!gaf-version: 2.2
!{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. }
!{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. }
!generated-by: RGD
!date-generated: 2024-03-23
RGD	10041077	CV185740		HP:0004810	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		HP:0100753	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		HP:0045005	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041267	CV186192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041284	CV186068		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041314	CV186024		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041318	CV186023		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041330	CV186022		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		HP:0005973	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041381	CV187020		HP:0001939	PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000097	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000100	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041402	CV186779		HP:0005973	PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		HP:0000510	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0001939	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041405	CV186777		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		HP:0200134	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		HP:0011516	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		HP:0000556	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041433	CV186776		HP:0005973	PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0011442	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		HP:0000510	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		HP:0005978	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		HP:0001258	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		HP:0000510	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		HP:0000556	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		HP:0001892	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		HP:0005978	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		HP:0001892	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		HP:0001892	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21989597|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		HP:0008255	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21989597|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		HP:0005978	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041504	CV186679		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		HP:0000556	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041534	CV186632		HP:0008309	PMID:18767270|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:8198141|PMID:8535441|PMID:9158144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.977T>C (p.Met326Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041535	CV186655		HP:0001939	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		HP:0002497	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		HP:0001258	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		HP:0000556	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		HP:0001139	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		HP:0000556	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041634	CV185756		HP:6000215	PMID:24299452|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		HP:0002497	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041713	CV186564		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041717	CV186571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+24del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		HP:0001639	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041727	CV186327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		HP:0003003	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10041771	CV186416		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		HP:0001638	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:33588347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041782	CV186405		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041784	CV186403		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041785	CV186400		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.676_701dup (p.Gly235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		HP:0001638	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		HP:0001639	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041800	CV186387		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041802	CV186384		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041804	CV186383		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041816	CV186371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041819	CV186368		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041822	CV186365		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2435A>G (p.Lys812Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041823	CV186364		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041826	CV186361		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0005157	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041836	CV186351		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041838	CV186349		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041844	CV186343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041852	CV186510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041854	CV186508		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041855	CV186507		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041856	CV186506		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041860	CV186500		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1579-17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041867	CV186495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041868	CV186494		HP:0001639	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>A (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041879	CV186483		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041887	CV186475		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041889	CV186473		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041893	CV186469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0009054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041917	CV186582		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041931	CV186303		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041939	CV186517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041952	CV186531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041955	CV186532		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041956	CV186534		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.*5_*8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		HP:0000100	PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		HP:0000365	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		HP:0006517	PMID:25913036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0000113	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0011040	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		HP:0000113	PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		HP:0000113	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		HP:0000113	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042078	CV186718		HP:0000113	PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000107	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0001714	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000113	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000119	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		HP:0003002	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		HP:0003002	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		HP:0002664	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		HP:0030078	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		HP:0003002	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		HP:0000100	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0012126	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042213	CV187051		HP:0002156	PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042214	CV187060		HP:0002156	PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0000097	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012593	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012622	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042222	CV187057		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		HP:0002156	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		HP:0002156	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		HP:0100950	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		HP:0100950	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042250	CV187063		HP:0001657	PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:25331909|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.233C>G (p.Pro78Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042252	CV186602		HP:0012588	PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		HP:0012126	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042282	CV187062		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		HP:0004919	PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		HP:0012024	PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0000256	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001176	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001548	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001999	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		HP:0000256	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		HP:0100615	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		HP:0009725	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		HP:0012125	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		HP:0012125	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0012125	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0012758	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0030692	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		HP:0000104	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		HP:0002666	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042425	CV186152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:18752142|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		HP:0001657	PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		HP:0000104	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		HP:0002666	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042449	CV186087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		HP:0000851	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24033266|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		HP:0003201	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042527	CV187107		HP:0005387	PMID:24033266|PMID:25627829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032409.3(PINK1):c.620del (p.Arg207fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000707	PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		HP:0012209	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000957	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000997	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0002859	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0009734	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30790397|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042643	CV186636		HP:0003654	PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042645	CV186635		HP:0003654	PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042778	CV186784		HP:0032397	PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042779	CV186782		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042781	CV186781		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042784	CV187231		HP:0001297	PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:31393689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282225.2(ADA2):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		HP:0000478	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		HP:0011736	PMID:25907736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042926	CV186189		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042927	CV186190		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042928	CV186019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000407	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		HP:0000598	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		HP:0000365	PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:24033266|PMID:27057829|PMID:29311818|PMID:30733538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		HP:0001639	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		HP:0001263	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		HP:0012758	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0012758	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044336	CV188248		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.560A>C (p.Asp187Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044337	CV188253		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044338	CV188247		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.557C>A (p.Ala186Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044339	CV188249		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.609T>C (p.Asn203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044340	CV188250		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1353T>G (p.Leu451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044341	CV188251		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1380G>A (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044342	CV188252		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1385A>G (p.Asn462Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044343	CV188264		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.*66T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044344	CV188245		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.181A>G (p.Asn61Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044345	CV188259		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1747T>A (p.Phe583Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044346	CV188260		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1788A>T (p.Ser596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044347	CV188256		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1477A>G (p.Lys493Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044348	CV188257		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1556A>C (p.Glu519Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044349	CV188265		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.*81T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044350	CV188254		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1437T>A (p.Ser479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044351	CV188255		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1441G>A (p.Ala481Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0001488	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0001989	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002093	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002194	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0010307	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044369	CV188443		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044370	CV188448		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044371	CV188349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1773T>C (p.Ser591=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044372	CV188373		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044373	CV188562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2067C>T (p.Phe689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044375	CV188472		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044396	CV188285		HP:0001989	PMID:25612909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.40dup (p.Thr14fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		HP:0002206	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		HP:0002206	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044406	CV188614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044418	CV188765		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	RYR1, 3-BP DEL, 7043GAG (rs121918596)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044420	CV188246		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.507C>T (p.Pro169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044422	CV188273		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044423	CV188269		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031282.3(FCRL4):c.847+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044424	CV188271		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		HP:0001790	PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044427	CV188277		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044429	CV188275		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		HP:0001790	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044431	CV188276		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044435	CV188738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.311-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		HP:0001657	PMID:25016126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044440	CV188449		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5117A>G (p.Asp1706Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044446	CV188464		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044447	CV188465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11519T>C (p.Ile3840Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044449	CV188433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.289C>G (p.Gln97Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044450	CV188436		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1158A>T (p.Lys386Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044451	CV188438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044452	CV188439		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044454	CV188442		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4127G>C (p.Ser1376Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044456	CV188459		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044457	CV188435		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044459	CV188450		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.5977C>T (p.Gln1993Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044460	CV188456		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.8831A>G (p.Lys2944Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044462	CV188333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044463	CV188355		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0001638	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0005110	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044466	CV188407		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044469	CV188420		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.11720A>T (p.Tyr3907Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044470	CV188329		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.-131714G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044471	CV188331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044472	CV188334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044474	CV188338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044478	CV188346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044487	CV188376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044488	CV188385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3931G>A (p.Val1311Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001638	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001657	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044491	CV188393		HP:0001635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044493	CV188396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044495	CV188402		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		HP:0001657	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:29874177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044508	CV188378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044509	CV188382		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3577C>T (p.Arg1193Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044514	CV188403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044515	CV188413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044516	CV188414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044517	CV188416		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044520	CV188595		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044521	CV188609		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5119G>A (p.Val1707Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044523	CV188616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044525	CV188619		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>A (p.Val1977Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044527	CV188621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6050T>C (p.Met2017Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		HP:0001657	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044533	CV188545		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1342G>A (p.Asp448Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044536	CV188553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044540	CV188567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044542	CV188571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044547	CV188577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044553	CV188588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044558	CV188604		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044560	CV188525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044562	CV188527		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044565	CV188532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044566	CV188611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044570	CV188538		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.538G>A (p.Ala180Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044577	CV188544		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044578	CV188561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044580	CV188579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044584	CV188607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		HP:0001638	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		HP:0001645	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24569893|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044628	CV188629		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044646	CV188515		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.4(KCNE3):c.280delG (p.Val94Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044658	CV188658		HP:0000256	PMID:23440193|PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.896A>T (p.Glu299Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044658	CV188658		HP:0000729	PMID:23440193|PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.896A>T (p.Glu299Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044667	CV188509		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044668	CV188510		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044669	CV188512		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044670	CV188513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044671	CV188514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		HP:0030680	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044680	CV188668		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044681	CV188672		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044683	CV188670		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		HP:0001657	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044696	CV188676		HP:0001250	PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:24662403|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.28G>A (p.Gly10Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044702	CV188707		HP:0001250	PMID:19522081|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.632G>A (p.Cys211Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		HP:0001522	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		HP:0001638	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044715	CV188742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044717	CV188740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044719	CV188729		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.677G>A (p.Cys226Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044726	CV188711		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044732	CV188745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.70G>A (p.Gly24Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0001873	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0004942	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		HP:0006721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044818	CV188107		HP:6000215	PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		HP:0005152	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044830	CV188262		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2129C>T (p.Ser710Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044831	CV188263		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2287T>A (p.Tyr763Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044832	CV188258		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1679A>T (p.Glu560Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044833	CV188261		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1837T>A (p.Ser613Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044834	CV188282		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		HP:0001790	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		HP:0001639	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		HP:0001790	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044838	CV188444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4814C>T (p.Thr1605Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044840	CV188460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10319T>C (p.Met3440Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044843	CV188431		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044846	CV188429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044847	CV188348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044848	CV188356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2160T>A (p.Asp720Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044850	CV188360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044851	CV188368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044852	CV188398		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.10889-17T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044853	CV188399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10889-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044855	CV188337		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044856	CV188342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044858	CV188347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044861	CV188367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044863	CV188375		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044867	CV188381		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044871	CV188406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044875	CV188419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044878	CV188362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2713G>A (p.Asp905Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044881	CV188568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044882	CV188591		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044884	CV188521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044885	CV188522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>A (p.Gly17Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044886	CV188546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044887	CV188548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044888	CV188549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044889	CV188555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044891	CV188558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044892	CV188559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044893	CV188570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2517C>A (p.Asn839Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044894	CV188581		HP:0001657	PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3424A>C (p.Ile1142Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044895	CV188589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044899	CV188599		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044900	CV188523		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044903	CV188533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044907	CV188580		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044924	CV188511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044926	CV188671		HP:0011675	PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044948	CV188718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044949	CV188739		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044954	CV188725		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.2(SNTA1):c.944T>G (p.Leu315Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044955	CV188724		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0000556	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044975	CV188835		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.169G>A (p.Asp57Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		HP:0000510	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044994	CV188923		HP:0007803	PMID:25052312|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045013	CV188996		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		HP:0001112	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8969G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0000510	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0000548	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0011516	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045065	CV188807		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.935C>T (p.Ser312Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000505	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000510	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000548	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000551	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000666	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0001107	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045131	CV188894		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045199	CV188982		HP:0000510	PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045200	CV188983		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045210	CV188998		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8324A>G (p.His2775Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045219	CV189011		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045232	CV189026		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1738G>C (p.Asp580His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045237	CV189033		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2132G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		HP:0002497	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045249	CV189049		HP:0000510	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045267	CV189069		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000478	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000556	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		HP:0002092	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0005110	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046075	CV189238		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046076	CV189240		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046078	CV189249		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046080	CV189251		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046115	CV189265		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.389C>G (p.Pro130Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10046116	CV189269		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046117	CV189274		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3950T>C (p.Ile1317Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046118	CV189275		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046120	CV189282		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5543C>G (p.Ser1848Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046121	CV189283		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5636T>C (p.Met1879Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046123	CV189289		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7773A>C (p.Gln2591His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046124	CV189292		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046126	CV189296		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9830T>C (p.Ile3277Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046129	CV189222		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046130	CV189226		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4220A>G (p.Lys1407Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046137	CV189241		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7436A>G (p.Lys2479Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046138	CV189242		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7532G>A (p.Arg2511Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046140	CV189245		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046141	CV189246		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8447G>A (p.Gly2816Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046143	CV189254		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11848G>A (p.Glu3950Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046144	CV189331		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1031C>T (p.Thr344Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046148	CV189337		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5329C>T (p.Arg1777Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046149	CV189339		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>C (p.Arg1803Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046152	CV189344		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6344G>C (p.Gly2115Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046164	CV189220		HP:0001657	PMID:18509671|PMID:19238754|PMID:21182936|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28232187|PMID:28492532|PMID:30153853|PMID:9537420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.294C>A (p.Cys98Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046173	CV189364		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		HP:0001657	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046186	CV189259		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0001657	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0011675	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046210	CV189216		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1873G>C (p.Glu625Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046212	CV189219		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.73G>A (p.Glu25Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046213	CV189370		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1330G>A (p.Val444Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046215	CV189374		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046219	CV189271		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2230G>A (p.Glu744Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046222	CV189278		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26671970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4342A>G (p.Ile1448Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046227	CV189291		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046230	CV189298		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046233	CV189304		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		HP:0011034	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046237	CV189308		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11362G>C (p.Val3788Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046238	CV189221		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1177G>A (p.Ala393Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046239	CV189228		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046242	CV189235		HP:0001657	PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046245	CV189244		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046253	CV189338		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5383G>A (p.Gly1795Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046255	CV189342		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5609C>T (p.Thr1870Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046295	CV189988		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.841G>A (p.Val281Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001695	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		HP:0001638	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046317	CV190002		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046331	CV190020		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1951A>G (p.Lys651Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0009054	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046376	CV190012		HP:0001297	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046384	CV189784		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		HP:0001638	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046419	CV189780		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046441	CV189416		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		HP:0030843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046480	CV189485		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87496G>A (p.Gly29166Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0004756	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		HP:0001776	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046515	CV189560		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046546	CV189602		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48118C>T (p.Arg16040Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046550	CV189606		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046554	CV189615		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		HP:0003198	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046603	CV189698		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15086G>A (p.Arg5029Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046669	CV189869		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		HP:0001644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046684	CV189849		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046687	CV189910		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1955A>G (p.Asn652Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0030682	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		HP:0011034	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046694	CV189449		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98500G>A (p.Glu32834Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046708	CV189580		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57808G>C (p.Val19270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046712	CV189634		HP:0001644	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.37735G>A (p.Ala12579Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046725	CV189870		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2827C>G (p.Pro943Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046726	CV189992		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2568A>C (p.Lys856Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046729	CV190023		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		HP:0000556	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		HP:0030635	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046735	CV136392		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.136246220_136254271del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		HP:0011675	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046737	CV189253		HP:0011675	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>C (p.Val3895Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		HP:0001657	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046745	CV190061		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.9128G>A (p.Arg3043His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046762	CV190105		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.556G>C (p.Val186Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046765	CV190102		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001250	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001263	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046790	CV187273		HP:0000729	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199261.4(TPTE):c.1357-3_1357-2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		HP:0001639	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		HP:0001644	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		HP:0001638	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		HP:0001639	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046810	CV190125		HP:0002269	PMID:27148565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.302_310del (p.Thr101_Ser103del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046828	CV189952		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4240C>A (p.Leu1414Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046838	CV187185		HP:0001297	PMID:22095935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.7696G>A (p.Glu2566Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046848	CV190135		HP:0002804	PMID:26004201|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046849	CV190136		HP:0002804	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046850	CV190137		HP:0002804	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0001989	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0002804	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046879	CV189369		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		HP:0001639	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046885	CV189365		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.2(HCN4):c.1209_1209+1insGTGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		HP:0031677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046887	CV189224		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2474C>T (p.Thr825Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046945	CV189969		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1172G>A (p.Ser391Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		HP:0001712	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046950	CV189788		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047000	CV189805		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.668G>A (p.Arg223His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047018	CV189957		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1301G>A (p.Arg434Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047037	CV190038		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.79T>C (p.Tyr27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047038	CV190035		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.217_225del (p.Val73_Tyr75del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047426	CV190155		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047427	CV190156		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34653234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.889G>A (p.Gly297Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047428	CV190157		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34028503|PMID:36674476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>C (p.Ala334Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047429	CV190158		HP:0011170	PMID:25865495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1369_1370del (p.Gly457fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000729	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0011170	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047434	CV190164		HP:0007633	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10047457	CV190208		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		HP:0000501	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		HP:0001087	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047468	CV190239		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.132C>G (p.Cys44Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047472	CV190247		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_53del (p.Ala16_Ala18del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047476	CV190267		HP:0006770	PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:20155289|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.226G>T (p.Gly76Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		HP:0005511	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047481	CV190272		HP:0005627	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047490	CV190298		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3668+14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047492	CV190304		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3178C>A (p.Pro1060Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047493	CV190305		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3114G>C (p.Val1038=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047494	CV190306		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2875G>A (p.Ala959Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047497	CV190311		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2063G>A (p.Cys688Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047498	CV190312		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1882G>A (p.Ala628Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047525	CV190388		HP:0001249	PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.34A>G (p.Ser12Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047531	CV190414		HP:0008936	PMID:17126586|PMID:20027113|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21922592|PMID:22989098|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.136C>T (p.Pro46Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047533	CV190420		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.80A>G (p.Glu27Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		HP:0034159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		HP:0001258	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047554	CV172293		HP:0002123	PMID:11735300|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>C (p.Ala46Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047555	CV190494		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047565	CV190520		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.618C>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047604	CV190669		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047618	CV190714		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047621	CV190722		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047621	CV190722		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047624	CV190727		HP:0100950	PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047630	CV190739		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.775_779del (p.Leu259fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047631	CV190742		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+5dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047637	CV190761		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047638	CV190768		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047639	CV190769		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047641	CV190774		HP:0100315	PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047643	CV190791		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.634A>T (p.Thr212Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047648	CV190802		HP:0011001	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15767861|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2220C>T (p.Asn740=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		HP:0001263	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047658	CV190826		HP:0001638	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047661	CV190830		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047673	CV190865		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1159A>G (p.Met387Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047674	CV190874		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8873A>G (p.Lys2958Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047677	CV190883		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047683	CV190903		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.887del (p.Ile296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047730	CV191066		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2067C>T (p.Leu689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047746	CV191131		HP:0032397	PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:32778825|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047753	CV191152		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047771	CV191199		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2240C>T (p.Pro747Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047821	CV191344		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047823	CV191349		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1405+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047826	CV191357		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047870	CV191486		HP:0008020	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577G>T (p.Pro859=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047872	CV191492		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2748C>G (p.Asn916Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047896	CV191556		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1672G>C (p.Val558Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047899	CV191567		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2509C>T (p.Gln837Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047913	CV191625		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047921	CV191655		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1122-15C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047945	CV191748		HP:0100834	PMID:10737795|PMID:12374230|PMID:1316610|PMID:1338904|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:18992635|PMID:19036155|PMID:20223039|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22810696|PMID:23204322|PMID:23561487|PMID:23700467|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26613750|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29368261|PMID:8103406|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8990002|PMID:9824584|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047947	CV191752		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047949	CV191756		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		HP:0004808	PMID:12464997|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		HP:0012758	PMID:12464997|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047976	CV191839		HP:0007354	PMID:19466474|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27904835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3037A>G (p.Lys1013Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047987	CV191868		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047998	CV191904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048010	CV191949		HP:0001363	PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048021	CV191974		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048025	CV191990		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1626C>T (p.Thr542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048028	CV191999		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4000+10T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048049	CV192053		HP:0001363	PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048057	CV192077		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048058	CV192078		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3297G>A (p.Pro1099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048059	CV192079		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048066	CV192104		HP:0001249	PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.2007-3T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048067	CV192105		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4089C>T (p.Asp1363=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048068	CV192113		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2380+10C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048078	CV192146		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2606G>A (p.Arg869Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048091	CV192190		HP:0001071	PMID:11889412|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:20022777|PMID:21598360|PMID:23691425|PMID:23913314|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25596309|PMID:25741868|PMID:26563328|PMID:27831900|PMID:27979989|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30594474|PMID:33204599|PMID:34803097|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.335G>A (p.Arg112His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048098	CV192207		HP:0002411	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.1296C>G (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048106	CV192236		HP:0008166	PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:22128166|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048109	CV192240		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048110	CV192241		HP:0000824	PMID:18473352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0002657	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0005743	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048149	CV192361		HP:0001321	PMID:21735175|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25886057|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048186	CV192509		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048186	CV192509		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048215	CV192586		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10048225	CV192617		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1788G>A (p.Trp596Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048228	CV192623		HP:0000510	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048239	CV192656		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2479G>T (p.Glu827Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048241	CV192662		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.*9_*10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048262	CV192721		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15235904|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:6790853|PMID:9385377|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+4_1899+7del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048270	CV192743		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048276	CV192760		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		HP:0001638	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048322	CV192931		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3164C>T (p.Thr1055Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		HP:0012622	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		HP:0005978	PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0011097	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0200134	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048414	CV193293		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4467C>T (p.Leu1489=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048422	CV193327		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.1(FLNA):c.4778_4779insAA (p.Thr1594Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048435	CV193362		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048442	CV193374		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.528A>G (p.Arg176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		HP:0001363	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		HP:0004439	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		HP:0001087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048457	CV193412		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29568217|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.297G>A (p.Trp99Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000510	PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000556	PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		HP:0030051	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048504	CV193529		HP:0001360	PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048504	CV193529		HP:0002139	PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10048505	CV193531		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048505	CV193531		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10048510	CV193539		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048513	CV193556		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32659924|PMID:34469894|PMID:34816084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.368G>A (p.Trp123Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048520	CV193579		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048521	CV193587		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2643C>G (p.His881Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048525	CV193596		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.616-6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048526	CV193597		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.101-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048538	CV193645		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.475C>G (p.Arg159Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		HP:0001363	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048549	CV193674		HP:0001363	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048566	CV193757		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.220= (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048586	CV193834		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3135C>T (p.Asn1045=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		HP:0005978	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		HP:0008255	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048635	CV194094		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25425308|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29953849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6601C>T (p.Gln2201Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048678	CV194259		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.106-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048684	CV194285		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.285G>C (p.Gln95His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048686	CV194287		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048691	CV194312		HP:0000824	PMID:12655557|PMID:16741161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0000717	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0001263	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0002384	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048711	CV194367		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.687-8G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		HP:0001989	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048727	CV194417		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.398T>C (p.Ile133Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048729	CV194433		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2700dup (p.Pro901fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048762	CV194563		HP:0003011	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048768	CV194580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5664C>T (p.His1888=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048772	CV194604		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5766C>T (p.Leu1922=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		HP:0000556	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		HP:0000939	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		HP:0002132	PMID:18077766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048812	CV194735		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6452T>C (p.Leu2151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0007875	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048836	CV194803		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.403A>G (p.Lys135Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048839	CV194810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.530G>C (p.Arg177Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048860	CV194893		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29406609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		HP:0031026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048893	CV195007		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048900	CV195031		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048907	CV195052		HP:0001250	PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		HP:0001873	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		HP:0001892	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048951	CV195214		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.982G>C (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048956	CV195230		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.666-5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0008166	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000486	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000666	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000750	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001249	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001263	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001290	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0008936	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0012469	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048992	CV195331		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.899C>T (p.Ser300Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049040	CV195509		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.9806G>A (p.Arg3269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049048	CV195547		HP:0032397	PMID:10987146|PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557970|PMID:7977368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049049	CV195551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.300A>G (p.Glu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049050	CV195552		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.912_918del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049062	CV195589		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		HP:0000166	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049090	CV195671		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3713G>C (p.Arg1238Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0000097	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0008677	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049097	CV195718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.732C>T (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049110	CV195757		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049118	CV195787		HP:0001989	PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049120	CV195792		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.788-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049128	CV195829		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10935+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049145	CV195869		HP:0003571	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049153	CV195887		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.809A>G (p.Tyr270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049162	CV195916		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.762-18T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049163	CV195917		HP:0100315	PMID:15967693|PMID:25741868|PMID:29423829|PMID:29656334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.896T>C (p.Ile299Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049171	CV195957		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6723A>G (p.Arg2241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049172	CV195958		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>A (p.Phe2301Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049173	CV195959		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8622G>A (p.Ala2874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049174	CV195960		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049175	CV195962		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8809G>T (p.Asp2937Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049176	CV195963		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4323G>A (p.Gln1441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000819	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:33763535|PMID:34404380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0005978	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:33763535|PMID:34404380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049218	CV196148		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049220	CV196155		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1773del (p.Asn591fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049224	CV196163		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.772-17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0000726	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0000822	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0001300	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0001337	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002063	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002167	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002396	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0003077	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0007340	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049239	CV196219		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2318A>G (p.Lys773Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049245	CV196239		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1124+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049267	CV196319		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2902C>T (p.Arg968Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049269	CV196332		HP:0040144	PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1100A>G (p.Tyr367Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049277	CV196365		HP:0001251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-7_17203-6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049315	CV190221		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15492942|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.124A>C (p.Met42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049317	CV190223		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+17A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049321	CV190232		HP:0001087	PMID:12868033|PMID:14627955|PMID:15851979|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.366C>T (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30998820|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049333	CV190250		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049334	CV190251		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.81G>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049336	CV190253		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:8595413|PMID:9187681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.323C>T (p.Thr108Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049339	CV190259		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.36C>A (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:35533076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		HP:0000556	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:35533076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049349	CV190277		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049362	CV190299		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3058C>A (p.Gln1020Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049363	CV190300		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3059A>G (p.Gln1020Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049364	CV190301		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.537T>C (p.Pro179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049367	CV190309		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3177T>C (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049383	CV190332		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049409	CV190381		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.19G>C (p.Val7Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049410	CV190384		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049422	CV190403		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049425	CV190406		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1514A>T (p.His505Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049427	CV190408		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		HP:0011002	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		HP:0034159	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	10049439	CV190428		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.29G>C (p.Cys10Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049446	CV190439		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-12G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049447	CV190440		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049533	CV190570		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049533	CV190570		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38054408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049576	CV190629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.176G>A (p.Gly59Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049586	CV190640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049612	CV190674		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.336G>A (p.Ser112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049620	CV190684		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049621	CV190685		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049645	CV190732		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049646	CV190733		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.912A>G (p.Gln304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30834176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049721	CV190849		HP:0100753	PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049735	CV190869		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4076T>C (p.Met1359Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049736	CV190870		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31519934|PMID:36233161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13717A>C (p.Asn4573His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049737	CV190871		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8133G>A (p.Ser2711=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049738	CV190872		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2643G>C (p.Glu881Asp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049739	CV190873		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8414C>T (p.Thr2805Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049751	CV190889		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1675T>C (p.Leu559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		HP:0001249	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049804	CV190967		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.986T>C (p.Ile329Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049811	CV190975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1379+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049813	CV190978		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049827	CV191002		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		HP:0001250	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049847	CV191034		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1150-4T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049870	CV191062		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1319C>T (p.Ser440Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049892	CV191096		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1358T>A (p.Met453Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049914	CV191125		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31807G>A (p.Val10603Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049918	CV191130		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.837G>C (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049925	CV191143		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:20513729|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:34556856|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090G>C (p.Ala364Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000510	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050003	CV191261		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1243A>G (p.Asn415Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050010	CV191269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1428G>A (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050024	CV191294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1653A>G (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050055	CV191347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1707A>G (p.Ala569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050074	CV191375		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1901G>A (p.Arg634His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050083	CV191396		HP:0030051	PMID:23653251|PMID:25214167|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30560358|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050098	CV191412		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1971C>G (p.Asp657Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050099	CV191413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1925A>G (p.Lys642Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050100	CV191416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1533G>A (p.Pro511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050101	CV191417		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2372A>G (p.Glu791Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050102	CV191419		HP:0001249	PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050113	CV191435		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050114	CV191437		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1635G>A (p.Ala545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050128	CV191461		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32970_32987del (p.10987_10989EEY[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050135	CV191469		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050143	CV191487		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050144	CV191490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050146	CV191493		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2721C>T (p.Leu907=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10050147	CV191494		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10050153	CV191504		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2073C>T (p.Asn691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050156	CV191507		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1437G>A (p.Gln479=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050167	CV191519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27296017|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:32851336|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050168	CV191520		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050168	CV191520		HP:0000556	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050176	CV191535		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:33323469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050195	CV191571		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2776G>A (p.Ala926Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050198	CV191574		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1632C>T (p.Ala544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050205	CV191583		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1607T>C (p.Met536Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050210	CV191589		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2454G>A (p.Glu818=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050213	CV191595		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1697A>G (p.His566Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050215	CV191597		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1214C>T (p.Thr405Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050230	CV191617		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1134C>T (p.Asn378=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050235	CV191627		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2921G>A (p.Arg974His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050294	CV191706		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2742C>T (p.Ser914=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		HP:0011097	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050317	CV191735		HP:0001249	PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050327	CV191753		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050331	CV191760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1993C>G (p.Leu665Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050332	CV191761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1962C>T (p.Asp654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		HP:0000510	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050342	CV191774		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050354	CV191796		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050365	CV191815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3080G>A (p.Arg1027His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050370	CV191822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050398	CV191862		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3098C>T (p.Ser1033Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050433	CV191918		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050442	CV191928		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10050466	CV191962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2442T>C (p.Tyr814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050469	CV191966		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3489C>T (p.Asp1163=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050482	CV191986		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050507	CV192029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2425A>G (p.Lys809Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050524	CV192056		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050535	CV192072		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44077C>T (p.Arg14693Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002014	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002373	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0006934	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0011947	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050546	CV192090		HP:0001249	PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050547	CV192091		HP:0005584	PMID:11750879|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050547	CV192091		HP:0030731	PMID:11750879|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050570	CV192122		HP:0000510	PMID:15111602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050588	CV192151		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	10050593	CV192158		HP:0001249	PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3998C>A (p.Pro1333Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050601	CV192168		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46451G>A (p.Arg15484Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050615	CV192188		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:25741868|PMID:29186537|PMID:30988410|PMID:31010832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10050617	CV192191		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.271G>C (p.Ala91Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050618	CV192192		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.519C>T (p.Tyr173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050619	CV192193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050622	CV192200		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050625	CV192205		HP:0002411	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		HP:0000510	PMID:16799052|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050640	CV192226		HP:0000510	PMID:20335603|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.686G>A (p.Arg229His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050657	CV192259		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		HP:6000310	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050704	CV192332		HP:0002654	PMID:18205203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.518C>A (p.Ala173Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		HP:0001249	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050733	CV192375		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.57G>A (p.Met19Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050756	CV192406		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050762	CV192412		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050766	CV192416		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050767	CV192417		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050777	CV192431		HP:0000510	PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.260C>T (p.Thr87Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050803	CV192466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.39T>G (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		HP:0000510	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000369	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000690	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000776	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0001263	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0002162	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0009062	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0011344	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0012736	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050845	CV192532		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.84G>A (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		HP:0000556	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050856	CV192550		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.239A>T (p.Asp80Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050860	CV192556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.312G>A (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050897	CV192618		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2344G>A (p.Val782Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050898	CV192621		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2657G>A (p.Arg886Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050902	CV192628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2766G>A (p.Pro922=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050942	CV192692		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2587C>T (p.Arg863Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050991	CV192771		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050992	CV192773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050993	CV192774		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>T (p.Pro1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051017	CV192807		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051019	CV192812		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3015C>T (p.Ile1005=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051027	CV192821		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3181C>G (p.Leu1061Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051056	CV192866		HP:0006785	PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.2521C>G (p.His841Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051060	CV192870		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52022G>A (p.Arg17341Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		HP:0001638	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051127	CV192958		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10051128	CV192959		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4434G>A (p.Ser1478=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10051140	CV192972		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1466-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051153	CV192989		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3454C>T (p.Pro1152Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051155	CV192991		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4737C>G (p.Ser1579Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051168	CV193006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59316G>A (p.Pro19772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		HP:0001638	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33407484|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		HP:0001639	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33407484|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051183	CV193026		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051190	CV193040		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4304G>A (p.Arg1435His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051217	CV193080		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61366G>A (p.Gly20456Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051222	CV193086		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64338T>C (p.Ala21446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0000286	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0004442	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0004443	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0011623	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002076	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000510	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051232	CV193100		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31960602|PMID:32218477|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5644+5G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		HP:0001250	PMID:20729507|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051251	CV193130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4338C>T (p.His1446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051255	CV193137		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3575G>A (p.Arg1192Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		HP:0000090	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051269	CV193156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3809T>C (p.Leu1270Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051279	CV193166		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66601G>A (p.Asp22201Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051281	CV193169		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3779G>C (p.Arg1260Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051291	CV193185		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051295	CV193192		HP:0001258	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.3296T>C (p.Ile1099Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		HP:0000112	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		HP:0001638	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		HP:0001639	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051319	CV193227		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81472C>G (p.Pro27158Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051330	CV193238		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80527T>C (p.Leu26843=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:31479088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051375	CV193299		HP:0000090	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051382	CV193308		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5433G>A (p.Ser1811=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051402	CV193334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10051433	CV193386		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:16595074|PMID:18849176|PMID:23826564|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29361493|PMID:7531540|PMID:9100224|PMID:9268104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051434	CV193387		HP:0001071	PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051445	CV193406		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:23648696|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.223G>C (p.Ala75Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051447	CV193410		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:33528079|PMID:35693655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.329A>G (p.Asn110Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051451	CV193416		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051511	CV193518		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10051513	CV193520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10051536	CV193560		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.835G>A (p.Asp279Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051544	CV193571		HP:0001873	PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.466T>C (p.Tyr156His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051547	CV193575		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.600G>T (p.Gln200His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051550	CV193580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2161A>G (p.Arg721Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051553	CV193583		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2862A>C (p.Thr954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051554	CV193584		HP:0000510	PMID:18509552|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2344A>G (p.Thr782Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051560	CV193593		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006261.5(PROP1):c.425C>T (p.Ala142Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051567	CV193605		HP:0000510	PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:11992260|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051578	CV193625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.305G>A (p.Arg102Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051582	CV193631		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279G>T (p.Glu93Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051583	CV193632		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051645	CV193722		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.159T>C (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051646	CV193723		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.160C>G (p.Arg54Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051653	CV193730		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.522+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051657	CV193734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.186C>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051660	CV193737		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051661	CV193738		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0001634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0003549	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0100324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051672	CV193756		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051673	CV193758		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:20012313|PMID:20562457|PMID:22661499|PMID:23657916|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.134C>T (p.Ser45Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		HP:0000510	PMID:16308660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		HP:0000510	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051824	CV193956		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4102G>A (p.Asp1368Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051831	CV193966		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4920A>G (p.Val1640=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051889	CV194029		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051906	CV194057		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4811C>G (p.Pro1604Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051910	CV194062		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.5200C>G (p.Leu1734Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051983	CV194156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4611C>T (p.Arg1537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051984	CV194157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5712G>A (p.Leu1904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051994	CV194170		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5400+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052000	CV194179		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.4822G>A (p.Ala1608Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052004	CV194187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052010	CV194195		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8189C>A (p.Ala2730Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052018	CV194206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-7A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052026	CV194219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052027	CV194220		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4760C>T (p.Ala1587Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052068	CV194278		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1290C>T (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052073	CV194288		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10052080	CV194296		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-5C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		HP:0001638	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		HP:0030843	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052084	CV194300		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.396C>T (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052086	CV194302		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052092	CV194311		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.387C>T (p.Tyr129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052104	CV194328		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27622563|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052105	CV194330		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.336C>T (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052108	CV194334		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0009830	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052137	CV194383		HP:0100842	PMID:17148560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.525G>A (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052153	CV194404		HP:0100834	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052158	CV194413		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.486A>G (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052160	CV194416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.643C>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052161	CV194418		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052162	CV194419		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486G>C (p.Arg162Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052174	CV194431		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6196G>A (p.Asp2066Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052175	CV194434		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4299A>G (p.Ala1433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052176	CV194435		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052177	CV194436		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052191	CV194456		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052208	CV194483		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1380G>A (p.Ala460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052236	CV194518		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052269	CV194567		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4942G>A (p.Ala1648Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052283	CV194587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052303	CV194615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5202C>T (p.Gly1734=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052304	CV194616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5307C>T (p.Asn1769=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052315	CV194631		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052320	CV194639		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052321	CV194641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11538C>T (p.Leu3846=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052329	CV194652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.7984C>G (p.Leu2662Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10052333	CV194659		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5644T>C (p.Ser1882Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052338	CV194666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10767G>A (p.Leu3589=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052340	CV194670		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8730T>A (p.Phe2910Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052341	CV194672		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5772G>C (p.Leu1924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052342	CV194673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5706A>G (p.Glu1902=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		HP:0001638	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		HP:0004758	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052374	CV194721		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052397	CV194759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052415	CV194779		HP:0001638	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052423	CV194799		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:17656478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.661C>T (p.Gln221Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052424	CV194800		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052425	CV194801		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.695T>G (p.Ile232Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052432	CV194815		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.905G>A (p.Gly302Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000256	PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000729	PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0012758	PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052453	CV194849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.666C>T (p.Asn222=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052460	CV194856		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052469	CV194867		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.322C>T (p.Leu108Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052511	CV194927		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052520	CV194938		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:25987006|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:34906502|PMID:35628876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.660G>A (p.Gln220=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052525	CV194945		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.791C>G (p.Ala264Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052561	CV194994		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.916A>G (p.Lys306Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052563	CV194996		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.364T>A (p.Leu122Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052581	CV195020		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2505C>T (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052591	CV195037		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.195A>C (p.Arg65=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052601	CV195053		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29720203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052609	CV195065		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.444C>T (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052659	CV195134		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7416T>A (p.Ser2472Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		HP:0000365	PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052712	CV195206		HP:0007437	PMID:22764886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.892G>C (p.Ala298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052719	CV195216		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052720	CV195217		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1513C>T (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052733	CV195241		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.591T>C (p.Asn197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052751	CV195274		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.820+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052781	CV195325		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.478-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052791	CV195341		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.957G>C (p.Val319=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		HP:0005978	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000510	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000556	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052821	CV195381		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.527+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052831	CV195392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052835	CV195397		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.2130+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052846	CV195418		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052857	CV195432		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		HP:0003003	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052905	CV195502		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000161	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000204	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000892	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0001555	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0006970	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0100543	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052917	CV195518		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052921	CV195522		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052938	CV195545		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|PMID:31030429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0001250	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0001328	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0002970	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0004322	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0004482	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0005026	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0008873	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052949	CV195560		HP:0001071	PMID:12429061|PMID:15339079|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:18154965|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:8807334|PMID:9452068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1072G>A (p.Glu358Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052950	CV195561		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1157A>C (p.Gln386Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052951	CV195562		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:25741868|PMID:25762495|PMID:26937405|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28749998|PMID:29437868|PMID:29661900|PMID:30103270|PMID:31860127|PMID:32442237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1087C>T (p.Arg363Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10052952	CV195563		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:1668641|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29079200|PMID:29770213|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1235_1236del (p.Thr412fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052969	CV195595		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053038	CV195695		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053045	CV195704		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053075	CV195744		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1300A>G (p.Ser434Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053100	CV195783		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>T (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053101	CV195784		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1403_1408del (p.Gly468_Pro469del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053103	CV195786		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		HP:0000556	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10053164	CV195880		HP:0000556	PMID:20029649|PMID:22328824|PMID:25681002|PMID:28492532|PMID:30060493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053166	CV195885		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.957A>G (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053176	CV195900		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053177	CV195901		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.877G>A (p.Asp293Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053184	CV195911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.612C>T (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10053199	CV195931		HP:0007803	PMID:24903488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.740C>T (p.Thr247Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053212	CV195948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.733A>G (p.Ile245Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053217	CV195955		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053218	CV195956		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6767T>C (p.Leu2256Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053219	CV195961		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>G (p.Phe2301Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10053254	CV196012		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.891C>T (p.Leu297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053258	CV196017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.913G>A (p.Val305Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053260	CV196019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1027A>G (p.Thr343Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053266	CV196029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.945G>A (p.Thr315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053280	CV196048		HP:0011147	PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053295	CV196071		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.796-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		HP:0001249	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053359	CV196152		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1632A>T (p.Glu544Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10053369	CV196169		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053375	CV196179		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1002C>T (p.Tyr334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053389	CV196196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053396	CV196206		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.814C>G (p.Gln272Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		HP:0001320	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		HP:0001321	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053439	CV196267		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1136C>T (p.Ala379Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		HP:0001638	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053442	CV196271		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.929A>C (p.Gln310Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053456	CV196294		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1089G>T (p.Val363=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053488	CV196335		HP:0009059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053523	CV196386		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17827T>C (p.Ser5943Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053539	CV196411		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29219A>G (p.Asn9740Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054577	CV200756		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10054580	CV200757		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		HP:0001250	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		HP:0200134	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054672	CV187768		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0001250	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054852	CV197956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.371A>G (p.His124Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054853	CV197952		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054856	CV197961		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054857	CV197960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.26C>G (p.Ser9Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054860	CV197953		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.4(DSC2):c.604G>A (p.Asp202Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054863	CV197949		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054866	CV197943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-13T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054869	CV197937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2245A>C (p.Lys749Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054870	CV197936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2298G>C (p.Gln766His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054873	CV197929		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2636A>G (p.Asp879Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054874	CV197962		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:26264440|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054875	CV197959		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		HP:0001644	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054879	CV197957		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.370C>T (p.His124Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054882	CV197941		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1789G>T (p.Val597Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054883	CV197931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2576A>G (p.Tyr859Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054890	CV198002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054895	CV197966		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054896	CV197967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054901	CV197976		HP:0001638	PMID:16505173|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:33762593|PMID:34036930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.880A>G (p.Lys294Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054909	CV197987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054911	CV197990		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1885C>T (p.Pro629Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		HP:0001638	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054917	CV198003		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054918	CV198005		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|PMID:29606362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2906C>T (p.Ala969Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		HP:0001638	PMID:21606390|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054922	CV197973		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:19279339|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829_840del (p.Leu277_Met280del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.4(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054927	CV197974		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:32880476|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.862G>A (p.Val288Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054930	CV197995		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2360A>G (p.Asp787Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054936	CV197101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6192T>C (p.Asn2064=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		HP:0001083	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		HP:0003549	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		HP:0008458	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0012727	PMID:11826022|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		HP:0003549	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28098115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055200	CV197328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.524C>A (p.Ala175Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055201	CV197327		HP:0001657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.558C>T (p.Gly186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055202	CV197298		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28566242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1784C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055211	CV197207		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+105del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055213	CV197205		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+179G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055214	CV197204		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055221	CV197134		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055222	CV197132		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.3331-14_3331-13delTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055223	CV197133		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055228	CV197341		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.341C>G (p.Pro114Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055231	CV197335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>G (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055236	CV197326		HP:0001657	PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.563C>T (p.Ala188Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055237	CV197321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055239	CV197318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055241	CV197312		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055246	CV197301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1043T>A (p.Phe348Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:231588531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:255267|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:255267|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055249	CV197297		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055250	CV197291		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1193G>A (p.Trp398Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055254	CV197283		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>T (p.Glu444Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:2870438|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|PMID:805146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055262	CV197271		HP:0001657	PMID:15181157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1583G>A (p.Arg528Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055271	CV197248		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055273	CV197244		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1916T>A (p.Ile639Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055274	CV197240		HP:0001657	PMID:15364333|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055276	CV197234		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2026C>T (p.Gln676Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055278	CV197232		HP:0001657	PMID:23207121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		HP:0011675	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:543451|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055281	CV197225		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2192A>C (p.His731Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055284	CV197220		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2360T>A (p.Ile787Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055285	CV197219		HP:0001657	PMID:21440677|PMID:23174487|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2366T>C (p.Ile789Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055287	CV197217		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>A (p.Val796Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055288	CV197216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>C (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055292	CV197211		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22677073|PMID:24103226|PMID:28492532|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055298	CV197197		HP:0001657	PMID:25140878|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2504G>A (p.Arg835Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055305	CV197187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>A (p.Ala907Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055310	CV197173		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>A (p.Trp927Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055312	CV197170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>C (p.Ser930Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055319	CV197141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3119G>A (p.Ser1040Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055323	CV197369		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055324	CV197368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055327	CV197362		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.133A>G (p.Asn45Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055331	CV197356		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.167G>T (p.Arg56Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055332	CV197354		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.188C>A (p.Pro63His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055333	CV197353		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:21440677|PMID:23158531|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.214C>T (p.Pro72Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055334	CV197351		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.247G>C (p.Ala83Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055335	CV197349		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.266C>T (p.Ala89Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055338	CV197346		HP:0001657	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.284A>C (p.Glu95Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055342	CV197373		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055349	CV197323		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.565_568del (p.Gly189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055351	CV197311		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.826del (p.Cys276fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055352	CV197322		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.572del (p.Pro191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055356	CV197309		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.850_868del (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055357	CV197310		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853_859del (p.Ala285fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055358	CV197306		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.885del (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055363	CV197290		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1201_1204dup (p.His402fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055369	CV197260		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1701del (p.Trp568fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055370	CV197247		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.1911_1912delGA (p.Lys638Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055381	CV197183		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.2731_2732dupGG (p.Arg912Alafs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055386	CV197169		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2783_2789del (p.Gly928fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055391	CV197165		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:19716085|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892dup (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0011675	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055395	CV197151		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079dup (p.Leu1027fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055396	CV197143		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:21483829|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055398	CV197147		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:21063070|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3103del (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055402	CV197139		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3136del (p.Gln1046fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055403	CV197136		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3251dup (p.Pro1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055405	CV197367		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.81dup (p.Lys28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		HP:0011675	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055407	CV197330		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.472+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055408	CV197296		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055410	CV197270		HP:0001657	PMID:10690305|PMID:16432067|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>A (p.Arg534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055412	CV197265		HP:0001657	PMID:12407082|PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:18004376|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>T (p.His562Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055415	CV197256		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055418	CV197251		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>A (p.Phe627Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055423	CV197239		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055429	CV197357		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>A (p.Cys52Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055430	CV197355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055432	CV197338		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.361delG (p.Ala121Leufs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055434	CV197294		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1142del (p.Gly381fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055435	CV197286		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1285del (p.Ala429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055436	CV197253		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1815del (p.Ser606fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055437	CV197233		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2053del (p.Arg685fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055440	CV197166		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2857del (p.Leu953fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055442	CV197145		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107del (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055443	CV197146		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:23098067|PMID:24530480|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055445	CV197365		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.106del (p.Val36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		HP:0001657	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		HP:0011675	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055453	CV197434		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.587A>C (p.Lys196Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055455	CV197438		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>A (p.Cys214Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055458	CV197443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>C (p.Ser253Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		HP:0001657	PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:21451124|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:34428338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055462	CV197450		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-3C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055463	CV197451		HP:0001657	PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>T (p.Gly316Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055465	CV197453		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.961C>T (p.Gln321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055466	CV197454		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.962A>C (p.Gln321Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055467	CV197455		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18004376|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24314077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>G (p.Thr322Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055469	CV197459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1009A>T (p.Ile337Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055471	CV197461		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1025T>C (p.Leu342Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055474	CV197468		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:14678125|PMID:24762593|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9272155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033G>A (p.Gly345Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055475	CV197469		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1049G>T (p.Gly350Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0000365	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055480	CV197483		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:24070608|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055481	CV197476		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1142G>A (p.Cys381Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055482	CV197479		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0001657	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0011675	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:234493|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:280145|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:738035|PMID:752693|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:234493|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:280145|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:738035|PMID:752693|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055489	CV197491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1545G>T (p.Lys515Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055492	CV197497		HP:0001657	PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30170673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686G>T (p.Arg562Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		HP:0001657	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055497	CV197506		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794G>A (p.Lys598=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055498	CV197507		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1801C>T (p.Gln601Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055505	CV197408		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>C (p.Gly22Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055507	CV197431		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		HP:0001657	PMID:19027783|PMID:19184172|PMID:28492532|PMID:28944242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055510	CV197423		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055513	CV197415		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055516	CV197418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055521	CV197486		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446del (p.Asn483fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055522	CV197462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055523	CV197464		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055524	CV197494		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660del (p.Val554fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055527	CV197412		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.201_221del21 (p.Ala68_Pro74del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055532	CV197437		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>G (p.Asp202Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055538	CV197471		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>T (p.Gln361Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055544	CV197499		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1706A>G (p.Lys569Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055548	CV197421		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.377A>T (p.His126Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055550	CV197458		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1004_1005delTT (p.Phe335Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055551	CV197480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1252delG (p.Val418Terfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		HP:0001638	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		HP:0001657	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		HP:0004942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055622	CV197846		HP:0003549	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.5499G>C (p.Glu1833Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10055658	CV196757		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055659	CV196755		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055674	CV196681		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11476+10A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		HP:0001638	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055679	CV197016		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055680	CV197000		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.648G>A (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055683	CV196965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1842A>G (p.Pro614=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055684	CV196950		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2253C>T (p.Val751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055686	CV196924		HP:0011675	PMID:23105938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3048G>A (p.Thr1016=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055687	CV196897		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3879C>T (p.Ala1293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055688	CV196862		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4932G>A (p.Thr1644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055689	CV196834		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5799C>T (p.Ser1933=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055691	CV198377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2826T>C (p.Tyr942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055693	CV198070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2644G>A (p.Ala882Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055703	CV198050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055711	CV198058		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		HP:0001638	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		HP:0005160	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		HP:0005160	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055726	CV198347		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055729	CV198341		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.2(ANKRD1):c.652-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055763	CV198514		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198944.1(DTNA):c.176A>G (p.His59Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055782	CV198367		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006284.4(TAF10):c.*2123del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055783	CV198369		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.3(ILK):c.1081C>T (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055789	CV198527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1729G>A (p.Glu577Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055790	CV198537		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.385T>G (p.Tyr129Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055792	CV198535		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.572C>G (p.Pro191Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055794	CV198533		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0001638	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0001639	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0004755	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055800	CV198526		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1896G>C (p.Glu632Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055805	CV198506		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.286G>A (p.Glu96Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055807	CV198504		HP:0001638	PMID:20525856|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055821	CV198486		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1582G>A (p.Val528Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055844	CV198281		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055845	CV198280		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3493+14_3493+19delCTGGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055862	CV198277		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3233C>A (p.Ala1078Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055867	CV198253		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16dupT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055868	CV198254		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055884	CV198081		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.687+23del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055886	CV198075		HP:0001712	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.242A>T (p.Asp81Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055888	CV198078		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.512T>C (p.Ile171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055898	CV198095		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.1565A>C (p.Lys522Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055900	CV198098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055913	CV198083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.874G>A (p.Asp292Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055918	CV198166		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.696C>T (p.Asp232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055922	CV198169		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.60C>A (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055924	CV198165		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055925	CV198163		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055926	CV198161		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055927	CV198171		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:34802252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.11C>T (p.Thr4Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10055929	CV198393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055932	CV198183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.145G>A (p.Val49Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		HP:0001638	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		HP:0001639	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055939	CV198197		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055942	CV198211		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2116C>A (p.Pro706Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055948	CV198186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29628476|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.224C>T (p.Ser75Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055955	CV198202		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.2(RBM20):c.1668G>C (p.Gln556His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055960	CV198209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055977	CV198203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1748G>A (p.Gly583Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055978	CV198193		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.2(RBM20):c.783_801dup19 (p.Ser268Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055980	CV198177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.402T>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055982	CV198286		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.81C>T (p.His27=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10056018	CV198633		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.332T>A (p.Val111Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		HP:0008166	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16385454|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:24156116|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056024	CV198628		HP:0002861	PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:20301601|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		HP:0001249	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056045	CV199297		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48624T>C (p.Pro16208=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056047	CV199242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52409C>A (p.Pro17470Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056069	CV199531		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21276C>T (p.Thr7092=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		HP:0002092	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		HP:0002093	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		HP:0010444	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		HP:0030051	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056111	CV199855		HP:0012758	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056114	CV199867		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.462+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056115	CV199869		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056116	CV199870		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1212C>A (p.Cys404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056117	CV199871		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1246dup (p.Cys416fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056118	CV199866		HP:0002145	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056119	CV199868		HP:0002145	PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17030534|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:28430294|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:30054184|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056125	CV199892		HP:0001639	PMID:25835445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056144	CV200304		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056150	CV200305		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056151	CV200153		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.614C>T (p.Ala205Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056152	CV200155		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.688A>G (p.Met230Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056155	CV200147		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.392C>T (p.Thr131Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056156	CV200179		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.675C>T (p.Ile225=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056157	CV200175		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056176	CV200131		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056212	CV200001		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056213	CV199998		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056214	CV199996		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056215	CV199994		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056216	CV200004		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.-25C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056218	CV199999		HP:0100950	PMID:26109258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.982G>A (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056269	CV200251		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056270	CV200252		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056271	CV200029		HP:0003571	PMID:10447268|PMID:10780784|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27896094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.49C>A (p.Leu17Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056301	CV200257		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014252.4(SLC25A15):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056317	CV200273		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003850.3(SUCLA2):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056334	CV200393		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014520.4(MYBBP1A):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056335	CV200392		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.133T>G (p.Ser45Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000121	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000787	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:26167114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056615	CV200727		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2615-23C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056616	CV200726		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2656C>A (p.Leu886Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056617	CV200725		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2676T>A (p.Ile892=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056618	CV200724		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2705T>A (p.Leu902Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056619	CV200723		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2721G>C (p.Lys907Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056620	CV200732		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2380G>A (p.Gly794Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056621	CV200731		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2509+20T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056622	CV200730		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2510-27del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056623	CV200729		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2544G>T (p.Val848=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056624	CV200728		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2598A>C (p.Ala866=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056625	CV200722		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3405-4C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056626	CV200721		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3441C>G (p.Pro1147=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056627	CV200720		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3465G>A (p.Glu1155=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056628	CV200719		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3487C>T (p.Leu1163Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056629	CV200740		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+20del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056630	CV200741		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+18del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056631	CV200742		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+12A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056632	CV200743		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2519del (p.Phe840fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056633	CV200744		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2507G>A (p.Ser836Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056634	CV200745		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2502T>A (p.Asp834Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056635	CV200746		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2498A>C (p.Tyr833Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056636	CV200747		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2496C>G (p.Ser832=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056637	CV200748		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2470C>A (p.Leu824Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056638	CV200749		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2433C>A (p.Gly811=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056639	CV200750		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2414A>C (p.His805Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056640	CV200751		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2407-6C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056641	CV200752		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2407-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056642	CV200739		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2647+31del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056643	CV200733		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3076del (p.Glu1026fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056644	CV200734		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3072del (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056645	CV200735		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3065C>T (p.Ala1022Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056646	CV200736		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3064del (p.Ala1022fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056647	CV200737		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3056del (p.Phe1019fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056648	CV200738		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3002-9A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056649	CV200753		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.2439_2466del (p.Tyr815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000510	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000548	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000556	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0001249	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0001321	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056687	CV196500		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056708	CV197035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1012C>T (p.Leu338Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		HP:0001638	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056710	CV197037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1102A>T (p.Ile368Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056734	CV197075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4175G>A (p.Arg1392Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		HP:0001644	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		HP:0001638	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		HP:0011664	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056738	CV197078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056739	CV197083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5035C>T (p.His1679Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:21756917|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056763	CV197127		HP:0001638	PMID:24598986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8531G>T (p.Gly2844Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056781	CV197126		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8529_8540del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056785	CV197070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		HP:0001638	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056790	CV197105		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6319G>C (p.Val2107Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056797	CV198011		HP:0003124	PMID:10208479|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:12406975|PMID:15823280|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22698793|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31345425|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34511120|PMID:7616128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.501C>A (p.Cys167Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001638	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001644	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001638	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34768595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001644	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34768595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0000843	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0001332	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0002376	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0002415	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0002500	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056902	CV196756		HP:0003563	PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		HP:0003124	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		HP:0003563	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		HP:0002666	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056936	CV196582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056939	CV196595		HP:0001638	PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:27538377|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4652A>G (p.Asn1551Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056941	CV196722		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12826G>A (p.Val4276Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056967	CV196538		HP:0001638	PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:21964171|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0001638	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0001663	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0004758	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056970	CV196541		HP:0001657	PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22787013|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:27452199|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		HP:0001638	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056993	CV196576		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3425C>T (p.Ala1142Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057004	CV196596		HP:0001638	PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		HP:0001657	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057015	CV196610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		HP:0004758	PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057044	CV196504		HP:0004758	PMID:28492532|PMID:30197081|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057052	CV196662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		HP:0001657	PMID:19398665|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		HP:0001638	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057111	CV196742		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29915097|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14288A>G (p.Asn4763Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		HP:0001638	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		HP:0004758	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057132	CV196557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057136	CV196587		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4094C>T (p.Ala1365Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057140	CV196616		HP:0004758	PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6532G>A (p.Val2178Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057152	CV196690		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11934G>A (p.Met3978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057165	CV196720		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12667_12669del (p.Lys4223del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057167	CV196993		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.857C>T (p.Ala286Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057168	CV196908		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3537G>A (p.Ala1179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057173	CV197012		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057181	CV197002		HP:0011675	PMID:22064211|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057190	CV196992		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28069705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057195	CV196983		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1355G>A (p.Gly452Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057196	CV196981		HP:0011675	PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1373G>A (p.Arg458His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057197	CV196980		HP:0011675	PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36588553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1398G>T (p.Leu466Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057202	CV196973		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31020160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>T (p.Gly552Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		HP:0011675	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057211	CV196957		HP:0011675	PMID:22216297|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33996946|PMID:34127479|PMID:34302607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057217	CV196948		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2330T>A (p.Phe777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057219	CV196942		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2575C>T (p.Gln859Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10057220	CV196940		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32091595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2614G>A (p.Asp872Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057228	CV196923		HP:0011675	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3061C>T (p.Pro1021Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057230	CV196927		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		HP:0011675	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057234	CV196921		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3094G>A (p.Glu1032Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057238	CV196913		HP:0011675	PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26071830|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3401G>T (p.Ser1134Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057239	CV196911		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3464A>G (p.Asp1155Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057240	CV196907		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>T (p.Val1180Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057245	CV196896		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057259	CV196874		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4406T>C (p.Ile1469Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057274	CV196853		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5141G>C (p.Gly1714Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057283	CV196842		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057288	CV196835		HP:0011675	PMID:18056581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5737A>G (p.Arg1913Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		HP:0011675	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057315	CV196868		HP:0001657	PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		HP:0011675	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057327	CV196919		HP:0011675	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057339	CV196838		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5605G>A (p.Ala1869Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0011675	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0100723	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0002666	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0100723	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057404	CV198568		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057405	CV198594		HP:0001638	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057406	CV198593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057407	CV198591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057408	CV198586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057413	CV198572		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057414	CV198570		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		HP:0002269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057418	CV198564		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057422	CV198587		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057424	CV198583		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		HP:0001638	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057441	CV198313		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057445	CV198318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057459	CV198308		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10057463	CV198387		HP:0001638	PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2392G>A (p.Val798Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057464	CV198443		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057465	CV198437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.928G>A (p.Val310Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0001663	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0030843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0001638	PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057489	CV198418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057493	CV198459		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.14G>A (p.Gly5Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057497	CV198408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1696A>G (p.Ile566Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057501	CV198403		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1740G>T (p.Glu580Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		HP:0011675	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057538	CV198172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057558	CV198478		HP:0001638	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057562	CV198157		HP:0001638	PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:26840987|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057569	CV198151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057572	CV198154		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057581	CV198145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.337G>A (p.Val113Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057609	CV199269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50400A>T (p.Lys16800Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057618	CV199144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62891C>A (p.Pro20964His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057639	CV198781		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		HP:0003198	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		HP:0001644	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057678	CV199277		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		HP:0001709	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057725	CV198841		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92317C>T (p.Arg30773Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057767	CV199039		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057794	CV198826		HP:0001634	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94103_94107del (p.Ile31368fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057808	CV199661		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:31112426|PMID:31691645|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11183dup (p.Leu3729fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0002515	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003198	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003325	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003797	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003805	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0006785	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0007340	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0008956	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0011808	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057852	CV199453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29314G>A (p.Val9772Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057853	CV199452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057854	CV199451		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30166G>T (p.Gly10056Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0000496	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0000750	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001252	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001290	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0002167	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0002194	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057871	CV199430		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32093G>A (p.Arg10698Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057913	CV199381		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40757C>T (p.Ala13586Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057921	CV199373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41488G>A (p.Val13830Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057968	CV199299		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48509A>G (p.Asn16170Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057979	CV199283		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49814T>G (p.Val16605Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057988	CV199263		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50797G>A (p.Ala16933Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057996	CV199251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058038	CV199182		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58601G>A (p.Ser19534Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058048	CV199167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60140G>A (p.Arg20047Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058050	CV199165		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60197C>T (p.Pro20066Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058064	CV199147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62507G>A (p.Arg20836Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058098	CV199107		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65782C>T (p.Arg21928Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058099	CV199106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65794G>A (p.Gly21932Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058109	CV199093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67282G>T (p.Val22428Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058136	CV199054		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71789A>T (p.Lys23930Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058149	CV199035		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73334C>T (p.Thr24445Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058165	CV199012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75914C>T (p.Pro25305Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058166	CV199011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76019T>A (p.Val25340Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001645	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0031628	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058176	CV198999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76952T>C (p.Val25651Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058206	CV198952		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81302G>T (p.Gly27101Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058212	CV198943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82385C>T (p.Thr27462Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058215	CV198937		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82754C>A (p.Ser27585Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058272	CV198858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90913T>C (p.Tyr30305His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058280	CV198851		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91366G>A (p.Gly30456Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058282	CV198849		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91399C>T (p.Arg30467Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058315	CV198810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95521A>G (p.Asn31841Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0000496	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0000750	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001252	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001290	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0002167	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0002194	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0002167	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058378	CV198726		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104168G>T (p.Arg34723Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058383	CV198721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104519G>A (p.Arg34840Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058398	CV198705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105482C>A (p.Thr35161Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058428	CV199730		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4262G>A (p.Arg1421Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058430	CV199728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4289C>A (p.Ala1430Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058439	CV199718		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5698G>A (p.Val1900Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058447	CV199710		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6462C>G (p.Ile2154Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058454	CV199700		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7682T>C (p.Ile2561Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058473	CV199673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9851A>G (p.Lys3284Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10058475	CV199671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10049C>T (p.Pro3350Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058476	CV199670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10067C>T (p.Thr3356Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058540	CV199588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14662C>G (p.Pro4888Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058543	CV199585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058551	CV199579		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16010A>G (p.Asn5337Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058567	CV199561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18037T>C (p.Tyr6013His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058571	CV199557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18379T>G (p.Cys6127Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058573	CV199555		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18550G>A (p.Ala6184Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058582	CV199545		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19922C>A (p.Thr6641Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058594	CV199533		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21002A>G (p.Lys7001Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		HP:0001638	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058619	CV199508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22922C>T (p.Ser7641Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058647	CV199476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26464G>A (p.Ala8822Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058684	CV199977		HP:0011097	PMID:15832312|PMID:16763904|PMID:18450854|PMID:18836889|PMID:19224950|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23798014|PMID:24718418|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		HP:0005978	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003198	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003201	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058735	CV200150		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.507G>C (p.Trp169Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058736	CV200152		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:19703900|PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.545G>A (p.Arg182Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058737	CV200154		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31990680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10058738	CV200156		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058739	CV200159		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1193C>A (p.Ala398Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058741	CV200161		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1297A>C (p.Ser433Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058743	CV200146		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058744	CV200148		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:31426867|PMID:31709144|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.436C>T (p.Arg146Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058745	CV200149		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058746	CV200151		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.533_557dup (p.Arg186_Leu187insGlyThrAspProArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058748	CV200180		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		HP:0032397	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058752	CV200178		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058798	CV200182		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058798	CV200182		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058838	CV200053		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		HP:0002912	PMID:12438653|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058840	CV200055		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058841	CV200228		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058842	CV200226		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058843	CV200227		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0002156	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0012120	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058856	CV200116		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058857	CV200115		HP:0002912	PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058858	CV200114		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058861	CV200111		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0001939	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058868	CV200121		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058882	CV200255		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058883	CV200256		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1891G>C (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058884	CV200253		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058885	CV200034		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058886	CV200037		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058887	CV200039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1202C>A (p.Thr401Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058888	CV200033		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.649dup (p.Val217fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058891	CV200031		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.563G>C (p.Gly188Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058892	CV200032		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:28853722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.611C>T (p.Ala204Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058893	CV200036		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058895	CV200040		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0011003	PMID:18673259|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		HP:0000548	PMID:26153215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		HP:0000556	PMID:26153215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058939	CV200999		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	CHRDL1, 2-BP DEL, 807TC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058943	CV201011		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	DRAM2, 1-BP DEL, 140G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058945	CV201014		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	DRAM2, 3-BP DEL, NT64		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395396	CV204137		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395397	CV204069		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.6397G>A (p.Ala2133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395398	CV204152		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003450.3(ZNF174):c.1204C>T (p.Arg402Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395399	CV204156		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005858.4(AKAP8):c.787G>C (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395400	CV204171		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001670.3(ARVCF):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395401	CV204104		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002115.3(HK3):c.2035G>A (p.Glu679Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395402	CV204085		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003039.3(SLC2A5):c.808C>T (p.Arg270Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395403	CV204100		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001364905.1(LRBA):c.6124G>A (p.Glu2042Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395404	CV204135		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282144.2(NLRX1):c.2252G>A (p.Arg751His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395405	CV204147		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175748.4(UBR7):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395406	CV204149		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024736.2(CD276):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395407	CV204167		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003823.4(TNFRSF6B):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395408	CV204161		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308209.2(PRSS57):c.89G>T (p.Gly30Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395409	CV204150		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022566.3(TLNRD1):c.845A>G (p.Lys282Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395410	CV204153		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001907.3(CTRL):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395411	CV204157		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016539.4(SIRT6):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395412	CV204105		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372053.1(ANKRD31):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395413	CV204125		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003086.4(SNAPC4):c.3935G>A (p.Arg1312Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395414	CV204088		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002997.5(SDC1):c.188C>T (p.Ser63Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395415	CV204165		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014012.6(REM1):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395416	CV204168		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.448C>T (p.His150Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395417	CV204093		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395418	CV204108		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025091.2(ABCF1):c.2275C>T (p.Arg759Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395419	CV204073		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205860.3(NR5A2):c.1052A>T (p.Gln351Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395420	CV204170		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.2637+17G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395421	CV204114		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099220.3(ZNF862):c.637T>G (p.Trp213Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395422	CV204158		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394010.1(PTOV1):c.635A>T (p.Lys212Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395423	CV204163		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005968.5(HNRNPM):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395424	CV204090		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017699.3(SIDT1):c.2194A>G (p.Lys732Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395425	CV204106		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040458.3(ERAP1):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395426	CV204117		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003364.4(UPP1):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395427	CV204094		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4876A>G (p.Lys1626Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395429	CV204071		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1349G>T (p.Arg450Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395430	CV204122		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015902.6(UBR5):c.2965C>T (p.Arg989Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395431	CV204172		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.912C>G (p.Ile304Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395432	CV204075		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.2224G>A (p.Glu742Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395433	CV204139		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5783C>T (p.Ala1928Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395434	CV204166		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282933.2(ZNF341):c.2164C>T (p.Arg722Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395440	CV125820		HP:0002615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395443	CV125823		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1545A>G (p.Ser515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395444	CV125824		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.171G>T (p.Gln57His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395446	CV125826		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1868C>A (p.Pro623His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395447	CV125827		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395448	CV125828		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2051C>T (p.Pro684Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395450	CV125830		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2478A>G (p.Leu826=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395451	CV125831		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2739C>T (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395452	CV125832		HP:0002615	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395453	CV125833		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395454	CV125834		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2920A>G (p.Ile974Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395456	CV125836		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395457	CV125837		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.84A>T (p.Ala28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395458	CV125838		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395459	CV125839		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		HP:0006740	PMID:24625776|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395514	CV171891		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3811-73C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002123	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002540	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0003698	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0011344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002123	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002344	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002540	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0003698	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0011344	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395619	CV201260		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.792T>C (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395620	CV201268		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.45G>A (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395624	CV201257		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395625	CV201252		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1355G>A (p.Arg452Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395626	CV201251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1549C>T (p.Arg517Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395627	CV201270		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395631	CV201250		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		HP:0000510	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395801	CV202211		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.546G>A (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		HP:0001249	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395907	CV203827		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395909	CV203831		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.54C>T (p.His18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		HP:0002123	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395943	CV201982		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.547G>A (p.Val183Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395944	CV202008		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1557C>T (p.Asn519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395946	CV201981		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395947	CV201983		HP:0011147	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.574G>A (p.Val192Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395949	CV38421		HP:0011147	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395953	CV201989		HP:0011147	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.779G>A (p.Arg260Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395954	CV201991		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395956	CV201975		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395958	CV201978		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395960	CV17106		HP:0002121	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:23527921|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395960	CV17106		HP:0011147	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:23527921|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395963	CV201997		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395963	CV201997		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395965	CV201998		HP:0011147	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395968	CV202005		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395970	CV202007		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395974	CV202012		HP:0002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1892A>G (p.Tyr631Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395975	CV201972		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395976	CV201980		HP:0011147	PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395978	CV201922		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.974G>A (p.Arg325His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395979	CV201942		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395980	CV201931		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.488A>G (p.Asn163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395981	CV201929		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396003	CV201861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.831G>A (p.Glu277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396052	CV202858		HP:0001249	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001482.3(GATM):c.407C>T (p.Thr136Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396059	CV203458		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396060	CV203460		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.111C>T (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396062	CV203464		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396063	CV203466		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.509A>G (p.Asn170Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396065	CV203463		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.322A>C (p.Thr108Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396066	CV203462		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396094	CV203321		HP:0001250	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3961G>C (p.Glu1321Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396143	CV203443		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.296A>G (p.Gln99Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		HP:0001249	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0031491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0200134	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396223	CV203728		HP:0001250	PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0001263	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0001344	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0002451	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		HP:0002060	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:33654647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001249	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32305867|PMID:33486010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		HP:0030051	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32305867|PMID:33486010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		HP:0001249	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		HP:0001250	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		HP:0001249	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		HP:0007263	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748|PMID:35598585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0000707	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0000717	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0001250	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		HP:0030051	PMID:18487244|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25203713|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30609409|PMID:33791913|PMID:35114397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		HP:0001249	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		HP:0001250	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396700	CV201794		HP:0002123	PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0000097	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0002123	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396702	CV201790		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+16T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396703	CV201783		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1271G>A (p.Arg424Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396712	CV201784		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1262C>T (p.Thr421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396715	CV201780		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1385G>A (p.Gly462Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396717	CV201798		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0100710	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396753	CV201510		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		HP:0000252	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		HP:0001250	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396917	CV202392		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4039G>A (p.Asp1347Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		HP:0001249	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		HP:0012798	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		HP:0032051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397158	CV203109		HP:0012798	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397192	CV203210		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5252G>A (p.Arg1751His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		HP:0000556	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000486	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000637	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000750	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0001212	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0001263	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002069	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002121	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002197	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002378	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0006913	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0007112	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397260	CV204411		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:19006241|PMID:24713661|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397316	CV201258		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.869-5T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397419	CV203826		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397420	CV203825		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397421	CV203828		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397440	CV201990		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397449	CV201941		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397450	CV201930		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397452	CV201937		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397455	CV201923		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397458	CV201948		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397514	CV201852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.11G>A (p.Ser4Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397518	CV201859		HP:0002197	PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:28864462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.788T>C (p.Met263Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		HP:0001249	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397569	CV203467		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		HP:0001249	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0000286	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0000729	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0001250	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0001999	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0002342	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0000729	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0001249	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0010864	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		HP:0000729	PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33994118|PMID:34055696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		HP:0000729	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		HP:0001249	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398116	CV201479		HP:0001250	PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		HP:0001250	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		HP:0002321	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0011097	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398164	CV201362		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3947C>T (p.Ala1316Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398168	CV201367		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:30813884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4025T>C (p.Leu1342Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		HP:0011097	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398171	CV201370		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4264A>G (p.Lys1422Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398244	CV202719		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1099A>G (p.Met367Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		HP:0200134	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398325	CV203985		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.370-9_370-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		HP:0001249	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		HP:0001250	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		HP:0012758	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0000717	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0002180	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0007207	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0010864	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001249	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001251	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001337	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0011343	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0200134	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		HP:0200134	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		HP:0001249	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001272	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		HP:0000729	PMID:10735580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0011098	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10398570	CV204061		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1541T>C (p.Ile514Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398575	CV204050		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1126C>T (p.Arg376Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398588	CV204077		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.912G>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398589	CV204128		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014263.4(YME1L1):c.859G>A (p.Val287Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398590	CV204134		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015631.6(TCTN3):c.152C>A (p.Ser51Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398591	CV204155		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001067.4(TOP2A):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398592	CV204133		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398593	CV204089		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138964.4(PROKR1):c.689A>C (p.Lys230Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398594	CV204140		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013381.3(TRHDE):c.2182A>T (p.Ile728Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398595	CV204076		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018040.5(GPATCH2):c.1526del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398596	CV204074		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398597	CV204130		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001047160.3(NET1):c.583C>T (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398598	CV204097		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003619.4(PRSS12):c.1516G>A (p.Glu506Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398599	CV204099		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153702.4(ELMOD2):c.674A>G (p.Lys225Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398600	CV204111		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014611.3(MDN1):c.9722T>C (p.Phe3241Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398601	CV204124		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017864.4(INTS8):c.484A>C (p.Lys162Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398602	CV204126		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398603	CV204098		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361665.2(FGF2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398604	CV204066		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010898.4(SLC6A17):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398605	CV204138		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5786C>A (p.Ser1929Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398606	CV204145		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161476.3(WDR25):c.840C>A (p.Asp280Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398607	CV204103		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018401.3(STK32B):c.487A>G (p.Thr163Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398608	CV204109		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010870.3(TDRD6):c.4720T>G (p.Cys1574Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398609	CV204176		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2368G>A (p.Asp790Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398610	CV204136		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398611	CV204129		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021226.4(ARHGAP22):c.14A>C (p.Lys5Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398612	CV204107		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012418.5(MYLK4):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398613	CV204148		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329615.2(SNAPC5):c.223A>G (p.Thr75Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398614	CV204113		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014390.4(SND1):c.1871A>C (p.Glu624Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398615	CV204092		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398616	CV204160		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005035.4(POLRMT):c.2698G>A (p.Glu900Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398617	CV204162		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025061.6(LRRC8E):c.1777G>A (p.Gly593Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398618	CV204112		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.574G>A (p.Asp192Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398619	CV204132		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025130.4(HKDC1):c.1001T>A (p.Ile334Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398620	CV204146		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7514G>C (p.Arg2505Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398621	CV204159		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176810.2(NLRP13):c.190G>A (p.Asp64Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398622	CV204175		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.3406G>A (p.Asp1136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398623	CV204123		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002514.4(CCN3):c.605C>G (p.Ser202Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398624	CV204087		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173651.4(FSIP2):c.3943G>A (p.Glu1315Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398625	CV204164		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.310G>C (p.Ala104Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398626	CV204169		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003489.4(NRIP1):c.640A>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398627	CV204102		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021927.3(GUF1):c.655G>T (p.Asp219Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398628	CV204127		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002417.5(MKI67):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398629	CV204151		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199097.2(BAIAP3):c.2563G>C (p.Ala855Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398630	CV204086		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004257.6(TGFBRAP1):c.642G>C (p.Lys214Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398631	CV204091		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199161.2(USP19):c.1134G>T (p.Glu378Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398632	CV204065		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010985.3(MYBPHL):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398633	CV204131		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080449.3(DNA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398634	CV204154		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052892.5(PKD1L2):c.1080C>A (p.Cys360Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398635	CV204173		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398636	CV204174		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018006.5(TRMU):c.1007A>C (p.Gln336Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398637	CV204101		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024949.6(WWC2):c.3260T>C (p.Leu1087Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398638	CV204110		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1477G>C (p.Glu493Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398639	CV204115		HP:0001657	PMID:25987402|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1849T>C (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398640	CV204116		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398641	CV204095		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6149T>C (p.Ile2050Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398642	CV204096		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8123T>C (p.Val2708Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398643	CV204118		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2295T>A (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398644	CV204119		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5341T>A (p.Ser1781Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398645	CV204068		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.1276G>A (p.Val426Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398646	CV204067		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.824C>T (p.Ser275Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398647	CV204079		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.497C>G (p.Ser166Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398649	CV204082		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398650	CV204083		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12438G>C (p.Glu4146Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398651	CV204084		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13780A>C (p.Lys4594Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398652	CV204072		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1097A>G (p.Lys366Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398653	CV204070		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1557G>C (p.Gln519His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398654	CV204078		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.359G>A (p.Gly120Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398690	CV204572		HP:0004808	PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398690	CV204572		HP:0005506	PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10401313	CV204986		HP:0000100	PMID:25873735|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401315	CV204990		HP:0000100	PMID:16217710|PMID:26123727|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401316	CV204991		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.287G>A (p.Arg96Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0000028	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001274	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001339	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:20301609|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0001297	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002140	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002326	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401335	CV205031		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	GRCh37/hg19 14q24.2-q24.3(chr14:73152115..77698582)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401344	CV205029		HP:0003530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401345	CV205030		HP:0003530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.*288G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401362	CV205049		HP:6000215	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.129dup (p.Gly44fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10401363	CV205050		HP:6000215	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10401388	CV205185		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10401391	CV205141		HP:0008288	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.870G>A (p.Trp290Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		HP:0000510	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401395	CV205170		HP:0000478	PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000510	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000548	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		HP:0030642	PMID:11470705|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0001324	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0002900	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0002918	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0003326	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001263	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401484	CV205334		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401525	CV205280		HP:0001249	PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000486	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000639	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000821	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001252	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001263	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001332	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001508	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001510	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002376	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002474	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002509	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002540	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002863	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0009062	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0010841	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0011198	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0012758	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0012759	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0100021	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0200049	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0000729	PMID:17173049|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3679dup (p.Ala1227fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		HP:0000707	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		HP:0001263	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		HP:0000021	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000510	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34580245|PMID:34795310|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000556	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34580245|PMID:34795310|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10403326	CV205796		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.1358C>T (p.Thr453Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		HP:0002725	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000510	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000556	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:24088041|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:32188678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:24088041|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:32188678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403345	CV206598		HP:0001297	PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256071.3(RNF213):c.14195A>C (p.Lys4732Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10403351	CV38596		HP:0003198	PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2489G>A (p.Arg830Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10403360	CV206995		HP:0001513	PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9768693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.641A>G (p.Glu214Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403521	CV206886		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1410C>T (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403527	CV207096		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.579A>G (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403615	CV208462		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.972C>T (p.Gly324=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403617	CV208123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403645	CV207482		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.784G>A (p.Asp262Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403658	CV208933		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1581A>C (p.Thr527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403663	CV207719		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0003560	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0009073	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0009763	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403683	CV209009		HP:0001249	PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1561G>A (p.Ala521Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403700	CV208093		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+42G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403711	CV207434		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403725	CV206974		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.2132G>A (p.Arg711Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403727	CV208553		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403730	CV206842		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403738	CV208099		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1269A>G (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403741	CV208598		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.573+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403745	CV207541		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.740-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403776	CV207731		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1330-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403781	CV207074		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.2320C>T (p.Leu774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403784	CV207039		HP:0012237	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.40C>T (p.Arg14Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403800	CV209132		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.2720G>A (p.Arg907His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403802	CV207598		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10403820	CV207519		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403821	CV208207		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403826	CV208016		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403843	CV207831		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403844	CV208021		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3427C>A (p.Gln1143Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403851	CV208409		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.206-21T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0012443	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403879	CV208995		HP:0001249	PMID:11180593|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.2168G>A (p.Arg723His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403884	CV206860		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2789A>C (p.Gln930Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403893	CV207094		HP:0000825	PMID:19417036|PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.275T>G (p.Phe92Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403904	CV207480		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403958	CV207496		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403965	CV208548		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404005	CV208578		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404043	CV207566		HP:0001249	PMID:20949544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.783T>A (p.Asp261Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404078	CV209099		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		HP:0005978	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404096	CV207835		HP:0000842	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.843C>T (p.Leu281=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404103	CV208726		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33481221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2633C>T (p.Ala878Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404113	CV208994		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.984T>C (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404140	CV208931		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2106G>A (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404158	CV208210		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1105A>C (p.Thr369Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404176	CV207066		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016302.4(CRBN):c.937G>C (p.Asp313His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404186	CV208213		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1458A>G (p.Gln486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404197	CV208713		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404212	CV207717		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1532A>G (p.Asn511Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404217	CV207983		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1358G>A (p.Gly453Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404224	CV207542		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.819+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10404264	CV208018		HP:0001258	PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:23280630|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:34426522|PMID:34786481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8393C>A (p.Pro2798Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10404299	CV207711		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.732C>G (p.Ile244Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404327	CV207713		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.792C>T (p.Cys264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404345	CV206726		HP:0001638	PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:28254188|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30847666|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1189C>T (p.Arg397Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404373	CV208934		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.618C>A (p.Asp206Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		HP:0003201	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404472	CV206744		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3776G>A (p.Arg1259Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404515	CV209301		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.5101G>A (p.Gly1701Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404524	CV208549		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404552	CV209094		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2823A>G (p.Ser941=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404568	CV206914		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73994C>T (p.Thr24665Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404576	CV208103		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.6G>T (p.Val2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404621	CV208599		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404632	CV209095		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2726G>A (p.Arg909Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404638	CV206910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99581C>T (p.Pro33194Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10404660	CV205533		HP:0001131	PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.3156C>T (p.Gly1052=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000556	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0010878	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404693	CV206565		HP:0000510	PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1589C>G (p.Pro530Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001258	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0000842	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0005978	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404945	CV206411		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-80T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405430	CV208232		HP:0005701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.673G>A (p.Asp225Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405435	CV207001		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*1606del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405462	CV206772		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405462	CV206772		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405467	CV207000		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2244_*2245dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405473	CV206997		HP:0001258	PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405473	CV206997		HP:0002497	PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000510	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		HP:0002904	PMID:10975608|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10405525	CV208586		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405535	CV212366		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12718C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405537	CV212077		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405541	CV212778		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1648+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405546	CV212066		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2604C>T (p.Asp868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405555	CV212518		HP:0001249	PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405556	CV212368		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12530C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0030051	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	10405564	CV213114		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405567	CV212424		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3786T>C (p.Tyr1262=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405571	CV213503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405577	CV213570		HP:0001250	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.872A>C (p.Gln291Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405579	CV213120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3062G>A (p.Arg1021Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405583	CV212120		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.728+8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405590	CV212378		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2675G>A (p.Gly892Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10405593	CV212360		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12908G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0001402	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0003003	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0012126	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0033769	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405605	CV212287		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>T (p.Asn517Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405619	CV212359		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12937C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405620	CV213598		HP:0001915	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1337A>C (p.Gln446Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405626	CV212342		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.640-?_960+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405632	CV212079		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.645A>G (p.Arg215=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405634	CV212289		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1817G>A (p.Trp606Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405638	CV212367		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12704A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405657	CV213015		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4276_4277del (p.Gln1425_Asn1426insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10405660	CV212363		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12764G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405667	CV212119		HP:0000090	PMID:23661369|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:33193692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1861G>C (p.Glu621Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		HP:0030051	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405679	CV212376		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2621A>G (p.Gln874Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405682	CV213122		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1526A>G (p.Tyr509Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405690	CV213193		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405702	CV213116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6287T>C (p.Leu2096Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10405704	CV213119		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4324G>A (p.Asp1442Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405722	CV212290		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:28891274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.988G>A (p.Glu330Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405724	CV212777		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1476C>G (p.Thr492=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10405747	CV212790		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2715C>T (p.Tyr905=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405750	CV213192		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.70C>A (p.Arg24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405757	CV212358		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12953C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405760	CV212078		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1060del (p.Arg354fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405766	CV212361		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12907G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405767	CV212340		HP:0002625	PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405767	CV212340		HP:0004855	PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		HP:0000548	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		HP:0000556	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		HP:0007354	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405775	CV212371		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2197C>G (p.Gln733Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405785	CV212792		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2931C>G (p.Ser977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405788	CV213526		HP:0010796	PMID:25326637|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.772A>G (p.Arg258Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405788	CV213526		HP:0033770	PMID:25326637|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.772A>G (p.Arg258Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10405789	CV213128		HP:0001249	PMID:17322883|PMID:18067136|PMID:25741868|PMID:27066562|PMID:27217339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.7132T>C (p.Phe2378Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10405792	CV212644		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405792	CV212644		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405797	CV212364		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405805	CV212649		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+10G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405807	CV212643		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1484C>T (p.Pro495Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405814	CV212784		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405814	CV212784		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405834	CV213593		HP:0008288	PMID:22206881|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1742C>G (p.Pro581Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405838	CV212369		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-9dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405845	CV212377		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2645G>A (p.Arg882Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405846	CV213121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2264G>A (p.Arg755Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405847	CV212464		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.323A>G (p.Lys108Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405861	CV213118		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4734C>T (p.Ile1578=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405864	CV213115		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+5T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405868	CV213538		HP:0100021	PMID:16240363|PMID:17971434|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:33770234|PMID:34531397|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1625A>G (p.Asp542Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405869	CV212381		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405879	CV213000		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2769G>A (p.Arg923=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405885	CV212118		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:6000143	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	10405892	CV212637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.619A>G (p.Lys207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405894	CV212288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1046A>G (p.Lys349Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405895	CV212373		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2513G>A (p.Ser838Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405901	CV212389		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17410430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423G>T (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405913	CV212065		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2593A>C (p.Ser865Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405914	CV212627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.161T>C (p.Ile54Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405919	CV212379		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2784T>C (p.Pro928=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405931	CV212341		HP:0004855	PMID:10706858|PMID:25272994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.76+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		HP:0012126	PMID:122156|PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22725699|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29278735|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0001402	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0006753	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405948	CV213350		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:35565380|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.705G>T (p.Lys235Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10405949	CV212372		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2312G>A (p.Arg771Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405952	CV212370		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2092G>T (p.Gly698Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405958	CV212673		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1595G>A (p.Arg532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405959	CV212362		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12800C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405962	CV212069		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4977T>C (p.Ser1659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405963	CV213595		HP:0002885	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.111del (p.Tyr38fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405964	CV212375		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2541C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405984	CV212068		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4596C>T (p.Pro1532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405987	CV212767		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405987	CV212767		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405991	CV213123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.991A>G (p.Asn331Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405996	CV212770		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.468C>T (p.Ala156=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405998	CV212827		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1042G>A (p.Gly348Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10406006	CV212110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.492C>T (p.His164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406011	CV212365		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12755A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		HP:0002666	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406015	CV213533		HP:0001258	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406018	CV212374		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2532A>G (p.Gln844=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		HP:0003003	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406050	CV213767		HP:0006782	PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:29226947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1751C>G (p.Pro584Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10406052	CV181582		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406092	CV208054		HP:0012758	PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.791G>A (p.Arg264Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406099	CV207481		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.835G>C (p.Glu279Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406107	CV212123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2167C>T (p.Arg723Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406110	CV38399		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36315513|PMID:8099202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1897C>G (p.Leu633Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		HP:0001928	PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406120	CV212768		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406120	CV212768		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406121	CV212122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3158G>A (p.Arg1053His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406126	CV212124		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.684G>A (p.Trp228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406130	CV212414		HP:0003003	PMID:10646887|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24651453|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8941012|PMID:9494520|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2626C>T (p.Arg876Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406130	CV212414		HP:0100834	PMID:10646887|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24651453|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8941012|PMID:9494520|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2626C>T (p.Arg876Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406161	CV212887		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5675-4T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0012126	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0000707	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0009725	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406258	CV205603		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.98C>A (p.Ala33Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10406277	CV205703		HP:0001339	PMID:25140959|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406278	CV205704		HP:0001339	PMID:25140959|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1706G>C (p.Arg569Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406287	CV205780		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5614A>G (p.Met1872Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406289	CV205795		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406294	CV205760		HP:0001250	PMID:20716669|PMID:22246434|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10406297	CV205730		HP:0001258	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28834584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406301	CV205801		HP:0001260	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14597A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406301	CV205801		HP:0001332	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14597A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406309	CV205758		HP:0100021	PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.5821_5830del (p.Ala1941fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10406317	CV205740		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:11260218|PMID:16151413|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2648_2651del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0001627	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0030680	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406363	CV167380		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.279_280insT (p.Pro94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406364	CV167381		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.334del (p.Ser112fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406374	CV209326		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.146C>T (p.Ser49Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406380	CV208907		HP:0001274	PMID:18414213|PMID:25787132|PMID:26197979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000252.3(MTM1):c.1015dup (p.Ser339fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406381	CV208101		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.465del (p.Gly156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406393	CV207896		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.181A>G (p.Lys61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406446	CV208706		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26795593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>T (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406471	CV208846		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.528del (p.Phe176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406483	CV208584		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1878_1882del (p.Pro626_Gly627insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406491	CV206954		HP:0003198	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.6181C>T (p.Arg2061Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406493	CV209345		HP:0003131	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1275_1276dup (p.Glu426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406494	CV208849		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.280A>G (p.Asn94Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0000272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0000402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0011800	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406498	CV206992		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1306+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406513	CV208900		HP:0002269	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000252.3(MTM1):c.419dup (p.Tyr140Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406546	CV209338		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1128+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406554	CV207154		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1620C>G (p.Ile540Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406558	CV207862		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:30414308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-31G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406584	CV207834		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406589	CV208841		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.875dup (p.Thr293fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406595	CV207488		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152701.5(ABCA13):c.11473+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406640	CV208086		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4886T>C (p.Leu1629Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406658	CV207209		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.415_418dup (p.Asp140delinsGlyTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406661	CV208852		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.23_24del (p.His7_Phe8insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406669	CV206939		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.13025del (p.Pro4342fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406671	CV208725		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406680	CV208078		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11183G>C (p.Arg3728Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406709	CV206950		HP:0002904	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.238_239insGTAC (p.Pro80fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406714	CV208585		HP:0003198	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2505del (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406716	CV208851		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.81_85dup (p.Pro29fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000252	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001250	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001508	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002019	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002205	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004322	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004325	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406751	CV206877		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:26291284|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:30859550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2567G>A (p.Arg856Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406754	CV207426		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.32del (p.Lys11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406816	CV208126		HP:0003560	PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.678del (p.Trp226fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406821	CV206896		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.7715+3A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10406827	CV206887		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406828	CV209324		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000693.4(ALDH1A3):c.1514T>C (p.Ile505Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406838	CV208000		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4215G>A (p.Met1405Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10406853	CV208592		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8724C>A (p.Tyr2908Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406858	CV208723		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.1003-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406875	CV208522		HP:0000175	PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2936G>A (p.Arg979Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0000473	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0002015	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0004482	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0005306	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0005850	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406969	CV208847		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.339dup (p.Gly114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406977	CV208589		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3381+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407026	CV208844		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.681dup (p.Leu228fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407042	CV209322		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.357G>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10407048	CV207325		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407060	CV213610		HP:0001644	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407062	CV213602		HP:0012125	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.860C>G (p.Ser287Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407063	CV213911		HP:0007215	PMID:25707578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4370G>A (p.Arg1457His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10407074	CV205756		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.106C>T (p.Arg36Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407075	CV205755		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407082	CV208406		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[5]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del (p.Leu1807_Met1808del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407098	CV213278		HP:0012209	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4766C>T (p.Thr1589Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407113	CV213297		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7432A>G (p.Ile2478Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407115	CV213290		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6852_6855del (p.Tyr2285fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407115	CV213290		HP:0033664	PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6852_6855del (p.Tyr2285fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407127	CV213104		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1643T>G (p.Phe548Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407131	CV213444		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.921-8G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000023	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000750	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000997	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0001328	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0001426	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0030052	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407135	CV212348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.561-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407149	CV213106		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1305G>A (p.Met435Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407163	CV213295		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407169	CV213470		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1704C>T (p.Ser568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407171	CV213465		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>G (p.Arg103Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407183	CV213302		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8222C>T (p.Thr2741Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407186	CV213471		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407190	CV213105		HP:0001639	PMID:22765922|PMID:25547560|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1625A>G (p.Lys542Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407192	CV213469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1974C>T (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10407197	CV213252		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407207	CV212928		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2065C>T (p.Gln689Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407208	CV213296		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7396A>G (p.Ile2466Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0006725	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0010796	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0011797	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0012174	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030357	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030359	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030692	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0100013	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0100630	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407296	CV213942		HP:0100834	PMID:15930273|PMID:22120714|PMID:22729224|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>T (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407323	CV212560		HP:0005584	PMID:24319509|PMID:25394175|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3521A>G (p.His1174Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407332	CV212537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.522C>G (p.Asp174Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407332	CV212537		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.522C>G (p.Asp174Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407336	CV212563		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4057A>G (p.Asn1353Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0012125	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407362	CV212533		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407362	CV212533		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407365	CV213377		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31822495|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.679C>G (p.Gln227Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407370	CV212234		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1678T>C (p.Phe560Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407373	CV212554		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407373	CV212554		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407374	CV212546		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1472T>C (p.Ile491Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407388	CV212551		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407402	CV212945		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:34556169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.762G>A (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407404	CV212541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.670G>T (p.Asp224Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407406	CV212543		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1170C>T (p.Tyr390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407422	CV213157		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>G (p.Ile1035Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407423	CV212211		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.41C>T (p.Ser14Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407434	CV213480		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1003G>C (p.Val335Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407445	CV212536		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.468G>A (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407450	CV213482		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407453	CV212534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.199A>T (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407453	CV212534		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.199A>T (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0001402	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0003002	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0004808	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0005550	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006725	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006740	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006744	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006775	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0011459	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0011797	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0012056	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0012174	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0030078	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0030692	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0100013	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0100615	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0100834	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407472	CV212215		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.203A>G (p.Lys68Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407474	CV212558		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3236A>G (p.His1079Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407480	CV212547		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1485A>G (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407481	CV212564		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407481	CV212564		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407484	CV212531		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407485	CV213168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2360C>T (p.Thr787Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407487	CV212200		HP:0003002	PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407487	CV212200		HP:0100615	PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407496	CV212538		HP:0005584	PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407496	CV212538		HP:0011797	PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407504	CV212936		HP:0000843	PMID:10647896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407511	CV212695		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4048C>T (p.Arg1350Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407518	CV212214		HP:0012114	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136G>C (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407524	CV212235		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1712G>A (p.Gly571Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407533	CV212549		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1644G>A (p.Ser548=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407537	CV213362		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2662C>T (p.His888Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407544	CV213385		HP:0100615	PMID:10064694|PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:19454241|PMID:19714490|PMID:19806023|PMID:20978130|PMID:25226867|PMID:25741868|PMID:25981898|PMID:28492532|PMID:29620582|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34654685|PMID:8023157|PMID:9766574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1025G>C (p.Arg342Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0012019	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407553	CV212556		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3030T>A (p.Asp1010Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407562	CV212555		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2913C>T (p.Tyr971=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407568	CV212552		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2616T>C (p.Gly872=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407578	CV213483		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0001402	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0004808	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0005550	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0006725	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0006775	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0011459	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0012174	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030078	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030359	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030692	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0033770	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100013	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100615	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100834	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407615	CV213358		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3051G>A (p.Pro1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407622	CV212559		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3497G>A (p.Arg1166Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407623	CV212930		HP:0000843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1764G>A (p.Lys588=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407641	CV212539		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.665C>T (p.Thr222Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407643	CV212309		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTA		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407648	CV213363		HP:0100615	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2563C>T (p.Arg855Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407655	CV212532		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407655	CV212532		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407684	CV212535		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.465G>T (p.Gln155His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407684	CV212535		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.465G>T (p.Gln155His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407691	CV212553		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2658C>T (p.His886=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407724	CV212550		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1770T>G (p.Phe590Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407724	CV212550		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1770T>G (p.Phe590Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407730	CV212562		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		HP:0009919	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0001249	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0012758	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407739	CV205418		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:16944272|PMID:19120036|PMID:19292874|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5489G>T (p.Arg1830Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407743	CV212380		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.33-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407753	CV213961		HP:0000403	PMID:24824130|PMID:26121085|PMID:27484237|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2478_2485dup (p.Ser829fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407758	CV213952		HP:0008064	PMID:24824130|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.1363T>C (p.Trp455Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407760	CV213962		HP:0000403	PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26121085|PMID:27618447|PMID:28492532|PMID:31009165|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2677C>T (p.Arg893Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407770	CV213955		HP:0008064	PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.418C>T (p.Arg140Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0000707	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0001249	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0003768	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0012758	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407862	CV185695		HP:0000141	PMID:24808016|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.1409G>A (p.Gly470Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407868	CV185692		HP:0001274	PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:28250454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407920	CV188232		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:27387980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4807G>C (p.Ala1603Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407938	CV200698		HP:0009830	PMID:14681881|PMID:16199547|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:27450922|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.449+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407974	CV204603		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16881969|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1210G>T (p.Glu404Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408002	CV204604		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.905-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408069	CV213013		HP:0000090	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7007G>A (p.Gly2336Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408089	CV213016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.204G>A (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0000789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408111	CV213014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6547C>T (p.His2183Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:6000215	PMID:25251209|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0002486	PMID:10690989|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0030051	PMID:10690989|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408163	CV205738		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1476_1485dup (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408165	CV205749		HP:0012758	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408205	CV200688		HP:0007354	PMID:25576308|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540477|PMID:30014597|PMID:31690696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213720.3(CHCHD10):c.239C>T (p.Pro80Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408212	CV206986		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1027del (p.Ser343fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408226	CV207813		HP:0002666	PMID:22517554|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.312C>T (p.His104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408287	CV209091		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4611G>A (p.Ser1537=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408296	CV207061		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33774058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10408298	CV207172		HP:0030680	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.512T>G (p.Leu171Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408305	CV208843		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.685_699dup (p.Tyr229_Gly233dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408335	CV209325		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001481.3(GAS8):c.90+1487_90+1488insGCTGCCCCGCAG		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10408345	CV206724		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152263.4(TPM3):c.734G>T (p.Arg245Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408351	CV207419		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408389	CV208848		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.313_315dup (p.Tyr105dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408403	CV207060		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2571C>T (p.Tyr857=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408407	CV207171		HP:0030680	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.554G>T (p.Trp185Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408415	CV208588		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3235_3240dup (p.Ser1079_Tyr1080dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408432	CV207665		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408453	CV207083		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28741757|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1541G>A (p.Arg514His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408479	CV207118		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408565	CV207543		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.1002_1007del (p.Ala335_Thr336del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10408592	CV207828		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.3(KCNJ11):c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408600	CV212218		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.354A>G (p.Thr118=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408612	CV213496		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1939A>T (p.Lys647Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408621	CV212570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.729C>T (p.Ser243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408637	CV212926		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.584delG (p.Lys196Serfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408649	CV212996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5034G>A (p.Glu1678=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408658	CV212656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2803C>T (p.His935Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408660	CV212995		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1384C>G (p.Arg462Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408664	CV212106		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3984G>A (p.Pro1328=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408671	CV212346		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408672	CV212621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6249C>T (p.Phe2083=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408683	CV212109		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1482G>A (p.Gln494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408687	CV212222		HP:0012114	PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.643G>A (p.Val215Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408703	CV212568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2405A>G (p.Asn802Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408730	CV212136		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408743	CV212105		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4114C>T (p.Leu1372=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408745	CV212623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10641C>A (p.Phe3547Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408747	CV213034		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2671G>C (p.Val891Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408751	CV212107		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1935A>G (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408754	CV212921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.492G>T (p.Gly164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408755	CV212571		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.473_501dup (p.Pro168Alafs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408756	CV212993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.153G>A (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408758	CV213334		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.301+12A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10408761	CV212622		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10197T>C (p.Thr3399=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0001657	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0011675	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408763	CV212997		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5149G>A (p.Ala1717Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408764	CV212343		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6725C>T (p.Thr2242Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0000707	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408780	CV212923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.957G>A (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408782	CV212655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2247G>A (p.Arg749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408789	CV212224		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30575961|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.899G>A (p.Arg300Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408793	CV212344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7902G>A (p.Val2634=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408794	CV212920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.86C>A (p.Ala29Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408799	CV212347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11718G>A (p.Arg3906=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408802	CV212108		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1490C>G (p.Pro497Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408821	CV213468		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1426-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408826	CV212569		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408826	CV212569		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408827	CV213074		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:29335924|PMID:29884841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7916C>T (p.Pro2639Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408829	CV212103		HP:0003003	PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408833	CV212603		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.935T>C (p.Met312Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408840	CV213033		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408844	CV212619		HP:0001657	PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1396C>T (p.Arg466Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408848	CV212922		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.658C>T (p.Arg220Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408850	CV212999		HP:0001657	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408850	CV212999		HP:0011675	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408857	CV212345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8116G>C (p.Glu2706Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408873	CV212758		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29230040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>A (p.Gly38Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408874	CV212998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5895C>T (p.Pro1965=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408890	CV213849		HP:0001638	PMID:10464635|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8357G>A (p.Trp2786Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408921	CV213810		HP:0003011	PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408938	CV210585		HP:0001251	PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16835246|PMID:17296794|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:19812251|PMID:20008656|PMID:21508331|PMID:22492563|PMID:24126688|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:27100445|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29898954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.314C>T (p.Thr105Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0002460	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0003477	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0008944	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408985	CV205782		HP:0001263	PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:28492532|PMID:33955014|PMID:35330407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2398_2401del (p.Glu800fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000852	PMID:11092390|PMID:11784876|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408987	CV205797		HP:0003269	PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:22343157|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:8786077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408989	CV205803		HP:0005532	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.5782_13922del8141		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408990	CV205804		HP:0005532	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.5794_14876del9083		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0001402	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0002664	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0006725	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0006744	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0012056	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0030078	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0033770	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0100013	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0100834	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408993	CV206652		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.680A>T (p.Gln227Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409009	CV208829		HP:0003269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.49G>A (p.Ala17Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409012	CV207850		HP:0008255	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1707C>T (p.Ala569=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409020	CV208092		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:28492532|PMID:31660686|PMID:32979048|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		HP:0005978	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409031	CV207856		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.806C>T (p.Ala269Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		HP:0005978	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409052	CV207858		HP:0005978	PMID:15579781|PMID:16416420|PMID:18767144|PMID:20943781|PMID:21992908|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:27573238|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30352420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.331G>A (p.Gly111Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409054	CV207843		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4314C>T (p.Asn1438=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409058	CV207855		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.947G>A (p.Gly316Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409059	CV209342		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:18414213|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22661472|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:32821503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1964T>G (p.Phe655Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409061	CV208094		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4182dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409064	CV207854		HP:0005978	PMID:16186397|PMID:20943779|PMID:21544516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27908292|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:36407475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409075	CV207848		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409080	CV207845		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3755A>G (p.Glu1252Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409081	CV207908		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.2453G>A (p.Arg818His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409122	CV210686		HP:0007437	PMID:20618355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.816_836del (p.Ala273_Val279del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409161	CV210309		HP:0001636	PMID:12497640|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2810G>A (p.Arg937Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409173	CV210649		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1424C>A (p.Ala475Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409189	CV210711		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.7C>G (p.Arg3Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0000365	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0002497	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0005978	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409207	CV210437		HP:0002156	PMID:16167124|PMID:20455263|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246729|PMID:32000841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.457G>A (p.Gly153Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409254	CV211239		HP:0003324	PMID:24808023|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:35305867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.595C>T (p.Arg199Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409289	CV210442		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409306	CV210682		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.904+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409322	CV213127		HP:0000510	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1464G>C (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		HP:0012727	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10409355	CV210721		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.561T>C (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409390	CV209895		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.928C>G (p.His310Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409392	CV211044		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1123C>T (p.Arg375Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		HP:0007437	PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409425	CV211058		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1633G>A (p.Val545Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409472	CV210670		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0012103	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409538	CV213658		HP:0000852	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.880C>T (p.Gln294Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409539	CV211579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.244G>A (p.Val82Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409547	CV209584		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.295T>C (p.Cys99Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409554	CV211068		HP:0002497	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409554	CV211068		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409572	CV210411		HP:0002156	PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:17327360|PMID:18708589|PMID:21030686|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1111G>A (p.Val371Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409603	CV210696		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409623	CV211320		HP:0004900	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30439532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409717	CV212014		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409757	CV209505		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409757	CV209505		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409772	CV210341		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.440-15T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409787	CV210443		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:20455263|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409790	CV209432		HP:0004942	PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003238.6(TGFB2):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10409829	CV209638		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.479C>T (p.Pro160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409833	CV211934		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.719G>C (p.Gly240Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409964	CV211075		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2195G>A (p.Arg732His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409965	CV210651		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31444830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409989	CV210449		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:21957013|PMID:28492532|PMID:30873612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.162G>A (p.Trp54Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000365	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000819	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410109	CV209634		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>T (p.Arg61Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410114	CV211198		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.667G>A (p.Val223Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410147	CV209589		HP:0002092	PMID:12821254|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410164	CV209898		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.674C>T (p.Ala225Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000298	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000338	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000508	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0001324	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0001397	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003236	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003457	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003458	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003730	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0009073	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410199	CV210672		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1056dup (p.Leu353fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410241	CV212012		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.854A>G (p.Gln285Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410270	CV209687		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.6946A>T (p.Ile2316Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10410287	CV209879		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3054G>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410373	CV212002		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410377	CV209583		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.186dup (p.Gly63fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10410386	CV209860		HP:0001872	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002890.3(RASA1):c.1777-14T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410386	CV209860		HP:0001975	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002890.3(RASA1):c.1777-14T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410452	CV211578		HP:0001258	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001873	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10410478	CV211071		HP:0000365	PMID:25048417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2054G>A (p.Arg685His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410623	CV209585		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0005978	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410635	CV212019		HP:0002928	PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:8962591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0000421	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0002092	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410681	CV210673		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34643235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1048C>T (p.Arg350Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410751	CV211774		HP:0002497	PMID:18799786|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:27123479|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:30098094|PMID:32816195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2228T>C (p.Ile743Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410871	CV211046		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1167T>G (p.Asp389Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410896	CV210707		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.133-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410903	CV210368		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410918	CV210420		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>A (p.Ala331Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411004	CV209636		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.292G>C (p.Glu98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411035	CV212009		HP:0002928	PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411090	CV210712		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		HP:0000365	PMID:24890733|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0000252	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0100021	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411123	CV209588		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:36597107|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:36597107|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411169	CV210678		HP:0007437	PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411173	CV210722		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.425G>A (p.Arg142Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411193	CV210444		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:27959664|PMID:28492532|PMID:29326875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.325T>C (p.Cys109Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411250	CV211018		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.937C>G (p.Pro313Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411277	CV210429		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:14972327|PMID:16786517|PMID:22267502|PMID:23981774|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411313	CV209587		HP:0002092	PMID:25326637|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.846T>G (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411377	CV211588		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411440	CV210706		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:26323704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10411479	CV211039		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.817G>A (p.Glu273Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411525	CV211074		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32179840|PMID:34404380|PMID:34573359|PMID:35469785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2194C>T (p.Arg732Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411599	CV210669		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:22561013|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30761759|PMID:31299266|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1097G>A (p.Ser366Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411629	CV213126		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1077C>T (p.Asn359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411631	CV209809		HP:0004944	PMID:16835936|PMID:19006240|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.2260G>A (p.Gly754Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411649	CV210519		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1771G>A (p.Val591Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411654	CV209886		HP:0001638	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1821G>A (p.Lys607=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411735	CV213820		HP:0003011	PMID:14981715|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:33963534|PMID:35157181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10411736	CV213832		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:17236769|PMID:18055493|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32140910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1992+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411739	CV213634		HP:0003011	PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411740	CV213831		HP:0003011	PMID:17236769|PMID:17994539|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1939G>T (p.Glu647Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411742	CV213826		HP:0003011	PMID:16627476|PMID:18258189|PMID:18337726|PMID:22443334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1117T>C (p.Trp373Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411745	CV213830		HP:0003011	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:17979987|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066545|PMID:27234031|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9642272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1714C>T (p.Arg572Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411753	CV214067		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10411760	CV214068		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.1742G>C (p.Arg581Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411766	CV205502		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.7099del (p.Ser2367fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411767	CV205497		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020160.2(MEIS3):c.202C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411768	CV205428		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.452_459del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411769	CV205508		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256155.3(ARMCX4):c.574A>T (p.Thr192Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411770	CV205423		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411771	CV205493		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.1230C>A (p.Phe410Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411772	CV205438		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377405.1(ATXN7):c.844G>A (p.Val282Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411773	CV205498		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4397_4398insCCCTCA (p.Pro1467_Gln1468insHisPro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411774	CV205507		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.6224C>T (p.Ala2075Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411775	CV205453		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.923C>T (p.Ser308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411776	CV205519		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.1310C>T (p.Thr437Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411777	CV205463		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2939A>T (p.Asn980Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411778	CV205445		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.2563C>T (p.Pro855Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411779	CV205446		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052909.5(PLEKHG4B):c.2635G>A (p.Glu879Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411780	CV205515		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7903G>A (p.Glu2635Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411781	CV205448		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382508.1(DROSHA):c.755G>A (p.Arg252Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411782	CV205499		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.26486C>T (p.Pro8829Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411783	CV205469		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.442C>T (p.Arg148Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411784	CV205488		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252641.2(URI1):c.33C>A (p.His11Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411785	CV205486		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001988.4(EVPL):c.314G>A (p.Arg105Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411786	CV205514		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080701.4(TREX2):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411787	CV205509		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394560.1(ZMAT1):c.1984C>T (p.Pro662Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411788	CV205467		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3992C>G (p.Ser1331Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411789	CV205468		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.2402+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411790	CV205431		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017554.3(PARP14):c.1455T>A (p.Ser485Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411791	CV205494		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.4073T>C (p.Leu1358Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411792	CV205483		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308172.2(ACSM2A):c.1414C>T (p.Arg472Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411793	CV205473		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005371.5(METTL1):c.542T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411794	CV205523		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033518.4(SLC38A5):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411795	CV205495		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001828.5(CLC):c.389T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411796	CV205456		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022444.4(SLC13A1):c.838A>G (p.Asn280Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411797	CV205520		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.127A>G (p.Met43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411798	CV205427		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022065.5(THADA):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411799	CV205500		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.26300C>T (p.Ala8767Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411800	CV205475		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.5025G>C (p.Lys1675Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411801	CV205429		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.463del (p.Ala155fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411803	CV205513		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007131.5(ZNF75D):c.1100G>A (p.Cys367Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411804	CV205484		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1004C>A (p.Pro335His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411805	CV205510		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032621.4(BEX2):c.-65G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411806	CV205526		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411807	CV205451		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.3316G>C (p.Gly1106Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411808	CV205449		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002116.8(HLA-A):c.383G>A (p.Gly128Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411809	CV205461		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3986A>C (p.Asn1329Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411810	CV205433		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382273.1(TNK2):c.1777G>A (p.Val593Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411811	CV205477		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395548.1(PLA2G4E):c.1630A>G (p.Met544Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411812	CV205503		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.7075A>G (p.Ile2359Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411813	CV205424		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394639.1(MROH2A):c.1952G>A (p.Arg651Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411814	CV205447		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052909.5(PLEKHG4B):c.3830G>A (p.Arg1277Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411815	CV205518		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079855.2(GYG2):c.340G>A (p.Asp114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411816	CV205522		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001324144.2(ZNF41):c.677A>T (p.His226Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411817	CV205487		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002918.5(RFX1):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411818	CV205470		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.437C>T (p.Pro146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411819	CV205489		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003796.3(URI1):c.698C>T (p.Thr233Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411820	CV205529		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004650.3(PNPLA4):c.224G>A (p.Arg75Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411821	CV205439		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018323.4(PI4K2B):c.10C>A (p.Pro4Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411822	CV205524		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002536.4(TBC1D25):c.1145T>G (p.Leu382Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411823	CV205464		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2554G>A (p.Val852Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411824	CV205432		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017554.3(PARP14):c.2083C>A (p.Pro695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411825	CV205441		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006068.5(TLR6):c.1729_1730del (p.Met577fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411826	CV205506		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.7268C>T (p.Thr2423Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411827	CV205452		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.1483A>G (p.Lys495Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411828	CV205525		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006044.4(HDAC6):c.1538G>A (p.Arg513His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411829	CV205496		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004714.3(DYRK1B):c.625G>A (p.Val209Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10411830	CV205457		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022444.4(SLC13A1):c.277A>C (p.Ile93Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411831	CV205516		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000292.3(PHKA2):c.2951T>C (p.Ile984Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411832	CV205479		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181877.4(ZSCAN2):c.152_153del (p.Pro51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411833	CV205501		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.10420T>C (p.Ser3474Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411834	CV205476		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.2695G>T (p.Val899Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411835	CV205505		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007050.6(PTPRT):c.4240C>T (p.Arg1414Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411836	CV205517		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015884.4(MBTPS2):c.1013A>T (p.His338Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411837	CV205437		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377405.1(ATXN7):c.211T>G (p.Ser71Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411838	CV205512		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016024.4(RBMX2):c.860G>A (p.Arg287His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411839	CV205530		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053281.3(DACH2):c.1261C>T (p.Pro421Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411840	CV205466		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.5del (p.Ala2fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411841	CV205450		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002116.8(HLA-A):c.658G>C (p.Asp220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411842	CV205511		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388459.1(FRMPD3):c.2504G>T (p.Arg835Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411843	CV205462		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3619A>C (p.Thr1207Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411844	CV205434		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382273.1(TNK2):c.766C>T (p.Arg256Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411845	CV205478		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032857.5(LACTB):c.46G>C (p.Gly16Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411846	CV205442		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024611.3(LRRC66):c.1823del (p.Gly608fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411847	CV205425		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394639.1(MROH2A):c.2837_2838dup (p.Leu947fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411848	CV205430		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.956G>C (p.Gly319Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411849	CV205485		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001988.4(EVPL):c.4126G>T (p.Val1376Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411850	CV205528		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021963.4(NAP1L2):c.508T>C (p.Ser170Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411851	CV205426		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022065.5(THADA):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411852	CV205474		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1738G>A (p.Glu580Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10411853	CV205440		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018323.4(PI4K2B):c.861G>T (p.Gln287His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411854	CV205531		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004538.6(NAP1L3):c.1310C>G (p.Ala437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411855	CV205465		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2452G>T (p.Val818Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411856	CV205482		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308172.2(ACSM2A):c.72C>G (p.Tyr24Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411857	CV205521		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304548.2(CFAP47):c.8311A>G (p.Met2771Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411859	CV205527		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017711.4(GDPD2):c.395C>T (p.Ala132Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411860	CV205490		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.1(WDR62):c.2030T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448285	CV189156		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2783G>A (p.Cys928Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448286	CV189157		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2927del (p.Leu976fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448287	CV214105		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664G>C (p.Ala1222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448291	CV189155		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1459dup (p.Ser487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448293	CV189160		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.679T>G (p.Phe227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448296	CV189158		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.712A>T (p.Lys238Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448298	CV214104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1021C>T (p.Arg341Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448299	CV189159		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1060-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448301	CV189162		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.962T>C (p.Phe321Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448302	CV189161		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3827G>A (p.Gly1276Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000952	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448351	CV214229		HP:0000090	PMID:22425360|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.424G>A (p.Glu142Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0000952	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0001263	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448382	CV214513		HP:0003006	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448382	CV214513		HP:0030078	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448382	CV214513		HP:0030358	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448383	CV214514		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:2124297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3520T>C (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448384	CV214508		HP:0003006	PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3734T>G (p.Phe1245Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448385	CV214506		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3833A>C (p.Tyr1278Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448386	CV214512		HP:0003006	PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448386	CV214512		HP:0030078	PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448389	CV214515		HP:0003006	PMID:18990089|PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3520T>A (p.Phe1174Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448390	CV214509		HP:0003006	PMID:18990089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3733T>A (p.Phe1245Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0000090	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0000952	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0001263	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001263	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001583	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0009826	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0010442	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0012622	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448415	CV214427		HP:0001250	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448418	CV214422		HP:0001249	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.2240G>A (p.Arg747His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448432	CV214423		HP:0001249	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.2173C>T (p.Arg725Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448433	CV214480		HP:0001249	PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448433	CV214480		HP:0010864	PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448437	CV214522		HP:0025498	PMID:11909923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2991T>G (p.His997Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000664	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000758	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448477	CV214616		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29710228|PMID:29922827|PMID:34145315|PMID:580154|PMID:624910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10448483	CV214630		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.293G>A (p.Gly98Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10448485	CV214603		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3172G>C (p.Asp1058His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10448506	CV214736		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448506	CV214736		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000510	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000548	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448541	CV214479		HP:0200058	PMID:20147967|PMID:21371307|PMID:24740626|PMID:25157968|PMID:25808193|PMID:28492532|PMID:34117033|PMID:8456858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.57G>C (p.Leu19Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10448572	CV214454		HP:0000510	PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448572	CV214454		HP:0000556	PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		HP:0005978	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		HP:0008255	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10448575	CV214502		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2695-2A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448592	CV214681		HP:0003003	PMID:12007223|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26625971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448613	CV214610		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30612635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3626_3627del (p.Leu1209fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0001402	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0006753	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448633	CV214601		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10448643	CV214625		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4028C>G (p.Ser1343Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448656	CV214129		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2542_2544del (p.Glu848del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448657	CV214121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448658	CV214115		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2376G>A (p.Trp792Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448663	CV214133		HP:0001639	PMID:23140321|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7848441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2156G>C (p.Arg719Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448667	CV214111		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448667	CV214111		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448668	CV214124		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4571A>G (p.His1524Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448669	CV214134		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2104A>G (p.Ile702Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448674	CV214128		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2655T>A (p.Asn885Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448676	CV214109		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3662del (p.Leu1221fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000707	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10448720	CV214328		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30879067|PMID:33249554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4522C>T (p.Arg1508Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10448722	CV214235		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2212C>T (p.Arg738Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000090	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000556	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10448724	CV214340		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.164_167del (p.Thr55fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000618	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000800	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0001263	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448760	CV214332		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3185del (p.Leu1062fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448766	CV214331		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4384del (p.Glu1462fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000090	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000548	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0001197	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448788	CV214310		HP:0000707	PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173990.3(TMEM216):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448791	CV214338		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448798	CV214325		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5344C>T (p.Arg1782Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000107	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000112	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000505	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000639	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001263	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001320	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001337	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001344	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001552	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001562	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001733	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0002438	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0002586	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0008947	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0010864	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448828	CV214490		HP:0001638	PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448828	CV214490		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448833	CV214496		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5452C>T (p.Arg1818Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10448834	CV214491		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1359del (p.Val454fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448841	CV214542		HP:0001332	PMID:18788921|PMID:24555207|PMID:25741868|PMID:27066577|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079668.3(NKX2-1):c.524C>A (p.Ser175Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448877	CV214646		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.95A>G (p.Asn32Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10448901	CV214702		HP:0003003	PMID:10090483|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15311282|PMID:16680592|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:22722829|PMID:23159591|PMID:24518971|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2804dup (p.Tyr935Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449540	CV214850		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.464T>C (p.Phe155Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449541	CV214855		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1324C>T (p.Leu442Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449542	CV214849		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.461G>A (p.Gly154Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449543	CV214851		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.512T>C (p.Phe171Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449544	CV214852		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1256A>G (p.Glu419Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449545	CV214853		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1284G>A (p.Ala428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449546	CV214854		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449548	CV214860		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1582A>T (p.Ser528Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449549	CV214861		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1652A>T (p.Asp551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449550	CV214862		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1692G>A (p.Lys564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449551	CV214858		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1381A>G (p.Lys461Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449552	CV214859		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449553	CV214866		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2598T>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449554	CV214856		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1341G>A (p.Gln447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449555	CV214857		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449564	CV214927		HP:0012239	PMID:11920219|PMID:17768112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1825C>T (p.Arg609Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449567	CV214832		HP:0000589	PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:25741868|PMID:2998465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449570	CV215038		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.1170C>G (p.Tyr390Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449578	CV214809		HP:0005387	PMID:26642240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128148.3(TFRC):c.58T>C (p.Tyr20His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449587	CV214848		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449588	CV214864		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2033C>T (p.Ser678Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449589	CV214865		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2192T>A (p.Leu731His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449590	CV214863		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1741G>A (p.Asp581Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449600	CV215087		HP:0000973	PMID:16652333|PMID:21576112|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449601	CV215099		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:32253145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.308A>G (p.Asn103Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449602	CV215093		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021729.6(VPS11):c.2536T>G (p.Cys846Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		HP:0000973	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449606	CV215054		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022904.3(RASAL3):c.-5C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449607	CV215055		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14372C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449614	CV215014		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10449621	CV215039		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.353-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449622	CV215051		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346413.3(PCF11):c.3618del (p.Phe1206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449623	CV215050		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153487.4(MDGA1):c.2674T>G (p.Phe892Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		HP:0006733	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10449625	CV215048		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003048.6(SLC9A2):c.2173del (p.Gln725fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449627	CV215052		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024535.5(CORO7):c.2772+50C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449652	CV215529		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002615.7(SERPINF1):c.242C>G (p.Ser81Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10449655	CV215305		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449655	CV215305		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449717	CV215445		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.16G>C (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10449720	CV215610		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.877G>T (p.Glu293Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449720	CV215610		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.877G>T (p.Glu293Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449760	CV215576		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2007-4G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10449796	CV215422		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:22829200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.118A>C (p.Ile40Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449807	CV215553		HP:0001638	PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449836	CV215608		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-30G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449849	CV215463		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:23497566|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2983G>T (p.Val995Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449866	CV215249		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449910	CV215304		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.194A>C (p.Asp65Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		HP:0003124	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449955	CV215187		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.668C>T (p.Thr223Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449992	CV214776		HP:0001873	PMID:10411937|PMID:25255767|PMID:30315159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.1090G>A (p.Glu364Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10449995	CV132006		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.597G>C (p.Leu199Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449996	CV132013		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.992T>C (p.Ile331Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10449997	CV131999		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:21573172|PMID:24342753|PMID:26377240|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1851C>A (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449999	CV131989		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1024G>T (p.Val342Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450001	CV131992		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1566_1568dup (p.Leu523dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450005	CV132012		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450007	CV131996		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1787T>C (p.Leu596Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450010	CV170937		HP:0004912	PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10450012	CV131994		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1772A>G (p.Tyr591Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450013	CV132005		HP:0002652	PMID:12884428|PMID:20503319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2396_2412del (p.Pro799fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		HP:0002652	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450016	CV132000		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:27530454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1853T>C (p.Leu618Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10450018	CV132009		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.717G>C (p.Gln239His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450019	CV131998		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1812C>G (p.Ile604Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450020	CV132001		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1875G>A (p.Met625Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450022	CV131990		HP:0002652	PMID:21658220|PMID:24830047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1219A>G (p.Lys407Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10450024	CV132004		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2330G>A (p.Cys777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450029	CV131995		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1774T>C (p.Phe592Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450031	CV131997		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1798G>T (p.Gly600Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450034	CV132002		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2125C>A (p.Leu709Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450044	CV131991		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1412_1414del (p.Phe471del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10450046	CV215063		HP:0012758	PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:30772269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10450049	CV215108		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450068	CV215036		HP:0001513	PMID:10199800|PMID:10903341|PMID:12364415|PMID:12629567|PMID:12646666|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:15037865|PMID:15585384|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:17286227|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:18559663|PMID:22106157|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.751A>C (p.Ile251Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450069	CV215037		HP:0001513	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:14973783|PMID:15805150|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31002796|PMID:9267995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.307G>A (p.Val103Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10450081	CV215029		HP:0002912	PMID:17576681|PMID:20556797|PMID:24813872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.584G>A (p.Arg195His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450103	CV214881		HP:0000252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.2344C>T (p.Gln782Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10450104	CV214882		HP:0000252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.1717C>G (p.Leu573Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450114	CV215097		HP:0002719	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.2971C>A (p.His991Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		HP:0000729	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450126	CV215107		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20848650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31591370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.865del (p.Leu289fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450147	CV215312		HP:0001249	PMID:29100089|PMID:29560374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450150	CV215473		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4915G>A (p.Ala1639Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450185	CV215257		HP:0003006	PMID:21838707|PMID:22072639|PMID:23104988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3271G>A (p.Asp1091Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450201	CV215195		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.13476+6_13476+7insTGTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450217	CV215589		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.511_516dup (p.Ser171_Asn172dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10766484	CV214004		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.583T>G (p.Trp195Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766485	CV214006		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001886.3(CRYBA4):c.40-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766486	CV214008		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.3687C>A (p.Cys1229Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766487	CV213981		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012293.3(PXDN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766488	CV213985		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213606.4(SLC16A12):c.610C>T (p.Arg204Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766489	CV213979		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.658A>G (p.Asn220Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766490	CV213986		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.320G>T (p.Arg107Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766527	CV217215		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1078C>T (p.Arg360Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766528	CV217210		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.5750A>G (p.Asp1917Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766529	CV217213		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.1732G>C (p.Ala578Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766530	CV217218		HP:0004423	PMID:18786927|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:8106171|PMID:9256341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.443C>T (p.Pro148Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766531	CV217071		HP:0002666	PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.548C>G (p.Ser183Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		HP:0002269	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		HP:0000519	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766549	CV214010		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.1136_1139del (p.Val379fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766550	CV214000		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004076.5(CRYBB3):c.634T>C (p.Ter212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		HP:0000519	PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		HP:0007968	PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766552	CV213992		HP:0000519	PMID:15208569|PMID:19182255|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766553	CV214007		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.2770del (p.Glu924fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766554	CV213976		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766555	CV213988		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766556	CV213975		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.89dup (p.Ile31fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766557	CV213987		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1119del (p.Thr374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		HP:0000519	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766559	CV213989		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.597_598insGGGAACATTCCACT (p.Asn200fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766560	CV213993		HP:0000519	PMID:16885921|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29934635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.7G>C (p.Asp3His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766561	CV214005		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001887.4(CRYBB1):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766562	CV214009		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.4390_4393del (p.Glu1464fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766564	CV213991		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.260C>T (p.Thr87Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766565	CV213982		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.448dup (p.Asp150fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766566	CV213999		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.142T>G (p.Tyr48Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766567	CV213996		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.819G>C (p.Glu273Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766568	CV213994		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.915C>T (p.Cys305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766569	CV213984		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003380.5(VIM):c.15del (p.Val6fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766570	CV214003		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.556T>C (p.Ser186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766571	CV213980		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1978T>G (p.Phe660Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766572	CV213995		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		HP:0002666	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766580	CV217069		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.479A>T (p.Glu160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766581	CV217066		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.227T>G (p.Leu76Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766589	CV217067		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		HP:0002666	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		HP:0100723	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766593	CV217073		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.386del (p.Leu129fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766597	CV217072		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.588dup (p.Asp197fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766598	CV217065		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.251A>C (p.Asp84Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766604	CV217070		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.509T>C (p.Val170Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766605	CV217212		HP:0011451	PMID:25741868|PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766606	CV217214		HP:0001298	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766608	CV217211		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.3190A>C (p.Lys1064Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766609	CV217216		HP:0001298	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.3787C>T (p.Arg1263Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0002863	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766615	CV216787		HP:0002863	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766615	CV216787		HP:0004808	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		HP:0000548	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766627	CV215731		HP:0000548	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.660del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766628	CV215732		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.661del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766631	CV215772		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766632	CV215774		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4970_4971insA (p.Cys1658fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766687	CV217192		HP:0001638	PMID:18451336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001006630.2(CHRM2):c.1189A>G (p.Ile397Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766689	CV217339		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.247-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766707	CV215789		HP:0006770	PMID:25911086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001405607.1(PBRM1):c.4043_4050del (p.Asp1348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766708	CV215790		HP:0004443	PMID:26097063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.23-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766709	CV215791		HP:0004443	PMID:26097063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766715	CV216054		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:17957493|PMID:21114891|PMID:26615597|PMID:27233228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.19C>T (p.Gln7Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10766719	CV216059		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:30022420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.197-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766721	CV216025		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766722	CV216033		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.650T>A (p.Leu217Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766723	CV216050		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17432548|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:22614770|PMID:24059531|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766724	CV216044		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25299208|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1280G>A (p.Gly427Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766726	CV216058		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:23707710|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.291-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766740	CV216045		HP:0002912	PMID:15781199|PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17957493|PMID:24059531|PMID:25125334|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766741	CV216034		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:17728257|PMID:22661206|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.653G>A (p.Gly218Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766748	CV216039		HP:0002912	PMID:17957493|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:7912889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2080C>T (p.Arg694Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0001939	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766787	CV217248		HP:0001636	PMID:20347099|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:30152191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766796	CV217277		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.84C>G (p.Cys28Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766802	CV222476		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.660T>C (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32426482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766814	CV220986		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012967.3(DDX60L):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766821	CV222254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766823	CV222135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.825C>A (p.Ile275=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766825	CV222633		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31882575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7354C>T (p.Arg2452Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766837	CV221657		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-8A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0003251	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766844	CV222489		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1259C>T (p.Pro420Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766858	CV222726		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:32371905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.508-1G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766869	CV221021		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033255.5(EPSTI1):c.350C>T (p.Thr117Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766875	CV222380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3044T>C (p.Leu1015Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766885	CV222610		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4860T>C (p.Gly1620=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766886	CV222248		HP:0001657	PMID:20031608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3114G>C (p.Leu1038=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766895	CV221413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5704G>T (p.Val1902Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766897	CV221360		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766904	CV221024		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078471.4(MYO18A):c.40G>A (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		HP:0003003	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766911	CV221744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766915	CV222220		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4259C>T (p.Ala1420Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10766918	CV222327		HP:0002885	PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766918	CV222327		HP:0012125	PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766924	CV221001		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004434.3(SLC30A2):c.655G>A (p.Ala219Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766927	CV222136		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32697969|PMID:33035702|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.449G>A (p.Cys150Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766935	CV222430		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.511A>C (p.Ile171Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766937	CV221670		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766939	CV221160		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26534844|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.627_628del (p.Lys209fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10766953	CV221431		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9996T>C (p.Ser3332=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766961	CV221124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67604G>A (p.Ser22535Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766974	CV221651		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766977	CV221027		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351264.2(C17orf80):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766987	CV221359		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1303C>T (p.Arg435Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766994	CV221444		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12683G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767006	CV221797		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.115del (p.Gln39fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767016	CV221004		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012161.4(FBXL5):c.1654del (p.Cys552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767022	CV221752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1408+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767026	CV221632		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767029	CV221007		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276277.3(PPIP5K2):c.2063-1_2065del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767036	CV222382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2615G>A (p.Arg872His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767038	CV222364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-9_3979-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767040	CV220985		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2105T>A (p.Leu702His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767041	CV222632		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7322-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767056	CV221033		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767066	CV221358		HP:0000090	PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767066	CV221358		HP:0000510	PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		HP:0012114	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767082	CV221639		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.2(MET):c.(?_-1)_1200+?dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767085	CV221479		HP:0000113	PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2398A>C (p.Met800Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767089	CV222400		HP:0100528	PMID:25451712|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+7_4206+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767090	CV222249		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5217C>T (p.Asp1739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767091	CV221010		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014766.5(SCRN1):c.178G>A (p.Asp60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767092	CV222106		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6975+13dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767093	CV222569		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767110	CV222488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767111	CV222212		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6453C>T (p.Tyr2151=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767122	CV220989		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018715.4(RCC2):c.782G>C (p.Cys261Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767142	CV222143		HP:0001639	PMID:20021930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2540A>C (p.Tyr847Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767154	CV222384		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767159	CV221945		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767163	CV221427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767174	CV221013		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033427.3(CTTNBP2):c.3823G>A (p.Glu1275Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767179	CV221442		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12736A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767193	CV221435		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13016C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767194	CV221490		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.715G>C (p.Ala239Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767210	CV220992		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004946.3(DOCK2):c.3352G>T (p.Glu1118Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767238	CV222798		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32720237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1217C>T (p.Ala406Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767239	CV222218		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5135C>T (p.Ala1712Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767243	CV221946		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767243	CV221946		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767245	CV222063		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3059C>T (p.Thr1020Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767251	CV222007		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767252	CV221268		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1162C>G (p.His388Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767261	CV222847		HP:0003003	PMID:19966286|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26811195|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2546G>A (p.Arg849His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10767297	CV221030		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001245.7(SIGLEC6):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767304	CV221455		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2626C>T (p.Arg876Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767314	CV222572		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767317	CV222600		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767328	CV221022		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005845.5(ABCC4):c.2672G>T (p.Arg891Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767340	CV222834		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.961G>A (p.Gly321Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767344	CV222818		HP:0001271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.2088G>A (p.Leu696=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767346	CV221745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3072G>C (p.Val1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767347	CV221259		HP:0002884	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.334A>G (p.Asn112Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767355	CV220999		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005225.3(E2F1):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767367	CV222710		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2114_2118del (p.Lys705fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767372	CV221002		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152890.7(COL24A1):c.2341C>T (p.Gln781Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767375	CV222230		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2174-8G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767378	CV221155		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1077G>T (p.Leu359Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767380	CV221480		HP:0000113	PMID:12707387|PMID:17582161|PMID:20168298|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2420G>A (p.Arg807Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767386	CV221036		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000921.5(PDE3A):c.2832G>C (p.Met944Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767387	CV222870		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767406	CV221039		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020731.4(AHRR):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767408	CV221465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.86T>A (p.Val29Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767412	CV222505		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.759C>T (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767416	CV222879		HP:0003269	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:8723686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767418	CV221452		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2347T>G (p.Tyr783Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767420	CV221429		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3255G>T (p.Ala1085=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		HP:0012126	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767424	CV221463		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2778C>T (p.Tyr926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767430	CV221971		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2393-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767432	CV221016		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024045.2(DDX50):c.122C>T (p.Ser41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767434	CV221451		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2333G>T (p.Gly778Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767450	CV221303		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3598A>G (p.Ile1200Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767451	CV221112		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767451	CV221112		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767454	CV221432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10395G>A (p.Glu3465=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767466	CV221743		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.747A>G (p.Glu249=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767473	CV221668		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094del (p.Arg1032fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767496	CV222495		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.200C>A (p.Ala67Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767505	CV221019		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016281.4(TAOK3):c.512T>C (p.Met171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767515	CV222819		HP:0012114	PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767538	CV220996		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098794.2(FHIP1B):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767555	CV221450		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.738+4delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767564	CV222826		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.433G>A (p.Ala145Thr)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10767567	CV222507		HP:0003002	PMID:11857408|PMID:17224074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.846G>A (p.Met282Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767569	CV220990		HP:0012125	PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256864.2(DNAJC6):c.454C>T (p.Arg152Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767572	CV221025		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016339.6(RAPGEFL1):c.851A>G (p.Gln284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767573	CV221117		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2322+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767574	CV221073		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5020G>A (p.Glu1674Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767585	CV222839		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1686+10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767588	CV221669		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3060del (p.Ser1021fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767598	CV221437		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12941G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767608	CV222853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767609	CV222385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.597G>A (p.Lys199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767633	CV221958		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1253G>C (p.Arg418Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767637	CV221414		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3580C>T (p.Arg1194Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767646	CV221715		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1482G>A (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767647	CV222366		HP:0001639	PMID:19659763|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1615A>C (p.Met539Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767648	CV221135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.603A>G (p.Val201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767652	CV222566		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.703T>C (p.Tyr235His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767654	CV221028		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015208.5(ANKRD12):c.2593G>T (p.Asp865Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767659	CV222146		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-36G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767659	CV222146		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-36G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767666	CV221454		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2576C>T (p.Thr859Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767677	CV221005		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767690	CV222288		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1441A>G (p.Ile481Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767693	CV221114		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>A (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767696	CV222142		HP:0001639	PMID:17643520|PMID:23816408|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2543C>A (p.Ala848Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767699	CV221008		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001085377.2(MCC):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767700	CV221447		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2008G>A (p.Asp670Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		HP:0001402	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767720	CV222409		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767720	CV222409		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767721	CV220987		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012397.4(SERPINB13):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767726	CV221961		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1530C>T (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767731	CV222840		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1761C>T (p.Ile587=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767742	CV222867		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.714C>T (p.Phe238=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767744	CV221072		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767747	CV221459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.996C>T (p.Val332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767752	CV222141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>C (p.Ala486Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767753	CV221751		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.*3del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10767759	CV221748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8575G>T (p.Val2859Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767774	CV221109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767774	CV221109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767778	CV221953		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1052T>A (p.Val351Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767794	CV221037		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018071.5(ARHGEF40):c.1177C>G (p.Arg393Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767802	CV222122		HP:0003002	PMID:16140923|PMID:17344846|PMID:22585170|PMID:23585524|PMID:23761041|PMID:23836671|PMID:25523272|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26009992|PMID:26633542|PMID:27602502|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29415044|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7996A>G (p.Thr2666Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767816	CV222234		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1470C>T (p.Asp490=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767822	CV221014		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024940.8(DOCK5):c.5125G>T (p.Ala1709Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767827	CV221438		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12913A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767829	CV221767		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767834	CV221017		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767847	CV220993		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002612.4(PDK4):c.59T>G (p.Val20Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767865	CV221764		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1220T>C (p.Phe407Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767869	CV220995		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014475.4(DHDH):c.611A>T (p.His204Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767870	CV221116		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:26294094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3932G>A (p.Arg1311His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767876	CV221074		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5250A>G (p.Ala1750=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767877	CV222716		HP:0100615	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1652C>A (p.Ala551Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767887	CV222217		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5570A>G (p.Lys1857Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767902	CV221031		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004416.3(UMODL1):c.3655G>A (p.Val1219Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767911	CV222377		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7150G>A (p.Val2384Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767916	CV221365		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3763C>T (p.Arg1255Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767919	CV222356		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10232C>T (p.Thr3411Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767921	CV221963		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1904G>A (p.Arg635His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767932	CV222054		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2463T>G (p.Ser821Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767936	CV221665		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>A (p.Arg1382Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767947	CV222804		HP:0030853	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.925T>C (p.Ser309Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000113	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767971	CV221453		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2520C>A (p.His840Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767972	CV222824		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.378C>T (p.Arg126=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767975	CV221746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3223T>C (p.Leu1075=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767977	CV221795		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767981	CV221034		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152635.3(OIT3):c.1598C>T (p.Thr533Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767984	CV222378		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5612G>A (p.Cys1871Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767985	CV222250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>A (p.Arg1803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767989	CV221313		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4002-8A>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767991	CV221747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5978-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767998	CV221134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.697A>C (p.Lys233Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768000	CV222787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.355A>G (p.Asn119Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768005	CV221086		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768014	CV222483		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31481248|PMID:32255556|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.149A>C (p.Lys50Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768016	CV221659		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768031	CV221650		HP:0005584	PMID:19723643|PMID:20139696|PMID:21904579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1063G>A (p.Glu355Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768037	CV221461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768040	CV221003		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000696.4(ALDH9A1):c.265T>C (p.Trp89Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768041	CV221090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768048	CV221040		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330288.2(SMARCC2):c.3670A>C (p.Thr1224Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768062	CV222010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-?_2308+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768064	CV221756		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768064	CV221756		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10768078	CV221902		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:31645765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2671G>A (p.Gly891Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768105	CV221120		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104936G>C (p.Gly34979Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768110	CV222036		HP:0011442	PMID:17910737|PMID:21665257|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31285527|PMID:33479248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768121	CV221448		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2130T>C (p.Arg710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768129	CV222531		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2640G>A (p.Glu880=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768138	CV221456		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3177T>A (p.Phe1059Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768149	CV221295		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30072391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3312T>A (p.Phe1104Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0012114	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0012125	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0100615	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768154	CV222748		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4007A>T (p.Asp1336Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768157	CV222256		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2199-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768159	CV221383		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26096739|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32849802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.438A>G (p.Gln146=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768160	CV221436		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12990C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768167	CV221020		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014708.6(KNTC1):c.6626C>T (p.Ser2209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768171	CV221766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768179	CV221023		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014853.3(SGSM2):c.1696G>A (p.Val566Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768181	CV221087		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.678C>T (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768191	CV221430		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5607G>A (p.Ala1869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768195	CV222240		HP:0003003	PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768196	CV220997		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		HP:0002666	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768200	CV222608		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0000951	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0002943	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0007565	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0009736	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0012126	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0100698	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768211	CV221000		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001767.5(CD2):c.974G>C (p.Gly325Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768223	CV222383		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2112= (p.Pro704=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768228	CV222800		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768228	CV222800		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768234	CV222563		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768235	CV222367		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.134A>G (p.Glu45Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768246	CV222750		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2727G>A (p.Pro909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000789	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768252	CV221658		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768266	CV221428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1417C>A (p.Arg473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768267	CV221449		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2163T>G (p.Phe721Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768278	CV222255		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0002666	PMID:17376234|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0100723	PMID:17376234|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768291	CV221457		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>A (p.Cys1085Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768294	CV221664		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4122C>T (p.Asn1374=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768301	CV221029		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004317.4(GET3):c.224C>G (p.Pro75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768314	CV221032		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768320	CV221443		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12692A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768328	CV222223		HP:0003002	PMID:21701589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3046G>A (p.Val1016Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768333	CV221006		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017631.6(DDX60):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768336	CV222376		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768348	CV221009		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004665.6(VNN2):c.450C>A (p.Asp150Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768349	CV222406		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768349	CV222406		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768354	CV221267		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1141G>A (p.Glu381Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768374	CV220988		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1288G>C (p.Ala430Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768379	CV221470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1598C>G (p.Ala533Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768388	CV222425		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.1698T>G (p.Asp566Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768396	CV221652		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1896G>A (p.Lys632=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10768397	CV222138		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:21380488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768420	CV221468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768425	CV221637		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.888A>T (p.Pro296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0200022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768434	CV221012		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.1414C>T (p.Arg472Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768437	CV222144		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29687901|PMID:31513939|PMID:32356610|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153G>A (p.Val385Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768437	CV222144		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29687901|PMID:31513939|PMID:32356610|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153G>A (p.Val385Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768445	CV221441		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758_1965-12753dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768446	CV222718		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1591T>G (p.Phe531Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768455	CV222407		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1935G>A (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768458	CV220991		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002715.4(PPP2CA):c.922_924del (p.Phe308del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768463	CV221653		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2110A>G (p.Asn704Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768465	CV222822		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.371T>C (p.Val124Ala)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10768467	CV222869		HP:0003002	PMID:23911319|PMID:25417114|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28555940|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.557A>G (p.Asn186Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768468	CV221111		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1542G>A (p.Pro514=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768469	CV221026		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173079.5(RUNDC1):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768471	CV221084		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.6T>C (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768473	CV221445		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12566C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768475	CV222627		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7055A>G (p.Asn2352Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768477	CV222228		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2468+10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768479	CV221803		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1945G>A (p.Val649Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768487	CV221460		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1133A>T (p.Lys378Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768491	CV221018		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003369.4(UVRAG):c.500A>G (p.Glu167Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768492	CV221792		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.536A>T (p.Glu179Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768493	CV221777		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1747C>T (p.Gln583Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768493	CV221777		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1747C>T (p.Gln583Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768495	CV221159		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.643A>T (p.Asn215Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768500	CV222251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2068C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768506	CV222849		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2862G>C (p.Thr954=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768509	CV221596		HP:0000789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.12251G>A (p.Arg4084Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768510	CV221164		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.365-7C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768520	CV222621		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768523	CV221477		HP:0000113	PMID:18257781|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27401137|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1445T>G (p.Phe482Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		HP:0001258	PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31882575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768551	CV221148		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33646313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1601C>T (p.Thr534Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768559	CV221458		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3358+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768565	CV221088		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768568	CV222594		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30784236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3484A>G (p.Met1162Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768570	CV222638		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7643T>G (p.Ile2548Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768571	CV222134		HP:0001657	PMID:11278615|PMID:28492532|PMID:34846128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.667G>A (p.Asp223Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768586	CV222402		HP:0100528	PMID:23620094|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3972G>A (p.Lys1324=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768587	CV219162		HP:0001915	PMID:24898207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.98A>C (p.Lys33Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768589	CV222296		HP:0003002	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3188A>G (p.Gln1063Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768593	CV221671		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2127C>T (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768593	CV221671		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2127C>T (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768595	CV222412		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.924C>T (p.Ala308=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768598	CV222091		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5375T>C (p.Ile1792Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768602	CV221110		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3052G>A (p.Val1018Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768603	CV220998		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018072.2(ABTB3):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768604	CV221648		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.141C>T (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768608	CV222845		HP:0003002	PMID:23376243|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768625	CV221297		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31422818|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3334G>A (p.Asp1112Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768630	CV221439		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12777C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768641	CV221035		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346516.2(LCOR):c.2564G>A (p.Arg855His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768647	CV220980		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3632T>C (p.Leu1211Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768648	CV221462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2483A>G (p.Gln828Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768654	CV221038		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039840.4(CHIC1):c.331C>T (p.Pro111Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768660	CV221419		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768678	CV221673		HP:0001657	PMID:16166152|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1582C>T (p.Arg528Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768678	CV221673		HP:0011675	PMID:16166152|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1582C>T (p.Arg528Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768679	CV222699		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33552952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3431A>G (p.Glu1144Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768687	CV221015		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030780.5(SLC25A32):c.548A>G (p.Tyr183Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768688	CV221674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853G>A (p.Ala285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768690	CV221387		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768692	CV222139		HP:0001657	PMID:17227916|PMID:20040519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.701A>G (p.Gln234Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768697	CV221675		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.621C>T (p.Ser207=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768699	CV222381		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2826G>A (p.Met942Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768701	CV222238		HP:0003003	PMID:25224212|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29120461|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:32792570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.861T>A (p.Asp287Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768711	CV221041		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.2309G>A (p.Arg770Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768713	CV222453		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4716G>A (p.Thr1572=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768713	CV222453		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4716G>A (p.Thr1572=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768720	CV221794		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.340G>T (p.Val114Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768720	CV221794		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.340G>T (p.Val114Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768721	CV222140		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>A (p.Pro448Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768727	CV221849		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.843+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768732	CV204542		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.962C>T (p.Thr321Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768733	CV204560		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2503G>A (p.Gly835Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768740	CV204521		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.1019G>A (p.Arg340Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768741	CV204555		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2077G>A (p.Val693Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768742	CV204544		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1135G>A (p.Ala379Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768745	CV222956		HP:0007215	PMID:1316765|PMID:16801039|PMID:18337730|PMID:20038812|PMID:21317558|PMID:28492532|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459|PMID:8619545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4343G>C (p.Arg1448Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10768747	CV222957		HP:0007215	PMID:10381583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4342C>A (p.Arg1448Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10768749	CV204529		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.308A>G (p.Asp103Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768758	CV204551		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1795A>G (p.Ile599Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768759	CV204523		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.806T>C (p.Ile269Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768762	CV204526		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.590T>C (p.Met197Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768780	CV204538		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.487T>C (p.Ser163Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768788	CV204528		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.338G>T (p.Gly113Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768790	CV204554		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2063C>T (p.Ala688Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768794	CV204556		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2221G>A (p.Gly741Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768795	CV204522		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.919C>T (p.Arg307Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768796	CV204543		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1037G>A (p.Arg346His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768798	CV204525		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.631G>C (p.Glu211Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768812	CV204530		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.226G>C (p.Glu76Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768813	CV204527		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.538G>A (p.Gly180Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768817	CV222958		HP:0007215	PMID:22106717|PMID:22914841|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1320T>G (p.Asn440Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10768824	CV204524		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039555	CV223026		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376013.1(EPB41):c.1071_1077del (p.Asn358fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001250	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001263	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001290	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039598	CV223057		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:27148582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039599	CV223054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5143C>T (p.Arg1715Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039848	CV223285		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6118_6125del (p.Gly2040fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0000618	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0000648	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001488	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001508	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001639	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002283	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002343	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002791	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0004925	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0007936	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0008947	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0011344	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0100275	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039868	CV223695		HP:0410138	PMID:7294069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.1475G>A (p.Cys492Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		HP:0002343	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039918	CV224372		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.222A>C (p.Glu74Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039920	CV224301		HP:0005294	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3295C>T (p.Arg1099Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039924	CV224321		HP:0004756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1901C>G (p.Thr634Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039925	CV224359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9112C>T (p.Arg3038Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039926	CV224470		HP:0001639	PMID:23785128|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1178C>T (p.Ala393Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039927	CV224529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1264-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11039933	CV224356		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039935	CV224251		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039936	CV224526		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4799C>T (p.Pro1600Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039937	CV224363		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11498C>G (p.Ser3833Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039939	CV224346		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.448C>T (p.Pro150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039940	CV224387		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1594T>G (p.Ser532Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039945	CV224279		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.559A>G (p.Thr187Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039946	CV224574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039947	CV224510		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2197G>A (p.Val733Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039955	CV224343		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1874T>C (p.Val625Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039956	CV224327		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4808G>A (p.Arg1603Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039957	CV224347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11039957	CV224347		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11039958	CV224402		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1559G>A (p.Arg520Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039961	CV224456		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1048G>A (p.Val350Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039964	CV224340		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2236G>T (p.Ala746Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039965	CV224557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.3337C>G (p.Leu1113Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039968	CV224192		HP:0001519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1243G>A (p.Val415Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039969	CV224285		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377540.1(SLMAP):c.2020+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039971	CV224249		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25612240|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039972	CV224464		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039972	CV224464		HP:0001645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039975	CV224405		HP:0001639	PMID:17394203|PMID:23299917|PMID:27561770|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1049C>T (p.Thr350Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11039976	CV224217		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1589_1590del (p.Arg530fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039977	CV224218		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.815G>A (p.Cys272Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11039978	CV224206		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10096C>T (p.Leu3366Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039979	CV224286		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.343G>A (p.Val115Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039982	CV224533		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3190C>T (p.His1064Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039982	CV224533		HP:0001645	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3190C>T (p.His1064Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039983	CV224543		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3265G>A (p.Gly1089Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039984	CV224578		HP:0001071	PMID:21972175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1229C>T (p.Thr410Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039987	CV224396		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.622C>T (p.Arg208Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039989	CV224294		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29784605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9853A>C (p.Ile3285Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039990	CV224212		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14172G>C (p.Trp4724Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11039992	CV224385		HP:0001663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.334-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11039995	CV224235		HP:0011664	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58259G>A (p.Trp19420Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11039996	CV224414		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.587C>G (p.Ser196Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040002	CV224443		HP:0001657	PMID:23677916|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2570C>T (p.Pro857Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040007	CV224515		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.448G>A (p.Gly150Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11040007	CV224515		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.448G>A (p.Gly150Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11040008	CV224522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.1268G>A (p.Arg423Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040010	CV224460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4901G>A (p.Arg1634His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040010	CV224460		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4901G>A (p.Arg1634His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040016	CV224361		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10163G>C (p.Arg3388Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040022	CV224357		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5272G>C (p.Asp1758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040023	CV224310		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1962G>A (p.Ala654=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040028	CV224555		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1069C>T (p.Arg357Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040029	CV224360		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9338dup (p.Ser3114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		HP:0003756	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11040033	CV224184		HP:0000093	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15504144|PMID:17899208|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040038	CV224239		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:31660661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29962+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040040	CV224213		HP:0001639	PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.739C>T (p.Gln247Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040041	CV224388		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.2616G>T (p.Lys872Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040042	CV224203		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6022+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11040043	CV224193		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.*1_*3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040044	CV224248		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.430G>A (p.Gly144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040046	CV224325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040046	CV224325		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040052	CV224342		HP:0001657	PMID:16432067|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:30041777|PMID:8799887|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040053	CV224322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040053	CV224322		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040054	CV224339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040055	CV224556		HP:0001645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1826C>G (p.Ala609Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040056	CV224478		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.191G>A (p.Arg64Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040058	CV224292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7458C>G (p.His2486Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040058	CV224292		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7458C>G (p.His2486Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040059	CV224283		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040060	CV224450		HP:0003756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005726.6(TSFM):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040061	CV224258		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.1537-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040071	CV224428		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1575T>A (p.Tyr525Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040072	CV224541		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2623A>G (p.Met875Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040075	CV224444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5534C>T (p.Thr1845Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040076	CV224287		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.478A>T (p.Thr160Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040078	CV224335		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7249G>T (p.Asp2417Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040079	CV224537		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2110A>G (p.Ile704Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040086	CV224579		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.823del (p.Leu275fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040088	CV224466		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>A (p.Asp1208Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040090	CV224289		HP:0001657	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5609C>T (p.Ser1870Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040092	CV224352		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040095	CV224459		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:19412328|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5071G>A (p.Val1691Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040095	CV224459		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:19412328|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5071G>A (p.Val1691Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040095	CV224459		HP:0011664	PMID:12707239|PMID:19412328|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5071G>A (p.Val1691Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040097	CV224511		HP:0004756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1732C>T (p.Arg578Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040099	CV224506		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-261C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040100	CV224527		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3708C>A (p.Ser1236Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040102	CV224197		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.378T>A (p.Ser126Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040107	CV224245		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.3755A>T (p.Asp1252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040109	CV224358		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8656A>G (p.Ile2886Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11040111	CV224437		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.83G>C (p.Arg28Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040112	CV224196		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2416C>T (p.Gln806Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040121	CV224551		HP:0000097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.528T>C (p.Ser176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040123	CV224567		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.462C>G (p.Asn154Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040124	CV224422		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040126	CV224401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040128	CV224275		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1252G>T (p.Glu418Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040129	CV224215		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:32451364|PMID:35273634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.224G>A (p.Cys75Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11040131	CV224434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040135	CV224591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2628A>T (p.Glu876Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11040136	CV224538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2188A>G (p.Thr730Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11040136	CV224538		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2188A>G (p.Thr730Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0009054	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040139	CV224423		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3163A>T (p.Lys1055Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040141	CV224341		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2216A>G (p.His739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040142	CV224284		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1682G>A (p.Arg561Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040144	CV224411		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:31937884|PMID:33884742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040145	CV224525		HP:0004757	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020774.4(MIB1):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040146	CV224362		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11276C>T (p.Pro3759Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040147	CV224562		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040150	CV224373		HP:0001519	PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.935G>A (p.Gly312Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040151	CV224185		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.665T>A (p.Leu222Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040155	CV224542		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2664C>A (p.Phe888Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040158	CV224445		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5626A>G (p.Lys1876Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040159	CV224429		HP:0001639	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153_1168del (p.Val385fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040160	CV224336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7855A>G (p.Ile2619Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040160	CV224336		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7855A>G (p.Ile2619Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040162	CV224282		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.451G>A (p.Ala151Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040164	CV224293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7577C>T (p.Ser2526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040164	CV224293		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7577C>T (p.Ser2526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040166	CV224587		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8851C>T (p.Arg2951Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040168	CV224290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6461G>A (p.Arg2154His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11040169	CV224465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>C (p.Arg1277Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040169	CV224465		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>C (p.Arg1277Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040170	CV224318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.598-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040171	CV224265		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5072T>C (p.Phe1691Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040174	CV224505		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.44A>G (p.Lys15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040187	CV224399		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.757G>C (p.Gly253Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040188	CV224353		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040197	CV224666		HP:0005387	PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:26783323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11040207	CV224665		HP:0005387	PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:26783323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0001638	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0001639	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0011705	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11040226	CV223645		HP:0000568	PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.667G>A (p.Gly223Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040230	CV223651		HP:0000558	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024533.4(CHST5):c.737T>C (p.Ile246Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040244	CV223643		HP:0000558	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079520.2(DACT1):c.1899G>C (p.Lys633Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040266	CV223621		HP:0000558	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.3700G>A (p.Ala1234Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040277	CV224240		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24105469|PMID:24980681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12870dup (p.Val4291fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040297	CV224270		HP:0011675	PMID:22529811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4129G>A (p.Val1377Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040304	CV224209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13130C>T (p.Ser4377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040305	CV224330		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32942234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5617C>T (p.Arg1873Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11040306	CV224561		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1564C>T (p.Arg522Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040309	CV224539		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2192A>C (p.Gln731Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040312	CV224261		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040321	CV224291		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7247G>A (p.Arg2416Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040336	CV224200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3839C>G (p.Ser1280Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040338	CV224272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26281194|PMID:28492532|PMID:32323320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2399G>A (p.Arg800His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040341	CV224276		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1036G>A (p.Glu346Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040352	CV224269		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4264G>A (p.Asp1422Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040352	CV224269		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4264G>A (p.Asp1422Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040353	CV224332		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:34368507|PMID:35474678|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040422	CV224534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2138G>A (p.Arg713His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040427	CV224676		HP:0100723	PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669_1674del (p.Trp557_Lys558del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001250	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001510	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001511	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049600	CV224873		HP:0002197	PMID:25950944|RGD:8554872	IAGP		H	9q21.13 deletion		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049602	CV224962		HP:0002666	PMID:25583177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.554A>G (p.Tyr185Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11049602	CV224962		HP:0006770	PMID:25583177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.554A>G (p.Tyr185Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11049605	CV224950		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8707293|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.464-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049605	CV224950		HP:0006770	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8707293|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.464-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049624	CV214012		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1196G>C (p.Trp399Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11049624	CV214012		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1196G>C (p.Trp399Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11049625	CV214047		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.212A>G (p.Glu71Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11049626	CV214026		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049627	CV214032		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.680G>C (p.Arg227Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049628	CV214027		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049629	CV214024		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:30594474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.937G>A (p.Asp313Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11049630	CV214042		HP:0001071	PMID:15100373|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.361G>A (p.Ala121Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11049631	CV214030		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27142856|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:31649303|PMID:33016649|PMID:9105656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.724A>G (p.Ile242Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11049632	CV214046		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30093709|PMID:31392112|PMID:33527381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.239G>A (p.Gly80Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049653	CV213530		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25326637|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46236C>A (p.Cys15412Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049668	CV224987		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33226272|PMID:34135346|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40558+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		HP:0011664	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001298	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11049686	CV225873		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049690	CV225812		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2056G>A (p.Val686Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049694	CV225810		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2887G>A (p.Val963Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049704	CV225811		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2584C>T (p.Arg862Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003236	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003326	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003738	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11050253	CV205387		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1744_*10770del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050254	CV205388		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050276	CV226406		HP:0007898	PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.707del (p.Asn236fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0000556	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0007898	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:6000262	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11050283	CV224837		HP:0000729	PMID:20506139|PMID:20506140|PMID:22420048|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_31956036)_(32511581_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050284	CV224843		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050285	CV224840		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29602174)_(30178709_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050286	CV224849		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_48359351)_(48946475_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050287	CV224846		HP:0000729	PMID:24807792|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050288	CV224838		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29685652)_(30180586_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050289	CV224835		HP:0000729	PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_30941572)_(32509926_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050290	CV224841		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29390980)_(30215610_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050291	CV224844		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050292	CV224850		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_57260919)_(57882330_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050293	CV224847		HP:0000729	PMID:21187176|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_22410242)_(23222284_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050294	CV224839		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050295	CV224836		HP:0000729	PMID:20506139|PMID:22420048|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32024192)_(32509926_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050296	CV224848		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_186013132)_(186215992_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050297	CV224845		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050298	CV224842		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050299	CV224851		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_27647231)_(27748498_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050302	CV226433		HP:0100753	PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.1938C>G (p.Tyr646Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001250	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001252	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001263	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001508	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001510	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002384	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002509	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0006721	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0008947	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0010841	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0011968	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0100704	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050315	CV226530		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1237C>T (p.Pro413Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050319	CV226529		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.249C>A (p.Asn83Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050428	CV224866		HP:0002861	PMID:18632602|PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:29643386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>T (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11050428	CV224866		HP:0030078	PMID:18632602|PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:29643386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>T (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11050428	CV224866		HP:0030358	PMID:18632602|PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:29643386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>T (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0003752	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0008942	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050520	CV213772		HP:0008200	PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.397C>A (p.Pro133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050522	CV213770		HP:0008200	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.-80C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050526	CV224147		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050527	CV223862		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.966C>A (p.Asp322Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050528	CV223821		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1095T>C (p.Tyr365=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050530	CV223795		HP:0001071	PMID:15611419|PMID:18698230|PMID:21092187|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22078290|PMID:22227322|PMID:23935525|PMID:28649509|PMID:30386727|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1244T>C (p.Leu415Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050532	CV223875		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:12175777|PMID:15702404|PMID:22004918|PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:27834756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.902G>C (p.Arg301Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050534	CV224122		HP:0001071	PMID:15492942|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:19287194|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.124A>G (p.Met42Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050540	CV223886		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23210910|PMID:23332617|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:27773586|PMID:28069318|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:29307789|PMID:30477121|PMID:32198894|PMID:33072983|PMID:34199132|PMID:36156392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.868A>C (p.Met290Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050545	CV224153		HP:0001071	PMID:20110537|PMID:25772321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050550	CV223938		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:24626231|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.755G>C (p.Arg252Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11050551	CV224123		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.123C>T (p.Thr41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050551	CV224123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.123C>T (p.Thr41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050554	CV223868		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.946G>A (p.Val316Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050555	CV224163		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-105A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050555	CV224163		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-105A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050556	CV224044		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.501A>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050557	CV224143		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.13A>G (p.Asn5Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050558	CV224102		HP:0001071	PMID:23306324|PMID:23935525|PMID:24365053|PMID:25741868|PMID:26070511|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29227985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050560	CV223989		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050561	CV223824		HP:0001071	PMID:19621417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:31634893|PMID:32418857|PMID:32531501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1078G>C (p.Gly360Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050563	CV224124		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32802993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.122C>G (p.Thr41Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11050568	CV224072		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-81_370-77del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050572	CV224055		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:24626231|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28964554|PMID:29688992|PMID:29982630|PMID:32023956|PMID:32042454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050574	CV223822		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:19387866|PMID:21420783|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:25835592|PMID:26937405|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28877708|PMID:30477121|PMID:32161151|PMID:33022387|PMID:33163363|PMID:33204599|PMID:33437642|PMID:34199132|PMID:34545322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1088G>A (p.Arg363His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050580	CV224049		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.465T>C (p.Asp155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050587	CV224164		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199973.2(RPL36A-HNRNPH2):c.301-3908A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050587	CV224164		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199973.2(RPL36A-HNRNPH2):c.301-3908A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050588	CV223846		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-22C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050590	CV223823		HP:0001071	PMID:18057066|PMID:19621417|PMID:28492532|PMID:28615118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1079G>A (p.Gly360Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050591	CV224054		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35870541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.419A>C (p.Lys140Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050597	CV223920		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050600	CV224086		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050602	CV224107		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195T>C (p.Ser65=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11050604	CV223927		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:23935525|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:26333625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.790G>T (p.Asp264Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050607	CV223861		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31291414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.967C>A (p.Pro323Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050610	CV224165		HP:0001071	PMID:21683120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019597.5(HNRNPH2):c.-54+157G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050617	CV224089		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.330T>G (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050618	CV223797		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1239T>C (p.Val413=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0003752	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0008942	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050657	CV226418		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050657	CV226418		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050665	CV223771		HP:0001250	PMID:26923739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050667	CV204177		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:27020652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.795_800del (p.Ile266_Asp267del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11050677	CV223944		HP:0001071	PMID:18297328|PMID:30385651|PMID:30568064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.723dup (p.Ile242fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050678	CV224116		HP:0001071	PMID:12938095|PMID:23935525|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:32023956|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.167G>A (p.Cys56Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050679	CV224040		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.515G>A (p.Cys172Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050681	CV224099		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:21972175|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.277G>A (p.Asp93Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050685	CV224138		HP:0001071	PMID:22805550|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.44C>A (p.Ala15Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050693	CV224144		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:24334114|PMID:30985853|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.4C>T (p.Gln2Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11050694	CV223955		HP:0001071	PMID:23465405|PMID:23608164|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:36564230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050694	CV223955		HP:0001638	PMID:23465405|PMID:23608164|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:36564230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050697	CV224087		HP:0001071	PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:19287194|PMID:21598360|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27585509|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:31200018|PMID:31519519|PMID:32099817|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.337T>C (p.Phe113Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050701	CV223867		HP:0001071	PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:17040996|PMID:18023222|PMID:23305247|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.947dup (p.Ile317fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050703	CV224127		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:17224688|PMID:28492532|PMID:28736719|PMID:29437868|PMID:29621274|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.92C>T (p.Ala31Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050704	CV223998		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050717	CV223842		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1016T>C (p.Val339Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0001071	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050727	CV224036		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:18974770|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28977874|PMID:29361493|PMID:29770213|PMID:30477121|PMID:30677769|PMID:32719972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547G>A (p.Gly183Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11050729	CV223834		HP:0001071	PMID:20367968|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29688998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1046G>C (p.Trp349Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11050736	CV223792		HP:0001071	PMID:12796853|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1277_1278del (p.Lys426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050750	CV223935		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:16595074|PMID:21598360|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28756410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.776C>G (p.Pro259Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050751	CV224145		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:27896102|PMID:28275245|PMID:28492532|PMID:28672034|PMID:31372342|PMID:36745055|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050752	CV224009		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050756	CV224104		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.225C>T (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050758	CV223883		HP:0001071	PMID:18046674|PMID:18849176|PMID:23935525|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050759	CV223932		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27629047|PMID:28988177|PMID:29491734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.782G>T (p.Gly261Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11050764	CV223945		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:15776423|PMID:18205205|PMID:21896204|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:24236025|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:8069316|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.718_719del (p.Lys240fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050766	CV224062		HP:0001071	PMID:1753437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050770	CV223900		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:22004918|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:24334114|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050774	CV224126		HP:0001071	PMID:17452128|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.109G>A (p.Ala37Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050776	CV223925		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:12428061|PMID:18849176|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23568732|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:33204599|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050778	CV224002		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.567G>C (p.Leu189Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050779	CV224112		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.172del (p.Glu58fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050784	CV223843		HP:0001071	PMID:10200059|PMID:16595074|PMID:17576681|PMID:18023222|PMID:20022777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050785	CV223894		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.826A>G (p.Ser276Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050791	CV224000		HP:0001071	PMID:10208848|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.605G>A (p.Cys202Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050796	CV223809		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1191T>C (p.Tyr397=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050801	CV223952		HP:0001071	PMID:10208848|PMID:12175777|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:17452128|PMID:23430946|PMID:24094560|PMID:24386359|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:29326878|PMID:30386727|PMID:30972193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.668G>A (p.Cys223Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050810	CV223885		HP:0001071	PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27773586|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29307789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.870G>A (p.Met290Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050818	CV224083		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369T>C (p.Tyr123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050821	CV223841		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1017G>A (p.Val339=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050823	CV224096		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.298A>T (p.Arg100Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050827	CV224008		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-9C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11050834	CV223871		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.920C>T (p.Ala307Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050840	CV224142		HP:0001071	PMID:10360396|PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.32del (p.Gly11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050848	CV223887		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:22773828|PMID:28492532|PMID:30477121|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.863C>A (p.Ala288Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050850	CV224133		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.63C>G (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050852	CV223896		HP:0001071	PMID:27585509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.818T>C (p.Phe273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050866	CV223879		HP:0001071	PMID:1846223|PMID:20031620|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.887T>C (p.Met296Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050867	CV224006		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.559A>G (p.Met187Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050873	CV223889		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.858C>T (p.Leu286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050876	CV223876		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.894T>C (p.Asn298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11050877	CV224114		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|PMID:30064518|PMID:30477121|PMID:31860127|PMID:32442237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.169C>T (p.Gln57Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050880	CV223837		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1028del (p.Pro343fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050882	CV223845		HP:0001071	PMID:22176145|PMID:28682471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050891	CV223939		HP:0001071	PMID:18555667|PMID:27992580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.749A>C (p.Gln250Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050892	CV224110		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:25974833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050907	CV224041		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.511G>A (p.Gly171Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11050908	CV223951		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:17452128|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27225851|PMID:32042454|PMID:33016649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.671A>G (p.Asn224Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050909	CV224100		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:19287194|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.272T>C (p.Ile91Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050910	CV223804		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1207T>C (p.Leu403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050910	CV223804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1207T>C (p.Leu403=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11050911	CV224035		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050921	CV224033		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+9T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050922	CV224119		HP:0001071	PMID:16773563|PMID:21353612|PMID:23935525|PMID:25977923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.153G>T (p.Met51Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050925	CV224064		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-19_370-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050927	CV223974		HP:0001071	PMID:18560446|PMID:25086909|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-859C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050928	CV223839		HP:0001071	PMID:10090526|PMID:23935525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1021G>A (p.Glu341Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050930	CV223898		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11076046|PMID:12175777|PMID:25955246|PMID:28492532|PMID:29079200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199973.2(RPL36A-HNRNPH2):c.300+3109_300+3112del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050935	CV223997		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.611G>A (p.Trp204Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050937	CV224106		HP:0001071	PMID:15861341|PMID:16773563|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.197A>G (p.Glu66Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050938	CV223936		HP:0001071	PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.774_775del (p.Pro259fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050940	CV223829		HP:0001071	PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:19621417|PMID:20864368|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24582695|PMID:2539398|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:29330335|PMID:30093709|PMID:30477121|PMID:31634893|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:35977816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1067G>A (p.Arg356Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050946	CV223884		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:17224688|PMID:20629180|PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:31319156|PMID:31449323|PMID:31996269|PMID:32531501|PMID:33527381|PMID:33907643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.870G>C (p.Met290Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050963	CV214040		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.490G>T (p.Val164Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050965	CV214053		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:33204599|PMID:7596372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.59C>A (p.Ala20Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050972	CV214013		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1176G>T (p.Arg392Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050973	CV214041		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050977	CV214031		HP:0001071	PMID:26070511|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.683A>G (p.Asn228Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050984	CV214043		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.337T>A (p.Phe113Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050992	CV214022		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:30093709|PMID:30497360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.947T>C (p.Val316Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050993	CV214050		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050995	CV214034		HP:0001071	PMID:23756194|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:30261035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050997	CV225019		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58732+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050998	CV214023		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.943G>A (p.Asp315Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051000	CV214051		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.98A>G (p.Asp33Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051006	CV214017		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.989A>G (p.Gln330Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11051015	CV214019		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.980A>G (p.Gln327Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051022	CV214020		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051025	CV214048		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.190A>T (p.Ile64Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051033	CV214037		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.588A>C (p.Arg196Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051041	CV214038		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.561G>A (p.Met187Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051048	CV214033		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.657C>G (p.Ile219Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051050	CV214045		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051057	CV214035		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.638A>G (p.Lys213Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051063	CV225111		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74880_74883dup (p.Pro24962fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11051065	CV214036		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.610T>C (p.Trp204Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051077	CV214014		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:29019163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1124G>C (p.Gly375Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051080	CV214054		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.7C>G (p.Leu3Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051083	CV214016		HP:0001071	PMID:12920095|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28492532|PMID:31860127|PMID:32789421|PMID:33016649|PMID:34679477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1055C>G (p.Ala352Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11051085	CV214044		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.272T>A (p.Ile91Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051104	CV214039		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.540G>T (p.Leu180Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051109	CV214052		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:30038331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.62T>C (p.Leu21Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051115	CV225020		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377983|PMID:31317183|PMID:31983221|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60931C>T (p.Arg20311Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11051127	CV214021		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.950T>G (p.Ile317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051130	CV214049		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.107T>G (p.Leu36Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051141	CV214028		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.784T>C (p.Trp262Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051155	CV214018		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.980A>T (p.Gln327Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051163	CV225060		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29691892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98506C>T (p.Arg32836Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051181	CV214015		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1067G>C (p.Arg356Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051213	CV214025		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.926C>T (p.Ala309Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051285	CV225837		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1352A>G (p.Asp451Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11051287	CV225902		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017671.5(FERMT1):c.958-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0000316	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0000494	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0004322	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0010741	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0001263	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0001999	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0002508	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0030680	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0002508	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051389	CV226303		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30787465|PMID:32347951|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1352del (p.Phe451fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11051440	CV226407		HP:0007898	PMID:26908610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.-77A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051441	CV226405		HP:0007898	PMID:26908610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1172+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051447	CV226432		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.1272del (p.Tyr425fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11051449	CV226435		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.2209C>T (p.Gln737Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001249	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001250	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001252	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001263	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0006721	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0008947	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0008947	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0011198	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0002509	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0010841	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051457	CV226501		HP:0001250	PMID:27108799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.228T>G (p.Asp76Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051457	CV226501		HP:0001263	PMID:27108799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.228T>G (p.Asp76Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051458	CV226431		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.518-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051459	CV226434		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.2171dup (p.Ala725fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002384	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0010841	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0011198	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11051467	CV226522		HP:0000556	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4321G>T (p.Glu1441Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051471	CV226532		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:33576163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4115T>G (p.Val1372Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051472	CV226527		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:22581970|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9277_9278dup (p.Arg3094fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11051472	CV226527		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:22581970|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9277_9278dup (p.Arg3094fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051476	CV226528		HP:0000556	PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2539C>T (p.Arg847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051478	CV226535		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1120C>T (p.Gln374Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051479	CV226536		HP:0000556	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1928C>G (p.Ser643Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051481	CV226519		HP:0000510	PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:29074561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6446C>A (p.Pro2149Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051481	CV226519		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:29074561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6446C>A (p.Pro2149Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051485	CV213769		HP:0008200	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.152del (p.Asn51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051491	CV226616		HP:0012758	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28492532|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32746809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177559.3(CSNK2A1):c.593A>G (p.Lys198Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051530	CV226681		HP:0004430	PMID:21664875|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:32765500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.361dup (p.Ile121fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001249	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001939	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0003752	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0008942	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0001249	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0001250	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0003752	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0008942	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0011675	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051554	CV226594		HP:0001638	PMID:16715312|PMID:20083571|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0001402	PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0002885	PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0006740	PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0009592	PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0012174	PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0002885	PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0003006	PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0009592	PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0010796	PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0025171	PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0033770	PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11059922	CV226829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059947	CV226808		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2856C>T (p.Asp952=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059951	CV226804		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.196C>T (p.Leu66=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11059954	CV226941		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3935C>A (p.Ser1312Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059959	CV226859		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1122dup (p.Tyr375fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059962	CV226862		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.524+2T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11059967	CV226896		HP:0000090	PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1920T>G (p.Asp640Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11059982	CV226945		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4991G>C (p.Gly1664Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059989	CV226854		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.461T>C (p.Leu154Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059995	CV226851		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11059997	CV226857		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.762C>A (p.Ser254Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060004	CV226860		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:1705937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1360C>T (p.Gln454Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11060027	CV226849		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11060028	CV226880		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.6232G>A (p.Glu2078Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060029	CV226979		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.692G>A (p.Arg231Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11060031	CV226852		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.257A>C (p.Glu86Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060037	CV226846		HP:0000100	PMID:26878725|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1886A>G (p.Tyr629Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11060041	CV226990		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4205A>G (p.Asp1402Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000556	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000608	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001162	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001249	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001829	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0005101	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060049	CV226855		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.575_580dup (p.Lys192_Arg193dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060054	CV226858		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.889C>T (p.Arg297Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060063	CV226989		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6067C>T (p.Leu2023Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0001138	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0002073	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0002500	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0007256	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0008527	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11060084	CV226856		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:17576681|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11060088	CV226853		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.3(ASL):c.292delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060116	CV227007		HP:0000556	PMID:25012220|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2635C>T (p.Arg879Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11075109	CV227036		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.-51G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11075119	CV227053		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2994+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075124	CV227091		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26371419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058246.4(DNAJB6):c.273C>G (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11075127	CV227196		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11075127	CV227196		HP:0006770	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0007443	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0007544	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0100495	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0100723	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075133	CV227197		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28125075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.208G>T (p.Val70Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11075158	CV227142		HP:0001249	PMID:23092983|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018196.4(TMLHE):c.229C>T (p.Arg77Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075166	CV227055		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1620G>T (p.Leu540Phe)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075167	CV227059		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.517C>G (p.Arg173Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075168	CV227051		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.3365A>C (p.Asp1122Ala)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075169	CV227046		HP:0000202	PMID:23806086|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4593del (p.Cys1532fs)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075170	CV227057		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1406C>T (p.Pro469Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11075171	CV227054		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2058C>G (p.Ile686Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11075172	CV227049		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4082-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075173	CV227048		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4136G>A (p.Gly1379Asp)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075174	CV227056		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1609G>A (p.Gly537Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075175	CV227050		HP:0009804	PMID:23033978|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.3398-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075176	CV227052		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2995G>C (p.Gly999Arg)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075177	CV227047		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4298C>T (p.Ser1433Leu)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075178	CV227058		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1004G>T (p.Arg335Leu)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075212	CV227161		HP:0001249	PMID:25217958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1262G>A (p.Ser421Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075216	CV227440		HP:0001873	PMID:26280575|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.659T>A (p.Val220Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075216	CV227440		HP:0001892	PMID:26280575|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.659T>A (p.Val220Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075217	CV227441		HP:0001873	PMID:26280575|PMID:32581362|PMID:36790527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.657A>T (p.Lys219Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11075217	CV227441		HP:0001892	PMID:26280575|PMID:32581362|PMID:36790527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.657A>T (p.Lys219Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11075228	CV227467		HP:0001263	PMID:27058446|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075228	CV227467		HP:0001290	PMID:27058446|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087581	CV227664		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2755G>A (p.Val919Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11087585	CV227671		HP:0033680	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:32546565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11087595	CV227693		HP:0010906	PMID:15173056|PMID:23361591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25575548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1287+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087626	CV227852		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2245A>G (p.Ile749Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11087640	CV227849		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2214G>C (p.Lys738Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11087651	CV227854		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.17G>A (p.Arg6Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11087668	CV227672		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1242A>C (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11087673	CV227696		HP:0030408	PMID:25022261|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5103C>A (p.Tyr1701Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087676	CV227699		HP:0030408	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:30097050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4407_4410del (p.Ser1470fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11087679	CV227697		HP:0030408	PMID:19556464|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4754C>G (p.Ser1585Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11087680	CV227701		HP:0030408	PMID:25022261|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1498A>T (p.Lys500Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11087683	CV227763		HP:0030358	PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348946.2(ABCB1):c.3435T>C (p.Ile1145=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11087686	CV37785		HP:0010978	PMID:19922504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11087686	CV37785		HP:0100834	PMID:19922504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11087710	CV227700		HP:0030408	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4050+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11087719	CV227757		HP:0002099	PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000594.3(TNF):c.-488G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11087719	CV227757		HP:0030127	PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000594.3(TNF):c.-488G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11087740	CV227748		HP:0030153	PMID:18550579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001963.6(EGF):c.-382A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11087751	CV227743		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1601= (p.Arg534=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11087823	CV227698		HP:0030408	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4633dup (p.Ser1545fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11087825	CV227820		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.3(DRD2):c.-585A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11087837	CV227736		HP:0003560	PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30684953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.859C>T (p.Arg287Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11087872	CV227553		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9053_9057del (p.Ser3018fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11087924	CV227738		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:26133662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.308C>T (p.Pro103Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11088027	CV228216		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1079T>C (p.Met360Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088072	CV235681		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4306G>A (p.Glu1436Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088074	CV228905		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.561G>A (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11088087	CV230205		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11088093	CV236575		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.969_971del (p.Pro324del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088111	CV231274		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1718C>T (p.Ala573Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11088113	CV229519		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8394T>A (p.Thr2798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088123	CV231926		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.40G>T (p.Asp14Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088136	CV232172		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088136	CV232172		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088138	CV228349		HP:0000556	PMID:10738000|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18452394|PMID:19683999|PMID:20513143|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:29142287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1000C>T (p.Arg334Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088156	CV230899		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.139A>G (p.Ser47Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088161	CV229098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.420C>T (p.Phe140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088161	CV229098		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.420C>T (p.Phe140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088163	CV235548		HP:0000951	PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15060124|PMID:15207265|PMID:16835897|PMID:22034633|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:24922668|PMID:25741868|PMID:25925892|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31766501|PMID:33540839|PMID:7655472|PMID:9042399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1318C>T (p.Arg440Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11088163	CV235548		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15060124|PMID:15207265|PMID:16835897|PMID:22034633|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:24922668|PMID:25741868|PMID:25925892|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31766501|PMID:33540839|PMID:7655472|PMID:9042399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1318C>T (p.Arg440Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11088186	CV230463		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4359+5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088193	CV231520		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.172_177dup (p.Arg58_Pro59dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088196	CV230000		HP:0008527	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.4802A>G (p.Asn1601Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088203	CV232787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2857G>A (p.Glu953Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088203	CV232787		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2857G>A (p.Glu953Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088206	CV228718		HP:0001638	PMID:22526018|PMID:23396983|PMID:23446887|PMID:24033266|PMID:24625729|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:28492532|PMID:31218166|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56947G>A (p.Ala18983Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11088221	CV230811		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4672T>C (p.Phe1558Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088233	CV231574		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3450A>C (p.Leu1150Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088239	CV228408		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14591-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11088275	CV228304		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32176120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12145G>A (p.Ala4049Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11088275	CV228304		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32176120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12145G>A (p.Ala4049Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11088278	CV230492		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5088G>C (p.Glu1696Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088278	CV230492		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5088G>C (p.Glu1696Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088280	CV229159		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.311C>T (p.Ala104Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11088292	CV234070		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3077+4G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088311	CV232705		HP:0012114	PMID:21255554|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1127A>G (p.Glu376Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088313	CV230815		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4358T>C (p.Met1453Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088327	CV228272		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.346C>T (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088328	CV232579		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1327C>G (p.Leu443Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088380	CV234933		HP:0003002	PMID:15026808|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7413A>G (p.Thr2471=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11088381	CV235610		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2674A>T (p.Ser892Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088385	CV228614		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85510G>T (p.Glu28504Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088386	CV230822		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3548G>A (p.Arg1183Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11088391	CV232744		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2032G>C (p.Glu678Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088393	CV233702		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11088393	CV233702		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11088410	CV231310		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1647A>C (p.Ser549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088415	CV230212		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1944C>T (p.His648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088415	CV230212		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1944C>T (p.His648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088420	CV232169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.191C>T (p.Pro64Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088440	CV234675		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1917G>A (p.Leu639=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11088455	CV230506		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2242T>C (p.Ser748Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088473	CV235668		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3976T>A (p.Leu1326Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088476	CV230858		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1803C>T (p.Pro601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088487	CV232697		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.926C>T (p.Ser309Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088509	CV231914		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4036C>G (p.Gln1346Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088520	CV233652		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1417C>A (p.Gln473Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088524	CV230810		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4685+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11088529	CV235114		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2515A>G (p.Met839Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088529	CV235114		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2515A>G (p.Met839Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088536	CV234437		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.180G>T (p.Lys60Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11088544	CV230473		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2805C>T (p.Asn935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088561	CV228320		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8740C>T (p.Arg2914Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088563	CV229735		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3574-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088576	CV236268		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3336T>C (p.Asp1112=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11088599	CV236358		HP:0100615	PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1455T>C (p.Ala485=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088602	CV230255		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-14G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11088606	CV233761		HP:0006725	PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:14508519|PMID:16905682|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29464027|PMID:29983899|PMID:32455486|PMID:35001868|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9751050|PMID:9823374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.149A>G (p.Gln50Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088606	CV233761		HP:0006739	PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:14508519|PMID:16905682|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29464027|PMID:29983899|PMID:32455486|PMID:35001868|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9751050|PMID:9823374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.149A>G (p.Gln50Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088606	CV233761		HP:0012056	PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:14508519|PMID:16905682|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29464027|PMID:29983899|PMID:32455486|PMID:35001868|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9751050|PMID:9823374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.149A>G (p.Gln50Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088606	CV233761		HP:0030359	PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:14508519|PMID:16905682|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29464027|PMID:29983899|PMID:32455486|PMID:35001868|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9751050|PMID:9823374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.149A>G (p.Gln50Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088606	CV233761		HP:0033770	PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:14508519|PMID:16905682|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29464027|PMID:29983899|PMID:32455486|PMID:35001868|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9751050|PMID:9823374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.149A>G (p.Gln50Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088606	CV233761		HP:0100834	PMID:11477665|PMID:11500805|PMID:11687599|PMID:12072543|PMID:14508519|PMID:16905682|PMID:18573309|PMID:21462282|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:29464027|PMID:29983899|PMID:32455486|PMID:35001868|PMID:8573142|PMID:8595405|PMID:8723678|PMID:9751050|PMID:9823374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.149A>G (p.Gln50Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088609	CV229169		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.169A>G (p.Thr57Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088618	CV228263		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.874G>T (p.Ala292Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088620	CV232572		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31360874|PMID:33357406|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1121A>G (p.Gln374Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11088622	CV231561		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2467A>G (p.Ser823Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11088667	CV232266		HP:0003003	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:28127763|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.383G>A (p.Trp128Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11088667	CV232266		HP:0012126	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:28127763|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.383G>A (p.Trp128Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11088674	CV235045		HP:0003002	PMID:18594331|PMID:20104584|PMID:25007954|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30713775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9413dup (p.Leu3138fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11088675	CV232107		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.860A>G (p.Asn287Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088679	CV235474		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>A (p.Arg570His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11088679	CV235474		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>A (p.Arg570His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088710	CV235782		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6666G>A (p.Thr2222=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088725	CV230771		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29914388|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:8837715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000267.3(NF1):c.6791dup (p.Tyr2264Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11088748	CV230984		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.748+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088756	CV230211		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30696458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2011G>A (p.Val671Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088756	CV230211		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30696458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2011G>A (p.Val671Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088770	CV228402		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13326C>T (p.Ala4442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088773	CV231252		HP:0001638	PMID:12354438|PMID:15253946|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9170407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10223C>T (p.Thr3408Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088777	CV235616		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2851-3del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088778	CV231714		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:30441849|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.38-3C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088795	CV230855		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1890G>A (p.Glu630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088797	CV232655		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.40T>G (p.Ser14Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088855	CV231116		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.162C>T (p.Phe54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088874	CV229056		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1188C>T (p.Val396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088877	CV229157		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.245A>C (p.Asn82Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088877	CV229157		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.245A>C (p.Asn82Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088887	CV230872		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34658264|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-3T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11088937	CV234197		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27150160|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30306255|PMID:31784482|PMID:33471991|PMID:34262154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5278A>G (p.Met1760Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11088988	CV229181		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.535G>A (p.Ala179Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089006	CV234083		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3190A>G (p.Met1064Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089015	CV228800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28849G>A (p.Glu9617Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	11089031	CV235242		HP:0002895	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2147A>G (p.Asn716Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089050	CV230204		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2956A>G (p.Lys986Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089061	CV231698		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31422818|PMID:32133419|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.11C>G (p.Ala4Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089066	CV230201		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3651T>C (p.Asn1217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089070	CV231997		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:31214711|PMID:32566746|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2854A>G (p.Ile952Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089081	CV230805		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5045dup (p.Lys1683fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089096	CV229053		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2103G>A (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089099	CV231913		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5519T>C (p.Met1840Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089099	CV231913		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5519T>C (p.Met1840Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089102	CV235621		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2899A>G (p.Ile967Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089105	CV228754		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47379C>T (p.Tyr15793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089144	CV231527		HP:0012114	PMID:23354634|PMID:25741868|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:32156018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.359T>C (p.Ile120Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11089155	CV230217		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31513939|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089155	CV230217		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31513939|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089157	CV228382		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5774T>C (p.Ile1925Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089157	CV228382		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5774T>C (p.Ile1925Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089159	CV231839		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2084T>C (p.Ile695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089159	CV231839		HP:0010867	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2084T>C (p.Ile695Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089161	CV230850		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089206	CV230320		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.725C>T (p.Thr242Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089222	CV235186		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2996+3A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089244	CV236704		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32546565|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.134C>T (p.Thr45Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089244	CV236704		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32546565|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.134C>T (p.Thr45Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089255	CV228810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26762-9A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089262	CV231101		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.780C>T (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089264	CV233048		HP:0006771	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1984C>A (p.Leu662Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089283	CV230471		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28611029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3428G>A (p.Arg1143Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089290	CV230891		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.539C>T (p.Thr180Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089296	CV229733		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3177A>G (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089310	CV235168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:30638972|PMID:31911633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3232T>A (p.Cys1078Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089324	CV231702		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1398-10T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11089326	CV230853		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1917C>T (p.Gly639=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089339	CV231237		HP:0001639	PMID:20173215|PMID:21415759|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.2(LAMP2):c.(?_398)-60_(741_?)+68del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089341	CV234996		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8494G>C (p.Glu2832Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089347	CV231570		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2899A>G (p.Ile967Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089348	CV234909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6868T>C (p.Leu2290=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089359	CV235530		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.923C>G (p.Ala308Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089364	CV230192		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1047G>A (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089364	CV230192		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1047G>A (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0006739	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0006775	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0012056	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089429	CV233075		HP:0003003	PMID:11741105|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17604324|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3067dup (p.Thr1023fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089442	CV231569		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2963G>A (p.Arg988His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11089448	CV230510		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.686C>T (p.Ala229Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089473	CV228579		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97319G>A (p.Arg32440His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089485	CV229187		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1052A>G (p.Tyr351Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089504	CV231273		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2569C>T (p.Pro857Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11089524	CV230312		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1610G>A (p.Gly537Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089529	CV230838		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2879T>C (p.Ile960Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11089534	CV229046		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5061C>T (p.Ile1687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089536	CV229623		HP:0000519	PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:9361030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.1460C>T (p.Ser487Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11089543	CV231347		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1054+7A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089544	CV229443		HP:0000331	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4559G>A (p.Arg1520His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089557	CV231280		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11089566	CV231648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30242101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.34A>G (p.Ile12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089576	CV229489		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.939C>T (p.Ser313=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089584	CV231098		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1741C>T (p.Arg581Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11089615	CV234320		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7487G>A (p.Gly2496Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089619	CV228679		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65319T>C (p.Thr21773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089630	CV231281		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.43G>C (p.Asp15His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089634	CV232804		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3215G>A (p.Gly1072Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089635	CV228371		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11089643	CV233590		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.321G>A (p.Arg107=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11089649	CV235802		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7027C>T (p.His2343Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089650	CV235729		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5191T>G (p.Leu1731Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089656	CV228519		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089665	CV229234		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2793C>T (p.Cys931=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089667	CV229160		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.504T>C (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089687	CV235203		HP:0003003	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:34846068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2750T>C (p.Val917Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089692	CV231113		HP:0001638	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31941373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11089692	CV231113		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31941373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11089710	CV230903		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.66G>C (p.Val22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0000252	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0000717	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0001250	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0001263	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0002376	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0012469	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0100543	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0100704	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089721	CV230512		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.354G>A (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089721	CV230512		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.354G>A (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089724	CV232175		HP:0002666	PMID:17943698|PMID:19454582|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.640C>T (p.Gln214Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11089724	CV232175		HP:0100723	PMID:17943698|PMID:19454582|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.640C>T (p.Gln214Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11089738	CV231766		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-822G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089762	CV235111		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2365G>A (p.Val789Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089767	CV229744		HP:0012819	PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.925C>T (p.Arg309Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11089784	CV235000		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:34101484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8530G>A (p.Glu2844Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11089785	CV228359		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.536+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089790	CV236391		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29922827|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.633del (p.Gly212fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11089800	CV232852		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3974A>T (p.Lys1325Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089810	CV229564		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.981A>G (p.Leu327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089815	CV235849		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8238T>G (p.Ile2746Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089854	CV231550		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1969del (p.Gln657fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11089857	CV230504		HP:0001639	PMID:15940186|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2504A>T (p.Lys835Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089858	CV232128		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089858	CV232128		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089859	CV230843		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2384+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089861	CV235871		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.716G>A (p.Arg239Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089864	CV232984		HP:0003003	PMID:17411426|PMID:22987206|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.220G>T (p.Glu74Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089875	CV235848		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8183C>T (p.Ala2728Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089881	CV235506		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.373C>T (p.Arg125Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089905	CV229501		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4478A>C (p.Glu1493Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089922	CV231251		HP:0001638	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*38G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11089926	CV228607		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87102T>A (p.Leu29034=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11089949	CV231583		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3904_3921dup (p.Ala1302_Asn1307dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11089951	CV230832		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089951	CV230832		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089970	CV232392		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1052C>T (p.Thr351Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090012	CV230198		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090012	CV230198		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090023	CV234014		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2023C>T (p.Gln675Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11090030	CV229561		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1452G>A (p.Glu484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090033	CV228557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103859G>A (p.Arg34620His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090050	CV230514		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.114C>T (p.Phe38=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090050	CV230514		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.114C>T (p.Phe38=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090052	CV230888		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.644C>T (p.Thr215Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090058	CV230196		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1374C>T (p.Val458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090058	CV230196		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1374C>T (p.Val458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090087	CV235179		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3095T>G (p.Met1032Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11090110	CV232174		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642_642+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090110	CV232174		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642_642+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090112	CV230257		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17910045|PMID:18925961|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19773259|PMID:21555152|PMID:23334666|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.181G>T (p.Asp61Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090128	CV235758		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:24694336|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5991G>A (p.Trp1997Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11090130	CV230862		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.221A>G (p.His74Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090160	CV232679		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.637A>C (p.Thr213Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090164	CV230849		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090185	CV229511		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6062C>G (p.Ala2021Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11090269	CV228280		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090276	CV234521		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090282	CV234298		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25186949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:35402282|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6975G>C (p.Ala2325=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090290	CV230824		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3453T>A (p.Asp1151Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090319	CV233636		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1796C>G (p.Thr599Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090337	CV232182		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>G (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090337	CV232182		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>G (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090341	CV232177		HP:0002666	PMID:19001511|PMID:20605972|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.566G>T (p.Cys189Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090341	CV232177		HP:0100723	PMID:19001511|PMID:20605972|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.566G>T (p.Cys189Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090345	CV230219		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090351	CV236397		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.595C>T (p.Leu199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090352	CV232699		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.957G>A (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11090387	CV226198		HP:0100013	PMID:12183412|PMID:25741868|PMID:25939603|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32980694|PMID:34301763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4159T>C (p.Ser1387Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090387	CV226198		HP:0100615	PMID:12183412|PMID:25741868|PMID:25939603|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32980694|PMID:34301763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4159T>C (p.Ser1387Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090388	CV230837		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3125C>T (p.Pro1042Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090392	CV232123		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:31358837|PMID:31465090|PMID:32019284|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1357G>C (p.Ala453Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090398	CV230202		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3512del (p.Asn1171fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11090413	CV231632		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11525G>A (p.Arg3842Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090420	CV228834		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17075T>C (p.Val5692Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090423	CV228388		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-7_8209-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090470	CV229547		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.2317G>A (p.Glu773Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090472	CV230884		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.999G>A (p.Gly333=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090476	CV231556		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2269_2270del (p.Thr757fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090486	CV230464		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4207G>A (p.Glu1403Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090502	CV230883		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1022G>C (p.Gly341Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090513	CV235772		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6360T>C (p.Ala2120=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090538	CV235580		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2054C>G (p.Thr685Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090543	CV230558		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.217A>G (p.Ile73Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11090544	CV229520		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8493G>A (p.Ser2831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090553	CV231264		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5265C>T (p.Pro1755=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11090558	CV229096		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>T (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090558	CV229096		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>T (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090561	CV228395		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10047G>A (p.Ser3349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090561	CV228395		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10047G>A (p.Ser3349=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090581	CV228240		HP:0000510	PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9921T>G (p.Cys3307Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090584	CV230808		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4776C>G (p.Leu1592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090589	CV230865		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11090592	CV204196		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:27041150|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:30084490|PMID:34755423|PMID:35932045|PMID:36303204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5690G>A (p.Arg1897His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090605	CV230493		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5019C>T (p.Ile1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090605	CV230493		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5019C>T (p.Ile1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090623	CV235695		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4504G>A (p.Gly1502Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090632	CV228646		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74549A>G (p.Asp24850Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090640	CV231269		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3281T>C (p.Leu1094Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090653	CV232700		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.972A>C (p.Lys324Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090692	CV228838		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16351A>G (p.Ser5451Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090703	CV228375		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2716C>G (p.Pro906Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090711	CV230210		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2136G>A (p.Val712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090711	CV230210		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2136G>A (p.Val712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090712	CV230343		HP:0001249	PMID:21383172|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2381T>G (p.Met794Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0006725	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0006739	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0006775	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0011459	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0011797	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0012056	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0012174	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0030078	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0030357	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0030359	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0030692	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0033770	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0100013	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0100834	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:3784963|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090722	CV228692		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62909dup (p.Glu20971fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090728	CV232244		HP:0003003	PMID:16941501|PMID:18172263|PMID:20848659|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.763A>G (p.Met255Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11090729	CV232171		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.431A>C (p.Lys144Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090731	CV235737		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5483G>A (p.Arg1828Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090742	CV228811		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26144G>A (p.Cys8715Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11090744	CV236093		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2131A>G (p.Lys711Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090746	CV234441		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.356C>T (p.Ala119Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090754	CV235480		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090784	CV230816		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4357A>T (p.Met1453Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090792	CV234946		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7669G>A (p.Ala2557Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090801	CV230823		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3539A>G (p.Asp1180Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11090802	CV230878		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1338C>T (p.Asn446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090805	CV231582		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3753_3756dup (p.Val1253fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090809	CV231238		HP:0003560	PMID:16030524|PMID:18752307|PMID:19449031|PMID:20301298|PMID:2063877|PMID:23299919|PMID:24033266|PMID:24135430|PMID:25244321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.2(DMD):c.(?_6439)-24498_(7873_?)-5329del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090811	CV231587		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3979A>C (p.Asn1327His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090816	CV232019		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1904A>G (p.His635Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090819	CV230190		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.531C>T (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090821	CV230323		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.306C>A (p.Ser102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090823	CV232683		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28932927|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.719G>A (p.Arg240Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090829	CV228723		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54517C>T (p.Pro18173Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090835	CV235500		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.200A>G (p.Asn67Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090850	CV232003		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31822495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1760A>T (p.His587Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11090859	CV231724		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1425A>G (p.Thr475=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11090866	CV230773		HP:0012209	PMID:23656349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32107864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7439A>G (p.His2480Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11090878	CV229496		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3303C>T (p.Tyr1101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090890	CV232152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.758G>A (p.Arg253Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090903	CV228394		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9962C>T (p.Pro3321Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11090909	CV230869		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2468A>G (p.Asp823Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090923	CV228553		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106100C>T (p.Thr35367Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090925	CV231424		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2798G>A (p.Arg933His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090937	CV232842		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3841G>C (p.Glu1281Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090946	CV233052		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2105G>A (p.Gly702Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11090956	CV230754		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.10181C>T (p.Ala3394Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11090981	CV233718		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31278556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.105T>G (p.Ile35Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090993	CV235450		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28135048|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2071G>A (p.Ala691Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090997	CV228762		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44593G>A (p.Glu14865Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11091003	CV230819		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091014	CV233642		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1622C>G (p.Ala541Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091038	CV230342		HP:0000365	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031679.3(MSRB3):c.264-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091055	CV230215		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1308C>T (p.Cys436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091055	CV230215		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1308C>T (p.Cys436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091061	CV232800		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34944796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3079G>C (p.Val1027Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11091066	CV230840		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2656A>G (p.Ser886Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091079	CV233062		HP:0003003	PMID:11247896|PMID:16134147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2570del (p.Gly857fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091089	CV230817		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4351C>G (p.Leu1451Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11091095	CV228282		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1731T>C (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091095	CV228282		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1731T>C (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091099	CV231254		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9362-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091104	CV230874		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1455G>C (p.Arg485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091109	CV236435		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.10A>G (p.Met4Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091117	CV236284		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2905+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11091121	CV231989		HP:0000951	PMID:10712197|PMID:15523626|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11091150	CV229021		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.399C>T (p.Tyr133=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11091171	CV234486		HP:0003002	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091217	CV229168		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.195G>A (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091245	CV235223		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792206|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2470del (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091256	CV231291		HP:0007476	PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:24033266|PMID:24279917|PMID:25741868|PMID:25846883|PMID:27305980|PMID:28492532|PMID:34573371|PMID:9736768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.659_676del (p.217_219PGP[1])		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091269	CV230873		HP:0030843	PMID:11385707|PMID:12050338|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:16448460|PMID:22209138|PMID:22592564|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24779883|PMID:25412400|PMID:26208957|PMID:28393577|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29322995|PMID:30039724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.418G>T (p.Ala140Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11091282	CV232837		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3801+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11091297	CV229158		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.303G>A (p.Ser101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091315	CV228741		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50244C>T (p.Thr16748=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11091316	CV233855		HP:0100615	PMID:10400993|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:23117110|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.509G>T (p.Ser170Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11091326	CV232766		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2501G>A (p.Ser834Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091329	CV235906		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.164G>A (p.Arg55Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11091336	CV233645		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1516C>G (p.Gln506Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11091337	CV234740		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3249T>C (p.Asn1083=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091339	CV234310		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7191A>G (p.Gln2397=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11091340	CV230216		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1075G>T (p.Glu359Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091368	CV232383		HP:0003002	PMID:1584056|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33479248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1216C>T (p.Arg406Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11091382	CV228377		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2881G>T (p.Val961Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11091385	CV234436		HP:0002666	PMID:12811540|PMID:16314641|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.147dup (p.His50fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11091388	CV236296		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29641532|PMID:30414346|PMID:31822495|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11091395	CV236641		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.962A>C (p.Glu321Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11091395	CV236641		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.962A>C (p.Glu321Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11091400	CV232758		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2260A>T (p.Thr754Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091404	CV228297		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13732A>G (p.Lys4578Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091408	CV228400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12609G>T (p.Ala4203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091410	CV235413		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1516A>G (p.Thr506Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11091414	CV231919		HP:0001639	PMID:21127202|PMID:28492532|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091429	CV230857		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1843+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091442	CV236687		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30851065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.368A>G (p.Tyr123Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11091462	CV232017		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2240A>G (p.His747Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091464	CV235918		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.33C>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091466	CV229499		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3806G>A (p.Arg1269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091469	CV229166		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091478	CV230847		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2179A>G (p.Thr727Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091480	CV230200		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3777G>A (p.Gln1259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091480	CV230200		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3777G>A (p.Gln1259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091497	CV230886		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.739G>A (p.Glu247Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091528	CV229739		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.465A>G (p.Ala155=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091559	CV231080		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.336C>T (p.Tyr112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11091559	CV231080		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.336C>T (p.Tyr112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11091561	CV235613		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091562	CV229342		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8995C>G (p.Gln2999Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091563	CV231918		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1831A>C (p.Lys611Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091573	CV233726		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36346689|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+2dup		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11091580	CV231915		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3676C>G (p.Leu1226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091580	CV231915		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3676C>G (p.Leu1226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091587	CV226152		HP:0100013	PMID:12938098|PMID:16199547|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:20104584|PMID:21063910|PMID:22399190|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091598	CV228980		HP:0000365	PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.772C>T (p.Gln258Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11091605	CV232767		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32019277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2503C>G (p.Gln835Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091605	CV232767		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32019277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2503C>G (p.Gln835Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091622	CV229057		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1050C>G (p.His350Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11091624	CV228609		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86934C>T (p.Val28978=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0001402	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0006753	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091674	CV230890		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.541T>C (p.Ser181Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11091678	CV230319		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.795G>T (p.Gly265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091682	CV233042		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381580|PMID:8990002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1866C>A (p.Tyr622Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091685	CV230209		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2456T>C (p.Met819Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091685	CV230209		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2456T>C (p.Met819Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091704	CV231838		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2252T>C (p.Ile751Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091719	CV231532		HP:0012114	PMID:16616355|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.599C>G (p.Ser200Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091732	CV235507		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.389A>T (p.His130Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091733	CV231115		HP:0001657	PMID:22934933|PMID:24033266|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.238G>A (p.Val80Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11091789	CV228757		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46489G>T (p.Val15497Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11091793	CV229054		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1734C>T (p.Pro578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091796	CV228286		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.295-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091806	CV230827		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091816	CV231893		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:29161300|PMID:29659569|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36329109|PMID:36977404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6988A>G (p.Ile2330Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11091844	CV231346		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091877	CV236606		HP:0012125	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1375+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11091892	CV229101		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.82G>A (p.Glu28Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091895	CV228695		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61224G>A (p.Val20408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091946	CV236154		HP:0003002	PMID:21156238|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:33471991|PMID:34218100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.884A>G (p.Asp295Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11091969	CV230207		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2789del (p.Leu930fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091972	CV228919		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30323756|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.656C>T (p.Thr219Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11091986	CV230809		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4718G>A (p.Arg1573Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091992	CV230495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4721G>A (p.Arg1574Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11091992	CV230495		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4721G>A (p.Arg1574Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092004	CV230143		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.6997G>A (p.Val2333Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11092014	CV229052		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2268C>T (p.Phe756=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092015	CV234039		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2497G>T (p.Gly833Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11092023	CV229517		HP:0001638	PMID:20129281|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7622G>A (p.Arg2541Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11092027	CV230877		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1340-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092037	CV234504		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1165G>A (p.Val389Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092040	CV233637		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1763A>G (p.Asn588Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092055	CV230316		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1034+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11092069	CV229494		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2546A>G (p.Tyr849Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11092086	CV230487		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5762G>C (p.Arg1921Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11092087	CV231638		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1189-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092104	CV232747		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2098C>A (p.Leu700Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092149	CV231565		HP:0012114	PMID:16813607|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30536544|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092149	CV231565		HP:0012126	PMID:16813607|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30536544|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092156	CV232028		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.356A>G (p.Gln119Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092163	CV229164		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.993C>A (p.Gly331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092168	CV230508		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1504A>G (p.Lys502Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11092216	CV230462		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4359+8A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092220	CV232424		HP:0003002	PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29905759|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34754157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.556A>G (p.Ser186Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11092220	CV232424		HP:0100615	PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29905759|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34754157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.556A>G (p.Ser186Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092232	CV229061		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.456C>T (p.Asp152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092257	CV229913		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.163G>T (p.Val55Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092264	CV231267		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4082G>C (p.Arg1361Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092273	CV229237		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2031C>T (p.Gly677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092273	CV229237		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2031C>T (p.Gly677=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11092273	CV229237		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2031C>T (p.Gly677=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11092285	CV232168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.81T>C (p.Ala27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092289	CV230313		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2018G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092302	CV231108		HP:0002251	PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:8696331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207034.3(EDN3):c.565dup (p.Thr189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11092309	CV234866		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6030C>A (p.Val2010=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092309	CV234866		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6030C>A (p.Val2010=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092311	CV230491		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5191G>A (p.Asp1731Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092314	CV230893		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.461C>T (p.Thr154Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11092324	CV229059		HP:0011675	PMID:10508990|PMID:19026623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1017C>T (p.Tyr339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092331	CV232722		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1525G>C (p.Val509Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092373	CV235690		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4412A>G (p.Asn1471Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092376	CV230881		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1112-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092400	CV235429		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1773C>T (p.Asn591=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11092409	CV230509		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11092427	CV232831		HP:0012114	PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30680046|PMID:31204389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3724C>T (p.Arg1242Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092436	CV230501		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2976G>A (p.Leu992=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11092436	CV230501		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2976G>A (p.Leu992=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11092439	CV230905		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.64G>C (p.Val22Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11092451	CV228399		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10557G>T (p.Leu3519Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092456	CV229566		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.720C>G (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092458	CV229045		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5604C>T (p.Asp1868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092487	CV228678		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65379C>T (p.Phe21793=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092492	CV230866		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:28492532|PMID:28878402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1688T>G (p.Leu563Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092493	CV232780		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2770A>T (p.Thr924Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11092512	CV230197		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092515	CV231083		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092515	CV231083		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092524	CV232844		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3845C>A (p.Thr1282Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092531	CV229050		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2999_3001del (p.Gln1000del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092554	CV235288		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32339256|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1206del (p.Leu403fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092561	CV229240		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.834C>A (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092561	CV229240		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.834C>A (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11092562	CV230465		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4176-6G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092580	CV235692		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4462A>G (p.Thr1488Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092593	CV230513		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.299C>T (p.Ala100Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092594	CV230548		HP:0000973	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.620-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092596	CV230845		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2350G>A (p.Glu784Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092609	CV228912		HP:0003563	PMID:24033266|PMID:24751931|PMID:25335495|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.631C>T (p.Gln211Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092633	CV229197		HP:0005978	PMID:20301750|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1705G>A (p.Ala569Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092648	CV230744		HP:0000365	PMID:21917145|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31827275|PMID:32747562|PMID:7616538|PMID:7704031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.8183G>A (p.Arg2728His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092665	CV229024		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.921G>A (p.Lys307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092679	CV235567		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1892G>A (p.Gly631Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092683	CV232823		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3565A>G (p.Thr1189Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092685	CV231260		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7397T>C (p.Met2466Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092695	CV230612		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33575217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3002G>A (p.Gly1001Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092698	CV228381		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5616T>C (p.Asp1872=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092710	CV228277		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1306A>G (p.Thr436Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11092710	CV228277		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1306A>G (p.Thr436Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092718	CV232083		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1150C>T (p.Arg384Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11092727	CV229502		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4514C>T (p.Ala1505Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092735	CV232772		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2651C>G (p.Ser884Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0000951	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11092769	CV232239		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.849A>T (p.Arg283Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092771	CV230836		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3278C>T (p.Ala1093Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11092781	CV236448		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.976G>T (p.Glu326Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11092798	CV236340		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1759C>G (p.His587Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11092801	CV235483		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:21937013|PMID:23050938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:35176117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11092801	CV235483		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:21937013|PMID:23050938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:35176117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11092807	CV235820		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7446C>A (p.Asp2482Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092817	CV232179		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445C>T (p.Gln149Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092817	CV232179		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445C>T (p.Gln149Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092818	CV230852		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1952G>A (p.Arg651Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0002666	PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092821	CV231121		HP:0030713	PMID:23991001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.185A>G (p.Tyr62Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092869	CV231869		HP:0003002	PMID:22874498|PMID:25741868|PMID:27882536|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32380732|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3762G>T (p.Glu1254Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092882	CV229235		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2658C>A (p.Thr886=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11092904	CV234351		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8015A>C (p.Asp2672Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092931	CV233555		HP:0012126	PMID:21261604|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30256826|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.825A>G (p.Gln275=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092945	CV231270		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3270G>A (p.Gln1090=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092959	CV228578		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>A (p.Arg32444His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092962	CV235501		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.234T>A (p.Asn78Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092979	CV230896		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092983	CV235585		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2188A>C (p.Asn730His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092997	CV231276		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1503A>G (p.Glu501=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11093017	CV229044		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6001G>A (p.Ala2001Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093027	CV232851		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3974A>G (p.Lys1325Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093031	CV233635		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1849G>A (p.Glu617Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093068	CV230848		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2137C>T (p.Arg713Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093073	CV232075		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34849607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.463G>A (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093079	CV231656		HP:0003003	PMID:10037723|PMID:16199547|PMID:16338176|PMID:17576681|PMID:19132747|PMID:20205264|PMID:20533529|PMID:21376568|PMID:23012243|PMID:24362816|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26467025|PMID:28218421|PMID:28492532|PMID:35263119|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093082	CV235665		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3921T>G (p.Ile1307Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093085	CV229031		HP:0000365	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.433+1061A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11093085	CV229031		HP:0000510	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.433+1061A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11093092	CV234983		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31843900|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+3A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093092	CV234983		HP:0012125	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31843900|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+3A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093116	CV228373		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1518C>T (p.His506=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093121	CV235597		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2476A>C (p.Ile826Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093135	CV228924		HP:0001638	PMID:10430757|PMID:17325244|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1353C>T (p.Ile451=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11093138	CV233614		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31784482|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093144	CV228520		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1234A>G (p.Arg412Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11093159	CV235190		HP:0100013	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30982232|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:33193564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2968G>T (p.Glu990Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093168	CV229942		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.689+3861C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11093170	CV230902		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.91C>A (p.Arg31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093209	CV232187		HP:0002666	PMID:25494863|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093209	CV232187		HP:0100723	PMID:25494863|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093251	CV236163		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33875564|PMID:33937409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.465A>T (p.Gln155His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093276	CV234438		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28977582|PMID:32035780|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.320T>G (p.Leu107Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11093354	CV230863		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:271711|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:36837563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.308T>C (p.Val103Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093361	CV229048		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4348G>C (p.Val1450Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11093378	CV235817		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7411G>A (p.Val2471Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093384	CV228279		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1770C>T (p.Thr590=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093386	CV232795		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2975A>G (p.Glu992Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093405	CV230818		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4222G>A (p.Asp1408Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11093429	CV230310		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2037A>G (p.Thr679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093437	CV228391		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8913T>C (p.Ile2971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093456	CV230870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2470C>T (p.Arg824Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093482	CV235935		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5274A>G (p.Arg1758=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0001402	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0002863	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0002885	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0004808	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0005550	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0006725	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0006739	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0006740	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0006775	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0010796	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0011459	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0012056	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0012174	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0030078	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0030357	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0030359	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0030692	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0033770	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0100013	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0100834	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:1565143|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:21305319|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093488	CV230834		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3413G>A (p.Arg1138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093514	CV231279		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.298G>A (p.Val100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093549	CV232732		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:24608573|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32095738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1870G>A (p.Gly624Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093555	CV228393		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9736A>G (p.Met3246Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11093565	CV231275		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1693A>T (p.Thr565Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093583	CV229514		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31319917|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6442G>A (p.Ala2148Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093589	CV231976		HP:0012126	PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:27880784|PMID:28492532|PMID:29769627|PMID:30311375|PMID:30745422|PMID:33268956|PMID:33471991|PMID:34949788|PMID:36436516|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>G (p.Thr560Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093597	CV230206		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2904G>C (p.Leu968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093597	CV230206		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2904G>C (p.Leu968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093600	CV232757		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2258C>G (p.Ser753Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093603	CV235138		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4671C>G (p.Ser1557Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093603	CV235138		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4671C>G (p.Ser1557Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093613	CV230481		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1131C>T (p.Asp377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093625	CV230812		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4662C>T (p.Ala1554=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11093631	CV228564		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101378A>T (p.Asp33793Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093634	CV236332		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1899C>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093657	CV235769		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6310T>C (p.Phe2104Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093661	CV235803		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7092G>A (p.Arg2364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093680	CV235584		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2158C>T (p.Arg720Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093683	CV231261		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7244G>A (p.Arg2415His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11093697	CV230191		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11093697	CV230191		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11093709	CV234362		HP:0009725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8218C>T (p.Gln2740Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093722	CV230821		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3576-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11093723	CV233445		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30924587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3907A>G (p.Ser1303Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093724	CV228588		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24636144|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95406A>G (p.Arg31802=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11093731	CV228802		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28678G>A (p.Asp9560Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093735	CV232176		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17652212|PMID:18840642|PMID:19064958|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:21172883|PMID:22835832|PMID:23666964|PMID:24781345|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:28284009|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31492822|PMID:35060925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.587G>A (p.Cys196Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093735	CV232176		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17652212|PMID:18840642|PMID:19064958|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:21172883|PMID:22835832|PMID:23666964|PMID:24781345|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:28284009|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31492822|PMID:35060925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.587G>A (p.Cys196Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093751	CV236634		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1078G>A (p.Glu360Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093755	CV230876		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1392G>A (p.Arg464=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11093757	CV232071		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093758	CV228690		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63329C>T (p.Ala21110Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093759	CV236490		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.459C>T (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093759	CV236490		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.459C>T (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093763	CV231352		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.546G>A (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093777	CV229491		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1483G>A (p.Val495Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093777	CV229491		HP:0004756	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1483G>A (p.Val495Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093795	CV229178		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.291C>A (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093795	CV229178		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.291C>A (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093839	CV232102		HP:0001636	PMID:16575836|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2666G>A (p.Arg889Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093841	CV235612		HP:0004845	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2747A>G (p.Asn916Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11093846	CV234368		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33858029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8268+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11093886	CV230494		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:34816733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4832C>T (p.Ala1611Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11093886	CV230494		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:34816733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4832C>T (p.Ala1611Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11093886	CV230494		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:34816733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4832C>T (p.Ala1611Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11093889	CV232834		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3742C>T (p.His1248Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093912	CV231704		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897G>T (p.Arg299Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093918	CV233601		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.164-4C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0001402	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0006725	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0006739	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0006740	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0006744	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0011459	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0011797	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0012056	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0012174	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0030078	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0030359	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0030692	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0033770	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0100013	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0100630	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0100834	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:6736287|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093980	CV228352		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.486-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093983	CV229955		HP:0001639	PMID:12788380|PMID:19151713|PMID:21915287|PMID:22314326|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.(?_2906)_(3627_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094022	CV229183		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.991T>A (p.Phe331Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094029	CV228666		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68449C>A (p.Arg22817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094031	CV235675		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4055G>C (p.Ser1352Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094035	CV232186		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.186A>G (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094035	CV232186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.186A>G (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0002885	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0006725	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0006739	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0006740	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0006775	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0011797	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0030078	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0033770	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0100013	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094037	CV236462		HP:0100834	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094043	CV229022		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.402C>T (p.Thr134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094051	CV230490		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5286C>T (p.Ala1762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094051	CV230490		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5286C>T (p.Ala1762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094052	CV230652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1485A>G (p.Ile495Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094067	CV230807		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5001G>A (p.Glu1667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094069	CV230859		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1799A>T (p.Glu600Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0001402	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0005550	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0006725	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0006739	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0006740	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0011459	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0012056	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0012174	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0030078	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0030357	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0030359	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0030692	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0100013	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0100834	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094087	CV230317		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.978A>G (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094095	CV234954		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7781A>G (p.Lys2594Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094095	CV234954		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7781A>G (p.Lys2594Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094109	CV232825		HP:0012114	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3601C>T (p.Leu1201Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094118	CV233058		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2474A>G (p.Tyr825Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094118	CV233058		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2474A>G (p.Tyr825Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11094118	CV233058		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2474A>G (p.Tyr825Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094124	CV236136		HP:0003002	PMID:21218378|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1255G>C (p.Val419Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094126	CV230259		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1224+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094150	CV232282		HP:0003003	PMID:20618354|PMID:25741868|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30604180|PMID:32665031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.170A>G (p.His57Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094180	CV228405		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11094181	CV229099		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11094184	CV230218		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.216C>A (p.Gly72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094184	CV230218		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.216C>A (p.Gly72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094189	CV229512		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6275C>T (p.Ala2092Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094192	CV230256		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.101C>T (p.Thr34Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094197	CV235698		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4635C>T (p.Tyr1545=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0003002	PMID:10873394|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:22529920|PMID:23264026|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:36988593|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0012126	PMID:10873394|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:22529920|PMID:23264026|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:36988593|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11094223	CV230814		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4586A>G (p.Tyr1529Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094237	CV230295		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3729G>A (p.Ser1243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094239	CV234612		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.505A>C (p.Lys169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094239	CV234612		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.505A>C (p.Lys169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094250	CV236504		HP:0100615	PMID:12672316|PMID:16644204|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31060593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.273G>A (p.Trp91Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094253	CV233046		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17576681|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1959-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094261	CV228385		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7359A>G (p.Glu2453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094271	CV228594		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93131G>T (p.Gly31044Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094276	CV234440		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.353A>G (p.Asp118Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094283	CV230497		HP:0001638	PMID:1218377|PMID:18506004|PMID:19412328|PMID:20965760|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29447731|PMID:31983221|PMID:34036930|PMID:34983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094283	CV230497		HP:0001639	PMID:1218377|PMID:18506004|PMID:19412328|PMID:20965760|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29447731|PMID:31983221|PMID:34036930|PMID:34983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094326	CV230813		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4648+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094327	CV230767		HP:0002859	PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:12112660|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:15627836|PMID:16944272|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:20015894|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:34694046|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5305C>T (p.Arg1769Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094327	CV230767		HP:0009725	PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:12112660|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:15627836|PMID:16944272|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:20015894|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:34694046|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5305C>T (p.Arg1769Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11094329	CV235607		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2643G>A (p.Met881Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094330	CV236489		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.454_466del (p.Pro152fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094352	CV231425		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11094354	CV235150		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:27106063|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30680046|PMID:31636395|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3494C>T (p.Ser1165Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094360	CV229204		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32700054|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2407G>A (p.Val803Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094365	CV236276		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3224C>T (p.Ser1075Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094380	CV228552		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106468T>C (p.Tyr35490His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11094380	CV228552		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106468T>C (p.Tyr35490His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094408	CV236468		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>A (p.Ile255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094408	CV236468		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>A (p.Ile255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094408	CV236468		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>A (p.Ile255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094408	CV236468		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>A (p.Ile255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094408	CV236468		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>A (p.Ile255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094408	CV236468		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>A (p.Ile255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094408	CV236468		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>A (p.Ile255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094417	CV232333		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29292755|PMID:31371347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1872del (p.Leu625fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094418	CV228307		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11366T>C (p.Ile3789Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094440	CV230195		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094442	CV228367		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.186C>T (p.Leu62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094456	CV236233		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25470109|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:30927251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.837+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11094473	CV232070		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.25C>G (p.Leu9Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094477	CV232723		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094482	CV228288		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.144C>T (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094485	CV232748		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2137G>A (p.Asp713Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094508	CV229097		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.452C>T (p.Ala151Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094556	CV230882		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1023-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11094560	CV234930		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7360A>T (p.Ile2454Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094560	CV234930		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7360A>T (p.Ile2454Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094569	CV229503		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4526G>A (p.Arg1509Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094572	CV230324		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.159C>A (p.Ser53Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11094616	CV233031		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1553C>T (p.Thr518Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11094616	CV233031		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1553C>T (p.Thr518Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11094616	CV233031		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1553C>T (p.Thr518Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11094631	CV226162		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32211327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1591A>G (p.Lys531Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094639	CV233793		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2607+3G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094640	CV234150		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29641532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4247A>G (p.Gln1416Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094650	CV228406		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13593G>A (p.Lys4531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094662	CV230826		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2019C>T (p.Thr673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094675	CV229791		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-2C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094677	CV230875		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1466A>G (p.Tyr489Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094679	CV230898		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.192G>T (p.Ala64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094696	CV229156		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.39G>A (p.Gln13=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094719	CV232272		HP:0003003	PMID:12853198|PMID:15366000|PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-1G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11094719	CV232272		HP:0006753	PMID:12853198|PMID:15366000|PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094719	CV232272		HP:0030434	PMID:12853198|PMID:15366000|PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094755	CV235892		HP:0100615	PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.357_360del (p.Cys119fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11094761	CV234768		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3808G>A (p.Val1270Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094761	CV234768		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3808G>A (p.Val1270Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0009725	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094826	CV229100		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094826	CV229100		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094826	CV229100		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094847	CV232880		HP:0100526	PMID:25420488|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30702970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.109G>C (p.Glu37Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11094848	CV233641		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1651dup (p.Arg551fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094864	CV233710		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.188del (p.Ile63fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094876	CV228401		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12663C>T (p.Ser4221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094889	CV230901		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.93G>A (p.Arg31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094906	CV230846		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2210-4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094907	CV229051		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2313C>T (p.Leu771=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094919	CV236355		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28828701|PMID:29368626|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1510dup (p.Ile504fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094936	CV232639		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2447A>G (p.Gln816Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094946	CV235144		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5037G>A (p.Glu1679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094946	CV235144		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5037G>A (p.Glu1679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094959	CV234901		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6715G>A (p.Glu2239Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095003	CV233457		HP:0100723	PMID:21505157|PMID:22974104|PMID:23612575|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1151C>G (p.Ser384Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11095008	CV230511		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.677C>T (p.Ala226Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095013	CV228344		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2167+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11095069	CV234366		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8265T>C (p.Tyr2755=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095082	CV230507		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1640C>A (p.Thr547Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095091	CV230889		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.590C>T (p.Thr197Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095092	CV235559		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1621A>G (p.Ile541Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095093	CV235189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2971G>T (p.Val991Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095099	CV230193		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1173C>T (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095100	CV228682		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65161T>C (p.Cys21721Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11095119	CV229047		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4857G>A (p.Thr1619=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11095133	CV235062		HP:0002859	PMID:15800615|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9874C>T (p.Pro3292Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095160	CV232173		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713del (p.Phe238fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11095160	CV232173		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713del (p.Phe238fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11095177	CV229721		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1494C>A (p.Ser498Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11095180	CV231266		HP:0001638	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4175A>G (p.Gln1392Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11095192	CV232181		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.312C>T (p.Asn104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095192	CV232181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.312C>T (p.Asn104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095203	CV223599		HP:0011442	PMID:16199547|PMID:16832357|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26220245|PMID:26898890|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:33547824|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6198+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095211	CV228383		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5755C>T (p.Arg1919Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095236	CV233576		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.496C>T (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095242	CV235488		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.189del (p.Ala64fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095242	CV235488		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.189del (p.Ala64fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095245	CV231114		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.292C>G (p.Arg98Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095248	CV230851		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2062A>T (p.Thr688Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095265	CV228569		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100389C>T (p.Tyr33463=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095305	CV235609		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2668C>A (p.Pro890Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095315	CV230828		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1048G>T (p.Asp350Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11095343	CV236553		HP:0002861	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.31A>G (p.Met11Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095372	CV230214		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1444dup (p.Ala482fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11095377	CV235689		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4409G>A (p.Ser1470Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095378	CV230322		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.409G>A (p.Glu137Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095382	CV232183		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34255389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.221A>C (p.Asp74Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095382	CV232183		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34255389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.221A>C (p.Asp74Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095395	CV236444		HP:0100273	PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1060C>A (p.Gln354Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095395	CV236444		HP:0200063	PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1060C>A (p.Gln354Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095399	CV230806		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5040T>C (p.Gly1680=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11095411	CV232794		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2974G>A (p.Glu992Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095414	CV230856		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1878T>C (p.Ile626=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095436	CV232774		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2668G>T (p.Val890Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095437	CV234008		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:23561644|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1931C>A (p.Ser644Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11095441	CV231681		HP:0012126	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29667044|PMID:30521064|PMID:30729418|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31992580|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.631C>T (p.Arg211Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095457	CV230194		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1196C>G (p.Ala399Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095466	CV230854		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1901-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11095477	CV235048		HP:0002885	PMID:15937982|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32522261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9530A>G (p.Glu3177Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095477	CV235048		HP:0012125	PMID:15937982|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32522261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9530A>G (p.Glu3177Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095479	CV232607		HP:0003002	PMID:18990764|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1943T>A (p.Ile648Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095488	CV230500		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3138G>A (p.Met1046Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095488	CV230500		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3138G>A (p.Met1046Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095489	CV232761		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:35039564|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2347T>A (p.Cys783Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095492	CV232838		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3801+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095494	CV234818		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4796A>G (p.Asn1599Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095500	CV229236		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095512	CV230885		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.924C>A (p.Val308=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11095516	CV232622		HP:0003002	PMID:23729658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2111T>C (p.Ile704Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11095530	CV228404		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11095549	CV228841		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15040A>G (p.Thr5014Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095584	CV231257		HP:0001638	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8218-798G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11095592	CV229844		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3763G>A (p.Val1255Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095603	CV231577		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3491dup (p.Cys1165fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095606	CV236689		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11095606	CV236689		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11095623	CV230839		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2673G>C (p.Leu891=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095639	CV229206		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2560C>T (p.Leu854Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095656	CV228829		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18561G>A (p.Ala6187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095662	CV231886		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6304G>A (p.Val2102Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095678	CV228523		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095693	CV228252		HP:0004758	PMID:11389482|PMID:17875969|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:21645850|PMID:22374134|PMID:23479668|PMID:23978697|PMID:24033266|PMID:24394973|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:25445213|PMID:25835811|PMID:26018045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.(?_169)_(273_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095714	CV236511		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.158G>A (p.Trp53Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095749	CV228518		HP:0001639	PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28008423|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33949776|PMID:35166435|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1174C>T (p.Arg392Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11095782	CV235654		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3749G>A (p.Arg1250Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095783	CV230835		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3308G>A (p.Arg1103Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095792	CV234426		HP:0006770	PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9019G>T (p.Glu3007Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095802	CV230887		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.660T>C (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11095805	CV228259		HP:0004758	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.940-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095809	CV230499		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3438C>T (p.Ile1146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11095816	CV230515		HP:0001638	PMID:15940186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095816	CV230515		HP:0001639	PMID:15940186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095826	CV228398		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11040-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095827	CV233513		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1630G>A (p.Asp544Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8479749|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095866	CV235640		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3490T>G (p.Ser1164Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095885	CV235022		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9099T>C (p.Thr3033=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095897	CV229495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3276G>C (p.Ser1092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095912	CV235308		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.745_749del (p.Pro249fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11095930	CV236592		HP:0003002	PMID:17922014|PMID:21618645|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1491T>C (p.Asp497=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095962	CV231864		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2405A>G (p.Asn802Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095962	CV231864		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2405A>G (p.Asn802Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095976	CV233622		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30130155|PMID:32191290|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2184+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095994	CV235478		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1364A>G (p.Glu455Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095994	CV235478		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1364A>G (p.Glu455Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095997	CV231259		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7596C>T (p.Thr2532=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11095998	CV230841		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2598G>A (p.Pro866=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0001402	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0003002	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0011797	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0030078	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0033770	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0100013	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0100834	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11096022	CV231709		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096040	CV230820		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3945G>A (p.Thr1315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096067	CV228387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7494G>A (p.Ala2498=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11096070	CV232665		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.185G>T (p.Arg62Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096084	CV230956		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2399T>A (p.Val800Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11096091	CV232680		HP:0003002	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.667A>G (p.Asn223Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11096091	CV232680		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.667A>G (p.Asn223Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096092	CV232299		HP:0012126	PMID:14618256|PMID:22473953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025077.4(TOE1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11096140	CV228660		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69231T>C (p.Leu23077=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096141	CV226207		HP:0100013	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.837T>C (p.His279=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11096154	CV233673		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.995-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:16479075|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0000668	PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0001592	PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0007476	PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11096193	CV231592		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4016_4017dup (p.Ser1340fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096216	CV229165		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.567G>A (p.Gln189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11096219	CV228812		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24905C>A (p.Thr8302Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096233	CV232167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.54T>G (p.Phe18Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096235	CV235560		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1662G>T (p.Gln554His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096239	CV233941		HP:0011442	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:32091409|PMID:32962506|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.829G>T (p.Glu277Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11096239	CV233941		HP:0012126	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:32091409|PMID:32962506|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.829G>T (p.Glu277Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11096254	CV229239		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-7G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11096254	CV229239		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11096254	CV229239		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11096269	CV232701		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096298	CV236324		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|PMID:29368626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2053C>T (p.Gln685Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11096310	CV235747		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5664C>T (p.Ile1888=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11096325	CV230880		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1146C>T (p.His382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11096332	CV231553		HP:0012114	PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1729C>G (p.Arg577Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096337	CV228364		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2148G>A (p.Thr716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096346	CV230516		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11096353	CV230871		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11096357	CV231920		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.572T>A (p.Val191Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11096362	CV230897		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290G>T (p.Gly97Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096365	CV228577		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97396G>A (p.Glu32466Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11096376	CV232716		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30798936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1403G>C (p.Arg468Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096386	CV232103		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2312A>G (p.Lys771Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11096409	CV230373		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.2564C>T (p.Pro855Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11096421	CV230868		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2270T>C (p.Met757Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096452	CV230844		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2383C>G (p.Arg795Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11096458	CV228386		HP:0001638	PMID:11157710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7808C>T (p.Ala2603Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096463	CV228881		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7392T>C (p.Leu2464=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11096480	CV234703		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2598A>G (p.Glu866=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11096482	CV235707		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29673180|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:9298829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4832G>A (p.Arg1611Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11096484	CV232793		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2963G>T (p.Arg988Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11096490	CV228514		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.156C>T (p.Asp52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096492	CV230488		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096492	CV230488		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11096497	CV229567		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096503	CV236721		HP:0001249	PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11096503	CV236721		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11096512	CV236723		HP:0000121	PMID:16199547|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.644+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11096512	CV236723		HP:0000787	PMID:16199547|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.644+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11344988	CV236835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6269A>G (p.Glu2090Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11344988	CV236835		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6269A>G (p.Glu2090Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11344989	CV236765		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9526G>T (p.Asp3176Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11344990	CV236815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.82G>T (p.Ala28Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11344991	CV236758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1061G>C (p.Cys354Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11344994	CV236781		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1537A>T (p.Thr513Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11344997	CV236763		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2987G>A (p.Arg996Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11344998	CV236811		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.762T>A (p.Asp254Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345000	CV236814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.408A>G (p.Arg136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345005	CV236799		HP:0001638	PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21674835|PMID:22429680|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7796500|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2609G>T (p.Arg870Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345005	CV236799		HP:0001639	PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21674835|PMID:22429680|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7796500|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2609G>T (p.Arg870Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345006	CV236804		HP:0001639	PMID:11133230|PMID:12975413|PMID:17599605|PMID:21520333|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1358G>T (p.Arg453Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345009	CV236813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2251-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345010	CV236773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>G (p.Ser3373Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345013	CV236797		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27247418|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4402G>A (p.Glu1468Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11345013	CV236797		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27247418|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4402G>A (p.Glu1468Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11345017	CV237502		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1487-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345021	CV236838		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.1657G>A (p.Glu553Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345022	CV236846		HP:0006988	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.2117C>T (p.Ser706Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345025	CV236847		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.1802_1804del (p.Asp601_Ile602delinsVal)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345025	CV236847		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.1802_1804del (p.Asp601_Ile602delinsVal)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11345026	CV236852		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.749G>C (p.Arg250Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345039	CV236788		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.497T>G (p.Val166Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345047	CV236798		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:33764162|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4363G>A (p.Glu1455Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11345047	CV236798		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:33764162|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4363G>A (p.Glu1455Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11345053	CV236806		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.794C>A (p.Thr265Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345054	CV236796		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4519+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345064	CV236849		HP:0002507	PMID:12627230|PMID:16199547|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:31200363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1977+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345068	CV236787		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.756C>A (p.Phe252Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345073	CV236801		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2451C>A (p.Asn817Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345077	CV236803		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1876G>A (p.Gly626Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345078	CV236790		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.642G>A (p.Gln214=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345079	CV236816		HP:0030843	PMID:1301926|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:31139689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.327G>T (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345080	CV236744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130T>G (p.Asn2710Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11345081	CV236770		HP:0001657	PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1805T>C (p.Leu602Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345082	CV236759		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2735A>G (p.Gln912Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11345097	CV236854		HP:0001360	PMID:20463092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.385C>T (p.Arg129Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345097	CV236854		HP:0002139	PMID:20463092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.385C>T (p.Arg129Ter)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11345102	CV236853		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:27363716|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.617G>A (p.Arg206Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11345102	CV236853		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:27363716|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.617G>A (p.Arg206Gln)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11345104	CV236837		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.1087A>G (p.Asn363Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345105	CV236848		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2074G>A (p.Glu692Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345105	CV236848		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2074G>A (p.Glu692Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0002507	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345116	CV236856		HP:0002507	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.317C>A (p.Ala106Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345121	CV237728		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2142G>T (p.Thr714=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11345345	CV237500		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1670C>G (p.Pro557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345348	CV237506		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014271.4(IL1RAPL1):c.894_903del (p.Trp299fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345352	CV237501		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030665.4(RAI1):c.2332_2336del (p.Gly778fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345357	CV237510		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3097C>T (p.Gln1033Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345359	CV237511		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.1141+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345361	CV237503		HP:0001249	PMID:18728071|PMID:22045651|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345363	CV237509		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1296dup (p.Glu433Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345370	CV237507		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032382.2(PQBP1):c.731C>T (p.Pro244Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345372	CV237512		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.1849C>T (p.Arg617Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345376	CV237508		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2152G>C (p.Ala718Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345379	CV237504		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3134_3149dup (p.Pro1051fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345380	CV237522		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.2525A>G (p.Asn842Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345392	CV237532		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.8864_8867dup (p.Phe2957fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11345403	CV237912		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345404	CV237892		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345406	CV237935		HP:0000729	PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345407	CV237952		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345408	CV237915		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345409	CV237932		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345410	CV237895		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345412	CV237889		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345413	CV237918		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345414	CV237901		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345415	CV237944		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345416	CV237941		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345417	CV237924		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345418	CV237898		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345421	CV237938		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345423	CV237921		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345424	CV237904		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345425	CV237884		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345427	CV237927		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345429	CV237907		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345430	CV237890		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345431	CV237950		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345432	CV237947		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345434	CV237887		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345435	CV237930		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345436	CV237910		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345437	CV237953		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345438	CV237933		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345439	CV237916		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345440	CV237939		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345442	CV237913		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345443	CV237896		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345445	CV237893		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345446	CV237936		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11345447	CV237919		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345448	CV237948		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345450	CV237899		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345451	CV237942		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345454	CV237905		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345455	CV237922		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345456	CV237902		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345457	CV237885		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345458	CV237945		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345459	CV237925		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345462	CV237931		HP:0000729	PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345463	CV237914		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345464	CV237888		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345466	CV237911		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345467	CV237928		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345468	CV237908		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345469	CV237951		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345470	CV237891		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345471	CV237934		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345473	CV237897		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345474	CV237894		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345476	CV237937		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345477	CV237920		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345478	CV237917		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345479	CV237900		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345480	CV237943		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345481	CV237940		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345483	CV237886		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345484	CV237946		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345485	CV237929		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345486	CV237909		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345487	CV237926		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345489	CV237949		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345493	CV237923		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345494	CV237906		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345499	CV237903		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:0007968	PMID:25250762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:6000262	PMID:25250762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0001263	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0002376	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0006834	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0010818	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0010864	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0200134	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345552	CV238008		HP:0000556	PMID:24906859|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1557G>A (p.Met519Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345552	CV238008		HP:0007803	PMID:24906859|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1557G>A (p.Met519Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345553	CV238043		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033056.4(PCDH15):c.5364_5373del (p.Pro1789fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345554	CV238017		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1697del (p.Asn566fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345556	CV238025		HP:0000510	PMID:24154662|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345556	CV238025		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345557	CV238059		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28510626|PMID:28660274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+1_2052+2del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345557	CV238059		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28510626|PMID:28660274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+1_2052+2del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345558	CV238027		HP:0000510	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345558	CV238027		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345559	CV238044		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:16199547|PMID:21940737|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2398-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345560	CV238022		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.694+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345562	CV237970		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27113771|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30576320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2308G>A (p.Gly770Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345563	CV238003		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.967_968del (p.Met323fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345564	CV237972		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2833G>A (p.Gly945Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345565	CV237982		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10996T>G (p.Cys3666Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11345566	CV238049		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.1210+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000510	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:32531858|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:32531858|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11345568	CV238034		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.121T>C (p.Tyr41His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345569	CV238000		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1866G>C (p.Lys622Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345570	CV238076		HP:0000556	PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:16199547|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.712-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11345571	CV238042		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033056.4(PCDH15):c.5565C>A (p.Ala1855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345572	CV238084		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4131C>T (p.Ser1377=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11345573	CV238007		HP:0000556	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.248G>A (p.Trp83Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345574	CV238024		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1535T>G (p.Met512Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345575	CV238028		HP:0000510	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.367G>T (p.Asp123Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345575	CV238028		HP:0000556	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.367G>T (p.Asp123Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345576	CV237977		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14350G>T (p.Glu4784Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345577	CV238005		HP:0000556	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1464G>A (p.Trp488Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345578	CV238032		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1155T>A (p.Cys385Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345579	CV238041		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.1808G>T (p.Gly603Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345580	CV238036		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345581	CV237989		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345582	CV237997		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2566T>A (p.Tyr856Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345583	CV238006		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2879C>T (p.Ala960Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345584	CV238004		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.193G>T (p.Glu65Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345585	CV238056		HP:0000556	PMID:24603341|PMID:28418496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.536A>G (p.Lys179Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345586	CV238018		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1632G>T (p.Gly544=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11345587	CV238060		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1781T>A (p.Leu594Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345587	CV238060		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1781T>A (p.Leu594Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345588	CV238026		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.629A>T (p.Asp210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345589	CV238096		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582903|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1060C>T (p.Arg354Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11345589	CV238096		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582903|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1060C>T (p.Arg354Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11345590	CV238078		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2681G>A (p.Arg894His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345591	CV238019		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:26103963|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1579-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345592	CV238050		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:34526760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11345593	CV238035		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30913292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.539T>G (p.Phe180Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345595	CV238066		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2314C>T (p.Gln772Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345596	CV238081		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1382C>T (p.Thr461Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345596	CV238081		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1382C>T (p.Thr461Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345597	CV237992		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2139C>T (p.Gly713=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345604	CV238077		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893G>A (p.Gly965Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345613	CV237610		HP:0000407	PMID:18381613|PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.5597C>T (p.Thr1866Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11345627	CV236800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2508C>G (p.Ile836Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345627	CV236800		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2508C>G (p.Ile836Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345630	CV240195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6966A>G (p.Glu2322=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345644	CV242496		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.821_822del (p.Pro274fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11345648	CV241580		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4938A>G (p.Lys1646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345649	CV241626		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5848G>A (p.Asp1950Asn)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11345660	CV242321		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4809C>T (p.Asp1603=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11345660	CV242321		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4809C>T (p.Asp1603=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11345664	CV240465		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2205C>T (p.Asp735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345669	CV237018		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1547C>T (p.Ala516Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345674	CV240722		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.12G>A (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11345689	CV241820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3789G>A (p.Ala1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345689	CV241820		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3789G>A (p.Ala1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345690	CV239425		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2205G>A (p.Lys735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345707	CV238191		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11345717	CV241365		HP:0003003	PMID:15766587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4184A>G (p.Tyr1395Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345726	CV240750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.616A>C (p.Ile206Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345726	CV240750		HP:0006682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.616A>C (p.Ile206Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11345730	CV238117		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5432C>T (p.Pro1811Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345740	CV238174		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345740	CV238174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345772	CV242001		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345772	CV242001		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345780	CV241050		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:21348866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.361C>T (p.Gln121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345783	CV243432		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1017G>T (p.Ser339=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0003002	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0006739	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0011459	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0011797	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0012539	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0030692	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0100834	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345789	CV239350		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2687G>A (p.Arg896Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345792	CV243054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.617A>G (p.Lys206Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345797	CV240898		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.3(SDHD):c.-84_*831del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345803	CV241048		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.318C>A (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345805	CV239211		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.703+6A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11345815	CV239343		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12748G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345832	CV239410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1422G>A (p.Thr474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345833	CV239423		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2080C>T (p.Leu694=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345839	CV238171		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:21173220|PMID:22517554|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26719882|PMID:28492532|PMID:34377882|PMID:34906457|PMID:35870552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.724C>A (p.Arg242Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345839	CV238171		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:21173220|PMID:22517554|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26719882|PMID:28492532|PMID:34377882|PMID:34906457|PMID:35870552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.724C>A (p.Arg242Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345840	CV243041		HP:0001638	PMID:17963498|PMID:20197793|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1034T>C (p.Ile345Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345846	CV243035		HP:0000857	PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:25706805|PMID:28492532|PMID:31271559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1605A>G (p.Gln535=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345855	CV240198		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8052A>G (p.Glu2684=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345857	CV239311		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3893+10T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11345859	CV241629		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2988A>G (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345868	CV241056		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.423G>A (p.Leu141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345870	CV239997		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1644C>T (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345870	CV239997		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1644C>T (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345880	CV239663		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1392C>T (p.Phe464=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11345880	CV239663		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1392C>T (p.Phe464=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345880	CV239663		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1392C>T (p.Phe464=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11345881	CV239434		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2989G>A (p.Glu997Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345886	CV241567		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345886	CV241567		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345902	CV239628		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3065A>T (p.His1022Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345907	CV239297		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.5(PDLIM3):c.-124_*1634dup2853		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345911	CV241053		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.473_*3dup (p.Lys158_Ter160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345917	CV241440		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2089C>T (p.Pro697Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11345921	CV241801		HP:0002076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4594C>T (p.Arg1532Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345921	CV241801		HP:0002301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4594C>T (p.Arg1532Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345927	CV238114		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2330A>G (p.Asn777Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345938	CV239625		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3333G>A (p.Thr1111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345938	CV239625		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3333G>A (p.Thr1111=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345949	CV239439		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3156G>A (p.Thr1052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345955	CV240193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5610T>C (p.His1870=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345958	CV238346		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.687+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345959	CV243791		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9486G>A (p.Glu3162=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11345961	CV238526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30283G>A (p.Ala10095Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345964	CV238162		HP:0100723	PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.119G>A (p.Arg40Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11345974	CV239491		HP:0007443	PMID:26158763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>T (p.Asn828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345974	CV239491		HP:0007544	PMID:26158763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>T (p.Asn828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345974	CV239491		HP:0100495	PMID:26158763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>T (p.Asn828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345974	CV239491		HP:0100723	PMID:26158763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>T (p.Asn828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345983	CV241617		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10821C>A (p.Ile3607=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11345985	CV241471		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:30267214|PMID:32885271|PMID:34326862|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1288G>A (p.Ala430Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11345989	CV243051		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1340-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345997	CV239399		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+5A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11345998	CV238907		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2107A>G (p.Met703Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346003	CV239397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.995T>A (p.Val332Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346011	CV240189		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2589G>A (p.Glu863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346016	CV240802		HP:0000104	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2538C>T (p.Leu846=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346016	CV240802		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2538C>T (p.Leu846=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346020	CV242115		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.724C>T (p.Arg242Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11346025	CV241132		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.543C>T (p.Arg181=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346032	CV239413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1494C>T (p.Ala498=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346041	CV226437		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>G (p.Arg329Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346043	CV239196		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5451C>T (p.Ala1817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346044	CV241855		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346044	CV241855		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346046	CV243038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4568C>T (p.Pro1523Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346051	CV243043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346058	CV241039		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.18G>A (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346064	CV240398		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:33160247|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.321_324del (p.Lys107fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11346066	CV239414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1644T>C (p.Ile548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346071	CV239457		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346072	CV238151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28790152|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:31744510|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1517A>C (p.His506Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346072	CV238151		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28790152|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:31744510|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1517A>C (p.His506Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346072	CV238151		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28790152|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:31744510|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1517A>C (p.His506Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346075	CV239642		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2098C>T (p.Gln700Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346092	CV241869		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5485-1del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346096	CV238354		HP:0000090	PMID:10712196|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9856524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.5(NPHP1):c.(?_-45)_(*443_?)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346099	CV241747		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346101	CV242502		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11346105	CV239061		HP:0002901	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.762T>C (p.His254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346121	CV241755		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:22963398|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346124	CV241620		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10572A>G (p.Leu3524=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346125	CV243381		HP:0001638	PMID:23382873|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2740A>T (p.Lys914Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11346134	CV243805		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1603-4C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11346164	CV239493		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2621C>T (p.Pro874Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346172	CV240186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1242C>T (p.Phe414=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11346175	CV243672		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346178	CV239781		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.587A>G (p.Lys196Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11346183	CV242453		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25123297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32842532|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346183	CV242453		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25123297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32842532|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346183	CV242453		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25123297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32842532|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346185	CV241866		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6229G>A (p.Gly2077Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346195	CV238929		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3070C>T (p.Arg1024Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346214	CV242642		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1595T>G (p.Leu532Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346233	CV241643		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29483665|PMID:31159747|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1189C>T (p.Gln397Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:29978744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346239	CV238109		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.-151_*159del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346241	CV242505		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.747T>C (p.Tyr249=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11346243	CV239846		HP:0100723	PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:27390349|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1754G>A (p.Arg585Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11346251	CV241062		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1511C>T (p.Pro504Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346272	CV239428		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2421G>A (p.Glu807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0007443	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0007544	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0100495	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0100723	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346278	CV238165		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.164A>G (p.His55Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346290	CV241872		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3373del (p.His1125fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346292	CV239639		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2255A>G (p.His752Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346298	CV240229		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.2137G>A (p.Glu713Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346304	CV243801		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3951G>A (p.Glu1317=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11346311	CV243375		HP:0001638	PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346315	CV240432		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346316	CV241863		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6921C>T (p.Ser2307=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346320	CV243409		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.581C>G (p.Ser194Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346327	CV239994		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2902C>G (p.Pro968Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346327	CV239994		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2902C>G (p.Pro968Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346330	CV243462		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1665C>T (p.Val555=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346334	CV243426		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.883G>A (p.Val295Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346355	CV238912		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2391C>T (p.Asp797=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346357	CV241045		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.242del (p.Pro81fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346379	CV239496		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2793C>T (p.Ser931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346382	CV238334		HP:0003563	PMID:19191301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34297352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.720C>T (p.Gly240=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346383	CV239324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8673C>T (p.Pro2891=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346400	CV238964		HP:0008209	PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32191290|PMID:34308104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018062.4(FANCL):c.1007_1009del (p.Ile336_Cys337delinsSer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346402	CV238615		HP:0008279	PMID:18710658|PMID:21408211|PMID:22256951|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.3427C>T (p.Pro1143Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11346407	CV242244		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2046G>A (p.Gly682=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346407	CV242244		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2046G>A (p.Gly682=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346418	CV238344		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.599A>G (p.His200Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346439	CV241238		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.402+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346442	CV239419		HP:0100723	PMID:27701467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1849C>T (p.Arg617Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346454	CV241049		HP:0002666	PMID:16061558|PMID:17102085|PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:30093976|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.335C>T (p.Thr112Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11346457	CV239307		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2945G>A (p.Arg982Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346459	CV240438		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1379T>G (p.Leu460Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346460	CV240003		HP:0001657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346463	CV239479		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1860C>T (p.Val620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346464	CV238909		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2210C>G (p.Ala737Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346466	CV243037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4806G>A (p.Pro1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346474	CV239510		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1546G>T (p.Val516Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346475	CV239422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1951C>T (p.Leu651=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346479	CV239665		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1331A>G (p.Asp444Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346479	CV239665		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1331A>G (p.Asp444Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346480	CV243778		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31024910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11346481	CV238589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.385G>A (p.Glu129Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346487	CV239465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1155C>T (p.Thr385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346512	CV238107		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.406-?_*2318+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346518	CV239294		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.234G>A (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346519	CV242241		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2023G>A (p.Ala675Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346521	CV241615		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12597A>G (p.Pro4199=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11346532	CV242032		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129G>A (p.Gln43=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346539	CV239207		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2886C>T (p.Ala962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346543	CV239499		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>A (p.Asp975Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346544	CV242393		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.79G>T (p.Glu27Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11346544	CV242393		HP:0100526	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.79G>T (p.Glu27Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11346586	CV242218		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346586	CV242218		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346601	CV238179		HP:0002666	PMID:23175444|PMID:25595276|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:35171114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11346601	CV238179		HP:0100723	PMID:23175444|PMID:25595276|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:35171114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11346604	CV239293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.54C>T (p.His18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346610	CV240653		HP:0100615	PMID:16931872|PMID:24204797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346613	CV242085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1485T>C (p.Tyr495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346618	CV241085		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:22456477|PMID:22629021|PMID:28492532|PMID:30571187|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>C (p.Arg190Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346625	CV239387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.727G>A (p.Val243Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346629	CV238160		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.73A>G (p.Arg25Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346630	CV240367		HP:0100615	PMID:15609317|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2342C>T (p.Thr781Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346631	CV242030		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.456C>T (p.Gly152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346638	CV238222		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.556C>T (p.Leu186Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11346638	CV238222		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.556C>T (p.Leu186Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11346639	CV238185		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:28960644|PMID:29925701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346644	CV238108		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.73-?_*159+?dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346646	CV241088		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1968C>T (p.Ile656=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11346653	CV239411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346656	CV240199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8646+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346658	CV241633		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.316+13A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346667	CV241752		HP:0009919	PMID:19280657|PMID:20596833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1306C>A (p.Gln436Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346668	CV241269		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6674G>A (p.Arg2225His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11346684	CV239393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.872C>G (p.Ala291Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346697	CV242439		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1539G>A (p.Pro513=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0002863	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346699	CV242980		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:22265402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8062826|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346704	CV243790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33829027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9580A>C (p.Ile3194Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346715	CV239314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4974T>G (p.Val1658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346717	CV242613		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346717	CV242613		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346721	CV239325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9279C>G (p.Thr3093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346729	CV239473		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346730	CV239025		HP:0002666	PMID:22419703|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32877928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.409+7C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11346741	CV239448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.396G>T (p.Thr132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346746	CV238489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43565A>G (p.His14522Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346746	CV238489		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43565A>G (p.His14522Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346754	CV241538		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1074G>A (p.Gln358=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346755	CV239113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1266+9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11346756	CV241992		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1381A>G (p.Ile461Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11346766	CV238904		HP:0003002	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:29684080|PMID:30982232|PMID:31307542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1937A>G (p.Lys646Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11346766	CV238904		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:29684080|PMID:30982232|PMID:31307542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1937A>G (p.Lys646Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11346769	CV240392		HP:0008209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.1565G>T (p.Gly522Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346792	CV241083		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022725.4(FANCF):c.349C>A (p.Pro117Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346793	CV239895		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.210G>A (p.Glu70=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346800	CV240196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7469G>A (p.Gly2490Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346817	CV239390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.801A>G (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346820	CV239210		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.858G>A (p.Ala286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346821	CV239470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346825	CV241570		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.793G>A (p.Gly265Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346846	CV238194		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346846	CV238194		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346860	CV238192		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>C (p.Gln24Pro)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11346860	CV238192		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>C (p.Gln24Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346869	CV239373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.231C>T (p.Asn77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346871	CV241071		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.749A>T (p.Glu250Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346880	CV243021		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.81C>T (p.Asp27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346882	CV242041		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1630C>T (p.Pro544Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346889	CV240436		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.916A>G (p.Lys306Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346890	CV241051		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.375G>T (p.Lys125Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346891	CV239199		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4977C>T (p.Ile1659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346898	CV243346		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1143G>A (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346905	CV240787		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1050C>T (p.Thr350=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346910	CV242806		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.671-6T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346918	CV238392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106044C>A (p.Asn35348Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346923	CV241813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.420C>T (p.Ala140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346933	CV242943		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.527C>T (p.Thr176Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346949	CV241758		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1989T>C (p.Asn663=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346952	CV238257		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346955	CV241086		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16556865|PMID:20196769|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1111G>C (p.Ala371Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346966	CV239494		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>C (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346967	CV239379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.420G>A (p.Val140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346971	CV237288		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12649A>G (p.Asn4217Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346978	CV239402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1282A>G (p.Thr428Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346981	CV241865		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6588+7C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346993	CV243418		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.653G>A (p.Arg218His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346998	CV239380		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.517G>A (p.Asp173Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347010	CV243601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.123G>C (p.Lys41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347014	CV239048		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347014	CV239048		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347017	CV240415		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:35186721|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1023C>G (p.Ser341Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347030	CV241775		HP:0000729	PMID:28492532|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13088A>C (p.Lys4363Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347031	CV241583		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.9T>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347034	CV238224		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.969C>T (p.Phe323=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11347038	CV240721		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.6G>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347047	CV239668		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1143C>T (p.Arg381=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347049	CV239429		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2469C>T (p.Asn823=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347063	CV241821		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2581G>A (p.Glu861Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347063	CV241821		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2581G>A (p.Glu861Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347065	CV238441		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67809G>A (p.Ala22603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347070	CV239431		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2742G>C (p.Arg914=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347085	CV239442		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3228C>T (p.Ile1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347086	CV243608		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11347092	CV238341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2031C>T (p.Pro677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347099	CV243439		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1138-3C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347101	CV241283		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6495C>T (p.Arg2165=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347124	CV241381		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3913G>A (p.Gly1305Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347134	CV239028		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33051659|PMID:33219105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.53C>T (p.Pro18Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347141	CV238168		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.295T>C (p.Tyr99His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347145	CV239111		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.692C>T (p.Pro231Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347148	CV226471		HP:0001657	PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.380C>A (p.Thr127Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347149	CV240204		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9915G>A (p.Glu3305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347152	CV242503		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.199C>T (p.Pro67Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347165	CV239316		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6633C>T (p.Ala2211=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11347169	CV242828		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:36562461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.233C>T (p.Thr78Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347172	CV242018		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.248A>G (p.Tyr83Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347188	CV240635		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.760A>G (p.Met254Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347189	CV241128		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.945C>T (p.Asn315=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347190	CV239476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1587C>T (p.Phe529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347191	CV240266		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2545G>A (p.Val849Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347194	CV241955		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3213A>G (p.Arg1071=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347194	CV241955		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3213A>G (p.Arg1071=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347197	CV241756		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1861C>G (p.Arg621Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347203	CV240509		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.479G>A (p.Arg160His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347205	CV243621		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.11A>G (p.Asp4Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347219	CV238234		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.336A>G (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347220	CV239409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1401C>A (p.Asn467Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347224	CV241569		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.880G>A (p.Ala294Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347241	CV242242		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30787465|PMID:36117189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2035G>A (p.Val679Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347241	CV242242		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30787465|PMID:36117189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2035G>A (p.Val679Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347242	CV243578		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1350C>T (p.Phe450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347243	CV238430		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74763C>T (p.Ser24921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347244	CV239310		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3543C>T (p.Ala1181=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11347247	CV240900		HP:0004209	PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:26874042|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34740920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3682C>A (p.Leu1228Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11347247	CV240900		HP:0011637	PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:26874042|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34740920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3682C>A (p.Leu1228Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11347247	CV240900		HP:0012735	PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:26874042|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34740920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3682C>A (p.Leu1228Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11347252	CV241065		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1124G>A (p.Arg375Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347264	CV242499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.401T>G (p.Val134Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347270	CV243466		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1713C>T (p.Pro571=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347280	CV238881		HP:0003002	PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26099011|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.741del (p.Lys247fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347280	CV238881		HP:0012114	PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26099011|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.741del (p.Lys247fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347281	CV241054		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1228G>A (p.Ala410Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347293	CV240730		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347296	CV243727		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347302	CV239405		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1296G>A (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11347304	CV238246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6726G>A (p.Val2242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347304	CV238246		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6726G>A (p.Val2242=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347306	CV243481		HP:0003003	PMID:25032700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2103C>T (p.Tyr701=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347308	CV239446		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.297C>T (p.Asn99=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11347312	CV239629		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2991G>A (p.Val997=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11347312	CV239629		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2991G>A (p.Val997=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347312	CV239629		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2991G>A (p.Val997=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347313	CV239485		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347323	CV241052		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.453A>C (p.Lys151Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347324	CV240624		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1196G>C (p.Arg399Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347326	CV241226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.3(CEP290):c.6819-?_*171+?dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11347327	CV239463		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347331	CV240192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5048C>T (p.Thr1683Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11347339	CV241915		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4899A>G (p.Val1633=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347348	CV240412		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1412A>G (p.Glu471Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347349	CV242417		HP:0003002	PMID:22911665|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.2924C>T (p.Pro975Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347351	CV238178		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.606C>T (p.Asn202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347351	CV238178		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.606C>T (p.Asn202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347358	CV241093		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875C>T (p.Pro625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347358	CV241093		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875C>T (p.Pro625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347359	CV242569		HP:0002297	PMID:16982779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.583T>G (p.Phe195Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11347363	CV242917		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1383C>T (p.Ser461=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347370	CV241566		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2412C>T (p.Asp804=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347390	CV240184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.645A>G (p.Gln215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11347403	CV243048		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2181G>A (p.Thr727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347421	CV241581		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4555A>T (p.Ile1519Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347432	CV242857		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2684_2687del (p.Val894_Ser895insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347432	CV242857		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2684_2687del (p.Val894_Ser895insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347433	CV239732		HP:0030853	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.8029C>T (p.Arg2677Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11347437	CV238300		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.2565C>T (p.Leu855=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347440	CV240731		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1291T>C (p.Leu431=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11347441	CV239645		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347441	CV239645		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347441	CV239645		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347446	CV241589		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1476+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347460	CV239433		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>A (p.Arg981His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347460	CV239433		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>A (p.Arg981His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347473	CV237438		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.108C>T (p.Ile36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347483	CV239436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3003G>A (p.Lys1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347485	CV238363		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7482420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1237A>G (p.Thr413Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11347489	CV238175		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.659T>C (p.Ile220Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347489	CV238175		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.659T>C (p.Ile220Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347491	CV238882		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827469|PMID:36230473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.818G>T (p.Gly273Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347499	CV240650		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4025G>A (p.Arg1342His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347504	CV243055		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.609A>G (p.Thr203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347507	CV241543		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5996C>T (p.Thr1999Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347517	CV242890		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2406-8C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347537	CV242606		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.614T>C (p.Leu205Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347537	CV242606		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.614T>C (p.Leu205Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347538	CV241549		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32826072|PMID:35819174|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1972G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11347545	CV239407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1320G>A (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347547	CV240797		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2052G>A (p.Pro684=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11347547	CV240797		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2052G>A (p.Pro684=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11347555	CV242940		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347556	CV239299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.515C>T (p.Pro172Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347558	CV241624		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:29482223|PMID:29538656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8339T>G (p.Phe2780Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11347572	CV240788		HP:0000104	PMID:22395866|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1063+9G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11347572	CV240788		HP:0002666	PMID:22395866|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1063+9G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11347574	CV240197		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7683T>C (p.Leu2561=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11347576	CV239330		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11150T>A (p.Ile3717Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347578	CV238377		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1571C>G (p.Ser524Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347590	CV239198		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5223C>T (p.Cys1741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347598	CV239377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.322G>A (p.Glu108Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347599	CV239998		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1641G>A (p.Ala547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347599	CV239998		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1641G>A (p.Ala547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347611	CV239391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.842C>T (p.Thr281Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347626	CV238242		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4683+7A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347628	CV240724		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.169A>G (p.Ile57Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347647	CV241803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347651	CV239033		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.1156T>G (p.Phe386Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347653	CV238182		HP:0002666	PMID:15989954|PMID:16317055|PMID:19802898|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31492822|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.296G>A (p.Gly99Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11347653	CV238182		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:16317055|PMID:19802898|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31492822|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.296G>A (p.Gly99Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11347662	CV241753		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347665	CV238145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.93G>A (p.Glu31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347668	CV239782		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.289G>T (p.Gly97Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11347674	CV239427		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347685	CV241038		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.10dup (p.Leu4fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347688	CV243349		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.351A>G (p.Gln117=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347689	CV243057		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.136T>C (p.Tyr46His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347711	CV239327		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9598C>T (p.Leu3200Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347711	CV239327		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9598C>T (p.Leu3200Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347717	CV239883		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1083G>C (p.Gly361=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347724	CV241469		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1347G>A (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347731	CV238161		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.85C>G (p.Pro29Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347737	CV239376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.318G>A (p.Gln106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347741	CV241618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10708A>T (p.Ile3570Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347742	CV242735		HP:0001638	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.472C>T (p.Arg158Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347765	CV243058		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.110C>T (p.Ala37Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347766	CV239676		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.339G>A (p.Glu113=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347767	CV240727		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.210T>C (p.Tyr70=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347782	CV240801		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2427C>T (p.Tyr809=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347784	CV238343		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1376C>A (p.Thr459Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347787	CV239027		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.289G>A (p.Ala97Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347791	CV241856		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.341A>C (p.Asn114Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347793	CV240963		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4091A>G (p.Asp1364Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347798	CV239468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1290A>G (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347800	CV240200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9000G>T (p.Lys3000Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347803	CV240492		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1257C>G (p.Pro419=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347803	CV240492		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1257C>G (p.Pro419=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347808	CV241030		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8391T>C (p.Ser2797=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11347809	CV240203		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9648A>G (p.Lys3216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347811	CV241870		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5401G>A (p.Ala1801Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11347812	CV243044		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3300G>A (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347814	CV241042		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.73G>T (p.Val25Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347823	CV240399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.197C>G (p.Pro66Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347827	CV238258		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.739-10T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347829	CV238116		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4798G>A (p.Val1600Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347830	CV243615		HP:0004808	PMID:12172547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.303G>T (p.Val101=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347836	CV239024		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347837	CV239643		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2001C>T (p.Tyr667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347837	CV239643		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2001C>T (p.Tyr667=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347840	CV242287		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3762G>A (p.Ser1254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347840	CV242287		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3762G>A (p.Ser1254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347855	CV239110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.429G>A (p.Thr143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347866	CV242506		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1071+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347868	CV241789		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1032C>T (p.Cys344=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347868	CV241789		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1032C>T (p.Cys344=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347877	CV243796		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5801A>T (p.Glu1934Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11347878	CV242437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.415G>A (p.Gly139Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347879	CV241746		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.658C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347881	CV239430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2691C>T (p.Pro897=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347888	CV238180		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.529C>A (p.Arg177Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11347888	CV238180		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.529C>A (p.Arg177Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11347889	CV239634		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2775C>T (p.His925=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347889	CV239634		HP:0002206	PMID:15814878|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2775C>T (p.His925=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347896	CV238340		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2219G>A (p.Arg740His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347910	CV241550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2038T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347917	CV243604		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1005G>T (p.Gln335His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347921	CV243673		HP:0003003	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347921	CV243673		HP:0012125	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347925	CV239666		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1328C>G (p.Thr443Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347931	CV241861		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7407T>C (p.Asp2469=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347932	CV239445		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.251C>T (p.Thr84Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347939	CV239818		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.698G>T (p.Gly233Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347948	CV240481		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2423C>T (p.Ala808Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347948	CV240481		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2423C>T (p.Ala808Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347949	CV239400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1203T>C (p.Ala401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347952	CV241867		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5784T>C (p.Tyr1928=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347957	CV241149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038C>T (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347957	CV241149		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038C>T (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347963	CV242788		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3113A>C (p.Glu1038Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347978	CV238159		HP:0100723	PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347982	CV239677		HP:0002206	PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347982	CV239677		HP:0009725	PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57A>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11347989	CV241553		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.47G>A (p.Cys16Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347995	CV240100		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11347998	CV238478		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48727C>A (p.Pro16243Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348002	CV239416		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1673G>A (p.Arg558His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348003	CV238913		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2443C>A (p.Leu815Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348006	CV242668		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3352A>G (p.Ser1118Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348022	CV241757		HP:0009919	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348030	CV239443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.102G>A (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348032	CV238188		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.155C>A (p.Ala52Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348034	CV243458		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32792570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348042	CV238337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3144C>T (p.Ala1048=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348056	CV239995		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2901G>T (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348056	CV239995		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2901G>T (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348060	CV241152		HP:0001638	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.122G>A (p.Arg41His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11348060	CV241152		HP:0001639	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.122G>A (p.Arg41His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11348066	CV242997		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.321C>T (p.Pro107=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348079	CV239353		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.836C>T (p.Thr279Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348080	CV240790		HP:0000104	PMID:25425582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1462A>T (p.Thr488Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348080	CV240790		HP:0002666	PMID:25425582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1462A>T (p.Thr488Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348104	CV239631		HP:0001915	PMID:16627250|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2946T>C (p.Cys982=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348104	CV239631		HP:0002206	PMID:16627250|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2946T>C (p.Cys982=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348117	CV240109		HP:0003002	PMID:17016615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1952A>G (p.Lys651Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11348120	CV239370		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348128	CV241986		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348128	CV241986		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348144	CV241551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.941G>A (p.Gly314Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348166	CV238158		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348168	CV238189		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.126del (p.Phe42fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348171	CV239396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.987G>T (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348191	CV238177		HP:0002666	PMID:19825962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348191	CV238177		HP:0100723	PMID:19825962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348192	CV241518		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987844|PMID:32792570|PMID:34347074|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.139C>T (p.Arg47Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348196	CV239368		HP:0100615	PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30359545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348196	CV239368		HP:0100723	PMID:25336117|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30359545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348201	CV242906		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1708T>G (p.Phe570Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348203	CV239104		HP:0002863	PMID:21892162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.182C>T (p.Ala61Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348203	CV239104		HP:0004808	PMID:21892162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.182C>T (p.Ala61Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348235	CV239329		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10371G>A (p.Thr3457=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348247	CV243800		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4845+10A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11348249	CV239308		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3033C>T (p.Arg1011=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348250	CV241293		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6257T>C (p.Met2086Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348251	CV239389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348272	CV239483		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2208C>T (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348274	CV238169		HP:0100723	PMID:22136840|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348291	CV239469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1296A>T (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348307	CV238216		HP:0001258	PMID:18094336|PMID:20442743|PMID:21959080|PMID:23544880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1193C>T (p.Thr398Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348313	CV241976		HP:0002859	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2026C>T (p.Arg676Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348313	CV241976		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2026C>T (p.Arg676Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11348315	CV239437		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3039C>T (p.Ser1013=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348319	CV241544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6090C>T (p.His2030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348320	CV238184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.248T>C (p.Val83Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348327	CV239212		HP:0011675	PMID:22675453|PMID:24033266|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:26304136|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30662450|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11348335	CV241018		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7516A>G (p.Arg2506Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11348338	CV240440		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2310C>T (p.His770=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348341	CV241241		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6068-8C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348349	CV243347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1140C>T (p.Ala380=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348355	CV239627		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:34019641|PMID:34565437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3257G>A (p.Arg1086His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348363	CV239386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348364	CV241346		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4523G>A (p.Arg1508His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348373	CV243602		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1269C>T (p.Arg423=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348376	CV238186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348380	CV240725		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-4G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348381	CV240001		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>A (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348381	CV240001		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>A (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348395	CV242729		HP:0012126	PMID:21822267|PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29020732|PMID:29348823|PMID:29566657|PMID:32068069|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35186721|PMID:36544182|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.270_271dup (p.Lys91fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348395	CV242729		HP:0100615	PMID:21822267|PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29020732|PMID:29348823|PMID:29566657|PMID:32068069|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35186721|PMID:36544182|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.270_271dup (p.Lys91fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348404	CV241015		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7399G>A (p.Val2467Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11348407	CV243414		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.624G>A (p.Pro208=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348415	CV239208		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2141T>C (p.Val714Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11348417	CV242498		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:27957547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11348438	CV240391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.557+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348444	CV239486		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2243T>C (p.Ile748Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348454	CV241742		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.52G>T (p.Ala18Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348455	CV242438		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1194_1208dup (p.Gly401_Pro405dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348464	CV240623		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1420G>A (p.Ala474Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348474	CV243617		HP:0004808	PMID:23817177|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.167T>C (p.Leu56Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348490	CV241979		HP:0100528	PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33718253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1887G>A (p.Thr629=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348502	CV241579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6870T>C (p.Asn2290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348507	CV241094		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1926C>T (p.Cys642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348507	CV241094		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1926C>T (p.Cys642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348510	CV239374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.273G>A (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348512	CV239675		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.534C>T (p.Leu178=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11348512	CV239675		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.534C>T (p.Leu178=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348526	CV239441		HP:0100723	PMID:23752188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3211G>A (p.Asp1071Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348530	CV240728		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.506A>G (p.Asn169Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348531	CV238342		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1852G>A (p.Glu618Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348531	CV238342		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1852G>A (p.Glu618Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11348539	CV243550		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+5C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348545	CV241419		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2781C>T (p.Asn927=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348545	CV241419		HP:0001876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2781C>T (p.Asn927=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348545	CV241419		HP:0001882	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2781C>T (p.Asn927=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348545	CV241419		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2781C>T (p.Asn927=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348546	CV239026		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33051659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.292G>A (p.Ala98Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348548	CV238877		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.417A>G (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11348561	CV240201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9181C>T (p.Leu3061=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11348566	CV238571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3864T>G (p.Ala1288=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11348579	CV243056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348584	CV243834		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1364A>G (p.Asp455Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348587	CV239303		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2277+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348596	CV239475		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1568C>T (p.Thr523Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348597	CV239023		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.534C>T (p.Tyr178=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348600	CV242773		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4665G>A (p.Arg1555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0002859	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348619	CV239489		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2358G>T (p.Lys786Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348620	CV242268		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348620	CV242268		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348631	CV240205		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10236G>A (p.Val3412=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348642	CV239237		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.301C>G (p.Gln101Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348646	CV240625		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.946G>A (p.Gly316Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348661	CV238339		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348665	CV243348		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.444C>G (p.Gly148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348668	CV240964		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:12552559|PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:24935205|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26846839|PMID:27779110|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4396C>T (p.Arg1466Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11348668	CV240964		HP:0012126	PMID:10425038|PMID:12552559|PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:24935205|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26846839|PMID:27779110|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4396C>T (p.Arg1466Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11348670	CV242309		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4469A>G (p.Glu1490Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348672	CV240639		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.457-7T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11348689	CV239378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.380C>G (p.Ala127Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348690	CV239455		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.735G>A (p.Thr245=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348691	CV239354		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.778G>A (p.Val260Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348694	CV238193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.39G>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348702	CV240228		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1235C>T (p.Ala412Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348702	CV240228		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1235C>T (p.Ala412Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348706	CV239392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.855T>C (p.Ser285=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348707	CV239401		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348713	CV239672		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.810C>T (p.Phe270=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348714	CV243795		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7200+9G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11348718	CV238181		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.307A>G (p.Met103Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348718	CV238181		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.307A>G (p.Met103Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348725	CV241530		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.213G>A (p.Ala71=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348730	CV240307		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1096G>C (p.Gly366Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348733	CV243380		HP:0001645	PMID:24019741|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30142439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1575G>A (p.Trp525Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11348737	CV238150		HP:0001638	PMID:12716787|PMID:23977161|PMID:24943589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11348737	CV238150		HP:0001644	PMID:12716787|PMID:23977161|PMID:24943589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11348746	CV239417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1731G>A (p.Pro577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348751	CV241621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9292A>G (p.Ile3098Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348752	CV239587		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5264C>T (p.Ala1755Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348760	CV239738		HP:0000789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5413C>T (p.Arg1805Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348761	CV239318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6912T>C (p.Thr2304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348772	CV239669		HP:0002206	PMID:21520174|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1138C>T (p.Pro380Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348773	CV240005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348785	CV241542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5391C>G (p.Pro1797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348788	CV241582		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2551G>A (p.Val851Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348792	CV239321		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7488A>G (p.Thr2496=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348804	CV240743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3076G>A (p.Glu1026Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348805	CV240895		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.126C>T (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11348810	CV242846		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3262C>T (p.His1088Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11348817	CV238880		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.628-8C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348818	CV239424		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2088C>T (p.His696=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348819	CV239630		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-10G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348823	CV241628		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3129A>G (p.Ser1043=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11348848	CV238247		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6957C>T (p.Val2319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348850	CV238481		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003319.4(TTN):c.19502-5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348851	CV239435		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2997G>C (p.Lys999Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348863	CV238167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.282G>A (p.Gly94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348866	CV240723		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348873	CV239836		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:32782288|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1432_1432+1del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348873	CV239836		HP:0002668	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:32782288|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1432_1432+1del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348876	CV238176		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+3G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348877	CV243580		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.869C>T (p.Thr290Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348881	CV239667		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1269C>A (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348884	CV238573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2836G>A (p.Val946Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348888	CV242915		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34817745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348896	CV239406		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348896	CV239406		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348903	CV240809		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3113C>T (p.Thr1038Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348913	CV241313		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5496T>C (p.Leu1832=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348915	CV241817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5412C>G (p.Ala1804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348915	CV241817		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5412C>G (p.Ala1804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348916	CV239271		HP:0002885	PMID:24970262|PMID:25741868|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:32068069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348923	CV243823		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.265G>C (p.Ala89Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11348924	CV243606		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.927C>T (p.Gly309=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348925	CV238253		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1482A>G (p.Ala494=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348928	CV241150		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.822-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348928	CV241150		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.822-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348930	CV241389		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3851G>A (p.Arg1284Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348943	CV241047		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.282C>T (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348946	CV239043		HP:0002666	PMID:23541568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33840814|PMID:9671762|PMID:9751722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348946	CV239043		HP:0006770	PMID:23541568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33840814|PMID:9671762|PMID:9751722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348947	CV241860		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7533C>T (p.Ser2511=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348949	CV239175		HP:0003003	PMID:21404117|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1652A>G (p.Asn551Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348950	CV242291		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3888C>T (p.Ser1296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348950	CV242291		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3888C>T (p.Ser1296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348953	CV241541		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5214C>T (p.Gly1738=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348954	CV239564		HP:0003003	PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:18948947|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:2281069|PMID:22987206|PMID:23700467|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3340C>T (p.Arg1114Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348954	CV239564		HP:0030078	PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:18948947|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:2281069|PMID:22987206|PMID:23700467|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3340C>T (p.Arg1114Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11348954	CV239564		HP:0100834	PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:18948947|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:2281069|PMID:22987206|PMID:23700467|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3340C>T (p.Arg1114Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11348958	CV239432		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+5G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11348968	CV241744		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.342G>A (p.Ser114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348974	CV242956		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:36502525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.-12_8del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348976	CV243802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28181689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2473T>G (p.Trp825Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348991	CV239633		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348993	CV242500		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11348999	CV241630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2427G>A (p.Glu809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349015	CV239404		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1283C>T (p.Thr428Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349022	CV242226		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1133C>G (p.Pro378Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11349027	CV239670		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.970G>A (p.Val324Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349050	CV241138		HP:0000097	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.181C>A (p.Arg61=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349050	CV241138		HP:0002667	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.181C>A (p.Arg61=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349057	CV239384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.669C>T (p.Thr223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349063	CV241565		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1105C>T (p.Arg369Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11349072	CV238970		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.112G>A (p.Val38Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349081	CV240726		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.198C>T (p.Asp66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349100	CV239624		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3351C>T (p.Ala1117=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349118	CV242497		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.691T>C (p.Tyr231His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11349121	CV240235		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.361C>A (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349121	CV240235		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.361C>A (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11349127	CV241857		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.329A>C (p.Gln110Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349128	CV239108		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349128	CV239108		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349132	CV241055		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.979A>G (p.Lys327Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349140	CV239312		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4152T>C (p.Asp1384=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349141	CV239647		HP:0002206	PMID:21520173|PMID:22664374|PMID:23335200|PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1589C>T (p.Pro530Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349156	CV239992		HP:0001657	PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3216G>A (p.Thr1072=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11349156	CV239992		HP:0011675	PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3216G>A (p.Thr1072=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11349158	CV241754		HP:0009919	PMID:11317369|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1770T>C (p.Cys590=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11349164	CV241871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5369C>T (p.Pro1790Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349166	CV241564		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349167	CV243045		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3195C>G (p.Ser1065=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349170	CV241041		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.51A>C (p.Arg17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349172	CV239530		HP:0003003	PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:30252101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.757G>A (p.Gly253Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349173	CV242684		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:35091509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4426C>T (p.Arg1476Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349181	CV238115		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4055+6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349185	CV239644		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1936C>T (p.Arg646Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349194	CV240796		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32164334|PMID:32293499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1921G>A (p.Ala641Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349210	CV240622		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1552C>T (p.Arg518Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11349214	CV241745		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.570G>A (p.Val190=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349215	CV242345		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5364T>C (p.Tyr1788=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349215	CV242345		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5364T>C (p.Tyr1788=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349216	CV240194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6382C>A (p.Leu2128Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349231	CV239440		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3179T>A (p.Ile1060Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349239	CV239408		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28592523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1388C>G (p.Thr463Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11349244	CV241625		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:24457356|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6781C>A (p.Leu2261Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349261	CV239309		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3366C>T (p.Asn1122=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349274	CV242091		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+6C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349274	CV242091		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+6C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349279	CV238173		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.722A>G (p.Tyr241Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349279	CV238173		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.722A>G (p.Tyr241Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349282	CV243075		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1215C>T (p.His405=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11349289	CV239371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.162A>G (p.Glu54=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349290	CV239298		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.490+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349297	CV240732		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1308C>T (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349301	CV243614		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.492C>T (p.Val164=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349305	CV239641		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2106G>A (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349305	CV239641		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2106G>A (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349310	CV241545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6111G>A (p.Val2037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349312	CV239484		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2209G>A (p.Asp737Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349314	CV238183		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.271A>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349314	CV238183		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.271A>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349317	CV243033		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1374C>T (p.Asn458=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349323	CV241741		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.42C>T (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349329	CV240308		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1060G>A (p.Val354Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349333	CV240397		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.525G>A (p.Trp175Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349335	CV239438		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3083T>C (p.Val1028Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349340	CV238149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1155G>A (p.Glu385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349340	CV238149		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1155G>A (p.Glu385=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349343	CV242900		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2000G>A (p.Ser667Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349344	CV243047		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2625T>C (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349348	CV238805		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.92C>G (p.Thr31Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349351	CV238422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80941C>T (p.Arg26981Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349358	CV243053		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349359	CV238535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26619C>A (p.Asp8873Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349360	CV239451		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.504G>A (p.Ala168=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11349372	CV239351		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2723G>A (p.Arg908His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349376	CV241619		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10611A>G (p.Ala3537=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11349400	CV240187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1984C>T (p.His662Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349414	CV239671		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.885C>T (p.Ser295=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349423	CV242609		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.450T>C (p.Phe150=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349423	CV242609		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.450T>C (p.Phe150=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349431	CV239632		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2895G>A (p.Lys965=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349437	CV243833		HP:0002885	PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2825G>A (p.Arg942Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349438	CV240981		HP:0003002	PMID:12882767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5262G>T (p.Lys1754Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11349442	CV241044		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:19258401|PMID:1945482|PMID:22566194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.209G>A (p.Arg70Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349446	CV243611		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:27106701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.654C>T (p.Ser218=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349449	CV241539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2382G>A (p.Pro794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349450	CV240944		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2467-7C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11349458	CV240202		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9443C>T (p.Thr3148Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349459	CV239288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.456G>A (p.Glu152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349469	CV238190		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11349469	CV238190		HP:0100723	PMID:11897817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11349471	CV239395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.983A>G (p.Asn328Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349484	CV238166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349487	CV238425		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76717C>T (p.Arg25573Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11349490	CV239418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1782G>A (p.Val594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349498	CV242927		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349501	CV239638		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2355G>A (p.Pro785=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349504	CV239460		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.954G>A (p.Met318Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349507	CV243779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.445G>C (p.Asp149His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349508	CV243049		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1442C>G (p.Thr481Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349510	CV239319		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7105G>T (p.Val2369Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11349520	CV242709		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7496G>A (p.Gly2499Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349529	CV239635		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2769G>A (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349529	CV239635		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2769G>A (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349531	CV241827		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531C>T (p.Thr177=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349532	CV241599		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2713-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349532	CV241599		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2713-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349537	CV241375		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3971G>A (p.Arg1324His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349542	CV239322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7831T>C (p.Tyr2611His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349542	CV239322		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7831T>C (p.Tyr2611His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349543	CV241814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349551	CV241046		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.248C>T (p.Ala83Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349553	CV242524		HP:0030853	PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.1698+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11349557	CV238767		HP:0011442	PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:15095758|PMID:15716377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:18202664|PMID:18701882|PMID:20562464|PMID:21888932|PMID:25045380|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27260292|PMID:27871443|PMID:28492532|PMID:29112992|PMID:29421991|PMID:29761117|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:33624935|PMID:34753439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1496G>A (p.Arg499His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349560	CV242781		HP:0003002	PMID:21203900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27403073|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3737C>A (p.Thr1246Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349568	CV243579		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1363C>T (p.Arg455Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349571	CV239195		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5464G>A (p.Glu1822Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349572	CV241193		HP:0000843	PMID:16322378|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.655-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349581	CV239301		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1245A>G (p.Glu415=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349584	CV241064		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2083G>A (p.Glu695Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349585	CV240190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3430T>C (p.Cys1144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349585	CV240190		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3430T>C (p.Cys1144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349597	CV239458		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349597	CV239458		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349597	CV239458		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349597	CV239458		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:224644|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32997996|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:224644|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32997996|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0009725	PMID:12826609|PMID:224644|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32997996|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:224644|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32997996|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349605	CV239415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1663T>C (p.Tyr555His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349610	CV241868		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5654-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349622	CV240805		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2742A>G (p.Pro914=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349629	CV241261		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6817A>T (p.Thr2273Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349633	CV241816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5481G>A (p.Glu1827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349633	CV241816		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5481G>A (p.Glu1827=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349646	CV243050		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1362A>G (p.Lys454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349650	CV238338		HP:0000090	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349650	CV238338		HP:0000112	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349655	CV239420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891C>T (p.Pro631Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349660	CV238163		HP:0100723	PMID:17298551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.120G>A (p.Arg40=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349662	CV242624		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.624G>A (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349664	CV241997		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:32291395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1124C>G (p.Pro375Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349666	CV239352		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3218G>A (p.Arg1073Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349668	CV238187		HP:0002666	PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.178A>G (p.Thr60Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349668	CV238187		HP:0100723	PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.178A>G (p.Thr60Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349670	CV239664		HP:0002206	PMID:21520174|PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1336C>A (p.Arg446Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349679	CV241877		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3137G>A (p.Arg1046Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349679	CV241877		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3137G>A (p.Arg1046Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349681	CV239372		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.201C>T (p.Ser67=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11349689	CV242220		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.861G>C (p.Glu287Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349689	CV242220		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.861G>C (p.Glu287Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349696	CV243036		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4903G>A (p.Gly1635Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349707	CV239112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.980C>G (p.Thr327Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349715	CV243654		HP:0009593	PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517885|PMID:34747535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349715	CV243654		HP:0100008	PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517885|PMID:34747535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349720	CV242832		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28864920|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349722	CV241750		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1129A>T (p.Thr377Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349736	CV243052		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.920G>C (p.Arg307Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349738	CV241143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349738	CV241143		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349757	CV238240		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3827C>T (p.Thr1276Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11349760	CV238971		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.628C>T (p.Arg210Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349764	CV238113		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2245T>C (p.Trp749Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349768	CV239810		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:23109135|PMID:23612575|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.457-2_457del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349776	CV243792		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9325G>T (p.Ala3109Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11349779	CV241147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1282T>C (p.Leu428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349779	CV241147		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1282T>C (p.Leu428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349781	CV239385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.674A>G (p.Tyr225Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349785	CV242045		HP:0007354	PMID:18337587|PMID:22696581|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.7256A>G (p.Lys2419Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349788	CV238215		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.594C>T (p.His198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349790	CV238588		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1360T>C (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349795	CV241862		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6987-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349798	CV238926		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33471991|PMID:35039564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2962C>T (p.Arg988Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349803	CV239388		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.738A>G (p.Gln246=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11349812	CV239999		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1528C>T (p.Leu510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349812	CV239999		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1528C>T (p.Leu510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349813	CV240466		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1170G>T (p.Gln390His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0001258	PMID:25167861|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349815	CV241627		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3391C>T (p.Leu1131Phe)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11349830	CV239369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349832	CV239993		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2944G>A (p.Asp982Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349832	CV239993		HP:0011675	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2944G>A (p.Asp982Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349838	CV238229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2412C>T (p.Asn804=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11349844	CV241761		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2518G>A (p.Gly840Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349847	CV241568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1119G>A (p.Val373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349859	CV240191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4055A>T (p.Gln1352Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349863	CV241830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+48T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349872	CV243030		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.66C>T (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349887	CV239449		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.463C>T (p.Pro155Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11349894	CV238152		HP:0001249	PMID:24378235|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349894	CV238152		HP:0001250	PMID:24378235|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349898	CV240510		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.273G>A (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349898	CV240510		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.273G>A (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349904	CV241040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.42A>G (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349910	CV240439		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2116A>G (p.Arg706Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349912	CV240002		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1332G>A (p.Glu444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349912	CV240002		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1332G>A (p.Glu444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349914	CV241127		HP:0002667	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1114-9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349921	CV240185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1101G>A (p.Val367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349927	CV238196		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:28743742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.716T>C (p.Ile239Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349941	CV242901		HP:0003003	PMID:12101426|PMID:21294210|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:33193653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1975C>T (p.Arg659Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349943	CV241748		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17996702|PMID:19491728|PMID:22180099|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.929G>A (p.Gly310Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349957	CV238172		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.723C>T (p.Tyr241=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349957	CV238172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.723C>T (p.Tyr241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349964	CV239332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.480G>A (p.Pro160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349968	CV239471		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1383A>G (p.Thr461=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349968	CV239471		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1383A>G (p.Thr461=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349968	CV239471		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1383A>G (p.Thr461=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349968	CV239471		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1383A>G (p.Thr461=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349969	CV239454		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.733A>G (p.Thr245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349972	CV241321		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5124C>T (p.Phe1708=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349979	CV239673		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.800A>G (p.Asp267Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350005	CV242913		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31721781|PMID:31819260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1478C>G (p.Ser493Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11350011	CV242504		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.282C>T (p.Asp94=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350026	CV243379		HP:0001638	PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1459_1494del (p.Lys487_Leu498del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11350028	CV240490		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1506C>T (p.Gly502=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350028	CV240490		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1506C>T (p.Gly502=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350030	CV241622		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9031A>G (p.Ile3011Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11350032	CV239626		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3330G>A (p.Thr1110=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350037	CV239317		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6648C>G (p.Gly2216=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350044	CV238164		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350049	CV238235		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1665C>T (p.Leu555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350053	CV243046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2848A>G (p.Met950Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350053	CV243046		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2848A>G (p.Met950Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350054	CV241873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2090A>G (p.Asp697Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350056	CV239640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2127C>G (p.Val709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350056	CV239640		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2127C>G (p.Val709=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350070	CV238170		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.808A>G (p.Met270Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350076	CV239398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1113G>A (p.Gln371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350084	CV242501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.75_77del (p.Cys25del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350102	CV239412		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30389923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1450G>A (p.Val484Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350128	CV241907		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31883967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5241G>A (p.Ser1747=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350131	CV241977		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1908-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350131	CV241977		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1908-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350133	CV239426		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2265C>T (p.Ser755=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350142	CV239355		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350143	CV242039		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.348T>C (p.Tyr116=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350147	CV242432		HP:0003002	PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.421G>T (p.Gly141Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350148	CV241043		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.173del (p.Gly58fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11350158	CV239315		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5651C>T (p.Ser1884Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350161	CV238931		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3079G>A (p.Val1027Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350162	CV239326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9383G>A (p.Ser3128Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350163	CV239049		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.181C>G (p.Pro61Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350163	CV239049		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.181C>G (p.Pro61Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350169	CV241089		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2535C>T (p.Tyr845=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350172	CV240729		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.839G>A (p.Arg280Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350172	CV240729		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.839G>A (p.Arg280Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350174	CV239637		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+10G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350176	CV240626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.786+6G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350178	CV241805		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350180	CV241957		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3198T>C (p.Thr1066=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350187	CV241578		HP:0001258	PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0007443	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0007544	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0100495	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0100723	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350200	CV239421		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1896G>A (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350203	CV240437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1038G>A (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11350217	CV239375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.276G>A (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350219	CV243828		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11350219	CV243828		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350226	CV239478		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1848G>A (p.Ala616=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350235	CV241616		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11688G>A (p.Arg3896=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11350242	CV243042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.360A>G (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350249	CV239203		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30690642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3539T>C (p.Val1180Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11350250	CV240417		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.929T>C (p.Ile310Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350250	CV240417		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.929T>C (p.Ile310Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350255	CV239403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1283C>G (p.Thr428Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350269	CV243803		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1813-3C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11350282	CV241412		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2974G>A (p.Ala992Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350298	CV239383		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11350321	CV239320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7117A>G (p.Thr2373Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350330	CV242618		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.169G>A (p.Gly57Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350351	CV243039		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350355	CV242272		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3069G>A (p.Thr1023=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350355	CV242272		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3069G>A (p.Thr1023=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350359	CV240188		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2311G>A (p.Ala771Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350380	CV242875		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1170C>T (p.Val390=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350384	CV241631		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2080G>A (p.Ala694Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350388	CV239302		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1401A>G (p.Ala467=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350401	CV239381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.555G>T (p.Gly185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350413	CV243600		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.175C>T (p.Leu59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11350419	CV241144		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+9G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350419	CV241144		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+9G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350434	CV239306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2622A>G (p.Ser874=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11350439	CV240808		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3005G>A (p.Ser1002Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350448	CV204203		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11350450	CV204198		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.557G>A (p.Gly186Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350450	CV204198		HP:0011675	PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.557G>A (p.Gly186Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350456	CV204200		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1051T>C (p.Phe351Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11350457	CV204202		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686-2A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11350460	CV243912		HP:0000090	PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:24746959|RGD:8554872	IAGP		H	2q13 deletion (290 kb)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350463	CV236877		HP:0000598	PMID:25741868|PMID:27259055|PMID:29293958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003672.4(CDC14A):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11350465	CV238351		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.325-4A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0004808	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350467	CV238231		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.258T>G (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11350468	CV243323		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350470	CV243344		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-92A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0004808	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11350476	CV238349		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.165G>A (p.Val55=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350477	CV243328		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.252C>G (p.His84Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11350478	CV238207		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1333G>A (p.Val445Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350480	CV243325		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.402G>A (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350482	CV238205		HP:0006780	PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1185A>G (p.Gln395=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350484	CV238202		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.787C>T (p.Arg263Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350485	CV240848		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.371A>G (p.Asn124Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350487	CV239902		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.135C>T (p.Val45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350489	CV243319		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11350495	CV238206		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1193A>T (p.Gln398Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350498	CV238350		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350499	CV243322		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11350500	CV238203		HP:0006780	PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.840G>A (p.Leu280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350501	CV240007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1335C>T (p.Ile445=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11350502	CV238199		HP:0006780	PMID:12960210|PMID:17065424|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.33C>T (p.Tyr11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350504	CV239901		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.231G>A (p.Gln77=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350506	CV240011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31838722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350508	CV238353		HP:0004810	PMID:20054847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.629A>G (p.Tyr210Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350509	CV240006		HP:0001712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1378C>G (p.Leu460Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350510	CV243326		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.383C>G (p.Pro128Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350513	CV238204		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1032T>G (p.Val344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350514	CV243345		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+18G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350516	CV243329		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.174C>T (p.His58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350517	CV238200		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350519	CV243909		HP:0000090	PMID:23559409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3125del (p.Asn1042fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350521	CV243906		HP:0000090	PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2241G>A (p.Gln747=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350521	CV243906		HP:0000112	PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2241G>A (p.Gln747=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11350523	CV243910		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5707A>T (p.Lys1903Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350524	CV243903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001093.3(ACACB):c.4967G>C (p.Gly1656Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350525	CV243911		HP:0000090	PMID:17618285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.775+1G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11350526	CV243908		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2782C>T (p.Arg928Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350527	CV243907		HP:0000090	PMID:23559409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1417del (p.Ala473fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350530	CV236819		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12428061|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1125_1140del (p.Val376fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350550	CV237314		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16969006|PMID:17575084|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23771172|PMID:24145932|PMID:24401662|PMID:24937539|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26180531|PMID:27682711|PMID:28442472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3640C>T (p.Arg1214Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350554	CV237153		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.689C>T (p.Ala230Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350554	CV237153		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.689C>T (p.Ala230Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11350557	CV237242		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350564	CV237410		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-29A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11350571	CV237277		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-398A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350598	CV237163		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1193G>A (p.Arg398Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350638	CV237323		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1337G>A (p.Gly446Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350639	CV236980		HP:0001947	PMID:14734552|PMID:18524859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28638614|PMID:31672324|PMID:32632909|PMID:34159584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1825G>A (p.Gly609Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350661	CV237104		HP:0000090	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1705C>G (p.Gln569Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350668	CV237246		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1421A>C (p.Asp474Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350685	CV237049		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.6759C>G (p.Asp2253Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350729	CV237022		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6559A>G (p.Lys2187Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350739	CV237289		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.898A>G (p.Met300Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350752	CV236899		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2424A>G (p.Ile808Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350757	CV237155		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015697.9(COQ2):c.48dup (p.Ala17fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11350789	CV237115		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:26969502|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1705G>A (p.Ala569Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350797	CV237001		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350802	CV237206		HP:0001112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15437G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350826	CV237341		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350829	CV237149		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2617C>T (p.Arg873Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350837	CV237131		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1745C>T (p.Ser582Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350848	CV237147		HP:0003654	PMID:14635116|PMID:18299612|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:24326041|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:32529295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.775A>G (p.Lys259Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350849	CV237274		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11350854	CV237066		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4118C>T (p.Ala1373Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350859	CV237223		HP:0000939	PMID:11317364|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350874	CV237249		HP:0007700	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:32499604|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.634G>A (p.Gly212Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11350887	CV236991		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.241T>C (p.Phe81Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11350897	CV237032		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8344G>A (p.Ala2782Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350916	CV236999		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11350924	CV236948		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.15T>G (p.Ser5Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11350931	CV237346		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1961C>T (p.Thr654Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350954	CV237416		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-11T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11350960	CV237152		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28859103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350970	CV237338		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1145G>A (p.Arg382Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350990	CV237027		HP:0001249	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29610177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351011	CV237156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351015	CV237282		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.293-16dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351026	CV237465		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1072C>A (p.Gln358Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351034	CV237221		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1309C>T (p.Arg437Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351046	CV237250		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2495G>A (p.Arg832Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351054	CV236995		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351054	CV236995		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351056	CV237023		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1522C>T (p.Arg508Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351065	CV237382		HP:0011001	PMID:22231430|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1249G>A (p.Ala417Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11351075	CV237213		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1071G>T (p.Glu357Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351077	CV237390		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3206G>A (p.Arg1069Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351094	CV237252		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351096	CV236945		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.40G>A (p.Val14Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351103	CV237468		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3613T>A (p.Ser1205Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0001250	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0002072	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0002448	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0001250	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0002072	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0002448	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002448	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0001250	PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0002072	PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0002448	PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27094817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351127	CV238091		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.341T>A (p.Ile114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351128	CV237993		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1558del (p.Cys520fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351129	CV238055		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.961G>A (p.Val321Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351131	CV237994		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:33308271|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.726-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351132	CV237996		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3098del (p.Lys1033fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351133	CV238012		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.68dup (p.Asp23fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11351135	CV237991		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2661C>G (p.Tyr887Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351136	CV238098		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.908G>A (p.Gly303Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351138	CV238088		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351139	CV237968		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1006T>C (p.Cys336Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351144	CV238037		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:32565670|PMID:32783370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1462del (p.Glu488fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351145	CV238068		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.586_627dup (p.Ala196_Ala209dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351146	CV238046		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.270dup (p.Thr91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351147	CV238080		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2096A>G (p.Asp699Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351148	CV238062		HP:0000090	PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11351148	CV238062		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351149	CV238031		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2826_2827del (p.Val944fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351149	CV238031		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2826_2827del (p.Val944fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351153	CV238054		HP:0000556	PMID:25404053|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3628A>T (p.Lys1210Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351154	CV238094		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.967G>T (p.Glu323Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351156	CV238064		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1445T>A (p.Leu482Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351157	CV238016		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2309del (p.Pro770fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351158	CV238053		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1976C>A (p.Ser659Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351160	CV238083		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6470T>A (p.Val2157Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351161	CV238093		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.916G>A (p.Asp306Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351162	CV237983		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10612C>T (p.Arg3538Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11351163	CV238087		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3175A>T (p.Arg1059Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351167	CV238010		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3634G>T (p.Glu1212Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351170	CV238075		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.191G>T (p.Cys64Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351171	CV238079		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2544dup (p.Leu849fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351171	CV238079		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2544dup (p.Leu849fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351172	CV238072		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.910T>C (p.Trp304Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351173	CV238039		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2032C>T (p.Gln678Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351173	CV238039		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2032C>T (p.Gln678Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351175	CV237988		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4251+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351176	CV237967		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.807dup (p.Pro270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351177	CV238021		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1141+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351179	CV238067		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2608_2609insA (p.Leu870fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351181	CV238095		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.994C>T (p.Gln332Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351182	CV238073		HP:0000556	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1058dup (p.Ser354fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351184	CV238097		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1572+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351185	CV238047		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1892A>G (p.Glu631Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351186	CV238092		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.400del (p.Asp134fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351189	CV238061		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22699515|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:28973549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351189	CV238061		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22699515|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:28973549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351192	CV237995		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351193	CV237985		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6326-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351195	CV238058		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181_3182del (p.Met1061fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351195	CV238058		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181_3182del (p.Met1061fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351198	CV238100		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.260_268del (p.Thr87_Cys89del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351199	CV238063		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1303A>T (p.Lys435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351200	CV237975		HP:0000556	PMID:24535598|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:33342761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3017C>T (p.Ser1006Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351201	CV238045		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.7908C>G (p.Tyr2636Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351203	CV238020		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1141+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351204	CV237987		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6104G>A (p.Cys2035Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351205	CV238051		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1034T>A (p.Leu345Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351206	CV237969		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1612_1613insCTTA (p.Leu538fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351207	CV238089		HP:0000548	PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.605del (p.Cys202fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351207	CV238089		HP:0000556	PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.605del (p.Cys202fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351210	CV238069		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.383T>G (p.Val128Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351212	CV238040		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30731082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2749C>T (p.Gln917Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351213	CV238082		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351213	CV238082		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351214	CV238048		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1894A>T (p.Arg632Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351216	CV238086		HP:0000556	PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351216	CV238086		HP:0008020	PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351217	CV238002		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2302G>A (p.Ala768Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351217	CV238002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2302G>A (p.Ala768Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351219	CV237978		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13441A>G (p.Arg4481Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351220	CV237974		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2869C>T (p.Gln957Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351221	CV238011		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2412_2413del (p.Ser804_Ala805insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351224	CV237976		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.4159G>T (p.Glu1387Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351225	CV238074		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1241_1252del (p.Val414_Val417del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351226	CV237998		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1873C>T (p.Gln625Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351228	CV238099		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351229	CV238090		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.121C>G (p.Leu41Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351230	CV238065		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2007del (p.Val670fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351232	CV238023		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.694+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351233	CV238057		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4801C>T (p.Gln1601Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351234	CV238085		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3910_3914del (p.Asn1304fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351235	CV237986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6118T>G (p.Cys2040Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351235	CV237986		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6118T>G (p.Cys2040Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351236	CV238052		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1135G>A (p.Gly379Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351237	CV237979		HP:0000556	PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12095G>T (p.Gly4032Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351238	CV238009		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1931T>C (p.Phe644Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351242	CV237984		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6470del (p.Arg2157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351245	CV238033		HP:0000556	PMID:23946133|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.633_639del (p.Glu211fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351246	CV238071		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:17576681|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.848+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351247	CV238030		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6137G>A (p.Trp2046Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351247	CV238030		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6137G>A (p.Trp2046Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351249	CV237990		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3158-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351251	CV237971		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2309G>A (p.Gly770Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11351252	CV238001		HP:0000510	PMID:24625443|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2180G>A (p.Arg727Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351252	CV238001		HP:0000556	PMID:24625443|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2180G>A (p.Arg727Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351253	CV238015		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.473G>A (p.Trp158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351254	CV238101		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.507del (p.Asn169fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351255	CV238070		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.648_658+20del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351256	CV237973		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351257	CV238013		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.98G>A (p.Trp33Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351272	CV239452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11351283	CV241091		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1665C>T (p.Arg555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11351287	CV241641		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.898G>A (p.Val300Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351300	CV240985		HP:0003003	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5443del (p.Asp1815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11351303	CV241823		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31213605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1144G>T (p.Asp382Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351306	CV239450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.466C>A (p.Leu156Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351308	CV243726		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12428061|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:28768754|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1225C>T (p.Pro409Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351312	CV239466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1207A>G (p.Ile403Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351314	CV243551		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.173A>G (p.Lys58Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351324	CV241751		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1154T>G (p.Leu385Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351347	CV239447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351372	CV241818		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5272G>T (p.Ala1758Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351372	CV241818		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5272G>T (p.Ala1758Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351373	CV238597		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:20534176|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1125_1128+16del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351381	CV242688		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4804G>A (p.Gly1602Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351384	CV238198		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:7947234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.399A>C (p.Gln133His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351391	CV239346		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12535A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351397	CV239331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11695G>T (p.Val3899Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351401	CV242090		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.51C>G (p.Asn17Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351405	CV243549		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.374T>C (p.Ile125Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351412	CV238237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2251A>G (p.Thr751Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351415	CV241141		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3593C>T (p.Ala1198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351442	CV241749		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.982_987del (p.Asn328_Lys329del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351451	CV239349		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2199+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351458	CV242629		HP:0012209	PMID:10076878|PMID:18546366|PMID:21280148|PMID:22155606|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:30308447|PMID:31730495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351462	CV238635		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35495172|PMID:36187937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1247T>G (p.Leu416Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11351468	CV239472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1464G>A (p.Thr488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351477	CV239996		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2291C>T (p.Pro764Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351477	CV239996		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2291C>T (p.Pro764Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351487	CV242330		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5031C>T (p.Asp1677=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351487	CV242330		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5031C>T (p.Asp1677=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351490	CV240000		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1479C>A (p.Tyr493Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351495	CV241760		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2332A>G (p.Thr778Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351495	CV241760		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2332A>G (p.Thr778Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351497	CV242995		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.415-4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351498	CV241148		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1236dup (p.Glu413Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351507	CV241540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3347G>C (p.Gly1116Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351508	CV239481		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2043T>G (p.Phe681Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11351519	CV241825		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.662T>C (p.Ile221Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351520	CV241090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-7_1515-6insGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351555	CV238893		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1350_1351del (p.Phe451fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351564	CV242632		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1130T>C (p.Ile377Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351567	CV241728		HP:0003002	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:31706072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8881G>A (p.Gly2961Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351578	CV241092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1836G>A (p.Met612Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351595	CV243548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.599G>A (p.Gly200Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351602	CV239462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1109A>G (p.Asn370Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351609	CV242687		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4536G>C (p.Trp1512Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351615	CV239344		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12637C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351622	CV238263		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.251T>C (p.Val84Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351623	CV241828		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.80A>G (p.Gln27Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351635	CV241146		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1633_1640del (p.Leu545fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351640	CV239487		HP:0100723	PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2337C>T (p.Gly779=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11351645	CV238233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351662	CV238873		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351666	CV241649		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:23683081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:31742824|PMID:33558524|PMID:33726785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2095C>T (p.Gln699Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351670	CV238352		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.326T>C (p.Leu109Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351679	CV238248		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8247C>T (p.Asp2749=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351681	CV239453		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.638T>C (p.Val213Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351684	CV243552		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351687	CV238197		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351692	CV239347		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1981G>C (p.Ala661Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351722	CV243028		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.259C>T (p.Arg87Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351733	CV241145		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2190C>A (p.Thr730=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351735	CV242303		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4072C>G (p.Pro1358Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351735	CV242303		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4072C>G (p.Pro1358Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351740	CV238867		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.98G>C (p.Arg33Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351748	CV241822		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33586461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2494C>T (p.Leu832Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351798	CV239546		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18393237|PMID:22135120|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29901124|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2031_2034del (p.Ser678fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11351829	CV239461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1027C>T (p.Pro343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351837	CV238905		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2023G>A (p.Glu675Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351839	CV242231		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351839	CV242231		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351842	CV240004		HP:0001657	PMID:12354768|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:21661061|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.194C>G (p.Thr65Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351848	CV238255		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1237-14_1237-9dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11351852	CV243827		HP:0100021	PMID:23836506|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016824.5(ADD3):c.1100G>A (p.Gly367Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351865	CV239480		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1947T>C (p.Asn649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351869	CV238262		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:15937070|PMID:16199547|PMID:16597677|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31444830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.267+1G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351877	CV242715		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8244A>T (p.Glu2748Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351878	CV239052		HP:0002666	PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:23840444|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194449|PMID:31368132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.408T>G (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351878	CV239052		HP:0006770	PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:23840444|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194449|PMID:31368132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.408T>G (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351892	CV239323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8261C>T (p.Ala2754Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351893	CV241824		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.761C>A (p.Ala254Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351898	CV241151		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30762279|PMID:32009526|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.596T>C (p.Leu199Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351927	CV239305		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2598C>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351935	CV238923		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2830A>G (p.Ile944Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351948	CV242996		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.415-9T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351956	CV241142		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2805C>T (p.Pro935=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351991	CV241239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.42C>T (p.Asn14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351994	CV239328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10099T>A (p.Ser3367Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352008	CV238249		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10389C>T (p.Thr3463=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11352026	CV239348		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352027	CV239543		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:19029688|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:28492532|PMID:8111410|PMID:8381580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1875_1878del (p.Asn627fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11352048	CV242310		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4473del (p.Val1492fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11352049	CV239490		HP:0100723	PMID:16460801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2473G>A (p.Val825Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11352058	CV241819		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5113del (p.Glu1705fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352059	CV239345		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12556C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11352066	CV238195		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154G>A (p.Gly385Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352070	CV239313		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4237C>T (p.Leu1413=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11352077	CV241743		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.180A>G (p.Leu60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352103	CV238862		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2697G>T (p.Met899Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11352106	CV243873		HP:0031491	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|PMID:29693785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.652C>T (p.Arg218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11352111	CV242998		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11352113	CV239300		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11352117	CV240979		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5229A>G (p.Thr1743=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11352119	CV239148		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.226G>A (p.Val76Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11352125	CV241762		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2754T>C (p.Asp918=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352127	CV238932		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3163dup (p.Ala1055fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11352130	CV238890		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1196C>T (p.Pro399Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11352134	CV243766		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.806+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11352143	CV239304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2476-10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11352145	CV239459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.899A>G (p.Asn300Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352149	CV238245		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6134A>G (p.Glu2045Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11352158	CV241815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352167	CV241759		HP:0009919	PMID:11333669|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2053C>T (p.Gln685Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11352182	CV241087		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1205G>A (p.Ser402Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11352197	CV241826		HP:0001639	PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29540472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.625C>A (p.Gln209Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11352224	CV238924		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2845C>G (p.Gln949Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11352227	CV239057		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.394-15_394-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352231	CV243921		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27210743|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:36719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.554C>T (p.Thr185Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11352232	CV243922		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27210743|PMID:28492532|PMID:36719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1073C>T (p.Ser358Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11352233	CV243923		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.166G>A (p.Ala56Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11522772	CV244024		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_0004415.2:c.4003C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522780	CV244022		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1224+4167_1324del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522794	CV244016		HP:0000089	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.121G>C (p.Glu41Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522799	CV244072		HP:0003560	PMID:23105016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170700.3(DTHD1):c.256T>C (p.Cys86Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522803	CV244090		HP:0011961	PMID:24934491|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021951.3(DMRT1):c.671A>G (p.Asn224Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11522850	CV243943		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:26991897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007289.4(MME):c.1861T>C (p.Cys621Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522853	CV244020		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.412G>A (p.Glu138Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11522856	CV244018		HP:0000708	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.2633G>A (p.Arg878Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522856	CV244018		HP:0002463	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.2633G>A (p.Arg878Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522858	CV244021		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1273del (p.Pro424_Leu425insTer)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11522873	CV244118		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26659129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4360C>T (p.Arg1454Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522875	CV214887		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522876	CV214885		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184del (p.Thr62fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522879	CV214883		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522880	CV214552		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1210G>A (p.Glu404Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522881	CV214894		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1190_1193del (p.Glu397fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11522882	CV214554		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:22334403|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1540C>T (p.Arg514Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11522883	CV214889		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.467T>A (p.Leu156Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522885	CV214890		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.548T>G (p.Leu183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522886	CV214886		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522887	CV214891		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.600+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522888	CV214898		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:19099776|PMID:20725044|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2002G>A (p.Gly668Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522890	CV214551		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:8295402|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.493C>T (p.Arg165Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522891	CV214896		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1676G>T (p.Trp559Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522892	CV214893		HP:0003571	PMID:15164333|PMID:23430860|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.878A>G (p.Gln293Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522896	CV214549		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522897	CV214901		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.3:c.1353+5delGTTTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522899	CV214895		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:32252659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1426C>T (p.Arg476Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522900	CV214884		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.134_135del (p.Leu45fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522901	CV214897		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522904	CV214900		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2062T>C (p.Cys688Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11522906	CV214892		HP:0003571	PMID:20493181|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.863G>A (p.Arg288Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11522907	CV214899		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:17576681|PMID:19099776|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|PMID:33923806|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040G>A (p.Ala680=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11522908	CV214550		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+2T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11522910	CV214553		HP:0003571	PMID:17051315|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25865301|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11522911	CV214888		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.431G>T (p.Gly144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522951	CV225799		HP:0004389	PMID:25741868|PMID:27352967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024769.5(CLMP):c.508C>T (p.Arg170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522973	CV243970		HP:0000581	PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522974	CV243960		HP:0011961	PMID:25956372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002518.4(NPAS2):c.1363C>G (p.Pro455Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000179	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000219	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000527	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000581	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0001344	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0002342	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522977	CV243968		HP:0000581	PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3577_3578del (p.Lys1193fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522979	CV243971		HP:0000581	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3151C>T (p.Gln1051Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522987	CV244069		HP:0020154	RGD:8554872	IAGP		H	NEK9, GLY572VAL AND IVS14, G-T, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522988	CV244070		HP:0020154	PMID:27153399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033116.4(NEK9):c.1817T>C (p.Ile573Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522989	CV226503		HP:0011675	PMID:27435932|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.423C>G (p.Ile141Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522996	CV244117		HP:0003011	PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9708546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.130dup (p.Glu44fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11523000	CV244140		HP:0009830	PMID:26378787|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523002	CV244161		HP:0003756	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349723.3(DNAJB5):c.43C>T (p.Pro15Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523020	CV244166		HP:0030051	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1388G>T (p.Arg463Ile)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11523022	CV244158		HP:0009830	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002677.5(PMP2):c.128T>A (p.Ile43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523031	CV244165		HP:0000763	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018327.4(SPTLC3):c.448T>C (p.Trp150Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523035	CV245116		HP:0007141	PMID:17636067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:35993408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.1609G>A (p.Gly537Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11523041	CV244533		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1730A>G (p.Gln577Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0000029	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11523085	CV244955		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30455982|PMID:30651582|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2435C>T (p.Pro812Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523092	CV245249		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3488G>A (p.Gly1163Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523092	CV245249		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3488G>A (p.Gly1163Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0002885	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0005550	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0006725	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0006740	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0010796	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0011459	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0012056	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0012174	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0030078	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0030359	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0030692	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0033770	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0100013	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0100615	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0100630	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0100834	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523105	CV245280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7647C>T (p.Ser2549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523110	CV245263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1103T>C (p.Ile368Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523112	CV244704		HP:0030051	PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3290C>A (p.Thr1097Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523121	CV245243		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2864T>A (p.Leu955Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523121	CV245243		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2864T>A (p.Leu955Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523124	CV245225		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523124	CV245225		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523135	CV245246		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.345C>T (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523154	CV244353		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3085G>A (p.Val1029Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523160	CV244486		HP:0007354	PMID:17576681|PMID:19118816|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1388+5G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523165	CV245255		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.572G>A (p.Arg191Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0030051	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523175	CV245173		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.596T>C (p.Val199Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11523180	CV245266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3004C>T (p.Arg1002Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523183	CV245232		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1989G>A (p.Ser663=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523185	CV244828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2006C>A (p.Ala669Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523218	CV245169		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12428061|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28768754|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1188del (p.Tyr397fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523225	CV244222		HP:0001644	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.917T>C (p.Leu306Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523235	CV245252		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3945A>T (p.Val1315=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523240	CV245130		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3373G>A (p.Gly1125Ser)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	11523250	CV244231		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1280G>A (p.Arg427His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523262	CV244224		HP:0001638	PMID:23062543|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28790152|PMID:30847666|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32413188|PMID:34862408|PMID:34975533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1004G>A (p.Arg335Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11523268	CV245228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1263C>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523276	CV244978		HP:0100013	PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.155T>C (p.Val52Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523281	CV245235		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1853C>T (p.Thr618Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523286	CV244534		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.360C>G (p.Asp120Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523287	CV244956		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2342G>A (p.Ser781Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11523300	CV245238		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2319G>A (p.Pro773=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523303	CV245172		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.707G>A (p.Trp236Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11523310	CV245244		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3118T>C (p.Ser1040Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523332	CV245041		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2882A>G (p.Asn961Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11523341	CV245093		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.136A>G (p.Ile46Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523351	CV245275		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6415A>G (p.Asn2139Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523406	CV245241		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523417	CV244232		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:12628721|PMID:17334235|PMID:23702046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30847666|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1487C>T (p.Thr496Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523417	CV244232		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:12628721|PMID:17334235|PMID:23702046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30847666|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1487C>T (p.Thr496Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523432	CV244324		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30925164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1966G>C (p.Gly656Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11523437	CV244226		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1123G>A (p.Ala375Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523438	CV245218		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018113.3(FANCB):c.1769T>C (p.Phe590Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523439	CV244887		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:36175372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10420C>T (p.Arg3474Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523447	CV244529		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3014C>T (p.Ala1005Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523452	CV245264		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1154C>T (p.Ala385Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523463	CV244559		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000399.5(EGR2):c.192G>C (p.Met64Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11523466	CV245226		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.116T>C (p.Met39Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523466	CV245226		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.116T>C (p.Met39Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523469	CV245281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8019C>T (p.Asp2673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523502	CV245019		HP:0003002	PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27272900|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29884841|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:35196514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5327C>A (p.Pro1776His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523508	CV244532		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2065C>T (p.Arg689Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523516	CV245284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523526	CV245069		HP:0002859	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33372952|PMID:8633021|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.794T>C (p.Leu265Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523528	CV245247		HP:0005584	PMID:22717761|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3442C>T (p.Arg1148Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523532	CV245229		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1278C>T (p.Arg426=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11523532	CV245229		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1278C>T (p.Arg426=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11523553	CV244829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2162T>G (p.Ile721Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523555	CV244223		HP:0001638	PMID:19875404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523555	CV244223		HP:0001644	PMID:19875404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523569	CV244364		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523584	CV245253		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4091C>T (p.Pro1364Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523598	CV244207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418556|PMID:31383942|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.74G>T (p.Arg25Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523626	CV245236		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1898A>T (p.His633Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11523626	CV245236		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1898A>T (p.His633Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11523643	CV245215		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4134G>A (p.Glu1378=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523649	CV245163		HP:0001875	PMID:10581030|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001972.4(ELANE):c.597+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523677	CV245256		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.845G>C (p.Cys282Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523677	CV245256		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.845G>C (p.Cys282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523691	CV245131		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3186G>T (p.Lys1062Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11523695	CV245233		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1484C>G (p.Thr495Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523695	CV245233		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1484C>G (p.Thr495Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523704	CV245279		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7552G>A (p.Val2518Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523723	CV245092		HP:0012185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29883834|PMID:30938420|PMID:31103217|PMID:31554435|PMID:32674397|PMID:33094885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523723	CV245092		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29883834|PMID:30938420|PMID:31103217|PMID:31554435|PMID:32674397|PMID:33094885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523724	CV244377		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.817G>A (p.Val273Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523734	CV245242		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-9_2584-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523743	CV244877		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7420G>A (p.Ala2474Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523748	CV245259		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.783T>A (p.Arg261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523750	CV245245		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3221G>A (p.Ser1074Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523750	CV245245		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3221G>A (p.Ser1074Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523751	CV245216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523755	CV245123		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.4219T>G (p.Ser1407Ala)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	11523777	CV245239		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523821	CV245168		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32843101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1255A>G (p.Asn419Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523821	CV245168		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32843101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1255A>G (p.Asn419Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523831	CV244917		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3221G>A (p.Arg1074Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11523837	CV244239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1978A>G (p.Asn660Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523860	CV244827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1283T>G (p.Leu428Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523861	CV245268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3512T>C (p.Ile1171Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523883	CV245251		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3583C>T (p.Leu1195Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11523883	CV245251		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3583C>T (p.Leu1195Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523901	CV245265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1482C>T (p.Tyr494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523902	CV244485		HP:0007354	PMID:19118816|PMID:23623387|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1207C>T (p.Gln403Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523903	CV245254		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.567G>A (p.Lys189=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523932	CV244606		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3695C>G (p.Ser1232Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523938	CV245227		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523939	CV244536		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523954	CV245231		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-6G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11524002	CV245271		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4173C>T (p.Tyr1391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524007	CV245257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30993396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1597G>A (p.Val533Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524011	CV245048		HP:0004389	PMID:26911350|PMID:27352967|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1574T>C (p.Val525Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11524018	CV245240		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2347G>C (p.Gly783Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11524020	CV245234		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1786T>A (p.Phe596Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11524020	CV245234		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1786T>A (p.Phe596Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11524022	CV245091		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.25C>T (p.Leu9Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524030	CV245052		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-15G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11524037	CV245248		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11524037	CV245248		HP:0011797	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11524038	CV244422		HP:0003003	PMID:15300853|PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19196998|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:22941256|PMID:24599579|PMID:25741868|PMID:27000756|PMID:28492532|PMID:29901124|PMID:8990002|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1548G>C (p.Lys516Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11524040	CV245237		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2210G>A (p.Ser737Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11524040	CV245237		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2210G>A (p.Ser737Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0003124	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11524148	CV244209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.161C>T (p.Thr54Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11524148	CV244209		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.161C>T (p.Thr54Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11525565	CV244086		HP:0033769	PMID:21813476|PMID:27087319|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-192A>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11525568	CV244085		HP:0033769	PMID:21813476|PMID:22027476|PMID:25741868|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:28492532|PMID:29112017|PMID:29141268|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:31409086|PMID:33242120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-191T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11525583	CV244333		HP:0003002	PMID:23056176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.764A>G (p.Asn255Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11525631	CV246979		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.247G>T (p.Gly83Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525652	CV246967		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.169G>A (p.Ala57Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525658	CV247041		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.400C>T (p.Arg134Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525667	CV246825		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.742A>C (p.Thr248Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11525733	CV247150		HP:0001638	PMID:20152563|PMID:23299917|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.961T>A (p.Phe321Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11525748	CV247012		HP:0034028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.2762A>G (p.Gln921Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11525757	CV247090		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525774	CV246860		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.530_531insA (p.Asn178fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11525777	CV246948		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.359C>T (p.Thr120Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525787	CV246984		HP:0001875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11525787	CV246984		HP:0001888	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11525815	CV247131		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080669.6(SLC46A1):c.623A>T (p.Tyr208Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11525818	CV247084		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525820	CV246880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6232C>T (p.Pro2078Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525820	CV246880		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6232C>T (p.Pro2078Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525832	CV246881		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10844G>A (p.Arg3615Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11525840	CV246919		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015148.4(PASK):c.3533+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525855	CV247055		HP:0000201	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525855	CV247055		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525855	CV247055		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525855	CV247055		HP:0005684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525900	CV246854		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.65T>A (p.Leu22Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525923	CV246925		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3992G>T (p.Arg1331Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11525924	CV247138		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.952T>C (p.Trp318Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11525985	CV246962		HP:0008242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.1409C>A (p.Ser470Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525995	CV247005		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:26787102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8422G>A (p.Ala2808Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525996	CV247076		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004447.6(EPS8):c.1330T>C (p.Phe444Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11526000	CV247054		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.7009G>C (p.Val2337Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11526013	CV246794		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29435039|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:30039884|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3883C>T (p.Gln1295Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11526029	CV246879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3265C>T (p.Arg1089Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11526029	CV246879		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3265C>T (p.Arg1089Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11526047	CV247107		HP:0000090	PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.2501A>G (p.Gln834Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11526066	CV246964		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.761C>T (p.Pro254Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11526070	CV247202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4303C>T (p.Arg1435Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11526074	CV246861		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.114-2A>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11526075	CV247032		HP:0000510	PMID:25472526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5673G>T (p.Leu1891Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11526093	CV247085		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3108-3dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531142	CV247304		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.2(MET):c.1528-?_*2262dup4962		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11531168	CV247337		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7358A>T (p.Asp2453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531177	CV247427		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.930G>T (p.Trp310Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531178	CV247426		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.973C>T (p.His325Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531179	CV247423		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1202C>T (p.Ser401Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531180	CV247428		HP:0000510	PMID:27486781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.919G>A (p.Val307Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531181	CV247425		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1151A>G (p.His384Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11531183	CV247417		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.2005C>T (p.Gln669Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11531189	CV247303		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531189	CV247303		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531189	CV247303		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11531208	CV247362		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.823A>T (p.Lys275Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531208	CV247362		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.823A>T (p.Lys275Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11531209	CV247367		HP:0001249	PMID:20301719|PMID:26273451|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5922G>T (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0008166	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11531224	CV247432		HP:0010970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016124.6(RHD):c.452G>A (p.Gly151Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531227	CV247501		HP:0008244	PMID:23384712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.116G>A (p.Trp39Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11531254	CV247574		HP:0000729	PMID:17368066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017947.4(MOCOS):c.2326C>T (p.Arg776Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11531279	CV247424		HP:0000510	PMID:27486781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531344	CV247538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26666891|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:31245841|PMID:32112656|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4871C>T (p.Ser1624Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11531347	CV247557		HP:0007105	PMID:27122014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144772.3(NAXE):c.281C>A (p.Ala94Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531406	CV247612		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30615093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4447G>A (p.Glu1483Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11531410	CV247653		HP:0003003	PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:19457309|PMID:20618353|PMID:24393238|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:30360018|PMID:32782288|PMID:34148334|PMID:34703430|PMID:35639097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1429C>T (p.Arg477Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11531410	CV247653		HP:0006770	PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:19457309|PMID:20618353|PMID:24393238|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:30360018|PMID:32782288|PMID:34148334|PMID:34703430|PMID:35639097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1429C>T (p.Arg477Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11531419	CV247671		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11531419	CV247671		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531428	CV247640		HP:0003715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.869C>T (p.Pro290Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541136	CV247773		HP:0012114	PMID:22179786|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:33193653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2319-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11541138	CV247772		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2760del (p.Tyr921fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541170	CV213776		HP:0001651	PMID:26531781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.5(CFAP53):c.472A>G (p.Arg158Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541171	CV213777		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.4(CFAP53):c.301_375del75 (p.Leu101_Glu125del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541181	CV226181		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7545A>G (p.Thr2515=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541182	CV226186		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9011del (p.Lys3004fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541183	CV226213		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4677_5075del (p.Glu1559_Thr1691del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541184	CV226163		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1786G>A (p.Asp596Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541185	CV226211		HP:0100013	PMID:12915465|PMID:15131401|PMID:18489799|PMID:19287957|PMID:19949876|PMID:21042765|PMID:22034289|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23397983|PMID:23867111|PMID:24516540|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:7894491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.192T>G (p.Cys64Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541186	CV226173		HP:0009725	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5206C>T (p.Gln1736Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11541186	CV226173		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5206C>T (p.Gln1736Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541187	CV226158		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1190_1197del (p.Gln397fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541188	CV226185		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8500A>G (p.Thr2834Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541189	CV226171		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4148_4149del (p.Asp1383fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541190	CV226189		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9318G>A (p.Trp3106Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541191	CV226174		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:29884841|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5345A>G (p.Gln1782Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541192	CV226201		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3071G>C (p.Ser1024Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541193	CV226202		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2570T>A (p.Leu857Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541194	CV226194		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4755del (p.Glu1586fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541195	CV226168		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3475T>G (p.Cys1159Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541196	CV226196		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4704C>T (p.Ile1568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541197	CV226154		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.161del (p.Asn54fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541198	CV226180		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7509C>T (p.Val2503=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541199	CV226210		HP:0100013	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.213-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541200	CV226161		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1511C>G (p.Ser504Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541201	CV226190		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9753del (p.Lys3251fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541202	CV226200		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3819_3823del (p.Gln1273fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541203	CV226167		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3473A>G (p.Glu1158Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541204	CV226179		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6598T>C (p.Phe2200Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541205	CV226166		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3052A>C (p.Lys1018Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541206	CV226183		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7967T>C (p.Leu2656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541207	CV226175		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35300142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5487G>T (p.Leu1829Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541208	CV226188		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9020G>A (p.Arg3007Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11541209	CV226191		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10150C>G (p.Arg3384Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541210	CV226199		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541211	CV226153		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.92G>T (p.Trp31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541211	CV226153		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.92G>T (p.Trp31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541212	CV226157		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.461A>G (p.Gln154Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11541213	CV226169		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3834_3835del (p.His1278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541214	CV226195		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30972954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4712del (p.Phe1571fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541215	CV226160		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1462A>G (p.Ile488Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541216	CV226164		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2136G>T (p.Leu712=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541217	CV226197		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4189A>C (p.Arg1397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541218	CV226172		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4548C>G (p.Ile1516Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541219	CV226165		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3001del (p.Ser1001fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541220	CV226193		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4803A>G (p.Lys1601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541221	CV226208		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.744C>G (p.Thr248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541222	CV226182		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7672G>C (p.Glu2558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541223	CV226209		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.519del (p.Gln174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541224	CV226178		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6532dup (p.His2178fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541225	CV226214		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.8633_8755del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541226	CV226184		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8329A>G (p.Lys2777Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541227	CV226204		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:34326862|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2268G>T (p.Arg756Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541228	CV226206		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1299dup (p.Ser434fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541229	CV226192		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5562del (p.Ile1855fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541230	CV226205		HP:0100013	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1819A>G (p.Lys607Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541231	CV226156		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31907386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.454A>G (p.Thr152Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11541232	CV226159		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1211A>G (p.Asn404Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541233	CV226177		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6256A>G (p.Ile2086Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541234	CV226176		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6235G>T (p.Val2079Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541235	CV226187		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9014G>C (p.Arg3005Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541236	CV226170		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4041_4042del (p.Cys1348fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11541237	CV226155		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.171C>T (p.Tyr57=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11541238	CV226203		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2556_2557insTTCACTTTTC (p.Asp853fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541240	CV171703		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017909.4(RMND1):c.713A>G (p.Asn238Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11541252	CV236891		HP:0001696	PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:30664273|PMID:32111882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.6473+2_6473+3del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11541253	CV236892		HP:0001696	PMID:27616478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.5072G>C (p.Cys1691Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541295	CV244082		HP:0020154	PMID:27153399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033116.6(NEK9):c.500T>C (p.Ile167Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541297	CV248814		HP:0001250	PMID:25074461|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541300	CV248813		HP:0001250	PMID:25074461|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542024	CV248867		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26925222|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:29881993|PMID:30178239|PMID:30989777|PMID:33484847|PMID:33767345|PMID:34913555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1870C>T (p.Arg624Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542054	CV248863		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26475046|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:34291157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1966C>T (p.Arg656Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542054	CV248863		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26475046|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:34291157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1966C>T (p.Arg656Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542069	CV248857		HP:0003560	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27854218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2392dup (p.Thr798fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542069	CV248857		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27854218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2392dup (p.Thr798fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542074	CV248801		HP:0000707	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2134G>A (p.Ala712Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11542086	CV248902		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006545.5(NPRL2):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542090	CV249216		HP:0005387	PMID:25627829|PMID:27959755|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138576.4(BCL11B):c.1323T>G (p.Asn441Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542093	CV248623		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:25636094|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+5_1353+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542094	CV247775		HP:0000510	PMID:26702251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-20_2281-11del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542094	CV247775		HP:0000548	PMID:26702251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-20_2281-11del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11542097	CV247774		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1157T>A (p.Leu386Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542097	CV247774		HP:0000548	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1157T>A (p.Leu386Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11542099	CV248609		HP:0005152	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162529.3(FAM135A):c.474C>G (p.Tyr158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542101	CV248628		HP:0011675	PMID:16267250|PMID:19406494|PMID:20129283|PMID:24762805|PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5353_5354del (p.Leu1785fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542103	CV248633		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1404del (p.Gln469fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542104	CV248634		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927_928delGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542125	CV226212		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542157	CV248794		HP:0012758	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542162	CV223668		HP:0000729	PMID:20945554|PMID:27651234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.3413G>A (p.Trp1138Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542181	CV247726		HP:0200134	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4948G>A (p.Ala1650Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542213	CV248487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.5(PDLIM3):c.-124_330+?dup454		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542241	CV249410		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1473C>T (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542246	CV249438		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5118C>T (p.His1706=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542250	CV106791		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.546A>G (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542255	CV249458		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2493T>G (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542258	CV227333		HP:0008288	PMID:12126939|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29153744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1229G>A (p.Arg410Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542264	CV249450		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3570-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542267	CV249448		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3960C>T (p.Asp1320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542271	CV213645		HP:0001975	PMID:12487785|PMID:17488698|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.439C>G (p.Leu147Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542279	CV249468		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.813-7A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542285	CV249465		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.942T>A (p.Ala314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542286	CV249462		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1350+14A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542294	CV227404		HP:0008677	PMID:16316524|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2869G>C (p.Val957Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542296	CV249472		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.24+3A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542304	CV249493		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1504+25T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542306	CV249452		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3477+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542309	CV249454		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2874G>A (p.Leu958=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542316	CV249437		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5292C>A (p.Ala1764=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542331	CV38307		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542332	CV249449		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3693C>T (p.Asp1231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542334	CV249423		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1716C>T (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542344	CV249428		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6531-12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542344	CV249428		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6531-12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542359	CV249464		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.958-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542360	CV249467		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.867T>C (p.Ser289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542364	CV49254		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.291+22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542367	CV249456		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2757A>G (p.Glu919=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542389	CV249433		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5958C>T (p.Pro1986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542392	CV249430		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6112C>T (p.Leu2038=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542394	CV249424		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7095A>G (p.Ala2365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542400	CV249471		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.126C>T (p.Val42=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542403	CV249466		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.915T>C (p.Ser305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542404	CV249446		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4195-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542406	CV249495		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1856+32G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542412	CV249427		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6549-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542412	CV249427		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6549-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542414	CV249492		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1260C>G (p.Leu420=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542416	CV259249		HP:0001989	PMID:12651869|PMID:14729848|PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.-199C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11542424	CV248478		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.201-?_765+?dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542515	CV249084		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:29339979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4932_4933dup (p.Arg1645fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542714	CV249182		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:30209399|PMID:35196514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5075A>C (p.Asp1692Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11542718	CV249169		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.397del (p.Arg133fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11542747	CV253598		HP:0003002	PMID:08844212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.408A>G (p.Gln136=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11542748	CV256204		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2188-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542760	CV253141		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.315C>T (p.Asn105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542768	CV256221		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1333C>T (p.Arg445Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542771	CV252989		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.328+6A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542772	CV259067		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.476T>A (p.Leu159Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542781	CV253253		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.156T>G (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542784	CV255558		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8898G>C (p.Glu2966Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542806	CV249836		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13783-21G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11542807	CV249370		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.492C>T (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11542810	CV256718		HP:0001513	PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:17286227|PMID:19011902|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.594C>T (p.Ile198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542816	CV258332		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2127T>C (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11542820	CV250924		HP:0008237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.212-4C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11542825	CV255017		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4121A>G (p.His1374Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542830	CV256771		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.375-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542842	CV257252		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.510A>G (p.Val170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542869	CV259026		HP:0001638	PMID:22458570|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:32682410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.208A>G (p.Ile70Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11542872	CV255536		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10406-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542881	CV251613		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2520G>A (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542881	CV251613		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2520G>A (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11542896	CV255466		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1170A>T (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542903	CV250564		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1947C>T (p.Asp649=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11542916	CV258695		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1340C>A (p.Pro447His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11542926	CV255014		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4222G>C (p.Gly1408Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542943	CV257453		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1389C>G (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11542949	CV258790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4965T>C (p.Ile1655=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11542949	CV258790		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4965T>C (p.Ile1655=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11542955	CV252373		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006502.3(POLH):c.626G>T (p.Gly209Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11542963	CV256323		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2722G>A (p.Glu908Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11542972	CV252868		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1356+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542975	CV249990		HP:0003563	PMID:16465619|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1327G>A (p.Ala443Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542989	CV259019		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2244C>T (p.Asp748=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542992	CV255574		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8161+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542998	CV257961		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6280G>A (p.Gly2094Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543008	CV254738		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6162T>C (p.His2054=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11543010	CV251818		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3252A>G (p.Pro1084=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543011	CV255634		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3375C>T (p.Ser1125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543032	CV249469		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.454G>A (p.Asp152Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543042	CV259043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>A (p.Gly1089Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11543046	CV253134		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1484A>G (p.Asn495Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543052	CV256228		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1545G>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543066	CV254998		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6023-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543092	CV251821		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.2601A>G (p.Leu867=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543097	CV255164		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.282G>A (p.Lys94=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543123	CV252392		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1632+8G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543155	CV249435		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5507A>G (p.Asn1836Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543171	CV251838		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1059+8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543176	CV256861		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3230A>G (p.Asn1077Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543176	CV256861		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3230A>G (p.Asn1077Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543182	CV253931		HP:0000097	PMID:18975016|PMID:20507940|PMID:25060053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1643G>T (p.Arg548Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543185	CV254285		HP:0011001	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3989C>T (p.Ala1330Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11543192	CV252028		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5155A>T (p.Thr1719Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543195	CV255615		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4845C>T (p.Asn1615=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543201	CV255570		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8235T>G (p.Ser2745=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543207	CV259071		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.624C>T (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543214	CV254737		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-16T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11543220	CV251315		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9648A>G (p.Glu3216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543263	CV256230		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2301+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543265	CV256864		HP:0000097	PMID:15338398|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2971G>C (p.Val991Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543265	CV256864		HP:0008677	PMID:15338398|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2971G>C (p.Val991Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543272	CV259174		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10940G>A (p.Ser3647Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11543282	CV253010		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543312	CV257673		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1441+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543316	CV257458		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.351+15A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11543318	CV249267		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.720+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543322	CV258693		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33095155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.800A>T (p.Tyr267Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11543323	CV254816		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.459C>T (p.His153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543331	CV259053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.312C>T (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543340	CV252382		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.219A>G (p.Glu73=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543343	CV254856		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543357	CV253188		HP:0011516	PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.354G>T (p.Pro118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543362	CV250002		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2820G>A (p.Ala940=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543373	CV250890		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543380	CV252960		HP:0033522	PMID:20419355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1980A>G (p.Val660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543382	CV249525		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.319G>C (p.Asp107His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543382	CV249525		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.319G>C (p.Asp107His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543383	CV253992		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.939T>C (p.His313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543386	CV255167		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2143+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543400	CV257962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7233C>T (p.Ala2411=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543416	CV252873		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1029-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543423	CV254145		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.513C>A (p.Gly171=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543431	CV255654		HP:0000113	PMID:15775720|PMID:23266634|PMID:24582653|PMID:25531466|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:30333007|PMID:31056860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2039A>T (p.Tyr680Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543436	CV252029		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5576C>A (p.Ala1859Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543444	CV250853		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1568-19del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0000097	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543465	CV259036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1355T>G (p.Leu452Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543468	CV252037		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9630C>T (p.His3210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543480	CV251371		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.303A>T (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543494	CV251449		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.189C>T (p.Cys63=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543498	CV253324		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.246C>T (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543499	CV251003		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.776-15C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11543532	CV255029		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.876+5A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543538	CV251225		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.306C>T (p.Asn102=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543545	CV250008		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1470C>T (p.Leu490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543545	CV250008		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1470C>T (p.Leu490=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543554	CV250328		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2682T>G (p.Ser894=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543558	CV251311		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.618T>G (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543558	CV251311		HP:0007676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.618T>G (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543560	CV255120		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3033G>A (p.Ala1011=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543572	CV259141		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.295dup (p.Gln99fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11543578	CV254842		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.171+6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543579	CV258789		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5624T>C (p.Val1875Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11543583	CV250857		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588T>C (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543584	CV258073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71104G>T (p.Gly23702Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543594	CV254858		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+33C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11543599	CV258353		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8892C>G (p.Ile2964Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543600	CV256197		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.113A>C (p.Asp38Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543600	CV256197		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.113A>C (p.Asp38Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543601	CV254883		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.391+6C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543603	CV255596		HP:0000113	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6598C>T (p.Arg2200Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543608	CV255552		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:11558899|PMID:12007219|PMID:22383692|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8964G>A (p.Ala2988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543631	CV256865		HP:0000112	PMID:15086927|PMID:19406966|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26668027|PMID:28012006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2746G>T (p.Ala916Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543631	CV256865		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:19406966|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26668027|PMID:28012006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2746G>T (p.Ala916Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543635	CV258928		HP:0001639	PMID:23147248|PMID:25241052|PMID:25548289|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11543644	CV258786		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5727G>A (p.Arg1909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543644	CV258786		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5727G>A (p.Arg1909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543651	CV255656		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1714C>T (p.Pro572Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543661	CV250934		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543661	CV250934		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+9G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543674	CV250437		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.895+3A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543676	CV250087		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1269+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543684	CV254104		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.*36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543686	CV258696		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1716G>A (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543686	CV258696		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1716G>A (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543692	CV251496		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1809G>A (p.Ala603=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543702	CV257105		HP:0000097	PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.929G>A (p.Arg310Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543713	CV255662		HP:0000113	PMID:10364515|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:15772804|PMID:22008521|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1023C>T (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543714	CV255576		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8109C>T (p.Thr2703=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543717	CV249367		HP:0000851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000549.5(TSHB):c.40A>G (p.Thr14Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543720	CV258313		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4401C>T (p.Val1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543731	CV258052		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74190T>G (p.Gly24730=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543744	CV258130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40581A>G (p.Glu13527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543745	CV258321		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1335C>T (p.His445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543746	CV252448		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1694C>T (p.Pro565Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543757	CV257308		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2916+27del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11543766	CV253120		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3973A>G (p.Met1325Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543774	CV257811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8847G>A (p.Lys2949=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11543777	CV249983		HP:0003563	PMID:16314194|PMID:22095935|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26688439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.141C>T (p.Ser47=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11543779	CV249455		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2870C>T (p.Ala957Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543794	CV258795		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11543797	CV257966		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9942C>G (p.Leu3314=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11543800	CV252967		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.510A>G (p.Gln170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543805	CV258001		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97579G>A (p.Gly32527Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11543810	CV254925		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543811	CV253184		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.919A>G (p.Ile307Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543812	CV258347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8658A>G (p.Leu2886=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11543813	CV258318		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3192G>A (p.Glu1064=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543821	CV250939		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3093A>G (p.Glu1031=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543821	CV250939		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3093A>G (p.Glu1031=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543826	CV253117		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4385C>T (p.Ala1462Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543828	CV258354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9704C>T (p.Pro3235Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11543839	CV259185		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3360G>A (p.Glu1120=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11543862	CV255637		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3275T>C (p.Met1092Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543873	CV250081		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1138A>C (p.Ser380Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543873	CV250081		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1138A>C (p.Ser380Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543878	CV258805		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2666T>A (p.Leu889His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11543888	CV259042		HP:0001639	PMID:20086309|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.221G>C (p.Arg74Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543903	CV250936		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3252A>G (p.Thr1084=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543906	CV250330		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2462-19A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543918	CV252421		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6184C>T (p.Leu2062=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543929	CV251499		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3222T>C (p.Asp1074=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543931	CV257969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10700G>A (p.Arg3567His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543943	CV250618		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543949	CV249526		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.237A>G (p.Gln79=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543949	CV249526		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.237A>G (p.Gln79=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543955	CV250746		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.866+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543959	CV256331		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.612-17del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11543966	CV256657		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.576C>T (p.Val192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543966	CV256657		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.576C>T (p.Val192=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11543973	CV258449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6496C>A (p.Arg2166=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11543978	CV250001		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3081G>A (p.Lys1027=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11543980	CV256193		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1323G>A (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543980	CV256193		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1323G>A (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543994	CV251563		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.33G>T (p.Thr11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543997	CV253271		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.666T>C (p.Asn222=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544002	CV255587		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7275C>T (p.Gly2425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544009	CV258359		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10805G>A (p.Arg3602Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544011	CV256313		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3836G>A (p.Arg1279Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11544035	CV256328		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.855G>A (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11544050	CV255027		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1316G>A (p.Ser439Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544053	CV258060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33179747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74042A>G (p.Gln24681Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11544072	CV257348		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.89-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544075	CV250648		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3325C>T (p.Pro1109Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11544079	CV256858		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3482-7A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544082	CV253193		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.703-18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544086	CV254414		HP:0012209	PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.526-17T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544090	CV257668		HP:0001935	PMID:19818657|PMID:20719010|PMID:25741868|PMID:27643674|PMID:28460265|PMID:28492532|PMID:30135444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2356G>A (p.Val786Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11544097	CV258733		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2427C>T (p.Ile809=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544109	CV251007		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.109-19A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544114	CV253139		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.597G>A (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544128	CV249996		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544131	CV249819		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2718+26A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11544133	CV252902		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26870997|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2487G>A (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544146	CV258340		HP:0001249	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5231C>A (p.Ala1744Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544146	CV258340		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5231C>A (p.Ala1744Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544151	CV249503		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4095C>T (p.Thr1365=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544151	CV249503		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4095C>T (p.Thr1365=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544153	CV251671		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.981A>G (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544173	CV250979		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.1062A>G (p.Pro354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544187	CV250953		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.189G>C (p.Gly63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544191	CV253934		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2124G>A (p.Val708=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544194	CV249553		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.954C>T (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544204	CV255648		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2700G>A (p.Pro900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544211	CV249426		HP:0004804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6672A>C (p.Glu2224Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11544211	CV249426		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6672A>C (p.Glu2224Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11544213	CV258810		HP:0001638	PMID:17947214|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:23349452|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31771441|PMID:34542152|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1633G>A (p.Asp545Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544213	CV258810		HP:0001639	PMID:17947214|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:23349452|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31771441|PMID:34542152|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1633G>A (p.Asp545Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544216	CV256192		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1770G>A (p.Lys590=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544216	CV256192		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1770G>A (p.Lys590=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544222	CV253742		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-28C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544233	CV253668		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544239	CV255118		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4407T>C (p.Leu1469=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544247	CV255112		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1432-12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544251	CV254834		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29379980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7528G>A (p.Ala2510Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544256	CV255603		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5827G>A (p.Val1943Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544282	CV256882		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.128T>C (p.Val43Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544282	CV256882		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.128T>C (p.Val43Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544291	CV251605		HP:0000113	PMID:24658975|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26920127|PMID:28492532|PMID:33095447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1830G>A (p.Ala610=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11544292	CV255509		HP:0000113	PMID:10200984|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27401137|PMID:27843768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12436G>A (p.Val4146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544295	CV250611		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1323T>C (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544299	CV256874		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1170+8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544299	CV256874		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1170+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544309	CV257099		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.246C>T (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544312	CV253112		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5265G>A (p.Val1755=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544320	CV258317		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544320	CV258317		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11544327	CV252401		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11340T>C (p.Pro3780=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544340	CV254194		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.614G>A (p.Arg205Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544345	CV249558		HP:0012588	PMID:11805166|PMID:12707396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.288C>T (p.Ser96=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544350	CV254742		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4806G>A (p.Thr1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544352	CV249538		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.441C>T (p.Ser147=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544357	CV257243		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1001T>C (p.Leu334Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544369	CV258514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10880G>A (p.Gly3627Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544371	CV249504		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3948C>T (p.Leu1316=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544371	CV249504		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3948C>T (p.Leu1316=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544377	CV251673		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1620T>C (p.Phe540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544399	CV250958		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-46A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11544402	CV258468		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:23631430|PMID:25417810|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.212G>A (p.Gly71Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544405	CV255025		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2060G>A (p.Arg687His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544415	CV255853		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.159+14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544418	CV250926		HP:0008237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.624T>C (p.Leu208=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11544425	CV255664		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.837G>A (p.Gly279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544430	CV256327		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1100+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544438	CV254558		HP:0005743	PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1266+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544455	CV254634		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.600C>G (p.Val200=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544458	CV258792		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4347C>T (p.Phe1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544458	CV258792		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4347C>T (p.Phe1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544459	CV255645		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2986-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544460	CV249587		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1556-13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544464	CV255533		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10535C>T (p.Ala3512Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544469	CV253759		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*29T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544480	CV251837		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-18T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544489	CV255470		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.485-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544510	CV253563		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2380G>A (p.Ala794Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544535	CV256310		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3387T>C (p.Phe1129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544537	CV255011		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4476T>C (p.Leu1492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544544	CV255584		HP:0000113	PMID:10577909|PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7642G>C (p.Glu2548Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544549	CV251095		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.756C>T (p.Phe252=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544550	CV259020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2202G>A (p.Gln734=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544555	CV249555		HP:0000097	PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:16481888|PMID:17942957|PMID:18823551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544555	CV249555		HP:0012588	PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:16481888|PMID:17942957|PMID:18823551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544567	CV254067		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.822+20C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11544594	CV257246		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.875A>G (p.Glu292Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544602	CV257125		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1562C>T (p.Ser521Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544605	CV253921		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1380C>G (p.Thr460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544607	CV251227		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.354G>A (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544615	CV258813		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1395C>G (p.Phe465Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544617	CV259038		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1847C>T (p.Ala616Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11544618	CV256723		HP:0011002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.933A>G (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544618	CV256723		HP:0034159	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.933A>G (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11544624	CV255008		HP:0004445	PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4564-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544634	CV257936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.927C>A (p.Leu309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544634	CV257936		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.927C>A (p.Leu309=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544635	CV256187		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2688T>C (p.Asp896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544635	CV256187		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2688T>C (p.Asp896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544636	CV250337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1650A>G (p.Glu550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544639	CV250931		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3717G>A (p.Leu1239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0007443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0100495	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544652	CV249432		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5992G>C (p.Ala1998Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544659	CV252599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5374G>A (p.Ala1792Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544665	CV254853		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+45C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544672	CV254763		HP:0000090	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1298A>G (p.Asp433Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11544674	CV253011		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.472+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544675	CV256218		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+18C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544678	CV257113		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1998G>A (p.Gln666=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544685	CV252605		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7947C>T (p.Phe2649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544694	CV258694		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.984C>T (p.Ile328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544694	CV258694		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.984C>T (p.Ile328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544700	CV251364		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1983+14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544705	CV253269		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.358+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544706	CV257239		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1164-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544708	CV255514		HP:0000113	PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9521593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12133A>G (p.Ile4045Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544713	CV258661		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2875A>C (p.Asn959His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544717	CV253129		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1856G>A (p.Arg619His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544724	CV255609		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5307T>C (p.His1769=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544726	CV250715		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4338C>T (p.Thr1446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544729	CV258907		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:26621581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.2093C>T (p.Pro698Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0001915	PMID:16332973|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0002206	PMID:16332973|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0004808	PMID:16332973|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544746	CV249550		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1011A>G (p.Gln337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544762	CV251493		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.939T>G (p.Gly313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544764	CV256308		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2306-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544775	CV253978		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.1211C>T (p.Ala404Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544799	CV249482		HP:0030359	PMID:20360610|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1171G>A (p.Gly391Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544811	CV252445		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1954G>C (p.Glu652Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544823	CV257247		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.790-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544825	CV256485		HP:0003251	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.850G>C (p.Asp284His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544826	CV257773		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3322+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544840	CV259076		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.483G>A (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544841	CV253140		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.450A>G (p.Val150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544845	CV255531		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10822-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544852	CV252850		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3774C>G (p.Leu1258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544867	CV249984		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.207+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544869	CV249540		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.585G>C (p.Ser195=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544870	CV254106		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.187+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544873	CV255462		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-10C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11544873	CV255462		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544881	CV258285		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.91G>A (p.Glu31Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544882	CV253235		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.274-15_274-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544885	CV256885		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544895	CV254019		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1387+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544900	CV250559		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.423T>C (p.Tyr141=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544909	CV253025		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.117A>G (p.Glu39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544911	CV258459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4752G>A (p.Ala1584=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11544932	CV255606		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30647506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5611G>A (p.Ala1871Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544934	CV258624		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30871351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2131C>T (p.Arg711Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11544938	CV252905		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+14A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544945	CV254893		HP:0000112	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2322C>T (p.Thr774=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544950	CV255129		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.783G>A (p.Ser261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544958	CV257958		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4489G>A (p.Gly1497Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544970	CV255546		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:11857740|PMID:15772804|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9330T>C (p.Pro3110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544978	CV257847		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.174G>A (p.Ala58=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544979	CV257358		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-48=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544986	CV255482		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+12C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544986	CV255482		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+12C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544996	CV254363		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544999	CV255590		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7077G>C (p.Arg2359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545006	CV254928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2145C>T (p.Tyr715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545006	CV254928		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2145C>T (p.Tyr715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545022	CV249814		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.161-13T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545022	CV249814		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.161-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545034	CV252024		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1283G>A (p.Gly428Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545045	CV249592		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*28T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545061	CV255107		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545062	CV251468		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.921C>T (p.Ala307=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545073	CV256318		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4125C>T (p.Asp1375=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11545081	CV252847		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4020C>T (p.Pro1340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545098	CV249816		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.369C>T (p.Asp123=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545098	CV249816		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.369C>T (p.Asp123=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545104	CV252023		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.645A>G (p.Val215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545109	CV251427		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.775C>A (p.Gln259Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545110	CV249585		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545123	CV258704		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1565C>T (p.Ala522Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11545126	CV250643		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2501A>G (p.Lys834Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545129	CV258799		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5245A>C (p.Arg1749=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545136	CV250085		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1529+19C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545138	CV253181		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545150	CV257814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.960+9A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545156	CV249500		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545156	CV249500		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545169	CV259182		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5216C>A (p.Ala1739Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545182	CV249429		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6437A>G (p.Gln2146Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545185	CV253936		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4059C>T (p.Phe1353=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545203	CV255617		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4665A>C (p.Ala1555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545219	CV258446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3922C>T (p.Arg1308Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545220	CV254757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+17A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11545259	CV249440		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4702T>C (p.Cys1568Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545273	CV250637		HP:0000097	PMID:18385178|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1352A>G (p.His451Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545276	CV249987		HP:0003563	PMID:22095935|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.753C>T (p.Arg251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545292	CV258712		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.456C>T (p.Tyr152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545298	CV250919		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.-26A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545298	CV250919		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.-26A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11545307	CV258331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2063T>A (p.Ile688Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545313	CV253279		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1931T>C (p.Val644Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545320	CV249513		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2289A>G (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545320	CV249513		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2289A>G (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545323	CV256533		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+20G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545331	CV255557		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9285784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8913T>C (p.Ala2971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545340	CV254855		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545346	CV253237		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.616-19T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545349	CV256226		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1143A>C (p.Val381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545350	CV251223		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1206G>A (p.Arg402=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545359	CV251904		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.1921C>T (p.Pro641Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11545368	CV252855		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2993C>T (p.Pro998Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545374	CV250331		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2211+13A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545376	CV255000		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5799-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545379	CV255523		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11538-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545383	CV259244		HP:0002092	PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.16C>T (p.Gln6Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545387	CV253136		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.909+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545396	CV250605		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2439A>T (p.Gly813=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545399	CV255560		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8713G>A (p.Val2905Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545400	CV257121		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.546C>G (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545423	CV251220		HP:0000112	PMID:20556798|PMID:21763483|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:27858192|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1724G>A (p.Arg575Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545424	CV258801		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4134C>T (p.Asp1378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545424	CV258801		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4134C>T (p.Asp1378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545430	CV251608		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.-70C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545434	CV255856		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2439+22C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545442	CV259195		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.694A>C (p.Ile232Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545456	CV259046		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.807T>C (p.Asn269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545462	CV250341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.429+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11545472	CV258783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2430-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545488	CV254902		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3153C>T (p.Asp1051=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545489	CV255459		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545510	CV258511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8688G>A (p.Gln2896=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545513	CV258779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3177C>T (p.Gly1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545535	CV249672		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+17T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545535	CV249672		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545540	CV255110		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.669G>A (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545545	CV254496		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3747C>T (p.Ile1249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545546	CV259052		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.620G>A (p.Arg207Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545552	CV252033		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9033C>A (p.Asn3011Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545558	CV252900		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.559+10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545562	CV249516		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1926C>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545562	CV249516		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1926C>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545582	CV252965		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1140G>A (p.Thr380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545597	CV255044		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1017A>G (p.Glu339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545601	CV255598		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6363C>T (p.Arg2121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545602	CV253923		HP:0011516	PMID:10393054|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2501A>G (p.Glu834Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11545610	CV257311		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2459-17A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11545611	CV258800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3261G>A (p.Leu1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545611	CV258800		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3261G>A (p.Leu1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545626	CV253758		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2619T>C (p.Thr873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545635	CV258503		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6696A>G (p.Gln2232=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11545648	CV251600		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.444C>T (p.Gly148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545649	CV255658		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1539C>T (p.Pro513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545654	CV253567		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27617160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.498T>C (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545655	CV249530		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545655	CV249530		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545675	CV256875		HP:0000097	PMID:15086927|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.881C>T (p.Thr294Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545675	CV256875		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.881C>T (p.Thr294Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545677	CV252962		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1752C>T (p.Ile584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545680	CV253124		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2960+13G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545684	CV253328		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.364-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545695	CV257808		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.498G>A (p.Arg166=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11545696	CV259033		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.273A>G (p.Gly91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545711	CV255665		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:25757501|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.588C>T (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545712	CV250333		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545715	CV253247		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545720	CV256107		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11545720	CV256107		HP:0000548	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545729	CV258719		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545736	CV250855		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1301G>A (p.Cys434Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545738	CV252876		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.840C>G (p.Ser280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545759	CV252035		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9234G>A (p.Glu3078=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545791	CV259183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5048C>G (p.Thr1683Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11545793	CV250010		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279+11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545804	CV254805		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1663= (p.Pro555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545809	CV250436		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1133+13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545813	CV255639		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3183G>A (p.Glu1061=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545820	CV253941		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5330C>T (p.Thr1777Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545832	CV250514		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.51T>C (p.Tyr17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545845	CV256652		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.-33C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545845	CV256652		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.-33C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11545849	CV253021		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545864	CV258488		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.948A>G (p.Val316=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11545865	CV250942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545881	CV258746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1540G>A (p.Val514Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11545888	CV258042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82084A>G (p.Ile27362Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11545902	CV258745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6007G>A (p.Gly2003Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545905	CV253755		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2139G>A (p.Gln713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545911	CV249829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7222-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545912	CV256332		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.489C>G (p.Thr163=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11545922	CV249741		HP:0011447	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.117G>A (p.Val39=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11545925	CV251460		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.546C>T (p.Phe182=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545932	CV257951		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.745G>A (p.Val249Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545937	CV249521		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545937	CV249521		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545959	CV249668		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.69-19G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545975	CV251428		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.823G>A (p.Glu275Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545982	CV255020		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3015C>T (p.Ala1005=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545996	CV256168		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.909+17T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11545997	CV252038		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9882C>T (p.Val3294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546001	CV249738		HP:0011447	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.461G>A (p.Ser154Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11546008	CV253126		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2349C>T (p.Thr783=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546009	CV253082		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.47C>T (p.Ser16Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546009	CV253082		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.47C>T (p.Ser16Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11546023	CV257346		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.433A>C (p.Arg145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546030	CV258720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546048	CV256530		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.2668G>C (p.Val890Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546052	CV254554		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1545C>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546058	CV249588		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.456A>G (p.Thr152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546061	CV258721		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.459C>T (p.Asn153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546067	CV256878		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.597G>A (p.Glu199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546068	CV255642		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3063T>C (p.Gly1021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546086	CV249858		HP:0000097	PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.2107C>A (p.Gln703Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546090	CV249993		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4141-11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546091	CV256195		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.924G>A (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546091	CV256195		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.924G>A (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546105	CV250941		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2693+17A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546125	CV254199		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.162G>A (p.Ser54=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546143	CV249498		HP:0002639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6443T>C (p.Met2148Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546143	CV249498		HP:0003225	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6443T>C (p.Met2148Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546151	CV253753		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1858C>G (p.Pro620Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546161	CV254065		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3557+20G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546167	CV251846		HP:0004423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.386T>C (p.Met129Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546186	CV255620		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4302C>T (p.Ile1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546195	CV258656		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1621C>G (p.Leu541Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11546202	CV253699		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2301+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546202	CV253699		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2301+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546205	CV256304		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.655+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546213	CV254188		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11546217	CV252856		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2802G>A (p.Ala934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546224	CV258689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.345G>A (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546232	CV258329		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1995A>G (p.Pro665=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546233	CV254605		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.345C>T (p.Asp115=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546242	CV255636		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3296-15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546245	CV258003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97578C>G (p.Asp32526Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546262	CV254435		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546262	CV254435		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546262	CV254435		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546264	CV255575		HP:0000113	PMID:18837007|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8123C>T (p.Thr2708Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546278	CV256655		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546278	CV256655		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11546285	CV256867		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2289C>T (p.Val763=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546286	CV249544		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.969C>T (p.Asp323=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546295	CV249820		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3423+49A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11546298	CV253994		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.928C>T (p.Pro310Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546306	CV254740		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5506A>G (p.Ile1836Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546311	CV255166		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1623T>C (p.Asn541=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546312	CV254808		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.859-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546313	CV253276		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1719T>C (p.Asn573=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546314	CV257106		HP:0000112	PMID:19142020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.978G>A (p.Gln326=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546316	CV258327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.997C>T (p.Leu333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546325	CV255578		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7913A>G (p.His2638Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546332	CV249511		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2425C>T (p.Pro809Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546332	CV249511		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2425C>T (p.Pro809Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546339	CV251504		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2394C>T (p.Ile798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546339	CV251504		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2394C>T (p.Ile798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546339	CV251504		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2394C>T (p.Ile798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546339	CV251504		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2394C>T (p.Ile798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546343	CV252021		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.393C>T (p.Asp131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546345	CV258309		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5793G>C (p.Ala1931=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11546350	CV256869		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1930+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546352	CV249542		HP:0003614	PMID:12678693|PMID:15203093|PMID:16296944|PMID:23567996|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.830T>C (p.Val277Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546355	CV250938		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3125+7dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546361	CV253763		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.868-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546362	CV254191		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1041G>A (p.Ala347=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546371	CV255018		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4003-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546380	CV258292		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.347G>A (p.Arg116Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546381	CV250954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.45G>T (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11546382	CV255003		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4818C>T (p.Tyr1606=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546397	CV249457		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2558C>G (p.Thr853Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546408	CV252874		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1029-22dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546414	CV255623		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4195T>C (p.Trp1399Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546418	CV250608		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2008G>A (p.Val670Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546423	CV251615		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+20G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11546424	CV255563		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8644T>A (p.Trp2882Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546426	CV254129		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546426	CV254129		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546430	CV253288		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.432C>T (p.Cys144=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546449	CV255535		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10529C>T (p.Thr3510Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546459	CV254100		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.367-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546464	CV253892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1296_1343del (p.Ala434_Pro449del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546475	CV259040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.88G>A (p.Ala30Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546475	CV259040		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.88G>A (p.Ala30Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546481	CV255162		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.9G>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546485	CV255743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.775+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546496	CV256198		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.16-14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546496	CV256198		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.16-14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546508	CV254197		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546513	CV254799		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3877-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546519	CV251942		HP:0100723	PMID:25595276|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011036|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:30877234|PMID:33726816|PMID:35059314|PMID:35598585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1799G>A (p.Arg600Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11546531	CV250213		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.16637G>A (p.Arg5546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546536	CV250602		HP:0000097	PMID:15618242|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2717-5A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546539	CV253252		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546553	CV249369		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.784-17T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11546557	CV251313		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6168C>G (p.Leu2056=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546559	CV258335		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2712C>T (p.Ser904=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546570	CV253925		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.227C>T (p.Ala76Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546599	CV255117		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4680G>A (p.Ala1560=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546605	CV259050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.619C>T (p.Arg207Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546608	CV255589		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7165T>C (p.Leu2389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546614	CV254545		HP:0005743	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1913C>T (p.Thr638Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546618	CV254064		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4542C>A (p.Ala1514=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11546632	CV253133		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1506C>T (p.Ala502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546641	CV258708		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33432171|PMID:34097875|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505G>A (p.Gly169Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11546645	CV258464		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.695G>T (p.Arg232Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546650	CV258736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3904G>A (p.Glu1302Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11546658	CV256860		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3315G>A (p.Ser1105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546667	CV250619		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.88-4C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546669	CV257670		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2180T>C (p.Val727Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546683	CV255035		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.177C>T (p.Thr59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546684	CV251312		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5469C>T (p.Pro1823=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546694	CV255538		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10304G>A (p.Arg3435Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546702	CV253242		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1980A>G (p.Gly660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546703	CV254243		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1003C>A (p.Arg335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546744	CV258338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2337C>T (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546760	CV254772		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.862A>C (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546764	CV253267		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546786	CV250927		HP:0008237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.711A>G (p.Arg237=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546787	CV258343		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5313G>A (p.Lys1771=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546794	CV253932		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1729G>A (p.Ala577Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11546796	CV255614		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4917C>T (p.Gly1639=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546799	CV254930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1266T>C (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546799	CV254930		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1266T>C (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546801	CV252535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5913G>T (p.Leu1971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546819	CV253669		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1299T>C (p.Ile433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546820	CV251820		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3090C>T (p.Pro1030=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546824	CV255013		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4236C>T (p.Thr1412=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546835	CV256307		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2306-19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546864	CV258319		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3315C>T (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546879	CV252393		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1743T>A (p.Asn581Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546895	CV256273		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2298T>C (p.Thr766=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546906	CV257457		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.614-34C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546909	CV257672		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1536C>T (p.Asp512=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546913	CV255010		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4482G>A (p.Val1494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546915	CV257934		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1890G>C (p.Gly630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546921	CV253748		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.477G>A (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546922	CV254815		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546924	CV254835		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2721G>A (p.Leu907=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11546930	CV255519		HP:0000113	PMID:15772804|PMID:18837007|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11682C>T (p.Ser3894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546933	CV254196		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.474C>T (p.Asp158=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546939	CV256322		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3429C>T (p.Phe1143=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11546949	CV257976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12627G>A (p.Ser4209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546951	CV259180		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5485C>G (p.Gln1829Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546951	CV259180		HP:0001657	PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5485C>G (p.Gln1829Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546966	CV255569		HP:0030153	PMID:12007219|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8298C>T (p.Ser2766=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11546988	CV249506		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3804T>C (p.Ser1268=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546988	CV249506		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3804T>C (p.Ser1268=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546990	CV258082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62424C>T (p.Asp20808=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546991	CV257977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14493C>T (p.Ile4831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546992	CV255630		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:18837007|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3513C>G (p.Thr1171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546993	CV257887		HP:0001139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.351A>G (p.Ala117=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11547001	CV258075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68218C>T (p.Pro22740Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11547025	CV256224		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.342T>C (p.Ile114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547035	CV250957		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-20T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11547040	CV255030		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.666T>C (p.Phe222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547044	CV252420		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6211A>C (p.Asn2071His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547047	CV255595		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6606G>A (p.Ala2202=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11547052	CV251214		HP:0000112	PMID:18594871|PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26239645|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2740G>A (p.Gly914Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547065	CV251491		HP:0100723	PMID:20169295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547073	CV252849		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3894G>A (p.Pro1298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547089	CV258175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6820C>G (p.Gln2274Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547094	CV255513		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12139-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547100	CV251450		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.282C>T (p.His94=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11547102	CV255461		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547103	CV253765		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1668C>G (p.Ser556=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547113	CV256648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547114	CV253187		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.608G>A (p.Arg203Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547118	CV251602		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.596-16C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547126	CV257926		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26573435|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30019023|PMID:30122538|PMID:31383942|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547133	CV257133		HP:0100252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.861-20C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547141	CV255168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2284+17T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547152	CV257675		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1056G>A (p.Ser352=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547164	CV256305		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1215C>T (p.Pro405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547178	CV252022		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.574G>A (p.Gly192Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547188	CV249431		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6046C>T (p.Arg2016Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547192	CV254881		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.42G>A (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547212	CV259186		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2884C>G (p.Leu962Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547221	CV253114		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4974C>T (p.Asp1658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547233	CV249434		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5572C>G (p.Leu1858Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547233	CV249434		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5572C>G (p.Leu1858Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547244	CV253805		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.588C>G (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547244	CV253805		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.588C>G (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11547245	CV252569		HP:0011962	PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10746558|PMID:11303517|PMID:14963811|PMID:15536480|PMID:18687795|PMID:20021716|PMID:22591852|PMID:22664493|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34782259|PMID:7689013|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2245C>T (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11547251	CV250933		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3663C>T (p.Ala1221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547251	CV250933		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3663C>T (p.Ala1221=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547253	CV249559		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.102A>G (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547275	CV259064		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1794C>A (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547288	CV251868		HP:0004841	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547294	CV252648		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>T (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547294	CV252648		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>T (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547295	CV254361		HP:0000166	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1173T>G (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547297	CV250007		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1500A>G (p.Pro500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547301	CV259068		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.972C>T (p.His324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547322	CV256320		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3720+10A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11547324	CV254144		HP:0002667	PMID:15266301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.609C>T (p.Asn203=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547327	CV249508		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2594A>G (p.His865Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547327	CV249508		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2594A>G (p.His865Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547329	CV254837		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1839G>A (p.Gln613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547331	CV255516		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11961C>T (p.Ala3987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547334	CV258325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547334	CV258325		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547350	CV255611		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5172C>T (p.Ala1724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547355	CV249848		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.912C>T (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547360	CV252447		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1704A>G (p.Glu568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547390	CV251558		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1943T>C (p.Ile648Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547392	CV253119		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4008G>A (p.Pro1336=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547396	CV257810		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8926G>A (p.Glu2976Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11547404	CV256045		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.5457+9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547409	CV249584		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547411	CV258496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4396G>A (p.Gly1466Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547420	CV258355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9825T>G (p.Asp3275Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547422	CV252031		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6123C>T (p.Ile2041=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547427	CV257108		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1608C>T (p.Arg536=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547428	CV249838		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14091-25G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11547440	CV258707		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+5G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547444	CV254940		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.718G>C (p.Ala240Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547444	CV254940		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.718G>C (p.Ala240Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547471	CV251497		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2472C>T (p.Val824=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547486	CV250134		HP:0009914	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.2108G>A (p.Arg703His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11547487	CV253321		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.749-11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547496	CV250935		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3500G>A (p.Arg1167His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547496	CV250935		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3500G>A (p.Arg1167His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547497	CV255464		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547503	CV258703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547503	CV258703		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547506	CV255465		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1245T>C (p.Ile415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547514	CV254854		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.500+23T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11547532	CV252561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547544	CV251314		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7110A>G (p.Gln2370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547545	CV249755		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.966G>C (p.Ala322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547555	CV250745		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.935A>G (p.Asn312Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547560	CV256658		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.657T>G (p.Thr219=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547560	CV256658		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.657T>G (p.Thr219=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11547562	CV251561		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1186G>A (p.Val396Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547562	CV251561		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1186G>A (p.Val396Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547565	CV255608		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5373C>T (p.Asn1791=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547568	CV258490		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2782T>C (p.Leu928=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11547570	CV254396		HP:0002912	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547581	CV255592		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6927C>T (p.Gly2309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547582	CV257111		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1770C>T (p.Ile590=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547618	CV250084		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.319A>G (p.Met107Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547618	CV250084		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.319A>G (p.Met107Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547635	CV255653		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2214C>G (p.Pro738=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547651	CV259177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7429C>T (p.Arg2477Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547652	CV256010		HP:0002297	PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:17434924|PMID:17616515|PMID:18366057|PMID:21128237|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547653	CV259012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.329C>T (p.Ala110Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11547661	CV254749		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547664	CV253180		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1781+10A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547667	CV257342		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1341G>A (p.Thr447=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547675	CV250624		HP:0000097	PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.346C>A (p.Pro116Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547675	CV250624		HP:0012622	PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.346C>A (p.Pro116Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11547680	CV257314		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1578C>T (p.Ile526=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547683	CV259054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.555C>T (p.Val185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547691	CV249554		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.873+7A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547691	CV249554		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.873+7A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547696	CV253565		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1545G>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547706	CV255602		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5847C>T (p.Ser1949=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547714	CV256871		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1320C>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547724	CV259179		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5390T>C (p.Leu1797Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11547730	CV251456		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547750	CV258730		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.724C>T (p.Leu242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547751	CV255586		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7429C>T (p.Arg2477Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547752	CV258732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11547761	CV253744		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-12T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547762	CV249502		HP:0002639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5177G>A (p.Arg1726Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547762	CV249502		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5177G>A (p.Arg1726Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547771	CV250324		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3519T>G (p.Thr1173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547773	CV250821		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.102-16A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11547775	CV250928		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3971T>C (p.Phe1324Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547775	CV250928		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3971T>C (p.Phe1324Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547776	CV255647		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2730C>T (p.Asp910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547777	CV258485		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1651A>G (p.Ile551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547798	CV258803		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2877G>A (p.Leu959=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547811	CV254832		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10972C>T (p.Arg3658Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547831	CV251457		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547836	CV252881		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.537C>T (p.His179=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547837	CV255545		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9569-13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547840	CV253751		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1010C>A (p.Thr337Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547841	CV255852		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1958-14A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547845	CV258802		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3320A>C (p.Lys1107Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547854	CV253191		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071-30A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547885	CV252901		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1887T>A (p.Thr629=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547886	CV257344		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1043-15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547888	CV249425		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6794T>C (p.Ile2265Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547903	CV258336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1173G>A (p.Pro391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547905	CV250978		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.573C>T (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547911	CV250083		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.822C>A (p.Ser274=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547911	CV250083		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.822C>A (p.Ser274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547914	CV256314		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3856C>A (p.Arg1286Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547921	CV256531		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2345T>A (p.Leu782His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547932	CV254813		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.432T>A (p.Ala144=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547940	CV256191		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1800+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547947	CV249515		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2208C>T (p.Ile736=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547947	CV249515		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2208C>T (p.Ile736=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547951	CV258743		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6213A>T (p.Ile2071=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547959	CV252964		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1326C>G (p.Thr442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547975	CV253924		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2503G>A (p.Gly835Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547987	CV250951		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.394-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547993	CV255024		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2154A>C (p.Ile718=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548001	CV250335		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1867T>C (p.Leu623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548033	CV256873		HP:0000097	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1175T>C (p.Leu392Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548033	CV256873		HP:0008677	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1175T>C (p.Leu392Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548041	CV249586		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1806T>C (p.Asn602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548047	CV255644		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3006G>C (p.Val1002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548051	CV252034		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9075G>A (p.Thr3025=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548062	CV254900		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3069C>T (p.Pro1023=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548067	CV253142		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.237C>T (p.Asn79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548077	CV249557		HP:0000112	PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.451+9dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548081	CV257322		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.400T>C (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548083	CV258816		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8363C>T (p.Thr2788Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548129	CV249463		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1078A>T (p.Thr360Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548134	CV250326		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3084T>C (p.Cys1028=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548144	CV252571		HP:0011962	PMID:10571949|PMID:10923036|PMID:11788090|PMID:12167682|PMID:1379210|PMID:15097853|PMID:15536480|PMID:16134171|PMID:16481891|PMID:17035430|PMID:17489851|PMID:17594398|PMID:18687795|PMID:19202204|PMID:19812525|PMID:20849526|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24419263|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:27022295|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:33020115|PMID:34405919|PMID:34996830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3485G>T (p.Arg1162Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11548147	CV256311		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3691+5C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11548154	CV254797		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4640+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548163	CV259060		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1589C>T (p.Ala530Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548167	CV252864		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1509C>T (p.Asn503=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548170	CV249518		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1380C>T (p.Asn460=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548170	CV249518		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1380C>T (p.Asn460=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548171	CV259061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1357C>T (p.Pro453Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548173	CV254136		HP:0000539	PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:9727514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.808-12C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11548175	CV252903		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2982C>T (p.Asp994=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548181	CV251554		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1320C>T (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548182	CV250944		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30002499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2154C>T (p.Phe718=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11548190	CV254138		HP:0000112	PMID:15483024|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1074A>G (p.Gln358=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548190	CV254138		HP:0002667	PMID:15483024|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1074A>G (p.Gln358=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548197	CV252067		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548206	CV249986		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.657+9G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11548214	CV254632		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.97A>G (p.Ile33Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548215	CV253111		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5479-3T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548216	CV256811		HP:0002092	PMID:22006983|PMID:22153900|PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26894465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.3399C>A (p.His1133Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11548246	CV250930		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3759G>A (p.Leu1253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548247	CV255469		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.660C>T (p.His220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548252	CV250332		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2161A>C (p.Asn721His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548256	CV251105		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3951G>A (p.Glu1317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548265	CV251641		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+16G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11548269	CV253569		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.249G>A (p.Gly83=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548275	CV253248		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3153T>C (p.Tyr1051=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548288	CV254762		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1386C>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548299	CV258698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2961C>T (p.Val987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548299	CV258698		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2961C>T (p.Val987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548304	CV256877		HP:0000097	PMID:24948143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33216373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.697A>G (p.Thr233Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548314	CV259192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.74T>C (p.Val25Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548315	CV255580		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7863+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548316	CV254192		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548328	CV253128		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2073C>T (p.Gly691=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548329	CV258741		HP:0001657	PMID:27005929|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:28493952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5747A>G (p.Gln1916Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548340	CV249670		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.816C>T (p.Ser272=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548343	CV249541		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.627+10C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548358	CV257126		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1674-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548368	CV258508		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7775T>A (p.Leu2592Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11548379	CV258806		HP:0001638	PMID:10563488|PMID:12974739|PMID:20819418|PMID:22811549|PMID:23197161|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:31638223|PMID:32481709|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11548379	CV258806		HP:0001639	PMID:10563488|PMID:12974739|PMID:20819418|PMID:22811549|PMID:23197161|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:31638223|PMID:32481709|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11548385	CV250432		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9164-9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548387	CV256186		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548387	CV256186		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548389	CV250336		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1676T>G (p.Val559Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11548402	CV255625		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4018C>T (p.Arg1340Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548411	CV254105		HP:0040216	PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548418	CV252450		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.996A>C (p.Pro332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548445	CV255530		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10822-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548472	CV255567		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:17574468|PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8439C>T (p.Ser2813=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548493	CV249447		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3989G>T (p.Arg1330Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548501	CV253922		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1935+10C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548505	CV249461		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1958A>G (p.Tyr653Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548507	CV251226		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.954G>A (p.Arg318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548545	CV250597		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3486A>G (p.Pro1162=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548547	CV258322		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548549	CV256219		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2535A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548554	CV253708		HP:0012108	PMID:11834836|PMID:12789137|PMID:14597044|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:22892313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.489A>G (p.Glu163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548561	CV257242		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1056G>A (p.Pro352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548565	CV253274		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1323T>C (p.His441=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548579	CV257355		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1017= (p.Lys339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548582	CV253371		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1218C>T (p.Tyr406=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548582	CV253371		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1218C>T (p.Tyr406=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548596	CV256319		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4017+15G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11548605	CV254833		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8345C>T (p.Ala2782Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0000657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0004482	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0007970	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548612	CV251502		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>G (p.Lys546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548612	CV251502		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>G (p.Lys546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548612	CV251502		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>G (p.Lys546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548612	CV251502		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>G (p.Lys546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548614	CV250340		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.549T>C (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548617	CV255005		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4752C>T (p.Asn1584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548618	CV257964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7443A>G (p.Gln2481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548622	CV249813		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.27G>A (p.Met9Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548622	CV249813		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.27G>A (p.Met9Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548623	CV258470		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.66C>G (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548633	CV252025		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2234A>C (p.Lys745Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11548635	CV255562		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8679C>G (p.Ser2893=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548643	CV250592		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4041A>G (p.Leu1347=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548649	CV254760		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1669C>T (p.Arg557Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548664	CV258516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11580T>G (p.Gly3860=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548665	CV250033		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:18977788|PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4203C>T (p.Pro1401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548684	CV255605		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5682C>T (p.Ala1894=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11548686	CV251603		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1548+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548704	CV255511		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12276A>G (p.Ala4092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548723	CV253920		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1270-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548724	CV256879		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.349G>A (p.Glu117Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548741	CV249523		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.552G>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548741	CV249523		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.552G>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548745	CV249826		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6556-41G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11548775	CV255622		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4263C>T (p.Ala1421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548777	CV256222		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.405C>T (p.Asn135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548798	CV258351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7245C>T (p.Ser2415=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548799	CV250999		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.512A>G (p.Asp171Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548812	CV253272		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+25del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548828	CV254838		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.909A>G (p.Ala303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548830	CV255527		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11337C>G (p.Ser3779Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548833	CV252846		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4071C>T (p.Tyr1357=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548834	CV258463		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2595C>T (p.Thr865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548834	CV258463		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2595C>T (p.Thr865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548845	CV257676		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.730A>G (p.Lys244Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548847	CV253130		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1782C>A (p.Ser594=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548858	CV249671		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1060-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548865	CV251369		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.15C>T (p.Leu5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548872	CV249543		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.855C>T (p.Asn285=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548875	CV259138		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548880	CV250937		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3189A>G (p.Lys1063=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548880	CV250937		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3189A>G (p.Lys1063=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548886	CV258797		HP:0001639	PMID:22455086|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2882T>G (p.Leu961Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548895	CV253241		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1284T>C (p.His428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548895	CV253241		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1284T>C (p.His428=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548906	CV255002		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4860T>C (p.Ile1620=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548908	CV250920		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.696+4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548908	CV250920		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.696+4C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11548915	CV254440		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.273C>T (p.Ile91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548925	CV249512		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2301A>G (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548925	CV249512		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2301A>G (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548929	CV253916		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.808T>A (p.Ser270Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548938	CV250744		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1065T>C (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548948	CV251614		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2517G>A (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548948	CV251614		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2517G>A (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11548948	CV251614		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2517G>A (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548953	CV251470		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548959	CV255467		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1128G>A (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548960	CV255616		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4674G>A (p.Thr1558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548973	CV256719		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-39G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548973	CV256719		HP:0034159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-39G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11548975	CV252854		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3001G>A (p.Gly1001Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548999	CV250031		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4774-17_4774-16del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549020	CV249439		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5077A>C (p.Lys1693Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549029	CV256220		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1178C>T (p.Ser393Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549033	CV249989		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1026A>G (p.Gln342=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549034	CV258498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4724A>T (p.Asp1575Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549035	CV253330		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.597+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549038	CV249988		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.799+3A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549040	CV254739		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6136-19T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11549050	CV253280		HP:0001989	PMID:15184594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1991A>G (p.Asn664Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549051	CV257253		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.327A>G (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549061	CV253121		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3486C>T (p.Ser1162=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549075	CV255742		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.223G>T (p.Ala75Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549075	CV255742		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.223G>T (p.Ala75Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549076	CV255537		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10368C>T (p.Ala3456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549097	CV258457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5991G>A (p.Gly1997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549101	CV256227		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1533A>G (p.Glu511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549109	CV252027		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4569A>G (p.Thr1523=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549126	CV255015		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4208G>A (p.Arg1403Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549133	CV254999		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5943C>T (p.Arg1981=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549151	CV251495		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1701A>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11549151	CV251495		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1701A>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549151	CV251495		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1701A>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549184	CV255619		HP:0000113	PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29860066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4495C>T (p.Leu1499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549200	CV252875		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.900C>T (p.Ser300=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549207	CV253945		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5780A>G (p.His1927Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549211	CV256853		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.573C>T (p.His191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549240	CV253745		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549243	CV250009		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549250	CV255657		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1710C>T (p.His570=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549266	CV253239		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1079-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549279	CV258341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5240C>G (p.Pro1747Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549282	CV259184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2323A>G (p.Arg775Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549299	CV253363		HP:0001258	PMID:17159128|PMID:19569000|PMID:20981092|PMID:23941260|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2975A>G (p.Lys992Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11549300	CV251462		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549306	CV255338		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.505C>T (p.Leu169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549310	CV254818		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.740-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549324	CV251219		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1764C>T (p.Pro588=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549329	CV255613		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5051C>T (p.Ser1684Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549334	CV250889		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.88A>G (p.Ser30Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549335	CV251216		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2307C>T (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549337	CV250854		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1410+18C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549342	CV257739		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3519T>G (p.Gly1173=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549346	CV254996		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6269+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549364	CV255043		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.868+16G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549367	CV254770		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.24A>G (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549376	CV259030		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.873G>A (p.Thr291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549381	CV255556		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8948+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549386	CV253975		HP:0000097	PMID:19936226|PMID:22980509|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2115C>T (p.Tyr705=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549398	CV253930		HP:0000097	PMID:18975016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1405T>A (p.Ser469Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549403	CV251366		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.786G>A (p.Ala262=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549406	CV256534		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3044-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549407	CV253189		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.339-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549409	CV252394		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1898A>G (p.Lys633Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549412	CV257251		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.529G>A (p.Gly177Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549428	CV250921		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*33C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549434	CV256333		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-9C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11549450	CV258679		HP:0001638	PMID:19608031|PMID:23572067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.154C>G (p.Pro52Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549460	CV255600		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6078C>T (p.Val2026=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11549484	CV255660		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1323G>A (p.Gly441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549485	CV257674		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1227C>T (p.Tyr409=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549496	CV258115		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:31317183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47494C>T (p.Arg15832Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11549508	CV254841		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.171+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549516	CV252036		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9379+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549519	CV249459		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549521	CV251444		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549528	CV249740		HP:0011447	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.261T>C (p.Pro87=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11549538	CV252413		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7873T>C (p.Leu2625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549540	CV253704		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.696A>G (p.Val232=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549540	CV253704		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.696A>G (p.Val232=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549546	CV253710		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+24G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549549	CV257963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7314C>T (p.Ile2438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549566	CV258320		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11549569	CV252354		HP:0008020	PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.567C>T (p.Asp189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549583	CV253993		HP:0001332	PMID:25711927|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.932C>G (p.Ser311Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549590	CV257356		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.826= (p.Ala276=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549593	CV250515		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.9+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549595	CV252961		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1809T>C (p.His603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549606	CV253762		HP:0002666	PMID:12872262|PMID:24845513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.867+48A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11549619	CV257345		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.591G>A (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549621	CV256880		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.294C>T (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549641	CV252842		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*30G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549644	CV253990		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549648	CV255655		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1850-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549655	CV253186		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.702T>G (p.Cys234Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11549697	CV250583		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.5016A>G (p.Glu1672=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549716	CV250339		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.960C>G (p.Asn320Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549728	CV253566		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.501G>A (p.Glu167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549762	CV255121		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2997T>G (p.Leu999=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11549764	CV258491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2793T>A (p.Gly931=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549768	CV250653		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4707A>T (p.Pro1569=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549776	CV256653		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.123C>T (p.Asn41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549776	CV256653		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.123C>T (p.Asn41=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11549780	CV255169		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2523C>T (p.Cys841=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11549781	CV253804		HP:0001360	PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549781	CV253804		HP:0002139	PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11549785	CV250438		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.242A>C (p.Asp81Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549795	CV249765		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1116A>G (p.Leu372=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549796	CV250003		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2812G>A (p.Val938Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549821	CV255524		HP:0000113	PMID:10862097|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000296.4(PKD1):c.11534+3_11534+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549828	CV255635		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3372C>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549839	CV259194		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2222T>C (p.Val741Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549843	CV254606		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.360+3G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11549847	CV256315		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5499G>A (p.Glu1833=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11549850	CV257339		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2389-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549856	CV249754		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.147C>T (p.Asp49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549859	CV258345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6906C>T (p.Thr2302=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11549872	CV256656		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549872	CV256656		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11549876	CV250940		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2883+13G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549893	CV249441		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4490G>A (p.Gly1497Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549900	CV255019		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3451A>G (p.Asn1151Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549902	CV250820		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.72T>C (p.Asp24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549917	CV249547		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1221T>C (p.Asn407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549926	CV255539		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10225G>C (p.Val3409Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549927	CV249510		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549927	CV249510		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549940	CV255032		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.408C>T (p.His136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549945	CV254190		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1098C>T (p.Cys366=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549950	CV255854		HP:0007971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.123+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549951	CV258157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20397G>A (p.Arg6799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549961	CV252656		HP:0006315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.301-49G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11549972	CV256770		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.374+24G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549982	CV258512		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10406C>T (p.Thr3469Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002092	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549994	CV251471		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1469C>T (p.Ser490Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550025	CV251442		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550034	CV253331		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.804C>T (p.Ile268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550036	CV253277		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1743C>A (p.Ile581=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550040	CV258462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6927G>A (p.Arg2309=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550046	CV256817		HP:0002092	PMID:22159056|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11550053	CV258706		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.721G>C (p.Val241Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550053	CV258706		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.721G>C (p.Val241Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550063	CV255577		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8020C>T (p.Pro2674Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550070	CV254906		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3404C>T (p.Thr1135Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550071	CV258506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7486A>G (p.Asn2496Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550104	CV253135		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1320G>A (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550113	CV256859		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28658201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3418C>A (p.Arg1140Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550140	CV255128		HP:0001250	PMID:20550555|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.1005C>T (p.Gly335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550142	CV255646		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2854-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550143	CV258328		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.681G>A (p.Leu227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550153	CV258731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1419C>T (p.Ser473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550158	CV253935		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3132C>T (p.His1044=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550162	CV252866		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1393G>C (p.Gly465Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550164	CV256205		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2094+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550167	CV256011		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.795C>G (p.Val265=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550169	CV255571		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8187G>A (p.Ser2729=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550183	CV255632		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3489C>T (p.Phe1163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550211	CV251208		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550217	CV250946		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1887+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550219	CV253749		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.660+12A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550220	CV256329		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.726C>T (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11550232	CV255028		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550236	CV259017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.870A>G (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550241	CV254130		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1140G>A (p.Arg380=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550241	CV254130		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1140G>A (p.Arg380=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550252	CV256203		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3063C>T (p.Val1021=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550253	CV257669		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2190C>T (p.Tyr730=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550257	CV251819		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3137+4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550266	CV258710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.26C>T (p.Thr9Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11550269	CV255026		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1838G>T (p.Ser613Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550281	CV253562		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550287	CV256337		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.92G>T (p.Arg31Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11550302	CV256872		HP:0008677	PMID:11317351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1223G>A (p.Arg408Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550305	CV258489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2475T>G (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550309	CV249524		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.405G>A (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550309	CV249524		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.405G>A (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550348	CV254063		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4545+13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550362	CV255649		HP:0000113	PMID:10364515|PMID:11857740|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2694A>C (p.Ala898=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550381	CV255486		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550381	CV255486		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550384	CV257640		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2808G>A (p.Ala936=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550390	CV257248		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.666T>C (p.Ala222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550392	CV255568		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8364G>A (p.Ser2788=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550394	CV254103		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.723-15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550397	CV256649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828+16C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11550401	CV259049		HP:0001657	PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11550407	CV253670		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550408	CV255012		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4293A>G (p.Arg1431=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550417	CV250082		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.870C>T (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550417	CV250082		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.870C>T (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550419	CV255668		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.107C>A (p.Pro36His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550420	CV250327		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2950+16T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550422	CV256309		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2328G>A (p.Thr776=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550432	CV254798		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4470C>T (p.Ala1490=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550439	CV253192		HP:0006721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1915-7A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550446	CV256190		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1953C>T (p.His651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550446	CV256190		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1953C>T (p.His651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550456	CV258804		HP:0001639	PMID:17947214|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:23349452|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642161|PMID:29447731|PMID:33448871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2863G>A (p.Asp955Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11550474	CV254066		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2427A>G (p.Pro809=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11550489	CV254633		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550498	CV257678		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.-1-107C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550513	CV258510		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8485G>A (p.Glu2829Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550513	CV258510		HP:0001723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8485G>A (p.Glu2829Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550525	CV259059		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550530	CV258288		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.564C>T (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550534	CV251666		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1449C>T (p.Asn483=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11550544	CV256794		HP:0002092	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.6221C>T (p.Pro2074Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11550553	CV258342		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5985G>A (p.Lys1995=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11550565	CV254889		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30126379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.879G>A (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550570	CV249451		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3487T>G (p.Ser1163Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550574	CV249505		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3853C>A (p.Leu1285Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550574	CV249505		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3853C>A (p.Leu1285Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550578	CV258794		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:22037585|PMID:22464770|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3577C>A (p.Arg1193Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550583	CV258280		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550585	CV255170		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.3099A>G (p.Lys1033=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550589	CV251464		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.762G>A (p.Pro254=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550615	CV250601		HP:0000097	PMID:12028435|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2899A>G (p.Ile967Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550633	CV258323		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.400G>A (p.Val134Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11550651	CV250325		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3416T>C (p.Val1139Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550652	CV255534		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:15780078|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9199561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10531C>G (p.Leu3511Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550660	CV253560		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.171C>T (p.Asn57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550679	CV249537		HP:0003614	PMID:12527699|PMID:12678693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.394G>C (p.Asp132His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550682	CV254743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550687	CV257945		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.964C>T (p.Pro322Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550705	CV251448		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550706	CV253115		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4506C>T (p.Arg1502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550711	CV257338		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.18G>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550712	CV253009		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.39G>A (p.Lys13=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550724	CV250006		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1631C>G (p.Ala544Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550724	CV250006		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1631C>G (p.Ala544Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550731	CV258460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6441C>T (p.Val2147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550741	CV253268		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.320G>A (p.Gly107Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550747	CV256306		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2193A>G (p.Ala731=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550753	CV259063		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550753	CV259063		HP:0004756	PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550755	CV256225		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.882T>C (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550764	CV250808		HP:0007354	PMID:17824900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.1484G>A (p.Arg495Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550774	CV249520		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550774	CV249520		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550801	CV253919		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1270-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550805	CV249507		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2773A>G (p.Lys925Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550805	CV249507		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2773A>G (p.Lys925Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550806	CV251492		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.612T>C (p.Asn204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550816	CV252848		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4007G>A (p.Gly1336Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550821	CV250329		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2600G>A (p.Arg867His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550823	CV255009		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4563+12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550824	CV258283		HP:0012727	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.399G>T (p.Gln133His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11550830	CV254752		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+7G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11550840	CV251672		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1416C>T (p.Leu472=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550847	CV250932		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3664T>C (p.Leu1222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550848	CV258796		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2886del (p.Val964fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550860	CV252383		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.696C>T (p.Ser232=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550865	CV251869		HP:0004841	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.619G>C (p.Ala207Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550878	CV257776		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550879	CV251451		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.296C>T (p.Ala99Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550898	CV258333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2424C>T (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550907	CV258692		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>T (p.Cys214=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550907	CV258692		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>T (p.Cys214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550915	CV254193		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550920	CV256321		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3720+9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550923	CV255515		HP:0000113	PMID:10200984|PMID:10987650|PMID:11967008|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11976C>G (p.Ala3992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550924	CV249539		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.485-22G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11550928	CV250716		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4165-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550930	CV249812		HP:0007476	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550930	CV249812		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550932	CV254895		HP:0000097	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2571C>T (p.Ser857=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550941	CV252030		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5750A>T (p.Tyr1917Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550943	CV252446		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1951G>A (p.Val651Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550944	CV254020		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1374G>T (p.Leu458Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550946	CV258702		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2125G>A (p.Asp709Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11550947	CV256722		HP:0011001	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.575C>T (p.Ala192Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11550947	CV256722		HP:0011002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.575C>T (p.Ala192Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550947	CV256722		HP:0034159	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.575C>T (p.Ala192Val)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11550950	CV257115		HP:0000097	PMID:16251236|PMID:19142020|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2401G>A (p.Val801Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550958	CV257118		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550981	CV251559		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2288G>A (p.Arg763Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550999	CV257319		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1007-16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551002	CV249552		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1038A>G (p.Leu346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551013	CV254433		HP:0005978	PMID:10690959|PMID:17573900|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.326+6_326+10dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551013	CV254433		HP:0006770	PMID:10690959|PMID:17573900|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.326+6_326+10dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551013	CV254433		HP:0100651	PMID:10690959|PMID:17573900|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.326+6_326+10dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551019	CV255566		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8440G>A (p.Gly2814Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551026	CV255547		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9270C>T (p.Val3090=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551028	CV253917		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1098G>A (p.Ala366=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551032	CV257122		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1029C>T (p.Pro343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551040	CV257848		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1173G>A (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551043	CV253325		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.99C>T (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551059	CV255591		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7066-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551079	CV250338		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1386+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551083	CV249532		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-36G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11551083	CV249532		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-36G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11551097	CV256194		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1249C>T (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551097	CV256194		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1249C>T (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551108	CV257109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1611G>A (p.Ala537=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551125	CV249833		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11326-23C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551128	CV258507		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7628T>C (p.Leu2543Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551136	CV254395		HP:0002912	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.57C>A (p.Arg19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551147	CV252032		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6237G>A (p.Lys2079=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551158	CV253132		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1590C>T (p.Ala530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551161	CV251368		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.129C>T (p.Thr43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551173	CV253080		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*20A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551173	CV253080		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*20A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11551175	CV255130		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.603C>T (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551193	CV254892		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2310+8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551205	CV257965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8028G>A (p.Leu2676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551208	CV256009		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.466G>C (p.Val156Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551209	CV259022		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.754A>G (p.Ile252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551213	CV259066		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.648G>A (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551215	CV253320		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.813C>G (p.Pro271=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11551221	CV255652		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2235C>G (p.Ala745=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551228	CV250948		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1027A>G (p.Ile343Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551230	CV253143		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.183G>C (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551254	CV258315		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1902G>A (p.Ser634=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551262	CV256857		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3595-9G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551262	CV256857		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3595-9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551273	CV254416		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1011G>A (p.Thr337=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551275	CV256335		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.403A>C (p.Met135Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11551291	CV251092		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1561= (p.Cys521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551300	CV253118		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4101C>T (p.Ala1367=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551310	CV249815		HP:0007476	PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.308C>T (p.Ser103Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11551310	CV249815		HP:0007607	PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.308C>T (p.Ser103Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551312	CV258442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551314	CV258504		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6921A>G (p.Gln2307=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551319	CV255512		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12176C>T (p.Ala4059Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551320	CV251562		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.171T>C (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551325	CV255607		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5454G>A (p.Ala1818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551341	CV258808		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1334C>T (p.Ala445Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551341	CV258808		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1334C>T (p.Ala445Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551357	CV256317		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4215C>T (p.Leu1405=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11551364	CV253743		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-27T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551378	CV256532		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2763C>A (p.Val921=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551386	CV258352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8727C>T (p.Pro2909=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551392	CV259198		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551394	CV253706		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.109+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551394	CV253706		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.109+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551402	CV252026		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4422T>C (p.Thr1474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551410	CV256223		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.-7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551424	CV257968		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10035G>A (p.Arg3345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0000822	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0001873	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0002153	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0003774	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551436	CV257975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14220C>T (p.Ala4740=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551438	CV255001		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5535C>T (p.Leu1845=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551443	CV257102		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551445	CV255108		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.194A>G (p.Asp65Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551446	CV251094		HP:0008166	PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.858C>T (p.Thr286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551448	CV256312		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3692-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551455	CV249560		HP:0000097	PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551455	CV249560		HP:0012588	PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551469	CV256870		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1930+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551478	CV256336		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.241G>C (p.Glu81Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11551486	CV253564		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-6dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551487	CV255507		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12630T>C (p.Pro4210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551497	CV252966		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1095A>G (p.Gly365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551502	CV256303		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.582C>T (p.Asn194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551510	CV257343		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1283-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551530	CV258455		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7738G>T (p.Asp2580Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551533	CV258310		HP:0011675	PMID:15671429|PMID:19843921|PMID:23425522|PMID:25741868|PMID:27668095|PMID:28492532|PMID:29759522|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:35124229|PMID:36197721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4716C>T (p.Gly1572=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11551536	CV251205		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.5293G>A (p.Ala1765Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551537	CV255604		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5763G>A (p.Leu1921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551544	CV259014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2353G>A (p.Glu785Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551547	CV250323		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3552G>A (p.Ala1184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551554	CV249514		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2235T>C (p.Asn745=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551554	CV249514		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2235T>C (p.Asn745=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551578	CV259051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.143A>C (p.Gln48Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551578	CV259051		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.143A>C (p.Gln48Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551589	CV251670		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.651G>C (p.Leu217=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551598	CV258690		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.564G>A (p.Trp188Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11551599	CV258740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4075-4C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11551608	CV258456		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4401A>G (p.Gln1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551609	CV255544		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29860066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9669G>A (p.Thr3223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551611	CV252880		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.547A>G (p.Thr183Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551639	CV253137		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.654C>A (p.Asn218Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551646	CV251006		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.247G>A (p.Glu83Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11551653	CV258348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5017A>G (p.Arg1673Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551654	CV258751		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11551659	CV258337		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3136C>T (p.Leu1046=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551681	CV249835		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13476+47G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551689	CV254773		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1644-31A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11551696	CV250090		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+58C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551698	CV250651		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30661074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4484A>G (p.Gln1495Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0003003	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11551711	CV258742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4761G>A (p.Ala1587=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551717	CV253125		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2913G>C (p.Leu971=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551726	CV254108		HP:0007325	PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1200+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551730	CV251367		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.303+6G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551746	CV253568		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.319A>G (p.Met107Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551747	CV256316		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4581C>A (p.Ile1527=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11551769	CV249673		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.204A>C (p.Thr68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551773	CV259176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7712G>T (p.Arg2571Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551789	CV250334		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11551791	CV249517		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1716G>A (p.Glu572=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551791	CV249517		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1716G>A (p.Glu572=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551801	CV251469		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1091G>A (p.Arg364Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11551817	CV253943		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5669C>T (p.Pro1890Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551820	CV257117		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2670C>A (p.Asp890Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551823	CV250922		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*43C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551823	CV250922		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*43C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551825	CV255541		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9957C>T (p.Ser3319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551827	CV255585		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7441C>T (p.Leu2481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551853	CV253019		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1761G>A (p.Glu587=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551875	CV258339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4456G>C (p.Val1486Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551880	CV252963		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1411+20_1411+24del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551893	CV253327		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.363+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551907	CV257809		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.114C>T (p.Cys38=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11551915	CV249980		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.423G>A (p.Lys141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551917	CV255023		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2562C>T (p.Phe854=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551918	CV256188		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2584G>A (p.Val862Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551918	CV256188		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2584G>A (p.Val862Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551920	CV258471		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>T (p.Cys52=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551921	CV249995		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3559-19del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551930	CV252899		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.474C>T (p.Asn158=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11551939	CV250943		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551980	CV258604		HP:0001639	PMID:15936968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000144.5(FXN):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551990	CV255624		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4071G>T (p.Leu1357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552003	CV255034		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.300+7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552030	CV252860		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2165A>G (p.Asn722Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552036	CV252058		HP:0005871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*6_*7insCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552038	CV257812		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6132T>C (p.Ser2044=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11552043	CV259062		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1344C>T (p.Ser448=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552070	CV250011		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.86C>T (p.Thr29Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552070	CV250011		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.86C>T (p.Thr29Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552071	CV253022		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1431C>T (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552075	CV253295		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.930G>A (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552079	CV255579		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7863+13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552106	CV256883		HP:0000097	PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.59-5C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552106	CV256883		HP:0008677	PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.59-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552107	CV253273		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1189T>C (p.Tyr397His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552118	CV249460		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2102G>A (p.Arg701His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552123	CV253915		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.203C>T (p.Thr68Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552124	CV254604		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.342G>A (p.Gly114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552126	CV249522		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.730+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11552126	CV249522		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.730+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11552130	CV258149		HP:0001638	PMID:23463027|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18295C>T (p.Leu6099Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11552139	CV256196		HP:0001878	PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552139	CV256196		HP:0008341	PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552141	CV255006		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4641G>A (p.Ala1547=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552145	CV256654		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.420A>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552145	CV256654		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.420A>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11552146	CV255582		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7708T>C (p.Leu2570=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552161	CV253709		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552165	CV253926		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.513G>A (p.Val171=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552183	CV258709		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.348C>A (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11552196	CV252844		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552210	CV250512		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.285A>G (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552220	CV254068		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.354C>T (p.Val118=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11552223	CV253127		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2196+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552229	CV257347		HP:0001131	PMID:18363173|PMID:20144242|PMID:24348007|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.357G>A (p.Ala119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552237	CV252998		HP:0001636	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.302-13C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11552259	CV249551		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.981A>G (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552261	CV254759		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+15dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11552272	CV252845		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4609C>T (p.Arg1537Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552276	CV259029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.321G>T (p.Lys107Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552282	CV255111		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1401G>A (p.Pro467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552297	CV258811		HP:0001639	PMID:12590187|PMID:12820698|PMID:18533079|PMID:23283745|PMID:23674513|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:7731997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2345G>A (p.Ser782Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552317	CV255510		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12409C>T (p.Leu4137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552323	CV256868		HP:0000097	PMID:17211152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2223C>T (p.Thr741=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552323	CV256868		HP:0008677	PMID:17211152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2223C>T (p.Thr741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552335	CV254831		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11032C>G (p.Pro3678Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552339	CV253275		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+26T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552340	CV258484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1890A>G (p.Leu630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11552357	CV254031		HP:0009914	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.3662T>A (p.Ile1221Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552358	CV254814		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.85-11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552360	CV250950		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+13C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11552367	CV249266		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.184-6_184-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552369	CV253026		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.114A>G (p.Glu38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552371	CV255165		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1164G>A (p.Ala388=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552375	CV253752		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1782C>T (p.Ile594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552396	CV251503		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-36A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552400	CV255621		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4264G>A (p.Ala1422Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552404	CV253938		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4724G>C (p.Arg1575Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552410	CV258515		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11234G>A (p.Gly3745Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11552415	CV253700		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1941C>T (p.Leu647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552415	CV253700		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1941C>T (p.Leu647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552417	CV253182		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1356G>A (p.Gln452=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11552423	CV255058		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.2406T>C (p.Thr802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552430	CV252386		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1120A>G (p.Thr374Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552451	CV259074		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.45C>T (p.Cys15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552453	CV255526		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27401137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11346C>T (p.Asp3782=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552459	CV251443		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552468	CV257677		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.72G>A (p.Pro24=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552480	CV258452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3877A>G (p.Ile1293Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552487	CV251300		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.480-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552488	CV251224		HP:0000112	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1193C>T (p.Thr398Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552489	CV249669		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.330T>C (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552491	CV256324		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552492	CV254761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1558T>C (p.Phe520Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552493	CV250593		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3963T>C (p.Asp1321=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552497	CV258809		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.689T>C (p.Phe230Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552498	CV251639		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2256T>C (p.His752=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11552502	CV257341		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1611C>T (p.Asn537=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552504	CV249443		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4453C>T (p.Leu1485Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552518	CV250822		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.198C>T (p.Thr66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552528	CV257238		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1239-8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552534	CV254603		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.39G>A (p.Val13=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11552539	CV255004		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4779A>G (p.Ala1593=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552541	CV254147		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.213G>T (p.Pro71=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11552546	CV252020		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.348T>C (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11558035	CV259685		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.294C>G (p.Asn98Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558056	CV259967		HP:0003002	PMID:12673804|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31050087|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6814G>A (p.Glu2272Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558068	CV259690		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.463G>A (p.Ala155Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558068	CV259690		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.463G>A (p.Ala155Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558072	CV259861		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3118G>A (p.Glu1040Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558072	CV259861		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3118G>A (p.Glu1040Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558078	CV259847		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2683T>C (p.Tyr895His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11558078	CV259847		HP:0001699	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2683T>C (p.Tyr895His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11558078	CV259847		HP:0001712	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2683T>C (p.Tyr895His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11558101	CV259836		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.208G>C (p.Glu70Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11558102	CV259909		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.869A>T (p.Lys290Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558106	CV259819		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1225C>T (p.Pro409Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558111	CV260083		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558114	CV259864		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558114	CV259864		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558118	CV259848		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2799G>C (p.Leu933Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558143	CV259978		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4028A>T (p.Lys1343Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558143	CV259978		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4028A>T (p.Lys1343Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558160	CV259677		HP:0000556	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3194G>A (p.Gly1065Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558160	CV259677		HP:0008020	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3194G>A (p.Gly1065Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558167	CV259816		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.578G>A (p.Arg193His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11558176	CV259803		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1406G>A (p.Arg469His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558185	CV227575		HP:0001999	PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019597.5(HNRNPH2):c.616C>T (p.Arg206Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11558185	CV227575		HP:0012758	PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019597.5(HNRNPH2):c.616C>T (p.Arg206Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11558194	CV260446		HP:0001644	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.1759C>T (p.Arg587Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558197	CV247329		HP:0001263	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3073dup (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558197	CV247329		HP:0001508	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3073dup (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558198	CV247331		HP:0001263	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.5753_5756del (p.Val1918fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558198	CV247331		HP:0001508	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.5753_5756del (p.Val1918fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558198	CV247331		HP:0012759	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.5753_5756del (p.Val1918fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558200	CV247332		HP:0001263	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6233del (p.Pro2078fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558200	CV247332		HP:0001508	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6233del (p.Pro2078fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558201	CV260481		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330700.2(TOP2B):c.187C>T (p.His63Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558204	CV247328		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.286C>T (p.Gln96Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11558204	CV247328		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.286C>T (p.Gln96Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11558257	CV260810		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.8665G>A (p.Gly2889Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11558266	CV260789		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.328C>T (p.Pro110Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11558267	CV260777		HP:0000556	PMID:26927203|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28944237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5516T>A (p.Val1839Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558276	CV260804		HP:0009373	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1397G>A (p.Cys466Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558280	CV260776		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30902645|PMID:31047384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9258+1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11558283	CV260799		HP:0000121	PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558283	CV260799		HP:0000787	PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558292	CV260847		HP:0012759	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.1056-1G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11558296	CV260852		HP:0001263	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:32124548|PMID:33955014|PMID:35682590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2408_2412del (p.Lys803fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558348	CV261680		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4062_4066del (p.Asn1354fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11558360	CV261644		HP:0025318	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4503C>A (p.Cys1501Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11558449	CV261597		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:23175448|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:25971625|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30333958|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5161C>T (p.Gln1721Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11558449	CV261597		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:23175448|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:25971625|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30333958|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5161C>T (p.Gln1721Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11558493	CV261824		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2536G>T (p.Glu846Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11558503	CV261821		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2551G>T (p.Glu851Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11558550	CV261831		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2489_2492del (p.Lys830fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11558568	CV262005		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.342del (p.Pro115fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558649	CV261978		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.788dup (p.Gly263_Ser264insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11558689	CV261756		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3266del (p.Leu1089fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558798	CV261743		HP:0012126	PMID:29446198|PMID:35420638|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3388del (p.Ser1130fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11558880	CV260934		HP:0003560	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62129dup (p.Ser20712fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559025	CV261086		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1560_1561del (p.Ser521fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559100	CV261356		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32072338|PMID:33808557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6385G>T (p.Glu2129Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559144	CV261043		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.927del (p.Leu310fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11559180	CV261167		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27553291|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29566657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2990T>G (p.Leu997Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559228	CV223361		HP:0003003	PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:27165003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4963del (p.Tyr1655fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11559240	CV261454		HP:0003002	PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8195T>A (p.Leu2732Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11559269	CV261135		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2399dup (p.Gly800_Asn801insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559279	CV261351		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:33646313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6313del (p.Ile2105fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559384	CV261362		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:28724667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6478C>T (p.Gln2160Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559407	CV261035		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.798del (p.Phe266fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11559427	CV261056		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:24549055|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1184G>A (p.Trp395Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11559452	CV261073		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1376T>G (p.Leu459Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559537	CV261036		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.805dup (p.Thr269fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11559602	CV262096		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5298T>A (p.Asn1766Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11559610	CV247359		HP:0006554	PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007215.4(POLG2):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559633	CV259372		HP:0001250	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3802C>T (p.Arg1268Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11559675	CV259979		HP:0001657	PMID:11216980|PMID:12051962|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33504163|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11559680	CV260128		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33890291|PMID:36190515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.226C>T (p.Gln76Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11559682	CV259743		HP:0003011	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:21522182|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31066050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559689	CV260154		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:19802896|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1062+2T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559689	CV260154		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:19802896|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1062+2T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559714	CV259747		HP:0000478	PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:36980963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1688G>A (p.Arg563His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559714	CV259747		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:36980963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1688G>A (p.Arg563His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559714	CV259747		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:36980963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1688G>A (p.Arg563His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559716	CV259947		HP:0003002	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.193C>T (p.Gln65Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0002762	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:30806661|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11559746	CV259888		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1878C>G (p.Tyr626Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0001939	PMID:12032265|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559757	CV259659		HP:0007437	PMID:21398687|PMID:26945337|PMID:28300276|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1500G>A (p.Trp500Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11559761	CV259652		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:34203967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3187_3188del (p.Gln1063fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559770	CV260230		HP:0004430	PMID:16199547|PMID:21664875|PMID:21865538|PMID:22968453|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:31858364|PMID:7599635|PMID:8673127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.478+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11559774	CV259878		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:27792856|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559775	CV259662		HP:0007437	PMID:20618355|PMID:26113603|PMID:28492532|PMID:29174943|PMID:29530542|PMID:37053010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1144A>G (p.Met382Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11559779	CV259818		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11559786	CV259938		HP:0000707	PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29721912|PMID:33428302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.547C>T (p.Gln183Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559796	CV260038		HP:0008169	PMID:15456489|PMID:1634227|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1043G>T (p.Cys348Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559809	CV260291		HP:0001258	PMID:11438988|PMID:19953645|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9195224|PMID:9300653|PMID:9521424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.807-6G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559819	CV259949		HP:0012114	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.601C>T (p.Gln201Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11559825	CV259876		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-2A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0000639	PMID:20029458|PMID:25741868|PMID:28139025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0001332	PMID:20029458|PMID:25741868|PMID:28139025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0002540	PMID:20029458|PMID:25741868|PMID:28139025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11559848	CV259875		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1807del (p.His603fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11559859	CV259741		HP:0003003	PMID:10523644|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:15713769|PMID:17531815|PMID:23454724|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29212164|PMID:29887214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2075G>A (p.Gly692Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11559871	CV259934		HP:0030853	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26437028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147191.1(MMP21):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11559873	CV259891		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559880	CV259933		HP:0004439	PMID:10874645|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.833G>T (p.Cys278Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11559888	CV259890		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559891	CV260069		HP:0000851	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33651715|PMID:33692749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207581.4(DUOXA2):c.205+2T>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11559892	CV259763		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3922C>T (p.Arg1308Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559930	CV259855		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0001324	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0001374	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0002355	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0002527	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0003011	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0012515	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559951	CV259664		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:23707781|PMID:24334767|PMID:28492532|PMID:31831373|PMID:33167498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.349G>C (p.Ala117Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11559957	CV259915		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.919C>T (p.Arg307Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11559958	CV259872		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.120del (p.Ser41fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11559965	CV259879		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11559974	CV259653		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2304C>A (p.Cys768Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11559987	CV260340		HP:0000164	PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28045201|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.1069C>T (p.Arg357Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0004808	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0006725	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0011459	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0030078	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0030357	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0033770	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0100013	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0100615	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11560010	CV259877		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682556|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:28867399|PMID:30161288|PMID:31254430|PMID:33911302|PMID:34634677|PMID:34964173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1267C>T (p.Arg423Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560017	CV260287		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2544C>A (p.Tyr848Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560028	CV259957		HP:0012125	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3756T>A (p.Tyr1252Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560030	CV259894		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.803G>A (p.Gly268Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560034	CV260289		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7920659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1453C>T (p.Arg485Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560035	CV260077		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.98A>C (p.Glu33Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560038	CV259707		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3425_3426del (p.Lys1142fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560042	CV260231		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:31600826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11560045	CV259684		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:19352439|PMID:23982839|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.655A>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560052	CV259633		HP:0200134	PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:22117059|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34384358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.1777C>T (p.Arg593Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560055	CV259809		HP:0002206	PMID:23538340|PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1700C>T (p.Thr567Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11560061	CV259643		HP:0000556	PMID:15459956|PMID:25741868|PMID:26914788|PMID:27096895|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.584G>T (p.Cys195Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560061	CV259643		HP:0007754	PMID:15459956|PMID:25741868|PMID:26914788|PMID:27096895|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.584G>T (p.Cys195Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560064	CV260053		HP:0001638	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30105547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>G (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11560064	CV260053		HP:0001639	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30105547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>G (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11560067	CV260292		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:15108295|PMID:23820807|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.523+12C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560084	CV260261		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30651582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>G (p.Ile157Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560085	CV223602		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27067391|PMID:28492532|PMID:33811135|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1042C>T (p.Gln348Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11560089	CV259927		HP:0008020	PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:21882291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.778A>T (p.Lys260Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11560092	CV259941		HP:0004810	PMID:19689926|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11560099	CV260193		HP:0100615	PMID:11229518|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:22006311|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.376T>G (p.Tyr126Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560120	CV259751		HP:0001939	PMID:15464417|PMID:17415538|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30705822|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560120	CV259751		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:17415538|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30705822|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560124	CV259865		HP:0005978	PMID:17573900|PMID:18397317|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:23624530|PMID:23778137|PMID:25306193|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28331372|PMID:28492532|PMID:31957151|PMID:8446612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11560128	CV259914		HP:0002092	PMID:10625079|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15879500|PMID:16705692|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:19270816|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23722869|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:31727138|PMID:32503579|PMID:32514857|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32933640|PMID:33919892|PMID:34872578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.277C>T (p.Arg93Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11560141	CV259889		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:7550340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1469del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11560168	CV259972		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8288del (p.Arg2763fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560169	CV259981		HP:0004812	PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.151del (p.Ala51fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560170	CV259660		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:16597677|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27541980|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1390+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11560187	CV259663		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.668_669del (p.Lys223fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11560189	CV259896		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.535C>T (p.Gln179Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560191	CV260214		HP:0003011	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14416A>G (p.Asn4806Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560192	CV259817		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11560195	CV260052		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.2345del (p.His782fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560202	CV259696		HP:0000369	PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24527_24528del (p.Pro8176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560202	CV259696		HP:0000464	PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24527_24528del (p.Pro8176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560202	CV259696		HP:0002015	PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24527_24528del (p.Pro8176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560203	CV260311		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31081998|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3259C>T (p.Gln1087Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11560204	CV259669		HP:0001250	PMID:16217704|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:22622956|PMID:25741868|PMID:26982753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11560205	CV259880		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.152_155del (p.Lys51fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11560215	CV260008		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1520C>A (p.Thr507Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11560222	CV260129		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:33890291|PMID:36190515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560243	CV259680		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:21911583|PMID:22968130|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1906C>T (p.Gln636Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560244	CV259990		HP:0000556	PMID:19597114|PMID:21473666|PMID:27078032|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.874G>A (p.Glu292Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560250	CV259971		HP:0012126	PMID:10416970|PMID:10864201|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26677768|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8808599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7792C>T (p.Arg2598Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11560253	CV259926		HP:0001249	PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.54-1G>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11560253	CV259926		HP:0004430	PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.54-1G>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11560271	CV260098		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31382929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3017del (p.Phe1005_Leu1006insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560276	CV260021		HP:0045028	PMID:17218254|PMID:18199681|PMID:25741868|PMID:27431206|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29671837|PMID:29758562|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.790C>G (p.Arg264Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11560277	CV260022		HP:0100021	PMID:24860126|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:30744660|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.367C>T (p.Arg123Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11560281	CV259893		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15253765|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0001402	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0002885	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0003003	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0030434	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0100615	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560287	CV259759		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.464T>G (p.Leu155Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560292	CV259746		HP:0002666	PMID:22419703|PMID:25741868|PMID:26960314|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30113886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.464T>A (p.Leu155Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11560294	CV260290		HP:0001258	PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:20447653|PMID:23820807|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:9744477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1417C>T (p.Arg473Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560301	CV259719		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1935_1954del (p.Cys645_Glu652delinsTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11560302	CV260308		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30467404|PMID:32194622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8218-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560305	CV259808		HP:0002206	PMID:27159321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0100022	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560311	CV259712		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81037C>T (p.Arg27013Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560311	CV259712		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81037C>T (p.Arg27013Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560320	CV260670		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:1943692|PMID:25433810|PMID:28132756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560322	CV260671		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:20005624|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+49C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11560323	CV260672		HP:0032397	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.851C>T (p.Thr284Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11560325	CV260673		HP:0032397	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:7557970|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11560347	CV249186		HP:0001305	PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33491856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.146C>G (p.Pro49Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11560347	CV249186		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31474318|PMID:33491856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.146C>G (p.Pro49Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11560365	CV260857		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:29652076|PMID:29699863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004113.6(FGF12):c.155G>A (p.Arg52His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11560367	CV262311		HP:0012727	PMID:26838787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.839G>T (p.Ser280Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11560370	CV262312		HP:0012727	PMID:26838787|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.125G>A (p.Trp42Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11560374	CV262313		HP:0012727	PMID:26838787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.800A>C (p.Gln267Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11560383	CV260608		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.705C>T (p.Ser235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560402	CV260619		HP:0011428	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1355-56C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560412	CV260609		HP:0003563	PMID:15358785|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18710658|PMID:19001363|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:22923420|PMID:23386946|PMID:24507775|PMID:25046268|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26546829|PMID:26636822|PMID:27765764|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:33231818|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11560412	CV260609		HP:0011428	PMID:15358785|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18710658|PMID:19001363|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:22923420|PMID:23386946|PMID:24507775|PMID:25046268|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26546829|PMID:26636822|PMID:27765764|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:33231818|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11560420	CV260587		HP:0003563	PMID:18559913|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-287G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560447	CV260626		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560455	CV260588		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-245G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560456	CV260620		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26541928|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:31893465|PMID:32770674|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:35047021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1399C>G (p.Pro467Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11567293	CV263003		HP:0000141	PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11567293	CV263003		HP:0100842	PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11567576	CV263530		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567577	CV260858		HP:0005387	PMID:28112205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.490dup (p.Ala164fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567579	CV260859		HP:0005387	PMID:28112205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.871+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567660	CV262846		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:18597679|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28947987|PMID:29446198|PMID:32658311|PMID:34637943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11567712	CV262921		HP:0100615	PMID:23239986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11567732	CV262989		HP:0100615	PMID:11385711|PMID:15060014|PMID:17576681|PMID:20215541|PMID:23683081|PMID:25480878|PMID:25741868|PMID:27081505|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29053726|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.212G>C (p.Arg71Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11567744	CV262842		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567744	CV262842		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567774	CV263633		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567774	CV263633		HP:0002828	PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567786	CV263802		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.420-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567790	CV263803		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.990+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567792	CV263801		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_147030199)_(147046357_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0000252	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0001263	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0006808	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0007360	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0012751	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0030182	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567856	CV263764		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1270C>T (p.Arg424Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567859	CV263767		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:19847901|PMID:23515316|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11567863	CV263769		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:19847901|PMID:22767442|PMID:24339182|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11567866	CV263830		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.361G>A (p.Glu121Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11567939	CV262815		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30883759|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.793+2T>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000164	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000718	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000821	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000824	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0001250	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0001263	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0001274	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577386	CV282960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.975T>G (p.Ile325Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577390	CV270586		HP:0000939	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1821C>T (p.Val607=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577411	CV276715		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3839A>G (p.Asp1280Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577414	CV283716		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.583+10C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11577421	CV282508		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4576C>T (p.Leu1526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577422	CV276956		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6991A>G (p.Lys2331Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11577426	CV277260		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2222A>G (p.Asn741Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577426	CV277260		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2222A>G (p.Asn741Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577428	CV278527		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.9A>T (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577434	CV281351		HP:0000608	PMID:15192030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577435	CV278259		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1145A>G (p.Lys382Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577437	CV276719		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2655T>C (p.Arg885=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577441	CV277452		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6360G>A (p.Lys2120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577441	CV277452		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6360G>A (p.Lys2120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577444	CV277263		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.936C>T (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577444	CV277263		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.936C>T (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577446	CV282449		HP:0000556	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:24210589|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197982|PMID:32071835|PMID:32481360|PMID:33473346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.389A>G (p.Tyr130Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11577447	CV278291		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577447	CV278291		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577448	CV283994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71058G>A (p.Ala23686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577452	CV278318		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2925C>T (p.Pro975=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577452	CV278318		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2925C>T (p.Pro975=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577455	CV283434		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3586A>T (p.Thr1196Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577462	CV266892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72113C>T (p.Thr24038Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577473	CV275650		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-80+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577474	CV277029		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.679-5A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577476	CV276459		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577478	CV269281		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.784G>A (p.Ala262Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577485	CV284698		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.3206G>A (p.Gly1069Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577487	CV279543		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2677-8C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577488	CV277940		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.5851+10del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577489	CV280286		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4250A>G (p.Tyr1417Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577496	CV280420		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.849-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577497	CV277549		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5786C>G (p.Ala1929Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577498	CV281593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2101G>A (p.Glu701Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577498	CV281593		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2101G>A (p.Glu701Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577499	CV277628		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6549-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577501	CV284375		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3986C>T (p.Thr1329Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577503	CV278467		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1539T>C (p.His513=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577506	CV276958		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6378G>T (p.Val2126=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577511	CV283282		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3547G>T (p.Gly1183Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577511	CV283282		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3547G>T (p.Gly1183Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577513	CV277273		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577513	CV277273		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577515	CV278309		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4333A>G (p.Thr1445Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577515	CV278309		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4333A>G (p.Thr1445Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577516	CV277743		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.10T>C (p.Phe4Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577525	CV283299		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.468C>T (p.Ile156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577526	CV276618		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.95G>T (p.Gly32Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577527	CV276758		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.243T>C (p.Tyr81=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577530	CV283298		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1240-8G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577534	CV277722		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1982G>A (p.Arg661His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577543	CV277225		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5460G>A (p.Met1820Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577543	CV277225		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5460G>A (p.Met1820Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577544	CV275863		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3654A>G (p.Arg1218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577547	CV267317		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1271A>T (p.Asp424Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11577548	CV282521		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1084A>G (p.Ile362Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11577549	CV277002		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3037-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577551	CV227208		HP:0000510	PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:18055816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2714G>A (p.Arg905Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577552	CV281973		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5406C>T (p.Ile1802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577558	CV278312		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3455A>C (p.Glu1152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577558	CV278312		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3455A>C (p.Glu1152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577577	CV271456		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096C>T (p.Thr699Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577578	CV278486		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.706G>A (p.Val236Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577586	CV283017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3645-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577587	CV282593		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-388G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577588	CV276714		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3940T>C (p.Ser1314Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577591	CV277564		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4969T>C (p.Leu1657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577599	CV281991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.468C>T (p.Tyr156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577603	CV278247		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1320A>G (p.Glu440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577605	CV277482		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2864G>T (p.Ser955Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577605	CV277482		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2864G>T (p.Ser955Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577608	CV276731		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1533A>G (p.Ala511=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577609	CV283717		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.757+13T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11577615	CV276722		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2267T>C (p.Ile756Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577618	CV278329		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577618	CV278329		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577620	CV281384		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2180-11G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11577621	CV282000		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2744-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577622	CV276744		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.480C>G (p.Phe160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577625	CV277737		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1308C>T (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000556	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000608	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577630	CV283265		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4573C>T (p.Leu1525=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577631	CV281825		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.379-15A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11577632	CV275748		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4067G>A (p.Arg1356His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577634	CV277701		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3188+8C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11577635	CV281816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12027C>T (p.Asn4009=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577637	CV276713		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4833G>A (p.Arg1611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577638	CV280009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10008G>A (p.Glu3336=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11577641	CV284150		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4646A>G (p.Tyr1549Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11577646	CV277466		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5124C>T (p.Tyr1708=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577646	CV277466		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5124C>T (p.Tyr1708=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577648	CV284384		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2760C>T (p.Gly920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577654	CV271430		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.621T>C (p.Asp207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577655	CV283246		HP:0000608	PMID:25472526|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>C (p.Arg2139Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577659	CV266256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80882C>T (p.Ala26961Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11577677	CV278320		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2128+15A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577691	CV277621		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.304T>A (p.Leu102Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577691	CV277621		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.304T>A (p.Leu102Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11577693	CV267667		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.521A>G (p.Lys174Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577696	CV268016		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4188C>T (p.His1396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577698	CV271555		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.54G>C (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577703	CV280380		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4445C>T (p.Thr1482Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11577709	CV265307		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.323A>C (p.Asn108Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577714	CV278237		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.434G>A (p.Gly145Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11577728	CV277741		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.224T>C (p.Ile75Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577729	CV282231		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.102A>G (p.Leu34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577734	CV284389		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1396G>T (p.Gly466Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577744	CV268711		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.16984C>T (p.Arg5662Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11577747	CV276251		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5267G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577751	CV283260		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5712A>G (p.Gln1904=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577755	CV275620		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1365G>A (p.Thr455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577756	CV277498		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.43G>A (p.Gly15Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577756	CV277498		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.43G>A (p.Gly15Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577757	CV278351		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1785G>A (p.Glu595=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577757	CV278351		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1785G>A (p.Glu595=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577759	CV284745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1578T>C (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577769	CV283423		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3670T>G (p.Cys1224Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577785	CV268040		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6116A>G (p.Asp2039Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577785	CV268040		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6116A>G (p.Asp2039Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577787	CV268054		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.346+3_346+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577789	CV277492		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.738A>G (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577789	CV277492		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.738A>G (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577793	CV278364		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.165T>C (p.Asn55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577793	CV278364		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.165T>C (p.Asn55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577796	CV276967		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5808G>A (p.Lys1936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577797	CV264505		HP:0006775	PMID:16358361|PMID:16358631|PMID:16585603|PMID:24123394|PMID:25741868|PMID:26762768|PMID:27612988|PMID:27893162|PMID:28039949|PMID:28492532|PMID:29146883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1271_1275del (p.Lys424fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577798	CV278336		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1624A>G (p.Ile542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577798	CV278336		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1624A>G (p.Ile542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577800	CV275750		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4086T>C (p.Asp1362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577802	CV283244		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83281G>C (p.Val27761Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577805	CV277270		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.886G>A (p.Ala296Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577805	CV277270		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.886G>A (p.Ala296Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577806	CV275743		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4683C>T (p.Ser1561=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577809	CV275758		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2985C>T (p.Ile995=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577811	CV267367		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3935T>G (p.Met1312Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577819	CV276712		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4919C>G (p.Ala1640Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577824	CV284372		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5656G>A (p.Val1886Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577830	CV273222		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.125G>A (p.Arg42Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11577838	CV279740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577840	CV276625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2106C>T (p.Leu702=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577841	CV268517		HP:0012443	PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.19692+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577842	CV276720		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577846	CV280419		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577859	CV281787		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.1033G>A (p.Glu345Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577865	CV281591		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.828A>G (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577872	CV267143		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3752T>C (p.Ile1251Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11577874	CV278638		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.744C>A (p.Asp248Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577876	CV268559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.408G>A (p.Thr136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577882	CV264436		HP:0030445	PMID:11303512|PMID:11579199|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15240620|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:19041010|PMID:21340156|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:24915123|PMID:25291050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:9215689|PMID:9361035|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1546dup (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11577883	CV282254		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2080-11C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11577886	CV276987		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4430G>A (p.Arg1477His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577887	CV264264		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:30245513|PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3661G>T (p.Glu1221Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577889	CV277646		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6233T>A (p.Ile2078Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577892	CV268228		HP:0003011	PMID:11525884|PMID:15221789|PMID:18055493|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:22926650|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:28492532|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1318C>T (p.Arg440Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11577900	CV276761		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.192T>A (p.Asp64Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577907	CV277222		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5490G>A (p.Leu1830=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577907	CV277222		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5490G>A (p.Leu1830=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577914	CV267991		HP:0001251	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6648C>T (p.Cys2216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577919	CV277733		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1817A>G (p.Asp606Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577923	CV281882		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2763G>A (p.Ala921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577930	CV277494		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.111T>A (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577930	CV277494		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.111T>A (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577936	CV280996		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.843A>G (p.Val281=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577938	CV280509		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1237-12A>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11577942	CV283405		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16056T>C (p.Asp5352=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11577950	CV278492		HP:0000501	PMID:28492532|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.975G>A (p.Thr325=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577950	CV278492		HP:0001087	PMID:28492532|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.975G>A (p.Thr325=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577951	CV280415		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1903A>G (p.Ile635Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577952	CV276189		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.114C>T (p.Asp38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577953	CV277023		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.854C>T (p.Pro285Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577960	CV279942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1404G>A (p.Glu468=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577965	CV271577		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.846G>A (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577966	CV267835		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1347C>T (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577967	CV275730		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3129+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577981	CV280504		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1443C>G (p.Thr481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577982	CV281769		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.267C>T (p.Tyr89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577985	CV277734		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1731G>T (p.Leu577Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577996	CV280980		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.412G>T (p.Ala138Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577999	CV278188		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.2808G>T (p.Glu936Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578005	CV277004		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2572A>G (p.Lys858Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578005	CV277004		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2572A>G (p.Lys858Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578013	CV276614		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30402260|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488G>A (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11578013	CV276614		HP:0001644	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30402260|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488G>A (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11578015	CV277706		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3171G>A (p.Gln1057=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578016	CV280076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.918C>T (p.Asn306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578018	CV273378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56871C>T (p.Ser18957=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578024	CV283281		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3947A>C (p.Asp1316Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578027	CV277571		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2484C>T (p.Ser828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578029	CV278332		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3211C>T (p.His1071Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578029	CV278332		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3211C>T (p.His1071Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578036	CV270483		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2889C>T (p.Ser963=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578037	CV284158		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3599C>T (p.Thr1200Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578040	CV277131		HP:0004860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.796G>A (p.Val266Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578041	CV283380		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.794+121G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578050	CV269507		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1936-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578051	CV281790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9435T>C (p.Ser3145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578056	CV275649		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.363+6A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578057	CV275737		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3636G>A (p.Pro1212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578058	CV277739		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.853C>A (p.Pro285Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11578059	CV227037		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.-52C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578067	CV283359		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.-112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578069	CV277001		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3072C>T (p.Gly1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578072	CV276721		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2472C>T (p.Asp824=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578073	CV280970		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1345C>G (p.Pro449Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11578074	CV281986		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4848+13T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578079	CV283162		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.14A>C (p.Glu5Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578083	CV270341		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:15671307|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1679del (p.Pro560fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578086	CV281604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2772G>A (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578089	CV227362		HP:0000851	PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.1349G>A (p.Arg450His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578089	CV227362		HP:0100615	PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.1349G>A (p.Arg450His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578091	CV264060		HP:0002092	PMID:12821254|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578099	CV276453		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.316G>A (p.Asp106Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578104	CV278342		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1300G>A (p.Val434Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578104	CV278342		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1300G>A (p.Val434Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578110	CV284157		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3759G>A (p.Thr1253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578115	CV284187		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.318C>T (p.Asp106=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578140	CV283562		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1960+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578142	CV277252		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3851C>T (p.Thr1284Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578142	CV277252		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3851C>T (p.Thr1284Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578144	CV283266		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3977C>G (p.Ala1326Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578147	CV283375		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34140A>G (p.Glu11380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578149	CV276675		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:27863252|PMID:32888494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6896G>T (p.Cys2299Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11578151	CV277527		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6359C>G (p.Thr2120Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578153	CV275680		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1177G>A (p.Asp393Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578156	CV264678		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2640-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578156	CV264678		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2640-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578161	CV277467		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4835A>T (p.Asp1612Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578161	CV277467		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4835A>T (p.Asp1612Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578174	CV283400		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5197-4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578178	CV277570		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3167G>T (p.Arg1056Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11578184	CV277426		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.451+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578188	CV276740		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578190	CV276622		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.492C>T (p.Ile164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578194	CV268648		HP:0000365	PMID:14970843|PMID:19881469|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:24944099|PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30872814|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11578194	CV268648		HP:0000556	PMID:14970843|PMID:19881469|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:24944099|PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30872814|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11578200	CV279985		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8493T>C (p.Val2831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578200	CV279985		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8493T>C (p.Val2831=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578203	CV276460		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1172G>T (p.Arg391Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578206	CV277721		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2323T>C (p.Phe775Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578207	CV265617		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578219	CV266024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98743A>G (p.Ser32915Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578226	CV275648		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.315T>C (p.Tyr105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578226	CV275648		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.315T>C (p.Tyr105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578227	CV283976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74602A>G (p.Ile24868Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578228	CV276676		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6889C>T (p.Arg2297Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578230	CV278350		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.524A>G (p.His175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578230	CV278350		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.524A>G (p.His175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578239	CV279095		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3320T>G (p.Ile1107Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578241	CV277525		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6843-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578248	CV269236		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1445C>T (p.Pro482Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578253	CV276727		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1698C>T (p.Ala566=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578255	CV271310		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2152G>A (p.Asp718Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578260	CV282509		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4434T>C (p.Asp1478=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578264	CV276975		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5358G>A (p.Gly1786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578268	CV280326		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11039+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578286	CV277392		HP:0004860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.487A>T (p.Ser163Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578304	CV281341		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4749T>A (p.Leu1583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578305	CV275763		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4265G>A (p.Arg1422His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11578307	CV237686		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:23096905|PMID:24097981|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2875A>G (p.Thr959Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578310	CV276718		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3160A>T (p.Thr1054Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578314	CV284061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-3del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578314	CV284061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-3del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578316	CV268588		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578323	CV278971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578325	CV278343		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.564G>C (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578325	CV278343		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.564G>C (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578328	CV278307		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4972-14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578328	CV278307		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4972-14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578333	CV276728		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1691G>A (p.Arg564Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578336	CV266049		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.373C>G (p.Pro125Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578337	CV277358		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578337	CV277358		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578341	CV284373		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5493C>T (p.Tyr1831=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578345	CV278335		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3878+15A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578346	CV281867		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3286G>A (p.Ala1096Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578348	CV275773		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4820G>A (p.Cys1607Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578349	CV284064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16709C>T (p.Thr5570Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578349	CV284064		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16709C>T (p.Thr5570Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578356	CV277730		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-15_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578356	CV277730		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-15_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578360	CV278281		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5558G>T (p.Gly1853Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578360	CV278281		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5558G>T (p.Gly1853Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578361	CV281508		HP:0034701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.441G>C (p.Glu147Asp)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11578368	CV275799		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30126838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3398A>G (p.Tyr1133Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578372	CV260350		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*12A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11578384	CV264531		HP:0001258	PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578384	CV264531		HP:0007354	PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578386	CV278338		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1391C>T (p.Thr464Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578386	CV278338		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1391C>T (p.Thr464Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578387	CV279435		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1154T>C (p.Val385Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11578394	CV282968		HP:0003153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.346+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11578398	CV278374		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.158+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578398	CV278374		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.158+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578399	CV276888		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2167C>A (p.Arg723Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11578406	CV284145		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5568T>C (p.Ala1856=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578409	CV277214		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6459T>C (p.Tyr2153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578409	CV277214		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6459T>C (p.Tyr2153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578416	CV283290		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1493A>G (p.Asp498Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578417	CV280386		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4412G>C (p.Arg1471Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578422	CV281766		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1006-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578423	CV278970		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2279A>G (p.Asn760Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578428	CV276329		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.780G>A (p.Glu260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578438	CV277666		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4302G>A (p.Lys1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578439	CV277740		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.812+7A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578440	CV281117		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.951C>T (p.Gly317=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578446	CV280440		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.13153A>G (p.Asn4385Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578453	CV276454		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.572T>C (p.Val191Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578455	CV281945		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.33G>C (p.Ser11=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578456	CV270886		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.561G>C (p.Val187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578457	CV278298		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022A>G (p.Gly1674=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578457	CV278298		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022A>G (p.Gly1674=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578459	CV278862		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.7589C>G (p.Ser2530Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578460	CV276986		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4637A>G (p.His1546Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578464	CV276700		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5410C>T (p.Leu1804Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578472	CV282025		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578473	CV284388		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2457C>T (p.His819=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578475	CV267725		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53507G>A (p.Arg17836His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578476	CV277410		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.728C>A (p.Thr243Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578476	CV277410		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.728C>A (p.Thr243Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11578484	CV280316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9067+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578494	CV269282		HP:0004430	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11313270|PMID:16276422|PMID:17572155|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24290284|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:9630231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.256_257del (p.Lys86fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11578495	CV281324		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578496	CV277472		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3949G>A (p.Gly1317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578496	CV277472		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3949G>A (p.Gly1317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578499	CV277546		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911G>A (p.Asp1971Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578501	CV277454		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6309G>A (p.Leu2103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578501	CV277454		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6309G>A (p.Leu2103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578503	CV266883		HP:0003011	PMID:17236769|PMID:18337726|PMID:22443334|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31555977|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11578512	CV268321		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1485G>A (p.Glu495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578515	CV275809		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3423-15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578517	CV276716		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3829C>T (p.Arg1277Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578519	CV281367		HP:0000608	PMID:21911583|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3206A>G (p.Lys1069Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578520	CV283408		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15453T>C (p.Asn5151=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578521	CV237704		HP:0000608	PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.317A>T (p.Tyr106Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578522	CV276697		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6132G>C (p.Leu2044=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578523	CV276996		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3149C>T (p.Pro1050Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578531	CV275342		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.233G>T (p.Gly78Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578534	CV284754		HP:0009804	PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.493G>A (p.Gly165Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578545	CV275651		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.364-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578550	CV278245		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.561G>T (p.Leu187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578556	CV270894		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578559	CV281995		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4194C>T (p.Gly1398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578561	CV248726		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1940C>T (p.Pro647Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578562	CV275671		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.146C>A (p.Ser49Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578572	CV282525		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.621C>T (p.His207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578578	CV277024		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.798A>G (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578579	CV278373		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578579	CV278373		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578581	CV277261		HP:0003225	PMID:12816860|PMID:22044617|PMID:28492532|PMID:30924984|PMID:31399523|PMID:34575869|PMID:9694743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2218C>T (p.Arg740Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578588	CV275736		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3725G>T (p.Ser1242Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578589	CV277456		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>A (p.Arg329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578593	CV264490		HP:0001249	PMID:11332402|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21291452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.634+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578593	CV264490		HP:0012125	PMID:11332402|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21291452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.634+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578594	CV277573		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1680G>C (p.Leu560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578601	CV277249		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4405T>C (p.Ser1469Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578601	CV277249		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4405T>C (p.Ser1469Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578605	CV279547		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3750-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578608	CV283463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1073+11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578609	CV275974		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.765C>T (p.Val255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578620	CV280423		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.126C>T (p.Asn42=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578624	CV281954		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.12A>G (p.Ala4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578625	CV276732		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1463T>A (p.Val488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578626	CV278340		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2906A>G (p.Asn969Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578626	CV278340		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2906A>G (p.Asn969Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578633	CV278234		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.795C>T (p.Pro265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578638	CV283931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99567C>T (p.Leu33189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578656	CV283437		HP:0000510	PMID:18024811|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31543898|PMID:33691693|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1522C>T (p.Arg508Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11578656	CV283437		HP:0000556	PMID:18024811|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31543898|PMID:33691693|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1522C>T (p.Arg508Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11578656	CV283437		HP:0000608	PMID:18024811|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31543898|PMID:33691693|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1522C>T (p.Arg508Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11578657	CV281381		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.791G>A (p.Arg264His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578658	CV277622		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6851A>G (p.Asp2284Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578663	CV281396		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1349C>G (p.Ala450Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578667	CV277109		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1436T>C (p.Met479Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578669	CV278280		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6589A>G (p.Ile2197Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578669	CV278280		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6589A>G (p.Ile2197Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578675	CV282006		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.331G>C (p.Glu111Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578677	CV277321		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578679	CV266047		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.384C>T (p.Ser128=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578680	CV265372		HP:0001249	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25091C>T (p.Pro8364Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578682	CV277653		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6121-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578682	CV277653		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6121-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578699	CV276971		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5388G>A (p.Gln1796=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578701	CV277388		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1486A>G (p.Thr496Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578706	CV279299		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.570G>A (p.Lys190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578712	CV264695		HP:0030642	PMID:11675386|PMID:22815624|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.160C>T (p.Arg54Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578713	CV277553		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5643A>G (p.Gln1881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578714	CV275646		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.107-8T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578723	CV278289		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5308G>A (p.Val1770Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578723	CV278289		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5308G>A (p.Val1770Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578729	CV277220		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5589C>A (p.Pro1863=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578729	CV277220		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5589C>A (p.Pro1863=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578732	CV277551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1086A>C (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578745	CV278969		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3157+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578747	CV277715		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2822A>G (p.His941Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578753	CV273853		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2271C>T (p.Ile757=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578754	CV281884		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.655G>A (p.Val219Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11578756	CV270052		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17542-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578757	CV282542		HP:0001250	PMID:28012175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2044-5del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578758	CV277411		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.39T>G (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578758	CV277411		HP:0001087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.39T>G (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11578759	CV277607		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7104G>T (p.Lys2368Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578760	CV277016		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2160C>T (p.Ala720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578763	CV284374		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4239A>G (p.Pro1413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578782	CV281368		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2517C>T (p.Ser839=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578784	CV279284		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.413C>T (p.Pro138Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578785	CV276733		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1396G>C (p.Asp466His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578786	CV277294		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578786	CV277294		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578798	CV279290		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578799	CV281641		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13718G>A (p.Arg4573His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11578802	CV268853		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.652A>C (p.Arg218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578806	CV281361		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3607+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578807	CV276994		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3477+10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0002373	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578822	CV284036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45979C>T (p.Arg15327Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578829	CV277609		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6868C>T (p.Arg2290Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578830	CV282247		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1261C>T (p.Arg421Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578838	CV237695		HP:0000608	PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1692A>G (p.Pro564=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578842	CV276746		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.444G>A (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578845	CV275894		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4155G>T (p.Leu1385Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578847	CV281575		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578854	CV277272		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.885C>T (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578854	CV277272		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.885C>T (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578855	CV279297		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578856	CV278178		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578866	CV284151		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4329C>T (p.Gly1443=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578868	CV276957		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6530+15A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578876	CV273773		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2073T>C (p.Cys691=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578881	CV276702		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5093T>C (p.Val1698Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578884	CV279453		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578890	CV277468		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4356C>A (p.Ser1452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578890	CV277468		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4356C>A (p.Ser1452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578891	CV278328		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4210C>T (p.Pro1404Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578891	CV278328		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4210C>T (p.Pro1404Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0001402	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0004808	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0005550	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0006740	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0006744	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0006775	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0011797	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0012056	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0012174	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0030078	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0030358	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0030692	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0033770	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0100031	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0100630	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0100834	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578895	CV277691		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3697G>A (p.Val1233Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578900	CV268541		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.*4G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11578902	CV277480		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2868T>C (p.Tyr956=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578902	CV277480		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2868T>C (p.Tyr956=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578907	CV276882		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.494C>T (p.Ser165Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11578912	CV269933		HP:0002803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5968C>T (p.Arg1990Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578914	CV278085		HP:0011748	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.204-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578916	CV274105		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8996967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578919	CV278310		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3801T>C (p.Leu1267=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578919	CV278310		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3801T>C (p.Leu1267=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578920	CV267620		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578920	CV267620		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578924	CV280281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578926	CV282724		HP:0034701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.889A>G (p.Ile297Val)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11578932	CV277596		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.174C>T (p.Phe58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578936	CV283438		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1155C>T (p.Ile385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578936	CV283438		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1155C>T (p.Ile385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578940	CV281851		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4922T>C (p.Val1641Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578943	CV278254		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1961C>T (p.Ser654Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578947	CV272280		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578950	CV278972		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.486-15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578952	CV277732		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578952	CV277732		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578953	CV277048		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578965	CV278160		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.201G>A (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578972	CV268329		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78371T>A (p.Ile26124Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578980	CV276995		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3398G>C (p.Arg1133Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578995	CV268762		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3762T>C (p.Tyr1254=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579000	CV277713		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3166C>T (p.Arg1056Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579006	CV278164		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579008	CV275759		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4179T>C (p.His1393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579012	CV277010		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2520G>C (p.Glu840Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579013	CV275754		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3259+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579024	CV278266		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1060T>C (p.Tyr354His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579026	CV270754		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5506T>C (p.Leu1836=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579027	CV277656		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5778C>T (p.Asp1926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579043	CV275746		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4946+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579044	CV276762		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579045	CV277250		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4189C>T (p.Leu1397Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579045	CV277250		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4189C>T (p.Leu1397Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579047	CV281346		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4510G>A (p.Glu1504Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579053	CV276988		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4418C>T (p.Thr1473Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579054	CV276699		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5433-13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579056	CV276985		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4694T>A (p.Leu1565Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579057	CV282024		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.990T>C (p.Thr330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579061	CV281329		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6340G>A (p.Val2114Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579070	CV278640		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+3A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579070	CV278640		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+3A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579080	CV275618		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1341A>G (p.Ser447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579081	CV282728		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.762G>A (p.Glu254=)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11579086	CV283509		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579088	CV278493		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.568G>T (p.Asp190Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11579088	CV278493		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.568G>T (p.Asp190Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579089	CV278224		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3138C>T (p.Thr1046=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579091	CV267280		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.799C>T (p.Arg267Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579094	CV273308		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1959G>A (p.Pro653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579100	CV283732		HP:0000510	PMID:22939401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.844G>A (p.Ala282Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579109	CV280289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4273A>G (p.Thr1425Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11579110	CV283291		HP:0000608	PMID:25346251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1319A>G (p.Tyr440Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0001141	PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002014	PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579128	CV282001		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2646C>T (p.Gly882=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579133	CV281819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12315C>T (p.Leu4105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579134	CV277489		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1659G>A (p.Glu553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579134	CV277489		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1659G>A (p.Glu553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579147	CV277257		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3438C>G (p.His1146Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579147	CV277257		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3438C>G (p.His1146Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579148	CV284428		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.729C>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579150	CV279170		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.16754A>C (p.Glu5585Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579158	CV284790		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.702G>A (p.Glu234=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579160	CV271102		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.200C>G (p.Thr67Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11579161	CV277524		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6850G>A (p.Asp2284Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579162	CV277631		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6390C>T (p.Thr2130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579164	CV282251		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1494C>T (p.Asn498=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11579169	CV277458		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5788+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579169	CV277458		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5788+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579171	CV277716		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2506A>G (p.Arg836Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579172	CV283422		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4050G>C (p.Leu1350=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579175	CV271311		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1928C>G (p.Ala643Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579189	CV277586		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.345G>A (p.Arg115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579194	CV277613		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1041T>C (p.Tyr347=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579194	CV277613		HP:0001087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1041T>C (p.Tyr347=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579196	CV264659		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23250129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9508C>T (p.Arg3170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579198	CV266410		HP:0006785	PMID:11371436|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:18854869|PMID:19226146|PMID:20635405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1303G>A (p.Glu435Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11579204	CV280340		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13957-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579206	CV277665		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4564A>G (p.Thr1522Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579208	CV268646		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2160C>T (p.Tyr720=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579213	CV272772		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1127C>T (p.Ser376Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579221	CV280406		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3342C>T (p.Asp1114=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579233	CV280010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10962A>C (p.Glu3654Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579236	CV237696		HP:0000608	PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579238	CV277659		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5566-10A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579254	CV282008		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2632A>G (p.Ser878Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579258	CV278316		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3402C>A (p.Asp1134Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579258	CV278316		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3402C>A (p.Asp1134Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579264	CV276726		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-16_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579264	CV276726		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-16_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579265	CV283346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44691G>A (p.Lys14897=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579267	CV277018		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1309G>A (p.Val437Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579271	CV283441		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.741C>T (p.Asn247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579279	CV275755		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2830G>A (p.Gly944Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11579280	CV276623		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1215G>T (p.Thr405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579285	CV264108		HP:0008341	PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1037C>G (p.Pro346Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11579297	CV277528		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6120+11del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579297	CV277528		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6120+11del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579301	CV277003		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2672G>A (p.Arg891Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579307	CV283839		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0000510	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0030642	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579320	CV272112		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579331	CV283532		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11579331	CV283532		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579335	CV281340		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4925G>T (p.Ser1642Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579335	CV281340		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4925G>T (p.Ser1642Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579338	CV277692		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3292A>C (p.Ile1098Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579341	CV284181		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579342	CV284154		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4026G>A (p.Thr1342=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579348	CV279441		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1172-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579356	CV269990		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.19C>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579357	CV227293		HP:0000112	PMID:23847193|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1697A>C (p.Glu566Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579357	CV227293		HP:0000608	PMID:23847193|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1697A>C (p.Glu566Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579360	CV284152		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4122C>T (p.Tyr1374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579362	CV284166		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1419C>A (p.Gly473=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579367	CV278317		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3255A>C (p.Thr1085=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579367	CV278317		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3255A>C (p.Thr1085=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579369	CV276617		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.90C>T (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579376	CV269993		HP:0001139	PMID:12827496|PMID:16087855|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.715C>T (p.Arg239Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11579381	CV271201		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:20673862|PMID:25472526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.829-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579394	CV276701		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5378G>A (p.Arg1793Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579396	CV283762		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1405G>T (p.Val469Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11579396	CV283762		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1405G>T (p.Val469Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11579399	CV275733		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2874C>T (p.Asp958=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579400	CV282998		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.495G>T (p.Lys165Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579404	CV276489		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1749G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579407	CV277655		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5834-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579408	CV274481		HP:0000556	PMID:24791901|PMID:27162334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1435C>T (p.Arg479Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11579414	CV281859		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4606C>T (p.Leu1536=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11579416	CV280333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12997A>G (p.Asn4333Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579416	CV280333		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12997A>G (p.Asn4333Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579427	CV273551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.868A>C (p.Ser290Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579435	CV281622		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4695T>C (p.Pro1565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579439	CV279283		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1670A>G (p.His557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579446	CV283491		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2193C>T (p.Gly731=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579450	CV278420		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.47C>G (p.Thr16Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579450	CV278420		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.47C>G (p.Thr16Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579454	CV281627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9995C>T (p.Thr3332Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579457	CV277221		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5534A>G (p.His1845Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579457	CV277221		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5534A>G (p.His1845Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579471	CV281889		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.582C>T (p.Thr194=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579475	CV276717		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3189-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579476	CV275644		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.168C>T (p.Tyr56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579479	CV276674		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7068A>C (p.Glu2356Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579481	CV276522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.475G>A (p.Glu159Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579487	CV277574		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1672G>A (p.Asp558Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579489	CV283558		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.138C>G (p.Asp46Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579492	CV273955		HP:0003571	PMID:26830710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579495	CV277011		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2418G>A (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579498	CV282963		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.845A>G (p.Asn282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579503	CV275757		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3423-15A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579515	CV281799		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10517G>A (p.Arg3506Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11579528	CV275897		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5238C>T (p.Asn1746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579533	CV281126		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11579536	CV277627		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579536	CV277627		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579541	CV281988		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4256T>C (p.Met1419Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579541	CV281988		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4256T>C (p.Met1419Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579548	CV275703		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1955C>T (p.Thr652Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579550	CV280330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12404G>A (p.Arg4135His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579551	CV274788		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.18789G>A (p.Ser6263=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579552	CV264890		HP:0030051	PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16639411|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:20843780|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23921535|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27450679|PMID:28492532|PMID:30167885|PMID:31980526|PMID:32042919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2740A>C (p.Thr914Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579563	CV277028		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.793A>G (p.Asn265Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579578	CV280974		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.647A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579581	CV278088		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579593	CV277403		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1204A>G (p.Met402Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579594	CV271103		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11579597	CV275979		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.812+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579598	CV284755		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.38A>G (p.Tyr13Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579603	CV280166		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:21447597|PMID:21929734|PMID:27037871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11579607	CV281399		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.995G>A (p.Arg332Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579608	CV279964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4044G>A (p.Lys1348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579621	CV277548		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911-17_5911-8del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11579621	CV277548		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911-17_5911-8del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11579622	CV271042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1923C>T (p.Asn641=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579628	CV277459		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579628	CV277459		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579630	CV281785		HP:0003153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.864G>A (p.Lys288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579636	CV277735		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1600-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579638	CV275848		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3456G>A (p.Thr1152=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579643	CV284730		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1870A>G (p.Ile624Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579648	CV275674		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.721-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579656	CV283404		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16934C>T (p.Pro5645Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579662	CV277597		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.25G>T (p.Val9Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579668	CV265457		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.315+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579677	CV280418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1363A>G (p.Ser455Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579682	CV281878		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2883C>T (p.Ala961=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579683	CV278462		HP:0003614	PMID:10898113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.245T>C (p.Met82Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579689	CV273792		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2769C>T (p.Phe923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579691	CV280417		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1900G>T (p.Ala634Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579698	CV281852		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4777G>A (p.Val1593Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579703	CV276997		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3108C>T (p.His1036=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579705	CV281554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1932C>T (p.Gly644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579709	CV281342		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4578G>A (p.Thr1526=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579710	CV283957		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83592C>G (p.Pro27864=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579716	CV275742		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3864+6A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579717	CV283557		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.21G>T (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579719	CV277475		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2251G>A (p.Ala751Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579720	CV324894		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.271+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579724	CV281872		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3285C>T (p.His1095=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579727	CV278480		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.992C>T (p.Ser331Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579727	CV278480		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.992C>T (p.Ser331Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11579734	CV277262		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1034G>A (p.Arg345Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579734	CV277262		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1034G>A (p.Arg345Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579736	CV276739		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579737	CV276323		HP:0045005	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1040A>C (p.Glu347Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579745	CV277717		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2353C>A (p.Arg785=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579752	CV276624		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1694-13C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579760	CV275394		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4034G>A (p.Gly1345Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579761	CV283248		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1194C>T (p.Asp398=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579764	CV277463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2187G>A (p.Pro729=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579768	CV277253		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3504A>C (p.Thr1168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579768	CV277253		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3504A>C (p.Thr1168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579775	CV279784		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.398C>T (p.Ser133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579779	CV277663		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5004A>G (p.Thr1668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579787	CV277030		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.441C>T (p.Thr147=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579788	CV278503		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.477A>G (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579788	CV278503		HP:0001087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.477A>G (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11579797	CV281590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.577-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579798	CV280448		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000147.5(FUCA1):c.433T>C (p.Trp145Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579808	CV279990		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9338G>A (p.Gly3113Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579811	CV264538		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1936C>T (p.Gln646Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579811	CV264538		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1936C>T (p.Gln646Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579827	CV274234		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2103C>G (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579832	CV278154		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1056A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579835	CV273929		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1066C>T (p.Arg356Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11579849	CV282510		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3848C>T (p.Thr1283Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11579856	CV281996		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3831G>A (p.Thr1277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579859	CV284264		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.10-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579865	CV273553		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.495G>A (p.Pro165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579866	CV278184		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.2016A>G (p.Gln672=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579867	CV276738		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1350+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579884	CV278255		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579894	CV281574		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1522G>C (p.Val508Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579898	CV280014		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579938	CV282232		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.709C>T (p.Arg237Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579943	CV276621		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.405T>C (p.Asn135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579953	CV265917		HP:0004828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.165G>A (p.Leu55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579959	CV284726		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2227G>A (p.Val743Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11579983	CV278258		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1285T>C (p.Tyr429His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579986	CV279102		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.651+15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579990	CV277947		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579994	CV281847		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5529C>T (p.Pro1843=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580004	CV276136		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1409A>T (p.Glu470Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580013	CV266292		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.60G>A (p.Glu20=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580013	CV266292		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.60G>A (p.Glu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580024	CV278954		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3884G>A (p.Arg1295Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580045	CV278639		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580045	CV278639		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580047	CV276561		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.378C>T (p.Ile126=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580073	CV282512		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2714A>G (p.Asp905Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580078	CV268151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580082	CV271333		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3777G>A (p.Arg1259=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11580089	CV269623		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1182C>A (p.Cys394Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580109	CV277409		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.865G>A (p.Asp289Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580109	CV277409		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.865G>A (p.Asp289Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580123	CV276627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2134G>A (p.Ala712Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580149	CV272007		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2499G>A (p.Pro833=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11580151	CV279957		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.4337G>A (p.Arg1446Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11580152	CV269456		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1809G>A (p.Leu603=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11580155	CV277391		HP:0004860	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.639G>A (p.Lys213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580156	CV272410		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.800A>T (p.His267Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580157	CV281626		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9601G>A (p.Val3201Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11580164	CV273473		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1062G>A (p.Thr354=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580169	CV277486		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2743A>T (p.Thr915Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580169	CV277486		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2743A>T (p.Thr915Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580170	CV281549		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.30C>T (p.Asn10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580176	CV282229		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+89A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580186	CV283500		HP:0003654	PMID:15899693|PMID:25565930|PMID:25741868|PMID:31745289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1651G>A (p.Ala551Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11580200	CV278593		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.874-11_874-10del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580203	CV279945		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.663G>A (p.Glu221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580204	CV281758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580219	CV282506		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5768C>A (p.Pro1923Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580220	CV268882		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525-5del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11580221	CV281156		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.224G>A (p.Gly75Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580222	CV264652		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34429528|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1010-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11580232	CV267766		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.80G>C (p.Gly27Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580247	CV279989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8515-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580248	CV279944		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.817G>C (p.Gly273Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580256	CV277541		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.810+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580258	CV270758		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10274A>G (p.Lys3425Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11580264	CV266590		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.693C>T (p.Asn231=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580264	CV266590		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.693C>T (p.Asn231=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580268	CV283972		HP:0003477	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.2479A>T (p.Thr827Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580268	CV283972		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.2479A>T (p.Thr827Ser)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	11580274	CV264139		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11580276	CV284798		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1414-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580279	CV282021		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2071G>T (p.Val691Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580289	CV278959		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3177G>A (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580292	CV282805		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.3574G>A (p.Asp1192Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580297	CV272578		HP:0000556	PMID:23499370|PMID:26024099|PMID:26593885|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30060493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2023G>A (p.Val675Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580303	CV274206		HP:0004322	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1084C>T (p.Arg362Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11580307	CV283531		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580307	CV283531		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580324	CV266421		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.511G>A (p.Gly171Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580333	CV282982		HP:0034701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.828C>T (p.Gly276=)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11580334	CV281860		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4347T>C (p.Phe1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580337	CV265710		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1215C>T (p.Gly405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580339	CV279294		HP:0040234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1025T>C (p.Ile342Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580345	CV283239		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.846A>G (p.Gln282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580351	CV283720		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.773C>A (p.Ala258Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580353	CV281630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580354	CV284715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2895A>T (p.Lys965Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580356	CV325719		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.214+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580362	CV285273		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.216-15_216-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580378	CV278233		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.807+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580388	CV283554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.801G>A (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580392	CV276198		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.346G>A (p.Ala116Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580400	CV282044		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.474T>C (p.Phe158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580408	CV283574		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2028C>T (p.Tyr676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580415	CV282658		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.13921A>T (p.Thr4641Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11580425	CV280982		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.151T>C (p.Cys51Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11580431	CV281533		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1183A>G (p.Met395Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580431	CV281533		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1183A>G (p.Met395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580434	CV279431		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.1298C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580443	CV276385		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1970C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580445	CV268805		HP:0001251	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21612C>T (p.Pro7204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580455	CV282990		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.372T>G (p.Ile124Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580456	CV278360		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1538G>A (p.Arg513Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580456	CV278360		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1538G>A (p.Arg513Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580460	CV268132		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13665C>T (p.Ile4555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580464	CV283141		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2777G>A (p.Arg926Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580472	CV278249		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1098C>T (p.Ser366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580480	CV284005		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2887G>T (p.Gly963Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11580481	CV277619		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.648G>A (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580483	CV278516		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580489	CV280282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2643A>C (p.Ile881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580492	CV277000		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1314C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580501	CV281116		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1125-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580505	CV276628		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580508	CV278202		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.283C>T (p.Leu95Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580512	CV284994		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.130A>G (p.Met44Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580524	CV281360		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1106C>T (p.Ser369Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580528	CV284168		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.454G>A (p.Ala152Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580529	CV280003		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9755A>G (p.His3252Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11580557	CV282491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.481A>G (p.Thr161Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580561	CV282992		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.257C>G (p.Ala86Gly)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11580569	CV284161		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3341A>G (p.Gln1114Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580570	CV285034		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3233C>T (p.Ala1078Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580571	CV281393		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580572	CV276365		HP:0001083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.1893G>A (p.Pro631=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580573	CV277408		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1188G>A (p.Glu396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580584	CV280328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11766G>A (p.Glu3922=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580586	CV283546		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.68C>T (p.Ser23Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580586	CV283546		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.68C>T (p.Ser23Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580597	CV265010		HP:0012758	PMID:16381338|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000276.4(OCRL):c.940-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580623	CV276457		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.575T>C (p.Leu192Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580628	CV281537		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580628	CV281537		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580629	CV265447		HP:0004860	PMID:24355766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580630	CV281461		HP:0000819	PMID:28492532|PMID:33538814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003597.5(KLF11):c.1077G>A (p.Met359Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580633	CV270869		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2459A>G (p.Asn820Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580648	CV272704		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.1924G>A (p.Ala642Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580648	CV272704		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.1924G>A (p.Ala642Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580652	CV265742		HP:0003011	PMID:15689361|PMID:16650086|PMID:17702496|PMID:18258189|PMID:19226146|PMID:19556129|PMID:20517216|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:31788660|PMID:3258171|PMID:32668095|PMID:34440373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1250C>T (p.Thr417Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580677	CV265561		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1580C>T (p.Ala527Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580685	CV283836		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.623A>G (p.Gln208Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580687	CV282250		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1436T>A (p.Phe479Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580688	CV279437		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.891C>T (p.Pro297=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11580691	CV283060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580696	CV226095		HP:0000104	PMID:27657687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.202G>A (p.Asp68Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580703	CV279937		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.339C>T (p.Ile113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580707	CV269952		HP:0001638	PMID:19959795|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30342905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3936G>C (p.Leu1312Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11580713	CV278198		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.917-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580719	CV283005		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.998T>C (p.Leu333Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580725	CV280971		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.843C>T (p.Tyr281=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11580736	CV271822		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1929A>G (p.Ser643=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580742	CV205014		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.853G>A (p.Glu285Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580758	CV268019		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6267G>A (p.Ser2089=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580760	CV282474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2100G>A (p.Lys700=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580761	CV285256		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2044-14A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580767	CV273639		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30186825|PMID:35331292|PMID:36662638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580772	CV318822		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.773-8A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580774	CV279093		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.369C>G (p.Asp123Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580777	CV273690		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5121A>C (p.Gly1707=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580793	CV278949		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.1406C>A (p.Thr469Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580799	CV269321		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.618C>T (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580803	CV281230		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1892T>C (p.Ile631Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580827	CV278273		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.796G>C (p.Val266Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580830	CV279711		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.571G>T (p.Val191Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580830	CV279711		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.571G>T (p.Val191Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580843	CV279795		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.390C>T (p.Phe130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580844	CV263997		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.622T>C (p.Cys208Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580859	CV278517		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.440G>A (p.Arg147Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580859	CV278517		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.440G>A (p.Arg147Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11580862	CV277310		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.315C>T (p.Asn105=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580865	CV282541		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2176+11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580866	CV278257		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1902G>A (p.Met634Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580874	CV270310		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1941C>T (p.Val647=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580878	CV283756		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11580881	CV271748		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1101G>A (p.Leu367=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580886	CV281731		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580889	CV280005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9927A>G (p.Lys3309=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11580894	CV278464		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.979T>G (p.Phe327Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580896	CV280902		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.399+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580898	CV279963		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3898A>C (p.Met1300Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580898	CV279963		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3898A>C (p.Met1300Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580907	CV280408		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1327A>G (p.Asn443Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580923	CV265405		HP:0006280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.1210-7_1210-6delTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580928	CV281453		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580935	CV277598		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.889G>T (p.Val297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580942	CV278069		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.16773G>A (p.Val5591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580944	CV282507		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4916A>G (p.Asn1639Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11580957	CV267212		HP:0100842	PMID:21325470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580958	CV264466		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:17525286|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:23592409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.666C>A (p.His222Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580965	CV277060		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.105C>T (p.Asp35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580972	CV265382		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.984C>G (p.Asp328Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580972	CV265382		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.984C>G (p.Asp328Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11580974	CV269525		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2433G>C (p.Leu811Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580976	CV278595		HP:0012588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.652G>A (p.Val218Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580978	CV281833		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12333C>T (p.Asn4111=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580981	CV271607		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.718A>G (p.Lys240Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580981	CV271607		HP:0034159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.718A>G (p.Lys240Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580986	CV277047		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1526+14G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11580994	CV277639		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.114G>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580994	CV277639		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.114G>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580996	CV269760		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2145G>A (p.Trp715Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581007	CV281507		HP:0034701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.648C>A (p.Asp216Glu)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11581017	CV282514		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1902C>T (p.Pro634=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581019	CV284398		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.18A>G (p.Thr6=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581021	CV283158		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1448C>A (p.Thr483Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11581022	CV283744		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.960+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581032	CV280703		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581042	CV264336		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581050	CV265072		HP:0000556	PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581050	CV265072		HP:0001139	PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581070	CV282252		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1552A>G (p.Ile518Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11581077	CV282536		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4941A>G (p.Leu1647=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581085	CV278248		HP:0040234	PMID:22353194|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1163A>T (p.Glu388Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11581115	CV279088		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3532C>G (p.Pro1178Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581118	CV278153		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-65G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581132	CV278112		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1147C>T (p.Leu383Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581146	CV283001		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.541G>A (p.Asp181Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11581161	CV264553		HP:0001639	PMID:18337725|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11581170	CV283499		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2186C>T (p.Ala729Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581174	CV269991		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.27T>C (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11581175	CV277600		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1505T>G (p.Val502Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581177	CV284004		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1042G>A (p.Val348Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581180	CV283040		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1764-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581191	CV275222		HP:0000112	PMID:14531790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1372G>T (p.Val458Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581196	CV281560		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1721C>T (p.Ser574Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581199	CV264814		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3150del (p.Phe1051fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581205	CV284784		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.621+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581211	CV284797		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3012T>C (p.Asp1004=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581216	CV285191		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.795+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581228	CV276706		HP:0100753	PMID:19810817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.673A>G (p.Ile225Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581230	CV281969		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.325-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581235	CV278093		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.597T>C (p.Asn199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581245	CV282038		HP:0003654	PMID:10071185|PMID:11179210|PMID:22992668|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:9439663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11581254	CV282017		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1566T>A (p.Ala522=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11581264	CV227284		HP:0004841	PMID:21264442|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1027G>C (p.Ala343Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581265	CV279946		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.374-13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581272	CV281786		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.995T>C (p.Leu332Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581274	CV268964		HP:0000824	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581305	CV281883		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1461G>A (p.Ala487=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581317	CV284722		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2472G>A (p.Leu824=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11581319	CV281325		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.781G>C (p.Val261Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581321	CV267430		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1151A>C (p.Asp384Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581340	CV283345		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1048T>C (p.Ser350Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11581342	CV269979		HP:0003560	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1213C>T (p.Gln405Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11581358	CV280975		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.620C>T (p.Thr207Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581364	CV280550		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.10589G>A (p.Arg3530Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581367	CV273238		HP:0030853	PMID:24033266|PMID:26437028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147191.1(MMP21):c.1203G>A (p.Trp401Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581369	CV279780		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.855C>T (p.Asp285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581370	CV281586		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1881A>G (p.Ser627=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11581375	CV274143		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9286_9295del (p.Val3096fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11581375	CV274143		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9286_9295del (p.Val3096fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11581378	CV271344		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.759C>T (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581395	CV281877		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3006G>A (p.Arg1002=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581402	CV284286		HP:0005543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.399C>T (p.Arg133=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11581443	CV273851		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.30G>A (p.Lys10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581474	CV265947		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8789A>G (p.Asp2930Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11581483	CV284724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2259G>A (p.Pro753=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581485	CV277148		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1317T>C (p.Tyr439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581497	CV272006		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2374C>G (p.Leu792Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11581509	CV279804		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.2245C>T (p.Pro749Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581512	CV264095		HP:0006779	PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581530	CV280332		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.757G>A (p.Val253Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11581533	CV106790		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.432C>G (p.Asp144Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581539	CV278470		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.628-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581545	CV278515		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.630C>T (p.Phe210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581550	CV282233		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.756A>G (p.Pro252=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581570	CV276569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.729-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581575	CV279952		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.22C>G (p.Pro8Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581575	CV279952		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.22C>G (p.Pro8Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11581579	CV277929		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1951G>A (p.Gly651Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581585	CV270737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2391G>A (p.Gly797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581597	CV277021		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.998A>G (p.His333Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581599	CV278226		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.429T>C (p.Thr143=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581606	CV264219		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.330C>G (p.Tyr110Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581630	CV280428		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.594C>T (p.Tyr198=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11581648	CV282230		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.456A>G (p.Ser152=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581669	CV264213		HP:0000113	PMID:17100995|PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27366664|PMID:31514750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1094+1G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11581679	CV283667		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.607G>A (p.Val203Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11581679	CV283667		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.607G>A (p.Val203Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11581700	CV283182		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4551A>G (p.Lys1517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581724	CV271677		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1644T>C (p.Asp548=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581727	CV281569		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.102G>A (p.Thr34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581740	CV264713		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:24464666|PMID:25741868|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28712602|PMID:29033250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581760	CV284397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.428-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581767	CV283584		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2142G>C (p.Leu714=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581780	CV284988		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.482A>G (p.Asn161Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11581784	CV264200		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34191236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2988del (p.Val997fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11581784	CV264200		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34191236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2988del (p.Val997fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11581793	CV267000		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1622C>T (p.Pro541Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581796	CV269903		HP:0009806	PMID:15509592|PMID:18431594|PMID:28492532|PMID:9550615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.763C>T (p.Gln255Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11581799	CV278272		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.986-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581803	CV278161		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581811	CV282999		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.561G>A (p.Lys187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581813	CV281578		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1469G>A (p.Arg490Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11581826	CV280000		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.115A>G (p.Asn39Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11581826	CV280000		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.115A>G (p.Asn39Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581827	CV281390		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1538C>G (p.Ala513Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581835	CV282005		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.917G>A (p.Arg306Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581847	CV280017		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172351.3(CD46):c.574G>C (p.Asp192His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581848	CV282727		HP:0034701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.827G>A (p.Gly276Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11581851	CV280288		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1657T>G (p.Ser553Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581856	CV285187		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1478A>G (p.Gln493Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581860	CV283560		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.782G>C (p.Ser261Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581863	CV285186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2815C>T (p.Arg939Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581868	CV285252		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3573T>C (p.Cys1191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581872	CV279445		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1089A>C (p.Ala363=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581873	CV282991		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.420C>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581876	CV271044		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.274A>G (p.Asn92Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581892	CV278319		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3791G>A (p.Arg1264His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581901	CV284800		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2352C>T (p.Val784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581909	CV268582		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581917	CV280048		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1601C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11581917	CV280048		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1601C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581918	CV282253		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1669C>T (p.Arg557Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581919	CV283079		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-12G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581920	CV283000		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.786T>A (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581927	CV282152		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.186C>T (p.Tyr62=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11581927	CV282152		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.186C>T (p.Tyr62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581952	CV265986		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+3G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581955	CV277320		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.728-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581958	CV280979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1120-13G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581974	CV275852		HP:0002145	PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.1098C>G (p.Ala366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581988	CV282026		HP:0003654	PMID:11988088|PMID:12912951|PMID:17046731|PMID:24590654|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:27454530|PMID:28481884|PMID:31745289|PMID:32707991|PMID:32899374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1475C>T (p.Ser492Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581995	CV264512		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:30271475|PMID:30638817|PMID:31673878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2182C>T (p.Arg728Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581995	CV264512		HP:0012443	PMID:18465152|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:30271475|PMID:30638817|PMID:31673878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2182C>T (p.Arg728Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581998	CV278242		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1815C>T (p.His605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581999	CV283161		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.19A>G (p.Lys7Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582005	CV281510		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.-56C>T		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11582006	CV282729		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.175G>A (p.Gly59Ser)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11582025	CV283553		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1165C>T (p.Arg389Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582030	CV278466		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1288T>C (p.Tyr430His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582039	CV276348		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1760-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582050	CV283713		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1446T>C (p.Asn482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582051	CV274283		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582054	CV277592		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.225C>T (p.Pro75=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11582057	CV260878		HP:0001888	PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1021G>A (p.Ala341Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582057	CV260878		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1021G>A (p.Ala341Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582057	CV260878		HP:0011566	PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1021G>A (p.Ala341Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582057	CV260878		HP:0012735	PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1021G>A (p.Ala341Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582082	CV281580		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1397G>A (p.Arg466Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11582098	CV281168		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.589-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582103	CV281523		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.600C>T (p.Asp200=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11582103	CV281523		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.600C>T (p.Asp200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582105	CV281164		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.430G>C (p.Glu144Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582111	CV284788		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582113	CV281584		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1441C>T (p.Pro481Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582120	CV280967		HP:0034701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.518A>C (p.Asp173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11582140	CV271582		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:17855640|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27806791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.953C>T (p.Thr318Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582144	CV275138		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1207A>T (p.Ile403Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582144	CV275138		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1207A>T (p.Ile403Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582174	CV277082		HP:0001083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.2178-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582181	CV273564		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2259C>T (p.Asp753=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582191	CV267852		HP:0000512	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.129_134del (p.Leu44_Leu45del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582191	CV267852		HP:0000639	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.129_134del (p.Leu44_Leu45del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582191	CV267852		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.129_134del (p.Leu44_Leu45del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582194	CV277051		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1923G>A (p.Arg641=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582198	CV272475		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6008A>T (p.Asp2003Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11582215	CV278513		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.1076A>T (p.Lys359Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582217	CV278105		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.959C>T (p.Ser320Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582280	CV283234		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11582292	CV273547		HP:0000556	PMID:16103129|PMID:19028736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29310964|PMID:30093795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3056C>T (p.Thr1019Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11582294	CV283237		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.403A>G (p.Ile135Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582296	CV278136		HP:0011748	PMID:12651888|PMID:22170728|PMID:28492532|PMID:33423260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11582302	CV279326		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.354C>T (p.Cys118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582303	CV278244		HP:0040234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1707T>G (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582308	CV281119		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.886G>A (p.Glu296Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582318	CV282053		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.2007-9_2007-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11582321	CV276162		HP:0003261	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1172A>G (p.Asn391Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582328	CV283133		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3914A>G (p.Asp1305Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582340	CV290272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5283C>T (p.Ile1761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582344	CV285858		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2104T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582346	CV276023		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3417C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582351	CV276230		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1772A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582357	CV295498		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5572G>A (p.Glu1858Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582372	CV292784		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*231A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582374	CV304035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5316T>C (p.Asp1772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582381	CV294801		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*382T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582384	CV291325		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.-81T>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11582390	CV301782		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2495C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582412	CV292531		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582422	CV297620		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-25T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582430	CV288932		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1452C>T (p.Ser484=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11582432	CV299208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.3(PDE6B):c.*764G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582441	CV279527		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.2(CRB1):c.-204C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582443	CV283391		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*134G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582453	CV300585		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7489A>G (p.Lys2497Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582459	CV289635		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1173del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582463	CV299819		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582476	CV275871		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3639T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582480	CV279151		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1267A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582481	CV294730		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2125G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582482	CV283443		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1046C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582483	CV288814		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1813C>T (p.Arg605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582488	CV303814		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5821C>G (p.Gln1941Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582494	CV278931		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+813C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582500	CV297885		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1638G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582507	CV290557		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.786C>T (p.Phe262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582509	CV296779		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582509	CV296779		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582512	CV292236		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3589C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582514	CV298869		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1909T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582523	CV279564		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*116A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582547	CV275861		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2661A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582558	CV278264		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1115C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582558	CV278264		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1115C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582562	CV289195		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1051G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582566	CV289123		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1217C>A (p.Ala406Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582574	CV281814		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*102T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582575	CV292920		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*220G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582583	CV297488		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582585	CV275768		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1117C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582594	CV324932		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-108G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582622	CV278271		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*363T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582622	CV278271		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*363T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582624	CV294790		HP:0008181	PMID:18027103|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27487388|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582628	CV296776		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582628	CV296776		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582633	CV303780		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*307T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582635	CV294421		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*725C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582637	CV290496		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2685T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582641	CV281868		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*809T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582646	CV285440		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.857C>T (p.Pro286Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582651	CV300624		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1601T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582654	CV294701		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582654	CV294701		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582655	CV303841		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3972A>G (p.Glu1324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582661	CV278469		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*374A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582663	CV280338		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*515G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582666	CV276437		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5862G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582669	CV288772		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*90G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582671	CV300362		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1533G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582672	CV297539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2578A>G (p.Thr860Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11582687	CV301509		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.347C>T (p.Ala116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582687	CV301509		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.347C>T (p.Ala116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582689	CV292893		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*135C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11582697	CV286486		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37716586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1854G>A (p.Met618Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11582698	CV278134		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582699	CV297508		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1578+9G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582702	CV298642		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*39C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582711	CV291039		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1731G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582711	CV291039		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1731G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582714	CV294082		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582718	CV282150		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*328G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11582718	CV282150		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*328G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582721	CV283241		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*299G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582723	CV293860		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1513C>T (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582740	CV296783		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582740	CV296783		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582741	CV292305		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1281A>G (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582741	CV292305		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1281A>G (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582746	CV289319		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582748	CV297362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3980T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582748	CV297362		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3980T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582751	CV296021		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-559A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582755	CV277504		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-40T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582755	CV277504		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-40T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582756	CV287558		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2719G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582762	CV289197		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582770	CV285729		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99310C>T (p.Arg33104Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11582781	CV304029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1469G>A (p.Arg490His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582786	CV275778		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2567G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582788	CV295958		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1605T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582790	CV298291		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9025G>A (p.Glu3009Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11582796	CV278170		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2304T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582800	CV289107		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11582801	CV297520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.718G>A (p.Gly240Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582803	CV294425		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1027C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582807	CV300059		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1348_*1351dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582811	CV282958		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*588C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582813	CV298214		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-119A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582814	CV276364		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1277C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582815	CV276549		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5808C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582819	CV302926		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*592A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582819	CV302926		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*592A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582819	CV302926		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*592A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582828	CV277606		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*68C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582832	CV292733		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1099G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582833	CV293233		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*769G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582836	CV318820		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.897G>A (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582850	CV295401		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2098T>A (p.Ser700Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582853	CV277601		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*323T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582855	CV303022		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3208A>T (p.Thr1070Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0001252	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0001382	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0002944	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0003560	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0008081	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11582862	CV275792		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4664_*4665insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582862	CV275792		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4664_*4665insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582879	CV302150		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:18723146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.647A>G (p.Asn216Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582884	CV287573		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582886	CV291380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.390T>C (p.Asp130=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11582891	CV300559		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4272A>G (p.Pro1424=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582897	CV284115		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582898	CV285631		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035256.2(POMC):c.-203A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582901	CV300046		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3221T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582907	CV275777		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2247G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582917	CV298076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2626C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582918	CV295779		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-276T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582924	CV281157		HP:0008660	PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:15077204|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:9120024|PMID:9894356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3273G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582931	CV298663		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582932	CV275947		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3154A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582935	CV300151		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*506A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582946	CV288948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.89G>A (p.Ser30Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582947	CV293951		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.3(GLB1):c.-73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582948	CV289642		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582956	CV300913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2562C>T (p.Asp854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582963	CV292566		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2891C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582967	CV286727		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582978	CV297132		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.398-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582983	CV276893		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*187G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582984	CV303854		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3304G>C (p.Glu1102Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582987	CV291164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6025C>T (p.Arg2009Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582988	CV289855		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1360G>A (p.Val454Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582999	CV290009		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*319G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583000	CV296595		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*109T>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11583004	CV281972		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*55G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583010	CV292597		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3712G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583011	CV277102		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*638G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583013	CV292149		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583014	CV294668		HP:0001156	PMID:26105076|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583014	CV294668		HP:0009372	PMID:26105076|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583018	CV325769		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.190C>T (p.Arg64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583021	CV277461		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698+57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583025	CV294713		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.26C>G (p.Ala9Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583044	CV298294		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9275G>C (p.Arg3092Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583054	CV292968		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.327+11G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583056	CV289130		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.3(CP):c.-165C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583069	CV275844		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2042C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583075	CV302970		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583079	CV277192		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583079	CV277192		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583081	CV277151		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*228A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11583115	CV291522		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*469A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583120	CV304087		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-642G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583127	CV297990		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2399C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583129	CV294896		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2669A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583130	CV283167		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-149T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583141	CV296778		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583141	CV296778		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583143	CV294718		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1453dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583143	CV294718		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1453dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583147	CV275788		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4267A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583162	CV280702		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.-53T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583188	CV288501		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3732C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583189	CV288553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3007G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583193	CV297357		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3654T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583193	CV297357		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3654T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583194	CV299314		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1417T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583202	CV289458		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.586C>A (p.Pro196Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583202	CV289458		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.586C>A (p.Pro196Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583219	CV293573		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2387T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583228	CV327195		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*319G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583229	CV290213		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*148T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583230	CV297557		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1279T>A (p.Leu427Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583235	CV291155		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-87C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583242	CV299172		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*271G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583247	CV288866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2279G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583249	CV295369		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.2001T>C (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583273	CV287550		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2888del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583275	CV298659		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*793C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583278	CV275790		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3035G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583281	CV273103		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583286	CV295539		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*342T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583289	CV277441		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-128T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583293	CV276221		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1043A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583308	CV286343		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*302G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583311	CV278256		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2328G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583311	CV278256		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2328G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583319	CV286623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3040C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583327	CV287719		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*757G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583331	CV297737		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583332	CV300308		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.2137A>G (p.Ile713Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583333	CV301845		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-69T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583339	CV282783		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.467A>G (p.His156Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583347	CV282665		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1326C>T (p.Ala442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583348	CV299355		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4035G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583352	CV292700		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1982T>C (p.Leu661Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583355	CV282706		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*202A>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11583357	CV283300		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*783G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583372	CV294995		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2336T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583380	CV291083		HP:0011675	PMID:17438610|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5968C>T (p.Arg1990Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583391	CV288517		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4485G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583392	CV287161		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583408	CV289833		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.893A>G (p.Asn298Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583415	CV295271		HP:0001915	PMID:19489057|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583415	CV295271		HP:0002206	PMID:19489057|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583419	CV279448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2225T>C (p.Phe742Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583422	CV283203		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103924_103926del (p.Pro34642del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583440	CV282505		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1961C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583448	CV302138		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1954C>T (p.Arg652Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583452	CV297569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.717C>T (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583456	CV295954		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3178G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583457	CV291085		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3355G>A (p.Gly1119Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583458	CV275823		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*375A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583461	CV300004		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*413G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583464	CV296243		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2769A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583466	CV293284		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1104G>C (p.Gly368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583471	CV281767		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*517G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583475	CV293971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1297G>A (p.Asp433Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583479	CV280159		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*92G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583480	CV280062		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2052C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583480	CV280062		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2052C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583483	CV288413		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.198C>T (p.Asp66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583487	CV296014		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1913T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583488	CV281328		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*26C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583491	CV298606		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583492	CV287905		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*300T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583494	CV304032		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2404G>A (p.Asp802Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583498	CV296384		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583506	CV293003		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*715C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583508	CV285908		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2530G>C (p.Ala844Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583509	CV298304		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1031T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583518	CV290214		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1669G>A (p.Glu557Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583520	CV279323		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2677G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583521	CV325768		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.191G>A (p.Arg64His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583523	CV276336		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*505A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583541	CV281863		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*890_*893dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583542	CV281583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.6C>T (p.Asn2=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11583551	CV293071		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*741G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583558	CV292553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1338T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583568	CV287783		HP:0007803	PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1343A>G (p.Lys448Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11583571	CV290578		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.262+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583575	CV286333		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7156G>A (p.Gly2386Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583585	CV290275		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3388-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583594	CV298531		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005546.4(ITK):c.*1682G>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11583595	CV293137		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.-339T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11583605	CV293034		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2303G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583607	CV291524		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*838T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583613	CV304081		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583614	CV290216		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.81G>A (p.Glu27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583617	CV288855		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.60C>T (p.Val20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583628	CV278219		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1290G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583628	CV278219		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1290G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583629	CV279149		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1083A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583630	CV302805		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*145del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583635	CV304037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8217G>A (p.Pro2739=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583637	CV303782		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*619C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583642	CV283642		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2426C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583642	CV283642		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2426C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583643	CV302992		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*249A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583649	CV297594		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583653	CV279312		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2420A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583656	CV275770		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1986C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583661	CV278189		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3786T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583668	CV288468		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1299del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583683	CV286259		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45054G>A (p.Ala15018=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11583702	CV287683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.651C>T (p.Tyr217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583707	CV296267		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1899A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583709	CV288376		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583718	CV292516		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.624C>T (p.Phe208=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583719	CV291276		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583726	CV299043		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1025C>T (p.Pro342Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583738	CV303795		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6644C>T (p.Pro2215Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583757	CV279734		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1787C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583757	CV279734		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1787C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583771	CV294943		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2266G>A (p.Asp756Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11583775	CV295625		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*407T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583781	CV300378		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2764C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583783	CV279470		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3397G>A (p.Val1133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583795	CV286696		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*221G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583796	CV296609		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*500G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583805	CV289069		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*202G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583806	CV292963		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*509A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583811	CV278139		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*469G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583827	CV275769		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1715G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583834	CV290466		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.717G>A (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583844	CV289219		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2202del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583845	CV282978		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*94G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11583847	CV275793		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4742C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583849	CV303870		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2732G>T (p.Ser911Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583858	CV292387		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4511G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583861	CV275842		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2032T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583861	CV275842		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2032T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583862	CV284774		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1952T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583869	CV283181		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1224G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583870	CV298232		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1523T>A (p.Ile508Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583879	CV287632		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-312C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583892	CV278262		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583892	CV278262		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583893	CV281612		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.69G>A (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583896	CV296114		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1354A>G (p.Ile452Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583901	CV293582		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>C (p.Asp975His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583901	CV293582		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>C (p.Asp975His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583901	CV293582		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>C (p.Asp975His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583907	CV302574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*865C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583908	CV295265		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.204G>C (p.Glu68Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583911	CV278177		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3266A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583913	CV298629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.477-14A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583917	CV282184		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-189T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583917	CV282184		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-189T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583922	CV302614		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127453.2(GSDME):c.611A>T (p.Asp204Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11583923	CV292859		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.555G>C (p.Thr185=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11583929	CV303857		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-407C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583935	CV298279		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7884C>A (p.Asn2628Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11583938	CV303855		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3201C>T (p.Gly1067=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583940	CV276936		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583942	CV288674		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583946	CV282741		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-169G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11583947	CV297920		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2748A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583964	CV290099		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*311A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583967	CV299383		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5657A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583968	CV298087		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2568C>T (p.Ser856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583973	CV287925		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1553A>G (p.Asn518Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583976	CV275782		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3911A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583977	CV296016		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1647C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583983	CV276335		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*416G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583987	CV280323		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024887.3(DHDDS):c.-150G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583990	CV300224		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*862C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584006	CV280021		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*863C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11584006	CV280021		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*863C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584009	CV300553		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3094C>G (p.Gln1032Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584010	CV295395		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1296C>T (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584015	CV285684		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.*99dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584022	CV303803		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9237A>G (p.Leu3079=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584023	CV277477		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*37T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11584029	CV301331		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*773dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584032	CV295837		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2243C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584034	CV312808		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.195C>T (p.Phe65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584036	CV278165		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*580A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584038	CV302791		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000171.4(GLRA1):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584042	CV287869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2658G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584044	CV299320		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1615G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584058	CV283551		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-238C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11584058	CV283551		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584061	CV286653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2442G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584064	CV277427		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*598T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584064	CV277427		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*598T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584068	CV288347		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.489C>T (p.Ala163=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584070	CV289344		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*286G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584072	CV291733		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*592G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584076	CV280425		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-355C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584083	CV303829		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4482A>G (p.Gln1494=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584090	CV292818		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.154G>A (p.Asp52Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584091	CV298672		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2970G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584096	CV288563		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.882+8G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11584103	CV281850		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*362G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584106	CV294050		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1052G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584113	CV297328		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*640T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584115	CV303049		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.280C>T (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584117	CV297379		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2463T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584118	CV290478		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3436C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584130	CV278157		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1787A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584131	CV295066		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*548A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584132	CV289858		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.337T>A (p.Tyr113Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11584134	CV275805		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3930C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584140	CV304031		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1840G>A (p.Asp614Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584142	CV293290		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.944A>G (p.Asn315Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11584145	CV280080		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*423A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584147	CV281697		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*716del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584155	CV299018		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2089G>A (p.Val697Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584155	CV299018		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2089G>A (p.Val697Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584156	CV303290		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1107G>C (p.Ser369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584157	CV292967		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584164	CV292185		HP:0003218	PMID:28263315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.857T>A (p.Ile286Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584171	CV300128		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1263G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584172	CV292790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3009T>C (p.Asn1003=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11584174	CV301501		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1688G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584185	CV278214		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584209	CV296612		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-65G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11584211	CV278137		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*267A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584225	CV289041		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.*63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584237	CV291309		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*760del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584238	CV300506		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*99C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11584243	CV292512		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.-51G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584251	CV300560		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5190A>G (p.Gly1730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584260	CV280966		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*287G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11584267	CV276410		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5267G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584269	CV279544		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3695A>G (p.His1232Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584274	CV295321		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2372G>A (p.Arg791His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11584275	CV276461		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*83T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584280	CV295393		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:33749661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3232C>T (p.Arg1078Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584285	CV294418		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*452C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584293	CV297894		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.302C>T (p.Ala101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584296	CV288666		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2113G>A (p.Val705Ile)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11584297	CV281543		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1887G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11584297	CV281543		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1887G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584298	CV285653		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584299	CV289192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1149-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584303	CV298607		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.2034G>A (p.Ala678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584305	CV297553		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1911+14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584308	CV285842		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*734_*737del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584309	CV287655		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*83A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584331	CV292296		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.348T>C (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584341	CV279334		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2950A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584351	CV297519		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.843C>T (p.His281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584353	CV291088		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2259C>T (p.Asn753=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584353	CV291088		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2259C>T (p.Asn753=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584353	CV291088		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2259C>T (p.Asn753=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584356	CV296370		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1477G>T (p.Ala493Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584366	CV288469		HP:0007803	PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11584366	CV288469		HP:0011516	PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11584378	CV297522		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.181A>G (p.Ile61Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584383	CV277166		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584383	CV277166		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584387	CV295073		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1051A>C (p.Met351Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584391	CV275834		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1361A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584395	CV297824		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-152A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584405	CV296893		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1248G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584414	CV283442		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.-92C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584434	CV302166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.-11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584439	CV291140		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*310A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584451	CV279087		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+161T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584456	CV300979		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.678C>T (p.Asn226=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584459	CV302961		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2019C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584463	CV287147		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:20002458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2379A>C (p.Thr793=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584467	CV296235		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*141C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584467	CV296235		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*141C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584471	CV297324		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584471	CV297324		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584473	CV294079		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30215852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.155T>C (p.Ile52Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584474	CV278478		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584476	CV285876		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11584478	CV279128		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*463A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584487	CV294071		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2284A>G (p.Ser762Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584488	CV293299		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.-36C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11584492	CV277444		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*216T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584492	CV277444		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*216T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584493	CV287408		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.610C>T (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584497	CV291029		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1969C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584497	CV291029		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1969C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584513	CV285386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*89C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584515	CV290325		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.130T>A (p.Ser44Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584516	CV299808		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.604C>T (p.Arg202Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584518	CV276204		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*383C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584520	CV299323		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.584G>T (p.Gly195Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584525	CV299152		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2352+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11584535	CV294069		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2551G>A (p.Val851Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11584537	CV294503		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584548	CV290209		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*535G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584552	CV281192		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*632G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584553	CV287178		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1767C>T (p.Ile589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584557	CV297565		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.792G>A (p.Lys264=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584563	CV282761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2642C>T (p.Ala881Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584566	CV303914		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.622C>A (p.Gln208Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584569	CV296915		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584569	CV296915		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+10G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11584571	CV286351		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1655C>T (p.Ala552Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584578	CV279468		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3228T>C (p.Asp1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584579	CV288872		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1199G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584582	CV292822		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.333G>A (p.Gln111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584583	CV296453		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584585	CV297354		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2670G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584597	CV294869		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*857A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584598	CV285830		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78906A>C (p.Glu26302Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11584602	CV300557		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3683C>T (p.Ala1228Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584609	CV282957		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*611G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584612	CV287722		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.321A>G (p.Ile107Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11584615	CV294669		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.705C>T (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584615	CV294669		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.705C>T (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584627	CV296390		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*852G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584630	CV302947		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2276T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584631	CV301489		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*947G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584634	CV289106		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2310G>A (p.Lys770=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584643	CV290794		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.2375G>A (p.Arg792Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584643	CV290794		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.2375G>A (p.Arg792Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584650	CV287577		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1819C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584653	CV276388		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2043C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584656	CV300537		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1794G>A (p.Glu598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584659	CV284729		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-341A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584660	CV280379		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+699C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11584665	CV288389		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5665G>A (p.Val1889Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584666	CV275864		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2798C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584674	CV278346		HP:0000510	PMID:19339744|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2715G>A (p.Arg905=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11584683	CV302079		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1676T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584686	CV294984		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1561T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584690	CV299131		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2138A>G (p.Asp713Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584710	CV294981		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1511C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584714	CV298252		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5202G>A (p.Thr1734=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584715	CV294941		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584725	CV293410		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.91A>T (p.Met31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584726	CV287159		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.*806C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584732	CV301063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7548G>A (p.Arg2516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584736	CV278130		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584743	CV279530		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1507A>G (p.Thr503Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584747	CV280911		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584754	CV294416		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1339G>A (p.Glu447Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584761	CV296781		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584779	CV298306		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1603T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584781	CV301779		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584783	CV294771		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.294G>C (p.Glu98Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584796	CV284140		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.313C>T (p.Arg105Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584799	CV300906		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1513G>A (p.Val505Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584800	CV284785		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*460A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584819	CV296264		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1365G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584822	CV290770		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*376C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584826	CV275956		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3697A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584827	CV291511		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.396-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584830	CV303040		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1647+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584835	CV276935		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*295C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584846	CV292825		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1572G>C (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584850	CV287637		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5933G>C (p.Gly1978Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584867	CV301500		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1451T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584876	CV286612		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584877	CV279130		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*518A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584878	CV278267		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*891A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584878	CV278267		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*891A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584895	CV290486		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2636del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584900	CV292358		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3065C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584901	CV286482		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.788G>C (p.Ser263Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584909	CV283386		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*372A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584911	CV298681		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584911	CV298681		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584911	CV298681		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584918	CV279306		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1833A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584920	CV302339		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.495G>A (p.Val165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584923	CV291204		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4029C>T (p.Asp1343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584929	CV300399		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2927G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584930	CV285882		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*506T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584936	CV298302		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*707G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584956	CV281561		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*526T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584957	CV312795		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.861C>T (p.Asp287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584972	CV298275		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7480G>C (p.Glu2494Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584981	CV289835		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*577T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584985	CV302667		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2776C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584986	CV291890		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-51delC		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11584987	CV303024		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3149C>T (p.Thr1050Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584994	CV275833		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584999	CV288918		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1372G>A (p.Ala458Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585007	CV297377		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585007	CV297377		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585008	CV294067		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*684C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585010	CV297497		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1579-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585015	CV303292		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.930G>C (p.Arg310Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585019	CV291228		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2268A>G (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585025	CV275615		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-208G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585037	CV297616		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.276+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585039	CV292596		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.432C>T (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585041	CV278263		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1246C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585041	CV278263		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1246C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585046	CV292793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585050	CV291142		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*588T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585051	CV294400		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2181C>T (p.Ile727=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585055	CV278270		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*581C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585055	CV278270		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*581C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585058	CV280608		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-424C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585063	CV286730		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.60G>A (p.Gln20=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11585064	CV279762		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*748A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585067	CV291514		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1746C>T (p.Asp582=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585075	CV302751		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005522.5(HOXA1):c.566A>C (p.Glu189Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585082	CV291560		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585084	CV279178		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3507G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585085	CV294779		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.695C>T (p.Ala232Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585092	CV299325		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2573C>T (p.Ser858Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585098	CV293963		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585098	CV293963		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585104	CV284142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.15G>A (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585107	CV301044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2247A>G (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585117	CV301758		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3900del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585120	CV291425		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.636G>A (p.Gly212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585125	CV291437		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1741C>T (p.Arg581Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585134	CV275767		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*712G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585135	CV283843		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*468A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585137	CV292880		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-239G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11585153	CV296260		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*824_*834del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585159	CV292710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*741T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585163	CV302978		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1080G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585173	CV300571		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6943G>C (p.Val2315Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585176	CV276463		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*707C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585183	CV297956		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1057T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585187	CV302383		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*756T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585191	CV299117		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1426G>A (p.Glu476Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11585192	CV291387		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4733G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585195	CV289074		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1829G>A (p.Arg610Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585202	CV301734		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5912del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585208	CV302810		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.156C>T (p.Tyr52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585228	CV287506		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.72A>G (p.Arg24=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11585234	CV291423		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*690G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585236	CV302629		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*4723_*4725del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585237	CV300536		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1045A>G (p.Lys349Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585241	CV286339		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.474G>T (p.Lys158Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585249	CV297067		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*2622_*2625del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585252	CV318744		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.*34C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585256	CV300315		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585259	CV288724		HP:0000510	PMID:21094163|PMID:22995991|PMID:28492532|PMID:8317502|PMID:9380676|PMID:9618546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.152G>C (p.Gly51Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585264	CV287162		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1137-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585265	CV277179		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1436T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585265	CV277179		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1436T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585272	CV295327		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2595C>A (p.His865Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11585275	CV277603		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*167A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585281	CV286286		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*766del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585284	CV295366		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.968C>T (p.Ala323Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585292	CV279532		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1752C>T (p.Asp584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585294	CV289860		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.54G>A (p.Gln18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585299	CV292683		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1078A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585304	CV298604		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585311	CV303047		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1028+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585314	CV303225		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1616T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585321	CV288431		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.417G>A (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585329	CV292543		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4330A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585339	CV292937		HP:0025498	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.2887+19dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585341	CV288796		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*652del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585344	CV291678		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2847A>G (p.Leu949=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585351	CV285551		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.5005A>G (p.Asn1669Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11585352	CV291244		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.46-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585354	CV301835		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4849C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585358	CV297356		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3264G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585364	CV298704		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*790A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585364	CV298704		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*790A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585364	CV298704		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*790A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585366	CV303271		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*265C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585368	CV288730		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*232A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585370	CV299193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1060-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585377	CV299799		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1146_*1150del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585384	CV301833		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*321G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585390	CV277349		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*781A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585395	CV291492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2332T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585398	CV287347		HP:0010926	PMID:19390652|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.168C>G (p.Tyr56Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585399	CV301773		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1715G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585405	CV277443		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*396C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585405	CV277443		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*396C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585406	CV298266		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7030C>T (p.Pro2344Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585410	CV297898		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.626T>C (p.Ile209Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585427	CV290831		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.6866G>A (p.Arg2289Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11585427	CV290831		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.6866G>A (p.Arg2289Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11585428	CV298699		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2538G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585429	CV300400		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585431	CV288533		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5014C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585434	CV287406		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*131C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585436	CV297133		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1027A>G (p.Met343Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585451	CV285381		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585455	CV299348		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*687G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585460	CV292033		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585460	CV292033		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585467	CV289076		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1212G>C (p.Val404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585480	CV287411		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.430G>A (p.Val144Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585489	CV290276		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3228+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585489	CV290276		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3228+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585489	CV290276		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3228+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585505	CV290492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.161T>A (p.Val54Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585509	CV287865		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-270G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585524	CV292862		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.882C>T (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585530	CV275946		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2869C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585534	CV286025		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1045G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585548	CV286938		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585561	CV285934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.459G>A (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585563	CV279452		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2230C>A (p.Arg744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585563	CV279452		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2230C>A (p.Arg744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585564	CV296746		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1206C>T (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585588	CV294072		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1954T>G (p.Tyr652Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585591	CV279744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27287556|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.646A>G (p.Met216Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11585592	CV288494		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585595	CV286652		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2595A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585598	CV298660		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1109_*1111del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585604	CV299092		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.123G>A (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585608	CV297564		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.963G>T (p.Leu321Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585612	CV282975		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*614C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585614	CV286693		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*360G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585619	CV278179		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3419T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585630	CV301242		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585648	CV276006		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2695C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585649	CV281174		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*260T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585655	CV304033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4857G>C (p.Leu1619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585663	CV278146		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-95G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585664	CV276205		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*634T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585665	CV302687		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585667	CV299837		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2139C>T (p.Val713=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585670	CV292823		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.585G>A (p.Gly195=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585675	CV300534		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1043-10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585678	CV302162		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.343G>A (p.Val115Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585684	CV288442		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*28A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585685	CV285897		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3658G>A (p.Gly1220Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585687	CV277446		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-88G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585691	CV299103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.682C>A (p.Leu228Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585692	CV297883		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1148A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585693	CV302804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.510G>A (p.Glu170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585694	CV303006		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4524C>T (p.Ala1508=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585708	CV275780		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3742T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585710	CV282503		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*325G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585711	CV302838		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-5T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585719	CV275776		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2858G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585736	CV300351		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1050T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585737	CV312801		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.452C>A (p.Pro151Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585750	CV280411		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+561T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585752	CV282765		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:34295353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2260G>A (p.Gly754Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11585759	CV296224		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1105A>G (p.Asn369Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11585759	CV296224		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1105A>G (p.Asn369Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11585764	CV275756		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585767	CV291438		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1477C>T (p.Leu493Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585771	CV293009		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1053C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585776	CV288845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585777	CV299741		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.1223G>T (p.Gly408Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585780	CV300508		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2886C>T (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585780	CV300508		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2886C>T (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11585788	CV301503		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1736T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585789	CV292535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1255T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585790	CV292995		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1536C>T (p.Gly512=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585793	CV298711		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585793	CV298711		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585793	CV298711		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585795	CV297335		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*817A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585795	CV297335		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*817A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585806	CV295406		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2548A>G (p.Thr850Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585810	CV293256		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585820	CV297554		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1576C>T (p.Arg526Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585821	CV276005		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2187T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585826	CV278171		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2427T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585828	CV285383		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1167T>A (p.Asp389Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585836	CV312755		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.644T>C (p.Ile215Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585847	CV292795		HP:0000090	PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2881C>G (p.Gln961Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585852	CV278269		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*149C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585852	CV278269		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*149C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585859	CV277602		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*276T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585862	CV299067		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1018+13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585869	CV290282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1800G>A (p.Val600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585875	CV286689		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*34C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585878	CV277168		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1488T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585878	CV277168		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1488T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585896	CV280350		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585899	CV291206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2665A>G (p.Ile889Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585903	CV276201		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*300C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585906	CV297546		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2364C>T (p.Ile788=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585925	CV297593		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.678G>A (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585929	CV291898		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.240G>A (p.Lys80=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11585930	CV279304		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1499T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585932	CV294778		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.502G>A (p.Val168Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585936	CV291112		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.195C>T (p.His65=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585943	CV292828		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1785C>T (p.Asn595=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11585948	CV278144		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-143G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585951	CV294702		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*641C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585959	CV285715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101291C>T (p.Ala33764Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11585963	CV289546		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.576C>T (p.Tyr192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585964	CV289376		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3375C>A (p.Gly1125=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585965	CV291135		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585966	CV281186		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*523A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585967	CV303833		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2039T>C (p.Ile680Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585967	CV303833		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2039T>C (p.Ile680Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585969	CV285585		HP:0012321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585971	CV302006		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-75G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585972	CV299823		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1227A>G (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585975	CV285998		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19118A>G (p.Glu6373Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585979	CV295380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.966C>T (p.His322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585982	CV288679		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.4(HADHA):c.-37T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11585988	CV303890		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2028C>G (p.Ser676Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585993	CV301780		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1948_*1949del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586004	CV294433		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1774C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586021	CV279529		HP:0000510	PMID:21602930|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586028	CV298238		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1931C>T (p.Pro644Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586034	CV279182		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586049	CV279841		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586053	CV300587		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7493G>T (p.Ser2498Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586056	CV277191		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*873C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586056	CV277191		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*873C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586058	CV318758		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-32A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586068	CV299186		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.739T>A (p.Phe247Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11586077	CV275963		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586080	CV302639		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*3282del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586083	CV289516		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1269C>T (p.Ser423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586084	CV294757		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-84T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586088	CV288917		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.707A>G (p.Asn236Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586089	CV302968		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1691C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586091	CV275783		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3948G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586093	CV295434		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.513C>T (p.Gly171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586094	CV294446		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*431G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586095	CV288884		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*857C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586106	CV294384		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586106	CV294384		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586110	CV299130		HP:0000819	PMID:12955714|PMID:23981289|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:26025012|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1839G>A (p.Trp613Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586110	CV299130		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:23981289|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:26025012|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1839G>A (p.Trp613Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586115	CV295015		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2781A>G (p.Leu927=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586115	CV295015		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2781A>G (p.Leu927=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11586126	CV303804		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6380C>T (p.Pro2127Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586130	CV286152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80145C>G (p.Val26715=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11586143	CV282939		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.168C>T (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586150	CV283030		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*371G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586156	CV296782		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586156	CV296782		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586162	CV275945		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2740C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586166	CV286691		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*383C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586178	CV292600		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.686T>C (p.Ile229Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586185	CV288579		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1954G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586192	CV289520		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171613.2(PREPL):c.*586A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586198	CV297908		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*175A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586200	CV300597		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8454G>A (p.Ala2818=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586201	CV300999		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1265-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586203	CV291346		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-271G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586207	CV287346		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.264C>G (p.His88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586219	CV277422		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1820A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586219	CV277422		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1820A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586229	CV287645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4786G>A (p.Asp1596Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586245	CV301858		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6088G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586251	CV278932		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+562C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586262	CV296614		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1040_*1050del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586271	CV281747		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-20C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586277	CV293612		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1704G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586277	CV293612		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1704G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586277	CV293612		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1704G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586283	CV297891		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.24C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586286	CV281527		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3762G>T (p.Gly1254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586309	CV299809		HP:0000608	PMID:20513133|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34177949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.724A>C (p.Ile242Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586310	CV291303		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1406G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586311	CV288821		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.4(NPHP3):c.-69A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586315	CV294749		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2151G>A (p.Pro717=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586325	CV303817		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5713G>A (p.Gly1905Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586333	CV292245		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4016T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586339	CV292151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.55+9C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11586341	CV299293		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2172G>A (p.Pro724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586343	CV276508		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6640G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586346	CV285915		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1740G>A (p.Thr580=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586349	CV286295		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21844G>A (p.Glu7282Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586353	CV276524		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4731C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586354	CV291098		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1491T>G (p.Ser497=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586355	CV301844		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.769A>G (p.Thr257Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586357	CV293526		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3191A>G (p.Asp1064Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586360	CV292787		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11586363	CV299153		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2505A>G (p.Val835=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586370	CV298274		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7035G>A (p.Thr2345=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586372	CV294985		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1821A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586375	CV285499		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.987G>C (p.Arg329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586382	CV289618		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.4(PCCB):c.-46A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586385	CV298632		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.995T>C (p.Val332Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586389	CV291490		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-406C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586393	CV286675		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586397	CV285649		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586398	CV286381		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586399	CV275992		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1545A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586407	CV291119		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.84C>T (p.Cys28=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586408	CV286700		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.606-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586421	CV296455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-27-1461A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586426	CV301832		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*634C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586427	CV294078		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.631-14T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586429	CV288768		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-223C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586432	CV283388		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*147C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586448	CV292736		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1455T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586453	CV299145		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2289G>A (p.Lys763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586455	CV289047		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.158A>G (p.Asp53Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586456	CV290521		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1422A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586457	CV303445		HP:0004841	PMID:19786295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586459	CV296223		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.891C>T (p.Asp297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586459	CV296223		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.891C>T (p.Asp297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586466	CV303821		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4906G>A (p.Glu1636Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586467	CV287642		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5386C>T (p.Leu1796=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586474	CV293397		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.828G>A (p.Glu276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586476	CV279176		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2962T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586478	CV299341		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1635G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586482	CV318775		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586492	CV298112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.397G>A (p.Val133Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586495	CV281592		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586496	CV294755		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.3(MTTP):c.-252G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586502	CV293941		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586511	CV304034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5283C>T (p.Asn1761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586514	CV287913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3503C>G (p.Ala1168Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586517	CV292188		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1319G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586524	CV302940		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2757C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586525	CV275912		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586528	CV278358		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586534	CV287901		HP:0009804	PMID:25629078|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.1087A>C (p.Asn363His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586535	CV289078		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.858G>A (p.Val286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586539	CV297351		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2258_*2259insTGTTGTGCTGAGTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586542	CV275895		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4392A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586543	CV287860		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.1118C>T (p.Pro373Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586547	CV296897		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1333A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586550	CV324877		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.786T>A (p.His262Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586552	CV299102		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.482G>A (p.Ser161Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586552	CV299102		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.482G>A (p.Ser161Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586558	CV303041		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1497C>T (p.His499=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586565	CV298082		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2110A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586570	CV303502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5722A>G (p.Arg1908Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586573	CV275870		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3341C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586575	CV278383		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586575	CV278383		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586584	CV275926		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1134G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586585	CV291406		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2567A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586590	CV277180		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1170G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586590	CV277180		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1170G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586600	CV278453		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.*66G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586600	CV278453		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.*66G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586601	CV297406		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3819T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586604	CV279540		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2307C>T (p.Arg769=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586606	CV282969		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*122C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586610	CV300528		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586612	CV289889		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1575A>G (p.Val525=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11586613	CV279439		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3451G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11586645	CV303026		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3117G>A (p.Ala1039=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586648	CV298900		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.233-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586657	CV303524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10107T>C (p.Tyr3369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586658	CV282770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1408C>T (p.Arg470Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586660	CV285472		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.465T>C (p.Ser155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586663	CV292227		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3359G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586666	CV286976		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586667	CV289853		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*528T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586675	CV279174		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2446C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586676	CV292901		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*461C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11586679	CV302611		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.499+12G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586682	CV328210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*396A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586683	CV300911		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*72T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586686	CV288745		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*912A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586687	CV293231		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*1081T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586688	CV297521		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.277-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586698	CV279171		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1472T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586699	CV287894		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*471A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586703	CV301732		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*672C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586706	CV296617		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1104G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586715	CV293387		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1064A>T (p.Asp355Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586720	CV300565		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6201A>G (p.Glu2067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586725	CV301344		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1083T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586742	CV301488		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*487C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586747	CV291408		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2288C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586752	CV294391		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3381C>T (p.Cys1127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586752	CV294391		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3381C>T (p.Cys1127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586752	CV294391		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3381C>T (p.Cys1127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586757	CV295032		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*149C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586757	CV295032		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*149C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586757	CV295032		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*149C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586767	CV292538		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.258G>A (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586770	CV275918		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586772	CV300947		HP:0000365	PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11586774	CV300052		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3679G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586781	CV303895		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1779G>A (p.Thr593=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586801	CV296044		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.425+11A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586806	CV289582		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*121_*123del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586810	CV281535		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3758G>A (p.Arg1253Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11586814	CV287579		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1723C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586815	CV285477		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.581A>G (p.Gln194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586819	CV293567		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1928G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586830	CV294783		HP:0004828	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.288A>G (p.Arg96=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11586833	CV297190		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*4119del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586837	CV278190		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3786T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586840	CV282145		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1107C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11586840	CV282145		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1107C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586843	CV294435		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1781A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586855	CV276881		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586856	CV299938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.477G>C (p.Arg159Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586865	CV297481		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2508G>A (p.Met836Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586882	CV290569		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.599C>T (p.Ala200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586884	CV292374		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11586892	CV290440		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1549G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586896	CV298219		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.426G>A (p.Thr142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586899	CV298250		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4236T>C (p.Asn1412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586911	CV292830		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.-34G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586913	CV297747		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1023A>G (p.Glu341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586915	CV285880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*982C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586919	CV281146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*511G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586933	CV275862		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2698G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586937	CV298643		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*78A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586938	CV292605		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1310C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586939	CV289589		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1172C>G (p.Pro391Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586947	CV295110		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2391C>G (p.Ser797=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11586947	CV295110		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2391C>G (p.Ser797=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11586949	CV289678		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*3189_*3192del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586960	CV292978		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1083C>T (p.Asp361=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586965	CV290779		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586971	CV291806		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*470G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586988	CV292702		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1491G>T (p.Leu497Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586989	CV276244		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3598A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586990	CV300039		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2332T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586991	CV275803		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3716C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586996	CV299978		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.243A>G (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586997	CV288829		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11586999	CV291403		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1328T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587003	CV287625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*257C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587008	CV300363		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1812A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587010	CV275873		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3988G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587013	CV289177		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.391-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11587013	CV289177		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.391-3C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11587015	CV292306		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1362C>T (p.Ile454=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11587020	CV292337		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587023	CV293236		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*373C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587030	CV277404		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*241A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587032	CV289508		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012G>C (p.Asp338His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587035	CV280400		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+1142G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587046	CV303943		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.77C>T (p.Ser26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587051	CV294602		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2647T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587052	CV294289		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*96A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587060	CV299768		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.81C>T (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587067	CV296606		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*83A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587075	CV300588		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7895C>T (p.Thr2632Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587079	CV275900		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587082	CV265497		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67348+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587083	CV300618		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9124G>A (p.Asp3042Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587100	CV294386		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5942G>T (p.Arg1981Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587100	CV294386		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5942G>T (p.Arg1981Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587127	CV291791		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-137A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587129	CV302076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2336C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587131	CV278066		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*397G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587143	CV287854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3774G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587144	CV293303		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.701A>G (p.Asp234Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587146	CV292592		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3459dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587154	CV291404		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2782C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587156	CV281783		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.-140A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587166	CV294864		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.483T>C (p.Tyr161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587173	CV292788		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3563A>G (p.Lys1188Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587174	CV294658		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*139T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587175	CV303440		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.928A>T (p.Arg310Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587177	CV288405		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587182	CV277256		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1098T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587186	CV278232		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*255A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587187	CV287963		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.755A>G (p.His252Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587194	CV300117		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2167G>A (p.Asp723Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587204	CV294963		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*374A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587215	CV275647		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-146C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587217	CV289856		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1010T>C (p.Leu337Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587218	CV276339		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*758G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587225	CV298239		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2875A>T (p.Ser959Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587235	CV284609		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587235	CV284609		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587236	CV288473		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1949A>C (p.Glu650Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587246	CV292737		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587253	CV312770		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*61G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587254	CV279539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2010T>C (p.Cys670=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587257	CV277428		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*476C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587257	CV277428		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*476C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587259	CV293946		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.244A>G (p.Thr82Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587259	CV293946		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.244A>G (p.Thr82Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587261	CV303788		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7047T>C (p.Thr2349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587266	CV279761		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*700A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587267	CV294844		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.540T>A (p.Thr180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587269	CV299180		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000288.4(PEX7):c.188+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11587274	CV277134		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-114C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587277	CV292383		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4215C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587279	CV300564		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5427C>T (p.His1809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587281	CV299832		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*16A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587294	CV275865		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2895G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587296	CV292891		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.170T>C (p.Met57Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11587297	CV275857		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2321A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587299	CV282690		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587300	CV298298		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9380-4T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11587302	CV300879		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4864G>A (p.Ala1622Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11587303	CV286666		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-93A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11587304	CV293067		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.169G>C (p.Gly57Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587313	CV300030		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2217T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587330	CV299173		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*414C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587362	CV302560		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587367	CV275973		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-226G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587369	CV299125		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1592G>A (p.Arg531Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587372	CV303034		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587393	CV303307		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.348C>A (p.Gly116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587395	CV289590		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587396	CV289674		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*3416_*3417del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587398	CV295334		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.802C>T (p.Pro268Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587413	CV290586		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-102C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587416	CV287876		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.420C>T (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587418	CV286923		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*196A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587419	CV292688		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*667A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587423	CV285929		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.645G>A (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587433	CV299114		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11587435	CV275854		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2268C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587436	CV296412		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1046C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587441	CV275616		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-136C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587443	CV299091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.117G>T (p.Gly39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587446	CV294074		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1377C>T (p.Gly459=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11587459	CV293168		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*335A>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11587460	CV276011		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2865A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587463	CV297342		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1867C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587463	CV297342		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1867C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587464	CV296637		HP:0000097	PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1217G>A (p.Arg406His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11587470	CV293588		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*597C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587470	CV293588		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*597C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587470	CV293588		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*597C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587471	CV276631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*366G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587473	CV292349		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2614G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587474	CV294948		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*332G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587483	CV303847		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.777G>A (p.Gln259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587487	CV301042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1149A>G (p.Glu383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11587488	CV327167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*389A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587490	CV300027		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2230G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587494	CV292520		HP:0000510	PMID:16123440|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.959C>A (p.Thr320Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11587507	CV296884		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*90A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587510	CV286702		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198593.2(STON1-GTF2A1L):c.3442-20551C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587511	CV286597		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*697C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587518	CV291389		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2492T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587520	CV279168		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1365T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587528	CV303048		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.748C>T (p.Pro250Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11587534	CV278236		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.*162C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587537	CV297941		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*888G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587538	CV277523		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*39G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587541	CV286697		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587542	CV292388		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4883C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587550	CV303029		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2635G>A (p.Ala879Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587551	CV303011		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4005G>A (p.Pro1335=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11587552	CV276252		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5444C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587559	CV288353		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.838A>G (p.Lys280Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11587564	CV300373		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587569	CV288381		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.472C>G (p.Gln158Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587577	CV297336		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1155T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587577	CV297336		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1155T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587584	CV285376		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587586	CV276024		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3544C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587591	CV303826		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4831C>G (p.Arg1611Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587592	CV282522		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1025T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587598	CV298675		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2496A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587607	CV299023		HP:0001513	PMID:10453738|PMID:11771660|PMID:16025115|PMID:16609882|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9662402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2101-11del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11587609	CV295087		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.521T>A (p.Leu174His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587612	CV295008		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*230T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587613	CV297855		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.638G>A (p.Ser213Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587615	CV293862		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.995C>T (p.Ala332Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587625	CV283449		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*432T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587628	CV287848		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3825G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587635	CV300118		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2636A>G (p.Lys879Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587642	CV275888		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4325G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587651	CV303904		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1460C>T (p.Ala487Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587654	CV290103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1971T>G (p.Asn657Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587655	CV294970		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*534A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587656	CV278261		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1780G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587656	CV278261		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1780G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587658	CV300921		HP:0001915	PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.572G>C (p.Ser191Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11587658	CV300921		HP:0002206	PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.572G>C (p.Ser191Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11587658	CV300921		HP:0004808	PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.572G>C (p.Ser191Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11587665	CV298701		HP:0100723	PMID:21119596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*217G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11587666	CV302411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.498G>A (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587668	CV298670		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2256G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587671	CV286087		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.646G>A (p.Val216Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587672	CV289315		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1746G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587674	CV298906		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256021.1(TRDN):c.-236T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587681	CV279305		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1599A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587689	CV278113		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*26C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587692	CV303865		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2923T>A (p.Leu975Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587697	CV292989		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1209-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11587718	CV292526		HP:0002928	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.701-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587719	CV292558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587719	CV292558		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587725	CV278128		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-39G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587726	CV303046		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1462G>A (p.Ala488Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587733	CV283448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*452G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587735	CV300570		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6672T>C (p.Asp2224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11587741	CV297555		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1344C>T (p.Ile448=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11587743	CV288458		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1080A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587746	CV289090		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.560G>C (p.Arg187Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11587753	CV289267		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4263T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587754	CV303851		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.91G>A (p.Glu31Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11587760	CV288630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587763	CV287177		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.369C>T (p.Tyr123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587765	CV299354		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3533C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587768	CV288385		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5983G>A (p.Ala1995Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587785	CV300150		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-60A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587789	CV289318		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1296T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587791	CV290210		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*300T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587795	CV282943		HP:0003563	PMID:16183066|PMID:16465619|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:23663650|PMID:23726366|PMID:24033266|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26902539|PMID:27919364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11587796	CV298310		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1678G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587800	CV291030		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1943C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587800	CV291030		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1943C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587801	CV291397		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1819T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587828	CV281502		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*565G>T		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11587842	CV295264		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.133G>A (p.Asp45Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11587849	CV275961		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4621C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587853	CV275781		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3789C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587867	CV286042		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.848T>C (p.Leu283Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587873	CV291186		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4080A>T (p.Ala1360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587877	CV300045		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2949A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587883	CV303493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2328G>A (p.Glu776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587885	CV301749		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1121C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587894	CV289339		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*658G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587900	CV298671		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2559G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587905	CV291308		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587906	CV293032		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2176T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587911	CV292622		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.263A>G (p.His88Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587913	CV286726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1382T>C (p.Ile461Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587914	CV302572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*376G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587922	CV292981		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1289C>T (p.Pro430Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587927	CV289342		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*1694del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587929	CV288643		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2800T>C (p.Leu934=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587930	CV276525		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5066C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587932	CV297155		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1540C>T (p.Arg514Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11587938	CV276990		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*518G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587939	CV284136		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1147_*1148del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587939	CV284136		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1147_*1148del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11587946	CV276394		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587953	CV290573		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.282C>G (p.Val94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587956	CV276053		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6128T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587960	CV284767		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1989C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587961	CV302983		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587962	CV290539		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1063_*1064dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587971	CV292998		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.347C>A (p.Pro116His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587973	CV298870		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1903G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587979	CV302666		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2801T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587984	CV301741		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.*211A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11587997	CV302944		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2357T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587998	CV276384		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1749G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588005	CV281366		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*111A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588008	CV298284		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8058A>C (p.Leu2686Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588009	CV280421		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588010	CV299745		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588012	CV296889		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1081T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588013	CV288333		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2012C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588016	CV298116		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.159C>A (p.Ser53Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588020	CV275984		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*301G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588021	CV291908		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1581C>T (p.Gly527=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11588023	CV302990		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*265A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588027	CV290455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1129A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588032	CV287654		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4448G>A (p.Arg1483Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588039	CV293980		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2331C>T (p.Phe777=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588045	CV286250		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2439del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588050	CV283084		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588051	CV276660		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*134T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588052	CV275804		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588061	CV296588		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1967T>G (p.Leu656Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588065	CV288665		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*355C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588084	CV279291		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*453A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588085	CV280365		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+851A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588086	CV293522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588097	CV297352		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2396C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588097	CV297352		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2396C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588103	CV301494		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1092C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588111	CV297491		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2211+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588118	CV286469		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.24A>C (p.Arg8Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588123	CV303846		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1899A>G (p.Gln633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588124	CV291603		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.1015C>G (p.Arg339Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588127	CV278468		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*52G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588128	CV312796		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.705C>T (p.Phe235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588130	CV279731		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1562T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588130	CV279731		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1562T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588137	CV300891		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4606C>A (p.Gln1536Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588139	CV300499		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588140	CV299920		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.253C>T (p.Pro85Ser)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11588141	CV280156		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*221_*222del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588160	CV303784		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2067C>T (p.Thr689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588173	CV278240		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*838T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588173	CV278240		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*838T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588174	CV282970		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588178	CV293079		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*834A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588182	CV290319		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588193	CV294935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.827C>T (p.Thr276Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588197	CV289121		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1309A>G (p.Lys437Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588207	CV324926		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-88C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588209	CV300623		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1548del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588211	CV292959		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*768T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588217	CV292340		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1840A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588228	CV303772		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*335T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588234	CV290291		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.652A>T (p.Ile218Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588239	CV281504		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*280T>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11588241	CV286363		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.585T>A (p.Pro195=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588269	CV298083		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1720T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588270	CV296630		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1434T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588277	CV288513		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4344T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588280	CV290242		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2139_*2145AGG[2]GGAGAAGAGAGTAGGAAAAAGGAGGG[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588280	CV290242		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2139_*2145AGG[2]GGAGAAGAGAGTAGGAAAAAGGAGGG[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588289	CV296239		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2853C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588294	CV279426		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*514G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11588300	CV295105		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*3257del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588302	CV279572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*412T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588308	CV281371		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*396G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588311	CV300619		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*232_*235del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588327	CV285913		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43316G>A (p.Arg14439His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588335	CV282993		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11588338	CV296011		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2039A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588340	CV289347		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2803G>A (p.Glu935Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11588342	CV312789		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.909G>C (p.Gly303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11588345	CV288404		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588359	CV293297		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-71C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11588365	CV284778		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*25G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588368	CV278156		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1761T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588370	CV289928		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.417C>T (p.Asn139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588371	CV277518		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*500del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588371	CV277518		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*500del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588374	CV300035		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2453A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588375	CV297122		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.273C>T (p.Val91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588376	CV287923		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2431T>G (p.Ser811Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588380	CV295945		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3491A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588382	CV285645		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1794T>C (p.His598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588399	CV292539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.403G>T (p.Ala135Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588401	CV289072		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.942C>T (p.Leu314=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588407	CV276186		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-145G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588412	CV296241		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*2355T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588415	CV293556		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588419	CV291294		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2121G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588421	CV290112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1408G>C (p.Glu470Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588422	CV297494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1683-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588423	CV299151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2293G>C (p.Ala765Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588432	CV294504		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*649G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588437	CV303911		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.814C>G (p.Pro272Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588438	CV289696		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.32G>A (p.Arg11Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588440	CV300480		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*367del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588441	CV287631		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-400T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588445	CV294298		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.622+13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588447	CV300596		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8063C>T (p.Pro2688Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588452	CV298774		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*833T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588466	CV292952		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*879A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588468	CV283312		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*417_*418insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588478	CV292594		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.3(TF):c.-65G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588482	CV290000		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1451A>C (p.Asn484Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588486	CV283024		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3073G>C (p.Asp1025His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588493	CV299344		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1970A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588500	CV295038		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588500	CV295038		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588500	CV295038		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588512	CV286423		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*567T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588518	CV287874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1595G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588522	CV275794		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3386C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588533	CV294424		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1023T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588536	CV303868		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2850C>T (p.Arg950=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588538	CV294409		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1032T>C (p.Thr344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588541	CV285463		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588552	CV297857		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.736C>G (p.Leu246Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11588565	CV287026		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*399_*400insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588568	CV298230		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1192G>A (p.Val398Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588573	CV276352		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*154G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588577	CV296411		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*183C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588582	CV279718		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588582	CV279718		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588588	CV301049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2719C>T (p.Arg907Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11588593	CV291802		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.536-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588595	CV288805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2783A>G (p.Gln928Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588607	CV324913		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588611	CV275831		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1049T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588612	CV291461		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.258T>A (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588615	CV293409		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.430A>C (p.Met144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588617	CV282962		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:35913489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2002A>G (p.Ser668Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11588619	CV295325		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588624	CV282042		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1769G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588631	CV300331		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*338A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588636	CV287155		HP:0003124	PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32115487|PMID:32461654|PMID:36190978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.11362G>A (p.Glu3788Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11588652	CV292343		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2159C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588656	CV294904		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-284G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588657	CV283038		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1874C>T (p.Pro625Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588664	CV295039		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*352A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588664	CV295039		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*352A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588664	CV295039		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*352A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588665	CV275795		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3418C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588676	CV291340		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*61T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588690	CV303020		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3631G>A (p.Gly1211Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588693	CV301754		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1346C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588699	CV302356		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2009T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588720	CV276635		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*666C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588726	CV289279		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4486G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588728	CV296002		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-363G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588733	CV295959		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1991C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588737	CV278222		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588737	CV278222		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588739	CV302612		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.249G>A (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588751	CV283516		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*895C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588751	CV283516		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*895C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588759	CV291411		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1186T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588762	CV325708		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.415G>A (p.Val139Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588766	CV282734		HP:0034701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.-56C>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0030051	PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11588776	CV289484		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*313C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588789	CV276236		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3336G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588790	CV298299		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*218G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588803	CV286349		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11588818	CV292556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2310A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588818	CV292556		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2310A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588820	CV289179		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.21T>C (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588822	CV289926		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.184G>A (p.Val62Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588828	CV296582		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-115delG		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11588840	CV278321		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2419C>T (p.Leu807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588841	CV312788		HP:0000546	PMID:19169412|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.954G>A (p.Leu318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588848	CV302395		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.853C>A (p.Gln285Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588859	CV303812		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6159C>T (p.Asp2053=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588861	CV278148		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*94A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588864	CV294972		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1429C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588865	CV282030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*464T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588869	CV294413		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.687T>C (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588869	CV294413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.687T>C (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588869	CV294413		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.687T>C (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588871	CV303884		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2319G>A (p.Pro773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588878	CV289597		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.208C>T (p.Leu70=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588879	CV277414		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.2(SLC19A2):c.-196C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588891	CV298680		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588891	CV298680		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588891	CV298680		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588892	CV300898		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1312C>T (p.His438Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588893	CV302609		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588899	CV279307		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2085G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588913	CV292812		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.119G>A (p.Ser40Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588919	CV304039		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.*176C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588936	CV292303		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.801C>G (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11588938	CV280601		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-368A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588942	CV276397		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3123A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588946	CV294415		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588947	CV289854		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1875A>T (p.Ile625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588950	CV288580		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1554C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588951	CV302134		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2549G>T (p.Gly850Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588960	CV295408		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*545T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588974	CV304061		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1066G>A (p.Val356Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11588975	CV299304		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-84dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588979	CV289489		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*488T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588981	CV281573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1047C>T (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11588988	CV295791		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5136del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588996	CV301862		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25070G>A (p.Arg8357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589001	CV293940		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*423A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589007	CV279736		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1809C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11589007	CV279736		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589013	CV294648		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1248C>T (p.Thr416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589019	CV298258		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5526C>T (p.Ala1842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589021	CV299794		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.-186delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589024	CV275886		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4113C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589032	CV264742		HP:0001249	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:32808430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007059.4(KPTN):c.597_598dup (p.Ser200fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589034	CV288659		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.-131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589035	CV279427		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*423T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11589038	CV303033		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2412C>G (p.Val804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589042	CV302394		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1408-11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589050	CV289660		HP:0008007	PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:18537981|PMID:19536304|PMID:21081970|PMID:21854771|PMID:23218701|PMID:25741868|PMID:27508083|PMID:28492532|PMID:30108387|PMID:32830442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>T (p.Arg390Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11589058	CV312778		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1461C>A (p.Ile487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589066	CV276570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589068	CV300191		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1023A>G (p.Lys341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589071	CV291322		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31666924|PMID:32994724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11589073	CV294411		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.282C>T (p.Val94=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589078	CV301432		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2236A>C (p.Asn746His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589078	CV301432		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2236A>C (p.Asn746His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589083	CV303629		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.144C>T (p.Gly48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589084	CV292711		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11589085	CV279011		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*117dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589100	CV291512		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.553C>G (p.Leu185Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589110	CV285246		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*721A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589111	CV294417		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589113	CV285903		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2965C>G (p.Pro989Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589125	CV289296		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2525G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589128	CV287907		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589133	CV291390		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2244G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589135	CV288928		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.*91C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589153	CV288321		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589159	CV291233		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1098C>T (p.Thr366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589164	CV281145		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*915C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589166	CV292547		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1281C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589166	CV292547		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1281C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589170	CV292063		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*545C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589171	CV303301		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589173	CV276234		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589175	CV288648		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.57G>C (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589180	CV296887		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.-15+11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589187	CV280989		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3549C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11589188	CV292699		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2309C>A (p.Pro770His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589194	CV299910		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.71A>G (p.Lys24Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589196	CV289239		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2884A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589203	CV292316		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*814C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589212	CV324842		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.394G>A (p.Glu132Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11589222	CV286656		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1601G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589225	CV292515		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.480C>A (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589226	CV276537		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5466G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589227	CV301504		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1877A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589230	CV280946		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*849T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589234	CV300020		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1559A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589243	CV280978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2230G>A (p.Val744Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589245	CV294867		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*413T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589246	CV294759		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.-209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589250	CV287797		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*283G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589255	CV303566		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589261	CV284362		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589267	CV301566		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3336_*3339del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589273	CV295400		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1635C>T (p.Phe545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589275	CV285384		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589277	CV289100		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589289	CV290122		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1013G>A (p.Arg338Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589295	CV300012		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589297	CV302952		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2071C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589309	CV299055		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.170C>T (p.Thr57Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11589324	CV275841		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2019C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589326	CV300507		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26158642|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3150G>C (p.Lys1050Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589326	CV300507		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26158642|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3150G>C (p.Lys1050Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11589328	CV296404		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*55G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589333	CV282591		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-242C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589335	CV288862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2300C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589338	CV298649		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2515_*2516del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589340	CV278944		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+145T>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11589353	CV299112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.699G>A (p.Thr233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589364	CV281326		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*136G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589375	CV278155		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1251A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589392	CV300391		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2712C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589401	CV293975		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589401	CV293975		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589409	CV275643		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-127G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589410	CV275906		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589412	CV286699		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.2002A>C (p.Thr668Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589417	CV291681		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1908T>C (p.Asp636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589424	CV285622		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.18C>T (p.Cys6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589431	CV298605		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589440	CV293300		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.291G>T (p.Leu97=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589442	CV288570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2885C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589444	CV299319		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1535T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589447	CV291395		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3864T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589461	CV297612		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5034del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589468	CV295411		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2884+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589478	CV295407		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*79A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589480	CV288496		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3376C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589482	CV293321		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.3(CP):c.-183T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589490	CV289548		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.105G>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589501	CV285656		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-124C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589504	CV299746		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.491G>A (p.Arg164Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589512	CV300265		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.851A>G (p.Lys284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589513	CV295392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1218C>T (p.Asp406=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589514	CV294769		HP:0008181	PMID:27487388|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.136C>G (p.Arg46Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589518	CV299187		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.852+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589531	CV302870		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*473G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589532	CV289857		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.378A>C (p.Lys126Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589534	CV300850		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*945T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589535	CV287607		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.379C>T (p.Arg127Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11589536	CV286978		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.3(CRYGD):c.-77T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589542	CV303439		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1212C>G (p.Pro404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589546	CV292982		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1338C>G (p.Pro446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589559	CV282527		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*588A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589569	CV287666		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3744C>T (p.Asp1248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589571	CV293572		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2110C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589579	CV292608		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1107C>T (p.His369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589588	CV280351		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2069A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589593	CV294946		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3228C>G (p.Ile1076Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589601	CV277357		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589603	CV291355		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.225C>T (p.Arg75=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589608	CV275939		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2012C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589613	CV290570		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.417T>C (p.Cys139=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11589629	CV292633		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1452A>G (p.Ala484=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589634	CV303921		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.337C>T (p.Pro113Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589638	CV298688		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589638	CV298688		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589638	CV298688		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589639	CV298290		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8683G>C (p.Asp2895His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11589640	CV282769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1929G>A (p.Met643Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11589653	CV294399		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589653	CV294399		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589653	CV294399		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589657	CV286219		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1005C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589658	CV294635		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*871C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589663	CV299754		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.236+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589665	CV288849		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589670	CV290453		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1210T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589692	CV296236		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*195C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589694	CV276019		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3023G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589698	CV289340		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*508A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589702	CV301725		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589704	CV300546		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2220T>C (p.Ser740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589711	CV286694		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*281del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589712	CV281536		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3705C>T (p.Arg1235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589716	CV296622		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*59G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589718	CV300775		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.663G>T (p.Ala221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589718	CV300775		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.663G>T (p.Ala221=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11589722	CV300584		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7419C>T (p.Ser2473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589724	CV303007		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4356G>A (p.Gln1452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589726	CV287897		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*380C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589736	CV303496		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-115T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589743	CV301814		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3140C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589757	CV296231		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*126G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589763	CV290780		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-500C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589765	CV280141		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.3(FH):c.*266A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589775	CV280984		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1065G>A (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11589776	CV312802		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.335C>T (p.Thr112Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589779	CV298251		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4248C>T (p.Leu1416=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11589793	CV292848		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.116T>C (p.Ile39Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589796	CV284737		HP:0001592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-249G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589798	CV280049		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1601C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11589798	CV280049		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1601C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589799	CV275903		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*279C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589802	CV280895		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-26G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589805	CV291459		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1086G>A (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589806	CV296358		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.933C>A (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589825	CV287792		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*60G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589827	CV278940		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+281T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589843	CV293270		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1380C>T (p.Thr460=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589853	CV299310		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3310C>A (p.Gln1104Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589863	CV281456		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*232C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589864	CV299210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589865	CV294932		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.672G>A (p.Val224=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11589870	CV286102		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11589870	CV286102		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11589878	CV296621		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.889G>A (p.Val297Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589882	CV289587		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1853T>C (p.Ile618Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11589883	CV289510		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.496+6_496+7dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589887	CV297909		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*364T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589894	CV292677		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589902	CV289807		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.340G>A (p.Ala114Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589905	CV276395		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2351T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589908	CV300350		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1202G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589924	CV293018		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1159T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589936	CV289198		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1520del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589942	CV289193		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*993A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589943	CV295431		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*163G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589945	CV300287		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589948	CV293970		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1083C>T (p.Ser361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589950	CV295437		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2247T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589951	CV292655		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*469G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589954	CV292190		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.-8-28133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589960	CV296279		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*178T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589961	CV288617		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1282C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589970	CV295924		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.448G>T (p.Ala150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589971	CV279288		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589973	CV294081		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-148G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589976	CV287412		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.384-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589990	CV277352		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1155C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589994	CV296610		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589997	CV292561		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2625A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590001	CV287176		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1717T>C (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11590004	CV283048		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*630G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590023	CV292685		HP:0000510	PMID:14971589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.381C>G (p.Ser127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590037	CV280951		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*1052C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590043	CV294708		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*860T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590044	CV281846		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*50G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590048	CV283898		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.173A>G (p.Asp58Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590050	CV294068		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.871C>T (p.Pro291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590054	CV266814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3960C>T (p.Leu1320=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590056	CV279352		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3641G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590077	CV297854		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.555A>T (p.Ala185=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590078	CV289494		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*925T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590083	CV280366		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+801C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590086	CV292892		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*70T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11590098	CV295594		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4489A>G (p.Lys1497Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590099	CV285387		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590101	CV303267		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1278C>T (p.Cys426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590110	CV288483		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*904C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590118	CV291902		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*305T>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11590121	CV295433		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.858C>A (p.Gly286=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11590128	CV295368		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.969G>A (p.Ala323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590134	CV299347		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*584A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590135	CV296556		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.358+12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590137	CV303568		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.846-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590140	CV290776		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1530G>A (p.Thr510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590145	CV299231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*309T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590149	CV298096		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.758C>T (p.Thr253Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590169	CV276630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*188G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590177	CV299980		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11590177	CV299980		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11590183	CV301840		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1338C>T (p.Ile446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590196	CV300348		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*952C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590201	CV276398		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3496T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590212	CV293133		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590216	CV286020		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1159C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590218	CV284793		HP:0003704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.*588G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590219	CV296646		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1559G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590228	CV289953		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1973G>A (p.Arg658His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11590234	CV280929		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*571C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590238	CV288365		HP:0000097	PMID:17396119|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2367A>T (p.Gly789=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11590239	CV302142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1952A>G (p.Asn651Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590240	CV303516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9229G>A (p.Ala3077Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590248	CV302343		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2662A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590253	CV303501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5227G>A (p.Ala1743Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590265	CV281764		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*531A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590268	CV295404		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2129+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590274	CV303879		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2469C>T (p.Ser823=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590294	CV293562		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1809G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590300	CV294508		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590306	CV294871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30706179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.219C>T (p.Tyr73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11590306	CV294871		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30706179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.219C>T (p.Tyr73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11590329	CV281562		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*724G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590334	CV282349		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-390delA		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11590335	CV296278		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3255C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590345	CV296246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2542G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590356	CV291661		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*810C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590361	CV291207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2542G>A (p.Asp848Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590385	CV288914		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2257G>A (p.Ala753Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590386	CV295274		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.270C>T (p.Asp90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590390	CV303808		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7737T>C (p.Thr2579=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590390	CV303808		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7737T>C (p.Thr2579=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590397	CV289190		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590402	CV297156		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1749C>T (p.Ile583=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11590405	CV296895		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1189T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590410	CV291383		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2676T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590411	CV285866		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590413	CV289206		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.136G>A (p.Glu46Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11590414	CV288868		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2022G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590440	CV287943		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.819C>T (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11590441	CV297916		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590444	CV290312		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1401G>T (p.Gln467His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590447	CV289616		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1688-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590470	CV286672		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1226A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590485	CV278218		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590496	CV299975		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*501C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590499	CV291238		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.210-11A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590505	CV283041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1668C>T (p.Thr556=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590515	CV297117		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1018+12G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11590524	CV286957		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*879del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590525	CV299849		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-378T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590532	CV302414		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.2100C>T (p.Gly700=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11590538	CV294629		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1629C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590551	CV285635		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*510A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590563	CV286036		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590565	CV291663		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*568C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590585	CV280061		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1985A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11590585	CV280061		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1985A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590594	CV286628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3037G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590595	CV276235		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2581G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590597	CV291285		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2845T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590603	CV275991		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1183del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590612	CV288378		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590632	CV292362		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590654	CV290559		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.654C>T (p.His218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590657	CV281460		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590659	CV300198		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1557+7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590666	CV325737		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590694	CV289653		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31757659|PMID:33587123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.836C>T (p.Pro279Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11590702	CV279063		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.*657del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590709	CV294402		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1529C>T (p.Thr510Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11590721	CV300289		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.300C>T (p.Thr100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590725	CV292333		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1155T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590745	CV295399		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1401+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590776	CV304074		HP:0002762	PMID:16283885|PMID:17589361|PMID:24532482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.214G>A (p.Glu72Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590781	CV292673		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1317C>T (p.Pro439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11590787	CV303444		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.418C>G (p.Leu140Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590789	CV294880		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590797	CV282500		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*429A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590801	CV289262		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3990A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590808	CV285893		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11590817	CV300346		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1040G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590820	CV291361		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1626C>T (p.Ser542=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590823	CV300297		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1610-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590828	CV289301		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2209G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590832	CV296743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.672A>G (p.Thr224=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11590834	CV292618		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1805C>A (p.Pro602Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590845	CV283841		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*270G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590855	CV299205		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2526C>T (p.Gly842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590871	CV292534		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1200T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590875	CV291436		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1747C>T (p.Leu583Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590885	CV303927		HP:0030636	PMID:12724644|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.166C>T (p.Arg56Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590886	CV280955		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*166C>T		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11590887	CV293533		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*51G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590894	CV300022		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1971C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590897	CV289798		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.-329G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11590899	CV292335		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1298_*1299del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590905	CV299156		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*191C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590912	CV277368		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1814G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590921	CV289456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.48G>A (p.Ala16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11590928	CV291313		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*338G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590935	CV295948		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590939	CV288678		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.16G>C (p.Ala6Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11590950	CV278140		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*479G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590969	CV281382		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*1274_*1275del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590972	CV276434		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590978	CV297892		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1737A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590981	CV290772		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*184G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590989	CV296394		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590990	CV288633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*260A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590992	CV295037		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3118A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590994	CV298522		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1463T>C (p.Val488Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591006	CV287922		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.969C>T (p.His323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591014	CV294695		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*487G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591044	CV292628		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.595C>T (p.Pro199Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591058	CV303863		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3194C>T (p.Pro1065Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591066	CV294639		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591075	CV281845		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*356A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591080	CV300074		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591081	CV288900		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*399C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591082	CV290460		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*300T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591087	CV291356		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3550T>C (p.Leu1184=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11591094	CV300155		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*989T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591106	CV295526		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1080G>A (p.Arg360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591132	CV290327		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.25T>C (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591133	CV288572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2653T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591136	CV289935		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.572A>G (p.Glu191Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591138	CV292250		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4065C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591147	CV283025		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2531C>T (p.Pro844Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11591149	CV288874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*988C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591153	CV286039		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1556T>C (p.Ile519Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11591154	CV300160		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.3(MTTP):c.-241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591174	CV289070		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591193	CV300514		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*201del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591211	CV280081		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*447C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591213	CV292603		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1495T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591217	CV296064		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5566C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591219	CV289236		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1568G>A (p.Arg523Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591221	CV289292		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-1-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591222	CV280891		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-245G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591228	CV289900		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.938C>T (p.Thr313Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11591229	CV299365		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4382A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591233	CV298580		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591240	CV291115		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1638G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591242	CV296972		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25741868|PMID:27659767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1092del (p.Glu365fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11591250	CV302362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1335C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591253	CV282973		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*414C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591257	CV292205		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591264	CV288519		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4717C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591269	CV291529		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3400A>G (p.Ser1134Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591279	CV280968		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*167T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11591281	CV289560		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591285	CV278187		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*60G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591295	CV302365		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591301	CV288391		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5418C>T (p.Asp1806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591312	CV298886		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1006dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591312	CV298886		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1006dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591319	CV293969		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591331	CV298654		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*832T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591332	CV303794		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6718G>C (p.Glu2240Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591338	CV299937		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*305G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591342	CV300299		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.1642A>G (p.Ile548Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591346	CV292614		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1277C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591359	CV299359		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4243A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591376	CV291360		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.777C>A (p.Thr259=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591379	CV294500		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1623A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591383	CV295342		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.469-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591393	CV290579		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-45G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591405	CV288447		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-388C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591409	CV289252		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591415	CV286687		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*283G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591416	CV288865		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.216+14G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11591419	CV294774		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.490A>G (p.Thr164Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591438	CV290548		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*537T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591448	CV293040		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2622A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591460	CV285886		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*233T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591465	CV301836		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5573A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591497	CV278076		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1181_*1182insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591498	CV286973		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.499C>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591509	CV269860		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.214C>T (p.Arg72Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11591510	CV299334		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1701G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591514	CV292519		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.696+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591521	CV292079		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.961G>A (p.Val321Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591530	CV288820		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.384C>G (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11591542	CV300398		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3102C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591547	CV298634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2574C>A (p.Pro858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591549	CV299202		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2352+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591551	CV289951		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1810C>T (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591566	CV289701		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.279C>T (p.Gly93=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591587	CV292983		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-14dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591609	CV285839		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*653G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591611	CV300025		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2221A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591617	CV288337		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1784C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591618	CV286637		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139279.6(MCFD2):c.416C>T (p.Ala139Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591618	CV286637		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139279.6(MCFD2):c.416C>T (p.Ala139Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591620	CV302361		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1515G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591625	CV300923		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-500A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591627	CV285382		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591633	CV299942		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.85C>T (p.Arg29Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591636	CV281529		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*188G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11591636	CV281529		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*188G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591651	CV294294		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*48G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591663	CV285235		HP:0001250	PMID:24464349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1031A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591666	CV292589		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1589G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591667	CV287150		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2748T>C (p.Leu916=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11591672	CV276199		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591675	CV289103		HP:0010934	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.2592C>T (p.His864=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591679	CV292317		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.597G>A (p.Glu199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591680	CV303798		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6596C>T (p.Pro2199Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591688	CV289248		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2995A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591691	CV288677		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591694	CV292186		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.953T>C (p.Ile318Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591704	CV280715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*737C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591715	CV295801		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3928_*3929del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591717	CV290314		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1143A>G (p.Gln381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591735	CV298858		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.699G>A (p.Ala233=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11591747	CV286483		HP:0000729	PMID:12234283|PMID:16225397|PMID:18704508|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:7539209|PMID:9186880|PMID:9768685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11591747	CV286483		HP:0003131	PMID:12234283|PMID:16225397|PMID:18704508|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:7539209|PMID:9186880|PMID:9768685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591752	CV296026		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1360A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591753	CV296293		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.628-5T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591757	CV292595		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.334A>G (p.Thr112Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591759	CV294854		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*45C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591763	CV288873		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1157G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591768	CV325706		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591772	CV303886		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2157G>C (p.Leu719=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591779	CV297739		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*207T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591782	CV302701		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1279A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591790	CV299807		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*265T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591791	CV289586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2985C>T (p.Tyr995=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11591797	CV301838		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5718del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591802	CV293395		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.873G>A (p.Met291Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591806	CV302863		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1018C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591812	CV295065		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1527A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591819	CV284119		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*121C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591825	CV287935		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1495C>A (p.Pro499Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591831	CV290977		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*5201T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591833	CV288437		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1157C>T (p.Ala386Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591835	CV300858		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.799-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591839	CV298103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.481C>G (p.His161Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591849	CV297840		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-146C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591850	CV291302		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1849T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591853	CV278472		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*426C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591863	CV291891		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.-38T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11591864	CV324872		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.807G>A (p.Gln269=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591886	CV288642		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.585C>T (p.Ala195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591889	CV302561		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-58C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591896	CV303562		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*320C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591898	CV288037		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.948T>C (p.Tyr316=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11591904	CV292993		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591907	CV302420		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.-57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591909	CV288008		HP:0007354	PMID:17824900|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.586A>G (p.Ile196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591910	CV303308		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591913	CV283112		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*759T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591914	CV298077		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591917	CV286432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.251A>T (p.Tyr84Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591927	CV290491		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.706A>G (p.Ile236Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11591936	CV292533		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*205C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591937	CV303837		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4003G>A (p.Gly1335Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591940	CV299981		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591940	CV299981		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591942	CV303547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10710A>G (p.Glu3570=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11591944	CV300047		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3303G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591947	CV291405		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2772A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591953	CV296635		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1206C>T (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11591956	CV291343		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5775C>G (p.Ala1925=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591960	CV285928		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.867C>T (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591973	CV289837		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*362G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11591979	CV281331		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*719C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11591979	CV281331		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*719C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591980	CV302637		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3613T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591983	CV292613		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1602C>T (p.Tyr534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591989	CV296270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*608T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591991	CV286271		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*1333_*1336dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591992	CV302688		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2139A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592002	CV302593		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*268C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592008	CV290530		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1169T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592012	CV294682		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*49C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592022	CV283585		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*112G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592023	CV300316		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*230G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592029	CV301750		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1129A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592038	CV294903		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592048	CV292389		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4895A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592055	CV300130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592059	CV292999		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.164A>G (p.Tyr55Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592074	CV280925		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*444G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592077	CV298541		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.705A>G (p.Lys235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592083	CV289469		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592087	CV293981		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*20C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592088	CV299773		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1273T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592090	CV299321		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-123G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592091	CV301778		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2113del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592097	CV276202		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*313A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592098	CV302389		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592101	CV285700		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.399G>A (p.Gly133=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11592105	CV295350		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.134+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592123	CV302217		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11592125	CV292598		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.521C>T (p.Ser174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592138	CV287870		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2278C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592144	CV301853		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6038C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592145	CV287600		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.589C>T (p.Arg197Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592153	CV303498		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3318+13C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11592156	CV288858		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2754A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592158	CV285895		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*495A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592161	CV283466		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.-63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592163	CV288647		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.887+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11592193	CV289269		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4278G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592211	CV286471		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37716586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.114A>C (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11592218	CV284144		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*230T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592219	CV290493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.-16C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592220	CV298658		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*505A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592226	CV297836		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.571G>C (p.Asp191His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592237	CV286942		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.2064T>C (p.Ile688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592240	CV285877		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592243	CV296281		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592243	CV296281		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592246	CV303786		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2029A>G (p.Met677Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592254	CV289666		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1154A>G (p.Asn385Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592255	CV295908		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.793-19_793-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11592258	CV285944		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.258G>A (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0000126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0000964	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0001875	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0002243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592263	CV286038		HP:0012618	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3647C>A (p.Pro1216His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592287	CV300006		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*762T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592288	CV289266		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2585A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592298	CV294493		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2087A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592300	CV276337		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*694C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592321	CV286939		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2333G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592328	CV285215		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1739C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592329	CV288770		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1047-13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592347	CV281572		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1166T>C (p.Val389Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11592350	CV279327		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.-30T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592354	CV278939		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+411A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592357	CV289099		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2697T>C (p.Val899=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592359	CV294911		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5194A>G (p.Met1732Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11592361	CV292996		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*364T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592369	CV303274		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*268G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592370	CV299368		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5127T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592374	CV299326		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2686T>A (p.Tyr896Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592375	CV291679		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2803-14T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592381	CV302338		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592399	CV289513		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1074C>T (p.His358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592400	CV294407		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.163C>A (p.Arg55Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11592404	CV300401		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3382C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592405	CV291134		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1233C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592406	CV299806		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592417	CV297903		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2106G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592420	CV282945		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:30146126|PMID:30971288|PMID:34526433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1954A>G (p.Asn652Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11592425	CV289608		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.3(TF):c.-117G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592438	CV293152		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-184C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11592449	CV294680		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.366G>A (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592450	CV293304		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.669G>C (p.Val223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592452	CV280083		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*954G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592454	CV287649		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4728C>T (p.Ile1576=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592460	CV303866		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2915C>G (p.Thr972Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592462	CV276393		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2329C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592466	CV291109		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*696C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592472	CV286041		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1500T>C (p.Asp500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592477	CV299351		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2814T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592479	CV276261		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6084C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592482	CV288922		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1582C>T (p.Arg528Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592484	CV282967		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592486	CV276409		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4846G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592491	CV282041		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1431C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592501	CV294576		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*1346_*1347del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592506	CV295386		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1026C>T (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592511	CV286679		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*903A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592513	CV287944		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.335-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592517	CV293979		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2326G>A (p.Asp776Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592519	CV295279		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.387G>T (p.Glu129Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592522	CV283088		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-237G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592528	CV297899		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1091-4T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592529	CV288462		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-287C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592548	CV282746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4237G>A (p.Asp1413Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592560	CV289611		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.624G>A (p.Ser208=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592565	CV292576		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2269T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592569	CV300989		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1061A>G (p.Asn354Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592602	CV300003		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1112G>T (p.Arg371Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11592604	CV292884		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.777C>T (p.His259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592629	CV299104		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30029497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.698C>T (p.Thr233Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592636	CV312766		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.567C>T (p.Ala189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592637	CV289946		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1332+7C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11592642	CV300335		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*360A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592646	CV281243		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*1020T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592652	CV292182		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.-19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592668	CV300904		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3345A>G (p.Glu1115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592669	CV281521		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*999C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11592669	CV281521		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*999C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592679	CV297141		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1265-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592692	CV300527		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.3(MMUT):c.-198A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592693	CV286176		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.-104G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592696	CV303792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*6359T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592719	CV298430		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3283T>C (p.Leu1095=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11592721	CV301776		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1856G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592726	CV296591		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-102G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11592730	CV299324		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2241C>T (p.Tyr747=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592731	CV293429		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.*674dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592741	CV281564		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2419C>T (p.Arg807Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592763	CV285611		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.282C>T (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592767	CV299490		HP:0001251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.3670-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592771	CV285945		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.37A>T (p.Ser13Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592773	CV288813		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2169G>A (p.Ala723=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11592779	CV276462		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*217C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592791	CV291132		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1306C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592793	CV293942		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.234C>T (p.Asn78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592796	CV295375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.789G>A (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592797	CV284125		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.900T>C (p.His300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592806	CV288448		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*56del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592808	CV296615		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.72G>A (p.Lys24=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11592814	CV294764		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592824	CV281159		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3419G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11592834	CV292083		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.503G>C (p.Arg168Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11592839	CV281796		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592842	CV276483		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1627A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592849	CV286682		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*830C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592876	CV295766		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-230T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592877	CV278928		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+1038T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592889	CV291657		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1737T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592904	CV297823		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+13_806+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592912	CV291598		HP:0000076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.3566+13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592914	CV296289		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1296A>G (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592916	CV292575		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2447G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592920	CV291431		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-252G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592925	CV325782		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592936	CV292601		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.739C>T (p.Leu247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592937	CV288383		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6369C>T (p.Ser2123=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592947	CV303918		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592949	CV293265		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1493A>G (p.Gln498Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592951	CV288454		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*725A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592960	CV290509		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2479A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592961	CV286022		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1208T>C (p.Val403Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592973	CV279450		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3484G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11592985	CV289092		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*1157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592988	CV300355		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1129C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593017	CV300914		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*267C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593021	CV296398		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2657C>T (p.Pro886Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593025	CV277386		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*967A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593029	CV299139		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1945A>G (p.Asn649Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593034	CV286654		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1704A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593046	CV285916		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1739C>T (p.Thr580Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593053	CV292619		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.4(PCCB):c.-37C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593065	CV291176		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5317C>T (p.Leu1773=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11593067	CV303209		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1299-7A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11593074	CV302679		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.1103C>T (p.Pro368Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593077	CV291117		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.-161G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593080	CV287794		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593081	CV291120		HP:0008288	PMID:27620832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2307G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593099	CV277540		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.-64A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593108	CV294732		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2257C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593113	CV290529		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1345T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593119	CV300002		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1065T>A (p.Val355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593119	CV300002		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1065T>A (p.Val355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593123	CV303934		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.117C>G (p.Leu39=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593127	CV286052		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.397-7_397-6insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593132	CV299800		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.321C>T (p.His107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593149	CV289071		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.427C>A (p.Leu143Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11593157	CV312784		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.971A>G (p.Gln324Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593193	CV292091		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.153G>A (p.Ala51=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593194	CV277562		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*538T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593216	CV289260		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593226	CV288835		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.749G>A (p.Arg250Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593228	CV287567		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2300G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593233	CV287878		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1589A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593242	CV300040		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2350C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593247	CV301751		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5281del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593250	CV288156		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.613A>G (p.Arg205Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593260	CV291391		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2230C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593264	CV296888		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*381C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593273	CV289274		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1027del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593280	CV295069		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1463+14G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11593281	CV288050		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2489-8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11593282	CV303816		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7056-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593286	CV288626		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593287	CV289888		HP:0025498	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1713+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593288	CV325780		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-31G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593293	CV290015		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*182A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593294	CV300899		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1377C>T (p.Gly459=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593301	CV303818		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5618A>T (p.Asp1873Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593306	CV292369		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4138T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593309	CV285864		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1542A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593317	CV294986		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1939T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593330	CV303840		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2027C>T (p.Thr676Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11593333	CV292192		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1326C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593335	CV293398		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.720G>A (p.Arg240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593339	CV299144		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2269-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593342	CV303557		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1385A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593348	CV302161		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.384C>T (p.Pro128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11593350	CV283015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3723C>T (p.Val1241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593352	CV282361		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-490G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11593364	CV286030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593365	CV293474		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.349G>A (p.Glu117Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11593371	CV299350		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1799T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593372	CV301834		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4676_*4677insGGGGGTGATTCACCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593375	CV285441		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.229C>A (p.Arg77Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593386	CV299070		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.756C>T (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593387	CV286026		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1044C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593395	CV291539		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3142C>T (p.Arg1048Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593399	CV287787		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1968G>A (p.Met656Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593401	CV280030		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1593G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11593401	CV280030		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1593G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593406	CV292844		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.45C>T (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11593410	CV297661		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2974G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593414	CV298691		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2504C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593422	CV288345		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.201C>T (p.Cys67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593432	CV302558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*35A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593438	CV299327		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593441	CV282516		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1872del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593445	CV280985		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593445	CV280985		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11593445	CV280985		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593459	CV286920		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1144T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593473	CV300021		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*989A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593486	CV300280		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1923G>A (p.Ala641=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593509	CV295966		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*580del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593514	CV285898		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3590G>A (p.Arg1197His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11593517	CV278457		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593544	CV285933		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.634C>T (p.Arg212Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593547	CV303907		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593548	CV286924		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593549	CV280990		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3629T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11593560	CV292326		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*868del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593563	CV299986		HP:0003570	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.148A>G (p.Thr50Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593570	CV294802		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593590	CV299340		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*985C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593592	CV288406		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593605	CV292530		HP:0000510	PMID:10521250|PMID:14971589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.969C>T (p.Cys323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593608	CV295348		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.496G>A (p.Glu166Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593610	CV294660		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.408C>T (p.Tyr136=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593629	CV287965		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.753T>C (p.Pro251=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11593630	CV289303		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1844C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593636	CV278241		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.*143G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593639	CV301800		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3004C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593651	CV288915		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1968G>T (p.Arg656Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593663	CV277353		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593666	CV300382		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2133C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593667	CV291792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593672	CV291670		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*426G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593685	CV297856		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593688	CV288550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3824C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593689	CV289911		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.788A>G (p.Asn263Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593696	CV301748		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*780T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593699	CV295088		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.512C>T (p.Ala171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593712	CV295545		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1241C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593716	CV296288		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1614A>G (p.Pro538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593737	CV278152		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1524C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593739	CV286027		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*880G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593742	CV288924		HP:0003571	PMID:12189489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1402G>A (p.Ala468Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593746	CV281497		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*656T>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11593749	CV285639		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1912A>G (p.Ile638Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593759	CV271173		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.329+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593780	CV290442		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593781	CV288749		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593783	CV286663		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-301G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593809	CV276316		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-224C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593810	CV278133		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.*187_*188del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593812	CV325774		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.58G>A (p.Glu20Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11593813	CV281431		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593817	CV285854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2562G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593823	CV303787		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*27del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593828	CV301280		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042475.3(CEP85L):c.1020+17181A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593836	CV286706		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593840	CV293978		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1590C>T (p.Val530=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593849	CV277608		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*364C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593856	CV303848		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.632G>T (p.Cys211Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11593865	CV295255		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*13+5G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11593869	CV292364		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3537G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593883	CV294699		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.268G>A (p.Ala90Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593886	CV294733		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593887	CV293394		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1365G>T (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593893	CV298113		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.299G>A (p.Arg100Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593902	CV283062		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1462C>T (p.Arg488Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593914	CV294893		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2636A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593915	CV289621		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593923	CV297738		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*317T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593927	CV300907		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1584G>A (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593931	CV295957		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2909T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593936	CV299423		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004172.5(SLC1A3):c.1154G>A (p.Arg385His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593945	CV288351		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1163C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593963	CV292615		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1614C>T (p.Gly538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593967	CV293591		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1083G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593981	CV281511		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1900C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11593981	CV281511		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1900C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593987	CV301730		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*460_*461del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593990	CV291107		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1958A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594018	CV287711		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1100T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594026	CV298775		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*553del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594035	CV290318		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.397A>G (p.Met133Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11594036	CV290476		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.380A>G (p.Asn127Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594047	CV287634		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5943T>C (p.Ser1981=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594048	CV296273		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1972C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594056	CV283454		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*420G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594060	CV291398		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1786_*1787del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594066	CV296213		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594066	CV296213		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594071	CV282703		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*421A>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11594073	CV277948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.489T>C (p.Ser163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594075	CV296255		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594084	CV282168		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2032C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594091	CV294653		HP:0003108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.858C>T (p.Thr286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594093	CV288935		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1297C>T (p.Pro433Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594100	CV293281		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1275T>C (p.Tyr425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594109	CV294879		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1448G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594112	CV296353		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594122	CV291499		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*372A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594125	CV301815		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3399T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594127	CV290323		HP:0012205	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.149A>G (p.Asn50Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594130	CV292858		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594132	CV287633		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6174+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594139	CV303945		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594153	CV279719		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*417G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11594153	CV279719		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*417G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594160	CV298880		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1877_*1878del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594169	CV302359		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1695G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594207	CV291415		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1763G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594208	CV286599		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-24C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594209	CV300345		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*903A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594218	CV288465		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1088T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594221	CV292318		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.630A>G (p.Pro210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594226	CV289882		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-12T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594240	CV302387		HP:0000608	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1902+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594241	CV280708		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*629C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594247	CV292239		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594279	CV286945		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1270G>A (p.Val424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594297	CV289297		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2293G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594301	CV288329		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2101_*2103del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594306	CV291151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-59C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594321	CV297735		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*752G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594333	CV303852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-272T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11594336	CV302700		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1622del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594357	CV287909		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594361	CV289199		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1902G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594365	CV294524		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-450C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594370	CV280954		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*226C>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11594373	CV303427		HP:0000121	PMID:16688119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.398C>T (p.Ala133Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594378	CV288514		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4430C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594385	CV281509		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.-54A>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11594388	CV293105		HP:0004855	PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594393	CV289538		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1526C>T (p.Ala509Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594404	CV292679		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-287A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594408	CV283018		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3612G>A (p.Pro1204=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11594416	CV293984		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1880G>A (p.Arg627Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11594421	CV288769		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.321G>C (p.Leu107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594422	CV289650		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.554C>T (p.Thr185Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594440	CV298094		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.918G>A (p.Arg306=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594443	CV289353		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2707C>A (p.Pro903Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11594447	CV299734		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1973G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594449	CV284789		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594454	CV302573		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*795G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594458	CV291478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3049G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594459	CV289913		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.93G>A (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594461	CV299381		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5475A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594463	CV276447		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-115G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594464	CV291559		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2093C>T (p.Ala698Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594468	CV291237		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.574+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594470	CV276581		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*503G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594472	CV295036		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3404C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594475	CV300200		HP:0008181	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594480	CV295981		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594489	CV303947		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594492	CV299376		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5333C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594507	CV283517		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*757T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11594507	CV283517		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*757T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594514	CV293563		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.277G>A (p.Asp93Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594517	CV287549		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2966C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594543	CV293580		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2604G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594547	CV288481		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*574C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594558	CV290097		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*802A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594571	CV288854		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594573	CV285869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594574	CV281551		HP:0000090	PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3046G>A (p.Val1016Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594582	CV294620		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2035A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594590	CV291546		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2531G>A (p.Arg844Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594592	CV291235		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.723G>A (p.Ser241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594596	CV287139		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.303C>T (p.Ile101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594600	CV302403		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.830T>C (p.Val277Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594607	CV294800		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*279C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594609	CV280335		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*480A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594612	CV288926		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1471G>A (p.Glu491Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594616	CV280002		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11594616	CV280002		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594620	CV302732		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-80T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594627	CV302342		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2771G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594647	CV280331		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024887.3(DHDDS):c.-119G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594651	CV292992		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1191C>G (p.Asn397Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11594680	CV282707		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11594684	CV293584		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594689	CV293022		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1236A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594697	CV303781		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*265G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594704	CV293167		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.1008G>A (p.Thr336=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594707	CV292565		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3333T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594712	CV296553		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594714	CV286688		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594724	CV290021		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.4C>A (p.Pro2Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594737	CV294650		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1236G>A (p.Ala412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594738	CV283019		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3518G>A (p.Arg1173His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594762	CV300163		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.394-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594763	CV299737		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594769	CV288860		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2481G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594770	CV298592		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594771	CV287782		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.566+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594774	CV295354		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.459+14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594780	CV278098		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.*12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594807	CV292065		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*424G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594824	CV297726		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*852C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594825	CV277006		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1693G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594834	CV287167		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1510C>T (p.Arg504Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594835	CV290474		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594839	CV294643		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594841	CV292813		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.142G>A (p.Val48Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594846	CV292886		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.1984G>A (p.Val662Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594857	CV275853		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*208G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594859	CV299331		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3400G>T (p.Val1134Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594864	CV290123		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.916C>T (p.Arg306Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594871	CV293255		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2611G>A (p.Asp871Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594872	CV288603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1542A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594908	CV304030		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.*92G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594928	CV299987		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*196A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594950	CV295535		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*264C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594958	CV275494		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.319C>T (p.Arg107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594960	CV299226		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003900.4(SQSTM1):c.-35G>C		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11594966	CV294897		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2746A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594968	CV302135		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2424G>A (p.Glu808=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594969	CV287921		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594971	CV292824		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6585826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.887A>G (p.Asp296Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594983	CV293001		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.3(CP):c.-199C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594984	CV292695		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*467A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594999	CV286707		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2965C>A (p.Pro989Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595002	CV303491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.158A>G (p.His53Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11595009	CV289929		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.460G>T (p.Ala154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595032	CV292215		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2901G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595044	CV281525		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-314G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11595073	CV292311		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.827G>A (p.Ser276Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11595080	CV278141		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1251C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595095	CV276299		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.3(CASQ2):c.-225G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595097	CV283049		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595101	CV294714		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1157A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595118	CV295637		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2177G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595126	CV286605		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-91C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595130	CV299345		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595132	CV277086		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*251T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11595140	CV281565		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2246T>C (p.Ile749Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11595144	CV299898		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2814A>G (p.Gln938=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595146	CV297838		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.60A>G (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595152	CV292602		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1568C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595153	CV287884		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*881T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595177	CV290008		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*354T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595182	CV285624		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.4C>T (p.Pro2Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595184	CV286429		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000885.6(ITGA4):c.*2381C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595187	CV299805		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595189	CV292312		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1038A>G (p.Pro346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595196	CV303823		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6714del (p.Ile2239fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11595196	CV303823		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6714del (p.Ile2239fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11595198	CV300049		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3277A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595213	CV292363		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3414A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595224	CV294652		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1059G>A (p.Pro353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595240	CV292985		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1349-13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595246	CV296300		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.84C>T (p.Tyr28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595251	CV290774		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1715A>G (p.Gln572Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595253	CV303193		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-216G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11595270	CV294065		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595273	CV292612		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1302C>T (p.Ser434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595277	CV296625		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595294	CV296000		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*133G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595298	CV303923		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.335C>G (p.Thr112Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595304	CV299115		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1108-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595307	CV303896		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11595314	CV295432		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*130G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595316	CV292216		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3026G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595324	CV292328		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595330	CV291418		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*654C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595349	CV300328		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*723C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595360	CV287664		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4056G>A (p.Thr1352=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11595365	CV300847		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1030G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595371	CV303514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8161-6T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595375	CV289104		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+14C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595380	CV302752		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1433T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595386	CV276526		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595391	CV295523		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.888C>T (p.Asn296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595400	CV304056		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1359C>T (p.Phe453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595410	CV303284		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595411	CV288748		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*948T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595423	CV292652		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1120_1121del (p.Leu374fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11595425	CV279733		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1738A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11595425	CV279733		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1738A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595434	CV278124		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*30G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595440	CV292620		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-12G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595447	CV288723		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.3533G>A (p.Arg1178His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595454	CV290326		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.104C>T (p.Ala35Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595470	CV282045		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2104A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595478	CV289880		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*572A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595485	CV299811		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*201A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595487	CV287781		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.238C>T (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595493	CV298579		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*274C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595494	CV297147		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1454G>A (p.Arg485Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595529	CV289352		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.710G>A (p.Gly237Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595529	CV289352		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.710G>A (p.Gly237Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595534	CV299342		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595538	CV292314		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1273+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11595544	CV296280		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595564	CV281150		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.-29C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11595568	CV288578		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2242G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595569	CV300341		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1010G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595570	CV292319		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.904A>T (p.Ile302Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595581	CV289116		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2266C>A (p.His756Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595585	CV294786		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11595589	CV291382		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3101C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595594	CV286632		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2670T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595605	CV303830		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4401G>T (p.Arg1467Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11595611	CV287941		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.873G>A (p.Arg291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595625	CV290124		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032180.2(FAM161A):c.-41T>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11595632	CV291364		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1679C>T (p.Ser560Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11595647	CV292218		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3130C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595652	CV288532		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4906G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595662	CV295627		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.825T>A (p.Asn275Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595665	CV302559		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-43T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595669	CV286821		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.2198-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0001634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0001667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0004927	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005168	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0011712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595686	CV292676		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.690C>T (p.Gly230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595697	CV281176		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*370C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595704	CV296027		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1224C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595722	CV291502		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2695_*2696insTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595745	CV289940		HP:0003131	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+3del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595750	CV291976		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1370C>T (p.Pro457Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11595761	CV286021		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1058T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595769	CV303800		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6545C>A (p.Ala2182Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595771	CV283656		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1598T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11595771	CV283656		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1598T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595773	CV293948		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-512C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595775	CV300912		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11595778	CV283845		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*585C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595779	CV300129		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*868G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595808	CV288574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2435T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595812	CV300024		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2216C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595818	CV303844		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3961C>G (p.Gln1321Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595822	CV289610		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.582A>G (p.Pro194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595826	CV291388		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4455A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595828	CV277343		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*746A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595833	CV291318		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.654G>A (p.Glu218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595836	CV289459		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3277-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595846	CV292692		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-557C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595852	CV296038		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.1323C>T (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595854	CV291211		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2422-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595860	CV302404		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.710G>A (p.Arg237His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11595863	CV293504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.131G>T (p.Gly44Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595867	CV285862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1912T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595868	CV294599		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2675C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595870	CV293470		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.642A>G (p.Arg214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11595876	CV300214		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2043G>A (p.Glu681=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595894	CV287949		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.799C>A (p.Arg267Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595897	CV303845		HP:0030636	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3955G>A (p.Ala1319Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595902	CV291513		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.983T>C (p.Ile328Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595906	CV289654		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.865C>T (p.Arg289Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11595908	CV294287		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9318dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595932	CV289345		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*227T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595934	CV286056		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.199G>A (p.Ala67Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595946	CV300165		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595947	CV290550		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595955	CV304076		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.210A>G (p.Gln70=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11595956	CV288466		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1211C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595976	CV299292		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1945G>A (p.Val649Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595987	CV301784		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2815G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596004	CV292674		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1048C>T (p.Pro350Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596015	CV288439		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1374T>C (p.Asp458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596018	CV294853		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1642G>A (p.Asp548Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596029	CV302366		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*951C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596033	CV280986		HP:0008660	PMID:9403548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3287A>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11596049	CV304006		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11596050	CV289117		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596065	CV300909		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1803G>A (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596073	CV294861		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1620C>T (p.Phe540=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596094	CV292621		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1114C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596106	CV291345		HP:0000510	PMID:23887765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5134-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596120	CV298085		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*796A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596124	CV277089		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*544G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596132	CV300253		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.308G>A (p.Gly103Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596134	CV295963		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*695A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596162	CV291685		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.666+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596165	CV283026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2115T>C (p.Pro705=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596177	CV298616		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1407A>G (p.Thr469=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596184	CV295927		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4994C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596185	CV281345		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1438C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11596185	CV281345		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1438C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596189	CV294657		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.693+4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11596199	CV297157		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596218	CV285857		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2160G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596222	CV286433		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.17G>T (p.Arg6Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596225	CV289652		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.603T>C (p.Ala201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596227	CV286692		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3705G>A (p.Pro1235=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11596237	CV300172		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.660T>C (p.Tyr220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596242	CV286629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2929T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596244	CV294674		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596244	CV294674		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596246	CV283440		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596256	CV283014		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*279G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596260	CV282778		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596268	CV294646		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1742G>A (p.Arg581His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596276	CV302681		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2290G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596279	CV294531		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5540G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596292	CV281559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2459G>A (p.Arg820Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11596293	CV298092		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2135+15G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596308	CV291503		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2694del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596309	CV301747		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*673T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596314	CV289505		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596322	CV299750		HP:0008255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.277C>G (p.Leu93Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596332	CV289553		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596356	CV292994		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.921G>A (p.Lys307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596371	CV285845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1260C>T (p.Leu420=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596381	CV293169		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*437G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11596390	CV281532		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*746G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11596390	CV281532		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*746G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596394	CV296269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1315G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596400	CV286728		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596401	CV301343		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1405T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596410	CV297749		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596431	CV278138		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*371C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596439	CV285648		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-177G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596473	CV289264		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4078T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596477	CV287871		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032601.4(MCEE):c.*120_*121del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596512	CV294715		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-49T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596516	CV294295		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596525	CV296351		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.3(MTTP):c.-214G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596528	CV291338		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-383A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596546	CV286677		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*983G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596547	CV292344		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2356T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596549	CV287721		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*617G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596550	CV289254		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596553	CV292649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596555	CV282981		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*48G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11596561	CV288472		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1342C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596564	CV286657		HP:0002092	PMID:19223935|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-669G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596570	CV283171		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1950G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596574	CV291401		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1344G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596577	CV280345		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1300G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596584	CV294532		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596588	CV288524		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4755G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596597	CV287623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*331G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596616	CV282762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2557G>T (p.Asp853Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596618	CV291627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*4121T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596626	CV291344		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5409C>T (p.Ser1803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596638	CV293289		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.993T>C (p.Pro331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596649	CV296291		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3646G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596650	CV281333		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*967A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11596650	CV281333		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*967A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596653	CV294673		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.762G>T (p.Arg254Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596653	CV294673		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.762G>T (p.Arg254Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596661	CV299290		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596663	CV299361		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596666	CV287910		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3561C>T (p.Ser1187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596678	CV288348		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1772G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596682	CV300916		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596683	CV294678		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.615C>T (p.Cys205=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596702	CV288885		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.228G>A (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596704	CV292898		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*317G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11596728	CV292370		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596737	CV290002		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.327A>G (p.Gln109=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596748	CV280716		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*769G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596751	CV287560		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2498C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596762	CV299982		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596762	CV299982		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596763	CV289543		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1117G>A (p.Asp373Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596785	CV289939		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.892-6C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596794	CV300309		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596805	CV302149		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1729-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11596814	CV302075		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2461C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596815	CV283445		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*954C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596824	CV300153		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*694A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596829	CV292347		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596844	CV292571		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2797A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596846	CV289124		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.782-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596850	CV285925		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1024G>A (p.Gly342Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596858	CV298881		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1711A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596867	CV291465		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3780T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596869	CV284775		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1864T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596879	CV293779		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1432C>G (p.Leu478Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596886	CV288335		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1819C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596889	CV301765		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1673T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596897	CV299926		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.977T>G (p.Leu326Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11596904	CV292572		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2724C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596906	CV287672		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.717C>T (p.Thr239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596907	CV303822		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4837C>A (p.Leu1613Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596909	CV281772		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.5(CTH):c.-151T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596911	CV291649		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2622A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596918	CV292883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.246G>A (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596924	CV298081		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2194G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596926	CV289282		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4876C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596941	CV286947		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.354G>T (p.Gln118His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596956	CV303221		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1387A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596963	CV294735		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3328A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596964	CV297131		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596968	CV283659		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1248G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11596968	CV283659		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1248G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596978	CV301822		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4439T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596980	CV289311		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1798C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596981	CV299747		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1346C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596983	CV300897		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4052T>G (p.Leu1351Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596984	CV300215		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2513+13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596991	CV288893		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.417G>A (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597001	CV291531		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3381C>T (p.Leu1127=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11597003	CV286673		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1065A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597017	CV294280		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*183A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597039	CV302864		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*997C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597040	CV290515		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1506A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597058	CV288828		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*692T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597059	CV286430		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*114A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597065	CV287937		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1382C>G (p.Thr461Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597074	CV282780		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1196A>G (p.Glu399Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597074	CV282780		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1196A>G (p.Glu399Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597076	CV287145		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.86A>G (p.Asn29Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597089	CV293579		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*412A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597092	CV291246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-58C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597104	CV288495		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3264G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597120	CV303827		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4795C>G (p.Leu1599Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597122	CV291014		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9317_*9318insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597124	CV295546		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1512G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597136	CV283556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.-34G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597137	CV296890		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*192_*193insATA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597141	CV302357		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1762A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597144	CV290090		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1368A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597145	CV297128		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.321C>T (p.Tyr107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597154	CV287684		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.600G>A (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11597160	CV294679		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1384-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597160	CV294679		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1384-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597161	CV290415		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032601.3(MCEE):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597174	CV279720		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*556C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11597183	CV299352		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1829G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597197	CV303903		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1478G>A (p.Arg493Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597200	CV286426		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*472A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597211	CV292234		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3374C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597222	CV291645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3514C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597228	CV293585		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1000T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597232	CV296276		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*599C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597237	CV286685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*686A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597239	CV292183		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.18A>G (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597242	CV303824		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6284C>T (p.Pro2095Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597244	CV300878		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6899G>T (p.Gly2300Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11597246	CV280953		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*751C>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11597247	CV284782		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1653C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597252	CV282697		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*637G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11597257	CV291347		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:18445228|PMID:24148654|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11597257	CV291347		HP:0011516	PMID:14757870|PMID:18445228|PMID:24148654|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11597258	CV288463		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597261	CV300291		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1963T>G (p.Cys655Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597263	CV280999		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3652G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11597264	CV281160		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3527G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11597270	CV300342		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*406A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597278	CV289261		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3447T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597282	CV288375		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1821G>A (p.Ala607=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597288	CV295623		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*678C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597293	CV300329		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*282A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597306	CV289191		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*726C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597318	CV282961		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1978G>A (p.Asp660Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11597330	CV291231		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1854T>C (p.His618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597331	CV293864		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.675C>T (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597337	CV280941		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*803G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597341	CV298884		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*416A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597343	CV290475		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.115C>T (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11597351	CV286655		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1663C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597370	CV300180		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.901T>C (p.Cys301Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597371	CV279281		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.*89G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597383	CV291365		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.2050G>A (p.Gly684Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597389	CV296368		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1016C>T (p.Ala339Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597401	CV284771		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.3(IHH):c.*785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597405	CV286944		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1989C>T (p.Val663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597413	CV300356		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1427T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597417	CV289284		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2584C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597421	CV288911		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3529C>T (p.Arg1177Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597424	CV303212		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1839C>T (p.Ala613=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11597425	CV287653		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*248C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597433	CV288373		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*980G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597451	CV301787		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2956A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597460	CV296033		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*622T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597461	CV282169		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2045T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597472	CV290091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1136G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597487	CV286438		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.129C>A (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597498	CV286050		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.515-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11597520	CV297728		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*850C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597522	CV295068		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1644C>G (p.Thr548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597524	CV298899		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.233-15_233-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597534	CV302712		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*401A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597592	CV290221		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.574G>A (p.Val192Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597595	CV292545		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3755A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597599	CV295942		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4057G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597600	CV302567		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597626	CV300140		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.2188A>G (p.Asn730Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11597628	CV299366		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4691A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597629	CV283459		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*274T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11597630	CV288327		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597649	CV294765		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.39C>G (p.Ser13=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597650	CV300162		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597705	CV296009		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2071T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597715	CV291407		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1192T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597737	CV283036		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*592C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597738	CV281540		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1535C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11597738	CV281540		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1535C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597745	CV295967		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*579del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597748	CV283276		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*544G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597762	CV296265		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1361G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597775	CV298617		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.83G>A (p.Arg28Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597778	CV285452		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.228G>A (p.Glu76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597788	CV277084		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*21T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11597798	CV299820		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.367-12A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597825	CV299312		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1198T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597828	CV281330		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*195G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11597828	CV281330		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*195G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597846	CV291113		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.152C>T (p.Ala51Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597848	CV288629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*444G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597855	CV302568		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*325G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597857	CV282146		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*935C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11597857	CV282146		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*935C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597872	CV301266		HP:0005871	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.155-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597883	CV300917		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.281C>A (p.Pro94Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597897	CV293000		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.151C>T (p.His51Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597912	CV291460		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.507G>A (p.Glu169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597920	CV297139		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1083C>T (p.Asn361=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597932	CV292987		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1348+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597933	CV296037		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*507G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597936	CV294202		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.21C>T (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11597938	CV303831		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5140A>C (p.Thr1714Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597939	CV299909		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.111C>G (p.Asp37Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597941	CV284779		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1795G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597957	CV288308		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4656G>A (p.Met1552Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597962	CV293253		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2998G>A (p.Gly1000Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597964	CV293156		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.308T>C (p.Ile103Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597969	CV293065		HP:0001258	PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597971	CV300863		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-19+12A>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11597972	CV303944		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.33G>A (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597994	CV301777		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1941A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597996	CV283589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*439A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598005	CV302550		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11598006	CV282517		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1693A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0002342	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CENPJ):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0011451	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CENPJ):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0012650	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CENPJ):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0045028	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CENPJ):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598013	CV283087		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-236C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598038	CV283660		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1129A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11598038	CV283660		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1129A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598040	CV303835		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4062G>A (p.Ala1354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598052	CV290514		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2442A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598061	CV297809		HP:0003570	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.99-8_99-5del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11598063	CV286043		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.735G>C (p.Leu245=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598066	CV303908		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.844A>C (p.Asn282His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598081	CV278265		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.645_647del (p.Leu216del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598087	CV293232		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*912C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598107	CV300902		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3444-5C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11598110	CV290571		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.354+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598113	CV289075		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*798G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11598119	CV290552		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1092A>T (p.Leu364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598136	CV302694		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1758C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598142	CV300872		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7034G>A (p.Arg2345His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598147	CV296294		HP:0000510	PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.274G>A (p.Asp92Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598153	CV292187		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*526A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598159	CV290211		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*7719del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598162	CV294208		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.*14C>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11598201	CV289949		HP:0003131	PMID:11260385|PMID:15635077|PMID:15691362|PMID:16138908|PMID:18947684|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30146843|PMID:9186880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598207	CV285919		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1582C>A (p.Arg528Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598208	CV290316		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598231	CV286669		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1525C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598232	CV301059		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*1441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598241	CV288392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4678A>G (p.Ile1560Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11598249	CV287166		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1258T>G (p.Ser420Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598259	CV288456		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598279	CV277356		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598295	CV294784		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.799T>C (p.Leu267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598305	CV282705		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*396T>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11598311	CV288848		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598313	CV288903		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.804T>C (p.His268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598337	CV280726		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1886C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598354	CV288912		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2991G>A (p.Thr997=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598356	CV287580		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1301T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598361	CV296274		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2433A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598362	CV292921		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598374	CV294683		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*109G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598379	CV291232		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11598389	CV288899		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*543C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598398	CV300146		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.465G>T (p.Glu155Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598412	CV288870		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1371G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598415	CV291901		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7286C>T (p.Pro2429Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598422	CV291515		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598430	CV291273		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3569C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598437	CV292846		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.82C>G (p.Leu28Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11598447	CV291393		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598450	CV291430		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598455	CV298074		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2889C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598460	CV280704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*128C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598461	CV300043		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2776A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598464	CV291335		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598469	CV289609		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.3(TF):c.-84G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598486	CV289285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2558C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598494	CV289680		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.*44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598496	CV291504		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.215+11A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598497	CV287570		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2291_*2292del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598498	CV300905		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1411-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598512	CV293866		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.328A>C (p.Met110Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598514	CV283840		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*55G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598519	CV285504		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598523	CV294710		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1013C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598527	CV288478		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1711T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598528	CV288477		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1517C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598529	CV288507		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4316C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598530	CV292385		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598531	CV296292		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1255C>T (p.Leu419Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598533	CV291686		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598535	CV299330		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3277C>T (p.Pro1093Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598547	CV300887		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.141C>T (p.Asn47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598553	CV294892		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2576G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598568	CV282757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3703C>T (p.Arg1235Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598574	CV285918		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1648G>A (p.Glu550Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598588	CV285682		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4421C>T (p.Thr1474Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598599	CV299298		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598606	CV292974		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2565C>T (p.Leu855=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598612	CV288938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.102C>T (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598621	CV299977		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.298T>C (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598622	CV300028		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2302G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598630	CV281522		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*625C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11598630	CV281522		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*625C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598634	CV288895		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.635+13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598638	CV300849		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598645	CV237670		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11385708|PMID:17576681|PMID:22328824|PMID:23755871|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598646	CV237678		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:31456290|PMID:31543898|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3482G>A (p.Arg1161His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11598646	CV237678		HP:0000548	PMID:24265693|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:31456290|PMID:31543898|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3482G>A (p.Arg1161His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11598650	CV237701		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:19074458|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26377081|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1086T>A (p.Tyr362Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0000510	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:30718709|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0000548	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:30718709|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:30718709|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0007754	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:30718709|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598653	CV227509		HP:0000556	PMID:23918662|PMID:25082829|PMID:25741868|PMID:26527198|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:29526278|PMID:31522899|PMID:32307445|PMID:32627976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4539+2028C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598657	CV237680		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:19074458|PMID:23096905|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3292C>T (p.Arg1098Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11598659	CV237688		HP:0000556	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2609C>T (p.Pro870Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11598661	CV237692		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1822T>A (p.Phe608Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598663	CV237663		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4611G>A (p.Thr1537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598665	CV237659		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:22229821|PMID:23443024|PMID:23918662|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4773+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598666	CV237651		HP:0000556	PMID:18652558|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29422768|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5318C>T (p.Ala1773Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598668	CV237689		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:22395892|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27353947|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29925512|PMID:33546218|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2160+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598670	CV288837		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.740G>A (p.Arg247Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598673	CV291518		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*371G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598674	CV291497		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*388A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598675	CV294405		HP:0008166	PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1343A>T (p.Asp448Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11598676	CV294406		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-11T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598682	CV291372		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3519G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598685	CV237665		HP:0000556	PMID:23499370|PMID:26593885|PMID:27030965|PMID:27699414|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28248825|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4519G>A (p.Gly1507Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11598691	CV308993		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.449-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598702	CV322822		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1698C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598707	CV311135		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1800G>A (p.Thr600=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598713	CV317866		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1912A>G (p.Thr638Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598713	CV317866		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1912A>G (p.Thr638Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598715	CV316061		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598719	CV320374		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4410G>A (p.Ser1470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598719	CV320374		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4410G>A (p.Ser1470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598719	CV320374		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4410G>A (p.Ser1470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598720	CV316177		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3477G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598724	CV310410		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20848650|PMID:26937407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.523G>A (p.Ala175Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598735	CV307398		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2061G>C (p.Pro687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598739	CV318238		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-572G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598748	CV316200		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3987G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598749	CV311210		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.846C>T (p.Tyr282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598750	CV308637		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203G>T (p.Val735Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598753	CV312498		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598755	CV311257		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598760	CV314417		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.711+13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11598766	CV320908		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1239G>A (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598766	CV320908		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1239G>A (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598769	CV305115		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*18A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598771	CV322142		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1116T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598771	CV322142		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1116T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598775	CV314205		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1615G>A (p.Gly539Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598783	CV318911		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2103C>T (p.Asp701=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598788	CV313388		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4647C>T (p.Ile1549=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11598801	CV314431		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598801	CV314431		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598830	CV317704		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*33del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598842	CV322891		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4107T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598843	CV320439		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1319A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598843	CV320439		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1319A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598849	CV323578		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.-23-32C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598857	CV320984		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.345T>C (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598859	CV320951		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3479G>A (p.Arg1160His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598862	CV320440		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*674G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598862	CV320440		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*674G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598867	CV317878		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1475+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598867	CV317878		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1475+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598871	CV309505		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*855C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598872	CV309385		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4536G>C (p.Lys1512Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598879	CV320960		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1866G>A (p.Leu622=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598880	CV309600		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598880	CV309600		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598882	CV311895		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1063C>T (p.Leu355Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598886	CV304793		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1895C>T (p.Thr632Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598891	CV306269		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*911A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598894	CV319803		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598899	CV316382		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598903	CV322789		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.828C>T (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598907	CV310028		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.212-6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598909	CV322783		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.7A>C (p.Lys3Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598910	CV314073		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*1346del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598911	CV323919		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2144+15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598914	CV310930		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4785G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598928	CV320379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2692C>T (p.Leu898=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598928	CV320379		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2692C>T (p.Leu898=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598928	CV320379		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2692C>T (p.Leu898=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598930	CV308994		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.359-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598932	CV313520		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*94C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598936	CV313813		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*377del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598941	CV323019		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.-24+41G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598950	CV320209		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*1049del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598951	CV309068		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2022G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598953	CV312482		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1434C>T (p.Asp478=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598954	CV314400		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1503C>T (p.Thr501=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598961	CV309821		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1350C>T (p.Gly450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598976	CV311448		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4618C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11598979	CV313557		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-176T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598988	CV315121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1018C>T (p.His340Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598990	CV304739		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*648G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598993	CV305476		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*334T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598996	CV312514		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599010	CV320459		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1774C>T (p.Arg592Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599010	CV320459		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1774C>T (p.Arg592Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599012	CV315455		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.595G>A (p.Glu199Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599024	CV305937		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-145C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599025	CV308462		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599033	CV317743		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1042-4C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599040	CV321868		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599040	CV321868		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11599046	CV322190		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*274C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599048	CV313787		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599048	CV313787		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599049	CV313389		HP:0008255	PMID:10338089|PMID:12941782|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:24033266|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+13G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11599050	CV308969		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*494A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599052	CV314231		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599053	CV312718		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-722T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599055	CV319528		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-15A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11599062	CV311361		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-191A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11599066	CV321723		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017433.5(MYO3A):c.152T>A (p.Ile51Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599069	CV314169		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2099T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599071	CV319549		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*850C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599072	CV315433		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*406A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599078	CV312113		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1230A>C (p.Thr410=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11599081	CV323504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.876+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599082	CV308954		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1822A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599091	CV320738		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.273+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11599093	CV307350		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5447G>A (p.Gly1816Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599098	CV320877		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*197del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599098	CV320877		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*197del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599099	CV322890		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3932G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599100	CV305735		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.610+11A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599104	CV307987		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1755A>C (p.Gly585=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11599107	CV315539		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11338G>T (p.Val3780Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599129	CV310392		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1314G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599133	CV311891		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1750C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599141	CV311058		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1464A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599144	CV310929		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599145	CV321680		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-32G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599146	CV313089		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2518A>G (p.Met840Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599157	CV305083		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7715C>T (p.Ser2572Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599158	CV314311		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-121C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599159	CV322882		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3555G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599165	CV310999		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3972C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599211	CV310293		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599211	CV310293		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599213	CV307325		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-54A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599218	CV311133		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2083G>A (p.Val695Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11599220	CV307484		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-123C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599222	CV304801		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6127G>A (p.Glu2043Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11599226	CV309584		HP:0001363	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599226	CV309584		HP:0004439	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599228	CV316068		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-265C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599229	CV322815		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599231	CV320333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5652C>T (p.Ala1884=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11599236	CV304792		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.854C>T (p.Ala285Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11599238	CV321288		HP:0000568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.874G>C (p.Ala292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599244	CV320895		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-113C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599263	CV314395		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599263	CV314395		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599271	CV318277		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*186A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599274	CV305066		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2315C>G (p.Ala772Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599279	CV314752		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4699A>G (p.Met1567Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599298	CV307273		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*244C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599299	CV312381		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3263C>T (p.Ala1088Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599304	CV322566		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.357C>T (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599304	CV322566		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.357C>T (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11599309	CV312779		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1366G>A (p.Gly456Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11599310	CV314703		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599316	CV321211		HP:0012108	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.627-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599320	CV313145		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.701A>G (p.Gln234Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599324	CV323331		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*26A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599356	CV310340		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.-13C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11599361	CV306488		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*563G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599367	CV314339		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5376C>T (p.Thr1792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599370	CV312200		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5138C>A (p.Thr1713Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599377	CV317865		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*91T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599377	CV317865		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*91T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599380	CV313586		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.352C>T (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599385	CV316372		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.857A>G (p.Asn286Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11599393	CV322197		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*887A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599403	CV321704		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.2581G>A (p.Val861Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11599404	CV323868		HP:0005160	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-29_346-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11599405	CV313047		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*317A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599407	CV308992		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.449-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599414	CV311920		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599415	CV312151		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6723A>G (p.Ser2241=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11599419	CV319499		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+15C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11599422	CV323308		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.124G>A (p.Val42Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599423	CV309020		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-881G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599429	CV312380		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*920A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599432	CV310862		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1463G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599436	CV311259		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2620C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599459	CV314220		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-270G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599460	CV304737		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599461	CV310979		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*5004_*5005del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599464	CV320362		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1007C>G (p.Ala336Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599465	CV309163		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.669G>A (p.Gln223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599471	CV305518		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6225A>C (p.Arg2075Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599476	CV315392		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.432C>T (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599476	CV315392		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.432C>T (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599477	CV309367		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599482	CV308472		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1731G>C (p.Thr577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599484	CV314377		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599484	CV314377		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599485	CV310379		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*567C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599492	CV320448		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*324A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599492	CV320448		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*324A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599495	CV308733		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599502	CV316981		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3111C>T (p.Ala1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599506	CV310960		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*971G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599515	CV308541		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-332-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599524	CV323270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*197T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599529	CV316205		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4162A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599547	CV323536		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.765T>C (p.Tyr255=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11599550	CV318787		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1904_*1907del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599552	CV312304		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5284G>A (p.Glu1762Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11599553	CV315633		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.528A>G (p.Thr176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599556	CV308595		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.726A>G (p.Gln242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599557	CV318916		HP:0002132	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.501C>T (p.Pro167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599559	CV307123		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1778+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11599561	CV304838		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7743T>C (p.Asp2581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599564	CV307005		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599566	CV305196		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1770G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599568	CV310190		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2245C>T (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599570	CV322803		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599571	CV314172		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2434C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599577	CV322880		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3245G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599578	CV320875		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*403A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599578	CV320875		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*403A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599582	CV307551		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-114A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599586	CV319135		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.60C>T (p.Ile20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599597	CV322316		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.509A>G (p.Tyr170Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11599599	CV318259		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*419A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599600	CV319683		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.61G>A (p.Val21Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599612	CV307249		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.823-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599615	CV309370		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599617	CV322076		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3014C>T (p.Ala1005Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11599627	CV306297		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3804C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599628	CV316082		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1428C>T (p.Phe476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599631	CV316114		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*856C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599634	CV314396		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2001C>G (p.Val667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599634	CV314396		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2001C>G (p.Val667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599635	CV321423		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1870C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599635	CV321423		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1870C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599636	CV318721		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1763+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599642	CV316040		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.3(PTPN11):c.-273G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599645	CV307427		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1297C>T (p.Arg433Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599672	CV317268		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599673	CV307578		HP:0007677	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.649A>G (p.Ser217Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599673	CV307578		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.649A>G (p.Ser217Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599676	CV307442		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.792G>A (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599681	CV305481		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-36T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599682	CV316459		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-76+15G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11599683	CV305109		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9291G>A (p.Pro3097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599697	CV319399		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.430A>G (p.Ile144Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599703	CV312542		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-208C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599711	CV316056		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2331C>T (p.Asn777=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599724	CV320947		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-458C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599724	CV320947		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-458C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599733	CV320651		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.573A>G (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599742	CV306952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9358+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599749	CV307598		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.753A>G (p.Gln251=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599752	CV322768		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*202_*203del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599756	CV321073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.249G>T (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11599758	CV322103		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599758	CV322103		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599759	CV320364		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*105T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599759	CV320364		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*105T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599759	CV320364		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*105T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599760	CV322773		HP:0001083	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30796334|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+4C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11599761	CV310328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.224G>C (p.Gly75Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11599765	CV320884		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1548G>A (p.Val516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599765	CV320884		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1548G>A (p.Val516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599772	CV314206		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.663G>T (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599792	CV308746		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5593A>T (p.Asn1865Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11599794	CV308990		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.787G>A (p.Ala263Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599809	CV311157		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.99C>T (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599811	CV312427		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2791G>C (p.Gly931Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599822	CV313124		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-7C>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11599828	CV322331		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-15+11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599847	CV308965		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599858	CV319515		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3599A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599859	CV310705		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.940A>G (p.Ile314Val)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11599862	CV308968		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599868	CV309751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1323G>A (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599875	CV322784		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.244G>A (p.Glu82Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599879	CV319064		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599886	CV314292		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599893	CV315398		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*368G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599893	CV315398		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*368G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599902	CV322268		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2871G>T (p.Leu957=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11599914	CV318977		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*546C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599917	CV322246		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599921	CV323607		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6707G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599924	CV319984		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+21538C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599928	CV314767		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*72G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599944	CV310989		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2347C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599946	CV307363		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*484del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599946	CV307363		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*484del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599956	CV306532		HP:0100526	PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:18486522|PMID:20404107|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1289G>A (p.Gly430Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599956	CV306532		HP:0100615	PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:18486522|PMID:20404107|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1289G>A (p.Gly430Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599967	CV322185		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599987	CV322578		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599987	CV322578		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11599988	CV317433		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2313C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599994	CV308510		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2822G>T (p.Gly941Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599994	CV308510		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2822G>T (p.Gly941Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599999	CV320469		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599999	CV320469		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600002	CV320089		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.*3164_*3165insAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600003	CV312319		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4542C>T (p.Cys1514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600009	CV324020		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.*125C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600014	CV308803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4373G>A (p.Arg1458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11600021	CV309815		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*256T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600022	CV314310		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-78G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600029	CV319750		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.690G>A (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600031	CV317289		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*209T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600034	CV320462		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600034	CV320462		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600039	CV322807		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1101T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600040	CV312041		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.739C>T (p.Arg247Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600042	CV310762		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2332T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600045	CV309017		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600050	CV312702		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1239G>T (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11600050	CV312702		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1239G>T (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11600058	CV306587		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600061	CV311288		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.341G>A (p.Arg114Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600062	CV312484		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1268G>C (p.Arg423Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600063	CV316156		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1399T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600070	CV315622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2617G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600072	CV310813		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600073	CV313048		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1117T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600093	CV321388		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2070C>T (p.Ser690=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600093	CV321388		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2070C>T (p.Ser690=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600104	CV316111		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600105	CV321235		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1089G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600111	CV308647		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-186del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600117	CV315483		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1964_*1966del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600120	CV323082		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1576_*1578del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600124	CV309358		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-77C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600125	CV314209		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1430+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600126	CV316450		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11600127	CV314360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1571T>C (p.Ile524Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11600128	CV318899		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2968+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600129	CV323319		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1104A>G (p.Glu368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600131	CV307586		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600131	CV307586		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600131	CV307586		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600139	CV312462		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600140	CV315836		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.243C>T (p.His81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600141	CV315412		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1506G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600141	CV315412		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1506G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600149	CV314330		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600150	CV307964		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-335C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600151	CV309674		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*231C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600157	CV323448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600157	CV323448		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600160	CV322879		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3039C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600171	CV306574		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600186	CV307646		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+8_962+11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600189	CV315815		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*752C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600193	CV311114		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2960A>G (p.Tyr987Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600194	CV322267		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4421G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600195	CV308389		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1112+11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600213	CV308599		HP:0002206	PMID:22308375|PMID:25657025|PMID:27362365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.176A>G (p.His59Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600225	CV308741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31770195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3146C>T (p.Ser1049Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11600229	CV318115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.968+12G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600232	CV309585		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600232	CV309585		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600238	CV320447		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*497T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600238	CV320447		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*497T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600251	CV321036		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.213C>T (p.Ser71=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600256	CV311955		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-593G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600262	CV311949		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-421+190G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600263	CV314181		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1498C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600266	CV307120		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1693A>G (p.Lys565Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11600271	CV319577		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600273	CV308027		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1063T>C (p.Phe355Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600288	CV316210		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4210T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600293	CV321398		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*388G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600293	CV321398		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*388G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600303	CV305089		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8090G>A (p.Arg2697His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600306	CV314189		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*963C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600307	CV306782		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600315	CV322068		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2467G>A (p.Gly823Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600315	CV322068		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2467G>A (p.Gly823Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600318	CV309587		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1673-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600318	CV309587		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1673-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600332	CV316074		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1003G>A (p.Glu335Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600336	CV307242		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600337	CV312725		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.672C>T (p.Ala224=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600341	CV319596		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1351T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600343	CV311112		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4296G>A (p.Leu1432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600350	CV312495		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*924_*934dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600351	CV320030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*932A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600354	CV313528		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.302C>T (p.Ser101Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600361	CV304799		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5615C>T (p.Pro1872Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600363	CV304864		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*730A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600369	CV304858		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600373	CV320461		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1085-13A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600373	CV320461		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1085-13A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600385	CV305122		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1614G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600386	CV319514		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3552G>A (p.Ala1184=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600387	CV321064		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2332+7del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600392	CV310384		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*2337A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600402	CV307479		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.352C>T (p.Arg118Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600403	CV320968		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1504C>T (p.Arg502Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600404	CV309887		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-162G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600411	CV307489		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*961A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600418	CV318894		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3742+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600424	CV309925		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*319del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600425	CV322894		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4533C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600436	CV311512		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600468	CV305309		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1628C>T (p.Ala543Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600478	CV310830		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*763C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600482	CV312360		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4004G>T (p.Gly1335Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600502	CV321427		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1806C>T (p.His602=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11600505	CV320361		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1520T>G (p.Ile507Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600505	CV320361		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1520T>G (p.Ile507Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600506	CV308995		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.359-13C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600512	CV313535		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.107-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600518	CV306505		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1697G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600520	CV322308		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2645A>G (p.Tyr882Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600524	CV314696		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2385C>T (p.Ile795=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600526	CV323250		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.264G>T (p.Gly88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600531	CV314288		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1708G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600535	CV319603		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*473C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600539	CV323313		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.724-15G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600541	CV304731		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.677T>C (p.Val226Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600553	CV319757		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-239A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600559	CV317735		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*107T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600560	CV315828		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*678G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600560	CV315828		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*678G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11600563	CV311888		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600564	CV322192		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*469C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600565	CV314386		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3984+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11600575	CV307074		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600580	CV318733		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.276C>T (p.Asp92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600585	CV307389		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2620G>A (p.Gly874Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600586	CV310405		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*379C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600590	CV314204		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600595	CV322802		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1251G>C (p.Thr417=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600607	CV320658		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1063C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600626	CV314303		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.429G>C (p.Leu143=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600628	CV308949		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2407C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600629	CV322695		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.333G>A (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600631	CV311265		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1087A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600633	CV310744		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3576T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600638	CV317011		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.512+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600647	CV319237		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7527T>C (p.Tyr2509=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11600652	CV320909		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600652	CV320909		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600657	CV319527		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2905T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600660	CV322278		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1781C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600660	CV322278		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1781C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600660	CV322278		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1781C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600662	CV319505		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3858C>T (p.Tyr1286=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600676	CV312170		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5860A>G (p.Thr1954Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11600677	CV305229		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-636C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600679	CV315427		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1949C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600680	CV306259		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600687	CV319541		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600696	CV310391		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1327G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600697	CV319581		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.1042G>A (p.Glu348Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600698	CV321858		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*740T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600698	CV321858		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*740T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11600699	CV311068		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*943G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600707	CV321755		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600710	CV305077		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3282A>G (p.Pro1094=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11600712	CV307317		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6043G>T (p.Glu2015Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600715	CV314183		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1439T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600716	CV322892		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4432T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600718	CV319343		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2212C>T (p.Arg738Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600727	CV306823		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1037-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600733	CV304844		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8272G>T (p.Gly2758Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600740	CV314409		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2735+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600751	CV315419		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1644G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600751	CV315419		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1644G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600755	CV321689		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.494G>A (p.Ser165Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600774	CV322120		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*95C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600774	CV322120		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*95C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600775	CV314298		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.781G>A (p.Asp261Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11600778	CV323593		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4619G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600780	CV304919		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2188C>T (p.Arg730Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600780	CV304919		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2188C>T (p.Arg730Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600785	CV322790		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.886G>C (p.Val296Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600786	CV309588		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600786	CV309588		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600791	CV313414		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2060C>T (p.Thr687Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11600798	CV315418		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1558A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600798	CV315418		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1558A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600806	CV311246		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3262A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600817	CV312456		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2172G>A (p.Ser724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600818	CV317902		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600818	CV317902		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600819	CV320932		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600840	CV305864		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1482C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0002761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600848	CV306604		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1270G>A (p.Val424Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600850	CV316174		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3022A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600852	CV306312		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*667del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600864	CV304893		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1266G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600871	CV311148		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.501G>A (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600876	CV319151		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-219G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600890	CV315470		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600896	CV305206		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1211G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600897	CV322251		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2616G>A (p.Thr872=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600901	CV306502		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600902	CV309368		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600909	CV308400		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.889G>A (p.Val297Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600916	CV322274		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4450G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600920	CV314238		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-751C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600927	CV322245		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3053C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600929	CV316189		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3785G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600932	CV308765		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7883T>C (p.Leu2628Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11600935	CV320383		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*558C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600936	CV307993		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600941	CV310887		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2349A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600943	CV318583		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4257C>A (p.Asp1419Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600946	CV317994		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-111C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600948	CV319140		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-100C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600957	CV305227		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.75G>A (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600959	CV309076		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5045G>A (p.Arg1682Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600960	CV322433		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.594G>A (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600968	CV306591		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5941C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600971	CV322232		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1426T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600974	CV320944		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5554-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600976	CV316148		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1130C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600983	CV321213		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.963C>T (p.Ser321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600989	CV313508		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.*766T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600991	CV314173		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2391A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600995	CV307446		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.568C>A (p.Arg190Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601011	CV312111		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1671C>T (p.Thr557=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11601029	CV317015		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.866G>A (p.Arg289Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601031	CV324024		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.*465G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601056	CV308403		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.102C>T (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601061	CV322785		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.306C>T (p.Gly102=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11601064	CV322209		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2270T>G (p.Val757Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11601066	CV310609		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*677C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601066	CV310609		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*677C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601074	CV305110		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9481C>G (p.Leu3161Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601075	CV314416		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>A (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601075	CV314416		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>A (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601088	CV315295		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.985-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601089	CV314991		HP:0001258	PMID:15007371|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19439420|PMID:21214876|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:24340040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.971G>A (p.Arg324His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601092	CV314414		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601092	CV314414		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601096	CV308732		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601107	CV306273		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*185G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601120	CV306058		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1294A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601122	CV309606		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601122	CV309606		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601125	CV314304		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11601138	CV312649		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11601148	CV309362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-101G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601157	CV322254		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3306A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601158	CV311886		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601160	CV314287		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2854C>G (p.Pro952Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601160	CV314287		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2854C>G (p.Pro952Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601163	CV304882		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*905A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601173	CV312700		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1782G>A (p.Ala594=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11601177	CV314419		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601177	CV314419		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601180	CV321588		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-78G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601182	CV305216		HP:0001363	PMID:16764984|PMID:17963255|PMID:20696889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.600C>T (p.Asp200=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601184	CV321415		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1583G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601184	CV321415		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1583G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601194	CV323461		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-70G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601194	CV323461		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-70G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601206	CV320920		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601206	CV320920		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601209	CV305094		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8338C>T (p.Leu2780=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601210	CV310907		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601217	CV312435		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2413C>G (p.Pro805Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601233	CV308627		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*235T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601237	CV309378		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2938G>A (p.Gly980Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601239	CV313405		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-3C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11601240	CV317890		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.762G>A (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601240	CV317890		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.762G>A (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601248	CV319523		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1537G>A (p.Ala513Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11601250	CV313901		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*897G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601267	CV317336		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2352C>T (p.Asp784=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11601282	CV309073		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601283	CV304875		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*835G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601293	CV308743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3147G>A (p.Ser1049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601295	CV308588		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-397G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601297	CV312316		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4746G>A (p.Arg1582=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601311	CV310928		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4341C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601315	CV314420		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11601315	CV314420		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11601324	CV322160		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1348G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601324	CV322160		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1348G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601325	CV315475		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2481C>T (p.Pro827=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11601329	CV318566		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-56C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601346	CV316042		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1250C>T (p.Thr417Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601348	CV305072		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3188T>C (p.Leu1063Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601353	CV314367		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601353	CV314367		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601360	CV321557		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2989A>G (p.Lys997Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601362	CV310844		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1088A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601370	CV306998		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1412-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601374	CV321001		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*92G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601387	CV305304		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2403G>A (p.Lys801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601393	CV307510		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*832G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601396	CV323260		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.572-13C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601397	CV318906		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2732C>T (p.Pro911Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601399	CV313489		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.149C>T (p.Pro50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601403	CV307458		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.489C>A (p.Arg163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601406	CV304744		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1791_*1794del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601407	CV307296		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6522A>G (p.Gln2174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601410	CV312814		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-113G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601418	CV314544		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*272T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601424	CV320883		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601424	CV320883		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601435	CV316180		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3571T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601437	CV318591		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2546T>C (p.Ile849Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601440	CV306824		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1524C>A (p.His508Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601447	CV308967		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1052C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601454	CV318970		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1288_*1289insGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601457	CV313800		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601459	CV323911		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1505G>A (p.Arg502His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11601476	CV312254		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4323G>A (p.Pro1441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601478	CV316088		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11601493	CV309583		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*469G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601493	CV309583		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*469G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601494	CV321037		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.813C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601500	CV304634		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*377C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601500	CV304634		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*377C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601502	CV309761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.929G>A (p.Arg310Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601508	CV310087		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2419T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601511	CV304734		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1503G>A (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601515	CV311268		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*847C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601518	CV322207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2125G>T (p.Val709Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11601521	CV310309		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*576G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601521	CV310309		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*576G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601532	CV315397		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601532	CV315397		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601536	CV320978		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.947C>T (p.Thr316Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11601545	CV322312		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1053G>C (p.Leu351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601555	CV319524		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601573	CV320088		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.*2673_*2674del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601586	CV310782		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2222C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601589	CV307806		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.-55_-54insAGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601591	CV318785		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.432A>G (p.Gly144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601595	CV313417		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*612_*614del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601595	CV313417		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*612_*614del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601599	CV311447		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.30C>G (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601601	CV310829		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*523A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601609	CV306649		HP:0011034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.781G>A (p.Val261Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601614	CV319127		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.680C>T (p.Thr227Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601617	CV317415		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*883T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601622	CV306611		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*323G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601632	CV311917		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1245T>G (p.Ile415Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601636	CV322555		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.593C>A (p.Ser198Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601636	CV322555		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.593C>A (p.Ser198Tyr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601641	CV312326		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.582C>T (p.Gly194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601645	CV322275		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601647	CV305107		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8362A>G (p.Met2788Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11601648	CV311012		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2146_*2150del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601657	CV314237		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601665	CV316220		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4609G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601681	CV306290		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.444C>T (p.Tyr148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601686	CV321239		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601699	CV311366		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.531G>A (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11601700	CV308461		HP:0008255	PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1216G>T (p.Gly406Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601701	CV316169		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2026A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601708	CV308989		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1368G>T (p.Met456Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11601716	CV312479		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.168C>A (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601717	CV310706		HP:0034544	PMID:28492532|PMID:33199206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.724G>A (p.Val242Ile)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11601720	CV323458		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.795+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601720	CV323458		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.795+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601723	CV314180		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601726	CV311887		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*141C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601737	CV304865		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*816C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601739	CV322169		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-294C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601749	CV314724		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3036G>C (p.Leu1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601755	CV320645		HP:0012108	PMID:12789137|PMID:17293779|PMID:19096531|PMID:22892313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.402C>A (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601769	CV314379		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*641_*644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601769	CV314379		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*641_*644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601772	CV305123		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1671C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601778	CV318368		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387564.1(SMIM27):c.30C>G (p.Asp10Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601779	CV311149		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.411T>C (p.Ile137=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601785	CV313536		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.480+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601801	CV315526		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4391G>C (p.Cys1464Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601807	CV310870		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2126A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601813	CV309628		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.385C>T (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601815	CV305073		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3201G>A (p.Glu1067=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601820	CV310721		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.521G>A (p.Arg174His)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11601832	CV315595		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2335C>T (p.Arg779Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601833	CV316162		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1536G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601837	CV308518		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2260-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601844	CV322279		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1830T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601846	CV314549		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*185C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601850	CV308807		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5217C>T (p.Ser1739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601869	CV321417		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1591G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601869	CV321417		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1591G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601877	CV312367		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3921A>G (p.Lys1307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601879	CV310842		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1088A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601882	CV306289		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2771A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601883	CV312031		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*710_*711insTTTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601884	CV305477		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*149C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601886	CV309154		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1404+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11601889	CV314630		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*461G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601894	CV311091		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*36del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601909	CV306509		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1833G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601914	CV316190		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3884A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601915	CV321071		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-494G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601916	CV308744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4071G>C (p.Glu1357Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11601917	CV315628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601922	CV311109		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4533C>T (p.Asp1511=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601927	CV306675		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.552C>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11601941	CV312408		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2383G>A (p.Glu795Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601949	CV307084		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:15266621|PMID:15863597|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.929A>G (p.Lys310Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11601954	CV316402		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*813A>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11601955	CV309743		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1285T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601960	CV316103		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*483G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601961	CV322231		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601964	CV312418		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1821A>C (p.Thr607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601980	CV317037		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4617G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11601981	CV322288		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1279T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601992	CV318931		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-455C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601994	CV313546		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.759C>T (p.Val253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601999	CV315447		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1384C>T (p.Arg462Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602004	CV321692		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602013	CV319496		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4605C>T (p.Ile1535=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11602017	CV318910		HP:0002132	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2160C>T (p.Gly720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602022	CV318062		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*762_*763del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602035	CV314222		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-338T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602044	CV311248		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3004G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602047	CV317276		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2208+14A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602051	CV309824		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.987G>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602054	CV323009		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*200C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602055	CV305051		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2159T>C (p.Val720Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602060	CV305938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1378A>G (p.Thr460Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602070	CV322241		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602075	CV314391		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3813G>A (p.Glu1271=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602076	CV309577		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1498_*1502del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602076	CV309577		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1498_*1502del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602087	CV317886		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1035C>T (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602087	CV317886		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1035C>T (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602089	CV306830		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602091	CV305443		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.429G>A (p.Ser143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602092	CV314366		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602092	CV314366		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602097	CV318026		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.265G>A (p.Val89Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602099	CV314389		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*184C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602099	CV314389		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*184C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602102	CV315831		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.550C>T (p.Pro184Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602102	CV315831		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.550C>T (p.Pro184Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602103	CV311269		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*835G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602104	CV311286		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.474-4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602114	CV313393		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3224T>C (p.Ile1075Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602132	CV311283		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1845T>C (p.Thr615=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602137	CV306988		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1444T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602139	CV314200		HP:0001363	PMID:16764984|PMID:17360555|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2262G>A (p.Leu754=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602150	CV315438		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.156-11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602151	CV304740		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*978T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602153	CV320936		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-157A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11602153	CV320936		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-157A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11602157	CV304823		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7551C>T (p.Asp2517=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602163	CV308466		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*160G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602166	CV318923		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602168	CV307482		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602175	CV304905		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1652G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602176	CV321103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.986C>T (p.Ala329Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602185	CV323459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.304G>C (p.Ala102Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602185	CV323459		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.304G>C (p.Ala102Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602187	CV306563		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602207	CV324154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.842G>A (p.Arg281Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602216	CV319051		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602221	CV320950		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3855+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602227	CV313519		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.276+15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602231	CV305120		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1429A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602241	CV314176		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1632A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602243	CV310337		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1742G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602243	CV310337		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1742G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602270	CV313157		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.666T>C (p.Asp222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602276	CV306272		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*428C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602277	CV319304		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.944A>G (p.Asp315Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602279	CV322191		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*346C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602284	CV307003		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1146+8A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602295	CV305210		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*723G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602299	CV306291		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2837C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602305	CV304824		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7581C>T (p.Phe2527=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11602314	CV323473		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.4(RLBP1):c.-285C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602320	CV312713		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.177C>G (p.Asp59Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602321	CV321249		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.4676A>G (p.Tyr1559Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602323	CV319733		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-182C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602327	CV312354		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3022C>G (p.Gln1008Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602331	CV305217		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.415A>G (p.Lys139Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602335	CV313422		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*794G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602335	CV313422		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*794G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602337	CV318723		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1414G>A (p.Glu472Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602344	CV307090		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1053G>A (p.Val351=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602350	CV320943		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5810C>G (p.Ser1937Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602357	CV323518		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1018G>T (p.Val340Leu)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11602358	CV310333		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1130A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602358	CV310333		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1130A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602367	CV311285		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.681G>A (p.Ala227=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11602368	CV314579		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-274C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602369	CV318913		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.690C>T (p.Asp230=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602373	CV307340		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5643A>G (p.Gly1881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602379	CV322181		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1179A>G (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11602388	CV320655		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*386C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602391	CV316201		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4049C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602392	CV323538		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602396	CV319749		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.417C>T (p.Asp139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602413	CV311092		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*50_*51del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602418	CV307110		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.720G>A (p.Glu240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602421	CV312500		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2435C>G (p.Pro812Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602423	CV323312		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602429	CV322199		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*981A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602432	CV309607		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-318G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602432	CV309607		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-318G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602438	CV311449		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.896+6959C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602439	CV320017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*875A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602440	CV307010		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-43C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602445	CV313403		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2635G>A (p.Asp879Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602451	CV316992		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602457	CV323330		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2425A>C (p.Arg809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602461	CV321859		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602461	CV321859		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602465	CV310414		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3922G>C (p.Val1308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602465	CV310414		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3922G>C (p.Val1308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602478	CV304794		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2065A>G (p.Thr689Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602484	CV320340		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5410C>A (p.Gln1804Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11602491	CV316072		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.276C>A (p.Ser92Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602495	CV304796		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2378T>C (p.Leu793Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602496	CV306271		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*741A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602501	CV312135		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*199C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602504	CV322236		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1888T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602510	CV323317		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.864+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602512	CV307546		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.475+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602514	CV314407		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3532+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602522	CV314228		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-699C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602524	CV315432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1458A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602537	CV310955		HP:0000510	PMID:19520207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602550	CV321023		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11602564	CV319980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602565	CV313334		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*1138del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602572	CV315006		HP:0007269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602582	CV306279		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*206C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602583	CV320942		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602583	CV320942		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602586	CV319759		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602588	CV322808		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1314G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602595	CV308468		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1184+14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602602	CV320985		HP:0000608	PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1221C>T (p.Asp407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602610	CV319725		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.216C>T (p.Ile72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602621	CV321054		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5484+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602624	CV318950		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.2196G>A (p.Leu732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602631	CV314697		HP:0007443	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.606A>G (p.Gly202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602632	CV304788		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.591C>T (p.Asp197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602636	CV307650		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602640	CV324081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.300G>A (p.Pro100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602643	CV322067		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1420C>T (p.Arg474Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11602643	CV322067		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1420C>T (p.Arg474Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11602649	CV320227		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*574del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602650	CV306493		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*794A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602652	CV314281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602652	CV314281		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602652	CV314281		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602654	CV304526		HP:0003570	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.255A>G (p.Lys85=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602662	CV310852		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1278C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602665	CV312447		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1090C>G (p.Pro364Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602667	CV307250		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602668	CV314622		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*306G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602680	CV315623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2549C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602681	CV304712		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602689	CV318844		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2988C>T (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602692	CV322845		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2391C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602704	CV310820		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*290G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602721	CV316226		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4865C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602724	CV311707		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2190C>G (p.Pro730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602727	CV323311		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.252G>T (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602729	CV308745		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4679A>G (p.Gln1560Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602745	CV319301		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1081A>G (p.Lys361Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11602750	CV317888		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1031G>A (p.Ser344Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602750	CV317888		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1031G>A (p.Ser344Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602762	CV311290		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-42-11G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602774	CV322849		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2660C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602775	CV317770		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.452G>A (p.Cys151Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602778	CV314616		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1243-13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602781	CV309361		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-102C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602787	CV314577		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-161T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602792	CV309393		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5610C>G (p.Ser1870=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11602795	CV320098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1053C>T (p.Asp351=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11602796	CV308387		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-140delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602796	CV308387		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-140delC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602809	CV322273		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*2155T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602811	CV311871		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1363T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602821	CV319470		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*215C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11602831	CV311851		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6896A>G (p.Glu2299Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602833	CV305070		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2542G>A (p.Glu848Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11602842	CV310720		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*4524del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602844	CV304859		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*31A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602846	CV318607		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.31A>G (p.Met11Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11602847	CV321683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.191-14C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602857	CV310919		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602862	CV316202		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.954+14A>C		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11602866	CV310866		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1823G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602883	CV322261		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3565A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602884	CV320025		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*897G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602901	CV323335		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*235A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602904	CV321697		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.799-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602909	CV306497		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1675C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11602914	CV314424		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.489C>T (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602928	CV312260		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*38C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602929	CV308364		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*89A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602942	CV312393		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2499G>A (p.Pro833=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602957	CV310957		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*201G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602959	CV321384		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602959	CV321384		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602964	CV304711		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602968	CV323698		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.-10C>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602971	CV319804		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602975	CV319031		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602977	CV312335		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4444G>A (p.Gly1482Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602982	CV313052		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602988	CV323616		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6665C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602989	CV322831		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1844C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602993	CV314368		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4607G>A (p.Arg1536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602996	CV309672		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602998	CV322581		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.216C>T (p.Asn72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602998	CV322581		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.216C>T (p.Asn72=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602999	CV318262		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1375T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603000	CV315824		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*69C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11603003	CV307382		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2991C>G (p.Asp997Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603005	CV319635		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603006	CV310848		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1184C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603007	CV309371		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*470G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603012	CV304839		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7966A>G (p.Thr2656Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11603040	CV323537		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.294C>T (p.Phe98=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11603046	CV309818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*223C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603050	CV313035		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.2762-10_2762-9del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11603066	CV310121		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.55C>G (p.Pro19Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603067	CV306492		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*756A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603074	CV322786		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.543C>T (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603076	CV316469		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-177C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11603083	CV322816		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1621C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603086	CV320948		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4076G>A (p.Arg1359Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11603088	CV316383		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1522G>A (p.Val508Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11603101	CV311061		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1297G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603107	CV308984		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insATTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603107	CV308984		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insATTT		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603109	CV316181		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603110	CV307431		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.960C>T (p.Ser320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603112	CV312181		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5421C>G (p.Gly1807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603120	CV322276		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4869G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603123	CV306299		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4465T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603128	CV315434		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*383C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603132	CV305511		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5701C>T (p.Leu1901Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603137	CV307279		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6992C>T (p.Thr2331Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603138	CV321944		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603146	CV319261		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5302C>T (p.His1768Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603152	CV309065		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2152T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603158	CV322212		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1009C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603168	CV315436		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2420C>G (p.Ala807Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11603175	CV314210		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1082-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603178	CV306504		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*471C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11603187	CV323602		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6834C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603194	CV309726		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-164+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603201	CV321044		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.954C>G (p.Ser318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603204	CV314182		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1026T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603209	CV311279		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4510A>C (p.Ile1504Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603219	CV323251		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603222	CV323528		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.914C>T (p.Thr305Met)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11603228	CV323892		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11603231	CV306267		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603238	CV317739		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1059T>C (p.Ala353=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603263	CV321549		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3186T>C (p.Ser1062=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603270	CV306572		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5208G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603272	CV321750		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*363C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603274	CV322271		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3707G>A (p.Arg1236Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603282	CV310988		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2358del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603284	CV307352		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4662C>G (p.Asp1554Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603290	CV309091		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3282G>A (p.Thr1094=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603292	CV320494		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1274+14G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11603298	CV313424		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-314T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603298	CV313424		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-314T>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603300	CV320232		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*542G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603301	CV311931		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-312A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603304	CV323894		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.986A>C (p.Glu329Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603315	CV321385		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603315	CV321385		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603321	CV312538		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-12A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603336	CV322239		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1899G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603346	CV316133		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1090G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603355	CV319504		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3975C>T (p.Tyr1325=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11603357	CV304742		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1307C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603365	CV318788		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*483T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603375	CV306209		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*461del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603376	CV318602		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1549T>C (p.Leu517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603382	CV305805		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1798T>C (p.Tyr600His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603382	CV305805		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1798T>C (p.Tyr600His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603383	CV319497		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3778C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603384	CV311896		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603391	CV322565		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.417C>T (p.Val139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603391	CV322565		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.417C>T (p.Val139=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603394	CV315843		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.393G>C (p.Arg131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603394	CV315843		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.393G>C (p.Arg131=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603399	CV322801		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1197C>T (p.Asp399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603400	CV315749		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.619G>C (p.Glu207Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603402	CV307372		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3303C>T (p.Pro1101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603405	CV310312		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.796+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11603414	CV309673		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*321G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603425	CV309635		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*296C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603437	CV311006		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603451	CV318893		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4021+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603453	CV313577		HP:0002267	PMID:16884688|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.266C>A (p.Ala89Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603464	CV310899		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3090T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603466	CV316605		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*116_*117insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603482	CV305905		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.22+8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11603495	CV311156		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.367C>T (p.His123Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603509	CV315283		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603519	CV321699		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11603537	CV313619		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*161G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603544	CV306584		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.-44+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603549	CV316666		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.235C>T (p.Leu79=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11603552	CV315490		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*933G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603554	CV318719		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603558	CV318817		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1506C>T (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603562	CV322896		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4770G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603566	CV320657		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*562T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603570	CV305972		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1531G>A (p.Ala511Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603572	CV308471		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.954C>T (p.Thr318=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603582	CV309396		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6064A>C (p.Lys2022Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603584	CV314223		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-385G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603592	CV319526		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3560T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603610	CV308632		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2947T>C (p.Trp983Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603618	CV323083		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1578del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603624	CV316986		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1628A>G (p.Lys543Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603633	CV314213		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.375G>A (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603640	CV321045		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*312A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603644	CV322183		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.348G>T (p.Glu116Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603650	CV320296		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.2(PDHX):c.-271G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603655	CV319650		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603659	CV317877		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1482T>C (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603659	CV317877		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1482T>C (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603672	CV305947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*779A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603676	CV321874		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.125C>T (p.Ala42Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603676	CV321874		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.125C>T (p.Ala42Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603678	CV309084		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4259-13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603683	CV305071		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2943A>T (p.Thr981=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603685	CV311280		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3598C>G (p.His1200Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603692	CV322266		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4409C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603694	CV312317		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4594G>A (p.Ala1532Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603697	CV321250		HP:0000843	PMID:30630164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*470A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603698	CV306573		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5468T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603699	CV312487		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*341T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603701	CV315411		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603701	CV315411		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603702	CV324158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.906G>A (p.Glu302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603711	CV314412		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2097+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603713	CV316149		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1361C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603719	CV310864		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1664G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603721	CV304797		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3204C>T (p.Gly1068=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603735	CV316094		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*406G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603740	CV310753		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2951A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603751	CV320377		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3148C>A (p.Arg1050=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603765	CV307520		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*507C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603772	CV306514		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11603775	CV310997		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4038G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603784	CV320965		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:34201899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1606G>A (p.Asp536Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11603785	CV308597		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*34T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603801	CV315555		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2697G>A (p.Thr899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603811	CV312132		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.675G>A (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603812	CV311904		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-614C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603819	CV316794		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11603823	CV320986		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.96T>C (p.Asn32=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11603824	CV307316		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6322G>A (p.Gly2108Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603849	CV310088		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2102G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603854	CV311689		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.446C>T (p.Thr149Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11603861	CV321685		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.284A>G (p.Gln95Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603863	CV304902		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603870	CV304790		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.690T>C (p.Tyr230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603874	CV322876		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2826G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603882	CV316060		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2393A>G (p.Tyr798Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11603899	CV306941		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-1+218A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603909	CV315791		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603909	CV315791		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603911	CV311708		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2512G>A (p.Glu838Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603923	CV318920		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.388-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603927	CV314375		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3443G>A (p.Arg1148Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603946	CV304848		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9880+11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603950	CV316739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603951	CV308988		HP:0000789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2465G>A (p.Arg822His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603951	CV308988		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2465G>A (p.Arg822His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603954	CV307385		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2780C>A (p.Thr927Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603958	CV311914		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*132T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603963	CV307295		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6816C>T (p.Val2272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603964	CV319640		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.63C>A (p.Arg21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603974	CV306666		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1344-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603978	CV315428		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.258C>T (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603996	CV321216		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1569G>A (p.Ala523=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604002	CV310847		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*136dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604014	CV311107		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*136T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604023	CV323137		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*368T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604025	CV316211		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.5C>T (p.Thr2Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604025	CV316211		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.5C>T (p.Thr2Met)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11604029	CV313583		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.342C>G (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604042	CV312469		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.444T>G (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604050	CV319726		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604058	CV321055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4401C>T (p.Pro1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604062	CV319987		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+31361T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604065	CV314186		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*569C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604068	CV309372		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.912G>T (p.Lys304Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604070	CV308500		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-207A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604081	CV319142		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-129G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604083	CV314351		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4060C>T (p.His1354Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604089	CV315462		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.212-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604093	CV318852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2314C>T (p.Leu772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604096	CV311284		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1843A>T (p.Thr615Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604102	CV313534		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.68-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604107	CV315479		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3381G>A (p.Gln1127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604119	CV312458		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.776C>A (p.Pro259Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604128	CV306077		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2017C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604131	CV322314		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.729C>T (p.Ile243=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11604142	CV310188		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2124+14T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604155	CV304886		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*961T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604164	CV306512		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2072A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604167	CV304798		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3264A>G (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604169	CV304808		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7374A>G (p.Thr2458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604170	CV306027		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1718T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604172	CV311245		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3309C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604175	CV321419		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604175	CV321419		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604180	CV318116		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2839A>G (p.Thr947Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604182	CV310728		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4158A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604207	CV316733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3567C>T (p.Cys1189=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604212	CV320347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3569C>T (p.Thr1190Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11604213	CV315813		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*849T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604214	CV311954		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-605T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604221	CV305751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.522T>C (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604222	CV323456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.924C>G (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604222	CV323456		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.924C>G (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604224	CV316978		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3341-11dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604225	CV319385		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3220C>A (p.His1074Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604228	CV311201		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.420+13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604232	CV308950		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2188T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604240	CV318030		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.481A>G (p.Ile161Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604257	CV316073		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.570C>T (p.Asp190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604275	CV319558		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604284	CV319613		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2748G>A (p.Leu916=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604286	CV312815		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-500T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604287	CV322200		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1006T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604295	CV321568		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2125G>A (p.Val709Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604300	CV321882		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2359_*2360del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604304	CV308748		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6038G>A (p.Arg2013Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604308	CV322213		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1185C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604321	CV316092		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.72C>T (p.Thr24=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11604326	CV311842		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3708A>T (p.Glu1236Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604329	CV306264		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604339	CV311491		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*558G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604340	CV314399		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1926C>T (p.Ala642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604347	CV321510		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*53T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604357	CV313615		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2306G>A (p.Arg769His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604359	CV312261		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4032A>G (p.Thr1344=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11604360	CV321864		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604360	CV321864		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11604373	CV313530		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-161delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604378	CV322893		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4498A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604383	CV308174		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.559G>A (p.Asp187Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604387	CV307997		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*551T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604399	CV309499		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604400	CV309590		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.116G>A (p.Arg39Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604401	CV318955		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.3076C>A (p.Leu1026Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11604403	CV311282		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2493C>A (p.Ser831Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604408	CV313419		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.541A>T (p.Met181Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11604411	CV309676		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1575G>A (p.Ala525=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604429	CV310276		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1523-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604429	CV310276		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1523-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604441	CV307360		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4020A>G (p.Glu1340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604442	CV313079		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1388_*1392dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604454	CV321970		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1703A>C (p.Asn568Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604455	CV306810		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.291G>A (p.Glu97=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604456	CV316176		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3445G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604464	CV305445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.138G>A (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604468	CV313103		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.5370A>G (p.Ile1790Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604470	CV311295		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604472	CV310890		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2422T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604474	CV322270		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2921G>A (p.Arg974Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11604479	CV307425		HP:0003570	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1687C>G (p.Gln563Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604480	CV319284		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2497G>A (p.Glu833Lys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11604490	CV317774		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.183C>T (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604491	CV316993		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.259G>A (p.Gly87Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604506	CV323880		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604509	CV308502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2975G>T (p.Cys992Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604529	CV314195		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*906A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604531	CV305119		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*910A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604535	CV317451		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3062T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604550	CV322170		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-274G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604551	CV307014		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-553G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604557	CV310463		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-87C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604571	CV322888		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3890C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604578	CV310344		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1044C>T (p.Pro348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604582	CV313547		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-192C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604587	CV306778		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.*183C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604589	CV308951		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2104del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604589	CV308951		HP:0011330	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2104del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11604596	CV322421		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2006G>A (p.Arg669Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11604599	CV306821		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1037-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604607	CV320929		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+321A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604611	CV306265		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1623A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604639	CV309110		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3115+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604641	CV306601		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*666_*667del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604660	CV306275		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3984C>T (p.Leu1328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604670	CV322832		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2163A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604672	CV321867		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*121C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604672	CV321867		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*121C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11604673	CV311142		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.961C>T (p.Leu321Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604676	CV308523		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2000G>T (p.Arg667Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604684	CV316444		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.264C>T (p.Asp88=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11604686	CV307347		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5519C>G (p.Ala1840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604692	CV318113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11604697	CV318034		HP:0030642	PMID:28492532|PMID:29847639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604702	CV309019		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-853G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604703	CV312339		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*460G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604704	CV321370		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1162G>A (p.Val388Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11604704	CV321370		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1162G>A (p.Val388Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11604712	CV321368		HP:0000104	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.337+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604712	CV321368		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.337+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604713	CV313421		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.486C>T (p.Ile162=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11604719	CV312474		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1551A>G (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604730	CV312241		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*461T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604738	CV310698		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*422G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11604740	CV311696		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1072-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11604746	CV319028		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1424C>T (p.Thr475Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604747	CV309845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.737G>A (p.Arg246Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11604748	CV319256		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5932G>A (p.Val1978Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604754	CV321895		HP:0001915	PMID:12060139|PMID:14739222|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:17477373|PMID:19487666|PMID:21881043|PMID:22970278|PMID:24309606|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28492532|PMID:33225392|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.695G>A (p.Arg232His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11604755	CV307371		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3514C>A (p.Leu1172Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604759	CV312450		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604764	CV315742		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*1003A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604769	CV310120		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*408G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604775	CV314415		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1056G>C (p.Arg352Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604783	CV322465		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.*463_*465del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604789	CV317039		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.723C>T (p.Ser241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11604790	CV308636		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2650A>G (p.Arg884Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604791	CV323267		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.900G>A (p.Thr300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604794	CV313576		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.134C>G (p.Ala45Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604807	CV306260		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2715G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604811	CV318938		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.-138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604813	CV308456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2739G>A (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604815	CV316090		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*203A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604829	CV307321		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.87G>A (p.Val29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604830	CV322293		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1314C>T (p.Tyr438=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11604834	CV304735		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*28G>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11604838	CV310012		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11604840	CV316112		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*855A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604848	CV315297		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1408C>A (p.His470Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604868	CV309683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.146+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604873	CV310859		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1447C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604882	CV316204		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4095A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604885	CV314219		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-124G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604898	CV305502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4131C>T (p.Asp1377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604903	CV304760		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1857A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604904	CV320474		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*3122del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11604905	CV311910		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1335T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604907	CV317267		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1580G>A (p.Arg527Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604921	CV311272		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*726A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604931	CV318784		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604937	CV306276		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3015C>T (p.Ala1005=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604939	CV321251		HP:0000843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000244.4(MEN1):c.-35A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604950	CV312497		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.24C>G (p.Ala8=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604954	CV314581		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.444G>A (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604959	CV307549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.387G>A (p.Arg129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604963	CV312291		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5997T>C (p.Asp1999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604971	CV314698		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.219C>T (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604981	CV306278		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2358del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604987	CV310091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1870T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604999	CV304828		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7638C>T (p.Asp2546=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605009	CV322172		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-51G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605050	CV314464		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605056	CV321412		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605056	CV321412		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605074	CV322551		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.963G>A (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605074	CV322551		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.963G>A (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11605077	CV305961		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.*909_*910del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605079	CV324140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605082	CV312269		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3971A>G (p.Glu1324Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11605089	CV314709		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2833G>T (p.Val945Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605097	CV314691		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*340T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605109	CV312504		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.289G>C (p.Glu97Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605114	CV306474		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-21C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605167	CV314463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.397C>T (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11605180	CV314402		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1486C>T (p.Pro496Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605191	CV316984		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2541A>G (p.Lys847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605202	CV323277		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*231A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605208	CV319040		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*340T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605220	CV306538		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2509C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605223	CV314543		HP:0000843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*302C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11605241	CV306079		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1629T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605243	CV307083		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.858A>T (p.Ala286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11605249	CV318736		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605253	CV311445		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*65A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605254	CV315449		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1674G>A (p.Ser558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605256	CV312177		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5793C>T (p.Asp1931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605289	CV315458		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.948G>C (p.Leu316=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11605299	CV319586		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.830C>G (p.Ala277Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605324	CV306520		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2472T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605331	CV314735		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4563C>T (p.Asn1521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605332	CV320995		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605339	CV306056		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1343A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605342	CV306307		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5905A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605357	CV323498		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11605382	CV312296		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5837C>A (p.Ala1946Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11605389	CV318020		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.505A>G (p.Arg169Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605411	CV307481		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.249A>G (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605419	CV310362		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2416C>T (p.Arg806Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605425	CV308124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605426	CV316988		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1160A>G (p.Asn387Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605436	CV307399		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2049C>T (p.Thr683=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605440	CV310946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-38G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605454	CV306496		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1950G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11605473	CV319773		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.356A>G (p.His119Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11605501	CV306489		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*571G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605514	CV308605		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605518	CV313113		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605524	CV307989		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1791G>A (p.Ala597=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605526	CV312416		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1870G>A (p.Ala624Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605546	CV312501		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-153C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605548	CV310707		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.715-14C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11605551	CV312433		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1340G>C (p.Arg447Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605555	CV319248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6577G>A (p.Asp2193Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605560	CV319986		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+22646C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605561	CV318720		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1793C>T (p.Pro598Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605562	CV310718		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4850G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605576	CV315441		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1323C>T (p.Tyr441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605577	CV310663		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*1052T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605579	CV312270		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956C>G (p.Ala1319Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11605593	CV316033		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.80-8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11605595	CV312904		HP:0008255	PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1881T>C (p.Tyr627=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605616	CV309832		HP:0001889	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.*162G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605630	CV308494		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5644+7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605634	CV314718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4742A>T (p.Lys1581Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605635	CV323259		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.571G>A (p.Ala191Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605644	CV307277		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*226G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605645	CV306956		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10608-15G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11605659	CV306979		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1702A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605661	CV309159		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1350G>A (p.Thr450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605692	CV314341		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5289A>G (p.Thr1763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605697	CV308357		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*587G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605700	CV306747		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.112C>T (p.Arg38Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11605708	CV316095		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-131C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11605712	CV315454		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605718	CV310950		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.352C>T (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605737	CV318839		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605754	CV312247		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605774	CV313138		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:32421718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1000T>C (p.Phe334Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11605787	CV310381		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*552T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605788	CV312312		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5224G>A (p.Glu1742Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605789	CV306484		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*531G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605805	CV308602		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*122G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605814	CV315835		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.401G>A (p.Arg134His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605819	CV318941		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.1326+15C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605829	CV318994		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2149A>G (p.Ile717Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11605831	CV306543		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3892G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605836	CV312383		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3255C>G (p.Ile1085Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605837	CV315459		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.263A>G (p.Tyr88Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11605840	CV321102		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.669G>C (p.Arg223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605850	CV307429		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1273A>C (p.Arg425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605857	CV324137		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.79C>G (p.Pro27Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11605870	CV314685		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605872	CV317273		HP:0011516	PMID:19615668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2096A>C (p.Glu699Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605883	CV307359		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4514C>T (p.Ser1505Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605892	CV310135		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*1429_*1430del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605893	CV309889		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-100G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605897	CV315844		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605897	CV315844		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11605902	CV310661		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*898A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605914	CV320994		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*404C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605920	CV307990		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1966C>T (p.Arg656Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11605935	CV319825		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605954	CV306250		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1616T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605978	CV311926		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-2-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605979	CV313165		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.660C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605984	CV313049		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1118T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605994	CV314439		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606006	CV305544		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.359-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606022	CV320662		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1251C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606037	CV306292		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606038	CV318823		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.496C>G (p.Pro166Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606043	CV316766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4526+12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606046	CV314328		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1402G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606056	CV322252		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2626G>T (p.Ala876Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606057	CV316774		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5492C>T (p.Thr1831Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11606058	CV320946		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4563+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606067	CV313794		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+4974G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606081	CV309397		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*78G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606089	CV319349		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606098	CV316206		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11606102	CV312214		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5126C>T (p.Ala1709Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606115	CV312634		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11606116	CV313543		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.722+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606117	CV319059		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*991G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606121	CV317884		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1074C>T (p.Tyr358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606121	CV317884		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1074C>T (p.Tyr358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606131	CV315253		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.1269+8_1269+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606139	CV318278		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*532A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606140	CV308506		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-337T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606145	CV312480		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.380G>A (p.Arg127His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606157	CV312445		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606164	CV315445		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1815T>G (p.Thr605=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11606175	CV312463		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.665A>C (p.His222Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11606180	CV321188		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:32893042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11606187	CV306746		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.285C>T (p.Thr95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606198	CV308358		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*270C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606201	CV309359		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-82C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606205	CV305272		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11606215	CV322295		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1146C>T (p.His382=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11606223	CV311713		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*87C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606231	CV305323		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.660C>T (p.Asn220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606233	CV307388		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2644C>T (p.Arg882Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606237	CV318731		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606241	CV313148		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.698T>C (p.Val233Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606249	CV310760		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2455A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606252	CV320974		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1048G>A (p.Val350Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11606298	CV321100		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.70C>T (p.Leu24Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606302	CV318985		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*410G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606303	CV316070		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1811_*1812del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11606313	CV311899		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-525G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606320	CV318587		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3950A>C (p.Lys1317Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606321	CV315111		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1233G>A (p.Glu411=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11606326	CV323972		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2214+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606342	CV305862		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1775C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606353	CV312390		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2578C>T (p.Arg860Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606360	CV315477		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2591G>A (p.Arg864Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11606362	CV306011		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3495G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606370	CV312320		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4478C>T (p.Ala1493Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606386	CV323984		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3579C>T (p.His1193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606387	CV319336		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-9_-61-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606387	CV319336		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-9_-61-7del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11606398	CV305302		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2601T>C (p.Pro867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606407	CV305010		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*228G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606412	CV317290		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*247A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606417	CV310352		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1776C>G (p.Thr592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606429	CV310085		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2525T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606449	CV314699		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2386G>A (p.Gly796Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606463	CV308507		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-414G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606471	CV308127		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1722G>A (p.Leu574=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606475	CV310702		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*127C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11606477	CV312467		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.610-13G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11606483	CV312251		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4440G>A (p.Pro1480=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606500	CV311865		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>T (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606503	CV313589		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.777A>G (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606509	CV310193		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*114A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606528	CV305291		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3984+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606547	CV313790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606553	CV317751		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1017C>T (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11606572	CV309734		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*269C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606581	CV308137		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1238A>C (p.Gln413Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606587	CV315827		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*722G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606587	CV315827		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*722G>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11606593	CV324214		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1685G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606596	CV314575		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-227G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606608	CV306166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*420C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606627	CV319789		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1548C>T (p.Ala516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606629	CV308613		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*540C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606656	CV317010		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.460G>A (p.Asp154Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11606657	CV318578		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4854G>T (p.Lys1618Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606663	CV312813		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1779C>T (p.Pro593=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11606668	CV318423		HP:0000716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173353.4(TPH2):c.122C>A (p.Ser41Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11606679	CV307256		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606719	CV313443		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-333T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606719	CV313443		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-333T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11606730	CV312285		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6511G>A (p.Glu2171Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11606737	CV313029		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-445C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606750	CV319606		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606755	CV314207		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606759	CV307433		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.954C>T (p.Asp318=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11606760	CV323326		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1482+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11606764	CV308643		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.150G>A (p.Ser50=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606783	CV307447		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.547G>A (p.Gly183Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606788	CV317761		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606793	CV318001		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-69A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606801	CV316417		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.501G>A (p.Pro167=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11606830	CV306940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6946-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606844	CV311876		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*885A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606851	CV307013		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-628T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606856	CV323533		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.895C>T (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11606860	CV306339		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21980T>A (p.Leu7327His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606867	CV321478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3635C>T (p.Thr1212Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606868	CV310008		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1534A>G (p.Ile512Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11606873	CV307278		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7004A>G (p.His2335Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606881	CV305308		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2370G>T (p.Thr790=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606907	CV307992		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*16T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606918	CV318362		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*539A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606926	CV308531		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.334G>C (p.Val112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606926	CV308531		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.334G>C (p.Val112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606930	CV312336		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4275C>A (p.Asp1425Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606934	CV310723		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.414C>T (p.Asn138=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11606935	CV313053		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1289T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606946	CV307050		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.235G>A (p.Val79Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606951	CV314580		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-215G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606963	CV319066		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1614A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606965	CV311371		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*222G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606968	CV313593		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.951G>A (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606982	CV316039		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.312T>C (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11606988	CV321670		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.41C>G (p.Ala14Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606994	CV311859		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10845G>A (p.Lys3615=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11607000	CV306241		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*845C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607005	CV318934		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-197T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607014	CV317262		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1004C>A (p.Pro335Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607017	CV318730		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.841G>A (p.Ala281Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607022	CV308402		HP:0040233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.160T>A (p.Phe54Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607033	CV314092		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2128A>G (p.Ile710Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607037	CV316035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607042	CV312451		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.850C>G (p.Pro284Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607057	CV305984		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.241G>A (p.Asp81Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607065	CV313180		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3414T>G (p.Ser1138Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607083	CV323318		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.939+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607093	CV306598		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6119A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607106	CV317288		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2481A>C (p.Glu827Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607109	CV318709		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1518C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607113	CV306739		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.857C>T (p.Pro286Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607120	CV312536		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387564.1(SMIM27):c.45+21G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607130	CV311913		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*137del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607132	CV307332		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5666A>T (p.Asp1889Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607138	CV320382		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607140	CV306585		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.-31G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607160	CV321189		HP:0012108	PMID:14597044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.425A>C (p.Gln142Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11607165	CV312406		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2398C>A (p.Pro800Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607173	CV311527		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1704A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607182	CV316079		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1464A>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607193	CV307464		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.488G>A (p.Arg163His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607211	CV318367		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2347G>C (p.Gly783Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607218	CV309364		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.615+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11607222	CV307975		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607231	CV312348		HP:0001115	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.*39T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607243	CV312440		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2375T>C (p.Leu792Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607257	CV306991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.254A>G (p.Gln85Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607266	CV318710		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*617G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607268	CV316757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3948C>T (p.Asn1316=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607271	CV307602		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.295C>T (p.Arg99Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607285	CV323397		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.168T>C (p.Phe56=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11607306	CV316370		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.233G>A (p.Arg78Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607310	CV308631		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607320	CV322208		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2247C>T (p.Asp749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607326	CV313604		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2186T>C (p.Ile729Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607329	CV314274		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607337	CV305497		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3198G>A (p.Glu1066=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607341	CV311018		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3142C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607346	CV309681		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.888C>T (p.Ile296=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607361	CV314411		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2197-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607366	CV317470		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5191G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607370	CV309087		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3399C>T (p.Thr1133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607373	CV321026		HP:0000510	PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11607373	CV321026		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11607373	CV321026		HP:0007754	PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11607374	CV310311		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.-110T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11607374	CV310311		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.-110T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11607379	CV315795		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*886G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607379	CV315795		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*886G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607402	CV312287		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6344G>A (p.Gly2115Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607403	CV320961		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1707G>A (p.Lys569=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11607414	CV319776		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1277C>G (p.Ala426Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607418	CV316959		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*690del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607419	CV305267		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*774A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607423	CV312357		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4091G>C (p.Gly1364Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607425	CV308207		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607439	CV315845		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607439	CV315845		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.-9C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607440	CV309104		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198999.3(SLC26A5):c.775G>A (p.Val259Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607442	CV314302		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607443	CV310166		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-568G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607446	CV312714		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.187G>A (p.Val63Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11607448	CV315629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2163T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607453	CV317204		HP:0032397	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.174+4C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607456	CV304635		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*677G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607456	CV304635		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*677G>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607457	CV310751		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3330G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607461	CV306061		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*248T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607464	CV315833		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11607467	CV308467		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607471	CV308480		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6934C>T (p.Leu2312Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11607475	CV321069		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.453C>T (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607480	CV306735		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1472C>G (p.Thr491Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607493	CV307400		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1806G>C (p.Thr602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607505	CV307652		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-509C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607510	CV312499		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2567A>G (p.Lys856Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607512	CV306536		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-197G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607514	CV318274		HP:0002666	PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30273935|PMID:32035780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11607517	CV313617		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2366A>G (p.Lys789Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607530	CV313116		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1626A>G (p.Glu542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11607536	CV305295		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3652C>T (p.Arg1218Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607543	CV305897		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.233-14_233-13del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11607551	CV313548		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607551	CV313548		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*23C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607552	CV317261		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.316G>A (p.Gly106Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607565	CV312129		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*513G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607590	CV322855		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.700G>A (p.Val234Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607593	CV312221		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4865G>A (p.Arg1622Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607596	CV307132		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607609	CV312126		HP:0002643	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5793G>C (p.Leu1931Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607629	CV315131		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.349A>G (p.Lys117Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607639	CV315731		HP:0002202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000417.3(IL2RA):c.757G>A (p.Val253Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11607639	CV315731		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000417.3(IL2RA):c.757G>A (p.Val253Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11607640	CV316773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607655	CV314707		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3579C>T (p.His1193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607658	CV321698		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1382C>T (p.Ala461Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607684	CV309632		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.843C>T (p.Ala281=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11607689	CV311839		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4253G>A (p.Gly1418Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11607697	CV306253		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2028T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607703	CV307069		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.333C>T (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607713	CV315372		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142301.1(TMEM67):c.-207del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607727	CV312166		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6264G>T (p.Gln2088His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607729	CV321024		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.570C>T (p.Ser190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607737	CV319252		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6059G>A (p.Gly2020Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11607753	CV313080		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607757	CV305867		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*811G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607761	CV309391		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5296A>C (p.Asn1766His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607772	CV307408		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1599G>A (p.Ser533=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607773	CV321684		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607776	CV322179		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1146T>G (p.Asp382Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607796	CV316755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607799	CV312302		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3660C>T (p.Asp1220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607811	CV322549		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*404T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607811	CV322549		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*404T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607828	CV316584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.108G>A (p.Ala36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607837	CV319799		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2297G>A (p.Arg766His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607838	CV317035		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*494G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607840	CV314398		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2096G>A (p.Arg699Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607857	CV310197		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*228T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607870	CV318263		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1595G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607875	CV311367		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1830C>T (p.Tyr610=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11607877	CV317773		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607886	CV312315		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4797G>T (p.Leu1599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607896	CV304990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*597G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607897	CV313201		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.438G>A (p.Thr146=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11607911	CV316098		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-156C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607912	CV320103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1135G>A (p.Gly379Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607918	CV312322		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3436C>T (p.Arg1146Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607945	CV307483		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.40C>G (p.Arg14Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607950	CV311852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10221G>A (p.Glu3407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607974	CV315816		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*150del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607976	CV308199		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1265A>T (p.Tyr422Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607981	CV320894		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-72C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607986	CV310725		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4516C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607989	CV321964		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1415A>G (p.Glu472Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607994	CV308376		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*67C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608002	CV308119		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.663C>A (p.Asp221Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608017	CV320939		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6236G>A (p.Arg2079His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11608033	CV309352		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.257T>C (p.Val86Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608036	CV311848		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.424C>T (p.Arg142Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11608039	CV306060		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*537C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608041	CV306485		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1291G>A (p.Val431Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608042	CV308609		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1185_*1187dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608047	CV307384		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2977G>A (p.Asp993Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608067	CV309727		HP:0012108	PMID:16205626|PMID:22892313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.447G>A (p.Arg149=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608075	CV319260		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5930A>G (p.Lys1977Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11608086	CV319022		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1553C>A (p.Pro518Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608093	CV310349		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1123G>A (p.Gly375Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608102	CV321943		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-226G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608115	CV314720		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5624G>C (p.Gly1875Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608117	CV313241		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*1555del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608146	CV312298		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5598G>T (p.Glu1866Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608168	CV318107		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.396+14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608181	CV305312		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1178C>T (p.Thr393Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608189	CV314441		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1260T>A (p.Asp420Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11608196	CV311023		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1880C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608201	CV323993		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2651G>A (p.Arg884His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608205	CV318598		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608214	CV312706		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-324C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608220	CV306477		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*239C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608230	CV323266		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.838C>G (p.Pro280Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608233	CV308125		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2967A>G (p.Ala989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608235	CV314383		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4541A>C (p.Tyr1514Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608256	CV323327		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1935+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608342	CV321000		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*191G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608343	CV312245		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*330T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608349	CV307291		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6916T>A (p.Trp2306Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608356	CV310341		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:33629268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11608363	CV305933		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-206C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608369	CV307415		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1436G>A (p.Gly479Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608371	CV312196		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5348C>T (p.Ala1783Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608374	CV312349		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3340T>A (p.Ser1114Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608379	CV315270		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608381	CV307396		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2154C>A (p.Asn718Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608386	CV314286		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2123G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608390	CV310403		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.543T>G (p.Asn181Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608396	CV314425		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.876G>A (p.Leu292=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608404	CV319765		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.304G>A (p.Gly102Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11608424	CV306542		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3655G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608425	CV310734		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3615G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608426	CV308481		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-68C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608427	CV307326		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-73G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608461	CV306942		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-32del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608480	CV312180		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5483A>C (p.Gln1828Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608489	CV312337		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1703+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608492	CV321426		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1754C>A (p.Pro585His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608497	CV311856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5895G>A (p.Glu1965=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608502	CV314387		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3234C>T (p.Pro1078=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608506	CV309152		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1563C>T (p.Ala521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608519	CV313556		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608522	CV307550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-35C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608524	CV305946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*377G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608548	CV308355		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*927G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608550	CV308372		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.577C>A (p.Pro193Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608550	CV308372		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.577C>A (p.Pro193Thr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11608556	CV314738		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4606C>T (p.Pro1536Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608565	CV306951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9214-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608574	CV321306		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2298T>C (p.Val766=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608598	CV313117		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:22171071|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1384C>G (p.Leu462Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608601	CV316453		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11608611	CV318853		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1793G>C (p.Arg598Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11608633	CV316043		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2286C>T (p.Asp762=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608634	CV319264		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4302A>G (p.Leu1434=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608637	CV318237		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-647C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608638	CV308986		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*664dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608638	CV308986		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*664dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11608639	CV312273		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6812C>G (p.Pro2271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608640	CV318122		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2994A>G (p.Gly998=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11608645	CV315284		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-53G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608648	CV313595		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1371G>C (p.Lys457Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608654	CV310947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-16A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608655	CV319591		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.3(SMAD9):c.327G>A (p.Pro109=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11608659	CV310998		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4012G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608664	CV324152		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1089+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11608666	CV312414		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2845C>T (p.Pro949Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608666	CV312414		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2845C>T (p.Pro949Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608671	CV315747		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*612A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608676	CV319585		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1337T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608681	CV306545		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3995A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608688	CV321731		HP:0011001	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.166C>T (p.Arg56Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11608699	CV308590		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.592C>T (p.Leu198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608713	CV315478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3156C>T (p.Asp1052=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608724	CV312708		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-635C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608728	CV320496		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608729	CV316987		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1542G>A (p.Ala514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608744	CV304997		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*259G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608747	CV312379		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3303C>G (p.Pro1101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608752	CV314346		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4156T>C (p.Tyr1386His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11608762	CV319502		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3768_*3770del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608766	CV313139		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.871T>G (p.Cys291Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11608794	CV312444		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1320C>T (p.His440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608811	CV321224		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1612+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608818	CV313221		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.2909G>A (p.Arg970Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11608820	CV313206		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.52G>T (p.Gly18Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608833	CV308604		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*158G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608834	CV312488		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.793C>G (p.Arg265Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608840	CV313584		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.347A>G (p.Asn116Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608843	CV310716		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*5013T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608847	CV308598		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*52A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608851	CV314426		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.675C>T (p.Leu225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608868	CV307358		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4620G>C (p.Glu1540Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608880	CV323890		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.503T>A (p.Met168Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608905	CV316983		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2782C>T (p.Arg928Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608908	CV310733		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4136A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608917	CV308383		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1860G>C (p.Leu620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608918	CV319501		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insACTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608918	CV319501		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insACTT		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11608927	CV308237		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1895A>G (p.Tyr632Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608939	CV318117		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2881G>A (p.Ala961Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11608945	CV314764		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*71C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608954	CV311374		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608957	CV322173		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.78C>T (p.Ser26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608987	CV313083		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2730G>A (p.Ser910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608998	CV312266		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4027_4029del (p.Glu1343del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609004	CV315782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3099C>T (p.Asn1033=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11609010	CV321462		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1933C>T (p.His645Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609015	CV309675		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1653C>T (p.His551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11609018	CV316447		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.16G>A (p.Val6Ile)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609019	CV306578		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5598G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609023	CV309375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.919T>C (p.Ser307Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11609041	CV312289		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6136G>A (p.Gly2046Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609045	CV310665		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.500T>C (p.Ile167Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11609048	CV311682		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609049	CV311492		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*708T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609064	CV316084		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*106C>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609076	CV309075		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*238T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11609079	CV312309		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-392C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609083	CV316980		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3332T>C (p.Val1111Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609095	CV308612		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1390T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609102	CV323400		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1567A>G (p.Ile523Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11609109	CV307072		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.458G>A (p.Arg153Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11609119	CV307387		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2751G>A (p.Ala917=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609161	CV311025		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1783G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609190	CV306246		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1547G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609191	CV314385		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4497C>T (p.His1499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609199	CV315074		HP:0000857	PMID:18591390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178161.3(PTF1A):c.162C>T (p.Ser54=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609213	CV313588		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.371T>C (p.Phe124Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11609219	CV307394		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2316G>A (p.Ser772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609234	CV321063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2401+11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609238	CV312494		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.407G>A (p.Arg136His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609245	CV313209		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-173T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609252	CV321098		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-329G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609256	CV312377		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609258	CV312274		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6674C>T (p.Pro2225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609259	CV312243		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4484C>G (p.Pro1495Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11609260	CV306938		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.6G>A (p.Leu2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609261	CV305444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.248C>T (p.Pro83Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609280	CV306589		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1026G>C (p.Val342=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609300	CV310370		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2899G>A (p.Gly967Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609310	CV307318		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5966C>T (p.Ala1989Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609318	CV322630		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.314G>A (p.Gly105Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609334	CV312452		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2174G>T (p.Gly725Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609341	CV306511		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*400G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609348	CV305249		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1899G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609350	CV318036		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.793A>G (p.Ser265Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609352	CV306479		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*337C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609361	CV318993		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2564C>T (p.Ala855Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609362	CV319525		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1602+15_1602+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609362	CV319525		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1602+15_1602+17del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11609371	CV309162		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.985G>T (p.Ala329Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609381	CV305472		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2488del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609390	CV314708		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3968A>G (p.Tyr1323Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609419	CV311443		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.493G>T (p.Asp165Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609421	CV307058		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.475A>T (p.Thr159Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609427	CV317551		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11609436	CV315430		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1007T>C (p.Val336Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609444	CV319801		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*122C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609449	CV307362		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4019A>G (p.Glu1340Gly)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11609454	CV321060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4072C>T (p.Arg1358Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609463	CV316961		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*418A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609475	CV320533		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.*344_*345del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609479	CV312323		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.71C>A (p.Ala24Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11609488	CV309117		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3033C>T (p.Ser1011=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609492	CV317461		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.516C>T (p.Arg172=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609506	CV319593		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-50G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609512	CV309136		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1673G>A (p.Arg558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609513	CV317002		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609516	CV307041		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.553A>G (p.Ser185Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609518	CV312130		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*444T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609524	CV308524		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1950G>A (p.Ala650=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609529	CV323471		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32910913|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11609529	CV323471		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32910913|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11609529	CV323471		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32910913|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11609542	CV315193		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11609554	CV310935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-235G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609557	CV315496		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*271_*272insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609564	CV310363		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2619C>T (p.Ala873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609572	CV312363		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3978_3979insGAA (p.Lys1326_Thr1327insGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609579	CV318939		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-135G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609593	CV306023		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2799T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609602	CV314300		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1609C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609627	CV306933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4293G>A (p.Leu1431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609631	CV311253		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609651	CV315451		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609660	CV313597		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2103G>A (p.Glu701=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11609669	CV318989		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609675	CV321062		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2481C>A (p.Pro827=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609683	CV310397		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*505C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609692	CV320523		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.516G>A (p.Lys172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609692	CV320523		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.516G>A (p.Lys172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609695	CV322243		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2407G>A (p.Ala803Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11609696	CV319563		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.1470T>C (p.Asn490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609729	CV316586		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11609732	CV314704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-106G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609740	CV318007		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.449-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609751	CV319296		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1278A>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11609762	CV307391		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2441A>G (p.Glu814Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609773	CV311653		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609787	CV314706		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2894G>T (p.Ser965Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609804	CV316097		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609838	CV312777		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.*428G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11609873	CV306516		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-155C>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609877	CV311120		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.314-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609878	CV311857		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11331-11A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11609883	CV319270		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3345C>T (p.Val1115=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11609891	CV308549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-521C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609892	CV307448		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11609893	CV312415		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2037C>G (p.Asp679Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609903	CV317769		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.480T>C (p.Phe160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11609922	CV310181		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.985-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609925	CV319534		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*2506_*2511del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609930	CV314359		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4976C>T (p.Ala1659Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609944	CV319791		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2026T>G (p.Phe676Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609950	CV318987		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*257G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609953	CV318261		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609955	CV315748		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*268T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609958	CV306280		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2477G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609965	CV306508		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609969	CV318791		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1774G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609970	CV310789		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2187C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609977	CV319544		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1667A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609984	CV321068		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.827G>A (p.Gly276Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609991	CV317493		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.70G>A (p.Val24Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609992	CV320996		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*144C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609995	CV306519		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1680T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610007	CV306057		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1310G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610016	CV307331		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:32036094|PMID:32360662|PMID:32483926|PMID:33302505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5821C>T (p.Gln1941Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11610017	CV307351		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5211G>A (p.Gly1737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610027	CV306609		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*287C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610032	CV318569		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.540C>T (p.Ser180=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11610033	CV312518		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.217C>T (p.Pro73Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610039	CV305950		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*1123A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610057	CV321798		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*68_*69del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11610066	CV314723		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2991T>C (p.Asn997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610073	CV309161		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1337G>C (p.Arg446Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11610080	CV312378		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*873T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610082	CV316362		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11610086	CV308457		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2157C>T (p.Cys719=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610087	CV319758		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-33C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610092	CV308495		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5618T>G (p.Leu1873Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11610105	CV312163		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1640C>G (p.Ala547Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11610124	CV308465		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*443G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610128	CV316957		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*707A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610129	CV307089		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1015G>A (p.Ala339Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11610134	CV315293		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.518C>T (p.Thr173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610138	CV324135		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.32C>T (p.Pro11Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11610145	CV307336		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5646G>T (p.Glu1882Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610155	CV314329		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*992T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610183	CV315439		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1207G>A (p.Ala403Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11610197	CV312690		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.*151T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610204	CV313412		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*538G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610204	CV313412		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*538G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610221	CV306592		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6055G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610236	CV312351		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3231C>G (p.Gly1077=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11610248	CV305503		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4784G>A (p.Arg1595Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11610249	CV312179		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5761A>C (p.Ser1921Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610258	CV308583		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-494C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610259	CV310351		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1399C>T (p.Pro467Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610265	CV314212		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.742G>A (p.Val248Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610291	CV316375		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1099C>T (p.Arg367Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11610296	CV304484		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*737C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610300	CV317759		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.843C>T (p.Ala281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11610304	CV310173		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.324+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610312	CV309626		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11610325	CV312520		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.130C>G (p.Pro44Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11610336	CV316086		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.678G>T (p.Leu226=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11610355	CV318966		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1119G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610362	CV311836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4164G>A (p.Ser1388=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11610363	CV309153		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610379	CV319286		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.2429C>G (p.Ser810Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610379	CV319286		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.2429C>G (p.Ser810Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610380	CV312457		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1862C>G (p.Ser621Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610397	CV320973		HP:0000608	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.473-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610409	CV319672		HP:0002613	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32439973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.3371C>T (p.Thr1124Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11610437	CV307430		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1271A>G (p.Lys424Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610440	CV320388		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*213C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610448	CV312301		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3691C>T (p.Pro1231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610455	CV321916		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-481C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610459	CV305750		HP:0002126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.5179G>C (p.Glu1727Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11610505	CV312140		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610540	CV312517		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.576G>T (p.Val192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610545	CV308477		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1145A>T (p.Asn382Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610561	CV308460		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1218G>T (p.Glu406Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11610573	CV308359		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*221G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610583	CV312133		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*200G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610588	CV313154		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610599	CV316085		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.897C>T (p.Ala299=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11610603	CV314374		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3533-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610608	CV308386		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610608	CV308386		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610611	CV312385		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2643C>T (p.Ala881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610624	CV310655		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1578T>C (p.Val526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610631	CV318997		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1815C>T (p.Leu605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610636	CV306227		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*610G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610638	CV307378		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3027G>A (p.Ala1009=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610642	CV306286		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.309C>T (p.Ile103=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11610650	CV312313		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4953G>A (p.Ala1651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610667	CV320987		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610681	CV310677		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1511T>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11610683	CV308608		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610691	CV312446		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1128C>G (p.Phe376Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610696	CV306012		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610708	CV312331		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4448C>T (p.Ala1483Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610710	CV312353		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-222C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610714	CV312399		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2992C>A (p.His998Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610732	CV312311		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-171G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610762	CV318725		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610783	CV319573		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1185A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610808	CV310670		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11610839	CV315301		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*132G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610857	CV320074		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*2288dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610857	CV320074		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*2288dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610871	CV314117		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.217C>T (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610880	CV321467		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2556C>T (p.Ala852=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11610896	CV309580		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.572G>A (p.Arg191His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11610901	CV308625		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*505_*506del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610907	CV312156		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6600G>A (p.Glu2200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610919	CV312384		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1318A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610926	CV312448		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1007C>T (p.Thr336Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610930	CV311119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610941	CV318851		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2797G>T (p.Asp933Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610961	CV311014		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*3610del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610985	CV312490		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.568C>T (p.Arg190Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610992	CV307970		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-113C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610996	CV321485		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*388G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610997	CV317737		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*23G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611004	CV308508		HP:0000510	PMID:22164218|PMID:25366773|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-459C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611014	CV307390		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2568G>A (p.Pro856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611015	CV314388		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2835G>A (p.Ala945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611025	CV305478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1317-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611041	CV310797		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1109G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611063	CV310992		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4208G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611067	CV307675		HP:0000365	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.193A>G (p.Met65Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611071	CV306570		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5190G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611074	CV307345		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5618A>G (p.Asp1873Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611077	CV319234		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8379G>A (p.Gln2793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611078	CV321089		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-482G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611082	CV312478		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.420C>A (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611090	CV306510		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2057G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611095	CV319879		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32077105|PMID:34089226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058179.4(PSAT1):c.43G>C (p.Ala15Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611099	CV313123		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1357G>T (p.Ala453Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611101	CV316089		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.168T>C (p.Tyr56=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11611123	CV319570		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611129	CV306498		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*871C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11611143	CV320992		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*603C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611145	CV312321		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3582G>T (p.Thr1194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611147	CV312442		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2268C>T (p.Asn756=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611153	CV318110		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.471C>T (p.His157=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611154	CV308448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4607A>G (p.Gln1536Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611155	CV308450		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4554A>C (p.Thr1518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611158	CV321770		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*1235del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611165	CV309634		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1274+8G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11611176	CV305432		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1144-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11611184	CV319629		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611194	CV313082		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919C>T (p.Leu973=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11611195	CV319609		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2988G>C (p.Gln996His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611196	CV312233		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4671G>A (p.Ala1557=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611197	CV312235		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4610C>T (p.Ala1537Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611201	CV311163		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.240C>T (p.Ser80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611207	CV319639		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611228	CV319230		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10896A>G (p.Ile3632Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611234	CV312143		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6993G>A (p.Thr2331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611235	CV318023		HP:0009059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006412.4(AGPAT2):c.493-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611239	CV312150		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6853G>A (p.Gly2285Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611242	CV312288		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6209A>T (p.Glu2070Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611248	CV308539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-200G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611252	CV316405		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*613G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11611253	CV320128		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2460C>T (p.Tyr820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611253	CV320128		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2460C>T (p.Tyr820=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11611258	CV306208		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*369C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611264	CV321005		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611281	CV306263		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*897G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611324	CV319535		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611329	CV313596		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1387G>A (p.Asp463Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611336	CV308181		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.2077G>A (p.Ala693Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611337	CV306513		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.463T>C (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11611338	CV316424		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.397+12C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11611344	CV307346		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5589T>A (p.Ala1863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611353	CV312371		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3431C>G (p.Ser1144Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611372	CV310653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-231G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611382	CV321932		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-254T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611384	CV314392		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2167C>A (p.His723Asn)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11611395	CV306939		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5725G>A (p.Ala1909Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611429	CV310401		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*122G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611430	CV315468		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2095T>C (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611445	CV321483		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*65C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611454	CV313551		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.933G>C (p.Trp311Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611454	CV313551		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.933G>C (p.Trp311Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11611463	CV306001		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4408A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611477	CV323577		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.-17A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611479	CV306062		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.147C>T (p.Tyr49=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611508	CV306239		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611518	CV306311		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6291A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611606	CV312822		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-536G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611612	CV307298		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.171T>C (p.Tyr57=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11611619	CV307405		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1791C>T (p.Gly597=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611620	CV318247		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-90G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611632	CV310345		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1083G>C (p.Thr361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611642	CV314719		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5335A>T (p.Asn1779Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611666	CV312492		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.109A>G (p.Thr37Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611670	CV317779		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.147C>A (p.Gly49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611683	CV311024		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1864C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611686	CV310402		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.956C>T (p.Ala319Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611691	CV312491		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.487C>G (p.Arg163Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611692	CV314410		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1203C>T (p.Thr401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611693	CV307393		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2396C>T (p.Thr799Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611703	CV306005		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4109T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611706	CV316730		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1734G>A (p.Leu578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611726	CV317362		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.*166G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11611750	CV312423		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1555G>A (p.Gly519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611756	CV312441		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2365G>A (p.Ala789Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611769	CV312535		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.9C>T (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611779	CV306300		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5430C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611783	CV307297		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6418G>A (p.Glu2140Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611791	CV315567		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.118C>G (p.Leu40Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11611813	CV309078		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4636G>A (p.Val1546Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611823	CV319277		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3042A>G (p.Leu1014=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11611827	CV319018		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4096G>A (p.Asp1366Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611827	CV319018		HP:0001342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4096G>A (p.Asp1366Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611835	CV305498		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3699C>T (p.Ser1233=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611842	CV310807		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611858	CV312271		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7062G>C (p.Glu2354Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611860	CV321004		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611861	CV309002		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33776059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.401A>C (p.Lys134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611862	CV305513		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6056G>A (p.Gly2019Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611871	CV320983		HP:0000608	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.879C>T (p.Thr293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611888	CV322688		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611897	CV308361		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*112G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611902	CV313606		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2214T>A (p.His738Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611914	CV309759		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.260G>A (p.Arg87Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611915	CV318276		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.80G>A (p.Arg27Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611918	CV323501		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.456-12C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11611924	CV309167		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.384G>A (p.Lys128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611939	CV311442		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.229C>T (p.Leu77Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611946	CV312410		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2928G>A (p.Ala976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611948	CV322471		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.2197C>G (p.Gln733Glu)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	11611949	CV311849		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.522G>A (p.Leu174=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11611956	CV307434		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.940C>T (p.Arg314Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611964	CV306282		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.698T>A (p.Met233Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611976	CV310343		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.927C>T (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611977	CV305714		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*2091A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611981	CV314728		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3999C>T (p.Tyr1333=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611983	CV306261		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*1151A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611988	CV306245		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1066C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612010	CV323496		HP:0005978	PMID:25057215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022895.3(C12orf43):c.*2523C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612034	CV319572		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.3252T>C (p.Asn1084=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11612038	CV312489		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*988_*989insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612063	CV307271		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*356C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612068	CV309121		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1824C>T (p.Ile608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612071	CV313420		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*775C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612071	CV313420		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*775C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11612102	CV317026		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*416A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612103	CV306494		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2098G>A (p.Ala700Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612121	CV321303		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-199G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612135	CV313581		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.336C>T (p.Ser112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612143	CV312800		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1959G>A (p.Glu653=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11612151	CV318574		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1066+14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11612152	CV313207		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612177	CV321425		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1141G>C (p.Glu381Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612181	CV318793		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1260C>T (p.Pro420=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612197	CV318728		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.904-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612234	CV318800		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1126C>T (p.Pro376Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612246	CV313030		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612274	CV319033		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.142G>T (p.Gly48Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612282	CV318035		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*180G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612305	CV318815		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1516-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612308	CV319547		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*997C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612310	CV310660		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612314	CV319557		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-109+10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612325	CV316953		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1231G>A (p.Val411Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612328	CV318033		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*48C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612330	CV306205		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3027C>T (p.His1009=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11612330	CV306205		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3027C>T (p.His1009=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11612333	CV312413		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2899G>A (p.Glu967Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612336	CV305318		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.909+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612338	CV314413		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1131C>A (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612341	CV310140		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.1986-3del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11612353	CV321957		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1355C>A (p.Ser452Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612354	CV310182		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1654A>G (p.Ser552Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612373	CV314376		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3288G>A (p.Pro1096=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612390	CV321056		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4338A>T (p.Ile1446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612396	CV305330		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.229-11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612398	CV318818		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.941C>A (p.Thr314Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612400	CV308584		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612401	CV318364		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2467A>G (p.Ser823Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612418	CV343929		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2880T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612418	CV343929		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2880T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612419	CV341382		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.353T>G (p.Val118Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612419	CV341382		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.353T>G (p.Val118Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612424	CV339038		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*1743C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612442	CV331857		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*206_*207del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612454	CV339295		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1602T>C (p.Cys534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612459	CV332976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612475	CV339285		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3171C>T (p.Ser1057=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612485	CV338084		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*503C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612524	CV335097		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.684G>A (p.Leu228=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11612526	CV329373		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1172G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612528	CV325545		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.744G>A (p.Glu248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612532	CV335015		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.391C>A (p.Arg131Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612540	CV329273		HP:0002657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2484C>T (p.Arg828=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11612545	CV329365		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1677_*1678insAT		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612552	CV332950		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1927A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612554	CV343444		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612556	CV339684		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1281C>T (p.Phe427=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612558	CV337655		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.372+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612559	CV330009		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.122C>T (p.Pro41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612569	CV325634		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3435C>T (p.Ser1145=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11612588	CV326506		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.980-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612589	CV339554		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2787C>T (p.Thr929=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11612609	CV337467		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11612609	CV337467		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11612615	CV328060		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1921C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612619	CV341950		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1626G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612620	CV336053		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1030C>G (p.Gln344Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11612639	CV326964		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.821G>A (p.Ser274Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612640	CV339654		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3360G>A (p.Ser1120=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612645	CV335647		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2727C>A (p.Ile909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612645	CV335647		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2727C>A (p.Ile909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612645	CV335647		HP:0011664	PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2727C>A (p.Ile909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612649	CV327327		HP:0002132	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.958-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612656	CV338103		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.270G>T (p.Val90=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612661	CV335180		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4250-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612661	CV335180		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4250-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612666	CV334870		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1161C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612668	CV325916		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612669	CV330966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612709	CV328708		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1739T>C (p.Met580Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612723	CV341378		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612723	CV341378		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612731	CV338710		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3689T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612736	CV329395		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5274C>T (p.His1758=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612744	CV327278		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*766G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612756	CV339639		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*304G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612768	CV340629		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.-32G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612772	CV337020		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.579G>A (p.Gln193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612777	CV334088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1608G>A (p.Pro536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612778	CV332257		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1240G>C (p.Gly414Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612783	CV333888		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-278G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612791	CV329213		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:29343940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612796	CV334808		HP:0001636	PMID:10220506|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2231G>A (p.Arg744Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612806	CV328935		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.4167A>G (p.Glu1389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612806	CV328935		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.4167A>G (p.Glu1389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612817	CV334871		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*836C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612820	CV331619		HP:0001631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-12_809-11insGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612820	CV331619		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-12_809-11insGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612820	CV331619		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-12_809-11insGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612821	CV339614		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2072G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612832	CV343917		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1671G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612832	CV343917		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1671G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612836	CV343498		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1290-10A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612847	CV342329		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1087A>C (p.Thr363Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612857	CV338732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.30T>G (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612864	CV326180		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:21063070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.972C>T (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612864	CV326180		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:21063070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.972C>T (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612868	CV332273		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29954873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3068T>G (p.Phe1023Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612873	CV339744		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.330-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612883	CV331055		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612906	CV339644		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5294C>G (p.Ala1765Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612910	CV324244		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612913	CV338445		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+162G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612916	CV328655		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1721G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612916	CV328655		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1721G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612925	CV335335		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612926	CV338547		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.26A>C (p.Asn9Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612932	CV343898		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*769G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612932	CV343898		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*769G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612943	CV337650		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.357T>G (p.Phe119Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612949	CV328406		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.-31G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612953	CV326017		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1870G>C (p.Glu624Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612959	CV329007		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1714T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612961	CV327975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1056C>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612961	CV327975		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1056C>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612961	CV327975		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1056C>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612974	CV335648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.658A>C (p.Ile220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612974	CV335648		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.658A>C (p.Ile220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612976	CV329371		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1271T>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612978	CV342545		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*571C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612988	CV336080		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3756_*3759del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612993	CV329367		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1427T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11612995	CV326698		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2937C>T (p.Ser979=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613005	CV338725		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.361G>A (p.Glu121Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613006	CV340978		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-48C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613015	CV339673		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1653C>T (p.Cys551=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11613028	CV335738		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.139G>A (p.Glu47Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613029	CV341631		HP:0100280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.1608C>T (p.Tyr536=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11613036	CV326979		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613037	CV328454		HP:0000843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1186-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613040	CV325641		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.*901A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613046	CV338624		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613047	CV339722		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*606G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613055	CV333832		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1866C>T (p.Thr622=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613059	CV335776		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-186C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613088	CV326977		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613089	CV333147		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613089	CV333147		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613092	CV333314		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1274G>A (p.Ser425Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613092	CV333314		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1274G>A (p.Ser425Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613099	CV327594		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613108	CV338581		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*918delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613116	CV339296		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1468+4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613119	CV333995		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2704C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613119	CV333995		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2704C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613126	CV335152		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*265A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613129	CV343658		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1127T>C (p.Leu376Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613140	CV327326		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*138G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613152	CV335674		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3378C>T (p.Gly1126=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613156	CV330018		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4564-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613163	CV329353		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-27G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613176	CV329319		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2709G>A (p.Ser903=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613181	CV338957		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1703A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613186	CV332969		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2308C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613192	CV339649		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4886C>T (p.Pro1629Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11613199	CV330485		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.750G>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613200	CV333183		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1801G>A (p.Glu601Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613213	CV335718		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1728C>T (p.Tyr576=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11613223	CV335155		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2058C>G (p.Leu686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613225	CV343912		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1346G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613225	CV343912		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1346G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613230	CV333788		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*886C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613249	CV330098		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*344T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613271	CV329350		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.66A>G (p.Gln22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613275	CV338713		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3687T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613280	CV335181		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4229T>C (p.Met1410Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613283	CV335724		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.761+15A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613295	CV328975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5394C>T (p.Asp1798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613295	CV328975		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5394C>T (p.Asp1798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613295	CV328975		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5394C>T (p.Asp1798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613301	CV329382		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*563G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11613317	CV327989		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*211G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11613321	CV330031		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2303G>A (p.Gly768Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613324	CV332147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.837C>T (p.Pro279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613335	CV338972		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.939T>A (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613394	CV330058		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.609G>A (p.Lys203=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613420	CV336553		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.618G>A (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613421	CV336543		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5915G>A (p.Arg1972Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613427	CV334033		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12438G>A (p.Ser4146=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11613434	CV343633		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-223C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613436	CV338579		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-100T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613441	CV326106		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1176G>A (p.Glu392=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11613459	CV330173		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6135C>T (p.Ala2045=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613472	CV342071		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613482	CV332982		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4151G>A (p.Arg1384His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613496	CV335619		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.212T>C (p.Val71Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613496	CV335619		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.212T>C (p.Val71Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613500	CV331239		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+9G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11613500	CV331239		HP:0100528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+9G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11613502	CV339716		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1009A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613514	CV325383		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2283_*2285del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613514	CV325383		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2283_*2285del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11613515	CV324627		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4458C>T (p.Ala1486=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613515	CV324627		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4458C>T (p.Ala1486=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613518	CV330804		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4961G>T (p.Arg1654Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613519	CV343895		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*436G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613519	CV343895		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*436G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613538	CV343804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.986G>A (p.Ser329Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613550	CV339996		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.141+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613550	CV339996		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.141+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613556	CV336544		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1224+12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613560	CV330206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2427C>T (p.Gly809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613568	CV328017		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.412G>A (p.Val138Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11613569	CV333201		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.398G>A (p.Arg133His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613570	CV336360		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*632G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613572	CV327612		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-210G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613587	CV331866		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.984C>T (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613590	CV333482		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2955G>C (p.Gln985His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613602	CV326678		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3951C>G (p.Leu1317=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11613631	CV343463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3939G>A (p.Pro1313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613633	CV335288		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.2(SNTA1):c.-200C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0009054	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613640	CV338433		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.560G>A (p.Arg187His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613643	CV328658		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1676A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613643	CV328658		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1676A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613650	CV329397		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11613655	CV329699		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.498G>A (p.Met166Ile)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11613656	CV330056		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.996C>T (p.Asn332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613672	CV324255		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2214C>T (p.Ser738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613680	CV328084		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*637C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613691	CV334255		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-9+14=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613693	CV343918		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613693	CV343918		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613697	CV331036		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1191G>A (p.Thr397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613703	CV329982		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5463C>T (p.Pro1821=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11613704	CV325939		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.395C>G (p.Ala132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613712	CV337642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-112A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613717	CV330030		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2441G>A (p.Arg814Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613730	CV333931		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613730	CV333931		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613731	CV327452		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.5085C>T (p.Ala1695=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613738	CV329361		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:32522261|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.2859A>C (p.Lys953Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11613746	CV334992		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1413C>G (p.Ser471Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613749	CV332960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.444T>C (p.Ala148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11613765	CV334649		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4293G>A (p.Ala1431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613775	CV331676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2232A>C (p.Leu744=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613780	CV339710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613786	CV326860		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359G>A (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613790	CV330819		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3320-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613797	CV325651		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.-49G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11613798	CV327272		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*356del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613801	CV339057		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*560G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613801	CV339057		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*560G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613802	CV342143		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1476C>A (p.Pro492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613810	CV343903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*996C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613810	CV343903		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*996C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613812	CV339681		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1430A>G (p.Lys477Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11613813	CV331259		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4152C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613817	CV337766		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1122C>T (p.Tyr374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613822	CV335163		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*176A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613842	CV327380		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:31980526|PMID:33193364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11613857	CV344206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-5C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613859	CV332744		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-34T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613867	CV338653		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1878T>C (p.Asp626=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613867	CV338653		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1878T>C (p.Asp626=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613893	CV341449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2335-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613895	CV336600		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*405G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613903	CV343594		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.898G>A (p.Val300Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613906	CV333279		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2039C>T (p.Ala680Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613915	CV325757		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1107C>T (p.Ala369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613915	CV325757		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1107C>T (p.Ala369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613925	CV332217		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4562T>G (p.Met1521Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613928	CV343569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2853C>A (p.Asp951Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613934	CV334653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613936	CV333616		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.1948C>T (p.Pro650Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613954	CV343933		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3285C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613954	CV343933		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3285C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613959	CV333388		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.2525C>A (p.Ala842Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613962	CV335197		HP:0002132	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29602769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2647G>A (p.Val883Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11613972	CV333813		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.921G>A (p.Gly307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613997	CV337704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*83A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614019	CV329389		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*86G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614021	CV338792		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1638G>A (p.Pro546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614027	CV337225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3729C>T (p.Arg1243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614032	CV339807		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-152C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614037	CV329322		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3906G>A (p.Glu1302=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614041	CV326958		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*160C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614047	CV331035		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*326G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614048	CV329701		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11614049	CV329311		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1647C>T (p.Gly549=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11614052	CV337712		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.267C>G (p.Val89=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614052	CV337712		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.267C>G (p.Val89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614075	CV343535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*820G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614079	CV328456		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000244.4(MEN1):c.-35A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614087	CV338456		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5439C>T (p.Ile1813=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614089	CV328670		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*897G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614089	CV328670		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*897G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614090	CV332150		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614100	CV333515		HP:0002132	PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.994G>C (p.Gly332Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614101	CV339689		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614105	CV327069		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1241A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614107	CV333160		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-199T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614107	CV333160		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-199T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614133	CV326920		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1653G>A (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614145	CV343904		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1046C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614145	CV343904		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1046C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614149	CV333880		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*301G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614166	CV339658		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2854-5C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614169	CV327447		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4987G>A (p.Gly1663Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614177	CV337233		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2409G>A (p.Ala803=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614179	CV343050		HP:0002297	PMID:11933208|PMID:17434924|PMID:19320745|PMID:23647022|PMID:24335900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614186	CV324245		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4323G>A (p.Thr1441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11614195	CV338724		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2395A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614202	CV332274		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.903T>A (p.Leu301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614208	CV331540		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614221	CV343374		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*721_*724del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614228	CV339615		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1989C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614229	CV338442		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+317G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614250	CV328999		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1154G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614251	CV333189		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614269	CV331172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.390C>T (p.Tyr130=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11614277	CV325490		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.*615C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614286	CV333536		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.329T>C (p.Ile110Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614293	CV335229		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.781-12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614301	CV328682		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.286C>T (p.Arg96Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614301	CV328682		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.286C>T (p.Arg96Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614304	CV339784		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*648G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614308	CV329283		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.781G>T (p.Ala261Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11614323	CV334000		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3279C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614323	CV334000		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3279C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614328	CV327414		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1869G>C (p.Lys623Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614338	CV338685		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4066T>G (p.Cys1356Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614347	CV339628		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1324T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614352	CV337463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1749C>T (p.Ala583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614352	CV337463		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1749C>T (p.Ala583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614360	CV326880		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.668G>C (p.Arg223Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614363	CV333483		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2624C>G (p.Pro875Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614367	CV326386		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*609dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614367	CV326386		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*609dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11614380	CV326033		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1802-14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614382	CV330072		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.-23G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11614389	CV341978		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.777C>T (p.Ala259=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614395	CV325143		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614396	CV334995		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1476G>A (p.Thr492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614407	CV339788		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*647C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614413	CV341384		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614413	CV341384		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614425	CV326539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1254G>A (p.Ser418=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614445	CV333149		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.807C>T (p.His269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614445	CV333149		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.807C>T (p.His269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614471	CV329581		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*966A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614481	CV338104		HP:0000556	PMID:17541950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.97+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11614484	CV339403		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.681G>A (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11614508	CV333830		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.95G>C (p.Gly32Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614510	CV325658		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1018G>A (p.Glu340Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614512	CV328430		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1194C>G (p.Asn398Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11614517	CV332443		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3547-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614534	CV340586		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1176C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614535	CV330240		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.654A>G (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614538	CV333878		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*337G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614539	CV325260		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*592C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614549	CV327391		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*307T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614556	CV335667		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3590C>A (p.Pro1197Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614570	CV334647		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5338G>A (p.Val1780Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614587	CV327866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*83G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614587	CV327866		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*83G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614593	CV333974		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1063C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614593	CV333974		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1063C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614604	CV327151		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1774G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614610	CV341371		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614610	CV341371		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614612	CV339264		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*960del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614613	CV334270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614623	CV333422		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.497C>G (p.Thr166Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614627	CV343925		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614627	CV343925		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614637	CV339643		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5457C>T (p.Pro1819=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614642	CV339715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1165C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614644	CV327078		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.855+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614655	CV339683		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1413G>A (p.Met471Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614666	CV336729		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1248+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614669	CV335573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4359+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614670	CV339718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.57G>T (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614677	CV326003		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3309G>A (p.Ala1103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614694	CV332736		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*180C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614695	CV326925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*230del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614695	CV326925		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*230del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614699	CV325770		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.63C>A (p.Phe21Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614708	CV329390		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5293G>A (p.Ala1765Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614716	CV338703		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.799+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614718	CV328931		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*18G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614725	CV333527		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.405C>T (p.Leu135=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614741	CV337831		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006194.4(PAX9):c.-626dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614743	CV329445		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*23C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614747	CV333537		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.280-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614752	CV325978		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1230A>G (p.Ser410=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11614758	CV333434		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4941G>A (p.Pro1647=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614758	CV333434		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4941G>A (p.Pro1647=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614759	CV338048		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3094-8_3094-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614770	CV333073		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.667C>A (p.Leu223Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11614780	CV325629		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3989-10C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11614782	CV336204		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.3(SMAD9):c.971C>T (p.Thr324Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11614785	CV327806		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3144A>G (p.Val1048=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11614794	CV339663		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2623C>T (p.Pro875Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614796	CV329452		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.359C>T (p.Thr120Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614798	CV327217		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.*3514_*3517dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614824	CV343926		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2717G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614824	CV343926		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2717G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614832	CV326844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2447G>A (p.Arg816His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614836	CV326932		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2070C>T (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614841	CV339650		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4711C>T (p.Pro1571Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11614845	CV336200		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*340del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614849	CV335631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4659C>T (p.His1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614849	CV335631		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4659C>T (p.His1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614849	CV335631		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4659C>T (p.His1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614851	CV327588		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614855	CV326802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7365A>G (p.Glu2455=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614864	CV330202		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*578C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614871	CV325496		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.1183G>T (p.Val395Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614884	CV343880		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.28C>G (p.His10Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614884	CV343880		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.28C>G (p.His10Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614888	CV327244		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.1960-17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614911	CV340623		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1272G>A (p.Thr424=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614918	CV339014		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*517C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614920	CV333471		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3972C>T (p.Leu1324=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614920	CV333471		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3972C>T (p.Leu1324=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614932	CV338650		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*270G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614932	CV338650		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*270G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614937	CV337795		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.502+15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614946	CV333867		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614947	CV338436		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614977	CV344178		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*805C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614988	CV330827		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2492C>T (p.Thr831Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614992	CV343938		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-34G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614992	CV343938		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-34G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614993	CV336578		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614999	CV336557		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5277C>T (p.Asp1759=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615002	CV330948		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1622T>C (p.Ile541Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615009	CV339669		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2563A>G (p.Met855Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615014	CV338565		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*717T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615025	CV339218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*904A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615031	CV331163		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.15G>C (p.Pro5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615032	CV333994		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2539C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615032	CV333994		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2539C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615037	CV329362		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1828A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615038	CV331999		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1677C>T (p.Tyr559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615038	CV331999		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1677C>T (p.Tyr559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615042	CV328380		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1800C>T (p.Tyr600=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615044	CV337776		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.989+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615045	CV337452		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4828G>A (p.Glu1610Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11615045	CV337452		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4828G>A (p.Glu1610Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11615046	CV336636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1219A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615050	CV333943		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*591G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615050	CV333943		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*591G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615056	CV325660		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.760A>G (p.Ile254Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615057	CV329049		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615062	CV333446		HP:0001342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4640+8G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615073	CV332034		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615073	CV332034		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615084	CV334428		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2465T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615094	CV336569		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2250C>T (p.Gly750=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615098	CV326211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*479G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615110	CV333202		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-120C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615123	CV334971		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.778A>C (p.Ile260Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615130	CV332974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7186G>T (p.Asp2396Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615138	CV329760		HP:0000166	PMID:11180601|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.872G>A (p.Cys291Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11615163	CV336694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3754C>T (p.Arg1252Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615167	CV339721		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.913-14T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615181	CV333946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*595C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615181	CV333946		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*595C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615182	CV334087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3545C>T (p.Ala1182Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615215	CV324231		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1520G>A (p.Arg507His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615229	CV340712		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2360C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615233	CV329449		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33938912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.377T>A (p.Met126Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11615233	CV329449		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33938912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.377T>A (p.Met126Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11615236	CV340827		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*45G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11615239	CV329326		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*627G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11615251	CV338700		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4963del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615257	CV327398		HP:0000843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.327A>C (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615265	CV340417		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*265C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615276	CV335567		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+269G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615295	CV338656		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1225G>A (p.Val409Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615295	CV338656		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1225G>A (p.Val409Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615297	CV338663		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-60G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615297	CV338663		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-60G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615310	CV328802		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2271C>T (p.Gly757=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11615318	CV336193		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*779G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615326	CV336615		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*248A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615342	CV331136		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2095-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615363	CV330005		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5255C>G (p.Ala1752Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615370	CV338649		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*794del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615371	CV339214		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2578C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615378	CV339670		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2256C>T (p.Leu752=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615382	CV328953		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615390	CV331869		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.837C>G (p.Ile279Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11615406	CV344163		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*56C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615414	CV329312		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2189C>A (p.Ala730Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615420	CV333990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2485C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615420	CV333990		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2485C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615436	CV343294		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.485C>G (p.Ser162Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615447	CV328050		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2333A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615453	CV337715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*472A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615455	CV338446		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6324G>A (p.Ala2108=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615471	CV327230		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11615476	CV339991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615476	CV339991		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615488	CV324895		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.837+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615496	CV341611		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.-8-2340del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11615500	CV338416		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.90C>T (p.Phe30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615502	CV341373		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*242A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615502	CV341373		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*242A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615506	CV333162		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615506	CV333162		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615507	CV338740		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1589A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615508	CV335132		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*1099G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615529	CV333869		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*628G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615530	CV327159		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1330G>A (p.Ala444Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615540	CV335590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615542	CV327301		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3634A>T (p.Met1212Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615546	CV330013		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4782C>T (p.Asp1594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615562	CV325993		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2119T>C (p.Ser707Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615565	CV338093		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2058C>G (p.Phe686Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615569	CV338500		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3103C>T (p.Arg1035Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615570	CV335634		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3035C>A (p.Ala1012Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615570	CV335634		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3035C>A (p.Ala1012Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615570	CV335634		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3035C>A (p.Ala1012Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615582	CV340332		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.537T>A (p.Arg179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615586	CV332637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.249C>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615586	CV332637		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.249C>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615596	CV343592		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1500C>G (p.Thr500=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11615613	CV327135		HP:0000510	PMID:21273940|PMID:22162627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28590961|PMID:29976937|PMID:30498755|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.139C>T (p.Arg47Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615619	CV338937		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*301T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615620	CV339620		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1916C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615621	CV343548		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*244A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615626	CV335657		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1127T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615628	CV324275		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.351+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615639	CV333935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*19C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615639	CV333935		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*19C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615644	CV343075		HP:0002861	PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615658	CV330845		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.578G>A (p.Arg193His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615664	CV326892		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.77C>T (p.Pro26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615671	CV326795		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7375C>T (p.Pro2459Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615678	CV334830		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-394A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615679	CV328062		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1322G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615695	CV338556		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615709	CV335695		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2452C>A (p.Leu818Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615710	CV339965		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1395_*1396del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615716	CV327130		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1973C>A (p.Thr658Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615729	CV333976		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1455T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615729	CV333976		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1455T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615733	CV335149		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*587C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615743	CV339652		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4282A>G (p.Ile1428Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11615744	CV339707		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1391C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615755	CV341381		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615755	CV341381		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615757	CV334890		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*555G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615761	CV332923		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*127A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615764	CV329385		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*129G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615787	CV325287		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3503C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615794	CV333163		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.4(RLBP1):c.-354C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615802	CV329379		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*873G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615806	CV329043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*173A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615816	CV324635		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1880G>T (p.Gly627Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615818	CV331495		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615821	CV340726		HP:0001083	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8227-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11615834	CV335138		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.60A>G (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615840	CV329426		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1202C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615863	CV333167		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2469G>A (p.Ala823=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615869	CV328992		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2028T>C (p.Asn676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615869	CV328992		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2028T>C (p.Asn676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615869	CV328992		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2028T>C (p.Asn676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615885	CV339993		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.306A>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615885	CV339993		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.306A>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615906	CV327166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1583A>G (p.Glu528Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615913	CV327792		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6069C>T (p.Asn2023=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11615917	CV343544		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*720A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615922	CV328797		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1974G>A (p.Leu658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615942	CV329392		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5284G>A (p.Gly1762Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615944	CV343921		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*385T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11615944	CV343921		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615951	CV329369		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1368G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11615959	CV325075		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-212C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615960	CV326830		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5543A>G (p.Asp1848Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615961	CV330020		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3311C>G (p.Ala1104Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615996	CV335638		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*493C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615999	CV329003		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615999	CV329003		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616000	CV342033		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616003	CV333364		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1398G>A (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616012	CV335022		HP:0000563	PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616012	CV335022		HP:0007915	PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616021	CV330065		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616024	CV339240		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1437G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616027	CV339672		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+7A>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616036	CV338535		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1493G>A (p.Arg498His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11616036	CV338535		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1493G>A (p.Arg498His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11616046	CV335212		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1858G>C (p.Ala620Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11616049	CV328954		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2192T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616054	CV336392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.616-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616061	CV339720		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.546T>C (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616074	CV328997		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-13G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616074	CV328997		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-13G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616075	CV342330		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.570C>A (p.Thr190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616081	CV339613		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2169C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616082	CV339679		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1594G>A (p.Asp532Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616083	CV339625		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1572T>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616084	CV329291		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.970C>T (p.Arg324Trp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11616099	CV326703		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17576681|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11616119	CV331057		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-411A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616123	CV332271		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5672-15C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11616135	CV327295		HP:0002132	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4150+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616147	CV336564		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4511C>T (p.Ala1504Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11616149	CV339794		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*514A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616163	CV325957		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.950C>T (p.Thr317Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616169	CV341968		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*592G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616172	CV336705		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.773G>A (p.Arg258Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11616184	CV339621		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1737A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616190	CV330064		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.228C>G (p.Thr76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616194	CV325235		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-478dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616198	CV327593		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.666A>G (p.Ser222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616201	CV329199		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.378G>T (p.Ser126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616208	CV325635		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11616221	CV335730		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.453C>T (p.Asp151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616225	CV332925		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*189G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616227	CV338318		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1560C>T (p.Tyr520=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616229	CV343281		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.916G>A (p.Val306Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616247	CV334460		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*590T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616258	CV335173		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616270	CV338477		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11616286	CV333970		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*860C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616286	CV333970		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*860C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616295	CV343638		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616299	CV324436		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2088C>T (p.Asn696=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11616313	CV343265		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*609G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616315	CV343103		HP:0100280	PMID:23334666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.1753G>T (p.Ala585Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11616319	CV338330		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1011C>T (p.Asn337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616335	CV329979		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5775G>T (p.Gln1925His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616343	CV334998		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*200G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616345	CV339662		HP:0007215	PMID:20681998|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2697G>A (p.Leu899=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616354	CV337695		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.905A>G (p.Tyr302Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616357	CV325961		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1462A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616363	CV326016		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2517T>C (p.Ala839=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616369	CV334973		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1011G>A (p.Pro337=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11616369	CV334973		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1011G>A (p.Pro337=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11616381	CV339985		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*322C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616381	CV339985		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*322C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616384	CV333714		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.616-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616391	CV329235		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616393	CV336631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-275+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616408	CV328683		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.216G>T (p.Glu72Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616408	CV328683		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.216G>T (p.Glu72Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616410	CV330828		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2310+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616414	CV337281		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.435-6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616415	CV330539		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3753C>T (p.Ser1251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616418	CV329448		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616423	CV334392		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3564C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616424	CV325742		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1669A>G (p.Ser557Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616424	CV325742		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1669A>G (p.Ser557Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616425	CV330956		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.94-6A>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11616436	CV325673		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.312G>A (p.Ala104=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11616444	CV343896		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*579T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616444	CV343896		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*579T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616446	CV343375		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*477del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616447	CV338630		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1237C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616447	CV338630		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1237C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616452	CV330057		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.807T>C (p.Tyr269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616459	CV337486		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616461	CV333362		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1477C>T (p.His493Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616467	CV338651		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616467	CV338651		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616469	CV333971		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*907C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616469	CV333971		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*907C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616482	CV332962		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.666G>C (p.Glu222Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616495	CV327087		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.9A>G (p.Arg3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616509	CV338598		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-152A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616517	CV343449		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6247C>T (p.Leu2083=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616518	CV343928		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2739G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616518	CV343928		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2739G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616528	CV335279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.993C>T (p.Arg331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616533	CV341517		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2124C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616535	CV337435		HP:0001631	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3604G>A (p.Val1202Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11616535	CV337435		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3604G>A (p.Val1202Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11616544	CV328974		HP:0001975	PMID:28492532|PMID:30792900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.985A>G (p.Asn329Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11616559	CV325643		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1920G>A (p.Ala640=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11616581	CV334917		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616583	CV328207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.699A>G (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616587	CV340620		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1617+13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616588	CV327389		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*533C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616602	CV326952		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616605	CV325946		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.500C>A (p.Thr167Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616608	CV331229		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616616	CV335230		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.651+4_651+5insCAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616619	CV327596		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-105T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616626	CV333928		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-39G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616626	CV333928		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-39G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616631	CV328020		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.-190A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616643	CV325021		HP:0002657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.803C>T (p.Pro268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616643	CV325021		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.803C>T (p.Pro268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616646	CV335616		HP:0001631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616646	CV335616		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616653	CV333077		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.507C>T (p.Ser169=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616685	CV329989		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5319C>T (p.Asp1773=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11616690	CV334090		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1224C>T (p.Asp408=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11616703	CV338692		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1848G>A (p.Val616=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11616729	CV332256		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1335G>T (p.Thr445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616735	CV335196		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3164C>T (p.Pro1055Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616739	CV324279		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.90C>T (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616745	CV338709		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4562A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616787	CV338422		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.402C>T (p.Val134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616791	CV342264		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1622C>G (p.Pro541Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616791	CV342264		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1622C>G (p.Pro541Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616798	CV336189		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*948A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616802	CV336593		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.18G>C (p.Glu6Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616807	CV328008		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.492C>T (p.Arg164=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11616808	CV339656		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3136G>T (p.Gly1046Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616816	CV335183		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3949+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616820	CV339798		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616831	CV339686		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1100+15G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616836	CV335213		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616837	CV336404		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1239G>A (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616843	CV332199		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*645T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616847	CV325099		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.210G>C (p.Arg70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616862	CV326864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-11del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616876	CV328962		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2293G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616880	CV326527		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*909G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616884	CV336581		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1303G>C (p.Glu435Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616895	CV324663		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-195A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616897	CV325971		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*918C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616900	CV340610		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*379C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616910	CV336566		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2979C>G (p.Ile993Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11616911	CV327399		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.61C>A (p.Arg21Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11616930	CV328401		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.72C>T (p.Ser24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616936	CV325650		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.105G>A (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11616939	CV343641		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.594G>T (p.Ala198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616944	CV339637		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*710T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11616954	CV331034		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616959	CV338974		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2342A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616979	CV328928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4695A>G (p.Leu1565=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11617005	CV339487		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*1048_*1050del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617006	CV327145		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.152+6G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617011	CV324605		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*447A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617017	CV332943		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.222C>G (p.Ser74Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617018	CV336577		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1577C>T (p.Thr526Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617029	CV335390		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*284C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617033	CV333170		HP:0008677	PMID:26248470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1758-11C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617034	CV333988		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1961G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617034	CV333988		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1961G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617038	CV329005		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*935C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617043	CV326513		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*372G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617056	CV335701		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4936C>A (p.Leu1646Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617057	CV325985		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*116G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617059	CV340394		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2096C>T (p.Pro699Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617066	CV332947		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1892C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617067	CV344033		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.4731C>T (p.Ser1577=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617070	CV336424		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2779G>A (p.Gly927Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617085	CV335714		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1435C>A (p.Leu479Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617086	CV325232		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-959C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617097	CV333685		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.60C>G (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11617102	CV343514		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617103	CV333151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.228G>A (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617103	CV333151		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.228G>A (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617115	CV330192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2859A>T (p.Leu953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617140	CV326654		HP:0005978	PMID:35402560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*441T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617148	CV332144		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-386G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617150	CV337432		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.5347C>T (p.Arg1783Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617150	CV337432		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.5347C>T (p.Arg1783Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617157	CV325896		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-83G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617170	CV330953		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.836G>A (p.Arg279His)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11617188	CV333510		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1000-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617196	CV326097		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1137G>A (p.Pro379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617200	CV337703		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1417A>G (p.Thr473Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617202	CV325967		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1018A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617205	CV343931		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3017C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617205	CV343931		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3017C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617206	CV336405		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1524+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617211	CV335676		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2850C>T (p.Ile950=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617216	CV324250		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*228C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617231	CV330122		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.662C>T (p.Thr221Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617233	CV343577		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11617233	CV343577		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617235	CV324607		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.6307T>A (p.Ser2103Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617237	CV327103		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617237	CV327103		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617241	CV343598		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.939G>A (p.Gly313=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617243	CV336587		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.414T>C (p.Ile138=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11617264	CV332942		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617273	CV329360		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2150C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11617275	CV335023		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-197G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617276	CV328400		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.245G>A (p.Ser82Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617282	CV329762		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.565A>G (p.Thr189Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11617286	CV326536		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.273C>T (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617291	CV326818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5764A>C (p.Ile1922Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11617295	CV333085		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.302T>A (p.Met101Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617296	CV334985		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.*820T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617327	CV328391		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1394T>G (p.Phe465Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617329	CV330229		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.273+13A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617332	CV338631		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1103del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617333	CV334923		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.686C>T (p.Thr229Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617341	CV325642		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2500C>T (p.Arg834Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617342	CV326049		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.105G>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617347	CV337801		HP:0000608	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.224T>C (p.Val75Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617354	CV333345		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*324del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617363	CV339806		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.349+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617376	CV338638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6339A>G (p.Leu2113=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11617379	CV338736		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2162G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617391	CV337710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11617391	CV337710		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617399	CV338799		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5180dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11617404	CV327319		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2706G>A (p.Pro902=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617408	CV338478		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3780C>T (p.Asn1260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11617411	CV333939		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*401A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617411	CV333939		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*401A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617416	CV344203		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.855+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11617422	CV335683		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10576A>G (p.Ile3526Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11617427	CV344174		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*467_*468insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617428	CV325255		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*406C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617429	CV339735		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.5G>A (p.Ser2Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617433	CV343271		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3364G>C (p.Glu1122Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617439	CV333196		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.429G>A (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617443	CV343474		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2790C>T (p.Ala930=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617445	CV336660		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.239C>T (p.Ser80Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11617478	CV342052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2091A>G (p.Leu697=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617480	CV329206		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.3(MMAB):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617484	CV332006		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.741T>C (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617484	CV332006		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.741T>C (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617556	CV331669		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1558G>A (p.Ala520Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617567	CV342142		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.741G>A (p.Glu247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617575	CV338661		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.173A>G (p.Tyr58Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617575	CV338661		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.173A>G (p.Tyr58Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617581	CV340429		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1185A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617587	CV333716		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*71T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617594	CV329981		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5467G>A (p.Asp1823Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617599	CV325628		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1268G>C (p.Cys423Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617601	CV333416		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.560T>C (p.Ile187Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617604	CV332959		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2286A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617606	CV338101		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.537C>T (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617608	CV343459		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4707G>A (p.Leu1569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617613	CV339548		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2642-7C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11617617	CV334261		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1206G>A (p.Ser402=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11617639	CV339555		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3380+5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617653	CV335693		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8022T>G (p.Phe2674Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11617658	CV335716		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1912T>G (p.Cys638Gly)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11617664	CV333715		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.937T>C (p.Phe313Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617668	CV330220		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*932C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617675	CV330038		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1765G>A (p.Ala589Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617678	CV338544		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.646C>T (p.Arg216Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617680	CV333950		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*679G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617680	CV333950		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*679G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617687	CV328721		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.207C>T (p.Gly69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617690	CV332978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617693	CV328390		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1407A>T (p.Gly469=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617694	CV340566		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1332C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617695	CV326881		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.*151G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617708	CV325800		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.-50G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617722	CV325986		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3584C>G (p.Ser1195Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617733	CV339706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617736	CV331042		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.862+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617740	CV340859		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2372G>T (p.Cys791Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617740	CV340859		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2372G>T (p.Cys791Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617759	CV330110		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-30C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617762	CV342046		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2881G>T (p.Ala961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617770	CV340455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1650T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617786	CV338665		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-136C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11617786	CV338665		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-136C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11617788	CV336207		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.380G>C (p.Arg127Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11617792	CV326961		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1066G>A (p.Val356Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617793	CV324912		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-44G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617794	CV333989		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2039C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617794	CV333989		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2039C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617798	CV330588		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.-57C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617804	CV343881		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.551C>T (p.Pro184Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617804	CV343881		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.551C>T (p.Pro184Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617805	CV324390		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*243T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617813	CV332000		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1506T>C (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617813	CV332000		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1506T>C (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617814	CV325664		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.666C>A (p.Cys222Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617820	CV335186		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3506-7C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617823	CV335334		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1104C>T (p.Thr368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617832	CV332935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.-139G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617840	CV330037		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2108T>C (p.Met703Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617851	CV338751		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*205C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617857	CV338990		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2085C>T (p.Tyr695=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617861	CV333798		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1098+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617867	CV330112		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-98G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617870	CV337553		HP:0100615	PMID:19158199|PMID:21707688|PMID:25248169|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.394G>C (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11617878	CV339159		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5263C>T (p.Pro1755Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11617886	CV331043		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.676G>A (p.Gly226Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617903	CV339987		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*167T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617903	CV339987		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*167T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617911	CV327220		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-438G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617939	CV325633		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3558-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617945	CV325983		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1413C>T (p.Ala471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617947	CV335736		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11617950	CV325854		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*27C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617953	CV338718		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.443G>C (p.Arg148Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617965	CV329430		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1017C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617977	CV327068		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1312C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617988	CV327886		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.437+7C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11617988	CV327886		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.437+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11618006	CV333506		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618006	CV333506		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618008	CV332738		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618011	CV332937		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*923T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618014	CV333826		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.286-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618016	CV332987		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3230A>G (p.Gln1077Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618018	CV331265		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618023	CV330298		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618032	CV328018		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-73_-72insAT		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11618037	CV327384		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4022+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618068	CV324519		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*3607_*3611del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618084	CV327411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2601C>T (p.Ile867=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618085	CV333184		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.397+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618086	CV334070		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7647T>G (p.Leu2549=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11618090	CV335977		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.308C>T (p.Ser103Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618107	CV324616		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3149A>G (p.Asn1050Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618143	CV338460		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5052C>T (p.Arg1684=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11618162	CV332994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1908A>T (p.Lys636Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618171	CV338539		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618173	CV331881		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.676C>T (p.Arg226Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618180	CV341581		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3819G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618187	CV337826		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618204	CV327515		HP:0008321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.60C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618207	CV326807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+11_7209+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618210	CV329331		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*910A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11618227	CV336203		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*316G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618248	CV326094		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.1033G>C (p.Asp345His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618249	CV337690		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618261	CV329344		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.292-15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618271	CV333734		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.93C>T (p.Pro31=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618275	CV333055		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1338C>T (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618309	CV333367		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1041+6A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618311	CV336560		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4651G>T (p.Asp1551Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618342	CV340578		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1248G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618343	CV326190		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+28111T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618344	CV338529		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2149C>T (p.Arg717Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11618350	CV330213		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*760C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618359	CV333496		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2126C>T (p.Pro709Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618360	CV338098		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1441+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618363	CV343558		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3717G>T (p.Ser1239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618367	CV338949		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1105A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618368	CV338566		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*587G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618384	CV333057		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1143C>T (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618392	CV337659		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1216-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618403	CV338518		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2656G>T (p.Val886Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618406	CV331252		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2881G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618408	CV343907		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1220G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618408	CV343907		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1220G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618415	CV338655		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618416	CV335558		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.405G>A (p.Thr135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618420	CV335717		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1275C>G (p.Ala425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618425	CV326956		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*23G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618427	CV336188		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*992G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618429	CV328942		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1377G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618436	CV338423		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.460G>C (p.Ala154Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618440	CV340590		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618449	CV342289		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.614T>C (p.Ile205Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618451	CV325288		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3840G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618457	CV329400		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.3+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618476	CV338715		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29246610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11618476	CV338715		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29246610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11618482	CV333176		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*392C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618507	CV328716		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618516	CV334837		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.*318dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618519	CV334391		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618532	CV339210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.-26G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618536	CV339796		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618538	CV334438		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2036C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618550	CV324236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2813T>C (p.Ile938Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618553	CV330788		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*237A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618572	CV336538		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6174G>A (p.Thr2058=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618576	CV335733		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.327C>T (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11618577	CV331994		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*344C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618577	CV331994		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*344C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0000763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0002136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0003434	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0004325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0006858	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618582	CV340675		HP:0010871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2255C>T (p.Ala752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618586	CV325477		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1629A>G (p.Pro543=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11618592	CV327127		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+21526C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618601	CV333831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.396+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618605	CV330943		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.387G>A (p.Pro129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618606	CV335688		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8990G>A (p.Arg2997Gln)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11618608	CV339532		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.682C>T (p.Arg228Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11618617	CV333154		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1021G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618627	CV328996		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*460A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618628	CV334331		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618628	CV334331		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618653	CV333663		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618667	CV330165		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7411A>G (p.Asn2471Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11618686	CV336556		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5294C>T (p.Ala1765Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618688	CV325930		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-138G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618702	CV329708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.90G>A (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618708	CV337234		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1855-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618712	CV338641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6011+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618719	CV333512		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1898A>G (p.Lys633Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618719	CV333512		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1898A>G (p.Lys633Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618727	CV335905		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618727	CV335905		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618740	CV340442		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1347C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618752	CV334089		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1463C>T (p.Pro488Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11618753	CV330602		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.164A>T (p.His55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618755	CV331685		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5023G>A (p.Ala1675Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11618759	CV336120		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2546A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618770	CV325831		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.159T>C (p.His53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618776	CV339219		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*958A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618800	CV330292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618809	CV343504		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1289+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618815	CV334991		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1805A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618820	CV329004		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1527A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618825	CV339800		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-139C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618835	CV338088		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*499C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618844	CV326134		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.36+5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11618846	CV336139		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1696G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618847	CV344213		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*19G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618859	CV329358		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-60G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618869	CV341980		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.595-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618870	CV328692		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*150C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618874	CV338932		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.404A>G (p.Asn135Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618903	CV330293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618905	CV333696		HP:0008169	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+983G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618915	CV331892		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.485G>T (p.Gly162Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618919	CV338532		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1896A>G (p.Gln632=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11618930	CV336647		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*946del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618937	CV338327		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1045-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618943	CV331858		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618948	CV342030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1606G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618955	CV326119		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1932G>A (p.Thr644=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11618971	CV329214		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.807T>C (p.Asn269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618992	CV332227		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4542C>G (p.Ser1514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618996	CV324228		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*990C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619001	CV336391		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619020	CV335454		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*145T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11619026	CV335168		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619029	CV337769		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1113G>A (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619053	CV326838		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619063	CV341547		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3339C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619091	CV337680		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1606A>G (p.Thr536Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11619092	CV327367		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6801C>T (p.Phe2267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619095	CV338699		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2105G>A (p.Arg702His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11619106	CV336353		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*591G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619122	CV329977		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5928C>G (p.Ala1976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619155	CV328061		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1430A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619157	CV344167		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619163	CV331883		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.601G>T (p.Glu201Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619176	CV327990		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*207C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11619192	CV334874		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*789G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619204	CV326886		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-41G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619213	CV337189		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619216	CV331270		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4506C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619217	CV327804		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4117G>C (p.Ala1373Pro)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11619223	CV325539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.591G>A (p.Ala197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619227	CV327138		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619242	CV335357		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.*101_*102del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619253	CV342045		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3366G>A (p.Lys1122=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619259	CV325672		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.514G>A (p.Glu172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619262	CV337493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*113C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619269	CV342127		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-211A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619270	CV327382		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*794G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619280	CV326809		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619296	CV336658		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7586C>G (p.Pro2529Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11619317	CV327150		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1849G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619330	CV330103		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*320T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619343	CV343570		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2700G>A (p.Thr900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619359	CV325129		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*622C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619367	CV334371		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3751A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619368	CV343176		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.723C>T (p.Ile241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619398	CV338707		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1369C>G (p.Leu457Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11619411	CV339568		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*444C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11619438	CV334215		HP:0002878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11619442	CV339566		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1064A>G (p.Gln355Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619469	CV341459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1431C>T (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619521	CV332281		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.268-14G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619525	CV326967		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.360G>T (p.Gln120His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11619531	CV331240		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619541	CV328285		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.-67C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11619572	CV331029		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*623A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619583	CV324560		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1007C>T (p.Ala336Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619585	CV326516		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*646G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619601	CV330191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3818C>T (p.Pro1273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619625	CV338695		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11619643	CV324676		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619646	CV341973		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2154C>T (p.Phe718=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619648	CV338550		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1278C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619660	CV333070		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.922T>C (p.Phe308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619665	CV338453		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5456A>T (p.Glu1819Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619677	CV344085		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000049.4(ASPA):c.509T>C (p.Ile170Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619703	CV331867		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.957C>A (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619710	CV326038		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1631C>T (p.Pro544Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619710	CV326038		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1631C>T (p.Pro544Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619712	CV339813		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.455C>T (p.Pro152Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619734	CV338429		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.545G>A (p.Trp182Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619740	CV338749		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*853G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619744	CV335777		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.-23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619749	CV331255		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3079C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619754	CV334997		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*453del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619757	CV328969		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.58C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619759	CV338722		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2460A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619764	CV340860		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.399C>T (p.Thr133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619770	CV335678		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*221G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619777	CV335150		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2193G>C (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619778	CV326000		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3462+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619780	CV331225		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*326del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619783	CV327499		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*499G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619788	CV330200		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.49C>T (p.Arg17Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619795	CV333268		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.3(PCCA):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619796	CV334422		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3188A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619797	CV324377		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-338T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619798	CV331167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.269C>T (p.Thr90Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619800	CV324626		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2487+5A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619805	CV326923		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1863C>T (p.Ile621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619815	CV338744		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1002C>T (p.Gly334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619817	CV338334		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.948C>T (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619823	CV325606		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619824	CV333089		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-172T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619838	CV335610		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1429T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619850	CV334553		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619854	CV330230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6T>A (p.Asn2Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619859	CV327081		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.94G>T (p.Val32Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619865	CV330197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1002C>T (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619873	CV327480		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.14T>A (p.Met5Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11619877	CV338983		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.537C>T (p.Phe179=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11619895	CV334804		HP:0001636	PMID:21752016|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2300C>T (p.Thr767Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619912	CV340861		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.261G>A (p.Glu87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619929	CV337663		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1425G>T (p.Leu475Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619930	CV329284		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.847+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619931	CV343591		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1854C>T (p.Ala618=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619937	CV337713		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619939	CV343471		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3657+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619945	CV338499		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3425G>A (p.Arg1142Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11619947	CV334906		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1353+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619951	CV328450		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.29C>T (p.Ala10Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11619961	CV337052		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.4925A>G (p.Lys1642Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11619969	CV337081		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.1960-8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619970	CV337702		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*362C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11619970	CV337702		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*362C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619971	CV325335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1569G>A (p.Val523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619995	CV336528		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*914G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620000	CV328007		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.706G>A (p.Ala236Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11620012	CV342562		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1212G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620014	CV338739		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.337C>T (p.Leu113=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11620016	CV330048		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1512C>T (p.Asp504=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620037	CV343466		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3775-14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11620044	CV338919		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*128C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620052	CV330583		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*393C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620055	CV344192		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.107A>G (p.Gln36Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620062	CV324657		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.825C>T (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620087	CV335721		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1219C>A (p.Leu407Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620089	CV342051		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2501G>T (p.Arg834Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620101	CV336117		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2684G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620102	CV338471		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4973+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620108	CV327775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7165G>A (p.Val2389Met)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11620119	CV332946		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.245+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620131	CV328543		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053054.4(CATSPER1):c.2108C>T (p.Thr703Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620135	CV330181		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4035G>T (p.Val1345=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11620174	CV338643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5225C>G (p.Ser1742Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620213	CV333819		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.729C>T (p.Ala243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620217	CV338681		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2871G>A (p.Ser957=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620220	CV331564		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4663G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620228	CV342060		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1770C>G (p.Asp590Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620230	CV325150		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*352C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620264	CV326121		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2271C>T (p.His757=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11620289	CV335191		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022162.2(NOD2):c.3019dupC (p.Leu1007Profs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620291	CV324579		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*472A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620307	CV334468		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*435del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620308	CV334099		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1966C>A (p.Pro656Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11620324	CV324609		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4471C>T (p.His1491Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620331	CV340774		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.925G>A (p.Glu309Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11620348	CV330204		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*590C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620353	CV324402		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1248G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620357	CV343565		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3244C>T (p.Arg1082Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11620365	CV343649		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.627-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11620370	CV328211		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-499G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620379	CV339961		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2964del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620402	CV335646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*111T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620404	CV338727		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2195T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620412	CV337199		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5022C>T (p.His1674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11620416	CV325274		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2277_*2278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620424	CV326104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620427	CV336626		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*44G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620429	CV338313		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1594G>A (p.Gly532Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11620440	CV338708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.956C>T (p.Ala319Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620450	CV343603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.545A>T (p.Asp182Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620456	CV324234		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2437G>A (p.Gly813Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11620458	CV330033		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2188G>A (p.Asp730Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620462	CV333400		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.750+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620483	CV341553		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3791A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620494	CV336542		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2064+10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620498	CV338044		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3269+14G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11620505	CV334931		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-127C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620506	CV343169		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620512	CV327774		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8577C>T (p.His2859=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11620513	CV334511		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-258T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620514	CV340825		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620521	CV338742		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1314T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620523	CV335365		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.*413_*414del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620537	CV329294		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1311C>T (p.Ile437=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11620538	CV327876		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11620538	CV327876		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620554	CV331248		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2518G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620575	CV335146		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*34C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620584	CV342555		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*855C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620594	CV332231		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4044A>G (p.Lys1348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620597	CV330280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3330C>T (p.Thr1110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620602	CV330599		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*68C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620605	CV326833		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4064G>A (p.Arg1355His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620617	CV327883		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.663C>T (p.Phe221=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11620617	CV327883		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.663C>T (p.Phe221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620619	CV328404		HP:0011001	PMID:20499338|PMID:21541994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.107C>G (p.Pro36Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11620627	CV324658		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620639	CV333383		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620698	CV343573		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11620706	CV334432		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2418C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620718	CV326482		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.114+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620719	CV339725		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.971G>A (p.Gly324Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11620738	CV340868		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.110T>G (p.Met37Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620746	CV326848		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11620757	CV333178		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.428A>T (p.Glu143Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620764	CV330180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620777	CV333168		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1926A>G (p.Val642=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11620777	CV333168		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1926A>G (p.Val642=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11620778	CV333271		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.522G>A (p.Met174Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620794	CV324233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1557C>A (p.Ala519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620800	CV332165		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-120G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620803	CV331461		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-235C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620812	CV329317		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.623C>G (p.Thr208Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620812	CV329317		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.623C>G (p.Thr208Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620814	CV330603		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11620819	CV324266		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.352-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620820	CV325615		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1338C>T (p.Cys446=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11620821	CV342038		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*310T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620828	CV331677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2398A>C (p.Lys800Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620829	CV328700		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620845	CV327088		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-322T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620861	CV335403		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*620C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620881	CV334272		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*152G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620889	CV333366		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1100G>A (p.Ser367Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620890	CV326528		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1095C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620897	CV338501		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620903	CV333518		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620903	CV333518		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620922	CV337765		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620925	CV327396		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2873-13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620927	CV331059		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-414C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620940	CV328052		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620945	CV337257		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.993-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11620947	CV339570		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*586C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11620955	CV328714		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.891+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620956	CV339535		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11620997	CV336531		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2212-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621036	CV338796		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5068_*5069insT		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11621048	CV342333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.540G>T (p.Val180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621050	CV330069		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.204G>A (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11621059	CV343509		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.637T>C (p.Leu213=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11621065	CV325853		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.387G>A (p.Ser129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621085	CV339027		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1960G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621101	CV327046		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1409G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621103	CV342070		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11621115	CV333363		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1423C>T (p.Pro475Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11621120	CV333158		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*250G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621122	CV341243		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621125	CV329282		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.177G>A (p.Gln59=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11621136	CV333822		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11621136	CV333822		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11621139	CV325677		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.310G>A (p.Ala104Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621153	CV336172		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1224A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621154	CV324409		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*622A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621183	CV330195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.579C>T (p.Asn193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621187	CV324378		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-203C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621205	CV326089		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.711G>A (p.Leu237=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621207	CV327484		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.988G>A (p.Ala330Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621210	CV330076		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1127G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621220	CV324235		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*627A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621227	CV328228		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*14G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621232	CV324576		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*812T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621243	CV326123		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2775C>A (p.Gly925=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11621247	CV338965		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2195C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621248	CV342034		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1228C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621252	CV336561		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-111G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621268	CV329694		HP:0009800	PMID:35299962|PMID:9562352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022895.3(C12orf43):c.*2764C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11621287	CV330829		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1776G>A (p.Ser592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621298	CV335376		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.813G>A (p.Thr271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621305	CV335080		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1132G>A (p.Gly378Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11621315	CV328394		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.351T>C (p.Gly117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621340	CV332166		HP:0030642	PMID:12860821|PMID:25170858|PMID:27627638|PMID:28393863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.500G>A (p.Arg167His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621349	CV334038		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11928T>C (p.Ser3976=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621360	CV325917		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.429G>A (p.Lys143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621380	CV324226		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1297T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621390	CV324581		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*990del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621395	CV342133		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621410	CV327821		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1066A>G (p.Ile356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11621418	CV330234		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1410G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621421	CV334452		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1031C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621442	CV332003		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.982A>T (p.Thr328Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621442	CV332003		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.982A>T (p.Thr328Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621453	CV331596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.537C>T (p.Ile179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621457	CV326893		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.137C>G (p.Pro46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621461	CV336572		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2116C>T (p.Arg706Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621466	CV340761		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1276-13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621487	CV326522		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*724C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621488	CV339542		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2487C>T (p.Tyr829=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11621495	CV334832		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-186G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621503	CV340600		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*543C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621504	CV338696		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2852C>T (p.Thr951Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621506	CV324871		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.976-14A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11621507	CV337282		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.360C>T (p.Tyr120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11621510	CV335708		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2681C>T (p.Ser894Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621549	CV333843		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2418G>A (p.Thr806=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621551	CV332990		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2616G>A (p.Ser872=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621560	CV329014		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2327G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621562	CV338721		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3249T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621580	CV335079		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*235A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621593	CV334462		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*573T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621601	CV326044		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.440T>G (p.Leu147Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11621607	CV327076		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.921T>C (p.Asn307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621616	CV329123		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*2950C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621644	CV335169		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.89G>T (p.Ser30Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621677	CV343930		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*226C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11621677	CV343930		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*226C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621688	CV325923		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.*86C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621690	CV342106		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.823G>A (p.Val275Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621692	CV338635		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6849A>G (p.Thr2283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621725	CV339517		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.-237dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621732	CV325744		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1527C>T (p.His509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621732	CV325744		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1527C>T (p.His509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621736	CV342131		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.203T>C (p.Met68Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621744	CV335021		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.*1203C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11621751	CV324629		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2305A>G (p.Thr769Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621754	CV324610		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3711G>T (p.Glu1237Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621755	CV338543		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.773C>T (p.Thr258Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621766	CV330108		HP:0002666	PMID:22452945|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28492532|PMID:34130653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.25G>T (p.Val9Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11621789	CV330212		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*643C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621790	CV326013		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2892+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621792	CV328381		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1520G>T (p.Gly507Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621800	CV325935		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621812	CV333796		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*396G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621814	CV339585		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.*119T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621819	CV329709		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.112G>A (p.Val38Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11621831	CV335370		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.219G>A (p.Glu73=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621832	CV338600		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*54G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621838	CV337193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6227+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621839	CV328048		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3835C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621852	CV328964		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2336A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0000977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001058	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001065	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0002943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0007420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621874	CV329304		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1513C>G (p.Pro505Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11621884	CV342122		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-250C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621892	CV342233		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1458C>T (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11621903	CV338575		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.-86C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11621912	CV330025		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2934G>A (p.Glu978=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11621919	CV324374		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621921	CV334075		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5222C>T (p.Thr1741Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621930	CV343191		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-26G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621936	CV333885		HP:0007529	PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.63del (p.Lys22fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11621967	CV336231		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.15C>G (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621976	CV333745		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*148del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621998	CV335162		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622000	CV338955		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1446A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622001	CV324286		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.-20G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622006	CV342320		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-220G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622018	CV328067		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*870T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622036	CV342057		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1950G>C (p.Pro650=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622050	CV335728		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.99T>C (p.Asp33=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11622058	CV326962		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*184T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622062	CV325922		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622063	CV338659		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4293G>C (p.Gln1431His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11622072	CV333182		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*110C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622075	CV334918		HP:0001873	PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:32890900|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1502C>T (p.Pro501Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11622075	CV334918		HP:0001892	PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:32890900|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1502C>T (p.Pro501Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11622101	CV338789		HP:0002145	PMID:21176711|PMID:22312439|PMID:22556362|PMID:22595371|PMID:22906081|PMID:23518664|PMID:23692670|PMID:23990795|PMID:26333800|PMID:26931567|PMID:28334843|PMID:28492532|PMID:33612544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1630G>A (p.Ala544Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11622125	CV330965		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0001249	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11622162	CV335662		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*834G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622172	CV327490		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622175	CV325645		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1056A>G (p.Glu352=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622178	CV342115		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.1090G>A (p.Glu364Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622200	CV326324		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1113G>C (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622201	CV331266		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4230G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622209	CV341364		HP:0003231	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.296A>G (p.Asp99Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622217	CV333188		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622227	CV343190		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.228G>C (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622234	CV326113		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152722.5(HEPACAM):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622242	CV325671		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.593+15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622247	CV338322		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1336C>T (p.Arg446Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622248	CV324622		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3118C>T (p.Leu1040=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622253	CV330221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622296	CV330114		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-99G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622299	CV327375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4639-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622300	CV330172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6160-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622301	CV334410		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3543A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622307	CV336190		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*793C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622321	CV333686		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11622322	CV338485		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3624G>A (p.Arg1208=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11622343	CV328006		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11622349	CV335681		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2844C>T (p.Leu948=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622373	CV325760		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.592-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622373	CV325760		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.592-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622378	CV341970		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*130G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622389	CV339523		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.417+8G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11622417	CV334986		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*749C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622436	CV336085		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3713T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622453	CV336709		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.266G>C (p.Arg89Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622475	CV338988		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1902C>T (p.Cys634=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11622492	CV335740		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622507	CV343534		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622514	CV342544		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*493G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622520	CV334046		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10443C>G (p.Leu3481=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11622543	CV331082		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.1056T>C (p.Ile352=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11622557	CV343516		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-43G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622563	CV327074		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1764-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622569	CV342025		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3602G>A (p.Arg1201His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11622571	CV324261		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1135A>G (p.Ile379Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622580	CV333426		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.67T>G (p.Cys23Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622584	CV342055		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2030G>T (p.Arg677Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622609	CV324897		HP:0000546	PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.192C>G (p.Arg64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622615	CV337778		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.714T>A (p.Leu238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622636	CV325665		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.633C>T (p.Asn211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622639	CV343460		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4011A>G (p.Gln1337=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622661	CV327354		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.2(PDHX):c.-129_-127delCGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622671	CV341532		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2929del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622684	CV327147		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2172C>T (p.Leu724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622700	CV334924		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.423A>T (p.Thr141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622701	CV344212		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1230A>G (p.Thr410=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11622705	CV330094		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622716	CV340426		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*933G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622725	CV343934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.509A>G (p.Gln170Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11622725	CV343934		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.509A>G (p.Gln170Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11622733	CV335671		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3560G>A (p.Arg1187Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622734	CV326919		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1496A>T (p.Tyr499Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622737	CV336115		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3263T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622748	CV324557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1323G>T (p.Arg441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622767	CV334976		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2037C>T (p.Asp679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622770	CV334260		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622785	CV327812		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2487C>T (p.Asp829=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11622790	CV336597		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*461C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622795	CV329313		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2626C>T (p.Pro876Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11622813	CV339540		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1775A>G (p.Asp592Gly)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11622838	CV333803		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1098+11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622842	CV326014		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2862C>T (p.Tyr954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622847	CV326043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1056G>A (p.Glu352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622868	CV338109		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11622870	CV337230		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2493C>G (p.Ser831=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11622875	CV325681		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.173G>C (p.Gly58Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622877	CV324846		HP:0000546	PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*1237G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622883	CV335412		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1054C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622887	CV330325		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1577_*1578del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622895	CV330600		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.348G>A (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622919	CV330578		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*570T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622927	CV343664		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1395C>A (p.Gly465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622940	CV330218		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.397G>A (p.Gly133Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11622961	CV333082		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.399C>T (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622970	CV332224		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.327T>A (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11622976	CV335140		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.1225-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622981	CV343280		HP:0008677	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1638T>G (p.Thr546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623011	CV330838		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.975T>C (p.Asp325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623026	CV326896		HP:0002297	PMID:14961558|PMID:16809487|PMID:19493000|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.200G>A (p.Arg67Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11623042	CV331865		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1041+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623059	CV338951		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1115G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623071	CV329306		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1540G>A (p.Asp514Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11623072	CV336116		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3171_*3176del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623092	CV338031		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1894C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623100	CV325265		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1681T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623102	CV343803		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1593C>T (p.Ala531=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623105	CV327889		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11623105	CV327889		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11623106	CV324264		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.801G>A (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623106	CV324264		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.801G>A (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623123	CV335625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*836C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623130	CV329040		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*472C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623143	CV326032		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1803C>A (p.Ser601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623200	CV329018		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*667C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623217	CV333186		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623217	CV333186		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623220	CV327073		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1169G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623222	CV339400		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.575A>G (p.Lys192Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623224	CV325988		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1585A>C (p.Asn529His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623225	CV340628		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.95G>T (p.Gly32Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623246	CV336389		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-83A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623253	CV338569		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623278	CV343496		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1914C>G (p.Leu638=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623287	CV342068		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1149G>T (p.Ser383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623294	CV325663		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623303	CV335699		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6952G>A (p.Ala2318Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11623303	CV335699		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6952G>A (p.Ala2318Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11623309	CV336673		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.924T>C (p.Phe308=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623376	CV337244		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1401A>G (p.Gln467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623399	CV338312		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1839C>T (p.Tyr613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623401	CV270185		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4437+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11623417	CV330585		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*316G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623420	CV333820		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.696C>T (p.Ser232=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623420	CV333820		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.696C>T (p.Ser232=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623422	CV335143		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*288G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623432	CV340102		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1148T>C (p.Ile383Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623456	CV327385		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3061-11T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623489	CV332228		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4277C>T (p.Thr1426Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623494	CV331886		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623504	CV330825		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2535T>A (p.Ala845=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623505	CV328220		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.502T>C (p.Cys168Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623533	CV333358		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623535	CV343291		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.733A>C (p.Ile245Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623547	CV325959		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1544T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623549	CV343566		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3147C>T (p.His1049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623575	CV335743		HP:0032389	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.5117G>A (p.Arg1706Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623578	CV326120		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2040G>A (p.Val680=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623579	CV333161		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3206T>C (p.Leu1069Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623603	CV330227		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1259G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623608	CV340598		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623627	CV334262		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623631	CV343180		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.604+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623647	CV341953		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1589G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623657	CV328770		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623676	CV335726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.534+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623691	CV333142		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*976T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623693	CV327819		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623698	CV324265		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.564C>T (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623710	CV326480		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*500C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623731	CV328175		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4657C>G (p.Pro1553Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623735	CV328998		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623756	CV336605		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*297C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623764	CV326002		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623765	CV341958		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1452G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623768	CV335428		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1475G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623771	CV324606		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4536T>C (p.Thr1512=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623776	CV343070		HP:0002297	PMID:12851329|PMID:15979202|PMID:16280005|PMID:16595073|PMID:16988943|PMID:18402696|PMID:20876876|PMID:22547573|PMID:23647022|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.586T>C (p.Phe196Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11623784	CV327483		HP:0008169	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623787	CV334889		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*756C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623788	CV336536		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2133C>A (p.Val711=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623790	CV342040		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*281T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623799	CV338613		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7617G>A (p.Lys2539=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623841	CV332269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1389C>T (p.Asn463=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623842	CV334072		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6561C>T (p.Ile2187=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11623855	CV324243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3201G>A (p.Ala1067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623856	CV326095		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-191C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623860	CV330207		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2010C>G (p.His670Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623865	CV334932		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-216A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623872	CV338702		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.858C>T (p.Val286=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11623875	CV329010		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1817T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623879	CV333791		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*735C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623889	CV336151		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1379G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623896	CV343505		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.891T>C (p.Asn297=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623930	CV328932		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*286G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623949	CV338563		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1123A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623956	CV328952		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1733A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623957	CV327448		HP:0002108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11623957	CV327448		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11623957	CV327448		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11623962	CV334084		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3868G>T (p.Ala1290Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623972	CV326507		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623980	CV344215		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623990	CV341351		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.854T>C (p.Ile285Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11624001	CV340414		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624004	CV335675		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3340G>A (p.Ala1114Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624007	CV325934		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-91A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624010	CV337264		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2848C>T (p.Arg950Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624016	CV335679		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624048	CV325940		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.485C>G (p.Ala162Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11624056	CV336691		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3970T>A (p.Ser1324Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624060	CV335783		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.*89G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624061	CV330117		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.283C>T (p.Arg95Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624085	CV341518		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2174G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624090	CV334968		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.-20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624135	CV340757		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1541C>T (p.Thr514Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624143	CV334035		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12216T>A (p.Thr4072=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11624164	CV335160		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1419G>A (p.Ser473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624171	CV326890		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.59C>T (p.Ala20Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624177	CV333368		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1014A>G (p.Thr338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624188	CV326515		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624190	CV332206		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4768C>T (p.Leu1590=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11624195	CV343448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6294G>A (p.Lys2098=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624196	CV332292		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.162A>G (p.Val54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624201	CV333373		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.910A>T (p.Ser304Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624222	CV335098		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.252C>T (p.His84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624227	CV343951		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.844G>A (p.Gly282Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624256	CV341545		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3143T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624302	CV338688		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3757C>T (p.Leu1253=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624305	CV333185		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1416G>A (p.Glu472=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624358	CV328094		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*615A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624361	CV329013		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1985T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624380	CV330582		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*420G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624384	CV343545		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*601G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624387	CV337706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*287T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11624387	CV337706		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*287T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624393	CV325607		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1412G>A (p.Gly471Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624398	CV343261		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*706A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624416	CV338549		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1308C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624426	CV343571		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2634+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624437	CV336423		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2431+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624446	CV330281		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3368G>A (p.Arg1123His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11624470	CV325151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*369A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624519	CV332244		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2431C>T (p.Leu811Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624525	CV332137		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.944-10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11624531	CV338679		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624538	CV326524		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*754T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624565	CV333723		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*410C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624567	CV328696		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2728-15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624571	CV341456		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1010C>T (p.Pro337Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624583	CV343634		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.259G>A (p.Glu87Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624589	CV333770		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1645G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624604	CV343543		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*730C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624606	CV328993		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*271C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624607	CV339404		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.744+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11624625	CV340449		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1397A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624628	CV344175		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*664A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624650	CV326531		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1216T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624654	CV334465		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*557T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624662	CV337224		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3774+6G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624682	CV328049		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2653C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624685	CV343572		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2481C>T (p.Gly827=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624697	CV327083		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.77G>A (p.Trp26Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624701	CV331230		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34313605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5738A>G (p.Lys1913Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11624709	CV331234		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2120C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624722	CV324636		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1713-11C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624727	CV335722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.954A>G (p.Leu318=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624732	CV332276		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.608A>G (p.Gln203Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624758	CV324237		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*388C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624771	CV343299		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.427G>C (p.Glu143Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624782	CV326901		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.150T>G (p.Arg50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624793	CV335611		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1292A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624801	CV338099		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.579A>C (p.Leu193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624819	CV334154		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624828	CV330833		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1469+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624830	CV336101		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3562C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624832	CV334478		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*396A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624836	CV330083		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*873T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624860	CV333845		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2927C>T (p.Thr976Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11624860	CV333845		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2927C>T (p.Thr976Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11624863	CV326124		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2838C>T (p.Tyr946=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624875	CV330217		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.443G>T (p.Arg148Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624886	CV328707		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1945G>T (p.Val649Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11624889	CV336666		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6819G>A (p.Arg2273=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624891	CV327794		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5841C>T (p.Pro1947=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11624892	CV336675		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6405G>A (p.Leu2135=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624931	CV330846		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-210C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624935	CV324914		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-65G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624937	CV330199		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2692A>T (p.Thr898Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11624971	CV324599		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*451A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624981	CV336125		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2387A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624986	CV326903		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1281G>A (p.Thr427=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11624998	CV334491		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.3(SMAD9):c.434C>A (p.Pro145Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11625001	CV328909		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.3(TCIRG1):c.-128G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625004	CV342064		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1500C>T (p.Thr500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625021	CV343557		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*228T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625040	CV343185		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.425T>C (p.Val142Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625042	CV324257		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1354-7C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11625042	CV324257		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1354-7C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11625079	CV333406		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.666C>T (p.Cys222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625080	CV331874		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.699C>T (p.Asn233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625081	CV340869		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625087	CV329330		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*709G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11625088	CV340830		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.14C>T (p.Pro5Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11625097	CV334861		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1359C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625100	CV327036		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1499A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625122	CV343456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5412C>T (p.Asn1804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625124	CV337194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6078C>T (p.Ile2026=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625138	CV333187		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.777A>G (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625144	CV333194		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.485-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625146	CV343955		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.537G>A (p.Leu179=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625154	CV338421		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.332G>A (p.Ser111Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11625172	CV331860		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1084G>A (p.Gly362Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625181	CV340606		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*496T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625198	CV341583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3876T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625200	CV330559		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1764C>T (p.His588=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625210	CV337496		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.441G>A (p.Arg147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625216	CV340843		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625223	CV339556		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3630G>A (p.Thr1210=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11625224	CV333780		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1389A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625227	CV335380		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.930G>A (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625232	CV327517		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053054.4(CATSPER1):c.-25del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625239	CV329278		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.45G>C (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625243	CV333087		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.*1730del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625254	CV343170		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1403C>T (p.Pro468Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625256	CV339519		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11625270	CV336400		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1209G>A (p.Ser403=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625287	CV343473		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2847G>A (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625306	CV334894		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*408del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625310	CV334978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1128C>T (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625328	CV341515		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.784C>G (p.His262Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625333	CV331249		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2661T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625358	CV335001		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625364	CV339546		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:24163131|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2570G>A (p.Arg857His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11625395	CV325680		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.184G>A (p.Gly62Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625398	CV329348		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11625404	CV340625		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.286-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625431	CV339525		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.417+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625446	CV339393		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.258C>T (p.Asn86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625449	CV338089		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2105G>T (p.Arg702Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625476	CV331226		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*407C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625476	CV331226		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*407C>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11625499	CV328222		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.906G>A (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625504	CV337217		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4947-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625505	CV336706		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.763C>T (p.Arg255Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625509	CV325977		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1169G>T (p.Gly390Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625519	CV324630		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1886G>T (p.Ser629Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625527	CV338340		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.195C>T (p.Gly65=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625542	CV324662		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-165G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625555	CV342955		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1350G>A (p.Ser450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625560	CV335663		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*813G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625567	CV333824		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625587	CV340577		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1293G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625603	CV338320		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1519G>C (p.Gly507Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625607	CV343488		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2631G>A (p.Ala877=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625621	CV340536		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173500.4(TTBK2):c.595C>T (p.Arg199Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625635	CV338689		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2127G>A (p.Lys709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625638	CV338687		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2511G>C (p.Gln837His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625657	CV332270		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2478A>C (p.Gln826His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625664	CV334903		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625674	CV336113		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625677	CV334069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8056C>T (p.Leu2686=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625682	CV330381		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625686	CV335028		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-244G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625695	CV329203		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.204A>G (p.Gly68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625705	CV332235		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3959G>A (p.Arg1320Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11625715	CV328991		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1299C>T (p.Pro433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625716	CV333045		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*79T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625721	CV339167		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.530+7A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11625733	CV335658		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1043G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625761	CV330111		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-94G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625785	CV333166		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*428C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625790	CV333684		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.3(RPS19):c.-146_-145insGCCA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11625793	CV343593		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1373-11C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625804	CV326608		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.1559A>G (p.Asn520Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11625824	CV343267		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*82G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625862	CV334453		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*970G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625886	CV325618		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1332T>C (p.Asp444=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625912	CV342557		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1095C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625941	CV325968		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*919G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625948	CV334974		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1236A>G (p.Pro412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625951	CV326512		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625971	CV333391		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.768A>G (p.Gln256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625972	CV343609		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.257G>A (p.Arg86Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625983	CV334367		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3778C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625990	CV336305		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.85G>T (p.Ala29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626002	CV341555		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3810G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626012	CV335697		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2098C>T (p.Leu700Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626014	CV335659		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*33A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626026	CV342524		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626044	CV329324		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.717C>T (p.His239=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11626044	CV329324		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.717C>T (p.His239=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11626055	CV344205		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1074-6C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626067	CV339231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626072	CV335698		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7713A>T (p.Pro2571=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626074	CV339536		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1227T>C (p.Arg409=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626076	CV324611		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3641C>G (p.Pro1214Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626080	CV338711		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.625-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626084	CV330767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1997G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626097	CV326805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7276G>A (p.Asp2426Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11626117	CV326948		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626123	CV342556		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*873G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626129	CV335767		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.775G>C (p.Glu259Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626130	CV326093		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.896A>G (p.Tyr299Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626133	CV326048		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.412+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626139	CV326947		HP:0002267	PMID:16884688|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2299G>A (p.Gly767Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626140	CV324536		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.22C>G (p.Gln8Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626170	CV330120		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.659-12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626171	CV336640		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.748C>T (p.Leu250Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626174	CV342136		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.561+4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626175	CV343656		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.636G>T (p.Met212Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626192	CV336688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4502C>T (p.Thr1501Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626193	CV335427		HP:0000097	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3478G>A (p.Gly1160Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11626196	CV350147		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626196	CV350147		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626206	CV352542		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.-1-234T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626219	CV352719		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2005C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626220	CV350904		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626225	CV348604		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3311+14T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626228	CV351633		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1226_*1229del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626236	CV344406		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1096A>G (p.Ser366Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626237	CV348555		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-39C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626242	CV352795		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.-88G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626242	CV352795		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.-88G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626255	CV344987		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1519T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626263	CV344837		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2538C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626265	CV344365		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1623C>T (p.Ser541=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11626283	CV351642		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*91del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626286	CV344708		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626286	CV344708		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626289	CV349132		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1519G>A (p.Ala507Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626289	CV349132		HP:0034159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1519G>A (p.Ala507Thr)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11626297	CV348302		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*5048A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626308	CV346666		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*3114del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626310	CV345401		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4289-4G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626319	CV345387		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.220+15G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11626319	CV345387		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.220+15G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626326	CV347738		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.776C>T (p.Ala259Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626327	CV348353		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013995.2(LAMP2):c.-154T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626365	CV345399		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4667A>G (p.Asn1556Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626367	CV352034		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*4309dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11626374	CV349927		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-30C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626376	CV345337		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3721G>A (p.Gly1241Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626377	CV350150		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626377	CV350150		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626396	CV345032		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1479T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626404	CV350437		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-75G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626405	CV346122		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.457C>A (p.Leu153Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626405	CV346122		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.457C>A (p.Leu153Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626410	CV344723		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2208C>T (p.Asn736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626410	CV344723		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2208C>T (p.Asn736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626421	CV349841		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1356C>T (p.Val452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626431	CV349694		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-81C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626438	CV346786		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1796A>G (p.His599Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11626439	CV350781		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.474C>G (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11626446	CV344722		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2630T>C (p.Ile877Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626446	CV344722		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2630T>C (p.Ile877Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626447	CV346772		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*981G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626450	CV345041		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6834G>A (p.Ser2278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626465	CV348332		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2148A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626466	CV350665		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1344C>T (p.Asp448=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626472	CV349911		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*425T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626473	CV350166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2850G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626473	CV350166		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2850G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626474	CV349202		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*809C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626474	CV349202		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*809C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626482	CV352019		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.997A>G (p.Lys333Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626504	CV349195		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*234G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626504	CV349195		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*234G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626518	CV347456		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626519	CV348190		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2162A>G (p.His721Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626541	CV345424		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.355G>A (p.Val119Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11626548	CV345406		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2645C>A (p.Pro882Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626550	CV346994		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3143T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626551	CV344951		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.523+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626553	CV348603		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3388-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626568	CV352862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*435C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626578	CV350442		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1647+10C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0001706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626605	CV344720		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*333C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626605	CV344720		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*333C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626611	CV344360		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29888403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1855G>A (p.Val619Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11626622	CV349222		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626622	CV349222		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626623	CV344870		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1047G>A (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626628	CV346153		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1097T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626639	CV348437		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002351.5(SH2D1A):c.*51_*52del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11626641	CV351584		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626666	CV349642		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.183T>A (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11626675	CV344810		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626681	CV345188		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*520T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626685	CV345824		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1315C>T (p.Leu439Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626687	CV350772		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*745G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626691	CV349675		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1040C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626696	CV349221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626696	CV349221		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626701	CV345386		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5205G>C (p.Gln1735His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626703	CV351644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.54G>A (p.Gln18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626704	CV350119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626704	CV350119		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626707	CV352718		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2538A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626715	CV350938		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.168C>A (p.Asn56Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11626718	CV349112		HP:0011001	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.421C>T (p.His141Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11626718	CV349112		HP:0011002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.421C>T (p.His141Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11626718	CV349112		HP:0034159	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.421C>T (p.His141Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11626730	CV348349		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*33A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626745	CV345381		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*670T>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626748	CV349636		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1059C>T (p.Pro353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626766	CV344719		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*335G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626766	CV344719		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*335G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626768	CV347800		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.540+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626775	CV345408		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2592C>T (p.Ala864=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626783	CV352722		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*721A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626787	CV345423		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626804	CV344993		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.57G>T (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626817	CV346791		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1011T>C (p.Asp337=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626831	CV346141		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2328C>T (p.Asn776=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626837	CV351582		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.411A>G (p.Gly137=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11626849	CV348888		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1030G>C (p.Gly344Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11626862	CV344952		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626870	CV346133		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.75-3C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11626874	CV346435		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*526C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626884	CV349766		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*496A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626886	CV344772		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626898	CV351993		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2524T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626904	CV345376		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1887A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11626914	CV350668		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.526G>A (p.Val176Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626918	CV344748		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1394-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626926	CV346238		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*735G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626927	CV344936		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2226G>A (p.Ser742=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626935	CV346121		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1314G>A (p.Ser438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626935	CV346121		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1314G>A (p.Ser438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626942	CV345378		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11626942	CV345378		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626943	CV346298		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626956	CV350935		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*335A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626961	CV345007		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2208C>T (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626966	CV346818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.389A>G (p.His130Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626978	CV349090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1381-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626979	CV349210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2106C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626979	CV349210		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2106C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626988	CV346110		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626988	CV346110		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626997	CV344701		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.388-4G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627009	CV348892		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1143C>T (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627011	CV348200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3112A>G (p.Ile1038Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627012	CV351769		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.470C>T (p.Ser157Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627020	CV352721		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1071G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627036	CV350110		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*527C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627036	CV350110		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*527C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627041	CV350516		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*967G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627047	CV350377		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1467C>T (p.Val489=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627048	CV350092		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.5063C>T (p.Thr1688Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11627060	CV345018		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627062	CV350936		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*193G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627068	CV348334		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1672C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627078	CV345419		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-5C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627086	CV348271		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAZ):c.-119=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627086	CV348271		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAZ):c.-119=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627098	CV345416		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.858G>A (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627106	CV349353		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33095315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1297G>A (p.Val433Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11627149	CV347773		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*399C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627155	CV349634		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1161C>T (p.Gly387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627160	CV349211		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2113A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627160	CV349211		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2113A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627163	CV345462		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.414C>T (p.Asp138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627167	CV347801		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.285C>T (p.Cys95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627173	CV345425		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.-33C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627178	CV344986		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1277C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627182	CV352742		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5505del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11627188	CV346992		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2834A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627194	CV345394		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4863C>T (p.Tyr1621=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627197	CV346775		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*22A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627199	CV350114		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*683G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627199	CV350114		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*683G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627206	CV351976		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*5172A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627208	CV350127		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1289G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627208	CV350127		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1289G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627211	CV344710		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627211	CV344710		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627224	CV349916		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627227	CV348331		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2261A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627230	CV350435		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627232	CV346620		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.-24G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627234	CV352247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1098G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627242	CV350446		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2688G>T (p.Glu896Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627248	CV350560		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000628.5(IL10RB):c.*615_*616del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627252	CV350826		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627292	CV350108		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*400A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627292	CV350108		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*400A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627299	CV346266		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.225+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11627310	CV346779		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4052C>T (p.Thr1351Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627319	CV352160		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627319	CV352160		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627321	CV349929		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-39C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627326	CV346762		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1215G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627332	CV350133		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627332	CV350133		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627359	CV352723		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*586A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627361	CV344925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*314G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627378	CV350817		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627400	CV344919		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*241C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627406	CV349207		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1122G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627406	CV349207		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1122G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627408	CV346106		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*408C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627408	CV346106		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*408C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627418	CV345047		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3299+14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627419	CV346443		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*274C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627423	CV352539		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.836C>T (p.Ser279Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627435	CV351994		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2183T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627442	CV349924		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.497C>A (p.Pro166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627443	CV352634		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.259T>G (p.Ser87Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627455	CV348650		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1082_*1092del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627459	CV350934		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*387T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627463	CV345412		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1356G>C (p.Glu452Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627473	CV348194		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2744G>C (p.Arg915Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11627482	CV349212		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2155G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627482	CV349212		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2155G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627487	CV345384		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*122G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627489	CV350369		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.564G>A (p.Glu188=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627507	CV349193		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627507	CV349193		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627531	CV346696		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1229G>A (p.Arg410Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627532	CV352636		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.731C>T (p.Thr244Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11627537	CV345426		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1658T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627547	CV345191		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1000C>G (p.Arg334Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627550	CV344277		HP:0005978	PMID:10672455|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627550	CV344277		HP:0006770	PMID:10672455|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627551	CV348341		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*692G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627554	CV350521		HP:0002511	PMID:11568920|PMID:1415269|PMID:1634237|PMID:22503161|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2124C>T (p.Gly708=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627560	CV347743		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-60C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627588	CV344273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.157C>T (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627588	CV344273		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.157C>T (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627598	CV345050		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3009C>T (p.His1003=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11627601	CV350438		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.42C>T (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627612	CV344385		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*181G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627618	CV346126		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627618	CV346126		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627623	CV347724		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.973+11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627624	CV349208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1148G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627624	CV349208		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1148G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627643	CV346998		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3567G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627655	CV349919		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1128G>T (p.Gln376His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627660	CV346348		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*671C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627671	CV350138		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627671	CV350138		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627678	CV348317		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4961A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627679	CV346793		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627691	CV349226		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3301T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627691	CV349226		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3301T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627697	CV346755		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1357A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627727	CV345196		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.953G>C (p.Arg318Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627729	CV346790		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1120G>A (p.Glu374Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627730	CV345396		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-66T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11627730	CV345396		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-66T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627782	CV352531		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2319C>T (p.Ser773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627796	CV344734		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11627796	CV344734		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11627799	CV346768		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1069G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11627815	CV347469		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1439T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627822	CV350406		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-85A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627823	CV352532		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2127C>T (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627828	CV344745		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2363C>A (p.Ala788Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11627840	CV351482		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.120A>G (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627845	CV350563		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.-121C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627846	CV350155		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627846	CV350155		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627847	CV351997		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1632A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627852	CV349224		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2937T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627852	CV349224		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2937T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627888	CV352717		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4763A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627897	CV346104		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1227A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627897	CV346104		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1227A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627901	CV345344		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*334G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11627905	CV346722		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3060C>T (p.Asp1020=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11627911	CV344949		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1572C>T (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627936	CV352739		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5070del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11627955	CV352021		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.157C>T (p.Arg53Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627960	CV346688		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.5G>T (p.Gly2Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11627963	CV344726		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627963	CV344726		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627967	CV345443		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*753G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627971	CV345065		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-79C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627978	CV344892		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.426A>G (p.Val142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627982	CV351933		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11627982	CV351933		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11627988	CV350841		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.44-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627999	CV345087		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.901G>A (p.Val301Met)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	11628000	CV350106		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*118C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628000	CV350106		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*118C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628002	CV348558		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628005	CV344966		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*29T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628006	CV352737		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5034_*5035insAAA		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11628048	CV346912		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2405A>G (p.Glu802Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628065	CV345389		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4891G>A (p.Ala1631Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628070	CV350530		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628081	CV349684		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2916G>T (p.Arg972Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628083	CV346142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2460C>T (p.Leu820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628088	CV345403		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3210G>A (p.Lys1070=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628090	CV345377		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1611A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628096	CV346764		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1088A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628097	CV345364		HP:0000824	PMID:28492532|PMID:30753492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11628098	CV350933		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*389C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628103	CV346718		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2952G>A (p.Val984=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11628105	CV344861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*253T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628112	CV351991		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3248G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628122	CV346450		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*482G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628129	CV346815		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.737A>C (p.Tyr246Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628129	CV346815		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.737A>C (p.Tyr246Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628131	CV351885		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.2956C>T (p.Pro986Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628138	CV347460		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1405C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628139	CV347803		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.176C>T (p.Thr59Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628152	CV350766		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.369C>T (p.Asn123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628157	CV350687		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-232C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628164	CV352003		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*486A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628167	CV352796		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*387C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628167	CV352796		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*387C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628173	CV350836		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.120C>T (p.Phe40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11628176	CV350459		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1767C>T (p.His589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628182	CV352534		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1627G>A (p.Asp543Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628225	CV348246		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2456C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628226	CV350522		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1810G>A (p.Val604Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11628236	CV349225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628236	CV349225		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628240	CV349215		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2559G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628240	CV349215		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2559G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628245	CV352797		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*470=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628245	CV352797		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*470=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628252	CV346981		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628252	CV346981		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*441del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11628259	CV348354		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013995.2(LAMP2):c.-168dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628260	CV346108		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*351G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628260	CV346108		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*351G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628284	CV346356		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628285	CV348188		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.990C>T (p.Asn330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628292	CV352001		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1191A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11628309	CV349688		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-52T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628319	CV345197		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.855C>T (p.Gly285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628353	CV350834		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28263186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628382	CV348325		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3031dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628394	CV346692		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.549C>G (p.Ala183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628408	CV348715		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5923-4C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11628411	CV345003		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1558G>A (p.Val520Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628414	CV346789		HP:0007215	PMID:23884711|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1462G>A (p.Ala488Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628417	CV345338		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3769G>A (p.Val1257Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11628428	CV348351		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.-103G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628435	CV352000		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1356C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628451	CV346812		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.785-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628466	CV349205		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*966G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628466	CV349205		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*966G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628470	CV351992		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2736T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628476	CV352541		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.243C>A (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628480	CV346797		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628490	CV348886		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.452G>A (p.Arg151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628518	CV350130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2017C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628518	CV350130		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2017C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628531	CV345404		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2862G>A (p.Pro954=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628533	CV346297		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628535	CV347791		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.894C>T (p.Thr298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628538	CV346681		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*283del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628542	CV346908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.147C>T (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628543	CV352528		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*576C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628546	CV345566		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.541G>A (p.Val181Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11628556	CV345460		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.639C>T (p.Thr213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628557	CV344823		HP:0007915	PMID:18626569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.479G>T (p.Gly160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628561	CV345299		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.411G>T (p.Arg137=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628565	CV344730		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.697C>G (p.Arg233Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628565	CV344730		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.697C>G (p.Arg233Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628595	CV350937		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.349G>T (p.Ala117Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628602	CV349803		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.631C>T (p.Arg211Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628604	CV349106		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-178A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628617	CV352866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2156A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628656	CV348619		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11628656	CV348619		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11628660	CV350124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*972C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628660	CV350124		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*972C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628677	CV349397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628677	CV349397		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628679	CV348553		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.411T>C (p.Cys137=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11628686	CV349785		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1082G>A (p.Arg361Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11628689	CV346744		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.127G>A (p.Ala43Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628708	CV350822		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2365G>A (p.Val789Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628717	CV344706		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1568G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628717	CV344706		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1568G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628737	CV345415		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1288A>G (p.Ile430Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628741	CV345382		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*332C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628743	CV352158		HP:0001706	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.504G>A (p.Lys168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628743	CV352158		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.504G>A (p.Lys168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628754	CV352865		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1926G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628762	CV352031		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*3702dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11628773	CV345220		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.531C>A (p.Asn177Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628795	CV351570		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1380A>G (p.Arg460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628810	CV346626		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.357C>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11628825	CV350143		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2183T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628825	CV350143		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2183T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628830	CV350160		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2758C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628830	CV350160		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2758C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628846	CV350801		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628847	CV344727		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.876+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628847	CV344727		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.876+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628850	CV352209		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3666T>C (p.Asn1222=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11628868	CV345398		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4709A>G (p.Asn1570Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11628886	CV346364		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*713A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628913	CV352018		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*297A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628917	CV345027		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*919C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628939	CV349199		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*682C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628939	CV349199		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*682C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628946	CV346147		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1627C>T (p.Arg543Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11628949	CV352244		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.514A>G (p.Ser172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628957	CV348136		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2430G>A (p.Arg810=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628959	CV349799		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2451G>A (p.Thr817=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11628965	CV350118		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*767G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628965	CV350118		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*767G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628969	CV351982		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4671C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628976	CV352814		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.118+7G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11629007	CV349800		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1159G>A (p.Gly387Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629008	CV345308		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1523G>A (p.Arg508Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629010	CV348337		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1096T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629016	CV352027		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*2296_*2300del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629024	CV346706		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2483T>C (p.Met828Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629032	CV350146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629032	CV350146		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629035	CV347320		HP:0100526	PMID:21515830|PMID:24465805|PMID:26253951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.*5131A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11629045	CV351486		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1164A>G (p.Ala388=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629047	CV346778		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29605429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4324G>A (p.Val1442Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11629067	CV345437		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1018G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629070	CV346132		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629070	CV346132		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629086	CV347720		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1338G>A (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629095	CV345105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1479C>T (p.Phe493=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629099	CV347735		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.632-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11629126	CV349842		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1759-53A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629146	CV351474		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-79C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629172	CV346714		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2791C>T (p.Leu931=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629223	CV344878		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629230	CV345827		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.-50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629234	CV348304		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*5038A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629255	CV346873		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1788G>A (p.Ala596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629257	CV350529		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629263	CV349768		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.452A>G (p.Asn151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629269	CV344988		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629286	CV346146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629292	CV348400		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*4307_*4309dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629320	CV346260		HP:0002511	PMID:25604855|PMID:28492532|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.602C>T (p.Ala201Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11629324	CV344990		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1711G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629327	CV348348		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*653A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629359	CV346710		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2739+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629392	CV349643		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.30A>G (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629421	CV344399		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1170+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629437	CV349881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629445	CV351478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.57G>A (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629450	CV348321		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3677C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629453	CV352724		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.1048C>G (p.Leu350Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629460	CV344938		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1960A>G (p.Met654Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629467	CV348443		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002351.5(SH2D1A):c.*203del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629471	CV345368		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.16C>A (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629482	CV352635		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.588G>A (p.Thr196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629490	CV345314		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1872C>T (p.Pro624=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11629524	CV347785		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*769C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629529	CV344805		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*744C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629534	CV344954		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.322A>G (p.Ile108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629536	CV344747		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11629540	CV351563		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*590C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629546	CV345042		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6588T>C (p.His2196=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629571	CV352633		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.-26C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629586	CV345304		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.975G>T (p.Val325=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11629621	CV346700		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1738C>T (p.Pro580Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11629627	CV347764		HP:0007431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1305+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629631	CV347723		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1206C>T (p.Gly402=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629640	CV350443		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2340-11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629655	CV348414		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5519del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629672	CV349691		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-57G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629709	CV346438		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*484T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629719	CV347739		HP:0001513	PMID:10903343|PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:15448103|PMID:15486053|PMID:17628007|PMID:20826565|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:26788538|PMID:29861388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.494G>A (p.Arg165Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11629739	CV350911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.514G>A (p.Val172Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629772	CV346729		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3877C>T (p.His1293Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11629776	CV349354		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1302A>G (p.Val434=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629796	CV352720		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1701dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629811	CV350017		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1168G>A (p.Gly390Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11629816	CV348887		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.618C>T (p.Pro206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629825	CV346156		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11629828	CV349790		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.624G>C (p.Lys208Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629830	CV346302		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.246T>C (p.Thr82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629846	CV344824		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.339C>T (p.Gly113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629851	CV350372		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.697+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629865	CV351572		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*86C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629876	CV346144		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2743G>A (p.Val915Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629880	CV349840		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.779C>A (p.Pro260His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629889	CV352638		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629900	CV351581		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.882G>A (p.Ala294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629909	CV346313		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*288_*296dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629933	CV352842		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5964C>T (p.Asp1988=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11629935	CV346248		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1689T>C (p.Asp563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629961	CV348055		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.260C>A (p.Ser87Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629963	CV345046		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5469C>T (p.His1823=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11630008	CV344973		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.44-121G>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11630026	CV349687		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-76G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630036	CV344809		HP:0007915	PMID:11978762|PMID:16303937|PMID:21976959|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.740C>G (p.Pro247Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630042	CV350448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.*7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630057	CV351573		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2112C>T (p.Gly704=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630074	CV346622		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.235C>A (p.Gln79Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630146	CV349632		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630152	CV350376		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.855+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630170	CV349147		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*668G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630170	CV349147		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*668G>T		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11630189	CV344895		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.118-3G>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11630218	CV351981		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4858A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630223	CV346140		HP:0001975	PMID:18422845|PMID:22738334|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2614C>A (p.Leu872Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11630250	CV348335		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1617C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630251	CV347777		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.-100A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630259	CV344410		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.540C>A (p.Asp180Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630261	CV350784		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.60C>T (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630291	CV346135		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.193G>A (p.Ala65Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630305	CV346725		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3108C>A (p.Asn1036Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11630326	CV350828		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1489+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630335	CV348895		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1758+20C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11630344	CV347474		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1480C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630348	CV346454		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-196G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630350	CV350804		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.399-12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630353	CV344984		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1062A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630382	CV349903		HP:0003235	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.3(AHCY):c.-124C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11630392	CV349771		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.174G>T (p.Pro58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630414	CV350812		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*615C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630431	CV348709		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10146C>G (p.Thr3382=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11630449	CV350367		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.239-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11630451	CV346720		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2952G>C (p.Val984=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630452	CV344767		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.626C>T (p.Ala209Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11630465	CV352035		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5047dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11630468	CV349676		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*538G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630477	CV349638		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.526G>A (p.Val176Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11630480	CV352540		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.589+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630482	CV347789		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630492	CV352005		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*477T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630495	CV350775		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630498	CV351494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2496T>C (p.Asp832=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630501	CV345365		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.456+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630509	CV350597		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-577C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630520	CV349639		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.478+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11630531	CV347002		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3825G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630537	CV348605		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2686C>G (p.Gln896Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630542	CV346137		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1186+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630550	CV351574		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.126C>T (p.Asn42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630552	CV352248		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1447T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630558	CV345039		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630559	CV346334		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2291C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630560	CV344926		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*536C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630573	CV345321		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11630574	CV351764		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.404G>A (p.Arg135Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630576	CV346368		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630597	CV346726		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3801C>T (p.Ile1267=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11630599	CV344414		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.42C>T (p.Ser14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630608	CV351568		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*546T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630632	CV351475		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-78G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630636	CV344405		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630671	CV350440		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1449G>A (p.Val483=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11630686	CV346143		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1815G>A (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630729	CV347736		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.143T>A (p.Phe48Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630731	CV346745		HP:0000824	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630749	CV349677		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3419G>A (p.Arg1140His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630774	CV345489		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2805_*2807del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630779	CV347792		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.768C>T (p.Asn256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630783	CV350823		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2193-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11630807	CV346139		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1566C>T (p.Cys522=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630820	CV352867		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2163T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630832	CV346257		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31937505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.674T>C (p.Val225Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11630837	CV346707		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2642-5T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630852	CV352740		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5180del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11630876	CV345040		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6854-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630882	CV345490		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2806dup		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630892	CV350780		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.528G>A (p.Leu176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630905	CV344413		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.222C>T (p.Gly74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630933	CV348759		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630935	CV344553		HP:0001873	PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1586G>C (p.Arg529Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11630935	CV344553		HP:0001892	PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1586G>C (p.Arg529Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11630942	CV346345		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2131C>T (p.Pro711Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630950	CV348548		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1074+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630970	CV347799		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.576T>C (p.Gly192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630980	CV344934		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2355C>T (p.Leu785=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630993	CV346743		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.291+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631003	CV351771		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.549A>G (p.Ser183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631004	CV350527		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1299+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631015	CV344395		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1405G>A (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631024	CV352245		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631031	CV346160		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631033	CV349633		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1225-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631039	CV350525		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1614T>C (p.Tyr538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631041	CV348620		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-61G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631050	CV346149		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1606A>C (p.Asn536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631058	CV346627		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.415A>T (p.Met139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631067	CV351576		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1441+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631095	CV351767		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.465C>T (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631114	CV345009		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2328C>T (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631122	CV345828		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.-57T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631161	CV351990		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4579A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631171	CV350819		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2391T>G (p.Thr797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631175	CV345300		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.714C>T (p.Asp238=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631176	CV346367		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1016T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631177	CV344768		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.487T>C (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631197	CV351560		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*1015T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631239	CV352538		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.838G>T (p.Val280Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631248	CV345711		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5975G>A (p.Gly1992Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11631250	CV352246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1081C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631263	CV348596		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1020C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631273	CV346999		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3668A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631277	CV346629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.*78T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631301	CV348310		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*1931del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11631302	CV345320		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2320A>G (p.Met774Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631304	CV349788		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.830T>C (p.Ile277Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631311	CV346319		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1679A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631317	CV350368		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.420+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631328	CV345323		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2754G>A (p.Arg918=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631331	CV345825		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1045-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631341	CV345020		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631343	CV346292		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.-29G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631346	CV351772		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.858A>G (p.Gln286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631358	CV345392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11631358	CV345392		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11631370	CV345315		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2299G>A (p.Glu767Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631385	CV352863		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*828G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631395	CV344975		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.541C>G (p.Leu181Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631399	CV346619		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.-47C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631416	CV345034		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1542C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631428	CV346923		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.3716G>A (p.Arg1239His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631430	CV349673		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1119A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631431	CV346123		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631434	CV350528		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.592T>C (p.Ser198Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631450	CV344917		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*86A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631464	CV348056		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.704+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631476	CV349637		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.687C>T (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11631510	CV352537		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.992C>T (p.Thr331Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631514	CV346702		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1915G>A (p.Gly639Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631517	CV351979		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6032C>T (p.Ala2011Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631520	CV348251		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4512C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631541	CV346155		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1439+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631544	CV351492		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1944C>T (p.Ala648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631548	CV351479		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.71+6G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11631557	CV350362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-21G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631558	CV350835		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.242-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11631565	CV351761		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631569	CV346996		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3366T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631576	CV351566		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*194A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631599	CV345059		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-76A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631612	CV352536		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1197-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631613	CV350518		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*913C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631615	CV345345		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*505C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631616	CV345306		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1060G>A (p.Gly354Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631627	CV351485		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.616-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631631	CV347073		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631635	CV348283		HP:0007431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173483.4(CYP4F22):c.939+15_939+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631682	CV349357		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1416G>A (p.Val472=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11631709	CV347464		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631711	CV345327		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3038G>C (p.Gly1013Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631721	CV346694		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631730	CV344806		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*223G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631733	CV349682		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2961T>C (p.Tyr987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631734	CV348618		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1110T>C (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11631734	CV348618		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1110T>C (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11631739	CV344974		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631751	CV344889		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.522G>T (p.Leu174=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11631771	CV345385		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11631771	CV345385		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631773	CV352530		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*35T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631777	CV345107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.497-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631801	CV350445		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2546+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11631808	CV349769		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.315C>A (p.Asp105Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631817	CV344409		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.726-9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631820	CV347802		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.180G>A (p.Val60=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631821	CV349692		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.1233+25dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631830	CV346715		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2858G>A (p.Arg953Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631841	CV350778		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631856	CV345360		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.563T>C (p.Leu188Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631858	CV347477		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1509G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631864	CV344707		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-57G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631869	CV347726		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.693C>T (p.His231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631913	CV351567		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1840A>G (p.Ser614Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631934	CV350373		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.735C>T (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11631952	CV349641		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.324C>T (p.Pro108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631959	CV346736		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*788G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631972	CV346342		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1985G>A (p.Arg662His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11631987	CV346341		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2292C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631993	CV348336		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1787-11dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11632004	CV346901		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.382G>A (p.Glu128Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632015	CV344394		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1587T>C (p.Gly529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632034	CV351766		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.418G>A (p.Gly140Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632037	CV346314		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1067G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632049	CV347790		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*62G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632053	CV344828		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632066	CV348614		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1799A>G (p.Lys600Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632068	CV345373		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11632068	CV345373		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632078	CV345052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.283A>G (p.Met95Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632080	CV350449		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.*19C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632104	CV344411		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.510G>A (p.Lys170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11632106	CV350813		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*654C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632124	CV345322		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2460T>C (p.Asp820=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11632135	CV344412		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.286G>A (p.Gly96Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632168	CV346159		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000973	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11632198	CV350779		HP:0007915	PMID:16384943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.731A>G (p.His244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632200	CV352738		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5047del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11632222	CV344992		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2337T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632231	CV344396		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1395-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632243	CV352250		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2085T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632245	CV349798		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.*563A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632257	CV350829		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1167C>T (p.Ile389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632263	CV348751		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.-44G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632265	CV345374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*72C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11632265	CV345374		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*72C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632289	CV351496		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2756T>C (p.Ile919Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11632291	CV351565		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632297	CV348552		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.522C>T (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632302	CV345334		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3133G>A (p.Asp1045Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11632325	CV350833		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11632328	CV346379		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2455A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632333	CV348048		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.209-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632342	CV348601		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632360	CV346730		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*591_*592del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11632367	CV347452		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*881G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632375	CV352249		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632385	CV346250		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1458+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11632409	CV352533		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1636C>T (p.Pro546Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632410	CV352535		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1493C>T (p.Pro498Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632435	CV353912		HP:0000485	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.520dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0000278	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0002980	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0003026	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0003498	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0004991	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0012106	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632437	CV353901		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10100G>A (p.Arg3367His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632450	CV353883		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6139C>T (p.Gln2047Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632462	CV345375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11632462	CV345375		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632471	CV353882		HP:0003701	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.4941del (p.Lys1648fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632472	CV348238		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.*143G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632473	CV348237		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.-61G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632474	CV346974		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*304C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632475	CV346975		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632476	CV331218		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.*21C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632477	CV346970		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632478	CV223689		HP:0001636	PMID:19597493|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.578G>A (p.Gly193Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632482	CV314024		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.3(CYP17A1):c.-166G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632495	CV271998		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29691892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51459_51462del (p.Asp17153fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11632502	CV321839		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1022T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632503	CV271694		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1956del (p.Asp652fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11632506	CV264997		HP:0004912	PMID:18162710|PMID:19219621|PMID:22261628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1601C>T (p.Pro534Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11632507	CV279874		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003193.5(TBCE):c.1397C>T (p.Pro466Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11632512	CV331392		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.183T>C (p.Arg61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632516	CV322111		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-39G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632526	CV310631		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2008T>C (p.Phe670Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632527	CV266494		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000510	PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11632532	CV265019		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:29878067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.2881G>A (p.Ala961Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632538	CV321829		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1597T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632545	CV263977		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7950dup (p.Asn2651fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632560	CV267003		HP:0002725	PMID:16845398|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.144dup (p.Thr49fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11632588	CV329030		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.520C>T (p.Arg174Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632589	CV340105		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-110T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632593	CV274259		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2668C>T (p.Gln890Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11632606	CV264790		HP:0001249	PMID:25188300|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29719671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3989_4001del (p.Arg1330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632615	CV269044		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.717del (p.Phe239fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632627	CV321885		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.7C>T (p.Arg3Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632635	CV264422		HP:0000588	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632635	CV264422		HP:0000589	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632639	CV265026		HP:0001263	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31487502|PMID:32382396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632649	CV268512		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:16199547|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:8731106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1500+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632652	CV315056		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.613G>T (p.Ala205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632661	CV327931		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.744+8C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11632669	CV265814		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632691	CV297544		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2891A>C (p.Asp964Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11632702	CV338279		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-579+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632709	CV299824		HP:0000608	PMID:24652797|PMID:27625572|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:34169201|PMID:34714369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1407C>G (p.Ile469Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11632714	CV321866		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.336C>T (p.Asp112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632751	CV329031		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.397G>T (p.Val133Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632764	CV265152		HP:0004912	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1979G>A (p.Trp660Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632771	CV265144		HP:0001250	PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:21982064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1122dup (p.Lys375fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0001263	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:34028503|PMID:36674476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0011170	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:34028503|PMID:36674476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11632797	CV270637		HP:0000973	PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.78dup (p.Ser27fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11632803	CV327912		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+1134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632812	CV327907		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4228C>T (p.Pro1410Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632815	CV316017		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1614G>C (p.Met538Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632820	CV349811		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.374-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632866	CV268547		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.662dup (p.Arg222fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632869	CV327891		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*4102C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632884	CV327905		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+4231G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632886	CV263959		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3082+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632886	CV263959		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3082+1G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632897	CV292731		HP:0006725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.186G>A (p.Lys62=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632904	CV322104		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-386C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632913	CV329025		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.771A>G (p.Pro257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632983	CV321849		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+269C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632990	CV331389		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-89T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0002209	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632997	CV316319		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632998	CV297625		HP:0006725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.678C>T (p.Asp226=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632999	CV264380		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:34748993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3505C>T (p.Arg1169Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0008258	PMID:19636199|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11633015	CV315044		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3067A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633028	CV269500		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.118G>T (p.Val40Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633031	CV321828		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3475C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633036	CV265416		HP:0001638	PMID:14659407|PMID:17041906|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.31+36947G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11633038	CV270565		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-4dup		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11633040	CV264914		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.760C>T (p.Arg254Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11633041	CV331385		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-262A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633050	CV278556		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.870C>T (p.Phe290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633061	CV321887		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.-36A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633070	CV338293		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-295+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633073	CV264357		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:17301954|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468dup (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633073	CV264357		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:17301954|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468dup (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633117	CV266948		HP:0009372	PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:8589725|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.158del (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633120	CV297542		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2679A>G (p.Arg893=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11633131	CV274935		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93396_93400del (p.Ala31133_Trp31134insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11633155	CV264462		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29511999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.5278C>T (p.Arg1760Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633161	CV329034		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.207+15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633166	CV292762		HP:0006725	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3145C>T (p.Arg1049Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0001250	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0200134	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633191	CV322112		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-20G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633199	CV329022		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1545T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633205	CV265069		HP:0000556	PMID:10447648|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:28752371|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315_318del (p.Ser105Argfs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633217	CV265129		HP:0000556	PMID:11139690|PMID:23811034|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.799C>T (p.Arg267Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633217	CV265129		HP:0001139	PMID:11139690|PMID:23811034|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.799C>T (p.Arg267Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633232	CV264956		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.950del (p.Gly317fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0003011	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001249	PMID:23236640|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633271	CV271861		HP:0001270	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:21969337|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7581396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10126del (p.Val3375_Leu3376insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633271	CV271861		HP:0008981	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:21969337|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7581396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10126del (p.Val3375_Leu3376insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633271	CV271861		HP:0008994	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:21969337|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7581396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10126del (p.Val3375_Leu3376insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633275	CV327933		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.483+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633309	CV265017		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30349862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1807C>T (p.Arg603Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633311	CV315052		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+3911C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633318	CV329029		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11633329	CV264747		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30182498|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4384dup (p.Arg1462fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633343	CV265079		HP:0004912	PMID:16199547|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:24836714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1768+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633360	CV266054		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:16957765|PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.576-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11633363	CV329026		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.722C>T (p.Ala241Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633366	CV264765		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.370G>A (p.Glu124Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633382	CV315046		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*591C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633388	CV269432		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5739+1G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11633392	CV276415		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.1084C>T (p.Arg362Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633393	CV321875		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.332G>A (p.Arg111His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633398	CV264506		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4308-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11633406	CV277476		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1096C>G (p.Gln366Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11633410	CV322099		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-569C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633418	CV267583		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27234031|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633452	CV264645		HP:0002384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4441A>G (p.Met1481Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633458	CV316298		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3259G>A (p.Ala1087Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633467	CV315062		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.396C>A (p.Gly132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633484	CV263995		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.355C>T (p.Gln119Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633486	CV321848		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1636C>G (p.Pro546Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633503	CV264008		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633527	CV327909		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+3227G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633555	CV276799		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.3(HSD3B2):c.-145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633559	CV277479		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1005G>A (p.Val335=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633560	CV315038		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*4029A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633574	CV273549		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.564del (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633576	CV292728		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.18C>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11633579	CV264583		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53dup (p.Leu19fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633583	CV266854		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1611C>A (p.Tyr537Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633590	CV266496		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5803G>T (p.Glu1935Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633597	CV264797		HP:0001071	PMID:12359124|PMID:21598360|PMID:24386359|PMID:24613481|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:32418857|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.274G>T (p.Asp92Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11633605	CV306467		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2803A>T (p.Thr935Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11633609	CV329047		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.191A>G (p.His64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633621	CV327927		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.745-15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633624	CV273956		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11633630	CV318523		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.687+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633630	CV318523		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.687+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633635	CV294106		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3150A>G (p.Val1050=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11633636	CV263996		HP:0001250	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633636	CV263996		HP:0001999	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633636	CV263996		HP:0010864	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633644	CV321836		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1533dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633648	CV265131		HP:0000556	PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:30541579|PMID:36909829|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.525_526del (p.Glu177fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11633648	CV265131		HP:0001139	PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:30541579|PMID:36909829|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.525_526del (p.Glu177fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11633657	CV315053		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.900C>T (p.His300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633658	CV315045		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*2583T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0001324	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0002987	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0003560	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0005750	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0011675	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633705	CV316314		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633722	CV264224		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1321C>T (p.Arg441Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11633726	CV329021		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633742	CV264012		HP:0001249	PMID:16053902|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.3046C>T (p.Arg1016Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633755	CV277668		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.3(SERPINC1):c.-88G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633770	CV315064		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.51C>T (p.Ser17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633776	CV322107		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-280C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633787	CV269650		HP:6000262	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.155T>A (p.Leu52Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11633792	CV264033		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1573dup (p.Arg525fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633794	CV327932		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.625G>A (p.Asp209Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633814	CV267761		HP:0000090	PMID:16762963|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:31822006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.555dup (p.Pro186fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633828	CV265159		HP:0000556	PMID:15734019|PMID:21866333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3317dup (p.Ser1107fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633842	CV338275		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-584A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633848	CV322117		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.3+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633859	CV264668		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30720863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5557dup (p.Cys1853fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633877	CV321863		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.385G>A (p.Val129Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633887	CV338269		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-672T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0000997	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0005605	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0009737	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0010862	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0030052	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633898	CV264664		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460542|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9305T>A (p.Leu3102Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633904	CV269576		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2146G>C (p.Val716Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11633917	CV349810		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.252+11T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633932	CV315058		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.483+13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633943	CV275156		HP:0001657	PMID:18487559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.10_17del (p.Glu4fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11633943	CV275156		HP:0003236	PMID:18487559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.10_17del (p.Glu4fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000548	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633964	CV321862		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.576C>T (p.His192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633981	CV321843		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4676G>A (p.Ser1559Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633988	CV315050		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*585C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633991	CV264058		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:24591673|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11634003	CV271424		HP:0000939	PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2737dup (p.Cys913fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11634032	CV315042		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3245T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634055	CV321845		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.3172C>T (p.Gln1058Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634058	CV312603		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.688-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634058	CV312603		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.688-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11634063	CV270303		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.715C>T (p.Gln239Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11634064	CV315055		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11634092	CV274139		HP:0000556	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:28322733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1387C>T (p.Gln463Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634098	CV264314		HP:0030051	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1437_1450del (p.Pro480fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11634123	CV327938		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.168G>A (p.Thr56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634127	CV327887		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*4377A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634128	CV331380		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-274G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634129	CV263993		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:21360064|PMID:21732217|PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.226C>T (p.Arg76Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634130	CV265311		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.510C>A (p.Ile170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634130	CV265311		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.510C>A (p.Ile170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634133	CV329032		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.256C>A (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634136	CV273550		HP:0000556	PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9186_9187del (p.Asn3062fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11634139	CV338287		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-378C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634145	CV327913		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634152	CV327899		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634184	CV277664		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.-57G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11634228	CV354007		HP:0001250	PMID:23692823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.886A>C (p.Thr296Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11634242	CV354013		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32179837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.802C>T (p.Leu268Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634254	CV354006		HP:0200134	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:31418850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.901G>A (p.Gly301Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634273	CV266263		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1887+5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11634291	CV265043		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29180823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.9208C>T (p.Arg3070Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634291	CV265043		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29180823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.9208C>T (p.Arg3070Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634312	CV227317		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.324_325insT (p.Pro109fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634313	CV328660		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1606_*1608dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0000112	PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:34400539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11634359	CV354157		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.568G>T (p.Glu190Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634392	CV354183		HP:0000863	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.131G>T (p.Cys44Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634394	CV354161		HP:0000790	PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:33772369|PMID:34746741|PMID:35759000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.81_86del (p.27IL[1])		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11634394	CV354161		HP:0002907	PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28844315|PMID:33772369|PMID:34746741|PMID:35759000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.81_86del (p.27IL[1])		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11634400	CV354188		HP:0001139	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.189+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634450	CV354176		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893-7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11634450	CV354176		HP:0007105	PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893-7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11634471	CV286690		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2562G>T (p.Lys854Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11634527	CV306559		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.705+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634569	CV337250		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.149T>A (p.Phe50Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634583	CV306525		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162_-161dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11634586	CV283818		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*214dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634589	CV324227		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1143_*1144dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634592	CV300076		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*759_*761dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634610	CV322740		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1950dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634613	CV325979		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1237_*1238dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634624	CV276673		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*97_*98insATGTGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634624	CV276673		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*97_*98insATGTGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634629	CV301790		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*939_*942dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634631	CV315657		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*271_*272insCTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634633	CV320338		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022039.4(FBXW4):c.*311_*314dup		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11634635	CV342117		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.*248A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634637	CV332232		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*148dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634638	CV327305		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3326-13dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11634638	CV327305		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3326-13dup		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11634645	CV306287		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.827-19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634659	CV291386		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4861dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634669	CV277623		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-6_6789-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634669	CV277623		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-6_6789-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634671	CV327191		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.5457+10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634673	CV286958		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*867dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634683	CV344704		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1608dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634684	CV310795		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1678dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634692	CV345057		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-62G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634693	CV350105		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2805_*2806dup		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11634706	CV305612		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*315dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634708	CV307361		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*483_*484dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634708	CV307361		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*483_*484dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634711	CV277132		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.205-25_205-24dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634712	CV318006		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-19_-18insGGCACCGGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634715	CV327287		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*978dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634720	CV329240		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2812_*2815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634722	CV320937		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-298_-297dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634722	CV320937		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-298_-297dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634726	CV301599		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*695_*698dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634733	CV295533		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1726T>C (p.Phe576Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634754	CV287455		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*539dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634759	CV298528		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.*549dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634761	CV343666		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.*158_*159dupTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634797	CV297605		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5912dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634799	CV323053		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1748_*1752dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634801	CV336627		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1547dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634803	CV328096		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*382dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634805	CV294285		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9317_*9318dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634809	CV311266		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1042dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634817	CV321906		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1448dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634832	CV301328		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*772_*773dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634845	CV301890		HP:0001251	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21523-8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634854	CV287669		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*1052_*1055dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634856	CV333771		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1497dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634857	CV343582		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634864	CV284037		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44913+10dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11634869	CV276686		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634869	CV276686		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634875	CV289683		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2048_*2050dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634880	CV349518		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*841_*842dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11634885	CV346669		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634889	CV313665		HP:0002289	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005144.5(HR):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634893	CV320450		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.*165dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634901	CV315004		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-19dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634904	CV277526		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634904	CV277526		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634905	CV281632		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003466.4(PAX8):c.*2503_*2504dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634909	CV300053		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201427.2(DAAM2):c.*2451_*2455dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634910	CV309725		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-255C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634916	CV336630		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.37-15dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11634918	CV287942		HP:0007754	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.534-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634931	CV337117		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*1518_*1520dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634932	CV276691		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634932	CV276691		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634938	CV277610		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-121dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634938	CV277610		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-121dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634943	CV326271		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376_*2377insCATA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634943	CV326271		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376_*2377insCATA		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11634944	CV333171		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*406_*408dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634952	CV283833		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.628-14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634956	CV345280		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[4]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634961	CV329771		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-19dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11634975	CV311099		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*265dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634976	CV294286		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9317_*9318insTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634982	CV287457		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*522_*524dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634986	CV305979		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.494-11dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11634989	CV316463		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-157_-156insCG		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11634993	CV277078		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+10_603+11insTTGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11635011	CV325647		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3617-13dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11635013	CV283921		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635013	CV283921		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635023	CV335005		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.809-6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635029	CV311071		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*266_*267insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635032	CV321491		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1981dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635033	CV299748		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1285T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635034	CV286048		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.*573_*575dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635035	CV289628		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2314dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635038	CV329239		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[6]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635045	CV306515		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*281_*282insGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635053	CV302939		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3341dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635061	CV276763		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126_-125insTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635061	CV276763		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126_-125insTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635081	CV292789		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-12dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635088	CV286963		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*210dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635089	CV301584		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1887dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635099	CV337297		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*1179dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635101	CV301602		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*416_*419dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635110	CV303920		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.416dup (p.Gly140fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635111	CV277611		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635111	CV277611		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635112	CV306415		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.11581-15dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11635114	CV277399		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.205-25dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635117	CV344383		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.-3_-2dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11635139	CV306417		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7713-19_7713-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635151	CV305880		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1805-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635176	CV313158		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[5]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635176	CV313158		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[5]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635180	CV291399		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2980_*2981dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635181	CV278158		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-174dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635187	CV285248		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*172dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635194	CV308052		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*1107dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635200	CV316096		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162_-159dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11635228	CV290603		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2695_*2696insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635237	CV315616		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.*466_*467insTCAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635242	CV326876		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11635242	CV326876		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11635250	CV337285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-34C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635252	CV326637		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*424dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635267	CV310790		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1676_*1678dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635270	CV291311		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*674dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635281	CV345282		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2811_*2815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635290	CV277077		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+10_603+11insTT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11635291	CV303560		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*378dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635306	CV319125		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003289.4(TPM2):c.773-5_773-3dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635318	CV345274		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635319	CV300862		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-18-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635321	CV294724		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2693_*2694dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635333	CV343518		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-74C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635348	CV282394		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635348	CV282394		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCCCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635350	CV301775		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2301dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635357	CV312222		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4732_4734dup (p.Lys1578dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635378	CV310681		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*676dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11635381	CV296028		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*835T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635382	CV301574		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1893dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635389	CV292630		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*792dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635418	CV299476		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7713-18_7713-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635419	CV336523		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6270-8_6270-6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635421	CV347747		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635421	CV347747		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320dup		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11635431	CV333174		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*405_*408dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635451	CV297340		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.*266dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11635457	CV313156		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[2]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635457	CV313156		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[2]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635472	CV319235		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[6]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635472	CV319235		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[6]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635475	CV320958		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.33_34insTCC (p.Leu11_Leu12insSer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11635480	CV278097		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+10_603+11insTTGTGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635486	CV315228		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.1986-3dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11635493	CV308905		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*965_*967dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635516	CV340595		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1144dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635528	CV300057		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1389dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635542	CV316366		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*116_*117insGTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635546	CV317744		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002427.4(MMP13):c.*997dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635557	CV318604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22_442-21dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11635562	CV306034		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1702_*1705dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635578	CV339058		HP:0008007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*10dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635586	CV331202		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635587	CV305609		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*328dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635600	CV347722		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.*118dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635619	CV325984		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1238dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635630	CV307677		HP:0009059	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006412.4(AGPAT2):c.*212_*217dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635632	CV327415		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1263C>T (p.Ala421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635655	CV309946		HP:0001889	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.3008+9_3008+12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11635740	CV282540		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2177-11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635753	CV283920		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACACCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635753	CV283920		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACACCCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635761	CV278094		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+6_603+7insCTGTGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635762	CV300054		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201427.2(DAAM2):c.*2545_*2548dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635775	CV324424		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*509_*512dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635779	CV284808		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2177-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635811	CV289868		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*828dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635815	CV336745		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.-59-10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635825	CV327428		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*1182dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635849	CV345292		HP:0003002	PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:31214711|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:35118230|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3240dup (p.Ala1081fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11635849	CV345292		HP:0012126	PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:31214711|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:35118230|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3240dup (p.Ala1081fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11635849	CV345292		HP:0100615	PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:31214711|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:35118230|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3240dup (p.Ala1081fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11635856	CV294608		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2206dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635867	CV326300		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[4]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635867	CV326300		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[4]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635869	CV299752		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.426-5_426-3dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635878	CV301051		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2370dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635890	CV296030		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*793C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635891	CV274420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1183C>T (p.Arg395Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635923	CV265884		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2627A>C (p.Lys876Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11635937	CV268061		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1833C>T (p.His611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636018	CV269501		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.474C>T (p.Pro158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636039	CV274437		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7130C>T (p.Pro2377Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636044	CV272828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5518C>T (p.Arg1840Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636064	CV272942		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.530C>T (p.Thr177Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11636082	CV266815		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2749G>A (p.Glu917Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636089	CV269753		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1700A>G (p.Tyr567Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636106	CV272177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31744510|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1202G>A (p.Arg401His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636106	CV272177		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31744510|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1202G>A (p.Arg401His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636119	CV268949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9479G>A (p.Arg3160His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636140	CV271222		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8027+7A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636149	CV269619		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.224C>T (p.Pro75Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11636167	CV270445		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2585G>A (p.Arg862Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11636182	CV266504		HP:0000510	PMID:19718767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.205G>A (p.Gly69Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636193	CV267901		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56019T>C (p.Thr18673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636196	CV271239		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636201	CV267026		HP:0003560	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5839-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11636224	CV272610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8377C>A (p.Arg2793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636248	CV270012		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1107C>T (p.Asn369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11636257	CV274509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4899G>T (p.Glu1633Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636272	CV271558		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1088-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636280	CV274191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7466C>A (p.Pro2489His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636281	CV265458		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31562900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2515A>G (p.Lys839Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11636298	CV268631		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.758T>C (p.Ile253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636298	CV268631		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.758T>C (p.Ile253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636298	CV268631		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.758T>C (p.Ile253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636319	CV272262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4143C>T (p.Val1381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11636337	CV265469		HP:0001639	PMID:22644586|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.2152G>A (p.Val718Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636346	CV268193		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5326-11dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636349	CV269582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.889A>G (p.Ile297Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11636411	CV271280		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1641G>A (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11636436	CV274357		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11636453	CV264650		HP:0000859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5809G>A (p.Val1937Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636453	CV264650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5809G>A (p.Val1937Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11636464	CV268591		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636464	CV268591		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636468	CV265857		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1026C>T (p.Pro342=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11636485	CV267687		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86949A>G (p.Glu28983=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11636497	CV271452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5644A>G (p.Ile1882Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11636521	CV269638		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.672A>G (p.Arg224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636534	CV264160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.376C>T (p.Arg126Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636542	CV274851		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9888C>T (p.Pro3296=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636555	CV273927		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2585C>T (p.Ser862Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636607	CV273758		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.923C>T (p.Thr308Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636649	CV273829		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.501G>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636651	CV269766		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.268T>C (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636655	CV275371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.3010C>T (p.Pro1004Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636665	CV273007		HP:0025630	PMID:1705937|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11636667	CV273772		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1704G>A (p.Gly568=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11636667	CV273772		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1704G>A (p.Gly568=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11636676	CV270556		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1321G>A (p.Gly441Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11636688	CV274290		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2779G>A (p.Gly927Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636708	CV271613		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1820A>G (p.Asn607Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636715	CV268415		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1280A>G (p.Glu427Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11636786	CV274397		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5933G>A (p.Arg1978His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636789	CV268239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106442A>G (p.Lys35481Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11636790	CV273990		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8000A>G (p.Asn2667Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636795	CV266835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636838	CV265303		HP:0001644	PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1085C>T (p.Ser362Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636838	CV265303		HP:0003234	PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1085C>T (p.Ser362Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636863	CV275245		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1034A>G (p.His345Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636887	CV272636		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1014A>G (p.Glu338=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636891	CV273262		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4689G>A (p.Leu1563=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11636891	CV273262		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4689G>A (p.Leu1563=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11636961	CV271627		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10613G>A (p.Arg3538Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11636961	CV271627		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10613G>A (p.Arg3538Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11636963	CV266890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104347C>T (p.Leu34783Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636963	CV266890		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104347C>T (p.Leu34783Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636968	CV273699		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2025C>T (p.Ile675=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636974	CV272574		HP:0000939	PMID:15024691|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4380C>T (p.Ser1460=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636976	CV265970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636981	CV273797		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.23791-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636993	CV274311		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1114G>A (p.Gly372Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636999	CV266616		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4476A>G (p.Glu1492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637001	CV271362		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29969175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.7634C>T (p.Ala2545Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637023	CV274945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.732G>A (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637042	CV266525		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70231G>A (p.Gly23411Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637080	CV274085		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.522C>T (p.Asp174=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11637123	CV270969		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1182del (p.Gln395fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11637130	CV267156		HP:0003654	PMID:17417073|PMID:17828463|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:24648345|PMID:26623034|PMID:27454530|PMID:28481884|PMID:29152729|PMID:29769267|PMID:30945278|PMID:31745289|PMID:34055682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1774C>T (p.Arg592Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11637136	CV275289		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2902G>A (p.Ala968Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637144	CV268765		HP:0003549	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2288G>A (p.Arg763His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11637152	CV271717		HP:0003654	PMID:16033824|PMID:17828463|PMID:17876700|PMID:22992668|PMID:23596069|PMID:24648345|PMID:29769267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2303C>A (p.Thr768Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11637162	CV271286		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.567G>A (p.Ala189=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11637164	CV267391		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6956A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637172	CV271539		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9852A>G (p.Thr3284=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11637213	CV270724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16159A>C (p.Arg5387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637220	CV271973		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637220	CV271973		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637221	CV269195		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1382G>A (p.Gly461Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637229	CV273530		HP:0007700	PMID:20140963|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.929G>A (p.Gly310Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637243	CV274943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48838G>A (p.Ala16280Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637267	CV274214		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3385G>A (p.Val1129Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11637295	CV266235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.363C>T (p.Val121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637328	CV266280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1341C>T (p.Ile447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637334	CV271379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.963C>T (p.Ala321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637360	CV270920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1107T>C (p.His369=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637366	CV266213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1867A>G (p.Thr623Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637368	CV274815		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1438G>A (p.Ala480Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637376	CV275340		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2653A>C (p.Ser885Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637382	CV274863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.12C>T (p.Tyr4=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637433	CV267810		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:27583828|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29925512|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6729+5_6729+19del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637433	CV267810		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:27583828|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29925512|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6729+5_6729+19del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637447	CV270597		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2448C>T (p.Asp816=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637460	CV272391		HP:0005978	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:16249435|PMID:17924661|PMID:23979948|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838256|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:31825128|PMID:33574344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637460	CV272391		HP:0006770	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:16249435|PMID:17924661|PMID:23979948|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838256|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:31825128|PMID:33574344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637486	CV275237		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1090G>T (p.Ala364Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637559	CV265399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-17dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11637559	CV265399		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637593	CV270034		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.695C>A (p.Pro232His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637635	CV270203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8150A>G (p.Asp2717Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11637653	CV266547		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3047G>A (p.Arg1016Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11637658	CV268324		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4680G>A (p.Arg1560=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11637699	CV270200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1158C>T (p.Arg386=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11637719	CV272984		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2504-1G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11637733	CV271999		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1503_1504insACC (p.Met501_Ser502insThr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637734	CV268335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53226T>C (p.Tyr17742=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637743	CV273041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.789C>T (p.His263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637745	CV268021		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11637745	CV268021		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637785	CV265646		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11637801	CV270036		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1438G>A (p.Val480Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637841	CV269446		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:30543658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.869T>G (p.Val290Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11637850	CV271425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.184G>A (p.Ala62Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637880	CV273799		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35287C>T (p.Arg11763Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637890	CV267510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31443951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1988C>T (p.Ala663Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637893	CV269526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3489G>C (p.Pro1163=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637911	CV271728		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11637923	CV269480		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8022T>C (p.Phe2674=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11637958	CV272045		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-8A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11638003	CV267964		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32369864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.769C>A (p.Pro257Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11638014	CV265724		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1813-3C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638030	CV269217		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1809T>C (p.Ala603=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11638034	CV274071		HP:0001250	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005881.4(BCKDK):c.1066A>T (p.Ser356Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638170	CV274111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2454G>A (p.Ala818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638174	CV272361		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.18974T>C (p.Leu6325Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638219	CV268027		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8842G>A (p.Ala2948Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11638223	CV268413		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.491G>A (p.Arg164Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11638241	CV266059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.399C>T (p.Phe133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638256	CV272132		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.927T>C (p.Tyr309=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638271	CV272052		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7914T>C (p.Asp2638=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638315	CV267851		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1609_1610insA (p.Leu537fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11638318	CV268223		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13262A>G (p.Asn4421Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11638318	CV268223		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13262A>G (p.Asn4421Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11638325	CV271099		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2687G>A (p.Arg896Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638414	CV267407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1051A>C (p.Arg351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638451	CV269591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3814T>C (p.Leu1272=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638470	CV269184		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7521C>T (p.Asn2507=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638474	CV270443		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3080G>C (p.Gly1027Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638490	CV274588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70424G>A (p.Arg23475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638503	CV266423		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48055G>A (p.Glu16019Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638504	CV272766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1787C>T (p.Thr596Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638508	CV265542		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8520A>G (p.Ala2840=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638516	CV265672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7981690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1934A>G (p.Asp645Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638520	CV275162		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6614+7C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638526	CV273471		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10911G>A (p.Ser3637=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638528	CV269679		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.289A>G (p.Thr97Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638536	CV264463		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5671G>C (p.Ala1891Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638538	CV274257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10904A>G (p.Tyr3635Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11638544	CV266236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5140G>A (p.Gly1714Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638549	CV272237		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.903G>A (p.Ala301=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638586	CV273388		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2189G>A (p.Arg730Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638593	CV272300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6720A>G (p.Gln2240=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11638601	CV267872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17686G>A (p.Glu5896Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638612	CV275277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10879A>G (p.Met3627Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11638618	CV270941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3137_3138insTTC (p.Ser1046dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11638630	CV267424		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3447G>A (p.Pro1149=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638641	CV274866		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9649+8G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638649	CV273294		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1327C>T (p.His443Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638654	CV267629		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76402G>T (p.Val25468Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638655	CV272959		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3168C>T (p.His1056=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638681	CV274569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9033G>A (p.Pro3011=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638722	CV275083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6558T>G (p.His2186Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11638731	CV275240		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1510A>G (p.Thr504Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638736	CV270927		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1198G>A (p.Val400Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638736	CV270927		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1198G>A (p.Val400Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638760	CV269562		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5775G>T (p.Glu1925Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638770	CV269649		HP:0000510	PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1813T>C (p.Cys605Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11638773	CV266198		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7310-7A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638818	CV264150		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:24917393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:30847666|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11638818	CV264150		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:24917393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:30847666|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11638825	CV273437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2834T>A (p.Leu945His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638853	CV264426		HP:0000556	PMID:10331951|PMID:21273940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.37C>T (p.Arg13Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638887	CV270558		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1430C>T (p.Thr477Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638916	CV265233		HP:0004919	PMID:27308838|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.414G>T (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638916	CV265233		HP:0012024	PMID:27308838|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.414G>T (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638918	CV273276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.263G>A (p.Arg88Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638926	CV270776		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3757C>T (p.Arg1253Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638941	CV268101		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2620G>A (p.Ala874Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638942	CV266333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71149G>T (p.Asp23717Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11638957	CV266764		HP:0030051	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26701604|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16288C>T (p.Arg5430Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0002652	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638963	CV274948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47693G>A (p.Arg15898Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11638969	CV268464		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1731C>T (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638973	CV271689		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102561C>T (p.Tyr34187=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11638987	CV275034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11639020	CV268890		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2957C>G (p.Pro986Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639048	CV275514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2849G>A (p.Arg950Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639081	CV270925		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.15987C>T (p.Tyr5329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639082	CV271755		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11703T>C (p.Asn3901=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11639120	CV275185		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3016+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639138	CV267663		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.747G>A (p.Trp249Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639142	CV267635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.897C>G (p.Ile299Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639143	CV271562		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1150G>C (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11639148	CV273942		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.759C>T (p.Ser253=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11639148	CV273942		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.759C>T (p.Ser253=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11639170	CV275336		HP:0000090	PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2647G>A (p.Val883Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639176	CV271072		HP:0000556	PMID:10634626|PMID:11919200|PMID:16533065|PMID:18024811|PMID:23144455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30060493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2819C>G (p.Pro940Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639188	CV271065		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3239A>G (p.Asp1080Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639200	CV272829		HP:0001258	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3722G>A (p.Arg1241Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11639206	CV274421		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4049G>A (p.Arg1350His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639251	CV266979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3240T>C (p.Tyr1080=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11639263	CV271918		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46984C>T (p.Arg15662Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11639279	CV272341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2569C>T (p.Arg857Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639286	CV275102		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1715A>G (p.Asn572Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639291	CV269364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2988A>G (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639328	CV267717		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78068T>C (p.Ile26023Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639328	CV267717		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78068T>C (p.Ile26023Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639370	CV269547		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9186880|PMID:9719865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1381T>C (p.Tyr461His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639413	CV269754		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.997G>A (p.Gly333Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639421	CV267231		HP:0030358	PMID:22328973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1513G>A (p.Gly505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639421	CV267231		HP:0030359	PMID:22328973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1513G>A (p.Gly505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639446	CV270258		HP:0008970	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3209T>C (p.Ile1070Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639466	CV265495		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1059G>A (p.Ser353=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639495	CV265661		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1278C>T (p.Pro426=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11639502	CV275072		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.126G>C (p.Arg42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639556	CV265626		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639566	CV269920		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8999G>A (p.Arg3000His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639567	CV274891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15634G>A (p.Gly5212Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639587	CV273544		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1143G>A (p.Leu381=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639597	CV269196		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+9_1437+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639597	CV269196		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+9_1437+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639665	CV274678		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1784+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11639718	CV270295		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.564A>G (p.Gln188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639729	CV271453		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:27104891|PMID:28492532|PMID:30611854|PMID:32528171|PMID:32849172|PMID:33263785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3893T>G (p.Phe1298Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11639747	CV39689		HP:0002123	PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:26467025|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.457G>A (p.Val153Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639762	CV270508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639762	CV270508		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639769	CV266784		HP:0000556	PMID:24903488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1597G>C (p.Asp533His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639785	CV270847		HP:0007700	PMID:11159941|PMID:20140963|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.898A>G (p.Ser300Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639788	CV265609		HP:0007215	PMID:24778431|PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3205G>A (p.Asp1069Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11639789	CV275519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.619C>G (p.Leu207Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639803	CV271105		HP:0001762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.896G>C (p.Gly299Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11639838	CV264606		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.830C>T (p.Pro277Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639870	CV272863		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3778A>G (p.Thr1260Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639908	CV271146		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9165G>A (p.Thr3055=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639912	CV269520		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.390G>A (p.Glu130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639918	CV274443		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6140A>G (p.Gln2047Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639951	CV274381		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4072-3T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639965	CV274793		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5706C>A (p.Ser1902Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639971	CV269335		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.161G>A (p.Arg54His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639989	CV272622		HP:0000689	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8359G>A (p.Ala2787Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639989	CV272622		HP:0000925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8359G>A (p.Ala2787Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639989	CV272622		HP:0001054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8359G>A (p.Ala2787Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639989	CV272622		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8359G>A (p.Ala2787Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639989	CV272622		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8359G>A (p.Ala2787Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639989	CV272622		HP:0010871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8359G>A (p.Ala2787Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639989	CV272622		HP:0011397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8359G>A (p.Ala2787Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640004	CV268880		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3375G>A (p.Ser1125=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640016	CV267740		HP:0030636	PMID:23281133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3200G>C (p.Gly1067Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640017	CV268760		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.77T>C (p.Ile26Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640042	CV273617		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5334G>A (p.Thr1778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640093	CV265641		HP:0030051	PMID:17576681|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+5G>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640132	CV275105		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4279C>A (p.Pro1427Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11640162	CV265775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.108C>T (p.Pro36=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11640168	CV271533		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8429C>T (p.Thr2810Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11640223	CV274125		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2519G>A (p.Ser840Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11640224	CV269271		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.99G>A (p.Gln33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640233	CV274449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1180G>A (p.Val394Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640236	CV270495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884249|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1657G>A (p.Asp553Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640248	CV273382		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.14991G>T (p.Arg4997Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640255	CV273469		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11585C>G (p.Thr3862Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640267	CV266622		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:33624863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1373C>T (p.Thr458Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640341	CV270125		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.946G>A (p.Val316Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11640352	CV265714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107450C>T (p.Ser35817Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640357	CV271817		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1031A>G (p.Lys344Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11640365	CV274745		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13036G>A (p.Asp4346Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640374	CV270626		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.2523G>A (p.Lys841=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11640422	CV272233		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4851T>G (p.Thr1617=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001688	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0005184	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0012630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640428	CV269478		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7140T>A (p.Asn2380Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11640434	CV275431		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3896G>A (p.Gly1299Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640438	CV266737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30309T>C (p.Phe10103=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11640451	CV274603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68195C>T (p.Ser22732Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0000851	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640467	CV272968		HP:0005978	PMID:17668386|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31002010|PMID:32041611|PMID:33300273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3976G>A (p.Glu1326Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11640492	CV271537		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1917A>G (p.Ala639=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11640498	CV269283		HP:0005978	PMID:11295831|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2122C>T (p.Arg708Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640506	CV265400		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.4228C>T (p.Gln1410Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11640507	CV269452		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2518C>A (p.Gln840Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640529	CV267376		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5367G>A (p.Ser1789=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11640554	CV274282		HP:0007642	PMID:19878917|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29074561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3070A>T (p.Ile1024Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640574	CV269339		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.963C>T (p.Asn321=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11640575	CV270419		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9093C>T (p.Val3031=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640589	CV271292		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.618C>T (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640594	CV273165		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7919C>G (p.Ala2640Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640596	CV275290		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1533A>T (p.Gln511His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640606	CV269611		HP:0005973	PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.264C>A (p.Asp88Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640607	CV273692		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4264G>A (p.Val1422Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640685	CV273968		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.1520-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640695	CV267625		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2204A>C (p.Asn735Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11640695	CV267625		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2204A>C (p.Asn735Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640704	CV266181		HP:0008689	PMID:15598687|PMID:28492532|PMID:29452377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032551.5(KISS1R):c.890G>T (p.Arg297Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640731	CV265650		HP:0000090	PMID:19177160|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3494G>A (p.Arg1165Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640760	CV264565		HP:0001644	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1225C>A (p.Gln409Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11640774	CV266434		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47732T>C (p.Met15911Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640804	CV270575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2959G>A (p.Val987Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640808	CV265812		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.726G>A (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11640813	CV274818		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3613G>A (p.Glu1205Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640813	CV274818		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3613G>A (p.Glu1205Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640819	CV270942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2752A>G (p.Met918Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11640844	CV270152		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3102A>G (p.Leu1034=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11640844	CV270152		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3102A>G (p.Leu1034=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640869	CV270654		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1135A>G (p.Lys379Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11640879	CV271348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1507A>G (p.Lys503Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640883	CV268734		HP:0001638	PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:31076647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1286A>G (p.Gln429Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640898	CV273216		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1183T>G (p.Phe395Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11640902	CV274617		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.811A>G (p.Ile271Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640939	CV267009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.192C>T (p.Thr64=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640961	CV268110		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.879G>A (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640975	CV270607		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1581G>A (p.Pro527=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11640983	CV271232		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3062C>T (p.Ala1021Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640987	CV265306		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.405G>A (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640987	CV265306		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.405G>A (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640988	CV269149		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2245A>G (p.Ile749Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641007	CV272951		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641020	CV275140		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2142T>A (p.Ala714=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641031	CV272349		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641031	CV272349		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641056	CV264595		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1673C>T (p.Thr558Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11641105	CV268579		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1572A>G (p.Thr524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641105	CV268579		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1572A>G (p.Thr524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641128	CV272503		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7054_7059del (p.Gly2352_Gln2353del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11641128	CV272503		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7054_7059del (p.Gly2352_Gln2353del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11641149	CV274620		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2964C>T (p.Ala988=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0030051	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641168	CV271864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1752C>T (p.Phe584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641197	CV275528		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.868G>T (p.Gly290Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641209	CV268668		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3531C>T (p.Tyr1177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641241	CV271488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3445C>T (p.Arg1149Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11641258	CV266609		HP:0000097	PMID:11854170|PMID:19406966|PMID:19812541|PMID:20798252|PMID:22565185|PMID:24130771|PMID:24472419|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:27312921|PMID:28492532|PMID:30013592|PMID:31738409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.563A>T (p.Asn188Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11641258	CV266609		HP:0008677	PMID:11854170|PMID:19406966|PMID:19812541|PMID:20798252|PMID:22565185|PMID:24130771|PMID:24472419|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:27312921|PMID:28492532|PMID:30013592|PMID:31738409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.563A>T (p.Asn188Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11641315	CV267802		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1230G>C (p.Trp410Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641317	CV273552		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1349T>C (p.Phe450Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641322	CV263987		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1506dup (p.Pro503fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641326	CV271531		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.382C>A (p.Leu128Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641345	CV268073		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.4523A>C (p.Glu1508Ala)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11641346	CV266769		HP:0001638	PMID:17726484|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7722G>C (p.Gln2574His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11641360	CV271353		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.486C>T (p.Ala162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641374	CV267408		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1306G>A (p.Gly436Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641400	CV273740		HP:0000824	PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9152628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.7A>G (p.Thr3Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641405	CV272086		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.16G>A (p.Asp6Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641412	CV266095		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49000G>A (p.Val16334Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641429	CV272411		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:17855640|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3662C>T (p.Ala1221Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641460	CV275474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2799C>T (p.Leu933=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641480	CV265418		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1024C>T (p.Arg342Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11641480	CV265418		HP:0000112	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1024C>T (p.Arg342Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11641489	CV271703		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:30682224|PMID:32581362|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>C (p.Gly40Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641491	CV273865		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.7C>A (p.Pro3Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641491	CV273865		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.7C>A (p.Pro3Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641539	CV266036		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.2103G>T (p.Leu701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641553	CV270208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.795C>T (p.Phe265=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641558	CV266127		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641590	CV272221		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3119A>T (p.Glu1040Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641601	CV268076		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001061.7(TBXAS1):c.1520A>T (p.Glu507Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641601	CV268076		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001061.7(TBXAS1):c.1520A>T (p.Glu507Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641625	CV272668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.913G>A (p.Gly305Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641658	CV265473		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2530A>G (p.Met844Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641662	CV270566		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-6_706-4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11641733	CV274359		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.658T>G (p.Ser220Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11641749	CV275186		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2224G>A (p.Val742Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641759	CV272960		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1048G>A (p.Gly350Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641770	CV270477		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1599C>T (p.Ser533=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641790	CV272606		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641793	CV275479		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.50A>G (p.Asn17Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641794	CV268633		HP:0001258	PMID:28253535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.65del (p.Pro22fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641800	CV268158		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641809	CV269185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1453C>G (p.Pro485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641809	CV269185		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1453C>G (p.Pro485Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641812	CV271078		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.677C>G (p.Pro226Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11641836	CV268923		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8322G>T (p.Leu2774=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11641898	CV274821		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.762C>T (p.Ala254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641932	CV269602		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25342G>A (p.Asp8448Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11641939	CV271014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3118A>G (p.Met1040Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642030	CV265694		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642030	CV265694		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642034	CV271980		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.858G>A (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11642095	CV269240		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.507G>A (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642112	CV270947		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26122718|PMID:27029629|PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.2849G>A (p.Arg950Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11642132	CV227344		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.824G>A (p.Arg275Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642155	CV268694		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3422T>G (p.Met1141Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642198	CV275035		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.994A>T (p.Ile332Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642216	CV266273		HP:0030051	PMID:12417530|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:21940170|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29189923|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.103T>C (p.Tyr35His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11642218	CV269781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2517G>A (p.Lys839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642238	CV266209		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49871G>A (p.Arg16624Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11642253	CV264354		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29220674|PMID:30733661|PMID:31625567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.1043C>T (p.Ser348Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642287	CV267393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642287	CV267393		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11642301	CV269442		HP:0000141	PMID:22855961|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:32345981|PMID:32870266|PMID:33726816|PMID:34440436|PMID:35316923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.1244T>C (p.Met415Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11642327	CV269100		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2522C>G (p.Thr841Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642331	CV271034		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.963T>A (p.Asp321Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642332	CV275337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3110A>C (p.Glu1037Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642345	CV267962		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7288G>C (p.Gly2430Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642346	CV265443		HP:0001258	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:34786481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2996T>C (p.Ile999Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11642365	CV274897		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1314G>A (p.Gly438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642380	CV265833		HP:0000556	PMID:20472660|PMID:28492532|PMID:33046855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.2020C>T (p.Arg674Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642384	CV271073		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7475C>T (p.Ser2492Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642384	CV271073		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7475C>T (p.Ser2492Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642385	CV271164		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6092T>C (p.Leu2031Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642396	CV273096		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7449C>T (p.Thr2483=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642419	CV270822		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.683T>A (p.Ile228Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642477	CV272264		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.132C>A (p.Asp44Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642490	CV268051		HP:0000090	PMID:17855640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2051A>G (p.Gln684Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642501	CV266212		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3221G>A (p.Arg1074His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642541	CV265972		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2822A>G (p.His941Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11642546	CV272845		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9987A>G (p.Leu3329=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642549	CV272070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.465C>T (p.Ser155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642553	CV272902		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1311C>T (p.Ser437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642565	CV265839		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.773A>T (p.Asp258Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11642577	CV275523		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.629G>A (p.Ser210Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11642593	CV274242		HP:0002060	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35701389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4877G>A (p.Arg1626His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11642626	CV266327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4337G>A (p.Ser1446Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11642640	CV275505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3012G>A (p.Thr1004=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11642662	CV275407		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8322G>A (p.Leu2774=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642682	CV272109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2528+5G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11642756	CV275410		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2508T>C (p.Tyr836=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642760	CV265560		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.908C>G (p.Ser303Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642770	CV272579		HP:0007803	PMID:20079539|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11642779	CV269160		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1298G>A (p.Arg433Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11642800	CV269508		HP:0007803	PMID:14715947|PMID:15712225|PMID:26106334|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.458C>T (p.Thr153Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642818	CV275354		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1482+3A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642828	CV269797		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.16C>T (p.Pro6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642833	CV266210		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8255G>A (p.Arg2752Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11642835	CV268248		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.13C>G (p.Arg5Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642873	CV268969		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7085C>A (p.Pro2362Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642896	CV265645		HP:0001989	PMID:25262156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.665A>G (p.Asn222Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11642921	CV268758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11206G>A (p.Ala3736Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642929	CV271631		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.784G>A (p.Val262Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642942	CV266063		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7578G>A (p.Gln2526=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642962	CV269278		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207G>A (p.Lys69=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643020	CV266089		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8829G>A (p.Thr2943=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000510	PMID:23940504|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:32176120|PMID:33576794|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000556	PMID:23940504|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:32176120|PMID:33576794|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11643058	CV273945		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>A (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11643058	CV273945		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>A (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11643059	CV273364		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1867A>G (p.Thr623Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643070	CV267312		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2317G>A (p.Gly773Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643097	CV265965		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11467G>A (p.Val3823Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643118	CV267038		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.609C>T (p.Tyr203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643121	CV269333		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1295G>A (p.Arg432Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11643148	CV273618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11643157	CV268954		HP:0001638	PMID:26392559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.696C>G (p.Ile232Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11643176	CV274544		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5942C>G (p.Thr1981Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643188	CV273367		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1015G>A (p.Val339Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643193	CV274635		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1244+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643233	CV267189		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.834C>T (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11643254	CV268539		HP:0001249	PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.79A>G (p.Ile27Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643259	CV267448		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3540G>A (p.Thr1180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643285	CV273824		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.626T>C (p.Ile209Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643287	CV266502		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.334C>T (p.Arg112Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643303	CV267117		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10594G>A (p.Glu3532Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643327	CV273116		HP:0009830	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1449G>A (p.Met483Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11643341	CV271538		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1066A>C (p.Ile356Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11643370	CV268981		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+17G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11643388	CV268963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9295G>C (p.Val3099Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11643411	CV271309		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.5711A>C (p.Gln1904Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11643413	CV273785		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2200C>T (p.Arg734Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643423	CV273132		HP:0007803	PMID:15712225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.143C>T (p.Pro48Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643442	CV268388		HP:0007803	PMID:15712225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1569C>T (p.Asn523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643444	CV271155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105090C>T (p.Asp35030=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11643448	CV267457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.460C>T (p.Arg154Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643453	CV265653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.806G>A (p.Arg269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643474	CV269255		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:27122458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3794G>C (p.Trp1265Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643496	CV265563		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.714G>A (p.Lys238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0001528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643508	CV267850		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3079C>T (p.Arg1027Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11643516	CV266226		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.807+3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643526	CV266735		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5076A>G (p.Thr1692=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643538	CV271233		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3851G>A (p.Arg1284His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0000858	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001250	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001263	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001289	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001962	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0007165	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0007359	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0100851	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11643595	CV271262		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8436T>C (p.Leu2812=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643596	CV267305		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8757C>T (p.Asn2919=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643658	CV272683		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2291A>G (p.Asn764Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643659	CV269272		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.342C>T (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11643669	CV270693		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.14423C>T (p.Thr4808Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643693	CV268993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2807C>T (p.Thr936Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11643711	CV266348		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+19A>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11643781	CV273272		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2939C>T (p.Thr980Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643806	CV269589		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3445A>G (p.Lys1149Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643811	CV274817		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643822	CV273184		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1482+7G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643848	CV269662		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1203C>T (p.Asn401=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0002460	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0012548	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11643902	CV270141		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.102C>T (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643914	CV272971		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.912C>T (p.Val304=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643916	CV270752		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2044C>T (p.Pro682Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11643931	CV268770		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1392C>T (p.Ile464=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643936	CV268720		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.362A>G (p.Gln121Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0000510	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0000548	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0030642	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11643968	CV266316		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644020	CV271349		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2193C>T (p.Gly731=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11644023	CV265353		HP:0030051	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1298C>T (p.Ser433Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11644030	CV265854		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1445C>T (p.Ala482Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11644031	CV266293		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1294T>C (p.Ser432Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644040	CV273640		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:20881056|PMID:22114106|PMID:22797899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:28492532|PMID:30369598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2411G>A (p.Ser804Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11644055	CV273516		HP:0100842	PMID:21270112|PMID:22466334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.200G>C (p.Ser67Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644073	CV275380		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2300G>A (p.Arg767His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644085	CV271448		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6240T>C (p.Val2080=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11644099	CV268071		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2951A>G (p.Tyr984Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11644099	CV268071		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2951A>G (p.Tyr984Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11644123	CV268702		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:27363342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1636C>T (p.Arg546Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11644130	CV275276		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3409C>T (p.Arg1137Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11644147	CV268254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9731T>A (p.Leu3244His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644181	CV272458		HP:0005743	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2638G>A (p.Val880Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11644220	CV271589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2390-8C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11644266	CV304879		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*216C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644268	CV288334		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1883_*1886dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644285	CV286412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644287	CV340691		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2594G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644291	CV301053		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2351del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644293	CV287619		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-220T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644295	CV342352		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644295	CV342352		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11644296	CV324623		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2744T>C (p.Ile915Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644303	CV340746		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.-98G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644316	CV339687		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.82A>C (p.Ile28Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644319	CV292882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644326	CV313988		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644331	CV277453		HP:0001644	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.514-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644332	CV306480		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644337	CV310832		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*922C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644344	CV320289		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-94G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644346	CV298683		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1487_*1490del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644346	CV298683		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1487_*1490del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644346	CV298683		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1487_*1490del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644348	CV346154		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644349	CV316099		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*410C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644352	CV297378		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2418G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644370	CV320165		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*183dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644375	CV320644		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-232G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644399	CV277416		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2053G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644399	CV277416		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2053G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644406	CV305023		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644412	CV320893		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644412	CV320893		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644420	CV322182		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1742T>A (p.Leu581Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644422	CV298674		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1706T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644424	CV294310		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1691G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644424	CV294310		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1691G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644425	CV310812		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-270del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644427	CV314185		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*762A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644428	CV339775		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*775A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644431	CV338596		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-110A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644436	CV335165		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.691G>A (p.Val231Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644440	CV310095		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1675G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644445	CV327496		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*294A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644447	CV326290		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*269G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644470	CV310985		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3094T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644475	CV320112		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.*4023C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644477	CV314684		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*773C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644480	CV292174		HP:0002901	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.*188dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644481	CV327292		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*477G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644485	CV334097		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.47G>T (p.Gly16Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644495	CV302634		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3614A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644506	CV284786		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*259T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644509	CV286340		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.-20-906C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644515	CV278172		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2651T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644531	CV325734		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*652G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644537	CV279183		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3785A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644557	CV296004		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644559	CV327116		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*653A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644560	CV280167		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.3(FH):c.-48G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644565	CV330955		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1491C>T (p.Asp497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644566	CV321369		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.596A>G (p.Asn199Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644566	CV321369		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.596A>G (p.Asn199Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644568	CV276591		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-138T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644577	CV346746		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2211C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11644581	CV300707		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.800A>G (p.Tyr267Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644588	CV311032		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1858C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644591	CV282694		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*1085G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644594	CV277575		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1554T>C (p.His518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644599	CV312834		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-655C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644601	CV284034		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46044A>C (p.Ser15348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644610	CV339008		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*439C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644614	CV308040		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*2116_*2118del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644619	CV322168		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644619	CV322168		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644623	CV331464		HP:0002411	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.1364T>A (p.Met455Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644631	CV349190		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.857T>C (p.Leu286Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644631	CV349190		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.857T>C (p.Leu286Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644636	CV275960		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4279dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644636	CV275960		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4279dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644646	CV314421		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.351T>C (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644646	CV314421		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.351T>C (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644653	CV288913		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644654	CV330046		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1561C>T (p.Arg521Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644657	CV322218		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644660	CV276876		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.3(LMNA):c.-226C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644683	CV301294		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042475.3(CEP85L):c.1020+6250A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644685	CV310413		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4438_4440del (p.Ser1480del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644686	CV275867		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*1633del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644702	CV306602		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*580del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644707	CV339224		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1943G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644714	CV317301		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.-616_-615dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644717	CV276656		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*296G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644733	CV302613		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.192T>C (p.Ala64=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644737	CV326283		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*741G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644739	CV321414		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644739	CV321414		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644741	CV323893		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.623A>G (p.Gln208Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644746	CV349452		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2450T>A (p.Val817Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644748	CV277219		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5721T>C (p.Cys1907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644748	CV277219		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5721T>C (p.Cys1907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644757	CV322161		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1646T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644757	CV322161		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1646T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644760	CV306470		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644761	CV288905		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1687+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644763	CV347256		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.2929C>T (p.Arg977Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644764	CV322240		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1960G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644769	CV298305		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1091C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644776	CV319855		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756+10G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11644783	CV327992		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*80G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644804	CV300347		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*945A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644805	CV314371		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4037C>T (p.Ala1346Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644809	CV291095		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1870C>A (p.Leu624Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644809	CV291095		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1870C>A (p.Leu624Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644812	CV308375		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.442G>A (p.Val148Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644812	CV308375		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.442G>A (p.Val148Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11644817	CV304861		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*446T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644822	CV325549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.968T>C (p.Met323Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644823	CV275653		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-79-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644827	CV296057		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644829	CV333934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.717C>A (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644829	CV333934		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.717C>A (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644839	CV321411		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*538G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644839	CV321411		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*538G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644846	CV291525		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1209del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644849	CV310169		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-112dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644851	CV330016		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4606G>C (p.Asp1536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644855	CV327969		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644855	CV327969		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644859	CV298650		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+6G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644863	CV283721		HP:0001258	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1207G>A (p.Val403Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644874	CV299825		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1889C>T (p.Ala630Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644878	CV327229		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.183C>A (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644892	CV338474		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4176C>T (p.Asn1392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644893	CV310191		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2517C>T (p.Asp839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644902	CV283427		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2758C>T (p.His920Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644912	CV307287		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*451A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644918	CV293861		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1324A>G (p.Ser442Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644928	CV336642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*155C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644930	CV314621		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*152G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644931	CV314177		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1144G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644933	CV310895		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2656A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644937	CV317452		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3268C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644948	CV311070		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644957	CV320174		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.-147_-146dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644960	CV275551		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9527A>G (p.Asp3176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644964	CV312508		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1788A>C (p.Arg596Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644972	CV299917		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-38_-37del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644975	CV343908		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1309T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644975	CV343908		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1309T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644982	CV295054		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1699T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644985	CV322426		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.4202+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644996	CV346819		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.73C>A (p.Pro25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644997	CV278495		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.224A>G (p.Gln75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644997	CV278495		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.224A>G (p.Gln75Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11645001	CV309462		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*385G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645017	CV283415		HP:0000608	PMID:20647261|PMID:24154662|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4532C>T (p.Pro1511Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645020	CV322242		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2843_*2844del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645021	CV351487		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1492G>A (p.Gly498Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11645029	CV297323		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-2+7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645033	CV349680		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3166+14C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645050	CV314418		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1179A>T (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645050	CV314418		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1179A>T (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645069	CV296286		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.3(CHMP2B):c.-259C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645070	CV346799		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1455G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645080	CV297973		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1417T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645088	CV281753		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1330_*1331insCTACAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645088	CV281753		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1330_*1331insCTACAC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11645090	CV305721		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1866C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645091	CV290254		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*980C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645091	CV290254		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*980C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645098	CV289490		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*645G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645117	CV310330		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1109T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645117	CV310330		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1109T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645118	CV279303		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1303A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645120	CV280355		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*354A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645124	CV292554		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1585T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645132	CV344874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916G>T (p.Gly306Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645137	CV280007		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*586T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11645137	CV280007		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*586T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645146	CV340723		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645147	CV341387		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-233G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645147	CV341387		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-233G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645158	CV320358		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1588G>A (p.Gly530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645158	CV320358		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1588G>A (p.Gly530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645166	CV350409		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-133G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645174	CV321695		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.275C>T (p.Thr92Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11645179	CV295980		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-320A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645184	CV340719		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*987C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645187	CV305860		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*1020_*1021del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645204	CV316606		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*120_*121insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645210	CV320952		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2005C>T (p.Leu669=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645214	CV328681		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.636A>G (p.Ser212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645214	CV328681		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.636A>G (p.Ser212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645224	CV319545		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1647T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645225	CV278278		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6629A>T (p.Gln2210Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645225	CV278278		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6629A>T (p.Gln2210Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645232	CV279293		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1075A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645235	CV277662		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5566-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645237	CV300892		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4440A>G (p.Arg1480=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11645247	CV338979		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645249	CV298651		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*72C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645253	CV277432		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.3(LMNA):c.-210T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645257	CV318415		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*1993del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645260	CV322153		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1337A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645260	CV322153		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1337A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645272	CV302589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*278C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645278	CV327334		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.766A>G (p.Thr256Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645281	CV311942		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-394C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645297	CV335562		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645300	CV343175		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.780C>T (p.Ile260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645305	CV346773		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*315C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11645316	CV276629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645318	CV309446		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+14T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11645318	CV309446		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+14T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11645344	CV311143		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.827-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645349	CV332237		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2443G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645357	CV280398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3969G>A (p.Met1323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645369	CV322900		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4820C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645370	CV296443		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645372	CV310831		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*812G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645379	CV308764		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6935T>C (p.Val2312Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11645386	CV322810		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.-132A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645390	CV335643		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2955G>A (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11645390	CV335643		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2955G>A (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11645391	CV347005		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+4379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645392	CV320446		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3239_*3241del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645405	CV276237		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3407dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645408	CV277371		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1588T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645410	CV294337		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*725C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645410	CV294337		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*725C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645411	CV335336		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-220C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645413	CV303053		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-78G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645414	CV299141		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2091G>A (p.Glu697=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645415	CV288432		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1116C>A (p.Phe372Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645419	CV310884		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2226A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645420	CV311912		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*451T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645440	CV342348		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1057A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645440	CV342348		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1057A>T		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11645456	CV315751		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.375T>C (p.Ile125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645458	CV276396		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2542C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645461	CV275813		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.-12-10_-12-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645465	CV299198		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*592A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645471	CV351577		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1069T>C (p.Cys357Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645477	CV310931		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4884C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645493	CV310949		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.318-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645496	CV329767		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024809.5(TCTN2):c.1818C>G (p.His606Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11645497	CV310796		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1427A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645501	CV297480		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*963A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645502	CV323021		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.896+6957G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645519	CV298265		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5801T>G (p.Phe1934Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645523	CV335381		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645535	CV299755		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-514A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645540	CV287872		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-194dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645541	CV313531		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-180delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0009054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645557	CV282966		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.683A>C (p.Gln228Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645562	CV292342		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2054A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645570	CV311274		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*512C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645579	CV309579		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1402T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645579	CV309579		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1402T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645580	CV333538		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-20G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645581	CV320467		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645581	CV320467		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645597	CV327418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-30T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645599	CV319555		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*733G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645608	CV321469		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2949G>C (p.Glu983Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645611	CV309652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6353A>G (p.Asn2118Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11645613	CV335199		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.*329_*334dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11645616	CV278295		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5332G>C (p.Glu1778Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645616	CV278295		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5332G>C (p.Glu1778Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645617	CV312079		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002427.4(MMP13):c.*849dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645618	CV279528		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.371T>A (p.Ile124Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11645619	CV284787		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4581+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11645622	CV346753		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1875A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11645628	CV349036		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.71+12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11645632	CV302941		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2508G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645637	CV289054		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*494G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645644	CV314378		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*736dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645644	CV314378		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*736dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645655	CV277632		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.239C>A (p.Thr80Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645655	CV277632		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.239C>A (p.Thr80Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11645659	CV291078		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645659	CV291078		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645667	CV305180		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-88G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645670	CV322097		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-823T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645672	CV326673		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4199-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11645679	CV280607		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-384G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645686	CV324251		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645687	CV326236		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.-83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645688	CV279727		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*508C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11645691	CV306294		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645692	CV314196		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*845T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645693	CV297053		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*589C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645703	CV311882		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645707	CV320886		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*327C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645707	CV320886		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*327C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645708	CV281378		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+6_1356+7insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645714	CV315399		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*446A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645714	CV315399		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*446A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645725	CV276020		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3289A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645729	CV275779		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3146T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645733	CV291374		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3383C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645735	CV287873		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-153G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645753	CV333986		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1759G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645753	CV333986		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1759G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645754	CV346798		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1679G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645785	CV337647		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645787	CV339814		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*144A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645788	CV326885		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-82delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645793	CV297386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2968C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645793	CV297386		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2968C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645796	CV300360		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1740C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645798	CV322151		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645798	CV322151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645799	CV287670		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1101T>C (p.Phe367=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645808	CV291086		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4824G>A (p.Ser1608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645809	CV318798		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*198G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645819	CV305708		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*1018_*1021del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645857	CV314217		HP:0001363	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.91+6G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11645862	CV318895		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3018T>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645864	CV277435		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*400C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645864	CV277435		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*400C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645887	CV329412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1459G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645889	CV319853		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645890	CV308002		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*452_*455del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645905	CV297322		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-84C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645905	CV297322		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-84C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645914	CV320021		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*887_*889del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645915	CV310850		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1244G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645919	CV283395		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20326G>A (p.Ala6776Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11645920	CV339237		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1635C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645922	CV346792		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.205G>A (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11645937	CV297333		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*671A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645937	CV297333		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*671A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645942	CV277400		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-2G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645954	CV314199		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*71A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645955	CV309936		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1233_*1236del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645958	CV296298		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*899T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645968	CV320220		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*707C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645970	CV277537		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.294G>A (p.Glu98=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11645976	CV321954		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645977	CV346103		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1316C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645977	CV346103		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1316C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645983	CV310892		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2592C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645984	CV327426		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*856C>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11645987	CV315401		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*509A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645987	CV315401		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*509A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645992	CV287686		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645997	CV302973		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1263C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646002	CV292734		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1144C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646006	CV303552		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1655T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646009	CV301620		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-14G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646009	CV301620		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646017	CV309495		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1809C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646031	CV323517		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11646039	CV297355		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2741_*2743dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646047	CV290768		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000316.3(PTH1R):c.*127dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646048	CV294342		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*634C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646048	CV294342		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*634C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646049	CV294622		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2017_*2018insGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646061	CV293128		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2026T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646068	CV319897		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2729T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646071	CV324043		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.13A>C (p.Asn5His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11646077	CV329584		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*647A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646111	CV295009		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646115	CV293539		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*936A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646131	CV294073		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1871G>A (p.Cys624Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646160	CV298285		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8064C>T (p.Pro2688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646169	CV276503		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2541G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646170	CV348250		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2997G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646177	CV328973		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5482G>A (p.Ala1828Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646177	CV328973		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5482G>A (p.Ala1828Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646177	CV328973		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5482G>A (p.Ala1828Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646185	CV300173		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.4(PRPH2):c.-282G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646185	CV300173		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.4(PRPH2):c.-282G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646199	CV284368		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5771T>C (p.Val1924Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646211	CV278143		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.4(CDC73):c.-186C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646221	CV320874		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646221	CV320874		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646224	CV293587		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*368C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646224	CV293587		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*368C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646224	CV293587		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*368C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646228	CV280890		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.3(PCSK9):c.-346G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646229	CV327388		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*570C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646231	CV278305		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4959T>A (p.Asp1653Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646231	CV278305		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4959T>A (p.Asp1653Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646233	CV299339		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*69T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646242	CV281441		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1332G>A (p.Leu444=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11646258	CV277616		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.871G>A (p.Val291Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646258	CV277616		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.871G>A (p.Val291Ile)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11646260	CV329318		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2636T>A (p.Leu879Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11646263	CV350579		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*457G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11646267	CV284795		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3880-10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646273	CV320865		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1287A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646273	CV320865		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1287A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646274	CV298700		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2856A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646275	CV305078		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6169A>C (p.Arg2057=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11646285	CV326530		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1182T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646287	CV320436		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646287	CV320436		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646293	CV325636		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+15G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11646305	CV275775		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2840G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646315	CV339221		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2260C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646318	CV315394		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646318	CV315394		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646322	CV294716		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-66C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646324	CV278166		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1074A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646327	CV278458		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.430A>G (p.Met144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646335	CV345311		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1842C>T (p.Asn614=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11646345	CV337469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646345	CV337469		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646345	CV337469		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646351	CV332313		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-392G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646356	CV317901		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.374G>A (p.Gly125Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646356	CV317901		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.374G>A (p.Gly125Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646376	CV311946		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-421+240C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646387	CV287840		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.4234_4239del (p.Ser1412_Glu1413del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646387	CV287840		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.4234_4239del (p.Ser1412_Glu1413del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646387	CV287840		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.4234_4239del (p.Ser1412_Glu1413del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646391	CV333272		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646393	CV328457		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130799.2(MEN1):c.-94G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646397	CV304743		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1724C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646399	CV325296		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4926G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646405	CV328718		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.230G>A (p.Ser77Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646408	CV326178		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.781-6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646410	CV311264		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1386A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646411	CV277363		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.-81G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646413	CV314291		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.*216A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646414	CV325644		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1613T>C (p.Ile538Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11646417	CV296001		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1752T>A (p.Ser584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646423	CV276564		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6360C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646425	CV293465		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646425	CV293465		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646431	CV333500		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646431	CV333500		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646434	CV323472		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-182G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646434	CV323472		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-182G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646436	CV327218		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.*3523del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646440	CV277471		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4035A>G (p.Gln1345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646440	CV277471		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4035A>G (p.Gln1345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646442	CV295524		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.899A>G (p.Gln300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646443	CV296391		HP:0004855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.*119T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11646451	CV294320		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1673C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646451	CV294320		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1673C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646463	CV313996		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1672A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646467	CV333938		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*252C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646467	CV333938		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*252C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646468	CV275909		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*305C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646489	CV286473		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.478G>C (p.Val160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646490	CV326338		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1506dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646490	CV326338		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1506dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646499	CV314541		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646501	CV310878		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2178G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646503	CV281646		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*84del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646506	CV292110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1129+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646514	CV277007		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1695G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646519	CV325753		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646531	CV325763		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.505C>T (p.His169Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646536	CV321872		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646536	CV321872		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646549	CV325128		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*220T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646559	CV295323		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:12813757|PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1637-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11646566	CV298612		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646570	CV285253		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2459T>C (p.Ile820Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11646573	CV332279		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.4(FBN1):c.-371T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646589	CV326296		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-90T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646593	CV300620		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*883_*885del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646602	CV349685		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1598T>C (p.Leu533Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646603	CV334418		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3262T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646611	CV316144		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1091G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646612	CV320269		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1200C>T (p.Tyr400=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11646615	CV289693		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*235_*238del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646620	CV293113		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646626	CV327417		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*834dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11646638	CV302977		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1239T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646645	CV298244		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3067A>G (p.Thr1023Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646665	CV302005		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-139G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646667	CV279751		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646670	CV349218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646670	CV349218		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646673	CV301656		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1987C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646676	CV280405		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+610G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646683	CV306026		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2502T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646687	CV311277		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*248dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646692	CV281802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11146-6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646702	CV299305		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-63G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646703	CV287405		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*273T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646710	CV296363		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1008_*1011del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646718	CV294807		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*404G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646732	CV276494		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2460C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646756	CV294691		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*245T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646762	CV288395		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3632A>G (p.Asp1211Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11646782	CV300978		HP:0001131	PMID:25932442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646787	CV288482		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2410_*2412del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646803	CV311883		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*371_*372insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646808	CV320470		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-622G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646808	CV320470		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-622G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646815	CV278352		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1545C>T (p.Ile515=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11646815	CV278352		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1545C>T (p.Ile515=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11646823	CV314284		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646823	CV314284		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646839	CV300520		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*162A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646859	CV281861		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*661A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646862	CV316175		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3167G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646871	CV335566		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-166A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646887	CV294412		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-510T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646890	CV276730		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1573T>C (p.Phe525Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646896	CV322772		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6264G>C (p.Lys2088Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646909	CV275772		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2687G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646926	CV310314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.907-13dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646929	CV332264		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*406G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646933	CV319600		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-328G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646936	CV291965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1344A>G (p.Gln448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646945	CV300055		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646951	CV281849		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*642A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646953	CV289281		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4765_*4767del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646967	CV285228		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1121T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646970	CV278167		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1858C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646972	CV322128		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*749dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646972	CV322128		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*749dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646978	CV330945		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1220A>T (p.Lys407Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647003	CV314193		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*313T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647008	CV303265		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11647012	CV295374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.711+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647017	CV301484		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647018	CV277129		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647021	CV350103		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.105C>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647021	CV350103		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.105C>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647022	CV330787		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*326T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647025	CV283251		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77561C>T (p.Thr25854Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647029	CV308966		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1218T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647033	CV352529		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*140C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647038	CV275859		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*1597_*1600del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647046	CV343356		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647047	CV332259		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1477C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647054	CV314289		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2622C>A (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647054	CV314289		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2622C>A (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647069	CV331600		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5274A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647081	CV327288		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*768A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647082	CV276609		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.295C>A (p.Arg99Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11647093	CV319594		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-110A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647096	CV321082		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11647098	CV277556		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5304C>T (p.Ala1768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647099	CV300555		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3103T>G (p.Phe1035Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647109	CV351665		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.781C>T (p.Pro261Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647110	CV329399		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2576G>A (p.Gly859Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11647115	CV286234		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-197C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647116	CV318559		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-122T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647123	CV295626		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1190C>A (p.Thr397Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647128	CV291650		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2612T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647142	CV338097		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*648C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647144	CV277195		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*104A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647144	CV277195		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*104A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647147	CV309291		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1389C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647148	CV299346		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647152	CV335410		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*909C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647156	CV277012		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1784G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647168	CV297839		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.3(AGA):c.-94G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647174	CV316401		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1864A>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11647178	CV288646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1319G>A (p.Gly440Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647185	CV331579		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5106C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647190	CV330074		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1285T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647195	CV294722		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*945C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647195	CV294722		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*945C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647196	CV301236		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*328del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647208	CV296774		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647208	CV296774		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647211	CV278163		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2131A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647213	CV338461		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4973+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647214	CV295061		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1596T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647223	CV277474		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647223	CV277474		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647224	CV327277		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*887del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647243	CV346305		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.363C>T (p.Asp121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647244	CV298213		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647246	CV299738		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*373C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647261	CV289095		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*583T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647266	CV306078		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1687T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647270	CV339496		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11647277	CV295273		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.258C>T (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647285	CV322806		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1053A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647286	CV275962		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4697A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647295	CV298229		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.930G>A (p.Val310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647296	CV275802		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3644dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647296	CV275802		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3644dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647304	CV302994		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*248del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647314	CV342322		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.3(TNFRSF11A):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647314	CV342322		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.3(TNFRSF11A):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11647324	CV278183		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3714T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647327	CV310918		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3905C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647333	CV304884		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*655C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647340	CV284435		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.54G>C (p.Trp18Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647343	CV278230		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*390T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647346	CV281473		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*548T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647350	CV294927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.219T>C (p.Asn73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647358	CV291660		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*205C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647362	CV330781		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*1022A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647367	CV278074		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*775_*778del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647384	CV275677		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.883-10_883-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11647384	CV275677		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.883-10_883-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11647390	CV317466		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5139dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647399	CV279177		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3409_*3410del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647411	CV286288		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*298C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647416	CV294300		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.95A>C (p.Asn32Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647422	CV339222		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2078G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647427	CV295268		HP:0005871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000316.3(PTH1R):c.1050-3dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11647436	CV325286		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3185del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647438	CV281841		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647443	CV288736		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*633G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647458	CV288609		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1447C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647462	CV317007		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-335C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647463	CV287863		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-358G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647474	CV316120		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1042C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647493	CV327597		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647500	CV333737		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647502	CV322141		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647502	CV322141		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647509	CV303805		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8326G>C (p.Val2776Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647512	CV339730		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*280G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647514	CV345432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1444G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647529	CV318059		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1777dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647530	CV283392		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5953C>T (p.Leu1985Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647540	CV296605		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.2538+8_2538+11dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647545	CV293972		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2453C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647563	CV320216		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*841C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647571	CV324848		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647575	CV322139		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*763C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647575	CV322139		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*763C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647577	CV327954		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.-148C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11647580	CV328214		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-27C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647594	CV278987		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-289C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647597	CV316406		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*381G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11647599	CV335044		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-271G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647610	CV302615		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.26G>A (p.Arg9Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647612	CV309760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1310G>A (p.Cys437Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11647617	CV291426		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*644C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647650	CV295962		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647658	CV327968		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603G>T (p.Gly868Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647658	CV327968		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603G>T (p.Gly868Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647677	CV327160		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1457C>T (p.Pro486Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647682	CV323451		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*334T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647682	CV323451		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*334T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647686	CV283530		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1288G>A (p.Asp430Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11647686	CV283530		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1288G>A (p.Asp430Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647689	CV287407		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.811G>A (p.Ala271Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647698	CV293545		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1844dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647700	CV277194		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*157A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647700	CV277194		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*157A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647701	CV278159		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.4(CDC73):c.-190G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647704	CV301839		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*202C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647708	CV325933		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.*12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647713	CV280582		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.*322T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647715	CV320654		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*218G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647716	CV280981		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.263T>C (p.Leu88Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11647722	CV326170		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.66C>T (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647731	CV275652		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.364-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647736	CV312515		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1426G>C (p.Asp476His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11647756	CV291896		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.21G>A (p.Gln7=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11647761	CV276031		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5413A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647763	CV279148		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*956T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647764	CV336680		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.*333_*343del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647767	CV289714		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2719_*2720del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647782	CV320363		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.-46-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647782	CV320363		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.-46-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647784	CV275679		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1038-5del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11647784	CV275679		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1038-5del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647818	CV301329		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*773del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647825	CV309479		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1220G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647828	CV279123		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.156A>G (p.Arg52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647833	CV283261		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5610C>A (p.Phe1870Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647836	CV330565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.302A>G (p.Asn101Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647843	CV309504		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*355A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647844	CV310324		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*935C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647844	CV310324		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*935C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647850	CV283925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101038A>G (p.Lys33680Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647854	CV294070		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2373+13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647857	CV281446		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1697G>C (p.Trp566Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647860	CV311289		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647863	CV335000		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*89T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647886	CV291779		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1136A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647887	CV303811		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7620A>C (p.Arg2540Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647893	CV334424		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2636C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647895	CV290771		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*194C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647905	CV275762		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*282dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647905	CV275762		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*282dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647907	CV306270		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*289C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647915	CV288278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.488-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11647925	CV312783		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647936	CV313624		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-18+3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11647953	CV309299		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2195G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647957	CV284357		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647967	CV303570		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-538C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647973	CV296311		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1503G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647980	CV277572		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2461C>A (p.Leu821Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647983	CV346760		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1253G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11647996	CV327146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.351G>A (p.Lys117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647997	CV322098		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2580G>A (p.Gln860=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11647997	CV322098		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2580G>A (p.Gln860=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11647998	CV279172		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1956T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647999	CV300408		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3576A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648005	CV307369		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*468_*469del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648005	CV307369		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*468_*469del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648014	CV278168		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2982T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648022	CV347913		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.444G>A (p.Thr148=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11648043	CV314532		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*529A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648060	CV277407		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648065	CV293548		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1947dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648072	CV315400		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648072	CV315400		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648078	CV329383		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*394A>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11648082	CV305211		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*70C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648086	CV291104		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-252T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648089	CV298540		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.829A>G (p.Met277Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648092	CV327120		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.650C>T (p.Ser217Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648097	CV337685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1679A>C (p.Asn560Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648102	CV307397		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201427.2(DAAM2):c.*2609C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648106	CV278568		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.691A>G (p.Ile231Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11648106	CV278568		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.691A>G (p.Ile231Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11648112	CV291066		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*516G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648112	CV291066		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*516G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648119	CV279296		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1092A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648130	CV328208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1157A>C (p.His386Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648134	CV293974		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3435A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648135	CV314194		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*913G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648143	CV302022		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1308_*1311del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648151	CV320887		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*163C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648151	CV320887		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*163C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648152	CV276446		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-171C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648154	CV312366		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956delinsGGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGGCTGCAAGAAGAGAG (p.Ala1319delinsGlyValGlnLeuGluGluThrLysThrGluGluGlyLeuGlnGluGluArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648165	CV320235		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*393G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648167	CV333756		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1500_*1503del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648174	CV313870		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.*3703_*3705del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648179	CV275771		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1999G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648180	CV343255		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*958G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648188	CV311522		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1689A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648198	CV285238		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*977T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648202	CV292546		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648202	CV292546		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648205	CV335297		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.2317C>T (p.Pro773Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648218	CV321201		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.441G>A (p.Val147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648228	CV294080		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.105A>G (p.Glu35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648235	CV311094		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*51del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648246	CV306990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648247	CV336554		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.468+11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648255	CV275789		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648259	CV322233		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1584T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648262	CV332236		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2533C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648264	CV281553		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1031A>C (p.Asn344Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648269	CV279153		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.15439+14dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648281	CV290020		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.376A>G (p.Ile126Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648287	CV313932		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-82A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648296	CV277258		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1332C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648311	CV302966		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648329	CV349686		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-80G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648332	CV337478		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1138+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648332	CV337478		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1138+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648337	CV275765		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1997T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648344	CV276030		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5022T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648350	CV292583		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*652_*653del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648357	CV332164		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-123G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648359	CV332229		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4264A>G (p.Ile1422Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648363	CV283313		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*899G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648380	CV338633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7248A>G (p.Lys2416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648397	CV294144		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2544del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648398	CV280523		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.190A>G (p.Asn64Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648422	CV309608		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-535G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648422	CV309608		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-535G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648424	CV332965		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*275A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648432	CV346293		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.-53T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648433	CV317042		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6525T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648435	CV300178		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.833A>G (p.Lys278Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648447	CV296451		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-146T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648456	CV305700		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*916_*918del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648468	CV322302		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*232dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648473	CV278330		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3261C>G (p.Pro1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648473	CV278330		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3261C>G (p.Pro1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648484	CV350123		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648484	CV350123		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648491	CV306967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11335A>C (p.Lys3779Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648500	CV287635		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-149G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648501	CV327346		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.285C>T (p.Gly95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648503	CV319747		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-182delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648511	CV275784		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3958A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648512	CV341551		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3776C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648515	CV279943		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1612+10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11648516	CV319511		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3705T>C (p.Ile1235=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11648525	CV280327		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11754C>A (p.Asn3918Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648548	CV345000		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1309_1311del (p.Glu437del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648555	CV311262		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2216T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648563	CV278354		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*158G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648574	CV282530		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*129T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648580	CV298303		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*905_*912del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648587	CV310334		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1659T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648587	CV310334		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1659T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648606	CV344724		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648606	CV344724		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648607	CV275766		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*286del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648607	CV275766		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*286del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648608	CV293985		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*279G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648622	CV332249		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1672G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648625	CV330078		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1023C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648630	CV279462		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2863A>C (p.Asn955His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648636	CV344755		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.945+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648637	CV302373		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*938A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648645	CV331030		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*458T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648647	CV317456		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3316T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648649	CV303783		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*417G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648662	CV332191		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*690dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648664	CV298256		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5482C>T (p.Pro1828Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648668	CV317395		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.412A>C (p.Lys138Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648670	CV320934		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-129C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648670	CV320934		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-129C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648672	CV334274		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*197G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648680	CV311844		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5496A>G (p.Gly1832=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648683	CV329380		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*755G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11648685	CV311278		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648687	CV279728		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3415G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11648688	CV335685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*56G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648690	CV281339		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*971C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11648690	CV281339		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*971C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648691	CV291133		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1252C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648692	CV303813		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7202G>C (p.Gly2401Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648703	CV298249		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3956A>G (p.His1319Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648704	CV291420		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*995C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648714	CV297385		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2477_*2479del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648719	CV305197		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648721	CV322743		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1733A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648728	CV320282		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.247G>T (p.Ala83Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648731	CV298218		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-75A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648741	CV300575		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3191C>T (p.Pro1064Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648741	CV300575		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3191C>T (p.Pro1064Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11648743	CV283402		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4945C>T (p.Pro1649Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648750	CV277015		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2244C>T (p.Asp748=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648751	CV326940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648757	CV328673		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1637A>G (p.Asp546Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648766	CV307532		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*205T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648771	CV345148		HP:0003235	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.3(AHCY):c.-107G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648775	CV313913		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*685G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648819	CV317752		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.891G>C (p.Glu297Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648828	CV341523		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2337T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648829	CV301349		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*531T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648830	CV309596		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-157T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648834	CV315391		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-158G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648834	CV315391		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-158G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648840	CV279143		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*937G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648846	CV333121		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1548G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648847	CV281577		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.306T>C (p.Thr102=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11648850	CV312691		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.*146G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648859	CV338272		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-636C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648861	CV334988		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1811dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648867	CV308987		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*313T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648872	CV285724		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99903A>G (p.Glu33301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648874	CV303468		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016175.4(MRNIP):c.*71_*74dup		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11648880	CV292026		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648880	CV292026		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648883	CV325627		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.*93T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11648890	CV334936		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-231del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648895	CV304901		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648910	CV303401		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.-155del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648913	CV275786		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648914	CV296410		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-92G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648923	CV277405		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*71G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648929	CV294644		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*142A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648959	CV294659		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.659C>T (p.Ala220Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648961	CV288449		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-326G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648969	CV326285		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*366C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648985	CV284380		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3390G>A (p.Glu1130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648986	CV344343		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.4120+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648988	CV310315		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*824G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648988	CV310315		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*824G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648992	CV318430		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*989dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648999	CV320892		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*95G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648999	CV320892		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*95G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649000	CV349138		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649000	CV349138		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320del		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11649002	CV292310		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1419C>T (p.Asp473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649007	CV286352		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.932G>C (p.Gly311Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649011	CV322762		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*938G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649017	CV297829		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649026	CV278169		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1985T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649030	CV289493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*838A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1090A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1090A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1090A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649039	CV313895		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*1058G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649040	CV277565		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4287G>T (p.Leu1429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649041	CV348355		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.190C>T (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11649045	CV333952		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*746T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649045	CV333952		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*746T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649065	CV281788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7599T>C (p.Pro2533=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11649066	CV329325		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*564C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11649084	CV285403		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-433C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649089	CV332300		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-146G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649099	CV311693		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.939+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11649101	CV283787		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*310A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649112	CV322780		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649115	CV286667		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.942+26_942+29del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11649123	CV277612		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*182C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649146	CV285241		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*878dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649147	CV289250		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3193T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649163	CV302938		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3369C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649164	CV285852		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2763A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649165	CV337816		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-413C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649169	CV327613		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+283T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649177	CV344359		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2403G>A (p.Thr801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649179	CV306268		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1027C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649187	CV293947		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*313del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649193	CV276406		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3720T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649195	CV309620		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2134T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649196	CV284379		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3532C>T (p.Leu1178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649218	CV278145		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649220	CV346247		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*97C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649241	CV265210		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:26083343|PMID:28492532|PMID:28500230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.830G>A (p.Trp277Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11649242	CV298673		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1111del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649252	CV297535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1160A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649253	CV310163		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-601T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649254	CV315457		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.954A>G (p.Glu318=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11649260	CV331610		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.978C>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649260	CV331610		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.978C>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649260	CV331610		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.978C>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649267	CV309501		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1465-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11649283	CV333143		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*728T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649294	CV320100		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.*3859G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649298	CV290178		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2361dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649308	CV276249		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4840T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649330	CV293595		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1059C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649330	CV293595		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1059C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649330	CV293595		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1059C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649331	CV331597		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*739G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649331	CV331597		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*739G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649331	CV331597		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*739G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649335	CV313413		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649338	CV291774		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*703C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649349	CV332141		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2190G>A (p.Leu730=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649356	CV314019		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*2705dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11649364	CV301493		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1088A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649365	CV294835		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.163-7dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11649368	CV292984		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2180T>C (p.Phe727Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649375	CV288807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2571-12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11649376	CV276493		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2116A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649388	CV310270		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1109T>A (p.Met370Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649388	CV310270		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1109T>A (p.Met370Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649390	CV320445		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2140G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649405	CV322523		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649405	CV322523		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11649406	CV330805		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4528A>C (p.Ile1510Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649407	CV335008		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.*887G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649417	CV324224		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1421G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649420	CV333998		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2952G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649420	CV333998		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2952G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649424	CV282532		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5992G>C (p.Glu1998Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11649426	CV335577		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+265C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649437	CV297493		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1717C>T (p.Leu573Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11649438	CV301302		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042475.3(CEP85L):c.1020+6013_1020+6015del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649454	CV304785		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-89T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649458	CV277938		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1864+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649461	CV316221		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4628A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649462	CV342314		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.201G>A (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649470	CV284732		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-285C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649477	CV294738		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6030C>A (p.Asp2010Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649477	CV294738		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6030C>A (p.Asp2010Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649478	CV305310		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1179G>A (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649481	CV294997		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2494C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649484	CV350102		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649484	CV350102		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649485	CV313560		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649485	CV313560		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11649488	CV296392		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-257C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649492	CV309282		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649495	CV307365		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3664A>G (p.Thr1222Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649511	CV286783		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.*1094A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649513	CV286915		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1349A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649539	CV276634		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*570A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649544	CV335559		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-26A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649546	CV295379		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.932T>C (p.Ile311Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11649548	CV328667		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1198A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649548	CV328667		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1198A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649552	CV304872		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4074C>T (p.Asn1358=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11649552	CV304872		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4074C>T (p.Asn1358=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649563	CV290243		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1701G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649563	CV290243		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1701G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649569	CV279302		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1144del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649570	CV343549		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*695_*696del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649572	CV346577		HP:0002156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.*55_*57del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649573	CV275881		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3835C>T (p.Pro1279Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649575	CV296063		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5552C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649580	CV280404		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+1091T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649586	CV344034		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2794A>G (p.Met932Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11649588	CV326510		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*260T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649589	CV294076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1271T>C (p.Leu424Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649590	CV284124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*92G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649600	CV337810		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-382C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649605	CV280402		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*1070G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649608	CV303825		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5409A>G (p.Ser1803=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649619	CV323284		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*554A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649627	CV288453		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*691C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649629	CV326655		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*218G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649631	CV314279		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*26+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649631	CV314279		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*26+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649653	CV340599		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*717C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649657	CV338610		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649657	CV338610		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649657	CV338610		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649663	CV343599		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1759-162A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649665	CV335101		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.161T>C (p.Leu54Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11649669	CV306541		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2981T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649670	CV322321		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-194C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649670	CV322321		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-194C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649670	CV322321		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-194C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649700	CV310308		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*553G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649700	CV310308		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*553G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649705	CV316069		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-108+6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649708	CV293973		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2467C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649712	CV317745		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002427.4(MMP13):c.*374_*376dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649717	CV309463		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*787G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649719	CV289055		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649720	CV317386		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-1040G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649733	CV296290		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3474A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649735	CV344712		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*872G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649735	CV344712		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*872G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649741	CV306472		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649749	CV339025		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1932C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649753	CV305117		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*813_*816dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649755	CV311146		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.641C>T (p.Ser214Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649762	CV329582		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*933C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649764	CV314686		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.729C>T (p.Cys243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649770	CV279355		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3791T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649774	CV314423		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.649G>A (p.Glu217Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649793	CV331581		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1482G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649793	CV331581		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1482G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649793	CV331581		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1482G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649799	CV278288		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6164G>A (p.Arg2055Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649799	CV278288		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6164G>A (p.Arg2055Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649801	CV281518		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1226A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11649801	CV281518		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1226A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649804	CV314403		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.-66G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649807	CV278268		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*390C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649807	CV278268		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*390C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649817	CV297621		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-127A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649819	CV339263		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1007G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649829	CV307103		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.656A>T (p.Gln219Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649830	CV282605		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-510G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649831	CV332260		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649837	CV333269		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649868	CV292542		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*298_*301del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649871	CV339518		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11649881	CV334504		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-230G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649885	CV327501		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*543A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649893	CV334037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12063T>C (p.His4021=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11649896	CV313799		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*26C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649900	CV340837		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*699G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649901	CV306274		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4590C>T (p.Asn1530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649903	CV331216		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.432_437del (p.Asn144_Pro145del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649906	CV321927		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-346delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649909	CV325745		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*126G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649924	CV321636		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*1742G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649926	CV288542		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*4108G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649928	CV291087		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2815C>T (p.Leu939Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649928	CV291087		HP:0011704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2815C>T (p.Leu939Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649931	CV297361		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3770A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649931	CV297361		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3770A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649950	CV276491		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6474T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649952	CV292586		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.4(NPHP3):c.-70C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649955	CV346374		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2030C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649964	CV283446		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*665G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649982	CV316076		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1470G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11649983	CV326951		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649983	CV326951		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649984	CV310858		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1404C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649994	CV305116		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*160A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649995	CV340697		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2421C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649996	CV306266		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1366C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649998	CV278260		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1939T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649998	CV278260		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1939T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650001	CV276231		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2099G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650015	CV325754		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.975+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650030	CV340308		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*674C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650030	CV340308		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*674C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650030	CV340308		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*674C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650040	CV292368		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4116G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650056	CV289337		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2063_*2066dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650065	CV332993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1921G>C (p.Val641Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650072	CV281332		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5121C>A (p.Asn1707Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650075	CV322063		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-187C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650075	CV322063		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-187C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650083	CV309296		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1889C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650089	CV293521		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.954A>G (p.Lys318=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650102	CV323015		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*484T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650109	CV296352		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.4(MTTP):c.-205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650112	CV314138		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*1384del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650114	CV307986		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.943+10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11650118	CV306004		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4358G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650124	CV332182		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*845dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650131	CV295370		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*551A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650135	CV302088		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1304G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650141	CV337714		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*247T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650144	CV347762		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*634_*635dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650144	CV347762		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*634_*635dup		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11650147	CV311033		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1688C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650161	CV334449		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1038G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650162	CV300771		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.880C>T (p.His294Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11650162	CV300771		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.880C>T (p.His294Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11650165	CV302943		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2465G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650166	CV302638		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3379C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650170	CV305258		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1074A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650177	CV346117		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2243G>A (p.Gly748Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650177	CV346117		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2243G>A (p.Gly748Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650178	CV332268		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6357G>C (p.Val2119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650182	CV304800		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5836C>T (p.His1946Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650198	CV291286		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2445G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650199	CV277727		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-12_1834-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650199	CV277727		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-12_1834-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650200	CV277657		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5581C>A (p.His1861Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650206	CV336573		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1795+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650215	CV281031		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003240.4(LEFTY2):c.-225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650218	CV278181		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.428-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650218	CV278181		HP:0004746	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.428-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650219	CV276383		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1516A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650229	CV310805		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*385G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650235	CV275910		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4919G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650244	CV341242		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650247	CV284000		HP:0002092	PMID:26699722|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-594A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650259	CV326966		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-4G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650269	CV321246		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*560G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650272	CV317463		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4289T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650273	CV327374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6783G>A (p.Met2261Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650277	CV314175		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1965G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650285	CV281323		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*100C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11650285	CV281323		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*100C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650295	CV350116		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*756T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650295	CV350116		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*756T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650306	CV277519		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*294A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650311	CV310380		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*180T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650339	CV291040		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1705C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650339	CV291040		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1705C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650346	CV341790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3362C>T (p.Pro1121Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650347	CV328956		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2253C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650364	CV308543		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-495T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650366	CV346781		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2626G>A (p.Glu876Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11650369	CV275791		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3202C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650372	CV311260		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2419T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650374	CV303561		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*361C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650376	CV327976		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.768C>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11650386	CV304899		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1408G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650394	CV296771		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.412-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650398	CV320286		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.136G>T (p.Ala46Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650402	CV279341		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2963A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650412	CV311929		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-174C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650413	CV340616		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2028G>C (p.Gln676His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650414	CV282602		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-483G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650419	CV292796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650432	CV337446		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5208G>C (p.Gln1736His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650432	CV337446		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5208G>C (p.Gln1736His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650436	CV299199		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2174C>T (p.Pro725Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650444	CV303789		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.327C>T (p.Tyr109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650451	CV302711		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*950A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650457	CV320355		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1822G>A (p.Ala608Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650457	CV320355		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1822G>A (p.Ala608Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650463	CV344202		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.207G>A (p.Glu69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650466	CV288651		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*405C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650471	CV277098		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1523A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650474	CV315306		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*203T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650477	CV291103		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-200C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650482	CV283490		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*242G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650485	CV297929		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*829C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650486	CV283515		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1535C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11650486	CV283515		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1535C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650487	CV309582		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1369C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650487	CV309582		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1369C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650487	CV309582		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1369C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650491	CV344929		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*569G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650495	CV313416		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1605C>T (p.Ala535=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11650502	CV325073		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-383T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650504	CV327353		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-31G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650505	CV299164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.483C>T (p.Ser161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650515	CV279150		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1144dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650527	CV275655		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650530	CV285863		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1865G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650535	CV276257		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650558	CV301850		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5785dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650560	CV327606		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-99A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650566	CV350168		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2889G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650566	CV350168		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2889G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650570	CV280324		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10323+13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11650576	CV343596		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.620G>A (p.Cys207Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650588	CV277478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*371T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650605	CV312754		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*1786C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650609	CV278311		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.2(CRB1):c.-195G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650615	CV284162		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1780C>G (p.Gln594Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650619	CV312682		HP:0002804	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003289.4(TPM2):c.773-4_773-3insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650623	CV313385		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.-150G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650631	CV288729		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*224C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650633	CV335018		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.281C>A (p.Ala94Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650657	CV346111		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2482-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650657	CV346111		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2482-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650663	CV292555		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2190C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650663	CV292555		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2190C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650664	CV280347		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*167_*168dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650665	CV291049		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1443C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650665	CV291049		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1443C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650672	CV305213		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2293-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11650676	CV326942		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1553T>C (p.Met518Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650676	CV326942		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1553T>C (p.Met518Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650690	CV275752		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*744C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650693	CV283303		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59912C>T (p.Ala19971Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650703	CV301365		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.232G>T (p.Ala78Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650723	CV281700		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*1065A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650724	CV328966		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.675C>T (p.Asn225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650724	CV328966		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.675C>T (p.Asn225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650746	CV275994		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*505del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650753	CV311950		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650757	CV286159		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69095A>T (p.His23032Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650759	CV350595		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-561C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650760	CV328392		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.644T>C (p.Ile215Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650765	CV290151		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*48del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650767	CV318469		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*434T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650777	CV326939		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2892G>T (p.Val964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650777	CV326939		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2892G>T (p.Val964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650793	CV326882		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11650794	CV291300		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.*192T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650799	CV315409		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1345G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650799	CV315409		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1345G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650805	CV288841		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003571.4(BFSP2):c.*140del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650806	CV278081		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.39T>G (p.Asp13Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650815	CV335367		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.103C>A (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650824	CV340425		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650827	CV282513		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2177G>A (p.Arg726His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650837	CV278135		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.*188del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650841	CV293986		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*390T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650856	CV280023		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*206C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650867	CV282127		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.775G>A (p.Asp259Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650870	CV322121		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*499dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650870	CV322121		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*499dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650872	CV298679		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*198A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650872	CV298679		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*198A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650872	CV298679		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*198A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650875	CV304885		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*909del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650877	CV316223		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650890	CV311261		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2257A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650896	CV313963		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650902	CV322196		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*851T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650904	CV292544		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4109C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650906	CV338608		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*247G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650906	CV338608		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*247G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650906	CV338608		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*247G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650916	CV292704		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1218C>G (p.Leu406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11650918	CV288400		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1498C>T (p.Leu500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650921	CV297388		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3729del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650927	CV315841		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.514C>G (p.Gln172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650927	CV315841		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.514C>G (p.Gln172Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11650933	CV291323		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*337G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650939	CV278947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4366G>A (p.Ala1456Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650943	CV291106		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2548T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650959	CV320199		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.-501del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650965	CV278147		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.659T>C (p.Val220Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650967	CV328459		HP:0000166	PMID:11180012|PMID:18723326|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11650978	CV281856		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.*418dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650986	CV294717		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1744C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650986	CV294717		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1744C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650988	CV276332		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1455A>G (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650991	CV312283		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6597A>G (p.Pro2199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651000	CV298587		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.*1494_*1499dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651006	CV337708		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*265G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11651006	CV337708		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*265G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651020	CV289902		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.850T>C (p.Tyr284His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651021	CV313981		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*61G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651027	CV326518		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*682G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651028	CV276222		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1456T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651035	CV318892		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*137G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11651038	CV308955		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1616T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651048	CV295543		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1211T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651060	CV292582		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*654dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651069	CV343893		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651069	CV343893		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651072	CV296994		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1086dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651072	CV296994		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1086dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651080	CV348612		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1861G>A (p.Val621Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11651087	CV283525		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*602T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11651087	CV283525		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*602T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651093	CV321753		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651096	CV323283		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*340G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651102	CV342336		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*321del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651102	CV342336		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*321del		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11651116	CV291538		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3355A>G (p.Ile1119Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651127	CV328662		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1608del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651134	CV343164		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*77T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651140	CV302557		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-215T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651152	CV294521		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-101C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651162	CV338623		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651162	CV338623		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651162	CV338623		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651165	CV291410		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1868G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651167	CV277017		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2015T>C (p.Leu672Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651180	CV346127		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-65C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651180	CV346127		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-65C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651185	CV278348		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2917C>G (p.Leu973Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651212	CV297407		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3978C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651212	CV297407		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3978C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651235	CV275774		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2786G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651241	CV292689		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651245	CV287862		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-370C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651258	CV292341		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*1897_*1901del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651264	CV280344		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*620C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651271	CV275835		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2829dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651273	CV309456		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*221G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651278	CV317429		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2278dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651284	CV279086		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651287	CV302419		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.300G>A (p.Arg100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651290	CV291011		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*8334del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651291	CV276247		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4463A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651297	CV321027		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651303	CV302963		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651303	CV302963		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651303	CV302963		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651318	CV281524		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*354G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11651318	CV281524		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*354G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651322	CV349187		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.78G>A (p.Met26Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651322	CV349187		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.78G>A (p.Met26Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651327	CV311042		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1471C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651335	CV346697		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1501G>A (p.Gly501Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11651346	CV332697		HP:0003530	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.-67dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651353	CV300138		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*454dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651363	CV300106		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-28T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651364	CV296661		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2585C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651367	CV283286		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3063T>G (p.Ala1021=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651379	CV345380		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11651382	CV338582		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*708G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651382	CV338582		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*708G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651382	CV338582		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*708G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651386	CV339809		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-428G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651390	CV310269		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651390	CV310269		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651393	CV322804		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*544C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651404	CV281219		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651408	CV335771		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-354C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651415	CV338644		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*977G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651415	CV338644		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*977G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651423	CV287864		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3619C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651424	CV338106		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.-119-65G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651436	CV322305		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*307T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651436	CV322305		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*307T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651436	CV322305		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*307T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651442	CV344758		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.628G>C (p.Gly210Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651445	CV298243		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2937C>T (p.Pro979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651446	CV314201		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651450	CV330123		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*201C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651463	CV314161		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*948del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651465	CV297486		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2480T>C (p.Val827Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651468	CV329006		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*780G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651482	CV297889		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-199C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651488	CV295522		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-218A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651492	CV314692		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.130C>A (p.Gln44Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11651496	CV284796		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3513T>C (p.Pro1171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651507	CV290472		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1130_*1133del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651515	CV297890		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651524	CV310301		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*358G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651524	CV310301		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*358G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651530	CV313562		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-506G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651530	CV313562		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-506G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11651546	CV280387		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*646dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651549	CV292651		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*581dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651574	CV291699		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*106dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651586	CV335644		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2936C>G (p.Thr979Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651594	CV313817		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*398C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651618	CV319136		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-122T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651624	CV301772		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2301del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651630	CV327290		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*510A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651640	CV317465		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4718C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651646	CV345371		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1890C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11651667	CV299289		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-111A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651682	CV275764		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1363dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651682	CV275764		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1363dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651710	CV301651		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1428G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651716	CV346806		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*150A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651721	CV275832		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651721	CV275832		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651726	CV335669		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10716C>G (p.Pro3572=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11651743	CV309070		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1952G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651754	CV309286		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1122C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651757	CV339491		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*339G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651760	CV283561		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1719A>G (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651761	CV311877		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*578A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651765	CV278353		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3202A>G (p.Thr1068Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651776	CV321420		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651776	CV321420		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651790	CV290244		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1602G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651790	CV290244		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1602G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651792	CV290775		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1603C>G (p.His535Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651803	CV338486		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3536A>G (p.Gln1179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651822	CV322140		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1020G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651822	CV322140		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1020G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651826	CV339776		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*653G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651839	CV279292		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*972A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651876	CV325324		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000732.6(CD3D):c.-37G>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11651878	CV321180		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-250C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651881	CV327974		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651881	CV327974		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651901	CV319553		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*805C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651945	CV275858		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2412A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651956	CV344252		HP:0032192	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.2682T>C (p.Tyr894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651959	CV296313		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1641A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651960	CV288733		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*440C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651968	CV292584		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*650_*651del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651974	CV292599		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651974	CV292599		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651979	CV283083		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-230A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651982	CV336363		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1137A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651984	CV277322		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1053-11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11651995	CV281373		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2278C>G (p.Leu760Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652010	CV297913		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*659A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652020	CV327587		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*559C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652021	CV333153		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-72C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652021	CV333153		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-72C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652036	CV336550		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5530G>C (p.Glu1844Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652053	CV331903		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.83G>T (p.Ser28Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652071	CV308804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5064G>A (p.Ala1688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652081	CV300903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3352A>G (p.Ile1118Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652089	CV315796		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*836G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652089	CV315796		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*836G>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11652091	CV293583		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652096	CV295618		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-279A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652102	CV301973		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.10302A>G (p.Leu3434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652106	CV294942		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1821G>C (p.Val607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11652130	CV338583		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*643C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652130	CV338583		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*643C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652130	CV338583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*643C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652133	CV319778		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1288T>A (p.Tyr430Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652137	CV292258		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5133del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652139	CV295767		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-245delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652140	CV320425		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*391A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652150	CV311026		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-148G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652157	CV314693		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-13A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652165	CV291392		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*516T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652173	CV349787		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1014T>C (p.Leu338=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11652178	CV288725		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*115G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652179	CV289679		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2503_*2506dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652182	CV285868		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1517G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652192	CV346763		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1205C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11652193	CV341507		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*274del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652193	CV341507		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*274del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11652198	CV314271		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2342C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652210	CV278186		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*712dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652222	CV319988		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1979C>A (p.Pro660His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652225	CV289463		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.614T>G (p.Ile205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652227	CV322680		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.*246dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652232	CV275818		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4613G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652239	CV291396		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2176T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652249	CV303791		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-28G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652258	CV332968		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*558C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652263	CV335784		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2806del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11652264	CV301630		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*87G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11652272	CV287630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6203T>A (p.Ile2068Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652283	CV328672		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:36231035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2210C>T (p.Ala737Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11652294	CV277505		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.-110C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652294	CV277505		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.-110C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652297	CV328958		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1716G>A (p.Gly572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652297	CV328958		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1716G>A (p.Gly572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652306	CV289328		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*3566_*3568del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652309	CV309285		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*907C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652311	CV335117		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.66A>G (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652318	CV278173		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652329	CV283399		HP:0000608	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5460+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652330	CV281858		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4695C>T (p.Tyr1565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652332	CV281242		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*511dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652334	CV285921		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1500G>A (p.Met500Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652340	CV305717		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*2003T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652345	CV277101		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*898_*899del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652354	CV289671		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.763C>T (p.Arg255Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652382	CV301480		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.267+15del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11652389	CV324403		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652393	CV296677		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*2644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652416	CV287868		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3235C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652417	CV348872		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.-12dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652438	CV293538		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*574_*575del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652439	CV291277		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3025G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652442	CV351178		HP:0001250	PMID:17054399|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22319038|PMID:22399515|PMID:22745195|PMID:23386640|PMID:23596439|PMID:24830383|PMID:25759380|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:31093944|PMID:36694982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144773.4(PROKR2):c.254G>T (p.Arg85Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11652446	CV276892		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*179C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652451	CV292212		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2703G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652464	CV289912		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.125A>G (p.Lys42Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652482	CV269807		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15695328|PMID:20022777|PMID:23935525|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29631605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.422C>T (p.Thr141Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652483	CV295030		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2840A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652484	CV297118		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.630C>T (p.Asp210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652485	CV299140		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2073C>T (p.Asp691=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652498	CV283180		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1482G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652516	CV276478		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1042C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652523	CV278526		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.267G>T (p.Glu89Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11652532	CV309795		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*258C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652538	CV299192		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652541	CV311483		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.155C>T (p.Ala52Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652555	CV328432		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*438C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652577	CV290485		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2555dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652580	CV329418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1335A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652583	CV307011		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-420-276C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652592	CV293773		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*1952dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652613	CV334359		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652619	CV280373		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*578del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652624	CV296770		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*264A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652624	CV296770		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*264A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652638	CV300523		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652646	CV329204		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.210C>A (p.Phe70Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11652654	CV276188		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-24C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652673	CV347003		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+3929_1743+3931del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652681	CV306637		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.*2223_*2226dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652686	CV297725		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*868C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652692	CV277423		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1432C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652692	CV277423		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1432C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652694	CV282199		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-226T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11652694	CV282199		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-226T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652699	CV299803		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*611G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652700	CV322260		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3384G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652711	CV346452		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-77G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652715	CV280346		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*79C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652718	CV277877		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652721	CV281220		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-194A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652729	CV322320		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-105C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652729	CV322320		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-105C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652729	CV322320		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-105C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652742	CV295765		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-203_-200delAATT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652764	CV291373		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3486A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652765	CV291288		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2270dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652767	CV281803		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*545C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652778	CV310292		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2847A>G (p.Gly949=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11652778	CV310292		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2847A>G (p.Gly949=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11652791	CV292658		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1675G>A (p.Gly559Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652795	CV320945		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5112G>T (p.Gln1704His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652796	CV309502		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*167T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652797	CV320288		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-86T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652812	CV277966		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1584C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652817	CV326288		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*354G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652823	CV338558		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1070A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652823	CV338558		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1070A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652823	CV338558		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1070A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652826	CV341247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*101T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652860	CV328941		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*804A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652865	CV350165		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652865	CV350165		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652871	CV337643		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652893	CV275944		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2379T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652898	CV304738		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*498T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652923	CV279949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1712T>A (p.Ile571Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11652940	CV293568		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1971C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652942	CV276255		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5639_*5640del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652943	CV314551		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*89G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652946	CV302982		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1007G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652951	CV303820		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5600C>A (p.Ala1867Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652956	CV285610		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.*120A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652957	CV340299		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*775C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652957	CV340299		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*775C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652957	CV340299		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*775C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652975	CV309819		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1704G>A (p.Met568Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652976	CV310152		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*320_*321insCTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652977	CV297130		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.348C>A (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652982	CV277091		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1325T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652992	CV333139		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1489A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652997	CV278207		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.10C>T (p.Pro4Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653010	CV290162		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*1574_*1579del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0002064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0002315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0002505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0008110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0010992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653019	CV306599		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6375del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653022	CV292691		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*551A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653023	CV290271		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*73C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653023	CV290271		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*73C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653031	CV326941		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2639A>C (p.Asp880Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653031	CV326941		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2639A>C (p.Asp880Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653039	CV329410		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1537C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653050	CV325632		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3558-6C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11653051	CV281676		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*272C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653069	CV298613		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653080	CV275887		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4127dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653080	CV275887		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4127dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653083	CV279289		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.834C>T (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11653086	CV312823		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-612G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653102	CV337458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3934C>T (p.Leu1312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653102	CV337458		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3934C>T (p.Leu1312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653102	CV337458		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3934C>T (p.Leu1312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653108	CV289950		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1495G>T (p.Asp499Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653113	CV309280		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-81C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653116	CV279542		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2330C>T (p.Pro777Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11653117	CV314587		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018105.3(THAP1):c.-169C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653127	CV285439		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*687_*691del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653128	CV348197		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3044T>C (p.Met1015Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653135	CV311108		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*66G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653137	CV276345		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*932dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653144	CV295971		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-285A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653165	CV292348		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*2019A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653166	CV279350		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3542A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653172	CV350126		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653172	CV350126		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653175	CV299373		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.*1902del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11653177	CV287404		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*724T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653186	CV310303		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*506G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653186	CV310303		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*506G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653205	CV294865		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-122-10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653206	CV293130		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2297T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653207	CV286414		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*780T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653209	CV278174		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3257A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653210	CV333886		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-192A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653213	CV314705		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1980T>A (p.Asn660Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653216	CV320491		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.*72T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11653220	CV278162		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2043A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653240	CV304783		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.4(VCAN):c.-334C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653244	CV330950		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-38C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653249	CV339547		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2582A>T (p.His861Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11653254	CV294012		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4202C>G (p.Thr1401Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653261	CV277267		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1699A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653265	CV280706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*174G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653276	CV286723		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1604T>C (p.Leu535Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653280	CV280908		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2005G>A (p.Glu669Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653284	CV303368		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*1466del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653292	CV350816		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*773G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653297	CV339653		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3772G>A (p.Glu1258Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11653309	CV277620		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.335A>G (p.Glu112Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653309	CV277620		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.335A>G (p.Glu112Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11653311	CV321455		HP:0001889	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.7352-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653322	CV275869		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3034C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653326	CV324854		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653331	CV308991		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.549C>T (p.Thr183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653332	CV310353		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2012G>A (p.Gly671Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653340	CV295534		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*156G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653343	CV290483		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3408A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653347	CV296388		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*725T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653347	CV296388		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*725T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653362	CV339999		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-104T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653362	CV339999		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-104T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653387	CV278341		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2042A>G (p.Asp681Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653387	CV278341		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2042A>G (p.Asp681Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653393	CV299804		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*473T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653398	CV306989		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*62A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653399	CV287866		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-202G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653403	CV289814		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.609T>C (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11653409	CV278216		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1493G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653412	CV326264		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2378_*2379insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653412	CV326264		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2378_*2379insCA		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11653416	CV311267		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*974T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653418	CV325236		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-230C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653423	CV290229		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9398_*9399insATTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653433	CV332018		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.477G>C (p.Gln159His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653433	CV332018		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.477G>C (p.Gln159His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653446	CV309382		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3870G>T (p.Gln1290His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653453	CV282667		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2022C>T (p.Ala674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11653466	CV293944		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-115C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653471	CV280165		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.905-5T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11653483	CV297327		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*632T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653483	CV297327		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*632T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653498	CV292686		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1070A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653512	CV322600		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.51_56del (p.Pro18_Pro19del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653522	CV294448		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2017T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653529	CV297675		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1211del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653530	CV306473		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-237A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653546	CV292732		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*970C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653552	CV286010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5953A>G (p.Ile1985Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653582	CV317001		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-245C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653585	CV310168		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-240G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653590	CV275661		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1360T>C (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653591	CV336537		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6269+7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653612	CV314683		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*964G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653614	CV346097		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1596A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653614	CV346097		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1596A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653618	CV291101		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3568C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653625	CV277568		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3660T>C (p.Ala1220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653628	CV331990		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*372G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653628	CV331990		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*372G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653637	CV330092		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*503T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653640	CV306025		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2763T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653641	CV302692		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653659	CV341531		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2676G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653674	CV281375		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653687	CV305932		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.2(KLHL7):c.-271C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653689	CV293596		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653689	CV293596		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653689	CV293596		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653708	CV284740		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-203dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653713	CV299307		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2998C>G (p.Gln1000Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653728	CV349024		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.3(RPS19):c.-139C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653732	CV296427		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653754	CV326206		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*160C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653756	CV330815		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3872C>A (p.Thr1291Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653764	CV294432		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1317T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653770	CV328118		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-268C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653773	CV311164		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653776	CV319870		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2553T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653785	CV304870		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11653785	CV304870		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653789	CV279438		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.327G>A (p.Leu109=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11653793	CV296438		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1826T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653797	CV301654		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1636C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653799	CV311020		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2025G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653801	CV343884		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*132G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653801	CV343884		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*132G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653802	CV346118		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-86C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653805	CV340626		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.120T>A (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11653819	CV308411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6725+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653821	CV289247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-125G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653828	CV330019		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4349G>T (p.Gly1450Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653832	CV306828		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1593T>C (p.Asp531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653834	CV327809		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2788A>G (p.Ile930Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11653838	CV276520		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1017dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653841	CV282581		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-225T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653848	CV317418		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1012A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653855	CV319217		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2373_*2378del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653855	CV319217		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2373_*2378del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11653856	CV312328		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3378G>A (p.Gln1126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653859	CV276961		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653862	CV291509		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*1655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653871	CV322194		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1813G>C (p.Ala605Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653875	CV306083		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*944A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653883	CV327289		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*531T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653896	CV276698		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653906	CV318921		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.82A>G (p.Lys28Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653918	CV328654		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1832G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653918	CV328654		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1832G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653919	CV311252		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2676C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653928	CV304787		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.297G>C (p.Gly99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653929	CV327106		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*113C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653930	CV287581		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*883C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653933	CV276331		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*340C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653944	CV275787		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2978dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653944	CV275787		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2978dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653953	CV279313		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2455C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653957	CV284777		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*623dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653960	CV333792		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*414C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653978	CV346249		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1642C>G (p.Leu548Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653986	CV319883		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2668C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653993	CV288499		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3495T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653995	CV299299		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-104T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654002	CV298662		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1521C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654009	CV286231		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-97dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654017	CV289053		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.-20-904T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654020	CV276725		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2039-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654021	CV290450		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*519C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654023	CV297325		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*549T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654035	CV309739		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1042T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654063	CV283549		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-30A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11654063	CV283549		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-30A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654087	CV288661		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*389C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654096	CV297837		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.92T>C (p.Val31Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654099	CV339737		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*147A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654100	CV335578		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+210C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654122	CV301357		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1092A>C (p.Lys364Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654132	CV292976		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2557G>A (p.Glu853Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654133	CV311287		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.353T>C (p.Met118Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654136	CV308458		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1167T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654140	CV304881		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*881_*883del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654144	CV347734		HP:0007431	PMID:28492532|PMID:33255364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.46_48del (p.Ser16del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654148	CV327072		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654149	CV333033		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5279C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654152	CV317009		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-339C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654157	CV276883		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1337C>T (p.Ala446Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11654166	CV308369		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.785G>T (p.Gly262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654166	CV308369		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.785G>T (p.Gly262Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654198	CV278454		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-22G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654198	CV278454		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-22G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654203	CV326214		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*554T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654212	CV324506		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001558.4(IL10RA):c.*356dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654222	CV320938		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+203C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654231	CV348894		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1383A>C (p.Gly461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654243	CV296020		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-447C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654246	CV289249		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3083G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654249	CV336311		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.1081G>A (p.Gly361Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654255	CV305996		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4686C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654267	CV307655		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-667C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654277	CV311383		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1655C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654281	CV329707		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11654301	CV283003		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*334T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654316	CV282004		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.710T>G (p.Phe237Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654322	CV265915		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32719972|PMID:33073010|PMID:33835496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1181T>C (p.Leu394Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11654327	CV278225		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*627C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654331	CV291158		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-242G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654333	CV333141		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1119dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654367	CV277986		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654381	CV271086		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12786754|PMID:17576681|PMID:23591357|PMID:25741868|PMID:27992580|PMID:28492532|PMID:32161151|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.999+2T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11654382	CV288323		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2717C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654412	CV292367		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*3356del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654420	CV332996		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3200A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654421	CV308464		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*628G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654429	CV315829		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*676C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654429	CV315829		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*676C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654433	CV277046		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.822G>C (p.Leu274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654441	CV321971		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2526T>C (p.Asn842=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654460	CV321292		HP:0001873	PMID:21467542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-113A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654463	CV306277		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654472	CV292366		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3598C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654484	CV314584		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018105.3(THAP1):c.*119del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654485	CV305279		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5008G>A (p.Val1670Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654488	CV281158		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3277G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11654491	CV291156		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-131-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654501	CV325130		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*981G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654504	CV330225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1247C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654511	CV281225		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.593A>T (p.Glu198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654514	CV340099		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-596del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654521	CV325907		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-181delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654527	CV295416		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*626T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654530	CV314594		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.961A>T (p.Ser321Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654556	CV294707		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1836A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654556	CV294707		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1836A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654573	CV313812		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*292C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654576	CV292568		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2856C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654582	CV325973		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*882G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654593	CV279955		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654602	CV313410		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*398G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654602	CV313410		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*398G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654603	CV283522		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160301.1(DPYD):c.-122C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654606	CV300115		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2041G>A (p.Glu681Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654609	CV332891		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-482G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654612	CV348557		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-90G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654625	CV295082		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.991A>C (p.Ser331Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654632	CV291414		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1240C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654633	CV306944		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8524A>G (p.Met2842Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654635	CV298891		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1511G>A (p.Gly504Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654647	CV292917		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*680G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654658	CV265226		HP:0004919	PMID:11152465|PMID:19224951|PMID:22461411|PMID:23418865|PMID:23749220|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27603904|PMID:28492532|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654658	CV265226		HP:0012024	PMID:11152465|PMID:19224951|PMID:22461411|PMID:23418865|PMID:23749220|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27603904|PMID:28492532|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654660	CV304871		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+12G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11654660	CV304871		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+12G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11654673	CV281513		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1761G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11654673	CV281513		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1761G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654679	CV325996		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*132del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654687	CV300023		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2166C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654710	CV321018		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-127G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654719	CV324287		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.5(CLCN7):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654737	CV291789		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2363C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654740	CV344920		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*287C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654749	CV281874		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*1023G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654750	CV327482		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.-27C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11654756	CV328379		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*309del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654774	CV309328		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3239C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654802	CV288910		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.553del (p.Thr185fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654810	CV305260		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1062T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654829	CV292965		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*343A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654833	CV352637		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.802T>C (p.Ser268Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654848	CV301663		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2051C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654878	CV315299		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2266+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654895	CV291236		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.631-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654906	CV335141		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*84C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654907	CV289048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11654911	CV320979		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.940C>G (p.Leu314Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654915	CV308529		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1232A>G (p.His411Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654932	CV313552		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654932	CV313552		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654934	CV318586		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2103A>C (p.Ser701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654955	CV276492		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654962	CV326969		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-118C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11654978	CV350559		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000628.5(IL10RB):c.*365C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654985	CV280280		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-27C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654995	CV294398		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-56C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655000	CV326169		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.29C>A (p.Ala10Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655028	CV320539		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.*1051T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655038	CV296436		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*357A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655061	CV301713		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655088	CV295941		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.-80_-79insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655100	CV309342		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.-30dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655117	CV278238		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.485_486dup (p.Glu163fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11655117	CV278238		HP:0004746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.485_486dup (p.Glu163fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655125	CV305519		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6255A>T (p.Gln2085His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655133	CV282119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024887.3(DHDDS):c.-143C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655137	CV310766		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2297C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655145	CV296059		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655148	CV298895		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.485-13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655151	CV332242		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2798T>A (p.Ile933Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655173	CV341439		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1447G>A (p.Gly483Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655191	CV333790		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*797G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655195	CV338264		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-819C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655197	CV287617		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-37A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655201	CV339023		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1804A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655229	CV288398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2839C>G (p.Pro947Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655256	CV272545		HP:0001071	PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:25382311|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.614C>T (p.Pro205Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11655265	CV309621		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2202G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655288	CV332921		HP:0002411	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.317T>C (p.Val106Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11655309	CV295084		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.694A>G (p.Ile232Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655313	CV309204		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018105.3(THAP1):c.*280dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655330	CV300910		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*21A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655339	CV279976		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5078A>G (p.Tyr1693Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655347	CV291467		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-84G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655356	CV318786		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11655361	CV281699		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*716dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655372	CV300008		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*302dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655376	CV334905		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1453T>C (p.Phe485Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655388	CV305327		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.617G>A (p.Gly206Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655401	CV293045		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*955_*960del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655409	CV323084		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1554_*1556del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655414	CV312139		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*99C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655424	CV296435		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655429	CV284746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.793A>C (p.Lys265Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11655430	CV284376		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3595G>A (p.Ala1199Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655440	CV346136		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*248A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655443	CV285473		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.543C>A (p.Asn181Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655448	CV298647		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*136G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655453	CV275985		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*483A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655456	CV327400		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130799.2(MEN1):c.-106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655458	CV319862		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1675G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655462	CV309619		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1882G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655467	CV326902		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.445G>T (p.Val149Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655472	CV335636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*611G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655482	CV332201		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4891G>A (p.Ala1631Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655485	CV278479		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655498	CV349145		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*626_*627insCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655498	CV349145		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*626_*627insCC		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11655503	CV303797		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6603A>T (p.Ala2201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655514	CV327511		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1077del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655528	CV296647		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1836T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655532	CV313136		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*3522_*3523del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655532	CV313136		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*3522_*3523del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11655536	CV338521		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2419C>G (p.Gln807Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655538	CV324575		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*1010T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655542	CV332877		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-636G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655545	CV344991		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2068C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655563	CV296693		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2883A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655568	CV283768		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2081A>G (p.His694Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655570	CV282980		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*59A>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11655573	CV310675		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1631G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11655592	CV279068		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+589C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655595	CV275993		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2107A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655596	CV343665		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.*30del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655598	CV339808		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-389C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655600	CV315450		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1160A>G (p.Tyr387Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11655613	CV350684		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-301G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655619	CV290019		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.553-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655638	CV309793		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*722C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655647	CV338538		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1431G>A (p.Arg477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655665	CV276517		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4676C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655686	CV293576		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2475C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655709	CV297850		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.3(AGA):c.-127_-123delGGGAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655717	CV309609		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1011G>A (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11655717	CV309609		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1011G>A (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655720	CV282995		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-269G>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11655723	CV303220		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*926G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655728	CV336624		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1583A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11655730	CV310229		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.433G>A (p.Gly145Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655744	CV288636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3633+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655751	CV281534		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11655751	CV281534		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655753	CV298610		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1712G>A (p.Cys571Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655757	CV328086		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*624T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655770	CV296214		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.728G>A (p.Arg243Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655779	CV277952		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1012G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655810	CV289633		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2151T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655825	CV328438		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*373G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655826	CV307965		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-167dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655831	CV331468		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*88G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655836	CV319900		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2956C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655874	CV290459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*752A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655875	CV325705		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.*251C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655888	CV301595		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-180C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655892	CV315744		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*714A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655893	CV283169		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-174A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655912	CV291633		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*1619dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655923	CV344190		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-32A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655930	CV319595		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-141C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655936	CV316414		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.931+15G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11655939	CV275425		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8931708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1023del (p.Glu341fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655954	CV289293		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-360G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655970	CV320438		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1451C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655975	CV279103		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-289C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655980	CV304880		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655981	CV296466		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655993	CV296613		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*871T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656002	CV300222		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*517A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656042	CV314528		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*557C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656055	CV320385		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*480A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656058	CV286253		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2208dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656065	CV336633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-253G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656070	CV281680		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*378C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656094	CV292521		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.*366_*367insAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656105	CV297093		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*3257del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656108	CV347787		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*622G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656112	CV308513		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2641+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656123	CV290295		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*370C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656128	CV278208		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*243T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656131	CV292896		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*251G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656133	CV288529		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4862A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656148	CV298661		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1110_*1111del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656156	CV329323		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*185G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656166	CV282023		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1580C>T (p.Pro527Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656169	CV321732		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.555G>C (p.Leu185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656170	CV276379		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1483C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656186	CV300869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*8104A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656209	CV280412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3725C>T (p.Pro1242Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656215	CV282524		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656221	CV312845		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-731G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656223	CV306931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3874T>C (p.Phe1292Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11656231	CV323329		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2208+13_2208+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656244	CV332032		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656244	CV332032		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656263	CV318563		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-121C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656285	CV339642		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*137del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656340	CV280717		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*986T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656358	CV281519		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.220-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11656358	CV281519		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.220-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656362	CV340106		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.421-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656379	CV288401		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656383	CV318240		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-500C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656415	CV292150		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*1262dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11656423	CV279232		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*836dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656429	CV300980		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.721A>G (p.Asn241Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656434	CV304887		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*656G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656446	CV281773		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4920C>A (p.Asp1640Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656480	CV306518		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1098C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656485	CV343935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.262T>C (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11656485	CV343935		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.262T>C (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656486	CV346346		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*126G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656497	CV283657		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1319C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11656497	CV283657		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1319C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656509	CV292194		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1535G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656542	CV350808		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.891G>C (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656544	CV280026		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*646del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656556	CV295940		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4595T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656557	CV287165		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1200A>G (p.Pro400=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656566	CV346295		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.4(WNT3):c.-112T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656567	CV292650		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*584del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656572	CV332986		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2651C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656579	CV343472		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3154G>T (p.Val1052Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656611	CV283022		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656627	CV309444		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1174C>A (p.Pro392Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656627	CV309444		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1174C>A (p.Pro392Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11656627	CV309444		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1174C>A (p.Pro392Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656629	CV333273		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15059621|PMID:15464417|PMID:20549364|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30159853|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.923dup (p.Leu308fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11656630	CV314552		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.-23-14G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656633	CV291466		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3599A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656634	CV294180		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*4061dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656656	CV308025		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*490G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656670	CV309605		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.12C>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11656670	CV309605		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.12C>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11656679	CV281348		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1508C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11656679	CV281348		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1508C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656688	CV299335		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1754G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656696	CV283264		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.381A>G (p.Glu127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656715	CV294831		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*642del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656716	CV288901		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3669-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656740	CV314381		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.370+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656750	CV345817		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*103C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656754	CV301631		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1224C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656755	CV341549		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3652A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656771	CV288399		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2222T>C (p.Met741Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656773	CV346670		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2817_*2818insGAAAGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656784	CV288467		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.-43G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656790	CV295067		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1730C>A (p.Thr577Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656793	CV344808		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*88C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656794	CV294703		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*825_*834del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656797	CV318365		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*107A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656824	CV280284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3400G>T (p.Ala1134Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11656851	CV323716		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.*667A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11656851	CV323716		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.*667A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11656853	CV311019		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2838C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656863	CV339574		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*689T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656885	CV304082		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-129A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656888	CV306204		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2489C>T (p.Thr830Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11656899	CV314540		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*527G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656903	CV332952		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.402C>A (p.Ser134Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656910	CV287660		HP:0100013	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1403C>G (p.Ala468Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656918	CV305490		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-12-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656959	CV305021		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*105T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656963	CV346705		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2309T>C (p.Leu770Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656969	CV283183		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.565C>G (p.Pro189Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11656988	CV288471		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1845G>T (p.Glu615Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657014	CV282523		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*912T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657018	CV296660		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2340C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657026	CV292399		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5027A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657038	CV343256		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*759A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657058	CV288393		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4424G>A (p.Arg1475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657068	CV310175		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.744A>G (p.Gly248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657074	CV288288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.482A>G (p.Gln161Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657095	CV296420		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1654T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657098	CV309306		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2267G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657105	CV319560		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*364T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657111	CV283337		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*193A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657122	CV292062		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-241T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657138	CV309598		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-66G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657145	CV300104		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.4(MTTP):c.-153C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657155	CV277337		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*654T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657165	CV300124		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*82G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657175	CV349098		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-66C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657180	CV325363		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657180	CV325363		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCA		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11657204	CV319860		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*476A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657207	CV283092		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*418A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657209	CV327410		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*386del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11657216	CV293400		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657226	CV331689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6239A>G (p.Asn2080Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11657227	CV309455		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*41A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657252	CV298867		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*2141T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657264	CV294631		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1253A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657273	CV281327		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*115A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11657273	CV281327		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*115A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657280	CV323014		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*220C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657298	CV292724		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*887G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657301	CV331209		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1448del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657314	CV315474		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2121G>A (p.Glu707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11657324	CV336596		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*942C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657337	CV341954		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1491C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657340	CV300075		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3699A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657346	CV303334		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*494_*499del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657368	CV345022		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*553_*555del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657369	CV279724		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11657369	CV279724		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657389	CV290290		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.570C>A (p.Pro190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657391	CV310784		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2216C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657423	CV307290		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*179A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657425	CV319865		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1936C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657428	CV291988		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.714T>C (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657434	CV305879		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*496A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657438	CV327901		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-38C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11657438	CV327901		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-38C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657461	CV312368		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3836A>C (p.Asp1279Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657474	CV283342		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1340-14A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657482	CV294507		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*625T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657489	CV278090		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1481G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657492	CV303316		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.-167_-165del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657494	CV296418		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*765T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657504	CV347478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657510	CV309468		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1010G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657518	CV319866		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657520	CV344827		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-61C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657545	CV308454		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3690C>T (p.Cys1230=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11657563	CV318245		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657574	CV295936		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.*199T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657575	CV330010		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5181T>C (p.Leu1727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657576	CV316994		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-147C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657579	CV330442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657583	CV324853		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-43-13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657593	CV294296		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.657T>C (p.Ala219=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657597	CV338939		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*332A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657600	CV335642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*235G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657604	CV325932		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.417T>A (p.Gly139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657605	CV341964		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1403A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657610	CV277019		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*2236C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657611	CV305202		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*463_*466dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657621	CV328445		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657664	CV292980		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1225+14A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657668	CV289256		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3258A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657671	CV293554		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1112_*1113del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657677	CV291291		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2245A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657679	CV289240		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.605G>T (p.Gly202Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657683	CV300871		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7411+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657685	CV278977		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-159G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657688	CV315648		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*322_*323insTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657697	CV323115		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1076_*1079del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657704	CV312694		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.*82C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657705	CV338929		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-20T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657739	CV335942		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.*1276del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657740	CV279516		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3599-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657752	CV294108		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2360_*2361dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657756	CV284122		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*81_*82del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657756	CV284122		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*81_*82del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11657762	CV315630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*965C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657816	CV307981		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.862G>T (p.Gly288Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657824	CV276246		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657843	CV275875		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2538del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657849	CV291162		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*209T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657868	CV320656		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*413G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657877	CV281520		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1181C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11657877	CV281520		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657879	CV309724		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-272G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657880	CV283247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*760A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657887	CV339020		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*674G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657898	CV282130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657907	CV297134		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657926	CV318378		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*3632del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657929	CV311837		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1183A>G (p.Lys395Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657933	CV282007		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*586C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657941	CV321634		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*1154dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657949	CV277316		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11657957	CV298645		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2517_*2518del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657970	CV309970		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1331_*1334del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657972	CV327409		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2680-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657979	CV336639		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657994	CV294439		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1851A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658015	CV295953		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4071A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658016	CV277142		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-163G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658037	CV290441		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1507G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658041	CV281151		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1386G>A (p.Glu462=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658058	CV345024		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*758C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658062	CV289082		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.676+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658071	CV304897		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*944A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658092	CV276458		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.914A>T (p.His305Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658100	CV282784		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-225G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658103	CV310990		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4209A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658104	CV281188		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*527A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658121	CV280381		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*578dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658122	CV275544		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1454C>T (p.Ala485Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658123	CV299233		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*504A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658131	CV278855		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.4910-14_4910-13del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11658135	CV289073		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*463A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11658169	CV296055		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658171	CV309762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.92T>A (p.Leu31Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658172	CV299384		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6383A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658184	CV301786		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2886T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658187	CV342316		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-18T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658199	CV288652		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.34C>G (p.Leu12Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658214	CV300353		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1061del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658219	CV321931		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-345T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658230	CV320408		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658231	CV320659		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.3(ALX4):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658237	CV280391		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4276G>A (p.Glu1426Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658247	CV276351		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1906-15A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658248	CV302760		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1062_*1063dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658261	CV290182		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2362_*2364del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658272	CV320424		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*352C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658300	CV288927		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1520A>G (p.Gln507Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658313	CV281888		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.643G>A (p.Gly215Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658322	CV278221		HP:0004746	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.-76_-75del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658326	CV331052		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.251A>G (p.Tyr84Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658334	CV333159		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*509A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658344	CV314694		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053054.4(CATSPER1):c.-23del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658345	CV288316		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3560G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658350	CV338354		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2167_2172del (p.Asp723_Tyr724del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11658356	CV275990		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658359	CV340104		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658369	CV342982		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.*1583del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658372	CV291331		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*333G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658384	CV304637		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-206C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658384	CV304637		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-206C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11658394	CV336398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1100G>A (p.Arg367His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658407	CV342993		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*340dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11658418	CV324870		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-165G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658420	CV309732		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1427A>G (p.His476Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658427	CV342537		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*345del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658439	CV280020		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*187C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658446	CV293126		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1775G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658461	CV315634		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658468	CV329388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-3del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11658469	CV320896		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.-202C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11658484	CV308446		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4663A>G (p.Thr1555Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658491	CV292193		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1418T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658495	CV338276		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.6951G>A (p.Arg2317=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11658501	CV312386		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3019G>A (p.Ala1007Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658502	CV338670		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.393C>T (p.Phe131=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11658525	CV295952		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4257T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658526	CV328924		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.800A>G (p.Lys267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658542	CV338533		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1796G>A (p.Gly599Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658544	CV288326		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2503C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658566	CV280032		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*715_*716insGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658586	CV295052		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2583T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658591	CV289349		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*696G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658628	CV334044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11409G>T (p.Trp3803Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658633	CV276052		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5993C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658646	CV321873		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.203T>C (p.Val68Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658646	CV321873		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.203T>C (p.Val68Ala)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11658664	CV327993		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*16G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11658671	CV319810		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-3C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11658685	CV278953		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4349T>C (p.Val1450Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658696	CV288505		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4231A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658709	CV281853		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.*418del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11658710	CV313983		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658711	CV275543		HP:0006716	PMID:14520694|PMID:19851887|PMID:24440087|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3966dup (p.Phe1323fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658723	CV302776		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*423C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658730	CV306486		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1927+9dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11658748	CV283305		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*282A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658750	CV341248		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658786	CV339734		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1683A>G (p.Thr561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658829	CV276018		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2992G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658832	CV334512		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-264C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658842	CV292206		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2632C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658843	CV319548		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*991C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658845	CV346968		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.11_13dup (p.His4dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11658851	CV311930		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-307A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658861	CV327108		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*170C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658869	CV285429		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*397G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658885	CV310658		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*232A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658890	CV320407		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-163A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658895	CV319734		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-177dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658899	CV282009		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2525G>T (p.Ser842Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658923	CV300279		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.1717-11_1717-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11658933	CV319543		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1960G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658935	CV314397		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*627G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658952	CV289045		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1611C>T (p.Leu537=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11658967	CV300857		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*627G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659004	CV277949		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*527G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659016	CV312513		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.275C>T (p.Ala92Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659024	CV349140		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*379del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659024	CV349140		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*379del		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11659052	CV321225		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*938C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659059	CV320429		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*915G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659068	CV299830		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-102A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659074	CV324637		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1321G>A (p.Ala441Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659081	CV333180		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*227A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659093	CV286671		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1278C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659099	CV288631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659104	CV345055		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659109	CV278514		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.961-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659131	CV318037		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.*148G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659152	CV307121		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*771_*772dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659154	CV309613		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*231T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659167	CV300139		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*490_*494del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659175	CV294624		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2841dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659179	CV319861		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1373C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659181	CV332444		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.4232G>A (p.Arg1411Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11659198	CV316384		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1915del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11659199	CV323402		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.280-11_280-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11659216	CV308489		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6047G>A (p.Gly2016Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11659217	CV340611		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*355C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659238	CV317734		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659240	CV316995		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-203C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659242	CV279142		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.14609-6dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659267	CV276029		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4089del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659269	CV320538		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.*518_*521del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659270	CV343515		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-24G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659275	CV310686		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*459_*463del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11659293	CV299301		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.628C>T (p.His210Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659295	CV290540		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1044del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659296	CV289519		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1854_1859del (p.Met618_Arg619del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659312	CV282147		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*499C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11659312	CV282147		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*499C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659325	CV300269		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.911T>C (p.Val304Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659335	CV324246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4917T>C (p.Leu1639=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659343	CV307895		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*2228dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659364	CV288889		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659371	CV335025		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-239G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659406	CV324544		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659408	CV308000		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*451_*452insGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659420	CV291793		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.526T>C (p.Trp176Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659444	CV276894		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*711A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659450	CV282760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2710G>A (p.Val904Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11659459	CV335094		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.917G>A (p.Gly306Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659476	CV309923		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*82_*83del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659492	CV345130		HP:0003235	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.4(AHCY):c.1170G>A (p.Leu390=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659518	CV330036		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.*266dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659520	CV294700		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.39G>C (p.Gln13His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659525	CV296266		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1576G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659529	CV328688		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.3(GRN):c.-173C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659532	CV276353		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*209T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659538	CV320419		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.528C>T (p.His176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659563	CV322110		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-86G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659565	CV328968		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2573G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659589	CV271485		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2776C>T (p.Arg926Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659592	CV329208		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.3(MMAB):c.-69G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659595	CV296676		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2644A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659616	CV310666		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.780T>C (p.Ser260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11659618	CV316607		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*124_*125insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659620	CV306220		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*553C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659640	CV319852		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.180C>T (p.Tyr60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659682	CV292577		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1970T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659685	CV308033		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*495_*496insGTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659691	CV335782		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1075C>A (p.Pro359Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659722	CV331388		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-143-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659727	CV346978		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*336T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659727	CV346978		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*336T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11659731	CV287685		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659734	CV301619		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1992G>A (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11659734	CV301619		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1992G>A (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659745	CV309612		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*105C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659771	CV302576		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*913T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659792	CV281110		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*513C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11659801	CV300037		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2572G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659802	CV301334		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1946G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659844	CV292200		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2172A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659853	CV300896		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.283A>G (p.Lys95Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659857	CV295282		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.763G>A (p.Asp255Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11659869	CV289237		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2715_*2718del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659873	CV350762		HP:0002156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.-50dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659876	CV321007		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-80G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659877	CV289280		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4496G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659883	CV300359		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1735A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659894	CV335090		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1061A>G (p.Lys354Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659909	CV334364		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659910	CV276573		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*64A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659913	CV281112		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*384A>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11659919	CV277401		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.260T>A (p.Ile87Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659921	CV308504		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2890G>A (p.Glu964Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659922	CV268722		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1057_1058del (p.Met353fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659927	CV308542		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-350G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11659930	CV340615		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2331+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659939	CV317013		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659940	CV318257		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*246A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659941	CV332788		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173483.4(CYP4F22):c.*421dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659950	CV324242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2958C>T (p.Ile986=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11659951	CV280969		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-104C>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	11659966	CV292874		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.*128_*132del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659970	CV325409		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1508A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659970	CV325409		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1508A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11659982	CV287611		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.182G>C (p.Cys61Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659997	CV291561		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.3(VHL):c.-207C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11659997	CV291561		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.3(VHL):c.-207C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11660000	CV303912		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.675C>T (p.Phe225=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660007	CV287590		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*662G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660014	CV318047		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*595_*598dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660016	CV291784		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2009T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660030	CV314004		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2720C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660040	CV331378		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-841T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660041	CV347004		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+4108del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660045	CV296036		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*556G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660052	CV306255		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2203G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660075	CV314979		HP:0001889	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.1110A>C (p.Leu370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660079	CV283034		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*587G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660087	CV300327		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*450A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660105	CV301708		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-113T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660117	CV315814		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*802A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660125	CV291369		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3258+12G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660132	CV291785		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2316G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660138	CV301655		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1886T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660140	CV312586		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.3(CBL):c.-122C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11660148	CV314005		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3086A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660152	CV280051		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1871C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11660152	CV280051		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1871C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660174	CV302685		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.*874_*878del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660185	CV281071		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660208	CV347445		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*764C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660224	CV285247		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*672_*675del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660228	CV327080		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.308+14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660236	CV307974		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-25_-24insATCCAG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660259	CV288571		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2790G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660270	CV287661		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.245G>T (p.Gly82Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660284	CV293158		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.764C>T (p.Pro255Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11660287	CV346131		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.75-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660288	CV295943		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3862C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660307	CV283675		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-235G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11660307	CV283675		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660320	CV284995		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.3(CRYGD):c.-80A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660326	CV318831		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*506A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660329	CV291319		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.299G>C (p.Cys100Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11660332	CV327349		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.907C>T (p.Leu303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660336	CV291376		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*418T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660386	CV301611		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11660393	CV291424		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1590A>G (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660397	CV341984		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.132T>A (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660402	CV325306		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.362T>C (p.Leu121Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660413	CV287671		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.972C>T (p.His324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660420	CV301652		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1460C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660426	CV287587		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*760dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660430	CV346985		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+2825dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660432	CV312341		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*490T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660438	CV285879		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1224C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660444	CV301356		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.2078A>G (p.Tyr693Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660477	CV294266		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*8675dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660501	CV309311		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2585T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660510	CV336244		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-282C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660519	CV340585		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1189G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660523	CV338603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*434A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660524	CV281128		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660527	CV282054		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.-108T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660528	CV309625		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*377dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660530	CV295123		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*1499del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660550	CV302683		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.*568_*572dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660558	CV350395		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.1725G>T (p.Leu575=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660574	CV295378		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.853-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660583	CV310156		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*272_*278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660589	CV351569		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*303T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660593	CV285875		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660608	CV311376		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*933C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660612	CV295362		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.675C>A (p.Thr225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660628	CV284130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.454T>C (p.Phe152Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660637	CV333140		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1283T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660648	CV296891		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1240C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660649	CV306427		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-64T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660661	CV339596		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*978_*980del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11660665	CV302677		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*2563_*2564del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660678	CV314459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-118G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660680	CV289518		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1742T>G (p.Val581Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660689	CV299821		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660693	CV283550		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-129G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11660693	CV283550		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-129G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660712	CV306192		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1317C>T (p.Cys439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11660731	CV302393		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660747	CV330796		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*211C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660758	CV316481		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.31A>G (p.Ser11Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11660758	CV316481		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.31A>G (p.Ser11Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11660764	CV310376		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*898T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660767	CV314332		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*651A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660785	CV335660		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3639G>C (p.Glu1213Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11660789	CV339588		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*755T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11660790	CV309493		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1784T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660810	CV303832		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2738+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11660839	CV323095		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1554del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660861	CV296234		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*133C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660875	CV312523		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.23C>G (p.Ala8Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660895	CV296263		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660921	CV286487		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171613.2(PREPL):c.*617A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660932	CV297169		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*2617C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660942	CV300407		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3457A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660943	CV288325		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2642C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660954	CV335157		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1923C>T (p.Ala641=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11660957	CV313979		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11660976	CV292210		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2671T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660977	CV308497		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3855G>T (p.Met1285Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660986	CV287690		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.93C>T (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11660988	CV346261		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.237A>G (p.Glu79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661001	CV301668		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2240G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661009	CV318737		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661032	CV292863		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11661037	CV351601		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000628.5(IL10RB):c.*616del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661044	CV291402		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1050A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661073	CV296442		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1001A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661076	CV312496		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*100C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661084	CV307511		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*767A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661091	CV300915		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2287T>C (p.Trp763Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661109	CV333697		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+1016A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661113	CV312704		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-57G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661129	CV289068		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-331C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11661153	CV287785		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1866C>T (p.Asp622=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11661157	CV307972		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-56_-54del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661161	CV292670		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000824.5(GLRB):c.*996del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661174	CV343193		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-119G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661175	CV297097		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*3274del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661177	CV337228		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3657+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661189	CV302627		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4818C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661200	CV281589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*57T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661230	CV292889		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11661234	CV295970		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.490G>T (p.Val164Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661244	CV283002		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661276	CV282126		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.157C>G (p.Gln53Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11661280	CV291157		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-196C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661297	CV278553		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1054A>G (p.Met352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661319	CV301851		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5934A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661323	CV291105		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2760A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661370	CV312836		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-678C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661380	CV294075		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*605T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661382	CV305870		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*634G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661384	CV300011		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*790A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661398	CV332162		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661413	CV334979		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1848C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661423	CV342287		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.*350_*352del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661428	CV326509		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*71C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661433	CV320081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.717A>T (p.Thr239=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11661449	CV309465		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*984C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661467	CV294885		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1775A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661486	CV296440		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661487	CV294696		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*633A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661501	CV319213		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCACA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661501	CV319213		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCACA		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11661504	CV280937		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*759G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661506	CV320443		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1997A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661513	CV278008		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*2141C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661523	CV291667		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.96T>A (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11661523	CV291667		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.96T>A (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11661525	CV337718		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11661525	CV337718		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661536	CV300349		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1044_*1045insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661540	CV328712		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1014G>A (p.Leu338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661556	CV292221		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3183dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661573	CV343602		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.802C>T (p.Pro268Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661577	CV281355		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2018C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11661577	CV281355		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661584	CV348551		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.827C>T (p.Thr276Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11661599	CV304904		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2079G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661623	CV287599		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*249G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661651	CV294600		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2332_*2334del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661656	CV306288		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2535T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661659	CV279730		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3420C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11661668	CV295951		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4787T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661685	CV283444		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*852C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661688	CV346392		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.-157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661694	CV306921		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.931-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661719	CV308476		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7261A>C (p.Thr2421Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661745	CV309011		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014290.2(TDRD7):c.-153dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661756	CV320866		HP:0001889	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.8062+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661763	CV288909		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.*81A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661765	CV344384		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*230T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661769	CV309329		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3290C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661784	CV344900		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.205C>T (p.Pro69Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11661789	CV295542		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*422G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661796	CV338032		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1449_*1450insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661832	CV315613		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.*466_*467insTCACAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661864	CV327502		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*582C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661866	CV286315		HP:0012321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.*411dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661869	CV300326		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.2527G>A (p.Ala843Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661890	CV296648		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1918A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661903	CV304895		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*684G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661906	CV332181		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*935A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661936	CV308473		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.990A>T (p.Gly330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661939	CV291419		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1476A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661943	CV286681		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.339C>T (p.His113=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11661950	CV317107		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-121A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11661956	CV343274		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2654A>T (p.Gln885Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661962	CV291129		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1620C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661970	CV302680		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2435G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662007	CV314754		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5074A>C (p.Met1692Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662022	CV306013		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3319C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662024	CV283753		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.996C>G (p.Val332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11662031	CV335779		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.32A>G (p.Glu11Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662045	CV296245		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*391C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662057	CV350774		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*506T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662060	CV320423		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*131C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662071	CV292336		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1306_*1307del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662131	CV318717		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*603A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662138	CV301603		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-165C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11662154	CV328065		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1066G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662157	CV300687		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7482A>T (p.Gly2494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662170	CV339557		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*319A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662176	CV314293		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1242G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662180	CV280896		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003240.4(LEFTY2):c.-222C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662233	CV341967		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*614G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662236	CV350916		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.2(SNTA1):c.-251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662250	CV300145		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*95T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662257	CV341974		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2150G>A (p.Arg717His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11662260	CV309264		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022039.4(FBXW4):c.374T>C (p.Val125Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11662300	CV350743		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.716C>T (p.Ala239Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11662300	CV350743		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.716C>T (p.Ala239Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11662334	CV291766		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*194A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662348	CV319864		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1715A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662350	CV319338		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662350	CV319338		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-15del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11662354	CV294502		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1573A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662356	CV314372		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3985-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662383	CV347788		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*504G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662420	CV309610		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11662420	CV309610		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11662450	CV308475		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8233+8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11662485	CV295058		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1602C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662496	CV279430		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*83G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662507	CV296308		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1190G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662518	CV309614		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*602C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11662519	CV319775		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.802G>A (p.Ala268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662532	CV307648		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-139A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662541	CV296694		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3125C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662590	CV318244		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-471C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662594	CV335715		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.2286_2288del (p.Phe763del)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662603	CV281115		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1222G>A (p.Glu408Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662636	CV296896		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*1262del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11662639	CV302719		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.962G>A (p.Arg321Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662672	CV300388		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2892G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662691	CV339835		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1162C>T (p.Arg388Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11662699	CV344961		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662704	CV344705		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-283C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662714	CV319269		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1310dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662714	CV319269		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1310dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11662720	CV314701		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2524G>A (p.Val842Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662740	CV302630		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4642G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662750	CV316465		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-160_-159insA		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11662752	CV277278		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1843C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662753	CV286716		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1762C>T (p.Pro588Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662755	CV320442		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1633C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662770	CV330780		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*1157A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662777	CV295089		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-99C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662780	CV345343		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3884C>T (p.Pro1295Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662784	CV334257		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.177+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11662789	CV310673		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1741G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11662802	CV281321		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.302C>T (p.Thr101Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11662802	CV281321		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.302C>T (p.Thr101Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662807	CV278116		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.4(EPHA2):c.-152T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662813	CV301847		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5770C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662814	CV300225		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1044G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662817	CV331397		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.524C>T (p.Pro175Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662821	CV339979		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.*51del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662830	CV300026		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2229_*2232del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662839	CV307851		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*495_*496insGTGTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662861	CV295436		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2266dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662868	CV340769		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1004A>G (p.His335Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662886	CV292960		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*3288del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662903	CV292997		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.508G>A (p.Gly170Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662909	CV350809		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.1099C>T (p.Leu367Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662912	CV303588		HP:0000113	PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:23582048|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8870T>C (p.Ile2957Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662918	CV321448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1919T>C (p.Val640Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662936	CV314299		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2172C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662944	CV308382		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*42G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662966	CV300092		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3719G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662986	CV301609		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-5dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11662986	CV301609		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-5dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11662988	CV310210		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*252T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662991	CV306293		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3405del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662996	CV324565		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663000	CV320495		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*217T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663008	CV309298		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2172G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663031	CV287859		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3619C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663036	CV299322		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663059	CV288880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*874G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663064	CV292829		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.-35G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663073	CV296299		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*3608dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663091	CV312161		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6329C>T (p.Ala2110Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663094	CV319760		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.96C>T (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11663111	CV287914		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2802+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663120	CV319845		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663121	CV282167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1705G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663146	CV314458		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663147	CV312239		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663148	CV275548		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.758A>C (p.His253Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663151	CV301605		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1320A>G (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11663151	CV301605		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1320A>G (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663172	CV307285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663182	CV291413		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663188	CV295086		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.578G>C (p.Gly193Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663190	CV296362		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*92dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663202	CV315761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.775C>T (p.Leu259=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11663227	CV296623		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1131T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663234	CV290111		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1841G>A (p.Arg614Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663238	CV298648		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2517del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663240	CV336881		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:17327360|PMID:20308073|PMID:20506325|PMID:20821054|PMID:22612060|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.373C>T (p.Arg125Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11663249	CV290955		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2364_*2365insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663261	CV344967		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.4(GOSR2):c.-64G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663268	CV302664		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3024A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663273	CV281595		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*309C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663294	CV336386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-89C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663307	CV325131		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1704A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663315	CV329295		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1439G>A (p.Ser480Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11663318	CV287709		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1223A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663328	CV303367		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*1430dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663337	CV307807		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.-4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663338	CV309478		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1028A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663347	CV309381		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3456G>A (p.Lys1152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663355	CV284546		HP:0000851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.*63dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11663365	CV291758		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-40T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663368	CV296405		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-157T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663381	CV305491		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.74G>A (p.Arg25His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11663384	CV295961		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1964C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663388	CV316595		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*97_*98insGGTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663398	CV349797		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.474-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663405	CV323715		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.-319del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663411	CV322100		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-504-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663412	CV287168		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1626G>T (p.Lys542Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663432	CV289061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.348A>G (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11663434	CV300486		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*492_*497del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663436	CV308031		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*494_*503del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663442	CV291274		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3348G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663444	CV348245		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2437C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663471	CV314160		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*967del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663494	CV293762		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*1838G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663504	CV278101		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1534G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663518	CV307386		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.1595+271C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663521	CV328936		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*412C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663542	CV284175		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1837_*1840dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663542	CV284175		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1837_*1840dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11663554	CV324247		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6371G>A (p.Ser2124Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11663567	CV307035		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.798G>A (p.Lys266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663581	CV345051		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.534T>C (p.Tyr178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663606	CV302690		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2123A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663610	CV346977		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*133A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663610	CV346977		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*133A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11663631	CV350800		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*212A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663643	CV296424		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1705T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663645	CV294520		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-67T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663652	CV311375		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*334T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663659	CV300136		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*98T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663670	CV332293		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-41G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663690	CV324274		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.351+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663705	CV314452		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-495G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663725	CV349683		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-94C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663734	CV300410		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*3598_*3602del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663739	CV292402		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5120_*5124del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663753	CV346362		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*699C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663786	CV306928		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1644A>G (p.Arg548=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11663806	CV304878		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*76C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663807	CV327546		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*3755_*3760del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663843	CV305896		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.932-6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663855	CV306016		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2804C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663865	CV327232		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*179A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663866	CV311739		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.-226del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663869	CV286413		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*869C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663891	CV283338		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2758A>C (p.Thr920Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11663892	CV277787		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.-25dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663901	CV299353		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3094A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663904	CV282182		HP:0007476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11663904	CV282182		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663909	CV330785		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*690T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663927	CV294647		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1304-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663932	CV278151		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-37C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663936	CV281397		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1027A>T (p.Thr343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663959	CV301643		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1326A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663963	CV327416		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-15T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663985	CV330606		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-250C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664015	CV283520		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1220A>G (p.Gln407Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664016	CV305495		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*1932dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664039	CV294873		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1080dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664044	CV308478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.592T>A (p.Tyr198Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11664054	CV290177		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2359_*2361del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664055	CV306207		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*61C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664067	CV300365		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2223C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664069	CV304869		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-64G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664099	CV291412		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1066del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664104	CV336562		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664113	CV291307		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1197T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664115	CV283273		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*522_*523insTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664126	CV282395		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664126	CV282395		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1379dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11664145	CV287674		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.808C>A (p.Arg270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664152	CV304641		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-446T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664152	CV304641		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-446T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11664157	CV300119		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*41A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664164	CV277076		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.194A>G (p.Lys65Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664166	CV280334		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*312C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664174	CV332093		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.3416-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664176	CV309312		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2643C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664184	CV277285		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*2264G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664188	CV289629		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.185G>C (p.Gly62Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664246	CV338574		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664249	CV291433		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-271A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664253	CV309308		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2475C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664256	CV320411		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-33C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664260	CV304083		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-358T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664268	CV294756		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.4(MTTP):c.-149C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664271	CV285847		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.556G>A (p.Ala186Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664276	CV350524		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1664C>T (p.Ala555Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664281	CV346333		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2213G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664286	CV288384		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6291A>G (p.Pro2097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664286	CV288384		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6291A>G (p.Pro2097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664287	CV291409		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2207C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664303	CV288489		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2716T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664305	CV289181		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.441T>C (p.Thr147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664307	CV277090		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1109dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664308	CV331242		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2330G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664314	CV312327		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.863G>C (p.Gly288Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664319	CV312342		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*517G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664322	CV287133		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.3(SLC3A1):c.-65C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664323	CV287135		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.166G>A (p.Glu56Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11664351	CV295965		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*582A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664363	CV343277		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2072C>A (p.Ala691Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664365	CV330294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664372	CV315489		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*321_*322del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664375	CV334360		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-2C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664423	CV310694		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*438G>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664450	CV350439		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1103A>G (p.His368Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664452	CV309283		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*520G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664462	CV309272		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-103C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664468	CV319052		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*628_*630del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664477	CV344931		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2554A>G (p.Ile852Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664483	CV308388		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-280G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664483	CV308388		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-280G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11664484	CV277402		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.994A>G (p.Ser332Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664514	CV296262		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*833_*834dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664528	CV335622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664535	CV296548		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-114C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664538	CV336235		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-264C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664554	CV308501		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2992+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664584	CV349689		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.505C>A (p.Pro169Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664585	CV299300		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2749A>C (p.Lys917Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11664612	CV314384		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4524C>T (p.Pro1508=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664613	CV346269		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.121C>G (p.Leu41Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664615	CV287880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1578C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664617	CV291658		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1598C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664620	CV300366		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2638T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664626	CV297143		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1284T>A (p.Asp428Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664630	CV332796		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*1353dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11664653	CV309616		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1593G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664661	CV321028		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*172del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664681	CV319856		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*376G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664687	CV297436		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000824.5(GLRB):c.*467dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664691	CV349111		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-375G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664694	CV342318		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-161C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664701	CV237655		HP:0000556	PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5189G>A (p.Trp1730Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664711	CV237652		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5312+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11664711	CV237652		HP:0000548	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5312+1G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11664711	CV237652		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5312+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11664725	CV237653		HP:0000556	PMID:23918662|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29848554|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1056A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11664734	CV296285		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*2570C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664753	CV223686		HP:0001636	PMID:19597493|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004444.5(EPHB4):c.980C>T (p.Pro327Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664755	CV223685		HP:0001638	PMID:10580070|PMID:25741868|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1228C>T (p.Gln410Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11664755	CV223685		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:25741868|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1228C>T (p.Gln410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664764	CV281359		HP:0000608	PMID:11328725|PMID:27628848|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3840_3845del (p.1279_1280DS[1])		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664788	CV287413		HP:0000815	PMID:12679452|PMID:2244890|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7556872|PMID:9851790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.50_55dup (p.Leu17_Gln18dup)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11664842	CV353557		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.*135_*138dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664860	CV338009		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insAT		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664874	CV329502		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insAAT		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664886	CV336097		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664903	CV336109		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.370+12C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664909	CV329501		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*150del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664919	CV329500		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*251C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664937	CV338023		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*145_*149del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664940	CV338016		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insAG		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664949	CV336106		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*146_*148dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664962	CV336096		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*149G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664967	CV336135		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.215A>G (p.Gln72Arg)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664995	CV320697		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insT		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11665217	CV353668		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000824.4(GLRB):c.*1367T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665218	CV320969		HP:0000608	PMID:18316707|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.59C>T (p.Ala20Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11665221	CV306762		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.2046A>G (p.Ala682=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665222	CV353818		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-94C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665223	CV318038		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000456.2(SUOX):c.-326A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665224	CV353210		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+52A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665224	CV353210		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+52A>G		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11665228	CV353560		HP:0003704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.3(DES):c.*762T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665232	CV353745		HP:0000608	PMID:1577763|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:9616367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1360+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665236	CV275924		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.1617T>C (p.Asn539=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665242	CV353489		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.3(JAK3):c.*1965_*1966insGT		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11665244	CV328448		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*184A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665245	CV307522		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665245	CV307522		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665265	CV275846		HP:0002145	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.1479C>T (p.Ser493=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665267	CV333751		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*888G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665267	CV333751		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*888G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665275	CV353211		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+47G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665275	CV353211		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+47G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11665277	CV302190		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2331C>T (p.Thr777=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665277	CV302190		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2331C>T (p.Thr777=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665278	CV327336		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665282	CV327338		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-215C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665287	CV276563		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6199A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665287	CV276563		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6199A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665291	CV306818		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.504G>A (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665292	CV313632		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.*277G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665293	CV307276		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*503G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665293	CV307276		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*503G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665294	CV353590		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-628A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665299	CV283152		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.-24G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665302	CV353177		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.5(ABCC8):c.*118A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11665304	CV314440		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.*133T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665305	CV333546		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665312	CV276272		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*482C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665312	CV276272		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*482C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665318	CV299972		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3763_*3764del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665324	CV334938		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1687T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665330	CV293525		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*647T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665331	CV276533		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665331	CV276533		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665335	CV353127		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020630.5(RET):c.-200A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665335	CV353127		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020630.5(RET):c.-200A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665337	CV300134		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*429G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665337	CV300134		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*429G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665338	CV332173		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-58C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665345	CV299793		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.*304A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665348	CV276266		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1123_*1124del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665348	CV276266		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1123_*1124del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665349	CV336813		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1540A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665354	CV304442		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*475_*477del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665360	CV302869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665360	CV302869		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665372	CV304191		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*413del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665374	CV276114		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2294_*2295insGTTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665376	CV318049		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1050T>C (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11665379	CV276037		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5751A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665379	CV276037		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5751A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665380	CV328209		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.*24C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665383	CV319065		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1275A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665383	CV319065		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1275A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665393	CV318051		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1281G>T (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11665398	CV319913		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.616T>C (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665401	CV353124		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1421T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665402	CV297104		HP:0004841	PMID:25050900|PMID:28492532|PMID:30943683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1483C>T (p.Arg495Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665403	CV293487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4618G>T (p.Ala1540Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665408	CV353524		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1405G>A (p.Val469Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665410	CV314406		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1070C>T (p.Ala357Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665412	CV276578		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1017del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665412	CV276578		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1017del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665421	CV307263		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1088G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665421	CV307263		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1088G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665422	CV302405		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.672C>T (p.Tyr224=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665422	CV302405		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.672C>T (p.Tyr224=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665431	CV325998		HP:0000857	PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665432	CV333543		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-277A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665435	CV353647		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.4(TP63):c.*2789A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665436	CV293317		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122752.2(SERPINI1):c.-19+117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665439	CV314433		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-14_298-13insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665441	CV297765		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2570C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665458	CV314405		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28687848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1064G>A (p.Arg355His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665460	CV299818		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1143C>T (p.Arg381=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665464	CV292067		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8395G>A (p.Asp2799Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665469	CV353670		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.*2973+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665476	CV276480		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665476	CV276480		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665483	CV322671		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.3(RPS24):c.-109A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665484	CV343298		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.18T>C (p.Thr6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665489	CV334893		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.953C>G (p.Ser318Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665495	CV299041		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1299C>T (p.Asn433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665497	CV353523		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.4(TNNI3):c.-148A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665498	CV292034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.468G>A (p.Gln156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665504	CV327337		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-232C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665505	CV353804		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002291.3(LAMB1):c.5225-7C>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11665508	CV304201		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*321A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665509	CV276248		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4478C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665509	CV276248		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4478C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665512	CV353845		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.4(CNGB3):c.*1881T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665521	CV307093		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1922T>C (p.Val641Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11665524	CV291720		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*139T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665533	CV353817		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.5(GLI3):c.*3392G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665538	CV276263		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6721A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665538	CV276263		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6721A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665539	CV327164		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1519T>C (p.Ser507Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665544	CV353847		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.3(GDF6):c.*2243G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665547	CV276408		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4504C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665547	CV276408		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4504C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665550	CV303260		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*485G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665552	CV353742		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*1733C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665553	CV353635		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.*899T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11665561	CV327512		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.-40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665561	CV327512		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.-40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665564	CV296821		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28831199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5329G>C (p.Val1777Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11665566	CV320970		HP:0000608	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665568	CV353576		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032601.3(MCEE):c.*300T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665576	CV353642		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.-438G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665583	CV286383		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-214C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11665584	CV291712		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*213=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665585	CV353263		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.5(COL4A1):c.*1404T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665587	CV299042		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665595	CV336789		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665600	CV307471		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*76C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665607	CV307117		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1137C>T (p.Arg379=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665607	CV307117		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1137C>T (p.Arg379=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11665613	CV293513		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11300A>T (p.Glu3767Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11665613	CV293513		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11300A>T (p.Glu3767Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11665617	CV314437		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*385A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665620	CV353163		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000732.4(CD3D):c.-147G>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11665622	CV327504		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665622	CV327504		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665626	CV353022		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665626	CV353022		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665631	CV353527		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289123.1(TUBB4A):c.*856G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665634	CV307480		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665636	CV292076		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11027G>C (p.Ser3676Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665637	CV334900		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*435A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665645	CV353303		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.-119-101C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665647	CV353172		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016952.4(CDON):c.-131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665647	CV353172		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016952.4(CDON):c.-131G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11665649	CV335248		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-133A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665653	CV299776		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1414G>A (p.Ala472Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665654	CV307515		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*666G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665654	CV307515		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*666G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665656	CV353061		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NR_104133.1(ADAMTSL4-AS1):n.982A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665658	CV332177		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1604T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665664	CV321722		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002496.4(NDUFS8):c.*14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665666	CV289881		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*137C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665667	CV297110		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1719A>G (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665670	CV335426		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1240C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665670	CV335426		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1240C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665673	CV353692		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665678	CV353066		HP:0002666	PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.-38G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665678	CV353066		HP:0100723	PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.-38G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665681	CV309617		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665684	CV276450		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5995A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665684	CV276450		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5995A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665685	CV303268		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1342C>T (p.Arg448Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665686	CV353493		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.-331C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665695	CV323148		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000431.3(MVK):c.-178A>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11665698	CV353794		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.2(CD2AP):c.*3047G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665708	CV353023		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015074.3(KIF1B):c.*5019T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665708	CV353023		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015074.3(KIF1B):c.*5019T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665713	CV289089		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.*172G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665716	CV304202		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*171G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665717	CV297736		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*721A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665722	CV332193		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1723G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665732	CV297741		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*894C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665736	CV353188		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.2(RAG1):c.*3331A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11665740	CV302372		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1529G>A (p.Arg510His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665747	CV334919		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*512A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665756	CV303255		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1702C>T (p.His568Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11665758	CV300126		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665758	CV300126		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665766	CV299810		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665770	CV297766		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2570C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665773	CV335235		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-90G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665782	CV353067		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.-32T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11665783	CV333678		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1586G>A (p.Arg529Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11665787	CV276256		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5841A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665787	CV276256		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5841A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665788	CV314422		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1143C>T (p.Asp381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11665792	CV293492		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5860G>T (p.Ala1954Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665794	CV299781		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1450A>G (p.Ile484Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11665795	CV353178		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-252G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665798	CV299798		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665801	CV318054		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*187G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665803	CV328455		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*703G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665807	CV353050		HP:0045005	PMID:26196381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*143G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665814	CV353128		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.5(RET):c.-196C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665814	CV353128		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.5(RET):c.-196C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665815	CV332202		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.192C>T (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11665822	CV304133		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2041del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665823	CV353525		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1093= (p.Asn365=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11665829	CV319912		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-81G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665832	CV336804		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1459T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665835	CV289091		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-185G>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11665844	CV303259		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*179G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665845	CV332205		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.364C>G (p.Pro122Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665852	CV302867		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*488C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665852	CV302867		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*488C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665853	CV310317		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.868G>T (p.Ala290Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665854	CV299782		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1835G>A (p.Ser612Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11665862	CV296797		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1896G>A (p.Pro632=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11665863	CV299801		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.405C>T (p.Tyr135=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665868	CV302401		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.450A>G (p.Arg150=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11665869	CV297776		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2940G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665871	CV299040		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*202A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665889	CV299817		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.858C>T (p.Phe286=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11665899	CV353675		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665907	CV335237		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665910	CV353069		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013625.4(CFAP126):c.*221del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665926	CV325956		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.889C>T (p.Arg297Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665928	CV328437		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.299G>C (p.Gly100Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665932	CV334413		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.531C>T (p.Gly177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665933	CV306825		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1524C>T (p.His508=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11665955	CV353295		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.23408281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665955	CV353295		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.23408281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665955	CV353295		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.23408281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665956	CV353209		HP:0002657	RGD:8554872	IAGP		H	NR_039718.1(MIR4497):n.66C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665959	CV297781		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3164G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665960	CV336818		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1544T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665962	CV276479		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6026G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665962	CV276479		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6026G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665966	CV322683		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665975	CV353518		HP:0007780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030657.3(LIM2):c.*306A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665976	CV336799		HP:0009725	PMID:15776430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2091C>G (p.Asp697Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11665976	CV336799		HP:0009919	PMID:15776430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2091C>G (p.Asp697Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11665977	CV291722		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*138T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665978	CV353584		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*911T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665989	CV227292		HP:0000608	PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1598A>G (p.Lys533Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666000	CV333555		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-101G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666005	CV291719		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*140A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666008	CV275874		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666009	CV336777		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.393C>G (p.Phe131Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666015	CV304169		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3918G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666018	CV353180		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.*206G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666019	CV302180		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666019	CV302180		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666021	CV353123		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008211.1(OPTN):c.-454C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666029	CV353611		HP:0002901	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.-378del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666030	CV327505		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*673A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666030	CV327505		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*673A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666032	CV302189		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3058C>T (p.Pro1020Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666036	CV276527		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666036	CV276527		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666037	CV353354		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.2(TAT):c.-113G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666040	CV266488		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.376del (p.Ile126fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666044	CV303438		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*361T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666046	CV302388		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1902+6G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666053	CV319926		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*998G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666055	CV302865		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666055	CV302865		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666058	CV309623		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*376T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666066	CV320486		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.-57C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666072	CV333719		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*82T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666072	CV333719		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*82T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666073	CV319919		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11666079	CV353305		HP:0002145	PMID:11389157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.3(PSEN1):c.-296C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666080	CV353570		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.-109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666081	CV353027		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.*184C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666082	CV353608		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.-1-241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666083	CV353862		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002351.4(SH2D1A):c.*1773G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11666095	CV296787		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.56G>A (p.Ser19Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11666105	CV310299		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.*195C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666110	CV299970		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3385_*3386insGAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666111	CV353653		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128929.3(ROBO2):c.*3923C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666115	CV297807		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*4098C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666121	CV353691		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.3(F12):c.-57G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666122	CV333753		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1146A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666122	CV333753		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1146A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666125	CV309611		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666127	CV305389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+9A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666132	CV299802		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.600C>T (p.Ser200=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11666141	CV353154		HP:0004810	PMID:22855961|PMID:27029625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.-35C>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11666143	CV307289		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*433A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666143	CV307289		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*433A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666144	CV353770		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-98T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666147	CV325941		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000456.2(SUOX):c.-322C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666150	CV334899		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*162T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666154	CV326978		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:33953728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*22A>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11666160	CV318043		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-32C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666170	CV353547		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666183	CV314436		HP:0000608	PMID:22491416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*373T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666187	CV332209		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1247C>T (p.Ser416Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666189	CV302413		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1365C>T (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11666189	CV302413		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1365C>T (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11666190	CV319068		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1649G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666190	CV319068		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1649G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666199	CV328449		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*398G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666204	CV292090		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*535del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666210	CV302871		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*457A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666210	CV302871		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*457A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666212	CV306777		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.2080-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666218	CV353636		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NG_011800.2:g.59053dupA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666224	CV333664		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1613C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666225	CV299039		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1635C>T (p.Gly545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666226	CV299950		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*1252G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666234	CV276271		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*632G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666234	CV276271		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*632G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666249	CV353648		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666255	CV296808		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2278-11G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666257	CV318052		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1282G>A (p.Ala428Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666263	CV307243		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666263	CV307243		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666267	CV296829		HP:0001657	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10254A>C (p.Arg3418Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666270	CV336780		HP:0009919	PMID:23532519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1140C>T (p.Asn380=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11666274	CV303269		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1272G>C (p.Thr424=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666275	CV333682		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*26C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666279	CV293481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666283	CV296828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8417T>C (p.Val2806Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666286	CV307508		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*928A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666286	CV307508		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*928A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666299	CV292102		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*1166dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666310	CV353259		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.3(HAL):c.-378A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666311	CV328444		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-15C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11666314	CV276262		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6321T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666314	CV276262		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6321T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666315	CV293511		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7932G>A (p.Glu2644=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666316	CV353488		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.3(JAK3):c.*1966_*1967delTT		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11666322	CV326005		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1278G>A (p.Thr426=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666335	CV332216		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*355T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666345	CV328435		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-156C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666346	CV288705		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-201G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11666347	CV336803		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1022C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666352	CV353322		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.1(TPM1):c.-206G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666357	CV292053		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3379+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666360	CV276264		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6763dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666360	CV276264		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6763dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666369	CV292043		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1881+8C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666372	CV296366		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.666-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666373	CV297767		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2574C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666389	CV302179		HP:0001657	PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3436A>T (p.Thr1146Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666389	CV302179		HP:0011675	PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3436A>T (p.Thr1146Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666391	CV304493		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2999A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666411	CV336792		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666419	CV334886		HP:0009919	PMID:25754945|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-69G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666428	CV296810		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8759A>G (p.Tyr2920Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666434	CV353494		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.*54T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666435	CV311239		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.-103T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666438	CV299941		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*760_*761insTTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666443	CV305381		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3215C>T (p.Thr1072Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11666443	CV305381		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3215C>T (p.Thr1072Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11666453	CV305392		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1612A>G (p.Lys538Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666456	CV321729		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002496.4(NDUFS8):c.*40A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666462	CV334926		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*604A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666468	CV276435		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5633T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666468	CV276435		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5633T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666476	CV353859		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.2(GLDC):c.*557C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666482	CV293501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5936C>T (p.Ser1979Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666493	CV318046		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.23T>C (p.Val8Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666495	CV353580		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.*1351T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666496	CV293530		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*1741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666505	CV353582		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-289C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666509	CV325952		HP:0003643	PMID:19339519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.228G>T (p.Arg76Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11666521	CV334933		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*788C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666522	CV276056		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*138T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11666522	CV276056		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*138T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11666526	CV305385		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2382C>T (p.Val794=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666526	CV305385		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2382C>T (p.Val794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666531	CV307045		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.26G>C (p.Gly9Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666534	CV336935		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3668C>G (p.Thr1223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666535	CV336802		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*172G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666538	CV334935		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1527_*1528del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666546	CV353548		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.-28C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666553	CV307275		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*581G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666553	CV307275		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*581G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666556	CV319057		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*770G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666556	CV319057		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*770G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666565	CV310199		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853G>T (p.Ala285Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666566	CV283148		HP:0001332	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666569	CV333668		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.983C>T (p.Thr328Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11666570	CV328470		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1635T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666572	CV296824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7525C>T (p.Leu2509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666574	CV307521		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666574	CV307521		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666578	CV325951		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-85G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666580	CV325955		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.507C>T (p.Thr169=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666587	CV353559		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.-58C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666588	CV302194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666588	CV302194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666593	CV300690		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.-208del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666603	CV302858		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666620	CV302861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1126A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666620	CV302861		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1126A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666630	CV319914		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666634	CV296830		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*108G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666636	CV334891		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666641	CV297798		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3986A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666643	CV310194		HP:0001657	PMID:11468227|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3152+12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666654	CV296319		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*139dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666661	CV319921		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2652A>C (p.Glu884Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666669	CV292060		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3927A>G (p.Glu1309=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666675	CV275885		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.*225T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666680	CV296801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2190A>T (p.Thr730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666682	CV296817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9939C>T (p.Thr3313=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11666686	CV335397		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*533A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666686	CV335397		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*533A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666692	CV353108		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.5(CTH):c.*735G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666696	CV296816		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9679A>C (p.Thr3227Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666701	CV310195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2890C>G (p.Pro964Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11666714	CV293046		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1589G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666736	CV289846		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.*128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666757	CV314435		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-13A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666766	CV304451		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*1764del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666774	CV353651		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.3(PDHB):c.*407_*408delAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666777	CV293484		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2850C>A (p.Gly950=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666780	CV318045		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666781	CV296833		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10531C>T (p.Leu3511=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666785	CV300123		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666786	CV300137		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*220A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666786	CV300137		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*220A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666789	CV319922		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*413T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666792	CV316779		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.*191G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666793	CV310321		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666795	CV304203		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*44A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666799	CV332183		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1672T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666804	CV292069		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8814T>A (p.Ser2938=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11666813	CV353097		HP:0008660	PMID:23497386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.3(AGT):c.*629C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11666819	CV328452		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*463T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666822	CV353171		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016952.4(CDON):c.*4135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666822	CV353171		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016952.4(CDON):c.*4135C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11666832	CV293502		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6100G>A (p.Gly2034Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666835	CV292040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.670-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666846	CV270133		HP:0009919	PMID:12173465|PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:28575107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1510C>T (p.Gln504Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666852	CV353331		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.-178G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666859	CV296827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8286A>G (p.Leu2762=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666860	CV305367		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.*367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666865	CV296777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.198C>T (p.Asn66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666868	CV325958		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*155C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666884	CV296836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11725T>C (p.Ser3909Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666885	CV296809		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4123-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666885	CV296809		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4123-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666892	CV353353		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.2(TAT):c.-104_-103delCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666899	CV325954		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.279C>T (p.His93=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11666900	CV318048		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.50+9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11666909	CV328436		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-153G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666918	CV353179		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-279A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666938	CV328469		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*964C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666940	CV328447		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1707A>G (p.Leu569=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11666941	CV336793		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:30842500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2003G>A (p.Arg668His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11666942	CV310302		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3416C>T (p.Pro1139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666949	CV319918		HP:0009919	PMID:20059380|PMID:26925970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2463A>G (p.Thr821=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666951	CV283145		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.32C>T (p.Pro11Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666954	CV304490		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2939C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666956	CV334934		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1268G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666966	CV292075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9180A>G (p.Lys3060=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666968	CV333689		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*496T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666975	CV292081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11652A>G (p.Glu3884=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11666984	CV332207		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.629C>T (p.Pro210Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666990	CV297779		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3026A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667006	CV328453		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*673G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667018	CV296822		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6547A>G (p.Met2183Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11667033	CV296794		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1881+12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11667041	CV354283		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.11815C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667042	CV354292		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15060G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667043	CV354285		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12010C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11667043	CV354285		HP:0001332	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12010C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0000407	PMID:27989324|PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0001251	PMID:27989324|PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0007663	PMID:27989324|PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0010867	PMID:27989324|PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11667045	CV354303		HP:0001138	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8418T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000256	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000726	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001298	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0000545	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3275C>T AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0001112	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3275C>T AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0001263	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3275C>T AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0001397	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3275C>T AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0012115	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3275C>T AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000256	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000726	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001298	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667049	CV354290		HP:0001263	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14706A>G AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667049	CV354290		HP:0001699	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14706A>G AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667049	CV354290		HP:0002572	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14706A>G AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667050	CV354304		HP:0001138	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9166T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667052	CV354301		HP:0000648	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7373A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667053	CV354288		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.13713C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667054	CV354295		HP:0000256	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667054	CV354295		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667054	CV354295		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667055	CV354284		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.11896C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667056	CV354297		HP:0001250	PMID:28027978|PMID:32715519|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.1661A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667056	CV354297		HP:0001263	PMID:28027978|PMID:32715519|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.1661A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667056	CV354297		HP:0008936	PMID:28027978|PMID:32715519|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.1661A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667058	CV354299		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3624A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667059	CV354302		HP:0003198	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7496T>C AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11667061	CV354305		HP:0001112	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9237G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11667061	CV354305		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9237G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11667062	CV354300		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.4664C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667063	CV354296		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.1655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	126725098	CV990599		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.613A>C (p.Met205Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126725103	CV1016237		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725127	CV1032287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.271A>G (p.Ser91Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725141	CV995154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3405C>G (p.Ile1135Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725150	CV995771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2411del (p.Leu804fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725177	CV1025946		HP:0100723	PMID:20890793|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1618G>T (p.Val540Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725181	CV1025950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2113A>C (p.Asn705His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725213	CV1031915		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1912G>C (p.Asp638His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725231	CV990326		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1235G>A (p.Arg412Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725236	CV989833		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.280G>C (p.Glu94Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126725271	CV997003		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.618G>C (p.Arg206Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725307	CV1025953		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2179G>C (p.Gly727Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725340	CV1015864		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3460-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725342	CV1015867		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126725350	CV1030895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2417T>C (p.Leu806Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725355	CV995952		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3851T>C (p.Leu1284Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725361	CV1029251		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725362	CV1015484		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000701.8(ATP1A1):c.2531T>C (p.Leu844Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126725372	CV1033736		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2600C>A (p.Thr867Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725375	CV1017668		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2590C>T (p.Arg864Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725376	CV1032286		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.135G>T (p.Glu45Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725379	CV1017666		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1063G>T (p.Ala355Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126725384	CV1017603		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1917C>T (p.Asn639=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126725397	CV1031936		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7391A>G (p.Asp2464Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725419	CV995293		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.193G>A (p.Gly65Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126725422	CV987176		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.343A>T (p.Asn115Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725441	CV1025938		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.569A>T (p.Gln190Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725447	CV996203		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9234G>A (p.Ser3078=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725451	CV1025834		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1280G>A (p.Gly427Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126725525	CV995461		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1886T>G (p.Phe629Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725544	CV1026305		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126725545	CV987086		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1521T>C (p.Asp507=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725558	CV1031622		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1267G>A (p.Ala423Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725562	CV993618		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.34C>A (p.Pro12Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725579	CV1025572		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11587G>T (p.Asp3863Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725594	CV1024912		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1530C>T (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126725606	CV1032310		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4427C>T (p.Ala1476Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725627	CV1016319		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1313G>A (p.Arg438Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126725641	CV1025899		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.301T>C (p.Tyr101His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725653	CV1030278		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3302C>T (p.Thr1101Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725673	CV998073		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5218+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725705	CV1028280		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.458T>C (p.Leu153Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725718	CV998074		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5133G>T (p.Arg1711Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725722	CV1017857		HP:0000608	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.143C>T (p.Thr48Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126725746	CV992472		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6098A>G (p.Gln2033Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126725748	CV1017765		HP:0012167	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281503.2(SLITRK1):c.707T>C (p.Ile236Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725756	CV994298		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.295G>A (p.Glu99Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725764	CV1030178		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1693G>T (p.Val565Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725766	CV992473		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6386T>G (p.Leu2129Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725784	CV1035294		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1038C>T (p.Gly346=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725789	CV1035479		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6521C>T (p.Ser2174Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126725791	CV997782		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4168A>T (p.Met1390Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126725794	CV1030177		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1505A>G (p.Asp502Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725801	CV1027624		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1540C>G (p.Pro514Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725805	CV1025937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.544C>G (p.Leu182Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725819	CV1015921		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24196G>A (p.Asp8066Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126725820	CV1031065		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725865	CV1030173		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.553G>C (p.Val185Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126725865	CV1030173		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.553G>C (p.Val185Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126725885	CV1032302		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2545C>T (p.Pro849Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725889	CV1030466		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2515G>A (p.Val839Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126725892	CV998094		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.102G>A (p.Thr34=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725931	CV1017319		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.3733C>T (p.Arg1245Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725932	CV992486		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11546+7A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725933	CV1024922		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.491T>C (p.Leu164Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126725938	CV994734		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2318+3_2318+6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126725941	CV991948		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1568T>G (p.Phe523Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726006	CV1016983		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.1046A>C (p.Asn349Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726009	CV1016984		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.2201G>A (p.Arg734His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726033	CV995763		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4373A>G (p.Gln1458Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726066	CV991827		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.920G>C (p.Gly307Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126726071	CV1030181		HP:0001657	PMID:17482572|PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1560G>A (p.Met520Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726081	CV989848		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2216G>C (p.Gly739Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726108	CV1016372		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32448990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1276T>C (p.Cys426Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126726118	CV1017932		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378457.1(DMXL2):c.5020A>C (p.Lys1674Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	126726120	CV998078		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3538C>T (p.Arg1180Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726140	CV997031		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1370T>G (p.Leu457Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726152	CV1018826		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1085C>T (p.Thr362Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726154	CV1018828		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.571G>T (p.Glu191Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126726156	CV1018827		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.827T>G (p.Leu276Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726168	CV995777		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30275503|PMID:30847666|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1319T>C (p.Val440Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726189	CV999940		HP:0002187	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.1331T>C (p.Leu444Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726200	CV1030174		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.955G>A (p.Val319Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726223	CV1027897		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.817C>G (p.Arg273Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726235	CV989276		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726270	CV989480		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.218A>G (p.Lys73Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126726292	CV1032294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126726346	CV1024925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.180A>G (p.Gln60=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726383	CV998091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.292G>C (p.Asp98His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726401	CV1027638		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29978187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3239T>C (p.Phe1080Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726413	CV1025940		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.901G>A (p.Val301Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726431	CV1030855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.410A>G (p.Asn137Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726442	CV1026255		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1927A>G (p.Arg643Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126726468	CV1024786		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.545G>C (p.Gly182Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126726482	CV1033808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2172C>G (p.Ser724Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726483	CV1016467		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|PMID:30995915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126726502	CV1025944		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>C (p.Met425Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726510	CV990759		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3760A>G (p.Arg1254Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126726513	CV992484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10633G>C (p.Glu3545Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726525	CV990093		HP:0001989	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.32T>C (p.Val11Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726544	CV993064		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1100G>A (p.Arg367Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126726607	CV1015603		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.242G>A (p.Trp81Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126726631	CV1031545		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726651	CV1032876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.460G>C (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126726655	CV997137		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.943G>A (p.Ala315Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126726706	CV1025568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10231A>T (p.Thr3411Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126726747	CV1028772		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2888A>T (p.Gln963Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126726776	CV994926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.297A>T (p.Arg99Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726799	CV997177		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726819	CV990188		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1949_1955del (p.His650fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726842	CV1034702		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1508A>G (p.Lys503Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126726849	CV990601		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.785C>T (p.Ala262Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126726859	CV990097		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1476T>G (p.Cys492Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126726887	CV1033789		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6478G>A (p.Val2160Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726915	CV995612		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.739A>G (p.Asn247Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126726926	CV973143		HP:0004839	PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4339-99C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727000	CV990580		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1238G>A (p.Cys413Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126727002	CV1031944		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10155C>T (p.Gly3385=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727019	CV997735		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2718G>T (p.Glu906Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727025	CV1017391		HP:0000739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.671T>C (p.Val224Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727040	CV1026753		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2256T>A (p.Phe752Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126727047	CV1032324		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6286C>A (p.Pro2096Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126727055	CV1033810		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1906C>T (p.Pro636Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727074	CV1027643		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3930C>A (p.Asp1310Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727095	CV998184		HP:0030843	PMID:17968690|PMID:22320251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.259G>C (p.Gly87Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126727112	CV1017029		HP:0008158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1216A>T (p.Lys406Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727125	CV1017274		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.468G>A (p.Trp156Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126727158	CV1035477		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7645A>G (p.Ile2549Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126727182	CV1015818		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27806791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1588C>T (p.Arg530Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126727185	CV1015817		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1933G>A (p.Ala645Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126727199	CV1033368		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.248C>T (p.Ala83Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727213	CV1016312		HP:0100842	PMID:23465708|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.124C>T (p.His42Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126727248	CV1000091		HP:0002907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4788G>A (p.Trp1596Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727252	CV1000092		HP:0007754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3423G>T (p.Trp1141Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727285	CV1001333		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.602_603del (p.Lys201fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126727288	CV1001339		HP:0001873	PMID:18723428|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.165dup (p.Leu56fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727292	CV1001338		HP:0004808	PMID:20722699|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.588del (p.Val197fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727294	CV1001337		HP:0002863	PMID:18723428|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1088_1094del (p.Gly363fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727306	CV997680		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.866C>T (p.Thr289Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126727338	CV1009214		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727398	CV990591		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126727403	CV1011188		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4006T>C (p.Trp1336Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727425	CV1018299		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1142C>T (p.Thr381Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	126727430	CV1018300		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.985G>T (p.Val329Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727432	CV1018282		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727439	CV1018939		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1100G>A (p.Arg367Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126727441	CV998948		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.955A>G (p.Lys319Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727443	CV1005710		HP:0002206	PMID:22664374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2912G>A (p.Arg971His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126727448	CV1022805		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.314C>T (p.Ser105Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727452	CV987686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2429C>T (p.Pro810Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727473	CV989831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.235C>G (p.Pro79Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727483	CV993023		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727488	CV991967		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3539A>T (p.Asp1180Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727517	CV987682		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3555T>A (p.Asn1185Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727518	CV1005330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1279T>C (p.Ser427Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727522	CV1002348		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.377G>A (p.Arg126Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727527	CV1035490		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3311G>A (p.Ser1104Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126727531	CV1017656		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1480A>G (p.Lys494Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126727542	CV1029904		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.514G>T (p.Val172Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727566	CV995608		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.323T>C (p.Val108Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727582	CV998031		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1804C>T (p.Arg602Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727583	CV1013805		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.660dup (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727610	CV1004846		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:12948742|PMID:23352163|PMID:28492532|PMID:8005589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.959G>T (p.Arg320Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727613	CV998621		HP:0004810	PMID:11112378|PMID:17517689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.53T>C (p.Leu18Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727617	CV991549		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1091_1092insGGTATTACCTGATTTGGTAATTTGGTAATTACTGATTTGGTAATTTGGAATT (p.Leu364_Pro365insValLeuProAspLeuValIleTrpTer)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727645	CV1032823		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.346A>G (p.Thr116Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727648	CV1028764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1346C>T (p.Pro449Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727649	CV990193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2768G>A (p.Ser923Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727656	CV1025825		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.487G>A (p.Val163Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126727693	CV994743		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4045G>A (p.Val1349Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727695	CV1032919		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727747	CV1011189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1582C>T (p.Leu528Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727762	CV1005388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2185T>G (p.Ser729Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727779	CV1024535		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126727783	CV1005383		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1876A>G (p.Lys626Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727792	CV1018445		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.371C>T (p.Ser124Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126727795	CV1005392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2539A>G (p.Thr847Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727914	CV1004554		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2827G>A (p.Glu943Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727919	CV1008694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2600C>T (p.Thr867Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727943	CV1011035		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3501C>T (p.Arg1167=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727947	CV1025015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1294G>A (p.Asp432Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727956	CV1025373		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.196A>G (p.Thr66Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727999	CV1016845		HP:0002161	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.125_132del (p.Leu42fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126728001	CV989873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10774G>T (p.Asp3592Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728002	CV1016844		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1767-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728013	CV992464		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2867C>T (p.Ser956Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728017	CV990801		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728031	CV997130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1028A>G (p.His343Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728066	CV1025916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1412A>G (p.Asn471Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728143	CV1009622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1079_1084dup (p.Gln361_Lys362insArgGln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728165	CV1018266		HP:0000722	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001045.6(SLC6A4):c.837+2T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728166	CV997001		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728201	CV998949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.826A>C (p.Lys276Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728224	CV1023407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3349G>A (p.Ala1117Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728246	CV991930		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.196G>T (p.Ala66Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126728249	CV995779		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.899T>C (p.Met300Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126728272	CV1018585		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1030C>G (p.Arg344Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728276	CV1018586		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.41G>A (p.Trp14Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728281	CV1012763		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4595T>C (p.Val1532Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126728312	CV1013253		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5260C>A (p.Gln1754Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728320	CV1023099		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1043G>A (p.Gly348Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126728328	CV1005045		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11825G>A (p.Arg3942His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126728362	CV1002922		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4023C>T (p.Gly1341=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728368	CV995165		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5739C>A (p.Asp1913Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728374	CV995610		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.560C>G (p.Ser187Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728376	CV1011790		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.560C>T (p.Ser187Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126728409	CV1031935		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6913-7C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728422	CV995291		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.40C>A (p.Gln14Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126728424	CV1002990		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.37A>G (p.Lys13Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728439	CV1015587		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1139_1140del (p.Pro380fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126728444	CV1017972		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:33412162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.5110C>T (p.Pro1704Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126728446	CV995155		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728486	CV1011439		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12367G>A (p.Val4123Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728500	CV993615		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2095G>A (p.Val699Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728512	CV1013332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4192A>C (p.Ile1398Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728523	CV992475		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6895G>C (p.Glu2299Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728542	CV1016164		HP:0008237	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.637del (p.Leu213fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126728592	CV1017023		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.898+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126728720	CV985643		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1322A>G (p.Asn441Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126728769	CV1025939		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.641T>C (p.Val214Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728851	CV990226		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2147A>G (p.Asp716Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728875	CV1004505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2099T>G (p.Leu700Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728906	CV1034211		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.649A>G (p.Thr217Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728913	CV1011055		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.253G>C (p.Asp85His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728924	CV985663		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.824_825del (p.Leu275fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126728930	CV1022871		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126728935	CV1032733		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.751C>T (p.Arg251Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728944	CV1004624		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.248G>A (p.Cys83Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728949	CV985666		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:28728877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126728963	CV1031402		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2372A>G (p.Lys791Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728977	CV1006701		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126728977	CV1006701		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126728984	CV1007097		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.625C>T (p.His209Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728990	CV995404		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992T>G (p.Cys998Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126729011	CV985664		HP:0001071	PMID:27585509|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.550T>G (p.Tyr184Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729012	CV985662		HP:0001071	PMID:18698230|PMID:21598360|PMID:25974833|PMID:30064518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.884T>G (p.Phe295Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729015	CV985665		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:15924232|PMID:18633574|PMID:20139917|PMID:20498269|PMID:23935525|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.412G>A (p.Gly138Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729021	CV1033805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3128A>T (p.Lys1043Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729023	CV1004513		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.653A>G (p.Asn218Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729027	CV1025502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.272T>C (p.Leu91Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729047	CV1002942		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729053	CV1015940		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.529G>C (p.Asp177His)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	126729075	CV1004502		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3212C>T (p.Ala1071Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729076	CV1025559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7159G>T (p.Ala2387Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729083	CV1025773		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.346G>C (p.Glu116Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729095	CV996197		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8232C>G (p.His2744Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729097	CV985691		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004311.4(ARL3):c.353G>T (p.Cys118Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729099	CV1011444		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14353G>C (p.Glu4785Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729101	CV990838		HP:0002197	PMID:27622563|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1147G>A (p.Asp383Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126729107	CV989862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7559A>T (p.Asp2520Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729111	CV1011406		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1247C>T (p.Ala416Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729124	CV1029903		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.562T>C (p.Cys188Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729130	CV990834		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.458+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126729134	CV1033806		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2835G>C (p.Glu945Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729139	CV985752		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1861A>T (p.Lys621Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729173	CV1028199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3107C>T (p.Ser1036Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729178	CV1026259		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1787T>G (p.Val596Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729183	CV1010889		HP:0009725	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729183	CV1010889		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729204	CV1007091		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.159G>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729210	CV1002301		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.272G>A (p.Arg91Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126729210	CV1002301		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.272G>A (p.Arg91Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729228	CV1005381		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+5C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729231	CV993679		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729244	CV985751		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1120_1123del (p.Gln373_Thr374insTer)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729272	CV1025926		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2293C>T (p.Pro765Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729277	CV1016985		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3934_3935insAAGGGCTGCAA (p.Gly1312fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729281	CV1016986		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.591C>G (p.Tyr197Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729282	CV985797		HP:0005534	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.49_50del (p.Gln17fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729286	CV985803		HP:0005534	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.219del (p.Val74fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729292	CV985796		HP:0005534	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.4dup (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729300	CV1010386		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680G>A (p.Gly1894Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729304	CV998088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1534C>T (p.Arg512Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729333	CV985807		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002830.4(PTPN4):c.1738G>T (p.Asp580Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729393	CV1002573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1241G>T (p.Arg414Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729409	CV991081		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2345C>T (p.Ser782Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729423	CV1002933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2278A>C (p.Ile760Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729447	CV1011423		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7547A>G (p.Lys2516Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729448	CV985886		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.3226A>T (p.Lys1076Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729450	CV985887		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.2422_2423insG (p.Thr808fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729454	CV985888		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.640del (p.Val214fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729455	CV985858		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6907G>T (p.Gly2303Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729456	CV1031951		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11568+5T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729460	CV985857		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3753_3754del (p.Ser1252fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729463	CV985849		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5715del (p.Lys1905fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729466	CV985848		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4689del (p.Pro1563_Met1564insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729467	CV990515		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-5C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729468	CV985868		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8101del (p.Lys2700_Ile2701insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729473	CV985867		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4143del (p.Pro1382fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729475	CV985866		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1238del (p.Leu413fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729479	CV985874		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3600del (p.Lys1200fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729482	CV985873		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2680del (p.Tyr894fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729486	CV985871		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9800del (p.Lys3267fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729488	CV985875		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1955del (p.Ile651_Leu652insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729492	CV985859		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1526_1527insC (p.Asp509_Asp510insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729497	CV985881		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.947del (p.Asn316fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729500	CV985884		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2920del (p.Ile974fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729503	CV985885		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1713del (p.Phe571fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729505	CV985878		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.3484_3485insG (p.Pro1162fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729508	CV985877		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.1610del (p.Gly537fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729514	CV985856		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.256del (p.Ser86fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729515	CV1034507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729516	CV985864		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1672+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729520	CV985863		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017412.4(FZD3):c.888del (p.Phe296fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729523	CV985869		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000612.6(IGF2):c.520_521insC (p.Glu174fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729525	CV985862		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2855del (p.Phe952fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729527	CV985872		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2788del (p.Thr930fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729530	CV985853		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.43del (p.Ala15fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729534	CV985850		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1562del (p.Gln521fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729538	CV985852		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130158.3(MYO1B):c.2775del (p.Lys925fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729543	CV985855		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.685del (p.Thr229fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729546	CV1006007		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1243A>G (p.Met415Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729547	CV985851		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.2766del (p.His923fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729549	CV985882		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.66_67insG (p.Trp23fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729553	CV985870		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2330del (p.Lys777fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729556	CV985876		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.406del (p.Met136fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729558	CV985865		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.99_100del (p.Asp34fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729561	CV985854		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173653.4(SLC9A9):c.587del (p.Asn196fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729564	CV985880		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1241del (p.Tyr413_Leu414insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729566	CV985879		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000346.4(SOX9):c.710del (p.Pro237fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729569	CV985860		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382548.1(TCERG1):c.192del (p.Pro65fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729570	CV985883		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4072-267del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729588	CV1030183		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1779C>G (p.Asn593Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126729596	CV985896		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000833.3:c.(?_-310-1)_(414+1_415-1)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729607	CV1015020		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.862C>G (p.Pro288Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729620	CV1035560		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.821G>A (p.Ser274Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729632	CV1027249		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1110C>T (p.Ser370=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729638	CV1032298		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1835A>C (p.Asn612Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126729649	CV985904		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33840814|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6819+3del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126729662	CV1025463		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.137C>T (p.Ala46Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729665	CV985985		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.197T>C (p.Val66Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729669	CV985984		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.873C>G (p.Asp291Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729669	CV985984		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.873C>G (p.Asp291Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729682	CV1025837		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1412C>T (p.Pro471Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126729684	CV986089		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1635del (p.Ser546fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729746	CV1019220		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1976-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729752	CV986012		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.105+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729755	CV996168		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14G>A (p.Gly5Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729763	CV1011044		HP:0001639	PMID:25558701|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2151C>G (p.Asp717Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126729764	CV1031931		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5401G>A (p.Glu1801Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729776	CV1033096		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1547A>G (p.Lys516Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729776	CV1033096		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1547A>G (p.Lys516Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126729789	CV1030287		HP:0001639	PMID:25342278|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1032C>A (p.Asp344Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729795	CV997090		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3048A>T (p.Lys1016Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729815	CV1005327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1217C>T (p.Thr406Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729834	CV985742		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2625dup (p.Thr876fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729836	CV1012382		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.84T>G (p.Ile28Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126729859	CV1014133		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1982C>A (p.Ala661Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126729860	CV969312		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2743C>T (p.Arg915Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126729865	CV969313		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2752C>T (p.Arg918Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126729870	CV969311		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2740C>T (p.Leu914Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126729877	CV969314		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.3295C>T (p.Arg1099Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729880	CV969315		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.3324T>A (p.Tyr1108Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729885	CV969316		HP:0030680	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.3343G>T (p.Gly1115Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729892	CV1015105		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4171T>G (p.Phe1391Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126729893	CV1031538		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2588T>G (p.Leu863Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126729904	CV1021713		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3028G>T (p.Glu1010Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729909	CV1019617		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2063G>A (p.Cys688Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729934	CV986121		HP:0007939	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.763G>T (p.Glu255Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729950	CV986009		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098668.4(SFTPA2):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729958	CV987892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1565C>T (p.Ser522Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729959	CV1010638		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5552A>T (p.Lys1851Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126729972	CV985950		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.1268A>G (p.Lys423Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729974	CV1025896		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.172C>A (p.Gln58Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729983	CV1019768		HP:0000110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.46del (p.Asp16fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729997	CV991928		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.26C>T (p.Pro9Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729999	CV992487		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.499C>T (p.Arg167Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730014	CV1020027		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.207G>A (p.Trp69Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730017	CV1012969		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2961G>T (p.Gly987=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126730018	CV994545		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3112G>A (p.Val1038Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730058	CV1010883		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1465T>G (p.Cys489Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730067	CV992488		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730068	CV997086		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2222A>G (p.Gln741Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730069	CV985941		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.553C>T (p.Pro185Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730084	CV1021093		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1240C>T (p.Arg414Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730105	CV966576		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.460_471del (p.Leu154_Ala157del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730109	CV966577		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.997_1012del (p.Glu333fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730137	CV999997		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081550.2(THOC2):c.3427G>A (p.Ala1143Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730140	CV1000001		HP:0030843	PMID:16837915|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31183353|PMID:33348466|PMID:34046503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2516A>T (p.Asp839Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126730144	CV1000008		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.1930G>A (p.Asp644Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126730147	CV1000006		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2117G>A (p.Arg706Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730153	CV1000010		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.553T>C (p.Phe185Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730154	CV1000011		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33937263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.302C>T (p.Pro101Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730155	CV1000009		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33937263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730161	CV1000005		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2236C>T (p.Leu746Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730163	CV1000007		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2014G>A (p.Asp672Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126730168	CV1000012		HP:0002297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.840del (p.Phe280fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730178	CV1019218		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.898A>T (p.Arg300Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730202	CV1030890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1244C>T (p.Ala415Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730214	CV1031380		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.206A>G (p.His69Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730221	CV995176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1024T>C (p.Ser342Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126730223	CV985914		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.191A>G (p.Asp64Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730223	CV985914		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.191A>G (p.Asp64Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730228	CV985915		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-29del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126730228	CV985915		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-29del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126730237	CV985966		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003194.5(TBP):c.231del (p.Gln77fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126730240	CV995462		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1933G>A (p.Glu645Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730241	CV1010879		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1022A>G (p.Lys341Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730255	CV1006013		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.197T>C (p.Ile66Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730257	CV985972		HP:0040175	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.8del (p.Pro3fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730259	CV1000915		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.1934C>T (p.Thr645Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730278	CV1028872		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1364T>C (p.Val455Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730282	CV1009485		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.180G>A (p.Lys60=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730289	CV1005731		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2210A>G (p.Asn737Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126730290	CV985916		HP:0006779	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135254.2(PAX7):c.335C>T (p.Pro112Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730290	CV985916		HP:0008936	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135254.2(PAX7):c.335C>T (p.Pro112Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126730332	CV1023375		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126730345	CV1025962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2617A>T (p.Met873Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730369	CV986097		HP:0012218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024083.4(ASPSCR1):c.1476-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730389	CV985986		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.860_861insG (p.Gly288fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730392	CV1006702		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.134T>C (p.Val45Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730399	CV1011416		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4128C>T (p.Gly1376=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730424	CV1021639		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1639_1640insGCGGCGGCGGC (p.Ser547fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730428	CV1021638		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1640_1641insGGATA (p.Gly548fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730441	CV986042		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.963del (p.Arg320_Tyr321insTer)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730442	CV1013230		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2875G>A (p.Ala959Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730475	CV986106		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32533067|PMID:35934205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.590del (p.Pro197fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730481	CV1029526		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.565C>T (p.Arg189Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126730494	CV1008699		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.214G>T (p.Asp72Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730497	CV985969		HP:0045044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002029.4(C4B):c.723dup (p.Glu242Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730507	CV1033342		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1160G>A (p.Arg387Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126730518	CV1005375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1517T>C (p.Phe506Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730552	CV1019846		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730561	CV1004407		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.40T>C (p.Ser14Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126730580	CV985947		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375462.1(LPP):c.451T>C (p.Ser151Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730603	CV986685		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_45192546)_(45197256_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0000371	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0000965	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0001263	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0001873	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0002783	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0002788	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730618	CV995760		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971120|PMID:31983221|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5090G>A (p.Arg1697Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126730620	CV1009577		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126730669	CV1019756		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1456T>C (p.Tyr486His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730674	CV1019755		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.35C>A (p.Ala12Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730676	CV1022765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.8C>A (p.Ala3Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730677	CV1008637		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.1292T>G (p.Met431Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126730700	CV995412		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.634A>T (p.Asn212Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126730704	CV998084		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1970C>T (p.Pro657Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730705	CV1026724		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1238A>G (p.Glu413Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126730730	CV1005323		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.979G>C (p.Val327Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730738	CV1012243		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.220G>A (p.Glu74Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730742	CV988067		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730798	CV989163		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1773C>G (p.Ser591Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126730813	CV992545		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2156A>C (p.His719Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730820	CV1022809		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.980C>T (p.Ala327Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730900	CV1030180		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2658-10T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730908	CV1019269		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1247G>A (p.Arg416His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126730911	CV1001153		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1356C>A (p.Ser452=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126730915	CV1001154		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.57A>T (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126730939	CV989854		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4436C>G (p.Thr1479Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126730967	CV1011407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1606G>T (p.Ala536Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730999	CV1025741		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12543A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731018	CV998160		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3455del (p.Gly1152fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731023	CV1008426		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3258C>A (p.Ser1086Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731023	CV1008426		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3258C>A (p.Ser1086Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731025	CV1020030		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731112	CV987896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.475G>T (p.Ala159Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731136	CV1003159		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.242G>A (p.Arg81Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731162	CV1013194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731178	CV993678		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.279C>A (p.Phe93Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731184	CV1021331		HP:0001258	PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126731205	CV995781		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.562A>C (p.Thr188Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731209	CV1013248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7250G>A (p.Ser2417Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731266	CV986175		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110881368)_(110922307_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126731285	CV1007121		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2954G>C (p.Ser985Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731286	CV1025016		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.856C>G (p.Gln286Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731287	CV996317		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731298	CV1005752		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1541T>G (p.Val514Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126731326	CV987891		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1577T>G (p.Leu526Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731336	CV991543		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.762C>T (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731356	CV1005334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1704T>G (p.Asp568Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731359	CV1025947		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1652C>T (p.Pro551Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731366	CV1000690		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.678C>T (p.Phe226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126731389	CV1007648		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4486G>T (p.Asp1496Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731405	CV1007338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2744_2773del (p.Ala915_Gly924del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731426	CV990217		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1533C>A (p.Asn511Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731427	CV1012385		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.239C>A (p.Thr80Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731441	CV1025555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5893C>T (p.Pro1965Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731474	CV989287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1037T>C (p.Ile346Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126731479	CV995774		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+8G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731483	CV996205		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9811C>T (p.Arg3271Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731497	CV992781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.820C>A (p.Leu274Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731519	CV1032232		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.1844A>G (p.Gln615Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126731521	CV995785		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.9T>G (p.Asp3Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731550	CV1005173		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2294T>C (p.Ile765Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731564	CV1020766		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098668.4(SFTPA2):c.724C>T (p.Arg242Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126731577	CV998081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2930C>G (p.Pro977Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731592	CV998035		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1983C>T (p.Gly661=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731602	CV1011801		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2651G>A (p.Arg884His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731669	CV1021813		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.709A>G (p.Ile237Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126731677	CV990185		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1679G>A (p.Arg560Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731694	CV998495		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.325C>G (p.Pro109Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731737	CV1012967		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3248A>G (p.Lys1083Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126731766	CV1031362		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9707A>G (p.Lys3236Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126731769	CV1009718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2624A>G (p.His875Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731791	CV1000681		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.113G>A (p.Gly38Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731795	CV1023836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1048G>A (p.Ala350Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731826	CV1025924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2153G>T (p.Arg718Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731836	CV1000843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5557C>T (p.Leu1853=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126731859	CV996551		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1511_1516del (p.Gln504_Arg505del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731872	CV1002263		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731876	CV990171		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.682G>A (p.Gly228Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731894	CV991371		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731917	CV1021231		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2777C>G (p.Ser926Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731920	CV1021230		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7358G>C (p.Arg2453Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731924	CV1028281		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.344A>G (p.Lys115Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731934	CV993026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.890C>T (p.Ala297Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731938	CV992190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2696C>A (p.Thr899Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731942	CV987664		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.178G>T (p.Gly60Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126731950	CV995501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11684T>G (p.Val3895Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731959	CV991932		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.319T>G (p.Leu107Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731968	CV992485		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11518A>G (p.Ile3840Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732033	CV990186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1694T>C (p.Ile565Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732038	CV991955		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2351G>A (p.Arg784Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732045	CV995757		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5654C>T (p.Ala1885Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732051	CV1005012		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.993T>A (p.Asn331Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732069	CV1011414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3547A>G (p.Ile1183Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732072	CV1025007		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3734C>A (p.Ala1245Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732086	CV1031933		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5875C>G (p.Leu1959Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732087	CV1006703		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.206C>T (p.Ala69Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732096	CV987898		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.69+4T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732111	CV1033738		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732174	CV1005719		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2495C>T (p.Pro832Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126732190	CV1011816		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5980C>T (p.Pro1994Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732203	CV998068		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5788C>T (p.Arg1930Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732215	CV993516		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.859G>C (p.Gly287Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732217	CV996200		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8917C>T (p.Leu2973Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732222	CV995156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4531C>T (p.Arg1511Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732252	CV995295		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.545G>A (p.Arg182His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126732256	CV1029422		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.64G>C (p.Ala22Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732270	CV1007334		HP:0001657	PMID:27803431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107_3112dup (p.Gly1036_Asp1037dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732295	CV995759		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732315	CV995152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2387T>G (p.Val796Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732319	CV998161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2354A>G (p.Glu785Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126732322	CV1025904		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.733C>A (p.Leu245Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732326	CV1029779		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.352_354del (p.Arg118del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732331	CV1031043		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1573A>G (p.Ile525Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126732332	CV1021660		HP:0100504	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.745G>T (p.Glu249Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732404	CV1023027		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1058T>C (p.Leu353Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732421	CV1000439		HP:0005978	PMID:17568405|PMID:21602428|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:9817917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1096C>T (p.Gln366Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126732431	CV1022807		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732439	CV1008866		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1196G>C (p.Ser399Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732443	CV1013647		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1024T>G (p.Phe342Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732486	CV1021065		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002281.4(KRT81):c.900+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732504	CV999180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.256G>A (p.Ala86Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732517	CV989855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5390T>C (p.Val1797Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732564	CV1025563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9208A>G (p.Met3070Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732572	CV1007528		HP:0100526	PMID:28492532|PMID:29587953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732576	CV994446		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.917G>A (p.Gly306Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732585	CV1019827		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.231G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732588	CV1019828		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.86G>A (p.Trp29Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732590	CV1013199		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.262C>A (p.Pro88Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732605	CV991548		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1088A>G (p.Asp363Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732619	CV1014890		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6398C>A (p.Pro2133His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126732628	CV1020798		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002716.5(PPP2R1B):c.801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732635	CV1009712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3688T>C (p.Phe1230Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732636	CV1029750		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9941C>T (p.Thr3314Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732644	CV990198		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2902G>A (p.Asp968Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732649	CV1004230		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.472C>T (p.Leu158Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732685	CV996683		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.183A>G (p.Ile61Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126732715	CV995399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4936A>C (p.Lys1646Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126732720	CV1001729		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23856957)_(23886537_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732723	CV986549		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_63335019)_(64161352_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732725	CV1021907		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003025.4(SH3GL1):c.123_129del (p.Asp41fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732726	CV1001728		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23856728)_(23885531_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732749	CV986154		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237604609)_(237620045_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732753	CV986155		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237829802)_(237957307_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732758	CV1019724		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1526C>T (p.Ala509Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126732759	CV986151		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237205812)_(237205879_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732764	CV986153		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237580339)_(237965226_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732766	CV998498		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.289C>T (p.Pro97Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732780	CV990532		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2642A>T (p.Lys881Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126732782	CV1021402		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732785	CV991551		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1309A>G (p.Arg437Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732794	CV1021400		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.974C>T (p.Pro325Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732800	CV989270		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1330G>A (p.Val444Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732807	CV1005171		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2158G>A (p.Val720Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732811	CV998502		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732820	CV991945		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1360A>C (p.Asn454His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732839	CV1031520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5541C>G (p.Ile1847Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732840	CV1010368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.756A>G (p.Pro252=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732855	CV1031544		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1024A>C (p.Thr342Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126732875	CV1031539		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1921G>A (p.Gly641Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126732897	CV1027255		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732900	CV1020707		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1156T>C (p.Phe386Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732925	CV1014904		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4660G>A (p.Glu1554Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126732934	CV989872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10020T>A (p.Asp3340Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732959	CV997131		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.217T>G (p.Ser73Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732970	CV1033813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1574A>T (p.Glu525Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732976	CV996195		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7774G>A (p.Val2592Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732988	CV995859		HP:0040144	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33061758|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.738G>A (p.Lys246=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126733012	CV1007749		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1458G>A (p.Ala486=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733013	CV1027899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.530A>C (p.Glu177Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733071	CV995601		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.49G>A (p.Ala17Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733100	CV1028713		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.155+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126733102	CV1000812		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1995C>T (p.Ser665=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126733105	CV1000813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1144-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126733106	CV989169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1491G>T (p.Arg497Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733122	CV1019834		HP:0012221	PMID:16484981|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8304+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126733134	CV1029220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2161C>T (p.Arg721Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733144	CV995170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6278C>G (p.Ala2093Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733198	CV1021215		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1376A>G (p.Gln459Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126733206	CV997991		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.232C>T (p.Arg78Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733244	CV1002300		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.407T>G (p.Ile136Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733269	CV1029430		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:32295625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1105G>C (p.Val369Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126733289	CV1025923		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1811T>C (p.Phe604Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733328	CV995764		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4371G>C (p.Lys1457Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733360	CV995168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5993C>A (p.Thr1998Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733377	CV989168		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1567+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126733446	CV991965		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3247G>A (p.Val1083Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733481	CV1001217		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.462T>C (p.Ile154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126733487	CV1008670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.806G>C (p.Gly269Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733500	CV1025567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9883G>T (p.Val3295Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733502	CV1008126		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6293G>A (p.Arg2098Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126733503	CV998071		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5582C>T (p.Pro1861Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733504	CV1019227		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.271C>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126733505	CV994391		HP:0001657	PMID:24420545|PMID:28492532|PMID:30975432|PMID:34957562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.155G>A (p.Arg52His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126733515	CV987694		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733550	CV994739		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:31039433|PMID:35106624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3280G>A (p.Glu1094Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126733580	CV996563		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4018G>A (p.Val1340Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733612	CV1008865		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1190A>G (p.Tyr397Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733638	CV1013205		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1343C>T (p.Ser448Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733651	CV992421		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1020T>G (p.Ser340Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733655	CV990192		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733740	CV999737		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6557G>A (p.Gly2186Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126733761	CV996332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.181T>C (p.Ser61Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733765	CV998501		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733811	CV994551		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2035C>A (p.Pro679Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733814	CV993120		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.327-5_327-3dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126733863	CV996180		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3233G>A (p.Arg1078Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733876	CV1025554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5575C>A (p.Pro1859Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733885	CV1011809		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733888	CV1027902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.421C>T (p.Pro141Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733906	CV1025738		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12772T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733911	CV1006017		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.653A>C (p.Tyr218Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733917	CV994554		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1333A>G (p.Thr445Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733930	CV987894		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1016C>A (p.Pro339His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733939	CV1012393		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1046C>A (p.Ala349Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733953	CV985692		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004311.4(ARL3):c.91A>G (p.Thr31Ala)		variant	taxon:9606	20210413	ClinVar		
RGD	126733969	CV985861		HP:0003003	PMID:22351933|PMID:25133428|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1344del (p.Lys448fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126733975	CV1000246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3350A>T (p.Gln1117Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126733980	CV1000247		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3344C>A (p.Thr1115Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126734005	CV986093		HP:0001342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3521del (p.Gly1174fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734018	CV987667		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.854C>T (p.Pro285Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126734037	CV1020451		HP:0008258	PMID:24987415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.199del (p.Glu67fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126734045	CV1027243		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.263C>T (p.Ala88Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734049	CV986207		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26414119)_(26418121_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734054	CV1001522		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_34385283)_(34392998_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734063	CV986269		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55522488)_(55524258_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734069	CV986270		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55589740)_(55604733_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734076	CV986348		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150643955)_(150644976_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734082	CV1001369		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433787)_(237995957_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734100	CV1000261		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102950A>G (p.Gln34317Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126734101	CV991249		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734115	CV989263		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2936C>T (p.Pro979Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734123	CV992470		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4328A>T (p.Glu1443Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734141	CV1028915		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.580G>T (p.Asp194Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734145	CV1000277		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61462G>A (p.Val20488Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126734153	CV1006709		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1115G>A (p.Arg372Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734157	CV1010654		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.869A>G (p.Asp290Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734170	CV992459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.752T>G (p.Leu251Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734174	CV992631		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734174	CV992631		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126734192	CV990219		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+6C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734202	CV990024		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734206	CV1033517		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3312C>G (p.Ile1104Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126734208	CV997789		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734242	CV1009735		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.248T>A (p.Leu83Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734269	CV1019739		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734314	CV991951		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1789G>T (p.Asp597Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126734315	CV986132		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_130980840)_(248900000_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734315	CV986132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_130980840)_(248900000_?)dup		variant	taxon:9606	20210413	ClinVar		
RGD	126734317	CV1013258		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2702G>A (p.Arg901His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734331	CV998499		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.134_163del (p.Pro45_Ile55delinsLeu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734339	CV1025905		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734359	CV1025932		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2969G>T (p.Gly990Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734368	CV1005322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.928C>T (p.His310Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734395	CV1025906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734397	CV1002362		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1519G>T (p.Asp507Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734405	CV1013364		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.246G>C (p.Glu82Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734435	CV990516		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3074T>C (p.Val1025Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126734476	CV1026236		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2417T>C (p.Phe806Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126734492	CV1010409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2282A>G (p.Asn761Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126734507	CV1033796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5381T>C (p.Val1794Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734520	CV993688		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1450_*18del (p.His484_Ter485del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734543	CV995460		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415G>A (p.Val139Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734565	CV1000671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2526G>C (p.Lys842Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126734575	CV1000673		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.149C>T (p.Ser50Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734583	CV991944		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1238G>C (p.Arg413Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734623	CV995768		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3152C>A (p.Ala1051Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734667	CV1019974		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1178T>A (p.Val393Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734697	CV990220		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1699A>C (p.Asn567His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734702	CV993195		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.791G>T (p.Gly264Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126734711	CV1003550		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734717	CV1032918		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734734	CV1030904		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6018C>A (p.Ser2006Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734736	CV986663		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55663192)_(55666208_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734787	CV1020427		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4021del (p.Thr1341fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734791	CV1020426		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6418G>T (p.Glu2140Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734796	CV1020425		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7203G>C (p.Ter2401Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734848	CV999943		HP:0002187	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.293dup (p.Leu98fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734866	CV1021825		HP:0410138	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.2384_2385dup (p.Ile796fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734873	CV1021829		HP:0410138	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.396del (p.Tyr133fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734884	CV1031911		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.454A>T (p.Ile152Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734890	CV1031932		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5620A>G (p.Ile1874Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734907	CV1007127		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3428T>A (p.Leu1143Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734915	CV1020037		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.628G>A (p.Ala210Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126734943	CV1009729		HP:0001639	PMID:1504154|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29524613|PMID:30297972|PMID:33996946|PMID:3852942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126734968	CV1011405		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1186A>G (p.Thr396Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734979	CV993194		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.247T>C (p.Tyr83His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126734980	CV1007113		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2234A>T (p.Tyr745Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734985	CV1008287		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2397C>T (p.Gly799=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734986	CV1013264		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1243G>A (p.Ala415Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734991	CV1005237		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734994	CV1000330		HP:0011533	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.584G>A (p.Arg195Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734998	CV1024329		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1939G>C (p.Asp647His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734999	CV998033		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1887C>A (p.Asp629Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735003	CV993050		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735011	CV1024331		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677G>A (p.Gly226Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735015	CV1031959		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13341C>A (p.Asn4447Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735027	CV1025900		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.311A>G (p.His104Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735033	CV1011438		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11894G>C (p.Cys3965Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735034	CV1012281		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1580G>A (p.Arg527His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735035	CV993034		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2522C>G (p.Thr841Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735043	CV998037		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2056G>A (p.Gly686Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735062	CV1009715		HP:0001639	PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29493010|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3374T>C (p.Val1125Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735066	CV1005029		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6896A>T (p.Asp2299Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735071	CV995313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2183T>C (p.Ile728Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735076	CV1026293		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.172G>C (p.Val58Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735098	CV996198		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8532T>A (p.Ser2844Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735099	CV1014913		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2846G>C (p.Ser949Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126735107	CV993513		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2063A>G (p.His688Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735208	CV999750		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3134A>T (p.Glu1045Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126735212	CV1010655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.377A>T (p.Gln126Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126735230	CV1019100		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3434G>A (p.Arg1145His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735235	CV1007650		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4751A>C (p.Glu1584Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735254	CV1011032		HP:0001639	PMID:27217341|PMID:28492532|PMID:28687478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4159G>C (p.Glu1387Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126735276	CV997084		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1028T>C (p.Val343Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735286	CV1009927		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3917C>T (p.Ala1306Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735295	CV998494		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.361C>G (p.Pro121Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735298	CV1005336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1866G>A (p.Met622Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735311	CV990593		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.280A>C (p.Lys94Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735318	CV1027642		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3929A>T (p.Asp1310Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735331	CV1005362		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.386A>G (p.Asp129Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735345	CV1005264		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3049T>G (p.Phe1017Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126735356	CV1010874		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.506G>C (p.Cys169Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735370	CV1031699		HP:0002145	PMID:19912322|PMID:22517194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.667C>A (p.Gln223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735381	CV994139		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2284-10C>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126735382	CV1011042		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2224G>C (p.Ala742Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735383	CV1006051		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.650G>A (p.Arg217Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126735406	CV1009726		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735420	CV989835		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.740C>T (p.Ala247Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126735443	CV1002571		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.915G>A (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735457	CV1012970		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2692G>T (p.Gly898Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126735463	CV986496		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2757621)_(2800385_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735466	CV1001786		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_624055)_(2153916_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735466	CV1001786		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_624055)_(2153916_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735476	CV986182		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_152466313)_(152698612_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735502	CV1013303		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.359A>G (p.Glu120Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735510	CV986131		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_1249188)_(1961741_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735517	CV1005349		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3173C>T (p.Thr1058Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735533	CV1005239		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1138G>C (p.Ala380Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126735574	CV1005762		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.662C>T (p.Ala221Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735602	CV1005320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.768dup (p.Gly257fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735606	CV989274		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.116G>T (p.Arg39Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735614	CV1028216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9140C>T (p.Thr3047Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735634	CV1031523		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5076G>A (p.Val1692=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735641	CV996804		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1720T>C (p.Ser574Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735643	CV990262		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2134A>G (p.Ile712Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126735649	CV1006054		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.178G>C (p.Glu60Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735677	CV1001352		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17345463_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735683	CV1001353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17355241_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735691	CV1001348		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284190)_(161332229_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735696	CV1001349		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161293394)_(161332308_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735701	CV1001664		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111957547)_(111957693_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735714	CV990592		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.358C>T (p.Arg120Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735721	CV1005031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7529T>G (p.Leu2510Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735739	CV1030130		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29467578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.532G>A (p.Val178Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735746	CV1013373		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.296C>A (p.Thr99Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735766	CV1007653		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5684G>A (p.Cys1895Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735772	CV1006052		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.521T>G (p.Val174Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735779	CV1021494		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.728C>A (p.Ser243Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126735779	CV1021494		HP:0010920	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.728C>A (p.Ser243Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126735796	CV1032309		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+6T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735800	CV1006055		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.169G>T (p.Ala57Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735822	CV995342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.34A>T (p.Thr12Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735851	CV987662		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.19A>G (p.Met7Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126735853	CV1009213		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.82C>G (p.Leu28Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735859	CV1033892		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3334G>T (p.Val1112Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735863	CV987084		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1234A>C (p.Met412Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735873	CV1004520		HP:0001638	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.346C>T (p.Arg116Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735874	CV992191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2276A>G (p.Lys759Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735880	CV1012972		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2623C>G (p.Pro875Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126735901	CV1006053		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.248C>G (p.Ala83Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735908	CV1011411		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2457G>T (p.Met819Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735917	CV1013289		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735935	CV998067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6370C>T (p.Gln2124Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735961	CV996174		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1688A>C (p.His563Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126736000	CV1010397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6256G>A (p.Ala2086Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736005	CV1002898		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.851A>G (p.Glu284Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126736011	CV1014902		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4769C>T (p.Thr1590Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126736014	CV987039		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.442G>A (p.Ala148Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126736014	CV987039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.442G>A (p.Ala148Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736016	CV1011435		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11264G>A (p.Arg3755Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736025	CV1011027		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5503G>C (p.Glu1835Gln)		variant	taxon:9606	20210413	ClinVar		
RGD	126736040	CV1031164		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2276T>G (p.Val759Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126736044	CV995618		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1313G>T (p.Cys438Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736056	CV995502		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11257A>G (p.Arg3753Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736124	CV1031928		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4818C>A (p.Phe1606Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736140	CV992481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9607G>C (p.Val3203Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736144	CV1019842		HP:0000100	PMID:15367484|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4573C>T (p.Gln1525Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126736145	CV1031406		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520G>T (p.Gly840=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736191	CV1011195		HP:0002145	PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1240A>G (p.Ile414Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736203	CV996206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9853G>A (p.Asp3285Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736242	CV1004518		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1555C>G (p.Leu519Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736248	CV1020519		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.994+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126736284	CV1027887		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1919T>G (p.Phe640Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736310	CV990017		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758_1965-12753del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736316	CV988974		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.244G>A (p.Ala82Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736366	CV969741		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.611G>A (p.Gly204Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736370	CV969742		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.829+3_952+2del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736383	CV1004517		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299G>C (p.Lys433Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736386	CV969746		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2599+2T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736391	CV999810		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.338G>T (p.Arg113Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0000164	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736408	CV1015452		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1081_1094del (p.Ser361fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736471	CV989865		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8698C>G (p.Gln2900Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736475	CV1010398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6382C>A (p.Leu2128Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736520	CV994449		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.929A>G (p.Tyr310Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736558	CV991952		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736567	CV990325		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736569	CV1010326		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.82G>A (p.Ala28Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736574	CV1014916		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2761G>A (p.Val921Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126736579	CV1019440		HP:0003654	PMID:22992668|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:26254383|PMID:26846104|PMID:9865912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1156G>T (p.Glu386Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126736583	CV1019443		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.151-2A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736589	CV1019442		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.484-5C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736614	CV1010393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6084G>T (p.Gln2028His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736646	CV1008246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.646T>G (p.Trp216Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736660	CV1032296		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1714G>A (p.Val572Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126736662	CV1010652		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2273T>C (p.Val758Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126736677	CV1021122		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2632del (p.Ile878fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126736680	CV1021121		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:19764032|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3934A>T (p.Arg1312Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126736703	CV1021119		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6752C>G (p.Ala2251Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126736704	CV1025956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2244A>G (p.Ile748Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736718	CV1020659		HP:0005831	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126736736	CV993512		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2616G>C (p.Lys872Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736752	CV1014928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.881C>T (p.Pro294Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126736761	CV1012827		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.439A>G (p.Ile147Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736822	CV1023770		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1489C>A (p.Gln497Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126736830	CV1031382		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.466G>C (p.Asp156His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736839	CV1011811		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4730G>A (p.Arg1577Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126736855	CV1021963		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3001_3002dup (p.Cys1002fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736868	CV1013268		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.616C>G (p.Leu206Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736914	CV997083		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.692A>G (p.Lys231Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736953	CV990209		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.517A>C (p.Lys173Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736977	CV1002928		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3670C>G (p.Gln1224Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737029	CV1008245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.269A>G (p.Gln90Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737052	CV991957		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2534A>G (p.Glu845Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737058	CV1010894		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2586T>G (p.Ser862Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737099	CV1012338		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1499T>C (p.Val500Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737124	CV1000863		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4973A>G (p.Asp1658Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126737134	CV1006014		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.88C>T (p.Pro30Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737135	CV1023415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2126A>T (p.Asp709Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737178	CV1008251		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2065A>C (p.Asn689His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737182	CV1011818		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6134C>T (p.Pro2045Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737198	CV1024910		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.983C>T (p.Ser328Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126737243	CV1027626		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1603T>C (p.Phe535Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737264	CV1005337		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126737276	CV1007102		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1322C>G (p.Ser441Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737316	CV999749		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3806A>C (p.His1269Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126737317	CV1007098		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.703A>C (p.Ile235Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737323	CV991545		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.827G>A (p.Arg276Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737333	CV988064		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2412G>T (p.Trp804Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737348	CV999741		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5615C>A (p.Ala1872Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126737372	CV987695		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126737379	CV1015563		HP:0001644	PMID:10939567|PMID:20848652|PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.133T>C (p.Tyr45His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126737400	CV998034		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1901G>C (p.Arg634Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737413	CV1020534		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126737417	CV1025895		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.113T>C (p.Val38Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737455	CV1012340		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1912A>T (p.Thr638Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737465	CV987156		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1294C>G (p.Arg432Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737472	CV1017734		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34758253|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8716C>T (p.Arg2906Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126737487	CV996568		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4963G>A (p.Val1655Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737494	CV1021075		HP:0007755	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057088.3(KRT3):c.59_60insA (p.Ala21fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126737502	CV1005015		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1993C>T (p.Pro665Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737512	CV991933		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.447T>G (p.Asn149Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737514	CV1016413		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.752C>A (p.Ala251Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126737572	CV1001873		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_31996303)_(32031436_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126737576	CV998087		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1564C>T (p.Arg522Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737578	CV1004974		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737614	CV987383		HP:0001638	PMID:24981977|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7315G>A (p.Ala2439Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126737624	CV1003155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737626	CV998080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2939C>T (p.Thr980Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737635	CV998082		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2410C>T (p.His804Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737682	CV1033803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3705G>A (p.Met1235Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737692	CV1011806		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3584G>A (p.Arg1195Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737699	CV1012343		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3478C>A (p.Leu1160Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737732	CV1022020		HP:0000852	PMID:12970262|PMID:21488135|PMID:21525160|PMID:24651309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.1107_1108del (p.Asn371fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126737758	CV1004503		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3202-3C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737762	CV999237		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.26C>T (p.Thr9Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737785	CV1013947		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.536_549+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126737802	CV1020334		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.376C>T (p.Arg126Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126737869	CV1032317		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5023C>T (p.Arg1675Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737896	CV1008797		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737910	CV1013804		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.626G>A (p.Gly209Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737912	CV994746		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4561A>G (p.Ile1521Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737949	CV995782		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.427C>A (p.Arg143=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737972	CV1026501		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1397G>A (p.Arg466His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737977	CV1005758		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.812G>C (p.Cys271Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126738001	CV1012339		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1504+8C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738006	CV991964		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3215G>A (p.Gly1072Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738028	CV1005455		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.741_743del (p.Met247del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738035	CV996331		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.178T>C (p.Tyr60His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738038	CV1008695		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.962G>C (p.Gly321Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738058	CV1017721		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:31230195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3704A>G (p.Lys1235Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126738088	CV1026002		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.55_75del (p.Thr19_Val25del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738112	CV1011436		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11326C>T (p.Arg3776Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738131	CV1017826		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3404A>G (p.Gln1135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738135	CV990229		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2240A>G (p.Tyr747Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738138	CV1017825		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5494C>T (p.Arg1832Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126738144	CV991962		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3074A>G (p.Gln1025Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738145	CV1017824		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6649C>G (p.Leu2217Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126738156	CV1013663		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.79A>G (p.Ser27Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738177	CV1020026		HP:0000707	PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134665.3(TRMT10A):c.277C>T (p.Arg93Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738185	CV999739		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6238C>A (p.Gln2080Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126738193	CV996171		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1096T>A (p.Tyr366Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738215	CV1014911		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3175A>G (p.Thr1059Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126738265	CV1032292		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.723C>G (p.Phe241Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738303	CV986196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_198351760)_(198363582_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738337	CV992478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8626C>A (p.Gln2876Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738349	CV1029427		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.551A>C (p.Gln184Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738366	CV989860		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7111G>A (p.Glu2371Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738368	CV997988		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1053G>A (p.Ala351=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738376	CV991934		HP:0005584	PMID:28459198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.462A>G (p.Ile154Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738377	CV998492		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.458C>G (p.Pro153Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126738384	CV1011820		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6398G>T (p.Arg2133Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738401	CV997779		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5218C>T (p.Arg1740Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126738414	CV987436		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.283A>G (p.Arg95Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126738420	CV1025920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1544A>C (p.Lys515Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738427	CV1031522		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5401del (p.Glu1801fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738431	CV989271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738437	CV987897		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.199A>G (p.Ser67Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738443	CV1022759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.370G>A (p.Val124Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738448	CV1010877		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.860A>G (p.Glu287Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738457	CV1005391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2350G>T (p.Ala784Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738465	CV1016929		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.602+1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738474	CV1001512		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123581747)_(123581793_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738481	CV1001511		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123539736)_(123545286_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126738495	CV1027618		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1076G>T (p.Arg359Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738501	CV1007122		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3155A>G (p.His1052Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738514	CV1002350		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738535	CV1020244		HP:0045043	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007293.2:c.3392delG		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126738536	CV1001787		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_632883)_(698190_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126738541	CV1019971		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.625C>A (p.Pro209Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738550	CV1019973		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.811A>G (p.Ser271Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126738557	CV1000164		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1464C>T (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126738565	CV1000165		HP:0001087	PMID:16466712|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738640	CV1007664		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11231G>C (p.Gly3744Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126738657	CV1008279		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.397A>G (p.Ile133Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126738679	CV998490		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.563C>A (p.Pro188Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738681	CV996548		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738690	CV1027886		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2689_2690insCGGAC (p.Lys897fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738709	CV1034218		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.421G>A (p.Gly141Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738723	CV992482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10426A>T (p.Arg3476Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738739	CV1014988		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.145G>A (p.Ala49Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738741	CV996191		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6265A>G (p.Met2089Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738742	CV1015813		HP:0003654	PMID:11783493|PMID:11988088|PMID:25741868|PMID:26651493|PMID:27727460|PMID:30349988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126738770	CV1022813		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738788	CV990589		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.634G>A (p.Val212Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126738792	CV1008352		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1483G>A (p.Val495Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738875	CV1012282		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1640C>G (p.Pro547Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738886	CV993682		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.716G>A (p.Arg239Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126738975	CV1020749		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1636C>G (p.Pro546Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126739020	CV1019518		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.763C>G (p.Arg255Gly)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	126739024	CV1001316		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.1637G>A (p.Gly546Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739025	CV1019517		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.856C>T (p.Gln286Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	126739029	CV1001317		HP:0002917	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017649.5(CNNM2):c.1147A>G (p.Met383Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739063	CV1001326		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33971351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005273.4(GNB2):c.229G>T (p.Gly77Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126739072	CV1007345		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2012C>G (p.Ala671Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126739079	CV1002297		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.741G>A (p.Met247Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126739079	CV1002297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.741G>A (p.Met247Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739088	CV1033521		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1699T>C (p.Phe567Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126739183	CV990840		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1366C>T (p.Gln456Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739187	CV1002295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.812C>T (p.Ala271Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739205	CV1016456		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2578G>T (p.Glu860Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739210	CV1016454		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.393+5A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739212	CV1008385		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.8G>A (p.Ser3Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126739214	CV1016455		HP:0008181	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.502-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126739280	CV1007662		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10494G>T (p.Leu3498Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739292	CV992483		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10547G>A (p.Arg3516Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739299	CV986139		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17380514_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126739303	CV1033707		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.665A>T (p.Tyr222Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739306	CV986138		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17371393_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739326	CV987418		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1259C>T (p.Ala420Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739328	CV989264		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2497G>C (p.Glu833Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739336	CV1011049		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.937A>G (p.Ile313Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126739385	CV997777		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5506G>A (p.Val1836Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739390	CV1030043		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.334A>G (p.Thr112Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739417	CV996184		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3599G>A (p.Arg1200His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739440	CV1018340		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.415A>T (p.Ile139Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126739443	CV1001896		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_19898890)_(19898980_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126739444	CV1018339		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4175T>C (p.Phe1392Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126739445	CV1033522		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1556C>T (p.Ala519Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126739464	CV1016198		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.76T>C (p.Tyr26His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739476	CV990596		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.22C>A (p.Arg8=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126739489	CV1025928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2759A>G (p.His920Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739522	CV1010653		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1742A>C (p.Glu581Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739535	CV990166		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.502G>A (p.Val168Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126739537	CV1035470		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10815A>C (p.Lys3605Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126739554	CV1002943		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.109T>C (p.Trp37Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739559	CV1027254		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1666G>A (p.Val556Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739565	CV1008851		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.305A>G (p.Asn102Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739580	CV1020387		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.452_453dup (p.Gln152fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126739590	CV987038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739600	CV995770		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2766G>T (p.Met922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126739614	CV995299		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1625A>G (p.Tyr542Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126739647	CV1011421		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5760C>A (p.Asp1920Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739651	CV990202		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3157G>A (p.Gly1053Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739672	CV990196		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2844G>C (p.Glu948Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739690	CV1012383		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.47C>T (p.Ala16Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739701	CV987153		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1060A>G (p.Met354Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739703	CV1008285		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1657A>G (p.Met553Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126739707	CV999751		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3126G>C (p.Lys1042Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126739744	CV1014924		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126739749	CV1031547		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.706G>T (p.Val236Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126739755	CV1027033		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.212C>A (p.Ala71Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739764	CV1005033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8378T>C (p.Leu2793Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739765	CV1016193		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369783.1(MLF1):c.391dup (p.Ile131fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126739775	CV1020460		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1850T>C (p.Met617Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739778	CV1025009		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3374G>A (p.Arg1125Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739782	CV1020459		HP:0040142	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3250C>T (p.Gln1084Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126739785	CV1028650		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1481C>A (p.Pro494Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739787	CV1020458		HP:0040142	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3509dup (p.Arg1171fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126739800	CV996735		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2941A>G (p.Ser981Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739800	CV996735		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2941A>G (p.Ser981Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739814	CV1025569		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10753A>T (p.Thr3585Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739818	CV992465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3047_3050del (p.Val1016fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739834	CV1021889		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.44G>A (p.Arg15His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126739878	CV1016286		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.665G>T (p.Arg222Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739880	CV1005044		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11735G>A (p.Gly3912Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739882	CV1016285		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696G>A (p.Glu232=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739886	CV1018730		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.917G>A (p.Arg306His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126739891	CV989173		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.884A>G (p.His295Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739941	CV1019422		HP:0003153	PMID:12574942|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.1064del (p.Thr355fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739952	CV1023422		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1230G>T (p.Gln410His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739973	CV1020280		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1640+19G>C		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126739973	CV1020280		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1640+19G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126740001	CV1013265		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1240C>G (p.Pro414Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740004	CV1030292		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740025	CV986631		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3067250)_(3079350_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740049	CV1021134		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.111del (p.Asn38fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126740051	CV986376		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_145700520)_(145701159_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740051	CV986376		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_145700520)_(145701159_?)dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126740079	CV987687		HP:0000090	PMID:17954299|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2314C>T (p.Arg772Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740103	CV986263		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186423442)_(186456594_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740111	CV986262		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186387458)_186429460del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126740142	CV1011041		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2371C>A (p.Gln791Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126740143	CV994451		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2609C>T (p.Ser870Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126740151	CV1033520		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1811A>T (p.Glu604Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126740193	CV1017796		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.408+14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740199	CV1017795		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.833T>C (p.Ile278Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126740202	CV1020787		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.1213C>T (p.Arg405Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740204	CV1017794		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.903T>G (p.Tyr301Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126740206	CV1020788		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740237	CV1010388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5858C>T (p.Ala1953Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740240	CV1010328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.142dup (p.Ala48fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740283	CV1001749		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32964740)_(32972136_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740293	CV1020041		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.414G>T (p.Lys138Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740316	CV1018335		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1744C>T (p.Gln582Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	126740330	CV1014905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4294C>G (p.Gln1432Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126740332	CV1010370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1343A>C (p.Asp448Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740342	CV1009803		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.176G>A (p.Arg59His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740348	CV990814		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.370G>T (p.Val124Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740358	CV1005234		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.313C>T (p.Arg105Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126740366	CV1007638		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1655C>T (p.Ala552Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740370	CV1001473		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55094349)_(55161473_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740376	CV1001474		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55124926)_(55151663_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740421	CV1016215		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375462.1(LPP):c.1354C>T (p.Arg452Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740424	CV990204		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.13C>G (p.Arg5Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740430	CV997088		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2429G>A (p.Ser810Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740439	CV1025012		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1476A>T (p.Glu492Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740446	CV1017105		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2462T>C (p.Leu821Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126740458	CV1004998		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.820G>A (p.Val274Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126740474	CV993685		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1205G>A (p.Gly402Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740482	CV991946		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1367_1370del (p.Gly456fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740491	CV1008846		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.16C>T (p.Pro6Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740499	CV1003022		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740503	CV998156		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4428A>C (p.Gln1476His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740509	CV990211		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+4C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126740512	CV1013370		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1111+4G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740513	CV1016188		HP:0000110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.742_743del (p.Phe248fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126740514	CV1014887		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7064A>G (p.Asn2355Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126740517	CV1026042		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1366C>T (p.Arg456Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740557	CV1005176		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3046C>T (p.Leu1016Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740580	CV1022812		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1364A>G (p.Lys455Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740624	CV1023028		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1093G>A (p.Gly365Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740640	CV995620		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1685C>T (p.Ala562Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740656	CV993617		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.287C>T (p.Pro96Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740692	CV1020536		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.113+1G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	126740694	CV1020535		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.874G>A (p.Gly292Arg)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	126740719	CV1012658		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2293C>T (p.Arg765Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740739	CV1016434		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2371C>T (p.Arg791Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740748	CV1017633		HP:0002060	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1156G>A (p.Glu386Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126740752	CV992468		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4097A>G (p.His1366Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740768	CV990191		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2315C>A (p.Ser772Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126740768	CV990191		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2315C>A (p.Ser772Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126740788	CV1007645		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3538G>A (p.Glu1180Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740807	CV1027251		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1373A>G (p.Asn458Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740811	CV1009720		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2208C>A (p.Phe736Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740836	CV1010897		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2735A>G (p.Gln912Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740846	CV989265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2220G>C (p.Gln740His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740854	CV1026745		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2002C>G (p.Leu668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126740868	CV1005028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6134C>T (p.Thr2045Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740877	CV1016754		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.1762C>T (p.His588Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126740888	CV1010382		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4290G>C (p.Lys1430Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740906	CV1005393		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+6A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740990	CV1034897		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1322T>G (p.Leu441Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126741002	CV994557		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741034	CV986256		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057671)_(120107365_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741043	CV1025955		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2237C>T (p.Ser746Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741044	CV1001740		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68215143)_(68257500_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741069	CV1025571		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11302T>C (p.Tyr3768His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741086	CV1003868		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.467G>A (p.Cys156Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741110	CV998132		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.660C>T (p.Gly220=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741114	CV1004790		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.32A>T (p.Asp11Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741119	CV1002267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.251T>G (p.Leu84Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741129	CV997990		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.187G>A (p.Ala63Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741132	CV994620		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.881G>T (p.Arg294Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741136	CV1009481		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-7_53-3del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741144	CV996573		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6557A>T (p.Lys2186Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126741148	CV1021147		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11576G>A (p.Arg3859His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126741153	CV1014900		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5336C>G (p.Pro1779Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741155	CV1021149		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2597A>G (p.Lys866Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126741181	CV1025498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.58A>G (p.Lys20Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741188	CV1029902		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2135G>A (p.Gly712Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741204	CV989323		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.338C>T (p.Ala113Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741261	CV1005510		HP:0003159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126741261	CV1005510		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741266	CV1022346		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48611883)_(49054207_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741278	CV990195		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2804G>C (p.Ser935Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741293	CV990058		HP:0000510	PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1355G>A (p.Arg452His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126741315	CV1032878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.611C>T (p.Pro204Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126741323	CV1016906		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.415A>T (p.Met139Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741326	CV998193		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.68G>A (p.Arg23His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741334	CV1025318		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.227G>A (p.Cys76Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741378	CV1025746		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2477A>C (p.Tyr826Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741391	CV987019		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.485C>T (p.Ser162Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741422	CV1005709		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-3T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126741436	CV1002298		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741449	CV990520		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-10T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126741456	CV991966		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3458C>T (p.Pro1153Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741459	CV1018664		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1036C>T (p.His346Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741484	CV1005166		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13001del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741486	CV999765		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.612A>G (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741496	CV1013198		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.232_243dup (p.Arg78_Ala81dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741497	CV1011791		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1691G>A (p.Arg564His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126741514	CV1010634		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6297G>T (p.Met2099Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126741526	CV1014882		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8866A>C (p.Ile2956Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741551	CV996212		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13379C>T (p.Ala4460Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741581	CV1008244		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.106+3A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741628	CV1015588		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1357del (p.Tyr453fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126741640	CV1010636		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5753G>T (p.Trp1918Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741663	CV994727		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1283G>A (p.Arg428Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741686	CV1029349		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2390G>A (p.Arg797His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126741689	CV989277		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.460C>T (p.Pro154Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741696	CV1008169		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741705	CV1007107		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1597C>A (p.Pro533Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126741726	CV1011537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1902T>A (p.Ser634Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741740	CV1017706		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29978829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.809T>C (p.Ile270Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126741758	CV1030453		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.130C>T (p.Arg44Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741763	CV1009482		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.109G>A (p.Asp37Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741781	CV1025020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.293A>T (p.Tyr98Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741795	CV986366		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91570394)_(92085896_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741806	CV994549		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2240G>A (p.Gly747Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741807	CV1005365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.659G>C (p.Ser220Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741810	CV1021404		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2107C>T (p.Gln703Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126741853	CV997178		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.400G>A (p.Val134Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741857	CV1025013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1420G>C (p.Glu474Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741896	CV1008248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1978G>A (p.Gly660Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741904	CV991963		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3163C>G (p.Leu1055Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741908	CV1017420		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1096C>T (p.Leu366Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126741908	CV1017420		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1096C>T (p.Leu366Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126741916	CV1005341		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2276G>C (p.Arg759Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741941	CV1005706		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3140T>C (p.Leu1047Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126741990	CV1018022		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5374A>T (p.Ser1792Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126741994	CV1001607		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_139328489)_(139352036_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741997	CV1018023		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6131C>A (p.Thr2044Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126741999	CV990263		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2248G>A (p.Ala750Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742002	CV1018024		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6191C>T (p.Pro2064Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126742017	CV1007666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11270A>G (p.Asn3757Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742020	CV1005328		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742024	CV1005188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.264G>T (p.Trp88Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742032	CV1002353		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.823C>T (p.Pro275Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742036	CV993035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2696G>A (p.Arg899Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742043	CV1010385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5325G>A (p.Leu1775=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742058	CV995617		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1253G>A (p.Arg418Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742059	CV1012803		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1768C>T (p.Arg590Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742070	CV1014918		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2724T>G (p.Asp908Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126742083	CV1019252		HP:0040234	PMID:20331752|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1152_1155dup (p.Pro386fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126742085	CV1019251		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1803del (p.Asp601fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126742088	CV1019250		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1942C>T (p.Pro648Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742094	CV1007663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10706G>C (p.Gly3569Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742102	CV988066		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.176A>C (p.Glu59Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742117	CV997621		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.268C>T (p.Arg90Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742148	CV999015		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.539C>T (p.Pro180Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742154	CV1016451		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1231C>T (p.Arg411Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126742182	CV1013656		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.406G>T (p.Ala136Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742229	CV1022410		HP:0000548	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29568065|PMID:30557390|PMID:31626798|PMID:35934205|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48337701)_(48343224_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742284	CV1005180		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.987G>C (p.Met329Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742289	CV995401		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4006A>G (p.Lys1336Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742303	CV998090		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.944C>G (p.Thr315Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742307	CV1026295		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.77C>A (p.Thr26Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126742308	CV1007667		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11578G>T (p.Gly3860Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742352	CV1015592		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.408G>A (p.Glu136=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742355	CV1013650		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.901G>A (p.Asp301Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742374	CV1010651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2435T>A (p.Phe812Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742397	CV995316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742415	CV1011795		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1785_1787del (p.Ala596del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742443	CV1018142		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.202A>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126742454	CV1031384		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.541A>G (p.Ile181Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742458	CV995604		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.125T>C (p.Leu42Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742466	CV1003177		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.212T>C (p.Ile71Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742486	CV996543		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.128G>T (p.Gly43Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742496	CV995616		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1241G>A (p.Ser414Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742519	CV1018869		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.21T>A (p.Cys7Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742523	CV1018870		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.454-20C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742530	CV1019539		HP:0010698	PMID:25741868|PMID:28298635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.423del (p.Arg142fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742537	CV993066		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1898T>C (p.Phe633Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742563	CV1004789		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742581	CV1017202		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1641+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126742581	CV1017202		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1641+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126742604	CV995776		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1541G>C (p.Gly514Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742606	CV1011431		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10327A>C (p.Asn3443His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742611	CV1007357		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.424G>A (p.Ala142Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742622	CV986427		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_21129658)_(21129788_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126742628	CV986688		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_19864618)_(19929336_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126742633	CV996558		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3229A>G (p.Ile1077Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742648	CV1019356		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021969.3(NR0B2):c.531del (p.Asp178fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126742655	CV1020701		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|PMID:29558868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.785C>A (p.Ser262Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742656	CV1016861		HP:0002511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.1052C>T (p.Ala351Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742678	CV1034208		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.966C>A (p.Asp322Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742682	CV1016763		HP:0040175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.470+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742708	CV1003342		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2654C>T (p.Thr885Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126742711	CV1013257		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2974A>C (p.Lys992Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742721	CV1005346		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2992G>C (p.Asp998His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742736	CV1005041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11063C>G (p.Thr3688Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742743	CV995396		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135A>G (p.Ser2045=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742750	CV998946		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1486G>C (p.Ala496Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742763	CV989850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2864A>G (p.Asp955Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742768	CV995765		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24119082|PMID:27519903|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4300C>G (p.Arg1434Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126742779	CV1017696		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742792	CV1020562		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.812dup (p.Asn271fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126742795	CV1033812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1663A>G (p.Ser555Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742832	CV1010137		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742832	CV1010137		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742832	CV1010137		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742861	CV1021681		HP:0030511	PMID:11262419|PMID:14702087|PMID:19818506|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003835.4(RGS9):c.382C>T (p.Arg128Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126742868	CV1012168		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742891	CV1014991		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1232T>C (p.Leu411Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742909	CV1011190		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1007A>G (p.Glu336Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742912	CV986505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88442955)_(88449500_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742953	CV1033906		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.336+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742962	CV1011805		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3467G>A (p.Arg1156His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742976	CV1009804		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.915C>A (p.Asn305Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742990	CV1005240		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1145A>C (p.Glu382Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742994	CV987683		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3530C>T (p.Pro1177Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743004	CV1017106		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2507G>A (p.Arg836His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743006	CV1011812		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5117C>T (p.Ala1706Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126743008	CV994561		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1076C>T (p.Thr359Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743009	CV1017107		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29663639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2572C>T (p.Arg858Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743012	CV1005360		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.287C>A (p.Thr96Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743025	CV1022354		HP:0200134	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_34156329)_(34156400_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743036	CV1006705		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.341A>G (p.Gln114Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743047	CV1019478		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1048G>T (p.Ala350Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743051	CV1008791		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1770+6C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126743053	CV1019477		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2550G>A (p.Ala850=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126743068	CV1020731		HP:0100526	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2093dup (p.Thr699fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743069	CV1033912		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.566A>T (p.Gln189Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743072	CV996177		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2753A>G (p.Tyr918Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743138	CV1025019		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.346G>A (p.Glu116Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743142	CV1001625		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104386922)_(104392580_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743150	CV1028392		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2830C>T (p.His944Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126743159	CV1032314		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4741C>G (p.Leu1581Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126743177	CV1004657		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.12-5C>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126743179	CV1020651		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+2T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126743181	CV1009805		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1665C>T (p.Gly555=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743183	CV1020650		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1871C>G (p.Ala624Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743188	CV1012345		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3514A>G (p.Thr1172Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743204	CV1013290		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.428A>G (p.Asn143Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743212	CV1004726		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2275A>G (p.Ile759Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126743215	CV997786		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3853T>C (p.Phe1285Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126743219	CV1020712		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195626.3(MLLT10):c.1226G>C (p.Gly409Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743238	CV990594		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+6C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126743248	CV992189		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2768C>A (p.Pro923Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743305	CV992618		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1438C>T (p.Pro480Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743332	CV997091		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3257A>G (p.Gln1086Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743335	CV999732		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8999G>T (p.Arg3000Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126743348	CV989849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2588G>C (p.Arg863Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743377	CV1014895		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5779A>C (p.Asn1927His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126743380	CV1033732		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+4A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743394	CV1007093		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.302G>A (p.Cys101Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743414	CV1024917		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1319T>C (p.Leu440Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743434	CV999748		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4190T>C (p.Ile1397Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126743440	CV1020859		HP:0000588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1198A>G (p.Met400Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743445	CV1011194		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.809T>C (p.Met270Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743447	CV1020858		HP:0000588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*19_*21del (p.Ter437=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126743486	CV1020277		HP:0040175	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.109+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126743488	CV1005372		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1255G>C (p.Asp419His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743517	CV1009344		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.730G>A (p.Val244Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743528	CV1027900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.442C>A (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743548	CV1002437		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.365G>A (p.Arg122Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743549	CV1027882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2891C>T (p.Pro964Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743552	CV986538		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32964889)_(33023446_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126743555	CV1031954		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12514G>A (p.Val4172Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743577	CV1019657		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1011+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126743583	CV1022770		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.665T>A (p.Val222Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743594	CV990022		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2542G>A (p.Asp848Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743599	CV990163		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.308A>G (p.Asn103Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743602	CV997004		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743618	CV993680		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.469A>G (p.Ser157Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743668	CV1005027		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6047C>T (p.Ala2016Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743691	CV1024703		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.243C>T (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743698	CV1030462		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1910T>C (p.Met637Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743699	CV1012392		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.757+6C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126743715	CV1009722		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1606G>C (p.Ala536Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743720	CV992188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2837C>T (p.Pro946Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743724	CV1021640		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1457_1458insAAGCTCCGGCG (p.His487fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126743758	CV1005400		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743819	CV987079		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.841C>T (p.Arg281Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743836	CV1002924		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3977G>A (p.Arg1326His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743886	CV1008864		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1104C>G (p.Ser368Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743894	CV1011420		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5685G>T (p.Glu1895Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743896	CV995294		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.544C>T (p.Arg182Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126743902	CV1022243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_114290660)_(114302637_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743906	CV1011964		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2612T>C (p.Ile871Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743906	CV1011964		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2612T>C (p.Ile871Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743928	CV1033893		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3206C>T (p.Pro1069Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743939	CV1028218		HP:0001657	PMID:26189708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10349G>A (p.Arg3450Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743943	CV1005754		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1278T>G (p.Cys426Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126743951	CV990184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1661G>T (p.Arg554Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743986	CV1010419		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.89T>A (p.Leu30Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744009	CV1020842		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.941G>A (p.Arg314His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744031	CV1019989		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2410del (p.Arg804fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744044	CV998177		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1787C>G (p.Ser596Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744077	CV1001362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_228345440)_(228363234_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744098	CV999235		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.100A>G (p.Lys34Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744104	CV1020469		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.279_280del (p.Thr94fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744109	CV1026294		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.112C>A (p.Leu38Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126744110	CV1020468		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.850C>T (p.Arg284Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744114	CV997620		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.251T>C (p.Leu84Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744132	CV1025839		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1503C>A (p.Asn501Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126744165	CV1016728		HP:0045043	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242823.2(C4B_2):c.3059C>T (p.Pro1020Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744167	CV989661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1058C>A (p.Ser353Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744188	CV1013343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1847G>A (p.Arg616His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744200	CV1034597		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.978G>A (p.Glu326=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744211	CV995153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3139G>A (p.Gly1047Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744219	CV999569		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744223	CV987150		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.718C>T (p.His240Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744224	CV1005315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.278C>A (p.Ala93Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744231	CV997477		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7049T>A (p.Ile2350Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126744262	CV998070		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5618T>C (p.Met1873Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744271	CV1021673		HP:0000110	PMID:22095942|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.444_445insTTAGC (p.Arg149fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126744320	CV990207		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.455A>G (p.Gln152Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744395	CV999179		HP:0001657	PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.277G>A (p.Ala93Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126744436	CV1002632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1346T>G (p.Ile449Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744436	CV1002632		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1346T>G (p.Ile449Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744453	CV995407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1590G>C (p.Gln530His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126744475	CV1020246		HP:0045044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352000.1(LOC110384692):c.3442G>A (p.Ala1148Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744483	CV1031399		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1828G>T (p.Val610Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744485	CV989851		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3434G>A (p.Arg1145Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744494	CV1011804		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3347G>A (p.Gly1116Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744497	CV993033		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2002G>A (p.Gly668Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126744530	CV1029357		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.440A>G (p.Gln147Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744538	CV1016168		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2112T>C (p.Cys704=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744544	CV1019195		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.810+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126744545	CV995778		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744546	CV1005711		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2860A>G (p.Ile954Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126744547	CV1019196		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.890T>A (p.Ile297Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744548	CV1016167		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2570+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744559	CV1013233		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3292C>G (p.Arg1098Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744588	CV1009920		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2827C>T (p.Pro943Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744591	CV1010873		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.479C>T (p.Ala160Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744603	CV1009487		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.292G>C (p.Ala98Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744620	CV999867		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.218A>G (p.His73Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744654	CV1020245		HP:0045043	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242823.2(C4B_2):c.3453T>G (p.His1151Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744679	CV995954		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.178C>T (p.Arg60Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744696	CV990094		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.458A>C (p.Lys153Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126744701	CV1001792		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7102053)_(7760767_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744716	CV1015564		HP:0001644	PMID:10939567|PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.187A>C (p.Ile63Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744718	CV1001656		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_98408406)_(98480151_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744741	CV994388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.53C>T (p.Thr18Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744762	CV992480		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8783G>A (p.Arg2928Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744774	CV1009343		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2066T>C (p.Val689Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744781	CV1005358		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.256A>G (p.Lys86Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744809	CV1017098		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1760del (p.Gln587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126744829	CV1002939		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.992+4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744831	CV990320		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.74C>G (p.Pro25Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744834	CV996178		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2867+3A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744844	CV1021377		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1015G>A (p.Asp339Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126744853	CV1025748		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2999C>T (p.Thr1000Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744855	CV1021379		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.6308C>T (p.Thr2103Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744863	CV1011193		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:28767663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.566A>G (p.Tyr189Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126744869	CV1008852		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318G>A (p.Glu106=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744877	CV993519		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.163C>G (p.Arg55Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126744891	CV990029		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.757G>A (p.Ala253Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744917	CV1003274		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1358G>T (p.Arg453Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744920	CV1005314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.244G>T (p.Val82Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744922	CV1026487		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.122A>G (p.Tyr41Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744924	CV1010881		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1123G>C (p.Val375Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126744924	CV1010881		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1123G>C (p.Val375Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126744930	CV1018025		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32552793|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.739-18G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126744947	CV1018800		HP:0034586	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288833.2(GGT1):c.127G>A (p.Val43Met)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	126744950	CV991215		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.16625C>A (p.Ala5542Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126744965	CV1005385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1952T>A (p.Met651Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744993	CV1001354		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193091331)_(193219842_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745000	CV1001355		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193172915)_(193219842_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745001	CV1032734		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.797C>T (p.Ala266Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745003	CV1001334		HP:0001873	PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745004	CV1001336		HP:0004808	PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745007	CV987081		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.923A>G (p.Lys308Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745010	CV1001335		HP:0004808	PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745048	CV1008697		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.796T>G (p.Tyr266Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745074	CV1033513		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4827C>T (p.Ser1609=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126745097	CV1003152		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1252A>G (p.Ile418Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745108	CV1032759		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1528G>T (p.Ala510Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745128	CV1004966		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745128	CV1004966		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745151	CV1014879		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10576C>T (p.Arg3526Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126745170	CV1026292		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.362G>A (p.Ser121Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126745188	CV1031941		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9359C>T (p.Ser3120Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745204	CV998813		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.128C>G (p.Ala43Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745207	CV1030295		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.613C>T (p.Arg205Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745231	CV1035499		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.969A>T (p.Glu323Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126745233	CV1011817		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6064G>A (p.Asp2022Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745291	CV1027623		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1403C>T (p.Ser468Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745328	CV1005023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5497C>T (p.Leu1833Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745332	CV989324		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.233A>G (p.Glu78Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745347	CV1010543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.514C>T (p.Arg172Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745353	CV976154		HP:0008660	PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1709+5G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126745357	CV994151		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.706G>T (p.Ala236Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745358	CV976096		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2671G>C (p.Glu891Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745359	CV976097		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3056G>A (p.Arg1019Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745362	CV976103		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.2741C>G (p.Thr914Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745381	CV1022880		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1270G>A (p.Ala424Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745384	CV1033715		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1608G>A (p.Met536Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745389	CV976077		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2021G>T (p.Gly674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745412	CV976181		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2344_2345insG (p.Pro782fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745419	CV986320		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_52329683)_(52334281_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745420	CV976192		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4529-11A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745444	CV976079		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.2327C>T (p.Ala776Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745446	CV976080		HP:0000090	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.1295G>A (p.Arg432His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745450	CV995602		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.98C>G (p.Pro33Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745452	CV976133		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2587G>T (p.Glu863Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745453	CV976114		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.491A>G (p.His164Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745456	CV976083		HP:0000090	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.758del (p.Cys253fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126745460	CV976157		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.456del (p.Gln154fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745467	CV976039		HP:0000100	PMID:19268410|PMID:25349199|PMID:26467025|PMID:27193387|PMID:30260545|PMID:30280213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.965G>C (p.Arg322Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126745499	CV976125		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.644G>A (p.Arg215Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126745502	CV976124		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.1611C>T (p.Phe537=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126745505	CV976123		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2645-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745509	CV976158		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.65C>T (p.Ala22Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745518	CV976107		HP:0000090	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2246C>G (p.Ser749Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745526	CV1031937		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7502A>G (p.Lys2501Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745540	CV1028769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2679_2681del (p.Leu894del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745546	CV976072		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.995G>T (p.Gly332Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745550	CV976071		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1652G>A (p.Gly551Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745557	CV976068		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3593_3594del (p.Gly1198fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745561	CV976069		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3408del (p.Met1137fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745563	CV1005311		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.40C>A (p.Leu14Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745566	CV1035663		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1275G>C (p.Gln425His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126745588	CV976159		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.538C>T (p.Arg180Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745600	CV962921		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4519C>T (p.Gln1507Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745604	CV976087		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2344C>T (p.Pro782Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745605	CV1031061		HP:0001258	PMID:26403765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.772T>C (p.Ser258Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745607	CV976088		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2224G>A (p.Ala742Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745611	CV976086		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2898del (p.Ala967fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745614	CV976089		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1104T>G (p.Asn368Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745620	CV976040		HP:0000100	PMID:22763815|PMID:24509478|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.923C>T (p.Ala308Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745624	CV976041		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.550_551del (p.Met184fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745630	CV1002422		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1100C>T (p.Ala367Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745634	CV976117		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.388C>T (p.Pro130Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745655	CV1025831		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1109G>C (p.Gly370Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745656	CV976064		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.667C>G (p.Leu223Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745656	CV976064		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.667C>G (p.Leu223Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745661	CV976063		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1775T>C (p.Leu592Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745670	CV1007333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3134T>G (p.Leu1045Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745678	CV1009435		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6608T>C (p.Ile2203Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745688	CV976184		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3262C>T (p.Pro1088Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745693	CV989262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2995A>G (p.Lys999Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745701	CV976182		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2387G>A (p.Gly796Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745717	CV976104		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.6430C>G (p.Pro2144Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745718	CV976105		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1840T>C (p.Cys614Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745722	CV1015638		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.4999C>T (p.Arg1667Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126745737	CV999568		HP:0001071	PMID:12428061|PMID:21598360|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:9452068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1074G>T (p.Glu358Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745741	CV976165		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170784.3(MKKS):c.592_593del (p.Lys198fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745746	CV990040		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.318del (p.Glu106fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745749	CV976137		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1567C>T (p.Arg523Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745757	CV976033		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.4:c.(1520+1_1521-1)_(1697+1_1698-1)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745768	CV976120		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1955+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745771	CV976122		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.6821A>G (p.Gln2274Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745785	CV976102		HP:0000121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1715G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126745786	CV1007090		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.122A>G (p.Tyr41Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745797	CV1025021		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.209T>C (p.Leu70Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745799	CV996562		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3884T>C (p.Met1295Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745804	CV976062		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:32173348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3622A>G (p.Ile1208Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745804	CV976062		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:32173348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3622A>G (p.Ile1208Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745805	CV1025071		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.400G>C (p.Val134Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745806	CV976126		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1411C>A (p.Leu471Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745816	CV976113		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018685.5(ANLN):c.2347G>A (p.Glu783Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126745819	CV976128		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.375del (p.Thr126fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745825	CV976101		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025616.3(ARHGAP24):c.550A>G (p.Lys184Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745828	CV1025744		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2072A>G (p.Lys691Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745829	CV976081		HP:0001947	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745845	CV1014341		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.463G>A (p.Val155Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126745863	CV976121		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4182_4201dup (p.Tyr1401fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745870	CV976053		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.215C>A (p.Thr72Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745872	CV1025562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8728G>A (p.Val2910Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745873	CV976108		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017909.4(RMND1):c.829_830+2del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745877	CV976129		HP:0008242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038.6(SCNN1A):c.574del (p.Arg192fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745884	CV976110		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024630.4(RUNX2):c.770_771del (p.Met257fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745886	CV1032303		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2632G>A (p.Gly878Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745890	CV1017014		HP:0040142	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1336_1337del (p.Ser446fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126745897	CV976151		HP:0001947	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2614G>A (p.Val872Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745897	CV976151		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2614G>A (p.Val872Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745898	CV976152		HP:0001947	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2385G>A (p.Met795Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745901	CV976155		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745906	CV1009721		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1915G>A (p.Val639Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126745906	CV1009721		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1915G>A (p.Val639Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126745907	CV998076		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4919+4A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745915	CV1030045		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.821G>A (p.Arg274Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745929	CV1002180		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1655A>C (p.Asp552Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745931	CV976196		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.604-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745932	CV976197		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.871T>C (p.Cys291Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745940	CV1001648		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_79795104)_(79799970_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745944	CV1022562		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1136A>T (p.Asp379Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126745946	CV976076		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1822G>A (p.Gly608Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745973	CV976166		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.323A>T (p.Asn108Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745978	CV999742		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5468C>G (p.Thr1823Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126745984	CV976085		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1928C>T (p.Pro643Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126745993	CV976058		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:28492532|PMID:36090483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3010dup (p.Thr1004fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126745994	CV1033809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2149A>G (p.Ile717Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745997	CV976061		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1075C>T (p.Gln359Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126746000	CV976059		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2327del (p.Pro776fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746005	CV976156		HP:0000100	PMID:12495287|PMID:19406966|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:2656023|PMID:26560236|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2131C>A (p.Arg711Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126746017	CV990579		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1332C>A (p.Asp444Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746019	CV1031697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4777G>C (p.Asp1593His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746053	CV1006507		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.145G>A (p.Asp49Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746064	CV1007657		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7486A>T (p.Asn2496Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746103	CV998815		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.70T>A (p.Ser24Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746105	CV1015385		HP:0001071	PMID:12938095|PMID:20022777|PMID:22378313|PMID:29631605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.242G>C (p.Trp81Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746121	CV1030296		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.325T>G (p.Cys109Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126746129	CV1026755		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2290A>G (p.Ile764Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126746133	CV1011028		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5032A>C (p.Asn1678His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746142	CV1015343		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(23634452_23635392)_(23635416_23637556)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746185	CV1025344		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3203G>A (p.Arg1068His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746212	CV1032316		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4927A>G (p.Lys1643Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746215	CV1027242		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.66A>G (p.Lys22=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746220	CV1015397		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.2587T>C (p.Tyr863His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126746232	CV995268		HP:0000007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4912C>T (p.Arg1638Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	126746232	CV995268		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4912C>T (p.Arg1638Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	126746232	CV995268		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4912C>T (p.Arg1638Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	126746236	CV1010327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.92A>G (p.Asn31Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746256	CV1015402		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014883.4(FAM13A):c.605+25827G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746260	CV1015401		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014883.4(FAM13A):c.606-24587G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746261	CV1015400		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.88448181T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746264	CV1023408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2932G>C (p.Glu978Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746269	CV1015405		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003357.5(SCGB1A1):c.-26G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746281	CV1003524		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27886+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746285	CV1015348		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.330+1G>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	126746306	CV1011810		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746321	CV1010389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5920C>T (p.Leu1974Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746355	CV1030172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.511T>C (p.Tyr171His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746363	CV1033550		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2383C>G (p.Leu795Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126746371	CV1031534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2978C>T (p.Thr993Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746376	CV1011026		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5680T>C (p.Ser1894Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746395	CV990176		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1009G>A (p.Val337Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746411	CV1015372		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1131A>C (p.Leu377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746413	CV1011824		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6869C>T (p.Pro2290Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746425	CV1026288		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.685A>C (p.Ser229Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746430	CV1010745		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2277C>A (p.Ser759Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746448	CV990519		HP:0002206	PMID:23901009|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844C>G (p.Ser948Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746461	CV1011038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3341G>C (p.Arg1114Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746473	CV1007658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7588C>A (p.Gln2530Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746481	CV1024580		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126746486	CV1015416		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:34505148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126746492	CV1015418		HP:0012736	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.2016_2017insTAA (p.Val673Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746493	CV1011823		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6838C>G (p.Pro2280Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746495	CV986424		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13160878)_(13161050_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126746501	CV1015417		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.130G>A (p.Val44Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746504	CV1015428		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2132G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746506	CV1027608		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.554T>C (p.Leu185Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746508	CV1015427		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746510	CV1007340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2678G>A (p.Arg893Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746517	CV1015433		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4554del (p.Arg1519fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746523	CV1015414		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.427C>T (p.Arg143Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746530	CV1015426		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2413-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746533	CV1015421		HP:0001723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4861A>T (p.Ile1621Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746537	CV1015419		HP:0032807	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3490C>T (p.Arg1164Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746541	CV1015420		HP:0032807	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3116dup (p.Asp1039fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746545	CV1015430		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.2439+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126746547	CV1015432		HP:0002180	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018052.5(VAC14):c.2033C>A (p.Thr678Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746549	CV1015423		HP:0001257	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.864+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746551	CV1015415		HP:0006882	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016030.6(TRAPPC12):c.361G>T (p.Glu121Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746553	CV1015422		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.2199G>A (p.Lys733=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746560	CV1015429		HP:0003236	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2020G>A (p.Ala674Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746561	CV1015434		HP:0012868	PMID:24360805|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031743.3(CFAP206):c.1430dup (p.Asn477fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746573	CV1005373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1289C>T (p.Ala430Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746579	CV1007124		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3284G>C (p.Gly1095Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746585	CV992476		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6970A>G (p.Ile2324Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746589	CV1005186		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.916G>A (p.Val306Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746598	CV1017717		HP:0006775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.2422T>C (p.Ser808Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746601	CV1034708		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.62G>A (p.Gly21Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746610	CV1022802		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.205C>T (p.Leu69Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746629	CV1017363		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.1300+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126746633	CV1017365		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.27del (p.Leu10fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126746635	CV989866		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8989T>C (p.Ser2997Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746636	CV1017364		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.782-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126746671	CV1011033		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3961G>A (p.Glu1321Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746676	CV1010384		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4966C>T (p.Arg1656Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746683	CV1033730		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2325G>T (p.Gln775His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746685	CV1011794		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1785_1796del (p.Thr597_Ala600del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746697	CV1010396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6185A>T (p.Glu2062Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746717	CV1034701		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1736C>T (p.Pro579Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746740	CV1033365		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.79A>C (p.Lys27Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746764	CV994732		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2020G>A (p.Val674Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746779	CV1004965		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.35A>G (p.Gln12Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746779	CV1004965		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.35A>G (p.Gln12Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746785	CV1005185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.963C>A (p.Ala321=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746786	CV1023425		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.494C>T (p.Pro165Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746800	CV991953		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746806	CV997778		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5277C>G (p.Asp1759Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126746807	CV1009717		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3202C>T (p.Pro1068Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126746807	CV1009717		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3202C>T (p.Pro1068Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126746809	CV1031401		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2020C>T (p.Pro674Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746835	CV1024921		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.539T>C (p.Ile180Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746894	CV1005043		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11573C>T (p.Thr3858Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746896	CV1026250		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+6G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746902	CV989847		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.378G>C (p.Gln126His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746906	CV1013193		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1028C>T (p.Pro343Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746934	CV1013372		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746936	CV1024330		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1753G>A (p.Ala585Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746963	CV1022756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746969	CV990330		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126746970	CV1007642		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2356A>C (p.Thr786Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746986	CV1005363		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.475G>C (p.Asp159His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747002	CV1009733		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.850G>A (p.Gly284Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126747007	CV997781		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4522A>G (p.Lys1508Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126747012	CV1018978		HP:0040302	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.106C>T (p.Leu36Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126747015	CV1005453		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.816C>G (p.Asp272Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747016	CV1017204		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1078G>C (p.Val360Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126747020	CV1017203		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2809C>T (p.Arg937Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126747024	CV1017205		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747035	CV1004500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3584A>G (p.Lys1195Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747038	CV1018691		HP:0003343	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1227C>A (p.Cys409Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126747045	CV1010878		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.891A>G (p.Ile297Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747047	CV1016043		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1174G>A (p.Ala392Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126747050	CV1017518		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.490G>A (p.Asp164Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747085	CV1034699		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2006_2010+1dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747098	CV1010395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6104G>A (p.Ser2035Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747130	CV990216		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1471T>C (p.Cys491Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747132	CV1033877		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3562A>G (p.Ser1188Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747142	CV1026232		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2612T>G (p.Leu871Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126747156	CV1016423		HP:0007443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2024A>G (p.Tyr675Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747171	CV1025824		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.65G>A (p.Arg22Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126747207	CV1017275		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.158A>G (p.Lys53Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747219	CV992202		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747220	CV1011192		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.481G>A (p.Val161Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747231	CV991542		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.371A>G (p.Tyr124Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747293	CV1032325		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6387G>C (p.Glu2129Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126747320	CV1002302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.263C>T (p.Thr88Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747324	CV998065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7238G>A (p.Arg2413His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747359	CV1011433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10759-10T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747368	CV990023		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2549C>A (p.Thr850Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747386	CV1005763		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.590T>G (p.Leu197Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126747387	CV1030476		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747394	CV987690		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1844A>G (p.Gln615Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747395	CV998036		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2031A>G (p.Arg677=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747401	CV996213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14387T>C (p.Ile4796Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747407	CV994393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747414	CV1030460		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1642A>G (p.Ile548Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747416	CV991970		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4078A>G (p.Lys1360Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126747439	CV1011441		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12972A>T (p.Lys4324Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747442	CV997667		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+4T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747461	CV990804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.583G>A (p.Glu195Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747470	CV1017418		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3292C>T (p.Arg1098Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126747495	CV1014324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.31C>A (p.Pro11Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747517	CV1012283		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1720A>G (p.Arg574Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747520	CV988305		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.668A>G (p.Asp223Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747531	CV1025907		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.917C>T (p.Thr306Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747555	CV1031958		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13258G>A (p.Val4420Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747563	CV1011410		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2028G>T (p.Glu676Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747581	CV994725		HP:0000939	PMID:22456437|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1096G>A (p.Val366Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126747589	CV1027449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.186G>A (p.Met62Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126747608	CV1025833		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1258C>A (p.Pro420Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126747658	CV1030899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5363T>C (p.Val1788Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747666	CV1029252		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1366C>T (p.Arg456Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747673	CV1010896		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2726C>T (p.Thr909Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747691	CV1014881		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9140C>T (p.Pro3047Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126747710	CV1013339		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3089A>G (p.Lys1030Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747713	CV1014137		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.307G>A (p.Gly103Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747720	CV1022808		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747766	CV1011419		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5357G>A (p.Gly1786Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747775	CV999649		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2258_2263dup (p.Gln753_Trp754dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747782	CV1010762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3739C>A (p.Gln1247Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747788	CV1024826		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1775C>T (p.Pro592Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	126747808	CV1011442		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13027G>A (p.Glu4343Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747812	CV997136		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.413G>C (p.Gly138Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126747816	CV1028916		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.151G>A (p.Ala51Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126747825	CV992200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.352G>C (p.Glu118Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747834	CV1030040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.211G>T (p.Val71Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747836	CV1031274		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.931T>C (p.Cys311Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126747862	CV1008384		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.179-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126747868	CV1007641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2024G>A (p.Ser675Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747885	CV1025921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1755A>G (p.Arg585=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747887	CV1004507		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1743+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747888	CV1031375		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.26C>G (p.Thr9Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747898	CV1012680		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4453G>T (p.Asp1485Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747908	CV1013359		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2597C>T (p.Ala866Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126747917	CV993265		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747917	CV993265		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747921	CV1010367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.580G>A (p.Gly194Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747953	CV998004		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747996	CV996316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.67G>C (p.Gly23Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748003	CV1026739		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1680G>T (p.Leu560Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126748009	CV995406		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1626T>G (p.Ile542Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748028	CV1031945		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10415A>C (p.Lys3472Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748041	CV996566		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4814C>A (p.Pro1605His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748061	CV1031537		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2666T>C (p.Leu889Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748086	CV1032305		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3262C>G (p.Pro1088Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748098	CV1008794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.845C>T (p.Pro282Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748117	CV1005324		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.984C>A (p.Asn328Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748119	CV998491		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.533T>C (p.Leu178Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748132	CV990181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1369A>G (p.Asn457Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748150	CV1008858		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.844C>G (p.Pro282Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748151	CV999571		HP:0001071	PMID:15091117|PMID:28492532|PMID:7531540|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.265C>G (p.Leu89Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748159	CV1011425		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7952A>C (p.His2651Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748169	CV1022250		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77082866)_(77102264_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748170	CV1005169		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12579C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748181	CV1010391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5939G>A (p.Ser1980Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748191	CV992197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1746C>T (p.Arg582=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748204	CV1024875		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.88G>C (p.Gly30Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748204	CV1024875		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.88G>C (p.Gly30Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748209	CV1011043		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2214C>G (p.Ser738Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748212	CV1008860		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748215	CV990534		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2452G>A (p.Val818Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126748219	CV997598		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1181T>C (p.Leu394Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748263	CV1031926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4243G>A (p.Val1415Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748275	CV1012965		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4180A>G (p.Ile1394Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126748309	CV998072		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5541G>T (p.Lys1847Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748349	CV989230		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1267G>A (p.Glu423Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126748357	CV1033367		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748362	CV1030900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5567C>G (p.Thr1856Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748363	CV996556		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2322G>T (p.Trp774Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748379	CV1014135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748403	CV989858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6267C>A (p.Ser2089Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748405	CV1014134		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1727C>T (p.Pro576Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748412	CV990187		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-6C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748437	CV994562		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.581A>G (p.Asn194Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126748445	CV1031403		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2449G>C (p.Glu817Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748472	CV996571		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6344C>A (p.Ala2115Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748480	CV989868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9404G>T (p.Gly3135Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748484	CV996192		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6787T>C (p.Tyr2263His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748514	CV1033735		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2494G>A (p.Glu832Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748524	CV1002651		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6268C>T (p.Arg2090Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126748525	CV994842		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1084C>G (p.Leu362Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748541	CV1005355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.95G>A (p.Gly32Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748548	CV999013		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35238659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748549	CV1030889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1175G>T (p.Gly392Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748554	CV1028684		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.910G>T (p.Val304Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126748567	CV1005456		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748569	CV995503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11150A>T (p.Lys3717Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748573	CV998489		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.568T>C (p.Ser190Pro)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	126748574	CV998950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>C (p.Arg106Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748579	CV997179		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:33890291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.338_342del (p.Tyr113fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748597	CV1011797		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2359C>A (p.Arg787Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748617	CV1027031		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>T (p.Gly79Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748622	CV1033706		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1068T>G (p.Ile356Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748633	CV986281		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1278746)_(1297488_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126748636	CV1024913		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1655T>A (p.Met552Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126748648	CV1031169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1307A>G (p.Glu436Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126748678	CV998069		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5647G>A (p.Ala1883Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748680	CV1022803		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-6T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748723	CV1014893		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5969C>T (p.Pro1990Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126748738	CV1024073		HP:0002092	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.529+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748741	CV1025942		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1025A>G (p.Lys342Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748742	CV998191		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.579_632del (p.Lys194_Ser211del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748747	CV1034591		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3329A>G (p.Asn1110Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748755	CV995298		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1442G>A (p.Arg481His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126748756	CV1023833		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2095C>G (p.Leu699Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748758	CV993744		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.16C>T (p.Arg6Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748758	CV993744		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.16C>T (p.Arg6Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748759	CV1011056		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36293497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126748778	CV995766		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>C (p.Glu1223Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126748783	CV990558		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1583G>A (p.Cys528Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126748791	CV991947		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1477G>A (p.Glu493Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748798	CV1027028		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.824C>T (p.Ala275Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748832	CV1029423		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.68C>T (p.Pro23Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748836	CV993743		HP:0004439	PMID:11173845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.788C>T (p.Pro263Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748836	CV993743		HP:0012126	PMID:11173845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.788C>T (p.Pro263Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748846	CV1025958		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2354C>G (p.Ser785Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748856	CV1032307		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4061C>T (p.Ser1354Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748860	CV1008792		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748881	CV1013371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1111A>G (p.Arg371Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748896	CV990597		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.5C>T (p.Pro2Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126748904	CV1025058		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2762T>C (p.Leu921Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748910	CV1025931		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748914	CV1014927		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126748918	CV1008855		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756A>G (p.Gln252=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748944	CV1010888		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2069A>G (p.Asn690Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748948	CV1005244		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1448G>A (p.Gly483Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126748953	CV1009806		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1976G>A (p.Arg659Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748967	CV989836		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.761A>G (p.Tyr254Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126748980	CV991949		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1580G>A (p.Ser527Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748989	CV1011798		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:27729216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2471C>T (p.Ala824Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748994	CV995772		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2252T>C (p.Ile751Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126749031	CV1029361		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749064	CV1025908		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.933G>C (p.Glu311Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749071	CV991954		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2267G>A (p.Gly756Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749077	CV990585		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1007G>A (p.Gly336Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749104	CV1007119		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2950G>A (p.Val984Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749127	CV997994		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.418G>A (p.Ala140Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749155	CV999570		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.380A>C (p.Lys127Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749179	CV990223		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1951A>G (p.Met651Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749181	CV990164		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.374A>C (p.Asp125Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749197	CV988062		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2810G>T (p.Cys937Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749221	CV1013649		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.926A>C (p.Glu309Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749231	CV1005344		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880G>C (p.Lys960Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749257	CV1025914		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1303T>C (p.Cys435Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749260	CV1035498		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.986C>T (p.Ser329Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126749268	CV1013375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.43_169dup (p.Glu57fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749269	CV995315		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.512C>T (p.Ser171Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126749293	CV995783		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.311A>G (p.Asn104Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749327	CV998175		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1871A>G (p.Gln624Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749337	CV1004506		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1873A>G (p.Ile625Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749341	CV1010138		HP:0005978	PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126749341	CV1010138		HP:0100651	PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126749347	CV989332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.850G>A (p.Val284Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749349	CV1005759		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.761G>C (p.Gly254Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749355	CV990584		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1131C>T (p.Arg377=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749367	CV1008862		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1003C>T (p.Leu335Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749373	CV996572		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6379G>A (p.Gly2127Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749389	CV1005761		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.689G>A (p.Arg230Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749394	CV989236		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.856G>A (p.Ala286Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126749396	CV1010545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1603C>T (p.Arg535Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749412	CV1034704		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.854C>A (p.Ala285Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749415	CV1031542		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1304T>A (p.Met435Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126749417	CV994546		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2968C>G (p.Pro990Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126749420	CV1034858		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1123G>A (p.Val375Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749422	CV1002347		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.37A>G (p.Ile13Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749428	CV1013652		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.890G>C (p.Arg297Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749436	CV1005990		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.482G>A (p.Arg161His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749439	CV996183		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3556+7C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749454	CV1014889		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6712C>G (p.Leu2238Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126749458	CV991960		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2737C>A (p.Gln913Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749467	CV1031950		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11515G>A (p.Ala3839Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749470	CV1005769		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.254G>A (p.Arg85Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126749475	CV989401		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.247T>C (p.Cys83Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749492	CV1011821		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6454G>A (p.Glu2152Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749494	CV1029350		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2062G>A (p.Asp688Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749495	CV1007752		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.600G>C (p.Trp200Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749497	CV1004508		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1732C>G (p.Leu578Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749502	CV1005509		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749507	CV999840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1953G>A (p.Met651Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749515	CV1034223		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.62G>T (p.Ser21Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749539	CV1034650		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.659C>T (p.Ala220Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749553	CV1012975		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1654G>A (p.Ala552Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749555	CV989791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.165C>G (p.Asp55Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749558	CV994294		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.136G>T (p.Val46Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749590	CV1014921		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1348A>G (p.Met450Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126749595	CV1028283		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.188G>T (p.Arg63Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749607	CV1002923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4019C>T (p.Ala1340Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749622	CV1011413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3206A>C (p.Asp1069Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749629	CV1002304		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126749629	CV1002304		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749644	CV1026257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1855T>A (p.Ser619Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749653	CV1030281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2674C>A (p.Pro892Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749666	CV994621		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1229T>A (p.Phe410Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749682	CV1010648		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2974A>G (p.Asn992Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749701	CV998086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1855G>A (p.Ala619Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749714	CV1012391		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.640G>A (p.Val214Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749739	CV1024911		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1427G>A (p.Gly476Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126749757	CV990586		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.987G>C (p.Lys329Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749761	CV1010890		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2244G>C (p.Glu748Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749772	CV991546		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.886C>T (p.Arg296Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749776	CV1011054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.494T>C (p.Met165Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749788	CV992460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749789	CV1012337		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.856A>G (p.Met286Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749798	CV1006710		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1300A>G (p.Lys434Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749803	CV1002349		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.404C>G (p.Ala135Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749804	CV1010532		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1441C>T (p.Arg481Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126749810	CV989166		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1741G>C (p.Asp581His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749843	CV1030590		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.550T>C (p.Ser184Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749865	CV990331		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749871	CV995312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1390G>A (p.Glu464Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749875	CV1006241		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2883A>T (p.Glu961Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126749902	CV1027029		HP:0002123	PMID:25246353|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.794A>G (p.His265Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126749907	CV1029352		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1694C>T (p.Thr565Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749917	CV1006708		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.761G>A (p.Ser254Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749918	CV1027891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1099A>G (p.Thr367Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749931	CV989266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1975C>T (p.Pro659Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749940	CV1022218		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_4715486)_(6012896_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749951	CV1028763		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1177C>G (p.Pro393Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749967	CV997094		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4574C>T (p.Thr1525Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749973	CV988254		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.616C>A (p.His206Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750018	CV1031913		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.972+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750020	CV995410		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1066-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750031	CV1031167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1850T>C (p.Ile617Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750043	CV1024079		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.344G>A (p.Arg115His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750050	CV1007114		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2323A>G (p.Met775Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750054	CV1008280		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.791G>A (p.Arg264Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126750070	CV1005353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.58G>A (p.Val20Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750071	CV1008383		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.991G>A (p.Asp331Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750076	CV1026510		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1151C>T (p.Pro384Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126750077	CV1008284		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1583A>C (p.Lys528Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126750084	CV1026950		HP:0004758	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1975+5G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750122	CV1005170		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12532C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750128	CV1010895		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2612C>T (p.Pro871Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750142	CV1023428		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.46C>T (p.Pro16Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750153	CV1003582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.881G>A (p.Gly294Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750154	CV1031698		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4594G>T (p.Val1532Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750156	CV989859		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6364A>G (p.Met2122Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750166	CV999010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1718C>T (p.Thr573Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750177	CV1029353		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1641G>C (p.Lys547Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126750187	CV1011556		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.755G>C (p.Ser252Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750198	CV1014070		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-7C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750206	CV1010882		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1163_1168dup (p.Ile388_Leu389dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750246	CV1033421		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.221dup (p.Lys75fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126750248	CV1005450		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1282A>G (p.Met428Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750252	CV1011191		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.338+7A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750259	CV1014132		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2018A>G (p.Asn673Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750291	CV1031521		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5467G>C (p.Glu1823Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750299	CV1027644		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3986C>T (p.Ser1329Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750300	CV1011555		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32183154|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126750309	CV989874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11455G>C (p.Glu3819Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750311	CV1034373		HP:0000548	PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32533067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.127C>A (p.Arg43Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126750312	CV1025948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1666C>G (p.Gln556Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750349	CV1010899		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2774A>C (p.Lys925Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750357	CV1034207		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.973C>A (p.Arg325Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750373	CV1008254		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2941A>G (p.Lys981Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750387	CV1002929		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750388	CV991958		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2573T>G (p.Leu858Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750420	CV991969		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3983C>T (p.Pro1328Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126750427	CV1007661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8800A>G (p.Ser2934Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750428	CV1028715		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.43A>G (p.Lys15Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750444	CV1025902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.546C>G (p.Phe182Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750446	CV1012336		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.361A>T (p.Met121Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750469	CV1011552		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.331C>T (p.Gln111Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750470	CV1003581		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1294G>A (p.Val432Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750484	CV1005382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1847C>A (p.Ala616Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750487	CV1026238		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2363A>G (p.Asp788Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126750513	CV1022397		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_7846709)_(8000124_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750515	CV1007750		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1214G>C (p.Arg405Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750524	CV996189		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5591A>G (p.Lys1864Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750528	CV1028197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1471A>C (p.Met491Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750531	CV1004351		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.2351C>T (p.Ser784Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126750533	CV1028203		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3793G>A (p.Glu1265Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750550	CV989871		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9875T>C (p.Met3292Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750551	CV994444		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:28492532|PMID:29582136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.190_210del (p.Pro64_Pro70del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126750559	CV1006505		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.464T>C (p.Met155Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750565	CV1031166		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1952T>C (p.Met651Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750568	CV991935		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.554T>A (p.Leu185His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750581	CV1010526		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.672C>G (p.Asn224Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126750583	CV1002935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750598	CV1027904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.200A>G (p.Asp67Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750603	CV1025010		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3139G>C (p.Glu1047Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750604	CV995166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5771T>C (p.Leu1924Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750608	CV1034901		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1191A>T (p.Gln397His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126750610	CV1012875		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.499G>A (p.Val167Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126750618	CV997792		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.365G>T (p.Arg122Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750632	CV990234		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2813A>G (p.Asn938Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750654	CV1027901		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.434C>T (p.Thr145Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750659	CV1025553		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5431C>T (p.Pro1811Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750668	CV1025742		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2012A>T (p.Glu671Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750688	CV1025832		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1139C>T (p.Ala380Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126750737	CV1031041		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1327G>T (p.Val443Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126750747	CV1007748		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1813C>T (p.Arg605Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750752	CV997993		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.393G>A (p.Ala131=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750756	CV995780		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895G>C (p.Asp299His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126750771	CV989278		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1370C>T (p.Thr457Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750778	CV1011440		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12400G>A (p.Gly4134Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750794	CV988253		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750803	CV1012432		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.254G>T (p.Cys85Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750805	CV1025023		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750814	CV1005766		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.221T>A (p.Val74Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126750820	CV1002354		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750824	CV1025829		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.919G>C (p.Ala307Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126750829	CV1025835		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1367T>G (p.Met456Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126750835	CV1034375		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.323del (p.Pro108fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750864	CV1031379		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.199C>T (p.Pro67Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750873	CV1005026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5972G>C (p.Arg1991Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750907	CV1027250		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1117G>T (p.Glu373Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750918	CV1013665		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.45G>A (p.Met15Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750954	CV1027892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750972	CV997032		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1593+1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750984	CV1009484		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750986	CV1003515		HP:0030051	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66463+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126750995	CV999754		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2776C>A (p.Gln926Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126751011	CV990179		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1322C>A (p.Pro441Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751026	CV973719		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2563C>T (p.Arg855Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126751047	CV995409		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1255A>G (p.Lys419Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751064	CV990233		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2791del (p.Ser931fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751066	CV1007339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2698_2748dup (p.Glu900_Gly916dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751076	CV1012347		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4388G>C (p.Gly1463Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751080	CV995614		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:31772335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.984T>A (p.Asn328Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126751128	CV1023404		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3538A>T (p.Ile1180Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751131	CV1009719		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126751131	CV1009719		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126751133	CV1028196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1413G>A (p.Met471Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751140	CV996575		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6893G>A (p.Gly2298Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751146	CV987666		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.672C>G (p.Asn224Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126751157	CV1002356		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.856A>G (p.Ile286Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751163	CV987994		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1445G>A (p.Arg482Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751178	CV1031066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.601G>C (p.Glu201Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751192	CV1008847		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.67C>G (p.Pro23Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751207	CV994741		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3679A>G (p.Ile1227Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751218	CV993804		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.452A>T (p.Asn151Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751222	CV995411		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.794A>G (p.His265Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126751231	CV1022369		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_765584)_(1204036_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751261	CV1008353		HP:0001332	PMID:25778706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.983C>T (p.Pro328Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751267	CV1013255		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4890G>A (p.Pro1630=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751275	CV1012284		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.250G>C (p.Val84Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751285	CV1011813		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5143C>T (p.Arg1715Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751286	CV996182		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3475A>G (p.Met1159Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751287	CV989267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1765G>A (p.Val589Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751297	CV998003		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1148G>A (p.Arg383Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751306	CV991950		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1604T>C (p.Phe535Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751308	CV1022815		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1550C>T (p.Thr517Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751317	CV1031038		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.221G>A (p.Arg74Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126751324	CV1004229		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751332	CV1025560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7828G>A (p.Asp2610Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751358	CV996185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3623G>C (p.Ser1208Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751363	CV995773		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25078086|PMID:25327599|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:7739336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2192C>T (p.Pro731Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751367	CV1031224		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1007A>G (p.Glu336Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126751370	CV1029359		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126751372	CV991936		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.571C>A (p.Arg191=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751392	CV995600		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_53dup (p.Ala16_Ala18dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751427	CV1022728		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751444	CV1027898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751469	CV993826		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3124G>A (p.Asp1042Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751473	CV1035484		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4858G>C (p.Glu1620Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126751482	CV998093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.164A>G (p.Lys55Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751485	CV990214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1057A>G (p.Arg353Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751498	CV1033708		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.38C>T (p.Pro13Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751521	CV1013648		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.968G>T (p.Arg323Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751536	CV1032830		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4244C>G (p.Pro1415Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751543	CV998493		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.437T>C (p.Leu146Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751551	CV1026253		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2172G>C (p.Arg724Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126751555	CV1005389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2235C>T (p.Gly745=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751558	CV991940		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.826A>C (p.Thr276Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751574	CV995400		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4496A>T (p.Asp1499Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126751577	CV1031394		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1084C>T (p.Leu362Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751607	CV991937		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.653G>T (p.Arg218Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751612	CV1024916		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1769T>G (p.Leu590Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751632	CV994152		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.163G>T (p.Ala55Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751639	CV1031924		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3477G>A (p.Met1159Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751674	CV998194		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.57C>G (p.Asn19Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751689	CV1022334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162719)_(2229606_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751734	CV998030		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1758G>T (p.Glu586Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751737	CV1002357		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.892T>G (p.Phe298Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751758	CV1010387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5845C>T (p.Pro1949Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751761	CV1025898		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.259G>A (p.Val87Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751776	CV998130		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.734C>T (p.Ala245Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751778	CV1013256		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3099G>A (p.Met1033Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751795	CV1034221		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.100C>A (p.Pro34Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126751800	CV990523		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2750C>A (p.Thr917Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126751821	CV1027257		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1879G>A (p.Gly627Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751828	CV998185		HP:0001638	PMID:17577687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.431A>G (p.Asn144Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126751828	CV998185		HP:0030843	PMID:17577687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.431A>G (p.Asn144Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126751844	CV998113		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.371_373del (p.Leu124del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751847	CV1002352		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.811C>G (p.Pro271Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751862	CV1005765		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126751867	CV1025922		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1792G>A (p.Val598Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126751873	CV996247		HP:0006785	PMID:15221789|PMID:18854869|PMID:25046369|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.847A>G (p.Met283Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751877	CV1007353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.832A>T (p.Ser278Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751886	CV996335		HP:0001639	PMID:26025024|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.823G>C (p.Asp275His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751891	CV987697		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.493C>T (p.Pro165Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751912	CV1022804		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.304G>T (p.Ala102Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751914	CV1035562		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1046T>C (p.Val349Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751923	CV1009713		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751928	CV1011429		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9767C>T (p.Ala3256Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751931	CV993681		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.712A>G (p.Met238Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751935	CV1023414		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2143+3G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751940	CV1002897		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.701C>T (p.Ala234Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126751947	CV1013207		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1495G>C (p.Gly499Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751974	CV1002266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.219C>T (p.Gly73=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751996	CV1011430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9817G>A (p.Val3273Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751997	CV1032295		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1457G>T (p.Trp486Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126752005	CV1033731		HP:0008020	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2359T>G (p.Cys787Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126752006	CV1012344		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3497A>G (p.Asn1166Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752017	CV1025952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2126C>T (p.Ser709Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752019	CV1025911		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1000C>T (p.His334Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126752026	CV1013270		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.152C>T (p.Ser51Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752033	CV1022878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1001A>G (p.Asn334Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126752045	CV1027842		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752045	CV1027842		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126752045	CV1027842		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752070	CV989159		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.238+5G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126752079	CV1010527		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126752084	CV1029360		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.89C>A (p.Pro30Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752093	CV995605		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.163C>T (p.Pro55Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752096	CV1011815		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5267T>C (p.Phe1756Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126752098	CV1022814		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752172	CV992193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2094G>T (p.Glu698Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752193	CV1002351		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.433T>C (p.Cys145Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752204	CV1007356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752221	CV989157		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126752226	CV991550		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1228A>G (p.Ile410Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752252	CV1030682		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.356_358del (p.Arg119_Glu120delinsGln)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126752274	CV1005329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1264G>C (p.Asp422His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752292	CV1025912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1090A>G (p.Thr364Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752310	CV1012974		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1945A>G (p.Ile649Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126752326	CV993030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1429G>A (p.Glu477Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752328	CV1005187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.422T>C (p.Ile141Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752356	CV1008130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.11A>T (p.Glu4Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752359	CV1028770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2686G>C (p.Val896Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126752361	CV1010374		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2530+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126752366	CV998038		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2059C>T (p.His687Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752378	CV1007115		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2437C>T (p.Leu813Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752379	CV1031979		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.234G>T (p.Trp78Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126752384	CV990212		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.662A>G (p.Tyr221Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126752405	CV1013267		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.632C>A (p.Thr211Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752415	CV1001593		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_102988324)_(102988537_?)del		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126752416	CV1014914		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2834A>G (p.Gln945Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126752421	CV1001469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186420814)_(186457712_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752449	CV991938		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.654G>C (p.Arg218Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752450	CV1005037		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9656G>T (p.Ser3219Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752458	CV989320		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2575T>C (p.Trp859Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752463	CV1007852		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.727C>T (p.Leu243Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752463	CV1007852		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.727C>T (p.Leu243Phe)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126752464	CV995505		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3329T>C (p.Ile1110Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752472	CV994296		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.386T>G (p.Leu129Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752475	CV1009643		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.989C>T (p.Ser330Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752497	CV1002927		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3739C>T (p.Arg1247Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752527	CV1035682		HP:0000708	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003128.3(SPTBN1):c.3908dup (p.Tyr1303Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752533	CV999755		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2462A>G (p.Glu821Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126752539	CV992194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1930G>A (p.Val644Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126752543	CV1013197		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.98T>A (p.Leu33Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752571	CV1012797		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1759A>T (p.Met587Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752598	CV1005014		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1517G>A (p.Arg506His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752608	CV1012279		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1513C>T (p.Arg505Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752618	CV990021		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2399T>C (p.Leu800Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752623	CV987665		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.191G>T (p.Arg64Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126752644	CV987402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12692C>T (p.Pro4231Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126752661	CV1007640		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1826C>A (p.Ala609Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126752705	CV1005705		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3184G>T (p.Ala1062Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126752710	CV1035861		HP:0012221	PMID:19694005|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.58_70del (p.Arg20fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752713	CV1005378		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1613_1622del (p.Ile538fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126752779	CV1008798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.80T>C (p.Leu27Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752819	CV991553		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1618G>A (p.Ala540Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752861	CV995402		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3291G>A (p.Leu1097=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126752868	CV998192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.259G>A (p.Ala87Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752872	CV1029429		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1021C>G (p.Pro341Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752945	CV990231		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2462C>G (p.Ser821Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752960	CV998158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3617G>A (p.Gly1206Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752977	CV994547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2538C>G (p.Val846=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752979	CV1006428		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.149T>C (p.Met50Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126752985	CV1035839		HP:0012221	PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34435747|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4012G>A (p.Gly1338Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126752994	CV1013229		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2779A>G (p.Ile927Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753003	CV1025018		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.473C>T (p.Ala158Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753006	CV1004087		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1321A>G (p.Thr441Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126753024	CV1027248		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.757G>A (p.Asp253Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753046	CV990835		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.151C>G (p.Leu51Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753071	CV990096		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1058C>T (p.Ser353Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753088	CV1004997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.425A>T (p.Gln142Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753089	CV990018		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12724C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753102	CV989172		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753126	CV993518		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.224A>G (p.Gln75Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753173	CV992466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3517A>G (p.Lys1173Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753185	CV993193		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.86A>G (p.Tyr29Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126753186	CV1001464		HP:0001639	PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057671)_(120057766_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753192	CV990802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1644C>T (p.Cys548=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753194	CV1035902		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.659C>T (p.Ser220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126753211	CV993514		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753217	CV1035911		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128164.2(ATXN1):c.1563G>C (p.Thr521=)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	126753242	CV1035912		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031296.3(RAB33B):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126753248	CV1008859		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.847G>C (p.Glu283Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753268	CV1027879		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3406C>T (p.Leu1136Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753274	CV1005035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9461C>T (p.Ala3154Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753294	CV996557		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3170C>T (p.Ser1057Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126753303	CV1036043		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.69G>A (p.Ser23=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126753313	CV1023655		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1009A>C (p.Met337Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753330	CV1012963		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5234G>A (p.Arg1745His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126753339	CV987148		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.202C>A (p.Leu68Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126753365	CV990587		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753389	CV1034703		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.869C>G (p.Thr290Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753398	CV1011417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4858G>A (p.Glu1620Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753403	CV1005243		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1384A>G (p.Ser462Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126753410	CV987890		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1739G>A (p.Ser580Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753439	CV1012976		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-2dup		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126753449	CV1036063		HP:0000510	PMID:22247458|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4978C>T (p.Pro1660Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126753466	CV1006019		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37809401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.881C>G (p.Thr294Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126753470	CV990190		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2207A>C (p.Gln736Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753510	CV1030290		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.770A>G (p.His257Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753514	CV1014275		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1916C>A (p.Pro639His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753535	CV1025565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9371A>C (p.Tyr3124Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753538	CV996574		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6601G>A (p.Glu2201Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126753540	CV1036446		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753541	CV1036445		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753553	CV993684		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1139T>A (p.Leu380His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126753571	CV1011126		HP:0001258	PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:25637064|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126753575	CV1005022		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5431C>A (p.Pro1811Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753576	CV1005708		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3113A>C (p.Asp1038Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753582	CV1032430		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753582	CV1032430		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753589	CV1012245		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.608A>C (p.Glu203Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753602	CV1007341		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:20851114|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32191791|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2588G>A (p.Arg863Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753603	CV1031546		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.857T>G (p.Phe286Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126753606	CV1033519		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2053A>G (p.Thr685Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126753618	CV1006012		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.394G>A (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753622	CV994299		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.151G>A (p.Gly51Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753631	CV997622		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.300G>C (p.Gln100His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753636	CV999236		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.31C>T (p.Pro11Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753638	CV995506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1229T>C (p.Leu410Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753639	CV995802		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.290T>A (p.Ile97Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753639	CV995802		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.290T>A (p.Ile97Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753650	CV990324		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.508A>G (p.Ile170Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753670	CV1013250		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6803C>T (p.Thr2268Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753675	CV1010880		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1115A>T (p.His372Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753687	CV1007654		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6241G>C (p.Asp2081His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753695	CV997992		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753702	CV1005172		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2264C>A (p.Ser755Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753717	CV990518		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2951G>A (p.Ser984Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753721	CV1025919		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1519C>T (p.Leu507Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753779	CV989856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5597A>T (p.His1866Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753786	CV989273		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.308T>C (p.Val103Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753805	CV990019		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12544A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753816	CV995611		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.586A>G (p.Ile196Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753850	CV998002		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1031C>G (p.Ser344Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753867	CV1005398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2717G>C (p.Cys906Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753880	CV990180		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1331A>T (p.Asp444Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753885	CV1030304		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.361G>A (p.Ala121Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126753907	CV991961		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3017C>G (p.Thr1006Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753921	CV989158		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.237G>A (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126753929	CV987082		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1102A>T (p.Thr368Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753940	CV990554		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+4G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753944	CV1008915		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.950A>G (p.His317Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753957	CV990319		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.47T>C (p.Val16Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753969	CV994555		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1270A>T (p.Ser424Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753975	CV995767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126753975	CV995767		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126753977	CV1005760		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753982	CV993067		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2260G>A (p.Asp754Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126753988	CV1008388		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.965A>G (p.Tyr322Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126753998	CV987042		HP:0001976	PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.283T>C (p.Tyr95His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754008	CV1007092		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.239A>G (p.Lys80Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754022	CV995158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4879T>A (p.Tyr1627Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754033	CV1027617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1072G>C (p.Asp358His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754076	CV1032076		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.239A>G (p.Asp80Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754081	CV990095		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1016G>C (p.Gly339Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754087	CV1003549		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.794C>G (p.Thr265Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126754093	CV1010544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.597T>G (p.Asn199Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754115	CV1009915		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2173G>A (p.Val725Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126754130	CV1012244		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.364G>C (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754143	CV992192		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2097G>T (p.Glu699Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754151	CV1031524		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5013C>G (p.Ile1671Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126754171	CV1025826		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.557C>T (p.Ser186Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754176	CV1031696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7147A>C (p.Asn2383His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754182	CV1006020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1253A>G (p.Lys418Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126754192	CV1030279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2888C>T (p.Thr963Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754219	CV989167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1573C>A (p.Pro525Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754223	CV1007100		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1235G>A (p.Arg412His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754235	CV1013653		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.530G>A (p.Gly177Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754285	CV1003355		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1543C>T (p.Leu515Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754294	CV1032825		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.424T>A (p.Leu142Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754306	CV1028277		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2195A>G (p.Gln732Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754326	CV1005235		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.476G>A (p.Arg159His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754344	CV1025936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.503C>A (p.Ala168Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754351	CV987371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4457A>G (p.Tyr1486Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126754359	CV1030902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5692T>C (p.Ser1898Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754361	CV999012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1235C>G (p.Ser412Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754364	CV1025558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6747C>A (p.Phe2249Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754366	CV1001716		HP:0000090	PMID:21786365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88442961)_(88449494_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126754368	CV1025575		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.760G>A (p.Asp254Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754377	CV1025836		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1368_1385del (p.Met456_Ser462delinsIle)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754384	CV1010647		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3064C>T (p.His1022Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754420	CV1005457		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754423	CV1022726		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77A>G (p.Asn26Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754426	CV995415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.101A>T (p.Lys34Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126754433	CV990221		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754437	CV1007348		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1780G>C (p.Gly594Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754440	CV999757		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2400C>A (p.Ser800Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126754445	CV1023139		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11579C>T (p.Thr3860Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754452	CV1024908		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.252C>G (p.Ile84Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126754463	CV990837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.534T>G (p.His178Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126754479	CV994563		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.563A>G (p.Lys188Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754497	CV1035297		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.158A>G (p.Asn53Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754504	CV987693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1442G>A (p.Ser481Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754583	CV992195		HP:0001657	PMID:17088455|PMID:19996378|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1897A>C (p.Asn633His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754595	CV1028762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.410T>C (p.Met137Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754633	CV990199		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2980A>T (p.Lys994Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754636	CV1029433		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1375C>T (p.Pro459Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754640	CV995167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5926G>A (p.Gly1976Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754661	CV987077		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.46A>G (p.Lys16Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754718	CV1027605		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.166A>G (p.Ile56Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754757	CV997285		HP:0002297	PMID:24335900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.803C>G (p.Pro268Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754766	CV1031393		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1017T>A (p.His339Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754771	CV995157		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4804G>A (p.Asp1602Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754781	CV1028215		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9109G>T (p.Glu3037Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754786	CV1025823		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754793	CV1005343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2675-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754794	CV989170		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1324G>T (p.Ala442Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126754812	CV990803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1142G>A (p.Arg381Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754833	CV994925		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.247G>A (p.Gly83Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126754838	CV994564		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.328C>T (p.Leu110Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754848	CV998000		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1021C>A (p.Gln341Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754853	CV1008857		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.811G>T (p.Ala271Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754876	CV1027244		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.490C>T (p.His164Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754895	CV999014		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126754898	CV989869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9665C>A (p.Thr3222Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754909	CV1003275		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1107A>G (p.Gln369=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126754924	CV1034506		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:23283745|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.434G>T (p.Arg145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754948	CV992201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.237C>A (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754949	CV996554		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:15888660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2231G>A (p.Arg744Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126754994	CV995159		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4941C>G (p.Asn1647Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754999	CV1027629		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2043C>G (p.Tyr681Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755001	CV1010870		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.196A>G (p.Ile66Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755044	CV1009488		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.446T>G (p.Ile149Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755050	CV990582		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1152G>C (p.Gln384His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126755051	CV1007352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755066	CV1007343		HP:0001657	PMID:22314138|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2231G>C (p.Arg744Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755070	CV1007346		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1859G>A (p.Ser620Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755095	CV998174		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1900+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755111	CV1013228		HP:0008020	PMID:11035546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2572C>A (p.Pro858Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755114	CV1004510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1091T>C (p.Ile364Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755115	CV1007105		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755137	CV1031063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1438G>A (p.Val480Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755168	CV1006704		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.227A>G (p.Gln76Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755170	CV998351		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.4141G>A (p.Asp1381Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126755192	CV1010640		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5366C>T (p.Thr1789Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755226	CV986372		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118819446)_(119123285_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755227	CV1001552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642453)_(152373165_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755255	CV1001674		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47367738)_(47373076_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126755259	CV993022		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.103G>A (p.Val35Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755260	CV1001731		HP:0001639	PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:23274168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23898144)_(23899892_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126755275	CV1027611		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:34646395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.841T>G (p.Phe281Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126755289	CV994548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2355G>C (p.Glu785Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755292	CV1013195		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.236C>T (p.Ala79Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755293	CV987681		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4067A>T (p.Tyr1356Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755294	CV1033556		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2050G>A (p.Ala684Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126755296	CV995151		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29568937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1786G>A (p.Val596Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755313	CV1010872		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.477T>A (p.Phe159Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755317	CV1007652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5612C>T (p.Ala1871Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755322	CV1012964		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4882G>A (p.Asp1628Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126755324	CV1031395		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127G>A (p.Arg376Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755352	CV1012796		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2702G>C (p.Arg901Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755364	CV1027609		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.610T>C (p.Ser204Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755388	CV1031150		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6869A>G (p.Asn2290Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126755394	CV994392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.295G>A (p.Val99Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755402	CV1014919		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2346A>T (p.Arg782Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755407	CV988779		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1796T>C (p.Phe599Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755432	CV1001471		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3488757)_3495159del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755441	CV1025893		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755441	CV1025893		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755445	CV1012389		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.292A>G (p.Thr98Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755466	CV997798		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.828G>C (p.Glu276Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755469	CV1011974		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3191A>G (p.Asn1064Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755469	CV1011974		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3191A>G (p.Asn1064Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755470	CV996175		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1823A>G (p.Asn608Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755474	CV999762		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2090A>G (p.Lys697Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126755475	CV1002936		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1864G>A (p.Ala622Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755479	CV1005317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.468G>C (p.Glu156Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755511	CV1007355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755518	CV990178		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1015G>A (p.Val339Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755538	CV1005376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1557C>A (p.His519Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755646	CV994556		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.560C>G (p.Pro187Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755650	CV990167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.541A>T (p.Thr181Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755654	CV1022289		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91737798)_(91739483_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755677	CV996194		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7463G>T (p.Arg2488Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755684	CV994448		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.632A>G (p.His211Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755687	CV1025827		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.564G>C (p.Glu188Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755693	CV990162		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.241T>G (p.Phe81Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755702	CV989162		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1080C>T (p.Gly360=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126755719	CV992467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3796G>A (p.Glu1266Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755748	CV986512		HP:0009919	PMID:19280657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49027115)_(49054207_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126755763	CV1013655		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.451G>T (p.Gly151Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755770	CV1001916		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153136492)_(153138172_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126755777	CV1025057		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3101G>C (p.Gly1034Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755780	CV993152		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.35_36insGTT (p.Gln12_Gln13insLeu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755798	CV992199		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755811	CV1007647		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4331T>C (p.Val1444Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755812	CV1007754		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.70G>A (p.Gly24Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755813	CV993613		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2476A>C (p.Ile826Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755832	CV1011557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.838G>A (p.Asp280Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126755832	CV1011557		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.838G>A (p.Asp280Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126755840	CV1011037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3367G>A (p.Glu1123Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755841	CV1034706		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.502A>G (p.Ser168Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755846	CV1002930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3122T>C (p.Phe1041Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755847	CV1026282		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1420C>T (p.Pro474Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126755848	CV1013661		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.113G>A (p.Gly38Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755853	CV990206		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8875953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.406T>C (p.Cys136Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126755863	CV1007747		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1936G>T (p.Val646Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755867	CV1026302		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.518T>C (p.Leu173Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126755868	CV995297		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1162C>A (p.Pro388Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126755871	CV997444		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4316T>G (p.Leu1439Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126755888	CV987699		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.152T>C (p.Leu51Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755902	CV1011422		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6568A>G (p.Ile2190Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755923	CV995613		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.748C>T (p.Pro250Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755932	CV992462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2389G>A (p.Val797Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755943	CV1002574		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1258A>G (p.Arg420Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755952	CV1002358		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-10T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755977	CV1003276		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1083G>A (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755978	CV1023424		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.771A>C (p.Glu257Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755984	CV990213		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.952A>C (p.Met318Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755993	CV996547		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.547A>C (p.Met183Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755997	CV996169		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756005	CV1023405		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3521G>A (p.Cys1174Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756011	CV1025929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2792A>C (p.Lys931Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756020	CV1010639		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5423G>A (p.Ser1808Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756026	CV998170		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2643A>T (p.Lys881Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756056	CV997466		HP:0012209	PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6398T>C (p.Leu2133Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126756078	CV994447		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1348G>A (p.Glu450Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126756082	CV1034895		HP:0001657	PMID:21576493|PMID:25535795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.208A>G (p.Lys70Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756088	CV1010379		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3097G>A (p.Val1033Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756093	CV1013731		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1286A>G (p.Gln429Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756097	CV1003606		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1286_1309del (p.Val429_Gln437delinsGlu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756102	CV1007342		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2369T>C (p.Leu790Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	126756127	CV1005357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.251C>A (p.Thr84Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756135	CV1007096		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.403A>T (p.Ser135Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756138	CV1033807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2806C>T (p.Arg936Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756139	CV989279		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756224	CV990836		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.85G>T (p.Asp29Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756234	CV1001357		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_1950843)_(1961741_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756237	CV998168		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2759G>C (p.Ser920Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756246	CV1023835		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1087+9A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756251	CV1001385		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_93306098)_(93307422_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756270	CV986649		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48337701)_(48339651_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126756282	CV986497		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2800056)_(2800375_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126756300	CV1006010		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.908A>C (p.Lys303Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756320	CV1010383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4357G>A (p.Val1453Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756328	CV995953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3458G>A (p.Gly1153Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756335	CV996210		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12826G>A (p.Asp4276Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756337	CV1009724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.970A>G (p.Ile324Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756339	CV1007103		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756347	CV990321		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.334C>T (p.Pro112Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756352	CV990169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.653T>C (p.Met218Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756367	CV1012828		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.619G>T (p.Val207Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756368	CV995623		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1903G>T (p.Ala635Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756376	CV1027883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2855C>G (p.Pro952Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756407	CV1004415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1681C>G (p.Gln561Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756410	CV1005451		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.951C>G (p.Asn317Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756424	CV1014920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1388G>T (p.Trp463Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756431	CV990015		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12964C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756457	CV987386		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7874G>C (p.Gly2625Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126756459	CV1012968		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3080T>C (p.Ile1027Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756463	CV997793		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.314T>C (p.Phe105Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126756472	CV998500		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756487	CV1014491		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.2368C>T (p.Arg790Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126756504	CV997787		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3440G>C (p.Arg1147Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126756526	CV996204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9445G>T (p.Gly3149Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756547	CV1030169		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.83C>G (p.Ala28Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756570	CV994149		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2360+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756591	CV1033910		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.639G>C (p.Gln213His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756594	CV995629		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2598C>A (p.Ser866Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756608	CV990228		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756625	CV1028220		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11596C>G (p.Gln3866Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756630	CV1005713		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2789G>T (p.Trp930Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126756644	CV1010645		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3351G>A (p.Met1117Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126756657	CV991554		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1886T>G (p.Ile629Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756671	CV1007646		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4070C>G (p.Thr1357Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756693	CV996721		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2324C>T (p.Ser775Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756693	CV996721		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2324C>T (p.Ser775Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756734	CV1033728		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2181C>T (p.Gly727=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756747	CV993675		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.65C>A (p.Ala22Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756780	CV1034941		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.21C>A (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756790	CV989832		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.950T>A (p.Phe317Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756794	CV996565		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4505C>G (p.Ser1502Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756798	CV1012394		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1060G>A (p.Val354Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756811	CV995603		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.121G>A (p.Asp41Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756820	CV987080		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756824	CV998083		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2315A>G (p.Lys772Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756837	CV995861		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.118G>C (p.Gly40Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756853	CV986369		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.116166573-?_116436183+?dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756864	CV1014226		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756873	CV1013067		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.14T>A (p.Met5Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126756874	CV1026291		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.538G>A (p.Ala180Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126756884	CV987767		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.419G>A (p.Gly140Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756918	CV987155		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1223G>A (p.Arg408His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126756943	CV1006707		HP:0011147	PMID:28492532|PMID:29750216|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.730C>T (p.Arg244Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756948	CV1013369		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756961	CV1023771		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.618+4A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756963	CV1010531		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1192C>T (p.Arg398Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126756970	CV990604		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>A (p.Gly484Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126756971	CV1011819		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6301G>A (p.Val2101Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756999	CV995164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5423C>G (p.Ala1808Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757006	CV987893		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1460C>T (p.Thr487Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757008	CV993029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1321A>C (p.Ile441Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757016	CV1030039		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.20T>A (p.Leu7Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757034	CV996190		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5677C>G (p.Arg1893Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757061	CV998008		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1707G>T (p.Gln569His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757064	CV989973		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.382G>C (p.Asp128His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757074	CV1008790		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1907G>A (p.Gly636Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757076	CV1032067		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1269G>T (p.Glu423Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757077	CV986255		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_113970875)_(113970978_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126757080	CV986261		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_169799043)_(169847536_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126757092	CV1024074		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1927A>G (p.Thr643Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757102	CV991943		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.952C>T (p.Gln318Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757105	CV1010869		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.26C>T (p.Thr9Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757117	CV1027614		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.914A>G (p.Lys305Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757124	CV990583		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1144C>G (p.Leu382Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757145	CV1032736		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.928G>A (p.Val310Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757148	CV990227		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757167	CV1005366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.859G>T (p.Val287Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757175	CV995408		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1460A>G (p.Asn487Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757192	CV1007111		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2114G>A (p.Ser705Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757202	CV995482		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.524T>C (p.Ile175Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757223	CV998075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5127G>T (p.Gln1709His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757238	CV1033364		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.7C>T (p.Pro3Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757239	CV995110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>A (p.Ala34Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757256	CV1014908		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3677C>G (p.Ala1226Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757257	CV1028207		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5968G>T (p.Val1990Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757263	CV1013206		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1469G>A (p.Arg490Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757274	CV998169		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2713G>T (p.Glu905Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757275	CV1033895		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3093T>A (p.Cys1031Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757280	CV997780		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4567G>A (p.Gly1523Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126757304	CV990866		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.745A>G (p.Ile249Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757326	CV999745		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5154+8A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757332	CV989322		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.791G>C (p.Gly264Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757339	CV994619		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757355	CV997138		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.995+2T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757375	CV990165		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.439A>G (p.Ile147Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757392	CV1030284		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1747G>A (p.Glu583Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757423	CV987085		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1274A>G (p.Tyr425Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757427	CV996564		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757451	CV993063		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126757473	CV1031152		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5911G>C (p.Val1971Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126757507	CV1027034		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757523	CV1022389		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_4936232)_(4937921_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126757550	CV991939		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.755C>T (p.Ala252Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757553	CV992546		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1867G>A (p.Ala623Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757560	CV1028204		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4142C>T (p.Pro1381Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757562	CV1005753		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1483A>C (p.Ile495Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757564	CV1008856		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.781A>C (p.Thr261Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757565	CV989863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8105A>T (p.Asn2702Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757574	CV989846		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.229G>A (p.Val77Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757584	CV1025933		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3079C>T (p.Pro1027Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757586	CV1009550		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.286C>T (p.Arg96Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757589	CV1002919		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4222A>G (p.Ile1408Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757598	CV1027640		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3520C>T (p.His1174Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126757602	CV1005238		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126757604	CV993032		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1994C>T (p.Ser665Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757617	CV1012973		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126757649	CV996334		HP:0001639	PMID:11603924|PMID:22155441|PMID:22789852|PMID:28492532|PMID:8205619|PMID:9245729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757656	CV1032308		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4154C>T (p.Ser1385Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757670	CV1014021		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1465G>A (p.Asp489Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757674	CV988063		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2606A>G (p.Gln869Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757677	CV998155		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4687C>G (p.Gln1563Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757685	CV1011045		HP:0001639	PMID:26025024|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757689	CV1011048		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1346C>T (p.Thr449Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757692	CV1011051		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.909C>G (p.Ile303Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757702	CV1005025		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5957A>G (p.Glu1986Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757704	CV1032320		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5465C>G (p.Ser1822Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757717	CV1011123		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757719	CV990277		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.727G>A (p.Asp243Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757729	CV999758		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2384G>T (p.Gly795Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757731	CV1007358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.416G>C (p.Gly139Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757741	CV1004504		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2934T>A (p.Asp978Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757744	CV1029351		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1982A>G (p.Tyr661Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757756	CV989792		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.194T>C (p.Phe65Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126757761	CV1005316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.424G>A (p.Asp142Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757764	CV1011036		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3470C>A (p.Thr1157Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757767	CV996170		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.511C>T (p.Leu171Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757790	CV999011		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1552G>T (p.Gly518Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757793	CV1004413		HP:0011170	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1559C>T (p.Thr520Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126757799	CV1027645		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4015G>C (p.Ala1339Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126757807	CV999567		HP:0001071	PMID:19285316|PMID:21972175|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1115T>C (p.Leu372Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757818	CV1010376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2693A>G (p.Asn898Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757826	CV990598		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.397A>C (p.Asn133His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126757857	CV990335		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1951T>C (p.Phe651Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757861	CV995761		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4467G>C (p.Glu1489Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126757876	CV996552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1664C>A (p.Ala555Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757889	CV1033713		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+8C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757941	CV987356		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.452T>C (p.Ile151Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757943	CV990588		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757946	CV1025770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.928G>A (p.Asp310Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757958	CV987689		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2036C>T (p.Thr679Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757963	CV1029254		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757964	CV993683		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.841C>T (p.Pro281Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757966	CV1033793		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5857C>T (p.Arg1953Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757986	CV1014989		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.283G>A (p.Gly95Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758012	CV1031938		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8058G>A (p.Val2686=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758020	CV1031956		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12886C>A (p.Pro4296Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758026	CV990174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.774C>G (p.Ile258Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758031	CV1033740		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3265G>A (p.Glu1089Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758047	CV995397		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5944T>A (p.Ser1982Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126758065	CV992198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1384A>G (p.Met462Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758076	CV1031398		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1606A>G (p.Ile536Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758080	CV1031407		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2569C>G (p.Arg857Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758084	CV996173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1606G>A (p.Ala536Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758095	CV995860		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.433G>A (p.Glu145Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758118	CV988732		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.1375C>G (p.Gln459Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126758145	CV1028873		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.619G>A (p.Asp207Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126758168	CV990177		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1009G>T (p.Val337Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758169	CV998187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.907T>G (p.Trp303Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758184	CV1008168		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.853G>A (p.Val285Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758185	CV990524		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2725G>A (p.Val909Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126758201	CV999744		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5195A>G (p.Asp1732Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758206	CV997605		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1629C>G (p.Ile543Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758215	CV1007109		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2065C>T (p.His689Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758216	CV992479		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8782C>T (p.Arg2928Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126758247	CV987017		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.29G>C (p.Gly10Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758253	CV992548		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.499T>C (p.Ser167Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758257	CV1031381		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.364A>G (p.Lys122Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758261	CV1028198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2165A>G (p.Asn722Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758273	CV1013945		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:16335287|PMID:19035361|PMID:25771144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.595A>T (p.Ser199Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126758275	CV995395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7124T>C (p.Ile2375Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758278	CV995615		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1126A>G (p.Arg376Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758280	CV1007639		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1768G>A (p.Glu590Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758281	CV1034371		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.21G>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758285	CV1029431		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1211T>A (p.Met404Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758299	CV1031918		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2864A>G (p.Lys955Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758318	CV993065		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1279C>G (p.His427Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126758346	CV994389		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.119C>T (p.Thr40Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758354	CV998157		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3772G>A (p.Gly1258Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758376	CV1032917		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.113T>G (p.Val38Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758413	CV997790		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1338G>A (p.Val446=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126758430	CV990278		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.713A>G (p.Asp238Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758433	CV995398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5203G>A (p.Ala1735Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126758440	CV997085		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2113G>C (p.Gly705Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758446	CV1005177		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>C (p.Cys1085Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758465	CV1014375		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.113T>A (p.Phe38Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758468	CV1008787		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2636T>C (p.Ile879Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758481	CV1007099		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758500	CV1002934		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2218C>T (p.Arg740Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758528	CV987018		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.34C>G (p.His12Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758546	CV1028771		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2834T>C (p.Leu945Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758550	CV1009624		HP:0001657	PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1559T>C (p.Met520Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126758588	CV1025547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1726C>G (p.Leu576Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758614	CV997788		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1698G>T (p.Lys566Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758628	CV997002		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758634	CV995292		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.61A>G (p.Ile21Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126758636	CV1002920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758648	CV993612		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2626A>G (p.Lys876Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758654	CV990041		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.131G>A (p.Cys44Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758663	CV1025945		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1375G>A (p.Val459Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758666	CV1009923		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3196C>T (p.Arg1066Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758671	CV1009623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1327A>G (p.Ile443Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758673	CV999009		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1732C>A (p.Pro578Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758688	CV1035295		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.699T>A (p.Asp233Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758728	CV995161		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5077G>A (p.Asp1693Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758731	CV1014896		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5684A>G (p.Asp1895Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758733	CV999760		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2150A>T (p.Asp717Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758734	CV990172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.685G>C (p.Glu229Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758744	CV1023398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4163C>T (p.Thr1388Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758751	CV1025549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2992T>G (p.Cys998Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758775	CV986585		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_81116451)_(81129903_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126758781	CV1007129		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3994G>C (p.Glu1332Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758799	CV1022368		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7382983)_(7647453_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126758801	CV1015064		HP:0001258	PMID:17899191|PMID:19936787|PMID:20083155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1380del (p.Ile460fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126758806	CV1012342		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3104A>G (p.Asn1035Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758816	CV987684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3316G>T (p.Val1106Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758823	CV988065		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2378A>G (p.Tyr793Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758834	CV987083		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1208C>T (p.Thr403Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758844	CV1033817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.870C>G (p.Ile290Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758876	CV990182		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1622C>T (p.Ser541Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758877	CV995762		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4429C>A (p.Leu1477Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758899	CV995414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.382G>T (p.Asp128Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126758903	CV990208		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.500A>G (p.Lys167Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758909	CV1033801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4267C>T (p.Arg1423Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758933	CV1005319		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126758957	CV991757		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2993A>T (p.Asp998Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126758972	CV995627		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2475G>A (p.Met825Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758973	CV989321		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2005G>C (p.Gly669Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758982	CV996186		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4168G>A (p.Val1390Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758990	CV994390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>C (p.Glu45Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758998	CV1005347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3041C>T (p.Ala1014Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759003	CV996208		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10693C>G (p.Leu3565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759007	CV990173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.767A>G (p.Lys256Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759037	CV990170		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.673T>C (p.Tyr225His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759043	CV994394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.520C>A (p.Leu174Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759051	CV997995		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.607A>T (p.Thr203Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759071	CV1034213		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.566_567insGCCCTCGCA (p.Pro189_Ser190insProSerHis)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759085	CV995621		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1745C>G (p.Pro582Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759123	CV998816		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11G>A (p.Gly4Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759134	CV996549		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1235A>G (p.Asn412Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126759135	CV997619		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.122T>C (p.Ile41Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759140	CV990203		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3161C>G (p.Ser1054Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759142	CV993614		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2290C>G (p.Gln764Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759153	CV1027613		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.891G>C (p.Glu297Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759178	CV1025566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9487G>A (p.Ala3163Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759182	CV1025316		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.536C>A (p.Ser179Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759202	CV986392		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_100190728)_(101558793_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759205	CV986271		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77082846)_(77102274_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759209	CV1022252		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253843)_(1280463_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759210	CV1011409		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1924A>G (p.Ile642Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759222	CV992469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4130_4138del (p.Glu1377_Thr1379del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759230	CV995769		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3028C>T (p.Leu1010Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759236	CV1009732		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126759239	CV1024919		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1226A>G (p.Gln409Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759246	CV1026290		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.608G>C (p.Trp203Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759250	CV1012978		HP:0007215	PMID:25660391|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126759266	CV990555		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1987A>G (p.Ser663Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759273	CV997794		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.218C>T (p.Pro73Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126759286	CV991544		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.815C>T (p.Thr272Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759322	CV994295		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.352G>A (p.Asp118Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759331	CV1005356		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.115A>G (p.Ile39Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759347	CV986471		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47356583)_(47356770_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126759349	CV987147		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.71C>T (p.Ala24Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126759350	CV1025963		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2695A>C (p.Met899Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759351	CV986519		HP:0001639	PMID:1361491|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23882053)_(23882090_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759355	CV986517		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23861761)_(23888828_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759357	CV1031518		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5773C>T (p.Arg1925Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759358	CV986520		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23882063)_(23889453_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759360	CV986248		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_46904742)_(46904890_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759369	CV996188		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5582G>A (p.Arg1861Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759379	CV991370		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.511C>T (p.Arg171Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759388	CV989171		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1123C>A (p.His375Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759398	CV990535		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-6T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759400	CV988287		HP:0002654	PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.626G>C (p.Arg209Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126759403	CV989852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3632G>A (p.Gly1211Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759404	CV1034705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.769G>A (p.Ala257Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759415	CV993041		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3461A>G (p.Asp1154Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759446	CV998040		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3139-3C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759448	CV1005371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1166C>G (p.Thr389Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759457	CV994747		HP:0000939	PMID:16234968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4609G>A (p.Ala1537Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126759461	CV1028206		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5947A>G (p.Met1983Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759466	CV997874		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.119T>G (p.Val40Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126759498	CV1013803		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.485T>C (p.Ile162Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759519	CV991552		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1549G>T (p.Glu517Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759545	CV995758		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5602G>A (p.Val1868Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759554	CV990189		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2196G>A (p.Met732Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759564	CV1026287		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759567	CV1031391		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.727G>C (p.Val243Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759569	CV996187		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4935C>A (p.Asp1645Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759578	CV1031171		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.362A>C (p.Glu121Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759592	CV1030280		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-7C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126759604	CV1011198		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2846A>C (p.Lys949Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126759631	CV1004501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3304C>G (p.Leu1102Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759652	CV1031148		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6986A>G (p.Glu2329Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759661	CV993687		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1291T>G (p.Leu431Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759677	CV991942		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.874A>G (p.Met292Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759684	CV1023409		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2482G>A (p.Val828Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759687	CV1027885		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2781G>T (p.Trp927Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759698	CV1032760		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1547G>A (p.Arg516His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759712	CV997784		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4077C>G (p.Ile1359Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126759716	CV987696		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.625T>A (p.Ser209Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759719	CV1003153		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1231G>A (p.Gly411Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759739	CV996529		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5476C>T (p.Arg1826Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126759772	CV987355		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-7C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759782	CV987287		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1066C>A (p.Gln356Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759789	CV1030182		HP:0001657	PMID:11162126|PMID:15234419|PMID:20487114|PMID:24217263|PMID:26118460|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1760C>G (p.Thr587Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759804	CV998173		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2080T>C (p.Ser694Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759812	CV989160		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.714+5G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126759818	CV1030044		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.430T>C (p.Tyr144His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126759821	CV1010644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3558A>C (p.Gln1186His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126759849	CV1002124		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1464A>C (p.Glu488Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126759850	CV997681		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.815A>T (p.His272Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126759851	CV1031947		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10585G>A (p.Val3529Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759857	CV1005345		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2909T>A (p.Leu970Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759880	CV987688		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2237C>G (p.Thr746Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759900	CV990276		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1369G>C (p.Ala457Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759902	CV1008796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.271G>A (p.Glu91Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759933	CV1007499		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29899996|PMID:7630400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.925C>T (p.Arg309Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126759954	CV998188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.847C>T (p.Pro283Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759978	CV998670		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.740C>T (p.Ala247Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759979	CV997089		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2727A>C (p.Glu909Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759991	CV1010533		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1487C>G (p.Pro496Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126759992	CV1034894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.264A>G (p.Gln88=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759995	CV1010528		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.823G>A (p.Val275Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126760009	CV1022757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.532G>C (p.Glu178Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760013	CV1008789		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1938G>T (p.Glu646Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760014	CV1013249		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7147-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760048	CV996333		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.403C>G (p.Gln135Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760066	CV986547		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_51200966)_(51260584_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126760072	CV999016		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.349G>T (p.Gly117Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760078	CV998888		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2828C>T (p.Pro943Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760079	CV1007112		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126760105	CV991968		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3961C>T (p.His1321Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760115	CV1034700		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1948G>A (p.Ala650Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760125	CV1011432		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10685G>A (p.Arg3562His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760143	CV993027		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1006G>A (p.Asp336Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760144	CV1030171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.356G>T (p.Gly119Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760151	CV1005364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.512T>C (p.Met171Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760164	CV1026258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1834G>A (p.Ala612Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126760169	CV1013732		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.208C>G (p.Pro70Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760197	CV1008849		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+6C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760204	CV1031917		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2255G>A (p.Ser752Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760218	CV987691		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1511T>G (p.Ile504Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760223	CV1033802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3854C>T (p.Ala1285Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760225	CV993024		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.524T>C (p.Ile175Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760229	CV993031		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1571+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760236	CV990224		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2104C>T (p.Leu702Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760241	CV995624		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1997G>T (p.Cys666Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126760256	CV995162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5126A>G (p.Tyr1709Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760257	CV1025771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.799C>T (p.Arg267Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760265	CV1033795		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5560G>A (p.Val1854Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760290	CV992907		HP:0001258	PMID:26714052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.592G>C (p.Gly198Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760294	CV990522		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2758G>A (p.Val920Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126760296	CV996560		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3727G>C (p.Asp1243His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760311	CV995169		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6091G>A (p.Gly2031Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760321	CV996209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12431T>C (p.Met4144Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760323	CV1030681		HP:0034457	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.954+5G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126760327	CV996172		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1289C>T (p.Ala430Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760338	CV1031408		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2602C>A (p.Pro868Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760377	CV1014704		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1259C>A (p.Thr420Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760386	CV997419		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126760390	CV998182		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760407	CV1025964		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2773G>C (p.Glu925Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760431	CV1035589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2155C>G (p.Leu719Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760435	CV1026508		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.172C>G (p.Pro58Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760463	CV991959		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2614G>A (p.Gly872Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760479	CV993616		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.492C>A (p.Ala164=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760488	CV1007351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126760488	CV1007351		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126760504	CV1005318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.575C>G (p.Thr192Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760512	CV1011039		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2916G>C (p.Glu972Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126760526	CV1009342		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2099A>T (p.Lys700Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760536	CV995961		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126760589	CV989272		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.334A>G (p.Met112Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760596	CV987037		HP:0002666	PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.578G>A (p.Ser193Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126760596	CV987037		HP:0100723	PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.578G>A (p.Ser193Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126760603	CV1033845		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.169-5C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760631	CV996546		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.391G>A (p.Glu131Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760633	CV986331		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116740846)_(116741031_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760633	CV986331		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116740846)_(116741031_?)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760635	CV1027245		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.569C>T (p.Thr190Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760637	CV986330		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339133)_(116399550_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760637	CV986330		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339133)_(116399550_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760654	CV993047		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1805G>A (p.Arg602Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760675	CV1030286		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1585A>T (p.Thr529Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760682	CV1030294		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126760698	CV990194		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2788G>T (p.Val930Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760712	CV997785		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3853T>G (p.Phe1285Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126760738	CV995609		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.393C>A (p.Phe131Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760741	CV1027032		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.222C>G (p.Asp74Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760779	CV995296		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1016C>T (p.Ala339Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126760783	CV987078		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307T>C (p.Ser103Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760799	CV1025934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.340C>A (p.Pro114Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760801	CV999731		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10951G>A (p.Asp3651Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126760804	CV987149		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.379G>A (p.Val127Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760811	CV997363		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1487C>T (p.Ser496Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126760811	CV997363		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1487C>T (p.Ser496Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760816	CV995607		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265G>A (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760855	CV996545		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.354C>T (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760905	CV1010412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1762A>G (p.Ile588Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126760924	CV1007128		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3437G>A (p.Cys1146Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760937	CV1005999		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.215A>G (p.Tyr72Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760945	CV1007644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3495C>G (p.His1165Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760954	CV989861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7303G>A (p.Asp2435Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760960	CV1030179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1436T>A (p.Phe479Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761019	CV1014903		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4765G>A (p.Ala1589Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761122	CV992547		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.950C>G (p.Thr317Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761141	CV1011799		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2478G>C (p.Glu826Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761150	CV1014912		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2957A>G (p.Gln986Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761175	CV1006706		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.388A>G (p.Ser130Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761185	CV1031397		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1589A>G (p.Lys530Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126761198	CV1010650		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2600C>T (p.Ala867Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126761208	CV990336		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2315G>A (p.Arg772His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761218	CV1031922		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3328C>A (p.Pro1110Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761246	CV990222		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1898A>T (p.Glu633Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761256	CV987692		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+3A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761269	CV1010898		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2760G>A (p.Met920Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761305	CV1025901		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.319A>T (p.Thr107Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761323	CV1028217		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10019C>T (p.Pro3340Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126761337	CV993676		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.104A>G (p.His35Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761338	CV1026219		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3115A>C (p.Thr1039Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761354	CV1031392		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761359	CV1007655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6931A>G (p.Thr2311Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761369	CV989161		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1066G>A (p.Val356Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126761373	CV1005757		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.905A>G (p.Gln302Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761378	CV1007917		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.988G>A (p.Ala330Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126761381	CV1022810		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.990G>T (p.Arg330=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761387	CV986558		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1251643)_(1255285_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761390	CV986557		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244952)_(1271014_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761394	CV1011412		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3113G>A (p.Arg1038Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761399	CV986292		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721088)_(161580374_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126761400	CV1026509		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.677A>G (p.Asp226Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761405	CV1025925		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2159A>G (p.Tyr720Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761414	CV997989		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126761416	CV1025961		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2601C>A (p.Ser867Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761427	CV990175		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.818A>G (p.Tyr273Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761440	CV996559		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3517G>C (p.Gly1173Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761469	CV1004555		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2189G>T (p.Gly730Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761477	CV977036		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.2752C>T (p.Pro918Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126761478	CV1013200		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.793G>A (p.Glu265Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761483	CV1027462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4261G>A (p.Glu1421Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126761484	CV999740		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5684A>T (p.Asp1895Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126761505	CV1023652		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1813G>A (p.Val605Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761512	CV1022760		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126761512	CV1022760		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126761526	CV996196		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8215G>A (p.Val2739Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761529	CV997623		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.428A>T (p.Asp143Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761541	CV999738		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6329A>G (p.His2110Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761555	CV1005348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3104G>A (p.Gly1035Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761559	CV996567		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4823G>A (p.Arg1608His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761572	CV1008387		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:28132756|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.794G>T (p.Arg265Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126761574	CV1031168		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1589A>G (p.Gln530Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761597	CV991929		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.102G>C (p.Glu34Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761613	CV997087		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2258C>T (p.Thr753Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761623	CV995625		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2377C>T (p.Pro793Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761630	CV998370		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1226G>T (p.Arg409Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126761633	CV990201		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3091G>A (p.Glu1031Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761650	CV1031920		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3127A>C (p.Thr1043Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761666	CV1025501		HP:0001657	PMID:15580566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.165C>A (p.Asp55Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126761707	CV989834		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126761740	CV992461		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2084T>C (p.Leu695Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761753	CV1023653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1234A>G (p.Ile412Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761763	CV1001445		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_148891481)_(148899940_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126761784	CV1010380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3499G>A (p.Val1167Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761789	CV1007101		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1318A>C (p.Thr440Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761803	CV1010632		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6548A>C (p.His2183Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761820	CV1026221		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2897C>T (p.Ala966Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761836	CV994452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1838T>C (p.Leu613Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761839	CV997783		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4168A>G (p.Met1390Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126761848	CV990318		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.100A>G (p.Lys34Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761849	CV993025		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.817C>T (p.Leu273Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761873	CV992477		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7675A>C (p.Ile2559Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	126761880	CV987895		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+76G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761882	CV986137		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284186)_(161310455_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126761884	CV1024907		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.194G>T (p.Gly65Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126761885	CV986456		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111171709)_(111965694_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761890	CV1032877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.499G>A (p.Ala167Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761897	CV1031376		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.71C>T (p.Pro24Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761903	CV986666		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_31996293)_(33761838_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126761915	CV995413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126761925	CV990595		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.155C>T (p.Ala52Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761927	CV995314		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.877C>T (p.Arg293Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761933	CV990168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.592T>A (p.Phe198Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761939	CV989867		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9146G>A (p.Arg3049Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126761981	CV1005042		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11468C>G (p.Ser3823Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761991	CV1025949		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1914G>A (p.Met638Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762002	CV1033811		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1871-4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762004	CV995163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5174A>C (p.Gln1725Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762029	CV1009912		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1636C>T (p.Pro546Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762032	CV990517		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3025G>T (p.Ala1009Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762039	CV1005335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1772A>G (p.Asp591Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762051	CV994717		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.284C>T (p.Thr95Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762068	CV1033799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4293C>G (p.Ile1431Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762074	CV1009916		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2437T>C (p.Tyr813His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762092	CV994297		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.427A>G (p.Asn143Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762101	CV990218		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1637A>G (p.Lys546Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762103	CV997606		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1811C>A (p.Thr604Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762116	CV1007635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1027A>G (p.Lys343Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762128	CV998167		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3083G>T (p.Cys1028Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762130	CV990197		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2851G>C (p.Glu951Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762153	CV1001389		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110926019)_(110962545_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762155	CV1001719		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100861566)_(100861737_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126762157	CV1031039		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126762174	CV1001725		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48921946)_(48922009_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762182	CV1031568		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.959C>T (p.Ser320Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762182	CV1031568		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.959C>T (p.Ser320Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762186	CV987358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126762216	CV1033354		HP:0002145	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2286+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762220	CV1031531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+2T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762244	CV1013204		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1274G>C (p.Gly425Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762259	CV1031529		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4006G>A (p.Ala1336Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762289	CV990323		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.391T>A (p.Ser131Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762290	CV1008389		HP:0032397	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762293	CV999906		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1771-4C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126762300	CV1025017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762306	CV994781		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.304A>G (p.Met102Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126762307	CV1030291		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.409T>A (p.Ser137Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762308	CV1006506		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762320	CV1026286		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.889C>A (p.Pro297Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762321	CV995504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6496C>T (p.Arg2166Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762323	CV996593		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.1391A>T (p.Lys464Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126762328	CV989608		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.308-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762338	CV990260		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1393G>A (p.Ala465Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126762344	CV1010871		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.220G>A (p.Ala74Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762346	CV995160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762392	CV1025008		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3521C>T (p.Pro1174Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762405	CV1028219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11323A>G (p.Ile3775Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762415	CV1002264		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.55A>G (p.Ser19Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762428	CV998496		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.319G>T (p.Asp107Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762437	CV1005452		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.839C>G (p.Thr280Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762439	CV987175		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.370C>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762440	CV1006504		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.784G>A (p.Val262Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762448	CV1022758		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.422C>T (p.Pro141Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762451	CV1005352		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3237C>A (p.Asp1079Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126762463	CV994553		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762466	CV1014323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762470	CV1011050		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762471	CV998159		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3575+6G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126762523	CV1031163		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2317A>T (p.Ser773Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762533	CV988858		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1600A>G (p.Asn534Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762541	CV1002921		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4198G>A (p.Gly1400Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762547	CV1022763		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.109C>T (p.Pro37Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762591	CV993062		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.848T>C (p.Ile283Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126762602	CV1028783		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3040G>A (p.Ala1014Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762638	CV986264		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3465093)_(3495238_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126762639	CV1005021		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4981A>G (p.Lys1661Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762661	CV1025910		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.993A>T (p.Glu331Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762662	CV986386		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_65509233)_65510812del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126762671	CV1028804		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1784C>G (p.Pro595Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126762673	CV991372		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.49C>G (p.Arg17Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762681	CV998189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.686C>A (p.Ala229Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762683	CV1035493		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2629G>A (p.Val877Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126762691	CV998186		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1186C>T (p.Pro396Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762708	CV989857		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5648C>A (p.Pro1883His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762716	CV991941		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.826A>T (p.Thr276Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762725	CV1005384		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762729	CV1028200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3265C>T (p.Pro1089Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762741	CV1005024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5571_5642del (p.Ala1861_Ser1884del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762743	CV995177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.950C>T (p.Ala317Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126762751	CV995227		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762780	CV1006018		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.850G>C (p.Val284Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126762798	CV999764		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.961-4del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126762807	CV1033878		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3502G>A (p.Glu1168Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762809	CV1005767		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.5C>G (p.Pro2Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762819	CV1025533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.127G>C (p.Val43Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762822	CV1025894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.89T>C (p.Ile30Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762826	CV977050		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1061G>A (p.Ser354Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126762835	CV1011427		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9262A>T (p.Arg3088Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762859	CV1007853		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.507C>G (p.Ile169Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762859	CV1007853		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.507C>G (p.Ile169Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126762872	CV1025372		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1021G>A (p.Gly341Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126762885	CV994843		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.574G>C (p.Glu192Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126762890	CV1024080		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.121G>A (p.Gly41Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762917	CV1013358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2507T>C (p.Leu836Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126762929	CV1004514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.289G>A (p.Glu97Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762942	CV995775		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1791C>G (p.Asn597Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762944	CV994552		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1843A>G (p.Ser615Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762949	CV1005340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2266G>T (p.Asp756Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762956	CV1005397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2709G>A (p.Met903Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762974	CV995796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+50G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762985	CV1001372		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237919578)_(237995957_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762988	CV1001368		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433777)_(237433936_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762991	CV1001370		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433787)_(237995957_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762994	CV1001371		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237893550)_(237995957_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763003	CV995784		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763004	CV1035496		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2066C>A (p.Thr689Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763021	CV1002925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3845C>T (p.Pro1282Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763033	CV993957		HP:0032118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.53A>G (p.Gln18Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126763038	CV1005755		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1255G>T (p.Val419Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763044	CV1005377		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1597G>A (p.Ala533Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126763059	CV999942		HP:0002187	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.1214C>T (p.Thr405Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763070	CV990232		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2546A>G (p.Glu849Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763073	CV1034510		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126763077	CV1035483		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5236G>A (p.Gly1746Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126763084	CV996330		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.109A>C (p.Lys37Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763085	CV1004515		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.914T>G (p.Ile305Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763108	CV1034376		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.426C>A (p.Tyr142Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763113	CV986311		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123868475)_(123869767_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763116	CV986310		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123539737)_(123957930_?)dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126763119	CV986309		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123539726)_(123825066_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763124	CV986521		HP:0000668	PMID:11827258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_37145383)_(37145677_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763124	CV986521		HP:0001592	PMID:11827258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_37145383)_(37145677_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763128	CV986267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55133446)_(55136925_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763129	CV1027616		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1032G>T (p.Gly344=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763130	CV986268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55143545)_(55161473_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763152	CV1013261		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1430G>A (p.Arg477His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763158	CV999976		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.952T>C (p.Phe318Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763185	CV1034379		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.713C>A (p.Ser238Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763200	CV994622		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.2006T>C (p.Ile669Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763217	CV995405		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763232	CV1026222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2783T>G (p.Phe928Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763235	CV1011404		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1128G>A (p.Leu376=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763243	CV1011437		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11626G>C (p.Val3876Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763250	CV1034598		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.349C>G (p.Arg117Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763270	CV1033518		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3185G>A (p.Arg1062His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126763273	CV1035472		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9483G>A (p.Leu3161=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763286	CV998077		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4043T>C (p.Leu1348Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763292	CV1034220		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.160G>A (p.Gly54Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763307	CV987154		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1141C>T (p.Arg381Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126763312	CV1026285		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.889C>T (p.Pro297Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763319	CV1033790		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6286G>A (p.Asp2096Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763324	CV1004509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1358T>G (p.Leu453Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763329	CV1031916		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1927C>T (p.Arg643Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763351	CV1026284		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.932C>T (p.Ser311Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763368	CV1001463		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_114281977)_114368915dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126763392	CV1007336		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:29752375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3013C>T (p.Arg1005Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126763406	CV1003354		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1768A>G (p.Met590Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126763409	CV1028805		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2249T>A (p.Ile750Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126763422	CV998669		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.728dup (p.Pro244fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763432	CV1005756		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1192G>C (p.Gly398Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763435	CV1013269		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.393C>T (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763442	CV1004408		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.789G>T (p.Gly263=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126763449	CV1024046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.248C>A (p.Ser83Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763476	CV989261		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3137C>G (p.Ala1046Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763478	CV991956		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2528C>G (p.Pro843Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126763484	CV989606		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.575dup (p.Met193fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763499	CV1011030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4611G>T (p.Lys1537Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763506	CV998176		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1805T>A (p.Val602Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763516	CV1035298		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.94C>G (p.Leu32Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763520	CV995483		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4967G>A (p.Arg1656His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763564	CV996193		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7220C>A (p.Thr2407Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763567	CV993517		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.352G>A (p.Ala118Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763570	CV1023416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1996G>A (p.Val666Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763573	CV990590		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.548A>G (p.Gln183Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763588	CV1014925		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1236A>T (p.Leu412Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763590	CV1010046		HP:0000166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.318+4_318+7del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126763592	CV991547		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1055G>A (p.Arg352Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763622	CV1013202		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1037T>A (p.Leu346His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763623	CV993028		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1135A>G (p.Asn379Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763651	CV1025550		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4371+5C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763659	CV1005454		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.766T>C (p.Phe256Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763697	CV1013659		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.187G>C (p.Asp63His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763714	CV993036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3038T>G (p.Ile1013Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763740	CV1013260		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1682T>C (p.Ile561Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763747	CV986536		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32964740)_(33004759_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763750	CV986539		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32988695)_(33010736_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763795	CV1002303		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201A>G (p.Lys67=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126763795	CV1002303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201A>G (p.Lys67=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763806	CV1013658		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.361C>T (p.Pro121Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763849	CV1026283		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1364A>T (p.His455Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763873	CV1034219		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.355G>A (p.Val119Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763878	CV1023410		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2447T>A (p.Val816Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763880	CV990603		HP:0003234	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.951G>A (p.Glu317=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763897	CV1025745		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2340A>C (p.Glu780Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763899	CV1030205		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1127T>C (p.Val376Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763904	CV1027622		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1363C>A (p.Leu455Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763910	CV1023420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1372C>A (p.Pro458Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763912	CV989268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1747A>T (p.Met583Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763926	CV1010875		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.688T>G (p.Ser230Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763941	CV1007347		HP:0001657	PMID:12407082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1832A>G (p.Tyr611Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126763952	CV990215		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1399C>T (p.Pro467Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763959	CV1013660		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.140C>T (p.Ala47Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763968	CV1001730		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23392552)_(23419619_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126763969	CV1031955		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12550C>T (p.Leu4184Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763971	CV1035478		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6664G>A (p.Glu2222Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763980	CV996181		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3334G>A (p.Val1112Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763982	CV990839		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1274T>C (p.Ile425Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126763992	CV1014079		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1198_1200dup (p.Cys400dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763992	CV1014079		HP:0009373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1198_1200dup (p.Cys400dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763999	CV999008		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1962dup (p.Arg655fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764019	CV1029707		HP:0001915	PMID:21674762|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.83G>A (p.Arg28His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126764024	CV1008916		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1174A>G (p.Thr392Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764026	CV1013341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2308G>A (p.Gly770Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764031	CV1011796		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2179G>A (p.Val727Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764046	CV1013227		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2506C>T (p.Arg836Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764056	CV1009578		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.902T>A (p.Val301Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764069	CV995403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3082T>G (p.Trp1028Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126764087	CV1005321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.796G>A (p.Val266Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764093	CV986420		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104268920)_(104269066_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764100	CV1008170		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.613A>C (p.Lys205Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764106	CV1026507		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.275G>A (p.Arg92Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764110	CV1030894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1501A>G (p.Lys501Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764122	CV1005513		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.332T>C (p.Met111Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764139	CV1013950		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126764153	CV996202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9196T>A (p.Phe3066Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764155	CV1035487		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3998G>A (p.Gly1333Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764158	CV1027625		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1601C>T (p.Pro534Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764174	CV1026251		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2211C>A (p.Asn737Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126764191	CV991079		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2263G>C (p.Glu755Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126764202	CV1027890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1576A>G (p.Thr526Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764209	CV996550		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1364G>A (p.Ser455Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764223	CV1007095		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.387A>T (p.Gln129His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764236	CV1010876		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126764247	CV1025499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.71T>C (p.Leu24Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764289	CV1001870		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55644273)_(55768277_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764291	CV1034859		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.46C>T (p.Arg16Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764314	CV1002932		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2426A>T (p.Lys809Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764325	CV1031255		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7207G>C (p.Val2403Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764351	CV1014322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764357	CV989607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.358C>T (p.His120Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764367	CV1030282		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2307C>T (p.Ile769=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764373	CV1031045		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1612C>G (p.Arg538Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126764382	CV1028254		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1547G>A (p.Gly516Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126764384	CV1011814		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5171G>A (p.Arg1724His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764395	CV986407		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_139333040)_(139333871_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126764409	CV986668		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_42814957)_(42815355_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764411	CV1007344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2014C>T (p.Arg672Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764415	CV999746		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4739T>G (p.Met1580Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764418	CV1024909		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.779C>T (p.Thr260Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126764446	CV1031921		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3299G>A (p.Arg1100Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764470	CV988975		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.529C>G (p.Arg177Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764479	CV998066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6658C>T (p.Arg2220Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764500	CV987177		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764513	CV1029832		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1450T>C (p.Ser484Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764525	CV1006009		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.987_992del (p.Phe330_Phe331del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764554	CV990183		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126764556	CV998488		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1025dup (p.Arg343fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764566	CV1035296		HP:0001071	PMID:25531941|PMID:28492532|PMID:30474596|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.454T>G (p.Tyr152Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126764577	CV987151		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.819G>C (p.Gln273His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764587	CV1001855		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_33532300)_(33793320_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764600	CV1034649		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1003_1021dup (p.Ala341fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126764614	CV1034215		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.532C>T (p.Leu178Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764617	CV995622		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764620	CV993686		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1246G>T (p.Ala416Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764637	CV996179		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3100A>G (p.Arg1034Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764657	CV1012003		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4564A>G (p.Asn1522Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764657	CV1012003		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4564A>G (p.Asn1522Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764676	CV990210		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.577A>C (p.Lys193Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764692	CV1035664		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.368C>T (p.Ala123Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764709	CV986142		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193116987)_(193121584_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764711	CV986141		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193091325)_(193094353_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764714	CV1010449		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764732	CV1005374		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+6A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764739	CV1022806		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.687A>G (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764742	CV1031914		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1341C>G (p.Ile447Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764746	CV1002299		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.518C>T (p.Ser173Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764758	CV1034206		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.982_985del (p.Val328fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764777	CV987663		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.166G>A (p.Ala56Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126764794	CV997180		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.19C>T (p.Arg7Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764797	CV1030175		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16556865|PMID:20196769|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1112C>A (p.Ala371Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764802	CV1002360		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1065A>C (p.Lys355Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764814	CV1024191		HP:0002907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1098A>G (p.Lys366=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	126764864	CV987685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2674C>G (p.Leu892Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764868	CV1034707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.229A>G (p.Lys77Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764872	CV997093		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4467G>A (p.Met1489Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764884	CV1002312		HP:0001976	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.871C>T (p.Arg291Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764891	CV1028201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764892	CV1009728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.112G>A (p.Val38Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126764892	CV1009728		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.112G>A (p.Val38Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126764897	CV1029221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764906	CV1008253		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2539C>T (p.His847Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764911	CV1031387		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764917	CV1031067		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.219-7C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764918	CV1002592		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9616G>C (p.Asp3206His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126764968	CV1032321		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5927G>T (p.Cys1976Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765004	CV1030471		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30283887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3586G>A (p.Ala1196Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765011	CV1027636		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3117C>G (p.Asp1039Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765012	CV1004847		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.425T>G (p.Val142Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765017	CV1013288		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.64dup (p.Ala22fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765020	CV1005295		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1898T>G (p.Leu633Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765021	CV986443		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_79793660)_(79799964_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126765027	CV990205		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.106C>A (p.Pro36Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765038	CV1025060		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1337T>C (p.Leu446Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765053	CV999769		HP:0001638	PMID:27898983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126765054	CV1025909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765065	CV1031549		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.292G>A (p.Glu98Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765086	CV996555		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2246C>G (p.Thr749Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765108	CV994150		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1111C>A (p.His371Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765126	CV1034209		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.868G>T (p.Glu290Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765140	CV1010635		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5810T>C (p.Phe1937Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126765179	CV995606		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31568710|PMID:33225895|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126765181	CV996576		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6911A>G (p.Glu2304Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765184	CV996207		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10018C>A (p.Gln3340Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765190	CV999747		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4705T>C (p.Cys1569Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126765211	CV1035485		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4632A>T (p.Arg1544Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126765217	CV1008256		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3149C>T (p.Ser1050Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765218	CV1031062		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1213A>G (p.Ile405Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765220	CV1025011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2894C>T (p.Pro965Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765226	CV1013949		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.114del (p.Lys38fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126765273	CV990235		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2818G>C (p.Ala940Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765274	CV992471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4850A>G (p.Glu1617Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765276	CV1011803		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3143T>C (p.Leu1048Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765299	CV1008698		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.230A>G (p.Glu77Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765301	CV1025206		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1852G>A (p.Val618Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765307	CV1005517		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1636A>G (p.Ile546Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765312	CV995626		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2450A>G (p.Glu817Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765318	CV1026051		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1325A>G (p.Asn442Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126765322	CV986580		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7703797)_(7714990_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765326	CV986449		HP:0012469	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_98399836)_(98405338_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126765344	CV987288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1254_1256del (p.Lys418_Pro419delinsAsn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765361	CV1013362		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3101C>T (p.Ala1034Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126765372	CV1007120		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2951T>C (p.Val984Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765374	CV1007117		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2736G>C (p.Lys912Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765376	CV1005241		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1154T>C (p.Leu385Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126765395	CV998032		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765396	CV1027027		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.901C>A (p.Pro301Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765398	CV995619		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1451T>C (p.Met484Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765400	CV990521		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2764A>T (p.Met922Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765406	CV1013262		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1405G>A (p.Gly469Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765420	CV1026239		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2294C>T (p.Thr765Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765437	CV1022729		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.200T>A (p.Met67Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765438	CV990014		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13026G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765450	CV1004516		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.927A>C (p.Glu309Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765472	CV996211		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13369G>A (p.Glu4457Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765476	CV994558		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.140G>A (p.Ser47Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765502	CV1005732		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1607T>A (p.Leu536Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765508	CV990200		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3046A>G (p.Ser1016Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765555	CV995459		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.287T>C (p.Val96Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765567	CV1023483		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.812A>G (p.Tyr271Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765576	CV989870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9727T>A (p.Ser3243Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765579	CV989853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4295A>G (p.Lys1432Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765585	CV1027633		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2806G>A (p.Ala936Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765589	CV990533		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2578G>A (p.Asp860Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765598	CV990279		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.314A>T (p.Asn105Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765609	CV1031526		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4424G>A (p.Arg1475His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126765627	CV1006008		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1144C>T (p.Leu382Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765629	CV1032293		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1046C>T (p.Ser349Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765654	CV1008386		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.533C>T (p.Pro178Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765672	CV1033874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4649C>T (p.Ala1550Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765703	CV998089		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1427A>G (p.Glu476Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765719	CV1031535		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2700T>G (p.Asp900Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765723	CV1007530		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2533G>C (p.Val845Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126765756	CV1028278		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.595A>G (p.Thr199Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765759	CV1031541		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1605A>C (p.Glu535Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765767	CV1031532		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3203A>G (p.Asp1068Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765771	CV1012966		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3921G>T (p.Gly1307=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126765773	CV994445		HP:0001657	PMID:10874277|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.752T>A (p.Leu251Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765776	CV989609		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.295C>G (p.Pro99Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765777	CV1034374		HP:0000548	PMID:20513135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.262A>G (p.Lys88Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765794	CV1033891		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3340C>T (p.Arg1114Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765824	CV1033846		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765827	CV990581		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1219G>C (p.Val407Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765843	CV1029474		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+5del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765859	CV995628		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2518G>T (p.Gly840Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765870	CV1010372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1516T>G (p.Trp506Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765876	CV998812		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.563_569del (p.Val188fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765879	CV1010642		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4343C>G (p.Pro1448Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765893	CV993515		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.880A>G (p.Thr294Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765898	CV1031919		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3125G>A (p.Arg1042His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765922	CV998947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.979C>T (p.Leu327Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765926	CV1031160		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2953A>G (p.Met985Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126765941	CV994293		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.44G>C (p.Gly15Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765942	CV1010210		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4560C>G (p.Ser1520Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765954	CV1032829		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3200G>A (p.Gly1067Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765958	CV998183		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765965	CV991931		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.277C>T (p.Pro93Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766000	CV1027631		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2195A>C (p.Glu732Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766035	CV1005236		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.565G>T (p.Gly189Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126766060	CV1004414		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1722C>G (p.Ser574Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126766109	CV996561		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3758G>A (p.Arg1253His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126766123	CV987698		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.371A>G (p.Gln124Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766128	CV1023411		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2358_2360del (p.Val787del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766156	CV1001481		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253833)_(1253956_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126766164	CV1033875		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4390A>C (p.Thr1464Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766169	CV1003353		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2339A>T (p.Glu780Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766171	CV1027893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1055C>G (p.Pro352Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766179	CV1008249		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1990G>A (p.Gly664Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766190	CV1033727		HP:0008020	PMID:23661368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2015G>A (p.Cys672Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766220	CV1005504		HP:0100315	PMID:23674501|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*464C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766232	CV1035480		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6296T>C (p.Phe2099Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126766239	CV1009141		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1628dup (p.Glu545fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126766242	CV1013251		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6595G>A (p.Glu2199Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766258	CV1014026		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.322A>C (p.Asn108His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766271	CV992463		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2618A>G (p.Lys873Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766286	CV1007751		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.608A>C (p.Tyr203Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766294	CV1031527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4190T>C (p.Leu1397Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766296	CV995969		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1982C>T (p.Thr661Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126766301	CV1005395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2611C>T (p.Pro871Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766311	CV1024018		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.758T>C (p.Leu253Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766360	CV998039		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2093C>G (p.Pro698Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766364	CV1034893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.283G>A (p.Val95Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766367	CV1005354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.70T>C (p.Ser24Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766375	CV1022811		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1132A>G (p.Lys378Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766383	CV1031386		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766399	CV1023419		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766404	CV1030293		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.56T>C (p.Val19Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766411	CV1029428		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.943G>A (p.Gly315Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126766444	CV1013664		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.67C>A (p.Pro23Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126766447	CV1008283		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1556G>A (p.Arg519Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126766455	CV1004512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.803C>A (p.Pro268His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766465	CV1010656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.188C>T (p.Ala63Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766491	CV1007110		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2092A>G (p.Thr698Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766516	CV1031952		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12124G>C (p.Glu4042Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766517	CV1014017		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3287_3295del (p.Arg1096_Lys1098del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766522	CV998887		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2911T>C (p.Ser971Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766541	CV1005034		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9210G>A (p.Met3070Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766559	CV1007126		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3415G>A (p.Val1139Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766569	CV1030041		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.244G>T (p.Ala82Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766575	CV1023400		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3902G>T (p.Arg1301Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766590	CV1025959		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2393T>C (p.Ile798Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766616	CV998005		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1312C>T (p.Arg438Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766622	CV1002931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2428C>G (p.Pro810Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766624	CV1013802		HP:0000510	PMID:20513135|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.263A>G (p.Lys88Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766624	CV1013802		HP:0000548	PMID:20513135|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.263A>G (p.Lys88Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766630	CV1028802		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1385-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766644	CV996176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2165G>C (p.Gly722Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766673	CV990230		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2258C>T (p.Thr753Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766689	CV998654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766708	CV1012384		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.137C>T (p.Pro46Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126766712	CV990322		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766718	CV1031525		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4941G>C (p.Gln1647His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766724	CV990020		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-7C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766739	CV1023418		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1532C>T (p.Pro511Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766746	CV990225		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2132A>C (p.Glu711Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766758	CV1005039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10547T>C (p.Ile3516Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766763	CV996199		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8835C>G (p.Gly2945=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766786	CV998814		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108G>A (p.Lys36=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766800	CV993677		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.274A>G (p.Ser92Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766807	CV1028208		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6113T>C (p.Ile2038Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766836	CV1005386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2057G>T (p.Arg686Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766839	CV1030176		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.830A>G (p.Asp277Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766844	CV1031170		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.916G>T (p.Val306Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126766862	CV989864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8423A>G (p.Tyr2808Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766872	CV1026256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1873C>A (p.Pro625Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126766882	CV1033737		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3106C>A (p.Gln1036Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766888	CV1013208		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1501A>G (p.Asn501Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766892	CV1010891		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2359C>G (p.Arg787Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766898	CV997791		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.386T>C (p.Ile129Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766908	CV1013232		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3175A>G (p.Arg1059Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766919	CV1012341		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2380C>G (p.Gln794Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766942	CV1030896		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2690T>A (p.Val897Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766950	CV996553		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1673C>T (p.Ser558Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126766997	CV1025749		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3059-6del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767009	CV1025207		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.845C>T (p.Ser282Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767019	CV998092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.220A>G (p.Thr74Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767049	CV990039		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.354G>C (p.Lys118Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767059	CV987036		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.737T>G (p.Ile246Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767083	CV1022771		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.548A>G (p.Asp183Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126767084	CV997092		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3662C>A (p.Pro1221His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767091	CV1027612		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.874A>C (p.Met292Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767097	CV994550		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2067+4C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767111	CV1026511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1211C>G (p.Thr404Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767114	CV1028163		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.287T>C (p.Leu96Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767115	CV1010369		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.941C>T (p.Ser314Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126767117	CV1024920		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.580A>T (p.Ile194Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767132	CV1034222		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.68C>T (p.Pro23Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767146	CV996329		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.23T>A (p.Met8Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767149	CV987679		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4261G>A (p.Val1421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767179	CV992474		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6676G>A (p.Val2226Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767195	CV999137		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.302G>A (p.Gly101Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767202	CV1011554		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.438C>G (p.Ile146Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767211	CV997997		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767221	CV1013532		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.818C>T (p.Ala273Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126767226	CV1025917		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767237	CV996201		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8939G>A (p.Arg2980Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767255	CV1027632		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2475G>T (p.Gly825=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767278	CV994450		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1535C>T (p.Thr512Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767279	CV1033896		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2788G>A (p.Asp930Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767280	CV1006598		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.456+3_456+6del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767282	CV1028213		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8654C>T (p.Ser2885Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767286	CV999756		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2421A>C (p.Gln807His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126767299	CV1025570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10999A>G (p.Ile3667Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767300	CV987040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.328A>T (p.Thr110Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126767300	CV987040		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.328A>T (p.Thr110Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767301	CV1025740		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12696C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767330	CV1032735		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.856G>T (p.Val286Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767332	CV1024924		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.214C>G (p.Arg72Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767339	CV1014990		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1067G>T (p.Gly356Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767348	CV1002926		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3740G>A (p.Arg1247His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767349	CV1032306		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3967A>G (p.Thr1323Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767394	CV1033800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4289G>A (p.Gly1430Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767411	CV1013254		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4931A>G (p.Glu1644Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767414	CV996569		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5153G>A (p.Arg1718His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767433	CV1027610		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.674G>T (p.Gly225Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767462	CV987680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4195G>A (p.Val1399Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767468	CV1010525		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126767483	CV1027641		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767496	CV1026254		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2090T>C (p.Val697Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126767509	CV1007130		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4096C>A (p.Pro1366Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767519	CV1014374		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.172C>T (p.His58Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767531	CV1031962		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14599G>A (p.Asp4867Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767549	CV1031155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5086C>G (p.Gln1696Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126767558	CV1031042		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1501C>A (p.Gln501Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126767560	CV997417		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1940A>C (p.His647Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126767573	CV1013781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.440T>C (p.Leu147Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767594	CV1034652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.162C>T (p.Gly54=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767605	CV1022877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.934G>A (p.Val312Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767611	CV1025903		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.560A>G (p.Tyr187Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767614	CV1028210		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7565T>G (p.Ile2522Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767617	CV996570		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5686G>A (p.Ala1896Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767634	CV1032291		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.307G>A (p.Glu103Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767667	CV1007104		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1483A>C (p.Thr495Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767669	CV1027639		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3518C>G (p.Thr1173Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767680	CV998085		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1921G>A (p.Ala641Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767686	CV999234		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.232A>C (p.Lys78Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767710	CV1031550		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767711	CV1011424		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7899+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126767716	CV1008288		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2485G>A (p.Val829Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126767741	CV1009723		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1101G>T (p.Lys367Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767745	CV1031540		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1753A>G (p.Ile585Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126767767	CV986945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1247C>T (p.Thr416Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126767787	CV1031388		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.691C>T (p.Pro231Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767812	CV999136		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1034-6C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767817	CV1014880		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9812A>G (p.Asn3271Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126767856	CV1010885		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1731G>C (p.Lys577Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767857	CV1028773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2919C>A (p.Phe973Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767862	CV1027905		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+3G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126767873	CV1008696		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.959T>C (p.Phe320Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767886	CV1005401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2819C>G (p.Ala940Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767939	CV1005989		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1421G>C (p.Arg474Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767942	CV1027607		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.292T>C (p.Cys98Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767957	CV1002572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1208T>C (p.Val403Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767974	CV1022730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.367C>G (p.Pro123Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767975	CV1033366		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94A>G (p.Ile32Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767998	CV1029525		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.50T>C (p.Leu17Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126767998	CV1029525		HP:0032317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.50T>C (p.Leu17Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126768023	CV1023374		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126768047	CV1027246		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.674C>G (p.Thr225Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768050	CV1010394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6100A>T (p.Ser2034Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768051	CV1031173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.291A>T (p.Glu97Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126768057	CV1025750		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*135C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768067	CV1033798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4991G>A (p.Arg1664Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768075	CV1014707		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.481G>A (p.Asp161Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768077	CV1010646		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3238T>G (p.Tyr1080Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768083	CV1026235		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2444A>G (p.His815Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126768094	CV1034378		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.593C>T (p.Ala198Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768103	CV1033420		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.770C>T (p.Pro257Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126768116	CV1025497		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.55T>C (p.Cys19Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768119	CV1010325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>C (p.Gly17Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768120	CV1035665		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.182A>C (p.Glu61Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768131	CV1031149		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6893A>G (p.Gln2298Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126768132	CV1005175		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2935C>T (p.Arg979Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768152	CV1005458		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.377G>C (p.Gly126Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768153	CV1009716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3346T>G (p.Leu1116Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768160	CV1005032		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8254A>G (p.Thr2752Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768165	CV1012381		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.74C>T (p.Pro25Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768178	CV1031159		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3664G>A (p.Glu1222Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126768186	CV1031930		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5223T>A (p.Asp1741Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768194	CV1004557		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.280A>T (p.Ser94Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768209	CV1025913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1288G>A (p.Gly430Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768246	CV1022323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47360065)_(47360236_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768248	CV1022349		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23895091)_23897831del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126768250	CV1022348		HP:0001639	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23885203)_(23885531_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768255	CV1028205		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4707T>G (p.Ile1569Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126768278	CV1023118		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5793T>G (p.Asp1931Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126768293	CV1025830		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1034A>G (p.His345Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126768304	CV1031390		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.707A>G (p.Lys236Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768317	CV1031948		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10826T>C (p.Met3609Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768326	CV1031400		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1964A>T (p.Tyr655Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768338	CV1002671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10816G>A (p.Ala3606Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126768340	CV1002359		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972G>A (p.Thr324=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768357	CV1033516		HP:0007215	PMID:16890191|PMID:19118277|PMID:19882638|PMID:28492532|PMID:34608571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3394C>G (p.Arg1132Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126768363	CV1028685		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768370	CV1005367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.872A>G (p.Tyr291Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768392	CV1007359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.306T>C (p.Asp102=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768415	CV1025957		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2270T>C (p.Met757Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768416	CV1005038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10200G>C (p.Lys3400Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768435	CV1027634		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2965G>A (p.Val989Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768440	CV1033894		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3182C>T (p.Pro1061Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768454	CV1026476		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1258C>T (p.Arg420Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768462	CV1005013		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1226A>G (p.Asn409Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768469	CV1027627		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1639C>T (p.Arg547Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768505	CV1005325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1038G>T (p.Arg346Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768508	CV1031378		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.155C>G (p.Thr52Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768532	CV1004409		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.904T>A (p.Ser302Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126768540	CV1011034		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3847G>A (p.Glu1283Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126768546	CV1004231		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.643G>T (p.Asp215Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768571	CV1034205		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768572	CV1013196		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.38C>G (p.Pro13Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768587	CV1011802		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2995A>G (p.Met999Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768589	CV1025951		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2114A>G (p.Asn705Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768595	CV1025941		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768597	CV1026301		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.325G>C (p.Glu109Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126768605	CV1027896		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768609	CV1008917		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1705C>T (p.Gln569Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768623	CV1011443		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13126C>T (p.Arg4376Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768626	CV1026281		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126768651	CV1025736		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12928G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768652	CV1007123		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3199C>G (p.Gln1067Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768678	CV1002941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.473C>A (p.Thr158Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768682	CV1010529		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1093G>A (p.Val365Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126768686	CV1008850		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.295T>C (p.Tyr99His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768694	CV1010892		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2365C>T (p.Pro789Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768712	CV1007337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2891C>G (p.Pro964Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768728	CV1031385		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.548C>T (p.Thr183Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768730	CV1031543		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1030G>A (p.Glu344Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768734	CV1002937		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1463G>A (p.Arg488Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768738	CV1026050		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1286T>C (p.Met429Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768739	CV1029356		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.707C>T (p.Pro236Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768750	CV1010649		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2839G>T (p.Ala947Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768753	CV1034601		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.86G>C (p.Cys29Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768772	CV1025014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1322A>G (p.Tyr441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768794	CV1011428		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9287C>T (p.Thr3096Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768797	CV1002268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.359T>G (p.Leu120Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768803	CV1014888		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6886A>G (p.Lys2296Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768807	CV1033836		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.128C>T (p.Thr43Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768815	CV1006011		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.591T>A (p.Asn197Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768817	CV1005764		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.365A>G (p.Tyr122Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126768841	CV1002306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.61G>A (p.Ala21Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768844	CV1022274		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(117307162_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768846	CV1022275		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116435699)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768853	CV1033897		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2552C>T (p.Pro851Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768856	CV1011047		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1789A>T (p.Asn597Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768860	CV1009734		HP:0001989	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.316T>C (p.Cys106Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768879	CV1033815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1265G>A (p.Arg422His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768900	CV1032304		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2851G>A (p.Val951Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768913	CV1011936		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.641_648+1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768913	CV1011936		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.641_648+1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768943	CV1003154		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.974G>A (p.Arg325His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768963	CV1031940		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9022G>A (p.Val3008Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768966	CV1032299		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2018C>G (p.Pro673Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768983	CV1008286		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2332C>T (p.Arg778Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126768985	CV1014276		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768991	CV1035495		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2114C>G (p.Pro705Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768995	CV1007125		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3403A>T (p.Ser1135Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768996	CV1028212		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8524A>T (p.Met2842Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769003	CV1003023		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769024	CV1013252		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6350C>T (p.Ala2117Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769028	CV1023421		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1340T>G (p.Phe447Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769038	CV1026504		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.689C>A (p.Pro230His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769045	CV1026237		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126769060	CV1002940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.671C>G (p.Ser224Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769061	CV1023399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4157C>A (p.Thr1386Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769069	CV1023412		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2327C>T (p.Pro776Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769088	CV1025061		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1175T>A (p.Ile392Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769105	CV1008863		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1063A>T (p.Ile355Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769116	CV1008172		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2185-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126769138	CV1031929		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5141T>C (p.Val1714Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769147	CV1030285		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1654G>A (p.Ala552Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126769147	CV1030285		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1654G>A (p.Ala552Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126769168	CV1007854		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.424A>G (p.Lys142Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769168	CV1007854		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.424A>G (p.Lys142Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126769180	CV1013361		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3095C>T (p.Thr1032Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126769209	CV1011418		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4922G>A (p.Arg1641His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769215	CV1014694		HP:0002060	PMID:26704558|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1526A>G (p.Asn509Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126769217	CV1014705		HP:0001071	PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:32418857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1076T>C (p.Ile359Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126769225	CV1025544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769226	CV1010045		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1121T>C (p.Phe374Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769235	CV1013654		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.484C>A (p.Gln162Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769300	CV1007094		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.321A>T (p.Leu107Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769306	CV1005019		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3894-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769344	CV1007335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769355	CV1023106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2506C>A (p.His836Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126769373	CV1008250		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2062C>T (p.Pro688Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769419	CV1005516		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.854C>T (p.Thr285Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126769425	CV1009142		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:15755897|PMID:16374518|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.895C>T (p.Arg299Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126769445	CV1028688		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126769453	CV1025897		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.208G>A (p.Glu70Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769456	CV1008282		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1277T>A (p.Met426Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126769492	CV1013259		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2179G>A (p.Ala727Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769501	CV1023403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3656T>C (p.Leu1219Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769508	CV1022210		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161293394)_(161293470_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126769510	CV1022211		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161332109)_(161332308_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769514	CV1022416		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_32026637)_(32031436_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769521	CV1023834		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1528G>C (p.Ala510Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126769530	CV1024918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1280C>A (p.Ala427Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769544	CV1005394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2611C>A (p.Pro871Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769547	CV1005020		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4064A>G (p.Asp1355Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769548	CV1029425		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.91C>A (p.Pro31Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769549	CV1005333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1618A>T (p.Ile540Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769564	CV1005396		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769583	CV1031927		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4665G>A (p.Met1555Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769584	CV1032301		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2522T>A (p.Leu841Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769599	CV1033797		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5075G>T (p.Gly1692Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769608	CV1013287		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>A (p.Leu18Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769623	CV1029905		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1064C>G (p.Ala355Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769658	CV1007601		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769675	CV1002672		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11039+6G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126769686	CV1005361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.303C>G (p.His101Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769695	CV1007332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3170G>A (p.Ser1057Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769704	CV1003156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.568T>C (p.Trp190Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769707	CV1013651		HP:0004808	PMID:27005833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.893A>G (p.Lys298Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769746	CV1009346		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.145C>A (p.Pro49Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769761	CV1028768		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2263G>A (p.Glu755Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126769765	CV1001621		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6620164)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769772	CV1001670		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591838)_(2594236_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126769774	CV1001475		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55597484)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126769787	CV1005168		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12723C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769798	CV1011408		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1876C>T (p.Arg626Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769817	CV1013266		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.820C>A (p.Arg274Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769821	CV1033419		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1248A>G (p.Gln416=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126769824	CV1011403		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.859C>T (p.Arg287Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769871	CV1008853		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.490C>T (p.His164Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769884	CV1022727		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.110A>T (p.Glu37Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769891	CV1025943		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1188T>A (p.Asn396Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769901	CV1006015		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.217T>A (p.Phe73Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769903	CV1011787		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.13G>T (p.Ala5Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769910	CV1031925		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3880G>C (p.Val1294Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769919	CV1027606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.190C>G (p.Leu64Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769921	CV1005338		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2067T>G (p.Asn689Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769924	CV1013662		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.106G>A (p.Gly36Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769927	CV1009725		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-7G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769930	CV1027620		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1265C>T (p.Thr422Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769940	CV1005312		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.182T>C (p.Met61Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769942	CV1005369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1021C>T (p.Pro341Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769986	CV1013368		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1252G>C (p.Glu418Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769994	CV1025747		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2812A>T (p.Thr938Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770001	CV1005036		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9556G>A (p.Val3186Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770002	CV1008861		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.904G>A (p.Gly302Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770005	CV1027884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2776_2784dup (p.Pro926_Gly928dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770006	CV1012977		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.419C>T (p.Thr140Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770023	CV1014910		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3311G>C (p.Ser1104Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770036	CV1013226		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1828C>A (p.Leu610Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770037	CV1031533		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3107G>A (p.Gly1036Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770051	CV1026503		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1174G>C (p.Asp392His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770079	CV1030277		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628C>T (p.Pro1210Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126770107	CV1011415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4125A>C (p.Arg1375Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770131	CV1034210		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770141	CV1010887		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2030A>G (p.Glu677Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770142	CV1032322		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6145G>A (p.Val2049Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126770151	CV1005167		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12735C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770161	CV1023417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1603G>C (p.Ala535Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770171	CV1025317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.256A>T (p.Asn86Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770179	CV1024510		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1157A>G (p.Tyr386Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770180	CV1001704		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162719)_(2666153_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770182	CV1001707		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2558141)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126770194	CV1028164		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1080G>C (p.Met360Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126770197	CV1007651		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4945G>A (p.Val1649Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770200	CV1031519		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5725C>G (p.Arg1909Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770203	CV1030042		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.301C>G (p.Leu101Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770224	CV1022267		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123851641)_(123851720_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770226	CV1022266		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123818328)_(123825056_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770229	CV1034651		HP:0001657	PMID:19684871|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.370G>A (p.Asp124Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770230	CV1012962		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5264G>A (p.Arg1755His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126770236	CV1023654		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1166G>A (p.Arg389His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770247	CV1030283		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1973C>A (p.Thr658Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770257	CV1025552		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5351G>C (p.Arg1784Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770265	CV1028282		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.337G>A (p.Gly113Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770272	CV1011434		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10829A>T (p.Glu3610Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770283	CV1004788		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.494C>G (p.Thr165Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770290	CV1010886		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1769G>T (p.Cys590Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770300	CV1026719		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1028-1A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126770334	CV1027895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.976C>T (p.Arg326Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770336	CV1002265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.104A>C (p.Lys35Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770352	CV1027903		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:35688147|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.220A>G (p.Thr74Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770394	CV1013342		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1967T>C (p.Leu656Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770402	CV1007656		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7454C>A (p.Ser2485Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770405	CV1034508		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.86A>G (p.Tyr29Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770409	CV1035500		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.718C>A (p.Pro240Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770415	CV1026502		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1198C>A (p.Pro400Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770423	CV1025534		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.206T>C (p.Val69Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	126770438	CV1005508		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1585G>A (p.Glu529Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770439	CV1027635		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2986G>A (p.Val996Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770464	CV1027453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.535G>A (p.Gly179Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770478	CV1008669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1703G>A (p.Arg568Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770480	CV1005359		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.275C>G (p.Thr92Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770484	CV1031957		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12974C>G (p.Ala4325Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770485	CV1005639		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2789C>T (p.Thr930Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126770499	CV1022764		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>G (p.Gln24Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126770499	CV1022764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>G (p.Gln24Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770522	CV1031162		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2329A>G (p.Ile777Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126770552	CV1005399		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770591	CV1001407		HP:0002092	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202513709)_(202532742_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770607	CV1035489		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3512A>C (p.Glu1171Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770617	CV1007636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770630	CV1014930		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.326G>C (p.Gly109Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770659	CV1014701		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014467.3(SRPX2):c.554G>T (p.Arg185Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126770684	CV1025573		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11632C>A (p.Pro3878Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770685	CV1008854		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.587C>T (p.Thr196Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770695	CV1004158		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3855C>G (p.Phe1285Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126770700	CV1023427		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.143T>C (p.Leu48Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770712	CV1027030		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.406A>G (p.Thr136Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770719	CV1010641		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4888G>A (p.Val1630Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126770737	CV1025561		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7915C>G (p.His2639Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126770744	CV1004499		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3787A>G (p.Thr1263Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770755	CV1032315		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4769C>T (p.Pro1590Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126770803	CV1026001		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.970C>G (p.Leu324Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770810	CV1002938		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770827	CV1030170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770850	CV1004714		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5948C>T (p.Thr1983Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126770859	CV1005712		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+6C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126770877	CV1030903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>C (p.Val1977Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770880	CV1007116		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2569G>A (p.Val857Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770882	CV1005339		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+3G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770884	CV1030129		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.274G>A (p.Val92Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770888	CV1033907		HP:0030843	PMID:10671063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29607936|PMID:35903975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.361G>A (p.Gly121Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770904	CV1025069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1646A>G (p.Asn549Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770908	CV1010530		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1175A>G (p.Tyr392Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126770910	CV1025737		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12859C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770919	CV1032323		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6281C>T (p.Ser2094Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126770925	CV1010893		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2479C>G (p.Pro827Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770929	CV1029424		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.74C>T (p.Ala25Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770941	CV1007665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11261T>C (p.Val3754Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770942	CV1029434		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1388G>A (p.Ser463Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770943	CV1008519		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1094C>T (p.Ser365Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126770943	CV1008519		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1094C>T (p.Ser365Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126770945	CV1009930		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4139G>T (p.Ser1380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770978	CV1011040		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2896_2898del (p.Lys966del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771000	CV1005018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2734C>T (p.His912Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771026	CV1029253		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.662T>C (p.Val221Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771070	CV1008795		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.805G>A (p.Glu269Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771075	CV1031405		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2491A>C (p.Ile831Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771078	CV1014907		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3967A>T (p.Ile1323Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126771080	CV1031939		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8066C>G (p.Thr2689Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771081	CV1005040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10831G>A (p.Asp3611Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771082	CV1029355		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1021G>C (p.Glu341Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771097	CV1027256		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1814C>T (p.Ser605Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126771114	CV1023401		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3801T>A (p.His1267Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771119	CV1010381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3976A>G (p.Thr1326Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771138	CV1011029		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4670A>G (p.Lys1557Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771141	CV1010373		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2103+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771145	CV1011046		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888C>A (p.Pro630Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126771166	CV1031943		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10099A>G (p.Ile3367Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771191	CV1026735		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1496_1510del (p.Val499_Leu503del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126771197	CV1008281		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.875T>G (p.Phe292Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126771199	CV1002296		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.743A>G (p.Asn248Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771218	CV1001843		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3067250)_(3094314_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126771228	CV1008255		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2959T>C (p.Ser987Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771239	CV1030454		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771243	CV1005331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1431C>G (p.His477Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771248	CV1026506		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.566A>T (p.Glu189Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771249	CV1007649		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4598G>A (p.Ser1533Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771251	CV1010643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3682C>G (p.Leu1228Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771270	CV1032828		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2804C>T (p.Pro935Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771285	CV1007118		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2806G>T (p.Ala936Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771320	CV1022340		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101077867)_(101182440_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771327	CV1033876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3944C>T (p.Thr1315Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771334	CV1026223		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-47_2659dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126771342	CV1005313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.198C>G (p.Ser66Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771349	CV1032824		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.372G>C (p.Glu124Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771377	CV1031165		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2113G>A (p.Val705Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771387	CV1011808		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3614G>C (p.Arg1205Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126771400	CV1004410		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.946G>A (p.Val316Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126771440	CV1001799		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:33890291|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_81121196)_(81129883_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126771452	CV1010390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5927G>A (p.Gly1976Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771461	CV1013657		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.364G>A (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771467	CV1008252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2414C>T (p.Pro805Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771478	CV1008129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771497	CV1009918		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2764G>A (p.Gly922Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771507	CV1033911		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.568_621del (p.Thr190_Gln207del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771519	CV1011052		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.758G>A (p.Gly253Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126771526	CV1005998		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.551A>T (p.His184Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771530	CV1023406		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3352G>A (p.Val1118Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771548	CV1005242		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1371G>T (p.Glu457Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126771556	CV1029426		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.273C>G (p.Ile91Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771557	CV1008793		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1662+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126771565	CV1011800		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2501G>A (p.Ser834Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126771566	CV1023657		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.378T>G (p.Ser126Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771610	CV1031396		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1406C>A (p.Ser469Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771635	CV1004416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.385G>C (p.Ala129Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771671	CV1005342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2606_2610dup (p.Leu871fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771684	CV1026003		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.65C>T (p.Thr22Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771709	CV1014909		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3326A>G (p.Asn1109Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126771717	CV1027628		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1977A>G (p.Ile659Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771724	CV1022357		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_63333838)_(63359292_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771731	CV1022216		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237519255)_(237519295_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771733	CV1022217		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237711721)_(237714001_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126771737	CV1005030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7060C>T (p.Arg2354Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771740	CV1028211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7816T>G (p.Leu2606Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771742	CV1031172		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.328A>G (p.Thr110Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771757	CV1026041		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1075A>G (p.Ser359Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771760	CV1025752		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*185G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771775	CV1013801		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.11A>G (p.Tyr4Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771776	CV1033835		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771780	CV1032732		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.148G>T (p.Ala50Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771791	CV1008986		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.959C>T (p.Pro320Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126771801	CV1007360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.223C>G (p.Gln75Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771811	CV1025960		HP:0100723	PMID:27577211|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2584C>G (p.Leu862Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126771818	CV1029358		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771825	CV1003158		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.292G>C (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771830	CV1031383		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.520T>G (p.Leu174Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771844	CV1011031		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4306A>G (p.Asn1436Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771846	CV1013367		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1354C>G (p.Pro452Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771850	CV1011822		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6563G>A (p.Ser2188Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126771869	CV1025735		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13028_1965-13016dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771923	CV1007634		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.211C>G (p.Gln71Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771950	CV1022482		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:32419263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5176C>T (p.Arg1726Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126771974	CV1034372		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772005	CV1022879		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1031A>T (p.Lys344Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772017	CV1006949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7370A>C (p.Gln2457Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126772049	CV1007643		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2948_2952del (p.Leu983fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772050	CV1005387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2180G>T (p.Gly727Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772055	CV1007349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1749C>G (p.Ile583Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772100	CV1026296		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126772132	CV1012971		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2650G>A (p.Glu884Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772146	CV1027615		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.949C>T (p.Leu317Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772161	CV1005379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1626T>G (p.Ile542Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772163	CV1028799		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.13G>A (p.Val5Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126772195	CV1002423		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1233C>T (p.Gly411=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772217	CV1005326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-7T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772221	CV1008700		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.127G>T (p.Asp43Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772225	CV1009483		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.157C>G (p.Pro53Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772230	CV1031158		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4097T>G (p.Val1366Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772259	CV1005332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1591G>A (p.Val531Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772270	CV1034351		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1259A>G (p.Asp420Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772277	CV1006016		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.474G>A (p.Met158Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772300	CV1001383		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_6038330)_(6038473_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126772316	CV1010375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2593C>G (p.Leu865Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772320	CV1005174		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2790C>A (p.Phe930Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772324	CV1004511		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.903A>G (p.Arg301=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772334	CV1014069		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1340G>A (p.Arg447Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772339	CV1011426		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9005C>T (p.Thr3002Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772351	CV1027473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8392A>T (p.Thr2798Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126772371	CV1023402		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3728G>C (p.Gly1243Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772390	CV1035473		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9439A>G (p.Ile3147Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126772426	CV1025828		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.676A>G (p.Thr226Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126772437	CV1025059		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1405G>A (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772440	CV1013948		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.481del (p.Ala161fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772474	CV1032827		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2285C>T (p.Ser762Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772479	CV1025918		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1474A>C (p.Lys492Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772480	CV1009714		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:34503678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3449G>C (p.Arg1150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126772501	CV1032872		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29423566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.941_945del (p.Thr314fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126772517	CV1001525		HP:0011147	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_52343815)_(52357230_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126772520	CV1025915		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364A>T (p.Lys455Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772533	CV1031536		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33019804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2671G>A (p.Val891Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126772545	CV1014897		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5557C>G (p.Leu1853Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126772558	CV1010392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6025C>T (p.Arg2009Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772569	CV1007660		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8798A>C (p.Glu2933Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772571	CV1028767		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2089A>G (p.Lys697Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772577	CV1026289		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.670C>G (p.Arg224Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126772602	CV1033792		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5920-5C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772604	CV1031161		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2740A>G (p.Asn914Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772610	CV1012280		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1560C>G (p.His520Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772625	CV1027621		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1303A>G (p.Ser435Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772626	CV1031949		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10906G>A (p.Ala3636Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772627	CV1005707		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3134C>G (p.Ser1045Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126772631	CV1004389		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.340+714G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126772640	CV1007753		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.318C>A (p.Phe106Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772671	CV1004934		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.163G>T (p.Asp55Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772678	CV1033804		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3670C>T (p.Leu1224Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772685	CV1010377		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2954G>T (p.Gly985Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772686	CV1031548		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.666G>C (p.Gln222His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126772687	CV1007108		HP:0005584	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1742_1744del (p.Leu581_Thr582delinsPro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126772699	CV1009486		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.226C>T (p.Leu76Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772705	CV1010378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2993G>A (p.Arg998Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772708	CV1008788		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2178G>A (p.Leu726=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772729	CV1014376		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.47C>T (p.Thr16Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772746	CV1011553		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.332A>G (p.Gln111Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772747	CV1012346		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4303C>T (p.Pro1435Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772750	CV1032318		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5255T>C (p.Leu1752Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772752	CV1008247		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1492A>T (p.Asn498Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772754	CV1001768		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1248605)_(1270994_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772759	CV1001495		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721068)_(160721455_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126772780	CV1022387		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_45000559)_(45016126_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772789	CV1025574		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.19A>G (p.Met7Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772805	CV1025543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.441A>T (p.Lys147Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772812	CV1028214		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8843G>A (p.Arg2948Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772822	CV1024511		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1768G>A (p.Asp590Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772849	CV1005514		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.558C>G (p.Ile186Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126772857	CV1011807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3605G>A (p.Arg1202Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772871	CV1011793		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1763G>A (p.Arg588Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772876	CV1005017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2633G>A (p.Ser878Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772877	CV1033816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1156G>A (p.Gly386Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772947	CV1026045		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.547G>A (p.Ala183Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772986	CV1005390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2246A>T (p.Glu749Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772993	CV1003356		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1432A>G (p.Ile478Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773016	CV1013331		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4828G>A (p.Glu1610Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773032	CV1025535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.472A>C (p.Ile158Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773056	CV1008848		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773064	CV1033794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5603C>T (p.Ala1868Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773086	CV1011792		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1741C>T (p.His581Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773119	CV1025024		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.449C>T (p.Thr150Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773133	CV1005368		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.962C>G (p.Thr321Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773149	CV1004412		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1504T>C (p.Phe502Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126773169	CV1009928		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4066G>A (p.Asp1356Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773221	CV1001537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773223	CV1001536		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(116411718_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773232	CV1031953		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12482C>A (p.Thr4161Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773233	CV1010633		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6335G>A (p.Arg2112Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773239	CV653962		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.50T>A (p.Ile17Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773247	CV1023413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2186T>C (p.Phe729Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773254	CV1025551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4435A>G (p.Thr1479Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773271	CV1002355		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.852G>C (p.Gln284His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773290	CV1032300		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2209G>A (p.Gly737Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773306	CV1013363		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:27562180|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773317	CV1029250		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1870G>A (p.Ala624Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773344	CV1027253		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1565A>G (p.Gln522Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773353	CV1007106		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126773382	CV1005380		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773383	CV1025927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2399A>G (p.Tyr800Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773398	CV1013366		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1378T>C (p.Trp460Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773401	CV1031923		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3403A>G (p.Ser1135Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773410	CV1010884		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1532A>G (p.Asp511Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773439	CV1033733		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2439G>C (p.Lys813Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773440	CV1013365		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1379G>T (p.Trp460Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773445	CV1007637		HP:0001657	PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1642A>G (p.Arg548Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126773455	CV1013263		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1390G>A (p.Ala464Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773475	CV1013271		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.101C>T (p.Thr34Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773476	CV1014892		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6083T>C (p.Phe2028Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126773491	CV1025838		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1459G>C (p.Ala487Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126773546	CV1009345		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.509C>T (p.Pro170Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773549	CV1005370		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+4A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773571	CV1007354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.571_579dup (p.Ala193_Val194insProGlyAla)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773579	CV1012390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.347C>T (p.Pro116Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773611	CV1022725		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.23A>G (p.His8Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773620	CV1022762		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.252C>A (p.Asp84Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773620	CV1022762		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.252C>A (p.Asp84Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773633	CV1005016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2178G>A (p.Lys726=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773643	CV1035494		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2570C>T (p.Pro857Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126773663	CV1022300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_102866804)_(103035378_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773665	CV1025556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6320A>G (p.Glu2107Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773666	CV1028765		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1373C>G (p.Thr458Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773670	CV1025557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6719C>G (p.Pro2240Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773676	CV1027906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1535A>G (p.Asn512Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126773681	CV1030683		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773696	CV1025025		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1481T>C (p.Phe494Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773707	CV1031942		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9365C>T (p.Ala3122Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773752	CV1033814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1490C>T (p.Ser497Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773763	CV1031156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013G>C (p.Gln1671His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773775	CV1034216		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.494G>A (p.Arg165His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773789	CV1035486		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4214A>T (p.Gln1405Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126773836	CV1023426		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.464A>G (p.Tyr155Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773856	CV1032077		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.751A>G (p.Lys251Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773874	CV1024060		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.922+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773878	CV1029476		HP:0012108	PMID:21217154|PMID:26503823|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:31788332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.811C>T (p.Arg271Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126773881	CV1032311		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4465A>G (p.Asn1489Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773883	CV1026304		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.853A>T (p.Ile285Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126773897	CV1031256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773956	CV1030901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5681G>A (p.Gly1894Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773958	CV1034212		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.631G>A (p.Ala211Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773966	CV1027247		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.755C>G (p.Thr252Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773992	CV1033739		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3220C>T (p.Pro1074Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773993	CV1033353		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1607G>A (p.Gly536Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773998	CV1030478		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4566G>A (p.Pro1522=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774013	CV1028279		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.563G>A (p.Arg188Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774015	CV1031404		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+3G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774016	CV1034352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.874A>G (p.Ile292Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774048	CV1031961		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14443G>C (p.Glu4815Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774052	CV1031044		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1583T>C (p.Leu528Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126774054	CV1029249		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2201A>G (p.Gln734Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774055	CV1031912		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.821G>T (p.Ser274Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774061	CV1029432		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29356994|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774083	CV1027881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2932G>C (p.Glu978Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774086	CV1031157		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4366G>A (p.Ala1456Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774087	CV1031254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9492A>C (p.Gln3164His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774090	CV1033908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1147G>A (p.Ala383Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774116	CV1032313		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4738C>T (p.Arg1580Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774128	CV1032319		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5294C>T (p.Ala1765Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774141	CV1025546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.991-4G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774196	CV1022246		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3494787)_3495019dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126774200	CV1025564		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9242A>T (p.Asp3081Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774203	CV1025548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2650A>G (p.Met884Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774218	CV1026300		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.113C>A (p.Ser38Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126774236	CV1026220		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033G>A (p.Arg1011=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126774238	CV1028800		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.315G>A (p.Val105=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126774263	CV1035475		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8678C>T (p.Pro2893Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126774281	CV1029354		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1141C>T (p.Arg381Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774285	CV1026505		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.663G>C (p.Lys221Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774291	CV1033818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.314C>T (p.Thr105Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774307	CV1023423		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774324	CV1031257		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.211C>A (p.Pro71Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774331	CV1031252		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.352A>G (p.Ile118Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774344	CV1030288		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774345	CV1032297		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1721G>A (p.Ser574Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774384	CV1022761		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.280A>G (p.Arg94Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126774384	CV1022761		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.280A>G (p.Arg94Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774395	CV1027880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3209A>T (p.Gln1070Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774409	CV1027894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1010C>G (p.Thr337Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774462	CV1023772		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.311G>A (p.Cys104Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774468	CV1025772		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.663-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774490	CV1028917		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.638C>T (p.Pro213Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126774510	CV1030289		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:17576681|PMID:23140321|PMID:28492532|PMID:9048664|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126774511	CV1035491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3029C>T (p.Ala1010Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774515	CV1031151		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5999T>C (p.Ile2000Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774531	CV1035561		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.889A>T (p.Met297Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774535	CV1030456		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33939331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.533G>A (p.Arg178Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126774563	CV1033709		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.238_252dup (p.Ala80_Leu84dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774579	CV1032880		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.876C>G (p.Ile292Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774589	CV1033714		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1576G>A (p.Gly526Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774627	CV1031389		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.699G>A (p.Met233Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774630	CV1033734		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2441C>T (p.Thr814Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774641	CV1027637		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3203A>C (p.His1068Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774655	CV1028803		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1613C>G (p.Thr538Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126774663	CV1033791		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6020G>A (p.Arg2007Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774666	CV1033515		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3639G>A (p.Met1213Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126774667	CV1032826		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.809A>G (p.Asn270Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774668	CV1028202		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3757C>G (p.Gln1253Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774673	CV1031377		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774686	CV1025954		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+4A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774688	CV1024613		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4025_4069dup (p.Arg1342_Leu1356dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126774691	CV1033514		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4345G>A (p.Val1449Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126774693	CV1031934		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6826G>A (p.Glu2276Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774699	CV1026000		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1307C>T (p.Thr436Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774727	CV1027619		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1197T>C (p.Asn399=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774728	CV1025545		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.693+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774729	CV1030368		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774754	CV1035559		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.595T>C (p.Cys199Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774755	CV1025751		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*161C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774757	CV1032879		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.742G>C (p.Val248Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774764	CV1031040		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1012C>T (p.Arg338Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126774769	CV1031960		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13780G>A (p.Ala4594Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774812	CV1025935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.385G>C (p.Asp129His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774822	CV1031064		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1432G>A (p.Asp478Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774825	CV1027889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1650G>A (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774831	CV1026040		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.16G>A (p.Ala6Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774835	CV1033093		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>T (p.Arg570Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126774835	CV1033093		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>T (p.Arg570Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774861	CV1027888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774862	CV1031528		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4145G>T (p.Arg1382Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126774889	CV1028766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1686C>G (p.Ile562Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774898	CV1034377		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.592del (p.Ala198fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774909	CV1027630		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2100A>C (p.Lys700Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774913	CV1034509		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.24+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774951	CV1033512		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5239A>G (p.Met1747Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774959	CV1030898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3764A>G (p.Asn1255Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775014	CV1022755		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.772A>C (p.Asn258His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775025	CV1028209		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6507+6G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775027	CV1025070		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35588347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1559T>C (p.Ile520Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126775039	CV1024923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.314A>G (p.Asn105Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775040	CV1026252		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2207A>G (p.Gln736Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126775045	CV1029475		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.799A>G (p.Lys267Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775052	CV1029872		HP:0001875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.3053A>G (p.His1018Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126775074	CV1028801		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.899C>T (p.Thr300Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126775091	CV1032312		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4510G>A (p.Asp1504Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126775119	CV1033847		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.37G>T (p.Asp13Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775120	CV1029447		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2071G>T (p.Ala691Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126775140	CV1025743		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2032G>A (p.Asp678Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126908033	CV1048499		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2144A>G (p.Tyr715Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126908048	CV1048889		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13671+4T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908070	CV1048044		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.514A>G (p.Thr172Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126908078	CV1051872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.79A>G (p.Met27Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908081	CV1043472		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:33325057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.862A>G (p.Ile288Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126908088	CV1046470		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1447G>C (p.Glu483Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908093	CV1040963		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.62A>C (p.His21Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126908145	CV1039608		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.515A>G (p.Gln172Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908147	CV1050807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5694G>A (p.Leu1898=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908174	CV1042813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.943A>G (p.Ile315Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908184	CV1050758		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3065T>G (p.Leu1022Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908237	CV1052599		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7291A>G (p.Lys2431Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126908253	CV1046217		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2930A>C (p.Lys977Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908259	CV1048863		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1805G>A (p.Cys602Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908260	CV1052625		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-8_1050-2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908262	CV1052626		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1331A>C (p.Gln444Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908263	CV1052627		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1699T>C (p.Ser567Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908270	CV1052633		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173495.3(PTCHD1):c.95C>G (p.Pro32Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908278	CV1052638		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.342_346dup (p.Asp116delinsAlaTer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908287	CV1052639		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.916A>T (p.Lys306Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908289	CV1052640		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1370dup (p.Leu457fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908290	CV1041276		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908331	CV1053002		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.280T>A (p.Cys94Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908336	CV1042536		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9724A>C (p.Ile3242Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908340	CV1046406		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.827A>T (p.Asp276Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908347	CV1047270		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1955C>G (p.Pro652Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908349	CV1044574		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1902C>G (p.Phe634Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908354	CV1049815		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3529G>C (p.Ala1177Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908363	CV1048875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6556G>T (p.Gly2186Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908388	CV1048871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5960G>A (p.Arg1987Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908441	CV1041477		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171613.2(PREPL):c.1827+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126908446	CV1048872		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6093G>C (p.Arg2031Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908452	CV1051518		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.137A>T (p.Lys46Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908458	CV1041476		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.851A>T (p.Asp284Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908463	CV1041871		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.853G>T (p.Val285Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908464	CV1047885		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.618-6T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908479	CV1048154		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218A>T (p.Ile740Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126908485	CV1052416		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3800G>T (p.Cys1267Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126908487	CV1046216		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3010C>G (p.Pro1004Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908489	CV1050715		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1257G>T (p.Met419Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908514	CV1047456		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2393C>T (p.Thr798Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908529	CV1050753		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2551C>T (p.Arg851Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908550	CV1047110		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.631C>T (p.Arg211Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908582	CV1041940		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29906362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1215G>T (p.Lys405Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126908599	CV1038774		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.538C>T (p.Gln180Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908613	CV1047901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5387C>T (p.Pro1796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908617	CV1040995		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.335C>A (p.Thr112Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908666	CV1044807		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11854117|PMID:18808722|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126908687	CV1048062		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.620C>T (p.Thr207Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908774	CV970554		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0000403	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0001696	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0002110	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0003251	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0011108	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0000403	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0001696	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0002110	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0003251	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0011108	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908781	CV1043246		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1308G>A (p.Ala436=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908787	CV1043196		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3146C>G (p.Ala1049Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908789	CV1043247		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1270G>A (p.Gly424Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908792	CV1043248		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1219G>A (p.Val407Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908797	CV1043223		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1828C>G (p.Arg610Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908800	CV1043194		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3323C>G (p.Pro1108Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908806	CV1052804		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.4918G>C (p.Glu1640Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126908807	CV1043257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.184G>T (p.Ala62Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908812	CV1043250		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1164A>G (p.Gln388=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908813	CV1052807		HP:0000729	PMID:22346768|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1793G>A (p.Arg598His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908818	CV1043253		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.811T>C (p.Cys271Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908824	CV1043197		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2677G>C (p.Glu893Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908826	CV1043249		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1168C>T (p.Arg390Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908829	CV1043203		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2401G>A (p.Ala801Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908837	CV1043245		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1336C>T (p.Arg446Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908840	CV1043256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.758A>G (p.Gln253Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908843	CV1043244		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:33709208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908846	CV1043226		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1716G>T (p.Arg572Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908851	CV1043225		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1736G>T (p.Ser579Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908858	CV1043252		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908861	CV1043251		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.990C>A (p.His330Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908865	CV1043204		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126908866	CV1043224		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1775A>T (p.His592Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908871	CV1043195		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-6C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908874	CV1043258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.58G>C (p.Glu20Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908878	CV1043254		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.803G>A (p.Arg268His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908881	CV1043193		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3338C>T (p.Thr1113Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126908886	CV1043222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1852A>G (p.Thr618Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908891	CV1043255		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.760G>A (p.Gly254Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908896	CV1039068		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1268615)_(1268768_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908897	CV1052891		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.185A>C (p.Glu62Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908898	CV1039067		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253843)_(1272405_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908901	CV1053001		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.453C>G (p.Tyr151Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908903	CV1053000		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.835C>T (p.Gln279Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908904	CV1052999		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.924A>C (p.Lys308Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908956	CV1045146		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2150T>C (p.Met717Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909020	CV1040238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3838G>A (p.Val1280Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909055	CV1053118		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.138+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126909056	CV1048865		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3373G>A (p.Gly1125Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909095	CV1049460		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31525612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3253T>C (p.Ser1085Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126909095	CV1049460		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31525612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3253T>C (p.Ser1085Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126909131	CV1044576		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1998C>A (p.Tyr666Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909181	CV1045876		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1394C>T (p.Pro465Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909190	CV1045345		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.878T>G (p.Leu293Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909190	CV1045345		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.878T>G (p.Leu293Trp)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126909201	CV1046223		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.643A>G (p.Lys215Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909202	CV1042866		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2093C>A (p.Ala698Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909224	CV1042514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3155C>A (p.Pro1052Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909233	CV1048349		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1259A>G (p.Lys420Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909269	CV1040256		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1448C>G (p.Pro483Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126909278	CV1049283		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3185C>T (p.Pro1062Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126909280	CV1042149		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:33240792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1388T>C (p.Leu463Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126909281	CV1042150		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1052G>A (p.Arg351Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909283	CV1042151		HP:0008166	PMID:23046582|PMID:26646981|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.107A>G (p.Tyr36Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126909284	CV970156		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.1354C>A (p.Pro452Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909286	CV970157		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.86C>T (p.Thr29Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909287	CV970158		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.2095C>T (p.Arg699Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909289	CV970159		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.1954G>T (p.Ala652Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909290	CV970160		HP:0000044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.2171C>T (p.Thr724Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909292	CV970161		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.1936T>C (p.Ser646Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909293	CV970162		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.3256C>G (p.Leu1086Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909294	CV970163		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.4075C>T (p.Arg1359Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909296	CV970164		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.2165C>T (p.Pro722Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909297	CV970362		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.322C>T (p.Arg108Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909314	CV1040337		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.298T>G (p.Cys100Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909357	CV1047899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4918G>A (p.Val1640Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909366	CV1048144		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6538C>T (p.Leu2180Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126909372	CV1041993		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126909373	CV1042848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.758C>A (p.Thr253Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909398	CV1043470		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1231A>G (p.Ile411Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909411	CV1036491		HP:0007206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1110_1111dup (p.Asp371fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909455	CV1036710		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:32439809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138376.3(TTC5):c.1183C>T (p.Arg395Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126909466	CV972469		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024678.6(NARS2):c.1339A>G (p.Met447Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909468	CV972473		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207034.3(EDN3):c.293C>T (p.Thr98Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909469	CV972464		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2644del (p.Val882fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909471	CV972470		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6024G>A (p.Ser2008=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909472	CV972474		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.40_41insTGGTGCACGGCCGTGCA (p.Ser14fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909473	CV972460		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147196.3(TMIE):c.122_125dup (p.Pro43fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909475	CV972466		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363118.2(SLC52A2):c.973T>G (p.Cys325Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909479	CV972468		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5442T>G (p.Tyr1814Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909480	CV972467		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000787.4(DBH):c.1486C>T (p.Pro496Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909481	CV972472		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004618.5(TOP3A):c.1651G>A (p.Val551Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909483	CV972461		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297732.2(COX18):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909484	CV972471		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020718.4(USP31):c.2533A>G (p.Ser845Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909485	CV972463		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007109.3(TCF19):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909486	CV972458		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33713422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002979.5(SCP2):c.686A>G (p.Asp229Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126909488	CV972475		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163278.2(TENM1):c.3273G>T (p.Gln1091His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909490	CV972462		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017640.6(CARMIL1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909491	CV972459		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020353.3(PLSCR4):c.301C>T (p.Pro101Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909499	CV1036747		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4508A>G (p.Asn1503Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909504	CV1036752		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.4489G>A (p.Glu1497Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126909505	CV1036737		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.3331_3332del (p.Glu1111fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909540	CV1047162		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909575	CV1049306		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7013C>A (p.Ser2338Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126909590	CV1048351		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1361A>G (p.Tyr454Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909602	CV1036814		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30308447|PMID:35885913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4986G>A (p.Trp1662Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126909605	CV1036821		HP:0012209	PMID:22190595|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30308447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5652T>G (p.Phe1884Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126909646	CV1036763		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.385C>T (p.Gln129Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126909698	CV1036900		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:31208162|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2169_2171del (p.Leu724del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126909698	CV1036900		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:31208162|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2169_2171del (p.Leu724del)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	126909719	CV1050873		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3864+3A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909724	CV1048243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7216T>C (p.Ser2406Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909762	CV1036912		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3184C>T (p.Leu1062Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909772	CV1036920		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1201C>T (p.Arg401Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909780	CV1037135		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.833T>G (p.Val278Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909793	CV1046224		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909794	CV1044588		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4051C>T (p.His1351Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909795	CV1037212		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.459del (p.Ala154fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126909795	CV1037212		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.459del (p.Ala154fs)		variant	taxon:9606	20210518	ClinVar		
RGD	126909807	CV1052910		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.42227530_42259211del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909809	CV1038553		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4773C>T (p.Gly1591=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909813	CV1037195		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-4_211+864del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126909845	CV1052987		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.146C>T (p.Ser49Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909846	CV1052988		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.140G>C (p.Arg47Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909848	CV1052989		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.243del (p.Thr82fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909850	CV1052990		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909851	CV1052991		HP:0000677	PMID:24914010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002448.3(MSX1):c.576_577insTAG (p.Gln193Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909852	CV1038548		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-390_5193+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909873	CV1048505		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1142C>A (p.Ala381Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126909883	CV1036554		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.3066+5G>A		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	126909885	CV1036555		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004993.6(ATXN3):c.776-3C>T		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	126909915	CV1051207		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.416T>C (p.Leu139Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909919	CV1036631		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.519T>G (p.Ile173Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126909945	CV1042458		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.177G>C (p.Lys59Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909949	CV1038231		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4269T>G (p.Thr1423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126909954	CV1038587		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.302-167_441+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909962	CV1044399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.340G>A (p.Ala114Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126909964	CV1050816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3302C>T (p.Ser1101Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909994	CV1042812		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910022	CV1037391		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2131dup (p.Ser711fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910025	CV1047905		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5808C>G (p.Ser1936Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910034	CV1037364		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.908T>G (p.Val303Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910042	CV1037229		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1760-12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126910047	CV1052229		HP:0001071	PMID:18057066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28723748|PMID:33040545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.820G>C (p.Gly274Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126910048	CV1037214		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.646-1_792+486del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910054	CV1038205		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-2_316+1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910058	CV1042532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8641G>A (p.Glu2881Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910068	CV1038404		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2173G>A (p.Ala725Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910081	CV1042540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10342A>T (p.Ser3448Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910082	CV1036971		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.365G>A (p.Gly122Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126910090	CV1045346		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.32C>A (p.Pro11His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910090	CV1045346		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.32C>A (p.Pro11His)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126910097	CV1038815		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.880G>A (p.Ala294Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910106	CV1048152		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2440G>T (p.Val814Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910107	CV1038207		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.517-2_631+1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910110	CV1046402		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318G>T (p.Glu106Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910119	CV1045232		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.995_1000del (p.Thr332_Cys334delinsSer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910122	CV1045233		HP:0002762	PMID:26961984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.449A>G (p.Gln150Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910124	CV1045235		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.252G>C (p.Gln84His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910124	CV1045235		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.252G>C (p.Gln84His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910142	CV1036995		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12458C>T (p.Ala4153Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910145	CV1045234		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.368A>G (p.Lys123Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910146	CV1037030		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.419T>C (p.Ile140Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910149	CV1038789		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.1076C>T (p.Ala359Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910152	CV1037171		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3428G>A (p.Arg1143Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910154	CV1045231		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1509T>A (p.Ala503=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910160	CV1038015		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3851C>T (p.Thr1284Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910163	CV1042685		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.178A>C (p.Met60Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910164	CV1038557		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4485-10_4491del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910179	CV1037800		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2092G>C (p.Val698Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910198	CV1037392		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2258_2259dup (p.Glu754fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910202	CV1038616		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1772C>T (p.Ala591Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910204	CV1039060		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186423448)_(186456588_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126910216	CV1042684		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.344T>A (p.Phe115Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910222	CV904065		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33704555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.577C>T (p.Pro193Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910223	CV1037943		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1533+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910225	CV904064		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:33704555|PMID:36047608|PMID:38013626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126910228	CV1038229		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4042del (p.Cys1348fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910242	CV1038412		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3351-150_*2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910249	CV1042683		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.937C>T (p.Arg313Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910261	CV1042686		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.93+2_93+4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910278	CV1053303		HP:0000365	PMID:21117948|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3215C>A (p.Ala1072Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910280	CV1053510		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.609C>A (p.Tyr203Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910285	CV1053317		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.5978G>A (p.Arg1993Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910288	CV1041978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2810A>G (p.Asp937Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910289	CV1053415		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.6328G>A (p.Ala2110Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910295	CV1053238		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3232G>A (p.Glu1078Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910297	CV1053291		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.2708A>C (p.Tyr903Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910301	CV1053242		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.7319C>T (p.Ala2440Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910302	CV1053312		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1475T>C (p.Val492Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910306	CV1053314		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2279A>T (p.Asp760Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910309	CV1053259		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182548.4(LHFPL5):c.504C>G (p.Tyr168Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910312	CV1053333		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2666C>T (p.Ala889Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910315	CV1053344		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.2546C>T (p.Thr849Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910317	CV1053351		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.1291A>G (p.Thr431Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910320	CV1053225		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2498T>A (p.Leu833Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910323	CV1053192		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8452C>T (p.Pro2818Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910325	CV1053273		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.3764G>A (p.Arg1255His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910327	CV1053205		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4720T>C (p.Trp1574Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910328	CV1048342		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.459G>C (p.Lys153Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910330	CV1053338		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.890T>G (p.Val297Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910332	CV1053240		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.6274A>C (p.Ile2092Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910333	CV1053323		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.2760-3C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910335	CV1053319		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.658C>G (p.Arg220Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910337	CV1053289		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.490C>G (p.Arg164Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910341	CV1053280		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024915.4(GRHL2):c.1337G>A (p.Cys446Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910343	CV1053261		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.608G>A (p.Arg203Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910346	CV1053359		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.313G>T (p.Ala105Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910348	CV1053358		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910351	CV1037950		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.510C>T (p.Asn170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126910356	CV1053326		HP:0000365	PMID:27260575|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145308.5(LRTOMT):c.249C>G (p.Phe83Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910357	CV1053376		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001124758.3(SPNS2):c.643C>G (p.Pro215Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910361	CV1053286		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.6148C>T (p.Arg2050Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910362	CV1053190		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14396C>T (p.Thr4799Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910364	CV1053405		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.307G>A (p.Asp103Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910366	CV1053246		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.14474A>G (p.Asp4825Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910369	CV1053411		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.3910C>T (p.Arg1304Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910378	CV1053220		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.1849G>A (p.Val617Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910380	CV1053217		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.655C>T (p.Arg219Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910382	CV1053363		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020982.4(CLDN9):c.416C>T (p.Thr139Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910386	CV1053402		HP:0000365	PMID:16021470|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.1221del (p.Glu408fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910388	CV1053399		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.169C>T (p.His57Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910393	CV1053299		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.833G>A (p.Gly278Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910398	CV1053218		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910401	CV1053298		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.386T>G (p.Ile129Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910402	CV1037627		HP:0034403	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032782.5(HAVCR2):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126910406	CV1053251		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004568.6(SERPINB6):c.290A>G (p.Glu97Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910410	CV1053327		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.152A>C (p.Gln51Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910413	CV1053324		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.6250C>T (p.Arg2084Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910416	CV1053409		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.2297dup (p.Asn767fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910418	CV1053366		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1238G>C (p.Trp413Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910420	CV1053216		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001331.4(ATP2B2):c.10A>G (p.Met4Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910425	CV1053362		HP:0000365	PMID:26173970|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:29112224|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006383.4(CIB2):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910430	CV1053296		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.1522+2dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910433	CV1038537		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5407-73_5467+4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910435	CV1044185		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1261C>T (p.Arg421Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910439	CV1053203		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3736G>A (p.Ala1246Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910443	CV1053396		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1588G>T (p.Gly530Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910445	CV1053256		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4202G>A (p.Arg1401Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910447	CV1053189		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.2608C>T (p.Arg870Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126910448	CV1053188		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.3278G>C (p.Gly1093Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910462	CV1053250		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.1463dup (p.Glu490fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910466	CV1053306		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002295.2(GATA3):c.153dup (p.Asn52Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910467	CV1053198		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.1251del (p.Cys418fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910469	CV1045778		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2519T>C (p.Leu840Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910471	CV1053379		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.5330del (p.Asn1777fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910472	CV1053378		HP:0000365	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25792669|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.5907T>A (p.Tyr1969Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910490	CV1053347		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-16+1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910492	CV1053243		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.7735G>A (p.Val2579Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910497	CV1053292		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1660A>T (p.Asn554Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910501	CV1053335		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3992A>G (p.Lys1331Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910503	CV1053311		HP:0000365	PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1132G>A (p.Val378Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910507	CV1053381		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2987G>A (p.Arg996His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910508	CV1053195		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2035G>A (p.Gly679Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910510	CV1053270		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.2039T>C (p.Phe680Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910512	CV1053283		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2307C>T (p.Gly769=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126910517	CV1053304		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6546C>T (p.Ser2182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126910519	CV1053236		HP:0000365	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1477C>T (p.Arg493Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910519	CV1053236		HP:0000598	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1477C>T (p.Arg493Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910521	CV1053254		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4481C>T (p.Pro1494Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910523	CV1053233		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012188.5(FOXI1):c.92A>G (p.Tyr31Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910526	CV1053263		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2456C>T (p.Pro819Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910527	CV1053412		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.4436del (p.Gly1479fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910530	CV1042830		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2364A>C (p.Glu788Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910531	CV1053272		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.3518T>C (p.Ile1173Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910535	CV1053231		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.966C>G (p.Phe322Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910539	CV1053339		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.1892C>A (p.Ser631Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910542	CV1053365		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.266A>C (p.Gln89Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910544	CV1053382		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2326C>T (p.Arg776Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910548	CV1053196		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1270A>T (p.Met424Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910551	CV1053234		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012188.5(FOXI1):c.307G>T (p.Gly103Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910553	CV1053193		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5919G>A (p.Val1973=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910554	CV1053386		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.137G>A (p.Gly46Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910556	CV1053294		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.2624G>C (p.Ser875Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910557	CV1037949		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.541G>C (p.Ala181Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910559	CV1053297		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.481A>T (p.Met161Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910562	CV1053407		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3103C>T (p.Arg1035Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910568	CV1053239		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3245C>T (p.Pro1082Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910571	CV1053269		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.1756G>C (p.Val586Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910574	CV1053346		HP:0000365	PMID:22695344|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:31569309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910577	CV1053343		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.1133C>A (p.Thr378Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910580	CV1053209		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1960C>T (p.Arg654Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910582	CV1053395		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.583A>G (p.Thr195Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910583	CV1053389		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039213.4(CEACAM16):c.220G>A (p.Asp74Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910586	CV1053404		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.335G>T (p.Gly112Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910587	CV1053223		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.3682G>A (p.Glu1228Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910589	CV1053235		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018429.3(BDP1):c.7744-1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910591	CV1053214		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910594	CV1053215		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11888T>C (p.Val3963Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910596	CV1053187		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.3472G>T (p.Val1158Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910599	CV1053385		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910601	CV1053634		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.444del (p.Ser149fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910602	CV1053383		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2314A>T (p.Ile772Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910607	CV1053375		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9620G>T (p.Arg3207Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910608	CV1053637		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.3784C>T (p.His1262Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910610	CV1053369		HP:0000365	PMID:17853461|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.5491G>A (p.Gly1831Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910611	CV1053638		HP:0006931	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004716.4(PCSK7):c.1678C>G (p.Arg560Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910612	CV1053271		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.2397C>A (p.Cys799Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910613	CV1053639		HP:0000384	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004716.4(PCSK7):c.1634A>C (p.Lys545Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910615	CV1053267		HP:0000365	PMID:12687499|PMID:18348273|PMID:21078986|PMID:23767834|PMID:25999546|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:32143290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.866_869del (p.Lys289fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910617	CV1053330		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1211G>A (p.Gly404Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910618	CV1053332		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1792G>A (p.Ala598Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910620	CV1053208		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.2719C>T (p.Gln907Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910622	CV1053206		HP:0000365	PMID:30311386|PMID:31581539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.5203C>T (p.Arg1735Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910625	CV1053357		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1423G>C (p.Asp475His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910627	CV1053266		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.835A>T (p.Thr279Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910630	CV1053374		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9583C>T (p.Pro3195Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910634	CV1053371		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.8261C>T (p.Thr2754Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910636	CV1053400		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.89G>A (p.Trp30Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910640	CV1053252		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4847G>T (p.Arg1616Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910642	CV1053356		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1163A>G (p.Glu388Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910644	CV1053204		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3302G>A (p.Gly1101Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910645	CV1037952		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.213G>T (p.Leu71Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910646	CV1053368		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.4039A>T (p.Ile1347Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910647	CV1038607		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.81G>A (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910650	CV1053318		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.893T>C (p.Met298Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910651	CV1053367		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.2873del (p.Pro958fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910653	CV1053268		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.1477C>A (p.Gln493Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910657	CV1053201		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910660	CV1053391		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.3880C>G (p.Leu1294Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910664	CV1053309		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.314A>G (p.Asn105Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910668	CV1053350		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.2857A>T (p.Met953Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910674	CV1041002		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.304A>G (p.Met102Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910675	CV1053253		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33229591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4540C>T (p.Arg1514Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910678	CV1053226		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.2108C>T (p.Pro703Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910681	CV1053341		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.4544G>A (p.Arg1515Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910684	CV1053325		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016366.3(CABP2):c.470T>C (p.Leu157Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910686	CV1053320		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.424A>G (p.Ile142Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910690	CV1053200		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.113T>C (p.Val38Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910692	CV1053307		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002906.4(RDX):c.1024C>T (p.Arg342Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910694	CV1053372		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.8281G>A (p.Val2761Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910695	CV1053410		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.3692G>A (p.Arg1231His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910697	CV1037250		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.167G>T (p.Gly56Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910698	CV1053293		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.2695G>A (p.Ala899Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910702	CV1053212		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910704	CV1053394		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910705	CV1052230		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:27225851|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910707	CV1053349		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.2863-3T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910708	CV1053305		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8299T>C (p.Phe2767Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910713	CV1053377		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.842C>G (p.Ser281Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910717	CV1053255		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4338+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910719	CV1053199		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_057176.3(BSND):c.254T>C (p.Leu85Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910720	CV1053194		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5320T>A (p.Leu1774Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910721	CV1053228		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.946C>G (p.Gln316Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910724	CV1053352		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.924G>T (p.Gln308His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910725	CV1053232		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.325A>G (p.Asn109Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910726	CV1037256		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.958C>A (p.Pro320Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910727	CV1053408		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3013A>G (p.Thr1005Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910728	CV1053342		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.1015A>G (p.Arg339Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910731	CV1053183		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.5359G>A (p.Asp1787Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910732	CV1053262		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016929.5(CLIC5):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910733	CV1042803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.283A>G (p.Thr95Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910734	CV1053340		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910736	CV1053248		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.17333T>C (p.Leu5778Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910738	CV1053380		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.5279A>C (p.Tyr1760Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910743	CV1053247		HP:0000365	PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.16368G>C (p.Lys5456Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910744	CV1053244		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9512T>C (p.Leu3171Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910747	CV1053211		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.874A>G (p.Thr292Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910749	CV1053202		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.1145C>A (p.Pro382His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910751	CV1053331		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910753	CV1053336		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5786A>G (p.Gln1929Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910757	CV1053229		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.545C>G (p.Ser182Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910761	CV1053418		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014332.3(SMPX):c.140del (p.Pro47fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910762	CV1051371		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.806_809dup (p.Lys270fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910765	CV1053182		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153700.2:c.(?_3499)_(4993_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910766	CV1053316		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2785del (p.Val929fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910768	CV1053315		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2367G>A (p.Lys789=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910769	CV1038820		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.258G>A (p.Glu86=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910771	CV1053403		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.965C>A (p.Pro322His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910774	CV1053191		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10058C>T (p.Pro3353Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910776	CV1053185		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.4700A>G (p.Asp1567Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910778	CV1037540		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_136-2903del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910778	CV1037540		HP:0100245	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_136-2903del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910779	CV1053373		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9515A>G (p.Gln3172Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910780	CV1053257		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910783	CV1053310		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.668C>T (p.Pro223Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910784	CV1037568		HP:0003003	PMID:12007223|PMID:20223039|PMID:7833936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2893_2896del (p.Asn965fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126910786	CV1053334		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3958A>G (p.Met1320Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910789	CV1053392		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.3974G>A (p.Arg1325Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910790	CV1053328		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1021C>G (p.Leu341Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910791	CV1053329		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1144G>T (p.Val382Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910793	CV1053413		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.5476A>C (p.Thr1826Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910794	CV1040625		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126910795	CV1053414		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.6049G>C (p.Asp2017His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910796	CV1053308		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002906.4(RDX):c.694G>A (p.Asp232Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910798	CV1053390		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039213.4(CEACAM16):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910800	CV1053274		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.530A>C (p.Asp177Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910801	CV1053264		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910802	CV1038014		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3756del (p.Cys1251_Tyr1252insTer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910803	CV1053282		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910804	CV1053295		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.2033C>T (p.Pro678Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910805	CV1053181		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153700.2:c.(?_1)_(5328_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910807	CV1053417		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014332.3(SMPX):c.238C>G (p.Leu80Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910809	CV1053313		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1807T>C (p.Tyr603His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910811	CV1053281		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.8423A>C (p.Asn2808Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126910812	CV1053398		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.364G>A (p.Gly122Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910814	CV1053348		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015972.4(POLR1D):c.251T>A (p.Ile84Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910816	CV1053322		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.1451G>T (p.Cys484Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910817	CV1053284		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.508C>G (p.Leu170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910819	CV1053222		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.3614C>T (p.Ser1205Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910820	CV1053302		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910821	CV1053230		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.746A>C (p.Gln249Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910823	CV1053210		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1882G>A (p.Asp628Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910825	CV1053180		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277269.2:c.(?_3914)_(6474_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910827	CV1053276		HP:0000365	PMID:30068397|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1146C>G (p.Asn382Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126910828	CV1053279		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000601.6(HGF):c.2183C>A (p.Ser728Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910830	CV1053184		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.5274+4A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910832	CV1053237		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1954A>G (p.Ile652Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910835	CV1053224		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.1649G>A (p.Arg550Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126910836	CV1053265		HP:0000365	PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.271G>A (p.Ala91Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910838	CV1053406		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144991.3(TSPEAR):c.1162G>A (p.Val388Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910840	CV1053186		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.4691A>G (p.Asp1564Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910841	CV1049906		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.203C>T (p.Thr68Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910843	CV1053288		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.1822C>T (p.Arg608Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910844	CV1053388		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.880G>A (p.Asp294Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910845	CV1053285		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.6211G>A (p.Glu2071Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910846	CV1053361		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378457.1(DMXL2):c.2912T>C (p.Ile971Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910847	CV1053258		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.74G>A (p.Gly25Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910849	CV1053387		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.319C>G (p.Arg107Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910851	CV1053393		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.4549G>A (p.Glu1517Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910853	CV1053260		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182548.4(LHFPL5):c.592G>A (p.Val198Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910854	CV1053397		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1924G>T (p.Gly642Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910855	CV1053321		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.882C>G (p.Asp294Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910857	CV1053290		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.85T>C (p.Trp29Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910859	CV1053345		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6883G>A (p.Glu2295Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910860	CV1038453		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001138.2(AGRP):c.264A>G (p.Val88=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910862	CV1053300		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1129G>A (p.Asp377Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910863	CV1053301		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1484T>G (p.Val495Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910866	CV1053360		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379180.1(ESRRB):c.1027C>T (p.Arg343Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910870	CV1053287		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.5611A>G (p.Lys1871Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910871	CV1053278		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NR_029512.1(MIR96):n.68A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910872	CV1037254		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.467C>T (p.Ser156Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910873	CV1053354		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.538C>T (p.Arg180Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910876	CV1053221		HP:0000365	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.1116+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910893	CV1037257		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1089dup (p.Val364fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910896	CV1038550		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5141_5144del (p.Val1714fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910903	CV1037360		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.588+1G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910904	CV1049862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.305C>T (p.Pro102Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126910907	CV1037183		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910912	CV1038007		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2380A>T (p.Ser794Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910924	CV1038206		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.475+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910938	CV1038612		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.819G>T (p.Met273Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910943	CV1041555		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2261C>T (p.Thr754Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910944	CV1038420		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.457A>C (p.Arg153=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910980	CV1038462		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2052C>A (p.Ser684Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910982	CV1050901		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.599_634del (p.194KQSTAS[1])		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911010	CV1050823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911014	CV1037193		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.556-3_657+288del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911059	CV1049712		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.332A>C (p.His111Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911089	CV1038583		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.672del (p.Ala225fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911091	CV1037807		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.989-1_1144+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911093	CV1037272		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3647-2_3991del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911105	CV1045967		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2527C>G (p.Gln843Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911105	CV1045967		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2527C>G (p.Gln843Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911111	CV1050824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.824C>T (p.Ser275Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911113	CV1048906		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.458A>T (p.Gln153Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911130	CV1038894		HP:0100615	PMID:22403669|PMID:25299611|PMID:25500996|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31871297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.170T>A (p.Leu57Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126911139	CV1038463		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2165-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126911154	CV970633		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.1016T>C (p.Leu339Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911167	CV1037991		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1083T>C (p.Ser361=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911168	CV1053469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911178	CV1038535		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.43045676_43045803del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911186	CV1038579		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911190	CV1037204		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.212-1_366+712del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911197	CV1048637		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.413C>T (p.Ser138Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911201	CV1038467		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2584T>G (p.Leu862Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911206	CV1037798		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2276-1_2445+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911207	CV1048873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6125A>T (p.Asn2042Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911209	CV1052565		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1574A>G (p.Gln525Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126911210	CV1037367		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-2_1409+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911216	CV1042524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5858C>T (p.Thr1953Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911230	CV1053486		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:12359124|PMID:27896102|PMID:28275245|PMID:28492532|PMID:31372342|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911240	CV1042665		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2804G>T (p.Gly935Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911250	CV1053465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1024G>A (p.Glu342Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126911266	CV1038608		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.966-2_1026+1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911279	CV1053490		HP:0011097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3625A>T (p.Arg1209Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911282	CV1045154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6065A>G (p.Gln2022Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911287	CV1053492		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1294G>C (p.Ala432Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911299	CV1038542		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5280del (p.Phe1761fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911303	CV1038563		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3914dup (p.Asp1305fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911328	CV1037222		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1163dup (p.Asn388fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911330	CV1038559		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4416_4417del (p.Ser1473fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911338	CV1049740		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911353	CV1050809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5221G>A (p.Val1741Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911370	CV1046403		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.758A>G (p.Glu253Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911413	CV1037543		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.220+3A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911431	CV1037237		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2006-2_2210+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911435	CV1038020		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7885A>G (p.Ile2629Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126911436	CV1037944		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1330-19_1330-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911441	CV1038241		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6808_6836del (p.Gly2270fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911445	CV1044813		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.535T>G (p.Ser179Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911448	CV1037948		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.697T>C (p.Ser233Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911449	CV1038377		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5083G>A (p.Gly1695Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126911456	CV1038234		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4794C>G (p.Leu1598=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911458	CV1038810		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1462-1_1542+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911467	CV1037207		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.367-28A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911471	CV1037260		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1855G>T (p.Glu619Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911506	CV1038629		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.693G>T (p.Arg231Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911513	CV1037253		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.458-2_627+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911517	CV1037375		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1504A>G (p.Asn502Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911532	CV1037825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2575G>A (p.Val859Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911545	CV1050710		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1012C>G (p.Leu338Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911571	CV1037814		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.368del (p.Ser123fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911575	CV1038019		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6335G>A (p.Cys2112Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126911579	CV1042533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8716A>G (p.Met2906Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911581	CV1045770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1336A>C (p.Lys446Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911583	CV1042526		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7221A>C (p.Gln2407His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911585	CV1049288		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3422G>A (p.Arg1141Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126911600	CV1044802		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3098G>T (p.Arg1033Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911604	CV1037363		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.864A>C (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911606	CV1037262		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2132C>T (p.Pro711Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911642	CV1038253		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8732del (p.Ala2911fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911653	CV1038817		HP:0003002	PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.717G>C (p.Glu239Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126911656	CV1038257		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9345G>C (p.Lys3115Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911659	CV1037789		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2446-170_*3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911666	CV1037271		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3557-3_3573del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911676	CV1038849		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.695G>C (p.Gly232Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911682	CV1038672		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1139+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911717	CV1037563		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1744-2_1958+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911739	CV1037361		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.631_632del (p.Ser211fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911740	CV1050810		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4676C>T (p.Pro1559Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911747	CV1051202		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.713C>T (p.Ala238Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911753	CV1038570		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2827A>T (p.Lys943Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911770	CV1048361		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2539A>G (p.Lys847Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911770	CV1048361		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2539A>G (p.Lys847Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911772	CV1037052		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126911777	CV1037244		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2516A>C (p.His839Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911787	CV1037882		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.481-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911793	CV1040623		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.757A>G (p.Arg253Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126911798	CV1048143		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6570G>A (p.Met2190Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911809	CV1042868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2160G>T (p.Glu720Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911819	CV1052427		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.446G>C (p.Arg149Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126911821	CV1051870		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.142C>T (p.Leu48Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911829	CV1038418		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.941A>G (p.Gln314Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911840	CV1038013		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3754T>C (p.Tyr1252His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911853	CV1050500		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2932G>C (p.Glu978Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126911854	CV1038219		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3119del (p.Thr1040fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911855	CV1048506		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.714C>G (p.Asn238Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911856	CV1038590		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2_80+4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911860	CV1038580		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.901A>C (p.Lys301Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126911863	CV1039571		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.445T>C (p.Tyr149His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911871	CV1037555		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1259_1269del (p.Cys420fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911872	CV1042805		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.406T>C (p.Tyr136His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911875	CV1038545		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1_5277+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911875	CV1038545		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1_5277+2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911876	CV1038564		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3635C>T (p.Ser1212Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126911879	CV1037579		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4138A>G (p.Thr1380Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911881	CV1037177		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.920T>A (p.Leu307Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126911882	CV1037951		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.166-165_250+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911885	CV1051517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.484C>A (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911912	CV1037259		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1752T>C (p.Thr584=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911919	CV1038233		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4764C>T (p.Ala1588=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911924	CV1038251		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8488-15A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911933	CV1037801		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1145-1_2006+2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911948	CV1044811		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.772C>T (p.Pro258Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911962	CV1042790		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1096G>A (p.Val366Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911972	CV1044583		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3339C>T (p.Asn1113=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911981	CV1051211		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.6G>C (p.Glu2Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912015	CV1038460		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1437T>C (p.Asp479=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912019	CV1037130		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1904-502_*2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912048	CV1037580		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4142C>G (p.Pro1381Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912049	CV1037384		HP:0003003	PMID:12067992|PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1896+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126912050	CV1047017		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.419G>A (p.Cys140Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912056	CV1037373		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1367del (p.Thr455_Ser456insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912067	CV1038577		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1431A>G (p.Val477=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912074	CV1051608		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2701C>A (p.Pro901Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912091	CV1051312		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.282C>G (p.Asp94Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912143	CV1038581		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.851del (p.Gln284fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912157	CV1050702		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.254A>C (p.Gln85Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126912168	CV1036630		HP:0001250	PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5581C>T (p.Arg1861Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126912183	CV1037946		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1155-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126912188	CV1037372		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1355C>T (p.Thr452Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912190	CV1046328		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+6C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912193	CV1037205		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.212-1_366+1dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912207	CV1050899		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1188A>G (p.Pro396=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912212	CV1038811		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1476_1480del (p.Arg493fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912220	CV1038053		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1231A>G (p.Ile411Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126912223	CV1048870		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5609C>T (p.Pro1870Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912225	CV1037792		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1763_*2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912228	CV1048045		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126912231	CV1041547		HP:0012114	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1677C>G (p.Cys559Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126912233	CV1037216		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.836T>C (p.Leu279Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126912241	CV1045780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2720G>T (p.Arg907Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912242	CV1037261		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1982del (p.Gly661fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912244	CV1037559		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1409-2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912253	CV1046880		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.875A>T (p.Tyr292Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912255	CV1037539		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_135+1824del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912255	CV1037539		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_135+1824del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912262	CV1037803		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1785A>G (p.Val595=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912267	CV1038465		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2327T>C (p.Leu776Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912278	CV1037269		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3554_3556+2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912299	CV1042820		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1409C>G (p.Ser470Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912301	CV1038706		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.310G>A (p.Gly104Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126912310	CV1037794		HP:0003003	PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:26116798|PMID:28492532|PMID:30764633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2506del (p.Glu836fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126912313	CV1037542		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.194del (p.Gln65fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912316	CV1047454		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1412+11C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912332	CV1039660		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.917G>A (p.Gly306Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912345	CV1038574		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1848_1861del (p.Thr617fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912353	CV1042839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3242C>T (p.Ser1081Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912368	CV1041870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-8C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912377	CV1048142		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7067C>G (p.Ala2356Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126912421	CV1050801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7365C>T (p.Gly2455=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912426	CV1040215		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.663C>G (p.Ser221Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126912460	CV1040704		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3788G>A (p.Arg1263Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912467	CV1042739		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1498G>A (p.Val500Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126912477	CV1037557		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1374T>C (p.Phe458=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912488	CV1038572		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2365del (p.Ser789fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912499	CV1037548		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-3_531+198del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912531	CV1041977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2889A>G (p.Ile963Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912532	CV1042836		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2945T>C (p.Val982Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912536	CV1040254		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1736C>A (p.Pro579His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912539	CV1038544		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-836_5277+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912540	CV1037810		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.804-267_903+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912541	CV1045162		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8019+5G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912547	CV1048158		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.289C>T (p.Arg97Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912551	CV1047265		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2962G>A (p.Gly988Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912569	CV1037805		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1188G>A (p.Met396Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126912592	CV1042929		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.705G>A (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912598	CV1037208		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.367-2_645+742del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912606	CV1038010		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3403-1_3577-680del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912607	CV1050492		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5154C>G (p.Ile1718Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126912619	CV1037561		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1592C>G (p.Ala531Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912634	CV1038252		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8668C>G (p.Leu2890Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126912636	CV1037105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.613A>G (p.Lys205Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126912642	CV1050900		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1009C>G (p.Leu337Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912653	CV1050714		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1116G>T (p.Trp372Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912654	CV1038211		HP:0003002	PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1300A>C (p.Lys434Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126912668	CV1048860		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.688C>G (p.His230Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912687	CV1037403		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912704	CV1037236		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2006-12T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912727	CV1042541		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10375C>T (p.Pro3459Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912767	CV1037242		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2444del (p.Tyr815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912771	CV1037199		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-2_211+156del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912782	CV1040721		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3158A>T (p.Asp1053Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126912785	CV1037947		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.997-9C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912796	CV1038416		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3031G>A (p.Glu1011Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912802	CV1037357		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.365del (p.Gly122fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912804	CV1037218		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.943-2_1076+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912814	CV1049293		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4945C>T (p.Leu1649Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126912815	CV1048653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5485-8T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912823	CV1037252		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.457+1G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912824	CV1038543		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-119_5277+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912825	CV1037268		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3439-2_3556+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912828	CV1037547		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:32067438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126912833	CV1043474		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.627_629del (p.Gln209_Phe210delinsHis)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912842	CV1037203		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.212-2_366+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912844	CV1042856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1455C>A (p.His485Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912848	CV1047112		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126912852	CV1038243		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1_7435+372del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912865	CV1038092		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2015C>T (p.Thr672Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912869	CV1050818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2795C>T (p.Ser932Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912880	CV1037362		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.772T>C (p.Phe258Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912896	CV1040262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.679G>A (p.Ala227Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912904	CV1049267		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126912912	CV1037194		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.859-2_903+43del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912914	CV1042985		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1174T>G (p.Phe392Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912918	CV1038688		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.734+14C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912937	CV1040247		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2817+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912947	CV1037353		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.-11C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912951	CV1043987		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+5T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912954	CV1049050		HP:0002974	PMID:28492532|PMID:34953066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126912959	CV1044810		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.797G>T (p.Ser266Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912970	CV1050398		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1278G>T (p.Met426Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126912986	CV1038705		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126912997	CV1042993		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2348C>T (p.Thr783Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126913000	CV1044184		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1004T>G (p.Leu335Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913001	CV1042322		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.982G>A (p.Ala328Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913030	CV1037196		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-2_211+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913036	CV1038419		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.892_893del (p.Val298fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913039	CV1039878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.519C>T (p.Gly173=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913053	CV1042670		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*33C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913090	CV1047277		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126913109	CV1037211		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.367-2_645+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913115	CV1042519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4633C>A (p.Pro1545Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913120	CV1037554		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1046_1140del (p.Gln349fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913121	CV1037502		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2495G>A (p.Arg832His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913129	CV1037799		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2410A>T (p.Lys804Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126913139	CV1038571		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2649A>C (p.Ala883=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913143	CV1042658		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12923G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913145	CV1049813		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3424G>A (p.Ala1142Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913176	CV1049714		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.538C>T (p.Arg180Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913213	CV1037051		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:29177109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198681.4(PLEKHG5):c.-120C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126913218	CV1042528		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7743G>T (p.Arg2581Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913225	CV1042934		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.237G>C (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913263	CV1038139		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.605C>T (p.Thr202Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913268	CV1037366		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-2_1409+150del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913269	CV1047909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6356C>A (p.Ala2119Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913283	CV1048495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3499C>G (p.Arg1167Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913290	CV1038271		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005432.4(XRCC3):c.925G>A (p.Gly309Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126913319	CV1038204		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.32T>G (p.Phe11Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913328	CV1049303		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6261C>T (p.Gly2087=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913341	CV1038413		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3437A>T (p.Gln1146Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913350	CV1039616		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913364	CV1037136		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.175G>C (p.Glu59Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913378	CV1050498		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3442-3C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126913380	CV1037133		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1569-1_1677+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913381	CV1048490		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+6_5283+11del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126913382	CV1037662		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4960-132A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913391	CV1048876		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6699G>A (p.Arg2233=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913412	CV1042874		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2295C>G (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913423	CV1038816		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.793-110_846+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913429	CV1037383		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1816G>C (p.Gly606Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913439	CV1048874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6284G>A (p.Arg2095His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913453	CV1038812		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1324del (p.Ser442fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913454	CV1042667		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2873A>C (p.Asp958Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913456	CV1037274		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3860_3873dup (p.Gly1292fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913466	CV1037251		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.442T>C (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913469	CV1038549		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-1331_5152+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913482	CV1037595		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.887+9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913484	CV1040250		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2359G>A (p.Val787Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913495	CV1038594		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.538C>T (p.Arg180Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913501	CV1048502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1886C>T (p.Ala629Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126913501	CV1048502		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1886C>T (p.Ala629Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126913506	CV1044415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4558A>G (p.Ser1520Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126913509	CV1049294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5084G>C (p.Gly1695Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913513	CV1040490		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1462A>G (p.Met488Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913519	CV1047160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.232G>C (p.Asp78His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913526	CV1037866		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000025.3(ADRB3):c.452A>G (p.Lys151Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913535	CV1037438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8078C>T (p.Ser2693Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913536	CV1044189		HP:0011147	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1640+3G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913548	CV1038466		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2440-2_*1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913566	CV1037240		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2165T>C (p.Val722Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913571	CV1042927		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.833A>G (p.Tyr278Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913574	CV1048242		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10790A>G (p.Gln3597Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913578	CV1037137		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.111T>A (p.Ser37Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913595	CV1040237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3848C>T (p.Pro1283Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913597	CV1041872		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.766+5T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913598	CV1038613		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.613T>G (p.Phe205Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913601	CV1038517		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.576+6C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913605	CV1049905		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.231A>C (p.Glu77Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913609	CV1038565		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3563G>T (p.Arg1188Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126913618	CV1047595		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913632	CV1038417		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2575del (p.Ser859fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126913649	CV1039568		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.250C>A (p.Leu84Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913650	CV1037132		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1904-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126913670	CV1040626		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913671	CV1048337		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.121G>C (p.Asp41His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913674	CV1048340		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+5A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913690	CV1037797		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2175-1335_2445+4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913716	CV1042935		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.166C>T (p.Pro56Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913743	CV1048356		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1783C>T (p.Pro595Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913757	CV1042928		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913759	CV1043264		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.233C>T (p.Pro78Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126913762	CV1046227		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.44G>A (p.Gly15Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913763	CV1037248		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.-2_260+3387del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913778	CV1043459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.274A>C (p.Lys92Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126913782	CV1038624		HP:0003002	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731del (p.Gly244fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913787	CV1038244		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7308C>T (p.Asn2436=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913794	CV1039723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.94G>A (p.Val32Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913811	CV1051603		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3562G>A (p.Gly1188Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913816	CV1038582		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.709G>T (p.Glu237Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126913823	CV1045959		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3085A>T (p.Ser1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913823	CV1045959		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3085A>T (p.Ser1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913835	CV1045781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2861G>A (p.Arg954Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913838	CV1037184		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1846G>A (p.Ala616Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913852	CV1040624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913859	CV1041983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1712C>T (p.Ser571Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913862	CV1037567		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2487del (p.Val830fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913884	CV1037590		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6081C>T (p.Leu2027=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913887	CV1037351		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.486G>A (p.Leu162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913902	CV1042930		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.612+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913905	CV1048654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5457G>A (p.Met1819Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913906	CV1038872		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3710C>T (p.Ala1237Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126913912	CV1048493		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4325T>C (p.Leu1442Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913923	CV1042864		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2062T>A (p.Ser688Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126913926	CV1037536		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.166-28469_166-27547del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913937	CV1045766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.595C>A (p.His199Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913943	CV1042814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.949A>G (p.Ile317Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913949	CV1039745		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.100C>A (p.Pro34Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913954	CV1038012		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3746+12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913956	CV1037865		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000025.3(ADRB3):c.1013A>G (p.Asn338Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913970	CV1037221		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1077-2_1276+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913972	CV1037239		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2147A>G (p.Asp716Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913980	CV1044571		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1562G>A (p.Arg521Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913993	CV1040252		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2129G>A (p.Gly710Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914015	CV1047594		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1317C>G (p.Phe439Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914022	CV1037577		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3847del (p.Ala1283fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914024	CV1050811		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4618G>A (p.Asp1540Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914029	CV1037246		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.-11C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914033	CV1037258		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1277G>A (p.Cys426Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914040	CV1047897		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:36436328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3995G>A (p.Arg1332Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126914052	CV1038134		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6028T>C (p.Cys2010Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914055	CV1042811		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.695T>C (p.Val232Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914069	CV1037809		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.904-199_988+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914087	CV1037570		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3026del (p.His1009fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914100	CV1049271		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1000C>T (p.Arg334Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914114	CV1046401		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914143	CV1038738		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.-1-12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914150	CV1047906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5906T>C (p.Val1969Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914152	CV1043709		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2257A>G (p.Met753Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126914153	CV1050565		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1520C>T (p.Thr507Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914170	CV1047274		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1221C>T (p.Gly407=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914174	CV1038198		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4845G>A (p.Glu1615=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914187	CV1045160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7263T>G (p.Phe2421Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914205	CV1041995		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.719G>A (p.Arg240His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126914210	CV1045969		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2454C>G (p.Asn818Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914210	CV1045969		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2454C>G (p.Asn818Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914216	CV1047463		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3016G>A (p.Asp1006Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914218	CV1038227		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3923A>C (p.Glu1308Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914254	CV1039176		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23861761)_(23889453_?)del		variant	taxon:9606	20210518	ClinVar		
RGD	126914256	CV1038210		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1110A>G (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914257	CV1037401		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1601T>G (p.Leu534Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914258	CV1039177		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23897769)_23900067del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914261	CV1037806		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.989-85_1144+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914279	CV1045773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1584T>A (p.Leu528=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914282	CV1037217		HP:0030153	PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.935T>C (p.Leu312Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126914284	CV1038255		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8827del (p.Gln2943fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914291	CV1050879		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3341G>A (p.Arg1114His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914314	CV1051365		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914325	CV1041979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2545A>G (p.Ile849Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914330	CV1038228		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4021T>C (p.Ser1341Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126914349	CV1037227		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1662-1_1759+1048del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914357	CV1051363		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.83A>G (p.Gln28Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914369	CV1045165		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10291C>T (p.Leu3431Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914404	CV1044567		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.628C>A (p.Pro210Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914406	CV1041982		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1913T>C (p.Leu638Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914413	CV1039606		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914427	CV1049720		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1167G>A (p.Ser389=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914432	CV1049280		HP:0002197	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2992C>A (p.Leu998Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914437	CV1037556		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1313-2_1743+144del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914443	CV1037582		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4164_4165del (p.Ser1389fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914458	CV1037278		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4001+11_4001+19del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914459	CV1037813		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.538-41_538-40insATTCCTATAATA		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914494	CV1038671		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.733C>T (p.Gln245Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914505	CV1038237		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5593dup (p.Ile1865fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914516	CV1048489		HP:0001639	PMID:17125710|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5342G>T (p.Arg1781Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914520	CV1038814		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.896T>A (p.Ile299Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126914522	CV1037377		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1559-2_1667+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914525	CV1037481		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.983A>C (p.Gln328Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914526	CV1046226		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.227G>C (p.Arg76Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914544	CV1038235		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5334T>A (p.Asn1778Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914546	CV1038248		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7966C>G (p.Leu2656Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914547	CV1044176		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.277G>C (p.Asp93His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914549	CV1050503		HP:0007215	PMID:16786525|PMID:28492532|PMID:33965302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2143G>C (p.Ala715Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126914555	CV1042323		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914562	CV1037376		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1559-4_1667+63del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914577	CV1038215		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126914583	CV1038566		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3476del (p.Ile1159fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914598	CV1037040		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.543G>T (p.Gly181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126914611	CV1040706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2920C>G (p.His974Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914626	CV1042806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.465C>A (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914633	CV1047161		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.342C>A (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914636	CV1037571		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3079del (p.Tyr1027fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914658	CV1038459		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.900C>G (p.Ile300Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126914688	CV1050497		HP:0007215	PMID:25735906|PMID:28492532|PMID:34378097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3539A>T (p.Asn1180Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126914700	CV1045917		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126914708	CV1042669		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3335G>C (p.Cys1112Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914716	CV1037551		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.604del (p.Glu202fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914717	CV1037220		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.999dup (p.Lys334Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914724	CV1037198		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-1_211+1177del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914729	CV1037085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2305A>T (p.Thr769Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914735	CV1042877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2630C>A (p.Ser877Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914748	CV1038246		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7726G>T (p.Gly2576Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914766	CV1047904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5455C>T (p.Arg1819Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914772	CV1038005		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>A (p.Arg250=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914790	CV1051372		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.841A>G (p.Asn281Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914808	CV1050700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1005C>T (p.Gly335=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914829	CV1042539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10206A>C (p.Lys3402Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914841	CV1037881		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1264G>T (p.Ala422Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914842	CV1037226		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1387-2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914854	CV1038567		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3225_3226del (p.Asn1075fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914856	CV1038093		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2051T>C (p.Val684Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914866	CV1037231		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1760-3_2005+453del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914867	CV1038137		HP:0003003	PMID:23230001|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4375G>T (p.Glu1459Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126914883	CV1038905		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14920A>C (p.Thr4974Pro)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	126914887	CV983704		HP:0030746	PMID:25741868|PMID:33527515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4151_4168del (p.Thr1384_Gly1389del)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126914891	CV1050749		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1997G>A (p.Arg666Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914922	CV1047889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1345_1371dup (p.Pro449_Asp457dup)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914924	CV1038939		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:20298553|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29326055|PMID:31709144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126914931	CV1038953		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:25386848|PMID:27081853|PMID:28625968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.800T>G (p.Met267Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914933	CV1038952		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27992580|PMID:31065389|PMID:33545641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.969del (p.Leu324fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914949	CV1050701		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.733C>T (p.Pro245Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914970	CV1040003		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.814G>T (p.Ala272Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126914988	CV1047164		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914990	CV1047347		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1277T>C (p.Ile426Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915009	CV1039605		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.680C>T (p.Thr227Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915013	CV1039610		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.368A>G (p.Lys123Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915017	CV1042849		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.772A>C (p.Lys258Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915018	CV1049270		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126915022	CV1042883		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2846C>A (p.Pro949His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915033	CV1039565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.95C>G (p.Thr32Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915041	CV1049811		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2042A>G (p.Gln681Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915057	CV1042261		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.433A>G (p.Asn145Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126915072	CV1051201		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.716C>T (p.Pro239Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915073	CV1039619		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126915073	CV1039619		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126915105	CV1045644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1438A>G (p.Ile480Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915129	CV1040259		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119+6A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915132	CV1052403		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6259A>G (p.Lys2087Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126915141	CV1048151		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181A>G (p.Met1061Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915143	CV1040492		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.472A>G (p.Ile158Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915163	CV1052402		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6323G>A (p.Arg2108His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126915218	CV1041952		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.479C>G (p.Thr160Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915218	CV1041952		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.479C>G (p.Thr160Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915221	CV1043714		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2383C>T (p.Leu795Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126915223	CV1043450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.908del (p.Phe303fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915237	CV1040707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2540T>C (p.Leu847Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915258	CV1047472		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4252G>A (p.Ala1418Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915262	CV1040248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2800C>T (p.Arg934Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915317	CV1049487		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4568A>G (p.Glu1523Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915317	CV1049487		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4568A>G (p.Glu1523Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915329	CV1048890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13732G>A (p.Asp4578Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915348	CV1042513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1696C>T (p.Pro566Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915355	CV1042983		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.71A>G (p.Gln24Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915365	CV1047276		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.412A>G (p.Ser138Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915374	CV1049286		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3374G>A (p.Arg1125Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126915384	CV1045952		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3460A>G (p.Met1154Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915384	CV1045952		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3460A>G (p.Met1154Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915392	CV1042867		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2108A>G (p.Tyr703Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915407	CV1050338		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.258A>C (p.Glu86Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915419	CV1042825		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1858C>T (p.Pro620Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915424	CV1051715		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1460C>A (p.Pro487Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915431	CV1042025		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1908G>A (p.Met636Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915433	CV1044566		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.577A>C (p.Ile193Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915435	CV1047694		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1106A>G (p.Lys369Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126915460	CV1050578		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.604A>C (p.Ser202Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126915464	CV1049290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4579C>T (p.His1527Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126915476	CV1044186		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>A (p.Arg457His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915482	CV1044822		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.114+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126915485	CV1044578		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2285G>A (p.Gly762Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126915523	CV1045777		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2204G>A (p.Cys735Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915529	CV1042525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6316A>G (p.Arg2106Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915537	CV1044575		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1972G>C (p.Val658Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915546	CV1051718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.580G>T (p.Ala194Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915548	CV1050564		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126915581	CV1042808		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.512C>T (p.Ser171Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915584	CV1048145		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6037T>G (p.Ser2013Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126915603	CV1042879		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+5G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915606	CV1040234		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4057A>G (p.Thr1353Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915609	CV1048879		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7990-3T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915617	CV1050802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7325A>G (p.Asn2442Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915622	CV1045163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9017A>C (p.Glu3006Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915626	CV1049717		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1162C>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915636	CV1050718		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1489G>A (p.Val497Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915679	CV1042828		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2183A>G (p.Asn728Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915692	CV1042865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2067T>A (p.Phe689Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915709	CV1041861		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1438T>C (p.Phe480Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126915725	CV1042837		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3019del (p.Leu1007fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915735	CV1051311		HP:0005978	PMID:17327441|PMID:28341696|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.623G>A (p.Arg208Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126915764	CV1050589		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.23C>T (p.Thr8Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126915842	CV1046329		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1238G>A (p.Gly413Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915890	CV1044582		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3339C>G (p.Asn1113Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915919	CV1048149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3431A>G (p.Asn1144Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126915926	CV1040260		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.932A>G (p.Asp311Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915928	CV1047018		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.536A>G (p.Gln179Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915932	CV1042737		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>T (p.Thr438Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126915948	CV1050752		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:9618177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2509G>A (p.Glu837Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126915954	CV1042855		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1426A>G (p.Ser476Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915960	CV1047893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2440G>T (p.Glu814Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915982	CV1042543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10744T>G (p.Phe3582Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915990	CV1039662		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1310A>T (p.Gln437Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915992	CV1048042		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.140G>A (p.Gly47Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126916011	CV1049020		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.103A>G (p.Arg35Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916012	CV1046221		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1852G>A (p.Gly618Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916015	CV1042535		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9499G>A (p.Ala3167Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916030	CV1051668		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1237G>A (p.Ala413Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916039	CV1049299		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5957C>T (p.Ser1986Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916040	CV1047896		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3912C>T (p.Asn1304=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916043	CV1051719		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916049	CV1042882		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2828_2829insA (p.Ser943fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126916085	CV1051666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916091	CV1040235		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4046G>A (p.Arg1349Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916106	CV1040242		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3393C>A (p.Asp1131Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916117	CV1049277		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2566C>T (p.Pro856Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916121	CV1040236		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3971G>C (p.Cys1324Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916138	CV1050349		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126916139	CV1040268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.139G>T (p.Val47Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916158	CV1041981		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2035T>G (p.Ser679Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916180	CV1049904		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.259C>A (p.Leu87Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916202	CV1042858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916220	CV1050659		HP:0012189	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1118del (p.Lys373fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126916220	CV1050659		HP:0100615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1118del (p.Lys373fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126916222	CV1039658		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.359G>A (p.Arg120Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916225	CV1040705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916232	CV1041865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1667C>T (p.Thr556Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916236	CV1048341		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.424A>G (p.Thr142Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916245	CV1048058		HP:0001258	PMID:21623771|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.691G>T (p.Val231Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916251	CV1047477		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34639175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4610C>T (p.Ala1537Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916259	CV1044568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1082C>T (p.Ala361Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916278	CV1048347		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1096G>A (p.Val366Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916282	CV1045144		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.920T>C (p.Val307Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916297	CV1039969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4793G>A (p.Arg1598Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126916314	CV1039566		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.166A>G (p.Ile56Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916356	CV1049287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3387_3395del (p.Cys1129_Pro1131del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916393	CV1045774		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1784A>C (p.Lys595Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916401	CV1041869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.911A>G (p.Tyr304Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916405	CV1042542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10685C>T (p.Pro3562Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916435	CV1043477		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916443	CV1048867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4698C>A (p.Ser1566Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916445	CV1050813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4396G>A (p.Gly1466Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916461	CV1048852		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.79G>A (p.Ala27Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916472	CV1050709		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.835G>A (p.Asp279Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126916477	CV1050494		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4693A>G (p.Lys1565Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126916478	CV1050872		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4114T>G (p.Cys1372Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916480	CV1045158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7054C>T (p.Leu2352Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916500	CV1042826		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2005C>T (p.Pro669Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916507	CV1047013		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.50G>A (p.Arg17Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916527	CV1052410		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5007G>C (p.Glu1669Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126916533	CV1042884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2858A>G (p.His953Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916592	CV1046461		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1348C>T (p.Arg450Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916592	CV1046461		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1348C>T (p.Arg450Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916597	CV1039686		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2980A>G (p.Lys994Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126916597	CV1039686		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2980A>G (p.Lys994Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126916610	CV1049273		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1730A>G (p.His577Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916651	CV1050819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2544G>C (p.Glu848Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916667	CV1051516		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:25524337|PMID:26169204|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.587A>G (p.Asp196Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916668	CV1042544		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11225C>T (p.Pro3742Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916672	CV1039611		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126916672	CV1039611		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916719	CV1048209		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.933G>C (p.Glu311Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916720	CV1047596		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.344C>T (p.Thr115Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916723	CV1047281		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.33G>C (p.Glu11Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126916732	CV1048883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9346G>A (p.Asp3116Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916734	CV1048047		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126916748	CV1039721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.271G>A (p.Asp91Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126916756	CV1047457		HP:0000939	PMID:19324841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33118644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2414G>A (p.Arg805Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916769	CV1040000		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13044G>T (p.Glu4348Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126916775	CV1048524		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4182T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916783	CV1043449		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.946G>A (p.Gly316Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916788	CV1049292		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4786C>T (p.Arg1596Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916796	CV1044808		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1824G>A (p.Lys608=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916808	CV1050902		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.548A>G (p.Gln183Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916824	CV1042875		HP:0100723	PMID:18567837|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2519G>A (p.Ser840Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916842	CV1052414		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4447A>G (p.Met1483Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126916845	CV1048868		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4766del (p.Leu1589fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916886	CV1042807		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.469A>T (p.Thr157Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916887	CV1048491		HP:0001639	PMID:25163546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5089C>T (p.Arg1697Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916894	CV1044562		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.158A>G (p.Gln53Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916904	CV1048241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13225A>G (p.Lys4409Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916906	CV1042878		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2668C>T (p.Leu890Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916907	CV1039725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.479C>T (p.Ser160Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916913	CV1039722		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.16C>G (p.Arg6Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916926	CV1048355		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1684G>C (p.Ala562Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916938	CV1045159		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7114A>G (p.Met2372Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916942	CV1049276		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1933G>A (p.Gly645Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916947	CV1045643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1468G>T (p.Gly490Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916961	CV1046000		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.39G>A (p.Met13Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916961	CV1046000		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.39G>A (p.Met13Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916964	CV1046215		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3019G>A (p.Val1007Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916992	CV1040488		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.2007G>A (p.Leu669=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917008	CV1047012		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.23G>A (p.Ser8Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917017	CV1050799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7526G>A (p.Arg2509Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917020	CV1040241		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3413A>T (p.His1138Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917034	CV1050803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6748A>G (p.Ile2250Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917050	CV1042936		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.24G>A (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917057	CV1051204		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917061	CV1042546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11632C>G (p.Pro3878Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917080	CV1049812		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2101A>G (p.Ile701Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917107	CV1039572		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.477T>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917122	CV1042529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7828G>C (p.Asp2610His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917138	CV1042817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1330G>A (p.Asp444Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917140	CV1047890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1509-1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917156	CV1052422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2233C>G (p.Pro745Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917162	CV1044177		HP:0011147	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.286-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126917195	CV1041873		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.369A>T (p.Gln123His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917196	CV1042530		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8365G>A (p.Val2789Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917219	CV1045877		HP:0001332	PMID:22447717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1180C>G (p.Gln394Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126917252	CV1042931		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.366C>G (p.Asp122Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917260	CV1048854		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.178C>G (p.Pro60Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917262	CV1050812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4483_4485del (p.Lys1495del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917272	CV1047898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4574A>C (p.Gln1525Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917279	CV1045807		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2506C>T (p.Arg836Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126917283	CV1039603		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.793G>A (p.Glu265Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126917283	CV1039603		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.793G>A (p.Glu265Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917289	CV1049715		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.560G>A (p.Arg187Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917290	CV1043267		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.893G>T (p.Arg298Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917293	CV1048357		HP:0009919	PMID:10671068|PMID:11668642|PMID:22084214|PMID:28492532|PMID:9671401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2134T>G (p.Cys712Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917302	CV1039615		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.58G>C (p.Gly20Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126917302	CV1039615		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.58G>C (p.Gly20Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917304	CV1050719		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1555A>C (p.Thr519Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917321	CV1046225		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.346A>G (p.Ile116Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917323	CV1051364		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.203C>T (p.Ala68Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917327	CV1042321		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1202C>A (p.Thr401Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917343	CV1044815		HP:0001657	PMID:21956039|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.280G>C (p.Val94Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917351	CV1050149		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3884C>T (p.Thr1295Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126917354	CV1042859		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1529G>A (p.Gly510Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917381	CV1050881		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2566G>A (p.Ala856Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917389	CV1041862		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1664T>C (p.Met555Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126917403	CV1049281		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3037A>G (p.Ile1013Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126917405	CV1042847		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.751A>G (p.Ser251Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917416	CV1050822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1655C>T (p.Ser552Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917419	CV1048150		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-5C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917423	CV1042772		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3464A>C (p.His1155Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126917424	CV1044411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2863G>A (p.Ala955Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126917437	CV1042873		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234G>T (p.Gly745Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917440	CV1052401		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7993A>G (p.Asn2665Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917486	CV1044183		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.778C>T (p.Arg260Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917487	CV1040249		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2719G>A (p.Glu907Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	126917512	CV1042819		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1395G>C (p.Leu465Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917535	CV1048348		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1205C>G (p.Ser402Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917553	CV1042852		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1061C>T (p.Thr354Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917585	CV1039223		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_8192101)_(8283260_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917589	CV1041475		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.569T>C (p.Met190Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126917592	CV1052415		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4397A>G (p.Asn1466Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917596	CV1049297		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5687C>T (p.Ala1896Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126917599	CV1052419		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3029C>A (p.Ala1010Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917611	CV1042821		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1612G>T (p.Val538Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917624	CV1042824		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1792G>T (p.Val598Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917629	CV1039097		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(116436178_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917631	CV1039098		HP:0005584	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116380896)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126917649	CV1050808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5645C>T (p.Pro1882Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917661	CV1043609		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.809G>A (p.Arg270Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126917697	CV1045802		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.43C>A (p.Leu15Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126917705	CV1048156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.521A>T (p.Glu174Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917713	CV1039659		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.809C>A (p.Ala270Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917746	CV1050023		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917749	CV1045151		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4638_4641del (p.Thr1547fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917756	CV1052394		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10969G>A (p.Glu3657Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917761	CV1047272		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1454A>G (p.Lys485Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917786	CV1039564		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.49C>T (p.His17Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917790	CV1046411		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1142T>C (p.Ile381Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917806	CV1048346		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718A>G (p.Lys240Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917848	CV1042660		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12841G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917849	CV1046469		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:32028661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.910C>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126917858	CV1042671		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*40G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917861	CV1050825		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.413C>A (p.Ala138Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917863	CV1045156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6476C>T (p.Ala2159Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917868	CV1046458		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2444_2445del (p.Ile815fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917868	CV1046458		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2444_2445del (p.Ile815fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917881	CV1039612		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:17538171|PMID:19075037|PMID:28492532|PMID:28891197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287G>T (p.Gly96Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917882	CV1050507		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.53G>A (p.Arg18His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126917885	CV1039604		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+6T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917889	CV1047266		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2816G>A (p.Arg939Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917894	CV1042853		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1159G>A (p.Gly387Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917918	CV1051519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.98C>A (p.Pro33Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917940	CV1039726		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.590C>T (p.Ser197Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126917943	CV1047886		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1026C>T (p.Gly342=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917956	CV1045918		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.578G>C (p.Gly193Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126917991	CV1050884		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2135T>C (p.Val712Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918032	CV1042844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918033	CV1044179		HP:0011147	PMID:22727576|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.458G>A (p.Arg153Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126918035	CV1050903		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.118A>G (p.Thr40Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918042	CV1042843		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-5T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918045	CV1041974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3785A>G (p.Glu1262Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918048	CV1046706		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.2536C>G (p.Arg846Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126918055	CV1047895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2947T>A (p.Ser983Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918078	CV1043986		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.338A>G (p.Asn113Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918108	CV1040257		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1388G>A (p.Ser463Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918126	CV1039241		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_42788248)_(42815355_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126918133	CV1045775		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2035G>T (p.Asp679Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918143	CV1052327		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.176C>T (p.Ala59Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918145	CV1052231		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.17C>G (p.Pro6Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918164	CV1045803		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.253A>G (p.Thr85Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126918165	CV1045152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5203C>T (p.Leu1735Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918177	CV1042537		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9856G>A (p.Glu3286Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918195	CV1048877		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7061C>T (p.Ala2354Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918221	CV1042664		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2764C>G (p.Gln922Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918229	CV1046325		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2772C>G (p.Ser924Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918238	CV1042459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.199G>A (p.Val67Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918252	CV1048494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4164G>T (p.Glu1388Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918263	CV1042842		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.203T>C (p.Phe68Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918266	CV1042876		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2605C>G (p.Pro869Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918274	CV1050804		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6709G>A (p.Val2237Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918336	CV1043475		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.301A>G (p.Ile101Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918365	CV1044175		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.124C>T (p.Arg42Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126918365	CV1044175		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.124C>T (p.Arg42Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918366	CV1050505		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1343T>A (p.Met448Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126918399	CV1040703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3804A>G (p.Val1268=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918423	CV1042831		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2380_2385del (p.Asp794_Leu795del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918434	CV1050705		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.652A>G (p.Met218Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918437	CV1045203		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.173T>C (p.Val58Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126918455	CV1048155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1493A>T (p.Asp498Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126918459	CV1042816		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1256A>C (p.Asp419Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918463	CV1047903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5417A>G (p.Glu1806Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918476	CV1040258		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1243C>T (p.Pro415Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918481	CV1050848		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1031+6A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918490	CV1042850		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.891A>G (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918524	CV1048350		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1355T>G (p.Leu452Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918530	CV1051605		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3398C>T (p.Thr1133Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918531	CV1042925		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1416A>C (p.Arg472Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918548	CV1049806		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.461C>T (p.Pro154Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918554	CV1039664		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1520A>T (p.Asp507Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918568	CV1048345		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.619C>A (p.Gln207Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918593	CV1042666		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2864C>T (p.Pro955Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918597	CV1045806		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2077G>C (p.Gly693Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126918610	CV1048853		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.161C>T (p.Ser54Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918642	CV1042822		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1672C>A (p.Arg558Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918649	CV1049010		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2044C>G (p.Leu682Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918664	CV1050757		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2795T>G (p.Met932Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918669	CV1052420		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2822C>T (p.Pro941Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126918676	CV1045674		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2180A>G (p.Gln727Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126918684	CV1048888		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13629A>G (p.Pro4543=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918690	CV1050128		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1361G>A (p.Cys454Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126918692	CV1041976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3023A>G (p.Tyr1008Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918705	CV1040709		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1883G>A (p.Arg628His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918714	CV1050750		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2165G>A (p.Arg722Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918727	CV1050493		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4719C>A (p.Ile1573=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126918741	CV1047275		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.722T>G (p.Val241Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918744	CV1042511		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918760	CV1050504		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1984G>A (p.Val662Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126918763	CV1050817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2800G>A (p.Glu934Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918768	CV1047267		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2708G>T (p.Gly903Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918773	CV1045776		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2143A>G (p.Arg715Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918776	CV1042515		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3295A>C (p.Ser1099Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918791	CV1042933		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.299T>C (p.Ile100Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918795	CV1044563		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.287T>G (p.Phe96Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918801	CV1048855		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.354+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918823	CV1048864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2005G>A (p.Val669Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918828	CV1042512		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.916G>C (p.Ala306Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126918831	CV1043476		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.8A>G (p.Lys3Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126918853	CV1047271		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1687G>T (p.Val563Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918858	CV1046218		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2603G>C (p.Arg868Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918859	CV1051200		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.922G>A (p.Val308Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918864	CV1042659		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12882T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918870	CV1045157		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6806A>T (p.Asp2269Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918883	CV1049298		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5802C>A (p.Phe1934Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126918922	CV1048352		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-10T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918925	CV1045768		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.997G>T (p.Gly333Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918966	CV1039607		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126918966	CV1039607		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918996	CV1042857		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1499C>G (p.Thr500Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919006	CV1050400		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.787A>G (p.Thr263Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126919015	CV1048362		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2590G>A (p.Glu864Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919029	CV1046326		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2467A>G (p.Thr823Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919037	CV1041975		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3706G>A (p.Val1236Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919072	CV1045166		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10818G>T (p.Lys3606Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919083	CV1051370		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.798del (p.Leu267fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919099	CV1044182		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.723G>A (p.Gln241=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919100	CV1050496		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4208A>G (p.Lys1403Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126919117	CV1042538		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10070T>C (p.Val3357Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919146	CV1045148		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3381T>G (p.His1127Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919169	CV1047268		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-80G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126919180	CV1040267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.310C>G (p.Pro104Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919197	CV1042838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3110G>A (p.Arg1037Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919219	CV1042732		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.49A>C (p.Lys17Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126919225	CV1048652		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6920C>T (p.Ser2307Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919245	CV1045167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11071C>A (p.Pro3691Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919247	CV1044817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.32A>G (p.Gln11Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919276	CV1052406		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5682T>G (p.Asp1894Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126919290	CV1041561		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2878A>G (p.Asn960Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126919345	CV1040938		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919352	CV1046877		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2339C>T (p.Pro780Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919364	CV1042869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2182G>A (p.Val728Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919375	CV1040255		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1532C>G (p.Pro511Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919379	CV1039569		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.260T>C (p.Met87Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919382	CV1050814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4316G>A (p.Arg1439Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919393	CV1044431		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817297|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1876C>T (p.Leu626Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126919414	CV1043269		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126919417	CV1042823		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1749C>A (p.Asp583Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919428	CV1049302		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6025C>G (p.Leu2009Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919429	CV1041868		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1000A>G (p.Lys334Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919446	CV1047910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6362G>A (p.Gly2121Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919461	CV1047280		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.317G>A (p.Cys106Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126919522	CV1050837		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.250T>G (p.Ser84Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919536	CV1042499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1323G>C (p.Leu441Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919544	CV1047907		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6055C>G (p.Pro2019Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919555	CV1048059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2480A>G (p.Lys827Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919573	CV1048881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8987C>T (p.Ala2996Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919602	CV1049296		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5217G>A (p.Leu1739=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919603	CV1049301		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6014G>T (p.Arg2005Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919628	CV1051206		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.583C>T (p.His195Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126919630	CV1044178		HP:0011147	PMID:22727576|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126919641	CV1048500		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2024C>T (p.Pro675Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126919642	CV1040708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2230G>C (p.Ala744Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919647	CV1051208		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.355G>C (p.Val119Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919674	CV1045143		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.506A>G (p.His169Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919688	CV1050717		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1298G>A (p.Arg433Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919689	CV1044806		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:21185501|PMID:23174487|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1894C>G (p.Pro632Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126919693	CV1042733		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+22G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126919695	CV1045145		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1456G>C (p.Asp486His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919745	CV1047475		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4432G>A (p.Val1478Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919768	CV1049022		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.820C>A (p.Leu274Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919773	CV1048887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11902G>A (p.Ala3968Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919796	CV1050846		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1601G>C (p.Gly534Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919800	CV1042522		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4930C>A (p.Leu1644Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919822	CV1050751		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2312T>A (p.Val771Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919851	CV1045874		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1611G>T (p.Glu537Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919858	CV1041875		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.64G>C (p.Glu22Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919878	CV1048354		HP:0009919	PMID:19280657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1540T>C (p.Phe514Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126919904	CV1049710		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.19T>G (p.Phe7Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919924	CV1044410		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2192C>A (p.Ala731Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126919926	CV1044803		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2833G>T (p.Gly945Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919937	CV1041859		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.452T>G (p.Leu151Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126919942	CV1042545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11399A>C (p.Glu3800Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919955	CV1049279		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2960C>T (p.Thr987Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919968	CV1041987		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.115A>G (p.Ile39Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919971	CV1051367		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.688G>C (p.Gly230Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919973	CV1049713		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126919986	CV1050502		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2146G>A (p.Val716Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126919993	CV1042668		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3133C>T (p.Arg1045Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919995	CV1052404		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5914G>T (p.Ala1972Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920000	CV1042738		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1387G>A (p.Glu463Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126920013	CV1048046		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.595C>G (p.Pro199Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126920020	CV1048501		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:21959974|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1977G>A (p.Met659Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126920050	CV1042827		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2112G>T (p.Glu704Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920058	CV1048866		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4381C>T (p.Leu1461Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920082	CV1049295		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920119	CV1042832		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2747C>A (p.Ala916Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920154	CV1042809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.551T>G (p.Val184Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920155	CV1040264		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.578C>T (p.Pro193Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920159	CV1050556		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1730C>A (p.Thr577Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920189	CV1042870		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2189A>T (p.Tyr730Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920192	CV1044569		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1133T>G (p.Val378Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920205	CV1044564		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.340G>A (p.Asp114Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920209	CV1052398		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8960C>T (p.Pro2987Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920216	CV1044805		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2675G>A (p.Arg892His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126920216	CV1044805		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2675G>A (p.Arg892His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126920224	CV1048338		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920224	CV1048338		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920225	CV1050716		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1288G>A (p.Ala430Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920227	CV1041988		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.746C>T (p.Thr249Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920237	CV1051366		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.513G>C (p.Leu171Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920254	CV1048885		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10858C>T (p.Arg3620Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920260	CV1043478		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.725C>T (p.Thr242Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920274	CV1046330		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.321G>A (p.Glu107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126920277	CV1048363		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2639A>C (p.Glu880Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920279	CV1050506		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.841G>A (p.Val281Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126920285	CV1046220		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2013T>A (p.Asp671Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920294	CV1042990		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1540C>T (p.Pro514Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920301	CV1039661		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1294C>T (p.Leu432Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920319	CV1042851		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.947T>C (p.Phe316Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920333	CV1045804		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.916T>C (p.Trp306Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126920339	CV1047264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3080A>G (p.Asp1027Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920352	CV1048857		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.571A>G (p.Ile191Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920364	CV1040253		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1957G>C (p.Val653Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920373	CV1045168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11301G>A (p.Ser3767=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920386	CV1048859		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.625T>C (p.Ser209Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920401	CV1047468		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3829G>T (p.Ala1277Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920407	CV1039064		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55127252)_(55131226_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920415	CV1039570		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.268C>G (p.Leu90Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920421	CV1047346		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1202C>A (p.Ser401Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920433	CV1052399		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8806C>T (p.Leu2936Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920457	CV1043266		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.850C>T (p.Leu284Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126920466	CV1039727		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.651dup (p.Ser218fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920471	CV1039026		HP:0000090	PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_165946660)_(167168266_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126920487	CV1051716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1207C>G (p.Gln403Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920504	CV1047263		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814G>C (p.Val1272Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126920527	CV1045779		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2673T>G (p.Ile891Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920528	CV1049285		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3359C>G (p.Pro1120Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920535	CV1042841		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3266T>G (p.Leu1089Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920609	CV1042880		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697G>A (p.Met899Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920623	CV1039172		HP:0009919	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49027115)_(49047536_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920663	CV1050880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3070G>A (p.Ala1024Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920664	CV1039166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2224380)_(2800375_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920691	CV1039618		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.10G>A (p.Val4Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920699	CV1040251		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2304+6G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920714	CV1042517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3636C>A (p.Asn1212Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920719	CV1039993		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11181G>T (p.Gln3727His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126920733	CV1049741		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1618G>A (p.Val540Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920758	CV1050896		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1568A>G (p.Lys523Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920759	CV1048668		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1352G>A (p.Ser451Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126920770	CV1042736		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1230C>A (p.Ser410Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126920788	CV1043469		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1349G>C (p.Ser450Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920822	CV1050495		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4236C>A (p.Phe1412Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126920826	CV1050499		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3093C>G (p.Asn1031Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126920831	CV1048882		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9335A>G (p.Lys3112Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920866	CV1042523		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5060C>A (p.Thr1687Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920869	CV1046398		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.17C>G (p.Pro6Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920883	CV1048353		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1467C>G (p.Cys489Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920894	CV1039224		HP:0001639	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3168809)_(3168985_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126920907	CV1046407		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.882C>T (p.Gly294=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920923	CV1042518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4018A>G (p.Ile1340Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920940	CV1046327		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2276G>A (p.Arg759Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920957	CV1050898		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920977	CV1043479		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1033G>A (p.Asp345Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920987	CV1042829		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2345T>A (p.Leu782His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920992	CV1039065		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77116850)_(77134696_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921019	CV1050287		HP:0009725	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+3G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126921025	CV1047597		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.43C>T (p.Leu15Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126921038	CV1048504		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1387G>A (p.Ala463Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126921051	CV1045153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5351A>G (p.His1784Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921052	CV1047111		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921055	CV1052455		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.485C>T (p.Ala162Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921062	CV1042984		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.745C>G (p.Gln249Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921070	CV1045677		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1376T>C (p.Met459Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126921073	CV1050563		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1620C>G (p.His540Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126921077	CV1042988		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.543T>G (p.His181Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126921103	CV1050885		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2017G>A (p.Val673Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921114	CV1048336		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921129	CV1048891		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13760T>C (p.Val4587Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921131	CV1046219		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2192T>C (p.Met731Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921141	CV1047273		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126921149	CV1042810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.633A>G (p.Thr211=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921171	CV1048244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4457A>T (p.Asp1486Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921191	CV1042835		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2926G>C (p.Ala976Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921207	CV1040243		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3203T>G (p.Phe1068Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921243	CV1048048		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126921273	CV1050805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6611C>T (p.Thr2204Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921296	CV1044092		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.408C>A (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921309	CV1048869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4853C>G (p.Ala1618Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921311	CV1044570		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1411G>A (p.Gly471Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921333	CV1049817		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4643C>G (p.Ser1548Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921342	CV1041990		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1482C>G (p.Phe494Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921345	CV1045202		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.809A>G (p.Asp270Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126921407	CV1039728		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.821C>T (p.Ala274Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126921412	CV1042026		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1208+6T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126921420	CV1052413		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4621C>A (p.Leu1541Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126921445	CV1039657		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.116A>G (p.Asn39Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921449	CV1041860		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.535A>T (p.Met179Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126921458	CV1050820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1895A>T (p.Gln632Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921476	CV1044814		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.362C>T (p.Ala121Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921480	CV1044580		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3094T>A (p.Ser1032Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921483	CV1041980		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2109C>G (p.His703Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921513	CV1051350		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.482C>A (p.Ser161Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921540	CV1048892		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14142+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921553	CV1044809		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1678A>G (p.Ile560Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921555	CV1042932		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.343A>C (p.Lys115Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921559	CV1050352		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.167G>T (p.Ser56Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921567	CV1050815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3455T>G (p.Val1152Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921574	CV1049021		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.646C>G (p.Gln216Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921622	CV1045794		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1294C>T (p.His432Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921644	CV1044187		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1558G>A (p.Ala520Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921646	CV1048060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2539-8C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921647	CV1044585		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3653T>C (p.Val1218Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921665	CV1049809		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1279A>G (p.Thr427Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921693	CV1045201		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1495A>G (p.Ile499Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126921725	CV1044579		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2870A>G (p.Lys957Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921730	CV1049711		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.23C>A (p.Pro8His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921777	CV1049716		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1096G>A (p.Val366Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921781	CV1044584		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3379G>A (p.Glu1127Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921783	CV1049305		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6818T>A (p.Leu2273His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126921792	CV1050746		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1766A>G (p.His589Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921803	CV1050826		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.256A>G (p.Thr86Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921818	CV1042804		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+3G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921850	CV1047695		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.688G>A (p.Ala230Thr)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126921852	CV1040244		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3032A>G (p.Asn1011Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921866	CV1049810		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1904G>C (p.Arg635Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921873	CV1042534		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9175G>T (p.Val3059Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921874	CV1045155		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6259A>G (p.Ile2087Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921886	CV1046399		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921894	CV1048335		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.62C>G (p.Pro21Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921906	CV1042527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7679C>G (p.Pro2560Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921925	CV1044587		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3964C>T (p.Pro1322Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921955	CV1048861		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921956	CV1050158		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4640G>A (p.Gly1547Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921979	CV1049304		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6446G>A (p.Arg2149Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922014	CV1050821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1850C>G (p.Pro617Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922058	CV1040491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1460C>A (p.Thr487Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922061	CV1048147		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4517G>C (p.Arg1506Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126922069	CV1049278		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922095	CV1049300		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6002G>T (p.Arg2001Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922114	CV1045873		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2295+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922121	CV1047014		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.64C>A (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922132	CV1046405		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.815A>G (p.Lys272Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922159	CV1048043		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126922177	CV1041984		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1028T>C (p.Ile343Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922179	CV1052409		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5525G>C (p.Arg1842Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922182	CV1048063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.46G>T (p.Ala16Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922203	CV1050708		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.802C>A (p.Leu268Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922261	CV1050754		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2578T>C (p.Ser860Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922263	CV1051310		HP:0005978	PMID:17327441|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126922290	CV1046222		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1751C>T (p.Pro584Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922304	CV1042815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1180A>C (p.Ile394Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922310	CV1049275		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1837_1844del (p.Tyr613fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922365	CV1042802		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.160G>A (p.Glu54Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922385	CV1042520		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4648G>C (p.Glu1550Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922399	CV1046410		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1132G>A (p.Gly378Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922406	CV1047887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1057A>G (p.Met353Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922407	CV1047892		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+5C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126922413	CV1052418		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3306G>T (p.Gln1102His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922420	CV1047345		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.86T>A (p.Met29Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922426	CV1044816		HP:0001657	PMID:21956039|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.280G>A (p.Val94Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126922429	CV1044581		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3287C>G (p.Thr1096Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126922429	CV1044581		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3287C>G (p.Thr1096Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126922447	CV1042521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4748C>T (p.Ser1583Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922452	CV1045709		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.395G>A (p.Cys132Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922462	CV1044188		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1574C>T (p.Pro525Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922476	CV1049816		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3989A>G (p.Gln1330Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126922485	CV1048856		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.454A>G (p.Ile152Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922491	CV1039245		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_44838130)_(45196150_?)dup		variant	taxon:9606	20210518	ClinVar		
RGD	126922494	CV1040246		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2869G>A (p.Ala957Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922503	CV1045149		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3907G>C (p.Glu1303Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922508	CV1046879		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1239G>C (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922509	CV1048880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8341C>T (p.Arg2781Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922523	CV1050706		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.659C>T (p.Pro220Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922525	CV1042531		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8377C>A (p.Leu2793Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922528	CV1039617		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.16G>T (p.Ala6Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126922528	CV1039617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.16G>T (p.Ala6Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922543	CV1039230		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48342557)_(48343224_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126922555	CV1042547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.562G>A (p.Val188Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922562	CV1039018		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237580339)_(237995957_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922575	CV1041989		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.943A>G (p.Asn315Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922576	CV1052431		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.191A>C (p.Lys64Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922580	CV1048146		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4790A>G (p.Asn1597Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126922590	CV1039059		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_169815658)_(169819885_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126922605	CV1051203		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.698C>A (p.Pro233His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922615	CV1044572		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1850G>A (p.Ser617Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922623	CV1045169		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11491T>C (p.Tyr3831His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922624	CV1042846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922627	CV1042734		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126922632	CV1047900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5038G>A (p.Asp1680Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922639	CV1040239		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3706G>A (p.Val1236Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126922642	CV1049457		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3052C>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922642	CV1049457		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3052C>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922651	CV1047908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6336G>C (p.Glu2112Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922685	CV1050748		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1868C>T (p.Thr623Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922686	CV1044589		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4086C>A (p.Val1362=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922693	CV1041973		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3833A>T (p.Glu1278Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922708	CV1045767		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.833A>G (p.Asn278Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922744	CV1039488		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1971C>A (p.Ser657Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922754	CV1051368		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.778G>A (p.Ala260Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922757	CV1042862		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922762	CV1052412		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4730G>A (p.Arg1577Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922766	CV1039724		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922799	CV1040263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-8T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922806	CV1044586		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3686T>C (p.Met1229Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922823	CV1039194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244962)_(1270994_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922824	CV1039193		HP:0002197	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244962)_(1260981_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922848	CV1049420		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.722T>C (p.Val241Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922848	CV1049420		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.722T>C (p.Val241Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922864	CV1049863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.396C>A (p.Asp132Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922892	CV1045772		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1387G>A (p.Ala463Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922901	CV1051362		HP:0000548	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31626798|PMID:35934205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.76_80del (p.Met26fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126922938	CV1050759		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3269G>A (p.Arg1090Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922949	CV1040266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.505G>C (p.Asp169His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922964	CV1049268		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.567C>G (p.Asp189Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922981	CV1052423		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2008A>T (p.Thr670Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922983	CV1043989		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923000	CV1039609		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.374C>T (p.Ser125Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126923001	CV1049807		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923038	CV1048878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7208C>A (p.Ser2403Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923039	CV1046878		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1452G>T (p.Met484Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923042	CV1042735		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126923044	CV1044565		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.527T>C (p.Val176Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923066	CV1049724		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1273C>T (p.Arg425Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923067	CV1039567		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923069	CV1051667		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1283A>G (p.Asp428Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923072	CV1050800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7426G>A (p.Val2476Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923073	CV1045679		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923077	CV1050353		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.552G>T (p.Lys184Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923078	CV1042662		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2275C>G (p.Gln759Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923106	CV1043984		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.845A>G (p.Gln282Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923131	CV1048498		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2665C>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126923148	CV1045805		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1969T>C (p.Tyr657His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126923162	CV1051869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.370_385del (p.Glu124fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923171	CV1050720		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1619G>T (p.Arg540Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923174	CV1051717		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.829G>T (p.Ala277Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923185	CV1050747		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1774G>A (p.Val592Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923219	CV1049814		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3436G>A (p.Gly1146Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923240	CV1046409		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.965C>A (p.Pro322His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923247	CV1039744		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.314T>G (p.Ile105Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923261	CV1042992		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2006A>G (p.Gln669Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923262	CV1051871		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.80T>C (p.Met27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923275	CV1047163		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:17704175|PMID:19490272|PMID:28492532|PMID:9302275|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.950A>C (p.Asp317Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126923282	CV1051210		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.124C>T (p.Pro42Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923285	CV1048153		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2279T>C (p.Phe760Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923308	CV1050875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126923327	CV1041283		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.842G>A (p.Arg281His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126923343	CV1048343		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.514A>G (p.Ile172Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923349	CV1041985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.845C>G (p.Ala282Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923368	CV1045147		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2585_2586del (p.Gln862fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923388	CV1041781		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1537G>A (p.Gly513Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	126923390	CV1041874		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.295G>A (p.Asp99Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923415	CV1040245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2947G>C (p.Ala983Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923444	CV1045771		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1355A>C (p.Gln452Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923446	CV1042881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2747C>T (p.Thr916Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923459	CV1048210		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1651G>A (p.Val551Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923494	CV1051369		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.794A>T (p.Asp265Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923496	CV1044812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.740A>G (p.Gln247Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923499	CV1047158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.170G>A (p.Gly57Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923503	CV1049282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3182C>A (p.Thr1061Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126923574	CV1050399		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.980C>T (p.Ala327Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126923593	CV1044401		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1094C>G (p.Thr365Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126923605	CV1052397		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9328A>G (p.Met3110Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923609	CV1047894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923622	CV1050871		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4720G>A (p.Val1574Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923669	CV1048359		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2353A>G (p.Ile785Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923671	CV1045769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1048A>G (p.Ile350Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923680	CV1042926		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.866G>A (p.Gly289Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923682	CV1052408		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5653C>A (p.Gln1885Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923686	CV1042861		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1605G>A (p.Met535Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923690	CV1042663		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2584G>C (p.Asp862His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923706	CV1048884		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10037A>G (p.Gln3346Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923752	CV1041866		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1594G>A (p.Gly532Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923784	CV1046400		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.43C>G (p.Pro15Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923800	CV1048344		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923802	CV1045875		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923809	CV1042030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.311T>C (p.Val104Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923810	CV1044590		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4136T>G (p.Val1379Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923816	CV1050351		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.14T>A (p.Phe5Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923827	CV1048061		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2909+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126923836	CV1042818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1361A>G (p.Lys454Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923839	CV1045331		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2693C>T (p.Thr898Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923840	CV1049274		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1765G>A (p.Ala589Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126923874	CV1049272		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1430G>A (p.Arg477His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126923879	CV1041986		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.161G>A (p.Gly54Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923883	CV1049486		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4565A>C (p.Asn1522Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923883	CV1049486		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4565A>C (p.Asn1522Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923887	CV1049855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1036T>G (p.Ser346Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923894	CV1042871		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2191G>C (p.Val731Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923902	CV1047891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1723A>T (p.Met575Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923925	CV1042854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1261C>A (p.Leu421Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923945	CV1044180		HP:0011147	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.573+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126923955	CV1044190		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1863G>A (p.Met621Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923985	CV1050354		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.639A>G (p.Ter213Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923987	CV1042460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.345G>C (p.Gln115His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923998	CV1050501		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2420C>T (p.Ala807Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	126924024	CV1049284		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3233T>C (p.Met1078Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126924039	CV1041858		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.361A>G (p.Met121Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126924042	CV1047015		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.107A>C (p.Gln36Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924082	CV1048858		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.578T>G (p.Val193Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924092	CV1040265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.527A>G (p.His176Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924106	CV1047856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.284C>A (p.Thr95Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924108	CV1048497		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2753A>G (p.Lys918Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126924139	CV1050886		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1872G>C (p.Gln624His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924169	CV1048862		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1014A>G (p.Ile338Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924183	CV1041581		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3883C>T (p.Pro1295Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126924188	CV1048339		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.357G>T (p.Glu119Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924194	CV1044577		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2104G>C (p.Val702Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924205	CV1042863		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1955A>G (p.Asn652Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924216	CV1043990		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.37G>A (p.Val13Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924235	CV1045676		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1778T>G (p.Ile593Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126924284	CV1049289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4155G>A (p.Ser1385=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126924297	CV1040240		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3512A>T (p.His1171Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924302	CV1040489		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1649T>C (p.Ile550Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126924305	CV1043471		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.998G>C (p.Arg333Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924324	CV1050756		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2624A>G (p.Tyr875Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924329	CV1048360		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2522C>T (p.Thr841Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924337	CV1050401		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.581G>A (p.Ser194Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126924348	CV1043473		HP:0001249	PMID:26350515|PMID:28492532|PMID:33325057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.755C>T (p.Pro252Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126924360	CV1044573		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1893T>G (p.Asn631Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924367	CV1041867		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1250A>T (p.Tyr417Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126924369	CV1050350		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924379	CV1050806		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6207G>A (p.Leu2069=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924395	CV1051198		HP:0003131	PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.44C>T (p.Ser15Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126924404	CV1052400		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8617C>G (p.Leu2873Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126924407	CV1040214		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.283G>T (p.Ala95Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126924412	CV1045150		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3961C>A (p.His1321Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924429	CV1042833		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2842G>A (p.Glu948Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924442	CV1050703		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.184G>A (p.Ala62Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126924446	CV1041734		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.443A>T (p.Tyr148Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126924447	CV1046193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.481A>G (p.Thr161Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924462	CV1048496		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3382_3388del (p.Ala1128fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126924468	CV1039663		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1471A>G (p.Lys491Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924496	CV1048245		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1941G>T (p.Lys647Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	126924514	CV1043985		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.476+5A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924515	CV1046404		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.761G>C (p.Arg254Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924519	CV1042860		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924540	CV1042872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2201C>G (p.Thr734Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924546	CV1042845		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.431C>T (p.Thr144Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924552	CV1047902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5404A>G (p.Ile1802Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924555	CV1047159		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.187C>T (p.Pro63Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126924569	CV1051199		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.922G>T (p.Val308Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924594	CV1048655		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1901C>G (p.Ser634Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924606	CV1045164		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9182T>C (p.Leu3061Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126924645	CV1042840		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3259A>G (p.Ser1087Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924659	CV1040493		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.236A>T (p.Asn79Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924666	CV1046408		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.887A>G (p.Gln296Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924675	CV1051373		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.871C>T (p.Gln291Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924698	CV1042516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3592-8T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924714	CV1042834		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2919C>A (p.Asp973Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924761	CV1047269		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2117G>A (p.Gly706Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126924771	CV1050755		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2608C>A (p.Pro870Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924773	CV1050713		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1060G>A (p.Val354Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924807	CV1048358		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2208G>C (p.Gln736His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924808	CV1043988		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.211_231dup (p.Ala71_Glu77dup)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924824	CV1047888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1333G>C (p.Glu445Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924826	CV1048503		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1823T>C (p.Leu608Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126924831	CV1050897		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.441A>G (p.Glu147=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	127230010	CV1071717		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1065T>C (p.Thr355=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230018	CV1076558		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2196T>C (p.Asn732=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230019	CV1072137		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1797G>A (p.Arg599=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127230020	CV1079542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2472C>T (p.His824=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230022	CV1085647		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.292C>A (p.Arg98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230040	CV1084838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1242-4G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230051	CV1081648		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6621C>T (p.Ser2207=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230062	CV1066450		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.93A>T (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127230062	CV1066450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.93A>T (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230107	CV1083814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5178A>G (p.Thr1726=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230120	CV1076830		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.534A>C (p.Ser178=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230121	CV1075747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.640C>T (p.Leu214=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230136	CV1082348		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4176C>T (p.Leu1392=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230137	CV1079974		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1101C>T (p.Asn367=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230177	CV1080994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13197G>A (p.Gln4399=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230224	CV1076823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1150C>A (p.Arg384=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230225	CV1071714		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.804C>T (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230229	CV1071321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.990+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230232	CV1066448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230233	CV1067457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3841C>T (p.Leu1281=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230244	CV1080393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3951G>A (p.Arg1317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230246	CV1071775		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230264	CV1082409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.198G>A (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230271	CV1053836		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.3219C>G (p.Ser1073Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230279	CV1083654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.342C>T (p.Asp114=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230289	CV1082457		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.132A>C (p.Gly44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230301	CV1087070		HP:0001371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000738.3(CHRM1):c.1274T>C (p.Phe425Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	127230354	CV1081624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3297C>T (p.Ser1099=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230366	CV1081627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3624C>T (p.Ala1208=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230461	CV1070173		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1426+7A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127230467	CV1071739		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2067T>C (p.Asn689=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230472	CV1079736		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2367+8A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127230475	CV1080962		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.993C>T (p.Asp331=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230486	CV1074540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2634G>A (p.Glu878=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230505	CV1080963		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1215C>G (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230518	CV1071339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6996T>C (p.Ser2332=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230573	CV1076828		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230576	CV1079958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2175C>T (p.Ala725=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230604	CV1074855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3741T>C (p.Tyr1247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230606	CV1071779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2151T>C (p.Ser717=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230613	CV1080991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12558C>T (p.Ser4186=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230620	CV1071723		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1393T>C (p.Leu465=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230625	CV1079707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4123T>C (p.Leu1375=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127230655	CV1081620		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2850C>T (p.Thr950=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230657	CV1080984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8394T>G (p.Val2798=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230663	CV1085340		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.861C>T (p.Thr287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230664	CV1067051		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.343C>T (p.Leu115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230677	CV1081184		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2193T>C (p.Pro731=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230703	CV1086553		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8502T>C (p.Ile2834=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127230715	CV1070324		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3891C>T (p.Leu1297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230724	CV1080648		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5244A>G (p.Glu1748=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230729	CV1066548		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.78C>T (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230732	CV1066444		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-7A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230734	CV1072105		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3342C>T (p.Ala1114=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127230749	CV1071046		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.798G>A (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230818	CV1071055		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230823	CV1066403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.60T>G (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230826	CV1071540		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2625C>T (p.Gly875=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230828	CV1084568		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.312C>G (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230855	CV1074284		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3408T>C (p.His1136=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230857	CV1067473		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1303-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230895	CV1082458		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.46C>T (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230899	CV1071052		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.621T>C (p.Ser207=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230900	CV1066400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+9A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230972	CV1083806		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6348G>T (p.Ala2116=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230991	CV1071344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8643A>G (p.Glu2881=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231062	CV1073343		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.924G>A (p.Glu308=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231076	CV1067780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1882C>A (p.Arg628=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231084	CV1080676		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1740A>T (p.Ser580=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231089	CV1068938		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1866A>G (p.Pro622=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231095	CV1080674		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2190C>T (p.Ser730=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231123	CV1083277		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1107G>T (p.Val369=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127231163	CV1071720		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1335T>C (p.Ile445=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231206	CV1074277		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2280A>T (p.Ile760=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231227	CV1071771		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1482C>T (p.Tyr494=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231240	CV1079912		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7395G>A (p.Ser2465=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231245	CV1083993		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3636A>T (p.Val1212=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231249	CV1080623		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7545A>C (p.Val2515=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231271	CV1073707		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1335T>C (p.Ala445=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231281	CV1074858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5073C>T (p.Asn1691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231293	CV1079881		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10915T>C (p.Leu3639=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231304	CV1080651		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5055G>A (p.Leu1685=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231319	CV1071227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231321	CV1072179		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.315C>T (p.Asp105=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231324	CV1072124		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2530C>T (p.Leu844=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231336	CV1085261		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1104G>A (p.Leu368=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231342	CV1079975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1038G>A (p.Pro346=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231364	CV1077865		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.924C>T (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231371	CV1077528		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231388	CV1061453		HP:0000510	PMID:22177090|PMID:25741868|PMID:25802487|PMID:26865426|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.177del (p.Glu60fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127231394	CV1072167		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.606C>G (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231396	CV1080391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4144C>A (p.Arg1382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127231396	CV1080391		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4144C>A (p.Arg1382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127231425	CV1086764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4317+5dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231426	CV1071538		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1986T>C (p.Ser662=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231431	CV1083828		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2556C>T (p.Asn852=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231452	CV1071758		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.369C>T (p.Ser123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231461	CV972449		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.4829del (p.Pro1610fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231467	CV1053875		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1004A>G (p.Lys335Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127231467	CV1053875		HP:0001319	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1004A>G (p.Lys335Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231468	CV1077687		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.75G>A (p.Gln25=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231475	CV1070696		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.669A>G (p.Ala223=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231477	CV1074287		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4002G>T (p.Val1334=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231488	CV1053879		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:27836952|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3026C>T (p.Ala1009Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231489	CV1084023		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231498	CV1053890		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.331A>C (p.Thr111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127231508	CV1053910		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4349del (p.Gly1450fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231516	CV1065106		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.379A>T (p.Lys127Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127231538	CV1074263		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1017T>C (p.Asp339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231630	CV1072163		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.972G>A (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231633	CV1087539		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:28492532|PMID:31877679|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.384_385del (p.Asp128fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127231648	CV1087522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127231658	CV1079708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4107A>G (p.Lys1369=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127231679	CV1076078		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.513C>T (p.Ile171=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127231697	CV1070334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1791T>C (p.Ala597=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231713	CV1087548		HP:0003549	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:23653584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7409G>T (p.Cys2470Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127231755	CV1087562		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12359124|PMID:12938095|PMID:23387234|PMID:28492532|PMID:29649853|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.355C>T (p.Gln119Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127231777	CV1079884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10608A>G (p.Gln3536=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231778	CV1080386		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5610G>A (p.Lys1870=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231779	CV1087561		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:15091117|PMID:26490103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1139del (p.Pro380fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231781	CV1071329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3786C>T (p.Cys1262=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231783	CV1087521		HP:0011675	PMID:29650123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959dup (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231791	CV1087550		HP:0012126	PMID:27093186|PMID:32029870|PMID:33504652|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.263+1503C>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	127231812	CV1087563		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2905G>A (p.Val969Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127231831	CV1074863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7087T>C (p.Leu2363=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231850	CV1079794		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231859	CV1071743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2664C>A (p.Ile888=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231865	CV1070349		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231893	CV1087668		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3281dup (p.Asn1094fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127231951	CV1087566		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3334del (p.Arg1112fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231952	CV1105646		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+8A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231954	CV1083999		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2991+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231969	CV1070343		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.75C>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231970	CV1101696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9573A>G (p.Thr3191=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231978	CV1101882		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.396T>C (p.Phe132=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231997	CV1072545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.528C>T (p.Asp176=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232010	CV1101449		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6876C>T (p.Ser2292=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127232023	CV1080405		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232031	CV1105810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1920C>A (p.Pro640=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232040	CV1096183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.549C>T (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232057	CV1077678		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1590C>T (p.Pro530=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232060	CV1073704		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.917-7A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232095	CV1103454		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4461C>T (p.Phe1487=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232097	CV1070344		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.96C>T (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232103	CV1105603		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3321G>A (p.Gln1107=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232104	CV1074268		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1515C>T (p.Ile505=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232106	CV1105608		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2490C>T (p.Ile830=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232114	CV1076567		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1668A>G (p.Gly556=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232127	CV1105654		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.138A>G (p.Thr46=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232134	CV1080666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3315T>C (p.Thr1105=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232142	CV1075752		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1068G>A (p.Ser356=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232167	CV1101574		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.606A>G (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232210	CV1080103		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1971A>G (p.Leu657=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232212	CV1085343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.546G>C (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232229	CV1099695		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.480C>T (p.His160=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232238	CV1101704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8925T>C (p.Tyr2975=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232254	CV1076562		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+7A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232260	CV1105598		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4317G>A (p.Arg1439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232266	CV1080409		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127232271	CV1101597		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2112T>C (p.Thr704=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232281	CV1066445		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-17_424-9del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232284	CV1076832		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.460-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232287	CV1074801		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.120A>G (p.Gln40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232288	CV1097448		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3819T>C (p.Ile1273=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232291	CV1089519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.288G>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232292	CV1082411		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.252C>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232296	CV1098466		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.639T>C (p.Asn213=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232321	CV1099820		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.348T>C (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232323	CV1075830		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2277T>C (p.Asn759=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127232325	CV1079681		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6954A>G (p.Glu2318=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127232339	CV1092372		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1815G>A (p.Gln605=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232348	CV1098211		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2526G>A (p.Lys842=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232355	CV1078732		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4638C>T (p.Asp1546=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232366	CV1103424		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1539G>A (p.Ser513=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232367	CV1094174		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.444C>T (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232371	CV1103416		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412-4G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232381	CV1101090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1068G>A (p.Val356=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232387	CV1071349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11280G>A (p.Leu3760=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232412	CV1071536		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12574C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232413	CV1080093		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1284G>A (p.Glu428=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232426	CV1097766		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1035G>A (p.Val345=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127232428	CV1079934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5112C>T (p.Asn1704=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232432	CV1071342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7569G>A (p.Glu2523=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232438	CV1074565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>C (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232457	CV1082410		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.51C>A (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232464	CV1076587		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.687A>G (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232471	CV1070328		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2883+8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232474	CV1071331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5376A>G (p.Lys1792=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232477	CV1067466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2493G>A (p.Pro831=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232497	CV1093407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-4G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232521	CV1102220		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.195T>C (p.Tyr65=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232523	CV1074856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4362A>G (p.Ala1454=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232551	CV1080688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.402C>T (p.His134=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232563	CV1093365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2835C>T (p.His945=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232570	CV1070746		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4488C>T (p.Ala1496=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127232586	CV1088142		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.381T>C (p.His127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232618	CV1080983		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8043T>C (p.Ala2681=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232658	CV1093779		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.264G>A (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127232667	CV1080100		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1944A>G (p.Ser648=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232677	CV1074854		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1446A>G (p.Thr482=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232685	CV1074552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232689	CV1096518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2604T>C (p.Tyr868=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232698	CV1101778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.402T>C (p.Asp134=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232713	CV1092079		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.933C>G (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232735	CV1079360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4029G>A (p.Gly1343=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232751	CV1076576		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1263T>C (p.Gly421=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232758	CV1075831		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2403G>A (p.Gln801=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127232779	CV1076074		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-7C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127232783	CV1066456		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1119C>T (p.Val373=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232814	CV1092061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.561G>A (p.Leu187=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232832	CV1080684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.601T>C (p.Leu201=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232838	CV1079932		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5421G>A (p.Glu1807=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232852	CV1080981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7287C>G (p.Ala2429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232859	CV1093334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1281A>C (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232860	CV1070357		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1194A>G (p.Leu398=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232863	CV1072140		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1719C>G (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127232865	CV1091127		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1539G>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232903	CV1092512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.147G>A (p.Glu49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232906	CV1074561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.288C>A (p.Ile96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232925	CV1102460		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4323C>T (p.Asp1441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232937	CV1083366		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4395C>T (p.Ala1465=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127232966	CV1078711		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1801+9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232984	CV1102501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1351C>T (p.Leu451Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232992	CV1077041		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1617C>A (p.Gly539=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232993	CV1070170		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.891G>C (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127232994	CV1089175		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.849T>C (p.Ala283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127233004	CV1089990		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-6_4399-3del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127233016	CV1092691		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1077T>C (p.Asn359=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233049	CV1076816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233075	CV1072159		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1173C>T (p.Pro391=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127233097	CV1080099		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1836T>G (p.Ser612=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233172	CV1083825		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2854C>T (p.Leu952=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233175	CV1093326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.984C>T (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233176	CV1080649		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5199C>T (p.Tyr1733=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233180	CV1079374		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6315G>A (p.Gln2105=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233210	CV1095586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2052C>A (p.Gly684=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233211	CV1081000		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14008-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233227	CV1071531		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12836C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233241	CV1069415		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.564G>A (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233242	CV1094929		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.9C>T (p.Phe3=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233254	CV1066441		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.564C>T (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127233254	CV1066441		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.564C>T (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233255	CV1101508		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2400T>C (p.Asn800=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127233262	CV1070694		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.717G>T (p.Thr239=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233267	CV1093373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.132A>T (p.Ser44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233275	CV1106351		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.111G>A (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233283	CV1071751		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.171A>G (p.Leu57=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233285	CV1081215		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-8A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233290	CV1072133		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2106G>T (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127233291	CV1080993		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12819A>C (p.Gly4273=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233298	CV1102787		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1416A>G (p.Arg472=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233339	CV1079715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3558A>G (p.Gln1186=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127233380	CV1092698		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233385	CV1102434		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-9del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233387	CV1054210		HP:0005973	PMID:15532022|PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.331C>T (p.Gln111Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127233403	CV1095299		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1827A>G (p.Pro609=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233409	CV1055901		HP:0012108	PMID:16199547|PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1401+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233423	CV1076553		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233426	CV1078150		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1710C>T (p.Pro570=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233434	CV1091135		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233438	CV1079738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-5G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127233440	CV1084839		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1239C>T (p.Phe413=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233443	CV1080660		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4071G>A (p.Glu1357=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233447	CV1083992		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3657A>C (p.Ala1219=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233453	CV1066442		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-30_541-2dup		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127233453	CV1066442		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-30_541-2dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233468	CV983554		HP:0000709	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005772.5(RCL1):c.370C>T (p.Gln124Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233473	CV1053911		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1426C>T (p.Gln476Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233480	CV1085151		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3237G>C (p.Val1079=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127233498	CV1080624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7470G>A (p.Val2490=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233502	CV1078266		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.414C>T (p.Ser138=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233539	CV1071343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7785C>A (p.Ile2595=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233550	CV1079886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10497C>T (p.Tyr3499=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233577	CV1070682		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1803G>A (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233578	CV1095292		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.816G>C (p.Thr272=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233583	CV1101579		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.912A>G (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233599	CV1082255		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.945C>T (p.His315=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233600	CV1079926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6222T>C (p.Asp2074=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233602	CV213555		HP:0001989	PMID:18626973|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:23219351|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1263del (p.Ser422fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127233610	CV1066559		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.882T>C (p.Asp294=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233626	CV1105173		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127233635	CV1079945		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3825T>C (p.Phe1275=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233655	CV977115		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1971C>G (p.Tyr657Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233703	CV1071054		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233708	CV1083840		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1074C>T (p.His358=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233709	CV1101103		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3732C>T (p.Ser1244=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233738	CV1089209		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3044+11_3044+13del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127233740	CV1068936		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.45A>G (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233745	CV1066564		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1552T>C (p.Leu518=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233750	CV1080394		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3900G>A (p.Gln1300=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127233750	CV1080394		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3900G>A (p.Gln1300=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127233767	CV1094171		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1413C>T (p.Ala471=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233791	CV1072188		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.37C>T (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127233807	CV977112		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6610del (p.Phe2203_Ile2204insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233819	CV1081601		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.36G>C (p.Arg12=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127233824	CV1069409		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1599G>A (p.Gly533=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233858	CV973010		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33711248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014284.3(NCDN):c.1297G>C (p.Glu433Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233860	CV973011		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:33711248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014284.3(NCDN):c.1433G>A (p.Arg478Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233863	CV973012		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33711248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014284.3(NCDN):c.1492T>C (p.Trp498Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233863	CV973012		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:33711248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014284.3(NCDN):c.1492T>C (p.Trp498Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233865	CV973013		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33711248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014284.3(NCDN):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233865	CV973013		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:33711248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014284.3(NCDN):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233865	CV973013		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:33711248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014284.3(NCDN):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127233906	CV1078261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>C (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233916	CV1079867		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12609T>C (p.Tyr4203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127233977	CV1080957		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.297C>T (p.Gly99=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234009	CV1071537		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12563C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234013	CV1071350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11688A>G (p.Val3896=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234016	CV977047		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1193C>T (p.Pro398Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127234019	CV1092966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11256T>C (p.Asp3752=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234023	CV977030		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1006C>T (p.Arg336Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234025	CV977063		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234026	CV1101715		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7614A>G (p.Ala2538=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234027	CV1066654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.105C>T (p.Asn35=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127234028	CV977157		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199753.2(CPT1C):c.2272G>A (p.Val758Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234030	CV977156		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199753.2(CPT1C):c.1325C>G (p.Ala442Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234039	CV1092858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.9A>G (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234057	CV1074802		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+7C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234070	CV1101527		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-4del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127234073	CV1080109		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2625A>G (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234078	CV977114		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3382C>T (p.Gln1128Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234080	CV977113		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3642_3643insCCACACTTAG (p.Ala1215fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234082	CV1079682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+6_6522+7insA		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127234084	CV1081628		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3675C>T (p.Pro1225=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127234094	CV977028		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.719G>A (p.Arg240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234102	CV1108275		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8220C>T (p.Asp2740=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127234118	CV1076952		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.219G>A (p.Ser73=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234122	CV977074		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.763A>G (p.Ile255Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234129	CV977077		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.889C>T (p.Arg297Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127234130	CV1071319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.102C>T (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234131	CV1088273		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234133	CV977061		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.617T>C (p.Leu206Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127234135	CV977059		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.940C>T (p.Arg314Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234137	CV1076556		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2280C>T (p.His760=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234138	CV1093759		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1257C>T (p.Val419=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127234140	CV976927		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.2582+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234142	CV976935		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.798+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234145	CV976928		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.1498-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234148	CV976895		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(241689965_241696735)_(241700261_241700645)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234149	CV1078284		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.282G>A (p.Glu94=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234151	CV977067		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.340_357dup (p.Arg114_His119dup)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234152	CV1102439		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6189C>T (p.Thr2063=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234153	CV977078		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1590del (p.Glu530fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234156	CV977118		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144599.5(NIPA1):c.109G>A (p.Val37Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127234158	CV977021		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.145A>C (p.Thr49Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234160	CV1079817		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2118+10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234161	CV977014		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.419G>T (p.Gly140Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234164	CV977026		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234165	CV1070702		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.105C>T (p.Asp35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234166	CV976956		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.936A>C (p.Lys312Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234168	CV1098610		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1533-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234169	CV976969		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1174-14T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234173	CV976954		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.818C>G (p.Ser273Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234174	CV1080973		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5419-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234176	CV1095875		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1125C>T (p.Asn375=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234177	CV976950		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.493A>G (p.Thr165Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127234199	CV1098611		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1612+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234229	CV1098609		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.822T>A (p.Ile274=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234232	CV1079977		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.831A>G (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234245	CV1093774		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.456G>C (p.Leu152=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127234271	CV1108827		HP:0001339	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042475.3(CEP85L):c.189T>G (p.Ser63Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234301	CV1108853		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.6404del (p.Ile2135fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234310	CV1105786		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4923G>A (p.Ser1641=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234315	CV1098207		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2673C>T (p.His891=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234346	CV1099969		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3198A>G (p.Pro1066=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234355	CV1102448		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5485-9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234389	CV1080107		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2406G>C (p.Gly802=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234391	CV976921		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1691_1702del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234396	CV976957		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.950T>C (p.Phe317Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234399	CV976946		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.109G>T (p.Gly37Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234401	CV977006		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1699G>A (p.Glu567Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234403	CV976948		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.352G>C (p.Val118Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234406	CV977111		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7010A>G (p.Gln2337Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234409	CV977049		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1163G>A (p.Arg388Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234412	CV977058		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1905G>A (p.Thr635=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234417	CV977060		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234424	CV977012		HP:0001258	PMID:24824479|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1784G>A (p.Ser595Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127234425	CV1103458		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4737G>T (p.Arg1579=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127234430	CV977116		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1129del (p.Cys377fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127234431	CV1066546		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.21C>G (p.Val7=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234494	CV1080961		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.762G>A (p.Gly254=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234522	CV1108937		HP:0001657	PMID:19008479|PMID:19907016|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:9354802|PMID:9834138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.220T>C (p.Ser74Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127234527	CV1076878		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.753G>C (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234540	CV1066411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.297T>C (p.Tyr99=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234551	CV1071066		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+9G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234552	CV977094		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1358del (p.Gly453fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234569	CV977088		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:30638817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6650C>A (p.Pro2217Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234599	CV1108919		HP:0000851	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.3416-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234604	CV1104047		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.951C>T (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234637	CV981199		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.73C>T (p.Gln25Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127234642	CV981201		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.726T>G (p.Tyr242Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127234645	CV981203		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.1457C>G (p.Ser486Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127234648	CV981204		HP:0001263	PMID:34022130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.1655C>T (p.Pro552Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127234649	CV981205		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.1684G>A (p.Gly562Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127234652	CV981207		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.2182C>T (p.Gln728Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234656	CV981202		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.1133del (p.Val378fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234658	CV981200		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.530del (p.Met177fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234661	CV981198		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.60921178_61232194del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	127234663	CV981206		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.2029+4_2029+7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234666	CV981208		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.2425G>C (p.Gly809Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234669	CV1036552		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.337C>T (p.Gln113Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234671	CV1036553		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017679.5(BCAS3):c.576C>A (p.Cys192Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234697	CV1088384		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.564A>G (p.Ser188=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127234721	CV1084869		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.852C>T (p.Asp284=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234730	CV1101743		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4107T>C (p.Asn1369=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234737	CV1070339		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.12A>G (p.Ala4=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234744	CV1065895		HP:0003269	PMID:31690835|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234745	CV1088165		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.717T>C (p.Ser239=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234790	CV1066451		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.54T>G (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127234790	CV1066451		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.54T>G (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234811	CV1072574		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1398C>T (p.Arg466=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234840	CV1071760		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.450G>A (p.Gly150=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234841	CV1101590		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1354-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234868	CV1069406		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1743T>C (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234872	CV1100004		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.30C>T (p.Ile10=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127234887	CV1071333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5787G>A (p.Ser1929=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127234914	CV1072111		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127234917	CV1076070		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.51C>T (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127234944	CV1074569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.909A>C (p.Ala303=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127234966	CV1076169		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.217T>C (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127234966	CV1076169		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.217T>C (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127234978	CV1079309		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.135C>T (p.Thr45=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235025	CV1091123		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1758A>G (p.Thr586=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235046	CV1075352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.420G>A (p.Leu140=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235063	CV1095289		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.69A>T (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235074	CV1072582		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.462C>T (p.Ile154=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235078	CV1079905		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8307C>A (p.Ile2769=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235096	CV1097754		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127235098	CV1088174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.336T>C (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235103	CV1097757		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127235110	CV1077956		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.351C>T (p.Asp117=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127235140	CV1076595		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.66G>C (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235148	CV1070312		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000174.5(GP9):c.290G>A (p.Arg97His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127235164	CV1071722		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235165	CV1083818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4446C>T (p.His1482=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235199	CV1081612		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1554C>G (p.Val518=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127235211	CV1093378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.432C>T (p.Thr144=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235220	CV1071619		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1227C>T (p.Arg409=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127235223	CV1093543		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.118-10T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235226	CV1094925		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.441T>C (p.Phe147=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235247	CV1080397		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3727-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127235269	CV1070168		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.786C>T (p.Pro262=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127235275	CV1062732		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6418_6419insC (p.Val2140fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127235279	CV1077958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1245C>G (p.Ala415=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235283	CV1059015		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1546C>T (p.Gln516Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127235291	CV1071328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3090G>A (p.Leu1030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235295	CV1088270		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235301	CV1105469		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1557C>T (p.Thr519=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235304	CV1101479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4566A>G (p.Leu1522=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127235306	CV1080400		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3588C>T (p.His1196=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235315	CV1093768		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.723C>T (p.Gly241=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127235321	CV1079968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1590T>C (p.Val530=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235339	CV1063706		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.211C>T (p.Gln71Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235370	CV1093403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2244A>C (p.Ile748=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235384	CV1101737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4674T>G (p.Leu1558=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235428	CV1077684		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.567+10G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235458	CV1098533		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1090C>A (p.Arg364=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235491	CV1083824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2867-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235495	CV1108310		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3351T>C (p.Asn1117=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127235506	CV1101716		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7449T>C (p.Tyr2483=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235507	CV1079938		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4689G>A (p.Val1563=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235526	CV1099991		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1170C>T (p.Cys390=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127235527	CV1093717		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2511C>A (p.Leu837=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127235528	CV1084867		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.42C>T (p.Asn14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235550	CV1093775		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.414G>T (p.Gly138=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127235570	CV1059610		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1911G>A (p.Trp637Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235585	CV1075765		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.222C>T (p.Ile74=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235588	CV1105170		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1353C>T (p.Ala451=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127235592	CV1079929		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5610G>A (p.Val1870=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235594	CV1062979		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.43_80del (p.Ala15fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127235608	CV1066408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235633	CV1092423		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3246C>G (p.Ser1082=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127235638	CV1101496		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3441A>G (p.Glu1147=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127235645	CV1102440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6066C>T (p.His2022=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235672	CV1079859		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13533A>G (p.Glu4511=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235692	CV1062759		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2254C>T (p.Gln752Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127235704	CV1058474		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.466del (p.Tyr156fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235712	CV1078151		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1998C>G (p.Thr666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235718	CV1099314		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1098C>T (p.Ser366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235739	CV1080667		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3292C>T (p.Leu1098=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235743	CV1096528		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.525A>G (p.Pro175=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235754	CV1093255		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+25G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127235762	CV974879		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NG_008150.2:g.14927_51132dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235768	CV974880		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.738+402_*1465del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235774	CV974881		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.124_132del (p.Asp42_Met44del)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235778	CV1062375		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127235825	CV1100444		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2763C>T (p.Pro921=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127235841	CV1095900		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3597G>A (p.Lys1199=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235872	CV1092052		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3330-19T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235875	CV1057427		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6602089)_(6620339_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127235880	CV1057425		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587131)_(6610366_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235887	CV1057424		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:22532538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587131)_(6595129_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235909	CV1080404		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2423+8A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235917	CV1071060		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.240C>T (p.Asp80=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235920	CV1108143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.807-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235921	CV1080982		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7930C>T (p.Leu2644=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235922	CV1107053		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1272G>A (p.Pro424=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235944	CV1057657		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68251041)_(68282690_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235983	CV1062801		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13156C>T (p.Arg4386Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127235988	CV1071334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5844C>T (p.His1948=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236001	CV1096451		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.468G>A (p.Pro156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236004	CV1074572		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.609G>A (p.Arg203=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127236005	CV1071734		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236013	CV1071748		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236027	CV1083823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3223+8C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236036	CV1075557		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2124A>G (p.Gly708=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127236051	CV1074266		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1470G>C (p.Val490=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236065	CV1079956		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2223A>G (p.Glu741=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236067	CV1079891		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9801A>G (p.Thr3267=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236086	CV1103009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.420+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236087	CV1088272		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+10G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236107	CV1076076		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.399C>T (p.Tyr133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127236120	CV1077973		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4677C>T (p.Phe1559=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127236136	CV1101717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7347C>A (p.Gly2449=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236145	CV1076072		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.144G>A (p.Arg48=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127236157	CV1076575		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1308T>C (p.Asp436=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236165	CV1108342		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.831+9T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127236203	CV1071780		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236232	CV1070362		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1539C>G (p.Ala513=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236249	CV1078283		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.345C>A (p.Thr115=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127236250	CV1061134		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1446dup (p.His483fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236255	CV1065439		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.157_158insTG (p.Ala53fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236262	CV1080956		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.280-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236269	CV1104952		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2418C>T (p.Thr806=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236274	CV1063151		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2675C>G (p.Ser892Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236285	CV1079791		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236288	CV1078143		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1218G>A (p.Leu406=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236300	CV1108345		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.555T>C (p.Ser185=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127236302	CV1058903		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.483del (p.Asp162fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127236335	CV1102219		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.558C>T (p.Val186=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236407	CV1101277		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1083C>T (p.His361=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127236408	CV1076561		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1935C>T (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236415	CV1079804		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236429	CV1074548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1419C>A (p.Thr473=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236431	CV1095903		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3765G>C (p.Leu1255=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236433	CV1079902		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8604C>T (p.Phe2868=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236434	CV1093137		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2688G>T (p.Arg896=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236486	CV1099316		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.633G>A (p.Glu211=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236494	CV1072161		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1047T>C (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127236500	CV1105175		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.96G>A (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127236505	CV1079793		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.273C>T (p.Ala91=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236508	CV1093737		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1998C>T (p.Asn666=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127236530	CV1103413		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.270C>T (p.Arg90=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127236538	CV1079937		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4701T>C (p.Thr1567=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236566	CV1074564		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.60C>G (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236577	CV1071307		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.387C>T (p.Val129=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236598	CV1102815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11352C>T (p.Phe3784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236611	CV1076820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1686G>T (p.Val562=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236618	CV1102456		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4798-8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236619	CV1079802		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.864A>G (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236625	CV1098242		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236628	CV1070345		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.217T>C (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236636	CV1074275		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2157G>A (p.Glu719=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236638	CV1072583		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.56T>C (p.Ile19Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236668	CV1083845		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.588C>T (p.Thr196=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236669	CV1076592		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.589C>T (p.Leu197=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236696	CV1100887		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.324+8A>G		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	127236697	CV1079868		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12285C>T (p.Asp4095=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236706	CV1059731		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17664528|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1258A>C (p.Thr420Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236709	CV1098245		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.210T>C (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127236753	CV1085266		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.255G>C (p.Arg85=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236755	CV1079965		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1794G>C (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236778	CV1083367		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4289-5C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127236809	CV1103445		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3028C>T (p.Leu1010=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127236812	CV1102804		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7665C>T (p.Asp2555=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236834	CV1061053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.669del (p.Leu225fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127236846	CV1072580		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.582C>A (p.Gly194=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236867	CV1061144		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:30161288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.206T>A (p.Leu69Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127236868	CV1066410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.210C>T (p.Cys70=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236880	CV1076563		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1917G>A (p.Gly639=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236891	CV1093358		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2457G>T (p.Leu819=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236919	CV1093160		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.48C>T (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236925	CV1101765		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1005G>A (p.Ser335=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236932	CV1081216		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.663T>C (p.Tyr221=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127236939	CV1076584		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.780T>C (p.Ser260=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236944	CV1101528		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.246A>G (p.Lys82=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127236958	CV1080693		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.161G>A (p.Arg54Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236965	CV1066402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.45A>T (p.Arg15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127236980	CV1067781		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1722G>A (p.Ser574=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127237000	CV1061040		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3086_3099del (p.Ser1029fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127237012	CV1066457		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.719A>G (p.Asn240Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237015	CV1071330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4074T>C (p.Leu1358=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237030	CV1079952		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2814T>C (p.Ile938=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127237048	CV1072109		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3120C>T (p.Ala1040=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127237074	CV1067608		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.794+10_794+12del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237075	CV1098230		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1023G>A (p.Val341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237080	CV1067607		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.794+8G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127237087	CV1062810		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6300T>A (p.Cys2100Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127237122	CV1079346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1670-9G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237130	CV1101532		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.103-5C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127237137	CV1061047		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1707_1711dup (p.Ile571fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237143	CV1065105		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.437del (p.Pro146fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127237148	CV1072578		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.615T>C (p.Ile205=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237162	CV1074560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-8T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237166	CV1089894		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.465C>T (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127237167	CV1072108		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-8del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127237190	CV1079982		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.498A>G (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237203	CV1080097		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1356G>A (p.Leu452=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237209	CV1079525		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.699C>T (p.His233=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127237263	CV1105585		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6015G>T (p.Val2005=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237285	CV1079709		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>A (p.Arg1363=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127237315	CV1074818		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1098C>T (p.Pro366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237355	CV1081606		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.663T>A (p.Thr221=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127237365	CV1053976		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.5011_5012del (p.Gly1671fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237375	CV1053979		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.215_216del (p.His72fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237375	CV1053979		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.215_216del (p.His72fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237377	CV1056951		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26416436)_(26418111_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237378	CV1082344		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2164C>T (p.Leu722=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237380	CV1081650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6848A>G (p.Asp2283Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127237390	CV1085341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.843C>T (p.Ala281=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237418	CV1095298		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1536T>G (p.Val512=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237423	CV1081613		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2003-10T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127237424	CV1089959		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2853C>T (p.Asn951=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237469	CV1105790		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3865-7A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237471	CV1074809		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237481	CV1074271		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+10_1965+11insAA		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237485	CV1054130		HP:0000510	PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3963113|PMID:8053762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3202_3205dup (p.Ile1069fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237485	CV1054130		HP:0000548	PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3963113|PMID:8053762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3202_3205dup (p.Ile1069fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237495	CV1094928		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.36C>T (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237497	CV1054089		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1670G>A (p.Arg557His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127237497	CV1054089		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1670G>A (p.Arg557His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127237504	CV1101302		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.603G>A (p.Glu201=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237526	CV1079909		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7974C>G (p.Ala2658=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237535	CV1079809		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1455T>C (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237550	CV1054068		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8606C>G (p.Ser2869Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127237551	CV1095862		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237553	CV1069411		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.981T>C (p.Phe327=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237574	CV1062354		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25611685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2012_2013insGG (p.Pro672fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237582	CV1078285		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127237593	CV1054045		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.3649del (p.Glu1217fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237593	CV1054045		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.3649del (p.Glu1217fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237604	CV1102473		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3828G>A (p.Pro1276=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237645	CV1054118		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2804C>T (p.Ser935Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127237651	CV1054088		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1800C>G (p.Asp600Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237651	CV1054088		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1800C>G (p.Asp600Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237656	CV1054092		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.914C>T (p.Thr305Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237656	CV1054092		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.914C>T (p.Thr305Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237676	CV1076568		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237695	CV1069407		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1679G>A (p.Arg560Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237719	CV1095883		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1731A>C (p.Gly577=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237724	CV1072587		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1257T>C (p.Ile419=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127237731	CV1106345		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.408C>A (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237749	CV1071741		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2358C>T (p.Asn786=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237755	CV1103411		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.99C>G (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127237770	CV1054091		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.943_965dup (p.Leu323fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237770	CV1054091		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.943_965dup (p.Leu323fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237783	CV1060206		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.198dup (p.Ala67fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127237798	CV1074542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2425C>T (p.Leu809=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237802	CV1054061		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3235C>T (p.Arg1079Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127237802	CV1054061		HP:0000548	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3235C>T (p.Arg1079Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127237814	CV1070678		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2031A>G (p.Val677=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237816	CV1105582		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6274C>T (p.Leu2092=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237823	CV1088179		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.138A>T (p.Arg46=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237847	CV1063085		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.451C>T (p.Gln151Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237847	CV1063085		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.451C>T (p.Gln151Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237884	CV1095901		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-9_3633-8insC		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237892	CV1079980		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.561C>T (p.Val187=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127237895	CV1083833		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2268G>A (p.Ala756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237902	CV1054053		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1702G>A (p.Gly568Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127237928	CV1054141		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.83C>G (p.Ser28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237938	CV1081626		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3558C>T (p.Pro1186=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127237950	CV1101667		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12702T>C (p.Tyr4234=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237952	CV1054104		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006531.5(IFT88):c.1082dup (p.Asn361fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127237952	CV1054104		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006531.5(IFT88):c.1082dup (p.Asn361fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127237956	CV1054105		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006531.5(IFT88):c.1373C>T (p.Ala458Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237956	CV1054105		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006531.5(IFT88):c.1373C>T (p.Ala458Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127237975	CV1074286		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238012	CV1077686		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.79C>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238023	CV1108322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2432G>A (p.Arg811Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127238039	CV1105460		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.343T>C (p.Leu115=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127238061	CV1096512		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.654A>G (p.Arg218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238062	CV1054090		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1267T>C (p.Ser423Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127238062	CV1054090		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1267T>C (p.Ser423Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127238065	CV1054093		HP:0000510	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.907G>T (p.Val303Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127238065	CV1054093		HP:0000548	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.907G>T (p.Val303Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127238081	CV1091136		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.828A>G (p.Pro276=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127238084	CV1070166		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.715-7C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127238093	CV1079812		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1620A>G (p.Ala540=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238120	CV1096524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9141G>A (p.Thr3047=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238141	CV1081623		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3196C>T (p.Leu1066=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127238153	CV1080406		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1815C>T (p.Val605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127238153	CV1080406		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1815C>T (p.Val605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127238157	CV1107048		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1812G>T (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238160	CV1080659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4173C>T (p.Leu1391=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238165	CV1101510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2247T>C (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127238171	CV1080398		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3606G>A (p.Glu1202=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238172	CV1078279		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.744C>T (p.Cys248=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127238181	CV1079751		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.393G>A (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127238201	CV1054094		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.746C>T (p.Ser249Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127238201	CV1054094		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.746C>T (p.Ser249Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127238207	CV1083665		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.751C>T (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238208	CV1071228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.231C>T (p.Ser77=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238233	CV1098159		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2115G>A (p.Leu705=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238312	CV1074820		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1173C>T (p.Ser391=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238326	CV1089960		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1854G>A (p.Ser618=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238370	CV1060468		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.242del (p.Thr81fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127238402	CV1071766		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1177C>T (p.Leu393=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238417	CV1074536		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2937G>A (p.Lys979=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238423	CV1077681		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.951T>C (p.Phe317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238450	CV1077855		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.357C>T (p.Ala119=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238489	CV1103011		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2442C>T (p.Thr814=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238491	CV1101480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4513C>T (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127238495	CV1101760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1522C>T (p.Leu508=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238511	CV1079717		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3477T>C (p.Ser1159=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127238523	CV1075758		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238539	CV1064467		HP:0008020	PMID:17724218|PMID:19959640|PMID:26352687|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2383C>T (p.Arg795Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127238544	CV1064468		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:23661368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2476C>T (p.Gln826Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127238625	CV1062730		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6624del (p.Arg2208fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127238680	CV1071050		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.687T>C (p.Asp229=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238688	CV1074864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7941G>A (p.Gln2647=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238728	CV1095866		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.564A>T (p.Val188=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238784	CV1101897		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1335A>T (p.Arg445=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238801	CV1072136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1872C>T (p.Ile624=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127238820	CV1066557		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.789T>G (p.Arg263=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238828	CV1081617		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2512C>T (p.Leu838=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127238859	CV1101087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.762C>T (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238860	CV1083153		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.876+8A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127238868	CV1106339		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.780C>T (p.His260=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238911	CV1071763		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.926-6A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238930	CV1093765		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.834C>G (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127238934	CV1071230		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.273G>A (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238943	CV1084563		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.555G>A (p.Pro185=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238951	CV1063156		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.308del (p.Glu103fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238963	CV1068394		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107880C>T (p.Asp35960=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127238965	CV1093385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238969	CV1079883		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10617T>C (p.His3539=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127238976	CV1074865		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8161-7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127238985	CV1102518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.76A>C (p.Arg26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239000	CV1079866		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12661C>T (p.Leu4221=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239002	CV1057629		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48877851)_(49054207_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239004	CV1077694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239005	CV1057633		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48947531)_(48947691_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239025	CV1079724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2967A>G (p.Arg989=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127239038	CV1084558		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.900C>G (p.Arg300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239045	CV1070331		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2259C>T (p.His753=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127239049	CV1092081		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1149A>T (p.Ala383=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239076	CV1075746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.274-14T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239083	CV1074869		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11298G>A (p.Arg3766=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127239085	CV1091930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.30C>A (p.Ile10=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239086	CV1079683		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6420A>G (p.Val2140=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127239115	CV1071348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11004A>G (p.Glu3668=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239130	CV1080412		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.201+8T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239151	CV1101751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2352A>G (p.Lys784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239153	CV1059839		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.565C>T (p.Gln189Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127239155	CV1080656		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4428G>T (p.Arg1476=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239182	CV1079685		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6150G>A (p.Glu2050=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127239224	CV1098460		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1653A>T (p.Thr551=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239242	CV1062729		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645del (p.Glu2216fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127239292	CV1081002		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14244C>G (p.Val4748=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239317	CV1099818		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.222A>G (p.Pro74=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239324	CV1080995		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13498-8A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239332	CV1080990		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12030C>A (p.Arg4010=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239344	CV1081614		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2193G>A (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127239362	CV1062366		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.565del (p.Val189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239363	CV1076877		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.741C>T (p.Ile247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239407	CV1081630		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4198C>T (p.Leu1400=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127239408	CV1101758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1950T>C (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239432	CV1080396		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3891G>A (p.Leu1297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239439	CV1081609		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1203G>C (p.Leu401=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127239446	CV1101098		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2208C>T (p.Leu736=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239464	CV1063139		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6011+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239472	CV1108755		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.152G>T (p.Gly51Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239480	CV1107052		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1437G>T (p.Arg479=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239501	CV1108771		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2429G>A (p.Arg810Gln)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	127239545	CV1097673		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2520C>T (p.Thr840=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239549	CV1076572		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1443G>C (p.Leu481=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239568	CV1080090		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.921A>G (p.Thr307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239577	CV1093351		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239584	CV1079885		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10542G>A (p.Lys3514=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239594	CV1108796		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34118926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.3191G>A (p.Gly1064Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127239606	CV1101777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.414C>T (p.Tyr138=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239626	CV1076825		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.831T>C (p.Tyr277=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239628	CV1093134		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12812C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239630	CV1066447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-9C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239634	CV1101446		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6987A>G (p.Glu2329=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127239642	CV1095902		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3744G>A (p.Lys1248=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239660	CV1061717		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127239669	CV1078138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.168C>G (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239679	CV1072117		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127239683	CV1084570		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.156G>A (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239695	CV1071045		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.807C>A (p.Gly269=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239701	CV1079365		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4526+9C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239725	CV1080638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6273G>A (p.Lys2091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239746	CV1059608		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2387G>A (p.Trp796Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239757	CV1093570		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1443G>A (p.Arg481=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239772	CV1097771		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1211G>A (p.Arg404His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127239779	CV1106340		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.766C>T (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239781	CV1066413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239784	CV1095898		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3504C>T (p.Phe1168=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239814	CV1074265		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239819	CV1070369		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.831C>T (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127239820	CV1080101		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239844	CV1102324		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.750T>C (p.Ile250=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239845	CV1067462		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3027C>A (p.Ile1009=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239850	CV1099504		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.533-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239863	CV1060464		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.76C>T (p.Arg26Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127239876	CV1081632		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4728G>A (p.Lys1576=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127239881	CV1083808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6177G>A (p.Gln2059=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239929	CV1080986		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8584-9G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239931	CV1095867		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.597T>C (p.Asn199=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239950	CV1067419		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.711G>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127239952	CV1079915		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6978C>G (p.Ala2326=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127239956	CV1057632		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48937921)_(48942750_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239962	CV1057634		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48985727)_(49039514_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127239968	CV1057631		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48881406)_(48955589_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127239969	CV1076085		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.958C>T (p.Leu320=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127239986	CV1102792		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4233C>T (p.Ile1411=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127239998	CV1079946		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3591C>T (p.Ser1197=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240036	CV1079972		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1254A>C (p.Pro418=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240059	CV1065388		HP:0001638	PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.568C>T (p.Gln190Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127240073	CV1107915		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.378C>T (p.Ser126=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240075	CV1098215		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2262G>A (p.Lys754=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240079	CV1062750		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3708dup (p.Arg1237fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127240094	CV1079728		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2818-10A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127240103	CV1101750		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2361T>C (p.Tyr787=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240120	CV1080636		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6600A>G (p.Pro2200=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240140	CV1069417		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.363A>G (p.Gln121=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240142	CV1093761		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.966C>G (p.Pro322=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127240157	CV1062987		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.399del (p.Leu134fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127240180	CV1072134		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2005C>A (p.Arg669=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127240181	CV1103448		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3921C>T (p.Asn1307=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127240190	CV1091929		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.393+15A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240217	CV1079971		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1254A>G (p.Pro418=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240220	CV1101708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8505T>C (p.Ser2835=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240221	CV1083805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6406+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240227	CV1061580		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.489C>A (p.Tyr163Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127240229	CV1071770		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240233	CV1061581		HP:0032397	PMID:28132756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.490G>C (p.Ala164Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127240250	CV1074798		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.12+10A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240257	CV1062755		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3249dup (p.Arg1084fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127240272	CV1062757		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2506_2507del (p.Glu836fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127240278	CV1062761		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1987A>T (p.Lys663Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127240280	CV1080626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7372-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240281	CV1093136		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2268C>T (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240286	CV1076585		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.726C>A (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240322	CV1071752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.243A>G (p.Glu81=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240351	CV1099493		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.276C>T (p.Asp92=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240360	CV1091916		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.582-10G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127240377	CV1083832		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2304+9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240393	CV1079729		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2544G>A (p.Glu848=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127240406	CV1088409		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.201G>A (p.Lys67=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240433	CV1059611		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.30del (p.Ala11fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240436	CV1070700		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.327G>T (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240437	CV1105599		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4185C>T (p.Phe1395=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240444	CV1098214		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2286A>G (p.Gly762=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240453	CV1076081		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.591C>T (p.Asn197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127240490	CV1090602		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1863G>A (p.Thr621=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127240501	CV1079860		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13191C>T (p.Phe4397=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240502	CV1102809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9468C>T (p.Ser3156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240512	CV1061583		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1048C>T (p.Gln350Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127240538	CV1101770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.825T>A (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240549	CV1066446		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+9C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240564	CV1101094		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240588	CV1063138		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6144C>A (p.Tyr2048Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127240594	CV1083835		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101-6A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240596	CV1063077		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127240605	CV1104146		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1539T>C (p.Asp513=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240609	CV1093343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-3T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240618	CV1101278		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1119G>A (p.Val373=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127240619	CV1070697		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.519C>G (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240676	CV1065104		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1235C>T (p.Thr412Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127240698	CV1103455		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4621A>G (p.Ile1541Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127240723	CV1076880		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240727	CV1074857		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4998G>A (p.Leu1666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240744	CV1060009		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127240761	CV1062807		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11136del (p.Pro3713_Leu3714insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127240762	CV1102800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5723-9G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240790	CV1059651		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.376_379del (p.Tyr126fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240792	CV1079679		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7239G>C (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127240796	CV1105618		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.510C>T (p.Asn170=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240802	CV1079970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1302A>G (p.Lys434=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240820	CV1076831		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.501A>G (p.Lys167=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240826	CV1062782		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1189G>T (p.Glu397Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240849	CV1081213		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.318G>T (p.Leu106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240857	CV1101492		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3624C>T (p.Val1208=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127240876	CV1066552		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.234A>C (p.Ala78=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240896	CV1074808		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.573G>C (p.Arg191=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240925	CV1101518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1122T>C (p.Tyr374=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127240936	CV1056923		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29743074|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203241529)_(203242283_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240937	CV1093773		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.504C>T (p.Tyr168=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127240958	CV1098468		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.534A>G (p.Ser178=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240967	CV1084022		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.840C>A (p.Ile280=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127240969	CV1079865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12833C>T (p.Pro4278Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241001	CV1067480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.255G>A (p.Pro85=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241014	CV1071327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2937T>C (p.Gly979=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241040	CV1071614		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+25_54+26insC		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127241047	CV1084564		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.477G>A (p.Val159=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241097	CV1101477		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4692A>G (p.Glu1564=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127241115	CV1083798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7404C>T (p.Cys2468=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241127	CV1093329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1059T>C (p.Asn353=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241133	CV976814		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:33867527|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.118373226_118500408del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241138	CV1080657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4305G>C (p.Val1435=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241145	CV976815		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:33867527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019891.4(ERO1B):c.662C>T (p.Ala221Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241149	CV1079687		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+7G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127241151	CV983489		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.577C>T (p.Arg193Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241154	CV983488		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.578G>A (p.Arg193Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127241154	CV983488		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.578G>A (p.Arg193Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241158	CV983487		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.612dup (p.Ser205fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127241158	CV983487		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.612dup (p.Ser205fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241159	CV1083664		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241160	CV983485		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.940G>T (p.Glu314Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241161	CV1071345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9045C>T (p.Phe3015=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241164	CV983484		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.1279G>A (p.Glu427Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241166	CV983483		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.1786C>T (p.Arg596Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241170	CV983482		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.2735C>T (p.Ser912Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241171	CV1079350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1863C>T (p.Cys621=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241172	CV983481		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.3250G>A (p.Asp1084Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241176	CV983480		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.3371C>T (p.Pro1124Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241178	CV983479		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.3407G>A (p.Arg1136His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241181	CV983478		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.3419A>T (p.Asn1140Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241183	CV983477		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.4079-3C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241190	CV983476		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.4171+1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127241190	CV983476		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.4171+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241192	CV983475		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.4257C>G (p.Ile1419Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241194	CV1092953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5391G>A (p.Val1797=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241195	CV983474		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.4463A>T (p.Asp1488Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241197	CV983473		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.5141A>G (p.Glu1714Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241198	CV1092955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6273A>G (p.Lys2091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241200	CV983486		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33944996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.815C>T (p.Ala272Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241201	CV983513		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.915del (p.Pro306fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241204	CV983512		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.1711_1723del (p.Thr571fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241205	CV1081631		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4445G>A (p.Arg1482Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127241209	CV983507		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.7356dup (p.Lys2453fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241213	CV983506		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.7411_7422del (p.Thr2471_Gly2474del)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241214	CV1076559		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2085C>A (p.Ile695=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241215	CV983509		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4218C>A (p.Tyr1406Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241216	CV1093569		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.771C>T (p.Asn257=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241219	CV1072193		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.300G>A (p.Gly100=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127241220	CV983505		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.7470+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241225	CV983510		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3888dup (p.Asn1297fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241229	CV983511		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3591_3594del (p.Lys1198fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241233	CV983508		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5123C>A (p.Ser1708Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241247	CV1062754		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127241249	CV1067081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10974T>C (p.Thr3658=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127241257	CV1054185		HP:0007018	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282116.2(RFX3):c.475-3C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241259	CV1054213		HP:0005973	PMID:18541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.170G>C (p.Arg57Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241263	CV1081634		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5064C>T (p.Ile1688=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127241264	CV1054208		HP:0005973	PMID:8299883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241266	CV1054207		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127241270	CV1054206		HP:0005973	PMID:15880727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.532T>C (p.Cys178Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241271	CV1060469		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.263_267del (p.Lys88fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127241272	CV1054204		HP:0005973	PMID:12205126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.554C>G (p.Pro185Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241274	CV1054203		HP:0005973	PMID:25595217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.677G>A (p.Gly226Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241277	CV1054199		HP:0005973	PMID:10625657|PMID:12417303|PMID:14760272|PMID:16630753|PMID:20033295|PMID:20882353|PMID:28492532|PMID:8069328|PMID:8162030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.770T>C (p.Leu257Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127241280	CV1054196		HP:0005973	PMID:18541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.839C>A (p.Ala280Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241283	CV1054194		HP:0005973	PMID:15880727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.851T>C (p.Leu284Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241284	CV1054193		HP:0005973	PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:8535439|PMID:8880583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.910C>T (p.Arg304Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127241286	CV1093733		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-5C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127241289	CV1054192		HP:0005973	PMID:18541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.932T>C (p.Leu311Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241290	CV1054187		HP:0005973	PMID:20848650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4:c.1_624del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241292	CV1054186		HP:0005973	PMID:22494545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4:c.-10_624del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241293	CV1054216		HP:0005973	PMID:8880583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.62del (p.Gln21fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241296	CV1054214		HP:0005973	PMID:18541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.146del (p.Val49fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241297	CV1054209		HP:0005973	PMID:15880727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.345_372del (p.Leu116fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241299	CV1054197		HP:0005973	PMID:2349937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.541-153_800-175del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241305	CV1054201		HP:0005973	PMID:25595217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.689del (p.Lys230fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241306	CV1054195		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.841_842del (p.Thr281fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127241310	CV1054191		HP:0005973	PMID:18541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.954_995del (p.Ala319_Ala332del)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241312	CV1054212		HP:0005973	PMID:16406649|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.306_317dup (p.Val104_Ile107dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127241313	CV1054202		HP:0005973	PMID:18541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.683_688dup (p.Leu229_Lys230insMetLeu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241314	CV1083730		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3084C>G (p.Leu1028=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241316	CV1054200		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:22375183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.761dup (p.Thr255fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127241323	CV1085017		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.25-7A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241324	CV1054188		HP:0005973	PMID:30675358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*516T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241326	CV1054215		HP:0005973	PMID:18541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241328	CV1054211		HP:0005973	PMID:15532022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.325-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241330	CV1054205		HP:0005973	PMID:8535439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.540+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241333	CV1054198		HP:0005973	PMID:15880727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+2T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241335	CV1054217		HP:0005973	PMID:23430936|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.101435743_101435818del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241342	CV1066428		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3257T>C (p.Leu1086Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241346	CV1071778		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1998C>T (p.Thr666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241375	CV1098459		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1827G>A (p.Leu609=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241381	CV1093544		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.114G>A (p.Glu38=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241394	CV1101598		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2167C>T (p.Leu723=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241399	CV1098461		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1563C>T (p.Asn521=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241406	CV1061719		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.586del (p.Leu196fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241411	CV1089211		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2877G>C (p.Arg959=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241431	CV1072157		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1422C>T (p.Pro474=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127241453	CV1070693		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.876C>G (p.Ser292=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241458	CV1078276		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.837C>T (p.Ile279=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127241476	CV1093256		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127241507	CV1082216		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.741C>T (p.Cys247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241511	CV1072158		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1380G>A (p.Gln460=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127241531	CV1062740		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5136_5139del (p.Glu1713fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127241539	CV1076075		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.246G>A (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127241542	CV1056640		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:9354783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127241566	CV1055299		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+1_1198+11del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127241567	CV1080997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13878C>T (p.Ala4626=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241580	CV1080644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5388A>G (p.Glu1796=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241582	CV1067782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1485A>G (p.Leu495=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241599	CV1097674		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1442T>C (p.Val481Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241601	CV1078139		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.267G>A (p.Pro89=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241604	CV1071713		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.765C>A (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241606	CV1080085		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.21A>G (p.Arg7=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241642	CV1101764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1005G>C (p.Ser335=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241644	CV1071058		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.435C>T (p.Asn145=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241663	CV1079339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1035C>T (p.Asn345=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241674	CV1079743		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+7A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127241678	CV1089210		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2886G>A (p.Thr962=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241703	CV1101894		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1206C>A (p.Ser402=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241716	CV1066449		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241720	CV1102504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1092C>T (p.Pro364=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241739	CV1075982		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2488-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241748	CV1055227		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:21549624|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127241750	CV1101725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5970C>T (p.Asn1990=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241753	CV1074551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1041C>G (p.Pro347=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241756	CV1096514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.930+9_930+12del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241788	CV1062685		HP:0003643	PMID:16140720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.621C>G (p.Tyr207Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127241789	CV1093323		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241791	CV1104974		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.9C>G (p.Pro3=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241797	CV1083816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4569G>A (p.Lys1523=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241855	CV1098520		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+7T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241860	CV1082416		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.757+7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127241865	CV1074870		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.918T>C (p.Arg306=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241885	CV1093319		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.147C>T (p.Cys49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241907	CV1055429		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127241917	CV1102208		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3711G>A (p.Gln1237=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127241921	CV1074556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.657C>T (p.Asp219=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241931	CV1080999		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14004A>G (p.Lys4668=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241946	CV1081619		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2790-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127241951	CV1059453		HP:0003011	PMID:17698709|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:25741868|PMID:27647186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127241967	CV1093382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.729C>T (p.Tyr243=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241971	CV1093325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.921T>A (p.Ile307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127241986	CV1099971		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3114G>C (p.Val1038=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242007	CV1102793		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4365T>G (p.Ser1455=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242008	CV1076872		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.66C>A (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242027	CV1054758		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:32460727|PMID:33362715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+1G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127242050	CV1055991		HP:0005978	PMID:11395395|PMID:22005014|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:27181376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.405dup (p.Arg136fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127242056	CV1055993		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31957151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4297G>A (p.Gly1433Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127242062	CV1062278		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:21978130|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1332G>T (p.Gln444His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127242077	CV1079861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13176C>T (p.Tyr4392=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242081	CV1056564		HP:0000100	PMID:20172850|PMID:23932794|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2728T>C (p.Ser910Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127242116	CV1103433		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2178C>T (p.Gly726=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127242127	CV1062726		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7287T>A (p.Tyr2429Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127242153	CV1085339		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1326C>T (p.Ile442=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242168	CV1082965		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.369G>A (p.Leu123=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127242177	CV1089229		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-10_136-3dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242208	CV1064724		HP:0004810	PMID:12586610|PMID:20395159|PMID:20606162|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:9988267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.185G>C (p.Arg62Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127242247	CV1079983		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.495C>T (p.Thr165=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242250	CV1059855		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242259	CV1062273		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2252_2253dup (p.Ser752fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127242304	CV1063133		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6775C>T (p.Gln2259Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242350	CV1055296		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242374	CV1055965		HP:0012126	PMID:25122203|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31843900|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2638+1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	127242420	CV1055554		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:29781741|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127242423	CV1101689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10443C>T (p.Leu3481=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242425	CV1097761		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127242429	CV1101503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3156T>A (p.Ile1052=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127242435	CV1106344		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.453G>A (p.Gly151=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242456	CV1091126		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1542C>G (p.Thr514=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242468	CV1054757		HP:0100723	PMID:12618761|PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127242480	CV1092942		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1387-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242487	CV1080637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6345C>A (p.Ser2115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242523	CV1055484		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.124T>C (p.Phe42Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127242524	CV1099190		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.69+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242526	CV1071708		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.537T>C (p.Asn179=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242557	CV1097848		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.585C>T (p.Tyr195=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127242557	CV1097848		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.585C>T (p.Tyr195=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127242559	CV1082414		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.357G>C (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127242584	CV1076574		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1329C>T (p.Gly443=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242646	CV1103434		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2367C>T (p.Ile789=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127242651	CV1056128		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034_7034+8del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127242651	CV1056128		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034_7034+8del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127242652	CV1071325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2580A>G (p.Glu860=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242659	CV1091917		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1065T>C (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127242660	CV1083727		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+15T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242665	CV1079948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3144A>T (p.Val1048=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242682	CV1079696		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-20C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127242712	CV1106335		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.45G>A (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127242725	CV1079870		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12099A>G (p.Lys4033=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242728	CV1059732		HP:0008166	PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:18353697|PMID:19472408|PMID:21497194|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.994G>A (p.Asp332Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242755	CV1102221		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.186G>A (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242759	CV1097224		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1956C>T (p.Thr652=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127242788	CV1080627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7257C>T (p.Tyr2419=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242790	CV1097431		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.285A>G (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242791	CV1059850		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.317T>C (p.Ile106Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242798	CV1071744		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2675-8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242817	CV1067456		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4113G>T (p.Leu1371=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242818	CV1079880		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11304T>C (p.Thr3768=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242826	CV1062993		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1281del (p.Glu428fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127242833	CV1062998		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:9639842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1597G>T (p.Glu533Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242838	CV1062994		HP:0009919	PMID:10882758|PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332G>A (p.Gln444=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242841	CV1062995		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:26925970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127242855	CV1080974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6003G>A (p.Arg2001=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242888	CV1107051		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1539C>T (p.Asn513=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242900	CV1083663		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.348C>T (p.Ser116=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242910	CV1079755		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.78T>C (p.Asp26=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127242928	CV1080671		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2553+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127242958	CV1074558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-4G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242965	CV1100150		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.699G>A (p.Leu233=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127242971	CV1088190		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.366C>G (p.Thr122=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243002	CV1061334		HP:0001258	PMID:21330303|PMID:23109145|PMID:24482476|PMID:27824013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.367G>T (p.Glu123Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243058	CV1097420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2847T>C (p.Asp949=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243075	CV1061582		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.130479718dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127243090	CV1080474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4232G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243097	CV1080664		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3651G>A (p.Glu1217=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243105	CV1060050		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1126G>T (p.Glu376Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243108	CV1070336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1743+17T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243109	CV1074037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6921C>T (p.Asn2307=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127243140	CV1088176		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.217T>C (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127243140	CV1088176		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.217T>C (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243150	CV1085264		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.816G>A (p.Thr272=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243152	CV1079801		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.717-5dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243161	CV1092381		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.948T>C (p.Tyr316=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243169	CV1101472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-7T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127243177	CV1073706		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1279-4G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243182	CV1088291		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1461A>C (p.Pro487=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243195	CV1056477		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:15024725|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.-2_3del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127243208	CV1070337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1404G>A (p.Glu468=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127243238	CV1070687		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1536T>C (p.Phe512=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243242	CV1072123		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+17C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127243259	CV1097747		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127243261	CV1079742		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1464A>G (p.Lys488=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127243264	CV1079747		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.549C>T (p.Tyr183=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127243265	CV1055862		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1129+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127243270	CV1067464		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2703C>T (p.Pro901=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243282	CV1093339		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243292	CV1080110		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243300	CV1080675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1872A>G (p.Ala624=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243301	CV1062368		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47350113del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243318	CV1057389		HP:0032397	PMID:2615645|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133333768)_(133333996_?)del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127243326	CV1080410		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.432C>A (p.Gly144=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243333	CV1080387		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5505G>A (p.Glu1835=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243340	CV1093370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.36C>T (p.Cys12=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243366	CV1096167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2757C>T (p.Ser919=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243374	CV1074270		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1833C>A (p.Thr611=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243381	CV1055868		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1847A>T (p.Asn616Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127243395	CV1078426		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1155C>T (p.Gly385=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243399	CV1071323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1698C>T (p.Pro566=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243420	CV1083378		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.393-4C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127243424	CV1083822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3428-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243430	CV1079944		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4050A>G (p.Gln1350=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243435	CV1093152		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243444	CV1054246		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17356590)_17359633del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127243449	CV1054510		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111959651)_111960112del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127243487	CV1102781		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.192C>T (p.Cys64=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243492	CV1083812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5701G>A (p.Ala1901Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243519	CV1062484		HP:0000939	PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29055141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1384C>T (p.Arg462Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127243555	CV1077680		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1137T>C (p.Ala379=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243565	CV1077676		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1920G>A (p.Ser640=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243588	CV1059323		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1699_1700del (p.Arg567fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127243635	CV1083729		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3051C>G (p.Arg1017=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243654	CV1071927		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1086C>T (p.Asp362=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243688	CV1074257		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.468G>C (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243692	CV1055886		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127243696	CV1063008		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:15605413|PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:24688104|PMID:28193182|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+5G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127243702	CV1063009		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:26530098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2536C>T (p.Gln846Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127243718	CV1092945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2289G>A (p.Thr763=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243725	CV1071529		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12971C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243737	CV1102789		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1734G>A (p.Glu578=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243741	CV1079928		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5785C>A (p.Arg1929=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243769	CV1071776		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1929C>T (p.Val643=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243811	CV1074573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.522G>A (p.Thr174=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127243815	CV1071757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+10del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243817	CV1056440		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.204-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243832	CV971557		HP:0001370	PMID:23261301|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.994C>T (p.Arg332Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127243837	CV971558		HP:0001370	PMID:32594150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003263.4(TLR1):c.2036T>C (p.Ile679Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243839	CV971559		HP:0001370	PMID:32594150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003263.4(TLR1):c.1324T>C (p.Cys442Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243840	CV1071768		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243856	CV1072171		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.471G>T (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127243893	CV1097415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1272T>C (p.His424=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243897	CV1093335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1296G>C (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243908	CV1084725		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1023C>T (p.Tyr341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243914	CV1102810		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9516C>T (p.Ile3172=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243917	CV1080108		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2565C>T (p.Ser855=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243925	CV1080958		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.498A>C (p.Arg166=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127243959	CV1053799		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015355.4(SUZ12):c.1451del (p.Gly484fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	127243991	CV1074807		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.498C>T (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244004	CV1068705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35133A>G (p.Glu11711=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127244010	CV1103439		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2649G>A (p.Leu883=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127244016	CV1096169		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1582C>A (p.Arg528=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244032	CV1069416		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.552C>A (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244081	CV1089217		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1899A>G (p.Glu633=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244083	CV1053792		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28619848|PMID:30187933|PMID:30655378|PMID:30887001|PMID:31091145|PMID:31624108|PMID:32981126|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.1792G>A (p.Val598Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127244084	CV1080111		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2685C>G (p.Ser895=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244089	CV1053724		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.280G>T (p.Glu94Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244125	CV1086548		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8694G>A (p.Gln2898=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127244127	CV1053749		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3364dup (p.Ile1122fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244133	CV1096179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.720G>C (p.Pro240=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244158	CV1076564		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1767A>G (p.Gln589=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244162	CV1053790		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.5716_5738del (p.Pro1906fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244167	CV1053789		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.6809T>C (p.Ile2270Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244176	CV1082342		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1291T>C (p.Leu431=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244180	CV1053731		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004850.5(ROCK2):c.3130C>T (p.Arg1044Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244184	CV1053732		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004850.5(ROCK2):c.1579C>T (p.Arg527Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244196	CV1104016		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.663G>A (p.Ser221=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244207	CV1053728		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.175G>T (p.Glu59Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244221	CV1053727		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.226G>C (p.Gly76Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244225	CV1105613		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1656G>A (p.Ser552=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244234	CV1053797		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.2984del (p.Arg995fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127244236	CV1103441		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2908-4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127244239	CV1075760		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.462T>C (p.Ile154=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244255	CV1098453		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2664C>T (p.Ile888=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244269	CV1070690		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1368G>A (p.Glu456=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244270	CV1056009		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127244279	CV1053788		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005251.3(FOXC2):c.1027G>T (p.Glu343Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244281	CV1053729		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014762.4(DHCR24):c.1218+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244283	CV1093135		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2133A>G (p.Arg711=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244286	CV1053730		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014762.4(DHCR24):c.1204C>T (p.Gln402Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244305	CV1053807		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.1435del (p.Ile479fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	127244312	CV1053791		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.2610G>A (p.Met870Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127244315	CV1053723		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.6129dup (p.Asp2044Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	127244357	CV1071742		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2502C>T (p.Ile834=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244360	CV1076580		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1011A>G (p.Arg337=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244363	CV1066680		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.276G>A (p.Glu92=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244368	CV1093133		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12878G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244376	CV1070354		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.912A>G (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244382	CV1060486		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1686G>A (p.Trp562Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127244407	CV1092086		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1564T>C (p.Leu522=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244425	CV1079961		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2093+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244427	CV1101506		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2853A>G (p.Lys951=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127244459	CV1096516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1851A>C (p.Ser617=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244468	CV1076082		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.654C>T (p.Asn218=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127244472	CV1069413		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.774A>G (p.Pro258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244477	CV1059275		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.294del (p.Phe98fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244486	CV1103423		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1464G>A (p.Lys488=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127244498	CV1061715		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-5_883del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127244542	CV1079748		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.516+10T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127244553	CV1096181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.585G>A (p.Val195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244556	CV1078978		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.889+9T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127244558	CV1055669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244593	CV1061492		HP:0005973	PMID:15532022|PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:28492532|PMID:29095814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.325-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127244612	CV1056180		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3524-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244634	CV1079957		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2185+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244640	CV1079947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3531C>T (p.Leu1177=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244696	CV1058061		HP:0000548	PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:29847639|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48339500)_(48343224_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244698	CV1076552		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-8C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244700	CV1058062		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48342985)_48346262del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127244714	CV1076822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1530-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244762	CV1097750		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.225G>A (p.Pro75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127244785	CV1080673		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2325C>T (p.Ser775=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244791	CV1072175		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.408G>A (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127244798	CV1102514		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.312T>C (p.Phe104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244806	CV1083670		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1440G>A (p.Gly480=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244808	CV1071746		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2898C>T (p.His966=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244821	CV1059978		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2199_2200insAACTGTGGGA (p.His734fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127244846	CV1080669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2592A>T (p.Ser864=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244867	CV1071765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1038G>A (p.Gln346=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244882	CV1056668		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-12_847-2del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	127244895	CV1080088		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244904	CV1074799		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.78G>A (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244927	CV1056021		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.911_912+1dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127244951	CV1080977		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6619+10A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244953	CV1081645		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6456G>A (p.Glu2152=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127244959	CV1074817		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1044C>T (p.Gly348=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244966	CV1105789		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4473C>T (p.Asn1491=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244968	CV1055994		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3651-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127244974	CV1102829		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14518-7_14518-4dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244996	CV1074288		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4008G>T (p.Arg1336=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127244997	CV1102470		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3951G>A (p.Thr1317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245005	CV1061205		HP:0002762	PMID:17301954|PMID:26961984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1064G>A (p.Cys355Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127245008	CV1061206		HP:0002762	PMID:15586175|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1027G>A (p.Gly343Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127245032	CV1076591		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245062	CV1103438		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2553C>T (p.Gly851=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127245107	CV1088278		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+8T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245139	CV1055683		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.349-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127245146	CV1103013		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3399G>C (p.Val1133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245158	CV1105464		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.840G>T (p.Thr280=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245165	CV1095876		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1266A>G (p.Thr422=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245193	CV1079702		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-8_4438-7del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127245200	CV1073349		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.48C>A (p.Ala16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245243	CV1092379		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.972T>C (p.Tyr324=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245270	CV1061141		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1099dup (p.His367fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245279	CV1102431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6969T>A (p.Thr2323=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245283	CV1054785		HP:0002243	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28657829|PMID:28657861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.286+2T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127245287	CV1105822		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.723G>A (p.Arg241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245288	CV1076548		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2991C>T (p.His997=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245297	CV1056478		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:21602930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1749+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127245305	CV1061142		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.382G>T (p.Gly128Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245306	CV1104208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.423C>T (p.Tyr141=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245313	CV1055281		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.370+2del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127245316	CV1078033		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1269C>T (p.Ile423=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127245325	CV1055764		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:28492532|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.949_950insCAGGGCCCGTGCACTGGCTGCCTGGGGTGGCA (p.Lys317fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245328	CV1101749		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2490T>C (p.Asp830=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245361	CV1083675		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-14C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245373	CV1073700		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.378A>G (p.Leu126=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245378	CV1077679		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1461G>A (p.Lys487=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245408	CV1098244		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.228A>G (p.Arg76=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245417	CV1091122		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1759C>T (p.Leu587=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245424	CV1062772		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.355C>T (p.Gln119Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127245427	CV1101661		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13305T>C (p.Pro4435=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245439	CV1066561		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+8A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245473	CV1070688		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1495C>T (p.Leu499=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245498	CV1056496		HP:0030843	PMID:28492532|PMID:30938420|PMID:31074293|PMID:34317109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.179C>A (p.Thr60Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127245504	CV1102483		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2892G>A (p.Leu964=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245508	CV1072577		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.909G>A (p.Lys303=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245509	CV1067467		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2328G>A (p.Pro776=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245514	CV1080672		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2409T>C (p.Ser803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245520	CV1061217		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.287_290dup (p.Cys98fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245544	CV1080692		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.147G>A (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245548	CV1089212		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2592C>T (p.Leu864=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245589	CV1085748		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.147G>A (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245604	CV1067479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.285G>A (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245607	CV1080685		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.540C>T (p.Asp180=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127245626	CV1101498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-7del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127245658	CV1067471		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1623G>T (p.Pro541=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127245670	CV1073347		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.156G>A (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245672	CV1054590		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_53672254)_53676298del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127245674	CV1073448		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.186T>C (p.Phe62=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245694	CV1083368		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3681C>T (p.Tyr1227=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127245695	CV1079353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2368T>C (p.Leu790=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245734	CV1079684		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127245737	CV1093393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+6dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245750	CV1071615		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.208C>A (p.Pro70Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127245751	CV1071613		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+23G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127245759	CV1055866		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2678C>T (p.Pro893Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127245773	CV1085611		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.186C>T (p.Cys62=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245785	CV1066657		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.470+9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127245803	CV1101458		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6120A>G (p.Thr2040=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127245815	CV1070755		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2331C>T (p.Phe777=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127245826	CV1069914		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.729C>T (p.Ser243=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245832	CV1092375		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1512T>C (p.Asn504=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245843	CV1083804		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6495G>A (p.Thr2165=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245853	CV1070333		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2074T>C (p.Leu692=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245863	CV1072168		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.558C>T (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127245887	CV1055515		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000082.4(ERCC8):c.275+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127245890	CV1079692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+10G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127245896	CV1105623		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.177G>A (p.Arg59=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245907	CV1056336		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:24043777|PMID:28492532|PMID:33394956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	127245921	CV1107468		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.168+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245934	CV1076577		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+91C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245942	CV1080096		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1323T>C (p.Ile441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245944	CV1081607		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.690C>T (p.Leu230=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127245985	CV1083800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7128G>A (p.Thr2376=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127245997	CV1083991		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3948C>T (p.Tyr1316=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246000	CV1090866		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2190G>A (p.Pro730=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127246043	CV1105804		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2580C>T (p.Arg860=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246051	CV1069405		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1752C>T (p.Ala584=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246055	CV1056179		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4798-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127246067	CV1079541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2361+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246068	CV1097675		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.984G>A (p.Pro328=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246075	CV1080677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1386T>C (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246082	CV1079954		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2662T>C (p.Leu888=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246084	CV1065339		HP:0001638	PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:17259292|PMID:25007885|PMID:28492532|PMID:28859693|PMID:31081998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8416C>T (p.Gln2806Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127246086	CV1055796		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+2del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127246097	CV1076579		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246099	CV1080653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4980G>A (p.Leu1660=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246108	CV1092510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.308-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246130	CV1083843		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.702C>T (p.Thr234=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246145	CV1062724		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7324G>T (p.Glu2442Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127246156	CV1054305		HP:0003131	PMID:18332091|PMID:21677404|PMID:28492532|PMID:8054986|PMID:8792820|PMID:9083097|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44508506)_(44541110_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246176	CV1071621		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1314G>A (p.Thr438=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127246184	CV1092390		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.61A>G (p.Thr21Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	127246188	CV1079705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127246202	CV1054248		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193172919)_(193205492_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246203	CV1071755		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.291C>T (p.Cys97=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246206	CV1071065		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.108A>C (p.Thr36=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246242	CV1055175		HP:0007354	PMID:11586298|PMID:16199547|PMID:24315819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.3624+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127246243	CV1094878		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2445-5T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127246243	CV1094878		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2445-5T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127246263	CV1059848		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.609dup (p.Phe204fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246272	CV1072176		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.369G>T (p.Leu123=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127246287	CV1103435		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2421G>A (p.Thr807=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127246315	CV1098463		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1384G>A (p.Glu462Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246331	CV1055280		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.223G>C (p.Gly75Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127246349	CV1066438		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.798C>T (p.Ile266=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	127246349	CV1066438		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.798C>T (p.Ile266=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246373	CV1101672		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11985G>A (p.Leu3995=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246378	CV1066416		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.495G>A (p.Gly165=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246382	CV1055702		HP:0002762	PMID:23439489|PMID:28492532|PMID:9326317|PMID:9620772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127246401	CV1066562		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1278A>G (p.Arg426=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246412	CV1076571		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1447G>A (p.Asp483Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246421	CV1056139		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-2A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246423	CV1074819		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1101C>T (p.Asp367=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246437	CV1108267		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8925C>G (p.Leu2975=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127246468	CV1096453		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.741G>T (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246497	CV1093381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.678G>C (p.Gly226=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246501	CV1074038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8516C>G (p.Ser2839Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127246504	CV1098517		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.30C>T (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246527	CV1055332		HP:0008166	PMID:25600812|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.557A>C (p.Glu186Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246542	CV1071059		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.393T>C (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246544	CV1093332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1185A>G (p.Val395=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246550	CV1054756		HP:0100723	PMID:17848412|PMID:20208144|PMID:28492532|PMID:31046099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.557G>A (p.Cys186Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246553	CV1093380		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.570G>A (p.Gln190=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246568	CV1066407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.132G>A (p.Lys44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246577	CV1066547		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.48G>A (p.Lys16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246580	CV1104212		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.243C>T (p.Ser81=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127246595	CV1105579		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7380G>A (p.Ala2460=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246621	CV1092058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1986-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246624	CV1076080		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.549G>A (p.Glu183=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127246630	CV1055966		HP:0012126	PMID:10980530|PMID:12815592|PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3993+2T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	127246633	CV1077849		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246657	CV1066565		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1581G>T (p.Ser527=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246659	CV1101701		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9057T>C (p.Thr3019=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246663	CV1093140		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246669	CV1085746		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.273G>A (p.Lys91=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246688	CV1105171		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.704-10C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127246694	CV1055670		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246702	CV1097424		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.912G>C (p.Arg304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246733	CV1055751		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.702+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127246765	CV1081637		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127246773	CV1097430		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.318A>G (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246783	CV1071747		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3099C>T (p.Asp1033=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246784	CV1093153		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.750T>C (p.Thr250=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246795	CV1054473		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6602089)_(6604804_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127246800	CV1054472		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6550793)_(6550924_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246809	CV1071724		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1410A>C (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246811	CV1101488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3945G>A (p.Glu1315=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127246834	CV1071749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3126G>T (p.Ser1042=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246837	CV1060480		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1428T>A (p.Tyr476Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127246860	CV1059619		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1146T>A (p.Asp382Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127246865	CV1059622		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1399-2_1399-1del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127246871	CV1059108		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1389_1392del (p.Tyr464fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	127246893	CV1055720		HP:0008158	PMID:1371284|PMID:1730727|PMID:27055971|PMID:28492532|PMID:9811888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.547G>A (p.Asp183Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127246908	CV1086582		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5715G>A (p.Glu1905=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127246943	CV1080663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3681C>T (p.Ile1227=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127246985	CV1072166		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.630C>T (p.Ala210=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127246992	CV1108291		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5677T>C (p.Leu1893=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127246993	CV1066560		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247021	CV1079686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6141A>G (p.Ser2047=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247035	CV1080980		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7204-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247037	CV1079810		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1518T>C (p.Asp506=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247039	CV1067475		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.894G>A (p.Val298=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247049	CV1061038		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3097_3106dup (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247086	CV1098534		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1254C>A (p.Ala418=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247105	CV1080686		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.438T>G (p.Thr146=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247107	CV1091118		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2016C>T (p.Asp672=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247112	CV1095887		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-33C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247114	CV1079979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.576T>C (p.Ile192=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247124	CV1096832		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.6G>A (p.Gly2=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247124	CV1096832		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.6G>A (p.Gly2=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	127247125	CV1088043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1539G>A (p.Val513=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127247162	CV1054561		HP:0001258	PMID:26492578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68251766)_(68260966_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247164	CV1101119		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6243C>T (p.Ile2081=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247166	CV1062758		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2497del (p.Trp833fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247181	CV1056156		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:24509483|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939G>A (p.Glu313=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247194	CV1095885		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-5T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247216	CV1063086		HP:0000668	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.455_456insCTACACCT (p.Ala153fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127247216	CV1063086		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.455_456insCTACACCT (p.Ala153fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127247218	CV1101746		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3423G>A (p.Leu1141=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247219	CV1066405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.96C>T (p.Thr32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247228	CV1106349		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247229	CV1076079		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.534G>A (p.Pro178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127247241	CV1101089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.864G>A (p.Glu288=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247271	CV1056134		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.832_852+19del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247316	CV1105467		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1494C>T (p.Ser498=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247332	CV1107047		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1977A>G (p.Ala659=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247342	CV1071781		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2400T>C (p.Leu800=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247345	CV1071322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1671C>T (p.Ser557=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247371	CV1100002		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.76T>C (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127247422	CV1092965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11235C>T (p.His3745=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247439	CV1056670		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.684-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127247439	CV1056670		HP:0012125	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.684-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127247453	CV1054759		HP:0001976	PMID:14754620|PMID:21264449|PMID:25522812|PMID:28492532|PMID:29153735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1057C>T (p.Pro353Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247465	CV1102820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12885G>T (p.Gly4295=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247493	CV1092382		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.903G>A (p.Ala301=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247516	CV1056131		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5586+1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247529	CV1101719		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7242G>A (p.Lys2414=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247537	CV1058473		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247547	CV1071772		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1521A>T (p.Ala507=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247551	CV1080641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5709C>T (p.Pro1903=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247553	CV1101519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1095G>A (p.Lys365=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247560	CV1079710		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4038C>T (p.Asn1346=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247564	CV1066406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.108A>G (p.Glu36=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247571	CV1070841		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.105C>G (p.Val35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247588	CV1101451		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6693G>A (p.Glu2231=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247648	CV1088175		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127247648	CV1088175		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247668	CV1079973		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1167A>G (p.Lys389=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247673	CV1102517		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.84A>G (p.Glu28=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247695	CV1071756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.294C>G (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247721	CV1070326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2937C>T (p.Pro979=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247738	CV1088173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.351T>A (p.Ile117=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247770	CV1055765		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.379+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127247774	CV1056018		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1449_1457+4del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127247778	CV1101589		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247790	CV1061423		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2051del (p.Asn684fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127247806	CV1071039		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1062C>T (p.Pro354=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247815	CV1079790		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.33G>A (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247823	CV1054885		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-10T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247839	CV1097421		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1044T>C (p.Ser348=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247842	CV1079699		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4833C>T (p.Pro1611=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247850	CV1083870		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.54A>G (p.Glu18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247855	CV1074544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2193C>T (p.His731=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247856	CV1079871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11856G>A (p.Gly3952=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247865	CV1080661		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3882C>T (p.Asp1294=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247895	CV1076931		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1356T>A (p.Ser452=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127247895	CV1076931		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1356T>A (p.Ser452=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127247919	CV1067469		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2037G>A (p.Thr679=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247937	CV1083728		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3036C>T (p.Thr1012=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247944	CV1096466		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1319T>C (p.Leu440Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247961	CV1079753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.174A>G (p.Leu58=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247974	CV1101476		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4737A>G (p.Glu1579=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127247985	CV1064723		HP:0004810	PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.58_61dup (p.Phe21fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127247996	CV1083371		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2610G>A (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127247999	CV1080532		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1064+5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248004	CV1083372		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2274G>C (p.Leu758=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127248007	CV1058498		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.341T>A (p.Leu114Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248041	CV1078149		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248071	CV1096454		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.831C>T (p.Tyr277=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248074	CV1056137		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127248110	CV1067421		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.876G>A (p.Pro292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127248128	CV1092964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11088G>A (p.Glu3696=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248149	CV1058464		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.278dup (p.Gly94fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127248162	CV1084557		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.945G>A (p.Leu315=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248165	CV1055762		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3104del (p.Gln1035fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127248168	CV1079969		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1485T>C (p.Phe495=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248169	CV1097434		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.18A>T (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248193	CV1063141		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5857C>T (p.Gln1953Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248206	CV1101593		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1824T>C (p.Asp608=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248223	CV1067072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8151G>A (p.Leu2717=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127248231	CV1102803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7602G>A (p.Glu2534=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248232	CV1083815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4983G>A (p.Val1661=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248252	CV1076071		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.132C>T (p.Phe44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127248260	CV1104975		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.95-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248298	CV1092933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.696T>C (p.Ile232=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248307	CV1101494		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-5C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127248324	CV1096526		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10378C>T (p.Leu3460=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248394	CV1078137		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.114G>C (p.Leu38=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248429	CV1057598		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88512250)_(88519156_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127248434	CV1057596		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88209612)_88484553del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127248434	CV1057596		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88209612)_88484553del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127248437	CV1057597		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88209614)_88484553del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127248437	CV1057597		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88209614)_88484553del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127248448	CV1105168		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1623C>G (p.His541Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127248461	CV1056150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7918T>C (p.Ser2640Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248474	CV1103462		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5116G>A (p.Ala1706Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127248482	CV1068222		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1554C>T (p.Cys518=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248487	CV1054331		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25640679|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_121491404)_(121500721_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248489	CV1080089		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.876T>C (p.Tyr292=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248492	CV1062739		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5197C>T (p.Gln1733Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127248495	CV1054267		HP:0004758	PMID:28492532|PMID:31913406|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237205802)_(237519305_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248521	CV1078142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.975G>A (p.Gly325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248532	CV1079966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1761A>G (p.Thr587=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248560	CV1089220		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1752C>T (p.Thr584=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248561	CV1074546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1788C>G (p.Pro596=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248581	CV1066414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.444A>G (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248584	CV1076560		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1974C>T (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248588	CV1079351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1938C>T (p.Asn646=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248637	CV1100151		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.723C>T (p.Asp241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248641	CV1064062		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7981679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127248673	CV1101104		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4017G>A (p.Leu1339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248704	CV1079959		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2094-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248711	CV1098524		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248726	CV1080971		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5232G>C (p.Arg1744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248733	CV1056155		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48303714_48303721del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127248734	CV1071777		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1932G>A (p.Leu644=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248736	CV1092689		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1197C>T (p.Tyr399=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248737	CV1060008		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.454C>T (p.Gln152Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248808	CV1092068		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.138G>A (p.Ala46=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248850	CV1093399		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248871	CV1059613		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.105dup (p.Asn36Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248887	CV1061852		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:24651015|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.408G>A (p.Trp136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127248898	CV1062374		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.599G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127248927	CV1079711		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3909A>G (p.Glu1303=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127248930	CV1103466		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5664C>T (p.Pro1888=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127248946	CV1080399		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3603C>T (p.Ala1201=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127248951	CV1064865		HP:0002206	PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.329_332del (p.Ile110fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127248953	CV1093742		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1633C>T (p.Leu545=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127249021	CV1102821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12975T>G (p.Ala4325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249024	CV1070172		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1317C>T (p.Ile439=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127249031	CV1105587		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5757G>A (p.Gly1919=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249035	CV1062751		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+1del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127249050	CV1088170		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.507G>A (p.Gln169=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249058	CV1079721		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3210G>A (p.Arg1070=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127249063	CV1056141		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249069	CV1092374		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1593C>T (p.Asp531=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249082	CV1097751		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127249083	CV1084024		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.171G>A (p.Glu57=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249098	CV1061855		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.934del (p.Thr311_Leu312insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249112	CV1105164		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2853+7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127249123	CV1101110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+9_4623+10del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249140	CV1067418		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.489C>T (p.Arg163=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127249143	CV1093352		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249161	CV1105612		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1866C>T (p.Ala622=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249235	CV1101301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.760A>C (p.Arg254=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249250	CV1101673		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11877T>G (p.Thr3959=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249256	CV1093158		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.171G>A (p.Val57=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249289	CV1056772		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10262+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127249294	CV1059854		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.168_171del (p.Leu57fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249308	CV1057421		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:25231368|PMID:26947380|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533007)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249313	CV1057429		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6610182)_(6610366_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127249318	CV1057426		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587131)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249323	CV1079740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1789T>C (p.Leu597=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249381	CV1057300		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91829918)_(91851387_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249387	CV1057302		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91863743)_(91871469_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127249423	CV1074868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10962A>G (p.Val3654=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249448	CV1083375		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1023C>T (p.Tyr341=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127249465	CV1070679		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1983C>T (p.Leu661=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249495	CV1091117		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2156G>A (p.Arg719His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249497	CV1070692		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.914+7G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249509	CV1080639		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6011+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249532	CV1056008		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-2A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249546	CV1093541		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.684T>C (p.Ile228=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249562	CV1095879		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1503C>T (p.Tyr501=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249569	CV1102813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10706+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249576	CV1070759		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.555G>A (p.Ala185=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127249579	CV1054753		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249611	CV1074821		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1266C>A (p.Gly422=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249635	CV1079540		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2289G>A (p.Leu763=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249654	CV1083656		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.141G>C (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127249665	CV1105172		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.703+9G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127249746	CV1079889		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10233G>A (p.Pro3411=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249750	CV1059132		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.610A>T (p.Lys204Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249774	CV1079864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12858C>T (p.His4286=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249780	CV1098239		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.468A>G (p.Gly156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249783	CV1093735		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2127C>A (p.Val709=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127249790	CV1074563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.237C>T (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249817	CV1103463		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5118G>A (p.Ala1706=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127249826	CV1095884		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249839	CV1101705		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8700T>C (p.Asp2900=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249858	CV1063668		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.783_784insTT (p.Ile262fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127249862	CV1084559		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.822C>T (p.Ala274=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249864	CV1061229		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:26476331|PMID:28492532|PMID:8506298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.726del (p.Ser243fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127249866	CV1101568		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.18C>T (p.Val6=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249867	CV1096185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.426T>C (p.Ala142=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249869	CV1054451		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_104169266)_104189861del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127249874	CV1054452		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_104187883)_104189197del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127249875	CV1071617		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.867G>C (p.Ser289=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127249876	CV1054453		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_104187884)_104189197del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127249884	CV1105619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.504G>A (p.Leu168=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249931	CV1080106		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2319C>T (p.Ser773=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249956	CV1101886		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-5A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249983	CV1080102		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1962G>T (p.Val654=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249985	CV1079939		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4611C>T (p.Asn1537=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127249990	CV1096448		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.308C>T (p.Thr103Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250035	CV1101530		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+8T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127250038	CV1056015		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3488_3490+1del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127250039	CV1079910		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7968A>C (p.Pro2656=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250047	CV1071229		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.243C>T (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250059	CV1102443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5865T>C (p.Ile1955=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250066	CV1058462		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.124del (p.Trp42fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250073	CV1086634		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1311T>C (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127250092	CV1064438		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.484dup (p.Ala162fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250125	CV1105647		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.493C>T (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250133	CV1105645		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.124G>T (p.Val42Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250145	CV1079985		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.426T>G (p.Thr142=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250177	CV1062365		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.718_724del (p.Glu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250195	CV1056176		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7188+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250206	CV1093769		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.688C>A (p.Arg230=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127250222	CV1080633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6741G>A (p.Lys2247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250226	CV1081600		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.16C>A (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127250247	CV1056901		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:28492532|PMID:8852662|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110879913)_(110963639_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250254	CV1079348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1717C>T (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250262	CV1102432		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6711C>T (p.Tyr2237=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250279	CV1101097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2055G>A (p.Arg685=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250283	CV1079369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5092-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250319	CV1101573		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.570T>C (p.Asn190=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250326	CV1081875		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5400G>C (p.Val1800=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127250326	CV1081875		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5400G>C (p.Val1800=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127250348	CV1101569		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.42C>G (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250359	CV1092967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11847C>G (p.Thr3949=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250368	CV1079904		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8409C>G (p.Thr2803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250415	CV1102485		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2724T>C (p.Thr908=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250416	CV1078714		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2046T>C (p.Phe682=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127250420	CV1077683		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.690C>T (p.Tyr230=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250423	CV1076594		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.156C>T (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250425	CV1054385		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123836792)_123837316del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127250440	CV1084565		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.366G>C (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250441	CV1098241		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.357T>C (p.Thr119=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250446	CV1093576		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1152C>T (p.Asn384=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127250474	CV1079816		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1915T>C (p.Leu639=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250487	CV1056168		HP:0001639	PMID:11133230|PMID:22429680|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:28699631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2630T>A (p.Met877Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127250496	CV1069399		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2286C>T (p.Tyr762=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250508	CV1070346		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.387T>C (p.Phe129=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250510	CV1054819		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:17692550|PMID:23465862|PMID:28492532|PMID:9817922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.144+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127250520	CV1105061		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.406C>T (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127250521	CV1071043		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250535	CV1103465		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5451G>A (p.Thr1817=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127250550	CV1107324		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1909+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250561	CV1071041		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1038T>C (p.Thr346=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250574	CV1102442		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5919G>A (p.Gly1973=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250577	CV1088277		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.552A>C (p.Ala184=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250589	CV1079988		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250591	CV1101762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1083A>G (p.Lys361=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250596	CV1103029		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.51C>T (p.Asn17=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250601	CV1074036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6576C>T (p.Ile2192=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127250603	CV1061045		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2676_2680dup (p.Arg894fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127250627	CV1071930		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.39C>A (p.Ser13=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250629	CV1066404		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.66C>T (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250638	CV1101772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.744A>C (p.Ala248=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250646	CV1071544		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250669	CV1104151		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2955T>G (p.Ser985=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250713	CV1093739		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1773G>A (p.Gln591=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127250730	CV1061851		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.37_53del (p.Thr13fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127250753	CV1093321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250767	CV1058794		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2908dup (p.Leu970fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127250768	CV1080665		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3384G>A (p.Gln1128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250792	CV1061723		HP:0008288	PMID:15864413|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127250827	CV1056177		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5790+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250836	CV1076873		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.87C>T (p.Leu29=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250853	CV1083188		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.631C>T (p.Leu211=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250863	CV1074279		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2595T>C (p.Ile865=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250878	CV1066443		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-6dup		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	127250878	CV1066443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-6dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250886	CV1069421		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.30C>G (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250888	CV1092696		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.609C>A (p.Pro203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250906	CV1066553		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250913	CV1065215		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2654T>A (p.Leu885Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250932	CV1071616		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.438G>C (p.Pro146=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127250942	CV1101756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2112T>C (p.Leu704=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250950	CV1071053		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.591T>C (p.Asp197=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250954	CV1099976		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2145G>A (p.Lys715=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250957	CV1054520		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47455479)_47460424del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127250962	CV1063143		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5254del (p.Gln1752fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250967	CV1055297		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1628+2T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127250988	CV1070174		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1746T>C (p.Asn582=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127250992	CV1059383		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1392del (p.Ile464fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	127251010	CV1093772		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.540T>C (p.Ala180=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127251019	CV1102449		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5337T>C (p.His1779=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251054	CV1062781		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.872C>G (p.Ser291Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251074	CV1081644		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6258A>G (p.Pro2086=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127251086	CV1098202		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2946C>T (p.Phe982=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251104	CV1101531		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.141T>C (p.Asn47=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127251123	CV1103451		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+8G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127251154	CV1102480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2922A>G (p.Ala974=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251158	CV1070691		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.975A>G (p.Ala325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251176	CV1101662		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13227A>G (p.Lys4409=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251226	CV1101159		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2886C>T (p.Asp962=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127251228	CV1071928		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.459G>A (p.Arg153=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251234	CV1101742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4314C>T (p.Cys1438=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251239	CV1101453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6561G>A (p.Gln2187=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127251241	CV1081605		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.478C>T (p.Leu160=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127251251	CV1096635		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1014T>G (p.Arg338=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251275	CV1105462		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.33C>G (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127251280	CV1066549		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.87G>A (p.Glu29=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251294	CV1094927		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.171G>A (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251295	CV1055171		HP:6000215	PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:25741868|PMID:26163321|PMID:28492532|PMID:30111474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.439-2A>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	127251324	CV1088824		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127251326	CV1080388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5001G>A (p.Leu1667=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251335	CV1075983		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251351	CV1075761		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.380-4G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251372	CV1071326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2781G>C (p.Val927=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251383	CV1074282		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+10A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251411	CV1092062		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.171C>G (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251415	CV1101577		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.780A>T (p.Ile260=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251437	CV1079935		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4803A>G (p.Lys1601=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251438	CV1056017		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16679492|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251446	CV1103468		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6318C>T (p.Ser2106=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127251455	CV1101484		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4437+7A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127251459	CV1103657		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3210G>T (p.Thr1070=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127251459	CV1103657		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3210G>T (p.Thr1070=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127251469	CV1078723		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3606T>C (p.His1202=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127251485	CV1082766		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1068G>T (p.Leu356=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127251485	CV1082766		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1068G>T (p.Leu356=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127251493	CV1068937		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1734T>C (p.Thr578=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251518	CV1080689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.393A>C (p.Ala131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251546	CV1072112		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+9C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127251557	CV1061810		HP:0002885	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:22952776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1237C>T (p.Gln413Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127251560	CV1083865		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.24T>C (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251592	CV1092078		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251593	CV1076875		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+8A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251594	CV1107326		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251599	CV1099994		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1044C>T (p.His348=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127251643	CV1079919		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6855C>G (p.Leu2285=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251651	CV1080670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2589T>C (p.Ser863=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251667	CV1079917		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6928C>T (p.Leu2310=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251672	CV1101729		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5646G>A (p.Leu1882=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251699	CV1083278		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.219G>A (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127251704	CV1070164		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.378C>T (p.Gly126=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127251717	CV1101755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2145T>G (p.Pro715=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251730	CV1074272		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2079T>C (p.Gly693=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251733	CV1106336		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1020C>T (p.Gly340=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251760	CV1072135		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-10del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127251761	CV1062819		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1014dup (p.Lys339Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251774	CV1054348		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55569966)_55570700del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127251845	CV1062780		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.506dup (p.His169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251855	CV1076881		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251856	CV1101457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6363T>C (p.Gly2121=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127251868	CV1080960		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.741-7C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251871	CV1098220		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1708-9T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251881	CV1054865		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.135_135+8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251887	CV1069418		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.285A>T (p.Pro95=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251910	CV1079940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4527C>T (p.Leu1509=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251916	CV1076834		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.78A>G (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251918	CV1102827		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14466-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251921	CV1093390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251931	CV1081639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5888-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127251957	CV1056007		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.780+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251962	CV1080976		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6477C>T (p.Leu2159=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251965	CV1101500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3258G>A (p.Ser1086=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127251981	CV1056133		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127251982	CV1107467		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.201G>A (p.Leu67=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251992	CV1105652		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.384A>T (p.Val128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127251997	CV1099686		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1281G>A (p.Gln427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127251999	CV1062811		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5796_5809del (p.Thr1933fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252002	CV1096180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.603G>T (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252018	CV1062302		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.160_175del (p.Ile54fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252025	CV1080964		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1344C>T (p.Ala448=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252027	CV1054519		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20433692|PMID:22574137|PMID:22765922|PMID:23396983|PMID:26671970|PMID:28492532|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47362544)_(47368616_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127252030	CV1054516		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47358756)_47367811del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252031	CV1061049		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.955_956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252033	CV1054517		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47358759)_47367816del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127252041	CV1054518		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47362521)_47362777del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127252047	CV1101657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13735G>A (p.Val4579Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252079	CV1072185		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.210C>T (p.Ser70=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127252092	CV1076550		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2814C>T (p.Ile938=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252097	CV1074283		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3060A>C (p.Ser1020=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252117	CV1091140		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.177A>C (p.Ser59=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252120	CV1101505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3036A>G (p.Lys1012=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127252121	CV1056834		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17345463_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252125	CV1056835		HP:0100723	PMID:17652212|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:20119652|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:21172883|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:24977658|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17371403_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252130	CV1056831		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161310374)_(161310455_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127252131	CV1102475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3528T>C (p.His1176=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252135	CV1055830		HP:0001871	PMID:12552564|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27041517|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.647-2_649del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127252141	CV1057603		HP:0007529	PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12788524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_20797176)_21105944del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252162	CV1079727		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2880T>C (p.Ser960=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127252171	CV1097479		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1536C>T (p.Asp512=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127252172	CV1074264		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1248T>C (p.Tyr416=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252183	CV1097414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.717C>T (p.Val239=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252193	CV1089224		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252196	CV1079873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11746T>C (p.Leu3916=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252218	CV1074285		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3603C>A (p.Val1201=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252223	CV1070348		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.594C>G (p.Gly198=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252240	CV1054901		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.325_329+7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252250	CV1071750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+8A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252252	CV1093363		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2763T>C (p.Ala921=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252266	CV1066415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.486C>T (p.Ser162=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252276	CV1067087		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13245G>A (p.Val4415=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252291	CV1085262		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.984C>G (p.Pro328=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252298	CV1106348		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.297C>A (p.Gly99=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252306	CV1060098		HP:0008181	PMID:10946006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.419dup (p.Asn140fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127252314	CV1054543		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100953694)_(100962182_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252317	CV1093400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2103A>G (p.Ala701=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252356	CV1098226		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1536G>A (p.Val512=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252377	CV1062748		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3922C>T (p.Gln1308Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127252399	CV1080972		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5256C>T (p.Pro1752=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252410	CV1100153		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1362G>A (p.Thr454=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252414	CV1082347		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3561A>G (p.Pro1187=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252421	CV1074812		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.795C>T (p.Thr265=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252465	CV1056129		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127252512	CV1101509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127252520	CV1055980		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252538	CV1103452		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4266G>A (p.Thr1422=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127252547	CV1092962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10608G>A (p.Arg3536=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252606	CV1098222		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-4A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252609	CV1055456		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2970+2T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127252636	CV1056498		HP:0030843	PMID:11445644|PMID:16971399|PMID:21838472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.217G>A (p.Gly73Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127252640	CV1056499		HP:0030843	PMID:10488818|PMID:15820680|PMID:2046936|PMID:22745357|PMID:23279339|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:8721565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.251T>C (p.Phe84Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127252654	CV1106346		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.330C>G (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252677	CV1071721		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252693	CV1101766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.993T>C (p.Phe331=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252715	CV1080634		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6657T>G (p.Thr2219=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252716	CV1069976		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6820C>T (p.Leu2274=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	127252728	CV1066452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.27G>A (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252774	CV1079336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.733C>T (p.Leu245=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252776	CV1074256		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.450T>C (p.His150=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252781	CV1093377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252809	CV1101702		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9024T>G (p.Ser3008=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252827	CV1082340		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.294T>C (p.Ala98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252851	CV1071782		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2466T>C (p.Asn822=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252854	CV1071783		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252868	CV1055761		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32173348|PMID:34295353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2786+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127252869	CV1095888		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2320A>C (p.Arg774=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252888	CV1089204		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3888T>G (p.Leu1296=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252905	CV1080647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5268C>G (p.Pro1756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252931	CV1062982		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.100G>T (p.Glu34Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127252936	CV1057337		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118819436)_(118847810_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252939	CV1057336		HP:0002762	PMID:11170095|PMID:26690531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118811951)_(118834836_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252944	CV1057340		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_119120510)_119123163del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127252948	CV1057335		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118788188)_118817001del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127252949	CV1070681		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1833G>C (p.Ser611=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252951	CV1084837		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1605C>T (p.Ala535=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252953	CV1057334		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118596815)_118825146del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127252955	CV1080968		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2829T>C (p.Ala943=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252979	CV1083831		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2388C>T (p.Phe796=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252988	CV1055433		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127252989	CV1088293		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1509A>G (p.Lys503=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253026	CV1108142		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3774G>A (p.Ter1258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253035	CV1105580		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6774C>T (p.His2258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253042	CV1075754		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.915C>G (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253069	CV1089512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1881A>G (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253077	CV1074810		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.729G>A (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253082	CV1101732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5091C>T (p.Tyr1697=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253090	CV1074274		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2145C>A (p.Thr715=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253097	CV1084019		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.156G>A (p.Val52=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253101	CV1076874		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.255C>G (p.Pro85=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253112	CV1066563		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1332C>G (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253117	CV1078263		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1743G>A (p.Gly581=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253124	CV1105595		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4410-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253129	CV1079921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6579T>C (p.Asp2193=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253166	CV1101478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4683T>C (p.Arg1561=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127253183	CV1074816		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+11_918+14dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253198	CV1061139		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1162C>T (p.Gln388Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127253200	CV1086172		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253202	CV1092944		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253214	CV1062768		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23351400|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.955del (p.Ser319fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127253278	CV1088281		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253324	CV1102433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6630A>C (p.Pro2210=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253337	CV1070353		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253344	CV1056157		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1199T>C (p.Leu400Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253371	CV1067472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1581C>T (p.Pro527=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253379	CV1055298		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127253382	CV1062746		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3956del (p.Leu1319fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127253401	CV1099996		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.816C>T (p.Ala272=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127253406	CV1056796		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1866+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253413	CV1073699		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.288A>G (p.Val96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253425	CV1092371		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1911G>A (p.Thr637=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253443	CV1078147		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253465	CV1079704		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4317A>C (p.Thr1439=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127253507	CV1057366		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:22494545|PMID:23430936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_104188817)_(104193189_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253511	CV1057367		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:22494545|PMID:23430936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_104188827)_(104193169_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253524	CV1097418		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1992G>A (p.Gly664=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253535	CV1056960		HP:0003131	PMID:14531788|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44527110)_(44545243_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253547	CV1097427		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.423T>C (p.Asp141=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253551	CV1072162		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.978C>T (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127253563	CV1080687		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.411C>T (p.Asp137=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253582	CV1081629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4017C>T (p.Phe1339=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127253621	CV1055996		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.148+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127253621	CV1055996		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.148+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127253626	CV1105527		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2700G>A (p.Glu900=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253631	CV1091132		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1245A>G (p.Lys415=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253657	CV1066664		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1113G>A (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127253664	CV1088181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253672	CV1083834		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2253C>T (p.His751=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253696	CV1083722		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1869G>A (p.Thr623=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253705	CV1099819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.339C>T (p.Phe113=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253720	CV1102465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4161G>A (p.Leu1387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253724	CV1102493		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2430G>T (p.Arg810=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253750	CV1107916		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.249T>C (p.Asp83=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253755	CV1081611		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1260G>A (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127253764	CV1054683		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_41566450)_41572658del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127253767	CV1093539		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1332G>A (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253782	CV1081618		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2580C>T (p.Phe860=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127253791	CV1059823		HP:0012221	PMID:12207583|PMID:24599399|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4965C>T (p.Gly1655=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127253816	CV1101723		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6750T>C (p.His2250=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253837	CV1071048		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.705G>A (p.Val235=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253858	CV1063900		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:19061981|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.731-1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	127253858	CV1063900		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:19061981|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.731-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127253886	CV1071556		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.240T>C (p.Ile80=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253910	CV1079361		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4224C>T (p.Leu1408=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253951	CV1105166		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2451C>A (p.Gly817=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127253956	CV1081183		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-6A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127253984	CV1093411		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2525G>A (p.Arg842His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127254009	CV1101092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1470G>A (p.Gly490=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254033	CV1062347		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3424C>T (p.Gln1142Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254034	CV1055917		HP:0001915	PMID:14576041|PMID:15632205|PMID:16443553|PMID:17266056|PMID:23592409|PMID:25741868|PMID:27622035|PMID:28492532|PMID:29239076|PMID:29357941|PMID:32375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1228C>T (p.Arg410Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127254040	CV1099977		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1935C>G (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254041	CV1079930		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5505T>C (p.Ser1835=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254048	CV1056700		HP:0001071	PMID:18057066|PMID:25974833|PMID:28492532|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.778G>A (p.Gly260Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254060	CV1083996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1653A>G (p.Ala551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127254080	CV1079719		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3429G>A (p.Lys1143=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127254085	CV1071545		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.507+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254090	CV1056138		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254103	CV1055179		HP:0002092	PMID:10903931|PMID:12045205|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1472G>T (p.Arg491Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254128	CV1062773		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.307C>T (p.Gln103Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127254136	CV1089218		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1773G>A (p.Gly591=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254144	CV1079875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11655C>T (p.Phe3885=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254147	CV1078281		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.714G>A (p.Gln238=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127254154	CV1055739		HP:0011516	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.130-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254173	CV1079362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-5T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254190	CV1081181		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.459A>C (p.Ala153=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254252	CV1088178		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.162C>T (p.Asp54=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127254252	CV1088178		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.162C>T (p.Asp54=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254261	CV1086554		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8454G>C (p.Leu2818=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127254266	CV1079739		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1992T>C (p.Asp664=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127254268	CV1084021		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1428T>C (p.Asp476=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254294	CV1056247		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.710C>G (p.Thr237Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254335	CV1103453		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4371C>T (p.Tyr1457=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127254336	CV1059967		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:17728257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:35618652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.434G>A (p.Arg145Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127254351	CV1062767		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1060C>T (p.Gln354Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127254352	CV1079872		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11841C>T (p.Ser3947=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254384	CV1067477		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.474C>A (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254392	CV1074995		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+7G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254403	CV1074258		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.519T>C (p.Pro173=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254405	CV1084569		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.186C>A (p.Ile62=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254412	CV1098206		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2706C>T (p.Thr902=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254421	CV1055867		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2303G>C (p.Gly768Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254423	CV1071710		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.615T>C (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254464	CV1070340		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.18G>C (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254472	CV1079949		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3030A>G (p.Thr1010=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254486	CV1074289		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4023C>T (p.Phe1341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254502	CV1062978		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:26925970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.19del (p.Arg7fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254505	CV1062981		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22205104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.62dup (p.Ala22fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254510	CV1062984		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:18181215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254517	CV1062986		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:26539030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.390del (p.Lys130fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127254542	CV1056560		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:19953636|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:31867767|PMID:32430494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.60dup (p.Ser21fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127254547	CV1092694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.867T>C (p.Ser289=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254549	CV1102782		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.279+8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254552	CV1092386		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.546A>G (p.Thr182=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254583	CV1080998		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13899C>T (p.Val4633=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254584	CV1055331		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:30703229|PMID:31367523|PMID:32005694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2006dup (p.Asn669fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127254596	CV1105458		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.998+8C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127254620	CV1093707		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2659C>T (p.Leu887=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127254626	CV1079745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.867A>C (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127254629	CV1077854		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+8T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254631	CV1077853		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+7A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254647	CV1096462		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1170C>T (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254653	CV1102814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11329C>T (p.Leu3777=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254660	CV1075764		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.231G>T (p.Val77=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254674	CV1071761		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.765A>G (p.Leu255=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254676	CV1092956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6399C>T (p.Ser2133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254683	CV1059620		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1214dup (p.Tyr405Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254704	CV1105160		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5286G>C (p.Gly1762=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127254717	CV1079347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1686C>G (p.Ala562=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254730	CV1095890		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254768	CV1099968		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3543A>G (p.Pro1181=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254797	CV1076833		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.255C>T (p.Ile85=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254806	CV1098225		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1560C>G (p.Leu520=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254821	CV1101524		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+9G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127254823	CV1055795		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+2T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127254850	CV1100001		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.408C>T (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127254866	CV1054555		HP:0009919	PMID:12502741|PMID:1534305|PMID:16127685|PMID:28492532|PMID:8756645|PMID:9495340|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48953724)_(48955585_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127254884	CV1072116		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2685C>T (p.Gly895=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127254891	CV1088740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.42G>A (p.Glu14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127254924	CV1101495		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+15G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127254963	CV1079526		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1632C>T (p.Ser544=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127254981	CV1099999		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.532-4G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127255019	CV1081603		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.246C>T (p.Cys82=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127255021	CV1089214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2349G>A (p.Glu783=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255052	CV1071320		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.399T>A (p.Pro133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255058	CV1088811		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.7-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255075	CV1092389		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-391C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255086	CV1079991		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.20+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255088	CV1107054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.915G>A (p.Val305=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255093	CV1101688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10680T>C (p.Asn3560=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255121	CV1102430		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6999A>G (p.Thr2333=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255135	CV1054540		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88471559)_88471893del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127255135	CV1054540		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88471559)_88471893del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127255140	CV1054541		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88517531)_88519028del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127255140	CV1054541		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88517531)_88519028del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127255152	CV1102474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3783C>T (p.Ala1261=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255158	CV1092057		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2088+14A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255171	CV1095891		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2719C>T (p.Leu907=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255184	CV1070685		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255196	CV1105605		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3276C>T (p.Val1092=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255201	CV1103470		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6378C>T (p.Ala2126=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127255202	CV1056022		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127255208	CV1054816		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14174A>G (p.Tyr4725Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127255211	CV1095874		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.987T>G (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255215	CV1107049		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1740C>A (p.Pro580=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255220	CV1064527		HP:0030843	PMID:10842705|PMID:1301926|PMID:20209591|PMID:22745357|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:26428663|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:28911993|PMID:30198232|PMID:32789836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.325G>A (p.Glu109Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127255226	CV1064528		HP:0030843	PMID:14640030|PMID:17503405|PMID:18830126|PMID:20209591|PMID:24101130|PMID:24480837|PMID:26537620|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:28492532|PMID:29277593|PMID:7914929|PMID:8081397|PMID:9748014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.381T>G (p.Ile127Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127255236	CV1074547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1566G>C (p.Gly522=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255240	CV1060478		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1144A>T (p.Lys382Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	127255242	CV1056132		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3309+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127255244	CV1092380		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.955+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255271	CV1098530		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.834G>C (p.Leu278=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255279	CV1079690		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5856-16A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127255285	CV1079955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2586G>A (p.Pro862=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255306	CV1073703		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.912T>C (p.Asn304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255350	CV1079925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6288A>T (p.Pro2096=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255380	CV1059136		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1206del (p.Lys402fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255393	CV1083655		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.237G>A (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127255397	CV1093316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.69C>T (p.Cys23=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255407	CV1074559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255414	CV1101779		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.378G>T (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255416	CV1079960		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2094-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255447	CV1080392		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3954G>A (p.Gln1318=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255451	CV1097755		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.552C>T (p.Asn184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127255458	CV1070332		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2166C>T (p.Ile722=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255468	CV1108261		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9690C>T (p.Asp3230=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127255473	CV1101456		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6369T>C (p.Ser2123=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127255486	CV1099613		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1161G>C (p.Gly387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255489	CV1102459		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4458C>T (p.Pro1486=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255507	CV1092055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2760A>G (p.Thr920=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255519	CV1071341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7518G>T (p.Arg2506=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255522	CV1093568		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.214C>T (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255543	CV1106352		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.108C>T (p.Gly36=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255562	CV1071532		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12773G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255565	CV1080683		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.630G>A (p.Val210=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255573	CV1076813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2766C>T (p.Thr922=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255582	CV1102478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3123C>T (p.Ala1041=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255601	CV1077675		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2352C>T (p.Ala784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255615	CV1066426		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4145C>A (p.Thr1382Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255633	CV1101444		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7251T>C (p.Asp2417=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127255639	CV1072164		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.786G>A (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127255655	CV1056178		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5622-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255657	CV1083803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6612G>A (p.Thr2204=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255663	CV1099494		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.288T>C (p.Ala96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255687	CV1096452		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.625C>T (p.Leu209=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255689	CV1074261		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.675T>C (p.Gly225=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255690	CV1101587		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1249T>C (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255691	CV1061490		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1000-1G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127255703	CV1088167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255727	CV1071753		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.276C>T (p.Thr92=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255735	CV1071773		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1662A>G (p.Glu554=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255806	CV1080629		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7188+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255823	CV1101468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5193G>A (p.Lys1731=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127255851	CV1101752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2316T>C (p.Asn772=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255860	CV1083668		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1134G>A (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255863	CV1055069		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73347del (p.Phe24449fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127255865	CV1101675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11706A>G (p.Val3902=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255873	CV1079354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2481G>A (p.Gln827=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255889	CV1063150		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2795del (p.Leu932fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255894	CV1101761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1161A>T (p.Ala387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255906	CV1079900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8949T>C (p.Asn2983=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255911	CV1079689		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5919G>A (p.Gln1973=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127255925	CV1062733		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6079del (p.Glu2027fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127255956	CV1102435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6414C>G (p.Thr2138=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255958	CV1080401		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3567C>G (p.Ala1189=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255965	CV1074281		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2928C>T (p.His976=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127255974	CV1061842		HP:0200134	PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1700C>T (p.Ala567Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127255991	CV1074867		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9108A>G (p.Glu3036=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256018	CV1072205		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1437C>T (p.Tyr479=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127256029	CV1102500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1686T>C (p.Tyr562=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256040	CV1079803		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.930G>C (p.Ala310=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256057	CV1102212		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2166T>C (p.Tyr722=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256059	CV1070356		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1107T>C (p.Asn369=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256060	CV1100456		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3852C>T (p.Pro1284=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127256062	CV1071707		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.333G>A (p.Glu111=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256072	CV1101299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1740C>T (p.Ile580=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256074	CV1071709		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.582A>G (p.Lys194=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256091	CV1101663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12951A>G (p.Ala4317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256096	CV1079795		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.306T>C (p.His102=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256109	CV1061203		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1157T>G (p.Leu386Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127256113	CV1102486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2724T>A (p.Thr908=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256139	CV1092054		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3036G>A (p.Leu1012=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256145	CV1090559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1614G>C (p.Leu538=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256146	CV1069408		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1656G>A (p.Ala552=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256161	CV1081621		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2937C>A (p.Val979=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127256167	CV1101461		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6054A>G (p.Leu2018=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127256177	CV1096520		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5532G>C (p.Leu1844=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256186	CV1076812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2823G>A (p.Leu941=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256211	CV1092085		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256216	CV1103030		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-5C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127256222	CV1079908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8004A>G (p.Arg2668=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256229	CV1079986		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.199C>T (p.Leu67=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256238	CV1101693		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9696A>G (p.Thr3232=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256267	CV1075753		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1026G>A (p.Gln342=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256320	CV1093766		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.780C>A (p.Gly260=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127256333	CV1063134		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6757del (p.Ile2253fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256355	CV1080646		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5277C>T (p.Leu1759=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256368	CV1066440		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.663C>T (p.Asp221=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256386	CV1102801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6612C>T (p.Phe2204=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256387	CV1102508		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.886+8C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256388	CV1055576		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.85C>G (p.Leu29Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256428	CV1100888		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.199-12C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	127256429	CV1080681		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.887-4T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256433	CV1076083		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.669C>T (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127256444	CV1088184		HP:0001087	PMID:11004290|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.985G>A (p.Val329Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127256480	CV1098471		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.60C>T (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256483	CV1059135		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1102G>T (p.Glu368Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127256522	CV1077056		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2985G>A (p.Arg995=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127256529	CV1093252		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+20G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127256563	CV1079706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4131C>T (p.Asn1377=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127256594	CV1070467		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2202C>T (p.Tyr734=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256612	CV1089219		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1763+16G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256626	CV1081635		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5190G>A (p.Lys1730=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127256647	CV1079358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+216A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256652	CV1101776		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.435A>G (p.Ser145=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256662	CV1079869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12195T>C (p.Ile4065=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256694	CV1091919		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1560G>A (p.Thr520=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127256717	CV1088140		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.279T>G (p.Pro93=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256736	CV1059274		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1319dup (p.Ala441fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256740	CV1059929		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.947_948del (p.Asp316fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256753	CV1055485		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:16718694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.476+2T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127256758	CV1091138		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.300A>G (p.Ala100=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256771	CV1101303		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.48C>A (p.Ala16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256775	CV1102445		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5766G>A (p.Val1922=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256785	CV1062802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13064del (p.Leu4355fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256800	CV1093143		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3177T>C (p.Phe1059=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256803	CV1092692		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.939G>A (p.Lys313=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256805	CV1101491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3669A>C (p.Ser1223=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127256827	CV1093369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3171C>T (p.Ser1057=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256854	CV1054245		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17349097)_(17359646_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127256871	CV1076565		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1704C>T (p.Leu568=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256874	CV1054864		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256877	CV1102427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+10del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256884	CV1092958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6843G>A (p.Thr2281=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256903	CV1071745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2823C>T (p.Pro941=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256904	CV1102481		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2910T>A (p.Pro970=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256905	CV1068463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88872C>T (p.Ser29624=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127256918	CV1079356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2757T>C (p.Ala919=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256982	CV1088164		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.753G>A (p.Arg251=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127256982	CV1088164		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.753G>A (p.Arg251=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127256984	CV1071726		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1635G>C (p.Leu545=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257002	CV1058796		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1271del (p.Lys424fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127257015	CV1101591		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+8_1643+13del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257021	CV1069420		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.93G>A (p.Gly31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257024	CV1106617		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.585C>T (p.Tyr195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257042	CV1055333		HP:0008166	PMID:12644936|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257057	CV1098223		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1602T>C (p.Ile534=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257059	CV1083810		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5920-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257062	CV1073447		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.457-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257082	CV1066555		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.690A>G (p.Val230=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257122	CV1056172		HP:0100030	PMID:28492532|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1216A>C (p.Lys406Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127257140	CV1080094		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1308G>A (p.Gln436=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257143	CV1102450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5268C>T (p.Pro1756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257158	CV1092080		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.978G>A (p.Glu326=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257167	CV1061214		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25541963|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.393C>A (p.Tyr131Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127257227	CV1088163		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257236	CV1065330		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:19937601|PMID:20485447|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:28318817|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10224dup (p.Pro3409fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127257237	CV1079967		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1613C>T (p.Ala538Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	127257262	CV1061710		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2470A>T (p.Lys824Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257279	CV1071539		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2007C>T (p.Ser669=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257295	CV1055797		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.839-2A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127257304	CV1072585		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.972G>T (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127257305	CV1095869		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.624T>C (p.Asp208=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257328	CV1101722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6769T>C (p.Leu2257=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257334	CV1070330		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2431T>C (p.Leu811=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257341	CV1067463		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2946C>T (p.His982=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257342	CV1056016		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127257386	CV1070695		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.678A>G (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257406	CV1055395		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29034544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.343G>A (p.Gly115Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127257418	CV1078282		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.537C>T (p.Tyr179=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127257427	CV1093154		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.738T>C (p.Tyr246=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257433	CV1083724		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2061C>T (p.His687=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257443	CV1101724		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6696C>T (p.Asn2232=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257469	CV1075750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1950C>T (p.Ala650=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257476	CV1071533		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12703C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257480	CV1059567		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.643_661dup (p.Ala221fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127257490	CV1056019		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127257493	CV1093757		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1539C>T (p.Ser513=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127257536	CV1076581		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.954G>A (p.Gln318=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257538	CV1097428		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.396A>G (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257546	CV1062783		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1312G>T (p.Gly438Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257553	CV1107917		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.174A>G (p.Glu58=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257559	CV1098523		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257590	CV1054459		HP:0032397	PMID:18925679|PMID:2358466|PMID:24765495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133346211)_(133346912_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127257605	CV1099689		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1068C>T (p.Tyr356=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127257615	CV1074538		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2697G>A (p.Thr899=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257617	CV1093320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.429T>C (p.Asp143=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257680	CV1072139		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1761T>C (p.Ile587=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127257700	CV1080105		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2310G>A (p.Gln770=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257701	CV1055158		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.677+547G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127257725	CV1103008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.132A>T (p.Thr44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257761	CV1083374		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1560G>A (p.Pro520=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127257763	CV1101681		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11079A>G (p.Gln3693=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257811	CV1061041		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2931_2932insCTGGAGGCCCTTCTCCAGCCCCAGGCCCCCCGGAGAGCCGCCGGGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGC (p.Glu978fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127257833	CV1101275		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.600T>C (p.Pro200=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127257848	CV1056895		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:22689679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_93297672)_(93307422_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257850	CV1097763		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.774-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127257857	CV1071715		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-6G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257860	CV1105525		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257886	CV1063135		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6480C>G (p.Tyr2160Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257888	CV1071056		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.519G>A (p.Glu173=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257896	CV1054455		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25640679|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113496521)_(113524498_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127257900	CV1061437		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1106C>G (p.Ser369Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127257900	CV1061437		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1106C>G (p.Ser369Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127257949	CV1069401		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257950	CV1088139		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.232T>C (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127257973	CV1101582		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.942A>G (p.Arg314=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258005	CV1101712		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7962T>C (p.Tyr2654=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258021	CV1092056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2310+20T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258037	CV1061231		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:26476331|PMID:27316665|PMID:28492532|PMID:29626607|PMID:33785438|PMID:33830237|PMID:8506298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.421C>T (p.Arg141Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127258046	CV1077856		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.429C>T (p.Asn143=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258047	CV1079720		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3309+8A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127258089	CV1102444		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5791-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258101	CV1080407		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1437C>T (p.Asn479=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258104	CV1102510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.813G>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258121	CV1079879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11310A>G (p.Ala3770=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258135	CV1095880		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258136	CV1105461		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.180C>T (p.Ser60=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127258153	CV1072115		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2724T>G (p.Pro908=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127258159	CV1092699		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258161	CV1092421		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4056G>A (p.Val1352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127258167	CV1101881		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.363G>A (p.Gln121=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258183	CV1054333		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_148888289)_148904456del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127258187	CV1071535		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12575G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258199	CV1081003		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14583T>C (p.Phe4861=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258220	CV1102499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258225	CV1101504		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3108T>C (p.Asn1036=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127258228	CV1096517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1857A>G (p.Glu619=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258233	CV1055575		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.252C>G (p.Phe84Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127258248	CV1101691		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9771G>A (p.Val3257=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258271	CV1074805		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.369G>A (p.Leu123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258285	CV1096634		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2199C>T (p.Val733=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258288	CV1107055		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.582C>T (p.Ala194=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258301	CV1089337		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.18T>A (p.Val6=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258313	CV1101105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4020G>C (p.Leu1340=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258323	CV1088286		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1296T>G (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258328	CV1101489		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3888C>T (p.Asp1296=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127258332	CV1088287		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1308T>G (p.Pro436=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258371	CV1056497		HP:0030843	PMID:10036587|PMID:1353861|PMID:17503405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.186G>C (p.Glu62Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127258373	CV1078277		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.783C>T (p.Asp261=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127258381	CV1054765		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-2_1069del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258382	CV1079927		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6057T>C (p.Thr2019=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258391	CV1056140		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.637+2T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258414	CV1086173		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.456C>T (p.Tyr152=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258431	CV1105588		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5688C>T (p.Phe1896=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258436	CV1098231		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1014A>G (p.Glu338=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258443	CV1093379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.504G>C (p.Ala168=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258445	CV1081212		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.93G>C (p.Ala31=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127258455	CV1074262		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.921A>G (p.Arg307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258470	CV1067461		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>G (p.Pro1012=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258484	CV1057364		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_102866798)_(102866915_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127258486	CV1101685		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10859C>T (p.Thr3620Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258488	CV1057365		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_103008898)_(103009069_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258542	CV1079916		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6954T>C (p.Ala2318=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258555	CV1093342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1560C>G (p.Thr520=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258585	CV1101512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2205A>G (p.Lys735=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127258587	CV1102467		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4152G>A (p.Gly1384=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258591	CV1102817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11853A>G (p.Gln3951=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258595	CV1101521		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.948T>C (p.Ile316=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127258602	CV1105174		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.216G>A (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127258619	CV1056020		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258628	CV1089174		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.570C>T (p.Pro190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127258657	CV1064728		HP:0001258	PMID:22232211|PMID:27165006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1167C>A (p.Cys389Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258700	CV1071719		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1302G>A (p.Arg434=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258709	CV1079942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4296A>G (p.Glu1432=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258712	CV1054425		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150644460)_150650773dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127258730	CV1061709		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2596G>C (p.Asp866His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127258735	CV1061711		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2176del (p.Tyr725_Leu726insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127258736	CV1088832		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9129-7T>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127258737	CV1101706		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8697T>C (p.Asp2899=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258745	CV1062376		HP:0001989	PMID:14729848|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.291C>A (p.Cys97Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127258748	CV1062377		HP:0001989	PMID:12730725|PMID:14504330|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.46dup (p.Leu16fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127258761	CV1080992		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12696G>T (p.Leu4232=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258773	CV1063743		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:31135052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.21del (p.Ala8fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127258804	CV1080652		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4981C>T (p.Leu1661=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258827	CV1092951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4230A>G (p.Arg1410=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258830	CV1063152		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2620C>T (p.Gln874Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258833	CV1063146		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4599G>A (p.Trp1533Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258874	CV1083731		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3144G>A (p.Lys1048=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258880	CV1101714		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7650T>G (p.Leu2550=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258882	CV1071044		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.855G>A (p.Glu285=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258888	CV1058479		HP:0001976	PMID:11307839|PMID:1469094|PMID:16705712|PMID:23910795|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:3191114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1190C>G (p.Ser397Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258893	CV1058480		HP:0012588	PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29660491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1032del (p.Phe344fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127258939	CV1060625		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.302-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258966	CV1092084		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1383A>C (p.Ala461=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127258988	CV1078704		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.686+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127258990	CV1092511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.157+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259016	CV1059579		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.490del (p.Leu164fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259021	CV1063506		HP:0011001	PMID:11741829|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21962762|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	127259021	CV1063506		HP:0011002	PMID:11741829|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21962762|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	127259032	CV1075110		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.672C>T (p.Pro224=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259043	CV1076073		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.159G>A (p.Lys53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127259048	CV1072586		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1179A>C (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127259076	CV1079989		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.93G>T (p.Val31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259104	CV1101686		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10797G>A (p.Gln3599=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259133	CV1075985		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.848C>T (p.Pro283Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259136	CV1060204		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1424del (p.Pro475fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127259142	CV1104048		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259170	CV1105162		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4323C>T (p.Phe1441=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127259187	CV1101906		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2394G>T (p.Arg798=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259189	CV1102492		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259192	CV1070361		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1399-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259199	CV1061212		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.557_558del (p.Asn186fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259237	CV1086397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1413C>T (p.Asp471=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259246	CV1061853		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.637C>T (p.Gln213Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259268	CV1076824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1071C>T (p.Tyr357=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259281	CV1083827		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2594-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259285	CV1082217		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.894G>A (p.Gly298=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259290	CV1080965		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1743C>T (p.Ile581=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259294	CV1067465		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2574C>T (p.Phe858=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259308	CV1071725		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1491C>T (p.Ile497=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259317	CV1076818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1803G>T (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259319	CV1066439		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.762T>C (p.Pro254=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127259319	CV1066439		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.762T>C (p.Pro254=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259328	CV1086563		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7620G>A (p.Lys2540=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127259335	CV1099823		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.417G>A (p.Lys139=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259342	CV1076814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2542+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259363	CV1079806		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-7dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259370	CV1101481		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4488G>A (p.Leu1496=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127259375	CV1083726		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2616G>A (p.Glu872=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259383	CV1063949		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2294del (p.Arg765fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127259385	CV1066429		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1181T>C (p.Val394Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127259405	CV1099660		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2883G>A (p.Ser961=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127259442	CV1083152		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1272C>T (p.Gly424=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127259444	CV1082256		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.969G>A (p.Leu323=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259488	CV1075762		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.369C>A (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259491	CV1080988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11097G>A (p.Glu3699=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259503	CV1081625		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3531C>T (p.Asp1177=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127259519	CV1080679		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1329A>G (p.Ser443=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259531	CV1093354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2130G>A (p.Leu710=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259552	CV1062818		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1555del (p.Glu519fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259559	CV1104152		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2958A>C (p.Thr986=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259563	CV1062736		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5783del (p.Lys1928fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127259580	CV1092067		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.30C>A (p.Val10=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259584	CV1070355		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259588	CV1075759		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.540+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259609	CV1085265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.292C>T (p.Leu98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259623	CV1106350		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.177G>A (p.Glu59=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259637	CV1101576		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.717-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259648	CV1071336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6147A>T (p.Thr2049=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259713	CV1071620		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>G (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127259718	CV1062990		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:18449911|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+2T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259725	CV1106740		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.51C>G (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259729	CV1070351		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.861C>A (p.Pro287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259739	CV1102453		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5109G>A (p.Gln1703=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259760	CV1074255		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.240G>A (p.Lys80=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259767	CV1071718		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1128A>T (p.Arg376=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259782	CV1062997		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1572del (p.Ala525fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127259816	CV1101890		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-9_1050-7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259833	CV1071712		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.735T>C (p.Leu245=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259837	CV1082282		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1392C>T (p.Ala464=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259841	CV1070358		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1251C>T (p.Tyr417=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259856	CV1086650		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.21A>G (p.Val7=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127259896	CV1064250		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1253del (p.Gly418fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259912	CV1062370		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.318del (p.Ala107fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259919	CV1074811		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.771C>A (p.Ala257=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259998	CV1071347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10924C>A (p.Arg3642=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127259999	CV1062988		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.566T>A (p.Leu189Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127260004	CV1093181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1053C>T (p.Pro351=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260023	CV1089514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1407G>A (p.Val469=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260027	CV1093357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2373T>A (p.Thr791=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260030	CV1093368		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260032	CV1058793		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3083del (p.Gly1028fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127260038	CV1079933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5241A>G (p.Lys1747=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260043	CV1079691		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5805A>G (p.Glu1935=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127260046	CV1063005		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2384_2390del (p.Ser795fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260048	CV1102512		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.577C>T (p.Leu193=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260053	CV1074535		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2958C>T (p.Pro986=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127260053	CV1074535		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2958C>T (p.Pro986=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127260060	CV1078144		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.12T>C (p.His4=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260068	CV1105604		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3279C>T (p.His1093=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260072	CV1081647		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6525C>G (p.Ala2175=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127260077	CV1105644		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.77+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260083	CV1092388		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260088	CV1096175		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.834C>T (p.Ser278=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260094	CV1102502		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1233T>C (p.Ala411=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260098	CV1095294		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1138-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260103	CV1106878		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1383C>T (p.Asp461=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127260105	CV1071063		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.159G>C (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260108	CV1062350		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47335210del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260112	CV1067420		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.789G>A (p.Ser263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127260121	CV1071730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1788T>C (p.Gly596=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260131	CV1108465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1044C>T (p.Asn348=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260136	CV1092950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4014C>T (p.Asp1338=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260138	CV1079357		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+8C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260174	CV1065436		HP:0004810	PMID:20729467|PMID:24453067|PMID:24952648|PMID:28492532|PMID:29146883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127260179	CV1101909		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2614C>T (p.Leu872=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260192	CV1093142		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3066A>G (p.Glu1022=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260210	CV1086170		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1101C>T (p.Ile367=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260225	CV1071732		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1854C>T (p.Ser618=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260228	CV1101757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2085A>G (p.Glu695=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260235	CV1080658		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4261T>C (p.Leu1421=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260237	CV1063154		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2271C>G (p.Tyr757Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260246	CV1093258		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127260278	CV1062737		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5348_5351del (p.His1783fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127260283	CV1078267		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.255C>T (p.Ser85=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260292	CV1102496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2178G>A (p.Leu726=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260301	CV1098708		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2700T>C (p.Tyr900=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127260305	CV1075827		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.629-10T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127260313	CV1063142		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5355_5376dup (p.Pro1793fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260341	CV1061136		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1333C>T (p.Gln445Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127260377	CV1079943		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4293A>G (p.Ala1431=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260399	CV1101901		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260401	CV1071546		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.219A>G (p.Val73=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260403	CV1104144		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1452C>T (p.Ile484=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260425	CV1071703		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.84C>G (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260426	CV1100433		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1887C>T (p.Ile629=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127260431	CV1078148		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1672-9A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260441	CV1105606		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2808G>A (p.Arg936=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260458	CV1062784		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1561G>T (p.Glu521Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260463	CV1063155		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2114dup (p.Pro705_Glu706insTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127260491	CV1061133		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1616T>G (p.Leu539Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260493	CV1061198		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1845del (p.Tyr616fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260496	CV1078278		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.768C>T (p.His256=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127260522	CV1062771		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.532C>T (p.Gln178Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127260525	CV1098452		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2670T>C (p.Arg890=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260530	CV1067474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1128G>C (p.Ser376=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260536	CV1075755		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260553	CV1098518		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.45C>T (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260568	CV1102491		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2562C>T (p.Phe854=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260571	CV1059566		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.566del (p.Val189fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127260578	CV1096467		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260595	CV1072141		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1620C>A (p.Ile540=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127260605	CV1101106		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4074+9C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260606	CV1102215		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1632C>G (p.Thr544=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260611	CV1092949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3797-10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260660	CV1095295		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1138-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260687	CV1088191		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.219G>A (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260690	CV1101699		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9372T>A (p.Thr3124=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260743	CV1101096		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1893G>A (p.Thr631=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260792	CV1091124		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1621-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260811	CV1079750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.495+9T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127260840	CV1064310		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.938_948del (p.Leu313fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127260845	CV1091129		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1488C>A (p.Gly496=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260852	CV1061143		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260858	CV1053823		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.1123C>T (p.Gln375Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260880	CV1093362		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2650C>T (p.Leu884=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260892	CV1096461		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1170C>A (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260912	CV1065646		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.976A>T (p.Lys326Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260914	CV1065647		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.94+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260917	CV1065648		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.1156+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260920	CV1065649		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.436T>G (p.Cys146Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260921	CV1065650		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.207G>C (p.Glu69Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260925	CV1065651		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.483dup (p.Lys162fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260926	CV1065653		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.968G>T (p.Cys323Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260927	CV1061130		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2113A>T (p.Lys705Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260928	CV1065654		HP:0000485	PMID:25093588|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.229C>T (p.Arg77Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260931	CV1079714		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3562C>T (p.Leu1188=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127260935	CV1079874		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11697C>T (p.Leu3899=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127260972	CV1061519		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.581dup (p.Asn194fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127260977	CV1093736		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2034C>G (p.Ala678=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127260983	CV1063006		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2420C>G (p.Ser807Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127260993	CV1079903		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8451G>C (p.Thr2817=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261021	CV1061207		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9463333|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.540_962+399del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261042	CV1057422		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6550783)_(6645519_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261050	CV1057428		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6604578)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261058	CV1057420		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533007)_(6565439_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127261064	CV1057423		HP:0008288	PMID:17361008|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6550793)_(6620329_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261071	CV1057430		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6610182)_(6620329_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127261163	CV1102816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11838G>A (p.Lys3946=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261190	CV1087219		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.84A>C (p.Glu28Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261194	CV1087220		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.220A>G (p.Arg74Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261195	CV1087221		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.391A>C (p.Asn131His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261197	CV1087222		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.394G>T (p.Glu132Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261201	CV1087223		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.408T>G (p.Cys136Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261202	CV1087224		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.737T>C (p.Leu246Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261204	CV1087225		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1272G>A (p.Trp424Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261206	CV1087226		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1292C>T (p.Ser431Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261207	CV1087227		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1319G>T (p.Arg440Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261212	CV1087228		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.28C>T (p.Leu10Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261213	CV1087229		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261215	CV1087133		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31268865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6010T>C (p.Trp2004Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	127261216	CV1057301		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91851196)_(91871469_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261218	CV1087134		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5594T>G (p.Leu1865Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261220	CV1087135		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022del (p.Leu1675fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261222	CV1057303		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91866961)_(91871469_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261223	CV1087136		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4297C>T (p.Leu1433Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261225	CV1087137		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3995T>C (p.Leu1332Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261227	CV1087138		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3674C>A (p.Ala1225Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261229	CV1063145		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5028dup (p.Asn1677Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261230	CV1087139		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3577del (p.Gln1192_Val1193insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261232	CV1087140		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2837G>T (p.Arg946Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261234	CV1087141		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2615del (p.Arg872fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261236	CV1087142		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261239	CV1087143		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2232G>C (p.Leu744Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261242	CV1087144		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261244	CV1087145		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.881A>T (p.His294Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261245	CV1087146		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.779G>T (p.Trp260Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261246	CV1057126		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1287194)_(1297488_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127261249	CV1087147		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.625A>G (p.Thr209Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261250	CV1087148		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.565G>T (p.Gly189Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261252	CV1087149		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.521A>T (p.Asp174Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261254	CV1087150		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.431C>T (p.Pro144Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261266	CV1062690		HP:0001258	PMID:24103911|PMID:28492532|PMID:30521973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261267	CV1088383		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.553+10T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127261273	CV1087230		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.84G>T (p.Arg28Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261275	CV1087231		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.89A>G (p.Gln30Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261279	CV1087232		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.107C>A (p.Ala36Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261281	CV1087233		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.152G>A (p.Gly51Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261284	CV1087234		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.513del (p.Cys172fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261286	CV1087235		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.829T>A (p.Cys277Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261290	CV1087236		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1387G>C (p.Asp463His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261292	CV1087237		HP:0005511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.199C>A (p.Leu67Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261294	CV1087238		HP:0005511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.200T>A (p.Leu67Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261297	CV1087239		HP:0005511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.200T>G (p.Leu67Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261299	CV1087240		HP:0005511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.203C>T (p.Thr68Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261301	CV1087241		HP:0005511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.210_211insT (p.Val71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261305	CV1087242		HP:0005511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.404C>T (p.Thr135Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261313	CV1089228		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.294C>T (p.His98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261321	CV1099984		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.147C>A (p.Ile49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261344	CV1088840		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12336T>C (p.Asp4112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127261349	CV1087168		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1909G>A (p.Val637Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261352	CV1087169		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1531G>A (p.Gly511Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261355	CV1087170		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1346G>C (p.Gly449Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261357	CV1087171		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1297T>G (p.Phe433Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261359	CV1087172		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.787G>A (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261362	CV1087173		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.186G>C (p.Lys62Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261475	CV1076596		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.48C>T (p.Val16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261492	CV1102802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7269G>C (p.Pro2423=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261508	CV1058679		HP:0100950	PMID:17692550|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9817922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.308_317dup (p.Thr107fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127261539	CV1101745		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3462A>C (p.Ile1154=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261542	CV1061037		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:24679481|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3101_3108del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127261547	CV1061042		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127261549	CV1057268		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642443)_(151385353_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261551	CV1057272		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150674916)_(150675011_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127261555	CV1057270		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150644406)_(150644976_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261560	CV1057269		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642447)_(150656830_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127261563	CV1057271		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150654369)_(150656834_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261595	CV1102222		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.147C>T (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261599	CV1075763		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.294C>G (p.Leu98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261612	CV1092697		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.357T>C (p.Phe119=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261731	CV1101680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11175T>C (p.Gly3725=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261738	CV1061440		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.580G>T (p.Glu194Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127261739	CV1087339		HP:0002161	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1393C>G (p.Leu465Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261771	CV1094220		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.379+8C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127261808	CV1077685		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.381C>T (p.Asp127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261832	CV1096513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.873A>G (p.Lys291=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261849	CV1101899		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-6del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261855	CV1101580		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-6A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261865	CV1060023		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127261878	CV1099693		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.639G>A (p.Leu213=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127261884	CV1105607		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2622C>T (p.Tyr874=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261926	CV1062684		HP:0003643	PMID:1212661|PMID:15952210|PMID:28492532|PMID:32978145|PMID:9600976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.115C>T (p.Gln39Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127261932	CV1062352		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32492895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2164G>T (p.Glu722Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127261972	CV1062303		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.359G>A (p.Trp120Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127261986	CV1101466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5439C>T (p.Asn1813=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262005	CV1061714		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1576_1577insCAC (p.Asn526delinsThrHis)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127262009	CV1062306		HP:0001657	PMID:12702160|PMID:19862833|PMID:24388587|PMID:28364778|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1344dup (p.Glu449fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262015	CV1102451		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262026	CV1102487		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2691C>T (p.Ser897=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262038	CV1060474		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127262050	CV1093542		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.504T>A (p.Phe168Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262057	CV1089517		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.651A>G (p.Gln217=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262065	CV1060100		HP:0008181	PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1949del (p.Ile650fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127262082	CV1105657		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1248C>T (p.Thr416=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262108	CV1093338		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262134	CV1074553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.912C>T (p.Ser304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262139	CV1102200		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5533C>A (p.Arg1845=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127262149	CV1084773		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.57A>G (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262161	CV1065437		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.90_91del (p.Val32fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262162	CV1105163		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2886G>A (p.Ser962=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127262164	CV1101754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2186-8A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262166	CV1065438		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.105dup (p.Ser36fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262167	CV1105586		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5997C>T (p.Thr1999=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262175	CV1099998		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+10C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127262178	CV1079367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4887G>A (p.Arg1629=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262179	CV1105167		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2163G>C (p.Leu721=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127262191	CV1102515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.285A>C (p.Pro95=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262198	CV1102211		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2238C>T (p.Leu746=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262200	CV1058834		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.153del (p.Met51fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262213	CV1102204		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262255	CV1092948		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3339T>C (p.Thr1113=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262256	CV1062763		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1400del (p.Asn467fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262264	CV1092174		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1818G>A (p.Gln606=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262274	CV1063148		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4144C>T (p.Gln1382Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262278	CV1061046		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2555del (p.Phe852fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262286	CV1101682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11037T>C (p.Leu3679=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262292	CV1074534		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3384C>T (p.Pro1128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262301	CV1105581		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6588G>A (p.Glu2196=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262314	CV1061200		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1522del (p.Gln508fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262342	CV1090600		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1037C>A (p.Thr346Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127262343	CV1101099		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2362C>G (p.Gln788Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262345	CV1057094		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_178363393)_(178363667_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262358	CV1089205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3564C>T (p.Pro1188=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262375	CV1101088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.813C>T (p.Ile271=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262381	CV1096177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.774C>G (p.Pro258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262388	CV1099191		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.276A>T (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262412	CV1057398		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_139265559)_139333126del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127262414	CV1071051		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.669T>C (p.Cys223=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262425	CV1057450		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104352329)_(104352491_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262427	CV1076555		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2373T>C (p.Asn791=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262429	CV1057451		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104352329)_(104353832_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262443	CV1106337		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1017G>C (p.Arg339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262444	CV1105656		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.48G>A (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262451	CV1101470		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5112A>G (p.Leu1704=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262461	CV1102113		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.636C>T (p.Arg212=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127262483	CV1096522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8613G>A (p.Leu2871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262497	CV1105161		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4887C>T (p.Pro1629=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127262499	CV1079878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11316C>T (p.Val3772=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262522	CV1102216		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1579-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262523	CV1080632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+7G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262529	CV1100154		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1799A>G (p.Tyr600Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262536	CV1101679		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11214T>C (p.Asn3738=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262544	CV1101511		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2211T>C (p.Asn737=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262553	CV1103429		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1944G>A (p.Pro648=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127262556	CV1084567		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.327G>C (p.Pro109=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262557	CV1108309		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3387A>G (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127262562	CV1070171		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.903G>T (p.Gly301=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127262573	CV1103437		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127262587	CV1102461		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4305G>A (p.Val1435=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262606	CV1093132		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12974C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262666	CV1092175		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.528T>C (p.Thr176=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262669	CV1103473		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7002G>A (p.Glu2334=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127262673	CV1093391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1683G>A (p.Glu561=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262674	CV1103430		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1965T>C (p.Asp655=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127262683	CV1107918		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.45G>C (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262684	CV1096170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1368C>T (p.Asp456=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262722	CV1079345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1614G>A (p.Thr538=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262726	CV1079882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10755C>T (p.Phe3585=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262731	CV1079895		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9345G>C (p.Gly3115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262732	CV1062764		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1258dup (p.Thr420fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127262743	CV1101711		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7989C>G (p.Pro2663=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262744	CV1060508		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2835del (p.Tyr946fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127262750	CV1062741		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4983del (p.Lys1661_Val1662insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262751	CV1083998		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3363G>A (p.Ala1121=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262754	CV1101674		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11748G>A (p.Leu3916=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262763	CV1058477		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.17_18insACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGC (p.Ala15fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262769	CV1064524		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3052dup (p.Glu1018fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127262796	CV1074278		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2439C>T (p.Leu813=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262799	CV1061204		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1126del (p.Gln376fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262802	CV1058833		HP:0004810	PMID:19773262|PMID:20378560|PMID:20960466|PMID:28492532|PMID:30503522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127262847	CV1076827		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.699C>T (p.Ser233=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262852	CV1104145		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1504+11A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262871	CV1095893		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3219C>T (p.Pro1073=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262873	CV1081789		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1258-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127262873	CV1081789		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1258-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127262898	CV1062817		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1752del (p.Glu585fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262912	CV1070329		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2560T>C (p.Leu854=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262918	CV1101586		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1113G>A (p.Gln371=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262929	CV1071618		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1179C>T (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127262936	CV1092968		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.159T>C (p.Arg53=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262940	CV1098521		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127262941	CV1083279		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.168G>A (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127262970	CV1081610		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1221C>T (p.Ser407=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127262973	CV1097753		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.423C>G (p.Val141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127262998	CV1102498		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1815T>C (p.Ile605=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263016	CV1083799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7356C>T (p.Gly2452=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263027	CV1083830		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2394C>T (p.Ala798=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263028	CV1083821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3933C>T (p.Asp1311=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263037	CV1083671		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-15del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263075	CV1062806		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11606T>A (p.Leu3869Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263078	CV1062735		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5788_5792del (p.Lys1930fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127263090	CV1081640		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5973C>T (p.Ser1991=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127263127	CV1071704		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.129A>G (p.Ser43=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263152	CV1098525		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263164	CV1083661		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.132G>A (p.Leu44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263173	CV1079924		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6402T>A (p.Gly2134=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263203	CV1102482		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2904T>C (p.Ser968=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263291	CV1106738		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.369G>A (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263328	CV1061488		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.497_512dup (p.His171fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127263332	CV1097423		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.933G>A (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263350	CV1092383		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.879C>T (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263354	CV1101523		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.732A>G (p.Glu244=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127263357	CV1092074		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.645C>T (p.Phe215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263361	CV1083365		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5340T>C (p.Tyr1780=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127263406	CV1101445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-9G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127263419	CV1095896		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263430	CV1094178		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.348A>G (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127263435	CV1064354		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.608T>A (p.Met203Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127263446	CV1101695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9618A>G (p.Ala3206=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263448	CV1062991		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:9639842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1166dup (p.Leu389fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127263464	CV1095871		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.855C>T (p.Asn285=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263481	CV1105616		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1030-5_1030-4insCG		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263498	CV1092513		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.132T>C (p.Ile44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263508	CV1079907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8142G>T (p.Ser2714=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263525	CV1062277		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1617T>A (p.Tyr539Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127263525	CV1062277		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1617T>A (p.Tyr539Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127263550	CV1062992		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:20090211|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1237G>T (p.Glu413Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127263584	CV1076582		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.882T>C (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263587	CV1070689		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263624	CV1061131		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2049T>G (p.Tyr683Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263632	CV1093331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1146C>T (p.Ile382=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263683	CV1058673		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.107del (p.Ala36fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263686	CV1104258		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.375A>G (p.Glu125=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263707	CV1062307		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1730C>G (p.Ser577Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263718	CV1061197		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1882A>T (p.Lys628Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127263736	CV1101459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6090T>C (p.His2030=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127263754	CV1084020		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263762	CV1060024		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1387G>T (p.Glu463Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127263763	CV1090471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6864C>T (p.Cys2288=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127263769	CV1059568		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1004dup (p.Phe336fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127263775	CV1092063		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.15G>A (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263780	CV1105791		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3573C>T (p.Asn1191=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263782	CV1093767		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.738G>T (p.Pro246=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127263789	CV1102436		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6408A>G (p.Glu2136=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263823	CV1062803		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12536del (p.Gly4179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127263824	CV1105169		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1539G>T (p.Ser513=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127263837	CV1102468		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4005A>G (p.Ser1335=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263866	CV1093328		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1017G>T (p.Val339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263903	CV1061137		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1297del (p.Ser433fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263913	CV1074815		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.903G>A (p.Gly301=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263915	CV1106355		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.57G>A (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263926	CV1105591		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5061C>T (p.Ile1687=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263929	CV1105468		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1536T>C (p.Phe512=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263932	CV1102794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4398C>T (p.Asn1466=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263940	CV1058499		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:17468190|PMID:22987117|PMID:23293331|PMID:26121439|PMID:28492532|PMID:29324469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.415C>T (p.Arg139Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127263944	CV1103436		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127263948	CV1095904		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3861A>G (p.Val1287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263949	CV1093383		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.750C>T (p.Asn250=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263952	CV1099495		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.372C>G (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263960	CV1061048		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1420_1472del (p.Thr474fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263964	CV1102808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9284A>G (p.Asp3095Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263970	CV1061213		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.487_488insAA (p.Arg163fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127263973	CV1060205		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1314del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127263977	CV1101594		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1995G>A (p.Pro665=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264023	CV1098527		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264034	CV1105624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.129G>A (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264059	CV1060488		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1828C>T (p.Gln610Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127264136	CV1062753		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3334C>T (p.Gln1112Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127264144	CV1061054		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.544_556del (p.Ser182fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264171	CV1059276		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.180_180+2del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127264176	CV1096174		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.888G>C (p.Leu296=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264181	CV1071541		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3258G>A (p.Leu1086=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264207	CV1061489		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2729del (p.Lys910fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264217	CV1062743		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29261186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127264223	CV1092060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1311A>G (p.Val437=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264231	CV1093389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1455C>T (p.His485=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264283	CV1078425		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1122G>C (p.Glu374Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264287	CV1079892		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9531T>C (p.Tyr3177=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264291	CV1075751		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2412T>G (p.Ser804=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264320	CV1093401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264338	CV1101774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.573A>G (p.Gly191=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264343	CV1063153		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2504C>G (p.Ser835Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264345	CV1101450		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6697T>C (p.Leu2233=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127264354	CV1092947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3213C>G (p.Thr1071=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264358	CV1093732		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-4A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127264360	CV1071786		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2898C>T (p.Ser966=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264379	CV1101718		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7272C>T (p.Cys2424=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264392	CV1093409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2868G>A (p.Arg956=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264396	CV1059847		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127264420	CV1099641		HP:0008255	PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4368C>T (p.Ile1456=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127264475	CV1092070		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-4G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264503	CV1058106		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:8596935|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_45194083)_(45196150_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264515	CV1057529		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2549148)_(2549258_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127264518	CV1071737		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264519	CV1057533		HP:0001657	PMID:18774102|PMID:19862833|PMID:25564553|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2797170)_(2798282_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127264523	CV1057530		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591848)_(2592643_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264524	CV1057531		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:22382802|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2604665)_(2610084_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264529	CV1057532		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2606422)_(2608942_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127264535	CV1061491		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.607C>T (p.Gln203Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264536	CV1088182		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.18C>T (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264548	CV1061856		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1018del (p.Ala340fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127264553	CV1099975		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2250G>C (p.Thr750=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264559	CV1070352		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.906T>G (p.Leu302=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264587	CV1102825		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13998T>C (p.Asn4666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264595	CV1079931		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5458C>T (p.Leu1820=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264633	CV1101513		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+7T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127264672	CV1059851		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:19299230|PMID:28492532|PMID:30105116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-2A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264695	CV1061083		HP:0000478	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:27708425|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.1789C>T (p.Gln597Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127264702	CV1088171		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264707	CV1060667		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127264708	CV1064469		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2646C>G (p.Tyr882Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127264732	CV1065213		HP:0001258	PMID:11772994|PMID:21688291|PMID:22973895|PMID:28492532|PMID:7762552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2822C>T (p.Pro941Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127264737	CV1065214		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2701C>T (p.Arg901Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264745	CV1059734		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.473del (p.Val158fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264761	CV1058475		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517554|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.412del (p.Asp138fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127264761	CV1058475		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517554|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.412del (p.Asp138fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264762	CV1093777		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.306G>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127264780	CV1101734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4944T>C (p.Phe1648=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264792	CV1089513		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1845C>T (p.Pro615=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264803	CV1101452		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6648A>G (p.Glu2216=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127264811	CV1101100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3356+8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264820	CV1062362		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1353del (p.Glu451fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264829	CV1062364		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1048_1049del (p.Lys350fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264836	CV1106347		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.315C>T (p.Asp105=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264871	CV1074800		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.78G>T (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264896	CV1059271		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1990_1993dup (p.Ser665Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264963	CV1079732		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127264970	CV1105611		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2073A>G (p.Ala691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127264981	CV1092952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5235T>C (p.Pro1745=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265045	CV1068853		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.195C>T (p.Asp65=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127265049	CV1071729		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1779A>G (p.Leu593=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265058	CV1093375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.234G>A (p.Lys78=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265063	CV1071040		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1062C>G (p.Pro354=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265074	CV1098212		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2523C>G (p.Ala841=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265103	CV1059609		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2040del (p.Ile680_Ile681insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265104	CV1101486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4402C>T (p.Leu1468=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127265123	CV1082417		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.792G>A (p.Ala264=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127265124	CV1108344		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.633A>G (p.Lys211=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127265133	CV1101497		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3402T>C (p.Asp1134=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127265145	CV1077682		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.898C>T (p.Leu300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265151	CV1061199		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1723-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127265165	CV1063004		HP:0009919	PMID:12173465|PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|PMID:30636860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2236G>T (p.Glu746Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127265170	CV1089203		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4080G>A (p.Arg1360=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265185	CV1057630		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48878039)_(48919345_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265190	CV1057628		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48611883)_(48939117_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265212	CV1093141		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3016C>A (p.Arg1006=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265232	CV1067458		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265237	CV1062752		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3488_3494dup (p.Val1166fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127265283	CV1063147		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:26944241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4182G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127265288	CV1080087		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.849T>C (p.Cys283=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265302	CV1059138		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2450_2451del (p.Asn817fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127265303	CV1071534		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12665G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265310	CV1079695		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5226+9C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127265314	CV1062348		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3357C>G (p.Tyr1119Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127265330	CV1062760		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2213del (p.Asn737_Leu738insTer)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127265361	CV1064440		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1361_1367del (p.Asn454fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265388	CV1079716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3486C>G (p.Ala1162=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127265406	CV1098519		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.54T>C (p.Pro18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265415	CV1070338		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265441	CV1092051		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3816T>C (p.Tyr1272=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127265443	CV1061210		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.711_712del (p.Phe237_Ser238insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265444	CV1083662		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.321G>T (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265448	CV1064831		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.366_367del (p.Asp123fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127265474	CV1101684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10968T>C (p.Pro3656=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265484	CV1093254		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+33del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127265499	CV1090601		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1129-10A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265505	CV1099611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.132C>T (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265517	CV1062738		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5235_5238del (p.Ser1745fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127265526	CV1101102		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3576C>T (p.Tyr1192=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265530	CV1062744		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23661368|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4090G>T (p.Glu1364Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127265555	CV1101460		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6067A>C (p.Arg2023=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265575	CV1078977		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1239C>T (p.Gly413=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127265592	CV1076557		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2217C>T (p.Arg739=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265606	CV1060719		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1658del (p.Val553fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127265607	CV1092387		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.336T>C (p.His112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265634	CV1063087		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.608del (p.Gly203fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127265634	CV1063087		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.608del (p.Gly203fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127265641	CV1061939		HP:0001915	PMID:11841437|PMID:17601962|PMID:21152410|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1168C>T (p.Arg390Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127265646	CV1061941		HP:0001915	PMID:1156555|PMID:16278825|PMID:16860143|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.185_195del (p.Asp62fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127265663	CV1103449		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127265674	CV1060022		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.978_1018del (p.Gln326fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127265691	CV1062800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13208_13209del (p.Gln4403fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265728	CV1071337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6432G>A (p.Leu2144=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265729	CV1101884		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.480A>G (p.Ala160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265760	CV1093388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1446A>C (p.Ala482=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265793	CV1099317		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.512C>T (p.Thr171Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265835	CV1056924		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:21801371|PMID:25187962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203329512)_(203332432_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127265836	CV1098203		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265838	CV1056925		HP:0002092	PMID:15775752|PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:21920918|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203378432)_(203379712_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265858	CV1062406		HP:0030051	PMID:16786513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34534370|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1353dup (p.Ala452fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127265884	CV1093770		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.615T>C (p.His205=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127265888	CV1062762		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1668del (p.Arg557fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127265890	CV1088290		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265896	CV1080389		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4977T>C (p.Asp1659=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265906	CV1083842		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.840C>T (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265941	CV1081615		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2356C>T (p.Leu786=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127265965	CV1077677		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1621G>A (p.Ala541Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265977	CV1088280		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.867C>A (p.Ala289=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127265985	CV1059137		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1748dup (p.Asn583fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127265993	CV1102457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4707G>A (p.Leu1569=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266015	CV1062541		HP:0000166	PMID:23108224|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127266019	CV1102511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.645C>T (p.Val215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266042	CV1057545		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47364119)_(47374208_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266047	CV1057150		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_161128494)_(161580374_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127266048	CV1097422		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.996C>T (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266051	CV1091133		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+9G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266068	CV1058501		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|PMID:30885698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.878dup (p.Tyr293Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127266069	CV1056837		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:2329331|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193099298)_(193099379_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127266072	CV1056838		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193181185)_(193219842_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266076	CV1056839		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193202113)_(193205496_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266083	CV1071731		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1851G>C (p.Arg617=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266098	CV1091120		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2000+9G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266107	CV1061195		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:25520924|PMID:28492532|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1998dup (p.Leu667fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127266158	CV1058925		HP:0000729	PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.180C>A (p.Cys60Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127266199	CV1083813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5566-6A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266205	CV1083725		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2172G>A (p.Thr724=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266213	CV1096446		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266217	CV1098217		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2070G>A (p.Glu690=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266227	CV1066679		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.297G>A (p.Glu99=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266246	CV1103418		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.705G>C (p.Leu235=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127266254	CV1098232		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.984A>G (p.Gly328=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266255	CV1061081		HP:0000478	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.855del (p.Asp284_Trp285insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127266256	CV1088177		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266272	CV1062346		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:28694399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3688_3691dup (p.Ser1231fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127266281	CV1089893		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.930T>C (p.Val310=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127266287	CV1082341		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.540G>A (p.Glu180=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266307	CV1104257		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.425-8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266323	CV1101490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3744T>C (p.Ala1248=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127266331	CV1063998		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3628G>T (p.Glu1210Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127266347	CV1059733		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.964_965del (p.Ser322fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266354	CV1101520		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.966T>C (p.Asp322=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127266356	CV1065107		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127266366	CV1083841		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1029+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266383	CV1072573		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1434C>T (p.Ile478=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266385	CV1062814		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3094G>T (p.Glu1032Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266408	CV1103432		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2136T>C (p.Gly712=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127266421	CV1059114		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.526C>T (p.Gln176Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127266422	CV1062989		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24810223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127266425	CV1097765		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.971-6C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127266460	CV1059852		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.257dup (p.Thr87fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266518	CV1062304		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.385del (p.Val129fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266635	CV1104218		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1056C>T (p.Tyr352=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127266637	CV1063136		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6437_6438insAA (p.Ala2147fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127266640	CV1090276		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57848-5C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127266642	CV1060634		HP:0006744	PMID:25674384|PMID:28492532|PMID:30349098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4453C>T (p.Gln1485Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127266643	CV1069414		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.676+10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266701	CV1102479		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3020-10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266723	CV1079364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4488G>A (p.Glu1496=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266728	CV1106739		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.93G>C (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127266734	CV1102484		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2820C>T (p.Ile940=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266794	CV1059730		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1324C>T (p.Arg442Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266833	CV1061434		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1234_1235del (p.Ser411_Asn412insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127266840	CV1101112		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4842C>T (p.Thr1614=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266855	CV1057540		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16335287|PMID:19574547|PMID:20433692|PMID:23396983|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47353958)_47355505del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266861	CV1057543		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47360865)_(47369466_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266895	CV1073345		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.774G>A (p.Lys258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266902	CV1062770		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.583_584del (p.Leu195fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127266932	CV1095872		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.858T>C (p.Ser286=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127266969	CV1099978		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+10G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267022	CV1059617		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.600T>A (p.Cys200Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267028	CV1089215		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2305-17G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267060	CV1104017		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.821+7G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267071	CV1080086		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.486C>T (p.Phe162=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267072	CV1102476		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3483C>G (p.Thr1161=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267085	CV1101891		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1101T>C (p.Asn367=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267117	CV1058797		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1082_1083dup (p.Tyr362fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267126	CV1061718		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.613del (p.Glu205fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267128	CV1093782		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.85C>A (p.Arg29=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127267141	CV1071057		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.516G>A (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267149	CV1103446		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3411C>T (p.Ala1137=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127267151	CV1071925		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1398+8C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267156	CV1103417		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127267170	CV1062358		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21425739|PMID:22857948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1730G>A (p.Trp577Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267175	CV1062359		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1546G>T (p.Glu516Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127267179	CV1062361		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25132132|PMID:28492532|PMID:28822653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1420G>T (p.Glu474Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127267183	CV1062363		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1269_1282del (p.Ser424fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127267187	CV1061117		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.221G>A (p.Trp74Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267212	CV1098526		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.624A>G (p.Leu208=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267223	CV1059272		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1528G>T (p.Glu510Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267244	CV1097503		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1689C>G (p.Pro563=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127267257	CV1060477		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1116del (p.Glu373fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127267260	CV1071929		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.315T>C (p.Asn105=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267266	CV1059134		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.897_903del (p.Ser300fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267286	CV1062769		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.843_845del (p.Tyr281_Gln282delinsTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127267301	CV1059273		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1523del (p.Leu508fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267319	CV1061201		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1285-1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127267352	CV1079343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1203C>T (p.Leu401=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267373	CV1079700		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4644G>A (p.Arg1548=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127267376	CV1102464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4236A>G (p.Val1412=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267377	CV1079914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7134T>C (p.Tyr2378=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267385	CV1098456		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2169C>T (p.Ile723=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267386	CV1062734		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5941G>T (p.Glu1981Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127267388	CV1097756		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127267403	CV1096456		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267445	CV1067478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.420G>A (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267447	CV1102828		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14490T>C (p.Asn4830=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267448	CV1102823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13140G>A (p.Lys4380=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267462	CV1061196		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1906del (p.His636fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127267481	CV1089168		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.75G>C (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127267484	CV1093155		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.600T>C (p.Asp200=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267487	CV1104149		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2736C>T (p.Ala912=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267509	CV1063930		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:27838393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1682G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127267517	CV1078424		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.777G>A (p.Ser259=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267519	CV1092391		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.42T>C (p.Val14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267533	CV1064525		HP:0011034	PMID:10071047|PMID:15820680|PMID:20209591|PMID:25488473|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646538|PMID:31074293|PMID:9818054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.94C>G (p.Leu32Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127267533	CV1064525		HP:0030843	PMID:10071047|PMID:15820680|PMID:20209591|PMID:25488473|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646538|PMID:31074293|PMID:9818054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.94C>G (p.Leu32Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127267537	CV1064526		HP:0030843	PMID:12557756|PMID:26959691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.182G>T (p.Trp61Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127267559	CV1102509		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.837T>C (p.Tyr279=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267568	CV1073344		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.807G>A (p.Gly269=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267570	CV1059728		HP:0008166	PMID:21497194|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	127267584	CV1058497		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.10del (p.Val4fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267600	CV1062808		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11109del (p.Cys3704fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127267622	CV1060095		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.141del (p.Gly49fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127267643	CV1058674		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.121G>T (p.Glu41Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267678	CV1059612		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:28492532|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.-8_12del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127267706	CV1062805		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11674dup (p.Ser3892fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267714	CV1060006		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267721	CV1062731		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6487dup (p.Met2163fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127267798	CV1093353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-5del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267802	CV1083809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5920-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267809	CV1063076		HP:0001639	PMID:23478172|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4790T>C (p.Leu1597Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127267819	CV1064729		HP:0001258	PMID:22232211|PMID:25741868|PMID:27165006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.148G>T (p.Glu50Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127267832	CV1058901		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1379dup (p.Thr461fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127267844	CV1061712		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1789G>T (p.Glu597Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267846	CV1072186		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.186A>G (p.Ala62=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127267850	CV1088288		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1317-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267860	CV1063144		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5111del (p.Leu1704fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267877	CV1092859		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.267C>T (p.Gly89=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267894	CV1069400		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2262T>C (p.Ala754=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267903	CV1079703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4368T>G (p.Ala1456=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127267914	CV1080628		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7237T>C (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267938	CV1076817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1851T>C (p.Ala617=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127267939	CV1058378		HP:0003003	PMID:17671181|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127267964	CV1057388		HP:0032397	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133327596)_(133329780_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127267996	CV1099992		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1116G>A (p.Glu372=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127267998	CV1058193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153129318)_(153131294_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127268004	CV1101596		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2100A>G (p.Thr700=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268009	CV1093706		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2661G>A (p.Leu887=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127268013	CV1089225		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1098C>T (p.Ser366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268052	CV1103461		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5073G>A (p.Leu1691=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127268053	CV1062804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12106A>T (p.Arg4036Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268067	CV1059662		HP:0001258	PMID:22243965|PMID:27306358|PMID:28492532|PMID:35999711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1131C>G (p.Tyr377Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127268068	CV1060626		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:20738377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.108_139del (p.Ala37fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127268073	CV1060194		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3235del (p.Leu1079fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127268075	CV1102325		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.216A>G (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268101	CV1101473		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4812+18_4812+19del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127268142	CV1101676		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11628A>C (p.Thr3876=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268175	CV1062756		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3022G>T (p.Glu1008Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127268192	CV1094180		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1026T>C (p.Tyr342=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127268218	CV1093344		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1678A>C (p.Arg560=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268219	CV1065527		HP:0001139	PMID:16199547|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30995293|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1166+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127268220	CV1079876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11565A>G (p.Glu3855=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268236	CV1064470		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3105C>G (p.Tyr1035Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268262	CV1107050		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1587C>A (p.Gly529=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268263	CV1062774		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.167dup (p.Ser57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127268268	CV1088137		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-9T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268277	CV1105062		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.258G>T (p.Val86=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127268286	CV1105811		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1767A>G (p.Lys589=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268299	CV1107371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.39G>C (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268328	CV1060007		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.595G>T (p.Glu199Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127268369	CV1079923		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6453A>G (p.Leu2151=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268377	CV1101517		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1236G>A (p.Thr412=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127268404	CV1091915		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.371-5C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127268417	CV1103459		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127268425	CV1062996		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1519_1523dup (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127268501	CV1072180		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.294C>G (p.Ala98=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127268534	CV1083820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3984T>A (p.Ala1328=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268537	CV1057651		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_50778709)_(50778888_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268558	CV1101526		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.354C>T (p.Cys118=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127268563	CV1098532		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1059G>A (p.Thr353=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268586	CV1060465		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127268611	CV1093763		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.918C>T (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127268614	CV1096172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1243C>T (p.Leu415=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268623	CV1104015		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.129C>T (p.Ile43=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268625	CV1060722		HP:0002912	PMID:23430940|PMID:26454439|PMID:28492532|PMID:31622506|PMID:34668645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1295A>C (p.Glu432Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127268631	CV1093337		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1362G>A (p.Lys454=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268635	CV1093741		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1665G>A (p.Glu555=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127268637	CV1095297		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1494G>A (p.Val498=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268643	CV1106353		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.105G>A (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268645	CV1061209		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:25230886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.752del (p.Phe250_Leu251insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127268660	CV1092384		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.782A>G (p.Lys261Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127268692	CV1105590		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5118G>A (p.Ala1706=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268707	CV1093392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1749G>A (p.Glu583=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268708	CV1061721		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.209C>G (p.Pro70Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127268723	CV1065327		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:19672728|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.226C>T (p.Gln76Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127268748	CV1067066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6504C>T (p.His2168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127268751	CV1083844		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.702C>A (p.Thr234=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268752	CV1099970		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-5C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127268752	CV1099970		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-5C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127268788	CV1061713		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1718G>A (p.Trp573Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268805	CV1062367		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.514dup (p.Ile172fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268820	CV1088391		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1059+9C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127268824	CV1093776		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.414G>A (p.Gly138=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127268834	CV1102797		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5079G>A (p.Thr1693=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268839	CV1097429		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+7A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268859	CV1070325		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2970A>G (p.Gln990=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268880	CV1061055		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.221_242del (p.Thr74fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127268898	CV1061219		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:30806661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.60_64del (p.Tyr22fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127268919	CV1093386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1363C>T (p.Leu455=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268922	CV1101671		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12004T>C (p.Leu4002=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268945	CV1061720		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.251del (p.Leu84fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268946	CV1088845		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13770C>T (p.Tyr4590=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127268964	CV1096184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.486C>T (p.Thr162=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268965	CV1065898		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110922097)_(110962545_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268980	CV1101902		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1731G>A (p.Lys577=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268992	CV1065901		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721068)_(160763796_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127268995	CV1101709		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8409C>T (p.Thr2803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269020	CV1093150		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.978T>C (p.Phe326=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269022	CV1057544		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:23508784|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47363401)_47367757del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269026	CV1057542		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47360061)_(47365185_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127269031	CV1057541		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22115648|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47357416)_(47360310_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269033	CV1069570		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.285C>T (p.Ile95=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127269067	CV1072177		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127269084	CV1059569		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1311dup (p.Asn438Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127269090	CV1078145		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.387C>T (p.Asp129=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269101	CV1078014		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2304C>T (p.Pro768=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127269116	CV1059853		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.178C>T (p.Gln60Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269117	CV1079337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.747C>T (p.Ser249=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269134	CV1102795		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4434A>G (p.Glu1478=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269136	CV1102494		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2355C>T (p.Asn785=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269137	CV1092874		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.432T>A (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127269140	CV1062747		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3925C>T (p.Gln1309Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127269148	CV1093402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269151	CV1086399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.882C>T (p.Asn294=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269166	CV1093139		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2922C>T (p.His974=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269178	CV1081001		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14058G>T (p.Val4686=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269190	CV1093719		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2400G>A (p.Glu800=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127269194	CV1071762		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.823T>C (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269225	CV1085263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.837G>A (p.Leu279=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269228	CV1101904		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2082C>T (p.Leu694=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269229	CV1076882		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269231	CV1075828		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.885C>T (p.Ala295=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127269235	CV1096164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3429G>T (p.Gly1143=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269248	CV1104209		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.114C>G (p.Pro38=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127269282	CV1102466		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4155G>A (p.Gln1385=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269298	CV1062766		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1165A>T (p.Lys389Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127269312	CV1105821		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.391C>T (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269316	CV1102506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1018-4dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269326	CV1088144		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.423A>G (p.Lys141=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269333	CV1091377		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1836G>C (p.Ser612=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269343	CV1075829		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.951C>T (p.Cys317=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127269365	CV1061138		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1212G>A (p.Trp404Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127269369	CV1101773		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.696T>C (p.Asn232=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269387	CV1098237		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269396	CV1098535		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1284A>G (p.Gly428=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269398	CV1066678		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.309A>G (p.Pro103=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269411	CV1063002		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48464999_48465023del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269417	CV1063000		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24688104|PMID:28492532|PMID:30031154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127269430	CV1074276		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2163T>A (p.Ala721=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269433	CV1061854		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.893_894insTGCCCCG (p.Arg299fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269449	CV1093345		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1770A>G (p.Arg590=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269451	CV1097432		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.252C>G (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269452	CV1094177		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.321T>A (p.Pro107=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127269479	CV1076583		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-4C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269496	CV1058795		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2341_2345del (p.Ser781fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127269502	CV1072106		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3285A>C (p.Ser1095=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127269518	CV1061447		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.4del (p.Trp2fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127269551	CV1099491		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-8T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269558	CV1103412		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.168C>T (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127269559	CV1059438		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.70G>T (p.Gly24Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127269564	CV1081622		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2940G>A (p.Leu980=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127269584	CV1095290		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.504A>G (p.Leu168=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269588	CV1088276		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.366T>C (p.Thr122=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269597	CV1092073		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.642G>T (p.Thr214=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269600	CV1101454		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6474G>A (p.Leu2158=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127269617	CV1088382		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.69-7T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127269643	CV1101753		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2212C>T (p.Leu738=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269675	CV1083653		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+8G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127269684	CV1098205		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2746C>T (p.Leu916=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269690	CV1083837		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1920C>T (p.Pro640=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269727	CV1102471		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3903C>T (p.Thr1301=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269762	CV1107057		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.306C>T (p.Ser102=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269764	CV1102201		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5163C>T (p.Thr1721=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127269783	CV1101507		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2424C>T (p.Tyr808=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127269785	CV1104150		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2823T>C (p.Asn941=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269798	CV1062727		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7282_7283dup (p.Tyr2429fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127269806	CV1074545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1833T>C (p.Tyr611=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269816	CV1083994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2073A>G (p.Gln691=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127269834	CV1083669		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1284C>T (p.Leu428=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269838	CV1062983		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:31158355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.191T>G (p.Leu64Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127269851	CV1080635		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6618C>G (p.Gly2206=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269854	CV1095873		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.978G>A (p.Gly326=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269855	CV1096464		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1239G>T (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269859	CV1102437		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6234C>T (p.Asn2078=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269869	CV1107325		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1722T>C (p.Asp574=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269874	CV1105528		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269875	CV1074269		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1794A>G (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269889	CV1098458		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2061C>T (p.Asn687=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269901	CV1087674		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_70219768)_70249839dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269906	CV1063122		HP:0002666	PMID:21685915|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.55C>T (p.Gln19Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127269910	CV1087673		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_11067125)_(11078652_?)dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127269926	CV1087677		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_79799952)_(79799964_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269933	CV1092946		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2364C>T (p.Asn788=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127269941	CV1088138		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.120G>C (p.Arg40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269947	CV1101783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.147G>A (p.Gln49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127269960	CV1103425		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1665G>A (p.Ala555=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127269986	CV1073346		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.302-7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270010	CV1061216		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.330_331insTCTACGT (p.Lys111delinsSerThrTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127270026	CV1070163		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.360T>C (p.Pro120=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127270031	CV1099492		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.183T>C (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270040	CV1092066		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.27G>A (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270044	CV1093257		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.321G>A (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127270058	CV1100152		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.945C>T (p.Asp315=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270060	CV1105625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.105C>T (p.Asp35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270066	CV1062034		HP:0012758	PMID:22284827|PMID:24281367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.934C>T (p.Arg312Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	127270068	CV1101883		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.402A>G (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270084	CV1105614		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1590C>T (p.Phe530=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270085	CV1061722		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.122del (p.Gly41fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270118	CV1105617		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.711C>T (p.Ser237=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270119	CV1064308		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614853|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.288del (p.Asp97fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127270137	CV1078979		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.414C>T (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127270197	CV1098454		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2412+7dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270209	CV1076815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2232C>G (p.Leu744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270222	CV1061218		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.203G>A (p.Trp68Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270223	CV1103440		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127270243	CV1101665		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12867T>C (p.Ser4289=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270259	CV1079735		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-10del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127270274	CV1101727		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5745T>C (p.His1915=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270276	CV1093781		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.126G>C (p.Gly42=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127270277	CV1098536		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1419C>T (p.Ile473=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270286	CV1089172		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.378C>T (p.Asn126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127270342	CV1102784		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.825C>T (p.Gly275=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270346	CV1092071		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.360T>C (p.Tyr120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270355	CV1067470		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1815C>T (p.Gly605=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270365	CV1086646		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.396A>G (p.Gln132=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127270376	CV1059618		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15949719|PMID:21125326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.737G>T (p.Gly246Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127270383	CV1073348		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.111C>T (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270389	CV1061716		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.872G>A (p.Cys291Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127270391	CV1104070		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1635C>T (p.Arg545=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270405	CV1099656		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3081G>A (p.Val1027=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127270412	CV1096173		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1215C>G (p.Pro405=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270414	CV1079936		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4749A>G (p.Pro1583=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127270433	CV1103012		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3294C>T (p.Ile1098=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270447	CV1060684		HP:0030642	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.692C>G (p.Ser231Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127270450	CV1096458		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270474	CV1059621		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:24059531|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1361_1364del (p.Ala454fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127270481	CV1083373		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+10T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127270504	CV1101522		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.852+10A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127270517	CV1062305		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1182del (p.Tyr395fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270552	CV1088172		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.402T>C (p.Tyr134=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127270552	CV1088172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.402T>C (p.Tyr134=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270557	CV1083838		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1770C>T (p.Ala590=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270568	CV1101721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6921A>G (p.Gly2307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270571	CV1101115		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5928G>A (p.Gly1976=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270589	CV1063132		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7195del (p.Gln2399fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270641	CV1072579		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.582C>T (p.Gly194=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270655	CV1101279		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1515C>T (p.Asn505=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127270664	CV1101101		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3489C>T (p.Gly1163=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270715	CV1101908		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-10A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270719	CV1093778		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.264G>T (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127270723	CV1096457		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.927G>C (p.Gly309=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270726	CV1102516		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.117A>G (p.Leu39=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270746	CV1080845		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4608T>C (p.Gly1536=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127270746	CV1080845		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4608T>C (p.Gly1536=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127270773	CV1101748		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2652A>T (p.Pro884=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270806	CV1058566		HP:0002983	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160033|PMID:31146036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.532T>C (p.Tyr178His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127270821	CV1084002		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2232A>G (p.Lys744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270848	CV1098228		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1344G>A (p.Glu448=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270869	CV1101731		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5304C>T (p.His1768=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270883	CV1101740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4539G>A (p.Gly1513=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270885	CV1105597		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4327C>T (p.Leu1443=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270900	CV1102503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1182+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270912	CV1079922		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6495A>G (p.Glu2165=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270919	CV1080662		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3807A>G (p.Pro1269=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270945	CV1074813		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.843C>T (p.Ser281=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270971	CV1094176		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.32T>C (p.Leu11Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127270973	CV1062985		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.377del (p.Ile126fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270990	CV1085745		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.294C>T (p.Phe98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270994	CV1080959		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.561A>C (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127270999	CV1102454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4959G>A (p.Leu1653=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271001	CV1062369		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.405del (p.Ser137fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271003	CV1096178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.756G>A (p.Arg252=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271006	CV1058777		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:24033328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.526_539del (p.Ala176fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127271008	CV1105823		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+10A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271021	CV1093350		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1959A>T (p.Pro653=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271029	CV1096450		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.405C>T (p.Leu135=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271040	CV1097748		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.102T>C (p.Tyr34=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127271044	CV1060337		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.902A>T (p.Tyr301Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127271054	CV1071705		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.249G>T (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271067	CV1101698		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9403T>C (p.Leu3135=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271073	CV1097417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1797A>G (p.Glu599=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271082	CV1099972		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2946C>A (p.Thr982=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271088	CV1101782		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.210A>G (p.Lys70=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271092	CV1105600		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3819C>T (p.Thr1273=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271133	CV1101151		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.4014C>T (p.Ser1338=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127271144	CV1057187		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123957870)_(123957930_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127271189	CV1092385		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-10C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271190	CV1080395		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3894C>A (p.Ile1298=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271191	CV1059729		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:18524657|PMID:21214877|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1580G>A (p.Trp527Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271195	CV1062276		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1647del (p.Ile550fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127271201	CV1106873		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1720+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127271203	CV1071736		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1978T>C (p.Leu660=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271221	CV1101501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3234A>G (p.Lys1078=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127271264	CV1071062		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.216A>G (p.Thr72=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271278	CV1092934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.864A>G (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271295	CV1061036		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21483829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3255dup (p.Pro1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127271317	CV1079950		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2974T>C (p.Leu992=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271320	CV1098685		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.960C>T (p.Pro320=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127271337	CV1104951		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2034C>T (p.Asn678=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271352	CV1093740		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1686T>C (p.Tyr562=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127271359	CV1091648		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.264G>A (p.Arg88=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271367	CV1061606		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:24271014|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1027C>T (p.Gln343Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127271372	CV1103471		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6849C>T (p.Asp2283=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127271385	CV1062725		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7289_7292dup (p.Tyr2431Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127271388	CV1101896		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1311T>C (p.Gly437=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271425	CV1101910		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2694G>A (p.Gln898=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271428	CV1093771		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.561G>C (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127271441	CV1093410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2916G>A (p.Val972=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271462	CV1102785		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1269-8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271464	CV1079814		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1731T>C (p.Asn577=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271467	CV1079962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2064C>T (p.Val688=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271476	CV1080408		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.912C>A (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271478	CV1093718		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2505C>G (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127271488	CV1094926		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.279G>A (p.Pro93=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271502	CV1080682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.747C>G (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271506	CV1071716		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1044C>T (p.Ser348=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271541	CV1069412		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.891T>A (p.Leu297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271554	CV1094924		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.546T>C (p.His182=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271567	CV1064439		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.564del (p.Ala189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271569	CV1098204		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2763T>C (p.Asp921=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271571	CV1083829		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2463C>T (p.Phe821=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271586	CV1101771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.771C>T (p.Thr257=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271589	CV1108144		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.558G>C (p.Thr186=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271614	CV1092378		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1020T>C (p.Ala340=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271616	CV1101578		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.858T>C (p.Asn286=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271624	CV1093596		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1233C>T (p.Leu411=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127271630	CV1093720		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2379G>A (p.Glu793=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127271635	CV1100000		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.492C>A (p.Arg164=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127271655	CV1106343		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.459G>C (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271675	CV1093182		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.465T>C (p.Thr155=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271682	CV1102790		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3176-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271689	CV1107913		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.474C>T (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271700	CV1074029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4698G>A (p.Leu1566=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127271707	CV1093588		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.501+8C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127271713	CV1075984		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.942G>A (p.Arg314=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271725	CV1092693		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.879G>C (p.Gly293=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271727	CV1095878		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-6G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271736	CV1089169		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.105C>T (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127271747	CV1063149		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3182del (p.Ile1061fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271752	CV1091128		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1539G>A (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271753	CV1096186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.279A>G (p.Lys93=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271760	CV1079887		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10479A>G (p.Lys3493=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271761	CV1098227		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1383G>A (p.Arg461=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271784	CV1082775		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.619-8C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127271784	CV1082775		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.619-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127271807	CV1094175		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.399G>A (p.Val133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271815	CV1104014		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.33C>T (p.Cys11=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271819	CV1061051		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.817C>T (p.Arg273Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127271847	CV1086611		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3177C>G (p.Thr1059=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127271852	CV1096166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2889C>G (p.Pro963=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271856	CV1070842		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.78C>T (p.Pro26=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127271856	CV1070842		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.78C>T (p.Pro26=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127271895	CV1101668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12603C>T (p.Tyr4201=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271899	CV1084003		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271905	CV1089173		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.447C>G (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127271945	CV1059615		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.371del (p.Gln124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127271973	CV1101533		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+8A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127271976	CV1063003		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25712084|PMID:2601691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271978	CV1088275		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.360A>T (p.Arg120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271981	CV1063010		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:18449911|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127271982	CV1101767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272005	CV1092083		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1293C>T (p.Thr431=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272011	CV1063137		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6360del (p.Phe2120fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272018	CV1084560		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.792C>T (p.Arg264=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272021	CV1101575		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.645T>A (p.Pro215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272047	CV1071965		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.831A>G (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272062	CV1080978		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6697C>A (p.Arg2233=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272082	CV1101515		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+7G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127272088	CV1101592		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1800G>T (p.Ser600=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272099	CV1071061		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.222G>A (p.Gln74=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272118	CV1091131		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1425C>T (p.Asn475=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272133	CV1057599		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:19157943|PMID:20549364|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100953694)_(101078005_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272136	CV1057600		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101020716)_(101101569_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272138	CV1080668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2883A>G (p.Arg961=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272145	CV1097433		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.249C>T (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272149	CV1093149		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.999C>G (p.Ser333=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272160	CV1088187		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.910T>C (p.Leu304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272172	CV1101687		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10709T>C (p.Ile3570Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272174	CV1091139		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.216C>T (p.Phe72=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272180	CV1062723		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7341del (p.Lys2447fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127272200	CV1099981		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1071C>T (p.Arg357=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272216	CV1088406		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.471C>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272218	CV1105610		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2283C>A (p.Ile761=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272225	CV1093151		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-7G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272229	CV1098238		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.663T>G (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272237	CV1100155		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.2001C>T (p.Pro667=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272241	CV1098219		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1878G>A (p.Leu626=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272314	CV1096775		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1501C>T (p.Arg501Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272330	CV1091376		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1119G>A (p.Thr373=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127272335	CV1093356		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2193C>T (p.Tyr731=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272355	CV1071740		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2301A>G (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272402	CV1094173		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1203T>C (p.His401=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272416	CV1102429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7116T>C (p.Asp2372=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272429	CV1063084		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.72_76dup (p.Arg26fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272429	CV1063084		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.72_76dup (p.Arg26fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272461	CV1102196		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5763G>A (p.Arg1921=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272470	CV1080630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7006C>T (p.Leu2336=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272473	CV1099644		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4152G>A (p.Lys1384=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127272484	CV1101726		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5898T>C (p.Asp1966=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272495	CV1061044		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2682_2685dup (p.Asp896fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127272503	CV1072173		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.447G>C (p.Leu149=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127272541	CV1096165		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3081C>T (p.Leu1027=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127272551	CV1062820		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.56del (p.Gly19fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127272567	CV1079713		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+7G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127272572	CV1089516		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.729-19T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272586	CV1080680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1185C>T (p.Gly395=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272620	CV1059131		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.524del (p.Met174_Leu175insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127272631	CV1088168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+10T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272647	CV1088289		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1317-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272649	CV1071324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2247G>A (p.Lys749=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272656	CV1101595		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2016C>A (p.Ala672=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272681	CV1092376		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1511A>G (p.Asn504Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272710	CV1062809		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10671dup (p.Ile3558fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272725	CV1080996		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13782G>A (p.Ala4594=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272762	CV1103442		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2919G>A (p.Gln973=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127272784	CV1107912		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272792	CV1056833		HP:0100723	PMID:15342702|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161332109)_(161332308_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127272795	CV1088817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1218G>C (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127272796	CV1056832		HP:0100723	PMID:15342702|PMID:19546167|PMID:27485256|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161326457)_(161332308_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127272800	CV1057522		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111956548)_(111967525_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127272802	CV1057523		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111957547)_(111958707_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272806	CV1081602		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.126G>C (p.Arg42=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127272814	CV1072575		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1155T>C (p.Thr385=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272833	CV1093322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-4A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272858	CV1102819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12874T>C (p.Leu4292=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272886	CV1102197		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5625C>A (p.Val1875=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272912	CV1093317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.93T>G (p.Leu31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127272913	CV1070347		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.507A>C (p.Gly169=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273030	CV1076493		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.964C>T (p.Leu322=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127273040	CV1098224		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1596A>C (p.Thr532=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273063	CV1093259		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.612C>T (p.Ser204=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127273106	CV1100702		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.234T>C (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273135	CV1074852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.441A>G (p.Glu147=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273157	CV1088169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-7C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273163	CV1089170		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.144C>G (p.Arg48=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127273164	CV1079723		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3129A>G (p.Ala1043=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127273175	CV1079539		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273176	CV1060086		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.48del (p.Leu17fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127273180	CV1101116		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6009G>A (p.Gly2003=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273191	CV1062357		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1831G>T (p.Glu611Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273204	CV1088188		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.777A>C (p.Ser259=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273210	CV1102807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8705+9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273222	CV1076819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1771-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273225	CV1080104		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2046C>T (p.Thr682=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273271	CV1102205		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3963G>A (p.Glu1321=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273274	CV1079744		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1078C>A (p.Arg360=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127273307	CV1108464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2368+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273346	CV970638		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3847C>T (p.Gln1283Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127273347	CV1102469		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3975G>T (p.Pro1325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273358	CV1058902		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127273372	CV1102822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13107G>T (p.Val4369=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273380	CV1066558		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.825T>C (p.Pro275=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273391	CV1079888		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10233G>T (p.Pro3411=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273399	CV1081633		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4803C>T (p.Ala1601=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273419	CV1059322		HP:0003131	PMID:10464673|PMID:12234283|PMID:14561219|PMID:14991253|PMID:16138908|PMID:18332091|PMID:23532419|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127273451	CV1102441		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5931C>T (p.Asp1977=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273456	CV1069402		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1932G>A (p.Lys644=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273468	CV1079749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.507A>G (p.Leu169=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127273471	CV1102207		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3753C>T (p.Thr1251=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273477	CV1076578		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1110A>G (p.Gln370=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273479	CV1089206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3330G>A (p.Ala1110=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273486	CV1102505		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1068C>T (p.Cys356=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273490	CV1080390		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273497	CV1078141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.675G>C (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273500	CV1099974		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2637G>A (p.Glu879=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273505	CV1072588		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1261C>A (p.Arg421=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273508	CV1081649		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6714A>T (p.Ser2238=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273509	CV1108336		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1464C>T (p.Arg488=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127273510	CV1062686		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:22381658|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.9_12del (p.Lys4fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127273511	CV1091116		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2202G>A (p.Lys734=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273518	CV1084868		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.522G>A (p.Ala174=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273549	CV1079896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9276T>C (p.Tyr3092=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273555	CV1093318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.117G>A (p.Val39=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273604	CV1062373		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.838G>T (p.Gly280Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127273624	CV1103427		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1788C>T (p.Ala596=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273626	CV1079808		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1419T>C (p.Tyr473=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273639	CV1107587		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127273664	CV1062745		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4078_4081del (p.Leu1359_Lys1360insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127273686	CV1075749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1630T>C (p.Leu544=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273696	CV1105526		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2601G>C (p.Thr867=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273698	CV1104069		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1416+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273701	CV1071727		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273703	CV1105457		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1023C>T (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273730	CV1059849		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164710.2(AMT):c.340-552del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273739	CV1092695		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.822G>C (p.Gly274=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273762	CV1081604		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273771	CV1098208		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2577G>C (p.Val859=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273787	CV1103450		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4086C>T (p.Ser1362=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127273804	CV1101117		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6034C>A (p.Arg2012=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273808	CV1100434		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1923C>T (p.Ile641=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127273818	CV1062815		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2578C>T (p.Gln860Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127273840	CV1098100		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.366T>G (p.Ala122=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127273840	CV1098100		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.366T>G (p.Ala122=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127273844	CV1092701		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273851	CV1099498		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.468G>A (p.Leu156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273859	CV1057029		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_136012588)_(136035916_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273862	CV1057030		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_136019910)_136021257del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127273908	CV1102513		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.570G>A (p.Gln190=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273919	CV1096527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11235G>C (p.Gly3745=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273922	CV1099612		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.198C>T (p.Asn66=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273925	CV1102805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7782G>A (p.Ala2594=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273961	CV1092963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10889-7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273966	CV1093367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3012G>A (p.Glu1004=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127273976	CV1102214		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1686C>T (p.Asn562=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274007	CV1107911		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274015	CV1101485		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4407A>G (p.Glu1469=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127274021	CV1096168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2250C>T (p.Cys750=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274024	CV1062728		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6994G>T (p.Glu2332Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127274025	CV1072169		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.549G>A (p.Gln183=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127274034	CV1098218		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1935C>G (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274045	CV1102495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2226G>A (p.Val742=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274095	CV1107919		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.24A>G (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274103	CV1105787		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4896C>T (p.Thr1632=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274109	CV1079941		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4434T>C (p.Phe1478=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274115	CV1101880		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.201A>C (p.Pro67=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274122	CV1106338		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.861G>A (p.Val287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274149	CV1072138		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1776C>T (p.His592=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127274152	CV1079792		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+9_231+13del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274161	CV1079129		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.537G>A (p.Glu179=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	127274164	CV1061050		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.893del (p.Pro298fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274171	CV1072160		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1048C>T (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127274173	CV1062356		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1839del (p.Tyr614fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274194	CV1057339		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29126381|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118842449)_(118842608_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127274198	CV1057338		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118825208)_119035925del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274212	CV1102217		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1188C>A (p.Leu396=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274304	CV1065645		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352913.2(PPP2R5C):c.694C>T (p.Arg232Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274305	CV1065652		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:34755185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172166.4(MSH5):c.964C>T (p.Arg322Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	127274315	CV1079911		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7761A>G (p.Ala2587=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274324	CV1065691		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274342	CV1065683		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.9700_9728del (p.Leu3234fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274343	CV1065685		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.8488G>A (p.Ala2830Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274344	CV1065688		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5315C>T (p.Thr1772Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274348	CV1065684		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.8674C>T (p.Arg2892Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274349	CV1065690		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.1538G>A (p.Gly513Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274350	CV1065687		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.6859C>T (p.Arg2287Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274352	CV1108329		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1965C>T (p.Val655=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127274354	CV1065686		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.7051C>T (p.Arg2351Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274355	CV1065689		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.4315G>A (p.Gly1439Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274376	CV1101588		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274387	CV1076590		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274407	CV1093405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-4A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274421	CV980535		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:33596411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015001.3(SPEN):c.6087_6088del (p.Glu2029fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127274448	CV1065743		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:19708017|PMID:20140963|PMID:24033328|PMID:25504734|PMID:26995144|PMID:28492532|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.21_24del (p.Met7fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127274470	CV1065779		HP:0001274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274472	CV1065759		HP:0002350	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.2338del (p.Thr780fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274475	CV1065765		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182706.5(SCRIB):c.1177C>T (p.Gln393Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274476	CV1095882		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1671T>C (p.Thr557=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274477	CV1065772		HP:0007100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002055.5(GFAP):c.1109T>C (p.Leu370Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274478	CV1065766		HP:0002119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.979C>A (p.Pro327Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274483	CV1065775		HP:0001338	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274484	CV1065764		HP:0002079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178014.4(TUBB):c.1081C>T (p.Leu361Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274485	CV1065776		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.2171T>C (p.Met724Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127274487	CV1088408		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.321G>A (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274488	CV1079737		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2202A>G (p.Ala734=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127274489	CV1065770		HP:0009717	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29432982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.481+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127274489	CV1065770		HP:0032046	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29432982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.481+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127274490	CV1065767		HP:0001274	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.388-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127274490	CV1065767		HP:0002538	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.388-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127274490	CV1065767		HP:0030048	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.388-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127274491	CV1065778		HP:0032388	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.373G>A (p.Asp125Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274492	CV1103428		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1845G>A (p.Thr615=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127274495	CV1065780		HP:0001273	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.12980G>A (p.Arg4327Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274500	CV1065771		HP:0002536	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.368T>A (p.Met123Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274502	CV1065761		HP:0002323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1497del (p.Glu500fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127274504	CV1065774		HP:0001273	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004859.4(CLTC):c.4739A>G (p.Asp1580Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274505	CV1065763		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1637_1638del (p.Ala546fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127274507	CV1065777		HP:0002126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2387+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274508	CV1065773		HP:0006989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2836A>G (p.Arg946Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274511	CV1065762		HP:0001339	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042475.3(CEP85L):c.232+2T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274512	CV1065781		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4002+2461T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274514	CV1065782		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1617C>T (p.Ser539=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274515	CV1065784		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015412.4(NEPRO):c.1529G>T (p.Gly510Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274516	CV1065785		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015412.4(NEPRO):c.1168G>A (p.Ala390Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274517	CV1065789		HP:0002119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021096.4(CACNA1I):c.725A>C (p.Glu242Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274520	CV1065790		HP:0002538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136157.2(OTUD5):c.1429T>A (p.Leu477Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274522	CV1065787		HP:0009734	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274524	CV1065788		HP:0030747	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.4453A>G (p.Arg1485Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274526	CV1065786		HP:0002334	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182931.3(KMT2E):c.896A>T (p.Glu299Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274528	CV1065783		HP:0001317	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018263.6(ASXL2):c.919C>G (p.Leu307Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274530	CV1065797		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6979G>A (p.Glu2327Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274554	CV1093398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1941T>C (p.Leu647=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274563	CV1074853		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1044A>C (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127274564	CV1092053		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3180T>G (p.Ala1060=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274565	CV1074555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.675C>T (p.Leu225=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274575	CV1096449		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.396C>T (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274582	CV1097676		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.978T>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274584	CV1070327		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127274596	CV1079877		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11475G>A (p.Leu3825=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274599	CV1076879		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.795C>T (p.Asn265=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274614	CV1101474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4812+9C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127274638	CV1086720		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.360C>T (p.Ala120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274646	CV1074859		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5766C>T (p.Gly1922=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274656	CV1089216		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1914A>G (p.Leu638=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274660	CV1093404		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2268C>T (p.Ile756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274680	CV1080691		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.165G>A (p.Gln55=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274682	CV1083377		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.552C>T (p.Asp184=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127274686	CV1101499		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3297C>G (p.Thr1099=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127274703	CV1083369		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3642C>T (p.His1214=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127274704	CV1076876		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.609C>T (p.Val203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274723	CV1101584		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1066-10G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274725	CV1099997		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127274763	CV1095043		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.103C>T (p.Leu35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274765	CV1093721		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2289C>A (p.Val763=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127274770	CV1101670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12114C>T (p.Cys4038=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274781	CV1096521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5661A>G (p.Gln1887=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274790	CV1101683		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10981G>A (p.Ala3661Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274798	CV1081608		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.906C>T (p.Cys302=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127274809	CV1080631		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6900G>A (p.Lys2300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274833	CV1079987		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.135G>C (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274846	CV1095863		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.255G>A (p.Lys85=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274862	CV1088390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.848-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127274869	CV1075756		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.708T>C (p.Ala236=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274898	CV1096463		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1209C>T (p.Val403=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274903	CV1074259		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.531G>A (p.Val177=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274910	CV1100149		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.585G>C (p.Gly195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274942	CV1101703		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9015C>T (p.Asp3005=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274984	CV1091918		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1368T>C (p.Ser456=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127274988	CV1105594		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4422C>A (p.Leu1474=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127274999	CV1101900		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275007	CV1107914		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.426C>T (p.Cys142=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275011	CV1099311		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1743C>T (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275042	CV1101784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.66C>T (p.Thr22=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275068	CV1096447		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275089	CV1097758		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.567-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127275103	CV1099497		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.405C>T (p.Thr135=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275138	CV1102198		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5613G>T (p.Leu1871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275213	CV1098451		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2721C>T (p.Ile907=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275237	CV1098529		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.822C>T (p.Ala274=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275239	CV1093734		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+20G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127275263	CV1080987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9590-10G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275270	CV1100148		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.228C>T (p.Pro76=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275274	CV1089226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.996C>T (p.Ser332=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275278	CV1102202		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4572T>C (p.His1524=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127275286	CV1092191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1530T>C (p.Tyr510=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275292	CV1101697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9534T>C (p.His3178=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275298	CV1099821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1146T>C (p.Tyr382=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275334	CV1093743		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1608G>A (p.Leu536=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127275337	CV1095881		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1629C>T (p.Asp543=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275417	CV1099629		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.450C>T (p.Ile150=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127275426	CV1103456		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4659C>T (p.Val1553=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127275436	CV1079807		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1392G>A (p.Lys464=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275438	CV1079726		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2898T>C (p.Asn966=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127275449	CV1101525		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+8G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127275454	CV1092960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9228G>A (p.Gln3076=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275476	CV1105529		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-20G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275490	CV1071728		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1773T>C (p.Asp591=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275500	CV1098246		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.195G>C (p.Arg65=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275526	CV1099313		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1257C>T (p.Tyr419=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275575	CV1071735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1920T>C (p.Ala640=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275604	CV1105622		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.222G>A (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275611	CV1104148		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2046G>A (p.Gln682=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275625	CV1079341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-410C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275630	CV1097752		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127275634	CV1102446		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5628A>G (p.Pro1876=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275642	CV1101888		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275655	CV1105465		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.999G>A (p.Glu333=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275656	CV1093359		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2496G>C (p.Val832=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275707	CV1093183		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275718	CV1093330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1119A>C (p.Ile373=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275727	CV1080655		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4680T>C (p.Tyr1560=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275733	CV1079694		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5283A>G (p.Glu1761=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127275741	CV1072174		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.447G>A (p.Leu149=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127275742	CV1102477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3441G>A (p.Arg1147=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275750	CV1070169		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.807C>T (p.Leu269=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127275753	CV1101448		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6948C>T (p.Asp2316=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127275756	CV1102210		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3408C>T (p.Arg1136=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275758	CV1097760		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.714C>T (p.Val238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127275759	CV1088828		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7329A>G (p.Pro2443=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127275770	CV1088825		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6393T>C (p.Ser2131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127275782	CV1066658		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.828G>A (p.Val276=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127275791	CV1080970		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4308+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275793	CV1080985		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8439G>A (p.Glu2813=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275795	CV1101464		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5526A>G (p.Glu1842=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127275815	CV1094172		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1260T>G (p.Ala420=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275837	CV1079725		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2907C>T (p.Tyr969=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127275840	CV1096324		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001082971.2(DDC):c.1435A>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127275859	CV1092700		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.43C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275862	CV1066551		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.225C>A (p.Val75=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275877	CV1096511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.231G>T (p.Val77=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275899	CV1099679		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1800C>T (p.Thr600=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127275938	CV1101768		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.930G>T (p.Leu310=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275949	CV1082343		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2157C>T (p.Ser719=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275953	CV1093366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2976C>A (p.Thr992=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275964	CV1095296		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1449C>G (p.Val483=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275970	CV1101529		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+9G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127275971	CV1095892		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3006C>T (p.Asp1002=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275980	CV1097749		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.105+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127275993	CV1071047		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.774G>A (p.Leu258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127275997	CV1098467		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.630+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276015	CV1088285		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1287C>T (p.Asp429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276031	CV1108145		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.267G>T (p.Ser89=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276068	CV1105621		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.300C>G (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276079	CV1066554		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.663C>T (p.Thr221=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276126	CV1091914		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.222C>T (p.Cys74=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127276131	CV1072584		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.201A>G (p.Glu67=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127276138	CV1098531		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.843C>A (p.Pro281=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276157	CV1078726		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4077C>T (p.Pro1359=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127276161	CV1093397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1890T>C (p.His630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276165	CV1076554		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276171	CV1102223		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.111C>T (p.Val37=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276175	CV1076569		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1662A>G (p.Pro554=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276185	CV1074260		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.609T>A (p.Ser203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276194	CV1086649		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.60A>G (p.Thr20=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127276198	CV1099312		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1492A>G (p.Asn498Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276202	CV1098528		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.708T>C (p.Thr236=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276225	CV1095861		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.42C>G (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276228	CV1079722		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3153C>T (p.Asp1051=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127276230	CV1092373		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1650C>G (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276240	CV1101113		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5247G>A (p.Val1749=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276267	CV1102799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5706C>T (p.Asp1902=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276291	CV1097769		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1191C>T (p.Leu397=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127276296	CV1093760		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1032C>T (p.Ser344=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127276330	CV1102213		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1957-7G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276343	CV1101713		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7950T>C (p.Pro2650=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276366	CV1079349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1818G>A (p.Val606=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276367	CV1092954		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5463G>A (p.Gly1821=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276370	CV1095894		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3289T>C (p.Leu1097=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276372	CV1093406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-9C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276405	CV1093715		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2628C>T (p.His876=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127276408	CV1101463		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5619A>G (p.Leu1873=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127276450	CV1091121		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1890T>C (p.Arg630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276454	CV1088812		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.189G>A (p.Arg63=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276455	CV1083187		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.95-7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276475	CV1108463		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2919G>A (p.Leu973=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276490	CV1095877		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1302C>T (p.Phe434=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276513	CV1098213		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2469C>G (p.Gly823=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276520	CV1099982		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.851+9G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276546	CV1093540		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.825-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276553	CV1098221		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1674C>T (p.Cys558=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276567	CV1079863		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12873A>G (p.Lys4291=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276618	CV1076821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1545G>A (p.Ser515=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276622	CV1101759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1797G>A (p.Lys599=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276645	CV1101780		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.378G>A (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276651	CV1102218		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.645C>T (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276652	CV1093327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1011A>G (p.Val337=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276661	CV1103460		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5025G>C (p.Arg1675=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127276663	CV1092943		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1389T>C (p.Arg463=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276666	CV1101114		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5265G>A (p.Pro1755=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276670	CV1098160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1995C>A (p.Leu665=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276676	CV1093355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2151A>G (p.Thr717=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276699	CV1071332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5541A>G (p.Pro1847=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276719	CV1100455		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3453C>T (p.Asp1151=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127276727	CV1091920		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1785G>A (p.Lys595=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127276728	CV1101465		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5442A>G (p.Ser1814=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127276745	CV1088180		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.96T>G (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127276745	CV1088180		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.96T>G (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276750	CV1075748		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1024C>T (p.Leu342=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276757	CV1086539		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10087-9C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127276782	CV1103410		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.21C>T (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127276792	CV1066656		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.447C>T (p.Asp149=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127276826	CV1098465		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.957C>T (p.Phe319=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276833	CV1072113		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3030C>T (p.Tyr1010=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127276849	CV1101093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1578C>T (p.Phe526=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276874	CV1083276		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1143G>A (p.Ser381=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127276896	CV1101108		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4215C>T (p.Ala1405=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276904	CV1097770		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1197G>A (p.Leu399=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127276905	CV1080095		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1317C>T (p.Val439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276907	CV1079862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12882C>T (p.Ser4294=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276915	CV1066550		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.93C>T (p.Ser31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276930	CV1101769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.921G>A (p.Leu307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276962	CV1085338		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1435C>A (p.Arg479=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127276978	CV1098233		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.981G>C (p.Gly327=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277000	CV1093157		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277011	CV1098209		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2577G>A (p.Val859=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277027	CV1074543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2304A>G (p.Thr768=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277059	CV1101571		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277082	CV1093159		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.63G>A (p.Val21=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277102	CV1070360		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1338C>T (p.His446=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277105	CV1103464		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5241C>T (p.Pro1747=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127277110	CV1083846		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.111C>T (p.Asp37=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277124	CV1075757		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.690G>A (p.Lys230=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277148	CV1079893		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9417T>C (p.Cys3139=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277184	CV1080625		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277190	CV1085159		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.993C>T (p.Pro331=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127277203	CV1072576		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.936C>T (p.Cys312=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277233	CV1101739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4578C>T (p.Asn1526=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277236	CV1106341		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.723C>A (p.Leu241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277239	CV1079734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2371C>T (p.Leu791=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127277259	CV1092957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6693T>C (p.Tyr2231=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277271	CV1095897		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3348T>G (p.Thr1116=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277275	CV1076077		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.438G>A (p.Arg146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127277277	CV1072184		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127277338	CV1096525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9468T>G (p.Ser3156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277340	CV1080640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5829G>T (p.Leu1943=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277359	CV1074549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1266T>C (p.Ala422=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277360	CV1079712		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3747C>T (p.Leu1249=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127277367	CV1080411		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.282C>T (p.Thr94=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277369	CV1096523		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8711-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277373	CV1104217		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5224C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127277379	CV1093253		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+21del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127277380	CV1074539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277386	CV1092959		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8550G>A (p.Leu2850=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277390	CV1083658		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.54T>G (p.Gly18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277404	CV1070186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1296G>A (p.Ala432=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277412	CV1102463		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4260C>T (p.Ser1420=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277419	CV1103419		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.732C>T (p.Phe244=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127277448	CV1068652		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44815+7A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127277463	CV1076084		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.918G>A (p.Val306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127277473	CV1074994		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1503C>T (p.Leu501=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277480	CV1102818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12037T>C (p.Cys4013Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277514	CV1098200		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3054G>A (p.Ala1018=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277515	CV1069642		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1011+12T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127277522	CV1076884		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1386C>T (p.Tyr462=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277534	CV1101493		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3550A>C (p.Arg1184=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127277537	CV1101730		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5526A>G (p.Gly1842=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277550	CV1073701		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.618G>A (p.Lys206=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277562	CV1080413		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.198C>G (p.Gly66=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277567	CV1081182		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.573A>G (p.Ala191=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277574	CV1093395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>G (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277585	CV1079340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1056C>T (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277589	CV1079342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1167C>T (p.Ile389=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277592	CV1079951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2964C>G (p.Thr988=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277600	CV1093703		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3138C>T (p.Ile1046=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127277613	CV1094923		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.666G>A (p.Arg222=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277617	CV1074806		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.446+7C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277622	CV1069404		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1785A>T (p.Val595=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277629	CV1104143		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1428A>G (p.Lys476=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277647	CV1071064		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.153G>T (p.Ala51=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277658	CV1093333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277674	CV1099973		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2805C>G (p.Pro935=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277685	CV1102490		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2586C>T (p.Pro862=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277687	CV1084566		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.339G>A (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277688	CV1072114		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3016C>T (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127277698	CV1071784		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2778G>A (p.Lys926=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277703	CV1101781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.346-5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277736	CV1095870		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.780C>T (p.Tyr260=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277744	CV1088386		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.786C>T (p.Val262=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127277753	CV1105466		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1287C>T (p.Ser429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277757	CV1071548		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.150A>T (p.Gly50=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277781	CV1097426		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.549G>T (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277783	CV1095864		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.321A>G (p.Leu107=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277792	CV1079805		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1221G>A (p.Lys407=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277802	CV1101111		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4692C>T (p.Ala1564=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277830	CV1083376		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1008T>C (p.Phe336=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127277838	CV1071042		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1005C>T (p.Pro335=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277855	CV1083657		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.139C>T (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127277860	CV1101889		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1041T>A (p.Ser347=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277865	CV1099489		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.45A>T (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277867	CV1104216		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.677-4G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127277923	CV1071555		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.879C>T (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277926	CV1084000		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2729C>T (p.Pro910Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277935	CV1101885		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-8C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277967	CV1071785		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2781G>A (p.Gln927=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277969	CV1076551		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2751C>T (p.Asp917=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277981	CV1106342		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.528C>A (p.Ala176=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277982	CV1079901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8883G>A (p.Ser2961=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277990	CV1069403		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1863G>A (p.Gln621=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127277992	CV1103444		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3025C>T (p.Leu1009=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127278014	CV1100423		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1016-19A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127278024	CV1072183		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127278026	CV1067422		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.882C>G (p.Ala294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127278037	CV1093408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2733C>T (p.Pro911=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278041	CV1101118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6118-9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278046	CV1101707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8634G>C (p.Gly2878=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278051	CV1105653		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278056	CV1089511		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1959C>T (p.Asp653=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278057	CV1079984		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.492C>T (p.Phe164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278068	CV1102488		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2643C>G (p.Ala881=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278070	CV1070699		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.366C>T (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278074	CV1101741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4452C>T (p.Asn1484=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278077	CV1089223		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1602G>A (p.Pro534=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278081	CV1074996		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.543C>T (p.Leu181=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278083	CV1104210		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.138C>T (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127278100	CV1093372		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278106	CV1089515		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+175T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278107	CV1088186		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1218+7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278122	CV1105459		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.603C>T (p.Tyr201=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127278134	CV1102786		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1341C>T (p.Ile447=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278146	CV1101664		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12909A>G (p.Leu4303=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278147	CV1108277		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7962T>C (p.Asp2654=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127278151	CV1108422		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220+10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278155	CV1106504		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.318C>T (p.Val106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278158	CV1071754		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.288G>C (p.Thr96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278162	CV1098234		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.870C>T (p.Ala290=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278168	CV1079355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2715G>T (p.Leu905=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278169	CV1105472		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-9_1669-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278211	CV1092072		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.630A>C (p.Leu210=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278217	CV1103443		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3003C>T (p.Phe1001=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127278220	CV1092370		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1914C>T (p.Phe638=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278234	CV1103010		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2175T>C (p.Asp725=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278247	CV1102472		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3897C>T (p.Ala1299=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278255	CV1099658		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2916G>A (p.Glu972=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127278266	CV1101694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9654A>G (p.Leu3218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278277	CV1079368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4986G>T (p.Gly1662=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278318	CV1102452		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5130T>C (p.Ile1710=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278327	CV1108302		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4090T>C (p.Leu1364=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127278328	CV1072581		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.541+7C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278365	CV1092082		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1242G>A (p.Lys414=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278372	CV1102199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5589G>T (p.Arg1863=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278383	CV1076883		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023G>A (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278424	CV1101585		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1071G>A (p.Glu357=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278448	CV1081636		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5412G>A (p.Val1804=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127278499	CV1107910		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278519	CV1083723		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+15G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278536	CV1079701		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4539A>C (p.Ala1513=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127278565	CV1083660		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.102C>T (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278569	CV1080967		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2043G>T (p.Arg681=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278570	CV1101893		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-5T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278588	CV1102447		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5622-8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278621	CV1101276		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1032T>G (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127278627	CV1071340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7320C>T (p.Ser2440=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278637	CV1093396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1875C>G (p.Leu625=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278650	CV1098464		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.999+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278660	CV1101475		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4809T>C (p.Ala1603=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127278665	CV1089227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.903G>A (p.Pro301=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278696	CV1089221		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1725T>C (p.Pro575=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127278702	CV1093340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1464G>T (p.Val488=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278730	CV1098470		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.369C>T (p.Tyr123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278741	CV1079796		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.327T>C (p.Ala109=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278774	CV1105593		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4941G>A (p.Ser1647=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278794	CV1074814		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.891G>T (p.Arg297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278805	CV1074280		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2667T>G (p.Ser889=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278831	CV1078280		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.723C>T (p.Asp241=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127278832	CV1101658		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13614C>T (p.Tyr4538=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278843	CV1101095		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1689G>C (p.Leu563=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278869	CV1077850		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.186A>T (p.Ala62=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278872	CV1102455		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4893C>T (p.Ala1631=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278873	CV1092860		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.429C>A (p.Ile143=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278878	CV1095293		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.840A>G (p.Glu280=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278888	CV1099654		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3414G>A (p.Thr1138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127278897	CV1083802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6831G>A (p.Ala2277=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278912	CV1067083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12258C>T (p.Arg4086=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127278914	CV1099824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1975C>T (p.Leu659=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278939	CV1079815		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1791C>T (p.Asn597=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278982	CV1098522		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.363C>T (p.Thr121=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127278983	CV1079746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.642G>A (p.Glu214=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127279003	CV1102507		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.936C>T (p.Ser312=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279009	CV1093346		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1791G>A (p.Arg597=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279027	CV1098240		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.372A>T (p.Ser124=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279035	CV1093780		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.147G>A (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127279038	CV1083659		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.78G>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279049	CV1101720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7056A>C (p.Ala2352=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279058	CV1101892		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1110T>G (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279060	CV1093347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1851G>A (p.Arg617=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279071	CV1074537		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2910G>A (p.Gly970=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279092	CV1105592		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5016C>T (p.Leu1672=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279096	CV1088392		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1296C>T (p.Arg432=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127279098	CV1091137		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.633G>A (p.Arg211=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279120	CV1101483		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4482T>C (p.Asn1494=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127279122	CV1080645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5320+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279133	CV1070359		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1287C>G (p.Val429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279136	CV1079698		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4887A>G (p.Thr1629=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127279137	CV1101570		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.94C>A (p.Arg32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279142	CV1091130		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+9_1479+25del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279197	CV1079718		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+7G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127279230	CV1069410		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1590C>T (p.Leu530=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279243	CV1097768		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1179C>T (p.Asn393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127279251	CV1093348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1929T>G (p.Ser643=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279260	CV1074803		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.292-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279278	CV1074541		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2625G>A (p.Thr875=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279302	CV1102428		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279303	CV1082415		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.562-8G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127279311	CV1088189		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.586T>C (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279338	CV1074851		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.78G>A (p.Gln26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279339	CV1093762		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.930A>T (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127279340	CV1071335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5913G>A (p.Lys1971=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279343	CV1071346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10632G>A (p.Glu3544=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279352	CV1079894		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9405A>G (p.Leu3135=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279354	CV1103422		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1266C>T (p.Phe422=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127279355	CV1086171		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.727T>C (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279361	CV1105658		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1254C>T (p.Asp418=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279370	CV1095905		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4008G>A (p.Arg1336=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279372	CV1105800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.687A>G (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127279378	CV1103457		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4665C>T (p.Val1555=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127279384	CV1079363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4440C>T (p.Asp1480=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279401	CV1071769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1329T>C (p.Cys443=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279425	CV1101297		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.828T>C (p.Tyr276=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279430	CV1079680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7131T>C (p.Asp2377=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127279434	CV1088279		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279450	CV1070187		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1215A>G (p.Lys405=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279460	CV1104050		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279475	CV1089892		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1272A>G (p.Ser424=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127279477	CV1072110		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3042A>C (p.Ala1014=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127279502	CV1074554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735C>T (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279536	CV1093764		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.867C>G (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127279546	CV1081643		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6207T>C (p.Thr2069=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127279554	CV1096171		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1311A>G (p.Glu437=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127279554	CV1096171		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1311A>G (p.Glu437=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127279568	CV1076570		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1644T>G (p.Leu548=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279586	CV1079964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1920C>T (p.His640=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279608	CV1101516		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1419A>G (p.Lys473=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127279639	CV1073705		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1279-8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279655	CV1094170		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1509C>T (p.Asn503=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279675	CV1079906		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8169C>T (p.Val2723=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279683	CV1093705		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2772C>G (p.Ala924=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127279701	CV1098462		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1500C>T (p.Leu500=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279712	CV1088271		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279719	CV1106354		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.84C>T (p.Ser28=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279763	CV1074562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.258G>T (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279768	CV1097759		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.598-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127279833	CV1096455		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.833+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279849	CV1074550		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1146C>G (p.Ala382=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279853	CV1079371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5322C>G (p.Ala1774=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279855	CV1097762		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.753C>T (p.Phe251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127279860	CV1099822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1341C>T (p.Pro447=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279862	CV1103426		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1665G>T (p.Ala555=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127279867	CV1079798		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279892	CV1084870		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.876T>C (p.Ser292=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279906	CV1092435		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1677A>G (p.Thr559=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127279910	CV1079797		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.396G>A (p.Lys132=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279913	CV1105798		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.776-13dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127279915	CV1078260		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-27C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279920	CV1108423		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1041G>A (p.Gly347=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279932	CV1101107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>T (p.Leu1360=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279941	CV1107327		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.26171301C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279945	CV1102497		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2067C>A (p.Leu689=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279949	CV1101298		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1251C>T (p.Tyr417=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279957	CV1104207		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279964	CV1105589		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5364C>T (p.Asn1788=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279965	CV1093758		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1260C>A (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127279971	CV1102791		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3176-7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127279972	CV1071738		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2025G>A (p.Glu675=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280037	CV1108263		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9228C>T (p.His3076=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127280039	CV1102811		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9630G>A (p.Leu3210=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280042	CV1070363		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1614A>G (p.Pro538=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280044	CV1097502		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1329C>T (p.Asp443=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127280064	CV1101583		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.972C>T (p.Ala324=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280077	CV1071049		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-35G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280086	CV1081646		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6495T>C (p.Pro2165=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280101	CV1079733		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2394A>G (p.Leu798=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127280105	CV1081638		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5574G>A (p.Val1858=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280115	CV1098455		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2229+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280133	CV1105620		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.414G>A (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280146	CV1096459		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1023C>T (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280158	CV1093394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1785G>A (p.Leu595=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280169	CV1079338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280173	CV1103447		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3670C>T (p.Leu1224=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280176	CV1101572		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-5T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280196	CV1079800		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.638-5G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280240	CV1070167		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.747C>A (p.Ile249=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127280242	CV1093324		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.846G>A (p.Val282=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280244	CV1080975		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6090C>G (p.Val2030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280281	CV1076588		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.669C>T (p.Pro223=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280292	CV1093161		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.19T>C (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280339	CV1099490		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.60G>A (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280343	CV1099990		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1176G>A (p.Gln392=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127280353	CV1070342		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.72G>T (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280391	CV1076546		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3057T>A (p.Ser1019=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280439	CV1102798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5637C>T (p.Asn1879=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280450	CV1102796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4701G>C (p.Ala1567=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280482	CV1066412		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.334C>T (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280483	CV1076829		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.600G>A (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280503	CV1101738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4668T>C (p.Phe1556=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280534	CV1080643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5688C>T (p.Tyr1896=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280542	CV1067476		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.891C>T (p.Phe297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280549	CV1080642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5691G>A (p.Ser1897=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280564	CV1074557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.504C>T (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280588	CV1079366		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280590	CV1079752		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+8T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127280592	CV1074860		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6129A>G (p.Glu2043=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280617	CV1083807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6234G>A (p.Thr2078=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280652	CV1066665		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1229G>T (p.Gly410Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280659	CV1076549		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280662	CV1089518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.291G>A (p.Gln97=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280671	CV1083672		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1584A>G (p.Arg528=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280682	CV1076589		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.661G>A (p.Val221Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280692	CV1094179		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.703+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280695	CV1086574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6333T>C (p.Tyr2111=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127280712	CV1079373		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6030A>G (p.Arg2010=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280729	CV1082349		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4263C>T (p.Asn1421=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280732	CV1088407		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.393C>T (p.Pro131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280735	CV1105615		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1299C>T (p.Ala433=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280736	CV1070756		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1503T>C (p.Asp501=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127280737	CV1103431		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2058C>T (p.Pro686=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280758	CV1103420		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.780C>T (p.Cys260=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280761	CV1074804		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.294G>A (p.Glu98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280782	CV1072182		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.238C>T (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127280789	CV1101905		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280811	CV1080989		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11415T>C (p.Ala3805=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280813	CV1071338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6567A>G (p.Pro2189=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280822	CV1102826		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14070C>T (p.Asn4690=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280851	CV1098201		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2988G>A (p.Gln996=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280862	CV1091913		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.162C>G (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127280863	CV1078976		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1257G>A (p.Gly419=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127280864	CV1105596		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4335C>A (p.Ala1445=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280871	CV1084561		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.783C>T (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280893	CV1089222		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1710G>A (p.Glu570=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280894	CV1079811		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1593A>G (p.Ser531=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280926	CV1098229		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127280971	CV1070350		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281022	CV1072187		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127281031	CV1098236		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-4C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281054	CV1079953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2770T>C (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281112	CV1105463		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.255C>T (p.Asn85=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281113	CV1066556		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.730-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281118	CV1079897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9114T>A (p.Leu3038=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281134	CV1101678		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11385T>G (p.Ala3795=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281136	CV1093138		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2851-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281148	CV1080650		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5157A>T (p.Ser1719=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281151	CV1108286		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6393A>G (p.Gln2131=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127281153	CV1100852		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.48C>T (p.Asn16=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127281158	CV1079799		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.638-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281163	CV1096515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.931-10T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281176	CV1101514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1779A>G (p.Lys593=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127281177	CV1102458		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4684C>T (p.Leu1562=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281198	CV1078730		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4488+20A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127281205	CV1092443		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.594T>C (p.Phe198=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127281210	CV1077851		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.219T>C (p.Ser73=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281213	CV1096176		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.798C>T (p.Ser266=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281215	CV1079920		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6728C>T (p.Thr2243Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281218	CV1102203		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4545G>A (p.Gln1515=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281226	CV1104950		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1956C>T (p.Ile652=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281230	CV1079697		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+15T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127281234	CV1085747		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.192C>T (p.Phe64=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281235	CV1088166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.693G>A (p.Leu231=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281239	CV1070335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1744-4G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281246	CV1071764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.926-4T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281254	CV1093376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+7G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281287	CV1083819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4197G>A (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281288	CV1079688		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6072C>T (p.Tyr2024=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127281317	CV1080979		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6958C>T (p.Leu2320=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281319	CV1072107		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3276C>T (p.Leu1092=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127281322	CV1102323		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.830G>A (p.Arg277Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281340	CV1102824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13432C>T (p.Arg4478Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281341	CV1068945		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.55A>G (p.Thr19Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281350	CV1092076		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.732C>T (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281361	CV1084025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.57C>T (p.Asn19=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281384	CV1093341		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1509T>C (p.Ala503=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281386	CV1093364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-9del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281408	CV1071759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.426A>G (p.Glu142=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281414	CV1098210		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2527C>A (p.Arg843=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281416	CV1097764		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.807G>T (p.Val269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127281429	CV1093336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1323G>T (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281443	CV1095868		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.615T>C (p.Tyr205=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281452	CV1105583		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6164-10del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281454	CV1091125		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1554C>G (p.Ser518=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281458	CV1101462		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127281526	CV1104215		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.468+10_468+11del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127281534	CV1075574		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.183G>A (p.Thr61=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127281539	CV1080403		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3219G>A (p.Lys1073=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281606	CV1079130		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.273C>T (p.Asp91=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	127281614	CV1101728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5679A>G (p.Thr1893=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281615	CV1101692		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9765A>G (p.Val3255=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281635	CV1092059		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1692C>T (p.Pro564=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281637	CV1080969		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4287G>A (p.Lys1429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281640	CV1092069		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.216C>T (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281644	CV1071926		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1317C>G (p.Pro439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281662	CV1099980		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1476G>A (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281676	CV1070701		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.229C>T (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281681	CV1079898		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9093A>G (p.Leu3031=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281693	CV1079359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3168C>T (p.Tyr1056=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281717	CV1079890		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9885T>A (p.Val3295=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281729	CV1072172		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.465C>T (p.Arg155=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127281739	CV1079963		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1977C>G (p.Ala659=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281741	CV1102426		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281757	CV1088141		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.345A>G (p.Thr115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281776	CV1070466		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2835A>G (p.Val945=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281788	CV1074866		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8781C>G (p.Gly2927=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281802	CV1095291		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.546C>T (p.Arg182=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281807	CV1108462		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3496C>T (p.Arg1166Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281809	CV1095895		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281853	CV1089330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1995T>C (p.Ser665=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127281870	CV1070341		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.42C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281891	CV1070840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.412C>A (p.Arg138=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281923	CV1070188		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1210A>C (p.Arg404=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281926	CV1079918		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6889T>C (p.Leu2297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281934	CV1078146		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.648G>A (p.Thr216=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281939	CV1074862		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6681A>G (p.Gln2227=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127281946	CV1067468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2292C>T (p.Ala764=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281961	CV1074481		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.915G>A (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127281961	CV1074481		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.915G>A (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127281961	CV1074481		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.915G>A (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127281967	CV1080654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+8_4974+52del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281975	CV1071530		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12890G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281977	CV1071767		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127281979	CV1079741		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1596A>G (p.Arg532=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127281986	CV1072165		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.696G>A (p.Leu232=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127281997	CV1093156		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.537C>T (p.Cys179=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282000	CV1098243		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.268T>C (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282003	CV1098516		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.15G>A (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282013	CV1107056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.543C>T (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282015	CV1093387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1434A>T (p.Ile478=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282023	CV1101735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4929T>C (p.Leu1643=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282036	CV1102783		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.519C>T (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282046	CV1079976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.927T>C (p.Phe309=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282052	CV1088274		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.357G>A (p.Gln119=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282065	CV1071975		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.432C>T (p.Ala144=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127282070	CV1103472		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6900A>T (p.Ile2300=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127282075	CV1101903		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2049T>G (p.Leu683=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282080	CV1101455		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6381C>T (p.Ile2127=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127282086	CV1101733		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5070A>G (p.Val1690=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282089	CV1091134		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1119A>G (p.Gly373=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282093	CV1076573		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282104	CV1102812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10075T>C (p.Leu3359=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282124	CV1083817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4458G>A (p.Val1486=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282136	CV1069419		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282144	CV1101487		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4371A>G (p.Leu1457=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127282157	CV1074993		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2010C>T (p.Ile670=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282163	CV1083801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6855G>A (p.Leu2285=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282191	CV1066992		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.309C>T (p.Ala103=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282205	CV1079693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-10T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127282207	CV1070680		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1980A>G (p.Arg660=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282221	CV1099496		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.396A>C (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282222	CV1079352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+10T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282225	CV1105601		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3654C>T (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282251	CV1080092		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1233A>G (p.Pro411=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282271	CV1100003		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.48G>A (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127282284	CV1105165		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2700T>C (p.Ala900=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127282295	CV1079370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5145G>C (p.Arg1715=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282296	CV1078262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2661C>T (p.Ser887=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282313	CV1071547		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.160C>T (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282316	CV1101763		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1032G>A (p.Glu344=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282371	CV1093360		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2520C>G (p.Ala840=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282388	CV1096465		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1251-10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282420	CV1105788		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4701C>T (p.Ala1567=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282437	CV1072132		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2259G>A (p.Gly753=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127282449	CV1072181		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.285C>T (p.Asn95=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127282462	CV1101469		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5166A>G (p.Thr1722=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127282483	CV1080690		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.363+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282495	CV1071706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.267T>C (p.Ser89=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282503	CV1101666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12744T>C (p.Pro4248=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282508	CV1070703		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282515	CV1102788		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1605C>T (p.Cys535=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282520	CV1070165		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.514C>T (p.Arg172Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127282534	CV1093371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.45C>G (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282565	CV1104147		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1872T>C (p.Asp624=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282570	CV1096047		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6048C>T (p.Ser2016=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127282578	CV1079813		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1644-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282590	CV1070189		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1129+17A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282600	CV1084562		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.777G>T (p.Ala259=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282615	CV1101109		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282621	CV1079913		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7275A>G (p.Arg2425=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127282624	CV1101898		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+11dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282649	CV1078275		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1086C>T (p.Tyr362=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127282656	CV1085342		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.837C>T (p.Phe279=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282658	CV1080402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3237G>C (p.Arg1079=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127282659	CV1088292		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1488A>G (p.Val496=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282661	CV1091119		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2010C>T (p.Asp670=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282664	CV1078273		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1182C>T (p.Asn394=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127282680	CV1088039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1027C>A (p.Arg343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127282697	CV1081642		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6135G>A (p.Pro2045=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127282707	CV1076929		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1746C>T (p.Pro582=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127282707	CV1076929		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1746C>T (p.Pro582=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127282714	CV1083836		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1971G>A (p.Pro657=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282719	CV1081616		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2433C>T (p.Gly811=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127282726	CV1066427		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3446C>T (p.Ser1149Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282734	CV1079978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.605-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282736	CV1076593		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.549G>A (p.Val183=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282769	CV1077852		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.264C>T (p.Cys88=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282792	CV1101690		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10254C>T (p.Gly3418=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282802	CV1079372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5346C>G (p.Ala1782=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282816	CV1080678		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1341T>C (p.Thr447=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282822	CV1099315		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1083C>T (p.Ala361=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282843	CV1083811		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5847G>T (p.Leu1949=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282850	CV1079981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.552T>G (p.Pro184=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282887	CV1071733		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1887A>G (p.Leu629=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282891	CV1088282		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.957A>G (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282965	CV1092690		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1128G>C (p.Leu376=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282968	CV1071774		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+7T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282978	CV1096182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.567C>G (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127282988	CV1092077		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.852C>T (p.Asp284=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283000	CV1099983		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.381G>A (p.Leu127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283065	CV1076826		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.781G>A (p.Ala261Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283129	CV1101744		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3975G>A (p.Glu1325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283143	CV1102806		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7941T>C (p.Asn2647=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283156	CV1082346		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2793A>G (p.Ser931=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283162	CV1080091		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.978T>G (p.Leu326=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283191	CV1095865		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.543A>C (p.Gly181=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283198	CV1103469		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6361G>A (p.Glu2121Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127283213	CV1078264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283237	CV1105609		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2305-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283241	CV1079731		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+3_2483+7dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127283243	CV1079899		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9090A>G (p.Leu3030=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127283259	CV1098247		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.51G>C (p.Gly17=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283260	CV1079754		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+15A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127283264	CV1092392		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.31C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283271	CV1074861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6165C>T (p.Asn2055=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283276	CV1101775		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.510C>T (p.His170=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283296	CV1101669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12219T>C (p.Phe4073=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283299	CV1092075		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.660C>T (p.Thr220=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283311	CV1083867		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.936G>A (p.Ser312=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283312	CV1101447		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6978T>C (p.His2326=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127283317	CV1081641		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127283347	CV1080098		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283361	CV1083839		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1626C>T (p.Asp542=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283366	CV1088143		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283376	CV1083826		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2645G>A (p.Gly882Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283377	CV1091928		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.894A>G (p.Ala298=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283393	CV1093349		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1956G>T (p.Gly652=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283395	CV1101895		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1221C>T (p.Cys407=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283461	CV1097425		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.621G>A (p.Glu207=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283468	CV1092065		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.21G>A (p.Val7=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283472	CV1095886		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1911C>T (p.Ser637=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283480	CV1098469		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.372G>A (p.Gly124=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283481	CV1066655		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.153C>T (p.Tyr51=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127283487	CV1088284		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1212A>G (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283497	CV1074267		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1479G>A (p.Glu493=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283511	CV1078274		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1131G>A (p.Leu377=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127283513	CV1071711		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.636A>G (p.Ser212=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283521	CV1089171		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.171C>A (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127283540	CV1102830		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14535G>A (p.Lys4845=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283581	CV1066409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283602	CV1101677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11598C>A (p.Gly3866=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283617	CV1102438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6231G>A (p.Gly2077=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283625	CV1083370		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2854-6C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127283630	CV1106503		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.709-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283632	CV1093716		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2559G>A (p.Leu853=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127283637	CV1078140		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.483C>A (p.Ile161=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283655	CV1076086		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1167C>T (p.Thr389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127283659	CV1103421		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.849G>A (p.Glu283=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127283687	CV1088283		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1032T>C (p.Val344=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283695	CV1085016		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283709	CV1076547		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3018A>G (p.Glu1006=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283726	CV1101710		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8336A>T (p.Gln2779Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127283728	CV1093374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.147C>A (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283734	CV1096460		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1035G>A (p.Val345=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283735	CV1101502		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3214C>A (p.Arg1072=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127283736	CV1079308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.30T>C (p.Ile10=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283747	CV1089338		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.657C>T (p.Tyr219=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283753	CV1088385		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+27_691+28insGCGCGCCCGCCGCCCCTTCCGC		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127283760	CV1101300		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.822C>T (p.Asn274=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283768	CV1093704		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2796C>G (p.Gly932=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127283771	CV1073702		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.639T>C (p.Thr213=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283812	CV1082345		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2448C>A (p.Val816=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283824	CV1099993		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127283837	CV1079990		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.76C>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283850	CV1100147		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.94C>A (p.Arg32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283864	CV1078265		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.675C>T (p.His225=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283886	CV1097416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1401C>T (p.Gly467=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283900	CV1070185		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1446C>A (p.Leu482=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127283912	CV1093384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1023C>T (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283934	CV1077957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.937+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283955	CV1086398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.990G>A (p.Glu330=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283961	CV1067460		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3051C>T (p.Ile1017=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127283965	CV1074273		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2124A>G (p.Glu708=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283975	CV1083866		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.243C>T (p.Ser81=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283976	CV1080966		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1953G>A (p.Ala651=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283977	CV1102462		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4287C>T (p.Ala1429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283978	CV1082456		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.228+8A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283983	CV1101907		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2481A>G (p.Pro827=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283984	CV1078423		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.180C>T (p.Cys60=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283996	CV1105602		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3573C>T (p.Asn1191=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127283999	CV1076566		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1695G>A (p.Ser565=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284006	CV1083275		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1156C>G (p.Leu386Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127284011	CV1072170		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.525G>A (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127284017	CV1094181		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1152G>A (p.Pro384=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127284059	CV1101660		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13419G>A (p.Val4473=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284066	CV1093361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2619C>T (p.Thr873=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284075	CV1072178		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.327G>T (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127284089	CV1070686		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-16_1735-9dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284100	CV1070698		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.496C>T (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284109	CV1105655		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1257C>T (p.Gly419=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284146	CV1098216		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284189	CV1099995		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-7G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127284190	CV1101482		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4486C>T (p.Leu1496=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127284192	CV1097767		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1128-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127284219	CV1101736		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4926C>G (p.Thr1642=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284224	CV1106618		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.856C>T (p.Leu286=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284229	CV1089213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2532G>A (p.Pro844=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284239	CV1105820		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127284242	CV1104211		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.231G>A (p.Pro77=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127284243	CV1092961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9495A>C (p.Ser3165=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284260	CV1102489		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2613G>A (p.Glu871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284261	CV1102209		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3486G>A (p.Glu1162=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284262	CV1092377		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1101A>G (p.Pro367=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284286	CV1095889		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2412T>C (p.Pro804=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284294	CV1101700		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9108A>G (p.Gln3036=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284332	CV1096519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4971A>G (p.Leu1657=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284337	CV1102206		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3795G>A (p.Glu1265=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284346	CV1098457		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2154T>C (p.Asn718=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284354	CV1101581		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.940A>C (p.Arg314=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284387	CV1104650		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2586C>T (p.Thr862=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127284425	CV1101659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13500A>G (p.Val4500=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284430	CV1101471		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+7C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127284439	CV1101747		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2691A>G (p.Pro897=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284449	CV1093783		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.81C>T (p.Phe27=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127284469	CV1101887		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.609G>A (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284483	CV1105584		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6054C>T (p.Val2018=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284487	CV1098235		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.831G>T (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127284491	CV1103467		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5700C>G (p.Pro1900=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127284517	CV1095899		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3555T>C (p.Gly1185=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127285816	CV1149357		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.225G>A (p.Pro75=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285829	CV1133536		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2259T>C (p.His753=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285868	CV1145705		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.909G>A (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127285882	CV1136257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1023G>A (p.Leu341=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127285890	CV1131619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3294A>G (p.Ala1098=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285906	CV1140558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2744T>C (p.Phe915Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285917	CV1140100		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2238G>A (p.Glu746=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285927	CV1144060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4488G>A (p.Leu1496=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285935	CV1135833		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.735G>T (p.Thr245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285947	CV1136216		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1851G>A (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127285954	CV1138323		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1014T>C (p.Asn338=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285955	CV1144753		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3498C>T (p.Leu1166=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127285998	CV1122480		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1739T>A (p.Phe580Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127286009	CV1133537		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286011	CV1153007		HP:0001363	PMID:23063620|PMID:25741868|PMID:28914635|PMID:29168297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271938.2(MEGF8):c.7970_7972del (p.Ser2657del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127286011	CV1153007		HP:0010442	PMID:23063620|PMID:25741868|PMID:28914635|PMID:29168297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271938.2(MEGF8):c.7970_7972del (p.Ser2657del)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286023	CV980494		HP:6000143	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	127286041	CV1161633		HP:0001161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1610T>G (p.Met537Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286049	CV1138346		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2874A>G (p.Arg958=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286067	CV1161640		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-414A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286077	CV1161758		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286078	CV1161756		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.600C>G (p.Asp200Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286090	CV1135868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286114	CV1161783		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.727C>T (p.Arg243Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286120	CV1161784		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1674dup (p.Ala559fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286123	CV1161842		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003470.3(USP7):c.2596C>T (p.Gln866Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286125	CV1161805		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3233_3255del (p.Val1078fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286128	CV1161789		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1924C>T (p.Gln642Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286135	CV1161829		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16469_16470del (p.Lys5490fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286137	CV1161819		HP:0001052	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.627A>C (p.Gln209His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286138	CV1161818		HP:0001052	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.627A>T (p.Gln209His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286140	CV1161808		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3622dup (p.Leu1208fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286141	CV1161788		HP:0004374	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1141A>G (p.Met381Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286142	CV1161832		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.5061del (p.Phe1687fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286147	CV1161791		HP:0001298	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001690.4(ATP6V1A):c.790T>C (p.Ser264Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286148	CV1161786		HP:0002060	PMID:25741868|PMID:31495489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017951.5(SMPD4):c.1174del (p.Ala392fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127286151	CV1161849		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33565190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020791.4(TAOK1):c.589A>C (p.Met197Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127286152	CV1161835		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138576.4(BCL11B):c.1938_1950del (p.Ala647fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286153	CV1161831		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.8322G>A (p.Trp2774Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286154	CV1161848		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.282G>A (p.Trp94Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286156	CV1161815		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:32275884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015354.3(NUP188):c.3515+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127286159	CV1161837		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.1093C>T (p.Arg365Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286160	CV1161794		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.4180G>T (p.Glu1394Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286167	CV1161820		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031263.4(HNRNPK):c.452T>A (p.Ile151Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286168	CV1161790		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.690G>A (p.Trp230Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286169	CV1161828		HP:0002028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.5061+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286174	CV1161836		HP:0004942	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286175	CV1161811		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152743.4(BRAT1):c.1654C>T (p.Gln552Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286176	CV1130793		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.181+10G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127286177	CV1161841		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.2318C>G (p.Ser773Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286178	CV1161852		HP:0033132	PMID:25741868|PMID:32378186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142966.3(GREB1L):c.2252G>A (p.Arg751His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127286180	CV1161855		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.300+846A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286181	CV1161806		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3834dup (p.Ala1279fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286184	CV1161812		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002655.3(PLAG1):c.1190_1197del (p.Asp397fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286186	CV1161854		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	127286187	CV1161821		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1408C>T (p.Arg470Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286188	CV1161799		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142416.2(AIMP1):c.82C>T (p.Gln28Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286190	CV1161843		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003470.3(USP7):c.1225_1243del (p.Phe409fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286191	CV1161810		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:31723249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.3319C>T (p.Arg1107Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127286194	CV1161845		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6833_6834del (p.Thr2278fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286195	CV1161833		HP:0007431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.953C>G (p.Pro318Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286197	CV1161795		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:34859529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198880.3(QRICH1):c.914dup (p.Gly306fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127286198	CV1161807		HP:0001298	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592_600del (p.Glu198_Glu200del)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286200	CV1161860		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1806C>G (p.Tyr602Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286201	CV1161823		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.10023dup (p.Ser3342fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286203	CV1161798		HP:0006515	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1589_1596dup (p.Pro533fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286204	CV1161793		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016306.6(DNAJB11):c.70C>T (p.Arg24Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286207	CV1161861		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.487T>C (p.Phe163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286208	CV1161862		HP:0001319	PMID:10995512|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.5540A>G (p.Tyr1847Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127286217	CV1161826		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286218	CV1161800		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.5114_5115del (p.Lys1705fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127286219	CV1161804		HP:0001249	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26079862|PMID:26989088|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127286222	CV1161797		HP:0002643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006545.5(NPRL2):c.79-1G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286225	CV1161822		HP:0002643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9157C>T (p.Arg3053Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286227	CV1161816		HP:0000365	PMID:11850618|PMID:22105175|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.352G>T (p.Glu118Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127286230	CV1161817		HP:0000365	PMID:16287143|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127286232	CV1161825		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3154C>T (p.Arg1052Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286233	CV1161850		HP:0002006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003079.5(SMARCE1):c.310T>C (p.Trp104Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286241	CV1161834		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.1183G>C (p.Asp395His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286243	CV1161803		HP:0012443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178014.4(TUBB):c.961A>G (p.Met321Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286245	CV1161858		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000252.3(MTM1):c.1400del (p.Leu467fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286267	CV1161876		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002069.6(GNAI1):c.142A>C (p.Thr48Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286269	CV1161878		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.4267dup (p.Glu1423fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286270	CV1161877		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.4194_4197del (p.Cys1398fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286276	CV1137768		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1017G>A (p.Gly339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286293	CV1140879		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1177C>G (p.His393Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127286302	CV1147897		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2786-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286304	CV1148692		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.129C>T (p.Pro43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286313	CV1161914		HP:6000262	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.355A>C (p.Thr119Pro)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	127286326	CV1143825		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-8T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127286354	CV1134470		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286372	CV1161978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4832C>T (p.Ala1611Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127286378	CV1146434		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.735C>T (p.Ala245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286392	CV1135379		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1860T>C (p.Ala620=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286393	CV1134786		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1605T>C (p.His535=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286401	CV1143801		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6375G>A (p.Lys2125=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127286411	CV1124853		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1516C>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127286421	CV1134438		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1989G>A (p.Leu663=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286427	CV1143431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5922T>C (p.Leu1974=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286440	CV1144745		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5301C>T (p.Phe1767=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286445	CV1135837		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1074A>G (p.Lys358=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286447	CV1149234		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.493C>T (p.Arg165Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127286451	CV1144037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9168T>C (p.Tyr3056=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286469	CV1144515		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.492C>T (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286471	CV1138618		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127286475	CV1135399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10899C>T (p.Leu3633=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286481	CV1145103		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12513C>T (p.Asn4171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286488	CV1148683		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.567C>T (p.Pro189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286494	CV1148680		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.729C>T (p.Ala243=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286505	CV1139933		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.570T>C (p.Cys190=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127286536	CV1145733		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3972G>A (p.Glu1324=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127286540	CV1145731		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3730G>A (p.Asp1244Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127286545	CV1142493		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1482G>C (p.Leu494=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286557	CV1144085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1240C>T (p.Leu414=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286563	CV1138617		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1968C>T (p.Phe656=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127286580	CV1123640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4587C>A (p.Val1529=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286580	CV1123640		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4587C>A (p.Val1529=)		variant	taxon:9606	20210713	ClinVar		
RGD	127286587	CV1117157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4428C>T (p.Ile1476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286588	CV1110304		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1431C>T (p.Asn477=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286592	CV1110332		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13695C>T (p.Ser4565=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286594	CV1117694		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2292G>T (p.Pro764=)		variant	taxon:9606	20210713	ClinVar		
RGD	127286594	CV1117694		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2292G>T (p.Pro764=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286601	CV1110314		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7428T>C (p.Tyr2476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286604	CV1110326		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11877G>T (p.Ser3959=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286612	CV1117145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.411T>G (p.Ala137=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286622	CV1117152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2841A>G (p.Val947=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286630	CV1113974		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.483-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286639	CV1138071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2073C>G (p.Leu691=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286642	CV1143446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.681C>T (p.Ser227=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286646	CV1140873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1806G>C (p.Gly602=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286647	CV1134479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1080C>T (p.Thr360=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286650	CV1131220		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11202T>A (p.Arg3734=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286656	CV1131219		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286658	CV1134833		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2826C>T (p.Phe942=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286663	CV1131196		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4680A>C (p.Ile1560=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286667	CV1131216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9768C>T (p.Asn3256=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286668	CV1143370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.450T>C (p.Asp150=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286676	CV1143440		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1840-10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286678	CV1138084		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8310T>C (p.Tyr2770=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286682	CV1143442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1206G>A (p.Gln402=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286685	CV1134846		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.369G>T (p.Ala123=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286699	CV1142191		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1960C>T (p.Leu654=)		variant	taxon:9606	20210713	ClinVar		
RGD	127286699	CV1142191		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1960C>T (p.Leu654=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286741	CV1151314		HP:0001340	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.16379T>C (p.Ile5460Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286742	CV1151315		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.904G>A (p.Ala302Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286744	CV1151283		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.977del (p.Gly326fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286745	CV1151316		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.924+1G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286746	CV1151317		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.450del (p.Arg149_Tyr150insTer)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286748	CV1151318		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1951del (p.Ser651fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286749	CV1151319		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1243del (p.His415fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286751	CV1151284		HP:0001310	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.1198G>A (p.Gly400Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286752	CV1151320		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.737G>A (p.Arg246Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286761	CV1151713		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1006del (p.Trp336fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286762	CV1151744		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.887T>G (p.Ile296Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286771	CV1140628		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2307C>A (p.Pro769=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286775	CV1150822		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.147C>A (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286814	CV1141884		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.171T>C (p.Ser57=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286833	CV1152780		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.985G>A (p.Glu329Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127286844	CV1148691		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.141C>T (p.Ala47=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127286967	CV1138619		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1512C>G (p.Ala504=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287025	CV1144078		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2278T>C (p.Leu760=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287030	CV18370		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.360A>G (p.Ala120=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287052	CV1146517		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.954C>T (p.Tyr318=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127287054	CV1135398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10863A>G (p.Leu3621=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287056	CV1142182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287091	CV1144760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2970G>A (p.Gln990=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287094	CV1143815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-4T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127287097	CV1143640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1458A>G (p.Glu486=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287099	CV1143794		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6961-6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127287104	CV1144506		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287107	CV1152127		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1294C>T (p.Leu432Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127287113	CV1149093		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.300C>G (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127287113	CV1149093		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.300C>G (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127287140	CV1148107		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3321G>A (p.Glu1107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287166	CV1138325		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-9T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287193	CV1145739		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4536C>T (p.Asp1512=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127287199	CV1133038		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2097G>C (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287228	CV1109121		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.925C>T (p.Pro309Ser)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	127287232	CV1109123		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2798_2804del (p.Asn933fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127287236	CV1135386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5148G>A (p.Glu1716=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287249	CV1145748		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6633C>T (p.Gly2211=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127287251	CV1109129		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4354C>T (p.Arg1452Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127287273	CV1144050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6135A>T (p.Ile2045=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287288	CV1145101		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10419C>T (p.Ala3473=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287306	CV1152533		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31637422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11249A>G (p.Asn3750Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127287321	CV1152528		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3997G>A (p.Asp1333Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127287323	CV1135796		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.690G>T (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287389	CV1152772		HP:0008341	PMID:21209359|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28492532|PMID:9042344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2188C>T (p.Arg730Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127287394	CV1143803		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6354A>G (p.Arg2118=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127287417	CV1109164		HP:0001642	PMID:33259146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018017.4(CCDC186):c.767C>G (p.Ser256Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127287465	CV1123169		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9788A>G (p.Glu3263Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287477	CV1122954		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4518G>A (p.Arg1506=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127287481	CV1127186		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4340-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287490	CV1123653		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2520G>A (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287522	CV1163096		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.367del (p.Asp123fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127287534	CV1152846		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.110T>G (p.Leu37Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127287538	CV1163105		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025150.5(TARS2):c.968T>G (p.Phe323Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127287538	CV1163105		HP:0007875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025150.5(TARS2):c.968T>G (p.Phe323Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127287538	CV1163105		HP:0011099	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025150.5(TARS2):c.968T>G (p.Phe323Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127287552	CV1163115		HP:0005550	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-19_*21del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287556	CV1163116		HP:0100615	PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.811G>T (p.Glu271Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127287559	CV1163111		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287561	CV1163113		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7736_7737insC (p.Arg2579fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127287585	CV1117410		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1662G>A (p.Gly554=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287612	CV1144794		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.369G>C (p.Leu123=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287662	CV1126996		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287728	CV1128004		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.309G>A (p.Gln103=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287737	CV1163189		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.126del (p.Lys42fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287740	CV1163185		HP:0001263	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30606125|PMID:31157197|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.6954+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127287748	CV1152060		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1167dup (p.Lys390Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127287749	CV1163173		HP:0001263	PMID:35977029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014847.4(UBAP2L):c.2724C>A (p.Tyr908Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	127287750	CV1120114		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.774C>A (p.Gly258=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287751	CV1163210		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379451.1(BCORL1):c.3601G>C (p.Glu1201Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287754	CV1139847		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.99A>C (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287756	CV1163206		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021096.4(CACNA1I):c.1184T>A (p.Val395Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287757	CV1163193		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001273.5(CHD4):c.673_693del (p.Ser225_Ala231del)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287760	CV1116851		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.961T>C (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287762	CV1163208		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001939.3(DRP2):c.463C>T (p.Arg155Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127287767	CV1163175		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.16135A>C (p.Ile5379Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287769	CV1163211		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001015877.2(PHF6):c.1019A>G (p.Glu340Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287770	CV1163174		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001677.4(ATP1B1):c.814dup (p.Ile272fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287772	CV1163195		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4112_4129del (p.Ala1371_Lys1376del)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287774	CV1163187		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.691G>T (p.Ala231Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287778	CV1163177		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5341G>A (p.Val1781Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127287780	CV1163194		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10755-2A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287784	CV1163196		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014389.3(PELP1):c.1664del (p.Leu555fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287788	CV1163202		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003089.6(SNRNP70):c.772C>T (p.Arg258Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287791	CV1163207		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162501.2(TNRC6B):c.5+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287793	CV1121316		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.301T>C (p.Leu101=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287794	CV1163204		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.391C>G (p.Pro131Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287795	CV1163198		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004396.5(DDX5):c.839C>T (p.Ala280Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287798	CV1163197		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004859.4(CLTC):c.2881C>G (p.Leu961Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287801	CV1163201		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.5945G>A (p.Ser1982Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127287803	CV1163179		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013436.5(NCKAP1):c.2191C>T (p.Gln731Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287811	CV1163190		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004432.5(ELAVL2):c.189dup (p.Glu64Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287817	CV1163213		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.2594A>C (p.Asp865Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287819	CV1163209		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024528.4(NKAP):c.768G>T (p.Lys256Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287822	CV1163180		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31849593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1594C>T (p.Arg532Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	127287824	CV1163188		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375524.1(TRRAP):c.9964C>T (p.Arg3322Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287825	CV1113917		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.132T>C (p.Asp44=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287831	CV1163216		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.232G>T (p.Gly78Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127287847	CV1163225		HP:0001876	PMID:25741868|PMID:29987015|PMID:33852188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005630.3(SLCO2A1):c.1814+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127287847	CV1163225		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:29987015|PMID:33852188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005630.3(SLCO2A1):c.1814+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127287848	CV1163226		HP:0002037	PMID:33674380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014439.4(IL37):c.530T>C (p.Ile177Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	127287849	CV1114871		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.525A>G (p.Arg175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287862	CV1124243		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11793T>C (p.Tyr3931=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287863	CV1144230		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1872T>G (p.Ser624=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287877	CV1140176		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.60G>A (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287881	CV1117438		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4140C>T (p.Asp1380=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287885	CV1126846		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.435C>A (p.Ile145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127287887	CV1119074		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.921-7C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127287911	CV1152109		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.657dup (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127287920	CV1122966		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+8C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127287923	CV1152118		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.671T>C (p.Ile224Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127287929	CV1152145		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2608T>A (p.Phe870Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127287963	CV1143017		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127287982	CV1123000		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.496-4G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127287999	CV1126348		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2313C>A (p.Arg771=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288006	CV1143946		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2043A>G (p.Val681=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288059	CV1123896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4239G>A (p.Leu1413=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288116	CV1143797		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6756A>G (p.Glu2252=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127288142	CV1138622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.978C>T (p.Arg326=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288150	CV1149836		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.246A>G (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288170	CV1140640		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1743C>G (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288215	CV1135871		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288256	CV1144059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4614A>T (p.Ile1538=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288259	CV1135818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2625G>T (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288285	CV1130594		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.303T>C (p.Cys101=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288353	CV1121923		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3837C>T (p.Arg1279=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127288363	CV1144790		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.760C>T (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288366	CV1140177		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.15G>C (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288413	CV1131737		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.690C>T (p.Ser230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288460	CV1150867		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2178C>T (p.Asp726=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288479	CV1138952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5358A>G (p.Glu1786=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288485	CV1144773		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2229G>A (p.Val743=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288501	CV1144774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2155A>C (p.Arg719=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288510	CV1147910		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1152T>C (p.Arg384=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288512	CV1123066		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-12_1285-8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288528	CV1152316		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.298+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127288535	CV1144797		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.-136+213G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288614	CV1143844		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127288676	CV1144038		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9021C>T (p.His3007=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288686	CV1142336		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.708G>A (p.Ala236=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127288701	CV1152530		HP:0008169	PMID:18976247|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:7974346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.854G>A (p.Arg285His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127288724	CV1125621		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.978C>T (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127288734	CV1129683		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4798G>C (p.Val1600Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127288762	CV1115703		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.840A>G (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127288785	CV1133538		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288792	CV1122936		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+10T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127288805	CV1140620		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288807	CV1126541		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4296C>T (p.Ala1432=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127288837	CV1127737		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1074G>T (p.Ala358=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288864	CV1126907		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288880	CV1147875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6102C>T (p.Tyr2034=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288903	CV1135619		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.258C>T (p.His86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288905	CV1114899		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3006C>T (p.Asp1002=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127288962	CV1152904		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.704G>A (p.Arg235His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289078	CV1120059		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.375T>A (p.Pro125=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289080	CV1124841		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.537C>T (p.Val179=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127289124	CV1124234		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9393C>T (p.Ile3131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289130	CV1130794		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.470+10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127289133	CV1145065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1524G>A (p.Glu508=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289142	CV1130707		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1023A>G (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289166	CV1144088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1035G>A (p.Arg345=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289170	CV1124235		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9714C>T (p.Ala3238=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289186	CV1143802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127289189	CV1140178		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.84C>A (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127289207	CV1114863		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.204T>C (p.Asp68=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289210	CV1123355		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+10A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289227	CV1141720		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1599A>G (p.Pro533=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289250	CV1123060		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289288	CV1115238		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127289304	CV1125545		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3849A>G (p.Gln1283=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289306	CV1114907		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.21C>G (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289312	CV1135593		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.705A>G (p.Val235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289376	CV1135814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289380	CV1123655		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2247G>A (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289389	CV1116453		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.984G>T (p.Val328=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289400	CV1152021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46415G>C (p.Arg15472Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127289404	CV1142776		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4068C>T (p.Asp1356=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127289412	CV1137766		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.528T>A (p.Ile176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289418	CV1145069		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2517T>C (p.Gly839=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289419	CV1152116		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.17A>T (p.His6Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289434	CV1124209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3507C>T (p.Ile1169=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289448	CV1122559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4083C>T (p.Pro1361=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289460	CV1152144		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2836T>C (p.Tyr946His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127289483	CV1123163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10029A>G (p.Ala3343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289496	CV1135807		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289501	CV1135283		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.147G>A (p.Val49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289525	CV1135397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10743C>T (p.Gly3581=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289558	CV1114501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1635G>A (p.Val545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289560	CV1136709		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127289570	CV1131636		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.675C>T (p.Gly225=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127289589	CV1152258		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.695_700del (p.Arg232_Ala233del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289625	CV1110758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.594G>A (p.Ala198=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289633	CV1142495		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1919C>A (p.Pro640His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289634	CV1110741		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4065C>T (p.Pro1355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289666	CV1118042		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11682G>A (p.Gln3894=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127289670	CV1123171		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127289673	CV1123172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9610A>G (p.Lys3204Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289682	CV1123214		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4356G>A (p.Glu1452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289720	CV1123890		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4593A>G (p.Pro1531=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289726	CV1121318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289728	CV1115310		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.198C>T (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127289752	CV1121462		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1002C>T (p.Ser334=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127289761	CV1122934		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6256T>C (p.Leu2086=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127289772	CV1123215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4161T>G (p.Pro1387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289775	CV1117405		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.21T>G (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289779	CV1152514		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3091G>C (p.Ala1031Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289783	CV1152515		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1189C>T (p.Arg397Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127289784	CV1122998		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.687T>C (p.Asn229=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127289785	CV1152516		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1008G>C (p.Trp336Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289788	CV1124875		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4704G>A (p.Glu1568=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127289789	CV1152517		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.899G>A (p.Arg300His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289798	CV1152519		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.767C>T (p.Pro256Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127289825	CV1124868		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3684C>T (p.Phe1228=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127289826	CV1152602		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5834G>A (p.Arg1945Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127289831	CV1116850		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.789C>T (p.Ile263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289832	CV1152604		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4027A>G (p.Arg1343Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127289836	CV1152605		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3985G>A (p.Val1329Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289841	CV1152607		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2309G>A (p.Arg770His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127289879	CV1117430		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289884	CV1114786		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.615C>T (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127289900	CV1133542		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289925	CV1145083		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5445C>T (p.Cys1815=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289938	CV1117431		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3672T>C (p.Gly1224=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289939	CV1123239		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1470C>A (p.Ala490=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127289950	CV1125608		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.9G>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127289966	CV1143791		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7354T>C (p.Leu2452=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127289985	CV1153001		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348946.2(ABCB1):c.2678C>A (p.Ser893Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127290016	CV1153089		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.909T>A (p.Cys303Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290019	CV1127189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3525T>C (p.Tyr1175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290022	CV1129503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3323-8A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290050	CV1123218		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3726T>C (p.Asp1242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290061	CV1122542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1203C>T (p.Leu401=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290066	CV1117968		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.219G>A (p.Glu73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290083	CV1127213		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.66T>C (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290098	CV1157639		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.141+19C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290127	CV1147900		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2541C>T (p.Ala847=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290140	CV1155426		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.723+106C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290145	CV1159464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3178G>A (p.Gly1060Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290150	CV1154302		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3813-10T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290154	CV1144035		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9339T>C (p.His3113=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290157	CV1113897		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290172	CV1147911		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1065C>A (p.Pro355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290175	CV1147272		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.249G>A (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290196	CV1114942		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290202	CV1143810		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5631C>T (p.Leu1877=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127290226	CV1111959		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15273T>C (p.Asn5091=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127290236	CV1127206		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1803C>G (p.Pro601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290271	CV1122557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3393C>T (p.Asp1131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290287	CV1153645		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.810+14A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290343	CV1118309		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.861C>T (p.Leu287=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290356	CV1156813		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2828-18T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290407	CV1143924		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.90G>C (p.Ala30=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290412	CV1155831		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2100G>A (p.Gln700=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290419	CV1122970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3225T>C (p.His1075=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127290459	CV1119790		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2820C>T (p.Pro940=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290462	CV1135586		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2319T>C (p.Pro773=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290468	CV1155871		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2832C>T (p.Tyr944=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290478	CV1125019		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.848+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290478	CV1125019		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.848+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290483	CV1142048		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3142A>C (p.Arg1048=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290487	CV1134788		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1470C>T (p.Asn490=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290503	CV1147915		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6G>A (p.Glu2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290510	CV1118993		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290513	CV1114887		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2169A>G (p.Leu723=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290536	CV1147453		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5448C>G (p.Ala1816=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290559	CV1114517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11151T>A (p.Ile3717=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290572	CV1110697		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.804C>T (p.Arg268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127290608	CV1119349		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.567-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127290610	CV1157324		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.843G>C (p.Thr281=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290662	CV1142321		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290664	CV1126969		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7399-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290691	CV1123142		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12168A>G (p.Thr4056=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290693	CV1114927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1707T>C (p.Val569=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290697	CV1153095		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110849180)_(110962545_?)dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290701	CV1153096		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110879913)_(110963639_?)dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290702	CV1123150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11473T>C (p.Leu3825=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290704	CV1153097		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110881368)_(110937261_?)dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290718	CV1114893		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2652G>T (p.Leu884=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290727	CV1113431		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1054T>C (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290732	CV1114201		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-6dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290749	CV1157062		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-23dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290750	CV1121475		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.78G>A (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127290765	CV1156686		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1671+9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127290779	CV1123009		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.105G>A (p.Val35=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127290811	CV1154858		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1713C>G (p.Ala571=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290823	CV1111456		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2272T>C (p.Leu758=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127290846	CV1109806		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1041A>G (p.Ala347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290886	CV1109701		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.234G>A (p.Lys78=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	127290887	CV1157873		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.62C>T (p.Ser21Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	127290899	CV1109814		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1578A>G (p.Lys526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290910	CV1123154		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11064T>C (p.Asn3688=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290979	CV1154706		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1964+44318A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127290986	CV1117687		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3222C>T (p.Val1074=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291031	CV1123916		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1368C>T (p.Ala456=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291047	CV1131625		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2305-20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127291070	CV1121319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1096C>A (p.Arg366=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291080	CV1148130		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1086G>A (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291089	CV1109788		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.84G>A (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291100	CV1109790		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.165C>T (p.Tyr55=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291109	CV1126542		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3858C>T (p.Thr1286=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127291112	CV1122995		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-9G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127291114	CV1158166		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1566+17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291115	CV1121655		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1326C>T (p.His442=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291120	CV1131734		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.141C>T (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127291121	CV1117428		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291124	CV1143369		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.285C>T (p.Thr95=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127291127	CV1123056		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291131	CV1143858		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.996T>C (p.His332=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127291132	CV1119821		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.807G>A (p.Thr269=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291138	CV1131615		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3867G>A (p.Leu1289=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291150	CV1144089		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.972C>T (p.Asp324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291163	CV1124198		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.222A>G (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291170	CV1124866		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3462C>T (p.Leu1154=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127291171	CV1109910		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.909G>A (p.Arg303=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127291174	CV1115108		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.18A>G (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291195	CV1146518		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1050C>A (p.Pro350=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127291221	CV1147748		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.21C>G (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127291233	CV1115235		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3102C>T (p.Arg1034=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127291238	CV1109662		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.322C>T (p.Leu108=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291244	CV1153643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3044+20C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291269	CV1115059		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.882C>T (p.His294=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127291328	CV1120105		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.27C>A (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291356	CV1127217		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1017T>C (p.Ile339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291388	CV1115698		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.72G>T (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291401	CV1154803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1644T>A (p.Ile548=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291405	CV1120053		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.885G>A (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291419	CV1143416		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291424	CV1114945		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2751C>T (p.Phe917=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291427	CV1123210		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4828A>C (p.Arg1610=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291453	CV1124231		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9021C>T (p.His3007=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291463	CV1143814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5271A>C (p.Ala1757=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127291484	CV1113916		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.342G>A (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291503	CV1113595		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-5C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291504	CV1131617		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3438G>A (p.Lys1146=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291505	CV1154760		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+33dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127291524	CV1118039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6282T>G (p.Leu2094=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291544	CV1131733		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-7del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291546	CV1110229		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.993C>G (p.Pro331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291561	CV1111049		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.693G>A (p.Val231=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291577	CV1122786		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2310C>T (p.Tyr770=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291588	CV1143850		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1905T>C (p.Asn635=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291596	CV1123665		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.462C>A (p.Ile154=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291639	CV1139843		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-5A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291643	CV1114723		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.330+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291665	CV1114683		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12986C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291669	CV1114506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2838C>G (p.Arg946=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291674	CV1122996		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-10del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127291694	CV1144223		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291697	CV1157616		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127291702	CV1125417		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.603C>T (p.Leu201=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291710	CV1114477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1170A>G (p.Arg390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291723	CV1123161		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10191T>C (p.His3397=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291759	CV1135372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.348T>C (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291764	CV1120885		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.14-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291767	CV1134458		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.663C>T (p.Ser221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291768	CV1124871		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4140C>T (p.Val1380=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127291769	CV1123917		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1194T>C (p.Cys398=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291783	CV1123365		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291784	CV1155881		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1018G>A (p.Val340Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291788	CV1122986		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127291789	CV1155885		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.222C>T (p.Ile74=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291794	CV1155886		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291835	CV1156531		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.360T>C (p.His120=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291854	CV1147870		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6582G>A (p.Ala2194=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291859	CV1138315		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.9C>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291864	CV1125420		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.855C>T (p.Asp285=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291865	CV1113138		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.78C>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291875	CV1114898		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3000G>A (p.Leu1000=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291909	CV1140636		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2022G>C (p.Gly674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291910	CV1158170		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-10del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291923	CV1157614		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3645C>T (p.Arg1215=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127291926	CV1114934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291929	CV1129289		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.432C>A (p.Gly144=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291953	CV1141724		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.492G>A (p.Ser164=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291978	CV1124861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2946C>T (p.Asn982=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127291980	CV1114200		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1053C>T (p.Cys351=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291989	CV1113601		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1399-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291992	CV1114937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2253T>C (p.Asp751=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127291993	CV1122947		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5340T>C (p.Val1780=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127291997	CV1135800		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292035	CV1117982		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1341C>T (p.Ser447=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292049	CV1143425		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5184G>A (p.Leu1728=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292082	CV1123886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4884C>T (p.His1628=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292090	CV1114518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11373C>T (p.Pro3791=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292098	CV1110692		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.138T>C (p.Ala46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127292114	CV1120052		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.999+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292128	CV1127746		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.285G>A (p.Val95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292134	CV1116852		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1138-4C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292140	CV1156021		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2069-18_2069-16del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292164	CV1122146		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.890-5T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127292172	CV1158012		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.433C>A (p.Arg145=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127292214	CV1120038		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2555C>T (p.Ala852Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292248	CV1128005		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.363G>A (p.Ala121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292303	CV1158555		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.-1+26G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292308	CV1158162		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.622+3dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127292319	CV1123901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3523+10A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292325	CV1159581		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2946G>A (p.Leu982=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127292339	CV1162020		HP:0100026	PMID:25741868|PMID:28687708|PMID:30578106|PMID:30760892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004444.5(EPHB4):c.2600T>C (p.Phe867Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292340	CV1119345		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127292352	CV1117423		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2859G>C (p.Leu953=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292364	CV1162042		HP:0008007	PMID:11980847|PMID:15037581|PMID:16384942|PMID:17563717|PMID:25741868|PMID:25978063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.578C>T (p.Pro193Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127292398	CV1143840		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2646T>C (p.Asn882=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127292408	CV1126555		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.39C>A (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127292414	CV1154316		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1038C>T (p.Ala346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292428	CV1116595		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.201C>T (p.Phe67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292439	CV1137421		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.348C>T (p.Asn116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292444	CV1121465		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.747G>C (p.Leu249=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127292486	CV1109169		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_101124992_101125835del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292500	CV1158228		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.327A>G (p.Leu109=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127292508	CV1123367		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-8T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292509	CV1144018		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11416C>T (p.Leu3806=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292511	CV1157012		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1368G>A (p.Leu456=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292513	CV1162087		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.587C>A (p.Ala196Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127292540	CV1162058		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5870A>G (p.Asn1957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127292565	CV1143929		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292614	CV1113574		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292635	CV1118027		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1743C>G (p.Ser581=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292641	CV1127183		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4765-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292667	CV1119730		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1688-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292668	CV1162055		HP:0005978	PMID:11942313|PMID:12627330|PMID:14578306|PMID:16602010|PMID:20337973|PMID:24323243|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:31638168|PMID:33477506|PMID:33852230|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:9867845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.660C>A (p.Cys220Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127292674	CV1122977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2640A>C (p.Ala880=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127292685	CV1143842		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2328C>T (p.Ile776=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127292688	CV1117433		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3726T>A (p.Gly1242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292695	CV1162083		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1390G>A (p.Gly464Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127292695	CV1162083		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1390G>A (p.Gly464Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127292721	CV1140644		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292735	CV1126989		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4962G>C (p.Thr1654=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292748	CV1126544		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2990-8C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127292770	CV1123862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7459T>C (p.Leu2487=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292776	CV1138613		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2934G>A (p.Glu978=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292802	CV1122964		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3561G>A (p.Leu1187=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127292805	CV1122965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3534G>A (p.Lys1178=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127292809	CV1147883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5013G>A (p.Leu1671=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292811	CV1157065		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-10del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127292816	CV1123866		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7365G>A (p.Pro2455=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292818	CV1124889		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6663G>A (p.Pro2221=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127292826	CV1128160		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+8G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292885	CV1127002		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2693C>T (p.Thr898Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292897	CV1154866		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.654G>A (p.Gly218=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127292919	CV1126981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5754C>T (p.Ser1918=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292923	CV1126347		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1881G>A (p.Ser627=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127292940	CV1127021		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.279A>G (p.Gly93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292974	CV1117980		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1302G>A (p.Val434=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127292979	CV1136251		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1356C>T (p.Leu452=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127293003	CV1123141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12294C>T (p.Phe4098=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293016	CV1109902		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.249+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127293023	CV1138957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6766-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293024	CV1122517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.198C>T (p.Gly66=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293050	CV1159741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3935G>A (p.Arg1312His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293068	CV1147882		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5160C>T (p.Phe1720=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293082	CV1118813		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.12G>A (p.Ser4=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127293096	CV1146359		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.993C>T (p.Pro331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293103	CV1156486		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.306C>T (p.Thr102=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127293120	CV1144067		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3546A>G (p.Ala1182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293129	CV1155868		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3462-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293135	CV1123144		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12069T>C (p.Asn4023=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293158	CV1113600		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1350T>C (p.Asp450=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293188	CV1109707		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.9G>C (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293191	CV1122931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6961-5dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127293238	CV1121221		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.822+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127293242	CV1115288		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1443G>A (p.Arg481=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127293248	CV1127007		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101-6A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293256	CV1144070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293263	CV1114858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.30C>G (p.Val10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293280	CV1129506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1704-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293289	CV1136262		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.579C>A (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127293293	CV1111458		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.22-6A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293309	CV1113415		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1236C>T (p.Tyr412=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127293325	CV1142087		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.603G>A (p.Pro201=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127293331	CV1114916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.906A>G (p.Thr302=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293335	CV1129699		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3696A>G (p.Ala1232=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127293337	CV1120761		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.21C>T (p.Ile7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293372	CV1122976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2694G>A (p.Arg898=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127293384	CV1130803		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1350C>T (p.Tyr450=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127293426	CV1121452		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.672G>T (p.Leu224=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293442	CV1144068		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3504A>G (p.Pro1168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293446	CV1135105		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.204G>A (p.Ser68=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293448	CV1123641		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4512C>T (p.Asn1504=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293457	CV1146443		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2601A>G (p.Thr867=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293464	CV1145086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6129G>T (p.Gly2043=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293466	CV1154306		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118+16del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293486	CV1145741		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5182C>T (p.Leu1728=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127293488	CV1157757		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.40A>G (p.Thr14Ala)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127293490	CV1117685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3414A>T (p.Leu1138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293492	CV1157758		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.639C>T (p.Cys213=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127293497	CV1157768		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1461C>G (p.Leu487=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127293500	CV1145738		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127293502	CV1157769		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1532-17del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127293505	CV1147874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6249G>A (p.Thr2083=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293506	CV1157770		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1532-15T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127293511	CV1157771		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1567G>A (p.Gly523Ser)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127293534	CV1138877		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.204C>T (p.Asp68=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293540	CV1124251		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14518-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293547	CV1125453		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.951C>G (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293569	CV1112126		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.853-6A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293604	CV1117972		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.609C>A (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293617	CV1145294		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3051T>C (p.Ala1017=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293625	CV1119817		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.873C>T (p.Cys291=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293658	CV1116455		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.834C>T (p.Cys278=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293695	CV1121451		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293699	CV1109658		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293700	CV1156682		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+3521G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293705	CV1156683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+4901A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293709	CV1115299		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.876G>A (p.Thr292=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127293710	CV1156977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+119988G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293718	CV1117419		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293719	CV1123362		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1980C>G (p.Leu660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293721	CV1154285		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588-16del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293729	CV1123868		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7350G>A (p.Ala2450=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127293732	CV1126971		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7356C>A (p.Gly2452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293790	CV1109698		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.330T>C (p.Thr110=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293804	CV1135849		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293810	CV1122556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3342C>T (p.Phe1114=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293813	CV1119823		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.381C>T (p.Asn127=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293825	CV1124222		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7900-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293830	CV1126993		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4392C>T (p.Pro1464=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293850	CV1109903		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.387C>A (p.Ala129=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127293883	CV1122973		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992-10C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127293897	CV1114913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.441C>T (p.Ser147=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293898	CV1116457		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.261G>A (p.Lys87=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293902	CV1116459		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.204C>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293945	CV1123894		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4353G>C (p.Leu1451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293957	CV1162154		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1621-26G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293962	CV1162155		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+32T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293966	CV1162156		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+26G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293969	CV1162157		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.315-44A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127293974	CV1162158		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-82T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294021	CV1123358		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1761A>G (p.Glu587=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294051	CV1123892		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4435C>T (p.Leu1479=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294081	CV1124230		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8961T>G (p.Ser2987=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294087	CV1147868		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7287C>T (p.Ala2429=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294093	CV1153642		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3232-12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294099	CV1122962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-5A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127294109	CV1114903		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3120C>T (p.His1040=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294116	CV1123191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7023A>G (p.Leu2341=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294122	CV1123359		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+7A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294146	CV1147815		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294155	CV1143849		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1963T>C (p.Leu655=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127294160	CV1122566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294165	CV1140642		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1671C>G (p.Ser557=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294199	CV1115256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2247G>A (p.Lys749=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127294205	CV1123216		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4113T>A (p.Ile1371=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294236	CV1142189		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1563G>A (p.Gln521=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294287	CV1114209		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294309	CV1143931		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.847T>C (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294346	CV1138900		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1308G>A (p.Gln436=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294362	CV1123211		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4692C>T (p.Tyr1564=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294402	CV1117971		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.531C>T (p.Ala177=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294406	CV1140660		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294409	CV1123363		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2061C>T (p.Thr687=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294417	CV1153431		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.378+284G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294418	CV1114722		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.408C>T (p.Ser136=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294426	CV1146515		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.543A>G (p.Val181=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127294436	CV1112859		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.63C>T (p.Asn21=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294449	CV1119347		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-8A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127294452	CV1124240		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10689C>T (p.Asn3563=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294460	CV1114777		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+28G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127294480	CV1114520		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11523G>A (p.Pro3841=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127294482	CV1122944		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5649A>G (p.Lys1883=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127294505	CV1143016		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.357C>T (p.Asn119=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127294506	CV1114704		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.432A>G (p.Glu144=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294507	CV1125990		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1301-8T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127294507	CV1125990		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1301-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127294535	CV1134452		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.474G>A (p.Leu158=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294547	CV1123924		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.747C>T (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294548	CV1119831		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.45G>A (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294549	CV1134794		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.813T>C (p.Thr271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294569	CV1127182		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4884C>T (p.Thr1628=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294581	CV1118157		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1872T>C (p.Ala624=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294600	CV1109697		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294665	CV1150698		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7018C>T (p.Leu2340=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127294674	CV1110864		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.527+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294675	CV1142184		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1035G>A (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127294675	CV1142184		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1035G>A (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127294732	CV1138342		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2451C>G (p.Thr817=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294740	CV1118990		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.819T>C (p.Gly273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294741	CV1157428		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13434T>G (p.Arg4478=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294742	CV1144072		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3060A>G (p.Leu1020=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127294745	CV1158202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5268C>T (p.Ser1756=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294748	CV1132682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63837T>G (p.Thr21279=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127294780	CV1144048		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6399T>C (p.Tyr2133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294798	CV1138582		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1848C>A (p.Ser616=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127294798	CV1138582		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1848C>A (p.Ser616=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127294798	CV1138582		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1848C>A (p.Ser616=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127294804	CV1114867		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294808	CV1123158		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10510T>C (p.Leu3504=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294849	CV1109660		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.312G>A (p.Lys104=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294850	CV1114204		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.657C>T (p.Arg219=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294852	CV1122513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.69A>C (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294853	CV1112023		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45T>C (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127294859	CV1115307		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.354C>T (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127294874	CV1113894		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2007C>T (p.Asn669=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294883	CV1123164		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9927T>C (p.Ile3309=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294892	CV1123055		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.279C>T (p.His93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294894	CV1123933		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.264T>C (p.Pro88=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294909	CV1122999		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+8G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127294910	CV1156383		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.166+66A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294914	CV1156384		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.369+39T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294915	CV1112129		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1500G>A (p.Arg500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294918	CV1126539		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5352T>C (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127294922	CV1156758		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.246T>C (p.Asp82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294926	CV1156760		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.714C>T (p.Arg238=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294936	CV1123345		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.495G>A (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294938	CV1123053		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294944	CV1147749		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.459C>T (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294948	CV1155869		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3165G>A (p.Ala1055=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294949	CV1147869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6708C>T (p.Ser2236=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294951	CV1155870		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3027C>T (p.Ala1009=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127294955	CV1155876		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1836T>C (p.Phe612=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294958	CV1143830		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3787C>T (p.Leu1263=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127294960	CV1155882		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.850A>C (p.Ser284Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294969	CV1120117		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.978A>T (p.Pro326=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294988	CV1121444		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3462C>T (p.Thr1154=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127294995	CV1112630		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1581A>C (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295032	CV1145071		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3312G>A (p.Ala1104=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295046	CV1114684		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12536C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295060	CV1123651		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3012A>G (p.Gln1004=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295077	CV1114700		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.741T>C (p.Ala247=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295107	CV1114509		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6264C>T (p.Leu2088=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295118	CV1114519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11496C>G (p.Pro3832=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295137	CV1129651		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8296C>T (p.Leu2766=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127295141	CV1131191		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2352C>T (p.Ile784=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295172	CV1150751		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1155C>T (p.Tyr385=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127295196	CV1123136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12507T>C (p.Leu4169=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295208	CV1135812		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1746T>C (p.Tyr582=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295209	CV1127205		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1950C>G (p.Thr650=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295230	CV1123063		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.972C>G (p.Ala324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295231	CV1154271		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.606C>G (p.Asp202Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127295234	CV1126855		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1518C>T (p.Thr506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295239	CV1124840		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.312C>T (p.His104=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127295271	CV1159587		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1333T>C (p.Leu445=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127295275	CV1138904		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1371G>A (p.Ala457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295277	CV1123876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6649C>T (p.Leu2217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295320	CV1113434		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.804T>G (p.Thr268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295321	CV1126914		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3102C>T (p.Gly1034=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295325	CV1128741		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1827G>C (p.Val609=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295346	CV1117406		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.96G>A (p.Lys32=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295354	CV1114208		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.546G>A (p.Leu182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295358	CV1109905		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.747G>A (p.Val249=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127295362	CV1125618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-10T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127295369	CV1115289		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1419G>A (p.Val473=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127295384	CV1138891		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.870C>G (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295412	CV1147872		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6450G>A (p.Ala2150=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295418	CV1157144		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295432	CV1126551		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.897G>A (p.Thr299=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127295458	CV1144748		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4824C>G (p.Thr1608=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295461	CV1129592		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.126C>G (p.Asp42Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127295463	CV1144517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.378C>T (p.Asn126=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295469	CV1126973		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7044C>G (p.Thr2348=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295473	CV1156761		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.735C>T (p.Ser245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295533	CV1138615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2208G>A (p.Leu736=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295562	CV1122960		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4030-5del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127295565	CV1124237		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9969T>C (p.Asn3323=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295573	CV1119798		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1908A>G (p.Lys636=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295576	CV1146383		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1413C>G (p.Thr471=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295650	CV1113585		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295657	CV1113909		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295676	CV1140865		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2679C>T (p.Ser893=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295693	CV1157602		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-8A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127295771	CV1117415		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2088A>T (p.Thr696=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295795	CV1123139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12354A>G (p.Ser4118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295805	CV1119816		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.963A>G (p.Gly321=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295824	CV1123152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11247C>T (p.Ile3749=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295841	CV1154284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588-5A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295871	CV1114886		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295900	CV1156315		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.882C>T (p.His294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295912	CV1128398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.34C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295944	CV1122553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295950	CV1117690		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2685G>T (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127295956	CV1122967		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-6C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127295959	CV1116853		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1527C>T (p.Asp509=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295978	CV1123928		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.558C>T (p.His186=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127295995	CV1143861		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.585A>G (p.Leu195=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127296019	CV1125620		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-9G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127296021	CV1121447		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2211G>T (p.Thr737=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296048	CV1118028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2728G>C (p.Val910Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296049	CV1122145		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1254T>A (p.Ser418=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127296050	CV1120049		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1167C>T (p.Asn389=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296076	CV1123907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2823C>T (p.Pro941=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296084	CV1122974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2934C>T (p.Asp978=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127296085	CV1137767		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.819G>A (p.Val273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296091	CV1122933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6525T>C (p.Ala2175=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127296093	CV1111047		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1083+7T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296098	CV1154272		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.864G>A (p.Ala288=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127296114	CV1109700		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.243T>C (p.Asn81=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296118	CV1118030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3729A>G (p.Gln1243=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296152	CV1157805		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1197-10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296184	CV1123883		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5478C>T (p.Phe1826=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296191	CV1118989		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2394C>G (p.Leu798=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296204	CV1124249		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13686T>C (p.Tyr4562=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296216	CV1121653		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.342C>T (p.Tyr114=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296217	CV1111042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1948C>T (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0000483	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0001128	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0005328	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296219	CV1162244		HP:0012803	PMID:25741868|PMID:33654309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.776G>C (p.Gly259Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296227	CV1162248		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.736T>G (p.Cys246Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296252	CV1162277		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.50G>C (p.Arg17Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296253	CV1156567		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.113476233A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296256	CV1110690		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.51T>C (p.Pro17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127296257	CV1162278		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.5691C>T (p.Thr1897=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296285	CV1127188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3999C>G (p.Leu1333=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296288	CV1122943		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5670A>C (p.Gly1890=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127296289	CV1162287		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33539324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004758.4(TSPOAP1):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296290	CV1135877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296298	CV1114892		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2574C>G (p.Pro858=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296300	CV1162271		HP:0001087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1435T>C (p.Tyr479His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	127296314	CV1122570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6105C>T (p.Ser2035=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296322	CV1119820		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.810G>A (p.Glu270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296335	CV1147809		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2127A>G (p.Thr709=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296342	CV1126991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4716C>T (p.Asn1572=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296352	CV1123350		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.948T>C (p.Asn316=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296371	CV1123219		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3513G>A (p.Leu1171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296392	CV1142341		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.294G>A (p.Glu98=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127296407	CV1135584		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12602C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296409	CV1124846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.823C>T (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127296413	CV1144036		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9246T>C (p.Cys3082=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296431	CV1120040		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2319G>A (p.Thr773=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296450	CV1123059		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.849A>G (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296472	CV1143792		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009894.3(RLIG1):c.*997T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127296489	CV1142326		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.582C>A (p.Gly194=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296492	CV1122982		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1977G>A (p.Lys659=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296494	CV1117427		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3336G>A (p.Leu1112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296518	CV1123903		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3304+8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296535	CV1123241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1284C>T (p.Ser428=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296565	CV1124882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5547C>T (p.Phe1849=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127296567	CV1148678		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.954C>T (p.Thr318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296573	CV1114395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.455A>G (p.Ter152=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296575	CV1126970		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7398+8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296577	CV1146516		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.789C>T (p.Ala263=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127296579	CV1115234		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3210G>A (p.Val1070=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127296580	CV1115692		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1143C>T (p.Asn381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296595	CV1119808		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1381C>A (p.Arg461=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296603	CV1114918		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1239A>G (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296606	CV1120055		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.630+9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296613	CV1110327		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11886C>T (p.Ser3962=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296621	CV1143413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2794-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296646	CV1117977		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1144-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296660	CV1114889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2211T>A (p.Ala737=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296663	CV1120107		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.270C>T (p.Tyr90=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296691	CV1159690		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1157T>C (p.Leu386Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127296695	CV1159688		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.600G>A (p.Glu200=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296710	CV1122985		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127296712	CV1158011		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.886G>A (p.Val296Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127296738	CV1135704		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1056C>T (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127296748	CV1112628		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1686C>T (p.Leu562=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296756	CV1111045		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1269+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296779	CV1136266		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.421C>T (p.Leu141=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127296781	CV1113409		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.354G>T (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127296788	CV1109797		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.609T>C (p.Asp203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296864	CV1109696		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296885	CV1134468		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1104T>C (p.Ile368=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296892	CV1144626		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.399G>A (p.Gln133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296894	CV1109705		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.36G>A (p.Arg12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296899	CV1114864		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.252C>G (p.Val84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296906	CV1119826		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.273C>T (p.Ile91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296909	CV1124226		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8160C>T (p.Pro2720=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296928	CV1117429		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3442C>A (p.Arg1148=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296972	CV1126975		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6348G>A (p.Ala2116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296985	CV1119802		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1650C>T (p.His550=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127296991	CV1159909		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1929A>C (p.Thr643=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127297057	CV1143855		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127297107	CV1113412		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.906C>A (p.Ser302=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127297125	CV1145709		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127297163	CV1127216		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.423C>T (p.Val141=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297177	CV1140647		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+7G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297191	CV1139841		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1065G>A (p.Gln355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297211	CV1123166		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9888T>G (p.Pro3296=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297215	CV1124855		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2556C>T (p.Tyr852=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127297271	CV1122956		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4431A>G (p.Leu1477=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127297290	CV1123183		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8088A>T (p.Thr2696=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297304	CV1113902		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297306	CV1114709		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.153C>T (p.Gly51=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297310	CV1129285		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1161C>G (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297344	CV1113896		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1896A>G (p.Glu632=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297356	CV1144763		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2805C>T (p.Thr935=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297383	CV1120884		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.127C>T (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297391	CV1116456		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.813C>T (p.Gly271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297428	CV1113416		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1324-9A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127297429	CV1153644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2445G>A (p.Ser815=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297455	CV1109923		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.84C>T (p.Asn28=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297467	CV1122983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1797C>A (p.Leu599=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127297473	CV1140180		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.309G>A (p.Val103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127297479	CV1123934		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.798T>A (p.Gly266=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297505	CV1123178		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8794C>T (p.Arg2932Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127297522	CV1117698		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1407C>A (p.Ile469=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297523	CV1157604		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-3dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127297576	CV1127743		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.375C>T (p.His125=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297582	CV1131629		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1737T>C (p.Pro579=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297583	CV1120116		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297605	CV1123229		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2034C>T (p.Pro678=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297619	CV1143804		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6336G>A (p.Arg2112=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127297631	CV1122551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2531-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297636	CV1124242		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10977C>G (p.Gly3659=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297639	CV1112629		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297641	CV1113411		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.453G>A (p.Leu151=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127297644	CV1119795		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2181C>T (p.Asp727=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297653	CV1109787		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.15T>G (p.Leu5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297718	CV1119262		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2493C>T (p.Tyr831=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297725	CV1123179		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8773T>C (p.Leu2925=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297734	CV1111389		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1302+7T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127297736	CV1109710		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.87C>T (p.Cys29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297785	CV1114211		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.198T>C (p.Thr66=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297797	CV1123176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9258A>G (p.Ala3086=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297816	CV1117416		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2373A>G (p.Gln791=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297819	CV1114502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1941A>T (p.Thr647=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297830	CV1127184		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4743G>A (p.Val1581=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297839	CV1123918		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1188A>G (p.Pro396=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297851	CV1114924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1629G>C (p.Leu543=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297886	CV1142181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.531C>G (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297897	CV1155880		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1128C>G (p.Ala376=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297907	CV1115314		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.66G>A (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127297913	CV1124205		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1574-11_1574-9del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297916	CV1126977		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6084T>C (p.Asn2028=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297927	CV1123148		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11604A>G (p.Gln3868=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297939	CV1156816		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4112-14T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127297960	CV1114785		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.579C>T (p.Ser193=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127297961	CV1124867		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3495C>T (p.Ser1165=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127297965	CV1110691		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.132G>A (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127297966	CV1144510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1836T>G (p.Ser612=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127297966	CV1144510		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1836T>G (p.Ser612=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127297976	CV1113586		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.297G>A (p.Lys99=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127297987	CV1125669		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.246T>A (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298012	CV1119803		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1644T>C (p.Leu548=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298022	CV1157143		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-21C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298028	CV1140099		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2589C>T (p.Ser863=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298032	CV1144762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2841T>C (p.Phe947=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298051	CV1158498		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.978-17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127298079	CV1143415		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3483C>T (p.Phe1161=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298156	CV1129706		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2804-9T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127298164	CV1142346		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+10C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127298177	CV1119828		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.150G>T (p.Ser50=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298188	CV1109904		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.470+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298200	CV1118043		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1419A>C (p.Gln473His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298203	CV1114780		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.168C>T (p.Ser56=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127298233	CV1125538		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1791A>G (p.Gly597=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298235	CV1115250		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+17G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127298237	CV1121156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1155G>T (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298250	CV1121470		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.483C>T (p.Leu161=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127298256	CV1124232		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9111G>A (p.Gly3037=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298277	CV1123217		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3771A>T (p.Gly1257=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298283	CV1125617		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.615T>C (p.Tyr205=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298294	CV1122997		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.729A>G (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127298296	CV1123638		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298300	CV1135700		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.864C>G (p.Ser288=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127298354	CV1114856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.12C>T (p.Ser4=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298366	CV1123874		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6762G>A (p.Leu2254=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298377	CV1114693		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3243C>T (p.His1081=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298381	CV1123143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12133T>C (p.Leu4045=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298384	CV1123913		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2013T>C (p.Phe671=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298388	CV1123173		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9525A>G (p.Thr3175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298398	CV1116458		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.237C>T (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298399	CV1113579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.993A>G (p.Thr331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298400	CV1157806		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1370-17C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298401	CV1120901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.639T>C (p.Phe213=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298407	CV1117699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1371C>G (p.Leu457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298428	CV1155942		HP:0008158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1018+34A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127298432	CV1127200		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2751G>A (p.Gln917=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298434	CV1153364		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.-116C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127298442	CV1123341		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298465	CV1118026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.738G>A (p.Gln246=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298468	CV1124878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4950G>A (p.Lys1650=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298481	CV1119825		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.310C>A (p.Pro104Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298490	CV1124221		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7266C>A (p.Leu2422=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298551	CV1124888		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6594G>A (p.Ala2198=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298562	CV1114394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.27C>G (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298564	CV1146329		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.480G>T (p.Gly160=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298576	CV1117434		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3993T>C (p.Ser1331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298591	CV1122942		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5799G>A (p.Glu1933=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127298594	CV1109912		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1269C>T (p.Asp423=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298607	CV1146445		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3795C>A (p.Ser1265=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298630	CV1156006		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.494-11del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127298633	CV1141889		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.411T>C (p.Ala137=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298640	CV1119352		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.849G>A (p.Glu283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127298643	CV1126070		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2694G>A (p.Leu898=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127298670	CV1149837		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.177C>T (p.Val59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298675	CV1140645		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1635C>T (p.Asp545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298676	CV1112640		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.162T>C (p.Ile54=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298703	CV1119799		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298713	CV1159913		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1620A>G (p.Gln540=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127298719	CV1159927		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.205G>C (p.Val69Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127298722	CV1114782		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.453G>A (p.Gln151=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127298725	CV1126554		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.213C>T (p.Pro71=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127298728	CV1121055		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.414G>A (p.Gly138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298739	CV1113436		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.264-17T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298741	CV1112626		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1734T>C (p.Phe578=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298766	CV1156886		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-16T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298789	CV1124245		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12465C>T (p.Asp4155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298799	CV1157613		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3561G>A (p.Gly1187=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298807	CV1122147		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.807G>A (p.Ala269=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127298833	CV1134783		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1851C>T (p.Thr617=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298836	CV1119079		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1689C>T (p.Pro563=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127298838	CV1114878		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1311T>C (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298840	CV1126548		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2019+10del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127298863	CV1145084		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5722+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298949	CV1123664		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1113G>A (p.Glu371=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298952	CV1158204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4344T>C (p.Cys1448=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298955	CV1140637		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1956G>C (p.Gly652=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298975	CV1147760		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1368C>T (p.Ile456=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298981	CV1123194		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6714C>T (p.Thr2238=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298982	CV1143412		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2697C>T (p.Asp899=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127298985	CV1115129		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1407C>T (p.Asp469=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127298990	CV1119355		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1152G>A (p.Glu384=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127298999	CV1123354		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299007	CV1123182		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8109T>C (p.Arg2703=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299073	CV1123244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.951C>T (p.Ser317=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299075	CV1126853		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1305C>T (p.His435=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299091	CV1112627		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1707G>A (p.Lys569=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299103	CV1157407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299114	CV1114896		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2994C>T (p.Asp998=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299122	CV1113576		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2395T>C (p.Leu799=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127299126	CV1123184		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7977A>C (p.Thr2659=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299138	CV1113438		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.162T>C (p.Tyr54=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127299148	CV1135870		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2584C>T (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299168	CV1110228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.486C>T (p.Ala162=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299171	CV1122957		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4365C>T (p.Ile1455=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127299176	CV1126849		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.915C>T (p.His305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299182	CV1157323		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.138C>T (p.His46=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299183	CV1123929		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.408T>C (p.Pro136=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299195	CV1118988		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2307G>A (p.Pro769=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127299204	CV1114906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.15C>T (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299213	CV1154867		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.577-15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127299218	CV1141887		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.283C>T (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299243	CV1123915		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1866C>T (p.His622=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299252	CV1115300		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.846C>T (p.Ala282=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127299257	CV1111046		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1083+20A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299259	CV1114891		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299268	CV1113573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299269	CV1114784		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.495C>T (p.Ser165=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127299276	CV1122783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1083G>A (p.Ala361=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299320	CV1115081		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.921C>T (p.Asp307=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299331	CV1134299		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1528-8C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127299344	CV1120120		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-10_1158-9insT		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299348	CV1115290		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1386C>T (p.Tyr462=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127299381	CV1118985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1116C>T (p.Thr372=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299405	CV1123900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3636C>G (p.Ala1212=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299406	CV1154990		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.422T>G (p.Met141Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127299431	CV1113898		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1521G>A (p.Thr507=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299436	CV1128394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1212C>T (p.Ala404=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299439	CV1154283		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299554	CV1143859		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.735G>A (p.Glu245=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127299558	CV1120050		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1117A>G (p.Met373Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299560	CV1139464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.687C>T (p.Tyr229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299561	CV1123351		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.954T>C (p.Ser318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299577	CV1109924		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.18G>A (p.Leu6=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299604	CV1136221		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1713C>T (p.Asn571=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127299618	CV1157837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127299626	CV1109900		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.15C>T (p.Ala5=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127299630	CV1126854		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1379-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299653	CV1124199		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.547-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299666	CV1114869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.468G>A (p.Glu156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299712	CV1110753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1380G>A (p.Glu460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299736	CV1134443		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.49C>T (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299762	CV1154270		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.328A>G (p.Ile110Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127299768	CV1154303		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-16dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299769	CV1123137		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12429T>C (p.Tyr4143=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299799	CV1146385		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1716C>T (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299810	CV1119049		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1190-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127299820	CV1134577		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1098C>T (p.Ile366=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299823	CV1123230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299836	CV1123357		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1542C>T (p.Phe514=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299842	CV1126988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5031G>C (p.Ser1677=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299846	CV1119788		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2994G>C (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299847	CV1127017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.816C>T (p.Leu272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299848	CV1156684		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1158A>G (p.Leu386=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127299851	CV1115086		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.96T>C (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299852	CV1156687		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1692A>C (p.Ala564=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127299855	CV1146556		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.292+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299871	CV1154462		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+18G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299882	CV1157611		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2871C>T (p.Phe957=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127299889	CV1114508		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5760G>A (p.Gly1920=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299898	CV1117411		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1803T>C (p.Thr601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299911	CV1120731		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2349G>A (p.Val783=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127299961	CV1135851		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1782C>T (p.Thr594=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299967	CV1115241		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-10T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127299973	CV1126990		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4769-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299983	CV1157117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12451C>T (p.Leu4151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127299993	CV1111454		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3873+7A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300000	CV1142322		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1365C>T (p.Leu455=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300030	CV1127014		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+10C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300043	CV1114499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.828A>G (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300071	CV1143410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1905C>T (p.Asn635=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300082	CV1126916		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3282G>A (p.Leu1094=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300090	CV1127214		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.300G>A (p.Lys100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300094	CV1120048		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1287T>C (p.Thr429=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300095	CV1114914		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.687C>T (p.Phe229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300101	CV1135829		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.345C>T (p.Ala115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300106	CV1135805		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1221T>C (p.Phe407=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300117	CV1114701		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300122	CV1127744		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.363C>T (p.Pro121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300132	CV1123070		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1807T>C (p.Leu603=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300154	CV1118159		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1338C>T (p.Asn446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300171	CV1158010		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1263T>A (p.Leu421=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127300180	CV1114788		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1059G>A (p.Ser353=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127300187	CV1139936		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2013C>G (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127300204	CV1120056		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.612C>T (p.Asp204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300219	CV1124248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13584A>G (p.Glu4528=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300220	CV1133553		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300228	CV1155875		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2048G>T (p.Gly683Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300232	CV1155883		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.734T>C (p.Ile245Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300262	CV1141882		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.84T>C (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300269	CV1117695		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300281	CV1134293		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.918C>T (p.Leu306=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127300332	CV1123881		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5892C>A (p.Gly1964=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300338	CV1123231		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1881G>A (p.Thr627=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300340	CV1157621		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5874C>T (p.Ala1958=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127300357	CV1120058		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.477C>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300368	CV1123006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.250+10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127300381	CV1113597		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.963C>T (p.His321=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300431	CV1144747		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4995G>A (p.Glu1665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300461	CV1115296		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.969G>C (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127300477	CV1136181		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3378C>T (p.Asp1126=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127300478	CV1128159		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300482	CV1154317		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.394+20C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300498	CV1109661		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.315C>G (p.Ser105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300526	CV1157612		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3015G>A (p.Val1005=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127300593	CV1144742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5565C>A (p.Gly1855=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300599	CV1123877		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-4C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300620	CV1138947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1635G>A (p.Gln545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300626	CV1114877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1305C>T (p.Cys435=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300631	CV1117688		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2880C>T (p.Ser960=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300639	CV1134298		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+7G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127300657	CV1136214		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1893G>A (p.Arg631=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127300676	CV1120110		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.543G>A (p.Glu181=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300712	CV1123249		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.261T>A (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300733	CV1111051		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.205-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300737	CV1126841		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.255G>A (p.Gln85=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127300755	CV1110757		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.811-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300761	CV1123156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10933C>T (p.Leu3645=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300777	CV1121919		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3018C>T (p.Asp1006=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127300786	CV1130619		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.87C>T (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127300807	CV1144045		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7365T>C (p.Asp2455=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300812	CV1128155		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.546G>A (p.Glu182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300813	CV1129505		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1863C>T (p.Ser621=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300822	CV1136187		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2851C>A (p.Arg951=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127300827	CV1123898		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4104C>G (p.Ala1368=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300831	CV1114707		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300835	CV1142316		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3783G>A (p.Glu1261=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127300845	CV1136261		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.750C>T (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127300862	CV1123240		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1428C>T (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300875	CV1114860		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.78A>T (p.Ser26=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300879	CV1138876		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.54C>T (p.Asp18=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300911	CV1126910		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2301T>C (p.Cys767=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300921	CV1117418		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2508A>G (p.Val836=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300929	CV1144779		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1518T>C (p.Tyr506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300955	CV1120115		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.900C>T (p.Leu300=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300957	CV1135875		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2787A>G (p.Ser929=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300974	CV1128156		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.543C>G (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300988	CV1156108		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1912G>A (p.Val638Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127300992	CV1156688		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1989C>T (p.Phe663=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127301010	CV1134473		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1539C>T (p.Ala513=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301018	CV1119077		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1259G>A (p.Gly420Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127301026	CV1157620		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5836C>T (p.Arg1946Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127301072	CV1144058		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4821A>G (p.Gln1607=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301087	CV1145105		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13152G>A (p.Pro4384=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301094	CV1147908		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1365C>T (p.Asn455=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301111	CV1123882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5654-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301122	CV1145704		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.831G>A (p.Pro277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127301131	CV1135787		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-4G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301136	CV1123370		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2623C>T (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301140	CV1117424		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3090C>T (p.Asp1030=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301154	CV1117692		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2535C>T (p.Tyr845=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301157	CV1114911		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+1_337+8dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301179	CV1113912		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.693G>T (p.Gly231=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301194	CV1131639		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.33C>T (p.Asn11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301222	CV1138324		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+10A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301228	CV1143426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5293G>A (p.Ala1765Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301242	CV1154461		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.793-14dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301265	CV1144791		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.708G>A (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301274	CV1143429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5688G>A (p.Arg1896=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301280	CV1112124		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.247+8A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301283	CV1131188		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1194C>T (p.His398=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127301284	CV1123871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7068C>G (p.Thr2356=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301296	CV1131630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1612-11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301302	CV1123067		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301325	CV1144220		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.549T>C (p.Thr183=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127301332	CV1128780		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.117C>T (p.Asp39=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301336	CV1116849		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.339A>G (p.Glu113=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301341	CV1115312		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.132G>A (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127301385	CV1126843		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.72G>A (p.Pro24=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127301387	CV1114873		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.831C>G (p.Val277=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301390	CV1109795		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.273A>C (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301396	CV1124869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3937C>T (p.Leu1313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127301397	CV1140943		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.129C>T (p.Arg43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301399	CV1123174		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9378A>G (p.Leu3126=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301421	CV1120045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1644C>T (p.Thr548=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301433	CV1130592		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301461	CV1110748		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3045-14A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301468	CV1140184		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.624G>A (p.Thr208=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127301470	CV1144232		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301475	CV1117969		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.279G>A (p.Glu93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301491	CV1158163		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.66C>T (p.Tyr22=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127301498	CV1122516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.153G>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301502	CV1143827		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4095A>G (p.Leu1365=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127301504	CV1114936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301505	CV1128006		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.537G>A (p.Leu179=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301522	CV1124862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3036C>T (p.Ala1012=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127301551	CV1144759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3000T>C (p.Asn1000=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301567	CV1122334		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.325-19G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127301575	CV1109659		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.246C>G (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301603	CV1123168		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9846A>C (p.Pro3282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301618	CV1120039		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2466G>A (p.Lys822=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301646	CV1143836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2952T>C (p.Asn984=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127301660	CV1153523		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.285G>A (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127301675	CV1140656		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.816G>A (p.Lys272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301712	CV1145095		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8928C>T (p.Phe2976=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301713	CV1123372		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301717	CV1144625		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1383T>C (p.Phe461=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301723	CV1138902		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1323C>T (p.Gly441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301726	CV1124879		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5313C>T (p.Phe1771=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127301731	CV1147879		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5712G>T (p.Leu1904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301739	CV1135793		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301740	CV1113901		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1449G>T (p.Val483=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301762	CV1138965		HP:0033522	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.444T>C (p.His148=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	127301781	CV1123061		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.954A>G (p.Glu318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301793	CV1138901		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1317C>T (p.Ala439=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301851	CV1122547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1452C>T (p.Ile484=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301883	CV1123246		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.726A>G (p.Glu242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301912	CV1158499		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.978-18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127301945	CV1114708		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.177C>T (p.Ser59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127301955	CV1157615		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3699C>T (p.Asp1233=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127302026	CV1144041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7911T>G (p.Ser2637=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302055	CV1114888		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2190C>T (p.Asp730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302087	CV1122560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4410C>G (p.Leu1470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302130	CV1156927		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.324+20G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	127302138	CV1157409		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1104A>G (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302161	CV1143857		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1002A>T (p.Leu334=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127302167	CV1122987		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-7A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127302209	CV1114692		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3069A>G (p.Ala1023=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302225	CV1157953		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.585G>A (p.Lys195=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127302232	CV1157950		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.534G>A (p.Gln178=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127302233	CV1134306		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1746G>A (p.Glu582=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302261	CV1114779		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.111G>A (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127302270	CV1154804		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+13del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302280	CV1156757		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.57G>A (p.Thr19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302382	CV1114941		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2370C>T (p.His790=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302420	CV1123238		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1521T>G (p.Thr507=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302433	CV1136217		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1794G>A (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127302440	CV1121324		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1905G>A (p.Gly635=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127302440	CV1121324		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1905G>A (p.Gly635=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127302446	CV1122938		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6084A>G (p.Lys2028=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127302467	CV1115243		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2661G>T (p.Leu887=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127302479	CV1142324		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.777C>T (p.Ala259=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302500	CV1113575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2721T>C (p.Tyr907=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302555	CV1114690		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2916T>C (p.Ser972=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302578	CV1138322		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.984G>A (p.Gln328=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302588	CV1121652		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.285C>T (p.Asn95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302604	CV1114199		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1092T>C (p.Tyr364=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302607	CV1140666		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.249G>C (p.Gly83=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302608	CV1121468		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.726G>A (p.Arg242=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127302620	CV1123155		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10948T>C (p.Leu3650=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302626	CV1124884		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5754G>A (p.Lys1918=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127302628	CV1136219		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1779G>A (p.Leu593=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127302631	CV1124208		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2757C>T (p.Asn919=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302654	CV1140650		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1257A>G (p.Ser419=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302659	CV1138344		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2703G>A (p.Leu901=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302686	CV1135792		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.303T>C (p.Tyr101=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302689	CV1135831		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302707	CV1150676		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9786T>C (p.Ser3262=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127302713	CV1148131		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.972A>G (p.Gly324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302716	CV1114866		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.285A>T (p.Thr95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302722	CV1132338		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3222T>G (p.Thr1074=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302731	CV1115700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.197C>A (p.Thr66Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127302751	CV1126553		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127302757	CV1147273		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.519C>T (p.Gly173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302759	CV1113910		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.912C>T (p.Asn304=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302770	CV1135583		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12735C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302784	CV1138336		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2181C>T (p.Asp727=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302789	CV1120112		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-4T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302816	CV1144754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3381G>A (p.Val1127=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302829	CV1126361		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.186A>G (p.Lys62=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302836	CV1117417		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2457C>T (p.Ala819=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302850	CV1131634		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127302861	CV1138951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4908A>G (p.Gln1636=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302875	CV1140944		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.171C>T (p.Ile57=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302879	CV1127204		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2115G>A (p.Gly705=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302900	CV1140952		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1146T>G (p.Pro382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302924	CV1142494		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1719C>T (p.Ile573=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302931	CV1128158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302938	CV1144012		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12078T>A (p.Ala4026=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302945	CV1123204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5322T>C (p.Ile1774=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127302964	CV1123908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2538C>T (p.Phe846=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303007	CV1145082		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5419-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303030	CV1155546		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-207C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303035	CV1154315		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303037	CV1157617		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4221G>A (p.Leu1407=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127303044	CV1134800		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.150C>T (p.Tyr50=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303051	CV1113592		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303071	CV1119076		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1257A>G (p.Arg419=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127303073	CV1136271		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.171C>T (p.Cys57=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127303097	CV1130598		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.123A>G (p.Lys41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127303097	CV1130598		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.123A>G (p.Lys41=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303113	CV1123902		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3345A>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303136	CV1135859		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2163C>T (p.Tyr721=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303137	CV1155997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.64798895G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303139	CV1157872		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.159C>T (p.Phe53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303162	CV1156766		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1893A>G (p.Glu631=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303197	CV1123134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12921A>G (p.Leu4307=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303200	CV1154861		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1667A>G (p.Gln556Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127303214	CV1135797		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.804C>G (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303228	CV1146384		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1531+9del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303235	CV1128296		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.120G>C (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127303254	CV1146441		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2274A>G (p.Gln758=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303265	CV1154717		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.333C>T (p.Asp111=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303287	CV1145088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6765G>A (p.Ala2255=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303303	CV1119794		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2292T>C (p.Gly764=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303308	CV1150823		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.192G>A (p.Arg64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303350	CV1159689		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.678C>T (p.Asn226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303354	CV1144052		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5985T>C (p.Asp1995=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303366	CV1157410		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1203G>A (p.Gln401=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303371	CV1157412		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1480G>A (p.Val494Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303373	CV1122940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5829G>A (p.Leu1943=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127303375	CV1157424		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10812C>T (p.Phe3604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303384	CV1121473		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.99G>A (p.Leu33=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127303394	CV1115237		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3048G>A (p.Val1016=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127303437	CV1147886		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4626C>T (p.Ser1542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303445	CV1153432		HP:0002037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-339A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127303446	CV1109813		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1527A>G (p.Pro509=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303451	CV1114687		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2851-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303452	CV1153433		HP:0002037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+222T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127303453	CV1137771		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1563C>G (p.Ala521=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303455	CV1153434		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+2211A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303465	CV1138349		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3222T>C (p.Ser1074=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303471	CV1117981		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1318C>T (p.Leu440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303474	CV1123069		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-8dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303478	CV1142759		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2334C>T (p.Thr778=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127303496	CV1136258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.978C>G (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127303500	CV1140189		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.984C>T (p.Ser328=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127303518	CV1123187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7326A>G (p.Glu2442=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303528	CV1117976		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.984C>T (p.Asp328=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303544	CV1138898		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303548	CV1134288		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.72T>C (p.Asn24=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127303578	CV1123054		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.267A>G (p.Thr89=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303586	CV1126913		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303587	CV1109688		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303623	CV1115242		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2682T>C (p.Tyr894=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127303639	CV1157772		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1341C>G (p.Leu447=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303650	CV1125540		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2079G>T (p.Leu693=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303685	CV1135811		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1704T>C (p.Asp568=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303712	CV1115305		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.420G>C (p.Leu140=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127303716	CV1147462		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.810G>A (p.Gln270=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127303749	CV1138629		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.472+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303773	CV1123190		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7131G>A (p.Lys2377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303774	CV1115240		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-22_2844-4dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127303775	CV1138614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2313T>C (p.His771=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303816	CV1123639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4635G>A (p.Glu1545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303823	CV1157414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2191A>G (p.Ile731Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303831	CV1147894		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3345G>A (p.Glu1115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303838	CV1126994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4254C>T (p.Asp1418=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303847	CV1143796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-10A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127303863	CV1117686		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3333T>C (p.Val1111=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127303903	CV1156815		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3954C>T (p.Asp1318=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127303911	CV1123224		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2823T>C (p.Tyr941=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303926	CV1123905		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2946C>T (p.Cys982=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127303984	CV1159465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2553G>A (p.Thr851=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304001	CV1142778		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4143G>A (p.Pro1381=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127304006	CV1154273		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+17del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127304026	CV1136190		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2658C>T (p.Thr886=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127304046	CV1135592		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.780T>C (p.Gly260=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304047	CV1117689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2751G>A (p.Pro917=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127304047	CV1117689		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2751G>A (p.Pro917=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127304087	CV1134450		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304095	CV1123885		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5172C>T (p.Tyr1724=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304103	CV1140179		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.210G>A (p.Glu70=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127304115	CV1119797		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2094A>C (p.Thr698=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304123	CV1109807		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304128	CV1159692		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1176C>G (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304136	CV1124202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1041G>A (p.Lys347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304143	CV1144032		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9837A>G (p.Ala3279=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304164	CV1114904		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304166	CV1123251		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.72G>A (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304182	CV1143806		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5910T>C (p.Thr1970=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127304196	CV1123344		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.321A>C (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304220	CV1144081		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1716G>A (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304255	CV1144514		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.675T>G (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304258	CV1140630		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2253T>C (p.Asn751=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304282	CV1120054		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.764T>C (p.Phe255Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304284	CV1127742		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.594C>A (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304292	CV1139836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.447+8A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304299	CV1123243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.984A>G (p.Lys328=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304301	CV1134313		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.101-9T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304308	CV1114870		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.519C>T (p.Asp173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304310	CV1148853		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.39C>T (p.His13=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304331	CV1126844		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.180C>T (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304351	CV1145725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2976C>T (p.Ala992=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127304352	CV1134441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1044A>G (p.Gln348=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304356	CV1144772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2249-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304362	CV1144795		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.42G>A (p.Lys14=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304365	CV1140654		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304371	CV1144784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1209G>A (p.Arg403=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304399	CV1155887		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.12C>G (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304402	CV1123228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2163A>G (p.Leu721=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304408	CV1122950		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5129C>T (p.Ala1710Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127304417	CV1127006		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2358G>A (p.Lys786=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304430	CV1115309		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.330C>T (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127304437	CV1114938		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2295C>T (p.Asp765=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304444	CV1136712		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1218A>G (p.Pro406=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127304454	CV1134311		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.767-12A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127304463	CV1114507		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3570G>A (p.Lys1190=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304518	CV1147937		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.429T>C (p.Asn143=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304525	CV1144030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10098T>C (p.His3366=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304535	CV1112131		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2442C>T (p.His814=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304538	CV1145096		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9558C>T (p.Ile3186=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304544	CV1158258		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.70-8dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127304558	CV1156759		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.288C>T (p.Ala96=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304563	CV1156764		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1566C>T (p.Pro522=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304566	CV1156767		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1965C>T (p.Tyr655=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304582	CV1149683		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.3(APP):c.-626C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127304602	CV1135701		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.870G>A (p.Ser290=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127304613	CV1138956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6177A>G (p.Glu2059=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304622	CV1142337		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.576T>C (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127304623	CV1139846		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.468C>T (p.Asp156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304630	CV1149722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.324C>T (p.Val108=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304638	CV1130708		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304641	CV1134575		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304679	CV1123242		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1122C>T (p.His374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304688	CV1120762		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.90C>T (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304694	CV1159583		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2520A>G (p.Gln840=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127304708	CV1134432		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+17A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304721	CV1145728		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3087G>A (p.Thr1029=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127304725	CV1154275		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1213A>C (p.Ile405Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127304741	CV1131635		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.879T>C (p.Asn293=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304755	CV1157421		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6717G>A (p.Gly2239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304756	CV1109794		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304776	CV1144221		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.813A>G (p.Thr271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304827	CV1119354		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1062C>T (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127304855	CV1127000		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3096C>T (p.Thr1032=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304858	CV1159569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6837A>C (p.Val2279=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127304873	CV1127892		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1174C>G (p.Gln392Glu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127304880	CV1144016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11568G>C (p.Val3856=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304907	CV1117970		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.462C>T (p.Leu154=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304919	CV1140633		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2115G>A (p.Val705=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304980	CV1128396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.123C>T (p.Thr41=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127304981	CV1122148		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127305005	CV1145110		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13734C>T (p.Asp4578=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305029	CV1109906		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.822G>A (p.Ala274=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127305079	CV1136710		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.459C>T (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127305096	CV1114212		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.99C>T (p.Leu33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305115	CV1123065		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1164T>C (p.Asp388=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305128	CV1127020		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.432C>T (p.Leu144=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305137	CV1138889		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.720C>G (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305144	CV1157264		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.738+15G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305148	CV1157603		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1074C>T (p.Ala358=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127305159	CV1135876		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2796C>G (p.Thr932=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305180	CV1154106		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.567C>T (p.Pro189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305196	CV1156316		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.846G>A (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305204	CV1122980		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2484-8G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127305206	CV1112636		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1050G>A (p.Lys350=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305214	CV1118992		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.750T>A (p.Ala250=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305221	CV1115082		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.201C>T (p.Phe67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305252	CV1145717		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2202C>G (p.Val734=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127305274	CV1158203		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4447G>A (p.Val1483Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305291	CV1134454		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305292	CV1114944		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2661C>T (p.Phe887=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305301	CV1114895		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-5dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305344	CV1124842		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.545+10G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127305357	CV1122988		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-10del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127305360	CV1130597		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.180T>A (p.Thr60=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305366	CV1117422		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305392	CV1134474		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1542A>C (p.Arg514=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305421	CV1116454		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.894C>T (p.Ala298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305425	CV1120046		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1529+8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305426	CV1135794		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305442	CV1147892		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3519C>T (p.Pro1173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305446	CV1122564		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4893C>T (p.Phe1631=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305455	CV1156241		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1482+19T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305476	CV1122937		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6120A>T (p.Thr2040=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127305517	CV1120119		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1017G>A (p.Arg339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305519	CV1123177		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8838C>T (p.Asn2946=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305569	CV1120060		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.103C>T (p.Leu35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305596	CV1135815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1791G>C (p.Arg597=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305628	CV1138959		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8358G>A (p.Leu2786=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305635	CV1148133		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.678C>G (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305637	CV1121926		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4297G>A (p.Val1433Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127305640	CV1140877		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1746C>A (p.Phe582Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305643	CV1114919		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1245C>T (p.Ile415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305646	CV1110742		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3997-15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305669	CV1134915		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.96T>G (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305675	CV1113455		HP:0003072	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.1212C>T (p.Val404=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	127305694	CV1144233		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-7T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305699	CV1144076		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2379T>C (p.Asp793=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305702	CV1144094		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.394T>C (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305705	CV1123186		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7485A>G (p.Lys2495=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305707	CV1140655		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.879T>A (p.Ala293=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305714	CV1134802		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.27C>T (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305730	CV1135820		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-4A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305744	CV1135869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2568G>C (p.Gly856=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305753	CV1133551		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305775	CV1124241		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10767A>G (p.Gln3589=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305795	CV1143368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.123G>A (p.Glu41=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305803	CV1143800		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6426A>G (p.Glu2142=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127305804	CV1157321		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5970C>T (p.Phe1990=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305805	CV1117693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2448C>G (p.Gly816=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305811	CV1138960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9669T>C (p.Ala3223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305817	CV1140186		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127305829	CV1135865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2436T>C (p.Gly812=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305866	CV1144505		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3523C>A (p.Arg1175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305870	CV1155879		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1375C>T (p.Arg459Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305900	CV1149458		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1041C>A (p.Val347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305929	CV1138894		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1005G>C (p.Val335=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127305932	CV1147463		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.786C>T (p.Ser262=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127305956	CV1115699		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.148C>T (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127305985	CV1136270		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.174G>A (p.Val58=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127305988	CV1136263		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.561G>T (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127306008	CV1144100		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.21-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306013	CV1136705		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.72G>A (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306043	CV1114206		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.579C>A (p.Ala193=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306089	CV1144498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4948T>C (p.Leu1650=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127306098	CV1144766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2565G>A (p.Thr855=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306119	CV1138948		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3645T>C (p.Thr1215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306126	CV1157606		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-9C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127306147	CV1140174		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.930G>A (p.Glu310=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306148	CV1153417		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.747G>C (p.Val249=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127306150	CV1140643		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306159	CV1150728		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3405C>T (p.Asn1135=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127306206	CV1123153		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11244A>G (p.Val3748=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306242	CV1114712		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.75C>T (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306246	CV1134439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1752G>A (p.Gln584=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306284	CV1147457		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4053G>A (p.Thr1351=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127306291	CV1123170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9762T>A (p.Ser3254=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306294	CV1144756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3228T>C (p.Cys1076=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306299	CV1128289		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1720+16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127306305	CV1129668		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6639G>A (p.Leu2213=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127306319	CV1140869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2239C>T (p.Leu747=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306340	CV1128157		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306346	CV1119796		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2139G>A (p.Val713=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306386	CV1156010		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.243+20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127306407	CV1145743		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5340C>T (p.Asn1780=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127306433	CV1114905		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3270A>G (p.Ter1090=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306438	CV1147812		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2264-10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306439	CV1130563		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.243G>C (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306450	CV1124233		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9345C>T (p.Asn3115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306453	CV1125418		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.642G>T (p.Leu214=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306456	CV1123870		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7129-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306461	CV1136704		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.117G>A (p.Thr39=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306484	CV1148681		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.666C>T (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306493	CV1126915		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3129G>A (p.Thr1043=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306517	CV1134793		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.873C>T (p.Ser291=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306544	CV1125539		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1923+9T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306564	CV1124213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4242C>T (p.Leu1414=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306579	CV1124214		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4674T>C (p.His1558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306619	CV1113955		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3000G>A (p.Gln1000=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127306640	CV1129710		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2472C>G (p.Asn824Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127306646	CV1136222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1602C>T (p.His534=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127306650	CV1140951		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1089G>T (p.Thr363=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306654	CV1123895		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4350C>A (p.Val1450=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306662	CV1154197		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.72887223A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306664	CV1124238		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10185G>A (p.Ser3395=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306670	CV1144091		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.747A>G (p.Pro249=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306672	CV1114865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.279C>A (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306696	CV1135878		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2832C>G (p.Pro944=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306702	CV1113582		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.30C>T (p.Val10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306723	CV1159738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4114A>G (p.Arg1372Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306744	CV1124851		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1329C>T (p.Asn443=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127306748	CV1140182		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.561C>T (p.His187=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127306783	CV1109809		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1269A>T (p.Val423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306802	CV1144778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1740A>G (p.Ser580=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306803	CV1157011		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1281G>A (p.Gln427=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306818	CV1159691		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1170C>G (p.Pro390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306840	CV1138337		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2244T>C (p.His748=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306870	CV1114031		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.258C>T (p.Asn86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306882	CV1144222		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306889	CV1146507		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.75T>C (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127306913	CV1144007		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12399T>C (p.Gly4133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306918	CV1117697		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1416C>T (p.Arg472=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306923	CV1144099		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.57C>T (p.Gly19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306924	CV1140949		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-4T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127306936	CV1115263		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1698C>T (p.Thr566=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127306954	CV1154893		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-4455C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127306978	CV1156690		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2682C>T (p.Pro894=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127306981	CV1156566		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.724-353G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307011	CV1154762		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.765C>A (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127307018	CV1125479		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1324+8T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307042	CV1124217		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5988G>T (p.Leu1996=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307044	CV1118036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5049G>A (p.Thr1683=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307073	CV1124219		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6261A>G (p.Pro2087=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307078	CV1127016		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307085	CV1115695		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.417G>A (p.Met139Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307097	CV1127898		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.831+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307107	CV1154982		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.680-3T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307108	CV1143805		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6294A>G (p.Glu2098=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127307157	CV1111044		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1643-8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307166	CV1154274		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+16_1191+17dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127307175	CV1122990		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1293G>A (p.Glu431=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127307182	CV1140190		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1062C>G (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127307201	CV1142349		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.27G>A (p.Gln9=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127307206	CV1150373		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4659G>A (p.Met1553Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127307237	CV1144008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12333C>T (p.Asp4111=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307274	CV1129632		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10014A>G (p.Gln3338=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127307278	CV1123931		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.319T>C (p.Leu107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307287	CV1154282		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.987-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127307296	CV1114513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8631A>T (p.Thr2877=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307305	CV1157119		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3637T>C (p.Leu1213=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127307345	CV1134300		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1644C>T (p.Ile548=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127307357	CV1135383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4125G>A (p.Val1375=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307368	CV1129658		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7341A>G (p.Gln2447=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127307389	CV1134037		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.765C>T (p.His255=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307402	CV1135380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1869T>C (p.His623=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307413	CV1123001		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.496-6C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127307415	CV1117965		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.60C>T (p.Ile20=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307421	CV1154708		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-10T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307426	CV1117432		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3702C>T (p.Tyr1234=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307435	CV1146440		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2181A>G (p.Thr727=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307444	CV1159777		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1301C>T (p.Ser434Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	127307444	CV1159777		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1301C>T (p.Ser434Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127307449	CV1148108		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3195C>T (p.Ser1065=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307450	CV1123250		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.260-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307471	CV1149455		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1863G>A (p.Lys621=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307478	CV1123146		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11775C>T (p.Asp3925=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307483	CV1126546		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2760G>A (p.Leu920=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127307501	CV1140632		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2136C>T (p.Asp712=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307502	CV1130705		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.858C>T (p.Ile286=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307534	CV1158167		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1659T>G (p.Gly553=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307556	CV1159685		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.173C>T (p.Ala58Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127307560	CV1123058		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.638-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307570	CV1117966		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.78G>C (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307573	CV1158229		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.804T>C (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307580	CV1158201		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5880G>A (p.Ala1960=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307582	CV1134782		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1950C>T (p.Tyr650=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307594	CV1141896		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.942T>C (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307601	CV1141885		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.201T>C (p.Thr67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307615	CV1157609		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1389C>T (p.Tyr463=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127307619	CV1156024		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2085A>C (p.Pro695=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127307622	CV1145730		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3696C>T (p.Ile1232=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127307648	CV1135705		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1107G>A (p.Leu369=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127307667	CV1120108		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.426G>A (p.Gln142=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307669	CV1131568		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.813G>A (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127307720	CV1123072		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1988G>A (p.Arg663His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307723	CV1148969		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.564C>T (p.Ser188=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307739	CV1143996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13686A>G (p.Glu4562=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307750	CV1131621		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2961C>T (p.Val987=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307765	CV1123132		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13092A>G (p.Lys4364=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307774	CV1149456		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1770C>T (p.Ser590=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307784	CV1133039		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2453C>T (p.Ser818Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307806	CV1143841		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2533A>C (p.Arg845=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127307807	CV1144225		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1206C>G (p.Ser402=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307811	CV1142183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1026C>A (p.Leu342=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307812	CV1120113		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.654C>A (p.Gly218=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307822	CV1136044		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1506C>T (p.Ala502=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127307833	CV1140559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2454T>C (p.Asp818=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307849	CV1144509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2391C>G (p.Ala797=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307852	CV1124863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3261C>T (p.Thr1087=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127307870	CV1134289		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127307881	CV1122935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6165T>C (p.Cys2055=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307889	CV1110756		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.992+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307911	CV1147891		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3597G>A (p.Ala1199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307912	CV1159469		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.798C>T (p.Ala266=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307943	CV1115293		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1233G>T (p.Thr411=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127307952	CV1126845		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.429C>T (p.Ala143=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127307970	CV1113918		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.66C>T (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308017	CV1114925		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308044	CV1143839		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2661T>C (p.Thr887=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127308070	CV1123888		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4794G>T (p.Leu1598=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308088	CV1135595		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.402A>G (p.Thr134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308101	CV1145074		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4245G>T (p.Val1415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308122	CV1121170		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.99C>T (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127308131	CV1144062		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4413C>T (p.Tyr1471=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308151	CV1121315		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.282C>T (p.Tyr94=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308159	CV1135852		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1830C>T (p.Gly610=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308168	CV1120118		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1011C>T (p.His337=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308170	CV1134449		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.414C>T (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308201	CV1159562		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10160C>T (p.Ala3387Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127308205	CV1123646		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3813C>T (p.Asn1271=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127308211	CV1127001		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3044-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308235	CV1157809		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4415-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308246	CV1109799		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.723A>G (p.Thr241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308272	CV1135854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308280	CV1158738		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2227+17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127308310	CV1121053		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.69T>G (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308315	CV1144752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4095G>A (p.Leu1365=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308331	CV1136675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.510G>C (p.Ser170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308336	CV1138340		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2307A>G (p.Ser769=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308354	CV1127003		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2623C>T (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308376	CV1109663		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.496C>T (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308385	CV1140671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.15C>T (p.Ala5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308389	CV1144023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10686C>T (p.Phe3562=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308399	CV1135400		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11436C>G (p.Leu3812=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308415	CV1147888		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3744C>G (p.Gly1248=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308418	CV1136200		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2343G>A (p.Gln781=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127308421	CV1119357		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1194-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127308446	CV1149839		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.33G>A (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308472	CV1147459		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3775-5C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127308480	CV1133034		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.180C>T (p.Cys60=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308531	CV1122968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-10A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127308567	CV1156317		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.716G>A (p.Ser239Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308570	CV1139937		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2184C>A (p.Thr728=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127308586	CV1150316		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1266G>A (p.Gln422=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308587	CV1110750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2283A>C (p.Gly761=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308593	CV1146514		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.531C>T (p.His177=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127308596	CV1119819		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.819G>A (p.Val273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308603	CV1112641		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.147G>A (p.Val49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308609	CV1124849		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.981C>T (p.Ala327=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127308661	CV1153624		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127308671	CV1140880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1029C>T (p.Asn343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308682	CV1109694		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308690	CV1144024		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10656T>C (p.Leu3552=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308695	CV1138350		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3468C>T (p.Val1156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308709	CV1122952		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5073G>A (p.Lys1691=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127308710	CV1136708		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.219C>T (p.Phe73=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127308725	CV1123074		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2041-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308757	CV1155877		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1750G>T (p.Gly584Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308810	CV1156314		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1172C>T (p.Thr391Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308830	CV1143938		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1599T>C (p.Phe533=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308832	CV1154305		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1276-7del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308878	CV1135828		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.330T>C (p.Phe110=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127308907	CV1115294		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1128C>G (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127308964	CV1130706		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+9A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309013	CV1144783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1294C>T (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309017	CV1131616		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3561C>T (p.Gly1187=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309039	CV1124204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1290C>T (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309052	CV1117701		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1224C>T (p.Ala408=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127309065	CV1114789		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1083C>T (p.Asp361=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127309070	CV1136252		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1233G>C (p.Thr411=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127309079	CV1140875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1800C>T (p.Ile600=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309088	CV1115262		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1714A>C (p.Arg572=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127309106	CV1124220		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6801-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309117	CV1159246		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019597.5(HNRNPH2):c.-54+353C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309118	CV1144218		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.231T>C (p.Thr77=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309119	CV1156309		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2605A>G (p.Thr869Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309124	CV1156311		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2413-4G>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	127309129	CV1156313		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2052C>T (p.Pro684=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	127309134	CV1156318		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309137	CV1156319		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.375T>G (p.Pro125=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	127309197	CV1143937		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1590A>G (p.Ser530=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309199	CV1124250		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13842A>G (p.Gly4614=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309200	CV1145061		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.831C>T (p.Asn277=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309203	CV1124218		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6135-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309214	CV1124845		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.759T>C (p.Ala253=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127309234	CV1123884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5328C>A (p.Ser1776=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309240	CV1111043		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1671C>T (p.Thr557=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309250	CV1147913		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.549C>T (p.Ala183=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309253	CV1115080		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1014T>G (p.Ser338=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309258	CV1113593		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.627C>T (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309259	CV1138892		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.919-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309264	CV1143809		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5710-14C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127309292	CV1127745		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.330C>A (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309298	CV1154321		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.964-1701T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309313	CV1126552		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.612-8C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127309335	CV1143428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5535G>A (p.Thr1845=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309389	CV1134446		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.246C>T (p.Ser82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309421	CV1139932		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.453A>G (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127309427	CV1113589		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.414C>G (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309443	CV1122561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4797G>A (p.Lys1599=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309448	CV1144769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2493C>T (p.Ser831=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309466	CV1121472		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.219C>G (p.Ala73=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127309472	CV1122946		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5385T>C (p.Asn1795=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309482	CV1147464		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.704-8G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127309485	CV1143643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.501T>A (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309490	CV1120043		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1836G>A (p.Leu612=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309493	CV1123207		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4955A>G (p.Gln1652Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309538	CV1149459		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.696C>T (p.Arg232=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309541	CV1127749		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.81C>T (p.Ser27=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309576	CV1142328		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309594	CV1123904		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3139+7T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309608	CV1148677		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.963T>C (p.Asn321=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309614	CV1147890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3669A>T (p.Ala1223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309619	CV1144496		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5443C>T (p.Leu1815=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127309620	CV1133546		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1242G>A (p.Lys414=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309626	CV1122784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309633	CV1123914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1875T>C (p.His625=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309642	CV1114885		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2028T>C (p.Tyr676=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309662	CV1156231		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2367C>T (p.Asn789=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309665	CV1126984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5592G>A (p.Val1864=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309671	CV1159693		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1208C>T (p.Thr403Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309677	CV1135853		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1983C>T (p.Thr661=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309711	CV1146505		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.24C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127309720	CV1129839		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4629G>A (p.Leu1543=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309763	CV1110230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1057C>T (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309812	CV1125536		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1164C>T (p.Val388=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309814	CV1145092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7245G>A (p.Arg2415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309818	CV1131189		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1470G>A (p.Gln490=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127309844	CV1135099		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.522G>T (p.Val174=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309861	CV1122768		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.681A>G (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127309869	CV1135864		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2406T>C (p.His802=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309878	CV1123369		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2472A>G (p.Lys824=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309881	CV1140659		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.699C>T (p.Val233=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309882	CV1144096		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.357G>A (p.Gln119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309901	CV1127215		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.315C>A (p.Ser105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309902	CV1158736		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3141G>A (p.Ser1047=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127309906	CV1125543		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3042A>G (p.Gln1014=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309909	CV1158200		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6402C>T (p.Ile2134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309913	CV1158207		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3651C>T (p.Gly1217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309914	CV1136001		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.588T>C (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309922	CV1135806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309941	CV1143997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13569T>C (p.Val4523=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309948	CV1123347		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.687C>T (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309950	CV1155878		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1578C>T (p.Asp526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309962	CV1127740		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.894G>A (p.Lys298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309966	CV1110755		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.993-7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309976	CV1130802		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1314G>A (p.Ala438=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127309988	CV1146387		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.330C>G (p.Arg110=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127309995	CV1119346		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.369C>T (p.Asn123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127310001	CV1117435		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4086C>G (p.Val1362=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310002	CV1135789		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.60A>G (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310010	CV1119827		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.156C>A (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310036	CV1148132		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.771+9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310059	CV1123891		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4519C>T (p.Leu1507=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310128	CV1137773		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1758T>C (p.Tyr586=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310135	CV1159686		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.594C>A (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310194	CV1109693		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.534G>A (p.Glu178=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127310194	CV1109693		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.534G>A (p.Glu178=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310255	CV1157807		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1505-16_1505-15insGT		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127310259	CV1157808		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1557+20del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127310283	CV1114894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2661G>A (p.Glu887=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310288	CV1138335		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2130T>C (p.Tyr710=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310289	CV1120881		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2187C>T (p.Arg729=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310292	CV1144051		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6095C>T (p.Ser2032Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310308	CV1132581		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93030C>T (p.Thr31010=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127310313	CV1124210		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3516A>G (p.Lys1172=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310315	CV1136701		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1518T>C (p.Tyr506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310318	CV1119789		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2844T>G (p.Ser948=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310323	CV1144086		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1227T>C (p.Ser409=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310335	CV1138616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2022C>T (p.His674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310366	CV1149225		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2499G>A (p.Ala833=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127310392	CV1109704		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310400	CV1156022		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2582G>C (p.Arg861Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127310402	CV1147909		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1245C>T (p.Ala415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310403	CV1159740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3997T>G (p.Ser1333Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310412	CV1121471		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.246C>G (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127310487	CV1123658		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1995C>A (p.Thr665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310498	CV1123188		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7314A>G (p.Glu2438=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310511	CV1127964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.560-7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310523	CV1113427		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1281G>A (p.Ala427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127310530	CV1143793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7179A>G (p.Lys2393=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127310539	CV1140181		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.390C>G (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127310540	CV1116509		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.219G>A (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127310540	CV1116509		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.219G>A (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127310552	CV1138963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11196T>C (p.Cys3732=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310568	CV1114689		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2901C>T (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310573	CV1155955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.649+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310586	CV1123235		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1647A>G (p.Leu549=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310587	CV1135825		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.51G>A (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310593	CV1146558		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.102G>A (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310604	CV1122549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+7G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310611	CV1123213		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4401T>C (p.Ile1467=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310624	CV1123880		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5904A>G (p.Pro1968=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310649	CV1121445		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2883G>A (p.Pro961=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310656	CV1146438		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1653T>A (p.Ser551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310670	CV1114515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10134C>T (p.Asp3378=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310692	CV1124890		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6819C>T (p.Leu2273=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127310701	CV1110694		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.492C>T (p.Arg164=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127310720	CV1146446		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4415-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310743	CV1134312		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.488-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310765	CV1124852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1419G>A (p.Arg473=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127310814	CV1154967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.636T>C (p.Tyr212=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310825	CV1134447		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-5G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310832	CV1120880		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2220C>T (p.Ser740=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310856	CV1122335		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.31-12C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	127310862	CV1145080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5355C>A (p.Ala1785=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310867	CV1144502		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3846C>T (p.Thr1282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310879	CV1147254		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.177G>C (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310889	CV1143424		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5092-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310894	CV1142320		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1897+25G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310898	CV1143851		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1791G>A (p.Leu597=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127310910	CV1136211		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2022C>T (p.Gly674=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127310923	CV1135795		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.648A>C (p.Leu216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310931	CV1123202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5733G>A (p.Thr1911=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310933	CV1135103		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.285G>A (p.Val95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310968	CV1126972		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7326C>T (p.Asn2442=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310980	CV1156976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+116797C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310984	CV1157994		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.-18+124C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127310988	CV1135098		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.576G>A (p.Gln192=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311026	CV1124200		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.663G>A (p.Gly221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311028	CV1135843		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1246C>T (p.Leu416=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311036	CV1129288		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.834T>C (p.Asn278=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311042	CV1147753		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.978C>T (p.Arg326=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311046	CV1135375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.609C>T (p.Asp203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311051	CV1124858		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2784C>T (p.Ile928=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311066	CV1123667		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.147C>G (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311067	CV1145711		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1566T>C (p.His522=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311074	CV1144044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7674G>A (p.Ala2558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311077	CV1142333		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.987C>T (p.His329=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127311081	CV1111457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-16T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311107	CV1125535		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1074A>C (p.Pro358=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311111	CV1115085		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311118	CV1117703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.987C>G (p.Thr329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311119	CV1147903		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2031C>T (p.Thr677=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311121	CV1126838		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.657C>T (p.Ala219=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311139	CV1115308		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.336C>G (p.Pro112=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127311143	CV1113433		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.846C>T (p.Ser282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311181	CV1144798		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.435C>T (p.Val145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311187	CV1122989		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+17G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127311231	CV1115701		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.303G>A (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311240	CV1126852		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1227G>A (p.Ala409=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311255	CV1138317		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.150A>G (p.Thr50=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311256	CV1123920		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.887-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311281	CV1114511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7863T>C (p.Ser2621=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311342	CV1145740		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4764T>G (p.Thr1588=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311346	CV1157504		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1440G>A (p.Thr480=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127311361	CV1150659		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.582G>C (p.Ala194=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127311398	CV1127008		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1681-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311406	CV1156310		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2542+6del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311419	CV1147887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4584G>A (p.Thr1528=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311424	CV1159925		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.447G>T (p.Met149Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127311425	CV1147866		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7521C>T (p.Ser2507=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311448	CV1124857		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2778T>C (p.Ile926=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311452	CV1115667		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1575T>C (p.Ser525=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311455	CV1144074		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2532A>T (p.Val844=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311460	CV1126976		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6120C>T (p.Ala2040=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311471	CV1114210		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.381A>G (p.Leu127=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311501	CV1122610		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.4419C>T (p.Pro1473=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127311516	CV1143824		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4251A>G (p.Gln1417=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127311528	CV1136260		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.801C>T (p.Asp267=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127311536	CV1148097		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3831C>T (p.Tyr1277=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311538	CV1140651		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311539	CV1138624		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.684G>C (p.Ala228=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311540	CV1157487		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1966+3_1966+6dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311580	CV1157607		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1269G>A (p.Ser423=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311581	CV1123140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12348C>T (p.Asp4116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311661	CV1126842		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.201C>T (p.Ile67=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127311686	CV1123932		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.267G>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311690	CV1157064		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.942+4dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127311695	CV1158257		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4649-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311727	CV1142325		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311732	CV1147899		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311733	CV1119813		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311752	CV1144093		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.483C>T (p.Asn161=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311760	CV1137772		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1629A>G (p.Pro543=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311768	CV1144727		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7521C>T (p.Ala2507=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311776	CV1144034		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9636C>T (p.Ser3212=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311795	CV1126995		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3813G>A (p.Thr1271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311876	CV1143406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.852C>T (p.Ile284=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311878	CV1121155		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.810T>C (p.Leu270=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127311905	CV1135095		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.663C>A (p.Thr221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311906	CV1134457		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.642G>A (p.Thr214=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311910	CV1135599		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.204G>A (p.Gln68=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311911	CV1140627		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2334G>A (p.Pro778=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311928	CV1127005		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2448C>T (p.Phe816=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311934	CV1157322		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.73136378del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311955	CV1123893		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4431G>A (p.Leu1477=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311963	CV1144010		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12282A>G (p.Lys4094=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311966	CV1112128		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1497A>G (p.Glu499=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127311975	CV1151067		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.484G>A (p.Asp162Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127311984	CV1117979		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1269C>T (p.Asp423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312000	CV1128483		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.48G>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312001	CV1134792		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.956-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312019	CV1126982		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5745T>C (p.Thr1915=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312036	CV1134292		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.726T>C (p.Phe242=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127312037	CV1119791		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2742A>G (p.Ala914=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312040	CV1147893		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3507C>T (p.Ile1169=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312048	CV1140652		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1143C>A (p.Ile381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312101	CV1117967		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.208-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312102	CV1134789		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1293T>C (p.Pro431=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312103	CV1125546		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3894G>T (p.Ala1298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312124	CV1144739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5895C>T (p.Leu1965=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312148	CV1149681		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.735C>T (p.Asp245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312176	CV1144055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5598C>T (p.His1866=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312190	CV1135391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7014G>A (p.Glu2338=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312196	CV1135598		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.282-9T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312211	CV1143999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13473T>C (p.Ala4491=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312221	CV1122969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3252G>A (p.Arg1084=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127312222	CV1115696		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.213C>A (p.Ile71=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312248	CV1122563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4890G>A (p.Lys1630=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312268	CV1131231		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13261-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312275	CV1121154		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.618A>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127312302	CV1159520		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.759+9A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127312304	CV1157419		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6619+7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312311	CV1147271		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312347	CV1125611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.633C>T (p.Pro211=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312380	CV1143418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3903C>G (p.Thr1301=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312381	CV1136268		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.273C>T (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127312387	CV1123212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4440A>G (p.Glu1480=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312419	CV1134461		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.801C>T (p.Ala267=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312429	CV1123348		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.756A>G (p.Thr252=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312441	CV1147816		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3057C>T (p.His1019=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312444	CV1145093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7989+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312458	CV1144082		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312470	CV1131638		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312486	CV1154859		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1686G>A (p.Thr562=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127312496	CV1138953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5475T>C (p.Leu1825=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312502	CV1157320		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7041C>T (p.Cys2347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312538	CV1115313		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.123C>T (p.Arg41=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127312559	CV1118308		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3820G>A (p.Glu1274Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312571	CV1135856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2046G>A (p.Leu682=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312575	CV1138330		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+8T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312583	CV1124872		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4164C>T (p.Gly1388=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127312594	CV1157063		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-16dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127312602	CV1119075		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.954C>A (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127312612	CV1136213		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1905C>T (p.Asn635=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127312618	CV1134578		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.738T>C (p.Val246=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312621	CV1157417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2867+18dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312643	CV1117983		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1372C>T (p.Leu458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312670	CV1123236		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1641G>A (p.Pro547=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312677	CV1124860		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2898C>T (p.Thr966=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127312684	CV1158234		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.910+11dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312712	CV1122955		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4512A>G (p.Glu1504=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127312732	CV1145073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4242C>G (p.Leu1414=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312741	CV1135395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9606C>A (p.Ser3202=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312746	CV1135801		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.966C>T (p.Ser322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312750	CV1117691		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2604C>T (p.Ile868=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312753	CV1146508		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.846C>T (p.Gly282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312756	CV1114901		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3027G>A (p.Glu1009=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312760	CV1126543		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3678C>T (p.Asn1226=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127312763	CV1158780		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.57+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127312766	CV1144726		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7548G>A (p.Val2516=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312775	CV1135618		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.711C>G (p.Leu237=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312779	CV1122941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5808C>T (p.Val1936=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127312781	CV1147741		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.945C>T (p.Tyr315=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127312782	CV1143811		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5625A>G (p.Glu1875=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127312793	CV1144053		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5971G>A (p.Val1991Ile)		variant	taxon:9606	20210713	ClinVar		
RGD	127312809	CV1121448		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2019C>A (p.Ile673=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312810	CV1145100		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10269A>T (p.Pro3423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312818	CV1140562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1269C>T (p.Gly423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312823	CV1143197		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312833	CV1114900		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3018T>G (p.Gly1006=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312863	CV1153669		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.729+5G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312864	CV1115306		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.402C>T (p.Ser134=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127312867	CV1124844		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.708G>T (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127312869	CV1114880		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1440C>T (p.Asp480=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312879	CV1126987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5076C>T (p.Gly1692=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312880	CV1123349		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.852T>C (p.Asn284=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312904	CV1145699		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.81G>A (p.Gly27=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127312905	CV1130795		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+27_691+28insGCGCGCCCGCCGCCCCTTCCGCGCGCGCCCGCCGCCCCTTCCGC		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127312907	CV1154830		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127312910	CV1145726		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2985C>T (p.Phe995=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127312912	CV1110759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.518-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312923	CV1159585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1742C>T (p.Ala581Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127312964	CV1127013		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.939C>T (p.Cys313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312972	CV1144224		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1146C>A (p.Ile382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312979	CV1138950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3953-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127312980	CV1156810		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.91+9G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127312986	CV1115292		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1254G>A (p.Ala418=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127313020	CV1128742		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1137C>G (p.Leu379=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313022	CV1145091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7040C>T (p.Ser2347Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313025	CV1110696		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.624G>C (p.Pro208=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127313071	CV1135813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+10A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313099	CV1124874		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+13del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127313101	CV1155832		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1057-12dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313139	CV1142342		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.237C>T (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127313163	CV1126851		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1155G>A (p.Ala385=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313167	CV1130801		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1059+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127313182	CV1113139		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.595+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313186	CV1119809		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1371G>A (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313200	CV1147234		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.102G>A (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127313207	CV1126997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3428-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313228	CV1122961		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3807T>C (p.Ser1269=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127313270	CV1130702		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.540A>G (p.Glu180=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313274	CV1112625		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1923G>A (p.Glu641=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313277	CV1123930		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.354C>T (p.Asn118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313283	CV1123650		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3111C>T (p.Ser1037=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313288	CV1144226		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313299	CV1145987		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5169A>G (p.Ser1723=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127313299	CV1145987		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5169A>G (p.Ser1723=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127313300	CV1109699		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313337	CV1135596		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313343	CV1134436		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2238A>G (p.Ser746=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313361	CV1115291		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1278T>C (p.Cys426=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127313393	CV1121052		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+8dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313415	CV1158165		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.615C>A (p.Leu205=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313424	CV1124207		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2286G>T (p.Val762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313450	CV1115248		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2574G>A (p.Arg858=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127313458	CV1124885		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5887+10_5887+20del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127313512	CV1114685		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2169T>A (p.Ile723=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313522	CV1123343		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.279A>G (p.Gln93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313525	CV1134290		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.396A>G (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127313531	CV1123157		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10725T>C (p.His3575=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313581	CV1131571		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.942G>T (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127313582	CV1150758		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.639C>T (p.Leu213=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127313588	CV1123648		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3546G>A (p.Thr1182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313609	CV1155750		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-3dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127313613	CV1131735		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.381T>A (p.Gly127=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127313614	CV1123666		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.225G>A (p.Gln75=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127313614	CV1123666		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.225G>A (p.Gln75=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127313619	CV1132762		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42549A>C (p.Thr14183=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127313640	CV1156811		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.687-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127313644	CV1156812		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1015+15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127313670	CV1156721		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-29G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313675	CV1138623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.816C>G (p.Ser272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313703	CV1138343		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2541A>G (p.Pro847=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313711	CV1114875		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1002T>C (p.His334=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313749	CV1123205		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5277T>C (p.Ile1759=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313754	CV1144728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7458C>T (p.Tyr2486=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313774	CV1135703		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1014C>T (p.Ser338=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127313778	CV1145712		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1617C>T (p.Pro539=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127313817	CV1142344		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.225G>A (p.Glu75=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127313839	CV1136249		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1431C>T (p.Leu477=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127313842	CV1136184		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3051G>C (p.Leu1017=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127313865	CV1155780		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6918G>A (p.Gln2306=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313930	CV1113432		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1050A>G (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313937	CV1117414		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1953A>G (p.Thr651=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313939	CV1114939		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2352C>T (p.Ala784=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313941	CV1121449		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.921C>G (p.Thr307=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313970	CV1114496		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84+7C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127313977	CV1134787		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1515C>T (p.Ile505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127313986	CV1115315		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.24A>G (p.Arg8=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127313987	CV1144499		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4845G>A (p.Lys1615=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314010	CV1138888		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.660C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314016	CV1120057		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.591C>T (p.Arg197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314032	CV1122984		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-5T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127314042	CV1157118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9972A>T (p.Leu3324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314048	CV1156685		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1380T>C (p.Tyr460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314050	CV1143823		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4285C>T (p.Leu1429=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127314085	CV1142327		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.522C>T (p.Phe174=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314100	CV1123660		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1293G>A (p.Val431=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314108	CV1138345		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2769A>G (p.Val923=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314143	CV1124216		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5859C>T (p.Pro1953=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314169	CV1144047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6759A>C (p.Ile2253=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314180	CV1133539		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2073G>A (p.Glu691=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314201	CV1114030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314233	CV1114781		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.378C>T (p.Ser126=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127314254	CV1145708		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1119+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127314259	CV1136210		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2160C>A (p.Ile720=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127314263	CV1122548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1683G>A (p.Lys561=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314264	CV1138316		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.12C>G (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314278	CV1138327		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1650A>G (p.Glu550=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127314291	CV1153358		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1499A>G (p.Lys500Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127314297	CV1119811		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1227G>A (p.Arg409=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314320	CV1142031		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4236G>A (p.Leu1412=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127314323	CV1159579		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3182A>G (p.Lys1061Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127314331	CV1120037		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2777G>C (p.Arg926Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314332	CV1123371		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2658T>C (p.Asp886=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314334	CV1130694		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.162C>T (p.Tyr54=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314348	CV1141888		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.354T>C (p.Asp118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314372	CV1114205		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.579C>T (p.Ala193=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314379	CV1124229		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8658T>C (p.Leu2886=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314408	CV1146332		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.804C>T (p.Asn268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314418	CV1131622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2874C>T (p.Tyr958=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314428	CV1121322		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2428+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314433	CV1136247		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1545G>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127314447	CV1131569		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.819G>A (p.Ala273=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127314505	CV1123223		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2830T>C (p.Leu944=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314510	CV1114691		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2961C>T (p.Ile987=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314514	CV1123873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6801C>T (p.Ala2267=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314522	CV1127044		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.351+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314539	CV1109789		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314543	CV1114935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2157T>C (p.Asn719=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314547	CV1134309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1368T>G (p.Val456=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314564	CV1153740		HP:0008264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385641.1(SAMD11):c.2178+12C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127314567	CV1110307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4320T>C (p.Asn1440=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127314584	CV1122555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3294T>C (p.Phe1098=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314607	CV1159463		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3628G>A (p.Asp1210Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314616	CV1129687		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4533T>C (p.Ser1511=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127314651	CV1127741		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.720G>T (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314679	CV1123181		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8187A>G (p.Lys2729=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314690	CV1138326		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1596C>T (p.Ala532=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314698	CV1144579		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.428A>G (p.Tyr143Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314698	CV1144579		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.428A>G (p.Tyr143Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314712	CV1123203		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5364C>T (p.Asp1788=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314722	CV1135861		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2241C>T (p.Tyr747=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314755	CV1147761		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1463+15G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314805	CV1159687		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.598+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314806	CV1122939		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6003G>A (p.Leu2001=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127314811	CV1136215		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1890G>T (p.Leu630=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127314813	CV1147896		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2786-9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314814	CV1114702		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.549A>G (p.Lys183=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314826	CV1153600		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.831C>T (p.Gly277=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127314849	CV1113907		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.993C>T (p.Tyr331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314860	CV1126856		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1524C>T (p.Asp508=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314889	CV1134460		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.774C>T (p.His258=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314908	CV1143852		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1725G>A (p.Glu575=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127314941	CV1148129		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1398G>A (p.Thr466=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314950	CV1118987		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1836G>A (p.Arg612=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314970	CV1126980		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5769C>T (p.Gly1923=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314981	CV1135798		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.816G>A (p.Val272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314986	CV1150723		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3891C>T (p.Gly1297=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127314995	CV1123051		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.12C>T (p.Phe4=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127314998	CV1153958		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.33C>T (p.Ala11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315006	CV1110754		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1128G>A (p.Ser376=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315010	CV1124211		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3636T>C (p.Phe1212=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315034	CV1114202		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.681A>G (p.Gly227=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315044	CV1120047		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1449C>T (p.Ser483=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315072	CV1130704		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.798A>G (p.Glu266=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315087	CV1140635		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2043C>T (p.Leu681=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315134	CV1134785		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1620C>T (p.Ala540=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315157	CV1157061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-12dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127315171	CV1155779		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4245+13del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315184	CV1128864		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.39C>G (p.Thr13=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315208	CV1155576		HP:0000552	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385125.1(OPN1SW):c.357A>C (p.Gly119=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127315230	CV1122514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.105A>G (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315243	CV1145067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2133C>A (p.Ser711=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315251	CV1110749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3030C>T (p.Asp1010=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315259	CV1144749		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4798-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315272	CV1143829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3924A>G (p.Gln1308=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127315273	CV1123195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6585A>G (p.Lys2195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315283	CV1135850		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1764G>A (p.Arg588=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315308	CV1144508		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2550C>T (p.Ala850=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315323	CV1148134		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.431+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315331	CV1146331		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.732C>T (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315377	CV1142188		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1266T>C (p.Phe422=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315386	CV1124215		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4711C>T (p.Leu1571=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315402	CV1140956		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1455G>A (p.Ter485=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315460	CV1141037		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1713C>T (p.His571=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315463	CV1159742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3405G>A (p.Leu1135=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315468	CV1158235		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1218G>C (p.Arg406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315480	CV1130690		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.9C>T (p.Asp3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315515	CV1122979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2490G>A (p.Lys830=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127315517	CV1143863		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.516+9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127315533	CV1138899		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1290C>T (p.Tyr430=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315542	CV1143947		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2136T>C (p.Cys712=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315562	CV1114920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1356T>C (p.Ala452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315578	CV1140955		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1362G>A (p.Glu454=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	127315604	CV1117420		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-4T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315625	CV1121443		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3534C>T (p.Ser1178=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315626	CV1159576		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5013A>G (p.Leu1671=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127315639	CV1134799		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.681C>T (p.Phe227=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315642	CV1109703		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.147A>G (p.Pro49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315653	CV1136255		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1089C>A (p.Thr363=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127315671	CV1138341		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2409T>G (p.Thr803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315672	CV1126912		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2802C>T (p.Ala934=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315691	CV1144785		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1005C>T (p.Leu335=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315694	CV1157804		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.812+19T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315718	CV1145060		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.339C>T (p.His113=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315722	CV1145068		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2409C>T (p.Pro803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315737	CV1113580		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.171C>T (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315747	CV1158161		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.622+6A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127315751	CV1145710		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1200C>T (p.Ile400=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127315752	CV1155425		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.723+66del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315770	CV1113591		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.480C>T (p.Asp160=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315777	CV1114917		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315797	CV1113688		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1209-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315817	CV1115239		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2988G>A (p.Thr996=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127315834	CV1123192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6939G>A (p.Glu2313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315855	CV1125416		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.402C>G (p.Arg134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315875	CV1134445		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-7A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315881	CV1158164		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.10C>A (p.Pro4Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127315908	CV1138893		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.960C>A (p.Thr320=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315926	CV1145077		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4707C>T (p.Cys1569=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315928	CV1123007		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.250+9C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127315931	CV1146510		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.45C>T (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127315934	CV1123220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3393C>T (p.Leu1131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315936	CV1135832		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.621C>T (p.Ala207=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315944	CV1132281		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.780A>C (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127315952	CV1133547		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1015T>C (p.Leu339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127315967	CV1159565		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8307C>T (p.Ser2769=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127316044	CV1145066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1914T>C (p.Asp638=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316062	CV1157619		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5675G>A (p.Arg1892His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127316108	CV1143427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5415G>A (p.Gln1805=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316112	CV1149462		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.168C>T (p.Ser56=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316118	CV1109925		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.6C>T (p.His2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316128	CV1143423		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4983C>T (p.Ile1661=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316133	CV1112631		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1566T>C (p.Ser522=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316142	CV1143812		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5577T>C (p.Ser1859=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316160	CV1114910		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.183G>C (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316165	CV1138958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7026G>A (p.Lys2342=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316183	CV1120042		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2079G>A (p.Gly693=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316203	CV1144009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12297G>T (p.Leu4099=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316208	CV1131637		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.354A>G (p.Lys118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316217	CV1144054		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5625T>C (p.Pro1875=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316227	CV1139935		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1446C>T (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127316230	CV1144503		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3576G>A (p.Leu1192=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316238	CV1142008		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.414C>T (p.Ser138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316352	CV1144788		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.807G>A (p.Arg269=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316356	CV1139207		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2880T>G (p.Ala960=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127316362	CV1148106		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3378A>G (p.Pro1126=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316419	CV1158230		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.810C>T (p.Ala270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316425	CV1156978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3678C>T (p.Phe1226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316448	CV1114857		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.15T>C (p.His5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316459	CV1114861		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.79T>C (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316470	CV1145727		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2991C>T (p.Ala997=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127316475	CV1146435		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.870A>G (p.Gln290=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316516	CV1130591		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-5T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127316516	CV1130591		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316517	CV1159591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.579A>G (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127316603	CV1155867		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-20del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127316612	CV1112638		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.348A>G (p.Val116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316622	CV1137769		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1104T>C (p.Asp368=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316645	CV1114203		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.666C>A (p.Arg222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316675	CV1135591		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.852A>T (p.Ile284=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316686	CV1131128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.810T>G (p.Val270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316695	CV1134471		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316699	CV1123057		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.603T>C (p.Asp201=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316717	CV1147949		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1275G>A (p.Pro425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316729	CV1143407		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1217+10A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316746	CV1154761		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+32_54+33dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127316748	CV1143808		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5710-6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127316753	CV1109805		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+9_1030+10insC		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316756	CV1135390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6033T>C (p.Phe2011=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316760	CV1135842		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316787	CV1120883		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.510G>C (p.Pro170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316820	CV1123062		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.966T>G (p.Ala322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316821	CV1147003		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6120T>C (p.Ser2040=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127316826	CV1130821		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.375C>A (p.Arg125=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316841	CV1114883		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1800G>T (p.Gly600=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316842	CV1140634		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2085C>T (p.Ile695=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316865	CV1122958		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4200T>C (p.His1400=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127316900	CV1135581		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12962C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316906	CV1157247		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.30G>A (p.Gln10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316906	CV1157247		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.30G>A (p.Gln10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316909	CV1128395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1038C>T (p.Thr346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316920	CV1143430		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316933	CV1124886		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6255C>T (p.Ala2085=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127316959	CV1122981		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-5T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127316964	CV1128342		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.987G>A (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127316975	CV1135999		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1107T>A (p.Ile369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127316977	CV1126840		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.567C>T (p.Asn189=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127316994	CV1118029		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3192A>G (p.Glu1064=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317017	CV1116854		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1602T>C (p.His534=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317040	CV1133544		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1407C>T (p.His469=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317079	CV1159588		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1323A>G (p.Lys441=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127317098	CV1121654		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.762G>A (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317111	CV1119812		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1218T>C (p.His406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317113	CV1157181		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.1929C>T (p.Ile643=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127317126	CV1131570		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.831C>A (p.Gly277=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127317127	CV1124881		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127317149	CV1118156		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1920C>T (p.Ala640=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317175	CV1121920		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3285C>T (p.Arg1095=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317177	CV1156132		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.598-5_598-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127317208	CV1156689		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2439T>G (p.Leu813=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317212	CV1154286		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588-25dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317221	CV1112637		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.924A>G (p.Val308=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317262	CV1130697		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.328A>C (p.Arg110=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317268	CV1109801		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.804A>T (p.Arg268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317282	CV1122971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3060A>G (p.Lys1020=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127317320	CV1123662		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1257+7C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317325	CV1117705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.39C>T (p.Thr13=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317340	CV1150681		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8836C>T (p.Leu2946=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127317416	CV1158169		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577-15G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317419	CV1135848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1464G>C (p.Thr488=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317420	CV1156530		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.549G>A (p.Pro183=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317421	CV1125461		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1224-9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317446	CV1144504		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3570G>C (p.Ala1190=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317464	CV1145063		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1128G>T (p.Leu376=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317486	CV1123875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6723C>T (p.Ala2241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317488	CV1141881		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.69T>A (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317508	CV1154429		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.282T>C (p.Ala94=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317510	CV1158232		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.113_118dup (p.Leu38_Ala39dup)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317511	CV1143867		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.318T>G (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127317513	CV1158233		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.137G>A (p.Arg46Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317525	CV1156762		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1170G>T (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317544	CV1138318		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.174T>C (p.His58=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317547	CV1114909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.81A>T (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317553	CV1121442		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-21C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317579	CV1143834		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992-6dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127317580	CV1155273		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.313+8_313+9dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317580	CV1155273		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.313+8_313+9dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317602	CV1120349		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.804A>G (p.Ala268=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317612	CV1123189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7281A>C (p.Ile2427=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317628	CV1123135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12612A>G (p.Ala4204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317638	CV1159739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4039-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317651	CV1154373		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.77A>G (p.Asp26Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317690	CV1147745		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.361-10del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127317693	CV1135387		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5508C>T (p.Ser1836=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317716	CV1134913		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.507G>A (p.Val169=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127317760	CV1130603		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1254C>T (p.Thr418=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317769	CV1113598		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1008T>C (p.Tyr336=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317771	CV1147747		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.21C>T (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127317780	CV1148890		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.405C>T (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317784	CV1135585		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317796	CV1113408		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.238+7G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127317807	CV1144011		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12162A>G (p.Gln4054=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317815	CV1147936		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.75A>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317819	CV1148118		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1791A>G (p.Arg597=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317861	CV1144500		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317874	CV1141895		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1143G>A (p.Val381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317897	CV1123252		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12G>A (p.Lys4=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317910	CV1145745		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5499G>A (p.Pro1833=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127317913	CV1145746		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5685C>T (p.Asp1895=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127317919	CV1141718		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2319C>G (p.Leu773=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317923	CV1143843		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2244T>C (p.Ser748=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317925	CV1128161		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.84T>C (p.Ala28=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317946	CV1144746		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5112G>A (p.Leu1704=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127317952	CV1129730		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.531-9G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127317969	CV1150703		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6484T>C (p.Leu2162=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127317986	CV1153699		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.408T>C (p.Asp136=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127318016	CV1135790		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.237C>G (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318017	CV1157995		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318018	CV1130595		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318021	CV1150318		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.576T>C (p.Asn192=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318074	CV1135600		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318087	CV1144002		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13164G>A (p.Gln4388=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318129	CV1157618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-4dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127318155	CV1145078		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4941C>G (p.Ser1647=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318196	CV1149354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1281C>T (p.Ile427=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318212	CV1138347		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3029-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318213	CV1153670		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-5del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318214	CV1153671		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.244G>A (p.Ala82Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318229	CV1139881		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2908T>C (p.Leu970=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127318230	CV1128162		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318240	CV1155884		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.443G>C (p.Gly148Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318252	CV1142026		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4425A>G (p.Thr1475=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127318295	CV1109168		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_70247739)_(70247821_?)dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318307	CV1130606		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.51T>C (p.Tyr17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318310	CV1135393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8397T>C (p.Asp2799=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318311	CV1110751		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1863C>T (p.Ser621=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318325	CV1114930		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318327	CV1138895		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1008A>G (p.Ser336=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318340	CV1123921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.887-18G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318343	CV1127185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4509C>T (p.Asp1503=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318355	CV1140188		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.966T>C (p.Tyr322=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127318373	CV1127751		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.24G>A (p.Glu8=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318382	CV1155866		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3821A>T (p.Glu1274Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127318420	CV1123865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-8A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318438	CV1128740		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2212-9_2212-6del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318440	CV1123897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4221C>T (p.Pro1407=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318473	CV1142781		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4489-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127318479	CV1109706		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.15C>G (p.Val5=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127318479	CV1109706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.15C>G (p.Val5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318481	CV1158741		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.414G>A (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127318534	CV1127735		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.468C>T (p.Ala156=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127318538	CV1134795		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318543	CV1144003		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13149A>G (p.Ser4383=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318557	CV1143869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.75A>G (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127318558	CV1135860		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-4_2234-3insT		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318560	CV1145737		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4293G>A (p.Gly1431=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127318569	CV1131631		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1536G>A (p.Arg512=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318570	CV1145713		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1671C>G (p.Pro557=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127318595	CV1124870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4071C>T (p.His1357=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127318617	CV1140950		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.669G>A (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318632	CV1135874		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318656	CV1138321		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.762A>G (p.Glu254=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318671	CV1138903		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1332G>A (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318679	CV1144781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1332G>C (p.Val444=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318683	CV1130698		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.501T>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318695	CV1140658		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.720T>C (p.Thr240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318698	CV1144013		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12039A>C (p.Thr4013=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318702	CV1119824		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318720	CV1147898		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2754G>A (p.Val918=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318757	CV1133554		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.181-8T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318764	CV1123234		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1731C>G (p.Phe577Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318772	CV1144006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12747G>A (p.Glu4249=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318788	CV1144022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10728T>C (p.Val3576=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318791	CV1148687		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.447C>T (p.Arg149=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318833	CV1156526		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2103T>C (p.Ser701=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318837	CV1156527		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1913A>G (p.Lys638Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318839	CV1156528		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1773G>A (p.Ser591=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318841	CV1156529		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1576C>T (p.Leu526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318845	CV1156532		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.247G>T (p.Ala83Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318875	CV1144782		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1297T>C (p.Leu433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318885	CV1141721		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1471+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318887	CV1124201		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.741-4A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318901	CV1157413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1773C>T (p.His591=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318906	CV1145293		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.30G>T (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318922	CV1134790		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1263A>G (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318925	CV1124236		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9810C>T (p.Ile3270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318926	CV1143923		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.75G>T (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318945	CV1113594		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.667C>T (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318953	CV1134310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1130-11C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318965	CV1157084		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+10585T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318968	CV1149682		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.462C>G (p.Ala154=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318977	CV1157486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852-3243G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127318984	CV1134465		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319008	CV1137765		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.333T>C (p.Thr111=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319012	CV1156025		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2283C>T (p.Asn761=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127319017	CV1154372		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.294C>A (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319018	CV1144768		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2505A>G (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319020	CV1157408		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.815+9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319024	CV1157411		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1269C>T (p.Ser423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319028	CV1157416		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2575-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319030	CV1157418		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4921C>T (p.Arg1641Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319032	CV1135392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8082A>G (p.Pro2694=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319034	CV1157420		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6620-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319036	CV1157422		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6809G>A (p.Gly2270Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319038	CV1122545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1179A>G (p.Ser393=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319039	CV1157425		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10881A>G (p.Ala3627=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319041	CV1157426		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11072+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319100	CV1138628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.504C>A (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319101	CV1143994		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13704A>C (p.Ile4568=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319108	CV1135374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.547T>C (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127319112	CV1144497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5124G>A (p.Glu1708=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319115	CV1136250		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1404C>T (p.Cys468=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127319129	CV1148096		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4866G>A (p.Lys1622=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319143	CV1158231		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1006G>A (p.Glu336Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319147	CV1158205		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4122+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319150	CV1158206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3741T>C (p.Ala1247=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319154	CV1158208		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3267C>G (p.Ala1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319158	CV1158209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.567T>C (p.Asn189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319162	CV1136043		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1854G>A (p.Pro618=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127319166	CV1114946		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2811C>T (p.Ser937=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319207	CV1130709		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+10del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319214	CV1143927		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.366C>T (p.Leu122=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319220	CV1113430		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1130-14dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319264	CV1117702		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1182C>T (p.Arg394=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319278	CV1147811		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2184C>T (p.Asp728=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319326	CV1143934		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1099C>T (p.Leu367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319336	CV1135863		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2379G>A (p.Leu793=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319348	CV1133552		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.513C>A (p.Thr171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319366	CV1126908		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2113+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319371	CV1136248		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1522C>T (p.Leu508=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127319397	CV1145732		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3855C>T (p.Val1285=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127319410	CV1157608		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1310G>A (p.Arg437Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127319411	CV1137770		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1278+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319421	CV1138880		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.303T>C (p.Gly101=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319423	CV1144227		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+3_1421+7dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319429	CV1154991		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1079C>T (p.Pro360Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127319470	CV1113410		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.366C>T (p.Phe122=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127319473	CV1144734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7129-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319510	CV1135092		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.843T>G (p.Thr281=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319511	CV1144770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2451G>A (p.Leu817=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319523	CV1144040		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7989C>T (p.Pro2663=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319532	CV1119807		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319580	CV1143940		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1773T>C (p.Asn591=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319617	CV1144000		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13338A>G (p.Glu4446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319623	CV1135836		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.816G>A (p.Gln272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319639	CV1147885		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4795C>T (p.Leu1599=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319645	CV1147743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.912T>C (p.Asp304=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127319665	CV1146509		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.162G>T (p.Ala54=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319666	CV1159737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4587G>A (p.Ala1529=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319672	CV1123185		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7713A>G (p.Pro2571=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319674	CV1157423		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7755G>A (p.Thr2585=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319676	CV1144725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7608C>T (p.Gly2536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319680	CV1123925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.735G>A (p.Glu245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319710	CV1123659		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1984T>C (p.Leu662=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319718	CV1128482		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.846T>C (p.Asp282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319729	CV1136186		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-8G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127319736	CV1123360		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319779	CV1115693		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.933G>T (p.Gly311=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319806	CV1111965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13839G>A (p.Val4613=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	127319810	CV1135097		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.582C>T (p.Gly194=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319821	CV1115301		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.597C>T (p.Cys199=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127319891	CV1148686		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.453G>T (p.Gly151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319912	CV1127198		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3418+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319942	CV1121320		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1452A>T (p.Thr484=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319950	CV1143864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.504T>C (p.Arg168=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127319962	CV1156533		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.61G>A (p.Glu21Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127319978	CV1121215		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1662T>G (p.Ala554=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127319991	CV1137422		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.45C>A (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320000	CV1118155		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2172C>T (p.Leu724=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320022	CV1134307		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1689C>T (p.Pro563=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320049	CV1119822		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.726C>T (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320069	CV1135872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2601C>T (p.Ser867=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320125	CV1145112		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14475G>A (p.Leu4825=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320137	CV1147907		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1617G>A (p.Leu539=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320167	CV1120882		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.522A>C (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320181	CV1139844		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.738A>G (p.Pro246=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320187	CV1140868		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2385C>T (p.Asn795=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320189	CV1124246		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13191C>T (p.Ile4397=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320200	CV1154989		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.28T>C (p.Cys10Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127320215	CV1145075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4413A>T (p.Ser1471=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320226	CV1146437		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1569T>C (p.Ile523=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320259	CV1157415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2403G>C (p.Leu801=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320270	CV1135803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1080C>T (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320296	CV1136687		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.279C>T (p.Gly93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320303	CV1143408		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1227C>T (p.Ser409=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320306	CV1113590		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.450G>A (p.Thr150=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320334	CV1144501		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4392G>A (p.Gln1464=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320337	CV1156525		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2343G>A (p.Pro781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320342	CV1144771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2397G>A (p.Thr799=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320346	CV1138331		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320362	CV1140942		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320387	CV1143641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1906-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320391	CV1135702		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127320396	CV1135699		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.816C>G (p.His272Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127320402	CV1153953		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1875C>T (p.Gly625=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320414	CV1147810		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2157G>A (p.Leu719=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320432	CV1156763		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1548C>T (p.Tyr516=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320445	CV1144077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2304T>C (p.Asp768=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320458	CV1136188		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-10del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127320483	CV1122945		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5445A>C (p.Leu1815=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127320498	CV1113596		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.888C>T (p.Asp296=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320534	CV1135857		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2064A>G (p.Ser688=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320551	CV1154276		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1598G>C (p.Gly533Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127320561	CV1123869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7296A>G (p.Ser2432=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320567	CV1131628		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2095C>T (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320579	CV1147904		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1956G>A (p.Ser652=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320627	CV1115311		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.156C>T (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127320656	CV1144235		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2772C>T (p.Asn924=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320665	CV1136253		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1200C>T (p.His400=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127320669	CV1143421		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4857C>T (p.Tyr1619=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127320682	CV1115257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2241C>T (p.Val747=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127320685	CV1143807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5853C>A (p.Ala1951=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127320691	CV1148682		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.609C>G (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320695	CV1146557		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.132A>T (p.Gly44=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320706	CV1130614		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.513T>C (p.Thr171=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127320719	CV1134297		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1096C>T (p.Leu366=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127320735	CV1111048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.783T>G (p.Thr261=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320753	CV1144494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5619A>G (p.Leu1873=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320761	CV1143943		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320770	CV1148111		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2610G>A (p.Gln870=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320854	CV1122975		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2721G>A (p.Glu907=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127320858	CV1144079		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2181C>G (p.Thr727=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320916	CV1145062		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1059C>T (p.Cys353=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320917	CV1155872		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2636C>T (p.Ala879Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320921	CV1155874		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2151C>T (p.Ile717=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320929	CV1129805		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.534C>A (p.Ser178Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320951	CV1145722		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2760G>A (p.Thr920=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127320982	CV1144073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2904C>T (p.Asp968=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320989	CV1136212		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-5G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127320993	CV1117704		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.517C>T (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127320997	CV1129620		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.469C>T (p.His157Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127321002	CV1127018		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321014	CV1118035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4815G>A (p.Thr1605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321054	CV1133541		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321107	CV1119792		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2593T>C (p.Leu865=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321110	CV1144507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2673G>A (p.Val891=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321144	CV1127218		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.334T>C (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321175	CV1144042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7902C>T (p.Asp2634=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321190	CV1118983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.522C>T (p.Asn174=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321197	CV1125534		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.939G>A (p.Arg313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321215	CV1110695		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.585C>G (p.Pro195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127321218	CV1115694		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.789C>A (p.Ser263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321232	CV1130696		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.261A>G (p.Arg87=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321241	CV1143930		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.820-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321264	CV1112125		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.492G>A (p.Leu164=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321277	CV1124247		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13362C>T (p.Asp4454=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321299	CV1158524		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2191-5C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127321333	CV1144732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+9C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321335	CV1144765		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2625A>G (p.Glu875=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321345	CV1147906		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1779C>T (p.Cys593=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321357	CV1142334		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.847C>T (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127321360	CV1140669		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.93G>C (p.Ala31=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321368	CV1157949		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.222G>A (p.Arg74=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127321373	CV1144495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321434	CV1145701		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.210C>G (p.Val70=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127321435	CV1156979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5343C>T (p.Pro1781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321453	CV1144027		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10299A>T (p.Thr3433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321460	CV1157605		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1167C>T (p.Asp389=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127321510	CV1138338		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2259T>C (p.Phe753=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321535	CV1144069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3451T>C (p.Leu1151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321542	CV1140886		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.237C>T (p.Pro79=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321557	CV1144061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4419A>C (p.Ser1473=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321565	CV1144075		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2409C>T (p.Ile803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321590	CV1156765		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1878G>A (p.Pro626=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321602	CV1135377		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1710A>G (p.Ala570=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127321607	CV1147881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5181C>T (p.Ser1727=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321609	CV1136182		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3252A>T (p.Arg1084=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127321610	CV1147914		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.318C>T (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321638	CV1135388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5577C>T (p.Pro1859=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321639	CV1140672		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.15C>A (p.Ala5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321640	CV1154709		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-21dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321672	CV1144751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4137G>A (p.Gly1379=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321675	CV1131632		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1476C>A (p.Ala492=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321693	CV1134291		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127321702	CV1143422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4920G>A (p.Val1640=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321704	CV1119804		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321713	CV1119829		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.87C>T (p.Cys29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321721	CV1142343		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.228G>A (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127321724	CV1135100		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.477G>A (p.Lys159=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321725	CV1117408		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1350C>T (p.Leu450=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321727	CV1135088		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3797+4C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127321753	CV1159466		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2500C>T (p.Arg834Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321800	CV1119078		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1512T>C (p.Phe504=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127321816	CV1135213		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321841	CV1149838		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321865	CV1153784		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-18A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321868	CV1153361		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.439A>G (p.Thr147Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321885	CV1147889		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3693C>T (p.Ala1231=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321900	CV1131627		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2196A>G (p.Pro732=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321906	CV1143639		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321914	CV1136703		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.177C>G (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321916	CV1144046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7049A>G (p.Glu2350Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321920	CV1139839		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1995T>C (p.Ser665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127321941	CV1134433		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-4T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127321975	CV1143819		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4614T>C (p.Ala1538=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127322038	CV1157948		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.190C>A (p.Arg64=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127322073	CV1145702		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.375C>T (p.Asp125=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127322087	CV1121469		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.489C>T (p.Cys163=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127322092	CV1158953		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.663-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322101	CV1136209		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2211C>T (p.Asn737=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127322109	CV1136264		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.561G>A (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127322146	CV1148679		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.837C>T (p.Asp279=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322181	CV1129806		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.740G>A (p.Arg247His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322192	CV1122932		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6642A>G (p.Lys2214=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127322207	CV1142192		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1995G>T (p.Leu665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322214	CV1140561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2121G>A (p.Gly707=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322222	CV1142779		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4348+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127322225	CV1109657		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322231	CV1113428		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1191T>C (p.His397=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322241	CV1138329		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1692A>G (p.Ala564=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322245	CV1136183		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-4C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127322260	CV1145723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+9A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127322296	CV1159468		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.950C>T (p.Ser317Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322297	CV1143847		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2091G>A (p.Ala697=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127322308	CV1135817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2580G>A (p.Lys860=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322310	CV1144090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.813C>T (p.Phe271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322336	CV1114498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.670-7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322350	CV1143816		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4881A>G (p.Glu1627=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127322352	CV1147078		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.564A>G (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127322379	CV1124880		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127322385	CV1118160		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.166C>G (p.Pro56Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322406	CV1135845		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1323T>C (p.Tyr441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322427	CV1143414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-5T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322452	CV1126549		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+10_1606+94del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127322495	CV1130590		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.717T>A (p.Ser239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322515	CV1141886		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.231G>C (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322516	CV1127920		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.15T>A (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322541	CV1154304		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525-13dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322554	CV1123208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4920T>C (p.Asn1640=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322579	CV1144229		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1851T>C (p.Gly617=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322602	CV1157610		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1782C>T (p.Ala594=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127322605	CV1158869		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1731G>A (p.Glu577=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322653	CV1140665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.307A>C (p.Arg103=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322684	CV1136706		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.48C>T (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322685	CV1159467		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2105C>T (p.Pro702Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322689	CV1153700		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.423C>T (p.Ala141=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127322694	CV1135102		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.441C>G (p.Gly147=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322709	CV1113911		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.789C>G (p.Pro263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322712	CV1129287		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.987C>T (p.Tyr329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322741	CV1145079		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5184C>T (p.Leu1728=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322744	CV1113915		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.402A>T (p.Gly134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322760	CV1155873		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2163G>T (p.Val721=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322787	CV1123222		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3294C>T (p.Leu1098=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322813	CV1134801		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.123C>T (p.Phe41=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322842	CV1147814		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2496G>A (p.Glu832=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322843	CV1144033		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9778G>C (p.Asp3260His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322855	CV1147742		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.942C>T (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127322857	CV1117974		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.789C>T (p.Tyr263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322878	CV1156312		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2226G>A (p.Pro742=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322879	CV1122991		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-4G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127322896	CV1109808		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1239A>G (p.Gln413=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322908	CV1135401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11583A>G (p.Arg3861=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322927	CV1139934		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1401G>T (p.Thr467=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127322939	CV1149358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.198C>A (p.Gly66=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322948	CV1158522		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2010+9C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127322957	CV1157803		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.543G>A (p.Gly181=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127322962	CV1140881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.993A>G (p.Ser331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323035	CV1159958		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.560T>C (p.Leu187Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323037	CV983593		HP:0009919	PMID:15166261|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:26530098|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323038	CV983595		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1754_1755dup (p.Leu586fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323040	CV983596		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2125_2135dup (p.Lys713fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323042	CV983588		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.453del (p.Leu151_Leu152insTer)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323045	CV983602		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323047	CV983600		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+1G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323053	CV983591		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323054	CV983592		HP:0009919	PMID:21763628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:34308366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1206C>T (p.Ser402=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127323055	CV1135698		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.588C>T (p.Phe196=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323059	CV1127019		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.447C>T (p.Asp149=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323066	CV1135847		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1404G>C (p.Pro468=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323078	CV1140657		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.777C>G (p.Val259=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323081	CV1144796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.12A>G (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323088	CV983594		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1568T>A (p.Leu523Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323089	CV983590		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.840dup (p.His281fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323090	CV983587		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:1881452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33258708|PMID:8049153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-206_-189del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127323092	CV983599		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:34308366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2308C>T (p.Gln770Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323094	CV983597		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2237_2241del (p.Glu746fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323095	CV983598		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2293A>T (p.Lys765Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323098	CV1160988		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-15G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323100	CV1160721		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.466+2T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323101	CV1160163		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5125A>C (p.Ile1709Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323104	CV1160154		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4405C>G (p.Leu1469Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323116	CV1161428		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1263+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323120	CV1161075		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3084G>A (p.Glu1028=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323123	CV1145102		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10656A>G (p.Pro3552=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323132	CV1160233		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13959T>C (p.Val4653=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323135	CV1160938		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.49del (p.Val17fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323153	CV1160406		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.130del (p.Leu44fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323155	CV1160909		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2039C>T (p.Thr680Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323158	CV1161111		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.741C>T (p.Gly247=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323159	CV1160421		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1005C>A (p.Asp335Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323161	CV1160090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1934C>T (p.Ser645Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323163	CV1161043		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5706G>A (p.Glu1902=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323167	CV1160635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3557G>A (p.Arg1186Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323182	CV1160612		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.732G>C (p.Glu244Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323188	CV1161117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.81C>T (p.Asp27=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323190	CV1161419		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1810C>A (p.His604Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323197	CV1160607		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.334G>T (p.Ala112Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323198	CV1160084		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1356C>A (p.Val452=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323205	CV1160199		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10201G>A (p.Glu3401Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323208	CV1160647		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4748C>T (p.Thr1583Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323210	CV1135093		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.714G>A (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323218	CV1160673		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7235C>A (p.Thr2412Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323224	CV1161106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1044G>A (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127323234	CV1160897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2982C>T (p.Leu994=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323241	CV1160644		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4513G>A (p.Ala1505Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323244	CV1160680		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8001G>C (p.Gln2667His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323246	CV1160636		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3573G>A (p.Glu1191=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323257	CV1160910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1972A>T (p.Thr658Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323257	CV1160910		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1972A>T (p.Thr658Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323263	CV1160724		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.224G>T (p.Gly75Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323265	CV1160694		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2383G>A (p.Val795Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323265	CV1160694		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2383G>A (p.Val795Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323267	CV1161457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.564G>A (p.Glu188=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323270	CV1161483		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2919del (p.Leu974fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323276	CV1161097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.660C>T (p.Ile220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127323276	CV1161097		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.660C>T (p.Ile220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127323279	CV1160514		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323281	CV1160961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1556G>A (p.Arg519Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323282	CV1161109		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.802T>C (p.Phe268Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323287	CV1161433		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.914C>T (p.Thr305Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323291	CV1160467		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3894C>T (p.Ile1298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323295	CV1147456		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4239C>T (p.Thr1413=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127323301	CV1160684		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8118G>C (p.Lys2706Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323305	CV1160088		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1785C>A (p.Ala595=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323309	CV1161420		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1735A>G (p.Lys579Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323311	CV1161475		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2439T>C (p.Cys813=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323312	CV1161082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2641C>T (p.Leu881=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323312	CV1161082		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2641C>T (p.Leu881=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323321	CV1122769		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1095G>A (p.Val365=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127323330	CV1161065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3890T>A (p.Leu1297Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323337	CV1160078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.382A>G (p.Ile128Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323339	CV1146361		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1191C>T (p.Phe397=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323340	CV1160665		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6405A>G (p.Val2135=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323341	CV1160122		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1302T>G (p.Asp434Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323364	CV1160226		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13564-12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323370	CV1160661		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5648C>T (p.Ser1883Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323372	CV1115697		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.180G>T (p.Val60=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323373	CV1160973		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.924C>T (p.Val308=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323375	CV1160132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2294G>A (p.Ser765Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323376	CV1160135		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2517G>A (p.Glu839=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323377	CV1120036		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2817G>C (p.Ser939=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323379	CV1160115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.836C>A (p.Thr279Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323382	CV1122767		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.627A>G (p.Thr209=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127323383	CV1131911		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.729-4C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323387	CV1160410		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.437C>T (p.Ser146Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323389	CV1145747		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6063C>T (p.Thr2021=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127323393	CV1160662		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5718C>G (p.Ile1906Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323410	CV1160915		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1396A>G (p.Met466Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323415	CV1160722		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.355C>T (p.Arg119Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323423	CV1160623		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2661A>G (p.Gln887=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323431	CV1160609		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.590A>T (p.Gln197Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323433	CV1160953		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1916T>C (p.Ile639Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323435	CV1160451		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5814G>T (p.Glu1938Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323445	CV1160914		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1443G>A (p.Gly481=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323447	CV1160939		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323449	CV1160475		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3262C>G (p.Pro1088Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323453	CV1161416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2096C>T (p.Ala699Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323459	CV1160464		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4213G>T (p.Gly1405Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323460	CV1160495		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1040A>G (p.Asn347Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323464	CV1160164		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5429T>A (p.Val1810Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323470	CV1127963		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1332G>A (p.Thr444=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323473	CV1160210		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11040-14C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323482	CV1160689		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3095G>C (p.Arg1032Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323487	CV1161452		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:33949662|PMID:34500006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.355C>T (p.Arg119Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127323490	CV1160108		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.309+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323492	CV1138333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2055G>A (p.Gly685=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323494	CV1113602		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1473C>T (p.Ala491=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323495	CV1160201		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10231-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127323501	CV1160880		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1725C>T (p.Ser575=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127323501	CV1160880		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1725C>T (p.Ser575=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127323503	CV1161048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4981G>A (p.Val1661Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127323505	CV1161076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3042G>A (p.Glu1014=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323505	CV1161076		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3042G>A (p.Glu1014=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323506	CV1161080		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2786dup (p.Glu930fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323508	CV1160626		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2887C>T (p.Leu963Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323510	CV1160638		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3704T>C (p.Leu1235Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323511	CV1160677		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7555C>A (p.Leu2519Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323516	CV1160621		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2528C>T (p.Ser843Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323519	CV1161454		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.445G>T (p.Val149Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323521	CV1160099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.294+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323534	CV1161473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2172G>A (p.Leu724=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127323536	CV1161206		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.126G>A (p.Glu42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323539	CV1160412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.631C>G (p.Leu211Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323546	CV1160874		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1139G>A (p.Arg380Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323551	CV1160615		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1435G>C (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323554	CV1160126		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1738G>T (p.Val580Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127323556	CV1160664		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6029C>T (p.Pro2010Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323566	CV1160478		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3154G>T (p.Ala1052Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127323570	CV1161472		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2158G>T (p.Glu720Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323573	CV1160669		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6954A>G (p.Arg2318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323576	CV1143831		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3687G>A (p.Gln1229=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127323577	CV1160103		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.16G>A (p.Glu6Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323581	CV1160116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848C>T (p.Ala283Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127323591	CV1161429		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1179T>C (p.Tyr393=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323603	CV1147754		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.990G>A (p.Glu330=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323604	CV1161466		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1193G>A (p.Ser398Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323606	CV1160502		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323610	CV1160960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-14G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323612	CV1160952		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1958A>G (p.Tyr653Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323620	CV1160711		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1635T>C (p.Ile545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323623	CV1160081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.927C>T (p.Leu309=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127323624	CV1160209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10839-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323629	CV1160627		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2967T>G (p.Ser989=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323631	CV1160462		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4532G>T (p.Arg1511Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323632	CV1160888		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3407A>G (p.Tyr1136Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323635	CV1160181		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7513-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323644	CV1128290		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1608C>T (p.Asn536=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127323648	CV1160892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3333G>C (p.Glu1111Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323649	CV1160415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.679C>T (p.His227Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323652	CV1161087		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1773T>C (p.Ile591=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323653	CV1114510		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7575A>G (p.Thr2525=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323654	CV1160211		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11040-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127323659	CV1161113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.603C>T (p.Ser201=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323663	CV1160225		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13518C>G (p.Ala4506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323666	CV1160699		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-4C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127323668	CV1160959		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1567T>A (p.Ser523Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323681	CV1161446		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323685	CV1160696		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2007C>T (p.Gly669=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323690	CV1160868		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.519C>A (p.Val173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323693	CV1160674		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7342G>C (p.Glu2448Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323695	CV1160150		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4265A>G (p.Gln1422Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323696	CV1115109		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.229T>G (p.Ser77Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323697	CV1161017		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5434G>A (p.Glu1812Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127323697	CV1161017		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5434G>A (p.Glu1812Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127323706	CV1160620		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2390T>C (p.Val797Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323709	CV1160127		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1828G>T (p.Val610Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323710	CV1160485		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1531C>T (p.Leu511Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323714	CV1160901		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2778C>T (p.His926=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323717	CV1115675		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.252G>A (p.Arg84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323719	CV1160942		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323722	CV1160223		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13261-11A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127323728	CV1160633		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3461G>A (p.Gly1154Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323730	CV1160690		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2710G>A (p.Glu904Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323731	CV1161477		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2570C>T (p.Pro857Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323733	CV1160513		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.421G>T (p.Asp141Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323750	CV1161476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2497T>A (p.Phe833Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323756	CV1160208		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10695T>G (p.Ser3565=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323764	CV1160964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1447C>T (p.Leu483=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323766	CV1160663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5773C>T (p.Gln1925Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323772	CV1140945		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.258G>A (p.Glu86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323773	CV1160500		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.727C>G (p.Leu243Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323780	CV1161049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4823G>T (p.Arg1608Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323780	CV1161049		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4823G>T (p.Arg1608Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323787	CV1160876		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1332G>T (p.Thr444=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323788	CV1160725		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.200T>G (p.Phe67Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323793	CV1160405		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.26G>C (p.Ser9Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323795	CV1117426		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3261G>A (p.Gly1087=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323797	CV1160950		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2067C>T (p.His689=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323809	CV1161090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1559G>A (p.Cys520Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323814	CV1161064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4102G>T (p.Val1368Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323835	CV1160403		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.-15G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323836	CV1160101		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.227del (p.Lys76fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323837	CV1160109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.356T>C (p.Ile119Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	127323839	CV1161529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30385303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.416T>G (p.Phe139Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323839	CV1161529		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30385303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.416T>G (p.Phe139Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323843	CV1160667		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6586A>G (p.Thr2196Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323845	CV1160948		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2283C>G (p.Asn761Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323847	CV1160628		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3001G>T (p.Ala1001Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127323854	CV1143862		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.555A>G (p.Lys185=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127323859	CV1160671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7046C>G (p.Ser2349Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323862	CV1160460		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4692G>T (p.Leu1564=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323864	CV1160147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3707A>G (p.Tyr1236Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127323865	CV1160890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27600940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3364A>T (p.Thr1122Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127323870	CV1160221		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12929G>C (p.Cys4310Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323873	CV1160499		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.729G>A (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323875	CV1160184		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7948G>A (p.Asp2650Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323876	CV1160482		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1966C>G (p.Pro656Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323877	CV1161103		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323880	CV1160723		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.295C>T (p.Pro99Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323881	CV1161110		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.765G>A (p.Glu255=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323892	CV1160885		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*2G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323896	CV1160681		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8030A>G (p.Gln2677Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323900	CV1160509		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.41G>A (p.Arg14His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323902	CV1161486		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3096T>G (p.Thr1032=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323903	CV1160908		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2079C>T (p.Ala693=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323904	CV1160666		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6449C>G (p.Ala2150Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323907	CV1160455		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5578G>C (p.Val1860Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323909	CV1135396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10023A>G (p.Glu3341=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323910	CV1160869		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.719A>G (p.His240Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323911	CV1160975		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.848A>T (p.Asn283Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323914	CV1160131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2161G>A (p.Asp721Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323917	CV1160414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127323919	CV1160508		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.80G>T (p.Arg27Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323921	CV1126839		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.648C>G (p.Thr216=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127323926	CV1134798		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.708C>T (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323943	CV1129840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3669G>A (p.Pro1223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323953	CV1160764		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.217A>T (p.Lys73Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	127323956	CV1161444		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.71T>A (p.Ile24Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323963	CV1160461		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4641G>A (p.Glu1547=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323965	CV1123198		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6150A>G (p.Thr2050=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323966	CV1161092		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1158C>T (p.Tyr386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323970	CV1160875		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1290_1301del (p.Val431_Gly434del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127323991	CV1160955		HP:0001638	PMID:24503780|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1779C>A (p.Ile593=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127323994	CV1160130		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2006A>G (p.Gln669Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127323999	CV1160408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.330T>C (p.Leu110=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324012	CV1160134		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2435A>G (p.Lys812Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324014	CV1160700		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1530G>A (p.Leu510=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324016	CV1160448		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5940T>C (p.Thr1980=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324021	CV1160676		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7383C>T (p.Leu2461=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324023	CV1161535		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.91A>G (p.Thr31Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324033	CV1135821		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2934A>G (p.Ala978=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324049	CV1127750		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.36G>A (p.Arg12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324053	CV1160679		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7940G>T (p.Gly2647Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324054	CV1160159		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4893T>C (p.His1631=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324055	CV1161093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1062C>A (p.Gly354=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324057	CV1138351		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3726T>C (p.Gly1242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324060	CV1160125		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1698A>C (p.Glu566Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324063	CV1161471		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2117A>G (p.Lys706Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324065	CV1160137		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2697G>C (p.Glu899Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324069	CV1114929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324073	CV1161534		HP:0001638	PMID:20086309|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.220C>T (p.Arg74Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324073	CV1161534		HP:0001639	PMID:20086309|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.220C>T (p.Arg74Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324076	CV1161060		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4245G>A (p.Glu1415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324080	CV1161537		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324080	CV1161537		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324090	CV1135394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8706T>C (p.Asp2902=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324096	CV1160641		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4248A>G (p.Leu1416=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324098	CV1160603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.157T>C (p.Ser53Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324099	CV1161072		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3110C>G (p.Ser1037Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324101	CV1135696		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.66G>A (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324110	CV1160146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3638G>C (p.Gly1213Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324112	CV1161418		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1866G>A (p.Met622Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324130	CV1129286		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324135	CV1160156		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4469C>T (p.Ala1490Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324136	CV1160186		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8298+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324137	CV1160976		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.663C>T (p.Tyr221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324140	CV1114926		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1653C>T (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324141	CV1160907		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2082A>G (p.Pro694=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324143	CV1160887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3514T>C (p.Tyr1172His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324153	CV1160449		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5900_5908dup (p.Ile1967_Ser1969dup)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324158	CV1160672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7102T>C (p.Leu2368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324170	CV1160881		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1792_1793del (p.Lys598fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127324172	CV1160139		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2886A>G (p.Lys962=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324175	CV1160919		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1170T>C (p.His390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324188	CV1123233		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1755A>G (p.Glu585=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324191	CV1160192		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9166G>T (p.Ala3056Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324217	CV1148971		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.846C>A (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324220	CV1142764		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2625C>T (p.Ser875=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127324222	CV1160709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1658C>A (p.Ala553Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324225	CV1160984		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.223G>C (p.Gly75Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324228	CV1160695		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2121C>T (p.Tyr707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324228	CV1160695		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2121C>T (p.Tyr707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324229	CV1160206		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10589T>C (p.Leu3530Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324239	CV1161531		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.328G>A (p.Glu110Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324244	CV1160705		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.258G>A (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324252	CV1122978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2574A>G (p.Val858=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127324253	CV1160457		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5259C>T (p.Thr1753=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324257	CV1135810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1680G>A (p.Arg560=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324265	CV1123872		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6987-4A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324281	CV1150726		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3531A>G (p.Glu1177=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127324288	CV1160236		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14091A>G (p.Val4697=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324306	CV1121212		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1767G>A (p.Pro589=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	127324316	CV1160222		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13216A>T (p.Met4406Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324319	CV1160178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7222-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324321	CV1160932		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.62T>C (p.Val21Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324327	CV1161481		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2813C>A (p.Thr938Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324334	CV1161448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.6G>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324339	CV1160185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8143G>A (p.Glu2715Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324343	CV1160212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11111A>G (p.Asp3704Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324347	CV1160716		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1065A>G (p.Gln355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324351	CV1160655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5091T>C (p.Asn1697=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324355	CV1161430		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1122_1123insAA (p.Arg375fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324367	CV1160488		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1338G>C (p.Glu446Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127324368	CV1160218		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12292G>A (p.Val4098Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324372	CV1160182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7524T>C (p.Ser2508=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324380	CV1161489		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3333C>G (p.Ser1111Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324385	CV1160490		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1321C>T (p.Leu441Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324387	CV1160642		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4469T>C (p.Ile1490Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324388	CV1135601		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.48C>A (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324392	CV1160918		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1195A>G (p.Asn399Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324395	CV1142190		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1887C>T (p.Gly629=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324396	CV1160413		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324400	CV1160923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.886A>G (p.Ser296Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324402	CV1136000		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.606C>T (p.Phe202=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324403	CV1161079		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2889A>G (p.Lys963=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324408	CV1161530		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-11T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324408	CV1161530		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-11T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324410	CV1160515		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.140C>T (p.Thr47Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324410	CV1160515		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.140C>T (p.Thr47Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324414	CV1160516		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.127A>G (p.Lys43Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324418	CV1160128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1909C>A (p.Leu637Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324420	CV1161490		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3342_3344del (p.Gln1114del)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324427	CV1160124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1674G>A (p.Leu558=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324436	CV1134784		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1812C>G (p.Pro604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324437	CV1161450		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.216+8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324438	CV1134464		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1002C>A (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324444	CV1161554		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.544G>A (p.Asp182Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324449	CV1161102		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.184G>C (p.Glu62Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324453	CV1160707		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324456	CV1160501		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.703+1G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324457	CV1161081		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324460	CV1160189		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8621A>G (p.Tyr2874Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324470	CV1114928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1734T>C (p.Tyr578=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324471	CV1160905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2423T>C (p.Leu808Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324476	CV1160232		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13861C>A (p.Pro4621Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324490	CV1160966		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1406A>T (p.Asp469Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324494	CV1161105		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1093G>A (p.Asp365Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324495	CV1160683		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8115G>A (p.Lys2705=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324498	CV1161423		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1520G>A (p.Arg507Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324499	CV1136256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1077G>A (p.Arg359=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127324504	CV1160224		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13476+6A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324512	CV1160172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6441-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324521	CV1160097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.570C>T (p.Asn190=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324523	CV1161070		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3306C>T (p.Ser1102=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324524	CV1160902		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:29875424|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2715C>A (p.Ser905Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324526	CV1161449		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.196A>G (p.Lys66Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324528	CV1161084		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2232G>A (p.Lys744=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324528	CV1161084		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2232G>A (p.Lys744=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324532	CV1160121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1280A>G (p.Asn427Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324542	CV1160506		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.273G>T (p.Lys91Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324543	CV1160946		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2356G>A (p.Ala786Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127324550	CV1160238		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14202T>C (p.Tyr4734=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324554	CV1160715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1107-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324565	CV1160215		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11557+6T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324567	CV1160202		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10283T>G (p.Met3428Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324573	CV1160957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1638C>T (p.Val546=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127324581	CV1160951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2030C>T (p.Ala677Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324584	CV1161411		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2669A>G (p.Lys890Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324587	CV1160650		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4842C>T (p.Asn1614=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324589	CV1132996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.175-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324595	CV1161538		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-13C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324601	CV1160904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2536G>C (p.Val846Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324607	CV1161413		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2530G>C (p.Asp844His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324615	CV1161487		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3216G>A (p.Arg1072=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324616	CV1136220		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1737T>C (p.Ser579=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127324619	CV1161462		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.853C>G (p.Gln285Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324640	CV1161485		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3086T>C (p.Val1029Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324652	CV1160624		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2698A>G (p.Lys900Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324657	CV1114699		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.906G>A (p.Gly302=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324659	CV1161044		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324661	CV1160979		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.520G>T (p.Ala174Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324664	CV1160477		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3186T>A (p.Asp1062Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324672	CV1160619		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2153C>T (p.Ala718Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324676	CV1160866		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+4C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324677	CV1144741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5622-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324679	CV1160941		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2491G>T (p.Ala831Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324681	CV1160893		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3197C>G (p.Pro1066Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324681	CV1160893		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3197C>G (p.Pro1066Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324685	CV1160608		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.365A>G (p.Asp122Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324699	CV1115702		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.834T>G (p.Ser278=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127324701	CV1161463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.891T>C (p.Asp297=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324703	CV1160600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.102C>T (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127324715	CV1160446		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6047G>A (p.Ter2016=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324721	CV1161552		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.963G>A (p.Gln321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324735	CV1160639		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3712C>A (p.Gln1238Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324747	CV1161437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.585G>C (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324753	CV1134036		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.67C>T (p.Leu23=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324754	CV1161061		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4201G>A (p.Glu1401Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324755	CV1160193		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9246C>A (p.His3082Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324767	CV1160190		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8773T>G (p.Phe2925Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324771	CV1161054		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4488G>A (p.Glu1496=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324774	CV1161425		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1462A>G (p.Thr488Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324778	CV1160917		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-61_1224-53dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324779	CV1150866		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324788	CV1161414		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2312C>A (p.Thr771Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324793	CV1160234		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14031G>A (p.Leu4677=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324800	CV1160611		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.716A>C (p.Lys239Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324801	CV1160668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6919A>G (p.Asn2307Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324802	CV1160454		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5636T>C (p.Met1879Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324812	CV1160483		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1628T>C (p.Phe543Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324815	CV1160927		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.606G>A (p.Lys202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324815	CV1160927		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.606G>A (p.Lys202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324820	CV1160692		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2648G>A (p.Arg883Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324820	CV1160692		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2648G>A (p.Arg883Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127324821	CV1160498		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.832C>T (p.His278Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324829	CV1160717		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.767C>T (p.Ser256Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324830	CV1160660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5647T>C (p.Ser1883Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324832	CV1138631		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.258G>C (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324833	CV1160143		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3414T>A (p.Asp1138Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324835	CV1161086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2044+4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324840	CV1160720		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.524T>G (p.Phe175Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324857	CV1160479		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3145A>G (p.Ile1049Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324859	CV1118025		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.399A>G (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324862	CV1143409		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1413C>T (p.Thr471=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324865	CV1160982		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324879	CV1161427		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324880	CV1160083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1234G>A (p.Gly412Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324884	CV1160719		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.607_625del (p.Arg203fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324888	CV1160693		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2595C>G (p.Thr865=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324896	CV1148688		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.348C>A (p.Gly116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324898	CV1161059		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4259G>C (p.Arg1420Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324901	CV1131567		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.405G>A (p.Glu135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324904	CV1161441		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.354+6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324909	CV1160503		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.454G>A (p.Asp152Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324916	CV1160963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1492G>A (p.Asp498Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324918	CV1160926		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324935	CV1161101		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.275T>C (p.Met92Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324949	CV1161426		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1412G>A (p.Cys471Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324952	CV1160652		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4879A>G (p.Lys1627Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324954	CV1160920		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1032C>T (p.Asp344=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324956	CV1160491		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1266C>T (p.Ala422=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324958	CV1161118		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.18G>A (p.Glu6=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324960	CV1146444		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3073A>T (p.Thr1025Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127324974	CV1160972		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.971C>T (p.Ala324Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127324975	CV1161067		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:21846512|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3788C>A (p.Ala1263Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324975	CV1161067		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:21846512|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3788C>A (p.Ala1263Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127324978	CV1160171		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6267T>C (p.His2089=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127324989	CV1160456		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5505C>A (p.Ile1835=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325002	CV1160505		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.321C>T (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325022	CV1122785		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1714C>T (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325023	CV1160100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.255G>T (p.Val85=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127325027	CV1160947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2317G>A (p.Gly773Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325029	CV1161053		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4524G>C (p.Glu1508Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325032	CV1139093		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1758T>C (p.Pro586=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325035	CV1135106		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.111G>A (p.Pro37=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325046	CV1147808		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2094G>A (p.Pro698=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325058	CV1160492		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1240A>G (p.Met414Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325063	CV1160949		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2178T>C (p.Thr726=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325070	CV1161077		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-4G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325072	CV1160630		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3155G>T (p.Cys1052Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325077	CV1114932		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2100T>A (p.Ala700=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325086	CV1109811		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1338T>C (p.Phe446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325098	CV1160098		HP:0001638	PMID:18612386|PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:32098556|PMID:33025817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.408G>C (p.Arg136Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127325105	CV1160480		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3081G>A (p.Arg1027=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127325107	CV1161465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1188T>C (p.Tyr396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127325118	CV1144025		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10635G>C (p.Val3545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325156	CV1160872		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.986C>T (p.Ala329Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325158	CV1160865		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.417C>T (p.Phe139=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325160	CV1160934		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.426C>T (p.Phe142=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325167	CV1160091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.*3C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325169	CV1133036		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.792T>C (p.Asp264=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325172	CV1160194		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9312G>A (p.Met3104Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325180	CV1160161		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5037T>C (p.His1679=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325181	CV1160622		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2631-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325186	CV1160945		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2398C>T (p.Leu800=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325204	CV1160933		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.463C>T (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325215	CV1135381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2278-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325222	CV1161091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1386C>A (p.Ile462=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325227	CV1160151		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4276-10A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325233	CV1161083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2579A>G (p.Lys860Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325247	CV1161045		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5622G>A (p.Lys1874=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325249	CV1160704		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.449C>T (p.Pro150Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325253	CV1161550		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1109C>T (p.Ala370Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127325256	CV1127004		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2538C>T (p.Ala846=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325257	CV1160205		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10555-5T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325269	CV1160634		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3504G>T (p.Glu1168Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325274	CV1160235		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14091A>C (p.Val4697=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325279	CV1161464		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1015-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325285	CV1145735		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4201C>T (p.Leu1401=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127325294	CV1161119		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-14G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325298	CV1161095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.999+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325299	CV1160229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13661T>C (p.Ile4554Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325301	CV1161460		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.755C>T (p.Pro252Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325304	CV1160470		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3663+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325306	CV1135384		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4218C>T (p.Phe1406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325307	CV1161556		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325322	CV1160896		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325325	CV1160227		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13564-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325328	CV1160144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3420C>T (p.Phe1140=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325333	CV1161063		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4149T>G (p.Thr1383=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325334	CV1160198		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9839T>C (p.Ile3280Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325336	CV1160943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2416C>G (p.His806Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325337	CV1144511		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1824G>A (p.Leu608=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127325338	CV1117436		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4107G>A (p.Leu1369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325341	CV1160473		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3497G>A (p.Cys1166Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325344	CV1160718		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.642G>C (p.Arg214Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127325345	CV1160476		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3228+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325350	CV1161474		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2257G>T (p.Ala753Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325359	CV1160971		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1167G>A (p.Lys389=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325362	CV1160481		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2541C>A (p.Ala847=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325370	CV1160614		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1052T>C (p.Met351Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325371	CV1160900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2794A>G (p.Lys932Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325380	CV1122569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6054G>A (p.Val2018=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325382	CV1160706		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.195C>T (p.Thr65=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325383	CV1160153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4388G>A (p.Arg1463His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325386	CV1161553		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.566T>G (p.Leu189Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325396	CV1161073		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-3C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325402	CV1161116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.234C>T (p.Ile78=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325403	CV1160712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1437+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325406	CV1160710		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1637C>G (p.Ser546Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325407	CV1123180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8190G>A (p.Leu2730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325408	CV1160077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.226G>A (p.Gly76Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325414	CV1145107		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13536C>A (p.Ala4512=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325420	CV1161479		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2766A>G (p.Thr922=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325421	CV1133540		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1638T>C (p.Tyr546=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325424	CV1160968		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2101A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325425	CV1160195		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9449+6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325426	CV1149461		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.549G>T (p.Pro183=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325429	CV1160714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1192A>G (p.Ile398Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325431	CV1160158		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4856T>C (p.Val1619Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325436	CV1160867		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325440	CV1114711		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.129G>A (p.Ala43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325443	CV1123356		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325452	CV1161055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4458C>A (p.Asn1486Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325459	CV1161056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4449A>G (p.Lys1483=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325461	CV1134448		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.384T>G (p.Val128=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325464	CV1160616		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1500C>T (p.Gly500=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325477	CV1161415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2300G>A (p.Gly767Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127325488	CV1121466		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.738G>A (p.Ala246=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325496	CV1160659		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5565T>C (p.Cys1855=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325499	CV1161417		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1966C>T (p.Leu656Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325503	CV1161484		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325504	CV1160640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3759T>G (p.Ile1253Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325506	CV1160112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.755A>G (p.His252Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325508	CV1161208		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.589T>C (p.Leu197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325508	CV1161208		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.589T>C (p.Leu197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325509	CV1161069		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-5_3337-4insT		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325517	CV1160196		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9581-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325524	CV1161424		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1490A>T (p.Asp497Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325526	CV1161434		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.860A>G (p.Gln287Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325527	CV1160468		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3888C>T (p.Gly1296=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325530	CV1160937		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.139A>T (p.Asn47Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325533	CV1161050		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4751A>G (p.Glu1584Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325536	CV1160606		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.286G>A (p.Gly96Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325538	CV1160928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.460A>T (p.Ile154Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325538	CV1160928		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.460A>T (p.Ile154Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325565	CV1140866		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2660+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325576	CV1135822		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2964C>T (p.Tyr988=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325580	CV1160484		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1594T>C (p.Phe532Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325582	CV1160601		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.141G>C (p.Val47=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325584	CV1160646		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4577A>G (p.Asn1526Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325585	CV1160472		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3530G>C (p.Cys1177Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325591	CV1161456		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325595	CV1130604		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.756C>T (p.Tyr252=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325605	CV1160703		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.966C>G (p.Ser322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325607	CV1123352		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1104A>T (p.Val368=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325608	CV1160119		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1122C>T (p.Tyr374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325610	CV1160145		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3593G>A (p.Gly1198Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325611	CV1140872		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+8_1893+31del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325612	CV1160511		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.555T>C (p.Tyr185=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325619	CV1160987		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325621	CV1161533		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.227T>C (p.Leu76Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325626	CV1135839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1149A>G (p.Lys383=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325635	CV1136267		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.415C>T (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127325636	CV1160916		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1243A>G (p.Ile415Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325639	CV1160217		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11981C>T (p.Thr3994Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325640	CV1147744		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.903G>A (p.Val301=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127325642	CV1160643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4502A>G (p.Glu1501Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325644	CV1160183		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7825-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325646	CV1160978		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.523G>T (p.Gly175Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325652	CV1160882		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1911C>T (p.His637=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325657	CV1144071		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3186G>A (p.Lys1062=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325660	CV1160864		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325662	CV1138332		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325665	CV1160459		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5086T>C (p.Phe1696Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127325667	CV1160118		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1006-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325671	CV1160096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.709G>C (p.Asp237His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325676	CV1160911		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1832A>G (p.Glu611Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325681	CV1133545		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1365G>A (p.Lys455=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325704	CV1132282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.391-9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127325712	CV1160922		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.937C>T (p.Leu313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325715	CV1161532		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-10C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325716	CV1160136		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2603A>G (p.Asp868Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127325746	CV1161089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1731C>T (p.Phe577=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325757	CV1160940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325759	CV1160974		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.893C>A (p.Thr298Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325760	CV1160094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325763	CV1161085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2226A>G (p.Ala742=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127325770	CV1160977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.599T>C (p.Val200Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325771	CV1150317		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.903A>G (p.Arg301=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325772	CV1160173		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6621T>C (p.Ser2207=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325793	CV1160167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5949A>C (p.Lys1983Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325807	CV1160447		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6011C>A (p.Pro2004His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325810	CV1161071		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3130G>T (p.Val1044Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325816	CV1135824		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3033A>G (p.Arg1011=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325817	CV1160713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1319A>G (p.His440Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325828	CV1160649		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4787A>G (p.Glu1596Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325832	CV1135844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1248G>C (p.Leu416=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325842	CV1161046		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325845	CV1160197		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9809C>T (p.Ser3270Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325851	CV1160878		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1454T>C (p.Phe485Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325853	CV1160686		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8422G>A (p.Val2808Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325855	CV1161078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2894A>T (p.Glu965Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325870	CV1160179		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7222-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325873	CV1141719		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1881C>T (p.Leu627=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325875	CV1160203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10314G>T (p.Lys3438Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325876	CV1160870		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.852G>A (p.Glu284=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325879	CV1147871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6570G>A (p.Leu2190=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325881	CV1160678		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7871A>G (p.Asp2624Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325887	CV1127009		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1449G>A (p.Gln483=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325889	CV1120051		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1095C>T (p.Ile365=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325890	CV1144219		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.294G>A (p.Leu98=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325892	CV1126979		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5916C>T (p.Ala1972=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325912	CV1160884		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2028C>T (p.Ser676=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325917	CV1160466		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4155C>T (p.Ser1385=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325918	CV1160886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3633G>T (p.Lys1211Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325921	CV1143835		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2965A>C (p.Arg989=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127325922	CV1160162		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5077T>C (p.Tyr1693His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325927	CV1160419		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.929G>T (p.Gly310Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325930	CV1160871		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.930C>A (p.Val310=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325931	CV1161453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.389A>G (p.Tyr130Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325933	CV1160409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.371G>A (p.Trp124Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127325947	CV1161057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4359G>A (p.Leu1453=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325950	CV1160980		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.377G>A (p.Gly126Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325952	CV1161096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.787A>C (p.Ile263Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325954	CV1160602		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.154A>G (p.Asn52Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325961	CV1161107		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.994A>G (p.Ile332Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325962	CV1160925		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-6A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325963	CV1135389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5928C>T (p.Ser1976=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325965	CV1121453		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325966	CV1161432		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.985G>A (p.Asp329Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325967	CV1161047		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5529C>T (p.Ser1843=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325967	CV1161047		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5529C>T (p.Ser1843=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127325969	CV1161469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1894C>A (p.Leu632Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325982	CV1160983		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325984	CV1160670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7041C>T (p.Ile2347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127325988	CV1160152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4305A>G (p.Gly1435=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127325993	CV1160682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8071G>C (p.Ala2691Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326000	CV1124206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1656A>G (p.Leu552=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326001	CV1160981		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.336G>A (p.Lys112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326013	CV1135840		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1173A>T (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326014	CV1161442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.216A>G (p.Gln72=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326015	CV1160105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.180A>C (p.Pro60=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326018	CV1122515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.129C>T (p.Ile43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326021	CV1161488		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3225_3226del (p.Ser1077fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326031	CV1160207		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10681C>T (p.Leu3561Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326034	CV1135826		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326045	CV1160497		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.849C>T (p.Asn283=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326048	CV1160877		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1402A>G (p.Ser468Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326054	CV1160651		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4859A>G (p.Glu1620Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326055	CV1145072		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3381+7T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326059	CV1160648		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4761C>T (p.Asp1587=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326062	CV1160618		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2031G>A (p.Arg677=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326074	CV1160969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2112A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326079	CV1160645		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4574_4575dup (p.Asn1526Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326084	CV1160944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2409G>A (p.Leu803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326089	CV1160168		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6007T>C (p.Leu2003=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326092	CV1160469		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664-12C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326094	CV1160138		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2784G>A (p.Glu928=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326096	CV1160165		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5591T>C (p.Leu1864Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326097	CV1160913		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1502A>G (p.Tyr501Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326105	CV1160903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2703G>A (p.Leu901=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326106	CV1150865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2502C>T (p.Ser834=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326108	CV1160420		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.994A>G (p.Thr332Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326109	CV1160169		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6171T>G (p.Thr2057=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326111	CV1148889		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.192G>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127326112	CV1160708		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1679-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326114	CV1160510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.557A>C (p.Glu186Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326116	CV1160140		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3086A>C (p.Asn1029Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326117	CV1161112		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.720G>A (p.Lys240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326118	CV1140953		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-8_1158-7insCTG		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326121	CV1160504		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.372T>G (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326122	CV1160879		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-13C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326123	CV1160175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6976C>T (p.Arg2326Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326133	CV1161104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.41C>A (p.Pro14His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326134	CV1161443		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.207T>C (p.Pro69=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326135	CV1131613		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4113G>C (p.Leu1371=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326142	CV1160111		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.733C>G (p.Leu245Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326148	CV1160166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5920A>C (p.Asn1974His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326164	CV1160463		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4502G>C (p.Gly1501Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326167	CV1161205		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.94G>T (p.Ala32Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326169	CV1160220		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12767T>G (p.Met4256Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326171	CV1160632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3298T>C (p.Cys1100Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326173	CV1160155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4438A>G (p.Ile1480Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326174	CV1160230		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13683A>G (p.Leu4561=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326177	CV1160898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326183	CV1109798		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.648T>C (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326185	CV1160629		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3085-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326187	CV1161210		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-6T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326194	CV1160631		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3254A>T (p.Gln1085Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326200	CV1160187		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8467C>T (p.Pro2823Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326205	CV1161461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829-11A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326216	CV1161094		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000A>G (p.Asn334Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326221	CV1160102		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.216G>A (p.Glu72=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326234	CV1161470		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1987C>T (p.Pro663Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326237	CV1161451		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.299G>A (p.Gly100Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326238	CV1160114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.824G>A (p.Trp275Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326239	CV1160092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.849A>G (p.Lys283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326247	CV1160691		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2673C>T (p.Phe891=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326247	CV1160691		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2673C>T (p.Phe891=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326254	CV1161088		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1756G>A (p.Val586Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326254	CV1161088		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1756G>A (p.Val586Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326259	CV1160653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4901G>T (p.Arg1634Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326272	CV1161207		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.327T>G (p.Ala109=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326273	CV1144017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11535A>G (p.Glu3845=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326274	CV1161052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4593G>A (p.Lys1531=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326274	CV1161052		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4593G>A (p.Lys1531=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326276	CV1161100		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326276	CV1161100		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326278	CV1160654		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4954G>C (p.Glu1652Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326281	CV1160986		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.15C>G (p.Gly5=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326282	CV1160087		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698+26G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326284	CV1160658		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5532G>A (p.Glu1844=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326287	CV1161459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.719A>C (p.Glu240Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326288	CV1150711		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5529G>A (p.Lys1843=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127326295	CV1160604		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.171-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326296	CV1160598		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.53T>C (p.Ile18Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326300	CV1160471		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3605A>C (p.Glu1202Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326303	CV1161445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.60G>A (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326304	CV1146436		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1206C>T (p.Cys402=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326311	CV1160106		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.295-2A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326326	CV1160687		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8442C>T (p.Pro2814=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326333	CV1160965		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1420C>A (p.Leu474Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326335	CV1160899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2893C>G (p.Gln965Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326336	CV1160496		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.915C>T (p.Asp305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326340	CV1160404		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.13-1G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326341	CV1160180		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7385C>A (p.Pro2462Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326348	CV1160141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3270C>T (p.Ala1090=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326351	CV1160117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326354	CV1160200		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10211T>G (p.Ile3404Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326355	CV1160625		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2736A>G (p.Leu912=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326358	CV1130560		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+10_20+11insCG		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326360	CV1160095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.719G>A (p.Arg240Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326362	CV1160239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14757-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326368	CV1160093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.747C>T (p.Ser249=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326372	CV1160962		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1548A>C (p.Gly516=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326378	CV1160160		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4953G>A (p.Leu1651=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326402	CV1160228		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13640T>C (p.Leu4547Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326404	CV1142180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.249G>T (p.Pro83=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326407	CV1138883		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.399G>C (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326410	CV1121927		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4348+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127326416	CV1160512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.514T>C (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326416	CV1160512		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.514T>C (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326421	CV1161114		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.454+5G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326422	CV1161555		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.208A>G (p.Met70Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326425	CV1139842		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1062C>G (p.Thr354=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326431	CV1160133		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2356G>A (p.Gly786Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326442	CV1131227		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12918C>T (p.Phe4306=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326452	CV1140887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.90G>T (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326453	CV1160176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7040T>C (p.Met2347Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326455	CV1160873		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1079G>A (p.Arg360Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326465	CV1140631		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2241C>G (p.Val747=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326480	CV1160617		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326482	CV1135816		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1872T>G (p.Val624=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326483	CV1160129		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1956C>G (p.Val652=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326488	CV1160104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.167A>C (p.Lys56Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326497	CV1131623		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2865C>T (p.Ile955=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326500	CV1161435		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.778A>G (p.Thr260Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326503	CV1160697		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1796G>A (p.Ser599Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326506	CV1161058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326508	CV1160142		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3398G>T (p.Arg1133Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326510	CV1161467		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1553A>G (p.Glu518Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326511	CV1160656		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5134A>T (p.Asn1712Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326516	CV1161068		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3712A>T (p.Ile1238Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326523	CV1160149		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3763C>T (p.Leu1255Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326532	CV1160079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.467G>A (p.Arg156His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127326532	CV1160079		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.467G>A (p.Arg156His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	127326533	CV1160157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4734C>A (p.Pro1578=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326537	CV1161468		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1845T>C (p.Ile615=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326551	CV1160489		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1323C>T (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326552	CV1160610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.666G>T (p.Arg222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326556	CV1161458		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.710T>C (p.Leu237Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326557	CV1160985		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.130A>C (p.Ser44Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326563	CV1161438		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.449G>A (p.Gly150Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326566	CV1160912		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1616T>G (p.Ile539Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326567	CV1138632		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.165G>C (p.Ser55=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326576	CV1160170		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6189T>C (p.Ser2063=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326579	CV1160494		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1087C>G (p.Leu363Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326582	CV1161478		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2666C>T (p.Pro889Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326583	CV1160599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.96C>T (p.Ser32=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326602	CV1161422		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1536T>A (p.Thr512=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326603	CV1160702		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1073T>A (p.Ile358Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326604	CV1160883		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528524|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127326604	CV1160883		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528524|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127326606	CV1160465		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4169G>C (p.Gly1390Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326620	CV1160486		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1339-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326634	CV1141723		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.567+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326636	CV1147873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6339G>A (p.Glu2113=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326641	CV1160110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.639C>A (p.Ser213Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127326651	CV1114787		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.946A>C (p.Arg316=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326653	CV1160082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1158-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127326655	CV1161108		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326658	CV1161412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2638G>A (p.Gly880Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326660	CV1160148		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3727A>G (p.Thr1243Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326662	CV1160493		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1212G>T (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326667	CV1160956		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1658A>C (p.Tyr553Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326668	CV1161436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.734A>G (p.Glu245Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326672	CV1160637		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3642T>G (p.Ile1214Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326677	CV1118158		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1612G>A (p.Val538Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326681	CV1160613		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.981T>C (p.Asn327=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326683	CV1160487		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1339-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326686	CV1144014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11778T>C (p.Asp3926=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326687	CV1160174		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6693C>T (p.Ser2231=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127326692	CV1160113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.778G>T (p.Val260Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326695	CV1160970		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1269A>G (p.Val423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326696	CV1160085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1474G>A (p.Gly492Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326697	CV1138334		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-6G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326703	CV1142338		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.528C>G (p.Val176=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326710	CV1161455		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.472G>A (p.Val158Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326711	CV1128007		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.552G>A (p.Pro184=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326714	CV1160191		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9046A>G (p.Arg3016Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326716	CV1144777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1803G>A (p.Glu601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326717	CV1160086		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1601C>G (p.Thr534Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326717	CV1160086		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1601C>G (p.Thr534Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127326725	CV1135706		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1236C>T (p.Cys412=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326733	CV1160605		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.192G>T (p.Arg64Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326742	CV1161421		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1711A>T (p.Asn571Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326747	CV1160701		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1509G>A (p.Val503=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326747	CV1160701		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1509G>A (p.Val503=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326748	CV1160698		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1674G>T (p.Ala558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326748	CV1160698		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1674G>T (p.Ala558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326751	CV1161431		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1111G>T (p.Val371Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326752	CV1160418		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.784A>C (p.Thr262Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326781	CV1135582		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12782C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326782	CV1160936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.408C>T (p.Asp136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326784	CV1160458		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5236G>T (p.Val1746Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326787	CV1160089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1812A>G (p.Gly604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326788	CV1161209		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.591G>A (p.Leu197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326790	CV1160417		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.753T>C (p.Asp251=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326792	CV1115303		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.441C>T (p.Asp147=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127326796	CV1144095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.372T>G (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326798	CV1161551		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1060A>G (p.Ile354Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326821	CV1160889		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3383A>C (p.Glu1128Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326821	CV1160889		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3383A>C (p.Glu1128Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326828	CV1160954		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1856C>T (p.Pro619Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326837	CV1161447		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326838	CV1160930		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.109G>A (p.Gly37Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326842	CV1161062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4181C>T (p.Ala1394Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326844	CV1161066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3828G>C (p.Gln1276His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326845	CV1160407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.251A>G (p.Asn84Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326848	CV1160675		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7363A>C (p.Thr2455Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326854	CV1161098		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.621G>A (p.Lys207=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326856	CV1140876		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1771-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326864	CV1160411		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.528G>C (p.Glu176Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326868	CV1160474		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326869	CV1121474		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.90A>G (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326870	CV1161480		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2800A>T (p.Ile934Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326873	CV1160507		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.155C>A (p.Pro52His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326877	CV1160177		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:24136861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7165A>C (p.Met2389Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127326879	CV1160237		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14179A>T (p.Thr4727Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326882	CV1160214		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11403-10_11403-8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326887	CV1137419		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.714C>G (p.Thr238=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326888	CV1161115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.294G>T (p.Val98=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127326889	CV1161482		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2917A>G (p.Thr973Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326892	CV1160216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11601T>C (p.Thr3867=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127326894	CV1160080		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.810+4C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326896	CV1143832		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3621T>C (p.Asn1207=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127326897	CV1117409		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1485A>C (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326898	CV1161439		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.412G>T (p.Ala138Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326901	CV1160929		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.228G>A (p.Gln76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326908	CV1160219		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12637G>A (p.Glu4213Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127326911	CV1160452		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5796C>A (p.Gly1932=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326918	CV1161440		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.367del (p.Arg123fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326920	CV1160453		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5763G>C (p.Lys1921Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326922	CV1160416		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>A (p.Arg240Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326924	CV1161051		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4606G>A (p.Glu1536Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127326932	CV1160958		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1583G>A (p.Gly528Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326936	CV1131565		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.282G>A (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326941	CV1143838		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2784T>C (p.Val928=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127326945	CV1140668		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.135C>T (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326949	CV1131614		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3939C>T (p.His1313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326951	CV1160931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.75C>T (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326951	CV1160931		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.75C>T (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127326952	CV1160891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3340A>G (p.Thr1114Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326966	CV1160120		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1272C>T (p.Phe424=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326967	CV1113905		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1074A>G (p.Glu358=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326969	CV1146327		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.102G>A (p.Ala34=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326976	CV1160921		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1008C>G (p.Ile336Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326977	CV1160935		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127326986	CV1160906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2318A>T (p.Asp773Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326990	CV1160688		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3152+4A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127326994	CV1160107		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.309G>A (p.Lys103=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127326996	CV1160685		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8223G>A (p.Val2741=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327000	CV1138611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3054C>A (p.Pro1018=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327007	CV1160123		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1438C>T (p.Arg480Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327012	CV1160213		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11362G>A (p.Gly3788Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127327019	CV1161099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.554C>T (p.Thr185Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327023	CV1160188		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8568G>A (p.Lys2856=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127327024	CV1160967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1997G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327027	CV1160924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.822-2A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327065	CV1145090		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7008C>T (p.Pro2336=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327072	CV1145719		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2442C>T (p.Tyr814=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127327098	CV1118034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4695T>C (p.Ile1565=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327101	CV1161623		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5840del (p.Gly1947fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	127327121	CV1136259		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.864G>T (p.Ala288=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127327153	CV973670		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.1506del (p.Asp503fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327159	CV1161781		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.3:c.392_997del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327167	CV1161780		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198903.1:c.998_1293del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327175	CV1161863		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.1:r.627_810del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327197	CV1135597		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.348G>A (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327198	CV1145744		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5373C>T (p.Phe1791=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127327202	CV1144744		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5343T>C (p.Pro1781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327253	CV1127011		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1077C>T (p.Phe359=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327259	CV1143821		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4314T>G (p.Ala1438=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127327260	CV1143935		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1326C>T (p.Ser442=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327261	CV1113908		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.987C>T (p.Thr329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327266	CV1145714		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1677A>G (p.Pro559=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127327269	CV1121205		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2226T>C (p.Leu742=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127327324	CV1114500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.903A>G (p.Thr301=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327345	CV1131624		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2717G>A (p.Arg906His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327358	CV1148109		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3021T>C (p.Tyr1007=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327361	CV1144740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5718T>C (p.Asp1906=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327364	CV1140946		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+9A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327378	CV1138954		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6018A>G (p.Leu2006=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327386	CV1147458		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4032C>A (p.Gly1344=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127327387	CV1144767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2529C>T (p.Arg843=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327400	CV1135998		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1263G>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327410	CV1124212		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3966T>C (p.Ser1322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327461	CV1143845		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2199G>A (p.Leu733=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127327529	CV1144001		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13248C>T (p.Asn4416=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327533	CV1119806		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327562	CV1142757		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2115C>T (p.Asn705=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127327573	CV1114516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10682-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327576	CV1112130		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1972C>T (p.Leu658=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327578	CV1123652		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2925G>A (p.Val975=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327580	CV1139096		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.147C>T (p.Pro49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327584	CV1145698		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.21C>G (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127327600	CV1142179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165G>T (p.Ala55=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327608	CV1126992		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4515C>T (p.Val1505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327613	CV1144231		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1881T>C (p.Asn627=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327619	CV1149460		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.678G>C (p.Leu226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327637	CV1115304		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.435C>G (p.Gly145=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127327638	CV1134459		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327643	CV1118995		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327657	CV1138339		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327674	CV1147757		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1027-7T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327682	CV1122953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5028T>C (p.His1676=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127327696	CV1134781		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1995C>T (p.Pro665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327698	CV1135866		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2475T>G (p.Val825=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327703	CV1140948		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.546C>T (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327706	CV1137420		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.603T>C (p.Asn201=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327707	CV1118033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327723	CV1129697		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3777G>A (p.Lys1259=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127327738	CV1114933		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2133G>A (p.Glu711=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327763	CV1138886		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.594C>G (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327780	CV1120041		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2226G>T (p.Pro742=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327801	CV1113413		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.966C>T (p.Ile322=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127327803	CV1144021		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10830G>A (p.Arg3610=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327805	CV1144005		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12753C>T (p.Ser4251=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327815	CV1123209		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4857A>G (p.Lys1619=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327835	CV1135094		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+9A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327851	CV1140653		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327884	CV1138946		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.429T>C (p.Asp143=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327892	CV1136038		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.306+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327914	CV1135846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1359T>C (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327945	CV1124847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.864G>C (p.Pro288=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127327952	CV1138328		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1665A>T (p.Thr555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127327966	CV1112127		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1317G>A (p.Glu439=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328020	CV1144056		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5488C>T (p.Leu1830=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328054	CV1140947		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.480T>C (p.His160=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328055	CV1149457		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1659G>A (p.Ala553=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328089	CV1127010		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1213A>C (p.Arg405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328099	CV1113687		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1995T>C (p.Tyr665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328102	CV1147455		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4464C>T (p.Leu1488=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127328104	CV1122540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.672C>A (p.Leu224=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328110	CV1148852		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.132C>T (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328125	CV1124228		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8352A>C (p.Ala2784=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328128	CV1124239		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10257+6dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328129	CV1145720		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+7G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127328165	CV1123647		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3687T>C (p.Asp1229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328191	CV1147876		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5991C>T (p.Ser1997=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328202	CV1147939		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.465C>T (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328236	CV1139095		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.963-7dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328239	CV1125610		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.69C>T (p.Tyr23=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127328250	CV1142345		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.198T>G (p.Ala66=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127328310	CV1125619		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127328319	CV1123926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.669G>A (p.Arg223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328333	CV1123225		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2682G>T (p.Ser894=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328361	CV1143928		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.483C>T (p.Val161=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328379	CV1138620		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1383C>A (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328399	CV985501		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006547.3(IGF2BP3):c.922A>G (p.Thr308Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328400	CV985505		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020877.5(DNAH2):c.730C>T (p.Arg244Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328401	CV985509		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020877.5(DNAH2):c.5732G>C (p.Gly1911Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328402	CV985507		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020877.5(DNAH2):c.1786C>T (p.Arg596Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328405	CV985508		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020877.5(DNAH2):c.3236A>G (p.Asp1079Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328406	CV985506		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020877.5(DNAH2):c.1033C>A (p.Pro345Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328407	CV985510		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020877.5(DNAH2):c.11374G>A (p.Val3792Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328410	CV985504		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018128.5(TSR1):c.1061C>T (p.Ser354Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328415	CV983860		HP:0010442	PMID:33359164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014209.4(ETV2):c.757G>T (p.Asp253Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328416	CV983859		HP:0010442	PMID:33359164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014209.4(ETV2):c.350del (p.Gly117fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328430	CV1143015		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-16dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127328447	CV1123232		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1833T>C (p.Ala611=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328465	CV1144516		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.393G>T (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328480	CV1143813		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5379T>C (p.Asp1793=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127328502	CV1133548		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.999C>A (p.Thr333=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328519	CV1119832		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328526	CV1140183		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.606G>A (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127328534	CV1119424		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.509-9C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127328534	CV1119424		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.509-9C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127328552	CV1128863		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.243C>T (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328561	CV1119348		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127328562	CV1143419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4074+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328567	CV1114503		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2172T>C (p.His724=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328572	CV1144735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6996C>T (p.Asn2332=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328605	CV1123642		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4377G>A (p.Lys1459=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328606	CV1118986		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1710G>A (p.Lys570=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328608	CV1122546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1434C>T (p.Asn478=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328615	CV1127219		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.78G>C (p.Val26=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328618	CV1144020		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10881C>T (p.Ile3627=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328621	CV1138887		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328626	CV1113439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.31T>C (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328635	CV1142323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-5G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328641	CV1113435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.587+11T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328642	CV1138583		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1719C>A (p.Ile573=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127328642	CV1138583		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1719C>A (p.Ile573=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127328642	CV1138583		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1719C>A (p.Ile573=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127328649	CV1122565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5202C>G (p.Gly1734=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328658	CV1128397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.36G>C (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328664	CV1125616		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.294G>C (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127328679	CV1148685		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.462G>A (p.Ala154=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328681	CV1146326		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.64C>A (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328690	CV1113913		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.561T>C (p.Asn187=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328698	CV1118307		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3843T>C (p.Tyr1281=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127328716	CV1130564		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.462T>C (p.Val154=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328730	CV1110693		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.240C>T (p.Ile80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127328741	CV1138964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11457G>C (p.Gly3819=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328756	CV1119793		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2499G>A (p.Ala833=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328760	CV1115083		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.147A>G (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328795	CV1126983		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5733G>A (p.Lys1911=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328823	CV1123889		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4614C>T (p.Thr1538=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328828	CV1121467		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.729A>G (p.Pro243=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127328835	CV1138633		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.9G>A (p.Val3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328843	CV1143846		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2127C>T (p.Thr709=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127328856	CV1124848		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.873C>T (p.Cys291=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127328859	CV1123068		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1665C>T (p.Asp555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328863	CV1142491		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1287C>T (p.Pro429=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328876	CV1138949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3752-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328884	CV1144789		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.792G>A (p.Leu264=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328889	CV1122959		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4077T>C (p.Leu1359=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127328892	CV1131736		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.519C>T (p.Ile173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328905	CV1134466		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328907	CV1133049		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.240C>T (p.Arg80=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328908	CV1123654		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2301C>G (p.Ala767=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328934	CV1123353		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328940	CV1144092		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.486G>T (p.Ala162=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328946	CV1123342		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.246A>G (p.Ser82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328951	CV1148125		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1434A>G (p.Arg478=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127328955	CV1112633		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1353C>T (p.Asp451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328978	CV1109796		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.424-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127328994	CV1135590		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.894A>G (p.Pro298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329001	CV1142492		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1428C>T (p.Ala476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329003	CV1119805		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1572G>A (p.Val524=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329012	CV1113418		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1686C>T (p.Ser562=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127329014	CV1140871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1911G>A (p.Arg637=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329035	CV1114902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3064C>T (p.Leu1022=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329038	CV1140625		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2490G>A (p.Thr830=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329070	CV1140187		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.960G>A (p.Leu320=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127329076	CV1122568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5862C>G (p.Thr1954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329086	CV1125544		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3057G>A (p.Gln1019=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329090	CV1135788		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.57C>T (p.Ser19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329093	CV1121054		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.99A>G (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329098	CV1143420		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329116	CV1124835		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.21C>A (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127329179	CV1134035		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.57C>T (p.Phe19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329196	CV1135858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2139C>T (p.Ser713=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329219	CV1143865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.447T>A (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127329227	CV1121905		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.488+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127329246	CV1123887		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4803G>A (p.Leu1601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329287	CV1112635		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1089T>C (p.His363=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329290	CV1114778		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.109C>T (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127329320	CV1143926		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-6A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329324	CV1135804		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1089C>T (p.Ile363=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329327	CV1125541		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2541T>C (p.Asp847=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329329	CV1143795		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6924A>G (p.Gln2308=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127329339	CV1124854		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1911C>T (p.Ala637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127329364	CV1148968		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.339G>A (p.Lys113=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329377	CV1138882		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329417	CV1118031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4339-6C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329423	CV1135802		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1035C>T (p.Pro345=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329439	CV1120902		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.909G>A (p.Glu303=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329455	CV1129504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2274G>C (p.Gly758=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329460	CV1119801		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1662A>C (p.Pro554=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329478	CV1117421		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2742A>G (p.Ala914=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329488	CV1136702		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.458+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329518	CV1149356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.279C>A (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329519	CV1115295		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1032C>G (p.Ser344=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127329523	CV1139838		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.972A>G (p.Thr324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329533	CV1140560		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2331T>C (p.His777=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329538	CV1123193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6849A>T (p.Gly2283=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329549	CV1138961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9807A>G (p.Leu3269=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329552	CV1126451		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.615C>G (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127329564	CV1123912		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2358A>G (p.Pro786=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329606	CV1123247		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.636C>T (p.Ile212=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329618	CV1149226		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2497G>A (p.Ala833Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127329637	CV1140884		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.702C>T (p.Asn234=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329659	CV1123147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11679C>T (p.Val3893=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329706	CV1148970		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.720C>G (p.Pro240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329712	CV1124224		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8034C>G (p.Thr2678=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329715	CV1122518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.360T>C (p.Ile120=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329719	CV1140885		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329736	CV1140667		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.243C>G (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329746	CV1118038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6123A>G (p.Glu2041=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329751	CV1123245		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.774G>A (p.Lys258=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329770	CV1139837		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.546C>G (p.Gly182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329775	CV1135809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1534C>A (p.Arg512=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329787	CV1144228		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1584T>C (p.Phe528=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329812	CV1113583		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.135C>A (p.Thr45=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329834	CV1126909		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2271G>A (p.Val757=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329844	CV1125533		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.495A>G (p.Pro165=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329851	CV1113588		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.321G>C (p.Val107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329869	CV1133037		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1276+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329925	CV1143417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3846A>C (p.Ala1282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329939	CV1123196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6201A>G (p.Glu2067=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329941	CV1123005		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.291A>G (p.Glu97=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127329951	CV1127187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4044G>A (p.Gln1348=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329962	CV1123201		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5766A>G (p.Leu1922=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329970	CV1147901		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2145C>T (p.Thr715=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127329972	CV227600		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.1297373C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127329994	CV1142056		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2634C>T (p.Asp878=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127330000	CV1142086		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.660C>T (p.Pro220=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127330002	CV1123923		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.820C>T (p.Leu274=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330016	CV1114783		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.486C>T (p.Ala162=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127330020	CV1124203		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1092G>A (p.Val364=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330041	CV1144776		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1908A>C (p.Gly636=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330042	CV1132280		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1021-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127330061	CV1122558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3951A>G (p.Ala1317=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330098	CV1130593		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+8T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330103	CV1123151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11376A>G (p.Arg3792=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330105	CV1146442		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2280G>A (p.Gln760=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330109	CV1145729		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3618G>T (p.Pro1206=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127330110	CV1122550		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2238T>C (p.Asn746=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330122	CV1142007		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.204G>A (p.Gln68=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330149	CV1123911		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2402-5A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330160	CV1126550		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1453-8G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127330167	CV1146519		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1059C>T (p.Gly353=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127330174	CV1134038		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.777T>C (p.Tyr259=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330201	CV1117437		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4110A>G (p.Ser1370=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330212	CV1130589		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.777A>T (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330220	CV1144004		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12927A>G (p.Glu4309=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330239	CV1143995		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13692T>C (p.Thr4564=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330252	CV1136686		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.468T>C (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330278	CV1130580		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2806C>G (p.Gln936Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330284	CV1134791		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330288	CV1147740		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.993C>T (p.Ser331=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127330290	CV1145700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.105G>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127330300	CV1140175		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.726G>A (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330322	CV1147807		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2055C>T (p.His685=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330334	CV1148684		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.525G>A (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330340	CV1124461		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.345A>G (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330341	CV1140888		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330400	CV1130691		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330416	CV1123159		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10473T>C (p.Asp3491=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330420	CV1121202		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2291+7C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127330450	CV1133549		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.768C>T (p.Ile256=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330521	CV1114207		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.561A>C (p.Ala187=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330545	CV1143853		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+18A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127330577	CV1116855		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1626T>C (p.Ala542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330596	CV1123922		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.876C>T (p.Ala292=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330620	CV1139845		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.480C>T (p.Ser160=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330666	CV1114862		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.189A>G (p.Glu63=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330676	CV1121658		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1926C>T (p.Asn642=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330724	CV1119815		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1035T>G (p.Pro345=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330731	CV1109911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1032G>A (p.Lys344=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127330733	CV1126986		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5394G>A (p.Ala1798=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330741	CV1138955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6141A>G (p.Glu2047=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330748	CV1138962		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10887T>C (p.Gly3629=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	127330754	CV1110740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4101C>T (p.Asp1367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330766	CV1135617		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330767	CV1113903		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1257G>A (p.Arg419=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330775	CV1123206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5226C>T (p.Cys1742=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330790	CV1148933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1217G>C (p.Arg406Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330791	CV1117975		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.933G>A (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330799	CV1138625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.606C>T (p.Pro202=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330801	CV1144750		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4215T>C (p.His1405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330806	CV1143837		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2929A>C (p.Arg977=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127330837	CV1119810		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1356G>A (p.Arg452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330838	CV1124843		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.561G>A (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127330851	CV1145109		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13671+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330856	CV1126999		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3132C>T (p.His1044=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330873	CV1122992		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1182A>G (p.Arg394=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127330886	CV1123175		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9324T>C (p.Pro3108=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330888	CV1145097		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9708G>A (p.Leu3236=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330899	CV1135697		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127330901	CV1143411		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2112C>T (p.Thr704=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330909	CV1143942		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1818C>T (p.Ser606=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330911	CV1144217		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.99A>G (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330925	CV1147902		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2115G>A (p.Pro705=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330965	CV1146368		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1224-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330977	CV1114703		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.435C>T (p.Asp145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127330985	CV1138885		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.585T>C (p.Asn195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331001	CV1143820		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-7A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127331029	CV1145094		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8640A>G (p.Ser2880=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331033	CV1147758		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1149G>C (p.Arg383=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331054	CV1144757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3063A>T (p.Arg1021=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331058	CV1133035		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.660C>A (p.Gly220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331060	CV1123663		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1221C>G (p.Gly407=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331077	CV1123649		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3189G>A (p.Gln1063=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331100	CV1113893		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2028T>C (p.His676=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331125	CV1139840		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2769C>A (p.Ile923=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331147	CV1120106		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.84G>C (p.Ser28=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331167	CV1140870		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2058C>T (p.Leu686=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331170	CV1122611		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.4254C>T (p.Asp1418=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127331209	CV1140882		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.969C>T (p.Ser323=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331218	CV1135808		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1515T>C (p.Asn505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331247	CV1143817		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4653A>G (p.Gln1551=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127331248	CV1144755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3305-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331267	CV1127181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5010G>A (p.Ala1670=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331275	CV1123003		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.306G>A (p.Gln102=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127331280	CV1144039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8928T>C (p.Cys2976=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331287	CV1115704		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.886T>C (p.Leu296=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127331293	CV1113577		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1515A>G (p.Gly505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331315	CV1140661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.474C>T (p.Ile158=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331322	CV1124460		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331326	CV1123645		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4044G>A (p.Glu1348=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331330	CV1123002		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.468A>G (p.Glu156=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127331347	CV1122541		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1023C>T (p.His341=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331353	CV1143945		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1962G>A (p.Val654=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331356	CV1121317		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331357	CV1144764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2756-5G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331365	CV1140649		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-4G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331381	CV1135835		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331412	CV1134579		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.411T>C (p.Asp137=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331427	CV1145703		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.678G>A (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127331453	CV1144083		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1533T>C (p.Asp511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331455	CV1141883		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331464	CV1144063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4362A>G (p.Ser1454=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331469	CV1144019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11373G>A (p.Leu3791=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331488	CV1126547		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2469G>A (p.Gln823=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127331546	CV1109695		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.477G>A (p.Lys159=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127331546	CV1109695		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.477G>A (p.Lys159=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331580	CV1145721		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2524C>T (p.Leu842=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127331587	CV1140622		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127331594	CV1135791		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.240T>C (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331596	CV1143642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1059G>A (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331603	CV1114859		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.51G>A (p.Gly17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331608	CV1142185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1356G>A (p.Arg452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331611	CV1130703		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.654A>G (p.Val218=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331622	CV1113895		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1989C>T (p.Pro663=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331642	CV1142187		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.546A>G (p.Thr182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331651	CV1114705		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331654	CV1145087		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6387G>A (p.Pro2129=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331674	CV1140624		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2508T>C (p.Asn836=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331678	CV1143822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4302+9G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127331684	CV1144512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1818G>A (p.Val606=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331700	CV1109691		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.645C>G (p.Ala215=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	127331700	CV1109691		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.645C>G (p.Ala215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331702	CV1114876		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331773	CV1138884		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.552T>C (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331785	CV1140185		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.813C>T (p.Asn271=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127331792	CV1147759		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1275C>A (p.Gly425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331817	CV1119787		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3039T>C (p.Ser1013=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331836	CV1146439		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1959A>G (p.Leu653=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331839	CV1123145		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11991T>C (p.Ser3997=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331847	CV227599		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+225G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127331849	CV1133040		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3039C>T (p.Ser1013=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331862	CV1121450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.844C>A (p.Arg282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331863	CV1144731		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7389C>T (p.Ile2463=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331865	CV1130561		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-9A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331870	CV1119344		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.165G>T (p.Gly55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127331903	CV1122949		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5178A>G (p.Leu1726=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127331908	CV1138879		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.285C>T (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331919	CV1110739		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4140+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331921	CV1124438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1497G>T (p.Leu499=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331931	CV1143405		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.621T>C (p.Leu207=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331942	CV1111390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.582A>T (p.Ala194=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127331951	CV1135594		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.507+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331955	CV1127748		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.108C>A (p.Gly36=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331958	CV1136711		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.753C>T (p.Gly251=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127331961	CV1109802		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127331964	CV1136198		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2584C>T (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127331980	CV1122972		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3030A>C (p.Ile1010=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127331984	CV1120274		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2487T>C (p.Ser829=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127331988	CV1109901		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.93C>T (p.Tyr31=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127331990	CV1124891		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6846G>A (p.Leu2282=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127332004	CV1144513		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.867C>A (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332027	CV1115115		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.153G>C (p.Gln51His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127332048	CV1113914		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.450C>T (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332049	CV1148113		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2325G>A (p.Ala775=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332058	CV1124850		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1275G>A (p.Thr425=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127332059	CV1113966		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1308G>A (p.Glu436=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127332060	CV1148690		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.186C>T (p.Ile62=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332073	CV1123133		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13014T>C (p.Pro4338=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332077	CV1109679		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2752C>T (p.Pro918Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332094	CV1145108		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13572A>G (p.Glu4524=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332099	CV1134296		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1032C>T (p.Phe344=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127332102	CV1123637		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332109	CV1140954		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332113	CV1130823		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+1173C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332125	CV1112632		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332144	CV1119073		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.744C>T (p.Asn248=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127332145	CV1140662		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332164	CV1147895		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3285C>T (p.Ser1095=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332176	CV1139884		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2847C>T (p.His949=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127332232	CV1140641		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1708-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332248	CV1135096		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.651C>T (p.Gly217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332264	CV1127747		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.183C>T (p.Ser61=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332270	CV1127015		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332397	CV1114943		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2526C>T (p.Phe842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332398	CV1140664		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.396G>A (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332400	CV1126545		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2832C>T (p.Phe944=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127332410	CV1134453		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.510G>A (p.Val170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332440	CV1138626		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.564G>A (p.Ala188=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332443	CV1114940		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332451	CV1114868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.438C>G (p.Ala146=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332454	CV1134462		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.816G>C (p.Arg272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332456	CV1142331		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1128G>A (p.Arg376=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127332457	CV1118991		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.813G>A (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332467	CV1117973		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.612T>C (p.Ile204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332468	CV1143936		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+18C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332475	CV1134914		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.178C>T (p.Leu60=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332490	CV1123661		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1257+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332517	CV1122951		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5100G>A (p.Glu1700=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127332562	CV1119265		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.835G>A (p.Val279Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332572	CV1139256		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332572	CV1139256		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	127332586	CV1134440		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332593	CV1143868		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.288T>C (p.Asn96=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332601	CV1123248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.321T>C (p.Tyr107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332602	CV1130693		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.159G>A (p.Glu53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332604	CV1144730		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7416+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332619	CV1149355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.522G>A (p.Pro174=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332636	CV1115249		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-8C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127332639	CV1121657		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1629G>A (p.Gln543=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332642	CV1130596		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.279C>T (p.Cys93=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127332642	CV1130596		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.279C>T (p.Cys93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332651	CV1114915		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.763C>T (p.Leu255=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332673	CV1138319		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.738C>T (p.Pro246=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332688	CV1118310		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.714C>T (p.Asp238=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127332694	CV1124227		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8265G>A (p.Leu2755=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332696	CV1125612		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.531G>A (p.Val177=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332756	CV1135091		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332761	CV1146330		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.492C>T (p.Ala164=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332786	CV1143828		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3930A>G (p.Glu1310=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127332797	CV1132337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3798G>A (p.Pro1266=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332832	CV1122567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5787A>C (p.Ala1929=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332843	CV1140648		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1269G>A (p.Lys423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332845	CV1140874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1803G>C (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332847	CV1145099		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10101C>T (p.Ile3367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332855	CV1123656		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2208T>C (p.Ile736=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127332869	CV1147905		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1854C>A (p.Gly618=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332883	CV1134576		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2514G>A (p.Gly838=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332885	CV1123226		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2661A>G (p.Lys887=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332887	CV1123657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2044+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332905	CV1135616		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.905+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332928	CV1143932		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.897G>C (p.Val299=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332989	CV1141722		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1162C>A (p.Arg388=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127332998	CV1123221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3339A>G (p.Leu1113=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333003	CV1123910		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2469T>C (p.Ser823=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333005	CV1114706		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+7_394+10del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333012	CV1114710		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.153C>A (p.Gly51=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333015	CV1113417		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1652A>G (p.Tyr551Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127333021	CV1143195		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.355C>A (p.Arg119=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	127333042	CV1123162		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10122T>C (p.Phe3374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333056	CV1123004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.303T>G (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127333066	CV1140878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1737C>T (p.His579=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333086	CV1122554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+217C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333128	CV1144026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10311T>C (p.Pro3437=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333157	CV1114724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.261A>G (p.Leu87=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333169	CV1145076		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4452A>G (p.Pro1484=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333192	CV1114923		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1623G>C (p.Met541Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127333202	CV1113437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.259T>C (p.Leu87=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333203	CV1144518		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333204	CV1125622		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.999C>T (p.Tyr333=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127333205	CV1138354		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4144C>A (p.Arg1382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333209	CV1138945		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.261A>G (p.Leu87=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127333215	CV1111050		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.558T>G (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127333218	CV1147461		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2958G>A (p.Glu986=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127333227	CV1127058		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1242G>A (p.Thr414=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333233	CV1120724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.239+9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127333240	CV1123011		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.93C>T (p.Ser31=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127333250	CV1109810		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1308T>A (p.Pro436=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333261	CV1118037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5223A>G (p.Thr1741=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333308	CV1114688		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2862A>G (p.Leu954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333326	CV1115260		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1995C>G (p.Leu665=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127333328	CV1127739		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.987A>G (p.Glu329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333330	CV1112639		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.324C>T (p.Ala108=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333344	CV1144729		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333349	CV1134456		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.612C>T (p.Ala204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333460	CV1114504		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2514G>C (p.Thr838=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333497	CV1134451		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.459T>A (p.Ala153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333513	CV1138353		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4119T>C (p.Asp1373=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333516	CV1122543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1215C>T (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333517	CV1135799		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.819C>T (p.Tyr273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333521	CV1140670		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.84G>C (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333536	CV1134467		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1096T>C (p.Leu366=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333559	CV1120111		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333566	CV1123227		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2193A>G (p.Pro731=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333580	CV1114947		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2910G>C (p.Leu970=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333595	CV1115233		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3333G>T (p.Thr1111=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127333598	CV1117425		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3162C>T (p.Asp1054=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333612	CV1123643		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4362C>T (p.Ala1454=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333620	CV1123071		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1951C>T (p.Leu651=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333626	CV1113587		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.303+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333636	CV1117978		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1197G>A (p.Glu399=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333649	CV1114908		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.63G>A (p.Gln21=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333650	CV1114879		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1434C>T (p.Ser478=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333673	CV1145064		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1317C>T (p.Val439=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333700	CV1121463		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.916C>T (p.Leu306=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127333719	CV1143638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.255T>C (p.Tyr85=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333727	CV1148689		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.222C>T (p.Asn74=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333735	CV1144493		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5781T>C (p.Ile1927=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333766	CV1140883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.804C>T (p.Tyr268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333767	CV1144234		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-4C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333797	CV1135819		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333803	CV1136199		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2493C>T (p.Ile831=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127333807	CV1140663		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333824	CV1147460		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3394C>A (p.Arg1132=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127333835	CV1114872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.606A>G (p.Pro202=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333850	CV1119264		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1199T>A (p.Leu400Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333852	CV1123200		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5790C>T (p.Asp1930=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333860	CV1116848		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.105C>T (p.Asn35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333870	CV1123340		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.6G>A (p.Pro2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333884	CV1139257		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.130T>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333884	CV1139257		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.130T>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	127333908	CV1130701		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.519G>A (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127333917	CV1148105		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3414T>C (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333925	CV1143856		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-8C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127333937	CV1117700		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1251G>C (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333946	CV1124856		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2568G>A (p.Pro856=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127333973	CV1145724		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2889C>T (p.Ala963=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127333985	CV1112623		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2091T>G (p.Pro697=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127333995	CV1109800		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.786G>T (p.Gly262=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334005	CV1145716		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1929C>T (p.Thr643=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127334017	CV1113414		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.987C>T (p.Cys329=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127334022	CV1123130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13218G>A (p.Thr4406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334032	CV1142490		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.996T>C (p.Cys332=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334033	CV1113900		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334055	CV1109803		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334057	CV1124877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127334062	CV1121656		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1443G>A (p.Thr481=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334072	CV1119830		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.66G>T (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334075	CV1115236		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3057C>G (p.Leu1019=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127334080	CV1130695		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.204C>T (p.His68=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334082	CV1135373		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.471C>T (p.Ser157=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334092	CV1119350		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.729C>T (p.Thr243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127334100	CV1143860		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.726T>C (p.Asn242=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127334109	CV1138897		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1134C>T (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334115	CV1143450		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.192C>A (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127334116	CV1123919		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1182+7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334125	CV1114686		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2550C>G (p.Thr850=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334127	CV1119356		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1161T>C (p.Asp387=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127334140	CV1142335		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.738G>T (p.Ala246=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127334161	CV1124223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7905G>A (p.Gln2635=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334169	CV1114521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11577T>C (p.Cys3859=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334190	CV1147880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5661C>T (p.Tyr1887=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334206	CV1143866		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.366A>G (p.Lys122=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127334208	CV1114881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1599G>A (p.Val533=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334211	CV1144065		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3816C>G (p.Ala1272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334213	CV1114790		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1296G>A (p.Arg432=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127334214	CV1142347		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+8T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127334218	CV1143944		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1896A>C (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334224	CV1124887		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6396G>A (p.Leu2132=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127334230	CV1135855		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2004C>T (p.Val668=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334255	CV1121153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.276C>G (p.Val92=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334258	CV1134294		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.984G>C (p.Ser328=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127334263	CV1115297		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.957G>C (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127334265	CV1123644		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4169+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334270	CV1127211		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2691C>G (p.Ala897=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127334296	CV1134469		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1146T>C (p.Asp382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334314	CV1112634		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1188G>A (p.Ala396=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334319	CV1135823		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2970T>C (p.Gly990=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334322	CV1129663		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7083A>C (p.Gly2361=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127334350	CV1145742		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5259C>T (p.Gly1753=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127334352	CV1145058		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.57T>C (p.Asp19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334354	CV1145081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5364G>A (p.Glu1788=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334362	CV1121323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334375	CV1117412		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1824G>A (p.Glu608=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334385	CV1133555		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334425	CV1133550		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.612T>A (p.Gly204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334433	CV1114912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334451	CV1112624		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2022G>A (p.Gln674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334458	CV1145098		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9919-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334461	CV1110747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+19C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334485	CV1123149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11559T>C (p.Tyr3853=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334522	CV1114922		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1554C>T (p.Pro518=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334528	CV1123909		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2520C>T (p.Cys840=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334531	CV1144066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3552A>C (p.Pro1184=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334537	CV1144097		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.348A>G (p.Glu116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334543	CV1147940		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.513G>A (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334558	CV1109692		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.636T>C (p.Leu212=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334560	CV1116461		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.18G>A (p.Gly6=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334566	CV1130699		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334575	CV1118040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8892C>G (p.Pro2964=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334577	CV1113429		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1167A>G (p.Lys389=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334578	CV1131626		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2268C>T (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334584	CV1129290		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.192C>T (p.Ile64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334591	CV1113578		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1308A>G (p.Gly436=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127334595	CV1123559		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.1458C>T (p.Phe486=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	127334602	CV1146328		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.216G>A (p.Glu72=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334605	CV1127012		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1029+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334613	CV1145736		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127334625	CV1126974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6819C>T (p.Cys2273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334633	CV1125537		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1230T>C (p.Asn410=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334662	CV1144064		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3951A>G (p.Leu1317=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334677	CV1120109		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334682	CV1131620		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3270C>T (p.Ala1090=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334689	CV1126985		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5499G>A (p.Gly1833=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334715	CV1123131		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13152A>G (p.Ala4384=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334748	CV1128288		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2250C>T (p.Pro750=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127334753	CV1124883		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5628G>C (p.Leu1876=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127334846	CV1150705		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6405T>C (p.Asn2135=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127334869	CV1138348		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3195A>G (p.Ala1065=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334913	CV1144775		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1983T>C (p.His661=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334914	CV1123927		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.633C>T (p.Pro211=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334932	CV1130822		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.255G>A (p.Glu85=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334984	CV1130599		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127334986	CV1147454		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5316T>C (p.Leu1772=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127334997	CV1119351		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.738C>T (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127334999	CV1122994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-18T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127335017	CV1113584		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335025	CV1114890		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335053	CV1135996		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1425C>T (p.Leu475=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335063	CV1147884		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4830C>A (p.Gly1610=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335098	CV1113906		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1008A>G (p.Pro336=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335123	CV1123073		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2007G>C (p.Val669=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335125	CV1123863		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7434A>C (p.Ile2478=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335131	CV1142777		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4111+19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127335134	CV1124873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4170G>A (p.Lys1390=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127335138	CV1122930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7275A>G (p.Glu2425=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127335146	CV1121931		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4782C>T (p.Pro1594=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127335151	CV1144733		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7129-8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335154	CV1143848		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1965G>A (p.Leu655=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127335172	CV1144043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7692G>A (p.Val2564=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335181	CV1144743		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5403G>C (p.Ala1801=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335185	CV1128286		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2573-15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127335187	CV1115084		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.118-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335192	CV1123165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9915C>T (p.Ser3305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335194	CV1123623		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5445G>A (p.Gln1815=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	127335199	CV1126837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.981G>A (p.Ala327=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127335203	CV1135382		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2397G>T (p.Ala799=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335209	CV1123010		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127335211	CV1120903		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1074A>G (p.Ser358=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335213	CV1123899		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3735G>A (p.Gln1245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335223	CV1116594		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.297A>G (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335239	CV1131181		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.33C>T (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335246	CV1131200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5235A>G (p.Lys1745=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	127335255	CV1128003		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.159G>A (p.Glu53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335273	CV1119818		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.837C>T (p.Leu279=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335313	CV1144737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6435T>G (p.Ser2145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335318	CV1141036		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1107A>G (p.Leu369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335323	CV1140629		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2277C>T (p.Pro759=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335326	CV1123160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10284A>G (p.Thr3428=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335327	CV1138352		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335328	CV1114792		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1508dup (p.Pro504fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127335359	CV1135827		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.168G>C (p.Leu56=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335371	CV1144792		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.630G>T (p.Val210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335379	CV1109678		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4346C>T (p.Pro1449Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335422	CV1134472		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1515C>T (p.Ile505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335423	CV1115298		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.891A>G (p.Pro297=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127335425	CV1114931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2061T>C (p.Asp687=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335426	CV1123008		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.189T>C (p.Ala63=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127335430	CV1118994		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.465C>A (p.Ala155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335434	CV1138905		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1386G>A (p.Gln462=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335436	CV1147746		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.48C>T (p.Asn16=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127335455	CV1113599		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1020C>T (p.Ile340=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335457	CV1119353		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.891C>T (p.Ile297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127335473	CV1134442		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335484	CV1132339		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.710+19A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335491	CV1113581		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.18G>T (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335510	CV1147912		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.864A>G (p.Glu288=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335512	CV1123138		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12375A>T (p.Gly4125=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335538	CV1123878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6160-9T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335557	CV1114791		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1356G>C (p.Arg452=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127335568	CV1144780		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1436-9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335580	CV1147233		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1311G>A (p.Val437=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127335582	CV1135873		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2640C>T (p.Tyr880=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335593	CV1140626		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335604	CV1142340		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.333G>T (p.Gly111=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127335630	CV1115302		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.579C>T (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127335660	CV1126978		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6037C>T (p.Leu2013=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335671	CV1130559		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335691	CV1142348		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.132C>T (p.Arg44=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127335701	CV1114512		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8592C>T (p.Asp2864=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335791	CV1144738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6411T>C (p.Ala2137=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335797	CV1135587		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2586T>C (p.Asp862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335802	CV1122963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+13T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127335825	CV1142332		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1077G>T (p.Thr359=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127335842	CV1114514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8772C>A (p.Ile2924=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335856	CV1142318		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2037C>A (p.Pro679=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335864	CV1134435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2439T>A (p.Thr813=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335867	CV1124437		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1416A>G (p.Arg472=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335871	CV1136002		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.21C>T (p.Tyr7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335878	CV1109702		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.183T>C (p.Tyr61=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127335878	CV1109702		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.183T>C (p.Tyr61=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335884	CV1145104		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12583C>T (p.Leu4195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335903	CV1119814		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335905	CV1120044		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1680C>T (p.Leu560=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335913	CV1113899		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-4G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335924	CV1119263		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1995G>A (p.Gly665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335935	CV1124225		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8067C>G (p.Thr2689=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335942	CV1144786		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.966G>A (p.Val322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335947	CV1130692		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-10A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335952	CV1140639		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1824T>C (p.Tyr608=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335967	CV1124244		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11961C>T (p.Ala3987=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335968	CV1123346		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.634C>T (p.Leu212=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335974	CV1126998		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3165C>T (p.Ile1055=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335978	CV1150715		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4924T>C (p.Leu1642=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127335985	CV1134796		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127335995	CV1134295		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1023C>T (p.Ile341=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127336010	CV1123867		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7350G>T (p.Ala2450=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336034	CV1134455		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.597A>C (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336043	CV1150763		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.294C>T (p.Asp98=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127336046	CV1123364		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2175A>G (p.Val725=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336052	CV1125419		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.708C>T (p.Pro236=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336072	CV1138896		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1059G>T (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336125	CV1124865		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3342A>G (p.Pro1114=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127336136	CV1128002		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336143	CV1147751		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.834C>T (p.Phe278=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336145	CV1146358		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.979C>T (p.Leu327=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336168	CV1135862		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336184	CV1142775		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3870C>T (p.Ser1290=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127336189	CV1144087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1107C>T (p.Thr369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336190	CV1111455		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336216	CV1113904		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1215A>C (p.Thr405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336228	CV1117407		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.753T>C (p.His251=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336245	CV1131910		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1176A>G (p.Pro392=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336311	CV1114497		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.351T>G (p.Val117=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336312	CV1114505		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2724C>T (p.His908=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336317	CV1123064		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1020C>T (p.Asp340=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336332	CV1144084		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1528T>C (p.Leu510=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336334	CV1136265		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.501C>T (p.Ala167=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127336385	CV1122552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2571T>C (p.Pro857=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336416	CV1143854		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-4G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127336419	CV1109689		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-9T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336420	CV1140867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2493C>T (p.Tyr831=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336433	CV1134444		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.144G>C (p.Leu48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336460	CV1138878		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.246C>T (p.Asn82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336497	CV1110743		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3996+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336503	CV1142744		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1015+17G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127336504	CV1122787		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1029C>G (p.Ala343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336506	CV1123237		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1599G>A (p.Lys533=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336511	CV1142317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2889A>G (p.Thr963=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336532	CV1122948		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5226+7_5226+8insGAC		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127336534	CV1118984		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.657C>T (p.Tyr219=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336537	CV1123199		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5910A>G (p.Gly1970=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336543	CV1114921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1446A>G (p.Ala482=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336548	CV1143998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13482A>C (p.Gly4494=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336550	CV1147938		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.447C>T (p.Asn149=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336551	CV1109687		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127336551	CV1109687		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336554	CV1135588		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*109G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336558	CV1144787		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.886+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336601	CV1119800		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1684C>T (p.Leu562=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336610	CV1126540		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4878G>A (p.Lys1626=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	127336620	CV1117413		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336621	CV1145070		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2787C>G (p.Thr929=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336646	CV1144761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2865G>A (p.Glu955=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336669	CV1109791		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.189A>G (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336694	CV1125035		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1341G>T (p.Ala447=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127336694	CV1125035		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1341G>T (p.Ala447=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127336695	CV1136208		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2280G>A (p.Lys760=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127336699	CV1123129		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13476G>C (p.Val4492=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	127336705	CV1127738		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1071C>T (p.Cys357=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336707	CV1123906		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2877C>T (p.Pro959=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336708	CV1135786		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.33A>G (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336725	CV1109792		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.192T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336736	CV1138621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1188C>T (p.His396=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336740	CV1135101		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336748	CV1124864		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3339G>A (p.Pro1113=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127336764	CV1122544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-294A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336786	CV1141880		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336789	CV1135104		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-8dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336794	CV1109909		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.858G>C (p.Thr286=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127336810	CV1134434		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2871C>T (p.Gly957=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336814	CV1121464		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.807C>T (p.Tyr269=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127336820	CV1131633		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1170C>T (p.Arg390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336871	CV1129659		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7335G>A (p.Val2445=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127336890	CV1135385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4239A>C (p.Leu1413=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336900	CV1142751		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1563C>T (p.Asp521=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127336926	CV1140621		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+9del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336946	CV1123167		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9861T>C (p.Thr3287=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336958	CV1142339		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.504C>T (p.Ser168=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127336972	CV1125542		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2958A>G (p.Thr986=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336982	CV1135841		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1179A>G (p.Leu393=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127336993	CV1114874		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.915C>G (p.Val305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337021	CV1123864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7431G>A (p.Leu2477=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337027	CV1146506		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.51T>C (p.Ile17=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337050	CV1123361		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1908C>T (p.Phe636=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337060	CV1118032		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4431A>G (p.Ala1477=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337072	CV1145715		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1719C>T (p.His573=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337113	CV1142489		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.495C>T (p.Thr165=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337128	CV1114882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1791G>T (p.Arg597=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337130	CV1109690		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.711A>G (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127337130	CV1109690		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.711A>G (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337142	CV1125999		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.645C>T (p.Cys215=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337142	CV1125999		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.645C>T (p.Cys215=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127337145	CV1118041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9291G>A (p.Leu3097=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337146	CV1121321		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2124C>T (p.Phe708=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337147	CV1140646		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-5C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337148	CV1125609		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.63T>G (p.Ala21=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337156	CV1109812		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1341G>A (p.Val447=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337176	CV1110752		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1524G>A (p.Ala508=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337205	CV1138320		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.750C>T (p.Val250=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337206	CV1123368		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2382T>C (p.Ser794=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337207	CV1143941		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1800G>A (p.Ser600=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337215	CV1125478		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1378C>T (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337226	CV1124859		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2790-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337231	CV1126911		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2676C>T (p.Ile892=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337249	CV1144049		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6186T>C (p.Phe2062=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337252	CV1144057		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5415A>G (p.Ser1805=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337255	CV1144793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.528T>C (p.Leu176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337274	CV1143833		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-20T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127337277	CV1144028		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10179C>T (p.Cys3393=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337279	CV1131566		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.324C>T (p.Tyr108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	127337290	CV1145706		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.969G>A (p.Thr323=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337301	CV1143922		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.72G>A (p.Gln24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337315	CV1109804		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.988C>A (p.Arg330=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337336	CV1138881		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.312A>G (p.Ala104=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337343	CV1123879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6153C>T (p.Gly2051=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337346	CV1144015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11619A>G (p.Glu3873=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337359	CV1135838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1089C>A (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337373	CV1115258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2163C>T (p.Pro721=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337387	CV1135867		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+9C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337392	CV1114897		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2997G>A (p.Lys999=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337399	CV1144098		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.345+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337410	CV1130605		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.423C>T (p.Asp141=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337419	CV1122993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1113A>G (p.Val371=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127337437	CV1136254		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1140C>T (p.Pro380=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337451	CV1122562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4881C>T (p.Tyr1627=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337464	CV1142069		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1581G>A (p.Arg527=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127337468	CV1136269		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.192G>C (p.Pro64=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337481	CV1114884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337482	CV1115259		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2082G>C (p.Val694=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337489	CV1143939		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1671C>G (p.Ala557=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337494	CV1144758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3019+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337519	CV1134308		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1608G>A (p.Glu536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337530	CV1117696		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337572	CV1123052		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+9T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337588	CV1143014		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1257G>T (p.Gly419=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337598	CV1140638		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337609	CV1138630		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.270G>A (p.Glu90=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337628	CV1115261		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1932G>C (p.Thr644=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337669	CV1123366		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337680	CV1123197		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6165G>A (p.Gln2055=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337692	CV1150319		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.318T>A (p.Leu106=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337701	CV1130700		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.517T>C (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337713	CV1121446		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2286C>G (p.Val762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337716	CV1109793		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.225C>T (p.Val75=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337717	CV1143799		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+7T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127337757	CV1136189		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2826G>A (p.Val942=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337762	CV1142186		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.314-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337780	CV1145089		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6972C>A (p.Val2324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337797	CV1144736		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6570T>C (p.Leu2190=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337810	CV1136218		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1782G>A (p.Lys594=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337812	CV1139094		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.978A>G (p.Glu326=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337813	CV1144080		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2139G>A (p.Leu713=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337825	CV1147877		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5901C>T (p.Gly1967=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337826	CV1138890		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.771C>T (p.Ala257=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337838	CV1142062		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2319G>C (p.Ser773=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127337849	CV1134301		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1647C>G (p.Pro549=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	127337852	CV1136272		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.114G>T (p.Leu38=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127337855	CV1150748		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1410A>G (p.Arg470=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127337856	CV1145749		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6792C>T (p.Pro2264=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337857	CV1133543		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1452C>A (p.Ile484=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337867	CV1134797		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+9C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337872	CV1145718		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2379G>A (p.Lys793=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337874	CV1147878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5768-9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127337916	CV1145707		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.993C>T (p.Gly331=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127337918	CV1135212		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.517C>T (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338009	CV1148110		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2946A>G (p.Lys982=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338017	CV1135378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1824C>T (p.Asn608=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338024	CV1138627		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.543G>A (p.Arg181=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338027	CV1135376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+8T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338035	CV1144029		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10125A>G (p.Arg3375=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338043	CV1145734		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3988G>A (p.Val1330Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127338071	CV1145059		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.78C>T (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338085	CV1145085		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5907G>A (p.Gln1969=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338096	CV1147867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7365C>G (p.Gly2455=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338101	CV1134437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2171+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338111	CV1134463		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.861C>T (p.Pro287=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338144	CV1147813		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2268G>C (p.Val756=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338149	CV1144031		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10042T>C (p.Leu3348=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338170	CV1138612		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338193	CV1135997		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1399-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338203	CV1142319		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1947G>A (p.Leu649=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338208	CV1143818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4650T>C (p.Asn1550=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127338230	CV1140623		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2511C>G (p.Ala837=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127338240	CV1143925		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.126A>G (p.Arg42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12738471	CV358727		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3647-6T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12738472	CV358760		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.280C>A (p.Arg94Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12738473	CV358730		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>G (p.Ala56Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738473	CV358730		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>G (p.Ala56Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738478	CV358718		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:35534218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.-6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738505	CV357156		HP:0003654	PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738511	CV357184		HP:0003654	PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.208C>T (p.Arg70Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12738518	CV358830		HP:0002666	PMID:22174939|PMID:24336963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2488G>A (p.Gly830Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738520	CV358701		HP:0002666	PMID:23660872|PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738520	CV358701		HP:0100723	PMID:23660872|PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738528	CV358700		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+17T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12738528	CV358700		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+17T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12738530	CV357003		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:23595123|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28658201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.643C>T (p.Gln215Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738545	CV356999		HP:0000100	PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:19145239|PMID:20798252|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26413278|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:33102883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.890C>T (p.Ala297Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12738550	CV358829		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2393-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12738550	CV358829		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2393-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12738560	CV357177		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.680+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12738562	CV357761		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.379+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0000280	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0000574	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0000998	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0001433	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0001939	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0001999	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0008155	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738567	CV358436		HP:0010864	PMID:11153910|PMID:14984474|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9832037|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738570	CV357186		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12738575	CV358824		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12738575	CV358824		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12738589	CV358998		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.3068-14C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12738611	CV358958		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1140+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12738627	CV358919		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.739-10T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12738631	CV357329		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.537C>A (p.Cys179Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12738639	CV357246		HP:0002907	PMID:11134255|PMID:24052634|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29854973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1918G>A (p.Gly640Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12738647	CV358713		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1510+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12738648	CV357178		HP:0003654	PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:32595208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.661G>T (p.Glu221Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12738657	CV357182		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.232A>T (p.Arg78Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738660	CV358920		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:22652533|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:28492532|PMID:28874143|PMID:30927251|PMID:32107557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.576+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738675	CV358956		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1935+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12738677	CV358768		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.876G>C (p.Leu292Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738701	CV357183		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738710	CV358036		HP:0000510	PMID:15770229|PMID:17576681|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.479G>A (p.Arg160Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12738710	CV358036		HP:0000556	PMID:15770229|PMID:17576681|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.479G>A (p.Arg160Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12738715	CV357089		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.606+14C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12738738	CV357662		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1846-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12738739	CV357163		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1727del (p.Phe576fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738754	CV358615		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:20507940|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.619del (p.Arg207fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738776	CV357157		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2058+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738778	CV358699		HP:0002666	PMID:23780556|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.709C>T (p.Pro237Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12738778	CV358699		HP:0100615	PMID:23780556|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.709C>T (p.Pro237Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12738778	CV358699		HP:0100723	PMID:23780556|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.709C>T (p.Pro237Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12738786	CV357818		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12738799	CV263522		HP:0000705	PMID:27693231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001177676.2(GPR68):c.386_835del (p.Phe129_Asn278del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738815	CV357331		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.473G>A (p.Trp158Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12738820	CV358967		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.74+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12738823	CV358697		HP:0003006	PMID:21979946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.197C>T (p.Ala66Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12738823	CV358697		HP:0100723	PMID:21979946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.197C>T (p.Ala66Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12738827	CV357674		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:24549055|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34072463|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.156_157del (p.Ser53fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738827	CV357674		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:24549055|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34072463|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.156_157del (p.Ser53fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12738840	CV358695		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.11T>C (p.Leu4Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12738870	CV360715		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:28294317|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6550C>T (p.Gln2184Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738895	CV360711		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1370A>G (p.Lys457Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12738932	CV357252		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1811del (p.Gly604fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738937	CV361271		HP:0001263	PMID:22241097|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738939	CV361094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5203C>A (p.Arg1735Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12738939	CV361094		HP:0003458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5203C>A (p.Arg1735Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738939	CV361094		HP:0003547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5203C>A (p.Arg1735Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738940	CV361025		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>T (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738940	CV361025		HP:0002486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>T (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738940	CV361025		HP:0002936	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>T (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738940	CV361025		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>T (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12738940	CV361025		HP:0009763	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>T (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738940	CV361025		HP:0012531	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>T (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738940	CV361025		HP:0100284	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>T (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738945	CV361179		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1079G>A (p.Cys360Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12738947	CV359552		HP:0001019	PMID:15304086|PMID:19683336|PMID:21255986|PMID:25741868|PMID:26229701|PMID:28289593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1431-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738947	CV359552		HP:0003212	PMID:15304086|PMID:19683336|PMID:21255986|PMID:25741868|PMID:26229701|PMID:28289593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1431-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738948	CV360844		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.10133799_10141895del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738949	CV360953		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738949	CV360953		HP:0001765	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738949	CV360953		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738949	CV360953		HP:0008944	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738951	CV360855		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004393.6(DAG1):c.932G>A (p.Arg311Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738954	CV361020		HP:0007340	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005022.4(PFN1):c.341T>G (p.Met114Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738956	CV360939		HP:0000483	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2002G>A (p.Asp668Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738956	CV360939		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2002G>A (p.Asp668Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738956	CV360939		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2002G>A (p.Asp668Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738956	CV360939		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2002G>A (p.Asp668Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738956	CV360939		HP:0100807	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:34160719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2002G>A (p.Asp668Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738957	CV361012		HP:0012209	PMID:17311297|PMID:18041031|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449315|PMID:29618358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2709G>A (p.Val903=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0000098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0000218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0000268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0000276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0001166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0001634	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738960	CV361083		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738961	CV360986		HP:0009722	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5160+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738961	CV360986		HP:0010566	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5160+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738961	CV360986		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5160+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738969	CV357168		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1379dup (p.Leu461fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12738969	CV357168		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1379dup (p.Leu461fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12738970	CV357669		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.317dup (p.Arg107fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738970	CV357669		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.317dup (p.Arg107fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12738977	CV361029		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3560C>G (p.Ala1187Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738978	CV361062		HP:0001251	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.4045C>T (p.Arg1349Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12738978	CV361062		HP:0001260	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.4045C>T (p.Arg1349Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12738978	CV361062		HP:0001272	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.4045C>T (p.Arg1349Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12738978	CV361062		HP:0002066	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.4045C>T (p.Arg1349Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12738979	CV361067		HP:0000518	PMID:12415512|PMID:16199547|PMID:19390655|PMID:25456301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.929-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12738980	CV361028		HP:0008064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1859C>A (p.Pro620Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738982	CV360956		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5311G>A (p.Gly1771Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738982	CV360956		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5311G>A (p.Gly1771Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738984	CV360820		HP:0003560	PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.23989C>T (p.Arg7997Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12738984	CV360820		HP:0009073	PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.23989C>T (p.Arg7997Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12738984	CV360820		HP:0009763	PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.23989C>T (p.Arg7997Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12738985	CV360798		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2611G>A (p.Glu871Lys)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	12738985	CV360798		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2611G>A (p.Glu871Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12738985	CV360798		HP:0003457	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2611G>A (p.Glu871Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12738985	CV360798		HP:0003458	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2611G>A (p.Glu871Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12738985	CV360798		HP:0012531	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2611G>A (p.Glu871Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12738986	CV361148		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.934C>T (p.His312Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738987	CV361048		HP:0002194	PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32899693|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3535C>T (p.Arg1179Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12738987	CV361048		HP:0002650	PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32899693|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3535C>T (p.Arg1179Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12738987	CV361048		HP:0003701	PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32899693|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3535C>T (p.Arg1179Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12738987	CV361048		HP:0003749	PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32899693|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3535C>T (p.Arg1179Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12738987	CV361048		HP:0009063	PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32899693|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3535C>T (p.Arg1179Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12738988	CV360994		HP:0000093	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3019G>A (p.Val1007Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738990	CV360891		HP:0000465	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738990	CV360891		HP:0000822	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738990	CV360891		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738990	CV360891		HP:0001677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12738990	CV360891		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738990	CV360891		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738991	CV360942		HP:0001300	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198578.4(LRRK2):c.5647T>C (p.Phe1883Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12738991	CV360942		HP:0002063	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198578.4(LRRK2):c.5647T>C (p.Phe1883Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12738991	CV360942		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198578.4(LRRK2):c.5647T>C (p.Phe1883Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738991	CV360942		HP:0012444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198578.4(LRRK2):c.5647T>C (p.Phe1883Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12738992	CV360865		HP:0001250	PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:23350806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1566-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738992	CV360865		HP:0002119	PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:23350806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1566-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738993	CV360860		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2437G>A (p.Val813Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738993	CV360860		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2437G>A (p.Val813Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738994	CV360893		HP:0001048	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.354C>G (p.Tyr118Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0000097	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0000252	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0001518	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0003521	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0004322	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0004325	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0011451	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738995	CV360834		HP:0012588	PMID:11799392|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738996	CV360825		HP:0000989	PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31015375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.3148C>T (p.Arg1050Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12738996	CV360825		HP:0001406	PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31015375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.3148C>T (p.Arg1050Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12738996	CV360825		HP:0200148	PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31015375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.3148C>T (p.Arg1050Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12738997	CV360905		HP:0001107	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000550.3(TYRP1):c.1133A>G (p.Asn378Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12738999	CV361007		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739000	CV360970		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:35254204|PMID:36139378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5381T>C (p.Leu1794Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739000	CV360970		HP:0002313	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:35254204|PMID:36139378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5381T>C (p.Leu1794Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739000	CV360970		HP:0002355	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:35254204|PMID:36139378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5381T>C (p.Leu1794Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739000	CV360970		HP:0007034	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:35254204|PMID:36139378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5381T>C (p.Leu1794Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739000	CV360970		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:35254204|PMID:36139378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5381T>C (p.Leu1794Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739001	CV361046		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1186G>A (p.Glu396Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739003	CV360801		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739003	CV360801		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739004	CV360884		HP:0000137	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.2776C>T (p.Arg926Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739004	CV360884		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.2776C>T (p.Arg926Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739004	CV360884		HP:0008222	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.2776C>T (p.Arg926Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739005	CV360982		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.434A>C (p.Tyr145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739005	CV360982		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.434A>C (p.Tyr145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739005	CV360982		HP:0001162	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.434A>C (p.Tyr145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739005	CV360982		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.434A>C (p.Tyr145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739005	CV360982		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.434A>C (p.Tyr145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739005	CV360982		HP:0001830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.434A>C (p.Tyr145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739005	CV360982		HP:0002119	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.434A>C (p.Tyr145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739006	CV360848		HP:0000185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.1361G>T (p.Gly454Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739007	CV360934		HP:0001765	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739007	CV360934		HP:0002355	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739007	CV360934		HP:0002540	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739007	CV360934		HP:0003323	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739007	CV360934		HP:0007340	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739008	CV360901		HP:0000512	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.819_826del (p.Arg274fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12739008	CV360901		HP:0000556	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.819_826del (p.Arg274fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12739008	CV360901		HP:0000639	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.819_826del (p.Arg274fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12739008	CV360901		HP:0011516	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.819_826del (p.Arg274fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12739010	CV360849		HP:0000028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.40_41del (p.Gly14fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739010	CV360849		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.40_41del (p.Gly14fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739010	CV360849		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.40_41del (p.Gly14fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739010	CV360849		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.40_41del (p.Gly14fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739011	CV361233		HP:0008619	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012335.4(MYO1F):c.1781G>A (p.Arg594Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739012	CV361031		HP:0001251	PMID:12401890|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1421C>T (p.Pro474Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739012	CV361031		HP:0002172	PMID:12401890|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1421C>T (p.Pro474Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739012	CV361031		HP:0002315	PMID:12401890|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1421C>T (p.Pro474Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739012	CV361031		HP:0002524	PMID:12401890|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1421C>T (p.Pro474Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739012	CV361031		HP:0011098	PMID:12401890|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1421C>T (p.Pro474Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739012	CV361031		HP:0100543	PMID:12401890|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1421C>T (p.Pro474Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739014	CV360943		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2359C>T (p.Arg787Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739015	CV360835		HP:0000982	PMID:24449199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12739015	CV360835		HP:0002829	PMID:24449199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12739015	CV360835		HP:0030053	PMID:24449199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12739016	CV360866		HP:0008527	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.553C>T (p.Arg185Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739017	CV360850		HP:0000324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1059+12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739017	CV360850		HP:0001548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1059+12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739017	CV360850		HP:0007206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1059+12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0000767	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0001260	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0001272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0001273	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0001761	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739018	CV361100		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739020	CV360945		HP:0000773	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3023G>T (p.Gly1008Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739020	CV360945		HP:0004605	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3023G>T (p.Gly1008Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739021	CV360810		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	12739021	CV360810		HP:0003457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739021	CV360810		HP:0003458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739021	CV360810		HP:0012531	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739022	CV360832		HP:0003477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.4022G>A (p.Arg1341His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0000486	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0000529	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0000639	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0000646	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0001250	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0001263	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0001269	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0001511	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0001518	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0001623	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0001998	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0002133	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0002353	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0002376	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0002415	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0002505	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0003457	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0003482	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739023	CV360963		HP:0006978	PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739024	CV360828		HP:0002515	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34106991|PMID:34540771|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103360del (p.Glu34454fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739024	CV360828		HP:0006785	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34106991|PMID:34540771|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103360del (p.Glu34454fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739024	CV360828		HP:0008956	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34106991|PMID:34540771|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103360del (p.Glu34454fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739024	CV360828		HP:0011664	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34106991|PMID:34540771|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103360del (p.Glu34454fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739024	CV360828		HP:0011808	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34106991|PMID:34540771|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103360del (p.Glu34454fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0000185	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0001762	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0002980	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0002986	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0003031	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0003097	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0005613	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0006487	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739027	CV360847		HP:0012385	PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.2038C>T (p.Arg680Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739028	CV361061		HP:0001260	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3302G>A (p.Arg1101His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739029	CV361026		HP:0003198	PMID:20060901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1358G>A (p.Arg453Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739029	CV361026		HP:0003201	PMID:20060901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1358G>A (p.Arg453Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739031	CV360985		HP:0009717	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.886G>A (p.Val296Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12739031	CV360985		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.886G>A (p.Val296Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12739032	CV360983		HP:0001510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.949A>G (p.Ile317Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739034	CV360811		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1407G>C (p.Gln469His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739034	CV360811		HP:0002076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1407G>C (p.Gln469His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739034	CV360811		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1407G>C (p.Gln469His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739034	CV360811		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1407G>C (p.Gln469His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739034	CV360811		HP:0003326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1407G>C (p.Gln469His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739034	CV360811		HP:0003738	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1407G>C (p.Gln469His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739034	CV360811		HP:0009051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1407G>C (p.Gln469His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739035	CV360876		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4430G>T (p.Gly1477Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739040	CV360824		HP:0007021	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30795902|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.377+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739042	CV361027		HP:0000512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1315G>A (p.Gly439Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739042	CV361027		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1315G>A (p.Gly439Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739042	CV361027		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1315G>A (p.Gly439Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739043	CV360935		HP:0004691	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.655T>C (p.Tyr219His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739045	CV361056		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29293505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.5105T>C (p.Val1702Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739046	CV360886		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1693T>G (p.Cys565Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739047	CV360991		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4846G>T (p.Glu1616Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739048	CV360967		HP:0001022	PMID:19060277|PMID:23824587|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1025A>G (p.Tyr342Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0000951	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0001770	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0001798	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0004322	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0006101	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0007446	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0008066	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0008404	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739049	CV360853		HP:0200041	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:26148662|PMID:28492532|PMID:9881948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739050	CV360827		HP:0000798	PMID:22233338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.820C>T (p.Arg274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739050	CV360827		HP:0001159	PMID:22233338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.820C>T (p.Arg274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739050	CV360827		HP:0003244	PMID:22233338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.820C>T (p.Arg274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739050	CV360827		HP:0003251	PMID:22233338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.820C>T (p.Arg274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739050	CV360827		HP:0005627	PMID:22233338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.820C>T (p.Arg274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739050	CV360827		HP:0006159	PMID:22233338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.820C>T (p.Arg274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739050	CV360827		HP:0010442	PMID:22233338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.820C>T (p.Arg274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739051	CV361075		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.1395G>C (p.Lys465Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739052	CV360799		HP:0001045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4525C>T (p.Arg1509Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739052	CV360799		HP:0002460	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4525C>T (p.Arg1509Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739052	CV360799		HP:0003457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4525C>T (p.Arg1509Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739052	CV360799		HP:0003482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4525C>T (p.Arg1509Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739053	CV360906		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739053	CV360906		HP:0000763	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739053	CV360906		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739053	CV360906		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739053	CV360906		HP:0002465	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739054	CV360949		HP:0000077	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739054	CV360949		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739054	CV360949		HP:0000113	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739054	CV360949		HP:0001320	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739054	CV360949		HP:0002350	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739054	CV360949		HP:0004719	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739055	CV360854		HP:0000820	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1442G>A (p.Arg481His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739055	CV360854		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1442G>A (p.Arg481His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739055	CV360854		HP:0008064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1442G>A (p.Arg481His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739055	CV360854		HP:0010816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1442G>A (p.Arg481His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739056	CV361044		HP:0002354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003332.4(TYROBP):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739057	CV360826		HP:0006767	PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.13753C>T (p.Arg4585Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739057	CV360826		HP:0011003	PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.13753C>T (p.Arg4585Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739059	CV360867		HP:0001019	PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:25665175|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.891C>T (p.Cys297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739059	CV360867		HP:0003212	PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:25665175|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.891C>T (p.Cys297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739060	CV361034		HP:0007447	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001942.4(DSG1):c.1176T>G (p.Tyr392Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739066	CV205201		HP:0001638	PMID:27799064|PMID:28492532|PMID:34620555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.916C>T (p.Leu306Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739066	CV205201		HP:0008947	PMID:27799064|PMID:28492532|PMID:34620555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.916C>T (p.Leu306Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739066	CV205201		HP:0030682	PMID:27799064|PMID:28492532|PMID:34620555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.916C>T (p.Leu306Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739067	CV205204		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1534C>G (p.His512Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739067	CV205204		HP:0008947	PMID:25741868|PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1534C>G (p.His512Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739067	CV205204		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1534C>G (p.His512Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739068	CV205202		HP:0001638	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1804G>T (p.Glu602Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739068	CV205202		HP:0008947	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1804G>T (p.Glu602Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739068	CV205202		HP:0030682	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1804G>T (p.Glu602Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739070	CV361064		HP:0002180	PMID:15911822|PMID:16149094|PMID:16437574|PMID:23166001|PMID:24250886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:29801903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.739C>T (p.Arg247Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12739071	CV360907		HP:0001268	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2607_2609del (p.Lys870del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739071	CV360907		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2607_2609del (p.Lys870del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739072	CV361079		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:28842795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1646C>T (p.Ala549Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739073	CV361092		HP:0000508	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10247G>A (p.Trp3416Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739073	CV361092		HP:0000520	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10247G>A (p.Trp3416Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739073	CV361092		HP:0000767	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10247G>A (p.Trp3416Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739073	CV361092		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10247G>A (p.Trp3416Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739073	CV361092		HP:0004209	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10247G>A (p.Trp3416Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739074	CV360868		HP:0001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739075	CV360923		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001776.6(ENTPD1):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739075	CV360923		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001776.6(ENTPD1):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739075	CV360923		HP:0002126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001776.6(ENTPD1):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739076	CV361209		HP:0008169	PMID:18976247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1219G>A (p.Ala407Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739077	CV361000		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.183C>A (p.Tyr61Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739078	CV361130		HP:0001252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.1772G>A (p.Arg591Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739080	CV357960		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:17575084|PMID:19151370|PMID:20432820|PMID:21321069|PMID:23744072|PMID:24645945|PMID:25201519|PMID:25518065|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:31821855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12739081	CV357942		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3400-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739083	CV357951		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:19475716|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:25931474|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1630+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739084	CV357931		HP:0005978	PMID:10426386|PMID:12199344|PMID:15579781|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25008049|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:9769320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4478G>A (p.Arg1493Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739100	CV359192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010874.5(TECRL):c.587G>A (p.Arg196Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739109	CV361715		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1007A>G (p.Asp336Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739110	CV361721		HP:0004439	PMID:10394936|PMID:10633130|PMID:11781872|PMID:24127277|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9521581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.826T>G (p.Phe276Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12739111	CV361719		HP:0004439	PMID:11781872|PMID:12186468|PMID:16470531|PMID:26557159|PMID:27430617|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.842A>G (p.Tyr281Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739115	CV361714		HP:0004439	PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12477974|PMID:16418739|PMID:24127277|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:7581378|PMID:9677057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1012G>C (p.Gly338Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739116	CV361707		HP:0004439	PMID:11781872|PMID:15523615|PMID:18541976|PMID:23908597|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1694A>G (p.Glu565Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739116	CV361707		HP:0012126	PMID:11781872|PMID:15523615|PMID:18541976|PMID:23908597|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1694A>G (p.Glu565Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739117	CV361711		HP:0004439	PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26362256|PMID:28492532|PMID:8644708|PMID:9385368|PMID:9586546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1025G>C (p.Cys342Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739120	CV361717		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.923A>G (p.Tyr308Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739122	CV361718		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.869G>C (p.Trp290Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739123	CV361709		HP:0004439	PMID:23908597|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1645A>C (p.Asn549His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739123	CV361709		HP:0030078	PMID:23908597|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1645A>C (p.Asn549His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739123	CV361709		HP:0100013	PMID:23908597|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1645A>C (p.Asn549His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739123	CV361709		HP:0100630	PMID:23908597|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1645A>C (p.Asn549His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739127	CV361713		HP:0004439	PMID:11870239|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8946174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1013G>A (p.Gly338Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12739127	CV361713		HP:0006753	PMID:11870239|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8946174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1013G>A (p.Gly338Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12739143	CV358169		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7139del (p.Asn2380fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739149	CV357287		HP:0000510	PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739152	CV357673		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.171+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739180	CV358508		HP:0001939	PMID:14643388|PMID:16838077|PMID:19862843|PMID:21471980|PMID:22194990|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23668440|PMID:24158270|PMID:25052852|PMID:25213570|PMID:25741868|PMID:25998610|PMID:26946079|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:29124014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1856G>A (p.Ser619Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12739193	CV358205		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1189_1190del (p.Ser397fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12739203	CV357334		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.70del (p.Ser24fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739219	CV357249		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739237	CV358150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10497C>A (p.Tyr3499Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739247	CV357150		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2680A>T (p.Lys894Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739261	CV357888		HP:0012126	PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2877C>G (p.Tyr959Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12739285	CV357781		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:22768672|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|PMID:7977368|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12739292	CV358179		HP:0001258	PMID:20852969|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5629C>T (p.Arg1877Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739303	CV358955		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2111T>A (p.Leu704Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12739304	CV358136		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:26366743|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13283dup (p.Tyr4428Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12739308	CV357757		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.888G>A (p.Trp296Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12739309	CV357251		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1915_1918del (p.Tyr639fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739311	CV357260		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1052del (p.Lys351fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739328	CV357167		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1518del (p.Lys505_Tyr506insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739330	CV357952		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1603_1604insA (p.Ala535fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12739338	CV357164		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26804652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1681C>T (p.Arg561Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739348	CV358957		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1629-500G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739353	CV357161		HP:0003654	PMID:23042115|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:32619063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1863G>A (p.Trp621Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12739368	CV358138		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31493945|PMID:33624863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12923_12927del (p.Lys4308fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739394	CV357175		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.851-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739396	CV357762		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+2T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12739416	CV358163		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7844del (p.Asn2615fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739442	CV357328		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739449	CV357181		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.322-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739480	CV358005		HP:0030051	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1827+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12739494	CV357672		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.163_171+3del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739496	CV357932		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4474del (p.Ala1492fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12739519	CV357644		HP:0011516	PMID:16199547|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1579-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739527	CV357778		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.412C>T (p.Gln138Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12739534	CV357933		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4353G>A (p.Trp1451Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739534	CV357933		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4353G>A (p.Trp1451Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12739538	CV357480		HP:0000113	PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3940del (p.Ser1314fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739545	CV357944		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2695-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739545	CV357944		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2695-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739547	CV357886		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739554	CV357092		HP:0012126	PMID:17949294|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739580	CV357176		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.762+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739583	CV357333		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739584	CV357656		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2185-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739585	CV358164		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7788del (p.Phe2596fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12739592	CV357949		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25584046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1879del (p.His627fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739596	CV358826		HP:0002666	PMID:21900877|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28946813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2110G>T (p.Val704Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12739615	CV357162		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1831G>T (p.Glu611Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739619	CV358959		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.205+1del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12739625	CV357332		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.333del (p.Ile112fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12739633	CV357179		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.523del (p.Ser175fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739638	CV357758		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.546del (p.Leu183fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739652	CV357780		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25179242|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12739653	CV357264		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739702	CV358954		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2576-17T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739706	CV357670		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.265C>T (p.Arg89Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739706	CV357670		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.265C>T (p.Arg89Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739706	CV357670		HP:0012126	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.265C>T (p.Arg89Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12739712	CV357250		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2071G>T (p.Glu691Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739713	CV357945		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2683dup (p.His895fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12739717	CV358137		HP:0001258	PMID:20852969|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30638817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13132C>T (p.Arg4378Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12739720	CV357256		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1237A>T (p.Lys413Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739727	CV357763		HP:0005973	PMID:25595217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739728	CV357865		HP:0000556	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:22815625|PMID:23451239|PMID:25741868|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30459346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.1737C>G (p.Tyr579Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739736	CV357330		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.490C>T (p.Gln164Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739757	CV357938		HP:0005978	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:20943781|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3748C>T (p.Arg1250Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739791	CV357160		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1970del (p.Ser657fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739817	CV357759		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.444G>A (p.Trp148Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739836	CV357959		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-2A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12739837	CV357262		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:35281663|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.453+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739854	CV358134		HP:0000365	PMID:11313763|PMID:12189487|PMID:16217030|PMID:16380907|PMID:24256046|PMID:25401782|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.59T>C (p.Ile20Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12739859	CV357151		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2622+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739862	CV357253		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739872	CV357254		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1590del (p.Lys531fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12739883	CV358165		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7521_7524del (p.Glu2507fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739897	CV357957		HP:0008255	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:30395892|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.584dup (p.Tyr195Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12739919	CV358156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9088_9089dup (p.Leu3030fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12739932	CV357172		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1311del (p.Phe438fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12739958	CV357180		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.483+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739977	CV357940		HP:0005978	PMID:12784138|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:17378627|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:28492532|PMID:30462810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3574del (p.Asp1192fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12739991	CV357185		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.150+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12739994	CV358469		HP:0011675	PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.996del (p.Ala333fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12740013	CV358932		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5156del (p.Val1719fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740023	CV357261		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.515del (p.Pro172fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740061	CV357875		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.588del (p.Gly197fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12740093	CV357053		HP:0002652	PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.46_49del (p.Asn16fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740105	CV357661		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1848del (p.Glu617fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740141	CV358732		HP:0002666	PMID:20952280|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.439A>G (p.Ile147Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740141	CV358732		HP:0006770	PMID:20952280|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.439A>G (p.Ile147Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740152	CV357158		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2039dup (p.Met680fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740155	CV357937		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4021C>T (p.Gln1341Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740155	CV357937		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4021C>T (p.Gln1341Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740159	CV357335		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.28del (p.Leu10fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740161	CV358173		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6448_6452del (p.Gln2150fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740166	CV357152		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2589dup (p.Pro864fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740177	CV358175		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6221del (p.Asp2074fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740183	CV357760		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.420del (p.Asp141fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740190	CV357939		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3650+2T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12740200	CV358206		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1137dup (p.Glu380fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12740206	CV357943		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3108G>A (p.Trp1036Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740219	CV357159		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2003del (p.Asn668fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740226	CV357667		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.702+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12740236	CV358724		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3215_3222del (p.Gly1072fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740239	CV358024		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1259C>A (p.Ser420Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12740241	CV357570		HP:0010878	PMID:12815607|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:20059485|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:27240813|PMID:28492532|PMID:29879995|PMID:31036917|PMID:31131953|PMID:32357917|PMID:7683952|PMID:7691345|PMID:9239681|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2490+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740252	CV358577		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1280_1296del (p.Pro427fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12740303	CV358777		HP:0003003	PMID:10923044|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:26309368|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3956del (p.Pro1319fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12740305	CV358027		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.687+2T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12740320	CV357169		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1340-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740321	CV357941		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3525C>G (p.Tyr1175Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12740330	CV357948		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2098_2099del (p.Thr700fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12740333	CV358148		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10804C>T (p.Gln3602Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740338	CV357955		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.795dup (p.Leu266fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12740346	CV357149		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2748del (p.Arg916fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740363	CV357171		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1316del (p.Gly439fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740368	CV358204		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1228_1229del (p.Leu410fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740382	CV357336		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12740383	CV357263		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.240G>A (p.Trp80Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740392	CV358178		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30638817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5744_5745del (p.His1915fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740398	CV358691		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.244A>T (p.Lys82Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740411	CV357660		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1974del (p.Glu658fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740417	CV357174		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.910del (p.Tyr304fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740422	CV357257		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1221-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740424	CV357947		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2255+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740424	CV357947		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2255+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740434	CV357777		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000050.4(ASS1):c.366delG		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740437	CV358698		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.749C>T (p.Thr250Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12740437	CV358698		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.749C>T (p.Thr250Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12740438	CV358035		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.223_224del (p.Leu75fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12740440	CV358182		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:21745802|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9892370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5125C>T (p.Gln1709Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740454	CV357935		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+1del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12740466	CV358168		HP:0001258	PMID:23250129|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7273C>T (p.Arg2425Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12740471	CV357166		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1524+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740481	CV357153		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2554C>T (p.Gln852Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740485	CV358191		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3356del (p.Pro1119fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12740493	CV357906		HP:0012126	PMID:12815592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:36988593|PMID:9497252|PMID:9600235|PMID:9711876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4776+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12740499	CV357259		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1086-3_1092del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740501	CV357934		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4120-1G>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12740503	CV357437		HP:0000119	PMID:12506140|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10972_10973del (p.Ile3658fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12740515	CV357165		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1671del (p.Ser558fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740527	CV358151		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:18604465|PMID:20798953|PMID:21507954|PMID:24180463|PMID:25260547|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29968200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10136T>G (p.Leu3379Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12740528	CV357155		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2286_2287insA (p.Gly763fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740536	CV357950		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:34764980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1671+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740536	CV357950		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:34764980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1671+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12740541	CV357954		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1467+2T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12740549	CV358694		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740553	CV357258		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1202del (p.Gln401fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740567	CV357148		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2754del (p.Pro919fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740582	CV358199		HP:0001258	PMID:20368637|PMID:23280630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2224C>T (p.Arg742Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740600	CV357170		HP:0003654	PMID:15899693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1339+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740623	CV263524		HP:0000705	PMID:27693231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001177676.2(GPR68):c.221T>C (p.Leu74Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740646	CV263523		HP:0000705	PMID:27693231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001177676.2(GPR68):c.667_668del (p.Lys223fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740652	CV359178		HP:0000407	PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.534del (p.Lys179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740652	CV359178		HP:0000510	PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.534del (p.Lys179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740652	CV359178		HP:0000548	PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.534del (p.Lys179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740659	CV359879		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1031A>C (p.Glu344Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740668	CV360063		HP:0012209	PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.931A>G (p.Met311Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12740679	CV360139		HP:0001639	PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740710	CV360654		HP:0004810	PMID:28492532|PMID:35030251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.919C>T (p.Arg307Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12740731	CV359294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4733C>G (p.Pro1578Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12740735	CV359662		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.378A>G (p.Thr126=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12740763	CV359425		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1037A>G (p.Glu346Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740764	CV360717		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29868112|PMID:30209399|PMID:30765603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5006C>T (p.Ala1669Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12740786	CV359884		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2300G>A (p.Arg767His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12740789	CV359886		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28214152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.458C>A (p.Pro153His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12740789	CV359886		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28214152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.458C>A (p.Pro153His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12740806	CV360201		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207581.4(DUOXA2):c.463C>G (p.Leu155Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740809	CV359804		HP:0001657	PMID:26715165|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3007G>A (p.Asp1003Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12740811	CV360505		HP:0001790	PMID:25303977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1234C>T (p.Arg412Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12740836	CV360133		HP:0001873	PMID:16985174|PMID:23648131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27320760|PMID:31064749|PMID:32935436|PMID:34708896|PMID:36299619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7988G>C (p.Arg2663Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12740836	CV360133		HP:0001892	PMID:16985174|PMID:23648131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27320760|PMID:31064749|PMID:32935436|PMID:34708896|PMID:36299619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7988G>C (p.Arg2663Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12740836	CV360133		HP:0001928	PMID:16985174|PMID:23648131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27320760|PMID:31064749|PMID:32935436|PMID:34708896|PMID:36299619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7988G>C (p.Arg2663Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12740838	CV360134		HP:0001639	PMID:28395747|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2092G>A (p.Val698Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740844	CV359998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13538G>A (p.Ser4513Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740853	CV360187		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997562|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5537G>A (p.Arg1846His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12740853	CV360187		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997562|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5537G>A (p.Arg1846His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12740878	CV359664		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1297A>G (p.Ile433Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12740888	CV360038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5077G>A (p.Val1693Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740890	CV360710		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1324T>G (p.Ser442Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12740902	CV359969		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3341C>T (p.Thr1114Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12740911	CV360218		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4754G>T (p.Arg1585Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12740976	CV359716		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.3244C>T (p.His1082Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12740977	CV360231		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.2297G>A (p.Ser766Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12740987	CV360151		HP:0012759	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2971A>G (p.Met991Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12740992	CV359300		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5857A>C (p.Met1953Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741010	CV359473		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.831G>C (p.Glu277Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741045	CV360716		HP:0100013	PMID:10811118|PMID:11573086|PMID:11739404|PMID:12400015|PMID:14576433|PMID:15133503|PMID:21922593|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28947987|PMID:29907814|PMID:7894493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5463_5464insT (p.His1822fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741047	CV360126		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11884A>T (p.Ile3962Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12741082	CV360714		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6014_6017del (p.Asp2005fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741083	CV360233		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7915C>G (p.Leu2639Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741099	CV360600		HP:0001638	PMID:19409785|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1961T>C (p.Leu654Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12741100	CV359259		HP:0000556	PMID:15459956|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:25741868|PMID:26312378|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2506C>A (p.Pro836Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12741113	CV360713		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4962T>A (p.Cys1654Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741126	CV359533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.26A>G (p.Lys9Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741126	CV359533		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.26A>G (p.Lys9Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741127	CV359450		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.705+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741129	CV360336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2381C>T (p.Ser794Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741142	CV360028		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29524613|PMID:29907873|PMID:34011823|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741142	CV360028		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29524613|PMID:29907873|PMID:34011823|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741157	CV359986		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1850G>T (p.Arg617Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741161	CV359496		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1627T>C (p.Ser543Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741162	CV360347		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2287G>A (p.Ala763Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12741185	CV359587		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10016C>T (p.Ala3339Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741205	CV359475		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.4376G>A (p.Arg1459Gln)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12741205	CV359475		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.4376G>A (p.Arg1459Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741210	CV359639		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.389C>A (p.Ser130Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741217	CV360718		HP:0003002	PMID:12496477|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:23469205|PMID:24249303|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:27767231|PMID:28492532|PMID:29868112|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4963T>C (p.Ser1655Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741217	CV360718		HP:0100013	PMID:12496477|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:23469205|PMID:24249303|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:27767231|PMID:28492532|PMID:29868112|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4963T>C (p.Ser1655Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741223	CV359686		HP:0001636	PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.356C>A (p.Ala119Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741227	CV360414		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:33564012|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5000G>A (p.Arg1667His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741227	CV360414		HP:0003326	PMID:25741868|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:33564012|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5000G>A (p.Arg1667His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741227	CV360414		HP:0003738	PMID:25741868|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:33564012|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5000G>A (p.Arg1667His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741235	CV359625		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741236	CV360451		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.167A>G (p.Lys56Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12741270	CV359753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.479G>A (p.Arg160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741270	CV359753		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.479G>A (p.Arg160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741276	CV359946		HP:0001657	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.130C>G (p.Pro44Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12741284	CV359349		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.2815C>G (p.Leu939Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741290	CV360712		HP:0009725	PMID:20104584|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29907814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2266C>T (p.Gln756Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12741290	CV360712		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29907814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2266C>T (p.Gln756Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12741305	CV360471		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2234C>T (p.Pro745Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741326	CV361004		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4475_4498dup (p.1484_1491LLRHHRDE[3])		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741349	CV361751		HP:0200134	PMID:27889060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.1182G>A (p.Lys394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741352	CV361788		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016011.5(MECR):c.247_250del (p.Asn83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741374	CV361752		HP:0200134	PMID:18414213|PMID:27889060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.1110+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741380	CV361784		HP:0000648	PMID:27817865|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016011.5(MECR):c.855T>G (p.Tyr285Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12741384	CV361787		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31137067|PMID:32313153|PMID:37734847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016011.4(MECR):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741398	CV205460		HP:0000478	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:26395554|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29149870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6295_6296del (p.Met2099fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741478	CV359096		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27773430|PMID:30914828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003805.5(CRADD):c.509G>A (p.Arg170His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12741487	CV361722		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.138A>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741487	CV361722		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.138A>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741502	CV361783		HP:0000648	PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31070877|PMID:32445240|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016011.5(MECR):c.695G>A (p.Gly232Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12741503	CV361786		HP:0000648	PMID:27817865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016011.5(MECR):c.854A>G (p.Tyr285Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741510	CV361767		HP:0000705	PMID:27843125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033068.3(ACP4):c.713C>T (p.Ser238Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12741515	CV361875		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:33179747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.953A>C (p.His318Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12741518	CV361890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5489G>T (p.Arg1830Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741519	CV361856		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2782A>G (p.Thr928Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12741523	CV361865		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.872T>G (p.Met291Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741524	CV361857		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.28G>A (p.Glu10Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741524	CV361857		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.28G>A (p.Glu10Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741528	CV361870		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31265121|PMID:31970404|PMID:32522261|PMID:32792570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4169G>A (p.Arg1390His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12741541	CV361864		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1865C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741547	CV361876		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3865C>T (p.Arg1289Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741547	CV361876		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3865C>T (p.Arg1289Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741549	CV361874		HP:0001638	PMID:22214898|PMID:23514727|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:33179747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2018C>T (p.Pro673Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12741563	CV358648		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:11359213|PMID:12124992|PMID:25218699|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.19dup (p.Gln7fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741564	CV358635		HP:0002156	PMID:16429402|PMID:18280597|PMID:22267502|PMID:23974653|PMID:24613005|PMID:25218699|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:28492532|PMID:9870207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1007G>A (p.Arg336His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12741567	CV358637		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.954+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12741569	CV358636		HP:0002156	PMID:11343305|PMID:14635102|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9361025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.959T>C (p.Val320Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12741573	CV358643		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:15146473|PMID:16307898|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:20694756|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.442G>A (p.Gly148Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12741575	CV358641		HP:0002156	PMID:14635102|PMID:15365998|PMID:16429402|PMID:17056636|PMID:17540596|PMID:17601930|PMID:20066033|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32245022|PMID:9590298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12741593	CV205199		HP:0001638	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1745T>G (p.Leu582Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741593	CV205199		HP:0008947	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1745T>G (p.Leu582Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741593	CV205199		HP:0030682	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1745T>G (p.Leu582Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741606	CV205203		HP:0001638	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1027A>G (p.Lys343Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741606	CV205203		HP:0008947	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1027A>G (p.Lys343Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741606	CV205203		HP:0030682	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1027A>G (p.Lys343Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741610	CV205200		HP:0001638	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.212T>A (p.Leu71Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741610	CV205200		HP:0008947	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.212T>A (p.Leu71Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741610	CV205200		HP:0030682	PMID:27799064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.212T>A (p.Leu71Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741612	CV359074		HP:0007700	PMID:17893665|PMID:27218149|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.351C>G (p.Asn117Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12741618	CV360841		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1117del (p.Ala373fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741619	CV360829		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74567G>A (p.Trp24856Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0000762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0000763	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0001761	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0001765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0002460	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0009049	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0009053	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741620	CV361106		HP:0009130	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.502T>G (p.Cys168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741621	CV360959		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5122G>A (p.Glu1708Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741624	CV360871		HP:0007633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.440T>C (p.Met147Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741625	CV360808		HP:0008527	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6722C>A (p.Pro2241His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741627	CV360880		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5081dup (p.Val1695fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741628	CV360938		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2395G>A (p.Gly799Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741629	CV360957		HP:0000252	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6994C>T (p.Arg2332Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741629	CV360957		HP:0000750	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6994C>T (p.Arg2332Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741629	CV360957		HP:0001250	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6994C>T (p.Arg2332Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741629	CV360957		HP:0001263	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6994C>T (p.Arg2332Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741629	CV360957		HP:0002194	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6994C>T (p.Arg2332Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741631	CV361010		HP:0000957	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32126153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2252-3T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741631	CV361010		HP:0000997	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32126153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2252-3T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741631	CV361010		HP:0001067	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32126153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2252-3T>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	12741631	CV361010		HP:0007565	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32126153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2252-3T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741631	CV361010		HP:0030052	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32126153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2252-3T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741633	CV361154		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2854C>T (p.Gln952Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12741634	CV360998		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6244C>T (p.Gln2082Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741634	CV360998		HP:0002650	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6244C>T (p.Gln2082Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0003458	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0003710	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0003738	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0004325	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0008967	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0009020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741637	CV361096		HP:0009045	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.177del (p.Gln60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741638	CV361245		HP:0001258	PMID:23356856|PMID:25666439|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29304373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12741639	CV361085		HP:0001878	PMID:12064901|PMID:25741868|PMID:29300386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360016.2(G6PD):c.1096A>G (p.Lys366Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12741639	CV361085		HP:0003568	PMID:12064901|PMID:25741868|PMID:29300386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360016.2(G6PD):c.1096A>G (p.Lys366Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12741640	CV360972		HP:0003179	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8016T>G (p.Cys2672Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741641	CV360965		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2504_2516dup (p.Cys840fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741643	CV361047		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3202T>C (p.Cys1068Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741643	CV361047		HP:0002486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3202T>C (p.Cys1068Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741643	CV361047		HP:0008180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3202T>C (p.Cys1068Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741643	CV361047		HP:0009763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3202T>C (p.Cys1068Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741646	CV360892		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058246.4(DNAJB6):c.179A>G (p.Lys60Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741646	CV360892		HP:0003701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058246.4(DNAJB6):c.179A>G (p.Lys60Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741647	CV361149		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12741648	CV360898		HP:0000974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1230G>A (p.Trp410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741648	CV360898		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1230G>A (p.Trp410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741648	CV360898		HP:0001620	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1230G>A (p.Trp410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741648	CV360898		HP:0001634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1230G>A (p.Trp410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741648	CV360898		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1230G>A (p.Trp410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741648	CV360898		HP:0008070	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1230G>A (p.Trp410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741649	CV361037		HP:0000286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.500-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741649	CV361037		HP:0000463	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.500-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741649	CV361037		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.500-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741649	CV361037		HP:0002307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.500-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741649	CV361037		HP:0003196	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.500-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741649	CV361037		HP:0008872	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.500-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741651	CV360990		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5086C>T (p.Gln1696Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12741654	CV360838		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000751.3(CHRND):c.1385G>T (p.Trp462Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741658	CV361110		HP:0001297	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8084A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741658	CV361110		HP:0002140	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8084A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741658	CV361110		HP:0007042	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8084A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741659	CV361143		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016529.6(ATP8A2):c.1883G>A (p.Cys628Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741661	CV360823		HP:0007021	PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:374104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.1642C>T (p.Arg548Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741662	CV360984		HP:0005180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.4360G>C (p.Asp1454His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741663	CV361024		HP:0002486	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27922499|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33573884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2095G>A (p.Ala699Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741663	CV361024		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27922499|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33573884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2095G>A (p.Ala699Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0000308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0000343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0000776	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0001195	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0001511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0001667	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0002089	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741666	CV360869		HP:0003244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1811_1812del (p.Lys603_Ser604insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741668	CV360806		HP:0001337	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.699T>G (p.Ser233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741668	CV360806		HP:0003445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.699T>G (p.Ser233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741668	CV360806		HP:0003690	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.699T>G (p.Ser233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741668	CV360806		HP:0007141	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.699T>G (p.Ser233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741670	CV361082		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002025.4(AFF2):c.3209A>G (p.His1070Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741671	CV361006		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.176C>A (p.Pro59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741671	CV361006		HP:0000369	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.176C>A (p.Pro59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741671	CV361006		HP:0001162	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.176C>A (p.Pro59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741671	CV361006		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.176C>A (p.Pro59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741671	CV361006		HP:0002744	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.176C>A (p.Pro59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741671	CV361006		HP:0006610	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.176C>A (p.Pro59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741671	CV361006		HP:0100490	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.176C>A (p.Pro59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741672	CV360909		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1389G>A (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741673	CV360885		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:29293505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12741675	CV360831		HP:0011663	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12614T>C (p.Leu4205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741676	CV360937		HP:0001107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.74dup (p.Ser26fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741677	CV360816		HP:0000488	PMID:10958761|PMID:24550365|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:31212395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5175dup (p.Thr1726fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741677	CV360816		HP:0000505	PMID:10958761|PMID:24550365|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:31212395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5175dup (p.Thr1726fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741677	CV360816		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24550365|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:31212395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5175dup (p.Thr1726fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741678	CV361168		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2229_2230del (p.Lys743fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12741679	CV360878		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3200del (p.Pro1067fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741679	CV360878		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3200del (p.Pro1067fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741679	CV360878		HP:0001344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3200del (p.Pro1067fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741681	CV361005		HP:0001257	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.422T>G (p.Val141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741681	CV361005		HP:0001308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.422T>G (p.Val141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741681	CV361005		HP:0002098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.422T>G (p.Val141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741682	CV360950		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2941C>T (p.Gln981Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741682	CV360950		HP:0000618	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2941C>T (p.Gln981Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741682	CV360950		HP:0000639	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2941C>T (p.Gln981Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741682	CV360950		HP:0001252	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2941C>T (p.Gln981Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741682	CV360950		HP:0002419	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2941C>T (p.Gln981Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741683	CV361123		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1348+2T>C		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12741685	CV361090		HP:0002979	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.2167_2170dup (p.Phe724Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741687	CV360839		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.232G>A (p.Gly78Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741687	CV360839		HP:0001347	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.232G>A (p.Gly78Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741687	CV360839		HP:0002169	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.232G>A (p.Gly78Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741687	CV360839		HP:0002395	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.232G>A (p.Gly78Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741689	CV360821		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.7362C>G (p.Asn2454Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741689	CV360821		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.7362C>G (p.Asn2454Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741690	CV360974		HP:0002650	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6800A>T (p.Asn2267Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741692	CV361019		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741692	CV361019		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	12741692	CV361019		HP:0003010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741693	CV360962		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3034G>A (p.Ala1012Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741697	CV361107		HP:0000639	PMID:15965158|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000273.3(GPR143):c.12_36del (p.Leu6fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741697	CV361107		HP:0000817	PMID:15965158|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000273.3(GPR143):c.12_36del (p.Leu6fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741697	CV361107		HP:0001107	PMID:15965158|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000273.3(GPR143):c.12_36del (p.Leu6fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741698	CV361009		HP:0001067	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:16380919|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19845691|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26969325|PMID:27322474|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:7981679|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721+3A>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	12741698	CV361009		HP:0007565	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:16380919|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19845691|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26969325|PMID:27322474|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:7981679|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721+3A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12741698	CV361009		HP:0009734	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:16380919|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19845691|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26969325|PMID:27322474|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:7981679|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721+3A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12741698	CV361009		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:16380919|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19845691|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26969325|PMID:27322474|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:7981679|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12741699	CV361140		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2116A>G (p.Met706Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741699	CV361140		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2116A>G (p.Met706Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741699	CV361140		HP:0010867	PMID:25741868|PMID:27818011|PMID:28333917|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28867141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2116A>G (p.Met706Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741700	CV360857		HP:0009908	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1396C>G (p.Pro466Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741702	CV361072		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2053+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741702	CV361072		HP:0000664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2053+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741702	CV361072		HP:0001007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2053+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741702	CV361072		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2053+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741702	CV361072		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2053+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741702	CV361072		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2053+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741702	CV361072		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2053+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741703	CV360968		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.6976del (p.Ile2325_Leu2326insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741704	CV361014		HP:0007565	PMID:10543400|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:27074763|PMID:28492532|PMID:8837715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6904C>T (p.Gln2302Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741704	CV361014		HP:0012209	PMID:10543400|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:27074763|PMID:28492532|PMID:8837715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6904C>T (p.Gln2302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12741704	CV361014		HP:0100698	PMID:10543400|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:27074763|PMID:28492532|PMID:8837715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6904C>T (p.Gln2302Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12741707	CV360802		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.402_409dup (p.His137fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741708	CV360872		HP:0000204	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741708	CV360872		HP:0000430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741708	CV360872		HP:0000446	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741708	CV360872		HP:0006101	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741708	CV360872		HP:0008070	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741708	CV360872		HP:0010705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741708	CV360872		HP:0012098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741714	CV360846		HP:0002463	RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.649del (p.Arg217fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741715	CV361051		HP:0002194	PMID:19191333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7111G>A (p.Glu2371Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741715	CV361051		HP:0002803	PMID:19191333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7111G>A (p.Glu2371Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741715	CV361051		HP:0004322	PMID:19191333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7111G>A (p.Glu2371Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741715	CV361051		HP:0007126	PMID:19191333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7111G>A (p.Glu2371Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741717	CV360977		HP:0000098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1481G>T (p.Cys494Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741719	CV361054		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14713C>A (p.Pro4905Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741721	CV360955		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1802T>A (p.Ile601Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741722	CV361074		HP:0000253	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.76C>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741722	CV361074		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.76C>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741722	CV361074		HP:0002180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.76C>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741722	CV361074		HP:0007110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.76C>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741722	CV361074		HP:0012444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.76C>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741723	CV360911		HP:0000280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1647+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741723	CV360911		HP:0000463	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1647+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741723	CV360911		HP:0000664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1647+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741723	CV360911		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1647+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741723	CV360911		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1647+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741723	CV360911		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1647+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741724	CV360874		HP:0000998	PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741724	CV360874		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741724	CV360874		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741724	CV360874		HP:0001319	PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741724	CV360874		HP:0002164	PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741726	CV361052		HP:0003198	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8463G>A (p.Trp2821Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12741727	CV360924		HP:0000774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10461+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741727	CV360924		HP:0001511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10461+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12741727	CV360924		HP:0006487	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10461+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12741728	CV360836		HP:0003774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3055G>C (p.Glu1019Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741729	CV360817		HP:0000505	PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.688T>A (p.Cys230Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741729	CV360817		HP:0000603	PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.688T>A (p.Cys230Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741729	CV360817		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.688T>A (p.Cys230Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741729	CV360817		HP:0001105	PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.688T>A (p.Cys230Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741730	CV360852		HP:0001770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8047G>A (p.Gly2683Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741730	CV360852		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8047G>A (p.Gly2683Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741730	CV360852		HP:0006101	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8047G>A (p.Gly2683Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741730	CV360852		HP:0007446	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8047G>A (p.Gly2683Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0000408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0002166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0003457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0003477	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0003482	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0007178	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741733	CV361055		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.1945+6G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12741734	CV360899		HP:0001903	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1948A>G (p.Met650Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741735	CV360807		HP:0002098	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177402.5(SYT2):c.1084_1089del (p.Tyr362_Asp363del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741736	CV360925		HP:0000524	PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31050087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.689del (p.Asn230fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12741736	CV360925		HP:0000657	PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31050087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.689del (p.Asn230fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12741736	CV360925		HP:0001251	PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31050087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.689del (p.Asn230fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12741736	CV360925		HP:0002721	PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31050087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.689del (p.Asn230fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12741737	CV361142		HP:0001250	PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1841T>C (p.Leu614Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12741738	CV360961		HP:0001268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.314T>G (p.Phe105Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741739	CV360842		HP:0002313	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1670C>G (p.Ala557Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741740	CV360809		HP:0001945	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.1799A>G (p.Gln600Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741743	CV360882		HP:0003457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004370.6(COL12A1):c.1281del (p.Gln428fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741744	CV360910		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.2903del (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741745	CV360992		HP:0000003	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3785A>G (p.His1262Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741745	CV360992		HP:0000077	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3785A>G (p.His1262Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741745	CV360992		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3785A>G (p.His1262Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741746	CV360822		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.2624T>C (p.Ile875Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741746	CV360822		HP:0002126	PMID:25741868|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.2624T>C (p.Ile875Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741748	CV360989		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:12482949|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:23064367|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24694054|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8311G>A (p.Glu2771Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741748	CV360989		HP:0000822	PMID:11115377|PMID:12482949|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:23064367|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24694054|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8311G>A (p.Glu2771Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741748	CV360989		HP:0005562	PMID:11115377|PMID:12482949|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:23064367|PMID:23431072|PMID:23760289|PMID:24694054|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:26950445|PMID:27499327|PMID:29801666|PMID:30333007|PMID:31056860|PMID:31738409|PMID:32203225|PMID:32381729|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8311G>A (p.Glu2771Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741749	CV360993		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3520C>T (p.Gln1174Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741749	CV360993		HP:0000822	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3520C>T (p.Gln1174Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12741751	CV361039		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.391C>T (p.Pro131Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741751	CV361039		HP:0010867	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.391C>T (p.Pro131Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741752	CV361018		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.749A>G (p.Asp250Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741752	CV361018		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.749A>G (p.Asp250Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	12741752	CV361018		HP:0003010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.749A>G (p.Asp250Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741753	CV360916		HP:0000610	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.875A>G (p.Lys292Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741753	CV360916		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.875A>G (p.Lys292Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741753	CV360916		HP:0001123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.875A>G (p.Lys292Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741753	CV360916		HP:0012531	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.875A>G (p.Lys292Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741754	CV361150		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2161dup (p.Ala721fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741756	CV361104		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.4342G>A (p.Gly1448Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741757	CV361119		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.905del (p.Gly302fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741761	CV360978		HP:0000767	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.840_843del (p.Asn280fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741762	CV361059		HP:0001510	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31623504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020533.3(MCOLN1):c.777+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741763	CV361030		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2050C>T (p.Leu684Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741764	CV361040		HP:0003325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.949T>C (p.Phe317Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741764	CV361040		HP:0003715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.949T>C (p.Phe317Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741765	CV361138		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.551T>G (p.Leu184Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741767	CV360818		HP:0001510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.254G>C (p.Gly85Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741769	CV360889		HP:0000752	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.536A>G (p.Tyr179Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741770	CV360883		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2528C>A (p.Ser843Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741771	CV361093		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5699T>G (p.Leu1900Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741772	CV361098		HP:6000262	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.268C>T (p.Arg90Cys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12741773	CV360946		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1916G>A (p.Gly639Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741775	CV361071		HP:0001172	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1619A>G (p.Gln540Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0000486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0000529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0000646	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0001269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0001511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0001518	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0001623	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0001998	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0002133	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0002353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0002376	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0002505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0003457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0003482	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741776	CV360964		HP:0006978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741778	CV361095		HP:0001270	PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1637G>A (p.Trp546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741778	CV361095		HP:0001324	PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1637G>A (p.Trp546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741778	CV361095		HP:0003394	PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1637G>A (p.Trp546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741778	CV361095		HP:0003457	PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1637G>A (p.Trp546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741778	CV361095		HP:0003458	PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1637G>A (p.Trp546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741778	CV361095		HP:0008981	PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1637G>A (p.Trp546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741779	CV361003		HP:0000068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.280A>T (p.Asn94Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741779	CV361003		HP:0001629	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.280A>T (p.Asn94Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741779	CV361003		HP:0010956	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.280A>T (p.Asn94Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741780	CV361036		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1719_1722dup (p.Ala575fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741780	CV361036		HP:0006872	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1719_1722dup (p.Ala575fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741782	CV360918		HP:0000501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174096.2(ZEB1):c.976C>T (p.Arg326Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741784	CV361002		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.188C>G (p.Pro63Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0000218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0000823	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0001338	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0001518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0002536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0006929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741786	CV360958		HP:0007109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7640C>T (p.Pro2547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741787	CV361089		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.533C>G (p.Ala178Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741788	CV361153		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005660.3(SLC35A2):c.500_509del (p.Leu167fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741791	CV360843		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741791	CV360843		HP:0007325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741792	CV360969		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.2(CAPN3):c.1319delG (p.Gly441Valfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741793	CV360890		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1394T>C (p.Val465Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741796	CV360926		HP:0000572	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.400del (p.Thr133_Leu134insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741796	CV360926		HP:0000712	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.400del (p.Thr133_Leu134insTer)		variant	taxon:9606	20210615	ClinVar		
RGD	12741796	CV360926		HP:0001945	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.400del (p.Thr133_Leu134insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741796	CV360926		HP:0002013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.400del (p.Thr133_Leu134insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741796	CV360926		HP:0002027	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.400del (p.Thr133_Leu134insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741798	CV360927		HP:0002027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.958del (p.Ala320fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741800	CV360879		HP:0000316	PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.830C>G (p.Ser277Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12741800	CV360879		HP:0000456	PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.830C>G (p.Ser277Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12741800	CV360879		HP:0000582	PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.830C>G (p.Ser277Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12741800	CV360879		HP:0004209	PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.830C>G (p.Ser277Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12741800	CV360879		HP:0007759	PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.830C>G (p.Ser277Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12741801	CV361099		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.694A>T (p.Lys232Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741801	CV361099		HP:0000646	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.694A>T (p.Lys232Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741803	CV361201		HP:0006744	PMID:22795537|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:27959697|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29574747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.2318dup (p.Ser774fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741805	CV361132		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1082C>T (p.Thr361Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741806	CV361077		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184727.2(GPRASP1):c.3379G>C (p.Glu1127Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741807	CV360896		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.2549G>A (p.Gly850Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741808	CV361016		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004247.4(EFTUD2):c.2047A>T (p.Asn683Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741809	CV361001		HP:0200134	PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31623504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.918del (p.Glu306fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741812	CV360837		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000751.3(CHRND):c.822del (p.Ser274fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741813	CV361084		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256447.2(BCAP31):c.119T>C (p.Leu40Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741813	CV361084		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256447.2(BCAP31):c.119T>C (p.Leu40Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0000529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0001773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0001875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0011107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0032154	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741815	CV360902		HP:0200055	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4545del (p.Ser1516fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741816	CV360908		HP:0009717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.658del (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741819	CV360971		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3785G>T (p.Gly1262Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12741819	CV360971		HP:0002313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3785G>T (p.Gly1262Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12741819	CV360971		HP:0002355	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3785G>T (p.Gly1262Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12741819	CV360971		HP:0007034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3785G>T (p.Gly1262Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12741820	CV360930		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1349A>G (p.Glu450Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741820	CV360930		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1349A>G (p.Glu450Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741821	CV361045		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741822	CV360912		HP:0001263	PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30370152|PMID:31623504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.2712+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741822	CV360912		HP:0001999	PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30370152|PMID:31623504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.2712+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741822	CV360912		HP:0002126	PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30370152|PMID:31623504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.2712+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741822	CV360912		HP:0002355	PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30370152|PMID:31623504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.2712+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741823	CV360973		HP:0002647	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7274A>G (p.Tyr2425Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741823	CV360973		HP:0004933	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7274A>G (p.Tyr2425Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741823	CV360973		HP:0004942	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7274A>G (p.Tyr2425Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741825	CV361073		HP:0000253	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.75C>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741825	CV361073		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.75C>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741825	CV361073		HP:0002180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.75C>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741825	CV361073		HP:0007110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.75C>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741825	CV361073		HP:0012444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.75C>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741826	CV361108		HP:0000618	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14598T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741826	CV361108		HP:0001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14598T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741827	CV360900		HP:0002370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6892C>T (p.Gln2298Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741828	CV361013		HP:0000957	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5813-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12741828	CV361013		HP:0000997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5813-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12741828	CV361013		HP:0009732	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5813-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12741828	CV361013		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5813-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12741829	CV360987		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11524T>C (p.Trp3842Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741829	CV360987		HP:0000822	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11524T>C (p.Trp3842Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741830	CV361078		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.411G>C (p.Lys137Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741831	CV361038		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.2718C>G (p.Phe906Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741834	CV361080		HP:0000407	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1019T>C (p.Met340Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12741834	CV361080		HP:0001763	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1019T>C (p.Met340Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12741834	CV361080		HP:0002460	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1019T>C (p.Met340Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12741834	CV361080		HP:0009027	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1019T>C (p.Met340Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12741835	CV361136		HP:0001166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3154_3169del (p.Arg1052fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741837	CV360979		HP:0001083	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741837	CV360979		HP:0001653	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741837	CV360979		HP:0002647	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741839	CV360875		HP:0000998	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3814del (p.Leu1272fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741841	CV361103		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002547.3(OPHN1):c.746T>C (p.Leu249Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12741842	CV361033		HP:0001647	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001942.4(DSG1):c.604G>T (p.Glu202Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741843	CV360988		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9185T>A (p.Val3062Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741844	CV360887		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.928A>C (p.Thr310Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741845	CV361155		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021120.4(DLG3):c.1469G>A (p.Ser490Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741846	CV361043		HP:0001251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741846	CV361043		HP:0001260	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741846	CV361043		HP:0002080	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741846	CV361043		HP:0002313	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741846	CV361043		HP:0011342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741848	CV360936		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016729.3(FOLR1):c.287G>A (p.Cys96Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741849	CV360803		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153741.2(DPM3):c.137T>A (p.Leu46Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741850	CV361076		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.1397A>C (p.Asn466Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741852	CV361069		HP:0000518	PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.3448C>T (p.Arg1150Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0000218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0000238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0000268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0000331	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0000774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0001319	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0001537	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0001539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0002944	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0004488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0005280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0008689	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0008935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0011344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741853	CV360800		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.1562G>A (p.Trp521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741856	CV360873		HP:0003458	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.19958G>C (p.Ser6653Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741858	CV360904		HP:0001107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000550.3(TYRP1):c.670C>T (p.His224Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741859	CV360917		HP:0000742	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1294G>A (p.Glu432Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741859	CV360917		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1294G>A (p.Glu432Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741859	CV360917		HP:0001344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1294G>A (p.Glu432Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741859	CV360917		HP:0004325	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1294G>A (p.Glu432Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741859	CV360917		HP:0012450	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1294G>A (p.Glu432Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741859	CV360917		HP:0100716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1294G>A (p.Glu432Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741861	CV360954		HP:0009053	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.829T>G (p.Phe277Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741862	CV360830		HP:0001776	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30395A>G (p.His10132Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741863	CV360997		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004960.4(FUS):c.13+11_13+13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741863	CV360997		HP:0001336	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004960.4(FUS):c.13+11_13+13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741866	CV360881		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2716-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741867	CV361035		HP:0011675	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.177A>G (p.Ile59Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741867	CV361035		HP:0012817	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.177A>G (p.Ile59Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741870	CV361146		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33605605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003787.4(STRADA):c.792T>A (p.Ser264Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12741870	CV361146		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:33605605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003787.4(STRADA):c.792T>A (p.Ser264Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12741871	CV360812		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.470dup (p.Thr158fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741872	CV360952		HP:0002378	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2963G>A (p.Gly988Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741872	CV360952		HP:0200032	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2963G>A (p.Gly988Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0001315	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0001765	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0001771	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0002936	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0004696	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0008955	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0009063	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741873	CV361105		HP:0012531	PMID:16096811|PMID:21291455|PMID:22243284|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741874	CV360877		HP:0000384	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2115G>A (p.Lys705=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741874	CV360877		HP:0000750	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2115G>A (p.Lys705=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741874	CV360877		HP:0001263	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2115G>A (p.Lys705=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741874	CV360877		HP:0001290	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2115G>A (p.Lys705=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0000219	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0000272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0000303	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0007010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0008947	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741875	CV360932		HP:0011800	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741876	CV360864		HP:0005227	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4901del (p.Pro1634fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741877	CV361060		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.898C>G (p.Pro300Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741877	CV361060		HP:0001260	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.898C>G (p.Pro300Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741878	CV361101		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.1996T>C (p.Trp666Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741879	CV360922		HP:0005116	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.1003C>G (p.Pro335Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741880	CV361171		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.2988_2994del (p.Gly997fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741881	CV360813		HP:0002268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.400G>A (p.Gly134Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741884	CV361097		HP:0007968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.314C>T (p.Ala105Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741885	CV361058		HP:0001510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020533.3(MCOLN1):c.378C>G (p.Tyr126Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741887	CV360903		HP:0001488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2365G>A (p.Gly789Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12741887	CV360903		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2365G>A (p.Gly789Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12741887	CV360903		HP:0002093	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2365G>A (p.Gly789Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741887	CV360903		HP:0002194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2365G>A (p.Gly789Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12741887	CV360903		HP:0010307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2365G>A (p.Gly789Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12741888	CV361109		HP:0002140	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15446C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741889	CV360944		HP:0000774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3472G>C (p.Gly1158Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741889	CV360944		HP:0008873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3472G>C (p.Gly1158Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741890	CV361251		HP:0001263	PMID:25644381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031206.7(LAS1L):c.1243C>T (p.Arg415Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12741891	CV361017		HP:0002650	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002055.5(GFAP):c.1046A>C (p.Tyr349Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741892	CV360980		HP:0002617	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.281G>T (p.Trp94Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741893	CV360933		HP:0001765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741893	CV360933		HP:0002355	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741893	CV360933		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741893	CV360933		HP:0003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741893	CV360933		HP:0007340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741894	CV360915		HP:0000107	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003990.3(PAX2):c.213-1_225delGGTACTACGAGACC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741897	CV361086		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1471_1472dup (p.Leu492fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741899	CV360814		HP:0000504	PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32367544|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1338+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12741899	CV360814		HP:0000512	PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32367544|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1338+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12741899	CV360814		HP:0000546	PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32367544|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1338+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12741899	CV360814		HP:0007875	PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32367544|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1338+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12741900	CV360999		HP:0000501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3698G>A (p.Arg1233Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741900	CV360999		HP:0001172	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3698G>A (p.Arg1233Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741901	CV361011		HP:0007565	PMID:10543400|PMID:23913538|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33443663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2410-1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12741902	CV360859		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.388+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741902	CV360859		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.388+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741902	CV360859		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.388+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741902	CV360859		HP:0002808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.388+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741902	CV360859		HP:0003306	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.388+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741902	CV360859		HP:0006872	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.388+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741902	CV360859		HP:0011344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.388+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741903	CV361057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.194C>T (p.Ala65Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741904	CV361137		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.862_871del (p.Ile288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741905	CV360815		HP:0000488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6453G>T (p.Met2151Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741905	CV360815		HP:0000505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6453G>T (p.Met2151Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741905	CV360815		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6453G>T (p.Met2151Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741906	CV361063		HP:0002180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.564G>A (p.Met188Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741908	CV360981		HP:0000982	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024666.5(AAGAB):c.451+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741910	CV360861		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.145C>T (p.Gln49Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741911	CV360996		HP:0000752	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.674A>G (p.Glu225Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741911	CV360996		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.674A>G (p.Glu225Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741911	CV360996		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.674A>G (p.Glu225Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741911	CV360996		HP:0002187	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.674A>G (p.Glu225Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741912	CV361022		HP:0000592	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447884|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.804+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12741912	CV361022		HP:0000938	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447884|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.804+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12741912	CV361022		HP:0002659	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447884|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.804+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12741914	CV361087		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.65G>C (p.Arg22Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741914	CV361087		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.65G>C (p.Arg22Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741915	CV361041		HP:0000324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1358C>T (p.Thr453Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741915	CV361041		HP:0000486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1358C>T (p.Thr453Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741915	CV361041		HP:0000954	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1358C>T (p.Thr453Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741915	CV361041		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1358C>T (p.Thr453Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741915	CV361041		HP:0001629	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1358C>T (p.Thr453Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741916	CV360845		HP:0001639	PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.2449G>A (p.Val817Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12741916	CV360845		HP:0002897	PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.2449G>A (p.Val817Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12741916	CV360845		HP:0003072	PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.2449G>A (p.Val817Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12741916	CV360845		HP:0003127	PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.2449G>A (p.Val817Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12741917	CV360819		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1558C>T (p.His520Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741917	CV360819		HP:0000851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1558C>T (p.His520Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741917	CV360819		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1558C>T (p.His520Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741917	CV360819		HP:0002194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1558C>T (p.His520Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741917	CV360819		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1558C>T (p.His520Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741917	CV360819		HP:0010808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1558C>T (p.His520Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741917	CV360819		HP:0010864	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1558C>T (p.His520Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741918	CV360928		HP:0001047	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.185C>G (p.Thr62Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12741919	CV360888		HP:0002486	PMID:16321142|PMID:18337100|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2635C>T (p.Gln879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741920	CV361088		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1959+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741921	CV361066		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1067T>G (p.Leu356Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741926	CV360931		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.654+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741928	CV361081		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.199-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741929	CV360804		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.130G>T (p.Val44Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741930	CV360995		HP:0001407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2079dup (p.Pro694fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741930	CV360995		HP:0003774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2079dup (p.Pro694fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741930	CV360995		HP:0004944	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2079dup (p.Pro694fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12741931	CV361070		HP:0003325	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.736-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741931	CV361070		HP:0003560	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.736-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741931	CV361070		HP:0005639	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.736-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741931	CV361070		HP:0012378	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.736-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12741932	CV361181		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1487T>G (p.Leu496Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741933	CV360920		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.1361C>A (p.Ala454Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741934	CV360840		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.2677-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741937	CV361124		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.152C>T (p.Thr51Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741939	CV360960		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1224T>A (p.Asn408Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741939	CV360960		HP:0011675	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1224T>A (p.Asn408Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12741941	CV360851		HP:0001279	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1255C>T (p.Gln419Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741942	CV360966		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2272G>A (p.Gly758Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741945	CV361021		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005220.3(DLX3):c.574dup (p.Glu192fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12741945	CV361021		HP:0004969	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005220.3(DLX3):c.574dup (p.Glu192fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742024	CV359177		HP:0000407	PMID:27588452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.893-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742024	CV359177		HP:0000510	PMID:27588452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.893-1G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12742024	CV359177		HP:0000548	PMID:27588452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.893-1G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12742066	CV360620		HP:0004912	PMID:11004247|PMID:19219621|PMID:23466123|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:26040324|PMID:26467025|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9768674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.871C>T (p.Arg291Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12742069	CV359762		HP:0002076	PMID:25741868|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:29700987|PMID:31250519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292034.3(TAB2):c.1039C>T (p.Arg347Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742075	CV359636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1664G>A (p.Cys555Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742086	CV360088		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:31110529|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1553G>A (p.Arg518His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12742086	CV360088		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:30172029|PMID:31110529|PMID:31408100|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1553G>A (p.Arg518His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12742087	CV359822		HP:0032397	PMID:10369257|PMID:14680984|PMID:19185551|PMID:27405544|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.955C>T (p.Arg319Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12742099	CV359406		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26740553|PMID:29777588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.1108G>A (p.Asp370Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0000236	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0001869	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742106	CV359267		HP:0002500	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6120_6122del (p.Val2041del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12742123	CV360557		HP:0000556	PMID:12417531|PMID:16361673|PMID:18834580|PMID:20061330|PMID:23847049|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29902095|PMID:32300273|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.208G>A (p.Gly70Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12742150	CV360468		HP:0001639	PMID:23973696|PMID:28393127|PMID:28492532|PMID:31227780|PMID:34062390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1213G>T (p.Ala405Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742153	CV359227		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12691C>T (p.Gln4231Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12742164	CV359501		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3449T>A (p.Leu1150Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12742184	CV359855		HP:0033522	PMID:16571644|PMID:25741868|PMID:29593473|PMID:30161288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1524_1528del (p.Arg510fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12742194	CV359794		HP:0001251	PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003172.4(SURF1):c.751+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742194	CV359794		HP:0001260	PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003172.4(SURF1):c.751+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742194	CV359794		HP:0001324	PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003172.4(SURF1):c.751+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742194	CV359794		HP:0007256	PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003172.4(SURF1):c.751+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742198	CV359328		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:30060493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3682G>T (p.Glu1228Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742203	CV359567		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:20920254|PMID:23947675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6527dup (p.Gly2177fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742221	CV359401		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.640T>C (p.Ser214Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742228	CV359615		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12742235	CV360623		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3424_3425del (p.Leu1142fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742240	CV359493		HP:0008527	PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22320238|PMID:24194866|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:29531335|PMID:30394532|PMID:8659547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.1084C>T (p.Arg362Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742243	CV359671		HP:0001249	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1483C>T (p.Arg495Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742249	CV359418		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:15714521|PMID:18546276|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:22128166|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.841C>T (p.His281Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742271	CV360165		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30555096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2254C>T (p.Gln752Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742304	CV359809		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.545C>A (p.Ser182Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12742331	CV360024		HP:0001638	PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:16352453|PMID:20087448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31919335|PMID:34558151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12742337	CV360563		HP:0004810	PMID:11112378|PMID:24675553|PMID:25741868|PMID:27329125|PMID:28376382|PMID:28492532|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742338	CV359828		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:12408190|PMID:1705937|PMID:24033266|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|PMID:705937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.578G>A (p.Arg193Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12742342	CV360486		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.608G>A (p.Arg203His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12742355	CV359278		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3210_3211dup (p.Ser1071fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12742360	CV360443		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.638-2A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12742389	CV359643		HP:0002861	PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:23907581|PMID:24918823|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1390G>A (p.Gly464Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742391	CV360141		HP:0001639	PMID:21252143|PMID:28492532|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.485A>G (p.Tyr162Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742397	CV359518		HP:0000510	PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1354dup (p.Tyr452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12742397	CV359518		HP:0000548	PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1354dup (p.Tyr452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12742397	CV359518		HP:0000556	PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1354dup (p.Tyr452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12742399	CV360397		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.139G>A (p.Glu47Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12742432	CV360009		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3257G>A (p.Trp1086Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12742433	CV359365		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:30376427|PMID:31997046|PMID:32068069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3573dup (p.Val1192fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12742433	CV359365		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:30376427|PMID:31997046|PMID:32068069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3573dup (p.Val1192fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12742453	CV359952		HP:0006775	PMID:22126750|PMID:24633898|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27530205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.12844C>T (p.Arg4282Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742466	CV359606		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:30041081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.487A>G (p.Asn163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742468	CV360153		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29688594|PMID:29706353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2176C>G (p.Pro726Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742476	CV360435		HP:0001250	PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1679G>A (p.Arg560Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12742480	CV360448		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3518G>A (p.Arg1173Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742480	CV360448		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3518G>A (p.Arg1173Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742495	CV359805		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+1G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12742513	CV359954		HP:0001639	PMID:16566405|PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:22857948|PMID:27600940|PMID:28214152|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31424582|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3617G>A (p.Gly1206Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0012126	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742567	CV360335		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>A (p.Gly244Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12742569	CV359454		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:20357813|PMID:21471992|PMID:24032424|PMID:24947307|PMID:25741868|PMID:26102279|PMID:26763448|PMID:28492532|PMID:7833933|PMID:9242516|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1732C>T (p.Arg578Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12742581	CV359463		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2711C>T (p.Pro904Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12742589	CV359437		HP:0012221	PMID:19681861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30280950|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5499C>T (p.Gly1833=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742595	CV359439		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:24213372|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4568del (p.Pro1523fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12742604	CV359981		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30685992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.373_374del (p.Ala124_Ala125insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742606	CV360439		HP:0004810	PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:29766597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.406G>T (p.Gly136Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742633	CV359566		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:12485454|PMID:16271705|PMID:16965329|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755915|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7344G>A (p.Val2448=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742637	CV360472		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:23484829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:8639798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.626_627del (p.Arg209fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742644	CV359498		HP:0033522	PMID:15543491|PMID:18035376|PMID:18300272|PMID:23485406|PMID:23595507|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:26896283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.103C>T (p.Arg35Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742655	CV360113		HP:0000090	PMID:20130272|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28829391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12742659	CV359309		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:16199547|PMID:16237213|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32612247|PMID:33063682|PMID:34196900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1108+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12742663	CV359230		HP:0000556	PMID:20052763|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28944237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.486-14G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12742667	CV360464		HP:0000556	PMID:16917484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.527+1G>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12742687	CV360090		HP:0000951	PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31168818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.398_407dup (p.Tyr136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742696	CV359631		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3152+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12742730	CV359571		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005068.3(SIM1):c.1298C>A (p.Ser433Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742741	CV360195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.782A>G (p.His261Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742802	CV360524		HP:0000729	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30859559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.774del (p.Phe258fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12742803	CV359276		HP:0000556	PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.893del (p.Lys298fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12742806	CV359203		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12742812	CV360041		HP:0001274	PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.652G>A (p.Asp218Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12742812	CV360041		HP:0001305	PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.652G>A (p.Asp218Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12742818	CV359852		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1027-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742819	CV359461		HP:0001258	PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32935419|PMID:33880452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.947G>A (p.Arg316Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742821	CV359874		HP:0001657	PMID:24440382|PMID:25616976|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30327538|PMID:31078652|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0001402	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0004808	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0005550	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0006740	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0006744	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0006775	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0011797	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0012056	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0012174	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0030078	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0030692	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0033770	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0100031	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0100630	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742836	CV359197		HP:0100834	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12742837	CV359363		HP:0003003	PMID:18515411|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:25741868|PMID:26673696|PMID:26694661|PMID:28492532|PMID:31829624|PMID:34659905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.629A>G (p.Asn210Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12742860	CV359697		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:25412400|PMID:26226137|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.956dup (p.Asn319fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742873	CV360503		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:35027292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0000311	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0000852	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0001156	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0001281	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0001482	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0001513	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0002901	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0003118	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0004322	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742883	CV361065		HP:0100543	PMID:11784876|PMID:12970262|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12742885	CV360929		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.2029+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742886	CV360913		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.779A>T (p.Glu260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742886	CV360913		HP:0001510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.779A>T (p.Glu260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742886	CV360913		HP:0004060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.779A>T (p.Glu260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742886	CV360913		HP:0009826	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.779A>T (p.Glu260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742887	CV360940		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.904C>T (p.Pro302Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742888	CV360941		HP:0000486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.482-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742888	CV360941		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.482-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742888	CV360941		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.482-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742888	CV360941		HP:0002944	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.482-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742888	CV360941		HP:0008386	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.482-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742891	CV360897		HP:0000447	PMID:11112658|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30541476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.2794G>A (p.Ala932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742891	CV360897		HP:0001156	PMID:11112658|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30541476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.2794G>A (p.Ala932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742891	CV360897		HP:0002232	PMID:11112658|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30541476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.2794G>A (p.Ala932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742891	CV360897		HP:0003508	PMID:11112658|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30541476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.2794G>A (p.Ala932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12742892	CV360870		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.6242G>C (p.Gly2081Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742893	CV360914		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.2162_2172del (p.Ser721fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742893	CV360914		HP:0001510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.2162_2172del (p.Ser721fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742893	CV360914		HP:0004060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.2162_2172del (p.Ser721fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742893	CV360914		HP:0009826	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.2162_2172del (p.Ser721fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742894	CV361133		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1450C>A (p.His484Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742897	CV360805		HP:0008066	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122764.3(PPOX):c.1281G>A (p.Trp427Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12742897	CV360805		HP:0010473	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122764.3(PPOX):c.1281G>A (p.Trp427Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12742897	CV360805		HP:0011848	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122764.3(PPOX):c.1281G>A (p.Trp427Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12742923	CV361339		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7187C>T (p.Thr2396Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12742932	CV361323		HP:0009718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2582_2599del (p.Gln861_Asp866del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12742968	CV361319		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2456G>C (p.Gly819Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12742975	CV361654		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:31884612|PMID:31963381|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:36909829|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1092+5G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12742975	CV361654		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:31884612|PMID:31963381|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:36909829|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1092+5G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12742982	CV361484		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6516del (p.Lys2172fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12742984	CV361343		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1285C>T (p.Arg429Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743006	CV361572		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.268G>A (p.Val90Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12743048	CV361392		HP:0000365	PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1732del (p.Arg578fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12743048	CV361392		HP:0000505	PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1732del (p.Arg578fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12743048	CV361392		HP:0002415	PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1732del (p.Arg578fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12743048	CV361392		HP:0003774	PMID:17594715|PMID:24462884|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:26066530|PMID:26104972|PMID:27178444|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1732del (p.Arg578fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12743066	CV361482		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5012G>A (p.Arg1671Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12743072	CV361436		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2359del (p.Glu787fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12743084	CV361564		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4200T>C (p.Ala1400=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12743108	CV361474		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1850C>A (p.Pro617Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12743108	CV361474		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1850C>A (p.Pro617Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12743122	CV361304		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.147C>T (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12743142	CV361345		HP:0002497	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.209G>A (p.Arg70Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12743144	CV361560		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11105G>A (p.Trp3702Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12743176	CV361489		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5452G>A (p.Ala1818Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12743183	CV361607		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.473C>T (p.Ala158Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743187	CV361591		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.13G>T (p.Val5Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12743197	CV361437		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371333.1(DIABLO):c.702_712del (p.Tyr235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12743225	CV205013		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743236	CV361637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1170G>A (p.Leu390=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743260	CV361357		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.923C>G (p.Ser308Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743264	CV361371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.750C>T (p.Asp250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743268	CV361383		HP:0000510	PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.130C>T (p.Arg44Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12743292	CV361645		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.205C>T (p.His69Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12743302	CV361939		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297778.1(NMNAT1):c.(115+1_116-1)_(299+1_300-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743303	CV361933		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003846.2(PEX11B):c.(?_-1)_(374+1_375-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743305	CV361936		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.2(MERTK):c.(?_-1)_(1144+1_1145-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743309	CV361925		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.1(BCOR):c.(3502+1_3503-1)_(4173+1_4174-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743310	CV361928		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017890.4(VPS13B):c.(5983+1_5984-1)_(7125+1_7126-1)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743311	CV361931		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142763.1(PCDH15):c.(?_-1)_(2235+1_2236-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743312	CV361934		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.3(CHM):c.(?_-1)_(49+1_50-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743314	CV361937		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001030311.2(CERKL):c.(?_-1)_(481+1_482-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743316	CV361940		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.3(BEST1):c.(?_-1)_(152+1_153-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743317	CV361926		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017890.4(VPS13B):c.(?_-1)_(937+1_938-1)del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12743318	CV361929		HP:0001939	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000317.2(PTS):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12743319	CV361935		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.1(EYS):c.(2259+1_2260-1)_(2381+1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743320	CV361932		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.3(RPGRIP1):c.(3099+1_3100-1)_(3238+1_3239-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743322	CV361938		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.2(PROM1):c.(1578+1_1579-1)_(1911+1_1912-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743324	CV361927		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.4(CNGB3):c.(990+1_991-1)_(1178+1_1179-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743326	CV361930		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.3(KCNV2):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743327	CV362052		HP:0001274	PMID:28250454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.925del (p.Thr309fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743328	CV362055		HP:0000729	PMID:28250454|PMID:31589614|PMID:35246524|PMID:36123965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2260G>A (p.Val754Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12743328	CV362055		HP:0001274	PMID:28250454|PMID:31589614|PMID:35246524|PMID:36123965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2260G>A (p.Val754Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12743332	CV362057		HP:0001274	PMID:28250454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2414G>A (p.Gly805Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743344	CV362071		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2642-1G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12743345	CV362056		HP:0001274	PMID:28250454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2378T>G (p.Val793Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743348	CV362053		HP:0001274	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.1790G>C (p.Arg597Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743350	CV362058		HP:0001274	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2677G>A (p.Ala893Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12743358	CV362087		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:27839872|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015692.5(CPAMD8):c.4408-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12743364	CV362054		HP:0001274	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2227A>T (p.Met743Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0001007	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791295	CV362139		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.2344C>T (p.Arg782Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791298	CV362144		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002114.4(HIVEP1):c.4089G>C (p.Met1363Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791322	CV226096		HP:0000141	PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000216.4(ANOS1):c.2015A>G (p.His672Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12791333	CV226782		HP:0012108	PMID:27896285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014550.4(CARD10):c.1210C>T (p.Arg404Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791334	CV226781		HP:0012108	PMID:27896285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014550.4(CARD10):c.2485C>T (p.Arg829Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791335	CV226784		HP:0012108	PMID:27896285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014550.4(CARD10):c.983C>T (p.Ala328Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791336	CV226783		HP:0012108	PMID:27896285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014550.4(CARD10):c.1024G>A (p.Val342Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791489	CV223359		HP:0003003	PMID:25058500|PMID:27165003|PMID:28492532|PMID:34687117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12791508	CV362333		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791509	CV362354		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.185-3260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791510	CV362355		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.63-2890_517del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791514	CV260444		HP:0007105	PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:34712577|PMID:36420423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005918.4(MDH2):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12791522	CV225972		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_84525944)_(84693279_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791526	CV225995		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_100885379)_(102399948_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791527	CV226012		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_7776842)_(8247510_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791528	CV226038		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6768943)_(7796577_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791529	CV225929		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_147994620)_(148348158_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791531	CV226035		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6535136)_(8151196_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791533	CV225952		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162310185)_(162626044_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791534	CV225935		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_41769857)_(41857229_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791535	CV225949		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162266369)_(162427942_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791536	CV225932		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_148216217)_(148405416_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791537	CV225992		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32024200)_(32548462_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791538	CV225975		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_2689684)_(2732352_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791539	CV226004		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_21939023)_(22424261_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791541	CV225921		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_239538135)_(239561121_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791542	CV225998		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6664640)_(6742835_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791544	CV225978		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_78888008)_(79194197_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791545	CV225961		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3409832)_(3514184_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791547	CV225941		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_161938086)_(162057600_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791548	CV226001		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_15180601)_(18778866_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791553	CV225915		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_97754673)_(97877131_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791554	CV225958		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_110151471)_(112422581_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791557	CV226030		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_23667751)_(25041986_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791558	CV226013		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_47048374)_(47074966_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791559	CV226027		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_22320930)_(22566160_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791560	CV226010		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29646068)_(30181241_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791561	CV225944		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162166741)_(162286579_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791562	CV225927		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_106480385)_(107825992_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791563	CV225924		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_61374256)_(62493432_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791564	CV226033		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6528271)_(8167329_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791565	CV225967		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_116690492)_(116873346_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791566	CV225950		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162269073)_(162300745_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791567	CV225964		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_99057631)_(99225625_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791568	CV225947		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162214214)_(162378344_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791569	CV226007		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29620718)_(30181241_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791570	CV225990		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_30882901)_(32439053_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791572	CV225953		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162336301)_(162494561_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791573	CV225936		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_146761458)_(147928224_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791574	CV225933		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_184836884)_(184878387_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791575	CV225993		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32029601)_(32655281_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791577	CV225976		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_23544669)_(24893183_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791578	CV226036		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6538718)_(8151196_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791579	CV225956		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_81485635)_(84094822_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791580	CV225973		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_84879064)_(84961400_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791582	CV225999		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_7038520)_(7097699_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791583	CV225996		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1239945)_(1300070_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791585	CV225930		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_148142676)_(148241722_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791586	CV226039		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6780568)_(7922451_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791587	CV225942		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_161969162)_(162291817_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791589	CV226002		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_15318653)_(16292712_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791590	CV226028		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_22971580)_(25041986_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791592	CV225965		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_102339410)_(109549354_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791593	CV226042		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_155532402)_(155554623_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791595	CV225959		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_158758539)_(158988677_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791596	CV225939		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_92933574)_(93091359_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791597	CV225922		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_11326144)_(16240708_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791599	CV225962		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3873830)_(3956386_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791601	CV225945		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162196210)_(162319361_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791602	CV226005		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_21939023)_(22434144_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791603	CV226034		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6528271)_(8151196_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791604	CV225925		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_96738407)_(97742073_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791605	CV225968		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_116690492)_(116732787_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791606	CV225951		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162291817)_(162557106_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791607	CV225948		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162261451)_(162524251_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791608	CV225931		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_148159194)_(148220059_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791609	CV225991		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32024200)_(32439053_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791610	CV226008		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29634955)_(30181241_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791612	CV225988		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_29220618)_(30679040_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791613	CV225971		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_84115689)_(84645962_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791616	CV226011		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_14083471)_(15420108_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791618	CV225928		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_130731289)_(131159370_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791619	CV225957		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_103491957)_(103503126_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791622	CV226000		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_15031901)_(16512853_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791624	CV226040		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_31776993)_(31852470_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791626	CV225954		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162611406)_(162811496_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791627	CV225937		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_196011149)_(197606127_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791628	CV225997		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6632442)_(7019814_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791629	CV225934		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_41656074)_(41842202_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791632	CV225977		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_33322195)_(33377295_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791635	CV226037		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6538718)_(8151196_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791636	CV225963		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3881783)_(3956386_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791637	CV225946		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162207929)_(162418045_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791638	CV226006		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_28370872)_(29324276_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791639	CV226009		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29634955)_(30181241_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791640	CV225943		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162146194)_(162225195_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791641	CV225923		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_50722330)_(50939855_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791644	CV226029		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_23667751)_(24991609_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791645	CV225966		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_116636278)_(116741811_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791646	CV226026		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_20721034)_(21460598_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791647	CV226003		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_15330513)_(16443434_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791649	CV225989		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_29220618)_(30664963_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791650	CV225926		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_106287425)_(107812162_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791652	CV362226		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2000G>T (p.Arg667Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12791652	CV362226		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2000G>T (p.Arg667Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12791652	CV362226		HP:0004302	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2000G>T (p.Arg667Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12791652	CV362226		HP:0007325	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2000G>T (p.Arg667Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12791654	CV226666		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001937.5(DPT):c.544C>T (p.Arg182Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791655	CV226668		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024915.4(GRHL2):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791656	CV362450		HP:0003119	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.461G>T (p.Arg154Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791664	CV362495		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12791671	CV362504		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.811-83G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12791680	CV362555		HP:0001250	PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.373C>T (p.Arg125Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12791687	CV362141		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199161.2(USP19):c.1572G>T (p.Glu524Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791689	CV362159		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330195.2(NRXN3):c.3142+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791693	CV362228		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000742.4(CHRNA2):c.289G>A (p.Asp97Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791693	CV362228		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000742.4(CHRNA2):c.289G>A (p.Asp97Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791695	CV362233		HP:0008619	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1747C>T (p.Arg583Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12791699	CV362345		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2966A>G (p.Asn989Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791700	CV362336		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1799G>A (p.Arg600Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791702	CV362487		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002043.5(GABRR2):c.1003G>A (p.Val335Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791704	CV362485		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016483.7(PHF7):c.583C>T (p.His195Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791705	CV362486		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.2302A>G (p.Met768Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791706	CV362493		HP:0012727	PMID:26854927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.410G>A (p.Gly137Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12791708	CV362492		HP:0007700	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.457G>C (p.Asp153His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12791708	CV362492		HP:0012727	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.457G>C (p.Asp153His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12791737	CV362598		HP:0001300	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29429257|PMID:29933521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1078C>T (p.Arg360Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12791741	CV362597		HP:0001300	PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:31112829|PMID:33063868|PMID:3402014|PMID:34020146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.404C>T (p.Pro135Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12791749	CV362138		HP:0000252	PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1478G>A (p.Arg493His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791749	CV362138		HP:0000486	PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1478G>A (p.Arg493His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791749	CV362138		HP:0000657	PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1478G>A (p.Arg493His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791749	CV362138		HP:0001250	PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1478G>A (p.Arg493His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791749	CV362138		HP:0002317	PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1478G>A (p.Arg493His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791749	CV362138		HP:0004322	PMID:29100085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1478G>A (p.Arg493His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791751	CV362134		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018897.3(DNAH7):c.10753T>C (p.Phe3585Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791755	CV362158		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330195.2(NRXN3):c.1315A>G (p.Lys439Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791758	CV362161		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5015G>C (p.Arg1672Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12791758	CV362161		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5015G>C (p.Arg1672Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12791758	CV362161		HP:0001272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5015G>C (p.Arg1672Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12791760	CV362151		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039803.3(CDK20):c.564G>A (p.Trp188Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791761	CV362173		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:15635077|PMID:20517292|PMID:22493502|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26537754|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:7573036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1750del (p.Arg584fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12791763	CV362162		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.308A>T (p.Asp103Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791765	CV362170		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018094.5(GSPT2):c.1021G>A (p.Val341Ile)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12791771	CV362153		HP:0100665	PMID:28327206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206927.4(SYTL2):c.893del (p.Ser298fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791775	CV362152		HP:0000011	PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791775	CV362152		HP:0001290	PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791775	CV362152		HP:0002136	PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791775	CV362152		HP:0002376	PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791775	CV362152		HP:0008660	PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791780	CV362140		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199161.2(USP19):c.1660G>T (p.Val554Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791781	CV362135		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033066.3(MPP4):c.946T>C (p.Trp316Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791782	CV362154		HP:0002247	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.410T>C (p.Leu137Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791783	CV362157		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037161.2(ACOT1):c.410_423del (p.Glu137fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791793	CV362234		HP:0001328	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.599G>C (p.Arg200Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791832	CV226667		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384900.1(SEMA3D):c.1738C>T (p.Pro580Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791833	CV226785		HP:0012108	PMID:27896285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014550.4(CARD10):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791834	CV223362		HP:0003003	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31366178|PMID:31786208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1702_1703del (p.Asn568fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12791834	CV223362		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31366178|PMID:31786208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1702_1703del (p.Asn568fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12791836	CV223358		HP:0003003	PMID:25058500|PMID:27165003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372078.1(REV3L):c.559A>T (p.Arg187Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12791843	CV223360		HP:0003003	PMID:25058500|PMID:27165003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.595dup (p.Leu199fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12791844	CV224597		HP:0100753	PMID:15048559|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26872964|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.416C>T (p.Thr139Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12791852	CV362339		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.43G>A (p.Val15Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791854	CV362342		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:30185235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.761C>T (p.Ser254Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12791856	CV263783		HP:0000201	PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12791856	CV263783		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12791856	CV263783		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12791856	CV263783		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12791856	CV263783		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12791856	CV263783		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12791856	CV263783		HP:0010867	PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12791857	CV362347		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1138A>G (p.Asn380Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791861	CV362349		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.798T>A (p.Asp266Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791865	CV362325		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1848G>C (p.Glu616Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791871	CV362322		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4820_4821del (p.Ile1606_Phe1607insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791873	CV362312		HP:0000010	PMID:28017370|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.280_283del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791873	CV362312		HP:0000076	PMID:28017370|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.280_283del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791873	CV362312		HP:0001263	PMID:28017370|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.280_283del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791873	CV362312		HP:0001290	PMID:28017370|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.280_283del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791873	CV362312		HP:0001507	PMID:28017370|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.280_283del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791873	CV362312		HP:0001999	PMID:28017370|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.280_283del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791873	CV362312		HP:0002019	PMID:28017370|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.280_283del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791878	CV263782		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28017372|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>T (p.Arg163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791878	CV263782		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28017372|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>T (p.Arg163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791878	CV263782		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28017372|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>T (p.Arg163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791878	CV263782		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28017372|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>T (p.Arg163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791878	CV263782		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:28017372|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>T (p.Arg163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12791878	CV263782		HP:0010867	PMID:25741868|PMID:28017372|PMID:33956416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.488G>T (p.Arg163Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12791882	CV362343		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:34698933|PMID:35383156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.372A>C (p.Leu124Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12791883	CV362317		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.751G>A (p.Val251Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791886	CV362332		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.57_59del (p.Ile19_Lys20delinsMet)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791887	CV362334		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1408G>T (p.Glu470Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791893	CV260945		HP:0007105	PMID:27989324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005918.4(MDH2):c.596del (p.Gly199fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791894	CV362328		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:30351409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.1172G>A (p.Gly391Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791905	CV260445		HP:0007105	PMID:27989324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005918.4(MDH2):c.620C>T (p.Pro207Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791914	CV362335		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1565G>A (p.Trp522Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791924	CV362418		HP:0001915	PMID:11288710|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.900_924del (p.Gly301fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12791946	CV362484		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181453.4(GCC2):c.1070A>G (p.Tyr357Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791949	CV362340		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.920A>G (p.Asn307Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791950	CV362331		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.583G>C (p.Ala195Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791953	CV362341		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2932A>G (p.Ser978Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791954	CV362329		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:30351409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.459G>C (p.Met153Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791955	CV362352		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1449_1452dup (p.Lys485fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791956	CV362348		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.873G>T (p.Arg291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791957	CV362315		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1108G>A (p.Val370Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12791957	CV362315		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1108G>A (p.Val370Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791958	CV362364		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.634G>A (p.Gly212Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12791959	CV362318		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2687C>T (p.Ala896Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791961	CV362320		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4031G>A (p.Cys1344Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791963	CV362321		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4643T>C (p.Met1548Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12791969	CV247401		HP:0030427	PMID:27658992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.13_16del (p.Leu5fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791971	CV362488		HP:0000408	PMID:27876815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006150.5(PRICKLE3):c.609C>A (p.Ser203Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12791983	CV362619		HP:0001300	PMID:27134041|PMID:27753167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013663.2(PTRHD1):c.155G>A (p.Cys52Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12791986	CV362622		HP:0000729	PMID:15632290|PMID:22512864|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29021403|PMID:29222009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.2149G>A (p.Gly717Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12832805	CV362735		HP:0003124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.1648G>C (p.Asp550His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12832813	CV362741		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.5176G>A (p.Ala1726Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12832814	CV362734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5822G>A (p.Arg1941His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12832822	CV362737		HP:0001657	PMID:22705208|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32449611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5665G>A (p.Glu1889Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12832822	CV362737		HP:0011675	PMID:22705208|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32449611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5665G>A (p.Glu1889Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12832831	CV362744		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.4028G>A (p.Arg1343His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12832835	CV362742		HP:0012727	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.4396A>C (p.Lys1466Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12832872	CV365075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2808G>A (p.Ser936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12832872	CV365075		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2808G>A (p.Ser936=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12832874	CV366109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24888T>C (p.Ser8296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12832885	CV367804		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9936C>T (p.Ser3312=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12832898	CV372093		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1270G>A (p.Asp424Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12832929	CV374643		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1566C>G (p.Ser522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12832940	CV377016		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1433C>T (p.Pro478Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12832941	CV372460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.81C>T (p.Ala27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12832941	CV372460		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.81C>T (p.Ala27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12832970	CV372858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.315G>C (p.Val105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12832986	CV372205		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12833010	CV367207		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833039	CV364522		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1157+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833044	CV365449		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:28492532|PMID:32036094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.185C>T (p.Pro62Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833070	CV366672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8418C>T (p.Ala2806=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12833078	CV372968		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3912+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12833093	CV364565		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1662G>A (p.Glu554=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833096	CV375030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4232+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833100	CV371370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>C (p.Tyr461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833160	CV365064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6468C>T (p.Tyr2156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12833175	CV372219		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+9G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12833183	CV372141		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1332G>A (p.Thr444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833183	CV372141		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1332G>A (p.Thr444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833200	CV368546		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.801C>T (p.Ile267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833210	CV378898		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.984G>T (p.Gly328=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833227	CV375481		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3442-18G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12833242	CV365027		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.49-9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833249	CV371299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.192C>T (p.His64=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833253	CV368912		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10947G>A (p.Met3649Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12833290	CV368107		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.463+9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833290	CV368107		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.463+9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833303	CV376504		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2223C>T (p.Arg741=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12833319	CV375015		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2530+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12833337	CV366380		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.816C>T (p.Ala272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833338	CV374060		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.999T>G (p.Ser333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833338	CV374060		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.999T>G (p.Ser333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833353	CV368744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2858T>C (p.Leu953Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833359	CV374033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.297G>C (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833374	CV367441		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1387-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833381	CV378197		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10224-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12833406	CV374734		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1120-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833406	CV374734		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1120-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833417	CV379258		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.832-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12833443	CV371149		HP:0005978	PMID:10447526|PMID:14517946|PMID:15928245|PMID:18271687|PMID:19515026|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1019+18G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12833445	CV371978		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.798G>A (p.Pro266=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12833477	CV379688		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.847T>C (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833480	CV376872		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833504	CV379582		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.1119C>T (p.Phe373=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12833523	CV372138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.624C>T (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833540	CV366023		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57585C>T (p.Asn19195=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833566	CV373021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4800C>T (p.Ser1600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833589	CV366557		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.109+20A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833614	CV368935		HP:0002861	PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28947956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1860+16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833614	CV368935		HP:0003003	PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28947956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1860+16A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12833614	CV368935		HP:0100526	PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28947956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1860+16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833628	CV374637		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017668.3(NDE1):c.948-3134G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12833635	CV369645		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.922C>G (p.Pro308Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833640	CV372245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1575C>T (p.Gly525=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833660	CV374039		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.672G>A (p.Thr224=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833660	CV374039		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.672G>A (p.Thr224=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833672	CV374225		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12833681	CV377660		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1102G>C (p.Ala368Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833690	CV373058		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.300G>A (p.Ala100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833690	CV373058		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.300G>A (p.Ala100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833707	CV373168		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.570-8G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833759	CV377012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1722G>A (p.Thr574=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833777	CV374466		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1098G>A (p.Glu366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12833782	CV372399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2895G>A (p.Gln965=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833782	CV372399		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2895G>A (p.Gln965=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833798	CV369755		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.9C>T (p.Asp3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833802	CV368725		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1140+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833805	CV364911		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14152-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12833815	CV377030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.72T>C (p.His24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833818	CV374622		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3646G>A (p.Asp1216Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12833839	CV368469		HP:0001249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.438C>G (p.Gly146=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833845	CV368759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6452G>A (p.Arg2151Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833886	CV368465		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.542-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12833895	CV365765		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.222A>T (p.Arg74=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12833905	CV376945		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12833920	CV367697		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.275+14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12833927	CV366713		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.157G>A (p.Glu53Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12833947	CV374101		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2778C>T (p.Asp926=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833947	CV374101		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2778C>T (p.Asp926=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833984	CV368847		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.684G>A (p.Arg228=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12833998	CV377708		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2358C>T (p.Asp786=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833998	CV377708		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2358C>T (p.Asp786=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12833998	CV377708		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2358C>T (p.Asp786=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834010	CV375996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5500G>T (p.Ala1834Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834010	CV375996		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5500G>T (p.Ala1834Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834013	CV372368		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3129C>T (p.Ser1043=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834013	CV372368		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3129C>T (p.Ser1043=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834019	CV378971		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2628T>C (p.Val876=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834021	CV373366		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4296C>T (p.Gly1432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834025	CV372950		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5334C>T (p.Ala1778=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12834049	CV372196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3648C>T (p.Val1216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834060	CV379231		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9390T>C (p.Cys3130=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12834101	CV367772		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1095C>T (p.Tyr365=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12834106	CV367538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.228A>G (p.Gln76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834106	CV367538		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.228A>G (p.Gln76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834159	CV376767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2163G>A (p.Thr721=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834188	CV368307		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.984C>T (p.Tyr328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834189	CV376942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2751G>A (p.Ala917=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834198	CV376003		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+6C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834198	CV376003		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+6C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834203	CV365029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9351C>T (p.Phe3117=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12834222	CV365058		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3729A>C (p.Thr1243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834237	CV371031		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1679-3C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834255	CV370233		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1386G>A (p.Glu462=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834287	CV365031		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10257C>T (p.Phe3419=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834291	CV363611		HP:0100723	PMID:10680913|PMID:14977822|PMID:16731599|PMID:16751810|PMID:23567324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669T>G (p.Trp557Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834292	CV362914		HP:0006740	PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>C (p.Leu755Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834292	CV362914		HP:0012056	PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>C (p.Leu755Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834292	CV362914		HP:0033770	PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>C (p.Leu755Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834292	CV362914		HP:0100013	PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>C (p.Leu755Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834292	CV362914		HP:0100834	PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>C (p.Leu755Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0001402	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0006725	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0006775	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0011459	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0011797	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0012174	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0012539	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0030078	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0030359	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0030692	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0100013	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834293	CV363563		HP:0100834	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>A (p.Tyr205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0100630	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834294	CV363529		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16736287|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21514416|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834295	CV363265		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>T (p.Arg1446Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0001402	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0006725	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0006739	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0006740	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0006744	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0011459	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0011797	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0012056	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0012174	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0030078	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0030359	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0030692	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0033770	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0100013	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0100630	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834296	CV363530		HP:0100834	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>G (p.Arg213Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834297	CV363456		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25294809|PMID:25691460|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>G (p.Cys238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834298	CV363438		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31050713|PMID:32401780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>T (p.Cys135Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834299	CV363501		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>G (p.Ile255Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834299	CV363501		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>G (p.Ile255Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834299	CV363501		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>G (p.Ile255Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834299	CV363501		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>G (p.Ile255Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834299	CV363501		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>G (p.Ile255Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834299	CV363501		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>G (p.Ile255Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834299	CV363501		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>G (p.Ile255Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834300	CV363517		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>C (p.Asn239Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834300	CV363517		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>C (p.Asn239Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834300	CV363517		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>C (p.Asn239Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834300	CV363517		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>C (p.Asn239Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834300	CV363517		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>C (p.Asn239Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834300	CV363517		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>C (p.Asn239Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0001402	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0006725	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0010796	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0011459	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0012056	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0030078	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0030357	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0030359	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0030692	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0100013	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834301	CV363559		HP:0100834	PMID:11051239|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:18685109|PMID:1915267|PMID:19556618|PMID:21232794|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>C (p.Tyr163His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0005550	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0006739	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834302	CV363468		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>C (p.Asp281Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834303	CV363491		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:17308077|PMID:19556618|PMID:20308654|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:33674644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>C (p.His193Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0012174	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0030357	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0030358	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0030359	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0030692	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0100013	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0100615	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834304	CV363123		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834305	CV363368		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>C (p.Asn345Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834305	CV363368		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>C (p.Asn345Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834305	CV363368		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>C (p.Asn345Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834305	CV363368		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>C (p.Asn345Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834305	CV363368		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>C (p.Asn345Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834306	CV362774		HP:0001402	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>A (p.Ser45Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834306	CV362774		HP:0002861	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>A (p.Ser45Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834306	CV362774		HP:0006740	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>A (p.Ser45Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834306	CV362774		HP:0006744	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>A (p.Ser45Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834306	CV362774		HP:0012056	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>A (p.Ser45Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834306	CV362774		HP:0030078	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>A (p.Ser45Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834306	CV362774		HP:0100834	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>A (p.Ser45Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834308	CV363409		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2225G>A (p.Gly742Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834308	CV363409		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2225G>A (p.Gly742Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834309	CV363525		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834310	CV363121		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>G (p.Ser45Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834310	CV363121		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>G (p.Ser45Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834310	CV363121		HP:0006744	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>G (p.Ser45Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834310	CV363121		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>G (p.Ser45Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834310	CV363121		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>G (p.Ser45Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834310	CV363121		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>G (p.Ser45Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0004808	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0005550	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0006725	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0006775	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0030359	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0100031	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834311	CV363201		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0001402	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0002863	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0002885	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0004808	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0006740	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0006775	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0010796	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0012056	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0012174	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0030078	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0030692	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0100013	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834312	CV362771		HP:0100834	PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834313	CV362802		HP:0002861	PMID:17489795|PMID:23106360|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:28492532|PMID:33212994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1965T>A (p.Asn655Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834313	CV362802		HP:0100723	PMID:17489795|PMID:23106360|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:28492532|PMID:33212994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1965T>A (p.Asn655Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834315	CV363376		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>G (p.Val344Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834315	CV363376		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>G (p.Val344Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834315	CV363376		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>G (p.Val344Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834315	CV363376		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>G (p.Val344Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834315	CV363376		HP:0100615	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>G (p.Val344Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834315	CV363376		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>G (p.Val344Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834316	CV363475		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>A (p.Phe270Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834317	CV363545		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:25503501|PMID:25896519|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.373A>C (p.Thr125Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0003006	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834318	CV363466		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>G (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834319	CV363547		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16474844|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:23967324|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>T (p.Val173Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0001402	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0002863	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0002885	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0003003	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0004808	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0005550	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0006725	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0006739	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0006740	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0006775	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0010796	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0011459	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0012056	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0012174	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0030078	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0030357	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0030359	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0030692	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0033770	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0100013	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834320	CV363531		HP:0100834	PMID:11180592|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:22919068|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0001402	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0004808	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0006725	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0006739	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0011459	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0012056	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0012174	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0030078	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0030357	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0030359	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0030692	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0033770	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0100013	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0100615	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834321	CV363485		HP:0100834	PMID:11793474|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17875924|PMID:18555592|PMID:19556618|PMID:21113594|PMID:22427690|PMID:25741868|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:35820297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834323	CV363549		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834324	CV363068		HP:0002664	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834324	CV363068		HP:0006739	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834324	CV363068		HP:0006740	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834324	CV363068		HP:0030078	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834324	CV363068		HP:0033770	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834324	CV363068		HP:0100013	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834324	CV363068		HP:0100834	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834325	CV363328		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.171T>G (p.Phe57Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834325	CV363328		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.171T>G (p.Phe57Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834325	CV363328		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.171T>G (p.Phe57Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834326	CV363576		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1712A>C (p.Glu571Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834326	CV363576		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1712A>C (p.Glu571Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834326	CV363576		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1712A>C (p.Glu571Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0001402	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0006725	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0006740	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0006744	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0011459	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0030078	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0030359	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0030692	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0033770	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0100013	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834327	CV363440		HP:0100834	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.405C>G (p.Cys135Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834328	CV362904		HP:0002863	PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>T (p.Ser34Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834328	CV362904		HP:0004808	PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>T (p.Ser34Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834328	CV362904		HP:0006725	PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>T (p.Ser34Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834328	CV362904		HP:0006740	PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>T (p.Ser34Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834328	CV362904		HP:0030078	PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>T (p.Ser34Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834329	CV363363		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.332A>G (p.Lys111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0100615	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834330	CV363450		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>G (p.Cys176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0012539	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834331	CV363543		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0006725	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0006740	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0006744	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0006775	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0011459	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0012174	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0030078	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0030359	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0030692	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0033770	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0100013	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834332	CV363505		HP:0100834	PMID:10567903|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9020384|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>G (p.Lys132Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834333	CV363127		HP:0030731	PMID:15880580|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2089G>T (p.Gly697Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0001402	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0003003	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0006739	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0006740	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0011797	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0012056	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0012174	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0012539	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0033770	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834334	CV363538		HP:0200022	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:19468865|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27616075|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834335	CV363270		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0100615	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834336	CV363480		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731G>T (p.Gly244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834337	CV363223		HP:0006740	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2033G>A (p.Arg678Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834337	CV363223		HP:0033770	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2033G>A (p.Arg678Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834337	CV363223		HP:0100013	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2033G>A (p.Arg678Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834337	CV363223		HP:0100834	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2033G>A (p.Arg678Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0002664	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0002863	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0002885	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0004808	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0006740	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0006775	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0012056	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0012539	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0033770	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834338	CV362755		HP:0100834	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834339	CV363202		HP:0002664	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834339	CV363202		HP:0006739	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834339	CV363202		HP:0006740	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834339	CV363202		HP:0012056	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834339	CV363202		HP:0030078	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834339	CV363202		HP:0030359	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834339	CV363202		HP:0100013	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834340	CV363067		HP:0002664	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>A (p.Ser310Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834340	CV363067		HP:0006739	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>A (p.Ser310Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834340	CV363067		HP:0006740	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>A (p.Ser310Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834340	CV363067		HP:0030078	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>A (p.Ser310Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834340	CV363067		HP:0033770	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>A (p.Ser310Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834340	CV363067		HP:0100013	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>A (p.Ser310Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834340	CV363067		HP:0100834	PMID:22908275|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.929C>A (p.Ser310Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834341	CV363222		HP:0006740	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>G (p.Leu755Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834341	CV363222		HP:0012056	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>G (p.Leu755Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834341	CV363222		HP:0033770	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>G (p.Leu755Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834341	CV363222		HP:0100013	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>G (p.Leu755Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834341	CV363222		HP:0100834	PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264T>G (p.Leu755Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834343	CV363245		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001654.5(ARAF):c.641C>T (p.Ser214Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834343	CV363245		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001654.5(ARAF):c.641C>T (p.Ser214Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834344	CV363273		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>A (p.Thr41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834344	CV363273		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>A (p.Thr41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834344	CV363273		HP:0006744	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>A (p.Thr41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834344	CV363273		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>A (p.Thr41Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834344	CV363273		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>A (p.Thr41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834344	CV363273		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>A (p.Thr41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834345	CV363331		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>G (p.Leu1224Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834345	CV363331		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>G (p.Leu1224Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834345	CV363331		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>G (p.Leu1224Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834345	CV363331		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>G (p.Leu1224Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0001402	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0005550	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0006740	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0011459	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0012174	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0030078	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0030359	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0033770	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834346	CV363460		HP:0100013	PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31494577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>G (p.Cys242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834347	CV363393		HP:0012056	PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:20052757|PMID:22389993|PMID:23877478|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>G (p.Ser257Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834347	CV363393		HP:0030078	PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:20052757|PMID:22389993|PMID:23877478|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>G (p.Ser257Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834347	CV363393		HP:0033770	PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:20052757|PMID:22389993|PMID:23877478|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>G (p.Ser257Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834347	CV363393		HP:0100834	PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:20052757|PMID:22389993|PMID:23877478|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>G (p.Ser257Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834348	CV363471		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0100031	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834349	CV363364		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>G (p.Met1043Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834350	CV363315		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003533.3(H3C11):c.83A>T (p.Lys28Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834351	CV363378		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>C (p.Val344Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834351	CV363378		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>C (p.Val344Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834351	CV363378		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>C (p.Val344Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834351	CV363378		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>C (p.Val344Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834351	CV363378		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1031T>C (p.Val344Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834352	CV363463		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:32164171|PMID:35033608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.823T>C (p.Cys275Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0001402	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0004808	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0006739	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0006740	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0011459	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0012056	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0030078	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0030357	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0030359	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0030692	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0033770	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0100013	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834353	CV363536		HP:0100630	PMID:10589545|PMID:12826609|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23334668|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:34266904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834354	CV363557		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>C (p.Val274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0001402	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0004808	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0006725	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0006739	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0011459	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0012056	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0012174	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0030078	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0030357	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0030359	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0030692	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0033770	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0100013	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834355	CV363488		HP:0100834	PMID:10616528|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:19462533|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>A (p.His179Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834356	CV363424		HP:0012125	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.397T>G (p.Phe133Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0002885	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0006744	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0030062	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0030434	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834357	CV363112		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0002885	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0004808	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0005550	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0006744	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0006775	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0010796	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0011459	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0030357	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0030692	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834358	CV363535		HP:0100834	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:15017592|PMID:1565144|PMID:17308077|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:25339994|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:27724982|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>A (p.Arg273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834359	CV363439		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834360	CV363608		HP:0030731	PMID:12460923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0006725	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0006739	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0011459	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0012174	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0030078	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0030359	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0030692	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834361	CV363551		HP:0100013	PMID:16322298|PMID:16492679|PMID:21113594|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>A (p.Val216Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834362	CV362861		HP:0002861	PMID:18456719|PMID:19915144|PMID:22197931|PMID:23569304|PMID:25741868|PMID:28049852|PMID:28495673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12834363	CV363585		HP:0005547	PMID:17267906|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1691G>T (p.Arg564Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834364	CV363487		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:22114072|PMID:23713777|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9049183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>T (p.His179Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834365	CV363353		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>T (p.Glu542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834366	CV363413		HP:0005550	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1874G>A (p.Arg625His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834366	CV363413		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1874G>A (p.Arg625His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834366	CV363413		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1874G>A (p.Arg625His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834366	CV363413		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1874G>A (p.Arg625His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834367	CV362945		HP:0002664	PMID:24459181|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1692C>A (p.Asn564Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834368	CV363357		HP:0002885	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834368	CV363357		HP:0011797	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834368	CV363357		HP:0012174	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834368	CV363357		HP:0030078	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834368	CV363357		HP:0030680	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834368	CV363357		HP:0100013	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834368	CV363357		HP:0100834	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0001402	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0006725	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0006740	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0006744	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0011459	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0030078	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0030359	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0030692	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0033770	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0100013	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0100615	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834369	CV363442		HP:0100834	PMID:11051241|PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:26619011|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>G (p.Cys135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834370	CV363144		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3928_3947del (p.Glu1309_Lys1310insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834371	CV363470		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834372	CV363008		HP:0005584	PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>A (p.Ser2215Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834372	CV363008		HP:0011797	PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>A (p.Ser2215Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834372	CV363008		HP:0012056	PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>A (p.Ser2215Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834372	CV363008		HP:0012174	PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>A (p.Ser2215Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834372	CV363008		HP:0100834	PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>A (p.Ser2215Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834373	CV363348		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>G (p.Cys420Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834373	CV363348		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>G (p.Cys420Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834373	CV363348		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>G (p.Cys420Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834373	CV363348		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>G (p.Cys420Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0001402	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0005550	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0006740	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0006744	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0011797	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0012174	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0030078	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0030692	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0100630	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834374	CV362753		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834375	CV363174		HP:0002861	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>C (p.Gly466Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834375	CV363174		HP:0006775	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>C (p.Gly466Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834375	CV363174		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>C (p.Gly466Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834375	CV363174		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>C (p.Gly466Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834375	CV363174		HP:0030359	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>C (p.Gly466Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834375	CV363174		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>C (p.Gly466Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0001402	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0006725	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0012056	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0030078	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0030357	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0030692	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0033770	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0100013	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834377	CV363553		HP:0100834	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16741917|PMID:26619011|PMID:27911860|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834378	CV363397		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834378	CV363397		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834378	CV363397		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834379	CV362871		HP:0006740	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>T (p.Asp769Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834379	CV362871		HP:0011459	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>T (p.Asp769Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834379	CV362871		HP:0033770	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>T (p.Asp769Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834379	CV362871		HP:0100013	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>T (p.Asp769Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0001402	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0006725	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0006740	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0010796	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0011459	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0012174	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0030078	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0030359	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0030692	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0033770	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0100013	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834380	CV363483		HP:0100834	PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21747090|PMID:2259385|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0001402	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0006740	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0011459	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0012174	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0030078	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0030357	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0030359	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0030692	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0033770	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0100013	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834381	CV363354		HP:0100834	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12834382	CV363147		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2907T>G (p.Tyr969Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0002885	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834383	CV362777		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0001402	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0002863	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0002885	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0004808	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0006740	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0006775	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0009592	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0010796	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0012056	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0012174	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0030078	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0030692	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0100013	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834384	CV362772		HP:0100834	PMID:19657110|PMID:21352804|PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>A (p.Arg132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0001402	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0005550	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0006725	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0006740	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0011459	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0011797	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0012174	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0030359	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0033770	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834385	CV363494		HP:0100834	PMID:10761705|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35033608|PMID:7732013|PMID:9290701|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834386	CV363321		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>C (p.Ala146Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834386	CV363321		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>C (p.Ala146Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834386	CV363321		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>C (p.Ala146Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834386	CV363321		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>C (p.Ala146Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834386	CV363321		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>C (p.Ala146Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834387	CV363384		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834387	CV363384		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834387	CV363384		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834387	CV363384		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0012539	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834388	CV363544		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23031740|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.721T>G (p.Ser241Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834389	CV363341		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>T (p.Asp29Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834389	CV363341		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>T (p.Asp29Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834389	CV363341		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>T (p.Asp29Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834389	CV363341		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>T (p.Asp29Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834390	CV363492		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>G (p.His193Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834391	CV363533		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:26271412|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834392	CV363370		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1638G>T (p.Gln546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834393	CV362847		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834393	CV362847		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834393	CV362847		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834394	CV363018		HP:0030078	PMID:23724914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.6076G>A (p.Gly2026Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834395	CV363504		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834396	CV362760		HP:0000707	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>A (p.Arg882His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834396	CV362760		HP:0002863	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>A (p.Arg882His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834396	CV362760		HP:0004808	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>A (p.Arg882His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834396	CV362760		HP:0030078	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>A (p.Arg882His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0001402	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0006725	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0006740	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0006744	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0011459	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0012174	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0030357	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0030359	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0033770	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0100013	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834398	CV363571		HP:0100834	PMID:12509279|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>A (p.Tyr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834399	CV363066		HP:0002894	PMID:21189378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.582C>G (p.Asp194Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0006739	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0006775	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0012056	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834400	CV363522		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0001402	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0004808	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0006739	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0006740	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0011459	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0012056	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0030078	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0030357	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0030359	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0030692	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0033770	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0100013	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0100615	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834401	CV363537		HP:0100630	PMID:10914716|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:19834951|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834402	CV363089		HP:0010796	PMID:17177598|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1793G>T (p.Gly598Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834402	CV363089		HP:0012174	PMID:17177598|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1793G>T (p.Gly598Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834402	CV363089		HP:0030692	PMID:17177598|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1793G>T (p.Gly598Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834403	CV363419		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>C (p.Gly386Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834403	CV363419		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>C (p.Gly386Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834403	CV363419		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>C (p.Gly386Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834403	CV363419		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>C (p.Gly386Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834403	CV363419		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>C (p.Gly386Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834404	CV363508		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834405	CV363527		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.432G>T (p.Gln144His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834405	CV363527		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.432G>T (p.Gln144His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834405	CV363527		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.432G>T (p.Gln144His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834405	CV363527		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.432G>T (p.Gln144His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834405	CV363527		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.432G>T (p.Gln144His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834406	CV363457		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>T (p.Cys242Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0011459	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834407	CV363264		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834408	CV363258		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834408	CV363258		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834408	CV363258		HP:0006739	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834408	CV363258		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834408	CV363258		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834408	CV363258		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834408	CV363258		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0005550	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0006725	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0006740	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0006775	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0011459	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0012174	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0030078	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0030692	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0033770	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0100013	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834409	CV363453		HP:0100834	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24590827|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:34994652|PMID:7737263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834410	CV363403		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.125A>T (p.Tyr42Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834410	CV363403		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.125A>T (p.Tyr42Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834411	CV363568		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>G (p.Tyr220Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834412	CV363095		HP:0005547	PMID:22869148|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1657G>A (p.Val553Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12834413	CV363289		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834413	CV363289		HP:0009725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834413	CV363289		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834413	CV363289		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834413	CV363289		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834414	CV362954		HP:0012174	PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2156G>A (p.Gly719Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834414	CV362954		HP:0030078	PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2156G>A (p.Gly719Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834414	CV362954		HP:0030358	PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2156G>A (p.Gly719Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834414	CV362954		HP:0030359	PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2156G>A (p.Gly719Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0001402	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0006725	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0010796	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0011459	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0011797	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0012288	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0030078	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0030357	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0030358	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0030359	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0100630	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834415	CV362775		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0001402	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0002863	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0002885	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0004808	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0005701	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0006740	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0006775	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0009592	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0010796	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0012056	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0012174	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0030078	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0030692	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0100013	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834416	CV362770		HP:0100834	PMID:19657110|PMID:20946881|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0001402	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0006725	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0006740	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0006744	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0011459	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0012174	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0030357	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0030359	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0033770	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0100013	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0100615	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834417	CV363570		HP:0100834	PMID:10229196|PMID:10871862|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8080050|PMID:9525742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834419	CV363500		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.763A>T (p.Ile255Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0012539	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834420	CV363542		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834421	CV363313		HP:0006744	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834421	CV363313		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834421	CV363313		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834421	CV363313		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0006744	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834423	CV363360		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3141T>G (p.His1047Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834424	CV363496		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.583A>T (p.Ile195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834425	CV363444		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834426	CV363259		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>G (p.His83Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834426	CV363259		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>G (p.His83Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834426	CV363259		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>G (p.His83Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834426	CV363259		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>G (p.His83Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834426	CV363259		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>G (p.His83Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834426	CV363259		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>G (p.His83Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834426	CV363259		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>G (p.His83Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834427	CV362857		HP:0002861	PMID:18632602|PMID:19915144|PMID:23569304|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:29643386|PMID:7651428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.167A>C (p.Gln56Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12834427	CV362857		HP:0030358	PMID:18632602|PMID:19915144|PMID:23569304|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:29643386|PMID:7651428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.167A>C (p.Gln56Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0002885	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0003003	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0004808	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0005550	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0006744	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0006775	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0010796	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0011459	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0030357	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0030692	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0100615	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0100834	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834429	CV363534		HP:0200022	PMID:10864200|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16861262|PMID:17540308|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9242456|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0003006	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834430	CV363467		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>C (p.Asp281His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0001402	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0002859	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0009725	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0011459	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0012126	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0012174	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0030078	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0030357	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0030359	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0030692	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0033770	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834431	CV363479		HP:0100834	PMID:11152481|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:21343334|PMID:22319594|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26818906|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36988593|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834432	CV363288		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834432	CV363288		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834432	CV363288		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834433	CV363461		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:18937320|PMID:21343334|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>T (p.Cys275Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834434	CV363350		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>C (p.Glu453Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0001402	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0003003	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0004099	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0010816	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0012126	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0012174	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0030078	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0030680	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0031287	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0033770	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0100013	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0100526	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0100615	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834435	CV362929		HP:0100834	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834436	CV362822		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>C (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834436	CV362822		HP:0006740	PMID:12068308|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>C (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834436	CV362822		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>C (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834436	CV362822		HP:0012174	PMID:12068308|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>C (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834436	CV362822		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>C (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834436	CV362822		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22180495|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>C (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834437	CV363516		HP:0001402	PMID:10366100|PMID:10753186|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20118236|PMID:22553460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>G (p.Asn239Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12834437	CV363516		HP:0011797	PMID:10366100|PMID:10753186|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20118236|PMID:22553460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>G (p.Asn239Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834437	CV363516		HP:0030078	PMID:10366100|PMID:10753186|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20118236|PMID:22553460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>G (p.Asn239Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12834437	CV363516		HP:0033770	PMID:10366100|PMID:10753186|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20118236|PMID:22553460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>G (p.Asn239Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12834437	CV363516		HP:0100013	PMID:10366100|PMID:10753186|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20118236|PMID:22553460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>G (p.Asn239Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12834437	CV363516		HP:0100834	PMID:10366100|PMID:10753186|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20118236|PMID:22553460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31748977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.716A>G (p.Asn239Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12834439	CV363109		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>T (p.Asp32Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834439	CV363109		HP:0002885	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>T (p.Asp32Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834439	CV363109		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>T (p.Asp32Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834439	CV363109		HP:0010784	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>T (p.Asp32Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834439	CV363109		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>T (p.Asp32Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834439	CV363109		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>T (p.Asp32Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834440	CV49213		HP:0006740	PMID:17551924|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.371C>A (p.Pro124Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834440	CV49213		HP:0012056	PMID:17551924|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.371C>A (p.Pro124Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834440	CV49213		HP:0100834	PMID:17551924|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.371C>A (p.Pro124Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834441	CV363176		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.374C>T (p.Ser125Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834442	CV363338		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834442	CV363338		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834442	CV363338		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834442	CV363338		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834442	CV363338		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0001402	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0005550	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0006725	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0006740	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0006775	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0011459	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0012174	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0030078	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0030692	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0033770	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0100013	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834443	CV363454		HP:0100834	PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34308366|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>C (p.Cys238Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834444	CV363561		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834445	CV363473		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>C (p.Phe270Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834445	CV363473		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>C (p.Phe270Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834445	CV363473		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>C (p.Phe270Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834445	CV363473		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>C (p.Phe270Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834445	CV363473		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>C (p.Phe270Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834445	CV363473		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>C (p.Phe270Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834445	CV363473		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>C (p.Phe270Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834446	CV362811		HP:0002861	PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:17699867|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28506695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2466T>G (p.Asn822Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834446	CV362811		HP:0004808	PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:17699867|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28506695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2466T>G (p.Asn822Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834446	CV362811		HP:0100723	PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:17699867|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28506695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2466T>G (p.Asn822Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0001402	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0006725	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0006740	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0011797	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0012056	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0012174	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0030078	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0030357	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0030359	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0030692	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0033770	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0100013	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834447	CV363567		HP:0100834	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>A (p.Tyr220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12834448	CV362993		HP:0006733	PMID:18397343|PMID:20400977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1503G>T (p.Gln501His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834449	CV363250		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834450	CV363185		HP:0002664	PMID:10360174|PMID:10498896|PMID:10874641|PMID:15146471|PMID:18573309|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26650189|PMID:26681309|PMID:28492532|PMID:9132280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.250G>T (p.Asp84Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834451	CV362780		HP:0100723	PMID:14645423|PMID:15928335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1977C>A (p.Asn659Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834452	CV363029		HP:0002859	PMID:24124571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213647.3(FGFR4):c.1605C>G (p.Asn535Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834453	CV363160		HP:0030358	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2573T>A (p.Leu858Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0001402	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0004808	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0006725	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0006739	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0006740	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0011459	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0012056	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0030078	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0030357	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0030692	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0033770	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0100013	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834454	CV363469		HP:0100834	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:1569604|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9399658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834455	CV362895		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>G (p.Val173Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0001402	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0003003	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0006725	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0006740	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0012174	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0030078	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0030692	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0100013	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0100615	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834456	CV363512		HP:0100834	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>G (p.Leu194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0003006	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0005550	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0006739	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0006775	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0011797	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834457	CV363464		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7651740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>T (p.Asp281Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0006725	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0006739	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0030078	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0030359	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0030692	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0033770	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0100013	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0100615	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834458	CV363572		HP:0100834	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834459	CV363282		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>A (p.Asp769Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834459	CV363282		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>A (p.Asp769Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834459	CV363282		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>A (p.Asp769Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834459	CV363282		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>A (p.Asp769Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0006739	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0006775	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0012056	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834460	CV363524		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:21522129|PMID:21761402|PMID:24076587|PMID:25428789|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>G (p.Pro278Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834461	CV363402		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.125A>C (p.Tyr42Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834461	CV363402		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.125A>C (p.Tyr42Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834462	CV363016		HP:0012056	PMID:24569458|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001654.5(ARAF):c.641C>G (p.Ser214Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834462	CV363016		HP:0030078	PMID:24569458|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001654.5(ARAF):c.641C>G (p.Ser214Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834462	CV363016		HP:0030358	PMID:24569458|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001654.5(ARAF):c.641C>G (p.Ser214Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834463	CV363507		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.394A>C (p.Lys132Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834464	CV363309		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1543A>G (p.Met515Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834464	CV363309		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1543A>G (p.Met515Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834464	CV363309		HP:0009592	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1543A>G (p.Met515Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834464	CV363309		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1543A>G (p.Met515Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834464	CV363309		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1543A>G (p.Met515Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0001402	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0005550	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0006725	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0006740	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0006744	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0006775	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0011459	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0011797	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0012056	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0012174	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0030078	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0030692	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0100013	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834465	CV363462		HP:0100834	PMID:11793474|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:25584637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>C (p.Cys275Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834466	CV363554		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>A (p.Val274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834467	CV363380		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.856C>T (p.Pro286Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834467	CV363380		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.856C>T (p.Pro286Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834467	CV363380		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.856C>T (p.Pro286Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834468	CV363481		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>C (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834469	CV362992		HP:0006733	PMID:18397343|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1970G>A (p.Arg657Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834470	CV363209		HP:0030357	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2117G>T (p.Cys706Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0001402	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0006740	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0011459	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0012174	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0030078	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0030357	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0030359	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0030692	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0033770	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0100013	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834471	CV363352		HP:0100834	PMID:26619011|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1625A>C (p.Glu542Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834472	CV363519		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20522432|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34805717|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>G (p.Pro151Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12834473	CV363081		HP:0002664	PMID:17483355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3750G>T (p.Met1250Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834474	CV363503		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:35264596|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>C (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834475	CV363548		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>A (p.Val173Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834476	CV363372		HP:0003003	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12834476	CV363372		HP:0012174	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834476	CV363372		HP:0030359	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834476	CV363372		HP:0033770	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834476	CV363372		HP:0100834	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834477	CV363472		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0001402	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0002861	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0002885	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0006740	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0006753	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0011459	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0030078	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834478	CV362773		HP:0033770	PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>A (p.Ser37Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834479	CV363318		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>G (p.Arg172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834479	CV363318		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>G (p.Arg172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834479	CV363318		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>G (p.Arg172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834479	CV363318		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>G (p.Arg172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834479	CV363318		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>G (p.Arg172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0002885	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0006725	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0030692	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0100615	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0100733	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834480	CV363110		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>G (p.Ser33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834481	CV363149		HP:0002664	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2906A>T (p.Tyr969Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834481	CV363149		HP:0004377	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2906A>T (p.Tyr969Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0100031	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834482	CV363365		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3128T>C (p.Met1043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834483	CV377693		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1020G>T (p.Thr340=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834484	CV363478		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.730G>T (p.Gly244Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834485	CV363114		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834485	CV363114		HP:0002885	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834485	CV363114		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834485	CV363114		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834485	CV363114		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834485	CV363114		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834485	CV363114		HP:0100733	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834486	CV363324		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.159T>G (p.Phe53Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834486	CV363324		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.159T>G (p.Phe53Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834486	CV363324		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.159T>G (p.Phe53Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834486	CV363324		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.159T>G (p.Phe53Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834487	CV362759		HP:0002863	PMID:21067377|PMID:22160010|PMID:22898541|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>C (p.Arg882Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834487	CV362759		HP:0004808	PMID:21067377|PMID:22160010|PMID:22898541|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>C (p.Arg882Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834487	CV362759		HP:0030078	PMID:21067377|PMID:22160010|PMID:22898541|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>C (p.Arg882Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834488	CV363590		HP:0030359	PMID:15800014|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1060T>C (p.Phe354Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0011797	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0012056	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0012174	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0030357	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0030359	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0033770	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0100013	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834489	CV363388		HP:0100834	PMID:10866302|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22327138|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>T (p.Arg130Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0001402	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0004808	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0006725	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0006740	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0011459	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0011797	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0030078	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0030359	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0030692	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0033770	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0100013	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0100615	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834490	CV363452		HP:0100834	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>C (p.Cys176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834491	CV362845		HP:0100031	PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834491	CV362845		HP:0100834	PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834492	CV362933		HP:0001402	PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834492	CV362933		HP:0002861	PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834492	CV362933		HP:0002885	PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834492	CV362933		HP:0006740	PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834492	CV362933		HP:0012056	PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834492	CV362933		HP:0033770	PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834493	CV362930		HP:0100013	PMID:19366826|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>G (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834493	CV362930		HP:0100834	PMID:19366826|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1035T>G (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834494	CV363532		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>T (p.Arg249Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834495	CV363493		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>A (p.His193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834496	CV363499		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0001402	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0005550	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0006740	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0011459	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0012174	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0030078	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0030359	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0033770	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834497	CV363458		HP:0100013	PMID:10713666|PMID:12826609|PMID:1679237|PMID:17170001|PMID:19681600|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30918304|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.724T>A (p.Cys242Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834498	CV363179		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834498	CV363179		HP:0003006	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834498	CV363179		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834498	CV363179		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834498	CV363179		HP:0012539	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834498	CV363179		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834499	CV363053		HP:0002861	PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>C (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834499	CV363053		HP:0012056	PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>C (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834499	CV363053		HP:0012539	PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>C (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834499	CV363053		HP:0030078	PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>C (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834499	CV363053		HP:0033770	PMID:23444215|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>C (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834500	CV363248		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0001402	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0002885	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0005550	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0006740	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0010796	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0012056	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0012174	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0033770	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0100630	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834501	CV363528		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12007217|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:16401470|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26024390|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834502	CV362896		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.518T>C (p.Val173Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834503	CV362810		HP:0002861	PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:15685537|PMID:17699867|PMID:20890793|PMID:21642685|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28506695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2466T>A (p.Asn822Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834503	CV362810		HP:0004808	PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:15685537|PMID:17699867|PMID:20890793|PMID:21642685|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28506695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2466T>A (p.Asn822Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834503	CV362810		HP:0100723	PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:15685537|PMID:17699867|PMID:20890793|PMID:21642685|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28506695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2466T>A (p.Asn822Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0001402	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0006725	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0006740	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0006775	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0011459	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0012056	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0030078	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0030359	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0030692	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0033770	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0100013	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834504	CV363520		HP:0100834	PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834505	CV363344		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>C (p.Glu79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834505	CV363344		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>C (p.Glu79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834505	CV363344		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>C (p.Glu79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834505	CV363344		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>C (p.Glu79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834506	CV362782		HP:0100522	PMID:21325067|PMID:22357254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1468G>A (p.Glu490Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834507	CV363188		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834508	CV363375		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>G (p.Arg38Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834508	CV363375		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>G (p.Arg38Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834508	CV363375		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>G (p.Arg38Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834508	CV363375		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>G (p.Arg38Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834509	CV363257		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.70C>A (p.Arg24Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834509	CV363257		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.70C>A (p.Arg24Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834509	CV363257		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.70C>A (p.Arg24Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834511	CV363407		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002957.6(RXRA):c.1280C>T (p.Ser427Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834511	CV363407		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002957.6(RXRA):c.1280C>T (p.Ser427Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834511	CV363407		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002957.6(RXRA):c.1280C>T (p.Ser427Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834512	CV363102		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0001402	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0004808	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0006725	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0006739	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0011459	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0012056	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0012174	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0030078	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0030357	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0030359	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0030692	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0033770	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0100013	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834514	CV363489		HP:0100834	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:16633321|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:21590121|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>G (p.His179Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12834515	CV362976		HP:0005506	PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:19811824|PMID:21489624|PMID:23676790|PMID:25157968|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1187A>G (p.His396Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834516	CV363555		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>G (p.Val274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834517	CV363310		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1144T>C (p.Cys382Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834517	CV363310		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1144T>C (p.Cys382Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834518	CV363255		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>C (p.Asn581Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834518	CV363255		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>C (p.Asn581Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834518	CV363255		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>C (p.Asn581Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834518	CV363255		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>C (p.Asn581Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834519	CV362909		HP:0004808	PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002227.4(JAK1):c.1972G>T (p.Val658Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834520	CV363484		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>C (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834521	CV363291		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1922A>T (p.Glu641Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834521	CV363291		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1922A>T (p.Glu641Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834522	CV363417		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>A (p.Gly386Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834522	CV363417		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>A (p.Gly386Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834522	CV363417		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>A (p.Gly386Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834522	CV363417		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>A (p.Gly386Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834522	CV363417		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>A (p.Gly386Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834523	CV363355		HP:0006740	PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834523	CV363355		HP:0010796	PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834523	CV363355		HP:0030078	PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834523	CV363355		HP:0030359	PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834523	CV363355		HP:0100013	PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834523	CV363355		HP:0100834	PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29549527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12834524	CV363083		HP:0005550	PMID:24869598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000061.3(BTK):c.1441T>A (p.Cys481Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834524	CV363083		HP:0100013	PMID:24869598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000061.3(BTK):c.1441T>A (p.Cys481Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0001402	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0006725	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0006740	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0011797	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0012056	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0012174	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0030078	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0030357	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0030359	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0030692	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0033770	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0100013	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0100615	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834525	CV363566		HP:0100834	PMID:10432928|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8118819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12834526	CV363337		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.217A>C (p.Thr73Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834526	CV363337		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.217A>C (p.Thr73Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834526	CV363337		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.217A>C (p.Thr73Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834526	CV363337		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.217A>C (p.Thr73Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834526	CV363337		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.217A>C (p.Thr73Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834527	CV363165		HP:0002861	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1803A>C (p.Lys601Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834527	CV363165		HP:0005550	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1803A>C (p.Lys601Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834527	CV363165		HP:0012056	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1803A>C (p.Lys601Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834527	CV363165		HP:0030078	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1803A>C (p.Lys601Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834527	CV363165		HP:0033770	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1803A>C (p.Lys601Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834527	CV363165		HP:0100031	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1803A>C (p.Lys601Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834542	CV363271		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>G (p.Ser33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834543	CV368932		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11694+19T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12834548	CV363414		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1873C>T (p.Arg625Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834548	CV363414		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1873C>T (p.Arg625Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834548	CV363414		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1873C>T (p.Arg625Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0001402	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0006725	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0012056	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0030078	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0030357	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0030692	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0033770	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0100013	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834554	CV363556		HP:0100834	PMID:11313981|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.821T>C (p.Val274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834566	CV376946		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.78T>C (p.Gly26=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834574	CV363577		HP:0030731	PMID:9857065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1943A>T (p.Tyr648Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834582	CV369239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1860G>A (p.Gln620=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834586	CV363317		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834586	CV363317		HP:0001658	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834586	CV363317		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834586	CV363317		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834586	CV363317		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834586	CV363317		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.514A>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834594	CV363539		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>T (p.Ser215Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834597	CV363345		HP:0001402	PMID:26619011|PMID:29018201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834597	CV363345		HP:0006740	PMID:26619011|PMID:29018201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834597	CV363345		HP:0030078	PMID:26619011|PMID:29018201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834597	CV363345		HP:0030359	PMID:26619011|PMID:29018201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834607	CV375077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.720G>A (p.Leu240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834609	CV362964		HP:0005506	PMID:12623848|PMID:17008892|PMID:18354488|PMID:20367437|PMID:21221851|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.742C>G (p.Leu248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834643	CV367469		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5661C>T (p.Ser1887=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834647	CV363497		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16337994|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:23713777|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>A (p.Ile195Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834655	CV370732		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1456C>T (p.Arg486Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834655	CV370732		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1456C>T (p.Arg486Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834670	CV363502		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834670	CV363502		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834670	CV363502		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834670	CV363502		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834670	CV363502		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834670	CV363502		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834670	CV363502		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834681	CV363385		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834681	CV363385		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834681	CV363385		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834681	CV363385		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834681	CV363385		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0001402	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0004808	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0005550	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0006725	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0006739	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0006740	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0006775	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0012056	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0030078	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0030359	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0033770	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0100013	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0100031	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834697	CV362912		HP:0100834	PMID:22256804|PMID:22726224|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834700	CV364889		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11402+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0001402	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0005550	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0006725	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0006740	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0006775	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0011459	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0012174	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0030078	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0030692	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0033770	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0100013	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834705	CV363455		HP:0100834	PMID:12406399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712T>C (p.Cys238Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0001402	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0004808	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0006725	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0006740	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0011459	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0011797	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0030078	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0030359	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0030692	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0033770	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0100013	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834713	CV363449		HP:0100834	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:19681600|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30318520|PMID:31121848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.526T>A (p.Cys176Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12834719	CV367337		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.393C>T (p.Asp131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834724	CV363510		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12834726	CV378624		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4359G>A (p.Ala1453=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834727	CV363266		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4337G>A (p.Arg1446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834730	CV363477		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28776571|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>G (p.Phe270Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834730	CV363477		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28776571|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>G (p.Phe270Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834730	CV363477		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28776571|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>G (p.Phe270Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834730	CV363477		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28776571|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>G (p.Phe270Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834730	CV363477		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28776571|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>G (p.Phe270Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834730	CV363477		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28776571|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>G (p.Phe270Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834730	CV363477		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28776571|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>G (p.Phe270Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834732	CV373212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.666G>T (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834737	CV363262		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>A (p.Pro114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834737	CV363262		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>A (p.Pro114His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834737	CV363262		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>A (p.Pro114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834739	CV362949		HP:0002861	PMID:2872605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>C (p.Asp594Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834745	CV362962		HP:0030358	PMID:18628075|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2318A>G (p.His773Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834750	CV372972		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4122C>T (p.Tyr1374=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834752	CV363427		HP:0012125	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.397T>A (p.Phe133Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834758	CV363490		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.536A>C (p.His179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12834759	CV363416		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>T (p.Gly386Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834759	CV363416		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>T (p.Gly386Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834759	CV363416		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>T (p.Gly386Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834759	CV363416		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>T (p.Gly386Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834759	CV363416		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>T (p.Gly386Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834761	CV363316		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003533.3(H3C11):c.82A>G (p.Lys28Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834765	CV363171		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1761C>G (p.Asp587Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0004808	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0010796	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0033770	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834770	CV363515		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:22109999|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.710T>A (p.Met237Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834772	CV363272		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.97T>A (p.Ser33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834776	CV374488		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1371G>A (p.Thr457=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834777	CV363191		HP:0002865	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1834_1860del (p.Phe612_Cys620del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0000011	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0002064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0002500	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0005305	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0012486	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0012696	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834778	CV377390		HP:0012747	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6125C>T (p.Thr2042Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834784	CV372585		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2595C>T (p.Leu865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834785	CV376365		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834788	CV363588		HP:0030359	PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.368A>G (p.Gln123Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0001402	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0006725	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0006740	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0006744	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0011459	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0030078	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0030359	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0030692	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0033770	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0100013	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834800	CV363441		HP:0100834	PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:1918170|PMID:19681600|PMID:24940547|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7750099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.403T>A (p.Cys135Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834805	CV366277		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.214C>T (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12834813	CV363120		HP:0030692	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>G (p.Ser45Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0001402	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0004808	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0006725	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0006739	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0011459	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0012056	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0012174	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0030078	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0030357	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0030359	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0030692	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0033770	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0100013	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834815	CV363486		HP:0100834	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:19556618|PMID:22553421|PMID:25741868|PMID:26230955|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:8336941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>G (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0003006	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0006775	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0012174	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0030078	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0030692	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0033770	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0100013	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834827	CV363362		HP:0100834	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.333G>C (p.Lys111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834829	CV374124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5484C>T (p.Ala1828=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834829	CV374124		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5484C>T (p.Ala1828=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834837	CV368874		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.822C>T (p.Thr274=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834848	CV363398		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.13C>T (p.Arg5Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834848	CV363398		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.13C>T (p.Arg5Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834848	CV363398		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.13C>T (p.Arg5Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834848	CV363398		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.13C>T (p.Arg5Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834848	CV363398		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.13C>T (p.Arg5Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834858	CV367264		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.36T>C (p.Asp12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834858	CV367264		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.36T>C (p.Asp12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834866	CV363335		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7498A>T (p.Ile2500Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834866	CV363335		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7498A>T (p.Ile2500Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834866	CV363335		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7498A>T (p.Ile2500Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834870	CV377505		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28540055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.1361G>A (p.Arg454Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0006744	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834873	CV363506		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.395A>C (p.Lys132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834874	CV363071		HP:0002664	PMID:19915144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.296T>C (p.Ile99Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834890	CV369270		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2991A>C (p.Ala997=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12834894	CV362791		HP:0002861	PMID:16731599|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>G (p.Val559Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834894	CV362791		HP:0100723	PMID:16731599|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>G (p.Val559Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834902	CV376169		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.72G>A (p.Thr24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12834903	CV371947		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4552-10G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0100031	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834908	CV363323		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834909	CV362756		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834927	CV363015		HP:0030078	PMID:21791641|PMID:22277784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3455T>G (p.Leu1152Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834927	CV363015		HP:0030358	PMID:21791641|PMID:22277784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3455T>G (p.Leu1152Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0002664	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0006739	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0006740	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0012056	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0030078	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0030359	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0100013	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834935	CV363197		HP:0100031	PMID:1904555|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3510078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0005550	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0006740	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0006744	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0030692	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834938	CV362826		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>C (p.Asp594His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834953	CV376506		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2130C>T (p.Ile710=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12834956	CV363386		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>G (p.Arg183Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834956	CV363386		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>G (p.Arg183Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834956	CV363386		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>G (p.Arg183Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834956	CV363386		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>G (p.Arg183Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834967	CV363225		HP:0030358	PMID:20007775|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.6979C>T (p.Arg2327Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834968	CV378265		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2557T>C (p.Leu853=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12834984	CV363105		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.65T>C (p.Val22Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834985	CV363312		HP:0010784	PMID:17525745|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1642A>C (p.Ile548Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12834985	CV363312		HP:0030078	PMID:17525745|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1642A>C (p.Ile548Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834985	CV363312		HP:0100013	PMID:17525745|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1642A>C (p.Ile548Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834985	CV363312		HP:0100630	PMID:17525745|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1642A>C (p.Ile548Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834987	CV371342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.105C>A (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834992	CV367452		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2727T>A (p.Thr909=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12834997	CV363459		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726C>G (p.Cys242Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835008	CV366235		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.488G>C (p.Cys163Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0006725	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0006739	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0006775	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0011459	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0012056	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0030078	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0030359	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0030692	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0100013	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0100615	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835018	CV363523		HP:0100834	PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:15138567|PMID:18555592|PMID:20195489|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:23124483|PMID:23340422|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27179933|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835020	CV363445		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>G (p.Cys141Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835042	CV363108		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>C (p.Asp32Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835042	CV363108		HP:0002861	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>C (p.Asp32Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835042	CV363108		HP:0002885	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>C (p.Asp32Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835042	CV363108		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>C (p.Asp32Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835042	CV363108		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>C (p.Asp32Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835042	CV363108		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>C (p.Asp32Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0001402	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0002664	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0006725	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0006739	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0006740	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0012056	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0030078	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835049	CV363186		HP:0033770	PMID:10491434|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:35001868|PMID:7780957|PMID:8521414|PMID:9324288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.247C>T (p.His83Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0001402	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0006725	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0006740	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0010796	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0011459	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0012174	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0030078	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0030359	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0030692	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0033770	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0100013	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835051	CV363482		HP:0100834	PMID:11180592|PMID:11593407|PMID:11920788|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18628487|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:2259385|PMID:24122735|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>T (p.Gly245Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835056	CV363336		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6643T>A (p.Ser2215Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835056	CV363336		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6643T>A (p.Ser2215Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835056	CV363336		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6643T>A (p.Ser2215Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835056	CV363336		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6643T>A (p.Ser2215Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835058	CV371337		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835062	CV363540		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.645T>G (p.Ser215Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835075	CV372581		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6132T>G (p.Pro2044=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0100031	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835078	CV363366		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3127A>T (p.Met1043Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835094	CV362825		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:12438234|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19537845|PMID:19735675|PMID:20141835|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835094	CV362825		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:12438234|PMID:14678966|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19537845|PMID:19735675|PMID:20141835|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835097	CV363140		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1690A>G (p.Asn564Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835097	CV363140		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1690A>G (p.Asn564Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835097	CV363140		HP:0030692	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1690A>G (p.Asn564Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835097	CV363140		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1690A>G (p.Asn564Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835104	CV375842		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13349C>T (p.Thr4450Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835107	CV363246		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001654.5(ARAF):c.640T>G (p.Ser214Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835107	CV363246		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001654.5(ARAF):c.640T>G (p.Ser214Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0002885	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0006740	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0012056	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0012174	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0030692	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0033770	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0100013	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835108	CV362778		HP:0100834	PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:20453058|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>T (p.Gln546Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835115	CV363251		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0001402	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0006725	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0006775	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0011459	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0011797	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0012174	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0012539	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0030078	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0030359	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0030692	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0100013	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835119	CV363565		HP:0100834	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835120	CV375551		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.240A>T (p.Ile80=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12835127	CV369070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.810T>C (p.Cys270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835130	CV363268		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278628.2(CRNKL1):c.-101C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835130	CV363268		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278628.2(CRNKL1):c.-101C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835145	CV364830		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.510A>C (p.Ser170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835146	CV363239		HP:0100834	PMID:16166444|PMID:16533793|PMID:19844187|PMID:24033266|PMID:24894453|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28838405|PMID:30405134|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2170G>A (p.Gly724Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835162	CV362787		HP:0002861	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:17372901|PMID:18421059|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669T>A (p.Trp557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835162	CV362787		HP:0100723	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:17372901|PMID:18421059|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669T>A (p.Trp557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0030692	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835167	CV363361		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12835171	CV372438		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.851+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0003006	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0005550	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0006739	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0006775	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0011797	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835173	CV363465		HP:0100615	PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835181	CV365547		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.315C>T (p.Gly105=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12835187	CV363021		HP:0030358	PMID:22328973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.757G>T (p.Gly253Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835187	CV363021		HP:0030359	PMID:22328973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.757G>T (p.Gly253Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835189	CV363311		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1145G>A (p.Cys382Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835189	CV363311		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1145G>A (p.Cys382Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835190	CV363569		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>C (p.Tyr234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835206	CV378950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2259G>A (p.Ala753=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835210	CV363518		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:26619011|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.452C>A (p.Pro151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835216	CV363107		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835216	CV363107		HP:0002885	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835216	CV363107		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835216	CV363107		HP:0010784	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12835216	CV363107		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835216	CV363107		HP:0030429	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835216	CV363107		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835223	CV373229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.996G>A (p.Leu332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835226	CV363057		HP:0002861	PMID:24265154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.179A>C (p.Gln60Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835227	CV363418		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>T (p.Gly386Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835227	CV363418		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>T (p.Gly386Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835227	CV363418		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>T (p.Gly386Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835227	CV363418		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>T (p.Gly386Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835227	CV363418		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1156G>T (p.Gly386Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835235	CV363263		HP:0006725	PMID:17576681|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.150G>T (p.Gln50His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835235	CV363263		HP:0006739	PMID:17576681|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.150G>T (p.Gln50His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835235	CV363263		HP:0012056	PMID:17576681|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.150G>T (p.Gln50His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835235	CV363263		HP:0030359	PMID:17576681|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.150G>T (p.Gln50His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835235	CV363263		HP:0033770	PMID:17576681|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.150G>T (p.Gln50His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835235	CV363263		HP:0100834	PMID:17576681|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.150G>T (p.Gln50His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835246	CV363290		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>T (p.Val104Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835246	CV363290		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>T (p.Val104Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835246	CV363290		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>T (p.Val104Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835246	CV363290		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.310G>T (p.Val104Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835251	CV378077		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.2442T>G (p.Ile814Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835254	CV373289		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2659C>T (p.Pro887Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835256	CV363283		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2263T>A (p.Leu755Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835256	CV363283		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2263T>A (p.Leu755Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835256	CV363283		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2263T>A (p.Leu755Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835256	CV363283		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2263T>A (p.Leu755Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835256	CV363283		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2263T>A (p.Leu755Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835258	CV363339		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835258	CV363339		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835258	CV363339		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835258	CV363339		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835260	CV363326		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>A (p.Phe53Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835260	CV363326		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>A (p.Phe53Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835260	CV363326		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>A (p.Phe53Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835260	CV363326		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>A (p.Phe53Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835266	CV362998		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.949T>A (p.Phe317Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835267	CV363322		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835275	CV363023		HP:0030358	PMID:22328973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.2321G>T (p.Gly774Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835275	CV363023		HP:0030359	PMID:22328973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.2321G>T (p.Gly774Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835283	CV363558		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>A (p.Tyr163Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0001402	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0005550	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0006725	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0006740	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0011459	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0011797	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0012174	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0030359	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0033770	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835296	CV363495		HP:0100834	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.641A>T (p.His214Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835301	CV363451		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:19850740|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.528C>G (p.Cys176Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12835327	CV362793		HP:0002861	PMID:16731599|PMID:18936790|PMID:19164557|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1679T>A (p.Val560Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835327	CV362793		HP:0100723	PMID:16731599|PMID:18936790|PMID:19164557|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1679T>A (p.Val560Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835333	CV364600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.114G>A (p.Ala38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835339	CV362937		HP:0100723	PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:17259998|PMID:21689725|PMID:23582185|PMID:24687822|PMID:25157968|PMID:27527414|PMID:28492532|PMID:28915580|PMID:30792533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2009C>T (p.Thr670Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835341	CV363130		HP:0100723	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2524_2532del (p.Asp842_Met844del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835354	CV367915		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.965C>T (p.Thr322Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835357	CV363373		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>A (p.Arg38Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835357	CV363373		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>A (p.Arg38Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835357	CV363373		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>A (p.Arg38Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835357	CV363373		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.112C>A (p.Arg38Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835378	CV362840		HP:0100031	PMID:16478791|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:28489335|PMID:3018526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835378	CV362840		HP:0100834	PMID:16478791|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:28489335|PMID:3018526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835384	CV369050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3651G>A (p.Thr1217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0001402	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0006725	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0006740	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0012174	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0030078	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0030692	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0100013	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0100615	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835392	CV363513		HP:0100834	PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9268986|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>A (p.Leu194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835402	CV363405		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.259T>C (p.Ser87Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835402	CV363405		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.259T>C (p.Ser87Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835402	CV363405		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.259T>C (p.Ser87Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835402	CV363405		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.259T>C (p.Ser87Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835405	CV366948		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.393+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835408	CV363343		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.86A>G (p.Asp29Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835408	CV363343		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.86A>G (p.Asp29Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835408	CV363343		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.86A>G (p.Asp29Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835408	CV363343		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.86A>G (p.Asp29Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835411	CV364567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1863G>A (p.Thr621=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12835431	CV367622		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.501G>A (p.Ala167=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835440	CV373594		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.222+18G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	12835471	CV366287		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1464T>C (p.Ser488=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835476	CV375021		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2961-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835499	CV362812		HP:0002861	PMID:17259998|PMID:21689725|PMID:23582185|PMID:28492532|PMID:29923175|PMID:31497890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485G>C (p.Ala829Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835499	CV362812		HP:0100723	PMID:17259998|PMID:21689725|PMID:23582185|PMID:28492532|PMID:29923175|PMID:31497890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485G>C (p.Ala829Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835502	CV362944		HP:0002664	PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1126G>C (p.Gly376Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835502	CV362944		HP:0012056	PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1126G>C (p.Gly376Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835502	CV362944		HP:0012174	PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1126G>C (p.Gly376Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835502	CV362944		HP:0030692	PMID:19962457|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1126G>C (p.Gly376Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835509	CV374989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1800C>T (p.Ile600=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12835523	CV363241		HP:0002861	PMID:25056119|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835523	CV363241		HP:0006739	PMID:25056119|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835523	CV363241		HP:0012056	PMID:25056119|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0001402	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0006725	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0006775	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0011459	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0011797	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0012174	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0012539	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0030078	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0030359	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0030692	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0100013	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835525	CV363564		HP:0100834	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:21356188|PMID:25741868|PMID:2654466|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:36219266|PMID:960674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.613T>C (p.Tyr205His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835538	CV363325		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>G (p.Phe53Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835538	CV363325		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>G (p.Phe53Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835538	CV363325		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>G (p.Phe53Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835538	CV363325		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>G (p.Phe53Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835546	CV374974		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.5-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835546	CV374974		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.5-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835546	CV374974		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.5-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835546	CV374974		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.5-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835546	CV374974		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.5-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835546	CV374974		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.5-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835552	CV369363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.660G>A (p.Pro220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835560	CV363446		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.421T>A (p.Cys141Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835574	CV367493		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4563C>T (p.Phe1521=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835580	CV363511		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>A (p.Leu111Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835583	CV373480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+6A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12835587	CV367776		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1673T>C (p.Leu558Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0006739	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0006775	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0012056	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835614	CV363521		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16793544|PMID:21343334|PMID:23264849|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31081129|PMID:33758026|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12835617	CV368880		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.801C>T (p.Asn267=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12835621	CV363285		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2329G>A (p.Val777Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835621	CV363285		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2329G>A (p.Val777Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835621	CV363285		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2329G>A (p.Val777Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835625	CV362995		HP:0006733	PMID:18397343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.260T>C (p.Ile87Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835627	CV363077		HP:0002664	PMID:19915144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.632T>A (p.Val211Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835628	CV367492		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4200C>T (p.Asn1400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835630	CV371355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835631	CV362873		HP:0006725	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2524G>A (p.Val842Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835631	CV362873		HP:0033770	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2524G>A (p.Val842Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835631	CV362873		HP:0100013	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2524G>A (p.Val842Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835631	CV362873		HP:0100834	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2524G>A (p.Val842Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835635	CV378260		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1030-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835653	CV363415		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1873C>G (p.Arg625Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835653	CV363415		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1873C>G (p.Arg625Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835653	CV363415		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1873C>G (p.Arg625Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0001402	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0006725	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0006775	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0011459	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0011797	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0012174	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0012539	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0030078	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0030359	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0030692	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0100013	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835664	CV363560		HP:0100834	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17724467|PMID:20505364|PMID:21356188|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835676	CV362795		HP:0002861	PMID:16731599|PMID:18936790|PMID:19737976|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1679T>G (p.Val560Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835676	CV362795		HP:0100723	PMID:16731599|PMID:18936790|PMID:19737976|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1679T>G (p.Val560Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835680	CV363047		HP:0002861	PMID:24265152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.235C>A (p.Gln79Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835686	CV363260		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.249C>G (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835686	CV363260		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.249C>G (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835686	CV363260		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.249C>G (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835686	CV363260		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.249C>G (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835686	CV363260		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.249C>G (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835686	CV363260		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.249C>G (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835686	CV363260		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.249C>G (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835689	CV363476		HP:0006739	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>G (p.Phe270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835689	CV363476		HP:0011459	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>G (p.Phe270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835689	CV363476		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>G (p.Phe270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835689	CV363476		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>G (p.Phe270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835689	CV363476		HP:0030692	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>G (p.Phe270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835689	CV363476		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>G (p.Phe270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835689	CV363476		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.809T>G (p.Phe270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835696	CV363358		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.317G>T (p.Gly106Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835696	CV363358		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.317G>T (p.Gly106Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835696	CV363358		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.317G>T (p.Gly106Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835706	CV374275		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+18C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12835723	CV363367		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>T (p.Asn345Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835723	CV363367		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>T (p.Asn345Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835723	CV363367		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>T (p.Asn345Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835723	CV363367		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>T (p.Asn345Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835723	CV363367		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1034A>T (p.Asn345Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835725	CV367779		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2481T>C (p.Ile827=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835750	CV363346		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835750	CV363346		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835750	CV363346		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835750	CV363346		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835758	CV369632		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.783G>A (p.Ser261=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12835766	CV375243		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.95-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835784	CV373548		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.42C>T (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835793	CV363573		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>A (p.Tyr236Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0011797	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0012056	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0012114	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0012174	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0030357	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0030359	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0033770	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0100013	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0100615	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835803	CV362837		HP:0100834	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>G (p.Arg130Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835824	CV362916		HP:0006733	PMID:16843266|PMID:20372971|PMID:20385788|PMID:22271575|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1715C>T (p.Ala572Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12835827	CV363168		HP:0002861	PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1798G>C (p.Val600Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835839	CV364842		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4488C>T (p.Pro1496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835841	CV362887		HP:0001402	PMID:23634996|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>G (p.Lys666Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835841	CV362887		HP:0004808	PMID:23634996|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>G (p.Lys666Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835841	CV362887		HP:0005550	PMID:23634996|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>G (p.Lys666Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835841	CV362887		HP:0012056	PMID:23634996|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>G (p.Lys666Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835841	CV362887		HP:0100013	PMID:23634996|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>G (p.Lys666Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835842	CV363054		HP:0002861	PMID:19915144|PMID:23614898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.385T>C (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835847	CV362868		HP:0002863	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835847	CV362868		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835847	CV362868		HP:0006775	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835847	CV362868		HP:0100834	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0001402	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0004808	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0006725	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0011459	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0030078	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0030357	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0033770	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835871	CV363541		HP:0100013	PMID:14559903|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.644G>A (p.Ser215Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12835876	CV363012		HP:0030078	PMID:22277784|PMID:24670165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3617C>A (p.Ser1206Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835876	CV363012		HP:0030358	PMID:22277784|PMID:24670165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3617C>A (p.Ser1206Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835886	CV363320		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033286.4(KNSTRN):c.71C>T (p.Ser24Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835886	CV363320		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033286.4(KNSTRN):c.71C>T (p.Ser24Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12835894	CV368865		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3379+4C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0005550	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0011459	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0030692	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835895	CV363498		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835930	CV363133		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.154G>A (p.Asp52Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835930	CV363133		HP:0100723	PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.154G>A (p.Asp52Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835949	CV367194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5370C>T (p.Phe1790=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12835961	CV377094		HP:0000541	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:33633367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.388G>A (p.Gly130Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835961	CV377094		HP:0007992	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:33633367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.388G>A (p.Gly130Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12835962	CV363592		HP:0003006	PMID:18724359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3497T>G (p.Met1166Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12835970	CV362968		HP:0005506	PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:20367437|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.758A>T (p.Tyr253Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836026	CV369664		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1063C>T (p.Leu355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836036	CV363578		HP:0000956	PMID:17875876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1943A>C (p.Tyr648Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836042	CV364449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.12G>A (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836042	CV364449		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.12G>A (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836047	CV379690		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.210G>C (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836061	CV363420		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>C (p.Arg361Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836061	CV363420		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>C (p.Arg361Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836061	CV363420		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>C (p.Arg361Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836061	CV363420		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>C (p.Arg361Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836061	CV363420		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>C (p.Arg361Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836061	CV363420		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>C (p.Arg361Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836087	CV363247		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836088	CV369285		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4041A>G (p.Glu1347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12836089	CV368522		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3909G>A (p.Thr1303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0004808	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0006725	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0006775	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0011797	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0030078	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0030359	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0030692	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0100013	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836094	CV363443		HP:0100834	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.423C>G (p.Cys141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836101	CV363552		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.815T>A (p.Val272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836104	CV363203		HP:0100834	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836108	CV363307		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1968G>C (p.Lys656Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836108	CV363307		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1968G>C (p.Lys656Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836108	CV363307		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1968G>C (p.Lys656Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836108	CV363307		HP:0009592	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1968G>C (p.Lys656Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836108	CV363307		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1968G>C (p.Lys656Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836116	CV362967		HP:0005506	PMID:12623848|PMID:15256422|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.756G>T (p.Gln252His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836120	CV370548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.12C>T (p.Asn4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836127	CV374056		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1361+20C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836127	CV374056		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1361+20C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0030357	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836135	CV363249		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836138	CV377500		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.1578C>T (p.Asp526=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12836140	CV370615		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1620G>A (p.Leu540=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12836151	CV363399		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836151	CV363399		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836151	CV363399		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836151	CV363399		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836151	CV363399		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836167	CV367813		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8463C>A (p.Asp2821Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12836168	CV362865		HP:0001402	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>T (p.Arg172Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836168	CV362865		HP:0001658	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>T (p.Arg172Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12836168	CV362865		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>T (p.Arg172Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836168	CV362865		HP:0010796	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>T (p.Arg172Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836168	CV362865		HP:0030692	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>T (p.Arg172Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836168	CV362865		HP:0100834	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>T (p.Arg172Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836170	CV374127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4893C>T (p.His1631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836170	CV374127		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4893C>T (p.His1631=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12836172	CV372814		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10235T>G (p.Ile3412Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0001402	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0006740	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0012174	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0030078	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0030359	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0030680	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0030692	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0033770	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0100013	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836178	CV363349		HP:0100615	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12836197	CV364871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9603G>A (p.Val3201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836202	CV363009		HP:0005584	PMID:17360675|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:29281825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4379T>C (p.Leu1460Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12836204	CV363369		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1033A>C (p.Asn345His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836204	CV363369		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1033A>C (p.Asn345His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836204	CV363369		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1033A>C (p.Asn345His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836204	CV363369		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1033A>C (p.Asn345His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836204	CV363369		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1033A>C (p.Asn345His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836207	CV362918		HP:0100834	PMID:16094359|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.904A>G (p.Ser302Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836210	CV366282		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.136A>G (p.Thr46Ala)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12836222	CV365088		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9996G>A (p.Thr3332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836223	CV362757		HP:0002860	PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.2304T>A (p.Ser768Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836223	CV362757		HP:0030358	PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.2304T>A (p.Ser768Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836226	CV363447		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>T (p.Cys141Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836230	CV372976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4944G>A (p.Ala1648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836249	CV375807		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.312C>G (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12836250	CV363074		HP:0002664	PMID:19915144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.356A>C (p.His119Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836269	CV363286		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.889G>T (p.Asp297Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836269	CV363286		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.889G>T (p.Asp297Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836269	CV363286		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.889G>T (p.Asp297Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0001402	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0002863	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0002885	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0006740	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0006775	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0010796	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0012056	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0012174	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0030078	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0030692	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0100013	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836271	CV362768		HP:0100834	PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>T (p.Arg132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836273	CV363011		HP:0030078	PMID:22235099|PMID:22277784|PMID:23344087|PMID:24670165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3806G>C (p.Gly1269Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836273	CV363011		HP:0030358	PMID:22235099|PMID:22277784|PMID:23344087|PMID:24670165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3806G>C (p.Gly1269Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836277	CV363278		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1793G>C (p.Gly598Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836277	CV363278		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1793G>C (p.Gly598Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836277	CV363278		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1793G>C (p.Gly598Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836279	CV373921		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1484C>T (p.Pro495Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836280	CV367188		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6003C>T (p.Ala2001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836287	CV375789		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5103G>A (p.Ser1701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836291	CV363389		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27147599|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836291	CV363389		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27147599|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836291	CV363389		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27147599|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836291	CV363389		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27147599|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836299	CV364921		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.393A>G (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12836318	CV368300		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1191G>A (p.Thr397=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836333	CV369878		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4540G>A (p.Ala1514Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836343	CV363151		HP:0002664	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2905T>C (p.Tyr969His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836343	CV363151		HP:0004377	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2905T>C (p.Tyr969His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836345	CV375105		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.627C>T (p.Thr209=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836345	CV375105		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.627C>T (p.Thr209=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836374	CV364890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12609G>A (p.Ala4203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0001402	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0002885	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0004808	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0006725	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0006739	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0011459	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0012174	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0030078	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0030357	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0030359	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0033770	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836378	CV362894		HP:0100013	PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:26619011|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>C (p.Arg249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836382	CV363412		HP:0002863	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836382	CV363412		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836382	CV363412		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836382	CV363412		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836382	CV363412		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836382	CV363412		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836382	CV363412		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836383	CV363113		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>C (p.Ser37Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836383	CV363113		HP:0002885	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>C (p.Ser37Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836383	CV363113		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>C (p.Ser37Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836383	CV363113		HP:0006753	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>C (p.Ser37Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836383	CV363113		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>C (p.Ser37Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836383	CV363113		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>C (p.Ser37Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836383	CV363113		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.109T>C (p.Ser37Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836390	CV363579		HP:0002894	PMID:20581473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003318.5(TTK):c.2089G>T (p.Asp697Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12836412	CV367497		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8843C>G (p.Ala2948Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0002060	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0006740	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0010796	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0012174	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0033770	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0100013	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0100615	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836421	CV362928		HP:0100834	PMID:19366826|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28941273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836427	CV363546		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>G (p.Thr125Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836449	CV362958		HP:0030358	PMID:19147750|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2225T>C (p.Val742Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836452	CV372227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5550G>A (p.Glu1850=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836457	CV368844		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.186+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0001402	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0004808	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0006725	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0006740	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0011459	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0011797	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0030078	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0030359	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0030692	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0033770	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0100013	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836472	CV363448		HP:0100834	PMID:10713666|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15611505|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:20407015|PMID:22090360|PMID:24651012|PMID:26066407|PMID:26425688|PMID:26554828|PMID:26619011|PMID:27622479|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836476	CV362870		HP:0006740	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>C (p.Asp769His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836476	CV362870		HP:0011459	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>C (p.Asp769His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836476	CV362870		HP:0033770	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>C (p.Asp769His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836476	CV362870		HP:0100013	PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2305G>C (p.Asp769His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836486	CV363267		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>G (p.Arg1446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836487	CV376538		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.1055C>G (p.Thr352Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12836501	CV363004		HP:0005506	PMID:23656643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000760.4(CSF3R):c.1843A>G (p.Thr615Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836508	CV369075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7077C>T (p.Ile2359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836513	CV363382		HP:0012174	PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:27573199|PMID:28492532|PMID:29352080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1231G>T (p.Val411Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12836513	CV363382		HP:0033770	PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:27573199|PMID:28492532|PMID:29352080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1231G>T (p.Val411Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12836513	CV363382		HP:0100834	PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:27573199|PMID:28492532|PMID:29352080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1231G>T (p.Val411Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12836535	CV369200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.915C>T (p.Ile305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836539	CV376989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.763G>C (p.Ala255Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12836553	CV366950		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836560	CV362841		HP:0009725	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24836576|PMID:25741868|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30448735|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836560	CV362841		HP:0030358	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24836576|PMID:25741868|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30448735|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836560	CV362841		HP:0100031	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24836576|PMID:25741868|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30448735|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836560	CV362841		HP:0100834	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24836576|PMID:25741868|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30448735|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836563	CV372209		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836579	CV368042		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1806G>A (p.Ala602=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836580	CV363526		HP:0001402	PMID:12076704|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>T (p.Gln144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836580	CV363526		HP:0006740	PMID:12076704|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>T (p.Gln144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836580	CV363526		HP:0030078	PMID:12076704|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>T (p.Gln144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836580	CV363526		HP:0033770	PMID:12076704|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>T (p.Gln144Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836580	CV363526		HP:0100013	PMID:12076704|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>T (p.Gln144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836585	CV374239		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.639+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12836597	CV363394		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005614.4(RHEB):c.103T>A (p.Tyr35Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836597	CV363394		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005614.4(RHEB):c.103T>A (p.Tyr35Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836606	CV366803		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.517+15T>A		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12836608	CV367516		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2700C>T (p.Ile900=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12836609	CV363060		HP:0002861	PMID:24132921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1729C>T (p.Pro577Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836611	CV369335		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1652T>C (p.Phe551Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836625	CV362905		HP:0002863	PMID:22158538|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>A (p.Ser34Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836625	CV362905		HP:0004808	PMID:22158538|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>A (p.Ser34Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836625	CV362905		HP:0006725	PMID:22158538|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>A (p.Ser34Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836625	CV362905		HP:0006740	PMID:22158538|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>A (p.Ser34Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836625	CV362905		HP:0030078	PMID:22158538|PMID:24498085|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.101C>A (p.Ser34Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836630	CV363088		HP:0012174	PMID:17177598|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836630	CV363088		HP:0030692	PMID:17177598|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836648	CV373045		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1569C>A (p.Leu523=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12836676	CV364985		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3423+6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836685	CV374112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12836685	CV374112		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12836686	CV369185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.692A>G (p.Tyr231Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12836688	CV367802		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4982A>G (p.Lys1661Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12836692	CV362785		HP:0002861	PMID:24531699|PMID:24661573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1650A>T (p.Lys550Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836706	CV367496		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4212G>T (p.Val1404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836707	CV363351		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359A>T (p.Glu453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836708	CV363410		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.1997A>C (p.His666Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836708	CV363410		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.1997A>C (p.His666Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836708	CV363410		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.1997A>C (p.His666Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12836708	CV363410		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006842.3(SF3B2):c.1997A>C (p.His666Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836729	CV364825		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.33C>T (p.Tyr11=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836740	CV363514		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12836748	CV363411		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>C (p.Lys666Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836748	CV363411		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>C (p.Lys666Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836748	CV363411		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>C (p.Lys666Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12836748	CV363411		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1996A>C (p.Lys666Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836749	CV373036		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2340G>A (p.Ser780=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12836754	CV363342		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>A (p.Asp29Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836754	CV363342		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>A (p.Asp29Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836754	CV363342		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>A (p.Asp29Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836754	CV363342		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>A (p.Asp29Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836761	CV370595		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8580T>C (p.Tyr2860=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836768	CV379769		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1184C>G (p.Pro395Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12836777	CV376980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1157C>T (p.Pro386Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836794	CV363195		HP:0010784	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1141T>C (p.Tyr381His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12836794	CV363195		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1141T>C (p.Tyr381His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836794	CV363195		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1141T>C (p.Tyr381His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836798	CV363036		HP:0030078	PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1647T>A (p.Asn549Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836798	CV363036		HP:0100013	PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1647T>A (p.Asn549Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836798	CV363036		HP:0100630	PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1647T>A (p.Asn549Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836804	CV367811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8240G>A (p.Arg2747His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836804	CV367811		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8240G>A (p.Arg2747His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836810	CV372943		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1332C>T (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836816	CV362952		HP:0002861	PMID:18413255|PMID:21062266|PMID:23273605|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31336229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>A (p.Gly466Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836816	CV362952		HP:0006775	PMID:18413255|PMID:21062266|PMID:23273605|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31336229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>A (p.Gly466Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836816	CV362952		HP:0012056	PMID:18413255|PMID:21062266|PMID:23273605|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31336229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>A (p.Gly466Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836816	CV362952		HP:0030078	PMID:18413255|PMID:21062266|PMID:23273605|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31336229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>A (p.Gly466Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836816	CV362952		HP:0030359	PMID:18413255|PMID:21062266|PMID:23273605|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31336229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>A (p.Gly466Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836816	CV362952		HP:0100834	PMID:18413255|PMID:21062266|PMID:23273605|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31336229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>A (p.Gly466Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836819	CV375199		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3780G>A (p.Thr1260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836819	CV375199		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3780G>A (p.Thr1260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12836837	CV363574		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1711G>A (p.Glu571Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836837	CV363574		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1711G>A (p.Glu571Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836837	CV363574		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1711G>A (p.Glu571Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836839	CV367215		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2864G>A (p.Arg955Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836854	CV368738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.90C>T (p.Gly30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836858	CV363001		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1075T>A (p.Phe359Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836861	CV363628		HP:0001363	PMID:17803937|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1570A>G (p.Thr524Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836868	CV363562		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.614A>C (p.Tyr205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836885	CV363213		HP:0002664	PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16707622|PMID:24998845|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30528796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836891	CV362956		HP:0030358	PMID:19455431|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2200G>A (p.Glu734Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836896	CV369204		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1273C>T (p.Leu425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12836914	CV372402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2556C>T (p.Ile852=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836914	CV372402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2556C>T (p.Ile852=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12836916	CV362859		HP:0002861	PMID:21383288|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:24448821|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.362G>C (p.Cys121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836916	CV362859		HP:0030078	PMID:21383288|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:24448821|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.362G>C (p.Cys121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836928	CV363340		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>C (p.Asp29His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836928	CV363340		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>C (p.Asp29His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12836928	CV363340		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>C (p.Asp29His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836928	CV363340		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.85G>C (p.Asp29His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836936	CV369725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.87G>A (p.Pro29=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12836937	CV372324		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.786C>T (p.Gly262=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12836942	CV363152		HP:0002664	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.902T>C (p.Leu301Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836942	CV363152		HP:0004377	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.902T>C (p.Leu301Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836949	CV367623		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.440G>A (p.Arg147His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836960	CV363329		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.964G>A (p.Glu322Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836973	CV368533		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3273C>T (p.Ser1091=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836979	CV363180		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.230C>T (p.Ser77Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836988	CV363014		HP:0030078	PMID:20979473|PMID:21575866|PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:24670165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3586C>A (p.Leu1196Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836988	CV363014		HP:0030358	PMID:20979473|PMID:21575866|PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:24670165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3586C>A (p.Leu1196Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12836988	CV363014		HP:0100526	PMID:20979473|PMID:21575866|PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:24670165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3586C>A (p.Leu1196Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12836997	CV369323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837013	CV368864		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:28492532|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3196C>T (p.Arg1066Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837013	CV368864		HP:0000548	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:28492532|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3196C>T (p.Arg1066Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837013	CV368864		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:28492532|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3196C>T (p.Arg1066Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837024	CV368872		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.876G>A (p.Val292=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837026	CV376870		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.27G>C (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837037	CV372802		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8633-14T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12837041	CV363155		HP:0030358	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2236G>A (p.Glu746Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837064	CV378244		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8547+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12837094	CV373500		HP:0000403	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3364C>T (p.Arg1122Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837102	CV363550		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:17724467|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837113	CV365059		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4368C>G (p.Gly1456=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12837129	CV374980		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1555G>A (p.Ala519Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12837129	CV374980		HP:0004756	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1555G>A (p.Ala519Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12837133	CV373007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837137	CV377929		HP:0003003	PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.518G>A (p.Ser173Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12837152	CV363583		HP:0100013	PMID:20140017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005406.3(ROCK1):c.3577C>T (p.Pro1193Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837167	CV363280		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>A (p.Asp1399Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837167	CV363280		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>A (p.Asp1399Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837167	CV363280		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>A (p.Asp1399Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837167	CV363280		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>A (p.Asp1399Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837168	CV362972		HP:0005506	PMID:12623848|PMID:17114651|PMID:18828913|PMID:20367437|PMID:21489624|PMID:21562040|PMID:21895409|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.951C>A (p.Phe317Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837196	CV363371		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837196	CV363371		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837196	CV363371		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837196	CV363371		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837203	CV374174		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5259+9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837203	CV374174		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5259+9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837206	CV376642		HP:0001657	PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:26272755|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2561A>G (p.Gln854Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12837208	CV379338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6212G>A (p.Arg2071Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12837214	CV368535		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3159G>A (p.Glu1053=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12837229	CV367212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.781-13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837231	CV363145		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4396_4400del (p.Ser1465_Gly1466insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837241	CV362779		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1645G>A (p.Asp549Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837241	CV362779		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1645G>A (p.Asp549Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837259	CV363051		HP:0002861	PMID:19718025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.1177C>T (p.Arg393Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837271	CV363069		HP:0002664	PMID:23680147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.785C>A (p.Pro262His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837279	CV362946		HP:0002664	PMID:24459181|PMID:25157968|PMID:28104464|PMID:28492532|PMID:29051493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1692C>G (p.Asn564Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12837284	CV373762		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837284	CV373762		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837291	CV370163		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2790T>C (p.Asn930=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837301	CV362971		HP:0005506	PMID:14745431|PMID:15510211|PMID:21895409|PMID:24456693|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.847T>G (p.Phe283Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837320	CV368940		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1314+17T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837320	CV368940		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1314+17T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12837320	CV368940		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1314+17T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837347	CV364520		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.948G>A (p.Lys316=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12837353	CV373018		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837354	CV379177		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.798A>G (p.Thr266=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12837356	CV374012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.294G>A (p.Pro98=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12837358	CV363308		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1636A>G (p.Asn546Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837358	CV363308		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1636A>G (p.Asn546Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837358	CV363308		HP:0009592	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1636A>G (p.Asn546Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837358	CV363308		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1636A>G (p.Asn546Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837358	CV363308		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1636A>G (p.Asn546Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837370	CV364849		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5550G>A (p.Val1850=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12837375	CV363261		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.340C>A (p.Pro114Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837375	CV363261		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.340C>A (p.Pro114Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12837375	CV363261		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.340C>A (p.Pro114Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837378	CV362906		HP:0002861	PMID:23076151|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>T (p.Gln61Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837380	CV377015		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3655G>A (p.Gly1219Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12837393	CV371196		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1986+7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837393	CV371196		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1986+7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837398	CV363400		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837398	CV363400		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837398	CV363400		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837398	CV363400		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837398	CV363400		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837421	CV367213		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.873C>T (p.Asn291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837431	CV367589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.222G>A (p.Gly74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837431	CV367589		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.222G>A (p.Gly74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837461	CV379585		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.648C>T (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12837487	CV374609		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2708G>A (p.Arg903His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12837491	CV378308		HP:0001975	PMID:11798398|PMID:19691478|PMID:21557682|PMID:24418945|PMID:25741868|PMID:27607598|PMID:28492532|PMID:29675921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1234G>A (p.Gly412Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837512	CV377018		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6440C>T (p.Pro2147Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12837519	CV363356		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2177A>C (p.Glu726Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837519	CV363356		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2177A>C (p.Glu726Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837519	CV363356		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2177A>C (p.Glu726Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837519	CV363356		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2177A>C (p.Glu726Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837519	CV363356		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2177A>C (p.Glu726Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837519	CV363356		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2177A>C (p.Glu726Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837520	CV372232		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6342G>A (p.Ala2114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837522	CV362836		HP:0002861	PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.626A>C (p.Gln209Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837522	CV362836		HP:0007716	PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.626A>C (p.Gln209Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837534	CV362788		HP:0002861	PMID:10224103|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:16226710|PMID:17372901|PMID:18421059|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669T>C (p.Trp557Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837534	CV362788		HP:0100522	PMID:10224103|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:16226710|PMID:17372901|PMID:18421059|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669T>C (p.Trp557Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837534	CV362788		HP:0100723	PMID:10224103|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:16226710|PMID:17372901|PMID:18421059|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669T>C (p.Trp557Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837552	CV371393		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1884C>T (p.Gly628=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837552	CV371393		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1884C>T (p.Gly628=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837560	CV363314		HP:0009592	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.83A>T (p.Lys28Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837560	CV363314		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.83A>T (p.Lys28Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837571	CV376377		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.612-18C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12837580	CV363575		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1712A>T (p.Glu571Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837580	CV363575		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1712A>T (p.Glu571Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837580	CV363575		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1712A>T (p.Glu571Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837581	CV363101		HP:0002664	PMID:11409863|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.254T>C (p.Leu85Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12837587	CV362881		HP:0002861	PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002067.5(GNA11):c.626A>T (p.Gln209Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12837587	CV362881		HP:0007716	PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002067.5(GNA11):c.626A>T (p.Gln209Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12837587	CV362881		HP:0012056	PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002067.5(GNA11):c.626A>T (p.Gln209Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12837602	CV363005		HP:0005584	PMID:10327054|PMID:10433944|PMID:11354004|PMID:15485908|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:23610116|PMID:25157968|PMID:29202410|PMID:9024657|PMID:9326629|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3749T>C (p.Met1250Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12837602	CV363005		HP:0030731	PMID:10327054|PMID:10433944|PMID:11354004|PMID:15485908|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:23610116|PMID:25157968|PMID:29202410|PMID:9024657|PMID:9326629|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3749T>C (p.Met1250Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12837608	CV363330		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>T (p.Leu1224Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837608	CV363330		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>T (p.Leu1224Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837608	CV363330		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>T (p.Leu1224Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837608	CV363330		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.3670C>T (p.Leu1224Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837629	CV369099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.398+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837637	CV363115		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.118A>C (p.Thr40Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837666	CV362943		HP:0002664	PMID:19962457|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1126G>A (p.Gly376Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837667	CV363281		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>T (p.Asp1399Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837667	CV363281		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>T (p.Asp1399Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837667	CV363281		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>T (p.Asp1399Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837667	CV363281		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4195G>T (p.Asp1399Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837671	CV363374		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>T (p.Arg38Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837671	CV363374		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>T (p.Arg38Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837671	CV363374		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>T (p.Arg38Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837671	CV363374		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.113G>T (p.Arg38Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837680	CV363509		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12837683	CV362844		HP:0001402	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.351A>C (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12837683	CV362844		HP:0006775	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.351A>C (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12837683	CV362844		HP:0011459	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.351A>C (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12837683	CV362844		HP:0012056	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.351A>C (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12837683	CV362844		HP:0033770	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.351A>C (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837683	CV362844		HP:0100834	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.351A>C (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12837697	CV366565		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.12C>T (p.Cys4=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12837707	CV362961		HP:0030358	PMID:19147750|PMID:23800712|PMID:25157968|PMID:27294619|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2281G>A (p.Asp761Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12837718	CV363158		HP:0002860	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2429G>A (p.Gly810Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837737	CV377014		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3469C>T (p.Arg1157Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12837738	CV367468		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4785C>T (p.Phe1595=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837740	CV363581		HP:0002894	PMID:20581473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352389.2(STK33):c.969T>G (p.Phe323Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12837742	CV367489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4554C>T (p.Thr1518=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837764	CV366829		HP:0001258	PMID:17420924|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.732T>G (p.Val244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837769	CV374152		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1067G>A (p.Arg356Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12837779	CV380040		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5109T>C (p.Asp1703=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12837780	CV363421		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.697A>T (p.Asn233Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12837787	CV362766		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:21838707|PMID:22072639|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3521T>G (p.Phe1174Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12837789	CV363218		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.996G>A (p.Trp332Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837805	CV370590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6240C>T (p.Phe2080=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837833	CV373194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6339C>T (p.Asp2113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837836	CV366520		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1453G>T (p.Ala485Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12837858	CV363396		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.118G>C (p.Glu40Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837858	CV363396		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.118G>C (p.Glu40Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837858	CV363396		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.118G>C (p.Glu40Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837870	CV364370		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.755T>C (p.Val252Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837879	CV368036		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.261T>C (p.Tyr87=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12837880	CV366800		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.735A>C (p.Glu245Asp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12837883	CV362880		HP:0002861	PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002067.5(GNA11):c.626A>C (p.Gln209Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837883	CV362880		HP:0007716	PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002067.5(GNA11):c.626A>C (p.Gln209Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837896	CV365047		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.385-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837918	CV362790		HP:0002861	PMID:16731599|PMID:22160160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>T (p.Lys558Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837918	CV362790		HP:0100723	PMID:16731599|PMID:22160160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>T (p.Lys558Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837921	CV362866		HP:0001402	PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>A (p.Arg172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837921	CV362866		HP:0001658	PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>A (p.Arg172Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12837921	CV362866		HP:0002863	PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>A (p.Arg172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837921	CV362866		HP:0004808	PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>A (p.Arg172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837921	CV362866		HP:0010796	PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>A (p.Arg172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837921	CV362866		HP:0030692	PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>A (p.Arg172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837921	CV362866		HP:0100834	PMID:20946881|PMID:21250968|PMID:21596855|PMID:21997850|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22616558|PMID:23949315|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.515G>A (p.Arg172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837943	CV375510		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12837964	CV364527		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1857T>C (p.Ser619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12837964	CV364527		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1857T>C (p.Ser619=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12837973	CV373140		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1933A>G (p.Met645Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12837985	CV373930		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.829C>T (p.Pro277Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12838015	CV363091		HP:0012288	PMID:18355544|PMID:21172876|PMID:21274259|PMID:23380224|PMID:25057940|PMID:25176975|PMID:28492532|PMID:34012789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838019	CV379658		HP:0012114	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2988G>A (p.Thr996=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12838023	CV362941		HP:0100834	PMID:1528264|PMID:22810696|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:8187091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4135G>T (p.Glu1379Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838037	CV363359		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.316G>C (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838037	CV363359		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.316G>C (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838037	CV363359		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.316G>C (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838038	CV367991		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.402A>G (p.Arg134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838053	CV377776		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2244T>C (p.Ser748=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12838058	CV363118		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.119C>G (p.Thr40Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838064	CV363347		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.237G>T (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838064	CV363347		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.237G>T (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838064	CV363347		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.237G>T (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838064	CV363347		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.237G>T (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838066	CV363243		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.773G>T (p.Arg258Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838066	CV363243		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.773G>T (p.Arg258Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838067	CV367820		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9286A>G (p.Ser3096Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838071	CV364526		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838074	CV375623		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1039+16T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12838079	CV375817		HP:0000648	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1064C>T (p.Thr355Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838079	CV375817		HP:0001317	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1064C>T (p.Thr355Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838079	CV375817		HP:0001332	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1064C>T (p.Thr355Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838079	CV375817		HP:0002487	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1064C>T (p.Thr355Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838083	CV363406		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838083	CV363406		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838083	CV363406		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12838083	CV363406		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838089	CV362798		HP:0002861	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18448188|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19996579|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23598963|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1727T>C (p.Leu576Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12838089	CV362798		HP:0030358	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18448188|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19996579|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23598963|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1727T>C (p.Leu576Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12838089	CV362798		HP:0100522	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18448188|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19996579|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23598963|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1727T>C (p.Leu576Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12838089	CV362798		HP:0100723	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18448188|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19996579|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23598963|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1727T>C (p.Leu576Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12838098	CV373497		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8505A>G (p.Ser2835=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12838104	CV363216		HP:0002664	PMID:10676634|PMID:19892943|PMID:23639312|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27081308|PMID:28492532|PMID:9731485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.595G>A (p.Glu199Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12838122	CV379237		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6143G>A (p.Ser2048Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12838132	CV373145		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1065G>A (p.Thr355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838138	CV362834		HP:0002861	PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.626A>T (p.Gln209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838138	CV362834		HP:0007716	PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:25157968|PMID:2549426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.626A>T (p.Gln209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838153	CV373227		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1230C>T (p.Asp410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838158	CV363474		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838158	CV363474		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838158	CV363474		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838158	CV363474		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838158	CV363474		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838158	CV363474		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838158	CV363474		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838178	CV373191		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5444+719G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12838180	CV371434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2568G>A (p.Arg856=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12838182	CV372775		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7986G>A (p.Thr2662=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12838182	CV372775		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7986G>A (p.Thr2662=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12838188	CV368930		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11380C>T (p.Pro3794Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12838210	CV374606		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12838215	CV367191		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2931A>G (p.Leu977=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12838240	CV372948		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838242	CV373141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.142+10C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12838257	CV362750		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838257	CV362750		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838257	CV362750		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.183A>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838285	CV372509		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1419G>A (p.Leu473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838297	CV362860		HP:0002861	PMID:17366577|PMID:19915144|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.370C>T (p.Pro124Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838297	CV362860		HP:0006740	PMID:17366577|PMID:19915144|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.370C>T (p.Pro124Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838297	CV362860		HP:0012056	PMID:17366577|PMID:19915144|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.370C>T (p.Pro124Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838297	CV362860		HP:0100834	PMID:17366577|PMID:19915144|PMID:22197931|PMID:22588879|PMID:26343583|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.370C>T (p.Pro124Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838300	CV367781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2900+15A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838302	CV367836		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11459G>A (p.Arg3820Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12838306	CV364369		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1328T>C (p.Leu443Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12838328	CV362935		HP:0100723	PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:17259998|PMID:19175693|PMID:21689725|PMID:23582185|PMID:24847623|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1675G>A (p.Val559Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12838337	CV366237		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.36-13A>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12838373	CV379997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.110-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838374	CV374123		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838376	CV370448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.205G>T (p.Gly69Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838376	CV370448		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.205G>T (p.Gly69Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838392	CV363093		HP:0005550	PMID:24869598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002661.5(PLCG2):c.2535A>C (p.Leu845Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838401	CV363111		HP:0009725	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>A (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12838401	CV363111		HP:0030062	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>A (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838401	CV363111		HP:0030434	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.100G>A (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838406	CV364491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34011823|PMID:34768595|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.566G>A (p.Arg189Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12838406	CV364491		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34011823|PMID:34768595|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.566G>A (p.Arg189Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12838426	CV371429		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3108C>A (p.Arg1036=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12838441	CV363252		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001571.5(IRF3):c.-253G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838441	CV363252		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001571.5(IRF3):c.-253G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12838458	CV365104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9318T>A (p.Ser3106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838464	CV363256		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.71G>T (p.Arg24Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838464	CV363256		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.71G>T (p.Arg24Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12838464	CV363256		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.71G>T (p.Arg24Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838471	CV373022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12838492	CV368871		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2714G>C (p.Cys905Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838493	CV362877		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10775259|PMID:11274206|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:17994767|PMID:27595937|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9679244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1051G>C (p.Asp351His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12838495	CV362809		HP:0002861	PMID:17259998|PMID:21159146|PMID:21689725|PMID:23582185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2465A>T (p.Asn822Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838495	CV362809		HP:0100723	PMID:17259998|PMID:21159146|PMID:21689725|PMID:23582185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2465A>T (p.Asn822Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838495	CV362809		HP:0200151	PMID:17259998|PMID:21159146|PMID:21689725|PMID:23582185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2465A>T (p.Asn822Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12838496	CV363139		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1678_1695del (p.Asp560_Ser565del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838497	CV363586		HP:0002894	PMID:20581473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178170.3(NEK8):c.589G>C (p.Ala197Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12838513	CV372193		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3168C>T (p.Ala1056=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838513	CV372193		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3168C>T (p.Ala1056=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838533	CV377763		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1548C>T (p.Ala516=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12838551	CV362974		HP:0005506	PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:12783380|PMID:20010464|PMID:20702476|PMID:23676790|PMID:24456693|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1064A>G (p.Glu355Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838558	CV362754		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22761467|PMID:23414587|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>G (p.Gln61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838583	CV363327		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.170A>C (p.Lys57Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12838583	CV363327		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.170A>C (p.Lys57Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838583	CV363327		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.170A>C (p.Lys57Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838583	CV363327		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.170A>C (p.Lys57Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838586	CV379689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.567A>T (p.Ser189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838587	CV364821		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.397-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12838633	CV367519		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.852T>C (p.Asp284=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12838638	CV374063		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1840-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838638	CV374063		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1840-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838641	CV371324		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838654	CV376016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12838654	CV376016		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12838658	CV362838		HP:0100013	PMID:10555148|PMID:11504908|PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:27535533|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.477G>T (p.Arg159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838658	CV362838		HP:0100834	PMID:10555148|PMID:11504908|PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:27535533|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.477G>T (p.Arg159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0009110	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0009553	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0012539	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0100668	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838662	CV363377		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838664	CV369622		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.960G>A (p.Ser320=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12838664	CV369622		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.960G>A (p.Ser320=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12838669	CV363287		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.890A>T (p.Asp297Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838669	CV363287		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.890A>T (p.Asp297Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838669	CV363287		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.890A>T (p.Asp297Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838676	CV372974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4317C>T (p.Asn1439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838690	CV369612		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>A (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838690	CV369612		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>A (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838691	CV379587		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.232C>T (p.Arg78Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12838697	CV363275		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.866C>A (p.Ala289Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838697	CV363275		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.866C>A (p.Ala289Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838722	CV367235		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3592C>T (p.Pro1198Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838724	CV367523		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.495C>T (p.Thr165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838740	CV363401		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.125A>G (p.Tyr42Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838740	CV363401		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.125A>G (p.Tyr42Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838797	CV362800		HP:0002861	PMID:15685537|PMID:16638875|PMID:16751810|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:21689725|PMID:22355224|PMID:22932406|PMID:23582185|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1961T>C (p.Val654Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12838797	CV362800		HP:0100723	PMID:15685537|PMID:16638875|PMID:16751810|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:21689725|PMID:22355224|PMID:22932406|PMID:23582185|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1961T>C (p.Val654Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12838807	CV372975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838812	CV362950		HP:0002861	PMID:24710085|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1774A>G (p.Ile592Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838831	CV363024		HP:0030359	PMID:22753918|PMID:23102728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2582T>C (p.Leu861Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838836	CV378979		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3225G>A (p.Thr1075=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838842	CV373051		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.444C>G (p.Ser148Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12838854	CV363269		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>C (p.Gly34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838854	CV363269		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>C (p.Gly34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838854	CV363269		HP:0006744	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>C (p.Gly34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838854	CV363269		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>C (p.Gly34Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12838854	CV363269		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>C (p.Gly34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838854	CV363269		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>C (p.Gly34Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12838858	CV367249		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.516C>T (p.Ala172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838860	CV374032		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.648+17C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12838860	CV374032		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.648+17C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12838864	CV363391		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838864	CV363391		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12838879	CV363063		HP:0002861	PMID:24132921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838882	CV365066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2544C>T (p.Arg848=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12838889	CV362806		HP:0002861	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:18955458|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2458G>C (p.Asp820His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838899	CV366471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43704A>G (p.Val14568=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12838911	CV368888		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.776G>A (p.Gly259Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838935	CV374648		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+6C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12838935	CV374648		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+6C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12838998	CV372392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3057G>A (p.Val1019=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12838998	CV372392		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3057G>A (p.Val1019=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839001	CV363198		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.183G>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839008	CV367323		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.401A>G (p.Asn134Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839010	CV363128		HP:0100723	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2522_2527del (p.Arg841_Asp842del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839013	CV364564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1605G>A (p.Gly535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839025	CV372940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-416G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12839031	CV368539		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1944G>A (p.Pro648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839049	CV371465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12839049	CV371465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12839063	CV363381		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.857C>A (p.Pro286His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839063	CV363381		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.857C>A (p.Pro286His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839063	CV363381		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.857C>A (p.Pro286His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839072	CV365126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14756+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839073	CV362955		HP:0030358	PMID:23485129|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2198C>T (p.Pro733Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839074	CV368477		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.357T>C (p.Asp119=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12839104	CV374171		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5161-8G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12839104	CV374171		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5161-8G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12839148	CV372152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1656C>T (p.Leu552=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12839162	CV362803		HP:0002861	PMID:17489795|PMID:21569090|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1965T>G (p.Asn655Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12839162	CV362803		HP:0100723	PMID:17489795|PMID:21569090|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1965T>G (p.Asn655Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12839167	CV377021		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1107T>C (p.Ser369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839168	CV372360		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1935C>T (p.Gly645=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12839168	CV372360		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1935C>T (p.Gly645=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12839172	CV367444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2010G>A (p.Ser670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12839189	CV363609		HP:0100723	PMID:16731599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1672A>C (p.Lys558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839196	CV378240		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8712A>G (p.Leu2904=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12839209	CV373042		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31983221|PMID:32228044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12839209	CV373042		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31983221|PMID:32228044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12839210	CV370496		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1338C>T (p.Thr446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839213	CV365832		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1965G>A (p.Arg655=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12839231	CV362767		HP:0003006	PMID:18724359|PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3512T>A (p.Ile1171Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839236	CV376402		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3455C>T (p.Thr1152Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12839242	CV380046		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3096C>G (p.Leu1032=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12839255	CV375502		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1131T>G (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839261	CV362823		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:14679157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1782T>G (p.Asp594Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839266	CV378274		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1518G>T (p.Arg506Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12839325	CV365085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7158C>T (p.Asn2386=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12839348	CV367461		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2091C>T (p.Leu697=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12839352	CV372292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.938-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12839354	CV365691		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.21797C>T (p.Pro7266Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839368	CV362996		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.895G>C (p.Val299Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839413	CV375484		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2574C>T (p.Leu858=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12839429	CV375871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1323T>C (p.Ala441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12839466	CV374901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3831T>A (p.Gly1277=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12839474	CV362994		HP:0006733	PMID:18397343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1503G>C (p.Gln501His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12839514	CV369104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.246G>A (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12839516	CV371466		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.648C>T (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839516	CV371466		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.648C>T (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12839520	CV363319		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1926A>C (p.Lys642Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12839520	CV363319		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1926A>C (p.Lys642Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12839552	CV369652		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.522C>T (p.Tyr174=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12839566	CV369446		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3811G>A (p.Val1271Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12839581	CV379354		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3046C>T (p.Arg1016Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12839587	CV365343		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.234G>A (p.Ala78=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12839598	CV363131		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.4(PDGFRA):c.2524_2535delGACATCATGCAT (p.Ile843_Asp846del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839623	CV378802		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839624	CV372414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2409C>A (p.Ile803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839624	CV372414		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2409C>A (p.Ile803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839641	CV364873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1123G>A (p.Val375Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12839669	CV365081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6265C>T (p.His2089Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12839679	CV363096		HP:0002665	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1936T>A (p.Tyr646Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839679	CV363096		HP:0012056	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1936T>A (p.Tyr646Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12839679	CV363096		HP:0012539	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1936T>A (p.Tyr646Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839680	CV379904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.74G>A (p.Arg25Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839683	CV369214		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12839686	CV369343		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1608G>A (p.Ala536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839686	CV369343		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1608G>A (p.Ala536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839687	CV365835		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.588T>G (p.Gly196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839705	CV369264		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+16C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839736	CV370973		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2730G>A (p.Pro910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839736	CV370973		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2730G>A (p.Pro910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839751	CV363030		HP:0002859	PMID:19809159|PMID:24124571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213647.3(FGFR4):c.1649T>A (p.Val550Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839755	CV363408		HP:0001402	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002957.6(RXRA):c.1280C>A (p.Ser427Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839755	CV363408		HP:0006725	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002957.6(RXRA):c.1280C>A (p.Ser427Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839755	CV363408		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002957.6(RXRA):c.1280C>A (p.Ser427Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839768	CV363148		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2907T>A (p.Tyr969Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839769	CV362979		HP:0100834	PMID:22270724|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1474A>G (p.Ser492Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12839770	CV363612		HP:0100723	PMID:16731599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1672A>G (p.Lys558Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839819	CV363019		HP:0030358	PMID:22328973|PMID:26206333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.187C>G (p.Leu63Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12839819	CV363019		HP:0030359	PMID:22328973|PMID:26206333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.187C>G (p.Leu63Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12839835	CV376289		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*15C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12839842	CV363177		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.169C>T (p.Pro57Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839847	CV363055		HP:0002861	PMID:24265153|PMID:25487361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.376A>G (p.Asn126Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12839852	CV373287		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839889	CV374130		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.187C>T (p.Arg63Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12839890	CV368296		HP:0001249	PMID:12140781|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1308C>T (p.Ala436=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12839896	CV368318		HP:0001249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.747A>T (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839903	CV363072		HP:0002664	PMID:19915144|PMID:23614898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.308T>A (p.Ile103Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839910	CV363150		HP:0002664	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839910	CV363150		HP:0004377	PMID:2406720|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839911	CV378238		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1137C>A (p.Ile379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839936	CV373551		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839945	CV363292		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1922A>C (p.Glu641Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12839945	CV363292		HP:0012539	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1922A>C (p.Glu641Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839950	CV378281		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1378T>C (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12839960	CV362781		HP:0100723	PMID:14645423|PMID:15928335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1977C>G (p.Asn659Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839971	CV376006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3981C>T (p.Asn1327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839971	CV376006		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3981C>T (p.Asn1327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839973	CV373378		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.*5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839992	CV370997		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1800C>T (p.Ser600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12839992	CV370997		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1800C>T (p.Ser600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840005	CV373556		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.601-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12840047	CV376010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3177G>T (p.Leu1059=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840047	CV376010		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3177G>T (p.Leu1059=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840053	CV376513		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.204C>T (p.Tyr68=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840084	CV367838		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11610+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12840097	CV364688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.739C>T (p.Arg247Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12840098	CV363103		HP:0002861	PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.61G>A (p.Ala21Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12840117	CV376532		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000366.2(TPM1):c.849C>T (p.Asn283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840137	CV374473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.455-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840144	CV371309		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.183C>T (p.Asp61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840156	CV364537		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-20T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12840166	CV373240		HP:0001638	PMID:24704780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.307C>A (p.Pro103Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12840182	CV376605		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.51A>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12840209	CV363390		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>A (p.Ala72Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840209	CV363390		HP:0004808	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>A (p.Ala72Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840209	CV363390		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>A (p.Ala72Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840209	CV363390		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>A (p.Ala72Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840213	CV362965		HP:0005506	PMID:11964322|PMID:12623848|PMID:20367437|PMID:21505103|PMID:21895409|PMID:22870928|PMID:23676790|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.749G>A (p.Gly250Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840228	CV367445		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2583C>T (p.Tyr861=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12840246	CV367206		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2931C>G (p.Thr977=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840247	CV367457		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>T (p.Gly1025Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12840257	CV363046		HP:0006753	PMID:23680147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.850G>A (p.Gly284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840257	CV363046		HP:0100273	PMID:23680147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.850G>A (p.Gly284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840260	CV371676		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2358T>C (p.His786=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840282	CV362783		HP:0002861	PMID:21131919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1510T>C (p.Phe504Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840287	CV367462		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6027G>A (p.Arg2009=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12840293	CV363189		HP:0002664	PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25157968|PMID:25370744|PMID:28492532|PMID:7987387|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.172C>T (p.Arg58Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12840293	CV363189		HP:0009725	PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25157968|PMID:25370744|PMID:28492532|PMID:7987387|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.172C>T (p.Arg58Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12840296	CV377757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.79+7G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12840304	CV363022		HP:0030358	PMID:22328973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1912A>T (p.Ile638Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840304	CV363022		HP:0030359	PMID:22328973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1912A>T (p.Ile638Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840312	CV363387		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002721.5(PPP6C):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12840312	CV363387		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002721.5(PPP6C):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840317	CV373056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.438G>A (p.Lys146=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840321	CV369023		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2376C>T (p.Gly792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840321	CV369023		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2376C>T (p.Gly792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840326	CV363164		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1803A>T (p.Lys601Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840333	CV374050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.130-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840334	CV362862		HP:0002861	PMID:22197931|PMID:22622578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.790C>T (p.Pro264Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840337	CV373034		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3801G>A (p.Gln1267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840343	CV376276		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.203+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12840356	CV367977		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.342C>T (p.Ala114=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12840375	CV369667		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.423C>G (p.Arg141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840427	CV367494		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4122C>T (p.Tyr1374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840428	CV369262		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.927G>T (p.Gly309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840446	CV362999		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.949T>G (p.Phe317Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840478	CV369925		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.63C>T (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840485	CV368029		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+19A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12840486	CV371334		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.399G>A (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840496	CV368035		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.78T>C (p.Tyr26=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12840526	CV376784		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.737A>G (p.Glu246Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840533	CV367205		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3033G>A (p.Pro1011=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840534	CV372201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4305C>T (p.Ser1435=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840559	CV368320		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.60C>T (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12840563	CV365251		HP:0000510	PMID:27939946|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2537A>T (p.Asp846Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12840563	CV365251		HP:0000556	PMID:27939946|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2537A>T (p.Asp846Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12840567	CV375244		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.369A>G (p.Ser123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12840577	CV363045		HP:0004377	PMID:18971950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.1711T>G (p.Tyr571Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840577	CV363045		HP:0005547	PMID:18971950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.1711T>G (p.Tyr571Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840586	CV370755		HP:0012798	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1178C>T (p.Thr393Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840586	CV370755		HP:0032051	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1178C>T (p.Thr393Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840592	CV369445		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840600	CV376015		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2931C>T (p.Asn977=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12840616	CV374122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.999C>T (p.Tyr333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840616	CV374122		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.999C>T (p.Tyr333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840630	CV367432		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1127-17T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12840631	CV372431		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1374C>T (p.Arg458=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840636	CV368894		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+4T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12840639	CV367765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.741C>T (p.Asn247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840640	CV365975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92241T>C (p.Gly30747=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840650	CV372208		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4829-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12840655	CV363106		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.74_97del (p.Trp25_Asp32del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840672	CV370688		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.765C>T (p.Asn255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840700	CV363172		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1761C>A (p.Asp587Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840703	CV376499		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5190C>T (p.Cys1730=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840736	CV363589		HP:0030359	PMID:17676035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.487G>T (p.Gly163Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840773	CV367970		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1199T>C (p.Leu400Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840785	CV378214		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9510C>T (p.Asn3170=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12840811	CV368095		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1150G>A (p.Ala384Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12840813	CV374143		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3815-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840813	CV374143		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3815-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840818	CV373566		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.828T>C (p.Gly276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840839	CV366438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54771C>T (p.Pro18257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840841	CV376873		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+20C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12840842	CV368222		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.520-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840858	CV372203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2346C>T (p.Asn782=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840858	CV372203		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2346C>T (p.Asn782=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840860	CV370379		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.3163T>C (p.Phe1055Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840871	CV376166		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.863-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840878	CV363593		HP:0004430	PMID:18559588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2143G>A (p.Val715Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12840920	CV362846		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840920	CV362846		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840921	CV375057		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840927	CV369584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12840935	CV372982		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.1452T>C (p.Cys484=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12840974	CV363050		HP:0002861	PMID:19718025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12840983	CV380042		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4876G>A (p.Val1626Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12840996	CV371301		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3293G>A (p.Arg1098His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840996	CV371301		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3293G>A (p.Arg1098His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12840999	CV375399		HP:0001258	PMID:24299421|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.337C>T (p.Arg113Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12841001	CV364840		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3361G>C (p.Gly1121Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12841003	CV371430		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2602+9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12841022	CV378245		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7725G>A (p.Leu2575=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12841031	CV375083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.406G>A (p.Val136Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841034	CV367169		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1788G>A (p.Ala596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841038	CV374720		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.996A>T (p.Ser332=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12841058	CV369770		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.852C>G (p.Ala284=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12841072	CV366238		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1488A>G (p.Gln496=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841078	CV369626		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841081	CV377311		HP:0000113	PMID:21115670|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7636C>T (p.His2546Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841101	CV365025		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8734C>T (p.Leu2912=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12841116	CV363058		HP:0002861	PMID:24265153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.136C>T (p.Leu46Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841122	CV374142		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2436G>A (p.Leu812=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12841126	CV363086		HP:0030692	PMID:17177598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.323G>A (p.Arg108Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841151	CV373413		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.446-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841172	CV372149		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1589A>C (p.Gln530Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12841199	CV363156		HP:0030358	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2255C>A (p.Ser752Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841205	CV369682		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1279C>G (p.Leu427Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841211	CV362794		HP:0002861	PMID:18936790|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1679T>C (p.Val560Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12841211	CV362794		HP:0100723	PMID:18936790|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1679T>C (p.Val560Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12841214	CV363182		HP:0002664	PMID:15146471|PMID:16374456|PMID:16905682|PMID:21801156|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.330G>A (p.Trp110Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12841239	CV367495		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8140G>A (p.Val2714Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12841256	CV363580		HP:0030078	PMID:16140923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281766.3(EPHA5):c.1748G>A (p.Gly583Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841261	CV362911		HP:0030692	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24721394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:9619835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.518G>A (p.Arg173His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12841272	CV367484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4218C>T (p.Ala1406=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12841272	CV367484		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4218C>T (p.Ala1406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12841275	CV368878		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4371+5C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12841277	CV375009		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2461-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12841279	CV366553		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.918+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841312	CV363048		HP:0002861	PMID:23248257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1802A>G (p.Lys601Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841326	CV367508		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11398G>A (p.Glu3800Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12841337	CV372228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841338	CV366038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58299T>G (p.Thr19433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841339	CV363166		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801_1803del (p.Lys601del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841347	CV378958		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.379-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12841358	CV362969		HP:0005506	PMID:11423618|PMID:11567109|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:18757400|PMID:21509757|PMID:22210874|PMID:22912393|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841377	CV367505		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3468C>T (p.Leu1156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841395	CV377668		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.345T>C (p.His115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12841399	CV365086		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7284C>T (p.Pro2428=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841407	CV379254		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1173C>T (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12841411	CV369342		HP:0001657	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:16487223|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26937405|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1635C>T (p.Tyr545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841411	CV369342		HP:0011675	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:16487223|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26937405|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1635C>T (p.Tyr545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841445	CV368923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11133C>T (p.Ile3711=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12841455	CV366433		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60654G>A (p.Thr20218=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12841461	CV363591		HP:0003006	PMID:18990089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3733T>C (p.Phe1245Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841470	CV363194		HP:0010784	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1914T>A (p.Asn638Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12841470	CV363194		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1914T>A (p.Asn638Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841470	CV363194		HP:0100013	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1914T>A (p.Asn638Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841470	CV363194		HP:0100630	PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1914T>A (p.Asn638Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841472	CV372325		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.252G>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841485	CV367103		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.420C>A (p.Leu140=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12841485	CV367103		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.420C>A (p.Leu140=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12841489	CV367787		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3507T>C (p.Gly1169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841512	CV363013		HP:0030078	PMID:22277784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3604G>A (p.Gly1202Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841512	CV363013		HP:0030358	PMID:22277784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3604G>A (p.Gly1202Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841512	CV363013		HP:0100526	PMID:22277784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3604G>A (p.Gly1202Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12841562	CV373574		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1257G>A (p.Gln419=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841563	CV372187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841566	CV367989		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.424-5C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12841579	CV362796		HP:0002861	PMID:24531699|PMID:24661573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1696A>G (p.Asn566Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841588	CV376000		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5253T>C (p.Ala1751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841588	CV376000		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5253T>C (p.Ala1751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841598	CV367983		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1770G>A (p.Thr590=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12841608	CV363078		HP:0002664	PMID:19915144|PMID:23614898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.644T>C (p.Leu215Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841612	CV379364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1109A>T (p.Asn370Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841633	CV369060		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.817C>A (p.Arg273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841643	CV374141		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2472C>G (p.Val824=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12841675	CV363582		HP:0004377	PMID:2406720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.903G>T (p.Leu301Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841682	CV362942		HP:0100834	PMID:10737795|PMID:12374230|PMID:1528264|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:8187091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4285C>T (p.Gln1429Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12841693	CV366017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71259C>T (p.Asn23753=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841695	CV366949		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.348A>G (p.Gly116=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841732	CV367676		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1929C>T (p.Ile643=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12841733	CV371184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1029C>A (p.Arg343=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12841760	CV364887		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10936-15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841765	CV363097		HP:0002665	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1937A>C (p.Tyr646Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841765	CV363097		HP:0012056	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1937A>C (p.Tyr646Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12841765	CV363097		HP:0012539	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1937A>C (p.Tyr646Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841786	CV362843		HP:0100834	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.351A>T (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841794	CV363193		HP:0002865	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2694_2705del (p.Asp898_Glu901del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841816	CV363064		HP:0002861	PMID:24132921|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2558G>A (p.Gly853Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841816	CV363064		HP:0100723	PMID:24132921|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2558G>A (p.Gly853Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841845	CV375483		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2889C>A (p.Ser963=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12841846	CV363226		HP:0100787	PMID:23779130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2629T>C (p.Phe877Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12841849	CV363395		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005614.4(RHEB):c.104A>G (p.Tyr35Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841849	CV363395		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005614.4(RHEB):c.104A>G (p.Tyr35Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841855	CV369361		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1100G>A (p.Arg367Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12841860	CV362913		HP:0200058	PMID:24740626|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.57G>T (p.Leu19Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841866	CV375003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1806G>A (p.Glu602=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841914	CV373770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841917	CV362765		HP:0002859	PMID:22184391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3673G>A (p.Asp1225Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841940	CV370425		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.711C>T (p.Asn237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12841945	CV372437		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12841953	CV369086		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.858C>T (p.Gly286=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12841958	CV363204		HP:0010817	PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.64C>A (p.Gln22Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841958	CV363204		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.64C>A (p.Gln22Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12841972	CV378235		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1566G>A (p.Arg522=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12841973	CV374107		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12841974	CV371000		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.736G>T (p.Gly246Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12841990	CV371044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.912G>T (p.Ala304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842008	CV362939		HP:0100834	PMID:10737795|PMID:1338904|PMID:1528264|PMID:22810696|PMID:24518971|PMID:24861525|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4099C>T (p.Gln1367Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842009	CV363137		HP:0002664	PMID:22351933|PMID:25133428|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12842033	CV363274		HP:0012174	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.865G>A (p.Ala289Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12842033	CV363274		HP:0030692	PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.865G>A (p.Ala289Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12842035	CV378033		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.702G>A (p.Glu234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842036	CV374148		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1917G>A (p.Lys639=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842036	CV374148		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1917G>A (p.Lys639=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842046	CV366801		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.663+19G>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12842054	CV369223		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1045-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842073	CV379331		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6489T>C (p.Asn2163=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12842094	CV363075		HP:0002664	PMID:19915144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.360G>C (p.Glu120Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842095	CV372364		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.691C>T (p.Pro231Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12842098	CV377176		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842098	CV377176		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842111	CV363253		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>A (p.Gly596Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842111	CV363253		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>A (p.Gly596Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842111	CV363253		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>A (p.Gly596Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842111	CV363253		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1786G>A (p.Gly596Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842117	CV367825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10707C>A (p.Ile3569=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12842160	CV372990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5199G>A (p.Ala1733=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842195	CV374167		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4851C>T (p.Ala1617=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842195	CV374167		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4851C>T (p.Ala1617=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842199	CV378964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1110T>C (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842214	CV379234		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8673G>C (p.Leu2891=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12842216	CV370976		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+4T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12842216	CV370976		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+4T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12842226	CV364493		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.811-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842226	CV364493		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.811-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842228	CV378422		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842229	CV379768		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.8T>C (p.Leu3Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12842239	CV366981		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.630G>A (p.Lys210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842242	CV372456		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.799C>G (p.Leu267Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12842246	CV362957		HP:0030358	PMID:23485129|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2203G>A (p.Gly735Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842246	CV362957		HP:0100787	PMID:23485129|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2203G>A (p.Gly735Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842263	CV368462		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1989+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842270	CV369090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.697G>C (p.Val233Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842270	CV369090		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.697G>C (p.Val233Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842301	CV375447		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6960+10G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12842312	CV369903		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.524+12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842320	CV365052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2632C>T (p.Leu878=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12842346	CV372727		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4290+5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12842353	CV376709		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842353	CV376709		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12842353	CV376709		HP:0200022	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842376	CV367998		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.275+20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842382	CV363061		HP:0002861	PMID:24132921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1973T>C (p.Val658Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842411	CV367782		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3876G>A (p.Thr1292=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12842423	CV362858		HP:0002861	PMID:22197931|PMID:22588879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.332T>G (p.Ile111Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842437	CV363002		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1075T>C (p.Phe359Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842440	CV367197		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.24G>T (p.Ala8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842444	CV362764		HP:0003006	PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3735C>G (p.Phe1245Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842447	CV374066		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1869C>G (p.Ala623=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842447	CV374066		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1869C>G (p.Ala623=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12842461	CV379666		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.474G>C (p.Leu158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842461	CV379666		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.474G>C (p.Leu158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842473	CV363279		HP:0010796	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.322A>G (p.Arg108Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842473	CV363279		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.322A>G (p.Arg108Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842473	CV363279		HP:0030692	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.322A>G (p.Arg108Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842477	CV362875		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10775259|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:17994767|PMID:8898652|PMID:9679244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.989A>C (p.Glu330Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842489	CV363618		HP:0100834	PMID:18682749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017449.5(EPHB2):c.2356G>A (p.Gly786Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842501	CV363153		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.902T>A (p.Leu301Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842504	CV362786		HP:0002861	PMID:21969494|PMID:22357254|PMID:23375402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1657T>A (p.Tyr553Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842504	CV362786		HP:0100522	PMID:21969494|PMID:22357254|PMID:23375402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1657T>A (p.Tyr553Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842506	CV373743		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4109+4T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12842508	CV378023		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1476G>T (p.Pro492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842510	CV364822		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.163+12G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12842514	CV379633		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.971-12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12842532	CV372255		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1035-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842533	CV370201		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.143G>A (p.Gly48Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842558	CV367784		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2819C>G (p.Ala940Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12842622	CV377001		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3449G>A (p.Arg1150His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12842640	CV362830		HP:0005547	PMID:18805579|PMID:19470474|PMID:20585391|PMID:22368270|PMID:22955920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.2047A>G (p.Arg683Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842641	CV372472		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1054G>A (p.Ala352Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12842652	CV376874		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.77+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12842657	CV364525		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1317C>T (p.Arg439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842676	CV379278		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.999A>C (p.Glu333Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12842690	CV371001		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.276C>T (p.Arg92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842690	CV371001		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.276C>T (p.Arg92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842694	CV367237		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3422T>C (p.Leu1141Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12842701	CV375074		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.963C>T (p.Val321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842710	CV368552		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.827C>G (p.Ala276Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12842717	CV372463		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-32-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842719	CV363143		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3928_3938del (p.Glu1309_Lys1310insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842722	CV372777		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2320-13A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12842726	CV363173		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1760A>C (p.Asp587Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842731	CV376392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.399C>T (p.Ala133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842734	CV368460		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1383G>A (p.Ala461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842739	CV379788		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.183C>T (p.Asp61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842760	CV380051		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1176T>C (p.His392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842805	CV371258		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.140A>G (p.Gln47Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12842824	CV365074		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9368-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842828	CV367467		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5172G>A (p.Pro1724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842835	CV364936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12842840	CV362947		HP:0005584	PMID:18829470|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3280C>T (p.His1094Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12842842	CV367238		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.546G>A (p.Arg182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842891	CV364976		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2203+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12842902	CV372987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12842938	CV372261		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.68G>A (p.Gly23Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12842938	CV372261		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.68G>A (p.Gly23Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12842948	CV362907		HP:0002861	PMID:24918823|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.52G>A (p.Ala18Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842966	CV363584		HP:0005547	PMID:20585391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.2624C>A (p.Thr875Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12842971	CV369658		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2204+18G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843029	CV378221		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8766C>T (p.Ser2922=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12843041	CV373612		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000366.2(TPM1):c.835C>T (p.Leu279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843046	CV362804		HP:0100522	PMID:19861435|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2089C>T (p.His697Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843046	CV362804		HP:0100723	PMID:19861435|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2089C>T (p.His697Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843055	CV368313		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.832+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843062	CV378250		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3678T>G (p.Ala1226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843065	CV365056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3024G>A (p.Ala1008=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843074	CV362878		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10775259|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:17994767|PMID:8898652|PMID:9679244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1065C>A (p.Asp355Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843076	CV363070		HP:0002664	PMID:23680147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.2426A>G (p.Gln809Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843082	CV363334		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7500T>G (p.Ile2500Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12843082	CV363334		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7500T>G (p.Ile2500Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843082	CV363334		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7500T>G (p.Ile2500Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843109	CV367481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4287A>C (p.Ser1429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843111	CV371368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843114	CV368906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9060C>T (p.Ser3020=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843119	CV367478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3807C>A (p.Thr1269=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843122	CV368987		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1584C>T (p.Leu528=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843126	CV373069		HP:0001638	PMID:19150014|PMID:22765922|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.11C>T (p.Ser4Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12843126	CV373069		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:22765922|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.11C>T (p.Ser4Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12843157	CV362953		HP:0002861	PMID:18060073|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843193	CV369277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3729A>G (p.Ser1243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843198	CV363094		HP:0005550	PMID:24869598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002661.5(PLCG2):c.2535A>T (p.Leu845Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843229	CV373139		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3210C>T (p.Pro1070=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12843235	CV366199		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66C>T (p.Thr22=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12843236	CV367809		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10017G>A (p.Ala3339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843258	CV366777		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3801+14G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843269	CV363028		HP:0002859	PMID:24124571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213647.3(FGFR4):c.1605C>A (p.Asn535Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843273	CV363146		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4669_4676del (p.Thr1556_Ile1557insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843281	CV374988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1674G>A (p.Thr558=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843282	CV368047		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2622C>T (p.Ala874=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12843285	CV363254		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>A (p.Gly596Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843285	CV363254		HP:0006775	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>A (p.Gly596Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843285	CV363254		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>A (p.Gly596Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843285	CV363254		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>A (p.Gly596Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843286	CV369556		HP:0012114	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.23+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12843288	CV367192		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5559C>T (p.Leu1853=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843289	CV362856		HP:0002861	PMID:22197931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.157T>C (p.Phe53Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843306	CV369265		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12843314	CV372338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.552C>T (p.Tyr184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12843335	CV373166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3489C>G (p.Gly1163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843348	CV377955		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1173C>T (p.Asp391=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12843355	CV377884		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35039925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12843360	CV369211		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1194G>A (p.Thr398=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843385	CV363175		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.754C>A (p.Pro252Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843398	CV372458		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843411	CV375028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3723C>T (p.Tyr1241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843428	CV371467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.240A>G (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843428	CV371467		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.240A>G (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843433	CV368302		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1173C>T (p.Tyr391=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843470	CV374839		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4180C>T (p.Leu1394=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843470	CV374839		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4180C>T (p.Leu1394=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843474	CV370752		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1811A>G (p.Tyr604Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843474	CV370752		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1811A>G (p.Tyr604Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843479	CV363184		HP:0002664	PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:19523171|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26681309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.262G>T (p.Glu88Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12843483	CV374028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.159C>T (p.Pro53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843484	CV364829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.463+9C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12843493	CV364750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.552G>A (p.Lys184=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12843506	CV370363		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.995-17A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843506	CV370363		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.995-17A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843507	CV375779		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1227C>T (p.Tyr409=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12843507	CV375779		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1227C>T (p.Tyr409=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12843551	CV372417		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2250G>A (p.Thr750=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12843551	CV372417		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2250G>A (p.Thr750=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12843565	CV364771		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12415G>C (p.Gly4139Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12843571	CV365073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2745C>T (p.His915=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843595	CV368749		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6381C>T (p.Ala2127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843608	CV367992		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.291A>G (p.Lys97=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843611	CV369263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2631-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843612	CV375981		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5638C>T (p.Arg1880Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843615	CV365523		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1524A>G (p.Val508=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843620	CV363244		HP:0003006	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3824G>T (p.Arg1275Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843620	CV363244		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3824G>T (p.Arg1275Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843621	CV370076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4111A>C (p.Ile1371Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843626	CV362960		HP:0012288	PMID:18089823|PMID:24934779|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2257C>T (p.Pro753Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12843626	CV362960		HP:0030358	PMID:18089823|PMID:24934779|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2257C>T (p.Pro753Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843628	CV363006		HP:0005584	PMID:24631838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7514G>C (p.Arg2505Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12843647	CV367705		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.203C>T (p.Ser68Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12843697	CV374181		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9169G>A (p.Val3057Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843713	CV363217		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.595G>T (p.Glu199Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843719	CV375452		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2183A>G (p.Asn728Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12843722	CV372185		HP:0001657	PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:27925203|PMID:28492532|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.512C>T (p.Thr171Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12843726	CV364892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12720G>C (p.Thr4240=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12843769	CV368901		HP:0001638	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.600C>T (p.Pro200=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12843789	CV372515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.103C>G (p.Leu35Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12843791	CV378251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2858C>T (p.Thr953Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12843807	CV362867		HP:0002863	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>T (p.Arg140Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843807	CV362867		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>T (p.Arg140Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843807	CV362867		HP:0006775	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>T (p.Arg140Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843807	CV362867		HP:0100834	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>T (p.Arg140Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843822	CV363187		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.205G>T (p.Glu69Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843826	CV373024		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4250C>T (p.Thr1417Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12843826	CV373024		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4250C>T (p.Thr1417Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12843836	CV366320		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1886-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843841	CV363119		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.119C>T (p.Thr40Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843855	CV373778		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1413C>T (p.Asn471=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843855	CV373778		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1413C>T (p.Asn471=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843863	CV375815		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.437+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843886	CV363162		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843905	CV373488		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2197T>C (p.Phe733Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843905	CV373488		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2197T>C (p.Phe733Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843915	CV375076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.927C>T (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843936	CV369605		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1648C>T (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843936	CV369605		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1648C>T (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12843954	CV369669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5505A>G (p.Ile1835Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12843978	CV379227		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.11046+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12843979	CV374128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.372C>T (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12843979	CV374128		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.372C>T (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844026	CV363026		HP:0030359	PMID:23786770|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022970.4(FGFR2):c.959C>G (p.Ser320Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844032	CV368731		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1545G>A (p.Pro515=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12844060	CV367196		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1629-17C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12844061	CV369221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.987G>A (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844062	CV363392		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.85C>A (p.Pro29Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844062	CV363392		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.85C>A (p.Pro29Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12844063	CV373790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.768A>G (p.Gly256=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12844063	CV373790		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.768A>G (p.Gly256=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12844069	CV363214		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.581A>T (p.Asp194Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844080	CV373576		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12844086	CV373261		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12844139	CV372239		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.873T>C (p.Tyr291=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12844159	CV369902		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.309G>A (p.Thr103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844160	CV363607		HP:0030731	PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3682G>C (p.Asp1228His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844161	CV378967		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1266A>G (p.Leu422=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12844163	CV373764		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844163	CV373764		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844190	CV365068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8287T>C (p.Leu2763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844192	CV376815		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.267C>T (p.Tyr89=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844231	CV363208		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:25157968|PMID:25712084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.596T>A (p.Leu199Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12844244	CV363379		HP:0006725	PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.857C>G (p.Pro286Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12844244	CV363379		HP:0100013	PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.857C>G (p.Pro286Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12844244	CV363379		HP:0100834	PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.857C>G (p.Pro286Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12844248	CV363079		HP:0002664	PMID:12460923|PMID:17483355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3703T>G (p.Tyr1235Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844248	CV363079		HP:0030731	PMID:12460923|PMID:17483355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3703T>G (p.Tyr1235Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844250	CV362799		HP:0100522	PMID:20970876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1730_1738del (p.Pro577_Asp579del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844260	CV369242		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2155A>C (p.Ile719Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844262	CV363126		HP:0100834	PMID:22729224|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3145G>A (p.Gly1049Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12844276	CV369347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1602C>T (p.Arg534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844276	CV369347		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1602C>T (p.Arg534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844280	CV374129		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4290G>T (p.Val1430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844280	CV374129		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4290G>T (p.Val1430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844289	CV380052		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.884G>A (p.Arg295Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12844291	CV363170		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1776A>G (p.Ile592Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844292	CV363587		HP:0030078	PMID:17676035|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.647C>T (p.Ser216Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844314	CV377769		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1860G>A (p.Thr620=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12844322	CV367512		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11628A>G (p.Glu3876=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12844342	CV362975		HP:0005506	PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:19768693|PMID:20367437|PMID:21895409|PMID:23575252|PMID:23676790|PMID:25152116|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1075T>G (p.Phe359Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844350	CV379176		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.693G>A (p.Thr231=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12844357	CV365874		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21642C>T (p.Asn7214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844389	CV368470		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2103+6G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12844415	CV374232		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844425	CV362807		HP:0002861	PMID:11984533|PMID:16327443|PMID:19847891|PMID:20088873|PMID:21642685|PMID:23775962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2458G>T (p.Asp820Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12844438	CV367536		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11864A>G (p.Asn3955Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12844444	CV365049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.464-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12844455	CV371367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.612C>T (p.Ile204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844463	CV362973		HP:0005506	PMID:11964322|PMID:12623848|PMID:20367437|PMID:21489624|PMID:21562040|PMID:21605905|PMID:23676790|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.951C>G (p.Phe317Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844466	CV368736		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+5T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12844487	CV369606		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1437C>T (p.Asn479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844487	CV369606		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1437C>T (p.Asn479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844497	CV378195		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*59C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12844535	CV369358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.750C>T (p.Asp250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844539	CV374258		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2139G>A (p.Val713=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12844558	CV372366		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2766C>T (p.Gly922=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12844562	CV365772		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.54C>A (p.Pro18=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12844575	CV377027		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.443C>T (p.Pro148Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844579	CV374583		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844580	CV363080		HP:0002664	PMID:17483355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3750G>C (p.Met1250Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844591	CV368732		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1557C>T (p.Ala519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844622	CV376983		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1015C>T (p.Arg339Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12844631	CV362801		HP:0002861	PMID:17489795|PMID:23106360|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:28492532|PMID:33212994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1964A>G (p.Asn655Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12844631	CV362801		HP:0100723	PMID:17489795|PMID:23106360|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:28492532|PMID:33212994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1964A>G (p.Asn655Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12844644	CV367628		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.157+8G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844658	CV363192		HP:0002865	PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1894_1899del (p.Glu632_Leu633del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844720	CV374187		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8497C>T (p.Pro2833Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844722	CV363056		HP:0002861	PMID:24265153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.373T>A (p.Cys125Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844724	CV362997		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.943A>G (p.Thr315Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844739	CV372358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844758	CV363610		HP:0100723	PMID:10224103|PMID:10680913|PMID:14977822|PMID:16731599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1670G>C (p.Trp557Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12844765	CV372220		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.408G>C (p.Gly136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844765	CV372220		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.408G>C (p.Gly136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844787	CV372215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844787	CV372215		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844828	CV372513		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.514G>C (p.Gly172Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844846	CV362824		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1782T>A (p.Asp594Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844923	CV364596		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.882C>T (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12844931	CV375889		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1392A>G (p.Thr464=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844973	CV372195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12844988	CV367783		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2249A>G (p.Gln750Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12845002	CV363630		HP:0004432	PMID:10352268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000061.3(BTK):c.121G>A (p.Glu41Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845015	CV367675		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.316-14T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845016	CV376943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3291T>C (p.Asn1097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845021	CV378481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.225C>T (p.Asn75=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845038	CV369663		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1227C>T (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845059	CV377303		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.45G>A (p.Glu15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845061	CV369016		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3108C>T (p.Gly1036=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845061	CV369016		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3108C>T (p.Gly1036=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845064	CV362936		HP:0002861	PMID:22932406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1961T>A (p.Val654Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845065	CV363129		HP:0100723	PMID:22745105|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2524G>T (p.Asp842Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845075	CV371435		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2397C>T (p.Gly799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845075	CV371435		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2397C>T (p.Gly799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845086	CV372969		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4050G>A (p.Leu1350=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845087	CV375315		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3223G>A (p.Ala1075Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12845113	CV362980		HP:0100723	PMID:17259998|PMID:21689725|PMID:23582185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2467T>G (p.Tyr823Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845114	CV363076		HP:0002664	PMID:19915144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.360G>T (p.Glu120Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845177	CV368008		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845183	CV379228		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9834G>A (p.Ala3278=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12845186	CV363132		HP:0100723	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2527_2538del (p.Ile843_Asp846del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845191	CV379346		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6151C>T (p.Arg2051Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12845198	CV378563		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.180C>T (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12845207	CV374065		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.704A>G (p.Tyr235Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845214	CV373428		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-19G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845220	CV376004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4275C>T (p.Ile1425=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12845220	CV376004		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4275C>T (p.Ile1425=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12845221	CV380144		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:32827181|PMID:33644862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.3(EP300):c.3857A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12845238	CV370949		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3988C>G (p.Leu1330Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845244	CV379373		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.94-9T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12845259	CV374132		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3324C>T (p.Leu1108=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12845259	CV374132		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3324C>T (p.Leu1108=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12845264	CV373209		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2023+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845268	CV371850		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2278T>C (p.Leu760=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845278	CV370687		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845289	CV367791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4710C>T (p.Thr1570=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845292	CV363017		HP:0009725	PMID:22908275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.926G>A (p.Gly309Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12845292	CV363017		HP:0030078	PMID:22908275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.926G>A (p.Gly309Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845297	CV378599		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1566A>G (p.Ser522=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12845328	CV49216		HP:0002861	PMID:19915144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845339	CV370446		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.888A>G (p.Ala296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845355	CV363613		HP:0100723	PMID:16731599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1671G>C (p.Trp557Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845363	CV373818		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6453-5A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12845367	CV373185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4128G>A (p.Val1376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845372	CV379226		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.16C>A (p.His6Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845378	CV370170		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2770C>T (p.Arg924Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845410	CV367691		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1089T>C (p.His363=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845423	CV363020		HP:0030359	PMID:22328973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.716T>G (p.Leu239Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845425	CV362761		HP:0002863	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:27317772|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:31620784|PMID:31961069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2644C>T (p.Arg882Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845425	CV362761		HP:0004808	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:27317772|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:31620784|PMID:31961069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2644C>T (p.Arg882Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845425	CV362761		HP:0030078	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:24606448|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:27317772|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:31620784|PMID:31961069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2644C>T (p.Arg882Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845426	CV363210		HP:0030078	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.361T>A (p.Cys121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845431	CV367777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2265C>T (p.Asn755=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845432	CV372963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845435	CV380049		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1824G>A (p.Ala608=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12845489	CV374044		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.804C>T (p.Ile268=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845489	CV374044		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.804C>T (p.Ile268=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845497	CV363404		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.391C>T (p.Pro131Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12845506	CV373023		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4275C>A (p.Ile1425=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12845506	CV373023		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4275C>A (p.Ile1425=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12845512	CV375446		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034+10G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12845534	CV372180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845534	CV372180		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845543	CV369062		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>T (p.Phe129=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845543	CV369062		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>T (p.Phe129=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845556	CV369018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2808C>T (p.Ser936=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845566	CV367466		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5808C>T (p.Ser1936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845576	CV375493		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1710C>T (p.Ile570=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845579	CV375488		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2386C>T (p.Leu796=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12845580	CV368869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3379+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845613	CV364742		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.133G>A (p.Gly45Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845629	CV368747		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5173C>T (p.Arg1725Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12845629	CV368747		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5173C>T (p.Arg1725Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12845630	CV365077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5664G>C (p.Arg1888=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845637	CV377882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2697C>T (p.Asn899=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845658	CV379691		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.129C>T (p.Ser43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845665	CV378234		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2011-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845667	CV366807		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12845677	CV363178		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.176C>T (p.Ala59Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845700	CV363104		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.65_115del (p.Val22_Gly38del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845727	CV363073		HP:0002664	PMID:19915144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.332T>A (p.Ile111Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845750	CV365002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5199G>A (p.Thr1733=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845750	CV365002		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5199G>A (p.Thr1733=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12845767	CV370611		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.57G>T (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845774	CV369302		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.2078G>A (p.Arg693Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845780	CV375039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845781	CV371141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1378T>C (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845785	CV363135		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2474T>C (p.Val825Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845789	CV368289		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1349G>A (p.Ser450Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845798	CV370594		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7923C>T (p.Ile2641=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12845808	CV364868		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8696A>G (p.Asn2899Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845809	CV364909		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14136C>A (p.Val4712=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12845855	CV369696		HP:0006315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.300+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845855	CV369696		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.300+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12845859	CV227394		HP:0000563	PMID:21667357|PMID:25741868|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:30715774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3766G>A (p.Ala1256Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12845859	CV227394		HP:0001639	PMID:21667357|PMID:25741868|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:30715774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3766G>A (p.Ala1256Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12845872	CV367803		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7707A>G (p.Ala2569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845893	CV379360		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1869C>G (p.Leu623=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12845923	CV369730		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.846A>G (p.Arg282=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12845948	CV378104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.309T>C (p.Arg103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845961	CV375891		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12845970	CV362776		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>T (p.Glu545Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845970	CV362776		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>T (p.Glu545Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12845985	CV363010		HP:0006740	PMID:24625776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6040G>A (p.Glu2014Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12845988	CV379685		HP:0000873	PMID:25741868|PMID:28008190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.329G>A (p.Cys110Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12846002	CV365539		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1033T>C (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12846036	CV366276		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.438+9A>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12846037	CV363221		HP:0030358	PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2389T>A (p.Cys797Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846038	CV378024		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1410G>T (p.Pro470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12846051	CV367504		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3660G>A (p.Ala1220=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846057	CV375383		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2403C>T (p.Phe801=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846058	CV370550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.183G>A (p.Thr61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846063	CV362966		HP:0005506	PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:15256422|PMID:20367437|PMID:24109527|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.756G>C (p.Gln252His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846078	CV362963		HP:0005506	PMID:12399961|PMID:12576318|PMID:12623848|PMID:18223278|PMID:20367437|PMID:21888027|PMID:21895409|PMID:23676790|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.730A>G (p.Met244Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846086	CV363000		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.950T>G (p.Phe317Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846100	CV373163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846112	CV373214		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-9A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846127	CV372389		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3138G>A (p.Thr1046=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12846127	CV372389		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3138G>A (p.Thr1046=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12846131	CV369681		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.285G>A (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846142	CV362784		HP:0002861	PMID:24531699|PMID:24661573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1650A>C (p.Lys550Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846145	CV378652		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1453-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12846152	CV374771		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2837+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12846152	CV374771		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2837+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12846170	CV372939		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5481G>A (p.Ser1827=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12846183	CV368263		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1472A>G (p.Tyr491Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846199	CV362863		HP:0002861	PMID:22197931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.1144A>C (p.Asn382His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846201	CV362817		HP:0002671	PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25759020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1417G>C (p.Asp473His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846201	CV362817		HP:0002885	PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25759020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1417G>C (p.Asp473His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846219	CV369295		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1958+5A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12846277	CV369044		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1500C>A (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846277	CV369044		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1500C>A (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846281	CV372511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1385-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846308	CV367694		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.424-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846333	CV376002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4513C>T (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846333	CV376002		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4513C>T (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846342	CV366274		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1038T>A (p.Val346=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12846353	CV368610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.501C>T (p.Asp167=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846353	CV368610		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.501C>T (p.Asp167=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846363	CV378634		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1947C>T (p.Ile649=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12846376	CV378027		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.819C>A (p.Ala273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846377	CV376871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.432G>T (p.Leu144=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12846377	CV376871		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.432G>T (p.Leu144=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12846388	CV368000		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846397	CV369823		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2334C>T (p.Phe778=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12846409	CV380133		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.265A>T (p.Ser89Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12846410	CV378752		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.628G>A (p.Val210Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846432	CV370556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1068G>A (p.Thr356=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12846435	CV379320		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8348A>G (p.Asn2783Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12846441	CV373475		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3273G>A (p.Glu1091=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12846477	CV373009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>A (p.Gly327Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12846497	CV378962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846510	CV373481		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846522	CV380047		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2166A>G (p.Lys722=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12846527	CV375153		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.3019C>T (p.Arg1007Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846534	CV367830		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10807A>G (p.Ile3603Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12846542	CV368850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846547	CV378276		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12846547	CV378276		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846554	CV363007		HP:0005584	PMID:24622468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6667C>A (p.Gln2223Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12846567	CV371343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.129C>T (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12846572	CV362917		HP:0005978	PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1112G>A (p.Arg371His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846572	CV362917		HP:0030358	PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1112G>A (p.Arg371His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846589	CV364859		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.417C>A (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12846593	CV367799		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4371+6G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12846612	CV364988		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3486G>A (p.Val1162=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846618	CV374966		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1945C>T (p.Leu649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846653	CV369199		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2565A>T (p.Ser855=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12846656	CV366029		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57112-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12846658	CV363629		HP:0001363	PMID:17803937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1913A>C (p.Asn638Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846675	CV374448		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.684+20C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12846705	CV374166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.210C>T (p.Thr70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846705	CV374166		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.210C>T (p.Thr70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846716	CV364977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3067-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846746	CV368050		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.276-7C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12846756	CV371639		HP:0001638	PMID:22892539|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.108T>C (p.Ala36=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12846761	CV367693		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.567T>C (p.His189=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12846774	CV376876		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.77+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846787	CV379697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1662G>A (p.Pro554=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846789	CV369314		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3366G>A (p.Pro1122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846789	CV369314		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3366G>A (p.Pro1122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846792	CV375948		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018127.7(ELAC2):c.95C>G (p.Pro32Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12846800	CV369039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1155G>A (p.Ala385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846819	CV371528		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.430+12G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12846824	CV378035		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.531G>A (p.Pro177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846857	CV362808		HP:0100522	PMID:17699867|PMID:19461405|PMID:22357254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2460T>A (p.Asp820Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846859	CV365018		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7689A>G (p.Lys2563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846862	CV371363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846879	CV367615		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.465C>T (p.His155=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846879	CV367615		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.465C>T (p.His155=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846905	CV374034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12846912	CV364330		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12846916	CV365040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1110A>G (p.Leu370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846932	CV369637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.393C>T (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846967	CV372346		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.802A>G (p.Ile268Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12846967	CV372346		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.802A>G (p.Ile268Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12846969	CV366309		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85951C>T (p.Leu28651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846974	CV372874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.135C>G (p.Thr45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12846989	CV379247		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3114G>A (p.Glu1038=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12847003	CV367203		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4005C>T (p.Asn1335=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12847056	CV362797		HP:0002861	PMID:24531699|PMID:24661573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1706T>G (p.Val569Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847064	CV362835		HP:0002861	PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:2549426|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.626A>G (p.Gln209Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12847064	CV362835		HP:0030680	PMID:1328859|PMID:18719078|PMID:19078957|PMID:21083380|PMID:22253748|PMID:22653968|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:2549426|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.626A>G (p.Gln209Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12847073	CV374158		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.396G>A (p.Pro132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847073	CV374158		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.396G>A (p.Pro132=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12847095	CV372603		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847111	CV378423		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847126	CV363003		HP:0005506	PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1076T>G (p.Phe359Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847144	CV375248		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.546C>T (p.Ile182=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12847153	CV367473		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4467G>A (p.Glu1489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847165	CV363065		HP:0002861	PMID:23737487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.1103G>C (p.Trp368Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847180	CV371441		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12847190	CV374119		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-10G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847192	CV362789		HP:0002861	PMID:22160160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34338390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>C (p.Lys558Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12847192	CV362789		HP:0100723	PMID:22160160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34338390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>C (p.Lys558Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12847201	CV364557		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3357G>C (p.Lys1119Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12847209	CV376975		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1488C>A (p.Ala496=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12847219	CV363062		HP:0002861	PMID:24132921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2522G>A (p.Arg841Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847226	CV373041		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1795-13G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12847230	CV367522		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.990T>G (p.Ser330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847235	CV369349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.598C>T (p.Leu200=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847236	CV366879		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.740C>T (p.Pro247Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12847240	CV363092		HP:0005550	PMID:24869598|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002661.5(PLCG2):c.1993C>T (p.Arg665Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12847252	CV363025		HP:0030359	PMID:20360610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1171G>C (p.Gly391Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847294	CV369316		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12847317	CV379319		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8886C>T (p.Pro2962=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12847324	CV373259		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6882T>C (p.Thr2294=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12847344	CV362938		HP:0100834	PMID:1316610|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:22135120|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:30006736|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3916G>T (p.Glu1306Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12847351	CV372045		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12847358	CV363052		HP:0002861	PMID:23569304|PMID:29643386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.169A>G (p.Lys57Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847390	CV373215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2316C>T (p.Thr772=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12847394	CV378651		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1593C>T (p.Ser531=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12847402	CV362940		HP:0100834	PMID:17704924|PMID:18992635|PMID:23700467|PMID:25157968|PMID:8187091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4132C>T (p.Gln1378Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847416	CV373779		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1003G>C (p.Ala335Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12847428	CV373611		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.783C>T (p.Tyr261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847428	CV373611		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.783C>T (p.Tyr261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847429	CV362970		HP:0005506	PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:19164531|PMID:19264234|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:25157968|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.764A>T (p.Glu255Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847430	CV372551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.222G>A (p.Pro74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847434	CV365082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6958G>A (p.Val2320Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12847445	CV369259		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.162C>T (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847456	CV372214		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1422G>A (p.Glu474=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12847467	CV367801		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7396C>T (p.Arg2466Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847477	CV376111		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4854C>T (p.Leu1618=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12847500	CV377467		HP:0001159	PMID:15717203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.674G>A (p.Ser225Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847504	CV373440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1455C>G (p.Ser485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847522	CV363141		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1727_1729del (p.Thr576del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847537	CV374640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.133G>A (p.Ala45Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12847539	CV367810		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10976G>T (p.Arg3659Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12847549	CV369065		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1020A>G (p.Glu340=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12847562	CV368903		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4372-7C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12847574	CV374888		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.17G>C (p.Trp6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847583	CV376813		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12847592	CV376686		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847600	CV369931		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847613	CV368723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.729C>T (p.Arg243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847634	CV368463		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1014A>G (p.Gln338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847649	CV378490		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.588+16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12847653	CV368225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847660	CV365227		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6498C>T (p.Ile2166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847666	CV363090		HP:0012288	PMID:23578570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1636C>T (p.Pro546Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12847682	CV366516		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1621-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12847720	CV377188		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1946+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12847720	CV377188		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1946+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12847724	CV373757		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5158-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12847727	CV373020		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3126G>A (p.Lys1042=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12847732	CV379352		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3498A>G (p.Leu1166=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12847735	CV362842		HP:0006775	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.436G>C (p.Ala146Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12847735	CV362842		HP:0100834	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.436G>C (p.Ala146Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12847769	CV363059		HP:0002861	PMID:24265153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.103G>A (p.Val35Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847772	CV371946		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847776	CV374037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847779	CV379253		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1332-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847808	CV374996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.708-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847819	CV369616		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1158T>C (p.Pro386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847819	CV369616		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1158T>C (p.Pro386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847822	CV363087		HP:0030692	PMID:17177598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.787A>C (p.Thr263Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847828	CV374890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.75C>T (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847832	CV363117		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.118A>T (p.Thr40Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847846	CV363157		HP:0002860	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2428G>A (p.Gly810Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847847	CV367513		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2788-15C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12847869	CV368842		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.321A>G (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847885	CV376766		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.841-10A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12847893	CV369284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3981C>A (p.Ile1327=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12847894	CV363169		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1784T>C (p.Phe595Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847895	CV375494		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.903C>T (p.Tyr301=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12847907	CV372197		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2838A>G (p.Ala946=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847907	CV372197		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2838A>G (p.Ala946=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12847917	CV380034		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*15A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12847928	CV375173		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2220+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12847928	CV375173		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2220+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12847949	CV370183		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.718+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12847952	CV369260		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.833+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12847976	CV363049		HP:0002861	PMID:19718025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.2614G>A (p.Glu872Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848011	CV367741		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.114+8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12848013	CV374146		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2184G>C (p.Ala728=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848017	CV369444		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-14-13C>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12848022	CV376737		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.234C>G (p.Arg78=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12848034	CV371254		HP:0001638	PMID:18587492|PMID:23194663|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640093|PMID:32110827|PMID:34426522|PMID:35531184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12848041	CV363138		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1678G>T (p.Asp560Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848046	CV375874		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1019C>A (p.Thr340Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848047	CV378014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1689C>T (p.Tyr563=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12848056	CV374160		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4392C>T (p.Ser1464=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12848056	CV374160		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4392C>T (p.Ser1464=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12848068	CV367627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12848068	CV367627		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12848102	CV367476		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3255G>A (p.Ala1085=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848127	CV363181		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.778C>G (p.Pro260Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848139	CV363154		HP:0030358	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2193G>A (p.Trp731Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848152	CV368285		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1377T>C (p.His459=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848156	CV374600		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.379G>T (p.Glu127Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12848164	CV371145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1527+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12848165	CV363621		HP:0030359	PMID:17676035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.256C>G (p.Arg86Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848193	CV374983		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3470G>A (p.Arg1157His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12848202	CV363234		HP:0030358	PMID:19157633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006297.3(XRCC1):c.580C>T (p.Arg194Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12848218	CV368330		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.873C>T (p.Leu291=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12848220	CV376531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2258T>C (p.Val753Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848223	CV362876		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10775259|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:17994767|PMID:8898652|PMID:9679244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1051G>A (p.Asp351Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848253	CV366555		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.870G>A (p.Val290=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12848261	CV375865		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2251-13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848265	CV363215		HP:0030358	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.587G>T (p.Gly196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848267	CV362879		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10775259|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:17994767|PMID:8898652|PMID:9679244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1609G>T (p.Asp537Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848280	CV373183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3978C>T (p.Thr1326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848283	CV367410		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.545+10A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12848284	CV378951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.489G>A (p.Thr163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848296	CV373038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3006C>T (p.Ala1002=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12848300	CV368862		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3503A>G (p.Glu1168Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848304	CV363183		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.329G>A (p.Trp110Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848306	CV371912		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8151+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12848308	CV376493		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1052C>T (p.Pro351Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848319	CV370131		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.325-19T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848328	CV363242		HP:0010796	PMID:24705250|PMID:24705254|PMID:26619011|PMID:31779674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.983G>T (p.Gly328Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848333	CV377506		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.718-8C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12848338	CV373019		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.250C>T (p.Pro84Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12848343	CV366108		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30511+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848355	CV373064		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.84C>G (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12848367	CV369038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.561C>T (p.Val187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848371	CV48941		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:2674680|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848384	CV379600		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.792C>A (p.Phe264Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848395	CV376998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.310+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12848407	CV365145		HP:0007437	PMID:22595425|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.907T>G (p.Leu303Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12848422	CV377986		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.815C>T (p.Thr272Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848434	CV375454		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1729C>T (p.Leu577=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12848451	CV377760		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1539G>A (p.Leu513=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12848454	CV374041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.780+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12848465	CV363167		HP:0002861	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>C (p.Val600Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848473	CV362641		HP:0000458	PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.1034A>G (p.Gln345Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848474	CV362644		HP:0000458	PMID:28067909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.1199A>T (p.Gln400Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848474	CV362644		HP:0003196	PMID:28067909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.1199A>T (p.Gln400Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848514	CV354065		HP:0000519	PMID:28272538|RGD:8554872	IAGP		H	hg19chr22:g.26995597_27074524dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848540	CV380213		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.881A>G (p.Asn294Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12848541	CV380263		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27913849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.844G>A (p.Asp282Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12848550	CV380234		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1318A>G (p.Thr440Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12848557	CV380249		HP:0005978	PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29207974|PMID:32640185|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.375C>G (p.His125Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12848558	CV380236		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1085C>A (p.Pro362Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12848564	CV380240		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:32906201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1454T>C (p.Ile485Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12848598	CV380247		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3875A>G (p.Asn1292Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12848598	CV380247		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3875A>G (p.Asn1292Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12848600	CV380212		HP:0000825	PMID:19417036|PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12848609	CV380204		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.172G>A (p.Ala58Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848628	CV363601		HP:0004808	PMID:16371029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2506A>T (p.Ile836Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848630	CV362892		HP:0004808	PMID:24374862|PMID:24422723|PMID:24521058|PMID:24659740|PMID:24667279|PMID:24671364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1157_1158insTGTACGGT (p.Ala387fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848631	CV362884		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848632	CV363598		HP:0004808	PMID:16091740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1772A>G (p.Tyr591Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848633	CV362864		HP:0001658	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:24606448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.516G>C (p.Arg172Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12848633	CV362864		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:24606448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.516G>C (p.Arg172Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848634	CV362883		HP:0004808	PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2098A>G (p.Lys700Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12848634	CV362883		HP:0005506	PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2098A>G (p.Lys700Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12848635	CV362984		HP:0004808	PMID:22504184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2073T>G (p.Phe691Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848636	CV362981		HP:0004808	PMID:22504184|PMID:23430109|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2525A>G (p.Tyr842Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848637	CV362897		HP:0004808	PMID:10508512|PMID:18723428|PMID:19387465|PMID:20549580|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28513614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.601C>T (p.Arg201Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848638	CV362848		HP:0004808	PMID:19840437|PMID:22368270|PMID:22504186|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2508C>G (p.Ile836Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848639	CV363603		HP:0004808	PMID:16990784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1987A>C (p.Lys663Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848640	CV363617		HP:0004808	PMID:19340004|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2228G>C (p.Gly743Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12848641	CV362924		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2098A>T (p.Lys700Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848642	CV363205		HP:0004808	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2508_2510del (p.Ile836del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848643	CV362851		HP:0004808	PMID:11290608|PMID:15256420|PMID:15374878|PMID:16857985|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2505T>A (p.Asp835Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848644	CV362990		HP:0004808	PMID:22504184|PMID:23430109|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1952A>G (p.Asp651Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848645	CV362900		HP:0004808	PMID:19357396|PMID:19808697|PMID:24659740|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:28492532|PMID:32208489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.485G>A (p.Arg162Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12848646	CV362921		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2099A>T (p.Lys700Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848647	CV363597		HP:0004808	PMID:15625552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2523C>A (p.Asn841Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848648	CV362890		HP:0004808	PMID:19657110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.862_863insTCAG (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848649	CV362987		HP:0004808	PMID:23878140|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2028C>G (p.Asn676Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848650	CV362903		HP:0002863	PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.470A>C (p.Gln157Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12848650	CV362903		HP:0004808	PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.470A>C (p.Gln157Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12848651	CV362762		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22898539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2644C>G (p.Arg882Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848652	CV363599		HP:0004808	PMID:16573742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2506A>G (p.Ile836Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848653	CV362885		HP:0004808	PMID:23634996|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1997A>G (p.Lys666Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12848654	CV362893		HP:0004808	PMID:15667533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2516A>G (p.Asp839Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848655	CV362985		HP:0004808	PMID:22504184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2073T>A (p.Phe691Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848656	CV362982		HP:0004808	PMID:22504184|PMID:23430109|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2524T>C (p.Tyr842His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848657	CV363594		HP:0004808	PMID:16410449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1780T>C (p.Phe594Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848659	CV362849		HP:0004808	PMID:15863200|PMID:22368270|PMID:22504186|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23714533|PMID:23783394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2506A>C (p.Ile836Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848660	CV362888		HP:0004808	PMID:19657110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.862_863insCATG (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848661	CV362898		HP:0004808	PMID:11276260|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:19808697|PMID:24374719|PMID:24616160|PMID:24659740|PMID:27294619|PMID:28231333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.486G>T (p.Arg162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848662	CV362919		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2100A>T (p.Lys700Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848663	CV363116		HP:0006753	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.118A>G (p.Thr40Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848664	CV362988		HP:0004808	PMID:23878140|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2028C>A (p.Asn676Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848665	CV362901		HP:0004808	PMID:11276260|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:17234761|PMID:19357396|PMID:19808697|PMID:24523240|PMID:24659740|PMID:25741868|PMID:27294619|PMID:28231333|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.484A>G (p.Arg162Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848665	CV362901		HP:0011869	PMID:11276260|PMID:12377125|PMID:12393679|PMID:12807882|PMID:17234761|PMID:19357396|PMID:19808697|PMID:24523240|PMID:24659740|PMID:25741868|PMID:27294619|PMID:28231333|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.484A>G (p.Arg162Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848666	CV362925		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2098A>C (p.Lys700Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848667	CV363600		HP:0004808	PMID:16410449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1775T>C (p.Val592Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848668	CV363100		HP:0006753	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>A (p.Gly13Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848669	CV362991		HP:0004808	PMID:22504184|PMID:23430109|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1855G>T (p.Gly619Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848670	CV362769		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22417203|PMID:22898539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>C (p.Arg132Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848671	CV362922		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2099A>G (p.Lys700Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848672	CV362891		HP:0004808	PMID:19657110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.862_863insTCTG (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848673	CV362763		HP:0004808	PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22744846|PMID:22898540|PMID:25741868|PMID:27317772|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:34092059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12848674	CV362886		HP:0004808	PMID:23634996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1997A>C (p.Lys666Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848676	CV363602		HP:0004808	PMID:16990784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2521A>C (p.Asn841His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848677	CV363627		HP:0004808	PMID:16091740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1771T>G (p.Tyr591Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848678	CV362920		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2100A>C (p.Lys700Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848679	CV362899		HP:0004808	PMID:24374719|PMID:24616160|PMID:24659740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.486G>C (p.Arg162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848680	CV362989		HP:0004808	PMID:22504184|PMID:23430109|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2026A>G (p.Asn676Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848681	CV362986		HP:0004808	PMID:22504184|PMID:23430109|PMID:24619500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2059A>T (p.Ile687Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848682	CV362852		HP:0004808	PMID:16857985|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2504A>C (p.Asp835Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848683	CV362850		HP:0004808	PMID:11290608|PMID:15256420|PMID:15374878|PMID:16857985|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2505T>G (p.Asp835Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848684	CV363596		HP:0004808	PMID:14737077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2507T>G (p.Ile836Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848685	CV362889		HP:0004808	PMID:19657110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.862_863insCCTG (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848687	CV362923		HP:0004808	PMID:23395771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.2099A>C (p.Lys700Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848688	CV362902		HP:0004808	PMID:22158538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006758.3(U2AF1):c.470A>G (p.Gln157Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848689	CV363207		HP:0004808	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1715A>G (p.Tyr572Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848690	CV363595		HP:0004808	PMID:16410449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1736T>C (p.Val579Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848691	CV362758		HP:0004808	PMID:22160010|PMID:22898540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2645G>T (p.Arg882Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848696	CV362926		HP:0011797	PMID:11921283|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.266T>A (p.Leu89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848697	CV363436		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005648.4(ELOC):c.235T>A (p.Tyr79Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848698	CV362927		HP:0011797	PMID:11921283|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.473T>A (p.Leu158Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848699	CV361700		HP:0007206	PMID:24631838|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28864461|PMID:29281825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4447T>C (p.Cys1483Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12848699	CV361700		HP:0011797	PMID:24631838|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28864461|PMID:29281825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4447T>C (p.Cys1483Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848699	CV361700		HP:0012174	PMID:24631838|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28864461|PMID:29281825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4447T>C (p.Cys1483Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12848699	CV361700		HP:0100013	PMID:24631838|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28864461|PMID:29281825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4447T>C (p.Cys1483Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12848700	CV363333		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4449C>G (p.Cys1483Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848700	CV363333		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4449C>G (p.Cys1483Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848700	CV363333		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4449C>G (p.Cys1483Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848702	CV363332		HP:0011797	PMID:22729223|PMID:25599672|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28892148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>A (p.Cys1483Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848702	CV363332		HP:0012174	PMID:22729223|PMID:25599672|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28892148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>A (p.Cys1483Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848702	CV363332		HP:0100013	PMID:22729223|PMID:25599672|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28892148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>A (p.Cys1483Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848703	CV363098		HP:0002665	PMID:23023262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.2045C>G (p.Ala682Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848704	CV363437		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005648.4(ELOC):c.236A>T (p.Tyr79Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848705	CV363435		HP:0011797	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005648.4(ELOC):c.236A>C (p.Tyr79Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0000858	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0001250	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0001263	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0001289	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0001962	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0007165	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0007359	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848707	CV380289		HP:0100851	PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.619C>G (p.Gln207Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12848719	CV362854		HP:0100013	PMID:23220880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.2264T>C (p.Leu755Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848720	CV362814		HP:0100013	PMID:24185512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000125.4(ESR1):c.1601T>A (p.Val534Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848721	CV363625		HP:0100013	PMID:17721994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1183G>T (p.Val395Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848722	CV362874		HP:0100013	PMID:16397024|PMID:23220880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2686C>T (p.Arg896Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848723	CV363125		HP:0030680	PMID:22729224|PMID:25157968|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3062A>G (p.Tyr1021Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848723	CV363125		HP:0100013	PMID:22729224|PMID:25157968|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3062A>G (p.Tyr1021Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12848724	CV363122		HP:0100013	PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1616C>G (p.Pro539Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12848725	CV362855		HP:0100013	PMID:23220880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.926C>G (p.Ala309Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848726	CV363084		HP:0100013	PMID:23220880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.926G>C (p.Gly309Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848727	CV362872		HP:0100013	PMID:23220880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2333_2334insGCTCCCCAG (p.Gly778_Ser779insLeuProSer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848728	CV363626		HP:0100013	PMID:22114986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1040A>C (p.Asp347Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848729	CV363082		HP:0100013	PMID:24869598|PMID:25082755|PMID:25189416|PMID:25741868|PMID:27199251|PMID:28049639|PMID:28212557|PMID:28418267|PMID:28492532|PMID:29496671|PMID:29875397|PMID:30018078|PMID:32455989|PMID:33154951|PMID:36029036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000061.3(BTK):c.1442G>C (p.Cys481Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12848730	CV363124		HP:0100013	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>C (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848731	CV362815		HP:0100013	PMID:24185512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000125.4(ESR1):c.1604C>A (p.Pro535His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848732	CV362869		HP:0100013	PMID:23220880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2264_2278del (p.Leu755_Thr759del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848733	CV363616		HP:0100013	PMID:19946327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213647.3(FGFR4):c.1100A>G (p.Tyr367Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848734	CV362853		HP:0100013	PMID:16397024|PMID:23220880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.2263_2277del (p.Leu755_Asp759del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848735	CV362813		HP:0100013	PMID:24185512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000125.4(ESR1):c.1387T>C (p.Ser463Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848736	CV363085		HP:0100013	PMID:24185510|PMID:24185512|PMID:24398047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000125.4(ESR1):c.1138G>C (p.Glu380Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848737	CV362915		HP:0100013	PMID:22046346|PMID:24516025|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2329G>C (p.Val777Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848738	CV362931		HP:0100013	PMID:15805248|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2102A>C (p.His701Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848739	CV363212		HP:0100013	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2354T>C (p.Leu785Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848740	CV362816		HP:0100013	PMID:24185510|PMID:24185512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000125.4(ESR1):c.1607T>G (p.Leu536Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848746	CV364169		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6629G>A (p.Arg2210His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848811	CV368399		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:20175788|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761138|PMID:33240792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.902C>T (p.Ala301Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12848823	CV375476		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3688G>A (p.Val1230Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12848864	CV364020		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2017C>T (p.Pro673Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12848871	CV364240		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152743.4(BRAT1):c.2041G>A (p.Glu681Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12848881	CV363941		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1033C>T (p.Pro345Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12848891	CV374103		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12848891	CV374103		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12848895	CV367000		HP:0001249	PMID:22698809|PMID:25174816|PMID:25741868|PMID:26810761|PMID:27378695|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:31337602|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.604G>A (p.Asp202Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848918	CV378413		HP:0001876	PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:20650610|PMID:23534934|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29312905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12848918	CV378413		HP:0001903	PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:20650610|PMID:23534934|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29312905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12848918	CV378413		HP:0005528	PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:20650610|PMID:23534934|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29312905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12848926	CV372053		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:20848650|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.488C>T (p.Ala163Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12848945	CV374884		HP:0030051	PMID:16621917|PMID:20601675|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26169155|PMID:28492532|PMID:30843307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12848973	CV366840		HP:0004808	PMID:17436244|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.990-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12848992	CV369300		HP:0033522	PMID:12404106|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.486-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12848993	CV368150		HP:0011170	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.187G>A (p.Gly63Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12848996	CV364058		HP:0000857	PMID:20854389|PMID:24696446|PMID:25741868|PMID:27810688|PMID:28492532|PMID:33865372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1141G>A (p.Val381Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12849019	CV370641		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.956G>A (p.Cys319Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12849023	CV377850		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.493G>T (p.Glu165Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849036	CV377988		HP:0002060	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29261186|PMID:30667171|PMID:32570172|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.862G>A (p.Glu288Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849052	CV364038		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1306G>A (p.Glu436Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12849074	CV369017		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3027C>G (p.Tyr1009Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12849083	CV363702		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2540G>T (p.Cys847Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12849113	CV379884		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.154T>C (p.Cys52Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12849119	CV372861		HP:0000819	PMID:12453420|PMID:12488961|PMID:12627330|PMID:15522234|PMID:15841481|PMID:16274290|PMID:18003757|PMID:21224407|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30663027|PMID:31604004|PMID:32741144|PMID:33538814|PMID:34440499|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.599G>A (p.Arg200Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12849147	CV364168		HP:0002161	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1678C>T (p.Pro560Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12849182	CV363680		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2759C>T (p.Thr920Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12849201	CV378111		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:22807134|PMID:25741868|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3611G>T (p.Arg1204Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12849203	CV367283		HP:0025498	PMID:12351628|PMID:16629161|PMID:19095659|PMID:25741868|PMID:28012953|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1948G>A (p.Gly650Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849210	CV377641		HP:0002937	PMID:12746394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.661C>T (p.Arg221Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12849226	CV372867		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1555C>T (p.Arg519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849235	CV363938		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25078086|PMID:25327599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2191C>A (p.Pro731Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849242	CV369597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849251	CV367600		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.5218C>T (p.Arg1740Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12849251	CV367600		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.5218C>T (p.Arg1740Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12849251	CV367600		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.5218C>T (p.Arg1740Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12849272	CV367986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30998820|PMID:34906470|PMID:7724547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1580T>C (p.Leu527Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12849277	CV369350		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.308-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12849289	CV364179		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346754.2(PIGW):c.617_620del (p.Val206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12849289	CV364179		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346754.2(PIGW):c.617_620del (p.Val206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12849289	CV364179		HP:0011842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346754.2(PIGW):c.617_620del (p.Val206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12849307	CV364061		HP:0000556	PMID:15024725|PMID:23379534|PMID:24715753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3988del (p.Glu1330fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849317	CV364923		HP:0001263	PMID:18319074|PMID:20580948|PMID:24164873|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1228C>T (p.Arg410Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849321	CV371424		HP:0033522	PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.301G>A (p.Gly101Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849361	CV363660		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.523C>A (p.Gln175Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849361	CV363660		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.523C>A (p.Gln175Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849373	CV371260		HP:0002155	PMID:18324930|PMID:19447388|PMID:23151256|PMID:23307945|PMID:24591733|PMID:24793350|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:27108409|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371904.1(APOA5):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12849377	CV363699		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6325G>A (p.Glu2109Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12849383	CV363982		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.371C>T (p.Ala124Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12849386	CV374145		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2222G>A (p.Gly741Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12849391	CV365528		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25312043|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28327576|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:31522899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1531C>T (p.Arg511Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12849409	CV376001		HP:0005978	PMID:16249435|PMID:18528323|PMID:22432796|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1108G>A (p.Gly370Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12849413	CV373772		HP:0001639	PMID:25558701|PMID:25935763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2149G>A (p.Asp717Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849454	CV364367		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31017293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.1111G>A (p.Gly371Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	12849480	CV365246		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5282C>G (p.Pro1761Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849490	CV366954		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34670123|PMID:35132093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.872G>A (p.Cys291Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12849491	CV364228		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.149A>T (p.Asp50Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12849505	CV369621		HP:0001657	PMID:18776039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1810C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849505	CV369621		HP:0011675	PMID:18776039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1810C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849507	CV378974		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34500006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3039C>A (p.Tyr1013Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12849509	CV377890		HP:0002652	PMID:1522213|PMID:25252036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33256811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000512.5(GALNS):c.611A>G (p.Asn204Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12849528	CV368980		HP:0002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.943A>T (p.Ile315Phe)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	12849542	CV365796		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2767T>C (p.Trp923Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12849554	CV363820		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1774C>G (p.Pro592Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849560	CV376349		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28053010|PMID:28492532|PMID:28544625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.695G>A (p.Arg232Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849571	CV364152		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849572	CV374138		HP:0001989	PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.439G>A (p.Glu147Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849599	CV364867		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31213501|PMID:32098976|PMID:35672425|PMID:36460718|PMID:37322672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6937G>T (p.Gly2313Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12849599	CV364867		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31213501|PMID:32098976|PMID:35672425|PMID:36460718|PMID:37322672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6937G>T (p.Gly2313Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12849603	CV363664		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.379G>A (p.Val127Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849613	CV369679		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29279279|PMID:30978478|PMID:33287870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001673.5(ASNS):c.146G>A (p.Arg49Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849617	CV365431		HP:0000556	PMID:11379881|PMID:23143460|PMID:25283059|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28492532|PMID:28947085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6317G>A (p.Arg2106His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849670	CV378805		HP:0100615	PMID:17591842|PMID:24251760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.880G>T (p.Glu294Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12849724	CV364012		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5842G>A (p.Asp1948Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12849743	CV375491		HP:0007215	PMID:20495927|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31609695|PMID:31732390|PMID:32117035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2386C>G (p.Leu796Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12849753	CV364628		HP:0000556	PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:32675063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12284G>A (p.Gly4095Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12849754	CV367608		HP:0012221	PMID:10836608|PMID:18429782|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30280950|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6082G>A (p.Gly2028Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12849763	CV363958		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6299G>A (p.Arg2100Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12849785	CV364110		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4415T>C (p.Leu1472Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12849810	CV368565		HP:0004808	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:23190751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.2362C>T (p.Arg788Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849858	CV363937		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.736C>T (p.Pro246Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849859	CV368890		HP:0002123	PMID:14722920|PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.495G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12849860	CV364161		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1589G>C (p.Ser530Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12849866	CV372611		HP:0000631	PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:31051113|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:9724608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2317G>A (p.Gly773Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12849872	CV378108		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:33804961|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1062+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12849889	CV363947		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849914	CV376074		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32626804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.256+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849916	CV364242		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.902T>C (p.Phe301Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849925	CV363741		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1115G>A (p.Arg372His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12849931	CV365228		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:11379881|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27030965|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5898+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12849931	CV365228		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11379881|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27030965|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5898+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12849967	CV375495		HP:0007215	PMID:19876661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.749T>C (p.Leu250Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12849971	CV365414		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.431A>G (p.Tyr144Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12849977	CV365252		HP:0000556	PMID:20647261|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1919C>T (p.Pro640Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12849978	CV363717		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1750C>T (p.Pro584Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12849979	CV368020		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.482T>C (p.Met161Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12850006	CV363943		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1243C>A (p.Leu415Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12850028	CV363728		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128159.3(VPS53):c.2062A>G (p.Ile688Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850031	CV367141		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>C (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12850039	CV371474		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.852T>A (p.Tyr284Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850073	CV378449		HP:0000365	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.316C>T (p.Arg106Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12850080	CV366733		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.856G>T (p.Glu286Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12850097	CV369993		HP:0001258	PMID:24117163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.440G>A (p.Gly147Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12850101	CV364114		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.2744G>A (p.Arg915Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12850138	CV372345		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:14678125|PMID:17470695|PMID:17905336|PMID:21118729|PMID:21451124|PMID:22949429|PMID:25351510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.797T>G (p.Leu266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12850150	CV373823		HP:0012758	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12850178	CV363688		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.3805G>A (p.Gly1269Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12850181	CV379257		HP:0001321	PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363.5(DKC1):c.1133G>A (p.Arg378Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12850210	CV364173		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33083721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2455G>A (p.Glu819Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12850212	CV365433		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:22449572|PMID:23499370|PMID:24020726|PMID:25312043|PMID:27699414|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:30834176|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4363T>C (p.Cys1455Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850214	CV371479		HP:0001989	PMID:14504330|PMID:16945936|PMID:22678886|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:33502061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.271C>T (p.Arg91Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12850236	CV378307		HP:0001975	PMID:15099289|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28983057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2944G>A (p.Val982Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12850242	CV373755		HP:0001638	PMID:12016059|PMID:16870472|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26782017|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:9047366|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655G>A (p.Ala1885=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12850242	CV373755		HP:0001639	PMID:12016059|PMID:16870472|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26782017|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:9047366|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655G>A (p.Ala1885=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12850247	CV372434		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12850259	CV374144		HP:0005600	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12850259	CV374144		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12850259	CV374144		HP:0010816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12850259	CV374144		HP:0010817	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12850286	CV364069		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1345G>A (p.Asp449Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12850311	CV373308		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:30744660|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.455T>A (p.Leu152Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12850312	CV363667		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.629T>C (p.Met210Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850314	CV364108		HP:0002197	PMID:17696120|PMID:25741868|PMID:25773295|PMID:26467025|PMID:27331657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5113G>A (p.Ala1705Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12850324	CV380464		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.553_554insTG (p.Gln185fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12850325	CV380471		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:15937070|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:25741868|PMID:26900816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.239dup (p.Ile81fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12850327	CV380458		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:26173633|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.722_738+3del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850328	CV380456		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.820G>C (p.Ala274Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850329	CV380453		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1041del (p.Gly348fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850330	CV380466		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.439dup (p.Thr147fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850331	CV380462		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.560C>T (p.Ser187Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850333	CV380450		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:23211287|PMID:24441663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1138dup (p.Met380fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12850334	CV380448		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1298_1340dup (p.Met449fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850335	CV380447		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1469del (p.Gly490fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850336	CV380470		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.267+1_267+10del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12850337	CV380459		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.731T>G (p.Leu244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850338	CV380449		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1209del (p.Phe403fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12850339	CV380455		HP:0007437	PMID:20618355|PMID:22561013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.823G>C (p.Gly275Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850340	CV380463		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29978187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.556-2A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850341	CV380454		HP:0007437	PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:21520333|PMID:22528940|PMID:24684806|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1022A>G (p.Asp341Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12850342	CV380452		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1063G>T (p.Glu355Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850343	CV380468		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.395del (p.Lys131_Leu132insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850344	CV380465		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.524del (p.Val175fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850345	CV380460		HP:0007437	PMID:21398687|PMID:23203078|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.703C>G (p.His235Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12850347	CV380472		HP:0007437	PMID:20618355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.157G>T (p.Glu53Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12850348	CV380451		HP:0007437	PMID:17270241|PMID:28492532|PMID:33442023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1118A>G (p.Asn373Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12850349	CV380461		HP:0007437	PMID:22982371|PMID:24346898|PMID:24419633|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.578_583del (p.Thr193_Ala194del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12850350	CV380473		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.132+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850351	CV380467		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.395T>C (p.Leu132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850352	CV380469		HP:0000131	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.322C>T (p.Gln108Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850352	CV380469		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.322C>T (p.Gln108Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12850352	CV380469		HP:0007620	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.322C>T (p.Gln108Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12850353	CV380457		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.808del (p.Tyr270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12850357	CV362739		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.713A>G (p.Tyr238Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12850358	CV362745		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.3035G>A (p.Cys1012Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12850359	CV362746		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.3041G>A (p.Gly1014Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12850360	CV362743		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.3872G>A (p.Arg1291Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12850361	CV363605		HP:0010784	PMID:17525745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1121A>G (p.Asp374Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12850362	CV363235		HP:0010784	PMID:19470935|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.2320del (p.Ile774fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12850364	CV363606		HP:0010784	PMID:17525745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1974A>T (p.Lys658Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12850365	CV363196		HP:0010784	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.929A>G (p.Lys310Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12850366	CV363604		HP:0010784	PMID:17525745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1972A>G (p.Lys658Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12854183	CV384524		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.1205C>T (p.Ser402Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854192	CV384442		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5168C>G (p.Ser1723Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12854192	CV384442		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5168C>G (p.Ser1723Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12854200	CV384402		HP:0002666	PMID:20154675|PMID:21156949|PMID:22541004|PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:33051659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.117_120del (p.Ile41fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12854202	CV384416		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.175G>T (p.Glu59Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854221	CV384522		HP:0009830	PMID:23602711|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1607G>A (p.Arg536Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12854227	CV384523		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.2335G>A (p.Ala779Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12854233	CV384412		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3397A>C (p.Lys1133Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854235	CV384403		HP:0000113	PMID:10760080|PMID:11007674|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:14993477|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:24113780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:28492532|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30586318|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:32970388|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:34101167|PMID:9326320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12854248	CV384515		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015634.4(KIFBP):c.167_187dup (p.Asp56_Glu62dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854252	CV384516		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.5014_5016del (p.Lys1672del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854257	CV384526		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002637.4(PHKA1):c.1272T>A (p.Asp424Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854281	CV384512		HP:0009830	PMID:16826520|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.256C>T (p.Arg86Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12854284	CV362633		HP:0005511	PMID:20507641|PMID:25370869|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:3024968|PMID:6646217|PMID:7701914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.*94A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12854288	CV362629		HP:0005511	PMID:15365991|PMID:18473243|PMID:20507641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26771086|PMID:29115104|PMID:32498570|PMID:6946451|PMID:7151175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.95+2_95+6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12854294	CV380597		HP:0005511	PMID:12368169|PMID:18654889|PMID:1986379|PMID:20301599|PMID:20437613|PMID:21232998|PMID:22074124|PMID:22180324|PMID:23321370|PMID:24265529|PMID:24880717|PMID:25408857|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:26076395|PMID:26076396|PMID:26467025|PMID:26948378|PMID:27756326|PMID:28492532|PMID:9163586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-138C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12854301	CV363299		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>C (p.Arg479Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854301	CV363299		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>C (p.Arg479Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854301	CV363299		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>C (p.Arg479Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854301	CV363299		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>C (p.Arg479Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854301	CV363299		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>C (p.Arg479Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854301	CV363299		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>C (p.Arg479Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854301	CV363299		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>C (p.Arg479Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854302	CV363295		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>C (p.Arg465Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854303	CV363294		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854304	CV363300		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854304	CV363300		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854304	CV363300		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854304	CV363300		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854304	CV363300		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854304	CV363300		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854304	CV363300		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854305	CV363303		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>T (p.Arg505Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854305	CV363303		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>T (p.Arg505Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854305	CV363303		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>T (p.Arg505Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854305	CV363303		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>T (p.Arg505Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854305	CV363303		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>T (p.Arg505Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854305	CV363303		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>T (p.Arg505Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854305	CV363303		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>T (p.Arg505Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854306	CV363304		HP:0005550	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854306	CV363304		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854306	CV363304		HP:0011459	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854306	CV363304		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854306	CV363304		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854306	CV363304		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854306	CV363304		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854307	CV363305		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>A (p.Arg505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854307	CV363305		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>A (p.Arg505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854307	CV363305		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>A (p.Arg505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854307	CV363305		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>A (p.Arg505Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854307	CV363305		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>A (p.Arg505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854307	CV363305		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>A (p.Arg505Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854307	CV363305		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>A (p.Arg505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854308	CV363301		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1435C>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854308	CV363301		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1435C>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854308	CV363301		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1435C>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854308	CV363301		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1435C>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854308	CV363301		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1435C>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854308	CV363301		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1435C>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854308	CV363301		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1435C>G (p.Arg479Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854309	CV363297		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854310	CV363306		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854310	CV363306		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854310	CV363306		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854310	CV363306		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854311	CV363302		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>G (p.Arg505Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854311	CV363302		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>G (p.Arg505Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854311	CV363302		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>G (p.Arg505Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854311	CV363302		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>G (p.Arg505Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854311	CV363302		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>G (p.Arg505Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854311	CV363302		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>G (p.Arg505Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854311	CV363302		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>G (p.Arg505Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854312	CV363296		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1394G>T (p.Arg465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0002885	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0005550	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0011459	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0030078	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854313	CV363293		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1393C>T (p.Arg465Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854314	CV363298		HP:0006740	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854314	CV363298		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12854314	CV363298		HP:0012174	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854314	CV363298		HP:0030359	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854314	CV363298		HP:0033770	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12854314	CV363298		HP:0100013	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854314	CV363298		HP:0100834	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854332	CV362747		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4449G>A (p.Met1483Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12854335	CV364478		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28334956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021222.3(PRUNE1):c.88G>A (p.Asp30Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854339	CV364483		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:33105479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021222.3(PRUNE1):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12854341	CV361695		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1009G>A (p.Ala337Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12854341	CV361695		HP:0011842	PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1009G>A (p.Ala337Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12854342	CV361696		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28288113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.677A>G (p.Tyr226Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854342	CV361696		HP:0011842	PMID:25741868|PMID:28288113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.677A>G (p.Tyr226Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854344	CV384510		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.9893G>A (p.Arg3298His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854346	CV384525		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.644G>A (p.Cys215Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12854347	CV384445		HP:0012736	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000291.4(PGK1):c.917G>T (p.Gly306Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854348	CV384514		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854349	CV384511		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.400G>A (p.Gly134Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12854351	CV384520		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854353	CV384517		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024570.4(RNASEH2B):c.136+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12854354	CV384521		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1778-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854355	CV384519		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.1222C>G (p.Arg408Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854356	CV384443		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2393A>T (p.Asp798Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854357	CV384401		HP:0000790	PMID:16199547|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8956999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2657-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12854358	CV384424		HP:0000709	PMID:24759409|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3637dup (p.His1213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854358	CV384424		HP:0002300	PMID:24759409|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3637dup (p.His1213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854358	CV384424		HP:0011343	PMID:24759409|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3637dup (p.His1213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854360	CV384513		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.164C>A (p.Ala55Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854362	CV384420		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854363	CV384518		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.12757G>A (p.Ala4253Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12854505	CV389089		HP:0001363	PMID:28513610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021224.6(ZNF462):c.3787C>T (p.Arg1263Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12855094	CV389090		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021224.6(ZNF462):c.4263del (p.Glu1422fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858342	CV384630		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.743C>T (p.Ala248Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12858342	CV384630		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.743C>T (p.Ala248Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	12858838	CV389160		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1987T>G (p.Trp663Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858839	CV389133		HP:0001249	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858839	CV389133		HP:0001263	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858840	CV389200		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6976C>T (p.Arg2326Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12858845	CV389176		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.161G>T (p.Gly54Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858845	CV389176		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.161G>T (p.Gly54Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858846	CV389125		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.1121G>C (p.Gly374Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858848	CV389118		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1033C>T (p.Arg345Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858851	CV389111		HP:0000252	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.9084+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858852	CV389177		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.1708G>A (p.Gly570Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12858855	CV389141		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032727.4(INA):c.562G>A (p.Gly188Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858856	CV389129		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012123.4(MTO1):c.1787T>A (p.Leu596Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858858	CV389163		HP:0000252	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367805.3(KIF23):c.797T>A (p.Leu266His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858860	CV389117		HP:0001263	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024548.4(CEP97):c.1148A>G (p.His383Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858864	CV389167		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379286.1(ZNF423):c.3394G>A (p.Glu1132Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858866	CV389162		HP:0012443	PMID:19135028|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26539891|PMID:27903347|PMID:28492532|PMID:30561534|PMID:34868216|PMID:35505348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017882.3(CLN6):c.407G>A (p.Arg136His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12858868	CV389157		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384609.1(SLITRK5):c.2515G>C (p.Glu839Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858871	CV389188		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173495.3(PTCHD1):c.542A>C (p.Lys181Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12858872	CV389181		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007050.6(PTPRT):c.1561-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858874	CV389130		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012123.4(MTO1):c.1933C>A (p.Arg645Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12858875	CV389174		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3136G>A (p.Gly1046Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12858876	CV389143		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020824.4(ARHGAP21):c.3491T>G (p.Ile1164Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858880	CV389126		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.10727G>A (p.Arg3576Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858882	CV389145		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:28017472|PMID:34800363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018245.3(OGDHL):c.2333C>T (p.Ser778Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12858884	CV389140		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013438.5(UBQLN1):c.377del (p.Asn126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858885	CV389147		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020693.4(DSCAML1):c.1231G>A (p.Val411Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12858886	CV389124		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003314.3(TTC1):c.784T>G (p.Phe262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858887	CV389169		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052988.5(CDK10):c.725C>G (p.Thr242Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858888	CV389115		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349.4(DARS1):c.389G>C (p.Cys130Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858890	CV389164		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2051C>A (p.Pro684His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12858891	CV389159		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.431T>G (p.Met144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858892	CV389151		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032829.3(FAM222A):c.284A>T (p.His95Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858893	CV389128		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:30755616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.2653C>T (p.Leu885Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858894	CV389185		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31493945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2129G>A (p.Arg710His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12858895	CV389123		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.571A>G (p.Ile191Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858896	CV389139		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3237C>G (p.Ile1079Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858899	CV389156		HP:0012443	PMID:21383172|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12858900	CV389158		HP:0001250	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032630.3(CINP):c.637T>G (p.Ter213Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858902	CV389249		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.4240G>A (p.Glu1414Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12858904	CV389161		HP:0012443	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5175del (p.Ala1726fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12858905	CV389153		HP:0001249	PMID:26539891|PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1257C>A (p.Asn419Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858905	CV389153		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1257C>A (p.Asn419Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858905	CV389153		HP:0012758	PMID:26539891|PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1257C>A (p.Asn419Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858908	CV389122		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006651.4(CPLX1):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858910	CV389193		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29790871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.1676C>T (p.Ser559Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12858910	CV389193		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29790871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.1676C>T (p.Ser559Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12858912	CV389208		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.749+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858918	CV389119		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018297.4(NGLY1):c.314T>G (p.Ile105Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858919	CV389106		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032348.4(MXRA8):c.1238T>A (p.Ile413Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858921	CV389135		HP:0012443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.4(MCPH1):c.422dupA (p.Thr143Asnfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858923	CV389172		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001552.3(IGFBP4):c.698C>T (p.Thr233Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858924	CV389114		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1226G>C (p.Ser409Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858925	CV389138		HP:0008288	PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2938A>G (p.Asn980Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858925	CV389138		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2938A>G (p.Asn980Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0000252	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0000365	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0000486	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0000717	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0000750	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0001249	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0001263	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0002360	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0002500	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858927	CV389102		HP:0008936	PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138615.3(DHX30):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858928	CV389180		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:36724785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303457.2(TTI1):c.2761G>A (p.Asp921Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12858932	CV389168		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:32925911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379286.1(ZNF423):c.290G>A (p.Arg97His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12858933	CV389109		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012437.6(SNAPIN):c.163C>T (p.Arg55Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858934	CV389137		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.412+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12858936	CV389219		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4747C>T (p.Arg1583Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12858937	CV389182		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007050.6(PTPRT):c.206T>C (p.Val69Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858940	CV389190		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.4292C>A (p.Ser1431Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858941	CV389134		HP:0001263	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004674.5(ASH2L):c.1726A>G (p.Ile576Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858943	CV389116		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.271_277del (p.Gly91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858944	CV389142		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003054.6(SLC18A2):c.711del (p.Phe238fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858945	CV389121		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.832A>T (p.Lys278Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12858953	CV389166		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001520.4(GTF3C1):c.4096G>A (p.Glu1366Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858956	CV389179		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012156.2(EPB41L1):c.1912C>T (p.Arg638Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858958	CV389198		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31129250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.622del (p.Thr208fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12858959	CV389103		HP:0001263	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001408.3(CELSR2):c.3830C>T (p.Pro1277Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858960	CV389131		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153816.6(SNX14):c.1672dup (p.Thr558fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858961	CV389187		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282874.2(SMARCA1):c.7C>T (p.Gln3Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858963	CV389165		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6898A>G (p.Ile2300Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858964	CV389132		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:31102535|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.1327T>C (p.Ser443Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12858965	CV389183		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001794.5(CDH4):c.1976G>C (p.Arg659Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858968	CV389127		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:30755616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.3173G>A (p.Arg1058Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12858969	CV389186		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1640A>G (p.Glu547Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12858972	CV389104		HP:0001258	PMID:26539891|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1282G>T (p.Glu428Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12858972	CV389104		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1282G>T (p.Glu428Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12858974	CV389192		HP:0012443	PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29302074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3364C>T (p.Arg1122Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858975	CV389171		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014683.4(ULK2):c.1733A>G (p.His578Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858977	CV389146		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.9652C>T (p.Leu3218Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858978	CV389105		HP:0001258	PMID:26539891|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.955T>C (p.Phe319Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12858978	CV389105		HP:0012443	PMID:26539891|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.955T>C (p.Phe319Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12858979	CV389136		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858981	CV389144		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021738.3(SVIL):c.3626C>T (p.Ser1209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858989	CV389120		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.349G>T (p.Val117Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858991	CV389108		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021222.3(PRUNE1):c.520G>T (p.Gly174Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858992	CV389175		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:33619735|PMID:35179230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.996T>G (p.Ile332Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12858993	CV389184		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015192.4(PLCB1):c.2179T>A (p.Trp727Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858996	CV389110		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004319.3(ASTN1):c.2224G>C (p.Gly742Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858997	CV389170		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052988.5(CDK10):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12858998	CV389148		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.3395C>T (p.Pro1132Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12858999	CV389150		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022830.3(TUT1):c.1297G>A (p.Ala433Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859000	CV389107		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28334956|PMID:28492532|PMID:29797509|PMID:29940663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021222.3(PRUNE1):c.316G>A (p.Asp106Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12859001	CV389194		HP:0001263	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.533T>A (p.Val178Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859002	CV389152		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1460G>A (p.Arg487His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12859002	CV389152		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1460G>A (p.Arg487His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12859003	CV389189		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030624.3(KLHL15):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859008	CV389149		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024783.4(AGBL2):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859010	CV389178		HP:0001263	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001392073.1(KAT14):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859011	CV389155		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.1298G>T (p.Ser433Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859012	CV389173		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014877.4(HELZ):c.3322A>G (p.Ile1108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859015	CV389154		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002206.3(ITGA7):c.132_133insA (p.Glu45fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859017	CV389191		HP:0012443	PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004651.3(USP11):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12859021	CV389215		HP:0033682	PMID:28299358|RGD:8554872	IAGP		H	TMEM106B-BRAF fusion		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	12859022	CV389204		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6818_6818+1dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12880490	CV362521		HP:0000238	PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1696T>C (p.Trp566Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880490	CV362521		HP:0001305	PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1696T>C (p.Trp566Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880526	CV400471		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.624T>C (p.Asp208=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12880532	CV395070		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1974G>A (p.Val658=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12880532	CV395070		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1974G>A (p.Val658=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12880533	CV401543		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.178+7C>A		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	12880542	CV402799		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.648A>G (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12880544	CV396010		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.633G>A (p.Leu211=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12880548	CV397535		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1027C>T (p.Arg343Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12880550	CV393971		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1658C>T (p.Pro553Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880551	CV395230		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6360C>T (p.Thr2120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880558	CV394077		HP:0007443	PMID:17525721|PMID:20890793|PMID:25975190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1618G>C (p.Val540Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880558	CV394077		HP:0100495	PMID:17525721|PMID:20890793|PMID:25975190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1618G>C (p.Val540Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880558	CV394077		HP:0100723	PMID:17525721|PMID:20890793|PMID:25975190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1618G>C (p.Val540Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880562	CV396835		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.1382C>T (p.Thr461Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12880573	CV399511		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12880578	CV390917		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.339C>T (p.Cys113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880578	CV390917		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.339C>T (p.Cys113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880580	CV390997		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.762A>G (p.Gln254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880593	CV394167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.60A>C (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12880606	CV398964		HP:0003003	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34549727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12880611	CV401791		HP:0012209	PMID:21089070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:29471550|PMID:29673180|PMID:31370276|PMID:32575496|PMID:9298829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4831C>T (p.Arg1611Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12880612	CV399040		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1024C>T (p.Leu342=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880614	CV397651		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+4G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12880617	CV390873		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.116A>C (p.Glu39Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12880621	CV397151		HP:0012727	PMID:28492532|PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.2806G>A (p.Gly936Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12880639	CV391007		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1537C>T (p.Arg513Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880648	CV393906		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*77C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880650	CV401771		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4010G>A (p.Arg1337Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880660	CV391002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.310A>T (p.Thr104Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12880669	CV394815		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.592G>C (p.Gly198Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12880670	CV393802		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2630C>G (p.Pro877Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880671	CV393991		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2534A>G (p.His845Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12880683	CV394578		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2679A>G (p.Glu893=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880688	CV399453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1251G>T (p.Gly417=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880706	CV391016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.461G>A (p.Arg154Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12880720	CV390945		HP:0001976	PMID:15164384|PMID:23358206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29662868|PMID:30046692|PMID:31064749|PMID:7949130|PMID:7981186|PMID:8217824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880721	CV398068		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:21348866|PMID:25720320|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.325C>T (p.Gln109Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12880722	CV394528		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2016T>C (p.Tyr672=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12880728	CV402990		HP:0003003	PMID:17373666|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1222G>A (p.Glu408Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12880734	CV393513		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12880737	CV397364		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1113G>A (p.Leu371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880762	CV404251		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1252A>G (p.Met418Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12880788	CV400338		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4807C>T (p.Leu1603=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12880789	CV398638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3228C>T (p.Asp1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880789	CV398638		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3228C>T (p.Asp1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880801	CV400204		HP:0009919	PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.238A>G (p.Lys80Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12880831	CV394699		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880831	CV394699		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12880831	CV394699		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880831	CV394699		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12880860	CV398759		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.398T>A (p.Leu133His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12880864	CV402658		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3683-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12880877	CV403736		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.952T>G (p.Ser318Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12880893	CV393962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1428C>A (p.Ile476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880902	CV402341		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2216A>G (p.Asn739Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12880904	CV401806		HP:0100615	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:29387807|PMID:30287823|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1213C>G (p.Pro405Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12880925	CV399538		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1673_1674dup (p.Glu559fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12880929	CV393043		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1773A>G (p.Pro591=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12880946	CV400100		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5121G>T (p.Glu1707Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12880956	CV394590		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2683G>A (p.Ala895Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880961	CV390921		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.374C>G (p.Ser125Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12880963	CV394052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880965	CV404264		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.479A>G (p.Asn160Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880966	CV397101		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1429G>A (p.Val477Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12880975	CV394279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1098G>A (p.Glu366=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12880990	CV398213		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+3G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12880995	CV399471		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1766C>G (p.Ala589Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881025	CV390972		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881045	CV394544		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1932G>A (p.Thr644=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881045	CV394544		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1932G>A (p.Thr644=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12881045	CV394544		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1932G>A (p.Thr644=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881046	CV394000		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3098A>T (p.Asp1033Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12881046	CV394000		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3098A>T (p.Asp1033Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12881051	CV404158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1464C>A (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881054	CV401474		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881054	CV401474		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881059	CV394110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.292A>T (p.Thr98Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881061	CV399915		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2021dup (p.Asn674fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881068	CV395591		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8433G>A (p.Lys2811=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881081	CV401712		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:16544997|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31347283|PMID:31443423|PMID:31533797|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3916C>T (p.Arg1306Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881081	CV401712		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:16544997|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31347283|PMID:31443423|PMID:31533797|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3916C>T (p.Arg1306Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881092	CV393977		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1822G>A (p.Val608Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12881097	CV395389		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4086C>T (p.Val1362=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12881100	CV399551		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881111	CV397123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1395G>A (p.Pro465=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12881119	CV395337		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1617C>T (p.Gly539=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12881121	CV390896		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.465C>G (p.Val155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12881139	CV395213		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1562A>C (p.Asp521Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881144	CV391186		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8631G>A (p.Leu2877=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12881147	CV403235		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.178A>T (p.Thr60Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881152	CV400791		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1731C>T (p.Thr577=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881152	CV400791		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1731C>T (p.Thr577=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881165	CV400128		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5761C>G (p.Arg1921Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12881172	CV397713		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2128A>G (p.Lys710Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12881175	CV397252		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.597C>T (p.Phe199=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881175	CV397252		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.597C>T (p.Phe199=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881178	CV396925		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1238A>G (p.Gln413Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881178	CV396925		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1238A>G (p.Gln413Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881182	CV395499		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8199G>C (p.Thr2733=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881183	CV403300		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.431+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12881188	CV400958		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4194C>T (p.Leu1398=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881188	CV400958		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4194C>T (p.Leu1398=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881190	CV398732		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.464G>T (p.Gly155Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12881205	CV395741		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1812_1814del (p.Leu605del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12881223	CV402712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1797C>T (p.Ser599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881226	CV402245		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1321G>A (p.Val441Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881231	CV398070		HP:0002666	PMID:17308434|PMID:24134185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33219105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.331G>A (p.Val111Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881246	CV402651		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4484+15T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12881248	CV393980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1848C>G (p.Ser616Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881265	CV398531		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29724574|PMID:33072517|PMID:34054692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1402G>A (p.Val468Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12881289	CV399532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.433G>C (p.Asp145His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881295	CV400183		HP:0001639	PMID:1417858|PMID:15563892|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1843A>G (p.Lys615Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12881299	CV399113		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9846A>G (p.Pro3282=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12881331	CV392988		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3685A>C (p.Asn1229His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881335	CV401695		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2671G>C (p.Val891Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881349	CV395784		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3377C>A (p.Thr1126Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12881352	CV390901		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:19001511|PMID:23083876|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29951630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.379A>C (p.Ile127Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881352	CV390901		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:19001511|PMID:23083876|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29951630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.379A>C (p.Ile127Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881353	CV394019		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3210C>T (p.Ile1070=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881360	CV398727		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1287G>A (p.Ala429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881360	CV398727		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1287G>A (p.Ala429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881366	CV390962		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881373	CV393957		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30761385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.752G>A (p.Gly251Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12881389	CV390882		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.768T>C (p.Gly256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12881389	CV390882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.768T>C (p.Gly256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881408	CV400430		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.4G>C (p.Asp2His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881413	CV397861		HP:0012126	PMID:22130802|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:24172824|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:31050087|PMID:32183364|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2554C>T (p.Gln852Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12881424	CV402408		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.976C>T (p.Arg326Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12881429	CV402226		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3070G>A (p.Gly1024Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881437	CV400340		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29399970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4796G>A (p.Arg1599Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12881445	CV401826		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6705-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881447	CV399279		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.346-3T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12881451	CV394124		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2839C>T (p.Gln947Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881453	CV403208		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.286A>G (p.Ile96Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12881463	CV393029		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3607C>A (p.His1203Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12881464	CV395570		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.405C>T (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12881475	CV390931		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881475	CV390931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881480	CV390983		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-6T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881487	CV395441		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2037A>G (p.Ile679Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12881495	CV393014		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1572C>A (p.Tyr524Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881503	CV401637		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4434C>T (p.Asp1478=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881503	CV401637		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4434C>T (p.Asp1478=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881504	CV395965		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.988+10A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12881512	CV395136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.942A>G (p.Pro314=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12881514	CV392456		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.871C>G (p.Leu291Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12881519	CV391058		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13860G>A (p.Gln4620=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12881526	CV396821		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.912T>C (p.Tyr304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881526	CV396821		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.912T>C (p.Tyr304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881532	CV393835		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55141008)_(55164412_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881555	CV404437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.519A>G (p.Val173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881557	CV394530		HP:0100723	PMID:23020152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2056C>T (p.Arg686Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881559	CV403225		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1195C>A (p.Gln399Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881561	CV398757		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.65_66insG (p.Ala23fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12881561	CV398757		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.65_66insG (p.Ala23fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12881564	CV394022		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1687G>C (p.Glu563Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881571	CV397658		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.925C>T (p.Arg309Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881574	CV399431		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881576	CV393206		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881576	CV393206		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881579	CV396921		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4210A>G (p.Thr1404Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12881585	CV397670		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881597	CV404596		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.262A>G (p.Thr88Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881605	CV395620		HP:0005584	PMID:16189274|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3443G>A (p.Arg1148Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12881615	CV394469		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881615	CV394469		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12881615	CV394469		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881615	CV394469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881628	CV390954		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.55G>A (p.Val19Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881645	CV402516		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6922-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881661	CV394742		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12881667	CV393381		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3625C>T (p.Leu1209=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12881686	CV399614		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11707C>T (p.Arg3903Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12881692	CV395223		HP:0001638	PMID:11063735|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5680_5683del (p.Ser1894fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12881699	CV395433		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1725T>C (p.Asp575=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881709	CV399707		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1576G>A (p.Ala526Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881712	CV394098		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2104C>G (p.Leu702Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881712	CV394098		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2104C>G (p.Leu702Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881712	CV394098		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2104C>G (p.Leu702Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881712	CV394098		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2104C>G (p.Leu702Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881712	CV394098		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2104C>G (p.Leu702Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881715	CV399559		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2634T>C (p.Asp878=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881721	CV397098		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1245C>T (p.Gly415=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881722	CV401893		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7332A>G (p.Thr2444=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881729	CV395996		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.143C>G (p.Ala48Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881729	CV395996		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.143C>G (p.Ala48Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12881729	CV395996		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.143C>G (p.Ala48Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12881738	CV393746		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.445G>A (p.Gly149Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881738	CV393746		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.445G>A (p.Gly149Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881740	CV401369		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3957C>T (p.Asp1319=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881740	CV401369		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3957C>T (p.Asp1319=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881744	CV402735		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3223G>A (p.Val1075Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12881746	CV394241		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.166C>T (p.Leu56=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12881748	CV403259		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2469C>G (p.Ser823=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881757	CV393987		HP:0011675	PMID:23376825|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28412158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2399G>T (p.Arg800Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12881771	CV398122		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47331845)_(47336011_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881772	CV392894		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31360874|PMID:32068069|PMID:34172528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.263G>A (p.Cys88Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12881773	CV394088		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32091409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1951A>T (p.Met651Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12881773	CV394088		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32091409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1951A>T (p.Met651Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12881776	CV404154		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1803C>T (p.Thr601=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12881790	CV404506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2370C>T (p.Ala790=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12881794	CV398256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3657G>T (p.Leu1219=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881794	CV398256		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3657G>T (p.Leu1219=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881796	CV400741		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2546-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881796	CV400741		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2546-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881798	CV396013		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.799G>A (p.Glu267Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881798	CV396013		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.799G>A (p.Glu267Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12881798	CV396013		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.799G>A (p.Glu267Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12881814	CV404232		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:29517769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3816G>T (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12881815	CV400242		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1230C>T (p.Phe410=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12881825	CV394310		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12737C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881826	CV403665		HP:0011536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.599G>A (p.Gly200Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881827	CV395313		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.852A>G (p.Ile284Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12881831	CV399029		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29892902|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1264C>T (p.Arg422Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12881840	CV400350		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:7731997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.664C>A (p.Gln222Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881853	CV394064		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2768G>C (p.Ser923Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12881866	CV393593		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1051G>A (p.Gly351Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12881871	CV399299		HP:0002885	PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6530T>C (p.Ile2177Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12881871	CV399299		HP:0012125	PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6530T>C (p.Ile2177Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12881879	CV391469		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.272C>A (p.Ala91Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12881897	CV393561		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3117C>T (p.Pro1039=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12881900	CV390933		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.245del (p.Asn82fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881901	CV390723		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193172925)_(193205486_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881910	CV396599		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3347C>T (p.Pro1116Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12881914	CV390936		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:22835832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.194T>C (p.Leu65Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12881915	CV399539		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1768T>G (p.Cys590Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881934	CV393494		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.598C>A (p.Pro200Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881935	CV394487		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1140G>A (p.Thr380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881936	CV391205		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11189G>A (p.Arg3730Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881936	CV391205		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11189G>A (p.Arg3730Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881938	CV395338		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_123260612)_(123260638_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881943	CV391037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7062C>T (p.Ala2354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881949	CV401699		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37149759|PMID:8829638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2991-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12881950	CV394582		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.332C>G (p.Pro111Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12881955	CV402618		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.347G>A (p.Arg116Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12881956	CV394192		HP:0100723	PMID:15897563|PMID:17001171|PMID:17943734|PMID:25504284|PMID:28492532|PMID:30280421|PMID:9797363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1735_1737del (p.Asp579del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12881958	CV403240		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.63C>A (p.Ser21Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881962	CV394583		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12881965	CV390856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.296A>G (p.Tyr99Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881967	CV394033		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881969	CV404237		HP:0001638	PMID:25227141|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5459A>G (p.Asn1820Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12881970	CV390910		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.602G>A (p.Trp201Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12881974	CV394087		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1803G>A (p.Gly601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881975	CV390982		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881980	CV399620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2821C>A (p.Arg941Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881980	CV399620		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2821C>A (p.Arg941Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881984	CV403280		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.387C>G (p.Pro129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881990	CV393936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.249G>A (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12881994	CV396895		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1037C>T (p.Thr346Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12882001	CV396331		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1321C>T (p.Pro441Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12882015	CV394685		HP:0003003	PMID:19196998|PMID:24599579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.532-8G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12882019	CV397099		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1227C>A (p.Pro409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882020	CV395920		HP:0001360	PMID:18538293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.653C>T (p.Pro218Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882020	CV395920		HP:0002139	PMID:18538293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.653C>T (p.Pro218Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	12882024	CV404055		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882032	CV397422		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.363A>G (p.Ala121=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882058	CV393769		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.163-6T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882059	CV395891		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4320G>A (p.Val1440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882065	CV401909		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.4225C>T (p.Arg1409Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12882073	CV390947		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.333C>T (p.Ser111=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882081	CV397130		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3414T>C (p.Pro1138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882081	CV397130		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3414T>C (p.Pro1138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882084	CV395841		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.915A>G (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12882086	CV397349		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.537G>A (p.Leu179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882090	CV404184		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10224T>A (p.Thr3408=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12882093	CV394610		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2873A>G (p.Asn958Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12882093	CV394610		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2873A>G (p.Asn958Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12882096	CV400761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2979G>C (p.Gln993His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882109	CV402634		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.261G>A (p.Glu87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882122	CV393754		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2978G>A (p.Ser993Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882140	CV397198		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1974C>T (p.Asp658=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882140	CV397198		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1974C>T (p.Asp658=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882142	CV394337		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.992G>T (p.Gly331Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882149	CV392465		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.968-5A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12882155	CV399984		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882169	CV404562		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3925C>T (p.Leu1309Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12882179	CV391385		HP:0100273	PMID:16890597|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:27829682|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.420+19_420+31del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	12882180	CV400337		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1552C>A (p.Gln518Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882190	CV402480		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5103G>A (p.Leu1701=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12882202	CV404538		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6414T>C (p.His2138=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12882209	CV392825		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30883245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.188C>G (p.Ser63Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882216	CV394010		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1449C>T (p.Thr483=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882225	CV390965		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.619G>A (p.Ala207Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882241	CV396029		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28975465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2191C>T (p.Arg731Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12882241	CV396029		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28975465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2191C>T (p.Arg731Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12882241	CV396029		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28975465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2191C>T (p.Arg731Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12882246	CV394078		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3114C>G (p.Asn1038Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882248	CV394519		HP:0100723	PMID:15790786|PMID:25243845|PMID:25741868|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1900C>T (p.Arg634Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882252	CV394588		HP:0002206	PMID:20502709|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34890115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2011C>T (p.Arg671Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12882255	CV397659		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.989A>G (p.Gln330Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882280	CV403183		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.465-10C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12882287	CV394101		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.101C>T (p.Pro34Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882287	CV394101		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.101C>T (p.Pro34Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882290	CV394659		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.12T>C (p.Ala4=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12882297	CV400871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.405C>T (p.Tyr135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882313	CV393949		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882321	CV397879		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32091409|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3106T>C (p.Phe1036Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12882328	CV399464		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8627A>C (p.His2876Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12882341	CV403690		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.60G>C (p.Gln20His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882342	CV399529		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1632A>G (p.Arg544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882357	CV395073		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1731G>C (p.Arg577=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12882371	CV394386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.890G>A (p.Arg297Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882377	CV393806		HP:0011675	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:29309564|PMID:31696929|PMID:32055599|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1579G>A (p.Gly527Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12882384	CV401793		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5489G>A (p.Arg1830His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882391	CV390037		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:16269091|PMID:24033266|PMID:27283993|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2360G>A (p.Arg787Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882393	CV395373		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2755G>A (p.Val919Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882393	CV395373		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2755G>A (p.Val919Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882411	CV394629		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1569C>G (p.Ser523Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12882442	CV395764		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12882447	CV390966		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1016C>G (p.Pro339Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882456	CV394905		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.468T>G (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882463	CV404532		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9415A>C (p.Lys3139Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12882464	CV404109		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.599G>T (p.Gly200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882469	CV391518		HP:0003563	PMID:17316651|PMID:19191301|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1227C>T (p.Ala409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882480	CV403260		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1125G>A (p.Glu375=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12882490	CV393836		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.280C>A (p.Arg94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882492	CV398027		HP:0002666	PMID:17576205|PMID:19454582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.281C>G (p.Ser94Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12882497	CV390898		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541G>A (p.Asp181Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882497	CV390898		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541G>A (p.Asp181Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882505	CV393953		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4590C>T (p.Asp1530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882507	CV394198		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1103A>G (p.Glu368Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882508	CV400323		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3099T>A (p.Asp1033Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12882517	CV401324		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.144C>T (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12882528	CV390875		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30583724|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.98C>T (p.Thr33Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12882530	CV404222		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7892G>A (p.Arg2631His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12882533	CV404384		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12882544	CV393558		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1638T>C (p.Asp546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882552	CV398720		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>A (p.Glu739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882552	CV398720		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>A (p.Glu739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882567	CV390914		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.455C>T (p.Ser152Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882567	CV390914		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.455C>T (p.Ser152Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882576	CV394483		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5026_5028del (p.Arg1676del)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12882598	CV398627		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6274G>A (p.Gly2092Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12882603	CV394038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.288G>A (p.Thr96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882604	CV395727		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12882606	CV395135		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1287G>A (p.Glu429=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12882618	CV391503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+38G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882624	CV402402		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1180C>T (p.Arg394Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12882627	CV393979		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3132C>T (p.Pro1044=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12882629	CV400520		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2425A>G (p.Met809Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882633	CV395419		HP:0000729	PMID:12973932|PMID:15642853|PMID:18554280|PMID:20399249|PMID:24831986|PMID:25045378|PMID:26161729|PMID:27177722|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.850G>C (p.Gly284Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12882639	CV394400		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+3A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12882655	CV397830		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33471991|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2095G>C (p.Glu699Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12882657	CV398741		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12882658	CV392952		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2818G>T (p.Ala940Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882668	CV401234		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2152C>T (p.Arg718Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12882669	CV401561		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.792G>A (p.Ala264=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12882669	CV401561		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.792G>A (p.Ala264=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12882672	CV394210		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2196C>G (p.Val732=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12882684	CV399170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.230G>A (p.Gly77Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882694	CV395383		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3397G>A (p.Asp1133Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12882695	CV398489		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12882705	CV398200		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3665del (p.Gly1222fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882711	CV394122		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2837G>A (p.Arg946Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882714	CV397139		HP:0012798	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2975+6A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882714	CV397139		HP:0032051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2975+6A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882715	CV400896		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12882718	CV394190		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.834C>T (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882760	CV394631		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1562G>T (p.Arg521Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12882763	CV399762		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882765	CV395388		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4018A>G (p.Ile1340Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12882767	CV400456		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3662T>A (p.Leu1221Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882782	CV394545		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2259T>C (p.Thr753=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882783	CV394612		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2920G>A (p.Asp974Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882786	CV394239		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3141G>C (p.Glu1047Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882813	CV402703		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3063G>A (p.Ala1021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882824	CV396061		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3489A>T (p.Gly1163=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12882832	CV399468		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1474G>A (p.Glu492Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882848	CV394592		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2758A>G (p.Ile920Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882850	CV394541		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882850	CV394541		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-3C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12882850	CV394541		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882850	CV394541		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882851	CV390895		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882851	CV390895		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882856	CV391123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10922T>C (p.Ile3641Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882864	CV400199		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.183C>T (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882864	CV400199		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.183C>T (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882866	CV396857		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.655G>A (p.Ala219Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882871	CV399111		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10298C>G (p.Thr3433Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12882875	CV401589		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3543G>A (p.Thr1181=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882875	CV401589		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3543G>A (p.Thr1181=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12882876	CV393088		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2757A>C (p.Glu919Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12882904	CV399541		HP:0009919	PMID:20594292|PMID:23474753|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1861C>T (p.Arg621Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12882908	CV399766		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2134C>T (p.Arg712Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12882914	CV401874		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.1142G>A (p.Arg381His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882921	CV403731		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882931	CV398203		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:23674513|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3617del (p.Gly1206fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12882931	CV398203		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23674513|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3617del (p.Gly1206fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12882943	CV399760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4515G>A (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12882943	CV399760		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4515G>A (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12882953	CV399038		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1135C>T (p.Leu379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882954	CV394053		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1045A>G (p.Ile349Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882956	CV403258		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2328C>A (p.Phe776Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882968	CV403268		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.645G>A (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12882978	CV394383		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.775A>G (p.Thr259Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882989	CV403674		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.612G>C (p.Pro204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12882990	CV400613		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.395G>A (p.Ser132Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883001	CV403204		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883015	CV390869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883016	CV394156		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883022	CV390744		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237205702)_(237519285_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883027	CV393831		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057667)_(120108944_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883040	CV401054		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.291C>T (p.Gly97=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12883047	CV399712		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.788C>T (p.Thr263Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12883059	CV393943		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.843G>A (p.Thr281=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883062	CV393938		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.28G>A (p.Val10Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883072	CV390924		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.441T>G (p.Tyr147Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12883075	CV397642		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12883082	CV394080		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883092	CV398065		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883093	CV398651		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1293C>A (p.Asp431Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883101	CV404183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10975G>A (p.Val3659Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12883106	CV393137		HP:0002666	PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:32575117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.665C>T (p.Ala222Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883110	CV390866		HP:0100723	PMID:23512077|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.374T>G (p.Met125Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12883111	CV394499		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1155C>G (p.Thr385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883113	CV393785		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3747C>T (p.Phe1249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883125	CV399764		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2748G>T (p.Glu916Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12883133	CV393983		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2166T>C (p.Ile722=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883136	CV403634		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.735-10C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12883148	CV394560		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3252A>G (p.Arg1084=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12883155	CV398165		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.977-6T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12883156	CV399055		HP:0000556	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.2119_2120del (p.Thr706_Val707insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883184	CV396428		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1918C>T (p.Arg640Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883193	CV394113		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2520C>T (p.Ser840=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883220	CV394761		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2118G>A (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12883222	CV399528		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1506A>G (p.Thr502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883224	CV392462		HP:0002092	PMID:15591269|PMID:16429395|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883255	CV393365		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1130C>G (p.Pro377Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883255	CV393365		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1130C>G (p.Pro377Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12883255	CV393365		HP:0004099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1130C>G (p.Pro377Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883255	CV393365		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1130C>G (p.Pro377Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883255	CV393365		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1130C>G (p.Pro377Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883255	CV393365		HP:0031287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1130C>G (p.Pro377Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883255	CV393365		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1130C>G (p.Pro377Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883271	CV403176		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4301G>A (p.Arg1434Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883272	CV400482		HP:0005110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2716G>A (p.Gly906Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883273	CV394820		HP:0030853	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.11725C>T (p.Arg3909Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12883276	CV394393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1018C>A (p.Arg340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883305	CV403746		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.899C>T (p.Thr300Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883320	CV401831		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.126G>A (p.Thr42=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12883326	CV397009		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.900C>T (p.Asn300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12883331	CV395805		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3864C>T (p.Asn1288=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12883350	CV402722		HP:0001638	PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12883350	CV402722		HP:0030843	PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12883364	CV395859		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.729C>G (p.Arg243=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12883369	CV394204		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1470C>T (p.Phe490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883371	CV400949		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3870C>G (p.Ser1290Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12883371	CV400949		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3870C>G (p.Ser1290Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12883395	CV395837		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.678A>T (p.Pro226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12883419	CV395044		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+5G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12883430	CV402023		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2209del (p.Thr737fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883446	CV395610		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3163C>A (p.Leu1055Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12883447	CV400299		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7_3979-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883461	CV399776		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1544T>G (p.Met515Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883462	CV403230		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2367C>G (p.Asn789Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883470	CV403272		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.396C>T (p.Gly132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883479	CV393033		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3730T>G (p.Leu1244Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883483	CV394438		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2153G>A (p.Arg718Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883485	CV400979		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5233C>T (p.Arg1745Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883485	CV400979		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5233C>T (p.Arg1745Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883494	CV393903		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3321A>G (p.Ala1107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12883496	CV394548		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2262C>T (p.Pro754=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883504	CV399885		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883509	CV395585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7915C>T (p.Arg2639Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883510	CV394420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1659G>A (p.Pro553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883520	CV394069		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1352C>T (p.Ser451Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883529	CV397350		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597G>A (p.Gln199=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12883539	CV394325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2540C>T (p.Thr847Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883544	CV398449		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.19A>C (p.Thr7Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883547	CV396871		HP:0001332	PMID:27477622|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.488C>T (p.Ala163Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883548	CV394414		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1492G>A (p.Ala498Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883553	CV390885		HP:0100723	PMID:18681855|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.244G>T (p.Val82Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12883569	CV390979		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1018G>A (p.Val340Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12883571	CV395063		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.681C>T (p.Ala227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883586	CV393652		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.316G>A (p.Asp106Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12883587	CV398644		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:18533079|PMID:25740977|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:34097875|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308G>C (p.Asp770His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12883593	CV399483		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883602	CV395460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4046G>A (p.Ser1349Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883646	CV398388		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12883649	CV399508		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.148G>C (p.Glu50Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883654	CV400193		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.37_65del (p.Ala13fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12883657	CV390902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.455G>T (p.Gly152Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883659	CV394323		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*163C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12883667	CV394601		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2850G>C (p.Val950=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12883674	CV394285		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1351T>C (p.Ser451Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12883694	CV397094		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2540G>A (p.Arg847Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883697	CV398031		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:21348866|PMID:23512077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315G>A (p.Trp105Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12883716	CV398724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1713G>A (p.Glu571=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883717	CV397103		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1445C>T (p.Pro482Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12883734	CV402682		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3243G>A (p.Lys1081=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12883737	CV399757		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4558G>A (p.Gly1520Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12883742	CV404269		HP:0004808	PMID:24523240|PMID:25741868|PMID:27137476|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.801G>A (p.Met267Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883746	CV390912		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.588C>T (p.Cys196=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12883746	CV390912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.588C>T (p.Cys196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883778	CV399028		HP:0003002	PMID:23263490|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30503519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883779	CV394056		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2613C>T (p.Leu871=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883787	CV390879		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:19332149|PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:26273102|PMID:27262318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.215G>A (p.Arg72His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883788	CV400007		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12883792	CV398212		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12883793	CV400098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883795	CV395576		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.704T>C (p.Ile235Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883797	CV399626		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1519G>A (p.Glu507Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883797	CV399626		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1519G>A (p.Glu507Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883811	CV398254		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3799C>T (p.Arg1267Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883811	CV398254		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3799C>T (p.Arg1267Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883820	CV400608		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3425C>G (p.Ser1142Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883832	CV397444		HP:0000104	PMID:22648184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32283892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.628G>A (p.Glu210Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883832	CV397444		HP:0002666	PMID:22648184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32283892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.628G>A (p.Glu210Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883834	CV390899		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883834	CV390899		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883835	CV394062		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2679C>T (p.Gly893=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883849	CV402212		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2492+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12883856	CV392964		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.741dup (p.Arg248fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12883864	CV390928		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.225T>C (p.Ala75=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12883864	CV390928		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.225T>C (p.Ala75=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12883880	CV394200		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1299G>T (p.Val433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883882	CV394084		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.69C>T (p.Gly23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883893	CV398487		HP:0030051	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.4394G>A (p.Gly1465Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12883910	CV390718		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345217)_(17380665_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883919	CV394810		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.602G>A (p.Arg201Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12883925	CV397050		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1686+6T>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12883926	CV401844		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6175G>A (p.Asp2059Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12883938	CV394654		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.522G>T (p.Pro174=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12883941	CV390700		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.848A>C (p.Gln283Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12883942	CV396560		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32816195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.3104G>A (p.Arg1035His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12883943	CV394268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.746A>G (p.Glu249Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883947	CV397351		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.832C>T (p.Leu278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883952	CV390946		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.680G>A (p.Arg227Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12883953	CV394409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1347A>G (p.Ile449Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883956	CV395235		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31114860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8482G>A (p.Gly2828Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12883959	CV404223		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4721G>A (p.Arg1574His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12883970	CV401008		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5068+8C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12883970	CV401008		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5068+8C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12883982	CV403299		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.822C>T (p.Leu274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12883986	CV398235		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.849C>T (p.Thr283=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12883990	CV401856		HP:0002197	PMID:23286373|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.333A>G (p.Glu111=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12883991	CV404423		HP:0001071	PMID:21896204|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27825144|PMID:28492532|PMID:29487688|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1184G>C (p.Gly395Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12883995	CV393568		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.166C>T (p.Arg56Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884001	CV403239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.135C>T (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884011	CV404481		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1997C>T (p.Ala666Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12884018	CV394638		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1211C>G (p.Pro404Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884024	CV395152		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.633G>T (p.Gly211=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12884026	CV402575		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.63G>A (p.Glu21=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12884045	CV402119		HP:0012209	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.964A>G (p.Ile322Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884049	CV401329		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5226T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12884056	CV392838		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2572G>A (p.Gly858Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12884072	CV396046		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-23A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12884093	CV399102		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48342599)_(48345199_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884099	CV401850		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29338689|PMID:32339256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.695del (p.Gly232fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12884124	CV390944		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884131	CV390865		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884147	CV399618		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3328G>A (p.Glu1110Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12884152	CV398263		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2624A>T (p.His875Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884157	CV394315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-5A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884161	CV403743		HP:0004810	PMID:12750732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.382C>T (p.Gln128Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12884165	CV401068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.112C>G (p.Gln38Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884165	CV401068		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.112C>G (p.Gln38Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884173	CV400013		HP:0009919	PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:34190019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1468G>A (p.Ala490Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884173	CV400013		HP:0100615	PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:34190019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1468G>A (p.Ala490Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884180	CV395893		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:36836569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4565C>T (p.Thr1522Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12884180	CV395893		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:36836569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4565C>T (p.Thr1522Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12884182	CV396658		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.3893G>T (p.Gly1298Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884196	CV397640		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.171dup (p.Val58fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12884197	CV403672		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1149G>A (p.Lys383=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884203	CV403246		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1725C>A (p.Ile575=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884204	CV400964		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4446C>T (p.Ser1482=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884204	CV400964		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4446C>T (p.Ser1482=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884209	CV399523		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1410T>C (p.Ile470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884215	CV395421		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.682_692del (p.Asp228fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	12884215	CV395421		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.682_692del (p.Asp228fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884220	CV398395		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.464T>A (p.Met155Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884236	CV395355		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1937C>A (p.Thr646Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12884240	CV404041		HP:0003269	PMID:24519770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.140T>C (p.Ile47Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12884283	CV403987		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153129338)_(153131274_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884301	CV393338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.591C>T (p.Ile197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884303	CV397432		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.79T>C (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884306	CV400546		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.3560C>T (p.Thr1187Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884308	CV402372		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1771C>G (p.Leu591Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884309	CV403242		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2023A>G (p.Lys675Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884311	CV394406		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1274A>G (p.His425Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884321	CV394339		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2887A>G (p.Thr963Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884326	CV400682		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1119+12dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884326	CV400682		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1119+12dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884336	CV391094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13974A>G (p.Gly4658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884341	CV395790		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3804C>G (p.Ser1268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884345	CV393899		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2414T>C (p.Ile805Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884346	CV393518		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.682C>A (p.Pro228Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884360	CV394817		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.403G>A (p.Gly135Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12884363	CV395673		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1136-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884371	CV401720		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4201A>T (p.Ser1401Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884383	CV391031		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6346A>G (p.Thr2116Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12884388	CV399119		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27965395|PMID:28492532|PMID:29538656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9404T>C (p.Leu3135Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12884390	CV393237		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.442_443del (p.Leu148fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884392	CV394234		HP:0100723	PMID:23020152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2663G>A (p.Arg888Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884406	CV392893		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1270G>A (p.Val424Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12884409	CV390937		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.258T>C (p.Val86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884419	CV402652		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4815G>A (p.Ser1605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884428	CV394468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.195A>G (p.Lys65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884442	CV393956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.531C>T (p.Gly177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884476	CV393975		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1243T>C (p.Ser415Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884478	CV398038		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8893T>C (p.Leu2965=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12884490	CV393500		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31340620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12884490	CV393500		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31340620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12884495	CV394235		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802T>C (p.His934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884501	CV402737		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3207G>A (p.Pro1069=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884504	CV394011		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1459C>A (p.Arg487Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884507	CV404240		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3941G>A (p.Arg1314Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12884511	CV393587		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1768A>C (p.Lys590Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884513	CV391053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9963G>A (p.Pro3321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884519	CV394589		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.159G>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884519	CV394589		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.159G>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12884519	CV394589		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.159G>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884527	CV400404		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2378A>G (p.Tyr793Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884530	CV394536		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2091G>A (p.Val697=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12884546	CV400173		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1957-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884560	CV390929		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.25T>G (p.Leu9Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12884560	CV390929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.25T>G (p.Leu9Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884561	CV391639		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4976C>T (p.Ala1659Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884562	CV402017		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.202T>G (p.Tyr68Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884562	CV402017		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.202T>G (p.Tyr68Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884562	CV402017		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.202T>G (p.Tyr68Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884569	CV400086		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2785G>A (p.Gly929Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884570	CV393213		HP:0002918	PMID:19179454|PMID:20164288|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30895164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.848T>C (p.Ile283Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884576	CV394042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.516C>T (p.Ile172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884578	CV395581		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1062C>T (p.Ala354=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884587	CV399026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.801C>T (p.Ser267=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12884592	CV397104		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.683-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884604	CV399686		HP:0100013	PMID:22126563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020732|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:31837001|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2482T>C (p.Tyr828His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12884606	CV391438		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884621	CV390913		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.499A>T (p.Lys167Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884631	CV402720		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2004G>A (p.Val668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884632	CV403132		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3168815)_(3168979_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884643	CV397525		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884647	CV394305		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1934G>C (p.Ser645Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884650	CV399636		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1187T>C (p.Leu396Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884653	CV390976		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.779T>C (p.Leu260Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884657	CV395998		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.482T>C (p.Ile161Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12884659	CV399556		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884662	CV397533		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884670	CV398280		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.956A>C (p.Glu319Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884670	CV398280		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.956A>C (p.Glu319Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884675	CV394264		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.588G>T (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884690	CV390909		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.814A>G (p.Thr272Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884690	CV390909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.814A>G (p.Thr272Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884693	CV390953		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.4del (p.Ala2fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12884710	CV391161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3398G>A (p.Arg1133His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12884712	CV397680		HP:0000104	PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.235C>T (p.Arg79Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884712	CV397680		HP:0002666	PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.235C>T (p.Arg79Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884714	CV390970		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.795T>C (p.Pro265=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884716	CV397311		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1561G>A (p.Gly521Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12884724	CV394071		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1486G>A (p.Asp496Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12884732	CV391011		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.714T>C (p.His238=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12884736	CV394223		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2711C>T (p.Thr904Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884749	CV394083		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1720A>G (p.Thr574Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884750	CV392858		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.457G>A (p.Gly153Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12884754	CV393751		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3156dup (p.Ser1053fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884767	CV390892		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.736A>G (p.Ile246Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884767	CV390892		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.736A>G (p.Ile246Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884796	CV404227		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1086G>C (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12884801	CV400457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3470G>A (p.Ser1157Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884805	CV398306		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.690G>A (p.Gln230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12884810	CV402340		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:21354044|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.654+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884819	CV391347		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3123C>T (p.Phe1041=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12884826	CV394452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2811G>A (p.Pro937=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884837	CV394309		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12828C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884838	CV399104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13443C>G (p.Thr4481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884842	CV394509		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1230T>C (p.Asn410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884844	CV399209		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4288A>C (p.Asn1430His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884847	CV398045		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.398C>A (p.Ala133Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12884851	CV399178		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.384-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12884868	CV394755		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-7A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12884879	CV396068		HP:0100615	PMID:15221963|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1064G>A (p.Arg355Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884898	CV396661		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2443C>T (p.Arg815Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884911	CV403232		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:19953636|PMID:26162409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.186_190del (p.Asp63fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12884919	CV399749		HP:0001639	PMID:20530761|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5774G>A (p.Arg1925His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12884931	CV400432		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.148C>A (p.Leu50Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12884952	CV393988		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1280C>T (p.Ser427Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12884962	CV400400		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12884966	CV390904		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.644C>T (p.Ala215Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12884966	CV390904		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.644C>T (p.Ala215Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12884993	CV396579		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1263+6_1263+8dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884993	CV396579		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1263+6_1263+8dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12884999	CV394229		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2953G>A (p.Asp985Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12885008	CV400758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1478A>T (p.Gln493Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885014	CV394218		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2470G>A (p.Val824Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885017	CV397662		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1058C>T (p.Thr353Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885027	CV402563		HP:0004808	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:16489069|PMID:17311302|PMID:18628487|PMID:19556618|PMID:19759556|PMID:22540896|PMID:23196062|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>A (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12885027	CV402563		HP:0100615	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16209708|PMID:16489069|PMID:17311302|PMID:18628487|PMID:19556618|PMID:19759556|PMID:22540896|PMID:23196062|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.537T>A (p.His179Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12885034	CV394808		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.606C>T (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12885048	CV393952		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4854G>A (p.Pro1618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885051	CV392455		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1712G>T (p.Gly571Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12885053	CV401419		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4512C>G (p.Leu1504=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885053	CV401419		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4512C>G (p.Leu1504=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885061	CV394039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.310A>G (p.Ser104Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885065	CV394371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.465C>T (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885072	CV395755		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2097A>G (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12885083	CV393760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1716C>G (p.Ser572=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12885086	CV394332		HP:0100723	PMID:18830255|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2728G>T (p.Asp910Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885091	CV400027		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2455C>T (p.Leu819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885095	CV391025		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1432C>G (p.Leu478Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885103	CV401781		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4668T>C (p.Asp1556=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885117	CV398646		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1448-10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885123	CV391368		HP:0003563	PMID:19191301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1431C>T (p.Cys477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885126	CV402368		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7039A>G (p.Ser2347Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885128	CV395363		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-31A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12885130	CV394075		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1506C>T (p.Ala502=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12885145	CV390998		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12885164	CV391014		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885165	CV404256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2551A>C (p.Asn851His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885181	CV399784		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.924C>T (p.Tyr308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885181	CV399784		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.924C>T (p.Tyr308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885184	CV397340		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.276C>G (p.Ser92Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885192	CV395042		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2465G>A (p.Gly822Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12885196	CV394251		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.250A>T (p.Thr84Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885197	CV394136		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.851A>C (p.Tyr284Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12885202	CV404170		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.909C>T (p.Phe303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885214	CV398736		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-5C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12885214	CV398736		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-5C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0000763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0002136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0003434	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0004325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0006858	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885216	CV403333		HP:0010871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1778_1779del (p.Gln593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885233	CV399574		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885240	CV390863		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.309G>A (p.Val103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885253	CV397706		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1939G>T (p.Glu647Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12885256	CV392584		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2155A>G (p.Thr719Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12885275	CV395502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.704T>G (p.Leu235Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885300	CV393875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885300	CV393875		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885319	CV396008		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.495G>C (p.Gln165His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12885336	CV404206		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5370A>C (p.Ile1790=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12885347	CV391042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12885348	CV402724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1358C>T (p.Ser453Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885357	CV391166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4899T>C (p.Pro1633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885357	CV391166		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4899T>C (p.Pro1633=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12885367	CV397581		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47349774)_(47351505_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885368	CV402370		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1363C>G (p.Pro455Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12885371	CV402425		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29872168|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2570A>G (p.Asn857Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12885382	CV400386		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24675358|PMID:25741868|PMID:28459098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3007C>T (p.Arg1003Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12885383	CV398073		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1305G>A (p.Lys435=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885385	CV403600		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.439+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885390	CV394168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1137A>G (p.Leu379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885397	CV390726		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193172925)_(193223945_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885422	CV398034		HP:0002666	PMID:18551016|PMID:21348866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.394del (p.Ser132fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12885423	CV400010		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:28575107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12885426	CV399035		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29566793|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020G>A (p.Arg1007Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12885430	CV395300		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.145G>A (p.Glu49Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12885437	CV403068		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12885438	CV393265		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34172528|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1159G>A (p.Asp387Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12885451	CV392778		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12885455	CV398009		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885465	CV395057		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.948G>A (p.Lys316=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12885467	CV394182		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885470	CV394243		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.182C>T (p.Pro61Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12885470	CV394243		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.182C>T (p.Pro61Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12885479	CV390961		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.873C>T (p.Asn291=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885497	CV396879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1767C>T (p.Asn589=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12885502	CV399547		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1887G>C (p.Glu629Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885504	CV397925		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8000T>C (p.Met2667Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12885526	CV394153		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.822G>A (p.Thr274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885533	CV394388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.904A>G (p.Met302Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885540	CV399906		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2494A>G (p.Lys832Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12885546	CV395897		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8229G>A (p.Gly2743=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885563	CV390908		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.543C>T (p.Asp181=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12885563	CV390908		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.543C>T (p.Asp181=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12885566	CV394073		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2957A>G (p.Asn986Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885569	CV395354		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12885569	CV395354		HP:0011797	PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12885578	CV394195		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-8C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12885582	CV394303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1863T>C (p.Ala621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885588	CV400336		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1982A>G (p.Asn661Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12885590	CV390871		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12885606	CV395316		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1050G>A (p.Lys350=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12885617	CV390974		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:14985403|PMID:16199547|PMID:19332451|PMID:23293331|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12885625	CV396784		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1677C>T (p.Cys559=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885625	CV396784		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1677C>T (p.Cys559=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885628	CV395344		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1881T>G (p.Gly627=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12885640	CV402709		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4496T>C (p.Ile1499Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885642	CV401529		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_8280834)_(8283254_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885643	CV395582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5932A>G (p.Met1978Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12885644	CV394503		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2476G>A (p.Val826Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12885646	CV393753		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:29895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5687G>A (p.Arg1896Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12885647	CV400017		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885653	CV393959		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1405G>A (p.Val469Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885664	CV394307		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2131G>C (p.Glu711Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885672	CV397649		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.866G>A (p.Arg289Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885675	CV394731		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3164C>T (p.Ser1055Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885676	CV399875		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8127A>C (p.Lys2709Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885677	CV399534		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1434C>T (p.Asp478=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12885681	CV398250		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.600G>A (p.Met200Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885692	CV398017		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30548481|PMID:33362715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.217A>G (p.Ser73Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12885693	CV394193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885700	CV403247		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2802A>G (p.Pro934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885701	CV394746		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-9del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12885705	CV393942		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.838G>T (p.Ala280Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12885735	CV390777		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.423A>G (p.Leu141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885744	CV398978		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.486G>A (p.Thr162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885745	CV393154		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3465G>T (p.Gln1155His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885758	CV400547		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28240702|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.164G>A (p.Ser55Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885778	CV403161		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.377-307_377-302del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885783	CV400370		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113378.2(FANCI):c.326C>G (p.Ala109Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885797	CV397664		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1428C>T (p.Asp476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885800	CV403624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1658C>T (p.Ala553Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885812	CV397214		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35288444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12885814	CV394233		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3102G>A (p.Leu1034=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885821	CV390894		HP:0002666	PMID:18382370|PMID:22270996|PMID:26273102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.716C>T (p.Ser239Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885821	CV390894		HP:0100723	PMID:18382370|PMID:22270996|PMID:26273102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.716C>T (p.Ser239Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885823	CV393295		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.88A>G (p.Ser30Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885835	CV398700		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33190526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3340_3342del (p.Thr1114del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12885835	CV398700		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33190526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3340_3342del (p.Thr1114del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12885844	CV391096		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1308G>A (p.Val436=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12885847	CV399624		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2189T>C (p.Ile730Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12885871	CV400002		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1318G>A (p.Glu440Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885871	CV400002		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1318G>A (p.Glu440Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885875	CV394029		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.45C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885879	CV394720		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3165G>A (p.Ser1055=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12885887	CV390922		HP:0002666	PMID:25987131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.488C>T (p.Ser163Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885887	CV390922		HP:0100723	PMID:25987131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.488C>T (p.Ser163Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885908	CV393346		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1482+7A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12885934	CV391052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7374G>A (p.Ala2458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885935	CV394128		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.397C>G (p.Leu133Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885949	CV400170		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2050A>G (p.Met684Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885955	CV393992		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12885963	CV394657		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.82G>C (p.Val28Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12885985	CV399549		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:15884040|PMID:17576681|PMID:18449911|PMID:19280657|PMID:22084214|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960G>C (p.Val654Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12885996	CV396345		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2761G>A (p.Glu921Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12886002	CV399905		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2553G>A (p.Gln851=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886003	CV391418		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.132C>G (p.Tyr44Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12886008	CV390948		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886013	CV391090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5824T>C (p.Phe1942Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12886025	CV394472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.372G>A (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886026	CV395130		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1476G>A (p.Lys492=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12886027	CV394014		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1475A>C (p.Lys492Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886035	CV399623		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1033C>T (p.Arg345Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12886039	CV390884		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.220A>G (p.Thr74Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12886051	CV394415		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1651C>A (p.Gln551Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886064	CV399451		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.784C>T (p.Arg262Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886067	CV394215		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.308C>T (p.Pro103Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12886071	CV394291		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.10G>C (p.Ala4Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12886073	CV404360		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.937G>A (p.Val313Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886077	CV398534		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.662G>T (p.Arg221Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886091	CV393744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.454+7G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12886095	CV395738		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1533G>A (p.Thr511=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12886098	CV395145		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.669G>A (p.Arg223=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12886104	CV402641		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4961C>T (p.Ser1654Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886112	CV400178		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1949T>C (p.Leu650Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886120	CV398438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.147G>A (p.Leu49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886121	CV395571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.363C>T (p.Leu121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886122	CV394106		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2266A>T (p.Ile756Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886129	CV396264		HP:0001258	PMID:19439320|PMID:21541746|PMID:21623769|PMID:24117163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1286dup (p.Lys430fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886130	CV394336		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2863G>T (p.Val955Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886130	CV394336		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2863G>T (p.Val955Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886130	CV394336		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2863G>T (p.Val955Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886130	CV394336		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2863G>T (p.Val955Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886130	CV394336		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2863G>T (p.Val955Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886131	CV393996		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2985C>T (p.Asn995=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886135	CV404570		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2110C>T (p.Pro704Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12886141	CV399873		HP:0001258	PMID:20876471|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:32816195|PMID:34121011|PMID:34649874|PMID:34816117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10954C>A (p.Pro3652Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886148	CV392613		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37337119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1497C>T (p.His499=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886161	CV401348		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:31135052|PMID:31227335|PMID:31429931|PMID:31628766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.443C>T (p.Pro148Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12886162	CV397710		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1596C>T (p.Gly532=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886164	CV393298		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1367C>T (p.Pro456Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886165	CV395586		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1584A>G (p.Gln528=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12886176	CV397307		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1795+7G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12886183	CV404551		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4747T>C (p.Leu1583=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12886188	CV402738		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.45C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886220	CV402546		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7385T>C (p.Leu2462Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886227	CV398542		HP:0100615	PMID:17372254|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.31C>T (p.Pro11Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12886247	CV403221		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2851G>T (p.Val951Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12886248	CV398269		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2279del (p.Asp760fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12886276	CV394497		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3118G>T (p.Ala1040Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12886279	CV403184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1981G>A (p.Val661Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886282	CV395590		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1975A>T (p.Ile659Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886283	CV391080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.615C>T (p.Ala205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886287	CV400451		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7231C>T (p.Arg2411Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886287	CV400451		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7231C>T (p.Arg2411Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886288	CV393998		HP:0010829	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006514.4(SCN10A):c.4984G>A (p.Gly1662Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886295	CV398890		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6716C>T (p.Ala2239Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12886302	CV394298		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1593C>T (p.Ile531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886303	CV394334		HP:0007443	PMID:23020152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2848G>A (p.Val950Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886303	CV394334		HP:0007544	PMID:23020152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2848G>A (p.Val950Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886303	CV394334		HP:0100495	PMID:23020152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2848G>A (p.Val950Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886303	CV394334		HP:0100723	PMID:23020152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2848G>A (p.Val950Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886314	CV397695		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.921A>G (p.Ser307=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886320	CV393046		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29700634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3988C>G (p.Leu1330Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886337	CV394391		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.967C>G (p.Gln323Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12886340	CV398877		HP:0000843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.753C>T (p.Thr251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886347	CV396057		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2933C>T (p.Pro978Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12886350	CV402610		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.437C>T (p.Pro146Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12886369	CV392643		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.1648C>T (p.Leu550Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12886376	CV402757		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.68A>G (p.Glu23Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886378	CV394447		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12886380	CV399777		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1110G>A (p.Glu370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886380	CV399777		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1110G>A (p.Glu370=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12886385	CV401818		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.96C>G (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12886393	CV402877		HP:0100615	PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.787C>T (p.Leu263Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12886396	CV394297		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.423C>T (p.Thr141=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12886398	CV395592		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8524C>T (p.Arg2842Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12886405	CV397983		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.98C>G (p.Thr33Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886409	CV402707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1991G>A (p.Arg664His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886411	CV394591		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1854G>A (p.Thr618=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12886416	CV402006		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1326C>T (p.His442=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886416	CV402006		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1326C>T (p.His442=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886432	CV394444		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2541G>A (p.Ser847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886440	CV393015		HP:0012114	PMID:19851887|PMID:21155762|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3973A>T (p.Lys1325Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886441	CV403252		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.795C>G (p.Val265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886451	CV394068		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886451	CV394068		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886451	CV394068		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886451	CV394068		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886462	CV394049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.591G>A (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886474	CV396441		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.708G>A (p.Glu236=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886475	CV400347		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.883C>A (p.Pro295Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886504	CV400042		HP:0009919	PMID:24448499|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2491A>G (p.Ile831Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886506	CV394880		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4332A>T (p.Gln1444His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886506	CV394880		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4332A>T (p.Gln1444His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12886506	CV394880		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4332A>T (p.Gln1444His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886506	CV394880		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4332A>T (p.Gln1444His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886507	CV391008		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886509	CV390864		HP:0100723	PMID:11062460|PMID:16249420|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:23282968|PMID:24096523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30201732|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12886515	CV403694		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.848C>T (p.Thr283Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12886517	CV393917		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.530A>C (p.Glu177Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886524	CV395307		HP:0100723	PMID:20484225|PMID:22955521|PMID:23612575|PMID:25405498|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1766G>A (p.Arg589Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886534	CV404548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6839G>A (p.Ser2280Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12886537	CV400327		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2510A>T (p.Lys837Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886537	CV400327		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2510A>T (p.Lys837Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886546	CV390897		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12886553	CV395916		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1024G>A (p.Asp342Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886553	CV395916		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1024G>A (p.Asp342Asn)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	12886560	CV395677		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.861C>T (p.Ser287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12886592	CV401431		HP:0002297	PMID:14961558|PMID:14975928|PMID:16982779|PMID:19338054|PMID:19585506|PMID:21749400|PMID:22095472|PMID:23647022|PMID:24982914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9032047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.112G>A (p.Val38Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12886597	CV403227		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.576G>T (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12886607	CV394222		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2294A>G (p.Asp765Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12886607	CV394222		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2294A>G (p.Asp765Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886609	CV394663		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7377T>C (p.Ser2459=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12886614	CV395194		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1586C>A (p.Ala529Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886616	CV395725		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.100G>A (p.Glu34Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12886616	CV395725		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.100G>A (p.Glu34Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12886619	CV402311		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2222G>A (p.Ser741Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886622	CV394040		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886623	CV399486		HP:0009919	PMID:24509483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2392C>T (p.Arg798Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12886635	CV404345		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:33193653|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1383C>G (p.Asp461Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886642	CV390881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.193A>G (p.Met65Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886650	CV399557		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2566G>A (p.Asp856Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886655	CV400164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2203T>C (p.Phe735Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12886659	CV399448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1483C>G (p.Pro495Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886663	CV394214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1854C>A (p.Ser618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886675	CV394450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2575G>A (p.Val859Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886678	CV391009		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.616-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12886680	CV390915		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.521T>C (p.Ile174Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886680	CV390915		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.521T>C (p.Ile174Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886681	CV390989		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1384C>G (p.Pro462Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886683	CV397077		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.694C>T (p.Pro232Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886693	CV394221		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2280C>T (p.Asp760=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886708	CV400355		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.574A>G (p.Ile192Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12886719	CV398647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1311G>C (p.Val437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886719	CV398647		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1311G>C (p.Val437=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12886724	CV402374		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1633G>A (p.Gly545Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886727	CV394103		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2249G>A (p.Arg750Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886735	CV401383		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4086C>T (p.Val1362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886735	CV401383		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4086C>T (p.Val1362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886738	CV393930		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.202G>A (p.Asp68Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886744	CV400057		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.309C>T (p.His103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886750	CV393367		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.40G>C (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886750	CV393367		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.40G>C (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886755	CV394048		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.531C>T (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886755	CV394048		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.531C>T (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886755	CV394048		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.531C>T (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886755	CV394048		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.531C>T (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886758	CV398259		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33148509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3284C>T (p.Thr1095Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12886758	CV398259		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33148509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3284C>T (p.Thr1095Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12886763	CV394063		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2718C>T (p.Tyr906=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12886787	CV393377		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3586G>C (p.Glu1196Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12886800	CV390943		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.296A>G (p.Asn99Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886804	CV399597		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5601G>A (p.Leu1867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886807	CV402038		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.535C>T (p.Arg179Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12886807	CV402038		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.535C>T (p.Arg179Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12886810	CV403065		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.552G>T (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12886812	CV397127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.941G>A (p.Arg314His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886813	CV402714		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4207A>C (p.Lys1403Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886827	CV394422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1662G>A (p.Arg554=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12886829	CV393964		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1605G>T (p.Leu535Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886836	CV394255		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.368C>T (p.Ser123Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886861	CV402768		HP:0100615	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29278735|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.525dup (p.Cys176fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12886873	CV398502		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.714C>T (p.Asp238=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12886878	CV397480		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2932G>A (p.Glu978Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886883	CV390975		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886888	CV403217		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3291C>T (p.Asn1097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886902	CV395588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8187C>T (p.Phe2729=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886914	CV394757		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2262C>T (p.His754=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12886914	CV394757		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2262C>T (p.His754=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12886934	CV390926		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.352G>A (p.Asp118Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886934	CV390926		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.352G>A (p.Asp118Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886944	CV397269		HP:0000104	PMID:21490379|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1353G>T (p.Thr451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886944	CV397269		HP:0002666	PMID:21490379|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1353G>T (p.Thr451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886946	CV391202		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:30741757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.204T>A (p.Tyr68Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12886951	CV401859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.858G>A (p.Ala286=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12886957	CV390934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.148G>C (p.Asp50His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886958	CV394289		HP:0002896	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32088909|PMID:32984025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2414G>A (p.Arg805Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886963	CV403279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12886966	CV400136		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4985G>T (p.Arg1662Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886966	CV400136		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4985G>T (p.Arg1662Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12886972	CV395334		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1113C>T (p.Asn371=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12886981	CV391423		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.3363A>G (p.Ile1121Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12886990	CV390967		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.730-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12886991	CV404077		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004484.4(GPC3):c.367A>G (p.Lys123Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12886996	CV402791		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.405C>G (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12886996	CV402791		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.405C>G (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12887005	CV403833		HP:0001723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2283_2294del (p.759_762CGGR[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887007	CV403632		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.299A>G (p.Gln100Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887024	CV404368		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000268.4(NF2):c.1774T>C (p.Phe592Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12887032	CV396291		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.794C>A (p.Ser265Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887032	CV396291		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.794C>A (p.Ser265Tyr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	12887034	CV396852		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1957A>C (p.Arg653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887053	CV398962		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2019G>A (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887070	CV393343		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.645T>C (p.His215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887077	CV393594		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.453C>T (p.His151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887081	CV400142		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4845G>T (p.Lys1615Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887087	CV393948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.401C>T (p.Thr134Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887091	CV403263		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.693C>G (p.Pro231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887099	CV400021		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2076T>C (p.Tyr692=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12887104	CV392288		HP:0002092	PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:16429395|PMID:17515463|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1398G>A (p.Trp466Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887125	CV395759		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2285G>C (p.Gly762Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12887156	CV398754		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.194C>T (p.Thr65Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12887156	CV398754		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.194C>T (p.Thr65Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12887158	CV396875		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3177C>G (p.Phe1059Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12887162	CV391017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1162T>A (p.Trp388Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887167	CV399434		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.399C>T (p.Asn133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887170	CV398394		HP:0002666	PMID:14985401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.269C>T (p.Ala90Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887173	CV403668		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.756G>T (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887180	CV396039		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2260A>G (p.Ile754Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12887185	CV394566		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2614G>C (p.Gly872Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887190	CV394522		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2345A>C (p.Glu782Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887195	CV393891		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2976G>A (p.Thr992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887197	CV390940		HP:0002666	PMID:22293219|PMID:23404858|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:31104306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.49A>G (p.Thr17Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12887197	CV390940		HP:0100723	PMID:22293219|PMID:23404858|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:31104306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.49A>G (p.Thr17Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12887198	CV404536		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8159G>A (p.Arg2720His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12887205	CV394802		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887205	CV394802		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887205	CV394802		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887206	CV395475		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6753G>A (p.Lys2251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887208	CV391107		HP:0001638	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7558C>A (p.Leu2520Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887209	CV403506		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2045G>A (p.Arg682Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887229	CV395138		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.729C>T (p.Ala243=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12887229	CV395138		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.729C>T (p.Ala243=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12887246	CV393986		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2260T>C (p.Tyr754His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887258	CV390958		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887274	CV402704		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4827C>T (p.Asn1609=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12887278	CV394253		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.287C>T (p.Thr96Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887281	CV394020		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3226A>G (p.Ile1076Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887282	CV396020		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.995A>G (p.Gln332Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12887287	CV403715		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.541T>C (p.Tyr181His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887296	CV395175		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.54C>T (p.Tyr18=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887300	CV404567		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2725G>A (p.Ala909Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12887317	CV402756		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.22dup (p.Thr8fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12887317	CV402756		HP:0003560	PMID:21549339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.22dup (p.Thr8fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12887321	CV394290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1444G>A (p.Ala482Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887322	CV397096		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1365A>G (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887334	CV390732		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1705A>G (p.Ile569Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887334	CV390732		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1705A>G (p.Ile569Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887339	CV394001		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1287G>A (p.Gly429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887359	CV394185		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1276C>A (p.Leu426Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887377	CV401840		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.137C>A (p.Pro46His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12887378	CV398309		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292G>C (p.Glu98Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12887390	CV393040		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3850_3851insGGA (p.Ile1283_Thr1284insArg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887405	CV392910		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:27432916|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2320A>G (p.Ile774Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12887409	CV402783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1256A>T (p.Asp419Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887413	CV392360		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.130C>T (p.Leu44=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12887419	CV394595		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1836C>G (p.Ala612=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887419	CV394595		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1836C>G (p.Ala612=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12887430	CV397271		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1448A>G (p.Tyr483Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887434	CV401883		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7045C>T (p.Arg2349Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887435	CV394036		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12887443	CV398040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.397G>C (p.Ala133Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887454	CV400156		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3376C>T (p.Arg1126Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887459	CV391382		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12887460	CV391072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14409T>C (p.Asp4803=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887460	CV391072		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14409T>C (p.Asp4803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12887464	CV394211		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55524095)_(55606881_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887472	CV400290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4991G>A (p.Arg1664His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12887474	CV390925		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28229225|PMID:28492532|PMID:34309460|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.440A>G (p.Tyr147Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12887474	CV390925		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28229225|PMID:28492532|PMID:34309460|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.440A>G (p.Tyr147Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12887476	CV396037		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2232C>G (p.Val744=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12887479	CV400309		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2685+10C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12887480	CV394506		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2405G>T (p.Ser802Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887484	CV397092		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887485	CV396365		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1896G>A (p.Val632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887494	CV394904		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.531G>C (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887505	CV395557		HP:0011147	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1369C>T (p.Arg457Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887522	CV390905		HP:0002666	PMID:24659481|PMID:28492532|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.641A>G (p.Gln214Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12887522	CV390905		HP:0100723	PMID:24659481|PMID:28492532|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.641A>G (p.Gln214Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12887532	CV398970		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.713C>T (p.Pro238Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12887538	CV394032		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.222G>A (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887539	CV399958		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5441C>T (p.Ser1814Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12887541	CV402309		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29685074|PMID:34392670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887545	CV393084		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2550C>G (p.Tyr850Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12887546	CV401150		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.932_933insC (p.Lys311fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12887548	CV390890		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887548	CV390890		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887553	CV393968		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1624C>T (p.Leu542Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887559	CV395589		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1858A>G (p.Asn620Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12887573	CV399138		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.198G>A (p.Arg66=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12887575	CV397654		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-7G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12887582	CV398268		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2572_2573insAA (p.Ser858fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12887603	CV399608		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3865C>G (p.Arg1289Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12887610	CV401587		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33137092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.113G>T (p.Ser38Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12887610	CV401587		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33137092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.113G>T (p.Ser38Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12887614	CV397343		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12887620	CV393759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2397G>C (p.Leu799Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887622	CV397503		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12887626	CV403174		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4962G>A (p.Ser1654=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887641	CV399868		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7050T>C (p.Ala2350=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887651	CV394557		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3303G>A (p.Thr1101=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887651	CV394557		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3303G>A (p.Thr1101=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887651	CV394557		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3303G>A (p.Thr1101=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887656	CV399454		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887668	CV394824		HP:0001915	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.336dup (p.Glu113fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887668	CV394824		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.336dup (p.Glu113fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887668	CV394824		HP:0004808	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.336dup (p.Glu113fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887671	CV391010		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1048C>T (p.Pro350Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887676	CV398062		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.270G>C (p.Ala90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887679	CV401572		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.557dup (p.Asn186fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12887690	CV396898		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.388C>T (p.His130Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887704	CV394155		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.829A>G (p.Ile277Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12887714	CV404377		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.275C>T (p.Pro92Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12887719	CV404069		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.3136G>T (p.Ala1046Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887725	CV400286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.140A>G (p.Gln47Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887728	CV391359		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.336G>A (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12887729	CV390847		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887738	CV395978		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:1992580|PMID:21376568|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:26247049|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:31101557|PMID:31992580|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.538-2A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12887745	CV402974		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1420C>T (p.His474Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887746	CV402699		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2732dup (p.Thr912fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12887768	CV390916		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.497G>A (p.Gly166Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12887768	CV390916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.497G>A (p.Gly166Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887771	CV398005		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.13T>C (p.Trp5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887790	CV402450		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3712G>T (p.Glu1238Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12887799	CV393329		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.497G>C (p.Gly166Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887802	CV394230		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2658C>T (p.Gly886=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887803	CV397267		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1151C>G (p.Pro384Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887809	CV399120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7569G>A (p.Gly2523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887819	CV403770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887821	CV399999		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887833	CV390927		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.214G>A (p.Val72Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12887833	CV390927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.214G>A (p.Val72Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887837	CV398033		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887838	CV390715		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193130174)_(193130243_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887857	CV395366		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2562T>C (p.Asn854=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12887869	CV402732		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.594-16dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12887870	CV390964		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1011C>T (p.Ala337=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12887874	CV393530		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5709G>A (p.Ser1903=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887885	CV394441		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2232C>T (p.Pro744=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887895	CV403639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.164C>T (p.Pro55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887899	CV393184		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:35372080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3529C>G (p.Leu1177Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12887904	CV399833		HP:0007256	PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.461A>G (p.Gln154Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887924	CV400539		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113378.2(FANCI):c.2960C>T (p.Thr987Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887951	CV404197		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9525G>A (p.Val3175=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12887952	CV394531		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2307C>T (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12887958	CV401416		HP:0100615	PMID:22950077|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34754157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3031C>T (p.Arg1011Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12887960	CV402755		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2717A>C (p.Glu906Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887964	CV397224		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1355G>C (p.Gly452Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12887965	CV394266		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12887968	CV393057		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2017C>G (p.Pro673Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12887969	CV394377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.466G>A (p.Glu156Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887974	CV390880		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.783A>G (p.Lys261=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12887974	CV390880		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.783A>G (p.Lys261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12887977	CV402727		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1910A>G (p.Tyr637Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12887980	CV400816		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3711G>A (p.Ala1237=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887980	CV400816		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3711G>A (p.Ala1237=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12887982	CV395726		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.249G>A (p.Glu83=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12887991	CV393916		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.861G>T (p.Gly287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12887994	CV394314		HP:0006725	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2199+4C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12887999	CV398446		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.17dup (p.Ser7fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888012	CV395058		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2214G>A (p.Thr738=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888017	CV399605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4083T>G (p.Leu1361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888017	CV399605		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4083T>G (p.Leu1361=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12888021	CV390919		HP:0002666	PMID:14715873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.395A>G (p.His132Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888021	CV390919		HP:0100723	PMID:14715873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.395A>G (p.His132Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888030	CV391057		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8798T>G (p.Val2933Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888038	CV394081		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12888039	CV391183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7354G>A (p.Val2452Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888058	CV394225		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2725A>T (p.Ile909Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888064	CV390853		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.238G>A (p.Ala80Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888067	CV391006		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.845C>G (p.Thr282Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888068	CV394112		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2454del (p.Asn819fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12888075	CV394524		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888077	CV397445		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.650C>A (p.Ala217Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888087	CV394841		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.297C>T (p.Phe99=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888090	CV399479		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2029G>T (p.Glu677Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888104	CV399121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3414T>C (p.Asn1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888107	CV400772		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1329C>T (p.Cys443=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12888112	CV390851		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1071C>T (p.Asp357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888113	CV398014		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.107A>G (p.Gln36Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888114	CV394739		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3110C>G (p.Ser1037Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888120	CV394533		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2105T>C (p.Leu702Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888122	CV402962		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1511G>A (p.Gly504Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888123	CV400159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2868T>C (p.Asp956=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888123	CV400159		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2868T>C (p.Asp956=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12888125	CV393770		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.267G>A (p.Val89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888126	CV390878		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.637A>G (p.Met213Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888126	CV390878		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.637A>G (p.Met213Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888131	CV397537		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1221G>A (p.Thr407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888133	CV400244		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1382A>C (p.Gln461Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888134	CV395877		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2933T>A (p.Ile978Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12888155	CV396407		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12888159	CV394473		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.793G>A (p.Gly265Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888170	CV400466		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3248_3253del (p.Leu1083_Ser1084del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12888171	CV395450		HP:0012758	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1861C>T (p.Arg621Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12888174	CV394546		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1896G>A (p.Pro632=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888187	CV394273		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1091A>G (p.Lys364Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888188	CV395890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.684C>T (p.Ala228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888194	CV399266		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9561_9564del (p.Leu3187_Phe3188insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888200	CV400000		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4414A>G (p.Lys1472Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12888204	CV390735		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_173903804)_(173917378_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888244	CV395993		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.88C>T (p.Leu30=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12888246	CV398656		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.150C>A (p.Ser50Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12888246	CV398656		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.150C>A (p.Ser50Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12888248	CV394095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2001G>C (p.Leu667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888258	CV395770		HP:0005584	PMID:15592501|PMID:28476232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2974A>G (p.Thr992Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12888258	CV395770		HP:0011797	PMID:15592501|PMID:28476232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2974A>G (p.Thr992Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888260	CV402657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4740C>T (p.Asp1580=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888264	CV394015		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3197C>T (p.Thr1066Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888265	CV404511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1899G>C (p.Val633=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12888276	CV391191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10631C>G (p.Pro3544Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888296	CV400108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-10C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12888304	CV402715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1089G>A (p.Ser363=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888307	CV390957		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888318	CV399978		HP:0009919	PMID:26747767|PMID:28492532|PMID:30636860|PMID:31106028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.83C>G (p.Pro28Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12888326	CV395614		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3305G>A (p.Gly1102Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12888340	CV394142		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12575G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888341	CV397089		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-11_757-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888352	CV398389		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.224T>C (p.Leu75Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888353	CV391068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11208G>A (p.Ala3736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888370	CV403262		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1045T>C (p.Ser349Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888377	CV398960		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2301C>T (p.Arg767=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888379	CV390900		HP:0002666	PMID:23512077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888379	CV390900		HP:0100723	PMID:23512077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888385	CV394051		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.600C>T (p.Phe200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888388	CV403224		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1041G>A (p.Glu347=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888395	CV403171		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1663C>G (p.Pro555Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12888399	CV394169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.103A>G (p.Asn35Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888439	CV402335		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.289-6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888442	CV395132		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1315G>C (p.Glu439Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888443	CV403063		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.556C>A (p.Pro186Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12888453	CV402079		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1712-8T>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12888463	CV400210		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888467	CV394457		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3004G>A (p.Asp1002Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888473	CV390984		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.691T>C (p.Trp231Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888475	CV400862		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4107G>C (p.Arg1369=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888475	CV400862		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4107G>C (p.Arg1369=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888511	CV398472		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.677C>G (p.Thr226Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12888517	CV394762		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1968G>A (p.Ser656=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888519	CV391163		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3808-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888521	CV402900		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1553A>G (p.Tyr518Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888522	CV394553		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2482A>G (p.Asn828Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888529	CV394006		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1425G>T (p.Glu475Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888532	CV393886		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12832C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888533	CV395221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2722C>T (p.Arg908Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888538	CV394102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.135C>A (p.Asp45Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888541	CV398123		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.193G>A (p.Gly65Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888561	CV399057		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2045G>A (p.Gly682Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888564	CV399033		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2146C>T (p.Arg716Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888564	CV399033		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2146C>T (p.Arg716Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888584	CV38387		HP:0002884	PMID:12586610|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.164C>T (p.Thr55Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888584	CV38387		HP:0004810	PMID:12586610|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.164C>T (p.Thr55Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888612	CV390949		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.805G>A (p.Glu269Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12888613	CV390986		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1075A>G (p.Thr359Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888617	CV392942		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2630A>G (p.Glu877Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888642	CV390889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.374T>C (p.Met125Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888647	CV395507		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.582G>A (p.Ser194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888651	CV397282		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2527G>A (p.Glu843Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888657	CV398278		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1072G>A (p.Asp358Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12888657	CV398278		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1072G>A (p.Asp358Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12888660	CV394147		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.861G>A (p.Gly287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12888669	CV400209		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:24791139|PMID:25754945|PMID:26396485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.967G>T (p.Glu323Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12888674	CV396383		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2144G>A (p.Arg715Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12888686	CV393344		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2527A>G (p.Ile843Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888711	CV402796		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1051C>T (p.Arg351Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12888719	CV399509		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.898A>C (p.Met300Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888720	CV390939		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888735	CV402952		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1744A>G (p.Asn582Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888776	CV395385		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3474A>G (p.Pro1158=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12888782	CV397646		HP:0002885	PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12888784	CV396739		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3363G>C (p.Leu1121=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888784	CV396739		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3363G>C (p.Leu1121=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888803	CV399513		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1328C>A (p.Ser443Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888812	CV390721		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17044761)_(17044888_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888822	CV394228		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2871A>G (p.Gln957=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12888836	CV403234		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.179C>T (p.Thr60Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888851	CV390951		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.174T>C (p.Asp58=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12888860	CV402910		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1436C>A (p.Ser479Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12888869	CV401352		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.955G>T (p.Ala319Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12888870	CV399469		HP:0009919	PMID:18181215|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12888871	CV390891		HP:0100723	PMID:14500403|PMID:16314641|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25405498|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.620_621del (p.Leu207fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12888880	CV394105		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.148G>T (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12888880	CV394105		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.148G>T (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12888880	CV394105		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.148G>T (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12888880	CV394105		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.148G>T (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12888886	CV400614		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4873T>C (p.Ser1625Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12888895	CV400317		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3743T>A (p.Met1248Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12888900	CV393110		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3199_3213del (p.Ser1067_Asp1071del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888936	CV404581		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.892C>T (p.Arg298Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888940	CV394213		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1749C>T (p.Asp583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888952	CV395143		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.673G>C (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888961	CV394458		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3206A>G (p.Asp1069Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12888972	CV394888		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4399C>T (p.Pro1467Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888972	CV394888		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4399C>T (p.Pro1467Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12888972	CV394888		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4399C>T (p.Pro1467Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888972	CV394888		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4399C>T (p.Pro1467Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12888975	CV397470		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1267G>A (p.Gly423Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888984	CV398967		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5653G>A (p.Ala1885Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12888985	CV402794		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1160C>T (p.Thr387Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12888992	CV393774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.750C>T (p.Gly250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889011	CV393929		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.88A>G (p.Ile30Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889012	CV394584		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2141C>T (p.Thr714Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12889022	CV395038		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+7C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12889025	CV395552		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.125G>A (p.Arg42His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889027	CV399876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2396C>T (p.Thr799Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889028	CV402886		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1676C>G (p.Ser559Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889034	CV394326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2583G>A (p.Glu861=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889037	CV395224		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5796C>G (p.Arg1932=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12889038	CV394563		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2601C>G (p.Ser867Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889044	CV398965		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1760A>G (p.Tyr587Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12889050	CV394186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.802T>A (p.Ser268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889051	CV399870		HP:0009725	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7722G>A (p.Trp2574Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12889057	CV399575		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2757C>T (p.Ser919=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12889064	CV396064		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4150G>A (p.Ala1384Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889074	CV404568		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2720T>C (p.Leu907Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12889107	CV394316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2531G>A (p.Cys844Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889130	CV394437		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2131A>G (p.Asn711Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889147	CV395752		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1933G>A (p.Gly645Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889147	CV395752		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1933G>A (p.Gly645Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889147	CV395752		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1933G>A (p.Gly645Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889168	CV396656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1674C>A (p.Ala558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12889173	CV390938		HP:0006780	PMID:18755853|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.188T>C (p.Leu63Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889175	CV398128		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2811C>T (p.Asp937=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12889177	CV403681		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.132C>T (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889181	CV401674		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2624G>T (p.Gly875Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889188	CV394271		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1036C>G (p.Gln346Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889195	CV397360		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-2A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12889205	CV402690		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1245C>T (p.Ala415=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889207	CV402706		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2653C>G (p.Pro885Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889209	CV390886		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889218	CV402745		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3129C>T (p.His1043=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889232	CV402753		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3038C>T (p.Ala1013Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889243	CV400046		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2643A>C (p.Gly881=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12889248	CV390861		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.7G>T (p.Ala3Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889257	CV399433		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.235G>C (p.Glu79Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889257	CV399433		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.235G>C (p.Glu79Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889264	CV395711		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.150+9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889272	CV395451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3649A>T (p.Thr1217Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889273	CV391135		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11962+10A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12889283	CV399755		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12889286	CV397372		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1216A>G (p.Ile406Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889301	CV404083		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.538G>A (p.Asp180Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889321	CV403297		HP:0030843	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.375C>T (p.Tyr125=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12889326	CV399524		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1467C>T (p.Cys489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889341	CV400976		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4620C>T (p.Tyr1540=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889341	CV400976		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4620C>T (p.Tyr1540=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889350	CV394379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.603C>T (p.Ile201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889386	CV402705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4648+9A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889415	CV398671		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5761A>G (p.Asn1921Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12889416	CV402552		HP:0003002	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.574C>T (p.Gln192Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889426	CV394248		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802T>G (p.His934Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889431	CV396590		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12889431	CV396590		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	12889432	CV393234		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.897_900dup (p.Ile301fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12889432	CV393234		HP:0000556	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.897_900dup (p.Ile301fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12889439	CV399682		HP:0001638	PMID:16893920|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25825460|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2437_2445+41del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889448	CV397359		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889451	CV399609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889451	CV399609		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889453	CV391106		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:25852058|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.655G>A (p.Asp219Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12889457	CV394344		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1239+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889463	CV390887		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.342C>T (p.His114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889471	CV402800		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.184C>T (p.Arg62Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889494	CV403623		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1948_1965dup (p.Ala650_Arg655dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889502	CV390823		HP:0001638	PMID:11897440|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:34495297|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.290A>C (p.Lys97Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12889502	CV390823		HP:0001644	PMID:11897440|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:34495297|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.290A>C (p.Lys97Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12889511	CV403214		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3388G>T (p.Ala1130Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889516	CV399505		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.113G>A (p.Gly38Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889521	CV399427		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.34_42del (p.9TAA[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889523	CV395894		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8015A>C (p.Gln2672Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889525	CV401665		HP:0012209	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889526	CV391085		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12549A>G (p.Lys4183=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12889536	CV395578		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.945T>C (p.Asn315=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12889540	CV399622		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28777849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889561	CV400349		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.745C>T (p.Arg249Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12889569	CV399174		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.269C>T (p.Ser90Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889573	CV400346		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1182C>A (p.Asp394Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12889590	CV390874		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+10G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12889604	CV390872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889606	CV400158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3058C>G (p.Leu1020Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889609	CV390930		HP:0002666	PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:23175444|PMID:25972245|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:34906457|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.137G>T (p.Arg46Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889609	CV390930		HP:0100723	PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:23175444|PMID:25972245|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:34906457|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.137G>T (p.Arg46Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889616	CV400249		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.56A>T (p.Gln19Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12889617	CV394558		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2535A>G (p.Val845=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889623	CV398273		HP:0001639	PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12787675|PMID:15166115|PMID:15370892|PMID:18803133|PMID:21310275|PMID:22173300|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9541100|PMID:9541104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2265C>A (p.Asn755Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889629	CV394258		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.543G>C (p.Arg181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889639	CV390956		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12889646	CV404572		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1066C>T (p.Leu356Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12889650	CV403212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.174T>C (p.Phe58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889655	CV394125		HP:0100723	PMID:23020152|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.349C>A (p.Leu117Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12889660	CV402569		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:21445056|PMID:21552135|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:24076587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9290701|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.329G>T (p.Arg110Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889669	CV395060		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2190C>T (p.Ala730=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889669	CV395060		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2190C>T (p.Ala730=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12889669	CV395060		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2190C>T (p.Ala730=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12889698	CV397108		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.348C>T (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889702	CV404552		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6068T>G (p.Leu2023Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12889705	CV399790		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1077C>T (p.Phe359=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12889713	CV393498		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1348G>A (p.Gly450Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889713	CV393498		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1348G>A (p.Gly450Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889714	CV394065		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1100A>C (p.Asn367Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889715	CV399106		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12242A>G (p.Asn4081Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889738	CV394301		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1616T>C (p.Ile539Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889738	CV394301		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1616T>C (p.Ile539Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889745	CV399271		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8245A>G (p.Ile2749Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889771	CV394207		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2146G>A (p.Asp716Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889773	CV398632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3605G>C (p.Cys1202Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889773	CV398632		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3605G>C (p.Cys1202Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889798	CV390870		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.802A>T (p.Lys268Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889801	CV394131		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2867G>A (p.Arg956Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12889822	CV390994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1180C>T (p.Arg394Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889827	CV394477		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12889831	CV394288		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1404G>A (p.Pro468=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12889833	CV392291		HP:0002092	PMID:15358693|PMID:18321866|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1509A>C (p.Glu503Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889839	CV392518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1689_1700dup (p.565GGGM[3])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889843	CV403728		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.697C>T (p.Arg233Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889857	CV396716		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.696G>A (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889858	CV390893		HP:0002666	PMID:11404820|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17987308|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517554|PMID:22995128|PMID:23072324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30155846|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.591del (p.Ser198fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12889858	CV390893		HP:0100723	PMID:11404820|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17987308|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517554|PMID:22995128|PMID:23072324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30155846|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.591del (p.Ser198fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12889860	CV399847		HP:0002666	PMID:21685915|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:28552549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.425C>T (p.Ser142Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12889864	CV394518		HP:0007443	PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1889A>G (p.His630Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12889864	CV394518		HP:0007544	PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1889A>G (p.His630Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12889864	CV394518		HP:0100495	PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1889A>G (p.His630Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12889864	CV394518		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1889A>G (p.His630Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12889876	CV393778		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4068G>A (p.Ala1356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889878	CV395006		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3090A>G (p.Thr1030=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12889887	CV398216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2683C>T (p.Arg895Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12889887	CV398216		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2683C>T (p.Arg895Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12889906	CV395173		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.129C>T (p.Asp43=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12889912	CV399793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.812-7A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889934	CV403060		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.4170+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12889950	CV398322		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.570G>A (p.Gly190=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12889956	CV399412		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5861C>T (p.Thr1954Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12889968	CV398277		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+206_1624+207ins236		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889978	CV390728		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433797)_(237519285_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12889980	CV402113		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.677-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12889993	CV392468		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3012C>T (p.Gly1004=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12890004	CV393958		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.784G>C (p.Glu262Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890008	CV404566		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1122G>C (p.Val374=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12890010	CV395686		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.743C>T (p.Ala248Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12890010	CV395686		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.743C>T (p.Ala248Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12890011	CV394021		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1522G>A (p.Gly508Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890012	CV393954		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1060C>T (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12890014	CV393538		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.413T>C (p.Leu138Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890017	CV394067		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890023	CV394768		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1662C>T (p.Val554=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12890023	CV394768		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1662C>T (p.Val554=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12890034	CV402733		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1520+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890035	CV402441		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.428G>A (p.Ser143Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890039	CV393219		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.398C>T (p.Thr133Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890039	CV393219		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.398C>T (p.Thr133Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890047	CV394196		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1018C>T (p.Arg340Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890049	CV395351		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1898A>G (p.His633Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12890060	CV400444		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.702+7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12890069	CV394117		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2592T>C (p.Ser864=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12890076	CV398507		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.297C>T (p.Leu99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890077	CV398074		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.132C>T (p.Leu44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890084	CV400133		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5451G>A (p.Ala1817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890084	CV400133		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5451G>A (p.Ala1817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890086	CV397302		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.2454C>T (p.Ile818=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12890107	CV398019		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.270G>A (p.Ala90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890113	CV404559		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5040C>T (p.His1680=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12890117	CV394431		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2075G>A (p.Ser692Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890123	CV390906		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.687G>C (p.Glu229Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12890123	CV390906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.687G>C (p.Glu229Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890124	CV396536		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1781T>A (p.Val594Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890124	CV396536		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1781T>A (p.Val594Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890135	CV398008		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890136	CV402399		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1289G>A (p.Ser430Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12890138	CV404528		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9808-10G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12890140	CV394848		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.146C>T (p.Ala49Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890150	CV395007		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2970+7A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890151	CV394367		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.248C>T (p.Thr83Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12890151	CV394367		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.248C>T (p.Thr83Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12890152	CV396017		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.808G>C (p.Asp270His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890158	CV391060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9450-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890171	CV404332		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.686G>A (p.Gly229Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890171	CV404332		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.686G>A (p.Gly229Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890173	CV401549		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3284+6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890178	CV395305		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.352A>G (p.Met118Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12890198	CV404245		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:20098710|PMID:21515508|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|PMID:29604111|PMID:29792937|PMID:33101180|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2665C>T (p.Arg889Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890200	CV396718		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.353C>T (p.Thr118Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890207	CV403216		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1060A>G (p.Met354Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890211	CV403635		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.579C>T (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890225	CV392947		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2045C>G (p.Ser682Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890227	CV398307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.666C>T (p.Phe222=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12890227	CV398307		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.666C>T (p.Phe222=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12890237	CV390935		HP:0002666	PMID:16405730|PMID:18419787|PMID:19208735|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21686655|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.141G>A (p.Trp47Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12890237	CV390935		HP:0100723	PMID:16405730|PMID:18419787|PMID:19208735|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21686655|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.141G>A (p.Trp47Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12890241	CV394460		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.147C>T (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890259	CV394764		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890259	CV394764		HP:0002028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890259	CV394764		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890259	CV394764		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890259	CV394764		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890259	CV394764		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890259	CV394764		HP:0006510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890262	CV400190		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.30C>T (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890263	CV402092		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.451A>C (p.Asn151His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890266	CV390959		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1137C>G (p.Asp379Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890269	CV395892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.455G>A (p.Arg152His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12890272	CV397073		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.65C>G (p.Ala22Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890275	CV400363		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1243G>A (p.Val415Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890277	CV400191		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.359A>T (p.Lys120Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12890293	CV401063		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1537A>G (p.Thr513Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12890294	CV394454		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2965A>G (p.Ile989Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890301	CV396782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1943A>G (p.Asn648Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890307	CV394206		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-11_1559-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890309	CV395153		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.536G>C (p.Gly179Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890341	CV398832		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3614C>T (p.Pro1205Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890344	CV395750		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1912A>G (p.Ile638Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12890364	CV397678		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1161G>A (p.Ala387=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12890367	CV400267		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2911G>A (p.Val971Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890368	CV395775		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3208G>A (p.Val1070Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12890374	CV402892		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2102G>C (p.Cys701Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12890387	CV396652		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_100104498)_(100104627_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890396	CV391435		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.228C>T (p.Cys76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890418	CV397526		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.341del (p.Ser114fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12890430	CV402448		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3671C>T (p.Ala1224Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890430	CV402448		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3671C>T (p.Ala1224Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12890431	CV399498		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10095C>T (p.Val3365=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12890443	CV394172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.133T>C (p.Phe45Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890458	CV395593		HP:0005584	PMID:12920089|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2318C>T (p.Pro773Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890458	CV395593		HP:0011797	PMID:12920089|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2318C>T (p.Pro773Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890464	CV400202		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.128C>T (p.Thr43Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12890476	CV395734		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1137C>T (p.Asn379=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12890481	CV402305		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.75G>A (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12890481	CV402305		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.75G>A (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12890485	CV391463		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3939T>C (p.Ser1313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12890500	CV394767		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1907T>C (p.Met636Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890506	CV394072		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-10G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12890509	CV395071		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.67G>C (p.Val23Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890513	CV400112		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1807C>A (p.Pro603Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12890516	CV397452		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1375G>A (p.Glu459Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890519	CV390911		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.627T>C (p.Pro209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890534	CV398219		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1035G>A (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890541	CV403708		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1055A>G (p.Lys352Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890547	CV402654		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4800G>A (p.Pro1600=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12890552	CV394216		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2361A>C (p.Ser787=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12890553	CV400034		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890563	CV393960		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1411A>G (p.Asn471Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890565	CV393985		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2570G>A (p.Gly857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890567	CV391286		HP:0012126	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1031C>T (p.Ser344Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12890603	CV391012		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1332C>T (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12890605	CV393981		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890608	CV397531		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.879C>T (p.Ile293=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12890615	CV393888		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2815G>C (p.Val939Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890627	CV401847		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8385C>T (p.Asp2795=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890635	CV396709		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1035G>A (p.Ala345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890641	CV396431		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1733C>T (p.Ser578Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890643	CV398391		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.269C>A (p.Ala90Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890643	CV398391		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.269C>A (p.Ala90Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890644	CV394423		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1754G>T (p.Arg585Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890658	CV402853		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1303C>T (p.His435Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12890661	CV398642		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2413+3_2413+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890669	CV395359		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2248A>G (p.Thr750Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12890670	CV400117		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1770T>C (p.Cys590=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890670	CV400117		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1770T>C (p.Cys590=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890678	CV391108		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.556-4A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12890685	CV390877		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:17848412|PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.717dup (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890685	CV390877		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:17848412|PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.717dup (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890695	CV394086		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1781C>T (p.Thr594Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12890706	CV393534		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5673C>T (p.Ile1891=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890712	CV393889		HP:0100615	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1489C>G (p.Arg497Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12890734	CV400817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.3304C>T (p.Arg1102Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890742	CV395184		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.45C>T (p.Arg15=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12890744	CV395447		HP:0001638	PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30382575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3337C>T (p.Arg1113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12890756	CV400185		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1618T>C (p.Phe540Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12890756	CV400185		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1618T>C (p.Phe540Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12890771	CV394209		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1642A>T (p.Ile548Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890776	CV403950		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1892+9C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12890778	CV390907		HP:0002666	PMID:18753105|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23735539|PMID:24659481|PMID:25047027|PMID:26198225|PMID:26960314|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12890778	CV390907		HP:0100723	PMID:18753105|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23735539|PMID:24659481|PMID:25047027|PMID:26198225|PMID:26960314|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12890800	CV400401		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.3296G>A (p.Arg1099His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890808	CV393939		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.452G>A (p.Arg151His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12890816	CV404523		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10593C>T (p.His3531=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12890831	CV394205		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2093C>G (p.Ala698Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890837	CV391050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3026G>A (p.Arg1009Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890838	CV396585		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.912G>A (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890838	CV396585		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.912G>A (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	12890840	CV391612		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1553A>G (p.His518Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12890841	CV398057		HP:0012126	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:12614768|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:30181857|PMID:32664367|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.464A>G (p.Tyr155Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12890842	CV404565		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2804T>G (p.Ile935Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12890846	CV394311		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2145C>T (p.Ser715=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12890847	CV394034		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2411G>A (p.Arg804Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890852	CV395064		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890852	CV395064		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+10G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890854	CV394479		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.967G>A (p.Val323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890866	CV401472		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1947-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890866	CV401472		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1947-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890878	CV395065		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2007G>C (p.Arg669=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890888	CV402161		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.133T>C (p.Phe45Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890897	CV390876		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26729832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.721T>G (p.Tyr241Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890897	CV390876		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26729832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.721T>G (p.Tyr241Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890912	CV394510		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1555C>T (p.His519Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890919	CV398506		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.293C>T (p.Ala98Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890922	CV395664		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.2092A>G (p.Asn698Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890957	CV400111		HP:0007354	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.2656T>C (p.Tyr886His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890963	CV403641		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.558C>T (p.Thr186=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12890964	CV390950		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890968	CV398206		HP:0001638	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3343G>A (p.Val1115Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12890968	CV398206		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3343G>A (p.Val1115Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12890975	CV394807		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.931T>A (p.Ser311Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12890978	CV404405		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2507A>G (p.Tyr836Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890979	CV396054		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2325G>T (p.Met775Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12890988	CV396442		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.396C>T (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890989	CV402869		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1906A>G (p.Ser636Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12890992	CV402600		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.77A>G (p.Asp26Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12890994	CV394219		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2647A>G (p.Ile883Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891013	CV394502		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2596T>C (p.Leu866=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891024	CV394002		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891025	CV393181		HP:0002666	PMID:15642680|PMID:24555745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.235C>G (p.Arg79Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891025	CV393181		HP:0006770	PMID:15642680|PMID:24555745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.235C>G (p.Arg79Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891035	CV402178		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2641A>G (p.Met881Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891038	CV391122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9772C>T (p.Pro3258Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891040	CV403013		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30822429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.986G>A (p.Ser329Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891045	CV404465		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:16626582|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.735G>A (p.Trp245Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891047	CV394587		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2075C>T (p.Thr692Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891055	CV398706		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3100del (p.Ala1034fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12891059	CV404555		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5531G>A (p.Arg1844Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12891067	CV399879		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1462C>T (p.His488Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891077	CV391026		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1452G>C (p.Gln484His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891084	CV394370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.263G>C (p.Ser88Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891086	CV395601		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891109	CV396136		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.2972T>C (p.Ile991Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891111	CV404463		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1256A>T (p.Asn419Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891113	CV393537		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5088C>T (p.Phe1696=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891118	CV394537		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891125	CV399611		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48379594)_(48381443_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891126	CV401326		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-4G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12891127	CV393935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.25C>T (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891129	CV394005		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1424A>C (p.Glu475Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891131	CV391015		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1022G>C (p.Gly341Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891134	CV402901		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1496T>C (p.Leu499Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891140	CV404121		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5591A>G (p.Asn1864Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12891143	CV398029		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1296C>T (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891153	CV397310		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1723C>T (p.Arg575Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891154	CV395596		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2528C>T (p.Pro843Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891163	CV395381		HP:0005584	PMID:11042681|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15592501|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2971C>T (p.Pro991Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12891163	CV395381		HP:0011797	PMID:11042681|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15592501|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2971C>T (p.Pro991Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891165	CV394115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2541G>T (p.Thr847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891170	CV397244		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.134C>T (p.Ala45Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12891183	CV399884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.605G>A (p.Arg202Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891211	CV399474		HP:0009919	PMID:1298292|PMID:17960112|PMID:25754945|PMID:28492532|PMID:31645765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1967G>A (p.Arg656Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891238	CV394203		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1459C>T (p.Arg487Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891240	CV391431		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1509T>C (p.His503=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12891243	CV401685		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2495A>G (p.Asp832Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891248	CV393969		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1127G>A (p.Arg376Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891269	CV394079		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+5C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12891270	CV390713		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161323614)_(161323670_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891273	CV395297		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.37G>A (p.Val13Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12891287	CV390941		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.27A>G (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891300	CV394060		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2616C>T (p.Tyr872=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891349	CV390868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.410G>T (p.Trp137Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891354	CV391150		HP:0001638	PMID:22584762|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13672C>T (p.His4558Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891374	CV391373		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1695C>T (p.Ala565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891382	CV403245		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3189C>G (p.Val1063=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891391	CV395306		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.504G>A (p.Glu168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891397	CV397335		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.275G>C (p.Ser92Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891415	CV401081		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30377213|PMID:31871109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.886dup (p.Met296fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12891417	CV394799		HP:0002206	PMID:21931702|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1142G>C (p.Arg381Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891423	CV397528		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.420A>T (p.Leu140Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891427	CV400103		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2038G>A (p.Val680Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12891428	CV390883		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.230C>A (p.Ala77Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891429	CV401775		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1665C>T (p.His555=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12891431	CV391079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1552C>T (p.His518Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891433	CV394396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1062G>A (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891445	CV393567		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1425T>C (p.Asp475=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891463	CV393235		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.785A>G (p.Ter262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891468	CV394554		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3352G>A (p.Ala1118Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891477	CV394547		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8281C>T (p.Pro2761Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891477	CV394547		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8281C>T (p.Pro2761Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891477	CV394547		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8281C>T (p.Pro2761Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891477	CV394547		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8281C>T (p.Pro2761Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891479	CV401570		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891479	CV401570		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891480	CV402725		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3639A>G (p.Thr1213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891489	CV399845		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3380T>G (p.Ile1127Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12891494	CV402106		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.142C>T (p.Pro48Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12891498	CV393590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891498	CV393590		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891504	CV399436		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.578T>C (p.Val193Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891508	CV402679		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.142C>T (p.Leu48Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891523	CV401852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.220G>C (p.Glu74Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12891529	CV399774		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5038A>G (p.Lys1680Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12891542	CV393922		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.18G>C (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891564	CV393808		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:24795344|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:30193851|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1576C>T (p.Arg526Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12891567	CV391171		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1109-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891573	CV397792		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4753A>G (p.Arg1585Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12891583	CV402359		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1918A>C (p.Thr640Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891584	CV403021		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.958G>C (p.Asp320His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891586	CV395558		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1841_1851+13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891592	CV399441		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.613G>A (p.Val205Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891593	CV390733		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018722)_(17018958_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891594	CV394480		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5011G>A (p.Ala1671Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891594	CV394480		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5011G>A (p.Ala1671Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12891594	CV394480		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5011G>A (p.Ala1671Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891594	CV394480		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5011G>A (p.Ala1671Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891602	CV403177		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3572A>G (p.Asn1191Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891603	CV394013		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3192C>T (p.Asp1064=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891613	CV390992		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1081A>G (p.Ile361Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891616	CV403283		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.129C>A (p.Pro43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891620	CV390818		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.20G>A (p.Arg7Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891625	CV402689		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3231G>A (p.Leu1077=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891641	CV399482		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2194_2197del (p.Pro732fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12891646	CV395231		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30354334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7534G>T (p.Asp2512Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12891663	CV395066		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.345C>T (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891670	CV403281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1733G>T (p.Arg578Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891679	CV390918		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.463C>T (p.Pro155Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891694	CV399553		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2224G>C (p.Val742Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891710	CV394328		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2626G>A (p.Asp876Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891715	CV400041		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3422C>T (p.Ser1141Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12891720	CV403739		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.56G>A (p.Arg19Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891724	CV393965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3638T>C (p.Met1213Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891726	CV400151		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891726	CV400151		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891742	CV400015		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1736G>A (p.Arg579Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891742	CV400015		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1736G>A (p.Arg579Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891771	CV399638		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:21310275|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895G>A (p.Asp299Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12891775	CV393544		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3521G>A (p.Arg1174His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891784	CV394135		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.569A>G (p.Gln190Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891787	CV391036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.601-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891803	CV400877		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.130-9T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12891820	CV394320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2531G>C (p.Cys844Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891826	CV391169		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4917T>C (p.Val1639=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891826	CV391169		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4917T>C (p.Val1639=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12891834	CV394149		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.658A>T (p.Ser220Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891835	CV398599		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2817A>G (p.Pro939=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12891838	CV391339		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1354+9G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891842	CV394550		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2279A>T (p.Asp760Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891854	CV399709		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2072C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12891855	CV399619		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2669A>G (p.Asn890Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891856	CV394283		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1288G>A (p.Ala430Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891857	CV401407		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4356G>A (p.Ser1452=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891857	CV401407		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4356G>A (p.Ser1452=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12891860	CV394160		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1095T>A (p.Ser365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891872	CV402779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12891881	CV402785		HP:0100615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1568C>T (p.Thr523Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891882	CV399955		HP:0003002	PMID:21318380|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3227T>C (p.Val1076Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12891887	CV395842		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1739G>C (p.Arg580Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12891901	CV395875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2796C>T (p.Asn932=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891909	CV403282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1006C>T (p.Leu336Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12891915	CV402616		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.998+9G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12891917	CV402723		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3819C>T (p.Ala1273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12891920	CV395192		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1221dup (p.Asp408fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12891922	CV393331		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.579G>A (p.Ser193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891929	CV394561		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2553C>T (p.Asp851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891931	CV398013		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.85G>C (p.Ala29Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891935	CV393898		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2112C>T (p.Tyr704=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12891960	CV394121		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2801A>G (p.His934Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12891972	CV391027		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4800C>T (p.Pro1600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12891976	CV399446		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-2A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000307	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000325	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000348	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000431	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000494	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000508	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000708	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000718	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000750	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0000766	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0001270	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0001782	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12891979	CV395696		HP:0008947	PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2059C>T (p.Arg687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12892000	CV393602		HP:0011675	PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.212C>T (p.Pro71Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12892004	CV401344		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3733C>A (p.Arg1245=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892004	CV401344		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3733C>A (p.Arg1245=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892014	CV403679		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.561G>C (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12892015	CV398980		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.155A>G (p.Lys52Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892022	CV398505		HP:0002666	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.255G>C (p.Leu85Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892025	CV393192		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.38A>G (p.Lys13Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892101	CV401583		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.249+2C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12892101	CV401583		HP:0006770	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.249+2C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12892104	CV395600		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2790T>C (p.Asn930=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892114	CV402728		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.315A>C (p.Leu105Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892122	CV394851		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.27C>A (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12892140	CV390903		HP:0002666	PMID:17848412|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:28492532|PMID:29951630|PMID:30549360|PMID:31104306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.761C>T (p.Pro254Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12892140	CV390903		HP:0100723	PMID:17848412|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:28492532|PMID:29951630|PMID:30549360|PMID:31104306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.761C>T (p.Pro254Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12892143	CV403680		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.325C>T (p.Pro109Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892146	CV397369		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892148	CV393890		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12673C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892166	CV394615		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.690A>G (p.Glu230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892168	CV396059		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3192G>C (p.Gln1064His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12892169	CV399975		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.66A>G (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892170	CV401618		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3855A>G (p.Gly1285=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892170	CV401618		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3855A>G (p.Gly1285=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892173	CV394539		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2198C>T (p.Pro733Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12892176	CV401336		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3730C>T (p.His1244Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892176	CV401336		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3730C>T (p.His1244Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892179	CV394556		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3304C>A (p.Gln1102Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892186	CV395417		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.848A>G (p.Tyr283Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892199	CV394177		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892200	CV391078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12273G>A (p.Ala4091=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892200	CV391078		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12273G>A (p.Ala4091=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892201	CV395778		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3292T>C (p.Leu1098=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12892206	CV390952		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.228A>G (p.Arg76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892210	CV391225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12215C>T (p.Thr4072Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892214	CV390923		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.317A>G (p.Asn106Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12892214	CV390923		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.317A>G (p.Asn106Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12892219	CV403636		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.439G>A (p.Val147Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892223	CV390888		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.333A>G (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892224	CV404310		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.27G>C (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892232	CV392898		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1759+9A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12892235	CV393540		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4873C>T (p.Arg1625Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892238	CV403276		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2295C>T (p.Ala765=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12892241	CV394599		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-8C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12892264	CV392851		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.432C>T (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12892266	CV394174		HP:0100723	PMID:25107291|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.594C>G (p.Phe198Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892268	CV401582		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.748C>A (p.Leu250Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12892268	CV401582		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.748C>A (p.Leu250Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892275	CV395678		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.611-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892278	CV398251		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.439C>G (p.Gln147Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892283	CV393912		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1078C>T (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892305	CV399176		HP:0001258	PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31403080|PMID:33310205|PMID:34715294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12892309	CV404571		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.297C>T (p.Ile99=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12892326	CV394132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.434A>G (p.Asn145Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892327	CV404543		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8532G>A (p.Gln2844=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12892328	CV394635		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1505A>G (p.Lys502Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12892332	CV394109		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.281A>G (p.Lys94Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892338	CV393900		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2754T>A (p.Asn918Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892348	CV400793		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1774A>G (p.Ser592Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892348	CV400793		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1774A>G (p.Ser592Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892354	CV393940		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.94C>A (p.Pro32Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892361	CV400212		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892363	CV397181		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2303G>A (p.Arg768His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892363	CV397181		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2303G>A (p.Arg768His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892367	CV395768		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2527C>G (p.Pro843Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12892389	CV397095		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.987T>C (p.Pro329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892402	CV391045		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8617C>T (p.Pro2873Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892403	CV393973		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1170C>T (p.Gly390=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892408	CV396021		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1285T>A (p.Leu429Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12892412	CV394119		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2771T>C (p.Ile924Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892414	CV394641		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.918C>A (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12892426	CV394145		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2598T>C (p.Tyr866=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892431	CV402666		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1057C>A (p.Pro353Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12892433	CV402711		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1901-4T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892438	CV393951		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.516C>T (p.Tyr172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892453	CV395400		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.480T>C (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12892456	CV394292		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1461C>G (p.Gly487=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892459	CV403236		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2079G>A (p.Lys693=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12892460	CV394041		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.391G>A (p.Asp131Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892466	CV402760		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1965G>A (p.Val655=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892475	CV397699		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32179705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1165C>T (p.Leu389Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892475	CV397699		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32179705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1165C>T (p.Leu389Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892491	CV394511		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1847C>T (p.Ala616Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12892496	CV390932		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.13G>C (p.Val5Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892508	CV403717		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.388G>A (p.Gly130Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12892517	CV401780		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:33811135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1843C>T (p.Pro615Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12892520	CV400200		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.66A>C (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12892521	CV394651		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.769G>T (p.Ala257Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12892532	CV401319		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32624042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.94C>G (p.Arg32Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12892533	CV394517		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879C>A (p.Pro627Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12892534	CV394269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.912C>T (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892539	CV400308		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3343-3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892548	CV394070		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1416A>G (p.Leu472=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892550	CV397637		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.50C>T (p.Ala17Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892551	CV395997		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.280G>T (p.Asp94Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12892554	CV391019		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2401C>T (p.Arg801Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12892560	CV391375		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.700G>T (p.Asp234Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892564	CV404424		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.591C>T (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892585	CV399439		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12892598	CV390867		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.387G>C (p.Trp129Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892604	CV402132		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1062+7T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892608	CV404619		HP:0001639	PMID:11133230|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:28699631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2631G>T (p.Met877Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12892664	CV403007		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>A (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12892664	CV403007		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:23894400|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.843C>A (p.Asp281Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12892683	CV404663		HP:0001249	PMID:10398247|PMID:25741868|PMID:27993705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330574.2(ZNF711):c.731T>C (p.Ile244Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892707	CV404710		HP:0003002	PMID:23613828|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:26864382|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:30105462|PMID:30209399|PMID:30458859|PMID:31368036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5309G>T (p.Gly1770Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12892716	CV404713		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29566657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3644_3648del (p.Asn1215fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12892722	CV404721		HP:0025318	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.445G>T (p.Glu149Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	12892726	CV404799		HP:0001249	PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.2464C>T (p.Gln822Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12892726	CV404799		HP:0001250	PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.2464C>T (p.Gln822Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12892727	CV404747		HP:0006753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1145_1146dup (p.Pro383fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892733	CV404810		HP:0000556	PMID:20472660|PMID:21209035|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:27486776|PMID:27788217|PMID:28492532|PMID:28808579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.1677C>A (p.Tyr559Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892739	CV404802		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2148+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12892739	CV404802		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2148+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12892754	CV404774		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4189C>G (p.Gln1397Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12892760	CV404835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31156706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.527C>T (p.Thr176Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12892778	CV404762		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:12871954|PMID:17488458|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:21219898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:7981701|PMID:8088850|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.491C>T (p.Ala164Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892778	CV404762		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:12871954|PMID:17488458|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:21219898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:7981701|PMID:8088850|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.491C>T (p.Ala164Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892779	CV404796		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32048449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.397G>A (p.Gly133Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12892791	CV404850		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.214G>A (p.Glu72Lys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	12892807	CV404779		HP:0005973	PMID:10970798|PMID:12417303|PMID:20848650|PMID:21228398|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:34524712|PMID:36028839|PMID:8880583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.911G>A (p.Arg304Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12892813	CV392908		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1538T>C (p.Ile513Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892819	CV402263		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1187A>G (p.His396Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12892832	CV397946		HP:0001028	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.675T>G (p.Tyr225Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12892838	CV399131		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32641407|PMID:33469799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12892850	CV392886		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1037C>G (p.Ser346Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12892857	CV403051		HP:0003003	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.370G>A (p.Asp124Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892861	CV391329		HP:0012126	PMID:15326180|PMID:20816984|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:9846876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.614G>A (p.Gly205Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892862	CV393536		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:34172528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1457C>T (p.Ser486Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12892867	CV402904		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1987T>G (p.Trp663Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12892874	CV403158		HP:0003002	PMID:17711506|PMID:24033266|PMID:24793789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30833958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.125G>T (p.Arg42Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12892878	CV398654		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23140321|PMID:24510615|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.237C>A (p.Tyr79Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12892890	CV392813		HP:0012114	PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.104C>T (p.Ala35Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12892893	CV400061		HP:0006716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6952C>G (p.Arg2318Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12892904	CV397709		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2158C>T (p.Arg720Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12892905	CV393216		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.373C>T (p.His125Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892905	CV393216		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.373C>T (p.His125Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12892929	CV397645		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12892932	CV393009		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3949C>G (p.His1317Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892947	CV393001		HP:0003002	PMID:17973265|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3205G>C (p.Gly1069Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12892961	CV393376		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3577_3581del (p.Glu1193fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892974	CV402432		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.469A>G (p.Ile157Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12892981	CV398374		HP:0100615	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8805G>A (p.Met2935Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12892984	CV402141		HP:0012209	PMID:10543400|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15060124|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29082380|PMID:29290338|PMID:29758562|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31766501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1246C>T (p.Arg416Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12892992	CV402731		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1766T>C (p.Met589Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12893002	CV401094		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2188A>G (p.Ile730Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12893014	CV391029		HP:0001638	PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5294C>G (p.Ser1765Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12893017	CV402906		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1931A>G (p.Tyr644Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893035	CV393047		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26485756|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:30787465|PMID:31783044|PMID:32030746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1815_1816del (p.Lys606fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893037	CV398191		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31871109|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3743A>G (p.Tyr1248Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12893038	CV392932		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31609810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1978A>C (p.Lys660Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893040	CV397822		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5747T>C (p.Met1916Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12893046	CV402354		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2011C>T (p.Arg671Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893049	CV398828		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.155G>A (p.Arg52Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12893056	CV404009		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2599G>A (p.Val867Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12893060	CV389561		HP:0001631	PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29961567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.3637G>A (p.Val1213Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12893069	CV396117		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.94G>T (p.Val32Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12893070	CV400167		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2153T>G (p.Phe718Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12893072	CV404259		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.667-10_667-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893080	CV402879		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1747G>A (p.Gly583Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893090	CV390834		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.704G>A (p.Arg235His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893096	CV394189		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:27852271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.212G>A (p.Arg71His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12893096	CV394189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:27852271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.212G>A (p.Arg71His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12893096	CV394189		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:27852271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.212G>A (p.Arg71His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12893096	CV394189		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:27852271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.212G>A (p.Arg71His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12893110	CV394231		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.791A>G (p.Gln264Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893110	CV394231		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.791A>G (p.Gln264Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12893110	CV394231		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.791A>G (p.Gln264Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893113	CV392876		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893132	CV402859		HP:0003002	PMID:21541676|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2083G>T (p.Ala695Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12893137	CV402557		HP:0001402	PMID:10811497|PMID:12826609|PMID:21348412|PMID:23403321|PMID:24663046|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27242894|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29769598|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:35047863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.760A>G (p.Ile254Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12893137	CV402557		HP:0003003	PMID:10811497|PMID:12826609|PMID:21348412|PMID:23403321|PMID:24663046|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27242894|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29769598|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:35047863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.760A>G (p.Ile254Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12893137	CV402557		HP:0200022	PMID:10811497|PMID:12826609|PMID:21348412|PMID:23403321|PMID:24663046|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27242894|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29769598|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:35047863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.760A>G (p.Ile254Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12893141	CV399314		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2510T>C (p.Phe837Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12893148	CV391420		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.344G>A (p.Arg115His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893158	CV410130		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2258-1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12893158	CV410130		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2258-1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12893162	CV409653		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.709G>A (p.Glu237Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893162	CV409653		HP:0100660	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.709G>A (p.Glu237Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893172	CV406737		HP:0002859	PMID:10746566|PMID:15989954|PMID:21858060|PMID:25488574|PMID:25741868|PMID:26722403|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12893197	CV407393		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31228227|PMID:35848209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1267G>T (p.Gly423Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12893205	CV408824		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.15del (p.Glu7fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12893205	CV408824		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.15del (p.Glu7fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12893211	CV405203		HP:0003002	PMID:16287072|PMID:18091433|PMID:19953527|PMID:20418187|PMID:22252118|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.469C>T (p.Arg157Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893257	CV411340		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.119C>G (p.Pro40Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12893278	CV405860		HP:0006716	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.952_962del (p.Glu318fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893298	CV408375		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.747C>A (p.Cys249Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893331	CV407054		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2470del (p.Ala824fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12893344	CV407271		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1959_1960del (p.His653fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12893367	CV407049		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3112del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893367	CV407049		HP:0011675	PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3112del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893409	CV405122		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:16597677|PMID:21404119|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1294_1336dup (p.Asn446fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12893413	CV405957		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3849del (p.Thr1284fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893436	CV409560		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25239263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1163dup (p.Leu389fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12893441	CV406673		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12893490	CV409797		HP:0001249	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3084C>A (p.Tyr1028Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893547	CV406676		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:33325057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.863T>C (p.Ile288Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893572	CV408271		HP:0002666	PMID:19584903|PMID:21348866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.275A>T (p.Asp92Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893586	CV408803		HP:0008169	PMID:12903033|PMID:1634227|PMID:18282149|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20958793|PMID:21902896|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:6812354|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1025G>A (p.Arg342Gln)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	12893594	CV405958		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3878_3881dup (p.Pro1295fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893599	CV405363		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33323469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12893602	CV405257		HP:0000556	PMID:15192030|PMID:16896346|PMID:17576681|PMID:20852892|PMID:23341817|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:32016942|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3607G>A (p.Gly1203Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12893603	CV410815		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2126dup (p.Val710fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12893658	CV408324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.31G>A (p.Glu11Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12893672	CV406869		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.522G>C (p.Trp174Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12893672	CV406869		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.522G>C (p.Trp174Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12893676	CV408765		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-1G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12893678	CV405152		HP:0003155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017837.4(PIGV):c.1415T>C (p.Leu472Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12893691	CV407990		HP:0003002	PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:23399955|PMID:25527629|PMID:27405757|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.323T>C (p.Leu108Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893709	CV411160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3523G>A (p.Glu1175Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893738	CV408778		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.742G>A (p.Glu248Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893744	CV406402		HP:0000510	PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1361T>C (p.Met454Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12893744	CV406402		HP:0000556	PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32037395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1361T>C (p.Met454Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12893747	CV407498		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.11del (p.Leu4fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893760	CV405915		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30376427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2862C>G (p.Tyr954Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893792	CV405779		HP:0012114	PMID:15342696|PMID:21239990|PMID:21926548|PMID:24278394|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:27606285|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1045C>A (p.Pro349Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12893799	CV405254		HP:0000556	PMID:23143460|PMID:23982839|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:30834176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4326C>A (p.Asn1442Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893800	CV408367		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893800	CV408367		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893806	CV409783		HP:0002912	PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|PMID:30041674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1446_1447del (p.Tyr482_Lys483delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893820	CV408093		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2200_2204dup (p.Ile735delinsMetTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893824	CV405046		HP:0000556	PMID:20591486|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2081G>A (p.Cys694Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12893836	CV405943		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26436112|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3556+1del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893844	CV409095		HP:0001639	PMID:20513729|PMID:28492532|PMID:33019804|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3621C>G (p.Ile1207Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12893879	CV411271		HP:0004912	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.985dup (p.His329fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893882	CV408232		HP:0012126	PMID:12745884|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8140C>T (p.Gln2714Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12893944	CV409103		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2209G>T (p.Asp737Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12893945	CV405524		HP:6000215	PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26163321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.809+1G>A		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12893948	CV405890		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:26099011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2028_2029del (p.Lys676_Ser677insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893964	CV405614		HP:0002657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.693C>G (p.Cys231Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893969	CV404979		HP:0100723	PMID:18753105|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:19802898|PMID:23735539|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.649C>G (p.Arg217Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12893973	CV405057		HP:0001871	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.62T>C (p.Ile21Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893973	CV405057		HP:0001999	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.62T>C (p.Ile21Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893973	CV405057		HP:0002715	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.62T>C (p.Ile21Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893973	CV405057		HP:0008897	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.62T>C (p.Ile21Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893973	CV405057		HP:0012759	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.62T>C (p.Ile21Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12893986	CV410275		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.445del (p.Ser149fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12893996	CV407055		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11278781|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2468G>A (p.Arg823Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12893996	CV407055		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:11278781|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2468G>A (p.Arg823Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12894010	CV409059		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4868G>A (p.Arg1623Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894021	CV407058		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2083C>T (p.Gln695Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12894062	CV405925		HP:0012114	PMID:25559809|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3140G>A (p.Trp1047Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12894117	CV396697		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1716dup (p.Glu573fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0000194	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0001182	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0002120	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0002714	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0002757	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894136	CV407722		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:30054298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1636_1638del (p.Asn546del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894175	CV408364		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3124_3125insAA (p.Thr1042fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12894217	CV406079		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.317A>G (p.Gln106Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12894243	CV408914		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4677del (p.Phe1559fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12894277	CV407985		HP:0012125	PMID:10234502|PMID:10400993|PMID:16014636|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23335809|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.209+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894315	CV406871		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.303C>G (p.Tyr101Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12894335	CV411132		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1143_1144del (p.Phe382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894335	CV411132		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1143_1144del (p.Phe382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894335	CV411132		HP:0002205	PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1143_1144del (p.Phe382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894335	CV411132		HP:0002360	PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1143_1144del (p.Phe382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894335	CV411132		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1143_1144del (p.Phe382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894335	CV411132		HP:0011471	PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1143_1144del (p.Phe382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894347	CV410876		HP:0002156	PMID:10462600|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1109G>A (p.Cys370Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894350	CV408804		HP:0008169	PMID:18976247|PMID:19751712|PMID:22327826|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:27227566|PMID:28447100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1085C>T (p.Thr362Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12894365	CV407298		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.854dup (p.His285fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12894422	CV408327		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26734131|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.437A>G (p.Glu146Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12894423	CV410530		HP:0001283	PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2039_2040del (p.Gln680fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894423	CV410530		HP:0002205	PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2039_2040del (p.Gln680fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894423	CV410530		HP:0200134	PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2039_2040del (p.Gln680fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894432	CV410649		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32324310|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.316G>A (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12894476	CV410858		HP:0001249	PMID:34345024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.476G>A (p.Gly159Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894483	CV407052		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892del (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894528	CV408541		HP:0005978	PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:12355088|PMID:14598263|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:17407387|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:25411618|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29666556|PMID:31419515|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:9032114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12894528	CV408541		HP:0006770	PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:12355088|PMID:14598263|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:17407387|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:25411618|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29666556|PMID:31419515|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:9032114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12894528	CV408541		HP:0100651	PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:12355088|PMID:14598263|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:17407387|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:25411618|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29666556|PMID:31419515|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:9032114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12894533	CV405910		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:23047549|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2690dup (p.Asn897fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12894533	CV405910		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:23047549|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2690dup (p.Asn897fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12894549	CV407066		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.472+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894571	CV408360		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3726del (p.Lys1242fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894575	CV405252		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25082829|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:32413971|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5836-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894587	CV410967		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32805687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.444+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894633	CV405886		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1933G>T (p.Glu645Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12894667	CV406862		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30581057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1717C>T (p.Arg573Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12894671	CV407064		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1820_1128+1821del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894672	CV406053		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145199.3(LIPT1):c.369del (p.Lys123fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12894672	CV406053		HP:0000587	PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145199.3(LIPT1):c.369del (p.Lys123fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12894672	CV406053		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145199.3(LIPT1):c.369del (p.Lys123fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12894672	CV406053		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145199.3(LIPT1):c.369del (p.Lys123fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12894672	CV406053		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:27247813|PMID:28492532|PMID:33531667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145199.3(LIPT1):c.369del (p.Lys123fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12894678	CV407888		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1334C>T (p.Ser445Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12894678	CV407888		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1334C>T (p.Ser445Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12894686	CV408644		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25157032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2047_1379-2043del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894691	CV406081		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.871C>T (p.Gln291Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12894702	CV409030		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:16343894|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:34277001|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894703	CV410857		HP:0001249	PMID:23099646|PMID:25944381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.263_264del (p.Ser88fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894762	CV410169		HP:0007215	PMID:15774523|PMID:18690054|PMID:24324661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33263785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5113T>A (p.Phe1705Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12894792	CV407314		HP:0001249	PMID:18354422|PMID:21687499|PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.689G>A (p.Arg230His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12894793	CV406150		HP:0100615	PMID:18829572|PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894826	CV408378		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32034629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.98_99del (p.Thr33fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12894827	CV408641		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1807_1829del (p.Cys603fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894833	CV407069		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.164C>A (p.Ser55Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12894846	CV408373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1291G>A (p.Asp431Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12894846	CV408373		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1291G>A (p.Asp431Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12894857	CV410170		HP:0007215	PMID:17998485|PMID:22250216|PMID:25741868|PMID:27060299|PMID:28492532|PMID:32660787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4427T>C (p.Met1476Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894871	CV410338		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:23871674|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33662488|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.943-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894880	CV411425		HP:0012758	PMID:15342248|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004493.3(HSD17B10):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12894896	CV406889		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2137+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12894903	CV410714		HP:0001638	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.114dup (p.Ser39fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894903	CV410714		HP:0001639	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.114dup (p.Ser39fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894911	CV409073		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.3308G>T (p.Gly1103Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12894949	CV408478		HP:0000365	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8900236|PMID:9259201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1563del (p.Asp521fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12894949	CV408478		HP:0000556	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8900236|PMID:9259201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1563del (p.Asp521fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12894951	CV411168		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|PMID:33196764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.806+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894971	CV408326		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.382_383dup (p.Val129fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12894974	CV407244		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12894975	CV411167		HP:0001258	PMID:10469653|PMID:28492532|PMID:28781826|PMID:30365056|PMID:9300653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.998C>G (p.Pro333Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894986	CV410259		HP:0100615	PMID:11313981|PMID:11423991|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:16861262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33504652|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.836G>A (p.Gly279Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12894991	CV408336		HP:0000112	PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17853480|PMID:21508141|PMID:23715653|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30963316|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:9529364|PMID:9745866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1400G>A (p.Arg467Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894991	CV408336		HP:0100001	PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17853480|PMID:21508141|PMID:23715653|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30963316|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:9529364|PMID:9745866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1400G>A (p.Arg467Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12894998	CV405264		HP:0000556	PMID:23776498|PMID:25346251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29975949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1958G>A (p.Arg653His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12895000	CV409100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2455C>T (p.Arg819Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895000	CV409100		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2455C>T (p.Arg819Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895027	CV408270		HP:0002666	PMID:11391796|PMID:12782822|PMID:17406045|PMID:17576205|PMID:19258401|PMID:21792967|PMID:21945342|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895085	CV404976		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.784_787dup (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12895085	CV404976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.784_787dup (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895090	CV405354		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4303C>T (p.Arg1435Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12895104	CV408757		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7220_7223del (p.Lys2407fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12895104	CV408757		HP:0000347	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7220_7223del (p.Lys2407fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12895104	CV408757		HP:0001252	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7220_7223del (p.Lys2407fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12895104	CV408757		HP:0001263	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7220_7223del (p.Lys2407fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895104	CV408757		HP:0001999	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7220_7223del (p.Lys2407fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12895114	CV408769		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12895130	CV404883		HP:0001258	PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:26637979|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048|PMID:33594065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1216C>T (p.Arg406Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12895135	CV410626		HP:0004443	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:32370745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1201_1202del (p.Lys401fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12895140	CV409102		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2212A>T (p.Ser738Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895158	CV406312		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.457del (p.Leu153fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12895158	CV406312		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.457del (p.Leu153fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12895178	CV406825		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:20738377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.163C>T (p.Gln55Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12895204	CV407891		HP:0030853	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.824G>A (p.Arg275His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12895233	CV406541		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3920_3924del (p.Ile1307fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12895265	CV406457		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:27898983|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1860del (p.His620fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12895287	CV406084		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1531G>A (p.Val511Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12895287	CV406084		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1531G>A (p.Val511Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895289	CV410883		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.1_2insAT (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12895295	CV408130		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3631del (p.Ala1211fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895298	CV406522		HP:0003003	PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:19444466|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2677G>T (p.Glu893Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12895321	CV405960		HP:0012114	PMID:12019211|PMID:18625694|PMID:19851887|PMID:21120944|PMID:21155762|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28369758|PMID:28492532|PMID:32427313|PMID:9774676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3934_3937dup (p.Ile1313fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12895322	CV405033		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26806561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12152_12153insTT (p.Glu4051fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12895324	CV408254		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27873105|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32125938|PMID:32782288|PMID:32885271|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8655dup (p.Val2886fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12895356	CV404981		HP:0002666	PMID:15328326|PMID:16199547|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517557|PMID:25741868|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:31883676|PMID:34940133|PMID:35460558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12895356	CV404981		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:16199547|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517557|PMID:25741868|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:31883676|PMID:34940133|PMID:35460558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12895365	CV405690		HP:0004808	PMID:24614070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2311C>T (p.Arg771Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12895405	CV405265		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531858|PMID:34073554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1807T>C (p.Tyr603His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12895414	CV411275		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1202del (p.Pro401fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12895428	CV409145		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7041C>A (p.Cys2347Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12895449	CV405952		HP:0003002	PMID:18269114|PMID:21520333|PMID:24362816|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3732_3735dup (p.Ser1246fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895451	CV408331		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:17470695|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.850_852del (p.Glu284del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12895478	CV405251		HP:0000556	PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5932A>G (p.Lys1978Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12895481	CV408363		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895498	CV406078		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.223G>A (p.Gly75Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12895503	CV407459		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2161G>T (p.Glu721Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12895521	CV407063		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1513del (p.Ala505fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12895536	CV410354		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2349C>A (p.Tyr783Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895559	CV406667		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.3973dup (p.Glu1325fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895560	CV409883		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7330dup (p.Thr2444fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12895617	CV405129		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:24334767|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.268-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12895620	CV405882		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1714C>T (p.Gln572Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895645	CV406148		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895666	CV410559		HP:0011536	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.776_801del (p.Leu259fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12895710	CV402131		HP:0001250	PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.3(SPG7):c.1454_1462delGGCGGGAGA (p.Arg485_Glu487del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895710	CV402131		HP:0001258	PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.3(SPG7):c.1454_1462delGGCGGGAGA (p.Arg485_Glu487del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895710	CV402131		HP:0001260	PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.3(SPG7):c.1454_1462delGGCGGGAGA (p.Arg485_Glu487del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895710	CV402131		HP:0002066	PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.3(SPG7):c.1454_1462delGGCGGGAGA (p.Arg485_Glu487del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895710	CV402131		HP:0002120	PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.3(SPG7):c.1454_1462delGGCGGGAGA (p.Arg485_Glu487del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895710	CV402131		HP:0002313	PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.3(SPG7):c.1454_1462delGGCGGGAGA (p.Arg485_Glu487del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895710	CV402131		HP:0002354	PMID:11222789|PMID:18799786|PMID:21623769|PMID:22554690|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24466038|PMID:24727571|PMID:24731568|PMID:25741868|PMID:26094131|PMID:26260707|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:26671083|PMID:26756429|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:31068484|PMID:31345272|PMID:31433872|PMID:31692161|PMID:32161564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.3(SPG7):c.1454_1462delGGCGGGAGA (p.Arg485_Glu487del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895717	CV411511		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1679G>T (p.Cys560Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895718	CV411515		HP:0009125	PMID:18057387|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.844_854del (p.Ala282fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12895721	CV411524		HP:0025171	PMID:26822237|PMID:27626068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207111.4(RNF216):c.2468G>A (p.Arg823His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895725	CV411519		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8278G>A (p.Gly2760Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12895727	CV411513		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.904T>C (p.Cys302Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895758	CV389717		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12895758	CV389717		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12895806	CV390169		HP:0001638	PMID:15940186|PMID:18409188|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2548G>A (p.Ala850Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895806	CV390169		HP:0001639	PMID:15940186|PMID:18409188|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2548G>A (p.Ala850Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12895824	CV389482		HP:0011423	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349207.2(LPIN1):c.81+36059G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12895845	CV389791		HP:0011147	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.544C>T (p.Arg182Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12895968	CV389960		HP:0000166	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.458T>C (p.Ile153Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12896033	CV390322		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:20530761|PMID:21483645|PMID:21533915|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31112419|PMID:31737537|PMID:31771441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.539A>G (p.Asp180Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12896061	CV389963		HP:0000365	PMID:21520338|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.3743C>T (p.Pro1248Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12896174	CV390233		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1593C>G (p.Ile531Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12896174	CV390233		HP:0002907	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1593C>G (p.Ile531Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	12896196	CV390042		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2815C>T (p.Arg939Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12896196	CV390042		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2815C>T (p.Arg939Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12896270	CV389505		HP:0005978	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005544.3(IRS1):c.2452G>C (p.Gly818Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12896272	CV390088		HP:0008169	PMID:24033266|PMID:8244334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.739+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12896325	CV390552		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2447dup (p.Tyr816Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12896346	CV390140		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:22214898|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2302G>A (p.Asp768Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12896346	CV390140		HP:0030682	PMID:21636032|PMID:22214898|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2302G>A (p.Asp768Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12896379	CV389925		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:30959811|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1409G>A (p.Arg470Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12896379	CV389925		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:30959811|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1409G>A (p.Arg470Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12896390	CV390050		HP:0001657	PMID:23677916|PMID:24033266|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30027834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5717G>A (p.Arg1906Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12896402	CV390184		HP:0001639	PMID:18953637|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1129G>A (p.Gly377Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12896458	CV390098		HP:0000166	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-7del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12896471	CV389344		HP:0000501	PMID:10196380|PMID:10545602|PMID:11004290|PMID:11152659|PMID:16466712|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12896471	CV389344		HP:0001087	PMID:10196380|PMID:10545602|PMID:11004290|PMID:11152659|PMID:16466712|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12896561	CV389986		HP:0005978	PMID:18003757|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12896561	CV389986		HP:0006770	PMID:18003757|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12896561	CV389986		HP:0100651	PMID:18003757|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12896579	CV390492		HP:0012125	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.173A>T (p.Gln58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12896591	CV389323		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1969-1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12896621	CV389773		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7039A>G (p.Ile2347Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12896679	CV390044		HP:0001638	PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2347G>T (p.Val783Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12896693	CV389787		HP:0002444	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1164G>C (p.Gly388=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12896722	CV389579		HP:0011675	PMID:23085483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:27108952|PMID:28492532|PMID:30232268|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33131149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5065G>A (p.Asp1689Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12896797	CV390510		HP:0012622	PMID:17000000|PMID:22503529|PMID:22527104|PMID:24033266|PMID:25260719|PMID:25741868|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:30295827|PMID:31664448|PMID:32723786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.486dup (p.Glu163fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12896836	CV390341		HP:0004430	PMID:17576681|PMID:19179314|PMID:19830125|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27129325|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	12896837	CV389583		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28316956|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31696929|PMID:32449611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3032C>T (p.Pro1011Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12896851	CV389493		HP:0010698	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.143G>A (p.Arg48His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12896860	CV389534		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34050020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1114C>T (p.Arg372Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12896986	CV389309		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.738-6_738-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12896998	CV389509		HP:0008209	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002191.4(INHA):c.769G>A (p.Ala257Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897000	CV389774		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2592+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897000	CV389774		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2592+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897008	CV392067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43502C>G (p.Thr14501Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897009	CV394057		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6989G>A (p.Ser2330Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897010	CV399662		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4533T>C (p.Arg1511=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897011	CV393823		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7650T>G (p.Val2550=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897014	CV396080		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5251C>T (p.Arg1751Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897015	CV393789		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1905T>C (p.Ile635=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897035	CV399664		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5957G>A (p.Ser1986Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897037	CV399663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5158C>G (p.Gln1720Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897046	CV397566		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:17905336|PMID:20660394|PMID:22456477|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:24912595|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9386136|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2570628)_(2572986_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897053	CV399375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.984C>T (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897057	CV399258		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3676_3677del (p.Ala1226fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897060	CV397752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2583435)_(2583545_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897065	CV399421		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5411T>C (p.Val1804Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897070	CV394027		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1288-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897072	CV395706		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1189C>T (p.Arg397Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12897072	CV395706		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1189C>T (p.Arg397Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12897077	CV391941		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59859G>A (p.Ala19953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897081	CV398114		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.506C>T (p.Thr169Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897081	CV398114		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.506C>T (p.Thr169Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897089	CV396154		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2000dup (p.Tyr667Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897092	CV394028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1638A>G (p.Ala546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897098	CV393814		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7254C>T (p.Ser2418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897105	CV391485		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102272G>A (p.Arg34091Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897107	CV395866		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12897107	CV395866		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12897108	CV392072		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30129T>C (p.His10043=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897113	CV399661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897120	CV396142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2245G>T (p.Gly749Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897122	CV396478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.456C>A (p.Asp152Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897131	CV399349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.198C>G (p.Gly66=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897136	CV398937		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897152	CV399415		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5277G>A (p.Ser1759=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897153	CV394094		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8543C>T (p.Ser2848Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897163	CV395671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107_3127del (p.Gly1036_Leu1042del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897167	CV398911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2317_2319del (p.Lys773del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897170	CV394074		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7059A>G (p.Gln2353=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897172	CV393993		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.431A>G (p.Lys144Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897191	CV399612		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.927A>G (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897203	CV393853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9886C>T (p.Pro3296Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897204	CV398575		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.200del (p.Pro67fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12897209	CV399365		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-6T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897210	CV395490		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.950A>G (p.Asn317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897210	CV395490		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.950A>G (p.Asn317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897225	CV398151		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.733G>T (p.Gly245Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897226	CV399066		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1032C>G (p.Thr344=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897234	CV394274		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7142C>A (p.Ala2381Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897236	CV391910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42851G>A (p.Arg14284His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897239	CV398601		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:10973849|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1894dup (p.Arg632fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897241	CV394226		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1399G>T (p.Ala467Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897246	CV394076		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7251T>C (p.Asp2417=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897253	CV393796		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3930C>T (p.Ser1310=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897256	CV392384		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:30429050|PMID:31983221|PMID:32778822|PMID:33060286|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10303+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12897257	CV399114		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6250G>A (p.Gly2084Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897259	CV396203		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.36C>T (p.Asn12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897259	CV396203		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.36C>T (p.Asn12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897260	CV396141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2537C>T (p.Pro846Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897265	CV391868		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81432G>A (p.Glu27144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897267	CV396206		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9881G>A (p.Arg3294Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897268	CV391480		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103364G>A (p.Arg34455His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897276	CV391309		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.8177C>G (p.Thr2726Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897282	CV394093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7517G>A (p.Arg2506Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897284	CV392374		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12324T>C (p.Pro4108=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897294	CV394017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897296	CV398466		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.745_754del (p.Arg249fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12897299	CV391800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84640A>G (p.Met28214Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897300	CV396197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8079T>C (p.Ala2693=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897302	CV398184		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1431C>T (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897302	CV398184		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1431C>T (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897305	CV394284		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8626G>A (p.Val2876Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897309	CV394127		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11658A>G (p.Glu3886=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897311	CV394100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8959A>G (p.Asn2987Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897320	CV398523		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.837G>A (p.Glu279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897336	CV395609		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150944956)_(150959736_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897337	CV396184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.879C>T (p.Ala293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897339	CV394130		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11685G>A (p.Val3895=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897343	CV398096		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.866T>C (p.Met289Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897361	CV394281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8552C>T (p.Pro2851Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897365	CV391883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47938A>G (p.Ile15980Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12897367	CV399097		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5022C>T (p.Thr1674=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897369	CV403718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.32C>G (p.Pro11Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897371	CV396172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1048G>T (p.Asp350Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897377	CV395716		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.237C>G (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897377	CV395716		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.237C>G (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897381	CV393849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4311G>A (p.Thr1437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897384	CV399635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2286_2288del (p.Thr763del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897385	CV395693		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2693-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897385	CV395693		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2693-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897393	CV391715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102451G>C (p.Gly34151Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897394	CV399408		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4941C>T (p.Asn1647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897397	CV393870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9109A>G (p.Lys3037Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897399	CV392265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24207A>G (p.Ser8069=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897401	CV396567		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1754A>G (p.Glu585Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897401	CV396567		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1754A>G (p.Glu585Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12897401	CV396567		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1754A>G (p.Glu585Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897404	CV392039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28667C>T (p.Ala9556Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897406	CV394224		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.231G>A (p.Val77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897407	CV399386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2633G>C (p.Ser878Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897415	CV399668		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6064G>C (p.Ala2022Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897416	CV395855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2577C>A (p.Thr859=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897425	CV395791		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3329G>C (p.Arg1110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897426	CV392176		HP:0030051	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33742+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12897428	CV391641		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003705.5(SLC25A12):c.2015del (p.Ala672fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897435	CV395691		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2769G>C (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897439	CV393827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7836A>G (p.Lys2612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897453	CV393855		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6505G>A (p.Val2169Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897454	CV396622		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.540C>T (p.Phe180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897454	CV396622		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.540C>T (p.Phe180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897456	CV394045		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3578G>A (p.Arg1193His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897459	CV404153		HP:0001657	PMID:24981977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.776C>T (p.Ser259Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897462	CV393801		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.182G>A (p.Ser61Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897462	CV393801		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.182G>A (p.Ser61Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897470	CV391766		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>C (p.Asp32079His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897492	CV396637		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.11T>C (p.Leu4Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12897497	CV393869		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10983T>C (p.Ser3661=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897504	CV395807		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9127G>A (p.Ala3043Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897507	CV396470		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.41A>C (p.Lys14Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897513	CV395482		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3228C>T (p.Pro1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897513	CV395482		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3228C>T (p.Pro1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897514	CV394277		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8063G>A (p.Arg2688Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897518	CV404147		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1103T>C (p.Leu368Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897519	CV394183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897519	CV394183		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897519	CV394183		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897521	CV396100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7166A>G (p.Asp2389Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897524	CV398921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3060G>A (p.Gln1020=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897541	CV397056		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29546405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024642.5(GALNT12):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897544	CV398459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.38A>G (p.Lys13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897546	CV399063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.828G>A (p.Leu276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897548	CV394118		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10573G>A (p.Glu3525Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897549	CV398597		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1175G>A (p.Trp392Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12897553	CV395868		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.731C>T (p.Ala244Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897576	CV399627		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1965C>T (p.Leu655=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897578	CV396081		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5468A>T (p.Gln1823Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897580	CV395489		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1341C>T (p.Tyr447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897580	CV395489		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1341C>T (p.Tyr447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897581	CV394007		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84G>A (p.Lys28=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12897583	CV399428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6096T>C (p.Ser2032=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897591	CV399615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.951G>A (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897593	CV393764		HP:0001657	PMID:18487559|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.6_7del (p.Met2fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12897596	CV393845		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8484T>C (p.Asp2828=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897601	CV399073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1952T>A (p.Ile651Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897610	CV396158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1567C>A (p.Leu523Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897614	CV396177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1883C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897615	CV393854		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6177G>C (p.Thr2059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897620	CV396725		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.481-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12897621	CV392071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30196G>C (p.Glu10066Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12897626	CV398953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6193G>A (p.Asp2065Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897627	CV393765		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.143C>G (p.Pro48Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897627	CV393765		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.143C>G (p.Pro48Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897630	CV395816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9358+10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897632	CV391943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39289C>A (p.Pro13097Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897637	CV398883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897643	CV392016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59243G>A (p.Arg19748Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897644	CV395717		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-3_77-2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897651	CV396488		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8975C>T (p.Ser2992Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897651	CV396488		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8975C>T (p.Ser2992Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897665	CV399592		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2834A>T (p.Tyr945Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897670	CV394236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1949A>C (p.Asn650Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897674	CV392246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8494G>C (p.Val2832Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12897682	CV392221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33656C>T (p.Pro11219Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	12897701	CV393784		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1803T>C (p.His601=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897705	CV394237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2280C>G (p.Asn760Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897712	CV394247		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2964G>T (p.Gly988=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897723	CV398006		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2775960)_(2777032_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897727	CV395804		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6331-8T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897728	CV394116		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9800C>T (p.Ser3267Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897741	CV399405		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4232+4G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897742	CV396173		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-6G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12897742	CV396173		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-6G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12897748	CV395694		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1963A>G (p.Ile655Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897749	CV396192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3624T>C (p.Ser1208=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897752	CV393873		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9424A>C (p.Thr3142Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897753	CV391681		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100049C>T (p.Thr33350Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897755	CV398469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.847G>C (p.Ala283Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897762	CV394050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6492T>G (p.Leu2164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897763	CV391793		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68271C>T (p.His22757=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897764	CV392336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14536G>A (p.Ala4846Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897765	CV396483		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5428A>G (p.Met1810Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897773	CV393856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10263C>T (p.Ala3421=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897782	CV398124		HP:0001657	PMID:11278406|PMID:22949429|PMID:24372464|PMID:25645639|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.818T>C (p.Leu273Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897793	CV399650		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3246C>T (p.Asp1082=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897798	CV391600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85472G>A (p.Arg28491His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12897803	CV395676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2967C>A (p.Gly989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897810	CV393777		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.614C>A (p.Thr205Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12897812	CV391668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81527G>T (p.Arg27176Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897814	CV396198		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.355G>C (p.Asp119His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12897818	CV395668		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897818	CV395668		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897820	CV395799		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6022G>A (p.Val2008Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897823	CV398488		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1236C>T (p.Pro412=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897824	CV393990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.192C>A (p.Thr64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897829	CV393773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.63G>A (p.Gln21=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897833	CV404235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.221C>G (p.Ser74Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897834	CV399422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5841A>G (p.Ser1947=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897835	CV393877		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10707C>T (p.Ile3569=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12897836	CV399379		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1348G>C (p.Glu450Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897845	CV395872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.720G>A (p.Pro240=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897848	CV396157		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1980G>A (p.Ser660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897848	CV396157		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1980G>A (p.Ser660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897850	CV395666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3163C>T (p.Arg1055Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12897857	CV398913		HP:0001657	PMID:19061337|PMID:23145875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2333T>C (p.Leu778Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897862	CV392253		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26329G>A (p.Val8777Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897872	CV392122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26030A>G (p.Tyr8677Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12897873	CV393780		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.657C>T (p.Asp219=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897876	CV399036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.132C>T (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897878	CV392263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7534G>A (p.Glu2512Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897879	CV394286		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9688A>G (p.Thr3230Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897885	CV394254		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4444A>C (p.Thr1482Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897891	CV396175		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1895G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12897892	CV395798		HP:0001657	PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5639G>A (p.Arg1880His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897895	CV398090		HP:0001657	PMID:21311022|PMID:22645387|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.630G>A (p.Met210Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12897897	CV398147		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.144C>G (p.Gly48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12897907	CV404182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.820C>T (p.Arg274Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897915	CV395485		HP:0001657	PMID:23098067|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2312A>G (p.His771Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12897921	CV393830		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8097G>A (p.Met2699Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897928	CV396708		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1397+1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897928	CV396708		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1397+1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12897937	CV396196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6536T>C (p.Val2179Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897939	CV399110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5503G>A (p.Glu1835Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897942	CV398909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.960G>A (p.Thr320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897952	CV399350		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28878402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-9C>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12897953	CV394181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.172T>G (p.Trp58Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897957	CV396208		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10518C>T (p.Thr3506=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12897958	CV396079		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5233G>C (p.Val1745Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897964	CV391882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78064G>A (p.Val26022Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12897967	CV395863		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1695del (p.Cys566fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12897968	CV399410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5137G>A (p.Asp1713Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897986	CV393995		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.451G>A (p.Val151Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897991	CV397568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2585212)_(2587692_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897992	CV398520		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446C>T (p.Thr482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897992	CV398520		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446C>T (p.Thr482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897996	CV395703		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>T (p.Phe627=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897996	CV395703		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>T (p.Phe627=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12897998	CV394037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3234C>A (p.Ile1078=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898002	CV398596		HP:0001657	PMID:11087258|PMID:25741868|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:28600177|PMID:30571187|PMID:33693037|PMID:9641694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.899C>A (p.Ala300Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12898003	CV391782		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90452T>C (p.Leu30151Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12898011	CV391620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88611T>G (p.Pro29537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898012	CV393846		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4287A>G (p.Ser1429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898018	CV393795		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2852C>T (p.Thr951Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	12898022	CV398476		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1025T>A (p.Leu342His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898032	CV394295		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11326A>G (p.Thr3776Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12898033	CV396635		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.350C>T (p.Ser117Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12898034	CV393876		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9555C>T (p.Asp3185=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898036	CV403669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1428G>A (p.Gln476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898045	CV398149		HP:0001657	PMID:23989646|PMID:28492532|PMID:33600800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>T (p.Val241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12898053	CV399658		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898054	CV398592		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.609C>T (p.Leu203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898064	CV396487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5928G>A (p.Leu1976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898069	CV396559		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1843T>C (p.Ser615Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12898072	CV399377		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1337A>G (p.Asp446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898081	CV393783		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1172C>T (p.Pro391Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12898088	CV395787		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33084842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12898089	CV396084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5802T>C (p.Phe1934=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898097	CV396265		HP:0009830	PMID:18421898|PMID:18504680|PMID:25741868|PMID:28244113|PMID:28492532|PMID:28751717|PMID:31673878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.458C>T (p.Pro153Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898098	CV393865		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8918T>G (p.Val2973Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898101	CV391950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56693G>A (p.Arg18898His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12898102	CV398923		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3331G>A (p.Val1111Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898103	CV392338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17189C>T (p.Pro5730Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898107	CV393874		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11181C>T (p.Gly3727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898111	CV393978		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.125A>C (p.Glu42Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12898111	CV393978		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.125A>C (p.Glu42Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12898113	CV396202		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.351C>T (p.Asn117=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12898113	CV396202		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.351C>T (p.Asn117=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12898115	CV398482		HP:0001657	PMID:15851171|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1046C>A (p.Ser349Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898120	CV394245		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2836C>T (p.Arg946Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12898121	CV395802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6046C>T (p.Arg2016Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898121	CV395802		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6046C>T (p.Arg2016Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898122	CV393840		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.868G>A (p.Gly290Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898135	CV396480		HP:0001657	PMID:25661095|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5284A>G (p.Lys1762Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898136	CV393813		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27110552|PMID:27875062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5570T>A (p.Val1857Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12898148	CV396104		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9359-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898149	CV393867		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28263302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9055A>G (p.Met3019Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898156	CV392300		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1212C>T (p.Tyr404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898161	CV394250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3235G>A (p.Val1079Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898165	CV396195		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.432C>T (p.Asp144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898165	CV396195		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.432C>T (p.Asp144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898166	CV395793		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5301C>T (p.Ala1767=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898167	CV395701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1929C>T (p.Cys643=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898168	CV391844		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86120G>A (p.Gly28707Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898175	CV396200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9711G>T (p.Arg3237=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898179	CV398462		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.648C>A (p.Gly216=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898179	CV398462		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.648C>A (p.Gly216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898189	CV396186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.545C>G (p.Ser182Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898193	CV399390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3678C>G (p.Phe1226Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898195	CV396138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2778G>T (p.Pro926=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898219	CV399383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1839A>C (p.Pro613=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898226	CV392211		HP:0001644	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:31691645|PMID:33012304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34612+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898230	CV392164		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17279C>T (p.Thr5760Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898236	CV396181		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.930A>G (p.Pro310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898236	CV396181		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.930A>G (p.Pro310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898246	CV395611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150944956)_(150978314_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898250	CV396489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9857C>T (p.Ala3286Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898251	CV393819		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7267G>A (p.Ala2423Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12898260	CV394280		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8388G>A (p.Pro2796=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12898264	CV392230		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28137A>G (p.Ile9379Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898266	CV393974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.117G>C (p.Val39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898267	CV396077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.431C>G (p.Ser144Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898275	CV391944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39057G>C (p.Pro13019=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898276	CV399438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6270C>A (p.Pro2090=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898277	CV393776		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.231G>T (p.Val77=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898284	CV398931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+10dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898293	CV399625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1749C>T (p.Tyr583=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898295	CV398098		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1184A>C (p.Asp395Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898296	CV395853		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3112G>T (p.Val1038Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12898296	CV395853		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3112G>T (p.Val1038Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12898300	CV398955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6275G>C (p.Gly2092Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898301	CV392100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48891G>A (p.Met16297Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12898305	CV396137		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12898311	CV391603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90793C>T (p.Arg30265Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898316	CV399081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2619C>T (p.Pro873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898323	CV392266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7502G>A (p.Arg2501Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898325	CV398529		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1761G>A (p.Thr587=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898325	CV398529		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1761G>A (p.Thr587=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898328	CV394270		HP:0001657	PMID:25661095|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6662G>A (p.Gly2221Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12898330	CV396180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898332	CV396720		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.772G>C (p.Glu258Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12898339	CV391933		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60869T>C (p.Val20290Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898340	CV396168		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1374C>T (p.Ile458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898340	CV396168		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1374C>T (p.Ile458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898346	CV395497		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.278A>G (p.Lys93Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898346	CV395497		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.278A>G (p.Lys93Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898349	CV398947		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5493G>A (p.Thr1831=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898350	CV394023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1176C>T (p.Asn392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898356	CV399083		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898363	CV394262		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4744C>A (p.Arg1582=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898373	CV394123		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10848G>A (p.Leu3616=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898377	CV399368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.714C>G (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898384	CV399094		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4389T>C (p.Cys1463=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898387	CV399069		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1524G>A (p.Arg508=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898398	CV393798		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4988G>A (p.Gly1663Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898401	CV396099		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6905C>T (p.Thr2302Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898416	CV392119		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14343C>T (p.Val4781=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898419	CV393883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11863A>G (p.Asn3955Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898420	CV404180		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1007G>A (p.Arg336Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898421	CV393838		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.625G>T (p.Ala209Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898426	CV394046		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5784A>C (p.Val1928=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12898430	CV398187		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19825999|PMID:19862833|PMID:22739119|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1783del (p.Arg594_Val595insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12898431	CV396210		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11157G>A (p.Lys3719=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898434	CV398593		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.701A>T (p.Gln234Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12898435	CV394035		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1664C>T (p.Ala555Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898436	CV395487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2091C>T (p.Leu697=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898438	CV393862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8651A>G (p.Glu2884Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898441	CV395878		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.402del (p.Lys135fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898443	CV396097		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29350269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6134A>G (p.Asn2045Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12898445	CV404238		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.127G>A (p.Glu43Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898446	CV395682		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2930G>T (p.Cys977Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898450	CV393868		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10362G>T (p.Arg3454Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898451	CV391743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99080G>A (p.Gly33027Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12898458	CV399425		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6034C>T (p.Arg2012Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898461	CV396190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898461	CV396190		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.451C>G (p.Pro151Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898463	CV404845		HP:0003118	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.1200C>A (p.Ala400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898465	CV404831		HP:0001872	PMID:15099289|PMID:20020534|PMID:25539746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2965G>A (p.Ala989Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898465	CV404831		HP:0001975	PMID:15099289|PMID:20020534|PMID:25539746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2965G>A (p.Ala989Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898467	CV404764		HP:0008166	PMID:15365997|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:20175788|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898470	CV404832		HP:0001872	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1043G>A (p.Arg348Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898470	CV404832		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1043G>A (p.Arg348Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898471	CV404846		HP:0000852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.1455C>A (p.Ala485=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898471	CV404846		HP:0003118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.1455C>A (p.Ala485=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898483	CV409094		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4009C>T (p.Arg1337Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898499	CV408371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898512	CV406929		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7735G>A (p.Asp2579Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898532	CV409353		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.159T>C (p.Tyr53=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12898575	CV407736		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1264C>A (p.Leu422Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12898590	CV406265		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5536C>T (p.Arg1846Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898610	CV406460		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1398+10_1398+22del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12898628	CV409312		HP:0001639	PMID:12900417|PMID:15059934|PMID:15479242|PMID:20161772|PMID:28492532|PMID:30022097|PMID:8774330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.187G>A (p.Ala63Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12898705	CV408770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3250C>G (p.Arg1084Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898715	CV406488		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.813G>A (p.Met271Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898715	CV406488		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.813G>A (p.Met271Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12898715	CV406488		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.813G>A (p.Met271Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898715	CV406488		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.813G>A (p.Met271Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898772	CV410112		HP:0100615	PMID:20400964|PMID:21537932|PMID:22167183|PMID:23117857|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29158291|PMID:31567591|PMID:33471991|PMID:36099300|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1097G>A (p.Arg366Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12898778	CV407812		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.2413C>T (p.Arg805Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898859	CV408774		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4C>T (p.Pro2Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12898866	CV408523		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.376C>G (p.Gln126Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12898868	CV410173		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3835A>G (p.Ile1279Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12898871	CV409737		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.717T>G (p.Phe239Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12898885	CV406428		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-43_332-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12898892	CV407394		HP:0001249	PMID:21910976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29870682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1880A>G (p.Tyr627Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12898919	CV408358		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3809T>G (p.Val1270Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12898924	CV406914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12898946	CV410730		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3467T>C (p.Val1156Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12898963	CV405117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13476+8_13476+11dup		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	12898987	CV406192		HP:0003002	PMID:18809606|PMID:22878509|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:28492532|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:8809606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12898999	CV408768		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3593C>T (p.Ser1198Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12899021	CV405919		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2972C>T (p.Pro991Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899022	CV408543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.283-19_283-16dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12899033	CV410468		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1282T>A (p.Ser428Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899053	CV406619		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2072G>A (p.Arg691His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12899067	CV408466		HP:0002884	PMID:12270273|PMID:15670717|PMID:16207203|PMID:16392899|PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25741868|PMID:27401223|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:29300326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.988G>A (p.Val330Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12899089	CV410563		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.863G>C (p.Arg288Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12899139	CV407714		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.183C>A (p.Asp61Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12899175	CV406461		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1325T>C (p.Ile442Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12899190	CV406390		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12899207	CV406813		HP:0003560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.8918C>T (p.Thr2973Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12899208	CV405840		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.248C>A (p.Ala83Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899248	CV407471		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1060C>T (p.Pro354Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12899248	CV407471		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1060C>T (p.Pro354Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12899251	CV406069		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.422A>G (p.Asn141Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12899251	CV406069		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.422A>G (p.Asn141Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12899254	CV410142		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1571_1573del (p.Gln524_Ile525delinsLeu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899256	CV410201		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1207_1209del (p.Glu403del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899268	CV409709		HP:0003002	PMID:17545690|PMID:18772194|PMID:19268661|PMID:19725995|PMID:21853084|PMID:22850631|PMID:25388006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27151223|PMID:28492532|PMID:34486077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2245C>T (p.Arg749Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12899290	CV406125		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.99G>A (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12899329	CV405879		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1633A>G (p.Lys545Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899336	CV410195		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1504G>T (p.Gly502Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899344	CV410360		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3353C>T (p.Ser1118Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899347	CV408365		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2716G>A (p.Val906Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12899347	CV408365		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2716G>A (p.Val906Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12899366	CV407647		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.265C>T (p.Arg89Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899366	CV407647		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.265C>T (p.Arg89Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899372	CV410174		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+20A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12899395	CV409032		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1268G>A (p.Gly423Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12899423	CV405963		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3969T>G (p.Phe1323Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12899423	CV405963		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3969T>G (p.Phe1323Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899468	CV410189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2002G>A (p.Gly668Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899476	CV405118		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14101A>G (p.Ile4701Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899500	CV408005		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.922C>T (p.Arg308Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12899536	CV408763		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5185C>T (p.Arg1729Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899536	CV408763		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5185C>T (p.Arg1729Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899554	CV405965		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3983A>T (p.Gln1328Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899635	CV409233		HP:0000789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172095.4(CATSPER2):c.920G>C (p.Trp307Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12899665	CV407456		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1492T>A (p.Leu498Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899677	CV408664		HP:0000365	PMID:26626311|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1300C>T (p.Pro434Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12899696	CV408764		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5145T>G (p.Asn1715Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12899700	CV405914		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2753A>G (p.His918Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899707	CV409252		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001482.3(GATM):c.160G>A (p.Asp54Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12899739	CV406389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10945A>G (p.Met3649Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12899759	CV406470		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.769A>G (p.Asn257Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12899772	CV406096		HP:0003072	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.566A>G (p.Asn189Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12899802	CV406965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28866788|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1519G>A (p.Gly507Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12899820	CV406430		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.781C>T (p.Arg261Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12899822	CV405900		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2410A>G (p.Lys804Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12899833	CV410336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2038C>A (p.Arg680Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899849	CV406120		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:34013113|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2171G>A (p.Arg724His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12899860	CV411101		HP:0000252	PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12899860	CV411101		HP:0001250	PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12899860	CV411101		HP:0012758	PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12899876	CV410300		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:32821499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2620G>A (p.Glu874Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12899941	CV408379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.41A>G (p.Lys14Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12899941	CV408379		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.41A>G (p.Lys14Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12899944	CV410353		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2275G>A (p.Gly759Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12899983	CV406455		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1553A>T (p.Lys518Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12899985	CV406463		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.919G>A (p.Asp307Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900022	CV406075		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.614G>A (p.Arg205His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900022	CV406075		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.614G>A (p.Arg205His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900046	CV411241		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1173_*5del (p.Ter391Xaa)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12900054	CV405898		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2302C>G (p.Pro768Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12900057	CV410125		HP:0100615	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2567A>G (p.Tyr856Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900092	CV406947		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.544-8_544-3del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12900093	CV408622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+14dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12900098	CV405869		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1216T>G (p.Cys406Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12900132	CV407660		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:30306255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.197A>C (p.His66Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12900141	CV407815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2042A>G (p.Tyr681Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12900185	CV405105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3478G>A (p.Asp1160Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900224	CV406908		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.652A>G (p.Ile218Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900227	CV406087		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348800.3(ZBTB20):c.152C>G (p.Ser51Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900261	CV409423		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4061G>A (p.Arg1354Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900273	CV410335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900300	CV408620		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:33488405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.959C>T (p.Thr320Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900313	CV405205		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900331	CV409019		HP:0002894	PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28179634|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:31214711|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10131A>C (p.Glu3377Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12900331	CV409019		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28179634|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:31214711|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10131A>C (p.Glu3377Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12900342	CV405107		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30020974|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4747C>T (p.Pro1583Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12900354	CV408780		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12900368	CV410006		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1771A>G (p.Ile591Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12900386	CV405632		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.736-8C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12900388	CV406921		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3836C>T (p.Ala1279Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12900393	CV408773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.551A>G (p.Gln184Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12900397	CV406280		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31470130|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2077C>T (p.Arg693Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12900486	CV409099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2963T>G (p.Ile988Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12900514	CV407290		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5132G>C (p.Gly1711Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900537	CV406429		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.577A>G (p.Ser193Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12900539	CV405188		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>A (p.Thr449Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900551	CV406679		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.238-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12900560	CV410542		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024407.5(NDUFS7):c.439G>A (p.Val147Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12900568	CV406515		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:22987206|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1956C>T (p.His652=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12900592	CV406967		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1568T>C (p.Val523Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12900609	CV409781		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.796A>G (p.Met266Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12900616	CV407295		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1315G>A (p.Asp439Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900619	CV405881		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1655A>G (p.His552Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12900656	CV407654		HP:0030359	PMID:10498896|PMID:16354195|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8552400|PMID:8573142|PMID:9053859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.292C>T (p.His98Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12900703	CV406132		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1511_1521del (p.Val504fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12900721	CV410447		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.577T>G (p.Ser193Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12900724	CV406058		HP:0002666	PMID:21463266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.36G>C (p.Glu12Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900724	CV406058		HP:0006770	PMID:21463266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.36G>C (p.Glu12Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900725	CV410176		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12900739	CV409104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1970A>T (p.Lys657Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12900750	CV407010		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.682G>A (p.Gly228Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12900750	CV407010		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.682G>A (p.Gly228Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12900750	CV407010		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.682G>A (p.Gly228Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12900794	CV406918		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2287T>C (p.Tyr763His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12900837	CV407167		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:31307542|PMID:32547938|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2438G>A (p.Arg813Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12900855	CV407214		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.643G>A (p.Val215Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12900885	CV408759		HP:0000090	PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6628C>T (p.Arg2210Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12900940	CV405897		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29755653|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2300C>G (p.Thr767Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12900956	CV405472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57847+19del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12900969	CV406917		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1903+3del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12900987	CV405362		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2777_2791del (p.Arg926_Ala930del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12900999	CV410439		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.7G>A (p.Val3Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901009	CV408610		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901022	CV406431		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.971C>T (p.Pro324Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12901023	CV410346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.770A>G (p.Gln257Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12901034	CV407241		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12901050	CV405917		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2950A>G (p.Asn984Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901124	CV406118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901137	CV405916		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2879A>G (p.Asn960Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901150	CV408758		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7070A>G (p.Glu2357Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12901161	CV407464		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1654G>C (p.Glu552Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901175	CV409101		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12901177	CV410352		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2165G>A (p.Arg722Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12901179	CV405752		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.128A>T (p.Tyr43Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12901191	CV406924		HP:0001638	PMID:22216297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6233T>C (p.Ile2078Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12901200	CV406481		HP:0003003	PMID:10830991|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.262C>T (p.Arg88Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12901204	CV407177		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1963G>A (p.Gly655Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12901234	CV409952		HP:0100615	PMID:17305420|PMID:20516115|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:7611277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5137G>A (p.Val1713Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12901260	CV406437		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1298G>T (p.Trp433Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12901271	CV408625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3200C>T (p.Ala1067Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901286	CV406065		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.221T>C (p.Val74Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12901286	CV406065		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.221T>C (p.Val74Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12901298	CV410689		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2154+13_2154+14insA		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12901315	CV406462		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1188-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12901347	CV408359		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3808G>T (p.Val1270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901348	CV411076		HP:0001071	PMID:24365053|PMID:28492532|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.326A>G (p.Asp109Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12901366	CV408640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1989G>T (p.Gln663His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12901381	CV405248		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.190-7_190-2del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12901388	CV411079		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:36385166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.949G>A (p.Val317Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12901395	CV406687		HP:0002197	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1207G>C (p.Glu403Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12901430	CV409445		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30525901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1330C>T (p.Arg444Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12901462	CV410172		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4010G>A (p.Arg1337Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12901480	CV406909		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.794G>A (p.Arg265Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901489	CV406503		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1396A>G (p.Met466Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12901491	CV407270		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4917+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12901512	CV409147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4427G>A (p.Arg1476Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12901517	CV405300		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.1234G>A (p.Val412Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901535	CV409547		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1600T>G (p.Ser534Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12901551	CV409552		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1399G>A (p.Gly467Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12901553	CV408362		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3295G>C (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901553	CV408362		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3295G>C (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901572	CV406660		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2038A>G (p.Met680Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901577	CV405961		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3962G>T (p.Arg1321Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901593	CV411322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.367G>A (p.Val123Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12901600	CV410076		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1056+12dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12901629	CV408772		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1670G>A (p.Arg557His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901636	CV410345		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:34428338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.650C>T (p.Thr217Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12901667	CV405830		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.19C>A (p.Leu7Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901670	CV405361		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3623T>G (p.Ile1208Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12901735	CV405953		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3739A>G (p.Thr1247Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12901744	CV405870		HP:0012114	PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1231A>T (p.Arg411Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901747	CV410350		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1397C>T (p.Thr466Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12901757	CV406060		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.125A>C (p.Glu42Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12901757	CV406060		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.125A>C (p.Glu42Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12901767	CV410948		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.967A>C (p.Thr323Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12901776	CV410440		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.61G>A (p.Gly21Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901823	CV408937		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5970T>G (p.Asp1990Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12901825	CV407071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.754+13dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12901834	CV407073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.350C>T (p.Ser117Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12901846	CV410754		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1078A>C (p.Asn360His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12901849	CV411198		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.355C>A (p.Gln119Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	12901866	CV410193		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1714G>A (p.Gly572Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901906	CV405862		HP:0012114	PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1069G>A (p.Asp357Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12901928	CV408626		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3258C>T (p.Ile1086=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12901957	CV410356		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2593A>C (p.Thr865Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12901987	CV406423		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.597T>A (p.Asp199Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12902038	CV407274		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.286A>G (p.Met96Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12902039	CV408258		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8850+12dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12902044	CV405676		HP:0002187	PMID:11486037|PMID:25741868|PMID:33537682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.743C>T (p.Pro248Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12902104	CV408624		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2350C>T (p.Pro784Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12902120	CV409098		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3168G>C (p.Glu1056Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12902136	CV405892		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2108T>C (p.Met703Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12902158	CV405109		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6506A>G (p.Glu2169Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902172	CV410342		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.121C>A (p.His41Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12902217	CV406905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.107G>C (p.Gly36Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12902225	CV410647		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2665del (p.His889fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12902274	CV408898		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3994C>G (p.His1332Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12902276	CV408794		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1402C>T (p.Leu468Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12902277	CV406682		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37809401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12902308	CV408761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6270+18del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12902399	CV410349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1281A>T (p.Arg427Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902423	CV405000		HP:0000510	PMID:20591486|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.135C>G (p.Cys45Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902423	CV405000		HP:0001249	PMID:20591486|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.135C>G (p.Cys45Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902437	CV411314		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7543-17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12902475	CV409585		HP:0000510	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1213C>T (p.Arg405Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12902475	CV409585		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1213C>T (p.Arg405Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12902477	CV406964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1166G>A (p.Gly389Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12902498	CV409092		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:27282841|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5459G>A (p.Arg1820Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12902498	CV409092		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:27282841|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5459G>A (p.Arg1820Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12902508	CV405906		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2615T>C (p.Ile872Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12902511	CV409017		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32467295|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10082A>C (p.Gln3361Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12902514	CV408377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.151G>A (p.Ala51Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902514	CV408377		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.151G>A (p.Ala51Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902553	CV410931		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1376-13A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12902554	CV405689		HP:0001513	PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:35574020|PMID:9768693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.599_604dup (p.Ala201_Gln202insArgAla)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12902560	CV405760		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.424T>G (p.Ser142Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12902575	CV411535		HP:0001873	PMID:24100448|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002017.5(FLI1):c.992_995del (p.Asn331fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902575	CV411535		HP:0001892	PMID:24100448|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002017.5(FLI1):c.992_995del (p.Asn331fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902605	CV205458		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:27522229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001673.5(ASNS):c.1439C>T (p.Ser480Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12902611	CV411619		HP:0000556	PMID:25190649|PMID:25316723|PMID:25741868|PMID:26427411|PMID:28492532|PMID:28765615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.2539G>A (p.Glu847Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12902611	CV411619		HP:0001105	PMID:25190649|PMID:25316723|PMID:25741868|PMID:26427411|PMID:28492532|PMID:28765615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.2539G>A (p.Glu847Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12905054	CV362594		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28343629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.557A>G (p.Tyr186Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905054	CV362594		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28343629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.557A>G (p.Tyr186Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905055	CV362591		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905055	CV362591		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905056	CV362592		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28343629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.379_383del (p.Leu127fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905056	CV362592		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28343629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.379_383del (p.Leu127fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905057	CV362593		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28343629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.83-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905057	CV362593		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28343629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016023.5(OTUD6B):c.83-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905108	CV414229		HP:0002092	PMID:23675998|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.992A>G (p.His331Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905117	CV414315		HP:0002092	PMID:15591269|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1483C>T (p.Gln495Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905121	CV414359		HP:0002092	PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11115378|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2580del (p.Asn861fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905129	CV414136		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.280T>G (p.Cys94Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905135	CV414263		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1221T>G (p.Tyr407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905147	CV414320		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25429696|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1525G>T (p.Glu509Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905150	CV414109		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:18503968|PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.201T>G (p.Tyr67Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905151	CV414170		HP:0002092	PMID:20534176|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.449dup (p.Ile151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905165	CV414158		HP:0002092	PMID:20534176|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.371dup (p.Asn124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905168	CV414219		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.961del (p.Arg321fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12905170	CV414310		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1451G>A (p.Trp484Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905175	CV414075		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:21737554|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.27G>A (p.Trp9Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905178	CV414234		HP:0002092	PMID:12045205|PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1039T>C (p.Cys347Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905183	CV414083		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.76+2T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905186	CV414227		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.969dup (p.His324fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905193	CV414300		HP:0002092	PMID:15591269|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1397G>A (p.Trp466Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905202	CV414329		HP:0002092	PMID:21070126|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1766A>G (p.Tyr589Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12905204	CV414078		HP:0002092	PMID:20095988|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.39G>A (p.Trp13Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905216	CV414313		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1460A>T (p.Asp487Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905218	CV414153		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.353G>A (p.Cys118Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905227	CV414306		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:20534176|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1424C>A (p.Ser475Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905229	CV414318		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1516A>G (p.Met506Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905237	CV414139		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:30578397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.296G>A (p.Cys99Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905239	CV414117		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.247+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905240	CV414248		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:19206171|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1141dup (p.Arg381fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905247	CV414120		HP:0002092	PMID:16728714|PMID:17576681|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.247+6T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905258	CV414362		HP:0002092	PMID:18356561|PMID:20534176|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2618G>A (p.Arg873Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12905261	CV414305		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30679663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1414-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905263	CV414107		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:18356561|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:25187962|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.200A>G (p.Tyr67Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905267	CV414090		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.100T>C (p.Cys34Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905269	CV414206		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.853-1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905273	CV414366		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2708A>G (p.Asn903Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905285	CV414292		HP:0002092	PMID:15591269|PMID:16429395|PMID:20534176|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1348C>T (p.Gln450Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905288	CV414295		HP:0002092	PMID:21737554|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1371dup (p.Gln458fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905290	CV414204		HP:0002092	PMID:20534176|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.852+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905292	CV414110		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.203G>A (p.Gly68Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905293	CV414161		HP:0002092	PMID:20534176|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.408_412del (p.Pro138fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905297	CV414259		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1202T>C (p.Leu401Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905303	CV414079		HP:0002092	PMID:15687131|PMID:23592887|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.47G>A (p.Trp16Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905313	CV414151		HP:0002092	PMID:11015450|PMID:12045205|PMID:19555857|PMID:21737554|PMID:26387786|PMID:27884767|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.350G>A (p.Cys117Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905316	CV414135		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.280T>C (p.Cys94Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905317	CV414245		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1126G>T (p.Glu376Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905320	CV414247		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:17576681|PMID:19206171|PMID:21737554|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1129-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905323	CV414130		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.255G>A (p.Trp85Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905326	CV414084		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.76+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905330	CV414369		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25429696|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2752C>T (p.Gln918Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905331	CV414335		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1981G>T (p.Glu661Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905336	CV414182		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.612del (p.Lys204fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905342	CV414303		HP:0002092	PMID:20534176|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1413+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905349	CV414216		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.932G>A (p.Gly311Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905357	CV414159		HP:0002092	PMID:23592887|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.399del (p.Pro134fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905360	CV414124		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.248-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905369	CV414221		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.967+4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905371	CV414274		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:27453251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1259G>A (p.Cys420Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905375	CV414233		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1019T>C (p.Leu340Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905383	CV414113		HP:0002092	PMID:12821254|PMID:16429395|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.244C>T (p.Gln82Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905384	CV414080		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:18356561|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.48G>A (p.Trp16Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905387	CV414165		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.418+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905388	CV414209		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.860T>A (p.Leu287Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905389	CV414077		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:22632830|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.38G>A (p.Trp13Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12905390	CV414131		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.260dup (p.His87fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905393	CV414226		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.968-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905394	CV414260		HP:0002092	PMID:12139571|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:18159113|PMID:23675998|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1207C>T (p.Gln403Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905403	CV414240		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1097del (p.Pro366fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905408	CV414328		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:15591269|PMID:21801371|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1750C>T (p.Arg584Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12905413	CV414367		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2730T>A (p.Cys910Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905420	CV414347		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2410_2413del (p.Val804fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12905440	CV413171		HP:0007529	PMID:17259707|PMID:21731760|PMID:22617145|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12905448	CV413767		HP:0030636	PMID:23281133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2849G>A (p.Arg950His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905466	CV413292		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2141T>A (p.Ile714Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905475	CV413267		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.2(USH2A):c.10974_10975dup(p.Thr3659Ilefs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905479	CV413717		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8035T>G (p.Cys2679Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905494	CV413381		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.295C>T (p.Arg99Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12905502	CV413676		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.487C>G (p.His163Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12905503	CV413250		HP:0001638	PMID:23328570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.328C>A (p.Arg110Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12905507	CV413670		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2673C>T (p.Ser891=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905511	CV413535		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1212T>A (p.Cys404Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12905517	CV413764		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6902C>G (p.Ser2301Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905524	CV413825		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905524	CV413825		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905526	CV413666		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:30576320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1209_1229del (p.Gln403_Ser410delinsHis)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12905543	CV413336		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3718C>T (p.Arg1240Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12905548	CV413527		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:31626798|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.663C>A (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12905548	CV413527		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:31626798|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.663C>A (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12905582	CV413241		HP:0000365	PMID:30311386|PMID:33169910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.652-1G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12905592	CV413693		HP:0000556	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1955_1974dup (p.Ile659fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12905600	CV413822		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2887del (p.Glu963fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905615	CV413265		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12419G>T (p.Cys4140Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12905617	CV413451		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6970dup (p.Glu2324fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905622	CV413657		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30998820|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.409G>A (p.Gly137Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12905627	CV413760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3295G>A (p.Val1099Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12905628	CV413476		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:33263785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4106C>A (p.Thr1369Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12905653	CV413379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6870A>G (p.Ser2290=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12905689	CV413765		HP:0030636	PMID:22277662|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5959C>T (p.Gln1987Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905690	CV413416		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1939G>A (p.Gly647Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12905720	CV413364		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.878dup (p.Tyr293Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12905725	CV413237		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.764G>A (p.Arg255His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12905725	CV413237		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.764G>A (p.Arg255His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905760	CV413635		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.1693C>T (p.Arg565Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905760	CV413635		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.1693C>T (p.Arg565Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905763	CV413443		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2794+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12905763	CV413443		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2794+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12905773	CV413665		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1946C>T (p.Ser649Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12905773	CV413665		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1946C>T (p.Ser649Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12905793	CV413526		HP:0000548	PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.404del (p.Pro135fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905798	CV413823		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2346del (p.Lys783fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905803	CV413272		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3461T>C (p.Leu1154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905806	CV413472		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2364G>A (p.Ser788=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12905856	CV413380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.403G>A (p.Val135Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12905857	CV413280		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002295.2(GATA3):c.359C>T (p.Thr120Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905859	CV413718		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5743A>G (p.Ser1915Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12905859	CV413718		HP:0000556	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5743A>G (p.Ser1915Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12905881	CV413660		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1791C>T (p.Ile597=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12905909	CV413546		HP:0007803	PMID:20079539|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1618G>A (p.Val540Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12905909	CV413546		HP:0011516	PMID:20079539|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1618G>A (p.Val540Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12905912	CV413266		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27460420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11594C>A (p.Ala3865Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12905941	CV413589		HP:0030051	PMID:11586298|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.3158G>A (p.Trp1053Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12905942	CV413631		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.6326G>C (p.Gly2109Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12905961	CV413790		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.2491G>A (p.Asp831Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12905966	CV413769		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.906G>A (p.Pro302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12905967	CV413371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4332G>A (p.Lys1444=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12905988	CV413456		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:25616661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2122T>C (p.Trp708Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12905991	CV413417		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5925C>G (p.Ser1975=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12906004	CV413623		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.31C>G (p.Leu11Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12906037	CV413340		HP:0030642	PMID:22815624|PMID:25820994|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.572G>A (p.Arg191Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12906050	CV413569		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.410C>T (p.Thr137Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12906052	CV413611		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.335_346del (p.Leu112_Leu115del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906092	CV413235		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4128G>C (p.Gln1376His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906112	CV414382		HP:0004930	PMID:10187774|PMID:12114496|PMID:15712271|PMID:15880681|PMID:16123970|PMID:16525724|PMID:16706966|PMID:17786384|PMID:18498373|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:23722869|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31455059|PMID:9245985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.199C>T (p.Arg67Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12906158	CV414408		HP:0002092	PMID:24753439|PMID:26387786|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1450C>G (p.Arg484Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906192	CV415325		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2515G>A (p.Glu839Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906196	CV415139		HP:0000505	PMID:18791550|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5375C>G (p.Ala1792Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906213	CV415260		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.436C>T (p.Arg146Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906213	CV415260		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.436C>T (p.Arg146Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	12906235	CV415777		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4852C>G (p.Gln1618Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12906246	CV415201		HP:0000707	PMID:12404112|PMID:16199547|PMID:21598378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31543803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033305.3(VPS13A):c.4956+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12906262	CV414841		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4441G>A (p.Val1481Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906266	CV415332		HP:0001638	PMID:17010805|PMID:23183494|PMID:24125834|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:31983221|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.746G>A (p.Ser249Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12906269	CV415136		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4030T>C (p.Phe1344Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906280	CV414803		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.925C>A (p.Pro309Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12906281	CV415648		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906291	CV415108		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.839G>A (p.Gly280Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906331	CV415447		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2399G>A (p.Arg800His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906346	CV415440		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.267C>G (p.Asn89Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906351	CV415547		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4835+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12906354	CV415598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.46A>G (p.Ile16Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906367	CV415163		HP:0032397	PMID:18925679|PMID:25047749|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.262C>A (p.Leu88Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12906469	CV415066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5942A>G (p.Tyr1981Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12906481	CV414770		HP:0000707	PMID:18094336|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.970_971dup (p.Ala325fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12906496	CV415275		HP:0001639	PMID:20021930|PMID:23711808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2539T>C (p.Tyr847His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12906503	CV414768		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1366C>G (p.Leu456Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906510	CV415264		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.493G>A (p.Val165Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906510	CV415264		HP:0011675	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.493G>A (p.Val165Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906514	CV415046		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.2555G>A (p.Arg852Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12906527	CV414959		HP:0001657	PMID:17242276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4782T>G (p.Ile1594Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906530	CV415780		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.652G>A (p.Val218Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12906540	CV414808		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.655G>A (p.Glu219Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12906566	CV415680		HP:0012443	PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:29681105|PMID:30147881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1934dup (p.Gly646fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906567	CV414914		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.607+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906597	CV415273		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3716A>G (p.Glu1239Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906602	CV414937		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1914C>T (p.Gly638=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906631	CV414968		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.436T>G (p.Leu146Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906631	CV414968		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.436T>G (p.Leu146Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906633	CV415265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1076A>C (p.Gln359Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906651	CV415267		HP:0004430	PMID:21624848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29772310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.193G>T (p.Asp65Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12906706	CV415580		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.248T>C (p.Leu83Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12906718	CV415107		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31183366|PMID:33514801|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906757	CV415109		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978G>C (p.Gln326His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906781	CV415053		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:24865477|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:31622506|PMID:7912889|PMID:8880917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1889G>A (p.Gly630Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12906803	CV415237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1502C>T (p.Ala501Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12906824	CV415246		HP:0001249	PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:31730820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1288C>T (p.Arg430Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12906826	CV415274		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3097C>T (p.Arg1033Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906826	CV415274		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3097C>T (p.Arg1033Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906863	CV415050		HP:0000510	PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1063G>A (p.Asp355Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906870	CV414855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1693del (p.Ser565fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906881	CV415577		HP:0007215	PMID:1659668|PMID:18046642|PMID:21665479|PMID:23801527|PMID:24714718|PMID:24943082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8242056|PMID:9131651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4776G>A (p.Met1592Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12906889	CV414904		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.235G>A (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12906894	CV415143		HP:0001258	PMID:19439420|PMID:21623769|PMID:23812641|PMID:24117163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1456C>A (p.Arg486Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906912	CV414846		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.607G>A (p.Val203Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12906914	CV415371		HP:0007529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.179G>T (p.Cys60Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906918	CV415599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2953G>A (p.Val985Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906938	CV415681		HP:0001657	PMID:24981977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.430T>G (p.Ser144Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12906941	CV415305		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.202A>G (p.Met68Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12906947	CV415549		HP:0004812	PMID:17576681|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6921+3A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12906962	CV415578		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4517A>T (p.Tyr1506Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12906966	CV415564		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1072C>T (p.Arg358Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12906968	CV415776		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6632A>G (p.Asn2211Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12906981	CV414972		HP:0005978	PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31567480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1673G>A (p.Arg558His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907015	CV415056		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.454C>T (p.Arg152Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12907049	CV415601		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3464C>A (p.Ser1155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907049	CV415601		HP:0001290	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3464C>A (p.Ser1155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907049	CV415601		HP:0001344	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3464C>A (p.Ser1155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907049	CV415601		HP:0011471	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3464C>A (p.Ser1155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907049	CV415601		HP:0011923	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3464C>A (p.Ser1155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907058	CV415480		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9898G>A (p.Gly3300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907071	CV415335		HP:0000347	PMID:12544472|PMID:20179744|PMID:22496037|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1597C>T (p.Arg533Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907079	CV414849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84056C>A (p.Ser28019Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907111	CV415360		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35904599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2464G>A (p.Val822Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12907113	CV414921		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.158G>A (p.Arg53Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907118	CV415388		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:31919335|PMID:31983222|PMID:35087879|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3116A>G (p.Glu1039Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12907118	CV415388		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:31919335|PMID:31983222|PMID:35087879|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3116A>G (p.Glu1039Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12907123	CV415353		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2803C>T (p.Pro935Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907173	CV414943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12907173	CV414943		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12907191	CV415104		HP:0005978	PMID:10753050|PMID:11508276|PMID:16444761|PMID:16632067|PMID:16965331|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19309449|PMID:19790256|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:23295292|PMID:24430320|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:29927023|PMID:30259503|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31576961|PMID:32741144|PMID:34393998|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.571C>T (p.Arg191Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907195	CV414933		HP:0008166	PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1646C>T (p.Pro549Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12907209	CV415175		HP:0000510	PMID:23034536|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1861C>T (p.Arg621Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907209	CV415175		HP:0000548	PMID:23034536|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1861C>T (p.Arg621Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907217	CV414961		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.146A>G (p.His49Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907217	CV414961		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.146A>G (p.His49Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907237	CV415779		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1753A>G (p.Ile585Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12907243	CV415391		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1130G>A (p.Gly377Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12907268	CV415099		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.357T>G (p.Ile119Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907275	CV414892		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.1078dup (p.Leu360fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12907284	CV227232		HP:0002092	PMID:23675998|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.276A>C (p.Gln92His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907294	CV227263		HP:0012221	PMID:17501948|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12907297	CV227324		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:31227335|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.259+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907314	CV227217		HP:0003153	PMID:12574942|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.793C>T (p.Arg265Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907317	CV227277		HP:0001131	PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:19337156|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1631A>G (p.Asn544Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907321	CV227257		HP:0005527	PMID:17522339|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.1866_1869del (p.Ser623fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907339	CV227236		HP:0005978	PMID:11775217|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005544.3(IRS1):c.3235C>T (p.Pro1079Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907340	CV227269		HP:0000510	PMID:18310263|PMID:25268133|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12907345	CV227393		HP:0001872	PMID:19570064|PMID:19821948|PMID:20804530|PMID:21287507|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:24617330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1960G>A (p.Glu654Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907345	CV227393		HP:0001975	PMID:19570064|PMID:19821948|PMID:20804530|PMID:21287507|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:24617330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1960G>A (p.Glu654Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907351	CV227205		HP:0003614	PMID:15618671|PMID:18423897|PMID:22819296|PMID:25741868|PMID:28392825|PMID:28492532|PMID:33831674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.172G>A (p.Val58Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12907367	CV217270		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.4(MEF2C):c.-510_-497delTCTTCCTCCTCCTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907368	CV227285		HP:0000556	PMID:19862333|PMID:22735794|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.1537G>A (p.Val513Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12907374	CV227365		HP:0007642	PMID:19896113|PMID:25741868|PMID:33691579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.1263G>A (p.Pro421=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12907375	CV227315		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6063del (p.Asp2021fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907393	CV227307		HP:0000365	PMID:15355436|PMID:23185506|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33152970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.225C>G (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12907406	CV227425		HP:0001975	PMID:12181054|PMID:20020534|PMID:22190468|PMID:25741868|PMID:29675921|PMID:32237906|PMID:9722314|PMID:9763559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2333A>C (p.Gln778Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907415	CV227209		HP:0000510	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10999A>C (p.Thr3667Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12907423	CV227403		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:15670723|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.88-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907424	CV227373		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4051C>T (p.Arg1351Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907427	CV227392		HP:0002145	PMID:12325083|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.848del (p.Gly283fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907429	CV227300		HP:0040175	PMID:10733466|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.870-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907431	CV227242		HP:0002155	PMID:22182842|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001486.4(GCKR):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12907441	CV227253		HP:0003571	PMID:12189489|PMID:12409268|PMID:15464417|PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:27578510|PMID:28492532|PMID:31808324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1316A>G (p.Tyr439Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12907446	CV227316		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956_3957insAAGAAGAGAG (p.Val1320fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12907454	CV227351		HP:0007529	PMID:22106692|PMID:25741868|PMID:31015822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12907459	CV227270		HP:0000510	PMID:23462753|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.253del (p.Leu85fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12907459	CV227270		HP:0000556	PMID:23462753|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.253del (p.Leu85fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12907461	CV227422		HP:0008244	PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9195207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12907468	CV227246		HP:0003131	PMID:10620184|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1334T>C (p.Ile445Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12907484	CV413678		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038603.3(MARVELD2):c.880_890del (p.Phe294fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	12911242	CV417648		HP:0100665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000062.3(SERPING1):c.1475T>C (p.Met492Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911244	CV417655		HP:0003282	PMID:12815606|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:31600233|PMID:32160374|PMID:32973344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1403C>T (p.Ala468Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911247	CV417652		HP:0003282	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30719581|PMID:31641588|PMID:32160374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.283G>A (p.Val95Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911255	CV413980		HP:0000924	PMID:12362985|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22753364|PMID:23443412|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26627451|PMID:26712438|PMID:27509835|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911256	CV414022		HP:0000939	PMID:12362985|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:23692737|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26467025|PMID:26627451|PMID:27509835|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:31447884|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8613526|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.769G>A (p.Gly257Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911258	CV414011		HP:0000939	PMID:15024745|PMID:15741671|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26467025|PMID:27132807|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:8613526|PMID:8808594|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1243C>T (p.Arg415Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911260	CV247348		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015480.3(NECTIN3):c.886A>C (p.Asn296His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911261	CV248695		HP:0045005	PMID:27925688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.2572A>T (p.Thr858Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911262	CV247349		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003571.4(BFSP2):c.1136C>A (p.Ala379Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911263	CV248698		HP:0045005	PMID:27925688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.583-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911265	CV248693		HP:0045005	PMID:27925688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.3736G>A (p.Gly1246Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911266	CV247351		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.1538G>A (p.Arg513Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911267	CV248699		HP:0045005	PMID:27925688|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.34835589_34975192del139604		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911268	CV247347		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:28839118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014617.4(CRYGA):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12911269	CV248697		HP:0045005	PMID:27925688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.1046G>A (p.Arg349His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911270	CV248694		HP:0045005	PMID:27925688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.2729C>A (p.Pro910Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911271	CV247358		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.563G>T (p.Arg188Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911274	CV416964		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911283	CV417657		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4160+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911284	CV416849		HP:0007018	PMID:28388406|PMID:32538895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004075.5(CRY1):c.1657+3A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911310	CV416932		HP:0032480	PMID:21572414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031900.4(AGXT2):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911330	CV419011		HP:0001305	PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352754.2(ARMC9):c.1474G>A (p.Gly492Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911331	CV419008		HP:0001305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352754.2(ARMC9):c.1027C>T (p.Arg343Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12911339	CV260508		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4069G>A (p.Asp1357Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911343	CV260539		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1138G>A (p.Glu380Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911344	CV260516		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68827G>T (p.Ala22943Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911349	CV420007		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.218G>C (p.Arg73Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12911349	CV420007		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.218G>C (p.Arg73Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12911349	CV420007		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.218G>C (p.Arg73Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12911355	CV413957		HP:0000703	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23227268|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30152103|PMID:30886339|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1171G>A (p.Gly391Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12911360	CV414000		HP:0000703	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29807018|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2155G>A (p.Gly719Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911360	CV414000		HP:0002757	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:28492532|PMID:29807018|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2155G>A (p.Gly719Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911364	CV413967		HP:0011428	PMID:25944380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3106G>C (p.Gly1036Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12911368	CV413962		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:25944380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1937G>T (p.Gly646Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911381	CV243997		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271874.2(AAR2):c.520G>A (p.Val174Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911384	CV419728		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.404T>A (p.Ile135Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911387	CV419428		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.16A>C (p.Thr6Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911402	CV419746		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.740T>G (p.Leu247Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911403	CV419738		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.518G>T (p.Arg173Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0000670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0002538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0003202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911404	CV244001		HP:0200136	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.3594G>T (p.Lys1198Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911410	CV260534		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3551G>A (p.Arg1184Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911413	CV243977		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012424.6(RPS6KC1):c.2710G>A (p.Gly904Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911423	CV419466		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1450G>T (p.Glu484Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911438	CV419550		HP:0012114	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3533G>A (p.Gly1178Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911439	CV243996		HP:0000316	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005934.4(MLLT1):c.1418G>A (p.Arg473Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911441	CV419476		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1720T>A (p.Ser574Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911442	CV260532		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12911446	CV244006		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911448	CV419584		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:36200007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3968T>C (p.Phe1323Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12911449	CV419734		HP:0009725	PMID:10866302|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:31079897|PMID:32442409|PMID:35227301|PMID:9256433|PMID:9811831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.493G>A (p.Gly165Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12911456	CV419488		HP:0012114	PMID:28492532|PMID:31204389|PMID:32642664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2061T>G (p.Cys687Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12911468	CV243989		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023012.6(RSRC2):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911469	CV260538		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1903C>T (p.His635Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911470	CV419618		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:18199528|PMID:19444466|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1958G>A (p.Arg653Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12911472	CV243988		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032590.5(KDM2B):c.3050G>A (p.Arg1017His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911480	CV419463		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1299T>G (p.Tyr433Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911480	CV419463		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1299T>G (p.Tyr433Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911482	CV419450		HP:0012114	PMID:25954033|PMID:30927264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1168del (p.Asp390fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12911487	CV243979		HP:0000639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911487	CV243979		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911487	CV243979		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911487	CV243979		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911487	CV243979		HP:0002987	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911487	CV243979		HP:0006380	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911487	CV243979		HP:0006808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911492	CV419473		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1607G>C (p.Ser536Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911503	CV419628		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2527A>G (p.Ser843Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911513	CV243986		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039803.3(CDK20):c.610T>C (p.Phe204Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911513	CV243986		HP:0001263	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039803.3(CDK20):c.610T>C (p.Phe204Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911520	CV420286		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.42815068G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911524	CV420016		HP:0000556	PMID:27548899|PMID:28492532|PMID:33307614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.331G>A (p.Val111Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911528	CV420289		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1070A>T (p.Asp357Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911529	CV420596		HP:0003002	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:26182300|PMID:28492532|PMID:30745422|PMID:32260281|PMID:33809393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.940A>T (p.Lys314Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	12911530	CV420523		HP:0009919	PMID:12173465|PMID:12541220|PMID:15884040|PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.644C>A (p.Ser215Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911531	CV420650		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8075648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.737T>C (p.Met246Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911541	CV420642		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.919+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911543	CV420756		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:23512077|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314G>A (p.Trp105Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911545	CV420535		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:33456302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12911546	CV420668		HP:0004808	PMID:20017945|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28369373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.323_329dup (p.Leu111fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12911552	CV420575		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:27582626|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911554	CV420745		HP:0002666	PMID:12618761|PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911554	CV420745		HP:0100723	PMID:12618761|PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911560	CV420752		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71dup (p.Ala25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911560	CV420752		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71dup (p.Ala25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911567	CV420666		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:23484829|PMID:25741868|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.389T>C (p.Leu130Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911567	CV420666		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:23484829|PMID:25741868|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.389T>C (p.Leu130Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12911567	CV420666		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:23484829|PMID:25741868|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.389T>C (p.Leu130Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911570	CV420514		HP:0009919	PMID:10671068|PMID:22963398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911577	CV420532		HP:0009919	PMID:23532519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.857A>G (p.Asp286Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12911580	CV420656		HP:0001402	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26911350|PMID:27619989|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:30212483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.559+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911580	CV420656		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26911350|PMID:27619989|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:30212483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.559+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12911580	CV420656		HP:0200022	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:26911350|PMID:27619989|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:30212483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.559+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911589	CV420607		HP:0003003	PMID:22977732|PMID:25741868|PMID:27355777|PMID:28492532|PMID:28970150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1657T>C (p.Trp553Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12911589	CV420607		HP:0006770	PMID:22977732|PMID:25741868|PMID:27355777|PMID:28492532|PMID:28970150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1657T>C (p.Trp553Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911590	CV420739		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:27279923|PMID:27573198|PMID:28492532|PMID:29951630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.654G>A (p.Trp218Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911590	CV420739		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:27279923|PMID:27573198|PMID:28492532|PMID:29951630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.654G>A (p.Trp218Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911592	CV420663		HP:0100615	PMID:19834951|PMID:20198344|PMID:20522432|PMID:21761402|PMID:24382691|PMID:25741868|PMID:27328919|PMID:27501770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.438G>A (p.Trp146Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12911593	CV420794		HP:0012209	PMID:18484666|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31730495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3198-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911596	CV420754		HP:0002666	PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:17102082|PMID:18362451|PMID:19351833|PMID:22241717|PMID:23083876|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:24096523|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:27279923|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29951630|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911596	CV420754		HP:0100723	PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:17102082|PMID:18362451|PMID:19351833|PMID:22241717|PMID:23083876|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:24096523|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:27279923|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29951630|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911602	CV420564		HP:0009919	PMID:14769601|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29662154|PMID:33493472|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911609	CV420809		HP:0012209	PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5311A>G (p.Lys1771Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911616	CV420546		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1345G>A (p.Gly449Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911617	CV420518		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:22084214|PMID:28492532|PMID:31106028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.500+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911620	CV420755		HP:0002666	PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:17102082|PMID:18362451|PMID:23083876|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:24096523|PMID:27279923|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:32741965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911620	CV420755		HP:0100723	PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:17102082|PMID:18362451|PMID:23083876|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:24096523|PMID:27279923|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:32741965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911634	CV420735		HP:0100723	PMID:23083876|PMID:24423348|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27700540|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.387G>A (p.Trp129Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911645	CV420738		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911645	CV420738		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911655	CV420646		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:21761402|PMID:22989750|PMID:23264849|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33245408|PMID:33580201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.800G>C (p.Arg267Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911662	CV420508		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:18181215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911673	CV420513		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:8776589|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380G>C (p.Ser127Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12911674	CV420653		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.635_636del (p.Phe212fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911688	CV420576		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12911689	CV420750		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911689	CV420750		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911692	CV420542		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1180G>A (p.Asp394Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911693	CV420780		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:17311297|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2033del (p.Pro678fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911713	CV420527		HP:0009919	PMID:11668642|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12911719	CV420674		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.216del (p.Val73fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12911720	CV260885		HP:0012108	PMID:21613650|PMID:23138764|PMID:23447461|PMID:25382069|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:30672142|PMID:31000212|PMID:32028661|PMID:32397312|PMID:33770234|PMID:36133075|PMID:36570531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.941A>T (p.Gln314Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12911722	CV420742		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.605_609dup (p.Asp204fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911722	CV420742		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.605_609dup (p.Asp204fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911725	CV420551		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:30636860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911726	CV420661		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:22710932|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35306447|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.470T>C (p.Val157Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911728	CV420737		HP:0002666	PMID:15989954|PMID:18551016|PMID:23512077|PMID:24758379|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.744C>G (p.Asn248Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12911728	CV420737		HP:0002668	PMID:15989954|PMID:18551016|PMID:23512077|PMID:24758379|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.744C>G (p.Asn248Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12911728	CV420737		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:18551016|PMID:23512077|PMID:24758379|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.744C>G (p.Asn248Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12911729	CV420530		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:20447117|PMID:21763628|PMID:22963398|PMID:23595191|PMID:23981928|PMID:24688104|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25928201|PMID:26396485|PMID:26539030|PMID:27582626|PMID:27983729|PMID:28492532|PMID:34294096|PMID:7704558|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.751C>T (p.Arg251Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911764	CV420801		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:30308447|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4195C>T (p.Gln1399Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911772	CV420522		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911780	CV420758		HP:0002666	PMID:12114404|PMID:17848412|PMID:20208144|PMID:21348866|PMID:25758995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.388dup (p.Ala130fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911798	CV420568		HP:0009919	PMID:12502741|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2094G>C (p.Arg698Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12911799	CV420503		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:26539030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.19dup (p.Arg7fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911800	CV420560		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1706del (p.Leu569fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911803	CV420826		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:21354044|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:31717729|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6970C>T (p.Gln2324Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911820	CV420757		HP:0002666	PMID:23282968|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.352del (p.Asp118fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911829	CV420449		HP:0002664	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:16809612|PMID:17024664|PMID:17661816|PMID:18676741|PMID:19408298|PMID:20054297|PMID:20151405|PMID:21715564|PMID:22357542|PMID:25078357|PMID:25741868|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:29748190|PMID:29949369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.452T>C (p.Ile151Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911835	CV420751		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:16317055|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:17667967|PMID:18419787|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911835	CV420751		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:16317055|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:17667967|PMID:18419787|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911841	CV420645		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18489080|PMID:20364130|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.826G>C (p.Ala276Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911845	CV420746		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:17538171|PMID:19075037|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28891197|PMID:34072806|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287G>A (p.Gly96Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12911845	CV420746		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:17538171|PMID:19075037|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28891197|PMID:34072806|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287G>A (p.Gly96Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12911856	CV420634		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1024del (p.Arg342fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	12911861	CV420734		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:19245779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29305721|PMID:32035780|PMID:34558728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.377A>G (p.Tyr126Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12911867	CV420588		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2559T>C (p.Cys853=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911870	CV420553		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1466G>A (p.Cys489Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911878	CV420748		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:23175444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.238A>G (p.Lys80Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911878	CV420748		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23175444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.238A>G (p.Lys80Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911889	CV420504		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.54_76dup (p.Pro26fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12911900	CV420611		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1357_1363del (p.Gly453fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12911900	CV420611		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1357_1363del (p.Gly453fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911907	CV420534		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:28492532|PMID:29261756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.869del (p.Asn290fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911917	CV420778		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1849G>A (p.Ala617Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12911919	CV420743		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.605dup (p.Asn202fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911919	CV420743		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.605dup (p.Asn202fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12911920	CV420736		HP:0100723	PMID:12658451|PMID:16249420|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:21173220|PMID:22517554|PMID:24402737|PMID:24758179|PMID:26173966|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911926	CV420586		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17576681|PMID:18449911|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:28492532|PMID:7881418|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+3_2520+6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911928	CV420585		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:16595082|PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911929	CV420587		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911931	CV420450		HP:0002666	PMID:22145147|PMID:22438210|PMID:23397066|PMID:24977658|PMID:25741868|PMID:26323595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.463+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12911937	CV420582		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24791139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2501C>A (p.Ser834Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911943	CV420694		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.238C>G (p.Leu80Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12911952	CV420733		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12911984	CV417651		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10211del (p.Asp3404fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911985	CV417654		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4071+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12911989	CV417646		HP:0001638	PMID:21441111|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:32480058|PMID:33191771|PMID:34263907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.1417del (p.Gln473fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12912006	CV413997		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:25944380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2343+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12912013	CV417650		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.793-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912014	CV417653		HP:0003282	PMID:11760847|PMID:12162492|PMID:18455459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29774402|PMID:32160374|PMID:32987199|PMID:33814268|PMID:9452105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.530C>T (p.Ala177Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912021	CV417656		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7818dup (p.His2607fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912027	CV247346		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.484G>A (p.Glu162Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912028	CV247356		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.56C>T (p.Thr19Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12912029	CV247354		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.631G>T (p.Gly211Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912030	CV247355		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.466A>C (p.Lys156Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912032	CV248696		HP:0045005	PMID:27925688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.2339A>G (p.Asp780Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912033	CV247352		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145649.5(GCNT2):c.1091T>C (p.Phe364Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912034	CV247357		HP:0000519	PMID:28492532|PMID:28839118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.440del (p.Gln147fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912035	CV247345		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.73T>C (p.Trp25Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912038	CV247353		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145649.5(GCNT2):c.1169_1172del (p.Asn390fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912056	CV419570		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3789_3790insTAGC (p.Leu1264Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912102	CV419614		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:19336753|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1657del (p.Trp553fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12912105	CV419385		HP:0003003	PMID:26076155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1901T>G (p.Leu634Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12912107	CV243993		HP:0000639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.4200C>G (p.Ser1400Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12912107	CV243993		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.4200C>G (p.Ser1400Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12912107	CV243993		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.4200C>G (p.Ser1400Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12912107	CV243993		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.4200C>G (p.Ser1400Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912107	CV243993		HP:0008278	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.4200C>G (p.Ser1400Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12912109	CV419485		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1937del (p.Lys646fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912119	CV243982		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912119	CV243982		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912119	CV243982		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912119	CV243982		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912119	CV243982		HP:0003429	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912119	CV243982		HP:0012444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912120	CV419658		HP:0012126	PMID:11247896|PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4549C>T (p.Gln1517Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12912132	CV419468		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1458_1459del (p.Glu487fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912135	CV247330		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3852_3856del (p.Met1284fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912135	CV247330		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3852_3856del (p.Met1284fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912138	CV244002		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031442.4(TMEM47):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912138	CV244002		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031442.4(TMEM47):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912138	CV244002		HP:0001272	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031442.4(TMEM47):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912138	CV244002		HP:0001305	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031442.4(TMEM47):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912138	CV244002		HP:0002079	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031442.4(TMEM47):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912138	CV244002		HP:0007018	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031442.4(TMEM47):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912146	CV419619		HP:0003003	PMID:11247896|PMID:12007223|PMID:15459959|PMID:16088911|PMID:17576681|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1958+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12912166	CV243980		HP:0000639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912166	CV243980		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912166	CV243980		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912166	CV243980		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912166	CV243980		HP:0002987	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912166	CV243980		HP:0006380	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912166	CV243980		HP:0006808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014687.4(RUBCN):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912178	CV419472		HP:0003002	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1572_1573del (p.Tyr524_Ser525delinsTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12912213	CV419523		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3088A>T (p.Lys1030Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912214	CV419572		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21520333|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3846_3849dup (p.Thr1284fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912220	CV419372		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:27863258|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1684G>T (p.Glu562Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12912224	CV243981		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912224	CV243981		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912224	CV243981		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912224	CV243981		HP:0002079	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912224	CV243981		HP:0012444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912241	CV243990		HP:0001274	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058169.6(BORCS5):c.203-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912251	CV419464		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1430dup (p.Tyr478fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912274	CV419543		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:20028993|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3438+2dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12912281	CV419433		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.154G>T (p.Glu52Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912284	CV419766		HP:0012126	PMID:12938083|PMID:21194675|PMID:24123798|PMID:28492532|PMID:31336731|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.959T>G (p.Leu320Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12912295	CV419565		HP:0003003	PMID:17531815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3701_3706dup (p.Glu1234_Leu1235dup)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12912311	CV243994		HP:0000483	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5317G>T (p.Glu1773Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912327	CV243991		HP:0000076	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.53-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912327	CV243991		HP:0000126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.53-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912327	CV243991		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.53-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912327	CV243991		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.53-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912327	CV243991		HP:0007018	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.53-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912327	CV243991		HP:0012585	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.53-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912328	CV419434		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.260G>C (p.Ser87Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912330	CV243983		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.2024C>A (p.Thr675Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912330	CV243983		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.2024C>A (p.Thr675Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912330	CV243983		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.2024C>A (p.Thr675Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912330	CV243983		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.2024C>A (p.Thr675Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912330	CV243983		HP:0003429	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.2024C>A (p.Thr675Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912330	CV243983		HP:0012444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.2024C>A (p.Thr675Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12912343	CV419548		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:22081473|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:28492532|PMID:29946849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3477del (p.Cys1158_Tyr1159insTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12912367	CV260542		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3715A>G (p.Ile1239Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12912390	CV243985		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.815del (p.Leu272fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912407	CV243978		HP:6000215	PMID:25591832|PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:28454995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.410C>T (p.Ala137Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12912443	CV419724		HP:0000256	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.377C>T (p.Ala126Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12912443	CV419724		HP:0000717	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.377C>T (p.Ala126Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	12912464	CV419587		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4053_4081dup (p.*1361Leuext*3)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912481	CV419540		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3395T>C (p.Val1132Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912490	CV419564		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3698_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12912496	CV419573		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3850A>G (p.Thr1284Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912509	CV419478		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27064304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1767del (p.Pro591fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	12912532	CV419660		HP:0003003	PMID:11852337|PMID:1316610|PMID:14633595|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:19029688|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:22135120|PMID:24750145|PMID:25741868|PMID:26511139|PMID:26819281|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:30696621|PMID:8381579|PMID:9101302|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4666dup (p.Thr1556fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12912533	CV244004		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177433.3(MAGED2):c.1003del (p.Gln335fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912533	CV244004		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177433.3(MAGED2):c.1003del (p.Gln335fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912533	CV244004		HP:0001272	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177433.3(MAGED2):c.1003del (p.Gln335fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912533	CV244004		HP:0001305	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177433.3(MAGED2):c.1003del (p.Gln335fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912533	CV244004		HP:0002079	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177433.3(MAGED2):c.1003del (p.Gln335fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912533	CV244004		HP:0007018	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177433.3(MAGED2):c.1003del (p.Gln335fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912542	CV419636		HP:0003003	PMID:18166348|PMID:21859464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3077A>C (p.Asn1026Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12912563	CV419435		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.356dup (p.Ile120fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912563	CV419435		HP:0100615	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.356dup (p.Ile120fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12912567	CV354279		HP:0001636	PMID:28359939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912574	CV419447		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1115G>A (p.Trp372Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12912580	CV419002		HP:0003011	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:28492532|PMID:29858533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3557C>T (p.Ala1186Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12912595	CV243987		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004521.3(KIF5B):c.2252A>G (p.His751Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912608	CV421469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8057T>C (p.Val2686Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912614	CV421470		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9841C>G (p.Gln3281Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12912621	CV421556		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912638	CV422177		HP:0001250	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.322C>T (p.Arg108Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912640	CV422187		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1018G>A (p.Ala340Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12912640	CV422187		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1018G>A (p.Ala340Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	12912655	CV361947		HP:0009725	PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:24763289|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:30303537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1236-2A>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	12912662	CV421987		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.646C>G (p.Leu216Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912665	CV421855		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2450G>T (p.Arg817Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12912665	CV421855		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2450G>T (p.Arg817Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12912683	CV421226		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2231C>T (p.Thr744Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912695	CV422282		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.308T>A (p.Val103Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12912736	CV421138		HP:0002859	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28624956|PMID:30266945|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1174C>T (p.Arg392Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12912763	CV421203		HP:0000510	PMID:22952768|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14219C>A (p.Ala4740Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12912763	CV421203		HP:0000546	PMID:22952768|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14219C>A (p.Ala4740Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12912763	CV421203		HP:0000556	PMID:22952768|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14219C>A (p.Ala4740Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	12912791	CV421950		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1558A>T (p.Ser520Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912814	CV421591		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.587T>A (p.Ile196Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	12912814	CV421591		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.587T>A (p.Ile196Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	12912819	CV421985		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>C (p.Glu466Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12912857	CV422186		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1520A>G (p.Asn507Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12912881	CV422155		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.503C>G (p.Ser168Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912885	CV422320		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912901	CV421352		HP:6000215	PMID:28492532|PMID:32022391|PMID:32677093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.488G>T (p.Cys163Phe)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12912947	CV422134		HP:0002297	PMID:16809487|PMID:16982779|PMID:24335900|PMID:24982914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.104G>A (p.Cys35Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12912950	CV422126		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.7814T>G (p.Leu2605Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12912988	CV421534		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1009C>T (p.Arg337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913000	CV421558		HP:0000556	PMID:22147658|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.14365C>T (p.Arg4789Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913008	CV421836		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.665G>A (p.Gly222Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12913024	CV421981		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:27574918|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2791G>A (p.Glu931Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913038	CV422169		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.89G>A (p.Trp30Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	12913073	CV421377		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2107G>A (p.Gly703Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12913095	CV421986		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1234A>G (p.Thr412Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12913096	CV422218		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.304C>T (p.Leu102Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12913101	CV421104		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4458dup (p.Ser1487fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12913111	CV421649		HP:0001636	PMID:21637475|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.392C>G (p.Ala131Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	12913120	CV422216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2138C>T (p.Thr713Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	12913122	CV421656		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.2753G>C (p.Arg918Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12913147	CV421600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31317183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913157	CV422176		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.8C>A (p.Pro3His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913201	CV421214		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.575C>G (p.Pro192Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	12913202	CV422179		HP:0003011	PMID:21150643|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:27717316|PMID:28492532|PMID:9158150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.183_187dup (p.Leu63fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12913208	CV421913		HP:0001249	PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.99dup (p.Ser34fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913230	CV422461		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.708G>A (p.Trp236Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	12913254	CV421030		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:20223039|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:9375853|PMID:9824584|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2802_2805del (p.Tyr935fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12913269	CV421267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.43C>A (p.Arg15Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913298	CV421471		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10289A>C (p.Glu3430Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12913300	CV421351		HP:6000215	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.852del (p.Leu284fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	12913306	CV422354		HP:0004808	PMID:18723428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.367G>C (p.Asp123His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12913333	CV422079		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2545+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913333	CV422079		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2545+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913342	CV421714		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:23611581|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.847G>A (p.Glu283Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12913352	CV421854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3223A>G (p.Thr1075Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913352	CV421854		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3223A>G (p.Thr1075Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913381	CV422065		HP:0001249	PMID:25384982|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:9326634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.2095C>T (p.Arg699Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913386	CV421027		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1886T>G (p.Leu629Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	12913418	CV422029		HP:0000154	PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5183C>T (p.Ala1728Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913418	CV422029		HP:0000431	PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5183C>T (p.Ala1728Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913418	CV422029		HP:0004322	PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5183C>T (p.Ala1728Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913418	CV422029		HP:0004482	PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5183C>T (p.Ala1728Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913418	CV422029		HP:0005871	PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5183C>T (p.Ala1728Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913422	CV421573		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913424	CV422174		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1115C>T (p.Ala372Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913456	CV422440		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1120C>T (p.Pro374Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	12913464	CV421639		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.95A>G (p.Tyr32Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12913508	CV422353		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:24400172|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:31737537|PMID:31941373|PMID:9354802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.12dup (p.Asn5Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	12913515	CV421975		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.2854C>T (p.Arg952Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913522	CV421191		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:23293331|PMID:23757631|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.85G>T (p.Glu29Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913564	CV421858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31918855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913564	CV421858		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31918855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913565	CV421486		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:22661499|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:30266093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.513C>T (p.Gly171=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12913568	CV422135		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.424G>A (p.Gly142Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	12913576	CV422163		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913579	CV422185		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2234A>G (p.His745Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913582	CV421468		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7249G>C (p.Asp2417His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913602	CV421192		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:32590342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	12913620	CV421263		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2767-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	12913633	CV421411		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1084G>A (p.Gly362Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12913633	CV421411		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1084G>A (p.Gly362Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913661	CV421957		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11737G>C (p.Asp3913His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913681	CV421859		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.627_637del (p.His210fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913704	CV421379		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1637A>G (p.Tyr546Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913717	CV421856		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624G>T (p.Glu542Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12913752	CV421792		HP:0100526	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1834C>T (p.Arg612Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	12913780	CV422188		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1000G>A (p.Asp334Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12913796	CV421712		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:29050398|PMID:31474318|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4828C>T (p.Arg1610Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	12913823	CV421464		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.1039C>T (p.Arg347Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12913850	CV422462		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10955C>G (p.Thr3652Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12913852	CV422125		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1369G>A (p.Asp457Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913876	CV421991		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25497598|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2450del (p.Leu817fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	12913924	CV421632		HP:0005978	PMID:14517956|PMID:16965331|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:22773699|PMID:24097065|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26587058|PMID:27271189|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:32533152|PMID:33046911|PMID:34023340|PMID:34440516|PMID:35472491|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1340G>A (p.Arg447Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12913927	CV422463		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10567G>C (p.Glu3523Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	12913935	CV422217		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.601G>A (p.Val201Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913938	CV421907		HP:0000819	PMID:10333057|PMID:12050210|PMID:17937063|PMID:18672310|PMID:19150152|PMID:25741868|PMID:27083284|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:31968686|PMID:33538814|PMID:36257325|PMID:9075818|PMID:9097962|PMID:9313764|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.475C>T (p.Arg159Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	12913941	CV421466		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:33107650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1210_1211del (p.Glu404fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	12913987	CV421916		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3724G>A (p.Gly1242Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	12913998	CV421654		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1070C>G (p.Pro357Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	12914069	CV421410		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	12914109	CV421652		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2000T>A (p.Leu667Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	12914114	CV421599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31638835|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	12914122	CV421442		HP:0001263	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1981C>T (p.Arg661Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	12914128	CV419298		HP:0002243	PMID:28657861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.43del (p.Leu15fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13207614	CV424227		HP:0003774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002295.2(GATA3):c.1051-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13207686	CV424282		HP:0008288	PMID:20949620|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28462797|PMID:28492532|PMID:4434100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.350C>T (p.Ser117Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13207760	CV416527		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.477T>C (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13207778	CV416415		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10113T>C (p.Thr3371=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13207778	CV416415		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10113T>C (p.Thr3371=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13207818	CV416389		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9162C>G (p.Pro3054=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13207861	CV416518		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.810T>C (p.His270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13207924	CV424406		HP:0000100	PMID:23232022|PMID:25741868|PMID:28165339|PMID:28165343|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30517686|PMID:31130284|PMID:32233035|PMID:32860008|PMID:33074640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003901.4(SGPL1):c.665G>A (p.Arg222Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13207930	CV424411		HP:0000100	PMID:28165339|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003901.4(SGPL1):c.1037G>T (p.Ser346Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13207938	CV424554		HP:0030078	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2606T>G (p.Leu869Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13207939	CV424553		HP:0030078	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016507.4(CDK12):c.2636G>T (p.Gly879Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13207941	CV423249		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29566657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.857C>G (p.Ser286Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13207948	CV423863		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:30555256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.541G>T (p.Glu181Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13208033	CV424207		HP:0001112	PMID:12736867|PMID:27164671|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.13051G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13208057	CV226237		HP:0000408	PMID:27329761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002738.7(PRKCB):c.275G>T (p.Gly92Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13208058	CV424268		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2675_2679dup (p.Arg894fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13208086	CV424349		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.1027G>A (p.Gly343Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13208086	CV424349		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.1027G>A (p.Gly343Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13208102	CV424352		HP:0001250	PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037333.3(CYFIP2):c.259C>T (p.Arg87Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13208111	CV424382		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13208111	CV424382		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13208111	CV424382		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13208136	CV424508		HP:0000113	PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:12707387|PMID:16199547|PMID:17582161|PMID:22383692|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1319+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13208157	CV424490		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.8467C>T (p.Arg2823Trp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13208187	CV424566		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4254G>A (p.Trp1418Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13208191	CV424509		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.547G>A (p.Glu183Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13210801	CV424618		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13210803	CV223311		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:25900930|PMID:27388694|PMID:28492532|PMID:34712575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018297.4(NGLY1):c.931G>A (p.Glu311Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13210830	CV424708		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4574A>C (p.His1525Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13210847	CV424689		HP:0002323	PMID:28087737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001300759.2(TRIM36):c.1486C>A (p.Pro496Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13210859	CV425202		HP:0000963	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006311.4(NCOR1):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210870	CV424633		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001020658.2(PUM1):c.1158+1_1158+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210872	CV424630		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370785.2(LRRC7):c.3630T>G (p.Tyr1210Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210890	CV424588		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.989del (p.Leu330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210890	CV424588		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.989del (p.Leu330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210890	CV424588		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.989del (p.Leu330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210890	CV424588		HP:0005484	PMID:25741868|PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.989del (p.Leu330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210891	CV424627		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.475G>A (p.Glu159Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210902	CV424634		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281775.3(ZMYND8):c.2629C>T (p.Gln877Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210910	CV424661		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28708303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.1895C>A (p.Thr632Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210912	CV424632		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099433.2(JAKMIP1):c.1432-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210914	CV424629		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31723249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.3066_3069del (p.Glu1022fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13210937	CV424678		HP:0001263	PMID:17893116|PMID:18615734|PMID:23033978|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28708303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.886C>T (p.Arg296Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211088	CV425104		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1866T>A (p.Cys622Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13211096	CV419294		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1189A>G (p.Met397Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211097	CV417088		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1781+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13211100	CV417092		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1673G>T (p.Gly558Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211101	CV390668		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29033053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1691A>G (p.Asp564Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211104	CV417083		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2103G>C (p.Gln701His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211107	CV417110		HP:0011516	PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1285dup (p.Ser429fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13211114	CV419271		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5570A>C (p.Lys1857Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211114	CV419271		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5570A>C (p.Lys1857Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211123	CV419276		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.778G>C (p.Ala260Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211123	CV419276		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.778G>C (p.Ala260Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211124	CV419285		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2878G>C (p.Glu960Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211127	CV362289		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-3777G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13211127	CV362289		HP:0006510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-3777G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13211131	CV419267		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3792G>T (p.Lys1264Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211136	CV419287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5471A>G (p.Asn1824Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211136	CV419287		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5471A>G (p.Asn1824Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211136	CV419287		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5471A>G (p.Asn1824Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211141	CV362602		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.12469C>G (p.Leu4157Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211144	CV419278		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11682G>T (p.Gln3894His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211146	CV417115		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13211150	CV417114		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1190_1192del (p.Cys397del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211156	CV417090		HP:0011516	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1781+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211157	CV419289		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1928T>G (p.Leu643Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211162	CV419292		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1603G>A (p.Glu535Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211165	CV417095		HP:0000556	PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1579-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211166	CV419290		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:30790397|PMID:31970460|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2603C>T (p.Ser868Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13211166	CV419290		HP:0001639	PMID:20400443|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:30790397|PMID:31970460|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2603C>T (p.Ser868Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13211177	CV419272		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8014C>G (p.Gln2672Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13211178	CV419293		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.298C>T (p.Leu100Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211178	CV419293		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.298C>T (p.Leu100Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211185	CV419273		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3124C>G (p.Leu1042Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211188	CV417103		HP:0000556	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1432C>T (p.Arg478Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13211188	CV417103		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1432C>T (p.Arg478Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13211191	CV419263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28359509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1392C>A (p.His464Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211191	CV419263		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28359509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1392C>A (p.His464Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211198	CV417136		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:25205868|PMID:25616768|PMID:26106334|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.467C>T (p.Ser156Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211205	CV419288		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.1(TPM1):c.640_645del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211212	CV419266		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14650A>G (p.Met4884Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211219	CV419270		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4166G>A (p.Ser1389Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211220	CV419264		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4186G>A (p.Asp1396Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13211222	CV419284		HP:0001638	PMID:16335287|PMID:22857948|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2783C>T (p.Ser928Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13211222	CV419284		HP:0001639	PMID:16335287|PMID:22857948|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2783C>T (p.Ser928Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13211222	CV419284		HP:0001657	PMID:16335287|PMID:22857948|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2783C>T (p.Ser928Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13211225	CV419280		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.220A>G (p.Met74Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211230	CV419262		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181703.4(GJA5):c.586T>G (p.Cys196Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211231	CV417109		HP:0000478	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1285del (p.Ser429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211232	CV419268		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3652C>T (p.Pro1218Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13211232	CV419268		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3652C>T (p.Pro1218Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13211236	CV417082		HP:0007754	PMID:17576681|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2103+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211237	CV227598		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-205G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13211238	CV419282		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211238	CV419282		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211253	CV419297		HP:0001639	PMID:24217263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.273C>G (p.Asp91Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211253	CV419297		HP:0001657	PMID:24217263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.273C>G (p.Asp91Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211269	CV419269		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6078A>T (p.Lys2026Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13211274	CV417096		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211278	CV419291		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.739A>T (p.Asn247Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211300	CV424997		HP:0003563	PMID:16465619|PMID:17461796|PMID:18799458|PMID:23105118|PMID:24507775|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29259136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1660C>G (p.Gln554Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211311	CV424996		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:33147992|PMID:35910211|PMID:36187800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1547G>T (p.Gly516Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13211345	CV425810		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.557G>C (p.Gly186Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13211405	CV425337		HP:0001871	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.242G>T (p.Cys81Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211405	CV425337		HP:0001999	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.242G>T (p.Cys81Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211405	CV425337		HP:0002715	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.242G>T (p.Cys81Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211405	CV425337		HP:0008897	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.242G>T (p.Cys81Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211405	CV425337		HP:0012759	PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.242G>T (p.Cys81Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211414	CV425874		HP:0002666	PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1399G>C (p.Val467Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13211418	CV425444		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58195C>T (p.Arg19399Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13211432	CV425609		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1268A>G (p.Gln423Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211443	CV426333		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1180C>T (p.Arg394Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13211460	CV426057		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4916C>T (p.Ala1639Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13211460	CV426057		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4916C>T (p.Ala1639Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13211481	CV426065		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.538T>A (p.Ser180Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211487	CV425590		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3829A>T (p.Thr1277Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211489	CV425991		HP:0045028	PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13211504	CV425778		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.293A>G (p.Lys98Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211507	CV425565		HP:0012221	PMID:12485454|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31001817|PMID:31930626|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098|PMID:9804332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5820G>A (p.Pro1940=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211522	CV425349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13325C>T (p.Ala4442Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13211545	CV426267		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2369G>A (p.Gly790Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211550	CV425723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32112656|PMID:34587765|PMID:37164047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.970-4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211559	CV425515		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.281G>A (p.Gly94Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13211573	CV426272		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:34483339|PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004046.6(ATP5F1A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13211581	CV425516		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:27541642|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.919G>A (p.Gly307Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13211582	CV426213		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:17576681|PMID:24232412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721G>A (p.Ser574Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13211589	CV425956		HP:0005978	PMID:15657605|PMID:15883474|PMID:16917892|PMID:18003757|PMID:19754856|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29758564|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31264968|PMID:31485449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1135C>G (p.Pro379Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13211589	CV425956		HP:0006770	PMID:15657605|PMID:15883474|PMID:16917892|PMID:18003757|PMID:19754856|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29758564|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31264968|PMID:31485449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1135C>G (p.Pro379Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13211589	CV425956		HP:0100651	PMID:15657605|PMID:15883474|PMID:16917892|PMID:18003757|PMID:19754856|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29758564|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31264968|PMID:31485449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1135C>G (p.Pro379Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13211594	CV426268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1081G>A (p.Val361Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211600	CV425323		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.595G>A (p.Gly199Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13211636	CV426417		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2431+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211669	CV426341		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.299C>T (p.Ser100Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13211692	CV426060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13211692	CV426060		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13211724	CV425883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211737	CV426062		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2908G>A (p.Ala970Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13211737	CV426062		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2908G>A (p.Ala970Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13211745	CV425380		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3853G>C (p.Gly1285Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211747	CV425811		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1128C>A (p.Asn376Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211763	CV426097		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174916.3(UBR1):c.604G>A (p.Val202Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211784	CV426339		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.944A>G (p.Glu315Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211794	CV425824		HP:0032397	PMID:28492532|PMID:3146925|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1173C>A (p.Phe391Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13211817	CV426338		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1292C>T (p.Pro431Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13211828	CV425903		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.148C>G (p.His50Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211841	CV425910		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.199G>A (p.Glu67Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13211850	CV425544		HP:0000648	PMID:11440988|PMID:19112530|PMID:19319978|PMID:19969356|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:22433900|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:26400325|PMID:28492532|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2362C>T (p.Arg788Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13211852	CV425926		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32492895|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3316G>A (p.Asp1106Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13211854	CV425708		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3277G>A (p.Ala1093Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211857	CV425812		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2291T>C (p.Ile764Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211863	CV425794		HP:0030713	PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.1433C>T (p.Thr478Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211867	CV425410		HP:0032407	PMID:25741868|PMID:32515017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.4862G>A (p.Arg1621Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13211875	CV426061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3019C>G (p.Leu1007Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211875	CV426061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3019C>G (p.Leu1007Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13211878	CV426161		HP:0000113	PMID:21694639|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:30847201|PMID:31317121|PMID:31730820|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6395T>G (p.Phe2132Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13211892	CV425588		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.374_375insTTCA (p.Lys125fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13211900	CV425709		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4696C>G (p.Leu1566Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13211931	CV426240		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2890G>A (p.Val964Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13211936	CV425931		HP:0001638	PMID:20513729|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091C>T (p.Ala364Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211936	CV425931		HP:0001639	PMID:20513729|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091C>T (p.Ala364Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13211961	CV425656		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13211965	CV425527		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.169_174dup (p.Pro57_Gly58dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13212056	CV425967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1509-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13212067	CV425999		HP:0007404	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1453C>T (p.Leu485Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13212067	CV425999		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1453C>T (p.Leu485Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13212067	CV425999		HP:0007559	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1453C>T (p.Leu485Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13212104	CV425913		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.439G>A (p.Glu147Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13212125	CV425779		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.857A>G (p.Asn286Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13212141	CV425479		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3010G>A (p.Val1004Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13212180	CV426063		HP:0001639	PMID:15563892|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32492895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1350G>C (p.Lys450Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13212183	CV426028		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13212183	CV426028		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13212185	CV426243		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.592T>C (p.Phe198Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13212230	CV426239		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4065C>A (p.Phe1355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13212244	CV425554		HP:0011675	PMID:22675453|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:26304136|PMID:26828384|PMID:28492532|PMID:29325976|PMID:30193851|PMID:31696929|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:34147702|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.655C>T (p.Arg219Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13212289	CV425622		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.159dup (p.Leu54fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13212322	CV425417		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28256214|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:31332282|PMID:31785789|PMID:31957018|PMID:31981491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2810G>A (p.Arg937His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13212381	CV426059		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4343A>T (p.Asn1448Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13212381	CV426059		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4343A>T (p.Asn1448Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13212408	CV426242		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32411069|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.644T>C (p.Ile215Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13212412	CV426337		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1852A>G (p.Thr618Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13212413	CV425928		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2719G>T (p.Glu907Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13212421	CV425423		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1495G>A (p.Ala499Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13212510	CV425807		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13212521	CV425459		HP:0000872	PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005214.5(CTLA4):c.410C>T (p.Pro137Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13212521	CV425459		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005214.5(CTLA4):c.410C>T (p.Pro137Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13212530	CV425314		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1390A>G (p.Met464Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13212530	CV425314		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1390A>G (p.Met464Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13212569	CV426054		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>A (p.Gly859Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13212583	CV426811		HP:0000478	PMID:11536079|PMID:17617515|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31164056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4104del (p.Asp1368fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13212884	CV424635		HP:0025498	PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:30901137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2879-1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13212886	CV424636		HP:0025498	PMID:30901137|PMID:32235485|PMID:34347207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2756T>C (p.Leu919Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13212888	CV424779		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:31343793|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8954-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13212904	CV426751		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13212904	CV426751		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13212909	CV426749		HP:0002804	PMID:23826317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3224G>A (p.Arg1075Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13212913	CV426116		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1276A>C (p.Ile426Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13212916	CV426750		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10620C>G (p.Tyr3540Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13212917	CV424851		HP:0003002	PMID:11933205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1387A>G (p.Lys463Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13212919	CV424809		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28726806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3833del (p.Lys1278fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13212937	CV429204		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16357843|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:20943781|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2992C>T (p.Arg998Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13212946	CV429981		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.201G>A (p.Lys67=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13212954	CV427179		HP:0012114	PMID:21239990|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2949G>C (p.Glu983Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13212961	CV427138		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.646-1_648del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13212985	CV427483		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6099G>A (p.Ala2033=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13212986	CV427753		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.4619C>T (p.Ser1540Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13212995	CV430005		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.52C>A (p.Arg18Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213010	CV427360		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2093_2095del (p.Leu698del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213068	CV430810		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.982G>A (p.Glu328Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13213071	CV427574		HP:0003002	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.134+3A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213087	CV427460		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8545del (p.Ala2849fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213103	CV429320		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13213115	CV427200		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.306+2T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213120	CV427567		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.436T>C (p.Ser146Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213146	CV427188		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3917_3938dup (p.Ile1313_Gln1314insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213150	CV429227		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.292A>T (p.Ser98Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13213152	CV428095		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.9460A>T (p.Thr3154Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213153	CV427502		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2098-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213157	CV430003		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2328C>T (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213158	CV427572		HP:0003002	PMID:10612827|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.164A>G (p.Lys55Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13213170	CV427410		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7526G>A (p.Ser2509Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213172	CV429215		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.4(ABCC8):c.-215_-214del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13213188	CV427537		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-33C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213213	CV429218		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.4(ABCC8):c.-544G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13213215	CV427500		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2215C>T (p.Arg739Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213218	CV429572		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.479G>A (p.Gly160Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13213230	CV427444		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12445-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213245	CV431014		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2544C>G (p.Tyr848Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213270	CV427190		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3940C>T (p.Gln1314Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213276	CV428345		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.900C>T (p.Gly300=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213297	CV427400		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6496G>C (p.Val2166Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13213305	CV427306		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4953_4954del (p.Ser1652fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213308	CV427486		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30647506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5318C>T (p.Thr1773Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13213327	CV427184		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:16203774|PMID:18301448|PMID:22102614|PMID:24040339|PMID:28492532|PMID:28531214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3416G>T (p.Gly1139Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13213344	CV429700		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2932C>T (p.Pro978Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13213345	CV427132		HP:0003003	PMID:16557584|PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.775del (p.Ala259fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213363	CV429062		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-119C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13213366	CV427326		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.736C>A (p.Pro246Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213379	CV427515		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-67C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213385	CV429065		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174096.2(ZEB1):c.1579dup (p.Val527fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213386	CV427442		HP:0000113	PMID:24611717|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:27835667|PMID:30333007|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12712C>T (p.Gln4238Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13213389	CV427177		HP:0003003	PMID:16813607|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:23621914|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2905T>C (p.Tyr969His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213419	CV427311		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6830C>G (p.Ser2277Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213429	CV427484		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5753C>T (p.Thr1918Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213439	CV431012		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1495G>A (p.Glu499Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213471	CV427245		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.620G>A (p.Cys207Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213496	CV428269		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.1375C>T (p.Arg459Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213519	CV427318		HP:0000113	PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:16632497|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5825A>G (p.Asp1942Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13213533	CV427649		HP:0003560	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.840_845del (p.Arg280_Asn281del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213577	CV430295		HP:0001271	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35401678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.691C>T (p.Arg231Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13213584	CV429228		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-96G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13213591	CV427341		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.246del (p.Glu83fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213608	CV430979		HP:0000729	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2540G>A (p.Cys847Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13213610	CV427439		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10195G>T (p.Ala3399Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213615	CV427510		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.603C>T (p.His201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213621	CV427480		HP:0000107	PMID:11115377|PMID:11967008|PMID:19515475|PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6487C>T (p.Arg2163Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13213626	CV427286		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3567dup (p.Ser1190fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213629	CV430965		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001519.4(BRF1):c.471+143G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213635	CV428336		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2301A>G (p.Thr767=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213638	CV427539		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4903del (p.Glu1635fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213650	CV427436		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9501+16A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213659	CV427828		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.4727G>A (p.Arg1576His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213660	CV428861		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.931C>T (p.Arg311Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213667	CV427543		HP:0003002	PMID:12960223|PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:26622941|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4485-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13213688	CV427492		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4015G>A (p.Val1339Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213691	CV427275		HP:0003003	PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:19444466|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2950G>T (p.Glu984Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213703	CV429210		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:16429405|PMID:16882742|PMID:18796520|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32670376|PMID:36339418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1792C>T (p.Arg598Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13213729	CV429242		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.960G>A (p.Gly320=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13213734	CV427287		HP:0003003	PMID:20685668|PMID:9101302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3682C>T (p.Gln1228Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213750	CV430695		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1759G>C (p.Gly587Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13213755	CV427448		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11652C>T (p.Ser3884=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213798	CV428341		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213810	CV427160		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2148del (p.Asp716fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213817	CV429998		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13213820	CV427491		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4220C>T (p.Pro1407Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213854	CV429209		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:24044690|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2143G>A (p.Val715Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13213857	CV430214		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.960+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213874	CV427388		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5347A>G (p.Lys1783Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13213876	CV427523		HP:0003002	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5380G>T (p.Glu1794Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213880	CV427332		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.23+16A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13213884	CV427174		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2316_2317dup (p.Leu773fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213891	CV428335		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426156|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2329G>A (p.Val777Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13213910	CV430217		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.93C>T (p.Ser31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213911	CV427490		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4461del (p.Ser1488fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213923	CV429195		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:29216354|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4563G>T (p.Lys1521Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13213939	CV430172		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.576_577insTACCCG (p.Pro192_His193insTyrPro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213943	CV427155		HP:0003003	PMID:19389263|PMID:21520333|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1937A>G (p.Asp646Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13213950	CV427269		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2186_2187insGCAGCTT (p.Met730fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213959	CV429691		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.42A>G (p.Gly14=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13213964	CV427469		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8087T>G (p.Leu2696Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13213984	CV427237		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.346_359del (p.Gly116fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13213987	CV429231		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-18+62C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13214002	CV428340		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1884C>T (p.Asp628=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214002	CV428340		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1884C>T (p.Asp628=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13214030	CV427471		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7265C>A (p.Thr2422Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214038	CV430692		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3642C>T (p.Ser1214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13214040	CV427373		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3481_3491del (p.Asp1161fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13214061	CV427445		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12391_12393del (p.Glu4131del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214073	CV429631		HP:0001022	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:32741191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2339G>A (p.Gly780Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13214075	CV430075		HP:0001513	PMID:12970296|PMID:15126516|PMID:20462274|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.750_751del (p.Ile251fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13214093	CV431013		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.786+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214099	CV427654		HP:0003560	PMID:11792810|PMID:18414213|PMID:23427149|PMID:27034135|PMID:27461183|PMID:27673727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1588C>T (p.Leu530Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13214109	CV429982		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.900T>C (p.His300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214115	CV428569		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3799C>T (p.Gln1267Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214120	CV429564		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1155T>G (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13214126	CV429179		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2513G>T (p.Gly838Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13214129	CV427455		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9991G>A (p.Val3331Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13214131	CV427376		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31825140|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4037C>A (p.Thr1346Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13214150	CV428252		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.419+39del		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13214152	CV427443		HP:0000113	PMID:10729710|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12514del (p.Ser4172fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13214163	CV427498		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2759C>G (p.Ala920Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214170	CV427205		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.604del (p.Ala202fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214173	CV427199		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.208-3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214175	CV427149		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1560dup (p.Tyr521fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214193	CV428912		HP:0001022	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000550.3(TYRP1):c.1261+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13214205	CV427327		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.538-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13214210	CV429698		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1694C>A (p.Ala565Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214230	CV429208		HP:0005978	PMID:21378087|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26758964|PMID:28492532|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13214232	CV427453		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10240G>A (p.Gly3414Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214260	CV430133		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13214269	CV427309		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5978del (p.Pro1993fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214278	CV427147		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1534_1543del (p.Lys512fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214299	CV427463		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8287_8289del (p.Leu2763del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214304	CV430809		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.113C>T (p.Pro38Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214320	CV427266		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1904G>A (p.Gly635Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214321	CV427414		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7887G>T (p.Trp2629Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13214341	CV427156		HP:0003003	PMID:23690608|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2027C>T (p.Ser676Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13214349	CV427310		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6135del (p.Ala2046fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214352	CV427257		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7959691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1370C>A (p.Ser457Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214352	CV427257		HP:0100273	PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7959691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1370C>A (p.Ser457Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13214408	CV427652		HP:0003560	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1163G>C (p.Arg388Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214429	CV427556		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2762A>G (p.Gln921Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13214431	CV427143		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1215C>G (p.Tyr405Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214439	CV427474		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7174del (p.Arg2392fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13214440	CV428479		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.890C>G (p.Ser297Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214450	CV429569		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.720T>C (p.Ile240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13214451	CV427503		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13214452	CV427409		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37922907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7045T>C (p.Phe2349Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13214480	CV427187		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3850dup (p.Thr1284fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214488	CV430233		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13214490	CV430000		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5037C>T (p.Ile1679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214512	CV431009		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.231G>A (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214527	CV427369		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3308del (p.Asn1102_Leu1103insTer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13214535	CV427544		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4393A>C (p.Ile1465Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13214542	CV427529		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5251C>A (p.Arg1751=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13214547	CV428113		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.145G>A (p.Glu49Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214558	CV427283		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:19531215|PMID:20223039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3467_3470del (p.Glu1156fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214564	CV427449		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11461C>T (p.Gln3821Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214592	CV430693		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3412C>G (p.Leu1138Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214596	CV427189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30608896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3922_3940dup (p.Gln1314fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214596	CV427189		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30608896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3922_3940dup (p.Gln1314fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13214626	CV427576		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.-9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13214634	CV427429		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9014_9017dup (p.Tyr3006Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13214639	CV427333		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.7C>A (p.Arg3=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13214658	CV427349		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.631+6A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13214674	CV430078		HP:0001513	PMID:17357083|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:20462274|PMID:20826565|PMID:24780838|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33761344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.181G>A (p.Glu61Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13214694	CV429216		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.4(ABCC8):c.-215G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13214714	CV427191		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3946G>A (p.Gly1316Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214716	CV427560		HP:0003002	PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32772980|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1441C>G (p.Leu481Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13214730	CV427319		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3704G>A (p.Arg1235Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13214747	CV428040		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1387G>A (p.Glu463Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13214749	CV427986		HP:0003563	PMID:1431583|PMID:20032471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10238del (p.Thr3413fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13214760	CV427169		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:31965077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1180T>G (p.Ser394Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13214777	CV427296		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4241del (p.Val1414fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214778	CV429571		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.584A>G (p.Tyr195Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214781	CV430317		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1177G>A (p.Gly393Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13214786	CV427441		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12765C>T (p.Pro4255=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13214789	CV431000		HP:0030051	PMID:12202988|PMID:21204211|PMID:21937992|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29269699|PMID:31969655|PMID:32883051|PMID:33747789|PMID:34396902|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.934G>A (p.Asp312Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13214790	CV427383		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4860A>G (p.Leu1620=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13214803	CV429701		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3117C>T (p.Asp1039=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214803	CV429701		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3117C>T (p.Asp1039=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13214807	CV427201		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.322_335del (p.Ser108fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214814	CV427152		HP:0003003	PMID:1061282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30998989|PMID:32660107|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1805T>C (p.Leu602Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214819	CV429198		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4450G>A (p.Gly1484Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13214823	CV429714		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.362G>A (p.Cys121Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214832	CV429462		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.563A>T (p.Asp188Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214840	CV427644		HP:0003560	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.464_478del (p.Lys155_Gly160delinsSer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214860	CV429234		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33830302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.2(INS):c.-139A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13214870	CV429573		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.137C>T (p.Thr46Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214873	CV430419		HP:0004808	PMID:20880108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214881	CV428334		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-11_2844-10del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214884	CV430175		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.246C>A (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214913	CV427325		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1360C>T (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13214915	CV427966		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7783A>G (p.Met2595Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214932	CV430002		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4218C>G (p.Ala1406=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13214948	CV427180		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2989A>G (p.Lys997Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13214974	CV427482		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6199C>T (p.Gln2067Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13214981	CV427234		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.203T>G (p.Leu68Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215006	CV427401		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6503G>C (p.Gly2168Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13215022	CV429364		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1221A>G (p.Gly407=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13215034	CV428827		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.123G>A (p.Leu41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215036	CV427509		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.773C>T (p.Thr258Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215038	CV427536		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5060T>G (p.Val1687Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215050	CV427170		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1553C>A (p.Thr518Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215058	CV427932		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3723_3726del (p.Ile1240_Tyr1241insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215077	CV427641		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:32688057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13215078	CV427548		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4318G>C (p.Glu1440Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13215100	CV428990		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2348C>G (p.Ser783Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215106	CV427228		HP:0000113	PMID:12707387|PMID:17576681|PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529603|PMID:30333007|PMID:34101167|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1094+3_1094+6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13215111	CV427555		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3037G>A (p.Glu1013Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13215130	CV428892		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.359-2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13215140	CV429974		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2916G>A (p.Pro972=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215150	CV427477		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6832G>A (p.Gly2278Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215173	CV430215		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.945G>A (p.Glu315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215190	CV429518		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2737G>A (p.Val913Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215193	CV427564		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.695dup (p.Asp232fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215212	CV427650		HP:0001644	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1117A>T (p.Ile373Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215224	CV427411		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7580dup (p.Gly2528fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13215228	CV428133		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.829A>G (p.Ser277Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13215228	CV428133		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.829A>G (p.Ser277Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13215237	CV427404		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6599T>C (p.Phe2200Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13215262	CV429211		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1752del (p.His584fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13215266	CV427475		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7137C>G (p.Tyr2379Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215285	CV427314		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7838G>A (p.Arg2613Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215287	CV427263		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1766_1767dup (p.Ser590Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215291	CV427413		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13215294	CV429229		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-220C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215307	CV429472		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003805.5(CRADD):c.285dup (p.Asp96fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215310	CV429967		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:29706637|PMID:31086189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001070.5(TUBG1):c.776C>T (p.Ser259Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13215314	CV429186		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.973C>A (p.Arg325Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215330	CV428365		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001543.5(NDST1):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13215354	CV428890		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.301C>T (p.Leu101Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13215360	CV430173		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.332_339del (p.Ala111fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215369	CV429555		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.29A>G (p.Lys10Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215371	CV428945		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.803G>A (p.Arg268His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215386	CV427330		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.134A>C (p.Asn45Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215394	CV427468		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8095C>T (p.Gln2699Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13215407	CV429458		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3626C>G (p.Ser1209Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13215435	CV428343		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1462C>T (p.Leu488Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215462	CV427465		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8129C>A (p.Thr2710Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215468	CV429205		HP:0005978	PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:20685672|PMID:24814349|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33410562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2921-9G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13215487	CV429129		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.6C>T (p.Asn2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215509	CV427353		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.793+12G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215516	CV427389		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5413A>G (p.Asn1805Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13215568	CV430777		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004615.4(TSPAN7):c.190G>A (p.Gly64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215572	CV427337		HP:0003002	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8T>C (p.Ile3Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13215593	CV429233		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-18+21C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215603	CV427497		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3242C>T (p.Ser1081Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215608	CV427293		HP:0001402	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:22864938|PMID:25741868|PMID:9101302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3901dup (p.Thr1301fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215608	CV427293		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:22864938|PMID:25741868|PMID:9101302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3901dup (p.Thr1301fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215608	CV427293		HP:0012126	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:22864938|PMID:25741868|PMID:9101302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3901dup (p.Thr1301fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215608	CV427293		HP:0033769	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:22864938|PMID:25741868|PMID:9101302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3901dup (p.Thr1301fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215610	CV428349		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.264G>C (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215612	CV427557		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2433C>T (p.Pro811=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215618	CV427240		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.492_495del (p.Asn164fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215626	CV429767		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28414520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.840+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215644	CV429212		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1687G>A (p.Val563Ile)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13215675	CV427173		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1750A>C (p.Thr584Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215676	CV429232		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-18+22G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215679	CV427131		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.806G>T (p.Cys269Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215681	CV427485		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5589C>T (p.Ser1863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215686	CV427399		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6495G>A (p.Leu2165=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215709	CV429696		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1459T>C (p.Leu487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13215713	CV427178		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2936T>C (p.Leu979Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215716	CV427528		HP:0003002	PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:17305420|PMID:20516115|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30765603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5251C>G (p.Arg1751Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13215729	CV430001		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4288+6C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13215760	CV427431		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9118-1G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215766	CV429604		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1253A>G (p.Gln418Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215779	CV428339		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2011C>G (p.Arg671Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215780	CV429460		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1517G>A (p.Arg506His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13215783	CV429704		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.3136G>A (p.Val1046Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13215784	CV427494		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3437_3439del (p.Phe1146del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215816	CV427578		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13215865	CV427281		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3444_3447del (p.Glu1149fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215906	CV430177		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13215910	CV428337		HP:0002206	PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2227C>T (p.Arg743Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215912	CV427435		HP:0003002	PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9373C>T (p.Leu3125Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13215920	CV428611		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.871C>A (p.Gln291Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215942	CV427489		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4736G>C (p.Arg1579Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13215959	CV427412		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7641A>G (p.Lys2547=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13215965	CV427470		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7375G>T (p.Gly2459Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13215975	CV427238		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.458del (p.Lys153fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13215992	CV428831		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.589G>A (p.Ala197Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216001	CV427550		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3809G>A (p.Cys1270Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13216002	CV427324		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2184del (p.Leu729fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216012	CV429997		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27462233|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1741C>T (p.Arg581Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13216027	CV427329		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.251-11C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216030	CV427985		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.11812_11813del (p.Asp3938fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216032	CV430004		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1553G>A (p.Gly518Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216033	CV430076		HP:0001513	PMID:10903341|PMID:16083993|PMID:16507637|PMID:16752916|PMID:17492953|PMID:17590021|PMID:18559663|PMID:19244934|PMID:24611737|PMID:25741868|PMID:26588347|PMID:28492532|PMID:29311635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.449C>T (p.Thr150Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13216056	CV429384		HP:0005978	PMID:10333057|PMID:11692182|PMID:23348805|PMID:24097065|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:36613572|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1541A>G (p.His514Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13216056	CV429384		HP:0100651	PMID:10333057|PMID:11692182|PMID:23348805|PMID:24097065|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:36613572|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1541A>G (p.His514Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13216072	CV427563		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.888A>G (p.Arg296=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216073	CV427355		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1501A>G (p.Ile501Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13216118	CV427192		HP:0003003	PMID:18809606|PMID:19459153|PMID:21155762|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27456091|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3957dup (p.Ala1320fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13216118	CV427192		HP:0012114	PMID:18809606|PMID:19459153|PMID:21155762|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27456091|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3957dup (p.Ala1320fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13216128	CV430176		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.119dup (p.Gln41fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216129	CV427516		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-195G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216135	CV427274		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2938A>T (p.Lys980Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216138	CV427656		HP:0001638	PMID:18035816|PMID:18414213|PMID:21179469|PMID:21520333|PMID:21818408|PMID:21970986|PMID:23150259|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29907918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1786G>A (p.Asp596Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13216138	CV427656		HP:0003560	PMID:18035816|PMID:18414213|PMID:21179469|PMID:21520333|PMID:21818408|PMID:21970986|PMID:23150259|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29907918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1786G>A (p.Asp596Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13216169	CV427236		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.325G>T (p.Glu109Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216224	CV429199		HP:0005978	PMID:16442101|PMID:18596924|PMID:19475716|PMID:20799350|PMID:21674179|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30098243|PMID:30977832|PMID:32928245|PMID:8650576|PMID:9382893|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4432G>A (p.Gly1478Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13216230	CV430597		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3679del (p.Ala1227fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216230	CV430597		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3679del (p.Ala1227fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13216234	CV427630		HP:0008245	PMID:12364478|PMID:15297803|PMID:22606512|PMID:25741868|PMID:27362444|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:8636437|PMID:9589689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000549.5(TSHB):c.373del (p.Cys125fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216236	CV428376		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001543.5(NDST1):c.1749+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216255	CV430691		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3672G>A (p.Ser1224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13216263	CV427646		HP:0003560	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.790_792del (p.Glu264del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216264	CV428715		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3284A>G (p.Asp1095Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216269	CV427352		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.793+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216274	CV428319		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2654C>T (p.Pro885Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13216281	CV430240		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28933811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014297.5(ETHE1):c.482G>A (p.Cys161Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13216292	CV427271		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2819C>T (p.Ser940Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216306	CV427391		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5748T>G (p.His1916Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13216324	CV427197		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.116+3A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216332	CV428333		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3100C>T (p.Arg1034Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216338	CV427954		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58775C>A (p.Thr19592Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13216345	CV427511		HP:0000113	PMID:22185115|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.288-11G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216350	CV427514		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:23624871|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.214C>T (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216362	CV427365		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2604T>C (p.Thr868=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13216368	CV427481		HP:0000113	PMID:22508176|PMID:26467025|PMID:27782177|PMID:29338003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6307C>T (p.Gln2103Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216378	CV429482		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4900G>C (p.Glu1634Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216386	CV427392		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5947G>A (p.Gly1983Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13216415	CV430912		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.447C>T (p.Leu149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216422	CV427524		HP:0003002	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5372T>A (p.Val1791Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216424	CV429130		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.189T>C (p.His63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216425	CV427648		HP:0003560	PMID:18414213|PMID:26098624|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:32571898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.832G>C (p.Ala278Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216437	CV427244		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.594dup (p.Ala199fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216448	CV427312		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7508G>A (p.Gly2503Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216449	CV429566		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1015del (p.Arg339fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216451	CV427364		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2562C>T (p.Asn854=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216457	CV427478		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:22995991|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6545A>G (p.Gln2182Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216468	CV429984		HP:0003011	PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1090dup (p.Arg364fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13216471	CV429214		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:21378087|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24937539|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1254_1284dup (p.Met429Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13216482	CV427334		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.-13G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216483	CV430171		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.776C>T (p.Ala259Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216488	CV427153		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1825G>C (p.Ala609Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216492	CV427277		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3028del (p.Ser1010fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216503	CV427403		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6582T>C (p.Ile2194=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216515	CV427722		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.809G>A (p.Gly270Asp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13216527	CV431010		HP:0005645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000187.4(HGD):c.189G>T (p.Arg63Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13216531	CV430381		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1135+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13216531	CV430381		HP:0004808	PMID:16199547|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1135+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13216545	CV429563		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1174A>G (p.Ile392Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216550	CV427320		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2948G>A (p.Cys983Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13216577	CV430216		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.442-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216578	CV427462		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8405C>T (p.Pro2802Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216587	CV429556		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4283C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13216592	CV427447		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11798_11810del (p.Leu3933fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216599	CV427361		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2244C>T (p.Tyr748=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216601	CV427493		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3906C>T (p.Ala1302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216610	CV428344		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.943C>A (p.Arg315Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216631	CV428347		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.404G>C (p.Gly135Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216642	CV427249		HP:0003003	PMID:12007223|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:28533537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.706C>T (p.Gln236Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216662	CV427908		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.4970C>A (p.Pro1657His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216664	CV427379		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4489G>T (p.Val1497Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13216682	CV427446		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:29529603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12010C>T (p.Gln4004Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13216705	CV427280		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3190G>T (p.Glu1064Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216716	CV427542		HP:0003002	PMID:22713736|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036293|PMID:29156836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4654T>C (p.Tyr1552His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216726	CV429383		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+6C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13216726	CV429383		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+6C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13216726	CV429383		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+6C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13216774	CV429594		HP:0000821	PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.202C>T (p.Pro68Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216774	CV429594		HP:0003002	PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.202C>T (p.Pro68Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216783	CV427547		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+4T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13216784	CV429202		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4109C>T (p.Pro1370Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13216801	CV429694		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.791A>G (p.Asn264Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216814	CV427262		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1744-4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13216819	CV429697		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1675A>C (p.Thr559Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13216825	CV427552		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13216834	CV428828		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.219T>C (p.Asn73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13216837	CV427378		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4299G>A (p.Gly1433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13216846	CV427279		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3114_3115del (p.Gly1039fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216847	CV427166		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2484dup (p.His829fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216852	CV427422		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8614G>A (p.Glu2872Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13216863	CV429235		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.2(INS):c.-147del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13216879	CV427372		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3454_3455del (p.Leu1152fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216894	CV427655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33502018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1604G>A (p.Gly535Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216898	CV429949		HP:0008527	PMID:17546645|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32860223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.7124_7127del (p.Asp2375fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13216901	CV427328		HP:0012114	PMID:28492532|PMID:29887214|PMID:35451539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.299A>G (p.Gln100Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13216939	CV429206		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2858A>C (p.Gln953Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13216944	CV427931		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.455A>C (p.Asp152Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13216946	CV427163		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2266_2267insAGA (p.Ser755_Thr756insLys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216949	CV427488		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4872C>T (p.Ile1624=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216958	CV427171		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:27273229|PMID:27398995|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:9345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1571dup (p.Tyr524Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13216965	CV429230		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-17-70G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13216973	CV427141		HP:0003003	PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1067T>G (p.Ile356Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13216987	CV429562		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1177A>G (p.Thr393Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13216990	CV427934		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2815C>G (p.His939Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217034	CV429213		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1486C>T (p.Leu496=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13217047	CV427162		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:18713544|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29164703|PMID:31615790|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:33746161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2211-2A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13217063	CV427394		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6083A>G (p.Glu2028Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13217068	CV429461		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.814G>A (p.Asp272Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217079	CV429196		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4524G>A (p.Thr1508=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13217083	CV427758		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.778C>G (p.Leu260Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13217105	CV263517		HP:0001402	PMID:23000435|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2004G>C (p.Glu668Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217116	CV263519		HP:0001402	PMID:28492532|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.578C>T (p.Pro193Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13217122	CV263521		HP:0001402	PMID:28492532|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13217122	CV263521		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13217129	CV428272		HP:0000510	PMID:17160889|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1531_1539del (p.Gln511_Gln513del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217129	CV428272		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1531_1539del (p.Gln511_Gln513del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217140	CV263520		HP:0001402	PMID:28677271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.337dup (p.Glu113fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217144	CV354054		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.662G>C (p.Trp221Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217147	CV263008		HP:0200134	PMID:28815871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.2270_2271del (p.Pro757fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217148	CV263010		HP:0200134	PMID:28815871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1089G>A (p.Trp363Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217149	CV263009		HP:0001250	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28815871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1714C>T (p.Arg572Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217149	CV263009		HP:0200134	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28815871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1714C>T (p.Arg572Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217150	CV263011		HP:0200134	PMID:22678713|PMID:25741868|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:28815871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.651_660del (p.Gly218fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13217164	CV424978		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:28067909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.511T>G (p.Phe171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13217164	CV424978		HP:0003196	PMID:25741868|PMID:28067909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.511T>G (p.Phe171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13217164	CV424978		HP:0030260	PMID:25741868|PMID:28067909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.511T>G (p.Phe171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13217206	CV425159		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5385T>A (p.Asp1795Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13217207	CV425067		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:16527612|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498099|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:32554297|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.496_497del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13217219	CV424992		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1069_1084dup (p.Arg362fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217244	CV425173		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:28961165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6211C>T (p.Gln2071Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13217284	CV425185		HP:0012209	PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6819+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13217312	CV425203		HP:0001510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005085.4(NUP214):c.5521+10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217330	CV431426		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28566479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002585.4(PBX1):c.550C>T (p.Arg184Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13217338	CV419283		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1885G>A (p.Gly629Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13217338	CV419283		HP:0011675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1885G>A (p.Gly629Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13217351	CV361957		HP:0007431	PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:3757302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.418T>C (p.Ser140Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217355	CV361959		HP:0007431	PMID:28369476|PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.335C>A (p.Ser112Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217360	CV424957		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:20133622|PMID:21592955|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-39A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13217369	CV429187		HP:0000842	PMID:20980454|PMID:25741868|PMID:28938416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.868G>A (p.Val290Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13217372	CV429373		HP:0005978	PMID:16917892|PMID:18003757|PMID:25741868|PMID:27083284|PMID:28938416|PMID:30155490|PMID:32238361|PMID:32910913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13217372	CV429373		HP:0006770	PMID:16917892|PMID:18003757|PMID:25741868|PMID:27083284|PMID:28938416|PMID:30155490|PMID:32238361|PMID:32910913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13217372	CV429373		HP:0100651	PMID:16917892|PMID:18003757|PMID:25741868|PMID:27083284|PMID:28938416|PMID:30155490|PMID:32238361|PMID:32910913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13217375	CV429201		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4265C>G (p.Ser1422Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13217377	CV428730		HP:0005978	PMID:11508276|PMID:14517956|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:19790256|PMID:21437567|PMID:21720051|PMID:22291974|PMID:22493702|PMID:22761713|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:31216263|PMID:32041611|PMID:33294763|PMID:33565752|PMID:34746319|PMID:36178555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13217384	CV429189		HP:0005978	PMID:15562009|PMID:20686794|PMID:21422196|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.406C>T (p.Arg136Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13217391	CV425266		HP:0002243	PMID:28657829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.800G>C (p.Cys267Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217393	CV425264		HP:0002243	PMID:28657829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.110del (p.Gly37fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217394	CV425267		HP:0002243	PMID:28657829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.287-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13217400	CV431523		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28119487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005862.3(STAG1):c.1736dup (p.Ser580fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434931	CV431539		HP:0002373	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.327C>G (p.Tyr109Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434933	CV431613		HP:0000556	PMID:22229821|PMID:28041643|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6098T>G (p.Leu2033Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434934	CV431670		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24763286|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26702251|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.730C>T (p.Arg244Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13434935	CV431742		HP:0000510	PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1527T>G (p.Tyr509Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13434936	CV431812		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.269G>C (p.Arg90Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13434937	CV431688		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2569_2570insAG (p.Phe857Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434939	CV431781		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3155G>A (p.Cys1052Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434940	CV431557		HP:0011516	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.417dup (p.Asn140Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434941	CV431797		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.664C>T (p.Gln222Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434942	CV431597		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7358T>A (p.Val2453Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434943	CV431715		HP:0000510	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.613C>T (p.Pro205Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13434944	CV431620		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5018+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434944	CV431620		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5018+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434946	CV431868		HP:0001022	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.646+1825_807+679del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434948	CV431736		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.562T>A (p.Trp188Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13434949	CV431701		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6502G>T (p.Glu2168Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434950	CV431618		HP:0000510	PMID:23918662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:35903041|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1137G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13434950	CV431618		HP:0000548	PMID:23918662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:35903041|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1137G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13434950	CV431618		HP:0000556	PMID:23918662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:35903041|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1137G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13434950	CV431618		HP:0007754	PMID:23918662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:35903041|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1137G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13434952	CV431871		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434953	CV431561		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1673T>C (p.Ile558Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434954	CV431589		HP:0000510	PMID:24043777|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32646269|PMID:34031601|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9882C>G (p.Cys3294Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434954	CV431589		HP:0000556	PMID:24043777|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32646269|PMID:34031601|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9882C>G (p.Cys3294Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434957	CV431677		HP:0000510	PMID:20591486|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1547T>C (p.Leu516Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434958	CV431745		HP:0011516	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.595A>G (p.Lys199Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434959	CV431834		HP:0000478	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.43del (p.Ser15fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434960	CV431785		HP:0000478	PMID:25079116|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32581362|PMID:32679203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.305C>A (p.Ala102Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13434960	CV431785		HP:0000556	PMID:25079116|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32581362|PMID:32679203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.305C>A (p.Ala102Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13434961	CV431610		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15823922|PMID:18273898|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13434962	CV431831		HP:0000478	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.921C>G (p.Asn307Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434963	CV431807		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.359del (p.Lys120fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434965	CV431629		HP:0000556	PMID:23982839|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1984dup (p.Ala662fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434966	CV431695		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:24608669|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.259_266del (p.Asp87fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13434967	CV431591		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9785G>T (p.Gly3262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434968	CV431668		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1710C>A (p.Tyr570Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13434969	CV431577		HP:0000510	PMID:15015129|PMID:17405132|PMID:22334370|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31998945|PMID:32188678|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13274C>T (p.Thr4425Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13434970	CV431690		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.332A>C (p.Glu111Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434973	CV431744		HP:0000478	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.248+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434974	CV431805		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.448_449del (p.Ser150fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434975	CV431641		HP:0000510	PMID:15111602|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2164C>T (p.Arg722Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434975	CV431641		HP:0000556	PMID:15111602|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2164C>T (p.Arg722Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434976	CV431559		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.254G>A (p.Cys85Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434977	CV431814		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.1897-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434978	CV431583		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11700C>A (p.Tyr3900Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13434979	CV431823		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1429G>T (p.Glu477Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434980	CV431795		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2185C>T (p.Arg729Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13434980	CV431795		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2185C>T (p.Arg729Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13434981	CV431726		HP:0000510	PMID:10484783|PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2172_2185del (p.Ile725fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13434982	CV431567		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2839G>A (p.Glu947Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13434983	CV431857		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434984	CV431712		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2000G>A (p.Arg667His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13434984	CV431712		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2000G>A (p.Arg667His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13434985	CV431845		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1305_1306insT (p.Arg436Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434986	CV431817		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030582.4(COL18A1):c.3364_3371del (p.Gly1122fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434987	CV431651		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:21412943|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434987	CV431651		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:21412943|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434989	CV431683		HP:0007642	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.118_132del (p.Thr40_Leu44del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434990	CV431784		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.380G>A (p.Gly127Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434991	CV431574		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:21593743|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13576C>T (p.Arg4526Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13434991	CV431574		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:21593743|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13576C>T (p.Arg4526Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13434992	CV431842		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2733+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434993	CV431611		HP:0000510	PMID:18599565|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25972377|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:32581362|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.74C>T (p.Pro25Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434993	CV431611		HP:0000556	PMID:18599565|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25972377|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:32581362|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.74C>T (p.Pro25Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13434994	CV431849		HP:0000478	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315-1536A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434994	CV431849		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315-1536A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434994	CV431849		HP:0001139	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315-1536A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13434996	CV431659		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2928del (p.Asn976fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434997	CV431860		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13434998	CV431600		HP:0000510	PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4618G>A (p.Asp1540Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13434998	CV431600		HP:0000556	PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4618G>A (p.Asp1540Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13434999	CV431788		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.998G>A (p.Cys333Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435000	CV431679		HP:0000510	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29693493|PMID:30619975|PMID:36909829|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1957C>T (p.Arg653Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13435001	CV431673		HP:0000510	PMID:25611614|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1666C>T (p.Arg556Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435002	CV431661		HP:0000478	PMID:20673862|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1680T>A (p.Tyr560Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435002	CV431661		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1680T>A (p.Tyr560Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435003	CV431594		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8851C>G (p.Gln2951Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435004	CV431631		HP:0000510	PMID:25312043|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1557C>A (p.Cys519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435004	CV431631		HP:0000556	PMID:25312043|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1557C>A (p.Cys519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435005	CV431602		HP:0000510	PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33926394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4027A>C (p.Asn1343His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435005	CV431602		HP:0000556	PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33926394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4027A>C (p.Asn1343His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435006	CV431874		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.89206897_89214258del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435006	CV431874		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.89206897_89214258del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435007	CV431563		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2017A>G (p.Lys673Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435008	CV431731		HP:0000510	PMID:11095597|PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:27391102|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33546218|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2613dup (p.Arg872fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435008	CV431731		HP:0000556	PMID:11095597|PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:27391102|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33546218|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2613dup (p.Arg872fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435009	CV431595		HP:0000510	PMID:25133613|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:32037395|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:33090715|PMID:33124170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8284C>G (p.Pro2762Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435010	CV431830		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.126T>G (p.Cys42Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435012	CV431696		HP:0000510	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8618A>G (p.Asp2873Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435013	CV431635		HP:0007754	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.719T>G (p.Ile240Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435014	CV431667		HP:0000510	PMID:23219996|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.281T>C (p.Ile94Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435015	CV431811		HP:0000556	PMID:22938382|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.193C>T (p.Arg65Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435016	CV431644		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.4733G>C (p.Arg1578Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435017	CV431836		HP:0000510	PMID:12657579|PMID:20021257|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435017	CV431836		HP:0000556	PMID:12657579|PMID:20021257|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435018	CV431630		HP:0007754	PMID:25312043|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1757A>G (p.Asp586Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435019	CV431721		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.433A>G (p.Asn145Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435019	CV431721		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.433A>G (p.Asn145Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435020	CV431799		HP:0000510	PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:21378395|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:31725702|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6928A>G (p.Arg2310Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13435022	CV431678		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33137351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.965C>T (p.Ser322Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13435023	CV431607		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435024	CV431769		HP:0000478	PMID:16098056|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:33800529|PMID:8026428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1037G>T (p.Gly346Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13435025	CV431735		HP:0000478	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1810C>T (p.Arg604Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435025	CV431735		HP:0011516	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1810C>T (p.Arg604Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13435026	CV431569		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:18055820|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3542dup (p.Cys1181fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435027	CV431882		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435028	CV431746		HP:0011516	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.631G>T (p.Glu211Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435029	CV431709		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3775C>T (p.Gln1259Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435030	CV431803		HP:0000548	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32927963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.119G>A (p.Arg40Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435030	CV431803		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32927963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.119G>A (p.Arg40Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435031	CV431581		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12695C>A (p.Pro4232Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435032	CV431796		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.761+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435033	CV431829		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.633del (p.Tyr212fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435036	CV431840		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3308_3309del (p.Ser1103fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435037	CV431863		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435038	CV431791		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3139_3142dup (p.Ala1048fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435038	CV431791		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3139_3142dup (p.Ala1048fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435039	CV431749		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.569C>G (p.Ser190Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435040	CV431672		HP:0000510	PMID:24480711|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.197T>G (p.Met66Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435041	CV431772		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29844330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2390del (p.Lys797fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435041	CV431772		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29844330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2390del (p.Lys797fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435042	CV431866		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.119346419_119352600del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435043	CV431837		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4439C>T (p.Pro1480Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435044	CV431655		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.2955_2956insCTATTCTGGACTG (p.Gly986fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435045	CV431650		HP:0000510	PMID:18978954|PMID:19501188|PMID:24735978|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:33322828|PMID:34315337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.316C>A (p.Arg106Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435045	CV431650		HP:0000556	PMID:18978954|PMID:19501188|PMID:24735978|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:33322828|PMID:34315337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.316C>A (p.Arg106Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435047	CV431793		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2676C>A (p.Tyr892Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435049	CV431624		HP:0000556	PMID:23982839|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3299T>A (p.Ile1100Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435050	CV431694		HP:0000556	PMID:10627133|PMID:12042139|PMID:17653047|PMID:21071739|PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31429209|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:9279751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.623G>A (p.Gly208Asp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13435050	CV431694		HP:0007754	PMID:10627133|PMID:12042139|PMID:17653047|PMID:21071739|PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31429209|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:9279751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.623G>A (p.Gly208Asp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13435050	CV431694		HP:0030642	PMID:10627133|PMID:12042139|PMID:17653047|PMID:21071739|PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31429209|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:9279751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.623G>A (p.Gly208Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13435051	CV431808		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.838_841dup (p.Gln281fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435052	CV431774		HP:0000478	PMID:24123792|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2398G>A (p.Glu800Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13435053	CV431716		HP:0007754	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1157C>A (p.Ala386Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13435055	CV431590		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9860_9873del (p.His3287fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435056	CV431703		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6323G>A (p.Cys2108Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435057	CV431801		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.901_908del (p.Leu301fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435058	CV431809		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1129del (p.Arg377fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435059	CV431675		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1107+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435059	CV431675		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1107+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435060	CV431642		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2179C>G (p.Arg727Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435061	CV431700		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6545del (p.Asn2182fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435063	CV431562		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1712A>C (p.Glu571Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435064	CV431872		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-153_1196del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435066	CV431786		HP:0000510	PMID:15459973|PMID:16225923|PMID:18436841|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:23374571|PMID:25079116|PMID:25741868|PMID:27522502|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.311G>A (p.Arg104Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435066	CV431786		HP:0000556	PMID:15459973|PMID:16225923|PMID:18436841|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:23374571|PMID:25079116|PMID:25741868|PMID:27522502|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.311G>A (p.Arg104Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435067	CV431727		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2206dup (p.Thr736fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435068	CV431564		HP:0000556	PMID:15024725|PMID:20591486|PMID:20956273|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2129A>T (p.Glu710Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435069	CV431674		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435070	CV431740		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1448A>G (p.Glu483Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435071	CV431585		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11507C>T (p.Pro3836Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435072	CV431852		HP:0000478	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1912+1488_2036+506del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435074	CV431778		HP:0001022	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1660T>C (p.Trp554Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435075	CV431663		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1278+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435077	CV431724		HP:0000510	PMID:16597330|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2056C>T (p.Gln686Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435079	CV431813		HP:0000510	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.33_34insAGCTGCACAGCGTGCA (p.Ala12fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13435079	CV431813		HP:0000556	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.33_34insAGCTGCACAGCGTGCA (p.Ala12fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13435080	CV431692		HP:0000510	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.664T>C (p.Cys222Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435080	CV431692		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.664T>C (p.Cys222Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435081	CV431855		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435082	CV431815		HP:0000556	PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.2368C>T (p.Arg790Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435083	CV431790		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012106.4(ARL2BP):c.207+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13435084	CV431588		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25133613|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:31960602|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:36362125|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9958G>T (p.Gly3320Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435085	CV431628		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2813T>C (p.Phe938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435086	CV431705		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5928-2A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13435086	CV431705		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5928-2A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13435087	CV431780		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3174T>A (p.Asp1058Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435088	CV431844		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1433_1463+7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435089	CV431858		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435090	CV431711		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2620C>T (p.Gln874Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435090	CV431711		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2620C>T (p.Gln874Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435091	CV431601		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26856745|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4222C>T (p.Gln1408Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13435091	CV431601		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26856745|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4222C>T (p.Gln1408Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13435092	CV431732		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2656C>T (p.Gln886Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435092	CV431732		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2656C>T (p.Gln886Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435094	CV431783		HP:0007642	PMID:17576681|PMID:27803854|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.618+3_618+6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435095	CV431861		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6726-2973_6834+548del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435096	CV431729		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2321del (p.Leu773_Leu774insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435100	CV431794		HP:0000510	PMID:21987686|PMID:24339724|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29202463|PMID:30718709|PMID:31570810|PMID:32581362|PMID:35743231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2285G>A (p.Arg762His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13435101	CV431839		HP:0000478	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3595C>T (p.Gln1199Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435102	CV431698		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7994G>A (p.Gly2665Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435105	CV431770		HP:0001022	PMID:13680365|PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1264C>T (p.Arg422Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13435106	CV431652		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.758G>A (p.Trp253Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435107	CV431718		HP:0000556	PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.838C>T (p.Arg280Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435109	CV431877		HP:0000478	PMID:28041643|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017662.5(TRPM6):c.2920-806_3404-1965del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435109	CV431877		HP:0000510	PMID:28041643|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017662.5(TRPM6):c.2920-806_3404-1965del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435109	CV431877		HP:0000548	PMID:28041643|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017662.5(TRPM6):c.2920-806_3404-1965del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435110	CV431714		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25097241|PMID:25692139|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32483926|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.977G>A (p.Ser326Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435110	CV431714		HP:0000556	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25097241|PMID:25692139|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32483926|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.977G>A (p.Ser326Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435111	CV431566		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34884448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2639A>G (p.Asn880Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435112	CV431658		HP:0000510	PMID:20673862|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3023-6_3030dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435112	CV431658		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3023-6_3030dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435113	CV431771		HP:0000510	PMID:16582908|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:35112343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.590A>G (p.Tyr197Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435114	CV431822		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1894_1897del (p.Asp632fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435115	CV431880		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9259-503_9371+1650del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435116	CV431568		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:17576681|PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2842+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435117	CV431681		HP:0000510	PMID:17110911|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435117	CV431681		HP:0000556	PMID:17110911|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435118	CV431593		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8884C>A (p.Leu2962Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435120	CV431798		HP:0000510	PMID:21987686|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.413-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435120	CV431798		HP:0000556	PMID:21987686|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.413-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435122	CV431787		HP:0000510	PMID:12963616|PMID:19898638|PMID:24033266|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.767C>A (p.Ala256Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435122	CV431787		HP:0000556	PMID:12963616|PMID:19898638|PMID:24033266|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.767C>A (p.Ala256Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435123	CV431747		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.864+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13435124	CV431570		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3676G>T (p.Gly1226Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435125	CV431723		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1498_1499del (p.Met500fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435127	CV431649		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.613+4_613+5del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435128	CV431708		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4045C>T (p.Arg1349Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435130	CV431671		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435132	CV431828		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.779-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435133	CV431689		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2429C>T (p.Pro810Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435134	CV431643		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.9733G>T (p.Asp3245Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435135	CV431706		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5408C>G (p.Ser1803Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435136	CV431612		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6226A>G (p.Lys2076Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435137	CV431754		HP:0000556	PMID:23290749|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.-37+1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13435139	CV431722		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25491247|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31228227|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1542+4dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435140	CV431558		HP:0007754	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1018G>C (p.Ala340Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435141	CV431592		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9571-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435141	CV431592		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9571-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435142	CV431578		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32176120|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13126T>G (p.Trp4376Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435143	CV431704		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5928-3_5928-1del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435144	CV431848		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.784C>T (p.Arg262Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435146	CV431737		HP:0000510	PMID:18509552|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2569del (p.Arg857fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435147	CV431850		HP:0001022	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000273.3(GPR143):c.779A>G (p.Asn260Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435148	CV431804		HP:0007754	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.295C>T (p.Gln99Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435149	CV431789		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.853A>G (p.Ile285Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435149	CV431789		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.853A>G (p.Ile285Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435150	CV431810		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.620-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435151	CV431560		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1183G>T (p.Glu395Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435152	CV431605		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2705G>A (p.Cys902Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435153	CV431734		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5883del (p.Thr1962fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435155	CV431676		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1485dup (p.Pro496fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435156	CV431873		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435157	CV431699		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6937C>T (p.Gln2313Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435159	CV431691		HP:0000510	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.860_867del (p.Gln287fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435160	CV431587		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9976C>T (p.Gln3326Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435161	CV431556		HP:0000478	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.906C>A (p.Tyr302Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435162	CV431697		HP:0000510	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8368A>G (p.Arg2790Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13435163	CV431826		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1237A>T (p.Arg413Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435164	CV431693		HP:0007754	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.625G>T (p.Val209Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435166	CV431875		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435167	CV431741		HP:0000556	PMID:20087419|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1463del (p.Gly488fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435168	CV431576		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13331C>T (p.Pro4444Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435169	CV431824		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1393del (p.Leu465fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435170	CV431680		HP:0000510	PMID:23134348|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1630C>T (p.Arg544Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13435170	CV431680		HP:0000556	PMID:23134348|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1630C>T (p.Arg544Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13435171	CV431853		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.800-18_*795del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435172	CV431806		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435173	CV431662		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.118G>T (p.Glu40Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435174	CV431622		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:19028736|PMID:20696155|PMID:20960624|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4537del (p.Gln1513fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435174	CV431622		HP:0007754	PMID:10958761|PMID:19028736|PMID:20696155|PMID:20960624|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4537del (p.Gln1513fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435175	CV431846		HP:0007642	PMID:28041643|PMID:9662400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1218del (p.Trp407fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435176	CV431856		HP:0000510	PMID:10332042|PMID:17947292|PMID:28041643|PMID:7553855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.461-279_677+384del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435177	CV431816		HP:0000556	PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.2673del (p.Gly892fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435178	CV431596		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8223+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435179	CV431775		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2890del (p.Ser964fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435180	CV431633		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:33129279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1018T>C (p.Tyr340His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435181	CV431843		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1505_1509del (p.Arg502fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435182	CV431728		HP:0000510	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32783370|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2219C>G (p.Ser740Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435184	CV431702		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6473T>C (p.Leu2158Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435185	CV431682		HP:0007642	PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:22008250|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.577del (p.Val193fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435186	CV431782		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.832G>A (p.Gly278Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435187	CV431725		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2083del (p.Ile695fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435188	CV431617		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5315G>A (p.Trp1772Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435189	CV431750		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.556C>T (p.Pro186Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435190	CV431865		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435191	CV431665		HP:0000510	PMID:24106275|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30977563|PMID:32581362|PMID:8406457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.83A>G (p.Gln28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435192	CV431838		HP:0000556	PMID:25307992|PMID:28041643|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3853C>T (p.Arg1285Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435193	CV431653		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.782del (p.Asp261fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435194	CV431625		HP:0007642	PMID:12515255|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3259G>T (p.Glu1087Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435195	CV431751		HP:0000556	PMID:12140190|PMID:15976030|PMID:20361016|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31992737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435196	CV431636		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.712C>T (p.Gln238Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435197	CV431660		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2426G>A (p.Trp809Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435198	CV431755		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33039401|PMID:33302512|PMID:34012682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.287_298del (p.Gln96_Asn99del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435199	CV431666		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:21094163|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30977563|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.509C>G (p.Pro170Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435200	CV431733		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:24265693|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3843del (p.Pro1282fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435202	CV431669		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1002+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435202	CV431669		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1002+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435204	CV431792		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2980G>T (p.Glu994Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435205	CV431878		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435206	CV431634		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:27739528|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.885del (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435207	CV431713		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1211del (p.Asn404fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435208	CV431656		HP:0000478	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.107_110del (p.His36fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435209	CV431756		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1713del (p.Gly572fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435210	CV431730		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30731082|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2596_2597del (p.Leu866fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435212	CV431647		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1269-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435214	CV431710		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2976T>A (p.Cys992Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13435215	CV431835		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.338C>A (p.Ala113Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435216	CV431818		HP:0007754	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3453G>T (p.Leu1151Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435218	CV431720		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.422T>C (p.Val141Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13435219	CV431598		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6050-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13435220	CV431841		HP:0007642	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3180T>G (p.Asn1060Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435221	CV431862		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435222	CV431779		HP:0007642	PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3214dup (p.Trp1072fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435223	CV431827		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.914dup (p.Asn305fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435224	CV431743		HP:0000556	PMID:10581022|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*74dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435225	CV431859		HP:0000510	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.65133931_65156120dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435261	CV431901		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.596dup (p.Pro200fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435265	CV431970		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3046C>T (p.Arg1016Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435273	CV431800		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.238_252del (p.Ala80_Leu84del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435274	CV431645		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152384.3(BBS5):c.412C>T (p.Arg138Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13435275	CV431854		HP:0008020	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435276	CV431757		HP:0000556	PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435276	CV431757		HP:0008020	PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435277	CV431657		HP:0008020	PMID:18521937|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1405G>A (p.Ala469Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435278	CV431867		HP:0008020	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435279	CV431646		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152384.3(BBS5):c.900G>C (p.Val300=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13435348	CV432169		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1700+2T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13435381	CV431632		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1497G>A (p.Trp499Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435395	CV431864		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.107_291dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435397	CV423246		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8206del (p.Leu2736fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435398	CV423239		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29566657|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2244C>G (p.Tyr748Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435398	CV423239		HP:0100013	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29566657|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2244C>G (p.Tyr748Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435399	CV423244		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3143del (p.Lys1048fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435400	CV423242		HP:0100013	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30720863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.643G>T (p.Glu215Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435401	CV423250		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.799dup (p.Thr269Asnfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435402	CV423248		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2754del (p.Asn918fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435403	CV423237		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435404	CV423252		HP:0100013	PMID:29566657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4678_4679del (p.Gly1560fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13435405	CV423240		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.416_420dup (p.Cys141fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435406	CV423247		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3322A>T (p.Lys1108Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435409	CV423251		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.-5_11del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435410	CV423241		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6312G>A (p.Trp2104Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435411	CV423238		HP:0100013	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29566657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.654G>A (p.Trp218Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13435414	CV431606		HP:0000556	PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:29142287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1055C>T (p.Thr352Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435424	CV431685		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:26226137|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12798T>A (p.Tyr4266Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435466	CV431937		HP:0003563	PMID:17921436|PMID:18559913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28965616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.3(PCSK9):c.-331C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435474	CV432051		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:21348866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.381del (p.Leu128fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435475	CV432025		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.736A>T (p.Ile246Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435475	CV432025		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.736A>T (p.Ile246Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435478	CV432042		HP:0002666	PMID:16912137|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435478	CV432042		HP:0100723	PMID:16912137|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435479	CV432038		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:23434467|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435479	CV432038		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:23434467|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435481	CV432027		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30201732|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13435481	CV432027		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30201732|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13435482	CV432045		HP:0002666	PMID:12114404|PMID:12509798|PMID:12807974|PMID:12811540|PMID:16199547|PMID:16317055|PMID:17102085|PMID:18551016|PMID:19075037|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:22566194|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:29545045|PMID:30050099|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435492	CV432041		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.183T>G (p.Tyr61Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13435492	CV432041		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.183T>G (p.Tyr61Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13435493	CV432047		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:17576681|PMID:18551016|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435498	CV432028		HP:0002666	PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17576681|PMID:24659481|PMID:25371406|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:33219105|PMID:33397040|PMID:34439168|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642G>C (p.Gln214His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13435498	CV432028		HP:0100723	PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17576681|PMID:24659481|PMID:25371406|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:33219105|PMID:33397040|PMID:34439168|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642G>C (p.Gln214His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13435502	CV432029		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22573489|PMID:25683602|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.553G>T (p.Glu185Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435502	CV432029		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22573489|PMID:25683602|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.553G>T (p.Glu185Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435504	CV432046		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:23083876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.239T>G (p.Leu80Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435505	CV432034		HP:0002666	PMID:15476441|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:24134185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.392del (p.Pro131fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435505	CV432034		HP:0100723	PMID:15476441|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:24134185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.392del (p.Pro131fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13435506	CV432050		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:17973943|PMID:21348866|PMID:27634942|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31194233|PMID:32741965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.342T>A (p.Tyr114Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13435514	CV432416		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022768.5(RBM15):c.1912C>A (p.Gln638Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435516	CV432314		HP:0000924	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.857G>A (p.Arg286Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435516	CV432314		HP:0011001	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.857G>A (p.Arg286Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13435516	CV432314		HP:0011002	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.857G>A (p.Arg286Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435522	CV432412		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006180.6(NTRK2):c.970T>A (p.Leu324Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435524	CV432378		HP:0002884	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.84_95del (p.Gln28_Asp32delinsHis)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435528	CV432407		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145185.4(MAP2K7):c.752T>C (p.Leu251Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435533	CV432398		HP:0002885	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1592G>A (p.Arg531His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435534	CV432396		HP:0002667	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.770C>T (p.Thr257Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435540	CV432389		HP:0002667	PMID:10617473|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:15492928|PMID:18759107|PMID:19030985|PMID:20722467|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22520019|PMID:22691310|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23409019|PMID:23415889|PMID:24723567|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100_1101del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435541	CV432420		HP:0002667	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.4456T>C (p.Ser1486Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435547	CV432410		HP:0030392	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000268.4(NF2):c.575A>G (p.Tyr192Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435552	CV432393		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3714+1G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13435561	CV432401		HP:0030392	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001455.4(FOXO3):c.583A>T (p.Lys195Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435563	CV432411		HP:0030392	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.7147G>T (p.Gly2383Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435564	CV432395		HP:0011797	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1374A>C (p.Glu458Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435565	CV432379		HP:0100621	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2851_2852dup (p.Val951_Asp952insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435572	CV432415		HP:0002885	PMID:26822237|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002734.5(PRKAR1A):c.329C>T (p.Ala110Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435579	CV432380		HP:0100621	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003011.4(SET):c.777dup (p.Asp260fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435584	CV432399		HP:0002885	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1033G>C (p.Val345Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435585	CV432390		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.731dup (p.Asn244fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13435587	CV432409		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.985C>A (p.Leu329Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435588	CV432333		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.*37G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13435593	CV432391		HP:0002884	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.6259G>A (p.Gly2087Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435594	CV432287		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30586318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3546_3548dup (p.Gly1183dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435594	CV432287		HP:0002907	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30586318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3546_3548dup (p.Gly1183dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435594	CV432287		HP:0012587	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30586318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3546_3548dup (p.Gly1183dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435594	CV432287		HP:0012594	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30586318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3546_3548dup (p.Gly1183dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13435597	CV432402		HP:0002885	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001455.4(FOXO3):c.699G>A (p.Trp233Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435606	CV432394		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1075G>A (p.Glu359Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13435610	CV432404		HP:0012174	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.103G>A (p.Gly35Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435612	CV432413		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001015877.2(PHF6):c.119C>A (p.Ala40Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435618	CV432408		HP:0012174	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5980C>T (p.Arg1994Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435619	CV432406		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003010.4(MAP2K4):c.538C>G (p.Leu180Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435621	CV432419		HP:0002885	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2729C>T (p.Thr910Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435623	CV432418		HP:0001402	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003011.4(SET):c.701A>G (p.Glu234Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435626	CV432335		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1574C>T (p.Ser525Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435630	CV432334		HP:0000924	PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.831dup (p.Gly278fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435630	CV432334		HP:0002757	PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.831dup (p.Gly278fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435630	CV432334		HP:0002808	PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.831dup (p.Gly278fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435630	CV432334		HP:0004322	PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.831dup (p.Gly278fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435632	CV432392		HP:0002885	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2732G>T (p.Arg911Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435633	CV432422		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3284+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435635	CV432403		HP:0002667	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003506.4(FZD6):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435639	CV432400		HP:0003006	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.991T>C (p.Phe331Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435640	CV432397		HP:0002885	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1588G>T (p.Gly530Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435686	CV431554		HP:0031067	PMID:28886344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110354.2(ZP3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435695	CV432441		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27054707|PMID:28492532|PMID:31293106|PMID:36907859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.8G>C (p.Ser3Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13435710	CV432508		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.7G>A (p.Asp3Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13435723	CV432650		HP:0012126	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27589204|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32794040|PMID:36647049|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.241G>T (p.Glu81Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13435750	CV433508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1065G>A (p.Gln355=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13435779	CV433985		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.508G>A (p.Val170Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13435817	CV432523		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.184C>T (p.Arg62Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435819	CV433648		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1178G>A (p.Arg393Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13435831	CV433070		HP:0004919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.*8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435831	CV433070		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.*8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13435954	CV433775		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.163A>G (p.Ile55Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13435980	CV432590		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4813G>A (p.Val1605Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13436003	CV433355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4195A>G (p.Thr1399Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436115	CV433658		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1890G>A (p.Trp630Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13436145	CV432763		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.63A>G (p.Lys21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436149	CV433217		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2932C>T (p.Gln978Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13436166	CV433170		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11017-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436190	CV433171		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11015G>A (p.Arg3672Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436200	CV432735		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.800C>T (p.Ser267Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13436221	CV433386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6019G>A (p.Ala2007Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436228	CV433122		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1066-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13436241	CV432491		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436250	CV433256		HP:0009734	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4577+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13436257	CV432653		HP:0003002	PMID:22491912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.702+9G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13436300	CV433067		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.640G>A (p.Gly214Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13436303	CV434047		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1724C>G (p.Ala575Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13436348	CV432970		HP:0012125	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31409080|PMID:31650731|PMID:32041497|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.417C>A (p.Tyr139Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13436375	CV433210		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3935G>A (p.Arg1312Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13436383	CV433236		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:21354044|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13436395	CV433156		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12138+22del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13436407	CV432850		HP:0001790	PMID:11722414|PMID:20642338|PMID:24351118|PMID:24829075|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173219|PMID:27271331|PMID:29749692|PMID:32860378|PMID:33364739|PMID:36900038|PMID:8237999|PMID:868864|PMID:9029003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.179G>A (p.Gly60Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13436429	CV433289		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.408T>C (p.Tyr136=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13436439	CV433654		HP:0001258	PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2314C>T (p.Arg772Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13436460	CV432665		HP:0001250	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.309del (p.Cys105fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13436494	CV433194		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7993G>A (p.Ala2665Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436527	CV432994		HP:0000113	PMID:25491204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.595+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13436545	CV433199		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6583_6589del (p.Cys2195fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13436600	CV433925		HP:0031026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13436677	CV434030		HP:0000556	PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13361T>A (p.Val4454Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13436690	CV432692		HP:0005511	PMID:24878022|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26524961|PMID:31397596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.123G>T (p.Arg41Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13436729	CV433079		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-32T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13436734	CV432534		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2979A>T (p.Glu993Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13436738	CV432933		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2802T>G (p.Phe934Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13436767	CV433005		HP:0003003	PMID:16088911|PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:28492532|PMID:31062380|PMID:8381580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.834+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13436794	CV433185		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8247G>A (p.Ala2749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436796	CV433689		HP:0000510	PMID:16714263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1493A>G (p.Asn498Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436801	CV433967		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.359G>C (p.Arg120Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13436819	CV433190		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27567292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8111C>T (p.Ala2704Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436840	CV433782		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:25999674|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1171G>A (p.Val391Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436851	CV433896		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.539T>A (p.Leu180His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13436897	CV433679		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.2161G>A (p.Val721Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13436900	CV433774		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.862G>C (p.Val288Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13436980	CV433494		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8669-75C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13437013	CV433181		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9499A>T (p.Ile3167Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13437064	CV433137		HP:0012727	PMID:24033266|PMID:26621581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7656C>A (p.Cys2552Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13437066	CV433642		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2009T>G (p.Phe670Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437077	CV432839		HP:0005511	PMID:24300714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33769430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.4(HBA2):c.-59C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13437083	CV433214		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3101A>G (p.Asn1034Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13437099	CV433152		HP:0005511	PMID:11410420|PMID:15182058|PMID:1686260|PMID:1787098|PMID:21599435|PMID:24081251|PMID:24200101|PMID:25741868|PMID:25818820|PMID:25897478|PMID:26193976|PMID:26467025|PMID:26715484|PMID:27207683|PMID:27577202|PMID:28125089|PMID:28506685|PMID:29477874|PMID:31111755|PMID:31113390|PMID:3384694|PMID:6153381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.369C>G (p.His123Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13437107	CV433996		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3791C>T (p.Thr1264Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13437109	CV433203		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4905G>A (p.Leu1635=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13437118	CV432988		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32035780|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+5G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13437118	CV432988		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32035780|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+5G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13437143	CV433657		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1932dup (p.Phe645fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13437164	CV433191		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8037A>G (p.Val2679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13437232	CV433078		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-29A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13437236	CV433368		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437257	CV434038		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.634G>T (p.Gly212Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13437257	CV434038		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.634G>T (p.Gly212Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13437282	CV434101		HP:0000062	PMID:24076603|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:27195816|PMID:28492532|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996del (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13437282	CV434101		HP:0001290	PMID:24076603|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:27195816|PMID:28492532|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996del (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13437282	CV434101		HP:0002119	PMID:24076603|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:27195816|PMID:28492532|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996del (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13437282	CV434101		HP:0002828	PMID:24076603|PMID:25741868|PMID:26365340|PMID:27195816|PMID:28492532|PMID:30302899|PMID:31152388|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996del (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13437352	CV434138		HP:0003146	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.207+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13437390	CV434360		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.-8-29880A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13437433	CV434137		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:27919364|PMID:28323660|PMID:32719484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.158C>G (p.Ala53Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13437468	CV434146		HP:0003146	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.658-6G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13437482	CV434359		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.-8-29900A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13437525	CV434361		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.-8-28918A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0000544	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0000590	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0000716	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0001488	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0001618	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0002068	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0003458	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0008316	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437538	CV414704		HP:0008619	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13437574	CV434210		HP:0003124	PMID:16314194|PMID:20809525|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31617323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.337dup (p.Glu113fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13442507	CV361118		HP:0000590	PMID:29398297|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7486G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442510	CV354270		HP:0100842	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020336.4(RALGAPB):c.2324G>T (p.Arg775Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442632	CV434600		HP:0007642	PMID:22008250|PMID:24715752|PMID:26628857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.2213_2219del (p.Ala738fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13442652	CV434634		HP:0000589	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.374C>T (p.Thr125Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13442652	CV434634		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.374C>T (p.Thr125Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13442652	CV434634		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.374C>T (p.Thr125Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13442652	CV434634		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.374C>T (p.Thr125Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13442652	CV434634		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.374C>T (p.Thr125Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13442652	CV434634		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.374C>T (p.Thr125Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13442652	CV434634		HP:0002119	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.374C>T (p.Thr125Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13442712	CV434671		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1291C>T (p.Arg431Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13442729	CV434561		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.319A>G (p.Ser107Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13442762	CV434658		HP:0007105	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004589.4(SCO1):c.5C>A (p.Ala2Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13442766	CV434791		HP:0001677	PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005114.4(HS3ST1):c.-108-6848A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13442766	CV434791		HP:0002634	PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005114.4(HS3ST1):c.-108-6848A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442772	CV434595		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1112G>A (p.Arg371Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13442773	CV434596		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26158642|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2947C>T (p.His983Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13442787	CV434768		HP:0009806	PMID:17192724|PMID:19458121|PMID:27641679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.450T>A (p.Asp150Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13442809	CV434631		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1030G>C (p.Ala344Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13442843	CV434638		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13442860	CV411548		HP:0002657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.367T>C (p.Cys123Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13442861	CV411545		HP:0002657	PMID:25741868|PMID:29100092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.778T>G (p.Cys260Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442863	CV411547		HP:0002657	PMID:25741868|PMID:29100092|PMID:33605604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.675C>G (p.Cys225Trp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13442864	CV411549		HP:0002657	PMID:15666313|PMID:25741868|PMID:29100092|PMID:32200603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.260G>T (p.Cys87Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442865	CV411546		HP:0002657	PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:29100092|PMID:32200603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.718T>G (p.Tyr240Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442871	CV435194		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	SIX3, 2-BP DUP, 406GC AND GLY69ASP		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442876	CV434881		HP:0002654	PMID:28492532|PMID:28742282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159773.2(CANT1):c.511A>T (p.Ile171Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13442899	CV435058		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30603682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7693G>A (p.Glu2565Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442899	CV435058		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30603682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7693G>A (p.Glu2565Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13442902	CV434975		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2444T>C (p.Met815Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13442914	CV434977		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2581C>T (p.Gln861Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13443039	CV435105		HP:0009725	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-3C>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13443082	CV435068		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8045C>T (p.Ala2682Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13443115	CV434926		HP:0001249	PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28942967|PMID:29432562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000944.5(PPP3CA):c.275A>G (p.His92Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13443115	CV434926		HP:0001250	PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28942967|PMID:29432562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000944.5(PPP3CA):c.275A>G (p.His92Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13443116	CV434929		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000944.5(PPP3CA):c.844G>A (p.Glu282Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13443315	CV437670		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1331G>A (p.Trp444Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13443756	CV437665		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1193T>A (p.Ile398Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13444776	CV437669		HP:0005978	PMID:11810292|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.963+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13445630	CV438281		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1237C>G (p.Leu413Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13445640	CV437727		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.652dup (p.Thr218fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445643	CV438436		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3850G>A (p.Glu1284Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13445647	CV438305		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2083C>T (p.Gln695Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13445685	CV437712		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(28450110_28771544)_(31838019_32614088)del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445706	CV437730		HP:0008244	PMID:7990953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.545_546insCCCA (p.Gly183fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445708	CV438535		HP:0000100	PMID:11519896|PMID:15966048|PMID:18019379|PMID:21791310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:31564459|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017807.4(OSGEP):c.740G>A (p.Arg247Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13445712	CV437859		HP:0000407	PMID:22899989|PMID:25741868|PMID:25963016|PMID:28492532|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2866G>A (p.Glu956Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13445720	CV438192		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.136+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13445723	CV437720		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.872G>C (p.Trp291Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445747	CV438438		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2647G>T (p.Gly883Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13445749	CV437718		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1169-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445761	CV437715		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_30304579)_(30309363_?)del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445805	CV437733		HP:0008244	PMID:11748841|PMID:15841486|PMID:23018754|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.327C>A (p.Cys109Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13445820	CV437971		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.191G>A (p.Arg64His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13445851	CV438297		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:30740464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2845C>T (p.Gln949Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13445877	CV438037		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.74C>T (p.Ser25Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13445882	CV438321		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1268T>C (p.Val423Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13445886	CV437725		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.765C>A (p.Cys255Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445899	CV437723		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.822C>A (p.Cys274Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445914	CV438306		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1065+2T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13445922	CV437734		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.315G>A (p.Trp105Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445925	CV438325		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:36764454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9392G>C (p.Gly3131Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13445947	CV437731		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.543del (p.Gly183fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445952	CV437840		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10495C>A (p.Pro3499Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13445954	CV437728		HP:0008244	PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.551_552del (p.Lys184fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13445973	CV438312		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1700_1703del (p.Asn567fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13445975	CV438410		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1688-8T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13445987	CV438121		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.5707C>T (p.Arg1903Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13445988	CV438230		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4214G>A (p.Arg1405His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13445989	CV437952		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5732C>T (p.Thr1911Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13445991	CV437891		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627G>A (p.Lys1209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446005	CV437713		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(29155333_29973170)_(30327505_30577779)del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446018	CV438145		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.193C>T (p.Arg65Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446036	CV437721		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.871T>C (p.Trp291Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446040	CV437899		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.952G>A (p.Gly318Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446042	CV437813		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.3779C>A (p.Ala1260Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13446066	CV437719		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.0_1168+260del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446075	CV438006		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.676A>G (p.Ser226Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13446085	CV438193		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.806+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13446096	CV438038		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1566+3G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13446117	CV438531		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28805828|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017807.4(OSGEP):c.40A>T (p.Ile14Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13446128	CV438506		HP:0030682	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.153648583dupA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446133	CV438379		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.449C>T (p.Thr150Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13446140	CV438509		HP:0001723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.802C>T (p.Pro268Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13446143	CV437889		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2812G>A (p.Val938Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446160	CV437886		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.295C>A (p.Leu99Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13446171	CV438153		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.844+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446173	CV437729		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.548dup (p.Gly183_Lys184insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446220	CV437714		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(29976475_30082636)_(31196736_31462831)del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446222	CV438373		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.3993del (p.Gln1332fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446231	CV437843		HP:0000365	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5118G>A (p.Trp1706Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13446231	CV437843		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5118G>A (p.Trp1706Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13446251	CV437732		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.515G>A (p.Trp172Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446258	CV437919		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.792C>A (p.Ala264=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13446262	CV438017		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1112C>T (p.Thr371Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13446273	CV438326		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7796A>G (p.His2599Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13446276	CV437830		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3062T>C (p.Leu1021Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446283	CV438402		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.956A>G (p.Tyr319Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13446287	CV437717		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1234_1235del (p.Leu411_Ser412insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446305	CV438258		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.303+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446321	CV437883		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1598G>A (p.Arg533Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13446321	CV437883		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1598G>A (p.Arg533Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13446325	CV438526		HP:0000100	PMID:28805828|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016058.5(TPRKB):c.407T>C (p.Leu136Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13446347	CV437941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7397T>A (p.Phe2466Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13446348	CV437724		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.773C>A (p.Ala258Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446349	CV438049		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.4005+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13446352	CV437722		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.844C>T (p.Gln282Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13446355	CV438012		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2867del (p.Ile956fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13446356	CV438272		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:35951719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13446356	CV438272		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:35951719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13446364	CV438395		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3690del (p.Gly1231fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13446380	CV438216		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.496C>T (p.Arg166Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13446394	CV438007		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.370del (p.Tyr124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462074	CV438658		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2608-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13462074	CV438658		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2608-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13462078	CV439182		HP:0001258	PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29906362|PMID:35807022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1234C>T (p.His412Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13462153	CV438769		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:28497568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.94dup (p.His32fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13462195	CV418822		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.5103C>T (p.Ser1701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462205	CV439931		HP:0100013	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.249C>A (p.Cys83Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13462216	CV439923		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1207A>T (p.Ser403Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462229	CV439929		HP:0009735	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.84del (p.Asn29fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462243	CV439932		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3679G>C (p.Gly1227Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462245	CV418829		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.867G>A (p.Gly289=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13462261	CV439927		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1325C>G (p.Pro442Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462263	CV418819		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28714225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145290.4(ADGRA3):c.1659G>A (p.Thr553=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13462266	CV439924		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1309+13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462273	CV439921		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1558_1559del (p.Leu520fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462291	CV439930		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1827G>A (p.Val609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462310	CV439919		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.90_91del (p.Ser31fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13462310	CV439919		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.90_91del (p.Ser31fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13462317	CV418828		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1572+3A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462323	CV438955		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13462334	CV439925		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28495050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.650-39498A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13462344	CV439928		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.364-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462350	CV439069		HP:0000717	PMID:22511880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007098.4(CLTCL1):c.3493C>T (p.Arg1165Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13462369	CV438584		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13462394	CV438572		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6125A>G (p.Asn2042Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462419	CV439046		HP:0002099	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006895.3(HNMT):c.475del (p.His159fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13462449	CV438740		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+15G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13462483	CV439844		HP:0000100	PMID:25961457|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181712.5(KANK4):c.2401T>C (p.Tyr801His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13462529	CV439337		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.545C>T (p.Pro182Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13462537	CV439153		HP:0025630	PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.571C>T (p.Arg191Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13462588	CV439352		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.230G>A (p.Arg77His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462594	CV438729		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2155G>A (p.Glu719Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462598	CV439158		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152743.4(BRAT1):c.2353C>T (p.Arg785Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462599	CV438667		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-19G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13462636	CV438861		HP:0045005	PMID:19319979|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.274A>G (p.Ile92Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462677	CV439303		HP:0045005	PMID:25208524|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.323A>G (p.Lys108Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462697	CV438822		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.7-20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13462701	CV439008		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.17987G>T (p.Trp5996Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462763	CV438972		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3323-24dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13462780	CV438689		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040616.3(LINS1):c.431del (p.Leu144fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462803	CV439341		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1192G>A (p.Glu398Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13462817	CV438619		HP:0000479	PMID:12037007|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020344.4(SLC24A2):c.1802A>G (p.Asn601Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462820	CV439095		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4622+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13462823	CV438940		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.992C>T (p.Ser331Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13462833	CV438624		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.439C>T (p.Arg147Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13462914	CV438884		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.4089T>G (p.His1363Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13462954	CV439755		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13462954	CV439755		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13462963	CV439707		HP:0004430	PMID:21813566|PMID:23296427|PMID:25548164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31203817|PMID:32414565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005956.4(MTHFD1):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13462964	CV439710		HP:0004430	PMID:23402911|PMID:25633902|PMID:25741868|PMID:27707659|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32414565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005956.4(MTHFD1):c.146C>T (p.Ser49Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13463008	CV438546		HP:0003003	PMID:29018201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.91G>A (p.Gly31Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13463011	CV438553		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.116A>G (p.Asn39Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13463011	CV438553		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006908.5(RAC1):c.116A>G (p.Asn39Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13463037	CV439458		HP:0032470	PMID:15744029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1252G>A (p.Glu418Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463040	CV439513		HP:0030682	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.680dup (p.Tyr227Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463049	CV424590		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.2482dup (p.Glu828fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463049	CV424590		HP:0002474	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.2482dup (p.Glu828fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463049	CV424590		HP:0005484	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.2482dup (p.Glu828fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463050	CV424594		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.8609T>G (p.Met2870Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463050	CV424594		HP:0002474	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.8609T>G (p.Met2870Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463050	CV424594		HP:0005484	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.8609T>G (p.Met2870Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463053	CV424595		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.8701A>T (p.Lys2901Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463053	CV424595		HP:0002474	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.8701A>T (p.Lys2901Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463053	CV424595		HP:0005484	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.8701A>T (p.Lys2901Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463055	CV439503		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:28965847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1217T>C (p.Ile406Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463069	CV439573		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:28856709|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1699G>A (p.Ala567Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13463109	CV439926		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2504dup (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13463113	CV418815		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:32093671|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11389+3A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13463122	CV439922		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.*7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464364	CV470262		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.75C>T (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13464370	CV453410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.388A>G (p.Asn130Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464375	CV471580		HP:0001888	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002872.5(RAC2):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464375	CV471580		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002872.5(RAC2):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464375	CV471580		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002872.5(RAC2):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13464375	CV471580		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002872.5(RAC2):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464375	CV471580		HP:0010987	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002872.5(RAC2):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13464375	CV471580		HP:0011840	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002872.5(RAC2):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464382	CV456500		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1584+8G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13464386	CV468774		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3796G>A (p.Glu1266Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13464392	CV470611		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.120G>T (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464393	CV446924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161326461)_(161332229_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464398	CV471725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1084T>C (p.Cys362Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464400	CV464969		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14268C>T (p.Phe4756=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464401	CV454046		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1070T>C (p.Ile357Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464403	CV467767		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3669A>C (p.Ala1223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464426	CV471670		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.33C>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464431	CV464983		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4836G>A (p.Ser1612=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13464433	CV447416		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.306A>G (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13464433	CV447416		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.306A>G (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13464435	CV467969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.62G>C (p.Gly21Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13464435	CV467969		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.62G>C (p.Gly21Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13464449	CV467760		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3738G>T (p.Leu1246=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464464	CV468610		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6894C>T (p.Pro2298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464465	CV454306		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1314C>T (p.Pro438=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13464468	CV462010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.363G>A (p.Pro121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464468	CV462010		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.363G>A (p.Pro121=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13464469	CV471218		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16595074|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.456C>A (p.Tyr152Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13464482	CV468761		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4955G>A (p.Arg1652Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13464488	CV470020		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.558G>A (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464500	CV466548		HP:0012209	PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:31595648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3447G>T (p.Met1149Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13464514	CV456027		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1242T>A (p.Asp414Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13464520	CV466733		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.446T>C (p.Leu149Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464522	CV454966		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2744G>A (p.Gly915Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13464535	CV461142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1953C>T (p.Cys651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464535	CV461142		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1953C>T (p.Cys651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464539	CV469638		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5019C>T (p.Ala1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464540	CV469204		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.271G>A (p.Asp91Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13464544	CV456990		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3276A>T (p.Val1092=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13464545	CV467800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.747C>T (p.Ala249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464550	CV468871		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3183G>A (p.Pro1061=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464556	CV464866		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6617A>C (p.Asn2206Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464560	CV469451		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4224G>A (p.Pro1408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464587	CV469287		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-8G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464618	CV467661		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.654G>A (p.Gly218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464645	CV471487		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5739+8T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13464655	CV468763		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30824560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4378C>T (p.Arg1460Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13464666	CV447254		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.897C>T (p.Ile299=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464677	CV453394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3077A>G (p.Asp1026Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464695	CV454839		HP:0001636	PMID:14607454|PMID:17544441|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>C (p.Gln22Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13464701	CV465723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-8G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13464707	CV471534		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1597C>T (p.Leu533Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13464727	CV450003		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24469G>A (p.Gly8157Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464775	CV453858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1344G>C (p.Gln448His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464779	CV451131		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1497A>G (p.Ala499=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13464782	CV472269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.61C>G (p.Gln21Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464799	CV465717		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6625G>C (p.Ala2209Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13464803	CV468142		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.17A>G (p.Gln6Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13464808	CV475296		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2790G>A (p.Thr930=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13464852	CV467806		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1623G>A (p.Thr541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464859	CV460697		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.897C>T (p.Phe299=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13464870	CV468613		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.762G>A (p.Lys254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464880	CV465790		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.400C>T (p.Arg134Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464903	CV463640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13464903	CV463640		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13464907	CV468872		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1582A>G (p.Lys528Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13464930	CV468900		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:36360260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.621_626del (p.Tyr207_Pro209delinsTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13464941	CV477011		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1464G>A (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13464956	CV469465		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2650G>A (p.Val884Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464967	CV468875		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3003G>A (p.Leu1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464972	CV460162		HP:0012026	PMID:16151897|PMID:23076989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13464974	CV472138		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1537A>G (p.Met513Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13464994	CV471225		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.6G>A (p.Gln2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13464996	CV471294		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.205C>A (p.Arg69Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13464998	CV471223		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14635102|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.737-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465016	CV469379		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7378G>A (p.Ala2460Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465027	CV474470		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3201G>A (p.Gln1067=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13465032	CV467751		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3811A>G (p.Met1271Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465051	CV447390		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.552C>T (p.Tyr184=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13465051	CV447390		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.552C>T (p.Tyr184=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13465052	CV458795		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.520G>A (p.Glu174Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13465053	CV470012		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.684G>A (p.Pro228=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13465064	CV468932		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1029G>A (p.Pro343=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13465066	CV456787		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3390A>G (p.Glu1130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465066	CV456787		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3390A>G (p.Glu1130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465071	CV459602		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2220C>A (p.Ser740Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13465087	CV447444		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.4G>A (p.Ala2Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465098	CV469142		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1701G>A (p.Leu567=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465107	CV453939		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2541G>A (p.Thr847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465110	CV473306		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2744C>G (p.Ala915Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465114	CV462958		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2517C>T (p.Phe839=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13465129	CV468741		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.552C>T (p.Ile184=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465151	CV472088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3770A>G (p.Glu1257Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465175	CV470344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.649T>C (p.Leu217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465188	CV467749		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5404G>A (p.Glu1802Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465204	CV478355		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7876C>G (p.Leu2626Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465206	CV453641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2011C>A (p.Gln671Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465213	CV443058		HP:0000717	PMID:24121633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.1321G>A (p.Gly441Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13465213	CV443058		HP:0001250	PMID:24121633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.1321G>A (p.Gly441Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13465218	CV468905		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29759408|PMID:30177324|PMID:30454721|PMID:32877757|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13465257	CV468672		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3888G>T (p.Gln1296His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465258	CV470752		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2942A>G (p.Glu981Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13465264	CV470253		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.67T>C (p.Ser23Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465329	CV464873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7089A>T (p.Ala2363=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465340	CV467798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.856T>A (p.Ser286Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465357	CV469497		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1570G>A (p.Asp524Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465361	CV453897		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1762G>A (p.Val588Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13465361	CV453897		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1762G>A (p.Val588Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13465361	CV453897		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1762G>A (p.Val588Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13465361	CV453897		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1762G>A (p.Val588Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13465382	CV474413		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.553C>A (p.Leu185Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13465407	CV470341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.910C>T (p.Leu304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465422	CV457032		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5369-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465425	CV452317		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.255G>A (p.Glu85=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465431	CV467547		HP:0100615	PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:14965603|PMID:17724467|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.377A>G (p.Tyr126Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465442	CV468615		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6229G>A (p.Asp2077Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465443	CV469743		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.117C>T (p.Tyr39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465449	CV456425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5794C>T (p.Arg1932Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465452	CV469123		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3306C>G (p.Ala1102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465464	CV463360		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13465464	CV463360		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13465466	CV462345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1872G>A (p.Leu624=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465467	CV468257		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.863G>C (p.Gly288Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465469	CV454181		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2475C>T (p.Tyr825=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13465473	CV469572		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.365G>A (p.Gly122Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465509	CV453839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.858A>G (p.Gly286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465527	CV464582		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1828G>A (p.Val610Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465543	CV468708		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2187G>A (p.Thr729=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465549	CV463644		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5027G>A (p.Arg1676Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465552	CV471503		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5177A>G (p.Asp1726Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13465563	CV465812		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1514G>A (p.Arg505Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465573	CV469276		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2086C>T (p.Arg696Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465577	CV470043		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.14A>C (p.Asp5Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465584	CV470662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.11023A>G (p.Thr3675Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465595	CV473598		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1435T>A (p.Leu479Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13465603	CV456092		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1211C>G (p.Ala404Gly)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13465613	CV461276		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20619386|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1423G>A (p.Gly475Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465615	CV469382		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6554G>A (p.Arg2185Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465633	CV470596		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.827A>G (p.Lys276Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465635	CV468779		HP:0001332	PMID:27123488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1249G>A (p.Gly417Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465644	CV461660		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2252T>A (p.Val751Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465676	CV467792		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1114G>A (p.Gly372Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465678	CV453246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.18G>A (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465698	CV467772		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7456A>G (p.Arg2486Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465708	CV470385		HP:0001639	PMID:22584458|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1033G>C (p.Val345Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465712	CV464086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10454G>A (p.Arg3485Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465717	CV458517		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465720	CV447458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.282G>T (p.Gly94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465722	CV469417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5662A>G (p.Ile1888Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465725	CV451837		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1274C>T (p.Ser425Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465730	CV468795		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2824G>A (p.Asp942Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465740	CV456007		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.383A>G (p.Asp128Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13465749	CV478558		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13465749	CV478558		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465763	CV469736		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2997G>A (p.Ser999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465780	CV468547		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.611C>T (p.Ala204Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465788	CV457543		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2218dup (p.Cys740fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465794	CV462963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3790G>A (p.Val1264Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465798	CV468236		HP:0003003	PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1201-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465800	CV461088		HP:0001250	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6867dup (p.Glu2290Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465800	CV461088		HP:0001251	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6867dup (p.Glu2290Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465817	CV479287		HP:0100615	PMID:10567903|PMID:25584637|PMID:7887414|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.825T>G (p.Cys275Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465820	CV467915		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2218T>C (p.Ser740Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465825	CV471856		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27178005|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5068_5070del (p.His1690del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465829	CV458724		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1026G>A (p.Ala342=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13465831	CV468607		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1064G>A (p.Gly355Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465843	CV467706		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6390C>T (p.Ala2130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465854	CV469710		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1813C>G (p.Leu605Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465905	CV453666		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.430A>G (p.Thr144Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465916	CV447637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6230A>G (p.Asp2077Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13465922	CV471022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.526C>T (p.Pro176Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465932	CV465976		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.175C>T (p.Pro59Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13465935	CV470212		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.282C>T (p.Asp94=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465952	CV468644		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5535A>G (p.Gln1845=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465954	CV478006		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.965T>C (p.Ile322Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13465955	CV468614		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.547C>A (p.Pro183Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13465957	CV471848		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10797+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13465973	CV465560		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3300C>T (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13465980	CV462933		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1174G>A (p.Ala392Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465980	CV462933		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1174G>A (p.Ala392Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465980	CV462933		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1174G>A (p.Ala392Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13465999	CV458669		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.276A>C (p.Gly92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466018	CV469314		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3228G>A (p.Val1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466023	CV453512		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1470G>A (p.Ser490=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13466044	CV469130		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466058	CV469718		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13466063	CV468269		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.646G>A (p.Gly216Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13466080	CV469109		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3511C>T (p.Arg1171Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466099	CV468582		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1952C>G (p.Ser651Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13466155	CV468616		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.501G>A (p.Glu167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466173	CV468923		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.387A>G (p.Lys129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466175	CV467794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466194	CV471078		HP:0001639	PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2209G>A (p.Gly737Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466196	CV452228		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.327C>T (p.Asn109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466207	CV468711		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2022G>A (p.Glu674=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466209	CV471524		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2726C>T (p.Ala909Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13466215	CV480288		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34849607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.605A>G (p.His202Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13466216	CV453656		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13466219	CV469669		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4181A>G (p.Asp1394Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466236	CV472125		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6438+10T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13466240	CV453708		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11862C>T (p.Asp3954=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13466242	CV466052		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5108T>C (p.Val1703Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13466242	CV466052		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5108T>C (p.Val1703Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13466266	CV447916		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1292C>T (p.Thr431Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13466306	CV469317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1438T>C (p.Tyr480His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466317	CV463899		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13466318	CV472315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.485C>G (p.Ser162Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13466319	CV472119		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.552del (p.Glu185fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13466327	CV453248		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.64C>T (p.Leu22Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466336	CV454170		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.50T>C (p.Leu17Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13466365	CV470617		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.41C>G (p.Pro14Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13466366	CV451646		HP:0012114	PMID:22144684|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3131A>C (p.Tyr1044Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13466377	CV450381		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1243A>G (p.Ser415Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13466384	CV468832		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3419G>A (p.Gly1140Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466389	CV469416		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5801G>A (p.Arg1934His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13466418	CV454378		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2052C>T (p.Asp684=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13466419	CV469528		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.454+7_454+33del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466426	CV468486		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1178A>G (p.Asn393Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13466435	CV464942		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13497+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466437	CV467962		HP:0000939	PMID:18996919|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29595812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1168G>A (p.Ala390Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13466446	CV472131		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4037C>T (p.Thr1346Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13466454	CV453228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5773C>T (p.His1925Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466459	CV463676		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466463	CV470846		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3039T>C (p.His1013=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13466478	CV469441		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4581G>A (p.Pro1527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466504	CV470247		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:20031618|PMID:22876777|PMID:26440512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.485_514del (p.Arg162_Ala171del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13466505	CV477067		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4475T>C (p.Met1492Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13466522	CV454099		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1567T>A (p.Ser523Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13466525	CV468328		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.636A>G (p.Thr212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466530	CV472452		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.487C>G (p.Arg163Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13466531	CV469603		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.94G>A (p.Gly32Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466544	CV471854		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6291-10T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13466564	CV467956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1642C>T (p.Arg548Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13466572	CV451142		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2684C>T (p.Pro895Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13466574	CV471862		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2523A>G (p.Gln841=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13466595	CV451176		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.229C>T (p.Arg77Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13466596	CV469508		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1230G>A (p.Pro410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466620	CV470337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1047G>A (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466622	CV468645		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5336C>T (p.Pro1779Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466626	CV467858		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1507G>A (p.Gly503Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466643	CV454347		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.903A>G (p.Ile301Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466649	CV472144		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.284G>T (p.Gly95Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13466661	CV464042		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2999G>A (p.Ser1000Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13466706	CV471976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.538G>A (p.Val180Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13466708	CV468164		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2585_2602del (p.Asp862_Ala867del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13466733	CV469364		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.891C>T (p.Asn297=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13466735	CV456051		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2800T>C (p.Leu934=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13466740	CV456563		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1101C>A (p.Ile367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13466741	CV456075		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13466762	CV468735		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.694C>T (p.Leu232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466773	CV469461		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3829C>G (p.Pro1277Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13466776	CV462826		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1989C>T (p.Ile663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466780	CV467949		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2385-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466789	CV471809		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3457+18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466794	CV463987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2214G>A (p.Ser738=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466796	CV454819		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.669C>T (p.His223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466799	CV468448		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1795-9T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13466816	CV470759		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2126A>T (p.Gln709Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13466837	CV471606		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.89C>G (p.Ser30Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13466842	CV464924		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2354A>T (p.Lys785Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13466847	CV469197		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.548C>T (p.Thr183Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13466856	CV468867		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29750433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13466878	CV464559		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.855A>T (p.Arg285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466879	CV468902		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.677C>T (p.Thr226Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13466908	CV454906		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.150A>G (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13466911	CV473125		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2885T>C (p.Ile962Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13466921	CV462399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1796A>G (p.Lys599Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466925	CV440041		HP:0000729	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.791G>C (p.Trp264Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466927	CV447710		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13466928	CV468720		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1485C>T (p.Ile495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466933	CV468384		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:24835311|PMID:25074920|PMID:25741868|PMID:26029016|PMID:28369373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.673-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13466956	CV457560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9813C>T (p.Asn3271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466970	CV469433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5220C>T (p.Gly1740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13466986	CV411567		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.899A>T (p.Asp300Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13466987	CV451980		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1426+3_1426+6del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13467001	CV465895		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13467019	CV478864		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4186C>T (p.Arg1396Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467078	CV467275		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1247G>A (p.Arg416Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13467108	CV471173		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.917G>A (p.Arg306His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13467142	CV474452		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.840G>T (p.Arg280Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13467144	CV459006		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3075C>T (p.Ser1025=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467144	CV459006		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3075C>T (p.Ser1025=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467148	CV474203		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.1829A>G (p.His610Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13467154	CV411553		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:27630992|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.551A>G (p.Asn184Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13467157	CV469207		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.103G>A (p.Gly35Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13467159	CV440055		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2693G>A (p.Arg898Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13467165	CV451566		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.2273G>C (p.Cys758Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13467166	CV440056		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2500C>T (p.Gln834Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13467167	CV467764		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3682C>T (p.Leu1228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467176	CV453730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1814A>C (p.Glu605Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467182	CV457116		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.235G>T (p.Ala79Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13467216	CV470577		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2721C>T (p.Ser907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467241	CV468815		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4764+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467254	CV458938		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.839G>T (p.Gly280Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13467264	CV448444		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13467267	CV469278		HP:0001639	PMID:15698845|PMID:18801787|PMID:20569525|PMID:23906401|PMID:27532257|PMID:27895589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.610C>A (p.Arg204Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13467285	CV454321		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.724G>C (p.Ala242Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13467292	CV440059		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.703G>C (p.Ala235Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13467301	CV474820		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.247A>G (p.Met83Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13467304	CV461204		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.405C>A (p.Thr135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467317	CV411585		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6296dup (p.Asn2100fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13467320	CV464021		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6448C>T (p.Pro2150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467331	CV470381		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1394C>T (p.Pro465Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467341	CV460522		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29654263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1379A>G (p.Lys460Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467342	CV440058		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1320del (p.Phe440fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467342	CV440058		HP:0000556	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1320del (p.Phe440fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467366	CV453640		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3218del (p.Met1073fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467396	CV452756		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1851C>T (p.His617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467402	CV469471		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593G>A (p.Asp865Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13467407	CV471220		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.402T>C (p.Tyr134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467427	CV469521		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.591C>T (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467430	CV470498		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004484.4(GPC3):c.496A>G (p.Met166Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467442	CV453649		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3265C>T (p.Leu1089=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467445	CV411560		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1114G>A (p.Asp372Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13467471	CV467773		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2721C>T (p.Val907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467484	CV411581		HP:0001258	PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:30057544|PMID:33059505|PMID:35578252|PMID:37524782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.610C>T (p.Arg204Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13467487	CV463942		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_33742346)_(33866065_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467490	CV472044		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.476T>G (p.Phe159Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467520	CV467734		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6014T>C (p.Val2005Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467523	CV470031		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.304G>A (p.Gly102Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13467531	CV454319		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2712G>T (p.Lys904Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467553	CV471851		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26066469|PMID:28492532|PMID:30833962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9338G>A (p.Arg3113Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467562	CV470249		HP:0001639	PMID:12531876|PMID:15961398|PMID:16288990|PMID:18423659|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.512C>T (p.Ala171Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13467576	CV467787		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1455G>A (p.Val485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467578	CV454737		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1651G>A (p.Val551Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13467585	CV461287		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.218A>T (p.Gln73Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467594	CV454275		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1453C>T (p.His485Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467596	CV469374		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7398+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467603	CV461003		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1608C>T (p.Tyr536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467603	CV461003		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1608C>T (p.Tyr536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467623	CV466995		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1033G>C (p.Ala345Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13467628	CV469474		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2400C>T (p.Ile800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467649	CV468545		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1192G>A (p.Ala398Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467661	CV453324		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-3T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13467664	CV464081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9816C>T (p.Tyr3272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467671	CV469195		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1055C>T (p.Ala352Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13467690	CV460923		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.367G>A (p.Asp123Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467711	CV440008		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001650.7(AQP4):c.332G>C (p.Ser111Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467717	CV465912		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6749G>A (p.Arg2250His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13467731	CV467340		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13467731	CV467340		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13467736	CV468630		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.211G>A (p.Ala71Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467754	CV469693		HP:0001638	PMID:21859740|PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.266C>T (p.Ser89Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13467763	CV452199		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.686G>A (p.Cys229Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467793	CV468891		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.536T>C (p.Met179Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467801	CV469262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2895T>C (p.Ile965=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467817	CV456232		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.141C>G (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13467823	CV447626		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2969C>A (p.Pro990Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13467828	CV471296		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.104C>T (p.Ala35Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467828	CV471296		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.104C>T (p.Ala35Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467835	CV462092		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.870G>A (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13467841	CV468671		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3974C>T (p.Pro1325Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467851	CV468733		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.729C>T (p.Tyr243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467859	CV471376		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1590C>T (p.Asn530=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13467861	CV469584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.298C>T (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13467863	CV440830		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.594C>T (p.Cys198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467870	CV464145		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467891	CV470605		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.642C>T (p.Gly214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467899	CV471217		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.590G>A (p.Ser197Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467904	CV467912		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2226A>G (p.Thr742=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467905	CV469027		HP:0008020	PMID:20683928|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2598G>C (p.Lys866Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13467943	CV463980		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3184A>T (p.Thr1062Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13467951	CV468681		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3330G>C (p.Gln1110His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467960	CV470029		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.421G>T (p.Gly141Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13467965	CV452898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9192A>G (p.Gln3064=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13467969	CV453199		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.992A>G (p.Asn331Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13467970	CV474405		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.174T>G (p.His58Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13467971	CV469163		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.870C>T (p.Ile290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13467992	CV463700		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2694G>T (p.Gln898His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13467992	CV463700		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2694G>T (p.Gln898His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13467999	CV461219		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.285+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468009	CV456876		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.461G>A (p.Trp154Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13468016	CV468712		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1627G>A (p.Glu543Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13468025	CV470585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.984C>T (p.Thr328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468026	CV457997		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5449G>A (p.Glu1817Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468040	CV462939		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2682G>A (p.Ser894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468071	CV466517		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.75G>A (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468075	CV462101		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468077	CV469141		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1850C>T (p.Pro617Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468090	CV453330		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2695T>A (p.Ser899Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468093	CV452931		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.275T>C (p.Val92Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468099	CV452218		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:20129283|PMID:23874304|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.934+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13468101	CV467976		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468115	CV456587		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2344G>A (p.Ala782Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13468141	CV468539		HP:0007215	PMID:28262468|PMID:28492532|PMID:30283817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3425G>A (p.Arg1142Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13468151	CV462234		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1307T>C (p.Leu436Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468153	CV470740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6409G>C (p.Glu2137Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13468156	CV465274		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.253G>T (p.Val85Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13468166	CV467727		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6238G>A (p.Val2080Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468167	CV467846		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.205C>T (p.Arg69Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468176	CV470607		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.385C>T (p.Pro129Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13468181	CV468770		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.591C>T (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468184	CV460629		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1401+21C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468185	CV469254		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3325G>A (p.Val1109Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468206	CV469164		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.778+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13468209	CV448397		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367561.1(DOCK7):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468227	CV459262		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1618A>C (p.Lys540Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468232	CV464826		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1492G>A (p.Val498Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468296	CV468665		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4343G>C (p.Cys1448Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468301	CV468550		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.448A>C (p.Met150Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13468317	CV470006		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.882C>T (p.Ile294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468318	CV465020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5887+8A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13468324	CV450514		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13468328	CV468918		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1086G>C (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468332	CV461168		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.220G>A (p.Ala74Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468337	CV468619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6163+8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13468340	CV466656		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.430A>G (p.Ser144Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468351	CV459978		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2619A>G (p.Arg873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468353	CV447452		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.782A>C (p.Lys261Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13468353	CV447452		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.782A>C (p.Lys261Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13468376	CV447963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9213C>T (p.Thr3071=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468389	CV460372		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2774_2776dup (p.Pro925dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468391	CV468812		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1576G>A (p.Gly526Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13468406	CV453768		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2805T>G (p.Ser935Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468431	CV462135		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1888G>A (p.Val630Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468434	CV464893		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8516-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468440	CV446940		HP:0100723	PMID:15531530|PMID:16258955|PMID:18057081|PMID:19351833|PMID:19389109|PMID:19802898|PMID:25683602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17380437)_(17380520_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468450	CV455106		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13468450	CV455106		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13468453	CV469126		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2937C>T (p.Pro979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468461	CV462856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2220A>G (p.Gly740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468477	CV469809		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1110-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468478	CV461201		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.387G>A (p.Glu129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468510	CV453257		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.745A>G (p.Thr249Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13468531	CV469247		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.777C>T (p.Gly259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468539	CV467759		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4108G>A (p.Gly1370Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468549	CV451625		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.912C>T (p.Ile304=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13468565	CV464007		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3952C>G (p.Gln1318Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468569	CV454110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1628T>C (p.Ile543Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468596	CV470010		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.789C>T (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13468611	CV453401		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.108_109insT (p.Pro37fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13468639	CV462999		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5924A>C (p.Glu1975Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468661	CV465793		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468668	CV452714		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3243G>A (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468693	CV447440		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.820A>G (p.Lys274Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13468693	CV447440		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.820A>G (p.Lys274Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13468735	CV469168		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.555G>A (p.Val185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468738	CV452227		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468749	CV465891		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5924C>T (p.Ser1975Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13468752	CV469259		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3097G>A (p.Glu1033Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468776	CV467713		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6318G>A (p.Leu2106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468780	CV469316		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1612G>A (p.Gly538Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468792	CV459643		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.913C>A (p.Pro305Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468805	CV460751		HP:0012126	PMID:19535770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:32068069|PMID:34873480|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6910del (p.Glu2304fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13468811	CV468803		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2662A>C (p.Lys888Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13468817	CV470603		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.696G>T (p.Val232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468851	CV469081		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5341G>A (p.Gly1781Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13468872	CV471867		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.861G>A (p.Glu287=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13468890	CV458797		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.22C>T (p.Arg8Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13468897	CV447238		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1785C>T (p.Ala595=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468917	CV469133		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2026C>T (p.Arg676Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468918	CV463439		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1342A>G (p.Met448Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468935	CV453402		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.148G>A (p.Val50Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13468956	CV469422		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5456G>T (p.Arg1819Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468966	CV468105		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1031G>A (p.Gly344Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468975	CV457978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1737T>G (p.Ser579=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13468992	CV464965		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13468995	CV411586		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2183G>A (p.Arg728Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13468996	CV470719		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7051T>C (p.Leu2351=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13469029	CV453652		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.52C>G (p.Leu18Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469034	CV460230		HP:0001915	PMID:17606450|PMID:22249210|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:26739415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.916G>A (p.Gly306Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469043	CV458700		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.202T>G (p.Leu68Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469052	CV456568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1489A>G (p.Asn497Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13469052	CV456568		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1489A>G (p.Asn497Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469054	CV460880		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.194A>G (p.His65Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469058	CV465802		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1291G>A (p.Val431Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469070	CV453503		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.893G>A (p.Gly298Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13469071	CV456967		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-4T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13469084	CV456855		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1121_1122del (p.Val374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469095	CV457827		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32094424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.452C>T (p.Ala151Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13469098	CV446931		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237580329)_(237965236_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469108	CV447530		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.46A>C (p.Thr16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469112	CV447432		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1202C>T (p.Thr401Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13469113	CV465350		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4063A>G (p.Arg1355Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469113	CV465350		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4063A>G (p.Arg1355Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469127	CV451972		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1250G>A (p.Arg417His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13469133	CV454344		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.279G>C (p.Ser93=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13469140	CV467299		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.608G>C (p.Gly203Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469141	CV477279		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1596C>T (p.Ile532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469152	CV448218		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.202C>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469158	CV474419		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1131C>A (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469170	CV473471		HP:0003003	PMID:22854115|PMID:26248088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1923del (p.Leu641_Leu642insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13469197	CV465729		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.463A>T (p.Met155Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13469203	CV472272		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.66C>T (p.Cys22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469203	CV472272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.66C>T (p.Cys22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469215	CV472548		HP:0012126	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:32566746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1345C>T (p.Gln449Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13469226	CV453294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7216C>A (p.Pro2406Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469230	CV466775		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.613G>T (p.Ala205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469243	CV454312		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3063T>C (p.Phe1021=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13469270	CV461364		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.153G>A (p.Ala51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469278	CV456627		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2987T>C (p.Val996Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13469279	CV454352		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.244C>T (p.Arg82Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469281	CV448122		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31945512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.3347C>T (p.Pro1116Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469285	CV457097		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1770C>T (p.Gly590=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469285	CV457097		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1770C>T (p.Gly590=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469302	CV472284		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.15C>A (p.Val5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469302	CV472284		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.15C>A (p.Val5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469306	CV447587		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1039G>T (p.Ala347Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469318	CV461025		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5600A>G (p.Gln1867Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13469331	CV454396		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1728C>T (p.Tyr576=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13469332	CV462093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5039A>G (p.Asp1680Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469338	CV464609		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5484A>G (p.Ala1828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469344	CV475485		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.291C>T (p.Ile97=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13469348	CV461285		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.314C>G (p.Ala105Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469350	CV449903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16975G>A (p.Glu5659Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469378	CV459491		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2265G>A (p.Thr755=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469394	CV458818		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1543C>G (p.Leu515Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13469404	CV464842		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3419G>A (p.Arg1140His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469406	CV462922		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.694C>T (p.Pro232Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469406	CV462922		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.694C>T (p.Pro232Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469415	CV479492		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.941C>T (p.Ala314Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13469422	CV447423		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.390C>T (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469424	CV447400		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.516G>A (p.Gln172=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13469424	CV447400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.516G>A (p.Gln172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469442	CV467801		HP:0012126	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:19327148|PMID:21111057|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|PMID:29020732|PMID:29360550|PMID:31843900|PMID:32566746|PMID:34838098|PMID:36988593|PMID:37024097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.904-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13469444	CV460874		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:29510530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.113G>C (p.Arg38Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13469446	CV451632		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1092G>A (p.Ala364=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13469451	CV449693		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63458T>C (p.Ile21153Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469466	CV453896		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1171G>A (p.Gly391Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13469468	CV452195		HP:0011675	PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2875C>T (p.Leu959Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13469495	CV453447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469508	CV453275		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16247646|PMID:21545677|PMID:23711287|PMID:24059531|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13469515	CV448362		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469519	CV454020		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.348C>T (p.His116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469525	CV478274		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3959A>C (p.Glu1320Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469540	CV453448		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1960-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13469540	CV453448		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1960-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469540	CV453448		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1960-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469540	CV453448		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1960-7C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13469544	CV462001		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469556	CV452857		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2868C>T (p.Asn956=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469557	CV458792		HP:0004406	PMID:15879500|PMID:16542389|PMID:28492532|PMID:30251589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.392del (p.Pro131fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469562	CV454866		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1238T>G (p.Val413Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13469564	CV472343		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.229A>G (p.Ile77Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13469564	CV472343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.229A>G (p.Ile77Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13469570	CV473271		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.426C>T (p.Thr142=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469574	CV453496		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2795C>A (p.Thr932Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469587	CV461251		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.457C>T (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469610	CV453824		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3087T>A (p.Phe1029Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469613	CV478217		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4856A>G (p.Asn1619Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469626	CV411571		HP:0007354	PMID:18058631|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32253937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.3229G>A (p.Asp1077Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13469627	CV477282		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469627	CV477282		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469629	CV453245		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.11C>T (p.Ser4Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469638	CV478877		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4315T>A (p.Leu1439Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469639	CV447145		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13469639	CV447145		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469639	CV447145		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469639	CV447145		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469640	CV442417		HP:0001638	PMID:12233050|PMID:16834926|PMID:20485447|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6423C>A (p.Tyr2141Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13469649	CV462941		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2551G>T (p.Val851Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13469654	CV457660		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5752A>C (p.Ser1918Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469664	CV454789		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:32533790|PMID:33325057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.877C>T (p.Arg293Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13469665	CV441178		HP:0008258	PMID:11095433|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26956189|PMID:28492532|PMID:29858860|PMID:31006099|PMID:33830237|PMID:8964882|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.954G>A (p.Thr318=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469672	CV441575		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13469685	CV441826		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:24611717|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:30816285|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9404C>T (p.Thr3135Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13469729	CV474222		HP:0003002	PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2014C>T (p.Gln672Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469744	CV464871		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.390C>T (p.Ser130=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13469748	CV442007		HP:0007215	PMID:22653516|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:27199537|PMID:28492532|PMID:34908252|PMID:9392583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>C (p.Val445Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13469755	CV440828		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1527G>A (p.Glu509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469760	CV449109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1538A>G (p.Asn513Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469764	CV452507		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1082C>T (p.Ala361Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469770	CV478271		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5741C>A (p.Thr1914Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13469772	CV458024		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1412-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469780	CV474987		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.602A>G (p.Asp201Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469788	CV459579		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2244G>A (p.Ser748=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469812	CV478388		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5729C>G (p.Ser1910Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469819	CV464926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11859G>A (p.Gln3953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469829	CV453274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3294C>T (p.Arg1098=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469855	CV456573		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2220A>G (p.Glu740=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13469863	CV441101		HP:0005978	PMID:16173921|PMID:17573900|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:19564454|PMID:20337973|PMID:23295287|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28012402|PMID:28492532|PMID:32017842|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.793G>A (p.Glu265Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469865	CV450528		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.155A>C (p.Gln52Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469874	CV460894		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.478T>A (p.Ter160Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13469910	CV441526		HP:0005978	PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:11719843|PMID:16274290|PMID:16562587|PMID:18003757|PMID:21823540|PMID:23348805|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:29439679|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:9032114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469910	CV441526		HP:0006770	PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:11719843|PMID:16274290|PMID:16562587|PMID:18003757|PMID:21823540|PMID:23348805|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:29439679|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:9032114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469910	CV441526		HP:0100651	PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:11719843|PMID:16274290|PMID:16562587|PMID:18003757|PMID:21823540|PMID:23348805|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:29439679|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:9032114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13469911	CV464466		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.951C>T (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13469925	CV452761		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1557T>C (p.Ser519=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13469938	CV453502		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2889C>T (p.Thr963=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13469945	CV441401		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16166157|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.160C>T (p.Arg54Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13469967	CV452138		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.651G>A (p.Thr217=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13469977	CV441149		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1084del (p.Ala362fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13469987	CV441986		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32670189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5126A>G (p.Asn1709Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13470018	CV440599		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70506G>T (p.Gly23502=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13470028	CV457107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1110C>A (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470043	CV453425		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3351C>T (p.Asp1117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470059	CV464631		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8136+9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470062	CV456328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5540-6C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13470066	CV456156		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.904G>A (p.Ala302Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470083	CV454187		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2356C>T (p.Leu786=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13470085	CV453676		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470093	CV441996		HP:0007215	PMID:10851391|PMID:21221019|PMID:26467025|PMID:27164696|PMID:27415035|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3473C>T (p.Pro1158Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13470115	CV449282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90451C>T (p.Leu30151Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470132	CV440428		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.470+6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13470137	CV440852		HP:0000113	PMID:11968093|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17582161|PMID:23300259|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:32332171|PMID:32816041|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:34101167|PMID:35778421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.964C>T (p.Arg322Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13470144	CV453113		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.375T>C (p.Pro125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470173	CV440913		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:18700894|PMID:24534542|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.5234+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13470174	CV463958		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4137C>T (p.Ala1379=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13470181	CV464650		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9686C>T (p.Thr3229Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470185	CV474717		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.480G>A (p.Gln160=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13470194	CV474848		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2882A>G (p.Glu961Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13470194	CV474848		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2882A>G (p.Glu961Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13470195	CV453372		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2899C>T (p.Leu967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470202	CV452438		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-2del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13470203	CV472265		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.550T>C (p.Tyr184His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470203	CV472265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.550T>C (p.Tyr184His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470225	CV453908		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2160G>A (p.Glu720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470240	CV453736		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470246	CV458425		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1025A>G (p.Gln342Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13470258	CV460379		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2294T>C (p.Val765Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470260	CV440413		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:15253708|PMID:20507940|PMID:20947785|PMID:21415313|PMID:22565185|PMID:23595123|PMID:24413855|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:30450462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.779T>A (p.Val260Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470284	CV454309		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3186C>T (p.Ala1062=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13470290	CV474572		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2716G>A (p.Glu906Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13470290	CV474572		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2716G>A (p.Glu906Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13470294	CV440855		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:19158373|PMID:22863349|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1898+5G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13470295	CV462513		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5931_5935del (p.Arg1978fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13470297	CV441560		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27156763|PMID:28492532|PMID:9024277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.277C>T (p.Gln93Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13470319	CV462911		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9399A>G (p.Lys3133=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13470322	CV464593		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3557-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470327	CV457639		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.264T>G (p.His88Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470340	CV465029		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6717C>T (p.Gly2239=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13470342	CV441805		HP:0000113	PMID:10729710|PMID:10923038|PMID:12220456|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9521593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12031C>T (p.Gln4011Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470358	CV461190		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.146T>C (p.Ile49Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470359	CV452197		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1304_1306del (p.Glu435del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13470370	CV441616		HP:0001258	PMID:23123642|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28658401|PMID:29538656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5151dup (p.Ser1718fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13470383	CV462107		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6011G>T (p.Gly2004Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470389	CV440616		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44423A>C (p.Lys14808Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470401	CV459844		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.902C>T (p.Ser301Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470406	CV476426		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.298A>G (p.Thr100Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470450	CV454211		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470457	CV447803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2922T>C (p.Ser974=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470458	CV440868		HP:0009830	PMID:22462672|PMID:23466821|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30001926|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3511C>T (p.Arg1171Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13470469	CV459628		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2955G>A (p.Thr985=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470471	CV478372		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7770C>A (p.His2590Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13470491	CV449877		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46353T>C (p.Asp15451=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13470509	CV458984		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.891T>A (p.Thr297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470519	CV447712		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.492C>T (p.Cys164=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13470527	CV479996		HP:0100615	PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20407015|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:30327374|PMID:31105275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.920-1G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13470533	CV452912		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11480A>G (p.Gln3827Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470535	CV452681		HP:0003003	PMID:15300854|PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26248088|PMID:27978560|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:30723297|PMID:35313100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1667+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13470550	CV453527		HP:0001989	PMID:18626973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1515A>G (p.Ter505Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13470569	CV441885		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.165_171del (p.Leu56fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13470609	CV441043		HP:0003011	PMID:17932099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.895G>C (p.Val299Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13470650	CV464938		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2544C>T (p.Gly848=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13470692	CV478741		HP:0000951	PMID:25741868|PMID:26056819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2002-2A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13470693	CV453244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8362C>T (p.Pro2788Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470695	CV473683		HP:0003003	PMID:10077047|PMID:20223039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2612del (p.Gly871fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13470709	CV453653		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.590A>C (p.Lys197Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470729	CV457569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735C>A (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470735	CV442419		HP:0001638	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5586+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13470746	CV453885		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1700A>G (p.Asn567Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470752	CV441774		HP:0002197	PMID:24972929|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5921A>G (p.Glu1974Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13470758	CV463041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1010G>A (p.Ser337Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13470773	CV440667		HP:0000100	PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1045C>T (p.Arg349Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13470791	CV457532		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3118A>G (p.Lys1040Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470805	CV474549		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1305C>T (p.Ser435=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13470827	CV465600		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.93G>A (p.Glu31=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13470834	CV455533		HP:0100723	PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:22577165|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.923C>T (p.Thr308Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13470853	CV463924		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2570G>A (p.Arg857His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470860	CV441595		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9550C>T (p.Arg3184Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13470869	CV456613		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888A>G (p.Asp963Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13470875	CV456853		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1143C>T (p.Gly381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470875	CV456853		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1143C>T (p.Gly381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470877	CV441617		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4612A>G (p.Ile1538Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13470889	CV441407		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4151_4152del (p.Lys1384fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13470890	CV454669		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2448C>T (p.His816=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13470893	CV441992		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27922499|PMID:28492532|PMID:29391559|PMID:29946067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4352G>A (p.Arg1451His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13470908	CV467420		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3374C>T (p.Ala1125Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13470922	CV441766		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13470931	CV460360		HP:0012125	PMID:11071384|PMID:17873119|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13470948	CV440858		HP:0000113	PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:11967008|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:16223735|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:20168298|PMID:21551026|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29338003|PMID:33454723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13470953	CV441414		HP:0005978	PMID:16357843|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1634del (p.Phe545fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13470953	CV441414		HP:0008255	PMID:16357843|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1634del (p.Phe545fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13470959	CV464064		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7467C>T (p.Leu2489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470980	CV465673		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13470983	CV447457		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-18_541-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470984	CV447344		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13470999	CV464952		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13609C>T (p.Arg4537Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471010	CV453699		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1264G>A (p.Asp422Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471022	CV474886		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.518C>T (p.Ala173Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471022	CV474886		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.518C>T (p.Ala173Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471029	CV450020		HP:0001638	PMID:23910462|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6950G>A (p.Arg2317His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13471045	CV474447		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.828A>G (p.Thr276=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13471055	CV442551		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2053C>T (p.Arg685Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471062	CV452262		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1232C>T (p.Ala411Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13471062	CV452262		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1232C>T (p.Ala411Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13471066	CV441862		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:21744088|PMID:22185115|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31844813|PMID:33532864|PMID:9668165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5014_5015del (p.Arg1672fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13471067	CV461767		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.12C>A (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471073	CV441404		HP:0005978	PMID:11457841|PMID:17575084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4178G>A (p.Arg1393His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471084	CV465824		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3364-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13471099	CV442564		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.746G>A (p.Trp249Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471109	CV442550		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:21185501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2681G>A (p.Arg894His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13471109	CV442550		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:21185501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2681G>A (p.Arg894His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13471110	CV454614		HP:0004209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.10021C>G (p.Leu3341Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471110	CV454614		HP:0011637	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.10021C>G (p.Leu3341Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471110	CV454614		HP:0012735	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.10021C>G (p.Leu3341Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471112	CV462920		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.571C>T (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471141	CV460881		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.228C>T (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471142	CV441874		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:29270497|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1396G>A (p.Val466Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13471146	CV442552		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1342G>T (p.Ala448Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471146	CV442552		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1342G>T (p.Ala448Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471176	CV448365		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1422G>A (p.Arg474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471187	CV462974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5136C>T (p.Ser1712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471230	CV441769		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3439A>G (p.Ser1147Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13471231	CV442858		HP:0012126	PMID:16134147|PMID:16557584|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26511139|PMID:26976419|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:33471974|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.736C>T (p.Arg246Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13471242	CV443264		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1602C>G (p.Asn534Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471243	CV456801		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31195250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6010G>T (p.Val2004Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13471246	CV472967		HP:0003003	PMID:10612827|PMID:20937110|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29887214|PMID:30998989|PMID:32885271|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2132G>A (p.Arg711Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13471274	CV465878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5382C>T (p.Phe1794=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13471303	CV454898		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.48C>T (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13471304	CV445735		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:17426081|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9150739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2409+1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13471315	CV444308		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34251444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.481-2A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13471315	CV444308		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34251444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.481-2A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13471376	CV460471		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.84G>T (p.Ser28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471379	CV463896		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1156A>G (p.Met386Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471389	CV478381		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7846C>G (p.Gln2616Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471391	CV456301		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2677T>A (p.Leu893Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471400	CV445590		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.942+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13471403	CV453181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186064507)_(186436064_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471406	CV466629		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4836G>A (p.Arg1612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471408	CV444016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6235G>C (p.Asp2079His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13471422	CV463875		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471439	CV444034		HP:0000717	PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.4495G>C (p.Asp1499His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13471468	CV454296		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1761C>T (p.Asn587=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471470	CV463651		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4065C>T (p.Ala1355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471470	CV463651		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4065C>T (p.Ala1355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471475	CV459830		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.252C>A (p.Ile84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471489	CV464703		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.925G>A (p.Val309Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471496	CV464621		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7581C>T (p.Tyr2527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471499	CV474682		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.832C>A (p.His278Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13471501	CV457734		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.2861T>C (p.Ile954Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13471503	CV477014		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1800C>T (p.His600=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13471515	CV462916		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.367A>G (p.Asn123Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471515	CV462916		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.367A>G (p.Asn123Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471518	CV460875		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13471520	CV464913		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1502G>A (p.Gly501Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13471524	CV454159		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2350G>T (p.Asp784Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471568	CV462930		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:30790397|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.259G>C (p.Val87Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13471570	CV473325		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.62G>A (p.Ser21Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471572	CV458564		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2141G>A (p.Arg714Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471579	CV443681		HP:0003234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.221G>A (p.Gly74Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13471601	CV456783		HP:0100013	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31422818|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1981G>A (p.Glu661Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13471608	CV445592		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1199_1201del (p.Tyr400del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13471615	CV464457		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7056C>T (p.Thr2352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471624	CV463318		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1365A>G (p.Arg455=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13471628	CV443429		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3967G>A (p.Val1323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471635	CV456992		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3352A>G (p.Ile1118Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471635	CV456992		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3352A>G (p.Ile1118Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471639	CV446632		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1739A>G (p.Asp580Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13471649	CV454885		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7166G>A (p.Ser2389Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13471649	CV454885		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7166G>A (p.Ser2389Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13471649	CV454885		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7166G>A (p.Ser2389Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13471663	CV458018		HP:0033522	PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1683_1695del (p.Val562fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471665	CV478267		HP:0012209	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3694C>T (p.Pro1232Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13471672	CV443628		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2149G>A (p.Glu717Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13471674	CV456807		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3098G>A (p.Arg1033Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13471674	CV456807		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3098G>A (p.Arg1033Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13471687	CV463350		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3486C>T (p.Ala1162=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13471737	CV459768		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.31C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13471740	CV464006		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1408-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471763	CV459242		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2484C>T (p.Pro828=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13471769	CV453658		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.355C>G (p.Leu119Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471778	CV444751		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.1454T>A (p.Ile485Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13471779	CV465939		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34070849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3551C>T (p.Ala1184Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13471779	CV465939		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34070849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3551C>T (p.Ala1184Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13471788	CV450603		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.300A>G (p.Gln100=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13471802	CV461632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30528150|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3358C>T (p.Arg1120Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13471802	CV461632		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30528150|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3358C>T (p.Arg1120Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13471810	CV452545		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5643C>T (p.Ala1881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471833	CV460482		HP:0001915	PMID:15632205|PMID:15728124|PMID:17266056|PMID:18074390|PMID:19487666|PMID:20092789|PMID:21152410|PMID:21881043|PMID:25233452|PMID:25297583|PMID:25741868|PMID:26903364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1349C>T (p.Thr450Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471838	CV465695		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6273C>T (p.Ala2091=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13471841	CV467203		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2019+5A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13471859	CV464890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8755+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471866	CV447305		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28229225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.14T>G (p.Val5Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471866	CV447305		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28229225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.14T>G (p.Val5Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471870	CV454384		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1989C>T (p.Ser663=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13471873	CV465663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4555G>A (p.Val1519Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13471891	CV467774		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7533C>T (p.Val2511=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13471894	CV459596		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.327C>T (p.Asp109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471915	CV447960		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8643G>A (p.Glu2881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471926	CV464846		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5393G>A (p.Arg1798Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13471930	CV458685		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13471966	CV453610		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_3473386)_(3489816_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13471981	CV445383		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13471982	CV456465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3286C>A (p.Pro1096Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472006	CV464117		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12891A>T (p.Glu4297Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472008	CV459593		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.646A>G (p.Arg216Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472035	CV462027		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.649C>T (p.Arg217Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472046	CV463737		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2718C>T (p.Arg906=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13472055	CV445853		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3001C>T (p.Arg1001Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13472076	CV459062		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1594G>T (p.Val532Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13472123	CV464700		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.968G>T (p.Gly323Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13472129	CV463603		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3476C>T (p.Thr1159Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13472149	CV460726		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.217G>T (p.Ala73Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472156	CV447586		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1438T>G (p.Tyr480Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472172	CV452136		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.535A>G (p.Met179Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13472173	CV458291		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1352C>T (p.Ala451Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472191	CV444937		HP:0000819	PMID:12488961|PMID:17937063|PMID:19336507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26853433|PMID:26997508|PMID:33459938|PMID:33538814|PMID:33950347|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.812G>A (p.Arg271Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472192	CV462084		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3391G>A (p.Asp1131Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472192	CV462084		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3391G>A (p.Asp1131Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472198	CV457666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11111A>G (p.Lys3704Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472203	CV457573		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.500G>A (p.Arg167His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472241	CV445128		HP:0001258	PMID:15486997|PMID:16198375|PMID:16944349|PMID:18465152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8793del (p.Lys2931fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13472246	CV447417		HP:0002666	PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472246	CV447417		HP:0100723	PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472261	CV446623		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10249C>G (p.Pro3417Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13472275	CV458620		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.727G>C (p.Val243Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472275	CV458620		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.727G>C (p.Val243Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472276	CV465773		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1966C>T (p.Pro656Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13472283	CV461657		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.27C>A (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472286	CV467550		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1186A>C (p.Ile396Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13472290	CV461252		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.6C>G (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13472293	CV464648		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9308A>G (p.Asp3103Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472297	CV454136		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472298	CV451618		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.371-8G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13472302	CV447606		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1153G>T (p.Gly385Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472307	CV453636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.365A>G (p.Asn122Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472316	CV443163		HP:0002657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.773G>A (p.Cys258Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472321	CV446137		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.208G>A (p.Ala70Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472360	CV447501		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.188T>C (p.Val63Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472360	CV447501		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.188T>C (p.Val63Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472366	CV466230		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1704_1707del (p.Lys569fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13472426	CV462825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1381C>A (p.Pro461Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472452	CV447683		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1104C>T (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13472462	CV461175		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.9T>A (p.Val3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472508	CV447993		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10361G>A (p.Arg3454His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13472533	CV459839		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.678G>A (p.Val226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472538	CV459248		HP:0002616	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4607C>T (p.Pro1536Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472545	CV457546		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28280240|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32233023|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1225G>A (p.Val409Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13472545	CV457546		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28280240|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32233023|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1225G>A (p.Val409Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13472555	CV462133		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2068A>G (p.Thr690Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472562	CV452866		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4845A>T (p.Pro1615=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472566	CV449032		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13472567	CV455993		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.142G>A (p.Ala48Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472567	CV455993		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.142G>A (p.Ala48Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13472567	CV455993		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.142G>A (p.Ala48Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13472575	CV454818		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.687C>T (p.Ser229=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13472578	CV477896		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.134C>T (p.Ala45Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13472578	CV477896		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.134C>T (p.Ala45Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472607	CV462881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6234C>T (p.Ala2078=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472619	CV447490		HP:0100723	PMID:23072324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.685_686insCGCTTCACAGAGG (p.Glu229fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472624	CV465345		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472624	CV465345		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472629	CV460489		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.615T>C (p.Thr205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472641	CV453381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3063T>A (p.Pro1021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472642	CV453876		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13472642	CV453876		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13472642	CV453876		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13472642	CV453876		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13472656	CV461702		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1189C>T (p.Arg397Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13472661	CV443079		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71202dup (p.Lys23735fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13472683	CV460008		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32761341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.718G>C (p.Val240Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13472683	CV460008		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32761341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.718G>C (p.Val240Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13472687	CV454922		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8282C>T (p.Pro2761Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472687	CV454922		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8282C>T (p.Pro2761Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13472687	CV454922		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8282C>T (p.Pro2761Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472687	CV454922		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8282C>T (p.Pro2761Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472748	CV454242		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472752	CV465841		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.501G>C (p.Trp167Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472752	CV465841		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.501G>C (p.Trp167Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472765	CV472274		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.482A>G (p.Asp161Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13472765	CV472274		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.482A>G (p.Asp161Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13472794	CV460806		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8047A>G (p.Ile2683Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13472804	CV453284		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4254C>T (p.Arg1418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472813	CV453779		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2988_2990del (p.Glu997del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13472829	CV454951		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13472858	CV462028		HP:0001989	PMID:14504330|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.370C>T (p.Gln124Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13472902	CV464843		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4396-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472909	CV446250		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.1079G>T (p.Gly360Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13472909	CV446250		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.1079G>T (p.Gly360Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13472909	CV446250		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.1079G>T (p.Gly360Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13472912	CV474482		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4135G>A (p.Val1379Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13472932	CV460399		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.113G>T (p.Arg38Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472937	CV461778		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2794882)_(2800385_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472941	CV463656		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.905C>A (p.Ser302Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472959	CV464830		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2532C>T (p.Leu844=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472961	CV466494		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2325+4T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13472975	CV444261		HP:0001250	PMID:26443629|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.619C>G (p.Leu207Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13472977	CV451355		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1847C>T (p.Ser616Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13472987	CV447487		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:17848412|PMID:20208144|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29951630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.293G>A (p.Cys98Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13472988	CV467585		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8456G>A (p.Ser2819Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473003	CV462978		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5245G>A (p.Val1749Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13473006	CV451696		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3854T>C (p.Phe1285Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13473009	CV473109		HP:0012114	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2183A>G (p.Lys728Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13473010	CV450204		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17319C>T (p.Asp5773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473014	CV447515		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.172A>G (p.Met58Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13473014	CV447515		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.172A>G (p.Met58Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13473045	CV456457		HP:0002861	PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:36876055|PMID:37140166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015450.3(POT1):c.233T>C (p.Ile78Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13473053	CV454360		HP:0003234	PMID:20208395|PMID:21864509|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.904A>G (p.Lys302Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13473059	CV466799		HP:0007971	PMID:15959809|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1255-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13473061	CV444468		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2753G>A (p.Arg918His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13473069	CV454054		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.430T>C (p.Leu144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473073	CV451649		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1650G>A (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13473075	CV458227		HP:0000789	PMID:28492532|PMID:30300419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012472.6(DNAAF11):c.27T>G (p.Ile9Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473082	CV459906		HP:0004439	PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8946174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1150G>A (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473082	CV459906		HP:0006753	PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8946174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1150G>A (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473088	CV454388		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13473096	CV447450		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.625A>C (p.Lys209Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473098	CV444781		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.230C>T (p.Ser77Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13473099	CV454883		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7026A>T (p.Leu2342Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473140	CV465034		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6939C>T (p.Pro2313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473153	CV464106		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10816-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473191	CV456275		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+7A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13473202	CV458823		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1942G>A (p.Gly648Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13473207	CV453463		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1317T>C (p.Asp439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473229	CV464950		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3559G>A (p.Gly1187Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473234	CV452169		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.748C>T (p.Pro250Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13473248	CV447971		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8063T>A (p.Met2688Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473251	CV464170		HP:0001639	PMID:12084606|PMID:12707239|PMID:12975413|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25935763|PMID:28492532|PMID:9062359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2147G>A (p.Gly716Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473289	CV453293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1023C>T (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473296	CV451537		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1519A>G (p.Arg507Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13473297	CV458029		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1915-5T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13473307	CV467427		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1356A>G (p.Gln452=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473311	CV447927		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.300A>G (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473319	CV474856		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1648_1651del (p.Lys550fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473319	CV474856		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1648_1651del (p.Lys550fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473330	CV457057		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473330	CV457057		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473335	CV459194		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3812C>T (p.Pro1271Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473337	CV466768		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.236G>A (p.Arg79His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473341	CV450531		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.10-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473356	CV455467		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.13A>G (p.Ile5Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473359	CV460083		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473369	CV456969		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2414C>T (p.Ser805Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13473382	CV454793		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1310C>T (p.Ala437Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13473391	CV444810		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3224C>G (p.Thr1075Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473391	CV444810		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3224C>G (p.Thr1075Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473391	CV444810		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3224C>G (p.Thr1075Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473392	CV463951		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4650C>T (p.Ser1550=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13473396	CV453794		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3076G>A (p.Asp1026Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473408	CV442900		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.345G>C (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473423	CV450382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1393A>G (p.Ile465Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473428	CV460159		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.589C>G (p.Leu197Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473435	CV454483		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4847A>T (p.Lys1616Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473435	CV454483		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4847A>T (p.Lys1616Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13473435	CV454483		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4847A>T (p.Lys1616Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473438	CV447662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12076T>G (p.Leu4026Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13473440	CV466051		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4008G>A (p.Ser1336=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473440	CV466051		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4008G>A (p.Ser1336=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473444	CV443556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10362G>C (p.Arg3454Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473456	CV453535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.726G>A (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473461	CV464874		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473469	CV452897		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015512.5(DNAH1):c.2717A>G (p.Asp906Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473470	CV444789		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2017G>A (p.Asp673Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473470	CV444789		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2017G>A (p.Asp673Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473473	CV464463		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24833714|PMID:27217339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4132C>T (p.Arg1378Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473479	CV465617		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1041C>T (p.Cys347=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473481	CV462561		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2017G>C (p.Val673Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473492	CV463492		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5826C>T (p.Tyr1942=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13473507	CV454317		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2293G>T (p.Asp765Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13473512	CV454655		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1445C>T (p.Thr482Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473519	CV462955		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2455C>G (p.Leu819Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13473519	CV462955		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2455C>G (p.Leu819Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13473521	CV443738		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13473526	CV474536		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>A (p.Thr273Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13473526	CV474536		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>A (p.Thr273Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13473526	CV474536		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>A (p.Thr273Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473532	CV460393		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.828C>T (p.Ala276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473542	CV466620		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4246C>T (p.Leu1416Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473544	CV468466		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.747C>T (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473564	CV457021		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4163C>T (p.Ser1388Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473574	CV443742		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1234A>T (p.Thr412Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473575	CV454112		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473579	CV461773		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1184C>T (p.Thr395Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473581	CV445070		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3365C>T (p.Thr1122Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473581	CV445070		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3365C>T (p.Thr1122Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13473591	CV458048		HP:0001915	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34204722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13473601	CV479717		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:28492532|PMID:33333735|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.966-1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13473604	CV445922		HP:0000973	PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.535G>A (p.Ala179Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13473617	CV464048		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3266A>G (p.Gln1089Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473674	CV465657		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7026C>T (p.Thr2342=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473685	CV455600		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473698	CV457020		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.441A>T (p.Glu147Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13473710	CV456068		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13473711	CV447098		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1015-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13473718	CV467417		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3359T>C (p.Val1120Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473732	CV466617		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2691_2693del (p.Gln906del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473736	CV447679		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.917T>C (p.Val306Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13473748	CV460105		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1858G>A (p.Asp620Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473785	CV457588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.93C>T (p.Ile31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473793	CV453639		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1864C>G (p.Pro622Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473796	CV463165		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4966C>G (p.Gln1656Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473801	CV454638		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2702G>A (p.Arg901Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13473824	CV443007		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3182A>G (p.Tyr1061Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13473841	CV474440		HP:0005584	PMID:28294470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1125C>G (p.Asn375Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13473841	CV474440		HP:0011797	PMID:28294470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1125C>G (p.Asn375Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473844	CV464393		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2154G>C (p.Glu718Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13473849	CV453763		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473866	CV465863		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473904	CV457673		HP:0033522	PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.782C>G (p.Ser261Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13473906	CV461140		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1215G>A (p.Met405Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473910	CV461418		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.834C>G (p.Tyr278Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13473914	CV461173		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13473942	CV447377		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.714C>A (p.Phe238Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473942	CV447377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.714C>A (p.Phe238Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473946	CV453209		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1564C>T (p.His522Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13473950	CV453131		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13473951	CV458035		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1580A>T (p.Asp527Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13473954	CV454632		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3367C>G (p.Leu1123Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13473956	CV456247		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.690G>A (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473956	CV456247		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.690G>A (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13473996	CV474539		HP:0003003	PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:17576681|PMID:20533529|PMID:25741868|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:28218421|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474000	CV456494		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1500C>T (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474000	CV456494		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1500C>T (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474006	CV451501		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3904G>A (p.Ala1302Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474009	CV449575		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79251G>C (p.Glu26417Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474020	CV453937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2493A>G (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474056	CV461705		HP:0001989	PMID:26782015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474057	CV463554		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:35171259|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7488G>C (p.Lys2496Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13474060	CV444006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2288A>G (p.Tyr763Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474061	CV469808		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1273C>T (p.Arg425Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474064	CV456934		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13474077	CV467315		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1133G>A (p.Ser378Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13474080	CV467224		HP:0007215	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.154C>T (p.Arg52Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13474106	CV444898		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015213.4(DENND5A):c.1453A>G (p.Lys485Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13474106	CV444898		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015213.4(DENND5A):c.1453A>G (p.Lys485Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13474142	CV477931		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2414A>G (p.Asp805Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13474152	CV447286		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.739A>G (p.Met247Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13474152	CV447286		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.739A>G (p.Met247Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13474163	CV447383		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.614A>G (p.Lys205Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13474163	CV447383		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.614A>G (p.Lys205Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474179	CV455407		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.640C>G (p.Pro214Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474185	CV451664		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3505C>G (p.Pro1169Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474186	CV464985		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4860C>T (p.Asp1620=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13474193	CV453351		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+3A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13474207	CV472515		HP:0012126	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1843C>T (p.Gln615Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13474227	CV447782		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1243A>G (p.Thr415Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474230	CV462000		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1128C>A (p.Ser376Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474239	CV465978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.562-9T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13474249	CV454173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.57C>T (p.Arg19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474250	CV445097		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1915G>T (p.Glu639Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474253	CV445792		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.149G>A (p.Arg50His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474262	CV439689		HP:0009372	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.640C>A (p.Arg214Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474278	CV449179		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106439A>G (p.His35480Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474313	CV467452		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1283C>G (p.Pro428Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13474315	CV456592		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2466G>A (p.Met822Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13474325	CV460520		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1272C>T (p.Tyr424=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13474333	CV449108		HP:0001644	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96904G>A (p.Val32302Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13474339	CV456644		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5296T>C (p.Trp1766Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474341	CV459857		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2679C>T (p.Phe893=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474369	CV453557		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.799C>T (p.Pro267Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474374	CV453809		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.302A>G (p.His101Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474374	CV453809		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.302A>G (p.His101Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474374	CV453809		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.302A>G (p.His101Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474374	CV453809		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.302A>G (p.His101Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474374	CV453809		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.302A>G (p.His101Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474377	CV461704		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1119G>A (p.Lys373=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474390	CV462979		HP:0004209	PMID:23991085|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033124.5(CCDC65):c.494del (p.Glu165fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474390	CV462979		HP:0011637	PMID:23991085|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033124.5(CCDC65):c.494del (p.Glu165fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474390	CV462979		HP:0012735	PMID:23991085|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033124.5(CCDC65):c.494del (p.Glu165fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474412	CV454093		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2160G>A (p.Met720Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474412	CV454093		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2160G>A (p.Met720Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13474412	CV454093		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2160G>A (p.Met720Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474412	CV454093		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2160G>A (p.Met720Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474417	CV462515		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5212G>T (p.Glu1738Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13474419	CV463887		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.810T>C (p.Asp270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13474430	CV442665		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.67C>G (p.Leu23Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474430	CV442665		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.67C>G (p.Leu23Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474432	CV473013		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.726C>G (p.Ser242Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474467	CV473114		HP:0012114	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.936_941del (p.Arg312_Lys313del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474468	CV456093		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7305G>C (p.Lys2435Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474474	CV466372		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.604G>A (p.Gly202Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13474474	CV466372		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.604G>A (p.Gly202Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474489	CV477217		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1801A>G (p.Ile601Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13474492	CV462855		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48916729)_(48942746_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13474509	CV443608		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1007A>G (p.Glu336Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474529	CV460395		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.483T>C (p.Pro161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474530	CV459478		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3047G>A (p.Gly1016Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474530	CV459478		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3047G>A (p.Gly1016Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13474532	CV447843		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1983C>T (p.Ala661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474546	CV453149		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1289C>T (p.Ala430Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474552	CV468319		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3664dup (p.Glu1222fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474569	CV447738		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1258C>T (p.Arg420Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474573	CV464911		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10719C>T (p.Asp3573=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474575	CV454246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1255G>A (p.Asp419Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474582	CV448383		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2681A>G (p.His894Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474584	CV467012		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.252T>C (p.Tyr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474587	CV465625		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1890C>T (p.Pro630=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13474588	CV443224		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1843A>G (p.Asn615Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13474590	CV455812		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.682A>G (p.Ile228Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13474600	CV463679		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1272T>A (p.Thr424=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13474600	CV463679		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1272T>A (p.Thr424=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13474606	CV450259		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1148del (p.Met383fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474613	CV445950		HP:0001638	PMID:19151369|PMID:19863551|PMID:20400443|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13474627	CV456572		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1600C>T (p.Pro534Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474634	CV465011		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5675G>T (p.Arg1892Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13474652	CV464968		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4035G>A (p.Val1345=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13474657	CV446238		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13474659	CV458714		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.11T>G (p.Leu4Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474659	CV458714		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.11T>G (p.Leu4Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474665	CV444436		HP:0004383	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30511478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.3853G>A (p.Val1285Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13474666	CV455835		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4305_4309del (p.Thr1436fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13474672	CV459831		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.529A>G (p.Met177Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474699	CV447943		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7155G>C (p.Gly2385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474710	CV464058		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.429G>A (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474712	CV445099		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:32864857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13474713	CV464570		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3722A>G (p.Lys1241Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13474714	CV458751		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.848C>T (p.Ala283Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13474727	CV457056		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11340T>C (p.Phe3780=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474728	CV466788		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.996C>T (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474740	CV463989		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.406G>A (p.Gly136Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13474745	CV447473		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20505258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.502C>T (p.Gln168Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13474745	CV447473		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20505258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.502C>T (p.Gln168Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13474746	CV453709		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1415T>G (p.Ile472Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474765	CV452172		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.176A>G (p.Tyr59Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13474768	CV454815		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3119G>T (p.Gly1040Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13474771	CV447579		HP:0006780	PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1247G>C (p.Gly416Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13474787	CV463142		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.491-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474789	CV460391		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.861T>C (p.Phe287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474819	CV457665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10392T>C (p.Leu3464=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474829	CV462873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474870	CV459534		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2055T>C (p.Ser685=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13474872	CV442723		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474872	CV442723		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474872	CV442723		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474872	CV442723		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474872	CV442723		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13474885	CV474849		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13474890	CV456887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.253G>A (p.Ala85Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474891	CV448523		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.63T>G (p.Val21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474911	CV447936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7060G>A (p.Ala2354Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13474914	CV461177		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.21G>A (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474935	CV453368		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.547G>C (p.Val183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474948	CV444072		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.755G>C (p.Arg252Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474952	CV453759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2132A>G (p.Asn711Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474962	CV447879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12084G>A (p.Ser4028=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474964	CV478542		HP:0003003	PMID:21538689|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13474964	CV478542		HP:0006770	PMID:21538689|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13474985	CV443069		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31317183|PMID:34731015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95008C>T (p.Arg31670Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13474995	CV452868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5457G>A (p.Ala1819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13474996	CV443643		HP:0000113	PMID:16199547|PMID:17582161|PMID:21115670|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:27499327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2020-1_2020del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13475039	CV450619		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2225C>T (p.Thr742Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13475048	CV463355		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1199C>T (p.Thr400Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13475059	CV455010		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2165A>G (p.Gln722Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475070	CV456789		HP:0001657	PMID:18692916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3279_3303del (p.Leu1094fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13475082	CV456854		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91863763)_(91871451_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475085	CV464128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2383C>T (p.Arg795Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13475087	CV458766		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3417G>C (p.Leu1139Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13475110	CV467316		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1087A>T (p.Met363Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13475110	CV467316		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1087A>T (p.Met363Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13475127	CV463903		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-8A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475129	CV462942		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1547G>C (p.Trp516Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475172	CV448540		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.723G>A (p.Glu241=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13475172	CV448540		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.723G>A (p.Glu241=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13475174	CV449580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77749T>C (p.Tyr25917His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475179	CV455645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.767C>T (p.Thr256Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13475191	CV464930		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12558C>G (p.Ser4186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475193	CV447777		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.322G>A (p.Gly108Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475202	CV456033		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1801A>G (p.Thr601Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13475205	CV474427		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1398G>A (p.Val466=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13475215	CV448750		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1318C>G (p.His440Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13475218	CV453717		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1461T>C (p.Arg487=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475222	CV454916		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.856+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13475227	CV475314		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.712C>T (p.Arg238Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13475227	CV475314		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.712C>T (p.Arg238Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13475231	CV454179		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2580C>T (p.Asp860=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475231	CV454179		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2580C>T (p.Asp860=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13475239	CV448745		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.1304C>T (p.Ser435Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13475244	CV461045		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.230C>G (p.Ala77Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475248	CV463969		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.789T>G (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13475260	CV453472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475270	CV456843		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1335dup (p.Gly446fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13475273	CV447581		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1374A>G (p.Pro458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475293	CV455654		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1492+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13475308	CV458038		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.451A>G (p.Thr151Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475310	CV463190		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8672C>G (p.Thr2891Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13475326	CV474744		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1515del (p.Glu505fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13475331	CV443496		HP:0000112	PMID:18594871|PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4370G>A (p.Arg1457Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13475340	CV456056		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3115G>A (p.Asp1039Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13475350	CV463259		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1147G>C (p.Gly383Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475364	CV456948		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1068A>G (p.Pro356=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13475381	CV477618		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.69G>A (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13475392	CV442774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10373G>A (p.Arg3458Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13475400	CV459270		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.642C>T (p.Asn214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475403	CV460251		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.566G>A (p.Arg189His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475403	CV460251		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.566G>A (p.Arg189His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475412	CV478363		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30308447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5020G>A (p.Val1674Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475415	CV453335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157C>T (p.Ser719=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475421	CV453883		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1582G>A (p.Gly528Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475422	CV443322		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.841G>A (p.Val281Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13475427	CV464954		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14110G>A (p.Glu4704Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475432	CV445204		HP:0001638	PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33815637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4294G>A (p.Val1432Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475432	CV445204		HP:0001639	PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33815637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4294G>A (p.Val1432Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475457	CV461578		HP:0003002	PMID:16832357|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33502066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7311C>A (p.Tyr2437Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13475467	CV451841		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.562A>G (p.Ile188Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475472	CV443437		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.724G>A (p.Ala242Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475475	CV465725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7057G>A (p.Val2353Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13475492	CV463445		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3847A>G (p.Thr1283Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13475505	CV453887		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475514	CV453530		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.429T>G (p.Asp143Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475520	CV461199		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.518C>T (p.Pro173Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475526	CV461009		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1795_1803dup (p.Gln601_Leu602insValThrGln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475550	CV466506		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2592C>T (p.Ser864=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13475556	CV446454		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1127T>A (p.Val376Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13475559	CV453408		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.240T>A (p.Asn80Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13475559	CV453408		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.240T>A (p.Asn80Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13475566	CV474474		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3916G>A (p.Glu1306Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13475571	CV447449		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23175444|PMID:23666964|PMID:24102379|PMID:27279923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.149G>T (p.Arg50Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13475578	CV460316		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2418C>T (p.Tyr806=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13475578	CV460316		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2418C>T (p.Tyr806=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13475584	CV469396		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30885352|PMID:33020649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1244G>A (p.Arg415His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13475588	CV447428		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.525C>T (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475589	CV442663		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13475594	CV463670		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475619	CV451594		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2889C>T (p.Gly963=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13475634	CV457571		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.990G>A (p.Trp330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13475646	CV460502		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.671G>A (p.Arg224Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475654	CV443902		HP:0011442	PMID:25741868|PMID:27086870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21148C>T (p.Arg7050Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13475655	CV469460		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475671	CV461377		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1181A>G (p.Asn394Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13475672	CV464566		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1437+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475675	CV460104		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2614A>T (p.Lys872Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13475710	CV465861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4762A>G (p.Thr1588Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13475739	CV455317		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.170C>T (p.Pro57Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475748	CV458005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6883G>A (p.Asp2295Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475771	CV461960		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3568C>T (p.Arg1190Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475771	CV461960		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3568C>T (p.Arg1190Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475774	CV460872		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.7G>T (p.Val3Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475780	CV457708		HP:0000939	PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:25741868|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1072G>A (p.Gly358Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13475805	CV446909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161293398)_(161332229_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475813	CV444814		HP:0001639	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:23283745|PMID:23406853|PMID:26090888|PMID:27532257|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:32344918|PMID:33586461|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2526C>A (p.Tyr842Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13475819	CV461171		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13475823	CV456599		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2813T>C (p.Val938Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13475840	CV480375		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.462C>G (p.Asn154Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13475842	CV446643		HP:0001987	PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33489762|PMID:34014569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000531.6(OTC):c.540+265G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475842	CV446643		HP:0002038	PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33489762|PMID:34014569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000531.6(OTC):c.540+265G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475842	CV446643		HP:0012025	PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33489762|PMID:34014569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000531.6(OTC):c.540+265G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13475849	CV466663		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3351T>C (p.Ile1117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475855	CV457994		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2226T>G (p.Asp742Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13475869	CV465605		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4881C>T (p.Ile1627=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13475899	CV477986		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.520G>T (p.Val174Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13475908	CV454320		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2772C>T (p.Ala924=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13475928	CV447861		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:20676041|PMID:22374134|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.567A>T (p.Glu189Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13475936	CV463274		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.81C>G (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475940	CV463632		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.30C>G (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475944	CV454216		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.916G>A (p.Glu306Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13475947	CV464040		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5959C>A (p.Arg1987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13475961	CV465641		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3101C>T (p.Thr1034Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13475983	CV460086		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32590105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.515G>T (p.Arg172Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13475988	CV478348		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7780C>T (p.Arg2594Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13475995	CV455112		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.492C>T (p.Pro164=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13476002	CV448242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.78T>C (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476010	CV462868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2452G>A (p.Ala818Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476017	CV459854		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1085G>A (p.Arg362His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13476044	CV445793		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.260T>C (p.Phe87Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476064	CV456245		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.629del (p.Pro210fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13476070	CV475063		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.873C>T (p.Ile291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476072	CV444390		HP:0012798	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.363+3_363+18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476072	CV444390		HP:0032051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.363+3_363+18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476082	CV447159		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13476093	CV453632		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3042T>C (p.Ala1014=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476106	CV442773		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8414G>A (p.Arg2805His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13476106	CV442773		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8414G>A (p.Arg2805His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13476106	CV442773		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8414G>A (p.Arg2805His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13476114	CV465604		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.270C>G (p.Arg90=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13476120	CV444204		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1021A>T (p.Arg341Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476146	CV460325		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2939+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476146	CV460325		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2939+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476171	CV463298		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.273T>C (p.Tyr91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476190	CV478901		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4657C>G (p.Pro1553Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13476212	CV457530		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.135C>T (p.Tyr45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476231	CV460079		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1006G>A (p.Ala336Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476245	CV453931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2451C>T (p.Ile817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476265	CV464939		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2881C>T (p.Leu961=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13476267	CV467249		HP:0002297	PMID:15221796|PMID:16567973|PMID:16601669|PMID:18402696|PMID:18983535|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476272	CV460160		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.190G>T (p.Ala64Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476290	CV472318		HP:0002666	PMID:15989954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.634C>T (p.Leu212Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476290	CV472318		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.634C>T (p.Leu212Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476302	CV463641		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3644G>A (p.Gly1215Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13476324	CV467412		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.952del (p.Glu318fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13476343	CV447992		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9743G>A (p.Arg3248His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13476347	CV463639		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.106G>A (p.Asp36Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476350	CV452201		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.520A>T (p.Ile174Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476358	CV445212		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.445G>A (p.Glu149Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476378	CV460733		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2262G>A (p.Thr754=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13476381	CV459241		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1813A>T (p.Met605Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476390	CV462655		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.728A>G (p.Glu243Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13476401	CV466261		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.828C>T (p.His276=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13476419	CV463972		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1073T>C (p.Ile358Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476422	CV452454		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1230C>T (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476442	CV451890		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1293C>T (p.Ala431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476471	CV467435		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3779T>C (p.Met1260Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13476477	CV442778		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13237C>A (p.Pro4413Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476486	CV453254		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9639T>C (p.Pro3213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476493	CV453445		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.978C>T (p.Asn326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476493	CV453445		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.978C>T (p.Asn326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476493	CV453445		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.978C>T (p.Asn326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476493	CV453445		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.978C>T (p.Asn326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476502	CV453677		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1092C>G (p.Thr364=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476506	CV464047		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6698G>A (p.Arg2233Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13476515	CV454224		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2081T>A (p.Val694Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476532	CV461196		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.175T>C (p.Tyr59His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476545	CV462398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.857G>C (p.Arg286Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476556	CV459231		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.300G>A (p.Thr100=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476560	CV454447		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1307C>T (p.Ala436Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13476561	CV474908		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1870C>T (p.Arg624Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13476566	CV442985		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476568	CV456014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1005A>G (p.Gln335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476586	CV447384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.64C>T (p.Leu22Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476598	CV459817		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1264-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476598	CV459817		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1264-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476604	CV456041		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1854G>A (p.Thr618=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13476636	CV461133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.870G>A (p.Glu290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476640	CV456182		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.851A>C (p.Tyr284Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476651	CV461192		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.363C>T (p.Leu121=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476670	CV424460		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.327G>C (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13476672	CV424455		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.856A>C (p.Thr286Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476677	CV424456		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.845A>G (p.His282Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476680	CV424461		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.293T>C (p.Phe98Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476682	CV424469		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.85C>T (p.Arg29Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476688	CV424466		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.709G>A (p.Glu237Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476692	CV424464		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.901A>G (p.Lys301Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476693	CV455093		HP:0000789	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:31589614|PMID:31879361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.6763C>T (p.Arg2255Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476695	CV466031		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3891C>G (p.Ala1297=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13476695	CV466031		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3891C>G (p.Ala1297=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0000713	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0002104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476696	CV424467		HP:0002883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13476714	CV463714		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23861751)_(23889463_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476736	CV459234		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2201G>A (p.Arg734His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13476741	CV472268		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.457A>G (p.Ile153Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13476741	CV472268		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.457A>G (p.Ile153Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13476746	CV460119		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1932C>T (p.Cys644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476765	CV464854		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6134+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476767	CV453306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9381A>G (p.Glu3127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476793	CV462353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476813	CV458036		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1134A>T (p.Pro378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476822	CV453865		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.54A>G (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476826	CV446631		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2362G>T (p.Val788Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13476855	CV460328		HP:0001638	PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.523G>A (p.Ala175Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13476861	CV440610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51961C>T (p.Arg17321Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13476877	CV453743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1713A>G (p.Glu571=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476879	CV456463		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3321G>A (p.Ser1107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476879	CV456463		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3321G>A (p.Ser1107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476906	CV447336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.466C>T (p.Leu156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476911	CV461776		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2224370)_(2224731_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13476916	CV443612		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13476920	CV445214		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.404C>A (p.Thr135Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476920	CV445214		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.404C>A (p.Thr135Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476930	CV454161		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2553G>A (p.Ser851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476937	CV464635		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2536A>G (p.Ile846Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13476940	CV464627		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7812C>G (p.Asn2604Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476942	CV460385		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2076A>G (p.Gly692=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476952	CV474566		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1958C>T (p.Ser653Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13476967	CV444825		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.49C>T (p.Arg17Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476967	CV444825		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.49C>T (p.Arg17Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13476978	CV444207		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.802G>C (p.Gly268Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477008	CV462935		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13477019	CV443095		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11913G>A (p.Trp3971Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13477027	CV453272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.718A>C (p.Asn240His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477033	CV451579		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2732G>A (p.Arg911Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13477042	CV448545		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.22G>A (p.Val8Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477052	CV459403		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.235A>C (p.Thr79Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13477053	CV461358		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:20359594|PMID:21425739|PMID:22429680|PMID:22857948|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27885498|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:34395343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13477053	CV461358		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:20359594|PMID:21425739|PMID:22429680|PMID:22857948|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27885498|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:34395343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13477057	CV448751		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.813T>C (p.Asp271=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477057	CV448751		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.813T>C (p.Asp271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477060	CV442006		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1800C>T (p.Tyr600=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13477088	CV472261		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.967dup (p.Asp323fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13477095	CV472258		HP:0000939	PMID:19491628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3495del (p.Gly1166fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477104	CV453318		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9915T>G (p.Pro3305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477127	CV447332		HP:0006780	PMID:24121387|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.505C>T (p.Gln169Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13477138	CV461977		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2797G>C (p.Asp933His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477143	CV454717		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2188G>A (p.Ala730Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13477149	CV455348		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.441C>T (p.Thr147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477153	CV465839		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3649C>T (p.Arg1217Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477154	CV457675		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:15079030|PMID:16199547|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.730-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477156	CV454921		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477164	CV444013		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5062G>A (p.Ala1688Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13477176	CV441646		HP:0040144	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.752G>A (p.Arg251Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477202	CV443226		HP:0100950	PMID:21549624|PMID:26109258|PMID:28492532|PMID:9739053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.914T>C (p.Ile305Thr)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	13477212	CV464966		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14127C>T (p.Cys4709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477221	CV465006		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5562G>C (p.Val1854=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477228	CV462341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.615G>T (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477242	CV459572		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2487C>T (p.Ala829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477252	CV440540		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.91A>C (p.Ser31Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477254	CV459031		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2392-8_2392-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477254	CV459031		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2392-8_2392-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477259	CV447908		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2108A>T (p.Gln703Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477281	CV441603		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7737G>A (p.Lys2579=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13477310	CV442302		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1032T>A (p.Ile344=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13477312	CV462615		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12813T>G (p.Pro4271=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13477315	CV453230		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7587G>A (p.Glu2529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477326	CV454645		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2666G>A (p.Arg889Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13477334	CV444170		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1765A>T (p.Lys589Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13477356	CV453899		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477356	CV453899		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477356	CV453899		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477356	CV453899		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477356	CV453899		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477364	CV464914		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1824G>A (p.Leu608=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477395	CV452767		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|PMID:36354768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1372C>T (p.Arg458Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13477398	CV442536		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.643-6dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477400	CV456067		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3204T>A (p.His1068Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13477402	CV446244		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.448G>C (p.Gly150Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477414	CV453390		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.661C>A (p.Pro221Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13477424	CV446221		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1388T>G (p.Leu463Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477428	CV445126		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.781A>G (p.Ser261Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13477448	CV442239		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.174C>T (p.Thr58=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13477490	CV479840		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13477509	CV463431		HP:0003323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32656949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4532C>T (p.Pro1511Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477514	CV464953		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13816A>G (p.Met4606Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477519	CV441853		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6665C>T (p.Ala2222Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477537	CV445136		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.820G>T (p.Val274Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477544	CV462017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.108A>G (p.Ala36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477544	CV462017		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.108A>G (p.Ala36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477545	CV440639		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21674T>C (p.Phe7225Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477551	CV463674		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2063del (p.Leu688fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477555	CV456946		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1029C>T (p.Phe343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13477558	CV443555		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8867C>G (p.Ser2956Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477561	CV444411		HP:0000238	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1407C>G (p.His469Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477588	CV452452		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32145446|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1298G>A (p.Arg433His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13477600	CV449631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71476G>C (p.Val23826Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13477608	CV441671		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3051T>C (p.Ala1017=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13477609	CV446549		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477615	CV453439		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.702A>G (p.Thr234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477635	CV457130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1535A>T (p.Asn512Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477641	CV456549		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:27171548|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1474A>G (p.Lys492Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13477647	CV444205		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:28492532|PMID:33632255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1021A>G (p.Arg341Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13477664	CV454345		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1188-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477666	CV460025		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477666	CV460025		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477668	CV441773		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5778G>A (p.Ser1926=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477680	CV446921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161310378)_(161332229_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477697	CV480022		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:24803582|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.772G>T (p.Glu258Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13477701	CV448228		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1302G>A (p.Ala434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477722	CV464868		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.108G>C (p.Pro36=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477723	CV465028		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6480G>A (p.Leu2160=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477729	CV453683		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.575G>A (p.Gly192Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477731	CV460470		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.9G>A (p.Glu3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477742	CV441998		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3181A>G (p.Ile1061Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477750	CV452417		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5945C>G (p.Ala1982Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477766	CV474537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1185G>A (p.Glu395=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13477767	CV465959		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3732C>T (p.His1244=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477767	CV465959		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3732C>T (p.His1244=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477768	CV447391		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13477768	CV447391		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13477771	CV448260		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3859C>G (p.Gln1287Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477782	CV442662		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477788	CV461004		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1707G>A (p.Lys569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477788	CV461004		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1707G>A (p.Lys569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477799	CV441614		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5419G>A (p.Glu1807Lys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13477849	CV447947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1647T>C (p.Ala549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477854	CV440809		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.4843-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477863	CV456069		HP:0011675	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:31402444|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3133C>T (p.Arg1045Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13477864	CV440738		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.651G>T (p.Thr217=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13477874	CV478590		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:28492532|PMID:32427313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.739-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13477878	CV444824		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28971120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.146_148del (p.Ile49del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13477882	CV467349		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.634C>A (p.Gln212Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13477882	CV467349		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.634C>A (p.Gln212Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13477883	CV478704		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33233347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3784T>C (p.Ser1262Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13477885	CV465900		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6324C>T (p.Ala2108=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13477922	CV452799		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.337_345dup (p.Glu113_Gln115dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477936	CV441587		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13039A>G (p.Ile4347Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13477973	CV454163		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2643T>C (p.Tyr881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477976	CV449729		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57370G>A (p.Val19124Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13477981	CV445196		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28491533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1960C>T (p.Arg654Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13477981	CV445196		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28491533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1960C>T (p.Arg654Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13478003	CV457357		HP:0001723	PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6031G>A (p.Gly2011Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13478013	CV462618		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10939G>T (p.Glu3647Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13478026	CV447896		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5595G>A (p.Glu1865=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13478035	CV474422		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1241A>C (p.Asp414Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13478041	CV456763		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2631-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478044	CV465665		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13478047	CV440762		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.370C>T (p.Leu124Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13478050	CV465786		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.225G>A (p.Glu75=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478061	CV457113		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.249G>A (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478098	CV441833		HP:0000113	PMID:22185115|PMID:24575920|PMID:26467025|PMID:27567292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8444C>T (p.Ala2815Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478110	CV448169		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.19C>G (p.Leu7Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478116	CV453703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10757-6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478123	CV453331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2123T>C (p.Phe708Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478150	CV441622		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2926C>A (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13478183	CV444001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.106G>A (p.Gly36Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478194	CV451296		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.628_629del (p.Met210fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13478207	CV461423		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1906dup (p.Ala636fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13478209	CV464049		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3133C>T (p.Arg1045Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13478210	CV440711		HP:0001257	PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1276C>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478210	CV440711		HP:0001264	PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1276C>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478210	CV440711		HP:0001371	PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1276C>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478210	CV440711		HP:0008081	PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1276C>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478210	CV440711		HP:0030051	PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1276C>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478210	CV440711		HP:0034392	PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:11843700|PMID:15841487|PMID:20214791|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:29934652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1276C>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478216	CV454760		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.4388A>G (p.Lys1463Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478225	CV464035		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4772A>G (p.Tyr1591Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478226	CV453647		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.489C>G (p.Asn163Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478230	CV457568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11316C>T (p.Ser3772=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13478233	CV456163		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_92213175)_(92242155_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478239	CV464859		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6444T>C (p.Asn2148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478257	CV442310		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.283C>G (p.Gln95Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13478258	CV452827		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:12948742|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27620832|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.631G>A (p.Glu211Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13478275	CV446622		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10826C>T (p.Thr3609Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13478290	CV466470		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1464G>A (p.Leu488=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13478290	CV466470		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1464G>A (p.Leu488=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13478303	CV441413		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1924-10C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13478306	CV454392		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1913A>G (p.Tyr638Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13478307	CV457526		HP:0001249	PMID:19224584|PMID:21504867|PMID:23777470|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7573038|PMID:9490302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.454G>A (p.Asp152Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478313	CV464922		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10921A>G (p.Met3641Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478337	CV456782		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:27908349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1549+2T>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13478399	CV453443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.748A>G (p.Asn250Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478404	CV441610		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6051G>C (p.Lys2017Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13478417	CV441243		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1147G>A (p.Gly383Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13478429	CV453232		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7943G>A (p.Gly2648Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13478453	CV444290		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4564G>A (p.Gly1522Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13478462	CV453884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1624A>T (p.Ile542Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478481	CV445382		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.944-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13478483	CV440759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.802C>T (p.Arg268Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13478484	CV444823		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.322C>T (p.Pro108Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478490	CV441416		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1177-56G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13478506	CV463361		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478512	CV460387		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1506T>C (p.Asp502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478517	CV454911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.649C>A (p.Gln217Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13478521	CV454718		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2157C>G (p.Thr719=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13478522	CV454150		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2194A>G (p.Met732Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478542	CV447714		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.728T>C (p.Leu243Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13478546	CV454239		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478559	CV441631		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478575	CV444024		HP:0001258	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.218dup (p.Asn73fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13478590	CV461136		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.996C>T (p.Phe332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478597	CV474977		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.703C>T (p.His235Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13478616	CV441402		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4591A>C (p.Thr1531Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13478638	CV441368		HP:0012108	PMID:21074290|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1442C>T (p.Ala481Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478646	CV446223		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.114C>A (p.Asp38Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478648	CV446889		HP:0000486	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.624C>A (p.Tyr208Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478648	CV446889		HP:0000587	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.624C>A (p.Tyr208Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478648	CV446889		HP:0001263	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.624C>A (p.Tyr208Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478648	CV446889		HP:0008936	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.624C>A (p.Tyr208Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478658	CV472288		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.465T>C (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13478658	CV472288		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.465T>C (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13478667	CV461499		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13478678	CV473356		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3264C>G (p.Phe1088Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13478680	CV447265		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:33397043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.478G>A (p.Val160Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13478711	CV457512		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2704C>T (p.Arg902Trp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13478711	CV457512		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2704C>T (p.Arg902Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13478714	CV441600		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8356G>C (p.Asp2786His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478733	CV445192		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4665C>A (p.His1555Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13478739	CV477697		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27553368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1192del (p.Val398fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13478739	CV477697		HP:0010784	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27553368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1192del (p.Val398fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13478739	CV477697		HP:0032317	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27553368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1192del (p.Val398fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13478742	CV441563		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.335T>C (p.Ile112Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13478778	CV443427		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5648C>T (p.Pro1883Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478810	CV455562		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.204C>T (p.Tyr68=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13478832	CV442170		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.432C>T (p.Cys144=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13478845	CV441403		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4198+18C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13478846	CV466504		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.290G>T (p.Cys97Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478859	CV446625		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6799C>A (p.Leu2267Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13478864	CV473427		HP:0002666	PMID:24334765|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33051659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13478899	CV459746		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1668G>A (p.Arg556=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478910	CV479277		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.434T>A (p.Leu145Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478919	CV443426		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5828G>A (p.Arg1943Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13478934	CV441601		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8315G>C (p.Gly2772Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478938	CV463913		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2406G>A (p.Gly802=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13478948	CV453961		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2928C>G (p.Val976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478952	CV447427		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.867G>A (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13478957	CV464135		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14130C>T (p.Asp4710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478978	CV463882		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.783A>G (p.Ala261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13478993	CV456011		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.425A>G (p.Gln142Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13478993	CV456011		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.425A>G (p.Gln142Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13478994	CV461609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.216G>A (p.Glu72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479032	CV463483		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13574C>G (p.Thr4525Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479033	CV472277		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.34C>T (p.Arg12Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479033	CV472277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.34C>T (p.Arg12Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479044	CV463160		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5528G>A (p.Ser1843Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13479051	CV478053		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2012C>G (p.Ala671Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13479058	CV448554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.438T>C (p.Asn146=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479063	CV458009		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7474G>A (p.Gly2492Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479087	CV464835		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2599A>G (p.Lys867Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479095	CV442008		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.999C>T (p.Asn333=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13479104	CV450028		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21962-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479117	CV442235		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1210G>A (p.Val404Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479122	CV443626		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1467C>G (p.Ile489Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13479151	CV459563		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2537C>T (p.Thr846Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479177	CV443629		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2192T>C (p.Met731Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13479205	CV462884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6275G>A (p.Gly2092Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479207	CV445199		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13479207	CV445199		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13479226	CV454141		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2152C>T (p.Arg718Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479236	CV448755		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|PMID:9326933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1352+1del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13479238	CV442772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8060G>A (p.Ser2687Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479240	CV453820		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12569G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479250	CV442012		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.307T>G (p.Phe103Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479254	CV446156		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479258	CV460472		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-4del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13479264	CV457804		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1633-34_1670del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479302	CV457544		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1808G>A (p.Gly603Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479303	CV441608		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6266C>T (p.Ser2089Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479317	CV445206		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2393G>A (p.Arg798Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479331	CV441952		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1046-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479331	CV441952		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1046-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479335	CV454457		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1068C>T (p.Gly356=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13479364	CV442420		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5518G>C (p.Asp1840His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479370	CV440896		HP:0007269	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.419A>T (p.Asp140Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479382	CV446241		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.968G>A (p.Arg323His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479391	CV443552		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7868C>G (p.Ser2623Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479395	CV462409		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.137C>T (p.Ser46Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13479399	CV447543		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:23293331|PMID:28492532|PMID:29225260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.376C>T (p.Arg126Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479404	CV455651		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13479434	CV459537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1058T>C (p.Phe353Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479437	CV441635		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.719C>G (p.Pro240Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13479466	CV460127		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1889G>C (p.Arg630Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13479467	CV444046		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2192G>A (p.Arg731Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13479467	CV444046		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2192G>A (p.Arg731Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479477	CV441118		HP:0005978	PMID:11508276|PMID:14517946|PMID:16602010|PMID:20337973|PMID:24430320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:30590153|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.469G>A (p.Glu157Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479484	CV462918		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.462G>A (p.Lys154=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479499	CV459632		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1060G>A (p.Ala354Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479524	CV442001		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2956G>A (p.Glu986Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13479560	CV460493		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.645C>T (p.Asn215=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479587	CV477616		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:3040479|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2234A>G (p.Lys745Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13479593	CV453554		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.777A>G (p.Thr259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479594	CV464886		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479603	CV446129		HP:0001159	PMID:17041936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.805G>A (p.Gly269Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479611	CV454468		HP:0003003	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4261A>G (p.Ser1421Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13479624	CV476436		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479629	CV461679		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479631	CV451789		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.12C>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479635	CV442535		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.291-6T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479635	CV442535		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.291-6T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479635	CV442535		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.291-6T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479635	CV442535		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.291-6T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479645	CV451913		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.471+6T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13479646	CV440535		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1417C>T (p.Arg473Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479659	CV463326		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479670	CV446292		HP:0001249	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.430C>T (p.Arg144Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479678	CV441841		HP:0000113	PMID:11012875|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7810G>A (p.Asp2604Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479680	CV461153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479683	CV443783		HP:0100723	PMID:10976639|PMID:25741868|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:8967754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1351C>T (p.Arg451Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13479691	CV453814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.304G>A (p.Gly102Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479694	CV441025		HP:0011147	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.15C>T (p.Pro5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13479707	CV445951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.175C>T (p.Arg59Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479720	CV453570		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1071T>A (p.Ile357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479754	CV455392		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.756C>T (p.Tyr252=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479762	CV465707		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6358C>A (p.Pro2120Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479764	CV454393		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1829G>A (p.Arg610Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13479765	CV441669		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479772	CV453749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1789C>T (p.Arg597Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479777	CV447672		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.831C>T (p.Pro277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479789	CV464065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7679G>A (p.Arg2560Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479790	CV464845		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4821T>C (p.Tyr1607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479799	CV459631		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27884173|PMID:28116331|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2113G>A (p.Val705Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479805	CV462765		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3858C>A (p.Phe1286Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479811	CV445854		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2185T>C (p.Cys729Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13479812	CV465827		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3622G>A (p.Ala1208Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479842	CV441408		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21378087|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3867+7G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13479843	CV453469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1576C>T (p.Leu526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479849	CV453125		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.178G>A (p.Glu60Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479858	CV459879		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3059C>T (p.Ala1020Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479866	CV472339		HP:0002666	PMID:25637381|PMID:28492532|PMID:30087776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.299C>G (p.Ser100Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13479866	CV472339		HP:0100723	PMID:25637381|PMID:28492532|PMID:30087776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.299C>G (p.Ser100Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13479868	CV445614		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1060G>T (p.Val354Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13479884	CV458728		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1779-7C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479900	CV461639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2507T>C (p.Met836Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479905	CV456834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1892C>T (p.Ser631Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479908	CV442238		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.285A>G (p.Glu95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479931	CV454370		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2185A>G (p.Ile729Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13479941	CV454153		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3369G>A (p.Leu1123=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13479944	CV442397		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1304C>T (p.Thr435Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13479945	CV456856		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_92240973)_(92242155_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13479963	CV449901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17320G>A (p.Asp5774Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13479965	CV464016		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4562G>C (p.Trp1521Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479974	CV458200		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.481C>T (p.Leu161Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13479978	CV443337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1558C>T (p.Gln520Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13479982	CV474467		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2964T>C (p.Ser988=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13479991	CV441604		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7384C>T (p.Pro2462Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13479994	CV443963		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.646T>C (p.Cys216Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480003	CV449657		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66703G>A (p.Val22235Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480008	CV443654		HP:0003108	PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:18484095|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1173+2T>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13480014	CV260346		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.83G>A (p.Arg28Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13480020	CV456534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.433G>A (p.Val145Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13480029	CV459648		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:24123366|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.619C>G (p.Leu207Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480032	CV478046		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.469A>G (p.Ile157Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13480059	CV463974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1277A>G (p.Asn426Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480067	CV453782		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3032G>A (p.Arg1011Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480069	CV464014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1365C>T (p.Tyr455=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13480071	CV466392		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.61-9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480083	CV460709		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5511_5512del (p.Phe1837fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13480084	CV455708		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.261G>A (p.Pro87=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13480088	CV444047		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3478A>G (p.Met1160Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13480091	CV477884		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480091	CV477884		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480091	CV477884		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480103	CV475105		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2005A>G (p.Ile669Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480119	CV444784		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13480165	CV451505		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1429G>A (p.Gly477Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13480166	CV453778		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2926G>A (p.Ala976Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480176	CV450760		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.2269G>A (p.Val757Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13480179	CV464891		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8997C>T (p.Pro2999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480182	CV457991		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4274A>C (p.Glu1425Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480183	CV442291		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:21105491|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.232C>T (p.Arg78Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13480191	CV478226		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3197+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480205	CV464915		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10971C>T (p.Asn3657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480207	CV449905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39237C>A (p.Val13079=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480212	CV464897		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8724C>T (p.Ala2908=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480243	CV442011		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.318C>T (p.Ser106=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13480244	CV444724		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480258	CV459309		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1109A>G (p.Glu370Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480274	CV455999		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.180T>A (p.His60Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13480286	CV449094		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2258C>T (p.Pro753Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480289	CV448005		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1408A>G (p.Lys470Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13480302	CV463978		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3551A>G (p.Gln1184Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13480336	CV463691		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2356C>T (p.Pro786Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480336	CV463691		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2356C>T (p.Pro786Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480340	CV447337		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.803G>A (p.Arg268Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13480348	CV441613		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5583G>C (p.Trp1861Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13480358	CV462908		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.221C>G (p.Ala74Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480360	CV465586		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4269G>C (p.Leu1423=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13480374	CV454234		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1937G>A (p.Arg646His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13480376	CV460731		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.153C>T (p.Ala51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480380	CV441429		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.216G>A (p.Thr72=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13480381	CV452137		HP:0012126	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1526del (p.Leu509fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13480382	CV449799		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53976C>G (p.Gly17992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480388	CV442195		HP:0008677	PMID:24371179|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1619C>A (p.Ala540Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13480393	CV479292		HP:0001402	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.96+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13480393	CV479292		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.96+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13480393	CV479292		HP:0200022	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:32658383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.96+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13480402	CV449274		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107724T>C (p.Ile35908=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13480406	CV441989		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4804A>C (p.Asn1602His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13480415	CV471988		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153128098)_(153141311_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480435	CV466772		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.295G>A (p.Glu99Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480436	CV456300		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2472T>G (p.Asp824Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13480455	CV475271		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1216A>G (p.Ser406Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13480478	CV464972		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4062C>T (p.Ser1354=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13480491	CV462982		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5456G>A (p.Arg1819Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480494	CV444816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2330C>T (p.Ala777Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13480494	CV444816		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2330C>T (p.Ala777Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13480511	CV443433		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:33029862|PMID:34555931|PMID:35124229|PMID:37061847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13480531	CV453698		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10358G>C (p.Cys3453Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480532	CV443256		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.646-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13480548	CV442636		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.760G>A (p.Asp254Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13480548	CV442636		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.760G>A (p.Asp254Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480564	CV477634		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30792206|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1675C>T (p.Gln559Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13480584	CV445790		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1042T>C (p.Ser348Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480637	CV465261		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2149C>T (p.Pro717Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480637	CV465261		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2149C>T (p.Pro717Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480641	CV467318		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1062+7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13480641	CV467318		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1062+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480645	CV462003		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-3_506dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480647	CV446239		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1420G>A (p.Glu474Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13480658	CV441593		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10622A>G (p.Tyr3541Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13480674	CV461780		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1729G>C (p.Val577Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480677	CV461802		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1911C>T (p.Phe637=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13480695	CV465536		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1891G>A (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13480709	CV441629		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.810T>G (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13480721	CV462075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1125C>T (p.Ala375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480757	CV440898		HP:0007269	PMID:23022347|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27481219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.803A>G (p.Tyr268Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13480769	CV453735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2052A>G (p.Arg684=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480771	CV442005		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1935C>T (p.Phe645=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480775	CV447335		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.432G>T (p.Lys144Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13480777	CV441417		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.403C>G (p.Leu135Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13480796	CV477426		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4677C>T (p.Leu1559=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480796	CV477426		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4677C>T (p.Leu1559=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480800	CV467321		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2326-9T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13480815	CV443179		HP:0012622	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1886C>T (p.Thr629Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480817	CV455849		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1815G>A (p.Ser605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480820	CV445093		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:19959640|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26529047|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-3del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13480820	CV445093		HP:0000488	PMID:17576681|PMID:19959640|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26529047|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-3del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13480837	CV460512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1534C>T (p.Arg512Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13480840	CV454210		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480840	CV454210		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13480840	CV454210		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480857	CV441965		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:27776828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.233G>T (p.Gly78Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13480878	CV454025		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.405T>C (p.Asp135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480879	CV463363		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2436A>G (p.Pro812=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480887	CV442010		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.365G>A (p.Arg122His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13480897	CV454120		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1832C>G (p.Thr611Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480903	CV445091		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6023C>T (p.Ala2008Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13480913	CV447841		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7623C>T (p.His2541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480916	CV447681		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.969C>A (p.Ala323=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13480931	CV462126		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162709)_(2666163_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480939	CV447493		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540_540+13del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13480939	CV447493		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540_540+13del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13480951	CV453478		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2410C>T (p.Arg804Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480952	CV441594		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10118C>T (p.Thr3373Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13480954	CV462628		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6343C>T (p.His2115Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13480957	CV441670		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3950C>T (p.Thr1317Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13480975	CV442433		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2375A>C (p.Glu792Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13480978	CV466515		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1568G>A (p.Gly523Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13480989	CV464903		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9217C>T (p.Arg3073Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481002	CV440831		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.445G>T (p.Ala149Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13481004	CV457993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481005	CV453295		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7528C>T (p.Leu2510Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481008	CV445394		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.26A>T (p.Gln9Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13481022	CV456490		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2626G>A (p.Glu876Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13481029	CV463994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2693A>G (p.Asn898Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481039	CV460115		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3169C>T (p.Arg1057Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13481045	CV451911		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.305G>T (p.Cys102Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13481060	CV453396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.62A>G (p.Gln21Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481073	CV465674		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5493C>T (p.Tyr1831=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481075	CV441852		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:21551026|PMID:21706482|PMID:22383692|PMID:22406737|PMID:23496908|PMID:23760289|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6749C>T (p.Thr2250Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481076	CV453714		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1431C>T (p.His477=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13481077	CV453450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1196T>C (p.Val399Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481078	CV441625		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1815A>G (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13481086	CV443614		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1425G>T (p.Trp475Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13481087	CV447381		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13481087	CV447381		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13481112	CV454813		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1250C>T (p.Ala417Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13481117	CV447598		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1266A>G (p.Thr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481141	CV472270		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.487T>C (p.Ser163Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481145	CV459798		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481155	CV458662		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6620164)_(6645519_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481160	CV459639		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1278G>A (p.Gly426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481175	CV447492		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.562C>G (p.Leu188Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13481175	CV447492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.562C>G (p.Leu188Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481190	CV452424		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3723C>T (p.Ala1241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481195	CV472638		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.986C>G (p.Ser329Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481200	CV447349		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1215A>T (p.Ile405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481209	CV442664		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.130A>G (p.Ile44Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481209	CV442664		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.130A>G (p.Ile44Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481211	CV452160		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1647C>T (p.Pro549=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13481221	CV455343		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1159C>T (p.Arg387Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481223	CV458821		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1865A>T (p.Asp622Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13481225	CV442764		HP:0001638	PMID:22174035|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1217C>T (p.Ser406Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13481233	CV454666		HP:0002206	PMID:21349926|PMID:21931702|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2581G>A (p.Gly861Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13481242	CV460027		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2305C>T (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481243	CV466021		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.261C>G (p.Leu87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481251	CV451510		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.133T>A (p.Cys45Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13481252	CV453706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481253	CV441367		HP:0012108	PMID:22722621|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.46C>G (p.Pro16Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13481257	CV463689		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+9_4206+15del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13481268	CV456836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1836G>A (p.Val612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481296	CV445918		HP:0007479	PMID:29130490|PMID:29935003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1630C>T (p.Gln544Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13481318	CV441573		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1427G>A (p.Arg476Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13481320	CV460389		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1450A>G (p.Ile484Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481329	CV456635		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3997C>G (p.Leu1333Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13481334	CV454168		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-128G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481334	CV454168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-128G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13481334	CV454168		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-128G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481337	CV464100		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10813G>A (p.Glu3605Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481372	CV458725		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1219G>A (p.Val407Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13481374	CV453682		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8182G>A (p.Glu2728Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481388	CV463983		HP:0001639	PMID:20573160|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2711G>C (p.Arg904Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13481391	CV474441		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.788C>T (p.Thr263Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13481391	CV474441		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.788C>T (p.Thr263Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13481393	CV443365		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1082C>G (p.Ser361Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481430	CV465576		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3651C>T (p.Arg1217=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481464	CV463191		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2674C>A (p.Gln892Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13481475	CV464623		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7719G>A (p.Leu2573=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481487	CV453297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7877C>T (p.Pro2626Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481492	CV474899		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:27109316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1061C>T (p.Pro354Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13481497	CV440537		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1191G>A (p.Ala397=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481502	CV452064		HP:0002863	PMID:21892158|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26702063|PMID:26812071|PMID:27418648|PMID:28492532|PMID:32135276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13481502	CV452064		HP:0004808	PMID:21892158|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26702063|PMID:26812071|PMID:27418648|PMID:28492532|PMID:32135276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13481521	CV453651		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.15C>G (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481527	CV466015		HP:0012798	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:34754157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.521C>T (p.Ser174Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13481527	CV466015		HP:0032051	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:34754157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.521C>T (p.Ser174Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13481529	CV458000		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2210A>T (p.Glu737Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13481541	CV463329		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1896A>G (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481548	CV461792		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1107G>A (p.Pro369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481548	CV461792		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1107G>A (p.Pro369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481558	CV463675		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1489A>G (p.Thr497Ala)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13481577	CV453849		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1257C>T (p.Asp419=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481578	CV465613		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.790A>G (p.Ser264Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481579	CV452347		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.253G>A (p.Ala85Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481590	CV453626		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481599	CV449535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85863T>C (p.Tyr28621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481604	CV445202		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4979C>A (p.Ala1660Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481605	CV461487		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.825C>T (p.Thr275=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481617	CV454030		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.470C>T (p.Thr157Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481624	CV461422		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1902C>T (p.Gly634=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481624	CV461422		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1902C>T (p.Gly634=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481635	CV455455		HP:0100526	PMID:17415800|PMID:18413468|PMID:18927607|PMID:19205068|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.458C>G (p.Pro153Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481635	CV455455		HP:0100615	PMID:17415800|PMID:18413468|PMID:18927607|PMID:19205068|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.458C>G (p.Pro153Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481639	CV442292		HP:0005978	PMID:15281001|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.427-20C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13481641	CV445130		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32606552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4232T>G (p.Leu1411Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13481651	CV456955		HP:0005584	PMID:25636233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1676A>G (p.Gln559Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13481657	CV459616		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.585_586dup (p.Thr196fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481663	CV442819		HP:0000648	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31070877|PMID:31160820|PMID:32445240|PMID:34052969|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016011.5(MECR):c.830+2dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481694	CV440637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23853C>T (p.Ala7951=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13481698	CV473032		HP:0003003	PMID:16181381|PMID:17576681|PMID:22290698|PMID:22371642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2005G>T (p.Gly669Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13481705	CV461781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.396C>T (p.Ile132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481714	CV460722		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1092G>A (p.Ala364=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481724	CV454238		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1882G>A (p.Asp628Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13481753	CV442349		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.1291G>A (p.Ala431Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481760	CV462090		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.822G>A (p.Lys274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481773	CV444010		HP:0001638	PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4274G>A (p.Arg1425Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481780	CV453322		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12803G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481782	CV458178		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13481784	CV454472		HP:0002206	PMID:19147845|PMID:19796246|PMID:21520174|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30995915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.193C>G (p.Pro65Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13481817	CV442234		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1274G>A (p.Arg425Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481821	CV447163		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1608+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481825	CV453116		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1169G>A (p.Arg390Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481832	CV467215		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.738G>A (p.Ser246=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13481836	CV441607		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6336A>C (p.Arg2112Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13481851	CV443223		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:26109258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2114T>A (p.Val705Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13481853	CV449716		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56454A>C (p.Thr18818=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13481860	CV457038		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7221A>G (p.Glu2407=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13481863	CV473302		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.52C>T (p.Pro18Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13481866	CV466701		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1033G>A (p.Ala345Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481879	CV465782		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3163A>G (p.Met1055Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481891	CV462112		HP:0001657	PMID:24981977|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6059G>A (p.Ser2020Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481893	CV441674		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.443G>A (p.Arg148His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13481918	CV462408		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.811+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481935	CV458741		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1913G>A (p.Arg638Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481943	CV441872		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1557C>T (p.Thr519=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13481946	CV458889		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.277A>G (p.Asn93Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13481952	CV465906		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6748C>A (p.Arg2250Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13481955	CV459660		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3391G>A (p.Val1131Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13481967	CV441768		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2907+10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13482002	CV466231		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|PMID:32339256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1565del (p.Pro522fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482003	CV453395		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1329C>G (p.Pro443=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13482011	CV461670		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.118A>G (p.Ile40Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13482025	CV453721		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1689A>G (p.Ile563Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482034	CV459320		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.58_81dup (p.Leu20_Gln27dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482039	CV461772		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.108C>T (p.Phe36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482062	CV453693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9880A>C (p.Asn3294His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482076	CV455983		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.13G>A (p.Ala5Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13482107	CV440430		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13482110	CV464737		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3229G>A (p.Val1077Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13482124	CV472984		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1159G>C (p.Asp387His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13482136	CV472276		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.42G>A (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482136	CV472276		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.42G>A (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482150	CV463654		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.356A>C (p.Glu119Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482159	CV473197		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3341T>A (p.Leu1114Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13482166	CV441771		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4120G>A (p.Val1374Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13482183	CV448544		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1530-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482184	CV464077		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9799C>T (p.Pro3267Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482192	CV440761		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.847G>A (p.Glu283Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13482203	CV453746		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2238A>G (p.Ser746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482214	CV445534		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4052G>A (p.Arg1351Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482255	CV441415		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1630+10C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13482286	CV453260		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.571G>T (p.Ala191Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482292	CV464881		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1029C>T (p.Tyr343=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13482310	CV444152		HP:0001915	PMID:22491737|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.13del (p.Thr5fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13482317	CV441612		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5946A>G (p.Gly1982=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13482320	CV444009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3763A>G (p.Arg1255Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13482326	CV463864		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265-6_265-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482344	CV443181		HP:0000365	PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:30311386|PMID:30819905|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:7987301|PMID:9269635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4421T>C (p.Leu1474Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13482390	CV477964		HP:0003003	PMID:18505456|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285C>T (p.His429Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13482390	CV477964		HP:0006770	PMID:18505456|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285C>T (p.His429Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482401	CV447566		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482409	CV457643		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.813C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13482426	CV454859		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.944C>T (p.Pro315Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482428	CV464885		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8117G>T (p.Ser2706Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482432	CV453574		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1263C>T (p.Val421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482434	CV453956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2926G>A (p.Val976Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482443	CV463991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2502T>A (p.Ile834=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482445	CV450525		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2656C>T (p.Arg886Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13482452	CV451576		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2653A>G (p.Lys885Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13482456	CV472280		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.289A>T (p.Ile97Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13482456	CV472280		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.289A>T (p.Ile97Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13482463	CV460403		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482468	CV454036		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5931A>G (p.Gln1977=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13482499	CV459736		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2584C>T (p.Pro862Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482506	CV448566		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202467499)_(202514999_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13482511	CV453334		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>G (p.Arg61Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482514	CV458618		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.626G>A (p.Arg209Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13482518	CV474465		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3250A>G (p.Ile1084Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13482527	CV456541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.781T>C (p.Phe261Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13482531	CV442396		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2698G>A (p.Gly900Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482535	CV450852		HP:0000815	PMID:12699446|PMID:16181229|PMID:17609295|PMID:21147889|PMID:25266188|PMID:25741868|PMID:27070133|PMID:28492532|PMID:8110760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000348.4(SRD5A2):c.704A>T (p.Tyr235Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13482537	CV462181		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.375G>A (p.Thr125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482557	CV454186		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2422G>A (p.Val808Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13482559	CV461688		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.841C>A (p.Arg281=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13482581	CV452828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1178C>T (p.Ser393Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482595	CV453686		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1173T>G (p.His391Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482603	CV460382		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1805G>C (p.Gly602Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482620	CV464005		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3092A>T (p.Lys1031Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482620	CV464005		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3092A>T (p.Lys1031Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482622	CV464824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1491C>T (p.Ser497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482643	CV452293		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.30G>T (p.Trp10Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13482659	CV441410		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3455C>T (p.Ala1152Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13482668	CV418809		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29136273|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482678	CV454157		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2317A>G (p.Met773Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482680	CV441868		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3277C>T (p.His1093Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482690	CV445067		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.139del (p.Arg47fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482694	CV457558		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7606C>T (p.Leu2536Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13482697	CV464880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7849A>G (p.Ile2617Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482705	CV443372		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.566T>C (p.Ile189Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13482706	CV447100		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1178G>A (p.Arg393Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482712	CV466538		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482724	CV465014		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5840C>T (p.Pro1947Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13482731	CV459630		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2936A>C (p.Glu979Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482737	CV441419		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.130_144del (p.Gly44_Phe48del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13482761	CV441571		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2093A>G (p.Lys698Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482773	CV447844		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8896-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482785	CV449441		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90041G>A (p.Gly30014Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482801	CV456048		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1961A>G (p.Tyr654Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13482812	CV455843		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7810A>G (p.Ile2604Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482815	CV453523		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.223G>C (p.Glu75Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482837	CV466752		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.77G>A (p.Cys26Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482852	CV466533		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.473G>A (p.Ser158Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482858	CV456235		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.356C>T (p.Ala119Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13482877	CV459272		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.222C>T (p.Asp74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482885	CV442898		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2528T>C (p.Ile843Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13482893	CV441632		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482912	CV465881		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5655G>T (p.Ala1885=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13482928	CV446585		HP:0001706	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.761C>T (p.Ala254Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482955	CV449566		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80462C>T (p.Pro26821Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13482958	CV465207		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-5C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13482963	CV457078		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:26669661|PMID:27379800|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2062C>T (p.Gln688Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482978	CV465864		HP:0003002	PMID:15235021|PMID:16199547|PMID:20373070|PMID:23124477|PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.832+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13482997	CV441838		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8136C>T (p.Ile2712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483001	CV460706		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5918+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13483003	CV440429		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.596G>A (p.Ser199Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483005	CV462077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3344A>G (p.Glu1115Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483024	CV446953		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193091325)_(193094353_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13483031	CV448226		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.587G>C (p.Gly196Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13483032	CV457299		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152743.4(BRAT1):c.166G>A (p.Val56Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483038	CV440542		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.34G>T (p.Ala12Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483042	CV443607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1040C>T (p.Ala347Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13483074	CV464929		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11397G>A (p.Gln3799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483103	CV461765		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.38C>G (p.Thr13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483105	CV451955		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1002A>G (p.Ala334=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13483133	CV444780		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.200_210del (p.Pro67fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13483142	CV464899		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1453C>T (p.Arg485Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483144	CV453685		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.734C>T (p.Thr245Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483163	CV453424		HP:0006725	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2980C>T (p.Arg994Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13483168	CV465635		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2153A>G (p.Glu718Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483171	CV442000		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3027C>T (p.Ile1009=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13483174	CV459509		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:23728315|PMID:25741868|PMID:27174333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2524C>T (p.Gln842Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13483181	CV457663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8677G>C (p.Asp2893His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13483199	CV464889		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8481C>T (p.Tyr2827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483205	CV462989		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33193653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1905T>G (p.Asp635Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483205	CV462989		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33193653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1905T>G (p.Asp635Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483208	CV467472		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2659G>A (p.Ala887Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13483210	CV474912		HP:0012126	PMID:22804906|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13483213	CV444818		HP:0001638	PMID:16181148|PMID:16199547|PMID:17263690|PMID:19149795|PMID:19574547|PMID:20975235|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30105547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2067+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13483213	CV444818		HP:0001639	PMID:16181148|PMID:16199547|PMID:17263690|PMID:19149795|PMID:19574547|PMID:20975235|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30105547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2067+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13483219	CV454341		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1407G>A (p.Ala469=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483220	CV447731		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1150C>T (p.Pro384Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483220	CV447731		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1150C>T (p.Pro384Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483221	CV440671		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.666G>A (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13483262	CV453279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.904A>T (p.Met302Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483278	CV441672		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2773A>G (p.Ile925Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483294	CV459856		HP:0002885	PMID:28050010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483303	CV444307		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1439G>A (p.Arg480Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483315	CV464870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.366C>G (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483323	CV465580		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3933C>T (p.Ile1311=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13483337	CV458021		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1545del (p.Leu516fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13483351	CV456471		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3097_3098dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13483358	CV463336		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1526G>C (p.Gly509Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483360	CV441630		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.789C>T (p.Asn263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483367	CV460110		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2310C>A (p.Ile770=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483375	CV456028		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1574+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483381	CV477624		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.88G>C (p.Glu30Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483405	CV453694		HP:0100723	PMID:22083669|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13483416	CV461139		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2648_2673dup (p.Pro892fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13483418	CV456867		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.555_569del (p.Gly186_Ala190del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483431	CV462909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483436	CV453728		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1725A>G (p.Gln575=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483462	CV453623		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2760C>T (p.His920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483466	CV445107		HP:0003571	PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:31063319|PMID:31249402|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.893A>G (p.Lys298Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13483474	CV458935		HP:0032397	PMID:2358466|PMID:24889030|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.539G>T (p.Ser180Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13483481	CV455813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1191C>T (p.Asp397=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13483511	CV442293		HP:0005978	PMID:10447526|PMID:15281001|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.427-4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13483543	CV452758		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1662C>T (p.Ser554=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483552	CV463244		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6392A>G (p.Glu2131Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483568	CV441624		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1885G>A (p.Ala629Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13483571	CV454156		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2901G>A (p.Gly967=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13483592	CV452245		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.141C>T (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483597	CV447832		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7124A>G (p.Glu2375Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13483614	CV442777		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:22222782|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12944G>A (p.Gly4315Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13483619	CV443416		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1588C>T (p.Arg530Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483620	CV463905		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814T>C (p.Met605Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483621	CV458934		HP:0032397	PMID:16475226|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.370G>A (p.Asp124Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13483622	CV444424		HP:0000556	PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28125082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.473del (p.Gly158fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13483640	CV461736		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13483650	CV462949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2965A>G (p.Ser989Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483678	CV463310		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483687	CV442716		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.736A>G (p.Ile246Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13483694	CV464611		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6874C>A (p.Leu2292Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483700	CV463766		HP:0002885	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:34178674|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7954G>A (p.Val2652Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13483700	CV463766		HP:0012125	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:34178674|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7954G>A (p.Val2652Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13483711	CV452190		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1457A>G (p.Asp486Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483719	CV463668		HP:0001639	PMID:11748309|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:21674835|PMID:22112859|PMID:24793961|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:31110529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2333A>T (p.Asp778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13483721	CV441611		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6030G>T (p.Lys2010Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13483729	CV475637		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2075G>T (p.Arg692Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13483742	CV448196		HP:0001187	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.236A>C (p.Lys79Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13483742	CV448196		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.236A>C (p.Lys79Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13483742	CV448196		HP:0001763	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.236A>C (p.Lys79Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13483742	CV448196		HP:0002058	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.236A>C (p.Lys79Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13483742	CV448196		HP:0002857	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.236A>C (p.Lys79Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13483742	CV448196		HP:0005639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.236A>C (p.Lys79Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13483742	CV448196		HP:0010485	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.236A>C (p.Lys79Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13483746	CV459794		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.199C>T (p.Arg67Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13483751	CV441627		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1519A>G (p.Thr507Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13483770	CV458731		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2443G>T (p.Val815Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13483785	CV464688		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13127G>A (p.Arg4376Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483793	CV451963		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.166A>G (p.Ile56Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13483802	CV453239		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8330G>T (p.Cys2777Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13483804	CV442027		HP:0030843	PMID:22620967|PMID:25044787|PMID:26467025|PMID:27519456|PMID:28335735|PMID:28492532|PMID:31718691|PMID:32000831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.220G>C (p.Glu74Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13483817	CV474469		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1643C>T (p.Ser548Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13483842	CV452540		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5697C>T (p.His1899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483843	CV463344		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1664A>G (p.His555Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483848	CV453836		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757A>G (p.Thr253Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483888	CV453559		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.988C>T (p.His330Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13483890	CV442309		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1305C>T (p.Phe435=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483892	CV454721		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1957C>T (p.Arg653Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13483899	CV446224		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.23C>T (p.Pro8Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483900	CV453669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7978G>C (p.Val2660Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483901	CV442026		HP:0030843	PMID:1570831|PMID:24953234|PMID:26208957|PMID:26467025|PMID:28460244|PMID:28492532|PMID:35933469|PMID:8536704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.194C>T (p.Ala65Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13483906	CV445210		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1052A>C (p.Lys351Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13483911	CV454124		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1856A>G (p.Gln619Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483917	CV464139		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14280C>T (p.Ile4760=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483933	CV475289		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1102C>T (p.Arg368Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13483935	CV450182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20808G>A (p.Arg6936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483939	CV454197		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7694728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.753_756del (p.Ser251fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13483976	CV453674		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483981	CV447944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7314C>A (p.Ile2438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13483983	CV441988		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4825A>C (p.Ser1609Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13483986	CV472804		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:32973888|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1601G>T (p.Arg534Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13484006	CV477918		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.348A>T (p.Glu116Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484013	CV446248		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:23771925|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.464G>A (p.Arg155Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13484035	CV457368		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6387C>T (p.Thr2129=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13484036	CV467301		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1538+10A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13484036	CV467301		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1538+10A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484039	CV465799		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1253C>G (p.Ser418Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484053	CV447459		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.806C>G (p.Pro269Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484055	CV440673		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.198A>G (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13484056	CV457592		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.88A>C (p.Arg30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484057	CV465967		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3832C>T (p.Leu1278=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484057	CV465967		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3832C>T (p.Leu1278=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484078	CV453780		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>T (p.Pro128Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484078	CV453780		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>T (p.Pro128Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484091	CV453521		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.180C>T (p.Pro60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484092	CV441615		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5391G>C (p.Lys1797Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13484104	CV442004		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2187C>T (p.Cys729=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13484113	CV441680		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1073G>C (p.Arg358Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13484125	CV461349		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1979T>C (p.Val660Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484143	CV452822		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_3485519)_(3493521_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13484165	CV454846		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.272A>G (p.Asn91Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13484192	CV459583		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1453T>C (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484200	CV461058		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.110G>A (p.Arg37His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484211	CV446548		HP:0001258	PMID:12725590|PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:23820807|PMID:28492532|PMID:8826452|PMID:9610803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1267+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13484222	CV445211		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.803T>C (p.Leu268Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484247	CV467139		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1193G>C (p.Gly398Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13484247	CV467139		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1193G>C (p.Gly398Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484263	CV463660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3037G>C (p.Glu1013Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484263	CV463660		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3037G>C (p.Glu1013Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484283	CV442787		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.809_810del (p.Ile269_Tyr270insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13484289	CV462959		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2627G>A (p.Arg876His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484308	CV452889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8825G>A (p.Ser2942Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484327	CV443438		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.82A>C (p.Met28Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13484342	CV441592		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10675C>G (p.Pro3559Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13484367	CV465597		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4635C>T (p.Phe1545=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13484376	CV451917		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.561C>T (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13484382	CV462910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484386	CV457984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2370G>A (p.Met790Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484390	CV464813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.348C>T (p.Ser116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484405	CV462921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8693G>A (p.Arg2898His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484414	CV466527		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26681682|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:31757951|PMID:32339256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.514_517del (p.Ser172fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13484427	CV453518		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484430	CV446453		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:30644091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1285del (p.Leu429fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13484445	CV466534		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.556G>A (p.Val186Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484451	CV443006		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3931C>T (p.Arg1311Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13484465	CV465720		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6642C>T (p.Thr2214=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13484492	CV460427		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2171-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484501	CV457995		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5332T>A (p.Ser1778Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484523	CV441623		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2602A>G (p.Ile868Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13484535	CV443176		HP:0012622	PMID:12325029|PMID:21196518|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2906C>G (p.Ser969Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13484542	CV465209		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.148C>T (p.Leu50Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484545	CV464587		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3108C>G (p.Ser1036Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484548	CV442479		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:26515642|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1418-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13484559	CV452346		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1632= (p.Glu544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484572	CV457063		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27026747|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13484572	CV457063		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27026747|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13484578	CV441108		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.646G>A (p.Glu216Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13484593	CV456072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3912G>C (p.Glu1304Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13484596	CV445205		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484596	CV445205		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484600	CV476243		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.243G>C (p.Pro81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484614	CV454184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.84T>C (p.Ser28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484637	CV464946		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3082G>A (p.Asp1028Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13484638	CV451962		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1071G>A (p.Ala357=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13484644	CV459690		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2371C>T (p.Arg791Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13484654	CV457531		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:11854117|PMID:18441445|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2180_2317del (p.Asp727_Ala772del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13484662	CV457174		HP:0000789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.1108C>A (p.Leu370Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13484665	CV463500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1483T>A (p.Phe495Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484675	CV480120		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32980694|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.684-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13484676	CV447868		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.892C>T (p.Arg298Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13484681	CV444983		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.634C>T (p.Arg212Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13484689	CV441597		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8972G>A (p.Arg2991His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484694	CV449942		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12845T>A (p.Ile4282Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484695	CV464848		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5407G>C (p.Val1803Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484700	CV443554		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8041C>G (p.Leu2681Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13484711	CV454834		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.601C>T (p.Arg201Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13484723	CV480079		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26718964|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.375+5G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13484728	CV474461		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2496T>C (p.Asp832=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13484738	CV454369		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286C>T (p.His762=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13484746	CV442414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8138A>G (p.Asn2713Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13484747	CV456252		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.813T>C (p.Ala271=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13484761	CV454860		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1142T>C (p.Met381Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13484767	CV445213		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.412G>A (p.Val138Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484786	CV441634		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.312C>T (p.Ala104=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484796	CV441588		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12585A>G (p.Gly4195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13484798	CV474472		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13484812	CV464074		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9332T>G (p.Met3111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484816	CV447456		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.720A>G (p.Leu240=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13484816	CV447456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.720A>G (p.Leu240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484819	CV460377		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2229+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484830	CV442002		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2812G>A (p.Glu938Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13484852	CV452722		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2364C>T (p.Ile788=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484870	CV445828		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.3315C>A (p.Ser1105Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484875	CV456288		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2126G>A (p.Cys709Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13484880	CV459239		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.491G>A (p.Arg164His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484897	CV453474		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13484898	CV458745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2428C>T (p.Arg810Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484907	CV467211		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1009G>C (p.Asp337His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13484910	CV453262		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.624A>G (p.Leu208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484920	CV464963		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3738G>A (p.Ser1246=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13484954	CV453255		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10976G>A (p.Arg3659His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484962	CV447261		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.94A>G (p.Thr32Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484971	CV461183		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2186G>A (p.Arg729His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484991	CV461983		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13484991	CV461983		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485016	CV458118		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_110734231)_(110734395_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13485018	CV478912		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1008A>G (p.Thr336=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13485047	CV474871		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1495T>C (p.Ser499Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485054	CV443454		HP:0001402	PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:30640974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.999C>A (p.Tyr333Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13485058	CV453252		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.521G>A (p.Ser174Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485060	CV464900		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1479T>C (p.Ser493=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485063	CV444566		HP:0004439	PMID:11781872|PMID:1641873|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8946174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.314A>G (p.Tyr105Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13485063	CV444566		HP:0006753	PMID:11781872|PMID:1641873|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8946174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.314A>G (p.Tyr105Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13485067	CV454295		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1389C>T (p.Gly463=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13485069	CV450708		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4343C>T (p.Ser1448Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13485079	CV461000		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1448A>G (p.Asn483Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13485079	CV461000		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1448A>G (p.Asn483Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13485081	CV459177		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1396G>A (p.Gly466Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485093	CV444822		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.362C>T (p.Pro121Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13485093	CV444822		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.362C>T (p.Pro121Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13485095	CV453470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1688T>A (p.Ile563Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485097	CV464925		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11196G>A (p.Thr3732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485099	CV453634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485105	CV454256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1403C>A (p.Pro468Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485114	CV441530		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1386C>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485114	CV441530		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1386C>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485114	CV441530		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1386C>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485125	CV444968		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.989C>T (p.Thr330Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485132	CV453339		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2306A>G (p.Lys769Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485144	CV453412		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.425A>C (p.Glu142Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485145	CV465767		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1359T>C (p.Pro453=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485164	CV440431		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1166G>C (p.Gly389Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485176	CV450815		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4210C>G (p.Leu1404Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13485180	CV456036		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1826G>A (p.Ser609Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13485187	CV467198		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5292C>T (p.Asp1764=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13485189	CV467195		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.498C>G (p.Phe166Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13485189	CV467195		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.498C>G (p.Phe166Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485194	CV461662		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485195	CV465325		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3606C>T (p.Pro1202=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485195	CV465325		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3606C>T (p.Pro1202=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485198	CV445096		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3123dup (p.Lys1042Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485203	CV458666		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.994+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485204	CV460554		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1676G>A (p.Arg559Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13485213	CV451916		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.493G>A (p.Asp165Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13485219	CV475013		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.412C>T (p.Arg138Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13485226	CV454837		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30995915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.193C>A (p.Pro65Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13485231	CV441994		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3963C>T (p.Asn1321=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13485239	CV453816		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.340C>G (p.Pro114Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485242	CV447608		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1538G>A (p.Arg513Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485258	CV454095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1517T>G (p.Leu506Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485264	CV465744		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.888C>T (p.Asp296=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485289	CV441772		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4420C>T (p.Arg1474Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485329	CV444652		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3349C>T (p.Gln1117Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485330	CV441580		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.512C>T (p.Ala171Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13485330	CV441580		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.512C>T (p.Ala171Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13485335	CV460405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.242A>G (p.Asn81Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485341	CV443741		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.923C>A (p.Ala308Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485345	CV462085		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.407A>G (p.Asp136Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485358	CV456029		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1343G>A (p.Gly448Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13485360	CV441927		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.925G>A (p.Val309Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13485384	CV443697		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32109419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.3232C>T (p.Arg1078Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13485389	CV473365		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.970G>T (p.Glu324Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13485398	CV458012		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7800T>C (p.Asp2600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485411	CV464138		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5157G>A (p.Gln1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485426	CV441412		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3000C>T (p.Cys1000=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13485477	CV465668		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5127C>T (p.Ile1709=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485481	CV448056		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.382G>A (p.Ala128Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485496	CV442233		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1312C>T (p.Arg438Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485497	CV464023		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485552	CV440848		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1008G>A (p.Ser336=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13485563	CV450277		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.123C>T (p.Gly41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485572	CV465521		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485583	CV463977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3801G>C (p.Gln1267His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485583	CV463977		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3801G>C (p.Gln1267His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485591	CV459842		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.715C>A (p.Arg239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485609	CV447620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2910C>T (p.Tyr970=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485613	CV452870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5616G>A (p.Ser1872=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13485619	CV442742		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009999.3(KDM1A):c.1196A>G (p.Asp399Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13485633	CV442769		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6707G>T (p.Gly2236Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13485636	CV461798		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.257A>G (p.Asn86Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485637	CV457515		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3459C>T (p.His1153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485637	CV457515		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3459C>T (p.His1153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485643	CV445132		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.623G>T (p.Ser208Ile)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13485656	CV463855		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.54_73dup (p.Pro25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13485667	CV465493		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.385G>A (p.Gly129Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13485683	CV464896		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9143G>T (p.Arg3048Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485712	CV457519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1253T>C (p.Ile418Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485724	CV476242		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.58T>C (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13485752	CV461188		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1806G>A (p.Thr602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485765	CV463680		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1672A>C (p.Met558Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485765	CV463680		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1672A>C (p.Met558Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13485766	CV455996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.61G>A (p.Glu21Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485772	CV441609		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6084A>T (p.Glu2028Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13485781	CV444125		HP:0001263	PMID:25741891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.2141G>A (p.Gly714Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485802	CV479077		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7768C>T (p.His2590Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485835	CV463490		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7149C>T (p.Arg2383=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13485840	CV457788		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.263G>T (p.Gly88Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485856	CV447409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485878	CV476823		HP:0003002	PMID:11149425|PMID:16793542|PMID:18363094|PMID:19609323|PMID:20215541|PMID:21939546|PMID:22194698|PMID:22678057|PMID:24285729|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30410870|PMID:31742824|PMID:32444794|PMID:32778078|PMID:35979650|PMID:9537232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.91T>G (p.Trp31Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13485892	CV443617		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30833958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13485917	CV453679		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.501G>A (p.Lys167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485931	CV464815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.280-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485949	CV462948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1886C>T (p.Ala629Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13485981	CV462887		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6334G>C (p.Glu2112Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13485993	CV461668		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:33495596|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2063C>T (p.Thr688Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13485993	CV461668		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:33495596|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2063C>T (p.Thr688Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13486005	CV458730		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2082C>T (p.Pro694=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13486012	CV443066		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106914G>C (p.Trp35638Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13486016	CV457181		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.598_669del (p.Trp200_Thr223del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13486024	CV445668		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6982dup (p.Arg2328fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13486046	CV461342		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2512G>T (p.Glu838Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486050	CV454584		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7136C>G (p.Thr2379Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13486050	CV454584		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7136C>G (p.Thr2379Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13486050	CV454584		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7136C>G (p.Thr2379Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13486050	CV454584		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7136C>G (p.Thr2379Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13486054	CV456496		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:19841300|PMID:23303164|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.196T>C (p.Cys66Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13486078	CV461531		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1161A>G (p.Ala387=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486100	CV443609		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.913G>A (p.Val305Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13486111	CV443218		HP:0001513	PMID:16459314|PMID:19221669|PMID:23293326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.429C>G (p.His143Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486114	CV445855		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.199A>G (p.Ile67Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486126	CV455107		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.645C>T (p.Gly215=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13486126	CV455107		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.645C>T (p.Gly215=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13486134	CV445133		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.110G>A (p.Arg37His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13486137	CV447793		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1940G>A (p.Arg647His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13486149	CV445956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2074A>G (p.Lys692Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486163	CV466544		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.350T>G (p.Val117Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486189	CV453482		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13486194	CV462960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3762C>T (p.Leu1254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486196	CV460383		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2251G>T (p.Val751Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486200	CV453637		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3105C>A (p.Gly1035=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486214	CV463033		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2411G>C (p.Trp804Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13486222	CV453786		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3073A>G (p.Ile1025Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486247	CV443008		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1231C>G (p.Arg411Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486255	CV464816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.349G>A (p.Gly117Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486285	CV454121		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1850G>A (p.Arg617Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486286	CV451621		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.640_658del (p.Leu214fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13486306	CV462360		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3281G>A (p.Ser1094Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486307	CV465904		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6653G>A (p.Arg2218His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13486316	CV465632		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6543G>A (p.Ala2181=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13486320	CV444002		HP:0001638	PMID:25225338|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34815391|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.137G>A (p.Gly46Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13486329	CV453856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1296A>G (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486333	CV460113		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2283A>G (p.Gly761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486336	CV445850		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1702_1704del (p.Asn568del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486340	CV462619		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6576C>T (p.Ile2192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486342	CV457539		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2265C>T (p.Ala755=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13486342	CV457539		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2265C>T (p.Ala755=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486352	CV464564		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.923G>A (p.Arg308Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486354	CV464821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.938C>A (p.Thr313Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486359	CV447862		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11639G>C (p.Arg3880Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486380	CV459247		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2539C>A (p.Pro847Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13486382	CV459882		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3156C>T (p.Leu1052=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486386	CV452431		HP:0012126	PMID:15713769|PMID:19731080|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.979C>T (p.Gln327Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13486399	CV456298		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2144C>A (p.Thr715Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13486409	CV452437		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3133G>A (p.Val1045Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13486444	CV475248		HP:0002885	PMID:23826113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1232C>T (p.Thr411Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13486476	CV442763		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.950T>C (p.Met317Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486477	CV455016		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2016C>T (p.Arg672=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13486478	CV454671		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-4G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13486491	CV447565		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486502	CV465661		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4527C>T (p.Ile1509=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13486511	CV452202		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1653G>C (p.Ala551=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486529	CV475719		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1537C>T (p.Gln513Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13486542	CV442645		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.1051G>A (p.Asp351Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486548	CV456769		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2932A>G (p.Ile978Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13486556	CV462098		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1833C>T (p.Ile611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486573	CV467006		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.293-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486589	CV455827		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3338G>A (p.Arg1113Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486607	CV464677		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11839G>A (p.Ala3947Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486613	CV452332		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.638del (p.Phe213fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13486617	CV461301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1190A>G (p.Glu397Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486618	CV474513		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.22G>A (p.Ala8Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13486619	CV463184		HP:0001639	PMID:11861413|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4135G>T (p.Ala1379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13486634	CV463962		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3935T>C (p.Leu1312Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13486638	CV463018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6407G>A (p.Ser2136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486645	CV452200		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2597C>T (p.Ser866Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13486647	CV478248		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3524C>T (p.Thr1175Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13486651	CV446380		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.31G>A (p.Gly11Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486663	CV453871		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1432A>G (p.Ile478Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486677	CV443636		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.826T>G (p.Ser276Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13486685	CV467222		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.337C>T (p.Leu113=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13486688	CV458682		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3767A>G (p.Gln1256Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486707	CV472562		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1912G>A (p.Ala638Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13486714	CV474006		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3490A>G (p.Ile1164Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486714	CV474006		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3490A>G (p.Ile1164Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13486714	CV474006		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3490A>G (p.Ile1164Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486714	CV474006		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3490A>G (p.Ile1164Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486731	CV461681		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.413G>T (p.Gly138Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13486736	CV472986		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1190A>C (p.Tyr397Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13486739	CV463442		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6802G>A (p.Ala2268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486755	CV467330		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:11735023|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16786508|PMID:16944272|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26478990|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2339C>G (p.Thr780Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486776	CV458591		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.832G>A (p.Glu278Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13486779	CV453645		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3246C>T (p.Asp1082=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486795	CV463922		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2460A>T (p.Pro820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486798	CV464355		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.162C>A (p.Asp54Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486801	CV459866		HP:0100620	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1234G>A (p.Ala412Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486817	CV479879		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1105C>T (p.Pro369Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13486829	CV452853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2466C>G (p.Thr822=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486847	CV447243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.870G>A (p.Glu290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486866	CV453943		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2689G>A (p.Ala897Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13486878	CV464111		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11289C>T (p.Thr3763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486903	CV446188		HP:0000556	PMID:24664689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.815G>T (p.Gly272Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13486908	CV447489		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.695C>T (p.Ala232Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13486908	CV447489		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.695C>T (p.Ala232Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13486933	CV463488		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7205_7206del (p.Leu2402fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13486946	CV466512		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.34G>A (p.Val12Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486968	CV465505		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13486972	CV454208		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13486985	CV454051		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1134A>G (p.Lys378=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13487002	CV446441		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1469A>C (p.Tyr490Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487011	CV457651		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5434T>C (p.Ser1812Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487016	CV461992		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1897+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487016	CV461992		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1897+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487023	CV464552		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.52-8_52-6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487047	CV449267		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93541G>T (p.Glu31181Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13487062	CV460515		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1191T>C (p.Tyr397=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13487064	CV462936		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1953C>T (p.Ile651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487065	CV456840		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1479C>T (p.Tyr493=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487071	CV459979		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1587C>T (p.Leu529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487095	CV453519		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1507C>A (p.Pro503Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487122	CV459558		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2798T>A (p.Ile933Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487132	CV465637		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2484C>T (p.Ser828=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13487135	CV452096		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1424A>G (p.Asp475Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487157	CV445472		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.947dup (p.Tyr316Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487169	CV455111		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.555G>C (p.Arg185=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13487178	CV453370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2698A>T (p.Met900Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487184	CV465672		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5145C>T (p.Arg1715=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13487195	CV461280		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1927C>T (p.Leu643=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487210	CV451942		HP:0002206	PMID:10721988|PMID:21844345|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.202T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13487213	CV465609		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.498C>T (p.Tyr166=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13487214	CV443638		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.379G>T (p.Asp127Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13487230	CV442775		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11116G>A (p.Asp3706Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487242	CV443314		HP:0001300	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29525180|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.673C>T (p.Arg225Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487246	CV446190		HP:0001638	PMID:22876777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13487246	CV446190		HP:0001639	PMID:22876777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13487249	CV474524		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.743A>T (p.Lys248Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13487251	CV456250		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1888A>G (p.Asn630Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487267	CV454636		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2885G>A (p.Arg962His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13487283	CV465290		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2466G>A (p.Ala822=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487283	CV465290		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2466G>A (p.Ala822=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487284	CV475742		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1849A>G (p.Met617Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13487287	CV453720		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1497G>A (p.Val499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487308	CV461138		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.534T>C (p.Asp178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487317	CV462917		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.417T>C (p.Asp139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487321	CV443485		HP:0012221	PMID:16189623|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13487323	CV445794		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13487325	CV463655		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487329	CV453309		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487330	CV447472		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1501T>C (p.Tyr501His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487338	CV445685		HP:0002297	PMID:12839583|PMID:17072629|PMID:18067130|PMID:23522749|PMID:23647022|PMID:24335900|PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28242083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.265G>C (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13487339	CV456315		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3594A>G (p.Lys1198=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13487348	CV447480		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487392	CV442767		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3163C>T (p.Arg1055Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13487397	CV458170		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25468659|PMID:25541963|PMID:28492532|PMID:8981950|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1431dup (p.Ser478fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487397	CV458170		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25468659|PMID:25541963|PMID:28492532|PMID:8981950|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1431dup (p.Ser478fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487398	CV464030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6194C>T (p.Ala2065Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487402	CV463425		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.295+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487403	CV457792		HP:0002762	PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.992C>A (p.Ala331Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13487405	CV444974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5138A>G (p.Asp1713Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487406	CV460137		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:25231368|PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:29232014|PMID:32421718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1525C>G (p.Pro509Ala)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13487426	CV464860		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7462C>T (p.Arg2488Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487441	CV454728		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1662C>G (p.Val554=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13487446	CV452126		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.45C>T (p.Thr15=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13487448	CV461661		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.28G>A (p.Val10Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13487460	CV465769		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1381C>T (p.Leu461=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13487462	CV476971		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9295A>G (p.Asn3099Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487462	CV476971		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9295A>G (p.Asn3099Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487472	CV462993		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5729G>A (p.Arg1910Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13487485	CV455313		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.410A>G (p.Asn137Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487505	CV464166		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20800588|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2555T>G (p.Met852Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13487511	CV466793		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.8A>G (p.Glu3Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487513	CV455025		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1953C>T (p.Ala651=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13487519	CV456937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6976C>T (p.Arg2326Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13487523	CV445123		HP:0002092	PMID:17666888|PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.488T>C (p.Met163Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13487523	CV445123		HP:0002098	PMID:17666888|PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.488T>C (p.Met163Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13487523	CV445123		HP:0002643	PMID:17666888|PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.488T>C (p.Met163Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13487537	CV464618		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7001G>A (p.Ser2334Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487542	CV447371		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.756_765+4del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13487543	CV447512		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487576	CV451974		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.67C>A (p.Leu23Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13487586	CV475260		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.736C>A (p.His246Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487628	CV452890		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9172C>T (p.Arg3058Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13487632	CV463897		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1159A>G (p.Met387Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487654	CV461984		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2568del (p.Arg856fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13487667	CV477425		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4256A>G (p.Gln1419Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487667	CV477425		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4256A>G (p.Gln1419Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487671	CV453466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487701	CV453288		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5438T>C (p.Leu1813Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487718	CV454102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1616T>C (p.Ile539Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487736	CV463871		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607G>T (p.Gly203Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13487739	CV464646		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9254C>G (p.Pro3085Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13487765	CV447564		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.280C>T (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13487778	CV453841		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1011T>C (p.Tyr337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487809	CV453765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2784C>G (p.Ile928Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487820	CV454308		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2111A>G (p.Lys704Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487838	CV455759		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:17509003|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:9931343|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_145686102)_(145686316_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13487845	CV458511		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13487847	CV454907		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7942G>T (p.Ala2648Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13487855	CV454314		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.782G>A (p.Arg261Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13487890	CV452439		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487899	CV474451		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+4A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13487901	CV453532		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.610A>G (p.Asn204Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487905	CV467033		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077350.3(NPRL3):c.997G>A (p.Val333Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13487924	CV457524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1623G>A (p.Arg541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487953	CV461782		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1893= (p.Glu631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13487966	CV465544		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2103G>A (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13487985	CV464003		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1481T>A (p.Phe494Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13487989	CV452665		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1441A>G (p.Met481Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13487990	CV447199		HP:0000563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.109G>A (p.Glu37Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13488003	CV452549		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4811-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488005	CV465638		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6565C>T (p.Pro2189Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488011	CV451864		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.31G>C (p.Ala11Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488011	CV451864		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.31G>C (p.Ala11Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488022	CV453817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.396G>A (p.Thr132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488028	CV444192		HP:0032397	PMID:10369257|PMID:14680984|PMID:19036621|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488037	CV449649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67210G>A (p.Val22404Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13488067	CV452213		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488080	CV450395		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.912C>T (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488093	CV462874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5917C>A (p.Arg1973=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488094	CV446049		HP:0002194	PMID:24091540|PMID:26467025|PMID:26863999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4072C>T (p.Arg1358Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13488102	CV446245		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.226A>G (p.Thr76Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13488128	CV458138		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2260G>A (p.Asp754Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488153	CV453506		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1403G>A (p.Gly468Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13488167	CV460071		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.777C>G (p.Ile259Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488179	CV457583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.453C>G (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488181	CV452339		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.499C>G (p.His167Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13488185	CV444298		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+5G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13488220	CV464576		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1514C>T (p.Ala505Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488253	CV467262		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1186-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13488259	CV444786		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1030G>A (p.Ala344Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13488268	CV467014		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488270	CV453907		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13488306	CV464916		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11420C>A (p.Ala3807Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488310	CV458015		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1958dup (p.Leu654fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488331	CV460999		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1807A>G (p.Asn603Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13488334	CV456285		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1988C>T (p.Ser663Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488334	CV456285		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1988C>T (p.Ser663Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488334	CV456285		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1988C>T (p.Ser663Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488341	CV454323		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2751G>A (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13488349	CV445131		HP:0001258	PMID:18439928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:34649874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1607C>T (p.Pro536Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13488361	CV456001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.81C>A (p.Arg27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488373	CV461206		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.435C>T (p.His145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488383	CV475956		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.438T>C (p.Asp146=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488387	CV452314		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13488391	CV463693		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:23301675|PMID:23532519|PMID:28492532|PMID:30031154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13488396	CV477736		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.364G>A (p.Asp122Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13488412	CV465849		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4534G>A (p.Asp1512Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488421	CV453201		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1151G>T (p.Arg384Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13488425	CV463441		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6918A>T (p.Thr2306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488429	CV461976		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13488438	CV464844		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5299G>A (p.Glu1767Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488452	CV454303		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1365C>T (p.His455=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13488479	CV452203		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.430A>G (p.Lys144Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488483	CV478525		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31573083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7490C>T (p.Pro2497Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488484	CV452129		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.52A>G (p.Ser18Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13488485	CV465846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4365G>A (p.Lys1455=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488491	CV474801		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.445del (p.His149fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488500	CV456936		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.280G>A (p.Asp94Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13488522	CV461421		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1425C>T (p.Ser475=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13488522	CV461421		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1425C>T (p.Ser475=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13488529	CV474404		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13488530	CV443434		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1990A>G (p.Ser664Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13488533	CV418811		HP:0000510	PMID:28794130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020843.4(SCAPER):c.3656G>A (p.Ser1219Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488533	CV418811		HP:0000548	PMID:28794130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020843.4(SCAPER):c.3656G>A (p.Ser1219Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488533	CV418811		HP:0002342	PMID:28794130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020843.4(SCAPER):c.3656G>A (p.Ser1219Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488535	CV451686		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3818dup (p.Asn1273fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488543	CV464838		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5035C>T (p.His1679Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488545	CV478323		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4573A>G (p.Asn1525Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488556	CV464933		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2544C>A (p.Gly848=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488560	CV457536		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488602	CV447508		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.468T>C (p.Tyr156=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13488602	CV447508		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.468T>C (p.Tyr156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488608	CV467353		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.451G>A (p.Val151Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13488608	CV467353		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.451G>A (p.Val151Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488620	CV446633		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.940C>T (p.Arg314Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13488626	CV453663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6060G>A (p.Gln2020=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488628	CV451404		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2515G>C (p.Asp839His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488635	CV447296		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.357C>T (p.Thr119=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13488635	CV447296		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.357C>T (p.Thr119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488654	CV464173		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>A (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13488654	CV464173		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>A (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13488666	CV463195		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1498G>A (p.Glu500Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13488671	CV453675		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.480G>C (p.Leu160Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488681	CV453359		HP:0006785	PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:26322222|PMID:27707803|PMID:28492532|PMID:30105108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021942.6(TRAPPC11):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13488703	CV453226		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5599T>G (p.Ser1867Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13488709	CV461652		HP:0001638	PMID:14563344|PMID:17908752|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532|PMID:34667957|PMID:34949102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2500C>T (p.Arg834Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13488709	CV461652		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:17908752|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532|PMID:34667957|PMID:34949102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2500C>T (p.Arg834Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13488710	CV446626		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6572G>A (p.Arg2191Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13488711	CV454067		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_70951921)_(70952011_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13488720	CV452421		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5712C>T (p.Ala1904=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488721	CV473865		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6736G>A (p.Val2246Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488721	CV473865		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6736G>A (p.Val2246Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13488721	CV473865		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6736G>A (p.Val2246Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488741	CV456316		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3705T>C (p.Tyr1235=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13488750	CV447517		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.50C>T (p.Thr17Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488750	CV447517		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.50C>T (p.Thr17Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488764	CV446914		HP:0006780	PMID:17314275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193130168)_(193135595_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488772	CV454820		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.113A>T (p.Gln38Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488779	CV443225		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1195C>T (p.Arg399Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13488782	CV464580		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1788+10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488815	CV418810		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29136273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.310C>T (p.Arg104Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13488832	CV444151		HP:0000252	PMID:21695142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488832	CV444151		HP:0000490	PMID:21695142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488832	CV444151		HP:0001249	PMID:21695142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488832	CV444151		HP:0001744	PMID:21695142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488832	CV444151		HP:0004322	PMID:21695142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488832	CV444151		HP:0006349	PMID:21695142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13488853	CV453590		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1895C>T (p.Thr632Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13488870	CV465873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5020C>T (p.Arg1674Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13488877	CV472304		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.805A>G (p.Ile269Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13488896	CV445201		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5005G>T (p.Glu1669Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13488896	CV445201		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5005G>T (p.Glu1669Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13488897	CV454324		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.642G>A (p.Leu214=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13488901	CV447984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12579C>T (p.Cys4193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488916	CV464052		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7062G>A (p.Ala2354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488923	CV454066		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1176T>C (p.Tyr392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488930	CV443548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1986A>G (p.Gly662=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13488959	CV453748		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2581G>A (p.Glu861Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13488966	CV447403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.264G>A (p.Ser88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489000	CV465736		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.817A>T (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13489011	CV444472		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>T (p.Ser25Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13489030	CV444755		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13489044	CV463263		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2098C>T (p.His700Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489051	CV460964		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1324C>A (p.Leu442Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489057	CV462369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4837G>A (p.Val1613Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489059	CV472267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.434T>C (p.Ile145Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489061	CV447378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.22C>T (p.His8Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489062	CV439630		HP:0000027	PMID:29581481|PMID:35172124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005390.5(PDHA2):c.679A>G (p.Met227Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13489081	CV465808		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1505G>A (p.Arg502Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489084	CV454397		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1680C>A (p.Phe560Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13489088	CV455322		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1242C>T (p.Ala414=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489092	CV474453		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+5A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13489092	CV474453		HP:0011797	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+5A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13489101	CV457640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.485G>C (p.Ser162Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489104	CV462097		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1728C>T (p.Tyr576=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489119	CV456478		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2696C>G (p.Thr899Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13489142	CV463986		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2437G>C (p.Val813Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13489146	CV475272		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1493C>T (p.Ala498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489155	CV456462		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3448C>A (p.Leu1150Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13489155	CV456462		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3448C>A (p.Leu1150Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13489157	CV458498		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.772G>T (p.Ala258Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489165	CV463412		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100301460)_(100425731_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489180	CV464130		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13353C>G (p.Ser4451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13489185	CV454353		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.228C>T (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489186	CV444817		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489199	CV445098		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13489218	CV447663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.263C>T (p.Thr88Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13489230	CV458512		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.538C>G (p.Leu180Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489234	CV462929		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1159A>T (p.Met387Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489262	CV452843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.286-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489270	CV467261		HP:0002297	PMID:11933208|PMID:15998953|PMID:19799798|PMID:23647022|PMID:24982914|PMID:25284244|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.766C>T (p.Pro256Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13489291	CV447786		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1424A>G (p.Lys475Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489314	CV467336		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.867C>T (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13489314	CV467336		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.867C>T (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489359	CV474558		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1749A>G (p.Ile583Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13489363	CV475993		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489373	CV447610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1395C>A (p.Pro465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489378	CV465282		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.784G>A (p.Ala262Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489394	CV451967		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+17dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13489399	CV460876		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.114A>G (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489484	CV459647		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1329G>A (p.Met443Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489496	CV458223		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1345A>C (p.Thr449Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13489518	CV462927		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6593T>C (p.Ile2198Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489530	CV453098		HP:0012254	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.256-3C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13489534	CV465277		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.606C>T (p.Asn202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489537	CV444918		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1261C>T (p.Arg421Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489549	CV449090		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98758C>T (p.Arg32920Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489561	CV453491		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2736A>G (p.Leu912=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489570	CV462349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1888A>G (p.Ile630Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489572	CV459149		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.45C>T (p.Asp15=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489572	CV459149		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.45C>T (p.Asp15=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489594	CV463154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489594	CV463154		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489621	CV453488		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2633A>G (p.Lys878Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489623	CV464458		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4936C>T (p.Arg1646Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13489632	CV453417		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12880C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489652	CV448570		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.108C>T (p.Phe36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489671	CV473137		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13489699	CV466993		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.114C>A (p.Pro38=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13489708	CV453327		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2635T>G (p.Cys879Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489709	CV448470		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:24746959|PMID:28492532|PMID:8852662|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110123771)_(110204988_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489712	CV453287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.913G>A (p.Val305Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489717	CV462402		HP:0001638	PMID:18662195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1771C>T (p.Arg591Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13489726	CV460091		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489739	CV451177		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.232A>G (p.Arg78Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13489742	CV452561		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3267G>A (p.Pro1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13489746	CV457555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1081C>T (p.Pro361Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489770	CV457648		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5404G>A (p.Asp1802Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489771	CV450397		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.621+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13489773	CV464931		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13365G>A (p.Glu4455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489779	CV446455		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32418857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1093T>A (p.Tyr365Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13489780	CV453891		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.857A>G (p.Glu286Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489788	CV452919		HP:0001639	PMID:27341347|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.158G>A (p.Arg53His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13489794	CV444174		HP:0033522	PMID:21029238|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.413T>C (p.Ile138Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13489796	CV454195		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2353C>G (p.Pro785Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13489801	CV463268		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1387G>A (p.Val463Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489803	CV453672		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+9C>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13489808	CV463982		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1487A>G (p.Asn496Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489813	CV453832		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13489815	CV444333		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:28518170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2408A>G (p.Tyr803Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13489822	CV452769		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13489830	CV461353		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.924G>A (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489830	CV461353		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.924G>A (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489833	CV457545		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1680C>T (p.Ile560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489833	CV457545		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1680C>T (p.Ile560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489854	CV456996		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3405T>G (p.Ser1135Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13489856	CV456598		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2769A>C (p.Val923=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13489858	CV465656		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4378G>A (p.Glu1460Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13489859	CV447724		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1060-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13489862	CV454098		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489863	CV447341		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.844A>G (p.Thr282Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13489889	CV464605		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5242C>T (p.Leu1748Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489906	CV447479		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1558A>G (p.Arg520Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489910	CV452508		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1029G>A (p.Lys343=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489914	CV445387		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1428C>A (p.Phe476Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489914	CV445387		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1428C>A (p.Phe476Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13489963	CV461673		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1468G>C (p.Gly490Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13489965	CV456268		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1371A>G (p.Thr457=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13489991	CV464884		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8103T>G (p.Asn2701Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13489999	CV453769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2893del (p.Ile965fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490010	CV443735		HP:0001249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1202A>G (p.His401Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490011	CV465624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5765C>T (p.Ser1922Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490016	CV450264		HP:0002092	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1276G>A (p.Gly426Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490024	CV464923		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2338G>T (p.Val780Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490038	CV460375		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2295T>C (p.Asn765=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490039	CV443330		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30525188|PMID:31785789|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.130C>T (p.Arg44Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13490045	CV447505		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73G>C (p.Ala25Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13490045	CV447505		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73G>C (p.Ala25Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490065	CV467284		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32984025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1058C>T (p.Pro353Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13490066	CV453069		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13490066	CV453069		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490066	CV453069		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490066	CV453069		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490066	CV453069		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13490067	CV464180		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1556C>A (p.Ala519Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490081	CV464137		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.409-4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490087	CV452082		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.208G>T (p.Val70Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13490087	CV452082		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.208G>T (p.Val70Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13490091	CV447780		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.639C>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490097	CV452579		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.954C>T (p.Asn318=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490101	CV473058		HP:0012114	PMID:16885385|PMID:17909073|PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.220G>T (p.Gly74Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490102	CV462956		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3235G>A (p.Gly1079Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13490103	CV463134		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2827C>T (p.Arg943Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490120	CV453361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2682C>T (p.Thr894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490144	CV457529		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.94_100del (p.Arg32fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490155	CV459237		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1025C>T (p.Ala342Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13490167	CV454235		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490169	CV454445		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1514T>A (p.Leu505Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13490182	CV461693		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.305_308dup (p.Met103fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490186	CV453861		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1408G>A (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490190	CV464185		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+2T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490190	CV464185		HP:0030682	PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+2T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490197	CV472536		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1641_1645dup (p.Asn549fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13490214	CV458500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.816T>C (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490226	CV447883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12589A>G (p.Ile4197Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490235	CV449661		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65986C>T (p.Arg21996Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13490237	CV454923		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1228A>G (p.Lys410Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490241	CV447690		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.405C>T (p.His135=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490268	CV453326		HP:0001657	PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:19394342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29133412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11009C>A (p.Thr3670Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490304	CV456632		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3870T>C (p.Phe1290=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490305	CV447982		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12540C>T (p.Gly4180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490314	CV462642		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2234G>A (p.Arg745His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13490318	CV462506		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490337	CV463648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4907C>T (p.Ala1636Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13490337	CV463648		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4907C>T (p.Ala1636Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13490366	CV455316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1574G>A (p.Ser525Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490382	CV454349		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.592G>A (p.Val198Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490392	CV461195		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490400	CV460074		HP:0002885	PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.880G>A (p.Gly294Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490427	CV462925		HP:0009919	PMID:11317357|PMID:17576681|PMID:22084214|PMID:26539030|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861G>C (p.Glu287Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490428	CV453738		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2152A>G (p.Thr718Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490440	CV466693		HP:0001258	PMID:27316240|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:33059505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.131C>A (p.Pro44Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13490442	CV464632		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8400-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490443	CV464347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6378C>T (p.Asp2126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490444	CV453902		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2107T>C (p.Tyr703His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13490456	CV460686		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.603C>T (p.Ser201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490456	CV460686		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.603C>T (p.Ser201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490474	CV459622		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490510	CV463351		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2066A>G (p.Gln689Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490520	CV465501		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.819C>T (p.Thr273=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490523	CV472273		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713T>C (p.Phe238Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490523	CV472273		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713T>C (p.Phe238Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490534	CV453582		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1578G>A (p.Thr526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490542	CV457986		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2609G>A (p.Cys870Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13490547	CV457523		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1334T>C (p.Ile445Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490548	CV478131		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3013A>G (p.Met1005Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13490551	CV463260		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2191C>A (p.Gln731Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490557	CV475297		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3022A>T (p.Met1008Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490563	CV447455		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490564	CV462945		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1763C>T (p.Ser588Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490576	CV447331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.162C>A (p.Pro54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490589	CV453895		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.957dup (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13490614	CV463992		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2001C>G (p.Pro667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490615	CV452182		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3204C>T (p.Gly1068=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490630	CV457528		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2945C>A (p.Ser982Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13490634	CV464129		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12978+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490639	CV473014		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1657A>G (p.Thr553Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13490645	CV447485		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.436T>G (p.Phe146Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490645	CV447485		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.436T>G (p.Phe146Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490653	CV453821		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.591G>T (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490654	CV451855		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.621A>G (p.Val207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490666	CV463901		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1491A>T (p.Thr497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490667	CV461150		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.373G>A (p.Ala125Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490676	CV474525		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.768C>T (p.Asn256=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13490679	CV453855		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29378535|PMID:32970388|PMID:33569422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1774C>T (p.Arg592Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490682	CV456595		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2710A>T (p.Asn904Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490688	CV472882		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.741C>A (p.Gly247=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13490689	CV460148		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+5G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490716	CV455003		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2239G>A (p.Val747Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13490731	CV465610		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4906A>G (p.Met1636Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490734	CV472312		HP:0100723	PMID:17898811|PMID:23083876|PMID:24423348|PMID:24758179|PMID:27700540|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.376_391del (p.Tyr126fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13490739	CV463879		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.731T>C (p.Ile244Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490754	CV454376		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2169C>T (p.Asp723=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13490760	CV478332		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7044C>T (p.Leu2348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490769	CV464109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4299C>T (p.Asp1433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490772	CV456773		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4466T>G (p.Leu1489Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490773	CV464869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6814G>A (p.Asp2272Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490778	CV453684		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1129A>G (p.Ser377Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490794	CV464948		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490798	CV453643		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3229G>A (p.Gly1077Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490813	CV455404		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.745G>T (p.Val249Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490816	CV453138		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1262C>A (p.Pro421His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13490818	CV465602		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4758G>A (p.Arg1586=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13490821	CV464133		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14028C>T (p.Leu4676=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13490827	CV460514		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1104C>T (p.Ser368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490832	CV447266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30429050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1750C>T (p.Arg584Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13490832	CV447266		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30429050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1750C>T (p.Arg584Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13490839	CV452519		HP:0008288	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.685G>C (p.Asp229His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13490845	CV454144		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2164A>T (p.Ile722Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490850	CV463179		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4238C>A (p.Ser1413Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490866	CV458419		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490877	CV447443		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.399A>G (p.Ala133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490886	CV454960		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-7C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13490887	CV462460		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.813C>T (p.Thr271=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490893	CV459236		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1358C>A (p.Ala453Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13490897	CV456830		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490897	CV456830		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490905	CV473470		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.508G>A (p.Val170Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490905	CV473470		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.508G>A (p.Val170Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13490928	CV462947		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13490930	CV447873		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.419G>A (p.Arg140His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490957	CV447836		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1342G>A (p.Glu448Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490968	CV456938		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.312A>T (p.Lys104Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13490969	CV465796		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1209C>T (p.Tyr403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490972	CV453240		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55124930)_(55161445_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490977	CV463138		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1114_1119del (p.Asp372_Val373del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490991	CV459605		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.96G>C (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13490993	CV454245		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1663G>C (p.Glu555Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13491013	CV449598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71300G>A (p.Arg23767Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13491021	CV462926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7981A>G (p.Ile2661Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491043	CV447504		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491060	CV458815		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1245G>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13491062	CV465775		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491064	CV474768		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1279C>A (p.Pro427Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491064	CV474768		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1279C>A (p.Pro427Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491076	CV461299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.397C>T (p.Leu133Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491077	CV475276		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2018A>C (p.Glu673Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491078	CV451631		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.999C>T (p.Phe333=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13491079	CV479067		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1474-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13491081	CV479198		HP:0100615	PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28678401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1109A>G (p.Asn370Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491084	CV447670		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.522C>T (p.Asp174=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491093	CV446908		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284190)_(161332229_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491099	CV474854		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1776G>A (p.Thr592=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491099	CV474854		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1776G>A (p.Thr592=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491101	CV465558		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2705G>A (p.Arg902Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491103	CV473827		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5267C>T (p.Ser1756Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13491105	CV447688		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.84C>T (p.Ile28=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491116	CV457103		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1888C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491118	CV453696		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10085C>T (p.Ser3362Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491129	CV447379		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.697A>T (p.Lys233Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13491142	CV462901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2003G>A (p.Gly668Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13491156	CV463048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.45C>T (p.Thr15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491164	CV448989		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2255A>G (p.Asn752Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13491173	CV447933		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.48+7G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13491174	CV449006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107123C>T (p.Pro35708Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491176	CV467355		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.441G>A (p.Met147Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491200	CV454291		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1454A>C (p.His485Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491215	CV452587		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29748316|PMID:33500567|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.280A>G (p.Ile94Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13491235	CV456017		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1015G>A (p.Asp339Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13491242	CV454307		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1895C>T (p.Thr632Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13491246	CV477274		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.867A>C (p.Lys289Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491252	CV452425		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3388-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13491253	CV461335		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3466G>A (p.Glu1156Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491267	CV460265		HP:0100615	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1189G>A (p.Val397Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13491272	CV453688		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1194C>T (p.Asp398=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491306	CV453644		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.342C>G (p.Gly114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491318	CV456566		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1238G>A (p.Arg413His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13491318	CV456566		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1238G>A (p.Arg413His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13491319	CV453646		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.402G>A (p.Thr134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491336	CV463251		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4045A>G (p.Met1349Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491366	CV461102		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7164C>A (p.Leu2388=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13491370	CV457655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5476G>A (p.Val1826Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491373	CV464852		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5620-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491374	CV463684		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2238A>G (p.Glu746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491389	CV464875		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7490A>G (p.Asn2497Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13491391	CV465337		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3699C>T (p.Asn1233=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491391	CV465337		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3699C>T (p.Asn1233=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491412	CV459774		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.81G>A (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491420	CV453249		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.437C>A (p.Ala146Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491421	CV464594		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3645G>C (p.Met1215Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491430	CV451953		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.801C>T (p.Gly267=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13491445	CV465748		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.994G>A (p.Ala332Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491453	CV463667		HP:0001639	PMID:21835320|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32894683|PMID:623675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2594A>T (p.Lys865Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13491484	CV453508		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2900C>G (p.Ser967Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491531	CV453689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9225A>T (p.Ser3075=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491535	CV474479		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103T>C (p.Ser701=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13491536	CV458820		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1863G>A (p.Ala621=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13491538	CV463162		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5505G>C (p.Glu1835Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491540	CV459111		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1328G>T (p.Gly443Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13491542	CV450241		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4646-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491546	CV456269		HP:0100526	PMID:18927607|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491546	CV456269		HP:0100615	PMID:18927607|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13491548	CV453657		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.159G>C (p.Glu53Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491557	CV453398		HP:0100723	PMID:17710669|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.91C>A (p.Pro31Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13491570	CV465814		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1617C>T (p.Arg539=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491572	CV465781		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2772C>T (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491581	CV459964		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2660+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491593	CV461489		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.458= (p.Ile153=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491594	CV464992		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5207G>A (p.Arg1736His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491602	CV463981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491608	CV463164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5157+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491609	CV455687		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3352G>A (p.Asp1118Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491634	CV456581		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-15A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13491646	CV447859		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.515G>A (p.Gly172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491647	CV453323		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491654	CV464949		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12091C>T (p.Arg4031Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491657	CV449465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92350G>C (p.Gly30784Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13491663	CV456978		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2929A>G (p.Thr977Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13491683	CV450434		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.357C>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491691	CV454754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.91G>T (p.Gly31Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491698	CV465795		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.915G>C (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491705	CV447263		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-3C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13491716	CV454069		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1295C>T (p.Thr432Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491727	CV460132		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+7A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491728	CV478881		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4507A>C (p.Asn1503His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13491731	CV460715		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2379C>T (p.Thr793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491738	CV453949		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2732C>A (p.Pro911His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491741	CV460464		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47347406)_(47352667_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491763	CV451334		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1510A>C (p.Lys504Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13491808	CV464053		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1953A>G (p.Ala651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491822	CV465622		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1735G>A (p.Asp579Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491828	CV455604		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.102C>T (p.Val34=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491841	CV453310		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9471A>G (p.Leu3157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491845	CV456989		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3183G>A (p.Glu1061=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13491851	CV461193		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.167A>C (p.His56Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491868	CV462103		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5997C>G (p.Thr1999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491871	CV464995		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491872	CV456863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.777C>T (p.Asp259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491880	CV453031		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12857G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13491887	CV465258		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1815C>T (p.Ser605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491895	CV446922		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_1950843)_(1961741_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491897	CV464864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7632G>T (p.Gly2544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491899	CV456861		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1076T>A (p.Ile359Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13491910	CV447510		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23154831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.190del (p.Asp64fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13491911	CV464957		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14124G>A (p.Lys4708=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491912	CV453038		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12805G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491924	CV463010		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6057C>T (p.Pro2019=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13491927	CV465616		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5511C>T (p.Pro1837=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13491952	CV457661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5907C>A (p.Ile1969=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13491959	CV477005		HP:0009919	PMID:25754945|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.207T>C (p.His69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491964	CV464066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7749A>G (p.Thr2583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491972	CV457553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6915G>A (p.Gln2305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491980	CV476431		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:17576681|PMID:18551016|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13491981	CV456889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.240G>A (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13491992	CV459586		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.936C>T (p.Ile312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492000	CV453484		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1072G>A (p.Val358Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492017	CV453498		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.327C>T (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13492028	CV454220		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1080A>C (p.Glu360Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13492031	CV473167		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20924129|PMID:24362816|PMID:26446363|PMID:28492532|PMID:30543514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492055	CV453627		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2820A>G (p.Arg940=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492068	CV453276		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3630A>G (p.Leu1210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492072	CV459634		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1752T>C (p.Pro584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492083	CV461179		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.46G>C (p.Gly16Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492087	CV472271		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.818A>T (p.Tyr273Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492087	CV472271		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.818A>T (p.Tyr273Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492088	CV453629		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2909T>C (p.Leu970Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492096	CV465772		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1508G>A (p.Arg503His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492116	CV459581		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13492117	CV454459		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.939A>G (p.Pro313=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492123	CV447306		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492123	CV447306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492158	CV463471		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.730C>A (p.Leu244Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492165	CV453112		HP:0001639	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.533T>C (p.Met178Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13492182	CV456493		HP:0001657	PMID:15500450|PMID:19139152|PMID:19841300|PMID:20133899|PMID:24725272|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1826A>C (p.Asp609Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13492186	CV464850		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5406C>T (p.Ser1802=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492193	CV454952		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492202	CV460232		HP:0001915	PMID:11756153|PMID:14757862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357941|PMID:30697212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.133G>A (p.Gly45Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492204	CV453426		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.549T>C (p.Cys183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492206	CV463858		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492228	CV464069		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8914A>G (p.Lys2972Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492240	CV454315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2290C>T (p.Leu764=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492249	CV454244		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1785G>A (p.Arg595=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492251	CV475955		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.428A>G (p.Asn143Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13492273	CV460066		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.603T>C (p.Val201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492277	CV461575		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2757621)_(2800385_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492284	CV452879		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7149G>A (p.Pro2383=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492293	CV453690		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1497G>A (p.Lys499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492304	CV456260		HP:0100526	PMID:18927607|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1001G>A (p.Arg334His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13492304	CV456260		HP:0100615	PMID:18927607|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1001G>A (p.Arg334His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13492310	CV460507		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.855C>T (p.Asp285=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492312	CV458202		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1673C>G (p.Pro558Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13492320	CV452229		HP:0001638	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.578C>T (p.Ser193Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13492330	CV465160		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.649-9C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492330	CV465160		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.649-9C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492340	CV464977		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4558G>A (p.Asp1520Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492347	CV453846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492363	CV452446		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.195C>G (p.Pro65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492381	CV465698		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6322G>A (p.Ala2108Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492391	CV473006		HP:0012114	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30883245|PMID:31428572|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492400	CV447577		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.322A>G (p.Ile108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492407	CV455857		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8275C>T (p.Arg2759Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13492420	CV464919		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11545A>C (p.Asn3849His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492421	CV476659		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1732G>C (p.Gly578Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13492433	CV462095		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1008C>T (p.Leu336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492443	CV463011		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6197C>T (p.Ala2066Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492460	CV465257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.638C>T (p.Ala213Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492478	CV462798		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.232T>A (p.Ser78Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492487	CV463440		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2119-9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13492495	CV453311		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1642A>G (p.Ile548Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13492519	CV453379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2980A>G (p.Lys994Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492532	CV465547		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604C>T (p.Ser868=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492563	CV463912		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32492895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3413G>A (p.Arg1138His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13492592	CV474812		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.431C>T (p.Thr144Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13492592	CV474812		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.431C>T (p.Thr144Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13492598	CV463317		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.685C>T (p.Leu229Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492613	CV477993		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1392+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492634	CV456864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.699G>A (p.Ala233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492635	CV457644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3447G>A (p.Glu1149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492650	CV479357		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:21305319|PMID:24382691|PMID:24700732|PMID:25741868|PMID:27146902|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:31775759|PMID:32930885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.376-1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13492660	CV462932		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4628A>G (p.Glu1543Gly)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13492669	CV466543		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1517C>T (p.Pro506Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492675	CV460009		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:36407031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.731C>T (p.Thr244Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13492677	CV466764		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.165C>T (p.Ala55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492679	CV452210		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.993C>T (p.Asp331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492687	CV456466		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3104G>A (p.Arg1035Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492687	CV456466		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3104G>A (p.Arg1035Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492700	CV456957		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13492707	CV452886		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7809A>C (p.Gln2603His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492725	CV464970		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492738	CV467237		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2182G>A (p.Ala728Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492746	CV463685		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2289A>T (p.Arg763Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492746	CV463685		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2289A>T (p.Arg763Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492755	CV475012		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.247A>T (p.Met83Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492756	CV447664		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12893T>C (p.Val4298Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492767	CV454797		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.576A>G (p.Ala192=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492775	CV456617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2970C>T (p.Ser990=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13492779	CV464012		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4473C>T (p.Asp1491=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492780	CV453397		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1487G>C (p.Gly496Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13492782	CV453583		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1659G>C (p.Pro553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492787	CV447397		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.527A>G (p.Glu176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492787	CV447397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.527A>G (p.Glu176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492789	CV454330		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2456G>A (p.Arg819His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492801	CV457435		HP:0001360	PMID:18538293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1049A>G (p.Asp350Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492801	CV457435		HP:0002139	PMID:18538293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1049A>G (p.Asp350Gly)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13492804	CV477967		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.707A>G (p.Asn236Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492804	CV477967		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.707A>G (p.Asn236Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492811	CV466070		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1599+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492811	CV466070		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1599+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492821	CV458165		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.942G>T (p.Glu314Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492823	CV463984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1953G>C (p.Ala651=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13492825	CV473099		HP:0012114	PMID:24351291|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2604G>A (p.Met868Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492831	CV457060		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1730+6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492849	CV453747		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492862	CV451909		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.3973C>A (p.Leu1325Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13492868	CV458739		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6565334)_(6565449_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13492873	CV465876		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5253C>T (p.Asn1751=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492875	CV458888		HP:0032397	PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:27168972|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.971G>T (p.Gly324Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13492880	CV462012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.237C>T (p.Tyr79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492880	CV462012		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.237C>T (p.Tyr79=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13492884	CV454311		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3154G>A (p.Ala1052Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13492890	CV447293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.557G>C (p.Cys186Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492911	CV464132		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13781C>T (p.Ala4594Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492925	CV450655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.541G>C (p.Asp181His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492939	CV454023		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+4dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13492943	CV460309		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2268C>T (p.Ala756=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13492947	CV447506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.528G>A (p.Glu176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492956	CV459652		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.544A>G (p.Met182Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492957	CV447448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.30T>C (p.Gly10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492964	CV465561		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3331G>A (p.Gly1111Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13492974	CV452830		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.476A>G (p.Lys159Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13492977	CV464164		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2679G>A (p.Ala893=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13492979	CV456816		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150974691)_(150977933_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13492992	CV461180		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.46G>T (p.Gly16Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13493003	CV453952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2812A>C (p.Asn938His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493009	CV453617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2366G>A (p.Gly789Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493054	CV449473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85953A>G (p.Leu28651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493074	CV448481		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493077	CV453661		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629C>A (p.Ala210Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13493087	CV454236		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1187A>G (p.Asn396Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493100	CV447827		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6321G>A (p.Thr2107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493100	CV447827		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6321G>A (p.Thr2107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13493104	CV466695		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.270+10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493105	CV465415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_4386706)_(4387545_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493106	CV455119		HP:0003234	PMID:14605509|PMID:16652335|PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25132046|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:28492532|PMID:33560599|PMID:34394177|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1411C>T (p.Arg471Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493109	CV457026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4302A>G (p.Lys1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493122	CV480377		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906215|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.436A>C (p.Ile146Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13493143	CV465653		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6943G>A (p.Gly2315Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493147	CV464831		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2574+3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493176	CV464998		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5446-6C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493189	CV447290		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.612C>G (p.Asp204Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13493189	CV447290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.612C>G (p.Asp204Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493195	CV474443		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1158C>T (p.Leu386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13493207	CV466029		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3875C>T (p.Ser1292Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493207	CV466029		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3875C>T (p.Ser1292Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493220	CV464056		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7442T>C (p.Met2481Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493233	CV462099		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5442C>T (p.Asn1814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493234	CV447342		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13493247	CV478054		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2582C>A (p.Ala861Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13493250	CV453298		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1223A>T (p.Glu408Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493271	CV454305		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3363G>A (p.Pro1121=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493283	CV447987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13449A>G (p.Lys4483=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493288	CV453486		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.141T>A (p.Asp47Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493309	CV455845		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1047A>G (p.Pro349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493317	CV467135		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1373A>G (p.Gln458Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493317	CV467135		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1373A>G (p.Gln458Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493319	CV455303		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.975T>C (p.Arg325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493324	CV459611		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493332	CV477955		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1637A>G (p.Asn546Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493332	CV477955		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1637A>G (p.Asn546Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493353	CV460058		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.43C>A (p.Pro15Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493358	CV447920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6534C>T (p.Val2178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493364	CV454348		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13493373	CV466766		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.795C>T (p.Ala265=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493375	CV448757		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.156A>G (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493401	CV462344		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.299A>G (p.Lys100Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493404	CV453710		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-204A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493404	CV453710		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-204A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493404	CV453710		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-204A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493409	CV449103		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1643C>G (p.Ser548Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493413	CV475247		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1008C>T (p.Ala336=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13493426	CV465648		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3422_3442del (p.Arg1141_Ser1147del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493428	CV457065		HP:0033522	PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1417C>T (p.Gln473Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13493437	CV457517		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:31320904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3092_3096dup (p.Arg1033fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13493448	CV456273		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1641A>C (p.Arg547=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13493468	CV465936		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2437G>A (p.Val813Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13493478	CV453460		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1254C>T (p.Tyr418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493482	CV454241		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1831G>A (p.Glu611Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493484	CV463325		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1458del (p.Leu486fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13493487	CV465650		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3614G>A (p.Arg1205Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493489	CV454329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2890G>A (p.Ala964Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493500	CV459253		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493501	CV453045		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*187A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493506	CV456436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8084T>A (p.Phe2695Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493510	CV458495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.94G>T (p.Gly32Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493516	CV447461		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493530	CV453807		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.294C>T (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493534	CV464822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1354C>A (p.Pro452Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493536	CV454795		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.216C>T (p.Ile72=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493539	CV453650		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4249G>A (p.Val1417Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493543	CV467496		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5344A>G (p.Ile1782Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493546	CV447575		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1237C>G (p.Gln413Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493553	CV453290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.969G>C (p.Gln323His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493559	CV453701		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1273C>T (p.His425Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493562	CV451644		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1527G>A (p.Ala509=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13493566	CV454071		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1411A>C (p.Asn471His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493572	CV462403		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1294-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493576	CV478123		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2952del (p.Gln985fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13493577	CV462492		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015509.4(NECAP1):c.670G>A (p.Asp224Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493577	CV462492		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015509.4(NECAP1):c.670G>A (p.Asp224Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493584	CV454816		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493605	CV453881		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.163A>G (p.Ser55Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13493632	CV461996		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1498A>C (p.Lys500Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493635	CV455327		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.852C>T (p.Tyr284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493664	CV461691		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.598A>G (p.Ser200Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13493664	CV461691		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.598A>G (p.Ser200Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13493688	CV464067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8641T>A (p.Ser2881Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493691	CV453777		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2904C>T (p.Asp968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493723	CV466362		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1432+8C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13493723	CV466362		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1432+8C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13493736	CV477952		HP:0003003	PMID:18505456|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285C>G (p.His429Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493736	CV477952		HP:0006770	PMID:18505456|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285C>G (p.His429Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493740	CV457557		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493740	CV457557		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493745	CV464155		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3428T>G (p.Leu1143Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13493750	CV454299		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1789G>A (p.Ala597Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13493753	CV453286		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4502C>T (p.Pro1501Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493754	CV449592		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76854A>G (p.Val25618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493759	CV456805		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3251C>T (p.Pro1084Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493759	CV456805		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3251C>T (p.Pro1084Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493762	CV459493		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.954_959del (p.Asp318_Phe319del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493763	CV454634		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3207C>T (p.Ala1069=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13493773	CV466790		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1546C>A (p.Arg516Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493785	CV455823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2443A>G (p.Lys815Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13493807	CV456976		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2471A>G (p.Asp824Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13493814	CV464994		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.573C>A (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493829	CV465582		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493843	CV454138		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1950C>T (p.His650=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13493851	CV447547		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.391G>A (p.Val131Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493862	CV459805		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_98399836)_(98405338_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493868	CV463690		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.894G>A (p.Leu298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493868	CV463690		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.894G>A (p.Leu298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493876	CV464827		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2221G>A (p.Val741Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493879	CV462425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1184G>A (p.Arg395His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13493887	CV464599		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4483A>G (p.Ile1495Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493892	CV452232		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.748G>A (p.Gly250Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493898	CV457577		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493901	CV457563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10925C>T (p.Ala3642Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493911	CV462108		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6039C>T (p.Pro2013=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13493913	CV447954		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7569C>T (p.Ala2523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493913	CV447954		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7569C>T (p.Ala2523=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13493915	CV462361		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3934T>C (p.Ser1312Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493930	CV478258		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3527G>T (p.Arg1176Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13493945	CV465144		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.3262G>A (p.Ala1088Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493951	CV451410		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.328G>C (p.Gly110Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493962	CV463907		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2151A>G (p.Ile717Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493973	CV465626		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6195C>T (p.Ala2065=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13493974	CV472275		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.99G>A (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13493984	CV479802		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1051G>A (p.Glu351Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13493995	CV459615		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2964G>A (p.Arg988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13493997	CV477444		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7477A>T (p.Met2493Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13493998	CV461194		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.975A>G (p.Glu325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494007	CV456319		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3950T>A (p.Leu1317Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13494056	CV461297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.330C>T (p.Leu110=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13494065	CV467209		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1596C>T (p.Asp532=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13494066	CV454668		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2538C>T (p.Tyr846=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13494073	CV464888		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8703C>T (p.Ala2901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494088	CV447557		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.471-8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494095	CV456848		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1325C>T (p.Ala442Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494110	CV464829		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2164+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494112	CV456032		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1421C>T (p.Thr474Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13494144	CV453844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1209A>T (p.Ile403=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13494158	CV454228		HP:0001402	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.74_75del (p.Gln25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13494158	CV454228		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.74_75del (p.Gln25fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13494158	CV454228		HP:0012126	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.74_75del (p.Gln25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13494158	CV454228		HP:0033769	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.74_75del (p.Gln25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13494178	CV465548		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_74750291)_(74762108_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13494182	CV464656		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9831-8G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494184	CV447877		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31506931|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1107G>A (p.Ser369=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13494190	CV453373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2947G>T (p.Asp983Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494217	CV464908		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10113C>A (p.Leu3371=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13494225	CV447380		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.24C>T (p.His8=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13494243	CV453921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2283G>A (p.Glu761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494247	CV452914		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11539G>A (p.Val3847Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494252	CV453923		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2350G>A (p.Ala784Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494253	CV473101		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28888541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.643del (p.Tyr214_Val215insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13494269	CV447405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.372C>T (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494271	CV452835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.139G>T (p.Val47Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494279	CV463147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.218+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494303	CV462636		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2853C>A (p.His951Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494310	CV447804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3321G>A (p.Thr1107=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13494321	CV465202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2019A>C (p.Gly673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494329	CV461145		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1596G>A (p.Ala532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494329	CV461145		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1596G>A (p.Ala532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494338	CV449509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58470T>A (p.Asp19490Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13494362	CV452309		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1985+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494365	CV451598		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3014G>T (p.Arg1005Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494378	CV451982		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1791C>G (p.Ala597=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13494379	CV461675		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.244G>C (p.Ala82Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494393	CV465642		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6781C>T (p.Leu2261=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494414	CV472283		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.553G>A (p.Glu185Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494414	CV472283		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.553G>A (p.Glu185Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494433	CV454174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494446	CV447317		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.990G>A (p.Glu330=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13494456	CV456498		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494456	CV456498		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494458	CV465571		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3362C>T (p.Pro1121Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494470	CV465654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6955_6957del (p.Glu2319del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494474	CV464979		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4778-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494477	CV464686		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12129T>C (p.Arg4043=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494484	CV477827		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:17545690|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:21271559|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.382del (p.His128fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13494484	CV477827		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:17545690|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:21271559|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.382del (p.His128fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13494484	CV477827		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:17545690|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:21271559|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.382del (p.His128fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13494490	CV466785		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.810C>T (p.Ala270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494493	CV457059		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3100_3106dup (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13494504	CV453609		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494507	CV453687		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.909A>C (p.Thr303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494524	CV456589		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2378G>A (p.Arg793His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13494537	CV474519		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.298G>C (p.Asp100His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13494539	CV452851		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1737A>C (p.Ala579=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494548	CV456825		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2379C>T (p.Asp793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494548	CV456825		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2379C>T (p.Asp793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494550	CV464099		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10788A>T (p.Glu3596Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494593	CV453137		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.974G>A (p.Arg325Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13494640	CV478727		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1907C>G (p.Ser636Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13494644	CV457989		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3246A>G (p.Ser1082=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13494653	CV460889		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.870C>G (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494654	CV459624		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1005C>T (p.Leu335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494661	CV464855		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5982G>A (p.Gly1994=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494665	CV453772		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.915G>A (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494680	CV458654		HP:0008288	PMID:17361008|PMID:25231368|PMID:26947380|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6532997)_(6645519_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494687	CV462066		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.209A>G (p.Asn70Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494690	CV462370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5143C>A (p.Arg1715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494696	CV463328		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-9G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494697	CV463279		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.269G>T (p.Gly90Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13494697	CV463279		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.269G>T (p.Gly90Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494697	CV463279		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.269G>T (p.Gly90Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13494714	CV473259		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3812T>C (p.Val1271Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13494718	CV426685		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28346479|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1057G>A (p.Gly353Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494720	CV452942		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.333C>T (p.Thr111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494722	CV447451		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.816C>G (p.Thr272=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13494722	CV447451		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.816C>G (p.Thr272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494738	CV465930		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2079G>A (p.Leu693=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494749	CV453668		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.670G>A (p.Val224Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494754	CV454742		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1854G>A (p.Thr618=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494775	CV459974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2631T>C (p.Asp877=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494784	CV478872		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.515A>G (p.Gln172Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13494790	CV458185		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2806A>G (p.Ile936Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494792	CV465938		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3752A>G (p.Gln1251Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494793	CV467263		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1384C>T (p.Pro462Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13494794	CV463353		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3342G>A (p.Val1114=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13494797	CV453250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9322T>C (p.Leu3108=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494799	CV456891		HP:0001657	PMID:20850565|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|PMID:31557540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.115T>C (p.Cys39Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494819	CV460724		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1014C>A (p.Thr338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494833	CV464619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7516-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494834	CV477226		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.1100G>A (p.Ser367Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13494835	CV464351		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.3(PSEN1):c.-528C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13494848	CV455015		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2079C>T (p.Phe693=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494848	CV455015		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2079C>T (p.Phe693=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13494848	CV455015		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2079C>T (p.Phe693=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494857	CV474734		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2082T>C (p.Pro694=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13494865	CV455387		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.485T>G (p.Val162Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13494867	CV478907		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4725-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13494871	CV451908		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13494904	CV451766		HP:0002666	PMID:20154675|PMID:22419703|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13494907	CV461129		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.858C>T (p.Asp286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494907	CV461129		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.858C>T (p.Asp286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494920	CV456034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1806T>C (p.Asp602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494930	CV454984		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2652C>T (p.Leu884=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13494968	CV458817		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.26_49del (p.Gln9_Gln16del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13494972	CV454196		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.177T>C (p.Thr59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494975	CV451201		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.58dup (p.Ala20fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13494985	CV463695		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.637A>G (p.Lys213Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13494990	CV456900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.947-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494993	CV466507		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494995	CV463704		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2755A>G (p.Ser919Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494997	CV454304		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1854G>A (p.Met618Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13494998	CV449951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40123G>A (p.Glu13375Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495010	CV475845		HP:0011442	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34628594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8050C>T (p.Gln2684Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13495014	CV457175		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13495025	CV447596		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1236G>A (p.Met412Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495030	CV448377		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.426C>G (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495036	CV460428		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.471C>T (p.Asp157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495050	CV453707		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1380T>C (p.Thr460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495063	CV454946		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3302C>T (p.Thr1101Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13495069	CV474437		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.654G>T (p.Arg218Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495085	CV449756		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56884C>T (p.Arg18962Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13495092	CV464152		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3523C>T (p.Arg1175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495104	CV463469		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2585C>G (p.Pro862Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13495105	CV463139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.754C>T (p.Arg252Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495106	CV464436		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1410G>C (p.Glu470Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13495114	CV477995		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.614A>G (p.Lys205Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495118	CV447894		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14808+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495119	CV464009		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4165A>G (p.Met1389Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495123	CV462633		HP:0001258	PMID:23250129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641335|PMID:30460542|PMID:30901567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4744G>A (p.Asp1582Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13495124	CV465979		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.873G>A (p.Pro291=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495129	CV466003		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3435G>A (p.Pro1145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495129	CV466003		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3435G>A (p.Pro1145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495133	CV478780		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2867C>G (p.Thr956Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495143	CV453415		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.522T>C (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495148	CV477357		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3802C>T (p.Arg1268Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495148	CV477357		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3802C>T (p.Arg1268Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495150	CV459871		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2945G>A (p.Arg982His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13495153	CV479763		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3986G>A (p.Arg1329His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13495164	CV448220		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.176G>A (p.Arg59Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495181	CV459502		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.30C>T (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495186	CV460481		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.279C>T (p.Phe93=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495206	CV462980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5250C>T (p.Asp1750=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495219	CV464828		HP:0001371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2486G>A (p.Arg829His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495219	CV464828		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2486G>A (p.Arg829His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495220	CV457042		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9561A>G (p.Lys3187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495227	CV453762		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2354A>G (p.Asp785Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495232	CV459667		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.40C>A (p.Arg14Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495255	CV459575		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495261	CV453342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2475C>G (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13495265	CV452796		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.165C>T (p.Asp55=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13495268	CV462984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5477C>T (p.Ala1826Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495275	CV447906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2051A>T (p.Asn684Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13495280	CV465676		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6031C>T (p.Arg2011Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495293	CV464089		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10503-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495299	CV465843		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495303	CV457637		HP:0003251	PMID:22184204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.11804C>T (p.Pro3935Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13495309	CV463416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_23667335)_(23985398_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495324	CV456432		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6723T>A (p.Ile2241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495326	CV460987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.41A>T (p.Glu14Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495329	CV456951		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1496A>C (p.Asn499Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13495333	CV458623		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.503G>A (p.Gly168Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495333	CV458623		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.503G>A (p.Gly168Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495337	CV452553		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4293G>A (p.Arg1431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495344	CV465806		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1485G>A (p.Pro495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495346	CV453193		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.254C>T (p.Ala85Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495346	CV453193		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.254C>T (p.Ala85Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495347	CV467156		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1970del (p.Gly657fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13495351	CV457527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2343C>T (p.Phe781=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495352	CV458649		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-6_2626-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495352	CV458649		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-6_2626-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495365	CV460685		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.651+6C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13495366	CV453205		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.377A>C (p.Gln126Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495393	CV477526		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|PMID:32427313|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1972del (p.Glu658fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13495414	CV460870		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.406T>A (p.Ser136Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495415	CV462410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.218+9_218+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495425	CV475938		HP:0009725	PMID:17124347|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5692C>T (p.Arg1898Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13495425	CV475938		HP:0012126	PMID:17124347|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5692C>T (p.Arg1898Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13495430	CV453147		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1279G>A (p.Gly427Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13495437	CV462091		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3398G>A (p.Gly1133Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495440	CV460508		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495443	CV474756		HP:0003002	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1399G>T (p.Glu467Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13495464	CV464143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4605C>T (p.Ala1535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495464	CV464143		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4605C>T (p.Ala1535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495472	CV453894		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1901G>A (p.Arg634Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495475	CV463349		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2016G>A (p.Glu672=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495483	CV449207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104098C>T (p.Pro34700Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13495490	CV465529		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1828A>G (p.Thr610Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495494	CV473129		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1393G>A (p.Ala465Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495505	CV453528		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.342C>T (p.Gly114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495514	CV454817		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1149G>C (p.Leu383=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495536	CV464902		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10278A>G (p.Lys3426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495545	CV478087		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2916A>C (p.Leu972=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495554	CV477940		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2602C>A (p.Arg868Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13495567	CV453664		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:33919104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7183A>C (p.Thr2395Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13495570	CV464894		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8542G>A (p.Glu2848Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495594	CV446918		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237941946)_(237995967_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495603	CV463494		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3282C>T (p.Asn1094=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13495605	CV453428		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.555T>C (p.His185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495619	CV472927		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:31852831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.257C>T (p.Thr86Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495635	CV454191		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495639	CV451927		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1255del (p.Arg419fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13495645	CV447518		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.161A>T (p.Asp54Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13495645	CV447518		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.161A>T (p.Asp54Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495651	CV454226		HP:0002206	PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:30426156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2014C>T (p.Arg672Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13495658	CV461128		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19841300|PMID:20421371|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.644T>G (p.Val215Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13495663	CV461185		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.82C>A (p.Pro28Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495678	CV456054		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3043T>G (p.Ser1015Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13495682	CV454328		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2527A>G (p.Ser843Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13495698	CV458813		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.12C>T (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13495710	CV473205		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3427C>T (p.Leu1143Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495712	CV454222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-4A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13495727	CV457570		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2143-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13495738	CV464851		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5524A>C (p.Lys1842Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495740	CV454215		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.882T>C (p.Asn294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13495746	CV474459		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2444T>C (p.Leu815Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13495748	CV465643		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6934A>G (p.Met2312Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495756	CV461443		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.783C>T (p.Ala261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495768	CV472279		HP:0002666	PMID:26096992|PMID:28255624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.647A>G (p.Tyr216Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495768	CV472279		HP:0100723	PMID:26096992|PMID:28255624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.647A>G (p.Tyr216Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495779	CV464693		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13861-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495787	CV463358		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-8A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13495800	CV454218		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.969A>G (p.Val323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495812	CV464928		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12381G>A (p.Ala4127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495824	CV447986		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9129-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495825	CV450763		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.809C>T (p.Ala270Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495838	CV452205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.293A>G (p.Tyr98Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495846	CV456264		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1038C>T (p.Phe346=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13495874	CV462924		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.697A>G (p.Met233Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495874	CV462924		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.697A>G (p.Met233Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13495901	CV464657		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9873C>G (p.Leu3291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495903	CV466037		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4979G>T (p.Gly1660Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495903	CV466037		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4979G>T (p.Gly1660Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13495913	CV463694		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2653G>A (p.Ala885Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495942	CV463996		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1973T>C (p.Leu658Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495947	CV460398		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.767G>A (p.Cys256Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13495949	CV462362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3988C>T (p.Leu1330=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13495954	CV465857		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4651G>A (p.Val1551Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13495965	CV473029		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1907C>G (p.Thr636Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13496006	CV464076		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9759C>T (p.Asp3253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496008	CV453597		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1926G>A (p.Met642Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496033	CV463366		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2712G>T (p.Met904Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496034	CV447660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11982G>A (p.Thr3994=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496053	CV453329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2049C>G (p.Val683=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496057	CV464403		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.226A>G (p.Lys76Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496076	CV456299		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2381C>G (p.Ser794Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13496078	CV453267		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1344C>G (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496091	CV457533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5528T>C (p.Met1843Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496094	CV459265		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:26749113|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13496096	CV453332		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3277A>G (p.Lys1093Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496108	CV462880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6006C>T (p.Gly2002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496116	CV462406		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1048A>G (p.Lys350Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13496144	CV451007		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.357-3dup		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13496148	CV447649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.459G>A (p.Glu153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13496158	CV457538		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6343G>T (p.Ala2115Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496167	CV464201		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.609C>T (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13496167	CV464201		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.609C>T (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13496207	CV457879		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006904.7(PRKDC):c.9446G>A (p.Gly3149Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496228	CV465553		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2631C>T (p.Asp877=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496242	CV466957		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2526G>A (p.Glu842=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496254	CV454033		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496255	CV452906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9510A>C (p.Glu3170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496256	CV451954		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.960C>T (p.Ser320=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13496258	CV461664		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13496263	CV453476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2321A>C (p.Tyr774Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496280	CV475647		HP:0003002	PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.611G>T (p.Gly204Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496281	CV462915		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.276T>G (p.Ile92Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13496281	CV462915		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.276T>G (p.Ile92Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496281	CV462915		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.276T>G (p.Ile92Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13496284	CV462386		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1968A>T (p.Glu656Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13496295	CV450226		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7618C>T (p.Arg2540Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496297	CV453302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8934T>G (p.Ser2978Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496317	CV459847		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1057A>T (p.Thr353Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496336	CV446991		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1014C>T (p.Tyr338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496337	CV453333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2150C>T (p.Thr717Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496363	CV465969		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496366	CV459500		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.384G>A (p.Leu128=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13496369	CV473182		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3154G>C (p.Glu1052Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13496376	CV463451		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2682G>A (p.Ala894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496377	CV457054		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3172G>A (p.Ala1058Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13496379	CV453500		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2834del (p.Asn945fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496381	CV450032		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31645A>G (p.Ile10549Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13496384	CV465791		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.620G>A (p.Arg207Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496427	CV454310		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496427	CV454310		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13496434	CV463385		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2599T>C (p.Tyr867His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13496467	CV449129		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94507G>A (p.Ala31503Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13496468	CV461655		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.19C>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13496481	CV456968		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-41G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13496492	CV454726		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1786G>T (p.Val596Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13496494	CV459228		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.259C>G (p.Leu87Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13496509	CV459569		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2527C>T (p.Arg843Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13496518	CV205010		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28332257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1285C>T (p.Pro429Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496529	CV474466		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1552T>A (p.Leu518Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13496539	CV463437		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48307274)_(48349029_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496542	CV464011		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4219G>A (p.Val1407Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496546	CV453317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1651C>G (p.Gln551Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496550	CV451896		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.138G>A (p.Thr46=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13496552	CV461790		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.840G>T (p.Val280=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13496557	CV464406		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.262C>G (p.Leu88Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13496557	CV464406		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.262C>G (p.Leu88Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13496566	CV465693		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6032G>A (p.Arg2011Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496570	CV475107		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2403C>T (p.Leu801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496570	CV475107		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2403C>T (p.Leu801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496574	CV446892		HP:0003198	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3424C>T (p.Arg1142Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496577	CV447502		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.92C>T (p.Thr31Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13496577	CV447502		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.92C>T (p.Thr31Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496582	CV461361		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.97A>G (p.Thr33Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13496590	CV463043		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.775G>T (p.Glu259Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13496596	CV452175		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4419C>T (p.Asn1473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496600	CV464907		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10569C>A (p.Ser3523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496610	CV464932		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11876T>C (p.Ile3959Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496642	CV453774		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496665	CV450438		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.256G>T (p.Val86Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496701	CV464895		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8555G>A (p.Arg2852His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13496706	CV474476		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4090C>T (p.Pro1364Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13496706	CV474476		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4090C>T (p.Pro1364Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13496706	CV474476		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4090C>T (p.Pro1364Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13496709	CV463886		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.807T>G (p.Asn269Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496717	CV452274		HP:0001048	PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:24466005|PMID:25122144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.474+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13496717	CV452274		HP:0001250	PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:24466005|PMID:25122144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.474+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13496717	CV452274		HP:0001269	PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:24466005|PMID:25122144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.474+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13496717	CV452274		HP:0002408	PMID:16329096|PMID:17576681|PMID:24466005|PMID:25122144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.474+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13496721	CV460462		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47331851)_(47352667_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496742	CV452848		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1578C>G (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496747	CV467380		HP:0004810	PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_7669603)_(8382316_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13496750	CV453266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.655G>C (p.Glu219Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496754	CV464964		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3931A>G (p.Ile1311Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496757	CV451846		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.427G>A (p.Val143Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13496760	CV460973		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2055A>G (p.Lys685=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13496770	CV464161		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3360_3371dup (p.Leu1122_Glu1125dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496771	CV452145		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13496778	CV453655		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.153C>T (p.Gly51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496791	CV456504		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:35600473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1114G>A (p.Asp372Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13496793	CV456086		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6597C>T (p.Leu2199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496826	CV447560		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-3dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496836	CV453542		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.755A>T (p.Glu252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496838	CV447895		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5011C>T (p.Arg1671Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496860	CV464759		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496872	CV455602		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1391C>T (p.Thr464Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496887	CV446915		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_236902582)_(237205889_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496892	CV456271		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1545G>C (p.Leu515Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13496910	CV447441		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.372C>G (p.Val124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496915	CV453129		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.202G>A (p.Gly68Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13496916	CV465711		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.39G>A (p.Val13=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496921	CV473211		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2015C>T (p.Thr672Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13496925	CV478395		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8150C>T (p.Pro2717Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13496932	CV463324		HP:0003571	PMID:17051315|PMID:25741868|PMID:27776753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.782A>G (p.Glu261Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13496939	CV465762		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1236C>T (p.Asn412=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13496960	CV451915		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.480G>T (p.Pro160=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13496964	CV460886		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.342T>C (p.Tyr114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496965	CV474481		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2136A>G (p.Pro712=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13496967	CV453043		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2524A>G (p.Thr842Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496985	CV460089		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1150T>C (p.Cys384Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13496997	CV456981		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3134C>G (p.Pro1045Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13497008	CV454035		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.820A>T (p.Thr274Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497012	CV454302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1831T>C (p.Leu611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497038	CV450404		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.63C>T (p.Ser21=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13497043	CV465830		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3644G>A (p.Arg1215His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13497058	CV474859		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1650A>C (p.Lys550Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13497066	CV458399		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.172G>A (p.Asp58Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13497071	CV454165		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2679C>A (p.Gly893=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497081	CV454460		HP:0001915	PMID:19674077|PMID:24983628|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30791107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.779G>A (p.Gly260Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13497081	CV454460		HP:0002206	PMID:19674077|PMID:24983628|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30791107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.779G>A (p.Gly260Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13497082	CV453621		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2449C>G (p.Arg817Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497097	CV465526		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1702G>A (p.Asp568Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13497101	CV462905		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11717C>T (p.Ala3906Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13497107	CV447856		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.295-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497117	CV446888		HP:0002725	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:32190976|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.816+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13497139	CV454467		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.619G>A (p.Val207Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13497143	CV477627		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497154	CV474528		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13497154	CV474528		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13497160	CV456492		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2361C>T (p.Ile787=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13497160	CV456492		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2361C>T (p.Ile787=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13497173	CV462417		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497176	CV453681		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.521G>C (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497177	CV463964		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.363A>G (p.Thr121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497199	CV465639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6718G>A (p.Ala2240Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13497208	CV460106		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2383T>A (p.Cys795Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13497214	CV461980		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2765G>A (p.Gly922Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13497219	CV448374		HP:0003563	PMID:19191301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1869C>T (p.Thr623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497228	CV452770		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1365C>T (p.Thr455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497242	CV463304		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.529C>T (p.Pro177Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497250	CV466249		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1278G>A (p.Glu426=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13497255	CV453750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-6T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497259	CV453218		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2158G>A (p.Asp720Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497297	CV451658		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3819T>G (p.Asn1273Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13497311	CV464408		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.808A>G (p.Ile270Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497322	CV456237		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.553C>G (p.Leu185Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13497327	CV463997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2770A>G (p.Thr924Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497335	CV461191		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1651G>A (p.Glu551Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497342	CV465901		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6383G>A (p.Gly2128Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13497347	CV478073		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2440A>G (p.Lys814Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497356	CV453561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.384C>T (p.Phe128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497356	CV453561		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.384C>T (p.Phe128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497359	CV450586		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.2972C>T (p.Ala991Val)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	13497384	CV464640		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9006G>A (p.Thr3002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497397	CV459559		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2684T>C (p.Met895Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497407	CV471537		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1383T>C (p.Asn461=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13497414	CV456811		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2616C>T (p.Pro872=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497414	CV456811		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2616C>T (p.Pro872=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497416	CV478072		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2825G>C (p.Ser942Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13497418	CV467743		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5872G>A (p.Glu1958Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497429	CV465377		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4586G>A (p.Arg1529Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497429	CV465377		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4586G>A (p.Arg1529Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497442	CV474766		HP:0003003	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1181del (p.Lys394fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13497450	CV465312		HP:0002974	PMID:28492532|PMID:30796334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.42G>A (p.Trp14Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13497451	CV472090		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26891472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.113C>T (p.Thr38Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497456	CV456959		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1812C>T (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13497485	CV453734		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497529	CV464151		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3788C>T (p.Ala1263Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497548	CV471668		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.265C>T (p.Leu89Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13497558	CV467948		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2602G>A (p.Ala868Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497562	CV469284		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.495G>A (p.Glu165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497563	CV456165		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91864697)_(91867093_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13497564	CV469172		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.94A>G (p.Met32Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497574	CV468658		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4617G>C (p.Gly1539=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497575	CV453732		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1533C>G (p.Asn511Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497580	CV463491		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6640C>T (p.Arg2214Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13497601	CV447353		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1551A>G (p.Thr517=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497627	CV464817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1110C>T (p.Asp370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497629	CV469539		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.989A>C (p.Gln330Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497636	CV474790		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1121C>T (p.Thr374Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13497643	CV464039		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5279C>T (p.Ala1760Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497648	CV471817		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4945+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497649	CV447653		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.96G>C (p.Val32=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13497663	CV461253		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1833C>A (p.Ile611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497668	CV465714		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6488G>C (p.Gly2163Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13497671	CV447872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1354G>A (p.Val452Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13497672	CV477495		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3958G>A (p.Val1320Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13497686	CV462622		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6436A>G (p.Ile2146Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497697	CV457521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1268A>T (p.Glu423Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497701	CV468724		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1237G>A (p.Ala413Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497756	CV468701		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2269G>A (p.Val757Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497784	CV473864		HP:0012126	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5572C>T (p.Arg1858Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13497789	CV459560		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497796	CV470039		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.159C>T (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497800	CV471866		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1139A>G (p.His380Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13497811	CV468102		HP:0002145	PMID:21344240|PMID:28492532|PMID:33006106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2491C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13497816	CV468611		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6765C>T (p.Thr2255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497818	CV460505		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.750C>A (p.His250Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497826	CV453336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2163T>G (p.Val721=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497828	CV469707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2221G>C (p.Ala741Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497840	CV457045		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:15913580|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3469C>T (p.Pro1157Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497840	CV457045		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:15913580|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3469C>T (p.Pro1157Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497842	CV467376		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:22962301|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8829638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2991-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497856	CV469510		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1147G>A (p.Val383Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497868	CV469094		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4565-3_4565-1dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497879	CV468609		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7167G>A (p.Pro2389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497897	CV471464		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8895T>A (p.Asp2965Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13497910	CV467361		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.396+6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13497910	CV467361		HP:0006770	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.396+6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13497916	CV468641		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5767+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497922	CV464898		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9225T>C (p.Asn3075=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13497932	CV454158		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2802G>T (p.Leu934=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13497952	CV477637		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2327C>A (p.Pro776His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13497952	CV477637		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2327C>A (p.Pro776His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13497959	CV463652		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3934C>G (p.Leu1312Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13497978	CV469601		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.107G>A (p.Gly36Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13497987	CV461803		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2043+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498008	CV469103		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3636C>T (p.Asp1212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498021	CV461957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3573G>A (p.Ser1191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498021	CV461957		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3573G>A (p.Ser1191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498036	CV469075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6525C>T (p.Ser2175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498046	CV470727		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6704G>A (p.Ser2235Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13498048	CV453900		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2068A>G (p.Ile690Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498050	CV452910		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10627A>G (p.Ile3543Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13498074	CV468896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.981G>A (p.Pro327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498094	CV476473		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13498107	CV468895		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1216C>T (p.Arg406Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498115	CV468579		HP:0003002	PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:18628483|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551|PMID:32658311|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2947del (p.Ile983fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13498117	CV468281		HP:0001975	PMID:16199547|PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2094+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498122	CV467842		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.95-6G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13498129	CV452350		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1313A>G (p.Glu438Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498142	CV467762		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3708C>T (p.Pro1236=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498150	CV459981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1473C>T (p.Leu491=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498154	CV469487		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101G>C (p.Val701Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498166	CV467718		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3371G>A (p.Ser1124Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498180	CV470761		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2076A>G (p.Glu692=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13498200	CV453313		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9735C>T (p.Pro3245=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498205	CV469215		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13498207	CV454047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1108A>G (p.Ile370Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498211	CV469646		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4830G>A (p.Glu1610=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498249	CV472971		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.590A>G (p.Asp197Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13498251	CV447295		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-5C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13498251	CV447295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498269	CV468679		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3549G>A (p.Ser1183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498285	CV472129		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4467A>C (p.Glu1489Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13498292	CV469532		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2212-12_2212-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498297	CV469742		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.336+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498331	CV474416		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.630A>G (p.Pro210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13498332	CV456265		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1136A>G (p.Asn379Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13498342	CV469615		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.51C>A (p.Ser17Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498349	CV459589		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.678C>T (p.His226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498352	CV468819		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4045C>T (p.Arg1349Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498367	CV477714		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.21G>A (p.Lys7=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13498385	CV472132		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2745A>G (p.Thr915=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13498388	CV469664		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4379-4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498393	CV469137		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>A (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498395	CV471620		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.787C>T (p.Pro263Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498420	CV471455		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.901C>T (p.Gln301Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13498426	CV469436		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4999C>T (p.Pro1667Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498432	CV469280		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.514C>T (p.His172Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498460	CV460575		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:17001642|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2467-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13498463	CV463185		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2725_2745dup (p.Ile909_Leu915dup)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13498472	CV474434		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.490C>G (p.Pro164Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498494	CV465789		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.322G>A (p.Glu108Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498511	CV459641		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498530	CV451862		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.60C>G (p.Tyr20Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13498531	CV471155		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1112T>C (p.Met371Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13498536	CV468498		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.840del (p.His281fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13498549	CV470601		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.748G>A (p.Gly250Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498551	CV468120		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1505C>T (p.Ser502Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498583	CV469540		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498599	CV469128		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2453C>G (p.Pro818Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498617	CV477784		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1015C>G (p.Pro339Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13498617	CV477784		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1015C>G (p.Pro339Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13498617	CV477784		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1015C>G (p.Pro339Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13498619	CV462869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2700G>A (p.Thr900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498620	CV471529		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2297T>C (p.Ile766Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13498643	CV470036		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.218T>G (p.Phe73Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498645	CV448813		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3114A>G (p.Glu1038=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498681	CV468690		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2594-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13498696	CV464034		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5714C>G (p.Ala1905Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498717	CV469342		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.701+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13498725	CV468602		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7357G>A (p.Ala2453Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498741	CV469700		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2920G>A (p.Glu974Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498749	CV469102		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3975G>A (p.Pro1325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498753	CV468173		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.404T>C (p.Met135Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13498759	CV457525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498775	CV469293		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0000505	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0001263	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0001290	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0001357	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0002521	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0005484	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0011327	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0012469	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0040196	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0100704	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498776	CV465352		HP:0200134	PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498787	CV468751		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.160C>T (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13498803	CV472942		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.373A>G (p.Lys125Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13498815	CV470014		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.654G>T (p.Met218Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498819	CV470992		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:27234031|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.370A>G (p.Lys124Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13498842	CV447901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6042T>C (p.Asp2014=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498851	CV447551		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+6A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498865	CV471240		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.12G>A (p.Gly4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498867	CV467781		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1680+10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498878	CV454855		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.513A>G (p.Glu171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498879	CV454710		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2221G>A (p.Val741Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13498879	CV454710		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2221G>A (p.Val741Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498889	CV462769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1665A>T (p.Lys555Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13498897	CV457669		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:24721395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1201C>T (p.Gln401Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13498903	CV469425		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5337G>A (p.Pro1779=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498904	CV472264		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.384C>T (p.Thr128=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13498913	CV459233		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.535A>T (p.Asn179Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13498917	CV478033		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13498926	CV463672		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1278dup (p.Lys427Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13498929	CV471865		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2143A>C (p.Thr715Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13498932	CV469269		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2715A>G (p.Glu905=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498938	CV468535		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5181G>A (p.Glu1727=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13498939	CV458176		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1401del (p.Tyr468fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498974	CV476220		HP:0000716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.229G>A (p.Glu77Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498974	CV476220		HP:0000726	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.229G>A (p.Glu77Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498974	CV476220		HP:0001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.229G>A (p.Glu77Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498974	CV476220		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.229G>A (p.Glu77Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13498976	CV463976		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1295T>G (p.Ile432Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499005	CV464723		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.255A>G (p.Thr85=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13499019	CV471858		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2910C>T (p.Thr970=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13499029	CV456246		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1866C>T (p.Cys622=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13499033	CV470016		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.633G>T (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499038	CV467606		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.750C>T (p.Tyr250=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13499042	CV464616		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6960G>C (p.Leu2320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499044	CV454061		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1137A>G (p.Leu379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499055	CV469171		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.382G>A (p.Val128Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13499059	CV470586		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7463C>A (p.Thr2488Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13499059	CV470586		HP:0002037	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7463C>A (p.Thr2488Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13499059	CV470586		HP:0002573	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7463C>A (p.Thr2488Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13499059	CV470586		HP:0002583	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7463C>A (p.Thr2488Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13499063	CV465211		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.687C>T (p.Ser229=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13499063	CV465211		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.687C>T (p.Ser229=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13499066	CV472126		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5946G>A (p.Met1982Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13499115	CV469086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5259G>A (p.Leu1753=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499145	CV474450		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2432T>A (p.Leu811Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13499157	CV448255		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3894C>T (p.Ala1298=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499166	CV476249		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.355G>T (p.Ala119Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499167	CV454293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1655T>C (p.Met552Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499171	CV464663		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10816-9T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13499192	CV463944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5730G>A (p.Ala1910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499192	CV463944		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5730G>A (p.Ala1910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499205	CV470388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.978T>C (p.Tyr326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499207	CV452132		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.411C>T (p.Asn137=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13499217	CV461163		HP:0001639	PMID:21799269|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.317del (p.Pro106fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13499233	CV453823		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.724G>A (p.Val242Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499245	CV465652		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13499251	CV468917		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1112-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499260	CV468271		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.593A>C (p.Glu198Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13499262	CV472089		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499264	CV454343		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1235A>G (p.Asn412Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499269	CV453670		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.898A>G (p.Lys300Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499278	CV454722		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1914C>T (p.Tyr638=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13499283	CV454128		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2909G>A (p.Ser970Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13499302	CV469077		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6164-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499309	CV452254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1425A>C (p.Thr475=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499314	CV469582		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.358A>G (p.Met120Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499320	CV456073		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3524A>C (p.Asn1175Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13499330	CV469166		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:21305319|PMID:25544776|PMID:25587027|PMID:28492532|PMID:29752822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.376-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13499339	CV464029		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4701G>A (p.Ala1567=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499347	CV470461		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079872.2(CUL4B):c.294G>T (p.Gln98His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499371	CV453648		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2679A>G (p.Gly893=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13499373	CV453192		HP:0001657	PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:27061274|PMID:28492532|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.99C>A (p.Asn33Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13499375	CV467958		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499378	CV468598		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7432G>A (p.Glu2478Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499402	CV469503		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1458C>T (p.Pro486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499411	CV468794		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3176G>A (p.Arg1059Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13499420	CV464920		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2030C>T (p.Ser677Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13499425	CV453642		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.272C>T (p.Ser91Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13499433	CV470769		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.938C>T (p.Thr313Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13499449	CV471380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1158G>A (p.Pro386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499464	CV452551		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4810+4G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13499488	CV447588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.66G>A (p.Gln22=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13499501	CV469080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6011+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499535	CV453300		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7964C>T (p.Ser2655Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13499536	CV468688		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2757G>A (p.Leu919=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499542	CV477909		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1662G>A (p.Ser554=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499542	CV477909		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1662G>A (p.Ser554=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499544	CV467200		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2992T>C (p.Cys998Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13499547	CV464921		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2239C>T (p.Arg747Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13499552	CV474940		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1336del (p.Ala446fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13499559	CV467731		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6030C>T (p.Cys2010=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499570	CV465971		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13499573	CV453716		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-167G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499573	CV453716		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-167G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13499573	CV453716		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-167G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499573	CV453716		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-167G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499578	CV453737		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499580	CV469599		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.305G>A (p.Gly102Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499585	CV468768		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4270G>A (p.Val1424Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13499597	CV474514		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.262C>G (p.Pro88Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13499608	CV471610		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.94G>A (p.Val32Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499623	CV462953		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2397T>G (p.Ile799Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499641	CV472128		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4561A>G (p.Met1521Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13499644	CV468873		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3109G>A (p.Ala1037Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499649	CV469712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1736C>T (p.Ser579Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13499655	CV471364		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2827C>T (p.Pro943Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499677	CV478000		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.890A>G (p.Lys297Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13499694	CV469009		HP:0002021	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.337G>C (p.Gly113Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499694	CV469009		HP:0002032	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.337G>C (p.Gly113Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499699	CV468940		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.671A>G (p.Tyr224Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13499718	CV470897		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031206.7(LAS1L):c.1735G>A (p.Val579Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499720	CV473174		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1233G>A (p.Arg411=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13499723	CV469407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6374G>A (p.Arg2125Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499733	CV468444		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.696G>T (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499735	CV457535		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.675C>G (p.Ile225Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499736	CV466377		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.284A>G (p.Tyr95Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13499737	CV468581		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1984C>G (p.Leu662Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13499742	CV471466		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8643A>G (p.Leu2881=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13499775	CV468674		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3557G>T (p.Cys1186Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499776	CV460716		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1495C>T (p.Leu499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499806	CV467746		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5470C>T (p.Arg1824Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499814	CV468780		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3622G>C (p.Glu1208Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13499821	CV453829		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.749A>G (p.Asn250Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13499823	CV466761		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.27G>A (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499848	CV454788		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1479A>T (p.Ile493=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499865	CV457080		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1842G>A (p.Ala614=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499865	CV457080		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1842G>A (p.Ala614=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499873	CV469488		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2064G>A (p.Glu688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499931	CV464038		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5033A>G (p.Asp1678Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499944	CV453905		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1340_1354del (p.Leu447_Arg451del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13499979	CV466452		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.18G>A (p.Glu6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13499988	CV452504		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.510C>T (p.Arg170=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13499991	CV469116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3427+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500000	CV462430		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.985A>C (p.Ser329Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13500002	CV470026		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.459G>A (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500014	CV468828		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3579G>A (p.Thr1193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500029	CV471292		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.482C>T (p.Ala161Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13500029	CV471292		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.482C>T (p.Ala161Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13500048	CV467796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500049	CV455970		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.825G>A (p.Ala275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500056	CV467887		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.96C>T (p.Ser32=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13500105	CV469494		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1968C>T (p.Ala656=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500159	CV468739		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.624C>T (p.Pro208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500162	CV467971		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1288A>G (p.Ile430Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500169	CV464877		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.809A>C (p.Asn270Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13500176	CV454015		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.21G>A (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500181	CV465621		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1047G>A (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13500184	CV462952		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.591C>T (p.Val197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500199	CV472134		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2422C>T (p.Leu808=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13500201	CV469616		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.40C>G (p.Pro14Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13500203	CV454016		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13500207	CV469695		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3412C>T (p.Arg1138Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500208	CV447454		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.221C>T (p.Thr74Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500212	CV467799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.841G>A (p.Gly281Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13500224	CV463988		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2348G>T (p.Arg783Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13500224	CV463988		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2348G>T (p.Arg783Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13500263	CV471474		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7281A>T (p.Leu2427=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13500281	CV470525		HP:0001128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500281	CV470525		HP:0001319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500281	CV470525		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500281	CV470525		HP:0001888	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500281	CV470525		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500281	CV470525		HP:0011840	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500284	CV468176		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.45G>A (p.Glu15=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13500303	CV470748		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3971G>A (p.Arg1324His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13500304	CV467756		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4455G>A (p.Glu1485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500311	CV464951		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13151C>T (p.Pro4384Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500354	CV447871		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1256T>G (p.Ile419Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500356	CV469613		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.88G>T (p.Ala30Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500364	CV457556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7579G>A (p.Glu2527Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500380	CV469449		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4578G>A (p.Glu1526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500392	CV456049		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2745T>G (p.Ile915Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13500394	CV468578		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2249C>T (p.Pro750Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13500401	CV463701		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.497T>G (p.Leu166Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500409	CV470656		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.70G>A (p.Gly24Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13500412	CV469313		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3210G>A (p.Thr1070=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500422	CV467770		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3186C>T (p.His1062=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500431	CV470900		HP:0001639	PMID:23973696|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1213G>A (p.Ala405Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13500440	CV466792		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.218A>G (p.Asn73Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500445	CV464991		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13500447	CV455002		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2283C>T (p.Ser761=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13500448	CV469226		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1119G>A (p.Val373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500453	CV467916		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2126G>A (p.Cys709Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500465	CV473438		HP:0002666	PMID:20923864|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.121A>G (p.Ile41Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13500465	CV473438		HP:0004808	PMID:20923864|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.121A>G (p.Ile41Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500472	CV455607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1209C>G (p.Ser403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500475	CV461800		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500476	CV469804		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1110G>T (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500479	CV461779		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1632C>T (p.Asn544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500487	CV447726		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.43G>A (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13500487	CV447726		HP:0002037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.43G>A (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500494	CV470690		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8718G>A (p.Lys2906=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13500497	CV468822		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.606G>T (p.Met202Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13500505	CV469453		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4188C>T (p.Tyr1396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500510	CV453605		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2295A>C (p.Pro765=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500527	CV478417		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28548933|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6322A>T (p.Thr2108Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13500534	CV464115		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12778A>G (p.Ile4260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500537	CV471508		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:19937601|PMID:25741868|PMID:26260725|PMID:28492532|PMID:31412794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5163G>C (p.Lys1721Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13500540	CV464178		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.242A>G (p.Tyr81Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13500544	CV459825		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1312G>A (p.Val438Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13500554	CV469100		HP:0003003	PMID:22178617|PMID:25741868|PMID:25794615|PMID:26205489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1140del (p.His380fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13500554	CV469100		HP:0200022	PMID:22178617|PMID:25741868|PMID:25794615|PMID:26205489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1140del (p.His380fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13500560	CV469390		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6530G>A (p.Arg2177His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500592	CV461634		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3037C>G (p.Pro1013Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500592	CV461634		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3037C>G (p.Pro1013Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500609	CV472140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1094A>G (p.Gln365Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13500616	CV469902		HP:0001258	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1411G>A (p.Val471Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13500656	CV471387		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500658	CV469538		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.106G>A (p.Asp36Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500684	CV454018		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50G>T (p.Gly17Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13500709	CV468163		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2794G>A (p.Asp932Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13500714	CV468326		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.358A>G (p.Met120Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500723	CV470377		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500723	CV470377		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500723	CV470377		HP:0001649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500723	CV470377		HP:0001655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500723	CV470377		HP:0001662	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500723	CV470377		HP:0002521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500723	CV470377		HP:0012418	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500731	CV468642		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5573C>T (p.Ala1858Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500752	CV472899		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:32885271|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1424A>T (p.Asp475Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13500771	CV465540		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1983G>A (p.Pro661=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13500776	CV468835		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:27491081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2347G>T (p.Ala783Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13500783	CV450267		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1914A>G (p.Thr638=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13500791	CV471390		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.620A>G (p.Asn207Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13500793	CV468723		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1465G>A (p.Glu489Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500799	CV456259		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.912A>G (p.Arg304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13500811	CV467741		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6012-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500844	CV453409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500852	CV466458		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1600C>T (p.Pro534Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13500864	CV468836		HP:0004810	PMID:10753603|PMID:12750732|PMID:15384984|PMID:16159874|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17517689|PMID:17726054|PMID:18412286|PMID:20378560|PMID:20606162|PMID:24952648|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29766597|PMID:30503522|PMID:35923690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13500893	CV469556		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.522G>A (p.Ala174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500913	CV453419		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12519C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500914	CV457691		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152743.4(BRAT1):c.1507C>T (p.Pro503Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500917	CV457040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7657G>C (p.Ala2553Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500933	CV469241		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4580G>T (p.Gly1527Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500952	CV472124		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6614+7C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13500962	CV473967		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2533C>T (p.Arg845Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13500964	CV450145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7023C>T (p.Asp2341=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13500965	CV471868		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.831+10G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13500969	CV460500		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.666G>T (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500973	CV468166		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2200G>T (p.Ala734Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13500975	CV468652		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5083G>A (p.Val1695Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13500998	CV456267		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1365T>G (p.Leu455=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13501010	CV472135		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1920G>A (p.Thr640=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13501011	CV454152		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3386C>G (p.Thr1129Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13501019	CV470235		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.561G>T (p.Glu187Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13501024	CV466395		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.98A>G (p.Lys33Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501025	CV468542		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2096C>T (p.Ala699Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13501030	CV470891		HP:0001639	PMID:17476457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13501036	CV472130		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4206C>T (p.Asp1402=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13501047	CV470584		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501053	CV465013		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5696C>T (p.Pro1899Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501059	CV468626		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5904C>G (p.Val1968=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13501063	CV456761		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1419+5G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13501074	CV478371		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5351A>T (p.Tyr1784Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501079	CV470881		HP:0001657	PMID:27231019|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1006C>T (p.Arg336Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13501083	CV459645		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.637C>A (p.His213Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501095	CV474425		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1099A>G (p.Ile367Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13501095	CV474425		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1099A>G (p.Ile367Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13501099	CV453631		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3040G>A (p.Ala1014Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501103	CV467802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.249G>A (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501116	CV462951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501126	CV468159		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3039T>C (p.Arg1013=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13501127	CV454115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1808C>T (p.Ala603Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501167	CV456803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7413A>G (p.Pro2471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501171	CV455307		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.365-4G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501173	CV456002		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.341A>T (p.Asp114Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13501173	CV456002		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.341A>T (p.Asp114Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13501180	CV468322		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.99A>G (p.Val33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501185	CV470041		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.27G>A (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501212	CV464460		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4863C>T (p.His1621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501225	CV456831		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1923C>T (p.Ser641=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501225	CV456831		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1923C>T (p.Ser641=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501231	CV472133		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2667A>T (p.Arg889=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13501237	CV474963		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.826A>T (p.Thr276Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501244	CV469151		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1436G>T (p.Gly479Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501258	CV470633		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1197C>A (p.Ser399Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501268	CV471847		HP:0008244	PMID:10210708|PMID:11738790|PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.516G>A (p.Trp172Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13501272	CV468342		HP:0012126	PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:19339519|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:31214711|PMID:33413596|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:36243179|PMID:36630951|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3072del (p.Ser1025fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13501273	CV464807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.78C>A (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501275	CV468657		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4632C>T (p.Ile1544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501288	CV477083		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9212dup (p.Val3072fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13501303	CV468699		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2311C>A (p.Leu771Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501328	CV460677		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.487C>A (p.Arg163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501328	CV460677		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.487C>A (p.Arg163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501332	CV469310		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2085G>A (p.Thr695=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501338	CV454038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.921T>G (p.Ile307Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501341	CV454390		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1939A>C (p.Arg647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501341	CV454390		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1939A>C (p.Arg647=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13501348	CV447561		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.803G>C (p.Arg268Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501358	CV468628		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5767+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501359	CV463267		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1474A>T (p.Lys492Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13501360	CV471540		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1309G>C (p.Ala437Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501374	CV465577		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3742G>A (p.Asp1248Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501384	CV468241		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1043C>G (p.Ser348Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501386	CV475454		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1431G>C (p.Lys477Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501388	CV447558		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1002C>T (p.Asn334=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501392	CV472914		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1200C>G (p.Asn400Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13501395	CV468117		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1023C>G (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501406	CV468876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2324C>A (p.Ala775Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501416	CV470037		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.210G>A (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501423	CV476420		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.65G>A (p.Arg22Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13501425	CV462116		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6323C>T (p.Ala2108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501427	CV463343		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1619G>T (p.Gly540Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501440	CV458824		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2002C>T (p.Arg668Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13501448	CV468727		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1227G>C (p.Gln409His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501453	CV471492		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5418T>C (p.Asn1806=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13501462	CV453713		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1670G>A (p.Trp557Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13501464	CV463657		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:27582626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13501467	CV459132		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.478C>T (p.Arg160Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501467	CV459132		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.478C>T (p.Arg160Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501478	CV473075		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1696G>T (p.Gly566Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501479	CV453586		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1833A>C (p.Thr611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501487	CV467537		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7081A>G (p.Met2361Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501490	CV469068		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7197C>T (p.Ala2399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501507	CV467947		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2877G>A (p.Lys959=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501526	CV453854		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1272C>T (p.Gly424=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13501574	CV471458		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8983G>A (p.Val2995Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13501576	CV475061		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501580	CV469543		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.634C>T (p.His212Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501604	CV469085		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5335C>G (p.Pro1779Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501611	CV453130		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1602G>A (p.Thr534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501635	CV453391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3069T>C (p.Pro1023=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501669	CV465611		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501675	CV462359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3240G>A (p.Glu1080=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501692	CV447685		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1107C>A (p.Gly369=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501694	CV465588		HP:0100615	PMID:23129629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:30840646|PMID:31360874|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2839A>G (p.Ile947Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13501710	CV447388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.160C>A (p.Pro54Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501712	CV462944		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1704T>G (p.Pro568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501738	CV463892		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.850A>G (p.Asn284Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501738	CV463892		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.850A>G (p.Asn284Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501738	CV463892		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.850A>G (p.Asn284Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501744	CV464554		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.147C>T (p.Phe49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501756	CV473222		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3719A>G (p.Lys1240Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13501760	CV447628		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3484G>A (p.Val1162Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13501781	CV447583		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.849A>G (p.Lys283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501787	CV462943		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2040C>T (p.Ser680=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501808	CV466745		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.292+9T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501826	CV457100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1372A>T (p.Ile458Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501829	CV474426		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1382G>A (p.Arg461His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13501834	CV465730		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.489G>C (p.Gln163His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13501844	CV446893		HP:0011925	PMID:29478781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001687.5(ATP5F1D):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501848	CV461350		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30984009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1293C>T (p.Asp431=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13501848	CV461350		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30984009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1293C>T (p.Asp431=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13501853	CV456009		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.465del (p.Ile156fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13501859	CV467529		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3778A>G (p.Met1260Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501866	CV447529		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>T (p.Cys22Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13501866	CV447529		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>T (p.Cys22Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13501870	CV447825		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29925740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5756G>A (p.Arg1919Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13501870	CV447825		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29925740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5756G>A (p.Arg1919Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13501873	CV463870		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.343T>C (p.Phe115Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501875	CV457132		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.570C>T (p.Arg190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501876	CV453303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1438G>A (p.Asp480Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501891	CV472313		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.194A>T (p.Asp65Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501894	CV447465		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1351G>A (p.Ala451Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501902	CV455105		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1269C>T (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13501902	CV455105		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1269C>T (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13501905	CV453705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11118C>T (p.Cys3706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501926	CV460143		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1331G>A (p.Cys444Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501928	CV474471		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3451G>A (p.Gly1151Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13501933	CV456313		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2684C>T (p.Thr895Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501933	CV456313		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2684C>T (p.Thr895Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13501933	CV456313		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2684C>T (p.Thr895Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13501944	CV473799		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4591A>C (p.Asn1531His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13501977	CV452099		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.223G>A (p.Asp75Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13501994	CV463193		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2322G>A (p.Glu774=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502006	CV464050		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6708G>A (p.Gly2236=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502016	CV453236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8239C>T (p.Arg2747Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502020	CV465646		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3114C>T (p.Phe1038=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13502029	CV472410		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.424G>A (p.Val142Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13502044	CV463669		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502059	CV453304		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1491C>A (p.Ile497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502062	CV464004		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3028-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502064	CV447301		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13502070	CV447600		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1453C>T (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502071	CV455841		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7197G>A (p.Glu2399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502110	CV459266		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502127	CV454333		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.550G>A (p.Ala184Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13502131	CV456399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1034A>G (p.Asp345Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502160	CV459743		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1767G>A (p.Lys589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502177	CV465879		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5655G>A (p.Ala1885=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13502182	CV474795		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.515T>C (p.Val172Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13502182	CV474795		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.515T>C (p.Val172Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13502202	CV465840		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3669C>T (p.Ala1223=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13502210	CV457052		HP:0001657	PMID:25172201|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28666525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11300C>T (p.Ser3767Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13502218	CV467082		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13502223	CV464629		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7848C>T (p.Tyr2616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502228	CV467280		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018127.7(ELAC2):c.50C>T (p.Ser17Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13502233	CV453346		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2574C>T (p.Pro858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502238	CV447330		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.66C>G (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13502253	CV464665		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11327G>A (p.Arg3776His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502259	CV448774		HP:0001907	PMID:17152060|PMID:1868249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32717757|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.352T>C (p.Phe118Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13502259	CV448774		HP:0002625	PMID:17152060|PMID:1868249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32717757|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.352T>C (p.Phe118Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13502261	CV456799		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3301C>T (p.Pro1101Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502261	CV456799		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3301C>T (p.Pro1101Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502265	CV456044		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1881T>C (p.Gly627=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13502265	CV456044		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1881T>C (p.Gly627=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13502266	CV461186		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2084A>T (p.Glu695Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502290	CV462987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5561T>C (p.Leu1854Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502293	CV462938		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1505C>T (p.Thr502Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502298	CV475995		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.88C>T (p.His30Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13502302	CV455035		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-7C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13502309	CV478941		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30949688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.146-4_146-2del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13502323	CV453888		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.781C>G (p.Arg261Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13502336	CV460250		HP:0001915	PMID:10583959|PMID:1156555|PMID:14757862|PMID:16860143|PMID:17873118|PMID:22437823|PMID:23255033|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.50del (p.Leu17fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13502338	CV456882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13502372	CV451865		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1228C>A (p.Arg410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502373	CV462118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6355G>A (p.Ala2119Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502385	CV478366		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5084G>A (p.Arg1695Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13502396	CV462104		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1958T>C (p.Ile653Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502455	CV461685		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:20513729|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31983221|PMID:32481709|PMID:32841044|PMID:33530161|PMID:35208637|PMID:924849|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090G>A (p.Ala364Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13502455	CV461685		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:20513729|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31983221|PMID:32481709|PMID:32841044|PMID:33530161|PMID:35208637|PMID:924849|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090G>A (p.Ala364Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13502463	CV447941		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.711G>C (p.Leu237=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502469	CV462343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1491C>T (p.Ile497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502475	CV458743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2009T>C (p.Leu670Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13502485	CV459617		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.690C>T (p.Gly230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502507	CV462519		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.229C>T (p.Pro77Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13502512	CV447494		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.267C>G (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13502512	CV447494		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.267C>G (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502530	CV478998		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.323A>G (p.Asp108Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13502537	CV465513		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1413C>G (p.Val471=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13502538	CV458016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8363T>C (p.Ile2788Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502582	CV479084		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26140431|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1090A>G (p.Ile364Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13502583	CV474570		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2547G>C (p.Met849Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13502600	CV472323		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.549C>T (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502600	CV472323		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.549C>T (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502639	CV475848		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8083G>T (p.Gly2695Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13502643	CV477295		HP:0006402	PMID:28492532|PMID:29276006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5678T>C (p.Val1893Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13502691	CV475238		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.126C>G (p.Arg42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502697	CV475257		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.452A>G (p.Asn151Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13502753	CV474455		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1548T>C (p.Asn516=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13502788	CV472278		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.21C>G (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502788	CV472278		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.21C>G (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502820	CV474429		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1107T>C (p.Tyr369=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13502887	CV477018		HP:0009919	PMID:12173465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2533T>C (p.Phe845Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13502896	CV479015		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7368A>C (p.Lys2456Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13502940	CV474815		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.306T>C (p.Phe102=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13502995	CV475240		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.466T>C (p.Cys156Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13503023	CV474415		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.105G>C (p.Met35Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13503036	CV475329		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2290G>A (p.Ala764Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503046	CV474530		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.805C>T (p.Leu269=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13503057	CV478687		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1253A>C (p.Glu418Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13503354	CV469279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1911G>A (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503359	CV457098		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1551T>C (p.Ser517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503359	CV457098		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1551T>C (p.Ser517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503362	CV452743		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.424A>G (p.Lys142Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503371	CV468784		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3312C>T (p.Ile1104=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13503380	CV468624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6118G>T (p.Ala2040Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503387	CV452869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5523G>A (p.Arg1841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503393	CV468683		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2815G>A (p.Glu939Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503423	CV472161		HP:0004810	PMID:11566888|PMID:15920471|PMID:16095949|PMID:23704091|PMID:24255919|PMID:28492532|PMID:8628290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.21del (p.Ser8fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503425	CV467795		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:19449407|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4724+1G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	13503425	CV467795		HP:0002617	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:19449407|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4724+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13503432	CV477886		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.673G>A (p.Ala225Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13503432	CV477886		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.673G>A (p.Ala225Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503445	CV466199		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_62018111)_(62987152_?)dup		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13503468	CV450076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14002A>G (p.Thr4668Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503475	CV457572		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.812G>A (p.Trp271Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13503477	CV474596		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015450.3(POT1):c.1559A>G (p.Asp520Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13503498	CV470399		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.486C>T (p.Asp162=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503512	CV461648		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8671+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13503520	CV471816		HP:0012126	PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1607del (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13503526	CV469464		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3597_3608del (p.Val1201_Gln1204del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503528	CV468691		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.955G>A (p.Val319Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13503541	CV469076		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6307C>T (p.His2103Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503542	CV469684		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2286C>T (p.Gly762=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503581	CV468921		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.617_634dup (p.194KQSTAS[4])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503584	CV451882		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.403G>A (p.Glu135Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13503599	CV468781		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3357C>T (p.Tyr1119=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13503610	CV472141		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1008G>A (p.Glu336=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13503614	CV476439		HP:0002666	PMID:17041923|PMID:17102085|PMID:19351833|PMID:19550080|PMID:22241717|PMID:22566194|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.317G>T (p.Gly106Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13503615	CV467337		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.118G>A (p.Val40Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13503624	CV466795		HP:0007971	PMID:24045990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.89del (p.Asp30fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503636	CV460993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.122G>A (p.Arg41His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503644	CV468152		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3058C>G (p.Leu1020Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503652	CV465787		HP:0002197	PMID:17696120|PMID:26467025|PMID:26706850|PMID:28492532|PMID:28842445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3175G>T (p.Ala1059Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13503660	CV447326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.24C>A (p.His8Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503665	CV467752		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4956C>T (p.Tyr1652=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13503680	CV468906		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.942G>T (p.Met314Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13503685	CV470956		HP:0200134	PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1041C>G (p.Ser347Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13503690	CV469159		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1018G>T (p.Ala340Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503698	CV468168		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|PMID:36099689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13503701	CV469288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.207C>G (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503701	CV469288		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.207C>G (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503710	CV471520		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3177C>T (p.Thr1059=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13503711	CV447568		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.315G>A (p.Ser105=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503719	CV468760		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5347G>A (p.Glu1783Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503734	CV475556		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.862G>A (p.Glu288Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13503794	CV453917		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2264C>T (p.Ala755Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13503794	CV453917		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2264C>T (p.Ala755Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13503800	CV466751		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.90C>G (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503803	CV453608		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503806	CV454752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.894T>C (p.Asn298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503809	CV462816		HP:0001657	PMID:25341504|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.898A>G (p.Asn300Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13503824	CV464917		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11464-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503825	CV453775		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.463A>G (p.Ile155Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503857	CV464905		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9950T>C (p.Ile3317Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503860	CV464113		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12516G>C (p.Val4172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503866	CV464167		HP:0001639	PMID:23274168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2230A>T (p.Lys744Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13503868	CV464045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6624G>A (p.Glu2208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503878	CV463301		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.285A>G (p.Lys95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503891	CV454456		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13503902	CV452864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4791T>C (p.Asp1597=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503907	CV474424		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.955G>T (p.Ala319Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13503920	CV447760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1181G>A (p.Arg394Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503941	CV456024		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1222G>A (p.Gly408Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13503947	CV464684		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12094A>G (p.Ile4032Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13503969	CV465584		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13503976	CV474423		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1270T>C (p.Leu424=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13503982	CV462516		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.384T>C (p.Asp128=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13503990	CV475258		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.20G>A (p.Gly7Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503990	CV475258		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.20G>A (p.Gly7Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13503992	CV460394		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1237-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504002	CV465897		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6262G>A (p.Gly2088Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504009	CV447580		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.498G>A (p.Gln166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504012	CV463044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.213C>T (p.Ser71=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504036	CV473261		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.526A>G (p.Ser176Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13504039	CV449709		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62149A>G (p.Arg20717Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504089	CV459620		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.695C>T (p.Pro232Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13504090	CV462817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.953T>C (p.Leu318Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504091	CV477013		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1617A>C (p.Glu539Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504095	CV461384		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.640G>A (p.Val214Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13504107	CV449759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56351G>A (p.Arg18784His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13504125	CV473131		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.698dup (p.Pro233_Lys234insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13504137	CV457549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1871C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504139	CV453909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2208C>A (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13504140	CV474468		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3879T>A (p.Thr1293=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13504152	CV460363		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504160	CV468716		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1568C>T (p.Ser523Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504168	CV464976		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4065C>T (p.Gly1355=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504173	CV454092		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1488C>G (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504180	CV464046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5034C>A (p.Pro1678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504192	CV464027		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4700C>T (p.Ala1567Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504202	CV424459		HP:0001249	PMID:25363768|PMID:28130356|PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.548A>T (p.Glu183Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504204	CV424468		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.328G>A (p.Glu110Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13504215	CV459252		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2490G>T (p.Thr830=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504223	CV451522		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1222C>T (p.Pro408Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13504230	CV441094		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31063852|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.951C>G (p.His317Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13504252	CV441596		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9173T>G (p.Leu3058Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13504271	CV441586		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13269A>T (p.Ser4423=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13504273	CV462318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.456C>T (p.Ser152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504281	CV441428		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.775C>T (p.Arg259Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13504290	CV441509		HP:0006770	PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31673528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.-4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504300	CV465620		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5621C>T (p.Ala1874Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504309	CV453277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.864C>T (p.Tyr288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504311	CV464878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7827C>G (p.Ser2609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504323	CV464839		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2860C>T (p.Pro954Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504331	CV447387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.608G>C (p.Gly203Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504338	CV441628		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.973G>A (p.Gly325Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13504341	CV464943		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2967C>T (p.Ser989=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504345	CV441605		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29538656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7162_7163del (p.Thr2388fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13504363	CV471554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_35736455)_(35821952_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504381	CV445781		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13504395	CV445013		HP:0000924	PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.905C>T (p.Ala302Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13504395	CV445013		HP:0005743	PMID:17078022|PMID:17347327|PMID:19344236|PMID:25592122|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26037341|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7977371|PMID:8218237|PMID:8702139|PMID:8893763|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.905C>T (p.Ala302Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13504397	CV464694		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14118T>C (p.Asp4706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504406	CV446595		HP:0001928	PMID:22103590|PMID:22958177|PMID:23926300|PMID:25741868|PMID:29388750|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.599A>G (p.Glu200Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13504407	CV467202		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2188G>A (p.Val730Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13504434	CV442640		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13504443	CV461343		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-9dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504443	CV461343		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-9dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504457	CV443613		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1258C>T (p.Pro420Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13504482	CV443637		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.430A>T (p.Ile144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504485	CV442783		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13504489	CV230904		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.65T>G (p.Val22Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504504	CV446266		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.916C>T (p.Arg306Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13504504	CV446266		HP:0011150	PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.916C>T (p.Arg306Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13504504	CV446266		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.916C>T (p.Arg306Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13504507	CV446222		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.233C>T (p.Pro78Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13504518	CV453752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1896G>T (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504525	CV443497		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.16del (p.Ser6fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13504542	CV461264		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.746T>G (p.Phe249Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13504549	CV446803		HP:0001139	PMID:16199547|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.820-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13504551	CV454821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.87C>T (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504555	CV464944		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13569C>T (p.Thr4523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504561	CV466505		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.350C>T (p.Ala117Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13504564	CV443538		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.358T>C (p.Phe120Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13504569	CV444715		HP:0030051	PMID:10330348|PMID:14695534|PMID:16411093|PMID:17389389|PMID:18321536|PMID:20945614|PMID:28492532|PMID:9892178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7865C>T (p.Ala2622Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13504571	CV454963		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2973G>A (p.Val991=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13504572	CV465813		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3276A>T (p.Pro1092=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504599	CV443518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.305C>T (p.Ala102Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504630	CV464865		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7670A>C (p.Asp2557Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504650	CV465739		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.827G>A (p.Arg276Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504654	CV465655		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4314C>T (p.Cys1438=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13504662	CV453133		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.831C>T (p.Ala277=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13504754	CV469098		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4045C>T (p.Arg1349Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13504766	CV465859		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.997G>T (p.Val333Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13504766	CV465859		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.997G>T (p.Val333Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13506283	CV480566		HP:0003049	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1196T>A (p.Leu399Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506284	CV480565		HP:0003049	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29074562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.618+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506284	CV480565		HP:0005684	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29074562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.618+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506288	CV480567		HP:0003049	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1291del (p.Gly430_Leu431insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506295	CV481117		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13506296	CV481130		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4566G>T (p.Gln1522His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13506300	CV481133		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:28492532|PMID:33491343|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.625A>T (p.Met209Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13506303	CV354194		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.569G>C (p.Gly190Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506315	CV481134		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.93C>A (p.Asp31Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13506316	CV354191		HP:0000776	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.2389G>A (p.Glu797Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13506319	CV354195		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4994C>T (p.Ser1665Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506322	CV481131		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2284A>G (p.Lys762Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13506324	CV354196		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.5940_5942del (p.Leu1981del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506326	CV354192		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.6323A>T (p.Asp2108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506327	CV354193		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2726C>G (p.Ala909Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506353	CV481156		HP:0040175	PMID:28406212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.663+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506415	CV480805		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003618.4(MAP4K3):c.899T>C (p.Phe300Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506416	CV480737		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.476C>T (p.Ala159Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13506417	CV480802		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014851.4(KLHL21):c.501G>C (p.Glu167Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506419	CV480791		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365635.2(TASOR):c.97G>A (p.Glu33Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506420	CV480811		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.11032delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506421	CV480788		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153706.4(SETD9):c.788_796del (p.Ile263_Tyr265del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506422	CV480808		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.1432G>C (p.Ala478Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506423	CV480785		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.696dup (p.Lys233fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506424	CV480794		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3827C>T (p.Pro1276Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506425	CV480817		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.283A>C (p.Ile95Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506426	CV480814		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006078.5(CACNG2):c.541T>C (p.Tyr181His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506427	CV480797		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001047160.3(NET1):c.498G>T (p.Glu166Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506429	CV480800		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378024.1(ARHGAP32):c.4745C>G (p.Thr1582Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506430	CV480786		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282860.2(GON4L):c.2455A>G (p.Asn819Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506431	CV480806		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145725.3(TRAF3):c.53C>G (p.Pro18Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506432	CV480738		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.511G>A (p.Glu171Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506432	CV480738		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.511G>A (p.Glu171Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506432	CV480738		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.511G>A (p.Glu171Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506432	CV480738		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.511G>A (p.Glu171Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506432	CV480738		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.511G>A (p.Glu171Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506433	CV480803		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000268.4(NF2):c.551G>A (p.Trp184Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506435	CV480809		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.1004G>A (p.Arg335Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506436	CV480795		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172229.3(KREMEN2):c.494G>T (p.Gly165Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506437	CV480792		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000307.5(POU3F4):c.1013C>T (p.Pro338Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506438	CV480812		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.11097C>G (p.Phe3699Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506439	CV480789		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386991.1(BANP):c.692A>G (p.Asn231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506440	CV480815		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3016del (p.Ser1006fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506441	CV480798		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304990.2(SPRY3):c.55C>T (p.Arg19Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13506442	CV480810		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1903G>C (p.Ala635Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506443	CV480787		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003883.4(HDAC3):c.50_55+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506444	CV480807		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012318.3(LETM1):c.286G>A (p.Val96Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506445	CV480804		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004690.4(LATS1):c.2365G>C (p.Asp789His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506446	CV480736		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13506446	CV480736		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13506446	CV480736		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13506446	CV480736		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13506446	CV480736		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13506448	CV480813		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032777.10(ADGRA2):c.1316_1334del (p.Asn439fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506449	CV480816		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139177.4(SLC39A11):c.595G>T (p.Val199Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506450	CV480796		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2939G>A (p.Trp980Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506451	CV480793		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014323.3(PATZ1):c.562G>T (p.Asp188Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506453	CV480799		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003372.7(VBP1):c.331C>A (p.Leu111Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506456	CV480801		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136157.2(OTUD5):c.1687C>A (p.Pro563Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506457	CV480790		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003173.4(SUV39H1):c.415C>T (p.Arg139Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506458	CV424465		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.820-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506460	CV424589		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.2366del (p.Asn789fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506460	CV424589		HP:0002474	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.2366del (p.Asn789fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506460	CV424589		HP:0005484	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.2366del (p.Asn789fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506461	CV424593		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.5392G>A (p.Ala1798Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506462	CV424462		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_171825.2(CAMK2A):c.65del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506467	CV481076		HP:0006402	PMID:29276006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001448.3(GPC4):c.1235G>A (p.Arg412Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506468	CV424597		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506472	CV424454		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.1237+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506473	CV481075		HP:0006402	PMID:29276006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022463.5(NXN):c.625C>T (p.Arg209Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506479	CV424458		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.598+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506482	CV424591		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.2982_2992+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506484	CV424463		HP:0001249	PMID:29100089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.903+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506486	CV481074		HP:0006402	PMID:25741868|PMID:29276006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005052.3(RAC3):c.176C>G (p.Ala59Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13506487	CV424457		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.635C>T (p.Pro212Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13506491	CV424396		HP:0007199	PMID:28891236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001364857.2(ADGRB2):c.4393C>T (p.Arg1465Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506494	CV424596		HP:0001263	PMID:28942966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506511	CV471646		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.638-9_638-5del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13506554	CV464140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.930T>C (p.Gly310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506575	CV480428		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2109C>T (p.His703=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13506577	CV480486		HP:0100615	PMID:18628483|PMID:26921362|PMID:28423363|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2867C>G (p.Ser956Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13506591	CV480489		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.40A>T (p.Lys14Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13506603	CV480487		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2830C>T (p.Gln944Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13506628	CV480525		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.804_821dup (p.265_270PQSPPA[3])		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13506632	CV480501		HP:0003002	PMID:16387360|PMID:19147735|PMID:20301790|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:25452441|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1215del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13506633	CV480488		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1425_1429del (p.Leu475fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13508626	CV481194		HP:0007354	PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:35047667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145868.2(ANXA11):c.112G>A (p.Gly38Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13508661	CV481265		HP:0001651	PMID:26531781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.5(CFAP53):c.301_473+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508686	CV481487		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.568C>T (p.Gln190Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508694	CV485817		HP:0008244	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7609262|PMID:8855822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1168+1_1168+20del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13508699	CV481355		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33215859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.437T>G (p.Phe146Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13508702	CV481513		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152331.4(ACOT4):c.569A>G (p.Tyr190Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508725	CV485734		HP:0000558	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.307C>T (p.Gln103Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508731	CV485939		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508736	CV485948		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.1321C>A (p.Pro441Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508745	CV481324		HP:0000973	PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.355C>T (p.Arg119Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13508747	CV485949		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2582G>A (p.Gly861Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508751	CV485951		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.2093A>C (p.His698Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508756	CV481398		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.830T>A (p.Val277Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13508760	CV485950		HP:0000592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3099+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508761	CV424961		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017613.4(DONSON):c.1466A>C (p.Lys489Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13508761	CV424961		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017613.4(DONSON):c.1466A>C (p.Lys489Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13508764	CV485937		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1013T>A (p.Val338Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508765	CV485952		HP:0100006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.351dup (p.Thr118fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508769	CV485938		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.635A>T (p.Glu212Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13508769	CV485938		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.635A>T (p.Glu212Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13508778	CV481399		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.212A>C (p.Gln71Pro)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13508783	CV485934		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1582T>G (p.Trp528Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508790	CV481511		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152331.4(ACOT4):c.566C>A (p.Ala189Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508808	CV485947		HP:0002652	PMID:10679946|PMID:19500388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32973344|PMID:33814268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.360_361del (p.Val121fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13508823	CV481319		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6419G>A (p.Arg2140Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13508828	CV481512		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152331.4(ACOT4):c.567T>A (p.Ala189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508833	CV481510		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003292.3(TPR):c.1037T>C (p.Ile346Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508846	CV481486		HP:0001636	PMID:24998776|PMID:28272434|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.412G>A (p.Glu138Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13508848	CV481349		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.4378C>T (p.Arg1460Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508850	CV481485		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016495.6(TBC1D7):c.747dup (p.Val250fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508857	CV481389		HP:0001371	PMID:25741868|PMID:28726266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1305G>A (p.Trp435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508857	CV481389		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:28726266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1305G>A (p.Trp435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508857	CV481389		HP:0002094	PMID:25741868|PMID:28726266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1305G>A (p.Trp435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508857	CV481389		HP:0002803	PMID:25741868|PMID:28726266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1305G>A (p.Trp435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508857	CV481389		HP:0005957	PMID:25741868|PMID:28726266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1305G>A (p.Trp435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508954	CV482268		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:8832720|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1218C>A (p.Cys406Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13508955	CV481689		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:17404158|PMID:18375968|PMID:19251209|PMID:19843921|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24721456|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29202755|PMID:30193851|PMID:30371189|PMID:30662450|PMID:30975432|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:33221895|PMID:34108154|PMID:35617207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3837+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13508983	CV482086		HP:0000556	PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3939C>A (p.Cys1313Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13508996	CV482103		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.315G>A (p.Trp105Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13508998	CV482128		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28891274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6006+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13509010	CV481780		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2626G>T (p.Glu876Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13509018	CV481865		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.127C>T (p.Gln43Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13509028	CV481667		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.513G>A (p.Trp171Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13509034	CV482057		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1171C>T (p.Arg391Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509045	CV482053		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13509049	CV481803		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.913C>T (p.Gln305Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509055	CV481602		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:20696155|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.319C>T (p.Arg107Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13509067	CV481793		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1400C>A (p.Ser467Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13509069	CV481582		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:22334370|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4957C>T (p.Arg1653Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13509077	CV481993		HP:0001639	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:23406853|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32344918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2526C>G (p.Tyr842Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13509083	CV481801		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1810G>T (p.Glu604Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509117	CV481826		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:24482476|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509128	CV481698		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8900535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.751C>T (p.Gln251Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13509147	CV481990		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:17075247|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8810255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2689C>T (p.Arg897Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509170	CV482033		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1709C>G (p.Ser570Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13509194	CV481603		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1243G>T (p.Glu415Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13509197	CV481995		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1303C>T (p.Gln435Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13509208	CV481568		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:18551513|PMID:20160190|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509213	CV481799		HP:0002762	PMID:11170095|PMID:25741868|PMID:26690531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2101C>T (p.Arg701Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13509224	CV481620		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82657G>T (p.Gly27553Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509246	CV481804		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.456C>A (p.Cys152Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13509251	CV482129		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6225G>A (p.Trp2075Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13509251	CV482129		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6225G>A (p.Trp2075Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13509251	CV482129		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6225G>A (p.Trp2075Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13509273	CV482241		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:19641926|PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9195224|PMID:9300653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1672C>T (p.Arg558Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509289	CV482111		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27605097|PMID:31607427|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13509304	CV485665		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1145del (p.Gly382fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509304	CV485665		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1145del (p.Gly382fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509304	CV485665		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1145del (p.Gly382fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509334	CV481514		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015326.5(SRGAP2):c.704G>A (p.Arg235His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509343	CV481437		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:23021068|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28918066|PMID:32445240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.491A>G (p.Asn164Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13509359	CV413182		HP:0000510	PMID:28794130|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020843.4(SCAPER):c.2023-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509391	CV482276		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27839871|PMID:28377535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2087G>A (p.Arg696His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509398	CV485675		HP:0002859	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:24382691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.560-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509398	CV485675		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:24382691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.560-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13509403	CV420427		HP:0002085	PMID:29285825|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.85569702_85585573del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509404	CV481174		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:29483653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.328C>T (p.Arg110Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509405	CV482273		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5608G>A (p.Ala1870Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13509406	CV481175		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:29483653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.1159T>C (p.Cys387Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509407	CV480624		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:29483653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.133C>T (p.Arg45Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509410	CV420147		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:29215095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006303.4(AIMP2):c.105C>A (p.Tyr35Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13509415	CV213614		HP:0001347	PMID:14681881|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.92G>A (p.Trp31Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13509424	CV481177		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3200A>T (p.Gln1067Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13509433	CV481207		HP:0100504	PMID:28492532|PMID:29122468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1134+11G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13509438	CV481112		HP:0025498	PMID:25864092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2078-74_2241del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509440	CV481114		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1208+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509441	CV481115		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1012T>A (p.Cys338Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509444	CV481113		HP:0025498	PMID:26777753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1865-291_2077+352del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509459	CV482639		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5615T>A (p.Val1872Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509459	CV482639		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5615T>A (p.Val1872Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13509459	CV482639		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5615T>A (p.Val1872Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509459	CV482639		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5615T>A (p.Val1872Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509529	CV482416		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2029A>G (p.Thr677Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13509594	CV439572		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29220673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.2090G>C (p.Arg697Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509596	CV439569		HP:0001249	PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25864721|PMID:29220673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.1921A>G (p.Asn641Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509598	CV439570		HP:0001249	PMID:29220673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.1928C>G (p.Ala643Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509599	CV439571		HP:0001249	PMID:29220673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.1931C>T (p.Ala644Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509600	CV439568		HP:0001249	PMID:29220673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.1915A>T (p.Thr639Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509611	CV482727		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+11A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509611	CV482727		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13509611	CV482727		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+11A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509647	CV482503		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1688C>G (p.Thr563Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13509749	CV482200		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.406C>T (p.Arg136Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13509784	CV481897		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-777C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509880	CV482255		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1092C>G (p.Tyr364Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13509897	CV482196		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.286C>T (p.Arg96Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509911	CV481691		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36197721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.393-5C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13509919	CV481797		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000940.3(PON3):c.94C>T (p.Arg32Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509922	CV482916		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3379T>C (p.Cys1127Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13509923	CV481943		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.6(PTEN):c.-859A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13509933	CV482846		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8213C>G (p.Ala2738Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13509940	CV481888		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-736G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509958	CV482851		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.674C>T (p.Thr225Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13509976	CV482603		HP:0002896	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1576A>G (p.Met526Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13509995	CV483015		HP:0100615	PMID:21990120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.341G>T (p.Gly114Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13509999	CV482202		HP:0007915	PMID:26879370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.165C>A (p.Cys55Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13510012	CV424264		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:32502767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.424C>T (p.Arg142Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13510092	CV482472		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2717C>G (p.Thr906Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510101	CV482463		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3884C>T (p.Pro1295Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510146	CV482677		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1194A>C (p.Gln398His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510155	CV482680		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6727A>G (p.Thr2243Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13510155	CV482680		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6727A>G (p.Thr2243Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13510155	CV482680		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6727A>G (p.Thr2243Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13510155	CV482680		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6727A>G (p.Thr2243Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13510266	CV482482		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.621G>T (p.Glu207Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510364	CV482654		HP:0002896	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8396C>T (p.Ser2799Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13510397	CV482734		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.171+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510445	CV483082		HP:0002861	PMID:10676634|PMID:19892943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.622G>A (p.Asp208Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510456	CV482467		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3968T>G (p.Phe1323Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510476	CV482478		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.435A>C (p.Lys145Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510493	CV482420		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1199A>T (p.Glu400Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510531	CV482404		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.648_650del (p.Ile217del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13510534	CV485823		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.277del (p.Ala93fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13510535	CV484923		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1009-13G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13510595	CV484708		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4278A>G (p.Thr1426=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13510609	CV484718		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28194609|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29263802|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3166C>T (p.Gln1056Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13510620	CV485479		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2158G>A (p.Val720Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13510677	CV484466		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7629+13G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13510694	CV484207		HP:0003002	PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2465T>A (p.Leu822Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13510721	CV484678		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29665859|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7928-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13510763	CV485262		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.5A>C (p.Glu2Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13510805	CV485731		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.308T>A (p.Leu103Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13510824	CV483456		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.597C>T (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13510843	CV483422		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13510890	CV485730		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.313T>G (p.Trp105Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13510911	CV484096		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.565C>T (p.Gln189Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13510944	CV483962		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3404A>G (p.Tyr1135Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13510955	CV485822		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.754del (p.Gln252fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13511007	CV485833		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1153G>T (p.Ala385Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13511042	CV485820		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.952C>T (p.Gln318Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13511101	CV485170		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1630A>G (p.Thr544Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13511105	CV483500		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1790A>G (p.Glu597Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13511137	CV483861		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4487C>G (p.Thr1496Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13511143	CV485664		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13511215	CV485368		HP:0003002	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.817_818del (p.Glu273fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13511231	CV485773		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16461335|PMID:17311297|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4332+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13511250	CV485792		HP:0001513	PMID:18801902|PMID:25741868|PMID:29758564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.161T>C (p.Leu54Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13511316	CV485732		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.240del (p.Glu81fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13511445	CV483461		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3251A>G (p.Asp1084Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13511496	CV485793		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.63_64del (p.Tyr21_Arg22delinsTer)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13511571	CV484345		HP:0003002	PMID:12149228|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5961T>C (p.Ser1987=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13511587	CV483474		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3307T>G (p.Phe1103Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13511624	CV484894		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8104G>A (p.Glu2702Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13511628	CV483990		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1882_1885del (p.Glu628fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13511677	CV485590		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30238922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1386+23T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13511679	CV484694		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8268+13A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13511707	CV485791		HP:0001513	PMID:10903343|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:16492696|PMID:16752916|PMID:17286227|PMID:18559663|PMID:24705671|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.757G>A (p.Val253Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13511731	CV483278		HP:0012126	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1156G>T (p.Glu386Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13511802	CV484565		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3409T>C (p.Leu1137=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13511889	CV483586		HP:0012126	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.469dup (p.Tyr157fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13511896	CV483489		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1858G>T (p.Gly620Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13511897	CV485821		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.806T>A (p.Val269Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13511899	CV485790		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.838T>C (p.Phe280Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13511924	CV483515		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3557-17A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13512005	CV485819		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1123_1124insT (p.Thr375fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13512075	CV485816		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1340T>C (p.Leu447Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13512082	CV485195		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1937-4C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13512096	CV485762		HP:0001642	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.3728T>C (p.Leu1243Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13512187	CV485733		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.200G>A (p.Ser67Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13512325	CV485766		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:24218100|PMID:25741868|PMID:27060315|PMID:28492532|PMID:30014477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.541C>T (p.Gln181Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13512342	CV484707		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8530A>C (p.Ile2844Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13512360	CV483510		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3172+14C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13512377	CV484235		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3077+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13512520	CV483803		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31422818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3365A>G (p.Asn1122Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13512520	CV483803		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31422818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3365A>G (p.Asn1122Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13512520	CV483803		HP:0012126	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31422818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3365A>G (p.Asn1122Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13512520	CV483803		HP:0033769	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31422818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3365A>G (p.Asn1122Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13512582	CV485741		HP:0004942	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.2065C>T (p.Pro689Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13512609	CV485468		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:22114986|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.792+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13512615	CV484209		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1124+19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13512625	CV483981		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32338768|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1396dup (p.Arg466fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13512625	CV483981		HP:0012126	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32338768|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1396dup (p.Arg466fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13512846	CV483472		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.628-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13512883	CV484814		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2748+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13512910	CV485818		HP:0008244	PMID:11113848|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:31263616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1142T>C (p.Leu381Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13512918	CV483849		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1803G>C (p.Glu601Asp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13512979	CV485359		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.782+14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13512986	CV483992		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.896+13T>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13513008	CV483522		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3879T>C (p.Ala1293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13513054	CV483415		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1047A>C (p.Gln349His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13513111	CV485813		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6146G>A (p.Arg2049His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13513120	CV483486		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1628A>G (p.Lys543Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13513155	CV485125		HP:0100615	PMID:10644434|PMID:14647443|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:30702160|PMID:35918668|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4211T>G (p.Leu1404Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13515162	CV490759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2962G>A (p.Ala988Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13515166	CV491760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.944C>T (p.Thr315Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515211	CV490384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3348C>T (p.Ile1116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13515214	CV489559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.856C>T (p.Arg286Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515240	CV493151		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1419A>G (p.Ile473Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515270	CV488264		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2386C>G (p.Gln796Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515278	CV492371		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.981A>C (p.Arg327Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515288	CV493767		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.934C>T (p.Arg312Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13515323	CV489433		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.843C>T (p.Pro281=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515330	CV489858		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2011C>T (p.Gln671Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13515339	CV491125		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57719G>A (p.Arg19240Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13515351	CV490057		HP:0010636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.127G>T (p.Gly43Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515355	CV493182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8945G>A (p.Arg2982Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515366	CV489776		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7602C>T (p.Ala2534=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13515368	CV490710		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.640G>A (p.Ala214Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13515392	CV488899		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.437del (p.Glu146fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13515395	CV488319		HP:0008166	PMID:10338095|PMID:15714521|PMID:16314480|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.175C>T (p.Arg59Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13515405	CV491292		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.863G>C (p.Arg288Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13515420	CV490222		HP:0000100	PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:25741868|PMID:26560070|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32356190|PMID:32791958|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.737G>A (p.Arg246Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13515421	CV491223		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515430	CV489877		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.888C>T (p.Pro296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515430	CV489877		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.888C>T (p.Pro296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515430	CV489877		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.888C>T (p.Pro296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515435	CV490381		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3480G>A (p.Pro1160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13515448	CV490564		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.982G>T (p.Val328Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13515466	CV494984		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1320G>A (p.Trp440Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515496	CV491404		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3493C>T (p.Arg1165Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13515497	CV493318		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.199G>C (p.Glu67Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515569	CV489617		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41812A>G (p.Met13938Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13515574	CV492749		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.836C>T (p.Thr279Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515591	CV493165		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.134T>A (p.Ile45Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515600	CV490635		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3417G>A (p.Pro1139=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515610	CV489361		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|PMID:32856788|PMID:33502066|PMID:33574314|PMID:33970760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6798G>A (p.Trp2266Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13515610	CV489361		HP:0000112	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|PMID:32856788|PMID:33502066|PMID:33574314|PMID:33970760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6798G>A (p.Trp2266Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13515612	CV491226		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28420700|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1657C>A (p.Pro553Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515612	CV491226		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28420700|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1657C>A (p.Pro553Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515647	CV493348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1047G>A (p.Arg349=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13515670	CV488887		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.126G>A (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515680	CV492074		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1837C>T (p.Arg613Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515681	CV493692		HP:0005978	PMID:11810292|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.775+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13515706	CV492023		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10790G>A (p.Arg3597Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515715	CV490162		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.407A>C (p.Asn136Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515736	CV493954		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2604C>T (p.Ser868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515739	CV489308		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.550G>A (p.Asp184Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515747	CV490547		HP:0000090	PMID:22550138|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.490C>T (p.His164Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13515748	CV492270		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.2657C>T (p.Thr886Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13515750	CV489042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3336T>C (p.Ala1112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13515803	CV491095		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1603-6C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13515821	CV493286		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515846	CV490349		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4102A>G (p.Ser1368Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13515879	CV492047		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76482C>T (p.Asp25494=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13515898	CV492592		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.88G>A (p.Ala30Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13515915	CV490192		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:27820752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515915	CV490192		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:27820752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515915	CV490192		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:27820752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515932	CV494081		HP:0012221	PMID:18951764|PMID:25741868|PMID:26076072|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1907G>T (p.Gly636Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13515936	CV488711		HP:0001131	PMID:15937078|PMID:23221965|PMID:24480711|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1328G>A (p.Arg443Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13515941	CV491346		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.5414T>C (p.Leu1805Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13515948	CV491985		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1418G>T (p.Arg473Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13515991	CV489148		HP:0000474	PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.966dup (p.Thr323fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13515991	CV489148		HP:0000476	PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.966dup (p.Thr323fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13515991	CV489148		HP:0000598	PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.966dup (p.Thr323fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13515991	CV489148		HP:0003026	PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.966dup (p.Thr323fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13516010	CV488288		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:10408774|PMID:12124992|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29326875|PMID:32245022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.904G>A (p.Glu302Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13516026	CV491412		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2021G>T (p.Arg674Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516032	CV493923		HP:0000608	PMID:16652333|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.799G>A (p.Gly267Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13516036	CV493374		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.657T>C (p.Cys219=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13516077	CV493791		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.503A>G (p.Gln168Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13516081	CV492920		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.11905G>A (p.Val3969Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516087	CV492171		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.590A>G (p.His197Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516092	CV489643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9091G>A (p.Val3031Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13516097	CV492500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.600C>T (p.His200=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13516106	CV493572		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4995C>T (p.Ser1665=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13516110	CV493727		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:23982839|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5899-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516124	CV493531		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.190C>T (p.Pro64Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13516136	CV488341		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2940_2944dup (p.His982fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13516149	CV489186		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516159	CV489784		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.106G>A (p.Glu36Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13516161	CV490790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.673+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516188	CV492233		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6614+8G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13516196	CV493697		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2123A>G (p.Asn708Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516222	CV492174		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-11_3697-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516231	CV489529		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2487A>C (p.Thr829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516234	CV489834		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.963A>G (p.Glu321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13516239	CV493680		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.55A>G (p.Met19Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13516252	CV489299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.33T>C (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13516254	CV492789		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1850C>T (p.Ala617Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13516266	CV490765		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3403C>T (p.Arg1135Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13516290	CV488890		HP:0000556	PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30646425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.811G>A (p.Glu271Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516296	CV491589		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4106C>T (p.Pro1369Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516297	CV493047		HP:0000365	PMID:23552953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667035|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.865G>T (p.Asp289Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13516334	CV494172		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2418A>G (p.Leu806=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516354	CV493102		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.538C>A (p.Gln180Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516366	CV490212		HP:0001071	PMID:17532296|PMID:18046674|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:28615118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.394G>A (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13516395	CV489358		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13516402	CV489500		HP:0006785	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30823891|PMID:35055178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.691del (p.Ala231fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13516422	CV489564		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.118C>T (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516426	CV491884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.999A>G (p.Lys333=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516429	CV493777		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1462C>G (p.Arg488Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13516440	CV489754		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3059G>A (p.Gly1020Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13516446	CV493121		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.189_192del (p.Phe63fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13516465	CV492849		HP:0000090	PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3364A>C (p.Thr1122Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13516465	CV492849		HP:0000556	PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3364A>C (p.Thr1122Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13516483	CV493989		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.474C>T (p.Ile158=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516490	CV488629		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28492532|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1504C>T (p.Arg502Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13516516	CV488234		HP:0030078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516517	CV492945		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3360C>T (p.Cys1120=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13516539	CV490550		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3144C>G (p.Ala1048=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13516583	CV489438		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2911G>T (p.Glu971Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13516596	CV490210		HP:0001320	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516596	CV490210		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516602	CV493324		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1464G>A (p.Leu488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516610	CV488237		HP:0009592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1000T>G (p.Cys334Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516613	CV487409		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13516613	CV487409		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13516629	CV488444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89240C>G (p.Thr29747Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516630	CV488955		HP:0002197	PMID:27622563|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1229A>G (p.Lys410Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13516633	CV490825		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1173C>A (p.Ser391Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13516644	CV488346		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.928-9_940dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13516650	CV493842		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1986-7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13516653	CV418981		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28645800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1144dup (p.Arg382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516704	CV492548		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.552A>T (p.Lys184Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516734	CV489719		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1594G>C (p.Val532Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13516750	CV490704		HP:0100950	PMID:14630990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1234G>T (p.Val412Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516785	CV490702		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33112055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.334G>A (p.Gly112Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516793	CV493592		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.728+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13516802	CV493762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1986A>G (p.Pro662=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13516813	CV493144		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.254C>T (p.Pro85Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13516855	CV493330		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1118A>G (p.Asn373Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13516895	CV491690		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.775C>T (p.Arg259Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13516916	CV494159		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2444G>A (p.Arg815Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13516924	CV493123		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3079C>T (p.Arg1027Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13516928	CV488677		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2306A>T (p.His769Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516935	CV491577		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2620G>A (p.Val874Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13516955	CV490280		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1844T>A (p.Val615Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13516970	CV492561		HP:0032397	PMID:20927635|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13517015	CV493196		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8508C>T (p.Gly2836=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13517028	CV490038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54578A>G (p.Asn18193Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13517030	CV489390		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.815A>C (p.His272Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517038	CV491563		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3897C>G (p.Thr1299=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517044	CV489555		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517054	CV486643		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.682-1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13517059	CV489150		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6159del (p.Glu2054fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13517059	CV489150		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6159del (p.Glu2054fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13517062	CV493703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.222G>A (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517063	CV486652		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4818del (p.Val1607fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13517077	CV490785		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3970_3971insGGACTAAAGTAATAGAAGGGCTGCAAGAAGAGAGGGTGCAGTTAGAGG (p.Glu1323_Glu1324insGlyThrLysValIleGluGlyLeuGlnGluGluArgValGlnLeuGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517084	CV494101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13517088	CV487069		HP:0007269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.855dup (p.Glu286fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517092	CV488021		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:18387337|PMID:21598360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1225C>G (p.Pro409Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517094	CV487190		HP:0002912	PMID:25525159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1083+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517096	CV488029		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27129690|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28672034|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13517097	CV487063		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:23026888|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13517101	CV486818		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3074C>G (p.Thr1025Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517102	CV487201		HP:0002912	PMID:12402345|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:25771389|PMID:26790480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1399C>T (p.Arg467Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517105	CV487143		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:19375370|PMID:24059531|PMID:25525159|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1025C>A (p.Ser342Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517106	CV487014		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|PMID:8457202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.101_107del (p.Trp34fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517108	CV487981		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.802-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517113	CV488028		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.848dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13517114	CV488025		HP:0001071	PMID:26691501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1021G>T (p.Glu341Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517118	CV488070		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.59_72dup (p.Asp25fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517119	CV487350		HP:0005973	PMID:20882353|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.-11+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13517121	CV488069		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:23332617|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:25663229|PMID:27083555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.439G>A (p.Gly147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517131	CV493264		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.706G>A (p.Val236Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517184	CV494985		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1777G>A (p.Glu593Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517280	CV493019		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1255A>G (p.Ile419Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517308	CV492818		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.3646C>T (p.Arg1216Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517318	CV486695		HP:0001249	PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:33243487|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13517318	CV486695		HP:0001250	PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:33243487|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13517330	CV493054		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72358C>T (p.Leu24120Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13517341	CV489189		HP:0008020	PMID:10636733|PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2563C>T (p.Gln855Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13517380	CV493639		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2034C>T (p.Phe678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517385	CV486822		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1682del (p.Lys561fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13517397	CV487345		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.175C>T (p.Gln59Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13517401	CV492566		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-14dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517402	CV487507		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:16429405|PMID:20685672|PMID:21992908|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24645945|PMID:25518065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27810688|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:33046911|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.221G>A (p.Arg74Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13517403	CV487389		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2423_2426dup (p.Ile810fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13517409	CV486836		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.191+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517411	CV487738		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1419del (p.Phe473fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13517427	CV486867		HP:0100315	PMID:24022302|PMID:25326392|PMID:25741868|PMID:28034821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1052G>C (p.Trp351Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517428	CV488016		HP:0002156	PMID:10215408|PMID:10364517|PMID:11359213|PMID:12124992|PMID:18708589|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:20567906|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.494G>A (p.Cys165Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517440	CV488273		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.904+47G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13517464	CV486820		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.2077605_2284389dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517468	CV488011		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1221del (p.Trp408fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517477	CV487472		HP:0005978	PMID:16357843|PMID:19475716|PMID:20685672|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27573238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.62T>A (p.Val21Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517513	CV487737		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:27155049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517516	CV486963		HP:0100950	PMID:12237653|PMID:21549624|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2225_2228dup (p.Phe744fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13517528	CV486819		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.1735761_1806926dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517536	CV488076		HP:0008209	PMID:29566152|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020191.4(MRPS22):c.404G>A (p.Arg135Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517538	CV489898		HP:0000510	PMID:23929416|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32188692|PMID:34410188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13517539	CV488134		HP:0003002	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1946T>C (p.Met649Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13517550	CV488602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101037G>A (p.Gln33679=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13517551	CV488162		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.617T>G (p.Met206Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517552	CV420431		HP:0002511	PMID:28492532|PMID:29476165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001831.4(CLU):c.608C>T (p.Thr203Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517554	CV485953		HP:0001684	PMID:25741868|PMID:29555671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.1221C>G (p.Tyr407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517562	CV424972		HP:0000399	PMID:29449721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.292C>T (p.Arg98Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517563	CV431488		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002645.3(PIK3C2A):c.585T>G (p.Tyr195Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517578	CV490490		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2029C>T (p.Pro677Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13517620	CV488680		HP:0000478	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517620	CV488680		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517620	CV488680		HP:0007754	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517620	CV488680		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517620	CV488680		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517624	CV489989		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:28492532|PMID:30342905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.821A>G (p.Tyr274Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13517640	CV489738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517646	CV494108		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2716C>T (p.Arg906Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13517659	CV492013		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.2467G>A (p.Val823Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13517675	CV491725		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1536C>A (p.His512Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517680	CV491252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2114G>A (p.Arg705His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517720	CV439509		HP:0000556	PMID:24961627|PMID:28492532|PMID:28967191|PMID:32781272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002764.4(PRPS1):c.586C>T (p.Arg196Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517725	CV431499		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1706G>A (p.Arg569His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517729	CV488133		HP:0012727	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.1955C>G (p.Pro652Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13517733	CV488138		HP:0012727	PMID:25637381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.2222T>C (p.Met741Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13517734	CV489297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2940G>A (p.Thr980=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517740	CV431504		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.4377C>T (p.Thr1459=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517744	CV488136		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024642.5(GALNT12):c.1281_1296del (p.Trp427fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13517748	CV431501		HP:0000717	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1197G>A (p.Ala399=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517751	CV439510		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002764.4(PRPS1):c.640C>T (p.Arg214Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517751	CV439510		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002764.4(PRPS1):c.640C>T (p.Arg214Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517752	CV431505		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.4401C>G (p.Leu1467=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517753	CV431502		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.431A>G (p.Asp144Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517756	CV431497		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1759C>T (p.Pro587Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517763	CV488132		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12023A>G (p.Asn4008Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517767	CV488142		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2471G>A (p.Arg824His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13517772	CV489043		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1331G>A (p.Arg444Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517773	CV439508		HP:0000556	PMID:28967191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002764.4(PRPS1):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517776	CV439511		HP:0000556	PMID:28967191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002764.4(PRPS1):c.641G>C (p.Arg214Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517777	CV488140		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.595C>T (p.Arg199Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13517778	CV431500		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1289C>T (p.Ala430Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517780	CV488148		HP:0003002	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.46A>G (p.Lys16Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13517780	CV488148		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.46A>G (p.Lys16Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13517783	CV431503		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.4038C>T (p.Gly1346=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517785	CV431498		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1716C>T (p.Ile572=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13517791	CV492320		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.65C>T (p.Ala22Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517795	CV491949		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3652G>A (p.Val1218Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517799	CV491182		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2797C>T (p.Arg933Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13517855	CV493708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1017A>C (p.Arg339Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517860	CV493382		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9361+6_9361+11del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13517867	CV491043		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.262G>T (p.Ala88Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517906	CV488126		HP:0000609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2842G>A (p.Gly948Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517914	CV418804		HP:0002145	PMID:29476165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020814.3(MARCHF4):c.631A>G (p.Lys211Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517918	CV418805		HP:0002145	PMID:29476165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020814.3(MARCHF4):c.39G>C (p.Trp13Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13517938	CV493402		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4445C>T (p.Ala1482Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13517941	CV418807		HP:0002511	PMID:29476165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032968.5(PCDH11X):c.2279A>T (p.Asp760Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517942	CV488182		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175629.2:c.2645G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517954	CV486821		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.919+1G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13517963	CV486824		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25211151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8681G>A (p.Arg2894Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13517973	CV491405		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.714G>C (p.Thr238=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13517986	CV490509		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21103G>A (p.Val7035Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13517995	CV486934		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.676+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518004	CV492296		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7317C>T (p.Asp2439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13518005	CV486833		HP:0000100	PMID:11799392|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:22998683|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2290C>T (p.Arg764Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518006	CV487945		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2683_2704del (p.Arg895fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13518022	CV489324		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.2014G>A (p.Asp672Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13518025	CV487956		HP:0100615	PMID:23639785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.782+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518054	CV488040		HP:0002928	PMID:21914562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1050_1133dup (p.Gln351_Arg378dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518057	CV487358		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:18616627|PMID:21667091|PMID:22231378|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.299T>C (p.Ile100Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13518058	CV489913		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1959G>A (p.Thr653=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13518079	CV486831		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16963483|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32176120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1111_1112del (p.Ile371fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13518084	CV493972		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:15755897|PMID:16374518|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1081A>T (p.Arg361Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13518087	CV487115		HP:0008181	PMID:17275380|PMID:18611256|PMID:28492532|PMID:33258201|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2212del (p.Ser738fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13518126	CV487098		HP:0001939	PMID:14517957|PMID:16786533|PMID:24772966|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183050.4(BCKDHB):c.403G>A (p.Gly135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518163	CV487354		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:17576681|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1128-6_1188dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13518168	CV487260		HP:0012024	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13518173	CV492447		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2809A>C (p.Thr937Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13518179	CV490181		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.594G>C (p.Ala198=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13518188	CV492185		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1122G>A (p.Lys374=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518253	CV493284		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2035A>G (p.Thr679Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13518284	CV491983		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.805G>A (p.Gly269Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13518297	CV492569		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.954A>G (p.Ser318=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13518299	CV490463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14871C>A (p.Thr4957=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13518329	CV491671		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518338	CV492980		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51712C>T (p.Pro17238Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13518338	CV492980		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51712C>T (p.Pro17238Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518369	CV489674		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1395A>C (p.Ala465=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13518387	CV488822		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3160G>A (p.Gly1054Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518391	CV491613		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.703G>A (p.Gly235Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13518405	CV488969		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:26781211|PMID:28332357|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.326G>A (p.Arg109Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13518406	CV492961		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2327C>G (p.Pro776Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13518443	CV490725		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6787C>T (p.Arg2263Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518459	CV492169		HP:0005973	PMID:20882353|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.-214G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13518464	CV493438		HP:0003131	PMID:11260385|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.163del (p.Gln55fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518479	CV486149		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.838-4G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13518510	CV486266		HP:0005627	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13518515	CV492527		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55784C>G (p.Thr18595Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13518517	CV486380		HP:0000365	PMID:24781755|PMID:26463574|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3268dup (p.Met1090fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13518522	CV486016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.867C>T (p.His289=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13518524	CV486110		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.211C>T (p.Arg71Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13518524	CV486110		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.211C>T (p.Arg71Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518568	CV486013		HP:0001300	PMID:22820396|PMID:23035075|PMID:23588557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30302829|PMID:32618053|PMID:32658388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1279G>A (p.Glu427Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518568	CV486013		HP:0002322	PMID:22820396|PMID:23035075|PMID:23588557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30302829|PMID:32618053|PMID:32658388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1279G>A (p.Glu427Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518568	CV486013		HP:0002396	PMID:22820396|PMID:23035075|PMID:23588557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30302829|PMID:32618053|PMID:32658388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1279G>A (p.Glu427Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518610	CV489294		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.138C>T (p.Gly46=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518625	CV492643		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:15024725|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2554C>T (p.Arg852Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13518628	CV486474		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13518644	CV493024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1446G>A (p.Pro482=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13518654	CV486477		HP:0000510	PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2605G>T (p.Glu869Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13518657	CV490523		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.2306C>T (p.Ala769Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13518678	CV493938		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2830G>A (p.Val944Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518737	CV491479		HP:0000112	PMID:14582039|PMID:17396119|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1833T>C (p.Gly611=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13518758	CV486435		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1378G>A (p.Gly460Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518761	CV486024		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12448A>G (p.Thr4150Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13518766	CV486169		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13518810	CV489331		HP:0000510	PMID:22939401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2069C>T (p.Thr690Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518818	CV486397		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8793_8796del (p.Gln2931fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13518823	CV494982		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.869G>A (p.Arg290His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13518835	CV486186		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.206del (p.Pro69fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518855	CV488481		HP:0000510	PMID:18285826|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31212395|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33841504|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3608G>A (p.Gly1203Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13518855	CV488481		HP:0000548	PMID:18285826|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31212395|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33841504|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3608G>A (p.Gly1203Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13518863	CV486147		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:32613137|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2603G>A (p.Gly868Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13518870	CV486057		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.41C>G (p.Ala14Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518884	CV490193		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.947T>G (p.Met316Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13518887	CV486430		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6611A>C (p.Glu2204Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13518934	CV492313		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.634dup (p.Glu212fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13518973	CV486243		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.744C>T (p.Asp248=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13518982	CV491079		HP:0001402	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1494dup (p.His499fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13519041	CV492756		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:16595074|PMID:16720462|PMID:23935525|PMID:27431810|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.708G>T (p.Trp236Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13519049	CV488251		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:15091117|PMID:18205205|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.443G>A (p.Ser148Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13519130	CV486233		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.420G>C (p.Lys140Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519137	CV490937		HP:0000365	PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:17146396|PMID:19157576|PMID:20154630|PMID:22925408|PMID:25085072|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.95G>T (p.Arg32Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13519156	CV486406		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2988+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519185	CV486138		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.2059G>A (p.Val687Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13519200	CV486431		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6118G>T (p.Glu2040Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519210	CV486329		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.666+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13519222	CV486008		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2036A>T (p.Glu679Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519236	CV486006		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5560G>T (p.Val1854Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13519236	CV486006		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5560G>T (p.Val1854Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519236	CV486006		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5560G>T (p.Val1854Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519239	CV486251		HP:0000729	PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:24650168|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2548C>T (p.Arg850Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13519251	CV492399		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3292G>A (p.Ala1098Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519322	CV486367		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.610G>A (p.Ala204Thr)		variant	taxon:9606	20211130	ClinVar		
RGD	13519348	CV489090		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3450G>A (p.Glu1150=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13519368	CV486434		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1762G>T (p.Asp588Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519368	CV486434		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1762G>T (p.Asp588Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519386	CV486090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.475T>C (p.Trp159Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13519388	CV489879		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.808A>G (p.Ile270Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519388	CV489879		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.808A>G (p.Ile270Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13519390	CV486011		HP:0000365	PMID:30311386|PMID:33169910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.4302+2T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13519394	CV486479		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2416G>T (p.Glu806Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519400	CV492739		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11047+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13519401	CV493946		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.90C>T (p.Leu30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13519404	CV488712		HP:0000510	PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1730C>A (p.Ser577Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519440	CV491485		HP:0000365	PMID:17546645|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1137del (p.Tyr380fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13519441	CV489972		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.493G>A (p.Ala165Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13519474	CV492546		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10668G>A (p.Leu3556=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13519484	CV487089		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.946A>G (p.Met316Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13519510	CV486608		HP:0001519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.539C>A (p.Thr180Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519547	CV486612		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.791A>G (p.Tyr264Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519588	CV487776		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4389G>A (p.Ser1463=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519588	CV487776		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4389G>A (p.Ser1463=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519592	CV489897		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1851G>A (p.Val617=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13519618	CV492217		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.842_844del (p.Val281_Thr282delinsAla)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13519630	CV487068		HP:0007269	PMID:17576681|PMID:21542063|PMID:24844453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425821|PMID:28492532|PMID:31213135|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13519638	CV489302		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3063G>A (p.Ala1021=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13519653	CV486882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12489C>T (p.Pro4163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13519665	CV487340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519692	CV493933		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8142G>A (p.Ser2714=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13519701	CV488022		HP:0030843	PMID:17554795|PMID:21749890|PMID:25044787|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32789836|PMID:34024775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.302C>T (p.Ala101Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13519702	CV487619		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5642A>G (p.Lys1881Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13519710	CV487367		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13519711	CV487207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3462T>A (p.Gly1154=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13519723	CV490436		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.483G>A (p.Glu161=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13519744	CV487381		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.947T>A (p.Met316Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13519755	CV487247		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.294C>T (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13519766	CV490845		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.447T>C (p.Asp149=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13519831	CV494986		HP:0011516	PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:25741868|PMID:26106334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1783C>T (p.Leu595Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519861	CV493140		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.906T>C (p.Tyr302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13519869	CV489304		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1440G>A (p.Ser480=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13519877	CV493914		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.213C>A (p.Ser71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13519968	CV490810		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4118G>A (p.Arg1373Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13519979	CV488682		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.769-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13519991	CV486848		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6336C>T (p.Ser2112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13520006	CV487365		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.900G>A (p.Thr300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520015	CV487213		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.617C>T (p.Pro206Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520020	CV486865		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13293A>G (p.Glu4431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520060	CV490807		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.528A>T (p.Leu176=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13520065	CV487204		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2617C>G (p.Gln873Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520085	CV487179		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.841A>C (p.Arg281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520086	CV489730		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:32565670|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5017del (p.Tyr1673fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520088	CV491675		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2881C>T (p.Arg961Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520097	CV492005		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.288C>T (p.Ala96=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13520103	CV487314		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.773C>T (p.Pro258Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520124	CV487360		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1680G>A (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520143	CV490499		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3525C>T (p.Ser1175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13520144	CV493976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28118183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>T (p.Arg329Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13520157	CV487034		HP:0003571	PMID:22863191|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1169C>T (p.Thr390Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13520158	CV487585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5931C>T (p.Val1977=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13520205	CV493840		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3452C>T (p.Pro1151Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520208	CV486964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1001-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520209	CV490213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2109C>T (p.Leu703=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520229	CV492068		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2346G>A (p.Val782=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520236	CV487972		HP:0030843	PMID:22580845|PMID:24061768|PMID:25828388|PMID:26208957|PMID:28492532|PMID:29455155|PMID:30938420|PMID:31718691|PMID:32749600|PMID:33114611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.244G>A (p.Glu82Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13520261	CV494208		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1813G>A (p.Gly605Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520278	CV492744		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3097C>T (p.Pro1033Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520279	CV494970		HP:0005600	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.11A>G (p.Tyr4Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520279	CV494970		HP:0009725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.11A>G (p.Tyr4Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520279	CV494970		HP:0010816	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.11A>G (p.Tyr4Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520279	CV494970		HP:0010817	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.11A>G (p.Tyr4Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520281	CV487217		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8117A>T (p.Lys2706Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13520287	CV487331		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.327T>G (p.Ser109=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13520319	CV492853		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1181T>A (p.Ile394Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520327	CV487105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6641C>T (p.Pro2214Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13520338	CV487385		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.715T>C (p.Trp239Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13520343	CV495222		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:18383588|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.937dup (p.Ser313fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520412	CV487487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2784G>C (p.Ser928=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520412	CV487487		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2784G>C (p.Ser928=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520431	CV486915		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.525C>T (p.Asp175=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13520462	CV487337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.14A>G (p.Asn5Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13520466	CV495365		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1685_1701dup (p.Thr568fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13520477	CV486890		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1465A>G (p.Lys489Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13520479	CV495885		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.1707del (p.Arg570fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520493	CV495154		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1814_1815del (p.Lys605fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520503	CV495227		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:30334991|PMID:9150727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.247dup (p.Arg83fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13520508	CV495586		HP:0005978	PMID:14578306|PMID:23771925|PMID:24323243|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:33129248|PMID:7553875|PMID:9867845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1155del (p.Leu386fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13520533	CV486862		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12648G>A (p.Ala4216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520546	CV495615		HP:0003269	PMID:11071483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.453+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520563	CV487489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-8T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13520563	CV487489		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-8T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13520568	CV487193		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.163G>T (p.Gly55Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520586	CV495919		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29342275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3019A>G (p.Arg1007Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520605	CV495459		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:25741868|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4027C>T (p.Arg1343Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13520683	CV487842		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.101G>A (p.Ser34Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520710	CV495809		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.40C>T (p.Gln14Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13520758	CV496110		HP:0000090	PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015693.4(INTU):c.1354G>A (p.Ala452Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13520766	CV487373		HP:0004919	PMID:11919338|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.377+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13520766	CV487373		HP:0012024	PMID:11919338|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.377+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13520778	CV495572		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.221_251del (p.Thr74fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13520834	CV487443		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.871T>C (p.Cys291Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13520857	CV487982		HP:0001071	PMID:16215932|PMID:20629180|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.132G>T (p.Trp44Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13520882	CV487793		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.147C>T (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13520912	CV495161		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.376+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520928	CV486918		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.658-9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13520937	CV495737		HP:0001258	PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1762C>T (p.Arg588Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13520940	CV495762		HP:0001636	PMID:19948535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1426_1455dup (p.Ala485_Asn486insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13520955	CV488838		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15823922|PMID:18665195|PMID:20507924|PMID:21686329|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1876C>T (p.Arg626Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13520955	CV488838		HP:0000598	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15823922|PMID:18665195|PMID:20507924|PMID:21686329|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1876C>T (p.Arg626Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13520995	CV487215		HP:0001638	PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6566G>A (p.Arg2189Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521022	CV487052		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4045A>G (p.Met1349Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13521030	CV495045		HP:0009592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281766.3(EPHA5):c.1043A>G (p.Asp348Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521085	CV486852		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.836C>T (p.Thr279Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13521109	CV495381		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4714C>T (p.Arg1572Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13521214	CV495332		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:26669661|PMID:28049825|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.453dup (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13521265	CV487338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2217G>A (p.Pro739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521280	CV487593		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.4+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521280	CV487593		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.4+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521280	CV487593		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.4+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521280	CV487593		HP:0010817	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.4+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521280	CV487593		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.4+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521280	CV487593		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.4+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521281	CV495063		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1224G>A (p.Thr408=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521283	CV495314		HP:0002342	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CENPJ):c.1132C>T (p.Arg378Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13521323	CV487102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.305G>T (p.Arg102Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13521351	CV495151		HP:0004855	PMID:18322254|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29321366|PMID:31064749|PMID:7579449|PMID:9241758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1351C>T (p.Arg451Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13521441	CV495310		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3012del (p.Glu1005fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13521450	CV487932		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2510C>A (p.Ala837Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521469	CV486976		HP:0012114	PMID:22672937|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.*49_*68dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13521470	CV495566		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:26063740|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3093_3106del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521484	CV487586		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13521507	CV495086		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488+6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13521507	CV495086		HP:0001644	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488+6T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521535	CV495276		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1504del (p.Arg502fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13521570	CV487008		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8409A>G (p.Glu2803=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521588	CV487441		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.851C>A (p.Thr284Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13521600	CV495918		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:32815063|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521604	CV495116		HP:0001644	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45989dup (p.Thr15331fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521608	CV488020		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521633	CV495046		HP:0009592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15876G>C (p.Glu5292Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521642	CV487372		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.172G>A (p.Glu58Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13521646	CV487480		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-4G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13521647	CV487093		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4754C>T (p.Ser1585Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521666	CV487096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5396A>G (p.Gln1799Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13521673	CV487510		HP:0005511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32672086|PMID:33851260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.*62A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13521675	CV487374		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.328+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521675	CV487374		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.328+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521686	CV487242		HP:0003002	PMID:10839544|PMID:12861053|PMID:14707289|PMID:18003706|PMID:21664921|PMID:25741868|PMID:26512707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.832T>G (p.Ser278Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13521712	CV487957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.905A>G (p.Glu302Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521713	CV487583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1428C>T (p.Thr476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521729	CV486886		HP:0003563	PMID:24507775|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.499C>T (p.Arg167Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521730	CV487627		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521756	CV486861		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13521757	CV488008		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13521764	CV487478		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1323C>T (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13521781	CV486853		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9293C>T (p.Thr3098Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521833	CV487561		HP:0005511	PMID:19290524|PMID:21423179|PMID:24055728|PMID:25471338|PMID:25526804|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535164|PMID:28125089|PMID:30275481|PMID:30809867|PMID:31395865|PMID:32674615|PMID:32986258|PMID:33439495|PMID:35119136|PMID:36519257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-100G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13521840	CV487452		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|PMID:32421718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.437C>A (p.Thr146Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13521844	CV487003		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3698A>G (p.Lys1233Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13521869	CV487212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5631T>C (p.Ala1877=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13521871	CV488101		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1292dup (p.Ser432fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13521872	CV488100		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.596G>A (p.Gly199Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13521875	CV488099		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.623-1G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13521876	CV488102		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2804-1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13521888	CV493997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.198T>C (p.Ala66=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13521891	CV493055		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1895G>A (p.Gly632Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13521910	CV491415		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3237G>C (p.Gln1079His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13521929	CV489964		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2083G>A (p.Glu695Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13521932	CV490915		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.71C>G (p.Ala24Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13521935	CV491866		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1234del (p.Tyr412fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13521942	CV494099		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.127_134del (p.Lys42_Arg43insTer)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13521991	CV492840		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.525C>T (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522051	CV492070		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3611C>T (p.Pro1204Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13522059	CV489759		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3635C>T (p.Ala1212Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13522108	CV490376		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10608G>A (p.Leu3536=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13522150	CV494147		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60364G>A (p.Asp20122Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13522156	CV491418		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2232T>C (p.Thr744=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13522162	CV489874		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9454C>G (p.Leu3152Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13522182	CV488834		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.202A>C (p.Lys68Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522184	CV488722		HP:0001989	PMID:14504330|PMID:16945936|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124556|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.272G>T (p.Arg91Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522184	CV488722		HP:0002804	PMID:14504330|PMID:16945936|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124556|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.272G>T (p.Arg91Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522185	CV494062		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.558C>T (p.Phe186=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13522195	CV492132		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7956T>C (p.Ser2652=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13522196	CV493390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1496C>G (p.Thr499Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13522197	CV489923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7197G>A (p.Lys2399=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13522216	CV489761		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.446G>A (p.Arg149His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13522230	CV426664		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1314G>C (p.Gln438His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522239	CV492837		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.146G>C (p.Gly49Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522244	CV489228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.970C>G (p.Arg324Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522253	CV488263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2313T>C (p.Asp771=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522277	CV494131		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3404G>A (p.Arg1135His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522285	CV493245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7585G>C (p.Glu2529Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522320	CV490721		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8706G>A (p.Arg2902=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13522334	CV491997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3686A>G (p.Tyr1229Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522338	CV492581		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3051A>G (p.Thr1017=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13522341	CV490297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3955T>C (p.Leu1319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522346	CV492809		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6338A>C (p.Asp2113Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522359	CV493521		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.251_254del (p.Asn84fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522366	CV491840		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5944G>A (p.Gly1982Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522367	CV490887		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522392	CV490956		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.82A>C (p.Lys28Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13522401	CV488979		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8958G>A (p.Ala2986=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13522424	CV491041		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.960A>G (p.Pro320=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13522441	CV492252		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.83A>C (p.Lys28Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522462	CV488515		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.562A>C (p.Thr188Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522466	CV490323		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.332A>G (p.Gln111Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13522480	CV489109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1994C>G (p.Ser665Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522515	CV492088		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1897A>T (p.Asn633Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13522525	CV489360		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4715C>T (p.Thr1572Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522527	CV488370		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17833T>C (p.Ser5945Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522534	CV489778		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2249T>C (p.Phe750Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13522546	CV491151		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4955C>T (p.Ala1652Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13522593	CV489375		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4752G>A (p.Pro1584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522594	CV491367		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2436C>T (p.Gly812=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13522600	CV488676		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3309C>T (p.His1103=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13522630	CV493096		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.616C>G (p.Pro206Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13522662	CV489780		HP:0001258	PMID:23812641|PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1460dup (p.Leu487fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522676	CV493776		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.53C>T (p.Pro18Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522679	CV490435		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1516A>G (p.Ser506Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522692	CV491360		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-5T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522695	CV490461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47429C>T (p.Thr15810Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522720	CV492797		HP:0002884	PMID:28492532|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.158G>C (p.Ser53Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13522763	CV492528		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44492G>A (p.Gly14831Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13522767	CV491669		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2093C>T (p.Ala698Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522794	CV492273		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3270T>G (p.Pro1090=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13522800	CV493419		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9050G>A (p.Arg3017Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522801	CV488434		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6359G>A (p.Arg2120Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522807	CV490684		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3983C>T (p.Pro1328Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13522842	CV491392		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8218-5T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13522849	CV492661		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3256A>G (p.Met1086Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522851	CV494122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.859+5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13522857	CV488908		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.289G>A (p.Ala97Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522857	CV488908		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.289G>A (p.Ala97Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522883	CV490599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12541G>A (p.Gly4181Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13522886	CV489381		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.385_387del (p.Ser129del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13522921	CV491214		HP:0000099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5185G>T (p.Ala1729Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13522937	CV489044		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.87G>T (p.Glu29Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522961	CV488417		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70864G>A (p.Val23622Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13522975	CV489782		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.19C>T (p.Arg7Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13522992	CV493373		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279+6C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13523003	CV490125		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2032G>A (p.Ala678Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523046	CV493463		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2623G>A (p.Val875Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523058	CV489203		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.34G>A (p.Val12Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523070	CV493392		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.478C>T (p.Arg160Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523088	CV490191		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1320del (p.Trp440fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13523095	CV492205		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.94G>T (p.Ala32Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13523142	CV494000		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2856T>C (p.Pro952=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523150	CV491836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1030C>T (p.Arg344Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523156	CV490327		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.100A>G (p.Lys34Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13523169	CV491161		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2215C>T (p.Gln739Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13523209	CV491528		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78039A>C (p.Glu26013Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13523218	CV489298		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.944A>T (p.Asp315Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523238	CV491684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2760A>G (p.Ala920=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523261	CV494980		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.-37-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13523291	CV490190		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.716A>T (p.Tyr239Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13523297	CV491014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3011C>T (p.Thr1004Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523302	CV489860		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1790G>A (p.Arg597Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523303	CV494171		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.894C>T (p.Asn298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13523339	CV489436		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:29781741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.156+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523368	CV492531		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2491C>T (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13523370	CV493743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3175G>A (p.Ala1059Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523371	CV493474		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.478A>G (p.Asn160Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13523388	CV489563		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2266C>T (p.Arg756Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523413	CV488909		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523433	CV491663		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.226G>A (p.Gly76Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523435	CV489790		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6033A>G (p.Leu2011=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13523493	CV490749		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2080A>G (p.Lys694Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523497	CV489105		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1450G>A (p.Ala484Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13523512	CV489734		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.3409G>C (p.Ala1137Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13523518	CV489138		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1091A>G (p.Asn364Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13523552	CV493104		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.678C>T (p.Asp226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13523554	CV494005		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61182G>C (p.Lys20394Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523615	CV491021		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523616	CV492576		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1655C>T (p.Pro552Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523619	CV490026		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.111G>A (p.Val37=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13523630	CV418980		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28645800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.729+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523662	CV493228		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5599C>G (p.Gln1867Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13523693	CV492066		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2056A>G (p.Arg686Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13523707	CV493326		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13523722	CV494074		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5289del (p.Val1764fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523737	CV488530		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27485C>T (p.Thr9162Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13523753	CV491900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.853G>T (p.Val285Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523753	CV491900		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.853G>T (p.Val285Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523758	CV493625		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2840C>T (p.Ser947Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13523776	CV488743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.514A>C (p.Lys172Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523784	CV490678		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3032C>T (p.Ala1011Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13523814	CV494981		HP:0011516	PMID:20079539|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.796G>A (p.Val266Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523815	CV489870		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.85C>T (p.Arg29Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13523833	CV493761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13523850	CV493844		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523884	CV494158		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13523918	CV493781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13523935	CV494983		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1217T>C (p.Met406Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13523989	CV491416		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.521C>T (p.Thr174Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13524027	CV488942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.923C>A (p.Thr308Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13524030	CV494100		HP:0001258	PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13027G>A (p.Glu4343Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13524043	CV490655		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.61A>G (p.Lys21Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13524048	CV491398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1097G>A (p.Gly366Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13524061	CV492770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3609T>C (p.Ala1203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13524080	CV488436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105261G>A (p.Thr35087=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13524147	CV488925		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8083C>T (p.Pro2695Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13524147	CV488925		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8083C>T (p.Pro2695Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13524148	CV493075		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1520T>C (p.Leu507Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13524168	CV486445		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.221C>T (p.Ser74Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13524177	CV488068		HP:0001071	PMID:29079200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1055_1056del (p.Ala352fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13524179	CV431506		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.4441C>G (p.Leu1481Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13525080	CV501042		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.391C>T (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13525122	CV502536		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4917+3A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13525131	CV498348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13788A>T (p.Pro4596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525155	CV508085		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.956C>T (p.Ser319Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525158	CV506287		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5468C>G (p.Pro1823Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13525210	CV496694		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3203G>A (p.Arg1068His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525225	CV508559		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.554G>A (p.Ser185Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525285	CV496788		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.816C>T (p.Asp272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525290	CV504663		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4441C>T (p.Leu1481=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13525296	CV504293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.225A>C (p.Thr75=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525347	CV498276		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.463+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13525369	CV504092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3498C>T (p.Ile1166=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13525449	CV496343		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30420678|PMID:30662450|PMID:3142281|PMID:31447099|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.393-1C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13525456	CV497450		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32458740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1922G>C (p.Gly641Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13525489	CV506297		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2377-17del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13525493	CV508809		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000791.4(DHFR):c.-425_-417dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13525519	CV506534		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1887C>T (p.Gly629=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13525565	CV496552		HP:0001639	PMID:15166115|PMID:22314326|PMID:24033266|PMID:25512492|PMID:27066507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.(?_26)_(1090_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525572	CV497336		HP:0004430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:32245326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.532del (p.Val177_Val178insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13525574	CV501978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.393G>A (p.Val131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525575	CV497661		HP:0004430	PMID:23371835|PMID:24033266|PMID:24767876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33628209|PMID:9067751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000270.4(PNP):c.286-18G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13525589	CV497073		HP:0001639	PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:32480058|PMID:34263907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.3726del (p.Lys1243fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13525600	CV496596		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445_446insTATGG (p.Gln149fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525600	CV496596		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445_446insTATGG (p.Gln149fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525618	CV501027		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9690G>A (p.Thr3230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13525634	CV498366		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10452G>T (p.Gly3484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525646	CV501971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.555G>A (p.Ala185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525660	CV508894		HP:0001939	PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:15542396|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:9401012|PMID:9554748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.364G>A (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13525667	CV497685		HP:0001639	PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:32480058|PMID:34263907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.412C>T (p.Gln138Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525674	CV497452		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1207C>G (p.Arg403Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525680	CV497619		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13525680	CV497619		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13525684	CV496723		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21220633|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1363C>T (p.Arg455Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525706	CV503587		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13525706	CV503587		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13525708	CV508839		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1055C>G (p.Thr352Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525731	CV511051		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4972C>T (p.Leu1658Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525734	CV511054		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12519A>G (p.Ile4173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525751	CV511071		HP:0001638	PMID:23575897|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.985C>T (p.Gln329Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13525755	CV511003		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1559G>A (p.Trp520Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525765	CV511108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35993536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.436G>A (p.Val146Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13525771	CV511002		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.611T>G (p.Leu204Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525778	CV511090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.31A>G (p.Lys11Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13525779	CV511132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+267G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525785	CV480713		HP:0001638	PMID:18409188|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:23140321|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27387980|PMID:27574918|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30696458|PMID:32268277|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5779A>T (p.Ile1927Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13525785	CV480713		HP:0001639	PMID:18409188|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:23140321|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27387980|PMID:27574918|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30696458|PMID:32268277|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5779A>T (p.Ile1927Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13525805	CV511107		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.317C>G (p.Pro106Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525816	CV511104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.568G>T (p.Val190Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13525820	CV511141		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.616C>T (p.Leu206Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13525837	CV501947		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.186A>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525837	CV501947		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.186A>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525865	CV512794		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.738-5del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13525866	CV508197		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9287-8C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13525867	CV512792		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.738-7_738-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525868	CV512793		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.738-8_738-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525920	CV512914		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.269A>G (p.Asn90Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13525940	CV504581		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4125G>A (p.Glu1375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525944	CV505402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5508G>A (p.Ser1836=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525944	CV505402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5508G>A (p.Ser1836=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13525956	CV512922		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1755G>T (p.Lys585Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525957	CV512923		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2466G>A (p.Lys822=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525961	CV512896		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003656.5(CAMK1):c.84-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525964	CV512899		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1770-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525966	CV505006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525966	CV505006		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13525971	CV504892		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.705T>C (p.Ala235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13525979	CV512912		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1673G>A (p.Trp558Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13525979	CV512912		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1673G>A (p.Trp558Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13526008	CV504528		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.523C>T (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526009	CV513054		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:33673512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1832+1G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13526050	CV506016		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4984C>T (p.His1662Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13526077	CV499823		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526079	CV434442		HP:0001139	PMID:22957832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.280del (p.Thr94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526080	CV513211		HP:0003011	PMID:10655062|PMID:21530252|PMID:25055047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.34dup (p.Glu12fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13526082	CV513212		HP:0008222	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177987.3(TUBB8):c.600T>G (p.Phe200Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526084	CV504523		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1059A>T (p.Thr353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526109	CV499513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50551+9T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13526149	CV505620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526171	CV498256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.153C>G (p.Thr51=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13526190	CV499462		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.385+11del		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13526212	CV500529		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.921A>G (p.Thr307=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13526224	CV503250		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526224	CV503250		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526226	CV496341		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2240A>C (p.Glu747Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13526254	CV500565		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.927C>T (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526265	CV507292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.310+12_310+27del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13526288	CV498498		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6369T>C (p.Leu2123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526314	CV504030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1287C>T (p.Asp429=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13526354	CV507281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1425+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13526373	CV501363		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.401-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13526388	CV507327		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1170-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13526400	CV506300		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.969G>A (p.Thr323=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13526421	CV507830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.232C>T (p.Pro78Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526424	CV506100		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-4C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13526426	CV499160		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40395A>G (p.Ile13465Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526469	CV511073		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5935G>T (p.Val1979Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526475	CV511117		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3592G>T (p.Asp1198Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13526485	CV509288		HP:0001638	PMID:22475360|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86076dup (p.Ser28693fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13526496	CV504497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3246-17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13526507	CV511060		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72826del (p.Thr24276fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13526515	CV500800		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.270A>G (p.Gln90=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526539	CV498338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13080C>T (p.Ser4360=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526548	CV504140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.120G>A (p.Pro40=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13526550	CV502550		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526560	CV501474		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5958C>T (p.Ile1986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13526566	CV501079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.873C>T (p.Ile291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526576	CV504427		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.798C>G (p.Val266=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13526590	CV496159		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4395A>C (p.Val1465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526606	CV500588		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.91-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526634	CV504249		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.882C>T (p.Asp294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526634	CV504249		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.882C>T (p.Asp294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526642	CV498265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.171T>C (p.Asn57=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13526650	CV503554		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:32278351|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+6C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13526653	CV504213		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1596G>T (p.Ala532=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13526653	CV504213		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1596G>T (p.Ala532=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13526657	CV506931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2241C>T (p.Thr747=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526660	CV500399		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3224+6A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13526669	CV502833		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.966G>A (p.Glu322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13526692	CV497401		HP:0000365	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4505A>G (p.Asp1502Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13526701	CV505750		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3079C>T (p.Leu1027=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13526701	CV505750		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3079C>T (p.Leu1027=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13526728	CV497818		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.614T>C (p.Ile205Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526741	CV505757		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.31C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13526751	CV500072		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1284C>T (p.Asn428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526779	CV502302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13526833	CV496352		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2936G>A (p.Arg979Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13526870	CV503287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1447G>A (p.Gly483Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13526900	CV496718		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13526902	CV512096		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.17T>C (p.Leu6Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13526906	CV511155		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.617G>A (p.Arg206Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13526909	CV512097		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.229G>T (p.Glu77Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13526910	CV512095		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13526912	CV511154		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1345A>T (p.Arg449Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13526913	CV511156		HP:0001258	PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.405_409del (p.Tyr135_Arg137delinsTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13526931	CV505804		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1177-21G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13526931	CV505804		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1177-21G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13526941	CV498521		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5871C>A (p.Leu1957=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526944	CV506545		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1299T>C (p.Asp433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13526986	CV504176		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.4344T>C (p.Thr1448=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527029	CV498526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6046T>A (p.Ser2016Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13527051	CV500699		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8124A>G (p.Val2708=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527075	CV506648		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4605G>A (p.Ser1535=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13527098	CV508561		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.247G>A (p.Val83Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13527115	CV503257		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1568G>A (p.Ter523=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13527139	CV505005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5761C>A (p.Arg1921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527139	CV505005		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5761C>A (p.Arg1921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527142	CV507583		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.24+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527159	CV501383		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.238-14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527178	CV509623		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.726C>A (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527188	CV510317		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:22857948|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1830C>G (p.Asp610Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527188	CV510317		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:22857948|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1830C>G (p.Asp610Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527193	CV509880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.689C>T (p.Ala230Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13527197	CV504090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527205	CV497344		HP:0000365	PMID:16021470|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:30311386|PMID:30622556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.579dup (p.Cys194fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13527213	CV500573		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1164T>G (p.Leu388=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527220	CV510268		HP:0001638	PMID:16352453|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.190C>T (p.Arg64Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13527235	CV509925		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.674T>C (p.Met225Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527239	CV509652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4732G>A (p.Val1578Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13527240	CV509940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2520T>C (p.Asn840=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527241	CV500510		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.330+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13527288	CV507577		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+6G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13527309	CV509943		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3083G>A (p.Ser1028Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527345	CV509950		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4143G>A (p.Pro1381=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13527351	CV510280		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1520G>A (p.Arg507Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13527351	CV510280		HP:0011675	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1520G>A (p.Arg507Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13527357	CV504040		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.-31-870T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527360	CV509952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4259T>G (p.Phe1420Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527365	CV501072		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.228C>G (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527373	CV510293		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3463A>G (p.Lys1155Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527378	CV509669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8387C>T (p.Pro2796Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527379	CV510786		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1173C>T (p.Ser391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527381	CV510933		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10836C>T (p.Ser3612=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13527382	CV505419		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527385	CV505086		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7143G>A (p.Gly2381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527393	CV506719		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.480G>T (p.Leu160=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13527397	CV502080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3096C>T (p.Thr1032=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527404	CV509195		HP:0001638	PMID:18836296|PMID:22222782|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7099G>A (p.Gly2367Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13527407	CV510492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.705C>T (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527407	CV510492		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.705C>T (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527425	CV509945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3345C>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527426	CV509659		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6973G>C (p.Asp2325His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527436	CV503632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1563C>T (p.Asp521=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527436	CV503632		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1563C>T (p.Asp521=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527467	CV509651		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4393C>A (p.Gln1465Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527471	CV509981		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11250G>A (p.Thr3750=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527474	CV509919		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.81G>A (p.Ser27=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13527491	CV509629		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.23G>A (p.Arg8Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13527494	CV501448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.171-4T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527496	CV500214		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2211G>A (p.Glu737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527499	CV510461		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5638C>G (p.Arg1880Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527499	CV510461		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5638C>G (p.Arg1880Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527501	CV509199		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8590+4A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13527516	CV509625		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.357C>G (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527519	CV509569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.864C>T (p.His288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527521	CV510325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1173C>T (p.Asp391=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527521	CV510325		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1173C>T (p.Asp391=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527532	CV510787		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1297G>T (p.Asp433Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13527541	CV509178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3894T>G (p.Asp1298Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527569	CV510309		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2536G>A (p.Val846Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527569	CV510309		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2536G>A (p.Val846Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527578	CV496830		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.5969T>C (p.Val1990Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527594	CV510473		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3446G>C (p.Arg1149Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527612	CV509642		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1111G>A (p.Val371Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527618	CV510486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26162782|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1588A>G (p.Ile530Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13527618	CV510486		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26162782|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1588A>G (p.Ile530Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13527630	CV510958		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1575A>G (p.Ala525=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13527635	CV510590		HP:0003549	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4243T>C (p.Cys1415Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13527636	CV509182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5253C>T (p.Ile1751=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527641	CV509570		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.983G>A (p.Arg328Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13527655	CV510757		HP:0011675	PMID:17211524|PMID:25847018|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31483760|PMID:31567646|PMID:31890843|PMID:32299589|PMID:32499698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.919A>G (p.Met307Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527663	CV507054		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2448T>C (p.Asp816=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527683	CV509826		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4983C>T (p.Val1661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527687	CV509231		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.620A>G (p.Asp207Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13527712	CV512721		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.1879C>T (p.Arg627Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527716	CV509658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6744T>C (p.Ser2248=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527736	CV510760		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4967C>T (p.Thr1656Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13527739	CV501560		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.903G>A (p.Pro301=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527740	CV510956		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2084T>G (p.Leu695Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13527746	CV509127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.430C>A (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527753	CV509755		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.753C>G (p.Asn251Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527761	CV502274		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13527781	CV509672		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9222A>G (p.Gln3074=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527798	CV504491		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3690C>T (p.Asp1230=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13527799	CV513397		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3442G>A (p.Val1148Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13527803	CV513395		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1000T>A (p.Leu334Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13527805	CV513367		HP:0000365	PMID:17546645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33524517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.3(MYO15A):c.419dup (p.Phe141Valfs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527817	CV503154		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1146G>A (p.Thr382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527836	CV505459		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-20G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527836	CV505459		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-20G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527838	CV513345		HP:0000707	PMID:21307862|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014239.4(EIF2B2):c.922G>A (p.Val308Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13527880	CV510944		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5864G>A (p.Arg1955His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13527896	CV513234		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.104C>T (p.Ser35Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13527903	CV503453		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-52_53-49del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13527908	CV509931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1398G>A (p.Arg466=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527912	CV510941		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7150T>C (p.Ser2384Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13527921	CV513262		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33737400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.439C>T (p.Leu147Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13527942	CV509809		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1695C>T (p.Ile565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527947	CV509674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9474G>A (p.Pro3158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13527961	CV513361		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.426_443dup (p.Ala145_Gln150dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527970	CV509187		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5933A>G (p.Asn1978Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13527993	CV509835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7451A>G (p.Lys2484Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13528012	CV508181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1890A>G (p.Lys630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528022	CV504143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2014-7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13528026	CV496994		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.675G>A (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528026	CV496994		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.675G>A (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528040	CV509941		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2625A>G (p.Lys875=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528061	CV510404		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.600G>A (p.Val200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528066	CV509639		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.805C>T (p.Pro269Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13528069	CV513236		HP:0001112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377299.1(NDUFS2):c.268G>A (p.Ala90Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528079	CV508855		HP:0005160	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.710A>G (p.His237Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528082	CV509843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3279G>A (p.Pro1093=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528101	CV508865		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2927C>G (p.Pro976Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528147	CV513323		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1419_1423del (p.Ile474fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13528148	CV510277		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.985G>A (p.Ala329Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528152	CV510788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1792G>A (p.Gly598Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528160	CV509958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5471G>A (p.Arg1824Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528192	CV502303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.6G>A (p.Pro2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528194	CV510938		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8053G>A (p.Glu2685Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13528197	CV496836		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9877C>T (p.Arg3293Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528202	CV510393		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2248T>G (p.Ser750Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528215	CV513274		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.80C>G (p.Pro27Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528251	CV509929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1259A>G (p.Gln420Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13528259	CV513227		HP:0011516	PMID:12077706|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058429|PMID:31144483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.481C>T (p.Arg161Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13528280	CV513293		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4004_4005insT (p.Val1336fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528281	CV509594		HP:0011675	PMID:22984773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4325A>G (p.Asn1442Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13528284	CV509803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.344A>G (p.Asn115Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13528287	CV424444		HP:0000519	PMID:29178648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.131G>C (p.Arg44Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528289	CV513302		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1100C>T (p.Thr367Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528303	CV510472		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3639G>A (p.Val1213=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13528308	CV510491		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.815G>C (p.Arg272Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528311	CV509606		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3495C>T (p.Asp1165=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528328	CV509680		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.75T>C (p.Asn25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528353	CV509682		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.895A>C (p.Ser299Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13528363	CV510837		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.783G>C (p.Ala261=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13528371	CV497708		HP:0007642	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.2706_2707dup (p.Pro903fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528387	CV509922		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.464C>A (p.Thr155Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13528391	CV510813		HP:0001638	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.581A>C (p.Asn194Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528391	CV510813		HP:0001639	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.581A>C (p.Asn194Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528396	CV509534		HP:0001297	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.2149G>A (p.Asp717Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528396	CV509534		HP:0002647	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.2149G>A (p.Asp717Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528396	CV509534		HP:0012158	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.2149G>A (p.Asp717Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528396	CV509534		HP:0012159	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.2149G>A (p.Asp717Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528396	CV509534		HP:0012474	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.2149G>A (p.Asp717Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528428	CV510960		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1132C>G (p.Gln378Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13528480	CV496468		HP:0000510	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.855dup (p.Val286fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528519	CV500696		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.744G>A (p.Lys248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528551	CV508934		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.810C>A (p.Ala270=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13528562	CV509982		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11484T>A (p.His3828Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528571	CV509858		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2442_2451del (p.Arg814fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528606	CV508756		HP:0001360	PMID:26931467|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.880G>A (p.Glu294Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528606	CV508756		HP:0002139	PMID:26931467|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.880G>A (p.Glu294Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13528610	CV496144		HP:0011516	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.3(ATF6):c.160dup (p.Glu54Glyfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528611	CV510378		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3949G>A (p.Ala1317Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13528614	CV502199		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.701A>G (p.Asn234Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13528614	CV502199		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.701A>G (p.Asn234Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13528626	CV424443		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:29178648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.394T>A (p.Tyr132Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13528626	CV424443		HP:0011480	PMID:25741868|PMID:29178648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.394T>A (p.Tyr132Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13528632	CV513591		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.537C>A (p.Ser179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528642	CV510374		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1704G>A (p.Thr568=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528653	CV513664		HP:0001636	PMID:20437614|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293987|PMID:33433009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2429C>T (p.Pro810Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13528660	CV510463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5066G>A (p.Arg1689His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528660	CV510463		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5066G>A (p.Arg1689His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528663	CV513535		HP:0008166	PMID:15986423|PMID:17221873|PMID:21497194|PMID:23151865|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:30267299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.443G>A (p.Arg148His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528671	CV513520		HP:0002758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001463.4(FRZB):c.282del (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528674	CV505010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5637G>A (p.Lys1879=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528674	CV505010		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5637G>A (p.Lys1879=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528676	CV496345		HP:0004912	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004407.4(DMP1):c.979C>T (p.Gln327Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528682	CV509938		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528694	CV510950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3982C>G (p.Gln1328Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13528695	CV496475		HP:0000510	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8678del (p.Asn2893fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528711	CV510853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.9G>A (p.Leu3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528719	CV509631		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.8C>A (p.Pro3His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13528722	CV509980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11234G>T (p.Gly3745Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13528731	CV509811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1864C>T (p.Leu622=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528736	CV513603		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.859C>T (p.Arg287Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13528742	CV504099		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1825-8T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13528754	CV510460		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5757G>C (p.Lys1919Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13528754	CV510460		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5757G>C (p.Lys1919Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13528771	CV510478		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28815794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2736G>T (p.Lys912Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528773	CV497572		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528792	CV513538		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.218C>T (p.Pro73Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528812	CV510480		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2618T>C (p.Leu873Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528815	CV496995		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528815	CV496995		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528817	CV497340		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.315G>A (p.Ser105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528840	CV513676		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.727T>A (p.Leu243Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528841	CV509218		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13220G>A (p.Ser4407Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13528859	CV510376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2760G>A (p.Glu920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528867	CV497235		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29945973|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:35326432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13528877	CV513571		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.802C>T (p.Arg268Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528885	CV513659		HP:0030511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207391.3(RGS9BP):c.365C>G (p.Ser122Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528886	CV510469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4390C>T (p.Gln1464Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528899	CV509122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1324G>A (p.Val442Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13528899	CV509122		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1324G>A (p.Val442Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13528911	CV510454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.636G>A (p.Ala212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528916	CV496632		HP:0000968	PMID:16435307|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.529+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528917	CV509114		HP:0001638	PMID:25049529|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.579T>C (p.Ala193=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13528936	CV496877		HP:0004430	PMID:17548465|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35040011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015599.3(PGM3):c.1474C>T (p.Arg492Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13528941	CV500698		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7971C>T (p.Ser2657=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13528944	CV496932		HP:0000612	PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528944	CV496932		HP:0000639	PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528944	CV496932		HP:0001290	PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528944	CV496932		HP:0001320	PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528955	CV510329		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.752A>T (p.Asn251Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13528965	CV504977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1935C>T (p.Ser645=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13528979	CV509206		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9742C>T (p.Arg3248Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13528980	CV513495		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.329G>A (p.Arg110His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13528980	CV513495		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.329G>A (p.Arg110His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13528989	CV506030		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.723G>A (p.Ala241=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13528989	CV506030		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.723G>A (p.Ala241=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13528997	CV507284		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1032C>T (p.Ile344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529017	CV510278		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1198C>G (p.Pro400Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529017	CV510278		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1198C>G (p.Pro400Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529039	CV509857		HP:0001657	PMID:28431243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2525T>C (p.Leu842Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529053	CV509855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2616C>A (p.Pro872=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529061	CV510953		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2973G>A (p.Glu991=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13529072	CV510302		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3170C>T (p.Thr1057Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529072	CV510302		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3170C>T (p.Thr1057Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529078	CV499459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49449A>G (p.Thr16483=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529092	CV509924		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.656_660del (p.Arg219fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529103	CV497353		HP:0003560	PMID:10465346|PMID:11185740|PMID:1549142|PMID:20031633|PMID:2063877|PMID:24033266|PMID:9327405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.2(DMD):c.(?_32)_(649_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529129	CV509643		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1308T>C (p.His436=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529135	CV508746		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7524del (p.Arg2509fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529158	CV509207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10200T>C (p.Ala3400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529180	CV513528		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1123G>A (p.Gly375Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529181	CV508656		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5943G>A (p.Thr1981=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13529187	CV509935		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1583G>A (p.Arg528Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13529225	CV513583		HP:0000076	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022454.4(SOX17):c.456G>C (p.Glu152Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529238	CV503564		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.499G>A (p.Asp167Asn)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13529254	CV509563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.45C>G (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529256	CV510298		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:23233322|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3294G>A (p.Trp1098Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13529264	CV509203		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9251G>A (p.Arg3084Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13529266	CV503818		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1434G>A (p.Ser478=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529272	CV510384		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5600G>A (p.Arg1867Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529274	CV513547		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.330C>A (p.Tyr110Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13529281	CV510654		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.828C>T (p.His276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529281	CV510654		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.828C>T (p.His276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529300	CV513590		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.275A>T (p.Glu92Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13529300	CV513590		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.275A>T (p.Glu92Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13529310	CV497055		HP:0000598	PMID:11850618|PMID:16199547|PMID:18616530|PMID:21250555|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31541171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.236+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13529324	CV513697		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5684C>T (p.Thr1895Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529341	CV510211		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3167C>T (p.Ser1056Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529354	CV509318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73783G>A (p.Ala24595Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529355	CV496642		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6998T>C (p.Val2333Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529363	CV510279		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1356G>T (p.Arg452=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529363	CV510279		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1356G>T (p.Arg452=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529366	CV499142		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92151T>C (p.Tyr30717=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529376	CV509870		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1056C>T (p.Pro352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529376	CV509870		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1056C>T (p.Pro352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529393	CV509846		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:24606995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3090_3102del (p.Arg1032fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13529396	CV509829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5383T>A (p.Ser1795Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13529398	CV509657		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6545A>G (p.Tyr2182Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529402	CV509973		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9664T>G (p.Trp3222Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13529410	CV509191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6780G>A (p.Pro2260=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529415	CV510655		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-4G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13529415	CV510655		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-4G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13529418	CV509119		HP:0001638	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30402260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.848A>G (p.Asn283Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13529418	CV509119		HP:0001644	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30402260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.848A>G (p.Asn283Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13529426	CV510770		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.872C>T (p.Ser291Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529439	CV509847		HP:0001657	PMID:12021266|PMID:12554641|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3090_3093dup (p.Arg1032fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529448	CV509856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2584C>T (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529451	CV509926		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1053A>G (p.Lys351=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13529455	CV509864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2037G>A (p.Arg679=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529456	CV498451		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+19G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529459	CV510775		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.30G>T (p.Trp10Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529460	CV504139		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.990C>A (p.Gly330=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529464	CV509628		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.102C>T (p.Arg34=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529467	CV510294		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3408C>T (p.Tyr1136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529468	CV509405		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8937C>T (p.Asn2979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529472	CV510285		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3778G>C (p.Gly1260Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529474	CV510322		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1392G>A (p.Leu464=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529484	CV509645		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1863C>G (p.Ser621=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13529489	CV510772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.669A>G (p.Pro223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529499	CV500877		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1647A>G (p.Leu549=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529504	CV500695		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7266C>T (p.Ser2422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529512	CV509220		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13635A>T (p.Thr4545=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529517	CV505415		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4869T>C (p.Asn1623=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529534	CV500327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.306C>T (p.Arg102=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529548	CV510761		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2344G>A (p.Glu782Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529576	CV501851		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4800A>G (p.Glu1600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529588	CV509670		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8647T>G (p.Phe2883Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529601	CV499680		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.957A>G (p.Ser319=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13529606	CV499852		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1012-10T>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13529617	CV509665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7578G>A (p.Ser2526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529619	CV510833		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1212C>T (p.Ala404=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529627	CV510763		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2059G>A (p.Gly687Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529634	CV500668		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.286-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529641	CV509939		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2407T>C (p.Leu803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529644	CV510949		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4283A>G (p.Lys1428Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13529653	CV499722		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7779T>C (p.Asn2593=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529655	CV509839		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8281G>A (p.Ala2761Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529659	CV510387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5827C>T (p.His1943Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13529662	CV509920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.126G>A (p.Thr42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529666	CV507767		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.30T>C (p.Asp10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529677	CV501662		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.732G>T (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529685	CV510481		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:21835320|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:24093860|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2573G>C (p.Arg858Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13529702	CV503829		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529707	CV510821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.926C>T (p.Thr309Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13529709	CV509845		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3193C>T (p.Gln1065Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529712	CV500704		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10392G>A (p.Lys3464=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13529724	CV509840		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33652119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8493_8504dup (p.2827_2830SGSR[6])		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13529727	CV509210		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10975A>G (p.Lys3659Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529733	CV510789		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2614G>C (p.Glu872Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529740	CV510947		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4345-4dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13529748	CV509854		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22382559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2677_2680dup (p.Arg894fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13529754	CV510470		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3846C>G (p.Thr1282=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529780	CV503251		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529784	CV509633		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.32C>T (p.Ala11Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529810	CV500860		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1419C>T (p.Ser473=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13529829	CV510369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.486G>A (p.Val162=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529831	CV510891		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529835	CV507744		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1008C>T (p.Asn336=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529843	CV509648		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2646T>C (p.Asp882=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13529881	CV509759		HP:0001636	PMID:19933292|PMID:25741868|PMID:27152669|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.448G>A (p.Val150Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13529888	CV509117		HP:0001638	PMID:19882644|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32571898|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.787C>A (p.Leu263Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13529888	CV509117		HP:0001644	PMID:19882644|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32571898|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.787C>A (p.Leu263Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13529889	CV509837		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7994C>T (p.Thr2665Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13529899	CV500387		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.483+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13529906	CV509675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9859A>T (p.Ile3287Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529911	CV508665		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3020C>T (p.Ser1007Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13529913	CV509181		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4761C>T (p.His1587=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13529914	CV510304		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3090G>T (p.Leu1030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529914	CV510304		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3090G>T (p.Leu1030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13529929	CV509109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.109G>A (p.Glu37Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529939	CV510383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5441A>G (p.Asn1814Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529980	CV510297		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3329T>C (p.Met1110Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13529988	CV505217		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3814+10A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13529988	CV505217		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3814+10A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13529990	CV510379		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4242C>T (p.Thr1414=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13529991	CV499226		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28299C>G (p.Asp9433Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530010	CV510323		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1357C>G (p.Pro453Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530016	CV510464		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>G (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13530016	CV510464		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>G (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13530095	CV504357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.219-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530096	CV500401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4653C>T (p.Ile1551=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13530098	CV505219		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4006-19T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530098	CV505219		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4006-19T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530101	CV508211		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7074C>T (p.Asn2358=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13530112	CV500875		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.904T>C (p.Leu302=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13530147	CV512336		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:27240540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13530167	CV501640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13530168	CV511946		HP:0000556	PMID:10930322|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:30459346|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1623dup (p.Lys542fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13530191	CV511686		HP:0001263	PMID:25741879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019842.4(KCNQ5):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530201	CV511740		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.658A>G (p.Ser220Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13530210	CV501086		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.729T>C (p.His243=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13530261	CV511804		HP:0001249	PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003011.4(SET):c.130_133del (p.Arg44fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13530261	CV511804		HP:0001263	PMID:11231286|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27775603|PMID:28135719|PMID:29688601|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003011.4(SET):c.130_133del (p.Arg44fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13530284	CV496666		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.84C>T (p.Cys28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530292	CV508163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530294	CV500217		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1776C>T (p.Asn592=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13530319	CV497335		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1894G>A (p.Glu632Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530337	CV511101		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.806G>A (p.Arg269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530349	CV512448		HP:0002863	PMID:16412590|PMID:21706002|PMID:25741868|PMID:26364555|PMID:28492532|PMID:31969346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.4127dup (p.Pro1377fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13530358	CV512013		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31846209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.6295C>T (p.Arg2099Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13530392	CV506655		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2861C>T (p.Pro954Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13530401	CV504707		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.645T>G (p.Pro215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13530436	CV500822		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.972G>A (p.Pro324=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13530465	CV511872		HP:0001915	PMID:11179007|PMID:11756153|PMID:14757862|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:17873118|PMID:19487666|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:23073290|PMID:23592409|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.445G>A (p.Gly149Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13530469	CV505033		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.502+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13530488	CV501865		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.504+19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530488	CV501865		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.504+19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13530488	CV501865		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.504+19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530489	CV512297		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26424144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.1042C>T (p.Arg348Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530570	CV503823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.147C>T (p.Ile49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530570	CV503823		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.147C>T (p.Ile49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530578	CV512539		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:30739909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.2224C>T (p.Arg742Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13530578	CV512539		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:30739909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.2224C>T (p.Arg742Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13530580	CV501084		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.559+19A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13530599	CV511891		HP:0001007	PMID:22795537|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29276005|PMID:29574747|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3790C>T (p.Arg1264Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13530599	CV511891		HP:0001249	PMID:22795537|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29276005|PMID:29574747|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3790C>T (p.Arg1264Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13530643	CV497213		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.519C>G (p.Arg173=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530649	CV512439		HP:0001798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.79+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13530666	CV500692		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1764T>C (p.His588=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530668	CV511841		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1117C>T (p.Arg373Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13530672	CV512449		HP:0003201	PMID:16736098|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.4(AHCY):c.266C>T (p.Ala89Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530686	CV511103		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1186G>A (p.Ala396Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530698	CV506550		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.589-20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13530717	CV511219		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.7C>T (p.Arg3Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530772	CV496198		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8736G>A (p.Leu2912=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13530782	CV497749		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.79C>G (p.Arg27Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530833	CV499347		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4292G>A (p.Arg1431Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13530851	CV500388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1287+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530869	CV512330		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.2953C>T (p.Arg985Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13530873	CV497242		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3621C>A (p.Ile1207=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13530880	CV501028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11556C>T (p.Ala3852=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13530894	CV511086		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8309A>G (p.Tyr2770Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13530917	CV504555		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13530946	CV511093		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9710G>A (p.Arg3237Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13530970	CV512333		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1566+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13530978	CV511087		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1703G>C (p.Trp568Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531024	CV503102		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6006+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531025	CV507164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.379+12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531028	CV512182		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:24694054|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9718G>A (p.Ala3240Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531037	CV501052		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1078-9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13531041	CV511551		HP:0012727	PMID:26838787|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13531082	CV511417		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531086	CV512217		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:31148362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.968_969del (p.Leu323fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531099	CV505149		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.481+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13531099	CV505149		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.481+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13531104	CV512087		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4414_4416del (p.Lys1472del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13531133	CV511091		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3055T>G (p.Leu1019Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13531167	CV504211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531183	CV501185		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1187+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531226	CV511933		HP:0000556	PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3232C>T (p.Arg1078Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13531247	CV504738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1446C>T (p.Asn482=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13531247	CV504738		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1446C>T (p.Asn482=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13531276	CV500857		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.642G>A (p.Ala214=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531339	CV503826		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531362	CV505688		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2058C>T (p.Tyr686=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13531362	CV505688		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2058C>T (p.Tyr686=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13531372	CV511407		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31694722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004826.4(ECEL1):c.494T>C (p.Leu165Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531375	CV497496		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4177A>G (p.Lys1393Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531388	CV507318		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1410G>A (p.Pro470=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531427	CV501017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6726G>A (p.Thr2242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531442	CV511254		HP:0100950	PMID:17692550|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9817922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.31C>T (p.Arg11Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13531447	CV508165		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.51C>T (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531470	CV512322		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13531470	CV512322		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13531470	CV512322		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13531470	CV512322		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13531470	CV512322		HP:0410263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13531474	CV511588		HP:0001636	PMID:10587520|PMID:11714651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.890_891dup (p.Gly298fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13531499	CV511532		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2153A>G (p.Asn718Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13531499	CV511532		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2153A>G (p.Asn718Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531499	CV511532		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2153A>G (p.Asn718Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531499	CV511532		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2153A>G (p.Asn718Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531499	CV511532		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2153A>G (p.Asn718Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13531528	CV512652		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2032C>G (p.Gln678Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13531529	CV507978		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2820+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13531537	CV498132		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1680C>T (p.Asp560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531545	CV511934		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.658G>A (p.Gly220Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13531578	CV497767		HP:0000365	PMID:16385457|PMID:16385458|PMID:20510926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28089734|PMID:28492532|PMID:29197352|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.5014G>T (p.Gly1672Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531613	CV504835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5181G>A (p.Pro1727=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531645	CV496686		HP:0006779	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.580G>A (p.Glu194Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531666	CV511043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.334G>A (p.Glu112Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13531678	CV511752		HP:0008158	PMID:12839295|PMID:18068174|PMID:22239554|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:28267856|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33217533|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.590G>A (p.Arg197His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531737	CV512094		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.1256C>T (p.Pro419Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531743	CV511009		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.217C>T (p.His73Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13531748	CV496224		HP:0006779	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.540C>G (p.Ser180Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531759	CV511828		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:30776697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2530C>T (p.Arg844Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531764	CV504720		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13531764	CV504720		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13531777	CV498943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97605T>G (p.Ile32535Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531795	CV499213		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104049T>C (p.Leu34683=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13531803	CV500873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1077T>C (p.Asp359=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13531825	CV511709		HP:0001249	PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005402.4(RALA):c.73G>A (p.Val25Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531827	CV501868		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1719A>C (p.Ala573=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13531829	CV507753		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1581C>G (p.Ser527=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13531851	CV505427		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2643G>T (p.Leu881=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13531858	CV496315		HP:0001873	PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:20978265|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26561523|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32935436|PMID:33477601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.794C>T (p.Pro265Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13531858	CV496315		HP:0001892	PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:20978265|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26561523|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32935436|PMID:33477601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.794C>T (p.Pro265Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13531858	CV496315		HP:0011900	PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:20978265|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26561523|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32935436|PMID:33477601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.794C>T (p.Pro265Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13531858	CV496315		HP:0034287	PMID:10688828|PMID:19420351|PMID:20978265|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26561523|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32935436|PMID:33477601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.794C>T (p.Pro265Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13531940	CV501026		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9681C>T (p.Thr3227=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13532017	CV508231		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2667A>G (p.Arg889=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13532083	CV506794		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1654_1683dup (p.Gly556_Gly565dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13532096	CV511082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.249G>A (p.Met83Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13532135	CV511689		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004370.6(COL12A1):c.8453G>A (p.Gly2818Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13532148	CV496597		HP:0012588	PMID:11805166|PMID:14978175|PMID:16721582|PMID:24033266|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:30609409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.535-1G>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13532167	CV496564		HP:0008258	PMID:18252794|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.1064G>A (p.Trp355Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13532253	CV511180		HP:0001638	PMID:10739751|PMID:11231979|PMID:20130076|PMID:22700598|PMID:23783098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:32012908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1745G>T (p.Arg582Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13532253	CV511180		HP:0001644	PMID:10739751|PMID:11231979|PMID:20130076|PMID:22700598|PMID:23783098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:32012908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1745G>T (p.Arg582Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13532257	CV505190		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1764T>A (p.Ser588=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532265	CV512557		HP:0003269	PMID:18470932|PMID:20022439|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.354_355del (p.Gly120fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532276	CV511399		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003590.5(CUL3):c.1651C>T (p.Gln551Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13532284	CV512332		HP:0000556	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.849C>G (p.Tyr283Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13532284	CV512332		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.849C>G (p.Tyr283Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13532302	CV511462		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:20655381|PMID:28492532|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.583G>A (p.Gly195Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13532334	CV501698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4668C>T (p.Ile1556=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13532373	CV499308		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79728A>C (p.Ser26576=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532390	CV499872		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2175C>T (p.Gly725=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532398	CV499734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5982G>A (p.Ser1994=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13532412	CV505319		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2346+10C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13532412	CV505319		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2346+10C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13532440	CV500688		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4524C>T (p.Pro1508=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532574	CV502951		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1688-10_1688-9insG		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13532583	CV511519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5230G>A (p.Ala1744Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532632	CV501791		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3540A>G (p.Glu1180=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13532639	CV511931		HP:0000939	PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34860240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1199C>T (p.Ala400Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13532733	CV511441		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.967G>A (p.Val323Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13532740	CV507330		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.576G>A (p.Ser192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13532762	CV511569		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:24038936|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:32109419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.2302C>T (p.Gln768Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532819	CV511683		HP:0000113	PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:23041322|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9146A>G (p.His3049Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13532832	CV511481		HP:0008166	PMID:15986423|PMID:20175788|PMID:28492532|PMID:30267299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532875	CV512681		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.1015C>T (p.Gln339Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13532913	CV502699		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.930A>G (p.Lys310=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13532938	CV512088		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.161G>C (p.Arg54Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13532939	CV511550		HP:0001263	PMID:16002581|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1598_1600del (p.Leu533del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0000219	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0000303	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0000307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0000430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0001182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0001863	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532946	CV511653		HP:0010722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13532973	CV506292		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4360C>A (p.Arg1454=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13532987	CV498380		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.450C>T (p.Ile150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13532991	CV511932		HP:0000556	PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:28492532|PMID:30894705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2718_2721del (p.Met907fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13533041	CV505014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5421C>A (p.Gly1807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533041	CV505014		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5421C>A (p.Gly1807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533050	CV511092		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5698C>T (p.Arg1900Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533075	CV511088		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.206T>A (p.Leu69Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533076	CV508229		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3986C>T (p.Thr1329Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13533101	CV497683		HP:0000705	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.88C>T (p.Arg30Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13533144	CV498516		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5835C>T (p.Asn1945=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13533145	CV510767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1435C>T (p.Arg479Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13533150	CV496342		HP:0011675	PMID:12106943|PMID:15890323|PMID:16643399|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28482396|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:31043699|PMID:32893267|PMID:34076677|PMID:35331424|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13533189	CV509965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7915A>G (p.Lys2639Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533192	CV510832		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1233G>A (p.Glu411=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533200	CV510479		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2734A>G (p.Lys912Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533207	CV512351		HP:0001249	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:28100473|PMID:31180560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.4330C>T (p.Arg1444Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533210	CV512076		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.5607dup (p.Asp1870fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533220	CV510269		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.10_11del (p.Trp4fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13533229	CV505862		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.657C>T (p.Ser219=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533229	CV505862		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.657C>T (p.Ser219=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533233	CV498372		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13069G>A (p.Ala4357Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533238	CV510373		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1635C>T (p.His545=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533269	CV501378		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.609G>A (p.Thr203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533273	CV509927		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13533285	CV509564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.143A>C (p.Tyr48Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13533286	CV502314		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.489G>A (p.Pro163=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13533310	CV509116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.729T>C (p.Asp243=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13533311	CV510291		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3492C>T (p.Gly1164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533313	CV509848		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3075C>T (p.Ile1025=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533313	CV509848		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3075C>T (p.Ile1025=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533326	CV504473		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.870+11C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533334	CV509641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.867C>T (p.Gly289=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533341	CV510345		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.874C>T (p.Leu292=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13533344	CV509656		HP:0001657	PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5758G>A (p.Gly1920Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13533355	CV509971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9446A>G (p.Glu3149Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13533363	CV509211		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11208G>C (p.Ala3736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533364	CV500407		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6666C>A (p.Thr2222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533372	CV510496		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.135G>C (p.Glu45Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533378	CV510436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32277046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3154C>T (p.Arg1052Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533391	CV509830		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6054C>T (p.Ile2018=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533397	CV510314		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2010C>T (p.Asp670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533397	CV510314		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2010C>T (p.Asp670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533402	CV509820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3102C>T (p.Ile1034=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533414	CV509983		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11495G>A (p.Arg3832His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13533427	CV509934		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1575T>C (p.Ala525=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13533434	CV509984		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11707G>A (p.Ala3903Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13533442	CV510375		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1753G>A (p.Val585Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533444	CV509120		HP:0001638	PMID:20848652|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30847666|PMID:34621001|PMID:34862408|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.884C>T (p.Ser295Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13533452	CV504517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+20A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533472	CV509869		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1131C>T (p.Val377=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533472	CV509869		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1131C>T (p.Val377=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533483	CV510403		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.629G>A (p.Arg210Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533487	CV509976		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10361G>A (p.Arg3454Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533488	CV510939		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7359A>G (p.Glu2453=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13533503	CV510762		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2104T>C (p.Leu702=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533507	CV510494		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.453G>A (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533507	CV510494		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.453G>A (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533522	CV509062		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.1645C>T (p.Arg549Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13533537	CV509961		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7208A>G (p.Glu2403Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533537	CV509961		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7208A>G (p.Glu2403Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533565	CV510296		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:17937428|PMID:18403758|PMID:19574547|PMID:21835286|PMID:25031304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13533567	CV510790		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1067A>G (p.Asn356Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13533575	CV509118		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.845G>A (p.Ser282Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533580	CV510484		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2423+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533580	CV510484		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2423+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533605	CV509959		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5705G>A (p.Arg1902His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13533609	CV509646		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2384A>C (p.Asn795Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13533624	CV501808		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2450+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533624	CV501808		HP:0003326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2450+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533624	CV501808		HP:0003738	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2450+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533626	CV510827		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1808C>T (p.Pro603Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533638	CV499452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50268C>T (p.Tyr16756=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13533639	CV509825		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4377A>G (p.Thr1459=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533644	CV500869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.132G>A (p.Leu44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533649	CV510368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13533675	CV510382		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5283C>T (p.Thr1761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533676	CV509676		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9923C>G (p.Thr3308Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533677	CV497751		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1169+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533695	CV509678		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11435T>G (p.Leu3812Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13533701	CV509849		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3063C>T (p.Ser1021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533701	CV509849		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3063C>T (p.Ser1021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533703	CV510303		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3142C>T (p.Arg1048Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533703	CV510303		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3142C>T (p.Arg1048Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533713	CV510385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5658T>C (p.Gly1886=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533716	CV508866		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:20019025|PMID:22857948|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.481C>T (p.Pro161Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533730	CV508903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2328C>G (p.Ile776Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13533738	CV501382		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.459-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533741	CV509636		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.402G>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533741	CV509636		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.402G>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533742	CV510497		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.22G>A (p.Val8Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13533742	CV510497		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.22G>A (p.Val8Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13533743	CV497205		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1815C>T (p.Asp605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533743	CV497205		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1815C>T (p.Asp605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13533746	CV500540		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533752	CV509815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2234A>C (p.Glu745Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13533758	CV509852		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2769G>A (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533758	CV509852		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2769G>A (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533774	CV510318		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1765C>T (p.Arg589Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533782	CV510372		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1435G>A (p.Val479Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13533796	CV499696		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.243T>G (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13533802	CV510275		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.730C>T (p.Gln244Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13533802	CV510275		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.730C>T (p.Gln244Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13533818	CV509115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.610C>G (p.Leu204Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533818	CV509115		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.610C>G (p.Leu204Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533830	CV508885		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5947T>C (p.Leu1983=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13533839	CV510952		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3232C>T (p.Leu1078Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533851	CV509966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8020-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533852	CV503813		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1122C>T (p.Asp374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533883	CV501535		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1716T>C (p.Ser572=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13533886	CV509125		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.677G>A (p.Arg226Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533887	CV498604		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1136C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533892	CV509172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.815G>T (p.Arg272Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533896	CV510288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3654C>T (p.Gly1218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533896	CV510288		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3654C>T (p.Gly1218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533897	CV510653		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.583G>A (p.Glu195Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533916	CV510765		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1663+4A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13533919	CV510468		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4450C>A (p.Leu1484Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533923	CV509640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.813T>C (p.His271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533927	CV510287		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3703G>T (p.Val1235Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533929	CV512808		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005544.3(IRS1):c.1534G>C (p.Ala512Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533936	CV512827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5565A>G (p.Glu1855=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13533949	CV498283		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1491C>T (p.Leu497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533953	CV510388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5905G>A (p.Val1969Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533959	CV512796		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172351.3(CD46):c.417A>G (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13533967	CV512848		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533968	CV503771		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3357G>A (p.Leu1119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533969	CV512849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.897del (p.Lys301fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533970	CV510466		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4747A>T (p.Met1583Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13533987	CV503859		HP:0005160	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-35_346-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13533988	CV512843		HP:0005160	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533990	CV503742		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4431C>T (p.His1477=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13533993	CV512845		HP:0005160	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-16_346-15insATA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13533997	CV504732		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013703.4(EIF2AK4):c.2662G>C (p.Asp888His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13534012	CV509663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7236A>T (p.Ala2412=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534016	CV512812		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2178+18C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13534017	CV509936		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1758A>G (p.Glu586=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534018	CV509611		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3225G>T (p.Lys1075Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534022	CV509970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9444G>A (p.Thr3148=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534035	CV512868		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6919C>T (p.Pro2307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534035	CV512868		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6919C>T (p.Pro2307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534035	CV512868		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6919C>T (p.Pro2307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534035	CV512868		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6919C>T (p.Pro2307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534035	CV512868		HP:0002378	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6919C>T (p.Pro2307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534044	CV509863		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2133C>T (p.Ile711=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534044	CV509863		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2133C>T (p.Ile711=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534045	CV512805		HP:0001249	PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1375C>T (p.Arg459Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13534045	CV512805		HP:0001332	PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1375C>T (p.Arg459Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13534064	CV510873		HP:0001636	PMID:11748311|PMID:15355425|PMID:18375573|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:33995479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1076G>A (p.Gly359Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13534068	CV509868		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1291T>C (p.Phe431Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534069	CV501237		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.594A>G (p.Ala198=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13534075	CV512931		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.895C>T (p.Arg299Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13534077	CV512932		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.165G>T (p.Arg55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13534085	CV512927		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534112	CV510398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1308A>G (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534121	CV496730		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:20129283|PMID:22885917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1890G>A (p.Thr630=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13534137	CV509667		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8247T>C (p.Ala2749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13534145	CV509617		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2390G>T (p.Gly797Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534161	CV502584		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13534183	CV509186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5637T>C (p.Gly1879=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534190	CV510193		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.410G>C (p.Arg137Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534200	CV497568		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3863C>T (p.Pro1288Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534210	CV505182		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.1338T>C (p.Asn446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534218	CV509875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534225	CV510462		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534225	CV510462		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534228	CV510467		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4571A>C (p.His1524Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534235	CV509635		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534235	CV509635		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534245	CV512828		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2119_2120del (p.Ser707fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534246	CV510308		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2599A>G (p.Ile867Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534246	CV510308		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2599A>G (p.Ile867Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534247	CV504136		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2421G>A (p.Thr807=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534259	CV432231		HP:0001626	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.733_734del (p.Gly245fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13534277	CV510946		HP:0001638	PMID:19959795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4510C>T (p.His1504Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13534280	CV509175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2454G>A (p.Gly818=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534285	CV509204		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29181379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9673G>A (p.Gly3225Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13534294	CV510889		HP:0001639	PMID:10208848|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15712228|PMID:24386359|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.667T>C (p.Cys223Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534297	CV500985		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.168G>A (p.Gly56=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534302	CV510381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5148C>T (p.Ser1716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534320	CV510307		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30471092|PMID:32233023|PMID:32826072|PMID:34088380|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2602G>A (p.Gly868Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13534320	CV510307		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30471092|PMID:32233023|PMID:32826072|PMID:34088380|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2602G>A (p.Gly868Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13534323	CV513073		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.29G>C (p.Gly10Ala)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	13534338	CV498360		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5589G>T (p.Thr1863=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534350	CV509634		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.297C>T (p.His99=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534383	CV509212		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11217G>A (p.Met3739Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534387	CV509881		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32150461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534414	CV509954		HP:0001638	PMID:25016126|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>G (p.Ile1643Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534425	CV510942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6319C>T (p.Arg2107Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534448	CV513062		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.724G>T (p.Asp242Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534466	CV513167		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9723G>C (p.Glu3241Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534467	CV513168		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8579A>G (p.Asn2860Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13534470	CV497155		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1123G>A (p.Val375Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13534472	CV510957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1749C>G (p.Asn583Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13534485	CV509416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5895T>C (p.Asp1965=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534500	CV509297		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81809T>C (p.Ile27270Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534509	CV509198		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>T (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13534517	CV496161		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13370A>G (p.Lys4457Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534526	CV510271		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.351C>T (p.Pro117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13534529	CV510814		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.207C>T (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13534535	CV509397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12204G>A (p.Glu4068=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534536	CV504726		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.246C>T (p.Asp82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534538	CV510284		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1827C>T (p.Ile609=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534543	CV509222		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14014A>G (p.Met4672Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534555	CV510301		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3218G>A (p.Arg1073Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13534555	CV510301		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3218G>A (p.Arg1073Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13534577	CV510940		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7237G>A (p.Val2413Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13534585	CV510779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.165C>T (p.Pro55=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13534599	CV510370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.720C>T (p.Arg240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534606	CV510785		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1062C>T (p.Val354=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13534612	CV509205		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9698A>G (p.His3233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534618	CV502311		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.591C>A (p.Pro197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534620	CV509661		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7168A>C (p.Lys2390Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534622	CV510249		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.388G>T (p.Glu130Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13534623	CV510485		HP:0001638	PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:31918855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1699C>T (p.Arg567Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13534623	CV510485		HP:0001639	PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:31918855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1699C>T (p.Arg567Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13534628	CV510299		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3229G>T (p.Ala1077Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534628	CV510299		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3229G>T (p.Ala1077Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534635	CV502093		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8508A>G (p.Gly2836=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13534641	CV509311		HP:0030051	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75974G>A (p.Trp25325Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13534651	CV510934		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9931G>A (p.Ala3311Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13534661	CV510834		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1203G>A (p.Ala401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534671	CV513182		HP:0011536	PMID:28991257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.1090_1092del (p.Met364del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13534674	CV509671		HP:0001249	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8927C>G (p.Ser2976Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534674	CV509671		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8927C>G (p.Ser2976Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534677	CV509962		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7212C>T (p.Thr2404=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13534684	CV510341		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.387G>A (p.Arg129=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13534701	CV509565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.189A>G (p.Ser63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534706	CV510263		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.408C>T (p.Phe136=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13534720	CV509176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3294C>T (p.Ala1098=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534721	CV497617		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3052G>C (p.Glu1018Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534721	CV497617		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3052G>C (p.Glu1018Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534757	CV505188		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.1113G>A (p.Ser371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534758	CV510390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6022G>A (p.Ala2008Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534769	CV502014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.303T>C (p.Ser101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534771	CV509662		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7169A>T (p.Lys2390Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13534778	CV509585		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26173111|PMID:26746457|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:29306897|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:34426522|PMID:34621001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5689C>T (p.Arg1897Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13534779	CV497392		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.507G>A (p.Thr169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534779	CV497392		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.507G>A (p.Thr169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534784	CV505617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.663C>T (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534795	CV504100		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1680T>C (p.Ala560=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13534798	CV509655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5641G>T (p.Val1881Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534801	CV510312		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2300A>G (p.Lys767Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534801	CV510312		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2300A>G (p.Lys767Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534805	CV509946		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3927T>G (p.Ser1309=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534812	CV510851		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:21152909|PMID:23396983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.106C>T (p.Arg36Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534813	CV509647		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2465C>A (p.Thr822Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13534816	CV505425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3939G>A (p.Glu1313=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13534816	CV505425		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3939G>A (p.Glu1313=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13534823	CV509974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9867A>G (p.Ser3289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534827	CV510273		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.524_534del (p.Leu175fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534831	CV509630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.411G>T (p.Leu137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534831	CV509630		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.411G>T (p.Leu137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534837	CV509933		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1508A>G (p.Gln503Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13534842	CV509201		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8899G>A (p.Val2967Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534846	CV510483		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2446T>C (p.Trp816Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13534853	CV498267		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.232C>T (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534853	CV498267		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.232C>T (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534866	CV509681		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.749C>T (p.Thr250Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534873	CV503550		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534879	CV510313		HP:0001639	PMID:16754800|PMID:19574547|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2258dup (p.Lys754fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13534885	CV509923		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.492G>A (p.Leu164=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13534890	CV509293		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84436G>A (p.Val28146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534894	CV509183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5487G>T (p.Leu1829=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13534900	CV509683		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534901	CV500475		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534910	CV509434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.111G>C (p.Val37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534917	CV509571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1112A>G (p.Tyr371Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13534932	CV510320		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1570_1594del (p.His524fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13534970	CV509908		HP:0001663	PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1648G>T (p.Asp550Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13534970	CV509908		HP:0001695	PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1648G>T (p.Asp550Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13534970	CV509908		HP:0003002	PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1648G>T (p.Asp550Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13534970	CV509908		HP:0004757	PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1648G>T (p.Asp550Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13534986	CV508654		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6093C>T (p.Leu2031=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13534999	CV510289		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:19659763|PMID:23233322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13535006	CV509850		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26688388|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2763_2772del (p.Arg922fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13535008	CV510276		HP:0001657	PMID:18004376|PMID:22771213|PMID:24314077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.902A>T (p.Asp301Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535011	CV509654		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5234C>G (p.Pro1745Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535016	CV509185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28492532|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5570C>T (p.Pro1857Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13535017	CV499876		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1800G>A (p.Ala600=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13535033	CV510064		HP:0000189	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.5215G>A (p.Val1739Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535033	CV510064		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.5215G>A (p.Val1739Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535033	CV510064		HP:0005345	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.5215G>A (p.Val1739Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535033	CV510064		HP:0006687	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.5215G>A (p.Val1739Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535047	CV509821		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3905G>A (p.Arg1302His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535055	CV510371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1333G>A (p.Glu445Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13535065	CV509972		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9517T>C (p.Leu3173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535066	CV510839		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.665A>G (p.Gln222Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13535075	CV509615		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2484C>T (p.Leu828=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535082	CV500680		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5130C>T (p.Ala1710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535088	CV509180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4444C>T (p.Arg1482Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13535093	CV509851		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>T (p.Gly924Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13535093	CV509851		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>T (p.Gly924Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13535095	CV509600		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4167C>T (p.Thr1389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535098	CV509209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10973C>G (p.Thr3658Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13535106	CV496199		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12207T>C (p.Cys4069=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535106	CV496199		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12207T>C (p.Cys4069=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535110	CV504749		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535110	CV504749		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535111	CV510824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.114C>T (p.Asp38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535112	CV510936		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8976G>A (p.Val2992=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13535117	CV510305		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:21750094|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+4_2737+7del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13535125	CV501434		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.834T>C (p.Ser278=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13535129	CV508541		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9396C>T (p.Ala3132=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13535155	CV504668		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1455A>G (p.Glu485=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13535200	CV504874		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1429+12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13535224	CV502081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3954G>A (p.Lys1318=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13535247	CV505012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535248	CV503821		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.921C>A (p.Thr307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535266	CV501189		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.93G>A (p.Lys31=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13535315	CV506288		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4680G>A (p.Pro1560=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13535357	CV504585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.684C>T (p.Pro228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535399	CV504827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.672C>T (p.Leu224=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535455	CV497354		HP:0001638	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*24G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13535469	CV497684		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1187G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535470	CV496652		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11115C>T (p.Asp3705=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535489	CV498891		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.262+16G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535493	CV506298		HP:0001638	PMID:23178689|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13535495	CV499291		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85871G>A (p.Arg28624His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535502	CV498141		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.513-17A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13535504	CV498365		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10155A>G (p.Leu3385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535519	CV496621		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11382C>T (p.Ala3794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535519	CV496621		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11382C>T (p.Ala3794=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13535526	CV504080		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2634C>T (p.Ser878=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535571	CV505087		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7129-19_7129-17dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13535582	CV504500		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13535582	CV504500		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13535587	CV498539		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10838+4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535609	CV496426		HP:0001636	PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.111G>A (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13535622	CV504812		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3819G>A (p.Pro1273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535647	CV506038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.357G>A (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13535653	CV498542		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1929C>T (p.His643=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535672	CV503244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13535675	CV500690		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2745C>T (p.Cys915=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535697	CV498354		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1476+3C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13535702	CV500673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.693+20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13535746	CV504577		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2262C>T (p.Ser754=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13535749	CV503572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.468A>G (p.Lys156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535767	CV500578		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.423+7A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13535779	CV502504		HP:0000657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.3296A>G (p.Glu1099Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535779	CV502504		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.3296A>G (p.Glu1099Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535779	CV502504		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.3296A>G (p.Glu1099Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535779	CV502504		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.3296A>G (p.Glu1099Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535779	CV502504		HP:0004482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.3296A>G (p.Glu1099Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535779	CV502504		HP:0007970	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.3296A>G (p.Glu1099Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535792	CV498298		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3168G>A (p.Thr1056=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13535798	CV500674		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1485+19A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13535827	CV500474		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4435-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535880	CV502312		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.516G>A (p.Gln172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13535890	CV502351		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.51G>A (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535910	CV506158		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.105C>T (p.Asn35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13535916	CV501542		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13535988	CV497571		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2385-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536050	CV506852		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-15C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13536054	CV503772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.540A>G (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13536064	CV504236		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2622C>T (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536080	CV503511		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.738G>A (p.Glu246=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536084	CV502415		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2349C>T (p.Val783=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13536119	CV507348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2340G>T (p.Ala780=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536121	CV499565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9918G>A (p.Ala3306=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13536138	CV504578		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6645G>A (p.Gly2215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13536154	CV500867		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.85-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13536182	CV498111		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+12_20+13insTA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536203	CV502758		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.420G>A (p.Ala140=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536203	CV502758		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.420G>A (p.Ala140=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536217	CV498346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13398C>T (p.His4466=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536226	CV498168		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1192G>A (p.Val398Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536241	CV506878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1241+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536245	CV504513		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1957-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13536254	CV502282		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3090G>A (p.Pro1030=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536254	CV502282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3090G>A (p.Pro1030=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536269	CV498518		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9807C>T (p.Asn3269=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13536282	CV503586		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1023G>A (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536282	CV503586		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1023G>A (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536297	CV503516		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1149C>T (p.Pro383=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536304	CV503830		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3789C>A (p.Thr1263=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13536359	CV500531		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-129C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536370	CV496913		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.21C>T (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13536403	CV502082		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.501C>T (p.Asn167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536457	CV505016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4131G>A (p.Thr1377=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536457	CV505016		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4131G>A (p.Thr1377=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536508	CV500067		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-19G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13536510	CV502180		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3486T>C (p.His1162=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13536511	CV504584		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1819G>A (p.Gly607Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536538	CV504461		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536585	CV498135		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.534A>G (p.Ser178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536627	CV498073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536627	CV498073		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-13A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536640	CV501228		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1153A>T (p.Thr385Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13536666	CV497663		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4388C>T (p.Ser1463Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13536668	CV498474		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2901C>G (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13536672	CV502237		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1819-12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536798	CV502291		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2190G>A (p.Leu730=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536800	CV502129		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.159G>A (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13536804	CV499003		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82641A>G (p.Glu27547=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13536851	CV504467		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13536854	CV501342		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1140C>T (p.His380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536857	CV503924		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.1065G>T (p.Pro355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13536860	CV507341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.379+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536891	CV500731		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.704-17T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13536903	CV500400		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536903	CV500400		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536912	CV500090		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.372-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13536945	CV498285		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.424-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13536996	CV508236		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31036492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1261A>G (p.Met421Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13537016	CV504475		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5070C>G (p.Ala1690=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537016	CV504475		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5070C>G (p.Ala1690=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537024	CV504825		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.864G>A (p.Pro288=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13537041	CV504746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13537041	CV504746		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13537042	CV501469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3918T>C (p.Asn1306=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537053	CV496780		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13537054	CV496478		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3956C>T (p.Thr1319Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13537068	CV502452		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1194C>T (p.Ala398=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13537077	CV501969		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1802C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13537093	CV503735		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.371+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537142	CV504033		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1896C>T (p.Leu632=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537163	CV500409		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7581C>T (p.Leu2527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13537182	CV498326		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12219T>C (p.Asp4073=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13537184	CV499324		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50254C>G (p.Pro16752Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13537237	CV499464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.970-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537243	CV500080		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1153C>T (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537251	CV498473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2551C>T (p.Leu851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13537251	CV498473		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2551C>T (p.Leu851=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537257	CV500881		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.9A>T (p.Arg3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537270	CV505089		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2541T>C (p.Ser847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13537277	CV503149		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2054+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13537294	CV500290		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.381A>C (p.Thr127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537316	CV504751		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.444C>T (p.Ser148=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13537316	CV504751		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.444C>T (p.Ser148=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13537332	CV502694		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537342	CV507724		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.173A>G (p.Glu58Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537421	CV498113		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13537428	CV507576		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.363C>T (p.Asn121=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13537442	CV501252		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.198C>T (p.Thr66=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13537498	CV508549		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:32358784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3283G>C (p.Val1095Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13537525	CV505404		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5280G>A (p.Thr1760=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13537525	CV505404		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5280G>A (p.Thr1760=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13537532	CV499118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.114C>T (p.Val38=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537542	CV501465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1575-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537580	CV501069		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.705-20C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13537610	CV508551		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3030G>A (p.Ala1010=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13537671	CV504510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2423+19A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13537687	CV503275		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537711	CV499864		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.438+11T>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13537717	CV504657		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7004A>G (p.Gln2335Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13537720	CV496608		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8576G>A (p.Arg2859His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537728	CV501385		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.238-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537731	CV507750		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1771G>A (p.Gly591Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13537772	CV499068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3495G>A (p.Thr1165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537775	CV498147		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.7667C>T (p.Ala2556Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13537777	CV500089		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1077T>C (p.Leu359=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13537783	CV504389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13537804	CV499804		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2907A>C (p.Ser969=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13537844	CV506097		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2955C>T (p.Pro985=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13537866	CV507749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2010+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537888	CV501642		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1674G>A (p.Ala558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537888	CV501642		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1674G>A (p.Ala558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13537897	CV506548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2583A>G (p.Thr861=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537919	CV503243		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537944	CV496789		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.889A>G (p.Met297Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13537949	CV505096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537949	CV505096		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537953	CV500333		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1569C>G (p.Ala523=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537970	CV500865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1377G>A (p.Pro459=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13537998	CV506909		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.46-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13538070	CV501565		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.726A>G (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538179	CV500782		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1806A>G (p.Ser602=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13538237	CV504742		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.627G>A (p.Gln209=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13538242	CV499647		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538254	CV506734		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1758+57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538259	CV500076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.747C>T (p.Ser249=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13538329	CV505031		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1257+17A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13538355	CV503273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3801C>T (p.Arg1267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538355	CV503273		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3801C>T (p.Arg1267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538378	CV506293		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2421C>T (p.Ala807=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13538381	CV503621		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3264A>G (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13538381	CV503621		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3264A>G (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13538388	CV504230		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2733G>A (p.Glu911=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538396	CV505521		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1446C>G (p.Leu482=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13538397	CV501783		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.369C>T (p.Asp123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538442	CV500686		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4779C>T (p.Phe1593=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13538475	CV499883		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.315-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13538534	CV503760		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.795C>T (p.Asp265=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13538545	CV506477		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.771C>T (p.His257=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538585	CV501568		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.102G>A (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13538627	CV499642		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2133G>A (p.Pro711=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538651	CV497070		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.460A>G (p.Ile154Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13538651	CV497070		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.460A>G (p.Ile154Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538659	CV504243		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1062C>A (p.Gly354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538665	CV498505		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1962-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538673	CV505025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1386C>T (p.Ile462=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13538675	CV507339		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.55A>G (p.Asn19Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538698	CV501663		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.132C>T (p.Cys44=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13538698	CV501663		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.132C>T (p.Cys44=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13538740	CV496649		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.774-14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538769	CV504739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.675T>C (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13538769	CV504739		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.675T>C (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13538815	CV503020		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.327A>G (p.Lys109=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13538818	CV502015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.558-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13538876	CV500579		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.9A>G (p.Arg3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538897	CV498877		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3874-14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13538906	CV500078		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1248T>G (p.Ala416=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13538951	CV505431		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.837A>T (p.Ala279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13538961	CV503246		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1458C>T (p.Ala486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538961	CV503246		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1458C>T (p.Ala486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13538983	CV501035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11847C>T (p.Thr3949=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539036	CV500450		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.116+14C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13539054	CV504240		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13539054	CV504240		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13539059	CV500537		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.747C>T (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539121	CV502008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.685-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539128	CV497419		HP:0009806	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.501T>C (p.Ser167=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13539130	CV508443		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000216.4(ANOS1):c.1759G>T (p.Val587Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13539164	CV508187		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10086+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539194	CV501061		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1240-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539318	CV496511		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.252T>A (p.Ser84Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13539330	CV500567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.180G>A (p.Thr60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539334	CV504503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2484C>G (p.Pro828=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13539334	CV504503		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2484C>G (p.Pro828=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13539411	CV506302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3195T>C (p.Thr1065=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13539421	CV504079		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1716C>T (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13539432	CV501021		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9474G>T (p.Pro3158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13539451	CV502306		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1107-14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539452	CV503581		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1008C>T (p.Ala336=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539452	CV503581		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1008C>T (p.Ala336=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539457	CV501937		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2931C>T (p.Cys977=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13539457	CV501937		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2931C>T (p.Cys977=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13539506	CV499482		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42940G>A (p.Val14314Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13539508	CV501479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8511T>C (p.Ser2837=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13539547	CV508189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.327C>A (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13539558	CV506994		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.869C>T (p.Pro290Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539575	CV497454		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13539612	CV501965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1659C>T (p.Ala553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539625	CV504101		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5226G>A (p.Ser1742=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539635	CV496894		HP:0000556	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.10873C>G (p.Leu3625Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13539665	CV501477		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8277C>T (p.Arg2759=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539667	CV504908		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2160C>A (p.Gly720=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13539672	CV502600		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2478C>T (p.Tyr826=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539677	CV498970		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93214C>T (p.Arg31072Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13539678	CV507960		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.174C>T (p.His58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539700	CV501526		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.507C>T (p.Gly169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539701	CV501235		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1103A>G (p.Asn368Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13539708	CV504386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2794-5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13539710	CV500799		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.852C>T (p.Phe284=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539757	CV500416		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7908A>G (p.Glu2636=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13539775	CV501803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5193C>T (p.Tyr1731=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13539780	CV498515		HP:0001638	PMID:22222782|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5614G>A (p.Asp1872Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13539798	CV506291		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2442G>A (p.Thr814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539874	CV501942		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2055C>T (p.Arg685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539874	CV501942		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2055C>T (p.Arg685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539893	CV505503		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13539896	CV507035		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5124C>T (p.Ala1708=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13539898	CV499392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60138T>C (p.Tyr20046=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13539906	CV500716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.330C>T (p.Asn110=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13539926	CV501080		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.453T>C (p.Asp151=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13539961	CV504476		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13539964	CV501566		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.162G>A (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540001	CV504372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1851C>T (p.Ser617=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13540016	CV500382		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.129C>T (p.Asp43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540076	CV508080		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34103343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3004A>T (p.Thr1002Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13540089	CV507824		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3542+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540097	CV498886		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-20C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13540112	CV504238		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2613C>T (p.Ser871=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13540112	CV504238		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2613C>T (p.Ser871=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13540134	CV497620		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.296A>C (p.Lys99Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540178	CV502798		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016204.4(GDF2):c.750C>A (p.Asn250Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13540195	CV504757		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.372C>T (p.Thr124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540195	CV504757		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.372C>T (p.Thr124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540214	CV503668		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540216	CV502733		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540239	CV508658		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5487A>G (p.Gln1829=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13540249	CV498468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1108C>T (p.Leu370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540260	CV501065		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1187+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13540292	CV499645		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540352	CV503649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.567C>G (p.Val189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540352	CV503649		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.567C>G (p.Val189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13540371	CV500859		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.850T>C (p.Phe284Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13540387	CV501697		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2316A>T (p.Ala772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540400	CV504449		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1176C>T (p.Asn392=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13540402	CV499554		HP:0000112	PMID:21862460|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3627G>A (p.Met1209Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13540407	CV508178		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10773C>T (p.His3591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540413	CV496337		HP:0000510	PMID:22952768|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.218A>G (p.Gln73Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13540456	CV500983		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1882-8C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13540481	CV503806		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3708G>A (p.Leu1236=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13540509	CV502039		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.563C>A (p.Ser188Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13540544	CV496791		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1210C>G (p.Pro404Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13540564	CV502621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.29G>A (p.Gly10Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540571	CV496786		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.477C>T (p.Asn159=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13540584	CV501388		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.237+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540601	CV502289		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2206C>T (p.Leu736=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13540612	CV500693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3591+19C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13540624	CV501050		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2085C>T (p.Gly695=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13540630	CV503589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1719C>T (p.Phe573=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13540643	CV505854		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1134G>A (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540659	CV501070		HP:0001541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.11693C>T (p.Ala3898Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13540680	CV496915		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5107A>T (p.Ile1703Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540715	CV503002		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.174+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540730	CV499533		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34675A>G (p.Ile11559Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540738	CV501426		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.478C>T (p.Leu160=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13540777	CV506304		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.231G>A (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13540840	CV501809		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4127+9C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13540855	CV504704		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13540876	CV505758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.144G>A (p.Lys48=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13540876	CV505758		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.144G>A (p.Lys48=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13540886	CV505094		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13540888	CV496327		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:31638168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1124G>A (p.Arg375His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13540906	CV504536		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1047C>T (p.Asn349=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13540920	CV507048		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3441+4G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13540929	CV503796		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13540929	CV503796		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13540962	CV496197		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4274C>T (p.Thr1425Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13541000	CV497171		HP:0001635	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1490T>C (p.Ile497Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13541027	CV500720		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.542-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541034	CV507294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.240G>A (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541103	CV505430		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1404C>T (p.Phe468=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541103	CV505430		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1404C>T (p.Phe468=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541152	CV508535		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10272G>A (p.Ser3424=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13541169	CV501003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4372-8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541199	CV503225		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2393-5C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13541211	CV502071		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1293G>A (p.Gly431=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13541231	CV505413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4941G>A (p.Gln1647=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13541236	CV498983		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86511C>T (p.Thr28837=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541257	CV500123		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.639C>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541281	CV503156		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2190C>T (p.Asn730=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541281	CV503156		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2190C>T (p.Asn730=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541284	CV498495		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.926T>C (p.Met309Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13541321	CV504068		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1356G>A (p.Glu452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13541370	CV501160		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.331-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541411	CV501060		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.77+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541461	CV505432		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.411G>A (p.Glu137=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13541484	CV507843		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.1538G>A (p.Arg513His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541502	CV499689		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.438+19C>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	13541513	CV503792		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541513	CV503792		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541560	CV502614		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.568-19G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541577	CV500285		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.549C>T (p.Ile183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541577	CV500285		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.549C>T (p.Ile183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541583	CV505508		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2985C>T (p.Ala995=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13541594	CV504095		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541597	CV508076		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4090T>G (p.Leu1364Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13541684	CV502899		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1105A>G (p.Ser369Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13541684	CV502899		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1105A>G (p.Ser369Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13541701	CV503015		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1047G>T (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541714	CV497292		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3665A>G (p.Tyr1222Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541726	CV505110		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+5C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13541730	CV503577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541738	CV507032		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5343C>T (p.Gly1781=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13541744	CV505925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.66C>G (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541745	CV505108		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+11A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13541823	CV508242		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.133C>T (p.Leu45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541852	CV504984		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.383+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541863	CV498127		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-19del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13541882	CV504831		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541894	CV505187		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1131T>C (p.Thr377=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541918	CV504582		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2718C>T (p.Tyr906=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13541933	CV506651		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4410G>A (p.Thr1470=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13541950	CV498064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.153G>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13541950	CV498064		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.153G>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13541952	CV501062		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.77+16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13541958	CV496192		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4240C>T (p.Arg1414Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541964	CV504227		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13541982	CV501457		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.492G>C (p.Ser164=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13541996	CV503289		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1086G>A (p.Ala362=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13541996	CV503289		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1086G>A (p.Ala362=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13542035	CV502088		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.364-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13542060	CV499516		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39709+9G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13542065	CV511138		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1758G>A (p.Glu586=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13542069	CV511121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:34088380|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.623G>A (p.Arg208His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13542072	CV511137		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29192238|PMID:30993396|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2959G>T (p.Val987Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13542076	CV511075		HP:0011675	PMID:1309946|PMID:17210841|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13542085	CV513216		HP:0001363	PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:26931467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.304G>A (p.Val102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592608	CV500768		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4914G>A (p.Gly1638=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13592622	CV497446		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3447C>G (p.Ser1149Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13592634	CV506936		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.372C>G (p.Arg124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592668	CV508202		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7712G>A (p.Arg2571Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13592707	CV513264		HP:0000924	PMID:14991055|PMID:16648377|PMID:16752402|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:27048506|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.5072G>A (p.Gly1691Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13592735	CV513529		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-1246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592745	CV509677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10118C>T (p.Ala3373Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592751	CV510389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6000C>T (p.Pro2000=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592752	CV500879		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.468C>T (p.Ile156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13592777	CV505017		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+14A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13592791	CV504891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-244G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592797	CV510295		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:28640247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13592808	CV500675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2376+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13592828	CV498110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.48C>G (p.Ala16=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13592846	CV504360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-417C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13592852	CV508768		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1693C>T (p.Leu565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592858	CV511323		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.973C>T (p.Arg325Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592858	CV511323		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.973C>T (p.Arg325Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592863	CV497223		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:22781308|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004572.3(PKP2):c.1677dup (p.Gly560Trpfs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13592879	CV424445		HP:0000528	PMID:29178648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.296C>A (p.Ala99Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592900	CV512829		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:17440989|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.196C>T (p.Gln66Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13592908	CV510386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5737G>A (p.Asp1913Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13592909	CV509882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.432C>T (p.Pro144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13592911	CV510943		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6200C>T (p.Thr2067Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13592918	CV509637		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.270G>T (p.Val90=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13605623	CV527673		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2367+4T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13605624	CV527940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3024G>A (p.Glu1008=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13605625	CV527670		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3594G>A (p.Ser1198=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13605626	CV527931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4068T>G (p.Leu1356=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13605627	CV516104		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.40G>A (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605633	CV526834		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.211G>C (p.Gly71Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605634	CV526318		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1381G>A (p.Ala461Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605635	CV526568		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.523G>A (p.Asp175Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605636	CV526352		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1712G>T (p.Gly571Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605637	CV526316		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.229G>A (p.Ala77Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605638	CV526560		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.38C>T (p.Thr13Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605639	CV526835		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1355G>A (p.Arg452His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605640	CV526354		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1780A>G (p.Ser594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605641	CV526350		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1120G>C (p.Glu374Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605642	CV526562		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.513C>T (p.Asp171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605643	CV526315		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.64G>A (p.Val22Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605644	CV526569		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605655	CV519216		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.24T>A (p.Ile8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605658	CV532096		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2539G>A (p.Ala847Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605659	CV532443		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2704G>A (p.Ala902Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605660	CV528639		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5799A>T (p.Lys1933Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605661	CV532450		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1372G>A (p.Ala458Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13605662	CV528616		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2675G>A (p.Gly892Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605663	CV528643		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6942C>G (p.Ile2314Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605664	CV529012		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4574G>A (p.Cys1525Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605665	CV532132		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4997G>A (p.Arg1666His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605666	CV532086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1321G>A (p.Gly441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605667	CV528694		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13784C>G (p.Ala4595Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605668	CV528642		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5834C>T (p.Pro1945Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605669	CV528677		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8114G>A (p.Arg2705Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605670	CV528743		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11945G>A (p.Arg3982Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605671	CV529151		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6226G>A (p.Val2076Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605672	CV532027		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6824G>A (p.Arg2275Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605673	CV532158		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3764G>A (p.Arg1255His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605674	CV529165		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6601T>C (p.Phe2201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605675	CV528652		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6646G>A (p.Val2216Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605676	CV532041		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6086C>T (p.Ala2029Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13605677	CV529053		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8236A>G (p.Ile2746Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605678	CV529219		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13910A>G (p.Tyr4637Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605679	CV532095		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13605680	CV528658		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6937G>A (p.Ala2313Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605681	CV532178		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1346C>G (p.Ala449Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605682	CV532176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1384G>A (p.Ala462Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605683	CV532111		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5495A>G (p.His1832Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13605684	CV529008		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4431T>G (p.Ser1477Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605685	CV529057		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8945A>G (p.Gln2982Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605686	CV528733		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11060T>C (p.Met3687Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605687	CV528640		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4548C>G (p.Ser1516Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605688	CV529082		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.991G>A (p.Asp331Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605689	CV528663		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7399G>A (p.Glu2467Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605690	CV529099		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14177C>T (p.Ala4726Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605692	CV529221		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14209C>G (p.Pro4737Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605693	CV528622		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3337G>A (p.Glu1113Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605694	CV532020		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6118G>A (p.Ala2040Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605695	CV528665		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7852G>A (p.Val2618Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605696	CV529123		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4219G>C (p.Val1407Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605697	CV528626		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.766G>A (p.Ala256Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605698	CV532068		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4466G>A (p.Gly1489Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605699	CV528739		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11815A>G (p.Ile3939Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605700	CV532138		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4694C>T (p.Thr1565Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605701	CV529093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2102G>A (p.Gly701Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605702	CV524829		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2767G>A (p.Ala923Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605703	CV529002		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605704	CV525372		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.599C>T (p.Thr200Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13605705	CV529128		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5446G>A (p.Asp1816Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605706	CV532060		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2107C>T (p.Arg703Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605707	CV529075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12457G>A (p.Val4153Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605708	CV532409		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5056G>A (p.Ala1686Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605709	CV529085		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1777C>T (p.Arg593Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605710	CV532455		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+3G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13605711	CV528754		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14515C>A (p.Gln4839Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605712	CV529218		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12887C>G (p.Pro4296Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605713	CV528653		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8519C>G (p.Ala2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605714	CV532129		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5031G>A (p.Ser1677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605715	CV532065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5062G>A (p.Ala1688Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605716	CV529050		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7588G>T (p.Ala2530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605717	CV529166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7296T>G (p.Phe2432Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605718	CV528628		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1400G>A (p.Arg467His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605719	CV532101		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1402C>T (p.Arg468Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605720	CV532394		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6172G>A (p.Val2058Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605721	CV528682		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10785_10796del (p.Glu3595_Glu3598del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605722	CV529043		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6002G>A (p.Arg2001Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605723	CV528998		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13G>A (p.Gly5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605724	CV529029		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5568G>A (p.Ala1856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605725	CV532418		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4138C>T (p.Leu1380Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605726	CV528614		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1945G>C (p.Gly649Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605727	CV532162		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3623A>G (p.Lys1208Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605729	CV528633		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4547G>A (p.Ser1516Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605730	CV528745		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12873C>G (p.Ser4291Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605731	CV532192		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.820C>T (p.Arg274Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605732	CV532046		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3345G>C (p.Glu1115Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605733	CV532042		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3898G>A (p.Ala1300Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605734	CV532415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4223C>T (p.Pro1408Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605735	CV532037		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5114G>A (p.Arg1705Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605736	CV529095		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13670_13671+3dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13605737	CV529213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12833T>C (p.Met4278Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605738	CV529169		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7804C>T (p.Pro2602Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605739	CV528671		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9443G>T (p.Arg3148Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605740	CV529173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8077G>C (p.Glu2693Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605741	CV532448		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1577C>T (p.Ala526Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605742	CV532067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4522G>A (p.Asp1508Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605743	CV532169		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2957C>T (p.Ala986Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605744	CV528608		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1146G>A (p.Lys382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605745	CV529112		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4151G>A (p.Arg1384His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605746	CV528612		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1342G>A (p.Ala448Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605747	CV528721		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14585G>A (p.Arg4862His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605748	CV532108		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5858G>A (p.Arg1953Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13605749	CV529109		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4129C>T (p.Arg1377Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605750	CV528673		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9625G>A (p.Asp3209Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605751	CV529098		HP:0200134	PMID:25262651|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14104G>A (p.Asp4702Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13605752	CV532023		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6977G>A (p.Ser2326Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605753	CV528692		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13769C>T (p.Thr4590Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605754	CV532413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4996C>T (p.Arg1666Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605755	CV532436		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2984G>A (p.Arg995His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605756	CV528648		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6359A>G (p.Glu2120Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605757	CV529069		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9788A>T (p.Tyr3263Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605758	CV529047		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:29498452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6208A>G (p.Met2070Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605759	CV528659		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9052C>A (p.Leu3018Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605760	CV528700		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13826A>G (p.His4609Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605761	CV528720		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10684C>T (p.Arg3562Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605762	CV532423		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4122+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13605763	CV528634		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4435G>A (p.Glu1479Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605765	CV532127		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5184C>T (p.Phe1728=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605766	CV532081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4059C>T (p.Leu1353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605767	CV532104		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13605768	CV532109		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.780C>T (p.Gly260=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13605769	CV529067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9355G>A (p.Glu3119Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605770	CV529031		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5802C>A (p.Ile1934=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13605771	CV529092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1922+9A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605772	CV528686		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10806A>G (p.Lys3602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605773	CV532051		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5792G>A (p.Arg1931Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605774	CV528705		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9589+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605775	CV532449		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1548C>T (p.Phe516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605776	CV532049		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3337A>G (p.Ile1113Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605777	CV532384		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6936C>T (p.Cys2312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605778	CV532018		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7169T>G (p.Leu2390Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605779	CV532122		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5319C>T (p.Asp1773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605780	CV529017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5256C>G (p.Pro1752=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605781	CV532093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605782	CV528636		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5355C>T (p.Ala1785=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13605783	CV529063		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9354C>T (p.Ala3118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605785	CV528649		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7689G>A (p.Leu2563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605786	CV532399		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5574G>A (p.Ala1858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605787	CV532105		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7192G>T (p.Ala2398Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605788	CV529074		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11073-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605789	CV528697		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8748C>T (p.Ser2916=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605790	CV532112		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.463A>G (p.Ile155Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605791	CV532386		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6903C>T (p.Pro2301=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13605792	CV532398		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6090A>G (p.Gly2030=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605793	CV528624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3381+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605794	CV529195		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9589+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605795	CV532092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.966C>T (p.Ile322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605796	CV532167		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3232G>A (p.Val1078Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605797	CV529034		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5997G>A (p.Ala1999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605798	CV528740		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11931T>G (p.Val3977=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605799	CV532414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4524C>T (p.Asp1508=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605800	CV532405		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5145C>T (p.Leu1715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605801	CV528702		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9268+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605802	CV528687		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8137-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605803	CV532099		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2361G>A (p.Lys787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605804	CV529096		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13938A>G (p.Leu4646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605805	CV529230		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14517+7A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605806	CV525369		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2094C>T (p.Asn698=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605807	CV532034		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5703G>A (p.Ala1901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605808	CV529184		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8984T>A (p.Val2995Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605809	CV529204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10959C>T (p.Ile3653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605810	CV528711		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14466-7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605811	CV532424		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3309G>A (p.Pro1103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605812	CV532441		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2832C>T (p.Phe944=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605813	CV532421		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4123-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605814	CV525071		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1771-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605815	CV532052		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5768-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605816	CV532437		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2899A>C (p.Arg967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605817	CV532016		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7491C>A (p.Ile2497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605818	CV532078		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2034C>T (p.Gly678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605819	CV529080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13635T>C (p.Phe4545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605820	CV528651		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7754C>G (p.Thr2585Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605821	CV532028		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6373C>T (p.Arg2125Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605822	CV528630		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3609C>T (p.Leu1203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605823	CV528655		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6684C>T (p.Phe2228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605824	CV529071		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10674C>G (p.Leu3558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605825	CV528716		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9590-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605826	CV532025		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5809G>A (p.Val1937Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605827	CV528675		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10503-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605828	CV529073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605829	CV529100		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2559C>T (p.Pro853=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605830	CV529006		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4380A>G (p.Glu1460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605831	CV529209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11067T>G (p.Ser3689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605832	CV532058		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2778C>G (p.Pro926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605833	CV532045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5902G>A (p.Val1968Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605834	CV529010		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4468C>T (p.Leu1490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605835	CV532156		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4443C>T (p.Ser1481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605836	CV532408		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5067C>T (p.Leu1689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605837	CV529107		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3954A>G (p.Gln1318=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605838	CV528676		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8016G>A (p.Ala2672=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605839	CV532073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4128G>A (p.Ala1376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605840	CV532091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3006C>T (p.Gly1002=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605841	CV528737		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11514C>T (p.Asp3838=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605842	CV529072		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.17A>G (p.Glu6Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13605843	CV525066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2595G>A (p.Gln865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605844	CV532184		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1236C>T (p.Pro412=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605845	CV529005		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2784-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605846	CV532154		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4650G>A (p.Ser1550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605847	CV532083		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3747C>T (p.His1249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605848	CV528699		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8998A>G (p.Ile3000Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605849	CV532019		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7407C>T (p.Asp2469=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605850	CV528641		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4611C>T (p.Pro1537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605851	CV532447		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1854C>T (p.Gly618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605852	CV532039		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5094C>T (p.Thr1698=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605853	CV529019		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5419-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605860	CV528657		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8667C>T (p.Ser2889=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605884	CV532011		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7497C>T (p.Ser2499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605885	CV532430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3033C>T (p.Ala1011=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13605886	CV529061		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8956G>A (p.Val2986Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605887	CV532389		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6477C>T (p.Ser2159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605888	CV532044		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3578A>G (p.Asn1193Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605889	CV529177		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8865A>C (p.Ala2955=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605890	CV529223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14370A>G (p.Lys4790=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605891	CV524835		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.201G>A (p.Glu67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605892	CV529055		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8943G>A (p.Thr2981=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605893	CV532055		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5670T>C (p.Ala1890=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605894	CV528709		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14319C>T (p.Phe4773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605895	CV528693		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8516-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605896	CV532030		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6189C>T (p.Ile2063=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605897	CV528681		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10698G>A (p.Thr3566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13605898	CV532063		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5082C>T (p.Arg1694=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605899	CV532079		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1374G>A (p.Ala458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605900	CV524834		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1938G>A (p.Glu646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605901	CV529001		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.270C>T (p.Gly90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605902	CV528751		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13168A>G (p.Asn4390Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605903	CV532175		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2661C>T (p.Pro887=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605904	CV532118		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5412T>A (p.Ser1804Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605905	CV532088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1104G>A (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13605907	CV532454		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1005C>T (p.Ala335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13605979	CV528052		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8954-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13606006	CV527925		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4396T>A (p.Leu1466Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13606006	CV527925		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4396T>A (p.Leu1466Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13606015	CV527571		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1517T>C (p.Phe506Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13606015	CV527571		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1517T>C (p.Phe506Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13606286	CV516396		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1597C>A (p.Leu533Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606287	CV515992		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.946C>T (p.Arg316Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606288	CV523842		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1111A>G (p.Ser371Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606289	CV518903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.187G>C (p.Gly63Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606290	CV523849		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2152G>C (p.Gly718Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606292	CV524117		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1466G>A (p.Gly489Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13606293	CV524130		HP:0000090	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3182dup (p.Asn1061fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13606294	CV518899		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2986G>A (p.Val996Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13606295	CV524120		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1571+2dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13606296	CV530109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1273G>A (p.Gly425Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13606297	CV519090		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.160G>A (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606298	CV524121		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2056A>T (p.Arg686Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606299	CV524450		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2380C>T (p.Arg794Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13606300	CV516393		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1765G>A (p.Asp589Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606301	CV524414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1490G>A (p.Cys497Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606302	CV516306		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.39G>A (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606303	CV523843		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1560C>T (p.Asn520=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606304	CV518930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.354G>A (p.Lys118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606305	CV516294		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1434C>T (p.His478=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13606306	CV516292		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1929G>A (p.Gln643=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606307	CV516157		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4260C>T (p.Cys1420=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606308	CV523817		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_100226042)_(100226255_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606309	CV515370		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1013A>C (p.Gln338Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606310	CV515350		HP:0006780	PMID:16728578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.815A>G (p.Asn272Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606312	CV515380		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1574A>G (p.His525Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606313	CV515323		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.83G>C (p.Gly28Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606314	CV515399		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.648T>A (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13606315	CV515416		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1384C>T (p.Pro462Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13606316	CV515411		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1176G>C (p.Lys392Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606317	CV515395		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.483dup (p.Glu162fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606318	CV515336		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606319	CV515379		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606320	CV515383		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1581G>A (p.Ser527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606321	CV515413		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.855T>C (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606322	CV515396		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.501T>C (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606323	CV515410		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1143A>G (p.Leu381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606324	CV515326		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.318A>C (p.Ala106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606325	CV515338		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13606326	CV515406		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606327	CV515404		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.912G>T (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606328	CV515382		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.225C>G (p.Val75=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606329	CV515367		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606330	CV515408		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.370+9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606331	CV515414		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1368T>C (p.Gly456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606332	CV515368		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.987C>T (p.Ala329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606333	CV515331		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.879C>T (p.Tyr293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606334	CV515421		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1572G>A (p.Lys524=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13606335	CV515374		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1179G>A (p.Lys393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606336	CV514884		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193110974)_(193219848_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606424	CV513939		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606424	CV513939		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606428	CV524671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.262G>A (p.Asp88Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606429	CV519416		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1112G>A (p.Arg371His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606430	CV525184		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.110G>A (p.Ser37Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606431	CV524660		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:32421718|PMID:33524012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2126A>G (p.Asn709Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606432	CV524893		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2323C>T (p.His775Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606433	CV525004		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+1del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606434	CV513986		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1084C>A (p.His362Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606434	CV513986		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1084C>A (p.His362Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606435	CV519408		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1157T>C (p.Met386Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606436	CV524897		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2305C>A (p.Pro769Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606437	CV519642		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13606438	CV513949		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606438	CV513949		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606438	CV513949		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606439	CV524662		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483G>C (p.Glu495Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606440	CV525180		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1517G>C (p.Arg506Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606441	CV519640		HP:0008288	PMID:12948742|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9580775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.635T>C (p.Val212Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13606442	CV519636		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606443	CV519410		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606444	CV525018		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1010G>A (p.Arg337Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606445	CV524665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.270G>C (p.Leu90Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606446	CV524659		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2545A>G (p.Arg849Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606447	CV525012		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1722A>C (p.Lys574Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606448	CV524905		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1145G>A (p.Cys382Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606449	CV524876		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2446G>A (p.Ala816Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606450	CV525016		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:23349517|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1508A>C (p.Glu503Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606451	CV524872		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2964G>C (p.Arg988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606452	CV514625		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.94A>T (p.Lys32Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606453	CV525177		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2832G>A (p.Pro944=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606454	CV519417		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.101G>A (p.Arg34His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606455	CV524998		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2409C>T (p.Ala803=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606456	CV519634		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.789C>T (p.Ser263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606457	CV525179		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2304G>A (p.Gly768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606458	CV525001		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2352C>T (p.Pro784=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606460	CV530790		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.75C>T (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606462	CV530781		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.84G>A (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606463	CV514788		HP:0001071	PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:11179018|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:16148726|PMID:17224688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.26del (p.His9fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13606464	CV523837		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6558539)_(6565449_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606465	CV524110		HP:0008288	PMID:17361008|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6550783)_(6620339_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606466	CV524412		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6594994)_(6620339_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13606469	CV520528		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.381C>G (p.Asp127Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606470	CV520526		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.638A>T (p.Tyr213Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606471	CV520131		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.962C>T (p.Ser321Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606472	CV521456		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.979T>C (p.Ser327Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606473	CV520498		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1265C>T (p.Ala422Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606474	CV520502		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1229A>T (p.Tyr410Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606475	CV521803		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.719-2A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606477	CV522066		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:28492532|PMID:9771710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606478	CV521808		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.70G>C (p.Gly24Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606479	CV520524		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.869T>A (p.Leu290Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606480	CV520132		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.752C>T (p.Thr251Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606481	CV522063		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.701C>A (p.Pro234Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606482	CV522061		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.706A>G (p.Met236Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606483	CV521806		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.569T>A (p.Met190Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606484	CV531449		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.619G>A (p.Val207Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606485	CV520262		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.280C>T (p.Leu94Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13606486	CV520505		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.303A>G (p.Gln101=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13606488	CV519942		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77116840)_(77134716_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606496	CV513808		HP:0000510	PMID:29688594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2577+25G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13606526	CV528800		HP:0000510	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1327C>T (p.Arg443Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606526	CV528800		HP:0007754	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1327C>T (p.Arg443Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606614	CV524758		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1140G>C (p.Glu380Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606615	CV519673		HP:0100315	PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:18413475|PMID:18852445|PMID:19139307|PMID:19833540|PMID:23880019|PMID:24552873|PMID:25003242|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_90647315)_(90756838_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606704	CV518917		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1680C>T (p.Cys560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606705	CV518923		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.249T>C (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606706	CV518805		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_149206148)_(149206359_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606725	CV515654		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1892G>A (p.Arg631His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606726	CV515697		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2609C>T (p.Ser870Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606727	CV515649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.686T>G (p.Leu229Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13606736	CV515659		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2127C>T (p.Asp709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606776	CV519367		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1538G>C (p.Arg513Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13606784	CV519203		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4721G>A (p.Cys1574Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606791	CV519376		HP:0011675	PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3389C>G (p.Thr1130Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13606795	CV519402		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.209A>G (p.Asn70Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606799	CV519158		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.994G>A (p.Ala332Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13606805	CV519397		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.476A>G (p.Tyr159Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606806	CV519160		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.784A>G (p.Ser262Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606818	CV519392		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2081A>G (p.Tyr694Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13606832	CV519115		HP:0011675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5742C>A (p.His1914Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13606836	CV519221		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1896G>A (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606838	CV519405		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.192G>T (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606841	CV519146		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2205G>A (p.Ala735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606842	CV519215		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3003G>C (p.Leu1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606843	CV519375		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.888C>T (p.Ala296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606852	CV519357		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3984C>T (p.Gly1328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606916	CV514914		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_92832109)_(92833666_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13606917	CV533129		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606918	CV515668		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.24G>A (p.Lys8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606919	CV515705		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.111del (p.Lys38fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606920	CV516100		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.170A>G (p.Asn57Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606921	CV515586		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13606922	CV515657		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.264+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13606925	CV519365		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2415G>C (p.Ser805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607000	CV515598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2125G>T (p.Gly709Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13607005	CV515588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.36G>C (p.Gln12His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13607006	CV515716		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11552A>G (p.Asn3851Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607008	CV515715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3397C>T (p.Arg1133Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607009	CV515696		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4183C>G (p.Pro1395Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607011	CV515767		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8846G>T (p.Gly2949Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13607013	CV515700		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5046A>C (p.Glu1682Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13607019	CV515737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30835254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3371C>T (p.Pro1124Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13607020	CV515803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13805G>A (p.Arg4602Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13607022	CV515720		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12091A>G (p.Thr4031Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13607023	CV515704		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2357G>A (p.Gly786Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13607024	CV515656		HP:0004758	PMID:11159936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7156A>G (p.Asn2386Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607027	CV521350		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.109A>T (p.Thr37Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607044	CV515724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3883A>G (p.Ser1295Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607058	CV515692		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12249C>A (p.Phe4083Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607060	CV515663		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7533del (p.Asp2511fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607063	CV515741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7094A>G (p.Asn2365Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13607070	CV515684		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8591-4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607072	CV515677		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2573C>T (p.Thr858Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13607072	CV515677		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2573C>T (p.Thr858Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13607072	CV515677		HP:0001699	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2573C>T (p.Thr858Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13607085	CV515674		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2081G>A (p.Arg694Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607089	CV515604		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2216G>A (p.Arg739His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13607090	CV515624		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5047C>T (p.Pro1683Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13607091	CV515589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.385-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607092	CV515631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5508C>T (p.Asn1836=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607093	CV515762		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8652G>A (p.Lys2884=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607094	CV515711		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2613+5_2613+6insTTGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607095	CV515701		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6279C>T (p.Asp2093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607099	CV515781		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12471A>G (p.Arg4157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607100	CV515639		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5874A>C (p.Thr1958=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607101	CV515706		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2410C>T (p.Leu804Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13607107	CV515687		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8805A>G (p.Glu2935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607108	CV515678		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8325C>T (p.Ile2775=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13607111	CV515642		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6907A>C (p.Arg2303=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13607112	CV515817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14730A>G (p.Leu4910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607114	CV515689		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11196C>T (p.His3732=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13607115	CV515795		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13410C>T (p.Tyr4470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607116	CV515669		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.882A>G (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607116	CV515669		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.882A>G (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607119	CV515799		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13789T>C (p.Leu4597=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607123	CV521874		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123586443)_(123588916_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607124	CV521275		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123539726)_(123957940_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607135	CV515702		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6441-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607136	CV515625		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5127C>A (p.Ile1709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607136	CV515625		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5127C>A (p.Ile1709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607138	CV515779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12397C>T (p.Leu4133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607139	CV515753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9021A>G (p.Leu3007=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607142	CV515734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607145	CV515644		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7083T>C (p.Gly2361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607148	CV533765		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13607150	CV534332		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1650C>T (p.Asn550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607211	CV525915		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1501C>T (p.Gln501Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13607268	CV533749		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.663-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607274	CV518694		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.10C>T (p.Pro4Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13607293	CV518874		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.145G>A (p.Ala49Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13607314	CV437779		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014276.4(RBPJL):c.1333G>A (p.Asp445Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607317	CV437773		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.45285365C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607318	CV437783		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002999.4(SDC4):c.446-1455C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607321	CV437775		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014276.4(RBPJL):c.23-481C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607322	CV437770		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.45157150A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607323	CV437786		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002999.4(SDC4):c.61-965T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607324	CV437777		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014276.4(RBPJL):c.759T>C (p.Ala253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607325	CV437784		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002999.4(SDC4):c.445+251C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607326	CV437782		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.45324681_45324682del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607328	CV437785		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002999.4(SDC4):c.199+134A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607329	CV437776		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014276.4(RBPJL):c.132-389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607332	CV437787		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002999.4(SDC4):c.61-4447del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607333	CV437780		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.45319581A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607335	CV437771		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003064.4(SLPI):c.85+267C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607337	CV437774		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.643+703C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607338	CV437772		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.45279237T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607340	CV437781		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.45324436T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607342	CV437752		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.59+2331A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607345	CV437744		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005349.3(RBPJ):c.-1504G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607346	CV437743		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.26222167C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607347	CV437747		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.20+13573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607350	CV437755		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.156-2327G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607351	CV437757		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.26444384G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607353	CV437759		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.26453607G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607354	CV437749		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.21-26407G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607355	CV437746		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.20+10722T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607357	CV437750		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.21-20856T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607358	CV437756		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.321+406G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607361	CV437754		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.60-5130C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607362	CV437753		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.60-8189dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607365	CV437758		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.26450075G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607367	CV437748		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.20+29693T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607368	CV437745		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.4(RBPJ):c.-112G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607370	CV437762		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.23177805G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607372	CV437761		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.23167584A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607374	CV437760		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.23163713A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607375	CV437769		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371909.1(C10orf67):c.851-537C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607378	CV437767		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371909.1(C10orf67):c.1200+6658G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607380	CV437764		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.23189850T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607381	CV437768		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371909.1(C10orf67):c.910-1375T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607383	CV437766		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371909.1(C10orf67):c.1201-4652A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607386	CV437763		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.23187502G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607388	CV437765		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371909.1(C10orf67):c.1434+6169G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607390	CV437778		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014276.4(RBPJL):c.839C>T (p.Thr280Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607419	CV513769		HP:0005890	PMID:2300107|PMID:29621230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.1322T>G (p.Leu441Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607457	CV437751		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.21-2640G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607472	CV513785		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1610A>G (p.Asp537Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13607552	CV533851		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.182C>T (p.Pro61Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13607561	CV533879		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.35C>T (p.Ser12Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13607568	CV533841		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1354G>A (p.Val452Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13607580	CV525913		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|PMID:8698354|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7671_7674del (p.Phe2558fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13607614	CV526142		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3078G>A (p.Trp1026Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13607623	CV520289		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.300C>T (p.Asn100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607623	CV520289		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.300C>T (p.Asn100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13607671	CV525679		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2434A>G (p.Met812Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13607754	CV526674		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13607974	CV525814		HP:0001638	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.2174T>A (p.Ile725Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13608006	CV525802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.306G>A (p.Val102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608008	CV524736		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3292G>A (p.Val1098Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13608015	CV525796		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.16G>A (p.Gly6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608109	CV515929		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.565C>G (p.Leu189Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608177	CV520740		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608256	CV527152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2299C>T (p.Arg767Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608268	CV527156		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608279	CV527393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1048G>A (p.Glu350Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13608303	CV515973		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.2661C>T (p.His887=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13608309	CV527109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1497C>T (p.Tyr499=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13608312	CV527106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2487C>T (p.Ala829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608319	CV527375		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2457G>A (p.Lys819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608323	CV527612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1998G>T (p.Thr666=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608327	CV525053		HP:0030078	PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13608333	CV527114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1464C>T (p.Ile488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608337	CV527121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608340	CV527392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1326G>A (p.Leu442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608347	CV527107		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1998G>A (p.Thr666=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608366	CV525261		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.703A>G (p.Ile235Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608371	CV524896		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.875G>T (p.Cys292Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608374	CV525279		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608377	CV525271		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1055C>A (p.Ser352Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608380	CV525449		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13608383	CV524907		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1246G>A (p.Ala416Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608386	CV525459		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1177C>T (p.Arg393Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608389	CV524918		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1316T>C (p.Phe439Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608393	CV524904		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1088C>T (p.Thr363Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608396	CV525134		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1106T>C (p.Val369Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608399	CV524881		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.91C>G (p.Pro31Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608402	CV524906		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1196G>A (p.Ser399Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608405	CV525129		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1016G>C (p.Arg339Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608408	CV525119		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.379G>A (p.Glu127Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608411	CV525257		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.225G>T (p.Arg75Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608414	CV525448		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.55G>A (p.Gly19Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608418	CV525443		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13608421	CV525125		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.849G>A (p.Glu283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608424	CV525274		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1061C>G (p.Ala354Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608427	CV525267		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.853_861dup (p.Asp285_Asp287dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608429	CV525269		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.946C>T (p.Leu316Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608432	CV525121		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.682A>G (p.Ile228Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608435	CV525254		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.147G>A (p.Pro49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608440	CV525451		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1146T>C (p.Pro382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608443	CV525263		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.807C>T (p.Val269=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13608446	CV525260		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.255C>T (p.Pro85=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13608450	CV525126		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.894G>T (p.Arg298=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13608453	CV525136		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1254C>T (p.Ala418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608456	CV525286		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1446G>A (p.Pro482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608458	CV525250		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.135C>T (p.Tyr45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608461	CV524894		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.411C>T (p.Pro137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608465	CV524863		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_102593630)_(102597299_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608472	CV521439		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.2008G>A (p.Asp670Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608533	CV521082		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608566	CV535269		HP:0001723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6892C>T (p.Pro2298Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608603	CV531697		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1375C>T (p.Arg459Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608605	CV531795		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.796A>G (p.Thr266Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608623	CV531676		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.788C>A (p.Ser263Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608641	CV532017		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1179G>C (p.Glu393Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608647	CV531994		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1516G>A (p.Val506Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608650	CV531727		HP:0003003	PMID:15735151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:34196900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1908-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13608656	CV531764		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1400C>T (p.Pro467Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13608662	CV532029		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.952A>G (p.Ser318Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608667	CV531586		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1783A>G (p.Arg595Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608691	CV531821		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.7A>G (p.Ser3Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608703	CV531555		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2206C>A (p.Pro736Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608705	CV529498		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2434A>C (p.Lys812Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13608718	CV531755		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1555A>G (p.Ile519Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608729	CV532012		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1202A>G (p.Asp401Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608736	CV532026		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1069C>T (p.Arg357Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13608743	CV531653		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2048C>T (p.Pro683Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608748	CV529533		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3505G>A (p.Ala1169Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13608755	CV531660		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.940A>G (p.Met314Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608761	CV531657		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1093G>A (p.Val365Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13608765	CV531661		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:27009842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1878T>A (p.Ser626Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608772	CV532004		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1229C>T (p.Thr410Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608782	CV531971		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2024G>T (p.Arg675Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608784	CV531678		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.544A>G (p.Met182Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608794	CV531584		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1967G>A (p.Arg656Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608822	CV522379		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1441C>A (p.Leu481Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608824	CV525349		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.10C>T (p.Arg4Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608827	CV522068		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4060G>A (p.Ala1354Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608831	CV522333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2326G>C (p.Val776Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608834	CV522712		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.427C>T (p.Arg143Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13608836	CV522725		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.428G>A (p.Arg143Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13608836	CV522725		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.428G>A (p.Arg143Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608838	CV522741		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1531A>T (p.Thr511Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608841	CV522033		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1477G>C (p.Glu493Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608844	CV522375		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1030G>A (p.Gly344Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608847	CV522037		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2293A>G (p.Lys765Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608849	CV522744		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1718C>T (p.Ala573Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608851	CV522768		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>G (p.Asn856Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608851	CV522768		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>G (p.Asn856Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608854	CV522415		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2946G>C (p.Arg982Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608857	CV522015		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1069A>G (p.Met357Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608862	CV522738		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1484C>A (p.Thr495Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608866	CV522422		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3242A>G (p.Asn1081Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608869	CV535262		HP:0008341	PMID:10745622|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13608870	CV522008		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.535G>T (p.Ala179Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608873	CV521988		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.176A>G (p.Glu59Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608876	CV521966		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.128T>C (p.Leu43Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608880	CV522334		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2375A>G (p.His792Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13608880	CV522334		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2375A>G (p.His792Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13608880	CV522334		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2375A>G (p.His792Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608882	CV535253		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6706C>A (p.Leu2236Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608883	CV522035		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2168A>C (p.Lys723Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608886	CV522306		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.424C>G (p.Gln142Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608889	CV522765		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2378G>T (p.Arg793Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608890	CV535254		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6271C>A (p.Pro2091Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608892	CV522735		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1234C>T (p.Arg412Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608893	CV535240		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6600+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608894	CV535244		HP:0004804	PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1688G>A (p.Arg563Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608894	CV535244		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1688G>A (p.Arg563Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608895	CV522748		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1913T>C (p.Ile638Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608896	CV535241		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:27667160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6421C>T (p.Arg2141Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608898	CV522370		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.682T>C (p.Phe228Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608901	CV521999		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.346A>G (p.Ile116Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608902	CV535242		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3291G>A (p.Trp1097Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608903	CV535245		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172351.3(CD46):c.402T>G (p.Ile134Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608904	CV522314		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1306G>A (p.Glu436Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608904	CV522314		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1306G>A (p.Glu436Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608906	CV535261		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.1126C>G (p.Pro376Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608907	CV522406		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2774T>C (p.Val925Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608909	CV535268		HP:0004804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:32641076|PMID:33128437|PMID:5316621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360016.2(G6PD):c.448G>A (p.Val150Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13608910	CV522426		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608912	CV535246		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.-27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608913	CV522313		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.739A>G (p.Ile247Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608915	CV535267		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1921G>A (p.Asp641Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608916	CV522325		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862C>T (p.Thr621Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13608916	CV522325		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862C>T (p.Thr621Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13608916	CV522325		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862C>T (p.Thr621Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608919	CV522734		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1157T>G (p.Leu386Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608919	CV522734		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1157T>G (p.Leu386Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13608919	CV522734		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1157T>G (p.Leu386Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608923	CV522049		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3107C>T (p.Thr1036Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608927	CV522065		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4016C>T (p.Ala1339Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608927	CV522065		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4016C>T (p.Ala1339Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13608930	CV522014		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.850A>G (p.Ile284Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608930	CV522014		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.850A>G (p.Ile284Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608933	CV522072		HP:0005584	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4141A>G (p.Thr1381Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13608938	CV522732		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1123A>G (p.Asn375Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608940	CV522050		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3562G>A (p.Val1188Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608943	CV522038		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2441C>T (p.Pro814Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608946	CV522773		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4034T>C (p.Ile1345Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13608946	CV522773		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4034T>C (p.Ile1345Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608946	CV522773		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4034T>C (p.Ile1345Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13608948	CV522052		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3601G>A (p.Val1201Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13608951	CV522418		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2959C>T (p.Arg987Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13608955	CV522010		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.805C>G (p.Leu269Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608958	CV522021		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393G>A (p.Val465Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608962	CV521989		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.306C>G (p.Ser102Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608965	CV522373		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.983A>G (p.Gln328Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13608967	CV521984		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.131C>A (p.Pro44His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608969	CV522447		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3816C>A (p.Leu1272=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608972	CV522398		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2718G>A (p.Glu906=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13608974	CV522345		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3300T>C (p.Asn1100=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608977	CV522318		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13608981	CV522397		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2073A>G (p.Ser691=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13608985	CV522439		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-4G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13608988	CV522347		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3427C>T (p.Leu1143=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13608992	CV522336		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-4T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13608995	CV522348		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3807T>C (p.Phe1269=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13608998	CV522031		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1455A>G (p.Pro485=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609001	CV522302		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.143C>T (p.Ala48Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609004	CV522771		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-6C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13609007	CV522728		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.690G>T (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13609012	CV522743		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1665A>G (p.Thr555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609013	CV522341		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3231T>A (p.Ile1077=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13609015	CV522339		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2760T>C (p.Leu920=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13609025	CV532311		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3097G>T (p.Glu1033Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609026	CV532595		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4711C>T (p.Arg1571Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609028	CV534099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1603C>A (p.Pro535Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609030	CV515945		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1331G>T (p.Gly444Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13609031	CV526754		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.205C>T (p.Arg69Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609036	CV535374		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.274C>T (p.Arg92Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609037	CV532658		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2750_2751del (p.Gln917fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609038	CV533516		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1461G>A (p.Pro487=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609039	CV535365		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006513.4(SARS1):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609040	CV535373		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014319.5(LEMD3):c.2639C>G (p.Thr880Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609041	CV528101		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2908G>T (p.Ala970Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609043	CV535371		HP:0002408	PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.920dup (p.Asn307fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609044	CV535376		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000362.5(TIMP3):c.311T>C (p.Leu104Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609046	CV532376		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.142A>T (p.Ser48Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609049	CV535366		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395002.1(MAP4K4):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609050	CV526725		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3818C>T (p.Pro1273Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13609051	CV535375		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.2075A>G (p.Asn692Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609053	CV528604		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.495G>A (p.Met165Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13609054	CV535367		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017563.5(IL17RD):c.676G>A (p.Gly226Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609056	CV535370		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024870.4(PREX2):c.3355G>A (p.Ala1119Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609058	CV528084		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4783G>A (p.Asp1595Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609059	CV535368		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284236.3(ZFYVE16):c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609061	CV535369		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1881-858G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609062	CV528483		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:21310275|PMID:22765922|PMID:25342278|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.11C>G (p.Ser4Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609066	CV532197		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4792G>A (p.Gly1598Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609075	CV533611		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1175G>A (p.Ser392Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609077	CV528580		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1230C>G (p.Tyr410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609083	CV534104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1565G>A (p.Arg522Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609086	CV528128		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.778T>A (p.Ser260Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609087	CV532363		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.281C>G (p.Ser94Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609092	CV528104		HP:0001639	PMID:18159245|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.842G>A (p.Arg281Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609103	CV532314		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2607C>G (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609104	CV526236		HP:0001638	PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3572C>T (p.Ser1191Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13609104	CV526236		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3572C>T (p.Ser1191Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13609107	CV534112		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.590G>T (p.Arg197Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13609110	CV528098		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3407G>T (p.Arg1136Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609114	CV533417		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.520A>C (p.Lys174Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609117	CV535372		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367977.2(SCUBE2):c.2057G>A (p.Cys686Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609119	CV532279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3796G>A (p.Ala1266Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609122	CV533429		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.65G>T (p.Arg22Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609131	CV532199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4446T>G (p.Thr1482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609133	CV528543		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5416A>C (p.Lys1806Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609135	CV532361		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.554C>T (p.Thr185Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609138	CV533463		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.74A>C (p.Asn25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609140	CV528571		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29095814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2647G>A (p.Glu883Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609143	CV528048		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4567A>G (p.Ile1523Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13609145	CV534108		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.795C>G (p.Ser265Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609147	CV533566		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.986C>A (p.Thr329Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609149	CV528069		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1877G>C (p.Gly626Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609150	CV528554		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34036930|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4042G>A (p.Glu1348Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609150	CV528554		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34036930|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4042G>A (p.Glu1348Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609152	CV528463		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31147515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1159C>T (p.Leu387Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609154	CV519501		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.283G>T (p.Val95Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609156	CV532375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609158	CV528041		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4648T>C (p.Ser1550Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13609163	CV533607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1991C>A (p.Ala664Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609166	CV528107		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.526A>G (p.Ile176Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609167	CV526240		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3137C>G (p.Thr1046Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609170	CV526732		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3173T>G (p.Leu1058Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609172	CV528118		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1956+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609175	CV526442		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3519G>T (p.Lys1173Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609178	CV526448		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2873C>A (p.Thr958Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609183	CV532349		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1370A>G (p.Gln457Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609187	CV526248		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13609190	CV526748		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.950C>T (p.Ala317Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609190	CV526748		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.950C>T (p.Ala317Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609191	CV526234		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3808G>A (p.Val1270Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609193	CV532654		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2875A>G (p.Lys959Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609195	CV528450		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2224G>A (p.Ala742Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609195	CV528450		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2224G>A (p.Ala742Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609198	CV528072		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5729C>T (p.Ala1910Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609200	CV528124		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1772T>C (p.Ile591Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609200	CV528124		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1772T>C (p.Ile591Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609203	CV528112		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:21310275|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2594A>G (p.Lys865Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13609205	CV529393		HP:0001639	PMID:11603924|PMID:12169652|PMID:21310275|PMID:21840315|PMID:22187526|PMID:22789852|PMID:28492532|PMID:8205619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.538G>C (p.Glu180Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609206	CV526460		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1864G>A (p.Ala622Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13609208	CV526243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609208	CV526243		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609210	CV528431		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3779G>A (p.Arg1260Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13609210	CV528431		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3779G>A (p.Arg1260Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13609211	CV526245		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30685992|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.842G>A (p.Arg281Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13609211	CV526245		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30685992|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.842G>A (p.Arg281Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13609214	CV528096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3997C>G (p.Leu1333Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609214	CV528096		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3997C>G (p.Leu1333Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609217	CV532216		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3475G>A (p.Glu1159Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609219	CV528473		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1019G>T (p.Gly340Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609221	CV528566		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2777T>C (p.Leu926Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609223	CV532253		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.977A>G (p.Tyr326Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609225	CV533401		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.190G>T (p.Glu64Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609226	CV532280		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3782G>A (p.Arg1261Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609227	CV528103		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1205C>A (p.Pro402His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609229	CV532217		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2574G>C (p.Arg858Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609232	CV528447		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2403C>G (p.Tyr801Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609237	CV528064		HP:0001639	PMID:12881443|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2464A>G (p.Met822Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609240	CV528564		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3209A>T (p.Glu1070Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609242	CV526275		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292G>T (p.Glu98Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609244	CV528077		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24704860|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1816G>T (p.Val606Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609246	CV532271		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.409A>C (p.Met137Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609248	CV526263		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25078086|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609250	CV528079		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5411C>G (p.Ala1804Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13609252	CV533457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.278T>C (p.Leu93Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609252	CV533457		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.278T>C (p.Leu93Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609253	CV528134		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609255	CV532273		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.395T>G (p.Leu132Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609257	CV533399		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.323A>T (p.Asp108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609261	CV528460		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1174T>A (p.Ser392Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609263	CV528577		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1870T>G (p.Tyr624Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609265	CV528575		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2582A>G (p.Glu861Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609265	CV528575		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2582A>G (p.Glu861Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609267	CV526746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.976C>T (p.Arg326Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13609267	CV526746		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.976C>T (p.Arg326Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13609269	CV532187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3904G>A (p.Glu1302Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609270	CV528080		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4909G>C (p.Ala1637Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13609273	CV526230		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:27885498|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2950C>T (p.Gln984Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609276	CV532267		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.814C>T (p.His272Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609278	CV528544		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4868A>G (p.Asn1623Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609278	CV528544		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4868A>G (p.Asn1623Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609280	CV533419		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.403C>T (p.Leu135Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609287	CV528116		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2411T>C (p.Leu804Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609290	CV526232		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2938C>G (p.Arg980Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609290	CV526232		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2938C>G (p.Arg980Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609291	CV526455		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2077G>C (p.Ala693Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609293	CV526742		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:22857948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13609297	CV528119		HP:0001639	PMID:21252143|PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.484T>G (p.Tyr162Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609300	CV532612		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3813C>T (p.Gly1271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609302	CV528094		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4099G>A (p.Glu1367Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609304	CV526443		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3349G>A (p.Glu1117Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609307	CV528958		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.607A>G (p.Asn203Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609311	CV532615		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3618T>C (p.Gly1206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609314	CV533461		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.160C>T (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609315	CV528582		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1020C>T (p.Gly340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609317	CV528479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.36C>T (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609317	CV528479		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.36C>T (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609320	CV528031		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5541C>A (p.Ile1847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609323	CV528029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609323	CV528029		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609325	CV528061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3609G>T (p.Leu1203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609325	CV528061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3609G>T (p.Leu1203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609329	CV533394		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609330	CV520001		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.313C>T (p.Pro105Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609332	CV532317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2025+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609334	CV532312		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3010A>G (p.Asn1004Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609336	CV533518		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1169+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609338	CV533435		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.63C>G (p.Arg21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609340	CV526744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1716T>C (p.Asn572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609341	CV532189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4914C>T (p.Thr1638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609342	CV528059		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3669G>A (p.Glu1223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609344	CV526450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2466C>T (p.Asn822=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609347	CV532236		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1606G>A (p.Asp536Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609348	CV528093		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1579-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609350	CV528086		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4257C>T (p.His1419=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13609350	CV528086		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4257C>T (p.His1419=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13609353	CV533428		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13609354	CV529052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.177A>G (p.Lys59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609354	CV529052		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.177A>G (p.Lys59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609356	CV532353		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1062G>A (p.Ala354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609358	CV526457		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1986A>G (p.Val662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609360	CV532645		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2991+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609362	CV529060		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.546G>A (p.Arg182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609363	CV528089		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1668C>T (p.His556=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609366	CV529076		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.702+10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609370	CV533422		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.315C>T (p.Asp105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609372	CV532358		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.572C>T (p.Thr191Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609373	CV526462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1827C>G (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609373	CV526462		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1827C>G (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609375	CV528561		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3245+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609377	CV532607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4251+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609380	CV526270		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.465C>T (p.Gly155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609382	CV529068		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.630G>A (p.Gln210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609384	CV528110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2859C>T (p.Asp953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609384	CV528110		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2859C>T (p.Asp953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609387	CV528444		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2988G>A (p.Lys996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609389	CV526256		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609391	CV529051		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.153G>A (p.Lys51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609393	CV528593		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609394	CV526249		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.765T>C (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609396	CV528951		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.241-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609397	CV532592		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4908G>A (p.Val1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609398	CV532354		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.568_603del (p.Thr190_Gln201del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609399	CV526229		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2991C>T (p.Phe997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609400	CV532616		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3543T>C (p.Ser1181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609401	CV528087		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1680C>T (p.Ser560=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609401	CV528087		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1680C>T (p.Ser560=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609403	CV526239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609403	CV526239		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13609405	CV528959		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609407	CV528108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2862C>T (p.Ile954=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13609407	CV528108		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2862C>T (p.Ile954=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609409	CV526731		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3756C>G (p.Val1252=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609411	CV528478		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.78G>A (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609411	CV528478		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.78G>A (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609413	CV526254		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1143C>A (p.Ile381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609419	CV528557		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3246-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609421	CV528436		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3618G>A (p.Gln1206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609423	CV526238		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2244C>T (p.Val748=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609424	CV528424		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3789G>T (p.Ala1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609424	CV528424		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3789G>T (p.Ala1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609426	CV532284		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3501C>T (p.Ser1167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609427	CV528135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.366T>C (p.Cys122=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13609429	CV533391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609429	CV533391		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609430	CV526246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1785C>T (p.Ile595=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609430	CV526246		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1785C>T (p.Ile595=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13609432	CV533402		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.45A>C (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609436	CV528043		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4590A>G (p.Arg1530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609438	CV529555		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.123T>C (p.Asp41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609440	CV526261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-4A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609441	CV526752		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.558G>A (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609441	CV526752		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.558G>A (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609442	CV519317		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.360C>T (p.His120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609442	CV519317		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.360C>T (p.His120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13609444	CV526739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2220G>C (p.Gly740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609444	CV526739		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2220G>C (p.Gly740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609446	CV528422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4500G>A (p.Arg1500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609446	CV528422		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4500G>A (p.Arg1500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609448	CV526596		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_46880514)_(47470726_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609450	CV525602		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47331851)_(47348561_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13609451	CV525997		HP:0001639	PMID:16335287|PMID:19574547|PMID:20433692|PMID:23396983|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47332546)_(47334030_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13609474	CV532663		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2087G>A (p.Arg696His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13609495	CV520978		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.625C>G (p.Gln209Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609497	CV521206		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.9A>T (p.Arg3Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609500	CV520977		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1190C>T (p.Thr397Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609502	CV521474		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1530T>C (p.Tyr510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609504	CV521200		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1060C>T (p.Arg354Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609519	CV528599		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.696T>C (p.Asn232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609574	CV528611		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.474C>G (p.Ser158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609574	CV528611		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.474C>G (p.Ser158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609575	CV532265		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609576	CV528058		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4251C>T (p.Thr1417=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609578	CV528100		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3259C>T (p.Leu1087=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13609581	CV526453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2211G>A (p.Thr737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609581	CV526453		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2211G>A (p.Thr737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609582	CV528417		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5664A>G (p.Gln1888=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609584	CV532718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1175-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609586	CV528601		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609587	CV528453		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1260G>A (p.Val420=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609589	CV529058		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.241-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609591	CV532214		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3084C>T (p.Cys1028=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609594	CV533520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.942C>T (p.Tyr314=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13609597	CV532344		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609599	CV526736		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2469C>T (p.Phe823=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609601	CV533470		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_44114776)_(44186725_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609602	CV526000		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47335857)_(47338759_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609870	CV535010		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.242T>C (p.Leu81Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13609872	CV535011		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.419G>A (p.Arg140Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13609875	CV535178		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.480T>G (p.Asn160Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609877	CV535006		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.212A>G (p.His71Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609879	CV535177		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13609888	CV535072		HP:0001249	PMID:19188083|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:33624935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1145C>T (p.Pro382Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610000	CV520933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1480G>T (p.Glu494Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610003	CV521382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1502C>T (p.Pro501Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610004	CV521390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.801G>A (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610006	CV521386		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1095C>T (p.Ala365=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13610007	CV521169		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.684C>T (p.Pro228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610009	CV520934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1383C>T (p.Ala461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610029	CV534984		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.831G>C (p.Trp277Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610031	CV534430		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1175G>C (p.Arg392Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610035	CV534433		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:25741868|PMID:27211852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.141G>C (p.Trp47Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13610038	CV534985		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-1del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610044	CV534463		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.828C>A (p.Ser276Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13610047	CV534466		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.786dup (p.Asn263fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610076	CV525882		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610078	CV526074		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610081	CV525883		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610083	CV526411		HP:0002666	PMID:24758185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13610087	CV526398		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.37G>T (p.Ala13Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610090	CV525898		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.409G>C (p.Ala137Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610094	CV525978		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.121C>G (p.Pro41Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610099	CV526400		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.82C>G (p.Pro28Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610102	CV525890		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610104	CV525887		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610109	CV526408		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.159G>A (p.Pro53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610111	CV526072		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.141G>A (p.Gln47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610113	CV526071		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.57G>A (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610252	CV525849		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:20111059|PMID:21348866|PMID:22382802|PMID:25720320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112094799)_(112094976_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610284	CV425233		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.384_393del (p.Gln129fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610331	CV426663		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.830G>A (p.Arg277His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13610332	CV530053		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2797G>A (p.Glu933Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610354	CV426674		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.557A>G (p.Lys186Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610373	CV522810		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.56G>A (p.Gly19Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13610374	CV426683		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.538G>A (p.Val180Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13610386	CV522737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.40G>C (p.Val14Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610393	CV522498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.541A>C (p.Lys181Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610405	CV522805		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.703C>T (p.Leu235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610423	CV426700		HP:0001250	PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016097.5(IER3IP1):c.*58T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610445	CV518471		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3541G>C (p.Asp1181His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13610446	CV529267		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.737G>A (p.Gly246Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13610452	CV528761		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1361A>G (p.Lys454Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13610578	CV514282		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052903.6(TUBGCP5):c.2180T>G (p.Phe727Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610582	CV514292		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1678_1728del (p.Val560_Leu576del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610672	CV514312		HP:0001360	PMID:28677295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378074.1(BOC):c.1670G>A (p.Gly557Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610672	CV514312		HP:0002139	PMID:28677295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378074.1(BOC):c.1670G>A (p.Gly557Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13610749	CV523027		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31992580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.353G>A (p.Ser118Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13610768	CV514305		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:33009816|PMID:34859529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198880.3(QRICH1):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13610771	CV514320		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.471del (p.Ala156_Tyr157insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610774	CV514321		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.673A>T (p.Ile225Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610776	CV514322		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.713_719del (p.Ser238fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610776	CV514322		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.713_719del (p.Ser238fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610778	CV514323		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.811T>C (p.Trp271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610780	CV514324		HP:0011343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.812G>C (p.Trp271Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610782	CV514325		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.844C>T (p.Gln282Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610784	CV514327		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1118A>G (p.Gln373Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610784	CV514327		HP:0011343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1118A>G (p.Gln373Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610786	CV514328		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1155C>G (p.Asn385Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610787	CV514329		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1177dup (p.Asp393fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610793	CV514331		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1639_1648dup (p.Pro550fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610798	CV514334		HP:0000729	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610801	CV522407		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1665C>T (p.Gly555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610803	CV514335		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610804	CV514336		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610807	CV522399		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1641-6C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610812	CV522392		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.187G>A (p.Asp63Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610813	CV521697		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.379G>C (p.Glu127Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610815	CV522042		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.484C>T (p.His162Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610818	CV522071		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1147C>T (p.Pro383Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610820	CV521700		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1279-9C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610822	CV522051		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1293A>C (p.Pro431=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13610824	CV522046		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1059G>A (p.Arg353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610827	CV519892		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1054C>G (p.Leu352Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610830	CV514343		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1372G>A (p.Asp458Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610832	CV520174		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1180G>A (p.Glu394Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610833	CV514350		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610834	CV520134		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.829G>A (p.Ala277Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610837	CV519878		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.668G>A (p.Gly223Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610838	CV514358		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1785_1803dup (p.Gly602Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610839	CV519891		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.155G>A (p.Arg52Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610840	CV514360		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3634C>T (p.Arg1212Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610842	CV520170		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610843	CV514349		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3054del (p.Thr1019fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610845	CV520175		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1417G>A (p.Glu473Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610846	CV514345		HP:0011675	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1984G>T (p.Ala662Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13610847	CV519888		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1007C>T (p.Ser336Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610849	CV519902		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.619A>C (p.Lys207Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610850	CV514347		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7503_7508del (p.Cys2501_Glu2502del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610852	CV520147		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1258C>G (p.Pro420Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610855	CV519881		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.914A>G (p.Gln305Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610857	CV520144		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1225C>T (p.Arg409Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610858	CV518547		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:28687971|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3108_3109del (p.Phe1037fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13610861	CV519901		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1406C>A (p.Pro469His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13610862	CV514354		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994G>A (p.Gln998=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610864	CV519895		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610866	CV519904		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.812G>C (p.Ser271Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610868	CV519912		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1144G>A (p.Glu382Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610870	CV520142		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.919G>A (p.Ala307Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610872	CV519897		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1401T>C (p.Pro467=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610875	CV520166		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.904G>C (p.Ala302Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610877	CV519896		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1170C>T (p.Pro390=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610880	CV519887		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26_54+27insAGGGG		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13610923	CV529796		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017668.3(NDE1):c.948-39G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13610929	CV514649		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1429C>T (p.Arg477Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610933	CV514499		HP:0000113	PMID:11007674|PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:24658975|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2533C>T (p.Arg845Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610940	CV518555		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3305C>G (p.Thr1102Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13610977	CV514332		HP:0002353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1652dup (p.Gln552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610977	CV514332		HP:0011344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1652dup (p.Gln552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610978	CV514333		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1653_1654del (p.Gln552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610978	CV514333		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1653_1654del (p.Gln552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13610987	CV518578		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3996_3999dup (p.Arg1334fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13610994	CV514535		HP:0000510	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.612C>G (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13610994	CV514535		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.612C>G (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611020	CV517682		HP:0010698	PMID:27307692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.280G>A (p.Glu94Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611022	CV517798		HP:0010698	PMID:19204787|PMID:22876111|PMID:28298635|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.423dup (p.Arg142fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611028	CV514579		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2410A>T (p.Lys804Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611062	CV518460		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:18269114|PMID:22306203|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3173-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13611066	CV518394		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.589G>C (p.Asp197His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611100	CV518513		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2089G>C (p.Asp697His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13611102	CV514434		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1857G>A (p.Trp619Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13611132	CV518400		HP:0012114	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.802G>C (p.Asp268His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13611152	CV514654		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1672C>T (p.Gln558Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13611245	CV518546		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4043A>C (p.Glu1348Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13611285	CV514541		HP:0030186	PMID:12687499|PMID:18348273|PMID:23767834|PMID:25080041|PMID:25741868|PMID:25999546|PMID:28492532|PMID:30582396|PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.2751dup (p.Gln918fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13611287	CV514633		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:11886537|PMID:12112662|PMID:25741868|PMID:28242153|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1141del (p.Leu381fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13611290	CV522186		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3706A>G (p.Arg1236Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13611294	CV514515		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.10736_10737del (p.Ala3579fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611295	CV521827		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1671A>G (p.Ile557Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13611297	CV514574		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5962dup (p.Ile1988fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13611297	CV514574		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5962dup (p.Ile1988fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13611298	CV522199		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4303G>C (p.Ala1435Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13611299	CV514650		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.828del (p.Glu277fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611299	CV514650		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.828del (p.Glu277fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611308	CV522201		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4372C>T (p.Arg1458Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13611308	CV522201		HP:0012819	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4372C>T (p.Arg1458Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13611315	CV521849		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6451C>T (p.Arg2151Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611329	CV522609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8149T>C (p.Trp2717Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611331	CV522247		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8401C>G (p.Arg2801Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611335	CV522559		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.170+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611338	CV522569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1976_1987del (p.Arg659_Asp662del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611345	CV522213		HP:0001638	PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3774C>A (p.Asp1258Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13611362	CV522604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6718C>G (p.Gln2240Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611366	CV522239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6565C>T (p.Arg2189Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13611370	CV522195		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25550050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2360A>G (p.Tyr787Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13611373	CV522184		HP:0001638	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3005G>A (p.Arg1002Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13611388	CV522233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4900C>T (p.Arg1634Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611400	CV522207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4558A>T (p.Ser1520Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611405	CV522245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7465G>A (p.Asp2489Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611408	CV522573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2941A>G (p.Lys981Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611415	CV514566		HP:0002155	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.784C>T (p.Gln262Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611416	CV522595		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5223G>C (p.Ala1741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611424	CV522173		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.78G>T (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611431	CV522211		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5448G>C (p.Leu1816=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611440	CV514795		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1172_*3del (p.Ser390_Ter391insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611441	CV521848		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4749C>T (p.Thr1583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611445	CV514500		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2991del (p.Cys998fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611462	CV522238		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5649G>A (p.Ser1883=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611469	CV522606		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7185C>T (p.Gly2395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611477	CV521836		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4372C>A (p.Arg1458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611479	CV522215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6654C>T (p.Thr2218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611484	CV522180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1677G>A (p.Lys559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611487	CV522193		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4077C>T (p.Ile1359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611489	CV521829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3453G>A (p.Glu1151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611517	CV514553		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.544_551dup (p.Ala185fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13611522	CV514562		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.999del (p.Val334fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611646	CV515248		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.10C>G (p.Leu4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611660	CV524419		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3143C>T (p.Pro1048Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611660	CV524419		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3143C>T (p.Pro1048Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611677	CV524658		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2449G>T (p.Ala817Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611677	CV524658		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2449G>T (p.Ala817Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611681	CV524709		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.670A>T (p.Met224Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611681	CV524709		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.670A>T (p.Met224Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611738	CV515247		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.99G>T (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611741	CV515255		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.294T>C (p.Ser98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611743	CV515238		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.42C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611744	CV515271		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611745	CV515347		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.403T>A (p.Leu135Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13611747	CV515256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.358C>T (p.Leu120Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611749	CV515275		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.205A>G (p.Ile69Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611752	CV515254		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.166A>C (p.Ile56Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611760	CV515343		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.118C>T (p.Arg40Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13611762	CV515272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.114G>C (p.Met38Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611770	CV515266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.364T>C (p.Phe122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611776	CV515269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.461T>C (p.Val154Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611778	CV515277		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.215del (p.Arg72fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611812	CV518239		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:15691362|PMID:28492532|PMID:7573036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.231T>A (p.Ser77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611815	CV516320		HP:0003131	PMID:22796000|PMID:24610330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_44280696)_(44346410_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611835	CV534779		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2714T>C (p.Met905Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611837	CV534758		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4300A>G (p.Lys1434Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611841	CV534853		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5253A>G (p.Lys1751=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611843	CV534761		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3713A>G (p.Lys1238Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611849	CV535148		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4105A>G (p.Ile1369Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611874	CV534877		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3403A>G (p.Asn1135Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611877	CV534808		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4762G>T (p.Ala1588Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611887	CV513988		HP:0000023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.608G>T (p.Gly203Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611888	CV534842		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.731G>A (p.Ser244Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611894	CV534880		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3093G>T (p.Lys1031Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611898	CV534867		HP:0001638	PMID:27263301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4296G>C (p.Gln1432His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611902	CV514151		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14477A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611908	CV514125		HP:0001954	PMID:11748843|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1866-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13611908	CV514125		HP:0002572	PMID:11748843|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1866-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13611908	CV514125		HP:0012819	PMID:11748843|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1866-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13611911	CV514003		HP:0001744	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000043.6(FAS):c.536T>G (p.Leu179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611913	CV514143		HP:0000151	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.229C>T (p.Gln77Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611914	CV524804		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1344T>C (p.Pro448=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611914	CV524804		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1344T>C (p.Pro448=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611916	CV513969		HP:0002486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1027T>C (p.Phe343Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13611917	CV535144		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5929G>C (p.Val1977Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611918	CV513970		HP:0000327	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1662_1663dup (p.His555fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611921	CV514140		HP:0002153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1551del (p.Gly517_Met518insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611924	CV513894		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000085.5(CLCNKB):c.700T>C (p.Trp234Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13611924	CV513894		HP:0000790	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000085.5(CLCNKB):c.700T>C (p.Trp234Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13611927	CV513895		HP:0000093	PMID:24830959|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28381550|PMID:28492532|PMID:29254190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000085.5(CLCNKB):c.937_940dup (p.Arg314delinsLysTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611927	CV513895		HP:0000790	PMID:24830959|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28381550|PMID:28492532|PMID:29254190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000085.5(CLCNKB):c.937_940dup (p.Arg314delinsLysTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611929	CV514084		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3168del (p.Val1057fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611932	CV513924		HP:0000790	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2746+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13611935	CV513990		HP:0000974	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.5150_5158del (p.Asp1717_Glu1719del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611940	CV513948		HP:0007446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2045G>A (p.Arg682Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611942	CV535153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1654G>T (p.Val552Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611943	CV513947		HP:0008066	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5532+67A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611945	CV513901		HP:0001187	PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1436A>T (p.Tyr479Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13611945	CV513901		HP:0001290	PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1436A>T (p.Tyr479Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13611945	CV513901		HP:0001763	PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1436A>T (p.Tyr479Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13611945	CV513901		HP:0002058	PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1436A>T (p.Tyr479Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13611945	CV513901		HP:0002857	PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1436A>T (p.Tyr479Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13611945	CV513901		HP:0005639	PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1436A>T (p.Tyr479Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13611945	CV513901		HP:0010485	PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1436A>T (p.Tyr479Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13611946	CV534814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10615C>G (p.Leu3539Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13611953	CV514050		HP:0001065	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7829A>G (p.Glu2610Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611958	CV514045		HP:0002360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.655C>T (p.Gln219Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611961	CV534875		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3718C>A (p.Leu1240Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611966	CV514012		HP:0002865	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.371_372del (p.Val124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611966	CV514012		HP:0002897	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.371_372del (p.Val124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611966	CV514012		HP:0004363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.371_372del (p.Val124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611966	CV514012		HP:0004724	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.371_372del (p.Val124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611966	CV514012		HP:0008200	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.371_372del (p.Val124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611970	CV514139		HP:0000541	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.308_311dup (p.Lys104fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611973	CV514150		HP:0000505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.11443A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611974	CV514080		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6642+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611978	CV514077		HP:0007565	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4875C>G (p.Tyr1625Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611980	CV514029		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2063A>G (p.Tyr688Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13611982	CV514075		HP:0000504	PMID:16513807|PMID:22807134|PMID:23656349|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:7581973|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4235G>C (p.Arg1412Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611982	CV514075		HP:0001067	PMID:16513807|PMID:22807134|PMID:23656349|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:7581973|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4235G>C (p.Arg1412Thr)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	13611982	CV514075		HP:0007565	PMID:16513807|PMID:22807134|PMID:23656349|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:7581973|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4235G>C (p.Arg1412Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611985	CV514078		HP:0000957	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4998del (p.Pro1667fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611986	CV514049		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.632+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611989	CV514079		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6109G>A (p.Ala2037Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611989	CV514079		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6109G>A (p.Ala2037Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611989	CV514079		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6109G>A (p.Ala2037Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611989	CV514079		HP:0008947	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6109G>A (p.Ala2037Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611991	CV514073		HP:0007565	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.616_617insGG (p.Lys206fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611993	CV514081		HP:0007565	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6704+2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611995	CV534919		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1604T>C (p.Val535Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13611996	CV223747		HP:0000093	PMID:17396119|PMID:24033287|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2320G>C (p.Gly774Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611996	CV223747		HP:0000365	PMID:17396119|PMID:24033287|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2320G>C (p.Gly774Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611996	CV223747		HP:0000545	PMID:17396119|PMID:24033287|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2320G>C (p.Gly774Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611996	CV223747		HP:0000790	PMID:17396119|PMID:24033287|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2320G>C (p.Gly774Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611996	CV223747		HP:0000822	PMID:17396119|PMID:24033287|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2320G>C (p.Gly774Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611998	CV514055		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12014A>G (p.Gln4005Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13611999	CV513923		HP:0000093	PMID:24033287|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4394G>A (p.Gly1465Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611999	CV513923		HP:0000365	PMID:24033287|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4394G>A (p.Gly1465Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611999	CV513923		HP:0000545	PMID:24033287|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4394G>A (p.Gly1465Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611999	CV513923		HP:0000790	PMID:24033287|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4394G>A (p.Gly1465Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13611999	CV513923		HP:0000822	PMID:24033287|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:29496980|PMID:33048202|PMID:33838161|PMID:34584596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4394G>A (p.Gly1465Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612001	CV513953		HP:0000034	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2241-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612002	CV513989		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3760C>T (p.Pro1254Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612005	CV513991		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.5314G>A (p.Glu1772Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612007	CV514128		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.184dup (p.Ser62fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612008	CV535129		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10846A>C (p.Thr3616Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612011	CV514063		HP:0001324	PMID:17654016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.457G>A (p.Val153Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612011	CV514063		HP:0002900	PMID:17654016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.457G>A (p.Val153Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13612011	CV514063		HP:0002918	PMID:17654016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.457G>A (p.Val153Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13612011	CV514063		HP:0003326	PMID:17654016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.457G>A (p.Val153Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13612013	CV514041		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5746C>T (p.Gln1916Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612014	CV514047		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5794_5798+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612017	CV534873		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4040T>A (p.Phe1347Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0000278	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0000307	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0000325	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0000337	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0000343	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0001290	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0001319	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0001520	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0001561	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0001943	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0002265	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612019	CV514009		HP:0008689	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>T (p.Gly342Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612020	CV513896		HP:0002076	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122764.3(PPOX):c.1353T>G (p.Tyr451Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612021	CV534830		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7450G>C (p.Asp2484His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612024	CV514008		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612025	CV534827		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3432+8C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612027	CV513987		HP:0009592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.359T>C (p.Leu120Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612028	CV514148		HP:0000533	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.75_77del (p.Ala26del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612030	CV535143		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6483A>G (p.Thr2161=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612031	CV513917		HP:0000506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.754G>T (p.Gly252Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612031	CV513917		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.754G>T (p.Gly252Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612031	CV513917		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.754G>T (p.Gly252Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612031	CV513917		HP:0008443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.754G>T (p.Gly252Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612033	CV535145		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4845+7C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612035	CV514092		HP:0002076	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.1450T>G (p.Cys484Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612036	CV514146		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.5026G>T (p.Gly1676Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612039	CV513995		HP:0004360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000507.4(FBP1):c.206A>G (p.Asp69Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612040	CV514095		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1264G>A (p.Gly422Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612040	CV514095		HP:0003326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1264G>A (p.Gly422Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612040	CV514095		HP:0003738	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1264G>A (p.Gly422Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612041	CV514136		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000531.6(OTC):c.1005+11A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13612041	CV514136		HP:0001987	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000531.6(OTC):c.1005+11A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13612043	CV514096		HP:0005684	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1990G>C (p.Glu664Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612046	CV514097		HP:0005684	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9850T>C (p.Trp3284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612048	CV513904		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.74-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612053	CV513976		HP:0000298	PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.724+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612053	CV513976		HP:0000444	PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.724+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612053	CV513976		HP:0000518	PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.724+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612053	CV513976		HP:0004322	PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.724+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612053	CV513976		HP:0004325	PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.724+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612053	CV513976		HP:0005978	PMID:20443122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.724+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612054	CV514121		HP:0000483	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1190C>A (p.Ala397Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0000708	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0001344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0001511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0002355	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0010864	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612056	CV514018		HP:0100716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2216T>G (p.Met739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612058	CV514054		HP:0000113	PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:31807928|PMID:9345095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12035G>A (p.Trp4012Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612059	CV513996		HP:0000131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083603.3(PTCH1):c.109del (p.Cys37fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612060	CV534788		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.333T>C (p.Ile111=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0000921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0000958	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0001597	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0001684	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0002536	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0002937	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0004719	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0007165	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0008107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612061	CV514060		HP:0010557	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612062	CV513945		HP:0002023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1876G>T (p.Glu626Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612064	CV514059		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.359T>C (p.Ile120Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612066	CV514137		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.4693A>G (p.Thr1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0000977	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0001058	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0001065	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0002020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0002943	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612069	CV514067		HP:0007420	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612070	CV534895		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1812+4T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612071	CV514057		HP:0001407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6877C>T (p.Pro2293Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612072	CV513982		HP:0000408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612072	CV513982		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612072	CV513982		HP:0002321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612073	CV534833		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2400C>T (p.Ser800=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612074	CV513961		HP:0000518	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.*1691G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000369	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000565	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000612	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000646	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0000649	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0001132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612076	CV513960		HP:0002353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1043_1044del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612078	CV513915		HP:0007537	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.677+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612078	CV513915		HP:0007754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.677+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612078	CV513915		HP:0007830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.677+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612079	CV534821		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3663A>G (p.Val1221=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612081	CV513929		HP:0000618	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1189T>C (p.Tyr397His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612083	CV513908		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5485C>T (p.Leu1829Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612084	CV513892		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.544A>T (p.Lys182Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13612085	CV534934		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.603C>T (p.Asn201=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612087	CV514132		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7319dup (p.Thr2441fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612088	CV513921		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612089	CV535157		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1084T>C (p.Leu362=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612091	CV514135		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612091	CV514135		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612093	CV514005		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9614A>G (p.Gln3205Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612094	CV534733		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7032A>G (p.Leu2344=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612096	CV514062		HP:0001172	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6185_6195del (p.Ile2062fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612097	CV513950		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1149+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612097	CV513950		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1149+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612097	CV513950		HP:0000774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1149+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612097	CV513950		HP:0001562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1149+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612097	CV513950		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1149+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612097	CV513950		HP:0002084	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1149+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612099	CV513956		HP:0001631	PMID:10587520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.711C>A (p.Tyr237Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612099	CV513956		HP:0001663	PMID:10587520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.711C>A (p.Tyr237Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612099	CV513956		HP:0012817	PMID:10587520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.711C>A (p.Tyr237Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612101	CV514129		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612101	CV514129		HP:0000268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612101	CV514129		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612101	CV514129		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612101	CV514129		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612101	CV514129		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612101	CV514129		HP:0012471	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612102	CV514147		HP:0000202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109878.2(TBX22):c.448A>C (p.Lys150Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612103	CV534805		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5104T>C (p.Leu1702=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612105	CV513906		HP:0000752	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.2593A>T (p.Thr865Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612105	CV513906		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.2593A>T (p.Thr865Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612108	CV535152		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2352T>C (p.Ala784=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612109	CV514126		HP:0002617	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7023+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612111	CV513985		HP:0000228	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1583del (p.Pro528fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612112	CV513994		HP:0000580	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1379G>C (p.Gly460Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612112	CV513994		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1379G>C (p.Gly460Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612112	CV513994		HP:0000622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1379G>C (p.Gly460Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612112	CV513994		HP:0007703	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1379G>C (p.Gly460Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612115	CV513993		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2666A>G (p.His889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612115	CV513993		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2666A>G (p.His889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612115	CV513993		HP:0000580	PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2666A>G (p.His889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612115	CV513993		HP:0000654	PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2666A>G (p.His889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612115	CV513993		HP:0007703	PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2666A>G (p.His889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612115	CV513993		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2666A>G (p.His889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612115	CV513993		HP:0007830	PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2666A>G (p.His889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612116	CV513899		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5090A>G (p.Asp1697Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612116	CV513899		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5090A>G (p.Asp1697Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612116	CV513899		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5090A>G (p.Asp1697Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612116	CV513899		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5090A>G (p.Asp1697Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612116	CV513899		HP:0006970	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5090A>G (p.Asp1697Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612116	CV513899		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5090A>G (p.Asp1697Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612118	CV513971		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127453.2(GSDME):c.456T>G (p.Asn152Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612120	CV513930		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2444T>A (p.Met815Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612121	CV514104		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006392.4(NOP56):c.452G>C (p.Ser151Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612122	CV535137		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8973C>T (p.Asn2991=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612124	CV513966		HP:0000541	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4152del (p.Pro1385fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612125	CV534790		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.162C>T (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612127	CV513937		HP:0001744	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.971A>G (p.Lys324Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13612127	CV513937		HP:0001903	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.971A>G (p.Lys324Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13612129	CV514022		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4235T>C (p.Phe1412Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612129	CV514022		HP:0001266	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4235T>C (p.Phe1412Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612129	CV514022		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4235T>C (p.Phe1412Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612129	CV514022		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4235T>C (p.Phe1412Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612131	CV513890		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2771del (p.Pro924fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612132	CV534832		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2623-9A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612133	CV514007		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032531.4(KIRREL3):c.1696+19G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612135	CV534817		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8355G>A (p.Lys2785=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612136	CV513909		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1028+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612137	CV514089		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.2614G>A (p.Gly872Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612138	CV514119		HP:0002719	PMID:17080092|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:27747465|PMID:28492532|PMID:28936583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.1141C>T (p.Arg381Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612138	CV514119		HP:0100806	PMID:17080092|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:27747465|PMID:28492532|PMID:28936583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.1141C>T (p.Arg381Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612139	CV514071		HP:0008527	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.8707C>T (p.Arg2903Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612141	CV513946		HP:0000708	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.2477C>T (p.Ser826Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612142	CV514072		HP:0008527	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9303+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612145	CV514086		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1166-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612147	CV513919		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1990C>T (p.Gln664Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612149	CV534760		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3988C>T (p.Leu1330=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612150	CV513978		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2867C>A (p.Ser956Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612151	CV534819		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3960A>G (p.Pro1320=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612153	CV514130		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.*1A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612155	CV514145		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.584T>G (p.Val195Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612156	CV513914		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11444A>C (p.Lys3815Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612157	CV513963		HP:0000961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.5052C>A (p.Asp1684Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0000023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0002616	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0002619	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0002672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0007394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0011645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612158	CV513973		HP:0200063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.898A>T (p.Thr300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612159	CV514088		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.68-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612159	CV514088		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.68-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612160	CV514034		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13298A>C (p.Asp4433Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612161	CV514070		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.11666C>G (p.Ser3889Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612162	CV534903		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1707C>T (p.Cys569=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13612163	CV514069		HP:0000238	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.308dup (p.Leu104fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612163	CV514069		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.308dup (p.Leu104fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0000089	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0000855	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0000956	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0001397	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0002938	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0003077	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0010049	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612164	CV514064		HP:0100716	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612169	CV514109		HP:0001274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2027G>C (p.Gly676Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612171	CV514011		HP:0002076	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382567.1(STIM1):c.1627T>A (p.Ser543Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612172	CV514066		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.2054T>C (p.Val685Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612175	CV513911		HP:0009805	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47961del (p.Gly15988fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612175	CV513911		HP:0012817	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47961del (p.Gly15988fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612176	CV513897		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033486.3(CDK11B):c.119A>G (p.Asp40Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612181	CV514027		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.551G>A (p.Gly184Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612182	CV513912		HP:0003198	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35265dup (p.Pro11756fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612185	CV514020		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.1354G>A (p.Val452Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612188	CV514087		HP:0001655	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256071.3(RNF213):c.11659A>G (p.Lys3887Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612190	CV513936		HP:0008527	PMID:21255762|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.745del (p.Ser249fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0000421	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0000822	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0007587	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0011869	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0011875	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0011877	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612192	CV514108		HP:0012524	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4271A>G (p.Asp1424Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612195	CV514149		HP:0001112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.11360A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612195	CV514149		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.11360A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0000483	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0000505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0000512	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0000551	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0000580	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0000666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0007641	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0007703	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0007984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612198	CV513965		HP:0011505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8519A>G (p.Glu2840Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0000977	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0001058	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0001065	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0002020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0002943	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612200	CV514068		HP:0007420	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9532G>A (p.Gly3178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612201	CV514023		HP:0000214	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.262T>G (p.Tyr88Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612204	CV513910		HP:0002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3328T>C (p.Ser1110Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612207	CV514015		HP:0005684	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.1678G>C (p.Val560Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612210	CV513941		HP:0002352	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.2152T>C (p.Ser718Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612211	CV513984		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.733C>G (p.His245Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612214	CV514133		HP:0003323	PMID:16770791|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31081998|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4838G>A (p.Trp1613Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612214	CV514133		HP:0008981	PMID:16770791|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31081998|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4838G>A (p.Trp1613Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612214	CV514133		HP:0030096	PMID:16770791|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31081998|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4838G>A (p.Trp1613Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612217	CV513962		HP:0000961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.6349_6352del (p.Val2117fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612218	CV514019		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.3798G>T (p.Glu1266Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0000544	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0001763	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0002020	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0002093	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0002373	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0002928	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0003128	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0003323	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0007838	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0010536	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612221	CV513998		HP:0011951	PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13612222	CV513931		HP:0009027	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2524del (p.Cys842fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612225	CV513905		HP:0003074	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003597.5(KLF11):c.23G>A (p.Gly8Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612227	CV514053		HP:0001337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6884C>T (p.Ser2295Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612227	CV514053		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6884C>T (p.Ser2295Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612227	CV514053		HP:0002378	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6884C>T (p.Ser2295Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612227	CV514053		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6884C>T (p.Ser2295Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612229	CV514122		HP:0001597	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1999G>A (p.Ala667Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612229	CV514122		HP:0001807	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1999G>A (p.Ala667Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612229	CV514122		HP:0010793	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1999G>A (p.Ala667Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0000218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0000272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0000963	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0001634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0002076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0011800	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612232	CV514098		HP:0012531	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.514A>G (p.Lys172Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612235	CV513927		HP:0000141	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000145.4(FSHR):c.153-11T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612237	CV513959		HP:0002408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.5188A>T (p.Ile1730Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612239	CV513967		HP:0004308	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3793G>T (p.Glu1265Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13612239	CV513967		HP:0011663	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3793G>T (p.Glu1265Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13612241	CV513888		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.4048_4065del (p.Ser1350_Pro1355del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612243	CV513975		HP:0001048	PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.902C>G (p.Ser301Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612243	CV513975		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.902C>G (p.Ser301Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612244	CV514048		HP:0000316	PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365088.1(SLC12A6):c.752dup (p.Ser252fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612246	CV513928		HP:0000141	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000145.4(FSHR):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612248	CV514105		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612248	CV514105		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612248	CV514105		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612248	CV514105		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612248	CV514105		HP:0002355	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612248	CV514105		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612253	CV514004		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.470A>T (p.Asp157Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612256	CV514110		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005198.5(CHKB):c.349G>C (p.Val117Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612258	CV514010		HP:0002460	PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1965G>C (p.Trp655Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612258	CV514010		HP:0003236	PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1965G>C (p.Trp655Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612258	CV514010		HP:0012548	PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1965G>C (p.Trp655Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612259	CV514043		HP:0007370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.1067del (p.Phe356fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612260	CV526565		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.844A>G (p.Ile282Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13612263	CV526561		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1289G>A (p.Gly430Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13612265	CV514006		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.4214G>A (p.Gly1405Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612266	CV439634		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:29556724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4502_4505del (p.Leu1501fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13612266	CV439634		HP:0000612	PMID:25741868|PMID:29556724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4502_4505del (p.Leu1501fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13612266	CV439634		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:29556724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4502_4505del (p.Leu1501fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13612266	CV439634		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:29556724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4502_4505del (p.Leu1501fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13612266	CV439634		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:29556724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4502_4505del (p.Leu1501fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13612267	CV439635		HP:0000504	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.903_909dup (p.Pro304fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13612267	CV439635		HP:0000612	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.903_909dup (p.Pro304fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13612267	CV439635		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.903_909dup (p.Pro304fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13612267	CV439635		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.903_909dup (p.Pro304fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13612267	CV439635		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.903_909dup (p.Pro304fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13612269	CV514124		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1208C>T (p.Ala403Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612270	CV526573		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.71G>A (p.Cys24Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13612273	CV514024		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.744T>A (p.Asp248Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612275	CV514042		HP:0007750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.448_466dup (p.Glu156fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612278	CV513940		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.742G>A (p.Gly248Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612278	CV513940		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.742G>A (p.Gly248Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612278	CV513940		HP:0002282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.742G>A (p.Gly248Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612278	CV513940		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.742G>A (p.Gly248Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612279	CV524487		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.209G>T (p.Arg70Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612283	CV514013		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.328A>G (p.Arg110Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612285	CV513964		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1697_1700dup (p.Val568fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612290	CV524472		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3032G>A (p.Arg1011His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612291	CV514000		HP:0000286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3399_3402del (p.Arg1133fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612292	CV524432		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1925C>T (p.Thr642Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612294	CV513951		HP:0007754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.546T>A (p.Asn182Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612297	CV513935		HP:0000510	PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:27735924|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3133C>A (p.Pro1045Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612297	CV513935		HP:0000548	PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:27735924|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3133C>A (p.Pro1045Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612299	CV513934		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5489-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612299	CV513934		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5489-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612303	CV514021		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2563G>A (p.Ala855Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612308	CV513926		HP:0001250	PMID:16832076|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1039C>T (p.Gln347Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612308	CV513926		HP:0012378	PMID:16832076|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1039C>T (p.Gln347Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612308	CV513926		HP:0012447	PMID:16832076|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1039C>T (p.Gln347Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612311	CV514100		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.2080C>T (p.Pro694Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13612313	CV513889		HP:0001962	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2680C>T (p.Pro894Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612317	CV514082		HP:0001798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000422.3(KRT17):c.960+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612320	CV514016		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.1971del (p.Asp657fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612326	CV513918		HP:0006716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.1241G>A (p.Gly414Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612329	CV514123		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.790-5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612335	CV514085		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1274-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612338	CV513977		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612338	CV513977		HP:0000480	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612338	CV513977		HP:0000567	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612338	CV513977		HP:0004935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612341	CV524467		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3151A>G (p.Thr1051Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13612345	CV514039		HP:0000505	PMID:11528500|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2567_2568dup (p.Val857fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13612345	CV514039		HP:0000551	PMID:11528500|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2567_2568dup (p.Val857fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13612345	CV514039		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2567_2568dup (p.Val857fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13612345	CV514039		HP:0000666	PMID:11528500|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2567_2568dup (p.Val857fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13612348	CV513997		HP:0002360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.403C>T (p.Pro135Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612353	CV524159		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2778A>G (p.Lys926=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612354	CV514038		HP:0001562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3247A>G (p.Ser1083Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612357	CV514037		HP:0000083	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.658G>A (p.Glu220Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612357	CV514037		HP:0000093	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.658G>A (p.Glu220Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612357	CV514037		HP:0000097	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.658G>A (p.Glu220Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612357	CV514037		HP:0000822	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.658G>A (p.Glu220Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612358	CV523868		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.865-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0000510	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0000518	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0000529	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0000541	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0000548	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0000618	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0000639	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0001147	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0007703	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0007898	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0010877	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0012426	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612361	CV513938		HP:0030642	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>G (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612366	CV513916		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33921607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.481+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612366	CV513916		HP:0007722	PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33921607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.481+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612366	CV513916		HP:0008020	PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33921607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.481+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612368	CV526532		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.452T>C (p.Val151Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612369	CV526222		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1234G>A (p.Val412Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612371	CV514026		HP:0000800	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5710-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612372	CV520101		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.847G>A (p.Gly283Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612373	CV532242		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.69G>A (p.Ser23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612374	CV514035		HP:0001889	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030943.4(AMN):c.149T>C (p.Phe50Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612374	CV514035		HP:0100502	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030943.4(AMN):c.149T>C (p.Phe50Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612376	CV519847		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.836C>A (p.Thr279Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612377	CV513972		HP:0002633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.1234C>T (p.Arg412Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612378	CV526235		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1795G>C (p.Ala599Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612380	CV519850		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.779T>G (p.Val260Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612381	CV513902		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031475.3(ESPN):c.2150A>G (p.Asn717Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612384	CV513898		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.521A>G (p.Gln174Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612387	CV513913		HP:0012817	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20836+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612388	CV519874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.159C>T (p.Asp53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612391	CV513957		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016358.3(IRX4):c.1172C>T (p.Pro391Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612393	CV518623		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.523G>A (p.Ala175Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612394	CV514114		HP:0000494	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.2(COL4A5):c.1424-2_1430delAGGTGACAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612397	CV514115		HP:0009900	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2182G>A (p.Gly728Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612401	CV523998		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.712A>G (p.Ile238Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612405	CV514117		HP:0002907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3614G>T (p.Gly1205Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612406	CV518563		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.642G>A (p.Val214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612407	CV514118		HP:0000093	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4906dup (p.Ile1636fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612408	CV532143		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.357G>T (p.Thr119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612410	CV514113		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.808G>A (p.Gly270Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612414	CV514028		HP:0002633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.1776+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612416	CV526220		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.348A>G (p.Ser116=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13612417	CV513891		HP:0001075	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10012A>T (p.Ser3338Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612417	CV513891		HP:0007410	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10012A>T (p.Ser3338Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612417	CV513891		HP:0007446	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10012A>T (p.Ser3338Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612417	CV513891		HP:0008064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10012A>T (p.Ser3338Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612419	CV532517		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.132C>T (p.Arg44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612420	CV513933		HP:0002059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.278G>A (p.Gly93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612420	CV513933		HP:0002077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.278G>A (p.Gly93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612420	CV513933		HP:0002079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.278G>A (p.Gly93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612420	CV513933		HP:0002354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.278G>A (p.Gly93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612420	CV513933		HP:0002490	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.278G>A (p.Gly93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612420	CV513933		HP:0003542	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.278G>A (p.Gly93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612420	CV513933		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.278G>A (p.Gly93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612421	CV523488		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.2843G>A (p.Arg948His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612423	CV523992		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1923C>T (p.Asp641=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13612424	CV513932		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612424	CV513932		HP:0002077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612424	CV513932		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612424	CV513932		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612424	CV513932		HP:0002490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612424	CV513932		HP:0003542	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612424	CV513932		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612426	CV526023		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.414A>C (p.Arg138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612428	CV513943		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.679-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612432	CV513958		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.7459del (p.Glu2487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612436	CV514040		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5111C>T (p.Ala1704Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612436	CV514040		HP:0100749	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5111C>T (p.Ala1704Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612439	CV513955		HP:0001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3241G>A (p.Glu1081Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612447	CV513980		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152416.4(NDUFAF6):c.557_559del (p.Leu186_Tyr187delinsHis)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13612451	CV513981		HP:0002376	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152416.4(NDUFAF6):c.841C>G (p.Pro281Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612454	CV513979		HP:0000612	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2418_2423dup (p.805_806MN[3])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612463	CV514107		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.869G>T (p.Gly290Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612471	CV514094		HP:0001047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173483.4(CYP4F22):c.1544G>T (p.Arg515Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13612477	CV513944		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1613del (p.Gly538fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612480	CV514103		HP:0000657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612480	CV514103		HP:0001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612480	CV514103		HP:0002058	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612480	CV514103		HP:0002063	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612480	CV514103		HP:0006921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0000062	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0000122	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0001126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0001770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0004378	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0006101	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0008678	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612484	CV514030		HP:0011252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612485	CV513900		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002979.5(SCP2):c.199G>A (p.Gly67Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13612488	CV526178		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.312+289G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612489	CV514134		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.357+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612492	CV513974		HP:0001048	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.990-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612495	CV530385		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.335G>A (p.Arg112Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612496	CV513893		HP:0006280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007272.3(CTRC):c.699_703del (p.Ile234fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612497	CV530201		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1117G>A (p.Val373Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612498	CV513992		HP:0007206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1198-19G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612501	CV513968		HP:0007773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.100del (p.Trp34fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612502	CV530204		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1685G>A (p.Arg562His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612504	CV513952		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.-21T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612506	CV530088		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.885G>T (p.Trp295Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612508	CV521591		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835-4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612509	CV530616		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.476C>T (p.Thr159Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612511	CV513925		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:20932283|PMID:23833562|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.870+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612513	CV530191		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.676G>A (p.Val226Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612514	CV513922		HP:0004322	PMID:19481195|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015311.3(OBSL1):c.690dup (p.Glu231fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612516	CV530610		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.91G>A (p.Val31Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612517	CV514044		HP:0001026	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.4(ATL1):c.1065C>A (p.Asn355Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612522	CV530410		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1571G>A (p.Arg524Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612523	CV514061		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1597A>G (p.Thr533Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13612524	CV530075		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.634A>C (p.Ile212Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612527	CV530404		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1487T>C (p.Leu496Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612530	CV530393		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689G>A (p.Arg230Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612531	CV514091		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5419G>T (p.Ala1807Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612533	CV530367		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.77A>G (p.Glu26Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612534	CV530093		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1302G>T (p.Gln434His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612538	CV525905		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.153C>A (p.Gly51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612542	CV526116		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.47-10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612544	CV513903		HP:0012721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053274.3(GLMN):c.108C>A (p.Cys36Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612546	CV532145		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612548	CV532148		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.540A>G (p.Pro180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13612551	CV532336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2913T>G (p.Ala971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612552	CV518621		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.84C>G (p.Ala28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612578	CV514265		HP:0008850	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.2332A>G (p.Ser778Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612580	CV523611		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:19839753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.644_647dup (p.Lys218fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612585	CV523472		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.533_534dup (p.Gln179fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612588	CV523255		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:18373409|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1417+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612590	CV514099		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30392204|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.958G>C (p.Ala320Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612590	CV514099		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30392204|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.958G>C (p.Ala320Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612590	CV514099		HP:0002104	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30392204|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.958G>C (p.Ala320Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612590	CV514099		HP:0002301	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30392204|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.958G>C (p.Ala320Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612590	CV514099		HP:0010553	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30392204|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.958G>C (p.Ala320Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612591	CV532334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1652-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612594	CV523597		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.963-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612597	CV523605		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.651_663del (p.Lys218fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612598	CV532679		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1848G>T (p.Ala616=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13612602	CV522976		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:22258776|PMID:24532482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.218del (p.Asn73fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612603	CV514281		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.1653C>G (p.Tyr551Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13612609	CV523468		HP:0002762	PMID:11391482|PMID:28492532|PMID:30806661|PMID:9463333|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612613	CV523599		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.846del (p.Leu283fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612616	CV523454		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612618	CV523612		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.279C>G (p.Tyr93Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612622	CV523252		HP:0002762	PMID:11170095|PMID:19810120|PMID:26690531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2059del (p.Ser687fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13612626	CV523515		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_117799692)_(117837221_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13612683	CV514275		HP:0000365	PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.3061+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612700	CV530632		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1461C>T (p.Leu487=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612701	CV530613		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.183C>T (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612702	CV530620		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.477G>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612705	CV530067		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.429G>A (p.Leu143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612707	CV530626		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1020G>A (p.Leu340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612710	CV530194		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.925C>G (p.Leu309Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612713	CV530196		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1116C>T (p.His372=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612715	CV530391		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.486G>C (p.Leu162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612717	CV530606		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.41C>T (p.Thr14Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612719	CV530097		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1615C>T (p.Arg539Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612722	CV530406		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1557G>C (p.Arg519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612725	CV530621		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.849G>T (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612726	CV530203		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1274G>T (p.Arg425Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612728	CV529849		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_578765)_(579200_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612731	CV522969		HP:0002762	PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:24532482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1036A>G (p.Arg346Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612733	CV530086		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.752G>A (p.Arg251Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612794	CV519122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612803	CV518906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.112G>A (p.Val38Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612805	CV525242		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_13109103)_(13136886_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612807	CV519127		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1000+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612813	CV431889		HP:0004383	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077653.2(TBX20):c.995del (p.Pro332fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612813	CV431889		HP:0010954	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077653.2(TBX20):c.995del (p.Pro332fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612817	CV519101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.393-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612822	CV432213		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:29671837|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178014.4(TUBB):c.860C>T (p.Pro287Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13612837	CV432227		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3163G>A (p.Gly1055Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612839	CV432221		HP:0009879	PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001794.5(CDH4):c.1351G>A (p.Glu451Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612840	CV518910		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:26840987|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612841	CV432222		HP:0009879	PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001794.5(CDH4):c.2554G>A (p.Ala852Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612842	CV432210		HP:0001273	PMID:28492532|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.22506T>G (p.Phe7502Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612844	CV432209		HP:0001273	PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.2540C>G (p.Ser847Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612845	CV432205		HP:0001273	PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004319.3(ASTN1):c.3283A>C (p.Met1095Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612847	CV432206		HP:0001273	PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004319.3(ASTN1):c.2770C>T (p.His924Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612849	CV432212		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042475.3(CEP85L):c.182C>T (p.Ser61Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13612850	CV432203		HP:0002126	PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004432.4(LINGO4):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612852	CV432204		HP:0002126	PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004432.4(LINGO4):c.851C>T (p.Ser284Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612853	CV432223		HP:0002126	PMID:28492532|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.10726G>A (p.Glu3576Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612855	CV432224		HP:0002126	PMID:28492532|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.7114G>A (p.Asp2372Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612898	CV439632		HP:0007754	PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.4141C>A (p.Pro1381Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612899	CV439631		HP:0007754	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1431del (p.Ser478fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13612901	CV528518		HP:0000027	PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.5791C>T (p.Arg1931Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13612901	CV528518		HP:0006716	PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.5791C>T (p.Arg1931Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13612902	CV442545		HP:0007939	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13612912	CV518900		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.3494G>A (p.Arg1165Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13612922	CV480685		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.742G>A (p.Val248Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13612932	CV480700		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11297G>A (p.Arg3766Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13612944	CV480699		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10591C>G (p.Gln3531Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13612966	CV480692		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3754G>A (p.Glu1252Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612976	CV480686		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1427A>G (p.Gln476Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13612979	CV480674		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3767C>T (p.Pro1256Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13612990	CV480695		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2046G>C (p.Glu682Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613008	CV480668		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1756G>A (p.Val586Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13613013	CV480696		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.359G>A (p.Arg120His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13613017	CV486603		HP:0008209	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.871C>T (p.Gln291Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13613020	CV486604		HP:0008209	PMID:29706645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014239.4(EIF2B2):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613021	CV486605		HP:0008209	PMID:11704758|PMID:15054402|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014239.4(EIF2B2):c.818A>G (p.Lys273Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13613203	CV514076		HP:0000957	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4828dup (p.Ala1610fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613206	CV514002		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.277C>A (p.His93Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613208	CV514120		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001015877.2(PHF6):c.956G>C (p.Arg319Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613214	CV513983		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.360del (p.Lys120fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613219	CV514090		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.4160C>T (p.Thr1387Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13613219	CV514090		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.4160C>T (p.Thr1387Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13613219	CV514090		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.4160C>T (p.Thr1387Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13613219	CV514090		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.4160C>T (p.Thr1387Met)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	13613219	CV514090		HP:0002761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.4160C>T (p.Thr1387Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13613222	CV514111		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3302C>T (p.Ser1101Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613236	CV514269		HP:0002251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384900.1(SEMA3D):c.1272C>A (p.His424Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613254	CV481054		HP:0001249	PMID:18325909|PMID:25741868|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.124G>C (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13613399	CV516986		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68513C>T (p.Ala22838Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13613419	CV528852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1255T>C (p.Leu419=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613478	CV517022		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66452G>A (p.Arg22151Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0004099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0031287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613487	CV518990		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613499	CV519149		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613499	CV519149		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13613499	CV519149		HP:0004099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613499	CV519149		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613499	CV519149		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613499	CV519149		HP:0031287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613499	CV519149		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613518	CV517048		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60307A>T (p.Arg20103Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13613562	CV517129		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51525del (p.Ser17177fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613586	CV518734		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.298A>G (p.Thr100Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613586	CV518734		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.298A>G (p.Thr100Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13613596	CV517066		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56741del (p.Ser18914fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613607	CV517313		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34570C>T (p.Arg11524Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613609	CV514152		HP:0000787	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9355A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613609	CV514152		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9355A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613674	CV515301		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.2119G>A (p.Glu707Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613764	CV528503		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:22581971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.180C>A (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613764	CV528503		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:22581971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.180C>A (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613765	CV530179		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3630G>C (p.Gln1210His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613767	CV530251		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4006A>G (p.Met1336Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613768	CV530496		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1777A>G (p.Met593Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613770	CV530243		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3222A>C (p.Gln1074His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613772	CV530714		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3155A>G (p.Gln1052Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613773	CV530719		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3816G>A (p.Gln1272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613774	CV530502		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1839A>G (p.Pro613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613776	CV530507		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3819A>G (p.Gln1273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613777	CV530493		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.388G>A (p.Val130Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13613779	CV530172		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.504C>T (p.Asp168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613786	CV532839		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.532C>G (p.Leu178Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13613788	CV532856		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.709C>A (p.Pro237Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613790	CV533276		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33179473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.364G>C (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13613791	CV532854		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.715C>G (p.Pro239Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13613793	CV533291		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.31C>T (p.Pro11Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613795	CV532890		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.545A>C (p.Gln182Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613796	CV532841		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.882C>G (p.Ile294Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613798	CV532863		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.569C>T (p.Ser190Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613800	CV532851		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.803G>T (p.Gly268Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13613801	CV533260		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.787C>T (p.Leu263Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613802	CV532916		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.28G>A (p.Glu10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613803	CV532912		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.100C>T (p.Pro34Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613804	CV532874		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.256C>T (p.Arg86Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613806	CV532881		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.955A>C (p.Ser319Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613808	CV532842		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.382C>T (p.Pro128Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13613809	CV532837		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613812	CV532915		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.72C>A (p.His24Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613813	CV533274		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.432G>T (p.Glu144Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613815	CV532886		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.37C>G (p.Pro13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613816	CV533286		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.155T>C (p.Leu52Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613818	CV532872		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.527C>T (p.Ala176Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13613820	CV532882		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.138T>A (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613822	CV532833		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.888G>A (p.Val296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613823	CV532905		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.318T>C (p.Phe106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613824	CV532876		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.153G>T (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613826	CV532907		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.180G>T (p.Thr60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613828	CV532838		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.603G>A (p.Leu201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613837	CV516826		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96424G>A (p.Val32142Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13613838	CV515521		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613840	CV515517		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.94C>A (p.His32Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613841	CV530174		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1969T>G (p.Ser657Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613843	CV530245		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3282T>C (p.Asn1094=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613844	CV530505		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3111T>A (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613845	CV530176		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2121T>C (p.Phe707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613847	CV532884		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.111G>C (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613848	CV532888		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.942G>T (p.Val314=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613924	CV522691		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.925C>T (p.His309Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613926	CV527065		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3216C>A (p.Asn1072Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613928	CV522799		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.423G>A (p.Pro141=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13613928	CV522799		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.423G>A (p.Pro141=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13613929	CV519602		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613931	CV519959		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4959G>C (p.Glu1653Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613933	CV519900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.36G>T (p.Gln12His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613935	CV527594		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4757G>A (p.Arg1586Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613936	CV519998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11313A>C (p.Glu3771Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613938	CV519968		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30036649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8404G>C (p.Asp2802His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13613941	CV522699		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.512_536del (p.Leu171fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13613943	CV523444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5933G>T (p.Arg1978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613945	CV527054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2674C>G (p.Gln892Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613947	CV519970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9136A>T (p.Ser3046Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613948	CV519699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4984G>A (p.Ala1662Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613949	CV526109		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:22456477|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1257del (p.Lys422fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13613951	CV522688		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.973G>A (p.Val325Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613953	CV522714		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.66dup (p.Glu23Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13613955	CV519712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8728G>T (p.Val2910Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613957	CV523127		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2657dup (p.Arg887fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13613959	CV527062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1130G>C (p.Gly377Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613961	CV526237		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613961	CV526237		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613962	CV527320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5098G>A (p.Gly1700Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613965	CV523320		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2578A>G (p.Asn860Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613978	CV527287		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.609G>A (p.Val203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613979	CV527585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3420G>A (p.Val1140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613981	CV522779		HP:0001657	PMID:26189708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1849G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13613982	CV522702		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.431A>T (p.Asp144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613982	CV522702		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.431A>T (p.Asp144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613984	CV519682		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1627G>A (p.Val543Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13613985	CV534062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1162G>A (p.Glu388Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613987	CV527066		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1729A>G (p.Ser577Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613989	CV527082		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5486A>G (p.Glu1829Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613990	CV527566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2278G>A (p.Glu760Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613991	CV519951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.341A>G (p.Lys114Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613994	CV523462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11201A>T (p.Asp3734Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613996	CV519950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3176T>C (p.Leu1059Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13613998	CV527599		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5255C>T (p.Thr1752Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13614000	CV527086		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2316G>T (p.Glu772Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614002	CV523322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3038A>T (p.Asp1013Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614004	CV523329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3155A>G (p.Asp1052Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614006	CV519974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9511T>G (p.Ser3171Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614008	CV527595		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5164T>G (p.Phe1722Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614010	CV526133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.622A>G (p.Ile208Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614011	CV519695		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4673A>G (p.Asp1558Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614013	CV522764		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3296C>T (p.Pro1099Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614015	CV527334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5375A>G (p.Glu1792Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614018	CV522770		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2832G>T (p.Glu944Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13614018	CV522770		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2832G>T (p.Glu944Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13614019	CV527118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3643G>A (p.Val1215Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614021	CV519981		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10503A>G (p.Ile3501Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614023	CV519954		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4729A>G (p.Ser1577Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614025	CV527565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1410G>T (p.Glu470Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614026	CV527120		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4334C>T (p.Thr1445Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614028	CV527123		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4625G>T (p.Arg1542Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614029	CV519676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.162C>T (p.Gly54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614031	CV527338		HP:0001657	PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5684G>A (p.Arg1895Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614032	CV527332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5110G>A (p.Gly1704Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614033	CV526552		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:26594346|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1388G>C (p.Ser463Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13614033	CV526552		HP:0011675	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:26594346|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1388G>C (p.Ser463Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13614035	CV533497		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1147G>A (p.Val383Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614037	CV523077		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2113T>G (p.Leu705Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614039	CV527605		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5284G>C (p.Gly1762Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614040	CV523097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8200A>C (p.Ser2734Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614042	CV523136		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1689G>A (p.Trp563Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13614044	CV522467		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.470del (p.Pro157fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13614047	CV519893		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.114+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13614048	CV519690		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5626G>A (p.Glu1876Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614050	CV522781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.710C>A (p.Pro237His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614051	CV523146		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614053	CV519702		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6143A>G (p.Gln2048Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614055	CV522914		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5456C>G (p.Thr1819Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614056	CV519985		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10975C>T (p.Arg3659Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614058	CV526549		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1069C>G (p.Gln357Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13614060	CV519731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11177A>T (p.Asp3726Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614062	CV522921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6295C>T (p.Arg2099Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614064	CV527306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1951A>G (p.Ile651Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614065	CV523092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6302A>G (p.Gln2101Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614067	CV522440		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3229G>A (p.Ala1077Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614067	CV522440		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3229G>A (p.Ala1077Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614069	CV519603		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.254C>A (p.Ala85Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614071	CV519973		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7742G>A (p.Arg2581Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614072	CV519979		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10147G>A (p.Ala3383Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614073	CV527052		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2430G>A (p.Thr810=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614074	CV519736		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11694+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13614076	CV527075		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5150C>T (p.Ala1717Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614078	CV527126		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4999C>T (p.Arg1667Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614079	CV519689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5495C>T (p.Thr1832Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13614081	CV523085		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2779A>G (p.Thr927Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614083	CV519701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7246C>G (p.Arg2416Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614085	CV519729		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10288G>C (p.Glu3430Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614087	CV523351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4769T>G (p.Met1590Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614089	CV523314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614090	CV523363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7741C>T (p.Pro2581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614094	CV527587		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614096	CV522905		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5078_5080del (p.Gly1693del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614097	CV522442		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3161C>T (p.Thr1054Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614098	CV522875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1534C>G (p.Leu512Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614100	CV522687		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2122A>G (p.Thr708Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614103	CV523090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4351A>G (p.Met1451Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614104	CV519681		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.877G>A (p.Asp293Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13614105	CV519685		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5153G>T (p.Gly1718Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614106	CV523130		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2171T>C (p.Leu724Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614107	CV523455		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10319T>G (p.Met3440Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614109	CV527131		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6254G>A (p.Gly2085Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614111	CV527551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.162G>A (p.Ala54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614114	CV519956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.555T>G (p.Asn185Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614115	CV522670		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2735G>A (p.Arg912Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614115	CV522670		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2735G>A (p.Arg912Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614117	CV522928		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10871G>A (p.Arg3624Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614119	CV523452		HP:0001657	PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9697C>T (p.Arg3233Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614122	CV526103		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>A (p.Pro197His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614123	CV533837		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:28492532|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.202_205del (p.Ser68fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614124	CV523464		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11525C>T (p.Ser3842Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614126	CV523458		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11189A>G (p.Gln3730Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13614127	CV519692		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6586G>A (p.Gly2196Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13614129	CV523370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10220A>C (p.Glu3407Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614131	CV527084		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29396286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6026G>A (p.Arg2009Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13614134	CV522804		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.55A>T (p.Ile19Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614135	CV522474		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.312C>G (p.Ser104Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614136	CV522895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3226C>G (p.Pro1076Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614138	CV526213		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.255G>A (p.Val85=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614140	CV526035		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.525C>T (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614140	CV526035		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.525C>T (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614142	CV527325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5109C>T (p.Phe1703=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614144	CV526040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614147	CV527070		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4068C>T (p.Ser1356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614148	CV526118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614152	CV519971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6531A>G (p.Thr2177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614153	CV527050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614155	CV527293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1479G>A (p.Leu493=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614156	CV527568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614158	CV522792		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614159	CV522769		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2901G>A (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614159	CV522769		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2901G>A (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614161	CV522684		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614162	CV523140		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1146C>T (p.Ala382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614162	CV523140		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1146C>T (p.Ala382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614163	CV527090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3459C>T (p.Ile1153=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13614164	CV519714		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11205C>T (p.Ser3735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614165	CV533828		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.118G>A (p.Gly40Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13614167	CV533551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1191G>C (p.Val397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614169	CV522923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6996A>G (p.Glu2332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614170	CV526564		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1941C>T (p.Ser647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614172	CV527318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4141-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614174	CV522690		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.927C>T (p.His309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614175	CV522656		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3465G>A (p.Ser1155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614176	CV533557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1053A>G (p.Ser351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614178	CV519962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5748A>G (p.Val1916=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614179	CV527300		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1734G>C (p.Leu578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614181	CV527579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3081G>A (p.Arg1027=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614182	CV523331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3193A>G (p.Ser1065Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614183	CV519693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1293C>A (p.Gly431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614185	CV526545		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.729C>T (p.Arg243=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13614185	CV526545		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.729C>T (p.Arg243=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13614187	CV527607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5346C>T (p.Ala1782=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614188	CV519718		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8768A>G (p.Gln2923Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13614190	CV533813		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.138C>T (p.Tyr46=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13614191	CV519697		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4716A>C (p.Thr1572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614193	CV519706		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6711A>G (p.Ala2237=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614194	CV522454		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1839G>A (p.Thr613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614194	CV522454		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1839G>A (p.Thr613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614196	CV527068		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3363G>A (p.Leu1121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614197	CV527056		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.570C>T (p.Tyr190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614199	CV519707		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8087C>T (p.Pro2696Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614201	CV534380		HP:0001638	PMID:21907427|PMID:23631430|PMID:24710009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.139G>A (p.Val47Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13614201	CV534380		HP:0001657	PMID:21907427|PMID:23631430|PMID:24710009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.139G>A (p.Val47Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13614202	CV523437		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4266G>A (p.Val1422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614203	CV523356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7188G>A (p.Leu2396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614206	CV519994		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11040G>A (p.Ser3680=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614207	CV519975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7929G>A (p.Gly2643=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614209	CV527307		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2547G>A (p.Glu849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614211	CV527591		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4704G>A (p.Thr1568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614213	CV527085		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6276C>A (p.Gly2092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614214	CV526137		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.645G>A (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614216	CV522456		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1868G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614218	CV523141		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1852G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614218	CV523141		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1852G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614220	CV522445		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614221	CV527576		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2340-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614222	CV519700		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5613A>G (p.Ser1871=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614223	CV523342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3886A>G (p.Asn1296Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614225	CV522772		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2238C>G (p.Ala746=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13614225	CV522772		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2238C>G (p.Ala746=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13614227	CV519719		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9984T>C (p.Asp3328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614229	CV522451		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1893T>G (p.Ser631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614231	CV523427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3838-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614232	CV523338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3838-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614234	CV519691		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1062C>T (p.His354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614235	CV519708		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8139C>T (p.Val2713=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13614237	CV522448		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2508C>T (p.Asp836=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614237	CV522448		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2508C>T (p.Asp836=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614239	CV523075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.931-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614241	CV523137		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1512C>T (p.Ala504=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13614241	CV523137		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1512C>T (p.Ala504=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614242	CV527043		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1467C>T (p.Cys489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614244	CV527246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.340C>A (p.Arg114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614246	CV533824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.189G>T (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614247	CV527562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.705G>A (p.Ala235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614249	CV526548		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13614250	CV527122		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4380C>T (p.Tyr1460=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13614253	CV522697		HP:0001657	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.697G>T (p.Ala233Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13614254	CV522796		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.441C>T (p.His147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614254	CV522796		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.441C>T (p.His147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614256	CV522903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4246-6A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614257	CV527301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614259	CV523357		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7572C>T (p.Asp2524=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13614261	CV533543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1440C>T (p.His480=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614262	CV526038		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614262	CV526038		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614264	CV523099		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9689A>G (p.Lys3230Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13614265	CV527088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3201G>C (p.Ala1067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614267	CV523439		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614269	CV523365		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10200G>A (p.Glu3400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614271	CV523093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6669T>C (p.Asn2223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614274	CV522774		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1965C>A (p.Ile655=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614275	CV522705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.177G>A (p.Val59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614276	CV522892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2349A>G (p.Glu783=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614279	CV522669		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2778G>A (p.Pro926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614279	CV522669		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2778G>A (p.Pro926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614280	CV519958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1818T>C (p.Tyr606=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614282	CV527311		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2565C>T (p.Val855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614283	CV527072		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1983C>T (p.Phe661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614285	CV526217		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1386C>T (p.Asp462=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13614357	CV522289		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150644396)_(150649961_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13614358	CV525601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2527908)_(2528038_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614360	CV521901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91570394)_(92085896_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614362	CV522624		HP:0001657	PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642433)_(151573725_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614365	CV522666		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2889C>T (p.Pro963=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614365	CV522666		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2889C>T (p.Pro963=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614366	CV527057		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3075C>T (p.Ala1025=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614368	CV527113		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3492C>T (p.Phe1164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614406	CV516875		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83272T>C (p.Phe27758Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614480	CV516930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75011G>A (p.Arg25004His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614554	CV517182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61337G>A (p.Arg20446His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13614569	CV517104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52590T>C (p.Asn17530=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13614595	CV517312		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27350G>C (p.Arg9117Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614679	CV517699		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1771C>G (p.Gln591Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614701	CV517037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80168G>A (p.Arg26723His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13614723	CV516971		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69815T>G (p.Ile23272Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13614760	CV531123		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7534G>A (p.Gly2512Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614767	CV530941		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13614792	CV530861		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.845A>G (p.Gln282Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614823	CV516862		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88645_88647del (p.Glu29549del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13614829	CV517532		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19949A>G (p.Asn6650Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13614835	CV517377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44993T>C (p.Leu14998Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614842	CV530985		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3811A>C (p.Met1271Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13614860	CV517252		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27427G>T (p.Val9143Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614885	CV531403		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7585C>T (p.Pro2529Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614904	CV516909		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87639G>A (p.Lys29213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614912	CV530818		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4070del (p.Phe1357fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13614920	CV531437		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7889C>G (p.Thr2630Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13614929	CV516831		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95983G>A (p.Glu31995Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13614939	CV531356		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6275del (p.Asn2092fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13614967	CV530962		HP:0012209	PMID:16944272|PMID:23656349|PMID:24711935|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:28706617|PMID:29290338|PMID:31595648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3445A>G (p.Met1149Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13614984	CV531237		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3140A>G (p.Asp1047Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615009	CV531098		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5935A>G (p.Ile1979Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615029	CV516811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93474C>T (p.Asp31158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615045	CV531044		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4197G>T (p.Gln1399His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615070	CV531267		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3947A>G (p.His1316Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615083	CV517096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55516G>A (p.Asp18506Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615097	CV531321		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5146G>A (p.Ala1716Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615128	CV516900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88836C>A (p.Asn29612Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615146	CV516772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98907G>C (p.Gln32969His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13615157	CV516957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72363C>G (p.Asp24121Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615171	CV531067		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8160+9A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615172	CV516988		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68825-7T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13615173	CV531038		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3906T>C (p.Asp1302=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615217	CV517636		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9795A>C (p.Arg3265Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13615218	CV531382		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7189+7A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615238	CV531198		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1185+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615341	CV526001		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001909.5(CTSD):c.592A>G (p.Ile198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615341	CV526001		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001909.5(CTSD):c.592A>G (p.Ile198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615351	CV526412		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.959T>G (p.Val320Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615423	CV523708		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33903021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.620A>C (p.Lys207Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13615506	CV532683		HP:0002861	PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:25741868|PMID:26979979|PMID:28492532|PMID:9887330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.256C>T (p.Arg86Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615527	CV529745		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4362T>G (p.Ser1454Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13615573	CV529560		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2023G>T (p.Ala675Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615573	CV529560		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2023G>T (p.Ala675Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615585	CV529688		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4369C>T (p.Arg1457Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615585	CV529688		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4369C>T (p.Arg1457Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615602	CV530127		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1739C>G (p.Ala580Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615602	CV530127		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1739C>G (p.Ala580Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615621	CV529578		HP:0012798	PMID:11741832|PMID:18302728|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2252G>A (p.Arg751Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615621	CV529578		HP:0032051	PMID:11741832|PMID:18302728|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2252G>A (p.Arg751Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615630	CV527788		HP:0009919	PMID:28401291|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215C>T (p.Asn405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615631	CV528138		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:19390654|PMID:22328814|PMID:28492532|PMID:9341870|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211G>T (p.Glu737Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13615634	CV528115		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1439A>G (p.Asn480Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615634	CV528115		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1439A>G (p.Asn480Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13615636	CV527785		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615637	CV529769		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4678G>A (p.Ala1560Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13615638	CV527738		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.78_83dup (p.Pro28_Pro29dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615639	CV528282		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.109A>C (p.Ser37Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615641	CV528085		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.263T>G (p.Leu88Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615641	CV528085		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.263T>G (p.Leu88Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615643	CV528090		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+3A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615645	CV527778		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.510del (p.Glu170fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615646	CV529618		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2012G>A (p.Gly671Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615646	CV529618		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2012G>A (p.Gly671Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615647	CV527746		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.283A>T (p.Lys95Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615649	CV527748		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.341C>T (p.Ser114Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615650	CV528129		HP:0009919	PMID:18181215|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2198A>G (p.His733Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615654	CV528302		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1239_1240del (p.Ser414fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615655	CV528083		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615657	CV527782		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2254A>C (p.Ile752Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615659	CV527766		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1633_1640del (p.Glu545fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615661	CV527792		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2726C>A (p.Thr909Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615662	CV527787		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+3A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615664	CV527753		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1198C>G (p.Leu400Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615666	CV528109		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332G>C (p.Gln444His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615667	CV527800		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2035A>G (p.Ile679Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615669	CV528292		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.109A>G (p.Ser37Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13615671	CV528121		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1837C>T (p.Pro613Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615672	CV527803		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2290C>G (p.Leu764Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615674	CV527776		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.301A>G (p.Ile101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615677	CV528307		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2221C>T (p.Arg741Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615677	CV528307		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2221C>T (p.Arg741Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615679	CV527786		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2567A>G (p.Asp856Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615680	CV527770		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2242G>A (p.Glu748Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13615681	CV528275		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.32C>G (p.Ala11Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615683	CV528298		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.552A>C (p.Glu184Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615685	CV528097		HP:0009919	PMID:11317357|PMID:17576681|PMID:22084214|PMID:24225018|PMID:26539030|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861G>A (p.Glu287=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615686	CV528146		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2247_2248insAA (p.Asp750fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13615687	CV529888		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>C (p.Glu366Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615687	CV529888		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>C (p.Glu366Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615688	CV527758		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615690	CV528102		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1093G>C (p.Glu365Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615690	CV528102		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1093G>C (p.Glu365Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13615692	CV528303		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1859C>T (p.Thr620Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615694	CV527752		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1139A>G (p.Asn380Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615696	CV528310		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:24225018|PMID:25741868|PMID:27879208|PMID:28492532|PMID:34190019|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663G>A (p.Ser888Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13615698	CV528105		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+3A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13615700	CV527808		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615702	CV528148		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615704	CV527813		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2664-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615706	CV528296		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539C>T (p.Ser180Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13615708	CV527790		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615710	CV527798		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1830A>G (p.Val610=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615713	CV527744		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13615715	CV528099		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615717	CV528304		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2145G>A (p.Lys715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615719	CV527764		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615721	CV528126		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2046C>G (p.Thr682=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615722	CV528123		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1992A>G (p.Thr664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615724	CV528113		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615726	CV527780		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.720A>G (p.Lys240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615728	CV527773		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.114C>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615729	CV527442		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49037861)_(49039510_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13615731	CV527719		HP:0009919	PMID:21505449|PMID:22909775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48303907)_(48480077_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615732	CV527722		HP:0009919	PMID:16127685|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48464992)_(48465374_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13615734	CV531532		HP:0100504	PMID:23506902|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.628G>A (p.Ala210Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615736	CV531433		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.928C>T (p.Arg310Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13615763	CV529660		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2740A>C (p.Lys914Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615763	CV529660		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2740A>C (p.Lys914Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615767	CV527326		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.218+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615768	CV529604		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1813C>G (p.Pro605Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615768	CV529604		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1813C>G (p.Pro605Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615769	CV528706		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615770	CV527500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13009C>G (p.His4337Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615771	CV527532		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8141C>T (p.Ser2714Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13615773	CV529039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.223A>C (p.Lys75Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615774	CV515565		HP:0001258	PMID:18094336|PMID:20513814|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.141C>G (p.Tyr47Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615775	CV528016		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4757A>G (p.Asn1586Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13615776	CV529646		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3851A>G (p.Gln1284Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615776	CV529646		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3851A>G (p.Gln1284Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615777	CV533599		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1375C>T (p.Leu459Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615778	CV527779		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.818T>A (p.Phe273Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615780	CV527522		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13474G>A (p.Val4492Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615782	CV525141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2609G>A (p.Arg870Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615784	CV534660		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2137+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13615786	CV527762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2023A>T (p.Asn675Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615788	CV533602		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.745G>C (p.Glu249Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615789	CV527533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5858A>T (p.His1953Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615791	CV524626		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1947+4A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615794	CV524150		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13615796	CV519117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.540T>A (p.Thr180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615798	CV528790		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615800	CV528345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7559G>C (p.Cys2520Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615801	CV528792		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13615803	CV530233		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29423566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1055C>T (p.Thr352Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615805	CV515478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.845A>G (p.Asn282Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615806	CV534708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2042C>T (p.Pro681Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615808	CV528151		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.83G>A (p.Arg28His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13615810	CV529546		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615812	CV517562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1324T>C (p.Cys442Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615814	CV528704		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4114_4115insGAAGGGC (p.Ala1372fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615816	CV529718		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4915C>T (p.Arg1639Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615816	CV529718		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4915C>T (p.Arg1639Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13615818	CV525154		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.659G>A (p.Gly220Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13615820	CV517482		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1219G>A (p.Gly407Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615823	CV515566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1102G>A (p.Asp368Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615825	CV527759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4149T>C (p.His1383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615826	CV528710		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1504T>C (p.Cys502Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615828	CV527845		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.158T>C (p.Phe53Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615829	CV528272		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3281T>G (p.Leu1094Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615830	CV534702		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3046+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13615832	CV525987		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.995C>G (p.Ser332Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615834	CV527514		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.83C>T (p.Ser28Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615836	CV529973		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615836	CV529973		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615838	CV524628		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.217G>A (p.Glu73Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615840	CV529045		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.390A>G (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615841	CV527535		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5307T>C (p.His1769=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615843	CV528350		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6789C>T (p.Asp2263=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13615846	CV528627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615848	CV524854		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.815T>C (p.Val272Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13615853	CV527768		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.972C>A (p.Asp324Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13615855	CV528358		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.216T>C (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615856	CV527512		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.279G>A (p.Thr93=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13615858	CV523680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.142T>C (p.Leu48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615860	CV535031		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3411G>A (p.Ala1137=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13615863	CV528789		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5433G>A (p.Pro1811=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615864	CV528024		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.260-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615867	CV527524		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12762C>T (p.Ser4254=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13615869	CV526623		HP:0001258	PMID:28253535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_6462812)_(6470551_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13615874	CV527755		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10305T>C (p.Ser3435=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13615925	CV523878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.408C>G (p.Val136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615926	CV524278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.987A>G (p.Thr329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13615928	CV524000		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.501C>T (p.Pro167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615930	CV527761		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2146C>T (p.His716Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13615932	CV528491		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.180G>A (p.Arg60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615935	CV527617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.399T>G (p.Ala133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13615936	CV525146		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.840C>T (p.Asp280=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13615939	CV528022		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1791A>T (p.Ser597=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13615942	CV534931		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.147C>G (p.Pro49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615945	CV525143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2055-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13615947	CV534353		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153132791)_(153141311_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616012	CV530036		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4719G>A (p.Glu1573=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13616012	CV530036		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4719G>A (p.Glu1573=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13616036	CV523532		HP:0100615	PMID:25637295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.3778G>A (p.Ala1260Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13616040	CV530319		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5415G>A (p.Glu1805=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13616040	CV530319		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5415G>A (p.Glu1805=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13616118	CV529700		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4521C>T (p.Ser1507=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13616118	CV529700		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4521C>T (p.Ser1507=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13616138	CV523473		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:23584803|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.730-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616140	CV522652		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_92225700)_(92226702_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13616154	CV517680		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.400_410del (p.Tyr134fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616156	CV517797		HP:0010926	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.155C>G (p.Ser52Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616220	CV523721		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616220	CV523721		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13616221	CV523504		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.282G>A (p.Val94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616221	CV523504		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.282G>A (p.Val94=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13616224	CV523238		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.69G>A (p.Arg23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616224	CV523238		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.69G>A (p.Arg23=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13616279	CV523886		HP:0001363	PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:23329143|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2464C>T (p.Arg822Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13616280	CV532202		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:21305319|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.752T>A (p.Ile251Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13616291	CV532188		HP:0100615	PMID:10980596|PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:31119730|PMID:33758026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.993+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616292	CV516028		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:35913489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.100G>A (p.Glu34Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13616302	CV516048		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:27206942|PMID:28492532|PMID:31491741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.791C>T (p.Thr264Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13616311	CV516151		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.799+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616380	CV532288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2258C>T (p.Ala753Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616382	CV532299		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616386	CV532208		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26768331|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.136G>A (p.Glu46Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13616393	CV532305		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.115G>A (p.Val39Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616395	CV532198		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2264G>T (p.Gly755Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13616399	CV532286		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2591C>T (p.Ser864Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13616406	CV532297		HP:0001638	PMID:21062920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.577_624del (p.Gly193_Ser208del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13616411	CV532191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2472G>A (p.Ser824=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13616412	CV532290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1638T>C (p.Asn546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616418	CV532302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.525T>C (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616424	CV519256		HP:0008166	PMID:16314480|PMID:18571950|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:27679996|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616425	CV532227		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2379C>A (p.Thr793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616426	CV521375		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.257A>T (p.Glu86Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616427	CV532210		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.72C>A (p.Ile24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616428	CV520947		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.180G>A (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616429	CV517786		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1142_1143dup (p.Tyr382fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616432	CV517635		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.673C>T (p.Arg225Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616434	CV517648		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1284C>G (p.Ser428=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616465	CV524631		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1003C>T (p.Arg335Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616467	CV524076		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616469	CV524074		HP:0032397	PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.-5-10C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616470	CV524588		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24889030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1069C>T (p.Gln357Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616472	CV524366		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.120del (p.Lys41fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616473	CV524639		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1009T>G (p.Cys337Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616569	CV521026		HP:0012759	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.6007G>A (p.Glu2003Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616717	CV520068		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30389923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2290C>T (p.Arg764Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616719	CV520481		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2897C>A (p.Ser966Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616720	CV521433		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.698C>T (p.Ala233Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616721	CV520267		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.275C>T (p.Ala92Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616723	CV520266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.257A>C (p.Glu86Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616724	CV521494		HP:0100526	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:12056932|PMID:12397156|PMID:16769863|PMID:17095157|PMID:18211709|PMID:19636047|PMID:20301651|PMID:20558392|PMID:22777964|PMID:22956510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:28492532|PMID:30537300|PMID:31660654|PMID:31695088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.155del (p.Asn52fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13616724	CV521494		HP:0100615	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:12056932|PMID:12397156|PMID:16769863|PMID:17095157|PMID:18211709|PMID:19636047|PMID:20301651|PMID:20558392|PMID:22777964|PMID:22956510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:28492532|PMID:30537300|PMID:31660654|PMID:31695088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.155del (p.Asn52fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13616725	CV520466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1407T>G (p.Phe469Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616726	CV520496		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2273A>G (p.Glu758Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616727	CV520027		HP:0100723	PMID:22473090|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616729	CV520117		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.10G>C (p.Ala4Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616731	CV520343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1615A>G (p.Ile539Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616733	CV520336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1668A>T (p.Glu556Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616735	CV520314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1367G>A (p.Cys456Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616736	CV520327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1582G>A (p.Ala528Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616738	CV520367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3009G>T (p.Trp1003Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616740	CV520029		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1565G>A (p.Arg522His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616742	CV520061		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2176G>C (p.Glu726Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616744	CV520316		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1460G>A (p.Arg487His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616745	CV520393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.563T>C (p.Val188Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616747	CV520233		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2242A>G (p.Ile748Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616750	CV520302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.982A>G (p.Asn328Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616752	CV520125		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.230A>G (p.Asn77Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13616754	CV520313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1352A>G (p.Lys451Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616756	CV520089		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1686G>C (p.Glu562Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616758	CV520011		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.835G>A (p.Glu279Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616760	CV520415		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1396G>A (p.Gly466Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616762	CV520375		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3128A>G (p.Gln1043Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616764	CV520193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.888T>A (p.Phe296Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616765	CV520462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2680C>T (p.His894Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616767	CV520470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1443T>G (p.Ser481Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616769	CV520019		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1414A>G (p.Ile472Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616772	CV520377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2741G>A (p.Arg914Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616774	CV520009		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1171C>T (p.His391Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616776	CV520412		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1201G>A (p.Ala401Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616778	CV520058		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2148C>A (p.Ser716Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616780	CV520325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1576dup (p.Thr526fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616782	CV520050		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2008A>G (p.Ile670Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616784	CV520104		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2260C>T (p.Pro754Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616786	CV520373		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2689C>T (p.Pro897Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616788	CV520052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2146A>C (p.Ser716Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616790	CV520022		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1466C>G (p.Thr489Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616791	CV520368		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2437A>C (p.Asn813His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616793	CV520240		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2266A>G (p.Ile756Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616794	CV520083		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2540C>T (p.Ser847Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616796	CV519986		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616798	CV520418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.482G>A (p.Arg161Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616800	CV519965		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.20C>A (p.Ala7Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616802	CV520121		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.97G>A (p.Glu33Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616804	CV520352		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1864A>T (p.Met622Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616806	CV520454		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1211C>A (p.Ala404Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616808	CV520297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.763G>A (p.Gly255Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616810	CV520059		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616812	CV519982		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.448T>C (p.Cys150Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616813	CV520392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3210C>G (p.Ile1070Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616815	CV520459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2489G>A (p.Arg830Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616817	CV520123		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.125G>A (p.Gly42Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616819	CV520307		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1183G>T (p.Val395Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616821	CV520285		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.455C>T (p.Thr152Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616824	CV520434		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.842G>A (p.Arg281Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616826	CV520108		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3070G>A (p.Asp1024Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616827	CV520257		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2851G>A (p.Val951Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616828	CV520363		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2965A>C (p.Ile989Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616830	CV520310		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1310C>T (p.Ala437Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616831	CV519977		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.211A>T (p.Ile71Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616833	CV520120		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2562C>G (p.Ser854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616833	CV520120		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2562C>G (p.Ser854=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13616833	CV520120		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2562C>G (p.Ser854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616833	CV520120		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2562C>G (p.Ser854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616835	CV520000		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.784G>A (p.Glu262Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616837	CV520260		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.230A>G (p.Asn77Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616839	CV520326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1580T>C (p.Val527Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616841	CV520485		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1721C>T (p.Thr574Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616843	CV519987		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.163G>T (p.Val55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616845	CV520115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3246C>A (p.Asp1082Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616847	CV520312		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616851	CV520359		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+5G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616854	CV520047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2932G>T (p.Ala978Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616856	CV520281		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.418G>A (p.Val140Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616860	CV520369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616862	CV520250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.11C>G (p.Ser4Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616864	CV520118		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-3T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13616866	CV520085		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562T>A (p.Ser854Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616868	CV520386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3086C>T (p.Pro1029Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616870	CV520143		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.395C>T (p.Thr132Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616872	CV520453		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1181T>C (p.Val394Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616874	CV520269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.122T>C (p.Leu41Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616876	CV520442		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.979G>A (p.Asp327Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616878	CV520265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.235G>A (p.Gly79Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616880	CV520016		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364A>G (p.Lys455Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616881	CV520278		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.492T>G (p.Ser164Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616883	CV520199		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1056C>G (p.Asn352Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616884	CV520461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2653G>A (p.Glu885Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616886	CV519976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.144A>C (p.Arg48Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616888	CV533475		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3391G>A (p.Ala1131Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616889	CV520300		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.859G>A (p.Asp287Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616891	CV520057		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.106C>T (p.Pro36Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13616893	CV520253		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.111G>T (p.Lys37Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616894	CV520465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2746A>G (p.Thr916Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616896	CV520186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.866T>C (p.Met289Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616898	CV520398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.58G>T (p.Val20Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616899	CV520364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2337A>C (p.Lys779Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616900	CV520109		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2347C>G (p.Leu783Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13616901	CV520258		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.58C>G (p.Leu20Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616903	CV520381		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3058A>G (p.Ile1020Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616905	CV520106		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2291T>C (p.Leu764Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616907	CV520254		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2731C>T (p.Pro911Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616908	CV520370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2681C>A (p.Thr894Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616909	CV520294		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.865G>A (p.Glu289Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616910	CV520013		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1336G>A (p.Glu446Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616912	CV520239		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2248A>G (p.Arg750Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616914	CV520306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1214A>G (p.Tyr405Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616915	CV520002		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.282C>A (p.His94Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616917	CV520078		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1053G>A (p.Met351Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616918	CV520334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1587T>A (p.Ala529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616919	CV519995		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.723G>A (p.Glu241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616921	CV520127		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2761G>A (p.Val921Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616922	CV520321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1429C>A (p.His477Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616924	CV520041		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2255C>T (p.Ser752Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616926	CV520054		HP:0100723	PMID:20169295|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3154A>T (p.Thr1052Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13616928	CV520501		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2628T>G (p.Asp876Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616929	CV520095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879C>T (p.Pro627Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616930	CV520274		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.423G>T (p.Glu141Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616931	CV520003		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.371C>T (p.Pro124Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13616936	CV520215		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1373A>T (p.Asp458Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616937	CV520014		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616939	CV520298		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.901G>A (p.Glu301Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616940	CV520072		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2326T>G (p.Ser776Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616941	CV520288		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.527A>G (p.Gln176Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13616942	CV520018		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1275T>G (p.His425Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616944	CV520356		HP:0100723	PMID:23752188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2609A>G (p.Asn870Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616946	CV519989		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.227A>G (p.Asn76Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616947	CV520255		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.205G>A (p.Val69Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616949	CV520440		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.902T>C (p.Val301Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616951	CV520456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1326T>A (p.Phe442Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616953	CV520209		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1336A>G (p.Thr446Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616955	CV520402		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+5G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13616956	CV520168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.446A>G (p.Lys149Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616957	CV520379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2944G>A (p.Val982Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616959	CV520450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616961	CV520141		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.393C>T (p.Asp131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13616963	CV520350		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2142T>C (p.Asp714=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13616965	CV520382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.9C>G (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616967	CV520446		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1866A>G (p.Val622=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13616968	CV520231		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1893G>A (p.Leu631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616970	CV520401		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1185C>A (p.Ser395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616970	CV520401		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1185C>A (p.Ser395=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13616970	CV520401		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1185C>A (p.Ser395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616970	CV520401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1185C>A (p.Ser395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616971	CV520021		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1437A>G (p.Arg479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616973	CV520064		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.993A>G (p.Val331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616974	CV520410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.303C>T (p.His101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616976	CV520425		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1641T>C (p.Tyr547=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13616978	CV520031		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616979	CV520490		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1881G>A (p.Pro627=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616981	CV520075		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616983	CV520388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>G (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616984	CV520489		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2922C>T (p.Asp974=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616987	CV520511		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2880C>T (p.Val960=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616988	CV520479		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2862T>C (p.Ser954=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13616990	CV520180		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616991	CV520436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1800C>T (p.Phe600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616993	CV520252		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2343T>C (p.Ala781=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616995	CV520339		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1941A>T (p.Ile647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616996	CV520098		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3018T>A (p.Gly1006=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13616998	CV520130		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13616999	CV520203		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1263C>T (p.Leu421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617000	CV520038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1599G>T (p.Val533=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617002	CV520112		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617003	CV520417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1500T>C (p.Thr500=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13617004	CV520091		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2856T>C (p.Asn952=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617006	CV520060		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.363C>T (p.Asp121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617007	CV520354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2328A>G (p.Ser776=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617009	CV520040		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13617010	CV520432		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.792C>T (p.His264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617012	CV520347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617013	CV520280		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.615T>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617014	CV520036		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1572A>G (p.Glu524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617016	CV520448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1173A>G (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617017	CV520062		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.696G>A (p.Thr232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617018	CV520514		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2901C>T (p.Ser967=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13617020	CV520338		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1836C>T (p.Ala612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617022	CV520420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.604C>T (p.Leu202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617024	CV520458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1344G>A (p.Gln448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617026	CV520405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.156C>T (p.Asp52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617027	CV520006		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.729T>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617029	CV520004		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.807C>T (p.Ile269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617031	CV520210		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1359T>G (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617033	CV520427		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617035	CV520110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3177C>T (p.Phe1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617038	CV520124		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2577T>C (p.Leu859=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617039	CV520488		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1824T>C (p.Ala608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617040	CV520355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2463T>C (p.Ala821=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617041	CV520096		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2973C>T (p.Val991=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617043	CV520080		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1206C>T (p.Ala402=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617045	CV520342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2040A>C (p.Gly680=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617046	CV520292		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.798C>G (p.Val266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617047	CV519999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617048	CV520271		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617049	CV520093		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617051	CV520411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.324T>C (p.Tyr108=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617052	CV519966		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617053	CV520256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617054	CV520457		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2100T>G (p.Ala700=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617055	CV520455		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2050A>C (p.Arg684=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617056	CV520311		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1218T>G (p.Thr406=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617058	CV520181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.852T>C (p.Asp284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617059	CV520473		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617061	CV520030		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1603T>C (p.Leu535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617062	CV520129		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2919C>T (p.His973=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617064	CV520303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1149T>C (p.Arg383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617066	CV520293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617069	CV520331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1665T>C (p.Tyr555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617070	CV520380		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3258C>T (p.Asp1086=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617072	CV520305		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1008T>C (p.Val336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617074	CV520290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.669C>A (p.Thr223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617076	CV520216		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1542G>A (p.Glu514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617077	CV520299		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.783G>A (p.Leu261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617079	CV520422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.696G>T (p.Thr232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617081	CV520283		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.690G>A (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617082	CV519990		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.489C>T (p.Asn163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617085	CV520222		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617087	CV520037		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2010T>A (p.Ile670=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13617088	CV520205		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1302A>G (p.Pro434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617089	CV520008		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1020G>T (p.Arg340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617091	CV520073		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1032A>G (p.Glu344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617092	CV520395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1017A>G (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13617094	CV520413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.390C>T (p.Asn130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617095	CV519992		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.561T>C (p.Tyr187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617096	CV520126		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2625C>T (p.Val875=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617098	CV520042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1839T>C (p.Tyr613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617100	CV520045		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617101	CV520444		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1086T>C (p.Tyr362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617102	CV520471		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2826C>T (p.Cys942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617103	CV519933		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55524176)_(55604729_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617104	CV519928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55569884)_(55604729_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617107	CV515283		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.819T>A (p.Tyr273Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617109	CV515366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.422C>G (p.Pro141Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617110	CV515334		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481G>A (p.Asp161Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13617111	CV515281		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.581C>G (p.Thr194Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617111	CV515281		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.581C>G (p.Thr194Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617112	CV515307		HP:0100723	PMID:26642834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.308T>C (p.Met103Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617114	CV515298		HP:0100723	PMID:22517557|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13617115	CV515316		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.19C>T (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617115	CV515316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.19C>T (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617117	CV515333		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617117	CV515333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617118	CV515359		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.208C>A (p.Pro70Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13617118	CV515359		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.208C>A (p.Pro70Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617120	CV515371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.106G>T (p.Ala36Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617121	CV531006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617122	CV515294		HP:0100723	PMID:21979946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.359A>G (p.Asn120Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617124	CV515302		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.263C>G (p.Thr88Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617124	CV515302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.263C>G (p.Thr88Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617126	CV515290		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.505C>T (p.Gln169Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13617126	CV515290		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.505C>T (p.Gln169Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13617127	CV515287		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.608del (p.Gly203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13617129	CV515328		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.658A>G (p.Ile220Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13617129	CV515328		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.658A>G (p.Ile220Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13617131	CV515295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.335C>G (p.Ala112Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617133	CV515310		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72G>A (p.Gln24=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13617135	CV515373		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:26267327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.112del (p.Arg38fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13617136	CV515372		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>A (p.Cys22Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13617136	CV515372		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>A (p.Cys22Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13617138	CV515324		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.661G>A (p.Asp221Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617141	CV515353		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.383A>G (p.Tyr128Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13617141	CV515353		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.383A>G (p.Tyr128Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13617143	CV515375		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28220018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13617143	CV515375		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28220018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13617145	CV515355		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.350T>C (p.Ile117Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617145	CV515355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.350T>C (p.Ile117Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617147	CV515313		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13617147	CV515313		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13617148	CV515267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.785_786insG (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617149	CV515363		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.177G>C (p.Gln59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617149	CV515363		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.177G>C (p.Gln59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617150	CV515362		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23512077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.491del (p.Gln164fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13617151	CV515357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617153	CV515273		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617155	CV515314		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.33C>T (p.Arg11=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617155	CV515314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.33C>T (p.Arg11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617157	CV515356		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.696C>T (p.Ala232=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617157	CV515356		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.696C>T (p.Ala232=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13617158	CV515268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617161	CV515291		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.480G>A (p.Lys160=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617161	CV515291		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.480G>A (p.Lys160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617163	CV515369		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.144C>T (p.Asp48=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617163	CV515369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.144C>T (p.Asp48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617165	CV515322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617167	CV515364		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.171T>C (p.His57=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13617167	CV515364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.171T>C (p.His57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617169	CV515285		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617170	CV515293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13617172	CV514882		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17033054)_(17033151_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617175	CV514854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345370)_(17355237_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617203	CV529258		HP:0001370	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13617205	CV529592		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.286G>A (p.Ala96Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13617219	CV518053		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.589G>T (p.Ala197Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13617222	CV518137		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.264C>T (p.Ala88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617299	CV525505		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.3267G>C (p.Glu1089Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617308	CV525481		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.853C>T (p.Arg285Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617329	CV525462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.255C>T (p.Cys85=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617386	CV520982		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1332C>G (p.Asn444Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13617388	CV521221		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1351G>A (p.Ala451Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13617390	CV521404		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:35937053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>A (p.Gln32Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13617394	CV521220		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1104C>T (p.Tyr368=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13617396	CV521210		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.477-5T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13617398	CV521214		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1065G>A (p.Lys355=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13617456	CV516520		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3383_3384del (p.Tyr1128fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13617457	CV516622		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2869-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13617459	CV516522		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.511G>A (p.Gly171Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13617461	CV516603		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.783G>T (p.Gly261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13617466	CV523573		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2069C>T (p.Thr690Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13617600	CV523839		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2312C>T (p.Thr771Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13617692	CV523666		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.280C>T (p.Pro94Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13617857	CV524264		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.5824C>T (p.Arg1942Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13617913	CV528788		HP:0000510	PMID:16269441|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:35006499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.716G>T (p.Arg239Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13617917	CV527511		HP:0007529	PMID:17666888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.631T>G (p.Cys211Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13618028	CV524536		HP:0004919	PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13618028	CV524536		HP:0008209	PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13618028	CV524536		HP:0012024	PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13618038	CV520079		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.313C>A (p.Leu105Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618240	CV528680		HP:0001332	PMID:16199547|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8619546|PMID:9667588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.344-1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13618246	CV523487		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2964C>T (p.Asp988=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13618281	CV523226		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.90C>T (p.Tyr30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618293	CV522780		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.693T>C (p.Asp231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618294	CV523229		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618306	CV523035		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.242T>C (p.Leu81Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618310	CV523230		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:16941645|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1045_1062+7del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13618313	CV526949		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1151del (p.Met384fs)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13618315	CV526710		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.109T>C (p.Cys37Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13618316	CV527273		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13618318	CV526707		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.760-7C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13618320	CV526956		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.345C>T (p.Ala115=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13618323	CV526876		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_121839708)_(121840068_?)del		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13618325	CV526618		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_121843690)_(121847234_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13618327	CV527277		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:23994568|PMID:24938149|PMID:28492532|PMID:28629418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.363dup (p.Pro122fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13618330	CV527816		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:23994568|PMID:24938149|PMID:28492532|PMID:28629418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.98del (p.Asn33fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13618378	CV519110		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618380	CV519108		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:19099776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.484G>T (p.Gly162Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13618398	CV515487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.163G>T (p.Glu55Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13618403	CV515533		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20973921|PMID:21483645|PMID:22337857|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31648988|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13618418	CV515477		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.255G>A (p.Val85=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13618420	CV515462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618423	CV515554		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1174A>G (p.Arg392Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618424	CV515405		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1027G>C (p.Ala343Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618426	CV532275		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.62A>C (p.Glu21Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618427	CV515386		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.861C>A (p.Thr287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618428	CV515490		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.14C>G (p.Ala5Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618429	CV530340		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1006G>C (p.Val336Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618431	CV515497		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1065C>G (p.Asp355Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618432	CV530532		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.83T>C (p.Ile28Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618434	CV530548		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1040C>T (p.Ala347Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618436	CV530751		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.233C>G (p.Ala78Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618438	CV530324		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.52C>G (p.Pro18Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618441	CV530323		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.46G>A (p.Ala16Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618443	CV530326		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.293C>T (p.Thr98Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618445	CV516565		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.147+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618446	CV516594		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1027C>G (p.Gln343Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618449	CV531921		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.623-4G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618450	CV530330		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.984C>T (p.Ala328=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618452	CV515488		HP:0002197	PMID:15115768|PMID:20352446|PMID:24249596|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618454	CV529283		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1001G>A (p.Arg334His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618457	CV529712		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5825C>T (p.Ala1942Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618460	CV530016		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4931C>T (p.Ser1644Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618462	CV529358		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2389C>T (p.Arg797Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618463	CV530329		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.708G>A (p.Glu236=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618466	CV529930		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1937A>C (p.His646Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618468	CV529398		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3652G>A (p.Asp1218Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618469	CV529754		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6511T>C (p.Trp2171Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618471	CV529617		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1390G>A (p.Val464Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618473	CV529680		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3059C>A (p.Ala1020Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618475	CV529628		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2001T>A (p.His667Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618477	CV529734		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6295G>A (p.Glu2099Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618478	CV529738		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6311_6325del (p.Ile2104_Cys2109delinsSer)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618480	CV529442		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6253G>C (p.Ala2085Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618482	CV529340		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3737C>G (p.Ser1246Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618484	CV529406		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4448G>A (p.Arg1483His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618486	CV529627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1769G>A (p.Arg590Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618488	CV530024		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6197G>C (p.Ser2066Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13618488	CV530024		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6197G>C (p.Ser2066Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618490	CV529727		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6014G>A (p.Arg2005His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618492	CV529904		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.912C>G (p.His304Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618495	CV529928		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1870G>A (p.Gly624Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618497	CV529763		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6593C>T (p.Ala2198Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618499	CV529316		HP:0002197	PMID:16754686|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2704C>T (p.Arg902Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618501	CV529620		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1405C>T (p.Arg469Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618503	CV529357		HP:0002197	PMID:15048902|PMID:15852375|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2264G>A (p.Gly755Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618504	CV529392		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6199G>A (p.Val2067Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618507	CV529353		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618509	CV529318		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3256C>T (p.Pro1086Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618510	CV530006		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4435C>A (p.Arg1479Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618512	CV529354		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4787G>A (p.Arg1596His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618514	CV529992		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3853G>A (p.Val1285Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618516	CV529308		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.171G>T (p.Glu57Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618518	CV529351		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1850T>C (p.Leu617Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618520	CV529296		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1768C>T (p.Arg590Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618522	CV529623		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1436A>G (p.Tyr479Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618524	CV529350		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4739G>A (p.Arg1580His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618526	CV529381		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3581G>A (p.Arg1194Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618528	CV531989		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.978G>A (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618529	CV516468		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1536T>C (p.Tyr512=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618531	CV515552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.928C>T (p.Leu310=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618533	CV516470		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.984A>G (p.Ala328=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618534	CV531996		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.414+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618535	CV515499		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1146C>A (p.Arg382=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618537	CV531919		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.641C>A (p.Pro214His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618539	CV530249		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.354G>A (p.Arg118=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618540	CV530543		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.677-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618542	CV516580		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1500C>T (p.Tyr500=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618543	CV516467		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1554T>C (p.His518=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618546	CV530250		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.387G>C (p.Arg129=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618549	CV532272		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.594C>T (p.Gly198=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618551	CV530242		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.72T>A (p.Pro24=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618553	CV531925		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.30C>T (p.Tyr10=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618555	CV515500		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1219G>A (p.Ala407Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618557	CV531878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1056G>A (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618559	CV531880		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.960C>T (p.Tyr320=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618561	CV515484		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.384C>T (p.Asn128=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618562	CV527211		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.1730G>A (p.Arg577Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13618563	CV515394		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.684C>T (p.Phe228=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618565	CV529360		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4835C>T (p.Ser1612Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618566	CV529707		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4853A>C (p.Tyr1618Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618569	CV529692		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4022C>T (p.Ala1341Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618571	CV529684		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3702C>A (p.Ser1234Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618573	CV529403		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4070A>T (p.His1357Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618574	CV529349		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4624G>A (p.Val1542Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618576	CV529986		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3799C>T (p.Arg1267Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618578	CV529305		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2173C>T (p.Arg725Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618579	CV530018		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5081T>C (p.Met1694Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618581	CV529332		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3643C>T (p.Arg1215Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618583	CV529972		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3143_3145del (p.Leu1048del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618585	CV529629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2031G>A (p.Ser677=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618587	CV529940		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2039G>A (p.Ser680Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618589	CV529352		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2255C>T (p.Pro752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618591	CV529595		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.140G>C (p.Gly47Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618593	CV529733		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6208C>T (p.Arg2070Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618595	CV529449		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6724G>A (p.Gly2242Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618596	CV529447		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6260G>T (p.Gly2087Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618598	CV529362		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2842G>A (p.Gly948Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618599	CV529304		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2069C>T (p.Ala690Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618601	CV529343		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1795G>A (p.Ala599Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618602	CV529418		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6605G>A (p.Gly2202Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618604	CV529290		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1517G>A (p.Arg506Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618606	CV529395		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3650G>A (p.Arg1217His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618608	CV529682		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3173T>C (p.Leu1058Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618610	CV529955		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2215C>T (p.Arg739Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618612	CV529327		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3589G>A (p.Glu1197Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618614	CV529715		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5974G>A (p.Gly1992Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618617	CV529994		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3974G>A (p.Arg1325Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618618	CV529389		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5635G>A (p.Glu1879Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618621	CV530026		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6341C>T (p.Thr2114Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618623	CV529383		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3599A>C (p.Asp1200Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618625	CV529710		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5717C>T (p.Pro1906Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618626	CV529455		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6769C>T (p.Arg2257Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618629	CV529421		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4886T>C (p.Val1629Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618631	CV529423		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4986C>T (p.Phe1662=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618632	CV529376		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4983C>A (p.Val1661=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618634	CV529911		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1623C>T (p.Pro541=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618636	CV529424		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5052G>A (p.Leu1684=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618637	CV529279		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.543G>A (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618639	CV529676		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2907+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618641	CV529902		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618642	CV529663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2538C>T (p.Ala846=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618645	CV529431		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6848A>T (p.Asp2283Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618647	CV529292		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1754C>T (p.Pro585Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618649	CV529614		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1218C>T (p.Gly406=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618651	CV529653		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2153A>C (p.Glu718Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618653	CV529914		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1674G>A (p.Ser558=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618654	CV529414		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6441G>A (p.Pro2147=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618656	CV529430		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5494C>T (p.Leu1832=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618659	CV529417		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4477-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618662	CV529689		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618663	CV529597		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.180G>C (p.Ala60=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618665	CV529918		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1869C>T (p.Ser623=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618668	CV530033		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6720C>G (p.Ala2240=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618670	CV529709		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5378A>G (p.Asn1793Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618671	CV529330		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3600C>T (p.Asp1200=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618673	CV529897		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.63C>T (p.Gly21=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618674	CV529366		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2931C>T (p.Asn977=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618676	CV529969		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3063+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618678	CV529410		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6371C>T (p.Pro2124Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618680	CV529943		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2151G>A (p.Ser717=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618681	CV529611		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.993C>A (p.Gly331=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618683	CV529959		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2229G>A (p.Thr743=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618685	CV529608		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618687	CV529999		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4045G>A (p.Ala1349Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618689	CV529671		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2760G>T (p.Thr920=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618691	CV529984		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3792G>T (p.Gln1264His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618692	CV529321		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1059C>T (p.Asn353=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618694	CV529310		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2175T>G (p.Arg725=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618696	CV529375		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3189C>T (p.Asn1063=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618699	CV529661		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2294A>G (p.Gln765Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618700	CV529289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-3del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618702	CV529298		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2002+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618703	CV529372		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3060G>A (p.Ala1020=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618705	CV530035		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6858C>T (p.His2286=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618707	CV529743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6507G>A (p.Lys2169=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618709	CV529399		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6252G>A (p.Ala2084=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618710	CV529324		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-5C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618712	CV529758		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6517C>T (p.Pro2173Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618715	CV530028		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6460T>A (p.Trp2154Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618717	CV529742		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6486C>T (p.Ser2162=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618719	CV529341		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1722C>T (p.Ser574=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618720	CV529908		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1068C>T (p.Asn356=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618722	CV529440		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6198C>T (p.Ser2066=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618723	CV529909		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1371C>T (p.Tyr457=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618725	CV529336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1638C>T (p.Cys546=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618727	CV529607		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.471C>G (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618754	CV529405		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6327C>T (p.Cys2109=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618755	CV529612		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618757	CV529347		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618759	CV529699		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+8dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618760	CV529965		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2310C>T (p.Gly770=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618762	CV529415		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6579G>A (p.Ser2193=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618763	CV530014		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4790G>A (p.Arg1597Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618764	CV529634		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2057C>T (p.Pro686Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618766	CV529326		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3261C>A (p.Thr1087=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618768	CV529640		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2145C>T (p.Ser715=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618769	CV529713		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5832C>T (p.His1944=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618771	CV529339		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3681C>T (p.Asp1227=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618773	CV529377		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5324-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618775	CV529361		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4932G>A (p.Ser1644=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618776	CV529697		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4219C>T (p.Leu1407=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618778	CV529974		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3408C>T (p.Gly1136=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618783	CV529730		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6027C>T (p.Leu2009=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618784	CV529910		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1425C>T (p.Ser475=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618786	CV529380		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618788	CV529390		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3636C>A (p.Thr1212=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618789	CV529432		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5634C>T (p.Ala1878=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618791	CV529439		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5989G>A (p.Ala1997Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618793	CV515340		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1315C>T (p.Pro439Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13618793	CV515340		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1315C>T (p.Pro439Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13618802	CV531674		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1802G>A (p.Arg601His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618806	CV531431		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.862G>A (p.Gly288Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618808	CV531370		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1628T>C (p.Ile543Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618810	CV531369		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1356C>A (p.Arg452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618844	CV529334		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1129C>T (p.Leu377=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13618864	CV515311		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.708G>A (p.Ser236=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618865	CV515387		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.553A>G (p.Thr185Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618867	CV515378		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.594T>C (p.Tyr198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618868	CV515312		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13618869	CV531670		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1008G>A (p.Ala336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13618908	CV515807		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:35216667|PMID:35251648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.977G>A (p.Gly326Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13618921	CV515738		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1447A>C (p.Lys483Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13618936	CV515843		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.41T>C (p.Leu14Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13619001	CV520630		HP:0003234	PMID:18337137|PMID:25741868|PMID:26828774|PMID:28492532|PMID:28841266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.791C>T (p.Thr264Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13619003	CV521023		HP:0003234	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1586G>T (p.Gly529Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13619005	CV521018		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1225C>G (p.Leu409Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13619007	CV521017		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619008	CV520858		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1010C>T (p.Thr337Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13619011	CV521014		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13619013	CV521085		HP:0003234	PMID:12210323|PMID:15714519|PMID:16652335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1403C>A (p.Thr468Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13619036	CV520763		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2733A>T (p.Glu911Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13619226	CV531169		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.10A>G (p.Ile4Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619226	CV531169		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.10A>G (p.Ile4Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619234	CV530635		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.175C>T (p.Arg59Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619234	CV530635		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.175C>T (p.Arg59Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619241	CV530769		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1309G>C (p.Val437Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619241	CV530769		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1309G>C (p.Val437Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13619248	CV530623		HP:0003003	PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.728C>T (p.Ser243Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619248	CV530623		HP:0006770	PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.728C>T (p.Ser243Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619274	CV530887		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619274	CV530887		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619378	CV520689		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-32C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619378	CV520689		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-32C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619378	CV520689		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-32C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619378	CV520689		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-32C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13619384	CV517752		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1883G>T (p.Cys628Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13619397	CV517748		HP:0003003	PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:31371347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1918C>A (p.Leu640Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619489	CV535014		HP:0000729	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016032.4(ZDHHC9):c.881+3G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13619502	CV534970		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.1408G>A (p.Gly470Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13619520	CV519880		HP:0100842	PMID:11748154|PMID:16199547|PMID:16940453|PMID:19093031|PMID:21270112|PMID:28492532|PMID:9620767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.158-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13619687	CV534676		HP:0003003	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13619744	CV534235		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1096-1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13619823	CV528066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.68G>A (p.Arg23His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13619852	CV528386		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4264C>T (p.Arg1422Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13619903	CV528508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4140C>T (p.Asp1380=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13619934	CV525466		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1400C>G (p.Thr467Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13619947	CV525190		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3226G>T (p.Ala1076Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13619957	CV525475		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3044C>T (p.Thr1015Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13619960	CV525161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1767G>T (p.Arg589=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13619967	CV531602		HP:0012126	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2517G>A (p.Trp839Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13620081	CV516118		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13620160	CV532250		HP:0030843	PMID:1301926|PMID:17503405|PMID:25044787|PMID:26115788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.206C>G (p.Thr69Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13620162	CV532263		HP:0030843	PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.169G>A (p.Ala57Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13620167	CV532260		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.141T>C (p.Asn47=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13620308	CV518171		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.357G>T (p.Glu119Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13620399	CV528231		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139318.5(KCNH5):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13620429	CV516559		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4036T>C (p.Ser1346Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13620912	CV524051		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1154_1155del (p.Lys385fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13620912	CV524051		HP:0003002	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1154_1155del (p.Lys385fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13620929	CV524286		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2198A>G (p.His733Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13620941	CV524330		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1255_1258del (p.Asn419fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13620943	CV524351		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1654dup (p.Glu552fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13620951	CV524342		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.115C>A (p.Gln39Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13620951	CV524342		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.115C>A (p.Gln39Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13620962	CV524321		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1666G>A (p.Val556Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621237	CV527675		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22355252|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1078C>T (p.Arg360Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13621238	CV527929		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5158A>G (p.Thr1720Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13621241	CV527409		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3787C>A (p.Leu1263Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621243	CV527399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5167A>G (p.Met1723Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621245	CV527394		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7311G>T (p.Lys2437Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621249	CV527942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.151C>T (p.Leu51Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13621254	CV527391		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621255	CV527372		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4837C>G (p.Pro1613Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13621257	CV527405		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5125C>A (p.Gln1709Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621259	CV527407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4978T>A (p.Leu1660Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621260	CV533939		HP:0002156	PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.775G>A (p.Gly259Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13621347	CV529233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.178G>A (p.Ala60Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621388	CV522940		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.671C>T (p.Thr224Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621686	CV530912		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178170.3(NEK8):c.1237A>C (p.Met413Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13621724	CV520832		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1417G>C (p.Val473Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13621725	CV520726		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1915G>A (p.Val639Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621726	CV521060		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1046C>G (p.Ser349Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621727	CV521057		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1526C>T (p.Thr509Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621728	CV521064		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.873C>T (p.Gly291=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621729	CV520894		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1825C>T (p.His609Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621730	CV520720		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1918G>A (p.Val640Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621731	CV520627		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.153G>A (p.Val51=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621732	CV520891		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1844C>T (p.Ala615Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621733	CV520602		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621736	CV520625		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.180G>C (p.Trp60Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621737	CV520997		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1647G>A (p.Met549Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621738	CV520483		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:32315675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2005C>T (p.Arg669Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621739	CV520608		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.301T>G (p.Phe101Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621740	CV520917		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3117G>A (p.Thr1039=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621741	CV520702		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2228G>A (p.Arg743Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621742	CV520991		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.892T>A (p.Ser298Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621743	CV520952		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2564C>T (p.Ala855Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621744	CV520980		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1393G>C (p.Val465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13621744	CV520980		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1393G>C (p.Val465Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621744	CV520980		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1393G>C (p.Val465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13621745	CV520654		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3332C>T (p.Thr1111Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621746	CV520733		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1880C>G (p.Pro627Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13621747	CV520494		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1954G>A (p.Glu652Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13621747	CV520494		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1954G>A (p.Glu652Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621747	CV520494		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1954G>A (p.Glu652Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13621748	CV520506		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1829G>T (p.Arg610Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621749	CV520920		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2945G>T (p.Cys982Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621750	CV520663		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2884C>T (p.Arg962Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621751	CV520862		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2689G>A (p.Val897Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13621752	CV520431		HP:0002206	PMID:20502709|PMID:25562321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2775C>A (p.His925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13621753	CV520999		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13621754	CV520895		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1594G>T (p.Ala532Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13621755	CV521062		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.941C>T (p.Pro314Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621756	CV520994		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13621756	CV520994		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621756	CV520994		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13621757	CV520600		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.781A>T (p.Arg261Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621758	CV520868		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2573G>A (p.Arg858Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621759	CV520945		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2643A>G (p.Lys881=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621761	CV521079		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28192371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.569C>T (p.Ala190Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621762	CV520996		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.751G>A (p.Val251Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621763	CV520713		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621764	CV520574		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1193G>A (p.Gly398Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621765	CV520989		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.917G>A (p.Gly306Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621766	CV520430		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3089C>G (p.Thr1030Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13621767	CV520915		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3336G>C (p.Leu1112=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621768	CV520877		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2220C>T (p.Cys740=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621770	CV520987		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1983G>A (p.Leu661=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621771	CV520824		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1564A>C (p.Arg522=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621772	CV520853		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2740C>T (p.Leu914=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621773	CV520845		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.481C>T (p.Leu161=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621774	CV520953		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2418C>T (p.Phe806=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621775	CV520712		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2145C>A (p.Gly715=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621776	CV520848		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3183C>T (p.Ala1061=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621777	CV520666		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2701C>A (p.Arg901=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621778	CV521081		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.192G>A (p.Pro64=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621779	CV520859		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2736G>A (p.Glu912=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621780	CV521003		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.391C>T (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621781	CV520445		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2523C>G (p.Leu841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621781	CV520445		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2523C>G (p.Leu841=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621782	CV520856		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.2(TERT):c.-245T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621783	CV520656		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3201C>T (p.Ser1067=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621784	CV521005		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.189G>A (p.Arg63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13621784	CV521005		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.189G>A (p.Arg63=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621785	CV520477		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2205C>A (p.Pro735=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621786	CV520833		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.513C>T (p.Cys171=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621787	CV520979		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1458C>T (p.Arg486=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621788	CV520500		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1917C>T (p.Val639=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621789	CV520672		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+269T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621790	CV520990		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+8A>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621791	CV520571		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1465A>C (p.Arg489=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621792	CV520443		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2565G>A (p.Ala855=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621793	CV521054		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1563C>T (p.Arg521=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621794	CV520599		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.897G>T (p.Val299=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621795	CV521000		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.399G>C (p.Gly133=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621796	CV520738		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1656C>T (p.Tyr552=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621797	CV520677		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2313G>A (p.Pro771=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621798	CV520433		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2733C>T (p.Asp911=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621799	CV520842		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-4G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621800	CV520882		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2139G>A (p.Val713=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621801	CV520678		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2307C>G (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621802	CV520579		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1119A>C (p.Pro373=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621803	CV520429		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3240C>T (p.Leu1080=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621804	CV520606		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.519G>A (p.Pro173=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621805	CV520478		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2013G>A (p.Arg671=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621806	CV520855		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.351C>T (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621807	CV520995		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.855G>A (p.Leu285=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621808	CV520888		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+245C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621809	CV520660		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2938C>T (p.Leu980=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621810	CV520986		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2019C>T (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621811	CV520715		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2010G>A (p.Ala670=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621812	CV520851		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621813	CV520439		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2577G>C (p.Arg859=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621814	CV520889		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1917C>A (p.Val639=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621815	CV520983		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2151C>T (p.Tyr717=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621816	CV520674		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2640G>A (p.Ala880=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621817	CV520850		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3006C>T (p.Tyr1002=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621818	CV520449		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621819	CV520596		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.936G>A (p.Arg312=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621820	CV521065		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.867C>T (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621821	CV520828		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1437C>T (p.Gly479=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621822	CV521078		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.699G>A (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621823	CV520886		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621824	CV520565		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1533G>A (p.Lys511=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621825	CV520676		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621826	CV520826		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1560G>A (p.Leu520=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621827	CV520852		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.393G>A (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621828	CV520925		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2823G>A (p.Glu941=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13621904	CV522254		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:32112656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5954C>T (p.Ser1985Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13621939	CV522565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7111G>A (p.Val2371Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13621963	CV522461		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3304C>T (p.Pro1102Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13622017	CV522643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5367C>T (p.Ile1789=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13622019	CV522974		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5445C>T (p.Thr1815=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13622050	CV522222		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3600C>T (p.Ala1200=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13622069	CV515043		HP:0001258	PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1177C>T (p.Arg393Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13622204	CV521370		HP:0100723	PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.628C>T (p.Arg210Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13622255	CV518909		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.593C>T (p.Ala198Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13622261	CV518904		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.706A>G (p.Met236Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13622262	CV519077		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1020G>A (p.Ser340=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13622284	CV519411		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3645G>A (p.Ala1215=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13622318	CV527882		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5197A>G (p.Ile1733Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13622583	CV528443		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.1957G>A (p.Glu653Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13622672	CV532159		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.839G>C (p.Gly280Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13622675	CV532147		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.233T>C (p.Leu78Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13622793	CV519148		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1169T>G (p.Leu390Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13622865	CV515626		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.393G>A (p.Pro131=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13622865	CV515626		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.393G>A (p.Pro131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13622892	CV518516		HP:0003011	PMID:23794683|PMID:25741868|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244710.2(GFPT1):c.686-2A>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13623491	CV534266		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3423G>A (p.Pro1141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13623758	CV521334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13623768	CV521607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4914C>T (p.Thr1638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13623795	CV521613		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.824A>G (p.Lys275Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624057	CV525348		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:26801773|PMID:28492532|PMID:31661308|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016204.4(GDF2):c.76C>T (p.Gln26Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13624192	CV525954		HP:0004430	PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000073.3(CD3G):c.213del (p.Lys71fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13624279	CV525572		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.917A>G (p.Lys306Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624314	CV525986		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1551T>C (p.Asp517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624315	CV525569		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1302G>A (p.Ser434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624316	CV525980		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1728C>T (p.Ile576=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624317	CV525974		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624318	CV525648		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1191G>A (p.Thr397=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13624319	CV525830		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.774C>T (p.Thr258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624320	CV525651		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.936C>T (p.Ser312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624321	CV525647		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1412T>A (p.Ile471Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624322	CV525561		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1670-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13624323	CV525655		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.554G>A (p.Arg185His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624324	CV525565		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1370A>G (p.Asp457Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624325	CV525637		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2015-6T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624326	CV525827		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2108T>C (p.Ile703Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624327	CV525971		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2273G>A (p.Arg758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624328	CV525639		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1744G>A (p.Val582Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624329	CV525828		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.854A>G (p.Gln285Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13624413	CV517762		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.793A>G (p.Ile265Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13624689	CV526065		HP:0002060	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001112741.2(KCNC1):c.1438C>A (p.His480Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13624735	CV518697		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.37A>G (p.Ile13Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624736	CV518980		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1070C>T (p.Ala357Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624737	CV518927		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1724A>T (p.Glu575Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624738	CV518717		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624739	CV518714		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1435C>T (p.Arg479Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624740	CV518767		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:35761184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13624741	CV518970		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.783G>A (p.Leu261=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624742	CV518924		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1044C>T (p.Val348=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624743	CV518925		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1335T>C (p.Tyr445=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624754	CV518707		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1137A>G (p.Pro379=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624755	CV518711		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1248C>A (p.Leu416=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624756	CV518752		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624757	CV518762		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.891G>A (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624758	CV518702		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.837G>C (p.Leu279=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624759	CV518760		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.715-8C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624760	CV518972		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1056C>G (p.Ser352=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624761	CV518982		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+9G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624762	CV518700		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.474A>C (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624763	CV518704		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.885A>T (p.Ser295=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624764	CV518963		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.371-9C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13624975	CV520619		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138773.4(SLC25A46):c.938_940dup (p.Tyr313dup)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13625067	CV527327		HP:0012108	PMID:25700176|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013254.4(TBK1):c.1387_1388del (p.Glu463fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13625232	CV533922		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173354.5(SIK1):c.1219T>C (p.Cys407Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13625248	CV526259		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1028G>A (p.Arg343Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625249	CV526479		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1009C>T (p.Arg337Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625250	CV526258		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1036C>T (p.Arg346Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13625251	CV526291		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1126C>T (p.Arg376Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13625253	CV526260		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.889G>A (p.Val297Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625254	CV526292		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.756C>T (p.Phe252=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625255	CV525851		HP:0001989	PMID:15482960|PMID:20930056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47437955)_(47438951_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625256	CV524500		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1038G>C (p.Glu346Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625257	CV524185		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2014C>T (p.Pro672Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13625258	CV524182		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360G>A (p.Asp454Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13625259	CV524519		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2111G>A (p.Cys704Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625260	CV524505		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1148G>T (p.Ser383Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625261	CV524187		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2200G>A (p.Gly734Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13625262	CV523905		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625263	CV524180		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625264	CV524514		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1847C>T (p.Ser616Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625265	CV524190		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2203G>A (p.Glu735Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13625266	CV524496		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.899C>A (p.Thr300Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13625267	CV524464		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625268	CV524513		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1767G>C (p.Val589=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13625299	CV526294		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.445G>A (p.Ala149Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13625413	CV523891		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.589T>G (p.Phe197Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625449	CV519842		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2267G>C (p.Ser756Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625450	CV520111		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12870T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625451	CV520107		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12889T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625454	CV520138		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2810T>G (p.Leu937Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625455	CV520137		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2258A>G (p.Lys753Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625456	CV519814		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2303G>A (p.Arg768Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625457	CV519838		HP:0006725	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2100G>C (p.Pro700=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13625458	CV519810		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2176C>A (p.Pro726Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625459	CV520122		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12692_1965-12681dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625501	CV520145		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3146G>A (p.Arg1049His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625502	CV519808		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12641C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625503	CV519804		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12896C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625504	CV519833		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12605C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625505	CV520074		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*136G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625581	CV526013		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.261T>C (p.His87=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13625589	CV521193		HP:0012758	PMID:16199547|PMID:20824775|PMID:24038889|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.3304+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13625605	CV532114		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.172G>A (p.Val58Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625635	CV526342		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.203G>A (p.Gly68Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625655	CV533147		HP:0004443	PMID:23354439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.566_567del (p.Asp188_Cys189insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13625661	CV526648		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.779C>T (p.Ser260Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625671	CV526305		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1158G>A (p.Ser386=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625673	CV526140		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1218A>C (p.Arg406Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625675	CV526160		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1142C>T (p.Pro381Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625684	CV526175		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.662-10G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625693	CV526166		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1038C>T (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625697	CV526324		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.708G>A (p.Thr236=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625715	CV515157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.286G>T (p.Ala96Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625715	CV515157		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.286G>T (p.Ala96Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625736	CV515124		HP:0001638	PMID:12938084|PMID:22918509|PMID:25741868|PMID:26383716|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28790152|PMID:29540472|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1879C>T (p.Arg627Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13625761	CV515162		HP:0001638	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.991_992del (p.Arg331fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13625777	CV514933		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5225G>A (p.Arg1742His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13625782	CV515118		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1531G>A (p.Asp511Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625786	CV514868		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3885A>C (p.Thr1295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625796	CV515135		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.96G>A (p.Lys32=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625796	CV515135		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.96G>A (p.Lys32=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13625797	CV515117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13625811	CV515170		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1749G>A (p.Ser583=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13626224	CV528380		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3890T>C (p.Ile1297Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13626231	CV528451		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1706T>C (p.Ile569Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13626235	CV528402		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3229G>A (p.Asp1077Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13626235	CV528402		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3229G>A (p.Asp1077Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13626256	CV525596		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.577G>T (p.Val193Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626258	CV525416		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1138G>A (p.Asp380Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626268	CV525450		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2996C>T (p.Ala999Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626269	CV525594		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.350C>A (p.Pro117His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626275	CV525176		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3052C>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13626275	CV525176		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3052C>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13626279	CV525439		HP:0002666	PMID:22648184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:31159747|PMID:32091409|PMID:33981013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2657G>A (p.Arg886Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626286	CV525420		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1154G>T (p.Gly385Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626291	CV525153		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2546G>A (p.Gly849Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626294	CV525471		HP:0002666	PMID:16227613|PMID:18252215|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3199C>T (p.Pro1067Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626301	CV525317		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3006C>T (p.Ser1002=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13626307	CV525135		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2124C>T (p.Ala708=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626308	CV525287		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.96G>A (p.Ser32=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626321	CV525105		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1371A>T (p.Ser457=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626329	CV531940		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.151G>A (p.Glu51Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13626330	CV531458		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4930G>A (p.Val1644Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626331	CV531472		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3898C>G (p.Gln1300Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626332	CV531706		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4216G>A (p.Ala1406Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626333	CV531909		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4557C>A (p.Phe1519Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626334	CV531488		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1895T>C (p.Met632Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626335	CV531907		HP:0007215	PMID:15534250|PMID:21220685|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32129495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5104G>A (p.Glu1702Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626336	CV531608		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1291A>T (p.Ile431Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626337	CV531917		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3185G>C (p.Arg1062Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626338	CV531474		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2704G>A (p.Gly902Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13626339	CV531938		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.393-1C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626340	CV531589		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4429A>G (p.Met1477Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13626341	CV531918		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2747A>G (p.Asn916Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626342	CV531600		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1328T>C (p.Leu443Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626343	CV531916		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4069A>C (p.Ile1357Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626344	CV531574		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4601C>A (p.Thr1534Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626345	CV531924		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2391C>G (p.Phe797Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626346	CV531714		HP:0007215	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33146414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.8G>C (p.Arg3Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13626347	CV531467		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4390G>A (p.Gly1464Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626348	CV531709		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1585G>T (p.Gly529Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626349	CV531937		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1018G>T (p.Ala340Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626350	CV531617		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.240G>A (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626351	CV531466		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4416G>A (p.Leu1472=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626352	CV531487		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1975C>T (p.Leu659=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626353	CV531465		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4719C>T (p.Ile1573=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626354	CV531593		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2913G>A (p.Lys971=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626355	CV531704		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4890C>T (p.Asp1630=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626356	CV531926		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2220G>A (p.Pro740=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626357	CV531591		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3099C>T (p.Phe1033=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626358	CV531569		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5148G>A (p.Glu1716=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626359	CV531930		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1923T>C (p.Gly641=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626360	CV531479		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2340C>T (p.Thr780=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626361	CV531934		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1243-5C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626362	CV531481		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2208C>T (p.Asp736=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626363	CV531456		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5424G>A (p.Met1808Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13626364	CV531711		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.840T>C (p.Cys280=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626365	CV531566		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5218C>A (p.Arg1740=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626366	CV531599		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1332C>T (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626367	CV531610		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1158C>T (p.Tyr386=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13626368	CV531616		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1017C>T (p.Asp339=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626454	CV535194		HP:0009830	PMID:10923043|PMID:11571214|PMID:12497641|PMID:15006706|PMID:15241803|PMID:17100997|PMID:22243284|PMID:23106488|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26454100|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27844031|PMID:28492532|PMID:32022442|PMID:7580242|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.491G>A (p.Arg164Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13626481	CV520284		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13626483	CV520561		HP:0000113	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2134T>C (p.Leu712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13626515	CV526476		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2153G>A (p.Arg718Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13626672	CV519403		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.781G>C (p.Gly261Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13626874	CV532142		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1752G>A (p.Val584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13626875	CV532135		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.199G>A (p.Val67Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13626876	CV532232		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1185C>T (p.Asp395=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13626962	CV532899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5020G>A (p.Ala1674Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13627051	CV533934		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.203G>C (p.Arg68Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627074	CV522487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1234-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13627078	CV520136		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.881C>A (p.Thr294Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627083	CV522614		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8556C>T (p.Ala2852=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627085	CV514871		HP:0100723	PMID:26162468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161314400)_(161362439_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627087	CV515251		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.127A>C (p.Asn43His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13627089	CV515249		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13627111	CV514853		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.914G>A (p.Arg305Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627114	CV529519		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.585C>T (p.Ile195=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13627114	CV529519		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.585C>T (p.Ile195=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13627116	CV527275		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13627136	CV514112		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000381.4(MID1):c.1765A>G (p.Asn589Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627139	CV513942		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.740G>T (p.Gly247Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627140	CV514144		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012310.5(KIF4A):c.1553G>C (p.Arg518Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627141	CV514001		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.5213C>T (p.Thr1738Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627143	CV514065		HP:0000956	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.1713C>A (p.Cys571Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627144	CV513999		HP:0010536	PMID:12548525|PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.2081C>G (p.Ser694Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13627145	CV514141		HP:0000581	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.6485G>C (p.Arg2162Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627147	CV439633		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33824499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.1918G>T (p.Glu640Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13627147	CV439633		HP:0000612	PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33824499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.1918G>T (p.Glu640Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13627147	CV439633		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33824499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.1918G>T (p.Glu640Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13627147	CV439633		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33824499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.1918G>T (p.Glu640Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13627147	CV439633		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:29556724|PMID:33824499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.1918G>T (p.Glu640Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13627150	CV519940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_185143353)_(185535454_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627155	CV522388		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1602C>A (p.Pro534=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13627156	CV522058		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3915C>T (p.Pro1305=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13627157	CV522403		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2754C>T (p.Thr918=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13627158	CV528550		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4132G>C (p.Asp1378His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13627160	CV533562		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1419C>T (p.His473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627180	CV534802		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6067C>G (p.Leu2023Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627183	CV534780		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.877A>G (p.Lys293Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627184	CV534840		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6058G>C (p.Ala2020Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627185	CV535139		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8234T>C (p.Ile2745Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627187	CV535134		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9828C>T (p.Ile3276=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627188	CV534828		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7781A>G (p.Gln2594Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627189	CV534825		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3472A>G (p.Lys1158Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627190	CV535133		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10087-8C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627191	CV535131		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10308C>T (p.Arg3436=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13627198	CV523456		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1319G>A (p.Arg440His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627201	CV523450		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6170C>T (p.Ala2057Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627202	CV533500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.213C>G (p.Gly71=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13627206	CV527772		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.13A>C (p.Thr5Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13627207	CV524624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2055-9_2055-8insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627208	CV520394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.25G>A (p.Asp9Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627216	CV523038		HP:0025630	PMID:15164414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.722A>C (p.Glu241Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13627218	CV515495		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.318C>T (p.Asn106=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13627219	CV529388		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3629C>T (p.Pro1210Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13627229	CV525779		HP:0001915	PMID:25215106|PMID:25354579|PMID:25741868|PMID:27391055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1153C>T (p.Arg385Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13627232	CV535252		HP:0004804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6737C>T (p.Ala2246Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627240	CV514326		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.896G>A (p.Trp299Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627240	CV514326		HP:0011343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.896G>A (p.Trp299Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627248	CV514051		HP:0000218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4388A>G (p.Asn1463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627248	CV514051		HP:0001519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4388A>G (p.Asn1463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627248	CV514051		HP:0001634	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4388A>G (p.Asn1463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627248	CV514051		HP:0004626	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4388A>G (p.Asn1463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627248	CV514051		HP:0004764	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4388A>G (p.Asn1463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627249	CV513954		HP:0000003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2284_2287del (p.Tyr762fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627249	CV513954		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2284_2287del (p.Tyr762fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627250	CV514031		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.597_601dup (p.Ala201delinsAspTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0000479	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0000486	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0000587	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0000666	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0001010	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0001022	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0001107	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627251	CV514014		HP:0002286	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13627252	CV514017		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2225G>T (p.Arg742Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627253	CV514074		HP:0007565	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3496+53T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627254	CV514025		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6475C>T (p.Arg2159Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627255	CV514032		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.9930G>A (p.Met3310Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13627256	CV513907		HP:0001629	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.1226C>T (p.Pro409Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13627256	CV513907		HP:0001719	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.1226C>T (p.Pro409Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13627256	CV513907		HP:0011467	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.1226C>T (p.Pro409Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13627256	CV513907		HP:0100337	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.1226C>T (p.Pro409Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13627257	CV514093		HP:0001047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173483.4(CYP4F22):c.1211T>C (p.Leu404Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13673923	CV536013		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.679G>C (p.Glu227Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673924	CV536014		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1209+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673934	CV536138		HP:0001394	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1381A>C (p.Thr461Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673934	CV536138		HP:0002514	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1381A>C (p.Thr461Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673934	CV536138		HP:0002617	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1381A>C (p.Thr461Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673934	CV536138		HP:0006515	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1381A>C (p.Thr461Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673939	CV536151		HP:0002617	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.784A>G (p.Lys262Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673941	CV482320		HP:0001131	PMID:29499165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024915.4(GRHL2):c.20+544G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673942	CV482319		HP:0001131	PMID:29499165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024915.4(GRHL2):c.20+257del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673948	CV482318		HP:0001131	PMID:29499165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024915.4(GRHL2):c.20+133del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673956	CV536165		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.208C>T (p.Arg70Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673959	CV536160		HP:0001394	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673959	CV536160		HP:0002514	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673959	CV536160		HP:0002617	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673959	CV536160		HP:0006515	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673960	CV536139		HP:0200151	PMID:15173254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1598C>A (p.Ala533Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673973	CV536179		HP:0001644	PMID:26676105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021973.3(HAND2):c.199G>T (p.Glu67Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673974	CV536180		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:23303164|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.197G>A (p.Cys66Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13673979	CV536183		HP:0002066	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:30142438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.835C>T (p.Arg279Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13673979	CV536183		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:30142438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.835C>T (p.Arg279Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13673988	CV536080		HP:0006315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.629G>A (p.Gly210Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673995	CV535677		HP:0001360	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.157-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673995	CV535677		HP:0002139	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.157-1G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13673997	CV535379		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.2728C>T (p.Leu910Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13673998	CV535378		HP:0003006	PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:25741868|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.4261-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13674000	CV535682		HP:0001332	PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015178.3(RHOBTB2):c.1466G>A (p.Arg489Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13674000	CV535682		HP:0002072	PMID:18835386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276004|PMID:29768694|PMID:31780880|PMID:32337345|PMID:32581362|PMID:33504645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015178.3(RHOBTB2):c.1466G>A (p.Arg489Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13674008	CV535693		HP:0001508	PMID:29909964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024494.3(WNT2B):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674008	CV535693		HP:0001531	PMID:29909964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024494.3(WNT2B):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674008	CV535693		HP:0002014	PMID:29909964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024494.3(WNT2B):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674008	CV535693		HP:0002028	PMID:29909964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024494.3(WNT2B):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674008	CV535693		HP:0031063	PMID:29909964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024494.3(WNT2B):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674013	CV535711		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.658T>G (p.Cys220Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674013	CV535711		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.658T>G (p.Cys220Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674014	CV535710		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1183G>A (p.Gly395Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674014	CV535710		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1183G>A (p.Gly395Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674028	CV535695		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:32088416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017646.6(TRIT1):c.334del (p.Arg112fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13674029	CV535696		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30977854|PMID:36047296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017646.6(TRIT1):c.326T>C (p.Ile109Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13674030	CV535716		HP:0001360	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.469G>T (p.Val157Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674030	CV535716		HP:0002139	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.469G>T (p.Val157Phe)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674031	CV535717		HP:0001360	PMID:26931467|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.559_573del (p.Arg187_Gly191del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674031	CV535717		HP:0002139	PMID:26931467|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.559_573del (p.Arg187_Gly191del)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674032	CV535718		HP:0001360	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674032	CV535718		HP:0002139	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674033	CV535719		HP:0001360	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.157G>C (p.Val53Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674033	CV535719		HP:0002139	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.157G>C (p.Val53Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674034	CV535720		HP:0001360	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674034	CV535720		HP:0002139	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674035	CV535721		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.130C>T (p.Arg44Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13674035	CV535721		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.130C>T (p.Arg44Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13674036	CV535722		HP:0001360	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.468C>A (p.Ser156Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674036	CV535722		HP:0002139	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.468C>A (p.Ser156Arg)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674037	CV535723		HP:0001360	PMID:22399515|PMID:25131394|PMID:26467025|PMID:26857713|PMID:28492532|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.86_103dup (p.Gly29_Arg34dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674037	CV535723		HP:0002139	PMID:22399515|PMID:25131394|PMID:26467025|PMID:26857713|PMID:28492532|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.86_103dup (p.Gly29_Arg34dup)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674043	CV480618		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30224647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.1381+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674044	CV480617		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30224647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.1374_1381del (p.Leu459fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674046	CV480614		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30224647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.1036C>T (p.Gln346Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674047	CV480613		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30224647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.923T>C (p.Leu308Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674049	CV480616		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30224647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674050	CV480615		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.1065_1066del (p.Ala356fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674052	CV480619		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.1436dup (p.Leu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674053	CV480611		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.11600773_12249902del649130		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674054	CV480612		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.11633731_11797224del163494		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674071	CV535741		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4025G>A (p.Ser1342Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13674096	CV536021		HP:0001360	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.444+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674096	CV536021		HP:0002139	PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.444+1G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13674099	CV535377		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3512T>C (p.Ile1171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674124	CV536039		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.152-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13674131	CV536126		HP:0011447	PMID:23824842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30448303|PMID:34567078|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1757G>A (p.Arg586His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13674146	CV536067		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.327dup (p.Ser110fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674153	CV536162		HP:0007206	PMID:30414531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005614.4(RHEB):c.119A>T (p.Glu40Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13674154	CV536186		HP:0001394	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.755T>C (p.Phe252Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674154	CV536186		HP:0002514	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.755T>C (p.Phe252Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674154	CV536186		HP:0002617	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.755T>C (p.Phe252Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674154	CV536186		HP:0006515	PMID:29979980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.755T>C (p.Phe252Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674155	CV536187		HP:0002617	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005687.5(FARSB):c.226T>C (p.Cys76Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13674158	CV536196		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5745dup (p.Lys1916Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13703153	CV538607		HP:0002863	PMID:22237106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2100T>A (p.Tyr700Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13703157	CV539096		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1910C>G (p.Ala637Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13703157	CV539096		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1910C>G (p.Ala637Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13703264	CV167389		HP:0001257	PMID:25025039|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.793A>G (p.Arg265Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13703275	CV537652		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19716085|PMID:21070882|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:31941373|PMID:32058015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.51G>A (p.Trp17Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13703296	CV514311		HP:0000544	PMID:29887215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005593.3(MYF5):c.23_32del (p.Gln8fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13703296	CV514311		HP:0000772	PMID:29887215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005593.3(MYF5):c.23_32del (p.Gln8fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13703296	CV514311		HP:0002650	PMID:29887215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005593.3(MYF5):c.23_32del (p.Gln8fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13703317	CV538300		HP:0011097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1238C>A (p.Ser413Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13703319	CV538301		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1344G>A (p.Met448Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13703321	CV538302		HP:0011097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1596del (p.Thr533fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13703323	CV538303		HP:0011097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2480_2486dup (p.Gln830fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13703668	CV538007		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.1940del (p.Pro647fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13703672	CV538005		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.2209C>T (p.Arg737Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13703867	CV538282		HP:0001305	PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000381.4(MID1):c.829C>T (p.Arg277Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13703954	CV539974		HP:0004439	PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:15282208|PMID:22664175|PMID:23495007|PMID:24489893|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9700203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.755C>T (p.Ser252Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13703971	CV539994		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.979C>A (p.Leu327Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13703977	CV539993		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.643C>A (p.Pro215Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13703993	CV540007		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.211G>T (p.Gly71Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13704000	CV540010		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.1021T>G (p.Ser341Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13704021	CV540021		HP:0000842	PMID:25741868|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.794G>T (p.Ser265Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13704023	CV540022		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4043A>G (p.Asn1348Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13704025	CV540023		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3817A>T (p.Arg1273Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13704026	CV538274		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.518C>G (p.Pro173Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704035	CV538311		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.328C>T (p.Arg110Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704042	CV540034		HP:0001513	PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12690102|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:18559663|PMID:23791567|PMID:25741868|PMID:25741869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.749T>A (p.Leu250Gln)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13704057	CV539169		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.419-38del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13704059	CV539170		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:30029678|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.529+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13704108	CV539432		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289080.2(CNTN6):c.566C>A (p.Ser189Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704149	CV538431		HP:0002657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2618G>T (p.Gly873Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704149	CV538431		HP:0005743	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2618G>T (p.Gly873Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704163	CV538454		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.772G>A (p.Gly258Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13704172	CV538451		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3425G>A (p.Arg1142His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13704192	CV538421		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1391C>T (p.Ala464Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13704249	CV538367		HP:0001873	PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:17938819|PMID:19300242|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25039884|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31352677|PMID:31479941|PMID:32852326|PMID:33477601|PMID:35809055|PMID:37583269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.323C>G (p.Ala108Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13704249	CV538367		HP:0001892	PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:17938819|PMID:19300242|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25039884|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31352677|PMID:31479941|PMID:32852326|PMID:33477601|PMID:35809055|PMID:37583269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.323C>G (p.Ala108Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13704276	CV538369		HP:0001989	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.308G>A (p.Arg103Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704287	CV538346		HP:0002650	PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704287	CV538346		HP:0005612	PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704287	CV538346		HP:0006466	PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704288	CV538420		HP:0012209	PMID:19620960|PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:27609087|PMID:28414188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1112A>C (p.Tyr371Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704292	CV538423		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13704359	CV538526		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30971288|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1792G>A (p.Ala598Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704360	CV538527		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1864-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13704457	CV538627		HP:0001249	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.198C>A (p.Phe66Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704457	CV538627		HP:0001256	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.198C>A (p.Phe66Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704457	CV538627		HP:0001263	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.198C>A (p.Phe66Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704737	CV538927		HP:0004866	PMID:25741868|PMID:29117459|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022788.5(P2RY12):c.794G>C (p.Arg265Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704739	CV538935		HP:0000556	PMID:21109774|PMID:26201355|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:31519547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13704779	CV539107		HP:0000707	PMID:11254442|PMID:12939431|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:24824219|PMID:25741868|PMID:27264811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015166.4(MLC1):c.177+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704788	CV539042		HP:0000166	PMID:10581027|PMID:15585850|PMID:19816003|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.815G>C (p.Arg272Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13704797	CV539002		HP:0040175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.680_681dup (p.Glu228fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704831	CV539064		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5051_5068del (p.Ser1684_Asp1690delinsTyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704849	CV538960		HP:0006753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.422C>A (p.Ser141Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704850	CV539073		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.47G>T (p.Gly16Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704864	CV539087		HP:0003131	PMID:15670723|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.605-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704869	CV539084		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.1088C>T (p.Ala363Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704874	CV539093		HP:0001258	PMID:22232211|PMID:25741868|PMID:27165006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.938dup (p.Thr314fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704902	CV539117		HP:0032388	PMID:25741868|PMID:29738522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.907C>T (p.Arg303Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13704903	CV539118		HP:0032388	PMID:29738522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.1594C>T (p.Gln532Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704904	CV539119		HP:0032388	PMID:25741868|PMID:29738522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.3316C>T (p.Arg1106Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704905	CV539116		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.819del (p.Leu274fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704906	CV537875		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.18_21del (p.Leu7fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13704907	CV537876		HP:0002666	PMID:11343322|PMID:15032977|PMID:15328326|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.336dup (p.Asp113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704921	CV514235		HP:0005978	PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.154A>G (p.Arg52Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704942	CV539148		HP:0000090	PMID:26489029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040694.2(INCENP):c.2415G>C (p.Gln805His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704943	CV539138		HP:0000090	PMID:26489029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032120.4(RBM48):c.835A>G (p.Thr279Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704944	CV539149		HP:0000090	PMID:26489029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032130.3(FAM186B):c.506-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704945	CV539155		HP:0000090	PMID:26489029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016166.3(PIAS1):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704949	CV539159		HP:0005575	PMID:25854283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.888+40A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704951	CV539137		HP:0003201	PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000290.4(PGAM2):c.637G>A (p.Gly213Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704952	CV539161		HP:0003201	PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.179A>G (p.Asp60Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704953	CV539122		HP:0003201	PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1678G>T (p.Ala560Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704960	CV539127		HP:0001249	PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:28492532|PMID:33098801|PMID:34582790|PMID:35243670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018297.4(NGLY1):c.1533_1536del (p.Asn511fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13704960	CV539127		HP:0009830	PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:28492532|PMID:33098801|PMID:34582790|PMID:35243670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018297.4(NGLY1):c.1533_1536del (p.Asn511fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13704971	CV539139		HP:0000703	PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:26177859|PMID:26788535|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:31429852|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.2027G>A (p.Gly676Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704972	CV539160		HP:0025104	PMID:25741868|PMID:27476652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002067.5(GNA11):c.547C>T (p.Arg183Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13704977	CV539125		HP:0000121	PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704978	CV536022		HP:0030843	PMID:29941560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.212_217dup (p.Glu71_Ser72dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704979	CV539124		HP:0000121	PMID:25741868|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:34805638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_148960.3(CLDN19):c.535G>A (p.Gly179Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13704979	CV539124		HP:0000787	PMID:25741868|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:34805638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_148960.3(CLDN19):c.535G>A (p.Gly179Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13704981	CV539143		HP:0000121	PMID:17576681|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.404+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704981	CV539143		HP:0000787	PMID:17576681|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.404+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704982	CV539126		HP:0000121	PMID:18947684|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28893421|PMID:33262960|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.592del (p.Ala198fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13704982	CV539126		HP:0003131	PMID:18947684|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28893421|PMID:33262960|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.592del (p.Ala198fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13704984	CV539152		HP:0000121	PMID:17998760|PMID:18391953|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.769G>A (p.Gly257Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13704986	CV539154		HP:0000121	PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.1424G>A (p.Cys475Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13704987	CV539135		HP:0000121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1204G>C (p.Gly402Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13704987	CV539135		HP:0000787	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1204G>C (p.Gly402Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13704989	CV539136		HP:0000121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1724C>T (p.Thr575Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13704989	CV539136		HP:0000787	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1724C>T (p.Thr575Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13704991	CV539134		HP:0000121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.536T>C (p.Leu179Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13704999	CV539191		HP:0000510	PMID:12362048|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.82C>T (p.Arg28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13704999	CV539191		HP:0000556	PMID:12362048|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.82C>T (p.Arg28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13705013	CV539978		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:27992417|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.4955G>A (p.Gly1652Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705013	CV539978		HP:0002275	PMID:25741868|PMID:27992417|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.4955G>A (p.Gly1652Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705013	CV539978		HP:0007325	PMID:25741868|PMID:27992417|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.4955G>A (p.Gly1652Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705018	CV539416		HP:0001915	PMID:19487666|PMID:22186995|PMID:24390453|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:27209435|PMID:28492532|PMID:30849948|PMID:33365035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.386G>C (p.Trp129Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13705023	CV539967		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:28782633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013336.4(SEC61A1):c.254T>A (p.Val85Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0000023	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0000280	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0000455	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0000473	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0001279	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0001537	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0007185	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0008386	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0011304	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705028	CV540141		HP:0011569	PMID:25741868|PMID:28649782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004301.5(ACTL6A):c.1129C>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705049	CV536487		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1020dup (p.Val341fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705051	CV536399		HP:0001989	PMID:14504330|PMID:15036330|PMID:18179903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1177_1178del (p.Asn393fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705094	CV536346		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.60del (p.Gly21fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13705173	CV536340		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.974del (p.Pro325fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13705260	CV536301		HP:0001402	PMID:10083733|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3867T>A (p.Cys1289Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705260	CV536301		HP:0003003	PMID:10083733|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3867T>A (p.Cys1289Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13705260	CV536301		HP:0006753	PMID:10083733|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3867T>A (p.Cys1289Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705288	CV536348		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2866C>T (p.Gln956Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13705321	CV536321		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3508C>T (p.Arg1170Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705332	CV536236		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1715C>A (p.Ser572Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705333	CV536532		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.992G>A (p.Trp331Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705365	CV536896		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6721G>C (p.Gly2241Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13705372	CV536675		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1181A>T (p.Glu394Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705379	CV537000		HP:0001657	PMID:23376825|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.782C>T (p.Ala261Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705380	CV537031		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27896102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1018T>C (p.Trp340Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705384	CV536689		HP:0002197	PMID:21703448|PMID:27622563|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.59C>T (p.Thr20Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13705422	CV536617		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.6858T>A (p.Phe2286Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705478	CV536813		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.914G>A (p.Arg305Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705502	CV536755		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.784C>T (p.Arg262Trp)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	13705504	CV536934		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.592A>C (p.Ser198Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705504	CV536934		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.592A>C (p.Ser198Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705520	CV536665		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13705520	CV536665		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705520	CV536665		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705520	CV536665		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705520	CV536665		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13705535	CV536676		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1717C>G (p.Leu573Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13705539	CV536840		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2935G>A (p.Val979Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705552	CV536687		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.946G>A (p.Val316Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13705553	CV536640		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.929G>A (p.Arg310His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705562	CV536796		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9928C>T (p.Arg3310Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13705569	CV536612		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.62A>G (p.His21Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705575	CV536677		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3362C>T (p.Pro1121Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13705580	CV536575		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2231G>A (p.Cys744Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13705580	CV536575		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2231G>A (p.Cys744Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705580	CV536575		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2231G>A (p.Cys744Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705584	CV536871		HP:0001639	PMID:27841901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2282C>A (p.Thr761Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705593	CV536688		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:30033060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.662A>G (p.Lys221Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705600	CV536814		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29219260|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2155T>C (p.Cys719Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705637	CV536966		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.872C>T (p.Thr291Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705654	CV536839		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1097C>T (p.Thr366Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705670	CV537050		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1144C>T (p.His382Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705727	CV536939		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.104A>G (p.Asn35Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705749	CV432018		HP:0008020	PMID:29184169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.271G>A (p.Glu91Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13705751	CV480778		HP:0011516	PMID:16199547|PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1269+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705754	CV480772		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.211G>T (p.Glu71Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705756	CV480775		HP:0011516	PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.775C>T (p.Arg259Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705758	CV480779		HP:0011516	PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28704108|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1579C>T (p.Arg527Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13705759	CV536660		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9682G>A (p.Val3228Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705760	CV480771		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.78del (p.Lys27fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705762	CV480774		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.497del (p.Asp166fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705764	CV480777		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.857del (p.Lys286fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705766	CV480773		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.304C>T (p.Arg102Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705768	CV480776		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.836T>C (p.Ile279Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705770	CV480780		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1637C>A (p.Thr546Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705771	CV536996		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:21310275|PMID:22301726|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35027292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13705771	CV536996		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:21310275|PMID:22301726|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35027292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13705773	CV480781		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2156T>C (p.Met719Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705775	CV480782		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2246G>A (p.Gly749Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705777	CV480783		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2288T>C (p.Met763Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705780	CV480784		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2294A>G (p.Asp765Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13705808	CV540438		HP:0009830	PMID:11545686|PMID:11835375|PMID:12402337|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:28492532|PMID:7505151|PMID:9633821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.245A>G (p.Tyr82Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13705810	CV540471		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1055delG		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13705819	CV540460		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2903_2906del (p.Asp968fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13705837	CV536741		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4840C>T (p.Arg1614Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705847	CV540490		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7163C>T (p.Thr2388Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705847	CV540490		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7163C>T (p.Thr2388Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13705869	CV540485		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.347A>G (p.Asp116Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13705880	CV537010		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.268G>A (p.Ala90Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706008	CV537147		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3866G>A (p.Arg1289Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706030	CV537169		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3655C>T (p.Arg1219Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13706034	CV537173		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2386C>T (p.Arg796Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13706035	CV537174		HP:0000365	PMID:16199547|PMID:21873662|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4442-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706064	CV537204		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-11T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706067	CV537207		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2682dup (p.Ser895fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706068	CV537208		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.43C>G (p.Pro15Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706130	CV537271		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5804G>A (p.Arg1935His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706130	CV537271		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5804G>A (p.Arg1935His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706136	CV537277		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3273A>G (p.Arg1091=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706144	CV537286		HP:0008341	PMID:22609520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1480G>A (p.Gly494Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706146	CV537288		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1884G>A (p.Pro628=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13706160	CV539201		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-14_424-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13706160	CV539201		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-14_424-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13706162	CV537303		HP:0000648	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1385C>T (p.Ala462Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706212	CV537348		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1969G>T (p.Ala657Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13706213	CV537349		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1889G>A (p.Arg630His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13706216	CV537352		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1205C>G (p.Ser402Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706217	CV537353		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13706280	CV537403		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303256.3(MORC2):c.2888A>G (p.Asn963Ser)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	13706352	CV537458		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13706361	CV537464		HP:0011922	PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3974C>T (p.Thr1325Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13706372	CV537472		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.214C>G (p.His72Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706383	CV537483		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30685992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.484C>G (p.Arg162Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13706390	CV537490		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.443A>C (p.Asp148Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13706390	CV537490		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.443A>C (p.Asp148Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706393	CV537493		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2499T>G (p.Phe833Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706396	CV537496		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1291+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706435	CV537535		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.697T>C (p.Cys233Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13706457	CV537560		HP:0000510	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.255del (p.Lys85fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13706458	CV537561		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.133G>T (p.Glu45Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706462	CV537565		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.365G>A (p.Cys122Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706481	CV537587		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.556A>G (p.Asn186Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13706557	CV538391		HP:0004448	PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31204009|PMID:32283892|PMID:33099839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.1333+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706584	CV539185		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.259A>G (p.Ile87Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13706600	CV538101		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.205-1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13706603	CV538651		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.800dup (p.Thr269fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706640	CV538140		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1846C>T (p.Gln616Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13706662	CV538160		HP:0012209	PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3251C>T (p.Pro1084Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13706733	CV540462		HP:0006959	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.605G>T (p.Gly202Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706734	CV538217		HP:0002859	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:33372952|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6704+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13706734	CV538217		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:33372952|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6704+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13706738	CV540454		HP:0006959	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.7711C>T (p.Pro2571Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706752	CV540570		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727687|PMID:30125339|PMID:30690203|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005033.3(EXOSC9):c.41T>C (p.Leu14Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13706757	CV538223		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:17311297|PMID:23913538|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6921+1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13706777	CV205614		HP:0011962	PMID:10103316|PMID:10556281|PMID:10668931|PMID:11069835|PMID:11354633|PMID:11491164|PMID:11729110|PMID:1381723|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:15371902|PMID:15905293|PMID:16020494|PMID:16263954|PMID:16778595|PMID:16840743|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17489851|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:19092437|PMID:20301428|PMID:20691141|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:22842702|PMID:2344617|PMID:23810505|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:25251442|PMID:25741868|PMID:27447098|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:34196078|PMID:7506096|PMID:7573058|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7691356|PMID:7739684|PMID:8556303|PMID:9435322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.1210-12T[5]		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13706787	CV539202		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2001+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706817	CV539268		HP:0003002	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1798A>G (p.Met600Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13706851	CV539377		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.932_935del (p.Tyr311fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13706856	CV539375		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1474-13_1475del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706874	CV539372		HP:0100615	PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2450A>G (p.Tyr817Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13706879	CV539317		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2865-5_2865-4del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13706880	CV539373		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2341dup (p.Thr781fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706917	CV539278		HP:0002666	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1016C>T (p.Ser339Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13706923	CV539376		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1360G>T (p.Glu454Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13706936	CV539257		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1346C>T (p.Ala449Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706942	CV539379		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.78dup (p.Ala27fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13706943	CV539281		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1649-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706943	CV539281		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1649-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13706959	CV539293		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.210-12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13706968	CV539286		HP:0002666	PMID:15744028|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13706972	CV539433		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.520C>T (p.Arg174Cys)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	13781938	CV537066		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1680del (p.Ser561fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13782407	CV542756		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.331C>T (p.Arg111Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13782424	CV547253		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1017+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782432	CV540825		HP:0000556	PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:31152317|PMID:32188678|PMID:33089500|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15017C>T (p.Thr5006Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13782447	CV540815		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28984810|PMID:30358468|PMID:31370859|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11048-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13782448	CV546904		HP:0003571	PMID:17051315|PMID:17576681|PMID:21094621|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31319225|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13782450	CV540841		HP:0000510	PMID:18281613|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:26667666|PMID:27157150|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29142287|PMID:29953849|PMID:31370859|PMID:31699113|PMID:31960602|PMID:32581362|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9815C>T (p.Pro3272Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13782450	CV540841		HP:0000556	PMID:18281613|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:26667666|PMID:27157150|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29142287|PMID:29953849|PMID:31370859|PMID:31699113|PMID:31960602|PMID:32581362|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9815C>T (p.Pro3272Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13782454	CV544632		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.292G>T (p.Glu98Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782502	CV540933		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12232G>T (p.Glu4078Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782506	CV544581		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.916C>T (p.Arg306Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13782507	CV544593		HP:0025630	PMID:24166829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1164C>G (p.His388Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782514	CV544624		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782526	CV548854		HP:0001249	PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:9443878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.343C>T (p.Pro115Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13782527	CV543184		HP:0008166	PMID:10841810|PMID:12393180|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1452C>G (p.Asn484Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13782545	CV546812		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12622C>T (p.Gln4208Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782561	CV544245		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.446+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13782572	CV543641		HP:0000407	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.2356C>T (p.Arg786Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13782572	CV543641		HP:0001251	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.2356C>T (p.Arg786Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13782572	CV543641		HP:0002268	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.2356C>T (p.Arg786Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13782572	CV543641		HP:0008209	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.2356C>T (p.Arg786Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13782572	CV543641		HP:0009830	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.2356C>T (p.Arg786Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13782572	CV543641		HP:0100543	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.2356C>T (p.Arg786Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13782625	CV548929		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1940C>T (p.Pro647Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782638	CV541381		HP:0003654	PMID:19473056|PMID:21420945|PMID:25741868|PMID:29327356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.187A>G (p.Lys63Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13782640	CV546130		HP:0005978	PMID:12364426|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16416420|PMID:18767144|PMID:19372376|PMID:22701567|PMID:23950723|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13782646	CV541377		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1121del (p.Pro374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782655	CV545617		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.160_171del (p.Glu54_Leu57del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782659	CV540876		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27160483|PMID:27318125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8079G>A (p.Trp2693Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13782677	CV543245		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*86G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782683	CV542948		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.552+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782708	CV549276		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:15146473|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.683A>G (p.Asn228Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13782736	CV542653		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.9803A>G (p.Tyr3268Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13782739	CV545624		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.24G>A (p.Trp8Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13782740	CV545031		HP:0005973	PMID:25595217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.380-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782757	CV542790		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782768	CV544057		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.850G>T (p.Gly284Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13782786	CV545584		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1723G>T (p.Glu575Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782788	CV543140		HP:0008288	PMID:27620832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.555C>T (p.Pro185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782791	CV543366		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.308_310del (p.Gly103del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782802	CV547070		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+1_1643+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782838	CV545569		HP:0008288	PMID:22633639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2081_2088del (p.Ala694fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782857	CV545136		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.812del (p.Leu271fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782860	CV546743		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.659C>A (p.Ala220Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13782874	CV542227		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2227_2228del (p.Gln743fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13782898	CV544683		HP:0032397	PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.298C>T (p.Arg100Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13782914	CV547812		HP:0000556	PMID:11285252|PMID:16199547|PMID:20177705|PMID:24280758|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:33520300|PMID:33777945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.534+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13782919	CV541151		HP:0100950	PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9463337|PMID:9817922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.121C>T (p.Arg41Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13782927	CV547078		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:24464666|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1855C>T (p.Arg619Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13782944	CV544144		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1022dup (p.Asn341fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13782964	CV540997		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13783046	CV541955		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2226_2228dup (p.Gln743dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783082	CV543215		HP:0008166	PMID:26990548|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1310A>G (p.Asn437Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13783096	CV543250		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1087G>C (p.Gly363Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783097	CV540887		HP:0000510	PMID:23591405|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6902T>C (p.Leu2301Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783097	CV540887		HP:0000556	PMID:23591405|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6902T>C (p.Leu2301Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783133	CV540917		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:23661368|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13339A>G (p.Met4447Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13783133	CV540917		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:23661368|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13339A>G (p.Met4447Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13783156	CV546764		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2133_2135del (p.Cys712del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13783157	CV542069		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.646_657dup (p.Gly216_Asp219dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783172	CV545221		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773C>T (p.Ala258Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783189	CV544645		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:24166829|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783208	CV540843		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14131C>T (p.Gln4711Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783212	CV548618		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.4232C>T (p.Pro1411Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13783212	CV548618		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.4232C>T (p.Pro1411Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13783219	CV544928		HP:0008288	PMID:16802295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:29988937|PMID:32743799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2852C>A (p.Ser951Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13783233	CV543236		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.982dup (p.Ala328fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783249	CV544141		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1287C>G (p.Tyr429Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13783252	CV544956		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1342G>T (p.Glu448Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783260	CV544920		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28416785|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13783264	CV541415		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.233+1G>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13783267	CV544564		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:19703900|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13783268	CV545610		HP:0008288	PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.886C>T (p.Leu296Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783273	CV546757		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783278	CV547281		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:15059621|PMID:2037281|PMID:20549364|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1268C>T (p.Pro423Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13783285	CV541963		HP:0100950	PMID:14630990|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2000+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783288	CV545207		HP:0032397	PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.190G>A (p.Val64Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13783296	CV543046		HP:0000707	PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31888296|PMID:35912300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.265_266del (p.Leu89fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13783306	CV547348		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1436-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783329	CV550203		HP:0006789	PMID:25741868|PMID:30190335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001563.5(TIMM50):c.260G>C (p.Gly87Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13783332	CV550204		HP:0006789	PMID:25741868|PMID:30190335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001563.5(TIMM50):c.26C>A (p.Ser9Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13783394	CV547143		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:23338241|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:29945973|PMID:30901567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783408	CV543094		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+19_394+20del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13783439	CV541979		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:19852779|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.315-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783444	CV544952		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-4G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13783451	CV545312		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13783518	CV547063		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1593_1595del (p.Leu532del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783540	CV542976		HP:0003571	PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1301C>T (p.Ala434Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783552	CV542912		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.292_294del (p.Asp98del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783556	CV545237		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1606C>T (p.Arg536Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13783564	CV545344		HP:0008288	PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1194C>A (p.Tyr398Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783570	CV545313		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2317A>T (p.Lys773Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783581	CV545352		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1183T>C (p.Phe395Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13783583	CV544957		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1108C>T (p.Gln370Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13783585	CV545557		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2729C>T (p.Ser910Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13783586	CV545242		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783592	CV545232		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1888C>T (p.Arg630Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13783594	CV545203		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2297G>T (p.Gly766Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13783596	CV544925		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783598	CV544918		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2983G>A (p.Asp995Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13783605	CV545336		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1664T>G (p.Leu555Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13783641	CV542970		HP:0008166	PMID:16617000|PMID:1907800|PMID:21497194|PMID:28492532|PMID:28577204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.152T>A (p.Ile51Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13783642	CV542984		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783672	CV541349		HP:0003654	PMID:11988088|PMID:2464834|PMID:24648345|PMID:24923815|PMID:25741868|PMID:29152729|PMID:35306539|PMID:36430399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.632A>G (p.Tyr211Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13783698	CV542093		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13783741	CV544263		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783749	CV542998		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.231G>A (p.Ser77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783759	CV544021		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:23045948|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.671_678dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13783768	CV545609		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.911C>T (p.Pro304Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13783781	CV542213		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2273_2276dup (p.Lys760fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13783796	CV544026		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1741C>T (p.Arg581Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13783846	CV541399		HP:0003654	PMID:24648345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1775G>A (p.Arg592Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783857	CV547264		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:28143435|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.235dup (p.Thr79fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783862	CV546149		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.664G>C (p.Gly222Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13783880	CV540930		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10388-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783889	CV540829		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12697_12698del (p.Trp4233fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13783899	CV543122		HP:0008166	PMID:15365997|PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783900	CV550566		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28303347|PMID:29656860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.239_240del (p.His80fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13783927	CV542780		HP:0003571	PMID:15059621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783955	CV543123		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1209del (p.Lys403fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13783956	CV550624		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13783958	CV244010		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.276G>A (p.Trp92Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13783975	CV550631		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3503+1G>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13783977	CV550632		HP:0012245	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34092239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000346.4(SOX9):c.508C>T (p.Pro170Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784001	CV547282		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13784009	CV550642		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1001T>C (p.Leu334Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784016	CV546895		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4565_4568del (p.Leu1522fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13784077	CV544475		HP:0000510	PMID:15712225|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1672G>T (p.Gly558Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784077	CV544475		HP:0011516	PMID:15712225|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1672G>T (p.Gly558Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784078	CV550615		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2357G>A (p.Trp786Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13784107	CV543192		HP:0008166	PMID:16617000|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:25600812|PMID:27750150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.765G>C (p.Gln255His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784131	CV550747		HP:0003131	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784132	CV544043		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1420C>T (p.Arg474Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13784161	CV550797		HP:0006780	PMID:21681106|PMID:28774260|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784190	CV544950		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2238T>A (p.Asp746Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13784203	CV545338		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1652G>T (p.Ser551Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784204	CV544958		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1033C>A (p.Pro345Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13784205	CV545607		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1264C>A (p.Leu422Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784210	CV541958		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2222del (p.Gly741fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784255	CV544804		HP:0011516	PMID:22264887|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2383G>A (p.Gly795Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13784285	CV541952		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2241C>A (p.Cys747Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784301	CV545128		HP:0032397	PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31737040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784343	CV543243		HP:0008166	PMID:20175788|PMID:28492532|PMID:35937492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.335A>C (p.His112Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784359	CV545915		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26791358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.274C>T (p.Gln92Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13784409	CV546384		HP:0000510	PMID:10973247|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:23251578|PMID:28492532|PMID:29490346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005709.4(USH1C):c.1220del (p.Gly407fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784423	CV545125		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.838+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784432	CV542990		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.695_696+21del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13784434	CV547471		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5791-6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784465	CV541097		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1481A>G (p.Tyr494Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13784465	CV541097		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1481A>G (p.Tyr494Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13784468	CV543202		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:23430803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1510_1511insGA (p.Asn504fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784517	CV544590		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:26843370|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:33373331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1255_1256del (p.Leu419fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784540	CV544568		HP:0025630	PMID:10896281|PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:22081021|PMID:24166829|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784543	CV547510		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5715del (p.Asp1906fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784545	CV548913		HP:0004430	PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8120281|PMID:8178821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.95+1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13784548	CV544230		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.111_133del (p.Asp38fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784550	CV540827		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14977_14978del (p.Phe4993fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13784550	CV540827		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14977_14978del (p.Phe4993fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13784552	CV546445		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.670_672dup (p.Ser224dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784578	CV543388		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784581	CV547153		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12980del (p.Lys4327fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13784594	CV542061		HP:0100950	PMID:27117294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1493A>G (p.His498Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784596	CV541973		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+2_1220+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784631	CV545734		HP:0012174	PMID:19781682|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9054948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8535G>A (p.Trp2845Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784633	CV542965		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17664528|PMID:23337983|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:7586649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.248A>G (p.Tyr83Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784659	CV541791		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13784659	CV541791		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13784666	CV544595		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1325del (p.Gly442fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784671	CV543224		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36265282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.65_75+1del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13784701	CV540998		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5278del (p.Asp1760fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784702	CV542932		HP:0008166	PMID:23151865|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1454A>G (p.Tyr485Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13784706	CV543033		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13784714	CV541976		HP:0100950	PMID:12237653|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.975G>A (p.Gln325=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784722	CV549011		HP:0002206	PMID:27540018|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:29361909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.2063C>G (p.Ser688Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784728	CV541005		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:32675063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7871C>T (p.Pro2624Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784739	CV545201		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784745	CV545253		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784762	CV542768		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784810	CV550688		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5172dup (p.Glu1725fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784812	CV550695		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3059del (p.Pro1020fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784815	CV550698		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3621del (p.Lys1208fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784822	CV548013		HP:0000556	PMID:27659767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.2060-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784827	CV550724		HP:0100242	PMID:15145354|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.341G>A (p.Trp114Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784830	CV550726		HP:0030078	PMID:1111234672|PMID:20942962|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784830	CV550726		HP:0030359	PMID:1111234672|PMID:20942962|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784833	CV550740		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.109C>T (p.Arg37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784833	CV550740		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.109C>T (p.Arg37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784835	CV550741		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.341A>C (p.Lys114Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784835	CV550741		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.341A>C (p.Lys114Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784837	CV550742		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.376A>G (p.Lys126Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784837	CV550742		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.376A>G (p.Lys126Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784840	CV550743		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.395T>C (p.Leu132Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784840	CV550743		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.395T>C (p.Leu132Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784842	CV550744		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.758_759dup (p.Asn254Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784842	CV550744		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.758_759dup (p.Asn254Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784845	CV550745		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.1063_1076del (p.Ile355fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784845	CV550745		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30388402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.1063_1076del (p.Ile355fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784846	CV543161		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2325C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784847	CV550746		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.1067C>T (p.Ser356Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784853	CV512780		HP:0000609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_057157.2:c.1184T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784861	CV546943		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784863	CV546889		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:19448635|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1024G>T (p.Glu342Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784864	CV543287		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20498079|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.476C>T (p.Pro159Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13784870	CV544640		HP:0025630	PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:22231378|PMID:24136197|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.566A>G (p.Glu189Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13784880	CV540961		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8558+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784883	CV541965		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1917_1919dup (p.Tyr639_Gln640insHis)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13784891	CV547573		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13784901	CV545030		HP:0005973	PMID:16406649|PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.522C>G (p.Tyr174Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13784923	CV542955		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:28492532|PMID:35189944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13784930	CV544578		HP:0025630	PMID:11698398|PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.707G>A (p.Arg236Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13784946	CV546178		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.718dup (p.Met240fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784959	CV540925		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:33691693|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9258+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784970	CV541413		HP:0003654	PMID:18600544|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13784991	CV543462		HP:0001892	PMID:16079124|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.783G>C (p.Glu261Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785008	CV542490		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1196_1202del (p.Thr399fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13785059	CV549106		HP:0002156	PMID:15365998|PMID:16205833|PMID:16470595|PMID:21240075|PMID:22267502|PMID:25336647|PMID:25741868|PMID:31301157|PMID:32232970|PMID:32245022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.862G>A (p.Ala288Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785090	CV544653		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1249_1250+12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785092	CV545566		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13785100	CV540873		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8557A>T (p.Arg2853Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785137	CV544941		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3977G>A (p.Trp1326Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13785150	CV545019		HP:0005973	PMID:23430936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.940dup (p.Trp314fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785157	CV545205		HP:0008288	PMID:11592811|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2281G>A (p.Gly761Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785158	CV542963		HP:0003571	PMID:22033733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.596C>G (p.Pro199Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785173	CV541312		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.3031dup (p.Tyr1011fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785176	CV547342		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2338C>T (p.Arg780Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785183	CV540697		HP:0012588	PMID:18726620|PMID:18823551|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13785200	CV547246		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3020-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785206	CV545357		HP:0008288	PMID:15192636|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.245T>C (p.Leu82Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785230	CV549351		HP:0000097	PMID:22565185|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1822G>A (p.Val608Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13785230	CV549351		HP:0008677	PMID:22565185|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1822G>A (p.Val608Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13785240	CV542014		HP:0000097	PMID:11134255|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26795916|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:33532864|PMID:34013111|PMID:35177655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3829G>A (p.Gly1277Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785246	CV544541		HP:0025630	PMID:24166829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785274	CV546194		HP:0005978	PMID:23320570|PMID:25741868|PMID:27691052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.527G>A (p.Arg176His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13785316	CV543371		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.760G>T (p.Glu254Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785337	CV545309		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2584G>A (p.Glu862Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785391	CV545115		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:16124451|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:23094117|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:27287393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.349G>A (p.Gly117Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13785406	CV541107		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.387del (p.Phe129fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13785413	CV541045		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4821G>A (p.Trp1607Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13785449	CV542907		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.14T>G (p.Leu5Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785490	CV544140		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1531C>T (p.Arg511Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13785494	CV540614		HP:0012727	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.715G>T (p.Glu239Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785496	CV540615		HP:0012727	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1897G>A (p.Gly633Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785507	CV543897		HP:0000510	PMID:20537394|PMID:22363543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:31087526|PMID:33833316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8648_8655del (p.Thr2883fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13785507	CV543897		HP:0000556	PMID:20537394|PMID:22363543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:31087526|PMID:33833316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8648_8655del (p.Thr2883fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13785518	CV543409		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.411_414del (p.Asn137fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785542	CV542960		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:33558080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.401G>T (p.Gly134Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785547	CV543081		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:22614770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.450dup (p.Pro151fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785548	CV546844		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16410054|PMID:17410422|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.454G>T (p.Glu152Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785562	CV542974		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785563	CV544286		HP:0007754	PMID:20237254|PMID:25097241|PMID:28492532|PMID:30153090|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1765A>G (p.Arg589Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785568	CV543952		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1852G>A (p.Gly618Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13785575	CV543956		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25133751|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1459+5C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13785578	CV543910		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6562A>G (p.Ile2188Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785579	CV546456		HP:0001943	PMID:27908292|PMID:31464105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.617G>T (p.Arg206Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13785582	CV543895		HP:0000510	PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:31213501|PMID:32675063|PMID:33247286|PMID:34178978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8860T>C (p.Phe2954Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13785601	CV543921		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4393dup (p.Ala1465fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13785625	CV541074		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1972-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785645	CV543915		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:33576794|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4891C>T (p.Pro1631Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13785679	CV544217		HP:0000510	PMID:17156103|PMID:20333770|PMID:28492532|PMID:9585594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3329C>G (p.Thr1110Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785697	CV543162		HP:0008288	PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2317A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785698	CV543908		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6632C>T (p.Ser2211Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13785752	CV547227		HP:0001258	PMID:17516465|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6355C>T (p.Arg2119Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13785754	CV545037		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.380-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13785755	CV544275		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7868G>A (p.Gly2623Glu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13785761	CV540880		HP:0000252	PMID:11760847|PMID:12162492|PMID:18455459|PMID:18769927|PMID:18821074|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31857675|PMID:32160374|PMID:33452237|PMID:9452105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.529G>A (p.Ala177Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13785766	CV542924		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.555G>A (p.Thr185=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13785769	CV543256		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:12948742|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29300369|PMID:8005589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785778	CV543884		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9317_9336del (p.Thr3106fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785783	CV542931		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1714C>T (p.Gln572Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785786	CV543185		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1233+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13785790	CV544194		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9166_9167del (p.Ile3056fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785812	CV544296		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8168del (p.Gln2723fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13785814	CV543937		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2259+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13785839	CV550017		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.8C>T (p.Pro3Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13785842	CV550133		HP:0000201	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.7124585_7400253dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785854	CV540979		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.545_546del (p.Lys182fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785855	CV550163		HP:0000598	PMID:25741868|PMID:27259055|PMID:28492532|PMID:29293958|PMID:31850270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003672.4(CDC14A):c.1033C>T (p.Arg345Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13785874	CV540920		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13217T>C (p.Leu4406Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13785893	CV542576		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:31810438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.9897dup (p.Ser3300fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785899	CV550689		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4484+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785908	CV550718		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5879del (p.Cys1960fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785909	CV542923		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785914	CV550725		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1128del (p.Glu377fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785915	CV542949		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1503del (p.Phe501fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13785917	CV550727		HP:0030078	PMID:17177598|PMID:24212795|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13785944	CV547356		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.592C>T (p.Arg198Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785964	CV550843		HP:0000717	PMID:18349135|PMID:18551756|PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13785966	CV550849		HP:0000717	PMID:18349135|PMID:18551756|PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13785980	CV544526		HP:0025630	PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.377G>A (p.Arg126Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13785990	CV544360		HP:0000365	PMID:23273637|PMID:24156272|PMID:25741868|PMID:26752218|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.445G>A (p.Gly149Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13786000	CV540909		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5399G>A (p.Trp1800Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786031	CV546910		HP:0003571	PMID:15059621|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31893529|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1746G>A (p.Ser582=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786078	CV547475		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21410841|PMID:21507954|PMID:22816526|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26530509|PMID:28492532|PMID:32140197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5719C>T (p.Arg1907Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786087	CV542140		HP:0000790	PMID:24854265|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2323_2340del (p.772LPG[1])		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13786101	CV540658		HP:0000097	PMID:14675423|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:16810518|PMID:21636722|PMID:23515051|PMID:24072147|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.714G>T (p.Arg238Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13786101	CV540658		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:16810518|PMID:21636722|PMID:23515051|PMID:24072147|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.714G>T (p.Arg238Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13786107	CV540964		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2168-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13786107	CV540964		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2168-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13786111	CV543441		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.376del (p.Leu126fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786154	CV481525		HP:0003251	PMID:31320686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020384.4(CLDN2):c.481G>C (p.Gly161Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13786156	CV485864		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005313.5(PDIA3):c.170G>A (p.Cys57Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786158	CV488122		HP:0000609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1450C>A (p.Pro484Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786160	CV488170		HP:0000609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.2962G>A (p.Ala988Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786165	CV488177		HP:0000609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786167	CV488178		HP:0000609	PMID:16530710|PMID:23161670|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183374.3(CYP26C1):c.845_851dup (p.Gln284fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13786168	CV540780		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12602del (p.Gly4201fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786169	CV488179		HP:0000609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183374.3(CYP26C1):c.356A>C (p.Gln119Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786173	CV488180		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:32040484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.2185G>A (p.Gly729Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13786173	CV488180		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:32040484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.2185G>A (p.Gly729Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13786206	CV550299		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1116G>C (p.Glu372Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13786207	CV547269		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.69_78del (p.Gln23fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786217	CV550356		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1420C>T (p.Arg474Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13786217	CV550356		HP:0001402	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1420C>T (p.Arg474Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13786217	CV550356		HP:0003003	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1420C>T (p.Arg474Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13786217	CV550356		HP:0030434	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1420C>T (p.Arg474Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13786217	CV550356		HP:0100615	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1420C>T (p.Arg474Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13786247	CV543190		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.769_792+13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786267	CV543219		HP:0008166	PMID:16617000|PMID:23337983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.971A>G (p.Tyr324Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13786272	CV543241		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26371980|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.793C>T (p.Arg265Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786279	CV550664		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5478G>C (p.Lys1826Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13786285	CV550666		HP:0002896	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3716G>A (p.Arg1239Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13786285	CV550666		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3716G>A (p.Arg1239Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13786289	CV550667		HP:0006753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7447G>A (p.Val2483Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786292	CV550669		HP:0002896	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2804A>G (p.Tyr935Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13786297	CV545615		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.800C>T (p.Pro267Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786300	CV550671		HP:0002896	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4687C>G (p.Leu1563Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786311	CV542101		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786312	CV550673		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2190G>A (p.Met730Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786316	CV550674		HP:0006771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2558A>G (p.Glu853Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13786322	CV550675		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7172T>G (p.Ile2391Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13786324	CV550676		HP:0002896	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4297C>T (p.Pro1433Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786340	CV550681		HP:0040276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1463T>C (p.Leu488Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786343	CV550682		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3381G>C (p.Gln1127His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13786345	CV550683		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2986A>G (p.Ser996Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13786353	CV550685		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6893C>T (p.Ala2298Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13786364	CV550696		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1966A>T (p.Asn656Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13786365	CV543261		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.57_59dup (p.Pro20dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786367	CV550699		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1769_1771del (p.Ser590del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13786371	CV550701		HP:0002894	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4271A>G (p.Gln1424Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786382	CV550707		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3875T>A (p.Leu1292Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13786385	CV550708		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4639G>A (p.Asp1547Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13786394	CV549816		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1290A>G (p.Ter430=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13786397	CV541115		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:12525556|PMID:20507924|PMID:21738395|PMID:22135276|PMID:23924366|PMID:24853665|PMID:25366773|PMID:25558175|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786401	CV550714		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9206G>A (p.Cys3069Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13786411	CV550717		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2803G>T (p.Asp935Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13786432	CV550728		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30610926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2270A>G (p.Lys757Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13786440	CV550730		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.497dup (p.Leu166fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13786443	CV545578		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27896094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1819G>A (p.Gly607Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786446	CV550732		HP:0040276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1808dup (p.Glu604fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786449	CV550736		HP:0002894	PMID:17200668|PMID:17200672|PMID:21285249|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27829436|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1652dup (p.Tyr551Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13786450	CV545197		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2841G>A (p.Met947Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786455	CV550738		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1053del (p.Leu351fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13786458	CV550739		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1396A>G (p.Thr466Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13786460	CV544133		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:21114891|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1946del (p.Pro649fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786464	CV546187		HP:0000842	PMID:25741868|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786464	CV546187		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786548	CV541088		HP:0000365	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:25366773|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29151245|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2168-1G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13786548	CV541088		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:25366773|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29151245|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2168-1G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13786550	CV541036		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32467589|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5438_5443del (p.Ser1813_Ser1815delinsCys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786607	CV544598		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:26843370|PMID:28492532|PMID:32410394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1311T>G (p.Tyr437Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13786636	CV540830		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15200del (p.Ile5067fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786640	CV540806		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:24498627|PMID:24938718|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13811+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786666	CV540708		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:18216321|PMID:19674119|PMID:20001346|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:25903641|PMID:28204945|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.467dup (p.Leu156fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13786681	CV549273		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:11774777|PMID:12124992|PMID:15365998|PMID:16199547|PMID:16479318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29352562|PMID:30873612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.828+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13786687	CV542236		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.800-1_801del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786702	CV544137		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1677-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786705	CV542775		HP:0003571	PMID:22033733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786763	CV547166		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11373dup (p.Arg3792fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13786769	CV545262		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.156_167del (p.Glu54_Leu57del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786811	CV542926		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786835	CV542966		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.601_602insGG (p.Ala201fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786846	CV542989		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1555_1557dup (p.Leu519dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786854	CV543188		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21214877|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.846del (p.Thr283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13786856	CV548895		HP:0001249	PMID:20852935|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:29979746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.845C>T (p.Ala282Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786868	CV544932		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2578G>C (p.Gly860Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13786892	CV542968		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.553dup (p.Thr185fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786939	CV540903		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14582+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13786941	CV542944		HP:0008166	PMID:21497194|PMID:28492532|PMID:32779865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.572G>A (p.Ser191Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13786974	CV542057		HP:0100950	PMID:14630990|PMID:22030098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2102A>G (p.Asp701Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13786990	CV545334		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787004	CV545139		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.712dup (p.His238fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787009	CV545582		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1738C>G (p.His580Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13787015	CV545550		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3040G>T (p.Glu1014Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787018	CV549547		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577G>A (p.Gly526Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787018	CV549547		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577G>A (p.Gly526Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787027	CV549549		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.793-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13787062	CV542084		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2026del (p.Arg676fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787064	CV549603		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.302-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13787066	CV543691		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:23430940|PMID:26454439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1677-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13787067	CV542833		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11700del (p.Lys3900fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13787072	CV545223		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1970G>A (p.Ser657Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787088	CV541969		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:30934865|PMID:33638202|PMID:35433174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1828C>G (p.Arg610Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13787090	CV541060		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25558175|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29196752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2610C>A (p.Cys870Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13787106	CV545226		HP:0032397	PMID:11708871|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.808G>C (p.Glu270Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787110	CV540699		HP:0012588	PMID:12608558|PMID:15253708|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:18443213|PMID:23645318|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.622G>A (p.Ala208Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13787117	CV540850		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9270C>A (p.Cys3090Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13787117	CV540850		HP:0000548	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9270C>A (p.Cys3090Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13787117	CV540850		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9270C>A (p.Cys3090Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13787126	CV545199		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2631_2639del (p.Glu877_Val879del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13787133	CV546902		HP:0003571	PMID:19099776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1102G>C (p.Asp368His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787135	CV542994		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787137	CV543429		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787158	CV548065		HP:0000556	PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.241G>T (p.Gly81Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13787166	CV545551		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.2(GLDC):c.2980G>A (p.Gly994Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13787210	CV543127		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.982del (p.Ala328fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787220	CV542937		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|PMID:30408610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1144-2A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13787222	CV540994		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31904091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5572+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13787231	CV547267		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:16023992|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13787277	CV544232		HP:0025630	PMID:11747432|PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:15273245|PMID:24166829|PMID:28492532|PMID:9045711|PMID:9256435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.260A>G (p.Asp87Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13787289	CV547054		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13787294	CV549568		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-25G>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13787300	CV549570		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.515T>C (p.Ile172Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787308	CV549571		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+25C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13787315	CV549612		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012434.5(SLC17A5):c.1177G>A (p.Val393Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787347	CV546997		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12218_12219del (p.Phe4073fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13787386	CV542980		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:19238581|PMID:22033733|PMID:24916042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8411997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1229G>A (p.Arg410Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13787428	CV541121		HP:0100950	PMID:14518825|PMID:17692550|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9817922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.27del (p.Arg10fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13787439	CV546120		HP:0005978	PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:30377186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1016T>G (p.Val339Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13787456	CV542938		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:27243974|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1260dup (p.Glu421Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787471	CV545021		HP:0004919	PMID:20151200|PMID:21501963|PMID:22944367|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13787471	CV545021		HP:0012024	PMID:20151200|PMID:21501963|PMID:22944367|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13787478	CV545147		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.287del (p.Asn96fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787487	CV547261		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2186-4A>G		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13787490	CV547557		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3139+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13787493	CV542954		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.487_488dup (p.Ala164fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13787539	CV542972		HP:0003571	PMID:23053474|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763G>A (p.Gly255Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787544	CV545743		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9109C>T (p.Gln3037Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13787547	CV542915		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787625	CV547077		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787628	CV545841		HP:0005978	PMID:12524280|PMID:15807877|PMID:17446535|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:24421282|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:31218401|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.100C>T (p.Arg34Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13787668	CV546909		HP:0003571	PMID:17051315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430G>T (p.Gly477Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787675	CV544591		HP:0025630	PMID:24166829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1102A>G (p.Met368Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787685	CV544566		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.973_976del (p.Leu325fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13787709	CV543193		HP:0008166	PMID:17661814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30442161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1783C>T (p.Arg595Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13787732	CV542909		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.196del (p.Ala66fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787742	CV540775		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12790G>A (p.Glu4264Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787756	CV544810		HP:0012126	PMID:15048089|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:21035407|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32963463|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2206G>T (p.Glu736Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13787767	CV546915		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:24464666|PMID:28492532|PMID:8083196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2103del (p.Thr704fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787819	CV544587		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1105del (p.Leu369fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787833	CV542959		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-1281G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787835	CV545245		HP:0008288	PMID:26179960|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787843	CV547555		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1004C>T (p.Ser335Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13787846	CV542975		HP:0003571	PMID:24516753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1142G>A (p.Cys381Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787890	CV547080		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2162_2163insAG (p.Asp722fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13787921	CV541975		HP:0001967	PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:28632965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.428G>T (p.Gly143Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13787929	CV541977		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.800-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13787957	CV543390		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:28492532|PMID:30564628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.365C>A (p.Thr122Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13787966	CV544629		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.209T>C (p.Val70Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13787976	CV545216		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.412dup (p.Gln138fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13787982	CV540932		HP:0000510	PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:31456290|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12268C>A (p.Pro4090Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788011	CV543109		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1634dup (p.Asn545fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13788023	CV542232		HP:0100950	PMID:24305961|PMID:26109258|PMID:28492532|PMID:29124685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1712T>C (p.Leu571Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13788026	CV541086		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32188678|PMID:33105608|PMID:33111992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2653C>T (p.His885Tyr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13788026	CV541086		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32188678|PMID:33105608|PMID:33111992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2653C>T (p.His885Tyr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13788061	CV544249		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5090G>A (p.Gly1697Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788074	CV543145		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.496C>T (p.Gln166Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788153	CV544192		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13788158	CV541837		HP:0000099	PMID:12325029|PMID:17216251|PMID:21196518|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2638del (p.Ala880fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13788159	CV542774		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788180	CV541025		HP:0000556	PMID:23661368|PMID:23967202|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:30029497|PMID:31213501|PMID:31960602|PMID:32188678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4616C>T (p.Thr1539Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13788191	CV542947		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.11_28dup (p.Ala4_Ala9dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788192	CV543181		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13788244	CV540891		HP:0000556	PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:24516651|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10636G>A (p.Gly3546Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13788261	CV543226		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.433_437del (p.Ile145fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788283	CV543198		HP:0008166	PMID:10744681|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:23337983|PMID:23430803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1746G>A (p.Trp582Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788285	CV544951		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2124_2126dup (p.Glu708_Asn709insLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788315	CV545341		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1484_1489del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13788360	CV540847		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30459346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13822C>T (p.Arg4608Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13788362	CV545600		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1570G>C (p.Val524Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788396	CV542420		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:21157496|PMID:22555271|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.7372_7373del (p.Thr2457_Asp2458insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13788425	CV545211		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:23099195|PMID:24889030|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31208364|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.380G>T (p.Arg127Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13788446	CV544946		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788455	CV544740		HP:0008258	PMID:23940125|PMID:25741868|PMID:26053152|PMID:30223866|PMID:32203225|PMID:33275286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.235T>A (p.Phe79Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13788456	CV544938		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2481_2484del (p.Gln828fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788478	CV541099		HP:0000556	PMID:23029027|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30390381|PMID:32675063|PMID:35106950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.997T>C (p.Ser333Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13788506	CV541391		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2722A>T (p.Lys908Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788507	CV543154		HP:0008288	PMID:15272469|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13788512	CV540852		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13778C>T (p.Ser4593Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13788536	CV541017		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26927203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4810G>A (p.Asp1604Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13788542	CV544634		HP:0025630	PMID:28600779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.485A>G (p.Gln162Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788544	CV547059		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.440del (p.Leu146_Ser147insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13788555	CV543264		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1558-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788566	CV549995		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7288G>A (p.Glu2430Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788567	CV549051		HP:0002156	PMID:25939784|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:34449519|PMID:34818515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.982G>A (p.Asp328Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13788582	CV549996		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3506G>C (p.Gly1169Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788589	CV549997		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1906C>T (p.Arg636Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13788614	CV541350		HP:0003654	PMID:19822137|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1796T>C (p.Met599Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788622	CV543096		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788660	CV543170		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2002A>T (p.Lys668Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788680	CV544237		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:26745957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.281G>A (p.Arg94His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788696	CV542764		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-1271del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788718	CV541903		HP:0000365	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1295C>T (p.Pro432Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13788760	CV541411		HP:0003654	PMID:24648345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1024G>A (p.Asp342Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788774	CV546899		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15059621|PMID:20549364|PMID:20725044|PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.229C>T (p.Arg77Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13788809	CV541341		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1178del (p.Pro393fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788825	CV540722		HP:0012588	PMID:17699384|PMID:17942957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.124G>A (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13788829	CV544657		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1300G>T (p.Val434Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13788830	CV547530		HP:0000708	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:27544497|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4804C>T (p.Arg1602Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788830	CV547530		HP:0001249	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:27544497|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4804C>T (p.Arg1602Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788830	CV547530		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:27544497|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4804C>T (p.Arg1602Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788835	CV545101		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1095G>C (p.Ter365Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13788845	CV545553		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2948G>A (p.Trp983Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788861	CV545251		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788872	CV543129		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.849dup (p.Val284fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788887	CV542978		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:24059531|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1379_1385del (p.Ile460fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788901	CV545072		HP:0000707	PMID:20656880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11758C>T (p.Arg3920Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788930	CV549388		HP:0004430	PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.396dup (p.Val133fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788959	CV544149		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5129C>T (p.Pro1710Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13788961	CV544597		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.325-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788969	CV544940		HP:0008288	PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458A>G (p.Met820Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788978	CV547189		HP:0001258	PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8956C>G (p.His2986Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13788979	CV542969		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.620C>T (p.Ser207Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13788980	CV543258		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.348_349del (p.Ser117fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789008	CV543217		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:24777551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1038G>C (p.Lys346Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789029	CV550016		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.336A>G (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789031	CV545016		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1063C>T (p.Gln355Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789046	CV540924		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4397-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13789060	CV541382		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.45C>A (p.Ile15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789072	CV543238		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:25741868|PMID:26371980|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13789137	CV540859		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13207_13208del (p.Gly4403fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13789143	CV542089		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789162	CV544996		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.406_414del (p.Ala136_Gln138del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789191	CV540580		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:30146126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1077del (p.Ser362fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13789197	CV540581		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:30146126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1083del (p.Ser362fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789198	CV545141		HP:0005973	PMID:15532022|PMID:31591370|PMID:34524712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.686T>C (p.Leu229Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789211	CV540908		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:34638692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14570G>C (p.Gly4857Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13789248	CV546762		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789258	CV543392		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.192del (p.Cys64fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13789282	CV542783		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13789290	CV542936		HP:0003571	PMID:19342984|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1127G>A (p.Arg376His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13789310	CV543186		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:24777551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1038G>T (p.Lys346Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13789335	CV544576		HP:0025630	PMID:24166829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.686G>C (p.Ser229Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789350	CV541344		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2168C>G (p.Ala723Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789373	CV545218		HP:0008288	PMID:24033266|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2033_2035del (p.Ala678del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789389	CV545300		HP:0008288	PMID:28244183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2888dup (p.Tyr964fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789397	CV546173		HP:0005978	PMID:25555642|PMID:27118464|PMID:28262438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.970G>A (p.Gly324Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13789420	CV547429		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8377C>T (p.Gln2793Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789432	CV544227		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|PMID:31056765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.91G>A (p.Asp31Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13789437	CV543206		HP:0008166	PMID:10338095|PMID:17309651|PMID:21520340|PMID:23337983|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761138|PMID:33737400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1471G>A (p.Asp491Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13789449	CV439828		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2320C>T (p.Arg774Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13789455	CV439829		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789455	CV439829		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13789455	CV439829		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789535	CV541401		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:27727460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1538C>T (p.Ala513Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13789541	CV541325		HP:0003654	PMID:27727460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2822T>C (p.Val941Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789548	CV544631		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26745957|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13789551	CV550330		HP:0001249	PMID:30057031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.379C>T (p.Gln127Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789551	CV550330		HP:0001250	PMID:30057031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.379C>T (p.Gln127Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789551	CV550330		HP:0002376	PMID:30057031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.379C>T (p.Gln127Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789579	CV542961		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:17051315|PMID:20725044|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:29033250|PMID:29679984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.562G>A (p.Gly188Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789593	CV542786		HP:0003571	PMID:19342984|PMID:22033733|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1127G>T (p.Arg376Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789663	CV545026		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.806_808del (p.Cys269del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789695	CV544960		HP:0008288	PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.851A>C (p.His284Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789697	CV542921		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:15949719|PMID:20549364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8295402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.494G>A (p.Arg165Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13789711	CV546760		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2027del (p.Lys676fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13789715	CV544647		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789737	CV541339		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2178del (p.Gly727fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789759	CV544968		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1854+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789772	CV545247		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.799C>G (p.Pro267Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13789816	CV544913		HP:0005973	PMID:15532022|PMID:20848650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.221T>C (p.Ile74Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13789837	CV543143		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.515T>C (p.Leu172Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13789840	CV544658		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:24166829|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1367G>A (p.Arg456Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13789868	CV545603		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789880	CV547468		HP:0001258	PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+2T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13789890	CV547278		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:18414145|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.722del (p.Gly241fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13789925	CV545249		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13789998	CV544041		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:23479330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1481T>A (p.Leu494Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790012	CV543372		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790016	CV546277		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:19448635|PMID:23721911|PMID:24535484|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30431110|PMID:31949762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.2008C>T (p.Arg670Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790018	CV543004		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.212A>C (p.His71Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13790022	CV541328		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:27727460|PMID:32707991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2378C>T (p.Thr793Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13790036	CV546738		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:16023992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.15G>A (p.Trp5Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790059	CV540970		HP:0000556	PMID:15325563|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13790089	CV545586		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1676C>A (p.Thr559Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13790096	CV541028		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8846-1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13790106	CV544930		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790132	CV541137		HP:0100950	PMID:10916782|PMID:19036343|PMID:19932602|PMID:28492532|PMID:28583327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.493C>T (p.Arg165Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790134	CV541071		HP:0000510	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1678C>G (p.Pro560Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790177	CV547287		HP:0003571	PMID:25047749|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1997T>A (p.Met666Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790210	CV545449		HP:0100526	PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2287-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13790215	CV545595		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1642C>G (p.Leu548Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790217	CV544625		HP:0025630	PMID:25433810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.133T>A (p.Tyr45Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790315	CV547262		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.274-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13790340	CV545233		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.951del (p.Phe317fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790345	CV544253		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31709144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790422	CV546745		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.843del (p.Asn281fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790428	CV544994		HP:0032397	PMID:18925679|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.216C>G (p.Phe72Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790453	CV543098		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:23046582|PMID:23430803|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>A (p.Arg590Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790470	CV547582		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.363+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13790475	CV541346		HP:0003654	PMID:19473056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790479	CV542934		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17664528|PMID:21497194|PMID:22128166|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1321G>A (p.Asp441Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790484	CV544018		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17957493|PMID:19955418|PMID:20549364|PMID:23045948|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:30209273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1846C>T (p.Arg616Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13790490	CV542059		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1959dup (p.Ser654Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790560	CV550125		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13790560	CV550125		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13790560	CV550125		HP:0010316	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790562	CV550126		HP:0000708	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790564	CV550127		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790568	CV550129		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790571	CV550131		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790574	CV550132		HP:0000708	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790577	CV550134		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790591	CV542063		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.844_845insA (p.Val282fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13790660	CV541070		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4174G>T (p.Gly1392Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790674	CV543249		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1153C>T (p.Gln385Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790695	CV545135		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.941G>A (p.Trp314Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790733	CV546215		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.369_370dup (p.Tyr124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790733	CV546215		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.369_370dup (p.Tyr124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790735	CV546477		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4275_4291del (p.Asp1427fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790740	CV546183		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3243_3251del (p.Ser1082_Thr1084del)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790743	CV545908		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-16del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790747	CV541385		HP:0003654	PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2872A>G (p.Lys958Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13790748	CV546288		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1817+1G>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13790751	CV546259		HP:0008255	PMID:10720932|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+3G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790756	CV546309		HP:0005978	PMID:16357843|PMID:17668386|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.536_539del (p.Leu178_Tyr179insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790758	CV546464		HP:0008255	PMID:10400694|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4685del (p.Pro1562fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790760	CV546517		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17575084|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1508T>C (p.Leu503Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790760	CV546517		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17575084|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1508T>C (p.Leu503Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790767	CV545852		HP:0008255	PMID:12169627|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4446C>A (p.Ser1482Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13790770	CV546196		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790771	CV548468		HP:0001249	PMID:24576347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.416C>T (p.Thr139Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790772	CV546473		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4322del (p.Pro1441fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790772	CV546473		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4322del (p.Pro1441fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13790775	CV546330		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:32893419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.208G>C (p.Gly70Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790777	CV546301		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.926C>G (p.Ala309Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790781	CV546212		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.691T>C (p.Trp231Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790785	CV546341		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.149-1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13790787	CV546213		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3557+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790788	CV545301		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2798T>C (p.Ile933Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13790789	CV546296		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1012-2A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790792	CV545843		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4456_4461del (p.Arg1486_Gln1487del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790795	CV546166		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3905C>T (p.Ala1302Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790802	CV546348		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.103C>T (p.Pro35Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790814	CV545899		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3088G>A (p.Asp1030Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790816	CV546471		HP:0005978	PMID:15807877|PMID:20685672|PMID:20943781|PMID:23067144|PMID:24145932|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:28439221|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:33240318|PMID:33410562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4412-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790818	CV545926		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2041-1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790820	CV546172		HP:0001943	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3753+1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13790820	CV546172		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3753+1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13790821	CV546326		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790821	CV546326		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790823	CV546503		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2454_2456del (p.Asp818_Gln819delinsGlu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13790825	CV546168		HP:0005978	PMID:22796691|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28791793|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3763G>A (p.Gly1255Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13790829	CV546155		HP:0005978	PMID:15579781|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23798684|PMID:24401662|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:26316440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4253G>A (p.Arg1418His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790830	CV546272		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+1G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790832	CV546493		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3754-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790836	CV546211		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:22876564|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3868-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790836	CV546211		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:22876564|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3868-1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13790838	CV546198		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26431509|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1970G>A (p.Arg657Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790838	CV546198		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26431509|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1970G>A (p.Arg657Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790839	CV545437		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:34005834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-14-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13790842	CV545874		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3989-3C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790843	CV541394		HP:0003654	PMID:21590448|PMID:25741868|PMID:26551538|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2579del (p.Gln860fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13790844	CV546485		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26431509|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4115AGA[1] (p.Lys1373del)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13790846	CV546499		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3151_3162+15del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790849	CV546291		HP:0005978	PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:25584046|PMID:25741868|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:32170320|PMID:32267248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1576C>T (p.Arg526Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13790851	CV546497		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790851	CV546497		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790853	CV546488		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3759_3767dup (p.Ile1254_Ala1256dup)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790855	CV546507		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:24401662|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2180T>G (p.Leu727Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790857	CV546524		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.823-1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790859	CV546279		HP:0005978	PMID:15807877|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26268944|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:34927408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2041-21G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790862	CV546190		HP:0005978	PMID:11395395|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21378087|PMID:21989597|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2522G>A (p.Arg841Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790862	CV546190		HP:0008255	PMID:11395395|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21378087|PMID:21989597|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2522G>A (p.Arg841Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790863	CV546158		HP:0005978	PMID:16357843|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34304300|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4132G>C (p.Gly1378Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13790870	CV545859		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4349T>C (p.Leu1450Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790876	CV546505		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:27889714|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2222+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790876	CV546505		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:27889714|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2222+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790880	CV545879		HP:0005978	PMID:17919176|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:30276209|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3938G>A (p.Arg1313His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13790882	CV546293		HP:0005978	PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:17575084|PMID:23275527|PMID:24434300|PMID:25008049|PMID:25741868|PMID:31291970|PMID:31727138|PMID:33502730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1484G>A (p.Arg495Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790884	CV546276		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2041-12C>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13790885	CV545939		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.579+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790885	CV545939		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.579+2T>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13790887	CV545924		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2202del (p.Ala736fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790887	CV545924		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2202del (p.Ala736fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790889	CV546232		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3553_3557dup (p.Arg1186fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790892	CV546145		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28018462|PMID:28492532|PMID:33410562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4608G>A (p.Ala1536=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790893	CV540846		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13898del (p.Pro4632_Leu4633insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790894	CV545935		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.823-7T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790896	CV546230		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3557+1del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790899	CV543254		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13790902	CV546147		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4545+2T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790904	CV545937		HP:0005978	PMID:17668386|PMID:17919176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.686C>T (p.Thr229Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790905	CV547141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1173T>A (p.Ser391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790908	CV545932		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1585_1587del (p.Glu529del)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13790910	CV546197		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:24072082|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2041-25G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13790915	CV546203		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1467+1G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790917	CV546182		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3736T>C (p.Trp1246Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790917	CV546182		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3736T>C (p.Trp1246Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790919	CV546275		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2475+19G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790925	CV546221		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.115_123del (p.Leu39_Phe41del)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790927	CV546511		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790931	CV546522		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1177-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13790933	CV543207		HP:0008166	PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:15365997|PMID:15986423|PMID:17221873|PMID:20175788|PMID:23151865|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29352662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.442C>A (p.Arg148Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13790934	CV546209		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4026_4027insC (p.Lys1343fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790936	CV545855		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25765446|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4412-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790938	CV545942		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.119T>G (p.Leu40Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790940	CV546313		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.524T>A (p.Leu175Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13790942	CV546152		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4340_4362del (p.Asp1447fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790945	CV543248		HP:0008288	PMID:27620832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.752C>G (p.Pro251Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13790946	CV546218		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.126_146dup (p.Thr43_Ile49dup)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13790948	CV546163		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4012T>A (p.Trp1338Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790950	CV546245		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3470_3472del (p.Ser1157del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790952	CV545922		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2222+15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790954	CV545934		HP:0005978	PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16357843|PMID:17236890|PMID:17575084|PMID:23275527|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:29082728|PMID:31218401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1501G>A (p.Glu501Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790956	CV546495		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3754-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13790958	CV546205		HP:0008255	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1347_1348del (p.Ile450fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13790960	CV546501		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:14764815|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:24814349|PMID:25741868|PMID:28346775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2666A>C (p.Lys889Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13790972	CV545263		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.4C>T (p.Gln2Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13790977	CV543266		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.144_148del (p.Lys48fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791015	CV540958		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9335_9358del (p.Asp3112_Arg3119del)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13791039	CV542952		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-1243G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791042	CV547531		HP:0000510	PMID:10655056|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:19273793|PMID:19898638|PMID:21364904|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28541266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.194_202del (p.Asn65_Cys67del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791042	CV547531		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:19273793|PMID:19898638|PMID:21364904|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28541266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.194_202del (p.Asn65_Cys67del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791117	CV546201		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.292G>A (p.Gly98Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791148	CV542950		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.12_26del (p.Leu5_Ala9del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791150	CV547050		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2dup (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791268	CV544019		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:23729607|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27751223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.729_730insTT (p.Asp244fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13791278	CV550130		HP:0001531	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791280	CV550220		HP:0001592	PMID:26346622|PMID:27834299|PMID:28762674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006147.4(IRF6):c.273A>T (p.Arg91Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791283	CV540832		HP:0000556	PMID:25268133|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29899460|PMID:31904091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15178T>C (p.Ser5060Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13791286	CV545605		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1381C>T (p.Arg461Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791289	CV550215		HP:0001592	PMID:26346622|PMID:27834299|PMID:28762674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006147.4(IRF6):c.514C>T (p.Pro172Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791332	CV546891		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791342	CV545621		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:24033266|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31028937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.128del (p.Asp43fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791356	CV546843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8727G>A (p.Trp2909Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13791374	CV543125		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-1dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791382	CV546749		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791394	CV549233		HP:0001871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3130C>T (p.Gln1044Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13791400	CV544638		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1461-1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791405	CV542751		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791438	CV542663		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30064963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.8349_8352del (p.Lys2783_Glu2784insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791439	CV544672		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.4C>T (p.Arg2Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13791446	CV545180		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.304-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791483	CV546937		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2699_2700del (p.Lys900fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791490	CV544289		HP:0025630	PMID:12408190|PMID:18616627|PMID:21667091|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26745957|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1154G>A (p.Arg385His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13791507	CV541105		HP:0000556	PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:17405132|PMID:18452394|PMID:19683999|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:29625443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1001G>A (p.Arg334Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791516	CV542946		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1429G>T (p.Glu477Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791533	CV541067		HP:0000510	PMID:15325563|PMID:20507924|PMID:22952768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3176C>T (p.Pro1059Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791587	CV548742		HP:0000112	PMID:11317351|PMID:11562357|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3549C>A (p.Tyr1183Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13791590	CV544534		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33611823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.631_647del (p.Val211fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791596	CV547239		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3139+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13791597	CV543382		HP:0012068	PMID:8702913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.993T>G (p.Tyr331Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791599	CV542088		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13791607	CV544588		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1207del (p.Val403fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13791623	CV542144		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23591405|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1501del (p.Cys501fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13791623	CV542144		HP:0000556	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23591405|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1501del (p.Cys501fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13791628	CV542927		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.838dup (p.Leu280fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791631	CV542070		HP:0100950	PMID:14630990|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.72del (p.Gly23_Tyr24insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13791639	CV541090		HP:0000510	PMID:12112664|PMID:17576681|PMID:20497194|PMID:21151602|PMID:24516651|PMID:24944099|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30190494|PMID:32188678|PMID:33576794|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2167+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791639	CV541090		HP:0000556	PMID:12112664|PMID:17576681|PMID:20497194|PMID:21151602|PMID:24516651|PMID:24944099|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30190494|PMID:32188678|PMID:33576794|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2167+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791644	CV542957		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.517_518del (p.Leu173fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791665	CV541354		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.763-2A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13791669	CV546188		HP:0005978	PMID:24018988|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.575G>A (p.Arg192His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791673	CV544390		HP:0008258	PMID:16199547|PMID:26476331|PMID:28228528|PMID:28492532|PMID:32561571|PMID:3295546|PMID:33275286|PMID:8506298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.595+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13791684	CV540940		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3589del (p.Ser1197fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13791690	CV543158		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.15_18del (p.Ser6fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791699	CV540966		HP:0000556	PMID:15325563|PMID:21569298|PMID:22563300|PMID:24944099|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:28894305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1724G>A (p.Cys575Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791722	CV543117		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.694dup (p.Ala232fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13791730	CV547294		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2056G>T (p.Glu686Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791740	CV542055		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2220T>A (p.Tyr740Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791758	CV547291		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30209273|PMID:31757659|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2041-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791779	CV546452		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:22831748|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.853G>A (p.Val285Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791782	CV541065		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:24944099|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5167G>C (p.Gly1723Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13791798	CV545119		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.964G>T (p.Glu322Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791831	CV544580		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.735G>A (p.Trp245Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13791895	CV543729		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:21048060|PMID:22614770|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:26790480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.670G>T (p.Glu224Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791924	CV541961		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2059del (p.Met687fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13791931	CV542237		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.129dup (p.Gly44fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13791940	CV544572		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:23430928|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.447-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791944	CV541079		HP:0000556	PMID:15325563|PMID:15671307|PMID:16963483|PMID:17576681|PMID:20507924|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1550G>C (p.Arg517Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13791948	CV545228		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.931C>T (p.Gln311Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13791965	CV543097		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.86del (p.Leu29fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13792019	CV547755		HP:0000556	PMID:11285252|PMID:15666242|PMID:20177705|PMID:21463199|PMID:24608809|PMID:25541840|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1909_1910del (p.Met637fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13792029	CV543135		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.664C>T (p.Arg222Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13792039	CV542985		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.875del (p.Leu292fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792094	CV548898		HP:0004430	PMID:16825284|PMID:22409989|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:32307643|PMID:8589684|PMID:9806422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.424C>T (p.Arg142Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13792099	CV541352		HP:0003654	PMID:11988088|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:26330892|PMID:32595208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1108A>G (p.Ile370Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13792108	CV545628		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.23G>A (p.Trp8Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13792123	CV541375		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2908-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792130	CV543383		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792168	CV540821		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10852G>A (p.Gly3618Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13792180	CV548100		HP:0003011	PMID:11731278|PMID:15689361|PMID:20044116|PMID:21204801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1657G>A (p.Glu553Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13792193	CV546118		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18767144|PMID:21119644|PMID:22701567|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:31291970|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13792218	CV548939		HP:0030051	PMID:10094189|PMID:20852935|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9950362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.2020C>T (p.Arg674Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13792230	CV545143		HP:0005973	PMID:15532022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.664G>T (p.Val222Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792236	CV547069		HP:0001258	PMID:16007637|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:29277257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8108G>A (p.Arg2703His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13792244	CV541980		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792258	CV544962		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3592C>T (p.Arg1198Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13792259	CV545098		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.641del (p.Pro214fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13792262	CV544239		HP:0025630	PMID:10896281|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.337C>T (p.Arg113Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13792276	CV542941		HP:0008166	PMID:15714521|PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13792281	CV547217		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7903del (p.Cys2635fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13792309	CV540758		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:25741868|PMID:27957503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14384T>G (p.Leu4795Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13792310	CV544681		HP:0008258	PMID:19204079|PMID:26806323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.187G>C (p.Asp63His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	13792311	CV547990		HP:0000510	PMID:15060128|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032520.5(GNPTG):c.607dup (p.Gln203fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13792311	CV547990		HP:0000548	PMID:15060128|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032520.5(GNPTG):c.607dup (p.Gln203fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13792324	CV542752		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.298_303del (p.Asn100_Lys101del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13792325	CV542979		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792331	CV547466		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7188+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13792346	CV544532		HP:0025630	PMID:12408190|PMID:1705937|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.577C>T (p.Arg193Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13792350	CV543223		HP:0008166	PMID:19472408|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30267299|PMID:30675867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.446C>T (p.Ser149Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792389	CV546746		HP:0000556	PMID:16470552|PMID:18700726|PMID:20497194|PMID:23148716|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30459346|PMID:9382091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1190C>A (p.Ala397Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13792454	CV542986		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.705_710dup (p.Pro236_Val237dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13792459	CV543260		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.165del (p.Gly54_Trp55insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13794394	CV553415		HP:0000201	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794394	CV553415		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13794394	CV553415		HP:0008513	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13794394	CV553415		HP:0025270	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13794435	CV551399		HP:0003282	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.472+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13794439	CV551400		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1451T>G (p.Met484Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794441	CV551272		HP:0000212	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.730G>C (p.Ala244Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794441	CV551272		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.730G>C (p.Ala244Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794441	CV551272		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.730G>C (p.Ala244Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794441	CV551272		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.730G>C (p.Ala244Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794441	CV551272		HP:0004554	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.730G>C (p.Ala244Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794445	CV553351		HP:0100281	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.1590C>A (p.Asn530Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794457	CV551545		HP:0007754	PMID:21069908|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31074760|PMID:32728228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6050G>T (p.Gly2017Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13794462	CV551271		HP:0000212	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.515C>A (p.Ala172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794462	CV551271		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.515C>A (p.Ala172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794462	CV551271		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.515C>A (p.Ala172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794462	CV551271		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.515C>A (p.Ala172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794462	CV551271		HP:0004554	PMID:25741868|PMID:30290154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033310.3(KCNK4):c.515C>A (p.Ala172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794463	CV553355		HP:0009804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.58G>A (p.Gly20Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794464	CV553354		HP:0009804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.614T>C (p.Val205Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794498	CV552225		HP:0000717	PMID:22495309|PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.2352G>A (p.Ser784=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13794521	CV552078		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30266093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.437C>T (p.Pro146Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13794522	CV552079		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33146414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.481G>A (p.Gly161Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13794523	CV552080		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:30266093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.514G>A (p.Gly172Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13794526	CV552170		HP:0001339	PMID:25326635|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4808G>C (p.Arg1603Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794536	CV552093		HP:0001513	PMID:20016754|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:31805212|PMID:33005041|PMID:34906475|PMID:35276006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2330A>G (p.His777Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13794536	CV552093		HP:0005978	PMID:20016754|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:31805212|PMID:33005041|PMID:34906475|PMID:35276006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2330A>G (p.His777Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13794559	CV552042		HP:0001250	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.149_156del (p.Arg50fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794571	CV552114		HP:0001249	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.3917A>G (p.Asp1306Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794572	CV552115		HP:0001249	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.560C>G (p.Ser187Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794575	CV552164		HP:0032470	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002281.4(KRT81):c.846T>A (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794590	CV552282		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5029G>A (p.Gly1677Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13794592	CV553135		HP:0004839	PMID:18815189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30275003|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:9192783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4975C>T (p.Arg1659Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13794594	CV553356		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1012del (p.Ser338fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794628	CV553417		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794640	CV553376		HP:0008166	PMID:15714521|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.623G>A (p.Arg208His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13794641	CV552239		HP:0003269	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.166C>T (p.Gln56Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794643	CV552238		HP:0003269	PMID:2480601|PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.41C>A (p.Ala14Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794645	CV552240		HP:0003269	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.677C>G (p.Ser226Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794716	CV552037		HP:0011748	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.627C>G (p.Tyr209Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13794779	CV552111		HP:0001249	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13794779	CV552111		HP:0001258	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13795121	CV551590		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.447G>A (p.Trp149Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795124	CV551543		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2258A>T (p.Asp753Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795140	CV551588		HP:0000556	PMID:25356976|PMID:28492532|PMID:31047384|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.910C>T (p.Arg304Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13795147	CV551565		HP:0000568	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1615C>T (p.Arg539Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13795149	CV551519		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.433G>C (p.Ala145Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13795149	CV551519		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.433G>C (p.Ala145Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795151	CV551553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1433C>T (p.Thr478Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795152	CV551586		HP:0008020	PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:21153841|PMID:23035049|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26626312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2303G>A (p.Arg768Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13795153	CV551585		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1339C>T (p.Pro447Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13795160	CV551579		HP:0000510	PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004727.3(SLC24A1):c.754_755del (p.Met252fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13795160	CV551579		HP:0000556	PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004727.3(SLC24A1):c.754_755del (p.Met252fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13795162	CV551578		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004727.3(SLC24A1):c.95T>A (p.Leu32Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795164	CV551576		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1487+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795171	CV551537		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.837del (p.Asp279fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795177	CV551555		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1451C>A (p.Ser484Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795179	CV551513		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26927203|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:34203967|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6722C>T (p.Pro2241Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13795181	CV551511		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7501C>T (p.Gln2501Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13795183	CV551508		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8842C>T (p.Pro2948Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13795183	CV551508		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8842C>T (p.Pro2948Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13795184	CV551574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.455G>A (p.Arg152Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795185	CV551575		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.609G>A (p.Trp203Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795186	CV535397		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005975.4(PTK6):c.1066C>A (p.Pro356Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795187	CV535395		HP:0000563	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001466.4(FZD2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13795188	CV535391		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4822C>T (p.Pro1608Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795189	CV535389		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005605.5(PPP3CC):c.1199T>C (p.Met400Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795190	CV535396		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015719.4(COL5A3):c.4204A>C (p.Lys1402Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795191	CV535388		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.711del (p.Asp238fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795193	CV535393		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173165.3(NFATC3):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795195	CV535390		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395010.1(DAB2IP):c.2759C>T (p.Pro920Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795196	CV535394		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5257G>C (p.Val1753Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795198	CV535392		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395430.1(PAK6):c.1855C>A (p.Pro619Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795204	CV551595		HP:0000510	PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2384del (p.Glu795fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13795204	CV551595		HP:0000556	PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2384del (p.Glu795fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13795207	CV551594		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2947G>T (p.Glu983Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795216	CV551570		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30576320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2718dup (p.Asn907Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13795261	CV535387		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.41C>T (p.Ser14Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795381	CV508758		HP:0000407	PMID:29971487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177398.4(LMX1A):c.1106T>C (p.Ile369Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795471	CV551522		HP:0000556	PMID:25346251|PMID:28492532|PMID:29526278|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4539+2001G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13795482	CV551726		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.474C>G (p.Tyr158Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13795483	CV551723		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.646A>C (p.Arg216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795492	CV552094		HP:0001298	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292034.3(TAB2):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13795503	CV551352		HP:0001249	PMID:30262571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001744.6(CAMK4):c.981+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795516	CV551728		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.223C>G (p.Arg75Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795517	CV551727		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.226C>G (p.Leu76Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795522	CV551725		HP:0000365	PMID:10874298|PMID:12176036|PMID:12189493|PMID:12505163|PMID:14985372|PMID:15241677|PMID:18941476|PMID:19371219|PMID:20650534|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:26117665|PMID:28492532|PMID:30068397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.550C>T (p.Arg184Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13795524	CV551724		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.560A>G (p.Glu187Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13795705	CV551572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13795712	CV508754		HP:0000407	PMID:21520338|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.3107G>A (p.Cys1036Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796010	CV551733		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.922T>A (p.Tyr308Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796013	CV551742		HP:0004383	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.5(CFAP53):c.46C>T (p.Pro16Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796015	CV551741		HP:0001712	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2648T>G (p.Phe883Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796026	CV551731		HP:0012818	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1112_1117del (p.Glu371_Gln372del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796046	CV551710		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.860G>A (p.Arg287Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796054	CV551749		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1474G>A (p.Gly492Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796066	CV551706		HP:0001636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.1318A>G (p.Lys440Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796069	CV551700		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7136C>A (p.Thr2379Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13796082	CV551746		HP:0001712	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1888A>C (p.Lys630Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796086	CV551730		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1551C>A (p.Asp517Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796087	CV551729		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4780C>T (p.Arg1594Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13796101	CV551751		HP:0002069	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.490dup (p.Gln164fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13796106	CV551753		HP:0012469	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.378C>G (p.Cys126Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796107	CV551754		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1921_1922del (p.Ser641fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796108	CV551697		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.710A>T (p.Asn237Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796116	CV551684		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.265del (p.Leu89fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796117	CV551685		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796118	CV551687		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.916+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796119	CV551695		HP:0012469	PMID:22662185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000817.3(GAD1):c.80C>A (p.Thr27Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13796130	CV551781		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.864G>T (p.Glu288Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796134	CV551787		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31004778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1917C>A (p.Asn639Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13796139	CV551771		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6875G>A (p.Arg2292Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796142	CV551782		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36674868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.355G>C (p.Gly119Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13796145	CV551738		HP:0011172	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.173C>G (p.Pro58Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796149	CV551721		HP:0002069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.5558A>C (p.Lys1853Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13796151	CV551686		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.665+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796152	CV551688		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1310C>T (p.Ala437Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796156	CV551796		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1339C>T (p.Arg447Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796178	CV551810		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.3(VHL):c.-73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796178	CV551810		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.3(VHL):c.-73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796197	CV551716		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:36197721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032G>T (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13796200	CV552404		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10865G>A (p.Trp3622Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796226	CV551808		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3063T>C (p.Ser1021=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13796245	CV551795		HP:0001251	PMID:10371528|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5529-1241_5529-1240del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796256	CV551528		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13796256	CV551528		HP:0000556	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13796258	CV551527		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1632_1638dup (p.Ala547fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796258	CV551527		HP:0000556	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1632_1638dup (p.Ala547fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796270	CV551587		HP:0000510	PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13796270	CV551587		HP:0000548	PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13796270	CV551587		HP:0000556	PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13796272	CV551583		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.335C>T (p.Ala112Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796274	CV551602		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2968G>A (p.Gly990Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796276	CV551562		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145698.5(ACBD5):c.407T>C (p.Val136Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13796276	CV551562		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145698.5(ACBD5):c.407T>C (p.Val136Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796278	CV551561		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145698.5(ACBD5):c.1446del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13796278	CV551561		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145698.5(ACBD5):c.1446del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13796283	CV551592		HP:0000510	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16023068|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.987del (p.Arg330fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13796283	CV551592		HP:0000548	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16023068|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.987del (p.Arg330fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13796365	CV552357		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1338C>T (p.Leu446=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13796372	CV552389		HP:0004808	PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:24523240|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.292del (p.Leu98fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13796379	CV552384		HP:0001873	PMID:16199547|PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:27931139|PMID:28102861|PMID:28240786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.351+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796416	CV552369		HP:0001873	PMID:10508512|PMID:10973259|PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796419	CV552368		HP:0001873	PMID:10068652|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:19357396|PMID:22012064|PMID:25741868|PMID:26316320|PMID:27112265|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:32208489|PMID:32581362|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.611G>A (p.Arg204Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796419	CV552368		HP:0001892	PMID:10068652|PMID:11830488|PMID:12002768|PMID:19357396|PMID:22012064|PMID:25741868|PMID:26316320|PMID:27112265|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:32208489|PMID:32581362|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.611G>A (p.Arg204Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796572	CV551928		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3871-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13796691	CV551855		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1185C>T (p.Pro395=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13796842	CV552646		HP:0001433	PMID:20619386|PMID:24493670|PMID:25178484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1169A>T (p.Asp390Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13796843	CV552668		HP:0012209	PMID:15940693|PMID:16358218|PMID:16892325|PMID:18260110|PMID:22781091|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.127C>T (p.Leu43Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13797115	CV552767		HP:0000403	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.*1+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13797235	CV551860		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.602G>C (p.Ser201Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13797337	CV552982		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6031C>G (p.Leu2011Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13797343	CV552677		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.788A>G (p.Tyr263Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13797385	CV552968		HP:0012209	PMID:18041031|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30308447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5533A>T (p.Ile1845Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13797418	CV552927		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2518A>G (p.Met840Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13797505	CV551681		HP:0045005	PMID:25741868|PMID:29276005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.559C>T (p.Arg187Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13797514	CV552013		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8351_8352insCGAT (p.Leu2785fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797523	CV552012		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6202A>C (p.Thr2068Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797525	CV552022		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004447.6(EPS8):c.205-8A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13797526	CV552025		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>T (p.Glu119Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797527	CV551992		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013296.5(GPSM2):c.138C>A (p.Phe46Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797529	CV552001		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080476.3(GRXCR1):c.655G>A (p.Glu219Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797530	CV552000		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.1161_1162del (p.Trp388fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797531	CV552002		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038603.3(MARVELD2):c.1224dup (p.Val409fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797532	CV552021		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5522C>G (p.Thr1841Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797533	CV552019		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5326+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797535	CV552016		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.247C>A (p.Arg83Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797537	CV552017		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:36147510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3364C>A (p.Leu1122Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13797538	CV552020		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5345G>C (p.Gly1782Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13797541	CV552018		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3590T>C (p.Leu1197Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797548	CV551998		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3376dup (p.Ile1126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797550	CV551999		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1550T>C (p.Leu517Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797556	CV552015		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.7199del (p.Cys2400fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797558	CV551995		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.158C>G (p.Ser53Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797561	CV551996		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.162_172del (p.Pro55fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797565	CV551997		HP:0000365	PMID:19888295|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.406C>T (p.Arg136Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13797566	CV552587		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1694+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13797566	CV552587		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1694+13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13797566	CV552587		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1694+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13797575	CV552024		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6739-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797587	CV552006		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1264-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797588	CV552003		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.42del (p.Glu15fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797590	CV551993		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004070.4(CLCNKA):c.1985G>T (p.Gly662Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797592	CV552004		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.154A>T (p.Lys52Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797594	CV552014		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1774G>A (p.Val592Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797596	CV552010		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1224+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797598	CV552009		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1209G>A (p.Trp403Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797601	CV552011		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1728C>G (p.Asn576Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797602	CV552008		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.945G>A (p.Trp315Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797605	CV552026		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173477.5(USH1G):c.812del (p.Pro271fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797608	CV552027		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173477.5(USH1G):c.511G>T (p.Glu171Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797609	CV551994		HP:0000365	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3661C>T (p.Gln1221Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13797612	CV552007		HP:0000365	PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2388_2389del (p.Asn796fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797621	CV551269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4045G>A (p.Glu1349Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13797621	CV551269		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4045G>A (p.Glu1349Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13797623	CV552005		HP:0000365	PMID:11317356|PMID:28492532|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:34170635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.317C>T (p.Ala106Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13797655	CV552686		HP:0006682	PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26223499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1696A>T (p.Thr566Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13797805	CV553103		HP:0001789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1855C>T (p.Arg619Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13797812	CV553120		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:34356165|PMID:34845217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003931.3(WASF1):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13797813	CV553119		HP:0001249	PMID:29961568|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003931.3(WASF1):c.1558C>T (p.Gln520Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797813	CV553119		HP:0200134	PMID:29961568|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003931.3(WASF1):c.1558C>T (p.Gln520Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797936	CV553143		HP:0001138	PMID:30311386|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.787T>G (p.Phe263Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13797936	CV553143		HP:0002073	PMID:30311386|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.787T>G (p.Phe263Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13797936	CV553143		HP:0002500	PMID:30311386|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.787T>G (p.Phe263Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13797936	CV553143		HP:0007256	PMID:30311386|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.787T>G (p.Phe263Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13797936	CV553143		HP:0008527	PMID:30311386|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.787T>G (p.Phe263Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13797940	CV553150		HP:0003614	PMID:20301282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.370C>T (p.Gln124Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13797942	CV553151		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.442G>A (p.Gly148Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797948	CV553155		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.896del (p.Gly299fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797963	CV553175		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2184+5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797964	CV553174		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.368C>A (p.Thr123Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13797966	CV553189		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.3038A>G (p.Glu1013Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797967	CV553167		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1888G>T (p.Val630Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797969	CV553166		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.23T>C (p.Met8Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797970	CV553168		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1652+4C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13797972	CV553170		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3089+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797973	CV553169		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1183G>A (p.Ala395Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13797974	CV553177		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.5630C>T (p.Ala1877Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797976	CV553171		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5680G>A (p.Ala1894Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13797978	CV553185		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.1198G>A (p.Val400Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13797979	CV553164		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1621G>A (p.Asp541Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797984	CV553180		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3133C>T (p.Arg1045Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797986	CV553186		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.3961C>T (p.Arg1321Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13797988	CV553173		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.22A>C (p.Thr8Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797989	CV553181		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.3949C>G (p.Leu1317Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797991	CV553184		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004933.3(CDH15):c.2288A>G (p.Tyr763Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797992	CV553165		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.875T>C (p.Ile292Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797992	CV553165		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.875T>C (p.Ile292Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13797994	CV553183		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.12568A>T (p.Ile4190Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797996	CV553176		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.2949C>A (p.Asp983Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13797997	CV553188		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.1337C>T (p.Pro446Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798048	CV553153		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.575dup (p.Ser193fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0001520	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0002061	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798363	CV551320		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.2219G>A (p.Arg740Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13798475	CV550229		HP:0001156	PMID:29514872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018413.6(CHST11):c.482_496del (p.Leu161_Asn165del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798519	CV551414		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11215C>T (p.Gln3739Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798524	CV551412		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4284del (p.Gln1429fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798526	CV551421		HP:0008970	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.694A>G (p.Ile232Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13798529	CV551407		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13798532	CV551417		HP:0007565	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.989C>A (p.Ala330Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798534	CV551418		HP:0007565	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2800_2802del (p.Phe934del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798538	CV551419		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3122C>T (p.Ser1041Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13798560	CV551426		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.5460del (p.Val1821fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13798561	CV551432		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.4G>T (p.Gly2Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13798562	CV551430		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.766dup (p.Ile256fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798563	CV551429		HP:0002671	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3836_3837del (p.Pro1279fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798565	CV551433		HP:0002803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.8535A>G (p.Lys2845=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13798566	CV551423		HP:0008970	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3529G>T (p.Asp1177Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13798568	CV551422		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.2384T>C (p.Val795Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798569	CV551425		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.1669-1_1671del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13798569	CV551425		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.1669-1_1671del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13798575	CV551445		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:30252186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1354del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13798575	CV551445		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:30252186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1354del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13798575	CV551445		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30252186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1354del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13798575	CV551445		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:30252186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1354del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13798584	CV551406		HP:0002664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5696dup (p.Cys1899fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798585	CV551405		HP:0002664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2441del (p.Asp814fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798586	CV551415		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10619-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13798587	CV551401		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.358A>G (p.Met120Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13798588	CV551416		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1489G>A (p.Glu497Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13798589	CV551402		HP:0003390	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005340.7(HINT1):c.209A>G (p.Asp70Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798590	CV551409		HP:0009830	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004373.4(COX6A1):c.103+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13798591	CV551410		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2990A>T (p.Asn997Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13798592	CV551413		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.126dup (p.Glu43fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798593	CV551404		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.415C>T (p.Arg139Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798594	CV551408		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2090A>G (p.Lys697Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798597	CV551420		HP:0002497	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006612.6(KIF1C):c.864+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798608	CV551431		HP:0004440	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207037.2(TCF12):c.1467+1G>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13798612	CV551434		HP:0002803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.6653C>G (p.Pro2218Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13798613	CV551427		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278064.2(GRM1):c.951-6T>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13798744	CV551610		HP:0000526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001604.5:c.(10+1_11-1)_(1311_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798746	CV551609		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153638.2:c.(?_-6)_(1662+1_1663-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798746	CV551609		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153638.2:c.(?_-6)_(1662+1_1663-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798747	CV551603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000086.2(CLN3):c.(374+1_375-1)_(533+1_534-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13798989	CV556459		HP:0000648	PMID:26539208|PMID:29181157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1402C>T (p.Arg468Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799014	CV551698		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.302T>C (p.Met101Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799015	CV551701		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.892A>G (p.Lys298Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799016	CV551720		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2510T>C (p.Ile837Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799017	CV551718		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.46G>A (p.Gly16Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799018	CV551737		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.687C>G (p.Asn229Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13799021	CV553413		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:25741868|PMID:26914923|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|PMID:615030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1168C>T (p.Arg390Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13799023	CV553420		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26274329|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:27835667|PMID:29590654|PMID:29633482|PMID:31056860|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4306C>T (p.Arg1436Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13799028	CV553425		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:16773563|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:25977923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.151A>C (p.Met51Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13799033	CV553430		HP:0000113	PMID:15018634|PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29529603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9240_9241del (p.Ala3082fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799035	CV553432		HP:0000113	PMID:10760080|PMID:15192819|PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:30820006|PMID:31056860|PMID:31740684|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:9773786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1249C>T (p.Arg417Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13799036	CV553433		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9547C>T (p.Arg3183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799049	CV553446		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7288C>T (p.Arg2430Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799069	CV553486		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:21115670|PMID:22090377|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:24374109|PMID:25333066|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26661679|PMID:27499327|PMID:27835667|PMID:30333007|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2180T>C (p.Leu727Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13799078	CV553496		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7327G>T (p.Gly2443Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799084	CV553502		HP:0000113	PMID:10541293|PMID:10760080|PMID:12707387|PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:27782177|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13799122	CV553540		HP:0001513	PMID:10199800|PMID:10592235|PMID:12646665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27654141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799131	CV553550		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1889_1892del (p.Pro630fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13799137	CV553488		HP:0003131	PMID:12234283|PMID:14561219|PMID:14991253|PMID:18332091|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:33349102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1094G>A (p.Arg365Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13799147	CV553506		HP:0000112	PMID:23988501|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.326T>A (p.Val109Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13799149	CV553507		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11257C>T (p.Arg3753Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13799159	CV553538		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2579G>A (p.Gly860Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13799169	CV553549		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3930_3939del (p.Asp1311fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13799204	CV553539		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.133C>T (p.Gln45Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13799208	CV553585		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:30586318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.14T>C (p.Phe5Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13799209	CV553628		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30586318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.703G>A (p.Gly235Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13799217	CV553639		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1353C>A (p.Tyr451Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13799222	CV553595		HP:0008341	PMID:18368028|PMID:23923981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959358|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.497del (p.Thr166fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13799247	CV553603		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13799259	CV553620		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.730G>C (p.Asp244His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13799270	CV553650		HP:0005978	PMID:18003757|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:32041611|PMID:32910913|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1576G>A (p.Asp526Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13799270	CV553650		HP:0006770	PMID:18003757|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:32041611|PMID:32910913|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1576G>A (p.Asp526Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13799270	CV553650		HP:0100651	PMID:18003757|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:32041611|PMID:32910913|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1576G>A (p.Asp526Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13799271	CV553651		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19042979|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2646del (p.Phe882fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13801204	CV568838		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13801206	CV572539		HP:0009725	PMID:17096365|PMID:24791139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13801206	CV572539		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24791139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13801208	CV573200		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12029G>A (p.Arg4010His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13801219	CV566146		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1351C>T (p.Arg451Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801221	CV566160		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1959dup (p.Val654fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13801242	CV567621		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1243A>G (p.Ile415Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801244	CV577668		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2083A>G (p.Asn695Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801247	CV577667		HP:0007215	PMID:23771340|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2150T>C (p.Val717Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801267	CV577660		HP:0007215	PMID:1316765|PMID:16801039|PMID:18166706|PMID:22507243|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7809121|PMID:8005599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4343G>T (p.Arg1448Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801268	CV577659		HP:0007215	PMID:18337730|PMID:25454733|PMID:26036855|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32670189|PMID:8542048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4372G>T (p.Val1458Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801271	CV569488		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30390395|PMID:32670189|PMID:33325393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4386C>G (p.Ile1462Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13801273	CV577658		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4420G>A (p.Ala1474Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801274	CV577657		HP:0007215	PMID:17998485|PMID:22250216|PMID:26467025|PMID:27060299|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4426A>G (p.Met1476Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801276	CV577656		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4759C>T (p.Leu1587Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801282	CV577654		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4950G>A (p.Pro1650=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801284	CV572444		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4933G>T (p.Ala1645Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801293	CV568097		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.293C>T (p.Pro98Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801306	CV573836		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.55A>G (p.Ile19Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801309	CV577669		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1902C>T (p.Pro634=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801311	CV577673		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.211C>T (p.Pro71Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801313	CV577672		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.219G>A (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801315	CV577671		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.282C>T (p.Ile94=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801317	CV577664		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3871A>G (p.Ile1291Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801319	CV577662		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4080G>T (p.Met1360Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13801320	CV563910		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1275G>A (p.Met425Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801321	CV577655		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30369941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4949C>T (p.Pro1650Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13801322	CV570147		HP:0000098	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5194C>G (p.Pro1732Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13801322	CV570147		HP:0000957	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5194C>G (p.Pro1732Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13801322	CV570147		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5194C>G (p.Pro1732Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13801322	CV570147		HP:0002829	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5194C>G (p.Pro1732Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13801322	CV570147		HP:0005639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5194C>G (p.Pro1732Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13801322	CV570147		HP:0010485	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5194C>G (p.Pro1732Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13801335	CV567964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2793T>G (p.His931Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801346	CV570149		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.400A>G (p.Ser134Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801355	CV562866		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.1468G>A (p.Val490Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13801365	CV570556		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.329G>A (p.Ser110Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801369	CV567633		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4720G>C (p.Glu1574Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13801372	CV577104		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.4672A>G (p.Thr1558Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13801413	CV558595		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1664_1666del (p.Arg555_Glu556delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801417	CV560322		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1318C>T (p.Arg440Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13801419	CV568610		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2654C>A (p.Ala885Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801420	CV559787		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2671A>G (p.Ser891Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801424	CV573161		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7672C>A (p.Leu2558Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801425	CV559914		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.650C>T (p.Ser217Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801429	CV567931		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32410215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2135G>A (p.Arg712His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13801431	CV567595		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.536G>T (p.Ser179Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13801431	CV567595		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.536G>T (p.Ser179Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13801470	CV572577		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4752C>G (p.Ile1584Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801479	CV576710		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1041T>C (p.His347=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13801482	CV569520		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1100+3G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801490	CV571809		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2234T>C (p.Ile745Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801510	CV576823		HP:0007269	PMID:10679938|PMID:12833158|PMID:21673580|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.840C>T (p.Phe280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801530	CV565641		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.743A>C (p.Gln248Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801535	CV571473		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2447C>T (p.Ala816Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13801542	CV573721		HP:0007354	PMID:11467054|PMID:14506936|PMID:14623191|PMID:15069187|PMID:15258228|PMID:15952898|PMID:16020530|PMID:17255946|PMID:19483195|PMID:20399791|PMID:20460594|PMID:20540686|PMID:22292843|PMID:23280792|PMID:25052939|PMID:25600987|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:28105640|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:8875253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.5(SOD1):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13801564	CV576720		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.288A>C (p.Pro96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801571	CV551626		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000086.2(CLN3):c.(374+1_375-1)_(533+1_534-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801591	CV576821		HP:0007269	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.462A>G (p.Gln154=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801621	CV565390		HP:0001657	PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1649A>G (p.Asn550Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13801624	CV557022		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13801647	CV540432		HP:0001723	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30418145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6893C>T (p.Pro2298Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13801663	CV569507		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1926G>T (p.Trp642Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13801673	CV577282		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.531G>A (p.Pro177=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13801683	CV562162		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.133G>A (p.Asp45Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801705	CV559557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.658G>A (p.Val220Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801707	CV563617		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:35225935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2026G>A (p.Ala676Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13801750	CV568155		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.586A>G (p.Thr196Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801756	CV564537		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.122T>G (p.Phe41Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13801764	CV577067		HP:0001258	PMID:18252231|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:24658845|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1249C>T (p.Arg417Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13801775	CV571766		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6001G>A (p.Gly2001Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801779	CV557824		HP:0010926	PMID:18587492|PMID:23508780|PMID:24465161|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29914532|PMID:32830442|PMID:33243271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.418C>T (p.Arg140Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13801793	CV557871		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.475del (p.Ala159fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801794	CV567292		HP:0001638	PMID:19150014|PMID:20594303|PMID:22765922|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:33919104|PMID:35629155|PMID:35885957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2176C>T (p.Arg726Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13801794	CV567292		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:20594303|PMID:22765922|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:33919104|PMID:35629155|PMID:35885957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2176C>T (p.Arg726Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13801800	CV575409		HP:0001638	PMID:15952989|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.245G>C (p.Arg82Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13801813	CV566964		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13363G>A (p.Glu4455Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801875	CV572347		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6776T>C (p.Phe2259Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801883	CV574272		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016032.4(ZDHHC9):c.929G>A (p.Arg310Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801884	CV561995		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.19G>A (p.Ala7Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801910	CV562547		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.188T>A (p.Ile63Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13801944	CV567622		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4234C>T (p.Arg1412Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13801955	CV557107		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:30270359|PMID:33258288|PMID:33418990|PMID:34297352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1069C>T (p.Arg357Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13801963	CV571862		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2463C>A (p.Tyr821Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801972	CV571791		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1024G>T (p.Ala342Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13801979	CV562499		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.389A>G (p.His130Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802005	CV557112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.100C>A (p.Gln34Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802025	CV573697		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5098G>A (p.Val1700Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802030	CV569961		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5075G>A (p.Gly1692Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802055	CV569848		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.1556C>T (p.Pro519Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802078	CV569344		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:34055682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1045G>A (p.Val349Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13802083	CV570765		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1729G>A (p.Val577Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802106	CV556474		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802144	CV574632		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3674T>C (p.Ile1225Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13802149	CV574685		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6492G>C (p.Gln2164His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802185	CV559724		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9569T>C (p.Val3190Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802193	CV558809		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.988A>G (p.Ile330Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802198	CV575060		HP:0001638	PMID:21846512|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.347C>G (p.Ala116Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13802198	CV575060		HP:0001639	PMID:21846512|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.347C>G (p.Ala116Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13802203	CV556910		HP:0001638	PMID:23595086|PMID:25092222|PMID:25741868|PMID:27452199|PMID:28492532|PMID:33179747|PMID:35446340|PMID:36070930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13175A>G (p.Lys4392Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13802214	CV556718		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423G>A (p.Glu141=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13802219	CV563979		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2528A>G (p.Asn843Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802234	CV577629		HP:0005978	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:16249435|PMID:18528323|PMID:20378641|PMID:21163139|PMID:22706971|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27234567|PMID:28492532|PMID:29764441|PMID:30666461|PMID:33532864|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.544C>T (p.Gln182Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13802234	CV577629		HP:0006770	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:16249435|PMID:18528323|PMID:20378641|PMID:21163139|PMID:22706971|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27234567|PMID:28492532|PMID:29764441|PMID:30666461|PMID:33532864|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.544C>T (p.Gln182Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13802297	CV560158		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13802308	CV576134		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366145.2(TRPM3):c.3004G>A (p.Val1002Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13802308	CV576134		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366145.2(TRPM3):c.3004G>A (p.Val1002Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13802308	CV576134		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366145.2(TRPM3):c.3004G>A (p.Val1002Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13802316	CV559973		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3176A>G (p.Lys1059Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13802325	CV560067		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.706T>C (p.Cys236Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13802362	CV535380		HP:0000253	PMID:25741868|PMID:31178128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005085.4(NUP214):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13802362	CV535380		HP:0007335	PMID:25741868|PMID:31178128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005085.4(NUP214):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13802364	CV540433		HP:0001723	PMID:25741868|PMID:30260051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7688A>G (p.Tyr2563Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802419	CV562056		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.551T>C (p.Val184Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802434	CV569969		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7000G>C (p.Glu2334Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802441	CV561105		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1402T>C (p.Cys468Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13802455	CV559054		HP:0003011	PMID:24780531|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:35006422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.656T>C (p.Ile219Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13802473	CV559715		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.488A>G (p.Asn163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802490	CV571802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.329G>C (p.Gly110Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802498	CV567651		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5945C>T (p.Pro1982Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802554	CV566305		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1088G>A (p.Cys363Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13802559	CV570118		HP:0030843	PMID:14627687|PMID:16076613|PMID:16399646|PMID:16448460|PMID:17028027|PMID:18074076|PMID:19467548|PMID:21843040|PMID:25644864|PMID:26342004|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7655883|PMID:9748014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.165G>T (p.Lys55Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13802575	CV577283		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.299T>C (p.Met100Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13802602	CV570457		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.163C>G (p.Gln55Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802630	CV569527		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5816C>T (p.Pro1939Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802642	CV574744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.919C>T (p.Arg307Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802657	CV562665		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.545C>T (p.Thr182Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13802669	CV577998		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:30471716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.21707G>T (p.Cys7236Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13802713	CV567918		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2738T>G (p.Ile913Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13802721	CV563400		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2204C>T (p.Ala735Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802724	CV557765		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75841G>T (p.Ala25281Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802726	CV569918		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.800A>G (p.Glu267Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802727	CV568282		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11327T>C (p.Ile3776Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13802738	CV556743		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.780dup (p.Lys261fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802738	CV556743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.780dup (p.Lys261fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802750	CV577997		HP:0001339	PMID:30471716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.20293G>C (p.Gly6765Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802780	CV560356		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.850A>G (p.Thr284Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13802787	CV563401		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802788	CV559571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6970C>G (p.Gln2324Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802793	CV560752		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.879C>G (p.Asn293Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802796	CV564396		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.16A>G (p.Arg6Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802799	CV569492		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2540G>C (p.Cys847Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802811	CV563450		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1423C>T (p.Arg475Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802813	CV574692		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1712G>A (p.Gly571Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13802820	CV569002		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6261T>G (p.Ser2087Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802821	CV564577		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-2_1515-1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13802822	CV569487		HP:0007215	PMID:17212350|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4442C>A (p.Ala1481Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13802830	CV568089		HP:0040144	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13802838	CV567580		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.62C>T (p.Pro21Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13802838	CV567580		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.62C>T (p.Pro21Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13802839	CV561493		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.368C>T (p.Ala123Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13802842	CV569718		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2396G>A (p.Arg799His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802842	CV569718		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2396G>A (p.Arg799His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802844	CV558142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.489T>G (p.His163Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802851	CV559686		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1454A>C (p.Tyr485Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802852	CV567655		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+2dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13802867	CV563555		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.949A>G (p.Lys317Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802869	CV557074		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.380C>T (p.Ala127Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802870	CV557042		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13802878	CV561862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1033A>G (p.Ile345Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802883	CV563287		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3917C>T (p.Ser1306Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802890	CV560033		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1210C>G (p.Pro404Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13802896	CV562670		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802898	CV568378		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802902	CV559294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1061G>A (p.Ser354Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13802908	CV562590		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2432G>A (p.Arg811His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13802920	CV573014		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.655C>A (p.His219Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802924	CV562782		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.140C>T (p.Ser47Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802925	CV563292		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802928	CV561209		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2613A>C (p.Lys871Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13802931	CV561868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3068G>A (p.Gly1023Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802940	CV572761		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13802941	CV575408		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.357+5G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13802947	CV563351		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.23G>A (p.Arg8Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802948	CV568168		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.872dup (p.Ser292fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13802952	CV565391		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2461G>A (p.Asp821Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802960	CV562174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.508A>G (p.Ile170Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13802961	CV565397		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2134C>T (p.Pro712Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13802962	CV560144		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.521_547dup (p.Pro174_Thr182dup)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13802975	CV560731		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1515T>A (p.Tyr505Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13802981	CV558481		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.176T>C (p.Ile59Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803020	CV561206		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1114G>A (p.Asp372Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803031	CV565385		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2845C>T (p.His949Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803038	CV568350		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2284G>A (p.Val762Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803041	CV572620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2006T>A (p.Val669Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803048	CV560061		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32371215|PMID:33181153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.538C>G (p.Gln180Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13803062	CV563551		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803071	CV571934		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.931G>A (p.Glu311Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13803081	CV562651		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2801T>G (p.Phe934Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803092	CV559890		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+4A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13803101	CV563346		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.274G>A (p.Val92Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803102	CV564439		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:28767289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2411G>T (p.Gly804Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13803104	CV571749		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6662C>T (p.Ser2221Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803128	CV563575		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12705C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803144	CV578007		HP:0000407	PMID:10369869|PMID:21055240|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.196G>T (p.Asp66Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13803146	CV578008		HP:0001744	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:27514238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282225.2(ADA2):c.144dup (p.Arg49fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803147	CV578011		HP:0000851	PMID:28492532|PMID:30446499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.479C>T (p.Pro160Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803148	CV569912		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3519C>T (p.Gly1173=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13803149	CV578010		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.318C>G (p.Tyr106Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803150	CV578009		HP:0000851	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30446499|PMID:32757236|PMID:34516618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.35del (p.Cys12fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13803151	CV570311		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.643C>G (p.Leu215Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803153	CV565954		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2332C>G (p.Pro778Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803170	CV562248		HP:0002666	PMID:15921368|PMID:15921386|PMID:21449869|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:31383958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.430G>A (p.Gly144Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803170	CV562248		HP:0006770	PMID:15921368|PMID:15921386|PMID:21449869|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:31383958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.430G>A (p.Gly144Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803190	CV564954		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1234G>A (p.Gly412Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803194	CV564074		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.664A>T (p.Met222Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803196	CV563801		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+3G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13803199	CV573807		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3190A>G (p.Met1064Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803200	CV569529		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6470C>T (p.Ser2157Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13803201	CV569925		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4244G>A (p.Gly1415Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13803202	CV559720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7153C>T (p.Pro2385Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803206	CV557161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1624A>G (p.Met542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803213	CV571863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2366G>A (p.Gly789Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803221	CV559779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1615A>G (p.Ile539Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803224	CV559718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6883A>G (p.Thr2295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803225	CV558208		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.200T>C (p.Met67Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13803233	CV565622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.192_200dup (p.Ser66_Ala68dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803239	CV556670		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.47C>T (p.Ala16Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803249	CV572015		HP:0007215	PMID:16786525|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30611854|PMID:33343696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3929T>A (p.Ile1310Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13803251	CV566149		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1445_1446del (p.Phe482fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13803260	CV561254		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2787G>C (p.Gln929His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13803277	CV570678		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2868dup (p.Thr957fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13803280	CV557273		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.201T>G (p.Tyr67Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13803328	CV563999		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2836C>T (p.Arg946Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13803328	CV563999		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2836C>T (p.Arg946Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13803328	CV563999		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2836C>T (p.Arg946Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13803328	CV563999		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2836C>T (p.Arg946Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13803328	CV563999		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2836C>T (p.Arg946Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13803330	CV564713		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2056G>C (p.Ala686Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803330	CV564713		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2056G>C (p.Ala686Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803353	CV574097		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1631dup (p.Tyr544Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803366	CV559777		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1489G>T (p.Val497Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803374	CV573004		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1000G>C (p.Glu334Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803377	CV566930		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3721C>T (p.Leu1241Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803392	CV561914		HP:0002762	PMID:11391482|PMID:28492532|PMID:9463333|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.840G>C (p.Arg280Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803397	CV568004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2159A>G (p.Asn720Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13803399	CV558229		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3832C>T (p.Pro1278Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803400	CV568696		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14356G>A (p.Asp4786Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803404	CV556767		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.382G>A (p.Ala128Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803417	CV569092		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13803422	CV569552		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.14C>G (p.Pro5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803429	CV574636		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3508C>T (p.His1170Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13803439	CV563147		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.392C>G (p.Ala131Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803440	CV572583		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.430+5G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13803446	CV569244		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.720C>A (p.Asp240Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803475	CV574403		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:11115850|PMID:16199547|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3870+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803476	CV562647		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1304T>A (p.Val435Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803476	CV562647		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1304T>A (p.Val435Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13803476	CV562647		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1304T>A (p.Val435Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803484	CV561802		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1437_1438del (p.Lys479fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13803485	CV570933		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:23758643|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.479+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803488	CV558254		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.689T>A (p.Val230Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803496	CV572510		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.800del (p.Leu267fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803521	CV570380		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1676G>A (p.Arg559Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803526	CV571968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.440A>G (p.Tyr147Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803529	CV568154		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1499T>C (p.Leu500Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803546	CV566581		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1181G>A (p.Arg394His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803546	CV566581		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1181G>A (p.Arg394His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803582	CV563317		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26998597|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2515G>A (p.Gly839Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13803583	CV571049		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6931C>G (p.Leu2311Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803627	CV558934		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2876T>C (p.Leu959Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803633	CV514310		HP:0000544	PMID:10844060|PMID:29887215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005593.3(MYF5):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803633	CV514310		HP:0000772	PMID:10844060|PMID:29887215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005593.3(MYF5):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803633	CV514310		HP:0002650	PMID:10844060|PMID:29887215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005593.3(MYF5):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803669	CV536185		HP:0012207	PMID:30122541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144668.6(CFAP251):c.1588_1589del (p.Leu530fs)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	13803674	CV578026		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153332.4(ERI1):c.627del (p.Lys209_Val210insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803680	CV578030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.578_588del (p.Ser193fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803681	CV563777		HP:0001638	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:36431211|PMID:36672924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1067C>T (p.Thr356Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13803682	CV574395		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2740C>T (p.Arg914Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13803697	CV559393		HP:0030853	PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181426.2(CCDC39):c.1871_1872del (p.Ile624fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13803729	CV571041		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6647G>T (p.Cys2216Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13803798	CV566126		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.304A>G (p.Asn102Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13803803	CV574707		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1442C>G (p.Thr481Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803806	CV567612		HP:0009919	PMID:11189328|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:26396485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.772_776del (p.Asn258fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803812	CV572622		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2817del (p.Tyr940fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13803860	CV562207		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1264G>A (p.Val422Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803860	CV562207		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1264G>A (p.Val422Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803860	CV562207		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1264G>A (p.Val422Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803860	CV562207		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1264G>A (p.Val422Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803878	CV572904		HP:0004430	PMID:14499267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31858364|PMID:7554472|PMID:7691348|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.311C>T (p.Pro104Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13803883	CV566570		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2694_2699dup (p.Asp898_Thr899dup)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13803890	CV557044		HP:0002666	PMID:25694510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.425A>T (p.Asp142Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13803890	CV557044		HP:0100723	PMID:25694510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.425A>T (p.Asp142Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803920	CV571889		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1952T>C (p.Ile651Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13803955	CV558718		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13803961	CV565411		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6344G>A (p.Gly2115Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13803962	CV570557		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.17T>G (p.Val6Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804041	CV561221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.118C>G (p.Leu40Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804042	CV568575		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.761G>A (p.Arg254Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804042	CV568575		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.761G>A (p.Arg254Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804058	CV558401		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4097C>A (p.Thr1366Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804061	CV570493		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.888G>T (p.Lys296Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804105	CV560956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804106	CV559040		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.164G>A (p.Trp55Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804118	CV571799		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.683+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804124	CV558137		HP:0002888	PMID:11726306|PMID:15849733|PMID:17101317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28785832|PMID:33357406|PMID:34359559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.482T>C (p.Val161Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13804124	CV558137		HP:0003002	PMID:11726306|PMID:15849733|PMID:17101317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28785832|PMID:33357406|PMID:34359559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.482T>C (p.Val161Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13804140	CV569883		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-6C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13804145	CV569270		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4507A>G (p.Met1503Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804159	CV560110		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2187C>G (p.Ile729Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13804160	CV559936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2795C>T (p.Thr932Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804161	CV564462		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.166G>T (p.Ala56Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804167	CV560138		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.736C>T (p.Pro246Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13804170	CV573372		HP:0001166	PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1900T>C (p.Ser634Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804170	CV573372		HP:0001634	PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1900T>C (p.Ser634Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804170	CV573372		HP:0001763	PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1900T>C (p.Ser634Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804170	CV573372		HP:0004942	PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1900T>C (p.Ser634Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804170	CV573372		HP:0012019	PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1900T>C (p.Ser634Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804176	CV570116		HP:0030843	PMID:22106346|PMID:24358189|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:31648569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.116C>A (p.Ala39Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13804186	CV569669		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.167G>A (p.Arg56Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804187	CV570643		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.547C>T (p.Pro183Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804219	CV559932		HP:0100723	PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:28492532|PMID:29896733|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1861G>A (p.Ala621Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804232	CV557265		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.664T>A (p.Ser222Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13804238	CV565658		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.254G>T (p.Ser85Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804249	CV569138		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2991C>A (p.His997Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804282	CV556797		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13804287	CV561470		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36881552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3148G>A (p.Ala1050Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13804308	CV566814		HP:0001638	PMID:17010805|PMID:23183494|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1114G>A (p.Ala372Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13804309	CV572208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12820A>G (p.Arg4274Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804315	CV561074		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.70G>T (p.Gly24Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804315	CV561074		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.70G>T (p.Gly24Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804319	CV563934		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13804357	CV559876		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.638A>G (p.Glu213Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804366	CV564473		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1063A>G (p.Ile355Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804381	CV557582		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1213A>C (p.Thr405Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13804382	CV567718		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2636T>C (p.Ile879Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804382	CV567718		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2636T>C (p.Ile879Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804399	CV564366		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1808G>T (p.Gly603Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804449	CV573155		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2785A>G (p.Thr929Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804450	CV574350		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.452A>G (p.Asn151Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804451	CV569463		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:28965847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1325A>G (p.Lys442Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13804461	CV571236		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1778A>G (p.Glu593Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804481	CV565964		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3020G>T (p.Gly1007Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13804481	CV565964		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3020G>T (p.Gly1007Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13804484	CV560317		HP:0004430	PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:28492532|PMID:30778343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.437_438del (p.Phe146fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13804531	CV563945		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1220C>T (p.Ser407Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13804532	CV569899		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3280C>A (p.Leu1094Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13804535	CV568972		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6936C>G (p.His2312Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804565	CV558248		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.457A>T (p.Ile153Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804582	CV551627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153638.2(PANK2):c.(?_-6)_(1662+1_1663-1)del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13804582	CV551627		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153638.2(PANK2):c.(?_-6)_(1662+1_1663-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804584	CV572430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6553C>T (p.Arg2185Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804602	CV570990		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4543C>T (p.Gln1515Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804629	CV567592		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.104A>T (p.Gln35Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804646	CV567709		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2552T>C (p.Met851Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804671	CV568841		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.974A>G (p.Asp325Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13804678	CV570063		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.929A>T (p.Tyr310Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804678	CV570063		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.929A>T (p.Tyr310Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804690	CV559625		HP:0001939	PMID:12359134|PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:24190796|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.121C>T (p.Arg41Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804698	CV567387		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1091G>A (p.Arg364Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804701	CV564161		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1132_1133del (p.Leu378fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13804702	CV559735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1507G>A (p.Ala503Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804705	CV535226		HP:0000486	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.1583dup (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13804705	CV535226		HP:0000505	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.1583dup (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13804705	CV535226		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.1583dup (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804705	CV535226		HP:0001302	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.1583dup (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13804705	CV535226		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.1583dup (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13804705	CV535226		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.1583dup (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13804705	CV535226		HP:0009028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.1583dup (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13804711	CV570869		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804721	CV565508		HP:0100526	PMID:18514563|PMID:19636047|PMID:22243833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.930G>C (p.Glu310Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13804721	CV565508		HP:0100615	PMID:18514563|PMID:19636047|PMID:22243833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.930G>C (p.Glu310Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13804724	CV559197		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13804742	CV562261		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1640T>G (p.Leu547Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13804744	CV570940		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3055G>A (p.Val1019Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804745	CV564468		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6004A>G (p.Met2002Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804769	CV569967		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6235G>A (p.Val2079Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13804774	CV562074		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.828G>A (p.Thr276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804783	CV572777		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.43C>T (p.Arg15Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804790	CV568583		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.976C>T (p.Leu326Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804807	CV573818		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2900T>G (p.Leu967Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13804812	CV568695		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11296G>A (p.Val3766Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804823	CV566952		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10685G>T (p.Arg3562Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804826	CV574378		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1603C>T (p.Gln535Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13804829	CV568185		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2423A>G (p.Tyr808Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13804841	CV571006		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5098C>T (p.Leu1700Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13804847	CV566139		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.962A>G (p.Tyr321Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804849	CV559888		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1723G>C (p.Val575Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804874	CV575088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1518G>T (p.Ter506Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804880	CV567617		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3331G>C (p.Gly1111Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13804908	CV566958		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13000A>G (p.Asn4334Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804913	CV563662		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.257C>T (p.Ala86Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13804928	CV567048		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.356C>A (p.Ala119Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804934	CV570465		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.290C>T (p.Pro97Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13804943	CV566401		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.973G>T (p.Asp325Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13804946	CV566583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804948	CV566698		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4449G>A (p.Met1483Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13804950	CV575104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1790C>G (p.Ser597Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804958	CV567638		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1364G>A (p.Arg455Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804958	CV567638		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1364G>A (p.Arg455Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13804961	CV571876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2581G>A (p.Val861Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804967	CV575359		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2014C>T (p.Gln672Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13804971	CV568925		HP:0002859	PMID:10712197|PMID:18041031|PMID:23222849|PMID:23913538|PMID:26478990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4985G>A (p.Trp1662Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13804981	CV566936		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6443A>G (p.Asn2148Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13804991	CV559806		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.938G>A (p.Arg313Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805013	CV564514		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.554G>T (p.Arg185Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13805032	CV571065		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8363C>T (p.Ser2788Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13805044	CV561689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3049G>T (p.Ala1017Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13805044	CV561689		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3049G>T (p.Ala1017Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13805061	CV568692		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9877C>T (p.Arg3293Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805064	CV569007		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1301C>T (p.Ala434Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805073	CV569865		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1778_1789del (p.His593_Thr597delinsPro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805076	CV564104		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2278dup (p.His760fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805083	CV572532		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1083C>A (p.Asn361Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805093	CV569502		HP:0007215	PMID:23771340|PMID:28492532|PMID:29111379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4300T>C (p.Ser1434Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13805101	CV566664		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1931G>A (p.Arg644His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805104	CV566324		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2538G>C (p.Lys846Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805109	CV563011		HP:0002197	PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28864462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.787A>T (p.Met263Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805123	CV562196		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1153A>G (p.Thr385Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805125	CV559906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3215T>A (p.Met1072Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805136	CV574477		HP:0030080	PMID:17262179|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2885A>G (p.Glu962Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13805152	CV568510		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1277A>C (p.Gln426Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805163	CV564494		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1105A>G (p.Arg369Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13805184	CV564062		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3499C>T (p.Arg1167Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13805188	CV563960		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2747C>T (p.Ser916Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805190	CV566937		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6850G>A (p.Ala2284Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13805193	CV568792		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5346G>A (p.Met1782Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13805196	CV569862		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.853G>A (p.Glu285Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805197	CV570855		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.449del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13805205	CV560251		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.734T>G (p.Phe245Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805216	CV571537		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2313C>T (p.Arg771=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805224	CV572026		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2564T>C (p.Met855Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805234	CV567162		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805246	CV567721		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2660G>A (p.Gly887Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805248	CV574164		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805259	CV563970		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2411G>A (p.Arg804Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805278	CV574626		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.949del (p.Gln317fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805283	CV572550		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1356G>T (p.Leu452Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805310	CV559830		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1373C>A (p.Ala458Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13805314	CV564460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4041A>G (p.Ile1347Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805316	CV567942		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.447A>G (p.Glu149=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13805327	CV569965		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5983C>T (p.Leu1995Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805364	CV565806		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3661C>G (p.Leu1221Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805365	CV569320		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13620C>G (p.Ile4540Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805382	CV557200		HP:0001638	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12415A>G (p.Met4139Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13805388	CV563839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1790G>A (p.Arg597Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805394	CV567535		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13805394	CV567535		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13805396	CV560112		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1906A>G (p.Met636Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13805399	CV572946		HP:0012758	PMID:10371528|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:30852237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4291C>T (p.Arg1431Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13805405	CV559900		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3099C>G (p.Asp1033Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805409	CV562130		HP:0004836	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32575117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.31G>T (p.Gly11Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805413	CV561725		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.122G>A (p.Gly41Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805441	CV572155		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1007A>C (p.Asn336Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805445	CV571073		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8421C>A (p.His2807Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13805450	CV561403		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805451	CV558327		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1324G>A (p.Val442Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805475	CV565633		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.274T>C (p.Ser92Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805476	CV559894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2404G>T (p.Val802Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805478	CV565494		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.388G>C (p.Ala130Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805494	CV566812		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924|PMID:33207704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2504T>C (p.Leu835Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13805504	CV567610		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805511	CV568305		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.610dup (p.Leu204fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805511	CV568305		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.610dup (p.Leu204fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805516	CV564040		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1939G>A (p.Val647Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805524	CV570918		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:21520333|PMID:22207399|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2266C>T (p.Gln756Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13805530	CV566904		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.815+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805545	CV573777		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32315381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.421T>G (p.Ser141Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805569	CV573159		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4533G>C (p.Glu1511Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805582	CV567909		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:22455086|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2857G>C (p.Asp953His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805584	CV557192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9692T>C (p.Met3231Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13805588	CV575425		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.94dup (p.Val32fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805592	CV569000		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6866T>C (p.Leu2289Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805610	CV566490		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.533A>T (p.Tyr178Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805611	CV565646		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1479_1481del (p.Arg494del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805614	CV571914		HP:0030843	PMID:12050338|PMID:15820680|PMID:21992998|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34380564|PMID:3722385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.239C>T (p.Thr80Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805620	CV573866		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4124C>T (p.Ser1375Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805620	CV573866		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4124C>T (p.Ser1375Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805622	CV565849		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.239C>G (p.Ala80Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805623	CV571805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805625	CV575315		HP:0001071	PMID:17452128|PMID:20300124|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.109G>C (p.Ala37Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805647	CV565665		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1541G>A (p.Gly514Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805647	CV565665		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1541G>A (p.Gly514Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805665	CV557488		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1761+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805669	CV564856		HP:0003002	PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.492+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805676	CV573022		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.313_315dup (p.Asp105dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805685	CV566359		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5167C>T (p.Leu1723Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805706	CV561922		HP:0002762	PMID:17041877|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.572T>C (p.Leu191Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805707	CV560440		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:23060355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1663+3G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805711	CV563799		HP:0001638	PMID:21397041|PMID:23651034|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4117A>G (p.Thr1373Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13805714	CV556727		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.14T>C (p.Leu5Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805722	CV574342		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.15G>T (p.Arg5Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805723	CV562222		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2170A>G (p.Met724Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805742	CV566133		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.742G>A (p.Asp248Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805778	CV570315		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1223+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13805789	CV561718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2222A>G (p.Lys741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805793	CV562166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.193A>G (p.Lys65Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805807	CV567606		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2465C>T (p.Thr822Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805819	CV570449		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4336G>A (p.Gly1446Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805821	CV572057		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1974C>G (p.Ser658Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13805824	CV564687		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805828	CV563786		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2675G>A (p.Arg892His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805829	CV567922		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2642T>C (p.Leu881Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13805841	CV568576		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.898A>G (p.Met300Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805851	CV559855		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29752822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.275C>G (p.Ser92Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13805868	CV559809		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1382_1383del (p.Gln461fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805872	CV561188		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.80A>G (p.Lys27Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805900	CV563897		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1055A>G (p.Asn352Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805918	CV563885		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.8G>A (p.Gly3Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805921	CV563796		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2725C>T (p.Gln909Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805932	CV574576		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3002G>A (p.Arg1001His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13805937	CV571516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.359C>T (p.Thr120Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805939	CV567386		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.776C>T (p.Ser259Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805940	CV560890		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.749A>T (p.Asp250Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13805942	CV573797		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5680G>C (p.Asp1894His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13805950	CV572195		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1882C>T (p.Arg628Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805972	CV568244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5611T>C (p.Cys1871Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13805986	CV559884		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1577C>T (p.Thr526Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13805993	CV561211		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3226C>T (p.Arg1076Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806009	CV558594		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3699del (p.Glu1234fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13806010	CV572435		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6145C>T (p.Arg2049Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806019	CV559822		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13806040	CV559912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.160A>G (p.Ile54Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806059	CV573834		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.158A>G (p.Tyr53Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806061	CV568581		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.959G>T (p.Arg320Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806062	CV565714		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.685G>A (p.Gly229Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13806065	CV561219		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2335G>A (p.Val779Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13806070	CV572617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.513G>T (p.Leu171Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806096	CV558321		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.110C>G (p.Ala37Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806102	CV562243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5825C>A (p.Thr1942Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806116	CV564721		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.850A>T (p.Ser284Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806126	CV574425		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7009C>T (p.Leu2337Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13806146	CV558212		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806159	CV571757		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6218T>C (p.Met2073Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806162	CV570077		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3886C>T (p.Arg1296Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806173	CV566132		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.383T>C (p.Val128Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806175	CV564508		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.609G>C (p.Trp203Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13806194	CV558195		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1658C>T (p.Thr553Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13806221	CV560136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13806226	CV568199		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.585-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13806232	CV570388		HP:0002721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1691-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806235	CV561997		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.394C>A (p.His132Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0000347	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0000348	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0000957	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0001250	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0002007	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0002134	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0002943	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0012751	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806241	CV568718		HP:0100543	PMID:17464555|PMID:20652909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33859323|PMID:34441032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806250	CV573625		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1141C>T (p.Arg381Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806259	CV566968		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13811T>C (p.Ile4604Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806272	CV562113		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2025G>C (p.Glu675Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806276	CV570986		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4462A>C (p.Thr1488Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13806281	CV574133		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2678C>A (p.Thr893Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806343	CV569547		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806343	CV569547		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806343	CV569547		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806392	CV561216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3254G>A (p.Gly1085Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13806400	CV564056		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1067T>C (p.Met356Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806403	CV564728		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.817A>T (p.Met273Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13806432	CV563768		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.578G>T (p.Gly193Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13806440	CV573158		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3635T>G (p.Phe1212Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806455	CV560035		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13806458	CV565999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:32879264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4022G>A (p.Arg1341His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13806463	CV563218		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806463	CV563218		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806467	CV562224		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2231T>C (p.Ile744Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806493	CV572443		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2169-7_2169-4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806550	CV563939		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1690A>T (p.Asn564Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806563	CV560941		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.706G>T (p.Val236Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806586	CV564465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4240A>G (p.Ile1414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806596	CV571303		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.19A>G (p.Lys7Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806605	CV566754		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2438G>A (p.Gly813Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806614	CV566898		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.648A>G (p.Gly216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806623	CV557026		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.261G>T (p.Met87Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806642	CV564475		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9335A>G (p.Gln3112Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806646	CV574567		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5482C>T (p.Arg1828Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806676	CV569681		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1870G>A (p.Asp624Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806676	CV569681		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1870G>A (p.Asp624Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806685	CV558264		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1234A>G (p.Met412Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806702	CV566190		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.910G>A (p.Asp304Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13806702	CV566190		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.910G>A (p.Asp304Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13806706	CV557016		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13806710	CV563157		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.194T>A (p.Val65Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13806721	CV569987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1213A>G (p.Arg405Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806725	CV565818		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2139T>G (p.Phe713Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13806743	CV560994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3680A>G (p.Gln1227Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806752	CV562258		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.729+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806756	CV571765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5225C>T (p.Ser1742Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806775	CV569951		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5573C>A (p.Ala1858Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806784	CV574936		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.10G>T (p.Ala4Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806789	CV570761		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.722A>T (p.Asp241Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806799	CV566307		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2059T>C (p.Ser687Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13806844	CV559783		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2245G>A (p.Glu749Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806852	CV567403		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1368G>T (p.Lys456Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806855	CV561077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2081C>T (p.Ala694Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13806856	CV559633		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*155C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806883	CV572516		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:28575107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.951_954del (p.Ser318fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13806893	CV568660		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2359G>A (p.Glu787Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13806893	CV568660		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2359G>A (p.Glu787Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13806900	CV566382		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1940T>C (p.Val647Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13806906	CV567660		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1753C>G (p.His585Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806909	CV564596		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1576A>T (p.Lys526Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13806910	CV574725		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3245C>G (p.Ala1082Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806965	CV566128		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.409C>T (p.Pro137Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806968	CV572526		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1043T>C (p.Ile348Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806978	CV559874		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.550G>T (p.Val184Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13806982	CV569461		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077350.3(NPRL3):c.423_426del (p.Leu142fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13806988	CV567618		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3658C>G (p.Gln1220Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13806990	CV559721		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13807001	CV574638		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2949+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807030	CV558240		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.716C>A (p.Ser239Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807036	CV572281		HP:0000707	PMID:15108290|PMID:21140503|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29506905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000156.6(GAMT):c.316C>T (p.Gln106Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807044	CV563964		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+2T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807078	CV561727		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>T (p.Ser581Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13807078	CV561727		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>T (p.Ser581Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13807092	CV573400		HP:0000704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002029.4(FPR1):c.534T>A (p.Phe178Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807101	CV576354		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2251C>T (p.Arg751Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13807104	CV571872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.363G>T (p.Lys121Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807106	CV564691		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3584G>A (p.Gly1195Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807120	CV575450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1274G>T (p.Gly425Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807122	CV574655		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.166G>A (p.Glu56Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13807140	CV565493		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.351G>T (p.Gly117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807141	CV568285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8357A>G (p.Asp2786Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807142	CV560027		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1511C>G (p.Ser504Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13807143	CV566954		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11384A>G (p.Asp3795Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807147	CV576328		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348800.3(ZBTB20):c.1955A>T (p.His652Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807148	CV558258		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828G>A (p.Val276=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807150	CV569954		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5852T>A (p.Val1951Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13807153	CV558744		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1658C>A (p.Ala553Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13807183	CV571238		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1267G>T (p.Ala423Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807213	CV572232		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2492A>G (p.Glu831Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13807217	CV568200		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.688C>T (p.Arg230Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807220	CV572614		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2209+4A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807221	CV572551		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1406C>T (p.Ser469Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807230	CV569995		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1126G>T (p.Val376Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807236	CV569205		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.841G>T (p.Ala281Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807241	CV569306		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13045G>T (p.Asp4349Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807259	CV562191		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1135C>A (p.Leu379Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807269	CV571644		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1200+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13807275	CV562456		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.911C>T (p.Thr304Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807283	CV573457		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.377G>T (p.Gly126Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807310	CV574245		HP:0001071	PMID:18205205|PMID:19287194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8863162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.692A>C (p.Asp231Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13807338	CV568598		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2078A>G (p.Glu693Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807372	CV562212		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.3710T>C (p.Val1237Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13807373	CV567982		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5657G>C (p.Gly1886Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807378	CV573311		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.304C>T (p.Pro102Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13807383	CV567228		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.386C>T (p.Pro129Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13807385	CV565571		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.160C>G (p.Leu54Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807389	CV558265		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29147684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.207C>G (p.Asp69Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13807414	CV570328		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.242T>C (p.Leu81Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807415	CV570666		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.187G>A (p.Asp63Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807426	CV575177		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.290A>G (p.Tyr97Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807431	CV567156		HP:0001657	PMID:22629021|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:30571187|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.574C>T (p.Arg192Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13807431	CV567156		HP:0011675	PMID:22629021|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:30571187|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.574C>T (p.Arg192Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13807447	CV560658		HP:0100526	PMID:12730996|PMID:15606901|PMID:16643317|PMID:18485927|PMID:19636047|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:23770917|PMID:24647965|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26631732|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:30994895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.98G>A (p.Arg33Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13807447	CV560658		HP:0100615	PMID:12730996|PMID:15606901|PMID:16643317|PMID:18485927|PMID:19636047|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:23770917|PMID:24647965|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26631732|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:30994895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.98G>A (p.Arg33Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13807454	CV575395		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5544G>T (p.Lys1848Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13807461	CV567312		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.466C>G (p.Leu156Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13807464	CV565597		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.517C>A (p.Leu173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807469	CV567969		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1120G>A (p.Glu374Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807470	CV559565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2108C>T (p.Ala703Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807499	CV559896		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+5G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13807503	CV564463		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.200C>G (p.Pro67Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807511	CV570346		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807514	CV571691		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13807537	CV558210		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.271T>G (p.Leu91Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807539	CV574931		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.913C>G (p.Gln305Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807551	CV566134		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.824G>A (p.Trp275Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807554	CV570052		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.46G>C (p.Gly16Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807565	CV568477		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2608A>G (p.Thr870Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13807567	CV563822		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.772A>G (p.Ile258Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807573	CV559904		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3206A>T (p.Asp1069Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807583	CV559351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1903A>G (p.Met635Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807595	CV561207		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1663A>G (p.Thr555Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13807601	CV572320		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.310C>T (p.Gln104Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807614	CV569259		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3030T>G (p.Asp1010Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807652	CV575391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7450G>A (p.Asp2484Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13807655	CV569512		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1559C>G (p.Pro520Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13807674	CV563367		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1219A>G (p.Ile407Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807676	CV562197		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1261C>T (p.Leu421Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807677	CV569947		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5818G>C (p.Ala1940Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13807678	CV566895		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.160T>G (p.Ser54Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807679	CV568280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12905C>A (p.Ser4302Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807687	CV556720		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1567G>T (p.Val523Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807706	CV566391		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.485C>T (p.Ala162Val)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13807716	CV574805		HP:0030051	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.708-3C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13807724	CV571826		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.598G>A (p.Val200Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807726	CV561794		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5668A>T (p.Thr1890Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807780	CV565505		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.421T>C (p.Tyr141His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807783	CV572901		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.92G>A (p.Gly31Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807791	CV564349		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2635A>G (p.Ile879Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807810	CV559771		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.343G>A (p.Ala115Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807821	CV560473		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.94T>A (p.Trp32Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807826	CV570344		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1628C>G (p.Thr543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807855	CV569337		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1943C>T (p.Thr648Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13807873	CV569540		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.625G>T (p.Ala209Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807889	CV577182		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1220T>A (p.Leu407Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13807892	CV577187		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.170A>G (p.Lys57Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13807897	CV577181		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3107G>A (p.Trp1036Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13807897	CV577181		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3107G>A (p.Trp1036Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13807901	CV559784		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12771C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807904	CV577179		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+18A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807910	CV577177		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4268T>G (p.Ile1423Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13807911	CV569453		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.715C>G (p.Arg239Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807913	CV577176		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18596924|PMID:18981553|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32928245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4613G>A (p.Arg1538Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13807917	CV577185		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13807918	CV577184		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:16429405|PMID:19475716|PMID:20685672|PMID:22855730|PMID:23345197|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30462810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13807921	CV577183		HP:0005978	PMID:16429405|PMID:17236890|PMID:18596924|PMID:20427569|PMID:21536946|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.928G>A (p.Asp310Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13807935	CV563924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1583G>A (p.Gly528Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807945	CV577781		HP:0000097	PMID:19142020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2400C>T (p.Asp800=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13807952	CV577784		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2679C>T (p.Pro893=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13807956	CV570817		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.86T>C (p.Leu29Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13807956	CV570817		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.86T>C (p.Leu29Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13807961	CV571602		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006612.6(KIF1C):c.682C>T (p.Arg228Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13807974	CV570559		HP:0009830	PMID:24758703|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.994G>A (p.Gly332Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13807980	CV574735		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2987G>A (p.Gly996Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808023	CV576764		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.830T>C (p.Ile277Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13808045	CV560045		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.553C>T (p.Arg185Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13808057	CV573895		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5165C>T (p.Ala1722Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13808057	CV573895		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5165C>T (p.Ala1722Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13808061	CV559575		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7307C>T (p.Ser2436Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13808079	CV565361		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.65G>T (p.Ser22Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808100	CV562062		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2473G>A (p.Gly825Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808135	CV577877		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1458+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808136	CV577876		HP:0002511	PMID:22312439|PMID:25104557|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:33268848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1795G>A (p.Glu599Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13808141	CV577874		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2148C>A (p.Ile716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808142	CV577873		HP:0002511	PMID:25604855|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2212-11_2212-10del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13808157	CV563915		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1489G>C (p.Val497Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808158	CV562169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.239A>G (p.Asn80Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808167	CV577056		HP:0001939	PMID:24355074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27411168|PMID:28492532|PMID:28733637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177924.5(ASAH1):c.997C>G (p.Arg333Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808179	CV566372		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2053del (p.Asp685fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808179	CV566372		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2053del (p.Asp685fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808181	CV562450		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.825dup (p.Asn276fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13808189	CV567692		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:17576681|PMID:28193182|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808196	CV564443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.394A>G (p.Asn132Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808201	CV572241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.605A>G (p.Asp202Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808225	CV571753		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6638A>G (p.Gln2213Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13808227	CV566161		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2033A>G (p.His678Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808250	CV556745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808257	CV573204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12316G>A (p.Asp4106Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808269	CV556690		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808269	CV556690		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808282	CV569257		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2679+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808284	CV560755		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1396T>G (p.Tyr466Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13808299	CV573792		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7516A>G (p.Ile2506Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13808338	CV556696		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.368A>C (p.Lys123Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13808338	CV556696		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.368A>C (p.Lys123Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808353	CV563946		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2041T>A (p.Phe681Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808413	CV567946		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1528T>C (p.Phe510Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808423	CV576647		HP:0000112	PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4731G>A (p.Ala1577=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13808444	CV566681		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.691A>G (p.Thr231Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808446	CV566277		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.55C>G (p.Arg19Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808454	CV557328		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3161G>A (p.Arg1054His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13808459	CV571092		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.404T>C (p.Leu135Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13808468	CV569274		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4811C>T (p.Ser1604Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808476	CV572342		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.413A>T (p.Tyr138Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808493	CV573833		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.831+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808505	CV568250		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5402C>T (p.Ala1801Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808515	CV568813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4660G>A (p.Glu1554Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13808515	CV568813		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4660G>A (p.Glu1554Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13808518	CV570683		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19808356|PMID:23074333|PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2374T>A (p.Trp792Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808531	CV568186		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29771326|PMID:32036094|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.508A>T (p.Lys170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808531	CV568186		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29771326|PMID:32036094|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.508A>T (p.Lys170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808563	CV574627		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7783G>T (p.Val2595Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13808581	CV577714		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808582	CV563940		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.974C>T (p.Pro325Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13808584	CV566363		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3479A>G (p.Gln1160Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13808591	CV561406		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13808591	CV561406		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13808599	CV573183		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11124G>T (p.Gly3708=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808602	CV566926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3535G>A (p.Ala1179Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808633	CV569229		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.337-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13808646	CV564418		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:28977582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.319C>T (p.Leu107Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808651	CV559292		HP:0002197	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1310G>A (p.Arg437Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808662	CV559559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.744G>A (p.Val248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808666	CV575428		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4563G>T (p.Glu1521Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13808672	CV572767		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4764C>T (p.Arg1588=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808679	CV559353		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.53A>G (p.Lys18Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808682	CV577760		HP:0001297	PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.227G>A (p.Cys76Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808704	CV568081		HP:0040144	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.530del (p.Pro177fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13808706	CV564069		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2177C>G (p.Thr726Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808708	CV559747		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1970T>C (p.Ile657Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13808712	CV576569		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.571A>T (p.Thr191Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808727	CV567637		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808737	CV577420		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808739	CV577421		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1663G>A (p.Ala555Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808742	CV577422		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1753C>T (p.Pro585Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808749	CV577424		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2061C>T (p.Ser687=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808751	CV577425		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2368G>A (p.Val790Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808755	CV577426		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808762	CV563370		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.340A>G (p.Lys114Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808764	CV577428		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808767	CV556679		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30402260|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1862C>T (p.Thr621Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13808767	CV556679		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30402260|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1862C>T (p.Thr621Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13808768	CV577430		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4023G>A (p.Ala1341=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808775	CV577432		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4275A>G (p.Ser1425=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808777	CV577433		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4278A>G (p.Ser1426=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808780	CV577434		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4338T>C (p.Ile1446=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808783	CV577436		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4608C>T (p.Ile1536=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808786	CV577437		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4737G>A (p.Arg1579=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808793	CV577438		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5162G>A (p.Arg1721His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808797	CV577439		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808800	CV557229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8927A>G (p.Lys2976Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808816	CV577440		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5418G>C (p.Thr1806=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808821	CV577441		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5612G>A (p.Arg1871Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808824	CV567706		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2527G>C (p.Glu843Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808827	CV577442		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5721C>T (p.Gly1907=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808830	CV577443		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5730C>T (p.Asp1910=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808839	CV577444		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6013C>T (p.Arg2005Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808840	CV577445		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6023G>T (p.Ser2008Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808850	CV557056		HP:0002666	PMID:17102082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.23C>T (p.Ser8Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13808850	CV557056		HP:0100723	PMID:17102082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.23C>T (p.Ser8Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13808863	CV577435		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4426G>A (p.Ala1476Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808871	CV558250		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:17576681|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13808873	CV557040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.791C>A (p.Ala264Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13808873	CV557040		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.791C>A (p.Ala264Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808875	CV577419		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.937A>G (p.Met313Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13808898	CV575426		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220+1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13808921	CV573164		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10568C>T (p.Ser3523Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808922	CV569619		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1238C>T (p.Ser413Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13808923	CV563409		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.427A>G (p.Thr143Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808939	CV561094		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.471+1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13808941	CV559719		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.916A>G (p.Thr306Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13808957	CV569513		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1370C>A (p.Thr457Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13808958	CV572113		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.994C>A (p.Gln332Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13808971	CV557227		HP:0001638	PMID:11078270|PMID:11159936|PMID:12106942|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24978818|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:32152366|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7511C>T (p.Thr2504Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13808982	CV569076		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2202del (p.Tyr735fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13809005	CV571767		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5117C>T (p.Ala1706Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809007	CV569027		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.152A>G (p.Lys51Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809015	CV572437		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4201G>A (p.Val1401Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13809024	CV572898		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2680G>A (p.Ala894Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809036	CV563264		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34031707|PMID:34298581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13809047	CV561967		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2749G>A (p.Glu917Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13809058	CV562570		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2961G>A (p.Leu987=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13809069	CV559916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.695C>T (p.Thr232Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809077	CV556823		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.127-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13809129	CV568807		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4667G>A (p.Gly1556Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809131	CV574095		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1454A>G (p.His485Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809134	CV577030		HP:0008258	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:26956189|PMID:28228528|PMID:28492532|PMID:29626607|PMID:31006099|PMID:32850530|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1398+5G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13809144	CV563541		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.691G>A (p.Gly231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809150	CV567215		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2152G>A (p.Val718Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809166	CV561800		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9136C>T (p.Arg3046Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809175	CV575429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4090G>A (p.Ala1364Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809187	CV559789		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2672G>T (p.Ser891Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809196	CV556535		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.700A>G (p.Asn234Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809198	CV559870		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.502G>C (p.Val168Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13809202	CV563814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6247C>G (p.Arg2083Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809209	CV572506		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.660A>G (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809219	CV563137		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13809226	CV569170		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.106G>C (p.Asp36His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809245	CV566742		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152743.4(BRAT1):c.2340C>G (p.Asp780Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809249	CV577960		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4409G>A (p.Arg1470His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13809254	CV566084		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2776C>T (p.Arg926Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809259	CV558740		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1213A>G (p.Ile405Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13809260	CV577958		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6196G>T (p.Ala2066Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13809268	CV567327		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.232G>A (p.Asp78Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13809325	CV562514		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1622C>T (p.Ala541Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13809328	CV576781		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1446G>A (p.Ala482=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13809343	CV568554		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_70dup (p.Pro24fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13809344	CV576557		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1310C>T (p.Ala437Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13809348	CV576559		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26804652|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.681-8C>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13809366	CV559886		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809371	CV571818		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30765282|PMID:34120153|PMID:35766183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1809T>G (p.Cys603Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13809395	CV572548		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1297G>A (p.Ala433Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809404	CV573173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10772G>A (p.Gly3591Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809418	CV572096		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1390G>C (p.Glu464Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13809421	CV576843		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.634A>G (p.Met212Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13809455	CV570335		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.919G>A (p.Asp307Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809456	CV571882		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3433G>A (p.Glu1145Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809462	CV567332		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13809466	CV557072		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.53_54del (p.Ile18fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13809469	CV569931		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5342C>G (p.Pro1781Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13809470	CV577061		HP:0001363	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.168G>A (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809478	CV574589		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1618C>A (p.His540Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13809482	CV573031		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.184A>G (p.Ile62Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809487	CV574637		HP:0012126	PMID:20522432|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961258|PMID:29070607|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.378C>G (p.Tyr126Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13809537	CV569472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.485C>T (p.Thr162Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13809554	CV577567		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.35C>T (p.Ser12Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13809562	CV576799		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:16718694|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-2A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13809587	CV562788		HP:0011675	PMID:24981977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3079C>T (p.Arg1027Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13809604	CV560749		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2079del (p.Lys693fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13809627	CV556754		HP:0001638	PMID:10617660|PMID:14722098|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22579624|PMID:24367593|PMID:24480310|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:7898523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.517G>A (p.Glu173Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13809628	CV576978		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28323911|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1310C>T (p.Thr437Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13809638	CV564041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1036A>G (p.Thr346Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809647	CV564160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1537T>C (p.Phe513Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809675	CV574691		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2555A>G (p.Asn852Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809687	CV558926		HP:0011675	PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4625T>C (p.Val1542Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13809696	CV572538		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1163T>C (p.Ile388Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809700	CV562117		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2088C>G (p.His696Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809710	CV577125		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.578A>G (p.Asn193Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809712	CV573181		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11040T>G (p.Phe3680Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809713	CV576459		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.972C>G (p.Ala324=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13809741	CV576989		HP:0005978	PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:15841481|PMID:16059790|PMID:19790256|PMID:21104275|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.608T>C (p.Val203Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13809747	CV562649		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1025G>A (p.Arg342Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13809752	CV562601		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2012G>A (p.Arg671Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13809762	CV564520		HP:0000939	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1127G>T (p.Gly376Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13809770	CV562244		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1057A>G (p.Ile353Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809775	CV557170		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809782	CV575430		HP:0001258	PMID:22326837|PMID:25666439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13809783	CV575159		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31034769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.764A>G (p.His255Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13809808	CV564457		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2263G>A (p.Val755Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13809808	CV564457		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2263G>A (p.Val755Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13809817	CV558268		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1513C>T (p.His505Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809822	CV559775		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1411A>C (p.Lys471Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13809838	CV570699		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.310del (p.Leu104fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13809864	CV564697		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2752G>T (p.Ala918Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13809868	CV570326		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.74C>T (p.Pro25Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809890	CV577852		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.53C>T (p.Thr18Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13809902	CV577856		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13809904	CV577857		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.576C>T (p.Asp192=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13809914	CV567886		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13809914	CV567886		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809938	CV576403		HP:0008258	PMID:10651755|PMID:18252794|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31006099|PMID:34628416|PMID:7651769|PMID:8004103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.818_819del (p.Lys273fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13809942	CV572447		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3361C>T (p.Pro1121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809944	CV572555		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1486G>T (p.Ala496Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809994	CV564057		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.443A>G (p.Gln148Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13809995	CV569503		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3965C>T (p.Ala1322Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13810001	CV563403		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.490A>G (p.Ile164Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810005	CV558220		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5265A>G (p.Ile1755Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810005	CV558220		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5265A>G (p.Ile1755Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810005	CV558220		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5265A>G (p.Ile1755Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810005	CV558220		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5265A>G (p.Ile1755Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810005	CV558220		HP:0012175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5265A>G (p.Ile1755Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810011	CV559898		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2757C>G (p.Asp919Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810014	CV577332		HP:0002594	PMID:21569088|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.8G>C (p.Gly3Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810014	CV577332		HP:0005978	PMID:21569088|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.8G>C (p.Gly3Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810017	CV567688		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:8605116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2513C>G (p.Ser838Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810021	CV569913		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3520A>G (p.Ser1174Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810024	CV560881		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.526A>G (p.Ile176Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810047	CV564060		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.223A>T (p.Ile75Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810053	CV567626		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4316C>T (p.Ala1439Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810061	CV563959		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2674G>A (p.Val892Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810061	CV563959		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2674G>A (p.Val892Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810074	CV576958		HP:0001657	PMID:18675227|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3185C>T (p.Thr1062Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810078	CV576746		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.2683A>G (p.Ile895Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13810083	CV570321		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.442G>A (p.Gly148Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810088	CV575089		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1021G>A (p.Ala341Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810105	CV567299		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1422del (p.Glu474fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810109	CV559826		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1074_1306dup (p.Gly436fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13810113	CV577335		HP:0002594	PMID:10720084|PMID:15001545|PMID:15885879|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:21569088|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.418G>A (p.Ala140Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810122	CV572623		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1453C>T (p.Arg485Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810135	CV564962		HP:0001258	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.436G>A (p.Val146Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810136	CV563954		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1772G>A (p.Arg591Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13810136	CV563954		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1772G>A (p.Arg591Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810155	CV571800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.654G>A (p.Ala218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810167	CV559755		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2720A>G (p.Asn907Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810168	CV567596		HP:0009919	PMID:10991691|PMID:27582626|PMID:27906792|PMID:28492532|PMID:31568710|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13810174	CV566370		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2556G>A (p.Met852Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810174	CV566370		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2556G>A (p.Met852Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810216	CV559524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.128A>T (p.Asp43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810236	CV569506		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3737C>T (p.Ser1246Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810251	CV560888		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.637A>T (p.Thr213Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810263	CV564464		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.350G>C (p.Gly117Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810274	CV576412		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.268A>G (p.Lys90Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810277	CV576411		HP:0001638	PMID:13129702|PMID:14985400|PMID:15539782|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.65C>T (p.Ser22Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	13810277	CV576411		HP:0001644	PMID:13129702|PMID:14985400|PMID:15539782|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.65C>T (p.Ser22Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810279	CV576413		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.953C>T (p.Ala318Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13810279	CV576413		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.953C>T (p.Ala318Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13810288	CV560154		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.265A>G (p.Ile89Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13810317	CV567307		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23782526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810318	CV577644		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1938G>A (p.Lys646=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810321	CV571764		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5591T>C (p.Val1864Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810326	CV563835		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1499G>A (p.Arg500Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810332	CV577349		HP:0040144	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.510G>A (p.Glu170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810333	CV567284		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3357C>A (p.Tyr1119Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810344	CV560150		HP:0002206	PMID:21931702|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.83T>G (p.Val28Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810359	CV573842		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.28C>G (p.Gln10Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810370	CV577942		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3326G>A (p.Arg1109His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810398	CV559713		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.257A>G (p.Glu86Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810401	CV572174		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.202G>A (p.Val68Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810403	CV566919		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3041A>G (p.Lys1014Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810404	CV557553		HP:0005543	PMID:28492532|PMID:31254973|PMID:7670104|PMID:8292730|PMID:8704244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1019C>T (p.Thr340Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810407	CV561696		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2931C>A (p.Cys977Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810408	CV565000		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75C>T (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810418	CV567972		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.640-5T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13810428	CV563130		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.976C>G (p.Gln326Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810428	CV563130		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.976C>G (p.Gln326Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810432	CV574574		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4222C>T (p.Arg1408Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810435	CV572896		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5768G>A (p.Arg1923Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13810440	CV561602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.245C>T (p.Ala82Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810440	CV561602		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.245C>T (p.Ala82Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810447	CV561246		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2723A>G (p.Asn908Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810452	CV559647		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1033G>A (p.Ala345Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810453	CV577348		HP:0040144	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1099T>C (p.Tyr367His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13810465	CV560880		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.241C>T (p.Pro81Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810467	CV556624		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1911C>A (p.Phe637Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810470	CV563805		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4684T>C (p.Ser1562Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13810474	CV568658		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4483A>T (p.Ile1495Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810476	CV560051		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.180G>A (p.Trp60Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13810477	CV562208		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1360G>C (p.Val454Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810484	CV567970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3510G>A (p.Gln1170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810488	CV564558		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1453G>A (p.Ala485Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13810495	CV567604		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2387G>A (p.Ser796Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810499	CV570689		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1386C>A (p.Asp462Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13810515	CV568278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13106A>G (p.Asp4369Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810536	CV577690		HP:0001513	PMID:16507637|PMID:18559663|PMID:20696697|PMID:25741868|PMID:26244670|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.913C>T (p.Arg305Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13810544	CV569949		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5668G>A (p.Ala1890Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810553	CV566935		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5320G>A (p.Val1774Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810556	CV572240		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1525A>G (p.Ile509Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810570	CV569483		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1144G>A (p.Asp382Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810572	CV571911		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810574	CV558748		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1738C>T (p.Pro580Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13810575	CV576443		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28780565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1064A>G (p.Asn355Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810577	CV562152		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2951C>T (p.Ser984Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810590	CV556675		HP:0001644	PMID:14607793|PMID:17347251|PMID:18549403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.893G>T (p.Arg298Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810601	CV559725		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1133A>C (p.Lys378Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810631	CV568799		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4673T>G (p.Ile1558Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810635	CV560737		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1606A>G (p.Ser536Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810669	CV567333		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1316C>G (p.Ser439Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13810683	CV565958		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1433A>C (p.Glu478Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810701	CV562213		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810703	CV571560		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.71C>T (p.Thr24Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810706	CV567631		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4430A>G (p.His1477Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810708	CV556865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.448C>G (p.Leu150Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810709	CV557207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1549C>T (p.Leu517Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13810720	CV577474		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:22508176|PMID:25475747|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10084C>T (p.Gln3362Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810724	CV563418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10294G>T (p.Ala3432Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810725	CV572553		HP:0000729	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810735	CV574586		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1828C>T (p.Arg610Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810741	CV565737		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5733G>T (p.Arg1911Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13810745	CV570498		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.122C>T (p.Ala41Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810754	CV566671		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1545G>A (p.Thr515=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810762	CV577526		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2192C>T (p.Pro731Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13810776	CV569282		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10069G>A (p.Gly3357Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810790	CV568142		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.101G>A (p.Arg34His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810793	CV569522		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5512G>A (p.Val1838Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810797	CV577534		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.238C>T (p.Arg80Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810799	CV565487		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.5C>G (p.Ala2Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810805	CV574687		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5177C>T (p.Thr1726Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810825	CV563290		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1561C>T (p.Arg521Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810832	CV560140		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.718C>A (p.Arg240Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13810836	CV561998		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.962C>T (p.Pro321Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13810847	CV560637		HP:0003131	PMID:16199547|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.430+2T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810851	CV564417		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810862	CV567203		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33789662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7096A>G (p.Ile2366Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810867	CV559006		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.347C>T (p.Pro116Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810874	CV567938		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1788G>T (p.Lys596Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13810875	CV560328		HP:0030051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.385+3A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13810878	CV577492		HP:0000113	PMID:11012875|PMID:25333066|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29529603|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7204C>T (p.Arg2402Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13810884	CV556747		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.399dup (p.Tyr134fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13810887	CV572100		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.790G>T (p.Val264Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810888	CV572065		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1972A>T (p.Ser658Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13810894	CV577486		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:12007219|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:25263802|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8017-2_8017-1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810905	CV564930		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.295T>C (p.Tyr99His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13810917	CV556920		HP:0007437	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1390+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810919	CV560247		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1088A>G (p.Lys363Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810922	CV577477		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:22383692|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9795C>T (p.Ser3265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810931	CV562663		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.577C>A (p.Pro193Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13810935	CV576791		HP:0000113	PMID:20408813|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26150605|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2527del (p.Leu842_Val843insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810936	CV561939		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.282dup (p.Gly95fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13810937	CV571322		HP:0001250	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810941	CV556716		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:20052758|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.12_31dup (p.Tyr11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13810960	CV559930		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1700A>T (p.Asn567Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810966	CV564567		HP:0002666	PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.398G>A (p.Arg133His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13810971	CV562156		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2998C>G (p.Leu1000Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13810984	CV563560		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.577G>A (p.Gly193Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13810987	CV574575		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3004T>C (p.Trp1002Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811017	CV573867		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4232G>A (p.Ser1411Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811017	CV573867		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4232G>A (p.Ser1411Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811022	CV567664		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.347C>T (p.Ala116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811031	CV568294		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2294A>G (p.Tyr765Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13811041	CV574722		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1844C>A (p.Ser615Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811046	CV559866		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.405T>A (p.Asp135Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811061	CV573514		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.361G>A (p.Glu121Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811078	CV562572		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2734G>A (p.Glu912Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13811079	CV571529		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.426C>G (p.Asn142Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13811089	CV567142		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811093	CV559928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1612A>G (p.Ile538Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811105	CV572025		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3720G>A (p.Val1240=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13811106	CV562210		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1604T>C (p.Met535Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811114	CV565394		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811124	CV559908		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3218T>C (p.Met1073Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13811139	CV569869		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2183A>G (p.Tyr728Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811141	CV558701		HP:0000090	PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.871C>T (p.Arg291Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811152	CV577367		HP:0002145	PMID:20047059|PMID:21094210|PMID:22232349|PMID:22343824|PMID:22426017|PMID:22460587|PMID:22584618|PMID:23085935|PMID:24928124|PMID:26467025|PMID:27614114|PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.635C>A (p.Ser212Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811153	CV568816		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3406C>T (p.Arg1136Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811158	CV571466		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.845G>A (p.Arg282His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811160	CV577161		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.885_886del (p.Leu295_Cys296insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811163	CV567049		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.386T>C (p.Leu129Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13811165	CV567583		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811204	CV565875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12682G>C (p.Asp4228His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811206	CV557080		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1483A>G (p.Thr495Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811211	CV574935		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.68C>A (p.Pro23Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811215	CV570075		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3992T>C (p.Val1331Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811228	CV577364		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.321C>G (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811239	CV563016		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1020A>C (p.Arg340Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811240	CV569321		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13860C>G (p.Asn4620Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811251	CV569936		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5458G>A (p.Glu1820Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811263	CV560249		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.844G>T (p.Val282Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811273	CV567199		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1694C>T (p.Ala565Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811273	CV567199		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1694C>T (p.Ala565Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811278	CV569283		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10556C>G (p.Thr3519Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811284	CV563015		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.869_888del (p.Val290fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811290	CV577329		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1662C>T (p.Ser554=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811298	CV577325		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2580A>G (p.Gln860=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811308	CV557386		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.169_172del (p.Asn57fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811313	CV577307		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10181A>G (p.Asn3394Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13811320	CV577304		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11380G>T (p.Val3794Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811322	CV577303		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11781G>A (p.Ala3927=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811323	CV559729		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1199A>G (p.Asp400Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811326	CV577302		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12148T>C (p.Phe4050Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13811327	CV577301		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12260A>G (p.Tyr4087Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811334	CV577328		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1846G>C (p.Ala616Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13811336	CV577327		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2024A>G (p.Asn675Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13811339	CV577309		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29453517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9562T>C (p.Phe3188Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811340	CV570304		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811343	CV577326		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2471C>T (p.Ser824Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811344	CV559920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1136T>G (p.Leu379Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811365	CV568670		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6835G>A (p.Val2279Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13811389	CV563938		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.938T>C (p.Val313Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13811390	CV565884		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2776A>G (p.Ile926Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13811392	CV577324		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3017A>G (p.His1006Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811400	CV577322		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4985C>T (p.Thr1662Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13811402	CV577321		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5744A>G (p.His1915Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13811404	CV577320		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6178G>C (p.Val2060Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811407	CV559910		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.77A>G (p.Gln26Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811421	CV577312		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7282A>G (p.Ile2428Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811424	CV577310		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8539C>G (p.Leu2847Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13811426	CV577308		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9680A>C (p.Lys3227Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811431	CV569533		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6623C>T (p.Ala2208Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811435	CV565639		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1286A>G (p.Asn429Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13811437	CV571786		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1907C>T (p.Pro636Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811441	CV572012		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5020A>G (p.Ile1674Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13811448	CV560047		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.536G>T (p.Gly179Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13811457	CV561224		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2693A>G (p.Asn898Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13811464	CV559751		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2380G>A (p.Asp794Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811469	CV569630		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.484C>T (p.Pro162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811469	CV569630		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.484C>T (p.Pro162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811481	CV569889		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:15888660|PMID:28492532|PMID:31139143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2542G>A (p.Gly848Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811489	CV567608		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2561G>A (p.Arg854Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811492	CV573152		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1994T>C (p.Ile665Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811493	CV569276		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811515	CV573669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2195T>A (p.Val732Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811519	CV564983		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1118G>A (p.Arg373Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811526	CV564792		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.437C>T (p.Ser146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811529	CV566301		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.762A>C (p.Glu254Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811529	CV566301		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.762A>C (p.Glu254Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13811529	CV566301		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.762A>C (p.Glu254Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811530	CV562655		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.859G>A (p.Gly287Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13811550	CV573780		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.528C>G (p.Tyr176Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13811551	CV575361		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1219C>T (p.Arg407Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811562	CV571456		HP:0007215	PMID:18337100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29606556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1354G>A (p.Glu452Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13811565	CV571690		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.414G>C (p.Lys138Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811567	CV568253		HP:0002145	PMID:16199547|PMID:20634584|PMID:26194182|PMID:28350801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.869-2A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13811573	CV566312		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-57C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811586	CV570692		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1036C>T (p.Arg346Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811586	CV570692		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1036C>T (p.Arg346Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811590	CV571195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1061C>A (p.Ser354Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811594	CV566125		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.155C>T (p.Thr52Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811595	CV573690		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811596	CV569908		HP:0012798	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5367G>C (p.Glu1789Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811596	CV569908		HP:0032051	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5367G>C (p.Glu1789Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811605	CV573213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14098G>A (p.Glu4700Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811606	CV574930		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.914A>G (p.Gln305Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13811626	CV561248		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.6_24dup (p.Ile9fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13811629	CV560108		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2236G>A (p.Val746Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13811646	CV573078		HP:0001657	PMID:16945797|PMID:17130521|PMID:1939241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.208A>C (p.Lys70Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811662	CV565492		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.211G>A (p.Val71Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811665	CV559739		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1697G>T (p.Ser566Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811678	CV567690		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.2062G>A (p.Gly688Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13811683	CV562607		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1615G>A (p.Glu539Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13811690	CV563517		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.22G>T (p.Gly8Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811699	CV557024		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811710	CV565627		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.186A>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13811713	CV564955		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.118del (p.Gln40fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811728	CV566321		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2465T>C (p.Met822Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13811730	CV568459		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4206C>G (p.Tyr1402Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811731	CV561195		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.571C>T (p.Arg191Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13811747	CV566933		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4416G>A (p.Ala1472=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811758	CV574739		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.34G>T (p.Ala12Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811761	CV569920		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4063G>A (p.Gly1355Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811767	CV557243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12655G>A (p.Glu4219Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13811769	CV567392		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1253G>A (p.Gly418Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811777	CV570403		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1741C>T (p.Leu581Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811777	CV570403		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1741C>T (p.Leu581Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811777	CV570403		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1741C>T (p.Leu581Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811785	CV572768		HP:0001639	PMID:25332820|PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4125T>A (p.Tyr1375Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13811793	CV569479		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.552G>A (p.Met184Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13811833	CV566943		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9581G>A (p.Arg3194His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811843	CV567665		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961T>C (p.Val654Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811849	CV568589		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1595T>A (p.Ile532Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811850	CV566824		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.587G>A (p.Arg196His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811868	CV569922		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.31G>A (p.Asp11Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811874	CV568789		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5516G>A (p.Gly1839Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13811876	CV569020		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.317G>A (p.Arg106His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811897	CV563591		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1030G>C (p.Asp344His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811922	CV559882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1388C>T (p.Thr463Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811924	CV566489		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.586C>T (p.Arg196Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811925	CV561786		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4102T>A (p.Leu1368Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811926	CV568845		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.341T>A (p.Ile114Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13811940	CV570688		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2011G>T (p.Val671Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811942	CV567976		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4336C>A (p.Pro1446Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811942	CV567976		HP:0011034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4336C>A (p.Pro1446Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811945	CV568644		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811951	CV560031		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1285G>A (p.Glu429Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13811954	CV564393		HP:0002666	PMID:11391796|PMID:15066320|PMID:17576205|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21945342|PMID:22241717|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13811957	CV566167		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2274G>A (p.Ser758=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811963	CV572309		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2848G>A (p.Gly950Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811970	CV572907		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.799A>G (p.Ile267Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13811974	CV573462		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.256G>A (p.Gly86Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13811976	CV562419		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3661C>T (p.Pro1221Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811976	CV562419		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3661C>T (p.Pro1221Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13811976	CV562419		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3661C>T (p.Pro1221Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811976	CV562419		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3661C>T (p.Pro1221Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13811978	CV563500		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1308T>G (p.His436Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811990	CV558826		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.407C>T (p.Pro136Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13811994	CV563386		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.9161C>A (p.Ala3054Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812008	CV569146		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812016	CV558713		HP:0002625	PMID:17152060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:8499565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.962C>T (p.Pro321Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812020	CV568401		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.916T>G (p.Trp306Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13812023	CV575397		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5277G>T (p.Glu1759Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13812025	CV568824		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2467G>C (p.Gly823Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13812026	CV557225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7234G>A (p.Gly2412Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812028	CV569902		HP:0002197	PMID:17696120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812030	CV573141		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:11112378|PMID:15059149|PMID:15075082|PMID:18768533|PMID:25946618|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.384_385del (p.Asp130fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812036	CV567212		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11452G>T (p.Gly3818Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812039	CV574571		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4993G>C (p.Asp1665His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13812040	CV564368		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.670A>G (p.Ile224Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812052	CV572628		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.626C>T (p.Thr209Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812054	CV559627		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12990C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812063	CV560142		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.565C>G (p.His189Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13812076	CV559661		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1084G>A (p.Val362Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13812080	CV574573		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4334C>T (p.Thr1445Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13812087	CV562569		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2980C>T (p.Leu994Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13812111	CV568230		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812117	CV562247		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1373del (p.Gln458fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13812129	CV568651		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812130	CV562618		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.177_180dup (p.Leu61fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812132	CV557816		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1513dup (p.Met505fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812136	CV561969		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3050T>C (p.Val1017Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812140	CV570140		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.928T>A (p.Trp310Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812141	CV562049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.341G>C (p.Gly114Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812144	CV566816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31189615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.974C>T (p.Ala325Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13812145	CV569830		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+6G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812149	CV569280		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8281G>A (p.Gly2761Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812159	CV563956		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-3C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812164	CV566087		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.400G>A (p.Val134Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812168	CV556794		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1082G>T (p.Gly361Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812181	CV562076		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1057A>T (p.Asn353Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812182	CV561092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812185	CV566784		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5084T>C (p.Ile1695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812208	CV563810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.542C>T (p.Thr181Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812217	CV562603		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13812218	CV565835		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.916C>T (p.Arg306Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812223	CV558246		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.547C>T (p.Leu183Phe)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13812223	CV558246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.547C>T (p.Leu183Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812228	CV562581		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:27192671|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2591T>C (p.Leu864Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13812229	CV573489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1168G>C (p.Ala390Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812238	CV569944		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5752A>G (p.Lys1918Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812246	CV559275		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.767T>C (p.Phe256Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13812247	CV562164		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.146G>C (p.Arg49Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812298	CV561199		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+10A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13812307	CV567639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5436G>T (p.Gly1812=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812313	CV563877		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2890A>G (p.Lys964Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13812346	CV573007		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812355	CV559667		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13812361	CV568674		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7613C>T (p.Thr2538Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812367	CV569833		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077350.3(NPRL3):c.767+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13812374	CV569514		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1523A>G (p.Tyr508Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812396	CV562058		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.632C>T (p.Thr211Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812411	CV562531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1037C>T (p.Ala346Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812418	CV571541		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.671G>A (p.Arg224Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13812419	CV571770		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4429C>T (p.Leu1477Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812442	CV565458		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.272G>A (p.Arg91Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812443	CV567306		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1174del (p.Ala392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812473	CV569301		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12463G>A (p.Asp4155Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812505	CV572611		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2975G>T (p.Ser992Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812507	CV568556		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.297_298insA (p.Gly100fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812509	CV566398		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1261A>G (p.Ile421Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13812531	CV563846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1793T>C (p.Val598Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812532	CV568551		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.34A>T (p.Thr12Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812539	CV564803		HP:0011003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.160T>G (p.Phe54Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812539	CV564803		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.160T>G (p.Phe54Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13812541	CV569879		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2329C>T (p.Arg777Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812551	CV571801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.625G>C (p.Glu209Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812565	CV561784		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3023C>T (p.Thr1008Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13812573	CV575080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1626C>A (p.Asn542Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812574	CV574689		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4337_4339del (p.Ile1446del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812607	CV560086		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13812609	CV575106		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.98A>G (p.Lys33Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812616	CV559033		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.259C>T (p.Arg87Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13812617	CV571790		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1403G>A (p.Arg468His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812620	CV557245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13457C>G (p.Ala4486Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812623	CV564723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.437C>A (p.Thr146Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812623	CV564723		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.437C>A (p.Thr146Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812633	CV559773		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.389del (p.Asn130fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812638	CV570484		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.229G>A (p.Val77Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13812642	CV573692		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.519G>C (p.Arg173Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812650	CV574499		HP:0001975	PMID:15099289|PMID:16199547|PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1946+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812651	CV564355		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1771-716_1893+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812661	CV569655		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2129A>G (p.Lys710Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13812661	CV569655		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2129A>G (p.Lys710Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13812670	CV572310		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2065G>A (p.Val689Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812672	CV567933		HP:0000556	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1622C>T (p.Ser541Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13812675	CV561201		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.354G>A (p.Met118Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812701	CV561263		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3271T>C (p.Cys1091Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13812708	CV565422		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1754C>T (p.Ala585Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13812711	CV560748		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.165C>G (p.Asn55Lys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13812734	CV566299		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-12_17del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812735	CV563554		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.902C>G (p.Ser301Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812749	CV561081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2308G>A (p.Val770Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13812752	CV560007		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1590G>A (p.Pro530=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13812762	CV564371		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.399C>T (p.Gly133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812770	CV565864		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.205C>G (p.Gln69Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13812782	CV559521		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.518T>C (p.Met173Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812785	CV562941		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.688G>A (p.Gly230Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812815	CV569611		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13812815	CV569611		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13812822	CV560059		HP:0003234	PMID:28492532|PMID:32371215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.40T>A (p.Trp14Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812831	CV559799		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2863G>A (p.Val955Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812836	CV566086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2755G>A (p.Val919Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812839	CV567643		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5446-10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812844	CV557224		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.301_319del (p.Arg101fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13812845	CV559279		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1504C>T (p.Arg502Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13812845	CV559279		HP:0000556	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1504C>T (p.Arg502Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13812849	CV567291		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2377dup (p.Glu793fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812856	CV567200		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9551G>A (p.Arg3184His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13812857	CV559981		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2542G>A (p.Asp848Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13812862	CV566556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3464C>T (p.Ser1155Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812875	CV562237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1264A>C (p.Met422Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812878	CV561203		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.949C>A (p.Leu317Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13812885	CV572414		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7597G>A (p.Ala2533Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13812892	CV571919		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1222G>A (p.Asp408Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812895	CV567613		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.782C>T (p.Ala261Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812901	CV574714		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.657T>A (p.Asp219Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13812905	CV573416		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2743_2744insTATGT (p.His915fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13812909	CV573696		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3066C>T (p.Gly1022=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13812912	CV564491		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1561C>T (p.Arg521Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13812926	CV575387		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8942T>C (p.Leu2981Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13812933	CV567927		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:34542152|PMID:34675999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2456G>A (p.Arg819Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13812933	CV567927		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:34542152|PMID:34675999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2456G>A (p.Arg819Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13812935	CV566148		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:27155049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812969	CV556790		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1580C>T (p.Pro527Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13812969	CV556790		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1580C>T (p.Pro527Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13812969	CV556790		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1580C>T (p.Pro527Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13812975	CV564009		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2906C>T (p.Pro969Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13812979	CV558446		HP:0001258	PMID:17100993|PMID:20718791|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1649C>T (p.Thr550Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13812983	CV575105		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1399C>G (p.Arg467Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813002	CV565116		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1608-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13813028	CV573519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.290G>A (p.Arg97Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813030	CV574742		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1235A>T (p.Asp412Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813039	CV569983		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1789G>A (p.Glu597Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813068	CV562599		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2049G>A (p.Leu683=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13813072	CV557414		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.40G>A (p.Val14Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813084	CV558935		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102586G>A (p.Val34196Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813085	CV558266		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1480G>A (p.Val494Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813087	CV558407		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5315G>A (p.Ser1772Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813088	CV563936		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.744G>T (p.Lys248Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813096	CV566677		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1499A>G (p.Glu500Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813105	CV563139		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.474del (p.Ile159fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813109	CV568671		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7249A>G (p.Ile2417Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813115	CV568936		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.208C>T (p.Arg70Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13813117	CV572494		HP:0009919	PMID:14516425|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.83del (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813118	CV556765		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.92C>A (p.Ser31Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813123	CV572316		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1433C>A (p.Ala478Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13813125	CV558042		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.803G>A (p.Arg268His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813139	CV559471		HP:0011675	PMID:21726068|PMID:25172307|PMID:25741868|PMID:25815641|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28834665|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2038C>T (p.Arg680Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13813144	CV572093		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2479C>G (p.Leu827Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13813151	CV569511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5274_5276del (p.Leu1759del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13813157	CV564450		HP:0004430	PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000073.3(CD3G):c.213dup (p.Trp72fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	13813177	CV567968		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1121A>C (p.Glu374Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813189	CV570146		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.544A>C (p.Lys182Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813192	CV562513		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1258C>T (p.Pro420Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813210	CV561448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3376C>G (p.Pro1126Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13813212	CV567598		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1895C>A (p.Pro632His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13813216	CV562177		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.774A>C (p.Lys258Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813220	CV567223		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1869del (p.Arg624fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813227	CV574568		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5366C>T (p.Ser1789Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13813233	CV558403		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4387C>T (p.Arg1463Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13813233	CV558403		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4387C>T (p.Arg1463Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813237	CV573186		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1283C>A (p.Thr428Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813242	CV569302		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12664G>A (p.Gly4222Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813250	CV568086		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.107G>T (p.Arg36Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13813256	CV566924		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3083G>A (p.Arg1028His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813280	CV569444		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.413T>C (p.Val138Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813284	CV563893		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.473A>T (p.Lys158Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813290	CV568166		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1153A>G (p.Lys385Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13813293	CV571501		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1445C>T (p.Pro482Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813298	CV559767		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813299	CV562347		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1053_1056+1del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13813307	CV557637		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.356C>T (p.Ser119Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13813322	CV560073		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1036A>G (p.Met346Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13813324	CV559579		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.684C>T (p.Gly228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813325	CV562255		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1460T>C (p.Met487Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13813346	CV575163		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.82_84del (p.Ser28del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813349	CV573160		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5078C>T (p.Thr1693Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813351	CV573512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.406G>A (p.Gly136Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813357	CV566315		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26700204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2362G>A (p.Val788Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813363	CV556756		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.392C>T (p.Ser131Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13813366	CV569085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1093G>A (p.Asp365Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813372	CV567348		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.103del (p.Ser35fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813373	CV567641		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+4C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13813396	CV571771		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4393G>A (p.Gly1465Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813400	CV567984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6235G>A (p.Asp2079Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813403	CV559926		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1539A>G (p.Lys513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813412	CV558204		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.136A>G (p.Ile46Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813414	CV566752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1510C>T (p.Arg504Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813423	CV562134		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2492T>C (p.Ile831Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813450	CV572630		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.329C>T (p.Ser110Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813457	CV569953		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5527A>G (p.Met1843Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813471	CV567127		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1084G>A (p.Glu362Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813495	CV571439		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3359C>T (p.Ser1120Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13813509	CV565879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9008G>C (p.Gly3003Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813510	CV557032		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.996A>C (p.Lys332Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813510	CV557032		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.996A>C (p.Lys332Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813523	CV561210		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3499C>T (p.Arg1167Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13813537	CV569454		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.728C>A (p.Thr243Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813540	CV570391		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4306C>G (p.Gln1436Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813547	CV571437		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5405G>A (p.Gly1802Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13813548	CV559629		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12552G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813578	CV556914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13303A>G (p.Thr4435Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813585	CV569004		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3172C>T (p.Arg1058Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13813588	CV564106		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.71G>A (p.Gly24Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813594	CV573026		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3578A>G (p.Asn1193Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13813599	CV567704		HP:0000510	PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1377G>A (p.Trp459Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13813613	CV564678		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3719T>A (p.Ile1240Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813613	CV564678		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3719T>A (p.Ile1240Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813616	CV573707		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6281C>G (p.Ser2094Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13813641	CV561952		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.266C>T (p.Pro89Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813643	CV563968		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>C (p.Arg1382Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813670	CV573414		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813676	CV558317		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.609+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13813688	CV573021		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813697	CV563300		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580G>C (p.Ser527Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813718	CV563962		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2152_2153del (p.Ser717_Thr718insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813721	CV565575		HP:0032397	PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1075T>G (p.Tyr359Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813756	CV563812		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30389923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.577G>A (p.Val193Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13813760	CV566894		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4957C>T (p.Gln1653Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13813761	CV561798		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8812del (p.Ser2938fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813763	CV573825		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1877A>T (p.Asp626Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13813780	CV570319		HP:0007971	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.232+4A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813788	CV565014		HP:0001636	PMID:14607454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.823C>A (p.Pro275Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13813790	CV556795		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1222C>T (p.Arg408Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13813796	CV573505		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.535T>C (p.Ser179Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813816	CV569144		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28116331|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2182G>A (p.Gly728Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813820	CV572345		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.293C>T (p.Thr98Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813823	CV560148		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.391C>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13813829	CV573209		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13948G>A (p.Ala4650Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13813829	CV573209		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13948G>A (p.Ala4650Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13813830	CV572807		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.164A>C (p.Gln55Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813830	CV572807		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.164A>C (p.Gln55Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813836	CV565965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.664C>T (p.Arg222Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813837	CV565531		HP:0001332	PMID:22447717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1730C>T (p.Ser577Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813843	CV572492		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.36del (p.Ala13fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813847	CV561920		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.798del (p.Phe266fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813860	CV571455		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2773C>T (p.Pro925Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13813866	CV557206		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14302G>A (p.Val4768Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13813867	CV560761		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1768G>C (p.Ala590Pro)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13813867	CV560761		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1768G>C (p.Ala590Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13813869	CV565420		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.721C>T (p.Pro241Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13813882	CV557046		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13813898	CV575385		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9649T>C (p.Tyr3217His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13813921	CV558940		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.934+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13813927	CV566328		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2539C>T (p.Pro847Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13813931	CV574933		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.664C>T (p.Pro222Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813948	CV557052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.316A>G (p.Asn106Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813960	CV564562		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:24190995|PMID:26344792|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1138A>T (p.Arg380Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13813962	CV566165		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2222G>A (p.Arg741His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13813994	CV565989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2966C>T (p.Ser989Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814007	CV574538		HP:0100615	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:28492532|PMID:29278735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.199G>T (p.Glu67Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13814025	CV559711		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.233G>A (p.Ser78Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814028	CV568791		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5458C>G (p.Arg1820Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814052	CV559555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1162G>A (p.Ala388Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814065	CV564433		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814075	CV564563		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32283892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.224C>T (p.Thr75Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13814078	CV569892		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:23035049|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814094	CV562159		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3083T>A (p.Val1028Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814095	CV574686		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5269G>A (p.Val1757Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814111	CV569760		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3344_3364dup (p.Gln1115_Ser1121dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814111	CV569760		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3344_3364dup (p.Gln1115_Ser1121dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814119	CV564168		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.135C>A (p.Asn45Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814136	CV569275		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6920A>G (p.Gln2307Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814147	CV571796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.895-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814154	CV561185		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.82G>A (p.Glu28Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13814156	CV567906		HP:0001639	PMID:25163546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3907C>T (p.Arg1303Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814174	CV556758		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.638A>G (p.Gln213Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13814178	CV564506		HP:0001657	PMID:27707468|PMID:28032242|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.536A>G (p.Asn179Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13814186	CV567958		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1172A>G (p.Asn391Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814197	CV567650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5677C>T (p.Arg1893Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13814204	CV568558		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.388A>T (p.Lys130Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13814210	CV565880		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7100C>T (p.Ala2367Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814243	CV562471		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.1375C>T (p.Arg459Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13814248	CV559663		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1228A>C (p.Ser410Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13814258	CV562144		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2870A>G (p.Gln957Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814268	CV559714		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3858T>A (p.Asn1286Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814314	CV570659		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.261G>T (p.Gln87His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814331	CV570900		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13814331	CV570900		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814334	CV562675		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.415G>A (p.Asp139Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13814335	CV570654		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.392A>T (p.Tyr131Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814348	CV574570		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5033A>G (p.Asp1678Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13814367	CV574717		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3781C>T (p.Arg1261Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814369	CV564592		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1884-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13814373	CV558256		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.815A>T (p.Asn272Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814382	CV565098		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.43C>T (p.Arg15Ter)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13814398	CV556564		HP:0100753	PMID:10923034|PMID:12733064|PMID:21778025|PMID:25079578|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.155G>A (p.Arg52Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814404	CV568667		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6756G>C (p.Glu2252Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814406	CV572581		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3914T>C (p.Met1305Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814423	CV568648		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1904T>A (p.Leu635Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814442	CV567955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1477C>A (p.Leu493Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814444	CV572087		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1415A>G (p.His472Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13814446	CV566571		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2035C>T (p.Arg679Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13814446	CV566571		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2035C>T (p.Arg679Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13814453	CV559786		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2693C>T (p.Pro898Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814454	CV556620		HP:0001638	PMID:10080180|PMID:14749366|PMID:18396274|PMID:20980393|PMID:22326558|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1358G>A (p.Arg453Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814454	CV556620		HP:0001644	PMID:10080180|PMID:14749366|PMID:18396274|PMID:20980393|PMID:22326558|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1358G>A (p.Arg453Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814462	CV569962		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4993G>T (p.Val1665Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814472	CV565406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6308C>T (p.Ala2103Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814493	CV560043		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13814494	CV564695		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2959G>A (p.Val987Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13814494	CV564695		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2959G>A (p.Val987Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13814504	CV564482		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.482A>G (p.Asp161Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814526	CV572407		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7802C>T (p.Ala2601Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13814530	CV566395		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1423C>A (p.Gln475Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814549	CV566823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13814555	CV559042		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.100C>T (p.Arg34Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814557	CV564466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5363C>G (p.Thr1788Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814558	CV567079		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5512dup (p.Arg1838fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13814571	CV559864		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.11C>A (p.Ser4Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814573	CV562445		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.791A>G (p.Asp264Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814594	CV566765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2633G>T (p.Ser878Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814598	CV561214		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35296328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.467T>C (p.Ile156Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13814615	CV559716		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6632C>T (p.Ala2211Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814643	CV568014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.688G>A (p.Val230Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814647	CV561738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1475A>T (p.His492Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814659	CV563735		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1547C>G (p.Pro516Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814667	CV562551		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3218C>T (p.Thr1073Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13814683	CV567980		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32368696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5648C>T (p.Pro1883Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814698	CV572432		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6535A>G (p.Ser2179Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13814707	CV567041		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.18G>T (p.Arg6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814719	CV569948		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6563A>G (p.Gln2188Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814722	CV563526		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.171C>G (p.Ile57Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814763	CV558928		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3947T>G (p.Phe1316Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814786	CV566757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2550G>C (p.Glu850Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814793	CV575360		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:19846429|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1546G>A (p.Asp516Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814794	CV558419		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10933G>A (p.Ala3645Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814796	CV562799		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.22C>T (p.Arg8Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13814797	CV565513		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814798	CV567892		HP:0001639	PMID:15483641|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4000C>T (p.Gln1334Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814803	CV561095		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4037_4041del (p.Asn1346fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13814829	CV562079		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13814840	CV565649		HP:0001657	PMID:12702160|PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23392653|PMID:27041096|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1702G>C (p.Gly568Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13814879	CV561091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3760G>A (p.Val1254Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814885	CV574727		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2582T>G (p.Val861Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814891	CV567601		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2113C>T (p.Arg705Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13814905	CV558214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.422A>G (p.Lys141Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814908	CV573693		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.927C>T (p.Arg309=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13814918	CV572877		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.410G>A (p.Gly137Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13814926	CV557050		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.361C>T (p.Leu121Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13814926	CV557050		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.361C>T (p.Leu121Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814935	CV567198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4553G>A (p.Ser1518Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814951	CV559277		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1377C>G (p.Ser459Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13814959	CV558206		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.185C>G (p.Ser62Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814991	CV571763		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5648C>T (p.Ala1883Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13814992	CV556700		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13814992	CV556700		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.35G>C (p.Arg12Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815017	CV568307		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.94C>G (p.Pro32Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13815024	CV574733		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2079A>C (p.Glu693Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815025	CV564402		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.38C>T (p.Ala13Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815027	CV564813		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815029	CV563875		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815048	CV561190		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815058	CV566306		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1406G>A (p.Arg469Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13815062	CV559016		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.623G>C (p.Cys208Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815073	CV556793		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1006G>A (p.Asp336Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13815082	CV563950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2083G>C (p.Glu695Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815084	CV558260		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.876A>G (p.Arg292=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815091	CV559726		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9926T>C (p.Met3309Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815092	CV558338		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1196G>A (p.Arg399Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13815099	CV572525		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1016A>G (p.His339Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815109	CV560360		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.498T>G (p.Cys166Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13815115	CV569480		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4568G>A (p.Gly1523Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13815119	CV561484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5272C>T (p.Arg1758Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13815122	CV556731		HP:0100723	PMID:12658451|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:24402737|PMID:24758179|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13815135	CV569505		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2290G>A (p.Glu764Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13815137	CV568408		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1951A>C (p.Met651Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13815138	CV560433		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.520_550+494del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815152	CV568273		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2157C>A (p.Ser719Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815159	CV560065		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.692C>G (p.Ser231Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13815161	CV560005		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1594G>A (p.Ala532Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13815165	CV575399		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4505T>G (p.Leu1502Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13815170	CV572765		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5272G>A (p.Ala1758Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815181	CV569293		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10816-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815197	CV565417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6368C>G (p.Pro2123Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815206	CV568559		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.465_468dup (p.Val157Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815208	CV563628		HP:0000729	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.5428C>T (p.Arg1810Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13815214	CV562784		HP:0001332	PMID:25778706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.58_81del (p.Leu20_Gln27del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815216	CV562227		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2612C>G (p.Pro871Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13815221	CV564156		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12407082|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1755G>C (p.Trp585Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815231	CV571595		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.175G>A (p.Val59Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815239	CV562339		HP:0002762	PMID:11170095|PMID:24532482|PMID:26690531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2004del (p.Pro669fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815243	CV572911		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2638C>G (p.Leu880Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13815247	CV564571		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2182A>G (p.Lys728Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815259	CV563806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.418G>T (p.Val140Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815272	CV573828		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1586T>C (p.Leu529Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13815273	CV567160		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.739_748del (p.Thr247fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815279	CV562161		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3101T>C (p.Leu1034Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13815298	CV559797		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2809T>G (p.Ser937Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815300	CV570138		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1058C>T (p.Ser353Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815307	CV564050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.648C>A (p.Ser216Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815311	CV563913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1280A>T (p.Gln427Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815319	CV561874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10483_10486del (p.Ser3495fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815325	CV562175		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.685T>C (p.Phe229Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815326	CV559880		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815349	CV558236		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.801G>C (p.Lys267Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815355	CV561213		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3129T>A (p.Tyr1043Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13815356	CV571568		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.331A>G (p.Thr111Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815370	CV567084		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.974T>C (p.Ile325Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815373	CV565738		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.896A>G (p.Lys299Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815379	CV572326		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.614A>G (p.His205Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815381	CV562605		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1730G>A (p.Arg577Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13815382	CV566769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2635G>A (p.Ala879Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815407	CV566297		HP:0002666	PMID:10445857|PMID:15331579|PMID:19472011|PMID:24560924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9263528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2755G>C (p.Ala919Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815412	CV573702		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3925G>A (p.Val1309Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13815419	CV569149		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.439_441dup (p.Ile147dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815453	CV566686		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.557A>G (p.Tyr186Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815458	CV562585		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2541C>T (p.Gly847=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13815474	CV559749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2341C>T (p.Leu781Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815494	CV573706		HP:0002197	PMID:25907736|PMID:27729216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4646T>C (p.Met1549Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13815495	CV570684		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2306_2309dup (p.Val771fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815500	CV566561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-831_3109dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815513	CV556681		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1873A>T (p.Ser625Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815519	CV557184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:34389451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6203G>A (p.Arg2068Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13815521	CV567817		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3314C>T (p.Thr1105Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815521	CV567817		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3314C>T (p.Thr1105Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815533	CV559983		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2354C>G (p.Pro785Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13815534	CV570356		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.631A>G (p.Thr211Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815534	CV570356		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.631A>G (p.Thr211Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815534	CV570356		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.631A>G (p.Thr211Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815537	CV566383		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:23782526|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7648684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1759G>C (p.Asp587His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13815542	CV561000		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4387G>A (p.Val1463Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13815550	CV566909		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815562	CV560896		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.797A>G (p.Tyr266Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815566	CV563545		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.358A>G (p.Ile120Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13815568	CV559765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.9C>T (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815591	CV557429		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:25946618|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.187C>T (p.Gln63Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815607	CV564912		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000043.6(FAS):c.667A>C (p.Asn223His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815612	CV571869		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.488C>T (p.Thr163Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13815622	CV564427		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.327A>G (p.Gln109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815625	CV568602		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2254A>G (p.Ile752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815640	CV573163		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9218G>A (p.Arg3073His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815651	CV562218		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2086G>A (p.Asp696Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815655	CV567663		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6617C>T (p.Pro2206Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13815660	CV557382		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-7_4-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815672	CV557986		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.652G>C (p.Val218Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13815675	CV563531		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.175A>T (p.Lys59Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815676	CV569711		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2218A>G (p.Met740Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815676	CV569711		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2218A>G (p.Met740Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815677	CV572499		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13815680	CV571768		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5009C>T (p.Thr1670Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815683	CV567977		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.209C>T (p.Thr70Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13815686	CV565399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4369A>T (p.Ile1457Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815688	CV567807		HP:0002664	PMID:25741868|PMID:25927202|PMID:28492532|PMID:29932062|PMID:32211034|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2838-122G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815688	CV567807		HP:0009717	PMID:25741868|PMID:25927202|PMID:28492532|PMID:29932062|PMID:32211034|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2838-122G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815697	CV561728		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1603G>T (p.Val535Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815699	CV560146		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.468C>T (p.Cys156=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13815717	CV566144		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1325G>C (p.Gly442Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13815721	CV573146		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.808C>T (p.Arg270Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815722	CV569254		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2443C>G (p.Pro815Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815726	CV559753		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2548G>A (p.Val850Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815727	CV563987		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2765A>G (p.Gln922Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815734	CV559795		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815757	CV572446		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3794T>G (p.Leu1265Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815773	CV560612		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.332C>G (p.Thr111Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815778	CV574705		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1404G>T (p.Arg468Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815793	CV566136		HP:0002885	PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.846dup (p.Glu283fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815799	CV564375		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7097A>G (p.Tyr2366Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815799	CV564375		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7097A>G (p.Tyr2366Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13815799	CV564375		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7097A>G (p.Tyr2366Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815799	CV564375		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7097A>G (p.Tyr2366Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815809	CV568023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4273C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815810	CV566907		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1303C>T (p.Pro435Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815823	CV562658		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.816G>A (p.Val272=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13815828	CV569517		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1139G>A (p.Arg380Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815829	CV562686		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1400C>T (p.Thr467Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13815837	CV558244		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.559A>G (p.Ile187Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13815837	CV558244		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.559A>G (p.Ile187Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13815843	CV569256		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2574+5G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13815846	CV568676		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8342G>A (p.Arg2781Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815849	CV574688		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4981G>A (p.Val1661Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815855	CV563293		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2137G>A (p.Val713Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815860	CV567960		HP:0001657	PMID:20031608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2486A>G (p.Asn829Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13815866	CV560475		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815867	CV563414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8738T>C (p.Leu2913Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815872	CV574088		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.286G>A (p.Gly96Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13815895	CV559791		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2790G>C (p.Glu930Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815914	CV563519		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815932	CV572157		HP:0001071	PMID:18555667|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.748C>A (p.Gln250Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13815940	CV566399		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.985C>T (p.Leu329Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13815946	CV570130		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1168C>T (p.Leu390Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815947	CV558529		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.109C>T (p.Arg37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815952	CV573148		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.191T>G (p.Phe64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815958	CV557217		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1502G>A (p.Cys501Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13815997	CV568335		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1042C>G (p.Pro348Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13816001	CV566329		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2554A>G (p.Met852Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13816006	CV568689		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8706C>A (p.Gly2902=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816016	CV569001		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.682A>G (p.Ile228Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816035	CV566595		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.647C>T (p.Thr216Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816038	CV569342		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2328G>A (p.Ser776=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816048	CV571823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1064G>A (p.Arg355Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816087	CV558325		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.730C>T (p.Arg244Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13816090	CV569981		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2304+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816095	CV568837		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1978A>T (p.Thr660Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13816098	CV556839		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1537C>G (p.His513Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816113	CV567856		HP:0012798	PMID:22558107|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4460C>G (p.Ser1487Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13816113	CV567856		HP:0032051	PMID:22558107|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4460C>G (p.Ser1487Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13816114	CV572032		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2468A>C (p.Gln823Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816123	CV561787		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4594A>G (p.Asn1532Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816126	CV571773		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4382G>A (p.Arg1461His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816135	CV559902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3125C>T (p.Ser1042Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816138	CV570677		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3544A>G (p.Ser1182Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816147	CV562440		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.410del (p.Tyr137fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13816157	CV568550		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30612563|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.19G>A (p.Val7Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13816159	CV572541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.385A>T (p.Thr129Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816160	CV561740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.779C>T (p.Ala260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816183	CV557076		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+3A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816191	CV562242		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1412A>T (p.Glu471Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13816192	CV560903		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1607G>C (p.Arg536Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816195	CV568561		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816197	CV563372		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.635C>T (p.Ala212Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13816201	CV571778		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4303G>A (p.Glu1435Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816206	CV568815		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4484T>C (p.Leu1495Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816224	CV568209		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1730G>A (p.Gly577Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816256	CV568691		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9760G>T (p.Glu3254Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816265	CV569871		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2200G>A (p.Val734Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13816271	CV572772		HP:0001639	PMID:22765922|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.741C>A (p.Phe247Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13816274	CV570074		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4243A>G (p.Ile1415Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816279	CV562793		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1822G>A (p.Asp608Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816298	CV564600		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>A (p.Cys355Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13816307	CV563529		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.172G>C (p.Val58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816312	CV570329		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.821+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13816320	CV561741		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.523G>A (p.Ala175Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816328	CV573681		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.3217T>A (p.Ser1073Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13816340	CV567318		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.299_308del (p.Ala100fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816340	CV567318		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.299_308del (p.Ala100fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816341	CV573456		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.164A>G (p.Asp55Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816341	CV573456		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.164A>G (p.Asp55Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816344	CV570125		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1424A>C (p.Glu475Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816349	CV568283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9955A>G (p.Lys3319Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816351	CV565830		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1339C>T (p.Leu447Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816359	CV569997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.592G>A (p.Val198Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816361	CV569484		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2188T>C (p.Phe730Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13816364	CV568614		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2692C>T (p.Gln898Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816366	CV570642		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.821C>T (p.Ala274Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816372	CV570452		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.685_687del (p.Ile229del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816373	CV574934		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.631G>C (p.Ala211Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816378	CV564148		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3350G>T (p.Cys1117Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816384	CV564166		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.910_916+11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13816390	CV562001		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1090C>T (p.Arg364Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13816392	CV568812		HP:0001638	PMID:11968089|PMID:22765922|PMID:24047955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4663G>A (p.Glu1555Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13816392	CV568812		HP:0001639	PMID:11968089|PMID:22765922|PMID:24047955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4663G>A (p.Glu1555Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13816401	CV572573		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1789C>T (p.Gln597Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13816410	CV575394		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6067C>A (p.Leu2023Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13816412	CV561021		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:21156949|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.245-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13816416	CV568596		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1772C>T (p.Pro591Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13816416	CV568596		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1772C>T (p.Pro591Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13816421	CV565398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4165G>T (p.Asp1389Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816424	CV572014		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:33670307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4388G>T (p.Arg1463Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13816435	CV569456		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.848A>G (p.Glu283Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816440	CV569236		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.264A>C (p.Glu88Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816442	CV574569		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5263C>T (p.Arg1755Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13816455	CV560053		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.144C>T (p.Arg48=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13816464	CV562567		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3144A>G (p.Lys1048=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13816470	CV574706		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1430T>C (p.Val477Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816472	CV556692		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.482A>T (p.Asp161Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13816472	CV556692		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.482A>T (p.Asp161Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816495	CV568329		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13816497	CV573503		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1083G>T (p.Lys361Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816500	CV558738		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>C (p.Arg44Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13816512	CV563537		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13816517	CV564737		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.59A>T (p.Asn20Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13816522	CV570101		HP:0001639	PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2132G>A (p.Arg711His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13816526	CV564452		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31654968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2239G>A (p.Glu747Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13816528	CV570690		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1369A>G (p.Thr457Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816530	CV563415		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10223G>A (p.Arg3408Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13816531	CV571459		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.964G>A (p.Asp322Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13816535	CV564445		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1159G>A (p.Glu387Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816540	CV559938		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13816563	CV569439		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.307C>A (p.Gln103Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13816571	CV559934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696T>C (p.Met899Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816572	CV569446		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.296A>G (p.Tyr99Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816576	CV562046		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.112G>A (p.Val38Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816588	CV562068		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.809A>C (p.Lys270Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816593	CV569455		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.837C>G (p.Ser279Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816596	CV564409		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13816598	CV561267		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3739G>A (p.Val1247Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816602	CV563452		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816611	CV569292		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10672C>G (p.Leu3558Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816615	CV562093		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.746C>T (p.Ala249Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816615	CV562093		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.746C>T (p.Ala249Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13816645	CV574099		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.352C>T (p.Arg118Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816646	CV571917		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.406T>C (p.Tyr136His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13816649	CV557163		HP:0001258	PMID:15192806|PMID:18094336|PMID:20513814|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.85_86dup (p.Val30fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13816653	CV574577		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2711C>G (p.Pro904Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13816655	CV574165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.173T>C (p.Ile58Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816663	CV559669		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1487G>T (p.Gly496Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13816665	CV573147		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816670	CV559573		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7181G>T (p.Gly2394Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816677	CV565942		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.64_84del (p.Val22_Thr28del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816681	CV572007		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5291A>G (p.Asp1764Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13816684	CV567679		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2442A>C (p.Lys814Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816686	CV571774		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6140G>A (p.Gly2047Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816712	CV569894		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13816726	CV570110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2569C>T (p.Pro857Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13816734	CV560049		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.194C>T (p.Pro65Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13816743	CV569304		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12686C>T (p.Thr4229Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816745	CV572810		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1032T>G (p.Ser344Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816748	CV573829		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1315A>G (p.Met439Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13816749	CV564564		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1660A>G (p.Ser554Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13816774	CV568613		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2677G>A (p.Gly893Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816794	CV561196		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.278C>G (p.Pro93Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13816799	CV572771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.968T>G (p.Ile323Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13816806	CV557431		HP:0002715	PMID:24165795|PMID:27426521|PMID:27555459|PMID:27577878|PMID:28104464|PMID:28190860|PMID:28492532|PMID:29330011|PMID:34039074|PMID:34692603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005026.5(PIK3CD):c.1574A>G (p.Glu525Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13816812	CV559349		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2956dup (p.Gln986fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13816829	CV561600		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.481+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13816835	CV570295		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.288_290del (p.Ala98del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816839	CV572206		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.463G>C (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13816853	CV564714		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1939A>G (p.Ile647Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816865	CV563203		HP:0007269	PMID:10679938|PMID:11839954|PMID:18572081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835-21_*3+17del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816875	CV559727		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1197A>T (p.Glu399Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816878	CV567666		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1988A>G (p.Asn663Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816887	CV565490		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.147A>G (p.Ile49Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816891	CV559745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1869A>G (p.Lys623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816908	CV561449		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6021G>A (p.Pro2007=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816934	CV571752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1722G>T (p.Lys574Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816937	CV563371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1837C>A (p.Leu613Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816944	CV563932		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.581A>C (p.Asn194Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13816961	CV566330		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4082G>A (p.Cys1361Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13816967	CV559878		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1231A>C (p.Thr411Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816981	CV558391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816983	CV573191		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11891C>T (p.Ser3964Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816986	CV568737		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2030G>A (p.Arg677His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13816987	CV557048		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.371T>C (p.Val124Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13816994	CV562229		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2644A>T (p.Met882Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817016	CV561866		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1376C>T (p.Pro459Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13817019	CV556843		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2785C>G (p.Arg929Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817031	CV569935		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5406C>A (p.Phe1802Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817039	CV562430		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2563C>T (p.Gln855Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817062	CV563916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1552C>T (p.Pro518Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817075	CV570447		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1832T>A (p.Met611Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13817076	CV559577		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7499C>T (p.Thr2500Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13817084	CV567195		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.509A>T (p.Glu170Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13817086	CV556674		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.329C>T (p.Pro110Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13817087	CV571448		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3065G>A (p.Arg1022Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13817090	CV557188		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9094T>G (p.Cys3032Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13817103	CV572433		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6464G>A (p.Arg2155Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13817104	CV564557		HP:0001657	PMID:10477533|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817108	CV575388		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8858C>A (p.Ala2953Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13817112	CV567636		HP:0002197	PMID:27066544|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5024G>A (p.Arg1675Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817120	CV567657		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6485G>T (p.Ser2162Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817140	CV556763		HP:0006780	PMID:18755853|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817154	CV562172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.274A>G (p.Thr92Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817196	CV565744		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3132G>T (p.Lys1044Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13817200	CV561385		HP:0030051	PMID:22094069|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31732390|PMID:32528171|PMID:32670189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.409T>G (p.Tyr137Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13817201	CV562972		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.410dup (p.Arg138fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817203	CV559457		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5792C>T (p.Ala1931Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817206	CV559712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1378A>G (p.Thr460Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817227	CV560362		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1108C>A (p.Pro370Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817228	CV570384		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1490A>G (p.Gln497Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817248	CV562477		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1570A>G (p.Ser524Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817257	CV568555		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817278	CV566941		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9263G>T (p.Arg3088Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817285	CV557852		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679805|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.998_999del (p.Ile332_Ser333insTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13817299	CV563681		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1393A>G (p.Thr465Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13817300	CV567669		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6652C>T (p.Arg2218Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817328	CV575402		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1694C>T (p.Thr565Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13817334	CV569238		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.592A>G (p.Met198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817338	CV563663		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.638G>T (p.Arg213Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13817347	CV566354		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5737G>A (p.Ala1913Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13817369	CV561315		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2142C>A (p.Ile714=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13817375	CV574504		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.235C>T (p.His79Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817377	CV556876		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6793-3C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13817385	CV559733		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1390A>G (p.Ile464Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817400	CV568611		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2656G>A (p.Asp886Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817424	CV573668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2300T>C (p.Ile767Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817425	CV563556		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13817440	CV570134		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1139G>A (p.Arg380His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817441	CV565915		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1073C>T (p.Thr358Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817446	CV560311		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1741G>A (p.Gly581Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13817471	CV572464		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13817473	CV564461		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817477	CV574001		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1238T>G (p.Leu413Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817479	CV575449		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1244T>A (p.Val415Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817501	CV568552		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.44C>G (p.Ala15Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817510	CV563864		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2351A>G (p.Asp784Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817525	CV559793		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2798A>C (p.Asn933Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817532	CV575103		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1936A>T (p.Thr646Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817538	CV564083		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.508C>A (p.Pro170Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817540	CV566389		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1602G>A (p.Leu534=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13817550	CV574623		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9695G>A (p.Arg3232His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13817551	CV562189		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1033C>T (p.His345Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817561	CV558242		HP:0002666	PMID:12560550|PMID:15989954|PMID:20119652|PMID:21173220|PMID:22517557|PMID:22835832|PMID:25405498|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:7143317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.598T>C (p.Trp200Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817561	CV558242		HP:0100723	PMID:12560550|PMID:15989954|PMID:20119652|PMID:21173220|PMID:22517557|PMID:22835832|PMID:25405498|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:7143317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.598T>C (p.Trp200Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817565	CV562249		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.853T>C (p.Trp285Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13817572	CV573699		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3260C>T (p.Thr1087Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817574	CV563383		HP:0002885	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2244del (p.Ala749fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13817581	CV574740		HP:0030843	PMID:10794728|PMID:14640030|PMID:17503405|PMID:19781421|PMID:23126592|PMID:23713495|PMID:25644864|PMID:28492532|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33411102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.112G>A (p.Asp38Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817597	CV571312		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.443G>T (p.Cys148Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13817607	CV557060		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1060C>T (p.Arg354Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817608	CV557942		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.9061_9063del (p.Asp3021del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13817625	CV556901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9779G>A (p.Arg3260Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13817642	CV558216		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.451T>C (p.Ser151Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817648	CV561256		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2791T>A (p.Phe931Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13817649	CV571875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.295T>A (p.Ser99Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817666	CV572317		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:8069317|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.400+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13817673	CV566366		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31735781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2632G>T (p.Val878Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817673	CV566366		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31735781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2632G>T (p.Val878Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817675	CV568664		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4540C>T (p.Arg1514Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817677	CV559761		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2764A>C (p.Thr922Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817686	CV566397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.257A>T (p.His86Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817688	CV563889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.19G>A (p.Ala7Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817707	CV569464		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1347T>G (p.Asp449Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817718	CV559357		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2702dup (p.Arg902fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13817742	CV570703		HP:0001989	PMID:19620612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.725G>A (p.Arg242Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13817746	CV562804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.1364G>A (p.Arg455Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817761	CV559785		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2483A>G (p.Asn828Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817776	CV559872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.550G>A (p.Val184Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817790	CV556672		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.82G>T (p.Val28Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817795	CV564637		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032776.3(JMJD1C):c.6395A>T (p.Lys2132Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13817803	CV564477		HP:0002885	PMID:26677030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1091G>A (p.Arg364Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13817804	CV559824		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.983A>G (p.Gln328Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13817810	CV569148		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1319T>C (p.Ile440Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817818	CV573816		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2938G>A (p.Gly980Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13817819	CV574693		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1579G>A (p.Val527Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13817827	CV568604		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2557T>C (p.Cys853Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13817843	CV571709		HP:0100504	PMID:23506902|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1240G>A (p.Ala414Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13817849	CV573700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3263C>T (p.Pro1088Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817854	CV573077		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.334_342dup (p.His112_Ala114dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13817856	CV565977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.665G>A (p.Arg222Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817872	CV559788		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2983G>C (p.Asp995His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817876	CV565869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12908T>A (p.Leu4303Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817919	CV562637		HP:0004810	PMID:18535205|PMID:25946618|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.118_119del (p.Glu40fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13817929	CV556698		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.356C>A (p.Thr119Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13817948	CV567646		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5519T>G (p.Phe1840Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13817965	CV573805		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3271T>G (p.Cys1091Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13817977	CV562163		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1780G>A (p.Ala594Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13817979	CV564685		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3669A>T (p.Glu1223Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13817987	CV561912		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.988_989insTC (p.Asn330fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13817999	CV567217		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:23595507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1730+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818004	CV568677		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8496A>C (p.Gln2832His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13818008	CV567670		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2065C>T (p.Gln689Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818019	CV569296		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11866C>A (p.Gln3956Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818021	CV573196		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11916C>A (p.Asp3972Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818025	CV572439		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5417A>G (p.Asp1806Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818035	CV567587		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.98C>T (p.Pro33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818041	CV572894		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6263G>A (p.Arg2088His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818055	CV568562		HP:0009919	PMID:20090211|PMID:21654082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.652T>G (p.Leu218Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818062	CV563953		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1428T>A (p.His476Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818070	CV565837		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818117	CV563727		HP:0002666	PMID:11955539|PMID:20473317|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1423C>T (p.Arg475Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13818128	CV568586		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1024A>T (p.Thr342Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818130	CV562137		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1045G>A (p.Val349Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13818134	CV564471		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.892C>T (p.Arg298Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13818135	CV572567		HP:0009919	PMID:11480772|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13818147	CV566665		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1805C>T (p.Thr602Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818151	CV557647		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.901C>T (p.Arg301Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818153	CV562517		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.974G>A (p.Cys325Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818153	CV562517		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.974G>A (p.Cys325Tyr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13818166	CV567714		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2601C>G (p.Asn867Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818183	CV562081		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1189C>G (p.Gln397Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818234	CV559671		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1497G>T (p.Lys499Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13818254	CV569854		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.28G>A (p.Glu10Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13818255	CV570121		HP:0030843	PMID:22745357|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13818259	CV571923		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.500C>T (p.Ala167Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818272	CV564993		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.245C>A (p.Thr82Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13818275	CV564312		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33098801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6898T>G (p.Trp2300Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13818284	CV567640		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:18449911|PMID:28492532|PMID:8651278|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818289	CV566361		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4775G>A (p.Arg1592Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818289	CV566361		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4775G>A (p.Arg1592Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818291	CV573837		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.254A>G (p.Gln85Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13818307	CV561705		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2768C>T (p.Pro923Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13818307	CV561705		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2768C>T (p.Pro923Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13818308	CV563838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1730C>T (p.Pro577Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818337	CV568036		HP:0000639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.920A>G (p.Asn307Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818337	CV568036		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.920A>G (p.Asn307Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818337	CV568036		HP:0001260	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.920A>G (p.Asn307Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818337	CV568036		HP:0001336	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.920A>G (p.Asn307Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818337	CV568036		HP:0001337	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.920A>G (p.Asn307Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818350	CV574643		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2375T>C (p.Val792Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13818360	CV559801		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2924A>G (p.Asp975Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818368	CV565563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.554G>T (p.Cys185Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818388	CV557602		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3350A>C (p.Gln1117Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13818411	CV564811		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2557C>T (p.Arg853Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818412	CV564605		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:16199547|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:1816274|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9150727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818413	CV567620		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3757C>T (p.Arg1253Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13818422	CV561404		HP:0001657	PMID:10744792|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1691T>A (p.Leu564Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818457	CV567885		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5011A>G (p.Ile1671Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818457	CV567885		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5011A>G (p.Ile1671Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818461	CV559717		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.670G>C (p.Val224Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818465	CV565963		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.411_412insAATA (p.Tyr138fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818473	CV563930		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.212A>G (p.Tyr71Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13818479	CV568826		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2360G>C (p.Arg787Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818481	CV565841		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.581G>A (p.Gly194Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818486	CV566946		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10346A>G (p.Glu3449Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818497	CV569498		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3067G>A (p.Asp1023Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13818499	CV556749		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.164A>G (p.Lys55Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13818499	CV556749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.164A>G (p.Lys55Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818500	CV562142		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2732G>T (p.Ser911Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818504	CV562102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1516C>T (p.Leu506Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818517	CV572228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5906A>G (p.His1969Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818534	CV564085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.157C>T (p.Pro53Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818544	CV563847		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150955988)_(150958464_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13818546	CV564114		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_70951941)_(70951991_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818556	CV563834		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339129)_(117144427_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818564	CV566722		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:20111059|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112088857)_(112094980_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818581	CV565354		HP:0032397	PMID:16475226|PMID:2615645|PMID:27287393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_130464091)_(130464187_?)del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13818583	CV556871		HP:0100723	PMID:22566194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17371246)_(17380524_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818590	CV559704		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77082846)_(77102274_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818609	CV556863		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284186)_(161332233_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818617	CV568324		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6620184)_(6720997_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818639	CV575059		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.549+4A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818651	CV565322		HP:0001989	PMID:25640679|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113457663)_(113524508_?)dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818660	CV568829		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2134C>G (p.Arg712Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818662	CV570120		HP:0030843	PMID:10842720|PMID:17453626|PMID:20536403|PMID:28492532|PMID:28991715|PMID:32861330|PMID:8352764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13818669	CV574788		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_55151814)_(55154850_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818677	CV556491		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_1249188)_(1961741_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13818678	CV557186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7658A>G (p.Tyr2553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818688	CV559940		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2912T>C (p.Leu971Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818705	CV556521		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17033050)_(17033155_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818708	CV556869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161310374)_(161332233_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818711	CV565317		HP:0001989	PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_110668885)_(110801008_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818713	CV556492		HP:0100723	PMID:15531530|PMID:16258955|PMID:18057081|PMID:19351833|PMID:19389109|PMID:19802898|PMID:25683602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17053938)_(17054029_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818725	CV556837		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1423A>C (p.Lys475Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818730	CV556525		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237655086)_(237995967_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818754	CV557469		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:24746959|PMID:28492532|PMID:8852662|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110163048)_(110204968_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818759	CV558078		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202513699)_(202542467_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13818791	CV556495		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:26650250|PMID:28492532|PMID:29040582|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122191)_(193122341_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13818793	CV564407		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_13109123)_(13183100_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818806	CV559743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1850G>C (p.Arg617Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818808	CV563891		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.403C>T (p.Arg135Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818816	CV560098		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2616G>C (p.Leu872Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13818827	CV568222		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48303903)_(48480081_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818830	CV574002		HP:0001258	PMID:15889350|PMID:18187543|PMID:19648159|PMID:25222753|PMID:25527620|PMID:27977298|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1481T>G (p.Leu494Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818869	CV573452		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_42363988)_(42364359_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818885	CV569930		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1151A>G (p.Lys384Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818899	CV566603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.581C>T (p.Ser194Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818904	CV574578		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2419G>A (p.Ala807Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13818919	CV572537		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1095G>C (p.Glu365Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818924	CV560897		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1562C>G (p.Ala521Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13818943	CV556497		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_23691814)_(23696383_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818958	CV563770		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.687C>T (p.Gly229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13818962	CV563942		HP:0005584	PMID:28294470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1125C>A (p.Asn375Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13818963	CV556496		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193236246)_(193236366_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13818968	CV558262		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1078C>T (p.Pro360Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13818985	CV558811		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.967A>G (p.Ile323Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13818989	CV559723		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.986T>C (p.Leu329Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13818996	CV561160		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_92200604)_(92242155_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13819006	CV559710		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1630A>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819014	CV563350		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55140998)_(55161449_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819025	CV568182		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:32208788|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4962_4963del (p.Glu1656fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13819036	CV563336		HP:0100723	PMID:1279971|PMID:1720553|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55524176)_(55604729_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819037	CV574640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2912A>T (p.Asp971Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13819039	CV556835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1154G>C (p.Gly385Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13819041	CV566940		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9095G>A (p.Ser3032Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819045	CV572429		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6788G>A (p.Arg2263Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819049	CV563821		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13819050	CV562568		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|PMID:32335886|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_100126363)_(100126569_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13819064	CV563830		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819079	CV566607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7075C>T (p.Pro2359Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819080	CV567304		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_117830210)_(117837221_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13819142	CV573185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11864C>T (p.Thr3955Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819148	CV567211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10691T>C (p.Leu3564Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819152	CV569392		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_582883)_(648190_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819169	CV559543		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057661)_(120107375_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819170	CV564458		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3643_3648del (p.Thr1215_Pro1216del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819174	CV570025		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33811135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13819176	CV556517		HP:0100723	PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:20119652|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:21172883|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:24977658|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018875)_(17033151_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819177	CV573030		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.283G>A (p.Val95Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819185	CV564432		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3116C>T (p.Thr1039Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13819202	CV556498		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193249724)_(193250718_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819204	CV564091		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111957622)_(111965704_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819206	CV561138		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339129)_(116340348_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13819211	CV558068		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:28492532|PMID:8852662|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110123791)_(110204968_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13819223	CV565718		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.880C>T (p.Arg294Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13819223	CV565718		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.880C>T (p.Arg294Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13819225	CV568225		HP:0009919	PMID:20090211|PMID:28492532|PMID:8099255|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48345074)_(48345205_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819227	CV569952		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:22382802|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2583415)_(2588874_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13819231	CV572325		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.780C>A (p.His260Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819239	CV574601		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.440A>G (p.Lys147Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13819257	CV569420		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_79795104)_(79799970_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819265	CV567767		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23859246)_(23889463_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819266	CV571130		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_31996293)_(33761838_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819269	CV566970		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14149C>G (p.Leu4717Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819274	CV565031		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47346187)_(47351525_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819295	CV562106		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1580_1582del (p.Val527del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819307	CV556519		HP:0100723	PMID:16258955|PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018881)_(17071491_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819321	CV570337		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1130C>T (p.Ala377Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819356	CV563338		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186423428)_(186456608_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819361	CV571756		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2824A>G (p.Thr942Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13819362	CV564400		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_12833157)_(13178866_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819364	CV562226		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2275G>A (p.Asp759Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13819377	CV556678		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.454G>A (p.Gly152Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819389	CV569891		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3139G>A (p.Glu1047Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13819399	CV575305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_73641453)_(73751408_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819405	CV561054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_46904732)_(46904900_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819416	CV565827		HP:0009919	PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48476691)_(48477414_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13819443	CV569958		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5973C>A (p.Ser1991Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13819445	CV561200		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1291A>G (p.Met431Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13819459	CV562148		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2939T>C (p.Met980Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13819471	CV574684		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7398+4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13819487	CV561212		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1280T>C (p.Val427Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13819496	CV563399		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.731T>G (p.Met244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819520	CV561036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150959552)_(150959756_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819521	CV572593		HP:0001639	PMID:1361491|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23412834)_(23412891_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819537	CV570726		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_8002902)_(8016550_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13819553	CV559271		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:34006619|PMID:35701389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.331G>A (p.Gly111Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13819566	CV559563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1574C>T (p.Ala525Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819575	CV557384		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.70C>T (p.Arg24Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13819579	CV559631		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2678G>A (p.Arg893Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819581	CV570806		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.581G>A (p.Arg194Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13819581	CV570806		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.581G>A (p.Arg194Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13819586	CV567973		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3824C>T (p.Pro1275Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819602	CV566568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3061A>G (p.Ser1021Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819603	CV565003		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:20111059|PMID:21348866|PMID:22382802|PMID:25720320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112094795)_(112094980_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819604	CV557020		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.197C>G (p.Ala66Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819623	CV561848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55124926)_(55151663_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819625	CV559696		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55153587)_(55604733_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819630	CV562115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2086C>T (p.His696Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819642	CV559221		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_149221627)_(149221812_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13819652	CV571094		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.308G>T (p.Arg103Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13819661	CV569941		HP:0002666	PMID:15531530|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25720320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112086898)_(112094980_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13819679	CV571128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_31996293)_(33338342_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819692	CV556488		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345366)_(17380524_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819728	CV562121		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2227G>A (p.Val743Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819731	CV564403		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_102509163)_(102509309_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13819736	CV568867		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.689G>T (p.Arg230Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819736	CV568867		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.689G>T (p.Arg230Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819750	CV556870		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161326457)_(161332233_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13819765	CV556864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3920C>T (p.Pro1307Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819773	CV569946		HP:0001657	PMID:25174857|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591838)_(2594236_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13819783	CV573008		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_45194063)_(45196170_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819800	CV573694		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1172A>G (p.His391Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13819804	CV564553		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-2A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13819809	CV559347		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3309C>G (p.Tyr1103Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13819812	CV572061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153136492)_(153138172_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819831	CV575076		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1367G>A (p.Gly456Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13819836	CV575492		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13819836	CV575492		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13819836	CV575492		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13819848	CV571103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.55A>G (p.Ile19Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819848	CV571103		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.55A>G (p.Ile19Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819863	CV575558		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1110C>A (p.Tyr370Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13819881	CV563482		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.857G>A (p.Arg286Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819923	CV561011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5959G>A (p.Asp1987Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819931	CV564717		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.905+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819931	CV564717		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.905+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13819939	CV567296		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2003dup (p.Leu669fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13819953	CV561668		HP:0003002	PMID:16619239|PMID:18602922|PMID:23012243|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26845104|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:30702970|PMID:31741177|PMID:32369273|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2115G>C (p.Glu705Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13819989	CV562090		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1255G>T (p.Asp419Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820029	CV575554		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2162G>A (p.Arg721Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13820064	CV575654		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34490615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.769C>G (p.Leu257Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13820064	CV575654		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34490615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.769C>G (p.Leu257Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13820067	CV575655		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820141	CV562779		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2065G>A (p.Val689Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820167	CV572582		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3523T>G (p.Tyr1175Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820179	CV575736		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13820182	CV575737		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.135C>G (p.Asn45Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13820183	CV575738		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.215T>C (p.Val72Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13820183	CV575738		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.215T>C (p.Val72Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13820184	CV575739		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.236A>G (p.Gln79Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13820186	CV575741		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.569A>G (p.Asp190Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13820186	CV575741		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.569A>G (p.Asp190Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820187	CV575742		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.728A>G (p.Asp243Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13820187	CV575742		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.728A>G (p.Asp243Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820188	CV575743		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.925A>C (p.Thr309Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13820188	CV575743		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.925A>C (p.Thr309Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820189	CV575744		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1496A>G (p.Asn499Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13820189	CV575744		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1496A>G (p.Asn499Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820191	CV575745		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1508T>A (p.Leu503Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820192	CV575746		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1640G>A (p.Arg547Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13820192	CV575746		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1640G>A (p.Arg547Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13820193	CV575747		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1866G>C (p.Leu622Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820194	CV575748		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820195	CV575749		HP:0011797	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13820196	CV575750		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2672C>G (p.Ala891Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13820198	CV575751		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2995G>C (p.Glu999Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820199	CV575752		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3878C>G (p.Thr1293Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13820199	CV575752		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3878C>G (p.Thr1293Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820200	CV575753		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3991T>G (p.Ser1331Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13820200	CV575753		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3991T>G (p.Ser1331Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820201	CV575754		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4041G>T (p.Glu1347Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820207	CV575766		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1774G>A (p.Val592Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13820212	CV574694		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.836C>T (p.Ser279Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13820233	CV564492		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1244T>G (p.Leu415Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13820241	CV575780		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33326033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3629C>T (p.Ala1210Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13820242	CV575740		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.305G>A (p.Ser102Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13820242	CV575740		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.305G>A (p.Ser102Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13820252	CV575801		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.652C>T (p.Pro218Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13820253	CV575802		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1183G>C (p.Val395Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13820278	CV556680		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.476C>T (p.Thr159Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820301	CV565108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.1004C>A (p.Ala335Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820310	CV566617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820338	CV571798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.882C>T (p.Gly294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820342	CV574166		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1089G>C (p.Leu363Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13820348	CV557018		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.38G>T (p.Cys13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820352	CV575925		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940G>T (p.Val314Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820353	CV575926		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1031A>G (p.Gln344Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820355	CV575927		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1399C>G (p.Arg467Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13820356	CV575928		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2027T>C (p.Leu676Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820357	CV575929		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2441A>G (p.Lys814Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820364	CV566122		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.8A>G (p.Glu3Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820382	CV575974		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2439+1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13820413	CV575886		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32546565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002907.4(RECQL):c.401C>T (p.Thr134Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13820428	CV575924		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607G>C (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820454	CV576050		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.319+3965C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13820454	CV576050		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.319+3965C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13820465	CV576060		HP:0001249	PMID:30293988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005052.3(RAC3):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820465	CV576060		HP:0012443	PMID:30293988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005052.3(RAC3):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820466	CV576061		HP:0001249	PMID:30293988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005052.3(RAC3):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13820466	CV576061		HP:0012443	PMID:30293988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005052.3(RAC3):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13820499	CV560037		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.878G>T (p.Arg293Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13820516	CV563831		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1267G>A (p.Asp423Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820522	CV572441		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2418A>T (p.Glu806Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13820523	CV559759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2740C>T (p.Arg914Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820540	CV567648		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5521G>A (p.Val1841Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13820541	CV560439		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2512G>A (p.Gly838Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820552	CV559273		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.658A>G (p.Ile220Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13820560	CV563298		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1640C>G (p.Ser547Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820589	CV570347		HP:0007971	PMID:24045990|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.965dup (p.Pro323fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13820605	CV559665		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1306G>C (p.Gly436Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13820611	CV557028		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.490A>G (p.Met164Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820612	CV567656		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6244C>T (p.Arg2082Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13820639	CV569554		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.158_161dup (p.Lys55fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13820642	CV560215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1541A>G (p.Asp514Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820651	CV563694		HP:0002666	PMID:21475823|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.433G>A (p.Val145Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13820669	CV565402		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6260_6280del (p.Pro2087_Ala2093del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820676	CV509058		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.1432C>T (p.Pro478Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820678	CV509057		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.2377C>T (p.Gln793Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820679	CV509059		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002211.4(ITGB1):c.2303dup (p.Glu769fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820680	CV509060		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181861.2(APAF1):c.104dup (p.Leu35fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820681	CV573418		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.493G>C (p.Glu165Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820682	CV536019		HP:0008064	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000878.5(IL2RB):c.286C>T (p.Gln96Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820700	CV566368		HP:0001638	PMID:1400509|PMID:1576910|PMID:17643520|PMID:20513729|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:28699631|PMID:30297972|PMID:31638223|PMID:32731933|PMID:823477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2631G>C (p.Met877Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13820700	CV566368		HP:0001639	PMID:1400509|PMID:1576910|PMID:17643520|PMID:20513729|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:28699631|PMID:30297972|PMID:31638223|PMID:32731933|PMID:823477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2631G>C (p.Met877Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13820705	CV576259		HP:0001657	PMID:23899126|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.245T>C (p.Ile82Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820707	CV556729		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.118C>G (p.Arg40Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820745	CV559561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.781T>C (p.Phe261Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820750	CV576125		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.1358-199G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820759	CV576113		HP:0000729	PMID:30504930|PMID:35675825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000827.4(GRIA1):c.2234G>A (p.Gly745Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13820783	CV576191		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:18698230|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.620A>C (p.Tyr207Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13820784	CV576192		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.11G>T (p.Arg4Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13820791	CV558728		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.205C>G (p.Arg69Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820791	CV558728		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.205C>G (p.Arg69Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820798	CV576173		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.925C>G (p.Leu309Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13820802	CV576133		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.2571+5A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820822	CV571470		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.46T>A (p.Cys16Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13820838	CV576199		HP:0001112	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8686T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820858	CV563301		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820891	CV569929		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4814C>T (p.Pro1605Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13820892	CV571837		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1492A>G (p.Met498Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820895	CV563667		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.674C>T (p.Ser225Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13820896	CV567141		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.590G>C (p.Gly197Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820907	CV562667		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.322C>A (p.Arg108Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13820935	CV574531		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10085C>T (p.Pro3362Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13820938	CV565093		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.544G>A (p.Asp182Asn)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	13820948	CV565638		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13820969	CV562673		HP:0003234	PMID:23653224|PMID:23963628|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:34637945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.131C>T (p.Ala44Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13820970	CV566163		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2172dup (p.Val725fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13820972	CV574743		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.529G>A (p.Gly177Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820977	CV564470		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9244C>T (p.Leu3082Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820987	CV572426		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6863A>G (p.Gln2288Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13820992	CV571784		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2428G>A (p.Ala810Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13820995	CV567615		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:28492532|PMID:30031154|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13820997	CV572549		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821004	CV568235		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.929C>T (p.Ala310Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821026	CV569084		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1816G>A (p.Val606Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821035	CV569260		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4219G>T (p.Val1407Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821044	CV559763		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3236A>T (p.Asp1079Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821045	CV565655		HP:0001258	PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2913_2914insA (p.Ala972fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13821053	CV562246		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>C (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13821057	CV559868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.433T>A (p.Ser145Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821059	CV562111		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2001A>G (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821070	CV564429		HP:0002666	PMID:12114404|PMID:21348866|PMID:25758995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.416T>G (p.Leu139Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821085	CV563601		HP:0004439	PMID:23995961|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.812G>T (p.Gly271Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13821090	CV561098		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.850-4A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13821110	CV566783		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4565G>A (p.Arg1522Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821118	CV572891		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.31A>T (p.Met11Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13821127	CV562094		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1354G>T (p.Asp452Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821148	CV563641		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.794A>G (p.Asp265Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821152	CV571517		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1000C>G (p.Gln334Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13821167	CV559922		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1312A>G (p.Ile438Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13821167	CV559922		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1312A>G (p.Ile438Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13821185	CV560550		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.53T>C (p.Ile18Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13821185	CV560550		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.53T>C (p.Ile18Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13821195	CV567083		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2473G>A (p.Glu825Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821196	CV573090		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.925G>A (p.Gly309Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13821212	CV564552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.114G>A (p.Leu38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821216	CV559569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6769C>A (p.Gln2257Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821219	CV573709		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6328C>T (p.Pro2110Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821226	CV571794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.902A>G (p.Asp301Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821230	CV565573		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.319del (p.Gln107fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821235	CV568842		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.578A>T (p.Gln193Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13821238	CV573516		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25655062|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31036492|PMID:32531501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.525C>G (p.Asp175Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13821239	CV571781		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2833G>A (p.Glu945Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821249	CV564395		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:27515243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.765dup (p.Met256fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13821251	CV564498		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.895G>T (p.Val299Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13821265	CV559731		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1284T>A (p.Thr428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821266	CV574690		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3133G>A (p.Gly1045Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821267	CV561970		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*127C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821286	CV568242		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5791-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13821291	CV567208		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7886T>C (p.Val2629Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821312	CV563587		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2902G>A (p.Val968Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821314	CV571921		HP:0001639	PMID:21256114|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821323	CV570472		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.317T>A (p.Val106Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821339	CV557054		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13821339	CV557054		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13821340	CV564472		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.895_896insTGTGT (p.Arg299fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821342	CV557116		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.68+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821351	CV562066		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1201G>A (p.Asp401Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13821354	CV563878		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3193G>A (p.Glu1065Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13821391	CV574932		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.836A>G (p.Asp279Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821402	CV574929		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.985G>A (p.Glu329Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821405	CV566781		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3161A>G (p.Lys1054Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821409	CV560041		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.702G>C (p.Leu234Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13821410	CV567961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2764C>G (p.Pro922Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821412	CV565747		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1180G>A (p.Ala394Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821423	CV570041		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1625G>A (p.Gly542Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821424	CV569501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3601C>A (p.Pro1201Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821426	CV556959		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:19638735|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.496C>T (p.Arg166Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821427	CV562680		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13821430	CV562096		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.334G>A (p.Val112Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821430	CV562096		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.334G>A (p.Val112Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	13821442	CV572002		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5310G>T (p.Gly1770=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13821448	CV569955		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5970G>T (p.Arg1990Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821458	CV559567		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2930G>A (p.Arg977Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13821466	CV561218		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3563_3564del (p.Val1188fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821473	CV556694		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.376A>G (p.Lys126Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821473	CV556694		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.376A>G (p.Lys126Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821476	CV568587		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1472T>A (p.Leu491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821478	CV564725		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1127G>A (p.Arg376Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13821496	CV561870		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5063A>G (p.Gln1688Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821506	CV563402		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3949G>A (p.Val1317Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821508	CV559757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2722A>G (p.Lys908Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821554	CV569462		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.149C>T (p.Pro50Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821558	CV569939		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5678G>A (p.Arg1893Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821559	CV560039		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13821565	CV568316		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.151G>A (p.Glu51Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821572	CV558642		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.654G>A (p.Met218Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821573	CV558383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821581	CV563412		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7546A>G (p.Ser2516Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821595	CV562822		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.1145A>G (p.Lys382Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13821614	CV570694		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.553A>C (p.Lys185Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821616	CV558796		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1402G>A (p.Gly468Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13821636	CV564693		HP:0001638	PMID:24865491|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3109C>T (p.Arg1037Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13821636	CV564693		HP:0001639	PMID:24865491|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3109C>T (p.Arg1037Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	13821645	CV558798		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1331C>T (p.Pro444Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13821657	CV560001		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13821660	CV559469		HP:0011675	PMID:22407026|PMID:23168001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121719|PMID:29202755|PMID:29773157|PMID:30059973|PMID:31696929|PMID:34034907|PMID:34298581|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3067C>T (p.Arg1023Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821667	CV574718		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2206A>G (p.Asn736Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821672	CV564734		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.674C>T (p.Ala225Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13821674	CV575392		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7300A>G (p.Ile2434Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13821708	CV572605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.596G>A (p.Arg199His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13821741	CV565551		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2945C>T (p.Ala982Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13821747	CV572461		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1118G>A (p.Arg373Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821764	CV571761		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6155G>C (p.Gly2052Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821783	CV556676		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.337A>G (p.Ile113Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821799	CV562677		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1255C>G (p.Leu419Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13821842	CV557058		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.13G>T (p.Val5Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821855	CV560003		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1909G>A (p.Asp637Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13821862	CV566695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1236A>G (p.Ter412Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821878	CV566966		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13769C>G (p.Thr4590Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821879	CV564411		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.131G>A (p.Cys44Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821895	CV556833		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.953A>G (p.Asp318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821896	CV569573		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2060C>T (p.Pro687Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13821898	CV561202		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.491C>T (p.Pro164Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821902	CV564076		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.645G>A (p.Glu215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821914	CV557109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2527C>G (p.Pro843Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13821920	CV566124		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13821936	CV569251		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1312G>A (p.Glu438Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821938	CV570333		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821942	CV569974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4477C>G (p.Leu1493Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821957	CV558235		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3970G>C (p.Glu1324Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13821964	CV561223		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3713A>T (p.His1238Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821967	CV558323		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.577G>A (p.Val193Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13821969	CV574533		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1321G>C (p.Asp441His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13821976	CV559924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1463C>T (p.Thr488Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13821986	CV558144		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.762C>A (p.Asp254Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13822002	CV567950		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1279C>G (p.Leu427Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13822005	CV565876		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10933del (p.Phe3644_Leu3645insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13822014	CV559944		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.11G>A (p.Cys4Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822034	CV569978		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4046G>A (p.Arg1349Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822040	CV563548		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.838C>T (p.Arg280Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13822041	CV564072		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1433G>A (p.Arg478Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13822053	CV557659		HP:0006846	PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33674996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4319C>T (p.Ala1440Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13822058	CV572769		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34368507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2377C>T (p.Arg793Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13822058	CV572769		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34368507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2377C>T (p.Arg793Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13822061	CV573010		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.802G>T (p.Gly268Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822070	CV560940		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.502G>A (p.Ala168Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822079	CV573179		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10858C>G (p.Arg3620Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822086	CV566751		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1126G>A (p.Val376Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822091	CV558742		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1427-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13822096	CV569917		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1664T>C (p.Phe555Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822115	CV571822		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1984C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13822118	CV559741		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1823T>C (p.Val608Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822122	CV558746		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1695+3A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13822123	CV562632		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2819G>A (p.Arg940Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13822132	CV563944		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1153T>A (p.Cys385Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13822140	CV562241		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5258T>C (p.Val1753Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822147	CV574572		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4642A>G (p.Ser1548Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13822148	CV567932		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:21310275|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1801C>T (p.Leu601Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13822150	CV573899		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5344G>T (p.Ala1782Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13822150	CV573899		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5344G>T (p.Ala1782Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13822174	CV569494		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2627C>T (p.Ala876Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13822201	CV564963		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.998G>A (p.Arg333Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822204	CV568600		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16199547|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29662154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13822222	CV569009		HP:0002145	PMID:28350801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1148T>G (p.Leu383Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13822227	CV562646		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1411C>T (p.Arg471Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13822230	CV572496		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.474G>C (p.Leu158Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822242	CV570495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1165T>G (p.Ser389Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822256	CV557178		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3877C>G (p.Gln1293Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13822259	CV563963		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-6T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13822266	CV567320		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.39C>T (p.Ser13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822276	CV572237		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1562G>C (p.Ser521Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13822278	CV564727		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.919G>C (p.Asp307His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13822289	CV570501		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822289	CV570501		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822291	CV559828		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13822292	CV561102		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13822311	CV563909		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1210G>A (p.Ala404Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13822311	CV563909		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1210G>A (p.Ala404Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13822321	CV559781		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2155A>C (p.Asn719His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822328	CV558932		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2935G>C (p.Asp979His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822330	CV561208		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1758G>T (p.Trp586Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13822342	CV566905		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1072A>G (p.Ile358Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822351	CV559918		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.707A>C (p.Lys236Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822353	CV562494		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2253G>A (p.Trp751Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13822366	CV571758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4625G>A (p.Arg1542His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822367	CV565450		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.631C>A (p.Pro211Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822372	CV560029		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1450G>C (p.Glu484Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13822374	CV569886		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30319355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2618C>G (p.Pro873Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13822374	CV569886		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30319355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2618C>G (p.Pro873Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13822374	CV569886		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30319355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2618C>G (p.Pro873Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13822374	CV569886		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30319355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2618C>G (p.Pro873Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	13822381	CV558938		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1597C>T (p.Arg533Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13822385	CV568647		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1463G>T (p.Cys488Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822406	CV564241		HP:0000518	PMID:10564585|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3490G>A (p.Val1164Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13822406	CV564241		HP:0001519	PMID:10564585|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3490G>A (p.Val1164Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13822406	CV564241		HP:0030680	PMID:10564585|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3490G>A (p.Val1164Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13822407	CV564766		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.341A>G (p.Asn114Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13822423	CV575178		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8596935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.64C>T (p.Gln22Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13822425	CV559722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8812T>C (p.Ser2938Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822426	CV559209		HP:0002666	PMID:22419703|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.397del (p.His133fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13822433	CV569143		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:29046206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2986C>T (p.Gln996Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13822438	CV559808		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.657G>T (p.Leu219Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822456	CV563837		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822466	CV563894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.502G>A (p.Ala168Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822470	CV567602		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2284C>T (p.Arg762Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13822479	CV567569		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.790A>C (p.Met264Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13822487	CV571047		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:1886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.855dup (p.Gln286fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13822495	CV569447		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.366T>G (p.Phe122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822501	CV568673		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7367G>A (p.Arg2456His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822508	CV557078		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822538	CV570343		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1438G>A (p.Val480Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822548	CV570317		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1675G>A (p.Ala559Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822554	CV564105		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.329C>A (p.Pro110His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822562	CV560245		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1310C>T (p.Ser437Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822570	CV556668		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.47C>A (p.Ala16Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822575	CV565434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1190T>A (p.Ile397Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822585	CV563675		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.752C>T (p.Ala251Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13822591	CV572434		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6494C>T (p.Thr2165Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822603	CV560358		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.680-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822614	CV573703		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4072G>A (p.Ala1358Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13822619	CV566130		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.370A>G (p.Ile124Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822635	CV567673		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2236G>C (p.Glu746Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822637	CV562132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2341C>A (p.Leu781Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822644	CV566135		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.770A>G (p.Gln257Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822649	CV568568		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.752G>A (p.Arg251Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13822649	CV568568		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.752G>A (p.Arg251Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822649	CV568568		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.752G>A (p.Arg251Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13822652	CV559769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.89G>T (p.Ser30Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822653	CV567978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5339G>T (p.Arg1780Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822664	CV573823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2518C>G (p.Gln840Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13822670	CV569927		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13822677	CV559892		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2141A>T (p.Asp714Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13822700	CV558570		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2126A>G (p.Tyr709Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13822703	CV575386		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9094G>A (p.Glu3032Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13822705	CV565816		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3175G>A (p.Val1059Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13822706	CV557779		HP:0011664	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59848C>T (p.Arg19950Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13827376	CV581824		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.919G>T (p.Glu307Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13827409	CV581918		HP:0002758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138636.5(TLR8):c.-180G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827410	CV581919		HP:0002758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138636.5(TLR8):c.-169T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827412	CV581923		HP:0001371	PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.6845G>A (p.Gly2282Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827413	CV581924		HP:0001371	PMID:25741868|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.608A>G (p.Tyr203Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13827434	CV581825		HP:0100257	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13827437	CV581829		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.17157671G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827446	CV578014		HP:0045040	PMID:25741868|PMID:30931947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194436.3(LDHD):c.1053G>T (p.Trp351Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	13827447	CV578015		HP:0045040	PMID:25741868|PMID:30931947|PMID:832430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194436.3(LDHD):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13827448	CV581835		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6817del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827449	CV581838		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.5954del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827450	CV581840		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.6809_6810insAAG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827451	CV581842		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.6906_6907insCCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827452	CV581843		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.6887_6888insGGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827453	CV581850		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001813.3(CENPE):c.3788C>G (p.Ala1263Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13827454	CV581851		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204403.1(ANK3):c.-739C>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13827455	CV581852		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330195.2(NRXN3):c.758-160258G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13827456	CV581853		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330195.2(NRXN3):c.3262+210045A>G		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13827458	CV552283		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1352_1353del (p.His451fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827460	CV540495		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.1369G>T (p.Glu457Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827461	CV540496		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.2657A>G (p.His886Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827461	CV540496		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.2657A>G (p.His886Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827462	CV540497		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.2745G>T (p.Leu915Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13827463	CV540498		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.2761G>A (p.Glu921Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827464	CV540499		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.2882G>A (p.Gly961Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827465	CV540500		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.2954G>A (p.Arg985Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827468	CV540503		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3362G>C (p.Arg1121Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827468	CV540503		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3362G>C (p.Arg1121Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13827469	CV540504		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3407C>T (p.Thr1136Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827470	CV540505		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3472T>C (p.Trp1158Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13827471	CV540506		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3477C>A (p.Asn1159Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827472	CV540507		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3482A>G (p.His1161Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827473	CV540508		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29463886|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3505C>T (p.Arg1169Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827474	CV540509		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3512A>G (p.His1171Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827475	CV540510		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3515G>A (p.Arg1172Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13827476	CV540511		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3560G>C (p.Arg1187Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827477	CV540512		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.3707T>C (p.Leu1236Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827478	CV540513		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.4025G>A (p.Arg1342Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827479	CV540514		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.4073-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827480	CV540515		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30397230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.5642G>T (p.Arg1881Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827481	CV540516		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.5802_5803insGAAC (p.Phe1935fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827485	CV578356		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:28242437|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.427-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13827488	CV578360		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32657593|PMID:33415332|PMID:34193129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.334G>A (p.Val112Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13827499	CV578553		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2766C>G (p.Tyr922Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827505	CV578544		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005557.4(KRT16):c.539C>T (p.Ala180Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827548	CV578376		HP:0030122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.11018T>C (p.Phe3673Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13827551	CV578490		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3346C>G (p.Pro1116Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13827566	CV578468		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2230C>T (p.Arg744Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827576	CV578582		HP:0004602	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032608.7(MYO18B):c.736G>T (p.Gly246Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827581	CV578592		HP:0003011	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31081998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3358G>T (p.Glu1120Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13827586	CV578489		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4051G>A (p.Val1351Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13827591	CV578518		HP:0000238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080414.4(CCDC88C):c.3539G>A (p.Arg1180Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827599	CV578417		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>G (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827604	CV578591		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1267del (p.His423fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13827612	CV578477		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.435G>C (p.Gln145His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827617	CV578471		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.955C>T (p.Arg319Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13827645	CV578367		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004070.4(CLCNKA):c.55C>T (p.Gln19Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13827649	CV578398		HP:0006753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032974.5(CASP10):c.1427T>G (p.Phe476Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827675	CV578415		HP:0003535	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145261.4(DNAJC19):c.62A>T (p.Tyr21Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827683	CV578517		HP:0000238	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080414.4(CCDC88C):c.5251G>A (p.Val1751Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13827718	CV578324		HP:0000824	PMID:24480542|PMID:29255062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017619.4(RNPC3):c.1420C>A (p.Pro474Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	13827729	CV578649		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO2):m.7639del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13827742	CV578654		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1348+1G>C		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	13828029	CV581543		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7880T>G (p.Val2627Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13828129	CV581382		HP:0033522	PMID:12810002|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1147-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828132	CV581379		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1255-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13828138	CV581373		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1372C>T (p.Gln458Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13828142	CV581369		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1412-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828146	CV581365		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828148	CV581363		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1563G>A (p.Gln521=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828152	CV581358		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1710del (p.Lys570fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13828158	CV581352		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1782A>G (p.Ala594=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13828162	CV581348		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:27790124|PMID:28492532|PMID:34558799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1927C>T (p.Gln643Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13828170	CV581340		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:11959162|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2092C>T (p.Gln698Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828175	CV581409		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.264A>G (p.Gly88=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13828176	CV581408		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:21029238|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.268C>T (p.Arg90Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828182	CV581402		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.589A>G (p.Thr197Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13828183	CV581401		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.646A>G (p.Lys216Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828184	CV581400		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.674del (p.Ala225fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828188	CV581396		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:30161288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.729+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828189	CV581395		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:23584803|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.730-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828191	CV581393		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.842del (p.Asp281fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828192	CV581392		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:27766163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.845+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13828193	CV581391		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:10814716|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:21029238|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.845+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13828195	CV581389		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31254430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.880C>T (p.Arg294Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13828210	CV581716		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.5725C>T (p.His1909Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828210	CV581716		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.5725C>T (p.His1909Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828347	CV579056		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.492C>T (p.Cys164=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13828350	CV579083		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.351G>A (p.Lys117=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13828438	CV580996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2552C>T (p.Thr851Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13828448	CV580794		HP:0001250	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828448	CV580794		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828453	CV579080		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.97A>G (p.Lys33Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13828525	CV579441		HP:0000141	PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2182G>C (p.Asp728His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13828582	CV581788		HP:0033680	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6166A>T (p.Lys2056Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13828591	CV581785		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828597	CV581783		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.92dup (p.Asp32fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828598	CV579788		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6068G>A (p.Gly2023Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13828600	CV581784		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22219649|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:28492532|PMID:29568217|PMID:8217609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.371_372del (p.Ile124fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13828605	CV581786		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1294A>T (p.Lys432Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828609	CV581789		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.535C>T (p.Gln179Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828612	CV581781		HP:0012174	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1958_1965del (p.Asn653fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828699	CV578902		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6185G>A (p.Arg2062Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13828710	CV581729		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012387.3(PADI4):c.341-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828768	CV580324		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6656A>C (p.His2219Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13828838	CV581752		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.121G>T (p.Glu41Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828899	CV579114		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.384C>T (p.Phe128=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13828927	CV580610		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.96C>T (p.Asn32=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13828964	CV580836		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3549C>T (p.Asn1183=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13828984	CV579391		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.1185T>G (p.Asp395Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13829004	CV551665		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.757C>T (p.Pro253Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13829016	CV579219		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.43G>A (p.Gly15Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13829095	CV580921		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.972G>A (p.Met324Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13829130	CV579052		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.384G>A (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13829169	CV580838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2274G>A (p.Gly758=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13829175	CV579804		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6087C>T (p.Phe2029=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13829227	CV580066		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1852G>A (p.Val618Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13829255	CV579110		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.595G>T (p.Val199Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13829257	CV579801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1782C>T (p.Phe594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13829263	CV579246		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4610C>T (p.Pro1537Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13829288	CV579255		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1337C>T (p.Ala446Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13829340	CV580998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2537G>A (p.Arg846His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13829359	CV579778		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1686C>T (p.Ala562=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13829385	CV580249		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.213C>A (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13829403	CV579112		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28222800|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.914C>T (p.Thr305Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13829420	CV580267		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5036G>A (p.Arg1679Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13829603	CV579800		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3789C>T (p.Thr1263=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13829626	CV579104		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.582T>C (p.Asp194=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13829671	CV580442		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.1763C>T (p.Ser588Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13829687	CV579786		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13829772	CV580517		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13829786	CV580988		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2853C>T (p.Tyr951=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13829825	CV580948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13829854	CV581059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.265G>A (p.Ala89Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13829909	CV580923		HP:0001249	PMID:20301719|PMID:25741868|PMID:28544239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.4832G>A (p.Arg1611His)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	13829952	CV581050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.861G>A (p.Ser287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13829965	CV580193		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6065C>T (p.Pro2022Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13830003	CV580511		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1255_1258dup (p.Ala420fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13830028	CV580444		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13830038	CV581002		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.649A>C (p.Arg217=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	13830121	CV579059		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1528-5T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13830132	CV579086		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.582-3C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13830172	CV578993		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.885A>C (p.Ser295=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13830201	CV580480		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5932G>A (p.Glu1978Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13830345	CV580054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1414G>A (p.Glu472Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13830350	CV580422		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3437C>T (p.Thr1146Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13830355	CV579802		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5308G>A (p.Ala1770Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13830360	CV579781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>A (p.Asp1078Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13830395	CV579057		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1302C>G (p.Ile434Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13830414	CV579238		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.190G>A (p.Val64Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13830440	CV578828		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.2825G>A (p.Arg942Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13830469	CV578994		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1425C>T (p.Tyr475=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13830486	CV579815		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.568G>A (p.Glu190Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13830486	CV579815		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.568G>A (p.Glu190Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13830538	CV580255		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13830580	CV579011		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.579C>T (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13830631	CV579097		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.38C>T (p.Ser13Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13830670	CV579039		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1105G>A (p.Ala369Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13830679	CV579218		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.761C>T (p.Ala254Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13830732	CV579119		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.231C>T (p.Phe77=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13830826	CV580929		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1117G>A (p.Val373Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13830866	CV581235		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6902del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13830867	CV581237		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6936del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831365	CV583171		HP:0005696	PMID:25741868|PMID:30395363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145269.5(CIBAR1):c.478C>T (p.Arg160Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13831366	CV590084		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.5337_5338del (p.Val1780fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13831367	CV590041		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1842G>A (p.Met614Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0000218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0000219	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0000768	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0002007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0002500	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0002714	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831368	CV590076		HP:0012762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5603G>A (p.Arg1868Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831374	CV590440		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.130_151dup (p.Ala51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831374	CV590440		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.130_151dup (p.Ala51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831408	CV583084		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035256.2(POMC):c.297_298ins90 (p.?)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831470	CV589841		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.796C>A (p.Leu266Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831476	CV590079		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003470.3(USP7):c.383+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0000236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0001869	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831477	CV590037		HP:0002500	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5025-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831478	CV590034		HP:0000204	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.493_494del (p.Ala165fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831479	CV590096		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831479	CV590096		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831479	CV590096		HP:0004467	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831479	CV590096		HP:0004854	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831479	CV590096		HP:0006434	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831479	CV590096		HP:0009473	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0000758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0001773	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0002282	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0100785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831480	CV590051		HP:0200055	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1430A>G (p.Tyr477Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13831481	CV590038		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003466.4(PAX8):c.1011del (p.Val339fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831482	CV590046		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.152G>C (p.Cys51Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831483	CV590077		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001270974.2(HYDIN):c.10816G>T (p.Gly3606Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0000252	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0001263	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0001510	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0001839	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0002716	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0005387	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0005523	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831484	CV590062		HP:0100257	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031689.3(PLAA):c.1487-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831485	CV590061		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2531G>T (p.Arg844Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831485	CV590061		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2531G>T (p.Arg844Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831485	CV590061		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2531G>T (p.Arg844Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831485	CV590061		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2531G>T (p.Arg844Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831485	CV590061		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2531G>T (p.Arg844Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831486	CV590093		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:32681751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.50T>A (p.Ile17Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13831486	CV590093		HP:0000938	PMID:25741868|PMID:32681751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.50T>A (p.Ile17Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13831486	CV590093		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:32681751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.50T>A (p.Ile17Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13831486	CV590093		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:32681751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.50T>A (p.Ile17Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13831486	CV590093		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:32681751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.50T>A (p.Ile17Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000072	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000171	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000662	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0000925	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0001166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0001305	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0001320	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0001601	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0003319	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0009110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831487	CV590040		HP:0200055	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0001319	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0002091	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0002098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0002643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0002747	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0003701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0003756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0006517	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0006530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0006903	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0008997	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831488	CV590060		HP:0009062	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.163C>T (p.Leu55Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13831489	CV590074		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.3200G>A (p.Gly1067Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831490	CV590091		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127.4(AP1B1):c.637G>A (p.Glu213Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831491	CV590081		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002472.3(MYH8):c.5743A>G (p.Ile1915Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0000218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0001348	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0002817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0002828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0003083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0005684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0009810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0012332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0012532	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0040070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831492	CV590036		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5003G>T (p.Gly1668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831493	CV590086		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7266_7271del (p.Ser2423_Gly2424del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831493	CV590086		HP:0001328	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7266_7271del (p.Ser2423_Gly2424del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831493	CV590086		HP:0002134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7266_7271del (p.Ser2423_Gly2424del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831493	CV590086		HP:0002453	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7266_7271del (p.Ser2423_Gly2424del)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13831493	CV590086		HP:0007018	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7266_7271del (p.Ser2423_Gly2424del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831493	CV590086		HP:0007146	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7266_7271del (p.Ser2423_Gly2424del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831493	CV590086		HP:0045007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7266_7271del (p.Ser2423_Gly2424del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831494	CV590045		HP:0002243	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1172C>T (p.Pro391Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831495	CV590057		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831496	CV590092		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2785G>A (p.Gly929Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831497	CV590039		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3327dup (p.Ser1110fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831498	CV590098		HP:0005528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.1667del (p.Gly556fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831499	CV590099		HP:0002808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198947.4(FAM111B):c.1462del (p.Cys488fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13831499	CV590099		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198947.4(FAM111B):c.1462del (p.Cys488fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13831499	CV590099		HP:0011986	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198947.4(FAM111B):c.1462del (p.Cys488fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	13831499	CV590099		HP:0100614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198947.4(FAM111B):c.1462del (p.Cys488fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831501	CV581999		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.2517C>A (p.Cys839Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831509	CV582007		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3273_3275del (p.Glu1104del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13831567	CV582065		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1993A>C (p.Thr665Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831649	CV582147		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3646G>T (p.Gly1216Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13831667	CV582165		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.281G>A (p.Gly94Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13831672	CV582170		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3936G>C (p.Met1312Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13831750	CV582247		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2913dup (p.Val972fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13831790	CV582288		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13831886	CV582384		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1735C>T (p.Arg579Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13831886	CV582384		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1735C>T (p.Arg579Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13832014	CV582511		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32173348|PMID:34295353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2786+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832105	CV582596		HP:0000821	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1301C>A (p.Ala434Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13832118	CV582609		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1191del (p.Ile398fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832257	CV582749		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.757G>A (p.Val253Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13832262	CV582754		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1541G>A (p.Arg514His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13832269	CV582761		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1173del (p.Phe392fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	13832297	CV582791		HP:0000556	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.3115del (p.Thr1039fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832300	CV582794		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1858G>T (p.Glu620Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13832464	CV582959		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1787G>C (p.Arg596Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832464	CV582959		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1787G>C (p.Arg596Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832589	CV583092		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:32001716|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832591	CV583111		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1882G>A (p.Glu628Lys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13832592	CV583094		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2494C>T (p.Arg832Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13832596	CV583127		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.413G>A (p.Cys138Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832599	CV583095		HP:0003108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.448G>A (p.Val150Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832632	CV590018		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1401C>G (p.Pro467=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832634	CV590080		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003470.3(USP7):c.333C>G (p.His111Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0000758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0001773	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0002282	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0100785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832635	CV590052		HP:0200055	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0001053	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0001273	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0001319	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0004482	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0007165	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832636	CV590064		HP:0010944	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.1679C>T (p.Ser560Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0001053	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0001273	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0001319	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0004482	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0007165	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832637	CV590065		HP:0010944	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.877G>A (p.Glu293Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832638	CV590078		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001270974.2(HYDIN):c.6631G>A (p.Asp2211Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000122	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000766	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0000902	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0001141	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0001642	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0002744	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0002937	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0004482	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0100336	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832639	CV590035		HP:0100337	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.463C>T (p.Arg155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832640	CV590068		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038.6(SCNN1A):c.1427G>A (p.Arg476Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832641	CV590094		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379451.1(BCORL1):c.532A>G (p.Thr178Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13832642	CV590095		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1662-19_1662-3del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13832643	CV590049		HP:0001332	PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.943C>T (p.Arg315Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13832643	CV590049		HP:0002376	PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.943C>T (p.Arg315Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13832643	CV590049		HP:0002415	PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.943C>T (p.Arg315Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13832643	CV590049		HP:0002500	PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.943C>T (p.Arg315Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000072	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000126	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000171	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000175	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000347	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000407	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000662	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000775	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0000925	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0001166	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0001263	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0001305	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0001320	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0001601	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0003319	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0009110	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0009921	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0011968	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832644	CV590055		HP:0200055	PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1999C>T (p.Gln667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0000871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832645	CV590088		HP:0003325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10097G>T (p.Arg3366Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0000871	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832646	CV590071		HP:0003325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.19624G>T (p.Gly6542Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13832647	CV590070		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004115.4(FGF14):c.486dup (p.Arg163fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0000011	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0002064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0002500	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0005305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0012486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0012696	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832648	CV590090		HP:0012747	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2008A>G (p.Thr670Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832649	CV590075		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.614-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832650	CV590043		HP:0010296	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015311.3(OBSL1):c.2980C>T (p.Arg994Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832651	CV590042		HP:0010296	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015311.3(OBSL1):c.3341G>A (p.Trp1114Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832652	CV590053		HP:0001541	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.8588T>C (p.Phe2863Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000303	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000414	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000687	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0001822	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0001831	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0001864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0002007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0002187	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0004691	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0006919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0008588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0011910	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832653	CV590069		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.1594C>G (p.Pro532Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832654	CV590050		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832655	CV590066		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286577.2(C2CD3):c.917T>C (p.Leu306Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832656	CV590073		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.3344G>A (p.Ser1115Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13832656	CV590073		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.3344G>A (p.Ser1115Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832656	CV590073		HP:0002037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.3344G>A (p.Ser1115Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832656	CV590073		HP:0002573	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.3344G>A (p.Ser1115Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832656	CV590073		HP:0002583	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.3344G>A (p.Ser1115Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832657	CV590047		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.1609-27C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832658	CV590048		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832659	CV590054		HP:0001888	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.859C>G (p.Pro287Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13832659	CV590054		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.859C>G (p.Pro287Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13832659	CV590054		HP:0011566	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.859C>G (p.Pro287Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13832659	CV590054		HP:0012735	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.859C>G (p.Pro287Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0000690	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0002162	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0009062	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832660	CV590083		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:30345601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.851A>G (p.His284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832661	CV590097		HP:0001561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000252.3(MTM1):c.1262G>T (p.Arg421Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0000126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0001629	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0002089	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0002878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0003270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0004796	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0004887	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0005214	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0006530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832662	CV590089		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0000126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0001629	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0002089	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0002878	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0003270	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0004796	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0004887	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0005214	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0006530	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832663	CV590059		HP:0011451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0000055	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0000657	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0002310	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0002453	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0003201	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0004305	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832664	CV590072		HP:0012815	PMID:25741868|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004667.6(HERC2):c.5045A>G (p.Asn1682Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832665	CV590087		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1312G>C (p.Glu438Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832666	CV536136		HP:0000175	PMID:30976112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128922.2(LRRC32):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832666	CV536136		HP:0001263	PMID:30976112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128922.2(LRRC32):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832666	CV536136		HP:0007773	PMID:30976112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128922.2(LRRC32):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832667	CV590156		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9441_9442insTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832687	CV583253		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2337G>C (p.Arg779=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13832688	CV583256		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3504A>G (p.Ala1168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832737	CV583704		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3131G>A (p.Arg1044His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13832747	CV583803		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81036G>T (p.Lys27012Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832747	CV583803		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81036G>T (p.Lys27012Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832755	CV583829		HP:0030051	PMID:12398832|PMID:21658951|PMID:21880526|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34215481|PMID:34534370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1805G>A (p.Arg602Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13832765	CV583864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59875C>T (p.Arg19959Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832765	CV583864		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59875C>T (p.Arg19959Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832775	CV583943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30467950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1364C>T (p.Thr455Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13832777	CV583962		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.725A>G (p.Asp242Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832788	CV584002		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64238A>G (p.Asp21413Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13832801	CV584025		HP:0003011	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:21522182|PMID:22616201|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2760dup (p.Lys921fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13832837	CV584061		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3434A>G (p.Lys1145Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13832871	CV584096		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.579A>T (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13832978	CV584205		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1238T>C (p.Ile413Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13832980	CV584207		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.147A>G (p.Ile49Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13833010	CV584237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3059G>C (p.Ser1020Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833067	CV584295		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4605G>A (p.Thr1535=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13833078	CV584306		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1187A>T (p.Gln396Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13833078	CV584306		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1187A>T (p.Gln396Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833106	CV584334		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13833110	CV584338		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1393C>T (p.Arg465Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833120	CV584348		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1058G>A (p.Arg353His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833125	CV584353		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3770C>T (p.Thr1257Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833147	CV584375		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2827+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833148	CV584376		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.921C>T (p.Ala307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833163	CV584391		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:21972111|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:26968818|PMID:28492532|PMID:29196072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5371C>T (p.Gln1791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13833176	CV584404		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1838A>G (p.Asn613Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833177	CV584405		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2278T>G (p.Ser760Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833215	CV584444		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.63C>T (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13833281	CV584511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1256T>C (p.Ile419Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13833301	CV584531		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-3del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13833301	CV584531		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-3del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13833322	CV584552		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2346C>T (p.His782=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13833338	CV584568		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3028G>A (p.Glu1010Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833341	CV584571		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.500C>G (p.Pro167Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13833344	CV584576		HP:0032397	PMID:10369257|PMID:14680984|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.70-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13833397	CV584630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.909C>T (p.Val303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833433	CV584667		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.228A>G (p.Lys76=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13833437	CV584671		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.465C>T (p.Ala155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13833447	CV584681		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1639G>C (p.Gly547Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13833449	CV584683		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3299G>C (p.Gly1100Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833499	CV584734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1083T>C (p.Ser361=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13833501	CV584736		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.949G>A (p.Gly317Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13833511	CV584746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3045-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833519	CV584754		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3345C>T (p.Pro1115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13833525	CV584760		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2485C>T (p.Arg829Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833650	CV584887		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1014G>A (p.Ala338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833652	CV584889		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2811C>T (p.Ser937=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833667	CV584904		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:22888088|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:33576794|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.154G>A (p.Gly52Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13833670	CV584907		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.933+4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13833675	CV584912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.510C>T (p.Pro170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833683	CV584920		HP:0007642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.2695C>T (p.Arg899Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833710	CV584948		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13833725	CV584963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.276G>C (p.Glu92Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13833735	CV584973		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.563C>T (p.Thr188Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	13833753	CV584991		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.355C>T (p.Arg119Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833811	CV585051		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1006G>C (p.Ala336Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833823	CV585063		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3507G>C (p.Arg1169=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833826	CV585066		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3899G>A (p.Ser1300Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13833830	CV585070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.645T>C (p.Asp215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13833834	CV585074		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2045G>A (p.Arg682Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13833879	CV585119		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1357C>T (p.Leu453=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13833885	CV585125		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833888	CV585128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.105G>C (p.Leu35Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13833928	CV585168		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1219A>C (p.Ile407Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13833963	CV585203		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5858G>A (p.Ser1953Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13833973	CV585213		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.64C>T (p.Arg22Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13833994	CV585234		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3964_3966del (p.Asn1322del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13833999	CV585239		HP:0001071	PMID:11531969|PMID:12207598|PMID:12911529|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834037	CV585277		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1025G>A (p.Arg342His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834055	CV585295		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4943T>C (p.Leu1648Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	13834070	CV585312		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3774C>T (p.Cys1258=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13834126	CV585368		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1715C>T (p.Pro572Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13834138	CV585380		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3810G>C (p.Glu1270Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834142	CV585384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2170A>G (p.Met724Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13834143	CV585385		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.158C>G (p.Ala53Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834150	CV585392		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2485+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13834159	CV585401		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.870C>T (p.Gly290=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834169	CV585411		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.1870T>C (p.Phe624Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834201	CV585445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2774G>A (p.Arg925His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13834204	CV585448		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834205	CV585449		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24097065|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:30191644|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1594A>G (p.Met532Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834206	CV585450		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.5G>T (p.Arg2Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834216	CV585460		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3638G>A (p.Arg1213Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834253	CV585498		HP:0000510	PMID:16767206|PMID:21217109|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28492532|PMID:30977563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.759G>T (p.Met253Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13834253	CV585498		HP:0030642	PMID:16767206|PMID:21217109|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28492532|PMID:30977563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.759G>T (p.Met253Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13834273	CV585518		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3241G>C (p.Gly1081Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834353	CV585599		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3169G>A (p.Glu1057Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13834355	CV585601		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.314A>G (p.Asn105Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834412	CV585658		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2952G>A (p.Thr984=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13834417	CV585663		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2646C>T (p.Asp882=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13834440	CV585686		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.981C>G (p.Asp327Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13834449	CV585695		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.334G>A (p.Gly112Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834481	CV585728		HP:0001071	PMID:20022777|PMID:22880956|PMID:25487570|PMID:26629990|PMID:27834756|PMID:28492532|PMID:30594474|PMID:31392112|PMID:7599642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.254G>A (p.Gly85Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834494	CV585740		HP:0000113	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29801666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.383del (p.Thr128fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13834609	CV585858		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7075A>C (p.Ile2359Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13834609	CV585858		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7075A>C (p.Ile2359Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13834620	CV585870		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834625	CV585875		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1464+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834648	CV585898		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+33G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13834659	CV585909		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:30105116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.14dup (p.Ser6fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13834746	CV585995		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.874C>T (p.Arg292Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13834749	CV585998		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-6A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13834752	CV586001		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1558A>G (p.Met520Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13834754	CV586003		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.419C>T (p.Pro140Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834755	CV586004		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2714G>A (p.Ser905Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834789	CV586039		HP:0002092	PMID:25117148|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2539G>A (p.Ala847Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	13834794	CV586044		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4006A>G (p.Ile1336Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13834803	CV586053		HP:0012068	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834846	CV586096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107083A>G (p.Ser35695Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13834858	CV586108		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1016C>G (p.Pro339Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834859	CV586109		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1643-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13834896	CV586147		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3432+10A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13834903	CV586154		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13834912	CV586163		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4455del (p.Trp1485fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13834935	CV586186		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2611+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13834966	CV586217		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.25T>C (p.Phe9Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13834975	CV586226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.135+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13834987	CV586238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1087G>A (p.Val363Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13834992	CV586243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3237T>C (p.Ser1079=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13834998	CV586249		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.309C>T (p.His103=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835025	CV586278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3174C>T (p.Thr1058=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13835063	CV586317		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4239C>G (p.Asp1413Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835079	CV586333		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4099G>A (p.Asp1367Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13835121	CV586377		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1309G>A (p.Asp437Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835155	CV586412		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2740C>T (p.Arg914Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835165	CV586422		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.801A>T (p.Gly267=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835166	CV586423		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.439G>A (p.Glu147Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13835209	CV586466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.336G>A (p.Gly112=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13835218	CV586475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1036T>C (p.Leu346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13835219	CV586476		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:16720462|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:24830310|PMID:27585509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.188G>A (p.Cys63Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835226	CV586483		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6191A>G (p.Glu2064Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13835244	CV586501		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.790G>A (p.Val264Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835269	CV586526		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.954T>C (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13835275	CV586532		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104694A>C (p.Arg34898Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	13835321	CV586578		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.468A>G (p.Arg156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13835326	CV586583		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13835344	CV586601		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2067G>A (p.Lys689=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13835358	CV586615		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3607G>A (p.Ala1203Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835363	CV586620		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1551del (p.Ile517fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13835382	CV586640		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.350A>C (p.Lys117Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835389	CV586647		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.727A>G (p.Ile243Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835395	CV586653		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13835462	CV586721		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.5683C>T (p.Pro1895Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	13835481	CV586740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1653C>T (p.Ala551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13835482	CV586741		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.102A>G (p.Lys34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13835487	CV586746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3353G>A (p.Arg1118His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13835497	CV586756		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2167G>A (p.Ala723Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13835525	CV586785		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2664T>C (p.Ser888=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13835532	CV586792		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1257C>T (p.His419=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835592	CV586853		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1017G>C (p.Leu339Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13835594	CV586855		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.101G>A (p.Cys34Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835693	CV586955		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2931G>A (p.Thr977=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835708	CV586970		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.104A>C (p.Gln35Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13835742	CV587005		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.302del (p.Lys101fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13835743	CV587006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1628+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13835771	CV587034		HP:0000090	PMID:17954299|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3037G>A (p.Glu1013Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13835848	CV587111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4051A>C (p.Thr1351Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13835893	CV587156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2453C>T (p.Ala818Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13835906	CV587169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3226G>C (p.Val1076Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13835912	CV587175		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1661T>C (p.Ile554Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835940	CV587205		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1357G>T (p.Glu453Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13835949	CV587214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4182G>A (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13835973	CV587238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13835999	CV587265		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836015	CV587281		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2556C>T (p.Asn852=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13836040	CV587307		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2251G>A (p.Val751Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836043	CV587310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.865C>G (p.Pro289Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13836048	CV587315		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21575C>T (p.Ala7192Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836067	CV587334		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2323C>T (p.Arg775Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13836067	CV587334		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2323C>T (p.Arg775Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13836100	CV587369		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.11360del (p.Glu3787fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836104	CV587373		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3564C>A (p.Pro1188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836223	CV587492		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2819C>T (p.Ala940Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836233	CV587503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2238C>T (p.Thr746=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13836243	CV587513		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836244	CV587514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1442-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13836252	CV587522		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.171A>T (p.Gly57=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13836270	CV587541		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1687C>T (p.Arg563Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836274	CV587545		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13836276	CV587547		HP:0000510	PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1451G>C (p.Gly484Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13836285	CV587556		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1541C>T (p.Pro514Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836291	CV587562		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1145C>T (p.Thr382Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836291	CV587562		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1145C>T (p.Thr382Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836316	CV587588		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:31498910|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1117G>A (p.Ala373Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13836316	CV587588		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:31498910|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1117G>A (p.Ala373Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	13836352	CV587625		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:26283345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.529A>C (p.Ile177Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836353	CV587626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.8G>A (p.Gly3Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836363	CV587636		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1496A>G (p.Asn499Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836372	CV587645		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.777del (p.Gly261fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836393	CV587666		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1448A>G (p.Tyr483Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836409	CV587682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2433C>T (p.Ile811=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13836459	CV587734		HP:0000556	PMID:10766140|PMID:18632300|PMID:19959640|PMID:24997176|PMID:25741868|PMID:26906952|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:32165824|PMID:33494148|PMID:35129589|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1067dup (p.Asn356fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	13836479	CV587754		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3461G>T (p.Gly1154Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13836509	CV587784		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.704-10T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	13836512	CV587787		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.1675G>A (p.Gly559Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836512	CV587787		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.1675G>A (p.Gly559Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13836512	CV587787		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.1675G>A (p.Gly559Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13836526	CV587801		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.968C>T (p.Ser323Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	13836541	CV587816		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.67G>A (p.Val23Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836566	CV587841		HP:0001071	PMID:27834756|PMID:28492532|PMID:31392112|PMID:7599642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.254G>C (p.Gly85Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836576	CV587851		HP:0008020	PMID:17724218|PMID:19959640|PMID:26352687|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2384G>A (p.Arg795Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13836581	CV587857		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2998A>G (p.Ile1000Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836586	CV587862		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2513G>A (p.Gly838Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836596	CV587872		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3358A>G (p.Lys1120Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836629	CV587906		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2293-8T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13836661	CV587939		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1922C>T (p.Thr641Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836678	CV587956		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.582T>C (p.Asp194=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13836682	CV587960		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836686	CV587964		HP:0000097	PMID:14978175|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.709G>C (p.Glu237Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13836686	CV587964		HP:0012588	PMID:14978175|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.709G>C (p.Glu237Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13836747	CV588027		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.379A>C (p.Lys127Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13836756	CV588036		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.454A>G (p.Thr152Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13836811	CV588092		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4107G>A (p.Pro1369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836825	CV588106		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:28492532|PMID:29714107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.46C>T (p.Gln16Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836831	CV588113		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:19959795|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33101180|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697dup (p.Leu1900fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836866	CV588149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2731G>A (p.Val911Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836884	CV588167		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1144G>A (p.Val382Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836915	CV588198		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1541A>G (p.Glu514Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836918	CV588201		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836923	CV588206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1658A>G (p.Asn553Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13836941	CV588224		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8426G>A (p.Arg2809His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13836959	CV588242		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13836962	CV588245		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13836978	CV588261		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4233T>C (p.His1411=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13836990	CV588273		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.323A>C (p.Glu108Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13836992	CV588275		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.129C>T (p.Pro43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13837014	CV588298		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2948G>A (p.Arg983Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13837066	CV588350		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3723A>G (p.Pro1241=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13837079	CV588364		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.914C>A (p.Pro305His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13837083	CV588368		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:28492532|PMID:32331917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.212A>T (p.Tyr71Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13837086	CV588371		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2190T>C (p.Asn730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13837149	CV588435		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.957C>G (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13837252	CV588539		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.928C>T (p.Arg310Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13837290	CV588579		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3961G>A (p.Val1321Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13837296	CV588585		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2245C>T (p.Leu749Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13837316	CV588605		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:26631895|PMID:26880903|PMID:28492532|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	13837389	CV588678		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1880C>T (p.Thr627Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13837446	CV588735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.695T>C (p.Ile232Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13837467	CV588757		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1732G>C (p.Ala578Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13837472	CV588762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4221C>T (p.Tyr1407=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13837526	CV588816		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13837528	CV588818		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.489T>A (p.Ala163=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	13837558	CV588848		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:35076463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4016T>G (p.Val1339Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	13837645	CV588936		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2233C>T (p.Arg745Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13837649	CV551637		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3607G>A (p.Glu1203Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	13837693	CV588983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3234C>G (p.Ala1078=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13837694	CV588984		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.559T>C (p.Tyr187His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13837805	CV589098		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1476G>A (p.Gln492=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13837875	CV589170		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8028G>A (p.Arg2676=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13837893	CV589189		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2817G>A (p.Met939Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13837895	CV589191		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3901A>C (p.Lys1301Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13837908	CV589204		HP:0000556	PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.811C>G (p.Pro271Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13837908	CV589204		HP:0007803	PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.811C>G (p.Pro271Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13837908	CV589204		HP:0011516	PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.811C>G (p.Pro271Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	13837972	CV589270		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1430-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838013	CV589312		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1437T>A (p.Pro479=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13838020	CV589319		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.903G>A (p.Met301Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	13838045	CV589339		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.128G>A (p.Arg43His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13838091	CV589386		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.248A>G (p.Gln83Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838093	CV589388		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13213C>T (p.Leu4405Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838099	CV589394		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-19dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13838112	CV589407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2612-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838144	CV589440		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7455G>T (p.Trp2485Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	13838159	CV589455		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.406del (p.Thr136fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	13838221	CV589520		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1531C>T (p.Leu511=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	13838223	CV589522		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1171G>A (p.Asp391Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838225	CV589524		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.295del (p.Gln99fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	13838225	CV589524		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.295del (p.Gln99fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838256	CV589556		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.442C>G (p.Gln148Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13838268	CV589568		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1141G>A (p.Glu381Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13838273	CV589573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1571C>T (p.Ser524Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13838276	CV589576		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3127G>A (p.Asp1043Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	13838279	CV589579		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1585G>A (p.Gly529Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838279	CV589579		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1585G>A (p.Gly529Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838296	CV589596		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5075A>G (p.Tyr1692Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	13838374	CV589676		HP:0000824	PMID:18785993|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.597C>G (p.Val199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838402	CV589705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2289T>C (p.Ala763=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	13838403	CV589706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.284G>A (p.Arg95Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838405	CV589708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1591C>G (p.Gln531Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	13838416	CV589719		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2047-5C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838427	CV589730		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.619C>T (p.Leu207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838455	CV589758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1851C>T (p.Ala617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838456	CV589759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1120-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838458	CV589761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838461	CV589764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3388G>A (p.Val1130Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	13838462	CV589765		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3311A>G (p.Tyr1104Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13838462	CV589765		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3311A>G (p.Tyr1104Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13838496	CV590056		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.544C>T (p.Arg182Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838497	CV590082		HP:0004482	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1247del (p.Pro416fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000072	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000171	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000662	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0000925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0001166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0001305	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0001601	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0003319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0009110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0009921	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838498	CV590044		HP:0200055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3052C>T (p.His1018Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838499	CV590032		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.1646C>A (p.Ala549Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838500	CV590067		HP:0005528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0001034	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0001057	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0001792	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0001800	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0002165	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0007441	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0007530	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0008386	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0010624	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838501	CV590033		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.841A>G (p.Ser281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838503	CV590085		HP:0002360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.3362G>T (p.Ser1121Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	13838564	CV590302		HP:0000097	PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:33226606|PMID:34386660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1388G>A (p.Arg463Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838564	CV590302		HP:0100001	PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:33226606|PMID:34386660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1388G>A (p.Arg463Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	13838587	CV590332		HP:0000097	PMID:16251236|PMID:23890478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:31027891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1279G>A (p.Ala427Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	13838590	CV590303		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1180C>T (p.Arg394Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	13838596	CV590329		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.275C>T (p.Ser92Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14349557	CV590518		HP:0003065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.5375_5377del (p.Glu1792del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14349687	CV538932		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:30723319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020843.4(SCAPER):c.2806del (p.Thr935_Leu936insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349694	CV583204		HP:0001252	PMID:30976111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004947.5(DOCK3):c.3107_3110del (p.Tyr1036fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349694	CV583204		HP:0001263	PMID:30976111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004947.5(DOCK3):c.3107_3110del (p.Tyr1036fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349696	CV583203		HP:0001252	PMID:30976111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004947.5(DOCK3):c.1038-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349696	CV583203		HP:0001263	PMID:30976111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004947.5(DOCK3):c.1038-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349697	CV590545		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.760G>A (p.Val254Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14349713	CV576228		HP:0000510	PMID:12118255|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1177C>T (p.Arg393Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14349739	CV576221		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21463199|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1502C>T (p.Thr501Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14349752	CV590646		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.707-2A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	14349785	CV540582		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349793	CV590756		HP:0002251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010848.4(NRG3):c.1951G>A (p.Glu651Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349796	CV590757		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102654.2(NTF3):c.266G>A (p.Gly89Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349798	CV590753		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001397.3(ECE1):c.1067T>G (p.Phe356Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349801	CV590752		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001397.3(ECE1):c.1879C>T (p.Arg627Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349803	CV590754		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138964.4(PROKR1):c.1019T>A (p.Leu340Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349805	CV590759		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.2363C>T (p.Ala788Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349808	CV590761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2583C>G (p.His861Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14349808	CV590761		HP:0002251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2583C>G (p.His861Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14349847	CV590808		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3441C>T (p.Ile1147=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14349866	CV590755		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.445C>G (p.Arg149Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349869	CV590760		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006941.4(SOX10):c.832A>G (p.Ile278Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349906	CV590764		HP:0000112	PMID:22622361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.254-5C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14349921	CV590956		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.385dup (p.Ser129fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349923	CV590954		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.232dup (p.Ser78fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349924	CV590873		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014055.4(IFT81):c.1150C>T (p.Arg384Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14349926	CV590945		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.409C>T (p.Pro137Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349927	CV590917		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.10433G>A (p.Ser3478Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349929	CV590966		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.111G>A (p.Trp37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349930	CV590921		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.6101A>G (p.Asp2034Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14349931	CV590967		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.440T>C (p.Phe147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349932	CV590923		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.1249A>T (p.Asn417Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349933	CV590968		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.604G>C (p.Val202Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349934	CV590919		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.6301G>A (p.Glu2101Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14349935	CV590922		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.3244C>A (p.Pro1082Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349936	CV590969		HP:0002251	PMID:12214285|PMID:12865274|PMID:28492532|PMID:30031151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2437C>T (p.Arg813Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14349937	CV590920		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.6226G>T (p.Ala2076Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349938	CV590970		HP:0002251	PMID:22174939|PMID:22648184|PMID:28492532|PMID:30031151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2865dup (p.Pro956fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14349939	CV590918		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.10322C>T (p.Thr3441Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349940	CV590971		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3143del (p.Leu1048fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349941	CV590985		HP:0003363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018897.3(DNAH7):c.8209G>A (p.Gly2737Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14349942	CV590986		HP:0003363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018897.3(DNAH7):c.11947C>T (p.Arg3983Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14349944	CV590962		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1179G>A (p.Glu393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349945	CV590878		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007368.4(RASA3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349946	CV590959		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.560del (p.Leu187fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349948	CV590963		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1446C>A (p.Cys482Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349949	CV590961		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.776dup (p.Cys260fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349950	CV590823		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.7031A>G (p.Asn2344Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349951	CV590955		HP:0002511	PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:31031559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.264+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14349954	CV590958		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.522_523insTGTGAAGACAGGGTGCACTGCTGTC (p.His175fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349958	CV590856		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.3073A>G (p.Thr1025Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349967	CV590852		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014447.3(CPZ):c.493C>T (p.Arg165Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349968	CV590855		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.4583del (p.Asn1528fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349970	CV590853		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014447.3(CPZ):c.1321G>T (p.Gly441Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349972	CV590819		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025191.4(EDEM3):c.1204T>G (p.Leu402Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349974	CV590818		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025191.4(EDEM3):c.2431G>T (p.Asp811Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349976	CV590884		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105079.3(FBRS):c.2137G>A (p.Gly713Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349978	CV590886		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105079.3(FBRS):c.2896C>G (p.Pro966Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349980	CV590868		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025130.4(HKDC1):c.1088C>T (p.Pro363Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349982	CV590885		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105079.3(FBRS):c.2594C>T (p.Pro865Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349983	CV590872		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014055.4(IFT81):c.259C>T (p.Arg87Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349985	CV590892		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014815.4(MED24):c.1247C>G (p.Thr416Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349987	CV590891		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014815.4(MED24):c.2288G>A (p.Arg763Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349989	CV590877		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007368.4(RASA3):c.892_895del (p.Asp298fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349991	CV590880		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012244.4(SLC7A8):c.851A>G (p.Asn284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349993	CV590881		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012244.4(SLC7A8):c.730G>A (p.Ala244Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349995	CV590836		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.18687G>T (p.Trp6229Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349996	CV590825		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.4045C>G (p.Arg1349Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14349998	CV590925		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014838.3(ZBED4):c.172C>T (p.Arg58Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350000	CV590829		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013943.3(CLIC4):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350002	CV590874		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001247997.2(CLIP1):c.430C>T (p.Arg144Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350004	CV590817		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014856.3(DENND4B):c.1825C>T (p.Leu609Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350006	CV590816		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014856.3(DENND4B):c.2828G>C (p.Trp943Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350008	CV590896		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173628.4(DNAH17):c.3766G>A (p.Gly1256Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350009	CV590897		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173628.4(DNAH17):c.779C>T (p.Ala260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350011	CV590895		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173628.4(DNAH17):c.6563G>A (p.Arg2188Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350024	CV590893		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001466.4(FZD2):c.655C>T (p.Arg219Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14350027	CV590894		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001466.4(FZD2):c.1403T>G (p.Leu468Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350030	CV590902		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142966.3(GREB1L):c.988C>T (p.Arg330Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350032	CV590827		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386125.1(OBSCN):c.8582C>T (p.Thr2861Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350035	CV590828		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386125.1(OBSCN):c.21658G>C (p.Ala7220Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350037	CV590901		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142966.3(GREB1L):c.111T>G (p.Phe37Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350040	CV590869		HP:0004322	PMID:31034465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002645.4(PIK3C2A):c.1640+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350043	CV590866		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025130.4(HKDC1):c.301G>T (p.Gly101Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350046	CV590610		HP:0000677	PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1460_1472dup (p.Pro494fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14350046	CV590610		HP:0003003	PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1460_1472dup (p.Pro494fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14350047	CV590867		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025130.4(HKDC1):c.1009C>T (p.Arg337Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350048	CV590926		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015365.3(AMMECR1):c.454del (p.Arg152fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350050	CV590864		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032410.4(HOOK3):c.1150G>A (p.Glu384Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350052	CV590934		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012274.2(H2AP):c.321_322del (p.Phe107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350055	CV590929		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004961.4(GABRE):c.399C>A (p.Tyr133Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350058	CV590822		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.10388G>A (p.Arg3463His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350060	CV590820		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.14237C>T (p.Pro4746Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350062	CV590824		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.6325G>A (p.Gly2109Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350064	CV590821		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.13828C>A (p.Pro4610Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14350066	CV590860		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346022.3(USP45):c.1567A>G (p.Ser523Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350068	CV590606		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1481G>A (p.Arg494Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14350069	CV590859		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346022.3(USP45):c.1990G>T (p.Gly664Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350071	CV590861		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346022.3(USP45):c.727G>A (p.Val243Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350073	CV590021		HP:0001305	PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006346.4(PIBF1):c.1508A>G (p.Tyr503Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350073	CV590021		HP:0011815	PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006346.4(PIBF1):c.1508A>G (p.Tyr503Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350074	CV590862		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346022.3(USP45):c.178T>G (p.Ser60Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350076	CV590888		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.8548G>A (p.Glu2850Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350079	CV590889		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.3757C>T (p.Arg1253Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350082	CV590863		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032410.4(HOOK3):c.225T>G (p.Asn75Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350083	CV590937		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004979.6(KCND1):c.1774C>T (p.Arg592Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350085	CV590924		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.62G>C (p.Arg21Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350087	CV590930		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.56G>A (p.Gly19Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14350089	CV590834		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.12482A>G (p.Lys4161Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350091	CV590833		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350092	CV590837		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.22433G>A (p.Arg7478His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350094	CV590835		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.17989-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350096	CV590842		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018031.6(WDR6):c.2543G>A (p.Arg848His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350097	CV590900		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024899.4(CEP76):c.108A>G (p.Ile36Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350100	CV590899		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024899.4(CEP76):c.985G>A (p.Ala329Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350102	CV590875		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144982.5(ZFC3H1):c.5885T>C (p.Leu1962Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350104	CV590876		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144982.5(ZFC3H1):c.947G>A (p.Arg316His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350106	CV590906		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017908.4(ZNF446):c.853G>T (p.Gly285Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350108	CV590907		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017908.4(ZNF446):c.1028G>A (p.Trp343Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350109	CV590908		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017908.4(ZNF446):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350111	CV590815		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004284.6(CHD1L):c.1929del (p.Arg643fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14350113	CV590905		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012728.2(DPRX):c.466C>T (p.Arg156Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350115	CV590847		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015009.3(PDZRN3):c.1417-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350116	CV590854		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003862.3(FGF18):c.211C>T (p.Arg71Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350118	CV590913		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020884.7(MYH7B):c.4190+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350121	CV590826		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386125.1(OBSCN):c.7595C>T (p.Ala2532Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350123	CV590830		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133178.4(PTPRU):c.2531C>T (p.Pro844Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350125	CV590832		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133178.4(PTPRU):c.4165A>C (p.Met1389Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350127	CV590909		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002862.4(PYGB):c.2047A>G (p.Met683Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350130	CV590882		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017999.5(RNF31):c.2333A>G (p.Tyr778Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350132	CV590883		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017999.5(RNF31):c.2480G>A (p.Arg827His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14350135	CV590865		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175635.3(RUNX1T1):c.66_67insT (p.Pro23fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350136	CV590871		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152718.2(VWCE):c.1633C>T (p.Arg545Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350140	CV590939		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163321.4(CCDC120):c.1235C>T (p.Pro412Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350141	CV590938		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004979.6(KCND1):c.1468-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350143	CV590931		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.1623G>C (p.Gln541His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350144	CV590838		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015306.3(USP24):c.7448-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350146	CV590887		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133450.4(ANKS3):c.1960dup (p.Arg654fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350148	CV590858		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001704.3(ADGRB3):c.4298G>A (p.Arg1433Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350149	CV590857		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001704.3(ADGRB3):c.2294T>C (p.Val765Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350151	CV590904		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379291.1(BRD4):c.1856G>T (p.Ser619Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350152	CV590898		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024899.4(CEP76):c.1874G>A (p.Arg625His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350154	CV590932		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015419.4(MXRA5):c.3691C>T (p.Arg1231Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350156	CV590936		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006307.5(SRPX):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350157	CV590935		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006307.5(SRPX):c.731G>C (p.Arg244Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350159	CV590848		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004362.3(CLGN):c.959A>G (p.Lys320Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350161	CV590849		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004362.3(CLGN):c.731A>G (p.Asp244Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350162	CV590850		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004362.3(CLGN):c.386C>A (p.Pro129Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350164	CV590841		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330442.2(MTA3):c.635G>A (p.Cys212Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350166	CV590879		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278432.2(N4BP2L2):c.1406dup (p.Asn469fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350169	CV590964		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2228A>G (p.Gln743Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350170	CV590965		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2260C>T (p.His754Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350172	CV590947		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.409G>A (p.Ala137Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350174	CV590951		HP:0002145	PMID:10075646|PMID:11198283|PMID:12615638|PMID:25741868|PMID:26194182|PMID:27777022|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:29142009|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:9452052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.869-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14350174	CV590951		HP:0002511	PMID:10075646|PMID:11198283|PMID:12615638|PMID:25741868|PMID:26194182|PMID:27777022|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:29142009|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:9452052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.869-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14350176	CV590950		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.665A>C (p.Gln222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350177	CV590949		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350180	CV590953		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1297C>T (p.Pro433Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350181	CV590946		HP:0002145	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.364A>G (p.Thr122Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350183	CV590948		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350185	CV590952		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1177G>T (p.Val393Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350192	CV590870		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002556.3(OSBP):c.1519C>T (p.Arg507Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350194	CV590846		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015009.3(PDZRN3):c.2101A>C (p.Ser701Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350204	CV590916		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016436.5(PHF20):c.2593G>A (p.Asp865Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350206	CV590914		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020884.7(MYH7B):c.4949C>G (p.Thr1650Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350209	CV590911		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020884.7(MYH7B):c.1579_1581del (p.Ile527del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350212	CV590912		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020884.7(MYH7B):c.2986G>A (p.Val996Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350214	CV590903		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002695.5(POLR2E):c.233-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350221	CV590831		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133178.4(PTPRU):c.3136G>A (p.Val1046Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350223	CV590844		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006841.6(SLC38A3):c.1108C>A (p.Arg370Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350225	CV590843		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006841.6(SLC38A3):c.686T>C (p.Ile229Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350227	CV590845		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006841.6(SLC38A3):c.1441C>A (p.Leu481Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350231	CV590851		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003601.4(SMARCA5):c.940A>C (p.Lys314Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350233	CV590839		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015306.3(USP24):c.2747A>T (p.Tyr916Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350238	CV590840		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015306.3(USP24):c.2491A>G (p.Met831Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350240	CV590940		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198510.3(ITIH6):c.2377C>T (p.Gln793Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350242	CV590941		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198510.3(ITIH6):c.1487A>T (p.Asn496Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350249	CV590933		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015419.4(MXRA5):c.1783G>A (p.Val595Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350252	CV590942		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201286.4(USP51):c.13C>T (p.Arg5Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350259	CV590927		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152695.6(ZNF449):c.394G>A (p.Val132Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350262	CV590928		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152695.6(ZNF449):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350265	CV590943		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2671G>C (p.Ala891Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350268	CV590944		HP:0002511	PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2326C>T (p.His776Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350274	CV590915		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016436.5(PHF20):c.890C>T (p.Pro297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14350993	CV535644		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351498	CV608802		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30055078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2221_2230del (p.Thr741fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351499	CV535399		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351503	CV535509		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351511	CV535612		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351515	CV535613		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351519	CV535614		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351525	CV481029		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351582	CV535402		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_103175204)_(111410059_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351588	CV535404		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351601	CV535406		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_145430995)_(148257619_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351607	CV535407		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_145430995)_(148427734_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351609	CV540127		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351612	CV535408		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_145580669)_(149095000_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351619	CV535412		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351628	CV535418		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_204033173)_(208209798_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351644	CV553327		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1229del (p.Pro410fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351646	CV535421		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_231740970)_(231949671_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351648	CV535424		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_35060502)_(35507109_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351649	CV553316		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.403-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351651	CV535427		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351652	CV553318		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-116dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351654	CV553319		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-60dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351656	CV553320		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152722.5(HEPACAM):c.803+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351658	CV553324		HP:0000729	PMID:28492532|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721+21dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14351661	CV553323		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4753_4763del (p.Lys1585fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351664	CV553322		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4304_4305del (p.Leu1434_Ser1435insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351666	CV553325		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.1180G>T (p.Glu394Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351668	CV553321		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.664+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351669	CV535428		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_22444190)_(23226874_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351671	CV553317		HP:0000729	PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1778-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351673	CV535429		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_22570470)_(23226874_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351678	CV535430		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_22673143)_(23226874_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351682	CV535433		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_22751662)_(23126124_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351686	CV535434		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_22770232)_(23126124_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351690	CV535437		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351711	CV535438		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351715	CV535443		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_30568981)_(32151126_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351717	CV608921		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.207C>G (p.Tyr69Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351718	CV535445		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_30568981)_(32318632_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351721	CV535457		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351722	CV608934		HP:0002352	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182931.3(KMT2E):c.3070C>T (p.Gln1024Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351723	CV608933		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:31079897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182931.3(KMT2E):c.1776_1780del (p.Lys593fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351725	CV535459		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351728	CV535461		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_28351819)_(29325073_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351735	CV535462		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351741	CV535463		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29480853)_(30254620_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351745	CV608940		HP:0030051	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32778822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106531+1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14351747	CV535465		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351752	CV535469		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351758	CV535480		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_14183541)_(15573247_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351762	CV535481		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351773	CV535482		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_16770855)_(20585863_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351785	CV535483		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_36143765)_(37995300_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351790	CV535485		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351793	CV535486		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_36446252)_(37887875_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351797	CV535487		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_10000)_(1543845_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351801	CV535491		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351810	CV535492		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351818	CV535493		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_14490624)_(14573076_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351822	CV535503		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_42579501)_(42691367_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351824	CV535508		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.(?_38981673)_(41568791_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351829	CV535512		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_148157591)_(148226058_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351831	CV535520		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18159879)_(21362822_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351833	CV608997		HP:0010922	PMID:18587492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.116C>G (p.Ser39Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351835	CV608998		HP:0010922	PMID:19262743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.124G>A (p.Val42Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351839	CV535521		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18159879)_(21387988_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351853	CV535522		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18163926)_(21277123_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351861	CV535523		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18802709)_(21343709_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351867	CV535524		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18832909)_(21123588_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351873	CV535526		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18880919)_(20346734_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351876	CV535527		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18880919)_(21123588_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351880	CV535528		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351885	CV535529		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351891	CV535530		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351897	CV535535		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_21959229)_(22218520_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351899	CV535536		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351906	CV535537		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_22638171)_(23320336_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351910	CV535538		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351915	CV535539		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351919	CV535540		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_235927172)_(236034017_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351921	CV535546		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_51001206)_(51200739_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351923	CV535551		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_1204527)_(1310468_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351925	CV535554		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_187222939)_(194312782_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14351931	CV535557		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351935	CV535563		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351937	CV535569		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351941	CV535572		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351944	CV535579		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162035873)_(162195188_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351946	CV535587		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162184117)_(162211182_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351948	CV535606		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_146655407)_(146796363_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351950	CV535607		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_152454659)_(158705768_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351954	CV535609		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351956	CV535400		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_53976705)_(54036062_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351958	CV535624		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3914469)_(4157437_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351960	CV535625		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_4410048)_(4458635_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351961	CV535417		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_96535656)_(99184810_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351963	CV535420		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_28125337)_(28231096_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351965	CV535636		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_9998540)_(10117911_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351966	CV535638		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_116611967)_(116683530_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351968	CV535643		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351982	CV535423		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_35011654)_(35113567_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351984	CV535449		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_14757009)_(16763184_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351988	CV535651		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_44209146)_(46109507_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351990	CV535652		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_4692064)_(6048196_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14351992	CV481046		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352008	CV540075		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.112179040_112192379del13340		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352015	CV540525		HP:0002126	PMID:25741868|PMID:31608932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.2869G>T (p.Glu957Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	14352021	CV535474		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6759006)_(6789572_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352023	CV535490		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_17607118)_(17624457_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352026	CV535496		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_15307783)_(15453889_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352027	CV608800		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:28135719|PMID:28283832|PMID:29573576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1391G>A (p.Arg464His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352030	CV535497		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_25564868)_(25611357_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352031	CV578351		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30576320|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4471C>T (p.Arg1491Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14352031	CV578351		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:30576320|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4471C>T (p.Arg1491Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14352042	CV535499		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_42303583)_(42488707_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352045	CV535500		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_42461895)_(42648116_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352048	CV535502		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_42526267)_(42726111_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352050	CV535525		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_18846939)_(21221413_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352061	CV535398		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352066	CV578344		HP:0011748	PMID:25741868|PMID:30576320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.110G>C (p.Trp37Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352068	CV535401		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_54690788)_(54898513_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352070	CV535403		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_109048899)_(109079629_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352071	CV578343		HP:0011748	PMID:25741868|PMID:30576320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.203A>C (p.His68Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352072	CV535405		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_31405793)_(31548667_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352074	CV578341		HP:0000510	PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.825C>G (p.Tyr275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14352074	CV578341		HP:0011748	PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.825C>G (p.Tyr275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14352075	CV535409		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352077	CV535542		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_50496341)_(51317388_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352079	CV535549		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_1133359)_(1192637_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352080	CV535410		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_145601945)_(146048346_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352086	CV535411		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352092	CV535413		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_84114371)_(84650078_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352094	CV535414		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_84405313)_(84547789_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352104	CV535415		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_84809995)_(84986152_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352106	CV535416		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_84877230)_(84963429_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352107	CV535419		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_2687956)_(2741851_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352110	CV535422		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_22968338)_(24323208_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352112	CV535425		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_87545067)_(87934031_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352115	CV535426		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_33318664)_(33378429_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352118	CV535431		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_22673675)_(23126124_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352121	CV535432		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_22681827)_(23226874_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352123	CV535435		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352126	CV535550		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_1185337)_(1255844_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352131	CV535552		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_1247669)_(1285156_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352132	CV535567		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_60501297)_(60591815_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352133	CV535436		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352134	CV535568		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_148159332)_(148473475_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352140	CV535585		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162162293)_(162311859_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352142	CV535439		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_28821222)_(30470957_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352144	CV535440		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352146	CV535441		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_30325774)_(32194551_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352150	CV535442		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352152	CV535444		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352155	CV535446		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352156	CV535599		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162440726)_(162603304_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352162	CV535447		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352166	CV535605		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_111777402)_(111865491_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352169	CV535448		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352172	CV535450		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_14780667)_(16415941_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352176	CV535451		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352179	CV535452		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352181	CV535621		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3876145)_(3961401_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352183	CV535453		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352188	CV535454		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352191	CV535455		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352194	CV535456		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_15328439)_(16443962_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352197	CV535458		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_21928119)_(22428075_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352198	CV535628		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352200	CV535631		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352201	CV535460		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352203	CV535647		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_31660226)_(31820401_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352204	CV535650		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_32345828)_(32377888_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352206	CV535464		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352213	CV535466		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352220	CV535467		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29627836)_(30184960_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352223	CV578342		HP:0011748	PMID:25741868|PMID:30576320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.722A>G (p.His241Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352227	CV535468		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352230	CV535580		HP:0000717	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162036131)_(162191715_?)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14352231	CV535470		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6355716)_(6937802_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352233	CV535471		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6360351)_(6582207_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352234	CV535472		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6622570)_(6720408_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352236	CV535473		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6631947)_(7029167_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352238	CV535475		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_6773909)_(6978067_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352239	CV535476		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_7029167)_(7099643_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352241	CV535477		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_79103200)_(79402155_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352243	CV535478		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_84593050)_(85516675_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352245	CV535479		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_14178908)_(15518547_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352248	CV535484		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_36357256)_(37995300_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352251	CV535488		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_47026162)_(47075742_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352253	CV535489		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_7773472)_(8250054_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352255	CV535494		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_14631584)_(14707775_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352256	CV535495		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_14656734)_(14876708_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352258	CV535498		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_42232174)_(42274201_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352259	CV535501		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_42472130)_(42562200_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352261	CV535504		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_106445028)_(107839483_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352263	CV535505		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_11177745)_(16113827_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352266	CV535506		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_115503140)_(115527426_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352268	CV535507		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_130725519)_(131168548_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352269	CV535510		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_147990605)_(148350066_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352271	CV535511		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_148139385)_(148242336_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352273	CV535513		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_148158424)_(148226279_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352274	CV535514		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_148211972)_(148423169_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352276	CV535515		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_177895779)_(177946731_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352277	CV535516		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_184830819)_(184884225_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352279	CV535517		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_196588283)_(196600831_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352280	CV535518		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_205102232)_(205198713_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352282	CV535519		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_205264941)_(205497509_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352283	CV535531		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_20346735)_(21149007_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352286	CV535532		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_20346735)_(21277123_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352290	CV535533		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_20358985)_(21123588_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352293	CV535534		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_21956007)_(22224188_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352295	CV535541		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_32528746)_(32559427_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352297	CV535543		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_50721552)_(50944617_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352298	CV535544		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_50836961)_(51084060_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352300	CV535545		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_50975328)_(51121693_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352301	CV535547		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352303	CV535548		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_96063558)_(97079140_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352307	CV535553		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_1264992)_(1295956_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352308	CV535555		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_188343948)_(188435451_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352310	CV535556		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_188420063)_(188540464_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352312	CV535558		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_195990063)_(197617301_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352316	CV535559		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_196154147)_(197376501_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352319	CV535560		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_41609544)_(41811095_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352321	CV535561		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_41760954)_(41858293_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352322	CV535562		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_41803875)_(41849829_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352324	CV535564		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_60389119)_(60571624_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352326	CV535565		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_60408194)_(60672864_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352327	CV535566		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_60438915)_(60817364_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352329	CV535570		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_92590068)_(92732357_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352330	CV535571		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_92930845)_(93092974_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352332	CV535573		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_11567352)_(11629138_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352333	CV535574		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_131428263)_(132208822_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352336	CV535575		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_161816395)_(162018868_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352337	CV535576		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_161933685)_(162059574_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352339	CV535577		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_161966350)_(162292493_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352340	CV535578		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_161982200)_(162323320_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352342	CV535581		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162088360)_(162527858_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352343	CV535582		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162144053)_(162229459_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352345	CV535583		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162145541)_(162226576_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352346	CV535584		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162151583)_(162270607_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352348	CV535586		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162166123)_(162288233_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352350	CV535588		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162194743)_(162324250_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352351	CV535589		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162200873)_(162544554_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352353	CV535590		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162222675)_(162297617_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352354	CV535591		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162229459)_(162495982_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352356	CV535592		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162265361)_(162429333_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352358	CV535593		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162267721)_(162302278_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352359	CV535594		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162290852)_(162564693_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352361	CV535595		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162308970)_(162630627_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352362	CV535596		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162332720)_(162499424_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352364	CV535597		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162349019)_(162495982_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352365	CV535598		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162411708)_(162476625_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352367	CV535600		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_162609404)_(162813090_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352369	CV535601		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_57046622)_(57088889_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352370	CV535602		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_57046622)_(57092420_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352372	CV535603		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_103491380)_(103507508_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352373	CV535604		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352375	CV535608		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_153822158)_(153968005_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352377	CV535610		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352379	CV535611		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352380	CV535615		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_81478831)_(84097791_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352382	CV535616		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_10252025)_(10336231_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352383	CV535617		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_1050516)_(1327901_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352385	CV535618		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_140417391)_(140444832_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352386	CV535619		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_2724493)_(4921893_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352388	CV535620		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3873130)_(3959547_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352389	CV535622		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3876145)_(3967152_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352391	CV535623		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_3877806)_(3959547_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352393	CV535626		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352394	CV535627		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352396	CV535629		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352398	CV535630		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352399	CV535632		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352401	CV535633		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352403	CV535634		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_99047163)_(99227439_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352404	CV535635		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_99118484)_(99159135_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352406	CV535637		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_10000)_(400952_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352408	CV535639		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_116634744)_(116742416_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352410	CV535640		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_116683530)_(116733612_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352411	CV535641		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_116683530)_(116876208_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352413	CV535642		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352417	CV535645		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_155530103)_(155550495_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352418	CV535646		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_155531678)_(155556173_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352420	CV535648		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_31774439)_(31859356_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352422	CV535649		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_32070396)_(32212245_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352423	CV535653		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_621471)_(636910_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352425	CV535654		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6526750)_(8172018_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352427	CV535655		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6536927)_(8156323_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352429	CV535656		HP:0100753	PMID:21681106|PMID:30208311|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_6776477)_(7923774_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352433	CV540054		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.158323371_158352947del29577		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352435	CV540053		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.112796384_112887499dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352460	CV540080		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.69553767_71361920dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352462	CV540081		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.69741318_70422356del681039		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352464	CV540082		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.69767948_70345611del577664		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352466	CV540083		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.70308101_70657747del349647		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352468	CV540084		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.170299941_170556913dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352469	CV540063		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.183054447_183247902dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352471	CV540062		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.159142708_159250404del107697		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352472	CV540061		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352474	CV540060		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.133725047_134126372del401326		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352475	CV540059		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.45650769_45929717dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352477	CV540058		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.246924924_247245758dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352479	CV540057		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.246005506_246528998dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352480	CV540056		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.202057882_202124606dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352482	CV540055		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.194043799_194353490dup		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14352484	CV540065		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.61795359_61831792del36434		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352486	CV540067		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.127814446_127916946dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352487	CV540068		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.189709350_189867832dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352489	CV540069		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.189709350_189870688dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352490	CV540070		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.30872874_31319912dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352492	CV540071		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.57686154_57804308dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352494	CV540066		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352495	CV540072		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.94689602_94823543del133942		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352498	CV540074		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.90236498_90494805dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352500	CV540076		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.152263564_152321761del58198		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352501	CV540077		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.160592205_161364688dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352503	CV540078		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006251.6(PRKAA1):c.128-8015_128-1544del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352504	CV540079		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.68818173_70657747del1839575		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352507	CV540086		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NR_104475.1(DUSP22):n.-32176_504+10738dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352508	CV540087		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.259881_378956del119076		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352510	CV540088		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.259881_378956dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352511	CV540089		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.259881_389482del129602		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352513	CV540090		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.279667_378956del99290		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352514	CV540091		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.283968_375949del91982		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352515	CV540092		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.299363_378956dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352517	CV540093		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.7075305_7111311dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352518	CV540094		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.107262480_107286241del23762		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352520	CV540095		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.39960093_40104664dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352521	CV540096		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.104306192_104334440del28249		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352523	CV540121		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.83214012_84812693del1598682		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352525	CV540097		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.13034651_13120326del85676		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352527	CV540098		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.23671119_23712463dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352528	CV540099		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.8790358_8891761del101404		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352531	CV540101		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.17295644_17364986del69343		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352532	CV540126		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.23624728_24054225del429498		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352534	CV540102		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.17298850_17357754del58905		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352536	CV540104		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.2654203_2668811del14609		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352538	CV540105		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.75502958_76045032dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352539	CV540106		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352541	CV540107		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.135252327_135378761del126435		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352542	CV540108		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.133438823_133565257dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352544	CV540085		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.259528_293493del33966		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352545	CV540110		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.133468178_133565257dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352547	CV540135		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352549	CV540111		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.133468178_133591019dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352550	CV540112		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.33846064_33943640dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352552	CV540113		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.105126944_105347752del220809		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14352553	CV540114		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NR_147836.1(LINC02714):n.599-7397_140620dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352555	CV550166		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:30275004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.3214T>C (p.Phe1072Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14352555	CV550166		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:30275004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.3214T>C (p.Phe1072Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352555	CV550166		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30275004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.3214T>C (p.Phe1072Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14352555	CV550166		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:30275004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.3214T>C (p.Phe1072Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14352555	CV550166		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:30275004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.3214T>C (p.Phe1072Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14352563	CV551458		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.190C>T (p.Arg64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352563	CV551458		HP:0004970	PMID:25741868|PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.190C>T (p.Arg64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352566	CV551457		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.283G>A (p.Ala95Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352568	CV551456		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.695C>T (p.Thr232Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352570	CV551453		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.1233T>A (p.His411Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352572	CV551450		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.1702C>T (p.Arg568Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14352572	CV551450		HP:0004970	PMID:25741868|PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.1702C>T (p.Arg568Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14352574	CV551455		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.740T>C (p.Val247Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352576	CV551454		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.839A>C (p.Tyr280Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352577	CV551449		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.1864G>C (p.Asp622His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352579	CV551452		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.1529A>T (p.Asp510Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352580	CV551448		HP:0001647	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.2056+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352580	CV551448		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.2056+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352581	CV540115		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.5433500_5475233dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352582	CV540116		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.42127457_42199952dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352584	CV551630		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.4132A>C (p.Thr1378Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352586	CV551631		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.4042G>C (p.Glu1348Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352587	CV551632		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3880T>C (p.Ser1294Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352589	CV551633		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3806A>G (p.Lys1269Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352591	CV551634		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3802A>G (p.Ile1268Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352592	CV551635		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3772A>T (p.Ser1258Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352594	CV551636		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3659A>G (p.Gln1220Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352596	CV551638		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3559C>T (p.Pro1187Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352598	CV551639		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3388T>G (p.Leu1130Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352599	CV551640		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3373A>G (p.Ile1125Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352601	CV551641		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3343C>G (p.Gln1115Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352602	CV551642		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3116G>A (p.Arg1039His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352604	CV551643		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2792C>T (p.Pro931Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352606	CV551644		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2705C>T (p.Thr902Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352607	CV551645		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2608G>A (p.Val870Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352609	CV551646		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2591G>A (p.Arg864Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352611	CV551647		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2557A>G (p.Ile853Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352612	CV551648		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2542C>T (p.Arg848Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352614	CV551649		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2396G>A (p.Ser799Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352615	CV551650		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1978A>G (p.Lys660Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352617	CV551651		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1948A>C (p.Asn650His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352618	CV551652		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1940A>C (p.Tyr647Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352620	CV551653		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1549G>A (p.Val517Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352622	CV551654		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1445C>G (p.Ala482Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352623	CV551655		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1427G>A (p.Arg476Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14352625	CV551656		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14352627	CV551657		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1318C>G (p.Pro440Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352628	CV551658		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1072A>G (p.Met358Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352629	CV551659		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.970C>G (p.Leu324Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352630	CV540117		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NR_033829.1(MIR4500HG):n.58_128+41006dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352631	CV540118		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.54195768_54215968del20201		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352632	CV540119		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.34125784_34151995del26212		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352634	CV540122		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365242.1(CPEB1):c.-98+1610_-98+5362del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352635	CV540120		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.89595324_89652892del57569		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352637	CV540123		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.56402918_56428075dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352639	CV540125		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.17871184_17932288dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352641	CV540128		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.51258881_51372398del113518		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352642	CV540129		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006526.2(ZNF217):c.*561_*22199dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352644	CV540130		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.22418118_22450219del32102		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352646	CV540131		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352647	CV540132		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352650	CV540136		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.1435054_1493581dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352652	CV540137		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.23209046_23463336del254291		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352653	CV540109		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.133468178_133564028dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352656	CV540139		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006729.4(DIAPH2):c.3242-79706_3242-26582dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352658	CV540140		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.97984949_98010783del25835		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14352659	CV550167		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:30275004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006295.3(VARS1):c.65C>A (p.Ala22Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352661	CV551451		HP:0004970	PMID:30455415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.1601_1614del (p.Gly534fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352663	CV551629		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.4207G>A (p.Ala1403Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352665	CV540134		HP:0000786	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.50653777_50689335del35559		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352666	CV551660		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.942C>G (p.Ser314Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352668	CV551661		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.902T>C (p.Phe301Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352670	CV551662		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.860C>T (p.Ala287Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352671	CV551663		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.830A>G (p.Gln277Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352673	CV551664		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.794C>G (p.Thr265Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352675	CV551666		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.749A>G (p.Lys250Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352677	CV551667		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.625A>T (p.Met209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352678	CV551668		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.499A>G (p.Met167Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352680	CV551669		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.319C>G (p.Leu107Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352682	CV551670		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.303G>T (p.Gln101His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352683	CV551671		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.272C>A (p.Ala91Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352684	CV551672		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.211G>A (p.Val71Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352685	CV551673		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.130G>A (p.Val44Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352689	CV581881		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3682G>A (p.Glu1228Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352690	CV581872		HP:0000365	PMID:12468273|PMID:16199547|PMID:18565776|PMID:2079835|PMID:28492532|PMID:30872814|PMID:32847582|PMID:9384606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.2158-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14352693	CV581874		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4107G>T (p.Gln1369His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352694	CV581876		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173477.5(USH1G):c.854dup (p.Ala286fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352696	CV581877		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173477.5(USH1G):c.314C>T (p.Ala105Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352697	CV581871		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145319.2(PLS1):c.1087C>T (p.Leu363Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352698	CV581878		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002850.4(PTPRS):c.3343G>A (p.Ala1115Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352700	CV581879		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002850.4(PTPRS):c.2552G>T (p.Arg851Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352701	CV581880		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001200.4(BMP2):c.178A>C (p.Met60Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352703	CV581875		HP:0000365	PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014918.5(CHSY1):c.779G>A (p.Arg260Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14352704	CV581873		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005921.2(MAP3K1):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14352787	CV608837		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003754.3(EIF3F):c.694T>G (p.Phe232Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14352791	CV608860		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1678C>T (p.His560Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14353285	CV538608		HP:0002836	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.2093C>T (p.Ser698Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14353292	CV538609		HP:0002836	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1146G>A (p.Ser382=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14392894	CV380482		HP:0007443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2000T>G (p.Leu667Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392907	CV609139		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5762_5772del (p.Phe1921fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392913	CV540617		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392914	CV550307		HP:0002566	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392915	CV550883		HP:0000544	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.5667G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392936	CV550882		HP:0000544	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7082C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392949	CV610430		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323342.2(AHCTF1):c.3673C>T (p.Arg1225Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392971	CV536058		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004850.5(ROCK2):c.3724C>T (p.Gln1242Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392973	CV536060		HP:0010772	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392974	CV536061		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284236.3(ZFYVE16):c.1798G>A (p.Asp600Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392975	CV536062		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284236.3(ZFYVE16):c.3755G>C (p.Gly1252Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392976	CV536063		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021785.6(RAI2):c.712G>A (p.Val238Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392977	CV536064		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007192.4(SUPT16H):c.956-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392988	CV540474		HP:0002657	PMID:28492532|PMID:30599297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.638G>A (p.Cys213Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14392989	CV540476		HP:0002657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.368G>A (p.Cys123Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14392990	CV540475		HP:0002657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.506G>A (p.Cys169Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393003	CV540616		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393004	CV540618		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393035	CV550209		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006180.6(NTRK2):c.2000C>G (p.Ser667Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393036	CV550210		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001709.5(BDNF):c.-21-15633G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393039	CV550249		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30870047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.242G>T (p.Arg81Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393042	CV550245		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1961T>C (p.Leu654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393046	CV550305		HP:0002566	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393047	CV550308		HP:0002566	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393048	CV550309		HP:0002566	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393057	CV553407		HP:0000855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014832.5(TBC1D4):c.3122G>A (p.Arg1041His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393058	CV553408		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14393059	CV553409		HP:0000855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393082	CV610399		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28168212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340del (p.Ile114fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14393108	CV610523		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145056.3(DACT3):c.751G>T (p.Gly251Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393109	CV610521		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201407.2(ZNF778):c.1894C>T (p.Leu632Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393118	CV610516		HP:0007898	PMID:25741868|PMID:30459466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016580.4(PCDH12):c.2008G>T (p.Glu670Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393120	CV610519		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014252.4(SLC25A15):c.388G>A (p.Val130Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393120	CV610519		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014252.4(SLC25A15):c.388G>A (p.Val130Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393123	CV610526		HP:0012265	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2815G>T (p.Glu939Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14393125	CV610527		HP:0012265	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2797G>T (p.Glu933Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14393126	CV610528		HP:0012265	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2746dup (p.Tyr916fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14393128	CV610530		HP:0005241	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.1013C>T (p.Pro338Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393130	CV610531		HP:0000365	PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.553G>A (p.Val185Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14393130	CV610531		HP:0005241	PMID:16944573|PMID:18162831|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.553G>A (p.Val185Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14393140	CV609236		HP:0012727	PMID:26621581|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.813C>G (p.Cys271Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14393141	CV609232		HP:0012727	PMID:19293843|PMID:26621581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6866G>T (p.Cys2289Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14393142	CV609233		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:26621581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6596G>A (p.Gly2199Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14393143	CV609231		HP:0012727	PMID:26621581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8121C>A (p.Asp2707Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393144	CV609234		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:26621581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3428G>A (p.Gly1143Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14393145	CV609235		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:26621581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393147	CV609292		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31019283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.505C>T (p.Arg169Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14393166	CV610538		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28884921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003722.2(GLE1):c.2078C>T (p.Ser693Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393194	CV610575		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393199	CV610581		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:34779586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005868.6(BET1):c.134del (p.Ala45fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14393203	CV609143		HP:0005110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5190G>T (p.Met1730Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393315	CV609138		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5152+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393323	CV609187		HP:0012868	PMID:30686508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032131.6(ARMC2):c.1023+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393330	CV609265		HP:0000951	PMID:15937636|PMID:16098056|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:32581362|PMID:33800529|PMID:8026428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1037G>A (p.Gly346Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393361	CV609195		HP:0000729	PMID:27120335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018392.5(ZGRF1):c.4087G>A (p.Glu1363Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14393362	CV609196		HP:0000729	PMID:27120335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018392.5(ZGRF1):c.142C>A (p.Leu48Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14393364	CV609204		HP:0008064	PMID:26691440|PMID:26778108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.387C>A (p.Asp129Glu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	14393365	CV609199		HP:0012727	PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.604G>T (p.Gly202Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393366	CV609198		HP:0012727	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.743C>T (p.Thr248Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14393367	CV609197		HP:0012727	PMID:26838787|PMID:28492532|PMID:31211696|PMID:31459939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.1044T>A (p.Ser348Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14393368	CV609200		HP:0012727	PMID:26838787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.460C>T (p.Leu154Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14393369	CV609193		HP:0007700	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.490C>A (p.Arg164Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393369	CV609193		HP:0012727	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.490C>A (p.Arg164Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393370	CV609192		HP:0007700	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.466G>A (p.Asp156Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14393370	CV609192		HP:0012727	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.466G>A (p.Asp156Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14393371	CV609191		HP:0007700	PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.334C>T (p.Pro112Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14393371	CV609191		HP:0012727	PMID:26854927|PMID:28492532|PMID:29314435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.334C>T (p.Pro112Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14393372	CV609194		HP:0007700	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.605C>T (p.Pro202Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14393372	CV609194		HP:0012727	PMID:26854927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.605C>T (p.Pro202Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14393394	CV609301		HP:0002119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1374_1383del (p.Ala458_Pro459insTer)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14393422	CV609025		HP:0000365	PMID:30311386|PMID:32682410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.937T>C (p.Ter313Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14393426	CV609016		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1817del (p.His606fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393427	CV609028		HP:0001723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3934C>G (p.Gln1312Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393428	CV609038		HP:0000126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3934C>T (p.Arg1312Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393428	CV609038		HP:0000164	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3934C>T (p.Arg1312Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393428	CV609038		HP:0000252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3934C>T (p.Arg1312Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393428	CV609038		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3934C>T (p.Arg1312Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393428	CV609038		HP:0001629	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3934C>T (p.Arg1312Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393428	CV609038		HP:0010864	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3934C>T (p.Arg1312Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393429	CV609021		HP:0000510	PMID:29272404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099271.2(POC5):c.304_305del (p.Thr101_Asp102insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393431	CV550306		HP:0002566	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393434	CV609052		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20226046|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.290C>G (p.Thr97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14393445	CV550314		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.619A>G (p.Met207Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14393445	CV550314		HP:0007676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.619A>G (p.Met207Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14393485	CV609671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.460C>A (p.Pro154Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393489	CV609694		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4606C>T (p.Arg1536Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14393490	CV609698		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.965G>T (p.Arg322Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14393580	CV610249		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1219A>G (p.Ile407Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14393581	CV610239		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10258T>C (p.Ser3420Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14393666	CV610116		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393700	CV609785		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1851C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14393704	CV609856		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2734C>T (p.Arg912Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393705	CV609855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.341G>A (p.Arg114Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14393740	CV609787		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1243A>C (p.Ile415Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393740	CV609787		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1243A>C (p.Ile415Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393762	CV609434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.906T>A (p.Phe302Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14393768	CV610069		HP:0012209	PMID:19221814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34782607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.556G>T (p.Asp186Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14393802	CV610005		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3316C>G (p.Leu1106Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14393817	CV610016		HP:0000113	PMID:11840199|PMID:16049073|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30333007|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1198C>T (p.Arg400Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14393821	CV609962		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10678G>A (p.Gly3560Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393837	CV609979		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7666C>T (p.Gln2556Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14393838	CV609560		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:25491204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639418|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2407C>T (p.Arg803Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393839	CV609558		HP:0000113	PMID:14993477|PMID:20439752|PMID:25741868|PMID:27071085|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:33168999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2208_2213del (p.Leu736_Asn737del)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	14393862	CV609871		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2525_2526del (p.Thr841_Ser842insTer)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	14393869	CV609415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14393879	CV609782		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.13_14del (p.Trp5fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14393888	CV609488		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1474G>A (p.Ala492Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14393894	CV609489		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4721T>C (p.Ile1574Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14393901	CV609361		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1703G>A (p.Arg568His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14393902	CV609364		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.33G>C (p.Glu11Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14393906	CV609362		HP:0004839	PMID:23241237|PMID:25741868|PMID:8081008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.452G>A (p.Gly151Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14393908	CV609359		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3230G>A (p.Arg1077His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14393919	CV609849		HP:0032350	PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.842_843del (p.Leu281fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14393920	CV609848		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.739C>A (p.Leu247Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14393921	CV609850		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1335C>T (p.Ile445=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14393979	CV609453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48346G>A (p.Val16116Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14393983	CV609450		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61206C>T (p.Pro20402=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14394038	CV609672		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1859C>A (p.Ala620Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394041	CV609674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8585A>G (p.Gln2862Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14394042	CV609673		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3994G>C (p.Glu1332Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14394045	CV609525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10882G>T (p.Ala3628Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14394046	CV609524		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3373G>C (p.Asp1125His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14394050	CV609566		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4638_4639del (p.Asn1546fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14394050	CV609566		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4638_4639del (p.Asn1546fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14394050	CV609566		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4638_4639del (p.Asn1546fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14394050	CV609566		HP:0033769	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4638_4639del (p.Asn1546fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14394077	CV609863		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4028del (p.Lys1343fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14394107	CV609471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31718026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.365A>G (p.Tyr122Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14394113	CV610245		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5506C>G (p.Gln1836Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14394118	CV610250		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.891G>T (p.Lys297Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14394120	CV610238		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10843_10845del (p.Ser3615del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14394121	CV610246		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4373T>A (p.Phe1458Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14394124	CV610128		HP:0001638	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2084C>T (p.Thr695Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394125	CV610127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.424C>A (p.Pro142Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394126	CV609630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.484C>T (p.Arg162Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14394188	CV609478		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1543G>A (p.Glu515Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14394208	CV609656		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.967A>G (p.Lys323Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394231	CV609443		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1618G>A (p.Glu540Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394298	CV609587		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.103G>A (p.Asp35Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394321	CV610008		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2879G>A (p.Gly960Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394322	CV610017		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29270497|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1141G>A (p.Gly381Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14394328	CV609991		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5648C>T (p.Ala1883Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394338	CV609952		HP:0000113	PMID:10200984|PMID:17582161|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12826C>T (p.Arg4276Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394342	CV610003		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3495C>T (p.Asp1165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394355	CV609637		HP:0001342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001084.5(PLOD3):c.1466C>T (p.Pro489Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14394379	CV610162		HP:0001873	PMID:18723428|PMID:22318203|PMID:23751892|PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:27418648|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31989091|PMID:32208489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14394382	CV610176		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.4965G>C (p.Gln1655His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14394401	CV610480		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.541G>A (p.Gly181Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14394401	CV610480		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.541G>A (p.Gly181Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14394401	CV610480		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.541G>A (p.Gly181Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14394871	CV613429		HP:0006721	PMID:27993330|PMID:30643249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.239C>G (p.Pro80Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14394874	CV551956		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1370T>G (p.Ile457Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394888	CV610591		HP:0000356	PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007144.3(PCGF2):c.194C>T (p.Pro65Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14394888	CV610591		HP:0001249	PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007144.3(PCGF2):c.194C>T (p.Pro65Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14394888	CV610591		HP:0001263	PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007144.3(PCGF2):c.194C>T (p.Pro65Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14394889	CV610592		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:34779586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005868.6(BET1):c.202G>C (p.Asp68His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14394896	CV610604		HP:0002725	PMID:28492532|PMID:31101814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.391C>T (p.Arg131Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14394897	CV610605		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:31101814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.392G>A (p.Arg131Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14394898	CV610606		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.919C>G (p.Pro307Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394899	CV610607		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.1048T>C (p.Tyr350His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394900	CV610608		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.1075C>T (p.Arg359Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14394901	CV610600		HP:0002725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.164A>G (p.His55Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14394902	CV610601		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.252G>C (p.Lys84Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394903	CV610602		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.301G>A (p.Val101Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394904	CV610603		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394905	CV610599		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017935.5(BANK1):c.120G>C (p.Trp40Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394910	CV610617		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1308C>A (p.Cys436Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14394910	CV610617		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1308C>A (p.Cys436Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14394925	CV610695		HP:0001638	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.215-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394925	CV610695		HP:0003128	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.215-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394925	CV610695		HP:0003571	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.215-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394958	CV610627		HP:0000119	PMID:25741868|PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.2084G>A (p.Arg695His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394958	CV610627		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.2084G>A (p.Arg695His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394959	CV610626		HP:0000119	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1303G>A (p.Gly435Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14394959	CV610626		HP:0000776	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1303G>A (p.Gly435Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395148	CV610896		HP:0001638	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395148	CV610896		HP:0003128	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395148	CV610896		HP:0003571	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395150	CV610898		HP:0001638	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.41T>A (p.Val14Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395150	CV610898		HP:0003128	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.41T>A (p.Val14Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395150	CV610898		HP:0003571	PMID:31883641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006003.3(UQCRFS1):c.41T>A (p.Val14Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395240	CV610989		HP:0003643	PMID:15952210|PMID:28933809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.520del (p.Asp174fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14395241	CV610990		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:16140720|PMID:23994568|PMID:28492532|PMID:28933809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1200C>G (p.Tyr400Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14395253	CV611004		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395253	CV611004		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	14395329	CV611052		HP:0003002	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2247A>G (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14395391	CV536164		HP:0012758	PMID:32737394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017757.3(ZNF407):c.2814_2816dup (p.Val939dup)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	14395393	CV611062		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2114G>A (p.Ser705Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14395393	CV611062		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2114G>A (p.Ser705Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14395393	CV611062		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2114G>A (p.Ser705Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14395393	CV611062		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2114G>A (p.Ser705Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14395464	CV611206		HP:0003002	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9941A>G (p.Lys3314Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14395489	CV611275		HP:0005511	PMID:16798638|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000558.5(HBA1):c.237del (p.Asn79fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14395499	CV611099		HP:0005511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31394941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.169G>A (p.Gly57Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14395519	CV611030		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3154G>T (p.Glu1052Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14395588	CV553412		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.2105_2106del (p.Cys702fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14395588	CV553412		HP:0001789	PMID:28492532|PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.2105_2106del (p.Cys702fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14395588	CV553412		HP:0002269	PMID:28492532|PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.2105_2106del (p.Cys702fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14395588	CV553412		HP:0002804	PMID:28492532|PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.2105_2106del (p.Cys702fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14395593	CV611345		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395608	CV611369		HP:0001928	PMID:16321553|PMID:21534937|PMID:25741868|PMID:29590070|PMID:31064749|PMID:33556167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.5851A>G (p.Thr1951Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14395609	CV611370		HP:0008321	PMID:25741868|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.872G>A (p.Arg291Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395613	CV581731		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.3760dup (p.Arg1254fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395639	CV611439		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184727.2(GPRASP1):c.3754C>A (p.Pro1252Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395647	CV611390		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003966.3(SEMA5A):c.741C>A (p.Phe247Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395666	CV611406		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487643|PMID:31649809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352027.3(PHF21A):c.1741C>T (p.Arg581Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14395673	CV611438		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184727.2(GPRASP1):c.3106C>T (p.Pro1036Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395680	CV611383		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2525A>G (p.Gln842Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395681	CV611384		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.920C>T (p.Pro307Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395699	CV611445		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014927.5(CNKSR2):c.128A>G (p.Gln43Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395704	CV611469		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014927.5(CNKSR2):c.228+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395709	CV611388		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.1854del (p.Lys618_Val619insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395715	CV611473		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3890_3891insCAC (p.Leu1297_Arg1298insThr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395717	CV556475		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014286.3(SUPT20H):c.73A>T (p.Lys25Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395729	CV611590		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:16271705|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:21448560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4894C>T (p.Arg1632Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14395732	CV611747		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25078086|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2453G>A (p.Trp818Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14395743	CV611930		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.402T>G (p.Tyr134Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14395747	CV611509		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17405132|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15089C>A (p.Ser5030Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14395765	CV611734		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:21940737|PMID:25211151|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8803C>T (p.Arg2935Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14395770	CV611700		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:22917891|PMID:25097241|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:29912909|PMID:30027431|PMID:30337596|PMID:33681214|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1625C>G (p.Ser542Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14395772	CV611858		HP:0008341	PMID:10926824|PMID:23255290|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30192042|PMID:31147440|PMID:8943874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14395795	CV611677		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1348C>T (p.Gln450Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14395801	CV590981		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.2883C>G (p.Tyr961Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395802	CV590978		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.2155C>T (p.Arg719Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395803	CV590977		HP:0012759	PMID:30739909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.1960C>T (p.Gln654Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395808	CV611617		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2395C>T (p.Arg799Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14395816	CV611676		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2003C>A (p.Ser668Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14395816	CV611676		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2003C>A (p.Ser668Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14395824	CV590974		HP:0012759	PMID:30739909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.697C>T (p.Gln233Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395825	CV590983		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.4786C>T (p.Arg1596Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14395844	CV611746		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28212739|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1126C>T (p.Gln376Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14395853	CV611523		HP:0012126	PMID:11092888|PMID:11433026|PMID:11805113|PMID:11864576|PMID:25741868|PMID:26377631|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1417C>T (p.Gln473Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14395922	CV611834		HP:0001263	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2692C>T (p.Arg898Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14395927	CV611909		HP:0002863	PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2077C>T (p.Arg693Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14395959	CV590984		HP:0002194	PMID:21185756|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32064623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.1840G>T (p.Glu614Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14395977	CV611783		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:29385733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.544C>T (p.Gln182Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14396151	CV611755		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4906C>T (p.Arg1636Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14396177	CV611727		HP:0001644	PMID:21353195|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1417C>T (p.Arg473Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14396217	CV611748		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1644C>G (p.Tyr548Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14396230	CV611983		HP:0000510	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:27620828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2442_2445del (p.Gly817fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396230	CV611983		HP:0000556	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:27620828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2442_2445del (p.Gly817fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396240	CV612021		HP:0012174	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.859_860del (p.Ser287fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396246	CV611994		HP:0033664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.1833G>C (p.Glu611Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396249	CV612007		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.203G>A (p.Gly68Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396250	CV612009		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1309G>A (p.Glu437Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14396252	CV612011		HP:0002888	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1202G>A (p.Ser401Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396253	CV611991		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1657A>C (p.Thr553Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14396256	CV612000		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2488C>G (p.Gln830Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396258	CV612013		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.262G>T (p.Ala88Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396259	CV612008		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.55G>A (p.Gly19Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396263	CV612001		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.392G>A (p.Arg131His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14396264	CV612004		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32321774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2059G>A (p.Val687Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14396265	CV611999		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3439A>G (p.Ser1147Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14396271	CV612016		HP:0002895	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1673A>C (p.Gln558Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396272	CV612019		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.4826_4827del (p.Asp1609fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396273	CV612005		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1028T>C (p.Val343Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396274	CV612025		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.926A>G (p.Glu309Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396277	CV612033		HP:0000407	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396289	CV553132		HP:0006785	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71731A>G (p.Lys23911Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14396290	CV578035		HP:0001250	PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.835del (p.Arg279fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396290	CV578035		HP:0001789	PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.835del (p.Arg279fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14396290	CV578035		HP:0002269	PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.835del (p.Arg279fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14396290	CV578035		HP:0002804	PMID:30690204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.835del (p.Arg279fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14396304	CV612131		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25179242|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.174+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396308	CV612128		HP:0000951	PMID:10504458|PMID:10944088|PMID:16971478|PMID:17495952|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:35979658|PMID:8900535|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6501G>A (p.Pro2167=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14396313	CV612018		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2558G>A (p.Cys853Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396316	CV612006		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.209C>T (p.Ala70Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14396319	CV612107		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.325del (p.Val109fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396320	CV612136		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.778-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396324	CV612091		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:22855730|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1243G>A (p.Gly415Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14396338	CV612015		HP:0002408	PMID:22495831|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.*101_*106del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396338	CV612015		HP:0004808	PMID:22495831|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.*101_*106del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396338	CV612015		HP:0009725	PMID:22495831|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.*101_*106del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396338	CV612015		HP:0010817	PMID:22495831|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.*101_*106del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396338	CV612015		HP:0012126	PMID:22495831|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.*101_*106del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396338	CV612015		HP:0100526	PMID:22495831|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.*101_*106del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396346	CV612031		HP:0033680	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.872-1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14396378	CV612179		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6916-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396380	CV612177		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31199449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1301+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14396380	CV612177		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31199449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1301+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14396382	CV612089		HP:0008341	PMID:12414817|PMID:25741868|PMID:29311258|PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020632.3(ATP6V0A4):c.1346G>A (p.Arg449His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14396388	CV612157		HP:0000556	PMID:22065924|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396440	CV612250		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.591-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396442	CV612240		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.620A>T (p.Glu207Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396444	CV612249		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.720+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396448	CV612235		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.886T>C (p.Tyr296His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14396469	CV612287		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396470	CV612286		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2240T>A (p.Val747Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396477	CV612147		HP:0000510	PMID:14557183|PMID:15779916|PMID:20213611|PMID:22183351|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:26796962|PMID:28492532|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.584G>A (p.Arg195Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14396477	CV612147		HP:0000548	PMID:14557183|PMID:15779916|PMID:20213611|PMID:22183351|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:26796962|PMID:28492532|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.584G>A (p.Arg195Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396479	CV612298		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1114G>A (p.Glu372Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396500	CV612283		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:19006241|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31208364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396517	CV612269		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.216del (p.Ser72_Val73insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396535	CV612344		HP:0003269	PMID:23143715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.-20G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396550	CV612297		HP:0003643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1388C>T (p.Ser463Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14396551	CV612156		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.673del (p.His225fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14396561	CV612301		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3055A>G (p.Asn1019Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396567	CV612436		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-33+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396637	CV612486		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014285.7(EXOSC2):c.673-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396638	CV612487		HP:0040185	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000174.5(GP9):c.337del (p.Cys113fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396654	CV612494		HP:0001258	PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1557T>A (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14396659	CV612502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1765G>A (p.Gly589Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14396671	CV612515		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4949G>C (p.Gly1650Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396672	CV612516		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4946G>A (p.Gly1649Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396673	CV612552		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3701C>T (p.Pro1234Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14396673	CV612552		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3701C>T (p.Pro1234Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396693	CV612511		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.971C>A (p.Ser324Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396700	CV612518		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2953T>C (p.Cys985Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396728	CV612520		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2444G>C (p.Cys815Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396741	CV612933		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.2476G>A (p.Val826Ile)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	14396758	CV612926		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396759	CV612927		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34639175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1021G>A (p.Glu341Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396792	CV612984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5062T>C (p.Leu1688=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14396792	CV612984		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5062T>C (p.Leu1688=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14396796	CV612936		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2211G>A (p.Trp737Ter)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	14396805	CV612972		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11066C>A (p.Pro3689Gln)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14396813	CV612983		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5328C>T (p.Ser1776=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14396813	CV612983		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5328C>T (p.Ser1776=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14396854	CV613016		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.113+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396864	CV613041		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.413T>G (p.Ile138Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396867	CV613043		HP:0009830	PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.976C>T (p.Arg326Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14396870	CV613075		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4406_4418del (p.Lys1469fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14396874	CV613081		HP:0030051	PMID:10094189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979746|PMID:33747789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1000G>A (p.Val334Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14396885	CV613087		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.896T>G (p.Val299Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14396895	CV613067		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6966G>T (p.Glu2322Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14396921	CV613154		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1140C>T (p.Phe380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14397065	CV613068		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6651-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14397070	CV613100		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14397082	CV613115		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6231C>A (p.Asp2077Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14397100	CV612706		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1192-6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14397200	CV612628		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1697G>A (p.Arg566His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14397228	CV612758		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7751C>G (p.Thr2584Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14397231	CV612761		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3878-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14397251	CV612725		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3032C>G (p.Ser1011Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14397251	CV612725		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3032C>G (p.Ser1011Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14397257	CV612757		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31725169|PMID:32728228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8779T>C (p.Cys2927Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14397257	CV612757		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31725169|PMID:32728228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8779T>C (p.Cys2927Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14397279	CV612776		HP:0030051	PMID:27300293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2528T>C (p.Leu843Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14397284	CV612800		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2068C>G (p.Pro690Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14397289	CV612804		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.326_327insT (p.Lys111fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14397307	CV612821		HP:0000510	PMID:11095597|PMID:11527933|PMID:22052604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5377C>T (p.Pro1793Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14397313	CV612859		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.3090dup (p.Thr1031fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14397319	CV612830		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2313_2315del (p.Arg772del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14397350	CV612846		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.72C>T (p.Ile24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14397377	CV613249		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2899dup (p.Glu967fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14397396	CV613267		HP:0007642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2086-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14397446	CV613239		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5255T>C (p.Leu1752Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14397509	CV613383		HP:0001999	PMID:24014090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014694.4(ADAMTSL2):c.499G>A (p.Asp167Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14398855	CV613458		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32202185|PMID:33078099|PMID:33708862|PMID:33923544|PMID:35736209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161748.2(LIM2):c.388C>T (p.Arg130Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14398874	CV613496		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366145.2(TRPM3):c.3305C>A (p.Pro1102Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398891	CV610445		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.44277853_44353364del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398895	CV610460		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018984.4(SSH1):c.151_175dup (p.Gln59fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0000023	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0000072	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0001199	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0001562	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0001718	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0002019	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0002937	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0003244	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0010945	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0011649	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0011682	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398902	CV612447		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.231+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398910	CV614489		HP:0005506	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.2356G>A (p.Ala786Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14398910	CV614489		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.2356G>A (p.Ala786Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14398913	CV614487		HP:0005506	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.685C>T (p.Pro229Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14398913	CV614487		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.685C>T (p.Pro229Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14398932	CV614238		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14398932	CV614238		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14398934	CV614239		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.159G>A (p.Met53Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14398934	CV614239		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.159G>A (p.Met53Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14398948	CV614458		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14398952	CV614273		HP:0034287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1532C>T (p.Ala511Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14398954	CV614408		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.929A>T (p.Asn310Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14398956	CV614409		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.931A>G (p.Met311Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399019	CV614326		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.390A>G (p.Gln130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399019	CV614326		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.390A>G (p.Gln130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399073	CV614416		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2295C>G (p.Ala765=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399073	CV614416		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2295C>G (p.Ala765=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399075	CV614418		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2479G>A (p.Val827Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399075	CV614418		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2479G>A (p.Val827Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399096	CV614353		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6273del (p.Trp2091fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14399100	CV614488		HP:0005506	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.1149C>T (p.Pro383=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14399100	CV614488		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.1149C>T (p.Pro383=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14399104	CV614341		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000606.3(C8G):c.93_99dup (p.Ser34fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14399121	CV614411		HP:0011002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2073+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14399134	CV614298		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.524A>G (p.His175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399165	CV614370		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.112-5C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399165	CV614370		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.112-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399165	CV614370		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.112-5C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399165	CV614370		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.112-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399165	CV614370		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.112-5C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399165	CV614370		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.112-5C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399166	CV614386		HP:0006775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.2356G>A (p.Glu786Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399213	CV614485		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.351C>T (p.Ala117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399229	CV614337		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1033del (p.Thr345fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399229	CV614337		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1033del (p.Thr345fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399230	CV614415		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1458del (p.Ser487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399230	CV614415		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1458del (p.Ser487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399231	CV614413		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399231	CV614413		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399232	CV614414		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1172_1174del (p.Val391del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14399232	CV614414		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1172_1174del (p.Val391del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14399250	CV613499		HP:0001638	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31712709|PMID:31931689|PMID:32964742|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101107C>T (p.Arg33703Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14399258	CV614512		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34197453|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7216G>A (p.Val2406Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14399259	CV614519		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.26C>G (p.Pro9Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14399288	CV614542		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741889|PMID:31319223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278064.2(GRM1):c.889C>T (p.Arg297Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399291	CV608922		HP:0000729	PMID:33420346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204077.2(UBE4A):c.1185_1186del (p.Lys396fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14399291	CV608922		HP:0001250	PMID:33420346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204077.2(UBE4A):c.1185_1186del (p.Lys396fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14399291	CV608922		HP:0011343	PMID:33420346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204077.2(UBE4A):c.1185_1186del (p.Lys396fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14399304	CV614546		HP:0034403	PMID:25741868|PMID:30374066|PMID:30792187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032782.5(HAVCR2):c.245A>G (p.Tyr82Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14399305	CV614547		HP:0034403	PMID:25741868|PMID:30374066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032782.5(HAVCR2):c.291A>G (p.Ile97Met)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	14399306	CV614548		HP:0034403	PMID:30792187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032782.5(HAVCR2):c.302C>T (p.Thr101Ile)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	14399308	CV614550		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002578.5(PAK3):c.1270G>A (p.Gly424Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399327	CV614612		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.104G>A (p.Cys35Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399329	CV614601		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399329	CV614601		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399343	CV590734		HP:0000519	PMID:32500975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002804.5(PSMC3):c.1127+337A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14399343	CV590734		HP:0008625	PMID:32500975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002804.5(PSMC3):c.1127+337A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14399343	CV590734		HP:0012758	PMID:32500975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002804.5(PSMC3):c.1127+337A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14399344	CV610669		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.313del (p.Ala105fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14399345	CV610668		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.342_343del (p.Gly115fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399346	CV610666		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.711C>A (p.Tyr237Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399347	CV610680		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399348	CV610663		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1393dup (p.Val465fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399349	CV610662		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2281C>T (p.Gln761Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399351	CV610647		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.253C>T (p.Pro85Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399352	CV610650		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1571A>G (p.Lys524Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399353	CV610654		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1022T>C (p.Leu341Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399354	CV610667		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.482C>A (p.Pro161Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399354	CV610667		HP:0002251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.482C>A (p.Pro161Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399355	CV610665		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1142T>A (p.Ile381Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399356	CV610664		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1174G>A (p.Ala392Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399356	CV610664		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1174G>A (p.Ala392Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399357	CV610671		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2047G>C (p.Val683Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399358	CV610670		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2576T>C (p.Leu859Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399359	CV610649		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13093G>A (p.Asp4365Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14399359	CV610649		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13093G>A (p.Asp4365Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14399360	CV610672		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1400T>A (p.Ile467Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399361	CV610646		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.884G>A (p.Gly295Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399362	CV610673		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1325G>T (p.Arg442Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399368	CV610674		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.959T>A (p.Val320Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399375	CV610675		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.952A>C (p.Thr318Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399376	CV610659		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3549dup (p.Thr1184fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399378	CV614646		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:31119192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199563.2(BVES):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399380	CV581236		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6927del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399380	CV581236		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6927del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399386	CV610677		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-11_3193del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399391	CV610679		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399392	CV610660		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2614G>T (p.Glu872Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399393	CV610657		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.458C>T (p.Ser153Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399394	CV610676		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.217C>G (p.Arg73Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14399395	CV610658		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.191G>T (p.Arg64Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399396	CV610651		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4708G>T (p.Gly1570Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399397	CV610652		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6947A>G (p.Lys2316Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399398	CV610653		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7427A>G (p.His2476Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399399	CV610655		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.2189C>G (p.Thr730Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14399400	CV610656		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3006C>G (p.Cys1002Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399401	CV610648		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11230del (p.Ile3744fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399402	CV610690		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.(2148+1_2149-1)_(2737+1_2738-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399406	CV614653		HP:0001647	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8420_8421insATA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399408	CV614665		HP:0001332	PMID:23759320|PMID:24408567|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:30605297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1163-7T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14399409	CV614663		HP:0001332	PMID:23222958|PMID:26506956|PMID:28492532|PMID:30605297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.505-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399432	CV614154		HP:0000407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.232G>A (p.Gly78Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14399432	CV614154		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.232G>A (p.Gly78Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14399432	CV614154		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.232G>A (p.Gly78Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14399432	CV614154		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.232G>A (p.Gly78Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14399439	CV578648		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6941del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399445	CV613514		HP:0004808	PMID:25145932|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1388G>C (p.Arg463Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14399497	CV613741		HP:0007431	PMID:24344921|PMID:28403545|PMID:3757302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399653	CV590716		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2186+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399654	CV590717		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2195A>G (p.Tyr732Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399866	CV581210		HP:0001647	PMID:18495510|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8950G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399867	CV609036		HP:0000677	PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.326-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14399867	CV609036		HP:0001999	PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.326-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14399867	CV609036		HP:0004322	PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.326-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14399867	CV609036		HP:0100774	PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.326-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14399868	CV609079		HP:0000677	PMID:25741868|PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.-41-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14399868	CV609079		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.-41-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14399868	CV609079		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.-41-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14399868	CV609079		HP:0100774	PMID:25741868|PMID:31089205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032305.3(POLR3GL):c.-41-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14399869	CV610458		HP:0008209	PMID:24507776|PMID:25741868|PMID:27185855|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29987015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020207.7(ERCC6L2):c.2156del (p.Gly719fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399870	CV610442		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001438.4(ESRRG):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399871	CV610465		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379180.1(ESRRB):c.66G>A (p.Met22Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399872	CV610437		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014675.5(CROCC):c.2780G>A (p.Arg927Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399873	CV610438		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014675.5(CROCC):c.3668G>A (p.Arg1223Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399874	CV610444		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003503.4(CDC7):c.683_689del (p.Lys227_Ser228insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399875	CV610459		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001711.3(DDI1):c.692_714dup (p.Gly239Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399877	CV610463		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001823.5(CKB):c.565G>C (p.Asp189His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399878	CV610475		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.1297G>T (p.Ala433Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399879	CV610451		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.173G>A (p.Arg58Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399880	CV610452		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399881	CV610439		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.2012G>A (p.Arg671Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399882	CV610453		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.2975T>G (p.Phe992Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399883	CV610457		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144965.3(TTC16):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399884	CV610450		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015512.5(DNAH1):c.4994T>C (p.Met1665Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399885	CV610440		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203459.4(CAMSAP2):c.1868T>C (p.Met623Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399886	CV610441		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203459.4(CAMSAP2):c.2510T>G (p.Ile837Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399887	CV610462		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020401.4(NUP107):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399888	CV610447		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005862.3(STAG1):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399889	CV610470		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178170.3(NEK8):c.1100G>C (p.Ser367Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14399890	CV610454		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.605A>G (p.Lys202Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399891	CV610456		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017696.3(MCM9):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399892	CV610448		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:36856110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399893	CV610449		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:30924587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1794G>A (p.Trp598Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14399894	CV610474		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386188.2(CENPI):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399895	CV610469		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012338.3(NTRK3):c.1495G>A (p.Asp499Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399896	CV610471		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:33025377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098426.2(SMARCD2):c.93del (p.Ala32fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14399897	CV610464		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048205.2(REC8):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399898	CV610461		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020547.3(AMHR2):c.1280T>G (p.Leu427Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399899	CV610467		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003922.4(HERC1):c.8236A>G (p.Thr2746Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399900	CV610468		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003922.4(HERC1):c.4931T>C (p.Ile1644Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399901	CV610455		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153485.3(NUP155):c.157+156_157+167del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399902	CV610473		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004514.4(FOXK2):c.1436C>T (p.Ala479Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399903	CV610472		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004514.4(FOXK2):c.154C>T (p.Arg52Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399904	CV610476		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058241.3(CCNT2):c.430+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399905	CV610466		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013372.7(GREM1):c.466C>T (p.Leu156Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399912	CV613521		HP:0000079	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004284.6(CHD1L):c.234C>T (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14399941	CV613629		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30977563|PMID:31456290|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.53G>A (p.Gly18Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14399944	CV613632		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.218A>G (p.Asn73Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688059	CV616676		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.114del (p.Ala40fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14688061	CV619049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11963-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688068	CV619058		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10324-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688075	CV618887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3111del (p.Asn1037fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688077	CV619459		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+284T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688083	CV619048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4911-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688085	CV619060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6167-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688086	CV619515		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-334C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688090	CV619284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1052-6A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14688091	CV619450		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+4545T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688097	CV620021		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1503G>A (p.Trp501Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688124	CV620592		HP:0001975	PMID:25728920|PMID:29884513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1357C>T (p.Arg453Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688125	CV620593		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688163	CV620278		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.7051C>T (p.Gln2351Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688181	CV619964		HP:0003225	PMID:12816860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5646G>A (p.Trp1882Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688186	CV619983		HP:0000556	PMID:26667666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3997G>A (p.Glu1333Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688191	CV620341		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1174_1175dup (p.Arg393fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688199	CV620403		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:21835320|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2077G>T (p.Ala693Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14688199	CV620403		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:21835320|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2077G>T (p.Ala693Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14688225	CV619061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14688254	CV583142		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393769.1(MED12L):c.5476C>T (p.Arg1826Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688255	CV583202		HP:0001249	PMID:31155615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393769.1(MED12L):c.4791-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688256	CV590017		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393769.1(MED12L):c.4482G>A (p.Met1494Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688257	CV590123		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393769.1(MED12L):c.1746dup (p.Ser583fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688263	CV614695		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.584G>A (p.Gly195Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688264	CV614696		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.572T>C (p.Met191Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688265	CV614697		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.552G>T (p.Lys184Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688266	CV614698		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.552G>C (p.Lys184Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688267	CV615185		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.411+6T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14688268	CV614699		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688269	CV614906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4606G>C (p.Gly1536Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14688270	CV614907		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3147T>C (p.Ser1049=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688271	CV614908		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2917C>T (p.Leu973=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688272	CV614916		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.837C>T (p.Asp279=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14688273	CV614917		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.738C>T (p.Gly246=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688274	CV614918		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.652G>A (p.Gly218Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688275	CV614919		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.633T>C (p.Asn211=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14688276	CV614920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.572G>A (p.Gly191Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14688277	CV614921		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.513C>T (p.Pro171=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14688280	CV615186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.98-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688281	CV614700		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688282	CV614909		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2762C>A (p.Ser921Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688283	CV614910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2745G>A (p.Val915=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688284	CV614911		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2719G>A (p.Val907Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688285	CV614912		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2226C>T (p.Asn742=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688286	CV614913		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1726C>G (p.Leu576Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688287	CV614914		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1507G>A (p.Glu503Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688288	CV614915		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1455G>T (p.Leu485Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688290	CV619055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-90G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688328	CV614694		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.382G>A (p.Glu128Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688330	CV614706		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.959T>G (p.Leu320Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688331	CV614707		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.982C>T (p.Arg328Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688333	CV615189		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1107+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688334	CV617195		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5901C>T (p.Ser1967=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14688335	CV614708		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1240G>A (p.Glu414Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688336	CV614709		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1287C>T (p.Tyr429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688338	CV614711		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2196C>T (p.Ala732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688339	CV614712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.710T>C (p.Leu237Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688341	CV615190		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4276-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688342	CV614713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4635A>C (p.Ala1545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688344	CV614714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4815G>A (p.Lys1605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688345	CV614715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4875G>A (p.Leu1625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688347	CV614717		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8692A>G (p.Ile2898Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688349	CV615192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9581-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688351	CV614718		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10370A>C (p.Asp3457Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688353	CV614725		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14593C>G (p.Leu4865Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688355	CV614726		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.60A>C (p.Lys20Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688357	CV614727		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.166_169del (p.Arg56fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688359	CV614728		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.216G>A (p.Gln72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688360	CV614729		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.257T>C (p.Val86Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688364	CV614730		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.535T>C (p.Tyr179His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688365	CV614737		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1642G>A (p.Asp548Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688367	CV614738		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1770C>T (p.Asn590=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688368	CV614739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1894G>C (p.Glu632Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688369	CV614740		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1922T>C (p.Leu641Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688370	CV614746		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104860C>G (p.Pro34954Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688372	CV614747		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32039858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104315A>G (p.Glu34772Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688373	CV614752		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100887G>A (p.Trp33629Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688375	CV614753		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100303A>C (p.Lys33435Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688377	CV614754		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99305G>A (p.Gly33102Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688379	CV614755		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>A (p.Asp32965Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688380	CV614756		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98255C>T (p.Ala32752Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688382	CV614757		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98201C>A (p.Pro32734Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688384	CV614759		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95029T>C (p.Phe31677Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688386	CV614760		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95020G>T (p.Val31674Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688388	CV614761		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92232A>G (p.Glu30744=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688389	CV614762		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92191A>C (p.Ile30731Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688390	CV614766		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88738G>C (p.Val29580Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688392	CV614768		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87138G>C (p.Met29046Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688394	CV614831		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32088T>C (p.Pro10696=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688396	CV614832		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31930C>A (p.Pro10644Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688397	CV614833		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30951C>T (p.Phe10317=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688399	CV614834		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30503C>T (p.Thr10168Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688401	CV614835		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29861A>T (p.Asp9954Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688402	CV614836		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29638G>A (p.Glu9880Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688404	CV614774		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82739C>T (p.Thr27580Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688406	CV614777		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75539G>T (p.Gly25180Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688407	CV614778		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75142T>C (p.Leu25048=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14688409	CV614783		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70745dup (p.Thr23583fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688410	CV614788		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67069C>T (p.Pro22357Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688413	CV615195		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66770-10A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688415	CV614789		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66577G>A (p.Val22193Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688417	CV614790		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66542C>G (p.Ala22181Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688418	CV615057		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:36000185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5860A>G (p.Thr1954Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14688419	CV614791		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65666G>T (p.Gly21889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688420	CV615196		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64972+10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688421	CV614798		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62218G>A (p.Glu20740Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688424	CV614799		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61853T>C (p.Ile20618Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688426	CV614800		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60984G>A (p.Leu20328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688429	CV614801		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60109G>T (p.Val20037Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688430	CV615199		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55302+9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688433	CV614805		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55060G>C (p.Glu18354Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688435	CV614806		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55060G>A (p.Glu18354Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688438	CV614807		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54483A>C (p.Gln18161His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688439	CV614812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47919A>G (p.Glu15973=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688442	CV614817		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44504T>A (p.Leu14835Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688443	CV614818		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43861G>A (p.Asp14621Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688445	CV614819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43656G>A (p.Ser14552=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688447	CV614820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42918C>G (p.Asp14306Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688449	CV614821		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42805A>G (p.Ile14269Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688450	CV614824		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39052G>C (p.Ala13018Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688451	CV615201		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.38949del (p.Pro12984fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688452	CV614825		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35380A>G (p.Thr11794Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688455	CV614826		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35265A>T (p.Lys11755Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688457	CV614828		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34598T>G (p.Val11533Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688458	CV615202		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26762-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688460	CV614839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26395G>A (p.Val8799Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688461	CV614840		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25646C>A (p.Pro8549His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688463	CV614841		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25087G>C (p.Ala8363Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688465	CV614845		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19567A>G (p.Thr6523Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688466	CV614846		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18309A>G (p.Glu6103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688467	CV614849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16071A>G (p.Pro5357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688469	CV615204		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15217+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688470	CV614852		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9688A>G (p.Thr3230Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688472	CV614853		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9536G>C (p.Trp3179Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688474	CV614988		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.963del (p.Leu322fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688476	CV614989		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1521C>T (p.Pro507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688478	CV614990		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2143G>A (p.Glu715Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688479	CV614991		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2867T>G (p.Met956Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688480	CV614992		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688481	CV614858		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5265T>C (p.Asn1755=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688482	CV614859		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5071G>A (p.Glu1691Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688484	CV614860		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4960C>T (p.Pro1654Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688486	CV614861		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4437G>A (p.Lys1479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688487	CV614862		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4302T>C (p.Pro1434=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14688488	CV619053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688490	CV614863		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3972G>A (p.Trp1324Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688491	CV614871		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.200T>C (p.Ile67Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688493	CV614872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.198G>A (p.Thr66=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688496	CV614873		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.159C>T (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688498	CV614892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.839G>A (p.Gly280Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688500	CV614893		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.964G>A (p.Gly322Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688503	CV614897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688504	CV614902		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.391C>A (p.Pro131Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688506	CV614903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.413A>G (p.Gln138Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688510	CV614922		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30242101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.36A>G (p.Ile12Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688513	CV614927		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2036T>A (p.Ile679Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688515	CV617043		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.235A>G (p.Ser79Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14688516	CV614928		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2299T>G (p.Leu767Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688518	CV614929		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2322C>G (p.Leu774=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688520	CV614930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688522	CV614931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2924T>C (p.Leu975Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688524	CV614932		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3282G>A (p.Lys1094=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688525	CV614933		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29607617|PMID:30276209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3550C>T (p.Arg1184Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14688529	CV614943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6686G>T (p.Arg2229Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688530	CV614944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7184G>A (p.Gly2395Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688532	CV614945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7848G>A (p.Ser2616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688533	CV614946		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8278G>A (p.Ala2760Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688535	CV614951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.695C>T (p.Ala232Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14688536	CV614952		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.250C>A (p.Arg84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688538	CV614983		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2719G>A (p.Glu907Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14688540	CV614997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.915G>A (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14688541	CV614998		HP:0001638	PMID:21952291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1018G>C (p.Ala340Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14688543	CV615212		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.509-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688545	CV615001		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.497T>G (p.Leu166Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688548	CV615002		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.382T>C (p.Tyr128His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688549	CV615004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.264C>A (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688552	CV615214		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688554	CV615215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688554	CV615215		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688556	CV615015		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1851dup (p.Pro618fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688559	CV615016		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1850T>C (p.Val617Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688561	CV615017		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>C (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688570	CV615019		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1222A>G (p.Ser408Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688571	CV615020		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1168dup (p.His390fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688574	CV615021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1101_1129dup (p.Lys377delinsArgSerTrpSerArgProThrArgTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688577	CV615022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1104G>A (p.Lys368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688579	CV615027		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.602G>A (p.Ser201Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14688579	CV615027		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.602G>A (p.Ser201Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14688581	CV615028		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.568A>G (p.Lys190Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688583	CV615029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.534G>T (p.Val178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688583	CV615029		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.534G>T (p.Val178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688585	CV615217		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.94-3C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14688589	CV615038		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.81G>C (p.Gln27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688591	CV615039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.63C>T (p.Phe21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688594	CV615040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3051A>G (p.Thr1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688595	CV615220		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1011+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688598	CV615046		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.323C>G (p.Ala108Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688599	CV615047		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1887C>T (p.Gly629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688602	CV615053		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.240C>G (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688604	CV615061		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5748G>C (p.Glu1916Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688606	CV615063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3867G>T (p.Leu1289Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14688606	CV615063		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3867G>T (p.Leu1289Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14688607	CV615064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3844C>G (p.Leu1282Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688610	CV615065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3682C>T (p.Leu1228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688611	CV615221		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.899-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688614	CV615069		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5190G>C (p.Met1730Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688616	CV615070		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5181G>A (p.Lys1727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688618	CV615071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5178G>A (p.Gln1726=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688618	CV615071		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5178G>A (p.Gln1726=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688619	CV615072		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5158A>G (p.Asn1720Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688621	CV615073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5013C>T (p.Ile1671=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688621	CV615073		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5013C>T (p.Ile1671=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688624	CV615079		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4084T>C (p.Ser1362Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688625	CV615086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2504A>G (p.Lys835Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688629	CV615087		HP:0001638	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2386C>T (p.Leu796Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14688629	CV615087		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2386C>T (p.Leu796Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14688632	CV615088		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2382T>C (p.Gly794=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688632	CV615088		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2382T>C (p.Gly794=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688633	CV615091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.821T>C (p.Ile274Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688633	CV615091		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.821T>C (p.Ile274Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688635	CV615125		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.106A>G (p.Ser36Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688635	CV615125		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.106A>G (p.Ser36Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688638	CV615228		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688639	CV615126		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.214G>A (p.Glu72Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688639	CV615126		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.214G>A (p.Glu72Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688642	CV615127		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.431A>G (p.Gln144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688643	CV615140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1212C>T (p.Asp404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688646	CV615152		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.205C>A (p.Pro69Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688648	CV615156		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2358A>C (p.Glu786Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688649	CV615162		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.345G>A (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688649	CV615162		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.345G>A (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688651	CV615233		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688653	CV615163		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688654	CV615234		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688656	CV615177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.959A>G (p.Tyr320Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688657	CV615178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32150461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.770A>G (p.Asn257Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14688659	CV615179		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.723G>A (p.Leu241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688663	CV619057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.68-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688691	CV616011		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.374A>T (p.Lys125Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688693	CV616012		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.369G>A (p.Arg123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688695	CV616010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.864C>T (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14688734	CV615184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-6C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14688737	CV614703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.154C>T (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688739	CV614704		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.440C>T (p.Ser147Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688740	CV614705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.581G>A (p.Arg194Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688743	CV614710		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1524G>T (p.Glu508Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688745	CV615191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5916+9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14688747	CV614716		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7052T>C (p.Ile2351Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688750	CV615193		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10725+4A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14688751	CV614719		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10813A>G (p.Met3605Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688754	CV614720		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10818C>A (p.Ala3606=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688757	CV614721		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11306G>T (p.Gly3769Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688759	CV614722		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12085T>C (p.Ser4029Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688761	CV614723		HP:0001638	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12430C>T (p.Arg4144Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688764	CV614724		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13553T>C (p.Leu4518Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688766	CV614731		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.732C>T (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688769	CV615194		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.865-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688771	CV614732		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1489G>A (p.Val497Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688773	CV614733		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1550T>A (p.Phe517Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688778	CV614735		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1585C>A (p.Gln529Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688779	CV614736		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1605A>G (p.Gln535=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688781	CV614741		HP:0001638	PMID:17416352|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.142G>A (p.Gly48Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688782	CV614742		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.141C>T (p.Ile47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688784	CV614743		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107004T>A (p.Ser35668Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688787	CV614744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106662G>A (p.Glu35554=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688789	CV614748		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103043T>C (p.Leu34348Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688791	CV614749		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102094_102096dup (p.Tyr34032dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688794	CV614750		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100979A>T (p.Glu33660Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688795	CV614751		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100970A>G (p.Asn33657Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688797	CV614758		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96289A>G (p.Thr32097Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688798	CV614763		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91544_91554del (p.Ile30515fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688799	CV614764		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91004A>G (p.Asn30335Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688801	CV614765		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90405T>A (p.Asp30135Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688804	CV614837		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29309G>A (p.Arg9770Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688806	CV614838		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27116C>T (p.Thr9039Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688808	CV614769		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85723G>A (p.Glu28575Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688810	CV614770		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84860A>T (p.Tyr28287Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688812	CV614771		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84548G>A (p.Gly28183Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688813	CV614772		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84178G>A (p.Gly28060Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688816	CV614773		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83388T>A (p.Ala27796=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688818	CV614775		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80251G>A (p.Ala26751Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688820	CV614776		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79407T>C (p.Val26469=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688823	CV614779		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73814C>T (p.Ala24605Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688825	CV614780		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73439C>G (p.Ser24480Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688827	CV614781		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73070G>C (p.Gly24357Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688829	CV614782		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72071T>C (p.Val24024Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688831	CV614784		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69287C>T (p.Ser23096Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688834	CV614785		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69104dup (p.Thr23036fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688836	CV614786		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68996C>T (p.Thr22999Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688838	CV614787		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67591G>A (p.Glu22531Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688840	CV614792		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64885G>A (p.Glu21629Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688842	CV614793		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64048G>A (p.Val21350Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688845	CV614794		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63796A>G (p.Thr21266Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688848	CV614795		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63363_63367del (p.Ala21122fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688849	CV614796		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63285G>A (p.Pro21095=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688851	CV614797		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63096T>A (p.His21032Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688852	CV615197		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59927-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688858	CV615198		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59035+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688860	CV614803		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58771G>A (p.Val19591Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688861	CV614804		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58225C>T (p.Arg19409Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688864	CV614808		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30242101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52601T>A (p.Leu17534Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14688866	CV614809		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51824C>T (p.Pro17275Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688869	CV614810		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50076C>G (p.Asp16692Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688871	CV614811		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49770G>C (p.Met16590Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688874	CV614813		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46328G>A (p.Ser15443Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688877	CV614814		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45758_45764del (p.Tyr15253fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688878	CV614815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45759C>T (p.Tyr15253=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688881	CV614816		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45414A>G (p.Glu15138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688883	CV614822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40683T>G (p.Thr13561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688885	CV614823		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39418G>T (p.Ala13140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688887	CV614829		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33151C>T (p.Pro11051Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688890	CV614830		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32392G>A (p.Val10798Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688892	CV614842		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23814A>G (p.Thr7938=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688895	CV615203		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23099-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688897	CV614843		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22285G>A (p.Glu7429Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688900	CV614844		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21143G>T (p.Arg7048Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688901	CV614847		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16836T>A (p.Gly5612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688903	CV614848		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16391G>C (p.Gly5464Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688906	CV614850		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12740A>G (p.Glu4247Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688909	CV614851		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12243A>T (p.Lys4081Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688911	CV614854		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8390T>C (p.Ile2797Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688912	CV614855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7223A>G (p.Gln2408Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688914	CV614856		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6601C>T (p.Pro2201Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688916	CV614857		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6128A>G (p.Lys2043Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688918	CV614993		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.5C>A (p.Ser2Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688920	CV614994		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.36C>A (p.Pro12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688922	CV614995		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.336C>T (p.Asp112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688925	CV614996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.610G>A (p.Ala204Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14688926	CV614864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3695A>T (p.Asp1232Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688928	CV614865		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688929	CV614866		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1785C>T (p.His595=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688931	CV614868		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1325T>C (p.Val442Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688932	CV614869		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1246G>C (p.Val416Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688934	CV614870		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1246G>A (p.Val416Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688935	CV614880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.516G>A (p.Gln172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688936	CV614881		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26431784|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33662488|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1244G>A (p.Arg415Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688938	CV614882		HP:0001638	PMID:17221859|PMID:18653338|PMID:21262226|PMID:22153487|PMID:22215463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1325C>A (p.Thr442Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688940	CV614898		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.274G>A (p.Val92Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14688940	CV614898		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.274G>A (p.Val92Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14688941	CV614900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.417C>T (p.Asp139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688942	CV615206		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.317+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688943	CV614901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.216G>A (p.Val72=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688945	CV615207		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.202+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688947	CV615208		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688948	CV614904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.336A>G (p.Pro112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688949	CV615209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.376+9T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688949	CV615209		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.376+9T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688950	CV614905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688952	CV614923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.148A>C (p.Met50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688956	CV614924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1063C>T (p.Gln355Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688957	CV614925		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1262T>C (p.Leu421Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688958	CV614926		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1444T>C (p.Cys482Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688962	CV614934		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3923G>T (p.Arg1308Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688965	CV614935		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3982G>C (p.Glu1328Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14688967	CV614936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4199G>A (p.Arg1400Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688968	CV614937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4312T>C (p.Ser1438Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688970	CV614938		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4332dup (p.Gln1445fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688971	CV614939		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4447A>T (p.Ile1483Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688973	CV614940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4540C>T (p.Leu1514=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14688975	CV614948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1587C>G (p.Val529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688976	CV614949		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1053G>A (p.Glu351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688977	CV614950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.997T>G (p.Ser333Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14688978	CV614984		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3453G>A (p.Gly1151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688979	CV614985		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3660A>G (p.Pro1220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14688982	CV614986		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.500G>A (p.Gly167Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688983	CV614987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.626T>A (p.Met209Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14688984	CV614999		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1892C>A (p.Thr631Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688985	CV615000		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.646G>C (p.Asp216His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688988	CV615005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.90C>T (p.Phe30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14688989	CV615006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3668A>G (p.Glu1223Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688989	CV615006		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3668A>G (p.Glu1223Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14688990	CV615213		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-45T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688993	CV615007		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3147T>A (p.Ile1049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688994	CV615008		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3116_3120del (p.His1039fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688996	CV615009		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2919dup (p.Gln974fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688997	CV615010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2171G>A (p.Arg724Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688997	CV615010		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2171G>A (p.Arg724Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14688998	CV615011		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2058_2061dup (p.Thr688fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688999	CV615012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2034T>C (p.Ala678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14688999	CV615012		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2034T>C (p.Ala678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689000	CV615013		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1919C>T (p.Pro640Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689002	CV615014		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1890del (p.Phe631fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14689022	CV615018		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1461G>A (p.Leu487=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689024	CV615023		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.776C>G (p.Ala259Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689025	CV615024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.754T>C (p.Phe252Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689025	CV615024		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.754T>C (p.Phe252Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689027	CV615025		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.711C>G (p.Tyr237Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689029	CV615030		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.202G>A (p.Val68Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14689029	CV615030		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.202G>A (p.Val68Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14689032	CV615031		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.145A>T (p.Ile49Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689033	CV615032		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689036	CV615034		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.435C>G (p.Asp145Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689038	CV615035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28855170|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33731536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.431_432del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14689039	CV615036		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.420C>G (p.Ala140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689040	CV615037		HP:0001638	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30588760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689042	CV615216		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.274+6G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14689045	CV615041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2799G>A (p.Glu933=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14689046	CV615042		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2797G>A (p.Glu933Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689049	CV615043		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2583T>A (p.Asp861Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689051	CV615044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2086C>T (p.Pro696Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14689054	CV615045		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1521G>A (p.Leu507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689055	CV615219		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1456-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14689058	CV615048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1613T>C (p.Leu538Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14689060	CV615049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1394T>C (p.Leu465Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689062	CV615050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2051G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689064	CV615051		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1377A>T (p.Thr459=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689067	CV615052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30790397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1234C>T (p.Gln412Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14689068	CV615062		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4465G>A (p.Ala1489Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689069	CV615066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2828G>A (p.Arg943His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689071	CV615067		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2538G>A (p.Glu846=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689073	CV615222		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.503-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14689074	CV615068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:33241513|PMID:35993536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5386C>T (p.Arg1796Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14689074	CV615068		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:33241513|PMID:35993536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5386C>T (p.Arg1796Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14689076	CV615075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4668C>A (p.Gly1556=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689076	CV615075		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4668C>A (p.Gly1556=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689078	CV615223		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689080	CV615076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4541A>G (p.Glu1514Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689080	CV615076		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4541A>G (p.Glu1514Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689082	CV615077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33586461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4454A>G (p.Lys1485Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689082	CV615077		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33586461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4454A>G (p.Lys1485Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689084	CV615078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4427C>T (p.Ser1476Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689084	CV615078		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4427C>T (p.Ser1476Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689087	CV615080		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3154A>G (p.Lys1052Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689089	CV615081		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689089	CV615081		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689091	CV615082		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3147G>A (p.Glu1049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689093	CV615083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3136A>G (p.Met1046Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689095	CV615084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2855G>C (p.Arg952Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689097	CV615085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2731A>T (p.Asn911Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689097	CV615085		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2731A>T (p.Asn911Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689099	CV615089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2213G>A (p.Ser738Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689101	CV615090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1651A>C (p.Lys551Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689103	CV615092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.161G>T (p.Arg54Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689103	CV615092		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.161G>T (p.Arg54Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689105	CV615093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689107	CV615095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1038C>T (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689109	CV615096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.891C>T (p.Ala297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689112	CV615097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31430208|PMID:31434612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.740G>A (p.Gly247Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14689115	CV615128		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.731G>A (p.Arg244Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689118	CV615129		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.735A>G (p.Ser245=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689119	CV617268		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7869A>G (p.Thr2623=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14689121	CV615130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.774C>T (p.Asp258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689121	CV615130		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.774C>T (p.Asp258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689122	CV615138		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14689125	CV615139		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.474C>T (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14689127	CV615141		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.509C>G (p.Ser170Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689129	CV615153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.296T>A (p.Phe99Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14689131	CV615154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1658G>T (p.Ser553Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14689133	CV615155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1867C>T (p.Leu623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689135	CV615157		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.356A>C (p.Asp119Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689137	CV615158		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.358T>C (p.Ser120Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689140	CV615159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:9268242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.385G>T (p.Ala129Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689140	CV615159		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:9268242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.385G>T (p.Ala129Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689143	CV615161		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.485G>T (p.Arg162Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689145	CV615164		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.261G>A (p.Ala87=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14689148	CV615165		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.309A>T (p.Thr103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689149	CV615166		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.364G>C (p.Asp122His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689152	CV615167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.402G>T (p.Glu134Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14689155	CV615168		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1086C>T (p.Ile362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689156	CV615169		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1137C>T (p.Thr379=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14689159	CV615170		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1183C>T (p.Leu395Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689161	CV615235		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.397+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689163	CV615180		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689165	CV615181		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.759C>G (p.Pro253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689167	CV615182		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.327C>T (p.His109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689169	CV615236		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.371-6C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689233	CV615238		HP:0001177	PMID:25741868|PMID:30620395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005269.3(GLI1):c.1517T>A (p.Leu506Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689241	CV581713		HP:0000767	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.3605dup (p.Pro1203fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689242	CV581714		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.2594C>G (p.Ser865Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	14689244	CV581715		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.1810_1811del (p.Val604fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	14689251	CV614513		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:30828794|PMID:34113375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.764C>T (p.Thr255Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14689258	CV619810		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32805687|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.320-1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14689288	CV614941		HP:0001638	PMID:24981977|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6247C>T (p.Arg2083Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689292	CV615074		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>T (p.Asn1664=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689292	CV615074		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>T (p.Asn1664=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689299	CV619969		HP:0003614	PMID:23791655|PMID:25741868|PMID:28649550|PMID:28743400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.929C>T (p.Ser310Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14689300	CV619970		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1123dup (p.Leu375fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689308	CV621020		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.1601_1631del (p.Val534fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689309	CV621027		HP:0001320	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1881G>C (p.Arg627Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689309	CV621027		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1881G>C (p.Arg627Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689311	CV621022		HP:0001305	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.4997A>G (p.Tyr1666Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689311	CV621022		HP:0002119	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.4997A>G (p.Tyr1666Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689315	CV621346		HP:0005978	PMID:10685980|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16416420|PMID:17575084|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:24937539|PMID:25741868|PMID:26180531|PMID:28492532|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3641G>A (p.Arg1214Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14689316	CV619854		HP:0000776	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001260.3(CDK8):c.185C>A (p.Ser62Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14689316	CV619854		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001260.3(CDK8):c.185C>A (p.Ser62Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14689316	CV619854		HP:0002119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001260.3(CDK8):c.185C>A (p.Ser62Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14689316	CV619854		HP:0003826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001260.3(CDK8):c.185C>A (p.Ser62Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14689316	CV619854		HP:0010316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001260.3(CDK8):c.185C>A (p.Ser62Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689316	CV619854		HP:0011565	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001260.3(CDK8):c.185C>A (p.Ser62Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14689318	CV621375		HP:0001638	PMID:23103869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1858C>T (p.Arg620Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689336	CV621289		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:18541450|PMID:23430936|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>G (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14689339	CV616903		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4098A>G (p.Thr1366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689343	CV621167		HP:0001657	PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4912A>G (p.Asn1638Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689372	CV617877		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1371G>A (p.Thr457=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689372	CV617877		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1371G>A (p.Thr457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14689433	CV616912		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2496C>T (p.Ile832=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689479	CV618027		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3902C>T (p.Thr1301Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14689489	CV621034		HP:0001320	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001186.4(BACH1):c.1724G>A (p.Arg575His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689492	CV621023		HP:0001320	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387994.1(BAG6):c.3415C>T (p.Arg1139Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689492	CV621023		HP:0032388	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387994.1(BAG6):c.3415C>T (p.Arg1139Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689494	CV621021		HP:0001274	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.295del (p.Val99fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689494	CV621021		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.295del (p.Val99fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689498	CV621019		HP:0001305	PMID:31474318|PMID:33894126|PMID:3812597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020134.4(DPYSL5):c.139G>A (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14689501	CV621018		HP:0000329	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.22313G>A (p.Arg7438Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689501	CV621018		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.22313G>A (p.Arg7438Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689504	CV621033		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032108.4(SEMA6B):c.1834G>A (p.Val612Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689504	CV621033		HP:0030748	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032108.4(SEMA6B):c.1834G>A (p.Val612Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689509	CV621029		HP:0001305	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031307.4(PUS3):c.578G>A (p.Arg193Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689511	CV621030		HP:0001305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031307.4(PUS3):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14689513	CV621039		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.1650+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14689514	CV621024		HP:0001321	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31429931|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.848T>A (p.Leu283Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689515	CV621017		HP:0001320	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.997del (p.Ala333fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689515	CV621017		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.997del (p.Ala333fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689517	CV621025		HP:0001274	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1600A>C (p.Thr534Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689517	CV621025		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1600A>C (p.Thr534Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689520	CV621031		HP:0001274	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.180G>T (p.Lys60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689520	CV621031		HP:0001320	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.180G>T (p.Lys60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689520	CV621031		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.180G>T (p.Lys60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689523	CV621040		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2156-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689525	CV621041		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.533-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689527	CV621037		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2120dup (p.Tyr708fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689529	CV621036		HP:0001320	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1439G>C (p.Arg480Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689529	CV621036		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1439G>C (p.Arg480Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689531	CV621038		HP:0001274	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012310.5(KIF4A):c.794G>T (p.Arg265Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689531	CV621038		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012310.5(KIF4A):c.794G>T (p.Arg265Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689533	CV621035		HP:0001274	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018196.4(TMLHE):c.277C>T (p.Arg93Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689533	CV621035		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018196.4(TMLHE):c.277C>T (p.Arg93Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689534	CV621026		HP:0001274	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017412.4(FZD3):c.1616dup (p.Asp539fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689534	CV621026		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017412.4(FZD3):c.1616dup (p.Asp539fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689536	CV621418		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4310G>C (p.Ser1437Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14689536	CV621418		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4310G>C (p.Ser1437Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14689537	CV621032		HP:0001305	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006346.4(PIBF1):c.1918A>T (p.Ile640Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689537	CV621032		HP:0011815	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006346.4(PIBF1):c.1918A>T (p.Ile640Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689544	CV621420		HP:0012126	PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4822G>T (p.Glu1608Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14689567	CV621379		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5883C>T (p.Ser1961=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14689569	CV621377		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4782G>A (p.Lys1594=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689571	CV621376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.990G>A (p.Thr330=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14689575	CV621874		HP:0002156	PMID:10215408|PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:12815602|PMID:16199547|PMID:25218699|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.209+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14689678	CV621219		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1821A>G (p.Lys607=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689680	CV621224		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7583A>G (p.Tyr2528Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689682	CV621220		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1825C>T (p.Gln609Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689688	CV621090		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.658C>T (p.Gln220Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689691	CV621222		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5940dup (p.Tyr1981fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689725	CV617921		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.364A>G (p.Thr122Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689735	CV621306		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1128A>T (p.Ala376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689735	CV621306		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1128A>T (p.Ala376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689742	CV621059		HP:0001873	PMID:23430543|PMID:25741868|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.653G>A (p.Trp218Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689742	CV621059		HP:0001892	PMID:23430543|PMID:25741868|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.653G>A (p.Trp218Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14689743	CV621060		HP:0100315	PMID:10079102|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:16185900|PMID:16185907|PMID:17059888|PMID:18338393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.595_596del (p.Leu199fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689745	CV621662		HP:0001071	PMID:23935525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.994dup (p.Arg332fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689746	CV621668		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:20628902|PMID:22176145|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.404C>T (p.Ala135Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14689749	CV621672		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11322659|PMID:12175777|PMID:18698230|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.85dup (p.Ala29fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689751	CV621661		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1062_1076del (p.Asn355_Ile359del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689769	CV621772		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14689831	CV621225		HP:0005584	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2851T>C (p.Phe951Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14689888	CV615875		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.1049-376T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14689891	CV581890		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6608del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689894	CV581891		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6674del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689895	CV581892		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6698del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689896	CV581952		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.6688_6689insACC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689898	CV616085		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14818G>A (p.Val4940Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689899	CV581953		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7680_7681insGTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689900	CV581954		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8561_8562insCAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689901	CV616056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6677G>A (p.Ser2226Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689903	CV581955		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.6743_6744insTGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689905	CV590153		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7790_7791insTCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689906	CV616036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3933G>A (p.Ala1311=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689908	CV590154		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7815_7816insCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689909	CV590439		HP:0031481	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6750del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14689964	CV621531		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33811135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2012T>G (p.Leu671Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14690023	CV618621		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3086A>G (p.Asn1029Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14690037	CV621071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690039	CV621074		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3971G>C (p.Gly1324Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690046	CV618280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.573C>T (p.Ala191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690046	CV618280		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.573C>T (p.Ala191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690052	CV616061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7290A>G (p.Gly2430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690055	CV621744		HP:0007269	PMID:26606804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690057	CV621743		HP:0007269	PMID:18155522|PMID:19050931|PMID:25741868|PMID:26606804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690059	CV616073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10662A>G (p.Ile3554Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690063	CV616017		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.723G>A (p.Met241Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690066	CV621745		HP:0007269	PMID:20442745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690072	CV616076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11643T>G (p.Val3881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690072	CV616076		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11643T>G (p.Val3881=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14690074	CV616019		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2045C>G (p.Thr682Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690078	CV616080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12264C>T (p.His4088=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690082	CV616059		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36269083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6952A>G (p.Asn2318Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14690084	CV616072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10062C>T (p.Leu3354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690088	CV617359		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1662G>C (p.Leu554=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690099	CV619015		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1530G>C (p.Gln510His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14690107	CV616051		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5617G>A (p.Ala1873Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690112	CV616038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4171A>C (p.Arg1391=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690122	CV616065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8240A>T (p.Tyr2747Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690124	CV617367		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690129	CV621348		HP:0005978	PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26221353|PMID:28492532|PMID:31291970|PMID:33046911|PMID:33300273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.892C>T (p.Arg298Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690130	CV621349		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.695G>A (p.Trp232Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14690130	CV621349		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.695G>A (p.Trp232Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690131	CV616021		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2301G>A (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690132	CV621347		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25117148|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2693G>A (p.Trp898Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14690133	CV618279		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.314G>A (p.Arg105His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690133	CV618279		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.314G>A (p.Arg105His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690144	CV616031		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3220A>G (p.Arg1074Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690147	CV616060		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7102T>G (p.Ser2368Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690153	CV617361		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1314C>T (p.Phe438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690157	CV621168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5426C>T (p.Ala1809Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690158	CV617358		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690166	CV617365		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.482C>G (p.Ser161Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690172	CV616055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6332T>C (p.Val2111Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690190	CV616084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13903A>G (p.Ile4635Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690210	CV616067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8591G>A (p.Gly2864Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14690212	CV621294		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.460_467del (p.Phe154fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14690214	CV621295		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.570C>T (p.Tyr190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690215	CV616044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5021A>G (p.His1674Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690218	CV616023		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2454G>C (p.Gly818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690223	CV616014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.284T>A (p.Val95Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14690244	CV616081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27452199|PMID:28492532|PMID:29434162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12331A>C (p.Asn4111His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14690245	CV621263		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20850565|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1139del (p.Leu380fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690253	CV616086		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14875C>T (p.Arg4959Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14690253	CV616086		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14875C>T (p.Arg4959Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14690263	CV616039		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4384G>A (p.Val1462Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690266	CV616082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12678G>T (p.Pro4226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690269	CV616047		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5334C>T (p.Tyr1778=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690273	CV616025		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2881G>A (p.Val961Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690275	CV617362		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1158C>T (p.Pro386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690279	CV616058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6799C>T (p.Arg2267Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690282	CV616041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4818A>G (p.Val1606=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14690289	CV616046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5298C>T (p.Pro1766=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690290	CV616054		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6307C>G (p.Pro2103Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690292	CV616070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9190G>A (p.Ala3064Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14690296	CV616049		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5499C>A (p.Ile1833=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690302	CV617366		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.201C>T (p.Phe67=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690305	CV616075		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11002A>G (p.Ile3668Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690307	CV616048		HP:0001638	PMID:22396703|PMID:24025405|PMID:24978818|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5428G>C (p.Val1810Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690313	CV616071		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9410T>C (p.Leu3137Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690317	CV616013		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.137T>C (p.Leu46Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690321	CV616064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8218G>A (p.Gly2740Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690323	CV616024		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2635G>C (p.Glu879Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690328	CV616015		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.453G>A (p.Glu151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690329	CV616050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690334	CV617363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.846C>T (p.Val282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690336	CV616083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12778A>G (p.Ser4260Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690344	CV617360		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1482G>A (p.Val494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690346	CV616042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4821T>C (p.Asp1607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690348	CV616033		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3266G>A (p.Arg1089His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690357	CV616030		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3199C>G (p.Pro1067Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690359	CV616040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4802A>G (p.Asn1601Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690363	CV616029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3122G>A (p.Arg1041Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14690366	CV616074		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10770A>G (p.Leu3590=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14690368	CV616037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4076T>C (p.Val1359Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14690371	CV616053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6174G>A (p.Leu2058=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690380	CV616062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7303G>T (p.Val2435Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690387	CV616045		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5241C>G (p.Gly1747=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14690393	CV616063		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130T>C (p.Asn2710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690397	CV616026		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2890A>C (p.Met964Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690398	CV616066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8449G>A (p.Ala2817Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690400	CV616022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2450C>T (p.Pro817Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690408	CV616027		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2943G>T (p.Met981Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690409	CV616077		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12092C>A (p.Thr4031Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690413	CV616020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>C (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690413	CV616020		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>C (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690414	CV616035		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3875C>G (p.Ser1292Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690417	CV616018		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1345A>G (p.Ile449Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690422	CV616043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4831A>G (p.Ile1611Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690435	CV616078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12171C>G (p.His4057Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690436	CV621647		HP:0002156	PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:22612060|PMID:28492532|PMID:30732165|PMID:9266356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690443	CV616032		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3226G>A (p.Glu1076Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690455	CV616057		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6690C>T (p.Ala2230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690462	CV617364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.556C>A (p.Arg186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690476	CV616016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.555C>T (p.Ser185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14690479	CV616052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5680C>A (p.Leu1894Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14690479	CV616052		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5680C>A (p.Leu1894Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14690481	CV621827		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29033250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14690486	CV618418		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1179del (p.Lys393fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14690487	CV616079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12249C>T (p.Phe4083=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690489	CV616028		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3045C>T (p.Gly1015=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14690493	CV616034		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3845G>A (p.Cys1282Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690550	CV621091		HP:0003654	PMID:17828463|PMID:23960437|PMID:24648345|PMID:24943064|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29769267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.451A>G (p.Asn151Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690557	CV621612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2624G>A (p.Arg875Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690580	CV621280		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1315_1337dup (p.Asn446_Lys447insHisValThrValTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14690649	CV621301		HP:0004919	PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:22743281|PMID:22944367|PMID:28492532|PMID:7887416|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.413C>G (p.Thr138Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14690649	CV621301		HP:0012024	PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:22743281|PMID:22944367|PMID:28492532|PMID:7887416|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.413C>G (p.Thr138Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14690661	CV621303		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.754C>A (p.Gln252Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14690661	CV621303		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.754C>A (p.Gln252Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14690673	CV621666		HP:0001071	PMID:19387866|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31020198|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.604T>C (p.Cys202Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14690676	CV621670		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:7531540|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.266T>G (p.Leu89Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690678	CV621663		HP:0001071	PMID:16215932|PMID:27560961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.874G>C (p.Ala292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690681	CV621671		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:12920095|PMID:19320660|PMID:20367968|PMID:2152885|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27356758|PMID:27657681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.119C>T (p.Pro40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690682	CV621665		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.770C>T (p.Ala257Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14690685	CV621669		HP:0001071	PMID:23935525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.307G>T (p.Glu103Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14690688	CV621667		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:15091117|PMID:18205205|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25795794|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30834538|PMID:32127409|PMID:36140787|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.444T>G (p.Ser148Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14690756	CV621350		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.420C>T (p.Ser140=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14690756	CV621350		HP:0011675	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.420C>T (p.Ser140=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14690779	CV621704		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23183350|PMID:28492532|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.639+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14690802	CV621807		HP:0001513	PMID:15562009|PMID:16199547|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1176+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690802	CV621807		HP:0005978	PMID:15562009|PMID:16199547|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1176+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14690870	CV621179		HP:0008181	PMID:17275380|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.307A>T (p.Lys103Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690878	CV621352		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1335G>C (p.Thr445=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14690897	CV616068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8791C>T (p.Arg2931Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14690902	CV618278		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.104G>A (p.Arg35Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14690902	CV618278		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.104G>A (p.Arg35Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14690937	CV621086		HP:0003563	PMID:24507775|PMID:25741868|PMID:36834740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.479G>A (p.Arg160Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14691027	CV621833		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691040	CV621073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1511G>A (p.Arg504His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691043	CV621075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6298C>T (p.Arg2100Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14691045	CV621077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9432G>A (p.Lys3144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691073	CV621161		HP:0001645	PMID:14985827|PMID:22984773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:33221895|PMID:34649698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2182G>A (p.Val728Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14691073	CV621161		HP:0011675	PMID:14985827|PMID:22984773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:33221895|PMID:34649698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2182G>A (p.Val728Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14691073	CV621161		HP:0031628	PMID:14985827|PMID:22984773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:33221895|PMID:34649698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2182G>A (p.Val728Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14691126	CV621149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691132	CV621638		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.417T>C (p.Phe139=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14691141	CV621615		HP:0030843	PMID:10036587|PMID:2363717|PMID:26521788|PMID:26656838|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.186G>T (p.Glu62Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14691151	CV621903		HP:0001712	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691153	CV621904		HP:0001712	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39895+65G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691163	CV621900		HP:0000846	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.477G>C (p.Leu159Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691164	CV621899		HP:0000846	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.210G>T (p.Met70Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691165	CV621924		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.31-29459T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691167	CV621923		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.211-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691168	CV621922		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1322-49T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691169	CV621921		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.*146G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691171	CV621916		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4371G>A (p.Thr1457=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691176	CV621909		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.2467G>A (p.Gly823Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691178	CV621906		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.10G>A (p.Val4Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14691187	CV621907		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.894C>T (p.Leu298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691188	CV621910		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691215	CV622015		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:18697827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32279304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1243-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14691303	CV621936		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14691306	CV619921		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6658G>T (p.Glu2220Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691315	CV619928		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1112_1113del (p.Ile371fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691336	CV621703		HP:0100315	PMID:17689991|PMID:18338393|PMID:25741868|PMID:27865684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.762-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14691340	CV621664		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.863del (p.Ala288fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691341	CV615447		HP:0008151	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.1814_1815del (p.His605fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691368	CV613536		HP:0000252	PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.268C>T (p.Arg90Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691368	CV613536		HP:0001249	PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.268C>T (p.Arg90Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691368	CV613536		HP:0008070	PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.268C>T (p.Arg90Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691368	CV613536		HP:0010864	PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.268C>T (p.Arg90Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691368	CV613536		HP:0100022	PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.268C>T (p.Arg90Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691386	CV615286		HP:0003225	PMID:19486170|PMID:19900106|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691388	CV615524		HP:0008169	PMID:12935978|PMID:15142120|PMID:18282149|PMID:18976247|PMID:25741868|PMID:25952977|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8242057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.413A>G (p.Gln138Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691390	CV621750		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21114891|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:32451238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.753+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14691418	CV615992		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1652_1672del (p.Pro551_Lys558delinsGln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691421	CV615995		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1668_1686del (p.Gln556_Trp557insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691422	CV615996		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676_1720del (p.Val559_Thr574delinsAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691423	CV615997		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1715_1756dup (p.Pro585_Arg586insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691424	CV615998		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1721_1765dup (p.Arg588_Leu589insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691425	CV615999		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1722_1766dup (p.Gln575_Leu589dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691426	CV616001		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.742C>T (p.Pro248Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691427	CV618220		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3567C>T (p.Ala1189=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14691436	CV619249		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+25G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691456	CV614156		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:30620337|PMID:31186544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003676.4(DEGS1):c.764A>G (p.Asn255Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691459	CV617297		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2186T>C (p.Met729Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0000307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0000485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0000486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0000520	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0000592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0002079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0002705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0003196	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0005033	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0009623	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0010511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0011800	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691470	CV615872		HP:0100807	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14691477	CV616911		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3195C>T (p.Asn1065=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14691482	CV617303		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3059T>C (p.Met1020Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691494	CV617308		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4018C>T (p.Arg1340Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14691574	CV615914		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.225G>T (p.Glu75Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691713	CV617471		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1029dup (p.Gln344fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14691769	CV617815		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7567T>C (p.Leu2523=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14691778	CV617733		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4239T>C (p.Asp1413=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14691790	CV616891		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5972G>C (p.Gly1991Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691794	CV617291		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.965A>G (p.Lys322Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691799	CV616919		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1828G>A (p.Glu610Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691804	CV618223		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3502G>A (p.Glu1168Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14691804	CV618223		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3502G>A (p.Glu1168Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14691821	CV619455		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691823	CV617897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1775A>T (p.Asn592Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691824	CV617338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3162C>G (p.Thr1054=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14691824	CV617338		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3162C>G (p.Thr1054=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14691841	CV616914		HP:0011675	PMID:19406494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2422C>T (p.Arg808Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14691856	CV619242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5380-15C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14691868	CV617290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.485G>A (p.Arg162His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691870	CV618867		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.38T>G (p.Leu13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691901	CV617909		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.307C>G (p.Pro103Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14691904	CV617329		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7876G>C (p.Glu2626Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14691923	CV617889		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.430C>G (p.Pro144Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691924	CV616894		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5524G>C (p.Val1842Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691933	CV617339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3140G>A (p.Arg1047His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14691933	CV617339		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3140G>A (p.Arg1047His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14691964	CV617879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1316G>A (p.Gly439Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14691964	CV617879		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1316G>A (p.Gly439Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14691971	CV617854		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.939C>T (p.Ile313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14691971	CV617854		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.939C>T (p.Ile313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14691973	CV617299		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2555A>G (p.Asp852Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691978	CV617865		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3723A>G (p.Arg1241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691989	CV618872		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.684C>T (p.Asp228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14691997	CV616819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.778G>A (p.Val260Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692012	CV619277		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+122T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692035	CV617524		HP:0100615	PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:20340316|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24660985|PMID:25741868|PMID:26104880|PMID:28492532|PMID:30443844|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.296G>A (p.Arg99Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14692083	CV619178		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.672G>A (p.Leu224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692090	CV619424		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692094	CV616813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.47A>T (p.Lys16Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692101	CV618219		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3598G>A (p.Val1200Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692101	CV618219		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3598G>A (p.Val1200Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692102	CV617320		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6187C>T (p.Arg2063Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692105	CV616924		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.891C>T (p.Asp297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692113	CV617349		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1263G>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692113	CV617349		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1263G>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692119	CV617294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1729A>C (p.Met577Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14692126	CV617878		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1347G>T (p.Val449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692126	CV617878		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1347G>T (p.Val449=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692130	CV617894		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2367C>T (p.Ser789=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692139	CV617898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1707C>G (p.Asn569Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692153	CV616007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.969G>A (p.Leu323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692154	CV618231		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3372C>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692157	CV616893		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5576G>A (p.Arg1859Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692163	CV619463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692163	CV619463		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692166	CV616926		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.15A>G (p.Leu5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692167	CV617326		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7563T>C (p.Asp2521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692178	CV618224		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3483C>G (p.Ile1161Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692182	CV617902		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1328T>C (p.Leu443Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692184	CV618873		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1292T>C (p.Leu431Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692186	CV617858		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692186	CV617858		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692187	CV619278		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1811G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692192	CV616901		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4313A>G (p.Gln1438Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692193	CV619422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692193	CV619422		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692194	CV619427		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692194	CV619427		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692203	CV618238		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.846T>C (p.Asn282=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692205	CV617875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1578A>T (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692205	CV617875		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1578A>T (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692210	CV617350		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1071G>T (p.Glu357Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692218	CV616930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.247C>T (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692218	CV616930		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.247C>T (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692220	CV617355		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.460T>C (p.Trp154Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692224	CV619527		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-14C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692224	CV619527		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-14C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692229	CV616932		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.105C>T (p.Val35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692229	CV616932		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.105C>T (p.Val35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692246	CV617859		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1377C>T (p.Asp459=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692248	CV617901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2011G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692253	CV617342		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2832G>C (p.Glu944Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692262	CV616009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1659C>T (p.Asp553=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692262	CV616009		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1659C>T (p.Asp553=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14692270	CV616684		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.226C>G (p.Leu76Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14692273	CV617312		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4610G>A (p.Arg1537His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692276	CV616896		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5403C>G (p.Asp1801Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14692277	CV618216		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4063G>A (p.Ala1355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692283	CV617345		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2660G>T (p.Arg887Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692296	CV619172		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4297-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692297	CV616921		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1606G>C (p.Asp536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692298	CV619008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.294A>G (p.Arg98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692298	CV619008		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.294A>G (p.Arg98=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692300	CV619175		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.612-9T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14692301	CV619245		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692301	CV619245		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692314	CV616931		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692323	CV618242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.240C>T (p.Asn80=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692329	CV618217		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4041C>T (p.Tyr1347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692329	CV618217		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4041C>T (p.Tyr1347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692354	CV617893		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2402A>G (p.Tyr801Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692361	CV617309		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4032T>C (p.Tyr1344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692377	CV617896		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1943A>G (p.Lys648Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692389	CV617336		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3224C>A (p.Pro1075Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692400	CV616902		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4289C>G (p.Ser1430Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692408	CV618874		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1503G>T (p.Glu501Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692413	CV616908		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3557C>A (p.Pro1186Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692414	CV619215		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2263-12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692419	CV616923		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1095C>G (p.Leu365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692420	CV617851		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.603C>T (p.Ile201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692420	CV617851		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.603C>T (p.Ile201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692421	CV618868		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.73C>T (p.His25Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692429	CV616918		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1881G>A (p.Pro627=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692433	CV618884		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2970A>C (p.Arg990Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692449	CV618871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.465C>T (p.Asn155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692470	CV616736		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1612dup (p.Tyr538fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14692475	CV617352		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.979T>C (p.Tyr327His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692475	CV617352		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.979T>C (p.Tyr327His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692478	CV581238		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.6860del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692479	CV581828		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8431_8432insCCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692481	CV581836		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9431_9432insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692482	CV581837		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7661_7662insCCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692483	CV581839		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9311_9312insGCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692484	CV581841		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7668_7669insCCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692486	CV608929		HP:0000388	PMID:16199547|PMID:25862627|PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.4061+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692486	CV608929		HP:0000403	PMID:16199547|PMID:25862627|PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.4061+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692487	CV608923		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692487	CV608923		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692489	CV608924		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.971-8C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14692489	CV608924		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.971-8C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14692490	CV608925		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1308A>C (p.Gln436His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692490	CV608925		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1308A>C (p.Gln436His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692491	CV608926		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2012T>C (p.Leu671Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14692491	CV608926		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2012T>C (p.Leu671Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14692493	CV608927		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2329G>A (p.Gly777Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692493	CV608927		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2329G>A (p.Gly777Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692498	CV614671		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.164C>T (p.Thr55Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692498	CV614671		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.164C>T (p.Thr55Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692500	CV614672		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1683G>C (p.Gln561His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692500	CV614672		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1683G>C (p.Gln561His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692501	CV614673		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2189G>A (p.Arg730His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692501	CV614673		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2189G>A (p.Arg730His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692503	CV614674		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2228C>T (p.Pro743Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692503	CV614674		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2228C>T (p.Pro743Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692504	CV614675		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2545G>T (p.Asp849Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692504	CV614675		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2545G>T (p.Asp849Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692505	CV614676		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2971G>C (p.Ala991Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692505	CV614676		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2971G>C (p.Ala991Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692507	CV614677		HP:0000388	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3491C>T (p.Ala1164Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692507	CV614677		HP:0000403	PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3491C>T (p.Ala1164Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692514	CV617880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692514	CV617880		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692515	CV618235		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2041C>T (p.Pro681Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692521	CV617908		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.373A>G (p.Arg125Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692524	CV619282		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2070+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14692536	CV614745		HP:0001638	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106015del (p.Asp35339fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692538	CV617899		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1519G>A (p.Asp507Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692539	CV619417		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692539	CV619417		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692542	CV619193		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.482-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692543	CV617302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3023C>T (p.Thr1008Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692544	CV616906		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3795C>T (p.Tyr1265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692545	CV617317		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5894A>G (p.Lys1965Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692547	CV619502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.617-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692551	CV618883		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2900T>G (p.Val967Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692553	CV617332		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8300C>T (p.Thr2767Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692554	CV617900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30685992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2000T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692555	CV616812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.35G>A (p.Arg12Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692558	CV614767		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87354del (p.Ala29119fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692559	CV616899		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4864C>A (p.Arg1622=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692562	CV619009		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.279G>A (p.Leu93=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692563	CV617304		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3153C>A (p.Asn1051Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692565	CV617315		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5513G>T (p.Arg1838Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692570	CV617346		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2566C>G (p.Leu856Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692571	CV617307		HP:0001638	PMID:20525856|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3863A>G (p.Lys1288Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692573	CV617340		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3048C>T (p.Pro1016=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692573	CV617340		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3048C>T (p.Pro1016=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692574	CV616897		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5328G>A (p.Val1776=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692576	CV617292		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1324T>G (p.Ser442Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692578	CV618221		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3563C>T (p.Thr1188Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692580	CV617890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.156C>A (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692581	CV617328		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7854C>G (p.Pro2618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692586	CV617882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.684T>G (p.Asp228Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692586	CV617882		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.684T>G (p.Asp228Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692597	CV617347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2457C>T (p.Asn819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692597	CV617347		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2457C>T (p.Asn819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692598	CV616811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14692606	CV616927		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692611	CV616824		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1159A>G (p.Ile387Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692612	CV617296		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2184T>A (p.Asp728Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692614	CV619004		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692616	CV619179		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.392+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692619	CV619046		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.914C>T (p.Pro305Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692621	CV617895		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2321G>T (p.Gly774Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14692622	CV618237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1065C>T (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692622	CV618237		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1065C>T (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692623	CV618870		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.177G>C (p.Arg59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692626	CV617911		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.136C>A (p.Arg46Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692627	CV616920		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1653G>T (p.Ala551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692628	CV617334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3453C>A (p.His1151Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692628	CV617334		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3453C>A (p.His1151Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692629	CV617337		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3211A>G (p.Met1071Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692629	CV617337		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3211A>G (p.Met1071Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692630	CV618233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2525G>C (p.Ser842Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692631	CV617863		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2011G>A (p.Gly671Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692636	CV617333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30012837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8477G>A (p.Arg2826His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692638	CV619051		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	14692639	CV617857		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1281A>G (p.Lys427=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692641	CV617872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2382G>A (p.Pro794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692641	CV617872		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2382G>A (p.Pro794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692643	CV617883		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.594C>A (p.Asp198Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692644	CV617869		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2876C>A (p.Thr959Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692646	CV616820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.892C>G (p.His298Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692648	CV616916		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2361C>T (p.Ile787=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692650	CV617310		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4350G>A (p.Glu1450=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692651	CV618876		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1878A>G (p.Leu626=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14692654	CV617322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6549C>T (p.Tyr2183=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692655	CV617343		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2823T>C (p.Ser941=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692655	CV617343		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2823T>C (p.Ser941=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692659	CV616922		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1353G>A (p.Arg451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692660	CV616905		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3837C>T (p.Asp1279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692661	CV619010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.92C>T (p.Thr31Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692661	CV619010		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.92C>T (p.Thr31Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692662	CV618234		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2301C>T (p.Ala767=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692662	CV618234		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2301C>T (p.Ala767=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692663	CV616821		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.893A>G (p.His298Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692664	CV616005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.249C>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692671	CV618875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1730G>C (p.Gly577Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692672	CV618236		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1534G>A (p.Asp512Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692675	CV617327		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7847C>T (p.Ser2616Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692677	CV617323		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6592C>G (p.Leu2198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692679	CV616915		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2403G>A (p.Met801Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692680	CV619005		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.567A>G (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692681	CV616898		HP:0011675	PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5269A>G (p.Ile1757Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692682	CV616904		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4071G>A (p.Gly1357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692683	CV618215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4834C>T (p.Leu1612=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692683	CV618215		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4834C>T (p.Leu1612=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692685	CV618880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2727A>C (p.Glu909Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692686	CV618881		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2742T>C (p.Ser914=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692687	CV616814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.186C>G (p.Thr62=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692688	CV616909		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3456G>C (p.Gln1152His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14692688	CV616909		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3456G>C (p.Gln1152His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692689	CV617311		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4421A>G (p.Lys1474Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692690	CV617870		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2447A>G (p.Tyr816Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692690	CV617870		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2447A>G (p.Tyr816Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692691	CV617353		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.957C>T (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692691	CV617353		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.957C>T (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692695	CV617300		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2568C>T (p.Phe856=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692696	CV617321		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6373C>T (p.Leu2125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692698	CV619011		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.75C>G (p.Asn25Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692699	CV617331		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8198C>T (p.Thr2733Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692703	CV617892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.*5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692705	CV618886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3085G>A (p.Val1029Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692708	CV617881		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.922C>T (p.Pro308Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692710	CV615003		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.362del (p.Pro121fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692711	CV618226		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3451G>C (p.Glu1151Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692713	CV617357		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.227G>T (p.Arg76Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692715	CV616815		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.237T>C (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692716	CV617853		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.880G>A (p.Val294Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692717	CV617874		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2005C>A (p.Leu669Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692718	CV617298		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2205T>C (p.Gly735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692719	CV617873		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2013C>T (p.Val671=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692719	CV617873		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2013C>T (p.Val671=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692720	CV619006		HP:0001638	PMID:16754800|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:32731933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.389A>G (p.Gln130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692721	CV616907		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3680A>C (p.Tyr1227Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692723	CV616822		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1019T>C (p.Phe340Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692727	CV618241		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.318G>A (p.Leu106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692729	CV617319		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6181C>G (p.Pro2061Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692730	CV618869		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.176G>A (p.Arg59Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692732	CV617876		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1506G>T (p.Arg502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692733	CV619544		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14692733	CV619544		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14692737	CV617318		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6053T>C (p.Ile2018Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692738	CV617295		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1817G>A (p.Arg606Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692744	CV616933		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.21G>A (p.Glu7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692745	CV617852		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.723C>T (p.Val241=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692747	CV616917		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2244G>C (p.Met748Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692750	CV616910		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3297G>A (p.Ala1099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692751	CV618877		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2264_2269dup (p.Arg755_Asp756dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692753	CV617884		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.485A>T (p.Gln162Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692754	CV619285		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+87C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692755	CV618225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3460G>A (p.Gly1154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692755	CV618225		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3460G>A (p.Gly1154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692757	CV617354		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.918G>A (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692757	CV617354		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.918G>A (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692758	CV618227		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3432G>A (p.Glu1144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692761	CV617866		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3606T>C (p.Cys1202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692763	CV617344		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692765	CV617293		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1329G>A (p.Lys443=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692766	CV617306		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3819C>T (p.Asn1273=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692767	CV617324		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6804A>G (p.Thr2268=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692768	CV617887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.73A>T (p.Ser25Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692769	CV617301		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3010A>G (p.Ile1004Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692770	CV619007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.318G>A (p.Lys106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692770	CV619007		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.318G>A (p.Lys106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692771	CV617335		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3399A>G (p.Thr1133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692771	CV617335		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3399A>G (p.Thr1133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692773	CV616929		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.261C>T (p.Pro87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692773	CV616929		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.261C>T (p.Pro87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692775	CV617314		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5205G>A (p.Arg1735=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692780	CV617325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6918C>T (p.Ser2306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692781	CV617903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1101A>G (p.Pro367=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692784	CV617288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.46C>A (p.Arg16Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692786	CV616900		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4806C>T (p.Ile1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692787	CV616823		HP:0001638	PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1026C>A (p.Asp342Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692790	CV617867		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3433G>A (p.Val1145Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692791	CV618885		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2991T>A (p.Gly997=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692794	CV618240		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.717G>A (p.Glu239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692795	CV617868		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3130C>G (p.Gln1044Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692797	CV617888		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692797	CV617888		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692798	CV616816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.381T>C (p.Thr127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14692799	CV618878		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2360A>C (p.Asp787Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692800	CV617356		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.300G>T (p.Arg100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692800	CV617356		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.300G>T (p.Arg100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692802	CV616925		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.82A>T (p.Met28Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692803	CV616890		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35284224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6020C>T (p.Pro2007Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14692804	CV617348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1887C>T (p.Asn629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692804	CV617348		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1887C>T (p.Asn629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692805	CV617860		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1498A>C (p.Ile500Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692806	CV617316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5594A>G (p.Asn1865Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692807	CV617855		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26228265|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1109C>T (p.Ala370Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692807	CV617855		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26228265|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1109C>T (p.Ala370Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692809	CV619444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692809	CV619444		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692810	CV617891		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.78C>T (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692811	CV618879		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2696C>T (p.Ala899Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692812	CV619246		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+155C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692814	CV618214		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5061G>A (p.Glu1687=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692814	CV618214		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5061G>A (p.Glu1687=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692815	CV617904		HP:0001638	PMID:17908752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.983G>C (p.Gly328Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14692818	CV617305		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3298T>G (p.Cys1100Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692819	CV618218		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3783C>G (p.Ser1261Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692820	CV617871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2391C>T (p.Tyr797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692820	CV617871		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2391C>T (p.Tyr797=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692822	CV618228		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3422G>A (p.Arg1141Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692822	CV618228		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3422G>A (p.Arg1141Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692823	CV616008		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1327G>A (p.Glu443Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692824	CV614891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.-3A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692825	CV618232		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3068C>T (p.Ala1023Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692827	CV614899		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.188G>A (p.Arg63His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692827	CV614899		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.188G>A (p.Arg63His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692828	CV618866		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.30C>A (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14692830	CV616818		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.682A>T (p.Ser228Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692831	CV616895		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5510T>A (p.Met1837Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692832	CV619174		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1519-15T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692837	CV615026		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.676A>G (p.Ile226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692837	CV615026		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.676A>G (p.Ile226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692841	CV617864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3765C>G (p.Ala1255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692847	CV615947		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2134C>T (p.Gln712Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692848	CV619367		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1266+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692854	CV617886		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.87C>T (p.Phe29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692854	CV617886		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.87C>T (p.Phe29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14692862	CV619270		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.778-6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692865	CV615976		HP:0008181	PMID:10679949|PMID:20592474|PMID:23475612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2237G>A (p.Gly746Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14692866	CV615975		HP:0008181	PMID:22236406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1304T>A (p.Leu435His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692868	CV581844		HP:0001647	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8751_8752insAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692875	CV616913		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2440C>A (p.Arg814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692904	CV617905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.901C>T (p.Leu301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692907	CV617862		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1767C>T (p.Gly589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692907	CV617862		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1767C>T (p.Gly589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692943	CV619972		HP:0012108	PMID:26633542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.343G>T (p.Glu115Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14692944	CV619973		HP:0001087	PMID:10644174|PMID:17893664|PMID:24825108|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.158T>C (p.Val53Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14692958	CV619989		HP:0000510	PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1346G>A (p.Arg449His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14692977	CV620013		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.465G>A (p.Trp155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692979	CV620727		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.1052+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692980	CV620728		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.1052+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14692981	CV620019		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2401G>A (p.Ala801Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14692986	CV620347		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|PMID:29650794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.403G>T (p.Glu135Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14693010	CV620829		HP:0000556	PMID:12140190|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:25097241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1124+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14693046	CV620459		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6447del (p.Glu2149fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693048	CV620462		HP:0003571	PMID:10780784|PMID:15059621|PMID:20549364|PMID:24464666|PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.230G>A (p.Arg77Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14693049	CV620463		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.615dup (p.Val206fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14693064	CV620481		HP:0000510	PMID:27624628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.16del (p.Ser6fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693065	CV620860		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.-27-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693075	CV620496		HP:0000556	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25412400|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29411205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1102_1103del (p.Leu368fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14693088	CV620519		HP:0000851	PMID:19789206|PMID:24423310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.3155G>A (p.Cys1052Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693101	CV620534		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1207C>T (p.Arg403Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693110	CV620879		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:24043777|PMID:28492532|PMID:31570810|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.534+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693111	CV620558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.417C>A (p.Cys139Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693112	CV620880		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1325-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693113	CV619448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-331C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693125	CV620884		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*40+2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693128	CV620885		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.362-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693149	CV620897		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693162	CV620632		HP:0003131	PMID:12234283|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:33349102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.671C>T (p.Ala224Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693179	CV620025		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1783dup (p.Glu595fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14693182	CV620043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.356del (p.Gly119fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693200	CV620076		HP:0001513	PMID:23293326|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.433C>T (p.Arg145Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14693236	CV620689		HP:0001935	PMID:25156943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1762C>T (p.Arg588Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693238	CV620690		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.957_958insGGAGACC (p.Pro320fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693250	CV620108		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1221del (p.Ile408fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693251	CV620109		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1226del (p.Ile409fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693260	CV620761		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1588-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693262	CV620763		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1098+2T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14693279	CV620165		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:33946315|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1915C>T (p.Arg639Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14693280	CV620166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.816dup (p.Arg273fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693281	CV620167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.220C>T (p.Gln74Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693296	CV620780		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2275-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14693319	CV620241		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.732T>A (p.Cys244Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14693346	CV620276		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.4682_4685del (p.Val1561fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693347	CV620283		HP:0030636	PMID:27029556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7117C>T (p.Gln2373Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693348	CV620284		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6468_6469dup (p.Ala2157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693349	CV620285		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5776G>T (p.Glu1926Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693369	CV620327		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1347G>A (p.Trp449Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693383	CV620819		HP:0012108	PMID:16199547|PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693391	CV620239		HP:0000510	PMID:22363543|PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:28492532|PMID:32218477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7394C>G (p.Thr2465Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14693392	CV620286		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3732T>G (p.Tyr1244Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693395	CV620297		HP:0008158	PMID:24291057|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:27055971|PMID:28492532|PMID:28606150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.998G>A (p.Arg333His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693411	CV619639		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.673-9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693428	CV620008		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14693433	CV620017		HP:0000510	PMID:17325179|PMID:20029649|PMID:23419329|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:25444351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5113C>T (p.Arg1705Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14693433	CV620017		HP:0000548	PMID:17325179|PMID:20029649|PMID:23419329|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:25444351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5113C>T (p.Arg1705Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14693433	CV620017		HP:0000556	PMID:17325179|PMID:20029649|PMID:23419329|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:25444351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5113C>T (p.Arg1705Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14693436	CV620020		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1764del (p.Arg589fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14693443	CV614867		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1558del (p.Thr520fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693446	CV620821		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3245+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693447	CV620361		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1351_1352insTCGTC (p.Ser451fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693451	CV620823		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.358+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693452	CV620824		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.630+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693469	CV620404		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1029_1045del (p.Glu344fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14693473	CV620408		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:35353811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.180dup (p.Val61fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14693497	CV620440		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3887dup (p.Asn1296fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693498	CV620441		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3877_3878insTTAAT (p.Ser1293fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693499	CV620848		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2418+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693512	CV620457		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.431C>A (p.Ser144Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693514	CV620853		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.484+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693515	CV620461		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.475G>T (p.Glu159Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693516	CV620854		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.309-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693543	CV620867		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:27020652|PMID:28492532|PMID:30056071|PMID:32140910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2380+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693592	CV620598		HP:0008660	PMID:22095942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2149_2150del (p.Ile717fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14693593	CV620599		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2992C>T (p.Gln998Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14693632	CV620026		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2957del (p.Leu986fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693661	CV620084		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3652C>T (p.Gln1218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693663	CV620085		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3090dup (p.Ser1031fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14693664	CV620086		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2175T>A (p.Cys725Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693665	CV620087		HP:0008007	PMID:17363580|PMID:21850185|PMID:22942166|PMID:25741868|PMID:27243976|PMID:28492532|PMID:31024815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14693672	CV620918		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.768+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693685	CV618229		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3414C>T (p.Asp1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693693	CV620100		HP:0003218	PMID:28205048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.385G>T (p.Gly129Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693695	CV620104		HP:0000510	PMID:14971589|PMID:18175313|PMID:22164218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1025C>T (p.Thr342Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14693700	CV620107		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.174T>A (p.Cys58Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693704	CV620755		HP:0025498	PMID:28258281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1864+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693710	CV619457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3815-16del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693717	CV620764		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.354+2T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14693724	CV617910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.212C>T (p.Ser71Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14693737	CV620161		HP:0002497	PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.1393C>T (p.Arg465Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693738	CV620162		HP:0000556	PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34295353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.641T>A (p.Leu214Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693740	CV620164		HP:0000365	PMID:25802247|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080476.3(GRXCR1):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14693741	CV620168		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.951_955del (p.Phe318fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693741	CV620168		HP:0001028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.951_955del (p.Phe318fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693741	CV620168		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.951_955del (p.Phe318fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693745	CV620172		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:30646425|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14693745	CV620172		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:30646425|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14693747	CV620174		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2688T>A (p.Tyr896Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693749	CV620182		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.820C>T (p.Gln274Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693750	CV620183		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1471del (p.Leu491fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693751	CV620184		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.2005C>T (p.Arg669Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693766	CV618222		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3555C>T (p.His1185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14693766	CV618222		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3555C>T (p.His1185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14693770	CV620206		HP:0000510	PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:29781741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1698C>A (p.Tyr566Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14693772	CV617330		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7983C>A (p.Ile2661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693793	CV620238		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8111T>G (p.Leu2704Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14693793	CV620238		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8111T>G (p.Leu2704Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14693794	CV620793		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3684+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693795	CV620240		HP:0000510	PMID:26787102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1871C>T (p.Ser624Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693803	CV620258		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.616C>T (p.Gln206Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693816	CV617856		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1256A>G (p.Lys419Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693819	CV620295		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693819	CV620295		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	14693823	CV620301		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4897G>T (p.Glu1633Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693824	CV620302		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6119C>A (p.Ser2040Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693825	CV620303		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6423dup (p.Leu2142fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693835	CV620321		HP:0032397	PMID:25433810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.557T>G (p.Met186Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14693836	CV620809		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+4_773+31dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14693843	CV620934		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:27974811|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.1384C>T (p.Arg462Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693843	CV620934		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:27974811|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.1384C>T (p.Arg462Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693846	CV620945		HP:0005716	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31278392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007255.3(B4GALT7):c.398A>G (p.Gln133Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14693848	CV620946		HP:0003355	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693849	CV617906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.748C>A (p.Arg250Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693870	CV619428		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693876	CV616006		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.386C>A (p.Ala129Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693877	CV619281		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+155C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693891	CV615183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:972179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.688del (p.Arg230fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	14693896	CV618526		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.768C>G (p.Asp256Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14693932	CV617907		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.741G>C (p.Gly247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693933	CV618239		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.839C>G (p.Thr280Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693936	CV616817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.548C>T (p.Pro183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693938	CV619280		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1803G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693978	CV616199		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1944C>T (p.Tyr648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14693998	CV617452		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1457C>T (p.Ser486Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14693998	CV617452		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1457C>T (p.Ser486Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14694005	CV619307		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.38-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14694103	CV616190		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1560C>T (p.Val520=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14694106	CV619306		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.896+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14694106	CV619306		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.896+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14694118	CV619056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1293-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14694138	CV617861		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1720A>G (p.Ile574Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14694138	CV617861		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1720A>G (p.Ile574Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14694152	CV619374		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1861G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694153	CV617341		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2967C>T (p.Gly989=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14694153	CV617341		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2967C>T (p.Gly989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694156	CV616892		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5965G>C (p.Val1989Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14694158	CV617351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694158	CV617351		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694159	CV618230		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3387G>A (p.Arg1129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694161	CV617289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.277T>C (p.Leu93=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14694162	CV616928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.429G>A (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14694162	CV616928		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.429G>A (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14694164	CV618882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2898G>A (p.Arg966=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14694166	CV619462		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+332A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694175	CV619176		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3439-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14694177	CV616178		HP:0003563	PMID:14727156|PMID:17316651|PMID:19191301|PMID:25741868|PMID:27206942|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1270A>G (p.Ile424Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694190	CV619047		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1293-14A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694265	CV619596		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+4488A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694275	CV616745		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1799A>G (p.Asn600Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14694288	CV619765		HP:0003002	PMID:11782540|PMID:16199547|PMID:16494995|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26681682|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:30327374|PMID:32658383|PMID:34607348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14694288	CV619765		HP:0100615	PMID:11782540|PMID:16199547|PMID:16494995|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26681682|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:30327374|PMID:32658383|PMID:34607348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14694508	CV616656		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2439G>C (p.Met813Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14694513	CV618766		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26921362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2467A>G (p.Arg823Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14694514	CV618785		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1610T>A (p.Leu537His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14694582	CV616610		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.605C>T (p.Pro202Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14694622	CV616728		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1475T>C (p.Met492Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14694648	CV619741		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2097+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14694663	CV617313		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5186T>G (p.Leu1729Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14694693	CV617690		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2988T>G (p.His996Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14694703	CV615150		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.529G>A (p.Gly177Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694704	CV615232		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.474+5C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14694705	CV615151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.357C>T (p.Val119=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14694706	CV615146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2162C>A (p.Thr721Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694707	CV615147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2036A>G (p.His679Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14694708	CV615148		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1994A>G (p.Asp665Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14694709	CV615149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.949G>A (p.Asp317Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14694712	CV618847		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2313C>T (p.Thr771=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14694713	CV618854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1343G>A (p.Ser448Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14694714	CV619767		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2509-95C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694715	CV619778		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.474+4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694716	CV618848		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2229A>C (p.Glu743Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14694717	CV618861		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.627T>C (p.Phe209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14694718	CV618860		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.664A>G (p.Thr222Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694719	CV618853		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1750A>G (p.Ile584Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694720	CV618846		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>T (p.Gly773Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694721	CV618862		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.534T>G (p.Val178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694722	CV618849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2035C>T (p.His679Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694723	CV618856		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1131T>G (p.Thr377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694724	CV618859		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.740C>A (p.Thr247Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694725	CV618863		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.393G>T (p.Arg131Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694726	CV618845		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2352C>T (p.Ile784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14694727	CV618857		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1037A>T (p.Asp346Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694728	CV618865		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.47G>A (p.Arg16Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14694729	CV618855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1157C>G (p.Thr386Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694730	CV618864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.153A>G (p.Arg51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694731	CV618858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.906C>T (p.Gly302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694732	CV618850		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14694733	CV618851		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1907C>G (p.Ser636Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14694734	CV618844		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2392C>T (p.Arg798Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14694735	CV618852		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1881A>G (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14694739	CV619844		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.1600C>T (p.Pro534Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14695578	CV622921		HP:0000100	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:31456999|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2506+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695583	CV623011		HP:0010762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002430.3(MN1):c.785del (p.Gly262fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695591	CV622741		HP:0001709	PMID:25741868|PMID:31470098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49287C>A (p.Asn16429Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695592	CV590732		HP:0004448	PMID:31204009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.1109T>C (p.Leu370Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695600	CV622790		HP:0007269	PMID:17576681|PMID:25572663|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.*3+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695619	CV622842		HP:0002888	RGD:8554872	IAGP		H	dup(11)(q13.1q13.1)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695654	CV622834		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078471.4(MYO18A):c.2932G>A (p.Ala978Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695659	CV622853		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006030.4(CACNA2D2):c.1778G>C (p.Arg593Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695668	CV622900		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17964524|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5776C>T (p.Arg1926Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695678	CV622902		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23559409|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1606C>T (p.Gln536Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14695719	CV622924		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:31186267|PMID:31395954|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.1924G>A (p.Asp642Asn)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	14695721	CV622917		HP:0030511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003835.4(RGS9):c.458A>G (p.Tyr153Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14695729	CV622944		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:31031012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.230A>G (p.Asp77Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14695734	CV622851		HP:0012255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004651.3(USP11):c.1599G>A (p.Thr533=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695736	CV622989		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25323024|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:33342761|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2230C>T (p.Arg744Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14695738	CV622994		HP:0011516	PMID:21778272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695740	CV623000		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.79del (p.Thr27fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695741	CV622998		HP:0030642	PMID:11675386|PMID:17476461|PMID:22736946|PMID:22815624|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.382G>A (p.Asp128Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14695743	CV622992		HP:0007700	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012293.3(PXDN):c.2459A>G (p.Gln820Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695747	CV623012		HP:0010762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002430.3(MN1):c.772_776del (p.His258fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695748	CV623015		HP:0002858	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.1645-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695760	CV622396		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1853G>A (p.Gly618Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695762	CV622443		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.457G>A (p.Ala153Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695766	CV622327		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.889C>T (p.Arg297Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695860	CV622462		HP:0100252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.535T>C (p.Trp179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695900	CV622416		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14695915	CV622378		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.274C>A (p.Pro92Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695917	CV622387		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3352G>C (p.Glu1118Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695940	CV622303		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.727G>T (p.Asp243Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695948	CV622520		HP:0002757	PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024821.5(CCDC134):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14695949	CV622623		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.443_460dup (p.Asp148_Pro153dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695950	CV622663		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:26014290|PMID:27501770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.783-1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14695951	CV622621		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.458_466del (p.Pro153_Thr155del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695952	CV622634		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.371dup (p.Cys124fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695953	CV622654		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.153dup (p.Gln52fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695954	CV622622		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:33251333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.460_463del (p.Gly154fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14695955	CV622583		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845_889del (p.Arg282_His296del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695956	CV622630		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.415A>T (p.Lys139Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695957	CV622651		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.193A>T (p.Arg65Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695958	CV622635		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.361_371del (p.Ser121fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695959	CV622607		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.595G>T (p.Gly199Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695960	CV622593		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.712_738del (p.Cys238_Met246del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695961	CV622576		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1014_1015insT (p.Glu339Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695962	CV622614		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.533_540del (p.His178fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695963	CV622653		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.155_158dup (p.Trp53Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695964	CV622590		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.775G>T (p.Asp259Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14695965	CV622604		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.647_651dup (p.Val218fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695966	CV622586		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:24677579|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:32658383|PMID:34299313|PMID:8164043|PMID:8425176|PMID:8479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>G (p.Arg273Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14695966	CV622586		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:24677579|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:32658383|PMID:34299313|PMID:8164043|PMID:8425176|PMID:8479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>G (p.Arg273Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14695966	CV622586		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:24677579|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:32658383|PMID:34299313|PMID:8164043|PMID:8425176|PMID:8479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>G (p.Arg273Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14695966	CV622586		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17606709|PMID:18685109|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:24677579|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:32658383|PMID:34299313|PMID:8164043|PMID:8425176|PMID:8479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>G (p.Arg273Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14695967	CV622668		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.560-3T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695968	CV622665		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:28492532|PMID:29070607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.782+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695969	CV622615		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.538G>T (p.Glu180Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695970	CV622629		HP:0100615	PMID:20127978|PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.430C>T (p.Gln144Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695971	CV622637		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.338T>G (p.Phe113Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695972	CV622605		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643dup (p.Ser215fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695973	CV622572		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1045G>T (p.Glu349Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14695974	CV622597		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.681dup (p.Asp228Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695975	CV622574		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:22507745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1036G>T (p.Glu346Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695976	CV622618		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.497C>G (p.Ser166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695977	CV622612		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.548C>G (p.Ser183Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695978	CV622670		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:17224268|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.375+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695979	CV622643		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.284_288del (p.Ser95fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695980	CV622608		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32029870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.592G>T (p.Glu198Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695981	CV622626		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.445dup (p.Ser149fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695982	CV622641		HP:0009725	PMID:20522432|PMID:25896519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.298C>T (p.Gln100Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14695982	CV622641		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25896519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.298C>T (p.Gln100Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14695983	CV622639		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.314G>T (p.Gly105Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14695983	CV622639		HP:0100615	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.314G>T (p.Gly105Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14695985	CV622664		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.727_782+21dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695986	CV622533		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005921.2(MAP3K1):c.2627_2642del (p.Thr876fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695987	CV622536		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.44dup (p.Tyr16fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695988	CV622534		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005921.2(MAP3K1):c.4369_4373del (p.His1457fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695990	CV622655		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.209dup (p.Cys71Leufs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695991	CV622559		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.3(PALB2):c.1648_1659del (p.Lys550_His553del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695993	CV622564		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1920_1939del (p.Gln640_Ile641insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695994	CV623008		HP:0033681	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.3017_3018insT (p.Gly1008fs)		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	14695995	CV622531		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005921.2(MAP3K1):c.2111C>G (p.Ser704Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14695996	CV623014		HP:0033681	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.4213A>G (p.Arg1405Gly)		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	14695999	CV622656		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9648+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696001	CV622528		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2836G>T (p.Glu946Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696005	CV622532		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005921.2(MAP3K1):c.2512_2523del (p.Leu838_Leu841del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696006	CV622542		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.3(ATM):c.2598_2610del (p.Ser867fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696009	CV622659		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.345+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696011	CV622567		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1271_1301dup (p.Ser434fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696013	CV622657		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.4851_5340+602del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696015	CV622523		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1314G>T (p.Lys438Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696017	CV622541		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1034_1050del (p.Leu345fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696019	CV622526		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1491_1519del (p.Lys498fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696021	CV622569		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.346G>T (p.Glu116Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696023	CV622565		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1902dup (p.Asn635Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696024	CV622561		HP:0100615	PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:30979843|PMID:31911673|PMID:33087888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4093T>G (p.Leu1365Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14696026	CV622558		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.5(BUB1B):c.2971G>T (p.Glu991Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696027	CV622546		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114121.2(CHEK1):c.887_888del (p.Gln295_Ser296insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696031	CV622524		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2267_2268insGTAG (p.Thr756_Tyr757insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696033	CV622660		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1026+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696035	CV622585		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.840A>C (p.Arg280Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696037	CV622650		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.224dup (p.Ala76fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696039	CV622646		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.260_270del (p.Pro87fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696040	CV622575		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1027_1034del (p.Arg342_Glu343insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696042	CV622666		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696044	CV622636		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.341T>A (p.Leu114Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696046	CV622601		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.661G>T (p.Glu221Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14696047	CV622584		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:22878818|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>T (p.Glu286Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696049	CV622596		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.695T>G (p.Ile232Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696051	CV622609		HP:0100615	PMID:10389749|PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.590T>A (p.Val197Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696052	CV622648		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.246_253del (p.Ala83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696056	CV622619		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.471_474del (p.Arg158fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696057	CV622647		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.267dup (p.Ser90fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696059	CV622582		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.888_892del (p.His296fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696061	CV622662		HP:0100615	PMID:10980596|PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.993+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14696062	CV622579		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.937_946del (p.Ser313fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696063	CV622620		HP:0100615	PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:27621308|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7732013|PMID:8208536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.467G>C (p.Arg156Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696064	CV622667		HP:0100615	PMID:11420676|PMID:16199547|PMID:17318340|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:34026625|PMID:8302608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.560-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14696065	CV622595		HP:0009725	PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:22109999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>T (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14696065	CV622595		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:12826609|PMID:20407015|PMID:22109999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>T (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14696066	CV622617		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.511G>T (p.Glu171Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14696067	CV622594		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.714dup (p.Asn239Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696068	CV622631		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18989156|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9157982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.396G>T (p.Lys132Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696069	CV622602		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.660T>A (p.Tyr220Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696070	CV622669		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.375+5G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14696071	CV622588		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.808T>C (p.Phe270Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14696072	CV622661		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.994-22_1003del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696073	CV622577		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.996_997del (p.Ile332fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696074	CV622581		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.908_909insGGGG (p.Ser303fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696075	CV622638		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.326T>G (p.Phe109Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696076	CV622628		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21305319|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26681682|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.437G>A (p.Trp146Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696077	CV622671		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696079	CV622550		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4895_4938del (p.Ser1632fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696080	CV622571		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696081	CV622527		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2101_2102insC (p.Leu701fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696082	CV622545		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114121.2(CHEK1):c.829C>T (p.Arg277Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696083	CV622554		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.2344G>T (p.Glu782Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696084	CV622555		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.3148G>T (p.Glu1050Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696085	CV622538		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.460_461dup (p.Tyr155fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696086	CV622525		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.575_583del (p.Glu192_Ala194del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696087	CV622544		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114121.2(CHEK1):c.66-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696089	CV622549		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3202_3245del (p.Val1068fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696090	CV622543		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.3(ATM):c.6090dup (p.Thr2031fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696091	CV622557		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.4388C>G (p.Ser1463Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696092	CV622547		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.201_219del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696093	CV622562		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3751_3769del (p.Cys1251fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696124	CV612387		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133493.5(CD109):c.3346G>C (p.Glu1116Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696125	CV612402		HP:0011003	PMID:24814191|PMID:25803036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.3205C>T (p.Arg1069Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696126	CV612383		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.842A>G (p.Gln281Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696127	CV612423		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016631.4(PAXBP1):c.485T>C (p.Leu162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696128	CV612389		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002851.3(PTPRZ1):c.6169A>G (p.Ile2057Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696129	CV612408		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000968.4(RPL4):c.428G>A (p.Arg143His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696130	CV612373		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018968.4(SNTG2):c.883G>C (p.Asp295His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696131	CV612416		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014717.3(ZNF536):c.1312T>C (p.Phe438Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696132	CV612381		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130083.2(ABLIM2):c.1784G>A (p.Arg595His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696133	CV612372		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022662.4(ANAPC1):c.794T>G (p.Val265Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696134	CV612390		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020319.3(ANKMY2):c.203A>T (p.His68Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696135	CV612403		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010987.2(IFIT1B):c.1153G>A (p.Gly385Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696136	CV612401		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032727.4(INA):c.799G>A (p.Glu267Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696137	CV612374		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018557.3(LRP1B):c.7035G>A (p.Met2345Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696138	CV612361		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018061.4(PRPF38B):c.1322G>A (p.Ser441Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696139	CV612420		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020336.4(RALGAPB):c.1258T>C (p.Ser420Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696140	CV612405		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330564.2(ZC3H13):c.1049G>T (p.Arg350Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696141	CV612424		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152246.3(CPT1B):c.754G>A (p.Val252Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696142	CV612380		HP:0011003	PMID:26422291|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2312C>T (p.Thr771Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696142	CV612380		HP:0012329	PMID:26422291|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2312C>T (p.Thr771Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696143	CV612371		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006252.4(PRKAA2):c.352C>T (p.Arg118Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696144	CV612409		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004213.5(SLC28A1):c.1013T>C (p.Val338Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696145	CV612379		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109977.3(FHIP1A):c.2417A>G (p.Asp806Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696146	CV612404		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021978.4(ST14):c.557G>A (p.Arg186His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696147	CV612382		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.111G>T (p.Lys37Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696148	CV612418		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017908.4(ZNF446):c.221T>G (p.Phe74Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696149	CV612399		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004297.4(GNA14):c.678del (p.Ala227fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696151	CV612396		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.5773C>T (p.Arg1925Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696152	CV612386		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001413067.1(ATAT1):c.566T>G (p.Phe189Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696153	CV612425		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005666.4(CFHR2):c.430+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696154	CV612375		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.181G>T (p.Gly61Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14696154	CV612375		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.181G>T (p.Gly61Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14696155	CV612407		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025248.2(DUT):c.298C>T (p.Pro100Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696156	CV612368		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144774.3(ELAVL4):c.148G>A (p.Val50Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696157	CV612413		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005310.5(GRB7):c.728G>A (p.Arg243Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696158	CV612417		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016246.3(HSD17B14):c.700G>A (p.Glu234Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696159	CV612377		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002182.4(IL1RAP):c.1607G>C (p.Gly536Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696160	CV612426		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014438.5(IL36B):c.391+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696161	CV612410		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022493.3(CIAO3):c.1112G>A (p.Arg371His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696162	CV612395		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145043.4(NEIL2):c.77G>C (p.Gly26Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696163	CV612415		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024419.5(PGS1):c.1513G>A (p.Val505Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696164	CV612400		HP:0011003	PMID:28492532|PMID:32077105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058179.4(PSAT1):c.328A>C (p.Lys110Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696165	CV612397		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005833.4(RABEPK):c.256C>T (p.Arg86Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696166	CV612394		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006379.5(SEMA3C):c.908A>G (p.Asp303Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696167	CV612366		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020808.5(SIPA1L2):c.205C>T (p.Pro69Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696168	CV612428		HP:0003108	PMID:15286788|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1701+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696168	CV612428		HP:0011003	PMID:15286788|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1701+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696169	CV612419		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198391.3(FLRT3):c.1642G>C (p.Val548Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696170	CV612364		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001290264.2(SLC35E2B):c.938C>T (p.Thr313Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696171	CV612384		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152403.4(EGFLAM):c.1360G>A (p.Gly454Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696172	CV612365		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020526.5(EPHA8):c.2567G>A (p.Arg856His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696173	CV612411		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002018.4(FLII):c.3772T>C (p.Phe1258Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696174	CV612429		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005519.2(HMX2):c.269-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696175	CV612393		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002314.4(LIMK1):c.1827G>C (p.Met609Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696176	CV612398		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330988.2(SLC25A25):c.481C>T (p.Arg161Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696177	CV612412		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198993.5(STAC2):c.208C>T (p.Pro70Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696178	CV612376		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012190.4(ALDH1L1):c.520A>G (p.Lys174Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696179	CV612385		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032020.5(FUCA2):c.208G>A (p.Gly70Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696180	CV612414		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031961.3(KRTAP9-2):c.25T>A (p.Cys9Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696181	CV612422		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.6221C>T (p.Pro2074Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696182	CV612406		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005606.7(LGMN):c.1211A>G (p.His404Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696183	CV612378		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003998.4(NFKB1):c.532T>A (p.Tyr178Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696184	CV612388		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037132.4(NRCAM):c.2411C>G (p.Ser804Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696185	CV612369		HP:0011003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.467G>A (p.Trp156Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696186	CV612370		HP:0011003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.468G>A (p.Trp156Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696187	CV612421		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.1717C>T (p.Arg573Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696188	CV612391		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129.5(AEBP1):c.592G>A (p.Gly198Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696189	CV612363		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021948.5(BCAN):c.2518C>T (p.Leu840Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696190	CV612362		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021960.5(MCL1):c.1031G>T (p.Gly344Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696191	CV612427		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024989.4(PGAP1):c.1553-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696192	CV612367		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017865.4(ZNF692):c.97G>C (p.Gly33Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696218	CV622029		HP:0007716	PMID:31186267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.1924G>T (p.Asp642Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696219	CV622030		HP:0007716	PMID:31186267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.932-8_960del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696279	CV622455		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.371dup (p.Met124fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14696284	CV623099		HP:0003654	PMID:10071185|PMID:22992668|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:9254861|PMID:9439663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1898del (p.Pro633fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14696292	CV622481		HP:0004602	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032608.7(MYO18B):c.5038dup (p.Glu1680fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696337	CV622672		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3:c.(?_-233)_(441+1_442-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696338	CV622673		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3:c.(?_-233)_(5074+1_5075-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696341	CV622674		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3(BRCA1):c.(547+1_548+1)_(4185+1_4186-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696342	CV622675		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3(BRCA1):c.(5074+1_5075-1)_(5193+1_5194-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696344	CV622676		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.3:c.(5716+1_5717-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696346	CV622677		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.2(RAD51C):c.(705+1_706-1)_(837+1_838-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696347	CV622570		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.58705436_58742073del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696359	CV622551		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5338del (p.Glu1780fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696368	CV622640		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.310del (p.Gln104fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696370	CV622627		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|PMID:32191290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.439del (p.Val147fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14696373	CV622642		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:30816478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.298del (p.Gln100fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696376	CV622610		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.582del (p.Ile195fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696379	CV622599		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.675del (p.Gly226fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696383	CV622598		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.680del (p.Ser227fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696384	CV622649		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.247del (p.Ala83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696387	CV622644		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.278del (p.Leu93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696390	CV622652		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.176del (p.Gly59fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696392	CV622645		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.277del (p.Leu93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696393	CV622573		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1036del (p.Glu346fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696397	CV622632		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.393del (p.Asn131fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696398	CV622633		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.376del (p.Tyr126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696399	CV622600		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:28492532|PMID:31050713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.665del (p.Pro222fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696400	CV622592		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.750del (p.Ile251fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696401	CV622539		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.626del (p.Gly209fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696402	CV622552		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7965del (p.Gln2655fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696403	CV622568		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.907del (p.Glu303fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696404	CV622540		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.715del (p.Met239fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696405	CV622563		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3096del (p.Glu1033fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696406	CV622678		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3(BRCA1):c.(80+1_81-1)_(5193+1_5194-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696407	CV622679		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3(BRCA1):c.(134+1_135-1)_(547+1_548-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696408	CV622680		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3:c.(?_-233)_(134+1_135-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696409	CV622529		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.1143dup (p.Ala382fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696410	CV622587		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.810del (p.Phe270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696412	CV622611		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.551del (p.Asp184fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696413	CV622613		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.545del (p.Cys182fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696414	CV622589		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797del (p.Gly266fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696415	CV622624		HP:0100615	PMID:15342977|PMID:20522432|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.455del (p.Pro152fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14696417	CV622580		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.933del (p.Asn311fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696418	CV622591		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.759del (p.Ile254fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696419	CV622537		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.102del (p.Met35fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696420	CV622535		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.830del (p.Thr277fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696421	CV622530		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005921.2(MAP3K1):c.1408del (p.His470fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696422	CV622566		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1855del (p.His619fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696439	CV623054		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696445	CV623073		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1902C>T (p.Gly634=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696448	CV623061		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.812C>T (p.Thr271Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696452	CV623063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.454C>T (p.Arg152Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14696454	CV623052		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.299A>G (p.Asp100Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14696473	CV623098		HP:0003654	PMID:10071185|PMID:22992668|PMID:24648345|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2983G>T (p.Val995Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14696486	CV590972		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.2088_2089del (p.Glu697fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696487	CV590973		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.932_933del (p.Gln311fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696489	CV590976		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.364dup (p.Gln122fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14696491	CV590980		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.3486dup (p.Cys1163fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696492	CV590982		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:30778173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1252A>G (p.Lys418Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14696493	CV590155		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9429_9430insCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696494	CV590157		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9273_9274insATC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696495	CV590438		HP:0031652	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.6717_6718insGGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696496	CV622034		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2137-31del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696504	CV614153		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:31153663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.356C>T (p.Thr119Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696505	CV622075		HP:0001657	PMID:23677916|PMID:28492532|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2570C>G (p.Pro857Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696517	CV622122		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.791A>G (p.Tyr264Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14696534	CV622128		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.7205del (p.Ile2402fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696544	CV622207		HP:0001263	PMID:31209944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017714.3(TASP1):c.701C>T (p.Thr234Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696544	CV622207		HP:0001999	PMID:31209944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017714.3(TASP1):c.701C>T (p.Thr234Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696544	CV622207		HP:0040082	PMID:31209944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017714.3(TASP1):c.701C>T (p.Thr234Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696553	CV622041		HP:0001263	PMID:31209944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017714.3(TASP1):c.199C>T (p.Arg67Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696554	CV622067		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.857del (p.Val286fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696555	CV622069		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.128A>G (p.Glu43Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696556	CV622068		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.629C>G (p.Thr210Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696557	CV622066		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.968C>T (p.Thr323Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14696557	CV622066		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.968C>T (p.Thr323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696558	CV622065		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.984C>G (p.Tyr328Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696559	CV622064		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1045G>T (p.Val349Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696560	CV622063		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1105T>C (p.Trp369Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696561	CV622061		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1115C>T (p.Thr372Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696562	CV622062		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1115C>A (p.Thr372Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696563	CV622060		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1130C>A (p.Thr377Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696564	CV622059		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:31600826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1132G>C (p.Val378Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14696565	CV622058		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1139A>G (p.Tyr380Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696566	CV622057		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1144G>A (p.Asp382Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696567	CV622056		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1180G>A (p.Gly394Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696568	CV622055		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:31513310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1201G>A (p.Gly401Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14696569	CV622054		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1226T>C (p.Ile409Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696570	CV622053		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:3153310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1248C>A (p.Phe416Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14696571	CV622052		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1489G>T (p.Glu497Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696572	CV622051		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696581	CV622123		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:30773290|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144773.4(PROKR2):c.332T>G (p.Met111Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14696602	CV622148		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:29633245|PMID:31209944|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.13448380_13597783del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14696617	CV622850		HP:0002837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000397.4(CYBB):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14696617	CV622850		HP:0012255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000397.4(CYBB):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14696635	CV622947		HP:0012174	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2710C>T (p.Pro904Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697734	CV612063		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4262A>C (p.Glu1421Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697735	CV623135		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.341G>A (p.Gly114Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697736	CV623164		HP:0001939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.368A>G (p.Tyr123Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14697738	CV623158		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.656dup (p.Ala220fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697757	CV625830		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.773-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697758	CV625829		HP:0001249	PMID:21686261|PMID:25741868|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:30666632|PMID:33368194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1591C>T (p.Arg531Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14697759	CV625785		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005216.5(DDOST):c.552G>A (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697763	CV625790		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.307T>C (p.Ser103Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14697779	CV625849		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697780	CV625850		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.43G>T (p.Gly15Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697781	CV625851		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.305del (p.His102fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697783	CV625853		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.524G>A (p.Gly175Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697784	CV625854		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.683G>T (p.Gly228Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697785	CV625855		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.734C>G (p.Ser245Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14697786	CV625856		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697787	CV625857		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.869G>A (p.Cys290Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697788	CV625858		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.872C>T (p.Ser291Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697789	CV625859		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1066G>C (p.Val356Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697790	CV625860		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1075_1077del (p.Pro359del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697791	CV625861		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1330dup (p.Tyr444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14697792	CV625862		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1920del (p.Arg641fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697793	CV625863		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2077A>T (p.Met693Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697794	CV625864		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2159_2162dup (p.Asp722fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697795	CV625839		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.365T>C (p.Phe122Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697796	CV625840		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.410A>G (p.His137Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697797	CV625841		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.703A>C (p.Thr235Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697798	CV625842		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33028371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14697799	CV625843		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.800C>A (p.Ala267Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697800	CV625844		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.839del (p.Leu280fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697802	CV625845		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1220del (p.Gly407fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697803	CV625846		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1234G>A (p.Gly412Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697804	CV625847		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1339C>T (p.Leu447Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697805	CV625848		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1373C>T (p.Ala458Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697872	CV623319		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.-7-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697873	CV623351		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2516C>G (p.Thr839Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14697904	CV623315		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1002del (p.Arg334fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697935	CV623355		HP:0004443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.286A>T (p.Lys96Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697948	CV623370		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.660del (p.Ile221fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697952	CV623387		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.277C>T (p.Gln93Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14697986	CV623454		HP:0004719	PMID:21775974|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:31498910|PMID:33851123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.865A>G (p.Asn289Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14697986	CV623454		HP:0005978	PMID:21775974|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:31498910|PMID:33851123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.865A>G (p.Asn289Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14697986	CV623454		HP:0006770	PMID:21775974|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:31498910|PMID:33851123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.865A>G (p.Asn289Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14698032	CV623512		HP:0005978	PMID:15930087|PMID:17116179|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:21380624|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825128|PMID:32708349|PMID:33532864|PMID:33663443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.443C>T (p.Ser148Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698032	CV623512		HP:0006770	PMID:15930087|PMID:17116179|PMID:18249217|PMID:18644064|PMID:21380624|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825128|PMID:32708349|PMID:33532864|PMID:33663443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.443C>T (p.Ser148Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698052	CV623536		HP:0005978	PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.232G>T (p.Glu78Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698052	CV623536		HP:0006770	PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.232G>T (p.Glu78Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698057	CV623543		HP:0005978	PMID:11845238|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.107C>T (p.Ser36Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698057	CV623543		HP:0006770	PMID:11845238|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.107C>T (p.Ser36Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698072	CV623231		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.640G>T (p.Glu214Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698072	CV623231		HP:0002104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.640G>T (p.Glu214Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698072	CV623231		HP:0002451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.640G>T (p.Glu214Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698114	CV625802		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.566G>T (p.Gly189Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14698120	CV625804		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6439G>C (p.Glu2147Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698121	CV625794		HP:0001657	PMID:18606002|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698130	CV625836		HP:0001067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7448_7457del (p.Pro2483fs)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	14698135	CV625874		HP:0000588	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1303_1309del (p.Leu435fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698165	CV623378		HP:0002206	PMID:25562321|PMID:28492532|PMID:31119896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1796G>A (p.Arg599Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14698167	CV623376		HP:0002206	PMID:21520174|PMID:28492532|PMID:31119896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3346G>C (p.Glu1116Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14698179	CV623316		HP:0009919	PMID:21402997|PMID:26925970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14698190	CV623371		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.22G>T (p.Glu8Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698199	CV623594		HP:0011664	PMID:21551322|PMID:25741868|PMID:30924982|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2572A>C (p.Ser858Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14698200	CV623627		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30940925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177939.3(P4HTM):c.482A>C (p.His161Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698201	CV623628		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30940925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177939.3(P4HTM):c.286dup (p.Gln96fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698244	CV624413		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.107T>C (p.Ile36Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14698246	CV624829		HP:0003282	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1078G>A (p.Gly360Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698247	CV624830		HP:0003282	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1462G>A (p.Ala488Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698268	CV625988		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.179G>A (p.Ser60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698275	CV623204		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+5G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698284	CV623687		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-352_317-1637del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14698284	CV623687		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-352_317-1637del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698293	CV623945		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.2:c.(?_-1)_(1144+1_1145-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698294	CV623826		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.345C>G (p.Cys115Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698294	CV623826		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.345C>G (p.Cys115Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698295	CV623923		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.757+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698296	CV623924		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.960+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698297	CV623960		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4147dup (p.Gln1383fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698317	CV625797		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698338	CV623666		HP:0001249	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.176T>G (p.Ile59Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698338	CV623666		HP:0001263	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.176T>G (p.Ile59Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698343	CV623921		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:22229821|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6386+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698344	CV623930		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.4379-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698345	CV623890		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1345del (p.Ala449fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698346	CV623889		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2271del (p.Asn758fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698351	CV623884		HP:0000510	PMID:15459973|PMID:18436841|PMID:22711506|PMID:25741868|PMID:27522502|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.481del (p.Thr161fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14698351	CV623884		HP:0000556	PMID:15459973|PMID:18436841|PMID:22711506|PMID:25741868|PMID:27522502|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.481del (p.Thr161fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14698352	CV623885		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.554del (p.Lys185fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698353	CV623886		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.626dup (p.Tyr209Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698354	CV623828		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2985dup (p.Pro996fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698355	CV623927		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1620+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698355	CV623927		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1620+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698356	CV623843		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.612del (p.Lys205fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698357	CV623840		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1654del (p.Arg552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698358	CV623837		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.207dup (p.Ile70fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698359	CV623925		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.630+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14698359	CV623925		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.630+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14698360	CV623903		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1190dup (p.His398fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698361	CV623904		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1234del (p.Gln411_Val412insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698362	CV623900		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.673del (p.Ala225fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698363	CV623939		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.855+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698364	CV623902		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.997del (p.Glu333fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698365	CV623849		HP:0007754	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.811del (p.Leu271fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698366	CV623865		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2115del (p.Gly706fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698367	CV623918		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.826del (p.Asp276fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698368	CV623911		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1731dup (p.Ala578fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698370	CV623920		HP:0000510	PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9056-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14698371	CV624017		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.1:c.(2023+1_2024-1)_(3443+1_3444-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698372	CV624018		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.1:c.(2137+1_2138-1)_(2259+1_2260-1)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698373	CV624019		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.1(EYS):c.(2641+1_2642-1)_(2846+1_2847-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698374	CV624020		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.1(EYS):c.(6078+1_6079-1)_(6191+1_6192-1)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698376	CV624022		HP:0011516	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.4(CNGB3):c.(211+1_212-1)_(338+1_339-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698377	CV624023		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.3(PRPF31):c.(238+1_239-1)_(420+1_421-1)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698378	CV624024		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.3:c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698379	CV624025		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.3:c.(?_-1)_(238+1_239-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698380	CV624026		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.2:c.(11711+1_11712-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698382	CV624028		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.2(USH2A):c.(4627+1_4628-1)_(4987+1_4988-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698385	CV624003		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1290dup (p.His431fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698396	CV624043		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.4:c.513_806del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698397	CV624044		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.4:c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698403	CV624012		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.373C>G (p.Leu125Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698404	CV623952		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2028C>A (p.Cys676Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698405	CV623949		HP:0007642	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10808C>T (p.Ala3603Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698408	CV624121		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11178_11193+7del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14698409	CV624118		HP:0003011	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.774G>A (p.Glu258=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14698410	CV624114		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005677.4(COLQ):c.279C>A (p.Cys93Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14698414	CV624116		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127178.3(PIGG):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698422	CV623665		HP:0001249	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.334G>C (p.Ala112Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698422	CV623665		HP:0001263	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.334G>C (p.Ala112Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698424	CV623671		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007129.5(ZIC2):c.1225C>T (p.Arg409Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698424	CV623671		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007129.5(ZIC2):c.1225C>T (p.Arg409Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698424	CV623671		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007129.5(ZIC2):c.1225C>T (p.Arg409Trp)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	14698433	CV623825		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1529T>G (p.Leu510Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698434	CV623823		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2613G>A (p.Trp871Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698439	CV623817		HP:0007754	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4842C>G (p.Asn1614Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698440	CV623816		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5528_5533del (p.Arg1843_Gly1844del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14698440	CV623816		HP:0000548	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5528_5533del (p.Arg1843_Gly1844del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698445	CV623871		HP:0007754	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.287A>G (p.Gln96Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698451	CV623878		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.773A>T (p.Asn258Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14698451	CV623878		HP:0000548	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.773A>T (p.Asn258Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698451	CV623878		HP:0011516	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.773A>T (p.Asn258Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698452	CV623936		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14698452	CV623936		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14698454	CV623827		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.694G>A (p.Gly232Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14698454	CV623827		HP:0000548	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.694G>A (p.Gly232Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698455	CV623887		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3131_3149dup (p.Phe1051fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698457	CV623792		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1892A>G (p.Tyr631Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698458	CV623793		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:25741868|PMID:27113771|PMID:27380427|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:30543658|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3121A>G (p.Met1041Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698459	CV623794		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3916_3921del (p.Cys1306_Val1307del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698461	CV623895		HP:0000510	PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32533067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14698461	CV623895		HP:0000548	PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32533067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14698462	CV623897		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.684G>C (p.Gln228His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698462	CV623897		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.684G>C (p.Gln228His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698463	CV623859		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.350del (p.Asn117fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698464	CV623854		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:30718709|PMID:32728228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8054G>A (p.Gly2685Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698465	CV623858		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.873T>A (p.Cys291Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698466	CV623880		HP:0007642	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002929.3(GRK1):c.1384C>T (p.Gln462Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698467	CV623933		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.402+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698468	CV623842		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1054C>T (p.Gln352Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698469	CV623926		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1833-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698469	CV623926		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1833-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698470	CV623938		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|PMID:3071870|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.421-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698471	CV623850		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.676C>T (p.Gln226Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698472	CV623848		HP:0007754	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.808_818del (p.Leu270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698474	CV623881		HP:0000510	PMID:19956407|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.226G>T (p.Gly76Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698475	CV623835		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8045708|PMID:8088850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1033G>T (p.Val345Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698476	CV623830		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.203T>G (p.Leu68Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698477	CV623831		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.265G>C (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698479	CV623832		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31908405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.810C>A (p.Ser270Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698480	CV623834		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:30977563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.934C>T (p.Gln312Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698482	CV623877		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.629A>T (p.Asp210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698482	CV623877		HP:0007754	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.629A>T (p.Asp210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698483	CV623863		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2026del (p.Ser676fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698484	CV623864		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2055T>G (p.Tyr685Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14698486	CV623866		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:23950152|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30718709|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2585C>G (p.Ser862Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698487	CV623867		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2690_2695del (p.Ser897_Lys899delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698489	CV623862		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.269del (p.His90fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698490	CV623868		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3688C>T (p.Gln1230Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698491	CV623869		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4576G>T (p.Glu1526Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698492	CV623916		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.352C>G (p.Arg118Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698493	CV623917		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.390T>A (p.Cys130Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698495	CV623915		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.49C>T (p.Pro17Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698496	CV623914		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1179T>G (p.Tyr393Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698498	CV623913		HP:0000510	PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1234C>T (p.Arg412Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698498	CV623913		HP:0000556	PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1234C>T (p.Arg412Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698499	CV623912		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1236_1239del (p.Glu414fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698500	CV623941		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1573-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698501	CV623910		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000328.3(RPGR):c.2257_2260del (p.Arg753fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698502	CV623909		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000328.3(RPGR):c.2405_2406del (p.Pro802fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698503	CV623908		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000328.3(RPGR):c.2426_2427del (p.Arg808_Ser809insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698505	CV623829		HP:0000510	PMID:21618346|PMID:24319334|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:30360737|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2041C>T (p.Arg681Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14698506	CV623797		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13274C>A (p.Thr4425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698508	CV623811		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1391G>A (p.Arg464His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698508	CV623811		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1391G>A (p.Arg464His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698509	CV623796		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13948C>T (p.Gln4650Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14698510	CV623810		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3005G>C (p.Cys1002Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698512	CV623804		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6728G>T (p.Gly2243Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698513	CV623803		HP:0000510	PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28678594|PMID:29625443|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8254G>A (p.Gly2752Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14698513	CV623803		HP:0000556	PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28678594|PMID:29625443|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8254G>A (p.Gly2752Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14698514	CV623801		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9503G>T (p.Cys3168Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698515	CV623791		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.508T>C (p.Tyr170His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698516	CV623956		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2895T>G (p.Asn965Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698517	CV623993		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1660A>T (p.Ser554Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698519	CV623978		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.115A>G (p.Lys39Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698520	CV623992		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1063C>T (p.Arg355Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698523	CV624042		HP:0007754	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3236+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698524	CV624039		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.5710_5712+3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698525	CV623989		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.4504C>T (p.Arg1502Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698526	CV623988		HP:0007773	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3331G>T (p.Val1111Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698527	CV624035		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.434-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698528	CV624004		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2085T>A (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698530	CV623947		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1893T>G (p.Tyr631Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698531	CV623962		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.107G>A (p.Gly36Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14698534	CV623965		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.264_265dup (p.Gln89fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698535	CV624040		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3503+12G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698537	CV623995		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.882_886dup (p.Gln296fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698538	CV623968		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1670A>G (p.His557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698538	CV623968		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1670A>G (p.His557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698539	CV624013		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29260190|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1222C>T (p.Arg408Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698540	CV624008		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6480_6491del (p.Gly2161_Pro2164del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698541	CV623998		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698541	CV623998		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698543	CV624002		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.346G>C (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698544	CV623981		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3101A>T (p.His1034Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698545	CV623982		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4642A>T (p.Ser1548Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14698546	CV623979		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.578G>C (p.Arg193Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698547	CV623980		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.830_831del (p.Ser277fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698549	CV623985		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2873A>T (p.Glu958Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698550	CV623971		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.361G>T (p.Glu121Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698551	CV623950		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10010G>T (p.Cys3337Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14698552	CV623990		HP:0007773	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.7241A>T (p.Asp2414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698554	CV623987		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2767G>A (p.Gly923Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698555	CV623999		HP:0000090	PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30190494|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2691A>G (p.Ile897Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14698555	CV623999		HP:0000510	PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30190494|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2691A>G (p.Ile897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698556	CV624006		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.965C>T (p.Thr322Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698557	CV623983		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5805T>G (p.Phe1935Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698559	CV624001		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.1414C>T (p.Arg472Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14698570	CV619915		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.2209C>T (p.Arg737Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698582	CV623919		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698583	CV623963		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1223A>G (p.Lys408Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698584	CV623975		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7949C>T (p.Ser2650Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698587	CV623967		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145290.4(ADGRA3):c.2392C>T (p.Leu798Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698588	CV623961		HP:0007754	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.911G>A (p.Gly304Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698590	CV623973		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34240658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.652T>C (p.Ser218Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698591	CV623964		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.55G>A (p.Gly19Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698594	CV623969		HP:0007642	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.2003T>C (p.Leu668Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14698595	CV623958		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2305A>G (p.Ile769Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698596	CV623951		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9346C>A (p.Pro3116Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698627	CV623667		HP:0001249	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.315G>T (p.Lys105Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698627	CV623667		HP:0001263	PMID:30661772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.315G>T (p.Lys105Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698629	CV623668		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004826.4(ECEL1):c.2228G>T (p.Arg743Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698632	CV623815		HP:0000556	PMID:11527935|PMID:23143460|PMID:28492532|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6319C>T (p.Arg2107Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14698634	CV623845		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.17195del (p.Pro5732fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698635	CV623935		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:18669544|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1110+3G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698636	CV623944		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.818-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698637	CV623937		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2166+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698638	CV623888		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2570_2571insT (p.Glu857fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698640	CV623857		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20375346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1211dup (p.Asn404fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14698641	CV623932		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2023+5G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14698642	CV623860		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.232del (p.Cys78fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698643	CV623856		HP:0000510	PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:30718709|PMID:31814702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2528G>A (p.Gly843Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14698644	CV623855		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6591_6594del (p.Lys2198fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698645	CV623931		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7412-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698646	CV623853		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9344T>A (p.Val3115Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698647	CV623893		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1433_1442dup (p.Phe482fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698648	CV623861		HP:0000510	PMID:25698705|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.962C>T (p.Ala321Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698649	CV623846		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1143dup (p.Lys382Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698650	CV623847		HP:0000510	PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:29781741|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.814C>T (p.Arg272Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698652	CV623841		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1287G>A (p.Trp429Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698653	CV623928		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1407+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698654	CV623844		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698655	CV623929		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.627+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698656	CV623838		HP:0007642	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14698657	CV623839		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.385G>A (p.Glu129Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698657	CV623839		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.385G>A (p.Glu129Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698658	CV623836		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24938718|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2461C>T (p.Arg821Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14698659	CV623899		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.666_668del (p.Ile223del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698660	CV623901		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.961A>T (p.Lys321Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698661	CV623852		HP:0007754	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.276dup (p.Arg93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698662	CV623851		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:30718709|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.478C>T (p.Gln160Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14698663	CV623882		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.610A>C (p.Lys204Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698664	CV623883		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.697G>T (p.Val233Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698665	CV623833		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.908C>G (p.Pro303Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698666	CV623934		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.788-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698667	CV623942		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.155-1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14698667	CV623942		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.155-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698668	CV623943		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.28+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698669	CV623940		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000328.2(RPGR):c.*644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698670	CV623800		HP:0000510	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11714G>A (p.Arg3905His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698671	CV623799		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12161G>T (p.Ser4054Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698672	CV623798		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13123T>G (p.Cys4375Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698673	CV623809		HP:0000510	PMID:25558175|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4146G>C (p.Trp1382Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698674	CV623808		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5009T>C (p.Val1670Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698675	CV623807		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5074G>T (p.Asp1692Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698676	CV623806		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5473G>T (p.Glu1825Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698677	CV623812		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.672C>A (p.Ser224Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698678	CV623802		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9370A>G (p.Arg3124Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698681	CV624010		HP:0000556	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.686G>A (p.Cys229Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698682	CV624007		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698683	CV624005		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.976G>C (p.Gly326Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698684	CV623946		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1556C>A (p.Pro519Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698685	CV624038		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.1(EYS):c.6079_6191del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698686	CV623970		HP:0007642	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.527C>T (p.Ser176Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698687	CV623976		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1598A>G (p.Gln533Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698688	CV623957		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33353011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2060G>T (p.Arg687Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698689	CV624033		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.2(MERTK):c.62_482dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698690	CV624036		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1911+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698691	CV623972		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.995T>A (p.Val332Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14698691	CV623972		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.995T>A (p.Val332Glu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14698691	CV623972		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.995T>A (p.Val332Glu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14698692	CV623974		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.517G>A (p.Asp173Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698693	CV623953		HP:0000510	PMID:26306921|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.329A>G (p.Asp110Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698694	CV624015		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.492G>T (p.Trp164Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698695	CV624000		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.433G>A (p.Ala145Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14698696	CV624037		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1495+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698697	CV624032		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1240-8G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14698699	CV623959		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3676G>A (p.Glu1226Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14698701	CV623997		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5929C>T (p.Arg1977Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698702	CV623966		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2110C>T (p.Arg704Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698702	CV623966		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2110C>T (p.Arg704Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698703	CV624041		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33851411|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14698744	CV623638		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7458-1G>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	14698745	CV623636		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:31533651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2388del (p.Ala797fs)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	14698746	CV623637		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7063-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698747	CV623635		HP:0001067	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1919C>T (p.Thr640Ile)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	14698747	CV623635		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1919C>T (p.Thr640Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14698750	CV614175		HP:0000316	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.4505G>C (p.Arg1502Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698763	CV623675		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004035.7(ACOX1):c.1729-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698768	CV623681		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698772	CV623685		HP:0009804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698781	CV623695		HP:0001507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698782	CV623696		HP:0001507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698800	CV623717		HP:0001507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698803	CV623721		HP:0001507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698805	CV590718		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2842C>T (p.Arg948Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698806	CV623724		HP:0001298	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698807	CV590736		HP:0000601	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.4774C>T (p.Gln1592Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698811	CV623726		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698823	CV623731		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.165492423_165973543dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698826	CV623733		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698831	CV623735		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698833	CV623736		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698835	CV623737		HP:0001507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698876	CV623760		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698881	CV623763		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.36993510_36999509del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	14698887	CV623766		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005260.7(GDF9):c.-616_-142dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698898	CV623770		HP:0001507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698912	CV623561		HP:0005978	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:16199547|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.809+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698912	CV623561		HP:0006770	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:16199547|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.809+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698915	CV623780		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698916	CV619913		HP:0001513	PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.313C>T (p.Arg105Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14698918	CV619914		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.440C>G (p.Ser147Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698919	CV619912		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3638G>A (p.Trp1213Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698920	CV619916		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037954.4(DIXDC1):c.793C>T (p.Arg265Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698922	CV619917		HP:0001513	PMID:26825290|PMID:27328748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012062.5(DNM1L):c.28A>T (p.Lys10Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14698924	CV620939		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.41359534_41821951del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14698929	CV624113		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.810G>C (p.Lys270Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14698931	CV624119		HP:0000707	PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32345733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.2665C>T (p.Arg889Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14698939	CV623566		HP:0004719	PMID:16371430|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.544+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14698944	CV624225		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26701604|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9577C>T (p.Arg3193Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14699025	CV624240		HP:0000872	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005214.5(CTLA4):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14699025	CV624240		HP:0002725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005214.5(CTLA4):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14699090	CV624281		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.181C>T (p.Gln61Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699109	CV624268		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.191C>T (p.Thr64Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699120	CV624442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3188T>C (p.Val1063Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14699120	CV624442		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3188T>C (p.Val1063Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14699143	CV624480		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2470G>A (p.Val824Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14699161	CV624822		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-814T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14699162	CV624478		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2765T>C (p.Met922Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14699162	CV624478		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2765T>C (p.Met922Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14699163	CV624439		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29415625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3647A>G (p.Lys1216Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14699189	CV624327		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:16199545|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:28492532|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3467C>T (p.Ser1156Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14699198	CV624680		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.611T>G (p.Leu204Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699227	CV624450		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3528G>A (p.Met1176Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14699228	CV624436		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3812G>C (p.Arg1271Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14699232	CV624545		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|PMID:8911610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12061C>T (p.Arg4021Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14699237	CV624477		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2822G>A (p.Arg941His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14699237	CV624477		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2822G>A (p.Arg941His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14699242	CV624496		HP:0003198	PMID:20886638|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7819G>A (p.Asp2607Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14699276	CV624604		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:25475747|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:33555573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.974A>G (p.Tyr325Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14699331	CV624295		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1676C>G (p.Ser559Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14699345	CV624346		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7280C>T (p.Ala2427Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14699362	CV624437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3673G>A (p.Ala1225Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14699362	CV624437		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3673G>A (p.Ala1225Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14699365	CV624285		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:23376035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1081C>T (p.Arg361Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14699413	CV624428		HP:0004430	PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:16960852|PMID:24290284|PMID:24985406|PMID:25741868|PMID:26829731|PMID:28492532|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35303369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1210C>T (p.Arg404Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14699415	CV624482		HP:0001639	PMID:22455086|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32894683|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1979C>A (p.Thr660Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14699417	CV624485		HP:0001639	PMID:17125710|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14699426	CV624645		HP:0030843	PMID:10449136|PMID:15214015|PMID:15820680|PMID:22745357|PMID:23713495|PMID:23905621|PMID:26115788|PMID:30243104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.220G>A (p.Glu74Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14699442	CV624216		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64098del (p.Glu21366fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14699516	CV624697		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.152_232del (p.Glu51_His77del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14699520	CV624445		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2526del (p.Val841_Tyr842insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14699525	CV624328		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2864T>G (p.Phe955Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699543	CV624552		HP:0000113	PMID:21115670|PMID:24611717|PMID:25741868|PMID:35778421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11249G>A (p.Arg3750Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	14699552	CV624683		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.8G>A (p.Gly3Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14699571	CV624678		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1690C>T (p.Gln564Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14699576	CV624835		HP:0030682	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699577	CV624838		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.4966+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699578	CV624837		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3097A>G (p.Ser1033Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699579	CV624831		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2382del (p.Pro795fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	14699580	CV624833		HP:0004440	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000474.4(TWIST1):c.379G>A (p.Ala127Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699582	CV624836		HP:0001067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2619_2622dup (p.Gly875Ter)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	14699584	CV609037		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142.2(AMELX):c.143del (p.Pro48fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699619	CV624877		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.328T>C (p.Ser110Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699621	CV624879		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:31397523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145319.2(PLS1):c.713T>G (p.Leu238Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699630	CV625198		HP:0003198	PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2239C>T (p.Arg747Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699630	CV625198		HP:0003749	PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2239C>T (p.Arg747Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14699673	CV625186		HP:0030051	PMID:20232219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.817C>G (p.Arg273Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14699826	CV625212		HP:0007269	PMID:14681881|PMID:16964485|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.388C>T (p.Arg130Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14699956	CV625428		HP:0009830	PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:21741241|PMID:22847150|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:30724636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14700325	CV613532		HP:0001249	PMID:15729519|PMID:20461396|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7688964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.486del (p.Ile162fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14700496	CV612066		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2761G>A (p.Glu921Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14700500	CV612061		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4946A>G (p.Asp1649Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14700517	CV623150		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1337del (p.Val446fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14700518	CV623177		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14700525	CV623157		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.21del (p.Thr8fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14700543	CV623125		HP:0001258	PMID:15192806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.591dup (p.His198fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14700543	CV623125		HP:0003269	PMID:15192806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.591dup (p.His198fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14700548	CV625801		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:16922724|PMID:19841300|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3108dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14701107	CV652364		HP:0009919	PMID:20090211|PMID:28492532|PMID:8099255|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48345070)_(48345209_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701143	CV627048		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.304C>T (p.Leu102Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701150	CV641422		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5228C>T (p.Ala1743Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14701164	CV641062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6403G>A (p.Val2135Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701183	CV643826		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.355A>G (p.Met119Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14701184	CV632172		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.649C>T (p.Pro217Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14701193	CV636783		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2669G>C (p.Gly890Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701195	CV652677		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_51200966)_(51260584_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14701216	CV652752		HP:0003571	PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100527665)_(100530447_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701228	CV628169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3535G>T (p.Val1179Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701236	CV630954		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2060C>T (p.Ser687Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701249	CV638703		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1280A>G (p.His427Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14701260	CV650783		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202513699)_(202530974_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14701314	CV645125		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.313G>A (p.Asp105Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701330	CV651654		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150959562)_(150959746_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701337	CV650539		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17359545)_(17380524_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701358	CV642661		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701364	CV634083		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.287C>T (p.Pro96Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14701378	CV641418		HP:0000090	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5777G>C (p.Arg1926Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14701378	CV641418		HP:0000510	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5777G>C (p.Arg1926Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14701385	CV628411		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.872G>A (p.Arg291Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14701399	CV640503		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.37C>A (p.Leu13Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14701409	CV634425		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3188T>C (p.Ile1063Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14701412	CV641087		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1831G>T (p.Val611Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14701459	CV636400		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3350G>A (p.Arg1117His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14701461	CV643448		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.215A>G (p.Glu72Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701470	CV647905		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.646A>G (p.Thr216Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14701473	CV632173		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.691G>A (p.Val231Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14701474	CV651850		HP:0008288	PMID:17361008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6644604)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701503	CV630956		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1087_1090del (p.Val363fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14701505	CV641093		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2102C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701517	CV630893		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1423A>T (p.Met475Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14701519	CV642286		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:19659763|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26199943|PMID:26914223|PMID:27000522|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30385303|PMID:30462978|PMID:31638223|PMID:32041989|PMID:33241513|PMID:33495597|PMID:33586461|PMID:34330286|PMID:34598319|PMID:35653365|PMID:35711818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3134G>A (p.Arg1045His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14701519	CV642286		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19659763|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26199943|PMID:26914223|PMID:27000522|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30385303|PMID:30462978|PMID:31638223|PMID:32041989|PMID:33241513|PMID:33495597|PMID:33586461|PMID:34330286|PMID:34598319|PMID:35653365|PMID:35711818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3134G>A (p.Arg1045His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14701520	CV632954		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2009C>T (p.Ala670Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14701522	CV651880		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32335886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1078+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14701534	CV650726		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202513709)_(202520211_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14701536	CV652793		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48360007)_(48368614_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701547	CV638377		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1679T>C (p.Met560Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14701558	CV649619		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.185C>T (p.Ser62Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701582	CV642357		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.683T>C (p.Leu228Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701582	CV642357		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.683T>C (p.Leu228Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701584	CV629123		HP:0011664	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70879C>T (p.Gln23627Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14701587	CV639820		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14701595	CV651198		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+2dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701610	CV650026		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.80C>A (p.Ala27Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14701615	CV652080		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6565334)_(6610376_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14701636	CV643844		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1744A>G (p.Ile582Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14701645	CV652196		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47348566)_(47351515_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701662	CV648696		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.700G>A (p.Glu234Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701678	CV647171		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1418C>T (p.Ser473Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701680	CV632288		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.750T>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701724	CV652371		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2797603)_(2800375_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14701761	CV628139		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.629C>G (p.Pro210Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701763	CV643888		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5902G>C (p.Val1968Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14701793	CV650572		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193218850)_(193219852_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701797	CV627049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.326G>C (p.Gly109Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701801	CV641280		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1333A>G (p.Ile445Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701803	CV631899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10397A>C (p.His3466Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701807	CV635810		HP:0030051	PMID:17932099|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.478C>T (p.Gln160Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14701817	CV641417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6807T>G (p.Ile2269Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701833	CV638685		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.697T>C (p.Trp233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701842	CV626929		HP:0001644	PMID:10739751|PMID:11231979|PMID:20130076|PMID:22700598|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:30177912|PMID:33502018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1744C>T (p.Arg582Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14701852	CV635493		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1560C>A (p.Cys520Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701869	CV630273		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2156C>G (p.Thr719Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14701870	CV651867		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6610172)_(6645519_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701886	CV627397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.599G>A (p.Gly200Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701891	CV637633		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2581G>A (p.Glu861Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14701904	CV630747		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1461_1462insCAG (p.Met487_Val488insGln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14701909	CV642653		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4643C>G (p.Ser1548Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14701910	CV632398		HP:0100723	PMID:16183119|PMID:23610110|PMID:24582309|PMID:25139846|PMID:28492532|PMID:29439183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1526A>T (p.Lys509Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14701916	CV640121		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1319G>A (p.Gly440Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701918	CV631796		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.56G>A (p.Cys19Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701947	CV639587		HP:0100273	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30482293|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6415G>T (p.Glu2139Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14701967	CV651051		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_8733867)_(8745877_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701968	CV631307		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1762C>A (p.His588Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14701987	CV641426		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4040G>A (p.Trp1347Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14701990	CV628410		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1382C>G (p.Thr461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702002	CV627097		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.397A>G (p.Met133Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14702002	CV627097		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.397A>G (p.Met133Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702018	CV633282		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.259_261del (p.Lys87del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702035	CV651118		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.339+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14702046	CV651864		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587121)_(6645519_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702092	CV641581		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.301G>C (p.Glu101Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14702124	CV627188		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1248C>T (p.Gly416=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14702148	CV634796		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.862A>G (p.Thr288Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702151	CV635887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3053C>T (p.Pro1018Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702158	CV643084		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10760G>A (p.Ser3587Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702167	CV635528		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3287C>T (p.Thr1096Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14702168	CV652086		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_102549960)_(102550116_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14702170	CV651757		HP:0002762	PMID:15221792|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_118110065)_(118111066_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702178	CV630741		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.787G>A (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14702208	CV642320		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.253G>A (p.Asp85Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702208	CV642320		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.253G>A (p.Asp85Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702225	CV640091		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3799del (p.Arg1267fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14702240	CV648963		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.973C>T (p.Pro325Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14702242	CV637622		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.467A>T (p.Lys156Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702246	CV643067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7982C>T (p.Thr2661Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702247	CV641435		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.166C>T (p.Gln56Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14702252	CV632096		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2413C>T (p.Arg805Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14702252	CV632096		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2413C>T (p.Arg805Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14702252	CV632096		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2413C>T (p.Arg805Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14702252	CV632096		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2413C>T (p.Arg805Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14702266	CV641967		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.859G>T (p.Glu287Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14702271	CV650532		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161293394)_(161332233_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702273	CV632333		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2449C>T (p.Arg817Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14702278	CV460426		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:17905336|PMID:20660394|PMID:22456477|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:24912595|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9386136|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2570608)_(2573006_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702282	CV652374		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49027119)_(49030495_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702289	CV652187		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:26344792|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2587560)_(2587702_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14702299	CV642301		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1580C>T (p.Pro527Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14702308	CV640149		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.43C>A (p.Gln15Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14702310	CV642271		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4630C>A (p.Leu1544Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702345	CV632370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702350	CV641427		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3802C>T (p.Gln1268Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14702353	CV630739		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.711A>T (p.Gly237=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14702364	CV631549		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.713C>T (p.Ala238Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702365	CV636404		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4394C>A (p.Ser1465Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14702391	CV626060		HP:0000158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042424.3(NSD2):c.3295G>A (p.Glu1099Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14702391	CV626060		HP:0002665	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042424.3(NSD2):c.3295G>A (p.Glu1099Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702391	CV626060		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042424.3(NSD2):c.3295G>A (p.Glu1099Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702395	CV626061		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.11897_11911del (p.Phe3966_Gln3971delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702437	CV639708		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.277T>C (p.Tyr93His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702447	CV647198		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.808G>A (p.Glu270Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702455	CV626283		HP:0002511	PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2125G>A (p.Gly709Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14702459	CV640497		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.923G>A (p.Gly308Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14702468	CV652351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-5T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14702484	CV627190		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1249A>G (p.Thr417Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14702552	CV632182		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1168C>T (p.Pro390Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702554	CV626253		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.889C>A (p.Arg297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702564	CV626219		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14702575	CV626270		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.377T>C (p.Leu126Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702581	CV653043		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1531+3A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14702583	CV626142		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.115G>A (p.Ala39Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702587	CV643020		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1157A>G (p.His386Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702589	CV642292		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2482C>A (p.Pro828Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14702620	CV626134		HP:0012237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.854G>A (p.Trp285Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702625	CV610529		HP:0000488	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098816.3(TENM4):c.1556G>A (p.Gly519Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702650	CV634200		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1316T>C (p.Leu439Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14702651	CV626177		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:31636353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030954.4(RNF170):c.304T>C (p.Cys102Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14702660	CV653915		HP:0011170	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1528-1G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14702675	CV643037		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4066A>G (p.Ser1356Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702682	CV653876		HP:0011961	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.990G>A (p.Glu330=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14702686	CV653866		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.430A>G (p.Lys144Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702694	CV653885		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352913.2(PPP2R5C):c.529G>A (p.Glu177Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702709	CV647196		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1052G>A (p.Arg351Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14702745	CV653856		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.801del (p.Ile268fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14702746	CV632178		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1000A>G (p.Ser334Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702762	CV653855		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003896.4(ST3GAL5):c.740G>A (p.Gly247Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702769	CV653921		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.23140945G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702789	CV641992		HP:0009919	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1678T>C (p.Ser560Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702830	CV653924		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278511.1:c.1014+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702840	CV631044		HP:0002206	PMID:15082312|PMID:21844345|PMID:28192371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.66C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14702885	CV626351		HP:0002099	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004117.4(FKBP5):c.106-2332A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702895	CV653986		HP:0010864	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702899	CV643850		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2114G>A (p.Arg705His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14702901	CV649957		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8903T>C (p.Ile2968Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14702915	CV615559		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.770C>G (p.Thr257Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702915	CV615559		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.770C>G (p.Thr257Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702947	CV647155		HP:0001639	PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2507G>T (p.Gly836Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14702949	CV609185		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004311.4(ARL3):c.296G>T (p.Arg99Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702956	CV626420		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138572.3(TAF8):c.781-1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14702956	CV626420		HP:0001338	PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138572.3(TAF8):c.781-1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14702956	CV626420		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138572.3(TAF8):c.781-1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14702967	CV641984		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1497C>T (p.Ser499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14702968	CV626461		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:30979967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.5368C>T (p.Arg1790Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702968	CV626461		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30979967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.5368C>T (p.Arg1790Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702968	CV626461		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:30979967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.5368C>T (p.Arg1790Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702968	CV626461		HP:0002021	PMID:25741868|PMID:30979967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.5368C>T (p.Arg1790Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702968	CV626461		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:30979967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.5368C>T (p.Arg1790Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702968	CV626461		HP:0011330	PMID:25741868|PMID:30979967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.5368C>T (p.Arg1790Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702973	CV610419		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28749478|PMID:31680123|PMID:8677029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.626+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702973	CV610419		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28749478|PMID:31680123|PMID:8677029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.626+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14702993	CV654125		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703011	CV651210		HP:0008181	PMID:16199547|PMID:21394827|PMID:25741868|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:30522860|PMID:33258201|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1867+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14703020	CV629761		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.612dup (p.Arg205Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14703041	CV651170		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.553-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703043	CV639196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1468T>C (p.Trp490Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14703061	CV641101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.414A>T (p.Glu138Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14703077	CV639920		HP:0001332	PMID:28492532|PMID:31053532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1943A>G (p.Asn648Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703126	CV654963		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4500A>G (p.Gly1500=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14703153	CV630993		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1939T>A (p.Phe647Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703162	CV646426		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1981A>G (p.Asn661Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14703190	CV632412		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2138C>A (p.Ser713Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703194	CV653331		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:23589580|PMID:25483584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703198	CV652184		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.591+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703238	CV652925		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5284-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703259	CV635455		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.241G>T (p.Val81Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14703266	CV635460		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.331G>A (p.Val111Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14703270	CV652724		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1569+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703294	CV632305		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1426A>C (p.Ile476Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703308	CV634068		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.145C>T (p.Pro49Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14703332	CV654920		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.252C>T (p.Ser84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703334	CV654680		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1746T>C (p.Asp582=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703334	CV654680		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1746T>C (p.Asp582=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703335	CV654675		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.192T>C (p.Pro64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14703340	CV638863		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.82G>A (p.Gly28Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14703371	CV654752		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.183C>G (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703387	CV646440		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.554A>C (p.Asp185Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14703391	CV654843		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1627G>A (p.Gly543Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703404	CV631555		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.60G>A (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703433	CV640233		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1066A>C (p.Met356Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703445	CV646832		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.714T>G (p.Phe238Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14703453	CV646112		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1831C>T (p.Pro611Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703459	CV632118		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.955G>A (p.Val319Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703465	CV653161		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1090+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703484	CV654313		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.763C>T (p.Leu255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703491	CV632276		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.452G>T (p.Arg151Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703535	CV651166		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14703566	CV641094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1292T>C (p.Leu431Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703585	CV646401		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4503G>A (p.Met1501Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14703608	CV629759		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1644del (p.Arg549fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14703617	CV646837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.436G>C (p.Glu146Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14703621	CV635900		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703621	CV635900		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703624	CV634263		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1877G>A (p.Cys626Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14703676	CV654677		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1498A>G (p.Ile500Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14703676	CV654677		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1498A>G (p.Ile500Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14703679	CV654676		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.285C>A (p.Ser95Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703686	CV654681		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1888C>T (p.Pro630Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14703702	CV627189		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1249A>C (p.Thr417Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703730	CV654930		HP:0000100	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5338C>T (p.Arg1780Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703737	CV646391		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5375C>T (p.Pro1792Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14703746	CV640145		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.221G>A (p.Arg74Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14703767	CV632123		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.160G>A (p.Gly54Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703784	CV646421		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2675A>G (p.His892Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14703792	CV636395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2324C>T (p.Ala775Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703795	CV641604		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6623del (p.Ala2208fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14703807	CV654270		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4440G>A (p.Met1480Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14703831	CV638303		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2425G>A (p.Val809Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703878	CV639341		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1998dup (p.Ser667fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703922	CV646404		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:33670307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4388G>A (p.Arg1463His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14703928	CV631878		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5497C>G (p.Leu1833Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14703955	CV637485		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.76G>T (p.Val26Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14703955	CV637485		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.76G>T (p.Val26Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14703988	CV654362		HP:0002497	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2531C>T (p.Ala844Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14703997	CV654783		HP:0001639	PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32480058|PMID:34263907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.4391del (p.Asn1464fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704002	CV654170		HP:0002655	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080605.4(B3GALT6):c.763C>T (p.Gln255Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704010	CV654174		HP:0003225	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1674C>A (p.Tyr558Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704025	CV637619		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.373C>T (p.Arg125Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14704029	CV646413		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3939G>A (p.Thr1313=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14704031	CV654678		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:26675252|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14704032	CV652431		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704032	CV652431		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704037	CV644970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.590G>A (p.Arg197Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704053	CV654899		HP:0004810	PMID:19561605|PMID:24033266|PMID:25044164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.1079del (p.Leu360fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14704077	CV630009		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.2020dup (p.Tyr674fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704082	CV627517		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1099A>G (p.Met367Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704103	CV652529		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704111	CV632117		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1024G>A (p.Glu342Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704126	CV654323		HP:0011675	PMID:19075524|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14704127	CV640666		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.158dup (p.Ser54fs)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	14704142	CV651219		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.825-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704166	CV654175		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704168	CV654229		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|PMID:35629941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82525C>T (p.Arg27509Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14704178	CV654848		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32682410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.6322G>A (p.Glu2108Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704185	CV626059		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.784G>A (p.Glu262Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704188	CV626063		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.1703G>T (p.Ser568Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704194	CV646441		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.235C>A (p.Pro79Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14704196	CV654191		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7387G>A (p.Ala2463Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14704209	CV646427		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1974C>T (p.Gly658=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14704210	CV627196		HP:0000252	PMID:19028728|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.9324del (p.Leu3109fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14704210	CV627196		HP:0001339	PMID:19028728|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.9324del (p.Leu3109fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14704228	CV652401		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704243	CV654248		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3232G>A (p.Ala1078Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14704251	CV642001		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1978_1996del (p.Leu660fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14704258	CV626259		HP:0000510	PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.294del (p.Ile99fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14704258	CV626259		HP:0000548	PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.294del (p.Ile99fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14704266	CV652317		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2921-1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14704269	CV644915		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3665C>T (p.Pro1222Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14704273	CV626226		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2335G>C (p.Glu779Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704286	CV634117		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.586del (p.Thr196fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14704318	CV626119		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91363G>A (p.Val30455Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704326	CV653208		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14704359	CV651463		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2084+5G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14704372	CV640231		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.667A>G (p.Ser223Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704381	CV632403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1654A>G (p.Met552Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704385	CV639417		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1421G>A (p.Ser474Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704394	CV635468		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.724A>G (p.Arg242Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14704404	CV646430		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1585G>A (p.Gly529Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14704407	CV632585		HP:0006753	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.863C>T (p.Thr288Ile)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14704420	CV647015		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1244C>T (p.Ala415Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704421	CV634184		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1148dup (p.Asn385fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14704432	CV635914		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1379del (p.Asp460fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704434	CV632122		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704439	CV626263		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26626312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1561C>T (p.Arg521Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704442	CV629179		HP:0000510	PMID:20554613|PMID:24498393|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14704477	CV633689		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1381G>T (p.Ala461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704488	CV626114		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.701A>G (p.Asp234Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704502	CV632417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2213A>G (p.Lys738Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704511	CV654751		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2658C>T (p.Asp886=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14704514	CV634243		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36419139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1718G>A (p.Arg573Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14704540	CV650869		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.699+6A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14704545	CV647909		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.560C>A (p.Pro187Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704582	CV626373		HP:0002650	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099271.2(POC5):c.1363G>C (p.Ala455Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14704585	CV634175		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1060dup (p.Val354fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14704591	CV643451		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.499dup (p.Arg167fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704619	CV641320		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.800T>C (p.Leu267Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704620	CV646396		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4907C>T (p.Ala1636Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14704621	CV609141		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31682730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1262T>G (p.Leu421Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14704621	CV609141		HP:0031038	PMID:25741868|PMID:31682730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1262T>G (p.Leu421Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14704626	CV609142		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31682730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1312C>T (p.Arg438Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14704626	CV609142		HP:0031038	PMID:25741868|PMID:31682730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1312C>T (p.Arg438Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14704647	CV637785		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.518T>A (p.Val173Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14704689	CV646135		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.258C>G (p.Asn86Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704715	CV627036		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.146A>G (p.Asn49Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704718	CV632388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1106G>C (p.Ser369Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704727	CV627182		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1004C>G (p.Pro335Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704728	CV646437		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.912_929del (p.298_303DTWYGN[1])		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14704755	CV637417		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2009G>A (p.Arg670Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14704760	CV652833		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2019+8A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14704770	CV633019		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14704770	CV633019		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14704813	CV646834		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.679C>A (p.Leu227Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14704818	CV651082		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.380+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704819	CV635470		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.769A>G (p.Asn257Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14704838	CV633699		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1004A>T (p.Asn335Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14704881	CV646389		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5467C>A (p.Pro1823Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14704882	CV639700		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.176C>T (p.Ser59Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704887	CV642308		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1208G>C (p.Arg403Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704897	CV634108		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.534G>T (p.Lys178Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14704908	CV654702		HP:0005978	PMID:18003757|PMID:20393147|PMID:23348805|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1573A>T (p.Thr525Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704908	CV654702		HP:0006770	PMID:18003757|PMID:20393147|PMID:23348805|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1573A>T (p.Thr525Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704908	CV654702		HP:0100651	PMID:18003757|PMID:20393147|PMID:23348805|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1573A>T (p.Thr525Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704926	CV646456		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2204C>T (p.Thr735Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14704933	CV638385		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.4C>A (p.Gln2Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704941	CV641603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6857A>G (p.Lys2286Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704947	CV650627		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4596+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704950	CV642267		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4996G>A (p.Asp1666Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704950	CV642267		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4996G>A (p.Asp1666Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704953	CV632530		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.613C>G (p.Gln205Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704956	CV646392		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5127C>A (p.Asn1709Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14704984	CV632185		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1264del (p.Ser422fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14704989	CV632079		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12573C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14704994	CV646433		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1317C>G (p.Ile439Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14704995	CV640105		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2438del (p.Lys813fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14704998	CV646417		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2919del (p.Glu974fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14705003	CV653027		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13628+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705026	CV651104		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.339+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14705032	CV627740		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.893G>C (p.Arg298Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14705037	CV654841		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2428C>T (p.Arg810Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14705064	CV633691		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1286G>A (p.Ser429Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705070	CV640235		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1774C>T (p.Arg592Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705072	CV640665		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1120G>A (p.Glu374Lys)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	14705075	CV640667		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.104T>C (p.Phe35Ser)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	14705081	CV643059		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7016T>G (p.Leu2339Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705095	CV648499		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373A>T (p.Ile125Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705098	CV641103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-9_12dup (p.Pro4_Gly5insThrGlyProMetAlaAlaPro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705105	CV641058		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5869G>C (p.Ala1957Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705113	CV640111		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:25740977|PMID:28074886|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1816_1842del (p.Val606_Tyr614del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14705129	CV632311		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1552G>T (p.Ala518Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705130	CV632330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2344C>G (p.Leu782Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705160	CV637789		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:20724589|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1166C>T (p.Thr389Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14705176	CV641057		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5741T>G (p.Ile1914Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705191	CV630905		HP:0004808	PMID:24033149|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1024G>A (p.Ala342Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14705210	CV630990		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2681T>C (p.Ile894Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705218	CV654364		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1590G>C (p.Pro530=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14705221	CV654314		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.803G>A (p.Arg268Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14705224	CV646992		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3596C>T (p.Ala1199Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705244	CV634173		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1040del (p.Leu347fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14705262	CV643870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3786G>T (p.Lys1262Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14705279	CV654181		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13430A>G (p.Tyr4477Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14705282	CV654195		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5504C>T (p.Ser1835Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14705285	CV641981		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1408A>C (p.Ile470Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705312	CV636435		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11297G>T (p.Arg3766Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705321	CV634145		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.802C>T (p.Arg268Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14705329	CV654212		HP:0007700	PMID:19708017|PMID:20140963|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29136273|PMID:29314435|PMID:29878917|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.244A>G (p.Met82Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14705335	CV646434		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1299G>A (p.Leu433=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14705343	CV627084		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.704A>G (p.Gln235Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705346	CV646439		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14705348	CV644777		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.158G>A (p.Arg53Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705349	CV654756		HP:0001087	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4597C>T (p.Gln1533Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705408	CV654740		HP:0009725	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9784C>T (p.Gln3262Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14705412	CV627626		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.470C>T (p.Ala157Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14705424	CV643865		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3110A>G (p.His1037Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14705437	CV636568		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.957T>A (p.Tyr319Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14705439	CV654480		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1983del (p.Ile662fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14705450	CV654683		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705454	CV654684		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705462	CV652756		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14705462	CV652756		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14705486	CV651181		HP:0008181	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1868-2A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14705488	CV632961		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1779G>T (p.Leu593Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14705490	CV650973		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:18269114|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:26436112|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3556+1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14705492	CV631866		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1364C>A (p.Ala455Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705494	CV630995		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1613del (p.Met538fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14705506	CV654523		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:19177160|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.615+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14705512	CV632430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2801A>T (p.His934Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705526	CV654988		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.38337640del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705529	CV628272		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705536	CV632121		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.727G>A (p.Glu243Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705539	CV639695		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.26C>G (p.Ala9Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705543	CV646397		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4783G>A (p.Ala1595Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14705545	CV634088		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.316C>T (p.Gln106Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14705546	CV647009		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1604C>T (p.Ser535Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705566	CV626917		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27633507|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.886C>T (p.Arg296Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14705566	CV626917		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:27633507|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.886C>T (p.Arg296Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14705568	CV641950		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.94G>A (p.Asp32Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705613	CV637586		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1613T>C (p.Met538Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705620	CV646390		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5401G>A (p.Ala1801Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14705626	CV632295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1140G>T (p.Lys380Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705638	CV637367		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.344C>G (p.Ser115Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705652	CV633692		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1171T>C (p.Tyr391His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705655	CV646429		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1808C>G (p.Thr603Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705661	CV641317		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2826del (p.Glu942fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14705673	CV646399		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4639A>C (p.Asn1547His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14705686	CV653232		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1096-6T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14705686	CV653232		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1096-6T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705703	CV644778		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.178G>A (p.Val60Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705704	CV652919		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3363+6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14705714	CV634214		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1396A>G (p.Ser466Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14705730	CV633693		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.895A>T (p.Ile299Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705738	CV637902		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.884G>C (p.Ser295Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705738	CV637902		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.884G>C (p.Ser295Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705756	CV640232		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.736C>T (p.Arg246Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705787	CV639980		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.386C>A (p.Pro129Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705795	CV647017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705817	CV641514		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.803G>A (p.Arg268His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705846	CV638772		HP:0012108	PMID:11834836|PMID:17293779|PMID:19172505|PMID:20428114|PMID:24683533|PMID:25741868|PMID:26740678|PMID:28492532|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.381_382insAG (p.Asp128fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14705879	CV635921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.724C>T (p.Arg242Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705885	CV665670		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14705885	CV665670		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14705901	CV650616		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.68+5G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14705904	CV627106		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.179C>T (p.Thr60Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14705904	CV627106		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.179C>T (p.Thr60Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705907	CV644269		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2995A>T (p.Ser999Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705907	CV644269		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2995A>T (p.Ser999Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14705949	CV636409		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5035C>T (p.Arg1679Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705966	CV651307		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+6G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14705977	CV637194		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.46del (p.Cys16fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14705989	CV652382		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2041-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14705991	CV632527		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.349C>A (p.Pro117Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706006	CV632397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1477G>A (p.Ala493Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706009	CV642268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4935C>A (p.Ser1645Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706009	CV642268		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4935C>A (p.Ser1645Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706028	CV652549		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4309-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14706053	CV642312		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.794C>T (p.Thr265Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14706055	CV631894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8681A>T (p.Asp2894Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706060	CV646424		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2362A>G (p.Ile788Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14706082	CV633694		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.23del (p.Gly8fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706136	CV647081		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1060_1065del (p.Phe354_Leu355del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706163	CV632374		HP:0100723	PMID:23020152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.404G>A (p.Arg135His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706170	CV632274		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.412G>C (p.Val138Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706206	CV651359		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:34308366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1341-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14706212	CV646129		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.47A>C (p.Gln16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706232	CV646836		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.522G>A (p.Thr174=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14706240	CV634067		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.146del (p.Pro49fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14706249	CV642664		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.837T>G (p.Tyr279Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14706253	CV641629		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.187A>T (p.Lys63Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14706270	CV627119		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.39G>C (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706279	CV640141		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.775C>G (p.Arg259Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14706296	CV652507		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1119+6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14706342	CV639343		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1544C>T (p.Thr515Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706345	CV647188		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.137T>C (p.Ile46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706350	CV633055		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.244C>T (p.Arg82Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14706356	CV646110		HP:0002145	PMID:23881933|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2503C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706360	CV647197		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.980T>C (p.Ile327Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706364	CV634319		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2290A>T (p.Ile764Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14706372	CV631889		HP:0001657	PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7334A>G (p.Asp2445Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14706379	CV630732		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.154G>T (p.Asp52Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14706392	CV652327		HP:0001332	PMID:11160968|PMID:16199547|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:28492532|PMID:32185155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.645-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14706403	CV631945		HP:0000556	PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:28492532|PMID:28586915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.831dup (p.Val278fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14706415	CV633837		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003900.5(SQSTM1):c.571G>A (p.Gly191Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14706422	CV628061		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.247G>A (p.Glu83Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706430	CV636416		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6565G>A (p.Val2189Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706487	CV644260		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2904G>C (p.Glu968Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706487	CV644260		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2904G>C (p.Glu968Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706488	CV643015		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.697T>C (p.Cys233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706504	CV646403		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29605429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4477A>G (p.Met1493Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14706505	CV631906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11488G>A (p.Glu3830Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706507	CV635485		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1363C>T (p.Leu455Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14706541	CV632411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2122C>T (p.His708Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706542	CV634300		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2141dup (p.Arg715fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14706552	CV638305		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2101C>T (p.Gln701Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14706572	CV641046		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4117A>G (p.Ile1373Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706575	CV631876		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5092T>A (p.Leu1698Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706591	CV636784		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706609	CV637784		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:19006241|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.379C>G (p.Arg127Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14706620	CV639916		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1003T>A (p.Ser335Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706632	CV642647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6235C>T (p.Leu2079Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706643	CV631175		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.967C>G (p.Pro323Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706644	CV610565		HP:0000488	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033116.6(NEK9):c.1505A>G (p.Tyr502Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706666	CV643035		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3898T>C (p.Phe1300Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706702	CV648698		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.436A>G (p.Ser146Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706714	CV631871		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4252C>T (p.Arg1418Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706730	CV649976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5942C>T (p.Thr1981Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14706738	CV641631		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.137T>G (p.Val46Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706756	CV636423		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9094C>G (p.Gln3032Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706764	CV631858		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.349G>C (p.Val117Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14706787	CV631306		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1982G>A (p.Arg661Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706795	CV632947		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2221G>T (p.Val741Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14706818	CV644781		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.422T>C (p.Leu141Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706828	CV649854		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.2764G>C (p.Asp922His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706832	CV652584		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-3T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14706834	CV632384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.932G>C (p.Gly311Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706842	CV632348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2941C>T (p.Arg981Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14706929	CV652314		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1402-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14706975	CV637847		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2651A>G (p.Tyr884Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706975	CV637847		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2651A>G (p.Tyr884Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14706989	CV635533		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3648C>A (p.Phe1216Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14707046	CV632366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.80C>T (p.Pro27Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707058	CV632325		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2215A>G (p.Thr739Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707059	CV651376		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1896+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707101	CV651148		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55524172)_(55604733_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707105	CV653530		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_42373091)_(42375455_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707112	CV635486		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1388T>G (p.Met463Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14707132	CV634213		HP:0012114	PMID:21153778|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31243857|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14707142	CV629320		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.212G>T (p.Gly71Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707170	CV647000		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2825G>T (p.Arg942Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707231	CV634148		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.845C>T (p.Thr282Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707249	CV646411		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4066G>A (p.Asp1356Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14707278	CV646398		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4705G>A (p.Gly1569Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14707288	CV637781		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.866G>A (p.Gly289Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707304	CV651188		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14707337	CV631874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4687A>C (p.Asn1563His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707352	CV634196		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1270G>A (p.Val424Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707357	CV638302		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2564G>A (p.Arg855His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707364	CV638773		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.403G>A (p.Glu135Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707390	CV632320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2114T>G (p.Leu705Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707408	CV639902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.514G>C (p.Val172Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707425	CV639104		HP:0001915	PMID:15728124|PMID:17477373|PMID:19487666|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1262T>G (p.Phe421Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14707457	CV646833		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.700G>A (p.Val234Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14707492	CV643872		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3844C>A (p.Arg1282=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14707499	CV643052		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:29720203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6452C>T (p.Ala2151Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14707505	CV646393		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5110_5112del (p.Lys1704del)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14707526	CV642017		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2729G>A (p.Arg910Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707526	CV642017		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2729G>A (p.Arg910Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707540	CV634112		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.562C>T (p.Arg188Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707544	CV635520		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2917G>A (p.Ala973Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14707556	CV629654		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5369C>T (p.Ala1790Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14707574	CV644907		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2690A>G (p.Gln897Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707582	CV653064		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.437+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14707601	CV627167		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.138A>T (p.Gly46=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14707606	CV643428		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1451A>T (p.Asp484Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707613	CV643845		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1783G>A (p.Ala595Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14707615	CV646412		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4048G>A (p.Val1350Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14707621	CV632302		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1352A>C (p.Lys451Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14707641	CV652171		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.13+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14707660	CV646835		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.673G>A (p.Ala225Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14707692	CV632382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707724	CV627399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.740G>A (p.Arg247His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707742	CV643062		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7229C>T (p.Ala2410Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707761	CV631548		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.727C>A (p.Leu243Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707767	CV636441		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.747_750del (p.Asn250fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14707806	CV646418		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2795A>C (p.Asp932Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14707826	CV630340		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3532G>C (p.Gly1178Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14707848	CV655810		HP:0001657	PMID:24981977|PMID:25741868|PMID:28003625|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4826G>A (p.Arg1609Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14707867	CV655583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4260G>A (p.Thr1420=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14707874	CV655545		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.402C>T (p.Asn134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707880	CV631893		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8669G>A (p.Cys2890Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14707886	CV627665		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.352A>G (p.Asn118Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14707895	CV641032		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.910A>G (p.Ile304Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707899	CV647926		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14707900	CV656159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1485T>C (p.Pro495=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14707948	CV635507		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14707952	CV649412		HP:0001249	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.1018del (p.Val340fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14707959	CV665727		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14707983	CV648173		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1630G>A (p.Ala544Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14707992	CV638704		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1415C>T (p.Ser472Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708001	CV635519		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2914G>A (p.Asp972Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14708001	CV635519		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2914G>A (p.Asp972Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14708028	CV639693		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708031	CV641994		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1778A>G (p.Asn593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708076	CV651392		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2253+3_2253+7del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14708078	CV643023		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1291C>G (p.Pro431Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708166	CV650644		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14708166	CV650644		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14708170	CV641953		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.130C>A (p.Leu44Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708180	CV653778		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1702_1703+14del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14708189	CV647140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1627G>A (p.Gly543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708239	CV632160		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14708313	CV638368		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2333C>T (p.Pro778Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708317	CV643030		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2235C>A (p.Cys745Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708320	CV650949		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14708329	CV670311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1450+17G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14708330	CV633047		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.22C>G (p.Arg8Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14708347	CV652723		HP:0001371	PMID:28492532|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11164+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14708347	CV652723		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11164+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14708352	CV632889		HP:0002206	PMID:21931702|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:29749397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2915G>A (p.Arg972His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14708367	CV643825		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.314T>G (p.Val105Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14708378	CV627183		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1150C>G (p.Leu384Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708382	CV632887		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3042A>G (p.Ala1014=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14708438	CV651769		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1057-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14708451	CV655282		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61963G>A (p.Glu20655Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14708458	CV635892		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2762del (p.Gly921fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14708479	CV634225		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1523A>G (p.Lys508Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14708487	CV638298		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2702C>G (p.Pro901Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708493	CV651974		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.754-6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14708498	CV651577		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1766+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14708504	CV643076		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9715G>A (p.Asp3239Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708506	CV668539		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5446-9C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14708512	CV639352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1159A>C (p.Met387Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708523	CV653212		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14708561	CV649999		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2785G>A (p.Glu929Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14708584	CV651694		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14708589	CV646402		HP:0007215	PMID:10366610|PMID:23884711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26865514|PMID:28492532|PMID:33123387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4484T>C (p.Ile1495Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14708593	CV627280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.375del (p.Glu126fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14708597	CV643017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.926C>T (p.Ala309Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708660	CV642309		HP:0001639	PMID:17125710|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1163T>C (p.Met388Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14708675	CV643429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1586C>T (p.Thr529Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708700	CV650701		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.508-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708712	CV655955		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128228.3(TPRN):c.1573C>T (p.Arg525Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14708716	CV646394		HP:0007215	PMID:15534250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5105A>T (p.Glu1702Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14708749	CV666791		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.291+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14708761	CV653022		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10995+5C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14708771	CV632159		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.28del (p.Gln10fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14708783	CV661818		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.477-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14708795	CV641321		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.514G>A (p.Gly172Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708797	CV632964		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1692G>A (p.Thr564=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14708805	CV632331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2358C>G (p.Asn786Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708808	CV651375		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1454-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14708809	CV657158		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708819	CV634066		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.143A>C (p.Asp48Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14708838	CV641969		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.890T>C (p.Ile297Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14708840	CV642318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.338T>A (p.Met113Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14708840	CV642318		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.338T>A (p.Met113Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14708864	CV632175		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14708872	CV646405		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:29605429|PMID:29606556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4387C>A (p.Arg1463Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14708891	CV651677		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.190+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14708894	CV655580		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1110C>T (p.His370=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14708897	CV632892		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2776G>A (p.Gly926Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14708907	CV651057		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.581+3G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14708911	CV652528		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1334+3G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14708927	CV659539		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14708943	CV634868		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.285_292del (p.Arg96fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14708988	CV652167		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3753+2C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14708999	CV646422		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2479G>A (p.Gly827Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14709005	CV656191		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3976A>G (p.Lys1326Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14709007	CV629239		HP:6000215	PMID:17160907|PMID:25741868|PMID:26163321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.609del (p.Gly204fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	14709011	CV647147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709017	CV639342		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1555G>A (p.Asp519Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709058	CV632190		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1403_1408dup (p.Gly468_Pro469dup)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14709063	CV646482		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1825C>T (p.Pro609Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709066	CV635517		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2653A>G (p.Ile885Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14709067	CV634195		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709084	CV644283		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3392T>C (p.Met1131Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14709084	CV644283		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3392T>C (p.Met1131Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14709099	CV651379		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2436-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709101	CV647150		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3352A>G (p.Ile1118Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709137	CV632529		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.476A>G (p.Tyr159Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709146	CV637741		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33704555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.284G>A (p.Gly95Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14709155	CV646408		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4201G>A (p.Val1401Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14709188	CV634270		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1917C>G (p.Phe639Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709209	CV655234		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81168T>C (p.Ser27056=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14709223	CV640148		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.161C>T (p.Ser54Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14709267	CV658745		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1011+11A>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	14709274	CV655902		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.489C>T (p.Tyr163=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14709281	CV633697		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.920T>C (p.Val307Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14709307	CV646839		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.21C>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14709325	CV632264		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.168C>A (p.Ser56Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709350	CV633698		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.932C>T (p.Thr311Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14709352	CV633761		HP:0004423	PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:28808027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.442C>T (p.Pro148Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709358	CV631460		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709380	CV648601		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1613C>T (p.Pro538Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14709407	CV641996		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1844A>G (p.Lys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709419	CV635306		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8390T>C (p.Ile2797Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14709422	CV656459		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3285C>T (p.Asn1095=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14709428	CV641991		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1667G>A (p.Arg556Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709430	CV632531		HP:0009372	PMID:28492532|PMID:31769494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.726C>G (p.Phe242Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709433	CV657518		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1171-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709444	CV632328		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2285A>G (p.Tyr762Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709455	CV638363		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2714T>G (p.Val905Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14709461	CV633020		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.895G>A (p.Val299Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709461	CV633020		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.895G>A (p.Val299Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14709461	CV633020		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.895G>A (p.Val299Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709463	CV641316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2681A>T (p.Gln894Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709469	CV645357		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1337G>A (p.Arg446His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14709469	CV645357		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1337G>A (p.Arg446His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14709497	CV641986		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1512_1513del (p.Asn505fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14709505	CV646831		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1051G>A (p.Ala351Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14709520	CV646469		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2047C>G (p.Pro683Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709529	CV647156		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2471A>G (p.Gln824Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709538	CV647075		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.153G>A (p.Lys51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709559	CV648632		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.562G>T (p.Asp188Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709560	CV631848		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.471del (p.Ile158fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709568	CV652048		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.804+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14709597	CV635496		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1670C>T (p.Thr557Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14709609	CV651382		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3001-8T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709626	CV631849		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.517G>A (p.Val173Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14709628	CV631797		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.165del (p.Asp55fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709639	CV634352		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2600T>C (p.Ile867Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14709642	CV652305		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-9_53-6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709648	CV633690		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14709694	CV637362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.910G>A (p.Ala304Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709703	CV630733		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.271A>G (p.Ile91Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14709725	CV637783		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.245T>C (p.Leu82Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14709741	CV641945		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.14C>T (p.Thr5Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709756	CV636970		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.646G>A (p.Glu216Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14709802	CV635898		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2257del (p.Ala753fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14709815	CV643049		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5872G>A (p.Glu1958Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709876	CV646989		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4175A>G (p.Lys1392Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709887	CV636438		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1558A>T (p.Lys520Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14709919	CV666512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709929	CV632078		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12597C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709936	CV639351		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.727T>C (p.Phe243Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709937	CV652024		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14709956	CV635292		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6416A>G (p.Asn2139Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14709963	CV646428		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1832C>T (p.Thr611Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14709992	CV666161		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14710003	CV650017		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.807T>A (p.His269Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14710042	CV630962		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.988T>G (p.Phe330Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710060	CV645611		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3863G>A (p.Cys1288Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14710061	CV651207		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.705-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710083	CV631178		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:20175788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.163del (p.Ile55fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14710086	CV666954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.670-13_670-12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14710099	CV646420		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2693G>A (p.Gly898Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14710105	CV635480		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1178A>G (p.Asn393Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14710129	CV656060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1830C>T (p.Asp610=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710129	CV656060		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1830C>T (p.Asp610=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14710136	CV646438		HP:0007215	PMID:16786525|PMID:18166706|PMID:19221125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.808C>A (p.Gln270Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14710165	CV645343		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1715C>A (p.Pro572His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14710165	CV645343		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1715C>A (p.Pro572His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14710172	CV642306		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1337C>T (p.Thr446Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14710173	CV632360		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3200T>C (p.Ile1067Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14710191	CV643094		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13153G>A (p.Glu4385Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710194	CV656772		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3636G>A (p.Ala1212=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14710215	CV642263		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5222T>C (p.Val1741Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710224	CV643899		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6905C>T (p.Pro2302Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14710245	CV632949		HP:0002206	PMID:18635888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2105C>T (p.Pro702Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14710254	CV630736		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14710256	CV649798		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1823del (p.Val608fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14710265	CV635888		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2956C>A (p.Pro986Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14710265	CV635888		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2956C>A (p.Pro986Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14710272	CV646400		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4601C>T (p.Thr1534Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14710277	CV641614		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:22816526|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2881C>T (p.Arg961Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14710286	CV651037		HP:0025498	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1037-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14710294	CV672320		HP:0007129	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2722G>T (p.Glu908Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710303	CV672327		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048205.2(REC8):c.91C>T (p.Arg31Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710306	CV672332		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014940.4(MON1B):c.*1165C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710308	CV672328		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152467.5(KLHL10):c.242A>T (p.Asn81Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710311	CV648946		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.142C>A (p.Leu48Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710314	CV672329		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152467.5(KLHL10):c.887T>C (p.Ile296Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710332	CV672358		HP:0001495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005461.5(MAFB):c.173C>G (p.Thr58Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710337	CV627029		HP:0100723	PMID:11062460|PMID:16249420|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:22351710|PMID:22517554|PMID:23282968|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710346	CV632959		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1853C>T (p.Thr618Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14710351	CV649993		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3292A>G (p.Ile1098Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14710354	CV651368		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.237+6T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14710361	CV645496		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1219C>T (p.His407Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14710379	CV639372		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.127C>A (p.Leu43Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14710409	CV655750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4005G>A (p.Gln1335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710416	CV639701		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.200C>A (p.Thr67Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710435	CV634245		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1721G>A (p.Arg574Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14710448	CV632296		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710459	CV632369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.140T>C (p.Ile47Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710473	CV634089		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.331_333del (p.Ser111del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14710485	CV632297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1151C>T (p.Ala384Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710498	CV647918		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:31867767|PMID:32430494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.320del (p.Asp107fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14710531	CV640234		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1644G>T (p.Met548Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710532	CV647152		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3060C>T (p.Gly1020=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710549	CV641618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2509C>T (p.Pro837Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710562	CV643090		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11755C>G (p.Leu3919Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710565	CV646838		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.273C>A (p.Asp91Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14710586	CV647169		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1018G>T (p.Val340Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14710597	CV637632		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2517G>C (p.Trp839Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14710603	CV646414		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3749T>C (p.Met1250Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14710620	CV636575		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.276_277dup (p.Tyr93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710651	CV638699		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158G>A (p.Arg386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710722	CV627103		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.231C>G (p.Ile77Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710728	CV644797		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1145C>T (p.Thr382Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710754	CV644899		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2093C>A (p.Thr698Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710755	CV655650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1146C>T (p.Gly382=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14710780	CV651197		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710781	CV648881		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1030G>A (p.Ala344Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710796	CV630275		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2180C>A (p.Thr727Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14710803	CV651344		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.358+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14710862	CV627080		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.770T>G (p.Leu257Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710889	CV629032		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107833T>A (p.Phe35945Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14710935	CV634336		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2396T>G (p.Leu799Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14710945	CV652483		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14710949	CV641988		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1629_1630del (p.Glu545fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14710950	CV634673		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.4_39del (p.Arg2_Val13del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710962	CV631873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4538A>G (p.Asp1513Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710972	CV636389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.185G>A (p.Cys62Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14710997	CV632119		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.890G>A (p.Cys297Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711015	CV647160		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1933T>A (p.Ser645Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711044	CV635253		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.764A>T (p.Tyr255Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14711077	CV636432		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10435A>G (p.Asn3479Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711079	CV652210		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2197+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14711088	CV639718		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.899C>A (p.Pro300His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711092	CV627041		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:16249420|PMID:16405730|PMID:17636259|PMID:18212813|PMID:19332149|PMID:19454582|PMID:19906784|PMID:21348866|PMID:23666964|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:25950479|PMID:25950813|PMID:27262318|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:32144272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14711116	CV656054		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1938C>T (p.Gly646=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14711116	CV656054		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1938C>T (p.Gly646=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14711128	CV646984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5095G>C (p.Val1699Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711145	CV652574		HP:0001339	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11941+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711165	CV648501		HP:0001639	PMID:16267253|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.61C>A (p.Arg21Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711170	CV652738		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2410-12T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14711174	CV633700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1070T>C (p.Val357Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14711190	CV643890		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6115G>A (p.Glu2039Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14711234	CV644214		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1905T>G (p.Asp635Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14711234	CV644214		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1905T>G (p.Asp635Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14711256	CV651096		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22703882|PMID:25741868|PMID:27066569|PMID:28492532|PMID:29124833|PMID:30564185|PMID:31872057|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.33-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711260	CV636394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2275A>G (p.Met759Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711261	CV641324		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.292C>T (p.Arg98Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14711286	CV635461		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.379G>C (p.Asp127His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14711292	CV646395		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32798841|PMID:36116128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4916G>A (p.Arg1639His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14711310	CV637782		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.373A>C (p.Asn125His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711331	CV638689		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.979A>G (p.Ile327Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14711336	CV656239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.456C>G (p.Pro152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711336	CV656239		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.456C>G (p.Pro152=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14711360	CV632883		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3200C>A (p.Ser1067Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14711373	CV639874		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.71A>G (p.Lys24Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711376	CV649977		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5820G>T (p.Gly1940=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14711397	CV634669		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:30947044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.758A>T (p.His253Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711411	CV652922		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-4A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14711420	CV655790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1254T>C (p.Pro418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711423	CV627168		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.145G>T (p.Gly49Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711447	CV633026		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.724G>A (p.Ala242Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14711461	CV632428		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2774A>G (p.Glu925Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711488	CV646432		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1478G>A (p.Gly493Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14711504	CV640143		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.568G>T (p.Ala190Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14711507	CV627513		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33500567|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711519	CV652097		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14711525	CV639811		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31057598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2520T>G (p.Cys840Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14711537	CV642349		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.290G>A (p.Arg97Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711549	CV635917		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.985A>G (p.Thr329Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14711550	CV670221		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.311-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14711554	CV656062		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.771C>T (p.His257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711554	CV656062		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.771C>T (p.His257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711555	CV641318		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3050A>G (p.Glu1017Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711557	CV665065		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14711559	CV632962		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1760T>C (p.Ile587Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14711565	CV659758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.443-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14711568	CV642321		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.209C>A (p.Thr70Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711572	CV643889		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5996C>T (p.Ser1999Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14711588	CV634999		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1606C>G (p.Arg536Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14711589	CV655171		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.468A>G (p.Gly156=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14711592	CV656061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1302C>T (p.Tyr434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711592	CV656061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1302C>T (p.Tyr434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711609	CV646407		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4240G>A (p.Val1414Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14711614	CV656057		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3579C>T (p.Ile1193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14711614	CV656057		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3579C>T (p.Ile1193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14711615	CV644973		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.158C>G (p.Thr53Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14711616	CV631883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6516T>G (p.Ser2172Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711626	CV634422		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3166C>T (p.Leu1056Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14711631	CV627078		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.805A>G (p.Met269Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711641	CV639901		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.495_497del (p.Phe167del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711649	CV646970		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7399G>A (p.Val2467Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711660	CV665597		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14711694	CV651474		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:34404389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2655+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14711716	CV634323		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32619037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14711732	CV646415		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:31492720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3238A>G (p.Met1080Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14711743	CV627544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.782A>G (p.His261Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14711751	CV635487		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1408T>A (p.Ser470Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14711760	CV662949		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.208+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14711771	CV648498		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.391A>G (p.Lys131Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711772	CV634385		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2803del (p.Ile935fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14711783	CV646442		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.55C>G (p.Pro19Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14711831	CV646409		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4116G>A (p.Val1372=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14711832	CV651844		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:21499719|PMID:28492532|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1057-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711848	CV649800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1481G>A (p.Arg494His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711876	CV653544		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6595+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711883	CV627558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3070G>T (p.Val1024Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14711886	CV652403		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9830+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14711888	CV641031		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.484G>A (p.Val162Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14711889	CV651674		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1051+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14711893	CV641047		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4336C>G (p.Pro1446Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711896	CV650766		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26414109)_(26462021_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711913	CV628283		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.229G>A (p.Ala77Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14711921	CV638734		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:35817949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2989G>A (p.Val997Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14711933	CV627034		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.82G>A (p.Val28Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14711934	CV627126		HP:0001976	PMID:11192751|PMID:25466846|PMID:25741868|PMID:25837307|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:29708875|PMID:7734360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.449A>C (p.Gln150Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14711943	CV665903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+9G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14711943	CV665903		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+9G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14711960	CV639713		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.455_463del (p.Ala152_Met155delinsVal)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14711964	CV633696		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.637T>A (p.Ser213Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14711967	CV635465		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.538C>G (p.Leu180Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14711985	CV632908		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14712002	CV637788		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1057G>A (p.Val353Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14712004	CV634174		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14712024	CV635451		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.31A>G (p.Ile11Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712032	CV642631		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14712034	CV646406		HP:0007215	PMID:18166706|PMID:21664816|PMID:21698652|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:25741868|PMID:26036855|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4307T>C (p.Leu1436Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14712069	CV643083		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10649C>A (p.Pro3550His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712071	CV644788		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.721G>A (p.Gly241Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712083	CV631174		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479G>T (p.Lys493Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712090	CV627079		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.773A>C (p.Asn258Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712104	CV646229		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1062del (p.Tyr355fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712108	CV646109		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2490G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712112	CV639873		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.91-896G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712127	CV627185		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1184A>G (p.Gln395Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712132	CV639705		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.263G>T (p.Cys88Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712163	CV641596		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9233del (p.Asn3078fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712201	CV651381		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1764-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14712236	CV643072		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8611T>C (p.Phe2871Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712252	CV632263		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.158G>T (p.Ser53Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712259	CV632353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3038G>A (p.Ser1013Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712264	CV652429		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.944-6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14712269	CV641377		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.263A>G (p.Tyr88Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712277	CV642007		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2239G>A (p.Glu747Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712290	CV650023		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.365A>C (p.Asn122Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14712293	CV647159		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2054G>A (p.Arg685Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712294	CV655273		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67834G>A (p.Asp22612Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712321	CV640146		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14712324	CV636425		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9113G>A (p.Arg3038His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712348	CV636564		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1463C>A (p.Thr488Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712351	CV646423		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2375T>G (p.Val792Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14712389	CV631857		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.266G>A (p.Gly89Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14712395	CV645562		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2990G>A (p.Arg997Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14712399	CV652404		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10758+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712415	CV639180		HP:0004810	PMID:17186470|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.13_14del (p.Val5fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712416	CV647185		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69G>C (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712417	CV627179		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.689T>C (p.Val230Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712430	CV626930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1891G>A (p.Gly631Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712430	CV626930		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1891G>A (p.Gly631Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14712432	CV645008		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.22A>G (p.Ser8Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712438	CV637359		HP:0001258	PMID:24641183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1202A>G (p.His401Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712445	CV653367		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1077+6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14712448	CV637787		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.955G>A (p.Glu319Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712461	CV635248		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712462	CV632120		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.749C>T (p.Ser250Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712470	CV656773		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3590T>C (p.Val1197Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712484	CV656445		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.39C>T (p.His13=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14712487	CV653087		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.772-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712498	CV635457		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.269T>C (p.Leu90Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14712511	CV636424		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9106G>A (p.Glu3036Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712527	CV651398		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.237+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14712528	CV627663		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.415G>A (p.Val139Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14712528	CV627663		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.415G>A (p.Val139Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14712528	CV627663		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.415G>A (p.Val139Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14712535	CV643927		HP:0002206	PMID:28414520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1493G>A (p.Ser498Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712543	CV630746		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1335dup (p.Val446fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14712551	CV646431		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14712559	CV646416		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2920G>A (p.Glu974Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14712563	CV640638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.142G>A (p.Asp48Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712575	CV632378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.677G>A (p.Gly226Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712583	CV639977		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.658C>A (p.Gln220Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14712589	CV642006		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:23301675|PMID:24810223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2206C>T (p.Gln736Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712591	CV656181		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.147_158del (p.Thr51_Thr54del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14712598	CV632168		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.564G>A (p.Glu188=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14712629	CV642303		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1424A>G (p.Gln475Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712636	CV646425		HP:0007215	PMID:11422459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2054C>T (p.Thr685Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14712641	CV635494		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1571A>T (p.Gln524Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712648	CV635269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33082984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2125C>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14712656	CV632950		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2087G>A (p.Arg696His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14712677	CV646435		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1282G>A (p.Val428Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14712681	CV652729		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:27363342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.946-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712693	CV643040		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4495C>T (p.Leu1499Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712707	CV627195		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1575T>G (p.His525Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14712718	CV641963		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.726dup (p.Val243fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712723	CV652154		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712740	CV652339		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712761	CV635926		HP:0001657	PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.580G>A (p.Val194Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14712782	CV637786		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.607C>A (p.Pro203Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712785	CV632407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1816G>A (p.Ala606Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712786	CV646108		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.62G>T (p.Gly21Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712792	CV647125		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4670A>T (p.Glu1557Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712808	CV623782		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199342.4(SVBP):c.82C>T (p.Gln28Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712808	CV623782		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199342.4(SVBP):c.82C>T (p.Gln28Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712808	CV623782		HP:0002061	PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199342.4(SVBP):c.82C>T (p.Gln28Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712813	CV623783		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:31363758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199342.4(SVBP):c.39_42del (p.Lys13fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712813	CV623783		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31363758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199342.4(SVBP):c.39_42del (p.Lys13fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712813	CV623783		HP:0002061	PMID:25741868|PMID:31363758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199342.4(SVBP):c.39_42del (p.Lys13fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712820	CV650645		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28592321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.739-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712839	CV647199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.770_771del (p.Thr257fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712843	CV632372		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.293C>A (p.Thr98Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712866	CV644914		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3652C>T (p.Gln1218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712887	CV641424		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4383G>T (p.Lys1461Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14712889	CV634299		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2135T>C (p.Ile712Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14712905	CV628412		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.555del (p.Lys185fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712906	CV651409		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1077+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712914	CV655541		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3336C>T (p.Ala1112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712918	CV627172		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.230G>A (p.Arg77His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712925	CV641965		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.849_856del (p.Cys283_Asp286delinsTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14712928	CV634670		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.495G>T (p.Trp165Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712935	CV633426		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:34425242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2023C>T (p.Gln675Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14712945	CV641433		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1072C>T (p.Gln358Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14712951	CV633330		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.704C>T (p.Ala235Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14712963	CV648813		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:29361909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1720C>T (p.Arg574Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14712994	CV632124		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.8A>G (p.Gln3Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713025	CV651161		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14713026	CV634131		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.692C>T (p.Pro231Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14713038	CV642002		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2002C>T (p.Arg668Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713040	CV640119		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1411G>A (p.Val471Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713051	CV652721		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10258-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14713053	CV651126		HP:0100315	PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:18413475|PMID:18852445|PMID:19139307|PMID:19833540|PMID:23880019|PMID:24552873|PMID:25003242|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_90647315)_(90756828_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713095	CV635503		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2081G>A (p.Gly694Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713115	CV656628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1080C>T (p.Tyr360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713117	CV629034		HP:0011664	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107284C>T (p.Arg35762Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14713133	CV635289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5183G>A (p.Arg1728Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713135	CV628170		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3325C>T (p.Arg1109Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14713147	CV627045		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.259A>C (p.Met87Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713151	CV646436		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1271T>C (p.Met424Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14713160	CV634364		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:34250384|PMID:34994648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2686G>T (p.Gly896Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14713171	CV642358		HP:0000668	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.697T>C (p.Phe233Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713171	CV642358		HP:0001592	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.697T>C (p.Phe233Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713176	CV630745		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1256G>T (p.Arg419Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14713258	CV635506		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-46G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14713268	CV636419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7933G>C (p.Glu2645Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713298	CV652946		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5158-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713300	CV650551		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_160786670)_(161332233_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713313	CV651314		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721068)_(160721455_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713318	CV633011		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1327A>C (p.Thr443Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14713332	CV666763		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1482-296C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713336	CV647132		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3539A>C (p.Asp1180Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713339	CV632944		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2267G>A (p.Arg756His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14713346	CV651107		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_185502274)_(185506672_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713348	CV632300		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1330G>C (p.Asp444His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713373	CV646111		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.630_640del (p.Phe211fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713416	CV642660		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2174G>A (p.Arg725His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14713424	CV646113		HP:0002145	PMID:15047590|PMID:24081456|PMID:26426266|PMID:28492532|PMID:33772783|PMID:34561610|PMID:35020237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2184G>C (p.Gln728His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14713425	CV640103		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2572_2576dup (p.Ser861fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713430	CV641421		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5415del (p.Thr1807fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14713456	CV639181		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.91G>A (p.Gly31Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14713460	CV651449		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1568+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14713470	CV632181		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1168C>A (p.Pro390Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14713494	CV647019		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.605G>T (p.Arg202Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713508	CV648175		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1129G>A (p.Val377Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713534	CV651729		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65556973)_(65557919_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713551	CV651863		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6550793)_(6610366_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14713599	CV652948		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_33792234)_(33793330_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713604	CV643430		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2299G>A (p.Ala767Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713613	CV640120		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1319_1328del (p.Gly440fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713628	CV640495		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1194C>A (p.Asn398Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14713636	CV640110		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2083G>A (p.Ala695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713640	CV651783		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31448785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1884G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14713640	CV651783		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31448785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1884G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14713666	CV642282		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3466G>T (p.Ala1156Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713667	CV644686		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1388C>T (p.Thr463Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14713669	CV643885		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5467C>T (p.Arg1823Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14713710	CV642323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.89C>T (p.Pro30Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713719	CV636440		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.810dup (p.Trp271fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713739	CV643893		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6459G>C (p.Gln2153His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14713783	CV632339		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2710A>G (p.Thr904Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713794	CV634995		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1171del (p.Glu391fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713801	CV644303		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3787C>T (p.Pro1263Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14713801	CV644303		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3787C>T (p.Pro1263Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14713805	CV646419		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2729A>T (p.Asp910Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14713807	CV645247		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3476G>C (p.Arg1159Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713818	CV651384		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3130+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14713819	CV631547		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.852G>A (p.Val284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713826	CV640139		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.838G>A (p.Gly280Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14713827	CV631851		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1004G>C (p.Ser335Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14713836	CV643079		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10174C>T (p.Leu3392Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713842	CV641619		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1940del (p.Lys647fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713846	CV653657		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_35736455)_(35821942_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14713877	CV632345		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2913G>T (p.Lys971Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713887	CV644776		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.65G>A (p.Arg22Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713909	CV634282		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2016T>G (p.Ile672Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14713916	CV652122		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14713922	CV630955		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1411A>G (p.Ile471Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14713938	CV641615		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2713A>T (p.Lys905Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14713961	CV635919		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.896C>T (p.Pro299Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713973	CV626928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1729G>A (p.Ala577Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14713980	CV643857		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2272A>G (p.Ser758Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14713987	CV645666		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5368G>T (p.Glu1790Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14714016	CV631897		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10331T>C (p.Val3444Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714041	CV635245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.55C>A (p.Arg19Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14714048	CV628799		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1793T>C (p.Ile598Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714051	CV627284		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.7G>T (p.Ala3Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14714054	CV647141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1456G>A (p.Val486Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714063	CV650891		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3263+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14714076	CV655179		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105424G>A (p.Glu35142Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714081	CV656486		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69G>A (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14714087	CV633056		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.327G>C (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14714112	CV650541		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193091321)_(193219852_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714126	CV647205		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.270C>A (p.Tyr90Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714127	CV650544		HP:0004810	PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_23695788)_(23696383_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14714135	CV641612		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4665A>C (p.Lys1555Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714141	CV632080		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2251G>A (p.Glu751Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714151	CV648949		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1403C>T (p.Pro468Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14714154	CV637627		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1224A>G (p.Lys408=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14714232	CV637582		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2243T>G (p.Leu748Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14714235	CV632371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.208A>T (p.Ile70Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714246	CV643031		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3124C>T (p.Arg1042Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714247	CV646513		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1411C>T (p.His471Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14714255	CV633639		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1489C>G (p.Arg497Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714269	CV630952		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3374G>C (p.Arg1125Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714270	CV638380		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1317G>T (p.Lys439Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14714352	CV642659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3191T>C (p.Leu1064Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714356	CV639712		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714359	CV642658		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3980T>G (p.Leu1327Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14714366	CV644791		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.874C>G (p.Leu292Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714367	CV666394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2104-311T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714394	CV642272		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4460C>T (p.Ala1487Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714397	CV631903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10689G>C (p.Gln3563His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714401	CV644262		HP:0012798	PMID:22558107|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2917G>A (p.Glu973Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14714401	CV644262		HP:0032051	PMID:22558107|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2917G>A (p.Glu973Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14714416	CV627035		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.140G>C (p.Gly47Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714420	CV635891		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2792C>T (p.Pro931Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14714420	CV635891		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2792C>T (p.Pro931Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14714428	CV651649		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14714431	CV640493		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1303G>A (p.Glu435Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14714440	CV647923		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.209C>T (p.Pro70Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714443	CV657068		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1380+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14714447	CV651693		HP:0005584	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116395399)_(116395579_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14714447	CV651693		HP:0011797	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116395399)_(116395579_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14714479	CV641517		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1193G>C (p.Cys398Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714486	CV632281		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.509C>T (p.Ala170Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714489	CV636428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9656A>C (p.Glu3219Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714513	CV641425		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4186C>T (p.Gln1396Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14714554	CV667603		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+17A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14714557	CV667999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714563	CV643851		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2125G>A (p.Asp709Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14714567	CV630757		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.560T>A (p.Met187Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714569	CV640100		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3152A>G (p.Asn1051Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714585	CV647206		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.74C>A (p.Thr25Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714588	CV634192		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1256C>G (p.Ser419Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14714593	CV628087		HP:0012126	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.704G>A (p.Trp235Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14714605	CV653373		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15091117|PMID:15806320|PMID:17437606|PMID:28492532|PMID:28728877|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_101403791)_(101404005_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14714609	CV638690		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1010A>G (p.His337Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714614	CV651957		HP:0008288	PMID:17361008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6644594)_(6645519_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714618	CV652180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2797593)_(2800385_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714636	CV650000		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2729A>T (p.Asp910Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14714704	CV641951		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714706	CV628142		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.893C>T (p.Pro298Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14714707	CV635482		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1267G>A (p.Ala423Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14714714	CV628137		HP:0007700	PMID:20140963|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.527C>T (p.Ala176Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14714721	CV643081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10331C>T (p.Pro3444Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714722	CV637634		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2608T>C (p.Ter870Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14714734	CV635930		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.169G>A (p.Ala57Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714755	CV650108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4394G>A (p.Arg1465Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714762	CV632357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3148A>T (p.Ile1050Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714772	CV639717		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1096C>A (p.Gln366Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714774	CV666025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2413+14C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14714779	CV634235		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1648_1649dup (p.Asn550fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14714785	CV644792		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714796	CV646137		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714799	CV644802		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1555C>T (p.Arg519Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714811	CV629880		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.1837G>A (p.Ala613Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14714825	CV632956		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1924G>A (p.Ala642Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14714831	CV665741		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+79C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714832	CV633037		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.547C>G (p.Gln183Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14714864	CV652295		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-1_2490del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714882	CV638308		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.746C>T (p.Thr249Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14714908	CV631850		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.890T>C (p.Phe297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714927	CV647151		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3200G>A (p.Arg1067Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14714934	CV635530		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3517A>G (p.Thr1173Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14714966	CV651111		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18165682|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_3485529)_(3493511_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14714977	CV652766		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_23093196)_(23368497_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14714988	CV650563		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161356667)_(161356850_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715055	CV656233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5067T>G (p.Arg1689=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14715055	CV656233		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5067T>G (p.Arg1689=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14715059	CV656232		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5079G>A (p.Glu1693=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14715059	CV656232		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5079G>A (p.Glu1693=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14715067	CV641430		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2546A>T (p.Asp849Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715136	CV652306		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:27444738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_31066187)_(31072983_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14715138	CV646443		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2501G>A (p.Arg834Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14715150	CV644804		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1717T>A (p.Trp573Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715151	CV651116		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55524172)_(55524258_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715197	CV636567		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1000T>C (p.Cys334Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715205	CV636393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2069_2075del (p.Thr690fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715222	CV634308		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2176A>C (p.Ile726Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14715256	CV631854		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1397G>A (p.Arg466Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14715268	CV632344		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2887G>A (p.Glu963Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14715305	CV652189		HP:0001657	PMID:18774102|PMID:25564553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2775954)_(2777038_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715317	CV638675		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.158A>G (p.Gln53Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715318	CV652514		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48303903)_(48307416_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715323	CV632882		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3213G>T (p.Gln1071His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14715333	CV634436		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3290T>C (p.Ile1097Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14715347	CV639912		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.407C>A (p.Ser136Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715370	CV641980		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1378A>G (p.Met460Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715374	CV640500		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.395G>A (p.Arg132Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14715385	CV632271		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.325G>A (p.Glu109Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715387	CV643075		HP:0001371	PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8939G>T (p.Arg2980Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14715387	CV643075		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8939G>T (p.Arg2980Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14715397	CV649617		HP:0001071	PMID:20367968|PMID:26044846|PMID:27657681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.520T>C (p.Cys174Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14715418	CV639195		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1211G>A (p.Arg404Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14715430	CV641423		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5083G>T (p.Asp1695Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14715455	CV635928		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.234_250dup (p.Gln84fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14715461	CV639340		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2065G>A (p.Val689Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715471	CV632085		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3090T>G (p.Ile1030Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715473	CV634165		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27300758|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.982C>T (p.Arg328Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14715493	CV651592		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642433)_(150675021_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715514	CV633033		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.577C>T (p.Pro193Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14715516	CV650537		HP:0100723	PMID:16258955|PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018871)_(17054029_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715525	CV644971		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.50A>G (p.Gln17Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715526	CV643028		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1877G>A (p.Arg626Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715543	CV629762		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.425A>G (p.Asn142Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715556	CV634158		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:22179786|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.909G>C (p.Lys303Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14715562	CV652239		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_102504143)_(102550116_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14715568	CV632405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1678G>A (p.Val560Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715571	CV642483		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.275A>G (p.His92Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715575	CV632458		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.515C>T (p.Thr172Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715580	CV628140		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.712C>T (p.Pro238Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14715595	CV653489		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36623239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2492_2492+5del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14715601	CV636414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6302A>C (p.Gln2101Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715604	CV630953		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2531A>G (p.Tyr844Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14715631	CV630223		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.885dup (p.Val296fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14715658	CV641968		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715662	CV637718		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1924G>A (p.Val642Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715673	CV652177		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715689	CV639719		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.820C>T (p.Arg274Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715713	CV635478		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1113C>G (p.Asn371Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14715743	CV627091		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.584G>C (p.Ser195Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14715743	CV627091		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.584G>C (p.Ser195Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715770	CV643047		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5726T>C (p.Val1909Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715787	CV641420		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5445_5448del (p.Thr1816fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14715788	CV649802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.473G>A (p.Cys158Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715793	CV644785		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.604G>A (p.Ala202Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715804	CV636310		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.938C>A (p.Thr313Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715813	CV635505		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2245C>G (p.Pro749Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14715823	CV641613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3840T>A (p.Thr1280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715849	CV640494		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1201G>A (p.Glu401Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14715856	CV627032		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.44G>A (p.Arg15Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715861	CV640499		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.790A>G (p.Met264Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14715869	CV636434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11240C>T (p.Pro3747Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715879	CV636396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2550T>G (p.Phe850Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715888	CV644912		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3349A>G (p.Ile1117Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715897	CV650568		HP:0006780	PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122191)_(193250722_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715898	CV642310		HP:0001639	PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:21835320|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:24704860|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1063G>T (p.Ala355Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14715901	CV651137		HP:0001639	PMID:22310962|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057671)_(120107365_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715924	CV644896		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1819C>T (p.Pro607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14715940	CV648176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.733C>T (p.Pro245Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14715943	CV641102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.406G>T (p.Val136Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14715957	CV627037		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:24102379|PMID:27279923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.149G>A (p.Arg50His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14715978	CV640492		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1325G>A (p.Arg442His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14715987	CV639685		HP:0200063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9152G>A (p.Gly3051Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716000	CV643060		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7041G>A (p.Ser2347=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716006	CV643050		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6314G>A (p.Arg2105Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716017	CV655542		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3033G>C (p.Pro1011=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14716025	CV652345		HP:0000090	PMID:19764032|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.3(CEP290):c.4438-318_7243del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14716031	CV632169		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.588C>G (p.Phe196Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14716036	CV651186		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:36113475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14716042	CV638842		HP:0000407	PMID:12032315|PMID:23990876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32006683|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017433.5(MYO3A):c.1370_1371del (p.Arg457fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14716046	CV648691		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1625G>T (p.Arg542Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716073	CV643097		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13702G>C (p.Ala4568Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716075	CV643432		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716083	CV643426		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.932A>G (p.Asn311Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14716150	CV646975		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6534G>A (p.Glu2178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716158	CV635464		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.508A>C (p.Ser170Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14716178	CV632167		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.522G>C (p.Arg174Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14716180	CV637576		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2797C>T (p.Arg933Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14716192	CV640501		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.364A>G (p.Met122Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14716210	CV649000		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.2098C>T (p.Arg700Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716217	CV631908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.508C>T (p.Leu170Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716229	CV635895		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2600T>C (p.Met867Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716229	CV635895		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2600T>C (p.Met867Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716245	CV627542		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.112G>A (p.Ala38Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716255	CV651877		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.907-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716256	CV650109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3716A>G (p.Asp1239Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716264	CV652465		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+3G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14716282	CV647186		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.127A>C (p.Ser43Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14716283	CV650756		HP:0003131	PMID:14531788|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44527090)_(44541110_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14716285	CV637618		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.243G>T (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14716293	CV651002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_8775553)_(8787563_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716303	CV652968		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55644273)_(55768277_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716305	CV642012		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2381G>C (p.Ser794Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14716348	CV633602		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3836G>A (p.Arg1279Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14716360	CV634154		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.886C>T (p.Arg296Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14716369	CV641432		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1536G>T (p.Lys512Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14716381	CV643860		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2342C>T (p.Thr781Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14716382	CV637552		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2279C>T (p.Ser760Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716395	CV638914		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2209A>C (p.Lys737Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14716457	CV650564		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018871)_(17018968_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716459	CV633010		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1372C>A (p.Pro458Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14716470	CV649948		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.11041A>T (p.Arg3681Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14716475	CV651261		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55589740)_(55604733_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716504	CV639698		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.119T>C (p.Ile40Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716513	CV634082		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.282T>A (p.Asp94Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14716552	CV628800		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.880G>T (p.Ala294Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14716556	CV641974		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716563	CV642356		HP:0000668	PMID:14571272|PMID:28492532|PMID:28910570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14716563	CV642356		HP:0001592	PMID:14571272|PMID:28492532|PMID:28910570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14716570	CV646996		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3241A>G (p.Ser1081Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716613	CV627043		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.247T>G (p.Ser83Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716623	CV635452		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>A (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14716638	CV650566		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23666964|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17044751)_(17044898_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14716640	CV635510		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2373A>T (p.Gln791His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14716652	CV650556		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237893550)_(237995957_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716664	CV626680		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1720G>A (p.Val574Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14716668	CV638700		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1235G>A (p.Gly412Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716707	CV626464		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.347C>T (p.Thr116Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716725	CV634269		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1910A>G (p.Glu637Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14716736	CV651759		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.3(ASL):c.979delG		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14716745	CV634986		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.199A>G (p.Ser67Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14716788	CV639702		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.232G>C (p.Gly78Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716796	CV652264		HP:0003571	PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100111831)_(100112071_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716798	CV632886		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37359275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3103G>A (p.Val1035Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14716818	CV632306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1426A>T (p.Ile476Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716826	CV634997		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1337C>T (p.Thr446Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14716867	CV640126		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.326C>A (p.Ala109Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716872	CV629240		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.238G>C (p.Glu80Gln)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	14716886	CV640502		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.308C>T (p.Ala103Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14716903	CV632193		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1477C>G (p.Pro493Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14716918	CV636173		HP:0033522	PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.638T>C (p.Leu213Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14716920	CV644894		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1165G>A (p.Gly389Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716931	CV652797		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48376908)_(48380094_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14716932	CV634992		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.693A>C (p.Gln231His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716959	CV631890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7932G>T (p.Glu2644Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716964	CV627171		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.158A>G (p.Glu53Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716972	CV650557		HP:0100723	PMID:15342702|PMID:19546167|PMID:27485256|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161356667)_(161362443_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716976	CV646988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4196C>T (p.Thr1399Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716984	CV636422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9013A>G (p.Arg3005Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14716985	CV652268		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:18790721|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100330541)_(100368594_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14717011	CV638918		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2365A>G (p.Lys789Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14717020	CV652219		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17576681|PMID:26179960|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717027	CV651963		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14717031	CV646153		HP:0003011	PMID:12417530|PMID:19544078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9158150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14717043	CV638374		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926G>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717044	CV640490		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1392G>A (p.Ter464=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14717052	CV639919		HP:0001332	PMID:27666935|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1528G>A (p.Glu510Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717060	CV637551		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2232G>C (p.Gln744His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717067	CV628136		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.404A>G (p.Glu135Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14717090	CV639345		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717146	CV651167		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_185523352)_(185535568_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717196	CV643423		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.254T>C (p.Ile85Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717209	CV632163		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.214G>A (p.Glu72Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14717210	CV642013		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2405_2414del (p.Gly802fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14717215	CV641415		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7073_7077dup (p.His2360Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14717216	CV630748		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14717218	CV630363		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4029_4031dup (p.Thr1344dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14717222	CV642643		HP:0000510	PMID:16269441|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.883C>T (p.Arg295Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717222	CV642643		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.883C>T (p.Arg295Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717283	CV627107		HP:0100723	PMID:23154831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.148_151dup (p.Lys51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717303	CV651260		HP:0007269	PMID:10679938|PMID:11839954|PMID:18572081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_70951931)_(70952001_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717304	CV632188		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14717307	CV651665		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717336	CV646321		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1715T>G (p.Val572Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14717342	CV633007		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1546G>C (p.Asp516His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14717382	CV650010		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1825G>T (p.Asp609Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14717389	CV640498		HP:0000166	PMID:11106356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.910T>A (p.Tyr304Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14717412	CV644910		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3158A>G (p.Asn1053Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717432	CV643108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.389A>G (p.Asn130Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717433	CV634985		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.145G>A (p.Gly49Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14717455	CV635267		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1960G>A (p.Val654Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717469	CV647907		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717471	CV652270		HP:0001258	PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:24180463|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_23093196)_(23411249_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14717505	CV651642		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_66076062)_(66092932_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717535	CV652353		HP:0000166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.757+5A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14717538	CV640496		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.953A>G (p.Glu318Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14717542	CV642291		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2641C>A (p.Leu881Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717563	CV665770		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4399-79C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14717565	CV627174		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:27679651|PMID:28492532|PMID:29040582|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.358C>T (p.Arg120Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717569	CV632268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.244G>A (p.Val82Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717580	CV635893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2711A>G (p.Glu904Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717581	CV665737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2224+78T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717618	CV649926		HP:0002928	PMID:20691944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.839T>G (p.Ile280Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717622	CV642649		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5871C>G (p.His1957Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717625	CV647920		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.269A>C (p.Lys90Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717630	CV643450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.269G>A (p.Arg90Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717642	CV635504		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2203A>G (p.Ile735Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14717666	CV635532		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3640G>A (p.Glu1214Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14717668	CV651461		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_123547330)_(123548622_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717681	CV651076		HP:0012221	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7104+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717705	CV638360		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2983G>T (p.Asp995Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717741	CV651739		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9326317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1417+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717744	CV628068		HP:0200063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1223T>A (p.Leu408His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14717749	CV627047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717763	CV632334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2489A>G (p.Lys830Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717769	CV646139		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.637T>C (p.Ter213Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717779	CV627089		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.609_622dup (p.Gly208fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14717782	CV635495		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1636G>A (p.Val546Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14717797	CV633031		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14717808	CV639914		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.715G>A (p.Gly239Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717826	CV626484		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.215G>A (p.Arg72His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14717826	CV626484		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.215G>A (p.Arg72His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717835	CV627949		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.4963C>T (p.Pro1655Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14717872	CV632269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.283A>T (p.Thr95Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717888	CV651026		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:24863100|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_136250366)_(136250568_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14717918	CV648690		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1937C>G (p.Thr646Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14717933	CV643918		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.2423C>G (p.Ala808Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14717943	CV641597		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8948A>G (p.Asn2983Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717963	CV641429		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3418G>A (p.Glu1140Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717973	CV639109		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.796A>G (p.Ile266Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14717978	CV631290		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3439G>A (p.Ala1147Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14717982	CV628682		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14717984	CV647018		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.832C>A (p.Gln278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718005	CV627058		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4633C>A (p.Pro1545Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718026	CV638694		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1034A>G (p.Asp345Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718032	CV652505		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100111821)_(100112081_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14718035	CV671020		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1993-37T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14718043	CV652866		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7560981)_(7680705_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14718051	CV639339		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2177C>T (p.Thr726Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14718089	CV639960		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1487A>G (p.Lys496Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14718105	CV644779		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.341C>T (p.Ala114Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718124	CV635492		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1538T>A (p.Ile513Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14718138	CV641431		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:20690115|PMID:22355252|PMID:25741868|PMID:27434533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1645C>T (p.Arg549Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718167	CV630998		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1100G>T (p.Arg367Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718191	CV651526		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_145625675)_(145735518_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14718201	CV651001		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_46904742)_(46904890_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718231	CV652281		HP:0009919	PMID:16127685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48307270)_(48349033_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718233	CV645752		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7447C>T (p.Pro2483Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14718238	CV635273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2345A>G (p.Asp782Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718251	CV640491		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1345G>A (p.Ala449Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14718280	CV641416		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6869del (p.Asn2290fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718285	CV641434		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718285	CV641434		HP:0000662	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718292	CV647078		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.194G>A (p.Arg65Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718293	CV641428		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3605A>G (p.Lys1202Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14718296	CV646130		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.101A>G (p.Glu34Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718306	CV641011		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.299C>T (p.Pro100Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718322	CV638674		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.65C>T (p.Ala22Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718326	CV628798		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3195G>T (p.Glu1065Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718362	CV634220		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1436A>G (p.Asp479Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14718367	CV643855		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2228C>T (p.Thr743Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14718384	CV642302		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1480T>A (p.Phe494Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718388	CV627086		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.676T>C (p.Phe226Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718393	CV644796		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1113G>A (p.Trp371Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14718404	CV651142		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55124926)_(55161449_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718415	CV642666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.68G>A (p.Cys23Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718455	CV653278		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.943-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718460	CV631888		HP:0001657	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7148C>T (p.Pro2383Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14718494	CV637629		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2208C>G (p.Asn736Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14718514	CV638695		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1073A>G (p.His358Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718521	CV634156		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.896C>T (p.Ala299Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14718525	CV636418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7721A>G (p.Asn2574Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718526	CV669996		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6439-143G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14718532	CV647003		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2605G>A (p.Glu869Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718584	CV653288		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_41154975)_(41164150_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14718586	CV634146		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.808C>T (p.Leu270Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14718589	CV635277		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2894T>C (p.Leu965Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718622	CV640113		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1755del (p.Asp587fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14718625	CV633052		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14718638	CV632951		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2071C>T (p.Arg691Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14718655	CV637553		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2285G>A (p.Arg762Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14718677	CV632362		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.22T>C (p.Trp8Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14718701	CV669971		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-138A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14718702	CV642300		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1662C>A (p.Asp554Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718703	CV651257		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55561668)_(55604733_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718706	CV642299		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1711G>C (p.Gly571Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718718	CV650577		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_237666502)_(237794007_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718792	CV641049		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4819C>T (p.Pro1607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718793	CV629238		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.794T>C (p.Met265Thr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	14718795	CV637550		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1220A>C (p.Gln407Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718800	CV630756		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.782T>A (p.Leu261Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718814	CV651728		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_66091986)_(66092932_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14718838	CV632455		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1327A>G (p.Met443Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718841	CV651149		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_113174406)_(113199119_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718849	CV627102		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.234G>T (p.Lys78Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718849	CV627102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.234G>T (p.Lys78Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718855	CV634993		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.710C>A (p.Thr237Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14718867	CV647795		HP:0001249	PMID:25434004|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032620.4(GTPBP3):c.865G>T (p.Glu289Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14718873	CV631882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5972G>T (p.Arg1991Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718883	CV641970		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.897T>A (p.Phe299Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718885	CV652763		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_20716100)_(21398980_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718891	CV633024		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.739G>C (p.Glu247Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14718907	CV671120		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9563+1150A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14718910	CV634667		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.986G>A (p.Cys329Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14718929	CV652193		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:19659763|PMID:23233322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14718951	CV631907		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11641A>G (p.Thr3881Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14718972	CV640115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28214152|PMID:28265379|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1685C>T (p.Ala562Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14718972	CV640115		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28214152|PMID:28265379|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1685C>T (p.Ala562Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14718984	CV650596		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+4C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719062	CV631879		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5515A>C (p.Thr1839Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14719079	CV638366		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570G>A (p.Gly857Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719084	CV639905		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.706del (p.Ile235_Leu236insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14719095	CV626896		HP:0100315	PMID:10796875|PMID:12587096|PMID:15352589|PMID:16293621|PMID:17059888|PMID:19394250|PMID:21704274|PMID:25741868|PMID:26792850|PMID:28492532|PMID:30169122|PMID:30548430|PMID:32035846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.222_224del (p.Thr75del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14719107	CV634383		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26485759|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2786T>C (p.Ile929Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719126	CV644968		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.35A>T (p.Tyr12Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14719130	CV670825		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-675A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14719172	CV642281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3769A>C (p.Asn1257His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719181	CV643864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2536G>A (p.Ala846Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14719211	CV627571		HP:0001638	PMID:17556193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32220801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6800G>A (p.Arg2267His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14719218	CV630474		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.595G>C (p.Gly199Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719219	CV635910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1519C>G (p.Pro507Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719221	CV630972		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.664G>A (p.Gly222Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719223	CV634191		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1249C>T (p.Arg417Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719232	CV643880		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4709C>T (p.Ala1570Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14719283	CV632422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2384C>G (p.Ala795Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719297	CV646997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3116T>C (p.Leu1039Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719328	CV638696		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1090C>T (p.Arg364Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14719335	CV645619		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4201A>G (p.Ser1401Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719394	CV627109		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.143_144dup (p.Pro49fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14719394	CV627109		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.143_144dup (p.Pro49fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719395	CV643427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1042C>T (p.Pro348Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719402	CV645577		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3169G>A (p.Ala1057Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719410	CV632389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1129C>G (p.Leu377Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719414	CV647010		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1591G>A (p.Gly531Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719416	CV646543		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.712G>A (p.Asp238Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719418	CV628285		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.613G>A (p.Ala205Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719442	CV641249		HP:0002092	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:18495117|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:32899377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1030T>C (p.Cys344Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719456	CV641220		HP:0001250	PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29432985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3944T>C (p.Val1315Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719473	CV648023		HP:0003011	PMID:23826317|PMID:24951453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:31517061|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8888T>C (p.Leu2963Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14719500	CV634297		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2128C>T (p.Pro710Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719502	CV636413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6087T>G (p.Asp2029Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719507	CV646842		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.914del (p.His305fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14719516	CV636572		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.642_663del (p.Met215fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14719530	CV643853		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2216G>T (p.Arg739Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14719536	CV632323		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2186G>T (p.Gly729Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719543	CV632335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2494G>A (p.Val832Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719555	CV642275		HP:0001639	PMID:25447691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4358T>C (p.Leu1453Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719569	CV634137		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719573	CV635933		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1502G>A (p.Arg501His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719609	CV644133		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.233T>C (p.Val78Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14719609	CV644133		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.233T>C (p.Val78Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14719616	CV655521		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.561C>T (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719649	CV650003		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2607G>T (p.Gln869His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14719658	CV644902		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2287C>A (p.Pro763Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719663	CV642264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5102T>A (p.Leu1701Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719668	CV648728		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020708.5(SLC12A5):c.1148C>T (p.Thr383Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719675	CV635479		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1172G>T (p.Gly391Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14719688	CV630744		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>A (p.Ala334Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14719688	CV630744		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>A (p.Ala334Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14719688	CV630744		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>A (p.Ala334Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14719693	CV632280		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.497G>T (p.Gly166Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719706	CV635905		HP:0001657	PMID:27000522|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1661T>C (p.Met554Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719710	CV637363		HP:0001258	PMID:21214876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.854A>T (p.His285Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719715	CV642285		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3198C>G (p.Ile1066Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719747	CV627608		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13067C>T (p.Ala4356Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14719777	CV650602		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-3T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719798	CV631798		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.230C>T (p.Ser77Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719809	CV628251		HP:0031026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.301C>T (p.Leu101Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14719810	CV632361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.7G>C (p.Gly3Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719817	CV630473		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.436C>A (p.Pro146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719826	CV632308		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1493C>T (p.Ala498Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719842	CV644782		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.499G>A (p.Asp167Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719861	CV641971		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:28580595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.958C>G (p.Arg320Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719873	CV638304		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2228G>A (p.Arg743Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719900	CV645460		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.520G>A (p.Val174Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14719917	CV665698		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-487A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719927	CV627193		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1451G>A (p.Arg484His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719928	CV635904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1676T>C (p.Leu559Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719957	CV666499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+205A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719958	CV666393		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1670-52C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719960	CV666510		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-54G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719963	CV665749		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+265G>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719966	CV666515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3209+129T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719968	CV644903		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2332A>G (p.Asn778Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14719969	CV666517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719971	CV666520		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3356+180C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719974	CV666406		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-81T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719977	CV666775		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+83T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719979	CV666531		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+96T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719981	CV665763		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+109C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719982	CV635456		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.245C>T (p.Ala82Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14719984	CV666431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-136G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719987	CV666785		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-231T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719990	CV666786		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4828+164T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719991	CV666793		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5681-77C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14719994	CV666796		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6117+206G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14719996	CV632890		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2887G>A (p.Gly963Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14720038	CV643858		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2282G>A (p.Arg761Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14720039	CV638311		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.341A>G (p.His114Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14720042	CV627584		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9138G>A (p.Met3046Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720061	CV630959		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.46G>T (p.Val16Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720066	CV651749		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15253765|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14720077	CV638678		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.427G>A (p.Gly143Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14720078	CV627099		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.323G>A (p.Gly108Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14720078	CV627099		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.323G>A (p.Gly108Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14720091	CV638692		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1028G>T (p.Arg343Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720095	CV627038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.178A>G (p.Ser60Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720098	CV634349		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2557G>C (p.Glu853Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14720123	CV636436		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11686G>T (p.Gly3896Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14720183	CV647130		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4000G>A (p.Val1334Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720188	CV633013		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1323G>T (p.Glu441Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14720191	CV653667		HP:0004808	PMID:16199547|PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.508+2T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14720237	CV637368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.148A>C (p.Lys50Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720240	CV632912		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2321G>A (p.Arg774Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14720241	CV666561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5574-111T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720248	CV644982		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.871C>G (p.Pro291Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14720250	CV642305		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1341G>A (p.Leu447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720250	CV642305		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1341G>A (p.Leu447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720253	CV632456		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1302C>G (p.Ile434Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720308	CV641982		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1410T>G (p.Ile470Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14720308	CV641982		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1410T>G (p.Ile470Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14720339	CV630969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.487C>T (p.Arg163Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720342	CV643424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.284C>T (p.Ser95Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720343	CV656059		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1857G>A (p.Glu619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720346	CV626918		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:12628721|PMID:17334235|PMID:23702046|PMID:25741868|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1027C>T (p.Arg343Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14720346	CV626918		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:12628721|PMID:17334235|PMID:23702046|PMID:25741868|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32376792|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1027C>T (p.Arg343Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14720362	CV665693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.917-177G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720365	CV666765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1482-177A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720367	CV665767		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4074+153G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720368	CV627479		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.5590G>T (p.Val1864Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14720369	CV665780		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6118-79C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720376	CV641010		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.275A>C (p.Gln92Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720377	CV666758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-137C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720379	CV666491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.617+194G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720382	CV665743		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2793+187A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14720385	CV666400		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-172G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720388	CV627541		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|PMID:30503522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.62_63del (p.Cys21fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14720412	CV631905		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11454C>T (p.Ser3818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720427	CV633665		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.187C>T (p.Pro63Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720435	CV641976		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1223C>T (p.Thr408Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720440	CV631853		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1106C>T (p.Ser369Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720451	CV639383		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.478T>C (p.Ser160Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14720454	CV643898		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6838C>T (p.Pro2280Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14720459	CV644916		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4295C>T (p.Ser1432Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720484	CV631271		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6010C>T (p.Pro2004Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720501	CV639111		HP:0001915	PMID:10583959|PMID:15365097|PMID:16374518|PMID:23443029|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:33225392|PMID:34170459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14720516	CV642259		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5431C>A (p.Gln1811Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720519	CV638369		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2333C>G (p.Pro778Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720561	CV643089		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11711C>G (p.Thr3904Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720570	CV634094		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.379A>G (p.Thr127Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14720573	CV632166		HP:0001989	PMID:17452375|PMID:18165682|PMID:20458068|PMID:25625551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.472C>T (p.Arg158Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14720603	CV636221		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2090T>C (p.Ile697Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14720611	CV632390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1165A>C (p.Thr389Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720622	CV632367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.91C>G (p.Pro31Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720634	CV643861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2346C>A (p.Phe782Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14720649	CV642273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4459G>A (p.Ala1487Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14720649	CV642273		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4459G>A (p.Ala1487Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14720654	CV639869		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:27185167|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.391T>G (p.Phe131Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14720702	CV655491		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.426T>C (p.Val142=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14720702	CV655491		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.426T>C (p.Val142=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14720718	CV662311		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.726+219T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14720742	CV637588		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1309A>C (p.Asn437His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14720746	CV636427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9268T>A (p.Leu3090Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720749	CV638598		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2575G>A (p.Asp859Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720763	CV648143		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.410A>G (p.Gln137Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720769	CV655018		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.357A>G (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14720782	CV643033		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3728C>T (p.Thr1243Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720801	CV627401		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:28492532|PMID:34055681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1134_1144del (p.Ala379fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14720805	CV633008		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1450G>T (p.Glu484Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14720818	CV632315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1869A>T (p.Lys623Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720875	CV656155		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.615G>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14720896	CV636309		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.401G>A (p.Gly134Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720897	CV627177		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.665G>A (p.Arg222Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720916	CV644252		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2768C>T (p.Ser923Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14720916	CV644252		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2768C>T (p.Ser923Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14720923	CV643841		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14720930	CV635276		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2759C>T (p.Ser920Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720932	CV634449		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3404T>G (p.Leu1135Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14720939	CV641952		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.125T>A (p.Leu42Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720946	CV636408		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4994A>T (p.Gln1665Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720952	CV641081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2320G>A (p.Gly774Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720975	CV630978		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1171C>T (p.Arg391Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14720977	CV644136		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35441217|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14720977	CV644136		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35441217|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14720984	CV646523		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1049C>T (p.Pro350Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14721011	CV627085		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.679A>G (p.Thr227Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721011	CV627085		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.679A>G (p.Thr227Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721039	CV638681		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.626A>C (p.His209Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721066	CV627568		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5654G>C (p.Gly1885Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14721069	CV634056		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.110C>A (p.Thr37Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14721076	CV631909		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.581G>A (p.Gly194Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721099	CV632381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.773A>C (p.Lys258Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721123	CV647158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2317dup (p.Ile773fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721143	CV640099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3200G>A (p.Ser1067Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721154	CV656196		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14721157	CV655770		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3378C>T (p.Thr1126=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14721158	CV631305		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2002G>A (p.Val668Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721166	CV642003		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2071G>A (p.Glu691Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721167	CV639710		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:12811540|PMID:19454582|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:28492532|PMID:30375904|PMID:32948182|PMID:36614070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.305A>G (p.His102Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14721209	CV627194		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1564A>G (p.Met522Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721225	CV636403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4304A>G (p.Gln1435Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721239	CV627082		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.763A>G (p.Lys255Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14721242	CV642256		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5594A>C (p.Gln1865Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721243	CV632316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1918G>T (p.Ala640Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721256	CV632340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2747C>G (p.Ala916Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721277	CV639904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.563G>C (p.Trp188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721283	CV642665		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.231G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14721297	CV630925		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.494A>T (p.His165Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14721297	CV630925		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.494A>T (p.His165Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14721298	CV643433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2692A>C (p.Lys898Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721319	CV643866		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3218C>T (p.Ser1073Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14721330	CV633021		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.893C>G (p.Ser298Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14721352	CV642295		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2215A>G (p.Arg739Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14721362	CV641054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5480G>A (p.Gly1827Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721365	CV646138		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.350C>T (p.Thr117Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721376	CV651273		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+4T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14721390	CV666529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721395	CV651264		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14721400	CV633075		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1360T>C (p.Tyr454His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14721406	CV651636		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-10T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14721416	CV634408		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2987A>G (p.Tyr996Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14721433	CV631546		HP:0008288	PMID:12948742|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:6179960|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.886C>T (p.Arg296Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14721463	CV652224		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14721485	CV632414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2144G>A (p.Ser715Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721553	CV634427		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3198G>T (p.Arg1066Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14721575	CV647007		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1669A>T (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721580	CV631886		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7061G>A (p.Arg2354His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721611	CV631902		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10646G>A (p.Arg3549His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14721629	CV636308		HP:0025630	PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.376C>T (p.Arg126Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14721639	CV647904		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.695T>C (p.Val232Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721659	CV642316		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721678	CV645787		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8362T>G (p.Ser2788Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14721694	CV633642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.779G>A (p.Arg260Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721706	CV644983		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.977G>T (p.Gly326Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14721735	CV635908		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1638C>T (p.Gly546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721735	CV635908		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1638C>T (p.Gly546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721740	CV636566		HP:0002762	PMID:17301954|PMID:26961984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1063T>C (p.Cys355Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14721752	CV638683		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.649_661del (p.Gln217fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14721780	CV670823		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9361+138T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14721784	CV642274		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4440G>T (p.Glu1480Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14721792	CV648884		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721794	CV643896		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6748C>T (p.Arg2250Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14721797	CV643874		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3857C>G (p.Ser1286Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14721801	CV644906		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2678C>T (p.Thr893Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721819	CV642639		HP:0000510	PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.481C>T (p.Arg161Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14721819	CV642639		HP:0000548	PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.481C>T (p.Arg161Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14721864	CV632354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3040G>C (p.Ala1014Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721872	CV642293		HP:0001639	PMID:25189259|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2459C>A (p.Ala820Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14721884	CV631317		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721935	CV629757		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2215G>T (p.Ala739Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721942	CV638312		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.266G>C (p.Cys89Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14721974	CV643022		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1280G>A (p.Arg427His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14721976	CV636785		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1340C>T (p.Pro447Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14722030	CV651646		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14722036	CV626927		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1696C>G (p.His566Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722048	CV643891		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6244C>A (p.Arg2082=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14722060	CV632337		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2692G>A (p.Gly898Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14722089	CV635476		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1071G>A (p.Met357Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14722096	CV627108		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.150C>A (p.Asp50Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14722096	CV627108		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.150C>A (p.Asp50Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722099	CV630470		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.283C>G (p.Leu95Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722118	CV649987		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:29188604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4289A>G (p.His1430Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14722144	CV635929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.247G>T (p.Ala83Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722147	CV635927		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.299G>T (p.Arg100Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722155	CV627114		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73G>A (p.Ala25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722155	CV627114		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73G>A (p.Ala25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722162	CV632457		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1210A>G (p.Met404Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14722165	CV642317		HP:0001639	PMID:25086479|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.441G>C (p.Arg147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722169	CV640095		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3550A>G (p.Thr1184Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722203	CV632355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3085C>G (p.Pro1029Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722244	CV634201		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1320C>G (p.Ile440Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14722247	CV632427		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2757A>T (p.Gln919His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14722249	CV647925		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.190A>G (p.Ile64Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722276	CV643843		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1667C>T (p.Pro556Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14722279	CV643025		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1472G>A (p.Arg491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722329	CV647002		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2722G>A (p.Glu908Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722340	CV641210		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14722349	CV644798		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1177G>A (p.Ala393Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722352	CV643887		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5798T>C (p.Met1933Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14722379	CV638693		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1030A>C (p.Lys344Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722382	CV629319		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.252C>G (p.His84Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722400	CV638747		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:28754666|PMID:30559338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.625C>T (p.Pro209Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14722402	CV644699		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024589.3(ROGDI):c.658G>T (p.Ala220Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722447	CV642669		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.622G>T (p.Val208Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722453	CV641621		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28330790|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1707G>A (p.Trp569Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14722455	CV651841		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1537-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14722467	CV650635		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3807+4T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722484	CV642651		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5426G>A (p.Trp1809Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14722496	CV627393		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.87G>A (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722566	CV634113		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.574C>T (p.Gln192Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14722579	CV639428		HP:0012126	PMID:10817650|PMID:23561644|PMID:23807571|PMID:24368146|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1931C>G (p.Ser644Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14722590	CV640098		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3209A>G (p.Gln1070Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722593	CV647912		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.535T>C (p.Phe179Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722619	CV637366		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.608G>A (p.Cys203Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722626	CV632368		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.127A>G (p.Lys43Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722656	CV631295		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3111C>T (p.Gly1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722657	CV632391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1291G>A (p.Ala431Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722660	CV632967		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1625C>T (p.Ala542Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14722702	CV633023		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.759G>C (p.Gln253His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14722709	CV632319		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2069G>T (p.Arg690Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722712	CV631550		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.625G>A (p.Val209Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722724	CV644919		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4522C>T (p.Leu1508Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14722741	CV650019		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.680C>T (p.Ser227Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14722743	CV627077		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.835T>A (p.Ser279Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14722743	CV627077		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.835T>A (p.Ser279Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722744	CV635518		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2770A>G (p.Ile924Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14722756	CV647194		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722783	CV627181		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.881A>G (p.Asp294Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722789	CV648958		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1041G>A (p.Met347Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14722799	CV642673		HP:0002145	PMID:28350801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1078G>A (p.Ala360Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722814	CV650646		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722896	CV641616		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2702A>T (p.Asp901Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722917	CV627396		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.595G>A (p.Asp199Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722936	CV631864		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.158G>C (p.Gly53Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14722951	CV638306		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1784T>C (p.Ile595Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14722957	CV652731		HP:0007354	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532|PMID:33245169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013254.4(TBK1):c.701+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14722973	CV628836		HP:0001250	PMID:28012175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3718_3729del (p.Ile1240_Asp1243del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14722973	CV628836		HP:0001263	PMID:28012175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3718_3729del (p.Ile1240_Asp1243del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14722980	CV641972		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1037A>C (p.Asp346Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723011	CV644905		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2624C>A (p.Pro875Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723020	CV632434		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2894C>T (p.Ser965Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723032	CV636415		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6518G>A (p.Arg2173Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723034	CV643863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2534T>G (p.Leu845Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14723038	CV632191		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1411C>T (p.Pro471Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14723045	CV642016		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2620A>C (p.Lys874Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14723045	CV642016		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2620A>C (p.Lys874Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14723067	CV639694		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.25G>T (p.Ala9Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723072	CV651973		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723095	CV636786		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.430C>T (p.Arg144Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723108	CV632394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1387A>C (p.Asn463His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723121	CV650021		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14723129	CV636368		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012431.3(SEMA3E):c.511C>T (p.Pro171Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14723231	CV627556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2521A>G (p.Lys841Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723235	CV640153		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723235	CV640153		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723235	CV640153		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723235	CV640153		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723244	CV641009		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.122A>T (p.Glu41Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723274	CV649981		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4924T>A (p.Leu1642Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14723276	CV638375		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1925C>T (p.Thr642Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723313	CV639831		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.152G>A (p.Trp51Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14723324	CV647915		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.379C>T (p.Pro127Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723336	CV632399		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1549C>T (p.His517Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14723337	CV638599		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1925G>A (p.Arg642His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723346	CV651341		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-5C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14723348	CV636405		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4625A>G (p.Lys1542Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723367	CV647190		HP:0030843	PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10924339|PMID:12050338|PMID:14640030|PMID:16399646|PMID:23346293|PMID:24412190|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25857202|PMID:28492532|PMID:9627498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.173A>C (p.Asp58Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723384	CV627051		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.368C>T (p.Pro123Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723413	CV642304		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1373G>T (p.Gly458Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723430	CV632265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.175T>A (p.Tyr59Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723431	CV631872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4412T>A (p.Met1471Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723438	CV666423		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-298G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723464	CV649988		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4092G>C (p.Leu1364Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14723487	CV646134		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.205C>A (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723533	CV641594		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10327A>C (p.Lys3443Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723567	CV639908		HP:0001657	PMID:22956155|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28491751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.859G>A (p.Ala287Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14723567	CV639908		HP:0011675	PMID:22956155|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28491751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.859G>A (p.Ala287Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14723575	CV665717		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-66G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723583	CV635527		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3149C>A (p.Thr1050Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14723591	CV638313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.260G>T (p.Arg87Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723593	CV632278		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.479C>A (p.Thr160Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723594	CV666507		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+54G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723596	CV642313		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723601	CV643879		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4657G>A (p.Val1553Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14723606	CV630008		HP:0003131	PMID:28492532|PMID:7573036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1744T>C (p.Tyr582His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723619	CV640102		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2690G>A (p.Gly897Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723640	CV643061		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7111C>T (p.Arg2371Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723644	CV643012		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.274G>A (p.Glu92Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723650	CV643848		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1996G>A (p.Glu666Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14723658	CV627283		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723682	CV635889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2876C>T (p.Ser959Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723701	CV635885		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3225_3231del (p.Pro1076fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14723714	CV633018		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.944G>A (p.Arg315His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14723723	CV631551		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.371G>A (p.Gly124Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723760	CV627591		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11485G>A (p.Val3829Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14723766	CV632678		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3263A>C (p.Lys1088Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723766	CV632678		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3263A>C (p.Lys1088Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14723766	CV632678		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3263A>C (p.Lys1088Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723766	CV632678		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3263A>C (p.Lys1088Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14723792	CV641312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.730G>C (p.Ala244Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723806	CV627598		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12280A>G (p.Ile4094Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14723808	CV651132		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3125+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723812	CV638378		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1629del (p.Asn543fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723844	CV632410		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2116C>T (p.Leu706Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14723850	CV652578		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1336-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14723865	CV633999		HP:0007269	PMID:22994313|PMID:25741868|PMID:26419278|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.862dup (p.Arg288fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14723887	CV635531		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3532G>A (p.Val1178Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14723896	CV635459		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.308G>A (p.Ser103Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14723948	CV634160		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.923A>T (p.Lys308Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14724005	CV647691		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1229C>A (p.Ala410Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724023	CV634947		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.281G>T (p.Gly94Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14724045	CV634164		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.978_984del (p.Phe326fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14724054	CV649995		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3198A>C (p.Glu1066Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14724082	CV643835		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1137C>T (p.Gly379=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14724093	CV636573		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.584T>G (p.Leu195Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14724113	CV633641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1135G>A (p.Glu379Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724124	CV648945		HP:0001657	PMID:21576493|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30020974|PMID:31941373|PMID:32058015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.199C>G (p.Arg67Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724125	CV641993		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1686dup (p.Trp563fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14724127	CV644787		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.618del (p.Arg206fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724130	CV666545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4829-145C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724141	CV634162		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.953T>C (p.Ile318Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724145	CV639146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1039C>T (p.Pro347Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14724155	CV639866		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.648C>T (p.Gly216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724182	CV641625		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.559G>T (p.Val187Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724196	CV640124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.539G>A (p.Gly180Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724196	CV640124		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.539G>A (p.Gly180Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724203	CV638300		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2683C>G (p.His895Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724209	CV653617		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:16199547|PMID:20960466|PMID:25703294|PMID:28492532|PMID:29114930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.173-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724236	CV640117		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1499A>C (p.Lys500Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14724285	CV643042		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5042A>G (p.Lys1681Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724295	CV634084		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.298A>G (p.Lys100Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724306	CV627622		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.800C>A (p.Pro267His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14724315	CV627586		HP:0001638	PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:23651034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10708C>T (p.Arg3570Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724319	CV634126		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.653C>T (p.Ser218Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724320	CV634209		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31127692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1366G>A (p.Glu456Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724333	CV647139		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1634A>G (p.Tyr545Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724370	CV641052		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5407C>T (p.Arg1803Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724372	CV643856		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2240G>A (p.Arg747His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14724400	CV634206		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1360C>T (p.Arg454Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14724417	CV647142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1438A>C (p.Met480Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724428	CV639207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.2119C>T (p.Gln707Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724430	CV650595		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14724483	CV627118		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.46A>G (p.Thr16Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14724483	CV627118		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.46A>G (p.Thr16Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724484	CV649961		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8526G>C (p.Gln2842His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14724495	CV632435		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2897C>T (p.Ser966Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724513	CV637876		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1816C>T (p.His606Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14724513	CV637876		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1816C>T (p.His606Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14724517	CV632270		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.307A>G (p.Asn103Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724534	CV649963		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8135C>G (p.Ala2712Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14724553	CV643833		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.826C>T (p.Arg276Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14724592	CV634111		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.554A>G (p.Asp185Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724596	CV632349		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2946G>A (p.Val982=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724609	CV635270		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2164G>T (p.Val722Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724626	CV643876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4033G>C (p.Val1345Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14724643	CV632884		HP:0002206	PMID:20502709|PMID:21931702|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3187G>A (p.Gly1063Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724677	CV641444		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.375G>T (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14724692	CV641040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2837T>C (p.Ile946Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724709	CV643024		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1392C>G (p.Asn464Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724711	CV638701		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:28965847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1274C>T (p.Ala425Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724717	CV650007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2069C>T (p.Thr690Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14724722	CV643073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8642C>T (p.Ser2881Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724725	CV643014		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.556G>A (p.Val186Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724738	CV645713		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6646T>A (p.Cys2216Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724739	CV635466		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.571C>G (p.Arg191Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14724755	CV650107		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4517G>A (p.Gly1506Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724758	CV630961		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543G>C (p.Leu181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724763	CV632424		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2674C>T (p.Pro892Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724765	CV632164		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.229A>G (p.Thr77Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14724771	CV670955		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6913-114A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14724778	CV634998		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1548G>A (p.Met516Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14724788	CV633035		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.566A>G (p.His189Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14724803	CV642277		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4199C>A (p.Ala1400Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724804	CV653085		HP:0030843	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14724807	CV641589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12059A>G (p.Lys4020Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724819	CV632418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2224G>A (p.Val742Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724823	CV638371		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2161G>A (p.Gly721Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724830	CV639121		HP:0001915	PMID:21881043|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:27033761|PMID:28492532|PMID:29113160|PMID:29665027|PMID:30899265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.98G>A (p.Arg33His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14724836	CV632364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.65C>T (p.Thr22Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724857	CV648883		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.803G>A (p.Arg268Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724858	CV646990		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3748G>A (p.Gly1250Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724884	CV632454		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1373G>T (p.Cys458Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724889	CV648975		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.239A>C (p.Glu80Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14724901	CV641617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2581C>T (p.His861Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724909	CV634237		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1661T>C (p.Met554Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14724911	CV635896		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2530A>G (p.Met844Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724911	CV635896		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2530A>G (p.Met844Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724926	CV638697		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1145C>T (p.Pro382Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724943	CV643013		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.526G>A (p.Val176Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724961	CV632287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.717C>G (p.Asn239Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14724990	CV635516		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2545A>G (p.Met849Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14724997	CV634372		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2738C>G (p.Thr913Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14725004	CV643070		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8228A>C (p.Tyr2743Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725021	CV634236		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1655C>T (p.Thr552Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14725031	CV634988		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.305A>G (p.Tyr102Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14725033	CV652600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725033	CV652600		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725047	CV627187		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:19017757|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1247del (p.Gly416fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14725052	CV656460		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2778C>T (p.Ile926=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	14725056	CV630996		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1414C>A (p.Pro472Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725057	CV637930		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.70G>A (p.Asp24Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14725057	CV637930		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.70G>A (p.Asp24Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14725079	CV642894		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2210C>T (p.Pro737Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14725079	CV642894		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2210C>T (p.Pro737Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14725093	CV636544		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725095	CV634268		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1910A>C (p.Glu637Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14725104	CV640466		HP:0000556	PMID:16963483|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5215C>T (p.Arg1739Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14725104	CV640466		HP:0000598	PMID:16963483|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5215C>T (p.Arg1739Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14725112	CV635264		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1762C>T (p.Gln588Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14725125	CV642284		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3229G>T (p.Asp1077Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14725177	CV634316		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2262A>G (p.Ile754Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14725183	CV635902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1870A>T (p.Ser624Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725191	CV643867		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3422_3442dup (p.Arg1141_Ser1147dup)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14725211	CV652293		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725218	CV631293		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3359C>T (p.Ala1120Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725246	CV641592		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11291A>C (p.Glu3764Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14725251	CV630734		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.332G>T (p.Gly111Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14725252	CV632171		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.623G>T (p.Gly208Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14725255	CV646977		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5791C>T (p.Arg1931Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725264	CV647927		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.109G>A (p.Ala37Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725275	CV636307		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.326C>T (p.Thr109Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725278	CV641677		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1871C>T (p.Ala624Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14725281	CV643036		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3991G>A (p.Ala1331Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725288	CV649983		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4882C>A (p.Leu1628Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14725318	CV627569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6284T>C (p.Ile2095Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14725326	CV641966		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.853A>G (p.Ile285Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725341	CV647004		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725350	CV627186		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1220G>A (p.Arg407Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725376	CV642816		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4808T>C (p.Leu1603Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14725387	CV632406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1737T>A (p.Asp579Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725390	CV627081		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765G>C (p.Lys255Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14725404	CV635473		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.917_919del (p.Lys306del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14725417	CV646231		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.874G>A (p.Val292Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14725424	CV641048		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4705G>A (p.Ala1569Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725426	CV642322		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.129del (p.Lys43fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14725466	CV627105		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.192C>A (p.Asp64Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725476	CV631881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5971C>T (p.Arg1991Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725477	CV634355		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2623G>A (p.Asp875Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14725486	CV647154		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2617G>A (p.Ala873Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725487	CV627116		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.63dup (p.Cys22fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14725552	CV643016		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725562	CV651160		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14725618	CV627290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1246C>T (p.Arg416Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14725642	CV632086		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3229C>T (p.His1077Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725644	CV643074		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8876A>G (p.Asn2959Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725645	CV666494		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-38G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725652	CV639903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.524T>C (p.Leu175Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725685	CV636429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9683A>G (p.Lys3228Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725692	CV641958		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.387T>G (p.His129Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725702	CV641983		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1454C>G (p.Ser485Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725707	CV651133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11611-5T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725709	CV651180		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725720	CV643069		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8164G>A (p.Asp2722Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725739	CV638464		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3941C>T (p.Pro1314Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14725751	CV644901		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2227G>A (p.Asp743Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14725754	CV636569		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.874G>T (p.Val292Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725767	CV627129		HP:0001976	PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.363G>A (p.Met121Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14725854	CV651255		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+4T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14725859	CV633014		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1051A>G (p.Arg351Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14725868	CV656512		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052876.4(NACC1):c.623C>T (p.Thr208Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14725870	CV627547		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1324G>T (p.Ala442Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725877	CV666398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725927	CV665777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5574-176C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725935	CV643096		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13653C>A (p.Asp4551Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725964	CV647184		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.11_13del (p.His4del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14725975	CV632338		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2701G>T (p.Val901Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725978	CV638682		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.644A>G (p.Asn215Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14725986	CV635912		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19668779|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1477T>C (p.Tyr493His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14725996	CV632307		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1490T>C (p.Ile497Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726013	CV634393		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2857A>T (p.Met953Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14726026	CV635462		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.400G>A (p.Gly134Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14726096	CV634440		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3346G>T (p.Ala1116Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726098	CV631880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5582C>T (p.Ala1861Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726104	CV638680		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.601G>A (p.Val201Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726106	CV643088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11386G>C (p.Glu3796Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726108	CV640140		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.822C>A (p.Ser274Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14726117	CV639113		HP:0001915	PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:15755897|PMID:16374518|PMID:17873118|PMID:21931115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.658G>C (p.Gly220Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726126	CV632911		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2368G>A (p.Val790Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14726133	CV642287		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2992G>C (p.Ala998Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726152	CV640908		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1852G>A (p.Glu618Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14726165	CV640106		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726170	CV652402		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960_1960+1insC		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14726174	CV641591		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11738A>T (p.Asp3913Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726180	CV635509		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2359A>G (p.Thr787Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14726194	CV639872		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.91-819G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14726231	CV643895		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6677C>T (p.Thr2226Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14726249	CV634276		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1939C>A (p.His647Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726273	CV632400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1618G>A (p.Val540Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726300	CV643018		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.940A>G (p.Lys314Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726306	CV631173		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1697C>A (p.Pro566His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726312	CV644213		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1885C>G (p.Leu629Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14726312	CV644213		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1885C>G (p.Leu629Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14726326	CV631318		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.275C>T (p.Thr92Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726350	CV630964		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:12007220|PMID:12189489|PMID:28492532|PMID:8295402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1433_1436dup (p.Glu480fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14726360	CV632878		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3323C>T (p.Pro1108Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726360	CV632878		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3323C>T (p.Pro1108Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726388	CV631553		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.148G>T (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726417	CV647162		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1702C>T (p.Arg568Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726431	CV639347		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.239A>C (p.His80Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726437	CV632267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.212T>C (p.Ile71Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726455	CV641060		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6119T>G (p.Val2040Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726461	CV647077		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.771G>T (p.Arg257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726491	CV666537		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-190G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726493	CV666447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5784+199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726551	CV634399		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2876C>G (p.Thr959Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726554	CV643834		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.851G>A (p.Gly284Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14726566	CV630298		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2684C>G (p.Thr895Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14726571	CV636411		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5737C>G (p.Leu1913Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14726580	CV646980		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5456G>A (p.Arg1819Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14726596	CV633029		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.688C>T (p.Arg230Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14726598	CV643029		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1900C>T (p.Arg634Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726600	CV639123		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726619	CV641279		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.119G>A (p.Arg40His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14726641	CV643082		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10529A>G (p.His3510Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726653	CV632419		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2281G>A (p.Glu761Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726655	CV637722		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1415C>T (p.Ser472Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726673	CV627176		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:14585940|PMID:20979880|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28881068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14726688	CV666370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-587G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726699	CV643455		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.814G>A (p.Glu272Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726738	CV634251		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1793C>T (p.Ser598Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726761	CV666777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527-151C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726767	CV641973		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1067C>T (p.Thr356Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726767	CV641973		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1067C>T (p.Thr356Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726783	CV632425		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2693A>C (p.Glu898Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726788	CV650629		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11775+6C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14726790	CV651630		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30804660|PMID:31106028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7228+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14726821	CV641998		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1889C>T (p.Thr630Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726822	CV642672		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.907C>G (p.Pro303Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726826	CV627124		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.766del (p.Leu256fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14726829	CV640128		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.313G>T (p.Ala105Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726834	CV638373		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1931G>A (p.Cys644Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726838	CV643068		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8158C>T (p.Pro2720Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726839	CV633034		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.567C>A (p.His189Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14726853	CV634168		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1001A>T (p.Tyr334Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726873	CV651709		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14726890	CV627577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7458T>G (p.His2486Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14726901	CV641313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726915	CV635521		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2996A>T (p.Glu999Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14726934	CV632299		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1322C>T (p.Pro441Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14726945	CV634248		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1778G>A (p.Arg593Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14726964	CV650597		HP:0001976	PMID:17576681|PMID:24162787|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1153+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14726966	CV643057		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6912C>T (p.His2304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727003	CV635932		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.84del (p.Lys28fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14727042	CV630994		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1900C>A (p.Leu634Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727065	CV634674		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.31C>T (p.Pro11Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727068	CV651917		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.896+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14727075	CV641949		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.89A>C (p.Glu30Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14727075	CV641949		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.89A>C (p.Glu30Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14727077	CV642257		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5475G>T (p.Glu1825Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727078	CV641999		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1904C>G (p.Ala635Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727110	CV646991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3665C>G (p.Pro1222Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727121	CV642004		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2131dup (p.Ile711fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14727129	CV634990		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.637A>G (p.Thr213Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14727139	CV632342		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2781G>C (p.Glu927Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14727150	CV635525		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3091A>G (p.Met1031Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727150	CV635525		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3091A>G (p.Met1031Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14727150	CV635525		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3091A>G (p.Met1031Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14727182	CV636398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2762A>G (p.Lys921Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727190	CV626617		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.3646A>G (p.Ile1216Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727192	CV632179		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1001G>A (p.Ser334Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14727200	CV646539		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.739G>A (p.Val247Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14727222	CV627044		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.250C>G (p.Leu84Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727234	CV641990		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1659T>A (p.Cys553Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14727266	CV637451		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1327A>T (p.Lys443Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14727267	CV627178		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.668A>G (p.Asp223Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727270	CV644206		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1762G>A (p.Glu588Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14727270	CV644206		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1762G>A (p.Glu588Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14727283	CV630991		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2498C>G (p.Ser833Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14727294	CV627563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4841G>A (p.Arg1614His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727312	CV641955		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.248C>T (p.Ser83Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727321	CV643053		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6569T>C (p.Ile2190Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727328	CV642657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4154A>G (p.Gln1385Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0002019	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727331	CV636344		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14727364	CV643454		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.806C>T (p.Ala269Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727373	CV633048		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.10G>C (p.Ala4Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14727375	CV651698		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1818+4A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14727398	CV646232		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14727408	CV641956		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.272_276del (p.Tyr91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727417	CV643875		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3965G>A (p.Ser1322Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14727423	CV643881		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4763C>G (p.Thr1588Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14727438	CV642262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5245A>G (p.Arg1749Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727453	CV635265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1816C>T (p.Arg606Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14727459	CV643836		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1282C>T (p.Arg428Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14727463	CV637626		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1057C>A (p.His353Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14727471	CV632392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1298T>C (p.Phe433Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727475	CV628681		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.809T>C (p.Val270Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14727506	CV634869		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.222G>A (p.Glu74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727529	CV643859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2321G>T (p.Trp774Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14727547	CV632958		HP:0002206	PMID:25612863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1864C>T (p.Arg622Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14727555	CV632317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1991G>A (p.Cys664Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727569	CV630963		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1172_1173del (p.Phe391fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14727599	CV644799		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1504C>T (p.Arg502Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727602	CV649021		HP:0002123	PMID:15483648|PMID:17920138|PMID:28492532|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.200_203dup (p.Val69fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14727605	CV644908		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2783A>G (p.Gln928Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727609	CV632957		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1918G>T (p.Val640Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14727616	CV646841		HP:0008020	PMID:27375279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.752T>C (p.Leu251Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727645	CV646914		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2431G>A (p.Gly811Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727660	CV631863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.115G>T (p.Ala39Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727671	CV642296		HP:0001639	PMID:26383716|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2201dup (p.Phe735fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14727680	CV637596		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.602G>A (p.Arg201Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14727704	CV635514		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2432T>C (p.Leu811Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14727712	CV647193		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1329G>A (p.Trp443Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727742	CV642298		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:22429680|PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:8250038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1751G>T (p.Gly584Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14727757	CV644228		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2158A>G (p.Lys720Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14727757	CV644228		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2158A>G (p.Lys720Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14727793	CV647153		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2919C>T (p.Arg973=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727801	CV643873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3849C>G (p.Phe1283Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14727808	CV641987		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1625T>A (p.Leu542Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14727811	CV632375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.430A>T (p.Thr144Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727841	CV632170		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.602G>A (p.Arg201Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14727937	CV632379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.700A>G (p.Thr234Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727961	CV631887		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7106T>G (p.Val2369Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14727971	CV627094		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.520A>G (p.Ile174Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14727971	CV627094		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.520A>G (p.Ile174Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727983	CV627046		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.259A>G (p.Met87Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14727997	CV631554		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.78T>C (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728003	CV634983		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.54G>T (p.Lys18Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728020	CV662438		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-102T>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14728026	CV633062		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.770G>A (p.Arg257Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14728049	CV634223		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1492C>G (p.Pro498Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14728053	CV641946		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:31106028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_76del (p.Ala17fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14728054	CV634366		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2695_2696del (p.Met899fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14728070	CV636391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.872A>T (p.Lys291Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728102	CV635535		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4115A>C (p.Glu1372Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14728110	CV639707		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.272T>A (p.Met91Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728119	CV639921		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2301C>G (p.Ile767Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728167	CV641325		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.260G>A (p.Gly87Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728192	CV630742		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.943A>G (p.Asn315Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14728214	CV632346		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2918A>G (p.Asp973Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728233	CV633643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.680G>A (p.Arg227His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728244	CV646994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3539G>A (p.Arg1180Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728253	CV627286		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728253	CV627286		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14728258	CV647902		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.786C>A (p.Asp262Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728279	CV637631		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2447G>A (p.Arg816Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14728294	CV635244		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:34298581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.38C>T (p.Thr13Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14728302	CV644803		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1628C>T (p.Thr543Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728315	CV647164		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.122A>T (p.His41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728321	CV647178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2088G>A (p.Met696Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728337	CV637917		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.272C>T (p.Ser91Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14728337	CV637917		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.272C>T (p.Ser91Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14728339	CV635911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728346	CV631461		HP:0001638	PMID:24865491|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.147G>T (p.Glu49Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14728346	CV631461		HP:0001639	PMID:24865491|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.147G>T (p.Glu49Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14728395	CV628680		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1109G>C (p.Cys370Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14728418	CV647900		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.815G>T (p.Gly272Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728433	CV632404		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1662A>C (p.Glu554Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728440	CV635508		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2342A>C (p.Glu781Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14728444	CV632275		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.415A>G (p.Ile139Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728477	CV647203		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728495	CV649980		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5091G>T (p.Gln1697His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14728537	CV640669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.419A>G (p.Glu140Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728545	CV631856		HP:0000825	PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.100G>C (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14728560	CV634090		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.334G>A (p.Asp112Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14728614	CV644712		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379286.1(ZNF423):c.2275C>T (p.Arg759Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14728616	CV630738		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.584G>A (p.Arg195His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14728621	CV634424		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3175A>G (p.Ile1059Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14728633	CV665721		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+188A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728676	CV651738		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1633-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14728684	CV632343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2802C>A (p.Asn934Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728693	CV665703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-438T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728694	CV652915		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728696	CV665708		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-145A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728697	CV648879		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1090C>T (p.Leu364Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728719	CV640135		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1180A>C (p.Asn394His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14728728	CV652538		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14728731	CV642667		HP:0002145	PMID:10439444|PMID:16033913|PMID:18667258|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:29404783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.347C>A (p.Thr116Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14728735	CV632176		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.922G>A (p.Gly308Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14728738	CV641039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2545G>A (p.Glu849Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728758	CV648948		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.4A>T (p.Ile2Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728770	CV643839		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1460G>A (p.Arg487His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14728773	CV643838		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1316G>A (p.Arg439His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14728785	CV641051		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5398C>T (p.Pro1800Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14728802	CV631177		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.434T>C (p.Ile145Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728807	CV637472		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.388C>G (p.Gln130Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14728811	CV644801		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1546C>T (p.Arg516Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728814	CV643095		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13438C>G (p.Leu4480Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728828	CV636560		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1944del (p.Gln648fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14728845	CV641512		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.24_46dup (p.Arg16fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14728848	CV639452		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2650C>G (p.Pro884Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14728858	CV666434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527-67C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728877	CV669293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.-50-288A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14728882	CV667179		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14728895	CV635000		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1606C>T (p.Arg536Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728905	CV626679		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.205C>G (p.Gln69Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14728911	CV646133		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14728943	CV641959		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.389A>C (p.Lys130Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14728947	CV641513		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14728963	CV635524		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3055G>A (p.Gly1019Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14728992	CV648245		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2289C>G (p.Cys763Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14729000	CV632277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.464C>G (p.Pro155Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729009	CV639344		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.887C>T (p.Thr296Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729010	CV645539		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2293del (p.Arg765fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14729027	CV627096		HP:0100723	PMID:22517554|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.413A>G (p.Asp138Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14729028	CV651164		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729038	CV627095		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.446A>G (p.Gln149Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14729038	CV627095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.446A>G (p.Gln149Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729069	CV632087		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3301G>A (p.Val1101Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729094	CV636571		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.642_675del (p.Met215fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14729114	CV651195		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729135	CV634443		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3364T>C (p.Trp1122Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14729140	CV638299		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2699G>A (p.Trp900Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14729146	CV645788		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8422T>C (p.Cys2808Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14729151	CV638381		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.790T>C (p.Phe264Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729156	CV644911		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3346C>T (p.Pro1116Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729255	CV633046		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.76A>G (p.Thr26Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14729258	CV627285		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.591G>A (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14729260	CV638372		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2024A>C (p.Asn675Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729281	CV629758		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1772T>G (p.Val591Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729283	CV636574		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:22258776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.364C>T (p.Gln122Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14729306	CV644917		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4392G>A (p.Met1464Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729310	CV631298		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2912G>A (p.Arg971His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729330	CV639964		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1150G>A (p.Val384Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14729352	CV641989		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1645C>A (p.His549Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729354	CV643011		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.30C>A (p.Asp10Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14729392	CV641609		HP:0001258	PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:15486997|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5707_5708del (p.Asp1903fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14729415	CV627184		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155A>G (p.Lys385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729459	CV636563		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1745G>A (p.Trp582Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14729464	CV643058		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6922A>G (p.Thr2308Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729467	CV634989		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.598G>C (p.Glu200Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	14729469	CV643019		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1067A>G (p.Gln356Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729471	CV641954		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.182G>A (p.Cys61Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729491	CV639815		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.394C>T (p.Arg132Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14729494	CV631283		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3857T>C (p.Val1286Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14729496	CV639819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.260G>A (p.Arg87His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729533	CV634409		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2992A>G (p.Ile998Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14729551	CV632321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2137G>A (p.Ala713Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729574	CV632356		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3148A>C (p.Ile1050Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729579	CV638686		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:34589056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.868A>G (p.Ser290Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14729606	CV647929		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.54C>G (p.His18Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729609	CV641600		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7586C>A (p.Thr2529Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729611	CV635529		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3422C>T (p.Ser1141Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14729625	CV642654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4547C>T (p.Ala1516Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729626	CV635922		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.683C>T (p.Ala228Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729659	CV637625		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.776A>G (p.Glu259Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14729671	CV630657		HP:0004430	PMID:28492532|PMID:33184721|PMID:35503492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.109C>G (p.Arg37Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14729686	CV632948		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2108C>T (p.Pro703Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14729709	CV643849		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2072G>A (p.Gly691Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14729710	CV627394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.331C>T (p.Arg111Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729712	CV649616		HP:0001071	PMID:22063097|PMID:23935525|PMID:24613481|PMID:25078086|PMID:25382311|PMID:25409744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28798024|PMID:30064518|PMID:30594474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.695T>C (p.Ile232Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14729728	CV634327		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2357T>C (p.Val786Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14729743	CV640123		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.986C>T (p.Pro329Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729748	CV635501		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2005A>G (p.Met669Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14729809	CV633044		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14729816	CV630469		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.16G>C (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14729819	CV629763		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729820	CV641964		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.799C>G (p.Leu267Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729861	CV641059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6040G>T (p.Val2014Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729880	CV636311		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1127A>G (p.Tyr376Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729912	CV633025		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.737C>T (p.Pro246Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14729917	CV647055		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.389G>A (p.Arg130Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729920	CV638234		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.55A>G (p.Lys19Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14729926	CV630740		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.784C>T (p.Pro262Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14729937	CV666413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14729938	CV632893		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2743G>A (p.Gly915Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14729948	CV651193		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14729958	CV635886		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21483829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3167dup (p.Ser1057fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14729963	CV636312		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:26843370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1366C>T (p.Arg456Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14729980	CV644789		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.737C>T (p.Thr246Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730025	CV642726		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.443T>C (p.Val148Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14730025	CV642726		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.443T>C (p.Val148Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14730029	CV632266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.197G>T (p.Ser66Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730062	CV635463		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.477C>A (p.His159Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730065	CV632415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2146G>T (p.Asp716Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730070	CV632313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1742C>T (p.Pro581Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730092	CV653398		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1175-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14730096	CV634182		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1122T>G (p.Asn374Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14730107	CV629256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.574A>G (p.Lys192Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730122	CV632877		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3346G>A (p.Glu1116Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14730134	CV659072		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393-62A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14730136	CV658962		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+51G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14730142	CV658948		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.180+69G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14730154	CV635262		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1715G>A (p.Arg572Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730235	CV647906		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.623T>C (p.Phe208Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14730246	CV629306		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1536del (p.Lys512fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730270	CV627170		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.149A>G (p.Gln50Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730276	CV652889		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.155-3C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730292	CV631904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10749C>A (p.Ser3583Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730302	CV635499		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1912A>T (p.Ile638Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14730307	CV647014		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1274G>A (p.Arg425Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730330	CV643138		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.977A>G (p.Asn326Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14730336	CV666216		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+88A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14730337	CV666219		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+104C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14730338	CV630649		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.172G>A (p.Gly58Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14730349	CV642269		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4756G>A (p.Ala1586Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730393	CV667056		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-104C>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14730430	CV649620		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.85G>A (p.Ala29Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730461	CV651635		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7055+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730465	CV643051		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6435G>C (p.Met2145Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730483	CV635458		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.297G>A (p.Gln99=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730512	CV634309		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14730528	CV652918		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:17426081|PMID:23913538|PMID:24413922|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1062+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14730534	CV636401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3557T>G (p.Leu1186Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730560	CV641061		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6394A>G (p.Arg2132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730616	CV638603		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1358A>G (p.Asn453Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730618	CV651158		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730627	CV648446		HP:0000704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002029.4(FPR1):c.198C>A (p.Asn66Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730630	CV641960		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.392T>C (p.Phe131Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730633	CV629496		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.662C>T (p.Ala221Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14730648	CV638383		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.234G>C (p.Met78Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730653	CV642294		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2378G>C (p.Arg793Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14730655	CV637624		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.680C>A (p.Ser227Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14730658	CV641055		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5549A>C (p.Glu1850Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730681	CV635489		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1430T>A (p.Val477Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14730689	CV632386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1038G>T (p.Gln346His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730699	CV639915		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.859C>T (p.Arg287Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730702	CV627570		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6475C>T (p.Pro2159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730706	CV635467		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.647T>C (p.Val216Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730754	CV628253		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1205G>A (p.Trp402Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730760	CV652485		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6117+5G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730764	CV639119		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.227G>A (p.Cys76Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14730770	CV640092		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3773T>C (p.Leu1258Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730777	CV627656		HP:0007437	PMID:24346898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.578C>T (p.Thr193Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14730789	CV652533		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730805	CV627110		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.138A>G (p.Arg46=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14730805	CV627110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.138A>G (p.Arg46=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730806	CV636442		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.659dup (p.Leu220fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730835	CV640107		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2326G>A (p.Ala776Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14730838	CV647189		HP:0030843	PMID:21692911|PMID:22187309|PMID:22745357|PMID:22973891|PMID:28492532|PMID:9605286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.160A>G (p.Arg54Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14730857	CV641515		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.832A>G (p.Lys278Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730878	CV634285		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2044G>C (p.Val682Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14730900	CV627112		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.113G>C (p.Arg38Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14730900	CV627112		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.113G>C (p.Arg38Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14730942	CV635483		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1290C>G (p.Phe430Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14730972	CV641036		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1429G>A (p.Glu477Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14730993	CV642828		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4374G>A (p.Met1458Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14730995	CV643827		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.356T>C (p.Met119Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14731013	CV647191		HP:0030843	PMID:19922332|PMID:23713495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14731015	CV642010		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2285A>T (p.Gln762Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731018	CV643080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10306C>G (p.Leu3436Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731024	CV652961		HP:0012798	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4569+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14731024	CV652961		HP:0032051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4569+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14731037	CV635913		HP:0001657	PMID:12771194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1397A>T (p.Asp466Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14731052	CV631552		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14731074	CV641311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.698T>C (p.Leu233Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731092	CV634991		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14731102	CV643045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5358C>T (p.Gly1786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731112	CV637635		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	14731115	CV635511		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2377C>T (p.Arg793Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14731135	CV627180		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.718del (p.Ser240fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14731145	CV639692		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.4G>A (p.Ala2Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731159	CV634373		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2743A>G (p.Met915Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14731183	CV650088		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.5_8dup (p.Phe3fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14731197	CV633015		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1013A>G (p.Lys338Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14731234	CV632310		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1535G>A (p.Arg512Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731238	CV627111		HP:0002666	PMID:15473885|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29951630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.120G>C (p.Lys40Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14731238	CV627111		HP:0100723	PMID:15473885|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29951630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.120G>C (p.Lys40Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731242	CV635252		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.668G>A (p.Gly223Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731251	CV643071		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8539A>G (p.Thr2847Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731257	CV632408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731270	CV651576		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3283-3C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14731277	CV643038		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4183A>G (p.Ile1395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731279	CV632383		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.865A>G (p.Met289Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731282	CV635909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1611G>T (p.Arg537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731287	CV647183		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1609G>A (p.Gly537Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731292	CV634671		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.304A>G (p.Asn102Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731321	CV643056		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6833T>C (p.Ile2278Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731338	CV650642		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+3A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14731350	CV631895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8918T>C (p.Val2973Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731357	CV643026		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1585C>T (p.Arg529Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731359	CV635512		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2389G>A (p.Glu797Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14731360	CV642015		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2501C>T (p.Ser834Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731396	CV637360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1132C>G (p.Leu378Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731409	CV647005		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2189C>T (p.Ser730Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731417	CV642645		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6757A>G (p.Ile2253Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14731424	CV639910		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15234419|PMID:21118729|PMID:22456477|PMID:23000022|PMID:23092362|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.973G>C (p.Gly325Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14731434	CV649982		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4890T>A (p.Ser1630Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14731443	CV647903		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.776C>G (p.Ala259Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14731445	CV639822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1151C>A (p.Pro384Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731455	CV632387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1079A>G (p.Glu360Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731495	CV651208		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731508	CV642679		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.638G>A (p.Ser213Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14731509	CV631171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14731519	CV632396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1462A>C (p.Thr488Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731534	CV638309		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.704C>G (p.Ala235Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14731536	CV634198		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1295T>G (p.Leu432Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14731555	CV639911		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.281G>A (p.Cys94Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731560	CV632314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1832C>T (p.Thr611Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731641	CV651701		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14731645	CV651908		HP:0011516	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1929-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14731660	CV635916		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.990T>C (p.Ile330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731660	CV635916		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.990T>C (p.Ile330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731662	CV629105		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85519dup (p.Met28507fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14731666	CV632186		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1307G>A (p.Gly436Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14731690	CV647202		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.548del (p.Gln183fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731691	CV645007		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.89C>T (p.Pro30Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731696	CV641759		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4694del (p.Lys1565fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14731713	CV630743		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.967G>T (p.Val323Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14731716	CV656801		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.676C>T (p.Arg226Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14731725	CV627040		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.190C>T (p.Pro64Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731731	CV638376		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1762G>C (p.Ala588Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731749	CV639515		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4383G>A (p.Trp1461Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14731761	CV631490		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.250A>G (p.Ile84Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14731771	CV642648		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5927C>T (p.Thr1976Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14731808	CV645602		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3721C>G (p.Arg1241Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14731811	CV650089		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.166_187dup (p.Tyr63fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731883	CV632380		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.728A>T (p.Tyr243Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731888	CV628679		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36360260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1418G>A (p.Arg473His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14731899	CV642008		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2284C>A (p.Gln762Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731913	CV633030		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.677G>T (p.Gly226Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14731919	CV630476		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.706G>A (p.Val236Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731961	CV628848		HP:0001250	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2579C>A (p.Ser860Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14731968	CV643087		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11255A>G (p.Asn3752Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14731999	CV651187		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-3dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732008	CV648694		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.887A>C (p.Lys296Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732016	CV634247		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1777C>T (p.Arg593Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732037	CV652830		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:30031154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732042	CV635474		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.965T>C (p.Val322Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14732062	CV634397		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2869A>T (p.Thr957Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732075	CV645180		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29621589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.2080G>A (p.Asp694Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14732084	CV627125		HP:0001976	PMID:15164384|PMID:16705712|PMID:28317092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.536T>C (p.Phe179Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732100	CV647129		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4046G>A (p.Arg1349Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732107	CV629516		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732113	CV641962		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.689C>T (p.Ser230Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732180	CV651997		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732198	CV643041		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4759T>A (p.Ser1587Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732210	CV632413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2140T>C (p.Cys714Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732239	CV632350		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2960C>T (p.Ala987Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732252	CV646976		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5953C>T (p.Pro1985Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732266	CV651669		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36464167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1057-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14732286	CV660134		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4248+6dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14732314	CV631885		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6842C>T (p.Thr2281Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732391	CV647163		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1698T>G (p.Phe566Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732397	CV647008		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1631G>A (p.Ser544Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732404	CV636431		HP:0001657	PMID:24981977|PMID:28492532|PMID:33232181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9943A>G (p.Thr3315Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732411	CV634668		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.919G>A (p.Glu307Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732423	CV632285		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.581A>G (p.Lys194Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732426	CV641043		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3460G>T (p.Ala1154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732429	CV648500		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.332G>T (p.Arg111Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732437	CV650202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732476	CV635002		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1776A>G (p.Gly592=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14732494	CV632327		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2234T>C (p.Met745Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732537	CV642009		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:25754945|PMID:28492532|PMID:8776589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2284C>T (p.Gln762Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732562	CV635304		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8173C>T (p.Arg2725Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732571	CV642311		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.878A>G (p.Lys293Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732586	CV656946		HP:0030635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.601-9A>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14732587	CV642283		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3439A>C (p.Ser1147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732588	CV656955		HP:0030635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.693+14A>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	14732607	CV635299		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7346A>C (p.Lys2449Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732620	CV651159		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732628	CV631859		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.908G>T (p.Gly303Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14732638	CV633028		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.719G>A (p.Arg240His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14732655	CV632332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2365G>C (p.Gly789Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732674	CV635915		HP:0001657	PMID:25626866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1860C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732674	CV635915		HP:0011675	PMID:25626866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1860C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732686	CV646995		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3523C>A (p.Gln1175Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732707	CV641044		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3599G>A (p.Arg1200Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14732713	CV639917		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1111C>T (p.Arg371Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732715	CV635500		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1973T>C (p.Val658Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14732715	CV635500		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1973T>C (p.Val658Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732726	CV642644		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7318G>A (p.Gly2440Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14732743	CV653053		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19689926|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14732748	CV641033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.973C>A (p.Gln325Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732749	CV642014		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2473dup (p.Met825fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14732754	CV633036		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.566A>C (p.His189Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14732762	CV627092		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.544G>T (p.Gly182Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732780	CV632423		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2625C>A (p.Val875=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732783	CV640639		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1041A>G (p.Gln347=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14732797	CV631865		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>A (p.Arg379His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14732826	CV632286		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.658G>A (p.Ala220Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732865	CV634128		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732871	CV634417		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3105T>A (p.Ser1035Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732874	CV643099		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14091C>A (p.Asn4697Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732886	CV641622		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1441G>T (p.Glu481Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14732887	CV628250		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.508A>G (p.Ile170Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732895	CV627614		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30696458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14841G>T (p.Arg4947Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14732897	CV642278		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4097C>T (p.Ser1366Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14732897	CV642278		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4097C>T (p.Ser1366Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14732900	CV635901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2006G>C (p.Gly669Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732913	CV640147		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.215C>T (p.Thr72Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14732952	CV634412		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3035C>T (p.Pro1012Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14732961	CV647192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1481G>A (p.Ser494Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732967	CV637723		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1327G>A (p.Val443Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14732993	CV638310		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.514C>T (p.Arg172Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733032	CV627169		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.147C>T (p.Gly49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733044	CV631901		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10645C>T (p.Arg3549Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14733054	CV632376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.469C>G (p.Pro157Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733059	CV630749		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1520T>C (p.Ile507Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14733077	CV635471		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.800A>G (p.Glu267Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14733140	CV643048		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5837C>T (p.Thr1946Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733161	CV634177		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1088C>A (p.Thr363Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14733194	CV643862		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2461C>G (p.Leu821Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14733197	CV632187		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1352G>A (p.Arg451Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14733221	CV643871		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3806G>A (p.Arg1269His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14733231	CV643066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7523C>T (p.Thr2508Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733239	CV649803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.452G>C (p.Gly151Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733240	CV643810		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.273C>G (p.Ser91Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14733250	CV643846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1967C>T (p.Pro656Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14733289	CV638676		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.215G>A (p.Ser72Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733298	CV647899		HP:0004808	PMID:23926458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.890G>T (p.Arg297Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14733327	CV632261		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.43C>T (p.Leu15Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733354	CV632184		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1215T>G (p.Tyr405Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14733381	CV640142		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14733385	CV641041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3311C>T (p.Ala1104Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733409	CV628802		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5978T>C (p.Ile1993Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733409	CV628802		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5978T>C (p.Ile1993Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733419	CV645356		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1363G>A (p.Glu455Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14733419	CV645356		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1363G>A (p.Glu455Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14733462	CV649797		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:15904436|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3496C>T (p.Arg1166Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14733479	CV631289		HP:0011675	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3469G>A (p.Gly1157Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14733486	CV647911		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.544C>A (p.Gln182Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733500	CV634233		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1629G>C (p.Arg543Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14733501	CV636782		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3518G>A (p.Arg1173His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733522	CV632885		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3172G>T (p.Ala1058Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14733528	CV648496		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.502G>C (p.Asp168His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733566	CV627191		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1307C>G (p.Pro436Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733577	CV641977		HP:0009919	PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1291G>A (p.Ala431Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14733578	CV627128		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:8401542|PMID:8486379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.415_420del (p.Lys139_Phe140del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14733594	CV638702		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1275G>A (p.Ala425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733596	CV642628		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.466C>T (p.Arg156Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733670	CV651736		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1884-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14733680	CV641997		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1883C>T (p.Ala628Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733702	CV638199		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733742	CV639348		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.182T>A (p.Phe61Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733745	CV631282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:32789579|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3944G>A (p.Arg1315Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14733760	CV641086		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:20152563|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1846C>T (p.Gln616Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14733779	CV634996		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1274T>G (p.Val425Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733785	CV647897		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.898_913dup (p.Gln305fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733802	CV632329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2302T>C (p.Tyr768His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733806	CV641860		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8189C>G (p.Ala2730Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14733824	CV627052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.370C>G (p.Leu124Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733831	CV643064		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7311C>G (p.His2437Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733836	CV633027		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.719G>T (p.Arg240Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14733880	CV646999		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2916G>A (p.Pro972=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733883	CV643054		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6613G>A (p.Val2205Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733897	CV638307		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.823G>A (p.Val275Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733902	CV639918		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1522G>T (p.Glu508Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733927	CV635477		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1086G>A (p.Met362Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14733933	CV640127		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.314C>T (p.Ala105Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733958	CV637724		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1093_1134del (p.Leu365_Gln378del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733959	CV644784		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733966	CV635923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.663C>G (p.His221Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14733983	CV651697		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14733986	CV644067		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002528.7(NTHL1):c.275G>A (p.Arg92His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14733986	CV644067		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002528.7(NTHL1):c.275G>A (p.Arg92His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14734006	CV643065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7443G>A (p.Met2481Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734013	CV643882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4922A>G (p.Gln1641Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14734043	CV632638		HP:0003003	PMID:10768871|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1993_1994del (p.Leu665fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14734054	CV627291		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1294C>T (p.Arg432Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14734105	CV647933		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.22G>A (p.Glu8Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734114	CV641630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.141G>A (p.Ser47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734159	CV628284		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.269T>C (p.Val90Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14734179	CV630472		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.398G>T (p.Cys133Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734212	CV643877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4066G>A (p.Glu1356Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14734223	CV643886		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5777C>T (p.Ser1926Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14734234	CV643878		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4147A>G (p.Met1383Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14734239	CV633638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1631G>A (p.Arg544His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734241	CV653059		HP:0002721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.812+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14734245	CV641595		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10205A>G (p.Asp3402Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14734255	CV646986		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4525G>A (p.Gly1509Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734258	CV641624		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1004C>A (p.Ser335Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14734309	CV634386		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2803A>G (p.Ile935Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14734318	CV627127		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.448dup (p.Gln150fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14734335	CV627042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.243G>T (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734340	CV647187		HP:0030843	PMID:10439117|PMID:22149423|PMID:22400056|PMID:22745357|PMID:23713495|PMID:26428663|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:33345470|PMID:33844361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14734362	CV627548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1504A>G (p.Ile502Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734366	CV642650		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5750A>G (p.Glu1917Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734378	CV638384		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.176G>A (p.Arg59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734438	CV635906		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1655T>A (p.Leu552Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14734469	CV667890		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.150+33A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14734497	CV644984		HP:0002197	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.979G>A (p.Ala327Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14734516	CV637574		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3454G>A (p.Gly1152Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14734519	CV638687		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.896G>A (p.Arg299Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734523	CV641315		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2672G>A (p.Arg891His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734524	CV653638		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734530	CV636570		HP:0002762	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734533	CV641627		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.434C>G (p.Ser145Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14734557	CV642011		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2339C>G (p.Ser780Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14734558	CV641948		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.52G>A (p.Ala18Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734570	CV634188		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1232G>A (p.Arg411His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14734586	CV641095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1127T>C (p.Phe376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734589	CV643425		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.684A>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734605	CV645376		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.802C>T (p.Arg268Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14734605	CV645376		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.802C>T (p.Arg268Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14734609	CV665725		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+236G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734610	CV634261		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34608827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1858G>A (p.Asp620Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14734611	CV666371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+243T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734626	CV643894		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6661C>G (p.Pro2221Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14734636	CV646450		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2302T>C (p.Tyr768His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14734643	CV632963		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1737T>A (p.Ser579Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14734653	CV632952		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:32076714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2053G>A (p.Asp685Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14734682	CV641620		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1907G>A (p.Arg636Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14734693	CV632282		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.517G>C (p.Asp173His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734699	CV651277		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14734748	CV636417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7309C>T (p.Arg2437Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734783	CV632433		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2890G>T (p.Ala964Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734801	CV633032		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.581G>A (p.Arg194Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14734814	CV667017		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1066+51T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14734821	CV632373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.344C>T (p.Ala115Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734848	CV632946		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2248G>A (p.Ala750Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14734885	CV635279		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26675346|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3304G>A (p.Gly1102Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14734889	CV632262		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.79_81dup (p.Leu27dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734906	CV630737		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.523_524insA (p.Ser175fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14734944	CV655648		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1222A>C (p.Thr408Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14734978	CV634441		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3350A>G (p.Gln1117Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14734981	CV632161		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.97G>T (p.Ala33Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14734991	CV634172		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1037C>G (p.Pro346Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14735001	CV643032		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3725C>T (p.Pro1242Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735006	CV640136		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1148C>G (p.Ser383Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14735038	CV634367		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2716A>G (p.Ile906Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14735054	CV633042		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.203C>T (p.Ala68Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14735086	CV632326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2222A>G (p.Gln741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735098	CV631015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1498G>T (p.Gly500Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735111	CV641098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.925G>A (p.Ala309Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735113	CV647126		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4369A>C (p.Lys1457Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735123	CV636390		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.547G>A (p.Val183Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14735136	CV635884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3358C>G (p.Leu1120Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735173	CV630715		HP:0002666	PMID:16502427|PMID:17688370|PMID:21463266|PMID:25078357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8592333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.251T>C (p.Val84Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14735173	CV630715		HP:0006770	PMID:16502427|PMID:17688370|PMID:21463266|PMID:25078357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8592333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.251T>C (p.Val84Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14735193	CV637126		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2350C>T (p.Leu784Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14735253	CV632077		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12837C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735260	CV642290		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2739T>G (p.Ile913Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14735272	CV641034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1024G>A (p.Gly342Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735273	CV645734		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7162T>A (p.Phe2388Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14735283	CV643842		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1639G>A (p.Asp547Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14735297	CV630701		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.70G>A (p.Gly24Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14735300	CV632084		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2944G>A (p.Gly982Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735306	CV635454		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.173A>G (p.His58Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14735331	CV635513		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2399G>T (p.Cys800Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14735356	CV627555		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2374G>A (p.Val792Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735371	CV642000		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1950_1953del (p.Phe650fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14735377	CV649801		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.487A>G (p.Ser163Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735381	CV643832		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.818C>T (p.Thr273Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14735389	CV635920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.729C>G (p.Ser243Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735413	CV647201		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.607A>G (p.Thr203Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735430	CV650018		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.746A>G (p.Gln249Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14735443	CV645163		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3700A>G (p.Ile1234Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14735454	CV636421		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8957C>T (p.Ala2986Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735475	CV635940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.659C>T (p.Pro220Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735498	CV650699		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+5G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14735526	CV649989		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3912G>C (p.Glu1304Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14735530	CV643807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.131C>T (p.Ser44Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14735531	CV644511		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735531	CV644511		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735552	CV646503		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1528A>G (p.Thr510Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14735599	CV632293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1102G>C (p.Glu368Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735616	CV643034		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3800C>T (p.Pro1267Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735618	CV650650		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-6T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14735631	CV630557		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35873773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.1225C>T (p.Arg409Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14735640	CV642266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5014G>A (p.Ala1672Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735640	CV642266		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5014G>A (p.Ala1672Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735643	CV647079		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.268A>G (p.Lys90Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735662	CV643831		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.493T>C (p.Cys165Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14735680	CV629257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.568A>G (p.Met190Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735690	CV638677		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.329C>G (p.Thr110Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735695	CV646973		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6678G>A (p.Pro2226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735708	CV632304		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:35075231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14735710	CV634059		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.115T>A (p.Ser39Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14735714	CV633040		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.392T>G (p.Leu131Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14735716	CV634363		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2686G>A (p.Gly896Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14735717	CV646131		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.128A>G (p.Gln43Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735726	CV641053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5423C>T (p.Ala1808Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735768	CV627552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2129G>T (p.Gly710Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735821	CV647901		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735841	CV627388		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.898C>T (p.Leu300Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14735847	CV656478		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.615C>T (p.Leu205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14735855	CV627319		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.514A>G (p.Met172Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735882	CV643063		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7309C>T (p.His2437Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735883	CV639697		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.89A>C (p.His30Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735891	CV631896		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9116A>G (p.Asp3039Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14735891	CV631896		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9116A>G (p.Asp3039Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735891	CV631896		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9116A>G (p.Asp3039Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735896	CV635925		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.613C>T (p.Pro205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735900	CV627100		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.309G>A (p.Met103Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14735936	CV644215		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1928A>G (p.Tyr643Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14735936	CV644215		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1928A>G (p.Tyr643Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14735993	CV651200		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14735995	CV647149		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3355A>C (p.Asn1119His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736011	CV640668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.326G>A (p.Arg109Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736018	CV632880		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3310A>T (p.Ser1104Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14736028	CV666555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14736038	CV646136		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736041	CV643900		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7049A>T (p.Asp2350Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736043	CV627166		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.111G>C (p.Lys37Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736059	CV651695		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14736097	CV643828		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.376G>A (p.Val126Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736101	CV641319		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1378C>T (p.His460Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736102	CV641314		HP:0001258	PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2608G>T (p.Glu870Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14736152	CV635515		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2464A>G (p.Met822Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14736161	CV637620		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.433A>G (p.Met145Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14736203	CV642270		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30166250|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4678C>T (p.Arg1560Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14736203	CV642270		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30166250|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4678C>T (p.Arg1560Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14736212	CV638873		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.701G>A (p.Arg234Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14736230	CV642280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3778C>T (p.Arg1260Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736230	CV642280		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3778C>T (p.Arg1260Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736236	CV640097		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3277G>A (p.Gly1093Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736238	CV643829		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.421G>A (p.Ala141Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736283	CV647913		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.448G>T (p.Val150Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736292	CV636561		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1911C>A (p.Tyr637Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14736294	CV644893		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.545G>A (p.Cys182Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736297	CV639805		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1202G>T (p.Cys401Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14736302	CV643098		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14031G>A (p.Leu4677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736313	CV635491		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1513A>T (p.Ile505Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14736317	CV638698		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157G>A (p.Arg386Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14736329	CV637883		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1715_1722dup (p.Ser575fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14736356	CV632960		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30995915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1805C>T (p.Ser602Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14736360	CV632303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1358T>C (p.Ile453Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736381	CV643847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1985A>G (p.His662Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736394	CV631892		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8659C>T (p.Pro2887Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14736431	CV632909		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2449G>A (p.Ala817Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14736474	CV634982		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.21T>G (p.His7Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14736501	CV641099		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.682G>A (p.Asp228Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14736517	CV632955		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951G>C (p.Ala651Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14736528	CV632876		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3350C>A (p.Ala1117Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14736545	CV643883		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4972A>G (p.Ile1658Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736549	CV631212		HP:0003003	PMID:22753075|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.696_698del (p.Cys233del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736573	CV643868		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3566G>A (p.Arg1189His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736582	CV627083		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.656_707dup (p.Asp236_Pro237insAspTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14736606	CV627173		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.320G>A (p.Ser107Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14736611	CV642279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3914A>G (p.Lys1305Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736629	CV645920		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5360G>A (p.Cys1787Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14736661	CV647172		HP:0001638	PMID:23810883|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30885746|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1439C>T (p.Thr480Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14736668	CV639711		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.374A>G (p.Lys125Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736683	CV635890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2876C>G (p.Ser959Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736706	CV627098		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.326A>G (p.Asn109Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14736706	CV627098		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.326A>G (p.Asn109Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14736716	CV641961		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.547A>G (p.Thr183Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736737	CV641598		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8504G>A (p.Ser2835Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736744	CV629269		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28151491|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1195C>T (p.Arg399Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14736749	CV643809		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.217C>T (p.Pro73Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14736752	CV636562		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9150727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1817G>A (p.Trp606Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14736758	CV652334		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14736776	CV632341		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775C>T (p.Val925=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736782	CV642952		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.484G>T (p.Gly162Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14736795	CV645729		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7090C>T (p.Arg2364Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14736808	CV651632		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14736842	CV642671		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14736862	CV635001		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1663G>A (p.Gly555Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14736864	CV634100		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14736880	CV632385		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.944T>A (p.Ile315Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14736882	CV655522		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.945C>T (p.Asn315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14736886	CV649973		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6194G>T (p.Ser2065Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14736887	CV632092		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.693A>G (p.Ile231Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736924	CV633017		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.973T>G (p.Tyr325Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14736932	CV634259		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1841A>G (p.His614Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14736977	CV646979		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5576A>G (p.Glu1859Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14736995	CV636406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4726G>A (p.Ala1576Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737104	CV637361		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737107	CV652330		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30794915|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14737108	CV632291		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.895G>A (p.Val299Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737123	CV641978		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1331_1332dup (p.Arg445fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14737128	CV647195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1268G>C (p.Ser423Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737149	CV626802		HP:0000924	PMID:20814951|PMID:24057333|PMID:25741868|PMID:27558267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.953G>A (p.Cys318Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14737167	CV643043		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5219A>G (p.Asp1740Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737182	CV634376		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2754T>G (p.Ile918Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14737186	CV644972		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.125C>G (p.Thr42Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14737191	CV636433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11112A>G (p.Lys3704=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737200	CV644918		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4399T>A (p.Phe1467Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737240	CV634320		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2320A>G (p.Thr774Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14737262	CV636410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5080G>A (p.Glu1694Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737266	CV639699		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.122C>T (p.Pro41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737297	CV652396		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:14769601|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14737302	CV646729		HP:0009725	PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:19454241|PMID:20978130|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34906214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14737305	CV639706		HP:0002666	PMID:14985401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.268G>A (p.Ala90Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737307	CV631545		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737313	CV639106		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26221353|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14737321	CV636399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3172A>G (p.Asn1058Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737356	CV634222		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1472G>T (p.Gly491Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14737368	CV635298		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7341A>C (p.Lys2447Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737373	CV646982		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5113C>T (p.Arg1705Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14737397	CV632879		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3317A>G (p.Lys1106Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14737424	CV632081		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2285T>C (p.Ile762Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737426	CV648697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.532G>A (p.Asp178Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737435	CV641605		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6409C>G (p.Gln2137Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14737439	CV638365		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2593T>A (p.Leu865Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737449	CV647934		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.16T>A (p.Phe6Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737471	CV634257		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1834G>A (p.Glu612Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14737475	CV632336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2677G>A (p.Gly893Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737508	CV643093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12950G>A (p.Ser4317Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737520	CV634097		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14737535	CV641518		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1195C>T (p.Arg399Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14737570	CV634984		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.59C>T (p.Ser20Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14737607	CV632272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.349A>G (p.Ile117Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737619	CV648174		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1233C>G (p.Asn411Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737647	CV644895		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1765G>T (p.Ala589Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737670	CV638932		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3021G>C (p.Lys1007Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14737686	CV643913		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.1787C>A (p.Ala596Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14737688	CV644974		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.196T>C (p.Tyr66His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14737695	CV633043		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.202G>T (p.Ala68Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14737705	CV637458		HP:0003002	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:30980208|PMID:32658311|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.966C>G (p.Tyr322Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14737737	CV645388		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.230A>C (p.Lys77Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14737737	CV645388		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.230A>C (p.Lys77Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14737738	CV627292		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14737751	CV635918		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737768	CV640108		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2162C>T (p.Thr721Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737777	CV631891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8094C>G (p.Ser2698Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737786	CV655903		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.622A>G (p.Thr208Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14737804	CV648693		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1106G>C (p.Ser369Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737834	CV641995		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815G>A (p.Met605Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14737855	CV627090		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.593G>C (p.Ser198Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14737855	CV627090		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.593G>C (p.Ser198Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737875	CV634139		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.758G>C (p.Gly253Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14737893	CV638602		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1476G>T (p.Gly492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737897	CV645349		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1519C>T (p.Leu507Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14737897	CV645349		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1519C>T (p.Leu507Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14737918	CV640109		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2153T>C (p.Leu718Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737927	CV627549		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1510C>T (p.Arg504Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737934	CV628249		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.836A>G (p.Tyr279Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737941	CV638361		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2926G>A (p.Val976Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737948	CV636392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.919G>C (p.Val307Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737950	CV643091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11953G>A (p.Glu3985Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737961	CV641056		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5557C>G (p.Leu1853Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14737971	CV640137		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1069G>C (p.Glu357Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14737995	CV634361		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2663C>G (p.Ser888Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14738003	CV632301		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1350C>A (p.Cys450Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738014	CV637476		HP:0012126	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14738017	CV644981		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.802C>A (p.Arg268=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14738023	CV644800		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1530G>A (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738036	CV647001		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2722G>C (p.Glu908Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738040	CV632312		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1721A>T (p.Tyr574Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738047	CV632294		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1126C>G (p.Arg376Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738055	CV643027		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1623C>A (p.Asn541Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738074	CV634092		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30358836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.353A>T (p.Asn118Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14738085	CV640101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2693C>T (p.Ala898Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738085	CV640101		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2693C>T (p.Ala898Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738092	CV630596		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003896.4(ST3GAL5):c.1247G>A (p.Arg416His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738119	CV645561		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31717729|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2970_2971del (p.Met991fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14738119	CV645561		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31717729|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2970_2971del (p.Met991fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14738125	CV650005		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14738178	CV641601		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7464A>G (p.Ile2488Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738182	CV642289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2852A>G (p.Lys951Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14738182	CV642289		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2852A>G (p.Lys951Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14738185	CV637721		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1433A>T (p.Gln478Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738195	CV644904		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2504A>T (p.Asp835Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738205	CV641050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5139C>A (p.Asp1713Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738211	CV647910		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.551C>G (p.Pro184Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738263	CV634050		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.59G>A (p.Arg20Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14738290	CV638691		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1016G>A (p.Arg339Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14738293	CV639913		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.523A>G (p.Ile175Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738323	CV647131		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3631G>A (p.Asp1211Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738330	CV631176		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.827A>C (p.His276Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738342	CV634766		HP:0100526	PMID:19006224|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:28492532|PMID:31182772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.799T>C (p.Tyr267His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14738342	CV634766		HP:0100615	PMID:19006224|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:28492532|PMID:31182772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.799T>C (p.Tyr267His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14738345	CV641080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2380A>G (p.Lys794Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14738406	CV643852		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2192C>T (p.Thr731Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14738425	CV627400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.817G>C (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738440	CV643431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2335A>G (p.Thr779Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738442	CV650014		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1423G>A (p.Glu475Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14738480	CV631855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1585G>T (p.Gly529Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738500	CV640093		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3683G>A (p.Arg1228His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14738500	CV640093		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3683G>A (p.Arg1228His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14738506	CV641628		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.432G>T (p.Trp144Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14738545	CV647006		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1798G>A (p.Val600Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738547	CV635246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.97G>A (p.Gly33Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738573	CV646532		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.776C>T (p.Ala259Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14738579	CV636397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2758G>T (p.Asp920Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738598	CV649960		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8755A>T (p.Asn2919Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14738602	CV650725		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3066+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14738653	CV639990		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.223G>A (p.Gly75Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14738664	CV627033		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.46G>A (p.Ala16Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738680	CV651100		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738686	CV632910		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2446C>A (p.His816Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14738693	CV650002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2635C>T (p.Arg879Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14738722	CV646462		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2117A>G (p.Glu706Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14738752	CV627625		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.502G>A (p.Val168Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14738760	CV632432		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2854G>A (p.Asp952Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738774	CV634388		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2818G>T (p.Gly940Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14738775	CV632420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2377T>A (p.Leu793Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738799	CV639907		HP:0001657	PMID:24920132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.836T>G (p.Phe279Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14738814	CV641610		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5368G>A (p.Ala1790Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14738830	CV641626		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.517C>T (p.Gln173Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14738842	CV636437		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1742_1748dup (p.Ile584fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14738855	CV638688		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.959G>A (p.Ser320Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738859	CV634118		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.587C>T (p.Thr196Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14738863	CV634296		HP:0012114	PMID:21153778|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2125T>C (p.Phe709Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14738875	CV648631		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14738882	CV632347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2933C>G (p.Ala978Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738897	CV643021		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738902	CV637365		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.815A>G (p.Glu272Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738908	CV633009		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1436G>A (p.Gly479Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14738926	CV627050		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.334C>G (p.Leu112Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14738964	CV632165		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.445A>G (p.Thr149Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14738979	CV642656		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4452G>C (p.Arg1484Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14738996	CV628678		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1456C>A (p.Pro486Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14739016	CV630977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1061G>T (p.Cys354Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739021	CV646550		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14739041	CV636426		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9115A>G (p.Ser3039Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14739054	CV641985		HP:0009919	PMID:18449911|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499G>T (p.Arg500Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14739077	CV648878		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1280A>T (p.Asp427Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739119	CV667896		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.542+11T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14739119	CV667896		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.542+11T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14739137	CV643897		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6787G>A (p.Val2263Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14739140	CV649799		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1678C>T (p.Leu560Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739187	CV637888		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1546C>T (p.Gln516Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14739195	CV636412		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6035C>G (p.Ala2012Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14739241	CV630287		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2504del (p.Gln835fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14739241	CV630287		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2504del (p.Gln835fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14739244	CV634077		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.230C>T (p.Pro77Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14739245	CV644336		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4573C>G (p.Gln1525Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14739245	CV644336		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4573C>G (p.Gln1525Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14739251	CV656767		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6788G>A (p.Arg2263His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14739265	CV632309		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1495G>A (p.Val499Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739284	CV633012		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1324G>A (p.Asp442Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14739287	CV633760		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.255C>T (p.Gly85=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739294	CV635907		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1639G>A (p.Ala547Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739294	CV635907		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1639G>A (p.Ala547Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739315	CV638601		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1801G>A (p.Val601Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739343	CV627031		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.13T>A (p.Leu5Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14739355	CV627120		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.14T>C (p.Val5Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14739364	CV630186		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2630G>A (p.Arg877Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14739373	CV627117		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.47C>T (p.Thr16Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739390	CV632352		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3019C>A (p.Leu1007Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739409	CV634317		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2281G>T (p.Val761Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14739413	CV627175		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.467G>A (p.Arg156His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739423	CV636576		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.111del (p.Glu38fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14739431	CV641037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1937A>C (p.Asn646Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739464	CV646974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6539G>A (p.Arg2180Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739475	CV636407		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4962G>C (p.Arg1654Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739496	CV635282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3565G>A (p.Glu1189Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739519	CV656193		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.870C>T (p.Cys290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739536	CV632273		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.357C>G (p.Ile119Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739546	CV650674		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14739547	CV646993		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3548C>T (p.Ser1183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739552	CV632953		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2020G>A (p.Gly674Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14739576	CV634353		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2603A>T (p.Asp868Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14739597	CV642670		HP:0002145	PMID:10468510|PMID:11524469|PMID:24773620|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:9521418|PMID:9521423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.626G>A (p.Gly209Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14739612	CV636439		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1342del (p.Met448fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14739615	CV628281		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.157_169dup (p.Asn57fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14739675	CV637720		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1530C>T (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739687	CV627288		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1195G>A (p.Gly399Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14739697	CV635924		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.655G>A (p.Asp219Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739699	CV636430		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9793C>G (p.Gln3265Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739700	CV632393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1337C>A (p.Thr446Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739710	CV627398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.697C>G (p.Leu233Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739725	CV646574		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14739728	CV649578		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.799G>A (p.Glu267Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739786	CV631458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.539A>G (p.Asn180Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739786	CV631458		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.539A>G (p.Asn180Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739813	CV639703		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:23083876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.238C>T (p.Leu80Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14739830	CV649974		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6049C>A (p.Leu2017Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14739848	CV627087		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.673G>A (p.Asp225Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739853	CV655083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14658C>G (p.Thr4886=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14739859	CV639899		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.51G>A (p.Trp17Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14739863	CV641623		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1061C>G (p.Thr354Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14739902	CV644969		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.718A>G (p.Met240Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14739909	CV634064		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14739938	CV667259		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+8C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14739983	CV643086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11247C>G (p.Asp3749Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740004	CV644235		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2386C>G (p.Leu796Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14740004	CV644235		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2386C>G (p.Leu796Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14740032	CV632966		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1657G>A (p.Val553Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14740051	CV646978		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5789G>A (p.Arg1930His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14740067	CV637364		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.823del (p.Tyr275fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14740072	CV659536		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14740078	CV632289		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.770G>A (p.Gly257Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740087	CV643092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12348A>T (p.Glu4116Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740094	CV647917		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.368G>T (p.Gly123Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740095	CV638379		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1553C>G (p.Pro518Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740098	CV645366		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1141G>A (p.Val381Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14740099	CV655984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.432C>A (p.Thr144=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14740134	CV630735		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:33961861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.373G>A (p.Val125Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14740136	CV642297		HP:0001639	PMID:12951062|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2200C>G (p.Gln734Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14740144	CV632431		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2827A>G (p.Ser943Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740152	CV642307		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1311C>A (p.Asn437Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14740163	CV655524		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1317T>C (p.Tyr439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740171	CV634341		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2438A>G (p.Lys813Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14740172	CV632093		HP:0001249	PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.376C>G (p.Leu126Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740172	CV632093		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.376C>G (p.Leu126Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740185	CV630997		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1265A>G (p.Lys422Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740186	CV627289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1202C>G (p.Thr401Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14740189	CV656197		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2929C>T (p.Leu977=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740206	CV656041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1158G>C (p.Leu386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14740221	CV641593		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10847G>A (p.Trp3616Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14740231	CV643830		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.443C>T (p.Ala148Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14740233	CV634147		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.824A>G (p.His275Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14740252	CV646972		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7229G>A (p.Gly2410Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740303	CV647127		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4270G>A (p.Gly1424Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740317	CV655356		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26605G>A (p.Glu8869Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14740348	CV644326		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4292C>G (p.Ser1431Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14740348	CV644326		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4292C>G (p.Ser1431Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14740361	CV644900		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2204A>T (p.Gln735Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14740368	CV642662		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.894G>A (p.Pro298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740398	CV634043		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:36652909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000791.4(DHFR):c.-254G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14740410	CV641687		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2249A>T (p.Asp750Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14740410	CV641687		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2249A>T (p.Asp750Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14740428	CV647012		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1300G>A (p.Val434Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740433	CV638679		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740445	CV630475		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.643G>A (p.Asp215Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740478	CV648695		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.875T>C (p.Met292Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740489	CV635523		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3034T>C (p.Phe1012Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14740502	CV631291		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3409G>A (p.Glu1137Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740520	CV630224		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.887T>G (p.Val296Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14740526	CV639870		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.365G>A (p.Arg122Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740530	CV644897		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2023T>G (p.Ser675Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740570	CV652838		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14740589	CV638301		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:34251556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2636G>A (p.Arg879Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14740592	CV630979		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1177C>T (p.Arg393Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14740592	CV630979		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1177C>T (p.Arg393Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14740620	CV644786		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.605C>T (p.Ala202Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740623	CV641588		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12884C>T (p.Pro4295Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740671	CV631884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6797A>G (p.Lys2266Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740700	CV652540		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+3G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14740721	CV627030		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.5C>G (p.Ala2Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740752	CV632528		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.251C>T (p.Thr84Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740754	CV647016		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1229C>T (p.Pro410Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740768	CV632284		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.572C>G (p.Ala191Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740777	CV631459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.206T>A (p.Met69Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14740777	CV631459		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.206T>A (p.Met69Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14740793	CV632283		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.560A>T (p.Tyr187Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740806	CV642319		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.327C>G (p.Tyr109Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740816	CV635484		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1309G>A (p.Val437Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14740818	CV632279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.491G>T (p.Ser164Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740822	CV632104		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021942.6(TRAPPC11):c.1530G>T (p.Lys510Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740822	CV632104		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021942.6(TRAPPC11):c.1530G>T (p.Lys510Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740834	CV647898		HP:0004808	PMID:27005833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.892A>C (p.Lys298Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740843	CV632351		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2977T>A (p.Tyr993Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740861	CV635498		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1741C>T (p.Leu581=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14740890	CV652755		HP:0002721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1197-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14740920	CV632298		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1211G>A (p.Ser404Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740930	CV634365		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2695A>G (p.Met899Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14740935	CV641607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5975G>A (p.Arg1992Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740942	CV652463		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14740955	CV627101		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.256A>G (p.Thr86Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14740955	CV627101		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.256A>G (p.Thr86Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14740984	CV635123		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2380C>T (p.Arg794Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14740984	CV635123		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2380C>T (p.Arg794Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14740987	CV648593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.425G>T (p.Gly142Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14740987	CV648593		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.425G>T (p.Gly142Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741011	CV638382		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.538C>T (p.Gln180Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14741013	CV649941		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.611G>T (p.Arg204Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741032	CV640122		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28658286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1124T>A (p.Val375Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14741035	CV638705		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1442_1451del (p.Ser481fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741041	CV639876		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.32C>A (p.Ala11Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741064	CV627093		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14741064	CV627093		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741071	CV641322		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.380C>T (p.Ser127Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741082	CV646985		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4606C>G (p.Leu1536Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741088	CV635250		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.517A>T (p.Thr173Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741089	CV649992		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3482G>A (p.Ser1161Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14741101	CV642820		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4675A>G (p.Ile1559Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14741108	CV640125		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.440del (p.Pro147fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14741115	CV632429		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2798A>G (p.Asn933Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741129	CV632082		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2627G>A (p.Arg876His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741154	CV640116		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1511A>G (p.Lys504Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741192	CV635522		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3031C>G (p.Gln1011Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14741205	CV636565		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1236G>A (p.Trp412Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741208	CV634340		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2434G>C (p.Glu812Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14741223	CV644780		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.355G>A (p.Gly119Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741242	CV643449		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741244	CV648497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.487del (p.Ala163fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741251	CV641957		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.339G>A (p.Met113Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741271	CV632401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1631C>T (p.Thr544Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741272	CV633068		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1022G>A (p.Arg341Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14741276	CV665716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14741288	CV633045		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.127G>A (p.Asp43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14741291	CV647916		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.373C>T (p.His125Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741293	CV641606		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6349G>A (p.Glu2117Lys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	14741307	CV630471		HP:0001332	PMID:19130291|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.381C>G (p.Asn127Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14741312	CV647928		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.73G>C (p.Ala25Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741334	CV637725		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.36_56del (p.6QQQQLQQ[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741338	CV632290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.779T>G (p.Met260Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741352	CV650649		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741381	CV650204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.914C>T (p.Ala305Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741386	CV638600		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1896G>A (p.Pro632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741394	CV647011		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1411G>A (p.Ala471Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14741397	CV647921		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.257G>T (p.Arg86Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741404	CV644273		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3116C>T (p.Thr1039Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14741404	CV644273		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3116C>T (p.Thr1039Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14741418	CV632426		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2699A>G (p.Tyr900Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741466	CV641602		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6871G>C (p.Asp2291His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741471	CV647931		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.44T>C (p.Met15Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741481	CV629308		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2216del (p.Pro739fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14741483	CV650203		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741532	CV630750		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1681G>A (p.Gly561Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14741535	CV627287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1154G>A (p.Gly385Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14741563	CV642674		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1369A>G (p.Met457Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741589	CV638362		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2818C>T (p.Pro940Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741599	CV629237		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1053T>G (p.Ile351Met)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	14741601	CV636495		HP:0032397	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.848G>A (p.Gly283Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14741617	CV642646		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6247C>T (p.Arg2083Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741630	CV666366		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.917-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14741642	CV644790		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741659	CV642276		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4347C>G (p.Phe1449Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14741668	CV647080		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.271G>A (p.Glu91Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741686	CV633640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741696	CV656236		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1878G>A (p.Gly626=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14741705	CV633644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.640C>T (p.Gln214Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741707	CV655350		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29590G>C (p.Glu9864Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14741710	CV648692		HP:0001639	PMID:28008999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1180G>A (p.Ala394Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14741720	CV641323		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.326C>A (p.Ala109Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741740	CV655768		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1359T>C (p.Ala453=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14741745	CV636402		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4081T>A (p.Tyr1361Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741750	CV639709		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.281C>T (p.Ser94Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14741756	CV667396		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2098-18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14741756	CV667396		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2098-18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14741764	CV637630		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2263_2268del (p.Tyr755_Tyr756del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14741767	CV631799		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.266G>T (p.Gly89Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741768	CV656228		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4665C>T (p.His1555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14741793	CV630970		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.640C>G (p.Pro214Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14741794	CV639696		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741825	CV641608		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5832A>G (p.Ala1944=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14741826	CV639900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.475A>T (p.Met159Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741828	CV635526		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3126A>G (p.Ile1042Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14741829	CV630477		HP:0001332	PMID:23640889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.769G>C (p.Asp257His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14741834	CV646132		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.154G>A (p.Glu52Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741855	CV655523		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1215C>T (p.Tyr405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741871	CV656206		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1218C>T (p.Asn406=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14741880	CV632888		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2987C>A (p.Thr996Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14741885	CV639909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.937A>T (p.Ile313Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741890	CV632402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>T (p.Lys546Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741934	CV647013		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1291C>T (p.Pro431Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741938	CV636804		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741938	CV636804		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	14741942	CV632377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.550C>A (p.Leu184Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741944	CV651213		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14741962	CV627113		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.95C>T (p.Ala32Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14741978	CV635475		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1051C>T (p.Pro351Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14741990	CV651631		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+5G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14742026	CV647054		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.58A>T (p.Met20Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742040	CV644223		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2042T>C (p.Leu681Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742040	CV644223		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2042T>C (p.Leu681Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742042	CV644141		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.365T>A (p.Leu122His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742042	CV644141		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.365T>A (p.Leu122His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742051	CV641611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5356G>A (p.Asp1786Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742083	CV644913		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3382G>A (p.Glu1128Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742180	CV632083		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2906G>A (p.Arg969His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742196	CV656615		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3567G>A (p.Thr1189=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742216	CV632365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.71C>G (p.Ser24Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742221	CV628280		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.48C>G (p.Tyr16Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742235	CV652598		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14742240	CV638684		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.674C>G (p.Thr225Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742270	CV657713		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10555-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14742290	CV627088		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517554|PMID:27279923|PMID:27573198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.653G>A (p.Trp218Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14742290	CV627088		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517554|PMID:27279923|PMID:27573198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.653G>A (p.Trp218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14742304	CV631870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4181A>C (p.Lys1394Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742320	CV655611		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1560G>A (p.Gln520=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14742331	CV649996		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3119G>T (p.Cys1040Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14742338	CV641947		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.34A>G (p.Thr12Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742342	CV632965		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1685_1686del (p.Tyr562fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14742344	CV638605		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.422T>C (p.Ile141Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742352	CV641519		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1919C>G (p.Thr640Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742365	CV635502		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2062A>G (p.Arg688Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14742367	CV640138		HP:0001989	PMID:15036330|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.997G>T (p.Glu333Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14742379	CV632180		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1133C>T (p.Ala378Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14742382	CV655785		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2077C>T (p.Leu693=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742406	CV632421		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2377T>G (p.Leu793Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742417	CV635284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4103C>T (p.Thr1368Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742418	CV659765		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.963+14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742420	CV640094		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3570_3573del (p.Val1192fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14742425	CV655581		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2430C>T (p.Val810=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14742426	CV633058		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.377C>A (p.Ser126Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14742440	CV647914		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.386C>A (p.Pro129His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742447	CV647128		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4120G>A (p.Val1374Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14742452	CV633038		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.545C>G (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14742469	CV639346		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.280C>T (p.Pro94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742499	CV627192		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1385C>G (p.Pro462Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742504	CV656190		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5665G>C (p.Glu1889Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14742509	CV647930		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.52C>T (p.His18Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742545	CV627104		HP:0100723	PMID:24859990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.220G>A (p.Asp74Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14742547	CV641979		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1376C>T (p.Ser459Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742547	CV641979		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1376C>T (p.Ser459Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742547	CV641979		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1376C>T (p.Ser459Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742593	CV641485		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3824C>T (p.Thr1275Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742608	CV634994		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.854G>A (p.Arg285Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742620	CV657181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14742656	CV632409		HP:0100723	PMID:17904548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2108A>T (p.Tyr703Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742702	CV630176		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2401C>T (p.His801Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	14742705	CV632358		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3164G>A (p.Ser1055Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742708	CV642663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.878C>T (p.Ser293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742717	CV632436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2904G>T (p.Gln968His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742731	CV647166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.451G>A (p.Asp151Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742757	CV634332		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2384T>A (p.Leu795His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14742767	CV649955		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8996C>T (p.Ala2999Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14742786	CV635472		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.866A>G (p.His289Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14742792	CV655654		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.609G>A (p.Glu203=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14742813	CV638364		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2612A>G (p.Lys871Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742830	CV648947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.110G>A (p.Ser37Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742849	CV647932		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.41C>A (p.Pro14Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742870	CV627115		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22517554|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.70C>T (p.Gln24Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14742897	CV637717		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2594G>A (p.Arg865His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742901	CV646971		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7349C>T (p.Thr2450Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742907	CV646998		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2945C>T (p.Pro982Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14742926	CV655079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1353C>T (p.Ser451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14743024	CV643044		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5335_5358dup (p.Val1779_Gly1786dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743026	CV652084		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.754-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14743044	CV635899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2128G>A (p.Gly710Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743168	CV635536		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4118A>G (p.Asp1373Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14743168	CV635536		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4118A>G (p.Asp1373Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14743175	CV655826		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.591C>T (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14743272	CV656156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.810C>T (p.His270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14743274	CV641100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.655A>G (p.Arg219Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743317	CV632416		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2175A>C (p.Lys725Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743325	CV643055		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6670C>T (p.Arg2224Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743387	CV631867		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2849G>A (p.Gly950Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743390	CV632292		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.979G>A (p.Val327Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743404	CV640112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1773G>T (p.Lys591Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743404	CV640112		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1773G>T (p.Lys591Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743438	CV627053		HP:0100723	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.497T>G (p.Leu166Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743459	CV634228		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1586C>G (p.Ser529Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14743481	CV631868		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2869G>A (p.Val957Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14743488	CV655784		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892C>T (p.Pro964=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14743488	CV655784		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892C>T (p.Pro964=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14743489	CV635883		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3471G>A (p.Pro1157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14743510	CV639978		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.591G>T (p.Gln197His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14743525	CV656395		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.357C>T (p.Gly119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14743528	CV640096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:33325730|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3470C>T (p.Pro1157Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14743528	CV640096		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:33325730|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3470C>T (p.Pro1157Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14743535	CV631877		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5109A>G (p.Pro1703=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743549	CV632318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2060A>T (p.His687Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743578	CV644898		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2030A>G (p.Asn677Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743596	CV633262		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.58A>T (p.Ile20Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743613	CV633006		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1552G>T (p.Ala518Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14743624	CV644909		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2907G>C (p.Gln969His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743630	CV647133		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3530C>T (p.Ser1177Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743633	CV641975		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1163T>G (p.Ile388Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14743633	CV641975		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1163T>G (p.Ile388Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14743635	CV643453		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.736G>A (p.Val246Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743645	CV631898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10336A>G (p.Ser3446Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743647	CV641035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1396A>G (p.Met466Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743661	CV637621		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.441T>A (p.Asn147Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14743698	CV642668		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.401T>G (p.Leu134Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743713	CV632395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1424A>T (p.Gln475Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743718	CV631900		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10453G>A (p.Ala3485Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14743743	CV631875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4890G>T (p.Glu1630Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743755	CV656149		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4638C>T (p.Arg1546=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14743760	CV633066		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.976C>G (p.Gln326Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14743772	CV641038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2395T>A (p.Ser799Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743773	CV656256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1945G>A (p.Val649Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743779	CV630992		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2446G>A (p.Val816Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743788	CV635453		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.50C>T (p.Thr17Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14743796	CV635488		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1414C>T (p.Pro472Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14743828	CV643808		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.193G>A (p.Asp65Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14743839	CV635497		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1694T>C (p.Ile565Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14743842	CV632945		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2251G>A (p.Ala751Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14743844	CV645543		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2375T>A (p.Leu792His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14743849	CV633039		HP:0002206	PMID:28192371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.416T>G (p.Leu139Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14743880	CV637719		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1879A>G (p.Met627Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743883	CV655369		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18267T>A (p.Asp6089Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14743905	CV631869		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:31264976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2890A>G (p.Ile964Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14743933	CV634242		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1712T>C (p.Phe571Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14743936	CV639906		HP:0001657	PMID:19490272|PMID:25705178|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.726C>A (p.Asp242Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14743965	CV646230		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.950T>C (p.Val317Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14743968	CV638370		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2230G>A (p.Gly744Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14743993	CV634347		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2533G>C (p.Asp845His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14744016	CV643854		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2223C>G (p.Asp741Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14744022	CV639871		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.284C>G (p.Ala95Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14744040	CV631297		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3020C>T (p.Thr1007Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744046	CV634987		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.290T>C (p.Leu97Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14744048	CV638604		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.751A>G (p.Ile251Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744092	CV639477		HP:0012114	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3250C>T (p.Gln1084Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14744125	CV640129		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.271G>A (p.Asp91Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14744140	CV643077		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9983C>T (p.Thr3328Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744170	CV643039		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4393A>C (p.Lys1465Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744189	CV650926		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1903+2T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14744207	CV641554		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.712A>G (p.Ile238Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	14744233	CV632192		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1445C>A (p.Ala482Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14744238	CV632459		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117G>A (p.Lys39=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14744244	CV647919		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.301G>T (p.Gly101Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744254	CV644783		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.527T>C (p.Phe176Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744269	CV646981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5140C>G (p.Gln1714Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744272	CV632891		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2813G>A (p.Arg938Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14744278	CV643078		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10019A>G (p.Gln3340Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744284	CV629760		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.808G>A (p.Ala270Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744295	CV651202		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14744299	CV632324		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2190C>A (p.Asp730Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744311	CV636420		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8200A>T (p.Ser2734Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744326	CV634586		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4930G>A (p.Val1644Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744356	CV649136		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.319T>C (p.Cys107Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14744366	CV632183		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1214A>G (p.Tyr405Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14744382	CV638927		HP:0002666	PMID:11788682|PMID:17895320|PMID:21479187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2710T>G (p.Ser904Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14744396	CV634414		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:2635641|PMID:28492532|PMID:32635641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3072G>C (p.Gln1024His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14744518	CV632162		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.138_149del (p.Glu46_Gly50delinsAsp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14744550	CV647145		HP:0001638	PMID:20152563|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.874C>T (p.Pro292Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14744593	CV635469		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.738dup (p.Ile247fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14744623	CV653550		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2507-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744625	CV647848		HP:0030853	PMID:20413652|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.523_586dup (p.Ala196fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744654	CV626914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.748G>A (p.Ala250Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14744664	CV647896		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1073C>T (p.Ala358Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744743	CV638367		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2455A>G (p.Lys819Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14744747	CV637591		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.817C>A (p.Leu273Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14744765	CV642260		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5294T>A (p.Met1765Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744790	CV643452		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.713G>T (p.Arg238Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744800	CV649991		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3875C>T (p.Thr1292Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14744807	CV639704		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.243G>A (p.Pro81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744819	CV635490		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1447T>C (p.Ser483Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14744906	CV649923		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.319G>A (p.Gly107Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744909	CV642261		HP:0001639	PMID:18409188|PMID:20513729|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5279C>A (p.Thr1760Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14744942	CV649020		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14744961	CV634289		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2069A>G (p.Asn690Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14744973	CV632177		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.952C>A (p.Pro318Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14744979	CV652310		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14745023	CV646987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4385G>A (p.Arg1462Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745031	CV641599		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8388_8402del (p.Asp2796_Gln2801delinsGlu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14745043	CV632359		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3182A>G (p.Lys1061Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745110	CV639958		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1562C>T (p.Ala521Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14745117	CV652238		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14745180	CV639194		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1165G>A (p.Ala389Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745194	CV641045		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3898A>G (p.Ile1300Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745202	CV632189		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1388A>G (p.Glu463Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14745233	CV635534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3865A>T (p.Thr1289Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	14745248	CV638673		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745266	CV632322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2146A>G (p.Ser716Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745301	CV642655		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4492A>C (p.Ile1498Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745340	CV642314		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.625C>T (p.Gln209Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745340	CV642314		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.625C>T (p.Gln209Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745353	CV644980		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.322G>C (p.Glu108Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14745356	CV646983		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5104G>C (p.Ala1702Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745368	CV614691		HP:0001172	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.253C>A (p.Pro85Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745472	CV660592		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-84C>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14745477	CV666235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.49+255G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745479	CV665692		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.617+286T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745481	CV666380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+264T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745485	CV666504		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+316G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745487	CV666389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+317C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745488	CV665735		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+304A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745489	CV666773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3913-270A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745490	CV666442		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5444+259A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745492	CV666364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-259A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745493	CV666496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-679A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14745494	CV665759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+457C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746245	CV656453		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.209A>G (p.Gln70Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14746250	CV656452		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.812C>T (p.Ala271Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14746578	CV305219		HP:0030051	PMID:21221019|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:25065301|PMID:25741868|PMID:26510092|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:32117024|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.313C>T (p.Arg105Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14746606	CV610563		HP:0000488	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128928.2(INPP1):c.70del (p.Gln24fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746607	CV610564		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018087.5(NDC1):c.1106G>A (p.Cys369Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746712	CV672002		HP:0008166	PMID:20920281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.495_497del (p.Leu166del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746719	CV672009		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002578.5(PAK3):c.976G>C (p.Val326Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746738	CV672040		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.7740G>C (p.Glu2580Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14746739	CV672041		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.9083G>A (p.Cys3028Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14746743	CV672098		HP:0000113	PMID:25333066|PMID:25741868|PMID:26139440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8041C>T (p.Arg2681Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746747	CV672067		HP:0000510	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:24608669|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.394del (p.Gln132fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14746749	CV672055		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2112C>T (p.Arg704=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746755	CV672087		HP:0001677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1750C>T (p.His584Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	14746775	CV672046		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.884C>T (p.Ser295Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14746783	CV672047		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1222del (p.Leu408fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14746795	CV672057		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30924848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2140A>T (p.Met714Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14746803	CV672066		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.367+5del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14746803	CV672066		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.367+5del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	14746803	CV672066		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.367+5del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14746833	CV672073		HP:0000851	PMID:11484898|PMID:16199547|PMID:16720658|PMID:19837936|PMID:23164529|PMID:23457313|PMID:2584351|PMID:28492532|PMID:7593451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.5686+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14746840	CV672082		HP:0002251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14746860	CV672263		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020762.4(SRGAP1):c.806G>A (p.Cys269Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14746867	CV672233		HP:0000100	PMID:26905694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.857A>G (p.Asn286Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746868	CV672232		HP:0000100	PMID:26905694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746869	CV672231		HP:0000100	PMID:26905694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.4517G>A (p.Arg1506His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746870	CV672229		HP:0000100	PMID:26905694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.9259C>G (p.Arg3087Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746871	CV672230		HP:0000100	PMID:26905694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.5671C>A (p.Pro1891Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14746875	CV672247		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746876	CV672241		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.92C>A (p.Ala31Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746877	CV672248		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.514G>A (p.Asp172Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746878	CV672246		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.448T>C (p.Cys150Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746879	CV672252		HP:0007431	PMID:22246504|PMID:28093717|PMID:28403545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.1300del (p.Ala434fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14746880	CV672244		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.362A>C (p.His121Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746883	CV672249		HP:0007431	PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:33786896|PMID:35970721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14746884	CV672245		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.421A>G (p.Lys141Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746885	CV672242		HP:0007431	PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.157T>C (p.Ser53Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746886	CV672243		HP:0007431	PMID:25741868|PMID:28403545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.158C>G (p.Ser53Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14746887	CV672261		HP:0012588	PMID:29058690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006576.4(AVIL):c.1273C>A (p.Leu425Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746888	CV672260		HP:0012588	PMID:29058690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006576.4(AVIL):c.1337G>A (p.Arg446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746889	CV672262		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:29058690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006576.4(AVIL):c.404G>A (p.Arg135Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14746890	CV672259		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:29058690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006576.4(AVIL):c.1964dup (p.Phe656fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	14746902	CV672257		HP:0000076	PMID:29351342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001272046.2(VWA2):c.1336C>T (p.Arg446Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746924	CV672299		HP:0000100	PMID:29534211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.2239C>T (p.Arg747Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746925	CV672298		HP:0000100	PMID:29534211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.3002A>G (p.Glu1001Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14746926	CV672297		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29534211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.8842G>A (p.Gly2948Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14975373	CV672405		HP:0001638	PMID:15941723|PMID:20152563|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3764G>A (p.Arg1255Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14975389	CV672423		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3142C>A (p.Arg1048Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975389	CV672423		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3142C>A (p.Arg1048Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975390	CV672422		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3224C>T (p.Thr1075Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14975393	CV672403		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.557A>T (p.His186Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975401	CV615439		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-128G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975403	CV615373		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.3(PROS1):c.-168C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975405	CV615520		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.-30A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975409	CV615359		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1284del (p.Gly429fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975416	CV615573		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888044|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2344C>T (p.Arg782Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975420	CV615619		HP:0001873	PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:32757236|PMID:34516618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975420	CV615619		HP:0040185	PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:32757236|PMID:34516618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975426	CV672439		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>A (p.Phe312Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975429	CV615565		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000934.4(SERPINF2):c.561_565del (p.Lys189fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975430	CV672436		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5616G>T (p.Gln1872His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975438	CV615738		HP:0008330	PMID:23647798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.658-3C>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14975438	CV615738		HP:0012147	PMID:23647798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26917779|PMID:26986123|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.658-3C>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	14975440	CV615388		HP:0011900	PMID:17650452|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.677G>T (p.Gly226Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14975442	CV615527		HP:0008169	PMID:11129332|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:33587484|PMID:35867939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.656C>A (p.Thr219Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14975445	CV615432		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-116C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975447	CV615435		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-118C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975449	CV615436		HP:0001873	PMID:23677566|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975450	CV615438		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-127A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975452	CV615437		HP:0001873	PMID:21211618|PMID:24430186|PMID:25741868|PMID:25902755|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32659145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-127A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975454	CV615740		HP:0008169	PMID:11110717|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000131.4(F7):c.-55C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14975455	CV615739		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8978290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000131.4(F7):c.-61T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	14975459	CV615578		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1005_1013del (p.His335_Leu338delinsGln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975463	CV672406		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1203C>T (p.Val401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975465	CV615500		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3314C>A (p.Ala1105Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975468	CV615391		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.331A>T (p.Lys111Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975471	CV615291		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.333C>A (p.Ser111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975477	CV615597		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975478	CV672427		HP:0030682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1878C>A (p.Asn626Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975480	CV615368		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975482	CV615498		HP:0008330	PMID:20351307|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32803740|PMID:34355501|PMID:34532631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3569G>A (p.Cys1190Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14975483	CV677400		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004068.4(AP2M1):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975483	CV677400		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004068.4(AP2M1):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975483	CV677400		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004068.4(AP2M1):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975485	CV615290		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.358A>G (p.Ser120Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975489	CV615639		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.106C>T (p.Leu36Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975492	CV615362		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:26466767|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1079A>G (p.Glu360Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975495	CV615532		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1024C>T (p.Arg342Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975500	CV615385		HP:0011900	PMID:17849064|PMID:23061815|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:35853369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.1099G>A (p.Ala367Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975501	CV672440		HP:0030682	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.803T>G (p.Leu268Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975502	CV615457		HP:0001873	PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:26522332|PMID:27365488|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32693409|PMID:35586967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1105C>T (p.Arg369Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975506	CV615361		HP:0001977	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975509	CV615533		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1048C>T (p.Gln350Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975516	CV615630		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.1194del (p.Trp397_Tyr398insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975519	CV615750		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1210+105A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975520	CV615749		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1211-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975522	CV672460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3419A>T (p.His1140Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14975522	CV672460		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3419A>T (p.His1140Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975524	CV672401		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11509G>A (p.Glu3837Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14975526	CV615458		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1251C>G (p.Phe417Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975528	CV615420		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000930.5(PLAT):c.1271G>T (p.Ser424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975530	CV615325		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1331G>A (p.Trp444Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975536	CV615613		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1357G>A (p.Gly453Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975540	CV615586		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1366A>C (p.Thr456Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975541	CV615326		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1368del (p.Lys457fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975543	CV615564		HP:0001873	PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.136C>T (p.Arg46Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975543	CV615564		HP:0040185	PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.136C>T (p.Arg46Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975544	CV615293		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1376C>A (p.Ala459Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975545	CV615327		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1378_1379dup (p.Pro461fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975547	CV615370		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.137T>C (p.Leu46Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975548	CV615535		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:7919338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1325del (p.Pro442fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14975548	CV615535		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:7919338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1325del (p.Pro442fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14975549	CV615369		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|PMID:9651142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.148A>G (p.Lys50Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14975550	CV615594		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.148_149del (p.Thr50fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975551	CV615449		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:27235135|PMID:27663674|PMID:28492532|PMID:28637664|PMID:30046681|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.1490del (p.Phe497fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975555	CV615350		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1973A>G (p.His658Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975557	CV615282		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1975G>A (p.Gly659Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975558	CV615351		HP:0004855	PMID:15712227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:9031443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1916G>A (p.Cys639Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975559	CV615349		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1996T>C (p.Cys666Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975560	CV615596		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.200T>G (p.Leu67Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975561	CV615352		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1908del (p.Phe635_Tyr636insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975564	CV615508		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.1901C>T (p.Ala634Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975565	CV615416		HP:0040233	PMID:20179087|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975567	CV615576		HP:0001975	PMID:16722529|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32139434|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1772A>C (p.Asp591Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14975568	CV615418		HP:0040233	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.233G>T (p.Arg78Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975569	CV615642		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.236_244del (p.Pro79_Leu81del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975570	CV615550		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1770C>A (p.Asn590Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975570	CV615550		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1770C>A (p.Asn590Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975572	CV615306		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.173dup (p.Glu59fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975575	CV615570		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2750C>G (p.Thr917Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975576	CV615664		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000133.4(F9):c.276del (p.Asp93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975577	CV615609		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083899.2(GP6):c.278del (p.Gly93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975579	CV615523		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.217G>A (p.Glu73Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975580	CV615280		HP:0003225	PMID:11781258|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924984|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2862del (p.Ser955fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975581	CV615569		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2883del (p.Phe961fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975582	CV615616		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.28G>C (p.Gly10Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975584	CV615309		HP:0040234	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8639893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.299_300insAAC (p.Tyr100Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	14975585	CV615644		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.395T>A (p.Leu132Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975585	CV615644		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.395T>A (p.Leu132Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975588	CV615304		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.400del (p.Gln133_Leu134insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975590	CV615645		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.407A>G (p.Glu136Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975591	CV615598		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.407T>C (p.Leu136Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975592	CV615595		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.171C>A (p.Asn57Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975593	CV615284		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1671G>C (p.Trp557Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975596	CV615354		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1553C>T (p.Thr518Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975597	CV615660		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.154G>A (p.Glu52Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975598	CV615355		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1543C>T (p.Arg515Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975600	CV615356		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1514del (p.Gly505fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975601	CV615285		HP:0003225	PMID:12816860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1498T>G (p.Cys500Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975603	CV615575		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1973del (p.Ala658fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975607	CV615617		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.229C>T (p.Arg77Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975608	CV615719		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.238-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975609	CV615730		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.239+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975610	CV615658		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2403G>T (p.Lys801Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975612	CV615753		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.409-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975615	CV615582		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:9215749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975617	CV615647		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.434C>G (p.Pro145Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975622	CV615621		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31565851|PMID:32892537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.436G>A (p.Gly146Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975623	CV615313		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.440G>A (p.Cys147Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975624	CV615492		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.4473G>C (p.Lys1491Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975625	CV615390		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.447C>A (p.Asn149Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975626	CV615648		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.448del (p.Ala150fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975626	CV615648		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.448del (p.Ala150fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975627	CV615622		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.483C>A (p.Asp161Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975628	CV615650		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.515T>C (p.Leu172Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975631	CV615366		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.550del (p.Cys184fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975633	CV615316		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.571G>C (p.Glu191Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975634	CV615752		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975636	CV615636		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.578T>A (p.Ile193Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975638	CV615389		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.622T>C (p.Cys208Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975639	CV615751		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.624+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975641	CV615367		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.511T>G (p.Cys171Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975642	CV615746		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000934.4(SERPINF2):c.64-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975648	CV615479		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.6479A>G (p.Tyr2160Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975651	CV615317		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.673T>G (p.Trp225Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975654	CV615678		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6751G>A (p.Val2251Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975658	CV677031		HP:0007437	PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975661	CV615742		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.615+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975662	CV615760		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6901-725T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975666	CV615666		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000133.4(F9):c.740A>C (p.Lys247Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975671	CV615624		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975672	CV615525		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:36760778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.443G>A (p.Arg148His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14975673	CV615583		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.761A>G (p.Gln254Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975674	CV615654		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5074G>A (p.Ala1692Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975676	CV615723		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.77-1346A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975677	CV615637		HP:0001876	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.502G>T (p.Gly168Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975678	CV615763		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.788-14T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975679	CV615372		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.49dup (p.Leu17fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975680	CV615455		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.791G>A (p.Arg264His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975681	CV615300		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.797C>A (p.Thr266Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975682	CV615299		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.801_805del (p.Lys268fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975685	CV615277		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4862G>A (p.Arg1621Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975686	CV615298		HP:0001976	PMID:1868237|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.830del (p.Glu277fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	14975688	CV615529		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8844208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.781C>T (p.Arg261Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975689	CV615605		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001060.6(TBXA2R):c.848C>G (p.Ser283Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975690	CV615297		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.851T>A (p.Met284Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975692	CV615376		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.853C>T (p.Arg285Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975695	CV615584		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.856G>C (p.Gly286Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975695	CV615584		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.856G>C (p.Gly286Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975696	CV677119		HP:0004392	PMID:31513549|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.12269251_12706280del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975697	CV615631		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.861C>G (p.Tyr287Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975699	CV615627		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.862G>A (p.Glu288Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975700	CV615452		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.866A>G (p.Tyr289Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975703	CV615417		HP:0040233	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.888C>G (p.Ser296Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975704	CV615628		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.945C>A (p.Cys315Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975706	CV615296		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.953C>T (p.Pro318Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975707	CV615386		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.963del (p.Phe321fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975708	CV615363		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.970T>C (p.Ser324Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975710	CV615321		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7792728|PMID:8499565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.982C>T (p.Arg328Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975711	CV615599		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:29082515|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.449A>G (p.Asn150Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975711	CV615599		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:29082515|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.449A>G (p.Asn150Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975714	CV615450		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.999G>C (p.Lys333Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975717	CV615611		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1487del (p.Pro496fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975718	CV615551		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1640T>C (p.Leu547Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975719	CV615353		HP:0004855	PMID:22951146|PMID:23813890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:9241758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1680T>A (p.Tyr560Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14975720	CV615448		HP:0008151	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.1826T>C (p.Leu609Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975722	CV615549		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1959C>G (p.Ile653Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975727	CV615275		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5408A>G (p.His1803Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975729	CV615602		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.745G>A (p.Gly249Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975730	CV615451		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28983057|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.914G>A (p.Gly305Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975730	CV615451		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:28983057|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.914G>A (p.Gly305Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975731	CV615387		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.952G>A (p.Gly318Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975733	CV615553		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1592_1593insGGGGCCATGGAG (p.Asp531delinsGluGlyProTrpSer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975735	CV615433		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975737	CV615274		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5621T>C (p.Met1874Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975738	CV615580		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.55dup (p.Ala19fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975739	CV615579		HP:0001975	PMID:19691478|PMID:21917754|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.559del (p.Val187fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975740	CV615761		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.5587-98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975741	CV615651		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.555_556insA (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975742	CV615623		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.554C>T (p.Ala185Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975745	CV615675		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6932C>A (p.Pro2311His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975747	CV615625		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.766A>G (p.Asn256Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975748	CV615310		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.76G>A (p.Val26Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975749	CV615755		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001060.6(TBXA2R):c.787-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975750	CV615720		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.797-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975752	CV615743		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.739+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975753	CV615380		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.945del (p.Gly316fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975754	CV615377		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.959G>A (p.Gly320Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975755	CV615593		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.98G>C (p.Cys33Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975756	CV615322		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1019C>A (p.Thr340Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975758	CV615558		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1027A>T (p.Thr343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975759	CV615531		HP:0008169	PMID:18180623|PMID:21206266|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:35349734|PMID:36572978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.961G>A (p.Gly321Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14975762	CV615384		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.103C>A (p.Arg35Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975763	CV615629		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.1041C>G (p.Asn347Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975764	CV615456		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1043T>C (p.Leu348Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975765	CV615383		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.104G>C (p.Arg35Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975766	CV615378		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.1058A>G (p.Lys353Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975767	CV615671		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000133.4(F9):c.1067G>T (p.Trp356Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975770	CV615729		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.372-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975773	CV615311		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32717757|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:8845458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14975773	CV615311		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32717757|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:8845458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	14975774	CV615360		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1126G>A (p.Asp376Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975775	CV615287		HP:0001907	PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1128G>T (p.Arg376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975775	CV615287		HP:0002625	PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1128G>T (p.Arg376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975775	CV615287		HP:0002639	PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1128G>T (p.Arg376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975775	CV615287		HP:0003225	PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1128G>T (p.Arg376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975776	CV615603		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1134del (p.Ala379fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975778	CV615722		HP:0004855	PMID:17576681|PMID:22166512|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748776|PMID:30543986|PMID:30669159|PMID:31064749|PMID:7579449|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1155+5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14975779	CV615557		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1159C>T (p.Arg387Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975780	CV615534		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1094T>C (p.Met365Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975780	CV615534		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1094T>C (p.Met365Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975781	CV615323		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14975782	CV615382		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.117del (p.Val40fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975783	CV615556		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1181A>G (p.His394Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975784	CV615577		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14975785	CV615371		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975787	CV615555		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1294G>A (p.Ala432Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975788	CV615718		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1297-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975790	CV615295		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1301T>G (p.Phe434Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975791	CV615585		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1302G>C (p.Gln434His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975792	CV672020		HP:0012317	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.7456A>G (p.Ser2486Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975795	CV615324		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1313T>C (p.Val438Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975796	CV678080		HP:0000750	PMID:21636898|PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14975796	CV678080		HP:0001249	PMID:21636898|PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14975796	CV678080		HP:0001263	PMID:21636898|PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14975796	CV678080		HP:0004322	PMID:21636898|PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14975796	CV678080		HP:0410263	PMID:21636898|PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14975797	CV615294		HP:0001976	PMID:1469094|PMID:16705712|PMID:18480576|PMID:23910795|PMID:24814625|PMID:25741868|PMID:28229161|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:29153735|PMID:31030036|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1315C>A (p.Pro439Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975797	CV615294		HP:0001977	PMID:1469094|PMID:16705712|PMID:18480576|PMID:23910795|PMID:24814625|PMID:25741868|PMID:28229161|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:29153735|PMID:31030036|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1315C>A (p.Pro439Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975799	CV615292		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1393T>C (p.Ter465Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975800	CV615358		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1405G>T (p.Glu469Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975801	CV615653		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000185.4(SERPIND1):c.1409C>T (p.Thr470Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975802	CV615587		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1409dup (p.Asn470fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975803	CV615393		HP:0001892	PMID:23560673|PMID:24556703|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418131|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.140C>T (p.Thr47Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975804	CV615612		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1433C>T (p.Thr478Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975805	CV615640		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.143C>A (p.Ser48Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975807	CV615748		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1440-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975808	CV615588		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1447T>C (p.Cys483Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975809	CV615357		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975810	CV615423		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1457T>C (p.Leu486Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975812	CV615379		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.1472G>A (p.Cys491Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975813	CV615308		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.155del (p.Met52fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975814	CV615554		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1592A>T (p.Asp531Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975815	CV615307		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.159C>A (p.Cys53Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975817	CV615552		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1600G>C (p.Asp534His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975819	CV615536		HP:0008321	PMID:1973167|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.160G>A (p.Glu54Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975820	CV615610		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1611C>A (p.Cys537Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975821	CV615537		HP:0008321	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:7860069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.161A>G (p.Glu54Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14975828	CV615415		HP:0040233	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1804C>T (p.Gln602Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975829	CV615589		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1807G>A (p.Gly603Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975829	CV615589		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1807G>A (p.Gly603Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975831	CV615283		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1830_1831dup (p.His611fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975833	CV615392		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.185T>C (p.Val62Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975835	CV615754		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975838	CV615590		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2128G>A (p.Glu710Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975839	CV615641		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.212C>T (p.Pro71Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975840	CV615574		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2148dup (p.Leu717fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975840	CV615574		HP:0040185	PMID:21917754|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2148dup (p.Leu717fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975841	CV615521		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.149C>G (p.Ser50Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975842	CV615714		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000377.3(WAS):c.217T>A (p.Cys73Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975843	CV615522		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.152T>A (p.Leu51Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975844	CV615548		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.2209A>G (p.Thr737Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975845	CV615591		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2224A>G (p.Lys742Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975847	CV615547		HP:0011869	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.2267A>G (p.Asn756Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975849	CV615615		HP:0001977	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.245del (p.Gly82fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975851	CV615572		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2507G>C (p.Gly836Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975852	CV615745		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.2587-26C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975854	CV615281		HP:0003225	PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924984|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2539del (p.Ile847fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975855	CV615571		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2569T>C (p.Cys857Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975857	CV615581		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975859	CV615568		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2992del (p.Trp998fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975860	CV615567		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2995T>C (p.Trp999Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975861	CV615563		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.299T>C (p.Ile100Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975862	CV615618		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.305C>T (p.Ala102Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975863	CV615747		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3060+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975863	CV615747		HP:0011869	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3060+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975864	CV615643		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.307T>C (p.Trp103Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975865	CV615419		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.308C>T (p.Thr103Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975866	CV615566		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3099A>T (p.Glu1033Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975867	CV615279		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3170_3174del (p.Asn1057fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975868	CV615305		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.322_327del (p.Ile108_Phe109del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975873	CV615562		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.415A>G (p.Ile139Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975874	CV615620		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.421G>C (p.Gly141Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975875	CV615312		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.421T>C (p.Ser141Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975876	CV615741		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.364+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975877	CV615656		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4519G>C (p.Glu1507Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975883	CV615600		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.470dup (p.Gly158fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975885	CV615278		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4744T>A (p.Tyr1582Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975886	CV615374		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.478A>C (p.Lys160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975887	CV615638		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.47T>C (p.Leu16Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975887	CV615638		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.47T>C (p.Leu16Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	14975890	CV615336		HP:0011869	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022788.5(P2RY12):c.520A>G (p.Lys174Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975893	CV615335		HP:0004866	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022788.5(P2RY12):c.524G>A (p.Cys175Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975894	CV615314		HP:0005543	PMID:22545135|PMID:22627591|PMID:24028705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.524G>A (p.Cys175Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975895	CV615689		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.5303G>A (p.Arg1768His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975896	CV615315		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.532G>C (p.Ala178Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975897	CV615375		HP:0002625	PMID:12573244|PMID:15795540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.534G>C (p.Lys178Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14975899	CV615276		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5365C>T (p.Arg1789Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975902	CV615303		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.550del (p.Thr185fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975903	CV615483		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.5801T>G (p.Val1934Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14975904	CV615422		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377304.1(GFI1B):c.581G>A (p.Cys194Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975906	CV615526		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.523A>G (p.Lys175Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975908	CV615302		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.592T>C (p.Tyr198His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975909	CV615635		HP:0001873	PMID:17485549|PMID:17650443|PMID:25741868|PMID:27479822|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.593A>T (p.Asp198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975909	CV615635		HP:0001892	PMID:17485549|PMID:17650443|PMID:25741868|PMID:27479822|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.593A>T (p.Asp198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975910	CV615634		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.595G>A (p.Gly199Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975911	CV615334		HP:0004866	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022788.5(P2RY12):c.600T>G (p.Ile200Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975915	CV615338		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32150607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.610dup (p.Glu204fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14975915	CV615338		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32150607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.610dup (p.Glu204fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14975915	CV615338		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32150607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.610dup (p.Glu204fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14975916	CV672419		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.467T>C (p.Leu156Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	14975917	CV615273		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6179G>A (p.Gly2060Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14975917	CV615273		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6179G>A (p.Gly2060Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14975918	CV615561		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.650A>G (p.Asp217Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975919	CV615560		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.652A>G (p.Ile218Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975920	CV672417		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.74G>C (p.Arg25Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14975921	CV615715		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.652G>A (p.Asp218Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14975923	CV672418		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.373T>A (p.Tyr125Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975925	CV615476		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28916584|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.6553C>T (p.Arg2185Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975926	CV615601		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.658G>A (p.Gly220Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975927	CV672420		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.584G>C (p.Arg195Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975935	CV615680		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6685C>T (p.Leu2229Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975938	CV615454		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.704T>C (p.Leu235Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975941	CV615474		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7080C>A (p.Cys2360Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975943	CV615606		HP:0011894	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001060.6(TBXA2R):c.713A>G (p.Asp238Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14975944	CV615318		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.715G>A (p.Gly239Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975950	CV676976		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:23035049|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1633C>T (p.Gln545Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975957	CV615301		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.771del (p.Leu256_Trp257insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975960	CV615289		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.773T>C (p.Leu258Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975961	CV615626		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.773T>C (p.Val258Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975962	CV615453		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.773T>C (p.Leu258Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975963	CV615721		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.775-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975964	CV615614		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.778C>G (p.Pro260Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975966	CV615464		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7849C>A (p.Leu2617Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975968	CV615365		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.785del (p.Gly262fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975970	CV615744		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.739+7_739+43del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14975971	CV615337		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32150607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.805dup (p.Leu269fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	14975972	CV615728		HP:0030402	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.814-16_814-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975974	CV615716		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.816T>A (p.Asn272Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975975	CV615528		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.751_765del (p.Leu251_Asp255del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975976	CV615319		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.819G>T (p.Trp273Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975978	CV615717		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.824G>C (p.Gly275Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975979	CV615421		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000930.5(PLAT):c.826C>T (p.Pro276Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975985	CV615320		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.908T>G (p.Leu303Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975986	CV615530		HP:0008169	PMID:10554827|PMID:11129332|PMID:18669152|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8883260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.845C>T (p.Ala282Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14975987	CV615288		HP:0001907	PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32833806|PMID:34280927|PMID:37150682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.911G>A (p.Gly304Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975987	CV615288		HP:0003225	PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32833806|PMID:34280927|PMID:37150682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.911G>A (p.Gly304Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14975988	CV615364		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.913C>T (p.Gln305Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975989	CV615381		HP:0011900	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.922C>T (p.Arg308Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975991	CV615445		HP:0008151	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.941G>A (p.Arg314His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975993	CV615434		HP:0001873	PMID:21211618|PMID:24628296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30747248|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-118C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14975994	CV615849		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000602.4(SERPINE1):c.0_-2+51del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975995	CV615850		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.748-50_865+35del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14975998	CV615853		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.464-50_1009+50del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976000	CV615855		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976001	CV615856		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-50_1218+50del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976002	CV615857		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.3(SERPINC1):c.0_41+931del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976006	CV615861		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976007	CV615862		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173911749_173917428del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976008	CV615863		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976009	CV615864		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2015-29_2134+24del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976010	CV615865		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976011	CV615866		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976012	CV615867		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.19721912_19724790del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976012	CV615867		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.19721912_19724790del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976029	CV624881		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007374.3(SIX6):c.547G>C (p.Asp183His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14976030	CV625774		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007374.3(SIX6):c.-227_572+235del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977915	CV676916		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.51dup (p.Ser18fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977917	CV676914		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2432A>G (p.Lys811Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14977917	CV676914		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2432A>G (p.Lys811Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14977921	CV676913		HP:0031329	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70858A>T (p.Arg23620Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977927	CV676966		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.3035C>T (p.Thr1012Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977929	CV676958		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1645A>G (p.Arg549Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977931	CV676964		HP:0001251	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28488180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3244_3245insG (p.His1082fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14977933	CV676962		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5902C>T (p.Arg1968Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14977935	CV676959		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1457del (p.Pro486fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14977938	CV676956		HP:0009914	PMID:22859937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007129.5(ZIC2):c.*954T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977939	CV676971		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:31564433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014168.4(METTL5):c.344_345del (p.Arg115fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977957	CV676955		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:31564433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014168.4(METTL5):c.571_572del (p.Lys191fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977958	CV677043		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001959.4(EEF1B2):c.383C>A (p.Ser128Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977962	CV677052		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:31587869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014698.3(TMEM63A):c.503G>A (p.Gly168Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14977964	CV677053		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:31587869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014698.3(TMEM63A):c.1385T>A (p.Ile462Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14977966	CV677054		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:31587869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014698.3(TMEM63A):c.1699G>A (p.Gly567Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14977969	CV677060		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.137T>G (p.Leu46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977993	CV677070		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:32467598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002599.5(PDE2A):c.1180C>T (p.Gln394Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977993	CV677070		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:32467598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002599.5(PDE2A):c.1180C>T (p.Gln394Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977993	CV677070		HP:0002268	PMID:25741868|PMID:32467598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002599.5(PDE2A):c.1180C>T (p.Gln394Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977993	CV677070		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:32467598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002599.5(PDE2A):c.1180C>T (p.Gln394Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977993	CV677070		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:32467598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002599.5(PDE2A):c.1180C>T (p.Gln394Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14977993	CV677070		HP:0025373	PMID:25741868|PMID:32467598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002599.5(PDE2A):c.1180C>T (p.Gln394Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978047	CV676961		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379029.1(CERT1):c.-162_-152del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978051	CV676963		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.837G>A (p.Trp279Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	14978053	CV676969		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.961-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978054	CV676965		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.3600G>T (p.Lys1200Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978058	CV677051		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2458A>G (p.Thr820Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978060	CV677115		HP:0004392	PMID:31513549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146312.3(MYOCD):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978062	CV677117		HP:0004392	PMID:31513549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146312.3(MYOCD):c.1053_1054del (p.Asn351fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978068	CV677255		HP:0011675	PMID:28492532|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	14978075	CV677275		HP:0011342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.808C>T (p.Arg270Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978077	CV677237		HP:0100665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000062.3(SERPING1):c.51+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978078	CV677238		HP:0100665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000062.3(SERPING1):c.369C>G (p.Cys123Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978079	CV677239		HP:0100665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000062.3(SERPING1):c.1249+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978080	CV677230		HP:0003974	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3237-20T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14978082	CV677241		HP:0000677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2218C>T (p.Gln740Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14978083	CV677242		HP:0000037	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020547.3(AMHR2):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14978085	CV677271		HP:0012675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.641A>G (p.Asn214Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978086	CV677262		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.790G>A (p.Glu264Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978087	CV677266		HP:0003198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.396C>T (p.Phe132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978089	CV677217		HP:0002828	PMID:28492532|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.985G>A (p.Val329Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	14978090	CV677270		HP:0012675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2165T>C (p.Phe722Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978092	CV677222		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.1046C>T (p.Pro349Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978093	CV677254		HP:0002647	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6943A>G (p.Thr2315Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978094	CV677220		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.4127A>T (p.Asp1376Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978096	CV677246		HP:0001271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2539-10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14978097	CV677273		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7580T>A (p.Leu2527Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978098	CV677225		HP:0003549	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004370.6(COL12A1):c.9114dup (p.Gly3039fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978099	CV677212		HP:0001279	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2026G>A (p.Glu676Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978099	CV677212		HP:0007185	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2026G>A (p.Glu676Lys)		variant	taxon:9606	20231017	ClinVar		
RGD	14978100	CV677233		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000399.5(EGR2):c.152T>C (p.Met51Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978101	CV677208		HP:0001271	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1270A>C (p.Thr424Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978103	CV677232		HP:0003693	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.2288T>C (p.Val763Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978104	CV677211		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009999.3(KDM1A):c.2345G>A (p.Arg782Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978105	CV677256		HP:0001271	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2982G>C (p.Trp994Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978107	CV677244		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2775_2776del (p.Phe927fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978109	CV677251		HP:0001324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138638.5(CFL2):c.353C>G (p.Ala118Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14978112	CV677221		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015271.5(TRIM2):c.1918G>T (p.Gly640Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978113	CV677219		HP:0009053	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.5842C>T (p.Gln1948Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14978114	CV677268		HP:0001271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1086C>T (p.Pro362=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14978119	CV677248		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3866G>A (p.Arg1289Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14978120	CV677272		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159699.2(FHL1):c.549G>C (p.Lys183Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978123	CV677247		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5735T>A (p.Ile1912Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978131	CV677265		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.4283T>C (p.Phe1428Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978146	CV677252		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.847G>A (p.Val283Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	14978156	CV677274		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1812+601A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978163	CV677257		HP:0000083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7904dup (p.Arg2636fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978181	CV677210		HP:0003282	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.-176C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14978183	CV677245		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+2T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14978210	CV677336		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:33058507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161.5(NUDT2):c.186del (p.Ala63fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14978222	CV677261		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.89T>G (p.Leu30Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978223	CV677264		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.4459C>T (p.Gln1487Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978224	CV677236		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.2030-3_2030-2dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	14978229	CV677218		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1432A>G (p.Ile478Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978230	CV677269		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1504del (p.Glu502fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978239	CV677259		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.87G>A (p.Trp29Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14978250	CV677263		HP:0008970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.1172A>G (p.Asn391Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978252	CV677223		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1288G>T (p.Glu430Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978255	CV677235		HP:0003198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1362G>A (p.Thr454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978256	CV677240		HP:0003198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.661-5del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	14978257	CV677243		HP:0003701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000231.3(SGCG):c.164T>G (p.Ile55Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978258	CV677250		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978260	CV677260		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1779+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978261	CV677228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.1312-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14978264	CV677267		HP:0001271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.305+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14978267	CV677253		HP:0003549	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7774T>G (p.Cys2592Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978269	CV677229		HP:0000821	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.5804del (p.Asn1935fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978313	CV677413		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28159970|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.778G>A (p.Asp260Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14978313	CV677413		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28159970|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.778G>A (p.Asp260Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	14978334	CV677405		HP:0000556	PMID:18652558|PMID:23419329|PMID:25082885|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6221G>T (p.Gly2074Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14978366	CV677418		HP:0012221	PMID:19681861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:35979658|PMID:8644730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7068+5G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	14978415	CV677435		HP:0001989	PMID:12796535|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.872G>A (p.Gly291Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14978417	CV677436		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31216405|PMID:35982159|PMID:35982160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.457G>A (p.Ala153Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	14978420	CV677442		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6434T>A (p.Leu2145Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14978446	CV677425		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28263302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173569.4(UBN2):c.2024+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978474	CV677411		HP:6000215	PMID:25591832|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.517+1G>A		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	14978475	CV677408		HP:0005627	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.744_747del (p.Gln248fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978485	CV677414		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1711del (p.Val571fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	14978490	CV677479		HP:0002651	PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:31630789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000977.4(RPL13):c.477+1G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14978491	CV677480		HP:0002651	PMID:23956136|PMID:31630789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000977.4(RPL13):c.477+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978497	CV677481		HP:0002651	PMID:23956136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000977.4(RPL13):c.548G>T (p.Arg183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978522	CV677478		HP:0002651	PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:31630789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000977.4(RPL13):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14978524	CV677888		HP:0002900	PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.643A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14978524	CV677888		HP:0002917	PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.643A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14978524	CV677888		HP:0012622	PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.643A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	14978985	CV677958		HP:0001112	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14502T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979012	CV677998		HP:0007018	PMID:28332277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015130.3(TBC1D9):c.3535C>T (p.His1179Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979013	CV678003		HP:0007018	PMID:28332277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006133.3(DAGLA):c.3049G>C (p.Asp1017His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979015	CV677997		HP:0007018	PMID:28332277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1412G>A (p.Cys471Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979016	CV677986		HP:0007018	PMID:28332277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281956.2(CSMD2):c.2671A>G (p.Ile891Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979017	CV678021		HP:0007018	PMID:28332277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099737.3(WDR83):c.379G>C (p.Gly127Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979075	CV678053		HP:0012254	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7186A>T (p.Lys2396Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14979076	CV678055		HP:0001263	PMID:31372774|PMID:31692205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032536.4(NTNG2):c.376dup (p.Ser126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979076	CV678055		HP:0001284	PMID:31372774|PMID:31692205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032536.4(NTNG2):c.376dup (p.Ser126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979076	CV678055		HP:0001290	PMID:31372774|PMID:31692205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032536.4(NTNG2):c.376dup (p.Ser126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979076	CV678055		HP:0012171	PMID:31372774|PMID:31692205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032536.4(NTNG2):c.376dup (p.Ser126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979099	CV678067		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1574del (p.Pro525fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979116	CV677959		HP:0001112	PMID:19626676|PMID:22577227|PMID:25741868|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:35159298|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9035T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14979116	CV677959		HP:0002073	PMID:19626676|PMID:22577227|PMID:25741868|PMID:31187502|PMID:31379041|PMID:31461494|PMID:32042921|PMID:35159298|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9035T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14979151	CV678104		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.649G>C (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979152	CV678111		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1109A>G (p.Gln370Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979153	CV678107		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.900C>A (p.Tyr300Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979155	CV678094		HP:0002974	PMID:28492532|PMID:31138930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14979156	CV678105		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.800G>A (p.Ser267Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979157	CV678103		HP:0002974	PMID:31138930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.613T>A (p.Cys205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979158	CV678109		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1016A>C (p.His339Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979159	CV678113		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1339C>T (p.Gln447Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979160	CV678097		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.389C>A (p.Ser130Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979161	CV678106		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.837C>G (p.Tyr279Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979194	CV678119		HP:0002617	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1469-36A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979230	CV678114		HP:0002974	PMID:31138930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1412G>A (p.Gly471Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979231	CV678112		HP:0002974	PMID:31138930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1304_1313dup (p.Phe439fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979232	CV678110		HP:0002974	PMID:28492532|PMID:31138930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1050C>G (p.Tyr350Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	14979233	CV678100		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979234	CV678102		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.589del (p.Ser197fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979236	CV678098		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.442del (p.Ala148fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979237	CV678093		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.106dup (p.Asp36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979238	CV678108		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.943G>T (p.Glu315Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979239	CV678096		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.345G>A (p.Trp115Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979240	CV678101		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.560C>T (p.Ser187Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979241	CV678099		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.452_458del (p.Glu151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979283	CV678125		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5171C>T (p.Pro1724Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	14979283	CV678125		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5171C>T (p.Pro1724Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	14979360	CV678135		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3988del (p.Tyr1330fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	14979406	CV678954		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.466A>G (p.Asn156Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979408	CV678953		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979411	CV678961		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2171+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979412	CV678945		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4892T>C (p.Ile1631Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14979412	CV678945		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4892T>C (p.Ile1631Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14979412	CV678945		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4892T>C (p.Ile1631Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14979414	CV678947		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1662C>A (p.Ser554Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	14979416	CV678950		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.248G>A (p.Arg83His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979417	CV678944		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4501C>T (p.Gln1501Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979421	CV678962		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2357-40_*41del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979423	CV678942		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1258G>C (p.Ala420Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979424	CV678943		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2811G>T (p.Trp937Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979426	CV678948		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1738_1740del (p.Arg580del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979428	CV678960		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.2345-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979429	CV678938		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1000G>C (p.Asp334His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979431	CV678937		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1768dup (p.Ile590fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979434	CV678955		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.153812287_153823987del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14979449	CV678952		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.653G>A (p.Gly218Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981517	CV613533		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.107del (p.Ile36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981517	CV613533		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.107del (p.Ile36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981518	CV613534		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.859A>C (p.Ile287Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981518	CV613534		HP:0001939	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.859A>C (p.Ile287Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981519	CV613535		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981520	CV613538		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.983_987del (p.Tyr328fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981521	CV613539		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1990_1992del (p.Gln664del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981521	CV613539		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1990_1992del (p.Gln664del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981522	CV613540		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006612.6(KIF1C):c.1051_1055del (p.Asn351fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981522	CV613540		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006612.6(KIF1C):c.1051_1055del (p.Asn351fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981523	CV613549		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.598-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981524	CV613537		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14981524	CV613537		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	14981524	CV613537		HP:0008070	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14981524	CV613537		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14981524	CV613537		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	14981525	CV613550		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.305-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981525	CV613550		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.305-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981526	CV613541		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318510.2(ACSL4):c.1712T>G (p.Val571Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0002180	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	14981527	CV613542		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2327C>T (p.Thr776Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981528	CV613551		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.637+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981529	CV613543		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002025.4(AFF2):c.3229C>T (p.Gln1077Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981530	CV613544		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31316545|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.854G>A (p.Arg285His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	14981531	CV613545		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1446_1448+1dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981534	CV613548		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.3791del (p.Ser1264fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981535	CV613604		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	14981565	CV677186		HP:0006779	PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135254.2(PAX7):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014795	CV679346		HP:0001975	PMID:7508443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1346G>A (p.Gly449Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014797	CV613456		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1429T>C (p.Ser477Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014798	CV613457		HP:0002267	PMID:14622583|PMID:16751771|PMID:22700964|PMID:28492532|PMID:31604777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1430del (p.Ser477fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15014860	CV614159		HP:0001087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1153G>A (p.Glu385Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15014861	CV623663		HP:0045028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163809.2(WDR81):c.4668_4669del (p.Gly1557fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014862	CV625969		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:31549751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152558.5(IQCE):c.895_904del (p.Val301fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014862	CV625969		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:31549751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152558.5(IQCE):c.895_904del (p.Val301fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014862	CV625969		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:31549751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152558.5(IQCE):c.895_904del (p.Val301fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014864	CV625971		HP:0000121	PMID:16199547|PMID:16611712|PMID:18368028|PMID:25285676|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31549751|PMID:31733597|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.175-1G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15014869	CV679341		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003672.4(CDC14A):c.1351_1352del (p.Ala451fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014885	CV679363		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.163+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014886	CV679365		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.49G>T (p.Asp17Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014887	CV679366		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1601A>G (p.Tyr534Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15014888	CV679367		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2434A>C (p.Lys812Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014889	CV679368		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7774T>G (p.Leu2592Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15014890	CV679369		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.421C>T (p.Arg141Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014891	CV679370		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.774A>C (p.Arg258Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014892	CV679453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078470.6(COX15):c.694G>T (p.Val232Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014894	CV679448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3646A>G (p.Arg1216Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014895	CV679449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2834T>C (p.Met945Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014896	CV679451		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1621C>T (p.Arg541Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014897	CV679454		HP:0004756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.854-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014899	CV679462		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1399G>T (p.Glu467Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014900	CV679463		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2554A>T (p.Met852Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014902	CV679466		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.105G>C (p.Arg35Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014902	CV679466		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.105G>C (p.Arg35Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014903	CV679467		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.163G>T (p.Asp55Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014904	CV679468		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.749A>T (p.Glu250Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014905	CV679470		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.781A>G (p.Ile261Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014908	CV679477		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1039C>G (p.Leu347Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014909	CV679478		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1787T>C (p.Leu596Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014911	CV679374		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96812A>G (p.Glu32271Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014912	CV679375		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92099T>C (p.Phe30700Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014914	CV679377		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89753T>C (p.Val29918Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014915	CV679378		HP:0004756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89590A>G (p.Lys29864Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014917	CV679380		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86345C>T (p.Pro28782Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014918	CV679381		HP:0001663	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85646C>T (p.Thr28549Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014919	CV679382		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75923C>T (p.Pro25308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014921	CV679384		HP:0005110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73391G>A (p.Arg24464Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014922	CV679385		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70108G>T (p.Gly23370Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014923	CV679386		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69637C>T (p.Arg23213Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014924	CV679387		HP:0001723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68390C>T (p.Pro22797Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014926	CV679392		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58858A>G (p.Thr19620Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014928	CV679394		HP:0006682	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58160C>G (p.Thr19387Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15014929	CV679395		HP:0005110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57399A>C (p.Leu19133Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014930	CV679397		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52254G>C (p.Trp17418Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014932	CV679399		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51352T>C (p.Phe17118Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014933	CV679400		HP:0004756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51260G>A (p.Arg17087Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014936	CV679407		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41038G>A (p.Ala13680Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014937	CV679413		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22868G>A (p.Gly7623Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014939	CV679422		HP:0004756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7954T>C (p.Trp2652Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014940	CV679480		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1093G>A (p.Gly365Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15014941	CV679481		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1625A>G (p.Asn542Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014942	CV679426		HP:0004756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4296+1dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014943	CV679427		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4255G>A (p.Asp1419Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014944	CV679428		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9657T>G (p.Ser3219Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014945	CV679429		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9842A>G (p.Gln3281Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014945	CV679429		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9842A>G (p.Gln3281Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014948	CV679431		HP:0001723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.742G>A (p.Asp248Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014949	CV679433		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.755C>T (p.Ala252Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15014950	CV679434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5269C>T (p.Pro1757Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014952	CV679436		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2980dup (p.Gln994fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014954	CV679438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27329731|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3904C>T (p.Arg1302Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014955	CV679439		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4621G>A (p.Asp1541Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014956	CV679440		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1205C>A (p.Pro402His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014956	CV679440		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1205C>A (p.Pro402His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15014956	CV679440		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1205C>A (p.Pro402His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15014956	CV679440		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1205C>A (p.Pro402His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15014957	CV679441		HP:0001657	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5036G>A (p.Arg1679His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014958	CV679482		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014959	CV679364		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1727T>C (p.Met576Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014960	CV679446		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.281C>G (p.Thr94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014962	CV679450		HP:0004756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1364C>T (p.Pro455Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014963	CV679452		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.133C>G (p.Leu45Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014965	CV679456		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.1194C>G (p.Ile398Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014966	CV679457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1595T>C (p.Phe532Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014967	CV679458		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1968G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15014972	CV679469		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1005G>T (p.Met335Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014973	CV679473		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.679-3dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014974	CV679474		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.239G>C (p.Arg80Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014975	CV679475		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15014976	CV679476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.658G>A (p.Gly220Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014977	CV679479		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2264G>A (p.Arg755His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014979	CV679372		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104017A>G (p.Met34673Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014980	CV679388		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67636+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15014981	CV679390		HP:0005110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63976C>T (p.His21326Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014982	CV679391		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59456C>T (p.Thr19819Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014983	CV679396		HP:0005110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57356A>T (p.Lys19119Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014986	CV679403		HP:0005110	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44014G>A (p.Asp14672Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15014987	CV679406		HP:0005110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42513T>A (p.His14171Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014989	CV679409		HP:0001635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33611A>C (p.Glu11204Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014990	CV679410		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31174G>A (p.Glu10392Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014991	CV679411		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29305T>C (p.Tyr9769His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014992	CV679412		HP:0001635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23363C>T (p.Ser7788Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014993	CV679414		HP:0004756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21911T>C (p.Ile7304Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014994	CV679415		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19940A>G (p.His6647Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014995	CV679416		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19484G>A (p.Gly6495Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014996	CV679417		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19289A>G (p.Tyr6430Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014997	CV679418		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16464A>C (p.Lys5488Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014998	CV679419		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14495G>A (p.Gly4832Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15014999	CV679421		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8738T>C (p.Met2913Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015000	CV679423		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4223G>A (p.Arg1408His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015001	CV679424		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2662G>A (p.Asp888Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015002	CV679425		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.131A>T (p.Gln44Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015003	CV679432		HP:0001723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.365G>A (p.Arg122Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015004	CV679442		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6303_6317del (p.Gln2101_Glu2105del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015005	CV679443		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6808G>A (p.Ala2270Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015005	CV679443		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6808G>A (p.Ala2270Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015006	CV679483		HP:0000718	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133443.4(GPT2):c.266A>G (p.Glu89Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015007	CV679509		HP:0001290	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015007	CV679509		HP:0002098	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015007	CV679509		HP:0011968	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015007	CV679509		HP:0012469	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015008	CV679510		HP:0001290	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.6510del (p.Phe2170fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015008	CV679510		HP:0002098	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.6510del (p.Phe2170fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015008	CV679510		HP:0011968	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.6510del (p.Phe2170fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015008	CV679510		HP:0012469	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.6510del (p.Phe2170fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015009	CV679511		HP:0001290	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.610G>T (p.Glu204Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015009	CV679511		HP:0002098	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.610G>T (p.Glu204Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015009	CV679511		HP:0011968	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.610G>T (p.Glu204Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015009	CV679511		HP:0012469	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.610G>T (p.Glu204Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015010	CV679512		HP:0001290	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7250C>G (p.Ser2417Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015010	CV679512		HP:0002098	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7250C>G (p.Ser2417Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015010	CV679512		HP:0011968	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7250C>G (p.Ser2417Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015010	CV679512		HP:0012469	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7250C>G (p.Ser2417Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015011	CV679513		HP:0001290	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.4745A>G (p.Asn1582Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015011	CV679513		HP:0002098	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.4745A>G (p.Asn1582Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015011	CV679513		HP:0011968	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.4745A>G (p.Asn1582Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015011	CV679513		HP:0012469	PMID:32004447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.4745A>G (p.Asn1582Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015018	CV679520		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071|PMID:32092440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.1134C>A (p.Tyr378Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15015019	CV679521		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32092440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.2858T>C (p.Phe953Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015021	CV622026		HP:0000822	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.361G>A (p.Asp121Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015021	CV622026		HP:0001677	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.361G>A (p.Asp121Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15015021	CV622026		HP:0002155	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.361G>A (p.Asp121Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015022	CV622025		HP:0000822	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.253C>A (p.Leu85Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015022	CV622025		HP:0001677	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.253C>A (p.Leu85Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15015022	CV622025		HP:0002155	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.253C>A (p.Leu85Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015023	CV622027		HP:0000822	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.639+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015023	CV622027		HP:0001677	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.639+1G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15015023	CV622027		HP:0002155	PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.639+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015024	CV622024		HP:0000822	PMID:25741868|PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.209C>T (p.Thr70Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15015024	CV622024		HP:0001677	PMID:25741868|PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.209C>T (p.Thr70Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15015024	CV622024		HP:0002155	PMID:25741868|PMID:31358993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033440.3(CELA2A):c.209C>T (p.Thr70Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0000015	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0000023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0000098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0000268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0001166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0005616	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0007651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0011003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0025193	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0032446	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015032	CV679599		HP:0100775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.320_324del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0000015	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0000023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0000098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0000268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0001166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0005616	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0007651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0011003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0025193	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0032446	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015033	CV679598		HP:0100775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015034	CV679683		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:31256877|PMID:35134971|PMID:37240737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1399C>G (p.Leu467Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15015034	CV679683		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:31256877|PMID:35134971|PMID:37240737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1399C>G (p.Leu467Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15015034	CV679683		HP:0012758	PMID:28492532|PMID:31256877|PMID:35134971|PMID:37240737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1399C>G (p.Leu467Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15015035	CV679682		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2191G>A (p.Val731Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015035	CV679682		HP:0001250	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2191G>A (p.Val731Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015035	CV679682		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2191G>A (p.Val731Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015036	CV679686		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15015036	CV679686		HP:0012758	PMID:28492532|PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0000588	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0001250	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0001266	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0002126	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0002269	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0007033	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0007858	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015038	CV679684		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015039	CV679681		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.3281C>T (p.Thr1094Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015039	CV679681		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.3281C>T (p.Thr1094Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015040	CV679674		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1744T>A (p.Phe582Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015040	CV679674		HP:0001250	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1744T>A (p.Phe582Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015040	CV679674		HP:0001274	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1744T>A (p.Phe582Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015040	CV679674		HP:0007165	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1744T>A (p.Phe582Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015040	CV679674		HP:0007858	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1744T>A (p.Phe582Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015040	CV679674		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1744T>A (p.Phe582Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015041	CV679672		HP:0000105	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.2091G>T (p.Gln697His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015041	CV679672		HP:0005562	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.2091G>T (p.Gln697His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015041	CV679672		HP:0005565	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.2091G>T (p.Gln697His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015042	CV679675		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1280G>A (p.Gly427Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015042	CV679675		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1280G>A (p.Gly427Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015043	CV679673		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.2021C>T (p.Thr674Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015043	CV679673		HP:0001250	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.2021C>T (p.Thr674Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015043	CV679673		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.2021C>T (p.Thr674Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015044	CV679677		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.892C>T (p.Leu298Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015044	CV679677		HP:0001250	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.892C>T (p.Leu298Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015044	CV679677		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.892C>T (p.Leu298Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015045	CV679679		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.647A>G (p.Asn216Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015045	CV679679		HP:0001250	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.647A>G (p.Asn216Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015045	CV679679		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.647A>G (p.Asn216Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015046	CV679680		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.58T>A (p.Trp20Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015046	CV679680		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.58T>A (p.Trp20Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015047	CV679676		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.1832G>A (p.Arg611Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015047	CV679676		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.1832G>A (p.Arg611Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015048	CV679678		HP:0000089	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.856G>A (p.Val286Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015048	CV679678		HP:0005562	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.856G>A (p.Val286Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015048	CV679678		HP:0005565	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.856G>A (p.Val286Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015049	CV679688		HP:0000122	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.1322A>G (p.Asn441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015049	CV679688		HP:0000252	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.1322A>G (p.Asn441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015049	CV679688		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.1322A>G (p.Asn441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015049	CV679688		HP:0004322	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.1322A>G (p.Asn441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015049	CV679688		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.1322A>G (p.Asn441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015050	CV679687		HP:0000113	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15015050	CV679687		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15015050	CV679687		HP:0002097	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15015050	CV679687		HP:0005565	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15015050	CV679687		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15015050	CV679687		HP:0100259	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15015051	CV679689		HP:0001249	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.2327G>C (p.Arg776Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015051	CV679689		HP:0001250	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.2327G>C (p.Arg776Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015051	CV679689		HP:0012758	PMID:31256877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.2327G>C (p.Arg776Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015053	CV679559		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32870709|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.24+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15015056	CV679525		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1699G>C (p.Ala567Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015057	CV679557		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.971-3T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15015060	CV679548		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.475G>A (p.Asp159Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015060	CV679548		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.475G>A (p.Asp159Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015061	CV679526		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1110C>A (p.Asp370Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015062	CV679558		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2001+3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015062	CV679558		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2001+3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015075	CV679552		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.29C>G (p.Pro10Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15015076	CV679542		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.805A>G (p.Met269Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015077	CV679553		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.355G>A (p.Val119Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15015079	CV679544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1404T>A (p.Asn468Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15015081	CV679547		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1283C>A (p.Ala428Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15015087	CV679539		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.778G>A (p.Ala260Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015088	CV679549		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.257C>T (p.Ala86Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15015088	CV679549		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.257C>T (p.Ala86Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15015098	CV679707		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.1066C>T (p.Arg356Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015098	CV679707		HP:0003811	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.1066C>T (p.Arg356Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015099	CV679709		HP:0003811	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.2726A>G (p.Gln909Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015102	CV679712		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4717G>T (p.Glu1573Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015104	CV624132		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.2680C>T (p.His894Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	15015104	CV624132		HP:0012444	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.2680C>T (p.His894Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	15015105	CV624133		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.2747A>G (p.Gln916Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015105	CV624133		HP:0012444	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.2747A>G (p.Gln916Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015106	CV624136		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3748G>A (p.Glu1250Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015108	CV624128		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.1291C>T (p.Arg431Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15015108	CV624128		HP:0012444	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.1291C>T (p.Arg431Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15015109	CV624130		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.2486C>T (p.Pro829Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015110	CV624131		HP:0001263	PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.2568_2594del (p.Val857_Pro865del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015110	CV624131		HP:0012444	PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.2568_2594del (p.Val857_Pro865del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015111	CV624137		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3886_3888del (p.Lys1296del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15015111	CV624137		HP:0012444	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3886_3888del (p.Lys1296del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15015112	CV624138		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.4651_4652dup (p.Leu1552fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015112	CV624138		HP:0012444	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.4651_4652dup (p.Leu1552fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015113	CV624127		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.695G>A (p.Arg232Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015113	CV624127		HP:0012444	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.695G>A (p.Arg232Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015114	CV624129		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.1748A>G (p.Lys583Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015115	CV624135		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3051G>C (p.Gln1017His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015115	CV624135		HP:0012444	PMID:28492532|PMID:31395947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3051G>C (p.Gln1017His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015130	CV679724		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.271A>T (p.Lys91Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015143	CV679778		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.448C>T (p.Gln150Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015144	CV679777		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.692C>G (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015158	CV679813		HP:0009725	PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27777708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.493C>T (p.Arg165Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	15015173	CV679784		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353345.2(SETD1B):c.1526_1527del (p.Glu509fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015203	CV679756		HP:0025630	PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.571C>G (p.Arg191Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015219	CV679771		HP:0002251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.860G>T (p.Arg287Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015241	CV679846		HP:0002015	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001044.5(SLC6A3):c.1139_1150del (p.Gly380_Lys384delinsGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015250	CV679856		HP:0001639	PMID:31730716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+445_2905+448del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015251	CV679857		HP:0001639	PMID:31730716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+600C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015257	CV614554		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017983.7(WIPI1):c.983G>A (p.Arg328Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015259	CV679869		HP:0031628	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1599G>A (p.Met533Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015262	CV679872		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015265	CV679865		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8968C>T (p.Leu2990Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015265	CV679865		HP:0011663	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8968C>T (p.Leu2990Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015291	CV679897		HP:0001270	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.2044152_2088870del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15015292	CV679898		HP:0002069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013386.5(SLC25A24):c.758G>C (p.Gly253Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	15015293	CV679899		HP:0002069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013386.5(SLC25A24):c.1273C>A (p.Leu425Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	15015295	CV679339		HP:0003355	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015322	CV679940		HP:0001250	PMID:18644608|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.3027T>A (p.Tyr1009Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015325	CV623107		HP:0000407	PMID:28492532|PMID:31827252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012208.4(HARS2):c.1439G>A (p.Arg480His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15015327	CV623105		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012208.4(HARS2):c.413G>A (p.Arg138His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15015328	CV623104		HP:0000407	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012208.4(HARS2):c.72C>A (p.Cys24Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015336	CV623639		HP:0011516	PMID:10888875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31544997|PMID:34703197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1663-1205G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15015337	CV623640		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1663-2137C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0000054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0000311	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0000341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0000494	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0001162	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0001328	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015344	CV615237		HP:0010649	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195305.3(BBIP1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015345	CV615889		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.367G>A (p.Gly123Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015371	CV680057		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.335A>G (p.His112Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15015381	CV680046		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2616dup (p.Gly873fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15015457	CV680922		HP:0000496	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015457	CV680922		HP:0000508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015457	CV680922		HP:0001260	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015457	CV680922		HP:0001288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015457	CV680922		HP:0002151	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015457	CV680922		HP:0030085	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15015871	CV681333		HP:0008347	PMID:25741868|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO2):m.7925G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016057	CV681519		HP:0001112	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8783G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15016135	CV681597		HP:0000510	PMID:24986921|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9032T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016135	CV681597		HP:0000548	PMID:24986921|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9032T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016135	CV681597		HP:0001251	PMID:24986921|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9032T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016135	CV681597		HP:0001272	PMID:24986921|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9032T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016135	CV681597		HP:0001337	PMID:24986921|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9032T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016138	CV681600		HP:0000133	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9049G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016138	CV681600		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9049G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016138	CV681600		HP:0007199	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9049G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016138	CV681600		HP:0012751	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9049G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15016515	CV680328		HP:0001112	PMID:20018511|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND5):m.12425del AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15016588	CV680403		HP:0001112	PMID:17535832|PMID:18977334|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND5):m.13063G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15016591	CV680406		HP:0001112	PMID:18977334|PMID:22249460|PMID:22577219|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.13094T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15016680	CV680494		HP:0001112	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND5):m.13763C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15016843	CV680657		HP:0001112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.14795T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15017050	CV681801		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-80G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15017057	CV681805		HP:0000090	PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28921755|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2342G>A (p.Gly781Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	150330346	CV1170036		HP:0001071	PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32099817|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.337_354del (p.Phe113_Arg118del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150330412	CV983579		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.713G>T (p.Ter238Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150330414	CV983580		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.238C>T (p.Gln80Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330462	CV1170395		HP:0011961	PMID:34413498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052957.5(GCNA):c.1180G>T (p.Glu394Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150330528	CV1168561		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.89T>A (p.Leu30Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150330538	CV1168640		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.76C>T (p.Arg26Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330542	CV1168631		HP:0008660	PMID:16116425|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.599dup (p.Asn200fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150330555	CV1168663		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.313_316del (p.Arg105fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150330557	CV1168606		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3102-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150330576	CV1168737		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:16374432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.209C>T (p.Ala70Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150330605	CV1168601		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.99_100del (p.Ala35fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150330643	CV1168662		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2076C>A (p.Cys692Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330652	CV1168641		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1956C>G (p.Tyr652Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330658	CV1168608		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1386+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150330694	CV1168602		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3644+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150330705	CV1168609		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:36263627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.264_267dupTAGA		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150330714	CV1168678		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1893del (p.Gln632fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330724	CV1168682		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1310-2A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330724	CV1168682		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1310-2A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330724	CV1168682		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1310-2A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330731	CV1168664		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.124del (p.Arg42fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330774	CV1168653		HP:0001513	PMID:16369898|PMID:22539483|PMID:25741868|PMID:28377967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2344C>T (p.Arg782Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150330774	CV1168653		HP:0005978	PMID:16369898|PMID:22539483|PMID:25741868|PMID:28377967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2344C>T (p.Arg782Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150330776	CV1168642		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2293del (p.Cys765fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330778	CV1168736		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.225C>T (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150330784	CV1168685		HP:0000631	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1702G>T (p.Gly568Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150330784	CV1168685		HP:0001342	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1702G>T (p.Gly568Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150331046	CV1169941		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3095G>A (p.Ser1032Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150331199	CV1163363		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:29987015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020207.7(ERCC6L2):c.2734del (p.Glu912fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150331202	CV1163361		HP:0001876	PMID:25741868|PMID:29987015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020207.7(ERCC6L2):c.1973G>A (p.Ser658Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150331571	CV1163614		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.485-39A>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150332212	CV1163745		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.779G>A (p.Cys260Tyr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150332231	CV983868		HP:0100526	PMID:21515830|PMID:24465802|PMID:26253951|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.6786464A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150332232	CV983866		HP:0100526	PMID:21515830|PMID:24465803|PMID:26253951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.3(SMAD9):c.-186-7998T>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150332234	CV983867		HP:0100526	PMID:21515830|PMID:24465804|PMID:26253951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.207-32200C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150332286	CV1163960		HP:0001249	PMID:16199547|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1016+2_1016+5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150332288	CV1163961		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3292A>T (p.Asn1098Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150332344	CV1164299		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1137+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150332650	CV1167842		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.697C>T (p.Gln233Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150332713	CV1164464		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.2502T>C (p.Thr834=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150332755	CV1164089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14091-12_14091-11dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150332756	CV1169988		HP:0001328	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.89dup (p.Thr31fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150332757	CV1169989		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.643del (p.Glu215fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150332757	CV1169989		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.643del (p.Glu215fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150332883	CV1164527		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2516A>G (p.Tyr839Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150332949	CV1164370		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.742G>A (p.Ala248Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150333169	CV1164482		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.2815T>A (p.Ser939Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150333272	CV1164483		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.4207A>G (p.Thr1403Ala)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150333382	CV1172788		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.2289C>T (p.Pro763=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150333467	CV1170843		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80868T>C (p.Asn26956=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150333482	CV1164251		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003085.5(SNCB):c.121+6T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150333605	CV1164458		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150333719	CV1174730		HP:0012727	PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150333721	CV983774		HP:0002415	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016199.3(LSM7):c.121G>A (p.Asp41Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150333749	CV1170095		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1187A>G (p.Glu396Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150333751	CV1170097		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001519.4(BRF1):c.1954G>A (p.Gly652Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150333753	CV1170098		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1444C>G (p.Gln482Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150333755	CV1173664		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170693.3(SGK2):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150333756	CV1173665		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358291.2(RMI1):c.1284_1288del (p.Lys428fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150333758	CV1173842		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:34549727|PMID:34771502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.3145C>T (p.Arg1049Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150333763	CV1174938		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002739.5(PRKCG):c.450C>G (p.Cys150Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150333771	CV1174943		HP:0003202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024704.5(KIF16B):c.3773_3774del (p.Ala1258fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150333818	CV1174971		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.174dup (p.Ala59fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150333843	CV1169018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1575G>A (p.Ala525=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150333980	CV1173567		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2645A>T (p.Asp882Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150334143	CV1164484		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7613A>G (p.Gln2538Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150334165	CV1164100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1364T>C (p.Ile455Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150334208	CV1164246		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.774+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150334251	CV1164065		HP:0001644	PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.71C>T (p.Thr24Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150334310	CV1164437		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1289G>A (p.Arg430Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150334488	CV1164141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57847+7dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150334517	CV1173038		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.752C>T (p.Ser251Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150334664	CV1164247		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-16G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150334684	CV1164441		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13176C>G (p.Tyr4392Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150334728	CV1171015		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.582G>A (p.Glu194=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150334829	CV1170604		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.25-25G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150334856	CV1166159		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3736T>C (p.Ser1246Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150334930	CV1164520		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.252G>A (p.Glu84=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150334940	CV1171545		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.1070C>T (p.Pro357Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150334990	CV1172808		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1884-35T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150335112	CV1172262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2604T>A (p.Gly868=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150335123	CV1164371		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1870G>A (p.Ala624Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150335240	CV1164625		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.966_974dup (p.Asp324_Leu325insPheLysAsp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150335424	CV1165553		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85121T>A (p.Val28374Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150335463	CV1171379		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.1383G>A (p.Gln461=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150335598	CV1172030		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2661-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150335655	CV983563		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.1021A>C (p.Thr341Pro)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150335714	CV1164840		HP:0007802	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1406G>A (p.Arg469His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150336404	CV1165562		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42235C>T (p.Arg14079Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150336653	CV1172809		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1618-49G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150336870	CV1166065		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:23746551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.383+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150336892	CV1166433		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150337150	CV1165555		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81527G>A (p.Arg27176His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150337609	CV1166076		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.430G>A (p.Ala144Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150337645	CV1166143		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.413A>C (p.Glu138Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150337700	CV1166507		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.12+105C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337701	CV1166508		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+124A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337703	CV1166509		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-57G>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337715	CV1166532		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.540+84A>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337735	CV1171042		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3205G>A (p.Gly1069Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150337828	CV1166595		HP:0001363	PMID:21326280|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.368-459_473+494del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337829	CV1166596		HP:0005214	PMID:22960657|PMID:24777424|PMID:25741868|PMID:29781137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.442C>T (p.Arg148Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337833	CV1166598		HP:0012721	PMID:25741868|PMID:30544177|PMID:31160609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.197_223dup (p.Ala66_Thr74dup)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337880	CV1173667		HP:0008271	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3662C>T (p.Ser1221Phe)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337882	CV1173668		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.646-2A>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337883	CV1173676		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3622C>T (p.Pro1208Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150337883	CV1173676		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3622C>T (p.Pro1208Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150337887	CV1173670		HP:0000135	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152515.5(CKAP2L):c.1463_1467del (p.Thr488fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337889	CV1173677		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.55dup (p.Leu19fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337890	CV1173671		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007289.4(MME):c.1189-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150337891	CV1173674		HP:0001638	PMID:27908349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3307_3313del (p.Cys1103fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150337893	CV1173675		HP:0002061	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1275dup (p.Glu426fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337894	CV1173673		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2834del (p.Gly945fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150337895	CV1173678		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1496G>A (p.Arg499Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337896	CV1173672		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021942.6(TRAPPC11):c.2186T>C (p.Leu729Pro)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337897	CV1173669		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.850C>T (p.Gln284Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337898	CV1173679		HP:0000750	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337898	CV1173679		HP:0001249	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337898	CV1173679		HP:0001263	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337898	CV1173679		HP:0004322	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337898	CV1173679		HP:0410263	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337900	CV1173680		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.166C>A (p.Gln56Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337902	CV1173681		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.271G>C (p.Gly91Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150337902	CV1173681		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.271G>C (p.Gly91Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150337902	CV1173681		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.271G>C (p.Gly91Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150337902	CV1173681		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.271G>C (p.Gly91Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150337902	CV1173681		HP:0410263	PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.271G>C (p.Gly91Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150337903	CV1173682		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:33268356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.363G>A (p.Met121Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150337903	CV1173682		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33268356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.363G>A (p.Met121Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150337903	CV1173682		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33268356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.363G>A (p.Met121Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150337903	CV1173682		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:33268356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.363G>A (p.Met121Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150337903	CV1173682		HP:0410263	PMID:25741868|PMID:33268356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.363G>A (p.Met121Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150337905	CV1173683		HP:0000750	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337905	CV1173683		HP:0001249	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337905	CV1173683		HP:0001263	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337905	CV1173683		HP:0004322	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337905	CV1173683		HP:0410263	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002107.7(H3-3A):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337907	CV1173687		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.28A>G (p.Lys10Glu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337908	CV1173686		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.68C>A (p.Thr23Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150337909	CV1173685		HP:0000750	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.155T>A (p.Ile52Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337909	CV1173685		HP:0001249	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.155T>A (p.Ile52Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337909	CV1173685		HP:0001263	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.155T>A (p.Ile52Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337909	CV1173685		HP:0004322	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.155T>A (p.Ile52Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337909	CV1173685		HP:0410263	PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.155T>A (p.Ile52Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150337910	CV1173684		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.410_411del (p.Ter137CysextTer?)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338010	CV1173712		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26702063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1322_1325dup (p.His442fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150338072	CV1173732		HP:0002415	PMID:16199547|PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2988+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150338133	CV1166871		HP:0008255	PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2390+219T>C		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150338134	CV1166872		HP:0008255	PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2390+123C>T		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150338136	CV1166873		HP:0008255	PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2390+93C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150338137	CV1166874		HP:0008255	PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-50T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150338141	CV1166870		HP:0008255	PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+93G>T		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150338196	CV1166946		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-93G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338200	CV1166947		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+51G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338202	CV1166948		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.637+102A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338305	CV1174029		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8582T>C (p.Ile2861Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150338305	CV1174029		HP:0006625	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8582T>C (p.Ile2861Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150338311	CV1170222		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.26098C>T (p.Arg8700Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150338319	CV1166960		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7632_7633del (p.Val2545fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338320	CV1166961		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.115T>G (p.Cys39Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338348	CV1166991		HP:0009919	PMID:25424699|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.856_857insTA (p.Asp286fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338349	CV1166992		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803391|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150338350	CV1166993		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1510del (p.Gln504fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338351	CV1166994		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1916dup (p.Lys640fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338352	CV1166995		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.768dup (p.Gln257fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338353	CV1166996		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+2T>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338354	CV1166997		HP:0009919	PMID:25424699|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1031_1034del (p.Gln344fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338355	CV1166998		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2034dup (p.Ile679fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338356	CV1166999		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2371_2372insGTGT (p.Lys791fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338357	CV1167000		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2370_2372del (p.Tyr790_Lys791delinsTer)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150338513	CV1174234		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.179A>C (p.Tyr60Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150338545	CV1174399		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.797T>C (p.Leu266Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150338596	CV1174382		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144773.4(PROKR2):c.1019C>G (p.Thr340Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150338691	CV1174413		HP:0000253	PMID:26633546|PMID:34313816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024706.5(ZNF668):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	150338691	CV1174413		HP:0001508	PMID:26633546|PMID:34313816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024706.5(ZNF668):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150338691	CV1174413		HP:0008890	PMID:26633546|PMID:34313816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024706.5(ZNF668):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150338691	CV1174413		HP:0012736	PMID:26633546|PMID:34313816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024706.5(ZNF668):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	150338692	CV1174412		HP:0000253	PMID:34313816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024706.5(ZNF668):c.1111C>T (p.Arg371Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	150338692	CV1174412		HP:0001508	PMID:34313816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024706.5(ZNF668):c.1111C>T (p.Arg371Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150338692	CV1174412		HP:0012736	PMID:34313816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024706.5(ZNF668):c.1111C>T (p.Arg371Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	150338746	CV983517		HP:6000143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1426C>A (p.Pro476Thr)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	150339006	CV1174520		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.626+3A>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339094	CV1108815		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016232.5(IL1RL1):c.1285+361G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339095	CV1108820		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393487.1(IL18RAP):c.579+293T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339096	CV1108821		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393487.1(IL18RAP):c.920+241T>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339097	CV1108814		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016232.5(IL1RL1):c.970+406C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339098	CV1108818		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003855.5(IL18R1):c.302+1284C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339099	CV1108824		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011552.4(SLC9A4):c.1488+592C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339100	CV1108825		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011552.4(SLC9A4):c.2038+354T>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339101	CV1108819		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003855.5(IL18R1):c.810-56C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339102	CV1108822		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011552.4(SLC9A4):c.256+2039C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339103	CV1108813		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016232.5(IL1RL1):c.-150+2865A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339104	CV1108823		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011552.4(SLC9A4):c.363G>A (p.Ser121=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339106	CV1108811		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003854.4(IL1RL2):c.-12-281C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339107	CV1108826		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003048.6(SLC9A2):c.289+15331G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339108	CV1108808		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000877.4(IL1R1):c.61+1957C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339109	CV1108816		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016232.5(IL1RL1):c.1286-583T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339110	CV1108817		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016232.5(IL1RL1):c.1575T>C (p.Ser525=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339111	CV1108809		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000877.4(IL1R1):c.61+2273G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339112	CV1108812		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003854.4(IL1RL2):c.1678+1065T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339113	CV1108810		HP:0004933	PMID:34409081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000877.4(IL1R1):c.656-225A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150339233	CV1174763		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005182.2(OR6C1):c.24del (p.Glu9fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339234	CV1174768		HP:0001332	PMID:33150406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.6439C>T (p.Gln2147Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339245	CV1174779		HP:0001250	PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.2915G>T (p.Gly972Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150339245	CV1174779		HP:0001252	PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.2915G>T (p.Gly972Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150339245	CV1174779		HP:0012758	PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.2915G>T (p.Gly972Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150339248	CV1174764		HP:0012727	PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.86G>C (p.Gly29Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150339249	CV1163885		HP:0002974	PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.572T>C (p.Leu191Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150339249	CV1163885		HP:0012727	PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.572T>C (p.Leu191Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150339250	CV1174756		HP:0012727	PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.2389G>T (p.Glu797Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150339251	CV1174757		HP:0012727	PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019055.6(ROBO4):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150339284	CV1174733		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145710.2(FAM228B):c.907del (p.Gln303fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339285	CV1174741		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003241.4(TGM4):c.806G>A (p.Trp269Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339286	CV1174742		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005517.1(OR5K4):c.901dup (p.Ile301fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339287	CV1174743		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005516.1(OR5K3):c.904del (p.Ile302fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339288	CV1174744		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183375.5(PRSS48):c.127_131del (p.Val43fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339289	CV1174745		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015465.5(GEMIN5):c.2519_2522del (p.Ile840fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339291	CV1174753		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039374.5(CCDC183):c.1025G>A (p.Trp342Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339293	CV1174759		HP:0030186	PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032597.5(MS4A14):c.167_168dup (p.Val57fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339366	CV1174821		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:31636353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030954.4(RNF170):c.396+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150339408	CV1167553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1670-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150339808	CV1167841		HP:0030843	PMID:24053266|PMID:25741868|PMID:26243339|PMID:26894299|PMID:7599630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150339810	CV1167858		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.232C>T (p.Gln78Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	150339844	CV1168379		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.511+66A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15039408	CV619855		HP:0001698	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080451.2(SERPINA11):c.672C>A (p.Tyr224Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039409	CV682119		HP:0001396	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124521|PMID:32759993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15039410	CV682339		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15039411	CV682337		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.424G>T (p.Asp142Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039412	CV682336		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.440A>T (p.Asp147Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039413	CV682335		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.473_475dup (p.Trp158_Glu159insGly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039414	CV682334		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.499C>T (p.Arg167Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039415	CV682333		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.700G>C (p.Gly234Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039416	CV682332		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.929C>T (p.Pro310Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039417	CV682331		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.1112C>T (p.Pro371Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15039418	CV682329		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.1184G>A (p.Gly395Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15039419	CV682328		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.1300C>T (p.Pro434Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039420	CV682330		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.1133G>A (p.Arg378His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15039421	CV682338		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.418C>T (p.Leu140Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040186	CV682409		HP:0001396	PMID:25741868|PMID:34608165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.169C>T (p.Arg57Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15040187	CV682410		HP:0001396	PMID:25741868|PMID:32124521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.297G>T (p.Arg99Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15040188	CV682411		HP:0001396	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.395A>G (p.His132Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040189	CV682417		HP:0001396	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.569+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040190	CV682412		HP:0001396	PMID:25741868|PMID:32124521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.583del (p.Arg195fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15040192	CV682414		HP:0001396	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.878G>T (p.Gly293Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040193	CV682415		HP:0001396	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.1426C>T (p.Arg476Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040194	CV682416		HP:0001396	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371395.1(USP53):c.1558C>T (p.Arg520Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040200	CV682488		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020971.3(SPTBN4):c.3949-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040203	CV682504		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005345.6(HSPA1A):c.330G>C (p.Glu110Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040204	CV682502		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.31815431A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040205	CV682503		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005345.6(HSPA1A):c.-27G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040206	CV682505		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005345.6(HSPA1A):c.1053G>A (p.Gln351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040207	CV682507		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005346.6(HSPA1B):c.-178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040208	CV682506		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.31826815C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040209	CV682501		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005527.4(HSPA1L):c.1478C>A (p.Thr493Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040213	CV682511		HP:0002666	PMID:11343322|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17563904|PMID:22456618|PMID:23175444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040246	CV682630		HP:0002251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.449G>T (p.Gly150Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040293	CV682730		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.624+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040300	CV682737		HP:0001263	PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2961C>G (p.Tyr987Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040300	CV682737		HP:0001272	PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2961C>G (p.Tyr987Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040301	CV682738		HP:0002900	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006984.5(CLDN10):c.431C>T (p.Thr144Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040301	CV682738		HP:0002917	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006984.5(CLDN10):c.431C>T (p.Thr144Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15040301	CV682738		HP:0007340	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006984.5(CLDN10):c.431C>T (p.Thr144Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15040304	CV682745		HP:0006568	PMID:10330341|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:32244026|PMID:7711737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000292.3(PHKA2):c.918+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15040310	CV682756		HP:0003011	PMID:15951177|PMID:19064877|PMID:21175599|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:8957026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1252_1267dup (p.Cys423fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040312	CV682761		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6327+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040313	CV682760		HP:0001319	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.2314A>G (p.Thr772Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040314	CV682748		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.755C>G (p.Pro252Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040315	CV682755		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.1088G>A (p.Trp363Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040316	CV682751		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.789G>A (p.Pro263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040317	CV682750		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031475.3(ESPN):c.910G>T (p.Asp304Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040318	CV682762		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002768.5(CHMP1A):c.252+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040319	CV682753		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2027A>G (p.Tyr676Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040320	CV682759		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159699.2(FHL1):c.211C>T (p.His71Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040323	CV682758		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000398.7(CYB5R3):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040324	CV682754		HP:0000707	PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.2491C>T (p.Arg831Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15040325	CV682757		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9539130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.442T>A (p.Cys148Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040391	CV682850		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384.5(DPH2):c.260G>T (p.Ser87Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040393	CV682852		HP:0001942	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128831.4(CA1):c.368_369del (p.His123fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040395	CV682854		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1623-63del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040396	CV682855		HP:0006575	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374385.1(ATP8B1):c.2282T>A (p.Ile761Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040399	CV682858		HP:0001258	PMID:18398436|PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.407dup (p.Asn136fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0002352	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0003128	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0004898	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0007204	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0011474	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040411	CV626015		HP:0011968	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0002352	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0003128	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0004898	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0007204	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0011474	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040412	CV626014		HP:0011968	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1197dup (p.Ser400fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15040413	CV680088		HP:0001989	PMID:19562689|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.739G>A (p.Gly247Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15040413	CV680088		HP:0002804	PMID:19562689|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.739G>A (p.Gly247Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15040415	CV680092		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000751.3(CHRND):c.452G>C (p.Cys151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040415	CV680092		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000751.3(CHRND):c.452G>C (p.Cys151Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040416	CV680118		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003632.3(CNTNAP1):c.69C>G (p.Tyr23Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040416	CV680118		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003632.3(CNTNAP1):c.69C>G (p.Tyr23Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040417	CV680119		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003632.3(CNTNAP1):c.1906G>A (p.Val636Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040417	CV680119		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003632.3(CNTNAP1):c.1906G>A (p.Val636Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040418	CV680115		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1178G>A (p.Arg393Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040418	CV680115		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1178G>A (p.Arg393Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	15040419	CV680123		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139284.3(LGI4):c.504G>C (p.Trp168Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040419	CV680123		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139284.3(LGI4):c.504G>C (p.Trp168Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040420	CV680122		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139284.3(LGI4):c.1031T>A (p.Leu344Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040420	CV680122		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139284.3(LGI4):c.1031T>A (p.Leu344Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040421	CV680109		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:27214504|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.950T>G (p.Phe317Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040421	CV680109		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:27214504|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.950T>G (p.Phe317Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040422	CV680108		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:27214504|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.1783G>T (p.Val595Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040422	CV680108		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:27214504|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.1783G>T (p.Val595Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040423	CV680110		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040423	CV680110		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040424	CV680121		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.911A>G (p.Tyr304Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040424	CV680121		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.911A>G (p.Tyr304Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040425	CV680101		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040425	CV680101		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040426	CV680126		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2167G>A (p.Gly723Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040426	CV680126		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2167G>A (p.Gly723Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040427	CV680133		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14647-15_14649del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040427	CV680133		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14647-15_14649del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040428	CV680127		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2500_2501dup (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040428	CV680127		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2500_2501dup (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040429	CV680130		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8024C>A (p.Thr2675Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040429	CV680130		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8024C>A (p.Thr2675Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040430	CV680128		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5618del (p.Glu1873fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040430	CV680128		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5618del (p.Glu1873fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040431	CV680131		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10018G>A (p.Val3340Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040431	CV680131		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10018G>A (p.Val3340Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040432	CV680125		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1835C>A (p.Ala612Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040432	CV680125		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1835C>A (p.Ala612Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040433	CV680132		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13998G>A (p.Lys4666=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040433	CV680132		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13998G>A (p.Lys4666=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040434	CV680129		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7298T>C (p.Leu2433Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15040434	CV680129		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7298T>C (p.Leu2433Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15040435	CV680120		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2018T>C (p.Leu673Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040435	CV680120		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2018T>C (p.Leu673Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040436	CV680095		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014044.7(UNC50):c.287C>G (p.Thr96Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040436	CV680095		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014044.7(UNC50):c.287C>G (p.Thr96Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040437	CV680113		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152328.5(ADSS1):c.741del (p.Lys248fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15040437	CV680113		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152328.5(ADSS1):c.741del (p.Lys248fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15040438	CV680100		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177924.5(ASAH1):c.88G>A (p.Asp30Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15040438	CV680100		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177924.5(ASAH1):c.88G>A (p.Asp30Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15040439	CV680099		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177924.5(ASAH1):c.491G>T (p.Gly164Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040439	CV680099		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177924.5(ASAH1):c.491G>T (p.Gly164Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040440	CV680087		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.2863C>T (p.Gln955Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040440	CV680087		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.2863C>T (p.Gln955Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040441	CV680137		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.197C>T (p.Ser66Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040441	CV680137		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.197C>T (p.Ser66Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404416	CV1001325		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042697.2(ZSWIM7):c.231_232del (p.Cys78fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15040442	CV680117		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040442	CV680117		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040443	CV680116		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.1277_1279dup (p.Thr426_Arg427insPro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040443	CV680116		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.1277_1279dup (p.Thr426_Arg427insPro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040444	CV680136		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006486.3(FBLN1):c.1991G>A (p.Arg664Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040444	CV680136		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006486.3(FBLN1):c.1991G>A (p.Arg664Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040445	CV680086		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005807.6(PRG4):c.3569G>A (p.Gly1190Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040445	CV680086		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005807.6(PRG4):c.3569G>A (p.Gly1190Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404454	CV1178822		HP:0001409	PMID:25741868|PMID:29382851|PMID:33956074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018384.5(GIMAP5):c.611T>C (p.Leu204Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15040446	CV680105		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1682A>T (p.Tyr561Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040446	CV680105		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1682A>T (p.Tyr561Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040447	CV680106		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.719T>C (p.Ile240Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040447	CV680106		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.719T>C (p.Ile240Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15040448	CV680098		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.814del (p.Cys272fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040448	CV680098		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.814del (p.Cys272fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404481	CV1178846		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60542T>C (p.Ile20181Thr)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	150404482	CV1178847		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97399G>A (p.Gly32467Arg)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	150404489	CV1178953		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.758-37del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15040449	CV680089		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.444T>G (p.Phe148Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040449	CV680089		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.444T>G (p.Phe148Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404492	CV1178954		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1430-40G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404493	CV1194814		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5739C>G (p.Ala1913=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404494	CV1178955		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1623C>A (p.Pro541=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404496	CV1178966		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7631-7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040450	CV680102		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006836.2(GCN1):c.3581C>A (p.Ala1194Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040450	CV680102		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006836.2(GCN1):c.3581C>A (p.Ala1194Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404503	CV1178996		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1922-288C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15040451	CV680103		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170738.2(IQSEC3):c.1058T>C (p.Leu353Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040451	CV680103		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170738.2(IQSEC3):c.1058T>C (p.Leu353Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040452	CV680104		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170738.2(IQSEC3):c.3546G>A (p.Val1182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040452	CV680104		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170738.2(IQSEC3):c.3546G>A (p.Val1182=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040453	CV680114		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13814A>G (p.Asp4605Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040453	CV680114		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13814A>G (p.Asp4605Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040454	CV680124		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353803.2(ZNF875):c.1452del (p.Arg485fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040454	CV680124		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353803.2(ZNF875):c.1452del (p.Arg485fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040455	CV680107		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.993G>A (p.Val331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040455	CV680107		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.993G>A (p.Val331=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040456	CV680134		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022139.4(GFRA4):c.244G>C (p.Ala82Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040456	CV680134		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022139.4(GFRA4):c.244G>C (p.Ala82Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404563	CV1178956		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.2514G>A (p.Ser838=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404565	CV1178957		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.2789G>T (p.Ser930Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404566	CV1178958		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.3009C>T (p.Thr1003=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15040457	CV680094		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133637.3(DQX1):c.769C>T (p.Arg257Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040457	CV680094		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133637.3(DQX1):c.769C>T (p.Arg257Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040458	CV680083		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142782.2(MAGI3):c.2565A>T (p.Gln855His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040458	CV680083		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142782.2(MAGI3):c.2565A>T (p.Gln855His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040459	CV680135		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000262.3(NAGA):c.917A>T (p.Asn306Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040459	CV680135		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000262.3(NAGA):c.917A>T (p.Asn306Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040460	CV680096		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.3926G>A (p.Arg1309Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040460	CV680096		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.3926G>A (p.Arg1309Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040461	CV680097		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.12154T>C (p.Tyr4052His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040461	CV680097		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.12154T>C (p.Tyr4052His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150404615	CV1178918		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-76T>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15040462	CV680090		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024532.5(SPAG16):c.1423_1426del (p.Tyr475fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040462	CV680090		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024532.5(SPAG16):c.1423_1426del (p.Tyr475fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040463	CV680091		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024532.5(SPAG16):c.1896A>C (p.Ter632Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040463	CV680091		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024532.5(SPAG16):c.1896A>C (p.Ter632Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040464	CV680111		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10357G>A (p.Val3453Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15040464	CV680111		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10357G>A (p.Val3453Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	150404644	CV1178959		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.3294C>T (p.Thr1098=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404647	CV1178960		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.5293A>G (p.Ile1765Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404648	CV1178961		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.5799T>G (p.Thr1933=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404649	CV1178962		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.6235A>G (p.Ile2079Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15040465	CV680084		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015378.4(VPS13D):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15040465	CV680084		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015378.4(VPS13D):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040466	CV680085		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015378.4(VPS13D):c.4243G>A (p.Asp1415Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040466	CV680085		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015378.4(VPS13D):c.4243G>A (p.Asp1415Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15040467	CV680112		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.12600G>T (p.Gly4200=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15040467	CV680112		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.12600G>T (p.Gly4200=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	150404687	CV1194491		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1836+19A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150404727	CV1175514		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.2393dup (p.Asn798fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15040475	CV682121		HP:0003124	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.11087732_11090710del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	150404768	CV1178144		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7971-8dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150404769	CV1178963		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.6423T>C (p.Leu2141=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404771	CV1178964		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.6780T>G (p.Ala2260=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404775	CV1178965		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7303-110T>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404862	CV1189183		HP:0001071	PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.170A>C (p.Gln57Pro)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404863	CV1189182		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:32901917|PMID:34270679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.239G>C (p.Gly80Ala)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150404921	CV1189423		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.517_521dup (p.Ala175fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150405012	CV1189985		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.250A>G (p.Met84Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150405074	CV1177671		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.712G>T (p.Glu238Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15040509	CV622035		HP:0008619	PMID:31397523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145319.2(PLS1):c.383T>C (p.Phe128Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040516	CV682183		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30794915|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150405163	CV1189743		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87761T>C (p.Ile29254Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0000508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0001347	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0001537	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0003487	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0005873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0012366	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040519	CV615920		HP:0012745	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1622C>T (p.Thr541Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	150405192	CV1194106		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.410C>A (p.Thr137Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040521	CV682206		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.110950633C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	150405221	CV1195744		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1410A>G (p.Ile470Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15040526	CV622049		HP:0000589	PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.386C>G (p.Ser129Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040526	CV622049		HP:0001249	PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.386C>G (p.Ser129Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040526	CV622049		HP:0001250	PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.386C>G (p.Ser129Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040526	CV622049		HP:0001263	PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.386C>G (p.Ser129Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040526	CV622049		HP:0001321	PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.386C>G (p.Ser129Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	150405264	CV1176320		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3762del (p.Leu1255fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15040527	CV622048		HP:0000589	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.356C>T (p.Ser119Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15040527	CV622048		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.356C>T (p.Ser119Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15040527	CV622048		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.356C>T (p.Ser119Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15040527	CV622048		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.356C>T (p.Ser119Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15040527	CV622048		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.356C>T (p.Ser119Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15040528	CV622050		HP:0000589	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.389C>T (p.Thr130Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040528	CV622050		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.389C>T (p.Thr130Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040528	CV622050		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.389C>T (p.Thr130Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040528	CV622050		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.389C>T (p.Thr130Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040528	CV622050		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.389C>T (p.Thr130Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150405336	CV1176063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6942T>C (p.Ile2314=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150405472	CV1177444		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:15935335|PMID:19934648|PMID:23158531|PMID:23861489|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31535183|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1097G>T (p.Arg366Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15040556	CV619849		HP:0002804	PMID:31260566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002478.5(MYOD1):c.557dup (p.Arg188fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040557	CV619940		HP:0007206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010.3(RPS6):c.695G>A (p.Arg232His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040558	CV622044		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31866047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014258.4(SYCP2):c.2793_2797del (p.Lys932fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15040558	CV622044		HP:0030974	PMID:25741868|PMID:31866047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014258.4(SYCP2):c.2793_2797del (p.Lys932fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	150405590	CV1191216		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1521G>A (p.Arg507=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15040560	CV622046		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31866047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014258.4(SYCP2):c.3067_3071del (p.Lys1023fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15040560	CV622046		HP:0031039	PMID:25741868|PMID:31866047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014258.4(SYCP2):c.3067_3071del (p.Lys1023fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15040563	CV682317		HP:0006880	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.530_536del (p.Arg177fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040563	CV682317		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.530_536del (p.Arg177fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040564	CV682327		HP:0003715	PMID:15929027|PMID:22961544|PMID:25741868|PMID:26472074|PMID:26969713|PMID:28492532|PMID:32022900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.8129G>A (p.Trp2710Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15040565	CV682345		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286535.2(RAD9B):c.1199dup (p.Arg401fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040568	CV682205		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286535.2(RAD9B):c.661G>A (p.Gly221Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040569	CV682207		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286535.2(RAD9B):c.336A>G (p.Ile112Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040570	CV682208		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286535.2(RAD9B):c.1060A>G (p.Ser354Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040571	CV682324		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286535.2(RAD9B):c.28A>G (p.Ser10Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15040572	CV682325		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286535.2(RAD9B):c.645T>A (p.Phe215Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	150405778	CV1193892		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1993-11T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150405778	CV1193892		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1993-11T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150405778	CV1193892		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1993-11T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150405815	CV1193470		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.514C>T (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150405875	CV38492		HP:0001982	PMID:22949395|PMID:24126160|PMID:25741868|PMID:32808727|PMID:35120450|PMID:35628605|PMID:35639372|PMID:8488843|PMID:9279208|PMID:9360638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.805C>G (p.Arg269Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	150405889	CV1177934		HP:0001638	PMID:21441111|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:34263907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.4213C>T (p.Arg1405Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	150406097	CV1191010		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.324C>T (p.Cys108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150406177	CV1200195		HP:0001975	PMID:25728920|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150406179	CV1200192		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.437T>C (p.Leu146Pro)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406181	CV1200197		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.774T>A (p.Cys258Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406182	CV1200201		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1261G>A (p.Val421Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406184	CV1200173		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2029G>A (p.Glu677Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406187	CV1200167		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2898_2902dup (p.Tyr968fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406189	CV1200169		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2570G>T (p.Cys857Phe)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406190	CV1200193		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.614+1G>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406193	CV1200185		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.647C>T (p.Ala216Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406195	CV1200196		HP:0001975	PMID:18832906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.728A>T (p.Asp243Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406198	CV1200179		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1232dup (p.Tyr411Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406199	CV1200171		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2348+5G>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406201	CV1200207		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1835G>A (p.Cys612Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406204	CV1200202		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1265G>A (p.Ser422Asn)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406207	CV1200183		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.842C>T (p.Thr281Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406210	CV1200204		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1522del (p.Gln508fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406211	CV1200181		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1051C>T (p.Arg351Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406213	CV1200172		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2063C>T (p.Ala688Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406215	CV1200200		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1094A>G (p.Asn365Ser)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406217	CV1200203		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1456del (p.Cys486fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406219	CV1200180		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1210+5G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406221	CV1200189		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.245dup (p.Gly83fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406224	CV1200174		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2015del (p.Gly672fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406226	CV1200184		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.800-2A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406227	CV1200188		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.416C>T (p.Ala139Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406228	CV1200168		HP:0001975	PMID:16199547|PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2602-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150406231	CV1200206		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1801T>C (p.Cys601Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406233	CV1200187		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.558C>G (p.Tyr186Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406236	CV1200176		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1608del (p.Asn536fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406237	CV1200177		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1460_1461insAGGT (p.Ser488fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406239	CV1200191		HP:0001975	PMID:23300803|PMID:25728920|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.392G>C (p.Arg131Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150406242	CV1200199		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1031A>G (p.Tyr344Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406244	CV1200198		HP:0001975	PMID:19691478|PMID:22250950|PMID:25728920|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1031A>C (p.Tyr344Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150406248	CV1200190		HP:0001975	PMID:20020534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.191G>A (p.Cys64Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406250	CV1200175		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1769G>A (p.Arg590Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406253	CV1200186		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.641T>G (p.Leu214Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406255	CV1200209		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2302-1G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406256	CV1200178		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1233C>A (p.Tyr411Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406260	CV1200194		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.662C>T (p.Thr221Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406261	CV1200170		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2459del (p.Asn820fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406265	CV1200208		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2080C>T (p.Gln694Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406266	CV1200205		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1543del (p.Arg515fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406267	CV1200182		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.857T>A (p.Val286Asp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406269	CV985690		HP:0009373	PMID:16957682|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.349del (p.Ala117fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406292	CV985550		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:34059824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006415.4(SPTLC1):c.118_123del (p.Phe40_Ser41del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150406297	CV1199867		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.1960C>T (p.Gln654Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406302	CV1199868		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.2894dup (p.Tyr965Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406304	CV1199863		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.789-2A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406306	CV1200226		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.6640G>A (p.Asp2214Asn)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406309	CV1199866		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.1726G>T (p.Glu576Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406312	CV1199870		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.4354A>T (p.Asn1452Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406314	CV1199864		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.1258G>T (p.Glu420Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406315	CV1200224		HP:0002907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3101A>G (p.Asp1034Gly)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406318	CV1199865		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.1389_1392del (p.Lys463fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406320	CV1199869		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.3116G>A (p.Trp1039Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406321	CV1200228		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2863G>C (p.Glu955Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150406327	CV1200225		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3595G>A (p.Gly1199Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150406327	CV1200225		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3595G>A (p.Gly1199Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150406327	CV1200225		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3595G>A (p.Gly1199Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150406331	CV1200222		HP:0000100	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4573+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150406334	CV1200223		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3937C>T (p.Gln1313Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150406336	CV1200229		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033641.4(COL4A6):c.4403C>A (p.Thr1468Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150406339	CV1200227		HP:0000099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2054T>C (p.Ile685Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150406536	CV1200296		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4525G>A (p.Val1509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150406728	CV1190600		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2263A>C (p.Ser755Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150406774	CV1199875		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:28492532|PMID:34663632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.202T>C (p.Ser68Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150406993	CV1177454		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-3T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150407160	CV1194307		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.606G>A (p.Thr202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150407187	CV1200044		HP:0000510	PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.777_778del (p.Tyr259_Arg260delinsTer)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150407192	CV984082		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150407194	CV984083		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150407196	CV984081		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150407199	CV984250		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34212438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2805C>T (p.Gly935=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	150407226	CV1182331		HP:0002878	PMID:34077761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005427.4(TP73):c.613G>T (p.Glu205Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150407619	CV1200081		HP:0001982	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.69G>A (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150407633	CV1182382		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.-1-105C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150407638	CV1182383		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.-1-53G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150407640	CV1182384		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.123+88G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150407643	CV1182385		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.176-104G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150407646	CV1182386		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.1030-38C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150407745	CV1182380		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+30C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150407749	CV1182381		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+63C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150407923	CV1182387		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.1313-28C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150407947	CV1182510		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.507+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150407971	CV1182520		HP:0007354	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4106A>G (p.Gln1369Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150407986	CV1182523		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:32558426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7424T>G (p.Leu2475Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150407998	CV1182529		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3070del (p.Glu1024fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408000	CV1182530		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.473_547+288del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408025	CV1182537		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1389dup (p.Arg464Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408085	CV1182677		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+181G>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408102	CV1193006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63333T>G (p.Ser21111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150408223	CV1200025		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150408225	CV1190972		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1914G>C (p.Glu638Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150408253	CV1191513		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.346-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150408365	CV1178465		HP:0005978	PMID:12627330|PMID:18356407|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32418360|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150408395	CV1200116		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3031G>A (p.Ala1011Thr)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	150408404	CV1200122		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1119_1120insCTGA (p.Thr374fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150408407	CV1200123		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2756del (p.Pro919fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408408	CV1200124		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2839-3_2841del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408409	CV1200125		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3284+1G>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150408412	CV1200127		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3451_3454del (p.Thr1150_Ile1151insTer)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408510	CV1177209		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.437C>T (p.Thr146Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150408601	CV1200143		HP:0011961	PMID:25970010|PMID:28132688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031276.3(TEX11):c.1751+2T>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408604	CV1200144		HP:0011961	PMID:25970010|PMID:28132688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031276.3(TEX11):c.1381-1G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408606	CV1200142		HP:0011961	PMID:25970010|PMID:28132688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031276.3(TEX11):c.2568G>T (p.Trp856Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408607	CV1200146		HP:0011961	PMID:25970010|PMID:28132688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031276.3(TEX11):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408608	CV1200145		HP:0011961	PMID:25970010|PMID:28132688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031276.3(TEX11):c.1208dup (p.Asn403fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408612	CV1200148		HP:0011961	PMID:25970010|PMID:28132688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031276.3(TEX11):c.253del (p.Val85fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408613	CV1200147		HP:0011961	PMID:25970010|PMID:28132688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031276.3(TEX11):c.812del (p.Lys271fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408678	CV1175519		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.570dup (p.Tyr191fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408744	CV1182194		HP:0003236	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.754C>T (p.Leu252Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150408745	CV1182196		HP:0003198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213595.4(ISCU):c.445G>A (p.Ala149Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150408748	CV1182195		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020376.4(PNPLA2):c.919+8C>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408749	CV1182197		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.2000G>A (p.Gly667Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150408768	CV1185873		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.23+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150408769	CV1185874		HP:0003002	PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.204C>A (p.Tyr68Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150408771	CV1185875		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1507A>T (p.Lys503Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408788	CV984467		HP:0031207	PMID:33912852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002060.3(GJA4):c.121G>T (p.Gly41Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150408790	CV1182285		HP:0002156	PMID:15365998|PMID:22267502|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.862G>C (p.Ala288Pro)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408806	CV1182290		HP:0001071	PMID:12359124|PMID:18633574|PMID:25795794|PMID:29661900|PMID:29853467|PMID:31664448|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.274G>C (p.Asp92His)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408919	CV1182201		HP:0003002	PMID:24763289|PMID:28243543|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_23614482)_(23637719_23640524)del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150408976	CV1182211		HP:0003654	PMID:17046731|PMID:23335937|PMID:23781135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.464T>A (p.Leu155Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409008	CV1175197		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-57A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409029	CV1176496		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.862-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150409040	CV1182296		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.254A>G (p.Tyr85Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150409042	CV1182300		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.1357A>C (p.Ser453Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150409044	CV1182298		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.971T>C (p.Val324Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150409046	CV1182299		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.1238C>T (p.Ala413Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150409048	CV1182301		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.1820T>C (p.Ile607Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150409051	CV1182302		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.2315T>C (p.Val772Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150409246	CV1175198		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+69C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409249	CV1175199		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+80C>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409250	CV1175200		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-63C>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409252	CV1175201		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+87T>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409255	CV1175202		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+72G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409258	CV1175203		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+36A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409263	CV1170371		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:34622992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1898C>T (p.Ala633Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150409299	CV1175115		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-109T>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409374	CV1177456		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150409483	CV1175409		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.981+133G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409487	CV1175410		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.676-85G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409490	CV1175411		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.676-86C>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409494	CV1175412		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.285+52C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150409632	CV1190133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5327G>A (p.Arg1776Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150409812	CV1176958		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:27792856|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1146+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150410043	CV1175407		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2251-50G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150410046	CV1175408		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1448-43dup		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150410217	CV1177797		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6190G>A (p.Gly2064Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150410420	CV1176190		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3430C>T (p.Arg1144Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150410467	CV1196107		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150410574	CV1190849		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1644-13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150410723	CV1176861		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-8_2103-7del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150410774	CV1195882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1027G>T (p.Ala343Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150410932	CV1196252		HP:0005506	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.3275_3278dup (p.Val1094fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150411113	CV1176421		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2329A>G (p.Ile777Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150411342	CV1191445		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.236A>G (p.Asn79Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150411389	CV1176785		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.695C>T (p.Ala232Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150411414	CV1190609		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.636C>T (p.Asp212=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150411584	CV1192644		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.256del (p.Ala86fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150411585	CV1192645		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.797T>C (p.Ile266Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150411702	CV1197987		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.25C>G (p.Gln9Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150411965	CV1191259		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4258G>A (p.Gly1420Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150412279	CV1198525		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5419G>A (p.Gly1807Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150412296	CV1191058		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1264-5C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150412313	CV1185891		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1013del (p.Ala338fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150412344	CV1185915		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.231C>T (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150412419	CV1185916		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.530C>G (p.Ala177Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150412422	CV1185917		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1095C>T (p.Ser365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150412430	CV1185922		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.115G>C (p.Gly39Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150412517	CV1198923		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6819+11C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150412533	CV1185907		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.719T>C (p.Ile240Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150412609	CV1185908		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150412615	CV1185920		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.137G>A (p.Arg46Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150412619	CV1185919		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.971C>T (p.Thr324Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150412627	CV1177761		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150412627	CV1177761		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150412711	CV1185990		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2872+1G>C		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150412847	CV1036223		HP:0001939	PMID:25252036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000512.5(GALNS):c.949G>C (p.Gly317Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150412970	CV1176427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10528G>T (p.Ala3510Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150413217	CV1197127		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:27000987|PMID:2700987|PMID:28396770|PMID:28492532|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.475C>T (p.Arg159Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150413358	CV1199583		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2378A>C (p.Asp793Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150413362	CV1199584		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2674G>A (p.Gly892Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150413379	CV1197178		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6977A>G (p.Asp2326Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150413426	CV1199580		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.64C>T (p.His22Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150413427	CV1199582		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1652A>T (p.Asn551Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150413430	CV1199581		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.451G>A (p.Gly151Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150413433	CV1199585		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*38G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150413565	CV1199625		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2150C>T (p.Thr717Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150413569	CV1199620		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.895G>A (p.Val299Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150413571	CV1199623		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1730A>G (p.Asn577Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150413574	CV1199622		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1461G>C (p.Glu487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150413576	CV1199626		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2173G>A (p.Val725Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150413579	CV1199624		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1828A>G (p.Thr610Ala)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150413583	CV1199621		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1162G>T (p.Asp388Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150413754	CV1199811		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10268T>C (p.Ile3423Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150413789	CV1196883		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.316A>G (p.Met106Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150414088	CV1196760		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42383G>C (p.Gly14128Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150414185	CV1199214		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1240A>G (p.Ile414Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150414248	CV1199849		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.683del (p.Gly228fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150414249	CV1177270		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1038A>T (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150414252	CV1199850		HP:0003002	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6951_6952del (p.Lys2318fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150414252	CV1199850		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6951_6952del (p.Lys2318fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	150414255	CV1199851		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.907G>T (p.Glu303Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150414271	CV1190130		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1616G>A (p.Arg539Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150414343	CV1197731		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6330+19T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150414428	CV1177422		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2390+17G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150414842	CV1197742		HP:0032397	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1157G>C (p.Gly386Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150414862	CV1177420		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3073G>A (p.Val1025Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150414866	CV1176921		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.483+26C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150414888	CV1189864		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2131C>A (p.Pro711Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150415209	CV1197046		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.306G>A (p.Gly102=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150415342	CV1197236		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.393C>T (p.Val131=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150415496	CV1176425		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7265G>A (p.Ser2422Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150415618	CV1176231		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.5C>A (p.Ala2Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150415763	CV1192566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1204A>T (p.Met402Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150415807	CV1182182		HP:0000097	PMID:32193649|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1380T>A (p.Tyr460Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415807	CV1182182		HP:0001250	PMID:32193649|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1380T>A (p.Tyr460Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415807	CV1182182		HP:0012758	PMID:32193649|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1380T>A (p.Tyr460Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415811	CV1182183		HP:0000097	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415811	CV1182183		HP:0001250	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415811	CV1182183		HP:0012758	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415815	CV1182184		HP:0000097	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1231C>T (p.Gln411Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415815	CV1182184		HP:0001250	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1231C>T (p.Gln411Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415815	CV1182184		HP:0012758	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1231C>T (p.Gln411Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415818	CV1182185		HP:0000097	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1333C>T (p.Gln445Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415818	CV1182185		HP:0001250	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1333C>T (p.Gln445Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415818	CV1182185		HP:0012758	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1333C>T (p.Gln445Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150415840	CV1192474		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.511-54G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150415857	CV1197031		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1579T>G (p.Phe527Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150416138	CV1191511		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:27871429|PMID:28492532|PMID:30460542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4756_4760del (p.Asn1586fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150416296	CV1199475		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+5493T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150416512	CV1197239		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2602C>T (p.Arg868Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150416603	CV1169991		HP:0001249	PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>G (p.Thr660Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150416603	CV1169991		HP:0011344	PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>G (p.Thr660Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150416603	CV1169991		HP:0030890	PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>G (p.Thr660Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150416604	CV1169992		HP:0000729	PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.2003T>C (p.Ile668Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150416914	CV1197950		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1759C>G (p.Gln587Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150416997	CV1181858		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150417001	CV1193238		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-1292C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150417114	CV1198444		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1898T>G (p.Val633Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150417210	CV1179866		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.71G>A (p.Arg24His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150417354	CV1194489		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1032+15C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150417823	CV1194030		HP:0008158	PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12905705|PMID:17476032|PMID:24646025|PMID:25741868|PMID:26079787|PMID:27055971|PMID:27206937|PMID:28492532|PMID:30420299|PMID:31669931|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.292G>A (p.Ala98Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150417882	CV1181310		HP:0010886	PMID:16080123|PMID:24762113|PMID:25741868|PMID:27870580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.492C>A (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150418092	CV1197088		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1081+1G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150418104	CV1194817		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4477G>T (p.Glu1493Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150418159	CV1193024		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11521G>A (p.Val3841Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150418273	CV1193913		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.754C>A (p.Arg252=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150419119	CV1181555		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2356A>G (p.Met786Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150419259	CV1198431		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7213G>A (p.Glu2405Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150419419	CV1194819		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150419458	CV1182101		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*57_*60dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150419483	CV1194820		HP:0001639	PMID:23785128|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.415G>T (p.Val139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150419821	CV1182110		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3163-1G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150420044	CV1180622		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.894C>T (p.Asn298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150420307	CV1199215		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.641C>A (p.Ala214Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150420614	CV1193151		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150420834	CV1181103		HP:0007529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*227dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150421344	CV1179504		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1086-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150421909	CV1198397		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330288.2(SMARCC2):c.326dup (p.Tyr109Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150422141	CV1179769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.177G>A (p.Lys59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150422163	CV1180619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2728G>A (p.Val910Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150422370	CV1180819		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-14del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150422551	CV1181144		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.1377G>C (p.Pro459=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150423036	CV1180618		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2754C>T (p.Cys918=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150423122	CV1183502		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2381A>G (p.Glu794Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150423169	CV1182885		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.397-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150423763	CV1184330		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.362T>C (p.Met121Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150423763	CV1184330		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.362T>C (p.Met121Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150423866	CV1183267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1514G>A (p.Gly505Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150423972	CV1185238		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2825G>A (p.Ser942Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150423976	CV1183501		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1264G>A (p.Ala422Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150424000	CV1185604		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31941373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.199C>A (p.Arg67Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150424656	CV1182816		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.802C>T (p.Arg268Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150424778	CV1184874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150424828	CV1170393		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.6253C>T (p.Arg2085Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150425164	CV1184624		HP:0012209	PMID:18470943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30896080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.865A>G (p.Arg289Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150425412	CV1183269		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150425517	CV1183160		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1823G>C (p.Gly608Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150425686	CV1184529		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1900del (p.Val634fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150426090	CV1185746		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.726G>T (p.Leu242=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150426173	CV1185550		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.210G>T (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150426450	CV1186333		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34453+6del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150426781	CV1187560		HP:0012108	PMID:16148883|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150427336	CV1187307		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1240C>G (p.Pro414Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150427633	CV1188321		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150427687	CV1186748		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1441dup (p.His481fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150427866	CV1187889		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3061T>C (p.Cys1021Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150428126	CV1189124		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3439-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150428164	CV1188111		HP:0001638	PMID:18953637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797A>G (p.Tyr266Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150428164	CV1188111		HP:0001639	PMID:18953637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797A>G (p.Tyr266Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150428621	CV1186777		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2251G>A (p.Glu751Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150428929	CV1186423		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150428987	CV1189158		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1270G>A (p.Asp424Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150429428	CV1189224		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3460G>A (p.Ala1154Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150429442	CV1189231		HP:0010886	PMID:16080123|PMID:24762113|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1552_1556del (p.Glu518fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150429536	CV1189261		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150429537	CV1189272		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.252A>C (p.Gln84His)		variant	taxon:9606	20210914	ClinVar		
RGD	150429571	CV1189376		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.569C>G (p.Ala190Gly)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	150430173	CV1207214		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:19507210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30084437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.504-6C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150430178	CV1218337		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.91-17A>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150430214	CV1222285		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6881T>G (p.Val2294Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150430221	CV999998		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-61+1G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150430222	CV1000004		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28317099|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.172252136_172274628del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150430224	CV1214527		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.918+2_918+3del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150430552	CV1243363		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3570-37T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150431307	CV1243652		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.8925C>T (p.Asp2975=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150431366	CV1235423		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1212+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150431726	CV1246025		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1701_1712del (p.565GGGM[1])		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150431760	CV1053893		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.565C>T (p.Pro189Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150431953	CV1246128		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.315T>A (p.Cys105Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150431959	CV1246130		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10255C>T (p.Arg3419Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150431961	CV1246131		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10256G>A (p.Arg3419His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150431985	CV1246139		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2092A>T (p.Arg698Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150432007	CV1246146		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5630G>A (p.Arg1877Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150432013	CV1246148		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29321516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6751C>A (p.Gln2251Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150432016	CV1246149		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.744A>G (p.Ala248=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150432110	CV1246180		HP:0003654	PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1990G>T (p.Ala664Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	150432136	CV1236661		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.493-18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150432249	CV1246228		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1662C>G (p.Gly554=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150432384	CV1236744		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150432564	CV1246341		HP:0005978	PMID:26467025|PMID:27420379|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.97C>G (p.Pro33Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150432736	CV1200776		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.61C>T (p.Pro21Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150433098	CV1230396		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1293G>A (p.Ala431=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150433413	CV1203666		HP:0001258	PMID:25948108|PMID:28492532|PMID:7762552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3531-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150433749	CV1204175		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.586G>A (p.Val196Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150433871	CV1204206		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1820A>T (p.Lys607Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150434901	CV1244066		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65062G>C (p.Gly21688Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150434943	CV1206873		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3242A>G (p.Lys1081Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150435575	CV1244451		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.173G>A (p.Arg58Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150435617	CV1244465		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-13del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150435707	CV1246488		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1064-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150435709	CV1246489		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.468G>A (p.Ala156=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150435731	CV1221727		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002113.3(CFHR1):c.447T>C (p.Asn149=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150435786	CV1274939		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829-15G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150435892	CV1233978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75-4dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150435965	CV1245628		HP:0025318	PMID:17200671|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3483del (p.Phe1161fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150435967	CV1245629		HP:0100273	PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150435974	CV1245630		HP:0100273	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.884+3A>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150435998	CV1243355		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1217-24C>T		variant	taxon:9606	20211019	ClinVar		
RGD	150436041	CV1274123		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-9C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150436057	CV1087595		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:34413497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018117.12(WDR11):c.1255C>T (p.Gln419Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150436063	CV1087596		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:34413497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018117.12(WDR11):c.2931+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150436070	CV1087597		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:34413497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018117.12(WDR11):c.1439del (p.Asn480fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150436082	CV1087628		HP:0025318	PMID:25741868|PMID:30165555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.24_27del (p.Cys9fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150436118	CV1234179		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1201del (p.Cys401fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436120	CV1234180		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1147G>T (p.Glu383Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150436120	CV1234180		HP:0025318	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1147G>T (p.Glu383Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150436126	CV1234181		HP:0025318	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1071dup (p.Val358fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150436127	CV1234182		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1061del (p.Asn354fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436129	CV1274182		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.543C>T (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150436134	CV1234183		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.701_720del (p.Val234fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436139	CV1234185		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6527del (p.Leu2176fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436141	CV1234186		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6840_6844del (p.Tyr2281fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436145	CV1234187		HP:0100273	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.903+1G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436155	CV1241926		HP:0025318	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2640_2643dup (p.Cys882fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436163	CV1241930		HP:0008166	PMID:23151865|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1010T>C (p.Leu337Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150436231	CV1249661		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10816-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150436485	CV1275138		HP:0001177	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005269.3(GLI1):c.3298G>C (p.Glu1100Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436635	CV1245424		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2331A>G (p.Thr777=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150436703	CV1245979		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.660_661del (p.Ile221fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436709	CV1245980		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005431.2(XRCC2):c.347_350del (p.Phe116fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436817	CV1254225		HP:0004390	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-136G>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436819	CV1254226		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.451del (p.Arg151fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150436914	CV1250395		HP:0003002	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1100_1131del (p.Val367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150437308	CV227635		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.631+41G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150437308	CV227635		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.631+41G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150437467	CV1237873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1092C>T (p.Phe364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150437688	CV1201292		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1249T>G (p.Trp417Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150437764	CV1221064		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002711.4(PPP1R3A):c.2645T>A (p.Leu882His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150437898	CV1221086		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150438006	CV1230466		HP:0001177	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005269.3(GLI1):c.2798G>A (p.Gly933Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150438086	CV1286789		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.182C>T (p.Ala61Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150438095	CV1286790		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.583C>A (p.Arg195Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150438108	CV1253458		HP:0034586	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288833.2(GGT1):c.815T>C (p.Val272Ala)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	150438140	CV1286797		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1959_1960insC (p.Lys654fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150438156	CV1237983		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.449+19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150438184	CV1274463		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3150T>C (p.Asn1050=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150438216	CV1286810		HP:0004942	PMID:25741868|PMID:27895300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.1051C>T (p.Gln351Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150438301	CV1286825		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013436.5(NCKAP1):c.3348_3351del (p.Ala1115_Tyr1116insTer)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150438449	CV1286882		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2598_2607dup (p.Arg870fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438456	CV1286883		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.770_777del (p.Glu257fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438461	CV1286884		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.559C>A (p.Leu187Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438463	CV1265771		HP:0001177	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005269.3(GLI1):c.576G>A (p.Glu192=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150438467	CV1286885		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1763dup (p.Pro588_Glu589insTer)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438473	CV1286886		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26188004|PMID:27551530|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1684C>T (p.Arg562Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438480	CV1286887		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.971C>T (p.Pro324Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438486	CV1286888		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11646_11649dup (p.Asn3884fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438492	CV1286889		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.537_540del (p.Pro179_Ile180insTer)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438499	CV1286890		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1108-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438509	CV1286892		HP:0000510	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.833_834del (p.Phe278fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150438513	CV1274524		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150438519	CV1286894		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150438525	CV1286895		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1095del (p.Leu366fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438528	CV1274648		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150438529	CV1286896		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10771del (p.Thr3591fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438534	CV1286897		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6925C>G (p.His2309Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438541	CV1286898		HP:0000510	PMID:1765377|PMID:19085385|PMID:22252712|PMID:23625926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.568G>C (p.Asp190His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438548	CV1286899		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.615+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438553	CV1061359		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2041dup (p.Ile681fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438558	CV1286900		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.922_924del (p.Pro308del)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438563	CV1286901		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2474_2475insT (p.Glu825fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438569	CV1286902		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2817_2818del (p.Glu940fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438580	CV1286904		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.264_265del (p.Lys88fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438587	CV1286905		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.114dup (p.His39fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438593	CV1286906		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2506dup (p.Glu836fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438600	CV1286907		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2909del (p.Gly970fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438605	CV1286908		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2452G>T (p.Glu818Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438612	CV1286909		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2420_2435del (p.Glu807fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438619	CV1286910		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2491G>T (p.Glu831Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150438624	CV1286911		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28456785|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2020C>T (p.Pro674Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438629	CV1286912		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385641.1(SAMD11):c.859C>T (p.Pro287Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438636	CV1286913		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1704A>C (p.Glu568Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438642	CV1286914		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.5C>A (p.Pro2His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438647	CV1286915		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.890G>C (p.Arg297Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438657	CV1286917		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1597T>C (p.Ser533Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438664	CV1286918		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28981474|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.487C>T (p.Gln163Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438666	CV1286919		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1473+2T>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438670	CV1286920		HP:0000510	PMID:24227914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15188T>C (p.Leu5063Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438674	CV1286921		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8395G>T (p.Gly2799Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438679	CV1286922		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.592-21A>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438681	CV1286923		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7412T>A (p.Leu2471His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438684	CV1286924		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5613_5614insTTAACTTG (p.Ala1872fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438688	CV1286925		HP:0000510	PMID:10909849|PMID:16963483|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31998945|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1606T>A (p.Cys536Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438692	CV1286926		HP:0000510	PMID:17405132|PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11684G>A (p.Gly3895Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438696	CV1286927		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2810-1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438699	CV1286928		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.851A>T (p.Asn284Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438702	CV1286929		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10197C>A (p.Cys3399Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438707	CV1286930		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9391dup (p.Val3131fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438712	CV1286931		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10636G>T (p.Gly3546Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438717	CV1286932		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:34906470|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.940+3A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438721	CV1286933		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.864+1G>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438727	CV1286934		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438734	CV1286935		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3846C>T (p.Thr1282=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438738	CV1286936		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28765526|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.928C>T (p.Gln310Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438744	CV1286937		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-2A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438744	CV1286937		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-2A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438749	CV1286938		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.234C>A (p.Tyr78Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438755	CV1286939		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3185T>G (p.Leu1062Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438760	CV1286940		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2304G>C (p.Lys768Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438767	CV1286941		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.731G>T (p.Cys244Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438773	CV1286942		HP:0000510	PMID:23449718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1844G>A (p.Gly615Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438774	CV1264873		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150438780	CV1286943		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.222C>G (p.Cys74Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438786	CV1286944		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.616A>G (p.Thr206Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438796	CV1286945		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1193C>G (p.Ser398Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438802	CV1286946		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8468T>C (p.Ile2823Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438809	CV1286947		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7899-8A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438814	CV1286948		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.174G>A (p.Trp58Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438818	CV1286949		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3164+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438824	CV1286950		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1026T>C (p.Gly342=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438828	CV1286951		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.806T>C (p.Leu269Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438834	CV1286952		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.508G>T (p.Val170Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438837	CV1286953		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3144_3152del (p.Glu1049_His1051del)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150438842	CV1286954		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.2932_2933dup (p.Val978_Glu979insTer)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150439874	CV969217		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.1052C>T (p.Ala351Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150440062	CV1015150		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033068.3(ACP4):c.262C>A (p.Arg88Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150440066	CV1015151		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033068.3(ACP4):c.350A>G (p.Gln117Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150440069	CV1015152		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033068.3(ACP4):c.419C>T (p.Pro140Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150440756	CV1204445		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4631C>T (p.Thr1544Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150441768	CV1229423		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1747+27C>G		variant	taxon:9606	20211019	ClinVar		
RGD	150441881	CV1035922		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:35176428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1953_1955del (p.Leu652del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150441881	CV1035922		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:35176428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1953_1955del (p.Leu652del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150441893	CV1035923		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:35176428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1942G>A (p.Ala648Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150441893	CV1035923		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:35176428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1942G>A (p.Ala648Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150441902	CV1273776		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.20_23del (p.Asn7fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150441905	CV1216039		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1217-23C>T		variant	taxon:9606	20211019	ClinVar		
RGD	150441926	CV1273775		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150441971	CV1229538		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1909-29G>C		variant	taxon:9606	20211019	ClinVar		
RGD	150442165	CV1287679		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.3793+25G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150442290	CV1246869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2763C>T (p.Pro921=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150442645	CV1287758		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002711.4(PPP1R3A):c.1428T>A (p.Asn476Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150442728	CV1249165		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.172-38dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150442728	CV1249165		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.172-38dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150442739	CV1249167		HP:0007455	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.1479A>G (p.Gln493=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150443284	CV1275455		HP:0009804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000635.4(RFX2):c.1421T>C (p.Ile474Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150444809	CV1288116		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.482C>T (p.Ala161Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150444809	CV1288116		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.482C>T (p.Ala161Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150444814	CV1288117		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3881G>A (p.Cys1294Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150444814	CV1288117		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3881G>A (p.Cys1294Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150445050	CV1249510		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.288C>T (p.Ile96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150445303	CV1248282		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6595+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150445443	CV1261199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150445503	CV1233189		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1967-91A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150446288	CV1274344		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150446404	CV1201721		HP:0001639	PMID:12881443|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2466G>A (p.Met822Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447214	CV1274291		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5680A>G (p.Lys1894Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150447306	CV1274516		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9358+11T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150447332	CV1015210		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4870C>T (p.Arg1624Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447335	CV1274217		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2308C>T (p.Gln770Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150447352	CV1015270		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.43dup (p.Ala15fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447358	CV1015249		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.2740G>A (p.Val914Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447364	CV1015174		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.615A>T (p.Lys205Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447369	CV1015275		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3028G>C (p.Gly1010Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150447372	CV1015167		HP:0001258	PMID:22833003|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.302G>T (p.Arg101Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447372	CV1015167		HP:0002497	PMID:22833003|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.302G>T (p.Arg101Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447375	CV1015262		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.403dup (p.Ala135fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447379	CV1015255		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1895G>A (p.Arg632Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447385	CV1015161		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.416T>C (p.Ile139Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447390	CV1015271		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.629G>A (p.Gly210Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447395	CV1015160		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.233del (p.Asn78fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447403	CV1015256		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1712T>G (p.Val571Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447495	CV1015209		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.434A>G (p.Tyr145Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150447503	CV1015208		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150447531	CV1015272		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.2182C>A (p.Gln728Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447537	CV1015230		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.15142C>G (p.Gln5048Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447543	CV1015251		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5395T>A (p.Ser1799Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447549	CV1015261		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.3311C>T (p.Ala1104Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447550	CV1201905		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.455G>A (p.Arg152Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150447555	CV1015253		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.308T>C (p.Leu103Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447561	CV1015225		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2927G>A (p.Arg976His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447561	CV1015225		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2927G>A (p.Arg976His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447564	CV1015156		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.808del (p.Arg270fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447570	CV1015228		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181503.3(EXOSC8):c.269C>G (p.Ser90Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447680	CV1015234		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080414.4(CCDC88C):c.821C>T (p.Thr274Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447684	CV1015254		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142633.3(PIK3R5):c.1364G>A (p.Arg455Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447686	CV1015216		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018109.4(MTPAP):c.1464A>C (p.Lys488Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447693	CV1015212		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.5540C>T (p.Thr1847Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447698	CV1015200		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022726.4(ELOVL4):c.571A>T (p.Ile191Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447704	CV1015233		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080414.4(CCDC88C):c.3195+6T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447710	CV1015188		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001447.3(FAT2):c.2650G>A (p.Glu884Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447715	CV1015176		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.1139G>A (p.Arg380Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150447721	CV1015175		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5114T>C (p.Ile1705Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150447725	CV1015236		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017882.3(CLN6):c.665+1G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447727	CV1015246		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447732	CV1015173		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365792.1(DAB1):c.763C>T (p.Pro255Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447776	CV1278368		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-13G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150447818	CV1261872		HP:0031026	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.636+28T>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150447821	CV1015227		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1417A>G (p.Asn473Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447827	CV1015159		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.2285-2A>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447831	CV1015245		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1024G>A (p.Val342Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447836	CV1015206		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.806del (p.Asp269fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447841	CV1015214		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.482T>G (p.Val161Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447842	CV1015184		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447842	CV1015184		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150447848	CV1015260		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.4636C>T (p.Pro1546Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447851	CV1015207		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2081C>A (p.Thr694Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447856	CV1015189		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014324.6(AMACR):c.541G>T (p.Asp181Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447859	CV1015168		HP:0002497	PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002617.4(PEX10):c.496del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447863	CV1015197		HP:0002497	PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27086870|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150447868	CV1015280		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001344.3(ATP2B3):c.130G>A (p.Glu44Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447874	CV1015232		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.797C>T (p.Thr266Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447878	CV1015170		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001020658.2(PUM1):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150447881	CV1015169		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.4664C>T (p.Ser1555Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150447922	CV1270382		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1264+41A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150447923	CV1035734		HP:0000252	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1359_1362del (p.Glu455fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447923	CV1035734		HP:0001250	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1359_1362del (p.Glu455fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447923	CV1035734		HP:0001257	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1359_1362del (p.Glu455fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447923	CV1035734		HP:0011344	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1359_1362del (p.Glu455fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447926	CV1035733		HP:0000252	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1272dup (p.Lys425fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447926	CV1035733		HP:0001250	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1272dup (p.Lys425fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447926	CV1035733		HP:0001257	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1272dup (p.Lys425fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447926	CV1035733		HP:0011344	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.1272dup (p.Lys425fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447929	CV1035732		HP:0000252	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.52C>T (p.Gln18Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447929	CV1035732		HP:0001250	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.52C>T (p.Gln18Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447929	CV1035732		HP:0001257	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.52C>T (p.Gln18Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447929	CV1035732		HP:0011344	PMID:34385670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032141.4(NSRP1):c.52C>T (p.Gln18Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150447936	CV1253476		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.366C>T (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150448150	CV1253511		HP:0000588	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*21dup (p.Ter437=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150448162	CV1201994		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1686G>C (p.Leu562=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150448318	CV1274669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7190C>G (p.Ala2397Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150448340	CV1274707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3727-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150448380	CV1214966		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.263-32A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150448556	CV1275556		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.9282+11C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150448651	CV1274233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1247G>A (p.Arg416His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150449148	CV1213598		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.851+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150449152	CV1216328		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6508-20A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150449659	CV1230190		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6656C>A (p.Ser2219Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150449812	CV1260872		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.126A>G (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150450419	CV1254112		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.468C>G (p.Arg156=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150450462	CV1260960		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2074G>A (p.Val692Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150450536	CV1200344		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3463G>A (p.Val1155Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150450559	CV1274925		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.889C>T (p.Arg297Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150450586	CV1200352		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1165G>A (p.Glu389Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150450595	CV1200353		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.426del (p.Met143fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150450620	CV1254134		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.803-21G>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150450757	CV1232716		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5223G>A (p.Glu1741=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150450861	CV1232728		HP:0005890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.195A>G (p.Leu65=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150451049	CV1200413		HP:0002884	PMID:12204005|PMID:21228398|PMID:23430543|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1200G>A (p.Met400Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150451049	CV1200413		HP:0100315	PMID:12204005|PMID:21228398|PMID:23430543|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1200G>A (p.Met400Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150451069	CV1205346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5162C>G (p.Thr1721Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150451096	CV1200419		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1784G>A (p.Arg595Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150451145	CV1261507		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150451260	CV1254232		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:31313226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.387G>A (p.Trp129Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150451278	CV1200447		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.681A>C (p.Lys227Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150451286	CV1200448		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1477C>T (p.Arg493Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150451292	CV1200449		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.764A>G (p.Asp255Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150451324	CV1254251		HP:0002728	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.884C>A (p.Thr295Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150451419	CV1207205		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9214G>A (p.Gly3072Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150451425	CV1207206		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.17195C>T (p.Pro5732Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150451428	CV1207207		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3509A>C (p.Tyr1170Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150451433	CV1207208		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014592.4(KCNIP1):c.328G>A (p.Asp110Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150451503	CV1207219		HP:0003002	PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:27978560|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(23619334_23625324)_(23625413_23632682)del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150451646	CV1207247		HP:0003002	PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:26681312|PMID:30086788|PMID:30322717|PMID:33479248|PMID:9443866|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(108225602_108235808)_(108239827_?)del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150451765	CV1207269		HP:0003002	PMID:28783718|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(59934593_59937230)_(59938931_59940644)del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150451987	CV1275049		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:19802898|PMID:22517557|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:32460727|PMID:33362715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150451987	CV1275049		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:19802898|PMID:22517557|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:32460727|PMID:33362715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150452310	CV1275236		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350162.2(TEX15):c.5170G>A (p.Ala1724Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150452389	CV1052685		HP:0007803	PMID:24676353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30711023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1519del (p.Asp507fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150452422	CV1275259		HP:0100580	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.714C>A (p.Tyr238Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150452587	CV1207355		HP:0001071	PMID:18046674|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.871G>T (p.Ala291Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150452646	CV1275300		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005068.3(SIM1):c.817G>A (p.Asp273Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150452839	CV1276778		HP:0005890	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.1333-25G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150452883	CV1276783		HP:0007455	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.740G>A (p.Ser247Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150452891	CV1203685		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1477T>C (p.Cys493Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150452988	CV1203707		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030966.2(KRTAP1-3):c.121C>G (p.Gln41Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150453026	CV1275369		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.596C>G (p.Ala199Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	150453082	CV1275377		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.601A>T (p.Lys201Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150453082	CV1275377		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.601A>T (p.Lys201Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150453082	CV1275377		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.601A>T (p.Lys201Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150453082	CV1275377		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.601A>T (p.Lys201Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150453119	CV1275383		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.530T>C (p.Leu177Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150453135	CV1205611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1006G>A (p.Val336Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150453146	CV1276811		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.-10-209A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150453150	CV1255050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.762G>A (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150453151	CV1203741		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.623C>T (p.Ser208Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	150453410	CV1275437		HP:0000657	PMID:25741868|PMID:33139725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1304del (p.Gly435fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150453410	CV1275437		HP:0001696	PMID:25741868|PMID:33139725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1304del (p.Gly435fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150453427	CV1207231		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11098-13T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150453436	CV1260514		HP:0012588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.-185T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150453535	CV1203835		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.10558C>T (p.Leu3520Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150453540	CV1203836		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32025184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.431A>T (p.Asp144Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150453546	CV1203837		HP:0000510	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1567-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150453546	CV1203837		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1567-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150453552	CV1203838		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.690_693del (p.Lys232fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150453620	CV1203853		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.785T>G (p.Met262Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453625	CV1203854		HP:6000262	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.58G>T (p.Gly20Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	150453629	CV1203855		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.689dup (p.Leu231fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453632	CV1203856		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.704A>G (p.Asn235Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453649	CV1203860		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.807_948del (p.Met269fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453662	CV1203863		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.938G>T (p.Cys313Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453689	CV1203870		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.480G>T (p.Lys160Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453699	CV1203872		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2254G>A (p.Glu752Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150453736	CV1203881		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.148G>A (p.Gly50Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150453739	CV1203882		HP:0007754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453743	CV1203883		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.731T>C (p.Leu244Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453746	CV1203884		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:33090715|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.667G>T (p.Val223Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150453772	CV1203889		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2758G>A (p.Val920Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150453779	CV1203890		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.3338G>C (p.Arg1113Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150453912	CV1205713		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1492G>A (p.Asp498Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150453912	CV1205713		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1492G>A (p.Asp498Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150453912	CV1205713		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1492G>A (p.Asp498Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150453980	CV1203931		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:32037395|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1478A>G (p.Tyr493Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150454034	CV1203941		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15240_15243del (p.Pro5081fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150454046	CV1203944		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1462C>T (p.Leu488Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150454049	CV1203945		HP:0008020	PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.2485C>T (p.Arg829Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150454094	CV1203957		HP:0007642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.619_633dup (p.Gly207_Leu211dup)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150454099	CV1203958		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1014G>A (p.Trp338Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150454109	CV1203961		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.381del (p.Asp128fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150454130	CV1203966		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.856C>T (p.Gln286Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150454134	CV1203967		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1066A>T (p.Lys356Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150454142	CV1203969		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.534G>C (p.Arg178Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150454147	CV1203970		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.512C>T (p.Ser171Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150454153	CV1203971		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.611A>C (p.Gln204Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150454158	CV1203972		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1268C>T (p.Ser423Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150454190	CV1203979		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1229G>A (p.Gly410Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150454298	CV1232244		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150454475	CV1266013		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2412+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150454793	CV1266073		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.222+48_222+49insT		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150455108	CV1277130		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4519+9G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150455235	CV1052917		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017619.4(RNPC3):c.613C>T (p.Arg205Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455237	CV1052918		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017619.4(RNPC3):c.624+1G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455248	CV1214270		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.22+2T>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455616	CV1234188		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145400.2(ADAD2):c.515_516insA (p.Leu173fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455621	CV1234189		HP:0011961	PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532|PMID:35690514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.712G>A (p.Asp238Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150455624	CV1234190		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384355.1(RAD21L1):c.85A>T (p.Lys29Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455629	CV1234191		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131034.4(RNF212):c.247-2703_247-2702del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455637	CV1234193		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012444.3(SPO11):c.744G>A (p.Thr248=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455644	CV1234194		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1792A>G (p.Ser598Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150455644	CV1234194		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1792A>G (p.Ser598Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150455647	CV1234195		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:33211200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136505.2(TERB1):c.1703C>G (p.Ser568Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150455652	CV1234196		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152448.3(TERB2):c.434G>A (p.Ser145Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455656	CV1234197		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.3625_3628del (p.Ser1209fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455660	CV1234198		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.1490T>C (p.Leu497Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455667	CV1234199		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.3168C>A (p.Tyr1056Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455672	CV1234200		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.2944C>T (p.Gln982Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455675	CV1234201		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.4106A>C (p.Gln1369Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455676	CV1220494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4649-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150455680	CV1234202		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.3549C>A (p.Cys1183Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455687	CV1234203		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.247A>C (p.Asn83His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455691	CV1234204		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2486A>T (p.Asp829Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455695	CV1234205		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.3482_3486del (p.Pro1161fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455701	CV1234206		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350162.2(TEX15):c.9448C>T (p.Arg3150Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455711	CV1234208		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350162.2(TEX15):c.7777A>G (p.Thr2593Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455717	CV1234209		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136046.3(ZMYND15):c.931C>T (p.Arg311Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455721	CV1234210		HP:0011962	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2917C>T (p.Leu973Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455722	CV1246955		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14300-19T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150455725	CV1234211		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021951.3(DMRT1):c.344T>A (p.Met115Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150455731	CV1234212		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:33963445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052957.5(GCNA):c.343del (p.Ala115fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150455735	CV1234213		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150456078	CV1259961		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9563+1301T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150456291	CV1235186		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3096-57dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150456579	CV1260029		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-5del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150456685	CV1214448		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2972G>A (p.Arg991His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150456694	CV1214449		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1327C>G (p.Leu443Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150456757	CV1214461		HP:0001258	PMID:33188300|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150456974	CV1214273		HP:0001954	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002661.5(PLCG2):c.2214G>T (p.Glu738Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150457262	CV1226162		HP:0003691	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.2775T>G (p.Gly925=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150457266	CV1226163		HP:0000238	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.5651G>C (p.Gly1884Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150457268	CV1226164		HP:0008997	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.4346+1G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150457273	CV1226165		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4883T>C (p.Leu1628Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150457275	CV1226166		HP:0003236	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.775C>T (p.Pro259Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150457864	CV1202680		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150458111	CV1202713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46040T>G (p.Val15347Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150458205	CV1015118		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.848C>G (p.Ala283Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150458213	CV1226184		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198503.5(KCNT2):c.3119G>T (p.Arg1040Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150458214	CV1226185		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1093C>T (p.Arg365Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150458217	CV1226186		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4115A>G (p.Asn1372Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150458251	CV1202732		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1040G>T (p.Gly347Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150458758	CV1269687		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-53G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	150459207	CV1230210		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2368del (p.Glu790fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150459256	CV1230225		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9648+1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150459329	CV1230247		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3572del (p.Lys1191fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150459421	CV1230274		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4539_4542del (p.Asp1513fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150459583	CV1230322		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6348del (p.Cys2117fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150459610	CV1230330		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6620_6623del (p.Thr2207fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150459896	CV1202989		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2193C>A (p.Asp731Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150460153	CV1236204		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.187C>T (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150460163	CV1205730		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1744G>A (p.Val582Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150460791	CV1275872		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.346+50G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150461232	CV1215780		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.322-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150461356	CV1264299		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.444+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150461512	CV1275963		HP:0005890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.98T>C (p.Leu33Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150461671	CV1253270		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.24C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150462245	CV1276058		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150462650	CV1234943		HP:0003212	PMID:12700598|PMID:17015683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181078.3(IL21R):c.-17+400T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	150462804	CV1206641		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+5655C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150463456	CV1206734		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.292-59C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150463464	CV1235059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2433G>A (p.Leu811=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150463523	CV1263818		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.264+46T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150463611	CV1263831		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.885G>A (p.Gly295=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150463761	CV1273198		HP:0008255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.123+25G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	150463828	CV1206787		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150464107	CV1263906		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.538-26C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150464178	CV1265624		HP:0045005	PMID:15449172|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366285.2(TBXT):c.676C>T (p.His226Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150464188	CV1265627		HP:0001057	PMID:23785305|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014753.4(BMS1):c.2225C>T (p.Pro742Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150464195	CV1265629		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28466964|PMID:32150607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.114del (p.Asp39fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150464279	CV1252651		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2661-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150465773	CV1268665		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.483A>G (p.Pro161=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150466378	CV1255729		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6048+13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150467398	CV1277564		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2413+17C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150467573	CV1220039		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150467951	CV1256978		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1818+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150468426	CV1241905		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032217.5(ANKRD17):c.3271del (p.Cys1091fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150468761	CV1267981		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315-1543T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150468806	CV1207467		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150469431	CV1207570		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.428G>T (p.Trp143Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150469742	CV1243207		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.178A>G (p.Thr60Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150469864	CV1209220		HP:0005978	PMID:15807877|PMID:23275527|PMID:24421282|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:27908292|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.101G>A (p.Arg34His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150470545	CV1219266		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150471240	CV1209508		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150471386	CV1259104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.408G>C (p.Arg136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150471519	CV1281002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1551G>A (p.Pro517=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150471743	CV1259176		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.8997T>C (p.Thr2999=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150471938	CV1281106		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-607C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150472023	CV1217115		HP:0032470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.684T>C (p.Asn228=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150472169	CV1252200		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.9+20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150472248	CV1270224		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.8702-5C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150472823	CV1259362		HP:0000854	PMID:11297621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004897.5(MINPP1):c.933+34T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150473046	CV1235161		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.510C>T (p.Thr170=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150473121	CV1217576		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.3546C>T (p.Cys1182=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150473502	CV1272181		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.6842-22C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150473586	CV1281533		HP:0011001	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014798.3(PLEKHM1):c.2913G>A (p.Gly971=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150474308	CV1251258		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1218+27G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150474430	CV1234450		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.1290G>A (p.Thr430=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150474508	CV1202110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.71G>A (p.Arg24Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	150475607	CV1202268		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28346229|PMID:28492532|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.996_997del (p.Ser333fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150475905	CV1279151		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150477778	CV1240083		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2011-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150478412	CV1257143		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.747+24G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150478705	CV1282039		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4404+16T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150479035	CV1221438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.576G>A (p.Gly192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150479109	CV1282174		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6118-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150479831	CV1221853		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2247C>T (p.Tyr749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150479847	CV1258320		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.373+44C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150480246	CV1282558		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150480525	CV1221986		HP:0005890	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.457+45G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150480615	CV1282847		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.417C>A (p.Ser139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150480638	CV1279540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.237G>A (p.Thr79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150481540	CV1258937		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.813-45A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150481560	CV1059653		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.148_149insTGTC (p.Ser50fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150481638	CV1244137		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4682G>A (p.Arg1561His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150481767	CV1209848		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.260G>A (p.Ser87Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150481767	CV1209848		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.260G>A (p.Ser87Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150481767	CV1209848		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.260G>A (p.Ser87Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150481816	CV1265684		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2716G>T (p.Glu906Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150482290	CV1279950		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.2981T>C (p.Val994Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150482472	CV1273766		HP:0000589	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.1511T>C (p.Val504Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150482565	CV1269799		HP:0030406	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1570A>G (p.Met524Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150482872	CV1245016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3996T>A (p.Ala1332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150483569	CV1210155		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1531G>C (p.Ala511Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150483938	CV1263075		HP:0001677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.533-478T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150484397	CV1263168		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1483-72T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150484560	CV1250050		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.1024+283G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150484604	CV1250059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150484907	CV1261985		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.8699A>C (p.Gln2900Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150484919	CV1222596		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002711.4(PPP1R3A):c.1351G>A (p.Val451Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150484984	CV1273878		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307+16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150485274	CV1222672		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150485305	CV1250201		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6012-12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150485720	CV1280821		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-12A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150485794	CV1262168		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1112-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150486419	CV1274081		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150487084	CV1237275		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8020-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150487214	CV1251486		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.665-20G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	150487580	CV1208126		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318510.2(ACSL4):c.449A>T (p.His150Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150487818	CV1274311		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1106+10dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150488135	CV1274375		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16679492|PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150488173	CV1274421		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31112426|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52903C>T (p.Arg17635Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150488273	CV1274484		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4853T>C (p.Met1618Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150488458	CV1208257		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.547G>A (p.Glu183Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150488501	CV1274569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3274G>A (p.Ala1092Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150488501	CV1274569		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3274G>A (p.Ala1092Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150488692	CV1265288		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-19del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150488935	CV1274436		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54339del (p.Glu18113fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150488960	CV1274458		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150489129	CV1237596		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315-1541C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150489232	CV1284210		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.793G>A (p.Gly265Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150489233	CV1284213		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1429C>T (p.Arg477Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150489237	CV1284215		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175748.4(UBR7):c.35_54dup (p.Ser19fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150489248	CV1237620		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.855C>T (p.Ile285=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150489495	CV1279057		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2031+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150489764	CV1274543		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8747C>A (p.Thr2916Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150489795	CV1274561		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.497-5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150489865	CV1274623		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2927C>T (p.Thr976Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150489866	CV1208518		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91772G>A (p.Arg30591Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150490080	CV1250964		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4918-10dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150490140	CV1274694		HP:0030511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003835.4(RGS9):c.1867C>T (p.Arg623Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150490224	CV1267572		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150490413	CV1208614		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1949A>G (p.Tyr650Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150490564	CV1210220		HP:0002161	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.2339A>C (p.Lys780Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150490877	CV1239188		HP:0030961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1864+22C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150491321	CV1280311		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1944-12_1944-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150491424	CV1274142		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.343G>A (p.Gly115Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150491528	CV1239293		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2318C>T (p.Thr773Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150491990	CV1280753		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150492596	CV1238509		HP:0003774	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031709.3(RNLS):c.111G>C (p.Glu37Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150492769	CV1275173		HP:0034403	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032782.5(HAVCR2):c.419G>T (p.Arg140Leu)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	150493362	CV1281867		HP:0000716	PMID:28017472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018245.3(OGDHL):c.2174A>T (p.Asn725Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150493517	CV1267162		HP:0025268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1316+44_1316+54del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150494521	CV1256478		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.874-39A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150494930	CV1224983		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150495052	CV1256565		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1707G>A (p.Thr569=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150495221	CV1204965		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003590.5(CUL3):c.1636C>T (p.Arg546Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150495316	CV1204981		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3525C>T (p.Ser1175=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150495527	CV1272654		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.369+40del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150495623	CV1225121		HP:0007455	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.1839C>T (p.Asp613=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150495720	CV1283041		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+17_894+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150495827	CV1205914		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.4006-33G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150495917	CV1205936		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.921del (p.Tyr308fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150496126	CV1205988		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1492G>A (p.Val498Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150496454	CV1206086		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150496581	CV1206128		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1184C>A (p.Thr395Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150496712	CV1271600		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-19G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150496828	CV1283426		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.569+47C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150497036	CV1283473		HP:0030961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1987+21G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150498216	CV1281864		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175748.4(UBR7):c.863T>C (p.Leu288Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150499331	CV1209064		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.47_70del (p.Leu16_Pro23del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150499941	CV1000076		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34011823|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4823G>A (p.Arg1608His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150500124	CV1235858		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2786A>G (p.His929Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150501121	CV1284103		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4344+39T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150501200	CV1223649		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11307C>T (p.Val3769=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150501219	CV1238341		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6048+17del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150501262	CV1284211		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.238A>T (p.Asn80Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150501263	CV1284212		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1480T>C (p.Ter494Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150501264	CV1284214		HP:0030843	PMID:12762139|PMID:17503405|PMID:21490715|PMID:22745357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30604309|PMID:33114611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.293A>T (p.Tyr98Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150501280	CV1238355		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150501281	CV1256262		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-63G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150501837	CV1224303		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9563+1245T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150502275	CV1254476		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5189+35A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150503639	CV1212523		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.798T>A (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150503937	CV1240654		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2793A>G (p.Ala931=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150504122	CV1212619		HP:0007455	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.902T>C (p.Val301Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150504724	CV1224007		HP:0031026	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.636+45C>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150504980	CV1222779		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4148+18G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150505030	CV1211520		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2380-18T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150506278	CV1242175		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.1025-49G>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150506777	CV1211007		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3385C>T (p.Arg1129Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150507080	CV1256842		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-7del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150507376	CV1244550		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4837G>A (p.Val1613Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150507697	CV1244631		HP:0008258	PMID:18230729|PMID:18551037|PMID:20410220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31888681|PMID:33864926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1811A>G (p.Tyr604Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150507855	CV1244670		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.2161A>T (p.Lys721Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150507894	CV1244680		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1177C>T (p.Gln393Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150508083	CV1036627		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024630.4(RUNX2):c.340G>A (p.Val114Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150508087	CV1052637		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.2922G>T (p.Pro974=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150508194	CV1189398		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:34587489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021160.3(ABHD16A):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150508198	CV1189394		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:34587489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021160.3(ABHD16A):c.1226T>G (p.Leu409Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150508200	CV1189393		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021160.3(ABHD16A):c.1333C>T (p.Arg445Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150508201	CV1189396		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021160.3(ABHD16A):c.573del (p.Thr192fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150508204	CV1189397		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:34587489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021160.3(ABHD16A):c.362A>T (p.Asn121Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150508206	CV1189395		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021160.3(ABHD16A):c.755G>A (p.Arg252Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150508635	CV1214094		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150508686	CV1284344		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.*14C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150510324	CV1211566		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.663+48C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150510792	CV1229253		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+43C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150511242	CV1242652		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.8893-7C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150511289	CV1212696		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6548+45A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150511639	CV1229512		HP:0000588	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*20_*21del (p.Ter437=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150511754	CV1212827		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.8574C>T (p.Cys2858=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150512333	CV1228474		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003025.4(SH3GL1):c.771C>G (p.Pro257=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150512380	CV1245415		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.3242G>A (p.Arg1081Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512382	CV1245416		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.3195C>T (p.Ala1065=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512385	CV1245417		HP:0012870	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2869-38G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150512387	CV1245418		HP:0012870	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2696-26G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150512388	CV1245419		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2695+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512391	CV1245420		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2605A>G (p.Ser869Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512393	CV1245421		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2598G>A (p.Glu866=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512396	CV1245422		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2579-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512398	CV1245423		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2578+17T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512399	CV1245425		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2046-6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512402	CV1245426		HP:0012870	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1294-38T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150512404	CV1245427		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.738+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512407	CV1245428		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.288G>A (p.Met96Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150512409	CV1245431		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+17del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150513056	CV1228884		HP:0001677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000078.3(CETP):c.118+279G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150513558	CV1211304		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3020G>A (p.Arg1007His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150513560	CV1211305		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2284C>T (p.Arg762Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150513626	CV1211336		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.312A>G (p.Glu104=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150513722	CV1229997		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817297|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1824+1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150514095	CV1210856		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2413-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150514437	CV1228219		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.113475530dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150514563	CV1228558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.715-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150515045	CV1217361		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+20_299+40del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150515151	CV1228747		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+12C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150516512	CV1287395		HP:0005978	PMID:21356526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2108G>A (p.Arg703His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150516557	CV1287418		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10126G>A (p.Gly3376Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150516806	CV1288129		HP:0009372	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.71C>T (p.Thr24Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	150516842	CV1227281		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7200+53C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150516918	CV1227357		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.7278C>T (p.Ala2426=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150517406	CV1226856		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9729+17C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	150520231	CV1289350		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.908T>A (p.Val303Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520249	CV1289526		HP:0001319	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.256T>C (p.Ser86Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520249	CV1289526		HP:0001488	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.256T>C (p.Ser86Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520249	CV1289526		HP:0001999	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.256T>C (p.Ser86Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520249	CV1289526		HP:0003701	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.256T>C (p.Ser86Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520249	CV1289526		HP:0006466	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.256T>C (p.Ser86Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520250	CV1289527		HP:0001319	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.411+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520250	CV1289527		HP:0001488	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.411+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520250	CV1289527		HP:0001999	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.411+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520250	CV1289527		HP:0003701	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.411+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520250	CV1289527		HP:0006466	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.411+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520251	CV1289528		HP:0001488	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.329A>G (p.Tyr110Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520251	CV1289528		HP:0002015	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.329A>G (p.Tyr110Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520251	CV1289528		HP:0002020	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.329A>G (p.Tyr110Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520251	CV1289528		HP:0002878	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.329A>G (p.Tyr110Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520252	CV1289529		HP:0001488	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.806dup (p.Asn269fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520252	CV1289529		HP:0002015	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.806dup (p.Asn269fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520252	CV1289529		HP:0002020	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.806dup (p.Asn269fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520252	CV1289529		HP:0002878	PMID:35321494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284401.2(TAMM41):c.806dup (p.Asn269fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520257	CV1289553		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002161.6(IARS1):c.1953T>G (p.Asp651Glu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520259	CV1289554		HP:0003691	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.4452G>C (p.Leu1484=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150520272	CV1241941		HP:0000238	PMID:31595528|PMID:34177428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024926.4(IFT56):c.4-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150520274	CV1289246		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-124C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150520274	CV1289246		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-124C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150520323	CV1289536		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.959del (p.Asp320fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520327	CV1052684		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1466G>T (p.Gly489Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520328	CV1052687		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1645G>T (p.Glu549Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520329	CV1052688		HP:0007803	PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1658T>A (p.Leu553Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150520330	CV1052689		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1682_1683insACGCG (p.Asn562fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520331	CV1052690		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1708A>G (p.Ser570Gly)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520332	CV1052691		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1717T>C (p.Tyr573His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150520333	CV1052692		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1736T>G (p.Leu579Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520334	CV1052693		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1771T>C (p.Tyr591His)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520335	CV1052694		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1889T>C (p.Val630Ala)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520337	CV1052655		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.387del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520338	CV1052656		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.396-2_398dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520339	CV1052657		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.450-15T>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520340	CV1052658		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.464del (p.Lys155fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520341	CV1052659		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.479T>G (p.Val160Gly)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520342	CV1052660		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.544A>G (p.Asn182Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520343	CV1052661		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.566G>A (p.Arg189Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520344	CV1052662		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.591del (p.Glu198fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520345	CV1052663		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.609G>T (p.Trp203Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150520346	CV1052664		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.670A>G (p.Thr224Ala)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520347	CV1052666		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520348	CV1052667		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.743A>G (p.Gln248Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520349	CV1052668		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.772C>G (p.Pro258Ala)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520350	CV1052669		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.778G>C (p.Asp260His)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520351	CV1052670		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.811C>A (p.Pro271Thr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520352	CV1052671		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.851del (p.Leu284fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520354	CV1052673		HP:0007803	PMID:25943428|PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.992G>A (p.Gly331Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150520355	CV1052674		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1004G>A (p.Trp335Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520356	CV1052675		HP:0007803	PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1061A>G (p.Tyr354Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150520357	CV1052686		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1615G>A (p.Val539Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150520358	CV1052652		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520359	CV1052653		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.215+151T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520360	CV1052683		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1379del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520361	CV1052682		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1366del (p.Val456fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520362	CV1052680		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1273C>T (p.Gln425Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520363	CV1052679		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1268A>C (p.Tyr423Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520364	CV1052678		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:20506298|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1115C>T (p.Pro372Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150520365	CV1052677		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520366	CV1052676		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1063A>G (p.Ser355Gly)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520367	CV1052651		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520369	CV1052681		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1347G>A (p.Lys449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150520370	CV1053628		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.98393909_98399093del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520473	CV1053654		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032930.3(CFAP300):c.693_694insGA (p.Tyr232fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520474	CV1053656		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.2832+489_2832+491dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520476	CV1053660		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021254.4(CFAP298):c.308C>A (p.Ala103Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520481	CV1053661		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.5497G>A (p.Val1833Met)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520482	CV1053651		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370.2(DNAH6):c.6181C>T (p.Arg2061Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520483	CV1053653		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001200049.3(CFAP46):c.1951C>T (p.Arg651Trp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520520	CV1289707		HP:0007443	PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2415_2422del (p.Thr806fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520543	CV1289811		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32296180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.138dup (p.Val47fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150520544	CV1289812		HP:0002885	PMID:32296180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.312T>C (p.Cys104=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520555	CV1290431		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2854del (p.Cys952fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520556	CV1053657		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.5(CFAP53):c.778-2A>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520559	CV1053655		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031421.5(ODAD4):c.1979del (p.Thr660fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520560	CV1053658		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.5(CFAP53):c.777G>T (p.Val259=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520562	CV1053652		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.5404_5405dup (p.Asp1803fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520572	CV1290443		HP:0001249	PMID:34930816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.760G>A (p.Val254Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150520574	CV1290445		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.2389A>T (p.Ile797Phe)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520596	CV1289623		HP:0007939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.269G>A (p.Trp90Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150520660	CV1289846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3533C>T (p.Ser1178Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150520669	CV1290495		HP:0007915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174096.2(ZEB1):c.623dup (p.Tyr208Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520687	CV1289855		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1121-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150520700	CV1289861		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4728C>T (p.Val1576=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150520788	CV1289905		HP:0003131	PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.120G>A (p.Val40=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150520887	CV1289974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.54C>A (p.Ala18=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150520921	CV1289990		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1671G>A (p.Glu557=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150520955	CV1290002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150520968	CV1290008		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1397G>A (p.Arg466Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150520973	CV1290010		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-6A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150521169	CV1175548		HP:0008619	PMID:16199547|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:22575033|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31581539|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4961-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150521170	CV1175549		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4960G>A (p.Gly1654Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521171	CV1175550		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4541A>G (p.Asp1514Gly)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521174	CV1175552		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1392+1del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521175	CV1175553		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2053G>T (p.Asp685Tyr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521176	CV1175555		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170682.4(P2RX2):c.1133T>C (p.Phe378Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150521179	CV1175544		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:27081546|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.701A>T (p.His234Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521180	CV1175556		HP:0008619	PMID:16261627|PMID:19461658|PMID:25780252|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1624T>C (p.Cys542Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150521182	CV1175557		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:33326993|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181659.3(NCOA3):c.2810C>G (p.Ser937Cys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521193	CV1175546		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.5431A>T (p.Lys1811Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521195	CV1175547		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4981G>A (p.Glu1661Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521196	CV1175545		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.5785A>C (p.Asn1929His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150521206	CV1290957		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3614G>C (p.Arg1205Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150521476	CV1290275		HP:0032152	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.9783G>A (p.Thr3261=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	150521673	CV1289114		HP:0045044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002029.4(C4B):c.3676+1G>A		variant	taxon:9606	20211116	ClinVar		
RGD	150527893	CV1300897		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.90G>C (p.Leu30Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150527924	CV1300935		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.100C>G (p.Arg34Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150528130	CV1301658		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.331C>T (p.Arg111Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150528140	CV1301670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.565G>C (p.Gly189Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150528191	CV1289087		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.947C>T (p.Thr316Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150528315	CV1288223		HP:0008633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181872.6(DMRT2):c.71A>C (p.Glu24Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150528330	CV1288249		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1093C>T (p.Leu365Phe)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150528339	CV1301850		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4342A>G (p.Ser1448Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150528401	CV1305861		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:23711808|PMID:25086479|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:30588760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.428G>T (p.Arg143Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150528421	CV1305872		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.865C>T (p.Pro289Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150528421	CV1305872		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.865C>T (p.Pro289Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150528421	CV1305872		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.865C>T (p.Pro289Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150528436	CV1288311		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.334C>T (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150528443	CV1305884		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1490A>G (p.Asn497Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150528451	CV1288319		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1228G>A (p.Gly410Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150528572	CV1305961		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3506C>T (p.Ala1169Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150528576	CV1305964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2468C>T (p.Thr823Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150528601	CV1305983		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1994C>A (p.Pro665Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150528676	CV1288439		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2172C>A (p.Ile724=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150528698	CV1288450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1639+7C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150528740	CV1306064		HP:0001982	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.688G>A (p.Glu230Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150528841	CV1307390		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4900C>A (p.Arg1634Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150528944	CV1307451		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3188G>A (p.Arg1063Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150529054	CV1307520		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.529C>T (p.Leu177Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150529110	CV1307555		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4966C>T (p.Arg1656Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150529118	CV1307559		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150529214	CV1288768		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.438G>T (p.Trp146Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150529254	CV1288808		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28559357|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150529260	CV1288815		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.876C>G (p.Pro292=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150529401	CV1288960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1251G>A (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150529415	CV1289096		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.6535A>G (p.Thr2179Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529419	CV1289104		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.77del (p.Asn26fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529560	CV1288244		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1184C>G (p.Ser395Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529562	CV1288245		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.1198C>T (p.Gln400Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529563	CV1288246		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1474A>G (p.Lys492Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529566	CV1288251		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1358T>G (p.Leu453Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529636	CV1289190		HP:0030635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.98_99del (p.Leu33fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529645	CV1289202		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150529646	CV1289203		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1070C>A (p.Ala357Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150529742	CV1292959		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2011G>C (p.Asp671His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150529799	CV1293193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1870A>G (p.Thr624Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150529826	CV1289178		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001332.4:c.(1761+1_1762-1)_(3084+1_3085-1)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529828	CV1289182		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135659.3:c.(?_-921)_(931+1_932-1)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529848	CV1289242		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2960C>G (p.Thr987Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150529849	CV1289243		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(91715729_91718698)_(91864237_91972337)del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529850	CV1289245		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.400del (p.Val134fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529862	CV1288222		HP:0012870	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1877C>T (p.Ser626Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529882	CV1290296		HP:0000722	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001045.6(SLC6A4):c.1745dup (p.Thr583fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529896	CV1293239		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11276C>T (p.Thr3759Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150529903	CV1289197		HP:0000158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020791.4(TAOK1):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529903	CV1289197		HP:0000271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020791.4(TAOK1):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150529903	CV1289197		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020791.4(TAOK1):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150529903	CV1289197		HP:0009237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020791.4(TAOK1):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150529905	CV1289244		HP:0033522	PMID:28492532|PMID:33651268|PMID:33891857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1664C>T (p.Ala555Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150529910	CV1175551		HP:0008619	PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:22575033|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34599368|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3049G>T (p.Glu1017Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150529922	CV1291886		HP:0410138	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.457C>T (p.Leu153Phe)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529924	CV1291887		HP:0410138	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.461A>T (p.Lys154Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529925	CV1292138		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32913385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1749del (p.Leu584fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150529927	CV1292146		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2182del (p.Asp728fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529928	CV1292148		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.364T>G (p.Ser122Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529929	CV1292185		HP:0000668	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152365.3(KDF1):c.920G>C (p.Arg307Pro)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529929	CV1292185		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152365.3(KDF1):c.920G>C (p.Arg307Pro)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529937	CV1298897		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.135_142del (p.His46fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529939	CV1298898		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.946_947insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val316fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529940	CV1293271		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.365G>T (p.Gly122Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150529945	CV1298954		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.128710337_128710338del		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529966	CV1053902		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NR_029705.1(MIR184):n.52T>C		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529969	CV1053903		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.190A>G (p.Lys64Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529970	CV1053899		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005029.4(PITX3):c.908G>T (p.Ter303Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529973	CV1053906		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195.5(BFSP1):c.1124del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529974	CV1053891		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.64G>A (p.Gly22Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529977	CV1053901		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.43C>A (p.Gln15Lys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529978	CV1053897		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529980	CV1053904		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.381+5G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529982	CV1053908		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001887.4(CRYBB1):c.281T>A (p.Ile94Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529984	CV1053895		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003571.4(BFSP2):c.265C>T (p.Arg89Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529986	CV1053900		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529988	CV1053898		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000786.4(CYP51A1):c.280G>A (p.Ala94Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529990	CV1053896		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1109C>T (p.Ala370Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529992	CV1053905		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004793.4(LONP1):c.2245C>T (p.Pro749Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529995	CV1053894		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018060.4(IARS2):c.1166G>C (p.Gly389Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150529996	CV1053907		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002340.6(LSS):c.232C>G (p.Leu78Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530000	CV1310276		HP:0002972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150530000	CV1310276		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150530000	CV1310276		HP:0009314	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150530002	CV1310286		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.268T>C (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530003	CV1310287		HP:0003198	PMID:10652001|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:25454730|PMID:25741868|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.6970C>T (p.Arg2324Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150530012	CV1310536		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2174C>T (p.Ala725Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530013	CV1310538		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3163G>T (p.Gly1055Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530015	CV1310544		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015330.6(SPECC1L):c.1900C>T (p.Arg634Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530017	CV1310546		HP:0002750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.745C>T (p.Pro249Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530019	CV1311395		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530021	CV1311396		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153816.6(SNX14):c.867+1G>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530022	CV1311397		HP:0003560	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3931C>T (p.Gln1311Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150530037	CV1311438		HP:0005321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1075del (p.Leu359fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530060	CV1052706		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003107.3(SOX4):c.739_762del (p.Leu247_Ala254del)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530088	CV1289722		HP:0001249	PMID:27620904|PMID:34930816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.583G>A (p.Glu195Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150530099	CV1289815		HP:0001249	PMID:34930816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.569T>G (p.Leu190Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150530101	CV1289816		HP:0001249	PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30213762|PMID:34930816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.595G>A (p.Gly199Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150530102	CV1289817		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.758G>A (p.Arg253His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	150530676	CV1293436		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9805G>A (p.Asp3269Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150530686	CV1293446		HP:0100615	PMID:21707688|PMID:25741868|PMID:30022773|PMID:32425884|PMID:34377013|PMID:36125728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.1574T>C (p.Phe525Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	150530746	CV1293510		HP:0002092	PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1361C>T (p.Ser454Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150530859	CV1299146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27486136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.916C>T (p.Arg306Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150530898	CV1065711		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.992G>T (p.Arg331Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150530967	CV1310539		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.922T>C (p.Tyr308His)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150530969	CV1310540		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.1079+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150530970	CV1310545		HP:0001339	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042475.3(CEP85L):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150531013	CV1311398		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015015.3(KDM4B):c.454G>A (p.Gly152Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150531069	CV1291590		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.12820G>T (p.Glu4274Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150531116	CV1299299		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1087C>G (p.Leu363Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150531158	CV1310594		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6920A>G (p.Lys2307Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150531180	CV1299326		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1255C>T (p.Leu419Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150531180	CV1299326		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1255C>T (p.Leu419Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150531180	CV1299326		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1255C>T (p.Leu419Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150531180	CV1299326		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1255C>T (p.Leu419Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150531195	CV1310647		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1784C>T (p.Thr595Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150531656	CV1311166		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.69T>C (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150531862	CV1306103		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3901C>T (p.Leu1301Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150531930	CV1291524		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5653+16G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	150531940	CV1306149		HP:0030051	PMID:28492532|PMID:29669943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.2585G>T (p.Ser862Ile)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150532053	CV1306213		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1178C>A (p.Ala393Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150532056	CV1306214		HP:0002206	PMID:28099038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1885G>A (p.Gly629Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150532113	CV1292147		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.1914-1G>A		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150532147	CV1306259		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6727dup (p.Asp2243fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150532238	CV1308464		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.497A>G (p.Asp166Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150532238	CV1308464		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.497A>G (p.Asp166Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150532338	CV1308527		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.287G>A (p.Gly96Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150532338	CV1308527		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.287G>A (p.Gly96Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150532382	CV1299735		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3443T>C (p.Val1148Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150532494	CV1309230		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1076T>A (p.Ile359Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150532539	CV1293531		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2020C>A (p.Pro674Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150532697	CV1293620		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:27004562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1589G>A (p.Arg530Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150532813	CV1293689		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.61G>A (p.Gly21Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150533078	CV1311000		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3797T>A (p.Val1266Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533092	CV1311005		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8057T>A (p.Val2686Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150533111	CV1311014		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1061G>A (p.Arg354Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150533111	CV1311014		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1061G>A (p.Arg354Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150533111	CV1311014		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1061G>A (p.Arg354Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150533120	CV1311019		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150533156	CV1311042		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.895A>G (p.Lys299Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533180	CV1311060		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.569C>T (p.Pro190Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533264	CV1311092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5336G>A (p.Ser1779Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533323	CV1294171		HP:0001139	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29045269|PMID:32097478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1359C>T (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150533408	CV1294203		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1163A>G (p.Asp388Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150533410	CV1311153		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3128C>A (p.Ser1043Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533436	CV1311162		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.493G>A (p.Glu165Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150533511	CV1294242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.137A>G (p.Asp46Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533586	CV1294268		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6154G>A (p.Val2052Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150533586	CV1294268		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6154G>A (p.Val2052Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150533682	CV1311271		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1093G>T (p.Gly365Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150533698	CV1294312		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2634G>T (p.Glu878Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533743	CV1302072		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3658G>A (p.Ala1220Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150533831	CV1305926		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1100A>G (p.Asp367Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150533904	CV1311366		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2573T>C (p.Ile858Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150533904	CV1311366		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2573T>C (p.Ile858Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150533904	CV1311366		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2573T>C (p.Ile858Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150533904	CV1311366		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2573T>C (p.Ile858Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150533937	CV1311378		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.529_530del (p.Leu177fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150533947	CV1307410		HP:0004808	PMID:25650308|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.656A>G (p.Lys219Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150533964	CV1310277		HP:0002972	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.3(BSCL2):c.-291G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150533964	CV1310277		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.3(BSCL2):c.-291G>A		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150533964	CV1310277		HP:0009314	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.3(BSCL2):c.-291G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150534119	CV1300417		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.259C>T (p.Pro87Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150534131	CV1300426		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.172C>T (p.Pro58Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150534211	CV1293300		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3332A>G (p.Glu1111Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150534348	CV1299371		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30443C>T (p.Ser10148Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150534356	CV1300551		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016148.5(SHANK1):c.2137C>T (p.Arg713Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150534361	CV1301872		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4034T>C (p.Met1345Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150534383	CV1300567		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.2572C>T (p.Arg858Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150534423	CV1087270		HP:0000703	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3233G>A (p.Gly1078Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150534452	CV1306139		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2290C>G (p.Pro764Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150534455	CV1306143		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.179G>A (p.Arg60His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150534493	CV1300609		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.568A>G (p.Lys190Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150534498	CV1306223		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1444A>C (p.Lys482Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150534550	CV1308467		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150534572	CV1300653		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.10T>C (p.Ser4Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150534646	CV1311509		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003403.5(YY1):c.1106A>G (p.Asn369Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150534668	CV1311520		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1726T>G (p.Phe576Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534670	CV1311521		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2552T>G (p.Leu851Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534716	CV1311542		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003917.5(AP1G2):c.259T>C (p.Tyr87His)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534735	CV1311551		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015057.5(MYCBP2):c.1835G>A (p.Gly612Glu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534736	CV1311552		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.4966+1G>T		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534738	CV1311553		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.1157_1158insCCTGGACTAGACCAGCCTGGACTATTCCAG (p.Arg386delinsSerLeuAspTer)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534740	CV1311554		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395513.1(TMPRSS9):c.1196C>A (p.Ser399Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534742	CV1311555		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395513.1(TMPRSS9):c.970G>A (p.Asp324Asn)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534837	CV1311645		HP:0005978	PMID:17389331|PMID:23807917|PMID:25741868|PMID:30395892|PMID:31264968|PMID:32376986|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.806C>A (p.Ala269Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150534858	CV1311656		HP:0008181	PMID:28818680|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(100521891_100522763)_(100534298_100540130)del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150534923	CV1306844		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:22835832|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.193C>G (p.Leu65Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150534932	CV1306848		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2077A>G (p.Met693Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150534932	CV1306848		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2077A>G (p.Met693Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150535002	CV1311736		HP:0003654	PMID:12912951|PMID:15591715|PMID:19287123|PMID:25741868|PMID:26254383|PMID:29327356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.545T>A (p.Met182Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150535076	CV1293542		HP:0012108	PMID:26503823|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.407C>T (p.Ala136Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150535112	CV1306932		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150535124	CV1293655		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.55C>T (p.Pro19Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150535216	CV1306989		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3554C>T (p.Ala1185Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150535285	CV1294281		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5381T>C (p.Val1794Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150535356	CV1307084		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4756-22_4756-5dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150535395	CV1307112		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2500A>G (p.Ile834Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150535591	CV1311940		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.721C>T (p.Arg241Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150535904	CV1312093		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1036G>A (p.Val346Ile)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	150536006	CV1312166		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173501975_175305010del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536008	CV1312167		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173896668_173942868del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536009	CV1312168		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173888461_173971254del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536010	CV1312169		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173859535_173926473del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536012	CV1312170		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173686375_176083118del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536014	CV1312171		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173888460_174138926del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536015	CV1312172		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173914640_173922032del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536017	CV1312173		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.84_409-536del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536018	CV1312174		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.408+948_763-386del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536019	CV1312175		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.42-486_1154-846del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536020	CV1312178		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.172987296_174843232del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536022	CV1312179		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173879820_173915405del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536023	CV1312180		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173908511_174102900del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536024	CV1312181		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173916704_173935703del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536025	CV1312182		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173912160_174154195del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536027	CV1312183		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.763-379_1084del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536028	CV1312184		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-898_1218+410del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536029	CV1312185		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-40_1218+127dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536031	CV1312186		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-324_1218+475dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536032	CV1312187		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.42-486_1154-846dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536033	CV1312188		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.41+297_55del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536035	CV1312189		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173848142_174816147del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536036	CV1312190		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173905922_173905923ins[NC_000006.11:56893618_56896059]		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536038	CV1312191		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173881395_174342043del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536039	CV1312192		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173879820_173925989del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536040	CV1312193		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173850996_173950174del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536042	CV1312194		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173787361_174223422del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536043	CV1312195		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173878539_174421154del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536044	CV1312196		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173884504_174418717del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536137	CV1309146		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.226G>A (p.Gly76Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150536182	CV1312326		HP:0100257	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016269.5(LEF1):c.544del (p.Gln182fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	150536184	CV1312327		HP:0410049	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016269.5(LEF1):c.928A>G (p.Met310Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	150536343	CV1162003		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136271.3(NKX2-6):c.455dup (p.Gln153fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150536344	CV1170381		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5503C>T (p.Gln1835Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150536345	CV1170385		HP:0003011	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2584G>T (p.Glu862Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150536346	CV1170380		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6576G>A (p.Trp2192Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150536480	CV1312407		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.2100T>G (p.Tyr700Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150536537	CV1293762		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.2299C>T (p.Arg767Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150536569	CV1293874		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150536593	CV1312473		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2879-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150536668	CV1297076		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:29895397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1465A>G (p.Lys489Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150536679	CV1297125		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1423T>C (p.Cys475Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150536710	CV1314227		HP:0032397	PMID:18925679|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150536806	CV1302995		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.515C>G (p.Pro172Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150536820	CV1303672		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7553T>C (p.Ile2518Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150536854	CV1303724		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.954G>T (p.Trp318Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	150536863	CV1314334		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3167C>A (p.Ser1056Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150539264	CV1308568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-11T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150539286	CV1308605		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.676C>T (p.Arg226Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150540511	CV1314636		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.334G>T (p.Glu112Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150540512	CV1314637		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.805+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150540551	CV1314676		HP:0007437	PMID:18514489|PMID:20618355|PMID:22086304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1002T>G (p.Ser334Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	150540660	CV1296052		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.247G>C (p.Gly83Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150540721	CV1296117		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4101G>A (p.Gln1367=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	150540738	CV1298457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3144A>G (p.Lys1048=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150540806	CV1298534		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.1055C>T (p.Ala352Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150540971	CV1298622		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1651G>A (p.Val551Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150541930	CV1307279		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1366C>T (p.Arg456Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150542086	CV1298165		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50089G>T (p.Gly16697Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150542337	CV1314740		HP:0001071	PMID:15702404|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1028C>T (p.Pro343Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150542343	CV1314742		HP:0001071	PMID:16224739|PMID:18698230|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.674A>G (p.His225Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150542345	CV1314743		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1068dup (p.Gln357fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150542353	CV1314746		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1812del (p.Glu604fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150542356	CV1314747		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+2T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150542452	CV1314797		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150542460	CV1314801		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.439-1G>A		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	150542469	CV1314806		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1198C>T (p.Arg400Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	150542580	CV1302643		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2831C>T (p.Pro944Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150542601	CV1314865		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.2626C>T (p.Gln876Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150542933	CV1315017		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.909dup (p.Ala304fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150542971	CV1315036		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.604+1G>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150542972	CV1315037		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.898G>T (p.Glu300Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	150543076	CV1315082		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.518-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543115	CV1315096		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.893C>G (p.Ser298Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543156	CV1315115		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.284del (p.Asp95fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543157	CV1309346		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2437G>A (p.Val813Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543158	CV1315116		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.362A>G (p.Tyr121Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	150543159	CV1315117		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543161	CV1315118		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.518_543del (p.Ser172_Leu173insTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543226	CV1309369		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1897T>C (p.Tyr633His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150543226	CV1309369		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1897T>C (p.Tyr633His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150543226	CV1309369		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1897T>C (p.Tyr633His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	150543299	CV1315173		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.241del (p.Leu81fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543355	CV1309421		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150543532	CV1309511		HP:0002666	PMID:18213727|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22025150|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31212687|PMID:33362715|PMID:33397040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.49C>T (p.Arg17Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150543661	CV1309703		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.460G>C (p.Asp154His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543670	CV1309710		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.766-2A>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150543694	CV1309733		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-16G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150543830	CV1309819		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4445G>A (p.Arg1482Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150543963	CV1313064		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.168_175dup (p.Phe59Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150543965	CV1313065		HP:0030635	PMID:25741868|PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.80dup (p.Tyr27Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150543968	CV1313066		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.69+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150544212	CV1295877		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.124T>C (p.Trp42Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150544252	CV1313224		HP:0003614	PMID:20301282|PMID:25741868|PMID:27118741|PMID:28492532|PMID:28649550|PMID:31240165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.622G>T (p.Glu208Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150544253	CV1313225		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.122G>A (p.Trp41Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150544361	CV1313297		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.460del (p.Ile154fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150544372	CV1313302		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	150544376	CV1313304		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.943G>A (p.Gly315Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150544378	CV1313305		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2175C>G (p.Tyr725Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150544441	CV1313344		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.937C>T (p.Gln313Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	150544447	CV1313348		HP:0005627	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.183_206dup (p.Ala64_Ala71dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150544535	CV1313406		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.273dup (p.Val92fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150544767	CV1313561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4068T>A (p.Tyr1356Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150544800	CV1315250		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.679G>T (p.Glu227Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150544834	CV1315273		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1986del (p.Lys663fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	150544911	CV1170272		HP:0000951	PMID:19060277|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.996G>A (p.Met332Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150544954	CV1315349		HP:0031026	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.496_497del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150544959	CV1315353		HP:0003131	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:9536098|PMID:9648062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1011G>A (p.Pro337=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150544960	CV1315354		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012-9_1012del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150544970	CV1308858		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.623A>G (p.Asn208Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150544975	CV1315359		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.991A>G (p.Ser331Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150544977	CV1315360		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1306G>T (p.Glu436Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150545090	CV1315416		HP:0003643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.528T>A (p.Tyr176Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150545130	CV1315435		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.601G>T (p.Glu201Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150545143	CV1307640		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.979C>T (p.Leu327Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150545203	CV1315476		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.880G>T (p.Glu294Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150545333	CV1293748		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3307C>T (p.Arg1103Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150545495	CV1315626		HP:0008255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.711dup (p.Lys238fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150545497	CV1315627		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.448C>T (p.Gln150Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150545551	CV1315665		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.178C>T (p.Pro60Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150545703	CV1298827		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2669G>A (p.Arg890His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150545739	CV1298866		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1333T>C (p.Ser445Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150545856	CV1290444		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.2252A>T (p.His751Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150545877	CV1296979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3088C>T (p.Arg1030Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150545922	CV1297034		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2060C>A (p.Ala687Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150546065	CV1297120		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.739G>A (p.Val247Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150546084	CV1297127		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.893G>A (p.Gly298Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150546109	CV1313587		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.501+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150546224	CV1296169		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.567_575dup (p.Ala193_Val194insProGlyAla)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150546310	CV1313671		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.76dup (p.His26fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150546358	CV1313703		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150546360	CV1313704		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1142dup (p.Cys381fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150546406	CV1296213		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2772G>A (p.Met924Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150546480	CV1291465		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1474G>A (p.Gly492Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150546489	CV1291470		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3162_3167del (p.Ile1055_Ser1056del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150546498	CV1296243		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1540C>T (p.Arg514Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150546499	CV1313771		HP:0002415	PMID:16199547|PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2988+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150546553	CV1301068		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1915G>A (p.Val639Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150546564	CV1313802		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.300_319del (p.His100fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150546569	CV1313805		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.625del (p.Arg209fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150546685	CV1291602		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:33028371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1831C>T (p.Gln611Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150546717	CV1291622		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015599.3(PGM3):c.-2-185C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150546718	CV1291623		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.600C>G (p.Tyr200Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150546765	CV1313893		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1323+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150546773	CV1313897		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1400-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150546912	CV1313955		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.249dup (p.Lys84fs)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	150546992	CV1291825		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.100G>A (p.Gly34Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547121	CV1314062		HP:0008255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.133del (p.Thr45fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150547230	CV1314102		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.494C>A (p.Ser165Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	150547258	CV1315859		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000811.3(GABRA6):c.167C>G (p.Thr56Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547272	CV1315868		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000811.3(GABRA6):c.1078del (p.Ile360fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547284	CV1315877		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000682.7(ADRA2B):c.622del (p.Arg208fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547298	CV1315956		HP:0000657	PMID:25741868|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.479del (p.His160fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547333	CV1315976		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.6610T>C (p.Trp2204Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547355	CV1315986		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.7672G>A (p.Gly2558Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547390	CV1316002		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.841G>T (p.Glu281Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547400	CV1316006		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.1990del (p.Ser664fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547407	CV1316009		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.5242C>T (p.Arg1748Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547432	CV1316022		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.9017_9027del (p.Asp3006fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547440	CV1316026		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.9711_9714del (p.Asp3238fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547442	CV1316027		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.805G>A (p.Gly269Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547445	CV1316028		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4079C>A (p.Thr1360Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547447	CV1316029		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2464G>A (p.Gly822Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547453	CV1316032		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.9726+1del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547535	CV1292066		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.41G>A (p.Arg14Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547537	CV1292067		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.713A>G (p.Tyr238Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150547538	CV1316073		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.53A>T (p.Gln18Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547570	CV1316088		HP:0003502	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2554dup (p.Arg852fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547575	CV1316091		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1618A>C (p.Asn540His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547593	CV1316099		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.496T>C (p.Phe166Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547606	CV1316104		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.87del (p.Ala30fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547609	CV1316106		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547609	CV1316106		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547609	CV1316106		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547612	CV1316107		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.580C>T (p.Pro194Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547612	CV1316107		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.580C>T (p.Pro194Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547612	CV1316107		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.580C>T (p.Pro194Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547614	CV1316108		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.14dup (p.Cys6fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547614	CV1316108		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.14dup (p.Cys6fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547614	CV1316108		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.14dup (p.Cys6fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547617	CV1316109		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.1021T>C (p.Phe341Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547617	CV1316109		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.1021T>C (p.Phe341Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547617	CV1316109		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.1021T>C (p.Phe341Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547619	CV1316110		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547619	CV1316110		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547619	CV1316110		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35202461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277.3(CHKA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	150547645	CV1292113		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-223-1G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547646	CV1316122		HP:0007359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1028-2A>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547684	CV1316144		HP:0004808	PMID:23716546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.147_165del (p.Glu50fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547685	CV1316145		HP:0004808	PMID:21177436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.158del (p.Gly53fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547687	CV1316146		HP:0004808	PMID:21177436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.189del (p.Asp63fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547689	CV1316147		HP:0004808	PMID:18768433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.314_315insT (p.Phe106fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547690	CV1316148		HP:0004808	PMID:26721895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.932A>C (p.Gln311Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547718	CV1292149		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6349_6362del (p.Pro2117fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547759	CV1292175		HP:0000631	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4250-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150547759	CV1292175		HP:0001342	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4250-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150547760	CV1292176		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.5040C>G (p.Tyr1680Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	150547760	CV1292176		HP:0001342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.5040C>G (p.Tyr1680Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547785	CV1292285		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3408+1G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150547805	CV1303746		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2810G>A (p.Arg937His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150547840	CV1303785		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1870C>T (p.Arg624Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150547897	CV1303852		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2830A>T (p.Arg944Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150548069	CV1304994		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.26C>G (p.Ala9Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150548142	CV1314166		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-2A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150548143	CV1314167		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.847_848insA (p.Pro283fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150548144	CV1314168		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150548406	CV1316310		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1361-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150548434	CV1163865		HP:0010442	PMID:28492532|PMID:34953066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150548436	CV1163887		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.791A>G (p.Tyr264Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	150548702	CV1316478		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2080C>T (p.Pro694Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150548846	CV1294545		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.292A>G (p.Asn98Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150549115	CV1294698		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.838G>A (p.Val280Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150549295	CV1295080		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.419C>T (p.Thr140Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150549323	CV1294819		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29622001|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.578C>T (p.Ala193Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150549631	CV1297158		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2941C>T (p.Arg981Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150549690	CV1301146		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.71G>T (p.Arg24Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150549796	CV1299881		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1841C>T (p.Pro614Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150549798	CV1299882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4136C>T (p.Ser1379Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150549871	CV1299702		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.957C>T (p.Asn319=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150549924	CV1299730		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12326C>A (p.Ala4109Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150550069	CV1299808		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2528G>A (p.Arg843Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150550142	CV1300080		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1433T>C (p.Leu478Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150550208	CV1302357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1153G>A (p.Glu385Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150550475	CV1308204		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6185C>G (p.Ala2062Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150550608	CV1305034		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.902T>C (p.Met301Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150550616	CV1308310		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-49G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150550684	CV1308355		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150550708	CV1305095		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3915T>A (p.Asp1305Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150550718	CV1307331		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1991C>T (p.Pro664Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150550748	CV1307349		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1025A>G (p.Gln342Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	150550856	CV1308556		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10423A>G (p.Ile3475Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150550890	CV1308635		HP:0001657	PMID:24981977|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1895C>T (p.Pro632Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150550903	CV1308724		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.781G>A (p.Gly261Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150550903	CV1308724		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.781G>A (p.Gly261Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150551237	CV1297257		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	150551544	CV1297426		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.224A>G (p.His75Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150551727	CV1297538		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2133G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150551823	CV1298920		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367943.1(TCF7L2):c.1197del (p.Tyr400fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150551923	CV1296315		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150552167	CV1302245		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053G>T (p.Val685Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150552295	CV1301246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5044G>A (p.Ala1682Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150552384	CV1301350		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1547A>G (p.Asp516Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150552384	CV1301350		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1547A>G (p.Asp516Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150552384	CV1301350		HP:0010816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1547A>G (p.Asp516Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150552384	CV1301350		HP:0030079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1547A>G (p.Asp516Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	150552451	CV1301429		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1394A>G (p.Asp465Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150552572	CV1306389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9990A>C (p.Leu3330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150552585	CV1306416		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1490T>G (p.Leu497Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	150552626	CV1306536		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.303G>T (p.Ser101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150552647	CV1308373		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1624A>C (p.Thr542Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150552673	CV1308405		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1756G>A (p.Ala586Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150552673	CV1308405		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1756G>A (p.Ala586Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150552673	CV1308405		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1756G>A (p.Ala586Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150552682	CV1308416		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3133C>A (p.Pro1045Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150552689	CV1308425		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.107A>G (p.Asn36Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150552697	CV1307164		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150552732	CV1307202		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3701C>G (p.Thr1234Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150552783	CV1307260		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11807A>G (p.Tyr3936Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150552802	CV1307281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3970G>A (p.Val1324Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150553067	CV1298083		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1878dup (p.Asp627fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150553069	CV1298085		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5399T>C (p.Phe1800Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	150553237	CV1298275		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.98C>G (p.Thr33Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150553415	CV1303405		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.661G>A (p.Ala221Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150553492	CV1303496		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.496C>G (p.Leu166Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150553554	CV1303561		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.83C>T (p.Ser28Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150553753	CV1304084		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2995G>A (p.Val999Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150553804	CV1307815		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150554088	CV1296472		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875dup (p.Gly626fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150554092	CV1296477		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1783A>G (p.Met595Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150554092	CV1296477		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1783A>G (p.Met595Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150554317	CV1295738		HP:0006779	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.1036T>C (p.Ser346Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150554318	CV1295739		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6859G>A (p.Ala2287Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150554481	CV1304182		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.547G>A (p.Gly183Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150554698	CV1304421		HP:0001636	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1149G>A (p.Gln383=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150554748	CV1304481		HP:0008158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.885A>C (p.Glu295Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150554812	CV1304551		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.145G>C (p.Ala49Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150555099	CV1295912		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150555136	CV1295951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1894C>G (p.Arg632Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150555266	CV1297702		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2329T>C (p.Ser777Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150555425	CV1297890		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7411_7412del (p.Glu2471fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	150555426	CV1297891		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.416A>G (p.Tyr139Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	150555526	CV1304668		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.496A>C (p.Thr166Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150555572	CV1304718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1720A>G (p.Thr574Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150555675	CV1304830		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2549C>T (p.Ala850Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150555850	CV1305342		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1382C>T (p.Ala461Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	150555901	CV1305403		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1963C>T (p.Arg655Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150556133	CV1297997		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1043C>G (p.Ala348Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150556220	CV1296767		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.323G>A (p.Arg108Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150556328	CV1296896		HP:0000510	PMID:18978954|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:29068140|PMID:31816670|PMID:33322828|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.316C>T (p.Arg106Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150556410	CV1303087		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.785T>C (p.Ile262Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150556413	CV1303090		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150556436	CV1303116		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.247G>A (p.Ala83Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150556540	CV1303237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.134C>G (p.Pro45Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150556642	CV1305560		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1706A>T (p.Asp569Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150556662	CV1305586		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001194.4(HCN2):c.1432_1434del (p.Glu478del)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	150556721	CV1305648		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1903G>C (p.Ala635Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150556802	CV1305746		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.137C>T (p.Thr46Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	150556861	CV1305831		HP:0004810	PMID:35213692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182922.4(HEATR3):c.1751G>A (p.Gly584Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	150556891	CV1307608		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4725G>T (p.Lys1575Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150556920	CV1307664		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5735del (p.Ile1912fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150556928	CV1307677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9736G>A (p.Asp3246Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150556961	CV1254253		HP:0004384	PMID:28318500|PMID:34612517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017799.4(TMEM260):c.1644del (p.Pro549fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150556963	CV1310270		HP:0001339	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.806T>C (p.Leu269Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150556968	CV1310284		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1951_1952dup (p.Gly652fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150556975	CV1310295		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.676G>T (p.Ala226Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150557033	CV1310358		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1444C>T (p.Gln482Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150557045	CV1310372		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1454dup (p.Ser486fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150557174	CV1310525		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.1047G>C (p.Gln349His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150557175	CV1310526		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3889A>G (p.Met1297Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150557182	CV1310533		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	150557183	CV1310534		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2390A>G (p.Tyr797Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	150557184	CV1310535		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.725C>T (p.Pro242Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150557204	CV1311394		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.6049G>T (p.Glu2017Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	150557232	CV1310587		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.617T>C (p.Phe206Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150557232	CV1310587		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.617T>C (p.Phe206Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	150557236	CV1310591		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2435A>C (p.Gln812Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	150557256	CV1310622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8763T>A (p.Asp2921Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15097520	CV686909		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.201C>T (p.Asn67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097534	CV686515		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.963C>T (p.Ala321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097554	CV764541		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.774A>G (p.Lys258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15097590	CV685645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.90A>G (p.Lys30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097594	CV688142		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2289A>G (p.Gln763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097627	CV764524		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2652G>C (p.Leu884=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15097632	CV689529		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2493A>G (p.Gly831=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15097663	CV763914		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.198G>A (p.Lys66=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15097726	CV747843		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.129G>A (p.Ser43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097727	CV774391		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-6C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15097729	CV688848		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.33C>A (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15097737	CV701301		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15097737	CV701301		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15097738	CV731039		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1884-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097742	CV761745		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.600C>T (p.Ser200=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15097745	CV687132		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4137G>A (p.Thr1379=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15097762	CV689767		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-7A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15097771	CV756029		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4200C>T (p.Cys1400=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15097775	CV688071		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2697A>G (p.Gln899=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15097797	CV774475		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4275+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15097809	CV696608		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5181C>A (p.Val1727=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15097816	CV769038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15097847	CV721623		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.1146G>A (p.Ser382=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15097868	CV764011		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.123C>T (p.Phe41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097869	CV722453		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.459G>A (p.Ala153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097870	CV689861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1883C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097905	CV687722		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1133A>C (p.Gln378Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15097906	CV703482		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5679G>T (p.Arg1893=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15097912	CV722932		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.187C>T (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15097923	CV688269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1368C>T (p.Phe456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097923	CV688269		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1368C>T (p.Phe456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097932	CV764554		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2817A>G (p.Leu939=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097949	CV686488		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10032A>G (p.Pro3344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097972	CV757422		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.903G>A (p.Thr301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15097980	CV690276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3439-7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15097998	CV686527		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1053A>G (p.Lys351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098012	CV687751		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.501C>T (p.Phe167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098012	CV687751		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.501C>T (p.Phe167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098022	CV696788		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.828C>G (p.Pro276=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15098024	CV685822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2373C>T (p.Tyr791=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15098030	CV754383		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13380G>A (p.Ala4460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098034	CV764809		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.702G>A (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15098067	CV746704		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1701A>T (p.Gly567=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	15098075	CV766354		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1056G>C (p.Thr352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098077	CV686958		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1839T>G (p.Thr613=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098127	CV726401		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1543C>T (p.His515Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15098142	CV688154		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.159C>G (p.Arg53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098146	CV773987		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5001A>G (p.Ala1667=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15098152	CV751443		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1014C>T (p.Ile338=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15098166	CV686998		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892C>G (p.Pro964=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15098166	CV686998		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892C>G (p.Pro964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098172	CV688263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4017C>T (p.Asp1339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098172	CV688263		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4017C>T (p.Asp1339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098199	CV697539		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1942G>A (p.Ala648Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098221	CV688116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8646T>C (p.His2882=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098227	CV686400		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4449C>T (p.Asp1483=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098228	CV756036		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.768C>G (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15098272	CV764530		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3174C>T (p.Thr1058=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098292	CV754855		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15098294	CV688268		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1611G>A (p.Glu537=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15098306	CV689390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1894C>T (p.Arg632Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098315	CV756197		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.510T>C (p.Asp170=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15098325	CV754144		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.564G>A (p.Pro188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098341	CV690046		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-9C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15098353	CV776125		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9056-7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15098372	CV687371		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1860G>A (p.Arg620=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15098388	CV688980		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1020C>A (p.Gly340=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098403	CV719718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.525A>G (p.Arg175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098404	CV771068		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.939T>C (p.Tyr313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15098424	CV770516		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4290T>C (p.Ile1430=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15098447	CV770534		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6429C>T (p.Phe2143=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15098450	CV770993		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.970C>T (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15098456	CV771065		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.339G>A (p.Lys113=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15098474	CV730551		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2512-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098497	CV687000		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2109C>T (p.His703=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15098531	CV752954		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15098564	CV725138		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.579C>T (p.Val193=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15098566	CV686587		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2076C>A (p.Thr692=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15098588	CV697370		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4152G>A (p.Ala1384=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15098592	CV685670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14310C>T (p.Thr4770=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098593	CV726402		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1684C>G (p.Pro562Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15098613	CV688032		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.60C>T (p.Asn20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098624	CV755913		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1089C>T (p.Ser363=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15098637	CV763818		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1077A>G (p.Lys359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098644	CV699956		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.6339A>C (p.Ser2113=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15098680	CV688063		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5127G>T (p.Gln1709His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15098707	CV686105		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.519G>A (p.Thr173=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15098713	CV687335		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3477C>T (p.His1159=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15098736	CV688746		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1380C>T (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15098736	CV688746		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1380C>T (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15098741	CV689478		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3375G>C (p.Ser1125=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15098762	CV688785		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.414G>C (p.Val138=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	15098788	CV688042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.727G>A (p.Glu243Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098798	CV688137		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3096G>A (p.Glu1032=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098846	CV688369		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.873T>G (p.Asn291Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15098846	CV688369		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.873T>G (p.Asn291Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15098867	CV688341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3300G>T (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098920	CV688351		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.678T>C (p.Arg226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098948	CV689760		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1240-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15098953	CV688136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3111A>G (p.Leu1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15098993	CV686540		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1959T>C (p.Ile653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099032	CV688103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12606A>C (p.Thr4202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099056	CV688985		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.750C>A (p.Gly250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099063	CV753504		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.596C>T (p.Pro199Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15099071	CV686464		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.135C>T (p.Ile45=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15099086	CV686341		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1074G>A (p.Ser358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099110	CV686603		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1566G>A (p.Arg522=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15099164	CV751743		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2703G>C (p.Gly901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099170	CV778845		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3:c.205-?_*455+?dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099189	CV686338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.600C>T (p.Val200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099191	CV725299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4428A>G (p.Ser1476=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15099240	CV686573		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3267C>T (p.Tyr1089=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15099268	CV687754		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1245C>T (p.Cys415=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15099291	CV682863		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:33260297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1493C>T (p.Ala498Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099291	CV682863		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33260297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1493C>T (p.Ala498Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099291	CV682863		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:33260297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1493C>T (p.Ala498Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099299	CV682864		HP:0006493	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.4A>T (p.Ile2Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099313	CV764807		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1110C>G (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15099313	CV764807		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1110C>G (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15099313	CV764807		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1110C>G (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15099360	CV682924		HP:0001274	PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:16359492|PMID:17052327|PMID:20689175|PMID:25741868|PMID:32170002|PMID:32827181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.1108C>T (p.Arg370Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15099422	CV780619		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4864T>C (p.Leu1622=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15099460	CV698437		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.24T>C (p.Pro8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099496	CV747570		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3761C>T (p.Pro1254Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099529	CV749029		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.747G>A (p.Glu249=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15099541	CV782908		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.951T>A (p.Leu317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099547	CV705221		HP:0030186	PMID:28492532|PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032423.3(ZNF528):c.1282C>T (p.Arg428Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	15099645	CV688897		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1401G>A (p.Glu467=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15099665	CV766184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1200C>T (p.Thr400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099677	CV725677		HP:0040144	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.756T>C (p.Cys252=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099695	CV769073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3852T>C (p.Asn1284=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15099696	CV685669		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13605G>A (p.Thr4535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099705	CV687007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.331C>A (p.Gln111Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099723	CV782742		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2079T>A (p.Gly693=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15099727	CV685825		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.117C>T (p.Asp39=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15099758	CV686430		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.411G>A (p.Leu137=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15099786	CV764606		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1779C>T (p.Ala593=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099861	CV703477		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3858C>T (p.Ser1286=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15099873	CV751253		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1383C>T (p.Asp461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099913	CV687008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.207G>T (p.Pro69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15099941	CV687345		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.617T>G (p.Phe206Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15100005	CV688847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.303A>G (p.Leu101=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15100015	CV783938		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2169T>C (p.Leu723=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15100036	CV776370		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-9C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15100048	CV769884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4350C>T (p.Val1450=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15100054	CV688881		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.744C>T (p.Ser248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100060	CV687954		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100103	CV730145		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.232+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100179	CV723363		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.261C>T (p.Tyr87=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15100194	CV686001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60027C>T (p.Ile20009=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100206	CV688060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6078A>G (p.Gln2026=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15100210	CV766972		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.282C>T (p.Phe94=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15100254	CV747307		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.207C>A (p.Gly69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100454	CV754882		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6621C>G (p.Ser2207=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15100459	CV685665		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11127G>A (p.Glu3709=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15100459	CV685665		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11127G>A (p.Glu3709=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15100467	CV689465		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8763C>T (p.His2921=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15100474	CV690043		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100479	CV688992		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.165C>T (p.Ile55=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15100491	CV687006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.342G>A (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15100518	CV686541		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2355C>T (p.Ser785=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100529	CV683144		HP:0002251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1753T>C (p.Cys585Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100581	CV748969		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1368T>C (p.Cys456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100593	CV687137		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9537C>G (p.Leu3179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100630	CV756307		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5340C>T (p.Leu1780=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100672	CV764514		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2037T>C (p.Tyr679=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15100698	CV764526		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2742G>A (p.Arg914=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15100730	CV785822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1848G>A (p.Pro616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100748	CV689530		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1749T>G (p.Val583=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15100772	CV689928		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2587+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15100781	CV683194		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.1678A>G (p.Met560Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15100791	CV683192		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.1712G>T (p.Arg571Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100794	CV686581		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2376C>T (p.Ile792=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15100815	CV683199		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.928T>A (p.Cys310Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100824	CV683187		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.2078C>T (p.Ser693Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100828	CV683210		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:32038177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198503.5(KCNT2):c.1690A>T (p.Lys564Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100836	CV683211		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:32038177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198503.5(KCNT2):c.143_144del (p.Leu48fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100837	CV689474		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4458T>A (p.Pro1486=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15100870	CV687977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6018C>T (p.Ser2006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15100892	CV767631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1221C>A (p.Pro407=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15100936	CV726398		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.237C>G (p.Val79=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15100948	CV727587		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5289C>T (p.His1763=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15100977	CV786866		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3276A>G (p.Lys1092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101007	CV764271		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9306G>A (p.Leu3102=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101012	CV764180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.318C>T (p.Cys106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101024	CV686510		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12817C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101027	CV769063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1251C>T (p.Ala417=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101039	CV774992		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-9G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15101041	CV686532		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2361A>G (p.Ser787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101048	CV780622		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8433C>T (p.Ser2811=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101060	CV686586		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2109G>A (p.Pro703=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15101065	CV722118		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003699.4(RREB1):c.2690A>G (p.Asn897Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101076	CV686486		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8916A>G (p.Val2972=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101088	CV748927		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1197C>T (p.Thr399=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15101089	CV688141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2472G>A (p.Ser824=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101091	CV782236		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.813A>T (p.Ser271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101129	CV726762		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.693A>G (p.Lys231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101135	CV720873		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.417C>T (p.Ser139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101180	CV686534		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3255_*8dup (p.Val1084_Ter1090=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101182	CV783940		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1938G>A (p.Val646=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15101190	CV685830		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.156A>C (p.Ile52=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15101200	CV686606		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1298G>A (p.Gly433Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15101209	CV688109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10290C>T (p.Tyr3430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101220	CV687002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.864C>T (p.Ile288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101234	CV688898		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3330C>G (p.Ser1110Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101247	CV766002		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1074T>C (p.Asp358=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101250	CV688104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12018G>A (p.Leu4006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101257	CV687275		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.144T>C (p.Gly48=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15101268	CV786290		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.264G>T (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101272	CV771602		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.177C>T (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101291	CV776119		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5324-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15101294	CV689852		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101316	CV748682		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5833A>T (p.Thr1945Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101322	CV759040		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.263-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101325	CV769794		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.640A>G (p.Ser214Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101325	CV769794		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.640A>G (p.Ser214Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101330	CV761741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1395G>A (p.Ala465=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15101339	CV688342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2853G>A (p.Thr951=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101346	CV761307		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.372C>A (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101365	CV774918		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+10del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101416	CV774937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101417	CV686574		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3159G>A (p.Gly1053=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15101422	CV690087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4570-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101446	CV752356		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.789T>C (p.Tyr263=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101448	CV774964		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-10_1892-8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101472	CV687005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.636G>A (p.Pro212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101488	CV727581		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7362C>T (p.Tyr2454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101494	CV728303		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.591G>A (p.Pro197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15101508	CV730980		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14364+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101527	CV764773		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2619G>A (p.Val873=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15101533	CV726764		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1989C>G (p.Gly663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101549	CV784506		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.567T>C (p.Val189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101585	CV769740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5565G>A (p.Glu1855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101585	CV769740		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5565G>A (p.Glu1855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101616	CV689850		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101616	CV689850		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15101651	CV756194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.162C>T (p.His54=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15101652	CV763510		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.354G>A (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15101689	CV686959		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2118T>C (p.Ile706=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101695	CV774344		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.320-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15101715	CV763816		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1992A>G (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101728	CV780376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.342C>T (p.Thr114=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101759	CV788130		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81-14C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15101773	CV688879		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.255G>A (p.Val85=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101821	CV781281		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.864A>G (p.Glu288=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101828	CV764786		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1846C>T (p.Leu616=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15101845	CV686512		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12592C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101852	CV720998		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3126G>A (p.Ser1042=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101853	CV748207		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.909G>A (p.Val303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15101880	CV730758		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.977+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101883	CV788293		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.358-7C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15101885	CV688905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2235G>A (p.Thr745=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101909	CV781274		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1971G>A (p.Ala657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101922	CV770495		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.738C>T (p.Ile246=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15101925	CV687978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6021C>T (p.Ala2007=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101929	CV783934		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3174C>T (p.Leu1058=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15101942	CV686575		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3153C>T (p.Asn1051=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15101967	CV760675		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1030-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15101968	CV778461		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2053+9T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15101975	CV686528		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1200T>C (p.Asp400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15101993	CV787391		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.612+9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15101999	CV686207		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.102G>A (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102009	CV788175		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2003-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15102027	CV703119		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.288A>G (p.Gln96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102031	CV764999		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.103C>T (p.Leu35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15102086	CV688654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.831C>T (p.Arg277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15102096	CV718331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.318G>A (p.Leu106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102129	CV780618		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2418G>A (p.Gly806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102138	CV686588		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2061C>T (p.His687=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15102176	CV689936		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2208+7A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102176	CV689936		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2208+7A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102189	CV686916		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5880C>T (p.Thr1960=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102206	CV763514		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1722C>T (p.Ser574=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15102248	CV689699		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.510+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15102256	CV787822		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+7C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102260	CV686339		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.624A>G (p.Leu208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102270	CV685666		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12168G>A (p.Lys4056=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102297	CV755892		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.297C>T (p.Leu99=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102306	CV757413		HP:0000863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.54C>T (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102307	CV687953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.282C>T (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102308	CV772575		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.741G>C (p.Pro247=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15102337	CV770742		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4740G>T (p.Arg1580=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102337	CV770742		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4740G>T (p.Arg1580=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102344	CV688656		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1032C>T (p.His344=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15102356	CV783163		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.504G>T (p.Thr168=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15102361	CV688175		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:32974172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2393G>A (p.Arg798Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15102381	CV767603		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1218C>A (p.Ile406=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102397	CV766005		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2205C>T (p.Ile735=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15102422	CV686533		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3108G>A (p.Lys1036=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102433	CV782818		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1404C>T (p.Leu468=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15102433	CV782818		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1404C>T (p.Leu468=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15102443	CV686961		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2517T>G (p.Pro839=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102477	CV689862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1854G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102514	CV769375		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.747T>C (p.Ala249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102545	CV786808		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1911C>A (p.Thr637=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15102556	CV689754		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+32_54+33del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15102569	CV749157		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.162C>T (p.Asn54=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15102575	CV771066		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.879G>C (p.Pro293=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15102638	CV773954		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1062G>T (p.Thr354=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15102745	CV719716		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.231C>T (p.Asp77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102831	CV686611		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.426C>T (p.Arg142=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15102837	CV686582		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2367C>T (p.Ala789=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15102850	CV706211		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5728A>C (p.Arg1910=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15102864	CV783426		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2211C>T (p.Ile737=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15102869	CV785113		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1086C>T (p.Asp362=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15102893	CV686511		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12599C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102906	CV687970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3303T>C (p.Val1101=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102939	CV762790		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2721C>T (p.Ser907=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102951	CV761776		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10417T>C (p.Leu3473=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15102955	CV768401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1350G>A (p.Glu450=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102965	CV756900		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.114C>A (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102971	CV753624		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6001T>C (p.Leu2001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102972	CV688983		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.786C>T (p.Asp262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15102974	CV761755		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2508C>T (p.His836=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15102977	CV685597		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.852G>A (p.Gln284=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103003	CV783933		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3243G>A (p.Thr1081=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15103007	CV754372		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6125A>C (p.Asn2042Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103013	CV783070		HP:0008158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1338T>C (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15103019	CV771999		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2427C>T (p.Asp809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103025	CV688846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.549G>A (p.Thr183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15103030	CV689103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103036	CV688981		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.909C>T (p.Ala303=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103037	CV730843		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-7C>G		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	15103059	CV768200		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.36T>G (p.Gly12=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103072	CV765001		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.33T>C (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15103076	CV688344		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1710G>C (p.Leu570=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103095	CV718275		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2027C>T (p.Ala676Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	15103118	CV785812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6387G>A (p.Glu2129=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103124	CV753758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7182A>G (p.Ser2394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103142	CV764813		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.174G>T (p.Val58=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15103144	CV704275		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1038G>C (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15103238	CV775008		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103252	CV784152		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1996G>A (p.Asp666Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103282	CV704276		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1341G>C (p.Thr447=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15103286	CV785116		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2342C>A (p.Thr781Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15103310	CV757421		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1020G>A (p.Leu340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103321	CV770090		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7644G>A (p.Ser2548=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103332	CV766442		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1440C>T (p.Pro480=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103349	CV770095		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13071A>G (p.Lys4357=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103384	CV756323		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.739C>T (p.Leu247=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103403	CV702964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.789G>A (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103435	CV756306		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5547T>C (p.Ile1849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103437	CV688805		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.447G>A (p.Thr149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103473	CV764814		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.90C>T (p.Arg30=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15103485	CV782733		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014491.4(FOXP2):c.1937A>G (p.Asn646Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103486	CV688340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3414G>A (p.Leu1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103508	CV761765		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7302C>T (p.Gly2434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103541	CV704502		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1383C>T (p.Pro461=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103550	CV703492		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6916C>G (p.Pro2306Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15103566	CV704507		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.774G>A (p.Glu258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103680	CV686104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.750A>G (p.Lys250=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103686	CV689771		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+10C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15103702	CV688644		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.905C>T (p.Ala302Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15103737	CV686427		HP:0000763	PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349253.2(SCN11A):c.4628G>A (p.Cys1543Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103774	CV686122		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.317G>A (p.Ser106Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103791	CV753993		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2040T>C (p.Ser680=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103791	CV753993		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2040T>C (p.Ser680=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103813	CV753525		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1233C>T (p.Pro411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15103842	CV687961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.594A>G (p.Leu198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103879	CV785817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4851G>A (p.Val1617=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103884	CV785819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4257T>C (p.Asp1419=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15103896	CV776742		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103899	CV686398		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5019T>C (p.Phe1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15103912	CV685897		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.318T>C (p.Ala106=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15103957	CV784874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2931T>A (p.Pro977=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15103963	CV688906		HP:0001638	PMID:24238504|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2339C>T (p.Ala780Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15103975	CV688353		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.621T>A (p.Pro207=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104020	CV687958		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.957T>C (p.Ser319=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15104040	CV705430		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1722C>G (p.Thr574=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104057	CV778675		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.628-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104071	CV758701		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352754.2(ARMC9):c.636G>C (p.Gln212His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104088	CV771979		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5886T>G (p.Leu1962=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104107	CV783523		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.156C>T (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15104110	CV699595		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.909C>T (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104110	CV699595		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.909C>T (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104110	CV699595		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.909C>T (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104128	CV750888		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.768C>T (p.Ile256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104138	CV776465		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.438-8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15104145	CV784688		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3684G>A (p.Leu1228=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15104195	CV752008		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1350C>T (p.Asp450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104252	CV689823		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.401-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104300	CV753991		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4209C>T (p.Ala1403=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15104322	CV772577		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.429G>A (p.Leu143=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15104347	CV721137		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.915G>A (p.Ser305=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15104354	CV767003		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1944G>A (p.Gly648=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15104362	CV776225		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104390	CV781275		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1854G>C (p.Leu618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104403	CV784508		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1350A>G (p.Ser450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104425	CV765850		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1443G>A (p.Glu481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104439	CV701110		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1662C>T (p.Thr554=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104444	CV689584		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.825G>A (p.Pro275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104460	CV767600		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.891C>G (p.Pro297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104527	CV754856		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2622G>T (p.Gly874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15104532	CV781447		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.96G>T (p.Ser32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104540	CV754862		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3081C>T (p.Ser1027=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15104575	CV703134		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13207C>T (p.Leu4403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104586	CV685595		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.252T>C (p.Pro84=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104618	CV781506		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1083C>T (p.Pro361=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15104655	CV766877		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1461G>A (p.Leu487=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15104671	CV784376		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.411A>G (p.Glu137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104672	CV685598		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.889A>C (p.Arg297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104692	CV723850		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.597T>C (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104759	CV781990		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1488T>C (p.Asp496=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15104787	CV782738		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.474T>C (p.Val158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104798	CV689753		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+31_54+33del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15104875	CV725424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10119A>G (p.Thr3373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104882	CV781448		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.162G>A (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15104920	CV689752		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+27G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15104968	CV787868		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15104968	CV787868		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15104978	CV784020		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.975G>A (p.Gln325=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15104996	CV746322		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3939C>G (p.Val1313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105006	CV685647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.819C>T (p.Ser273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105013	CV783819		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.87A>G (p.Lys29=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15105050	CV704506		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.885A>G (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105053	CV785121		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4320C>T (p.Phe1440=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15105060	CV725846		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.57G>A (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105114	CV689392		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1476C>T (p.Thr492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15105122	CV787628		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3632+9C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105123	CV702704		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.177A>T (p.Ala59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105132	CV784007		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.635C>G (p.Pro212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105149	CV723366		HP:0005506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.249T>G (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15105165	CV787384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105178	CV784483		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3435A>G (p.Glu1145=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15105209	CV685601		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1323C>T (p.Arg441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105246	CV698040		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1209C>G (p.Pro403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105280	CV748074		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2263C>T (p.Leu755=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15105285	CV689970		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105292	CV687375		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.804C>T (p.Pro268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105307	CV686609		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.975C>T (p.Tyr325=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15105326	CV686901		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.681A>G (p.Ser227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105338	CV712283		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.2977A>G (p.Ile993Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15105352	CV685599		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1150C>T (p.Leu384=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105378	CV760254		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105393	CV764545		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1368A>G (p.Pro456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105395	CV786350		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.44-73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105400	CV718827		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12387C>T (p.Phe4129=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105404	CV722719		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2068T>C (p.Leu690=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105429	CV781507		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1683C>T (p.Gly561=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15105432	CV781738		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.948G>A (p.Val316=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105435	CV782585		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1746A>G (p.Ala582=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105440	CV785126		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5463C>T (p.Cys1821=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15105442	CV776775		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1009-6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15105457	CV770521		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5622G>A (p.Ala1874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15105485	CV764495		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.276G>C (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105530	CV764456		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.996C>T (p.Arg332=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15105540	CV784758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6342G>A (p.Glu2114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105548	CV756424		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.342G>A (p.Glu114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105561	CV726414		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5811G>A (p.Val1937=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15105566	CV685832		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.736G>A (p.Val246Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15105566	CV685832		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.736G>A (p.Val246Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105575	CV729896		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.753+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105579	CV712377		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1296G>A (p.Val432=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15105606	CV784480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6534A>G (p.Glu2178=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15105611	CV787929		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+10A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105623	CV720407		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1092T>C (p.Pro364=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105626	CV690550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11877G>A (p.Ser3959=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105630	CV772572		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.948G>A (p.Glu316=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105668	CV787203		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1689+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105673	CV782904		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.327G>A (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105723	CV785365		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2613C>T (p.Val871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105734	CV693335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8931A>G (p.Leu2977=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105744	CV754378		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7862A>T (p.Tyr2621Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105752	CV692672		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1038G>A (p.Thr346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15105753	CV788064		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4414+7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105786	CV761766		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8013A>C (p.Ala2671=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105790	CV779996		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.895-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105796	CV769097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1593G>T (p.Ala531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105818	CV723597		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2307C>T (p.Pro769=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105844	CV776256		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5245-7T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15105849	CV725298		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6444T>C (p.Asn2148=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15105872	CV766171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2166G>A (p.Glu722=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105926	CV690551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12141C>T (p.Asp4047=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15105928	CV767605		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1416C>T (p.Ser472=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15105938	CV769902		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.858C>T (p.Asp286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15105963	CV761791		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.375C>T (p.Val125=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15105975	CV768827		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1176T>C (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15105993	CV784509		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1408C>T (p.Leu470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106004	CV693910		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1414A>G (p.Ile472Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106039	CV761413		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.438G>A (p.Val146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15106050	CV695038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13261-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106050	CV695038		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13261-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15106055	CV694260		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1176T>C (p.Asn392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106059	CV691013		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1278G>A (p.Gly426=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15106065	CV695240		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15106075	CV694827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1143G>A (p.Lys381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106094	CV708417		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5538C>T (p.Ile1846=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106127	CV693570		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5700G>A (p.Val1900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106139	CV708658		HP:0008209	PMID:28492532|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178822.5(IGSF10):c.2237C>G (p.Pro746Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106147	CV690653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2187C>T (p.Phe729=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106162	CV776431		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.998+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15106180	CV770982		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.231G>A (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15106195	CV771996		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2703C>T (p.Arg901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106221	CV719366		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.715C>T (p.Leu239=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15106233	CV693567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6195G>A (p.Ala2065=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106270	CV772120		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2754A>G (p.Gln918=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15106276	CV754857		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2937C>G (p.Val979=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15106289	CV771036		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1545A>G (p.Glu515=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106310	CV748973		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3180C>T (p.Ile1060=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106311	CV692931		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.156C>T (p.Asn52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106364	CV779576		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.715+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106414	CV747571		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3626A>G (p.Asp1209Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106424	CV693877		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1245G>A (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106435	CV771606		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1764G>C (p.Thr588=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15106477	CV716517		HP:0001982	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.651C>T (p.Ala217=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15106481	CV695444		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106482	CV723691		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.51A>G (p.Pro17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106487	CV723692		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.48G>A (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106501	CV780745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2073C>T (p.Ala691=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15106505	CV719365		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1455A>G (p.Val485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15106561	CV755352		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4389A>G (p.Gly1463=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106636	CV786131		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.666C>A (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106659	CV769575		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.291A>G (p.Glu97=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106660	CV784614		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2409C>T (p.Asn803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15106667	CV720999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.573G>A (p.Glu191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106683	CV723603		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.78G>C (p.Ser26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106685	CV694870		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2060C>T (p.Thr687Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15106702	CV691425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.399C>T (p.Phe133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106702	CV691425		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.399C>T (p.Phe133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106708	CV691559		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1233T>C (p.Leu411=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15106723	CV727592		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1197C>T (p.Asn399=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106793	CV749201		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1080G>C (p.Gly360=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15106800	CV783945		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1071C>G (p.Val357=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15106805	CV692596		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1056C>T (p.Ser352=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15106823	CV783925		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4116G>A (p.Gln1372=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15106828	CV787132		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+7T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15106850	CV719717		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15106895	CV726403		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2146G>A (p.Gly716Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15106899	CV781562		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.723G>A (p.Gln241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15106928	CV692103		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.600C>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15106928	CV692103		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.600C>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15107026	CV771988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4302C>T (p.Asp1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107086	CV771978		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6216G>T (p.Thr2072=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107095	CV770504		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1515C>T (p.Arg505=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15107102	CV694551		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1348C>T (p.Leu450=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15107186	CV708009		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.4486C>T (p.Arg1496Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107191	CV693707		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.474C>T (p.Ala158=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107191	CV693707		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.474C>T (p.Ala158=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107198	CV722813		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1050T>G (p.Ala350=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15107218	CV772741		HP:0001982	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.249C>T (p.Asp83=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15107255	CV775500		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+10T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15107263	CV768890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.435C>T (p.Asp145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107277	CV767980		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.3363A>C (p.Gly1121=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15107318	CV694737		HP:0000365	PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006941.4(SOX10):c.274G>C (p.Val92Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15107325	CV695913		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1349+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107347	CV693295		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5766A>T (p.Ile1922=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15107371	CV752908		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2022C>T (p.Val674=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15107373	CV784555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2031C>T (p.Val677=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107386	CV691664		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2388C>T (p.Ser796=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15107430	CV781981		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2454T>C (p.Asp818=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107447	CV774420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107477	CV783220		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.990A>G (p.Ala330=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15107485	CV694374		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.39C>T (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107491	CV693347		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1752A>G (p.Leu584=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15107591	CV722931		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1318A>G (p.Asn440Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15107630	CV787080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44425-8A>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15107675	CV761419		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1464T>C (p.Asn488=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15107686	CV692324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4440G>T (p.Val1480=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15107692	CV695229		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107713	CV693585		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2097C>A (p.Ile699=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15107739	CV753167		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.156C>T (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	15107795	CV721180		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1044C>T (p.Phe348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15107828	CV756308		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4971C>T (p.Tyr1657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107830	CV721761		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.3205G>T (p.Val1069Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107834	CV691658		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3180C>T (p.Gly1060=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15107842	CV772104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3426A>G (p.Lys1142=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15107844	CV692061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4671G>A (p.Thr1557=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15107864	CV769076		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4176G>A (p.Glu1392=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15107871	CV780365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.18G>C (p.Leu6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107891	CV786992		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+7_241+10del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15107899	CV746316		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1668C>T (p.Asp556=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107912	CV754854		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1617C>A (p.Pro539=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15107915	CV719036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1068C>T (p.Val356=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15107922	CV786853		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.207C>T (p.Tyr69=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15107925	CV764249		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.384C>T (p.Asn128=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15107933	CV756033		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1983C>T (p.Asn661=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15107951	CV783221		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2433C>T (p.Val811=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15107963	CV783524		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.561C>T (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107964	CV778855		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107964	CV778855		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15107980	CV769378		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1884G>A (p.Gln628=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15107984	CV780375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.453A>G (p.Lys151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108032	CV787880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108050	CV784880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6891C>T (p.Gly2297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108054	CV714394		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4692C>T (p.Leu1564=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108063	CV787092		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1021-9T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108065	CV745661		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.2004C>T (p.His668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108085	CV779453		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1530-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108089	CV754859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2961C>T (p.Thr987=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108092	CV775114		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1454-5del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15108115	CV693933		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.879G>A (p.Pro293=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108131	CV756311		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3931G>A (p.Asp1311Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108133	CV716445		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1065C>T (p.His355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15108141	CV783936		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2709G>A (p.Lys903=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15108144	CV771998		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2577C>T (p.Ala859=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108162	CV691529		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12686G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108165	CV714723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3330C>T (p.Ser1110=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108212	CV746324		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4755C>T (p.Arg1585=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108212	CV746324		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4755C>T (p.Arg1585=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108228	CV714731		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6942C>T (p.Val2314=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108243	CV691604		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1116G>A (p.Leu372=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15108259	CV693330		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11484A>G (p.Leu3828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108261	CV764518		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2160T>C (p.Tyr720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108263	CV714721		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2406C>T (p.Ala802=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108279	CV779789		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3028-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108288	CV714722		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2715C>T (p.Leu905=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108292	CV692684		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1149A>G (p.Thr383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108293	CV784479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7212G>A (p.Glu2404=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15108311	CV753761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3918T>C (p.Asn1306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15108337	CV692972		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2958G>A (p.Ser986=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15108357	CV769439		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1332A>G (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15108379	CV692595		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.165G>A (p.Gly55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15108441	CV783271		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1566G>A (p.Ser522=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108448	CV784556		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1794G>A (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108542	CV755347		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1053C>T (p.Asn351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108588	CV776130		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5586+9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15108630	CV683149		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.5(SOD1):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15108651	CV691560		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1290G>A (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15108714	CV785821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1992G>A (p.Gln664=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108716	CV761100		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.87T>C (p.Asp29=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	15108727	CV768404		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1611T>C (p.Asp537=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108729	CV785814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5643C>T (p.Cys1881=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108757	CV730129		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108762	CV692565		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2532A>G (p.Ala844=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15108784	CV693346		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2451C>T (p.Leu817=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108817	CV711399		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1502G>A (p.Arg501Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108832	CV787892		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13672-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108844	CV786230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1572C>T (p.Ile524=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15108895	CV723815		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2232C>T (p.Pro744=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15108895	CV723815		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2232C>T (p.Pro744=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15108930	CV782746		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3135A>G (p.Pro1045=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15108939	CV751289		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2719C>A (p.Arg907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15108949	CV785128		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5742G>C (p.Leu1914=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108985	CV695419		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15108988	CV754851		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.999A>G (p.Ala333=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15108991	CV782115		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2556G>A (p.Lys852=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15109015	CV768402		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1035A>G (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15109037	CV690546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5589G>A (p.Thr1863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109037	CV690546		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5589G>A (p.Thr1863=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109050	CV787043		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13957-10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109105	CV692012		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.451C>T (p.Arg151Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109124	CV771992		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3267C>T (p.Ala1089=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109155	CV694263		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.995A>G (p.Tyr332Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109164	CV783434		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.81G>A (p.Gly27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109178	CV727347		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2586C>T (p.Asp862=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15109183	CV709133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.630T>C (p.Leu210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15109192	CV721197		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1041C>G (p.Leu347=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15109254	CV695058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15109263	CV709001		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.183T>C (p.His61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109269	CV715848		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1125G>A (p.Gln375=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109274	CV692965		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.438C>T (p.Thr146=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15109318	CV714717		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.43C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15109332	CV714730		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6720C>T (p.Ala2240=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15109335	CV766013		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3678C>T (p.Ala1226=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109336	CV753657		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1002C>T (p.Thr334=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15109339	CV784507		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1089C>T (p.Cys363=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15109385	CV694262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1343T>G (p.Val448Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109398	CV715781		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3246C>T (p.Ser1082=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109416	CV781416		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.924G>A (p.Arg308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109420	CV781561		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.318C>T (p.Ser106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109424	CV711249		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1503C>G (p.Leu501=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109430	CV714396		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7890C>T (p.Ala2630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109436	CV763652		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1401C>T (p.Gly467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109444	CV779093		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.380-9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15109500	CV784765		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3291A>G (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109505	CV781988		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.966A>T (p.Thr322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15109513	CV709615		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.318G>A (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15109514	CV774695		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.799+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109521	CV787014		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-10A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109588	CV727586		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5334C>T (p.His1778=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15109627	CV712600		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.93C>T (p.Ile31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109655	CV715622		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2628G>A (p.Glu876=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15109658	CV748653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.318C>T (p.Leu106=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15109684	CV764543		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.951C>T (p.Pro317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109708	CV730256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.385-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109739	CV694872		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1004T>C (p.Met335Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15109768	CV785138		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2415G>A (p.Thr805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109772	CV693384		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.144G>A (p.Glu48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15109777	CV765034		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.803A>G (p.Ter268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15109808	CV691496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3400C>T (p.Leu1134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15109817	CV714389		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2747A>C (p.Lys916Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109828	CV714392		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3348C>T (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109843	CV779745		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-8G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15109851	CV725083		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4515T>G (p.Ser1505Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109885	CV783202		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.336A>C (p.Gly112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15109897	CV753319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5568A>G (p.Thr1856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109938	CV765864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6690G>A (p.Pro2230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109947	CV692682		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2097C>T (p.Tyr699=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109952	CV726400		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1128G>A (p.Thr376=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15109954	CV694963		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1641G>T (p.Leu547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109964	CV710472		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.603G>A (p.Gly201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109965	CV722069		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1836C>T (p.Asp612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109971	CV726714		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1251G>A (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15109972	CV760276		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109973	CV785657		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.753A>T (p.Ala251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109987	CV714393		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4569G>A (p.Val1523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109988	CV787803		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3913-7020C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15109989	CV779747		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15110034	CV746327		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7146C>A (p.Ile2382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110039	CV758937		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10554+7C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15110050	CV747872		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.888C>T (p.Tyr296=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15110063	CV766015		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3949C>T (p.Leu1317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15110064	CV759616		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1722+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15110068	CV768399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1095C>T (p.Asn365=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110076	CV691314		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1541G>A (p.Arg514Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15110082	CV691348		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.39C>A (p.Asp13Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110111	CV695138		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2000+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110138	CV692328		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2044A>C (p.Lys682Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110182	CV709583		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.558C>T (p.Ser186=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15110282	CV692561		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.549A>G (p.Glu183=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15110297	CV784505		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.564G>A (p.Glu188=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110305	CV690678		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.384T>C (p.Asp128=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110331	CV772009		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.129G>T (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110376	CV690705		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.243A>G (p.Lys81=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15110376	CV690705		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.243A>G (p.Lys81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110377	CV731011		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.643-4C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15110379	CV786802		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4323G>T (p.Leu1441=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15110420	CV776596		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4137+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110453	CV691310		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.138G>C (p.Ala46=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110457	CV779288		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1089-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110467	CV761480		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1218A>G (p.Ala406=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15110547	CV721127		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.299+988C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15110552	CV784368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1605C>T (p.Phe535=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110557	CV759621		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.1348+9A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15110589	CV785687		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1905C>T (p.Tyr635=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15110622	CV782662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8262G>A (p.Gly2754=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110638	CV695506		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110638	CV695506		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110656	CV726328		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.529T>C (p.Leu177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110656	CV726328		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.529T>C (p.Leu177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110668	CV782741		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1956C>T (p.Phe652=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110697	CV775388		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1751-4_1751-3insT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15110700	CV775395		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-10T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110712	CV764507		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1443G>A (p.Arg481=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15110718	CV752581		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3099G>A (p.Leu1033=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15110727	CV781278		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1065A>C (p.Gly355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110742	CV690406		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.450G>A (p.Gln150=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15110764	CV692762		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.123C>T (p.Cys41=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15110774	CV776123		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5446-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15110781	CV691587		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.873T>C (p.Tyr291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110829	CV692179		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3261C>T (p.Gly1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110829	CV692179		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3261C>T (p.Gly1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110835	CV693184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5862_5873del (p.Pro1956_Pro1959del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110946	CV692685		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.489A>G (p.Pro163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15110948	CV752579		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3618C>T (p.Thr1206=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15110975	CV764808		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.957G>A (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15111060	CV765777		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5600C>T (p.Ser1867Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111085	CV748819		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.775C>T (p.Leu259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111104	CV780450		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1203G>A (p.Thr401=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15111115	CV787890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10816-9_10816-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111143	CV760170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5784+8A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111167	CV764494		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.21G>C (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111177	CV691384		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5997T>C (p.Asp1999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111218	CV754875		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5433C>T (p.Asn1811=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15111234	CV693583		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2253G>A (p.Glu751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111239	CV692107		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2191C>A (p.Arg731=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15111255	CV693264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.816G>A (p.Gln272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15111264	CV784768		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2838C>T (p.Asp946=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111282	CV755894		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.690A>C (p.Pro230=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	15111326	CV754852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1189A>G (p.Ile397Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15111401	CV695601		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111408	CV786938		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1920G>A (p.Lys640=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15111419	CV695006		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15111440	CV783299		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.759C>T (p.Tyr253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15111446	CV784502		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.33G>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111480	CV692577		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2490A>G (p.Lys830=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15111549	CV695237		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111567	CV788257		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.506-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111585	CV769080		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5538G>A (p.Glu1846=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111597	CV693348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.924C>G (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111601	CV694868		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3051A>G (p.Lys1017=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15111633	CV718781		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1023C>T (p.Cys341=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15111648	CV755280		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.564G>A (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111652	CV783924		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4194C>T (p.Phe1398=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15111661	CV764386		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.10A>C (p.Lys4Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111661	CV764386		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.10A>C (p.Lys4Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111673	CV785130		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6555G>A (p.Lys2185=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15111704	CV785124		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4890C>T (p.Asn1630=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15111709	CV787891		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11147-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111713	CV785813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6072C>T (p.Cys2024=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111731	CV715623		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2625C>T (p.Pro875=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15111782	CV768513		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.1035G>A (p.Lys345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111825	CV693582		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3036C>T (p.His1012=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15111881	CV773372		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.120C>T (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111885	CV722099		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7006G>A (p.Val2336Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111906	CV776497		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2482-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15111945	CV764549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2121G>T (p.Leu707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111953	CV757721		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.33C>T (p.Ala11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15111969	CV754906		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1986C>T (p.Pro662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15111984	CV764182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.438G>A (p.Val146=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15111990	CV762760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.477T>C (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15111999	CV776014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112008	CV729565		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8824G>T (p.Ala2942Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15112023	CV695175		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112066	CV764498		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.888C>A (p.Thr296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112118	CV773042		HP:0001131	PMID:20848555|PMID:23585771|PMID:23922488|PMID:24348007|PMID:28492532|PMID:29327391|PMID:31263352|PMID:34130750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1700G>A (p.Gly567Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15112133	CV780449		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1161G>A (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15112140	CV718118		HP:0045005	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.345C>T (p.Val115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112168	CV692990		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1770C>A (p.Ala590=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15112182	CV787744		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.532-5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15112254	CV780620		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7260G>A (p.Arg2420=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15112292	CV722609		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.99C>G (p.His33Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15112294	CV691690		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1440C>T (p.Phe480=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15112314	CV622212		HP:0007269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012465.4(TLL2):c.112G>C (p.Glu38Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112318	CV622213		HP:0007269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012465.4(TLL2):c.1609C>T (p.His537Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112394	CV677974		HP:0002408	PMID:31891627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1906C>T (p.Gln636Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112405	CV707593		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4467G>T (p.Arg1489Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112411	CV764513		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1981C>T (p.Leu661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112414	CV690453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.435C>T (p.Ala145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112449	CV774482		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4596+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15112462	CV782118		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1642C>T (p.Leu548=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15112482	CV691113		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1629T>C (p.Pro543=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112500	CV775911		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+9C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15112531	CV764546		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1413G>A (p.Lys471=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15112542	CV695778		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.937-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15112710	CV692269		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.741G>A (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112742	CV694813		HP:0001875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152274.5(CCNQ):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15112756	CV782735		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.57G>A (p.Val19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15112773	CV718831		HP:0004392	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375978.1(CHRM3):c.328C>T (p.Leu110=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15112819	CV692792		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1911C>T (p.Asn637=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15112819	CV692792		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1911C>T (p.Asn637=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15112871	CV692594		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.18C>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15112904	CV691114		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.810G>A (p.Ala270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112943	CV708224		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.773G>T (p.Arg258Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112948	CV708226		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.740T>C (p.Val247Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112953	CV708227		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.366T>C (p.His122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112969	CV685312		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-327C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112980	CV685328		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1391-64del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15112987	CV685333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-126G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112994	CV685335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2103+297C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15112997	CV692765		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1122C>T (p.Asn374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113005	CV685362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4141-312G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113009	CV690419		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.54T>C (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113009	CV690419		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.54T>C (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113013	CV685365		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-121A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113023	CV693263		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.912A>G (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113028	CV691205		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.78C>G (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113079	CV781917		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.822G>A (p.Val274=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113081	CV684516		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2112T>C (p.Pro704=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15113104	CV780725		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.861G>A (p.Leu287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15113139	CV785815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5583G>A (p.Pro1861=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113157	CV691316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1089C>T (p.Thr363=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15113179	CV693338		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7042C>T (p.Leu2348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113186	CV694052		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.981A>G (p.Ala327=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15113186	CV694052		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.981A>G (p.Ala327=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15113218	CV764384		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.27G>T (p.Val9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113234	CV729247		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.356T>C (p.Ile119Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113336	CV787646		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4199-6A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15113340	CV683616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10641T>C (p.Ile3547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113359	CV784763		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4878T>A (p.Thr1626=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113365	CV694618		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.741C>T (p.Asp247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113410	CV769084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6187C>T (p.Leu2063=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113436	CV715483		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.12G>A (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15113438	CV764997		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1017G>A (p.Lys339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113452	CV692183		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1572G>A (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113452	CV692183		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1572G>A (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113484	CV784878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5889G>A (p.Thr1963=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113509	CV709539		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.513C>T (p.Cys171=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15113511	CV685313		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-162C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113514	CV775137		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2693-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113522	CV685364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-129T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113524	CV785125		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4995A>G (p.Ala1665=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15113529	CV685368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+73dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113535	CV685373		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4957-222G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113547	CV685375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-262A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113569	CV753859		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.357G>A (p.Glu119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113593	CV784612		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1890A>G (p.Thr630=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113594	CV770500		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1206C>G (p.Leu402=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15113601	CV775427		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2543-6A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113602	CV693584		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2172C>T (p.Ser724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113617	CV767570		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1545G>C (p.Ser515=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113637	CV769069		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2553A>G (p.Pro851=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15113639	CV692966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.615C>T (p.Asn205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113671	CV693299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1057C>T (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15113704	CV685349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-328G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113711	CV685351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-90A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15113719	CV685354		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+69C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15113758	CV787282		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-8dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113798	CV720997		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2943T>G (p.Arg981=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113839	CV770493		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.636C>T (p.Arg212=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15113874	CV781986		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.699C>T (p.Cys233=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113894	CV693562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7278C>G (p.Leu2426=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15113904	CV722102		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5577C>T (p.Pro1859=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113907	CV762656		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16563A>G (p.Thr5521=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15113921	CV685327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113935	CV723046		HP:0001251	PMID:28492532|PMID:35351988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033225.6(CSMD1):c.8935G>A (p.Gly2979Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15113984	CV781979		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1548G>C (p.Leu516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113988	CV685344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2794-136G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15113995	CV685361		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4141-321A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114002	CV685366		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4399-146C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114053	CV759848		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2412+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114060	CV737346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.135G>C (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15114073	CV776000		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15114090	CV694856		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1029G>A (p.Leu343=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15114118	CV756317		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2442C>T (p.Ala814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114127	CV692271		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1200C>G (p.Thr400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114146	CV691445		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.363C>T (p.Asn121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114161	CV710049		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33007869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1567G>A (p.Glu523Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15114189	CV769049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3007T>C (p.Leu1003=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114205	CV685376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5574-174T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114206	CV783923		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4239G>A (p.Pro1413=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15114209	CV767001		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1218C>T (p.Cys406=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15114214	CV733735		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.768A>G (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114234	CV685321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.916+63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114243	CV685324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+100C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114247	CV750146		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5841C>T (p.His1947=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114248	CV692986		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.618C>T (p.Val206=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15114250	CV685325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+186C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114261	CV685334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2103+293T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114265	CV781279		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1044G>A (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114266	CV685336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+104C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114272	CV685338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+160T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114282	CV685339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2530+247T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114287	CV739543		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1737C>T (p.Gly579=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15114292	CV685341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2531-169G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114301	CV685372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4828+196G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114307	CV685374		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4957-207C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114342	CV787728		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1012-6C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15114347	CV692239		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.963C>T (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114380	CV786968		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1560-9T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15114386	CV787458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15114394	CV774968		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114396	CV756763		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005883.3(APC2):c.3656C>T (p.Ala1219Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114421	CV685329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+189C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114427	CV685330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+191G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114428	CV694859		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.588G>A (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15114433	CV769746		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1743C>T (p.His581=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15114434	CV685337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2340-72G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114438	CV694550		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2055C>T (p.Ile685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114445	CV685485		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3530+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114452	CV692184		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1458C>T (p.Pro486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114452	CV692184		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1458C>T (p.Pro486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114458	CV693471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1596C>A (p.Ser532=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15114458	CV693471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1596C>A (p.Ser532=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15114474	CV738626		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2684C>T (p.Pro895Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114478	CV784022		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.669C>T (p.Gly223=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15114479	CV683613		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7500G>A (p.Thr2500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114488	CV738547		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.1047C>T (p.Asn349=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15114492	CV787156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2485+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15114516	CV693178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1053C>T (p.Phe351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114572	CV694371		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.288C>A (p.Gly96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114600	CV685322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.916+207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114607	CV685358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+77G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114614	CV783939		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2163G>C (p.Ser721=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15114615	CV684851		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.606G>A (p.Glu202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114615	CV684851		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.606G>A (p.Glu202=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15114620	CV784544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11712C>T (p.Asp3904=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15114653	CV786130		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.831G>T (p.Ser277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114678	CV690541		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3243C>T (p.Thr1081=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114683	CV685340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2531-187C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114684	CV781974		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.417C>T (p.Ile139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114690	CV690434		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.822A>G (p.Ala274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114695	CV693392		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2273C>T (p.Ser758Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114696	CV685317		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-23A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114700	CV783948		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.951A>G (p.Pro317=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15114705	CV684513		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3695G>A (p.Cys1232Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114709	CV694265		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.576A>G (p.Ala192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114737	CV717345		HP:0005506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.606C>T (p.Ser202=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15114737	CV717345		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004327.4(BCR):c.606C>T (p.Ser202=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15114749	CV685360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114752	CV692808		HP:0012108	PMID:19096531|PMID:19710941|PMID:22366792|PMID:23062601|PMID:23357852|PMID:26303227|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.964G>A (p.Glu322Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114767	CV693705		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1431T>C (p.Gly477=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15114770	CV740946		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.228C>T (p.Ile76=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15114772	CV782911		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1344C>T (p.Val448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114821	CV690652		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2358C>T (p.Val786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114863	CV694874		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.894C>T (p.Ser298=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15114879	CV783203		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.207C>T (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114901	CV684198		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.238C>T (p.Leu80Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15114916	CV685314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-147C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114920	CV691673		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1701G>A (p.Thr567=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15114924	CV685315		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.371+230A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114931	CV685357		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3913-300T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114934	CV693336		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7833G>A (p.Thr2611=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15114939	CV693261		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2247C>T (p.Tyr749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114946	CV694760		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.891T>C (p.Ser297=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15114952	CV684356		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3564A>G (p.Leu1188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114964	CV684509		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5799C>T (p.Ser1933=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15114966	CV742421		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2052C>T (p.Asn684=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15114970	CV685323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+23C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15114991	CV685359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+211G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115071	CV694162		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.459G>A (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15115081	CV692566		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2599G>T (p.Val867Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15115088	CV773991		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4296G>A (p.Gln1432=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15115096	CV784501		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.9G>C (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115119	CV685342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-226C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115146	CV786807		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1965C>A (p.Val655=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15115151	CV694153		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2646G>A (p.Pro882=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15115161	CV759287		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3358+7_3358+8dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15115175	CV751746		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1167G>C (p.Ala389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115225	CV760699		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1492+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15115228	CV685331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1482-264C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115232	CV761747		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1041T>C (p.Asp347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15115235	CV685350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-175C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115270	CV683862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1281C>T (p.Tyr427=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115285	CV684357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2090C>G (p.Ala697Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115292	CV684514		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3598C>T (p.Leu1200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115300	CV753762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3693T>C (p.Val1231=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15115314	CV734694		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1414C>T (p.Arg472Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115326	CV684470		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5451G>C (p.Ala1817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115326	CV684470		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5451G>C (p.Ala1817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115342	CV755398		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.153T>C (p.Arg51=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15115358	CV736405		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1680C>T (p.Ala560=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15115394	CV695372		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.845+9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115401	CV695558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15115430	CV766441		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1938A>G (p.Thr646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115434	CV685332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+85G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115468	CV771894		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.711C>A (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115484	CV684520		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.74G>C (p.Arg25Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115490	CV691026		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001875.5(CPS1):c.3466A>T (p.Thr1156Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115491	CV784486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2095C>T (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15115502	CV788097		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+10T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15115516	CV693312		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1713C>T (p.Thr571=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115531	CV776120		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6800+9A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15115542	CV776471		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.545+10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15115543	CV784504		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.525C>T (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115548	CV691555		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.882G>A (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15115570	CV761479		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.966T>C (p.Phe322=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15115660	CV770098		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13884T>C (p.Tyr4628=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15115698	CV693588		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1749C>T (p.Leu583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115706	CV766012		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3531T>G (p.Thr1177=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15115736	CV683628		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13022G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15115742	CV694368		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.816C>G (p.Gly272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115763	CV693389		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1914C>A (p.Thr638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115777	CV760253		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5446-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15115782	CV684676		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2602G>A (p.Val868Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115797	CV691593		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2763T>C (p.Val921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115860	CV685326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-577G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15115868	CV761767		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8115T>C (p.Pro2705=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15115922	CV683604		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.10C>T (p.Pro4Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116008	CV694141		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.546A>G (p.Leu182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116011	CV774894		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116064	CV785887		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2988C>T (p.Tyr996=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116074	CV785824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1699C>T (p.Leu567=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116078	CV684682		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.197T>G (p.Leu66Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116078	CV684682		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.197T>G (p.Leu66Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116093	CV685291		HP:0005511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-273T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15116113	CV685169		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15116125	CV787299		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-4C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15116173	CV685079		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5097-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15116198	CV692969		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4360C>T (p.Leu1454=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15116203	CV739622		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174916.3(UBR1):c.5135G>A (p.Arg1712His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116234	CV684235		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.60G>A (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116266	CV693572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5216G>T (p.Arg1739Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116274	CV781505		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.660C>T (p.Ile220=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15116296	CV695631		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116297	CV787308		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.481+10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116312	CV782745		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2832A>C (p.Ala944=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116327	CV784694		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.204A>C (p.Thr68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116332	CV784367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.897C>T (p.Tyr299=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116337	CV787005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116347	CV684054		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.819A>G (p.Glu273=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116375	CV766010		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3312A>G (p.Lys1104=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116386	CV770097		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13801C>T (p.Leu4601=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116397	CV734692		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2388C>T (p.Asp796=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15116412	CV783950		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.552C>T (p.Leu184=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15116416	CV691306		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3705C>T (p.His1235=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15116419	CV685023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3778G>T (p.Ala1260Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116421	CV736221		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1263G>A (p.Ser421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116438	CV772007		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.270C>A (p.Ile90=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116486	CV784879		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6525C>T (p.Pro2175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116511	CV768403		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2766C>T (p.His922=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116512	CV695368		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116521	CV743857		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.35+10A>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	15116534	CV770494		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.651G>A (p.Arg217=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15116550	CV685363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4232+302C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116552	CV767571		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.480G>A (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116554	CV685378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5784+149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116560	CV693337		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7497C>T (p.Val2499=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15116565	CV691501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7131C>T (p.Asp2377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116576	CV751304		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1755G>A (p.Ala585=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15116583	CV761753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2316A>G (p.Gly772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116583	CV761753		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2316A>G (p.Gly772=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116594	CV731864		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.63C>G (p.Ala21=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116622	CV695630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116632	CV734421		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.123C>T (p.Asp41=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116648	CV784554		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2034C>A (p.Pro678=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116658	CV784557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1434A>G (p.Lys478=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116661	CV691012		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.726C>T (p.Asn242=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15116682	CV684505		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7554C>T (p.Asp2518=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116702	CV781972		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.78A>G (p.Ser26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116706	CV684126		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.90T>C (p.Phe30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116718	CV684753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2853G>A (p.Val951=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116722	CV748470		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.255G>A (p.Ser85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15116726	CV685284		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.693-4dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116749	CV685306		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1108-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15116749	CV685306		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1108-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15116749	CV685306		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1108-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15116769	CV732293		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1980T>A (p.Ile660=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15116773	CV693704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.723A>G (p.Lys241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116776	CV735900		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.631T>C (p.Leu211=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116783	CV683309		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:27860360|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.556G>T (p.Gly186Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15116833	CV683472		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.9C>A (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116903	CV745764		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5457A>G (p.Leu1819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116912	CV745765		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4591G>C (p.Ala1531Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15116920	CV684227		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.852C>T (p.Leu284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116927	CV684410		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1593C>T (p.Ile531=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15116949	CV765998		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.456T>C (p.Ala152=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15116977	CV692890		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.165C>T (p.Ile55=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15116981	CV684719		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.114G>A (p.Pro38=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15116988	CV684750		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1971C>T (p.Ser657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15116999	CV766177		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.465C>G (p.Ala155=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15117026	CV739937		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2269G>C (p.Gly757Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15117031	CV694871		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1083A>G (p.Thr361=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15117068	CV684197		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.378T>G (p.Gly126=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15117102	CV691680		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.837C>T (p.Ala279=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15117106	CV685346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+440G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117116	CV775807		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4608+10C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15117122	CV693589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1089G>A (p.Arg363=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117134	CV782065		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2532C>T (p.Tyr844=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117156	CV733871		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.261G>A (p.Pro87=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15117157	CV781906		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.93C>T (p.Val31=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117163	CV739546		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2220C>T (p.Asp740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117171	CV684749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3846G>A (p.Lys1282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117176	CV691660		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2868C>T (p.Ala956=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15117178	CV731499		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.348G>A (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117193	CV783941		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1704G>A (p.Glu568=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15117255	CV784546		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10200C>T (p.Ser3400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117263	CV685403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5320+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117268	CV781643		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.69C>G (p.Gly23=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15117270	CV690555		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14781C>T (p.Asn4927=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117279	CV781740		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.459G>A (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117292	CV684605		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.123A>G (p.Ala41=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15117294	CV784485		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2361G>A (p.Leu787=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15117307	CV738017		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.246C>T (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15117308	CV685047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.634G>A (p.Ala212Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117394	CV684688		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1800G>A (p.Leu600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117396	CV763817		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1110A>G (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117416	CV684677		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1821G>A (p.Thr607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117428	CV692327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7788G>A (p.Glu2596=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15117435	CV685400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7372-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117436	CV733144		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.5954C>A (p.Pro1985His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117443	CV692988		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1197C>A (p.Ala399=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15117443	CV692988		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1197C>A (p.Ala399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117464	CV684358		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.834C>T (p.Asn278=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15117483	CV684225		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1236G>A (p.Thr412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117492	CV771067		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.987G>A (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15117517	CV684253		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1881C>T (p.Ser627=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117517	CV684253		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1881C>T (p.Ser627=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117529	CV781504		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.618G>A (p.Lys206=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15117557	CV783870		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.216C>G (p.Val72=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117568	CV783930		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3339G>A (p.Glu1113=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15117576	CV695765		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1846-6C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15117595	CV774007		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1080C>T (p.Asp360=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15117630	CV750887		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1608C>T (p.Val536=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15117631	CV691576		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.900A>G (p.Lys300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15117634	CV783929		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3439C>T (p.Leu1147=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15117637	CV691574		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.114T>C (p.Val38=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117643	CV770088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7341G>A (p.Gln2447=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15117664	CV771892		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.81C>T (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117667	CV734259		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.417T>C (p.Pro139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117688	CV684341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.768G>A (p.Pro256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117700	CV684546		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.852A>G (p.Leu284=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15117705	CV693262		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3024T>C (p.Ser1008=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15117717	CV690418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.582C>G (p.Thr194=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117757	CV781685		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.405G>A (p.Glu135=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117798	CV769748		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.447G>A (p.Glu149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117815	CV783937		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2178A>G (p.Ala726=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15117850	CV783943		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1548C>T (p.Asn516=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15117885	CV684679		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.120C>T (p.Asp40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117896	CV685142		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-8T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15117903	CV693073		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.786G>A (p.Ala262=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15117904	CV684965		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3057T>G (p.Asp1019Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117922	CV693571		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5403G>A (p.Ala1801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15117935	CV747870		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15117943	CV787648		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3650+9C>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15117980	CV685091		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.396+9A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15117988	CV685379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1967_1379-1966del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15118013	CV684340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.996C>T (p.Phe332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118028	CV685398		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118031	CV756322		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1281C>T (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118036	CV754367		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3594C>T (p.Ile1198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118050	CV751871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1977C>T (p.Ile659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118060	CV711285		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.2199C>T (p.Ser733=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15118067	CV742578		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.762A>G (p.Val254=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15118075	CV694148		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4419C>T (p.Phe1473=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15118102	CV683308		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.445G>A (p.Gly149Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118110	CV683526		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1703T>C (p.Leu568Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118140	CV685348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-126C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118146	CV753754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11532T>C (p.Thr3844=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118150	CV685352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-51T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118154	CV685353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3209+112G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118162	CV685355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+177G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118168	CV684385		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13374C>T (p.Phe4458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118189	CV693591		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.366C>T (p.Thr122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118225	CV748677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.963G>C (p.Arg321=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118227	CV761417		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1119C>T (p.Thr373=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118228	CV737114		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118228	CV737114		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118235	CV693341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6006A>G (p.Arg2002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118257	CV692891		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.246A>C (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15118263	CV684048		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2562C>T (p.Asn854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118276	CV695446		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118279	CV759856		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207-5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15118281	CV784873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2637T>C (p.Leu879=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118309	CV749110		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.72C>G (p.Thr24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15118315	CV761772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9783C>T (p.Ala3261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118321	CV685128		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.700+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15118346	CV692564		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1885C>T (p.Leu629Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15118352	CV747520		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.954C>T (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118372	CV683378		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.7G>T (p.Asp3Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118372	CV683378		HP:0000556	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.7G>T (p.Asp3Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118417	CV783869		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.207G>A (p.Glu69=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118429	CV684545		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.171G>A (p.Gln57=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15118429	CV684545		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.171G>A (p.Gln57=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15118436	CV748045		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.42T>C (p.His14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118488	CV750498		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2955C>T (p.Asn985=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118488	CV750498		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2955C>T (p.Asn985=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118495	CV751700		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1332C>T (p.Leu444=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15118496	CV780460		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.513C>T (p.Tyr171=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118507	CV764815		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.90C>G (p.Arg30=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15118529	CV712284		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.2803G>A (p.Ala935Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15118540	CV695231		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+27G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15118550	CV683610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118556	CV692102		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.315C>T (p.Ala105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15118563	CV781975		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1290A>G (p.Gly430=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118564	CV775349		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118594	CV757789		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1272G>C (p.Ser424=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15118614	CV684984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7853A>G (p.Lys2618Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15118634	CV692805		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.147C>T (p.Thr49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118640	CV693072		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.720C>T (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118649	CV785118		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3613C>A (p.Arg1205=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15118655	CV694092		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2406T>C (p.Asn802=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118699	CV750143		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6912G>A (p.Gly2304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118709	CV685386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118716	CV783787		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2073T>C (p.Phe691=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15118718	CV683377		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2781C>T (p.Ala927=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118745	CV691793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.930G>A (p.Pro310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118753	CV745081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4308+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118759	CV743296		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10577G>A (p.Arg3526His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15118770	CV761331		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.84A>G (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15118770	CV761331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.84A>G (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118778	CV684512		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4308C>T (p.Tyr1436=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15118809	CV776374		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.271-4T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15118818	CV692811		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1559G>A (p.Arg520His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15118836	CV684388		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12232C>A (p.Arg4078=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118848	CV767451		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1941G>A (p.Pro647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118855	CV753318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5323C>T (p.Leu1775=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118858	CV771383		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3441T>C (p.Leu1147=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15118866	CV693332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10659T>C (p.Pro3553=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118876	CV695747		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.912C>G (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118880	CV685140		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.264-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15118893	CV758933		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9018-6del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15118902	CV782660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8004G>A (p.Lys2668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118907	CV693188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6351G>A (p.Val2117=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15118952	CV691640		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1476C>T (p.Ala492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118952	CV691640		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1476C>T (p.Ala492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15118985	CV753314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3930A>G (p.Gln1310=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15119037	CV684230		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.357G>A (p.Thr119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15119054	CV765847		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.111C>T (p.Thr37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119063	CV684411		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1378C>T (p.Leu460Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15119068	CV764181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.372C>T (p.Cys124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15119099	CV760731		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119103	CV684050		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1197G>A (p.Pro399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119116	CV685367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119123	CV685369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+156G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119153	CV694151		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3516G>A (p.Leu1172=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15119159	CV769574		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.6G>T (p.Pro2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15119191	CV774411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15119211	CV694159		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1539G>A (p.Ser513=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15119219	CV684685		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.754A>G (p.Ile252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119245	CV781111		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1899A>G (p.Pro633=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15119249	CV683661		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.663G>A (p.Ala221=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15119284	CV770501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1378C>T (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15119291	CV685025		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1794C>G (p.Pro598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119340	CV784547		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9912C>T (p.Leu3304=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15119345	CV684359		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.660T>C (p.Asp220=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15119386	CV691792		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1239C>T (p.Thr413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119389	CV685320		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-288A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119395	CV780367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.504C>T (p.Ala168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15119495	CV781503		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.201C>T (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15119501	CV784871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.552C>G (p.Leu184=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15119508	CV691583		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2523A>G (p.Arg841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119560	CV766174		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.477C>T (p.Arg159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119562	CV685434		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1732+2364C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119569	CV691550		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.567G>A (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15119585	CV770995		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15119590	CV771987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4512C>T (p.Asn1504=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119618	CV683608		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.639C>T (p.His213=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15119628	CV691561		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1320C>T (p.Ala440=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15119636	CV691562		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1480G>A (p.Val494Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15119685	CV684404		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5502G>C (p.Leu1834=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15119686	CV767446		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2406G>A (p.Ala802=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119690	CV684623		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.264C>T (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15119691	CV693344		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3729A>G (p.Glu1243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119763	CV694369		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.462G>C (p.Ala154=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119771	CV695020		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119783	CV782109		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2787C>G (p.Pro929=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15119795	CV782740		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1647G>A (p.Glu549=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15119818	CV787874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15119853	CV685211		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1869C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119853	CV685211		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1869C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119858	CV715849		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.30C>T (p.Ser10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119882	CV764787		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1818C>T (p.Val606=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15119934	CV764535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.481A>C (p.Arg161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15119950	CV695500		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1818-6G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15119964	CV785112		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.831G>C (p.Pro277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15120008	CV775416		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.48+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15120017	CV761335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.21C>A (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120040	CV772576		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.666C>G (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120057	CV690707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.690G>A (p.Ala230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120059	CV684234		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.69C>T (p.Asn23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120066	CV683385		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1701G>C (p.Val567=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15120072	CV750999		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2160C>T (p.Ser720=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15120095	CV683864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.297C>T (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120108	CV695411		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1928-4C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15120128	CV766173		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1401C>T (p.Ile467=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120141	CV695749		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1137C>T (p.His379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120148	CV691796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.567C>T (p.Cys189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120215	CV685086		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+325C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120248	CV764522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2455C>T (p.Leu819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120251	CV684686		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.970A>G (p.Lys324Glu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15120288	CV691590		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2091T>C (p.His697=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15120293	CV692764		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.561C>G (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120298	CV691663		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2496G>A (p.Pro832=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15120318	CV684478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.154T>C (p.Tyr52His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120331	CV781100		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1048T>C (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	15120386	CV692182		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1974C>T (p.Asn658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120386	CV692182		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1974C>T (p.Asn658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120399	CV691530		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12617G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120425	CV782856		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.632C>G (p.Ser211Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120455	CV684053		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.823A>G (p.Lys275Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15120463	CV767458		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.396G>T (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15120491	CV750507		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.111G>A (p.Glu37=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15120492	CV694613		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1833A>G (p.Gly611=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15120496	CV775423		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120559	CV755634		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2298T>C (p.Thr766=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120603	CV691605		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.400A>C (p.Arg134=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15120668	CV684391		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10980C>T (p.Pro3660=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15120680	CV691585		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.285C>T (p.Tyr95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120697	CV733660		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.21T>G (p.Phe7Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120744	CV741228		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4747C>T (p.Leu1583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120752	CV783199		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.717C>T (p.Ala239=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15120756	CV691678		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1236C>T (p.His412=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15120763	CV693578		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3975G>A (p.Pro1325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120779	CV683726		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.162G>A (p.Pro54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120794	CV694432		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.75C>G (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120802	CV769580		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1923A>C (p.Pro641=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120803	CV694433		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.87A>G (p.Lys29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120821	CV691659		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2982C>T (p.Leu994=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15120826	CV690552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12177G>A (p.Thr4059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120830	CV693175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3273G>C (p.Leu1091=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15120843	CV784370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5182C>T (p.Leu1728=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15120848	CV693142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.417C>T (p.Phe139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120851	CV781777		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.384C>T (p.Ile128=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15120857	CV693565		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6423G>A (p.Thr2141=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15120881	CV785882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2031C>T (p.Cys677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120897	CV690860		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3450A>G (p.Ala1150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120906	CV783428		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1215G>A (p.Glu405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15120911	CV684718		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.423G>A (p.Gly141=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15120917	CV786940		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.619A>G (p.Thr207Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15120938	CV692186		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.120C>T (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120938	CV692186		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.120C>T (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120943	CV693329		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12525T>G (p.Val4175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120961	CV693185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5976C>T (p.Cys1992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120967	CV769065		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1824C>A (p.Thr608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15120990	CV684354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5256G>A (p.Arg1752=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15121006	CV755276		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.412C>T (p.Leu138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121028	CV751440		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.348C>T (p.His116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15121030	CV693181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3285G>A (p.Lys1095=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121058	CV787650		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+9del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15121075	CV683659		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2370C>T (p.Val790=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15121078	CV783198		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.873T>A (p.Pro291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121107	CV783425		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2352C>G (p.Pro784=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121109	CV693587		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1837T>C (p.Leu613=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15121110	CV683605		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.60C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15121127	CV776116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6250-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121136	CV781980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1602G>A (p.Leu534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121139	CV684629		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.33C>T (p.Ala11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15121180	CV693470		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2121A>G (p.Lys707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121180	CV693470		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2121A>G (p.Lys707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121186	CV761621		HP:0000510	PMID:19023448|PMID:20309401|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1935A>T (p.Thr645=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15121214	CV695068		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1530-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15121236	CV683609		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1044T>C (p.Asp348=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15121260	CV683946		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11364C>T (p.Val3788=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15121262	CV695507		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121266	CV684308		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1446C>T (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15121266	CV684308		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1446C>T (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15121266	CV684308		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1446C>T (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15121277	CV784605		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.60C>G (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121320	CV787163		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.472-5T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15121322	CV684621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.585C>T (p.Asn195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15121345	CV785117		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3228C>T (p.Leu1076=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15121365	CV775818		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+116590T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121373	CV769423		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12102C>G (p.Ala4034=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121387	CV783297		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.54G>A (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15121410	CV684320		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5382C>T (p.His1794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121442	CV684228		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.741C>T (p.Pro247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121451	CV693342		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5169A>G (p.Ala1723=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15121454	CV684055		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.561C>T (p.Leu187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121458	CV694529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.447T>C (p.Asp149=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15121486	CV784481		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5640A>G (p.Lys1880=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15121515	CV684507		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6507C>T (p.Asn2169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121558	CV758556		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.954T>C (p.Asn318=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121581	CV683611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.921A>G (p.Ala307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15121605	CV684620		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.831C>T (p.Ala277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121636	CV784510		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2001C>T (p.Pro667=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15121649	CV784558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.399T>C (p.Tyr133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15121721	CV752917		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3951C>T (p.Cys1317=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15121723	CV694610		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2217C>T (p.Asp739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121730	CV690946		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49476T>C (p.Pro16492=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15121786	CV762061		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.582C>T (p.Asn194=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15121800	CV713160		HP:0012735	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153614.4(DNAJB13):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15121810	CV691503		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9153C>T (p.Asp3051=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121835	CV693296		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3420A>G (p.Glu1140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121854	CV753757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7476A>G (p.Val2492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121878	CV685356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-954C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121900	CV691385		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5847C>T (p.Tyr1949=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15121905	CV782063		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2340T>C (p.Asn780=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15121907	CV685385		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-13dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15121925	CV691999		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8286C>T (p.Asp2762=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15121968	CV690650		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2619C>T (p.His873=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15121980	CV692162		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1206C>A (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15121980	CV692162		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1206C>A (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15121980	CV692162		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1206C>A (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15122008	CV787732		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-5G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15122026	CV684342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.600A>G (p.Gly200=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122032	CV764812		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.312G>C (p.Leu104=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15122062	CV685316		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-305T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122069	CV764660		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1893C>T (p.Tyr631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122088	CV767567		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2121C>T (p.Ala707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122103	CV691499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6087A>G (p.Val2029=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15122105	CV772116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.31C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122120	CV683527		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.782T>G (p.Leu261Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122124	CV759849		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122161	CV685384		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15122166	CV774970		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122174	CV760149		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1268+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122178	CV685435		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122189	CV691500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6705C>T (p.Gly2235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122194	CV786742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1158T>C (p.Arg386=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15122250	CV693564		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6876A>G (p.Leu2292=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15122252	CV684406		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4998A>G (p.Thr1666=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122259	CV693579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3843C>T (p.Asn1281=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122275	CV695057		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15122286	CV744765		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122292	CV683863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.504C>G (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122296	CV694240		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.342C>T (p.Asp114=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15122329	CV691579		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1794C>T (p.Val598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122395	CV691016		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.84G>A (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122396	CV787828		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.489-7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15122398	CV751744		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2310C>T (p.Ile770=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122407	CV765778		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5233G>A (p.Asp1745Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122444	CV684251		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1915C>T (p.Leu639=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15122467	CV749879		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.105C>G (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122479	CV684229		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.516C>T (p.Phe172=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122481	CV769059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.669T>C (p.Ala223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122520	CV685018		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.201G>A (p.Glu67=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15122526	CV693908		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.81G>A (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122534	CV774419		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15122544	CV691814		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.297T>C (p.Asp99=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15122569	CV760029		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.822+9G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15122578	CV684755		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.990T>C (p.Ser330=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122633	CV754878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6219C>T (p.Thr2073=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15122645	CV684390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11091C>T (p.Leu3697=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15122651	CV683607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.396C>T (p.Asp132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122655	CV774963		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122677	CV690417		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.582C>T (p.Thr194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122677	CV690417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.582C>T (p.Thr194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122725	CV754034		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.774A>T (p.Ala258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122725	CV754034		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.774A>T (p.Ala258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122779	CV759759		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15122779	CV759759		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122798	CV694264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.627G>A (p.Thr209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122858	CV695230		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15122862	CV684412		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1026A>T (p.Lys342Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15122905	CV691377		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.327G>A (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15122937	CV684684		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15122965	CV739555		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12096C>T (p.Ile4032=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123008	CV776023		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.88-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15123020	CV691375		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1641G>A (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123036	CV784021		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.846C>T (p.Arg282=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15123040	CV764553		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2403T>C (p.Thr801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123044	CV736796		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.507C>T (p.Asn169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123057	CV737492		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.120C>T (p.Cys40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123072	CV684239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.792C>T (p.Gly264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123079	CV694142		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5376G>A (p.Pro1792=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15123080	CV784610		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1399C>A (p.Arg467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123090	CV684519		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15123097	CV685019		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.571C>T (p.Arg191Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15123108	CV746333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11958A>G (p.Leu3986=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123110	CV684394		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10291G>C (p.Val3431Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15123111	CV765770		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6822C>A (p.Ser2274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123127	CV683364		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.1994G>A (p.Arg665His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15123142	CV773953		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.894A>G (p.Gly298=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15123154	CV782235		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1213T>C (p.Leu405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123165	CV756026		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5220G>A (p.Arg1740=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15123171	CV695472		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.779+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15123175	CV787912		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15123193	CV684517		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1903C>T (p.Leu635=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123213	CV683606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.372C>T (p.His124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123221	CV694861		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8563T>C (p.Leu2855=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15123230	CV788100		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151232300	CV1317385		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2775+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232301	CV1317934		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.3619C>A (p.His1207Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232307	CV1319323		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95021T>C (p.Val31674Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232311	CV1319648		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.5102T>A (p.Met1701Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232312	CV1319649		HP:0002069	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015267.4(CUX2):c.1640G>A (p.Gly547Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	151232335	CV1316700		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020829.4(RIC1):c.2047C>T (p.Gln683Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232372	CV1319778		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1742T>A (p.Ile581Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232374	CV1319779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1745A>G (p.Asn582Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232375	CV1319780		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2953C>T (p.Pro985Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232377	CV1319781		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3264C>T (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232378	CV1319782		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3545G>C (p.Arg1182Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232380	CV1319783		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.4G>T (p.Val2Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232382	CV1319784		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.688G>T (p.Glu230Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232394	CV1319789		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.240G>A (p.Val80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232396	CV1319790		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.824A>T (p.Glu275Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232398	CV1319791		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106374+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232402	CV1319793		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11282T>C (p.Ile3761Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232405	CV1319794		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11717A>T (p.Tyr3906Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232407	CV1319795		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11775G>A (p.Val3925=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232409	CV1319796		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12744_12745del (p.Arg4249fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232410	CV1319797		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13066_13087dup (p.Pro4363delinsHisHisTer)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232412	CV1319798		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13509G>T (p.Leu4503Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232414	CV1319799		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13719_13721del (p.Glu4575del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232416	CV1319800		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13863T>A (p.Asp4621Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232417	CV1319801		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14194C>T (p.Gln4732Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232419	CV1319802		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17182+10G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232421	CV1319803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18618G>A (p.Lys6206=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151232422	CV1319804		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18723C>G (p.Ser6241Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232424	CV1319805		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19117G>A (p.Glu6373Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232426	CV1319806		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20727T>C (p.Val6909=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232427	CV1319807		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20905T>A (p.Cys6969Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232429	CV1319808		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2049A>G (p.Gln683=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232431	CV1319809		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23249_23259del (p.Ile7750fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232433	CV1319810		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23496A>C (p.Arg7832Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232434	CV1319811		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23953C>T (p.Pro7985Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232436	CV1319812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26440G>T (p.Asp8814Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232438	CV1319813		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26798_26799del (p.Lys8933fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232439	CV1319814		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27363C>T (p.Tyr9121=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232441	CV1319815		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27633G>C (p.Leu9211Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232443	CV1319816		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29520C>T (p.Arg9840=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232444	CV1319817		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30485C>A (p.Thr10162Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232446	CV1319818		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31473G>A (p.Met10491Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232448	CV1319819		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32197+3A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232449	CV1319820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32243T>C (p.Val10748Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232451	CV1319821		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32702_32703insCC (p.Glu10901fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232453	CV1319822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32702A>C (p.Glu10901Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232455	CV1319823		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33247+11_33247+14del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232456	CV1319824		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33487G>A (p.Glu11163Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232458	CV1319825		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33602C>T (p.Pro11201Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232460	CV1319826		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33994+9A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232461	CV1319827		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3317G>A (p.Gly1106Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232465	CV1319829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34435G>C (p.Glu11479Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151232467	CV1319830		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35025G>A (p.Val11675=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232470	CV1319832		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3462C>G (p.Tyr1154Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232471	CV1319833		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39212-9C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232473	CV1319834		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39301G>C (p.Glu13101Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232475	CV1319835		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40931T>C (p.Val13644Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232476	CV1319836		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42586C>T (p.His14196Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232478	CV1319837		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43326_43327del (p.Gly14443fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232480	CV1319838		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43918C>T (p.Arg14640Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232482	CV1319839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44424+8G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232484	CV1319840		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44528A>G (p.His14843Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232485	CV1319841		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45083AAG[2] (p.Glu15030del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232487	CV1319842		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4065T>C (p.Leu1355=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232489	CV1319843		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45839C>T (p.Ser15280Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232493	CV1319845		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47142T>A (p.Cys15714Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232494	CV1319846		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48316A>G (p.Met16106Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232496	CV1319847		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4389T>C (p.Pro1463=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232499	CV1319848		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49094A>G (p.Asn16365Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232502	CV1319849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49679T>C (p.Val16560Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232503	CV1319850		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46G>A (p.Val16Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232505	CV1319851		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52531G>C (p.Val17511Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232507	CV1319852		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53902C>A (p.Arg17968Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232508	CV1319853		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58124A>G (p.Lys19375Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232510	CV1319854		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59282_59284dup (p.Asn19761_Ala19762insAsp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232512	CV1319855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59533C>T (p.Arg19845Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232514	CV1319856		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5576G>C (p.Arg1859Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232516	CV1319857		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61220T>C (p.Val20407Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232517	CV1319858		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62675G>T (p.Gly20892Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232519	CV1319859		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62859A>T (p.Lys20953Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232523	CV1319861		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64025C>G (p.Ala21342Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232525	CV1319862		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64918T>A (p.Phe21640Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232527	CV1319863		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65000G>A (p.Arg21667Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232529	CV1319864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65146dup (p.Ser21716fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232530	CV1319865		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65697dup (p.Asp21900fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232532	CV1319866		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67522T>C (p.Tyr22508His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232534	CV1319867		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67524C>T (p.Tyr22508=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232536	CV1319868		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67743A>T (p.Ser22581=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151232537	CV1319869		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232539	CV1319870		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69268G>T (p.Val23090Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232541	CV1319871		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69738T>G (p.Asn23246Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232543	CV1319872		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70178_70180dup (p.Asn23393dup)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232544	CV1319873		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70420A>T (p.Lys23474Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232546	CV1319874		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70739C>G (p.Thr23580Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232548	CV1319875		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71260G>A (p.Asp23754Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232550	CV1319876		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71278A>C (p.Ser23760Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232552	CV1319877		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.669+4T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232553	CV1319878		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72373C>A (p.Pro24125Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232555	CV1319879		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6855A>C (p.Glu2285Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232557	CV1319880		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73939C>T (p.Arg24647Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232559	CV1319881		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74119G>A (p.Val24707Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232561	CV1319882		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75575A>G (p.Glu25192Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232564	CV1319884		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76031G>A (p.Arg25344Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232566	CV1319885		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76756A>G (p.Ser25586Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232568	CV1319886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77452G>A (p.Glu25818Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232570	CV1319887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77762G>T (p.Cys25921Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232572	CV1319888		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78395_78396insG (p.Asp26132fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232574	CV1319889		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81872A>G (p.Glu27291Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232577	CV1319890		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7719_7720dup (p.Pro2574fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232581	CV1319891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82792G>A (p.Gly27598Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232584	CV1319892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83148C>T (p.Leu27716=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232587	CV1319893		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85100T>C (p.Ile28367Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232590	CV1319894		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85272C>T (p.Asp28424=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232592	CV1319895		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85776A>G (p.Lys28592=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232594	CV1319896		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85861T>C (p.Tyr28621His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232595	CV1316851		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9791C>G (p.Thr3264Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232596	CV1319897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8108A>C (p.Lys2703Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232598	CV1319898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86078C>G (p.Ser28693Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232599	CV1319899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86152G>T (p.Gly28718Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232601	CV1319900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88754C>T (p.Ser29585Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232604	CV1319901		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88858C>A (p.Leu29620Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232607	CV1319902		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89190T>C (p.Asp29730=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232611	CV1319903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90290C>T (p.Ser30097Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232615	CV1319904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91199A>G (p.Tyr30400Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232619	CV1317206		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003128.3(SPTBN1):c.2275_2285del (p.Trp759fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232620	CV1319905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92259G>A (p.Gln30753=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232622	CV1319906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93295G>A (p.Gly31099Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232623	CV1319907		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94711G>A (p.Val31571Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232625	CV1319908		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94910C>T (p.Ala31637Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232627	CV1319909		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95558G>A (p.Arg31853His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232629	CV1319910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95559C>A (p.Arg31853=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232630	CV1319911		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96593T>C (p.Leu32198Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232632	CV1319912		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98068C>T (p.Pro32690Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232634	CV1319913		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99103del (p.Val33035fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232637	CV1319914		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99327T>C (p.Asp33109=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232638	CV1319915		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100516A>C (p.Asn33506His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232642	CV1319916		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9650A>C (p.Glu3217Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232648	CV1319917		HP:0001638	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103845C>G (p.Tyr34615Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232653	CV1319918		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.190C>T (p.Pro64Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151232656	CV1319919		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.377C>G (p.Ala126Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232660	CV1319920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.503dup (p.Ala170fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232662	CV1319921		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.178T>G (p.Ser60Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232664	CV1319922		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.948_952del (p.Lys318fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232667	CV1319923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.3:c.45+3_621del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232668	CV1319924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1319A>G (p.His440Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232671	CV1319925		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1497+8T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232672	CV1319926		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.707+5C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232675	CV1319927		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.950A>C (p.Gln317Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232676	CV1319928		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.954C>T (p.Ile318=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232679	CV1317319		HP:0001256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004973.4(JARID2):c.1506del (p.Thr503fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232680	CV1319929		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.107C>G (p.Ser36Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232681	CV1317320		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232683	CV1319930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232684	CV1319931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.380C>G (p.Pro127Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232686	CV1319932		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.98_101del (p.Asn32_Leu33insTer)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232687	CV1319933		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1065A>C (p.Gly355=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232689	CV1319934		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2806G>A (p.Ala936Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151232691	CV1319935		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3513C>T (p.Ala1171=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232692	CV1319936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3576G>A (p.Ala1192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232694	CV1319937		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5566-2A>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232695	CV1319938		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5566-8A>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232697	CV1319939		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.642+1G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232699	CV1319941		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.933C>T (p.Tyr311=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232700	CV1317321		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232705	CV1319943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.433G>C (p.Asp145His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232708	CV1319944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.293C>T (p.Pro98Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15123271	CV685285		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.870-7T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151232710	CV1319945		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.526T>G (p.Phe176Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232713	CV1319946		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.453_470del (p.Leu152_Ser157del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232723	CV1319950		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2907del (p.Ser970fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232727	CV1319951		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3137A>G (p.Asp1046Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232729	CV1319952		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6172A>G (p.Ile2058Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232732	CV1319953		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6936_6957del (p.Glu2313fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232736	CV1319954		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6997G>A (p.Glu2333Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232738	CV1319955		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8029C>T (p.Gln2677Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232741	CV1319956		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.823A>G (p.Ile275Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232743	CV1319957		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1_1556+1del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232750	CV1319959		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.954_984del (p.His318fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232752	CV1319960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-9A>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232763	CV1319964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1086_1088dup (p.Glu363dup)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232766	CV1319965		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232768	CV1319966		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.997G>T (p.Ala333Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232794	CV1319976		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1305T>C (p.Pro435=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232797	CV1319977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1306G>C (p.Ala436Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232801	CV1319978		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1353del (p.Thr452fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232805	CV1319979		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1898G>C (p.Cys633Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232810	CV1319980		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.2009A>G (p.His670Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232812	CV1319981		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.400G>A (p.Gly134Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232831	CV1319985		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.135C>G (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232833	CV1319986		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.140T>G (p.Val47Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232839	CV1319987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2520T>G (p.Pro840=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151232843	CV1319988		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.796A>G (p.Lys266Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232844	CV1319989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232848	CV1319990		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.106G>C (p.Val36Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232879	CV1320003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1841T>C (p.Ile614Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232882	CV1320004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.764T>C (p.Met255Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232884	CV1320005		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.90C>T (p.Asn30=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232887	CV1320006		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.195T>C (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232890	CV1320007		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1206C>A (p.Gly402=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232920	CV1320020		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1473+5A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232923	CV1320021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1720G>A (p.Glu574Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232925	CV1320022		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1731C>G (p.Thr577=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151232929	CV1320024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.2019T>A (p.Ser673Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232931	CV1320025		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.408G>A (p.Lys136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151232933	CV1320026		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.52G>A (p.Val18Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232936	CV1320027		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.685A>G (p.Met229Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232937	CV1320028		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.817del (p.Arg273fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232940	CV1320029		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.821T>C (p.Leu274Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232941	CV1320030		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1712G>A (p.Ser571Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232941	CV1320030		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1712G>A (p.Ser571Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	151232944	CV1320031		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.370G>A (p.Glu124Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232944	CV1320031		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.370G>A (p.Glu124Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151232947	CV1320032		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151232947	CV1320032		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151232958	CV1320037		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.143T>G (p.Leu48Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151232960	CV1320038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.266-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151233012	CV1320061		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1234A>G (p.Thr412Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233014	CV1320062		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.486G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151233014	CV1320062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.486G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233023	CV1320066		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+2T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233026	CV1320067		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+1G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233027	CV1320068		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1687G>A (p.Val563Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233032	CV1320070		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2243dup (p.Tyr749fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233036	CV1320072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2336A>G (p.Lys779Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151233036	CV1320072		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2336A>G (p.Lys779Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151233038	CV1320073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2350G>A (p.Gly784Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233040	CV1320074		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2356G>T (p.Asp786Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233043	CV1320075		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.241_244del (p.Val81fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233045	CV1320076		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-3C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233048	CV1320077		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2767del (p.Gly922_Leu923insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151233048	CV1320077		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2767del (p.Gly922_Leu923insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151233049	CV1320078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3:c.2855_3518del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233052	CV1320079		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906_2994del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233053	CV1320080		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3:c.2956_3519del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233056	CV1320081		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-2_2995-1del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233057	CV1320082		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.330T>G (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233060	CV1320083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3376G>C (p.Val1126Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151233060	CV1320083		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3376G>C (p.Val1126Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151233064	CV1320084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.422C>T (p.Ala141Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233065	CV1320085		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-30T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233068	CV1320086		HP:0001638	PMID:11133230|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1216G>A (p.Val406Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151233069	CV1320087		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1647G>T (p.Lys549Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233072	CV1320088		HP:0001638	PMID:19293840|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1909A>G (p.Lys637Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233072	CV1320088		HP:0001639	PMID:19293840|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1909A>G (p.Lys637Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233075	CV1320089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2374T>C (p.Ser792Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233076	CV1320090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2662C>T (p.Gln888Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233079	CV1320091		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680G>A (p.Glu894Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151233081	CV1320092		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2711G>T (p.Arg904Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233084	CV1320093		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2872G>A (p.Glu958Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233084	CV1320093		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2872G>A (p.Glu958Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233086	CV1320094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3129G>A (p.Lys1043=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233086	CV1320094		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3129G>A (p.Lys1043=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233088	CV1320095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3349G>A (p.Glu1117Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233091	CV1320096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151233091	CV1320096		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151233092	CV1320097		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4081C>A (p.Leu1361Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233095	CV1320098		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4207G>T (p.Ala1403Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233098	CV1320099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4527C>G (p.Ile1509Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123310	CV733648		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1116C>T (p.Pro372=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151233100	CV1320100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5046G>T (p.Gln1682His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233104	CV1320101		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5089C>G (p.Arg1697Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233106	CV1320102		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.728G>T (p.Arg243Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233109	CV1320103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.202C>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151233112	CV1320104		HP:0001638	PMID:12351683|PMID:25628512|PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.367C>T (p.Arg123Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151233112	CV1320104		HP:0030843	PMID:12351683|PMID:25628512|PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.367C>T (p.Arg123Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151233114	CV1320105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.111C>T (p.Asp37=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233117	CV1320106		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.193G>T (p.Glu65Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233123	CV1320108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275G>A (p.Gly92Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151233133	CV1320113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.543G>A (p.Glu181=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233136	CV1320114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.782A>G (p.Gln261Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151233138	CV1320115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.870G>T (p.Lys290Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233140	CV1320116		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233143	CV1320117		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.324A>G (p.Thr108=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233146	CV1320118		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-7C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233151	CV1320121		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10691A>G (p.Lys3564Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233154	CV1320122		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13070C>T (p.Ala4357Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233156	CV1320123		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13717C>T (p.Arg4573Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233158	CV1320124		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14567T>C (p.Val4856Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233160	CV1320125		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1691G>A (p.Arg564Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233162	CV1320126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6144T>C (p.Val2048=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233180	CV1320134		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1355C>G (p.Ala452Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233182	CV1320135		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2384C>T (p.Ala795Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233184	CV1320136		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.823G>A (p.Val275Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233187	CV1320137		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3110+10A>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233188	CV1320138		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5004G>A (p.Leu1668=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151233203	CV1317742		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.712G>A (p.Val238Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233222	CV1320156		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1290_1297del (p.Ile430fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233225	CV1320157		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1303_1304dup (p.Lys436fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233231	CV1320162		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025129.5(FUZ):c.446C>T (p.Thr149Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123327	CV766439		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8610C>A (p.Thr2870=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151233370	CV1320538		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.1171G>T (p.Glu391Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151233376	CV1320541		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016729.3(FOLR1):c.334A>G (p.Asn112Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233379	CV1320542		HP:0011343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.2776-3C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233380	CV1320543		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.224C>T (p.Thr75Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233383	CV1320544		HP:0005321	PMID:22317976|PMID:28492532|PMID:8894686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.645del (p.Lys215fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233440	CV1316703		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.662A>G (p.Asp221Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233442	CV1316712		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+1G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233449	CV1317825		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.527T>C (p.Val176Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151233461	CV1317089		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4711C>T (p.Arg1571Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151233462	CV1316728		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:34711204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.668C>T (p.Ser223Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233474	CV1317832		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.816G>A (p.Ser272=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15123351	CV692984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.123G>A (p.Ala41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151233513	CV1317920		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.583C>T (p.Arg195Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15123354	CV683980		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1023C>T (p.Tyr341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123354	CV683980		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1023C>T (p.Tyr341=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151233683	CV1317933		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003694.2(BRPF1):c.1825C>T (p.Arg609Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233684	CV1317935		HP:0002654	PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1501G>A (p.Gly501Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15123373	CV684250		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1401C>T (p.Phe467=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151233748	CV1318175		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6545C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233749	CV1318177		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.101C>T (p.Ser34Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233760	CV1151781		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014883.4(FAM13A):c.843+16335C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233761	CV1151783		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019009.4(TOLLIP):c.33+4867A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233762	CV1151782		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019009.4(TOLLIP):c.184-1067G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233763	CV1153002		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000884.3(IMPDH2):c.93_96del (p.Tyr32fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233782	CV1153026		HP:0001338	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.*2824C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233820	CV1318805		HP:0000365	PMID:16134132|PMID:16287143|PMID:23767834|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:33524517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1334G>A (p.Arg445His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233821	CV1318853		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.1013T>C (p.Leu338Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15123383	CV695055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233840	CV1317475		HP:0007939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.511G>A (p.Val171Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233841	CV1317476		HP:0007939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.513G>T (p.Val171=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233842	CV1317483		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.2340G>A (p.Glu780=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123387	CV684968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1050C>T (p.Ala350=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15123388	CV717549		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.4927C>A (p.Pro1643Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151233901	CV1317554		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395159.1(UNC79):c.5702T>C (p.Phe1901Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123391	CV781903		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.645A>G (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151233914	CV1317577		HP:0012209	PMID:23823657|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151233930	CV1317600		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.708A>C (p.Lys236Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151233935	CV1317607		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.359C>T (p.Pro120Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233935	CV1317607		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.359C>T (p.Pro120Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151233953	CV1319218		HP:0001915	PMID:22491737|PMID:25741868|PMID:26479198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.653G>A (p.Arg218Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151233964	CV1317937		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.622+28C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123398	CV784548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8538T>A (p.Thr2846=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151234025	CV1320703		HP:0005511	PMID:1634368|PMID:17576681|PMID:2458145|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635043|PMID:28492532|PMID:31718331|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.316-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151234032	CV1319940		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.736-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151234131	CV1320772		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.126A>G (p.Glu42=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151234171	CV1163891		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.957_958insGCAA (p.Ser320fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234173	CV1163906		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1460G>T (p.Trp487Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234174	CV1163866		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.3dup (p.Phe2fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234175	CV1163882		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.352G>T (p.Glu118Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234176	CV1163895		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1012G>T (p.Glu338Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234177	CV1163868		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.38T>A (p.Leu13His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234179	CV1163890		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.872del (p.Leu291fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234180	CV1163889		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.859G>T (p.Glu287Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234181	CV1163883		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.439_457dup (p.Ala153fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234182	CV1163894		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1012del (p.Glu338fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234184	CV1163886		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.590C>A (p.Ser197Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234185	CV1163905		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1416G>A (p.Trp472Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234186	CV1163871		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.136del (p.Ala46fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234188	CV1163875		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.231_255del (p.Gly81fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234189	CV1163888		HP:0002974	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.793C>T (p.His265Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151234190	CV1163903		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1410G>C (p.Lys470Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234192	CV1163901		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1309A>T (p.Lys437Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234193	CV1163867		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.24del (p.Leu9fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234194	CV1163874		HP:0002974	PMID:27606499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.232_250del (p.Gln78fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151234195	CV1163876		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.243del (p.Arg82fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234196	CV1163877		HP:0002974	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30796334|PMID:31138930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.263del (p.Gly88fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151234198	CV1163878		HP:0002974	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.269dup (p.Arg91fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151234199	CV1163879		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.283del (p.Glu95fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234200	CV1163880		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.294del (p.Gly99fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234201	CV1163881		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.325del (p.Glu109fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234202	CV1163869		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.67del (p.Glu23fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234203	CV1163870		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.89_100dup (p.Gly30_Gly33dup)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234205	CV1163884		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.511G>A (p.Glu171Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234206	CV1163898		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1227del (p.Ile410fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234207	CV1163900		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1305dup (p.Ile436fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234209	CV1163904		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1419del (p.Cys475fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234210	CV1163899		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1285A>T (p.Lys429Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234211	CV1163893		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1010G>A (p.Trp337Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234212	CV1163897		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1132G>T (p.Glu378Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234213	CV1163902		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1324G>T (p.Glu442Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234215	CV1163892		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.995G>T (p.Cys332Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234216	CV1163873		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.217G>T (p.Gly73Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234217	CV1163896		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1099dup (p.Cys367fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234218	CV1163872		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.165C>A (p.Cys55Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234220	CV1315958		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.526C>T (p.Gln176Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234222	CV1315959		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1690G>A (p.Glu564Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234223	CV1315960		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.770G>C (p.Gly257Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151234241	CV1320832		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1400T>C (p.Leu467Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151234242	CV1320833		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8108-1G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234244	CV1320834		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5831A>G (p.Asp1944Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234245	CV1320835		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003805.5(CRADD):c.503G>A (p.Arg168Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151234245	CV1320835		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003805.5(CRADD):c.503G>A (p.Arg168Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234246	CV1320836		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234246	CV1320836		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234246	CV1320836		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234246	CV1320836		HP:0009917	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234248	CV1320837		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8491A>G (p.Arg2831Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234285	CV1318145		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.61C>T (p.Leu21Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234287	CV1318146		HP:0001071	PMID:19621417|PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.656T>C (p.Ile219Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234301	CV1318182		HP:0006721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.1034G>A (p.Ser345Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123433	CV786939		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1782T>C (p.Leu594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123435	CV691637		HP:0100315	PMID:25393002|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.287A>G (p.Lys96Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151234406	CV1167121		HP:0002900	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.591C>T		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	151234406	CV1167121		HP:0002917	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.591C>T		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	151234407	CV1320901		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.995T>G (p.Leu332Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234419	CV1320911		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.979A>C (p.Ile327Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234458	CV1320942		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025616.3(ARHGAP24):c.509A>C (p.Glu170Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234470	CV1320952		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234474	CV1320955		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016263.4(FZR1):c.1126G>A (p.Gly376Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234474	CV1320955		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016263.4(FZR1):c.1126G>A (p.Gly376Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234474	CV1320955		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016263.4(FZR1):c.1126G>A (p.Gly376Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234474	CV1320955		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016263.4(FZR1):c.1126G>A (p.Gly376Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234474	CV1320955		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016263.4(FZR1):c.1126G>A (p.Gly376Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151234480	CV1320960		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.819G>C (p.Lys273Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234494	CV1320970		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.436A>G (p.Lys146Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234502	CV1320976		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.703-2A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234504	CV1320978		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.846dup (p.Asn283Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234517	CV1320988		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123456	CV775613		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6199-6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151234609	CV1320366		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1791G>A (p.Met597Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15123473	CV761415		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.465C>G (p.Ala155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151234794	CV1320515		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3936G>A (p.Ala1312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15123484	CV683655		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2688C>T (p.Cys896=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151234842	CV1162000		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020754.4(ARHGAP31):c.1700del (p.Pro567fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234843	CV1162006		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1258G>A (p.Gly420Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234845	CV1162004		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.50G>A (p.Gly17Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234848	CV1162008		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3625G>A (p.Gly1209Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234849	CV1162005		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4114G>C (p.Gly1372Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234855	CV1162007		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.957+2T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234857	CV1162009		HP:0100021	PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:24001601|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:33912663|PMID:34531397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4049G>A (p.Gly1350Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151234861	CV1162001		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388492.1(HTT):c.7725G>A (p.Gln2575=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234863	CV1161996		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.2220G>A (p.Trp740Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234865	CV1161998		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1099-4371_1245+1010del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234867	CV1162010		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.16153C>T (p.Gln5385Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234869	CV1162002		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017415.3(KLHL3):c.1692G>A (p.Trp564Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234871	CV1161994		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234874	CV1161997		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50473C>T (p.Gln16825Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234877	CV1161995		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234879	CV1161999		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020738.4(KIDINS220):c.4497del (p.Arg1499fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234881	CV1162013		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7249G>T (p.Glu2417Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234883	CV1162015		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.5146C>A (p.His1716Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234884	CV1162014		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042724.2(NECTIN2):c.127C>T (p.Arg43Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234892	CV1162012		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.1444del (p.Arg482fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234894	CV1162011		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1526C>A (p.Ser509Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234928	CV1320631		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080552.3(SLC32A1):c.271G>A (p.Ala91Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234929	CV1320632		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080552.3(SLC32A1):c.787G>A (p.Val263Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234930	CV1320633		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080552.3(SLC32A1):c.806T>C (p.Leu269Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151234931	CV1320634		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080552.3(SLC32A1):c.965T>G (p.Phe322Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123498	CV712378		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2856T>C (p.Tyr952=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123500	CV684882		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1395G>A (p.Pro465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123501	CV691557		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1020C>T (p.Ile340=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15123506	CV694090		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.50C>T (p.Thr17Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15123510	CV685157		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.350-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15123511	CV764533		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.144C>T (p.Val48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151235140	CV1318400		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2580C>A (p.His860Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151235152	CV1318413		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5020G>T (p.Val1674Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15123522	CV764534		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.354C>T (p.Phe118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123535	CV708225		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.755C>A (p.Ala252Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151235356	CV1318633		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.3856-6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15123539	CV708287		HP:0003131	PMID:16225397|PMID:23007880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.797T>C (p.Phe266Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151235416	CV1318712		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.52C>T (p.Pro18Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15123542	CV691584		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2547T>C (p.Tyr849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151235477	CV1318797		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+2T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151235499	CV1318824		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1325A>T (p.Asp442Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151235546	CV1318882		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7389C>T (p.Gly2463=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151235583	CV1318924		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2201C>G (p.Pro734Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15123559	CV684690		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2196C>T (p.Leu732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123563	CV770499		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.954C>G (p.Gly318=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151235640	CV1318998		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.6489C>G (p.Asp2163Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151235646	CV1319085		HP:0002901	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.1589G>A (p.Trp530Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151235653	CV1319092		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005198.5(CHKB):c.419del (p.Pro140fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151235655	CV1319094		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321075.3(DLG4):c.1412G>A (p.Trp471Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151235655	CV1319094		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321075.3(DLG4):c.1412G>A (p.Trp471Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15123566	CV685165		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+8G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151235686	CV1318226		HP:0005978	PMID:18003757|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:29207974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1513C>A (p.His505Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151235686	CV1318226		HP:0006770	PMID:18003757|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:29207974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1513C>A (p.His505Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151235686	CV1318226		HP:0100651	PMID:18003757|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:29207974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1513C>A (p.His505Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151235729	CV1318993		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.348C>G (p.Ser116Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123574	CV707887		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.102G>T (p.Thr34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151235812	CV1319211		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.2105C>T (p.Ser702Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151235839	CV1319265		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4037G>A (p.Gly1346Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15123584	CV745294		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.973G>A (p.Ala325Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151235925	CV1319353		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1155C>G (p.Val385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151235925	CV1319353		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1155C>G (p.Val385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151235933	CV1319361		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3223C>T (p.Pro1075Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15123594	CV694616		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.885C>T (p.Ala295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151236007	CV1319437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1346C>T (p.Pro449Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151236135	CV1319566		HP:0003654	PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.868A>G (p.Lys290Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151236183	CV1319628		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.886C>A (p.Leu296Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236184	CV1319629		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.272A>G (p.Tyr91Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236185	CV1319630		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017975.6(HFM1):c.3588+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236186	CV1319631		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007068.4(DMC1):c.364A>G (p.Thr122Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236187	CV1319632		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007068.4(DMC1):c.860C>A (p.Pro287His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236188	CV1319633		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013264.5(DDX25):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236189	CV1319634		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018995.3(MOV10L1):c.743+5G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236190	CV1319635		HP:0000027	PMID:35172124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052957.5(GCNA):c.1507del (p.Glu504fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151236191	CV1319636		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144688.5(KASH5):c.1146+5G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236192	CV1319637		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153046.3(TDRD9):c.3483_3484dup (p.Ser1162fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236193	CV1319638		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172166.4(MSH5):c.537+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236194	CV1319639		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048205.2(REC8):c.860_861del (p.Pro287fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236195	CV1319640		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173518.5(MCMDC2):c.1795C>T (p.Arg599Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236196	CV1319641		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083965.2(TDRKH):c.1003A>T (p.Lys335Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236197	CV1319642		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102592.2(HENMT1):c.226G>A (p.Gly76Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236198	CV1319643		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102592.2(HENMT1):c.456C>G (p.Tyr152Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236199	CV1319644		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136505.2(TERB1):c.733G>A (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236200	CV1319645		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163560.3(MEIOB):c.1118_1121del (p.Phe373fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236201	CV1319646		HP:0000027	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032485.6(MCM8):c.482A>C (p.His161Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151236300	CV1319757		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(215030_271626)_(399260_404917)dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123631	CV684339		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1272C>T (p.Val424=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123632	CV787829		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15123641	CV691577		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1494C>A (p.Ala498=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123649	CV691391		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1110G>A (p.Thr370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123658	CV692101		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.222T>C (p.Asn74=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15123662	CV684318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1965C>G (p.Leu655=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123677	CV785127		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5529C>T (p.Phe1843=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15123712	CV684103		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.326G>A (p.Ser109Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15123717	CV785893		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.555G>A (p.Thr185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123728	CV761596		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8146G>A (p.Glu2716Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15123729	CV742154		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004793.4(LONP1):c.296G>A (p.Gly99Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123772	CV787004		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1292+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15123796	CV684409		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1913G>A (p.Cys638Tyr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15123828	CV684398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7747T>C (p.Leu2583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123851	CV780408		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1212A>C (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123866	CV693186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6267C>T (p.Ser2089=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15123893	CV764009		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.303A>G (p.Leu101=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15123898	CV683487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1269C>T (p.Tyr423=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15123901	CV693574		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4998G>A (p.Gln1666=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15123912	CV746320		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3282T>C (p.Tyr1094=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15123951	CV695735		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3198-4_3198-3dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15123957	CV683654		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2850C>G (p.Ala950=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15123964	CV685168		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15123966	CV692547		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1078+6_1078+9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15123993	CV695007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-9_1699-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123995	CV683865		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.147C>T (p.Asp49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15123999	CV770508		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2742C>T (p.Asn914=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15124005	CV774593		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.598+9T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15124035	CV734659		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2349A>T (p.Ser783=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124042	CV767456		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1242C>T (p.Ala414=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124049	CV749397		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.237C>T (p.Pro79=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15124053	CV683769		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.837C>T (p.His279=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15124053	CV683769		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.837C>T (p.His279=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15124117	CV693177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.859T>C (p.Leu287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124129	CV781276		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1563C>T (p.Thr521=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15124136	CV782905		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.393G>A (p.Thr131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124155	CV683316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11151A>G (p.Lys3717=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124168	CV695420		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.689-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15124171	CV684401		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7306A>C (p.Ile2436Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15124190	CV684393		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10298C>T (p.Thr3433Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15124203	CV683573		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5952C>T (p.Ser1984=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15124222	CV787508		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6726-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124223	CV756035		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.879G>A (p.Thr293=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15124233	CV691313		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.774C>G (p.His258Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15124269	CV764455		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.849A>G (p.Ala283=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15124290	CV769885		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4159C>T (p.Leu1387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124311	CV750357		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.666G>A (p.Thr222=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15124326	CV694966		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1008T>C (p.Ile336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124330	CV760168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+116658G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124337	CV684969		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.726G>A (p.Leu242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124345	CV693568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5955C>T (p.Ser1985=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124359	CV768484		HP:0005511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.402G>A (p.Val134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15124368	CV739933		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.706C>T (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15124386	CV754133		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1809T>C (p.Asp603=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124399	CV691795		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.789C>T (p.Tyr263=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15124410	CV766351		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.243G>C (p.Leu81=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124476	CV745841		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.267C>T (p.Phe89=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15124476	CV745841		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.267C>T (p.Phe89=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124477	CV693179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2451C>T (p.Pro817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124499	CV782108		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3189C>A (p.Gly1063=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15124504	CV693340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6348C>T (p.Pro2116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124507	CV760465		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1005+4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124533	CV684835		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.929C>A (p.Pro310His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124535	CV740940		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5085C>T (p.Asp1695=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15124538	CV685474		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022098.4(XPNPEP3):c.1056-9C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15124565	CV691003		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.939T>C (p.Leu313=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15124567	CV709273		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.99G>A (p.Leu33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124595	CV690378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1755C>T (p.Thr585=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124599	CV692987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.948G>A (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124602	CV709710		HP:0030186	PMID:28492532|PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194251.3(GPR151):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	15124604	CV692104		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1719A>G (p.Ala573=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15124614	CV710573		HP:0040233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2169C>T (p.Asp723=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124615	CV784608		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1017T>C (p.His339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124622	CV690864		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.441G>A (p.Leu147=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15124629	CV692546		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.444C>T (p.Asn148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124633	CV695629		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124656	CV684510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5649A>C (p.Pro1883=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124657	CV692180		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2547C>T (p.Ser849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124657	CV692180		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2547C>T (p.Ser849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124660	CV766352		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.330A>G (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124661	CV695559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2793+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124684	CV684966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1851G>A (p.Arg617=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15124688	CV784771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.609T>C (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124692	CV695614		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-13dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124694	CV684386		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13272C>T (p.Ala4424=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124700	CV684397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7824A>G (p.Gly2608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124712	CV685475		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+10_639+13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124738	CV691639		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1434T>A (p.Pro478=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15124769	CV695585		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6960+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15124798	CV691309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.600A>G (p.Leu200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124802	CV693566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6354G>A (p.Arg2118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15124847	CV684683		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.285C>T (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15124898	CV749222		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1439C>T (p.Ala480Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124913	CV693071		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.117C>T (p.Tyr39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124958	CV685402		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5621+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15124964	CV684988		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4427T>C (p.Met1476Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15125014	CV784755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7503C>G (p.Val2501=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125023	CV684395		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10008A>G (p.Lys3336=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15125026	CV764811		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.462A>T (p.Ala154=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15125029	CV692185		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.969C>T (p.Asp323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125029	CV692185		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.969C>T (p.Asp323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125052	CV684343		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.585A>G (p.Gly195=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125076	CV695600		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125082	CV693388		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1876G>A (p.Ala626Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125096	CV683414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.876A>G (p.Thr292=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15125109	CV693581		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3280C>T (p.Leu1094=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125120	CV780043		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1043-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125124	CV684515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2781C>T (p.Asp927=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125153	CV693055		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.948C>T (p.Ala316=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15125160	CV695232		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+27G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15125166	CV683860		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1749C>T (p.Ile583=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125166	CV683860		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1749C>T (p.Ile583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125169	CV691556		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.975G>A (p.Arg325=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15125173	CV684403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5529G>C (p.Leu1843=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125179	CV764452		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.675G>A (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15125196	CV778795		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125249	CV712986		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.36C>T (p.Thr12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15125256	CV685440		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.910+5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125271	CV694625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.237C>T (p.Asn79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15125291	CV685347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-333C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125340	CV685276		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.3+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15125342	CV754868		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4710G>A (p.Ala1570=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15125346	CV694968		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.8A>G (p.Asp3Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125376	CV695404		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1784+8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125392	CV752426		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.165C>T (p.His55=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15125394	CV685401		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5654-10C>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15125395	CV787896		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.747+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125405	CV684355		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5164A>G (p.Thr1722Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125413	CV753760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5595A>C (p.Pro1865=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15125417	CV754885		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6909G>A (p.Leu2303=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15125424	CV784552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3060A>C (p.Leu1020=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125438	CV750496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3366G>C (p.Pro1122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125442	CV770073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.46A>C (p.Arg16=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15125448	CV776112		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.51+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125503	CV694158		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2112G>A (p.Thr704=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15125529	CV784550		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4971T>C (p.Ser1657=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15125532	CV683413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2181C>T (p.Leu727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125543	CV684226		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.966C>T (p.Pro322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125577	CV770078		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3882C>T (p.Val1294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15125587	CV694161		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.717C>T (p.Ile239=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15125589	CV737312		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.846C>T (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125612	CV784886		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12810G>T (p.Gly4270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15125622	CV761470		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.60C>G (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15125665	CV691497		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4941T>C (p.Cys1647=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15125668	CV772574		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.810C>G (p.Gly270=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125671	CV783927		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3996G>A (p.Ser1332=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15125678	CV735723		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3586T>C (p.Cys1196Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15125699	CV693293		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6909A>C (p.Ala2303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125707	CV693180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2979C>T (p.Val993=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125734	CV781904		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.420G>T (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15125753	CV685491		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.523-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125761	CV691588		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1041G>A (p.Gln347=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125762	CV683810		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10797C>T (p.His3599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125798	CV785779		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.696G>C (p.Arg232=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15125804	CV785119		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3978C>T (p.Val1326=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15125813	CV684624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.603C>T (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15125851	CV683944		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4825A>C (p.Arg1609=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15125870	CV767157		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1110C>T (p.Tyr370=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15125921	CV766897		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2217T>C (p.Asp739=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15125925	CV782907		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.924C>T (p.Ala308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125927	CV695406		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2205-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15125945	CV764662		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2190A>G (p.Gly730=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125956	CV739304		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.792G>T (p.Pro264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15125996	CV695234		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15126030	CV685377		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126082	CV715505		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1377C>T (p.Asp459=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15126119	CV692330		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.587C>G (p.Ala196Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126124	CV683982		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.54C>G (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126124	CV683982		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.54C>G (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15126129	CV684249		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.87G>C (p.Ser29=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15126135	CV684506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7413C>T (p.Asn2471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126158	CV691490		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.99C>G (p.Ile33Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15126237	CV684741		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1044C>A (p.Thr348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126240	CV776044		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8200-7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15126260	CV747140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.318T>C (p.Asn106=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15126300	CV694902		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.822T>C (p.Ser274=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15126318	CV774423		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-7G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15126354	CV769098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1593G>A (p.Ala531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126366	CV748823		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1899C>T (p.Ile633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126382	CV737162		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3002C>A (p.Thr1001Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126395	CV685389		HP:0000403	PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.4061+1G>A		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	15126397	CV769379		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1980T>C (p.Ser660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126404	CV693586		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1857C>T (p.Ser619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126409	CV693172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126410	CV788174		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2002+11_2002+14dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15126417	CV694825		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1444C>T (p.Leu482=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15126425	CV683452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16302C>T (p.Ser5434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126432	CV693577		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4449C>T (p.Asp1483=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126452	CV768482		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15126458	CV766968		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1035C>T (p.His345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126465	CV685422		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.271-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126468	CV707305		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021969.3(NR0B2):c.473G>A (p.Ser158Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15126477	CV684049		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1199T>C (p.Leu400Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126518	CV692553		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2547A>G (p.Pro849=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15126536	CV766905		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1149T>C (p.Thr383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126543	CV784410		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.768G>C (p.Ser256=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15126553	CV693386		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1494T>C (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126567	CV693875		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.588C>T (p.Pro196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126571	CV695655		HP:0001638	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-5A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15126571	CV695655		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-5A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15126578	CV690859		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3702T>C (p.Tyr1234=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15126599	CV691498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5943A>G (p.Thr1981=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15126607	CV692106		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1902C>T (p.Phe634=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15126631	CV770514		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3903C>T (p.Leu1301=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15126664	CV766007		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2431C>T (p.Leu811=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15126675	CV766011		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3318C>T (p.His1106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15126699	CV684399		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7725A>T (p.Ile2575=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15126718	CV693876		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.996C>T (p.Arg332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126727	CV761474		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.177C>T (p.Ile59=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15126755	CV755350		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1359A>G (p.Pro453=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15126784	CV694614		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1794C>T (p.Thr598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126798	CV693182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5319C>T (p.Thr1773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126802	CV748965		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.369C>T (p.Asp123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126807	CV750359		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1065A>G (p.Glu355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15126818	CV692108		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2367A>G (p.Ala789=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15126833	CV781991		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1752T>C (p.Phe584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126837	CV693468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4995C>T (p.Asp1665=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126837	CV693468		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4995C>T (p.Asp1665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15126864	CV683296		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1161C>T (p.Val387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126898	CV745073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3942-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126915	CV760553		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6428-7C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15126948	CV684389		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11763C>T (p.Ile3921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126964	CV781993		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2322C>T (p.Tyr774=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15126983	CV774914		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15126990	CV684622		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.444G>T (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15127003	CV693298		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2763G>A (p.Leu921=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15127027	CV693076		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1843C>T (p.Arg615Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127033	CV693331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11343T>C (p.Ser3781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15127062	CV694615		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.975C>T (p.Gly325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127078	CV692593		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.291G>A (p.Thr97=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127080	CV683770		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.714C>T (p.Cys238=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15127080	CV683770		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.714C>T (p.Cys238=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15127098	CV694617		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.826A>T (p.Thr276Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127152	CV761362		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.60C>T (p.Asp20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15127257	CV771035		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1363T>C (p.Leu455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127271	CV685112		HP:0005543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.263-4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15127325	CV761416		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.744C>T (p.Asn248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127370	CV684026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.543T>C (p.Tyr181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127382	CV684508		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6456G>C (p.Gly2152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127391	CV769168		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.189C>T (p.Ser63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127399	CV683768		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.918C>T (p.Asp306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127407	CV685210		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127407	CV685210		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127439	CV764653		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.111G>A (p.Thr37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127447	CV694611		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2148C>T (p.Ile716=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15127484	CV750231		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7962G>A (p.Gln2654=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127522	CV693057		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.717C>T (p.His239=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15127531	CV775647		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1923+10C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15127548	CV768343		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1512C>T (p.Arg504=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15127556	CV684232		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.191C>T (p.Ala64Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127571	CV684387		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12969G>A (p.Ser4323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127588	CV748029		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.66C>G (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127617	CV685404		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15127624	CV684407		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3768C>T (p.Tyr1256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127627	CV693294		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5776C>A (p.Arg1926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127633	CV752545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.843C>T (p.Asn281=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127642	CV690651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2595G>A (p.Thr865=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15127660	CV784875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3070T>C (p.Leu1024=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15127674	CV684985		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5700A>G (p.Leu1900=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15127694	CV683428		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85326C>T (p.Ala28442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127698	CV781983		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.72T>G (p.Ser24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15127719	CV782743		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2082A>C (p.Gly694=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15127723	CV692985		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.306G>A (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127736	CV764270		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8829A>G (p.Lys2943=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15127779	CV683612		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4146C>T (p.Tyr1382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127785	CV741238		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1536C>T (p.Arg512=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127792	CV684618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.57G>A (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15127806	CV774274		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.6G>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15127813	CV691558		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1158C>T (p.Cys386=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15127855	CV767156		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.789G>A (p.Val263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15127882	CV740199		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133443.4(GPT2):c.1198G>C (p.Glu400Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15127919	CV695505		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604+9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15127927	CV763136		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.846T>A (p.Val282=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15127978	CV775809		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4412-4T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15127987	CV693580		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3780C>T (p.His1260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128006	CV775823		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2530+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128015	CV684617		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.11C>G (p.Ser4Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15128022	CV683660		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2163C>G (p.Pro721=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15128045	CV768328		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4077G>A (p.Pro1359=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15128054	CV760946		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2388+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128096	CV766908		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.720C>T (p.Leu240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128104	CV753990		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4314T>C (p.Ala1438=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128112	CV782612		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5101C>T (p.Leu1701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128114	CV683473		HP:0002092	PMID:24936649|PMID:27630060|PMID:28492532|PMID:28507310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.981T>C (p.Pro327=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128122	CV781854		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11661C>T (p.Tyr3887=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128131	CV695613		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+10G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15128158	CV685345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+212T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128171	CV695337		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128182	CV787214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128184	CV693575		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4791T>C (p.Ala1597=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128186	CV759390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1060-10del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15128192	CV684752		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.624T>G (p.Pro208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128203	CV749877		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.201G>A (p.Ala67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128210	CV692326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6720T>C (p.Ser2240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128217	CV695579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2024-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15128226	CV685432		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.396+7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15128226	CV685432		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.396+7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15128227	CV769374		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.54G>A (p.Gly18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128236	CV691308		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.684A>G (p.Gln228=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15128253	CV788104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.523+10G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128258	CV695909		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.870+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128259	CV684471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4458C>T (p.Asn1486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128259	CV684471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4458C>T (p.Asn1486=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128260	CV782939		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10305A>G (p.Arg3435=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128272	CV769433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3402T>C (p.Val1134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128281	CV754382		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12402G>A (p.Gly4134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128289	CV750501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2325G>C (p.Leu775=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128302	CV690435		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1074A>G (p.Arg358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128310	CV738235		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2226C>T (p.Ile742=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15128317	CV684392		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10909A>G (p.Met3637Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15128327	CV782031		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1245T>G (p.Val415=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128342	CV783788		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.192C>T (p.Thr64=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128365	CV685110		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.795-9C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15128417	CV685162		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128442	CV684033		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3324C>T (p.Asn1108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15128449	CV684405		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25405613|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5461T>C (p.Cys1821Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15128464	CV683635		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2886C>T (p.Ser962=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128468	CV780263		HP:0001250	PMID:27830187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4128T>G (p.Asp1376Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128480	CV783430		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.831G>A (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128513	CV683455		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7815C>T (p.Tyr2605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128520	CV784545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10731A>C (p.Thr3577=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128537	CV783424		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2718G>A (p.Glu906=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128543	CV784478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7329G>A (p.Glu2443=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15128552	CV695410		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+7T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15128555	CV759343		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2570+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128577	CV685460		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+6G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128587	CV744668		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.127-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15128590	CV683614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8595A>C (p.Ile2865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128638	CV771918		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2178C>T (p.Ala726=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128648	CV684883		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.996C>T (p.Pro332=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128673	CV683339		HP:0002084	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.3638G>A (p.Arg1213His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128726	CV736810		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.165C>T (p.Pro55=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15128731	CV763133		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1935G>A (p.Arg645=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128749	CV784613		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2334C>T (p.Thr778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128752	CV712449		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1229G>A (p.Arg410Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15128816	CV691387		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3156C>T (p.Ala1052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128838	CV771033		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.468G>A (p.Arg156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15128845	CV685229		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5163-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128867	CV784876		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3214C>A (p.Arg1072=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128869	CV706602		HP:0045005	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.330C>T (p.Tyr110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128882	CV684472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3774G>A (p.Glu1258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128882	CV684472		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3774G>A (p.Glu1258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128888	CV784686		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4815A>T (p.Thr1605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15128908	CV769102		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15128969	CV690547		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7386A>G (p.Pro2462=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129015	CV717433		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1800C>T (p.Asp600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129083	CV750362		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2457C>A (p.Ala819=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129126	CV691492		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.618A>G (p.Lys206=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129133	CV693573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5145C>T (p.Asp1715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129136	CV683574		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2820C>T (p.Ser940=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129145	CV683617		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10935T>C (p.Ile3645=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129172	CV774447		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.181+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15129178	CV770528		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6084T>A (p.Ile2028=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15129199	CV786132		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.153G>C (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129201	CV714184		HP:0005701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001530.4(HIF1A):c.1264G>T (p.Asp422Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15129211	CV683293		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.9G>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15129220	CV754380		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9129T>C (p.Tyr3043=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129225	CV754883		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6694C>T (p.Leu2232=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15129242	CV768338		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2094C>T (p.Asn698=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15129255	CV738236		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2265C>T (p.Leu755=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15129257	CV769373		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.24A>T (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129286	CV786195		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.399T>G (p.Thr133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129303	CV683634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.849A>G (p.Lys283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129340	CV738014		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.864G>A (p.Ala288=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15129351	CV766903		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1347A>T (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129355	CV707665		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.986A>G (p.Asn329Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129376	CV788011		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-9C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15129381	CV781989		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1173A>C (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129414	CV769334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1482T>C (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15129421	CV736936		HP:0005506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.2117G>T (p.Gly706Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15129459	CV709709		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.923G>A (p.Arg308His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129471	CV709728		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.177A>G (p.Glu59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129472	CV769326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6087T>A (p.Leu2029=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15129518	CV684626		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.885C>T (p.Tyr295=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15129530	CV764557		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2871C>T (p.Ile957=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129546	CV684337		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.261G>A (p.Gln87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129564	CV692100		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.93A>G (p.Ala31=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129565	CV769435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2877T>C (p.Asp959=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129572	CV774989		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.163+7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129609	CV758203		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1098C>T (p.Thr366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129626	CV693387		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1536G>A (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129631	CV695908		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.744+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129641	CV768481		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.705C>T (p.Ile235=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15129662	CV769440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.327A>G (p.Glu109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129682	CV683344		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.6343C>G (p.Pro2115Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129688	CV781985		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.498C>G (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129722	CV685464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1451-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129755	CV766000		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.531G>T (p.Val177=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129762	CV769583		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2457G>A (p.Leu819=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129773	CV684592		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.789C>T (p.Tyr263=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15129773	CV684592		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.789C>T (p.Tyr263=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15129780	CV761412		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.393T>A (p.Val131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129790	CV767604		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1300C>T (p.Leu434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129798	CV774942		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129802	CV683315		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2223A>G (p.Val741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129823	CV684936		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.1819C>T (p.Pro607Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129826	CV764540		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.711T>C (p.Asp237=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129867	CV695445		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-13_2316-12dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129880	CV691494		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1602G>T (p.Leu534=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129885	CV685490		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.745-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129902	CV764501		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1143G>A (p.Leu381=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129924	CV766355		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1113T>G (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129926	CV685343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-170T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129931	CV754381		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9477A>G (p.Pro3159=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15129933	CV692110		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3321T>C (p.Cys1107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15129946	CV786778		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.870C>T (p.His290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15129974	CV754861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3039C>T (p.Ile1013=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15129976	CV770536		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6693C>T (p.Ser2231=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15129984	CV693424		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.354C>T (p.Ile118=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15130001	CV738506		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.249C>T (p.Gly83=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	15130008	CV684402		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7200T>C (p.Phe2400=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15130014	CV756309		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4962G>A (p.Thr1654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15130024	CV690706		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+78G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15130055	CV683231		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4338A>G (p.Leu1446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130068	CV782465		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.564T>G (p.Ala188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130077	CV691388		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1992C>T (p.Ser664=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15130160	CV752577		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4227C>T (p.Ile1409=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15130170	CV752902		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1221G>A (p.Ala407=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15130179	CV736526		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2346G>T (p.Leu782=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15130185	CV683861		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1713C>T (p.Ile571=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130185	CV683861		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1713C>T (p.Ile571=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130195	CV770981		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.120C>T (p.Phe40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130199	CV732300		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7185G>A (p.Leu2395=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15130201	CV683561		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1569T>C (p.Gly523=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15130219	CV684231		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.231A>G (p.Ala77=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15130228	CV690861		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3357C>T (p.His1119=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15130237	CV684687		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1641C>T (p.Cys547=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15130247	CV787297		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-8G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15130263	CV692519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1146C>T (p.Thr382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130267	CV788010		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3063+9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15130270	CV769744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2724G>C (p.Leu908=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130271	CV756897		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.756G>C (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130282	CV693469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2587C>T (p.Leu863=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130289	CV683474		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1104G>A (p.Glu368=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130295	CV684384		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13536T>C (p.Tyr4512=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130298	CV693187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6324C>T (p.Ala2108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15130304	CV739942		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3573C>T (p.Thr1191=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15130324	CV684413		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.540A>G (p.Lys180=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130347	CV691392		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.552C>T (p.His184=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130391	CV685443		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1175-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130404	CV691671		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2154C>T (p.Asp718=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15130413	CV769741		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5367C>T (p.Thr1789=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130414	CV784371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5385G>T (p.Gly1795=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15130432	CV695056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3315+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130441	CV692449		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.936G>A (p.Gly312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15130441	CV692449		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.936G>A (p.Gly312=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15130497	CV695657		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130497	CV695657		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130510	CV684511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4548G>A (p.Ala1516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130521	CV684224		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.479G>A (p.Ter160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130522	CV786801		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4953T>C (p.Asp1651=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15130539	CV690648		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2823G>A (p.Gln941=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15130569	CV787935		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.966+7C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15130619	CV782909		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.981G>A (p.Glu327=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130628	CV691493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.882C>G (p.Ala294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15130645	CV763139		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.661C>T (p.Leu221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130655	CV684681		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.237C>T (p.His79=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15130659	CV759561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130677	CV779195		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1274-5C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15130677	CV779195		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1274-5C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15130707	CV684130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1815C>T (p.Ala605=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15130726	CV783204		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.186C>T (p.Ile62=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130745	CV736222		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1383A>C (p.Ala461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130781	CV683562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.687T>C (p.Asn229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130794	CV782117		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1938C>T (p.Arg646=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15130814	CV773041		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1704G>A (p.Thr568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130828	CV694160		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.951A>G (p.Ser317=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15130856	CV683662		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.603G>A (p.Arg201=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15130860	CV694150		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3594C>T (p.Phe1198=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15130862	CV765790		HP:0000510	PMID:20537394|PMID:22363543|PMID:25096270|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1382G>A (p.Cys461Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130863	CV755349		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1239C>G (p.Val413=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130889	CV759107		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-4A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130892	CV784024		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.39G>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15130908	CV684344		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.153G>A (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130909	CV782906		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.708G>C (p.Arg236=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130918	CV775425		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15130929	CV769430		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5886A>G (p.Gly1962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130977	CV775850		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.607-3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15130993	CV684740		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.387G>A (p.Glu129=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131001	CV685024		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2112G>A (p.Glu704=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15131006	CV756038		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.171C>T (p.Asp57=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15131008	CV691575		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.237C>A (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15131021	CV695013		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15131029	CV787726		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2391-6C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15131066	CV784877		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5367T>C (p.Ala1789=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131071	CV693592		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.711T>C (p.Phe237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15131120	CV683615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8790T>C (p.Asn2930=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131131	CV745466		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.759+10C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15131175	CV738748		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.977C>A (p.Thr326Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15131208	CV691491		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.614G>C (p.Gly205Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15131227	CV767457		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.972G>A (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131239	CV684345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.114G>A (p.Gln38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131243	CV784757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6810C>T (p.Thr2270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131271	CV787778		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-152A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131274	CV768350		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.735C>T (p.Ile245=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15131317	CV763639		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1029G>A (p.Arg343=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131341	CV708461		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1767G>A (p.Ala589=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15131347	CV684031		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3456T>C (p.Gly1152=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15131349	CV684101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2778A>C (p.Pro926=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131358	CV754145		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.651G>A (p.Ala217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131362	CV783432		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.261T>C (p.Ile87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131370	CV715846		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1774G>A (p.Gly592Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131373	CV754146		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.1065G>A (p.Pro355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131374	CV684748		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4557C>T (p.Asn1519=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15131380	CV766910		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.459A>C (p.Gly153=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15131384	CV736650		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2830G>A (p.Ala944Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131411	CV707821		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.453T>G (p.Leu151=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15131428	CV684754		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1448G>A (p.Arg483His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131473	CV779839		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15131481	CV683644		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15131512	CV684102		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1546A>G (p.Thr516Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131515	CV691580		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2121C>A (p.Ile707=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131537	CV691531		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2175G>A (p.Glu725=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15131548	CV684473		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2211T>C (p.Asp737=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15131576	CV754863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3270C>T (p.Ser1090=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15131588	CV751869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2643T>C (p.Asp881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131591	CV769174		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.447C>T (p.Thr149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131631	CV715834		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5737G>A (p.Val1913Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131653	CV784150		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1134C>T (p.Ile378=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15131677	CV685442		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2991+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15131687	CV684967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1269G>A (p.Gln423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131720	CV715776		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.885C>T (p.Leu295=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131739	CV684252		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2604C>T (p.Ser868=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15131743	CV692807		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.909C>A (p.Asn303Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131746	CV753655		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.490A>G (p.Ile164Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131763	CV694143		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5191G>A (p.Ala1731Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15131788	CV684986		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5280C>T (p.Leu1760=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15131823	CV715842		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3717G>A (p.Lys1239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131828	CV695654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3095+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15131851	CV751303		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.198T>C (p.Ile66=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15131872	CV782736		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.237G>A (p.Gln79=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131886	CV711248		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2178C>T (p.Pro726=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15131915	CV775925		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-5C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15131915	CV775925		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15131922	CV685244		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15131940	CV761748		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1281T>C (p.Asn427=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131944	CV761759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4224T>C (p.Asp1408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131944	CV761759		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4224T>C (p.Asp1408=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15131953	CV716446		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131963	CV706969		HP:0000510	PMID:25097241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.161G>T (p.Cys54Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15131993	CV715626		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15132005	CV738987		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.30C>T (p.Ile10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132040	CV768325		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4296C>T (p.Ser1432=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15132049	CV684518		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1597G>A (p.Ala533Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15132074	CV746326		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7050C>T (p.Ala2350=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132085	CV748929		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1482C>T (p.Val494=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15132090	CV684593		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.849C>T (p.His283=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15132120	CV693056		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.831C>T (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15132130	CV684233		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.78C>T (p.Asp26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132145	CV683278		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1555C>T (p.Arg519Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132145	CV683278		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1555C>T (p.Arg519Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15132150	CV684032		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3360T>C (p.Tyr1120=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15132164	CV778760		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.513-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132192	CV715625		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1221T>C (p.Tyr407=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15132194	CV683859		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2445T>C (p.Pro815=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132194	CV683859		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2445T>C (p.Pro815=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132203	CV695198		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.397-5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132228	CV690490		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.3616G>T (p.Asp1206Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15132230	CV780125		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1453C>T (p.Leu485Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15132232	CV760998		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2292+10G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15132235	CV685046		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.111T>A (p.Pro37=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15132238	CV787769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-64T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132245	CV746547		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.6G>C (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15132251	CV750497		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3225G>A (p.Pro1075=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132251	CV750497		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3225G>A (p.Pro1075=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132275	CV779997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132286	CV685371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-124A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132292	CV783507		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.381C>T (p.His127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132298	CV706513		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.933G>A (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132302	CV691800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.231G>T (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132313	CV685183		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.703+8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15132314	CV785820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4020C>T (p.Gly1340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132315	CV749185		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2109G>T (p.Pro703=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15132316	CV735901		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3099C>T (p.Pro1033=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15132337	CV714390		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2910G>A (p.Leu970=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132341	CV775387		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132348	CV706971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2874C>T (p.Ser958=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132366	CV684591		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.477G>A (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15132367	CV763141		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.201G>A (p.Glu67=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15132371	CV693297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2778T>C (p.Ala926=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15132380	CV759310		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132384	CV711180		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.235A>G (p.Ile79Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132387	CV747875		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1443T>C (p.Tyr481=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15132411	CV754371		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5610A>G (p.Pro1870=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132414	CV784693		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1356A>G (p.Pro452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132419	CV690404		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.351G>A (p.Lys117=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15132425	CV780407		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.831T>C (p.Asp277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132439	CV779600		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15132456	CV736654		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2589C>T (p.Pro863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132468	CV714726		HP:0000859	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4714C>T (p.Arg1572Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132468	CV714726		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4714C>T (p.Arg1572Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15132491	CV738908		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.660C>T (p.Ala220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132500	CV754879		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6321C>T (p.Ser2107=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15132520	CV683540		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2132A>G (p.Asn711Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15132540	CV694873		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.985T>A (p.Ser329Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15132543	CV739554		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9765C>T (p.Phe3255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132547	CV691591		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2127A>G (p.Ser709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132549	CV745088		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.573+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132550	CV750504		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1053G>C (p.Ser351=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132550	CV750504		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1053G>C (p.Ser351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132557	CV691112		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2060T>C (p.Met687Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132559	CV750823		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.723A>G (p.Gln241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132564	CV753989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5070C>T (p.Ala1690=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132564	CV753989		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5070C>T (p.Ala1690=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15132590	CV695764		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2853+8G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15132598	CV692270		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1029C>T (p.Leu343=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132622	CV694149		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4083C>A (p.Ile1361=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15132628	CV787830		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.21-5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15132641	CV739545		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2094A>G (p.Glu698=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15132647	CV758461		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6375G>T (p.Gln2125His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15132675	CV783954		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.45C>T (p.Tyr15=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15132742	CV691376		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1326A>G (p.Arg442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132751	CV685246		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1644-13dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15132756	CV759425		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132782	CV694152		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3084C>A (p.Val1028=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15132783	CV708910		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7191C>A (p.Pro2397=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15132801	CV693563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7203T>C (p.Asp2401=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15132806	CV683629		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.693G>A (p.Ser231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132840	CV787274		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132856	CV692266		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.72C>T (p.Phe24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132890	CV683945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7140A>C (p.Glu2380Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15132901	CV691312		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.630A>G (p.Leu210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15132966	CV784691		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1656G>A (p.Leu552=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133019	CV684321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5610G>A (p.Thr1870=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133063	CV684373		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3395C>T (p.Thr1132Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15133099	CV778902		HP:0000589	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.688-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15133103	CV738691		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.702G>A (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133124	CV684408		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2494T>C (p.Ser832Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133135	CV785682		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3805C>T (p.Leu1269=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15133170	CV769081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5577C>T (p.Leu1859=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133185	CV684414		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.51C>T (p.Cys17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133193	CV767000		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.609G>A (p.Val203=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15133202	CV691573		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.81A>G (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133223	CV684547		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3217C>A (p.Gln1073Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15133236	CV742311		HP:0000863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.150C>A (p.Gly50=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15133243	CV684396		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9299C>A (p.Ser3100Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15133244	CV775626		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.169+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133279	CV750361		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2361A>G (p.Thr787=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15133286	CV751924		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.639G>A (p.Gln213=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133309	CV776336		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1417C>T (p.Arg473Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133332	CV739553		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8730C>T (p.Leu2910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133348	CV748970		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1575C>G (p.Leu525=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133365	CV691554		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.846C>T (p.Thr282=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15133396	CV695855		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.225+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133420	CV739940		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2877C>T (p.Ser959=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15133439	CV684319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3072C>T (p.Val1024=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133443	CV772909		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.258C>G (p.Ala86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133448	CV684366		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1937T>C (p.Ile646Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15133451	CV785129		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6357C>T (p.Gly2119=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15133468	CV748656		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.795C>T (p.Val265=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15133490	CV691373		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1833G>A (p.Ser611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133498	CV756208		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2892C>G (p.Arg964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133535	CV684309		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.54G>A (p.Pro18=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15133549	CV691015		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.271C>T (p.Arg91Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133557	CV781361		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1299G>A (p.Leu433=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15133562	CV709203		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.1366A>G (p.Thr456Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133562	CV709203		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.1366A>G (p.Thr456Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133568	CV774978		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133582	CV684419		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1083C>T (p.Asn361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133584	CV693596		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.1046C>T (p.Ala349Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133604	CV691670		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2187C>T (p.Ile729=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15133642	CV763140		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.504A>G (p.Val168=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15133649	CV745933		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1047T>G (p.Pro349=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15133652	CV781813		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.60G>A (p.Lys20=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15133652	CV781813		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.60G>A (p.Lys20=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15133664	CV694619		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.226G>A (p.Val76Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15133668	CV709726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.765C>T (p.Ile255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133722	CV685277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.543C>T (p.Leu181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133727	CV782824		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.435G>C (p.Gly145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133732	CV748205		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1356G>A (p.Gln452=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15133742	CV780508		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13071A>C (p.Ser4357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133747	CV694858		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.870C>T (p.Cys290=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15133774	CV692766		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1437C>T (p.Phe479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133784	CV691638		HP:0100315	PMID:24752924|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.216G>A (p.Thr72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133823	CV784609		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1119T>C (p.Thr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133835	CV684751		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1923G>A (p.Pro641=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133836	CV690545		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5454T>C (p.Phe1818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133836	CV690545		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5454T>C (p.Phe1818=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15133900	CV693333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10620C>T (p.Phe3540=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133902	CV775991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10389+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15133926	CV783048		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.163A>C (p.Lys55Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133926	CV783048		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.163A>C (p.Lys55Gln)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15133944	CV690542		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3483C>T (p.Val1161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133948	CV762354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3162C>T (p.Asp1054=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133954	CV684717		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.970G>A (p.Ala324Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15133983	CV772008		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.135C>T (p.Tyr45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15133996	CV785823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1840C>T (p.His614Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134000	CV770096		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13437C>T (p.Ala4479=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134009	CV786479		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1024G>A (p.Gly342Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15134010	CV684625		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.753T>C (p.Ser251=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15134026	CV694867		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3132G>A (p.Glu1044=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15134043	CV785834		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.873C>T (p.Gly291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134046	CV690906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102195G>A (p.Ser34065=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15134050	CV766965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1353C>A (p.Val451=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15134059	CV692109		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2697C>T (p.Asp899=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134106	CV755909		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1707C>T (p.Pro569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134109	CV762720		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.97T>G (p.Leu33Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134146	CV683294		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.187C>T (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134164	CV784607		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.397A>C (p.Asn133His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134175	CV691549		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.213C>T (p.Tyr71=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15134192	CV748981		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2499G>A (p.Val833=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15134196	CV692562		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1674G>A (p.Pro558=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15134200	CV788082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-3C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15134211	CV759550		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15134223	CV746583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2352T>G (p.Leu784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134230	CV774272		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.591T>C (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15134249	CV788210		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.614-7C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134280	CV767409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1731G>C (p.Leu577=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134284	CV683376		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3267C>T (p.Asp1089=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134291	CV783975		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1593G>A (p.Thr531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134314	CV685212		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134314	CV685212		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134337	CV694053		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.756G>A (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15134337	CV694053		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.756G>A (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15134346	CV690436		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1188T>C (p.Gly396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134365	CV759761		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134366	CV742549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134369	CV784442		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.371C>A (p.Ala124Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15134374	CV785115		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2216G>A (p.Arg739His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15134418	CV691799		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.378G>A (p.Leu126=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15134436	CV685017		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.93G>T (p.Gly31=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134445	CV695239		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134450	CV684983		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9303C>T (p.Val3101=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15134471	CV684619		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.969G>A (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15134527	CV747730		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1554A>G (p.Val518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134535	CV785114		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1429C>T (p.Arg477Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15134553	CV784766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3212G>A (p.Ser1071Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134555	CV692268		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.531C>A (p.Ala177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134558	CV741110		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2250G>A (p.Glu750=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15134566	CV685241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.557+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134607	CV684338		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1656C>T (p.Asn552=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15134622	CV784759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6019A>G (p.Ser2007Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134629	CV787752		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+3G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134629	CV787752		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134635	CV780621		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8419A>G (p.Ile2807Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15134645	CV691684		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.27C>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15134660	CV690433		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.216T>C (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15134672	CV748225		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3751C>T (p.Leu1251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134688	CV774802		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1144-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134693	CV741224		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6150C>T (p.His2050=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134702	CV775421		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15134756	CV684400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7632A>G (p.Glu2544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151347878	CV1323553		HP:0010886	PMID:20137779|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1605-2A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347882	CV1319014		HP:0000089	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.576del (p.Ile193fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347884	CV1319017		HP:0000239	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.1263dup (p.Glu422Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347885	CV1319018		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8852G>T (p.Gly2951Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347886	CV1319019		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.654_662del (p.Glu218_Tyr221delinsAsp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347887	CV1319020		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.916C>G (p.Arg306Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347887	CV1319020		HP:0025700	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.916C>G (p.Arg306Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151347888	CV1319021		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3764G>A (p.Gly1255Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347889	CV1319022		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142966.3(GREB1L):c.2441T>C (p.Leu814Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134789	CV683295		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.684G>A (p.Glu228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151347890	CV1319023		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142966.3(GREB1L):c.1720+5G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347891	CV1319024		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142966.3(GREB1L):c.3170G>C (p.Arg1057Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347892	CV1319025		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.879C>G (p.Tyr293Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347893	CV1319026		HP:0025700	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.76C>T (p.Arg26Trp)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	151347894	CV1319027		HP:0025700	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.377G>C (p.Arg126Pro)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	151347895	CV1319028		HP:0025700	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.417+5G>A		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	151347896	CV1319029		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2279_2280insT (p.Asn761fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347897	CV1319030		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3412_3413del (p.Leu1138fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347898	CV1319036		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.1176C>G (p.Tyr392Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347899	CV1319038		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016306.6(DNAJB11):c.600-2A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347901	CV1319040		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.651+2T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347902	CV1319041		HP:0010958	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.1496_1499del (p.Ile498_Leu499insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347903	CV1319042		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.7747C>T (p.Gln2583Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347907	CV1319046		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080512.3(BICC1):c.387+1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347928	CV1322979		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.375C>T (p.His125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151347929	CV1323024		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.673C>T (p.His225Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347930	CV1323149		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.624G>T (p.Met208Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347932	CV1319015		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.879del (p.Phe293fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347933	CV1323860		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.553A>G (p.Lys185Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347941	CV1324056		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.543G>C (p.Trp181Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347953	CV1324717		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.827A>G (p.Asp276Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0000256	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0000316	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0000347	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0000892	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0000902	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0000925	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0001249	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0002650	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0002744	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347956	CV983724		HP:0012368	PMID:24194475|PMID:35614220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018840.5(RAB5IF):c.75G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151347957	CV1325050		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.1710+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151347961	CV1325188		HP:0012052	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024514.5(CYP2R1):c.1394T>G (p.Leu465Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348042	CV1320990		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1495T>C (p.Cys499Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348043	CV1320991		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.917A>C (p.His306Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348044	CV1320992		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2929_2930del (p.Glu979fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348046	CV1320994		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1288C>T (p.Arg430Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348047	CV1320995		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1129dup (p.Ile377fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348049	CV1320997		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.620C>T (p.Thr207Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348050	CV1320998		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1622T>A (p.Leu541Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348051	CV1320999		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2444_2445del (p.Thr814_Tyr815insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348052	CV1321000		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2953C>T (p.Gln985Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348053	CV1321001		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.756del (p.Met253fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348054	CV1321002		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1300del (p.Gln434fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348056	CV1321004		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1736G>A (p.Trp579Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348057	CV1321005		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1520C>G (p.Pro507Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348058	CV1321006		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.166-14C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348059	CV1321007		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.652C>T (p.His218Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348060	CV1321008		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1993C>T (p.Gln665Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348061	CV1321009		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.727del (p.Leu243fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348062	CV1321010		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.432G>A (p.Trp144Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348063	CV1321011		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1728del (p.Ser577fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348064	CV1321012		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.892C>T (p.Gln298Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348065	CV1321013		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2147G>T (p.Gly716Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348066	CV1321014		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1980C>A (p.Tyr660Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348067	CV1321015		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.842A>C (p.His281Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348068	CV1321016		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1525del (p.Gln509fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348069	CV1321017		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.861del (p.Arg287fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348070	CV1321018		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1402G>T (p.Glu468Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151348071	CV1321019		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.856G>A (p.Gly286Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348072	CV1321020		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.361+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348073	CV1321021		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.613_614+2del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348074	CV1321022		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348075	CV1321023		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2172G>A (p.Met724Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348076	CV1321024		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.812C>G (p.Ala271Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348077	CV1321025		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348078	CV1321026		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.625-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348079	CV1321027		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2421G>A (p.Trp807Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348080	CV1321028		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3062T>C (p.Val1021Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348081	CV1321029		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.921C>A (p.Tyr307Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348082	CV1321030		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2051T>G (p.Leu684Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348083	CV1321031		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1690G>C (p.Gly564Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348084	CV1321032		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.153del (p.Trp51fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348086	CV1321034		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1742C>A (p.Ala581Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348105	CV1321056		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:26130693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.656T>C (p.Ile219Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134813	CV684004		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.771G>A (p.Lys257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348130	CV1322396		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.71C>T (p.Pro24Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	151348130	CV1322396		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.71C>T (p.Pro24Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151348148	CV1323761		HP:0008321	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348193	CV1322451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2136C>T (p.Ser712=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348198	CV1322454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6006T>C (p.Asp2002=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348199	CV1323867		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.539A>G (p.Asn180Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348200	CV1322455		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1468A>G (p.Ser490Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348201	CV1322456		HP:0011675	PMID:24613995|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5336A>G (p.Glu1779Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348204	CV1322457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3039T>C (p.Tyr1013=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348207	CV1322459		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7446C>T (p.Ala2482=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348209	CV1322460		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1408-6del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348211	CV1322461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.212T>C (p.Val71Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348226	CV1322467		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1088C>G (p.Ser363Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348228	CV1322469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5380-4C>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348231	CV1322470		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35526016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.193T>C (p.Tyr65His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348242	CV1322475		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9901+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348244	CV1322476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.441G>C (p.Val147=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348246	CV1322477		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8665G>A (p.Ala2889Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348255	CV1322481		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6165C>G (p.Ser2055=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348265	CV1322485		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.377G>T (p.Ser126Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348269	CV1322487		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5600A>G (p.Glu1867Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134827	CV691551		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151348271	CV1322488		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3538G>A (p.Ala1180Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348277	CV1322491		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.204G>C (p.Val68=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348283	CV1323957		HP:0033428	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.3259A>T (p.Met1087Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348286	CV1323966		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.4379dup (p.Leu1461fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134829	CV739561		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14571C>T (p.Ala4857=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151348292	CV1322497		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6352A>G (p.Arg2118Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348293	CV1322498		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348296	CV1322499		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2687A>G (p.Gln896Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348305	CV1322504		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2935T>G (p.Tyr979Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348312	CV1322507		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7605C>T (p.Asp2535=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348322	CV1322513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3018C>G (p.Thr1006=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348322	CV1322513		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3018C>G (p.Thr1006=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348328	CV1322516		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.456C>A (p.Asp152Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151348332	CV1322519		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1669A>C (p.Thr557Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348345	CV1322525		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.315C>T (p.Cys105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348345	CV1322525		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.315C>T (p.Cys105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348351	CV1322528		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3864C>T (p.Asn1288=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348358	CV1322531		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.99C>T (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348362	CV1322532		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4441A>G (p.Lys1481Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348365	CV1322533		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.888G>A (p.Val296=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348367	CV1322534		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-12A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348369	CV1322535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1837T>C (p.Ser613Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151348371	CV1322536		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7431G>A (p.Gly2477=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348373	CV1322537		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+2T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348384	CV1322540		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3230C>T (p.Ser1077Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348390	CV1322541		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4796T>C (p.Ile1599Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348407	CV1322544		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3303C>T (p.Gly1101=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348410	CV1322546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6895C>G (p.Leu2299Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348418	CV1170257		HP:0000598	PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:30622556|PMID:31850270|PMID:32747562|PMID:35440622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.4562A>G (p.Asn1521Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348425	CV1322550		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.837T>C (p.Phe279=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348429	CV1322551		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.238G>C (p.Val80Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348432	CV1322552		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3784C>G (p.Gln1262Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348434	CV1322553		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3114G>A (p.Leu1038=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348452	CV1322558		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6372G>T (p.Leu2124=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348455	CV1322559		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.375-11T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348469	CV1322563		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.524-4C>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348476	CV1325287		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382273.1(TNK2):c.1054C>T (p.Arg352Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348480	CV1322566		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-3C>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348484	CV1322568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2046G>A (p.Gln682=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348489	CV1324054		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.884A>G (p.Asp295Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348498	CV1322574		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4002G>A (p.Gln1334=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348500	CV1322575		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.217G>T (p.Gly73Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348502	CV1322576		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11106G>T (p.Glu3702Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348508	CV1322579		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1578C>T (p.Arg526=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348511	CV1322580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3980T>C (p.Leu1327Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348514	CV1324069		HP:0001639	PMID:22112859|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1548C>A (p.Asp516Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348519	CV1322584		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.209C>T (p.Thr70Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348522	CV1322585		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.393-12G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348528	CV1321773		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348540	CV1322593		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4029A>G (p.Glu1343=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348541	CV1324083		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348544	CV1322595		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6247G>A (p.Ala2083Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348546	CV1322596		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3063A>C (p.Gln1021His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348548	CV1322597		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2986G>C (p.Ala996Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348550	CV1322598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12497A>G (p.Lys4166Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348557	CV1322601		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1230C>T (p.Pro410=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348559	CV1322602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5265C>A (p.Ala1755=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348559	CV1322602		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5265C>A (p.Ala1755=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348566	CV1322605		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.223G>T (p.Ala75Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348569	CV1322607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1998C>T (p.Asp666=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15134857	CV695745		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.643C>T (p.Pro215Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151348571	CV1322608		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5109T>C (p.Tyr1703=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348573	CV1322609		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2357A>G (p.Asp786Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348575	CV1322610		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.445G>A (p.Ala149Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348584	CV1322615		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.769C>A (p.Arg257=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348601	CV1322623		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.648A>G (p.Pro216=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348605	CV1324117		HP:0007215	PMID:20076800|PMID:25741868|PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.673C>T (p.Arg225Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151348612	CV1322628		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7306A>T (p.Ile2436Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348616	CV1322630		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.292C>G (p.Arg98Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348618	CV1322631		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1681G>C (p.Gly561Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348625	CV1322634		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5310G>A (p.Lys1770=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348627	CV1322635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.979C>T (p.Leu327=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348640	CV1322641		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.110A>G (p.Asp37Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348647	CV1322644		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3882G>T (p.Lys1294Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348651	CV1322646		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4975C>T (p.Arg1659Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348652	CV1322647		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.10C>T (p.Pro4Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348654	CV1322648		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5221del (p.Val1741fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348665	CV1322653		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3905A>G (p.Tyr1302Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348673	CV1322657		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11403-11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348677	CV1322659		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8284C>T (p.Leu2762=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348679	CV1322660		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13112A>G (p.Glu4371Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348683	CV1322663		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5347G>C (p.Glu1783Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348688	CV1322666		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4846G>A (p.Gly1616Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348693	CV1322668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2481T>C (p.Asp827=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348694	CV1322669		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4446C>T (p.Arg1482=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348696	CV1322670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.209T>C (p.Leu70Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348708	CV1322675		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5105C>T (p.Ala1702Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348708	CV1322675		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5105C>T (p.Ala1702Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348714	CV1322679		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1654C>A (p.Leu552Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348716	CV1322680		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2076G>A (p.Lys692=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348717	CV1322681		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.244A>G (p.Ile82Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134872	CV684029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1944C>T (p.Asn648=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151348720	CV1322682		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1249G>A (p.Asp417Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348733	CV1322688		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2376A>G (p.Ala792=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348736	CV1322690		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6420G>A (p.Lys2140=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151348743	CV1322693		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.357-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15134875	CV761332		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.39G>A (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15134875	CV761332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.39G>A (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151348758	CV1322699		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6200T>G (p.Leu2067Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348775	CV1322706		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.144T>A (p.Asp48Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348779	CV1322709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8680A>C (p.Lys2894Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348785	CV1322712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.423G>C (p.Arg141=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348788	CV1322713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2351G>A (p.Gly784Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348790	CV1322714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.404A>C (p.Glu135Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348798	CV1324227		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.732dup (p.Gly245fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348799	CV1322718		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.819T>C (p.Val273=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348800	CV1324228		HP:0008158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.370T>C (p.Ser124Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348811	CV1322724		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.65C>T (p.Ala22Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348813	CV1322725		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8499T>C (p.Ser2833=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348820	CV1324238		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.425T>C (p.Val142Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348823	CV1322732		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3790T>C (p.Cys1264Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348825	CV1322733		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.587A>G (p.Tyr196Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348827	CV1322734		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.651G>A (p.Glu217=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348830	CV1322735		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1593C>A (p.Ile531=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348833	CV1170374		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.240dup (p.Asp81Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348835	CV1170160		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1834dup (p.Trp612fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348838	CV1170153		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13792C>T (p.Gln4598Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134884	CV693339		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6387G>C (p.Gly2129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151348841	CV1170239		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.549del (p.Asn182_Tyr183insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348844	CV1170220		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000288.4(PEX7):c.209T>G (p.Leu70Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348847	CV1170333		HP:0000951	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3297del (p.Lys1099fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151348849	CV1324251		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1097del (p.Gly366fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348851	CV1170155		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2944dup (p.Cys982fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348854	CV1170361		HP:0003011	PMID:20623375|PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:33051673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.1012G>C (p.Val338Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151348856	CV1170251		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.3579G>A (p.Trp1193Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348859	CV1170351		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.2377C>T (p.Gln793Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348861	CV1170382		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4643T>A (p.Leu1548Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348862	CV1322745		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1525C>T (p.Pro509Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348863	CV1324256		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.392G>A (p.Trp131Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348864	CV1170270		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.6028G>T (p.Asp2010Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348869	CV1322747		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>T (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348869	CV1322747		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>T (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348870	CV1170212		HP:0003011	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32154989|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.250C>T (p.Arg84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348872	CV1322748		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2290C>G (p.Leu764Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348873	CV1170315		HP:0001871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.715G>A (p.Glu239Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348874	CV1322749		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9068-3T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348876	CV1170170		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8634del (p.Thr2879fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348879	CV1170217		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6430-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15134888	CV781277		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1434T>C (p.Ala478=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151348880	CV1324262		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151348882	CV1170162		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.938A>C (p.His313Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348884	CV1170253		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.3327del (p.Glu1110fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348887	CV1170281		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.1313G>A (p.Trp438Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348889	CV1170171		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5524G>C (p.Gly1842Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348892	CV1170223		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21985_21986del (p.Leu7329fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348894	CV1322754		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.236C>G (p.Ser79Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348895	CV1170202		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.157_159dup (p.Val53dup)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348897	CV1322756		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1597G>C (p.Val533Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348898	CV1170215		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4707G>A (p.Trp1569Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134890	CV764504		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1257C>T (p.Asp419=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151348901	CV1170237		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.647_656del (p.Leu216fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348903	CV1322758		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1040A>G (p.Asp347Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348904	CV1170137		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.532-1G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348905	CV1170318		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004614.5(TK2):c.311G>A (p.Arg104His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348906	CV1322759		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5630C>T (p.Ala1877Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348907	CV1170356		HP:0003011	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26932181|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9851G>A (p.Trp3284Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151348910	CV1170343		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.785-1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348912	CV1322761		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8042T>C (p.Met2681Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348913	CV1170313		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017882.3(CLN6):c.83+1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348914	CV1170311		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017882.3(CLN6):c.396dup (p.Val133fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348917	CV1170320		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.321C>A (p.Tyr107Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348920	CV1170264		HP:0001939	PMID:23430862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30388443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382.4(DPAGT1):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348923	CV1170142		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.68-2A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348925	CV1322765		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1134A>T (p.Ala378=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348926	CV1170227		HP:0000478	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2023+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348928	CV1322766		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1492G>A (p.Val498Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151348929	CV1170275		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.9790C>T (p.Gln3264Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348930	CV1170166		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106992del (p.Lys35665fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348933	CV1170329		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.4142+1G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348935	CV1322768		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-14C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348936	CV1170150		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.324C>G (p.Tyr108Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348938	CV1322769		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.664C>T (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348939	CV1170282		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7134T>G (p.Tyr2378Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348940	CV1322770		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.615T>C (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348942	CV1170309		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348945	CV1170377		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10453_10454insA (p.Leu3485fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348947	CV1322772		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1511G>C (p.Arg504Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348949	CV1170291		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.175del (p.Val59fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348952	CV1170334		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3816_3817del (p.Gln1272fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348955	CV1170286		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10422_10424dup (p.Arg3474dup)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348957	CV1170262		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4572del (p.Ile1525fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348958	CV1322775		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2355C>T (p.Ile785=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348960	CV1322776		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4821C>G (p.Leu1607=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348961	CV1170136		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.1323G>A (p.Trp441Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348963	CV1322777		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13G>T (p.Gly5Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348964	CV1170344		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014738.6(TMEM94):c.683dup (p.Glu229fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348966	CV1170298		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1009T>C (p.Ser337Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348967	CV1322778		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3972T>G (p.Asn1324Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348969	CV1170226		HP:0000119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8642+1G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348970	CV1322779		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130-3T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348972	CV1170199		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.631C>T (p.Gln211Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348973	CV1322780		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12931A>C (p.Ser4311Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151348977	CV1322781		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1049G>A (p.Gly350Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348978	CV1170301		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1502C>T (p.Thr501Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15134898	CV739938		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2296A>T (p.Arg766Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151348981	CV1170394		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000307.5(POU3F4):c.929C>A (p.Ser310Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348983	CV1170255		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2867A>G (p.Glu956Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348986	CV1170148		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.548G>A (p.Cys183Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348989	CV1170228		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.1473+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348992	CV1170265		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.710C>T (p.Thr237Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348993	CV1324300		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5167C>T (p.Gln1723Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151348995	CV1322786		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5962C>T (p.Gln1988Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151348997	CV1322787		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.905G>C (p.Arg302Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349000	CV1322788		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2171A>G (p.Asn724Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349002	CV1322789		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1418C>T (p.Pro473Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151349004	CV1322790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13252A>G (p.Lys4418Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349005	CV1170261		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1744A>T (p.Arg582Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349011	CV1170316		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2160del (p.Val721fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349013	CV1170240		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000370.3(TTPA):c.798del (p.Glu267fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349014	CV1322793		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.751G>A (p.Ala251Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349016	CV1170368		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1799dup (p.Thr601fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349019	CV1170306		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5473C>T (p.Gln1825Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349020	CV1322795		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.985C>T (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349022	CV1170178		HP:0003011	PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3737T>C (p.Leu1246Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349025	CV1170340		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.184T>C (p.Tyr62His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349027	CV1322797		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3017C>A (p.Ala1006Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349028	CV1170173		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1981dup (p.Asp661fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349030	CV1322798		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1268C>G (p.Ser423Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349031	CV1170278		HP:0001939	PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.674_695dup (p.Ser235fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151349033	CV1170355		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.1319G>A (p.Trp440Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349034	CV1322799		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7116-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349039	CV1170184		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005677.4(COLQ):c.1089C>A (p.Tyr363Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349040	CV1322801		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.908+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349040	CV1322801		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.908+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349042	CV1170175		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.440del (p.Pro147fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349045	CV1170326		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002615.7(SERPINF1):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349046	CV1170330		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.5810G>A (p.Arg1937His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349048	CV1322803		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7795T>C (p.Leu2599=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349049	CV1170327		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.3867-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349052	CV1170167		HP:0011442	PMID:25741868|PMID:30128655|PMID:33409823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.1640+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151349055	CV1170229		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.53_54del (p.Lys18fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349057	CV1322806		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2532T>C (p.Asp844=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349058	CV1170302		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1633del (p.Gln545fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349060	CV1322807		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4815A>G (p.Thr1605=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349061	CV1170369		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1620_1627del (p.Gln541fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349064	CV1170312		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017882.3(CLN6):c.224del (p.Pro75fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349066	CV1170367		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.1003-1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349069	CV1170234		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.2982_2986dup (p.Glu996fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349073	CV1322811		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1767G>A (p.Met589Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349074	CV1170342		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006612.6(KIF1C):c.1996G>T (p.Glu666Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349076	CV1322812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9611T>C (p.Val3204Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349077	CV1170144		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005807.6(PRG4):c.2763_2766del (p.Arg922fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349079	CV1322813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14656-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15134908	CV757536		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.999C>T (p.Ile333=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151349080	CV1170186		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005677.4(COLQ):c.211C>T (p.Arg71Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349082	CV1170387		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1190del (p.Gly397fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349085	CV1170267		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.331G>T (p.Glu111Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349088	CV1170290		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6197G>A (p.Trp2066Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349090	CV1170271		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020376.4(PNPLA2):c.1343dup (p.Cys449fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349093	CV1170232		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256007.3(PNPLA8):c.65_66del (p.Gly22fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349094	CV1170210		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.422dup (p.Thr143fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349096	CV1322817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.55A>C (p.Ile19Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151349098	CV1170338		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.164T>A (p.Val55Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349100	CV1324338		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:15949719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.682C>G (p.Pro228Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349101	CV1170168		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.691C>T (p.Arg231Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349102	CV1170231		HP:0000598	PMID:16283880|PMID:18813951|PMID:25239229|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.965dup (p.Asn322fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349103	CV1322819		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.417G>A (p.Val139=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349105	CV1170357		HP:0003011	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14437C>T (p.His4813Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349108	CV1170190		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.3330C>A (p.Cys1110Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349109	CV1322821		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.984G>A (p.Arg328=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349111	CV1322822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349112	CV1170235		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.6388C>T (p.Gln2130Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349114	CV1170211		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.568G>T (p.Glu190Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349116	CV1170347		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159773.2(CANT1):c.493A>G (p.Met165Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349119	CV1170159		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.1446del (p.Asn483fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349122	CV1170191		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147196.3(TMIE):c.349G>T (p.Glu117Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349125	CV1170182		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6711dup (p.Ser2238fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349127	CV1170195		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.655A>T (p.Ile219Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349129	CV1322827		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11351A>G (p.Lys3784Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349130	CV1170389		HP:0001871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000377.3(WAS):c.1295dup (p.Ala433fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349133	CV1170233		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1150A>T (p.Arg384Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349135	CV1170365		HP:0001197	PMID:15110321|PMID:23915561|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000308.4(CTSA):c.946C>T (p.Gln316Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151349136	CV1322829		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2623G>A (p.Asp875Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349138	CV1170246		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032536.4(NTNG2):c.422T>C (p.Phe141Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349139	CV1322830		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1479G>A (p.Gly493=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349142	CV1322831		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.942+4A>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349144	CV1170141		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122764.3(PPOX):c.848T>C (p.Ile283Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349145	CV1322832		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.418del (p.Ala140fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349148	CV1322833		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2069C>T (p.Ala690Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349152	CV1170354		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1403G>T (p.Cys468Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349153	CV1170181		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.6236G>A (p.Trp2079Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349156	CV1170260		HP:0001197	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018131.5(CEP55):c.1147G>T (p.Glu383Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349164	CV1170363		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020533.3(MCOLN1):c.1016del (p.Gly339fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349165	CV1322838		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.467-10T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349167	CV1170204		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.1112T>G (p.Phe371Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349168	CV1322839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1869A>G (p.Glu623=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349170	CV1170203		HP:0001197	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1465C>T (p.Arg489Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349172	CV1170225		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1436dup (p.Asp480fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349174	CV1170266		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.3698A>C (p.Glu1233Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349177	CV1170221		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.690G>A (p.Trp230Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349183	CV1324370		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2212A>C (p.Ile738Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349186	CV1322844		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151349186	CV1322844		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151349195	CV1170293		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378789.1(CERS3):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349198	CV1170151		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.2582C>A (p.Ser861Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349201	CV1170341		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.320_330del (p.Ala107fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349204	CV1170339		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.113A>G (p.His38Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349206	CV1170143		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005562.3(LAMC2):c.3365T>G (p.Leu1122Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349207	CV1322850		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.756T>C (p.Ile252=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349209	CV1170161		HP:0000238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.74G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151349209	CV1170161		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.74G>A (p.Trp25Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349212	CV1170362		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.1034G>C (p.Gly345Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349214	CV1170292		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378789.1(CERS3):c.915C>A (p.Asn305Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349217	CV1170214		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4318C>T (p.Gln1440Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349220	CV1170241		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.321del (p.Lys107fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349222	CV1170218		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6548T>G (p.Leu2183Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349225	CV1170152		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.1289-2_1296del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349227	CV1322855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10509T>C (p.Asp3503=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349228	CV1170269		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5567del (p.Arg1856fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349230	CV1170383		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3314dup (p.Asn1106fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349232	CV1170149		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.3724A>G (p.Arg1242Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349234	CV1170147		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1592_1595del (p.Val531fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349235	CV1322858		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.883-6C>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349236	CV1170145		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.6047_6053del (p.His2015_Leu2016insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349238	CV1170219		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.9069_9075dup (p.His3026fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349239	CV1170274		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024312.5(GNPTAB):c.2448_2449del (p.Phe816fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349240	CV1322860		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4607G>T (p.Ser1536Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349241	CV1170337		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.917G>C (p.Arg306Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349243	CV1170258		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.5908G>A (p.Glu1970Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349245	CV1170163		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1795_1833del (p.Glu599_Leu611del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349247	CV1170373		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1469G>A (p.Gly490Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349249	CV1322864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7833_7841del (p.Asp2611_Leu2613del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349251	CV1170157		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.749T>C (p.Ile250Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349253	CV1170319		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.102C>A (p.Tyr34Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349254	CV1322867		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2204C>G (p.Ala735Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349255	CV1170284		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006493.4(CLN5):c.174-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349257	CV1170288		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.263G>T (p.Arg88Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349259	CV1170294		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365088.1(SLC12A6):c.1756del (p.Gln586fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349261	CV1170287		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1225G>A (p.Gly409Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349263	CV1170249		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2466G>A (p.Trp822Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349264	CV1170183		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005677.4(COLQ):c.1257del (p.Ser420fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349266	CV1170386		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2328del (p.Lys776fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349267	CV1170332		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9355A>T (p.Lys3119Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349269	CV1170331		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.6436C>T (p.Arg2146Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349271	CV1170193		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6269del (p.Pro2090fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349272	CV1322876		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349273	CV1170390		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.1977del (p.Lys660fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349274	CV1322877		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1089G>A (p.Lys363=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349275	CV1322878		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349276	CV1170213		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4255_4258dup (p.Cys1420fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349277	CV1170185		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005677.4(COLQ):c.909del (p.Tyr304fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349279	CV1170289		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6707del (p.Lys2236fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349280	CV1322880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.611C>T (p.Thr204Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349281	CV1170197		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.349+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349284	CV1170359		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039213.4(CEACAM16):c.459C>A (p.Cys153Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349285	CV1170350		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.1786T>G (p.Trp596Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349288	CV1170295		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.661G>T (p.Gly221Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349288	CV1170295		HP:0006785	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.661G>T (p.Gly221Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349289	CV1322884		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7774T>C (p.Leu2592=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349292	CV1322886		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349292	CV1322886		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349293	CV1170201		HP:0000707	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216804|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1351-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349294	CV1322887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4565C>T (p.Thr1522Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349295	CV1170174		HP:0000119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.509del (p.Pro170fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349296	CV1322888		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>G (p.Arg734Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349297	CV1170305		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.5510T>G (p.Leu1837Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349299	CV1170345		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.1252+1G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349300	CV1170259		HP:0001871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.69+1G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349301	CV1322890		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.252T>C (p.Asn84=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349303	CV1322891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11491C>T (p.Gln3831Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349304	CV1170252		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.4208_4209del (p.Lys1403fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349305	CV1322892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.647C>T (p.Thr216Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349306	CV1170158		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.869_870del (p.Phe290fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349307	CV1322893		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5277A>G (p.Pro1759=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349308	CV1170273		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.122del (p.Pro41fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349309	CV1322894		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5700G>A (p.Glu1900=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151349310	CV1170300		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1447G>A (p.Ala483Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349311	CV1322895		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13908C>T (p.Asn4636=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349312	CV1170176		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1381_1418del (p.Leu461fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349315	CV1170189		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1793del (p.Leu598fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349317	CV1322898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.309+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349318	CV1170392		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.46C>G (p.His16Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349319	CV1170352		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001942.4(DSG1):c.684+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349320	CV1322899		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:23381804|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.217-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349321	CV1170349		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2985C>G (p.Phe995Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349322	CV1322900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12684G>T (p.Glu4228Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349323	CV1170276		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.602C>T (p.Ala201Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349324	CV1322901		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7116-15A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349325	CV1170280		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.1514del (p.Lys505fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349327	CV1170296		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.689del (p.Asp230fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349329	CV1170187		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007289.4(MME):c.499T>A (p.Trp167Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349330	CV1170238		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177924.5(ASAH1):c.109C>A (p.Pro37Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349331	CV1322904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4841A>G (p.Asn1614Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151349332	CV1170236		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.2983C>T (p.Gln995Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349334	CV1170379		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8297del (p.Leu2766fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349335	CV1322906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1038A>G (p.Val346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151349338	CV1170297		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.793T>C (p.Ser265Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151349339	CV1170328		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.3956C>G (p.Ser1319Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349340	CV1170146		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1694del (p.Ser565fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349341	CV1170216		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4818T>G (p.Tyr1606Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349342	CV1170207		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349343	CV1170192		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6464del (p.Pro2155fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349344	CV1170196		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.154_155dup (p.Ser53fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349345	CV1170224		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.670A>G (p.Asn224Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349346	CV1170140		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015331.3(NCSTN):c.1635C>G (p.Tyr545Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349347	CV1170388		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1083_1090del (p.Leu362fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349348	CV1170324		HP:0001871	PMID:16199547|PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.2504+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349349	CV1170375		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:27234031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159699.2(FHL1):c.509A>C (p.His170Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151349350	CV1170372		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1893G>A (p.Trp631Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349351	CV1170205		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.185del (p.Gly62fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349352	CV1170378		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8601dup (p.Thr2868fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349353	CV1170206		HP:0003011	PMID:15938573|PMID:16199547|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28687063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.34-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349354	CV1170138		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.776A>G (p.Tyr259Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349355	CV1170268		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.75_82del (p.Ala26fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349357	CV1170169		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.2658_2661del (p.Glu886fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349358	CV1170370		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1921C>G (p.Pro641Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349359	CV1170360		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.935G>T (p.Arg312Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151349360	CV1170154		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9945C>A (p.Tyr3315Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349361	CV1170172		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3570+2T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349362	CV1170279		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6775del (p.Leu2259fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349364	CV1170336		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1738_1744dup (p.Ala582fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349365	CV1170322		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.7556A>T (p.His2519Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349367	CV1170242		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.157G>T (p.Glu53Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349368	CV1170376		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1093_1103del (p.Val365fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349369	CV1170165		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:29300384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.625C>T (p.Gln209Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151349370	CV1170325		HP:0001871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.1150_1163del (p.Val384fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349371	CV1170194		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3117_3120del (p.Glu1039fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349372	CV1170139		HP:0001871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5308C>T (p.Gln1770Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349373	CV1170208		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.698-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349374	CV1170321		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000512.5(GALNS):c.616A>C (p.Thr206Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349375	CV1170299		HP:0003011	PMID:22926650|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:28403181|PMID:29797799|PMID:32994280|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1343G>T (p.Arg448Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151349376	CV1170348		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.8109T>A (p.Tyr2703Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349377	CV1170307		HP:0011442	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3687_3688insC (p.Ile1230fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151349378	CV1170304		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.6520_6521del (p.Tyr2174fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349379	CV1170177		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3630dup (p.Asn1211fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349380	CV1170358		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14738A>G (p.Tyr4913Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349381	CV1170384		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2698A>T (p.Lys900Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349382	CV1170164		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.1587del (p.Ser530fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349383	CV1170180		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.4756-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349384	CV1170366		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.359_368del (p.Asp120fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349385	CV1170364		HP:0000119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032551.5(KISS1R):c.969C>A (p.Tyr323Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349386	CV1170346		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.1135C>T (p.Arg379Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349409	CV1325325		HP:0003549	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.2910C>T (p.Thr970=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349411	CV1325327		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.1053-1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349442	CV1325375		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1077C>A (p.Asn359Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349472	CV1325405		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.939C>A (p.Tyr313Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349503	CV1324395		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.97_99dup (p.Met33dup)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134951	CV694905		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.807C>T (p.Pro269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15134981	CV768332		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3513C>T (p.Ala1171=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151349814	CV1324492		HP:0002069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1124A>T (p.Asp375Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	151349815	CV1324493		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.1589C>T (p.Ala530Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151349854	CV1324513		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003085.5(SNCB):c.100A>G (p.Lys34Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15134988	CV691502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8214T>C (p.Asp2738=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151349908	CV1325489		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1363A>G (p.Ile455Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	151349916	CV1321183		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.687G>T (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151349981	CV1324550		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1814C>T (p.Pro605Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151349990	CV1322912		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3966G>A (p.Glu1322=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350000	CV1322915		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.606G>A (p.Glu202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350002	CV1322916		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1177A>G (p.Met393Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350029	CV1322923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2770A>G (p.Met924Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350067	CV1322934		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350074	CV1322937		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.727G>A (p.Ala243Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350079	CV1322940		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.117G>T (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350082	CV1322941		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14151+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350084	CV1322942		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.929C>T (p.Pro310Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350101	CV1322948		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-9C>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350103	CV1325524		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.2196dup (p.Ala733fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350105	CV1322950		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1594A>G (p.Ser532Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350116	CV1322954		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12663C>G (p.Ser4221Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350119	CV1322955		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12664G>A (p.Glu4222Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350125	CV1322957		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12792G>A (p.Leu4264=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350130	CV1322959		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>G (p.Arg1921Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350132	CV1319031		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.444_445del (p.Pro149fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350133	CV1322960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5434C>G (p.Leu1812Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350135	CV1319032		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1694-74_1837-287del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350139	CV1319033		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10287dup (p.Val3430fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350140	CV1322962		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.584G>A (p.Gly195Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350142	CV1319034		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11421del (p.Asp3808fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350143	CV1322963		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5299A>T (p.Ser1767Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350145	CV1319035		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2020-2del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350147	CV1322964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.887G>A (p.Ser296Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350150	CV1319037		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11156+2T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350152	CV1325535		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001273.5(CHD4):c.4147+1G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350157	CV1322967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.568G>A (p.Val190Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350180	CV1322973		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3477C>A (p.Gly1159=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350188	CV1322975		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2427A>T (p.Gly809=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350195	CV1322977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-12T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350210	CV1322983		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4443C>T (p.Gly1481=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350227	CV1322988		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.184C>A (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350227	CV1322988		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.184C>A (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350231	CV1322989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5918A>G (p.Lys1973Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350233	CV1322990		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2011A>T (p.Ser671Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350236	CV1322991		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13850T>A (p.Ile4617Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350238	CV1322992		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12392C>T (p.Pro4131Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350244	CV1322994		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.322G>A (p.Val108Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350247	CV1322995		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1662C>G (p.Ser554Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350249	CV1322996		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8291C>G (p.Ser2764Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350257	CV1322999		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1999T>C (p.Trp667Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350258	CV1321135		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6519G>T (p.Glu2173Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350270	CV1323003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1677G>A (p.Lys559=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350274	CV1323004		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1897C>T (p.Pro633Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350284	CV1323007		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4525A>C (p.Ile1509Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350293	CV1323009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>G (p.Ile487Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350296	CV1324662		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1991C>A (p.Ser664Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350302	CV1323011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4748C>T (p.Pro1583Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350305	CV1323012		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3599-7T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350313	CV1323014		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1383G>C (p.Glu461Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350316	CV1323015		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1026C>T (p.Asp342=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350325	CV1323018		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+5G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350329	CV1323020		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11904A>G (p.Leu3968=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15135033	CV693334		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10047A>G (p.Ser3349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151350338	CV1323023		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.161C>T (p.Ala54Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350350	CV1323028		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350350	CV1323028		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350356	CV1323030		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3045G>C (p.Glu1015Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350358	CV1323031		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350358	CV1323031		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350371	CV1323035		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3059A>G (p.Glu1020Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350373	CV1323036		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2046T>A (p.Asp682Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350375	CV1323037		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3952G>A (p.Val1318Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350379	CV1323038		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11646+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350382	CV1323039		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3065T>C (p.Leu1022Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350383	CV1323041		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350387	CV1324699		HP:0007443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2244_2253del (p.Ile748fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15135039	CV687629		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.825C>T (p.Gly275=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151350390	CV1324700		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1117+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350394	CV1323045		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1014C>T (p.Leu338=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350399	CV1323047		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1329A>G (p.Lys443=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350402	CV1323048		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8537G>A (p.Arg2846Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350408	CV857326		HP:0003011	PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32558070|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.869del (p.Gly290fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350413	CV1323051		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3101_3102insGTCGCGGCC (p.Pro1034_Arg1035insSerArgPro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350416	CV1323052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6346A>G (p.Ile2116Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350418	CV1323053		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1304C>T (p.Ala435Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350426	CV1323055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.504T>A (p.Tyr168Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350437	CV1323058		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5488A>C (p.Asn1830His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350442	CV1323059		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-10G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350446	CV1323060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13169A>G (p.Gln4390Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350447	CV1325350		HP:0007359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5148C>A (p.Cys1716Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350454	CV1323062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>G (p.Met2681Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350461	CV1323064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2396G>A (p.Gly799Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350463	CV1323065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1709-13G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350468	CV1323067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.150C>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350468	CV1323067		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.150C>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350471	CV1323068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.304G>T (p.Ala102Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350473	CV1323069		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.789G>A (p.Lys263=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350478	CV1323967		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.246A>T (p.Glu82Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350482	CV1323071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.70A>G (p.Ile24Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350491	CV1323073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.78G>C (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350503	CV1323076		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.900C>A (p.Asp300Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350507	CV1323077		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3835G>T (p.Ala1279Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350509	CV1323078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1696dup (p.Ser566fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350511	CV1324744		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.386-1G>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151350512	CV1323079		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>G (p.Ala149Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350514	CV1323080		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.948T>C (p.Ile316=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350521	CV1323083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2346C>T (p.Phe782=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350523	CV1324749		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.445A>G (p.Ile149Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350528	CV1323085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1167C>G (p.Asp389Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350528	CV1323085		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1167C>G (p.Asp389Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350531	CV1323086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8895+6G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350543	CV1323090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.26T>C (p.Val9Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350560	CV1323095		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2653C>A (p.Arg885Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350560	CV1323095		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2653C>A (p.Arg885Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350572	CV1325714		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2961G>C (p.Thr987=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350579	CV1323099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.666G>A (p.Glu222=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350581	CV1323100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4434T>C (p.Asp1478=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350597	CV1323104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.941T>C (p.Ile314Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15135060	CV691662		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2529C>T (p.Ser843=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151350601	CV1323105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.595A>G (p.Arg199Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350620	CV1323110		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2907-4G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350644	CV1323114		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3906G>T (p.Arg1302=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350648	CV1323115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2026G>A (p.Asp676Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350656	CV1323117		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6052A>G (p.Ile2018Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350661	CV1324793		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4907T>C (p.Met1636Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151350670	CV1323120		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.490T>C (p.Tyr164His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350670	CV1323120		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.490T>C (p.Tyr164His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350671	CV1324798		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1199G>A (p.Gly400Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350685	CV1323124		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7825-6A>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350689	CV1323125		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1862C>G (p.Pro621Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350699	CV1323128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.292del (p.Trp98fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350709	CV1323131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1558C>T (p.Arg520Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350712	CV1323132		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1186C>T (p.His396Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350717	CV1323133		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2164G>A (p.Val722Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350730	CV1323137		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2577C>G (p.Thr859=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350740	CV1324819		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.652A>C (p.Ile218Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350753	CV1323144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.367A>G (p.Arg123Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350757	CV1323145		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-9T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350759	CV1323146		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1824A>T (p.Ile608=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350764	CV1323147		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1018T>C (p.Phe340Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350767	CV1323148		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.708G>A (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350780	CV1323152		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.513G>A (p.Lys171=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350784	CV1323153		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.781-2A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350792	CV1323155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.783G>C (p.Lys261Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350800	CV1323157		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.366T>C (p.Thr122=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350811	CV1323160		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12183A>G (p.Ser4061=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350818	CV1323162		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7560A>G (p.Val2520=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350821	CV1325782		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+18A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350822	CV1323163		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3871G>C (p.Gly1291Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350824	CV1323164		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2620G>A (p.Glu874Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350828	CV1323165		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.204G>A (p.Gln68=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350831	CV1323166		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9618A>C (p.Pro3206=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350851	CV1323171		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.51G>C (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350859	CV1323173		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2692T>C (p.Cys898Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350870	CV1323176		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.711T>C (p.Thr237=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350873	CV1323177		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350873	CV1323177		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151350878	CV1325796		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-2A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350881	CV1325797		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1837_1839del (p.Val613del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350883	CV1325798		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.884G>T (p.Ser295Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350885	CV1325799		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2086G>A (p.Gly696Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350886	CV1325800		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.2385G>T (p.Arg795Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350890	CV1325801		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.276G>C (p.Gln92His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350891	CV1325805		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3644T>A (p.Leu1215Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350893	CV1325806		HP:0006744	PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:23681356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.6235C>T (p.Arg2079Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151350895	CV1325807		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.3904del (p.Arg1302fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350897	CV1325808		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350902	CV1325810		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350903	CV1324868		HP:0009919	PMID:25424699|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.373G>T (p.Glu125Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151350905	CV1325811		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350911	CV1323184		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2793G>A (p.Val931=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350915	CV1323186		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1232A>G (p.Lys411Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350922	CV1323189		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3750C>G (p.Ile1250Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350929	CV1323191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11207C>T (p.Ala3736Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151350936	CV1323193		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.867A>T (p.Glu289Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350944	CV1323196		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14112G>A (p.Lys4704=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350947	CV1323199		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.751T>C (p.Tyr251His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350948	CV1323200		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.898A>T (p.Met300Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350951	CV1323203		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151350953	CV1323205		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2849_2850del (p.Pro950fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350955	CV1323207		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1152G>A (p.Met384Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350957	CV1323209		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.335A>G (p.Tyr112Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350960	CV1323212		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350961	CV1323213		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1452G>A (p.Leu484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151350963	CV1323215		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1666G>T (p.Val556Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350966	CV1323218		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4641T>G (p.Ala1547=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151350967	CV1323219		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5768C>T (p.Ala1923Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350968	CV1323220		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10943G>T (p.Gly3648Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350969	CV1323221		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8213A>G (p.Asp2738Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350971	CV1323224		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2645T>C (p.Met882Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151350972	CV1323225		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.567C>T (p.Pro189=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350975	CV1323228		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.121T>C (p.Ser41Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350978	CV1323231		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8047T>G (p.Ser2683Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350982	CV1323235		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13734G>A (p.Leu4578=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350987	CV1323240		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29434162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2397A>C (p.Lys799Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151350989	CV1323242		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5742G>A (p.Glu1914=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350990	CV1323243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.455-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151350992	CV1323245		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5428A>C (p.Lys1810Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350993	CV1323246		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350994	CV1323247		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10605A>T (p.Pro3535=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350996	CV1323249		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.204T>G (p.Asn68Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350997	CV1323250		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6757C>T (p.Leu2253=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151350999	CV1323252		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.639+3A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351005	CV1323258		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.469_471dup (p.Ser157dup)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351006	CV1323259		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4062C>T (p.Leu1354=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351008	CV1323261		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.238G>C (p.Ala80Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351010	CV1323263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2646A>G (p.Glu882=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351013	CV1323267		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1101C>G (p.Thr367=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351014	CV1323268		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1889-6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351015	CV1323269		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.504G>A (p.Gln168=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351016	CV1323270		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7482A>G (p.Pro2494=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351017	CV1323271		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2788-14C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351019	CV1323273		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.381G>A (p.Glu127=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351020	CV1323274		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.778-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351024	CV1323278		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351025	CV1323279		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11119G>A (p.Gly3707Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351030	CV1323284		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7147C>T (p.His2383Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351031	CV1323285		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.90C>G (p.Ser30Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351033	CV1323287		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2044C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351034	CV1323288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351036	CV1323290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1584G>C (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351037	CV1323291		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.105G>T (p.Glu35Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151351039	CV1323293		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1863_1877dup (p.Gly626_Ser627insGlySerThrProGly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351040	CV1323294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6516T>C (p.Phe2172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351042	CV1323296		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3276G>A (p.Lys1092=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351043	CV1323297		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351046	CV1323300		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.390C>G (p.Ser130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351047	CV1323301		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4617G>A (p.Glu1539=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351052	CV1323306		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10603C>T (p.Pro3535Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351054	CV1323308		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7584T>A (p.Tyr2528Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351061	CV1323316		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1911A>G (p.Leu637=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351062	CV1323317		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1769T>A (p.Val590Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351063	CV1323318		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5532G>A (p.Gln1844=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351066	CV1323321		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5752G>T (p.Val1918Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351067	CV1323322		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.393C>G (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351070	CV1323325		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2541G>T (p.Glu847Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351071	CV1323326		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6911T>C (p.Phe2304Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351075	CV1323330		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7763T>G (p.Leu2588Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351076	CV1323331		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.61C>G (p.Pro21Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351081	CV1323336		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1034+5G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351082	CV1323337		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2203T>G (p.Ser735Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351083	CV1323338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.677-13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351084	CV1323339		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1858G>T (p.Val620Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351085	CV1323340		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.297C>T (p.Asp99=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351089	CV1323344		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.706-4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351091	CV1323346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.683A>G (p.Asp228Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151351093	CV1323348		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.250A>C (p.Lys84Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351095	CV1323350		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.241C>T (p.Gln81Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351096	CV1323351		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7603T>C (p.Phe2535Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351098	CV1323353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.177C>T (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351102	CV1323357		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2038C>T (p.Arg680Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351103	CV1323358		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.283G>A (p.Val95Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351104	CV1323359		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505G>C (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351104	CV1323359		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505G>C (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351105	CV1323360		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.363A>G (p.Glu121=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351106	CV1323361		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4561A>G (p.Ile1521Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351109	CV1323364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6150G>A (p.Glu2050=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351110	CV1323365		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.51G>A (p.Gly17=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351111	CV1323366		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.697A>C (p.Lys233Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151351111	CV1323366		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.697A>C (p.Lys233Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151351113	CV1323369		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4275G>A (p.Arg1425=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351119	CV1323375		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.617C>G (p.Ser206Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15135112	CV733029		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151351120	CV1323376		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5771C>G (p.Ala1924Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351126	CV1323383		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14517T>C (p.Tyr4839=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351129	CV1323386		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6167-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351130	CV1323387		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2944G>A (p.Glu982Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151351131	CV1323388		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2157C>T (p.Gly719=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351131	CV1323388		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2157C>T (p.Gly719=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351132	CV1323389		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.525G>A (p.Gln175=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351134	CV1323391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.834C>T (p.Ile278=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351138	CV1323394		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3087G>A (p.Glu1029=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351140	CV1323396		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1858C>G (p.His620Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351141	CV1323397		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.617-7T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351143	CV1323398		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10212C>T (p.Ile3404=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351145	CV1323399		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-13T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351146	CV1323400		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4944G>C (p.Glu1648Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351148	CV1323401		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1075T>G (p.Phe359Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15135115	CV787991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10815+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151351150	CV1323402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.467-15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151351152	CV1323403		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4530C>T (p.Ser1510=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351155	CV1323405		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1536C>T (p.Ile512=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351156	CV1323406		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.447T>A (p.Phe149Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15135116	CV734989		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.996G>A (p.Gly332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151351160	CV1323409		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1682T>G (p.Leu561Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151351161	CV1323410		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1593del (p.Ile532fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351183	CV1321093		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.486-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351222	CV1321146		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1164C>A (p.Ala388=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351246	CV1167851		HP:0002145	PMID:18637955|PMID:24928124|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35260199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.782T>C (p.Val261Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351247	CV1167853		HP:0002145	PMID:18667258|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151351248	CV1167849		HP:0002145	PMID:23455423|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002137.4(HNRNPA2B1):c.965G>A (p.Gly322Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351351	CV1323495		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.425_428del (p.Lys142fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351364	CV1323513		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1181_1182del (p.Gln394fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351389	CV1323538		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.777T>A (p.Phe259Leu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151351466	CV1321820		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1543G>A (p.Gly515Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151351498	CV1323916		HP:0007875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3026T>A (p.Met1009Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351501	CV1323918		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.392dup (p.Tyr131Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351539	CV1166964		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032360.4(ACBD6):c.360dup (p.Leu121fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351549	CV1167848		HP:0002145	PMID:23582655|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018965.4(TREM2):c.594G>A (p.Trp198Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351551	CV1323786		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.863_864del (p.Asp288fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15135159	CV687986		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.582T>C (p.Tyr194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151351594	CV1323602		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001959.4(EEF1B2):c.80+1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351596	CV1323603		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001959.4(EEF1B2):c.185dup (p.Tyr62Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351606	CV1324957		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.624del (p.Phe209fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351677	CV1311564		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.205-1G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351679	CV1311565		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2002-1G>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351680	CV1311566		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4236_4237del (p.Arg1412fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351682	CV1311567		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4183_4186del (p.Gln1395fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351689	CV1167847		HP:0000221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351693	CV1324948		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.257T>A (p.Leu86His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151351693	CV1324948		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.257T>A (p.Leu86His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151351693	CV1324948		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.257T>A (p.Leu86His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151351716	CV1325027		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1531C>G (p.Leu511Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151351735	CV1321950		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351736	CV1185997		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:30679663|PMID:34493544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367549.1(ATP13A3):c.2563G>A (p.Val855Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	151351738	CV1185998		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:31727138|PMID:34493544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367549.1(ATP13A3):c.2549dup (p.Met850fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151351739	CV1185999		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:31727138|PMID:34493544|PMID:35204766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367549.1(ATP13A3):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151351741	CV1185996		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:34493544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367549.1(ATP13A3):c.3079dup (p.Trp1027fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351742	CV1185995		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34493544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367549.1(ATP13A3):c.3685G>T (p.Glu1229Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351782	CV1323629		HP:0032397	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.286C>A (p.Pro96Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351784	CV1323630		HP:0032397	PMID:11708871|PMID:12815590|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.206T>C (p.Val69Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151351785	CV1323631		HP:0000717	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1029+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351785	CV1323631		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1029+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351785	CV1323631		HP:0001263	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1029+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351787	CV1323632		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1243G>A (p.Gly415Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151351787	CV1323632		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1243G>A (p.Gly415Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151351788	CV1323633		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173354.5(SIK1):c.1153C>T (p.Arg385Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351790	CV1323634		HP:0001946	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2260C>T (p.Arg754Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351790	CV1323634		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2260C>T (p.Arg754Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151351791	CV1323635		HP:0006785	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1061C>T (p.Ala354Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351793	CV1323636		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127496.3(SPRY4):c.-47-4598C>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351795	CV1323637		HP:0001513	PMID:24614070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1647C>A (p.Cys549Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151351864	CV1322076		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2044+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151351884	CV1322088		HP:0001657	PMID:17537631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.213G>A (p.Trp71Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351893	CV1322093		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(100982926_100992410)_(100992514_101020725)del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351894	CV1322094		HP:0030961	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.2428+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351909	CV1322103		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:15755897|PMID:16374518|PMID:19639728|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1442A>C (p.Gln481Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151351912	CV1174416		HP:0002511	PMID:16369530|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151351924	CV1322113		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.623A>G (p.Glu208Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151351990	CV1322190		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.383del (p.Asp128fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352002	CV1322203		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6627G>T (p.Gly2209=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151352011	CV1322213		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.947T>G (p.Met316Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151352014	CV1322216		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006785.4(MALT1):c.1612_1615del (p.Lys538fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352058	CV1322261		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4297G>T (p.Val1433Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151352081	CV1325061		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2128-10_2128-9insC		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151352081	CV1325061		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2128-10_2128-9insC		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151352081	CV1325061		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2128-10_2128-9insC		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15135215	CV771186		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.312C>T (p.Asn104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151352152	CV1322297		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1478T>C (p.Val493Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151352248	CV1322334		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.329G>C (p.Gly110Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15135233	CV693391		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2040C>A (p.Ile680=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151352421	CV1321399		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.705G>A (p.Pro235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151352551	CV1321588		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151352625	CV1321708		HP:0005511	PMID:11074535|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000558.5(HBA1):c.328del (p.Leu110fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151352668	CV1170256		HP:0000598	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3492del (p.Leu1166fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352669	CV1170156		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.760G>A (p.Val254Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352670	CV1170263		HP:0011442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7940_7970del (p.Ile2647fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352671	CV1170198		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.247C>T (p.Arg83Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151352676	CV1324953		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.871C>G (p.Pro291Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151352676	CV1324953		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.871C>G (p.Pro291Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151352676	CV1324953		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.871C>G (p.Pro291Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151352691	CV1325804		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.6145dup (p.Ser2049fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352699	CV1325876		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080701.4(TREX2):c.607C>T (p.His203Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352700	CV1325878		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151352717	CV1325906		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.728-45G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151352828	CV1326124		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5712A>G (p.Lys1904=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15135284	CV783926		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4062C>T (p.Asp1354=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151352892	CV1326251		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.25G>A (p.Glu9Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15135306	CV769882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4782T>C (p.His1594=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151353065	CV1325875		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005938.4(FOXO4):c.830A>C (p.Glu277Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151353066	CV1325877		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020693.4(DSCAML1):c.1714dup (p.Glu572fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151353128	CV1326024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1259C>T (p.Pro420Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151353484	CV1326625		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.73C>T (p.Gln25Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151353484	CV1326625		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.73C>T (p.Gln25Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151353550	CV1326710		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.892C>T (p.Leu298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151353616	CV1327168		HP:0040144	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.738+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15135364	CV775881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1391-2222T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151353663	CV1327215		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.543T>C (p.Phe181=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135370	CV775888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+897C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135378	CV775966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-517T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135384	CV775890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3913-6632A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135388	CV691589		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1485C>T (p.Asn495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135390	CV734689		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1233T>G (p.Ser411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151353934	CV1327486		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-12C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151353951	CV1327503		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.371A>T (p.Tyr124Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135396	CV744740		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4308+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151353989	CV1327541		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1210+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15135401	CV755763		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7899G>A (p.Glu2633=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135416	CV760730		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.-743A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135420	CV776028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+423G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151354218	CV1329351		HP:0005978	PMID:23506826|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.445G>A (p.Gly149Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354267	CV1329400		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1159C>T (p.His387Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354267	CV1329400		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1159C>T (p.His387Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354267	CV1329400		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1159C>T (p.His387Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135427	CV775957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+727C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151354336	CV1329469		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354336	CV1329469		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354336	CV1329469		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354379	CV1329512		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015631.6(TCTN3):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151354399	CV1329532		HP:0008258	PMID:20197673|PMID:25741868|PMID:33516834|PMID:35990289|PMID:8027220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.1319G>A (p.Arg440His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151354409	CV1329542		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.50T>C (p.Val17Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151354464	CV1329597		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1144G>A (p.Val382Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354468	CV1329601		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.973G>A (p.Asp325Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354469	CV1329602		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.338C>T (p.Ala113Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354544	CV1329677		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.865C>A (p.Pro289Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151354544	CV1329677		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.865C>A (p.Pro289Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151354544	CV1329677		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.865C>A (p.Pro289Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151354545	CV1329678		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2975G>C (p.Arg992Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151354546	CV1329679		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2417_2419dup (p.Val806dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354546	CV1329679		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2417_2419dup (p.Val806dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354549	CV1329682		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.805del (p.Ala269fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151354561	CV1329694		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.794+16_794+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151354601	CV1329734		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.3872A>G (p.Glu1291Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151354609	CV1329742		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1068_1069dup (p.Val357fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151354610	CV1329743		HP:0008321	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.109179481_114327244del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151354612	CV1329745		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.93879713_93906171del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151354616	CV1327683		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.255C>T (p.Thr85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151354677	CV1327744		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3256C>T (p.Arg1086Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151354720	CV1327787		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.386T>C (p.Met129Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354738	CV1327805		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.571A>G (p.Ser191Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151354741	CV1327808		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.871-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151354787	CV1327854		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.444C>T (p.Thr148=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151354879	CV1327946		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.762C>T (p.Ile254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151354896	CV1327963		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.435T>C (p.Tyr145=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15135491	CV692681		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2328C>T (p.Leu776=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135493	CV685656		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6172C>T (p.Leu2058=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151354939	CV1328006		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2702C>T (p.Ser901Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151354942	CV1328009		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.922C>T (p.Arg308Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15135497	CV692267		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.354C>T (p.Val118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151355028	CV1328095		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.579C>T (p.His193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15135505	CV689864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1822G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151355078	CV1328145		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1298C>A (p.Pro433Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151355117	CV1328184		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6346C>T (p.His2116Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151355144	CV1328211		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355147	CV1328214		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31595705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1973G>T (p.Gly658Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355217	CV1328284		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+12G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151355361	CV1328428		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6299G>A (p.Cys2100Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151355445	CV1328512		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.831G>A (p.Gly277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355445	CV1328512		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.831G>A (p.Gly277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355482	CV1328549		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355484	CV1328551		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2798G>A (p.Arg933Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151355553	CV1328620		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.89-4G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	151355653	CV1328720		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2236A>G (p.Asn746Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15135567	CV687372		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1533C>T (p.Thr511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151355726	CV1326869		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173908412_173919816dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151355774	CV1326958		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29126212|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1081C>T (p.Arg361Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355801	CV1326985		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3309dup (p.Val1104fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355802	CV1326986		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6384C>A (p.Tyr2128Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355803	CV1326987		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.895C>T (p.Gln299Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151355846	CV1327030		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.353C>T (p.Ser118Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151355849	CV1327033		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1189A>C (p.Asn397His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15135585	CV695766		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-5C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151355853	CV1327036		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.978A>C (p.Glu326Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15135588	CV772121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3147A>G (p.Arg1049=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151355919	CV1327102		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.*1A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151355920	CV1327103		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.63C>G (p.Gly21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151355948	CV1327131		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201550.3(CFHR4):c.103T>C (p.Tyr35His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151356040	CV1328804		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4267A>G (p.Ile1423Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151356087	CV1328851		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.726T>A (p.Asn242Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15135619	CV689480		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2226G>A (p.Leu742=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151356327	CV1329091		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1942C>T (p.Arg648Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135640	CV686537		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1185C>T (p.Ser395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151356444	CV1329208		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1009G>A (p.Asp337Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151356485	CV1329249		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1106G>T (p.Arg369Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135679	CV694091		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.261C>T (p.Asp87=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15135692	CV766966		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1392A>C (p.Ala464=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15135700	CV688265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3045C>T (p.Asp1015=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135700	CV688265		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3045C>T (p.Asp1015=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135712	CV686960		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2133C>A (p.Thr711=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15135715	CV784369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4068C>A (p.Ser1356=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15135728	CV687666		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.972G>A (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135728	CV687666		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.972G>A (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15135749	CV685976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73563C>A (p.Gly24521=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15135755	CV691548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.414C>T (p.Pro138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15135763	CV686106		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.384C>T (p.Phe128=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15135765	CV693183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5598T>C (p.Asn1866=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15135783	CV734815		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.453C>T (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15135784	CV754848		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.444G>T (p.Ala148=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15135797	CV686585		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2148G>A (p.Ala716=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15135816	CV688527		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.2647G>A (p.Glu883Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15135817	CV784690		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2379A>G (p.Arg793=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15135826	CV686404		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2085G>A (p.Leu695=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135867	CV693343		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4145A>G (p.His1382Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135884	CV687753		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.180C>T (p.Thr60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135895	CV781902		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.999C>T (p.Ser333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135929	CV715777		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1278C>T (p.Ser426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135931	CV785120		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4174C>T (p.Leu1392=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15135949	CV784883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8244C>G (p.Ala2748=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15135965	CV691581		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2229C>T (p.Val743=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15135966	CV687336		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3069G>A (p.Leu1023=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15136009	CV690421		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.12G>A (p.Val4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136009	CV690421		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.12G>A (p.Val4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136024	CV690420		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.48A>C (p.Thr16=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15136024	CV690420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.48A>C (p.Thr16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136030	CV769438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1497T>C (p.Asn499=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136043	CV753861		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1719T>A (p.Ile573=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15136053	CV785688		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1539G>C (p.Ser513=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15136079	CV715578		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.59G>A (p.Gly20Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15136101	CV715603		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.375C>T (p.Gly125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136121	CV756032		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2016T>C (p.Arg672=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15136142	CV768349		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.813C>T (p.Asp271=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15136144	CV782237		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.804C>T (p.Tyr268=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136152	CV691528		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12866C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15136168	CV688121		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7641A>G (p.Lys2547=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15136174	CV686813		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.276G>A (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15136174	CV686813		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.276G>A (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15136185	CV687284		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2361G>A (p.Thr787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136215	CV775962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+743C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136219	CV685596		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.774C>T (p.Ala258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136224	CV776031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3913-6520C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136267	CV752628		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2340G>A (p.Leu780=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136327	CV766170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2647C>A (p.Arg883=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136400	CV686119		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.230T>C (p.Ile77Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136470	CV689488		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.918T>C (p.Tyr306=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15136475	CV781420		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.177G>A (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136484	CV756209		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2917G>T (p.Val973Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136488	CV687340		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1599A>G (p.Ala533=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15136492	CV695854		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1688-4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15136509	CV746128		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.10234A>G (p.Ser3412Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136525	CV687976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5928G>C (p.Gly1976=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136526	CV695586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15136527	CV746113		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5608C>T (p.Arg1870Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136540	CV787957		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.482+10C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15136548	CV785886		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1041T>C (p.Asp347=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136574	CV691672		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1842C>T (p.Pro614=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15136614	CV774701		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3210+8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15136671	CV689634		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.730-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136732	CV692563		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1683G>A (p.Leu561=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15136733	CV686531		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2217T>A (p.Thr739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136766	CV688174		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2049T>C (p.Leu683=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136803	CV786993		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-7A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136804	CV689461		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9410A>G (p.Asn3137Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15136833	CV690086		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6159+10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136851	CV735721		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5629C>T (p.Arg1877Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15136853	CV785780		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.261C>T (p.Asp87=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136856	CV735722		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4264A>T (p.Thr1422Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136864	CV688337		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4956G>A (p.Ala1652=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15136894	CV695783		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.984+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136905	CV775821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+777C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136978	CV746111		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6801G>A (p.Pro2267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15136981	CV764536		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.585G>A (p.Val195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137100	CV687756		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2013T>C (p.Asn671=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15137127	CV694367		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.918C>A (p.Arg306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137143	CV782239		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.531C>T (p.Ala177=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15137149	CV685586		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.693C>T (p.Thr231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137160	CV788147		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5419-9T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15137165	CV780901		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1146T>C (p.Asn382=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15137169	CV739560		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14511G>A (p.Thr4837=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137171	CV787503		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.560-9T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15137177	CV784769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2727A>G (p.Leu909=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137180	CV706852		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2105C>T (p.Thr702Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137204	CV774464		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.49-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137213	CV772687		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1388G>T (p.Arg463Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137230	CV786797		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6921A>G (p.Arg2307=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15137237	CV775834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3913-6516G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137242	CV685854		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.438T>C (p.Cys146=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15137243	CV774920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4372-6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137296	CV784762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5178G>A (p.Glu1726=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137308	CV781737		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1083G>A (p.Ala361=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137322	CV784023		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.357C>T (p.Ala119=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15137347	CV686590		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1593C>T (p.Ala531=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15137354	CV689668		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1353-9C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15137376	CV775831		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3356+561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137378	CV694370		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.387C>A (p.Pro129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137384	CV739000		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1905G>A (p.Leu635=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15137389	CV744187		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137389	CV744187		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137400	CV738999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2403A>G (p.Pro801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137419	CV737728		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1260C>T (p.Ala420=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137423	CV695021		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-10T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137429	CV734409		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7341T>C (p.Ser2447=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15137458	CV766806		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3570A>C (p.Gly1190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137473	CV750824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4401A>G (p.Gly1467=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15137486	CV686608		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.984C>G (p.Thr328=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15137503	CV771721		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4704C>T (p.Cys1568=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15137526	CV752580		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3573G>A (p.Leu1191=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15137531	CV687949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.35A>T (p.Glu12Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137556	CV771893		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.525G>A (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137563	CV688794		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2166C>T (p.Gly722=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15137594	CV787805		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4141-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137600	CV693466		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5130T>C (p.Ser1710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137600	CV693466		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5130T>C (p.Ser1710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137601	CV788376		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2517-9A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137606	CV693467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5127T>C (p.Thr1709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137606	CV693467		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5127T>C (p.Thr1709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137625	CV692809		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1372C>T (p.Leu458=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15137637	CV784406		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.162C>G (p.Thr54=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15137639	CV708528		HP:0012237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.132G>A (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15137650	CV784760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5940G>A (p.Lys1980=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15137652	CV708585		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.993G>A (p.Lys331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137676	CV736220		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.174C>T (p.Ala58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137711	CV694612		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2070C>T (p.Phe690=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15137780	CV694857		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.993C>T (p.Asn331=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15137784	CV781280		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.882T>C (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137814	CV783298		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.594C>T (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15137819	CV783952		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.165C>T (p.Ser55=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15137846	CV689101		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.672G>A (p.Ser224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15137865	CV691311		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.180G>A (p.Lys60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137890	CV687913		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.234C>A (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15137914	CV689501		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.3226G>A (p.Glu1076Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137919	CV774409		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.370+10G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15137926	CV692137		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3153G>A (p.Pro1051=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15137927	CV686513		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2892T>C (p.Asp964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137931	CV756320		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1755G>A (p.Val585=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15137932	CV764521		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2377T>C (p.Leu793=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137935	CV783951		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.405G>C (p.Leu135=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15137954	CV761758		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4095T>G (p.Ala1365=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137967	CV688072		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2638G>T (p.Ala880Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15137967	CV688072		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2638G>T (p.Ala880Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15137975	CV784543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11715T>C (p.Leu3905=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15137984	CV689397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.266C>T (p.Ser89Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138023	CV788144		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5566-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15138079	CV690066		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15138112	CV687973		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4899G>A (p.Lys1633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138121	CV732295		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2130C>T (p.Gly710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138134	CV770524		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5718G>A (p.Pro1906=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15138144	CV694146		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4608C>T (p.Ala1536=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15138178	CV734027		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1830C>G (p.Thr610=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138230	CV688993		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.87C>T (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15138243	CV784153		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2175T>C (p.Val725=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15138309	CV692683		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1554G>C (p.Pro518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138364	CV693594		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.249G>A (p.Gly83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138406	CV737380		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1761C>T (p.Ser587=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15138406	CV737380		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1761C>T (p.Ser587=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15138425	CV689400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15138450	CV769881		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5394G>A (p.Val1798=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15138474	CV695284		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15138486	CV692686		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.250C>T (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138497	CV690257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1703+10G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15138502	CV690702		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1179C>T (p.Asp393=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15138502	CV690702		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1179C>T (p.Asp393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138506	CV784407		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.297C>T (p.Ala99=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15138587	CV751017		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.468G>A (p.Pro156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15138587	CV751017		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.468G>A (p.Pro156=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15138606	CV756310		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4026G>C (p.Leu1342=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15138616	CV686604		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1494G>A (p.Gly498=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15138657	CV688844		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.969C>T (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15138687	CV686553		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.8414A>G (p.Asn2805Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138704	CV786592		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.1788C>T (p.Ile596=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15138717	CV691372		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1938A>G (p.Ser646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138732	CV784606		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.156A>C (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15138773	CV787435		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15138823	CV693576		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4503G>A (p.Thr1501=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15138831	CV781563		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.975T>C (p.Asp325=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15138833	CV686724		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.723G>A (p.Pro241=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15138835	CV759494		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.827-10C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15138931	CV782739		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1518T>C (p.Thr506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15138941	CV780374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.619C>T (p.Leu207=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15138948	CV784882		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7158G>A (p.Glu2386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15138989	CV693593		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.171C>G (p.Ala57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139000	CV690275		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2292+9T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15139013	CV691603		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.801C>T (p.Asp267=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15139017	CV750229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5749C>T (p.Leu1917=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139056	CV771722		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4398G>A (p.Lys1466=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15139067	CV781976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1326T>C (p.Leu442=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15139070	CV686530		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1590A>G (p.Ala530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139084	CV781283		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.411T>C (p.Ile137=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15139111	CV748848		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.537A>G (p.Glu179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139122	CV782062		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1668C>T (p.Asp556=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15139139	CV688647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.600G>A (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139146	CV685573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.885G>A (p.Ser295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139172	CV754515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.774G>A (p.Lys258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15139178	CV690039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527-6T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15139179	CV780625		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12426C>T (p.Ala4142=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139303	CV781994		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>A (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139311	CV691547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1032C>T (p.His344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139340	CV686102		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.855A>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15139342	CV784885		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9705G>A (p.Gln3235=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15139359	CV689757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139387	CV781905		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.210C>T (p.Asp70=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139398	CV784549		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8058G>C (p.Leu2686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139401	CV688652		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.639A>G (p.Pro213=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15139405	CV693311		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.825A>G (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139434	CV688784		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.180C>T (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139451	CV693075		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1774C>A (p.Arg592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139454	CV748976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.444C>G (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139470	CV688067		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3498T>G (p.Val1166=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15139472	CV787884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3139+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139485	CV755298		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1447C>T (p.Leu483=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139503	CV788109		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7543-7C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15139510	CV754867		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4644C>T (p.Asn1548=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15139519	CV686070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13281C>T (p.Val4427=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139535	CV787549		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+7G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139544	CV754873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5124C>A (p.Pro1708=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15139553	CV693074		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1653G>A (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139572	CV688151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1119T>C (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139602	CV686508		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13001C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15139654	CV694154		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2439G>A (p.Ser813=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15139674	CV688059		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6582C>T (p.Ser2194=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15139675	CV738012		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1077G>A (p.Thr359=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15139695	CV688058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6666A>G (p.Lys2222=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15139717	CV768353		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.513C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15139738	CV689748		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1456+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139740	CV735725		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1107C>T (p.Ser369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139807	CV695501		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-8C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15139819	CV694144		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5029C>T (p.Leu1677=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15139826	CV688773		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2334A>G (p.Gln778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15139843	CV783946		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.993C>T (p.Asn331=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15139858	CV692971		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3111C>T (p.Thr1037=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15140026	CV771991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4050G>T (p.Gly1350=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140034	CV741232		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2739G>A (p.Val913=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15140047	CV686280		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1470G>C (p.Leu490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140048	CV784019		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1033C>T (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15140072	CV691527		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12944G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140079	CV733388		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1014C>T (p.Ala338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140105	CV733672		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1731C>T (p.Ile577=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15140106	CV688117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8482A>G (p.Ser2828Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140121	CV766967		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3138A>C (p.Ser1046=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140149	CV775320		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140168	CV771990		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4126G>A (p.Ala1376Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140181	CV688900		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3108C>T (p.Ile1036=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140186	CV784772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.234C>T (p.Val78=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140210	CV688455		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.573A>T (p.Ala191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15140215	CV766016		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3966T>A (p.Pro1322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140218	CV785686		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4389C>T (p.Arg1463=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15140234	CV690432		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.36C>T (p.Asn12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140239	CV766004		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1542A>G (p.Pro514=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140253	CV787394		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1868-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140256	CV780617		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2415A>C (p.Gly805=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140266	CV747518		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2112C>T (p.Ala704=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140269	CV688783		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.64C>T (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140270	CV784482		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4506C>T (p.Ile1502=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15140307	CV695251		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15140333	CV689482		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1945C>T (p.Arg649Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15140343	CV686121		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2961C>T (p.Ser987=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140371	CV687377		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.655G>T (p.Ala219Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140403	CV784761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5682T>C (p.Pro1894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140410	CV784511		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2169G>A (p.Leu723=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140446	CV740354		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199355.4(ADAMTS18):c.3157C>T (p.Arg1053Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15140475	CV782737		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.252C>T (p.Tyr84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140475	CV782737		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.252C>T (p.Tyr84=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15140501	CV692150		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6226C>T (p.Leu2076=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15140512	CV688075		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.609C>T (p.Asp203=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15140530	CV694373		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.117C>T (p.Pro39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140545	CV747873		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1008C>T (p.Phe336=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15140554	CV689100		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1209C>T (p.Ala403=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140580	CV687128		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.717G>A (p.Gln239=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15140582	CV780366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.156G>C (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140589	CV691681		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.825T>G (p.Pro275=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15140670	CV694865		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6138A>G (p.Gln2046=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15140684	CV689527		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3295C>T (p.Leu1099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140685	CV737692		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.837C>T (p.Gly279=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15140712	CV689647		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+8G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15140722	CV689386		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3690T>C (p.Ser1230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140761	CV688461		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3351C>T (p.Ser1117=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15140765	CV761760		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4497A>T (p.Gly1499=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140767	CV783433		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.84G>T (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140779	CV688843		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.984A>T (p.Ala328=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15140783	CV752905		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1605G>A (p.Thr535=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15140798	CV784542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11766A>G (p.Leu3922=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140799	CV685654		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6018T>C (p.His2006=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140808	CV750356		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.393T>A (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140826	CV781992		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2304C>T (p.Asp768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140828	CV747871		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.585C>T (p.Arg195=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15140844	CV741227		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4879C>T (p.Leu1627=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15140851	CV786796		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7701C>T (p.His2567=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15140888	CV781973		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.291G>A (p.Leu97=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140897	CV737665		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2238C>T (p.Asn746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140917	CV739175		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3474C>G (p.Ser1158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140947	CV749396		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.780C>A (p.Ser260=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140955	CV693313		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1850T>C (p.Leu617Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15140970	CV738013		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.927C>T (p.Ile309=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15140973	CV692105		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1896G>T (p.Lys632Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15140982	CV784692		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1453C>T (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15140983	CV771718		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5346C>T (p.His1782=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15141003	CV688113		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9333T>C (p.Asn3111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141024	CV782910		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1275C>T (p.Ile425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141025	CV763509		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.114G>C (p.Ala38=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15141029	CV686610		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.618C>T (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15141050	CV694372		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.138T>C (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141090	CV733386		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1389A>G (p.Glu463=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141118	CV775636		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3868-5C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15141133	CV758864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1969-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141142	CV739547		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3303C>T (p.Val1101=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141146	CV691794		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.828C>T (p.Asn276=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141147	CV787239		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15141155	CV748232		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.714C>T (p.Thr238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141163	CV740942		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1995G>T (p.Leu665=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15141168	CV690544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5169C>T (p.Asn1723=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141173	CV783751		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.297G>A (p.Lys99=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141205	CV733389		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.157C>A (p.Arg53=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15141213	CV733486		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1473C>T (p.Ala491=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141241	CV690403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.294T>G (p.Ser98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141256	CV717775		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.222A>G (p.Pro74=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15141287	CV737163		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2821A>C (p.Arg941=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141306	CV688462		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.87G>A (p.Lys29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141316	CV757535		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.921C>T (p.Asp307=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15141347	CV748683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6213C>G (p.Ser2071=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15141354	CV753312		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3687C>A (p.Ile1229=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141384	CV784484		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3081C>A (p.Ala1027=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15141412	CV688603		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1023C>T (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141427	CV736024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3321G>C (p.Ser1107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141448	CV768348		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.987G>A (p.Lys329=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15141456	CV693383		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.18C>T (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141463	CV690038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4074+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141503	CV690704		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1017C>T (p.Val339=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15141503	CV690704		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1017C>T (p.Val339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141510	CV708516		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.495G>A (p.Ala165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141545	CV782145		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1167C>T (p.Ser389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141604	CV686485		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8019T>C (p.Leu2673=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141606	CV692763		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.474G>A (p.Gly158=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15141613	CV687582		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.405A>G (p.Thr135=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141627	CV688994		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.39C>G (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141631	CV695466		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1366-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141661	CV772004		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.744C>T (p.Asn248=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141664	CV694155		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2295C>A (p.Thr765=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15141670	CV689759		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.712+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15141671	CV694528		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1245G>A (p.Thr415=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141693	CV787862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141695	CV733484		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.672A>G (p.Gln224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141698	CV689388		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2232C>T (p.Asn744=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15141744	CV780377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.216A>G (p.Val72=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141784	CV689585		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.238C>T (p.Leu80Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141814	CV752544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.405C>T (p.Gly135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141823	CV716354		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1119G>A (p.Ser373=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15141843	CV770080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4467G>A (p.Arg1489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15141881	CV687342		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1263A>G (p.Pro421=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15141909	CV764497		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.811T>C (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141919	CV687498		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2793T>A (p.Ala931=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15141931	CV743298		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6358C>T (p.Leu2120=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15141935	CV764542		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.780T>C (p.Asn260=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141952	CV688276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.228C>T (p.Asn76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15141967	CV754516		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2745C>T (p.His915=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141971	CV693655		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.*839A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15141974	CV749203		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1353C>T (p.Ala451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142000	CV748971		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1632C>T (p.Val544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142014	CV783928		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3513C>A (p.Ala1171=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15142022	CV768323		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4581C>T (p.Phe1527=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15142035	CV769887		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2751A>G (p.Ala917=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142039	CV692342		HP:0002762	PMID:12032595|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1743G>A (p.Val581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142045	CV783201		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.537G>A (p.Gln179=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142047	CV685575		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1227A>G (p.Thr409=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	15142047	CV685575		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1227A>G (p.Thr409=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	15142048	CV692794		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.390C>G (p.Ser130=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15142048	CV692794		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.390C>G (p.Ser130=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15142058	CV769336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.583T>C (p.Leu195=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15142062	CV694230		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4101T>C (p.Tyr1367=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142068	CV690637		HP:0007700	PMID:24689660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.601G>A (p.Val201Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15142109	CV784373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2349A>G (p.Ala783=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15142116	CV759531		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142124	CV784884		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8931C>G (p.Thr2977=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142138	CV759428		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142139	CV692130		HP:0000510	PMID:20718729|PMID:24244438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1142A>G (p.His381Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142148	CV774808		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15142165	CV756039		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.150C>T (p.Pro50=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15142174	CV695786		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5566-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142180	CV694770		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3029A>G (p.Asn1010Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15142190	CV760511		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4919+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142194	CV758460		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7235C>T (p.Ala2412Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15142200	CV754847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15142206	CV688354		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.606G>C (p.Arg202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142239	CV691495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2334C>T (p.Asn778=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142310	CV693785		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3618G>A (p.Pro1206=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15142313	CV689583		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1802A>G (p.Asn601Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15142314	CV694219		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2517G>A (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142319	CV694416		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.204G>A (p.Pro68=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15142361	CV751748		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.582A>G (p.Ala194=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142368	CV753623		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7293C>T (p.Tyr2431=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15142386	CV756312		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3823C>T (p.Arg1275Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142391	CV784238		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.777C>T (p.Tyr259=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15142402	CV687914		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.309G>A (p.Gln103=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15142407	CV759492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.598-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142412	CV766001		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.862T>C (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142439	CV781987		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>T (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142456	CV760555		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.756C>T (p.Asp252=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142462	CV771719		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5061C>T (p.Val1687=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15142463	CV689755		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142473	CV759757		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142479	CV759846		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142489	CV746024		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.345C>T (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142499	CV755351		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4164G>A (p.Gln1388=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142508	CV764806		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1144C>T (p.Leu382=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15142510	CV693652		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4521C>T (p.Phe1507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142512	CV787206		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142524	CV784764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4020T>C (p.Arg1340=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142547	CV783944		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1296C>T (p.Phe432=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15142564	CV693786		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4584C>T (p.Asn1528=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15142566	CV784756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7089G>A (p.Leu2363=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142572	CV784687		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4536G>A (p.Leu1512=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142577	CV763134		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1656G>T (p.Ala552=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142603	CV692343		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1117A>G (p.Asn373Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142604	CV774110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.456G>A (p.Leu152=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142614	CV688989		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.468G>A (p.Arg156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142641	CV758851		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-4C>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15142641	CV758851		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142648	CV686475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.996T>C (p.Asn332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142657	CV757718		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2079A>G (p.Glu693=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142671	CV748924		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.366C>G (p.Thr122=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15142687	CV780079		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1587+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142689	CV764008		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.534C>T (p.Ala178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15142698	CV692156		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.8145C>T (p.Val2715=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15142715	CV752096		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.723C>T (p.Ala241=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15142743	CV688105		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11718G>A (p.Ala3906=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142748	CV686548		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1266G>A (p.Ala422=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142753	CV752624		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.177A>G (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142755	CV771983		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4821C>T (p.Asp1607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142768	CV746315		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1617T>C (p.Ala539=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142772	CV688033		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1236G>A (p.Glu412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142788	CV695748		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.969A>C (p.Thr323=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142800	CV687950		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.102G>A (p.Ala34=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15142806	CV781739		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.771G>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142809	CV710557		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1821C>T (p.Asn607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142837	CV760070		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15142843	CV750503		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1641G>C (p.Ala547=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142859	CV788158		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.572-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142868	CV686352		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.750A>G (p.Gln250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142875	CV689385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3735G>A (p.Gly1245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142883	CV787455		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142899	CV688073		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1918T>C (p.Leu640=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15142926	CV688845		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.699C>T (p.Ala233=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15142927	CV714398		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14163C>T (p.Tyr4721=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142933	CV706511		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.543A>T (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142937	CV776326		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.973-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142945	CV787382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142954	CV771976		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7149G>T (p.Val2383=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15142955	CV781978		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1498C>A (p.Arg500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142963	CV787457		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142975	CV787026		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15142978	CV715835		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5736C>T (p.Leu1912=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142983	CV715775		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.603G>C (p.Leu201=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15142993	CV690538		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.117G>A (p.Val39=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143018	CV685632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.216G>T (p.Ala72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143033	CV749194		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.921C>T (p.Pro307=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15143062	CV764525		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2721T>C (p.Asn907=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143071	CV686282		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1311A>G (p.Lys437=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15143083	CV774915		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15143096	CV695672		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15143103	CV774965		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+7C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143108	CV688038		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3033G>A (p.Pro1011=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15143123	CV783431		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.282G>C (p.Thr94=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143136	CV753992		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2469G>A (p.Gly823=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15143137	CV694210		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.306C>G (p.Pro102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143138	CV769749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.84C>T (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143143	CV688352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.639G>A (p.Gly213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143166	CV754858		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2955C>T (p.Ala985=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15143167	CV695821		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1367-7C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15143169	CV787032		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143176	CV769062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1101C>T (p.Asp367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15143178	CV689464		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8865G>A (p.Val2955=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15143190	CV690050		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.3-6C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15143203	CV688133		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3915T>C (p.His1305=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15143237	CV688345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1554C>T (p.His518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143240	CV783200		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.654T>C (p.Asn218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143254	CV710724		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3765G>A (p.Leu1255=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15143256	CV781977		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1452G>T (p.Val484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143258	CV773997		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3249T>A (p.Ile1083=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15143260	CV716362		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.330C>T (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143298	CV692911		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1693C>T (p.Arg565Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143299	CV769584		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2661A>G (p.Gly887=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15143302	CV694242		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.458C>T (p.Ala153Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143306	CV781853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7899T>C (p.Asp2633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143307	CV694226		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7157C>T (p.Ala2386Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143316	CV687001		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.867G>A (p.Glu289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143367	CV761750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1320G>C (p.Ala440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143399	CV689860		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143399	CV689860		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143452	CV714728		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5934C>T (p.Ser1978=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15143477	CV690040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143522	CV787801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-428C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143531	CV689393		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1386C>T (p.Asp462=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143554	CV761784		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.858G>A (p.Glu286=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15143557	CV687632		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2089C>T (p.Leu697=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15143582	CV715080		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.867G>T (p.Pro289=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15143583	CV690405		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.444A>C (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143584	CV715840		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5080C>T (p.Arg1694Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143598	CV707770		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.156G>A (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15143630	CV752576		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4656G>A (p.Lys1552=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15143657	CV695241		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-7C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143666	CV685891		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569G>A (p.Ala857Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15143666	CV685891		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569G>A (p.Ala857Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15143667	CV775272		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15143670	CV686914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4386C>T (p.Ser1462=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143674	CV713830		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.477A>T (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15143676	CV686902		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1523C>G (p.Thr508Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143678	CV767452		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1797G>A (p.Glu599=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143682	CV769335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.918C>T (p.Val306=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15143687	CV714395		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6886C>T (p.Leu2296=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15143698	CV788150		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3427+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143712	CV707621		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.6C>T (p.Phe2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143721	CV766902		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1422T>C (p.Leu474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143749	CV687287		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1869C>T (p.Asp623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143766	CV688155		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15143780	CV769376		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.762C>A (p.Gly254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143791	CV688349		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.771G>A (p.Glu257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143810	CV688335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6252G>A (p.Glu2084=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143816	CV687708		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.930G>A (p.Pro310=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15143822	CV690273		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2950-9G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15143841	CV688336		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5979C>T (p.Ala1993=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143888	CV694964		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1380T>C (p.Asp460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143894	CV686711		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.174G>C (p.Ala58=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15143897	CV687964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1104G>A (p.Val368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143920	CV690454		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.444C>T (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15143932	CV686483		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7728C>T (p.Asn2576=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143974	CV783427		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2160T>C (p.His720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143984	CV784559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.288T>C (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15143994	CV686714		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.699T>C (p.Ser233=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15144004	CV688119		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8154A>G (p.Ala2718=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144006	CV694243		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.788G>A (p.Gly263Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144045	CV753625		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5574C>T (p.Thr1858=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15144056	CV787730		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1818-7C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15144077	CV692344		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.741G>A (p.Glu247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144089	CV693784		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2583C>T (p.Asp861=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15144114	CV785825		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1230G>T (p.Pro410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144136	CV785644		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.936C>T (p.Ala312=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15144147	CV694234		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1248A>G (p.Pro416=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15144194	CV688267		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2148G>C (p.Gly716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144194	CV688267		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2148G>C (p.Gly716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144201	CV686489		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10322G>A (p.Arg3441Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144204	CV690540		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.939C>T (p.Asn313=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144210	CV787284		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144219	CV695675		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15144222	CV781982		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2517G>T (p.Leu839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144233	CV784441		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2124G>A (p.Glu708=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144249	CV785892		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.195C>T (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144255	CV707666		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1353A>G (p.Gln451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144266	CV691327		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2525A>G (p.Glu842Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144287	CV687202		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.912G>T (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144287	CV687202		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.912G>T (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15144293	CV688904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1119T>C (p.Ile373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144333	CV689528		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2595C>T (p.Cys865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144366	CV775174		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15144395	CV685833		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.258T>C (p.His86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15144400	CV694231		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3555C>G (p.Ala1185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144402	CV686576		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3126C>T (p.Leu1042=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15144408	CV774760		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.849+9C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15144417	CV756205		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2331T>C (p.Pro777=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144423	CV781741		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.126C>T (p.His42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144441	CV687326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.27T>C (p.Phe9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144460	CV686487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9822C>T (p.Pro3274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144465	CV734777		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1511G>A (p.Arg504His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15144480	CV691374		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1767C>T (p.Gly589=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15144492	CV690543		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4101A>G (p.Lys1367=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144501	CV770094		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12642G>A (p.Val4214=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15144506	CV689996		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1138+9del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15144513	CV689243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.222G>A (p.Ser74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144564	CV753341		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1212A>G (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144565	CV736661		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.5668G>A (p.Ala1890Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144566	CV688987		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.705G>T (p.Pro235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144571	CV694156		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2262C>T (p.Val754=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15144600	CV764805		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1293C>T (p.Pro431=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15144601	CV781852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.390C>T (p.Gly130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144611	CV686964		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3972C>T (p.Ala1324=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15144617	CV739062		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.963C>T (p.Tyr321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144660	CV690548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9189C>T (p.Asn3063=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144666	CV774961		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15144667	CV784551		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3306T>C (p.Asp1102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144717	CV781282		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.777G>A (p.Lys259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144766	CV688347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1159C>T (p.Leu387Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144781	CV688132		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4098G>C (p.Leu1366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144796	CV688065		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4578G>A (p.Glu1526=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15144806	CV692322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1365A>G (p.Gln455=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15144870	CV785894		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.336G>A (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144902	CV686120		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1032T>C (p.Asp344=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15144914	CV691811		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.573C>T (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144916	CV768844		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004268.5(MED17):c.1748G>A (p.Arg583His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144918	CV689893		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11330+7A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15144961	CV783429		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1161C>A (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144963	CV741225		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5658C>T (p.Ser1886=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15144995	CV685646		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.244C>T (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15144998	CV693905		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1556G>A (p.Arg519Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145000	CV786805		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2955A>G (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15145030	CV694245		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1369C>T (p.Leu457=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145074	CV693653		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9297C>T (p.Asp3099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145084	CV784553		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2460C>T (p.Leu820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145101	CV782747		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3690T>C (p.Tyr1230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145113	CV690047		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2538+8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145119	CV688338		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4473G>A (p.Leu1491=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145126	CV687134		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7515G>A (p.Glu2505=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15145133	CV691679		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1215C>T (p.Tyr405=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15145146	CV784355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.201C>T (p.Ser67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145157	CV687138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11376T>G (p.Val3792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145170	CV754865		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3861C>T (p.Cys1287=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15145241	CV737496		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1503C>T (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15145246	CV769431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3930C>A (p.Thr1310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145269	CV782744		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2145C>T (p.Thr715=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145275	CV781984		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.147C>G (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145295	CV786974		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.554-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15145296	CV766722		HP:0008158	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28951076|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:32041611|PMID:33303402|PMID:36555767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1325T>G (p.Val442Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15145299	CV688140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2653T>C (p.Leu885=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145306	CV693651		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4505G>T (p.Arg1502Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145331	CV786904		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1104C>A (p.Gly368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145338	CV710725		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3891G>A (p.Leu1297=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145347	CV694241		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.214A>G (p.Ile72Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15145354	CV694233		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1565G>A (p.Arg522His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145375	CV766353		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.540G>C (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145406	CV689561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1449C>T (p.Ala483=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145446	CV747649		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1881C>T (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145453	CV745832		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2142A>G (p.Glu714=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145510	CV708787		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1009C>T (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145519	CV690554		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12960A>G (p.Glu4320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145538	CV733434		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2617A>G (p.Thr873Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145556	CV709605		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2142G>A (p.Thr714=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15145564	CV785689		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.73C>T (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15145591	CV685820		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3105G>A (p.Pro1035=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145604	CV775630		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15145612	CV688118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8424T>C (p.Thr2808=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145624	CV686118		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.63C>T (p.Val21=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15145627	CV693390		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1992A>T (p.Thr664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145685	CV685644		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.171C>G (p.Val57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145704	CV765999		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.471G>A (p.Glu157=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145706	CV686481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5826C>T (p.Ser1942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145723	CV734831		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.366C>T (p.Tyr122=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15145732	CV686015		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46170G>A (p.Pro15390=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15145788	CV685855		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.48C>T (p.His16=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15145804	CV686525		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.558C>G (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145814	CV784503		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.69G>A (p.Gln23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145823	CV685550		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.435A>G (p.Pro145=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15145824	CV752906		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1707G>A (p.Glu569=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15145826	CV783953		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.108C>T (p.His36=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15145884	CV688147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1464G>A (p.Pro488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145914	CV688910		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1104G>A (p.Val368=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145920	CV687974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4947G>A (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15145948	CV694229		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5049C>T (p.Ala1683=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145973	CV783525		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.693C>A (p.Gly231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15145975	CV690635		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.158C>T (p.Pro53Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15145981	CV691111		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.120G>A (p.Glu40=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15145988	CV758899		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14757-7T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15145988	CV758899		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14757-7T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15145994	CV758965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14757-6C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15145994	CV758965		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14757-6C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15146108	CV694244		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1065T>C (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146112	CV756318		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2226T>C (p.Pro742=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15146113	CV694246		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1392G>T (p.Val464=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146114	CV711400		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15146117	CV694247		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1692A>C (p.Gly564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146133	CV787035		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146175	CV685658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7029T>A (p.Leu2343=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146189	CV685896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.785A>T (p.Asp262Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15146207	CV686584		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2235C>T (p.Ala745=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15146225	CV787857		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146303	CV764272		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10555C>T (p.Leu3519=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146315	CV686613		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.21C>T (p.Cys7=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15146327	CV693345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3147A>T (p.Ser1049=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146331	CV764523		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2475C>T (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146370	CV784611		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1655G>A (p.Arg552Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146396	CV686538		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1533C>T (p.Asn511=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146398	CV691553		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.828C>T (p.Ser276=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15146403	CV687963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.798C>T (p.Val266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146438	CV765457		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.402T>C (p.Asp134=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15146442	CV694145		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4782C>T (p.Ile1594=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15146458	CV786743		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.964C>T (p.Arg322Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146463	CV688172		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.941T>A (p.Val314Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146464	CV693385		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1224A>G (p.Thr408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146469	CV772112		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2742G>A (p.Ala914=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15146478	CV746632		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.783G>T (p.Leu261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146482	CV781110		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.220A>G (p.Lys74Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15146483	CV694228		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5285C>T (p.Thr1762Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146497	CV781103		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1681A>G (p.Met561Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146500	CV689520		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.621C>T (p.Cys207=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15146511	CV695180		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2878+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146516	CV781593		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146560	CV694227		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6468G>A (p.Ser2156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146574	CV762063		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.135C>T (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146594	CV769815		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.600G>A (p.Leu200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146609	CV693654		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13167C>T (p.Ala4389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146619	CV686900		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.249G>A (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146630	CV781576		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.1411G>C (p.Glu471Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146633	CV694965		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1255A>G (p.Ile419Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15146659	CV767453		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1740C>T (p.His580=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15146673	CV769883		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4434C>G (p.Ala1478=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146684	CV694415		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.666C>T (p.His222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146707	CV774403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146710	CV691307		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1038A>G (p.Glu346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146715	CV688125		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6447T>C (p.Val2149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146718	CV785781		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1160T>A (p.Val387Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146720	CV784684		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1486G>A (p.Val496Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15146740	CV785110		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.13G>A (p.Ala5Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15146741	CV770089		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7350C>T (p.Tyr2450=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146783	CV785818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4451C>T (p.Pro1484Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146805	CV783366		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.707C>T (p.Pro236Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15146817	CV741109		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1893C>A (p.Leu631=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15146819	CV692746		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.330C>T (p.Asn110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146830	CV741223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6228C>T (p.Asn2076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146832	CV693906		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1674C>T (p.Gly558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146844	CV748967		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.576C>T (p.Thr192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146854	CV693783		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2434G>A (p.Val812Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15146898	CV786552		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1178C>A (p.Pro393Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15146910	CV693787		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6810G>A (p.Pro2270=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15146918	CV695788		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1026-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146937	CV688456		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.735G>A (p.Gly245=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15146942	CV688459		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2268A>G (p.Gln756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15146962	CV694248		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1772C>T (p.Thr591Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146965	CV694232		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2265C>T (p.His755=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15146977	CV764550		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2190T>C (p.Tyr730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15146985	CV690636		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.276C>T (p.Leu92=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15146996	CV760382		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15147000	CV756314		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3313C>A (p.Arg1105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147001	CV688153		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.396A>G (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147009	CV734811		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.45C>G (p.Ile15Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147043	CV744568		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3237-5C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147051	CV688895		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3493C>T (p.Pro1165Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147082	CV695635		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.434-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147095	CV756896		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.939G>A (p.Lys313=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147099	CV686342		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1185A>G (p.Pro395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147104	CV688148		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1374A>G (p.Thr458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147133	CV775759		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4546-4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15147134	CV738231		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.714G>A (p.Thr238=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147163	CV768352		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.546G>A (p.Leu182=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15147209	CV686889		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2232C>T (p.Thr744=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147218	CV686337		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.324C>T (p.Val108=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147228	CV759418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-6A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147320	CV689635		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+10T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15147330	CV687984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2071G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147347	CV688909		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.121C>A (p.Arg41=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147391	CV687910		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34161864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.685C>A (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147391	CV687910		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34161864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.685C>A (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147391	CV687910		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34161864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.685C>A (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147450	CV736820		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.468G>A (p.Ala156=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	15147473	CV771603		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.435C>T (p.His145=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15147475	CV694261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2109C>T (p.Ala703=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147493	CV687004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1496A>G (p.Gln499Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147502	CV687376		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.753T>C (p.Pro251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147518	CV768329		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3960C>T (p.Thr1320=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15147542	CV737310		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.60G>T (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15147547	CV737311		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.69C>T (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147557	CV741769		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.819G>A (p.Lys273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147568	CV763819		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.849A>C (p.Thr283=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147573	CV686281		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1335A>T (p.Arg445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147581	CV688157		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.27C>G (p.Val9=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147602	CV768327		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4095T>C (p.Asn1365=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15147631	CV689523		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1045G>A (p.Val349Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147654	CV748554		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.3338A>G (p.His1113Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147687	CV689532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.459A>G (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15147696	CV764772		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2646C>A (p.Thr882=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15147702	CV692910		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2335G>A (p.Val779Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147704	CV734826		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2250C>T (p.Ala750=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15147739	CV749221		HP:0001131	PMID:15177960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.852C>A (p.Ala284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147781	CV774394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15147807	CV759122		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.892-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147820	CV687277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.366C>T (p.His122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15147823	CV764661		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1985G>C (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147843	CV694050		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1353T>C (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15147843	CV694050		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1353T>C (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15147852	CV691586		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.444C>T (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147863	CV771037		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1842C>T (p.Leu614=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15147871	CV688106		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11280G>A (p.Thr3760=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15147890	CV768202		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.72A>C (p.Pro24=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15147896	CV686917		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6852A>G (p.Arg2284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147917	CV731954		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.375A>G (p.Lys125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147949	CV687967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1785C>T (p.Val595=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147983	CV691329		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.813A>G (p.Thr271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15147984	CV690079		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148003	CV692806		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.612A>G (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148026	CV688035		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2004G>A (p.Leu668=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148060	CV695238		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148062	CV691592		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2748A>G (p.Thr916=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148098	CV690173		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7615+7T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15148103	CV688775		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1413C>T (p.Tyr471=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15148132	CV769075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4044G>A (p.Thr1348=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15148142	CV738909		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1515C>T (p.Ser505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148160	CV686956		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1374A>G (p.Ser458=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	15148167	CV764810		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.699G>T (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15148180	CV688260		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5676C>T (p.Asn1892=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148180	CV688260		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5676C>T (p.Asn1892=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148206	CV686333		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3306C>G (p.Leu1102=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148235	CV764767		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2739C>T (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15148236	CV695447		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1851-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148249	CV744848		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-85C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148271	CV686399		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4741C>T (p.Leu1581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148302	CV688984		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.765G>T (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148309	CV692930		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1272C>T (p.Ile424=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15148357	CV691797		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.403C>T (p.Leu135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148379	CV688173		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1860G>A (p.Thr620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148397	CV748980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1869G>A (p.Lys623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148406	CV747519		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1209A>G (p.Gln403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148447	CV688892		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4995C>T (p.Ile1665=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148469	CV771723		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4389C>A (p.Arg1463=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15148482	CV693590		HP:0002145	PMID:22503161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.234C>T (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15148490	CV766438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7068T>C (p.Ile2356=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15148505	CV686957		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1428T>C (p.His476=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	15148576	CV759787		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15148592	CV774725		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148598	CV730094		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.79-7T>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	15148604	CV687966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1557C>T (p.Ala519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148630	CV689674		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-5A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148636	CV687987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.468G>A (p.Pro156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148678	CV687975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5733G>A (p.Gly1911=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148685	CV741207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.156C>T (p.Asp52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148693	CV768199		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148709	CV764551		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2211C>T (p.Asp737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148710	CV750499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2679G>A (p.Arg893=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15148746	CV690088		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2756-7C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15148752	CV769577		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.735C>T (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148779	CV740861		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.240C>T (p.Pro80=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15148796	CV763649		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.483T>G (p.Ser161=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148805	CV709240		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.885G>A (p.Lys295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148807	CV754054		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.987A>G (p.Ala329=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15148812	CV731078		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148822	CV688899		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3111C>T (p.Ala1037=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148847	CV752909		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2358C>T (p.Ile786=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15148873	CV686999		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2142C>T (p.Asn714=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15148873	CV686999		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2142C>T (p.Asn714=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15148879	CV690034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15148893	CV769172		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.324G>A (p.Thr108=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15148899	CV686284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.252A>G (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15148961	CV686577		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3027G>A (p.Ala1009=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15148985	CV724680		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2544G>A (p.Pro848=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15149000	CV688648		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.198G>C (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149002	CV756899		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.117C>A (p.Pro39=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15149007	CV758912		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-9T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15149022	CV708290		HP:0003131	PMID:18947684|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1398C>T (p.Asn466=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149023	CV687716		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2349C>T (p.Ala783=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15149034	CV685585		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.417T>C (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15149034	CV685585		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.417T>C (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15149174	CV754373		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6312C>T (p.Ser2104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149231	CV689463		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8925C>T (p.Leu2975=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15149241	CV688774		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1965A>C (p.Leu655=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149253	CV764496		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.702C>T (p.Thr234=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15149338	CV688149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1311G>A (p.Thr437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149390	CV739174		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5667C>T (p.Ala1889=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149390	CV739174		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5667C>T (p.Ala1889=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15149414	CV734029		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.693G>C (p.Gly231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149461	CV688115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8799T>C (p.Tyr2933=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15149467	CV726709		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.798G>A (p.Ala266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149477	CV745740		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2249A>T (p.Asp750Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149524	CV714238		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3611C>T (p.Ala1204Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149543	CV690230		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149580	CV705133		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.367A>G (p.Thr123Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15149587	CV704503		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1224G>A (p.Thr408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149596	CV716462		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021913.5(AXL):c.1549G>A (p.Gly517Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15149602	CV686524		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.321A>G (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149606	CV708289		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1126G>A (p.Gly376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149628	CV703470		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2546C>T (p.Pro849Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15149641	CV706205		HP:0008244	PMID:16459121|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.600C>G (p.Cys200Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15149716	CV723087		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3668T>C (p.Val1223Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149736	CV723133		HP:0007443	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30936914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.365C>T (p.Ala122Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149755	CV752578		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4089C>T (p.His1363=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15149760	CV708223		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3522C>T (p.Asp1174=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15149761	CV689521		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.798G>A (p.Thr266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149787	CV689724		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1278+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15149789	CV727585		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5622G>A (p.Ser1874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149801	CV727582		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7191G>A (p.Val2397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149802	CV744657		HP:0001875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.77+5G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15149832	CV698598		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2286G>A (p.Lys762=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15149859	CV745824		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5001G>A (p.Pro1667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149859	CV745824		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5001G>A (p.Pro1667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149866	CV700070		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.480C>T (p.Ser160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149869	CV685650		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3924C>T (p.Ile1308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149881	CV698171		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.589G>C (p.Asp197His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149894	CV737166		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1428C>T (p.Val476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15149902	CV711228		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.594G>A (p.Thr198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149916	CV778113		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.19+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15149930	CV732051		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.48G>A (p.Val16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15149953	CV685894		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1710T>G (p.Ala570=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15149972	CV703476		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3617C>T (p.Pro1206Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15149982	CV726003		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1950C>T (p.Val650=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15149984	CV687204		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.617C>T (p.Thr206Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15149984	CV687204		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.617C>T (p.Thr206Ile)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15149999	CV718529		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.102C>T (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150021	CV736928		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.33C>T (p.Tyr11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15150022	CV688458		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1624A>G (p.Met542Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15150053	CV685584		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.738C>T (p.Ile246=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15150053	CV685584		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.738C>T (p.Ile246=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15150056	CV744307		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+8A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150078	CV704482		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6146G>A (p.Arg2049Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150084	CV704486		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5034C>T (p.Gly1678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150100	CV686402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3147C>T (p.Ile1049=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15150100	CV686402		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3147C>T (p.Ile1049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150102	CV703481		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5112C>T (p.Ser1704=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150120	CV687879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.172C>A (p.Arg58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150126	CV686479		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1422C>T (p.Ala474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150139	CV754368		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3738C>T (p.Asn1246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15150161	CV688145		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1884C>T (p.Pro628=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150173	CV778110		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1146+3G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150180	CV698759		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2085G>A (p.Leu695=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15150189	CV715850		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.21C>T (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150191	CV698756		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2590C>T (p.Leu864=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15150196	CV699766		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.900C>T (p.Leu300=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15150210	CV727320		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15150250	CV702627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8880A>G (p.Leu2960=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15150299	CV701033		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1554G>A (p.Pro518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150337	CV697854		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1371C>T (p.Thr457=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150342	CV702705		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1224A>C (p.Thr408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150382	CV715547		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.929G>A (p.Arg310His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15150395	CV696390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.87C>T (p.Gly29=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150414	CV703510		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1574G>C (p.Cys525Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150469	CV697884		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2997C>T (p.His999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150470	CV708325		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1655T>G (p.Met552Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150486	CV686915		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5223G>A (p.Ala1741=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15150493	CV726397		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150498	CV718539		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1344G>A (p.Ala448=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150517	CV685587		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.633A>G (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15150568	CV752633		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1938C>A (p.Gly646=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15150570	CV688110		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10221A>G (p.Leu3407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150583	CV700067		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.825T>C (p.Asp275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150589	CV688348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.987C>T (p.Ser329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150599	CV689865		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1234-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150603	CV703487		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6531C>T (p.Pro2177=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150616	CV688114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8922A>G (p.Leu2974=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150619	CV746917		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.11335G>A (p.Asp3779Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15150629	CV708004		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004044.7(ATIC):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150633	CV706207		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.379G>A (p.Ala127Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15150651	CV689487		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1254T>G (p.Thr418=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15150657	CV687584		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.579G>A (p.Gly193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150663	CV687962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.687C>T (p.Ala229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150687	CV726719		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1602A>G (p.Pro534=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15150692	CV731466		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9361+8T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15150693	CV703458		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.624C>T (p.Arg208=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150698	CV731196		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15150706	CV688334		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6705A>G (p.Gly2235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150715	CV697887		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1944C>T (p.Ser648=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15150732	CV720872		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.783C>T (p.Asp261=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15150746	CV688343		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1870G>A (p.Ala624Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15150756	CV685576		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1317C>A (p.Arg439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15150826	CV687710		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.741C>G (p.Pro247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15150859	CV689891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5977+8T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15150906	CV758465		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4014G>A (p.Glu1338=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15150930	CV689071		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.372A>T (p.Thr124=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15150967	CV733867		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15150980	CV703454		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15150981	CV687373		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.999A>G (p.Thr333=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15150995	CV777075		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1060-8T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151015	CV688061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6005A>G (p.Tyr2002Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151031	CV689818		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.476+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151046	CV730664		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1366-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15151056	CV718475		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005666.4(CFHR2):c.325A>G (p.Thr109Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15151060	CV688262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4098G>A (p.Ser1366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151061	CV718824		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9282C>T (p.Ile3094=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15151064	CV689396		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.367G>A (p.Ala123Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15151071	CV689462		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8982C>T (p.His2994=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15151101	CV745828		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3288A>G (p.Ser1096=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151112	CV689196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.13A>C (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15151127	CV727345		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3453C>T (p.Asn1151=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15151171	CV703451		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6C>T (p.Thr2=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151225	CV742317		HP:0001131	PMID:18024964|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1890G>A (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151259	CV688143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1989G>T (p.Leu663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151261	CV706061		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3251A>C (p.Glu1084Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15151268	CV721199		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.583A>C (p.Arg195=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15151291	CV759281		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2622+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15151295	CV750358		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.789G>T (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15151317	CV748926		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.666G>A (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15151389	CV743730		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.158+8A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151393	CV711649		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2130G>A (p.Glu710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151395	CV704488		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4950C>T (p.Val1650=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151412	CV688150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1152T>G (p.Thr384=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151418	CV748925		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.639G>A (p.Arg213=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15151419	CV703486		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5961C>T (p.Ser1987=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151451	CV714724		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4387G>A (p.Asp1463Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151452	CV687581		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.300T>A (p.Gly100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151468	CV690142		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2305-8T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15151482	CV704290		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.52C>T (p.Arg18Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151482	CV704290		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.52C>T (p.Arg18Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15151490	CV686072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12564C>T (p.Ala4188=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15151512	CV704284		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4644C>T (p.Ser1548=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15151517	CV736793		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1671C>T (p.Ile557=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15151527	CV689485		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1572C>T (p.His524=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15151536	CV701679		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4703G>A (p.Arg1568Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15151539	CV711844		HP:0010896	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.473A>G (p.Asn158Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15151556	CV747648		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1641G>T (p.Ser547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151590	CV688911		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1059G>A (p.Ser353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151591	CV701032		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2175C>T (p.Tyr725=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151617	CV702563		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.36C>T (p.Val12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151633	CV689892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9730-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151645	CV699768		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1572G>A (p.Gln524=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15151665	CV703457		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.555G>A (p.Glu185=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151674	CV686605		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1485C>T (p.Ile495=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15151698	CV748086		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1287T>C (p.Tyr429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15151703	CV738997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5835A>G (p.Val1945=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15151705	CV703819		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.576A>T (p.Thr192=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151707	CV689766		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15151723	CV704505		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151730	CV696396		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.942C>T (p.Phe314=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151795	CV688068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3246C>T (p.His1082=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151800	CV688894		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3841G>A (p.Glu1281Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151809	CV697883		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3006C>T (p.Ser1002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151814	CV702961		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26848971|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:35994252|PMID:36690427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.806C>G (p.Ala269Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	15151834	CV698594		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1680C>T (p.Ser560=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15151875	CV777634		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.823-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15151882	CV703453		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.240C>T (p.Phe80=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15151945	CV687344		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.909C>G (p.Val303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15152008	CV688650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.201T>A (p.Pro67=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15152015	CV713874		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3288C>T (p.Ala1096=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15152047	CV727591		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1543C>T (p.Arg515Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15152060	CV701151		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15152065	CV688333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6846T>C (p.Tyr2282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15152071	CV685506		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2934T>G (p.Val978=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152091	CV701035		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.114C>T (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152148	CV713390		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.342C>T (p.Gly114=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	15152152	CV696340		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1359G>A (p.Gln453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152198	CV702629		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5613T>C (p.Phe1871=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152233	CV685643		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.102G>C (p.Thr34=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15152241	CV685823		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1812C>T (p.Ser604=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15152260	CV734967		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.426C>T (p.His142=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15152317	CV750135		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8916T>C (p.Tyr2972=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152346	CV689519		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.361G>A (p.Val121Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152355	CV751252		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1936T>C (p.Leu646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152360	CV778560		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6826+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152376	CV690037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+314A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152382	CV703465		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2133G>A (p.Glu711=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15152398	CV688990		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.363C>A (p.Pro121=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15152413	CV778328		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10197+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152445	CV699933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.702G>C (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152448	CV688171		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.272A>G (p.Tyr91Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152450	CV699816		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.189A>G (p.Ser63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152464	CV704504		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1117C>A (p.Arg373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152478	CV704499		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152484	CV704490		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4580C>T (p.Pro1527Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152543	CV726763		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1697C>G (p.Ala566Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152584	CV704427		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2164C>T (p.Arg722Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152618	CV686963		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3459G>A (p.Pro1153=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	15152637	CV704500		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2120C>T (p.Pro707Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152647	CV700731		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1716G>A (p.Arg572=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15152686	CV685893		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2046C>T (p.Ala682=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152708	CV688120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7812T>C (p.Ile2604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152716	CV685660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7533C>T (p.Asp2511=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152723	CV703489		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6622G>A (p.Ala2208Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15152735	CV685889		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2829A>G (p.Leu943=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15152781	CV704480		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6707C>T (p.Ser2236Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152798	CV703125		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2598A>G (p.Glu866=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152832	CV737890		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.393C>T (p.Asn131=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15152840	CV687583		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.573C>T (p.Pro191=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15152851	CV743896		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1696-7C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15152877	CV701224		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.64C>T (p.Arg22Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15152877	CV701224		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.64C>T (p.Arg22Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15152887	CV688138		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2862C>T (p.Ala954=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152889	CV698038		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1861C>T (p.Leu621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152918	CV687136		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9124C>T (p.Leu3042=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15152935	CV689389		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2091C>T (p.Pro697=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15152952	CV703463		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1191C>T (p.Ile397=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15152959	CV685653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4707A>G (p.Gly1569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152974	CV727952		HP:0410138	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.1693_1709del (p.Gln565fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15152987	CV710574		HP:0040233	PMID:24194833|PMID:26503545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1766T>A (p.Leu589Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15152997	CV703132		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6714C>T (p.Asn2238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153016	CV697886		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1945G>A (p.Ala649Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153017	CV688066		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4182G>A (p.Val1394=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15153026	CV703120		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1007G>A (p.Arg336Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153030	CV704501		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1686C>T (p.Gly562=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153035	CV704497		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2643C>T (p.Asp881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153036	CV720014		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.90G>C (p.Arg30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153041	CV778151		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4143-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153054	CV706246		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.150G>A (p.Pro50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153079	CV704287		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2784C>T (p.Ser928=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15153089	CV685661		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7539C>G (p.Ala2513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153089	CV685661		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7539C>G (p.Ala2513=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15153134	CV714860		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.484G>A (p.Gly162Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15153154	CV702586		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4608C>T (p.Ile1536=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15153156	CV738995		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11664A>G (p.Leu3888=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153161	CV748032		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1485T>G (p.Pro495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153163	CV739964		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.411G>A (p.Thr137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153256	CV687129		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1215G>A (p.Gln405=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15153263	CV703820		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.717C>T (p.Ser239=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15153267	CV703483		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5760C>T (p.Ser1920=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15153269	CV688039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1503C>T (p.Tyr501=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15153276	CV731768		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1653C>A (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153296	CV705724		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.213A>G (p.Gln71=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15153331	CV688102		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12829C>T (p.Pro4277Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15153379	CV706853		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1539A>G (p.Arg513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153407	CV686535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>A (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153422	CV698551		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1059A>G (p.Arg353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153428	CV698755		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3321C>T (p.Leu1107=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15153440	CV740947		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.163C>A (p.Arg55=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15153446	CV704911		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.723C>G (p.Leu241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15153560	CV703479		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4386C>T (p.Pro1462=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15153574	CV704508		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.168C>T (p.Asp56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153576	CV709540		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.171G>A (p.Thr57=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15153593	CV701498		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.729C>T (p.Asn243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153596	CV688040		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1272C>G (p.Val424=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15153685	CV737891		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.234C>A (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15153720	CV690068		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153724	CV690188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4485-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153738	CV706267		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4190C>T (p.Ala1397Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15153803	CV704491		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4521C>T (p.Arg1507=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15153807	CV754370		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5109G>A (p.Val1703=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153810	CV688064		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4695A>G (p.Lys1565=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15153810	CV688064		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4695A>G (p.Lys1565=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15153850	CV687327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.747G>A (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15153868	CV701114		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.606G>A (p.Thr202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153880	CV698762		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1719C>T (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15153904	CV688903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1116C>G (p.Pro372=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153969	CV703471		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2841C>T (p.Thr947=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15153971	CV688665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.72G>T (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15153987	CV689104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.327G>A (p.Leu109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154007	CV756303		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7266C>T (p.Ser2422=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15154021	CV690003		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1531-3T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15154025	CV704509		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.48G>A (p.Ser16=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15154032	CV686911		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.888C>T (p.Tyr296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154045	CV702867		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.679A>C (p.Ser227Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15154045	CV702867		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.679A>C (p.Ser227Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15154082	CV701222		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1545C>T (p.Ala515=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15154082	CV701222		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1545C>T (p.Ala515=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15154096	CV754870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4857C>T (p.Leu1619=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15154107	CV688346		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1311C>T (p.His437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154115	CV688057		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6806T>C (p.Ile2269Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154121	CV754141		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1311C>T (p.Ile437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15154141	CV727589		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4095G>A (p.Pro1365=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15154172	CV688074		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1035T>C (p.Ala345=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15154184	CV686955		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.546C>A (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15154209	CV727337		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2392A>G (p.Ile798Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15154233	CV686279		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.267C>A (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15154233	CV686279		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.267C>A (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15154247	CV687308		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.5689G>A (p.Glu1897Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154270	CV778369		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15154318	CV686085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3408C>T (p.Thr1136=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15154331	CV706331		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1713C>T (p.Asn571=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15154350	CV688350		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.727C>T (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154351	CV750721		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.75C>T (p.Asn25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154380	CV704908		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.990G>A (p.Gln330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154423	CV737888		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1668C>T (p.Leu556=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15154434	CV703461		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1053C>T (p.Asp351=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15154436	CV687952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.241C>A (p.Arg81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154449	CV688144		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1980C>T (p.Tyr660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154480	CV701789		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.111G>A (p.Ser37=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15154496	CV725366		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2448G>A (p.Pro816=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15154505	CV739063		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2064G>A (p.Leu688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154537	CV686612		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.148C>T (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15154549	CV698681		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.147G>A (p.Val49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154570	CV716437		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.160C>A (p.Leu54Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154572	CV685655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6159A>G (p.Lys2053=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154593	CV689531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1734C>T (p.Ser578=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15154594	CV716901		HP:0001131	PMID:24348007|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.426C>T (p.Arg142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154619	CV685588		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.201C>T (p.Gly67=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15154709	CV688653		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.771G>A (p.Pro257=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15154717	CV688991		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.357C>T (p.Val119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154771	CV778373		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15154798	CV704479		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7113C>T (p.Phe2371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154801	CV690056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-7T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15154811	CV703129		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4971G>A (p.Leu1657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154816	CV17743		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2318G>A (p.Gly773Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15154837	CV703488		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6600C>T (p.Asp2200=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15154840	CV744985		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154871	CV688131		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4599A>C (p.Ser1533=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154877	CV688355		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.575C>A (p.Ala192Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154918	CV751444		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1059C>T (p.Val353=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15154940	CV685594		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.21C>T (p.Val7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15154957	CV689562		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1502A>G (p.His501Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15154978	CV706150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1161C>T (p.Gly387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15154990	CV744705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15155000	CV689489		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.729G>A (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15155021	CV754876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5787C>T (p.Asn1929=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15155033	CV689749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1881+9C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15155054	CV688111		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9972A>G (p.Leu3324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155067	CV685641		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1707C>T (p.Asp569=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15155078	CV720405		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1998G>A (p.Pro666=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15155106	CV686351		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1161G>A (p.Gly387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155119	CV729218		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.6414G>T (p.Ala2138=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15155121	CV687337		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2826A>T (p.Arg942=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15155138	CV696604		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.561C>T (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15155148	CV688127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5274C>T (p.Cys1758=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155156	CV748031		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.142C>T (p.Leu48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155185	CV725771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3399C>T (p.Leu1133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15155211	CV748371		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.174A>G (p.Pro58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155248	CV686962		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3054C>T (p.Asn1018=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15155268	CV715836		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5559C>T (p.Val1853=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155277	CV687631		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1311C>T (p.Asn437=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15155300	CV688646		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.648C>T (p.Pro216=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15155349	CV755346		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.609C>T (p.Asn203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155378	CV685663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8149T>C (p.Leu2717=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155414	CV753174		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.246G>A (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15155456	CV708286		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.66C>T (p.Asn22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155462	CV686539		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1821T>C (p.Thr607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155497	CV696153		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.20G>A (p.Gly7Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155501	CV696154		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1682G>A (p.Arg561His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155549	CV712315		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2620G>A (p.Val874Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15155588	CV731218		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.91+7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15155600	CV689982		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1649-7T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15155645	CV688645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.798C>T (p.Asp266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155665	CV688124		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7101G>A (p.Ala2367=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15155686	CV748230		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2352C>T (p.Phe784=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155698	CV688126		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5340A>T (p.Pro1780=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155707	CV754860		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3012T>C (p.Tyr1004=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15155725	CV688912		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.588C>T (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155763	CV688156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.117C>T (p.Phe39=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15155812	CV689969		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155824	CV689391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1722G>A (p.Gly574=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15155855	CV748753		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.787C>T (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155911	CV748979		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1056C>T (p.Asn352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155960	CV710581		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6452A>G (p.Asn2151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15155980	CV685824		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1431G>A (p.Thr477=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15156005	CV741230		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3930C>T (p.Ala1310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156076	CV740323		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2979A>C (p.Ala993=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156109	CV689953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2314-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156116	CV718293		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33074880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1181A>G (p.Asn394Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15156124	CV690189		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.70-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156139	CV686484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7965G>A (p.Ser2655=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156171	CV688037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2832C>T (p.Ile944=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156182	CV748978		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.693G>C (p.Val231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156189	CV686580		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2421C>T (p.Asp807=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15156209	CV686482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6102G>T (p.Gly2034=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156244	CV706453		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.533A>G (p.Asn178Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156297	CV687951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.168C>T (p.Ile56=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15156308	CV689954		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1026+10G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15156341	CV760153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+10T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15156386	CV715837		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5556C>T (p.Val1852=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156416	CV686103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.819A>T (p.Ile273=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15156424	CV730660		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1530-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156463	CV688070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2873C>T (p.Ser958Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156501	CV688986		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.735C>T (p.Gly245=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156517	CV689479		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2985C>T (p.Gly995=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15156564	CV688108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10470T>C (p.Tyr3490=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15156627	CV757418		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1959C>A (p.Ser653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156656	CV687374		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.870G>A (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156671	CV689387		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3327C>T (p.Arg1109=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15156676	CV707499		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.672A>C (p.Ala224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15156678	CV726418		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6249G>A (p.Pro2083=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15156747	CV686716		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1263A>T (p.Arg421=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15156754	CV685803		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.1780G>A (p.Ala594Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15156766	CV740860		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.279C>T (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15156820	CV709217		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1751A>G (p.His584Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156897	CV686607		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1176G>C (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15156918	CV709631		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1486C>G (p.Arg496Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15156921	CV688176		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2464C>G (p.Pro822Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15156933	CV688655		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1017C>T (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15157010	CV689483		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1688G>A (p.Arg563His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15157034	CV687328		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1374C>A (p.Thr458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157044	CV689522		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.942A>G (p.Lys314=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157052	CV719883		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.566C>T (p.Thr189Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157069	CV754871		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4863C>T (p.Leu1621=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15157074	CV754880		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6360C>T (p.Pro2120=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15157100	CV777471		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157110	CV737667		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.405A>G (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157137	CV698747		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.117G>A (p.Ala39=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157144	CV715199		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.390C>T (p.Pro130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157172	CV756313		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3384G>A (p.Leu1128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157251	CV688454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.399C>G (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15157272	CV688548		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4659C>G (p.Gly1553=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157272	CV688548		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4659C>G (p.Gly1553=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157334	CV686334		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3135A>G (p.Gln1045=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157368	CV688062		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5421A>G (p.Thr1807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157398	CV714579		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.333G>A (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157400	CV688782		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.6T>C (p.Asp2=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15157403	CV779806		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.349+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157407	CV688988		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.591G>A (p.Pro197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157430	CV748968		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.924T>C (p.Ser308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157512	CV689756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15157539	CV743300		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3379C>G (p.Leu1127Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157540	CV688649		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.186A>G (p.Thr62=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15157547	CV722926		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3655C>T (p.Leu1219=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157562	CV686107		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.195G>A (p.Glu65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157611	CV756321		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1473G>A (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15157630	CV688886		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.735G>A (p.Gly245=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157635	CV750886		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1899A>G (p.Leu633=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15157639	CV688130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4743C>T (p.Phe1581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157668	CV754884		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6768C>T (p.Cys2256=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15157681	CV689750		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3224+7G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15157690	CV736025		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.447C>T (p.Gly149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157756	CV736529		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1497C>T (p.Ile499=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15157782	CV685672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14850A>G (p.Glu4950=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157782	CV685672		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14850A>G (p.Glu4950=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15157800	CV687979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6354C>T (p.Arg2118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157844	CV688123		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7164C>T (p.Thr2388=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157847	CV746312		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.591C>A (p.Gly197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15157863	CV750500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2478C>T (p.Thr826=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15157900	CV685668		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12954C>T (p.Leu4318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15157963	CV737168		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1296C>T (p.Asp432=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15157991	CV706968		HP:0040234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.765C>T (p.Cys255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158001	CV707035		HP:0002243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.155G>T (p.Arg52Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15158048	CV728589		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158050	CV733440		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1387G>T (p.Val463Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158073	CV687721		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.312C>T (p.Phe104=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15158086	CV751672		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1938A>C (p.Ser646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158090	CV688034		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1926G>A (p.Ser642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158116	CV690055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158137	CV738996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10227A>G (p.Ser3409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158153	CV688356		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.168A>G (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158174	CV686509		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158223	CV749196		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.183C>T (p.Asp61=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15158264	CV730021		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.730-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158301	CV690036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+189A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158366	CV690147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.786+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15158399	CV690042		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5444+1087C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158407	CV709391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.948C>T (p.Phe316=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158425	CV748678		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3567C>G (p.Thr1189=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15158445	CV690148		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.995+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15158466	CV759420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158472	CV689918		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1431-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158586	CV732881		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3481T>C (p.Leu1161=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15158600	CV686283		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.543A>G (p.Gly181=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15158609	CV687968		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2022A>G (p.Gly674=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15158637	CV690035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2103+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158652	CV711692		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2082C>A (p.Pro694=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15158654	CV739176		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2721G>A (p.Gln907=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15158668	CV688893		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4887G>A (p.Ala1629=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15158683	CV700677		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1732A>T (p.Thr578Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158684	CV745328		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+8C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15158687	CV688128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5064G>A (p.Gln1688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158727	CV714397		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8026C>T (p.Leu2676=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15158738	CV747172		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.858T>C (p.Ser286=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15158742	CV688107		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10482A>G (p.Leu3494=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15158747	CV750523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.732G>A (p.Glu244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158780	CV685821		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2421C>T (p.Arg807=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15158793	CV735903		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3423G>A (p.Ser1141=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15158811	CV737269		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1821C>T (p.Ile607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158820	CV741237		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1782G>A (p.Leu594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158839	CV690067		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158841	CV737171		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.258C>T (p.Ser86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158846	CV732302		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13107G>A (p.Leu4369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15158853	CV688261		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5340G>A (p.Glu1780=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158853	CV688261		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5340G>A (p.Glu1780=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15158898	CV739557		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14097C>T (p.Ser4699=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158902	CV750998		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3156C>T (p.Gly1052=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15158916	CV737167		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1332C>T (p.Cys444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15158944	CV689484		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1660T>C (p.Leu554=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15158955	CV745194		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+10A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15158990	CV737170		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.576C>G (p.Ala192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159018	CV685895		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1677G>C (p.Val559=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15159023	CV739548		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3336C>T (p.Val1112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159093	CV688460		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3288A>G (p.Pro1096=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15159122	CV754134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.732A>G (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15159261	CV701302		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1736T>C (p.Met579Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159275	CV686406		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.306C>A (p.Ile102=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15159280	CV733384		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1947T>A (p.Asn649Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159310	CV740325		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4296G>A (p.Ser1432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159337	CV690031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.49+7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15159376	CV687003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.744C>G (p.Leu248=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15159406	CV739945		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5208C>T (p.Arg1736=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15159420	CV701485		HP:0000112	PMID:22865593|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4733A>G (p.Asn1578Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15159430	CV744317		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1851C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15159491	CV688601		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.414C>T (p.Ser138=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15159492	CV746325		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6552C>T (p.Ser2184=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159508	CV689195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.750G>A (p.Arg250=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15159529	CV688122		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7354T>C (p.Leu2452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159536	CV688129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4878C>T (p.Gly1626=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159565	CV759307		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.582-7T>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15159568	CV688902		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2067G>A (p.Glu689=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15159585	CV686403		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2598G>A (p.Ser866=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159589	CV740913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.699C>T (p.Val233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159610	CV688270		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.678T>C (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159639	CV685651		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3951G>A (p.Thr1317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159644	CV738747		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.19G>A (p.Ala7Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15159651	CV721058		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1396G>A (p.Val466Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159673	CV688041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.828C>T (p.Ser276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159723	CV722104		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1872G>A (p.Ser624=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159778	CV688880		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.30G>T (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15159798	CV733534		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1044T>C (p.Tyr348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159882	CV737381		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.714G>A (p.Gly238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159882	CV737381		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.714G>A (p.Gly238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159907	CV731767		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.861G>T (p.Leu287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159946	CV717876		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.582A>G (p.Glu194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15159980	CV714727		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5295G>A (p.Ala1765=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15160081	CV732254		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.912C>T (p.Asn304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15160092	CV690270		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.11047-11_11047-10del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15160097	CV686913		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1743C>A (p.Ala581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160111	CV753752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12831T>G (p.Pro4277=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160114	CV706851		HP:0002639	PMID:11950065|PMID:16246256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4589A>C (p.Glu1530Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15160114	CV706851		HP:0003225	PMID:11950065|PMID:16246256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4589A>C (p.Glu1530Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15160194	CV687758		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2016C>T (p.Pro672=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160194	CV687758		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2016C>T (p.Pro672=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160200	CV689194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1209C>T (p.Ala403=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160208	CV685892		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2398T>C (p.Leu800=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15160250	CV750859		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.306T>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15160282	CV702360		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.1053T>C (p.Ala351=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15160289	CV702361		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.1102T>C (p.Leu368=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15160328	CV759855		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160336	CV689070		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.333A>G (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15160349	CV688842		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1002C>T (p.Tyr334=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15160361	CV687972		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3663C>T (p.Phe1221=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15160392	CV690109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.420+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15160398	CV685659		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7161G>C (p.Ala2387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160413	CV735902		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3186G>A (p.Leu1062=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160420	CV753860		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.879C>T (p.Phe293=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160438	CV688101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13119C>T (p.Asp4373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160544	CV690089		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1435+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15160547	CV731036		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2003-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15160570	CV688135		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3417C>T (p.His1139=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15160630	CV685667		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12786G>A (p.Lys4262=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15160647	CV734926		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160653	CV744204		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.1181-5T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15160663	CV689863		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1830C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160663	CV689863		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1830C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160686	CV686912		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1590C>T (p.Tyr530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160728	CV689202		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.820G>A (p.Asp274Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160730	CV756898		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.522G>T (p.Ala174=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15160757	CV754379		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9105C>T (p.Ser3035=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160784	CV689476		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4030C>T (p.Leu1344Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15160852	CV754845		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.132C>T (p.Ser44=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15160872	CV731600		HP:0045005	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.231G>A (p.Thr77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160883	CV689751		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2101-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160899	CV685600		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1194A>G (p.Gln398=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15160954	CV707000		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.780G>C (p.Leu260=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15160968	CV745840		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.732C>T (p.His244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15160970	CV714725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4650C>T (p.Phe1550=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15160989	CV753628		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15160990	CV687585		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1188A>C (p.Thr396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161004	CV754369		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4683G>A (p.Thr1561=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15161005	CV688339		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3849A>G (p.Thr1283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161092	CV687969		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3225G>A (p.Thr1075=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15161102	CV688139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2733C>T (p.Thr911=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161122	CV688901		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3069C>T (p.Ser1023=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15161155	CV688982		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161199	CV686335		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.141A>T (p.Arg47=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15161227	CV688112		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9822T>C (p.Thr3274=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15161236	CV689839		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.940-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161289	CV751745		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2127C>T (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15161311	CV690054		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15161312	CV744774		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161318	CV739193		HP:0008209	PMID:28492532|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002742.3(PRKD1):c.646C>G (p.Arg216Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161348	CV688277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+57T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15161388	CV686713		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.372G>A (p.Pro124=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15161395	CV689851		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15161494	CV687135		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8205A>G (p.Gln2735=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15161495	CV748655		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.324C>T (p.Ser108=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15161530	CV733372		HP:0001513	PMID:10193875|PMID:11941477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8302318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.346C>T (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15161573	CV686477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1119T>C (p.Asp373=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15161588	CV689806		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4476-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161668	CV749169		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3321C>G (p.Leu1107=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15161680	CV687723		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1137C>T (p.Tyr379=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15161757	CV688069		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3135A>G (p.Lys1045=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15161793	CV686583		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2328C>T (p.Phe776=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15161830	CV688266		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2305C>T (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15161844	CV689102		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15161866	CV687674		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.12C>T (p.Thr4=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15161882	CV687205		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15161882	CV687205		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	15161907	CV686715		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.732C>T (p.Phe244=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15161936	CV728158		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1218C>A (p.Arg406=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15161939	CV687912		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.57G>A (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15161949	CV704426		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2155C>T (p.Leu719=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162014	CV742316		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2061C>T (p.Leu687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162051	CV688146		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1566T>A (p.Ser522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162058	CV688152		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.861C>T (p.Tyr287=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	15162068	CV686579		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2511C>T (p.Leu837=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15162085	CV687752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1335C>T (p.Cys445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162087	CV688264		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3942C>T (p.Asp1314=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162087	CV688264		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3942C>T (p.Asp1314=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15162114	CV690229		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162163	CV747874		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1383G>C (p.Leu461=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15162188	CV688134		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3828A>G (p.Pro1276=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	15162192	CV731877		HP:0000501	PMID:10196380|PMID:11004290|PMID:12872267|PMID:21552496|PMID:22933836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.612G>T (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15162192	CV731877		HP:0012108	PMID:10196380|PMID:11004290|PMID:12872267|PMID:21552496|PMID:22933836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.612G>T (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15162212	CV686529		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1323G>A (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162228	CV688036		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2157C>T (p.Asp719=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15162241	CV690110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.702+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162268	CV688907		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2421G>T (p.Leu807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162277	CV735244		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2887C>T (p.Pro963Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162308	CV687971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3522G>A (p.Glu1174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162331	CV755348		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1216T>C (p.Leu406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15162355	CV686405		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.726C>T (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162386	CV688651		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.456G>A (p.Glu152=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15162401	CV686478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1572G>A (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162477	CV749794		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1962T>G (p.Pro654=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15162530	CV686526		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.720T>C (p.Asn240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15162569	CV748977		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.546C>T (p.Leu182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15162611	CV686809		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.118C>T (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162629	CV732116		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3780T>C (p.His1260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162775	CV756428		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.9T>C (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15162803	CV754915		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.212C>T (p.Pro71Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162841	CV780175		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.2160+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15162867	CV759423		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1219+8T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15163005	CV717791		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.606T>C (p.Pro202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163053	CV779561		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1178+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163077	CV730585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-10_123-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15163091	CV726434		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1626G>T (p.Ala542=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163111	CV712825		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.382C>T (p.Arg128Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15163113	CV746335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12669G>A (p.Lys4223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163143	CV733422		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.878G>A (p.Arg293Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163176	CV705429		HP:0001131	PMID:25182519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2496G>A (p.Met832Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163186	CV754385		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14034C>T (p.Ala4678=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163210	CV751747		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.609C>T (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163232	CV712251		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.261G>A (p.Glu87=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15163463	CV754386		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14103C>T (p.Asp4701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163535	CV754877		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5958G>A (p.Ser1986=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15163538	CV754849		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.528C>T (p.Phe176=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15163631	CV752427		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.192C>G (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15163648	CV711398		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1918G>A (p.Gly640Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15163653	CV742319		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1779C>T (p.Ser593=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163657	CV713802		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.929C>G (p.Ala310Gly)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	15163673	CV742480		HP:0000852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.366C>T (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163710	CV749115		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1296G>A (p.Pro432=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15163714	CV748818		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.105C>G (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15163798	CV750502		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1908A>G (p.Ser636=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15163798	CV750502		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1908A>G (p.Ser636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163817	CV714143		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.647A>G (p.Asn216Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163833	CV748972		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2112G>A (p.Glu704=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163869	CV734661		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.528A>G (p.Lys176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163874	CV715847		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1273C>T (p.Arg425Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163882	CV732050		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.56G>A (p.Ser19Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15163906	CV760613		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4409+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15163976	CV744229		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7723+9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15163999	CV713770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.231A>G (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15164015	CV709606		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1653G>A (p.Val551=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15164024	CV713873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8337A>G (p.Gln2779=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164025	CV727590		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2694G>A (p.Thr898=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164030	CV715621		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4566C>T (p.Phe1522=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15164035	CV740810		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.92T>C (p.Met31Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164035	CV740810		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.92T>C (p.Met31Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164067	CV709607		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1050G>A (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15164103	CV780131		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4288+7G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15164110	CV745932		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.285T>G (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164123	CV709230		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12587C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15164138	CV729946		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164148	CV715548		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.414C>T (p.His138=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15164223	CV711395		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3808C>T (p.Leu1270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15164226	CV716121		HP:0001581	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.648G>A (p.Pro216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164226	CV716121		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.648G>A (p.Pro216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164255	CV728840		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1800G>A (p.Thr600=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15164284	CV723402		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.915G>T (p.Gly305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15164284	CV723402		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.915G>T (p.Gly305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15164297	CV731182		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164355	CV777849		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164357	CV740930		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.960G>A (p.Thr320=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15164429	CV751254		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1368C>T (p.Arg456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164459	CV756500		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.468G>A (p.Gln156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164463	CV718374		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.106G>A (p.Val36Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164571	CV701484		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2999G>A (p.Ser1000Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15164571	CV701484		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2999G>A (p.Ser1000Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	15164573	CV758557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.381T>C (p.Ala127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15164639	CV779435		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164662	CV741768		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.867C>G (p.Arg289=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15164666	CV751306		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2022C>T (p.Thr674=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15164678	CV756034		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15164839	CV753346		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1038A>G (p.Ala346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164912	CV759059		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.95-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164984	CV752632		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1830C>T (p.Thr610=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15164984	CV752632		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1830C>T (p.Thr610=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165030	CV742323		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.789C>T (p.Ile263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165086	CV743657		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+1185A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165123	CV713803		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2055A>G (p.Gln685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165186	CV745738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1941C>T (p.Leu647=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15165254	CV756305		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5877G>A (p.Ala1959=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165261	CV753317		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4683C>T (p.Thr1561=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15165351	CV745117		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5565+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165353	CV696142		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.4246T>C (p.Ser1416Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165373	CV707517		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.2927G>A (p.Arg976Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165440	CV752586		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.487G>A (p.Gly163Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15165504	CV744936		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2907+8C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15165543	CV734662		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1635C>T (p.Tyr545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15165595	CV710579		HP:0000510	PMID:22277662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7597A>G (p.Lys2533Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165638	CV697415		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.420A>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165760	CV750363		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3198G>A (p.Val1066=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15165798	CV752095		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.186G>A (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15165864	CV722103		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2598C>T (p.Cys866=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15165910	CV725050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1098G>A (p.Thr366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15165918	CV742577		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1799C>T (p.Thr600Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166039	CV716900		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1131C>T (p.Phe377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166044	CV753994		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1062C>G (p.Gly354=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15166057	CV719788		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.261C>A (p.Phe87Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15166077	CV726408		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3621C>T (p.Ala1207=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15166091	CV725367		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2392G>C (p.Val798Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15166108	CV679945		HP:0000403	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151661156	CV1332543		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.571A>C (p.Lys191Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151661190	CV1175055		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151661294	CV1329815		HP:0012587	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5303A>G (p.Asn1768Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661300	CV1329821		HP:0005978	PMID:24209692|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173598.6(KSR2):c.2512C>T (p.Arg838Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661307	CV1329828		HP:0002023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1400C>T (p.Ala467Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661307	CV1329828		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1400C>T (p.Ala467Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151661307	CV1329828		HP:0011755	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1400C>T (p.Ala467Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151661307	CV1329828		HP:0011787	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1400C>T (p.Ala467Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151661307	CV1329828		HP:0032367	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1400C>T (p.Ala467Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151661307	CV1329828		HP:0040075	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1400C>T (p.Ala467Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151661312	CV1329834		HP:0008007	PMID:21815720|PMID:23218183|PMID:25741868|PMID:25950505|PMID:27060699|PMID:29556725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.710C>A (p.Ala237Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151661321	CV1329844		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.86G>C (p.Gly29Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661364	CV1329887		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1658C>T (p.Ala553Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661365	CV1329888		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130dup (p.Arg38_Ser43dup)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661404	CV1330299		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020884.7(MYH7B):c.3004G>A (p.Glu1002Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661455	CV1330569		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133443.4(GPT2):c.286G>A (p.Gly96Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661458	CV1330577		HP:0000964	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1766G>C (p.Arg589Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661458	CV1330577		HP:0001741	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1766G>C (p.Arg589Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661458	CV1330577		HP:0001903	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1766G>C (p.Arg589Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661458	CV1330577		HP:0002020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1766G>C (p.Arg589Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661458	CV1330577		HP:0002878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1766G>C (p.Arg589Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661458	CV1330577		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1766G>C (p.Arg589Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661458	CV1330577		HP:0100600	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1766G>C (p.Arg589Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661475	CV1330655		HP:0004935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329.4(CTBP2):c.22A>T (p.Lys8Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15166158	CV700080		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.834C>T (p.Asp278=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151661582	CV1329907		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5385dup (p.Gly1796fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661584	CV1329908		HP:0011626	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1063C>T (p.Pro355Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661585	CV1329909		HP:0011626	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.2201C>T (p.Ala734Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661590	CV1281861		HP:0011474	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1235A>G (p.Asn412Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151661591	CV1281862		HP:0011474	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1301C>A (p.Ala434Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151661592	CV1329912		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.703dup (p.Leu235fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661697	CV1329958		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151661730	CV1332739		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32240G>A (p.Gly10747Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661782	CV1330014		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.121C>A (p.Pro41Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661794	CV1330025		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.762+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661859	CV1333115		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.63255263_63498365del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661885	CV1330089		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.881T>C (p.Leu294Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661886	CV1330090		HP:0008158	PMID:23357145|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:27055971|PMID:29748148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.242G>A (p.Gly81Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151661937	CV1332805		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.737A>C (p.Glu246Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151661987	CV1332832		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1717-5C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662121	CV1330245		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2335G>A (p.Glu779Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151662124	CV1330247		HP:0000097	PMID:22565185|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:30215773|PMID:30721404|PMID:33980730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2600G>A (p.Gly867Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151662129	CV1330250		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2929G>A (p.Ala977Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15166213	CV754375		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6777C>G (p.Pro2259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151662135	CV1330254		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.936T>A (p.Cys312Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662169	CV1330276		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.356G>A (p.Gly119Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662221	CV1332947		HP:0000044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173648.4(CCDC141):c.4312C>T (p.Pro1438Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662222	CV1332948		HP:0000044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173648.4(CCDC141):c.538C>T (p.Arg180Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662228	CV1332954		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016562.4(TLR7):c.2716G>A (p.Glu906Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662276	CV1178823		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.150+1143C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15166228	CV723690		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.189G>T (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151662306	CV1330316		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.563A>T (p.Asn188Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662443	CV1330372		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.180del (p.Met60fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662473	CV1330383		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021969.3(NR0B2):c.712C>T (p.Arg238Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662492	CV1333148		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024662.3(NAT10):c.394A>G (p.Asn132Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662528	CV1330414		HP:0001285	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.1885C>T (p.Pro629Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662530	CV1330415		HP:0001285	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1853C>G (p.Thr618Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662532	CV1333180		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.3410C>T (p.Thr1137Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662565	CV1330434		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.419-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151662591	CV1330454		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.994C>T (p.Leu332Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151662612	CV1330475		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2140G>T (p.Ala714Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151662624	CV1330534		HP:0009130	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.318dup (p.Arg107fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662627	CV1330563		HP:0000047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014390.4(SND1):c.2597G>A (p.Arg866His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662628	CV1330564		HP:0000047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1688C>T (p.Pro563Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662629	CV1330565		HP:0000047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.2146G>A (p.Gly716Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662630	CV1330566		HP:0000047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001300939.2(WNT8A):c.142A>G (p.Ile48Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662631	CV1330567		HP:0000047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004626.3(WNT11):c.922A>G (p.Ser308Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662632	CV1330568		HP:0000047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020369.3(FSCN3):c.1154A>G (p.Asn385Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662633	CV1330570		HP:0030127	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_112924872)_(113105404_?)del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662636	CV1330574		HP:0040144	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.140+726del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662641	CV1330576		HP:0004389	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.981G>T (p.Lys327Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662647	CV1316706		HP:0000044	PMID:25741868|PMID:35066646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005599.3(NHLH2):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151662651	CV1333364		HP:0001324	PMID:23143600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.261del (p.Phe87fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15166267	CV756304		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6171C>T (p.Ala2057=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151662695	CV1333422		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.161G>A (p.Arg54Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151662796	CV1330692		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:30498080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015259.6(ICOSLG):c.499C>T (p.Pro167Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662802	CV1330696		HP:6000262	PMID:1303235|PMID:20385941|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.242T>C (p.Phe81Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151662827	CV1330713		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.560C>G (p.Thr187Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151662844	CV1333481		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4494-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151662844	CV1333481		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4494-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151662890	CV1333524		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.247C>T (p.Arg83Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151662912	CV1333534		HP:0030051	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107033dup (p.Ser35679fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151662983	CV1330815		HP:0001890	PMID:25741868|PMID:33512449|PMID:34981838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138636.5(TLR8):c.1715G>T (p.Gly572Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662983	CV1330815		HP:0033428	PMID:25741868|PMID:33512449|PMID:34981838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138636.5(TLR8):c.1715G>T (p.Gly572Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151662984	CV1330816		HP:0001890	PMID:25741868|PMID:33512449|PMID:34981838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138636.5(TLR8):c.2498T>C (p.Phe833Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662987	CV653946		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3736A>G (p.Arg1246Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151662993	CV1185992		HP:0009733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.673C>T (p.Pro225Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151662994	CV1330865		HP:0012443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.322T>C (p.Tyr108His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663003	CV1330874		HP:0002156	PMID:15146473|PMID:32768567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1039+1G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663008	CV1330879		HP:0008007	PMID:11184479|PMID:12525557|PMID:18622259|PMID:18852424|PMID:19195637|PMID:20151268|PMID:21850185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151663009	CV1330880		HP:0008007	PMID:11184479|PMID:21850185|PMID:23922489|PMID:25741868|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:35085548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.970_971dup (p.Thr325fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151663021	CV1330891		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.498_499dup (p.Ile167fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663022	CV1330892		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.499-1_499insATGAC (p.Ile167fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663051	CV1333663		HP:0002974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151663055	CV1330908		HP:0004430	PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_214864)_(399260_404917)del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663057	CV1333672		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.492A>T (p.Leu164Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663077	CV1333681		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:36528028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001967.4(EIF4A2):c.1091G>A (p.Gly364Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151663099	CV1333772		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.752T>C (p.Val251Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663101	CV1333773		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.856T>C (p.Trp286Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663102	CV1333774		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.976G>C (p.Gly326Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663103	CV1330934		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7198C>T (p.Gln2400Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151663104	CV1333775		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1009del (p.Gln337fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663110	CV1333778		HP:0001087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1130C>T (p.Thr377Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151663112	CV1333779		HP:0001087	PMID:10545602|PMID:15069026|PMID:16297911|PMID:16466712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1139A>C (p.Asp380Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663114	CV1333780		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1138G>A (p.Asp380Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663115	CV1333781		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1150G>A (p.Asp384Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663125	CV1333786		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.736G>A (p.Gly246Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663146	CV1330957		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.329A>G (p.Glu110Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15166335	CV720201		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.741C>T (p.Ala247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151663366	CV1333904		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077594.2(EXOC3L4):c.561C>G (p.Asp187Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663399	CV1333929		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022897.5(RANBP17):c.1710+75929A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663424	CV1333946		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1223T>C (p.Phe408Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151663487	CV1331135		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1924C>T (p.Arg642Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151663508	CV1331141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10080G>C (p.Gln3360His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151663577	CV1334043		HP:0002373	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003459.5(SLC30A3):c.1154C>G (p.Pro385Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663578	CV1334044		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5917G>A (p.Ala1973Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151663643	CV1334109		HP:0010636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004098.4(EMX2):c.260C>T (p.Pro87Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663645	CV1334111		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.1688-7C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663645	CV1334111		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.1688-7C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151663743	CV1334209		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.73165555_73173279dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663769	CV1185982		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005032.7(PLS3):c.617C>T (p.Ala206Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151663770	CV1185983		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005032.7(PLS3):c.1054T>C (p.Phe352Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15166397	CV748966		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.480C>G (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15166400	CV727891		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.133G>A (p.Val45Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166400	CV727891		HP:0034159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.133G>A (p.Val45Ile)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	15166433	CV756359		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1701T>C (p.His567=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151664384	CV1332537		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2828C>T (p.Thr943Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151664384	CV1332537		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2828C>T (p.Thr943Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151664387	CV1332546		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.127C>G (p.Leu43Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151664389	CV1332549		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.72dup (p.Leu25fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151664389	CV1332549		HP:0200022	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.72dup (p.Leu25fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151664392	CV1332554		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.202C>T (p.Gln68Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151664395	CV1332566		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.168C>G (p.Asn56Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15166440	CV754365		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1329A>G (p.Leu443=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151664499	CV1332674		HP:0001655	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7671del (p.Ser2558fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15166455	CV713108		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3879G>A (p.Glu1293=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15166507	CV722100		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5988C>T (p.Cys1996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166577	CV739550		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4476C>G (p.Val1492=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15166580	CV709733		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.495C>T (p.Asp165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166690	CV749192		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1374C>T (p.Pro458=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15166702	CV760377		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11147-8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15166721	CV754366		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2964A>G (p.Glu988=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15166744	CV748370		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.891A>G (p.Arg297=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151667453	CV1425775		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2080C>T (p.Gln694Ter)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667454	CV1414388		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1712C>T (p.Ser571Leu)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667472	CV1436352		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.769G>A (p.Gly257Ser)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667474	CV1384920		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1930G>A (p.Val644Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151667496	CV1511181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1580T>C (p.Ile527Thr)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667498	CV1498690		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1100C>G (p.Pro367Arg)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	15166752	CV734693		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2607C>T (p.Ser869=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151667538	CV1353952		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.364G>A (p.Val122Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15166755	CV752357		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.507G>C (p.Leu169=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15166757	CV737928		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1263A>G (p.Lys421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166757	CV737928		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1263A>G (p.Lys421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151667570	CV1347851		HP:0001071	PMID:19387866|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.605G>C (p.Cys202Ser)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667571	CV1353971		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667586	CV1348090		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3380G>A (p.Ser1127Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151667595	CV1346501		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1429C>T (p.His477Tyr)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667601	CV1346534		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.255C>A (p.Ser85Arg)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667609	CV1414443		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.740T>A (p.Phe247Tyr)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667629	CV1353987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4202C>G (p.Thr1401Ser)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667644	CV1460809		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.882+5G>C		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	15166765	CV754374		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6690G>A (p.Pro2230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151667665	CV1354014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667669	CV1426374		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2545G>C (p.Asp849His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151667684	CV1354049		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2387C>G (p.Pro796Arg)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667691	CV1494951		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2491C>T (p.Pro831Ser)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667700	CV1460826		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2369C>T (p.Thr790Ile)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667707	CV1494960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4837G>T (p.Val1613Phe)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667708	CV1385014		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2812del (p.Ala938fs)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667718	CV1460832		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2303C>T (p.Ala768Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151667773	CV1354091		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.200A>C (p.Lys67Thr)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667784	CV1460859		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1608G>A (p.Glu536=)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667786	CV1369097		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.926-8C>G		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667791	CV1448701		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2006G>C (p.Arg669Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151667796	CV1462443		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151667808	CV1462523		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1480T>A (p.Tyr494Asn)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667820	CV1460876		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4147G>A (p.Val1383Ile)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667833	CV1460881		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1787A>G (p.Lys596Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151667838	CV1448742		HP:0000548	PMID:25356976|PMID:28492532|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.790G>A (p.Val264Met)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	151667845	CV1414513		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.526C>T (p.Leu176Phe)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	15166786	CV739932		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.699C>T (p.Val233=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151667873	CV1362887		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7256C>T (p.Ser2419Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151667879	CV1363018		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-14C>T		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	15166800	CV739544		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1998C>T (p.Ile666=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166854	CV756024		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5472G>A (p.Gly1824=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15166961	CV622268		HP:0001257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.116_118dup (p.Arg39dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15166962	CV624111		HP:0001513	PMID:33094510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021969.3(NR0B2):c.227del (p.Phe76fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15167030	CV759860		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1587-8G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15167051	CV750364		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4059C>T (p.Asn1353=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15167059	CV748975		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.210C>T (p.Ile70=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15167072	CV749193		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1335C>T (p.Pro445=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15167099	CV757318		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.489C>A (p.Ile163=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15167106	CV728175		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1623G>A (p.Pro541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167167	CV734028		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1644C>T (p.Leu548=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15167225	CV740321		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2510A>G (p.Asn837Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167231	CV737666		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.831G>A (p.Ala277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167251	CV741222		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6870C>T (p.Ile2290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167256	CV684258		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.27G>A (p.Pro9=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15167271	CV684259		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.150C>T (p.Ser50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167271	CV684259		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.150C>T (p.Ser50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167272	CV744387		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15167274	CV710582		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2199C>T (p.Asp733=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167292	CV751439		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15167310	CV739936		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1655G>A (p.Arg552Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15167332	CV779562		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.155+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167333	CV721057		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1181A>T (p.Tyr394Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167342	CV735938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1662G>A (p.Gln554=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167393	CV740939		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5436C>A (p.Pro1812=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15167412	CV760476		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.292+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15167413	CV739217		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.663T>C (p.Gly221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167414	CV687780		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2484G>A (p.Glu828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167414	CV687780		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2484G>A (p.Glu828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167441	CV760321		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6135-4C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15167465	CV736428		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.2147T>C (p.Ile716Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15167487	CV744435		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1179-6T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15167515	CV687786		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167515	CV687786		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167537	CV751870		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2127C>T (p.Val709=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15167546	CV745844		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.57C>T (p.Gly19=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15167546	CV745844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.57C>T (p.Gly19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167570	CV687785		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.222C>T (p.Ala74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167570	CV687785		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.222C>T (p.Ala74=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15167572	CV754866		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4287C>A (p.Pro1429=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15167587	CV687781		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2241C>T (p.Gly747=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167587	CV687781		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2241C>T (p.Gly747=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167611	CV687880		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.616T>C (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15167631	CV749186		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2073C>T (p.Arg691=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15167645	CV743962		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.97-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167646	CV687782		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2154G>A (p.Leu718=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15167646	CV687782		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2154G>A (p.Leu718=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15167652	CV760392		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-4C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15167660	CV687784		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1245C>T (p.Ile415=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15167665	CV687779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3372C>T (p.Cys1124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167665	CV687779		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3372C>T (p.Cys1124=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15167670	CV687783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2061C>T (p.Ile687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167670	CV687783		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2061C>T (p.Ile687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167675	CV732351		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.908C>T (p.Ser303Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167677	CV727264		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.510C>T (p.Leu170=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15167692	CV779608		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-6A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167704	CV741765		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.829G>A (p.Val277Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167749	CV688400		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.447T>C (p.Arg149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167792	CV731854		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4563T>C (p.Asp1521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167897	CV720951		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.903A>C (p.Pro301=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15167911	CV704483		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5800C>T (p.Arg1934Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167927	CV703468		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2349C>T (p.Ser783=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15167932	CV703751		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.498C>T (p.Phe166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167936	CV696864		HP:0000510	PMID:18722466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.102C>A (p.Ile34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167945	CV726006		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6009C>G (p.Thr2003=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15167952	CV726013		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13698C>T (p.Tyr4566=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15167963	CV725504		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:28803391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.129T>A (p.Pro43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15167967	CV759350		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+9A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15167992	CV709746		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.1044C>T (p.Ala348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15167997	CV778075		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15168009	CV702702		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.33C>T (p.Ala11=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15168023	CV710583		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1596A>C (p.Lys532Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15168047	CV693048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2886G>A (p.Val962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168047	CV693048		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2886G>A (p.Val962=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15168059	CV693658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.498C>T (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168073	CV777248		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168078	CV693052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.549C>T (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168078	CV693052		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.549C>T (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15168093	CV720023		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1863G>A (p.Ala621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168107	CV696391		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.264G>A (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15168110	CV705132		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.276T>G (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168116	CV693050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1191C>T (p.Leu397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168116	CV693050		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1191C>T (p.Leu397=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15168122	CV711286		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.1530G>A (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15168135	CV711527		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5601G>A (p.Ala1867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168142	CV693049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1842C>T (p.Tyr614=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168142	CV693049		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1842C>T (p.Tyr614=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15168150	CV693046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3297G>A (p.Gly1099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168150	CV693046		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3297G>A (p.Gly1099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168179	CV695519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-31G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168180	CV720406		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1518C>T (p.Leu506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15168185	CV695520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168187	CV727344		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4617C>T (p.Asp1539=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15168201	CV693051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1179G>A (p.Glu393=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15168201	CV693051		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1179G>A (p.Glu393=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15168203	CV704423		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1773C>T (p.Asn591=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168214	CV695636		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168231	CV693047		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3129C>T (p.Tyr1043=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15168251	CV693053		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.270C>T (p.Phe90=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15168286	CV693013		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.115C>A (p.Arg39=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15168290	CV722146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8544A>C (p.Gly2848=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168327	CV747105		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.540A>G (p.Lys180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168447	CV728134		HP:0008677	PMID:23349334|PMID:24948143|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3520C>T (p.His1174Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168488	CV722097		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7239T>C (p.Ile2413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168499	CV760329		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6483+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15168630	CV715614		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3560C>T (p.Thr1187Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15168634	CV715624		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2235T>C (p.His745=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15168646	CV752916		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3600C>T (p.Gly1200=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15168650	CV739559		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14418T>C (p.His4806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15168757	CV738619		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1476T>C (p.Ser492=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15168771	CV718410		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.891G>A (p.Ala297=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15168802	CV718412		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.144C>T (p.Ser48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15168815	CV731272		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1758-8T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15168815	CV731272		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1758-8T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15168826	CV731273		HP:0000097	PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.840+6G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15168826	CV731273		HP:0008677	PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.840+6G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15168842	CV728136		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15168842	CV728136		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15168864	CV760312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6986+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15169003	CV733487		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1889G>A (p.Gly630Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169028	CV718358		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1122C>T (p.His374=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169039	CV723600		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1851C>T (p.Ser617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169054	CV708526		HP:0012237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.562C>T (p.Arg188Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15169056	CV725297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7005A>G (p.Gln2335=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15169062	CV728133		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3598C>T (p.Pro1200Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15169062	CV728133		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3598C>T (p.Pro1200Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15169067	CV728137		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1908C>T (p.Ser636=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15169067	CV728137		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1908C>T (p.Ser636=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15169072	CV723598		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2229C>T (p.Phe743=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169097	CV722090		HP:0040233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1689G>A (p.Gly563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169142	CV741813		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1183G>A (p.Gly395Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169152	CV737916		HP:0100651	PMID:20938745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.67G>A (p.Ala23Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15169159	CV722294		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1668C>T (p.Ile556=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169177	CV720104		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.392A>G (p.Lys131Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15169183	CV723686		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169189	CV749220		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.805C>T (p.Leu269Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169204	CV723242		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2460C>T (p.Cys820=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15169227	CV741235		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2296C>T (p.Leu766=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15169257	CV741816		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.803G>A (p.Arg268Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15169257	CV741816		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.803G>A (p.Arg268Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15169277	CV759556		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-8C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15169305	CV749187		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1887G>A (p.Gly629=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15169322	CV738008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2100T>C (p.Asp700=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169322	CV738008		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2100T>C (p.Asp700=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169370	CV731896		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.126G>A (p.Gly42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169415	CV748681		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4329A>G (p.Gln1443=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15169440	CV698550		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.678G>A (p.Gly226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169495	CV759526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.187-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169531	CV704485		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5448C>T (p.Ala1816=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169543	CV753164		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.978C>T (p.Tyr326=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15169568	CV726008		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6948C>T (p.Ile2316=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169570	CV726011		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9768G>A (p.Ala3256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169579	CV738009		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1116C>T (p.Ala372=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15169585	CV738749		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1636T>A (p.Ter546Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15169629	CV723429		HP:0010896	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.1299G>A (p.Pro433=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15169679	CV736713		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1187G>A (p.Arg396Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169685	CV736717		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6167G>A (p.Gly2056Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169720	CV759680		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2055+7A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15169743	CV741820		HP:0008677	PMID:18436095|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:31216994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.14C>T (p.Thr5Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15169774	CV739542		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.120C>T (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169797	CV779126		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.2012-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169831	CV721120		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.147A>G (p.Thr49=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15169855	CV736710		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.279G>T (p.Thr93=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169863	CV731895		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1113G>A (p.Glu371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169914	CV743299		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4176G>A (p.Gln1392=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15169938	CV731175		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.273+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15169943	CV723735		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.831C>T (p.Asp277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169953	CV718823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7098C>T (p.Ser2366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15169956	CV756935		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.126G>T (p.Thr42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170032	CV751200		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.141A>G (p.Gln47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170039	CV731958		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021023.6(CFHR3):c.101T>G (p.Phe34Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15170083	CV750825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6672A>G (p.Glu2224=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15170115	CV715032		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4236A>G (p.Gln1412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170138	CV730641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1129+10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170157	CV738015		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.549G>C (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170181	CV704279		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2747C>T (p.Thr916Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15170186	CV727583		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7020G>A (p.Ser2340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170210	CV745859		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.372C>T (p.Cys124=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15170210	CV745859		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.372C>T (p.Cys124=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15170238	CV753340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1518C>T (p.Leu506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15170249	CV752694		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.849C>T (p.Ile283=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15170268	CV759903		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15170299	CV727588		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4722C>T (p.Arg1574=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170323	CV760067		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15170338	CV752695		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.804A>G (p.Leu268=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170338	CV752695		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.804A>G (p.Leu268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15170371	CV702297		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1848G>A (p.Gln616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170452	CV779408		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170466	CV714391		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3240T>C (p.Tyr1080=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170473	CV715839		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5155A>G (p.Ser1719Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170479	CV715841		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4470C>T (p.Ser1490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170484	CV715843		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3388G>A (p.Glu1130Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170500	CV752612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.351C>T (p.Ser117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170503	CV714720		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1920G>A (p.Pro640=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15170505	CV752693		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1884G>A (p.Lys628=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15170510	CV739061		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.111C>T (p.Ser37=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15170529	CV745857		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.615C>T (p.Ser205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170542	CV751206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4932A>G (p.Pro1644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170581	CV761008		HP:0000556	PMID:21654732|PMID:25741868|PMID:27307694|PMID:28041994|PMID:28492532|PMID:29659842|PMID:29947567|PMID:30628748|PMID:31379919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1430A>G (p.Asp477Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170583	CV772613		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.888G>A (p.Ala296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170592	CV708788		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.534G>A (p.Gly178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170623	CV774413		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.873+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170626	CV779037		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170634	CV760177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15170645	CV768475		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1875G>C (p.Leu625=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15170690	CV761348		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.885A>G (p.Ala295=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15170768	CV753311		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2937G>T (p.Val979=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15170806	CV775819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170806	CV775819		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151708766	CV1495086		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3493A>G (p.Thr1165Ala)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708768	CV1414537		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.112A>G (p.Lys38Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151708782	CV1495121		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12869G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708785	CV1495124		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151708785	CV1495124		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151708821	CV1495164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5738G>A (p.Arg1913His)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708829	CV1495171		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2231A>G (p.Glu744Gly)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708873	CV1383781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3506G>A (p.Gly1169Asp)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708879	CV1335103		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.2102C>T (p.Pro701Leu)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708881	CV1448936		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.865+3A>G		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708888	CV1335113		HP:0011961	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271862.2(PNLDC1):c.1459C>T (p.Arg487Trp)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708889	CV1335477		HP:0011961	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271862.2(PNLDC1):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151708891	CV1448952		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.88C>G (p.Pro30Ala)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	151709029	CV1359476		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.40G>C (p.Val14Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709036	CV1476175		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2761A>G (p.Ile921Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709062	CV1382134		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.128A>G (p.Lys43Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709076	CV1382254		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.11C>G (p.Ala4Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170908	CV768474		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2760G>A (p.Leu920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15170908	CV768474		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2760G>A (p.Leu920=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151709087	CV1382277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.809A>G (p.Glu270Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170909	CV741231		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3915C>T (p.Ser1305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151709115	CV1382485		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4726A>G (p.Lys1576Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709135	CV1475814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.25C>G (p.Leu9Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170915	CV735899		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.291A>G (p.Pro97=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151709156	CV1507799		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.901A>G (p.Met301Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709162	CV1507801		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151709165	CV1388398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.428A>T (p.Asp143Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709185	CV1507825		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1136A>C (p.Glu379Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709188	CV1384666		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.135A>C (p.Gln45His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709199	CV1476228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2406A>G (p.Arg802=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709206	CV1384978		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1430C>T (p.Ser477Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709214	CV1397580		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709224	CV1514851		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.818C>T (p.Ala273Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709240	CV1490442		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.335C>T (p.Pro112Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170925	CV775865		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151709265	CV1390779		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.225C>A (p.Asp75Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709302	CV1514901		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5485G>A (p.Glu1829Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151709327	CV1351270		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2302C>T (p.Arg768Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709347	CV1375830		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.592G>A (p.Ala198Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709360	CV1375833		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1771A>G (p.Lys591Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709362	CV1429495		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6103del (p.Gln2035fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709366	CV1429504		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3761dup (p.Leu1254fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709370	CV1429505		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1482C>A (p.Tyr494Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709379	CV1514971		HP:0001657	PMID:11684219|PMID:17053194|PMID:19114714|PMID:28492532|PMID:29532034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.349C>A (p.Pro117Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151709395	CV1426008		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1666C>T (p.Gln556Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709404	CV1426147		HP:0000090	PMID:24265693|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88470989)_(88473016_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709405	CV1514988		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2993A>G (p.Tyr998Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151709408	CV1409234		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.356A>G (p.Asn119Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709428	CV1438698		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.730G>T (p.Glu244Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15170944	CV768473		HP:0001638	PMID:18929575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3024C>A (p.Thr1008=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15170944	CV768473		HP:0001639	PMID:18929575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3024C>A (p.Thr1008=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151709469	CV1375887		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.79C>T (p.Arg27Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709475	CV1462337		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1435C>T (p.Arg479Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709492	CV1515063		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.454G>A (p.Asp152Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709497	CV1362340		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.782C>G (p.Pro261Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709499	CV1461082		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.17G>T (p.Arg6Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709510	CV1515079		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.203A>G (p.Gln68Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709516	CV1362571		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.862C>T (p.Arg288Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709530	CV1358839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.835T>G (p.Ser279Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709536	CV1375917		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3723G>A (p.Met1241Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709574	CV1000017		HP:0008209	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048205.2(REC8):c.1035_1036dup (p.Ala346fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709577	CV1000016		HP:0008209	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048205.2(REC8):c.624+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709579	CV1000018		HP:0008209	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171251.3(HROB):c.421del (p.Glu141fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709587	CV1475441		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.62C>G (p.Ala21Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151709587	CV1475441		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.62C>G (p.Ala21Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709610	CV1432640		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.199A>G (p.Thr67Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709615	CV1409318		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.767C>T (p.Ser256Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170962	CV768477		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.450C>G (p.Pro150=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709621	CV1428962		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2882G>A (p.Gly961Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151709622	CV1429010		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.772A>C (p.Asn258His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709625	CV1375948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.874C>G (p.Leu292Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709628	CV1429047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775G>T (p.Gly592Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709634	CV1461116		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1276C>T (p.Arg426Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151709641	CV1433243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5587G>A (p.Val1863Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709681	CV1445193		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2367+2T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709695	CV1375981		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1240C>T (p.Leu414Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709696	CV1445396		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.526C>T (p.Arg176Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709710	CV1501935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2054C>T (p.Pro685Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709733	CV1432115		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20690115|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3023_3024insCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGANNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTGGA (p.Glu1008delinsAspLeuTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709754	CV1433313		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1918G>A (p.Val640Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709758	CV1501953		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1928C>G (p.Thr643Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151709766	CV1428637		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1146A>G (p.Leu382=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170977	CV776698		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3109+3G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151709770	CV1428668		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1405A>T (p.Lys469Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709787	CV1433329		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.280A>G (p.Thr94Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151709817	CV1501984		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.884C>T (p.Pro295Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709817	CV1501984		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.884C>T (p.Pro295Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709817	CV1501984		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.884C>T (p.Pro295Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709824	CV1375614		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.130G>T (p.Val44Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709827	CV1361047		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.358C>G (p.Leu120Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709843	CV1372217		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.785-14G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709861	CV1372461		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3949A>G (p.Lys1317Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709875	CV1395054		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.358A>T (p.Lys120Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709892	CV1423952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1883G>A (p.Ser628Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709905	CV1339201		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.77G>A (p.Gly26Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151709922	CV1441785		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2117A>G (p.Asp706Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709926	CV1441815		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.81C>G (p.Ser27Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151709940	CV1433451		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3476C>T (p.Ala1159Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151709947	CV1464872		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4812+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151709955	CV1465021		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.282A>C (p.Arg94Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15170996	CV774733		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1621-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151709960	CV1465023		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1166A>T (p.Lys389Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710017	CV1376390		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.554C>T (p.Pro185Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151710024	CV1376460		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1288G>C (p.Ala430Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710088	CV1372270		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3973C>T (p.Arg1325Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151710117	CV1502101		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1121G>A (p.Gly374Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151710124	CV1403730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.766A>G (p.Lys256Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710131	CV1502106		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.992-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171015	CV761325		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.837A>G (p.Ser279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15171015	CV761325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.837A>G (p.Ser279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151710183	CV1400017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5933G>A (p.Arg1978Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710198	CV1423436		HP:0000090	PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.149A>G (p.His50Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710211	CV1338692		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1907G>A (p.Ser636Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710212	CV1487225		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1046C>A (p.Thr349Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710215	CV1338744		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7264G>T (p.Glu2422Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710219	CV1338790		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1550dup (p.Leu517fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710235	CV1372327		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2878C>A (p.Gln960Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710265	CV1372342		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4670T>C (p.Leu1557Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151710269	CV1416605		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1069C>T (p.Arg357Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710280	CV1507927		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710284	CV1502185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5130T>G (p.Ser1710Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710288	CV1507980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.606C>G (p.Asn202Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710301	CV1422363		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-7C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710312	CV1342138		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2605G>A (p.Asp869Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710319	CV1422373		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1576A>G (p.Thr526Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710329	CV1432692		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1383C>A (p.Asp461Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151710330	CV1435868		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.672T>A (p.Phe224Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710345	CV1502205		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.419C>A (p.Thr140Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710365	CV1514710		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1313A>G (p.Asp438Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710368	CV1514716		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710381	CV1502232		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6959A>G (p.Lys2320Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151710382	CV1376907		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6371T>C (p.Leu2124Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710421	CV1502278		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28971120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.965G>A (p.Trp322Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151710447	CV1376943		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3614A>G (p.Asp1205Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171045	CV774974		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151710452	CV1502296		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:32028661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.232G>A (p.Gly78Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151710481	CV1372434		HP:0025630	PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.377G>C (p.Arg126Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151710515	CV1372446		HP:0006780	PMID:28394026|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171055	CV775829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.25+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15171055	CV775829		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.25+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151710583	CV1380647		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.485A>G (p.His162Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710613	CV1458593		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.176A>C (p.Gln59Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710620	CV1458675		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1067T>C (p.Leu356Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710629	CV1365599		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.301C>T (p.Arg101Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710635	CV1377034		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.827T>C (p.Phe276Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710636	CV1368727		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.64C>A (p.Pro22Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710660	CV1368918		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.661+15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151710671	CV1365624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.80G>C (p.Arg27Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710680	CV1377058		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2444C>T (p.Ser815Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151710681	CV1395366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2162A>G (p.Tyr721Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710684	CV1395400		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7083G>T (p.Gln2361His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710688	CV1395515		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.341A>G (p.Lys114Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151710690	CV1500662		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3495G>A (p.Met1165Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710692	CV1395533		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.978G>A (p.Glu326=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710729	CV1377083		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1070C>T (p.Thr357Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710760	CV1436969		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.71T>A (p.Ile24Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710769	CV1437204		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>G (p.Asn828Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710791	CV1339543		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.579G>C (p.Arg193Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710798	CV1372554		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5940G>T (p.Gln1980His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15171080	CV775814		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151710811	CV1500794		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1612G>T (p.Glu538Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151710824	CV1439019		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.397G>T (p.Gly133Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710846	CV1364134		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.366_369del (p.Ser123fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710853	CV1443499		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.704T>A (p.Leu235Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710873	CV1364285		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6084_6085del (p.Lys2028fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710882	CV1364321		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1798A>T (p.Lys600Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710893	CV1443534		HP:0002145	PMID:23047372|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2428G>A (p.Asp810Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710906	CV1431903		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.743_765+36del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710935	CV1500885		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.136A>G (p.Ser46Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151710937	CV1428539		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25097241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4834_4835del (p.Thr1612fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710941	CV1428552		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.985C>T (p.Gln329Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151710951	CV1339316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3197C>G (p.Thr1066Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711009	CV1377276		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.598C>G (p.Leu200Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711024	CV1394910		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.385G>A (p.Ala129Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151711055	CV1367068		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.327G>C (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711062	CV1367195		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151711086	CV1445320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3229_3242del (p.Gly1077fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711102	CV1443697		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1706T>C (p.Phe569Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711106	CV1497145		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1285G>A (p.Gly429Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711130	CV1468323		HP:0008166	PMID:20175788|PMID:28492532|PMID:30548430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.380G>T (p.Cys127Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151711153	CV1394964		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711155	CV1468544		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2992G>A (p.Asp998Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15171116	CV768476		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1821A>G (p.Thr607=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151711166	CV1497173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711205	CV1494934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.533A>T (p.Glu178Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711218	CV1495149		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3394G>A (p.Gly1132Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711227	CV1443790		HP:0002301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.953C>A (p.Ala318Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151711237	CV1514955		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.502G>A (p.Gly168Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711239	CV1497238		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4550T>C (p.Leu1517Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151711253	CV1497242		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3967G>A (p.Gly1323Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711257	CV1497247		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2579G>A (p.Arg860His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711264	CV1443821		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171127	CV770111		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.570C>T (p.Tyr190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151711309	CV1497305		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1694G>A (p.Gly565Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711311	CV1373626		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3088G>A (p.Gly1030Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711314	CV1497273		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151711325	CV1440019		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.102G>C (p.Glu34Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711340	CV1395025		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.67A>G (p.Arg23Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711342	CV1400218		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1261A>G (p.Thr421Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711346	CV1400239		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012G>A (p.Arg2004=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151711348	CV1440029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110962457)_(110962545_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711377	CV1428662		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4422del (p.Thr1473_Cys1474insTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151711377	CV1428662		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4422del (p.Thr1473_Cys1474insTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151711385	CV1428670		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.624A>G (p.Pro208=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711402	CV1440075		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.38C>T (p.Pro13Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711411	CV1451227		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705G>T (p.Glu1569Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151711427	CV1440092		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.877C>T (p.His293Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151711427	CV1440092		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.877C>T (p.His293Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151711436	CV1488246		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.569_570insCCACCC (p.191HP[4])		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711460	CV1385227		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73G>T (p.Ala25Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711467	CV1385371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.741G>C (p.Met247Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171148	CV768472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3471C>T (p.Pro1157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15171148	CV768472		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3471C>T (p.Pro1157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151711493	CV1441735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.265A>G (p.Ser89Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711501	CV1442007		HP:0008166	PMID:12644936|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.203G>T (p.Arg68Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151711505	CV1464845		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.362A>T (p.Asp121Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711509	CV1440146		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48939020)_(48939117_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711539	CV1373780		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.431T>C (p.Val144Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711541	CV1458755		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1258A>G (p.Thr420Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151711543	CV1373784		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1958G>A (p.Gly653Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711552	CV1468685		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30389923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1729C>A (p.Pro577Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151711576	CV1373819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5620A>G (p.Lys1874Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711587	CV1491479		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+6A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171159	CV707504		HP:0000510	PMID:21602930|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.295G>A (p.Val99Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151711593	CV1497481		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1779T>A (p.Asn593Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711621	CV1440253		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1388G>A (p.Arg463His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711626	CV1373865		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151711632	CV1440267		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.569del (p.Asn190fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151711653	CV1406626		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5549T>C (p.Leu1850Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151711673	CV1340795		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1436C>T (p.Ala479Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711690	CV1436972		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711695	CV1437017		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1396C>T (p.Arg466Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711705	CV1437056		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.278C>G (p.Ala93Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171171	CV776696		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3110-5C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151711718	CV1396513		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.370C>G (p.Pro124Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151711734	CV1339808		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1693G>A (p.Gly565Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711739	CV1440348		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711744	CV1339848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711748	CV1339877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1873C>T (p.Leu625Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711760	CV1339911		HP:0005978	PMID:21378087|PMID:25741868|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:33013711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4544C>T (p.Thr1515Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151711767	CV1430137		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1333A>G (p.Ile445Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711772	CV1338673		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1486A>T (p.Thr496Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711786	CV1338849		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.591dup (p.Asp198Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151711794	CV1338977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4600A>C (p.Thr1534Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151711795	CV1340900		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2908-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151711808	CV1416552		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2902C>T (p.Gln968Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151711819	CV1413031		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5972del (p.Lys1991fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151711820	CV1474261		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3979C>T (p.Arg1327Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711825	CV1340922		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.1156C>T (p.Arg386Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151711829	CV1413140		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.875A>G (p.Asn292Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711832	CV1474267		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.797A>G (p.Glu266Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151711864	CV1436359		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1060A>C (p.Met354Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711892	CV1474322		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5609C>T (p.Ala1870Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15171192	CV769330		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3921T>C (p.Ser1307=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151711927	CV1401490		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1449G>A (p.Leu483=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711935	CV1398009		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711936	CV1396699		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3476T>A (p.Val1159Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711952	CV1398180		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.61A>G (p.Met21Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711960	CV1396719		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4840G>A (p.Val1614Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711961	CV1501206		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.88A>C (p.Ile30Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711980	CV1400153		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1220A>G (p.Asn407Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151711997	CV1400165		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.382A>G (p.Met128Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712004	CV1391338		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2006del (p.Asn669fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712015	CV1334286		HP:0008231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105247.2(ARMC5):c.2105C>A (p.Ala702Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712024	CV1410676		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.927T>A (p.Asp309Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712028	CV1400179		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1505G>A (p.Arg502Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712075	CV1455168		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.598C>G (p.His200Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712078	CV1400206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1607G>A (p.Arg536His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712079	CV1455235		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712084	CV1455256		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1652T>G (p.Leu551Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712086	CV1455272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.813G>A (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712089	CV1401649		HP:0012209	PMID:20577567|PMID:21533187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.691C>T (p.Arg231Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712098	CV1401659		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>A (p.Pro99Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151712107	CV1374421		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.120T>A (p.Tyr40Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712111	CV1374426		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6679A>G (p.Ile2227Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712112	CV1455343		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.19A>G (p.Ile7Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712117	CV1455350		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.728T>C (p.Val243Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712118	CV1401676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5786C>T (p.Ser1929Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712120	CV1455378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712121	CV1396849		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1201C>A (p.His401Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712143	CV1400250		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4184A>C (p.Asp1395Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712161	CV1374488		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3773_3776del (p.Val1258fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712169	CV1489437		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712207	CV1424436		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5023C>T (p.His1675Tyr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151712227	CV1406893		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1075C>T (p.Arg359Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712243	CV1485206		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1328G>C (p.Cys443Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712244	CV1400315		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1426del (p.Asp476fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712259	CV1489492		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1861A>G (p.Asn621Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712295	CV1481613		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+2T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712300	CV1430149		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55569880)_(55575715_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712341	CV1489554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3044A>T (p.His1015Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712356	CV1489559		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2185G>A (p.Val729Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712373	CV1387018		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1138T>C (p.Tyr380His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712382	CV1430468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1189C>A (p.Gln397Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712396	CV1426773		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712399	CV1387036		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.151C>A (p.Leu51Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712404	CV1426798		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3313A>C (p.Thr1105Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712422	CV1426960		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712439	CV1489613		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.124G>C (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712439	CV1489613		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.124G>C (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151712439	CV1489613		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.124G>C (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712457	CV1444656		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2755_2778dup (p.Val919_Arg926dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712463	CV1444657		HP:0100950	PMID:12237653|PMID:21549624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2208T>A (p.Tyr736Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151712500	CV1444688		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.295G>A (p.Gly99Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151712532	CV1438926		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-17A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712543	CV1370887		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4767dup (p.Glu1590fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712554	CV1503708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5873T>C (p.Leu1958Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712577	CV1504010		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.662A>T (p.Gln221Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712644	CV1489719		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1709A>G (p.Glu570Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151712656	CV1334488		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.410G>A (p.Trp137Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171266	CV770312		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.645C>T (p.Cys215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151712660	CV198637		HP:0001258	PMID:25732363|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.74808537G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712667	CV1423571		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2911G>A (p.Glu971Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712691	CV1423745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2058G>C (p.Leu686Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712708	CV1489770		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>A (p.Arg892Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712709	CV1339227		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.2del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151712713	CV1339280		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712749	CV1371016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9329G>A (p.Arg3110Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712823	CV1479625		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-7C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712839	CV1481811		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-6dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712848	CV1479636		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.582A>G (p.Ala194=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712858	CV1481867		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712864	CV1481900		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.55C>A (p.Arg19Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712874	CV1481972		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712883	CV1371161		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1181T>C (p.Val394Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712895	CV1504729		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1121C>T (p.Ser374Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712921	CV1419961		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3182dup (p.Arg1062fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712924	CV1479684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.719G>T (p.Ser240Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712962	CV1441164		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2535A>T (p.Arg845Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712975	CV1441170		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1412del (p.Pro471fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151712977	CV1449663		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1484A>G (p.Asp495Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151712981	CV1449699		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2489G>C (p.Arg830Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713014	CV1442844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.27G>C (p.Leu9Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713036	CV1426520		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.496G>T (p.Gly166Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713045	CV1479770		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2435G>C (p.Ser812Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713047	CV1479772		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.834G>T (p.Gln278His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713058	CV1479782		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5728C>G (p.Arg1910Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713070	CV1394542		HP:0001258	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.536T>C (p.Leu179Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713093	CV1508422		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1202T>C (p.Leu401Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713095	CV1428652		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1193G>A (p.Gly398Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713102	CV1508560		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1034G>T (p.Gly345Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151713119	CV1394576		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.436T>C (p.Tyr146His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713130	CV1428666		HP:0001258	PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6303del (p.Leu2102fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713154	CV1394598		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.143C>T (p.Pro48Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151713156	CV1488606		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3082G>A (p.Val1028Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713171	CV1463963		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.828_859del (p.Arg277fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151713184	CV1383904		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2588A>G (p.Asn863Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151713187	CV1488846		HP:0004810	PMID:15384984|PMID:16199547|PMID:20960466|PMID:25946618|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713192	CV1488850		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.173C>T (p.Ala58Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713201	CV1463987		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.572G>C (p.Arg191Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151713211	CV1488967		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1372_1377del (p.Asp458_Val459del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713231	CV1389000		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.416T>G (p.Leu139Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713240	CV1389035		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.994G>A (p.Val332Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713257	CV1389083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5621T>C (p.Ile1874Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151713260	CV1389144		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.533A>G (p.Gln178Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151713280	CV1464037		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.383C>T (p.Pro128Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713293	CV1464049		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.191G>T (p.Ser64Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15171331	CV768478		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.231A>G (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151713347	CV1504330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-16G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713373	CV1428774		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:24791139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.963C>G (p.Tyr321Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713383	CV1428777		HP:0009919	PMID:12955724|PMID:17096365|PMID:22963398|PMID:24810223|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1494T>G (p.Tyr498Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713398	CV1401163		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2909A>G (p.Asn970Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151713399	CV1428780		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713409	CV1334502		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.412dup (p.Met138fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713411	CV1334504		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.617T>A (p.Leu206Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713414	CV1334511		HP:0003835	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.5391G>C (p.Lys1797Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713416	CV1384109		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1072C>T (p.Arg358Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713423	CV1445825		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713427	CV1394834		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1078-3T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151713431	CV1428792		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8196_8199del (p.Asp2733fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713432	CV1384125		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713434	CV1464114		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.577A>C (p.Ile193Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713467	CV1384144		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.190G>A (p.Ala64Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713469	CV1445976		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1160G>A (p.Arg387Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713488	CV1428806		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.59dup (p.Ala21fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713489	CV1384172		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713506	CV1442215		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2106G>C (p.Lys702Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713515	CV1334550		HP:0001302	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.433G>C (p.Ala145Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713518	CV1442223		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.569C>T (p.Ala190Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151713518	CV1442223		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.569C>T (p.Ala190Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713521	CV1384204		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.65C>T (p.Ala22Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713527	CV1442250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55593374)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713556	CV1503319		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713558	CV1405233		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1997A>G (p.Asp666Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713588	CV1403718		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523G>A (p.Gly508Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151713649	CV1473042		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.257T>A (p.Leu86Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713676	CV1476657		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1009G>T (p.Asp337Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151713698	CV1515869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1781T>C (p.Leu594Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151713734	CV1451146		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.143del (p.Lys48fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713742	CV1449172		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.20T>A (p.Leu7His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151713742	CV1449172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.20T>A (p.Leu7His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713757	CV1379494		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.886C>T (p.Gln296Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713807	CV1379539		HP:0012108	PMID:22708870|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.481G>A (p.Val161Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713817	CV1385889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.488C>A (p.Ser163Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713838	CV1398254		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.279+2dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713873	CV1451192		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.464del (p.Leu155fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713876	CV1451196		HP:0008288	PMID:22532538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713898	CV1352058		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.495G>C (p.Glu165Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713902	CV1352068		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:19387866|PMID:20498269|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:29037082|PMID:30715505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.812G>T (p.Gly271Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713915	CV1473272		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.376G>A (p.Ala126Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713915	CV1473272		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.376G>A (p.Ala126Thr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151713916	CV1352127		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151713920	CV1473274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.422A>G (p.Asn141Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713950	CV1442621		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.185C>G (p.Ala62Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713953	CV1451232		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1705_1706del (p.Trp569fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713955	CV1442624		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.875C>G (p.Ala292Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151713972	CV1451239		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2851-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151713994	CV1473342		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.983C>T (p.Ala328Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151714004	CV1473347		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.16C>T (p.Arg6Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714008	CV1451260		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.147_148insT (p.Pro50fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151714034	CV1399306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8039G>A (p.Gly2680Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714059	CV1488229		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.743A>G (p.Asp248Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714064	CV1488231		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.223G>T (p.Asp75Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714070	CV1465600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1741G>A (p.Glu581Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714072	CV1399329		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1225G>A (p.Ala409Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714088	CV1488258		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>C (p.Arg970Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714104	CV1377903		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-12T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714112	CV1399382		HP:0100315	PMID:12062037|PMID:25393002|PMID:25741868|PMID:26799529|PMID:27393118|PMID:28492532|PMID:28666710|PMID:29771508|PMID:30598256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151714120	CV1377999		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+5A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714132	CV1488294		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2918G>A (p.Arg973His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714147	CV1334506		HP:0001789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6248A>C (p.Gln2083Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714162	CV1399428		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.307A>C (p.Asn103His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714163	CV1413199		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.22G>C (p.Asp8His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151714169	CV1488318		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1401A>G (p.Ile467Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151714180	CV1330536		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1316T>G (p.Val439Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714185	CV1330537		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.567_568del (p.Gln189fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714186	CV1330538		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.652_655del (p.His218fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714191	CV1330539		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.665_674del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714193	CV1330540		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1920_1929del (p.Gly641fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714196	CV1330541		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1965+1del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714199	CV1330542		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1336_1337insAATA (p.Phe446Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714201	CV1330543		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004407.4(DMP1):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714202	CV1436436		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1953G>A (p.Met651Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714208	CV1330545		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.2048T>A (p.Leu683His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714211	CV1351247		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2657G>C (p.Gly886Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714223	CV1330550		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2692G>T (p.Glu898Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714226	CV1469620		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.838G>C (p.Asp280His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714239	CV1330556		HP:0002897	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.278T>C (p.Ile93Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714239	CV1330556		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.278T>C (p.Ile93Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714242	CV1330559		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1482+2T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714245	CV1330560		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.826A>T (p.Arg276Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151714255	CV1399486		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-16A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714266	CV1344749		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714290	CV1462441		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218A>G (p.Ile740Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151714291	CV1469674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3206G>A (p.Arg1069Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714301	CV1462705		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.126T>G (p.Phe42Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151714301	CV1462705		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.126T>G (p.Phe42Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714304	CV1462707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.385A>G (p.Arg129Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714332	CV1408638		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.990T>G (p.His330Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714374	CV1408801		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.4C>G (p.Pro2Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714376	CV1408881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+13A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714386	CV1457604		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.506T>A (p.Val169Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151714389	CV1408907		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+18A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714395	CV1457607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3402G>A (p.Val1134=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714450	CV1457637		HP:0009919	PMID:21520333|PMID:24225018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714477	CV1501851		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.709T>C (p.Ser237Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714496	CV1488565		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2732A>G (p.Lys911Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714498	CV1439595		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.146A>T (p.Asn49Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714500	CV1488566		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.112G>A (p.Ala38Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714503	CV1439603		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714516	CV1439630		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17354234)_(17359650_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714539	CV1439686		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2187T>G (p.Ser729=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714553	CV1439745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2284T>C (p.Tyr762His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714557	CV1439748		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151714598	CV1452013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.961G>A (p.Asp321Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714607	CV1452104		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.942+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714610	CV1452111		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+5G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151714610	CV1452111		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+5G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714627	CV1469907		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2950G>T (p.Glu984Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714633	CV1477207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1747A>G (p.Lys583Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714687	CV1459020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4931T>A (p.Leu1644Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714710	CV1469952		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2815C>T (p.Arg939Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714719	CV1514272		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10097C>A (p.Thr3366Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714732	CV1501879		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1201C>A (p.Leu401Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714733	CV1392434		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4795T>C (p.Tyr1599His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151714759	CV1388715		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.821C>G (p.Pro274Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151714763	CV1401787		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3512C>G (p.Ala1171Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714783	CV1401969		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714800	CV1398357		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151714810	CV1392470		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.290G>C (p.Gly97Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714833	CV1452193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1274A>T (p.His425Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714838	CV1452198		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.691G>A (p.Val231Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151714852	CV1452233		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-17A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714889	CV1365021		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.728A>G (p.Tyr243Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714897	CV1365094		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1030C>T (p.Pro344Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714902	CV1365101		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.667C>G (p.Gln223Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714925	CV1365166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>T (p.Val374Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714949	CV1478725		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1954A>T (p.Asn652Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714953	CV1478731		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.169G>A (p.Val57Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714962	CV1388862		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.92_124del (p.Arg31_Arg41del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714970	CV1380797		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1067G>A (p.Gly356Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151714975	CV1510604		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.170A>G (p.Lys57Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151714983	CV1510617		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.116G>T (p.Gly39Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151714983	CV1510617		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.116G>T (p.Gly39Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151714993	CV1510628		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1009C>T (p.His337Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715002	CV1392556		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151715011	CV1388910		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.67G>A (p.Glu23Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151715039	CV1388924		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3630T>G (p.Phe1210Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151715063	CV1510685		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1516+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715064	CV1469101		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2180T>C (p.Ile727Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715086	CV1492006		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.809A>G (p.Lys270Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715093	CV1417168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3177C>A (p.Phe1059Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715096	CV1492909		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1660A>G (p.Met554Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715110	CV1510707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715115	CV1492923		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.157C>T (p.His53Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715122	CV1436502		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.964G>A (p.Asp322Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715133	CV1492939		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9887C>G (p.Pro3296Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715136	CV1436782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5995G>C (p.Asp1999His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715141	CV1510739		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.79C>T (p.Leu27Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151715142	CV1392607		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.240C>A (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715143	CV1385147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.277G>C (p.Asp93His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715148	CV1510742		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.440C>A (p.Ala147Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715155	CV1351688		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6575A>G (p.Tyr2192Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715163	CV1492969		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.272G>A (p.Cys91Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151715172	CV1351904		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6037T>C (p.Ser2013Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715224	CV1493047		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1457G>A (p.Arg486His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151715272	CV1385240		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.391-7A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715286	CV1376229		HP:0008166	PMID:15714521|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.176G>T (p.Arg59Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151715293	CV1376427		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.92T>C (p.Leu31Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715302	CV1372757		HP:0100723	PMID:17652212|PMID:19064958|PMID:21172883|PMID:23666964|PMID:24781345|PMID:25683602|PMID:26960314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.586T>C (p.Cys196Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151715320	CV1355005		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.578C>T (p.Ser193Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715333	CV1382456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.977A>G (p.Asn326Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715378	CV1355084		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.955A>T (p.Ser319Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715381	CV1476067		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2410C>T (p.Arg804Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715391	CV1476099		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.522A>G (p.Ile174Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715397	CV1398553		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.605C>T (p.Ala202Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715463	CV1504076		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.538G>T (p.Gly180Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715468	CV1504133		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.434A>C (p.Asn145Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715475	CV1434822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6253G>A (p.Gly2085Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715476	CV1413916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2602A>G (p.Ser868Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171551	CV772603		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3027C>T (p.Tyr1009=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151715517	CV1414040		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2662C>T (p.Arg888Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151715547	CV1455467		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2336_2341del (p.Lys779_Leu781delinsIle)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715562	CV1455584		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1065+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715587	CV1455727		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2818-4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715596	CV1434853		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.211C>G (p.His71Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715608	CV1482255		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1622T>C (p.Met541Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715617	CV1482357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3016C>G (p.Gln1006Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715645	CV1392781		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.210del (p.Asp71fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715653	CV1505236		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.425A>G (p.Asp142Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715659	CV1445498		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.41G>T (p.Gly14Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715662	CV1355304		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.127G>A (p.Gly43Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715681	CV1355313		HP:0001639	PMID:21256114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4468G>A (p.Val1490Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715692	CV1472650		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.155T>A (p.Leu52His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715700	CV1472651		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1078A>G (p.Met360Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715710	CV1445524		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4361G>A (p.Arg1454Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151715711	CV1472653		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.219G>A (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715735	CV1505542		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.157C>T (p.Arg53Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151715743	CV1445555		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1237C>T (p.Arg413Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715760	CV1512145		HP:0008166	PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:22234367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1645C>T (p.Pro549Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715781	CV1472669		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11407T>C (p.Ser3803Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715795	CV1472673		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3336G>A (p.Val1112=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715818	CV1448274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7184C>A (p.Thr2395Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715831	CV1448293		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>C (p.Met852Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151715835	CV1512547		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.419A>G (p.Lys140Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715840	CV1508712		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.457C>T (p.Pro153Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715843	CV1448300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2794C>T (p.Leu932Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171585	CV775684		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151715863	CV1472692		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1885A>G (p.Ile629Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715865	CV1448319		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1700A>G (p.Lys567Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715876	CV1429315		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.425A>G (p.Asp142Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151715876	CV1429315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.425A>G (p.Asp142Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171588	CV769743		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3054C>T (p.Asn1018=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151715882	CV1364792		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.964G>A (p.Asp322Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715887	CV1448335		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.275C>T (p.Ala92Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715891	CV1470473		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3542A>G (p.Lys1181Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151715901	CV1470474		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715905	CV1432408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2966T>G (p.Ile989Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715915	CV1434917		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2062G>A (p.Gly688Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715922	CV1448360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.802G>T (p.Ala268Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715936	CV1448384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2777G>C (p.Arg926Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715938	CV1429195		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.344A>G (p.His115Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715944	CV1429212		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1069A>C (p.Ile357Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151715967	CV1441791		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.890A>G (p.Gln297Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151715968	CV1334593		HP:0005978	PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.-258A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151715968	CV1334593		HP:0006770	PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.-258A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151715968	CV1334593		HP:0100651	PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.-258A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151716042	CV1448427		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.712A>C (p.Lys238Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716043	CV1504226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6388C>A (p.Leu2130Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151716070	CV1334643		HP:0000939	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002615.7(SERPINF1):c.336G>T (p.Leu112Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716071	CV1504264		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.712A>G (p.Thr238Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716098	CV1472735		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1482G>A (p.Met494Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716099	CV1404411		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3704A>G (p.Asn1235Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151716105	CV1404435		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2517G>A (p.Leu839=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716117	CV1404446		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.652A>G (p.Lys218Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716129	CV1441882		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3475T>C (p.Tyr1159His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716210	CV1401241		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+5dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716214	CV1472762		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2576T>A (p.Val859Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171622	CV778150		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151716221	CV1455829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.713A>C (p.Glu238Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151716234	CV1441965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5761G>C (p.Glu1921Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716256	CV1472771		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1128A>T (p.Leu376Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716260	CV1513033		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1618A>G (p.Ser540Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716306	CV1478893		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2490A>C (p.Lys830Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716339	CV1380973		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1835T>C (p.Ile612Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171635	CV722144		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.327G>A (p.Glu109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151716357	CV1381071		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1910C>T (p.Thr637Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716378	CV1442035		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2932T>C (p.Tyr978His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151716407	CV1513060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4505A>T (p.Asn1502Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716426	CV1472795		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311A>G (p.Ile771Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151716492	CV1470649		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.576G>C (p.Gln192His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716501	CV1442098		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.398+5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716517	CV1346004		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+18_423+19insTTTTTTTTNNNNNNN		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716519	CV1472813		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2054G>T (p.Gly685Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151716528	CV1498901		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716562	CV1498918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2315C>A (p.Ser772Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151716563	CV1346027		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1672A>G (p.Met558Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716574	CV1464771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13732A>T (p.Lys4578Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716575	CV1346037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.178A>T (p.Met60Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716611	CV1499047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.524A>G (p.Glu175Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716617	CV1508991		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1586T>G (p.Phe529Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716654	CV1342977		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716657	CV1346069		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:30161288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.646_647del (p.Lys216fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716673	CV1346086		HP:0001087	PMID:17867509|PMID:24825108|PMID:25777973|PMID:28492532|PMID:9510647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1021T>C (p.Ser341Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151716677	CV1464849		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.37G>C (p.Val13Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716701	CV1470705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1144C>G (p.Arg382Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716719	CV1346123		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+20G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716723	CV1470710		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.993+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151716729	CV1334731		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.229T>A (p.Cys77Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151716733	CV1334732		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2656C>A (p.Leu886Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151716743	CV1513128		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1387G>A (p.Gly463Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151716745	CV1433713		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1780G>A (p.Val594Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716753	CV1334739		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.2188G>T (p.Ala730Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151716754	CV1464929		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.683C>T (p.Thr228Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151716757	CV1433726		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1331C>T (p.Pro444Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151716760	CV1346143		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30663027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.686T>C (p.Met229Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151716761	CV1334751		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3836G>A (p.Trp1279Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151716769	CV1433757		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-8C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716806	CV1433853		HP:0008166	PMID:25443580|PMID:28492532|PMID:29451896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.521A>C (p.Tyr174Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151716826	CV1346171		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1835G>C (p.Arg612Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716831	CV1470736		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6195G>A (p.Met2065Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151716842	CV1464995		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.340G>T (p.Asp114Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716845	CV1470740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1162A>G (p.Thr388Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716897	CV1513156		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3229A>G (p.Ser1077Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716925	CV1334798		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020791.4(TAOK1):c.1823del (p.Arg608fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716932	CV1472890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9646A>G (p.Ile3216Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716938	CV1472891		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.855+7A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151716984	CV1472900		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1081G>C (p.Glu361Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717000	CV1513173		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1219A>G (p.Thr407Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717024	CV1442004		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.347G>T (p.Arg116Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717025	CV1470785		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1550G>A (p.Arg517His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151717033	CV1442122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3449T>C (p.Val1150Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151717056	CV1465038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2339T>C (p.Met780Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717102	CV1472919		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+4G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717103	CV1513196		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.745G>A (p.Glu249Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717140	CV1465157		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5015C>T (p.Ala1672Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717155	CV1470831		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1037T>C (p.Leu346Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151717248	CV1424197		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.202G>C (p.Asp68His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717290	CV1424318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2046G>C (p.Leu682Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717391	CV1472371		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.830G>A (p.Gly277Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151717396	CV1472974		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.165C>T (p.Tyr55=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717408	CV1334935		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.1081del (p.Leu361fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717412	CV1334936		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1416C>G (p.Phe472Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151717414	CV1334937		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1774C>T (p.Arg592Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151717415	CV1334938		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.233C>T (p.Ser78Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151717420	CV1334939		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.245G>A (p.Arg82Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151717423	CV1334940		HP:0002884	PMID:28492532|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152383.5(DIS3L2):c.2534A>G (p.Gln845Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151717426	CV1334941		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382508.1(DROSHA):c.3218A>C (p.Asp1073Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717429	CV1334942		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.269G>A (p.Arg90His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717432	CV1334943		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242835.2(NDRG4):c.202G>A (p.Val68Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717435	CV1334944		HP:0002884	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:35495172|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3747C>A (p.Cys1249Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151717439	CV1334945		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4235C>T (p.Ala1412Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151717441	CV1472985		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6472A>G (p.Met2158Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717443	CV1334946		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.4585G>A (p.Asp1529Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717444	CV1334948		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.506C>T (p.Ser169Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717450	CV1334949		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025081.3(NYNRIN):c.5493G>C (p.Gln1831His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717452	CV1334950		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002907.4(RECQL):c.572C>A (p.Pro191Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717453	CV1334951		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.583G>A (p.Ala195Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717455	CV1334952		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014907.3(FRMPD1):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717459	CV1334953		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717462	CV1334954		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.1242C>T (p.Ile414=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717464	CV1468865		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.340A>C (p.Lys114Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151717465	CV1334955		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1667A>G (p.Lys556Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717468	CV1368406		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33028371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151717469	CV1334956		HP:0002884	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.572C>T (p.Thr191Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717472	CV1334957		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001761.3(CCNF):c.419G>A (p.Arg140Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717475	CV1334958		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001761.3(CCNF):c.1918G>A (p.Val640Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717479	CV1334959		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001917.5(DAO):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717484	CV1334960		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.3337A>G (p.Lys1113Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717486	CV1334962		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003722.2(GLE1):c.1465G>A (p.Glu489Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171749	CV697294		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.1122T>G (p.His374Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151717491	CV1334963		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018446.4(GLT8D1):c.1108A>G (p.Ile370Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717496	CV1334964		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018834.6(MATR3):c.626A>G (p.Gln209Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717501	CV1334965		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018834.6(MATR3):c.2321C>T (p.Thr774Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717505	CV1334966		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.447G>T (p.Arg149Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717508	CV1469113		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4175A>T (p.Glu1392Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151717510	CV1334967		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005022.4(PFN1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151717515	CV1334968		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.1398T>G (p.Ile466Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717517	CV1334969		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.1934T>A (p.Phe645Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717522	CV1334970		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.3265G>A (p.Val1089Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151717525	CV1334971		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.7199+8A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717531	CV1334972		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.7235T>C (p.Ile2412Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717534	CV1334973		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006000.3(TUBA4A):c.1214T>G (p.Val405Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717536	CV1469162		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.158G>A (p.Arg53His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15171754	CV775822		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151717547	CV1334976		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.5(SOD1):c.450T>G (p.Ile150Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717548	CV1491867		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1280C>T (p.Ala427Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151717553	CV1334977		HP:0007354	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145868.2(ANXA11):c.744+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151717555	CV1491948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2393_2407del (p.Ile798_Gly803delinsSer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717568	CV1491981		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.998A>G (p.Lys333Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717599	CV1495383		HP:0100723	PMID:19001511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.567T>G (p.Cys189Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717608	CV1495415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2464C>T (p.Arg822Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717619	CV1495498		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.770G>T (p.Gly257Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717644	CV1495553		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761138|PMID:33083013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151717665	CV1467103		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2183A>G (p.Gln728Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151717698	CV1513308		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5715A>C (p.Ala1905=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171770	CV772617		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.492C>T (p.Asp164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151717712	CV1467115		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.178G>T (p.Val60Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717785	CV1515414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2558G>C (p.Gly853Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717789	CV1513333		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.96A>G (p.Ile32Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717798	CV1515469		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1636G>C (p.Glu546Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151717802	CV1513336		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.740A>G (p.Gln247Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151717811	CV1335055		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.961G>A (p.Asp321Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717827	CV1483493		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2217G>C (p.Gln739His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717839	CV1034214		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.558_561del (p.Pro187fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717853	CV1420553		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1088G>A (p.Gly363Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717856	CV1513345		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2089G>C (p.Glu697Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717891	CV1380667		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6916G>A (p.Gly2306Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717892	CV1356033		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151717896	CV1380678		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.472C>G (p.Leu158Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717943	CV1347337		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1324C>T (p.Arg442Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717949	CV1513367		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2695G>A (p.Val899Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717950	CV1368699		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.266C>A (p.Ser89Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717967	CV1343861		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.756_779del (p.Cys253_Pro260del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151717976	CV1483593		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3640G>A (p.Asp1214Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151717977	CV1513373		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4487C>T (p.Ser1496Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151718035	CV1458614		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6398C>A (p.Thr2133Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151718041	CV1458705		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.151G>T (p.Ala51Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151718050	CV1458734		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1937A>G (p.Tyr646Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718057	CV1458753		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1689A>C (p.Glu563Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718075	CV1513395		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7072G>A (p.Glu2358Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151718135	CV1359506		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.620C>T (p.Ala207Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718165	CV1506433		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.7C>T (p.Gln3Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718173	CV1337202		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.395C>T (p.Thr132Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718177	CV1337224		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718197	CV1417255		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2556A>G (p.Lys852=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718201	CV1513429		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.910T>A (p.Trp304Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718214	CV1417325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2048T>C (p.Val683Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718236	CV1509561		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1706C>T (p.Ala569Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171824	CV701784		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1947G>C (p.Leu649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15171824	CV701784		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1947G>C (p.Leu649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151718274	CV1492045		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1765C>T (p.Leu589=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718281	CV1492130		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2915T>C (p.Val972Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718284	CV1492198		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.115G>A (p.Gly39Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718289	CV1485489		HP:0008166	PMID:16314480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.161G>A (p.Ser54Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151718330	CV1419655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.461A>G (p.His154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171835	CV737889		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.945C>T (p.Ala315=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151718406	CV1469325		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.869G>A (p.Ser290Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718407	CV1506610		HP:0001639	PMID:23054336|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4048G>A (p.Glu1350Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151718408	CV1378394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.680C>A (p.Thr227Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718424	CV1506629		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2441T>G (p.Ile814Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15171843	CV713637		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1297C>T (p.Arg433Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151718439	CV1456339		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.585C>G (p.His195Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718454	CV1456553		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2564C>A (p.Thr855Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718471	CV1456711		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6961-1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151718483	CV1452917		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.836A>G (p.Gln279Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718486	CV1452991		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4471G>A (p.Ala1491Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151718493	CV1469348		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.400G>C (p.Gly134Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718497	CV1469349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.29T>C (p.Leu10Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718562	CV1472017		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:36669190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.317C>T (p.Ser106Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151718566	CV1397336		HP:0008020	PMID:23035049|PMID:27881908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.743C>G (p.Ser248Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15171857	CV779491		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2096+8G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151718584	CV1419746		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.2171C>T (p.Thr724Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151718593	CV1397340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.997T>G (p.Tyr333Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718623	CV1397347		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4886C>T (p.Ala1629Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718626	CV1506774		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12580C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718646	CV1406558		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.566_567insGCCGCCGCCCTCGCA (p.Pro189_Ser190insProProProSerHis)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171865	CV720297		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020949.3(SLC7A14):c.615G>A (p.Leu205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151718650	CV1406607		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.298G>A (p.Gly100Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718663	CV1406683		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2604C>A (p.Ser868Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718670	CV1516449		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2131A>G (p.Arg711Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151718718	CV1506810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4807G>A (p.Glu1603Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718744	CV1458747		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3236A>C (p.His1079Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718746	CV1356058		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.355_357dup (p.Val119dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718749	CV1505728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.502-9C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718768	CV1356120		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2781A>G (p.Glu927=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15171877	CV720950		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.561C>T (p.Ala187=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718776	CV1356135		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.209C>A (p.Pro70Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718800	CV1446652		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1154C>T (p.Thr385Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718817	CV1446703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.136G>A (p.Glu46Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151718829	CV1446740		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.322+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718847	CV1382528		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2351A>T (p.Asp784Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718853	CV1382534		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.71+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151718860	CV1382537		HP:0000090	PMID:28157192|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2929A>G (p.Arg977Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151718866	CV1382571		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.685T>C (p.Tyr229His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718879	CV1382620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.152C>G (p.Pro51Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718883	CV1373569		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1215+17T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718904	CV1382726		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-5T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151718913	CV1458776		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.659T>A (p.Met220Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718932	CV1419850		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4330G>A (p.Ala1444Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718942	CV1382911		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1103C>T (p.Thr368Ile)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151718955	CV1421707		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3446G>A (p.Ser1149Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718970	CV1421735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3365T>C (p.Leu1122Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718980	CV1463142		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1304A>C (p.Glu435Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718990	CV1419867		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151718993	CV1363234		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.145G>A (p.Glu49Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719025	CV1421761		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.477-15A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719071	CV1363546		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.47416279_47416517del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151719086	CV1373631		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1148A>G (p.Gln383Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719091	CV1505788		HP:0001657	PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11494C>T (p.Arg3832Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151719092	CV1359744		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.188T>C (p.Phe63Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719117	CV1505794		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.191A>T (p.Asn64Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151719122	CV1505795		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1922G>A (p.Gly641Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151719128	CV1458827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6102C>A (p.Ser2034Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719130	CV1397509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3701G>T (p.Gly1234Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719159	CV1397516		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.920C>T (p.Pro307Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719168	CV1497953		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1323del (p.Ala442fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171918	CV741241		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.146G>A (p.Arg49Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151719185	CV1397523		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-26G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719252	CV1468663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2565C>G (p.Asn855Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151719255	CV1421931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.311G>C (p.Arg104Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719257	CV1497978		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3234del (p.Glu1078fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151719258	CV1397541		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1481C>G (p.Thr494Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719286	CV1373700		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.800A>G (p.His267Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719309	CV1453044		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.592C>T (p.Pro198Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719314	CV1468672		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3978G>A (p.Met1326Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719321	CV1421956		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10370C>T (p.Thr3457Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151719333	CV1453129		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.551A>G (p.Tyr184Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719362	CV1505849		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2360G>T (p.Arg787Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151719382	CV1465765		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1997C>T (p.Pro666Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719383	CV1397579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3033G>T (p.Met1011Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719408	CV1465883		HP:0100723	PMID:26960314|PMID:28490599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.729C>G (p.Cys243Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719414	CV1465914		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719474	CV1422037		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3733G>A (p.Val1245Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151719483	CV1459500		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1717A>T (p.Ile573Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719487	CV1397604		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.193C>T (p.Arg65Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151719511	CV1406707		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1280A>G (p.Gln427Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719553	CV1485322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2026T>C (p.Tyr676His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719560	CV1485337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6820A>G (p.Met2274Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151719591	CV1498081		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-16A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719594	CV1468725		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1777G>C (p.Glu593Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719643	CV1397641		HP:0001639	PMID:26025024|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1943C>T (p.Ser648Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15171965	CV779579		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1381+8A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151719657	CV1500176		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2961G>A (p.Met987Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719661	CV1373816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1312C>G (p.Gln438Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719672	CV1372908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6976C>A (p.His2326Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151719709	CV1347482		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2834A>G (p.Asn945Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719730	CV1347595		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.133C>G (p.Pro45Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719737	CV1500225		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2824C>T (p.Arg942Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719738	CV1347605		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.634C>G (p.His212Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719746	CV1484898		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1560-11del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719769	CV1343842		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.738C>G (p.Ile246Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719794	CV1373854		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1879G>T (p.Ala627Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151719816	CV1491392		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1628G>A (p.Arg543His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719903	CV1484999		HP:0001258	PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:30293248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.97C>T (p.Arg33Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151719913	CV1335028		HP:0001657	PMID:18599533|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:26745405|PMID:28479515|PMID:28492532|PMID:32096762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001406838.1(KCNQ1):c.478-12807_478-12805del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151719920	CV1485008		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_46880534)_(47470516_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719925	CV1336195		HP:0005116	PMID:28492532|PMID:36351433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.119dup (p.Ser40fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151719942	CV1481200		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_135974688)_(136003251_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151719964	CV1443101		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.928G>C (p.Val310Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720006	CV1491439		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3095C>T (p.Ser1032Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720015	CV1505973		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1119G>T (p.Leu373Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720028	CV1498224		HP:0001989	PMID:11791205|PMID:12929188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151720035	CV1429536		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+14C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720045	CV1498233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.596G>A (p.Gly199Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720048	CV1425916		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3493C>T (p.Gln1165Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151720052	CV1491448		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.826C>A (p.His276Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720054	CV1425974		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.500dup (p.Asp168fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720082	CV1438777		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:31867767|PMID:32430494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.125del (p.Pro42fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720084	CV1481265		HP:0003571	PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101179909)_(101180026_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720097	CV1396530		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.662C>T (p.Thr221Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151720110	CV1396535		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1274T>A (p.Ile425Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172012	CV714741		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1857G>A (p.Pro619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151720169	CV1488794		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.901T>C (p.Tyr301His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720174	CV1437059		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.960+3G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720183	CV1498276		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720189	CV1437180		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2927A>G (p.Tyr976Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151720255	CV1481386		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2550G>A (p.Glu850=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720258	CV1396589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11419G>A (p.Ala3807Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720286	CV1369554		HP:6000215	PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:26163321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.385+2T>A		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151720322	CV1420812		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5716C>T (p.Gln1906Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151720324	CV1396604		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:27917693|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720332	CV1496713		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1043A>G (p.Asn348Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720342	CV1481433		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113449377)_(113457830_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151720348	CV1459952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2189A>T (p.Asp730Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720354	CV1481443		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118816941)_(118817152_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151720387	CV1460237		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-7C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720399	CV1350291		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17664528|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.517C>G (p.Leu173Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720417	CV1359753		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.905G>T (p.Ser302Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720435	CV1481494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4866C>A (p.Leu1622=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720437	CV1359785		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1026C>A (p.Asp342Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720470	CV1396648		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4915C>G (p.Arg1639Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151720482	CV1481522		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193104511)_(193104729_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151720483	CV1496792		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.62C>T (p.Pro21Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720499	CV1496798		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2342A>G (p.Asp781Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151720499	CV1496798		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2342A>G (p.Asp781Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151720510	CV1494470		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.759C>T (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720519	CV1496803		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2080G>A (p.Gly694Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720571	CV1481557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9069_9070del (p.Arg3024fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720582	CV1481572		HP:0002885	PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104262628)_(104595248_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720610	CV1494508		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151720637	CV1420880		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006914.4(RORB):c.515T>A (p.Met172Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15172065	CV703140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.300C>T (p.Pro100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151720666	CV1494530		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720682	CV1452451		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1650A>T (p.Lys550Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720688	CV1452453		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720708	CV1493980		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_121526171)_(121527876_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720719	CV1452539		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.371G>A (p.Arg124Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720734	CV1452577		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2052A>T (p.Arg684Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720752	CV1452733		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3257C>T (p.Ser1086Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151720759	CV1364020		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7288_7289dup (p.Asn2430fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151720767	CV1491595		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.368T>C (p.Leu123Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720799	CV1431981		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:19953636|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:31867767|PMID:32430494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.69del (p.His24fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151720806	CV1431998		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2056_2057insTA (p.Tyr686fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151720816	CV1494572		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.88G>A (p.Asp30Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151720846	CV1396759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.373C>T (p.Arg125Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720851	CV1428536		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5714del (p.Ala1905fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151720862	CV1491615		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151720880	CV1504426		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_5933292)_(5940319_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151720885	CV1455085		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.523G>A (p.Val175Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720899	CV1455111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5698A>G (p.Met1900Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151720930	CV1396783		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1865G>A (p.Arg622Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720932	CV1504450		HP:0001332	PMID:23222958|PMID:24405754|PMID:27123488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_11752433)_(11881134_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720954	CV1426714		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.794G>C (p.Gly265Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720960	CV1426811		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.250A>G (p.Thr84Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720978	CV1427073		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4030-14A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15172098	CV716757		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.4878T>C (p.Thr1626=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151720984	CV1396794		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.771T>G (p.Asn257Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151720989	CV1396797		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3048G>A (p.Lys1016=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151721002	CV1506824		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.178G>T (p.Asp60Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721013	CV1504514		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2980del (p.Leu994fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721036	CV1491647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1540A>C (p.Met514Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721039	CV1420953		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1319C>T (p.Thr440Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151721040	CV1517174		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1646G>A (p.Arg549Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151721050	CV1506841		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.302T>C (p.Ile101Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721073	CV1491657		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12597C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721080	CV1504548		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.755A>C (p.His252Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721090	CV1516169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1025A>T (p.Lys342Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721095	CV1396837		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.927G>C (p.Gln309His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721098	CV1504564		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.673A>C (p.Met225Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721113	CV1396845		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1639G>A (p.Gly547Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151721124	CV1350389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.488T>G (p.Ile163Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721206	CV1396871		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3996+3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151721216	CV1347100		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1066C>G (p.Leu356Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721219	CV1504622		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1559A>G (p.Glu520Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721226	CV1494677		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.244A>G (p.Asn82Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721231	CV1420991		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1520A>G (p.Tyr507Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721232	CV1504636		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1972G>A (p.Gly658Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721233	CV1494678		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5893C>T (p.Pro1965Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721241	CV1491685		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8254A>C (p.Ile2752Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721259	CV1396883		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.415-12A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15172127	CV739931		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.576C>T (p.Asn192=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151721303	CV1472922		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.751G>A (p.Ala251Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721307	CV1472951		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+3_200+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721326	CV1491701		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1376C>T (p.Thr459Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721333	CV1469188		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2806T>C (p.Tyr936His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151721336	CV1504692		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.177C>T (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151721339	CV1489453		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.524A>G (p.Gln175Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151721339	CV1489453		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.524A>G (p.Gln175Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151721339	CV1489453		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.524A>G (p.Gln175Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151721347	CV1494722		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.73G>T (p.Glu25Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721359	CV1469335		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.764G>A (p.Gly255Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721373	CV1505723		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2707A>C (p.Met903Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721379	CV1421019		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.371C>T (p.Ser124Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721398	CV1421721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7220G>A (p.Cys2407Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172141	CV741234		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2649C>T (p.Arg883=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151721410	CV1421723		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2411A>G (p.Tyr804Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721411	CV1489470		HP:0100950	PMID:12237653|PMID:21549624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2200A>T (p.Lys734Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151721424	CV1505968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5707A>G (p.Lys1903Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151721436	CV1489479		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6185C>T (p.Pro2062Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151721455	CV1421744		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:32893042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.676T>C (p.Phe226Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721510	CV1421758		HP:0005978	PMID:21569088|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.296C>A (p.Pro99His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151721541	CV1442913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+17A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721549	CV1491738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1383A>G (p.Gln461=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721562	CV1439600		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:22517554|PMID:23175444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17349093)_(17350579_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721577	CV1419630		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1357C>T (p.Arg453Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721581	CV1439698		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6163T>G (p.Cys2055Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151721596	CV1421786		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2779G>A (p.Glu927Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172161	CV733806		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1095G>A (p.Ala365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15172163	CV764510		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1504C>T (p.Leu502=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151721635	CV1421800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1176G>C (p.Glu392Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721649	CV1491757		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.764T>C (p.Val255Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721651	CV1364996		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151721660	CV1421804		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.472A>G (p.Asn158Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151721687	CV1365198		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721789	CV1515544		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721802	CV1489579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3343dup (p.Val1115fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721806	CV1347847		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10061A>G (p.Glu3354Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151721816	CV1421849		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1208A>G (p.Lys403Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721824	CV1491790		HP:0012108	PMID:16199547|PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.780-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151721837	CV1419765		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3889G>C (p.Asp1297His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151721838	CV1389061		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4076G>T (p.Arg1359Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151721842	CV1389064		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4279T>C (p.Ser1427Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721848	CV1489592		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1535T>C (p.Leu512Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721858	CV1347882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1250A>G (p.Asp417Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721859	CV1389076		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>T (p.Asp202Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721860	CV1512469		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5927G>A (p.Gly1976Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151721872	CV1378329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.157A>T (p.Ser53Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721873	CV1421864		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.89A>T (p.Gln30Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721880	CV1421867		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1795G>T (p.Ala599Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151721887	CV1421868		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.428G>A (p.Arg143Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721902	CV1406557		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918_919-31del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721925	CV1456529		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.587G>A (p.Arg196Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151721927	CV1406564		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1217A>G (p.Tyr406Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721938	CV1489626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10692del (p.Lys3565fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721955	CV1389121		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.998C>T (p.Ala333Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151721961	CV1489633		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1291G>A (p.Gly431Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151721982	CV1453074		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.97C>T (p.Pro33Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722048	CV1421901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2862G>C (p.Leu954Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722049	CV1389160		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.26G>A (p.Arg9Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151722051	CV1347999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3591G>A (p.Gly1197=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722082	CV1489683		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7519A>G (p.Thr2507Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151722085	CV1469461		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.271C>T (p.Arg91Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151722097	CV1421917		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2125G>A (p.Asp709Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722107	CV1413963		HP:0033522	PMID:12404106|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1943C>T (p.Ala648Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151722116	CV1419894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.110G>C (p.Ser37Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722126	CV1419896		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1087C>A (p.Leu363Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722153	CV1469571		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.482G>C (p.Ser161Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722154	CV1406604		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1027-7_1027-5del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722174	CV1406608		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1867G>C (p.Glu623Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722176	CV1492239		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.524C>T (p.Ala175Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722177	CV1497949		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2262C>G (p.Ser754Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722208	CV1406615		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1984T>C (p.Tyr662His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722210	CV1492276		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.952A>C (p.Thr318Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722221	CV1489720		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.810G>T (p.Glu270Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722236	CV1492340		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1675del (p.Met559fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151722245	CV1348092		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:9390563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.501del (p.Glu168fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722257	CV1492435		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.454G>A (p.Gly152Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151722265	CV1489734		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1825C>G (p.Leu609Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722271	CV1497983		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5059G>T (p.Glu1687Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722277	CV1421967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5612C>G (p.Ala1871Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722281	CV1361596		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722288	CV1389228		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1378G>A (p.Ala460Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151722295	CV1361605		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1612G>C (p.Glu538Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151722309	CV1413994		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3311G>C (p.Ter1104Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722314	CV1492535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1864A>C (p.Met622Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722316	CV1361635		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2871del (p.Ser958fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722326	CV1346378		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.188A>G (p.Asp63Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722331	CV1406635		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5090C>T (p.Thr1697Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151722334	CV1492641		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.680-3T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722375	CV1489752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4619C>T (p.Ala1540Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172238	CV719152		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1494A>G (p.Gln498=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151722435	CV1501507		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.137C>T (p.Ala46Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722459	CV1401795		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.284G>C (p.Cys95Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151722490	CV1398485		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2167C>T (p.Arg723Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151722492	CV1498079		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3563T>C (p.Ile1188Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151722500	CV1398508		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3185G>T (p.Arg1062Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722506	CV1361713		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1111C>T (p.Arg371Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722508	CV1398636		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.601T>C (p.Trp201Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722510	CV1406656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4172T>A (p.Leu1391Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722517	CV1406657		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.400C>T (p.Arg134Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722557	CV1422025		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151722559	CV1352377		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2065C>T (p.Pro689Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722584	CV1361742		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151722608	CV1412208		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000122.2(ERCC3):c.1079G>A (p.Arg360His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151722610	CV1414034		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3613C>T (p.Arg1205Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151722632	CV1442599		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.944C>T (p.Ala315Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722649	CV1406678		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1349T>C (p.Ile450Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151722695	CV1498163		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.548T>C (p.Ile183Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722696	CV1442627		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.49G>A (p.Ala17Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722698	CV1459243		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2068A>G (p.Arg690Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172276	CV769429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6636A>C (p.Thr2212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151722760	CV1508927		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.991C>A (p.Leu331Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722767	CV1442650		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.196C>T (p.Pro66Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151722802	CV1343176		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.130A>G (p.Lys44Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722803	CV1346602		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2401G>C (p.Ala801Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151722838	CV1412298		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5440_5449del (p.Glu1814fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15172284	CV732883		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.984A>G (p.Thr328=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151722843	CV1406711		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7147A>C (p.Ser2383Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722848	CV1500129		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4181C>T (p.Ala1394Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151722869	CV1516102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-13C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722876	CV1516138		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2264C>T (p.Ser755Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172289	CV741229		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4620C>T (p.Asp1540=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151722914	CV1442724		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6223A>G (p.Thr2075Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722918	CV1391724		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1060C>A (p.Arg354Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151722973	CV1391898		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.270G>A (p.Lys90=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151722979	CV1498263		HP:0001657	PMID:16542208|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.794C>A (p.Thr265Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15172298	CV706967		HP:0000112	PMID:19365580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29148534|PMID:30225434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.1704T>A (p.Cys568Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151723005	CV1459300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1710A>C (p.Ser570=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151723013	CV1459381		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1073C>G (p.Ala358Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723038	CV1511773		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1062G>C (p.Met354Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723046	CV1459649		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2983C>T (p.His995Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151723050	CV1459685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6433C>G (p.Gln2145Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151723077	CV1456017		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.377G>C (p.Gly126Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723101	CV1412440		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723145	CV1442796		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.141G>A (p.Ala47=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723181	CV1358128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5330G>A (p.Arg1777His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723192	CV1486008		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20G>A (p.Arg7Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723202	CV1424885		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.978C>A (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151723215	CV1356704		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1289C>A (p.Ala430Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723227	CV1358156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3435C>T (p.Gly1145=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723243	CV1411133		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.112T>A (p.Ser38Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723275	CV1411246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3130A>G (p.Thr1044Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723283	CV1411339		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.190A>G (p.Met64Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723322	CV1494521		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2204dup (p.Phe736fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723331	CV1414136		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1399A>G (p.Ile467Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151723339	CV1442907		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2156G>A (p.Arg719His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723352	CV1356757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1822G>A (p.Glu608Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151723369	CV1404471		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1111G>A (p.Val371Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151723370	CV1356761		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3227C>T (p.Ala1076Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723379	CV1404513		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.442G>A (p.Glu148Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723383	CV1500264		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3260C>G (p.Thr1087Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151723384	CV1511935		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723408	CV1442939		HP:0001258	PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.43C>T (p.Arg15Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151723423	CV1401178		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.19G>T (p.Ala7Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723425	CV1511957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7573A>G (p.Met2525Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723429	CV1424002		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2995C>G (p.Arg999Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723435	CV1356776		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.757G>A (p.Ala253Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723458	CV1414153		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2009A>G (p.Tyr670Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723489	CV1494624		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.370G>A (p.Gly124Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151723495	CV1500288		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1003G>A (p.Gly335Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723513	CV1425025		HP:0000166	PMID:15111626|PMID:28492532|PMID:31282082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.946C>G (p.Leu316Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151723522	CV1425026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3149A>C (p.Gln1050Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723535	CV1478878		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.730G>A (p.Asp244Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151723554	CV1500299		HP:0008020	PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.935C>G (p.Thr312Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723622	CV1488646		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2312A>C (p.Lys771Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151723625	CV1425058		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.859_863dup (p.Ser288fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723631	CV1472507		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.22C>A (p.His8Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151723680	CV1468789		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723684	CV1439635		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4655G>A (p.Arg1552His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723685	CV1507734		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.140T>G (p.Leu47Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723701	CV1468830		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.74-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723717	CV1468918		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.268G>A (p.Val90Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723722	CV1468919		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.72C>G (p.His24Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723730	CV1436901		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.820G>C (p.Gly274Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723736	CV1469021		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4948G>T (p.Asp1650Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151723739	CV1358339		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3118G>A (p.Asp1040Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723746	CV1425136		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.113G>A (p.Ser38Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151723773	CV1358366		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:23994568|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.90C>A (p.Cys30Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151723786	CV1425156		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1181C>G (p.Ala394Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723821	CV1358378		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.227A>G (p.Gln76Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723846	CV1356245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7008C>T (p.Gly2336=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151723868	CV1446713		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.968A>C (p.Gln323Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723890	CV1446967		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.605C>T (p.Pro202Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723960	CV1369190		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.437delC (p.Pro147fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723964	CV1500378		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1287G>C (p.Leu429Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723986	CV1425243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151723999	CV1369543		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151724008	CV1500386		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151724009	CV1456156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1596A>C (p.Arg532Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151724019	CV1456235		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.533C>T (p.Ala178Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724061	CV1436988		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2662C>G (p.His888Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151724080	CV1459211		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209G>A (p.Glu403=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724081	CV1479062		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.34T>C (p.Tyr12His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724083	CV1369669		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.860T>C (p.Ile287Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151724094	CV1356926		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020708.5(SLC12A5):c.355C>T (p.Arg119Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151724116	CV1437002		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1386G>C (p.Lys462Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151724119	CV1439827		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.2019A>C (p.Arg673Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724122	CV1437004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1211G>T (p.Ser404Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724124	CV1350711		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1154G>A (p.Ser385Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151724144	CV1394166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2479G>A (p.Ala827Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724163	CV1350720		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:21896538|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.716A>C (p.Asp239Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724168	CV1394250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.41C>A (p.Pro14Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724204	CV1500429		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1489G>C (p.Gly497Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724214	CV1356956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1954T>C (p.Tyr652His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724244	CV1514887		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.8C>G (p.Ala3Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724277	CV1437043		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1474del (p.Gln492fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724288	CV1482713		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_16842861)_(19578885_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151724291	CV1459256		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.296G>C (p.Trp99Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724314	CV1482720		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.193A>T (p.Met65Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724348	CV1505588		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724350	CV1369773		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3227C>T (p.Ala1076Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151724409	CV1369808		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2251del (p.Glu751fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724432	CV1514930		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.622T>G (p.Ser208Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724460	CV1417384		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.811G>A (p.Ala271Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724468	CV1417413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1159G>C (p.Glu387Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724469	CV1514941		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2282C>G (p.Thr761Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151724497	CV1514946		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3202C>T (p.His1068Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724515	CV1455465		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2483T>C (p.Met828Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724562	CV1352286		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2134T>C (p.Ser712Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724585	CV1350873		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.429A>G (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724589	CV1485488		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.318T>G (p.Phe106Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724593	CV1350875		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2099C>T (p.Pro700Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724632	CV1369916		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.55G>A (p.Glu19Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724633	CV1482063		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1051G>C (p.Val351Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724635	CV1451962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8601A>T (p.Glu2867Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724641	CV1451966		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3526C>G (p.Gln1176Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724643	CV1482134		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1036G>A (p.Gly346Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724669	CV1505154		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.797del (p.Ser266fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724671	CV1455504		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151724672	CV1514993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1038C>A (p.Asp346Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724686	CV1357062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2058C>A (p.Phe686Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724688	CV1514996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5653C>G (p.Gln1885Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724722	CV1515001		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.985C>T (p.Arg329Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724753	CV1350945		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1716dup (p.Val573fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151724763	CV1350947		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.28T>G (p.Cys10Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724766	CV1455528		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1883C>G (p.Ala628Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724785	CV1455531		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3259A>G (p.Thr1087Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724787	CV1496685		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.692C>T (p.Ser231Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151724805	CV1460114		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.546G>C (p.Gln182His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724814	CV1350374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2162T>G (p.Val721Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724816	CV1452054		HP:0008288	PMID:15192636|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151724818	CV1496690		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2429C>T (p.Thr810Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151724823	CV1357092		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2240C>G (p.Ala747Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172483	CV712858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3747C>G (p.Gly1249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15172483	CV712858		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3747C>G (p.Gly1249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151724851	CV1515027		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1462G>A (p.Asp488Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724871	CV1452078		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4955A>C (p.Asp1652Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724873	CV1357102		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1160C>T (p.Ala387Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724880	CV1350996		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.56del (p.Gln19fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151724910	CV1437170		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2923T>C (p.Phe975Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151724917	CV1455564		HP:0010926	PMID:10704279|PMID:12011157|PMID:27455011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.471G>A (p.Trp157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151724933	CV1461992		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.562G>A (p.Val188Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151724942	CV1437174		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151724945	CV1485950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3256G>T (p.Asp1086Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725035	CV1462024		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.813G>C (p.Gln271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725051	CV1482705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+11A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151725060	CV1482793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6959A>T (p.Gln2320Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151725061	CV1437209		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2419C>A (p.Gln807Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725071	CV1482832		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.116_119del (p.Thr39fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725081	CV1496744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1595G>A (p.Gly532Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725087	CV1496745		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.488A>G (p.Asp163Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725123	CV1462045		HP:0001657	PMID:21311022|PMID:22315453|PMID:24574546|PMID:27099398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.473C>G (p.Thr158Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151725130	CV1474575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1304G>A (p.Arg435His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725135	CV1418103		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151725149	CV1418107		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.961T>C (p.Tyr321His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725169	CV1437233		HP:0002145	PMID:24463146|PMID:25741868|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.118_120del (p.Asp40del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151725182	CV1418123		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2287-7C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725205	CV1474603		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.964G>A (p.Gly322Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725208	CV1452237		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.901A>C (p.Lys301Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151725212	CV1455630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3398T>C (p.Val1133Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725220	CV1455632		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5364C>G (p.His1788Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151725227	CV1452255		HP:0033522	PMID:17277691|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.729G>C (p.Arg243=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151725245	CV1443355		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2335A>G (p.Lys779Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151725262	CV1474628		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2426T>C (p.Leu809Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151725262	CV1474628		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2426T>C (p.Leu809Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151725312	CV1455652		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.43A>G (p.Lys15Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725316	CV1378563		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1564T>A (p.Phe522Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725318	CV1515143		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.745G>A (p.Gly249Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725339	CV1456472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.46G>C (p.Asp16His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151725360	CV1456663		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.785C>T (p.Ala262Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725367	CV1456696		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1008A>G (p.Glu336=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725392	CV1462109		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.520G>T (p.Ala174Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725403	CV1452982		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.631G>C (p.Val211Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151725403	CV1452982		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.631G>C (p.Val211Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725409	CV1453136		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.432G>C (p.Glu144Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725414	CV1356605		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.43G>A (p.Ala15Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725418	CV1363523		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88447419)_(88448200_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151725425	CV1418205		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.656T>C (p.Val219Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725428	CV1359720		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.796C>T (p.Pro266Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151725450	CV1360016		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2038A>G (p.Asn680Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725451	CV1474698		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.766A>T (p.Ser256Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725483	CV1364857		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2279A>C (p.Gln760Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151725510	CV1395927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1055A>G (p.Asn352Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725521	CV1395958		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.830C>A (p.Ser277Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725532	CV1437836		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3446A>G (p.Asp1149Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725553	CV1465690		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.302C>T (p.Thr101Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725600	CV1455719		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.484A>G (p.Ile162Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725606	CV1433302		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1887+5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725627	CV1437894		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1400T>C (p.Leu467Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151725633	CV1455951		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6653A>G (p.Asp2218Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151725637	CV1339492		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151725654	CV1339494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3580A>G (p.Lys1194Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725684	CV1433322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9202A>G (p.Ile3068Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725698	CV1474794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.329A>G (p.Asn110Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725699	CV1433326		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2495T>A (p.Leu832His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725729	CV1462182		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1157T>A (p.Leu386His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725759	CV1469194		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2846C>T (p.Pro949Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172576	CV672331		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.709C>G (p.Gln237Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151725783	CV1387069		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2698G>A (p.Gly900Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725789	CV1437983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.428A>T (p.Glu143Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725790	CV1455768		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.91T>C (p.Phe31Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725802	CV1365011		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2020G>T (p.Gly674Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725824	CV1492277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1205C>G (p.Ser402Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151725869	CV1339551		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3517G>A (p.Gly1173Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151725871	CV1387080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725872	CV1433367		HP:0008288	PMID:15824356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2215C>T (p.Arg739Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725873	CV1374758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1773G>T (p.Gly591=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725892	CV1339568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.214G>A (p.Val72Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725935	CV1482192		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.676+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151725936	CV1395256		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4585A>T (p.Ile1529Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725938	CV1517360		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.7408C>T (p.Pro2470Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725954	CV1337616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3171T>G (p.Ser1057Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725967	CV1438040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10470T>G (p.Asp3490Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151725997	CV1387099		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7575G>A (p.Met2525Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726012	CV1395275		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1327_1335+2del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726053	CV1387110		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1259A>G (p.Glu420Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726062	CV1482218		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726071	CV1482219		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3220G>A (p.Val1074Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151726074	CV1488134		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9910T>A (p.Ser3304Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151726075	CV1433414		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3374A>C (p.His1125Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726087	CV1337692		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.42G>A (p.Thr14=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726110	CV1482224		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.359A>G (p.His120Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726163	CV1438116		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4581A>G (p.Pro1527=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172617	CV708642		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1431G>A (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151726192	CV1339647		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.274G>C (p.Asp92His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726206	CV1365208		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7031A>G (p.Asn2344Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726218	CV1438137		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.98C>T (p.Pro33Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15172622	CV775477		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.588+10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151726233	CV1482242		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+12C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726255	CV1415954		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2672A>C (p.Glu891Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726258	CV1488189		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.135_135+14del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172628	CV762472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101505T>C (p.Arg33835=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15172629	CV722860		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.5299_5301del (p.Asp1767del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151726299	CV1488202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1897C>T (p.Arg633Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726321	CV1433475		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1196G>T (p.Arg399Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726348	CV1352851		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.11G>A (p.Ser4Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151726352	CV1416024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9137G>A (p.Arg3046Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726364	CV1445585		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2278-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726375	CV1287255		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145250.2(SP9):c.1133A>C (p.Glu378Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726376	CV1433487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.154A>G (p.Ile52Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726382	CV1287256		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:38288683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145250.2(SP9):c.1133A>G (p.Glu378Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151726387	CV1287257		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145250.2(SP9):c.1216del (p.His406fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726391	CV1287258		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145250.2(SP9):c.1192_1207dup (p.Arg403fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726430	CV1352880		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3272G>A (p.Arg1091Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726435	CV1482271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.910C>G (p.Arg304Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726438	CV1352886		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.866T>G (p.Val289Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151726473	CV1387180		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3704T>C (p.Val1235Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726474	CV1416063		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.770A>G (p.Gln257Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151726483	CV1482278		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151726499	CV1416080		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.563A>G (p.Asp188Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151726522	CV1445637		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3589A>T (p.Ser1197Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726526	CV1416097		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1927_1928del (p.Gln643fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726558	CV1482292		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.88G>C (p.Glu30Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726560	CV1387194		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1304G>A (p.Gly435Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151726561	CV1416122		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.86A>G (p.Tyr29Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726581	CV1482295		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1279G>A (p.Ala427Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151726587	CV1339738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.979A>G (p.Ile327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726611	CV1387201		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1359_1388del (p.Asp454_Pro463del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726614	CV1416159		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3261G>A (p.Trp1087Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726617	CV1433542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726693	CV1482321		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.702G>T (p.Lys234Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726706	CV1445718		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2475+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726711	CV1339777		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151726729	CV1416237		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1717del (p.Trp573fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726779	CV1416270		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3386C>A (p.Thr1129Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151726781	CV1387227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3140G>C (p.Gly1047Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726806	CV1445765		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1240G>T (p.Ala414Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726826	CV1407979		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791G>C (p.Arg597=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726830	CV1433597		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+9C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151726833	CV1407987		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2990G>A (p.Arg997Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726912	CV1433620		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.906-7C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726972	CV1488368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1651C>G (p.Leu551Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726980	CV1409815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1847G>A (p.Arg616His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151726995	CV1488374		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4340A>T (p.Glu1447Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151726995	CV1488374		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4340A>T (p.Glu1447Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151727006	CV1482376		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3830C>G (p.Pro1277Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727036	CV1339849		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.275T>C (p.Phe92Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151727049	CV1488387		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2257G>C (p.Val753Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727074	CV1334608		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1087G>A (p.Ala363Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727085	CV1334610		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1139A>G (p.Asp380Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727095	CV1334612		HP:0001087	PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1187_1188insCCCAGA (p.Asp395_Glu396insAspPro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727100	CV1334613		HP:0001087	PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.761C>T (p.Pro254Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727113	CV1334615		HP:0001087	PMID:11004290|PMID:15069026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.967G>A (p.Glu323Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727142	CV1334490		HP:0001251	PMID:35351988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020871.4(LRCH2):c.772A>G (p.Lys258Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727182	CV1408151		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.175A>T (p.Met59Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727189	CV1408154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2013_*7dup (p.Arg669_Ter677=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727228	CV1409855		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1067G>C (p.Gly356Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151727247	CV1499059		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2375T>C (p.Phe792Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727280	CV1412618		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4639G>A (p.Ala1547Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172729	CV724136		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.900G>C (p.Leu300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15172733	CV764789		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1731G>A (p.Arg577=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151727334	CV1511751		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.135C>G (p.Leu45=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727339	CV1366475		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.330C>A (p.Tyr110Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727409	CV1412687		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.87+2T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151727429	CV1430116		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1818+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727435	CV1412693		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5098+17G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727436	CV1499151		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1305G>T (p.Met435Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151727436	CV1499151		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1305G>T (p.Met435Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151727440	CV1409882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.667A>G (p.Lys223Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727448	CV1499153		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.985G>A (p.Ala329Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151727449	CV1488494		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29219214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1250G>A (p.Arg417Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151727457	CV1241944		HP:0007479	PMID:29417556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003358.3(UGCG):c.142dup (p.Ser48fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151727458	CV1408252		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1326G>A (p.Ala442=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727462	CV1511795		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1086-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727470	CV1241946		HP:0000297	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004205.5(USP2):c.550G>A (p.Gly184Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727473	CV1241947		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015378.4(VPS13D):c.2020C>G (p.Arg674Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727487	CV1241949		HP:0000581	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152381.6(XIRP2):c.3085T>A (p.Phe1029Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727489	CV1241950		HP:0001522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031449.4(ZMIZ2):c.1348C>T (p.Gln450Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727499	CV1482441		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.107T>G (p.Leu36Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151727503	CV1412706		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.540G>A (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727512	CV1241955		HP:0002817	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.113120652_115362584del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727513	CV1409894		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2725G>T (p.Glu909Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727514	CV1482444		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2320A>G (p.Thr774Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727519	CV1499191		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1408C>T (p.Arg470Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151727568	CV1241966		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019100.5(DMAP1):c.511T>C (p.Phe171Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727579	CV1241968		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099409.3(EHBP1L1):c.4004-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727606	CV1430135		HP:0012068	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940G>A (p.Gly314Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727636	CV1241977		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004111.6(FEN1):c.704G>A (p.Cys235Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727660	CV1241980		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133450.4(ANKS3):c.352G>A (p.Ala118Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727688	CV1495365		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.230T>C (p.Ile77Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727703	CV1241988		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016126.4(IFT25):c.183dup (p.Leu62fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727709	CV1486385		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2741A>T (p.Gln914Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151727742	CV1241998		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153209.4(KIF19):c.1906T>G (p.Tyr636Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727747	CV1241999		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153209.4(KIF19):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727753	CV1242000		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.992A>G (p.Tyr331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727754	CV1338643		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1194A>G (p.Ter398=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151727765	CV1338649		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48337701)_(48725132_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151727790	CV1242009		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014484.5(MOCS3):c.1027C>T (p.Arg343Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727793	CV1511840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.722T>A (p.Val241Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727795	CV1242010		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2620A>G (p.Asn874Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727803	CV1488557		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3401C>G (p.Pro1134Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151727809	CV1242013		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010985.3(MYBPHL):c.212T>G (p.Val71Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727865	CV1409936		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5617A>G (p.Met1873Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727872	CV1517442		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1608+2T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727876	CV1242026		HP:0004902	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002481.4(PPP1R12B):c.2490+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727881	CV1242027		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014502.5(PRPF19):c.794A>G (p.Lys265Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172789	CV771726		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.112C>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151727891	CV1242030		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080451.2(SERPINA11):c.643+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727903	CV1517446		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151727906	CV1495456		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.721A>G (p.Lys241Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727916	CV1242035		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139456.2(SVOPL):c.663del (p.Phe221fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727918	CV1511857		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2738C>G (p.Ala913Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151727926	CV1338714		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1056T>G (p.Asp352Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727944	CV1486478		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3546G>C (p.Leu1182Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151727991	CV1425298		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.502G>A (p.Ala168Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728005	CV1388551		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2896G>A (p.Glu966Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151728022	CV1388559		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1195A>G (p.Asn399Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728036	CV1335117		HP:0004322	PMID:25410734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1265A>G (p.Asp422Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728069	CV1505190		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.998C>T (p.Thr333Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151728092	CV1335125		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:29327356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2485G>A (p.Asp829Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151728096	CV1388577		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728097	CV1517474		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:27133561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9346_9354dup (p.Lys3116_Pro3118dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151728102	CV1511880		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3707A>G (p.Tyr1236Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728184	CV1517487		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.410G>A (p.Arg137Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728257	CV1486593		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1507G>A (p.Val503Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728261	CV1335154		HP:0008158	PMID:25741868|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1123A>G (p.Asn375Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151728273	CV1495583		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2008G>C (p.Val670Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728278	CV1505221		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:30588760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151728287	CV1505222		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.292G>T (p.Ala98Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728300	CV1486606		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.17C>A (p.Pro6His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728351	CV1515708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3194T>C (p.Leu1065Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728357	CV1486649		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1263_1266dup (p.Leu423fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728369	CV1338877		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2993A>C (p.Gln998Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728395	CV1388626		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12821_1965-12807del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728407	CV1486671		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1122del (p.Thr375fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151728422	CV1410003		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:23579436|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203407024)_(203407180_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151728424	CV1335182		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1534+11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151728424	CV1335182		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1534+11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151728431	CV1335185		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.230C>A (p.Ser77Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728453	CV1335189		HP:0003002	PMID:32986223|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(108168110_108170440)_(108178712_108180886)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728469	CV1335191		HP:0005511	PMID:11279660|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32142096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.*132C>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151728501	CV1338910		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5068C>G (p.Leu1690Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151728504	CV1515733		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2123T>C (p.Met708Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728509	CV1335199		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.845T>G (p.Leu282Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728527	CV1495653		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.355G>A (p.Ala119Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728572	CV1335213		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.74+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15172861	CV775763		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.641+8A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151728614	CV1338936		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.205G>C (p.Ala69Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151728626	CV1335221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5536_5543del (p.Val1846fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728644	CV1335224		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5550_5551del (p.Glu1850fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728650	CV1388678		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1162dup (p.Ser388fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728696	CV1444482		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4008G>A (p.Thr1336=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15172873	CV780383		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.390G>A (p.Glu130=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151728783	CV1388707		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172880	CV733884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.132C>T (p.Gly44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151728800	CV1515765		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.513G>T (p.Glu171Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151728809	CV1410050		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.426G>T (p.Glu142Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151728869	CV1339020		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31517061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3790del (p.Glu1264fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151728878	CV1339023		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.67C>T (p.Leu23Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151728883	CV1483020		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1637A>G (p.His546Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151728955	CV1515227		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3099+6_3099+8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151729028	CV1505312		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1425C>G (p.Phe475Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151729093	CV1410084		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3985T>A (p.Ser1329Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729112	CV1444611		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6851G>A (p.Ser2284Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729142	CV1335311		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3952+14A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151729170	CV1388781		HP:0005978	PMID:15883474|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1136C>A (p.Pro379His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151729170	CV1388781		HP:0006770	PMID:15883474|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1136C>A (p.Pro379His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151729170	CV1388781		HP:0100651	PMID:15883474|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1136C>A (p.Pro379His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151729174	CV1515301		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.964G>A (p.Asp322Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729195	CV1444644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1814G>A (p.Arg605His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729278	CV1444655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.748T>A (p.Ser250Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729296	CV1444667		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1210A>G (p.Ile404Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151729324	CV1335346		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13621T>A (p.Leu4541Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151729328	CV1444684		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151729364	CV1483181		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.226G>T (p.Ala76Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729369	CV1505355		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1076A>C (p.Asn359Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729370	CV1517655		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.460_461insGC (p.Ile154fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729372	CV1515831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1236T>A (p.Asp412Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729381	CV1410118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10481A>G (p.Asn3494Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729412	CV1444709		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2674A>G (p.Ile892Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729419	CV1517662		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.510_522dup (p.Ser175fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172945	CV764765		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3012C>A (p.Ile1004=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151729452	CV1517666		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5348G>T (p.Cys1783Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172948	CV764519		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2187T>C (p.Gly729=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151729486	CV1388823		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1896+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151729502	CV1517677		HP:0011002	PMID:14584882|PMID:19238435|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.994A>G (p.Met332Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729554	CV1483246		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2584A>G (p.Ser862Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729566	CV1515475		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4797+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151729570	CV1515861		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5233C>T (p.Arg1745Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151729615	CV1483277		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.593C>T (p.Thr198Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729638	CV1440937		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1239G>A (p.Glu413=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729718	CV1515881		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2180C>T (p.Thr727Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729732	CV1416644		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1647G>A (p.Met549Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729736	CV1410164		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729739	CV1515883		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:22629021|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729757	CV1440977		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.258+6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729777	CV1388875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5324C>A (p.Ser1775Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15172979	CV738938		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.831A>G (p.Lys277=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15172983	CV771984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4812G>A (p.Ser1604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151729924	CV1505427		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>G (p.Ile1115Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729955	CV1410186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2682C>T (p.Arg894=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151729959	CV1505433		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1155C>G (p.Arg385=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151729967	CV1441037		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2908A>C (p.Met970Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151729985	CV1410190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2800C>T (p.Pro934Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730013	CV1441050		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1810C>A (p.Leu604Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730042	CV1505440		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1670T>C (p.Leu557Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151730056	CV1517742		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1161C>T (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15173006	CV770075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.315C>T (p.Tyr105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151730067	CV1505442		HP:0001657	PMID:22314138|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2230C>G (p.Arg744Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730106	CV1420421		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.434A>T (p.Glu145Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730123	CV1420427		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1793A>G (p.Tyr598Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151730164	CV1396761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12954G>A (p.Trp4318Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730190	CV1412966		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.338C>T (p.Thr113Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730199	CV1412979		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1240C>T (p.Pro414Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151730217	CV1385085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1211A>G (p.Asn404Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730245	CV1515951		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4915C>T (p.Arg1639Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15173025	CV740809		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1239C>T (p.Tyr413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173025	CV740809		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1239C>T (p.Tyr413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151730251	CV1441185		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.772A>G (p.Arg258Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730261	CV1396815		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.45C>G (p.Tyr15Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151730276	CV1441193		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.119G>C (p.Arg40Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730306	CV1441197		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2449C>T (p.Arg817Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151730331	CV1505486		HP:0001657	PMID:21854832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.172A>G (p.Thr58Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173034	CV708291		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1572C>T (p.Asn524=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151730343	CV1413067		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.899C>T (p.Pro300Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15173036	CV761409		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.60G>A (p.Val20=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151730363	CV1396853		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1095T>G (p.Tyr365Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730381	CV1505493		HP:0001657	PMID:11278781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2419G>A (p.Glu807Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151730402	CV1396868		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.575C>G (p.Ala192Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730403	CV1441236		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1387G>C (p.Glu463Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151730495	CV1413144		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1787T>A (p.Phe596Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173050	CV775106		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-8A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151730503	CV1441269		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2593T>C (p.Ser865Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730519	CV1517801		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003906.5(MCM3AP):c.10A>C (p.Thr4Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151730588	CV1517888		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000302.4(PLOD1):c.2060G>A (p.Cys687Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730593	CV1506345		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>T (p.Arg1382Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151730593	CV1506345		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>T (p.Arg1382Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151730607	CV1517892		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.664G>C (p.Val222Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730608	CV1515998		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.748T>A (p.Phe250Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730647	CV1506377		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.914T>C (p.Ile305Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151730648	CV1413203		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-18del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730650	CV1517913		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136472.2(LITAF):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730661	CV1463943		HP:0002721	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1691-2A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151730666	CV1330555		HP:0004912	PMID:10737991|PMID:12414858|PMID:16199547|PMID:19219621|PMID:22695891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.2071-1G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151730669	CV1489552		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.459del (p.Lys154fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730670	CV1463949		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1838C>A (p.Thr613Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730672	CV1330557		HP:0004912	PMID:16199547|PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682568|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1966-1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151730679	CV1330558		HP:0004912	PMID:16199547|PMID:19219621|PMID:25031893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.663+1G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151730682	CV1385209		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028937|PMID:31912665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151730688	CV1385214		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.395C>T (p.Pro132Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730733	CV1506401		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1217T>C (p.Val406Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151730766	CV1334718		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1312del (p.Glu438fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730782	CV1334735		HP:0004912	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29707405|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1970A>G (p.Tyr657Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151730785	CV1463983		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2939C>A (p.Thr980Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730827	CV1334947		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.4712C>T (p.Thr1571Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151730831	CV1334961		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730837	CV1334979		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145868.2(ANXA11):c.1481G>A (p.Arg494Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730850	CV1406980		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.442G>A (p.Val148Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173086	CV783137		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5257T>C (p.Leu1753=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151730898	CV1464039		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393G>C (p.Val465Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151730922	CV1457805		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2926G>A (p.Val976Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173094	CV784018		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1404G>A (p.Gly468=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173094	CV784018		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1404G>A (p.Gly468=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151731011	CV1421253		HP:0001989	PMID:14504330|PMID:16945936|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151731020	CV1335156		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1574_1580del (p.Tyr525fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731020	CV1335156		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1574_1580del (p.Tyr525fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731055	CV1425733		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.857A>G (p.Gln286Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151731055	CV1425733		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.857A>G (p.Gln286Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151731085	CV1419179		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5830C>T (p.His1944Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151731087	CV1425743		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.994+19G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731088	CV1457892		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2059A>G (p.Met687Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731093	CV1512160		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1411A>G (p.Thr471Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731095	CV1355427		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2617C>T (p.His873Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731190	CV1420738		HP:0009919	PMID:10671068|PMID:11668642|PMID:22084214|PMID:28492532|PMID:9671401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2134T>A (p.Cys712Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151731198	CV1355437		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1245G>A (p.Leu415=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151731224	CV1457951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.13G>C (p.Val5Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731253	CV1335514		HP:0004912	PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.764_768del (p.Gly255fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731253	CV1335514		HP:0008341	PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.764_768del (p.Gly255fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731264	CV1355449		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2047T>A (p.Trp683Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731345	CV1458001		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1347C>A (p.Asp449Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731407	CV1355469		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.422G>A (p.Ser141Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173141	CV787931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173141	CV787931		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-6A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151731426	CV1355471		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731444	CV1489810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4949T>C (p.Leu1650Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731457	CV1335710		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9119dup (p.Asn3040fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731459	CV1512287		HP:0001644	PMID:16630578|PMID:20155465|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.244G>C (p.Glu82Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151731476	CV1355479		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.393+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151731488	CV1436204		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7647353)_(7657360_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151731505	CV1489837		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731508	CV1419263		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1264C>G (p.Pro422Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731516	CV1335733		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1231G>A (p.Gly411Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731539	CV1512313		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.22G>A (p.Val8Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731550	CV1419273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7431G>C (p.Lys2477Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731582	CV1512323		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.848G>A (p.Ser283Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731587	CV1419277		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.629dup (p.Tyr210Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731616	CV1335884		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1399C>G (p.Gln467Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731640	CV1436270		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1074C>A (p.Asn358Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731657	CV1335985		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.515C>A (p.Thr172Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731662	CV1421381		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1364_1374del (p.Leu455fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731739	CV1419306		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.853C>T (p.Arg285Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731742	CV1336119		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2290C>A (p.Gln764Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731756	CV1336122		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2869C>T (p.Leu957Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731757	CV1436333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1505C>T (p.Thr502Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731765	CV1454303		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.637G>A (p.Asp213Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151731770	CV1512372		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2220A>C (p.Glu740Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731786	CV1454306		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3709G>A (p.Val1237Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731803	CV1336220		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001097577.3(ANG):c.368G>C (p.Gly123Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151731863	CV1389940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.400C>T (p.Pro134Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731908	CV1454354		HP:0040144	PMID:19863265|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.418G>C (p.Ala140Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151731916	CV1436396		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.604A>G (p.Thr202Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731921	CV1454363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3263G>A (p.Arg1088Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731927	CV1419341		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.148C>T (p.Pro50Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151731932	CV1421443		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1455C>G (p.Phe485Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151731933	CV1419342		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12639C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731934	CV1355541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1033del (p.Val345fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731938	CV1512437		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11859+11C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731939	CV1421444		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.863C>A (p.Pro288His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151731949	CV1512440		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1553T>C (p.Val518Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731954	CV1454385		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.312A>C (p.Lys104Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731958	CV1512447		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1208T>A (p.Ile403Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731975	CV1421451		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1533T>A (p.Asp511Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173198	CV763850		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5868C>G (p.Ser1956=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151731987	CV1512465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4999T>C (p.Ser1667Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151731997	CV1389999		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1164del (p.Gly389fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732018	CV1512224		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1286C>T (p.Ala429Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732019	CV1454416		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.644_648dup (p.Arg217fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732052	CV1509702		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.574G>A (p.Gly192Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732092	CV1419386		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.307dup (p.Arg103fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732125	CV1419410		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6328G>A (p.Val2110Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732143	CV1454493		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732168	CV1509719		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.210G>T (p.Gln70His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151732178	CV1509720		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.31C>T (p.Leu11Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732195	CV1512249		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.575C>T (p.Ser192Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732221	CV1390111		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9376A>G (p.Ile3126Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732233	CV1355578		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2533A>C (p.Ser845Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732249	CV1355581		HP:0001639	PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.36A>C (p.Lys12Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732252	CV1497507		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732329	CV1390154		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2795-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732348	CV1378359		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.338A>G (p.Asp113Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732352	CV1497540		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3602G>A (p.Arg1201His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732370	CV1336342		HP:0003643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1096dup (p.Arg366fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151732375	CV1351228		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.751G>A (p.Glu251Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15173238	CV786153		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1899C>T (p.Thr633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151732384	CV1512279		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.406G>C (p.Gly136Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151732389	CV1454579		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1085T>C (p.Leu362Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732391	CV1497561		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2167C>T (p.His723Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732396	CV1336358		HP:0001363	PMID:23354436|PMID:28492532|PMID:30038786|PMID:32620954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207037.2(TCF12):c.1643_1647del (p.Glu548fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151732409	CV1497565		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3526G>A (p.Asp1176Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151732410	CV1454583		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.50G>A (p.Arg17His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732438	CV1512290		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.10T>G (p.Ser4Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732450	CV1351273		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.53C>G (p.Ala18Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732462	CV1336367		HP:0000044	PMID:27512013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.2818-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732491	CV1509767		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.514G>C (p.Gly172Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732495	CV1336373		HP:0000044	PMID:27512013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.1199T>C (p.Phe400Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732496	CV1378423		HP:0001639	PMID:12566107|PMID:15940186|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2536G>A (p.Glu846Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151732515	CV1477235		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1751G>A (p.Ser584Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732520	CV1336376		HP:0000044	PMID:27512013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.2637dup (p.Leu880fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732555	CV1336382		HP:0000729	PMID:27912058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003486.7(SLC7A5):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173256	CV731766		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.224C>G (p.Thr75Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151732562	CV1386377		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5352C>G (p.Ile1784Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732590	CV1336389		HP:0000729	PMID:27912058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003486.7(SLC7A5):c.1124C>T (p.Pro375Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732618	CV1512315		HP:0005181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.332C>G (p.Ala111Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151732619	CV1351313		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.286-10T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732620	CV1477267		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3544A>G (p.Lys1182Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732621	CV1386404		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.371A>G (p.Gln124Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732628	CV1336396		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182699.4(DDX53):c.24G>A (p.Trp8Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732642	CV1336399		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015419.4(MXRA5):c.204_205insT (p.Ala69fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732647	CV1351320		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1981A>C (p.Asn661His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151732648	CV1497659		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3455C>T (p.Ala1152Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732650	CV1477280		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1312G>A (p.Gly438Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732660	CV1477282		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1481C>T (p.Pro494Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732666	CV1336404		HP:0030713	PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004444.5(EPHB4):c.1526C>G (p.Ala509Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732667	CV1477288		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+10A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732671	CV1336405		HP:0030713	PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.427G>A (p.Val143Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732677	CV1336406		HP:0030713	PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.337G>C (p.Ala113Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732681	CV1336407		HP:0030713	PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000420.3(KEL):c.604G>A (p.Gly202Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732688	CV1336408		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.886G>A (p.Val296Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732691	CV1336409		HP:0030713	PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000420.3(KEL):c.961C>T (p.Gln321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732696	CV1336410		HP:0030713	PMID:28492532|PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15689G>A (p.Cys5230Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732700	CV1336411		HP:0030713	PMID:30578106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2564G>T (p.Arg855Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732706	CV1336412		HP:0000090	PMID:30609407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182920.2(ADAMTS9):c.4575_4576del (p.Gln1525fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732712	CV1336413		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:30609407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182920.2(ADAMTS9):c.194C>G (p.Thr65Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151732716	CV1336414		HP:0000097	PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.542T>G (p.Val181Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732719	CV1509798		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.829G>A (p.Ala277Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732741	CV1336419		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28921387|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.728C>T (p.Pro243Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151732744	CV1512333		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151732757	CV1336422		HP:0000100	PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.575A>G (p.Tyr192Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732762	CV1336423		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2684G>T (p.Arg895Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732764	CV1355647		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1198A>G (p.Ile400Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151732768	CV1336424		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.986A>T (p.Glu329Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732772	CV1336425		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1038G>A (p.Trp346Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732799	CV1336431		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029858.4(SLC35F1):c.878T>G (p.Met293Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732828	CV1336438		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1799G>A (p.Gly600Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732846	CV1477349		HP:0001639	PMID:10065021|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1348A>G (p.Lys450Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151732859	CV1336443		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.26dup (p.Ala10fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732873	CV1351402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.123C>G (p.Ile41Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151732874	CV1336446		HP:0000097	PMID:31001663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.254G>T (p.Gly85Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732879	CV1336447		HP:0000097	PMID:31001663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.275C>T (p.Thr92Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173288	CV784017		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3075C>T (p.Pro1025=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151732902	CV1336452		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003108.4(SOX11):c.191G>A (p.Arg64His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732905	CV1336453		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.1600G>A (p.Ala534Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732910	CV1336454		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2572_2586dup (p.Ser858_Lys862dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732917	CV1336455		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732921	CV1355666		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151732922	CV1336456		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.601+2T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732927	CV1336457		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.827A>G (p.Lys276Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732930	CV1336458		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.1144C>T (p.Arg382Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732935	CV1336459		HP:0001363	PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001448.3(GPC4):c.455del (p.Val152fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732940	CV1386519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1222C>A (p.Arg408Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732950	CV1336462		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.532T>G (p.Phe178Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732963	CV1351436		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2027A>G (p.Asn676Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732978	CV1336468		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.2593del (p.Asp865fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151732979	CV1351451		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6940G>A (p.Val2314Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151732989	CV1351461		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1754C>T (p.Pro585Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732989	CV1351461		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1754C>T (p.Pro585Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151732998	CV1336472		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:31732614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017752.3(TBC1D8B):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151733001	CV1336473		HP:0000113	PMID:31922066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2383G>A (p.Gly795Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151733003	CV1386555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2554T>C (p.Phe852Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733023	CV1336477		HP:0008341	PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020632.3(ATP6V0A4):c.2446A>G (p.Lys816Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733032	CV1336479		HP:0008341	PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039362.2(ATP6V1C2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733033	CV1456365		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.286A>C (p.Asn96His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733037	CV1336480		HP:0008341	PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.477_485dup (p.Ile159_Cys161dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733041	CV1336481		HP:0008341	PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003040.4(SLC4A2):c.2107G>A (p.Ala703Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733045	CV1497797		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5134C>T (p.His1712Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151733047	CV1336482		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.143A>C (p.Tyr48Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733079	CV1336488		HP:0000729	PMID:32312822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.1177G>A (p.Gly393Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733084	CV1336489		HP:0000729	PMID:32312822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.460C>T (p.Leu154Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733091	CV1336490		HP:0000729	PMID:32312822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.892C>T (p.Arg298Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733095	CV1336491		HP:0000729	PMID:32312822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.523A>C (p.Thr175Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733101	CV1336492		HP:0000729	PMID:32312822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.465del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733107	CV1336493		HP:0000729	PMID:32312822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.1249G>T (p.Gly417Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733116	CV1386590		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1243G>A (p.Val415Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151733120	CV1509858		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.845C>A (p.Pro282His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733126	CV1336497		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1731+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733128	CV1386591		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7025G>C (p.Gly2342Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733137	CV1512385		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.907A>T (p.Arg303Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733165	CV1509863		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2155C>T (p.Arg719Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733173	CV1336505		HP:0031525	PMID:27283355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.2272G>T (p.Glu758Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733178	CV1336506		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4537C>T (p.Gln1513Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733192	CV1512392		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.826G>T (p.Val276Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733198	CV1336509		HP:0007018	PMID:32538895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004075.5(CRY1):c.825+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733211	CV1336512		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.2840G>A (p.Arg947His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733216	CV1336513		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126128.2(PROK2):c.181A>G (p.Met61Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733218	CV1336514		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175737.4(KLB):c.505G>A (p.Ala169Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733224	CV1336515		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175737.4(KLB):c.2723G>T (p.Gly908Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733228	CV1336516		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001059.3(TACR3):c.743A>G (p.His248Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173323	CV763651		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.876C>T (p.His292=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151733232	CV1336517		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366057.1(OTUD4):c.2993C>G (p.Pro998Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733233	CV1386641		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.575C>T (p.Ser192Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151733240	CV1336519		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127496.3(SPRY4):c.206G>T (p.Gly69Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733246	CV1336520		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024613.4(FEZF1):c.1343A>C (p.Gln448Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733251	CV1336521		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083111.2(GNRH1):c.143T>G (p.Ile48Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733253	CV1336522		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.779G>A (p.Gly260Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733259	CV1336523		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.732C>G (p.Ser244Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151733264	CV1336524		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1228G>A (p.Glu410Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733269	CV1336525		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.5114C>A (p.Pro1705Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733271	CV1336526		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178138.6(LHX3):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733278	CV1336527		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018117.12(WDR11):c.16G>A (p.Val6Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733283	CV1336528		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.2932C>T (p.Arg978Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733287	CV1336529		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1978C>T (p.Gln660Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733290	CV1336530		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004795.4(KL):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151733291	CV1509876		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9709C>T (p.Arg3237Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151733294	CV1336531		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004795.4(KL):c.2534T>G (p.Val845Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733300	CV1336532		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378457.1(DMXL2):c.1687A>G (p.Met563Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151733309	CV1336533		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378457.1(DMXL2):c.1427C>G (p.Thr476Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733314	CV1336534		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2455G>A (p.Asp819Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733317	CV1336535		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2647G>A (p.Val883Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733321	CV1336536		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021913.5(AXL):c.874del (p.His292fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733326	CV1336537		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198391.3(FLRT3):c.1202A>T (p.Gln401Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733330	CV1336538		HP:0000141	PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000216.4(ANOS1):c.1111G>A (p.Val371Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733355	CV1386682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4036G>C (p.Asp1346His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733372	CV1336546		HP:0001258	PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.304C>T (p.Arg102Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151733375	CV1336547		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.487_488insTAT (p.Glu163delinsValTer)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151733378	CV1336548		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.991C>T (p.Gln331Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733382	CV1336549		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.409A>G (p.Arg137Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733386	CV1336550		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.311del (p.Leu104fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733391	CV1336551		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1355del (p.Asn452fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733396	CV1336552		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1655del (p.Pro552fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733402	CV1336553		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1496del (p.Leu499fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733404	CV1336554		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1793-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733409	CV1336555		HP:0031525	PMID:27283355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.3463C>T (p.Gln1155Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733413	CV1336556		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1608_1609insCA (p.Lys537fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733417	CV1336557		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.194_195del (p.Tyr65fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733423	CV1336558		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.521dup (p.Leu175fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733426	CV1336559		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2014G>A (p.Ala672Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733430	CV1336560		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1026-1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733436	CV1336561		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.974+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733443	CV1336562		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.694del (p.Glu232fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733448	CV1397882		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.860G>C (p.Gly287Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733450	CV1477551		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2870_2909del (p.Ser957fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733452	CV1336563		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.680G>A (p.Arg227His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733453	CV1336564		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.90del (p.Glu31fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733457	CV1336565		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1358_1359dup (p.Val454fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733475	CV1336568		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.881_891del (p.Leu294fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733480	CV1336569		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.869+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733488	CV1336570		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1833del (p.Ser612fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173349	CV626438		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348800.3(ZBTB20):c.1760T>G (p.Phe587Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151733494	CV1336571		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3277C>T (p.Gln1093Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733499	CV1336572		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.49dup (p.Ser17fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733504	CV1336573		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.139-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733508	CV1336574		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.239_240insG (p.Ile80fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733515	CV1336575		HP:0100023	PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1222T>G (p.Tyr408Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733517	CV1336576		HP:0100024	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.160G>T (p.Glu54Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733522	CV1336577		HP:0100027	PMID:25741868|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004040.4(RHOB):c.218C>T (p.Ser73Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151733524	CV1336578		HP:0100028	PMID:32989326|PMID:33675180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024735.5(FBXO31):c.1000G>A (p.Asp334Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733532	CV1336579		HP:0100029	PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1049C>T (p.Ala350Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733537	CV1336580		HP:0100031	PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018180.3(DHX32):c.798T>G (p.Ile266Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733540	CV1336581		HP:0010701	PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018180.3(DHX32):c.683A>G (p.Tyr228Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733544	CV1336582		HP:0100034	PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1483G>C (p.Ala495Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733553	CV1336583		HP:0100035	PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3243C>G (p.Ser1081Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733558	CV1509910		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4565-14C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733559	CV1336584		HP:0100036	PMID:28492532|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3959G>A (p.Trp1320Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151733567	CV1336586		HP:0000100	PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15173357	CV626437		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348800.3(ZBTB20):c.1817A>C (p.His606Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151733570	CV1336587		HP:0012622	PMID:33097957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014553.3(TFCP2L1):c.689del (p.Asp230fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733576	CV1336588		HP:0000100	PMID:10742096|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:18823551|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29982877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.397del (p.Arg133fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151733584	CV1397910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.901C>G (p.Gln301Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173361	CV626434		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348800.3(ZBTB20):c.1939A>C (p.Ser647Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733622	CV1336597		HP:0000097	PMID:33412162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.467A>G (p.Asp156Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733623	CV1477604		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733631	CV1336598		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:33412162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.2295G>C (p.Glu765Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151733635	CV1336599		HP:0000097	PMID:33412162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.1166C>T (p.Thr389Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733647	CV1336603		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.742G>A (p.Ala248Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733653	CV1336604		HP:0000100	PMID:33615071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007286.6(SYNPO):c.1808C>T (p.Pro603Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733659	CV1336605		HP:0012758	PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.3013C>T (p.Pro1005Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733665	CV1336606		HP:0012758	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.2458-15_2486del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733668	CV1336607		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1120A>T (p.Asn374Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733674	CV1336608		HP:0000252	PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.2272G>T (p.Val758Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733677	CV1386799		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100741259)_(100741489_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733680	CV1336612		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.910_918del (p.Ser304_Arg306del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733681	CV1509924		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.382C>T (p.His128Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151733681	CV1509924		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.382C>T (p.His128Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151733684	CV1336615		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1059_1060del (p.Ser354fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733690	CV1336616		HP:0001409	PMID:33956074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018384.5(GIMAP5):c.140T>C (p.Ile47Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733695	CV1336617		HP:0001409	PMID:33956074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018384.5(GIMAP5):c.667C>T (p.Leu223Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733703	CV1336618		HP:0001409	PMID:33956074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018384.5(GIMAP5):c.326C>T (p.Pro109Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733705	CV1336619		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.418G>A (p.Gly140Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733712	CV1336620		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.518C>A (p.Ser173Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733714	CV1336621		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.788C>G (p.Thr263Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733718	CV1336622		HP:0001258	PMID:32707086|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.859T>C (p.Tyr287His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151733725	CV1336623		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.847C>T (p.Pro283Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733734	CV1336625		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.27C>A (p.Cys9Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733735	CV1397974		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.724G>A (p.Glu242Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733739	CV1336626		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.493A>C (p.Thr165Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733745	CV1336627		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151733748	CV1509938		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2641G>A (p.Asp881Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733750	CV1336628		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.816_817del (p.Val273fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151733754	CV1336629		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.523_529del (p.Thr175fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733759	CV1336630		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.995del (p.Thr332fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733764	CV1336631		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.650T>C (p.Leu217Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733767	CV1336632		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.679del (p.Thr227fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733774	CV1336633		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.835C>T (p.Gln279Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733779	CV1336634		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.692C>G (p.Ala231Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733785	CV1336635		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.2017C>T (p.Arg673Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151733790	CV1336636		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.1072T>G (p.Trp358Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733793	CV1509943		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-14A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151733795	CV1336637		HP:0001258	PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.110G>C (p.Arg37Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733798	CV1336638		HP:0000800	PMID:34145744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003396.3(WNT9B):c.949G>A (p.Gly317Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733805	CV1336639		HP:0000089	PMID:34145744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003396.3(WNT9B):c.11dup (p.Pro5fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733812	CV1336640		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1709del (p.Ser570fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733816	CV1336641		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2576_2577insT (p.Gln859fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733825	CV1336643		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3379_3380del (p.Ile1126_Asn1127insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733829	CV1336644		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4506+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733834	CV1336645		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4887del (p.Ala1630fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733838	CV1336646		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5521A>G (p.Lys1841Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733842	CV1336647		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5951_5953del (p.Asn1984del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733850	CV1336648		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1736C>A (p.Ser579Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733855	CV1336649		HP:0031525	PMID:27283355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.1243G>A (p.Asp415Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733856	CV1409382		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1578G>C (p.Leu526Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733858	CV1336650		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1822T>C (p.Phe608Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733863	CV1336651		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1940A>C (p.Lys647Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733869	CV1336652		HP:0031525	PMID:27283355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.1211C>T (p.Pro404Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733872	CV1456680		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.28G>A (p.Asp10Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151733873	CV1392884		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.646G>A (p.Ala216Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733874	CV1336653		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.863G>A (p.Trp288Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733877	CV1336654		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.7379T>C (p.Ile2460Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733880	CV1336655		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.504A>C (p.Lys168Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151733970	CV1509964		HP:0030511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003835.4(RGS9):c.136G>A (p.Val46Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151734007	CV1409436		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6910G>A (p.Val2304Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734012	CV1409442		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10264G>A (p.Glu3422Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151734044	CV1494349		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7383003)_(7568411_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151734046	CV1509976		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2633C>T (p.Ala878Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734087	CV1494383		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4981G>A (p.Val1661Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734089	CV1398123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1456A>G (p.Met486Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734120	CV1452914		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1321G>C (p.Gly441Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151734155	CV1452927		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9379C>T (p.Gln3127Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734167	CV1512531		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11425A>G (p.Lys3809Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734199	CV1497714		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.146C>G (p.Ala49Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151734212	CV1512538		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7805A>G (p.Asn2602Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151734228	CV1409539		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.274G>C (p.Ala92Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734245	CV1409554		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1222G>A (p.Glu408Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734263	CV1512543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.267C>T (p.Ser89=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734267	CV1501070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4369T>A (p.Cys1457Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734279	CV1506882		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.621C>A (p.Tyr207Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151734358	CV1497768		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3723G>T (p.Glu1241Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151734384	CV1501129		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:22084214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.500+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15173439	CV788687		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.2668G>A (p.Glu890Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734395	CV1354565		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.139C>T (p.Arg47Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734409	CV1512564		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2360C>T (p.Thr787Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734410	CV1340959		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.73T>G (p.Leu25Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15173443	CV788709		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5188A>G (p.Ile1730Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734432	CV1501162		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.602T>C (p.Leu201Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173444	CV788699		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002957.6(RXRA):c.671G>A (p.Ser224Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734445	CV1393123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3068C>T (p.Ser1023Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173445	CV788712		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136139.4(TCF3):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173446	CV788706		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079668.3(NKX2-1):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734461	CV1393130		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.431A>T (p.Tyr144Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173447	CV788681		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287491.2(TET3):c.2362G>A (p.Glu788Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734477	CV1354579		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1459G>A (p.Ala487Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173448	CV788696		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.9181C>G (p.Gln3061Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734497	CV1341018		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2125G>A (p.Val709Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173450	CV788695		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003514.2(H2AC17):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173451	CV788720		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.67G>T (p.Glu23Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734513	CV1497845		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3769A>T (p.Thr1257Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173452	CV788679		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.1580C>T (p.Pro527Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173453	CV788682		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016302.4(CRBN):c.1100A>T (p.Asn367Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734543	CV1453099		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.851C>T (p.Pro284Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173455	CV788683		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002447.4(MST1R):c.1477G>T (p.Asp493Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173456	CV788713		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.572C>A (p.Ser191Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734567	CV1501224		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.26G>A (p.Gly9Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173457	CV788684		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.1787G>C (p.Ser596Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173458	CV788694		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003511.3(H2AC16):c.44C>G (p.Ala15Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734582	CV1508710		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1894A>G (p.Thr632Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15173459	CV788703		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006312.6(NCOR2):c.5909C>A (p.Ser1970Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734599	CV1409690		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3078C>G (p.Ser1026Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173460	CV788680		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.7G>T (p.Ala3Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173461	CV788715		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.228G>A (p.Met76Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734630	CV1354597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4927G>T (p.Asp1643Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173465	CV788688		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.720G>A (p.Met240Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173466	CV788691		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004690.4(LATS1):c.2449G>A (p.Glu817Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173467	CV788700		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130145.3(YAP1):c.488C>G (p.Ser163Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734687	CV1354607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1219G>A (p.Gly407Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173469	CV788708		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001400225.1(MGA):c.3733G>C (p.Glu1245Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173470	CV788686		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.1438C>T (p.Pro480Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173471	CV788714		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.850G>A (p.Val284Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734719	CV1393241		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1502T>C (p.Phe501Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173472	CV788716		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015474.4(SAMHD1):c.259G>C (p.Glu87Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734721	CV1341122		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.449del (p.Tyr150fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151734723	CV1501302		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7078T>C (p.Phe2360Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151734726	CV1497904		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1814A>G (p.Glu605Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173473	CV788718		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379451.1(BCORL1):c.2242C>T (p.Gln748Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734731	CV1501306		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151734736	CV1341127		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.829G>A (p.Asp277Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15173474	CV788697		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.9137T>C (p.Leu3046Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173475	CV788693		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005321.3(H1-4):c.133A>C (p.Thr45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173476	CV788717		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198437.3(AURKA):c.1038C>A (p.Phe346Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734763	CV1501322		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3967G>C (p.Gly1323Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173477	CV788692		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003529.3(H3C1):c.400G>C (p.Glu134Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734780	CV1470885		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.358A>G (p.Thr120Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173479	CV788698		HP:0006775	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3136G>A (p.Glu1046Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173480	CV788705		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014953.5(DIS3):c.2335A>T (p.Ile779Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173481	CV788677		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078626.3(CDKN2C):c.230C>A (p.Ala77Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173482	CV788701		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5005G>A (p.Glu1669Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734823	CV1453226		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.250A>G (p.Ile84Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15173483	CV788678		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1946_1966del (p.Glu649_Glu655del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173484	CV788719		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001412.4(EIF1AX):c.295G>A (p.Glu99Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173485	CV788689		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.205C>G (p.Leu69Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173486	CV788721		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178129.5(P2RY8):c.869C>G (p.Pro290Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734869	CV1435382		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.981G>A (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173488	CV788702		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005475.3(SH2B3):c.1087C>T (p.Pro363Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734886	CV1354631		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2510T>A (p.Ile837Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173489	CV788690		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143676.3(SGK1):c.1379A>G (p.Asn460Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734891	CV1508757		HP:0002907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.710T>A (p.Leu237Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	151734913	CV1502448		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+2dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173492	CV788710		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378743.1(CYLD):c.2040dup (p.Asp681fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734922	CV1490617		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.847C>G (p.Leu283Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151734924	CV1435407		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.58G>A (p.Gly20Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173494	CV788711		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5476C>A (p.His1826Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173495	CV788707		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002892.4(ARID4A):c.2614G>T (p.Glu872Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173496	CV788685		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.104314621_104314622insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151734963	CV1501431		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1365C>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15173497	CV788704		HP:0006775	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1714T>C (p.Tyr572His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151735005	CV1501442		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:34404380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2314C>T (p.Arg772Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151735048	CV1435445		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6559C>G (p.Leu2187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173505	CV775403		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151735050	CV1508779		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.766C>T (p.Leu256Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151735056	CV1440590		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3782C>T (p.Pro1261Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151735095	CV1508786		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.599A>G (p.Glu200Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151735106	CV1494169		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2758A>T (p.Ile920Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151735139	CV1490729		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-20G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735152	CV1391144		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.303+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735164	CV1391157		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.704A>G (p.Asp235Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735285	CV1391209		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.601A>T (p.Ile201Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151735288	CV1435549		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.682G>A (p.Ala228Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151735307	CV1490803		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1610T>A (p.Ile537Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735308	CV1465776		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3491T>C (p.Leu1164Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151735317	CV1508821		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.348A>C (p.Gln116His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735367	CV1354701		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.493C>G (p.Gln165Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173539	CV788955		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005570.4(LMAN1):c.1178T>C (p.Val393Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151735391	CV1354705		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1367G>A (p.Arg456Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735421	CV1490850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5932G>A (p.Glu1978Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735437	CV1354714		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.675T>G (p.His225Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173544	CV788956		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014629.4(ARHGEF10):c.1081A>T (p.Arg361Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151735445	CV1440685		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021076.4(NEFH):c.1684C>G (p.Pro562Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151735451	CV1354716		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.862G>C (p.Ala288Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735467	CV1508850		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.530G>C (p.Arg177Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151735467	CV1508850		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.530G>C (p.Arg177Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151735485	CV1494330		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.839C>T (p.Thr280Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151735495	CV1391299		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173552	CV702628		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7203T>C (p.Ala2401=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151735531	CV1435657		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2943G>A (p.Ser981=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735537	CV1391306		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:22429680|PMID:22876777|PMID:23283745|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.422G>T (p.Arg141Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151735549	CV1354729		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.652A>G (p.Met218Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735573	CV1354733		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2421C>G (p.Asp807Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151735576	CV1435671		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735602	CV1354736		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.658A>G (p.Arg220Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735614	CV1440734		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3026A>C (p.Lys1009Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151735634	CV1490919		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1731T>A (p.Asn577Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735656	CV1435715		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1225C>A (p.Gln409Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735695	CV1405715		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4871C>T (p.Thr1624Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151735696	CV1440750		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2700G>T (p.Leu900=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173572	CV766014		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3906C>T (p.Leu1302=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151735722	CV1405719		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:31941373|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_35821543)_(35821932_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735753	CV1494457		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1871_1872dup (p.Pro625fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151735755	CV1435757		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*71A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735777	CV1465870		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1925T>C (p.Leu642Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15173579	CV775602		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151735790	CV1508901		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.304C>T (p.Arg102Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735792	CV1506896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.685A>G (p.Asn229Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735794	CV1465873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2090T>G (p.Leu697Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151735820	CV1508906		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5495A>G (p.Lys1832Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151735838	CV1391459		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735840	CV1405816		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9417_9433del (p.Cys3139_Glu3145delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151735866	CV1440807		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6799G>A (p.Ala2267Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151735867	CV1435796		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1780C>T (p.Leu594Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735873	CV1508914		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.936+2del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151735877	CV1354774		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.716G>C (p.Gly239Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151735892	CV1506956		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.856_876dup (p.Ser286_Leu292dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735900	CV1391476		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5281G>A (p.Asp1761Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735922	CV1464513		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_202566574)_(203424669_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151735923	CV1508920		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.85A>G (p.Lys29Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735944	CV1440834		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5950G>A (p.Ala1984Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151735951	CV1464524		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3853G>T (p.Glu1285Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151735997	CV1440843		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.812G>A (p.Arg271Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151736001	CV1507016		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4445C>T (p.Ser1482Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151736031	CV1354797		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3181G>T (p.Ala1061Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151736078	CV1461566		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.515A>G (p.Asp172Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736096	CV1465937		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2464A>T (p.Met822Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736108	CV1463496		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1470G>T (p.Arg490Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173611	CV703609		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.2403G>A (p.Arg801=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151736129	CV1461612		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736178	CV1464579		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4200C>T (p.Leu1400=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736282	CV1507158		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.730-5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736324	CV1464602		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2908C>T (p.Gln970Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151736347	CV1507177		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1617A>G (p.Lys539=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151736368	CV1464609		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2684del (p.Thr895fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736387	CV1461753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736401	CV1463562		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2926C>T (p.Pro976Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736467	CV1507220		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.574A>G (p.Ile192Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151736472	CV1463587		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1550A>G (p.Asn517Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736490	CV1354859		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1016C>T (p.Ala339Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151736501	CV1463591		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3841G>A (p.Ala1281Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736521	CV1463593		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.580C>G (p.Leu194Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736540	CV1354864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3274T>C (p.Ser1092Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736548	CV1507248		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.358T>G (p.Leu120Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736610	CV1507277		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2559C>T (p.Gly853=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736627	CV1387889		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736730	CV1429284		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1384+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173682	CV717170		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.890C>T (p.Thr297Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151736823	CV1429322		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.340G>T (p.Val114Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736868	CV1391581		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.160T>G (p.Phe54Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736874	CV1387995		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2206A>G (p.Met736Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736896	CV1463676		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3037C>T (p.Arg1013Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151736915	CV1461975		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2687A>G (p.Lys896Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151736968	CV1354928		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4103T>C (p.Leu1368Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173698	CV768354		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.510C>T (p.Cys170=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151736981	CV1361865		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3321A>G (p.Gln1107=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737000	CV1391603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.244C>T (p.Arg82Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737100	CV1463718		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737115	CV1463722		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21483829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642453)_(150649961_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737126	CV1364615		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151737154	CV1364626		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2579G>T (p.Gly860Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151737184	CV1361954		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3698A>G (p.Lys1233Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737202	CV1410663		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.459C>T (p.Ala153=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737230	CV1489800		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1585T>C (p.Tyr529His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151737284	CV1422284		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3409A>T (p.Thr1137Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737316	CV1469407		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.102C>A (p.Phe34Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737338	CV1422296		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.625C>T (p.Pro209Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737355	CV1362024		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2534C>T (p.Pro845Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737398	CV1362034		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3886C>T (p.Leu1296Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737402	CV1422315		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1288A>T (p.Ile430Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737416	CV1422320		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.721G>A (p.Gly241Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737447	CV1364751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.232C>T (p.Arg78Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737460	CV1380197		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+17G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737490	CV1463810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+40A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737515	CV1364775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3089C>A (p.Ala1030Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151737544	CV1463837		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8314A>G (p.Ile2772Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151737590	CV1422366		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1471C>T (p.Arg491Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173766	CV738240		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4248G>A (p.Ala1416=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151737690	CV1469453		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6209G>C (p.Arg2070Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151737693	CV1380279		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.983dup (p.Asn328fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151737701	CV1432281		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3103C>G (p.Gln1035Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737770	CV1362216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.451A>G (p.Thr151Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737859	CV1362258		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1438G>A (p.Val480Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737864	CV1458042		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_146056334)_(146056634_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151737878	CV1458057		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2113del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737905	CV1358407		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1618G>C (p.Glu540Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737921	CV1469481		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1288T>C (p.Phe430Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151737962	CV1379088		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2664G>T (p.Gln888His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151737963	CV1358424		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2247G>A (p.Thr749=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151737985	CV1469490		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1294A>G (p.Arg432Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151738013	CV1389936		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1576A>C (p.Asn526His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738050	CV1458859		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.598C>G (p.Leu200Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738060	CV1458139		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-13A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738085	CV1379111		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2479T>G (p.Tyr827Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738086	CV1500617		HP:0009592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.356A>G (p.Tyr119Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151738110	CV1455013		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10940T>C (p.Ile3647Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738190	CV1500648		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1364A>G (p.Gln455Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738217	CV1455029		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.130C>T (p.His44Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738218	CV1432473		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151738219	CV1358539		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.850del (p.Tyr284fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738229	CV1379135		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1874T>C (p.Met625Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151738260	CV1455037		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.502A>G (p.Arg168Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151738262	CV1469530		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6004G>C (p.Gly2002Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151738272	CV1437378		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3816+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151738285	CV1432501		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.135+5C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738317	CV1379155		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6553G>A (p.Asp2185Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738321	CV1455044		HP:0032397	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.363G>A (p.Lys121=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151738375	CV1437392		HP:0003003	PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.973dup (p.Tyr325fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151738387	CV1455051		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31213605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1144G>C (p.Asp382His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738403	CV1455054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1087G>A (p.Glu363Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738428	CV1390025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.392A>G (p.Glu131Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738436	CV1437407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1077C>A (p.Phe359Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738443	CV1437409		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3042A>C (p.Gln1014His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738512	CV1458305		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1175del (p.Val392fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738517	CV1358649		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2992-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151738552	CV1437431		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1225del (p.Thr409fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151738586	CV1379214		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6286G>A (p.Val2096Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738621	CV1397716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2378A>G (p.Gln793Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738640	CV1469583		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1090G>A (p.Glu364Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738647	CV1358695		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151738657	CV1358698		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2954C>T (p.Ala985Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151738669	CV1428825		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1378G>A (p.Gly460Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738680	CV1455095		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1737G>A (p.Met579Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738700	CV1455099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2990A>G (p.Lys997Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738729	CV1379239		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1216T>A (p.Ser406Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173873	CV778749		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1612-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151738737	CV1428852		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2789C>T (p.Thr930Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738794	CV1428862		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3318A>C (p.Gln1106His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738801	CV1454604		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1083T>G (p.Tyr361Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738807	CV1492234		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2298C>T (p.Gly766=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738809	CV1437488		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1592T>C (p.Val531Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738856	CV1358776		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.768C>G (p.Phe256Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738876	CV1492245		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.85G>C (p.Ala29Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738904	CV1492248		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.261G>T (p.Arg87Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151738943	CV1428928		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9259G>A (p.Asp3087Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173895	CV789123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1322C>T (p.Pro441Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738950	CV1358802		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2044G>A (p.Gly682Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151738969	CV1358807		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_4386726)_(4387525_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15173898	CV768333		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3228G>T (p.Val1076=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151738991	CV1437519		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1453C>T (p.Pro485Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151738994	CV1490331		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2224A>G (p.Ile742Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739031	CV1390138		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:20012313|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739046	CV1437528		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12086C>G (p.Ala4029Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739047	CV1428960		HP:0002037	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+272T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739055	CV1437530		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.222G>A (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739094	CV1428997		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.630+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739109	CV1455154		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.535G>C (p.Asp179His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173911	CV705564		HP:0005160	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001719.3(BMP7):c.962A>G (p.Asn321Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151739134	CV1379316		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.865C>G (p.Arg289Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739157	CV1492284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739181	CV1490361		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.370T>C (p.Ser124Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173919	CV704286		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2994C>T (p.Cys998=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151739194	CV1490366		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28749435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.323G>A (p.Cys108Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15173923	CV789112		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.182C>T (p.Thr61Ile)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151739258	CV1379336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2986G>A (p.Val996Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151739273	CV1492295		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.47C>A (p.Ala16Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151739297	CV1437574		HP:0001657	PMID:28427417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5917C>T (p.Arg1973Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151739299	CV1492299		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1811_1812del (p.Lys604fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739320	CV1379351		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1654-12G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151739353	CV1437584		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151739375	CV1492309		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3586G>A (p.Ala1196Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151739405	CV1412784		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3039del (p.Arg1014fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739456	CV1492319		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22629021|PMID:24552659|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739467	CV1412791		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.758T>C (p.Met253Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739480	CV1492322		HP:0005627	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.202G>C (p.Ala68Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151739491	CV1412794		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-3T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739563	CV1490415		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1769C>T (p.Ala590Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739569	CV1379399		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.793G>T (p.Asp265Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739585	CV1455221		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7906G>A (p.Val2636Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739592	CV1455222		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.698C>G (p.Thr233Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739607	CV1381868		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3237-16C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151739624	CV1429224		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2513G>A (p.Gly838Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739640	CV1390238		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4939G>A (p.Glu1647Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15173966	CV789169		HP:0004392	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6479G>A (p.Cys2160Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15173969	CV789170		HP:0004392	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6707G>A (p.Gly2236Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151739698	CV1492351		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2818C>T (p.Gln940Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739712	CV1381897		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739717	CV1379430		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10180G>T (p.Ala3394Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739740	CV1381907		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2788G>A (p.Ala930Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739746	CV1437701		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1523dup (p.Ser509fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151739746	CV1437701		HP:0012126	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1523dup (p.Ser509fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151739784	CV1455245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.5927783_5927791dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739786	CV1492360		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1712T>C (p.Val571Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739850	CV1412835		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.995T>G (p.Met332Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739862	CV1455253		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.73G>A (p.Ala25Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151739906	CV1477651		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1288+15G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15173991	CV775614		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.883-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151739939	CV1412850		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2128A>G (p.Thr710Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151739968	CV1490482		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1483T>G (p.Cys495Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740002	CV1455268		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1504C>T (p.Pro502Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740008	CV1455273		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740034	CV1412863		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1366G>A (p.Asp456Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740076	CV1455284		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1184C>T (p.Ala395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740102	CV1382027		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.918A>C (p.Gln306His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740135	CV1352502		HP:0001639	PMID:23816408|PMID:25740977|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2542G>A (p.Ala848Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740139	CV1386448		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1672T>C (p.Phe558Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740181	CV1477739		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2280del (p.Phe760fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740199	CV1502260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.335C>T (p.Pro112Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740222	CV1352539		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151740237	CV1502277		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5218+18C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740247	CV1451697		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1451T>C (p.Leu484Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151740254	CV1490534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2159T>A (p.Phe720Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740288	CV1386484		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.17G>T (p.Gly6Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740346	CV1412898		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1978C>T (p.Pro660Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151740400	CV1477819		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118811951)_(118849460_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740408	CV1477824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-13C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740413	CV1352606		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.375C>T (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740440	CV1386500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2575G>A (p.Glu859Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740454	CV1352638		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2600C>G (p.Pro867Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740498	CV1474961		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2252G>A (p.Gly751Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151740498	CV1474961		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2252G>A (p.Gly751Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151740524	CV1455341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3895G>A (p.Gly1299Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151740559	CV1474973		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_5923325)_(6046349_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740567	CV1492456		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4023C>A (p.Asp1341Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151740573	CV1425309		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1459C>A (p.Leu487Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740578	CV1352689		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2705C>T (p.Pro902Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151740582	CV1474989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6882T>G (p.Ile2294Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740625	CV1425317		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.409dup (p.Thr137fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740636	CV1490599		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1340G>A (p.Arg447Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15174065	CV679251		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207037.2(TCF12):c.1769del (p.Asp589_Leu590insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174068	CV679250		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207037.2(TCF12):c.1606del (p.Thr536fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740695	CV1352741		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4919+4A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174070	CV679253		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015330.6(SPECC1L):c.1915C>T (p.Arg639Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174074	CV679252		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.580_581del (p.Lys194fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174075	CV679248		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019885.4(CYP26B1):c.1179G>T (p.Met393Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174079	CV679104		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387011.1(AMBRA1):c.431C>T (p.Ala144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174080	CV679087		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013366.4(ANAPC2):c.1399G>A (p.Gly467Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740805	CV1352795		HP:0001639	PMID:10679957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:33605878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2135G>T (p.Arg712Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15174081	CV679059		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032217.5(ANKRD17):c.95C>T (p.Ala32Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740811	CV1500951		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.161T>G (p.Ile54Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174085	CV679100		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020693.4(DSCAML1):c.4034A>G (p.Asn1345Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740856	CV1478021		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15174086	CV679074		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374736.1(DST):c.11993C>G (p.Ser3998Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740867	CV1492491		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5957A>G (p.Glu1986Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174087	CV679077		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017633.3(TENT5A):c.64C>G (p.Pro22Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174088	CV679076		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017633.3(TENT5A):c.65C>G (p.Pro22Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174089	CV679078		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017633.3(TENT5A):c.26C>G (p.Ala9Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174090	CV679057		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1444A>G (p.Thr482Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740906	CV1430555		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4279C>G (p.Pro1427Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15174091	CV679064		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.155A>G (p.Asn52Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740911	CV1386572		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.171C>T (p.Gly57=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151740915	CV1478040		HP:0003131	PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.670C>T (p.Gln224Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174092	CV679110		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033036.3(GAL3ST3):c.740C>G (p.Ser247Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174093	CV679158		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077489.4(GNAS):c.929C>T (p.Thr310Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740937	CV1386576		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3311G>A (p.Arg1104Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174094	CV679162		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002073.4(GNAZ):c.493G>A (p.Ala165Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740948	CV1492499		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1423A>T (p.Ile475Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174095	CV679060		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002106.4(H2AZ1):c.306G>C (p.Lys102Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174096	CV679157		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052970.5(HSPA12B):c.944G>A (p.Arg315His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174097	CV679026		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007237.3(IGSF3):c.1841G>T (p.Arg614Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151740980	CV1245533		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.754C>T (p.Arg252Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151740980	CV1245533		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.754C>T (p.Arg252Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151740995	CV1386583		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.479T>C (p.Met160Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15174100	CV679125		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017553.3(INO80):c.4349G>A (p.Arg1450Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741008	CV1392358		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174101	CV679154		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.3364G>A (p.Ala1122Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174102	CV679153		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007561.2(IRGQ):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174103	CV679091		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002211.4(ITGB1):c.2252G>A (p.Trp751Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174104	CV679072		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002224.4(ITPR3):c.774G>C (p.Lys258Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741048	CV1466649		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*33C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174105	CV679048		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024660.4(KALRN):c.5395A>G (p.Ser1799Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174106	CV679047		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024660.4(KALRN):c.2876T>C (p.Val959Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174107	CV679119		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032138.7(KBTBD7):c.431T>A (p.Leu144Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174108	CV679115		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002235.5(KCNA6):c.233A>G (p.Asp78Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174109	CV679044		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002236.5(KCNF1):c.213C>G (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174110	CV679112		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002599.5(PDE2A):c.2456C>T (p.Thr819Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174113	CV679068		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.1339T>C (p.Tyr447His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174114	CV679161		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.508G>C (p.Ala170Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174115	CV679067		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006622.4(PLK2):c.1049C>T (p.Thr350Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174116	CV679036		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025179.4(PLXNA2):c.1028A>C (p.Gln343Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174117	CV679051		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002808.5(PSMD2):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174118	CV679032		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022457.7(COP1):c.1856A>T (p.Asp619Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741180	CV1392396		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1337A>G (p.Asn446Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15174119	CV679088		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006914.4(RORB):c.953T>C (p.Val318Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174120	CV764266		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2598C>T (p.Asp866=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151741200	CV1425379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1096G>T (p.Asp366Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174121	CV679166		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.780G>T (p.Glu260Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174122	CV679038		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.709C>G (p.Leu237Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15174123	CV679055		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016329.4(SFMBT1):c.2005A>T (p.Lys669Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174124	CV679040		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005066.3(SFPQ):c.881C>T (p.Thr294Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174127	CV679165		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031892.3(SH3KBP1):c.801G>C (p.Lys267Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174128	CV679111		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133266.5(SHANK2):c.1108C>A (p.Arg370Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174129	CV679128		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145358.2(SIN3A):c.40G>T (p.Ala14Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741296	CV1492545		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1231A>C (p.Ile411Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174130	CV679109		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006747.4(SIPA1):c.367A>G (p.Ser123Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174131	CV679090		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003054.6(SLC18A2):c.1505C>A (p.Ser502Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741311	CV1425391		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1502G>A (p.Ser501Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174132	CV679167		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033518.4(SLC38A5):c.517C>G (p.Leu173Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741322	CV1494794		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1258A>T (p.Thr420Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151741323	CV1404850		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.34C>T (p.Leu12Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15174133	CV679050		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003106.4(SOX2):c.698C>G (p.Pro233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174135	CV679136		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003150.4(STAT3):c.1282G>C (p.Ala428Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741355	CV1466776		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.733C>A (p.Gln245Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151741359	CV1455431		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.311A>G (p.Gln104Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174136	CV679135		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288718.2(STAT5A):c.1279G>A (p.Ala427Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174137	CV679065		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395460.1(TENM2):c.4165C>A (p.Leu1389Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174138	CV679105		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286581.2(PHRF1):c.1075G>A (p.Ala359Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174139	CV679113		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006187.4(OAS3):c.1390C>T (p.Arg464Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174140	CV679130		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006122.4(MAN2A2):c.478G>A (p.Asp160Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741409	CV1466799		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.878G>T (p.Ser293Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174141	CV679140		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007241.4(SNF8):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174142	CV679160		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003891.3(MED15):c.943C>A (p.Pro315Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174143	CV679054		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145059.2(IQCF5):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741432	CV1466802		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1448A>G (p.Asn483Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174144	CV679058		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018475.5(TMEM165):c.782C>A (p.Ala261Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174145	CV679071		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004557.4(NOTCH4):c.1118G>A (p.Arg373Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174146	CV679075		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025290.3(DPPA5):c.214G>A (p.Gly72Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741467	CV1470071		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2381C>G (p.Ala794Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174147	CV679070		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003057.3(SLC22A1):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174148	CV679080		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001293626.2(MGAM2):c.3015G>T (p.Met1005Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741482	CV1404867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5879C>T (p.Ala1960Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174149	CV679085		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001556.3(IKBKB):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741499	CV1492568		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.622G>T (p.Asp208Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15174151	CV679092		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.139G>A (p.Asp47Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741516	CV1390693		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.565T>G (p.Ser189Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174152	CV679129		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014630.3(ZNF592):c.3433C>A (p.Gln1145Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741527	CV1492570		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1756G>T (p.Asp586Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174153	CV679096		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318241.2(TBATA):c.666T>C (p.Ala222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174156	CV679045		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.3552G>A (p.Glu1184=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741561	CV1390700		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13744C>G (p.Leu4582Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174157	CV679089		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005264.8(GFRA1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174158	CV679171		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352890.3(DENND3):c.1350C>T (p.Phe450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741588	CV1404883		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.331G>C (p.Asp111His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174159	CV679097		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010848.4(NRG3):c.823+1856C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741592	CV1492575		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11843A>G (p.Asp3948Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151741595	CV1425427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.394A>C (p.Asn132His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174160	CV679098		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010848.4(NRG3):c.1770A>G (p.Pro590=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174161	CV679099		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010848.4(NRG3):c.1986C>T (p.Ser662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741618	CV1386683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.218A>G (p.His73Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174162	CV679029		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.5118A>T (p.Leu1706Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741624	CV1504279		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.976G>A (p.Gly326Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174163	CV679028		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.7181G>A (p.Gly2394Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741636	CV1466840		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3871G>C (p.Glu1291Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174164	CV679147		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020410.3(ATP13A1):c.1790C>T (p.Ala597Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174165	CV679151		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.1978C>A (p.Leu660Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741651	CV1390720		HP:0031026	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.325-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174167	CV679134		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005173.4(ATP2A3):c.1658G>A (p.Gly553Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741676	CV1404900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.151G>A (p.Gly51Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174168	CV679137		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.1340G>A (p.Arg447Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174169	CV679126		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207322.3(C2CD4A):c.284A>C (p.His95Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741692	CV1425436		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1840G>A (p.Val614Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174170	CV679114		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5761C>T (p.Pro1921Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174171	CV679043		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.2153A>G (p.Tyr718Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174174	CV679138		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016602.3(CCR10):c.709G>T (p.Ala237Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174175	CV679169		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.4A>G (p.Thr2Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174176	CV679027		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007185.7(CELF3):c.367G>A (p.Glu123Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741776	CV1492596		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1327C>T (p.Pro443Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151741779	CV1478077		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.177G>C (p.Lys59Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151741780	CV1335532		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.632T>C (p.Phe211Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151741789	CV1335533		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173354.5(SIK1):c.1794del (p.Leu600fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174179	CV679103		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003654.6(CHST1):c.1015G>A (p.Asp339Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741790	CV1466906		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.169G>A (p.Glu57Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174180	CV679150		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015526.3(CLIP3):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174181	CV679149		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015526.3(CLIP3):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174182	CV679131		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198390.3(CMIP):c.1478C>G (p.Thr493Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174183	CV679079		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181552.4(CUX1):c.3367T>C (p.Ser1123Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174184	CV679116		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015086.2(DDN):c.2011G>C (p.Gly671Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174185	CV679159		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022720.7(DGCR8):c.1253G>A (p.Gly418Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174187	CV679053		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004947.5(DOCK3):c.400C>G (p.Leu134Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174188	CV679066		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382508.1(DROSHA):c.323G>A (p.Arg108Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174189	CV679170		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.4979T>A (p.Ile1660Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741897	CV1404932		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9173T>C (p.Val3058Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15174190	CV679037		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009999.3(KDM1A):c.836A>C (p.His279Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174192	CV679041		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014663.3(KDM4A):c.2506C>T (p.Arg836Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174193	CV679056		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015312.3(KIAA1109):c.12874T>A (p.Ser4292Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174194	CV679035		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252100.2(KIF21B):c.1921T>C (p.Cys641Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741946	CV1507311		HP:0001258	PMID:16489470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.826T>C (p.Tyr276His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174195	CV679034		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252100.2(KIF21B):c.2300G>A (p.Arg767His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741953	CV1386762		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1828A>T (p.Thr610Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151741956	CV1425469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6332_6333del (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174196	CV679117		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.499A>C (p.Lys167Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741966	CV1425470		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2843T>C (p.Leu948Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174197	CV679073		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057161.4(KLHDC3):c.1061C>G (p.Ser354Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151741972	CV1492624		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.368C>T (p.Pro123Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174198	CV679031		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014458.4(KLHL20):c.134A>T (p.Tyr45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174199	CV679082		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1268A>G (p.His423Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151741994	CV1507319		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+6T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174200	CV679101		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.4816G>C (p.Glu1606Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174201	CV679148		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.2(KMT2B):c.4166C>T (p.Thr1389Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174203	CV679106		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163296.2(MARK2):c.1726G>C (p.Ala576Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742035	CV1390795		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1160T>G (p.Leu387Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174204	CV679152		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271938.2(MEGF8):c.124G>C (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174207	CV679164		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012216.4(MID2):c.1757T>C (p.Ile586Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742079	CV1504368		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.419G>C (p.Gly140Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151742089	CV1404965		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6233C>T (p.Thr2078Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174209	CV679120		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015057.5(MYCBP2):c.3498G>C (p.Gln1166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742103	CV1478117		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.464G>A (p.Arg155Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151742108	CV1386790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.965A>C (p.Glu322Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174211	CV679139		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.1378C>G (p.Leu460Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174212	CV679118		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015678.4(NBEA):c.211C>T (p.Arg71Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174213	CV679086		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.6032T>C (p.Leu2011Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174214	CV679145		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.1654G>T (p.Asp552Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174215	CV679122		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173159.3(NPAS3):c.50+116547C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174216	CV679123		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173159.3(NPAS3):c.767C>A (p.Ser256Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742169	CV1431587		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2981C>A (p.Thr994Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174217	CV679107		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.3663C>A (p.Ser1221Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174218	CV679062		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1185G>T (p.Glu395Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174220	CV679141		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001284363.1(TLK2):c.248A>G (p.Lys83Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174221	CV679049		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349272.1(TMCC1):c.889C>T (p.Arg297Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174222	CV679069		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002270.3(TNPO1):c.338T>C (p.Leu113Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174223	CV679052		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.1444G>T (p.Ala482Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742238	CV1478142		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.43G>A (p.Ala15Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15174224	CV679063		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.2770C>A (p.Arg924Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742245	CV1478143		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1568-10T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174225	CV679033		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030934.5(TRMT1L):c.523C>T (p.Gln175Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174226	CV679124		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130838.4(UBE3A):c.1831C>T (p.Pro611Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742265	CV1404999		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2596G>T (p.Asp866Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15174227	CV679146		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.2(UNC13A):c.4225G>A (p.Gly1409Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742272	CV1409367		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.267C>T (p.Cys89=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15174228	CV679108		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013265.4(VPS51):c.673G>A (p.Asp225Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174229	CV679168		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347217.2(WDR13):c.911C>T (p.Thr304Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742294	CV1507372		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.394T>G (p.Ser132Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742320	CV1479436		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7408G>C (p.Gly2470Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174233	CV679155		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020196.3(XAB2):c.644A>G (p.Lys215Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742339	CV1409383		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4430A>G (p.Gln1477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151742339	CV1409383		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4430A>G (p.Gln1477Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151742339	CV1409383		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4430A>G (p.Gln1477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151742339	CV1409383		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4430A>G (p.Gln1477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15174234	CV679156		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011718.2(XKR7):c.1025G>A (p.Trp342Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742346	CV1478153		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.832G>A (p.Glu278Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174235	CV679084		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015024.5(XPO7):c.110T>G (p.Phe37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742357	CV1519336		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6897del (p.Lys2300fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174236	CV679046		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.3(ZAP70):c.880C>G (p.Pro294Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742362	CV1479455		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2923A>G (p.Lys975Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174237	CV679143		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001306089.1(ZNF236):c.4589T>A (p.Ile1530Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742377	CV1507389		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.87G>C (p.Glu29Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174238	CV679081		HP:0002032	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015694.3(ZNF777):c.2317A>G (p.Thr773Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174239	CV679039		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.162del (p.Gly55fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174240	CV679132		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006761.5(YWHAE):c.142G>A (p.Ala48Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742401	CV1519341		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.599+5_599+7del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742401	CV1519341		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.599+5_599+7del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174241	CV679133		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006761.5(YWHAE):c.116T>C (p.Val39Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174242	CV679061		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032177.4(PHAX):c.379C>T (p.Gln127Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742421	CV1407448		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.514A>G (p.Ser172Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174244	CV679083		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1222T>C (p.Ser408Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174245	CV679042		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114120.3(DEPDC1):c.1459T>A (p.Ser487Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174246	CV679030		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1867A>G (p.Thr623Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174247	CV679121		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.*63G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174248	CV679172		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352890.3(DENND3):c.3330G>A (p.Pro1110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174249	CV679102		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016320.5(NUP98):c.2637G>A (p.Pro879=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742508	CV1507416		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1421C>A (p.Thr474Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151742555	CV1353080		HP:0100842	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.460-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742572	CV1405049		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2837A>G (p.Asn946Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742580	CV1389281		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.319T>A (p.Leu107Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742584	CV1353091		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2578G>A (p.Gly860Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742597	CV1470375		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037333.3(CYFIP2):c.2380A>G (p.Ile794Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151742601	CV1514791		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.289G>A (p.Glu97Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151742606	CV1514801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3293G>A (p.Arg1098His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742638	CV1478194		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.383A>G (p.Gln128Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742645	CV1389321		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.872G>A (p.Arg291Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742683	CV1470416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1222C>T (p.Arg408Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174269	CV736761		HP:0011516	PMID:15712225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.319G>A (p.Gly107Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742698	CV1389336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2135A>G (p.Asp712Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742708	CV1390927		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4147C>T (p.Gln1383Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742713	CV1353143		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1255_1270del16 (p.Glu420fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151742723	CV1507451		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3864G>A (p.Met1288Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15174275	CV623113		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379659.1(ZNF142):c.4602del (p.Leu1535fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15174276	CV681874		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:31847799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.475G>T (p.Glu159Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151742761	CV1390941		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1602C>A (p.His534Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15174277	CV789258		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.853G>C (p.Val285Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742776	CV1466600		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.597A>C (p.Lys199Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151742790	CV1389388		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.472G>T (p.Val158Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742797	CV1479600		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.143G>C (p.Ser48Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174280	CV789259		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2680G>A (p.Asp894Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151742800	CV1385519		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13160868)_(13161060_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742801	CV1478217		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:17361008|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2312G>C (p.Gly771Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742816	CV1325366		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:35246562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.337C>T (p.Arg113Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742816	CV1325366		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:35246562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.337C>T (p.Arg113Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742830	CV1431677		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2987C>T (p.Ala996Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742849	CV1336194		HP:0100026	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1460T>A (p.Val487Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151742867	CV1478225		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1856C>A (p.Thr619Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742872	CV1405100		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2771G>A (p.Arg924Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742876	CV1466643		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4291C>T (p.Gln1431Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742879	CV1336207		HP:0000054	PMID:11297579|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000216.4(ANOS1):c.515G>A (p.Cys172Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742895	CV1336210		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.147del (p.Leu49fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742898	CV1404348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.881dup (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742910	CV1431683		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1137G>A (p.Ala379=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742938	CV1430980		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.883-9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742964	CV1478238		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3197T>A (p.Val1066Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742975	CV1390988		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.264G>C (p.Lys88Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742978	CV1336248		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2767C>T (p.Arg923Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151742978	CV1336248		HP:0007166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2767C>T (p.Arg923Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151742986	CV1336254		HP:0001427	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14668C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742993	CV1336255		HP:0001427	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.1736A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151742996	CV1466680		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743003	CV1478243		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2540G>A (p.Cys847Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151743008	CV1479685		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1036C>A (p.Arg346Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743067	CV1479733		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151743070	CV1336290		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052874.5(STX1B):c.716C>T (p.Ser239Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743072	CV1507512		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.746A>G (p.Tyr249Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151743083	CV1507513		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1178G>A (p.Gly393Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151743089	CV1466726		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1466G>A (p.Arg489His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15174309	CV767455		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1311C>T (p.Thr437=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151743135	CV1479769		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.313G>A (p.Gly105Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151743155	CV1385662		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.690G>A (p.Met230Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743168	CV1478267		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1393G>A (p.Val465Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743267	CV1507546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743283	CV1404445		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.350A>G (p.Glu117Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174332	CV703131		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5978T>C (p.Ile1993Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151743341	CV1431126		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.230A>G (p.Lys77Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743390	CV1404478		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174343	CV697745		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.846C>T (p.Ser282=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151743437	CV1507569		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+17dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174347	CV703452		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.177C>T (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151743485	CV1401380		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.161G>T (p.Arg54Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743489	CV1391101		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.788A>C (p.Asp263Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743522	CV1466881		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.215G>A (p.Arg72Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743608	CV1367903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.168C>G (p.Ile56Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743621	CV1431238		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.672C>A (p.Phe224Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743638	CV1385884		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.466T>C (p.Ser156Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174366	CV775342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1058-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151743661	CV1387269		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2811G>A (p.Leu937=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743663	CV1367910		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1432del (p.Thr478fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743677	CV1431299		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3679A>G (p.Arg1227Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743679	CV1507628		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.237C>G (p.Phe79Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743688	CV1401424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.305G>T (p.Gly102Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743702	CV1387278		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1081G>C (p.Val361Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743716	CV1401428		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743717	CV1507633		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3013C>G (p.Gln1005Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151743725	CV1401436		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.893T>A (p.Ile298Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743731	CV1431329		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2526G>T (p.Arg842Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151743741	CV1404534		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2203C>G (p.Arg735Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151743745	CV1431792		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11567C>A (p.Pro3856His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743767	CV1394815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2093C>A (p.Ala698Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743778	CV1385937		HP:0000510	PMID:21179430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:31814702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9019G>T (p.Asp3007Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151743806	CV1367932		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3132T>A (p.Ser1044Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743834	CV1394835		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.809A>G (p.Asp270Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743860	CV1394845		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31321674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.4091G>A (p.Arg1364His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15174388	CV703121		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1587C>T (p.Arg529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151743882	CV1367952		HP:0002145	PMID:28269784|PMID:28492532|PMID:30054184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.932A>G (p.Lys311Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743910	CV1404569		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151743911	CV1367957		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.1393C>T (p.Gln465Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151743912	CV1507670		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.445G>C (p.Gly149Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743966	CV1431825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.991G>A (p.Val331Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151743994	CV1494725		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10870G>A (p.Asp3624Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744055	CV1404604		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1529C>A (p.Thr510Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151744092	CV1494754		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1992G>A (p.Lys664=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744103	CV1427978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.673A>T (p.Ser225Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744148	CV1401516		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.662C>T (p.Ser221Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744166	CV1494789		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-29A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744168	CV1432805		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2089-11G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744170	CV1427986		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2330G>A (p.Arg777Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151744217	CV1473075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2603C>T (p.Ser868Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744219	CV1368070		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3179A>G (p.Lys1060Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15174423	CV764784		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1888C>T (p.Leu630=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151744251	CV1427995		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.176_177del (p.Ala59fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744262	CV1401535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.224A>G (p.His75Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744264	CV1408698		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.4G>C (p.Gly2Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151744274	CV1494835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6320G>T (p.Arg2107Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744277	CV1432825		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.568-16C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174429	CV704424		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1776G>C (p.Val592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151744298	CV1432827		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-13A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744317	CV1404662		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.644G>A (p.Cys215Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151744317	CV1404662		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.644G>A (p.Cys215Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15174434	CV778416		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151744344	CV1404671		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1426G>A (p.Gly476Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151744353	CV1428008		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.856G>C (p.Glu286Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744385	CV1401562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3707C>G (p.Thr1236Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744503	CV1368183		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4054C>T (p.Pro1352Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744559	CV1432877		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.271_273del (p.Gly91del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744633	CV1507327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1520A>G (p.Asn507Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744724	CV1427919		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2507G>A (p.Arg836Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744725	CV1400886		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1339T>G (p.Leu447Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744774	CV1406923		HP:0001639	PMID:23147248|PMID:25241052|PMID:25548289|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.251A>T (p.Asp84Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151744778	CV1501537		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:24713661|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.572A>C (p.Glu191Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15174478	CV770507		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2676G>A (p.Leu892=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151744885	CV1460730		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3224+14A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744890	CV1428075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.244A>C (p.Lys82Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174490	CV723687		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.663C>T (p.Gly221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151744905	CV1473329		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.12G>A (p.Lys4=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744917	CV1507453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.452G>C (p.Trp151Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744965	CV1507484		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.523G>A (p.Gly175Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744966	CV1401668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1142G>T (p.Arg381Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744987	CV1401671		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.487A>G (p.Arg163Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744989	CV1450248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.431C>T (p.Pro144Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151744997	CV1406956		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151745009	CV1507498		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.67G>A (p.Gly23Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151745017	CV1401677		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4844A>G (p.Asp1615Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151745042	CV1406961		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1201del (p.His401fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745045	CV1432983		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3187del (p.Gln1063fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745098	CV1501664		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4415C>G (p.Ala1472Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745100	CV1400980		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.337G>A (p.Asp113Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745107	CV1501667		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.631C>G (p.Leu211Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745127	CV1432996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1611G>A (p.Arg537=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174514	CV761472		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.99C>T (p.Gly33=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151745151	CV1507585		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.20T>A (p.Ile7Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745189	CV1507594		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151745223	CV1401704		HP:0000939	PMID:23441120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3656G>A (p.Arg1219His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151745228	CV1433016		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.155G>A (p.Gly52Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174524	CV770535		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6618C>T (p.Pro2206=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151745249	CV1485037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.202-13G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745287	CV1401012		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.314G>A (p.Arg105His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151745294	CV1401711		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.209T>A (p.Leu70Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745341	CV1401721		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.262T>C (p.Trp88Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745383	CV1450397		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1324G>A (p.Glu442Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151745428	CV1424433		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1129G>A (p.Gly377Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151745450	CV1502561		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.152C>T (p.Ala51Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745501	CV1450433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1606C>G (p.Gln536Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174551	CV764268		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7452A>G (p.Pro2484=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151745513	CV1485070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3680A>G (p.Asn1227Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745536	CV1461030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1003T>C (p.Cys335Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745550	CV1401064		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.628G>A (p.Val210Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151745555	CV1450462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7216C>T (p.Pro2406Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745557	CV1428175		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3092-11_3092-6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745562	CV1502626		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1193G>A (p.Arg398Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151745565	CV1428177		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1366G>A (p.Gly456Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745570	CV1432837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1094G>T (p.Gly365Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151745571	CV1461044		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.730A>T (p.Ile244Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745640	CV1461091		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1103C>T (p.Thr368Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745658	CV1450503		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1151A>T (p.Gln384Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151745678	CV1428191		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1913G>T (p.Gly638Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151745697	CV1401094		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.161G>A (p.Cys54Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151745699	CV1485092		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.226G>C (p.Asp76His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745711	CV1485093		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151745745	CV1361004		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5752A>G (p.Ser1918Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151745763	CV1428208		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1534G>T (p.Val512Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745764	CV1432928		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.236A>G (p.Asn79Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151745773	CV1424493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.32A>G (p.Glu11Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745841	CV1401772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.211A>G (p.Thr71Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745895	CV1401135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2984C>A (p.Ser995Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151745906	CV1502745		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745909	CV1457308		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.264T>G (p.Asp88Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745911	CV1361086		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4592T>G (p.Met1531Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151745957	CV1433019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.875C>G (p.Pro292Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151745964	CV1361101		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2048G>C (p.Trp683Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174606	CV768913		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.222G>T (p.Ala74=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151746069	CV1365707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3773C>A (p.Pro1258His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746078	CV1361138		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.154C>G (p.Leu52Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746079	CV1401896		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1018G>A (p.Asp340Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746086	CV1428253		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.668G>A (p.Gly223Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746148	CV1401931		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1119+13A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151746169	CV1402663		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1255A>C (p.Ser419Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746177	CV1365776		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_152695633)_(152739904_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151746208	CV1402681		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.776T>A (p.Phe259Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174621	CV719882		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.300C>T (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151746249	CV1401974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1469G>A (p.Arg490His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746250	CV1457523		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151746302	CV1365845		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.884T>G (p.Leu295Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746320	CV1402731		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.763C>G (p.Arg255Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746323	CV1402011		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.702A>G (p.Thr234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15174634	CV764547		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1440T>C (p.Ser480=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151746358	CV1485185		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2538A>G (p.Arg846=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746379	CV1402752		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1202C>T (p.Thr401Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746393	CV1365906		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.167A>G (p.His56Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746404	CV1401239		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31388123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.834T>A (p.His278Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151746413	CV1485191		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746428	CV1364417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4768+11C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746455	CV1364444		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+6G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151746468	CV1402075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1738A>C (p.Lys580Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174647	CV738936		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3750G>A (p.Pro1250=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151746480	CV1428320		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.155T>G (p.Phe52Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746518	CV1462231		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2592T>C (p.Asp864=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746519	CV1374917		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.218A>G (p.His73Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151746524	CV1485212		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1024G>A (p.Ala342Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746565	CV1428334		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1168C>T (p.Arg390Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151746566	CV1365991		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151746569	CV1402105		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.767T>C (p.Leu256Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746599	CV1428339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3373C>G (p.Pro1125Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746625	CV1428342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.476G>A (p.Arg159His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746626	CV1455810		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2495G>A (p.Arg832His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746637	CV1402884		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.58G>A (p.Gly20Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746650	CV1366013		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1433G>T (p.Gly478Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746666	CV1462264		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5269-38A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151746734	CV1398303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1036G>A (p.Val346Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746739	CV1364571		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.774T>A (p.Tyr258Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746794	CV1364604		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746818	CV1398342		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.425A>G (p.Gln142Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174686	CV769421		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13506A>G (p.Pro4502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151746896	CV1398407		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>A (p.Arg1032=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746900	CV1402995		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1658T>G (p.Ile553Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746945	CV1403011		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1928C>T (p.Thr643Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151746948	CV1375115		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.535G>C (p.Ala179Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174696	CV774856		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151746985	CV1403025		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.401G>A (p.Gly134Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151747042	CV1450655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1109T>A (p.Val370Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747052	CV1443945		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2336G>A (p.Arg779Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747087	CV1398473		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1193A>G (p.Gln398Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747095	CV1462357		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.610G>C (p.Gly204Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151747161	CV1352820		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.253A>G (p.Lys85Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15174721	CV741233		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2664C>T (p.Ala888=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151747230	CV1478560		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2777A>G (p.Gln926Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747248	CV1478566		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.839-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151747255	CV1432258		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.998T>C (p.Ile333Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747296	CV1371408		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747315	CV1398575		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747355	CV1399233		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.365del (p.Gly122fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747367	CV1362284		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2194C>T (p.Pro732Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747379	CV1432336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2699A>G (p.Tyr900Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747395	CV1345250		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1733C>T (p.Pro578Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151747431	CV1362295		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6178C>T (p.Arg2060Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151747438	CV1485350		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.8G>A (p.Arg3Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747441	CV1478620		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5582A>G (p.Lys1861Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151747452	CV1371505		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.790G>T (p.Val264Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747456	CV1399280		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2360G>A (p.Arg787Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151747466	CV1371518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.328T>G (p.Leu110Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747478	CV1352949		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1232_1234del (p.Arg411del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747531	CV1345318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2008G>C (p.Asp670His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747551	CV1445803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.502G>A (p.Gly168Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747576	CV1399353		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2433G>C (p.Leu811Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747587	CV1345343		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.67G>A (p.Ala23Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747654	CV1371594		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5248A>G (p.Asn1750Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747661	CV1432474		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6604568)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747755	CV1478693		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1559T>G (p.Ile520Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747777	CV1485407		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.836A>G (p.Tyr279Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151747783	CV1478699		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747793	CV1432536		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3418C>G (p.Leu1140Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747798	CV1371661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.566A>C (p.Gln189Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747859	CV1445920		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2647A>C (p.Lys883Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747931	CV1367444		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151747943	CV1362424		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.143C>G (p.Ala48Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151747961	CV1353102		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1257G>T (p.Glu419Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748022	CV1485445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1936G>T (p.Val646Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748035	CV1353120		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1146G>A (p.Thr382=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748036	CV1367494		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1438G>A (p.Asp480Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748070	CV1478757		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+3A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748073	CV1481595		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.808G>A (p.Asp270Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748087	CV1442147		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748137	CV1481606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2561A>G (p.Asn854Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748139	CV1362477		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.437T>G (p.Val146Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151748154	CV1442169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1327C>T (p.Leu443Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748159	CV1353150		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2104C>T (p.Pro702Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748165	CV1353152		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1941+5C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748222	CV1481620		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4820C>T (p.Ala1607Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748305	CV1383154		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5040-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151748318	CV1478810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.118G>A (p.Val40Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748329	CV1367641		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748365	CV1367650		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1598C>T (p.Pro533Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748442	CV1428898		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15949719|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:8295402|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.493C>G (p.Arg165Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748474	CV1430187		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1711G>T (p.Glu571Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748500	CV1478855		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.66_73dup (p.Glu25fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748545	CV1478864		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.421T>C (p.Cys141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748557	CV1430205		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1004G>T (p.Gly335Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151748566	CV1428968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2734G>A (p.Val912Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748579	CV1362581		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.135G>T (p.Trp45Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748593	CV1428982		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+11A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748601	CV1362586		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2155G>T (p.Val719Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748648	CV1383283		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3444G>A (p.Val1148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748673	CV1383287		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.2+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748715	CV1478894		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1308G>C (p.Glu436Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151748717	CV1362617		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748721	CV1367829		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.656A>G (p.Asp219Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748747	CV1383311		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1754T>C (p.Leu585Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748768	CV1367834		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458G>T (p.Trp486Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748772	CV1442477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2636G>A (p.Gly879Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748779	CV1422558		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.400A>T (p.Lys134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748786	CV1383328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.473C>T (p.Thr158Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748788	CV1367838		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1589C>T (p.Ser530Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748814	CV1383333		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5951C>T (p.Ser1984Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151748874	CV1511927		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.349A>G (p.Ile117Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748882	CV1442510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110907739)_(110962545_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748894	CV1431044		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3982G>T (p.Ala1328Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748922	CV1422610		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748930	CV1422612		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1285A>G (p.Asn429Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748953	CV1442523		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4435A>G (p.Thr1479Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748994	CV1380810		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920C>T (p.Pro974Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151748998	CV1431057		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10352C>G (p.Ser3451Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749030	CV1460348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4885G>T (p.Ala1629Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749090	CV1362703		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1759A>G (p.Ile587Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151749098	CV1362705		HP:0008288	PMID:12948742|PMID:16450403|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.887G>T (p.Arg296Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749119	CV1487407		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4793T>C (p.Met1598Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749129	CV1487409		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9814G>A (p.Glu3272Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749142	CV1358834		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1034C>T (p.Thr345Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749158	CV1487418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11644C>T (p.Arg3882Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174917	CV763648		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.174G>A (p.Gln58=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151749172	CV1430292		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1085C>T (p.Ala362Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749172	CV1430292		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1085C>T (p.Ala362Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749178	CV1487434		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1210G>A (p.Ala404Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749203	CV1431118		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.185G>A (p.Arg62His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749205	CV1430297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1279-16A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749207	CV1360886		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.97T>C (p.Cys33Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749241	CV1511976		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.767A>C (p.Gln256Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749244	CV1431123		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1255A>C (p.Met419Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749303	CV1511983		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.680G>A (p.Arg227Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749309	CV1430313		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749336	CV1487531		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1284G>T (p.Arg428=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151749352	CV1511990		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-3C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151749363	CV1465318		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4000_4010dup (p.His1338fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749370	CV1380896		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.947T>A (p.Leu316His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174940	CV743297		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8247A>C (p.Thr2749=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151749405	CV1465329		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4437C>A (p.Phe1479Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749426	CV1487554		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.391A>G (p.Ile131Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749439	CV1358888		HP:0001657	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4943C>T (p.Ala1648Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151749457	CV1465357		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:32342326|PMID:34117373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151749460	CV1380916		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1283G>A (p.Arg428Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151749472	CV1487566		HP:0002145	PMID:26601740|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1355G>A (p.Arg452His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749495	CV1512004		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.66C>T (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151749501	CV1487572		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.293C>T (p.Ala98Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749509	CV1465381		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.746A>T (p.Gln249Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749525	CV1380929		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749546	CV1380934		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-13G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749559	CV1431192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5261A>T (p.Lys1754Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749594	CV1430351		HP:0001657	PMID:28212739|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.599T>A (p.Ile200Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151749613	CV1430354		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:29605429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4558G>A (p.Glu1520Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151749623	CV1358929		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749668	CV1380951		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1325C>A (p.Pro442His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749674	CV1430364		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.66C>G (p.Ile22Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749690	CV1380959		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3750C>G (p.Cys1250Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151749691	CV1512030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749723	CV1360568		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1091T>C (p.Val364Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151749724	CV1338463		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.559G>C (p.Ala187Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749746	CV1338498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3466G>C (p.Asp1156His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749748	CV1357241		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.443T>C (p.Val148Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151749766	CV1465478		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_27462239)_(27542938_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749778	CV1360584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6517C>G (p.Arg2173Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749821	CV1512050		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-18T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749849	CV1377354		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1511A>C (p.Asp504Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749877	CV1377362		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10738T>A (p.Ser3580Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151749879	CV1512057		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1363C>A (p.Arg455=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749881	CV1379450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5468G>T (p.Cys1823Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749882	CV1360641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8074G>A (p.Glu2692Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749883	CV1358977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.403A>G (p.Lys135Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749892	CV1379455		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749914	CV1357291		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.625G>A (p.Ala209Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151749967	CV1358990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5978-1_5978del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15174997	CV727763		HP:0001513	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10903343|PMID:12690102|PMID:16231025|PMID:21404042|PMID:22447289|PMID:25332687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.335C>T (p.Thr112Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151749982	CV1381036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9955G>A (p.Ala3319Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151749983	CV1377405		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.305A>G (p.Asn102Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750059	CV1265635		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.99162946_101376965del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750098	CV1512091		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1018C>A (p.Gln340Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151750104	CV1457166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1645A>G (p.Ile549Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750107	CV1512093		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.89G>A (p.Cys30Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750123	CV1430429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1397T>C (p.Val466Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750129	CV1334245		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1261T>G (p.Leu421Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750131	CV1415504		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1828G>T (p.Asp610Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151750135	CV1357367		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.355G>A (p.Gly119Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151750137	CV1334246		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4364T>A (p.Ile1455Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750142	CV1381072		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>C (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750147	CV1357368		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151750149	CV1334248		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5144G>T (p.Gly1715Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750153	CV1334249		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4498G>A (p.Ala1500Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750161	CV1334250		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5198del (p.Pro1733fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750185	CV1512104		HP:0002762	PMID:10480354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118831895)_(118834856_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750186	CV1334254		HP:0011097	PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4015A>G (p.Asn1339Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151750191	CV1334255		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5558A>G (p.His1853Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750199	CV1334257		HP:0011097	PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30776697|PMID:32400968|PMID:32613771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4712T>C (p.Ile1571Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151750205	CV1334258		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4523A>T (p.Lys1508Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750207	CV1377803		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.736A>G (p.Met246Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750212	CV1334259		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.807G>T (p.Leu269Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750216	CV1377804		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1793A>G (p.Asn598Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750217	CV1334260		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4948C>A (p.Leu1650Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750246	CV1334264		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5640A>C (p.Glu1880Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750258	CV1457181		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1690C>T (p.Pro564Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750260	CV1415567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750273	CV1334269		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1288G>A (p.Glu430Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750277	CV1457183		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1312_1318del (p.Val438fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151750282	CV1334270		HP:0011097	PMID:31995133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.707C>G (p.Thr236Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151750285	CV1430453		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1004T>G (p.Phe335Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750308	CV1512116		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750327	CV1360769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1120-7A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750335	CV1457190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3202G>A (p.Asp1068Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750336	CV1360777		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1576A>C (p.Ser526Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151750339	CV1381102		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1915G>A (p.Val639Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750368	CV1430460		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.400G>A (p.Gly134Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750372	CV1415614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.653A>G (p.Lys218Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750394	CV1377841		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.1700C>T (p.Pro567Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151750400	CV1377572		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3155C>G (p.Pro1052Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750443	CV1457212		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:23994568|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.802C>T (p.Arg268Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151750472	CV1508267		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2756G>T (p.Ser919Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175049	CV743770		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14809-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151750495	CV1457220		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.919-10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750511	CV1357514		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47353422)_(47356780_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151750547	CV1381132		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151750565	CV1359100		HP:0003571	PMID:10910839|PMID:12757933|PMID:28492532|PMID:29679984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.334G>A (p.Gly112Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151750650	CV1360860		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.481G>T (p.Gly161Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750653	CV1415747		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750675	CV1370502		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4696G>A (p.Gly1566Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151750688	CV1377946		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.9G>C (p.Glu3Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750714	CV1430504		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2273G>A (p.Ser758Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750718	CV1377954		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3349C>T (p.Arg1117Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750725	CV1457248		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.470T>C (p.Ile157Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151750756	CV1359142		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2816G>C (p.Arg939Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151750779	CV1381193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750822	CV1457257		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3878A>G (p.His1293Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750833	CV1360918		HP:0030843	PMID:17503405|PMID:28492532|PMID:30243104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.340G>T (p.Val114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151750853	CV1360928		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3914A>T (p.Asp1305Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750870	CV1508311		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.340A>G (p.Ile114Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151750878	CV1472170		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2051A>G (p.His684Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750880	CV1508312		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.113T>G (p.Val38Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750883	CV1360936		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.199G>A (p.Val67Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151750917	CV1377748		HP:0100252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.32T>A (p.Leu11Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151750919	CV1430537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2402-4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750929	CV1508321		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1088G>T (p.Trp363Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151750931	CV1359179		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7971C>G (p.Ser2657Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15175094	CV734054		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1155C>A (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151750943	CV1377754		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.194C>T (p.Ala65Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151750946	CV1370581		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4179T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751024	CV1373904		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1234C>G (p.Gln412Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751027	CV1335617		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5078A>G (p.His1693Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151751053	CV1457283		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13151123)_(13154655_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751089	CV1373922		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.736C>T (p.Pro246Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751094	CV1378115		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.434A>C (p.Glu145Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751096	CV1426693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3311C>G (p.Ala1104Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751120	CV1335628		HP:0001263	PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29695756|PMID:34128147|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1732C>T (p.Arg578Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151751122	CV1370634		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2453C>T (p.Pro818Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751125	CV1378126		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2992+3G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751162	CV1426700		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.665G>A (p.Arg222Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151751169	CV1508361		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3314G>A (p.Arg1105His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15175117	CV711251		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1161A>G (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151751191	CV1472230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2866A>C (p.Ser956Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175121	CV712541		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1730G>C (p.Arg577Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151751219	CV1359224		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.862G>A (p.Ala288Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151751237	CV1464077		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4741G>A (p.Val1581Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751255	CV1378159		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.443G>T (p.Cys148Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751275	CV1385316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1172G>A (p.Arg391Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751276	CV1464088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3262C>G (p.Pro1088Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751288	CV1378175		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.442G>T (p.Val148Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175132	CV699770		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3930C>T (p.Asp1310=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151751322	CV1335664		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1068G>A (p.Thr356=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751332	CV1385355		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-159_641del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751337	CV1457318		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:32469098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.403_423del (p.Trp135_Ile141del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151751342	CV1385357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2897C>T (p.Thr966Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751353	CV1335668		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751386	CV1335673		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11326A>G (p.Ile3776Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751390	CV1357237		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.642C>G (p.Asn214Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751399	CV1335674		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11363G>A (p.Arg3788His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751409	CV1357258		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.934C>T (p.Arg312Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751417	CV1335676		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12581A>G (p.Tyr4194Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751425	CV1335677		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12835C>G (p.Leu4279Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751435	CV1335678		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12854G>A (p.Ser4285Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751443	CV1357270		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2506G>A (p.Val836Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751446	CV1335679		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12968C>T (p.Ser4323Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751455	CV1335680		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13165T>G (p.Ser4389Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751481	CV1370762		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.229_232del (p.Thr77fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751484	CV1412159		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2591A>G (p.Asp864Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751486	CV1508395		HP:0008020	PMID:23734073|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2545A>G (p.Thr849Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751500	CV1412180		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1613G>A (p.Arg538His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151751513	CV1335687		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2564T>C (p.Leu855Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751537	CV1458927		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2123A>G (p.Tyr708Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751543	CV1508405		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751545	CV1370783		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+65G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751548	CV1412196		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.574C>T (p.Pro192Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151751558	CV1412198		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151751567	CV1508409		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2971C>T (p.Arg991Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751571	CV1412202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3042A>G (p.Glu1014=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751591	CV1357326		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.379A>G (p.Ser127Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751608	CV1335699		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6377T>C (p.Ile2126Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15175161	CV720022		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.353A>G (p.Gln118Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	151751622	CV1335701		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.212C>T (p.Thr71Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751649	CV1335705		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8450C>T (p.Thr2817Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751657	CV1335706		HP:0001258	PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8584A>T (p.Lys2862Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751659	CV1458960		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+14G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751692	CV1426764		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2413C>T (p.Leu805Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151751731	CV1407053		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1955G>A (p.Arg652Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751759	CV1407058		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401A>G (p.Thr467=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751765	CV1426776		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2630G>C (p.Gly877Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751766	CV1508442		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3089T>C (p.Ile1030Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751795	CV1357424		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151751801	CV1357427		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1441C>T (p.Leu481=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751807	CV1457366		HP:0002123	PMID:23091450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151751810	CV1357432		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.477+6G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751847	CV1459030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1091G>A (p.Ser364Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751851	CV1412291		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2189A>G (p.Glu730Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751866	CV1357450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.359A>C (p.Glu120Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751875	CV1464328		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2173_2174dup (p.Val725_Thr726insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151751916	CV1397767		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2367G>C (p.Glu789Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752019	CV1459127		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.731C>G (p.Ala244Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151752021	CV1407100		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2235A>G (p.Lys745=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752023	CV1412376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>C (p.Asn128Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752052	CV1457394		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1334T>C (p.Ile445Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151752053	CV1426814		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2485T>A (p.Ser829Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752105	CV1062237		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.124_125del (p.Glu42fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151752126	CV1457402		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.816G>C (p.Gln272His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752132	CV1473702		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.193C>G (p.Pro65Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752133	CV1397866		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3475G>A (p.Ala1159Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752152	CV1407116		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2995A>C (p.Lys999Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151752153	CV1426829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.146C>G (p.Ala49Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752188	CV1426832		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5813A>G (p.Gln1938Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752216	CV1467412		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.676+6G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151752251	CV1508504		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752253	CV1459226		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.121A>T (p.Ile41Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175227	CV766906		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1110T>C (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151752276	CV1407131		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6346G>A (p.Glu2116Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151752284	CV1407132		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11249C>T (p.Thr3750Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752289	CV1508515		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2026C>A (p.Leu676Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151752304	CV1473783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.835G>C (p.Gly279Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752325	CV1370554		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1399G>T (p.Val467Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752358	CV1473834		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1320A>G (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752409	CV1398013		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1756C>T (p.Leu586Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752413	CV1479808		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1903A>T (p.Lys635Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752416	CV1379737		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.730A>G (p.Ile244Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752428	CV1407158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1065G>T (p.Lys355Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752456	CV1379749		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.22A>G (p.Ile8Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0001629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0002656	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0003071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0003498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151752513	CV1398052		HP:0004484	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.1540G>A (p.Ala514Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151752533	CV1508548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4966C>A (p.Arg1656Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752559	CV1479911		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1546A>G (p.Thr516Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752570	CV1407176		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1276A>G (p.Thr426Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752579	CV1407177		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1069G>A (p.Gly357Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752597	CV1426888		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31828787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15175260	CV704489		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4896C>T (p.Phe1632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151752623	CV1457468		HP:0002666	PMID:17041923|PMID:17102085|PMID:19550080|PMID:19936639|PMID:22241717|PMID:22566194|PMID:23175444|PMID:25720320|PMID:28492532|PMID:29925701|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.317G>A (p.Gly106Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151752626	CV1379808		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2076T>G (p.Ile692Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752638	CV1508695		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1813A>G (p.Met605Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752656	CV1379836		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1199G>A (p.Arg400Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752669	CV1407190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.336G>A (p.Trp112Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752670	CV1370714		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1714T>C (p.Ser572Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752724	CV1508753		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1377A>G (p.Gln459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151752738	CV1370733		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1493_1498+86del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151752750	CV1407199		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1080T>G (p.Ser360Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752766	CV1363619		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1031A>G (p.Asn344Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752776	CV1407202		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.850-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151752804	CV1407205		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.829A>T (p.Thr277Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752813	CV1379911		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1688C>G (p.Pro563Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752838	CV1480027		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2419C>G (p.Arg807Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151752850	CV1398157		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.922C>G (p.Pro308Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151752859	CV1457494		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.794C>T (p.Pro265Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151752937	CV1501052		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6229G>C (p.Asp2077His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151752963	CV1470945		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:21348866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.288del (p.Ala97fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175298	CV723365		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1165A>G (p.Thr389Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151753071	CV1363732		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.258T>A (p.Ala86=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753127	CV1457528		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1006G>T (p.Ala336Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753160	CV1426969		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.959G>C (p.Ser320Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753169	CV1407252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.722C>G (p.Pro241Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753246	CV1334508		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753264	CV1471041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7349C>T (p.Ala2450Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753267	CV1501177		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2320C>A (p.Gln774Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753273	CV1471048		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1813G>A (p.Ala605Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151753286	CV1363810		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.844_845insTTGC (p.Gln282fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753286	CV1363810		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.844_845insTTGC (p.Gln282fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175340	CV696789		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.837C>T (p.Gly279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151753461	CV1457568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1919A>G (p.Asn640Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753471	CV1405284		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3193C>G (p.Leu1065Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15175350	CV774487		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11881-10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151753503	CV1508682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.925A>G (p.Lys309Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175352	CV715613		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2187G>T (p.Arg729=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	151753527	CV1508684		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.215C>G (p.Thr72Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15175354	CV700279		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2207C>T (p.Ser736Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151753547	CV1424714		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.185G>C (p.Cys62Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753558	CV1407298		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11186C>T (p.Pro3729Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175359	CV700280		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2046G>A (p.Lys682=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151753595	CV1509113		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3274A>G (p.Met1092Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151753635	CV1424740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.130-6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753643	CV1501323		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1309G>T (p.Gly437Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151753652	CV1342943		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1810G>A (p.Ala604Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151753659	CV1405338		HP:0001989	PMID:18626973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1513T>C (p.Ter505Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753687	CV1342958		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3085C>T (p.Pro1029Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151753714	CV1407319		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1247G>T (p.Arg416Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753746	CV1501353		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151753785	CV1501364		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1235+2T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151753790	CV1471218		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753829	CV1343004		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.830A>T (p.Tyr277Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753834	CV1407337		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.176C>G (p.Ser59Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151753837	CV1471246		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.249C>T (p.Ser83=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15175388	CV775267		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15175398	CV774408		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151753989	CV1429408		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:24059531|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1519C>T (p.Gln507Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754014	CV1467458		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.574C>T (p.Leu192Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175402	CV731856		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2939G>T (p.Arg980Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151754035	CV1339954		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.627G>C (p.Gln209His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754043	CV1453790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2155T>G (p.Phe719Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754062	CV1405500		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1406G>C (p.Arg469Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151754079	CV1335887		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1944T>C (p.His648=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151754084	CV1355767		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.25A>T (p.Ile9Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754092	CV1429454		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.195C>T (p.Phe65=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754093	CV1360214		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2024G>A (p.Gly675Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754094	CV1335889		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.227C>A (p.Ala76Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754104	CV1467490		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1663C>T (p.His555Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754114	CV1467498		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12687C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175412	CV704293		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.33G>C (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151754163	CV1339998		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754171	CV1335898		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4024C>G (p.Arg1342Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754174	CV1339999		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.985C>G (p.Pro329Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754205	CV1335903		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4694A>G (p.Glu1565Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754218	CV1335905		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5073G>A (p.Val1691=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754228	CV1335906		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5320G>A (p.Gly1774Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754234	CV1453816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+17G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754244	CV1453817		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1493_1494del (p.Leu498fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754253	CV1407391		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4015T>C (p.Phe1339Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151754268	CV1335912		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6897G>A (p.Leu2299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151754292	CV1467581		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2305-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754303	CV1405570		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.221G>A (p.Arg74Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754315	CV1355792		HP:0100950	PMID:28492532|PMID:8739956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2198T>C (p.Leu733Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754316	CV1360282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1357A>G (p.Thr453Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151754323	CV1360283		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1454A>G (p.Gln485Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151754324	CV1405580		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3085A>G (p.Thr1029Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754335	CV1360284		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.251T>G (p.Leu84Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754387	CV1429579		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.255C>G (p.Tyr85Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754446	CV1467649		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4584C>A (p.His1528Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151754473	CV1453849		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.620C>G (p.Pro207Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754549	CV1498794		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.452+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754598	CV1335960		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.333C>A (p.Ile111=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754608	CV1335961		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.433G>A (p.Ala145Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15175461	CV716609		HP:0045005	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025129.5(FUZ):c.405C>T (p.Ile135=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151754626	CV1391374		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5237A>C (p.His1746Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151754626	CV1391374		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5237A>C (p.His1746Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151754629	CV1340145		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3280C>T (p.Arg1094Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175469	CV769082		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5592C>T (p.Asp1864=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151754734	CV1335978		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.888T>C (p.Ser296=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754737	CV1498814		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3238A>C (p.Thr1080Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151754767	CV1425836		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5383C>T (p.Gln1795Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754791	CV1425839		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2288G>A (p.Gly763Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151754808	CV1343349		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.202A>C (p.Ser68Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151754808	CV1343349		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.202A>C (p.Ser68Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151754824	CV1449163		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573G>A (p.Met191Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754864	CV1425853		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.913_916dup (p.Gly306fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754875	CV1433672		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1002C>G (p.Ile334Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15175494	CV699672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3231G>A (p.Ala1077=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151754941	CV1425867		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4025del (p.Arg1342fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754951	CV1365451		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.589A>G (p.Met197Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151754964	CV1365454		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1792C>G (p.Leu598Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151754983	CV1365457		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1210G>C (p.Glu404Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755003	CV1391507		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1510G>C (p.Glu504Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755141	CV1498857		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2454T>C (p.Ile818=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755147	CV1336040		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1848T>C (p.Asp616=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151755178	CV1449206		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2677C>T (p.Pro893Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151755182	CV1336046		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1019C>T (p.Ala340Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151755184	CV1365495		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.133G>C (p.Ala45Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755189	CV1336047		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1090G>A (p.Ala364Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151755191	CV1387712		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1898C>A (p.Thr633Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755220	CV1449213		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.458-2A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755229	CV1449214		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9913C>G (p.Pro3305Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755248	CV1480221		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1012A>G (p.Ile338Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151755249	CV1425927		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2036G>A (p.Trp679Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755269	CV1483933		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1597G>A (p.Glu533Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755290	CV1433844		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.12C>G (p.Phe4Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755299	CV1483943		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.418G>A (p.Gly140Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755380	CV1480244		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1086C>T (p.Ala362=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755388	CV1387791		HP:0006725	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2101-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755394	CV1425955		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5442_5443del (p.Ser1816fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755399	CV1453963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.164C>A (p.Ala55Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755444	CV1449244		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.616G>A (p.Val206Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175547	CV764539		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.648G>A (p.Val216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151755513	CV1480264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1900T>A (p.Ser634Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755517	CV1433933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4502C>A (p.Thr1501Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755556	CV1484040		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2315G>A (p.Arg772His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151755574	CV1365541		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.623T>C (p.Met208Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151755584	CV1496780		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_148847511)_(148906009_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755595	CV1365543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.513G>A (p.Thr171=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755613	CV1449264		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1185G>A (p.Ala395=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755671	CV1480289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.64C>G (p.Pro22Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151755673	CV1449270		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1202C>T (p.Ser401Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175568	CV775770		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1467+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151755685	CV1498925		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1469A>G (p.Asn490Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151755718	CV1435307		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_33603247)_(33765759_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755725	CV1387907		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2171+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755748	CV1336117		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1173C>T (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151755762	CV1435314		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2099A>G (p.Lys700Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755765	CV1426012		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:32594687|PMID:7676326|PMID:8619545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4342C>G (p.Arg1448Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151755786	CV1334789		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.3257T>C (p.Ile1086Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755824	CV1334800		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.1035T>G (p.Tyr345Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755853	CV1336131		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.198-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151755863	CV1336132		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2209-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151755865	CV1334856		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020706.2(SCAF4):c.790del (p.Arg264fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755868	CV1387936		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.733A>G (p.Thr245Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755878	CV1417901		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1265G>A (p.Arg422His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755891	CV1334878		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.827A>G (p.His276Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	151755898	CV1334879		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.643G>T (p.Gly215Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755915	CV1513453		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+10G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755917	CV1449297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.733-19G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755935	CV1490634		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7783G>T (p.Asp2595Tyr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151755942	CV1426040		HP:0000510	PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:16199547|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.276+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151755951	CV1513461		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1779del (p.Ala594fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755992	CV1513472		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1167A>C (p.Leu389Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151755997	CV1417941		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.99_100del (p.Glu34fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756018	CV1490646		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.886G>A (p.Ala296Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756063	CV1498969		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2432G>A (p.Gly811Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756146	CV1365604		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.178A>C (p.Lys60Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151756163	CV1336169		HP:0003269	PMID:10319897|PMID:15712223|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.442C>T (p.His148Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151756164	CV1498979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6224A>C (p.Glu2075Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756199	CV1388053		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.52T>C (p.Phe18Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756216	CV1418017		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2518C>G (p.Gln840Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756258	CV1365619		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175627	CV737385		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1094C>T (p.Thr365Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151756291	CV1513576		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1489G>A (p.Val497Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756297	CV1365622		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1011C>G (p.Asn337Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756309	CV1336213		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.236A>G (p.Gln79Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756315	CV1336214		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.638C>T (p.Ser213Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151756321	CV1336215		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000750.5(CHRNB4):c.178C>T (p.Leu60Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756329	CV1336216		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000750.5(CHRNB4):c.658G>A (p.Val220Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756334	CV1426112		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1731del (p.Glu577fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756335	CV1336217		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018446.4(GLT8D1):c.393del (p.Lys131fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756341	CV1336218		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001761.3(CCNF):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756349	CV1336219		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:35873773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.3335G>A (p.Arg1112His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151756353	CV1336221		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.1114A>C (p.Thr372Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756359	CV1499000		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1111C>T (p.Arg371Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756363	CV1365633		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1076dup (p.Met359fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756366	CV1426122		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.161del (p.Leu54fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756390	CV1242028		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.299_300del (p.Lys100fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756396	CV1517078		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_5964816)_(6017448_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756402	CV1496938		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.434C>T (p.Ala145Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756434	CV1414216		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1278+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756478	CV1496949		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2722A>G (p.Arg908Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756488	CV1496954		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2510A>C (p.His837Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756489	CV1449363		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2768C>T (p.Ser923Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756496	CV1414233		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.290G>T (p.Arg97Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756502	CV1381872		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1957-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151756531	CV1490738		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1231C>T (p.Pro411Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756555	CV1449372		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3410C>T (p.Pro1137Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175658	CV777183		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151756635	CV1490752		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.550G>A (p.Val184Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15175664	CV719719		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.588G>A (p.Ala196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151756665	CV1426182		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.235del (p.Glu79fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15175667	CV774108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3918A>G (p.Gly1306=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151756681	CV1513718		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.619A>G (p.Lys207Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151756701	CV1513886		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.72G>A (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756704	CV1496987		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1642C>T (p.Arg548Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756707	CV1449392		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2135G>A (p.Arg712Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756714	CV1513732		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.64G>C (p.Val22Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756728	CV1499049		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3371C>T (p.Pro1124Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151756731	CV1513734		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.287A>G (p.Gln96Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151756758	CV1414328		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.649G>A (p.Gly217Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756794	CV1513919		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31651342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3844C>T (p.Arg1282Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151756799	CV1517232		HP:0007642	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	15175682	CV697334		HP:0000589	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.1361T>C (p.Val454Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151756826	CV1449409		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151756859	CV1497026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9143G>A (p.Arg3048His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151756939	CV1517286		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3386G>C (p.Arg1129Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151756949	CV1382059		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.688A>G (p.Ile230Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151756993	CV1513993		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-4C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151757052	CV1514017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.659C>T (p.Thr220Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757062	CV1449440		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1564A>G (p.Lys522Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757078	CV1497054		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.461G>A (p.Arg154Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757090	CV1449447		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1439C>T (p.Thr480Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757098	CV1509996		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.197C>T (p.Ala66Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757163	CV1516058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1065A>C (p.Lys355Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757175	CV1510007		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.377G>A (p.Arg126Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757181	CV1514076		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1330A>G (p.Thr444Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151757187	CV1340355		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.173G>A (p.Arg58His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757189	CV1438663		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28000143|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.596C>G (p.Ser199Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757195	CV1514080		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1705G>A (p.Ala569Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15175722	CV745410		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.288-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151757227	CV1414529		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.319T>G (p.Trp107Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757251	CV1514100		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.920G>A (p.Arg307Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757300	CV1336202		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104800C>T (p.Gln34934Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757312	CV1336233		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.383C>T (p.Ala128Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757343	CV1509003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7969A>G (p.Ser2657Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757354	CV1414595		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.202C>T (p.Leu68Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151757372	CV1475039		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5480A>G (p.His1827Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151757412	CV1340389		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.888C>T (p.Cys296=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757414	CV1509010		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.845G>T (p.Arg282Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757433	CV1516171		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1519G>T (p.Val507Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757437	CV1459758		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.121C>T (p.Leu41Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757452	CV1340393		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1040C>G (p.Ala347Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757482	CV1516201		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6508C>T (p.Leu2170Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757484	CV1443527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5875C>T (p.Pro1959Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757503	CV1509020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3920A>G (p.Asn1307Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151757519	CV1443532		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.80C>T (p.Ser27Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151757535	CV1475120		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-9C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757536	CV1438736		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7539_7540del (p.Cys2514fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151757546	CV1514232		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.716G>C (p.Cys239Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757563	CV1340408		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.595A>G (p.Asn199Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151757563	CV1340408		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.595A>G (p.Asn199Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15175757	CV772103		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3549A>C (p.Arg1183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15175759	CV733533		HP:0000510	PMID:24651477|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1391A>G (p.His464Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151757618	CV1438758		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1417+1del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757620	CV1340417		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47353394)_(47354894_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757628	CV1516258		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1218C>G (p.Asn406Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757684	CV1459789		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3310G>A (p.Ala1104Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151757716	CV1443560		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.680T>C (p.Val227Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757723	CV1438783		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3086_3087dup (p.Pro1030fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151757725	CV1459793		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1476G>C (p.Trp492Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757744	CV1437429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2810C>T (p.Ala937Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757759	CV1438787		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.651G>A (p.Trp217Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757786	CV1459798		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3947C>T (p.Pro1316Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757805	CV1340440		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1807G>A (p.Ala603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757807	CV1361495		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757830	CV1361500		HP:0001657	PMID:27784853|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3382C>G (p.Leu1128Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757885	CV1336289		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1315C>T (p.Arg439Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151757888	CV1510488		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.892C>T (p.Pro298Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757902	CV1437504		HP:0001657	PMID:18690032|PMID:25741868|PMID:28431243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1871G>A (p.Ser624Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151757915	CV1459811		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4003T>G (p.Ser1335Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757928	CV1510504		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.996del (p.Tyr333fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151757981	CV1437547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3799C>T (p.Gln1267Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757991	CV1510532		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.895-12T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151757996	CV1443595		HP:0001639	PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:25611685|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2128C>G (p.Pro710Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758015	CV1438826		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6592123)_(6593010_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151758017	CV1375261		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:29933521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.715G>A (p.Val239Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151758027	CV1516381		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.4C>G (p.Leu2Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151758038	CV1421468		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1802C>G (p.Thr601Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758080	CV1443606		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.570T>G (p.Phe190Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758084	CV1421481		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.983A>C (p.Tyr328Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15175809	CV712286		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.840T>C (p.Ser280=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	151758105	CV1375304		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.889C>T (p.Pro297Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758105	CV1375304		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.889C>T (p.Pro297Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151758137	CV1340487		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.535C>T (p.Arg179Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758155	CV1340489		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1435G>A (p.Gly479Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758157	CV1375320		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1204_1206del (p.Leu402del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758169	CV1391642		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.59T>A (p.Leu20Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758177	CV1336343		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1354G>A (p.Ala452Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151758187	CV1361543		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1408G>T (p.Ala470Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758194	CV1336510		HP:0001249	PMID:32764695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015143.3(METAP1):c.865C>T (p.Arg289Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758202	CV1336601		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1240C>T (p.Gln414Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151758202	CV1336601		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1240C>T (p.Gln414Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151758202	CV1336601		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1240C>T (p.Gln414Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151758207	CV1336602		HP:0001250	PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1461C>G (p.Tyr487Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758210	CV1336609		HP:0001250	PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1213A>G (p.Ser405Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758217	CV1438866		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1317G>A (p.Gly439=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758218	CV1336610		HP:0001250	PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3156-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758224	CV1336611		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4913G>C (p.Arg1638Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151758230	CV1336613		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1669G>T (p.Asp557Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151758236	CV1336614		HP:0100021	PMID:33912663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3472G>C (p.Gly1158Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758241	CV1438870		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2020C>T (p.Gln674Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758248	CV1336659		HP:0002343	PMID:25741868|PMID:29449551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025145.7(CFAP43):c.2658G>A (p.Trp886Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758317	CV1438882		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1554del (p.Asp520fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758318	CV1443637		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1202A>G (p.Lys401Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151758324	CV1361562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4800A>T (p.Glu1600Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758327	CV1375372		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2564A>G (p.Gln855Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758343	CV1361566		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.492G>A (p.Met164Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758370	CV1340527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.97G>C (p.Gly33Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151758381	CV1438894		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.661C>T (p.Gln221Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758382	CV1443643		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1949del (p.Pro650fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758413	CV1438905		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4384del (p.Trp1462fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758424	CV1342932		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1177T>C (p.Phe393Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151758434	CV1375424		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2687C>T (p.Ala896Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758439	CV1340536		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4695G>A (p.Thr1565=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758449	CV1443651		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591838)_(2604795_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758500	CV1438922		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2824del (p.Val942fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758505	CV1391704		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2723G>C (p.Arg908Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758545	CV1443665		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2173G>C (p.Glu725Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758601	CV1438939		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:22913777|PMID:28492532|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.361C>T (p.Gln121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151758620	CV1340562		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758621	CV1438943		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:24532482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.15dup (p.Arg6fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151758623	CV1510794		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3037G>C (p.Glu1013Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758631	CV1438944		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47371305)_(47374198_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758637	CV1361609		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4453T>C (p.Ser1485Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758664	CV1391739		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.471+5G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151758682	CV1342965		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3717C>A (p.Asn1239Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758685	CV1361615		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4587A>G (p.Gln1529=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758721	CV1443694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.260T>C (p.Ile87Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758732	CV1421624		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.706A>G (p.Lys236Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151758735	CV1391752		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4132G>A (p.Glu1378Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758737	CV1375523		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1032G>C (p.Met344Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758743	CV1342973		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151758754	CV1499648		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.890C>T (p.Pro297Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151758764	CV1361624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1777G>A (p.Glu593Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758773	CV1342976		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1634T>G (p.Val545Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151758773	CV1342976		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1634T>G (p.Val545Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151758804	CV1342984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.662C>G (p.Ala221Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758823	CV1443710		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.190C>G (p.Leu64Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151758826	CV1340588		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48877971)_(48878195_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151758848	CV1349892		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.385G>T (p.Val129Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758872	CV1438990		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1411T>C (p.Ser471Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151758876	CV1355019		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237494158)_(237494302_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151758888	CV1361646		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.344A>G (p.Asn115Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758896	CV1349900		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.737G>C (p.Ser246Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758959	CV1411000		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758992	CV1375604		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1102G>A (p.Glu368Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151758994	CV1355067		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151759020	CV1443741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4133G>A (p.Arg1378Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759025	CV1361664		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.91-8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759058	CV1340628		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55663202)_(55666218_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759070	CV1371770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1943C>G (p.Ala648Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759098	CV1361678		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2802G>C (p.Glu934Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151759128	CV1391824		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.381T>A (p.Asp127Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759154	CV1343032		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1927G>A (p.Val643Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151759165	CV1371799		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123581598)_(123581802_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759197	CV1349944		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2992C>T (p.Leu998Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151759227	CV1443766		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.421dup (p.Cys141fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175925	CV776067		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-9G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151759259	CV1503686		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1873A>C (p.Met625Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151759280	CV1443774		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.464C>T (p.Thr155Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759292	CV1391868		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1456G>C (p.Val486Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175933	CV769578		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.912A>G (p.Gly304=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151759348	CV1371857		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759350	CV1391877		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1225C>T (p.Arg409Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759370	CV1443787		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.930-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759378	CV1443788		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23874427)_(23901842_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759387	CV1361715		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759388	CV1443789		HP:0001639	PMID:17125710|PMID:18533079|PMID:23674513|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1325G>C (p.Arg442Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759392	CV1349967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1288+12G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759408	CV1355244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2851G>C (p.Glu951Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175941	CV772578		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151759421	CV1343072		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.411C>G (p.His137Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151759421	CV1343072		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.411C>G (p.His137Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151759427	CV1361723		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2930C>T (p.Pro977Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759474	CV1443803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2333A>G (p.Gln778Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759496	CV1340693		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2628G>T (p.Lys876Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759501	CV1499817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7259C>T (p.Ala2420Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759510	CV1343083		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4011T>A (p.His1337Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759524	CV1443810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1685G>A (p.Ser562Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759532	CV1443812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3590G>A (p.Arg1197Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759547	CV1500754		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7057G>T (p.Val2353Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151759557	CV1340699		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.104A>G (p.Glu35Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151759581	CV1499826		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*41C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759606	CV1500798		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6739A>G (p.Thr2247Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759646	CV1503855		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.147_149del (p.Pro50del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759646	CV1503855		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.147_149del (p.Pro50del)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151759659	CV1355340		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47348153)_(47353429_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759671	CV1391974		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3368G>C (p.Ser1123Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151759693	CV1343114		HP:0025630	PMID:11747432|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:26661037|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.34C>T (p.Arg12Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151759707	CV1443833		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3144del (p.Ala1049fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759713	CV1499855		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3710G>A (p.Ser1237Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759721	CV1499856		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2140G>C (p.Ala714Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759727	CV1500846		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5672C>T (p.Thr1891Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151759732	CV1499857		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1462G>C (p.Asp488His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759745	CV1443838		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1879C>G (p.Pro627Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151759767	CV1499866		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1754G>A (p.Ser585Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759790	CV1340732		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_56396006)_(56750355_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151759799	CV1361780		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2515C>G (p.Arg839Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151759803	CV1464622		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2436T>A (p.Tyr812Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759812	CV1499878		HP:0001657	PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|PMID:31882846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>A (p.His562Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759830	CV1464640		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28317349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.754C>T (p.Gln252Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151759846	CV1464645		HP:0005978	PMID:15605410|PMID:17568405|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:9817917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1558C>T (p.Gln520Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151759885	CV1459336		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.601C>T (p.Leu201Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15175991	CV761414		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.459G>A (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151759948	CV1361802		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.491C>T (p.Ser164Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759951	CV1499917		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170C>T (p.Ser57Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759953	CV1448311		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2312A>G (p.Glu771Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151759959	CV1500937		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.631+4C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	151759965	CV1459350		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.710C>A (p.Pro237His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759976	CV1361809		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1114-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151759978	CV1464685		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1077+9C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151759981	CV1340761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1744G>A (p.Ala582Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151760045	CV1361819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.985A>G (p.Met329Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760051	CV1464721		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1204C>T (p.Gln402Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760111	CV1464745		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+10A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760156	CV1499972		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12598G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760165	CV1361841		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2998A>G (p.Asn1000Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151760166	CV1504047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10175A>G (p.Asn3392Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760184	CV1434983		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3244G>A (p.Gly1082Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760200	CV1499986		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.424C>G (p.Leu142Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760205	CV1343187		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1568G>A (p.Ser523Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151760220	CV1403892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.978T>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760258	CV1343200		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4383G>T (p.Leu1461Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760266	CV1497179		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-8T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760304	CV1379977		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3309_3328del (p.Gln1103fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760309	CV1343207		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.140G>T (p.Gly47Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151760333	CV1343211		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1437G>A (p.Met479Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176034	CV739943		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3804C>T (p.Ser1268=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151760352	CV1448490		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.581A>G (p.Asn194Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760373	CV1343220		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.356G>A (p.Ser119Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760378	CV1448506		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1244G>A (p.Gly415Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760384	CV1497208		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.89T>C (p.Leu30Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760410	CV1380018		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2691G>A (p.Trp897Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760412	CV1403996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3663C>G (p.Phe1221Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760448	CV1500044		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.598A>G (p.Thr200Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760459	CV1380048		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1422del (p.His476fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760466	CV1497225		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3617T>C (p.Ile1206Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151760488	CV1500049		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1088C>A (p.Ser363Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760519	CV1435027		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.225+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760523	CV1497235		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.393G>A (p.Ala131=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760552	CV1380086		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30586709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3215_3216insG (p.Arg1073fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760619	CV1497269		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1288C>G (p.Arg430Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176062	CV737929		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875C>G (p.Pro625=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151760621	CV1358015		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2569C>T (p.Pro857Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760649	CV1404115		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.980G>A (p.Ser327Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760677	CV1497281		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.1081C>T (p.Gln361Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	151760690	CV1502774		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1739C>T (p.Pro580Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760705	CV1380158		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.745_746dup (p.Leu250fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151760768	CV1496277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3548T>C (p.Ile1183Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760775	CV1448675		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:12888983|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:28492532|PMID:28649556|PMID:30013935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1582C>T (p.Gln528Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151760780	CV1380196		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1491_1495dup (p.Tyr499fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760787	CV1404182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5525A>G (p.Asn1842Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760807	CV1502795		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:26843370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760817	CV1343278		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1022T>C (p.Ile341Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760822	CV1497307		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.254_265del (p.Leu85_Asn88del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760822	CV1497307		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.254_265del (p.Leu85_Asn88del)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151760873	CV1358071		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2735G>A (p.Arg912His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176090	CV731077		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151760901	CV1502812		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3731A>C (p.Lys1244Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760916	CV1358079		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1364G>A (p.Ser455Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760920	CV1349420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.154C>T (p.Leu52Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151760985	CV1496323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2915A>G (p.Tyr972Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761009	CV1459589		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4342A>G (p.Met1448Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761017	CV1343311		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.832G>A (p.Glu278Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761031	CV1496332		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.477+20A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761042	CV1502837		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1138G>T (p.Ala380Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151761092	CV1459613		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.338A>G (p.Asp113Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761114	CV1349538		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.809G>A (p.Arg270Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761118	CV1458051		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:30806661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.637C>T (p.Gln213Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761130	CV1497372		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.164T>C (p.Ile55Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761152	CV1400467		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4753A>G (p.Ile1585Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761160	CV1496355		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.877T>C (p.Ser293Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761165	CV1459626		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.806A>G (p.Asn269Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761176	CV1496357		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151761217	CV1459639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761238	CV1502865		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3867G>C (p.Lys1289Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761253	CV1358158		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.813del (p.Phe272fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761256	CV1458113		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.195_210dup (p.Gly71fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176129	CV775274		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151761298	CV1400554		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.280+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761307	CV1400555		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:26350354|PMID:28492532|PMID:29367421|PMID:31036035|PMID:31843900|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.159-2A>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151761314	CV1343353		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1433G>A (p.Gly478Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761316	CV1458157		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.478C>T (p.Gln160Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761328	CV1459663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.69C>A (p.Tyr23Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15176134	CV720996		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2445C>G (p.Val815=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151761345	CV1458168		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-13A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761392	CV1459673		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151761453	CV1459683		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1042G>A (p.Ala348Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761473	CV1502904		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.955G>A (p.Val319Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761509	CV1502911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.404G>A (p.Arg135Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761514	CV1400669		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3225G>C (p.Gln1075His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761525	CV1502915		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.393C>T (p.Gly131=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761546	CV1400680		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.277T>A (p.Tyr93Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761588	CV1496454		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1139G>C (p.Arg380Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761622	CV1496461		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2293G>T (p.Ala765Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176168	CV740813		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.322C>A (p.Arg108=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	151761720	CV1455904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1509T>A (p.Ile503=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761727	CV1346551		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1235G>A (p.Gly412Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176175	CV770092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11298C>A (p.Val3766=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151761755	CV1496485		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.484C>T (p.Arg162Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761758	CV1393323		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100925430)_(100925620_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761765	CV1393326		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.187_203del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151761792	CV1400829		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.449A>G (p.Tyr150Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761828	CV1346578		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1258A>G (p.Thr420Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151761863	CV1400848		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1964T>C (p.Leu655Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151761881	CV1502973		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2743del (p.Ala915fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761917	CV1346619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2344G>C (p.Ala782Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761949	CV1433752		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1332C>G (p.Asp444Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761959	CV1502985		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2344C>T (p.Arg782Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151761971	CV1346640		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-6C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176198	CV770489		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.138C>T (p.Leu46=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151761981	CV1358358		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1264A>C (p.Asn422His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761991	CV1393415		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2692C>T (p.Arg898Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761995	CV1496526		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+4_331+5del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151761997	CV1393422		HP:0032397	PMID:25179242|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.174+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151762003	CV1423597		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.227T>G (p.Val76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762017	CV1496528		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762023	CV1433766		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4461C>G (p.Ala1487=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15176206	CV769436		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2460C>G (p.Leu820=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151762114	CV1393457		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762136	CV1340888		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3174A>C (p.Glu1058Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15176216	CV765983		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.375G>A (p.Glu125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151762162	CV1433792		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.711-2A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762220	CV1346751		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762225	CV1369636		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.596-2_602del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762242	CV1496570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10653G>C (p.Gln3551His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762278	CV1369653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762297	CV1496581		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762303	CV1346777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3755G>A (p.Arg1252His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762313	CV1393556		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:32588908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.942+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762322	CV1393559		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.597del (p.Leu199fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762336	CV1393570		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:24651015|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1077del (p.Glu359fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151762353	CV1423740		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.708G>C (p.Lys236Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151762367	CV1423746		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3686A>G (p.Asn1229Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151762368	CV1496590		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2734G>C (p.Val912Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762396	CV1456050		HP:0011536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.596T>C (p.Leu199Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151762445	CV1423776		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6209G>A (p.Arg2070His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151762449	CV1496603		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1385A>T (p.Glu462Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151762465	CV1425505		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.218A>G (p.His73Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176250	CV768340		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1998G>C (p.Leu666=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151762519	CV1456076		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1210G>C (p.Val404Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762526	CV1496618		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13085T>A (p.Leu4362Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762541	CV1425513		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430G>A (p.Gly477Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762551	CV1421188		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1658C>T (p.Ala553Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151762577	CV1433845		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.412A>C (p.Met138Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151762581	CV1456091		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.410A>T (p.Glu137Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762616	CV1433849		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.469G>A (p.Val157Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762626	CV1456106		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5264C>T (p.Pro1755Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762634	CV1471344		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:31096510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1057-2A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151762654	CV1425532		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:27444738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.100_101del (p.Glu34fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762673	CV1372121		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.134A>G (p.Asn45Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762688	CV1423921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1123A>G (p.Asn375Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762728	CV1425546		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.218C>A (p.Pro73Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762774	CV1471391		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|PMID:28870973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.496C>T (p.Gln166Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151762779	CV1471392		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:23029104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32590342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.626_629del (p.Lys209fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151762782	CV1456135		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.854G>A (p.Arg285Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762809	CV1372159		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.476+6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151762840	CV1471418		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118819436)_(118825220_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15176285	CV764612		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.172C>T (p.Leu58=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151762858	CV1384246		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3362C>T (p.Ala1121Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762880	CV1499248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4655G>T (p.Arg1552Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762883	CV1447429		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1859G>A (p.Gly620Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151762887	CV1384262		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2139G>C (p.Gln713His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762907	CV1384267		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.239G>A (p.Ser80Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151762913	CV1503112		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.553G>A (p.Ala185Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762929	CV1503114		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5380C>T (p.His1794Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762933	CV1384276		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.346del (p.Cys116fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151762998	CV1433904		HP:0000548	PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151762999	CV1503124		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.791C>G (p.Thr264Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763003	CV1447448		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.490C>T (p.Pro164Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763038	CV1425590		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.803C>T (p.Ala268Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763116	CV1447466		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2788C>G (p.Leu930Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151763132	CV1447468		HP:0003643	PMID:1212661|PMID:15952210|PMID:28492532|PMID:32978145|PMID:9600976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.142_145dup (p.Asn49delinsArgTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151763132	CV1447468		HP:0032350	PMID:1212661|PMID:15952210|PMID:28492532|PMID:32978145|PMID:9600976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.142_145dup (p.Asn49delinsArgTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151763145	CV1499281		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1669A>C (p.Ile557Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763166	CV1433924		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4345G>A (p.Val1449Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151763213	CV1407498		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1217del (p.Gln406fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763257	CV1499304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3394C>T (p.Arg1132Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763264	CV1357046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2562G>T (p.Arg854Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763268	CV1384352		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5407C>T (p.Arg1803Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151763334	CV1357073		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1790C>T (p.Thr597Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151763366	CV1384374		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.184G>C (p.Val62Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763371	CV1499319		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.721T>G (p.Phe241Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151763404	CV1503181		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.194C>T (p.Ala65Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763419	CV1447508		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.530A>G (p.Lys177Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763436	CV1425654		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.271A>G (p.Ile91Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763460	CV1384386		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5036T>C (p.Ile1679Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151763481	CV1499331		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3204T>G (p.His1068Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763492	CV1462014		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.143+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151763523	CV1425667		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1126G>C (p.Ala376Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763541	CV1499339		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4145C>G (p.Ala1382Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151763550	CV1499341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4261A>G (p.Lys1421Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763564	CV1339299		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151763566	CV1462047		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4324G>A (p.Gly1442Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15176360	CV764664		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2313T>C (p.Tyr771=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151763608	CV1471706		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2792del (p.Lys931fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763623	CV1407553		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3913C>A (p.Leu1305Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763666	CV1407559		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.482C>A (p.Ser161Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763666	CV1407559		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.482C>A (p.Ser161Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763679	CV1447544		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1978C>T (p.Pro660Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763696	CV1434011		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1658C>T (p.Ala553Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763703	CV1478312		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.46G>T (p.Val16Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763709	CV1447548		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3978G>C (p.Met1326Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763710	CV1478313		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5410A>G (p.Thr1804Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151763716	CV1425693		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1084G>A (p.Asp362Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151763746	CV1407570		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7147-11C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763792	CV1425706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2368T>C (p.Tyr790His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763794	CV1499399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5047A>G (p.Met1683Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763832	CV1462168		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2365A>G (p.Asn789Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763838	CV1478331		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3446G>A (p.Arg1149Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763839	CV1403063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763872	CV1462181		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4706G>T (p.Gly1569Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15176389	CV764385		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.18C>T (p.Asn6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151763924	CV1384485		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3090636)_(3090820_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176394	CV768342		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1644G>T (p.Thr548=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151763941	CV1407600		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1747A>C (p.Ile583Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763953	CV1499436		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.359T>G (p.Ile120Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151763958	CV1384489		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151763962	CV1499441		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1637T>A (p.Val546Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763973	CV1407605		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.508A>T (p.Thr170Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151763988	CV1434071		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1220A>G (p.His407Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151764021	CV1407610		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.92C>T (p.Thr31Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764077	CV1468081		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1249C>T (p.Arg417Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151764098	CV1468087		HP:0002145	PMID:22461631|PMID:22766738|PMID:24217025|PMID:25471389|PMID:26396515|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:33188256|PMID:7550356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151764100	CV1447613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.524C>T (p.Thr175Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764131	CV1478363		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.947C>T (p.Thr316Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151764132	CV1499478		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4889C>T (p.Pro1630Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764152	CV1447618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2806C>T (p.Leu936Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151764154	CV1403108		HP:0002037	PMID:26193622|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764161	CV1407629		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.555dup (p.Thr186fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151764189	CV1499497		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1190C>A (p.Thr397Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764190	CV1418537		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2107G>A (p.Ala703Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764197	CV1407635		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.257C>G (p.Ser86Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151764215	CV1447626		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5720G>A (p.Arg1907His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764221	CV1407637		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2075T>C (p.Ile692Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764223	CV1418540		HP:0001657	PMID:27650965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2326A>G (p.Ile776Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151764235	CV1407639		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3536A>G (p.Gln1179Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764240	CV1418543		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1138A>G (p.Ile380Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151764240	CV1418543		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1138A>G (p.Ile380Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151764252	CV1447631		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1112C>G (p.Ala371Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151764263	CV1384560		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2599C>T (p.Arg867Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151764320	CV1387308		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.231C>T (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764326	CV1418558		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.37G>A (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151764338	CV1447643		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.110G>A (p.Arg37Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764385	CV1407665		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764387	CV1499534		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2522C>T (p.Ala841Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764392	CV1447650		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1835A>T (p.Asn612Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151764432	CV1403147		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1490C>G (p.Ala497Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764453	CV1499359		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1573T>C (p.Tyr525His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151764464	CV1403151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.28A>G (p.Ile10Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764496	CV1447663		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151764565	CV1499393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2579A>C (p.Glu860Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764586	CV1499578		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1224-10C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764592	CV1516994		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.221A>C (p.Glu74Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764609	CV1468282		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2501_2502del (p.Lys834fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151764645	CV1499586		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.503A>G (p.Gln168Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764651	CV1478431		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1516C>A (p.His506Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764669	CV1447681		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1808T>C (p.Leu603Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764679	CV1499589		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2147C>T (p.Thr716Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764692	CV1517013		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.793_794insTGCCCACC (p.His265fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151764726	CV1517021		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1361A>G (p.Gln454Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151764748	CV1478443		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.175A>T (p.Met59Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764771	CV1447693		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1315G>A (p.Glu439Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15176479	CV771605		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.273G>A (p.Glu91=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151764817	CV1418634		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2165T>A (p.Leu722Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764865	CV1418643		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.901C>T (p.Arg301Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151764868	CV1362441		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1836G>A (p.Glu612=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764897	CV1407728		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2845G>A (p.Asp949Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151764898	CV1499620		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1633G>A (p.Ala545Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151764909	CV1418648		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.10T>C (p.Cys4Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764917	CV1407730		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.76G>T (p.Gly26Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151764940	CV1387410		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.205G>C (p.Ala69Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176495	CV724950		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.898C>A (p.Arg300=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151764962	CV1418658		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2745_2750del (p.Glu915_Thr916del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764963	CV1499631		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2497G>A (p.Val833Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151764973	CV1499502		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2487C>A (p.Asn829Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765013	CV1499529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3424G>A (p.Ala1142Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765014	CV1478480		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765027	CV1418670		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21507954|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3005_3006insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGNNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATTGAAAATGC (p.Ala1002_Phe1003insAlaGlyArgGlyGlySerArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765029	CV1447723		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.830T>A (p.Ile277Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176507	CV764515		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2055T>C (p.Tyr685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151765092	CV1403237		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.743A>G (p.Lys248Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765095	CV1418681		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.531A>G (p.Pro177=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765098	CV1491106		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2010C>T (p.Ser670=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151765112	CV1491113		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1942dup (p.Ser648fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176512	CV712134		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351169.2(NT5C2):c.656T>C (p.Val219Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151765131	CV1407755		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3101A>G (p.Asp1034Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765148	CV1495779		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.551C>T (p.Ser184Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765180	CV1491147		HP:0002885	PMID:19833601|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.73dup (p.Ala25fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765205	CV1387454		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.92C>T (p.Pro31Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765217	CV1418699		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.541G>C (p.Val181Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151765226	CV1499604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1399G>C (p.Gly467Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765249	CV1362563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1732G>A (p.Ala578Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765305	CV1393702		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3183G>C (p.Glu1061Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765318	CV1491213		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:21499719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.837dup (p.Arg280fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151765328	CV1491216		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:30806661|PMID:9463333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.600G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765335	CV1387494		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.271A>G (p.Thr91Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176535	CV715845		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1959A>G (p.Gly653=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151765363	CV1447764		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5507C>G (p.Ser1836Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151765382	CV1403284		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1403T>C (p.Leu468Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765403	CV1387501		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193202113)_(193219842_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765411	CV1407786		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3164G>A (p.Trp1055Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765424	CV1495819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3128G>C (p.Gly1043Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765461	CV1491271		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1051del (p.Gly350_Val351insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765462	CV1447775		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3575+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765496	CV1418734		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.489A>T (p.Glu163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765499	CV1517215		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151765528	CV1393737		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6442G>T (p.Asp2148Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15176553	CV771982		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5242T>C (p.Leu1748=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151765558	CV1469680		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.510G>C (p.Gln170His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151765598	CV1393749		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.319A>G (p.Ser107Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765617	CV1517259		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765637	CV1387543		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.469G>T (p.Ala157Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765671	CV1495864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.911G>A (p.Arg304Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765721	CV1406197		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22205104|PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.596del (p.Leu199fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765729	CV1407831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765744	CV1495931		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.290T>C (p.Val97Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151765772	CV1358912		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.674C>G (p.Ala225Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765817	CV1387600		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.174G>A (p.Ala58=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765827	CV1387602		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2423+19A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765841	CV1358944		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2365G>A (p.Gly789Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151765852	CV1495894		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2291C>T (p.Ser764Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151765872	CV1485886		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2482T>C (p.Phe828Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765888	CV1406265		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.329del (p.Gly110fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151765893	CV1406266		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1898T>G (p.Leu633Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765895	CV1495906		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3382_3385del (p.Thr1128fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151765930	CV1469817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.889G>C (p.Gly297Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765954	CV1469826		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.870_873del (p.Ser291fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151765977	CV1393799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5888G>C (p.Gly1963Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766011	CV1469842		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3793C>G (p.Leu1265Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766021	CV1418796		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6257C>G (p.Pro2086Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766026	CV1406331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.492A>G (p.Pro164=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176609	CV731184		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151766097	CV1393815		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1067T>G (p.Met356Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766099	CV1418808		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6245G>A (p.Arg2082Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766122	CV1348557		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.472T>A (p.Cys158Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766203	CV1406378		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_624589)_(626254_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766227	CV1469924		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1211C>T (p.Pro404Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151766241	CV1359081		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1441C>T (p.Arg481Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766257	CV1469948		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.4C>G (p.Pro2Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151766282	CV1516177		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1621A>G (p.Lys541Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766285	CV1387663		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3702_3703del (p.Leu1236fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766309	CV1393841		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1510C>A (p.Pro504Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766315	CV1418838		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2900G>C (p.Gly967Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766321	CV1516186		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.661G>C (p.Ala221Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766329	CV1485940		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3174C>G (p.Asp1058Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766339	CV1496167		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2186T>C (p.Ile729Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151766353	CV1516195		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.614T>G (p.Met205Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766396	CV1495994		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.208C>T (p.Pro70Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766410	CV1418853		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1948G>A (p.Val650Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766489	CV1516286		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5856C>A (p.His1952Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766551	CV1348610		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.956G>C (p.Arg319Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15176657	CV770498		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.876C>T (p.Ser292=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766652	CV1366175		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2129C>T (p.Pro710Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766667	CV1516350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10102G>A (p.Val3368Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766669	CV1348623		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3512G>A (p.Arg1171Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766680	CV1348624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1022G>A (p.Arg341His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766696	CV1341263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2045G>C (p.Arg682Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766719	CV1341272		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1006G>A (p.Asp336Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766738	CV1341274		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.702+5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766796	CV1496075		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151766812	CV1485999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4283G>T (p.Arg1428Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766839	CV1341308		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.748C>T (p.His250Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766849	CV1393904		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.946G>C (p.Ala316Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766863	CV1410266		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11696C>T (p.Thr3899Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766899	CV1410272		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1972C>T (p.Gln658Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766905	CV1391517		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.326C>T (p.Thr109Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15176691	CV771038		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2679G>A (p.Thr893=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151766934	CV1410276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.819A>C (p.Lys273Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766976	CV1393920		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.158C>T (p.Thr53Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766977	CV1366346		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10643T>C (p.Ile3548Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151766981	CV1496114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2336C>A (p.Thr779Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151766997	CV1418924		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3214C>G (p.Leu1072Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151766998	CV1496115		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.328C>T (p.Pro110Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767074	CV1496128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.600A>G (p.Ile200Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767109	CV1415069		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1033G>T (p.Val345Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767143	CV1367241		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>G (p.Arg1032Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767165	CV1496140		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2966T>C (p.Leu989Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151767169	CV1387688		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.513_515dup (p.Ile172dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767195	CV1486040		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.960C>A (p.Ser320Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767204	CV1486041		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:20090211|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151767214	CV1341459		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1667T>C (p.Leu556Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176725	CV703473		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3115G>A (p.Glu1039Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151767265	CV1492943		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.752C>G (p.Ala251Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767308	CV1387727		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4990C>T (p.Pro1664Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767327	CV1367302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-20C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767378	CV1486065		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4303C>T (p.Leu1435Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151767394	CV1410336		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.367G>C (p.Glu123Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176745	CV775397		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1127+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151767457	CV1387758		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.458C>T (p.Pro153Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151767468	CV1341207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2162T>A (p.Leu721Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767476	CV1341208		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1795A>G (p.Ile599Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15176748	CV715838		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5196G>A (p.Val1732=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151767530	CV1348734		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.949C>G (p.His317Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767546	CV1486082		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767555	CV1366550		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1391G>C (p.Gly464Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767572	CV1387778		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.641C>G (p.Thr214Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767574	CV1348739		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4549G>A (p.Val1517Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151767665	CV1410372		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1318C>T (p.Arg440Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151767667	CV1444314		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1098G>C (p.Gln366His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767673	CV1486096		HP:0009919	PMID:11480772|PMID:21538077|PMID:24888624|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1448A>T (p.His483Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767678	CV1445175		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767687	CV1410376		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1748G>T (p.Gly583Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151767710	CV1394007		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1458G>A (p.Pro486=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767717	CV1486104		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5513A>G (p.Asp1838Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767729	CV1450688		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.419A>T (p.Asn140Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767755	CV1407920		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6583G>A (p.Glu2195Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15176777	CV761475		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.408C>T (p.Asp136=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151767770	CV1394013		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6581_6583del (p.Val2194del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15176778	CV703133		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11536G>A (p.Val3846Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151767785	CV1387824		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2767G>A (p.Gly923Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151767800	CV1486113		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.187dup (p.Met63fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767816	CV1348764		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:30957726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.343T>C (p.Phe115Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767826	CV1348765		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.887_891del (p.Ser296fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767843	CV1407972		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.29C>A (p.Pro10Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767873	CV1445240		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151767891	CV1445262		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151767916	CV1394035		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1501G>A (p.Asp501Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176796	CV772106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2442G>C (p.Thr814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151767982	CV1394043		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151767998	CV1486136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.305C>T (p.Ala102Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151768084	CV1345386		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4172del (p.Ter1391CysextTer?)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768094	CV1434196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.916G>A (p.Gly306Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768123	CV1434210		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8382T>G (p.Asn2794Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768181	CV1409469		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768200	CV1394068		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1535T>C (p.Val512Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768227	CV1410446		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3763C>T (p.Arg1255Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768232	CV1410448		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2668C>T (p.Arg890Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151768235	CV1409479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.761A>G (p.Tyr254Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768247	CV1387895		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4988C>T (p.Ala1663Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768266	CV1445417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1263T>G (p.Phe421Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768276	CV1345460		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.77C>T (p.Pro26Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176828	CV763511		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.381T>C (p.Leu127=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151768301	CV1387909		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.859G>T (p.Gly287Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768401	CV1408173		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1388G>C (p.Gly463Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15176843	CV704498		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2579C>T (p.Ala860Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151768447	CV1409532		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4136T>C (p.Val1379Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768467	CV1408217		HP:0001258	PMID:12514225|PMID:28492532|PMID:8401576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.791G>T (p.Cys264Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151768468	CV1445492		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768485	CV1383369		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2113G>T (p.Asp705Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151768499	CV1445497		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2046T>G (p.Ser682Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768546	CV1450816		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:20603078|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.396C>G (p.His132Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768557	CV1409552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.691C>G (p.Gln231Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151768560	CV1421164		HP:0008166	PMID:19472408|PMID:22234367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.569G>A (p.Gly190Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151768561	CV1471733		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2209A>G (p.Asn737Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151768568	CV1383410		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3181G>A (p.Glu1061Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768591	CV1409564		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.217G>A (p.Gly73Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768603	CV1499408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4486C>A (p.Leu1496Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151768609	CV1457746		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.866T>C (p.Leu289Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151768620	CV1383447		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9970G>A (p.Ala3324Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151768623	CV1499449		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768653	CV1457762		HP:0004423	PMID:10767351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.457C>T (p.Gln153Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768661	CV1471746		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4393G>T (p.Ala1465Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15176873	CV703124		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2595A>G (p.Leu865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151768735	CV1495936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1317C>T (p.Gly439=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768792	CV1411137		HP:0006780	PMID:20304979|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768799	CV1341222		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+5G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151768799	CV1341222		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176884	CV771725		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151768842	CV1345408		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768847	CV1411158		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4705G>T (p.Ala1569Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768857	CV1367507		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3150dup (p.Asp1051Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151768859	CV1367567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.175T>C (p.Tyr59His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176888	CV704478		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7515C>T (p.Arg2505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151768895	CV1460295		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151768928	CV1409623		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1531G>A (p.Val511Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151768953	CV1367583		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11848del (p.Tyr3950fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768963	CV1471783		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.364-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151768975	CV1441777		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.526C>G (p.Arg176Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176898	CV770081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4677C>T (p.Tyr1559=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151769010	CV1457897		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2334T>G (p.Asn778Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769057	CV1486457		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2312_2315del (p.Ser771fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769092	CV1457912		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>C (p.Gly3744Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769106	CV1383597		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3724G>T (p.Ala1242Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769138	CV1427437		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1181_1182insA (p.Ala395fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769147	CV1427534		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+5A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151769150	CV1383617		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5005_5006insGT (p.Glu1669fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769159	CV1367666		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4848G>A (p.Leu1616=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769169	CV1367667		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3956T>C (p.Val1319Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769186	CV1450921		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3595G>A (p.Ala1199Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769194	CV1383630		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.505A>G (p.Ile169Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769208	CV1409669		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.636T>G (p.Asp212Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769228	CV1365376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1916C>T (p.Ser639Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769246	CV1486524		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.119C>G (p.Ser40Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769250	CV1441856		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4252G>C (p.Asp1418His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769287	CV1367707		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1161C>T (p.Asp387=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176930	CV704493		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4127C>T (p.Ala1376Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151769319	CV1383680		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.766A>G (p.Ser256Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151769360	CV1360136		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1183G>A (p.Val395Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769395	CV1410639		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2896C>G (p.Arg966Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769399	CV1486570		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.718C>T (p.Leu240Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769403	CV1367752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.382G>A (p.Glu128Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769404	CV1360368		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.85G>A (p.Asp29Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769424	CV1486581		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.117G>C (p.Arg39Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769428	CV1383650		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.697C>A (p.Pro233Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769441	CV1367760		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1087A>G (p.Thr363Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769471	CV1409710		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3177G>C (p.Lys1059Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151769472	CV1481652		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:31270709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.68A>C (p.Glu23Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151769482	CV1424560		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.754C>T (p.His252Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769486	CV1410596		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-6_1091-3del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769491	CV1486607		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.227dup (p.Val77fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769505	CV1481657		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.283G>A (p.Glu95Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769508	CV1410658		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.91C>A (p.Arg31Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769509	CV1367796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769515	CV1424569		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1762-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769526	CV1409719		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1465C>T (p.Arg489Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151769573	CV1367816		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:21533915|PMID:22361390|PMID:22675533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.497C>G (p.Ser166Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151769598	CV1367821		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.230C>T (p.Ala77Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151769612	CV1410684		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.452C>A (p.Ala151Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769617	CV1410610		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1253A>C (p.Gln418Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151769654	CV1409747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3601G>A (p.Glu1201Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769687	CV1409754		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.61G>T (p.Ala21Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151769694	CV1410620		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2047G>A (p.Ala683Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176971	CV706269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2091C>T (p.Phe697=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151769715	CV1411446		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1213A>G (p.Ile405Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769722	CV1442041		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1328A>G (p.Asn443Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151769724	CV1486711		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2315_2330del (p.Tyr772fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151769749	CV1410699		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151769751	CV1481686		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1546C>A (p.His516Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151769779	CV1486733		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1406T>C (p.Ile469Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15176978	CV708013		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.1775G>A (p.Arg592His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151769812	CV1424658		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.956C>T (p.Ala319Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769838	CV1451055		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.73A>T (p.Ile25Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769874	CV1504081		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065_3067del (p.Arg1022del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769893	CV1482941		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.654C>A (p.Asp218Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769935	CV1454425		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664G>A (p.Arg888=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151769970	CV1442131		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3139G>A (p.Glu1047Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770001	CV1410729		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2020G>T (p.Gly674Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151770005	CV1460388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+20G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770011	CV1442138		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1587C>T (p.Gly529=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770042	CV1424786		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2403G>A (p.Met801Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151770080	CV1366158		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151770117	CV1460411		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770125	CV1460414		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.983A>G (p.Asn328Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770139	CV1454516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.497T>C (p.Ile166Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770155	CV1429045		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.803A>C (p.Lys268Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770189	CV1464864		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.671C>T (p.Ala224Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770219	CV1410757		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6986G>A (p.Arg2329Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770247	CV1366185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3424del (p.Glu1142fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770257	CV1464885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.713C>T (p.Thr238Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177026	CV719065		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151770265	CV1341340		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8686C>T (p.Gln2896Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151770322	CV1341535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>G (p.Arg1978Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151770337	CV1339938		HP:0001513	PMID:23293326|PMID:23649472|PMID:25741868|PMID:27906547|PMID:28492532|PMID:9620771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.434G>A (p.Arg145His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151770362	CV1502446		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5837G>T (p.Arg1946Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15177038	CV733385		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1431T>G (p.Ser477=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151770393	CV1460499		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4390G>C (p.Gly1464Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151770402	CV1429124		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.447T>G (p.Ile149Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770412	CV1429126		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.356A>G (p.Glu119Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770431	CV1434347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1531A>C (p.Asn511His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770444	CV1434370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1907G>C (p.Ser636Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770571	CV1477299		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.140C>T (p.Pro47Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770577	CV1366233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1430C>G (p.Thr477Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770595	CV1512805		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.257G>A (p.Trp86Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770597	CV1366236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5048T>C (p.Met1683Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770608	CV1366237		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1829A>T (p.Asn610Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177064	CV713871		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11049T>C (p.Asn3683=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770650	CV1340053		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770653	CV1460580		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.600+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151770664	CV1460582		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7729T>C (p.Tyr2577His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151770686	CV1483219		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1069del (p.Arg357fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770692	CV1366250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2987A>G (p.Asn996Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770704	CV1509246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1564C>T (p.Arg522Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177073	CV717779		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3433G>C (p.Val1145Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151770741	CV1509315		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2455C>A (p.Gln819Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151770758	CV1340078		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1987G>A (p.Gly663Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770759	CV1429242		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.676A>C (p.Lys226Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151770760	CV1477364		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3013G>A (p.Ala1005Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770768	CV1481799		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1807G>A (p.Val603Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770780	CV1502523		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1153A>G (p.Lys385Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770795	CV1514744		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2702T>C (p.Leu901Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770815	CV1354112		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7161T>C (p.Asp2387=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151770816	CV1410834		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2134T>C (p.Cys712Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770826	CV1354145		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.212C>G (p.Ser71Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151770853	CV1514776		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.535G>C (p.Glu179Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177087	CV769377		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1437A>G (p.Thr479=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151770894	CV1465074		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3598T>C (p.Phe1200Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770911	CV1424669		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1256A>G (p.Asp419Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770919	CV1502540		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5323+12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151770944	CV1424697		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.196A>C (p.Ser66Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151770955	CV1424794		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7303G>A (p.Val2435Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151770987	CV1339951		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.425A>T (p.Asp142Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771000	CV1339956		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1000_1003dup (p.Val335fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771006	CV1360560		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.194G>T (p.Gly65Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771007	CV1465113		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.179T>A (p.Phe60Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151771037	CV1451548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3943C>T (p.Leu1315Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771039	CV1477467		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.590C>G (p.Ser197Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151771039	CV1477467		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.590C>G (p.Ser197Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151771061	CV1506019		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2322C>A (p.Tyr774Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771065	CV1404342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7905T>G (p.Asn2635Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771101	CV1502573		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.430A>G (p.Thr144Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771129	CV1360600		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1572C>G (p.Ser524Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771167	CV1431265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.92A>G (p.Gln31Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771185	CV1404372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3358C>G (p.Leu1120Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771190	CV1431267		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2952C>G (p.Ser984Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151771199	CV1340245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1018C>T (p.Leu340Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771219	CV1465179		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1745T>C (p.Val582Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177124	CV735720		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6535A>G (p.Ile2179Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151771265	CV1404399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2009T>C (p.Ile670Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177128	CV744276		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.936+9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15177129	CV698942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.921C>T (p.Ser307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151771293	CV1477534		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1114A>G (p.Ile372Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771298	CV1502612		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771301	CV1451653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3484G>C (p.Gly1162Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177132	CV708688		HP:0012205	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.736C>T (p.Leu246Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151771321	CV1404417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.711G>T (p.Arg237Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771327	CV1360683		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2100_2101dup (p.Ser701fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771392	CV1481870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8518C>A (p.Pro2840Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771393	CV1404450		HP:0001022	PMID:12664304|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022081.6(HPS4):c.384+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151771401	CV1481872		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3159C>G (p.Ile1053Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151771404	CV1417640		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.60G>C (p.Leu20Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771422	CV1380375		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4106G>A (p.Gly1369Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151771434	CV1404458		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+12A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771470	CV1481880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.134G>A (p.Arg45Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771474	CV1477618		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3365G>T (p.Arg1122Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151771474	CV1477618		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3365G>T (p.Arg1122Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151771516	CV1477633		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2378A>T (p.Asp793Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771533	CV1410908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3424A>G (p.Lys1142Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771565	CV1481893		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2779G>A (p.Ala927Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151771580	CV1380426		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5476C>G (p.Leu1826Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771595	CV1502676		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.522_524del (p.Phe174_Ser175delinsLeu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771600	CV1451751		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.442G>C (p.Gly148Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771611	CV1502681		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.397A>G (p.Thr133Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177163	CV698039		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1601A>G (p.His534Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151771642	CV1481905		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1987G>A (p.Ala663Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771647	CV1360807		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1270G>A (p.Ala424Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151771706	CV1417737		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1047C>A (p.Ser349Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771713	CV1392886		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-8C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151771732	CV1431349		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2931_2941dup (p.Ser981fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771740	CV1417753		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771759	CV1451810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2443A>G (p.Ser815Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771764	CV1392909		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.70G>A (p.Gly24Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177179	CV736649		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3102C>T (p.Asn1034=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151771807	CV1360862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2593G>A (p.Val865Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151771818	CV1404601		HP:0005978	PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:28095440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.175G>C (p.Glu59Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151771856	CV1366454		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151771862	CV1410957		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1747A>G (p.Ile583Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771890	CV1451868		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.895A>T (p.Met299Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151771893	CV1417817		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:21750094|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223G>A (p.Ser408Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151771951	CV1346293		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.143G>A (p.Arg48Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151771961	CV1417845		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.194C>G (p.Pro65Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151771983	CV1366477		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1354del (p.Arg452fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15177199	CV701788		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151771996	CV1404660		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.177C>G (p.His59Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772036	CV1481954		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1329G>A (p.Met443Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151772050	CV1431396		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.847C>T (p.Pro283Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772070	CV1366502		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.318C>A (p.Cys106Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772083	CV1431400		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1033G>C (p.Ala345Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772110	CV1380685		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4558C>G (p.Leu1520Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151772133	CV1417908		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.19A>G (p.Ser7Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772163	CV1427554		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.394C>T (p.Leu132Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177217	CV699826		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2907C>A (p.Ile969=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151772178	CV1367024		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2746A>G (p.Met916Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772183	CV1367025		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5779C>G (p.His1927Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772203	CV1357118		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5602G>T (p.Ala1868Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772215	CV1404722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1307A>G (p.His436Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772235	CV1402629		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772303	CV1481982		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3508C>G (p.Arg1170Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772322	CV1417983		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.946C>T (p.Arg316Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772350	CV1402658		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1357A>G (p.Met453Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151772372	CV1400913		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3336G>T (p.Leu1112Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151772411	CV1427597		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3932G>T (p.Arg1311Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772428	CV1400925		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772460	CV1357230		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10373G>T (p.Arg3458Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772470	CV1402682		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2359G>T (p.Val787Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151772481	CV1418037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4717C>T (p.Arg1573Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772506	CV1400942		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1145A>G (p.His382Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772536	CV1418065		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3637+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151772550	CV1414191		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.62C>T (p.Pro21Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177256	CV699769		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1639C>A (p.Arg547=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151772586	CV1482021		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1295G>A (p.Gly432Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772596	CV1414206		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2131del (p.Trp711fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151772600	CV1444401		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.774del (p.Phe258fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177264	CV698549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.354C>T (p.Tyr118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151772640	CV1417021		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.129C>A (p.Asp43Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151772669	CV1444423		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1208G>C (p.Cys403Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151772682	CV1417026		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:33589474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2152C>T (p.Arg718Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15177269	CV726004		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3990C>T (p.Tyr1330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151772702	CV1401028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7090G>A (p.Ala2364Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772722	CV1401039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1968G>T (p.Glu656Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772744	CV1504719		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.773C>A (p.Pro258His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177275	CV718536		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.612C>T (p.His204=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151772768	CV1504721		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927G>C (p.Glu643Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151772808	CV1402726		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.335G>C (p.Arg112Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772834	CV1417051		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.679C>A (p.Arg227=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772841	CV1401262		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1378T>G (p.Phe460Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772864	CV1401265		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1207G>A (p.Glu403Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151772870	CV1367271		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3199T>G (p.Ser1067Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151772898	CV1444515		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.109C>G (p.Arg37Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151772933	CV1401136		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3472+2C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151772977	CV1414318		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2360G>A (p.Arg787His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151772987	CV1447384		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.230T>G (p.Val77Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177299	CV725415		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.6T>C (p.Asp2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151773002	CV1502181		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2372A>G (p.Gln791Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773009	CV1348093		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773059	CV1417085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1541T>A (p.Leu514His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773062	CV1401189		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.800A>G (p.Gln267Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773063	CV1502199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.10G>A (p.Gly4Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773104	CV1345103		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6460G>A (p.Ala2154Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151773130	CV1368682		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3961G>A (p.Gly1321Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151773138	CV1357462		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.491T>C (p.Leu164Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773141	CV1427739		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.160G>A (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151773144	CV1402781		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.819G>A (p.Met273Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773171	CV1417103		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.172C>A (p.His58Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773188	CV1414450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2547A>T (p.Glu849Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773220	CV1504774		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773221	CV1437341		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.858G>C (p.Arg286=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773229	CV1504776		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1023A>T (p.Lys341Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773255	CV1504875		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2156C>T (p.Thr719Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773276	CV1357511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.957C>G (p.His319Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773284	CV1437579		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2772dup (p.Glu925Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773313	CV1502268		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1356C>G (p.Asn452Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177332	CV763820		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.780C>G (p.Pro260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151773322	CV1437637		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.162T>G (p.Ile54Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773346	CV1504891		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.136A>G (p.Met46Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773357	CV1427783		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.570C>G (p.Tyr190Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151773389	CV1504904		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1945A>G (p.Thr649Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773393	CV1504798		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6088G>A (p.Glu2030Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773403	CV1504799		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6397G>T (p.Val2133Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773407	CV1414484		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1517T>A (p.Leu506His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773410	CV1417133		HP:0000939	PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4720C>G (p.Pro1574Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151773465	CV1504807		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+7dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773486	CV1504921		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773491	CV1370474		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.616del (p.Asp206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773526	CV1417158		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.465G>T (p.Met155Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151773533	CV1466724		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.950C>G (p.Pro317Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773541	CV1430584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5662C>T (p.Gln1888Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773550	CV1427820		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1908C>G (p.Phe636Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773575	CV1414533		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6035G>A (p.Arg2012Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151773595	CV1367941		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.593G>T (p.Ser198Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773631	CV1368235		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773633	CV1417170		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.208A>G (p.Ile70Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773686	CV1461034		HP:0000588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.556_564del (p.Pro186_Gln188del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151773689	CV1417180		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1972A>T (p.Ile658Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773700	CV1461730		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.148C>G (p.Gln50Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773712	CV1427839		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6805G>A (p.Asp2269Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773728	CV1414593		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.498A>G (p.Ile166Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773738	CV1424058		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1187A>C (p.His396Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773760	CV1402237		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.61G>A (p.Glu21Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151773792	CV1444217		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111957632)_(111965694_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773798	CV1414610		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2849G>T (p.Gly950Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773802	CV1504974		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.130C>G (p.Arg44Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773827	CV1414616		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.91_106del (p.Val31fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773853	CV1402255		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:23301675|PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49027115)_(49054207_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151773859	CV1427864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1585G>C (p.Gly529Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773876	CV1430698		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1391C>A (p.Ala464Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	15177388	CV696606		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1335C>T (p.Val445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151773883	CV1424082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2543T>C (p.Leu848Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773887	CV1437338		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2711C>A (p.Pro904Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151773911	CV1402272		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.544-18C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773953	CV1424089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1920T>A (p.Asn640Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151773958	CV1461831		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3476C>T (p.Ala1159Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151773960	CV1424169		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4052A>G (p.His1351Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151773994	CV1413347		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.637C>G (p.Gln213Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774019	CV1440445		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2398C>T (p.Pro800Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774024	CV1440028		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.281_282insAATA (p.Leu95fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151774049	CV1424206		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.598G>A (p.Val200Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774063	CV1505022		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1009G>A (p.Asp337Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774067	CV1504979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.603G>C (p.Gln201His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774101	CV1505003		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.493G>A (p.Val165Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774160	CV1424252		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+11_183+30dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774179	CV1461896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1223G>A (p.Arg408His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774191	CV1505048		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.405C>G (p.Ile135Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774211	CV1461904		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.430T>G (p.Leu144Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774242	CV1424127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.965A>G (p.His322Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774245	CV1430844		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3183G>T (p.Pro1061=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774276	CV1430860		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.324del (p.Gly110fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177431	CV711650		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1626C>T (p.Ser542=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151774333	CV1402361		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1472A>T (p.Lys491Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774367	CV1440568		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.935A>T (p.Asp312Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774368	CV1440069		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:27630060|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.894G>A (p.Trp298Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151774384	CV1440571		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.21G>T (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151774393	CV1505086		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1095A>G (p.Ter365=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774400	CV1357257		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.361C>T (p.Arg121Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774419	CV1357451		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4604T>C (p.Leu1535Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151774433	CV1370784		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774480	CV1430917		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2671G>A (p.Val891Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151774497	CV1419900		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1193A>G (p.Asn398Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151774502	CV1361879		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9833C>T (p.Pro3278Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774503	CV1505107		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.521T>C (p.Met174Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774523	CV1473973		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.841A>G (p.Thr281Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774551	CV1505116		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774589	CV1402403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.79G>A (p.Ala27Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774599	CV1440097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>T (p.Ile809Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774601	CV1424164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1823A>G (p.Lys608Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774637	CV1440681		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2015G>A (p.Gly672Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151774648	CV1450221		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.958C>T (p.Pro320Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774648	CV1450221		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.958C>T (p.Pro320Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151774663	CV1440694		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1792A>G (p.Met598Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774671	CV1365641		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.583G>C (p.Val195Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774676	CV1419899		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4369T>C (p.Ser1457Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774693	CV1450239		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.586A>C (p.Thr196Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774723	CV1419906		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.4G>A (p.Asp2Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774726	CV1440114		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.733C>T (p.Leu245Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151774727	CV1443634		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151774727	CV1443634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774741	CV1424177		HP:0025498	PMID:15557511|PMID:16150804|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.188T>C (p.Ile63Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151774760	CV1420003		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65556983)_(66460414_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774762	CV1450260		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15221792|PMID:19810120|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_119122304)_(119123285_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774765	CV1443794		HP:0008166	PMID:26646981|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1276T>G (p.Cys426Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151774773	CV1450264		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390A>G (p.Met464Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774786	CV1420011		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1135G>A (p.Gly379Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151774820	CV1362036		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1228A>G (p.Ser410Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774834	CV1440773		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774843	CV1450277		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.116G>T (p.Gly39Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774849	CV1450280		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.470C>G (p.Pro157Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774874	CV1440782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1181C>G (p.Ser394Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774910	CV1424201		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1207T>A (p.Tyr403Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774915	CV1420080		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.412T>C (p.Ser138Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774927	CV1440142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7592T>C (p.Phe2531Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774939	CV1419930		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1343C>G (p.Ala448Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151774946	CV1424209		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:31750350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774951	CV1427200		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.29C>A (p.Pro10Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151774966	CV1420099		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2401G>A (p.Gly801Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774969	CV1440817		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2939C>G (p.Ser980Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151774987	CV1413529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+18G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775013	CV1440833		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3050C>T (p.Ser1017Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775033	CV1455852		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.440C>T (p.Ala147Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775038	CV1450317		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5788G>A (p.Asp1930Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151775055	CV1419953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2085G>C (p.Glu695Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775104	CV1424226		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1843C>A (p.Pro615Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151775135	CV1427283		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.960-9G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775181	CV1402513		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.7C>G (p.Pro3Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775204	CV1427023		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.298C>A (p.Gln100Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775211	CV1495898		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1837A>G (p.Lys613Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775212	CV1419993		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.707G>A (p.Gly236Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151775225	CV1496186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2365C>A (p.Gln789Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151775226	CV1362202		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4121G>A (p.Trp1374Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775296	CV1341534		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2212G>A (p.Asp738Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775302	CV1341608		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2451T>A (p.His817Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151775316	CV1427038		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1153C>T (p.Leu385Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775329	CV1440185		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_90647315)_(90756828_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775336	CV1402553		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.222G>C (p.Pro74=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151775368	CV1478618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.934G>T (p.Gly312Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151775376	CV1413593		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.749C>T (p.Pro250Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775382	CV1383535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2708C>T (p.Ser903Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775393	CV1420021		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.7G>A (p.Val3Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151775393	CV1420021		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.7G>A (p.Val3Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151775405	CV1383685		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.575C>T (p.Pro192Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775410	CV1420023		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.20G>T (p.Arg7Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775425	CV1383695		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2750T>G (p.Phe917Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775428	CV1440198		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2810T>A (p.Leu937Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775450	CV1420030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6895G>C (p.Asp2299His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775501	CV1413614		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775503	CV1424271		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1259A>T (p.Glu420Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775505	CV1402596		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.164C>G (p.Pro55Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775521	CV1340177		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1204G>T (p.Ala402Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775524	CV1398741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1153T>C (p.Tyr385His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775534	CV1398742		HP:0005978	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1130_1131del (p.Ser377fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151775534	CV1398742		HP:0006770	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1130_1131del (p.Ser377fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151775543	CV1427062		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.413C>G (p.Ala138Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151775565	CV1424279		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5742G>T (p.Glu1914Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775581	CV1463629		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.904C>G (p.Gln302Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151775592	CV1463634		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151775597	CV1414287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2855A>C (p.Asn952Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775614	CV1398773		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2452C>T (p.Pro818Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775618	CV1478733		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151775623	CV1398774		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3305T>C (p.Val1102Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775634	CV1427453		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+10A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775653	CV1414619		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1603A>G (p.Met535Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775686	CV1440175		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3448G>A (p.Val1150Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151775743	CV1440309		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.447G>T (p.Gln149His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151775743	CV1440309		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.447G>T (p.Gln149His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151775771	CV1358521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10520G>A (p.Ser3507Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775774	CV1450461		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4757C>T (p.Ala1586Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151775786	CV1440350		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.398A>G (p.Gln133Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775789	CV1420075		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:29605429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2575G>C (p.Gly859Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151775794	CV1358524		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151775820	CV1413669		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.410C>T (p.Ala137Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775825	CV1440246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10796T>C (p.Ile3599Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775834	CV1427523		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2921C>T (p.Ser974Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775844	CV1424310		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6312G>T (p.Arg2104Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775847	CV1413671		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2977C>G (p.Leu993Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151775854	CV1398845		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.68A>C (p.Gln23Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775879	CV1420088		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4089C>G (p.Ser1363Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151775896	CV1450482		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.651G>C (p.Met217Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775911	CV1427102		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:28708303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.224G>A (p.Gly75Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151775953	CV1478857		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.582T>G (p.Phe194Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151775957	CV1398876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.584T>C (p.Val195Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151775959	CV1463762		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.654C>T (p.Gly218=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151775982	CV1357799		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4547A>G (p.Glu1516Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151776004	CV1424334		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.7G>A (p.Glu3Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151776021	CV1463776		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9473C>T (p.Pro3158Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776032	CV1381211		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.74C>T (p.Ala25Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776041	CV1381272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.43C>G (p.Arg15Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776067	CV1381351		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1975G>A (p.Ala659Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776081	CV1450519		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1006G>A (p.Ala336Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151776089	CV1398906		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.285G>C (p.Glu95Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776144	CV1474032		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1043C>T (p.Ser348Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776169	CV1463811		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2341C>G (p.Pro781Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776186	CV1474252		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1314C>G (p.Ser438Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776191	CV1413719		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5431C>T (p.Pro1811Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151776200	CV1463818		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9068G>A (p.Arg3023Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776225	CV1474371		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.852G>T (p.Glu284Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776257	CV1342572		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1361A>T (p.Gln454Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151776258	CV1380814		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.437G>C (p.Arg146Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776259	CV1374570		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.168C>G (p.His56Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776264	CV1398965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.210C>G (p.Phe70Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776267	CV1463825		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4052A>T (p.His1351Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177627	CV767447		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2271C>T (p.Cys757=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151776279	CV1439513		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.608C>T (p.Thr203Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776291	CV1358715		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_8131498)_(8285628_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15177630	CV713133		HP:0004836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006185.4(NUMA1):c.5285G>A (p.Arg1762His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151776344	CV1439524		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.295T>C (p.Ter99Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177635	CV713136		HP:0004836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006185.4(NUMA1):c.2937T>C (p.Asn979=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151776367	CV1463844		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151776373	CV1440314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6209C>T (p.Thr2070Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776380	CV1424378		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5321-9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776416	CV1449918		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1831_1887dup (p.Glu611_Leu629dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776437	CV1440323		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.316G>C (p.Glu106Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776450	CV1424389		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.74C>T (p.Ala25Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776457	CV1342598		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.604C>G (p.Gln202Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151776467	CV1440327		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1580G>A (p.Arg527Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151776485	CV1424392		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.902G>C (p.Arg301Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776536	CV1440335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.941C>T (p.Ala314Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776545	CV1440337		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3676G>A (p.Ala1226Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151776545	CV1440337		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3676G>A (p.Ala1226Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151776550	CV1449951		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1814A>G (p.His605Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151776588	CV1449972		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.767C>T (p.Thr256Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151776599	CV1436507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4870G>A (p.Glu1624Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776683	CV1439571		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2184G>C (p.Glu728Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151776689	CV1509219		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2540C>A (p.Ser847Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776702	CV1509250		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1501T>A (p.Phe501Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776735	CV1436533		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.965G>C (p.Gly322Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776746	CV1436535		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3197del (p.Ile1066fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776764	CV1447317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+17C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776774	CV1440373		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776776	CV1436546		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.291G>T (p.Lys97Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776780	CV1449463		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.166G>C (p.Glu56Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776814	CV1437467		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1952T>C (p.Met651Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776816	CV1450044		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3297T>A (p.Thr1099=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776835	CV1437652		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:15384984|PMID:16199547|PMID:20960466|PMID:25703294|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.173-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151776853	CV1436556		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1460A>C (p.Lys487Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776881	CV1381749		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_69680960)_(72146396_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776949	CV1436571		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.311-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151776950	CV1381027		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3898G>A (p.Gly1300Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151776958	CV1453975		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1469A>G (p.Gln490Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777014	CV1440413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5146G>A (p.Asp1716Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777059	CV1453987		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3636del (p.Phe1213fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151777061	CV1381799		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1566G>T (p.Lys522Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177708	CV775638		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3754-6C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151777101	CV1411603		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.336G>A (p.Glu112=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777117	CV1379030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6065A>G (p.Asn2022Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151777126	CV1456787		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151777132	CV1449539		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.755G>T (p.Ser252Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777135	CV1456799		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777145	CV1456838		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.139A>G (p.Met47Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777149	CV1450162		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+101C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777198	CV1381850		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.647G>T (p.Arg216Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777199	CV1454045		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.755T>C (p.Met252Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777204	CV1456947		HP:0001071	PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:27773586|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29307789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.868A>G (p.Met290Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151777207	CV1454047		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.551A>T (p.Asp184Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151777207	CV1454047		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.551A>T (p.Asp184Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151777216	CV1456961		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7130-8_7130-7del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151777223	CV1336959		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.11T>G (p.Met4Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777238	CV1449552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.10G>T (p.Gly4Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777245	CV1457039		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.38C>G (p.Pro13Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777260	CV1381121		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_161292707)_(161495132_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151777270	CV1411671		HP:0001639	PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.664G>T (p.Glu222Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777273	CV1454008		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1490C>A (p.Thr497Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777278	CV1381879		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.639G>C (p.Glu213Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777301	CV1454096		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5419G>A (p.Val1807Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777305	CV1493085		HP:0002762	PMID:25230886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1748A>G (p.Gln583Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777307	CV1365301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2797_2798del (p.Leu933fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777311	CV1449572		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5041G>A (p.Gly1681Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777323	CV1453504		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.194A>G (p.Lys65Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777336	CV1411703		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.688G>A (p.Val230Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777405	CV1436652		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2185A>G (p.Lys729Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777447	CV1342715		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2100_2108del (p.Asp700_Pro702del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777540	CV1348448		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.337C>T (p.Arg113Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777554	CV1365359		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133327616)_(133589862_?)dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151777557	CV1381992		HP:0005684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.3448C>T (p.Arg1150Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151777563	CV1436686		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5428T>C (p.Trp1810Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151777592	CV1345328		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777598	CV1463167		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.428C>T (p.Ala143Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777610	CV1411762		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852A>C (p.Ile284=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777615	CV1493176		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1900G>T (p.Gly634Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151777644	CV1466560		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2389A>G (p.Thr797Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777664	CV1337007		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4552A>G (p.Ser1518Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151777669	CV1411784		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.576dup (p.Gly193fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777693	CV1367616		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.554A>G (p.His185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777699	CV1365427		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4122+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777710	CV1449642		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.937C>G (p.Arg313Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777711	CV1436711		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.690T>G (p.Phe230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151777724	CV1379920		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.707_716del (p.Ala236fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777751	CV1460434		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.348G>T (p.Lys116Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777754	CV1436716		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.35T>A (p.Leu12Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151777757	CV1466589		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.958G>A (p.Asp320Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777814	CV1360823		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777849	CV1342762		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.621G>C (p.Met207Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177789	CV769083		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5997C>T (p.Thr1999=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151777922	CV1427351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5218C>G (p.Gln1740Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151777927	CV1379952		HP:0005743	PMID:20179744|PMID:25741868|PMID:26626311|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2858del (p.Pro953fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151777931	CV1463230		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1217A>G (p.Asp406Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151777984	CV1379966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.207C>T (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778027	CV1450058		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778039	CV1450069		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-14C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778062	CV1365282		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.575C>G (p.Pro192Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778070	CV1379988		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151778073	CV1453579		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.248C>G (p.Thr83Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778080	CV1476978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4940A>G (p.His1647Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778103	CV1453718		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1750T>G (p.Ser584Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778120	CV1453734		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-7dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778123	CV1449720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1093G>C (p.Glu365Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778133	CV1470953		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.100G>T (p.Gly34Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151778151	CV1466259		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2686C>G (p.Pro896Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778170	CV1470965		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1763C>T (p.Ser588Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778194	CV1392012		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1817A>G (p.Lys606Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778201	CV1337058		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.385T>C (p.Ser129Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778207	CV1370614		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2431T>G (p.Leu811Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778213	CV1463271		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9928C>T (p.Pro3310Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778229	CV1337062		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2039A>G (p.His680Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778236	CV1463279		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2659099)_(2695080_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778253	CV1471001		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33118644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2134G>A (p.Val712Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151778254	CV1463284		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1405G>A (p.Gly469Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778275	CV1392341		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.448C>A (p.Gln150Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778282	CV1471005		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2557G>A (p.Gly853Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778291	CV1449745		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4124G>A (p.Arg1375Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778346	CV1472453		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3404G>A (p.Ser1135Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778400	CV1337861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.22G>A (p.Ala8Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151778407	CV1337093		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2401G>T (p.Gly801Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151778439	CV1449772		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151778456	CV1493332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2369C>T (p.Thr790Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778477	CV1449777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6312_6344del (p.Gln2105_Gly2115del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778487	CV1351949		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.674G>A (p.Gly225Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778493	CV1472538		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.136T>C (p.Phe46Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778509	CV1463334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_128781169)_(128786626_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778552	CV1370731		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5632G>A (p.Glu1878Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778561	CV1370736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3251C>G (p.Pro1084Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778587	CV1351994		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1916A>C (p.Lys639Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151778644	CV1463360		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2008C>T (p.Leu670Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778663	CV1468734		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.268G>C (p.Val90Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151778676	CV1472253		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3038C>G (p.Pro1013Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778726	CV1392419		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1195G>A (p.Val399Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778775	CV1472268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.895T>A (p.Cys299Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778779	CV1352041		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.612C>A (p.Asn204Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151778793	CV1370838		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.350A>G (p.Tyr117Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778802	CV1468792		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5548G>T (p.Val1850Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151778804	CV1342880		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.411C>T (p.Arg137=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778809	CV1342881		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6590C>T (p.Pro2197Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151778818	CV1468796		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2953C>T (p.Pro985Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151778874	CV1471207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2183C>G (p.Ala728Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778892	CV1468844		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3745G>T (p.Glu1249Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778899	CV1473575		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.553T>A (p.Tyr185Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778906	CV1380165		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.112_115del (p.Val38fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778941	CV1473588		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.509del (p.Pro170fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778952	CV1342898		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.890A>C (p.His297Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177896	CV732255		HP:0008660	PMID:24452034|PMID:25278896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.410C>T (p.Thr137Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151778965	CV1352128		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1868T>C (p.Met623Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778970	CV1471239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.250C>A (p.Leu84Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151778990	CV1468874		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3734G>A (p.Gly1245Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779019	CV1493447		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+4T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779030	CV1380195		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193091331)_(193172992_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779033	CV1463424		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3721G>A (p.Glu1241Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151779062	CV1468914		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.905+18C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779068	CV1471269		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3029-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779093	CV1468937		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+4G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779097	CV1472325		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3109G>A (p.Asp1037Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151779103	CV1380208		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2334dup (p.Lys779fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779143	CV1354355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.655A>G (p.Met219Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779178	CV1473700		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2020G>C (p.Glu674Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779186	CV1496789		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8283C>T (p.Ser2761=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151779220	CV1496797		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1022+11A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779226	CV1473714		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5324C>T (p.Thr1775Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151779232	CV1493485		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1566C>A (p.Asn522Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779250	CV1472346		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4118C>T (p.Ala1373Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779256	CV1380236		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.210del (p.Ile70fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151779289	CV1392576		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.282G>C (p.Lys94Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151779294	CV1463195		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1191A>C (p.Gln397His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779298	CV1473727		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+6T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779315	CV1463474		HP:0100315	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.122-2A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779351	CV1392596		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.164G>A (p.Arg55Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779377	CV1446138		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.395G>A (p.Ser132Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779382	CV1473401		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1177T>C (p.Ser393Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779385	CV1496861		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1073dup (p.Met359fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779411	CV1380259		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.427del (p.Val143fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779413	CV1496878		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3144G>T (p.Glu1048Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151779417	CV1352307		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.986T>C (p.Leu329Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151779443	CV1378647		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_76851749)_(77758841_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151779475	CV1473761		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5095G>A (p.Gly1699Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779479	CV1380266		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12839del (p.Phe4280fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151779489	CV1380268		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.312A>G (p.Thr104=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779508	CV1446152		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.759T>G (p.Phe253Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779509	CV1380273		HP:0009725	PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.234G>A (p.Trp78Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151779509	CV1380273		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.234G>A (p.Trp78Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779568	CV1469099		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2189T>C (p.Met730Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779573	CV1473781		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4402C>T (p.Arg1468Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779576	CV1496939		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10060C>G (p.Leu3354Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779616	CV1446163		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2431A>G (p.Ile811Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151779649	CV1380305		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133352248)_(133355846_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151779666	CV1378676		HP:0007803	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151779701	CV1407919		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-14A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779736	CV1446178		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2014T>C (p.Phe672Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151779758	CV1467700		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4427A>G (p.Asn1476Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779760	CV1491824		HP:0000090	PMID:11935322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2068+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151779785	CV1442616		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.605T>C (p.Phe202Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15177982	CV704909		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.960C>T (p.Asp320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151779835	CV1467733		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1456C>T (p.Arg486Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779844	CV1357720		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3512G>C (p.Arg1171Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779856	CV1467744		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1015T>C (p.Phe339Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779862	CV1357735		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1244A>C (p.Asn415Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779876	CV1458025		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_76481293)_(77700330_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779879	CV1357826		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779897	CV1472472		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.923_958del (p.Gly308_Tyr319del)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151779918	CV1472474		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.970A>G (p.Ile324Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779944	CV1467773		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1366G>A (p.Glu456Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151779949	CV1361285		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1159A>G (p.Thr387Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779952	CV1408381		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.476A>G (p.Asp159Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779983	CV1467784		HP:0001657	PMID:19187913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-28A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151779995	CV1472484		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780035	CV1381543		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.209A>C (p.Asp70Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780053	CV1361312		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.647C>A (p.Ala216Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780095	CV1473978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.520A>G (p.Asn174Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780110	CV1442712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9958C>T (p.Arg3320Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780111	CV1472502		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_6046195)_(6101952_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780118	CV1361333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7856A>G (p.His2619Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178014	CV705131		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.273G>A (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151780158	CV1341717		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3313A>G (p.Ile1105Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780170	CV1355840		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2993G>T (p.Arg998Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780185	CV1472517		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.911C>A (p.Pro304Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780190	CV1363589		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.964_969del (p.Thr322_Pro323del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151780206	CV1442754		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.131C>G (p.Ala44Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780207	CV1467880		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2099C>G (p.Pro700Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151780217	CV1442758		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2620G>A (p.Val874Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780226	CV1446226		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1624G>T (p.Ala542Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780229	CV1409735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.455C>A (p.Ser152Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178025	CV768322		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4653G>A (p.Leu1551=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151780266	CV1363611		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1081G>C (p.Val361Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780271	CV1402948		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1504G>A (p.Ala502Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151780302	CV1446236		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.269G>C (p.Ser90Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178035	CV696605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.795C>T (p.Gly265=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151780352	CV1408450		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1747C>A (p.Arg583Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780376	CV1341752		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780381	CV1355924		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.531G>C (p.Lys177Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780382	CV1358187		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780418	CV1446252		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.248A>C (p.Glu83Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780444	CV1363698		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1588C>A (p.Gln530Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151780463	CV1363715		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3563C>T (p.Pro1188Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151780471	CV1358226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3507A>T (p.Leu1169Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780479	CV1480314		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.722C>A (p.Ser241Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151780483	CV1355963		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2975T>C (p.Leu992Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151780486	CV1357575		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151780498	CV1341769		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1726A>G (p.Lys576Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780516	CV1357588		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5374A>G (p.Ser1792Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151780522	CV1357591		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780610	CV1363789		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2473A>G (p.Met825Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780654	CV1468753		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3607G>A (p.Asp1203Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	151780675	CV1426496		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4718G>A (p.Arg1573Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151780742	CV1490699		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9834G>A (p.Trp3278Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780755	CV1426525		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1022T>G (p.Met341Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780759	CV1453477		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1674T>G (p.Cys558Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780769	CV1453490		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3899T>C (p.Ile1300Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151780802	CV1490723		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.13A>G (p.Ile5Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151780900	CV1446312		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151780928	CV1341816		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1570C>T (p.Pro524Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151780932	CV1357730		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1733C>T (p.Ala578Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151780933	CV1408560		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3662T>C (p.Val1221Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151780940	CV1470026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6421G>A (p.Val2141Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151780955	CV1458218		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2114G>A (p.Trp705Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151780977	CV1358388		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.533G>C (p.Gly178Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781019	CV1408577		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.685A>G (p.Thr229Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151781020	CV1468811		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10144A>G (p.Lys3382Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781021	CV1486340		HP:0100723	PMID:23752188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.388C>T (p.Pro130Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151781022	CV1446324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.821A>G (p.Gln274Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781027	CV1408582		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.952C>T (p.Arg318Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781030	CV1356198		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104352329)_(104377195_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781042	CV1357773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2506C>T (p.Pro836Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781051	CV1426605		HP:0003269	PMID:15712223|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29451896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.98G>T (p.Cys33Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151781053	CV1369585		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2366C>T (p.Pro789Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781056	CV1363931		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2378C>T (p.Thr793Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781150	CV1422058		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.140C>T (p.Thr47Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781161	CV1357806		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.124A>T (p.Ile42Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151781164	CV1341848		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1542dup (p.Arg515fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781214	CV1341854		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3969+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151781224	CV1458277		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13342del (p.Arg4448fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781230	CV1341857		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.247C>T (p.Arg83Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151781248	CV1369627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6492G>T (p.Glu2164Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151781267	CV1369629		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3565C>T (p.Arg1189Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151781268	CV1422083		HP:0032397	PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.892G>A (p.Glu298Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151781273	CV1474103		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1172A>G (p.His391Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781293	CV1474276		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.208C>G (p.Pro70Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781298	CV1341870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.536C>T (p.Ser179Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781301	CV1357857		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1429+18T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781314	CV1374318		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7263dup (p.Glu2422Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151781363	CV1369642		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1312G>A (p.Ala438Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781380	CV1341879		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2462A>T (p.Asp821Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781394	CV1418995		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.166A>C (p.Asn56His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781396	CV1458295		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150653066)_(150655041_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781397	CV1446360		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14134-3169A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151781416	CV1458299		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.270_271insCACCC (p.Gly91fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151781444	CV1374637		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.218C>T (p.Pro73Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781447	CV1468890		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.700T>G (p.Leu234Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178146	CV703480		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4701G>A (p.Ala1567=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151781474	CV1419007		HP:0001639	PMID:16004897|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1880C>T (p.Ala627Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781485	CV1369666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1828G>A (p.Val610Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781509	CV1360227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1263T>G (p.Ile421Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781512	CV1458319		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:21564155|PMID:21602428|PMID:25542043|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:31313226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1619G>A (p.Trp540Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151781513	CV1369668		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2693C>G (p.Thr898Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781527	CV1422125		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2086A>T (p.Met696Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781534	CV1357938		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4327A>C (p.Ile1443Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151781561	CV1446663		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1076C>T (p.Thr359Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151781581	CV1458333		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3194_3197del (p.Asn1065fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151781585	CV1399551		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.763G>A (p.Ala255Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151781597	CV1341910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.375G>A (p.Met125Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781604	CV1458337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2754T>C (p.Asn918=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781622	CV1419032		HP:0001638	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29524613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151781622	CV1419032		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29524613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151781636	CV1341914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.346-17G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781643	CV1422510		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1154C>A (p.Thr385Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781728	CV1338582		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.43A>G (p.Met15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781732	CV1468936		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.737A>T (p.Glu246Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781748	CV1381242		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781757	CV1415605		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.392C>T (p.Pro131Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781766	CV1458371		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_46880524)_(47374208_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15178182	CV729636		HP:0011961	PMID:24258212|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.155G>T (p.Gly52Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	151781838	CV1349985		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.997G>C (p.Glu333Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178184	CV763166		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3527A>G (p.Gln1176Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151781858	CV1439203		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781874	CV1458389		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1307del (p.Pro436fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151781878	CV1360356		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3854T>A (p.Val1285Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151781911	CV1446787		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1406G>A (p.Arg469His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781915	CV1349995		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1384G>C (p.Ala462Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781938	CV1341948		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4147G>C (p.Val1383Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151781952	CV1360384		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1070C>T (p.Thr357Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781979	CV1458408		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.331del (p.Ser111fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781980	CV1350002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5320G>A (p.Ala1774Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781987	CV1369757		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3109dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781991	CV1422204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.124C>T (p.Leu42Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151781993	CV1381316		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1524C>A (p.Phe508Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782015	CV1350007		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3542G>A (p.Arg1181Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151782018	CV1360437		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.169G>A (p.Ala57Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782029	CV1468986		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1937C>T (p.Thr646Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782041	CV1486807		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1622G>C (p.Cys541Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782051	CV1360443		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4980dup (p.Lys1661Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151782066	CV1422221		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3767C>T (p.Thr1256Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782089	CV1439288		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.196C>T (p.His66Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782115	CV1458431		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1043_1044del (p.Asn348fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782118	CV1381353		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.550A>G (p.Lys184Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782149	CV1439321		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:28690282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2120C>T (p.Thr707Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151782176	CV1454607		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2209C>T (p.Gln737Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782189	CV1446921		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.109A>G (p.Ile37Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151782200	CV1421161		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.562T>C (p.Ser188Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782216	CV1499267		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.296C>A (p.Ala99Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782225	CV1499320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2194A>C (p.Met732Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782229	CV1486842		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1363-5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782230	CV1341982		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4633G>C (p.Asp1545His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782270	CV1350043		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1288T>G (p.Ser430Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782298	CV1486850		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.77A>G (p.His26Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151782299	CV1469034		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4894G>C (p.Ala1632Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782303	CV1470412		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.59A>G (p.Gln20Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782319	CV1381448		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2603C>T (p.Thr868Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782331	CV1439379		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3996G>C (p.Met1332Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782358	CV1360539		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.860C>T (p.Pro287Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782359	CV1369817		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.893del (p.Phe298fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782368	CV1466619		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179G>A (p.Ser60Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151782374	CV1439400		HP:0002206	PMID:15082312|PMID:21844345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.243C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151782418	CV1466682		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.383C>T (p.Pro128Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782457	CV1439444		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.805C>T (p.Pro269Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782468	CV1342009		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.35C>A (p.Ser12Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782470	CV1439450		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1693C>G (p.Leu565Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151782475	CV1466781		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.455C>A (p.Ala152Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782485	CV1469058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.904C>A (p.Gln302Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782533	CV1342014		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.880G>C (p.Asp294His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782535	CV1454687		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1346T>G (p.Leu449Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782546	CV1422300		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+3A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782576	CV1469072		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.367_375del (p.Gly123_Tyr125del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782596	CV1350077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.8_10del (p.Gly3del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782601	CV1479368		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88532902)_(88533361_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151782604	CV1369858		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1456C>T (p.Arg486Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782616	CV1381575		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2165C>G (p.Pro722Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151782626	CV1486900		HP:0000939	PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3310G>A (p.Glu1104Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151782636	CV1369862		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.118-3T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782642	CV1469081		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1757T>C (p.Leu586Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782653	CV1479515		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2133G>T (p.Glu711Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782669	CV1342037		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1379A>G (p.Gln460Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782688	CV1369869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.287A>G (p.Gln96Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782689	CV1506007		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1962T>A (p.His654Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151782698	CV1369872		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1295C>T (p.Ala432Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178272	CV745381		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.571+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151782724	CV1506283		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.183T>A (p.Tyr61Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782751	CV1350094		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2435-1_2435del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151782760	CV1421316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2248G>A (p.Glu750Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782769	CV1421408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3181A>G (p.Lys1061Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178277	CV725300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1005G>A (p.Arg335=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151782772	CV1486921		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2437A>G (p.Ile813Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782784	CV1469098		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1244T>C (p.Leu415Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151782819	CV1350103		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.887A>T (p.Gln296Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782823	CV1499982		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+17G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782835	CV1500041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3533A>G (p.Lys1178Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151782863	CV1469111		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.615G>C (p.Leu205=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782865	CV1422356		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.40C>T (p.Pro14Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151782869	CV1371046		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1768A>G (p.Arg590Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782877	CV1371057		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2695A>G (p.Met899Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782878	CV1383548		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.994A>G (p.Met332Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151782926	CV1422370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1441G>A (p.Gly481Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782929	CV1371221		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1783C>T (p.Leu595Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782946	CV1469139		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2596C>A (p.Pro866Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782957	CV1435045		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1963A>T (p.Ile655Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782958	CV1369923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3200G>C (p.Ser1067Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782980	CV1383577		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.807dup (p.Thr270fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782984	CV1384015		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1027C>T (p.Arg343Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151782989	CV1469147		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.388G>T (p.Ala130Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178301	CV738994		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13284C>T (p.Tyr4428=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151783023	CV1384167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.722A>G (p.Glu241Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783038	CV1432708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7255G>T (p.Glu2419Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783077	CV1350136		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1435G>A (p.Ala479Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783098	CV1476817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1316A>G (p.Asp439Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783140	CV1476831		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1531G>A (p.Val511Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783199	CV1435072		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5603A>G (p.Lys1868Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151783204	CV1347548		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4089A>C (p.Glu1363Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783216	CV1425100		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.705G>A (p.Gln235=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783231	CV1424506		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2761G>A (p.Val921Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151783234	CV1491817		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.472A>G (p.Lys158Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151783238	CV1432742		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.979C>T (p.Arg327Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783256	CV1424511		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4735C>T (p.Arg1579Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151783257	CV1474123		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1060G>A (p.Gly354Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783306	CV1512077		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2179G>C (p.Asp727His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783318	CV1350163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.107C>A (p.Ala36Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783326	CV1424525		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.616C>G (p.His206Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15178333	CV737147		HP:0008255	PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1200C>G (p.His400Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151783342	CV1491847		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3048G>C (p.Lys1016Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783366	CV1432766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2734C>G (p.Arg912Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783380	CV1434573		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1814A>G (p.Gln605Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783381	CV1491853		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5548C>T (p.Leu1850Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783383	CV1414863		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.106C>A (p.Pro36Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783385	CV1424535		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473G>A (p.Gly158Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783434	CV1474426		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.875G>A (p.Ser292Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783445	CV1347622		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118G>A (p.Ser373Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151783472	CV1341581		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1522T>A (p.Phe508Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783491	CV1435098		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:17576681|PMID:21533915|PMID:23140321|PMID:25524337|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.549G>T (p.Lys183Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151783499	CV1434193		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2009A>G (p.Lys670Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783528	CV1481240		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1397del (p.Pro466fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783551	CV1435104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.364dup (p.Thr122fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783557	CV1500523		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4315C>T (p.Arg1439Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178356	CV698965		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.1191C>T (p.Ala397=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151783564	CV1434591		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783567	CV1435110		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1269G>A (p.Gln423=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783575	CV1474449		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+15C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783580	CV1512858		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.487G>A (p.Glu163Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783584	CV1500526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.560A>G (p.Lys187Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783593	CV1500527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2548A>C (p.Asn850His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783616	CV1509230		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2110G>C (p.Glu704Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783625	CV1474458		HP:0001636	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.711+3G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151783636	CV1350207		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.950T>G (p.Val317Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151783642	CV1509337		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2155A>G (p.Asn719Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783677	CV1509498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4394G>A (p.Arg1465Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15178368	CV775450		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.630+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151783686	CV1509533		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.475G>T (p.Val159Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783724	CV1481261		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1027A>T (p.Lys343Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783768	CV1474326		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2872G>T (p.Val958Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783771	CV1481268		HP:0003571	PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101179909)_(101182420_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783783	CV1481272		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2372dup (p.Lys792fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783793	CV1435140		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48342557)_(48343224_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783816	CV1500567		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1342G>A (p.Glu448Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783843	CV1491936		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37809401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.809T>G (p.Val270Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151783847	CV1405246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1150A>G (p.Ile384Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151783849	CV1435147		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_206941981)_(208391267_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783856	CV1434622		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5943G>C (p.Gln1981His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783869	CV1500575		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.604C>T (p.Arg202Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783875	CV1435149		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1910G>A (p.Gly637Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783879	CV1500576		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102424A>C (p.Ile34142Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151783922	CV1473334		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.638A>C (p.Lys213Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783962	CV1496291		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783972	CV1496401		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2864A>G (p.Asn955Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151783973	CV1343908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2726A>T (p.Glu909Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151783974	CV1344648		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151783978	CV1435166		HP:0001657	PMID:26551885|PMID:28492532|PMID:31602316|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162729)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151783982	CV1500599		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.990_997dup (p.Pro333fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151783983	CV1496420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5387A>C (p.Glu1796Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151783987	CV1474389		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1313C>A (p.Pro438His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151784004	CV1435169		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2558132)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178402	CV775091		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151784021	CV1434640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>G (p.Leu19Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784052	CV1434643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.169C>T (p.Leu57Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784058	CV1474413		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2372+13T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151784067	CV1368264		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6847G>A (p.Glu2283Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151784069	CV1343959		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5161G>A (p.Ala1721Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784082	CV1434646		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3122G>A (p.Arg1041Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784091	CV1460795		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.854C>A (p.Pro285His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151784107	CV1344662		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.823G>C (p.Gly275Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784201	CV1474565		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5638C>T (p.Arg1880Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151784207	CV1474566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1121A>G (p.His374Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784248	CV1344077		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2621C>A (p.Thr874Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784266	CV1435198		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_1724664)_(2338414_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151784286	CV1435199		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2683G>C (p.Val895Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784331	CV1374390		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784360	CV1374403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2156T>C (p.Met719Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784364	CV1458356		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1299T>C (p.Ser433=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784398	CV1489445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5480A>C (p.Gln1827Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151784400	CV1344110		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3664C>G (p.Pro1222Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151784410	CV1374441		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1123del (p.Gln375fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784417	CV1489523		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.719_724dup (p.Ala240_Leu241dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784446	CV1474606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3346A>G (p.Thr1116Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784448	CV1481394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5743_5744del (p.His1915fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784475	CV1434697		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3458G>A (p.Trp1153Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151784477	CV1479762		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784498	CV1394649		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.394_414dup (p.Gly132_Tyr138dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784506	CV1474622		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1684G>A (p.Gly562Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151784543	CV1394793		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784569	CV1469682		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784572	CV1396971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.49T>C (p.Trp17Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784601	CV1396977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.546G>T (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784644	CV1374538		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3124del (p.Thr1042fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784662	CV1434719		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+1del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784663	CV1481430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5099-18G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784679	CV1493000		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.30G>T (p.Arg10Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151784679	CV1493000		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.30G>T (p.Arg10Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784691	CV1407866		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1576_1583dup (p.His529fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784696	CV1434723		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-11A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784730	CV1435253		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784746	CV1434850		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3120C>G (p.His1040Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784754	CV1481454		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4944C>A (p.Ala1648=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151784757	CV1434851		HP:0001976	PMID:25312341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1267G>A (p.Ala423Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151784776	CV1369147		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2747G>A (p.Gly916Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151784788	CV1513006		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2957A>T (p.Asn986Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784796	CV1513055		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.374T>C (p.Leu125Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15178481	CV725330		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.771A>G (p.Arg257=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151784824	CV1513135		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.752G>A (p.Arg251Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151784824	CV1513135		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.752G>A (p.Arg251Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784854	CV1513192		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+20A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784855	CV1397032		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2038G>A (p.Ala680Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784872	CV1369166		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3253T>G (p.Ser1085Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784903	CV1344750		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.988C>A (p.His330Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151784921	CV1435278		HP:0033522	PMID:16321204|PMID:18380023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2134del (p.Thr712fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151784925	CV1499120		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>A (p.Arg594=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784969	CV1369188		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784974	CV1454730		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2857_2858insCAGGGGCTGACAGAGCACACATCGATACTGGTGAAGGACCTGCCCACGGGGGCCCGGCTGCTTTTCCGAGTGCGGGCACACAATATGGCAGGGCCTGG (p.Gly953fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151784991	CV1342562		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3167T>C (p.Leu1056Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785011	CV1396460		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.635A>G (p.His212Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785021	CV1396469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2932G>A (p.Ala978Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785026	CV1344766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6085G>C (p.Val2029Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785049	CV1397062		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.945A>C (p.Ser315=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785052	CV1499134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1935G>A (p.Met645Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785059	CV1499135		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2792A>G (p.His931Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785062	CV1396617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1373A>G (p.Asp458Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785066	CV1374672		HP:0002145	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.869-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785068	CV1435293		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2894G>A (p.Gly965Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785078	CV1435294		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433777)_(237532928_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785082	CV1397071		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.640C>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151785085	CV1435296		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_236849974)_(237995947_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151785088	CV1396632		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1360G>A (p.Val454Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785100	CV1374683		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5037C>G (p.Asn1679Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151785107	CV1396764		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.835G>T (p.Asp279Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785127	CV1397078		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1546A>G (p.Thr516Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785131	CV1396823		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.924A>G (p.Val308=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785143	CV1499148		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2006C>T (p.Thr669Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151785156	CV1396878		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2447G>T (p.Arg816Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151785166	CV1369289		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1601C>G (p.Ala534Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785176	CV1435306		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_34117794)_(34158266_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785177	CV1481520		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1361-1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151785183	CV1397089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10523G>A (p.Ser3508Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785194	CV1374697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2782C>T (p.Pro928Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785197	CV1481530		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:23396983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3746del (p.Gly1249fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785249	CV1374720		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.502G>C (p.Val168Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785284	CV1434798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3676G>A (p.Ala1226Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785289	CV1499166		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3794A>T (p.Asp1265Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785293	CV1397109		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1968C>G (p.Pro656=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151785302	CV1425061		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785328	CV1344800		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5674C>A (p.Arg1892Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15178533	CV709586		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1302G>A (p.Gly434=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151785344	CV1425107		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.11G>T (p.Arg4Leu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151785365	CV1369349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1785-14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785385	CV1348779		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785393	CV1369363		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6820G>A (p.Gly2274Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151785402	CV1481567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+17C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785442	CV1397130		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.40T>G (p.Cys14Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178550	CV732568		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.552T>C (p.Asp184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151785506	CV1438023		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+17T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785507	CV1499189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.68G>T (p.Gly23Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785508	CV1342755		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013432.5(TONSL):c.1571G>A (p.Arg524Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151785528	CV1499192		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.50C>T (p.Pro17Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785533	CV1352910		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.432dup (p.Arg145fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785546	CV1348802		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2069T>C (p.Leu690Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785552	CV1408020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2450A>G (p.His817Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151785559	CV1408121		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2447G>C (p.Arg816Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151785566	CV1348804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3016C>T (p.Arg1006Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785577	CV1408211		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.631G>T (p.Ala211Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785593	CV1477649		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65425661)_(65557909_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151785615	CV1342791		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.820A>G (p.Thr274Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785634	CV1483013		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2233A>G (p.Lys745Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151785646	CV1369439		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.974G>A (p.Arg325Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785647	CV1348815		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2404C>A (p.Pro802Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785660	CV1493967		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113431185)_(113550138_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785661	CV1483150		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.737_738del (p.Ser246fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151785690	CV1506000		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.715T>C (p.Ser239Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785709	CV1495333		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1534T>G (p.Phe512Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785714	CV1369460		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.920C>G (p.Pro307Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151785715	CV1513443		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.453G>A (p.Met151Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151785724	CV1493978		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91842489)_(91843313_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151785749	CV1513451		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29566793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2996del (p.Asn999fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151785757	CV1344870		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.260dup (p.Leu87fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785762	CV1493987		HP:0002885	PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104263900)_(104389922_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151785764	CV1342841		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.770T>G (p.Ile257Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785766	CV1348829		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6149C>A (p.Thr2050Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151785781	CV1495342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.167T>C (p.Leu56Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785786	CV1397245		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.613A>C (p.Asn205His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785789	CV1477743		HP:0003131	PMID:28492532|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1592C>G (p.Ser531Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151785828	CV1397268		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1810G>A (p.Asp604Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785835	CV1342884		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2467A>G (p.Lys823Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151785857	CV1509883		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.449T>A (p.Val150Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785878	CV1513475		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.871C>T (p.Pro291Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151785884	CV1344882		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1028G>A (p.Gly343Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785890	CV1495359		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1562C>T (p.Thr521Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151785911	CV1354689		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.790G>A (p.Ala264Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151785911	CV1354689		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.790G>A (p.Ala264Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785913	CV1477774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.930T>C (p.Asn310=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785937	CV1513493		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2731T>G (p.Ser911Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785943	CV1446135		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785946	CV1489872		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6686C>G (p.Pro2229Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785965	CV1354900		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3432_3434dup (p.Asn1144_Glu1145insAsp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151785967	CV1456181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4970T>C (p.Leu1657Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151785990	CV1477798		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2461del (p.Arg821fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151785998	CV1489886		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.799G>A (p.Gly267Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151786024	CV1389973		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1636G>T (p.Val546Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786038	CV1504388		HP:0001639	PMID:16799241|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.890C>G (p.Ser297Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151786113	CV1456204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1146C>G (p.His382Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786133	CV1456212		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.374A>C (p.Lys125Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786138	CV1386561		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.122C>T (p.Pro41Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786140	CV1504408		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.373C>T (p.Gln125Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151786145	CV1495389		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1894A>G (p.Met632Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151786152	CV1513534		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.805del (p.Arg269fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786187	CV1344939		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3931C>G (p.Pro1311Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786192	CV1490004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3389T>C (p.Val1130Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786194	CV1348885		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.826C>G (p.His276Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178622	CV770518		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5209G>A (p.Ala1737Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151786233	CV1495401		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1982C>T (p.Pro661Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151786258	CV1431001		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3250G>A (p.Val1084Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786261	CV1495405		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786261	CV1495405		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151786272	CV1344961		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1844C>T (p.Pro615Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15178633	CV768084		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1590C>A (p.Pro530=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151786349	CV1348904		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2000G>C (p.Gly667Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151786349	CV1348904		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2000G>C (p.Gly667Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151786372	CV1490061		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7213G>A (p.Ala2405Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151786377	CV1513579		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2140A>G (p.Ile714Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151786377	CV1513579		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2140A>G (p.Ile714Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151786377	CV1513579		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2140A>G (p.Ile714Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151786387	CV1450420		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.101_105del (p.Asn34fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786410	CV1450498		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1223A>G (p.Gln408Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786421	CV1348915		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.755A>T (p.His252Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786436	CV1490087		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.979A>T (p.Ile327Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786447	CV1504488		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26467378)_(26467464_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786448	CV1365849		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786465	CV1395519		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4410-2dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786506	CV1366009		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.831del (p.Ala278fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151786506	CV1366009		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.831del (p.Ala278fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786514	CV1490106		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2705C>A (p.Ala902Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786537	CV1456297		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1028C>T (p.Ala343Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786540	CV1345307		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.524A>G (p.Gln175Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786557	CV1478018		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786559	CV1490133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1408A>G (p.Thr470Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786563	CV1495445		HP:0002161	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.2317T>A (p.Ser773Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151786564	CV1478022		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1418-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786572	CV1478024		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1162C>T (p.Gln388Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151786600	CV1395593		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1829A>G (p.Asn610Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786601	CV1367825		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>A (p.Arg66=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151786606	CV1490144		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786644	CV1490158		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.619A>G (p.Thr207Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786653	CV1490160		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2617G>A (p.Ala873Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786667	CV1360889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1117A>G (p.Ile373Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786670	CV1495460		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5290G>A (p.Gly1764Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786702	CV1357220		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1007A>G (p.Asp336Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786713	CV1513656		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.683del (p.Pro228fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786735	CV1495469		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2550G>A (p.Leu850=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151786736	CV1395646		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.677T>C (p.Val226Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786737	CV1370582		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3020T>C (p.Val1007Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151786756	CV1513665		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3985G>T (p.Val1329Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786763	CV1424595		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6187A>T (p.Lys2063Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151786820	CV1345515		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786828	CV1495485		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.307G>A (p.Val103Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786846	CV1368726		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:19847901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1113+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151786884	CV1393386		HP:0007215	PMID:28262468|PMID:28492532|PMID:30283817|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_62024385)_(62034898_?)del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151786888	CV1417827		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.295T>A (p.Ser99Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786937	CV1437549		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6228A>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151786954	CV1499692		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.704G>C (p.Cys235Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786959	CV1368743		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3266C>T (p.Thr1089Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151786971	CV1478998		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1649A>C (p.Glu550Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151786996	CV1368751		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5386G>A (p.Gly1796Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151787038	CV1488577		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2000T>G (p.Val667Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787067	CV1488586		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.560A>T (p.Tyr187Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151787073	CV1345570		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.308G>C (p.Arg103Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787104	CV1513738		HP:0001657	PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.244A>T (p.Ile82Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787107	CV1496306		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4737del (p.Asp1580fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151787123	CV1479029		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8407C>G (p.Pro2803Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151787131	CV1368790		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2669A>G (p.Tyr890Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787135	CV1496393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.475A>C (p.Thr159Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787150	CV1368798		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3343A>G (p.Ile1115Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787159	CV1368801		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47349905_47349925dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787175	CV1345591		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2324G>T (p.Arg775Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787182	CV1368812		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2819C>A (p.Pro940His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787183	CV1496518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461A>C (p.Lys1154Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151787185	CV1488619		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.530C>G (p.Pro177Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787195	CV1479043		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10508G>A (p.Arg3503His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787225	CV1390373		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1615A>G (p.Arg539Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787227	CV1495547		HP:0001332	PMID:24588500|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.368A>G (p.Tyr123Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151787259	CV1447412		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3644C>T (p.Ala1215Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151787293	CV1479057		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2541A>G (p.Gly847=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787298	CV1488662		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.494A>G (p.Tyr165Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787358	CV1504677		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1735A>G (p.Ile579Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787368	CV1390430		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1876G>A (p.Val626Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151787419	CV1479082		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1363T>G (p.Tyr455Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787420	CV1488693		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27331657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5065G>A (p.Val1689Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151787424	CV1348707		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.548C>T (p.Pro183Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787433	CV1416706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1853C>T (p.Ser618Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787440	CV1393630		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1298_1304del (p.Leu433fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787446	CV1479088		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+20C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787484	CV1479098		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1801C>T (p.Pro601Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787488	CV1393660		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.546_547dup (p.Leu183fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787500	CV1409729		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2557C>T (p.Gln853Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151787504	CV1416716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.62C>T (p.Pro21Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787550	CV1502461		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.554C>T (p.Pro185Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787570	CV1495599		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3006G>A (p.Thr1002=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787574	CV1488724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.457C>T (p.Arg153Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787589	CV1495601		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.58T>C (p.Trp20Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787612	CV1419511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>A (p.Ala149Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787621	CV1502706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.809T>C (p.Met270Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787629	CV1390556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5136G>C (p.Gln1712His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178764	CV769437		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1683G>A (p.Val561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151787643	CV1510008		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5920G>A (p.Glu1974Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151787649	CV1390559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7973G>A (p.Arg2658Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787658	CV1416747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7828G>T (p.Asp2610Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787669	CV1495614		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6698G>A (p.Arg2233Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787681	CV1402829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1782G>T (p.Leu594Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151787689	CV1444118		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.143C>T (p.Ser48Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787692	CV1488746		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3061C>T (p.Arg1021Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151787693	CV1495619		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787694	CV1471390		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.406A>T (p.Lys136Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787707	CV1440477		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.256_259del (p.Asn85_Gln86insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151787709	CV1488748		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:21536673|PMID:22396785|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.157G>T (p.Gly53Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151787711	CV1416758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.268A>C (p.Lys90Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787719	CV1416763		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2483C>T (p.Ala828Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787730	CV1390592		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1181T>G (p.Ile394Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787741	CV1488755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1859C>T (p.Pro620Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787743	CV1471404		HP:0001332	PMID:23222958|PMID:27123488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.710_713del (p.Asp237fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787772	CV1390613		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.910G>A (p.Val304Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151787780	CV1419564		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.451T>A (p.Phe151Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787824	CV1477088		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7430C>G (p.Pro2477Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151787828	CV1471465		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7252G>T (p.Glu2418Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151787847	CV1495646		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.553G>A (p.Ala185Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151787854	CV1510091		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7034C>T (p.Pro2345Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151787882	CV1341729		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2785T>A (p.Cys929Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15178789	CV771985		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4674C>T (p.Cys1558=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151787901	CV1495651		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.209C>T (p.Ala70Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787932	CV1345890		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.900C>A (p.Phe300Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151787983	CV1434602		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2788G>A (p.Glu930Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178799	CV703838		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.129T>C (p.Thr43=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151787998	CV1510130		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2764-5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788050	CV1471537		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_88045475)_(88071056_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151788051	CV1412943		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1743dup (p.Pro582fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788092	CV1510166		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:23994568|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.215_222del (p.Asp72fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151788106	CV1479220		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.611C>A (p.Ala204Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788126	CV1471567		HP:0005978	PMID:19042979|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1234_1237del (p.Val412fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151788153	CV1345692		HP:0001071	PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1015G>C (p.Val339Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151788175	CV1345857		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7237C>A (p.Leu2413Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151788226	CV1471601		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.719-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788235	CV1488863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3064-19T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151788248	CV1412987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5677G>T (p.Val1893Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788253	CV1488865		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.433G>C (p.Glu145Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788254	CV1373482		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1970C>A (p.Ala657Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151788279	CV1419783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1709C>T (p.Thr570Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788281	CV1495702		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788298	CV1495705		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1184G>T (p.Arg395Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178830	CV772579		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.252C>T (p.His84=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151788301	CV1399355		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5576G>A (p.Ser1859Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15178831	CV778321		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3223+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151788316	CV1471632		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_5923325)_(6537631_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151788323	CV1386996		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.529G>A (p.Glu177Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151788325	CV1419808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5665A>G (p.Ile1889Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788362	CV1399531		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2536A>G (p.Lys846Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151788369	CV1419827		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.949G>A (p.Ala317Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151788401	CV1403307		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5518A>T (p.Met1840Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788419	CV1387019		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.770A>G (p.Lys257Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788422	CV1471684		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.428dup (p.Tyr143Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788422	CV1471684		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.428dup (p.Tyr143Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788430	CV1376947		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.851+3_851+8del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788434	CV1422517		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.982C>T (p.Pro328Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788450	CV1403315		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8038C>G (p.Leu2680Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788451	CV1338227		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.245G>A (p.Arg82His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151788454	CV1471693		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:20111059|PMID:22382802|PMID:25720320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111959581)_(111965694_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151788470	CV1338268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.904A>C (p.Thr302Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788483	CV1419862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.200C>G (p.Pro67Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151788493	CV1471710		HP:0001332	PMID:22522443|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_73114562)_(73115753_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788509	CV1471720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10100_10121del (p.Tyr3367fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788575	CV1428401		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.757A>G (p.Ile253Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178859	CV734821		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2835C>T (p.Asp945=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151788604	CV1392729		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23175444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.173T>C (p.Ile58Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788643	CV1467323		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4651C>T (p.Gln1551Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151788657	CV1374060		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3112G>T (p.Glu1038Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178866	CV712131		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1317T>C (p.Phe439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151788661	CV1377016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.819+12T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788681	CV1480003		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2239T>C (p.Tyr747His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788709	CV1403376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_128781169)_(128786626_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178872	CV778385		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-8C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151788725	CV1483936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1180A>G (p.Ile394Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788736	CV1437563		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.97G>T (p.Asp33Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788760	CV1479345		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1079C>T (p.Ser360Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788772	CV1437684		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.881A>G (p.Glu294Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788789	CV1495766		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1766C>T (p.Pro589Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15178881	CV721178		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.555G>A (p.Thr185=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151788820	CV1430572		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4263del (p.Phe1421fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151788821	CV1434283		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1277C>T (p.Ala426Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788828	CV1515156		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.268A>G (p.Met90Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151788862	CV1488942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3976C>T (p.Arg1326Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151788900	CV1488954		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1559T>A (p.Met520Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788926	CV1488956		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.877-3dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151788961	CV1450120		HP:0008244	PMID:28492532|PMID:7609262|PMID:8855822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1168+1del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151788967	CV1394136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15178898	CV777040		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151788982	CV1468074		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.569-14T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151788991	CV1468077		HP:0001258	PMID:16007637|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:29277257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8107C>T (p.Arg2703Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151788999	CV1450191		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.948T>G (p.Ile316Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151789018	CV1488963		HP:0001639	PMID:17509612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.302G>A (p.Ser101Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15178902	CV711396		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2792A>G (p.Gln931Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151789027	CV1468094		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_44845686)_(45016126_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789032	CV1365475		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.472A>G (p.Lys158Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789039	CV1374226		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6507+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789063	CV1377141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.589C>G (p.Arg197Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789066	CV1403446		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6588+4G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789074	CV1403448		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.389G>A (p.Gly130Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789079	CV1374244		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.852_860dup (p.Asp285_Asp287dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178908	CV702703		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.165T>A (p.Pro55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151789088	CV1434382		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.989G>T (p.Arg330Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789090	CV1413141		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1249A>G (p.Ile417Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151789096	CV1359207		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.56C>G (p.Pro19Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151789113	CV1450860		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32071839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2057C>T (p.Thr686Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15178913	CV769070		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3660C>T (p.Tyr1220=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151789145	CV1434393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3457A>T (p.Thr1153Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789146	CV1376614		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2250G>T (p.Glu750Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178915	CV732298		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5598A>G (p.Lys1866=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151789154	CV1376623		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.109C>G (p.Pro37Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789163	CV1377153		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4376G>T (p.Cys1459Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151789165	CV1488984		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.343G>A (p.Val115Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151789177	CV1450889		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.907C>A (p.His303Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15178919	CV721000		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1185C>G (p.Ser395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151789198	CV1376793		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3106A>G (p.Lys1036Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789206	CV1376824		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3542A>G (p.Glu1181Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151789209	CV1394193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1720C>T (p.Leu574Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789221	CV1373116		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3980G>T (p.Gly1327Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151789229	CV1373141		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1089C>G (p.Ile363Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789247	CV1370008		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3407T>C (p.Ile1136Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151789275	CV1452837		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1063T>A (p.Phe355Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789291	CV1394205		HP:0002060	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.287C>G (p.Pro96Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151789297	CV1370026		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2905A>C (p.Asn969His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151789324	CV1377177		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9671G>C (p.Arg3224Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789392	CV1457084		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284158)_(161284225_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789412	CV1388974		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1684del (p.Arg562fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789418	CV1370061		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1396G>T (p.Ala466Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789438	CV1370073		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.233A>T (p.Asp78Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178945	CV702962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5103C>T (p.Leu1701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151789468	CV1413207		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789480	CV1388982		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.238A>C (p.Thr80Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789485	CV1394241		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015971.4(MRPS7):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151789485	CV1394241		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015971.4(MRPS7):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151789490	CV1338388		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5163del (p.Thr1722fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151789500	CV1515238		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1519G>C (p.Asp507His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151789500	CV1515238		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1519G>C (p.Asp507His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151789509	CV1338606		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1372G>A (p.Asp458Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789524	CV1415576		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.308G>A (p.Gly103Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789536	CV1415607		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.283G>T (p.Val95Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789548	CV1388990		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104262628)_(104595248_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789551	CV1512576		HP:0000852	PMID:11784876|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:8557265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.348del (p.Val117fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151789552	CV1415682		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.668_679del (p.Arg223_Phe226del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789564	CV1370106		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.108del (p.Arg37fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789576	CV1413221		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1958A>G (p.Asp653Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789583	CV1388994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2921A>G (p.His974Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789584	CV1370116		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2340G>T (p.Arg780Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151789592	CV1396998		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2333G>A (p.Gly778Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789610	CV1394265		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1309G>T (p.Ala437Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151789611	CV1370121		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4470C>T (p.His1490=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789662	CV1392921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.106C>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789678	CV1515268		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.179G>C (p.Arg60Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789683	CV1467144		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.532G>T (p.Ala178Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151789685	CV1389007		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.900T>A (p.Ser300Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151789707	CV1515271		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7291T>C (p.Phe2431Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789723	CV1467268		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.864G>C (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789725	CV1515273		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2357C>T (p.Thr786Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178977	CV743274		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1114G>A (p.Asp372Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151789805	CV1413266		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2831G>A (p.Arg944Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15178981	CV705637		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1350A>G (p.Arg450=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151789822	CV1413271		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6808C>T (p.Pro2270Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151789842	CV1413274		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1203738)_(1260155_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151789867	CV1370237		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2530A>T (p.Met844Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789869	CV1405293		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.11C>G (p.Thr4Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789885	CV1405350		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7082A>G (p.Gln2361Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151789924	CV1413289		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3805+11C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789936	CV1397176		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.154C>T (p.Pro52Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151789937	CV1405486		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.808A>C (p.Lys270Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789940	CV1399737		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6314C>T (p.Thr2105Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151789946	CV1389043		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4094A>G (p.Tyr1365Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789947	CV1405510		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151789963	CV1397179		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.958G>T (p.Asp320Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151789968	CV1399742		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+6G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151789982	CV1512780		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151789985	CV1396125		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1046T>G (p.Ile349Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790026	CV1396291		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242-6C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790027	CV1377296		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.581C>G (p.Thr194Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790035	CV1396332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-18G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790058	CV1413317		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.900del (p.Lys301fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151790068	CV1393015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6919T>C (p.Ser2307Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790081	CV1370324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1384C>T (p.Arg462Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790088	CV1393020		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.935C>T (p.Ala312Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790104	CV1393022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1671T>A (p.Asp557Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790115	CV1389069		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.77A>G (p.Tyr26Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790119	CV1425720		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1531G>A (p.Ala511Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151790124	CV1389071		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.19T>G (p.Tyr7Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790139	CV1370354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1222A>G (p.Lys408Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790155	CV1515324		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.143T>A (p.Leu48His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151790166	CV1489212		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.780G>T (p.Met260Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790168	CV1370361		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.209A>G (p.Glu70Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790205	CV1393046		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-10T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790227	CV1393050		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-2A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15179024	CV764774		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2604T>C (p.Asp868=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151790249	CV1399802		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3979A>C (p.Asn1327His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790258	CV1370389		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9349C>A (p.Pro3117Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151790334	CV1515344		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.436A>C (p.Asn146His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790359	CV1345722		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+14G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790369	CV1373487		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2443G>A (p.Val815Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790413	CV1425780		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1265C>G (p.Ala422Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151790418	CV1512923		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.613G>T (p.Glu205Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790442	CV1425786		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2441A>G (p.His814Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790451	CV1350752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.902T>G (p.Val301Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790455	CV1399838		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+5G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790469	CV1393086		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1100C>T (p.Thr367Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790471	CV1389119		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.508C>T (p.Pro170Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790472	CV1350813		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1318G>T (p.Glu440Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15179050	CV708021		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1534G>A (p.Val512Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151790500	CV1418137		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.632T>C (p.Val211Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790501	CV1373511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.403C>A (p.Pro135Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790508	CV1389129		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.271A>T (p.Met91Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179051	CV777445		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790523	CV1373513		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790526	CV1515366		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1052-9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790532	CV1397266		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4991A>G (p.Asn1664Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151790566	CV1515371		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3893C>T (p.Ala1298Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790586	CV1394392		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.310G>C (p.Val104Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151790586	CV1394392		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.310G>C (p.Val104Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151790596	CV1394393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>A (p.Ala1325Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790629	CV1414801		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4877T>C (p.Met1626Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15179064	CV708518		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1290A>G (p.Gln430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151790641	CV1425821		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.746C>T (p.Pro249Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790660	CV1397289		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12818G>A (p.Gly4273Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790677	CV1475368		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3364-5C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15179068	CV708603		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:25865301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1352C>T (p.Thr451Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151790694	CV1405572		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.764T>C (p.Leu255Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790744	CV1397303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.664A>G (p.Asn222Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790749	CV1436147		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.286+6G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179075	CV730922		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+8A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151790756	CV1483937		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.364del (p.Arg122fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790763	CV1399903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2077_2082dup (p.Gln693_Pro694dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790772	CV1515391		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1145A>G (p.Asp382Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151790778	CV1399906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5765C>T (p.Ala1922Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151790797	CV1397314		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3696G>A (p.Leu1232=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151790812	CV1389173		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2660G>C (p.Gly887Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179084	CV698500		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1323G>A (p.Gly441=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790873	CV1436170		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:21652691|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151790877	CV1399922		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2300T>C (p.Ile767Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790888	CV1480355		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.270_272del (p.Glu90_Pro91delinsAsp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151790945	CV1480519		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.552+18C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790960	CV1509220		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1186C>T (p.Arg396Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151790985	CV1402895		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.681C>T (p.Ala227=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151790988	CV1515424		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.98C>T (p.Pro33Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151790990	CV1489897		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.529A>G (p.Asn177Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791009	CV1509227		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7127C>T (p.Thr2376Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179103	CV768086		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.771A>G (p.Glu257=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151791048	CV1360955		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5217del (p.Lys1739fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151791056	CV1357165		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.634C>T (p.Arg212Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791073	CV1393196		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.773_777del (p.Pro258fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791074	CV1394451		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.748G>A (p.Val250Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791077	CV1357240		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.437T>C (p.Phe146Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179112	CV740941		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3018C>T (p.Tyr1006=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151791146	CV1389216		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.943C>T (p.Arg315Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151791147	CV1394460		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-13T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791150	CV1509264		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2909T>C (p.Leu970Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791178	CV1393217		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2121G>A (p.Thr707=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791197	CV1389227		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1645G>A (p.Asp549Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791202	CV1473625		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1678G>T (p.Val560Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791204	CV1515444		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1172G>A (p.Gly391Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151791258	CV1422702		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1097T>C (p.Phe366Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791291	CV1473970		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.598T>C (p.Phe200Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791295	CV1341254		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1484T>C (p.Met495Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791299	CV1363615		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1765A>T (p.Ile589Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151791300	CV1486211		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4084T>G (p.Ser1362Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179131	CV740324		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3171A>G (p.Gln1057=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151791314	CV1486214		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1976G>A (p.Ser659Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791319	CV1402955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1213C>G (p.Gln405Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791330	CV1363803		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813G>T (p.Asp1605Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151791341	CV1402958		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4288A>T (p.Ile1430Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151791368	CV1402961		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1489G>T (p.Val497Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791392	CV1341275		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12931C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791393	CV1402964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.34A>C (p.Asn12His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791395	CV1436248		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1275del (p.Val427fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791397	CV1422727		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5429T>C (p.Val1810Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179143	CV714729		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6002G>A (p.Arg2001Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15179145	CV696361		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2976A>G (p.Ala992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151791456	CV1402975		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.58C>T (p.His20Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791510	CV1393265		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11724C>G (p.Tyr3908Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151791518	CV1386020		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2641T>A (p.Tyr881Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791552	CV1386069		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1633C>G (p.Leu545Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791555	CV1489992		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7327G>A (p.Val2443Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791556	CV1470884		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_42814947)_(42815345_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791589	CV1489996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2365C>T (p.Arg789Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791591	CV1422754		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1847A>G (p.Asp616Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151791597	CV1375639		HP:0005584	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1274A>G (p.Gln425Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151791619	CV1375647		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1001G>A (p.Gly334Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179164	CV707001		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1152G>A (p.Pro384=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151791642	CV1375663		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.833A>G (p.Asp278Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791653	CV1389275		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1596G>C (p.Gln532His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791685	CV1409049		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791699	CV1486258		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.545G>C (p.Arg182Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791723	CV1470910		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.260A>T (p.Asp87Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791748	CV1399166		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-6C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151791773	CV1509534		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.92201424dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791775	CV1460884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2979C>G (p.Tyr993Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791789	CV1398555		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2686C>T (p.Arg896Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151791796	CV1460950		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4972A>G (p.Thr1658Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151791805	CV1436314		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1145G>A (p.Arg382Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791810	CV1490041		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1408G>A (p.Ala470Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791811	CV1422804		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5612A>G (p.Lys1871Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791831	CV1461098		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3240T>A (p.Tyr1080Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151791865	CV1490053		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.584A>G (p.Lys195Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791877	CV1341361		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1775C>T (p.Ala592Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791897	CV1515528		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1435G>C (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791909	CV1515530		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6431T>C (p.Leu2144Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151791911	CV1470977		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.509G>A (p.Ser170Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791917	CV1398579		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5473G>A (p.Asp1825Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151791934	CV1399196		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3187C>T (p.Arg1063Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151791940	CV1354140		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.628C>T (p.Gln210Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791966	CV1490065		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.822-8C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791974	CV1398592		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11963A>G (p.Lys3988Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791976	CV1381463		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1121G>A (p.Ser374Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791990	CV1381485		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1581T>G (p.Ile527Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151791997	CV1341381		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2344G>A (p.Ala782Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792024	CV1399214		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.899T>G (p.Met300Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792025	CV1422841		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.202G>T (p.Asp68Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792068	CV1375821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.64T>G (p.Phe22Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179208	CV766009		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2943T>C (p.Asp981=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151792087	CV1379353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1520T>G (p.Leu507Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179209	CV715924		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3840C>T (p.Asn1280=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151792095	CV1436383		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1634T>C (p.Val545Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179210	CV703474		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3168T>C (p.Cys1056=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151792111	CV1354203		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.179A>C (p.Lys60Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792159	CV1398625		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1967C>G (p.Pro656Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792183	CV1476960		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2432C>T (p.Ser811Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792196	CV1375860		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4490C>A (p.Ser1497Tyr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151792205	CV1476993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.698A>G (p.Glu233Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151792209	CV1436402		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5702C>T (p.Ala1901Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792257	CV1341426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6679C>T (p.Gln2227Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792270	CV1480548		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3285del (p.Phe1095fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151792274	CV1515569		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.352C>T (p.Pro118Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792281	CV1480552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-7C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792309	CV1436426		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792319	CV1480700		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.196G>C (p.Ala66Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792326	CV1398686		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1366G>T (p.Ala456Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179235	CV704484		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5745T>A (p.Thr1915=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151792385	CV1422913		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5275G>A (p.Asp1759Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15179246	CV737406		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.891C>T (p.Ser297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151792462	CV1351099		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_166746969)_(166810215_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792472	CV1408540		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6970C>T (p.Leu2324Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151792477	CV1399373		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3936-8T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792479	CV1486811		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2140G>T (p.Glu714Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151792485	CV1375954		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2451C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792494	CV1351105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1377C>G (p.Asp459Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179251	CV713872		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8958C>T (p.His2986=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	151792516	CV1422933		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.11A>T (p.His4Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151792536	CV1351113		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19695459|PMID:23303164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2468G>C (p.Arg823Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792539	CV1482501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11189A>C (p.Gln3730Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792545	CV1490168		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1076G>A (p.Arg359Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792546	CV1351115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68145038)_(68282680_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792576	CV1420351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1301C>G (p.Pro434Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792610	CV1422946		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4471A>G (p.Ile1491Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792631	CV1422949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.397C>G (p.Pro133Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792645	CV1411147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.893C>T (p.Thr298Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792663	CV1471281		HP:0001639	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.511A>G (p.Ile171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15179268	CV774938		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.662+7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151792705	CV1383404		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.366A>G (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792715	CV1383414		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.304G>C (p.Gly102Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792725	CV1383426		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.44T>C (p.Leu15Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15179275	CV696394		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.744C>G (p.Gly248=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151792778	CV1490215		HP:0001639	PMID:15858117|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1304T>C (p.Met435Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792802	CV1422980		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.621dup (p.Ser208Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792803	CV1383758		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1364C>T (p.Ala455Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792806	CV1467483		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.601A>T (p.Arg201Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792808	CV1354473		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36896672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138370.3(PKDCC):c.785T>G (p.Leu262Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151792810	CV1420378		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.6C>A (p.Asn2Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792814	CV1399509		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1848C>T (p.Cys616=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151792827	CV1341526		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.880A>G (p.Thr294Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792830	CV1467487		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1306G>A (p.Ala436Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792832	CV1383779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1058G>A (p.Arg353Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792837	CV1354483		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1397A>G (p.Tyr466Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792879	CV1482538		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.734T>C (p.Leu245Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151792883	CV1411202		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1682A>G (p.Lys561Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792896	CV1422994		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2548A>G (p.Thr850Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151792904	CV1411206		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.670A>C (p.Met224Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792928	CV1423000		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1790T>G (p.Leu597Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792936	CV1372200		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.403G>C (p.Gly135Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151792959	CV1467536		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3633G>C (p.Glu1211Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179297	CV704425		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1938C>T (p.Leu646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151792974	CV1501950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1523T>G (p.Phe508Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792975	CV1372207		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151792984	CV1420396		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.829G>T (p.Ala277Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793056	CV1490261		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.724T>C (p.Phe242Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179306	CV738904		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1584G>A (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151793078	CV1341565		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2086G>A (p.Glu696Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151793082	CV1447049		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1036T>C (p.Phe346Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793090	CV1511176		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1581T>A (p.Asp527Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793121	CV1411289		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.769C>T (p.Arg257Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151793131	CV1365687		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1445C>A (p.Ala482Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793145	CV1467606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1234G>A (p.Glu412Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793151	CV1447092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3552G>T (p.Lys1184Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793165	CV1443656		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55561668)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793169	CV1420417		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695A>C (p.Ser565=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793170	CV1467614		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1193del (p.Gln398fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793179	CV1482574		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6160C>T (p.Pro2054Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793196	CV1474206		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793202	CV1482576		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1470T>G (p.Cys490Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793226	CV1423050		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6542C>T (p.Ala2181Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151793284	CV1423057		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3114702)_(3119951_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793285	CV1467661		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.164C>T (p.Pro55Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179329	CV715943		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.792T>C (p.Tyr264=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151793292	CV1412033		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30924982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2574C>G (p.Ser858Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793296	CV1370870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151793320	CV1341609		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.649G>A (p.Val217Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793331	CV1420435		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.400T>C (p.Phe134Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151793344	CV1371238		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.907G>A (p.Ala303Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179336	CV779678		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151793366	CV1353675		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4630del (p.Val1544fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793377	CV1383852		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1241G>A (p.Gly414Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793389	CV1420440		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3770T>C (p.Val1257Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151793436	CV1467713		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.307G>A (p.Val103Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15179350	CV703491		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6871G>A (p.Glu2291Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151793535	CV1399282		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.7G>A (p.Asp3Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793548	CV1482619		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1033T>G (p.Phe345Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793550	CV1399364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.446C>G (p.Pro149Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793559	CV1399375		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.974T>G (p.Val325Gly)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151793563	CV1390310		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3668G>T (p.Cys1223Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151793565	CV1482621		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2849G>A (p.Gly950Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793597	CV1467769		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26627451|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1667del (p.Pro556fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151793606	CV1467771		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3160G>A (p.Asp1054Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793653	CV1392740		HP:0001976	PMID:18954896|PMID:20088933|PMID:25298121|PMID:2602168|PMID:28174134|PMID:28492532|PMID:29296762|PMID:3512602|PMID:3563966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1277C>G (p.Ser426Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793669	CV1467795		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7127dup (p.Asn2376fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793681	CV1390330		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3352G>A (p.Val1118Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793713	CV1420485		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4364C>T (p.Pro1455Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793741	CV1470570		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2694G>C (p.Arg898Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151793744	CV1482643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3071C>T (p.Ser1024Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793747	CV1422538		HP:0002885	PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.544G>A (p.Asp182Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793751	CV1470618		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793753	CV1337340		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.70G>T (p.Gly24Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793773	CV1434158		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2356G>A (p.Gly786Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151793786	CV1470735		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.176G>C (p.Arg59Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793801	CV1411481		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.650T>C (p.Met217Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179382	CV711998		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1953T>C (p.His651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151793831	CV1482654		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.283G>C (p.Gly95Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151793848	CV1341000		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793858	CV1341007		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.9C>G (p.Cys3Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179388	CV703128		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3816G>A (p.Thr1272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151793883	CV1420506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.546_566dup (p.Ala184_Gly190dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793901	CV1353867		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2052C>A (p.Asp684Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793916	CV1420509		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1318G>A (p.Glu440Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151793918	CV1506510		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3205G>T (p.Glu1069Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151793945	CV1482668		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.230T>C (p.Leu77Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793948	CV1434186		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.284G>A (p.Gly95Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151793978	CV1353893		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151793984	CV1506723		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3103G>T (p.Gly1035Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151793997	CV1420517		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2191A>G (p.Met731Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179400	CV704496		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2997C>T (p.Tyr999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151794022	CV1422672		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.787del (p.Arg262_Ile263insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794064	CV1500502		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5805A>T (p.Glu1935Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151794071	CV1390395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.914C>G (p.Ala305Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794132	CV1420532		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.157+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794140	CV1420533		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794170	CV1421691		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.727C>T (p.Arg243Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794218	CV1341104		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1575T>G (p.Tyr525Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794255	CV1420545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11467C>A (p.Pro3823Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794258	CV1482702		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.783del (p.Phe261fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151794288	CV1420548		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+4G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794310	CV1500261		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.956G>A (p.Gly319Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794317	CV1500311		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3557A>G (p.Gln1186Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151794332	CV1504214		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4639C>A (p.Pro1547Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179434	CV704487		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5001C>T (p.Pro1667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151794363	CV1348217		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.609_626del (p.194KQSTAS[2])		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151794370	CV1482712		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794396	CV1356630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-8C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151794417	CV1348236		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.489A>C (p.Glu163Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151794425	CV1348244		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1552G>A (p.Gly518Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794430	CV1338276		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2747C>A (p.Ser916Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794454	CV1387175		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.703G>A (p.Gly235Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794464	CV1387208		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1265C>T (p.Ala422Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151794482	CV1338289		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1493-4A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794492	CV1354075		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.499G>A (p.Glu167Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179450	CV737887		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3039G>A (p.Ser1013=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151794516	CV1409814		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151794532	CV1395034		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1132G>C (p.Val378Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794556	CV1409838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1825G>A (p.Glu609Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179456	CV708022		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1776G>A (p.Thr592=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151794618	CV1506199		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.53T>C (p.Met18Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794619	CV1434313		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3256C>T (p.Gln1086Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794634	CV1410102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1330C>T (p.Pro444Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794645	CV1437361		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.559A>G (p.Ile187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794647	CV1482744		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.141G>C (p.Lys47Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794657	CV1435444		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2770A>G (p.Ile924Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794677	CV1393019		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1429C>A (p.Arg477Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794680	CV1395076		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1838G>T (p.Gly613Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794687	CV1504295		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3031A>C (p.Arg1011=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151794735	CV1435464		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5210T>C (p.Leu1737Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794747	CV1482755		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1444G>A (p.Glu482Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794750	CV1390043		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.365G>A (p.Arg122His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794762	CV1506224		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1586del (p.His528_Leu529insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794763	CV1338402		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.531T>A (p.Ala177=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794766	CV1448751		HP:0011002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1797+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151794768	CV1390090		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241G>T (p.Gly81Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794775	CV1395096		HP:0100842	PMID:16940453|PMID:21270112|PMID:28492532|PMID:9620767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.135G>A (p.Trp45Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151794815	CV1386565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.407A>T (p.Tyr136Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794826	CV1386589		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3019G>A (p.Val1007Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151794827	CV1434342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1542G>A (p.Val514=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794864	CV1393099		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2540C>G (p.Pro847Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794889	CV1448795		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1099G>A (p.Ala367Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794895	CV1393109		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.296G>T (p.Arg99Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794909	CV1395131		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2213A>C (p.Tyr738Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794930	CV1409695		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.832G>A (p.Asp278Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794943	CV1409702		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1985T>C (p.Ile662Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794963	CV1437470		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.892C>A (p.Pro298Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151794972	CV1502414		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.981C>G (p.Asn327Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795008	CV1435563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2170G>T (p.Ala724Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795020	CV1440707		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795042	CV1440858		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6624G>C (p.Arg2208Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151795064	CV1463510		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.131C>T (p.Ala44Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795075	CV1463557		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.755C>T (p.Pro252Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795086	CV1482795		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.797C>T (p.Ala266Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795132	CV1514793		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-14A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795147	CV1463850		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1750del (p.Ser584fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151795158	CV1463866		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.459C>A (p.Asp153Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795159	CV1437533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5989G>T (p.Glu1997Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795202	CV1482806		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.289A>G (p.Met97Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795244	CV1435648		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1047G>A (p.Met349Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795254	CV1437562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5141T>C (p.Ile1714Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795319	CV1502330		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.203C>T (p.Pro68Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151795327	CV1482821		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5798A>G (p.Asn1933Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151795353	CV1402202		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.373G>A (p.Asp125Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795369	CV1482825		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.578T>A (p.Met193Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795389	CV1466685		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+4del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795404	CV1482828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1499T>A (p.Ile500Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795405	CV1437630		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.811A>G (p.Thr271Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795446	CV1338610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.614G>T (p.Cys205Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795463	CV1404382		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1868A>G (p.Lys623Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795471	CV1421247		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2387C>T (p.Pro796Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795489	CV1394567		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.225C>G (p.Val75=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795515	CV1434474		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2866A>G (p.Met956Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151795524	CV1470972		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1271G>A (p.Arg424Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179564	CV698170		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1062C>A (p.Pro354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151795654	CV1502711		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.631A>C (p.Thr211Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795680	CV1404452		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1663A>G (p.Asn555Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151795680	CV1404452		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1663A>G (p.Asn555Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151795757	CV1476248		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.38C>T (p.Ser13Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795784	CV1404502		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2929C>T (p.Pro977Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795790	CV1355843		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1288_1299+5del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795792	CV1353017		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2867G>A (p.Gly956Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795805	CV1353043		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+11G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795824	CV1482874		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.11G>T (p.Gly4Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795840	CV1482877		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2851G>A (p.Asp951Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795849	CV1482879		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.817G>A (p.Val273Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151795852	CV1415619		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.816T>G (p.Asn272Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795888	CV1421397		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1841A>C (p.Asn614Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795904	CV1482886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.646C>G (p.Pro216Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795963	CV1404572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1004G>A (p.Ser335Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795966	CV1457354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.248C>G (p.Ser83Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151795998	CV1457526		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4763T>G (p.Leu1588Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151796017	CV1503665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1205A>G (p.His402Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796027	CV1471151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.109G>A (p.Val37Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796031	CV1421456		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4577C>T (p.Pro1526Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796042	CV1457577		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1115C>T (p.Thr372Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15179607	CV722610		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1056G>A (p.Thr352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151796072	CV1453775		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.586G>C (p.Asp196His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796085	CV1453809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1963T>A (p.Leu655Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796096	CV1453843		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5033A>T (p.Asp1678Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151796107	CV1352390		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.455G>A (p.Cys152Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796109	CV1421473		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.907G>C (p.Asp303His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796146	CV1476340		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2542A>G (p.Ile848Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796154	CV1347757		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2070G>T (p.Gly690=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796157	CV1496869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6876C>G (p.Ser2292Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151796210	CV1347770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.667C>A (p.Pro223Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796231	CV1421509		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067G>T (p.Gly356Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796239	CV1512636		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2834G>A (p.Arg945His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151796286	CV1340410		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5134A>G (p.Lys1712Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151796326	CV1356018		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1570-7T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796349	CV1471251		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5995A>G (p.Thr1999Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796358	CV1471255		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1829A>G (p.Asn610Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151796384	CV1340550		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1025A>G (p.Gln342Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151796385	CV1404690		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.90G>A (p.Val30=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796392	CV1471272		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10930A>G (p.Met3644Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796393	CV1340593		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.459C>T (p.Gly153=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151796422	CV1503709		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6855C>A (p.Ser2285Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151796424	CV1340692		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2911C>T (p.Leu971Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796437	CV1421575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796443	CV1471280		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2197A>G (p.Ile733Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151796471	CV1347867		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796493	CV1356085		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.863C>A (p.Thr288Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796514	CV1352459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1989G>T (p.Leu663Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796559	CV1400884		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151796576	CV1502907		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1040A>G (p.Gln347Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796593	CV1499651		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.21C>A (p.Ser7Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796616	CV1400901		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796619	CV1502996		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796621	CV1505655		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.471C>G (p.His157Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796649	CV1400911		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1756G>T (p.Asp586Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796653	CV1467477		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2545G>C (p.Val849Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796658	CV1503139		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3730G>T (p.Glu1244Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15179666	CV769250		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.303C>T (p.Asp101=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151796667	CV1400929		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.729-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151796686	CV1476448		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5252C>G (p.Ser1751Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796704	CV1403169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559C>T (p.Thr520Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796712	CV1347950		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3613G>A (p.Glu1205Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796739	CV1499690		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.311C>T (p.Thr104Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15179674	CV779946		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.839-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151796740	CV1403240		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:29146883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2269A>G (p.Met757Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151796802	CV1356170		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.1153G>A (p.Val385Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15179682	CV728586		HP:0000863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.132C>T (p.Cys44=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151796823	CV1469927		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.626G>C (p.Trp209Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796840	CV1505677		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3128A>T (p.Tyr1043Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796847	CV1392673		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2152A>C (p.Thr718Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796865	CV1400976		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.579+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151796866	CV1503758		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1826A>C (p.Lys609Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796878	CV1348014		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.368A>G (p.Asn123Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796905	CV1407993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1982T>G (p.Met661Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151796912	CV1505685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1599T>A (p.Leu533=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796921	CV1476495		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1171G>A (p.Glu391Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796928	CV1356195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+7A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796937	CV1408162		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2093C>A (p.Pro698Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151796952	CV1505690		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.858C>A (p.Asp286Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179697	CV778142		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.957+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151796977	CV1486353		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6312_6314del (p.Lys2105del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151797013	CV1482905		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.527C>G (p.Ala176Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797023	CV1482931		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33762937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1012A>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151797030	CV1392732		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1067_1068insCT (p.Glu357fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797058	CV1512778		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1944C>T (p.Gly648=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797062	CV1431282		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.664del (p.Ile222fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151797069	CV1446552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7726A>G (p.Thr2576Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797093	CV1431319		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.270G>A (p.Glu90=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797108	CV1431386		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.250G>A (p.Val84Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797130	CV1467598		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6624G>A (p.Ala2208=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151797145	CV1392751		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.501+6A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797151	CV1376944		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.775A>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797158	CV1427779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2652G>T (p.Lys884Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797168	CV1427786		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797178	CV1392759		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.271G>C (p.Glu91Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797186	CV1352564		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.552T>G (p.Asn184Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151797206	CV1401095		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.301A>G (p.Thr101Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797219	CV1427896		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.503A>T (p.Asp168Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797224	CV1446601		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1776G>T (p.Glu592Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797237	CV1450266		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2728T>A (p.Cys910Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797248	CV1450272		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3148A>C (p.Ser1050Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151797252	CV1392809		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7388C>T (p.Ser2463Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151797270	CV1401125		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.889A>G (p.Ile297Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151797294	CV1450447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2092G>T (p.Ala698Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797354	CV1346502		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.882+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797359	CV1446647		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.837C>G (p.Ile279Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797373	CV1424336		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.104T>G (p.Leu35Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797399	CV1401160		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7037G>C (p.Gly2346Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151797401	CV1493392		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.211C>T (p.His71Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797410	CV1401164		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29342275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1422A>T (p.Gln474His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797469	CV1446673		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.428A>G (p.Glu143Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797475	CV1376490		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.12G>T (p.Lys4Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797483	CV1376492		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3379C>T (p.His1127Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179750	CV708292		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1809A>C (p.Thr603=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151797526	CV1467732		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.142C>T (p.Arg48Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151797585	CV1352628		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.350T>C (p.Met117Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797590	CV1467746		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2450C>T (p.Ser817Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797596	CV1503836		HP:0012108	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1330A>G (p.Met444Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151797620	CV1513815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.10A>G (p.Asn4Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151797623	CV1446738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1951C>G (p.Leu651Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797642	CV1467756		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.535A>G (p.Ser179Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797660	CV1467770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.462G>A (p.Thr154=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797700	CV1512910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1844A>G (p.Gln615Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797731	CV1352649		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.217A>C (p.Met73Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797746	CV1503854		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1106C>T (p.Pro369Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15179776	CV736929		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.330G>A (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15179780	CV768346		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1095C>T (p.Ala365=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151797824	CV1449482		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797840	CV1503868		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.397A>T (p.Asn133Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797847	CV1422857		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.668G>A (p.Gly223Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151797854	CV1422977		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.923A>G (p.Tyr308Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15179788	CV766172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1836G>T (p.Val612=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151797883	CV1423070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1052T>C (p.Met351Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151797896	CV1467818		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151797938	CV1337350		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3013G>T (p.Glu1005Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151798006	CV1467857		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2705A>G (p.Asn902Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798007	CV1503883		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2546G>A (p.Arg849His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798015	CV1421352		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1169A>G (p.Asn390Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798031	CV1512962		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3734T>C (p.Val1245Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798035	CV1346716		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1363C>A (p.Gln455Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798072	CV1470746		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.59C>T (p.Ala20Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151798111	CV1480220		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.95G>A (p.Arg32Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798120	CV1487205		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.308C>T (p.Ala103Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798140	CV1373470		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.248C>T (p.Thr83Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798173	CV1377305		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1069A>T (p.Ile357Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798177	CV1376594		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5170G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151798195	CV1480241		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1186-10T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798196	CV1445747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5460G>C (p.Glu1820Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798215	CV1445750		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2059C>A (p.Pro687Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151798216	CV1352714		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1243G>C (p.Val415Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798231	CV1376603		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5435C>T (p.Ala1812Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798242	CV1356680		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.624G>T (p.Arg208Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151798264	CV1446977		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151798266	CV1337089		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6621_6644del (p.Gln2209_Gln2216del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151798278	CV1352724		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3509G>C (p.Arg1170Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798297	CV1337100		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.366A>C (p.Leu122Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798303	CV1356707		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3167A>G (p.His1056Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798314	CV1445759		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.825C>G (p.Asp275Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798316	CV1376628		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-20_3017-19del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798345	CV1365850		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798351	CV1503927		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.937G>A (p.Gly313Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798364	CV1352738		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2051A>T (p.Asp684Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151798399	CV1356736		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1685A>G (p.Tyr562Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798412	CV1445771		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.286G>A (p.Glu96Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798414	CV1443962		HP:0004810	PMID:28492532|PMID:3164080|PMID:35030251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	15179842	CV778235		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9590-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151798430	CV1356750		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11859+10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798438	CV1444018		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3948C>G (p.Asn1316Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151798470	CV1444166		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.484G>T (p.Glu162Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798491	CV1444211		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161298176)_(161332308_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798500	CV1445780		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1749_1750del (p.Asp585fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798513	CV1376657		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6412C>T (p.Arg2138Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798516	CV1373606		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.560A>C (p.Lys187Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179852	CV708529		HP:0012237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.59G>A (p.Arg20Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798545	CV1376661		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.302T>A (p.Leu101His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798618	CV1487091		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.214G>T (p.Ala72Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798623	CV1509195		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4381A>G (p.Met1461Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15179864	CV733483		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.264C>T (p.Ile88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151798641	CV1487120		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.910A>T (p.Lys304Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798676	CV1337245		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5157+6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179869	CV736797		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.400C>A (p.Arg134Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151798704	CV1376685		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1038T>A (p.His346Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798707	CV1356854		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3188T>C (p.Ile1063Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798720	CV1483484		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.3419T>G (p.Val1140Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151798726	CV1445806		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.454A>G (p.Lys152Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798731	CV1483485		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1634T>C (p.Leu545Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798750	CV1356862		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1592A>G (p.Asn531Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798761	CV1483625		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798785	CV1376712		HP:0006315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.1178C>G (p.Ala393Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798785	CV1376712		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.1178C>G (p.Ala393Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151798801	CV1506432		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.127G>A (p.Glu43Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151798808	CV1467137		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.155T>C (p.Phe52Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798809	CV1506467		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2673T>C (p.Leu891=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798820	CV1506492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.240A>G (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798823	CV1497494		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.637G>A (p.Val213Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151798841	CV1347416		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.233G>A (p.Gly78Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798857	CV1376727		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798913	CV1343522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.458C>G (p.Thr153Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798921	CV1467192		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6389G>A (p.Arg2130Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151798936	CV1445843		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1652C>T (p.Pro551Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151798951	CV1343770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3277C>T (p.Arg1093Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15179897	CV696393		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.555C>T (p.Tyr185=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151798973	CV1448067		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1117C>A (p.Arg373=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179898	CV767454		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1359C>T (p.Ala453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151798985	CV1448112		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.10G>A (p.Val4Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799032	CV1504005		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.560-9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151799050	CV1445860		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1505C>T (p.Ser502Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151799054	CV1504008		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:22232211|PMID:27165006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1380+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151799060	CV1373806		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.493A>G (p.Ser165Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799061	CV1430030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2161G>A (p.Gly721Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799085	CV1344433		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1647G>A (p.Pro549=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179909	CV704986		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.699C>T (p.Asn233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151799116	CV1347485		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799131	CV1467287		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1571A>G (p.His524Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151799131	CV1467287		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1571A>G (p.His524Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151799131	CV1467287		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1571A>G (p.His524Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151799131	CV1467287		HP:0030434	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1571A>G (p.His524Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151799131	CV1467287		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1571A>G (p.His524Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151799148	CV1356388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+20G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799151	CV1417268		HP:0002197	PMID:27622563|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.385C>T (p.His129Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151799171	CV1347494		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12794T>C (p.Val4265Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799181	CV1337659		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5790del (p.Glu1931fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151799187	CV1417304		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1010G>A (p.Cys337Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151799190	CV1337673		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1534C>T (p.Arg512Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799193	CV1430082		HP:0002885	PMID:12068298|PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-2A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799221	CV1337759		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.80G>C (p.Ser27Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799262	CV1417331		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2545G>A (p.Asp849Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799266	CV1373876		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.843G>T (p.Glu281Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799282	CV1347526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.539A>G (p.Lys180Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799303	CV1347528		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.404C>G (p.Pro135Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799304	CV1416274		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.232A>G (p.Lys78Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799312	CV1504035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.62G>C (p.Gly21Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179933	CV740322		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2826A>G (p.Gly942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151799359	CV1497703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2756C>T (p.Ala919Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799376	CV1504050		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.125T>C (p.Met42Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151799421	CV1350759		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1117C>T (p.Arg373Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179943	CV778326		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4396-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151799435	CV1467406		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1030A>G (p.Ser344Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799439	CV1350866		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.37C>A (p.Pro13Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799463	CV1396512		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.865C>T (p.Leu289Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151799465	CV1445908		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.656dup (p.Tyr220fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151799490	CV1418203		HP:0001071	PMID:12911529|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:7596372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.888G>T (p.Met296Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151799510	CV1414662		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6537del (p.Lys2179fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151799514	CV1430668		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.579T>A (p.Phe193Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799524	CV1414705		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1187C>A (p.Ala396Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799541	CV1467436		HP:0009725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2587G>A (p.Gly863Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151799550	CV1417424		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.295G>C (p.Glu99Gln)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151799570	CV1376860		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1406A>G (p.His469Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179959	CV762005		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.777G>A (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151799593	CV1396553		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1238A>G (p.Asn413Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799606	CV1376864		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3050G>A (p.Arg1017Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799623	CV1479814		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.29G>A (p.Arg10His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15179963	CV761744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.372C>G (p.Ser124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15179963	CV761744		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.372C>G (p.Ser124=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15179966	CV740945		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.939C>T (p.Tyr313=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151799695	CV1403914		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+11C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799696	CV1430704		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799703	CV1376876		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1645A>G (p.Ser549Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799705	CV1448090		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.258_260dup (p.Thr86_Leu87insPhe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799717	CV1369756		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.69C>A (p.Gly23=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799740	CV1369971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.852A>T (p.Gln284His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151799775	CV1445953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.707C>G (p.Ala236Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799792	CV1343838		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.808G>A (p.Gly270Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15179981	CV775382		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8647-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151799814	CV1343843		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799824	CV1479904		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.110A>G (p.His37Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799865	CV1371566		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:16595074|PMID:18023222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799878	CV1403934		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1328C>A (p.Thr443Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151799932	CV1509417		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2738A>G (p.Lys913Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799960	CV1445973		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2045T>C (p.Met682Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151799961	CV1417548		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.967C>T (p.Leu323Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800016	CV1445978		HP:0001342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.1720G>A (p.Asp574Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151800040	CV1479978		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800058	CV1343950		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.349C>G (p.Pro117Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151800104	CV1438257		HP:0007700	PMID:28492532|PMID:29878917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.387C>G (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151800119	CV1494061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2725G>T (p.Asp909Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800131	CV1445989		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.470C>T (p.Ala157Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151800162	CV1509445		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.236G>C (p.Ser79Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800172	CV1509447		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.576C>A (p.Phe192Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151800191	CV1426543		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151800225	CV1499772		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1340G>A (p.Gly447Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800264	CV1430802		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.937C>T (p.Pro313Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15180028	CV727584		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6357G>A (p.Arg2119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151800280	CV1496343		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.145A>G (p.Ile49Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151800287	CV1509467		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3293G>T (p.Cys1098Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151800341	CV1442153		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6933C>G (p.Ala2311=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800358	CV1480097		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.947A>G (p.Asn316Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800370	CV1494144		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.331G>A (p.Val111Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800376	CV1413777		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.64C>T (p.Arg22Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151800379	CV1341837		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.277G>A (p.Ala93Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800405	CV1434560		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1616G>A (p.Trp539Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800459	CV1480121		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1213A>T (p.Ile405Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800481	CV1430838		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8112A>C (p.Glu2704Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151800482	CV1426625		HP:0001657	PMID:15090700|PMID:16432067|PMID:18441445|PMID:18808722|PMID:19057127|PMID:19996378|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:9024139|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1840G>T (p.Ala614Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151800555	CV1474852		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3284G>A (p.Gly1095Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800558	CV1353129		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1285G>A (p.Val429Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800574	CV1509508		HP:0000631	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4462+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151800619	CV1344156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5638C>T (p.Pro1880Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800653	CV1442189		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.532C>G (p.Leu178Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151800659	CV1405287		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.869C>T (p.Pro290Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800669	CV1373165		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.551T>C (p.Leu184Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800672	CV1047016		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.199A>G (p.Thr67Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800688	CV1373168		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.511C>T (p.His171Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800690	CV1442194		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4124T>C (p.Leu1375Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800703	CV1509536		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2843C>G (p.Ser948Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800718	CV1373177		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.753+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800722	CV1474936		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559G>A (p.Gln1853=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800747	CV1442201		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.875A>G (p.His292Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800769	CV1442203		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+16A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800778	CV1365838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1139C>G (p.Thr380Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800830	CV1413943		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.495G>C (p.Met165Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800852	CV1442212		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4784G>A (p.Arg1595Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151800858	CV1404044		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3625C>T (p.Leu1209Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151800890	CV1378699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2804C>G (p.Thr935Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800899	CV1365844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3551C>T (p.Ala1184Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151800900	CV1413972		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.376T>C (p.Phe126Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151800904	CV1442218		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1112T>C (p.Leu371Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800905	CV1349042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6264A>G (p.Arg2088=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151800908	CV1405373		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.625G>C (p.Ala209Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151800917	CV1442219		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.502G>A (p.Gly168Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151800962	CV1413995		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.245C>T (p.Ala82Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151801002	CV1365860		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3352G>T (p.Ala1118Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151801023	CV1373216		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1775C>T (p.Thr592Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151801028	CV1344454		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+19C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801031	CV1373217		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3896C>G (p.Ser1299Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801065	CV1439213		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.413G>A (p.Gly138Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151801067	CV1405426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.666C>T (p.Gly222=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180107	CV771989		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4278G>A (p.Glu1426=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151801070	CV1354144		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2339G>A (p.Cys780Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801101	CV1373225		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8430A>T (p.Glu2810Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801134	CV1487375		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4697C>T (p.Ala1566Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151801139	CV1439246		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2084G>C (p.Cys695Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801158	CV1378730		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1190G>T (p.Gly397Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801180	CV1365888		HP:0000631	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.858+4A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151801196	CV1475113		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.79A>T (p.Lys27Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801202	CV1403459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.196A>G (p.Ser66Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801224	CV1399635		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+3G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801248	CV1404088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2606A>G (p.Glu869Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801274	CV1442260		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.689G>A (p.Arg230His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801280	CV1475167		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2970+6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151801321	CV1378752		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2782T>A (p.Ser928Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801331	CV1373259		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.78G>A (p.Ser26=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801341	CV1414151		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1315G>T (p.Gly439Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801352	CV1405523		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1029C>G (p.Tyr343Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151801365	CV1475202		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2749G>C (p.Asp917His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801374	CV1354191		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.319A>G (p.Thr107Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801387	CV1405539		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3572T>C (p.Ile1191Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151801428	CV1458558		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.370C>T (p.His124Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801461	CV1365932		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2801del (p.Lys934fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801467	CV1353295		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.227A>T (p.Glu76Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801474	CV1439339		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1900G>T (p.Val634Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151801568	CV1449529		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1529T>C (p.Val510Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801592	CV1442304		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.797T>C (p.Met266Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151801602	CV1378793		HP:0001332	PMID:27123488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_11880968)_(11881134_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151801603	CV1449540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.506T>G (p.Met169Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801632	CV1458637		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1781T>C (p.Phe594Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151801633	CV1354233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.568_603dup (p.Thr190_Gln201dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801635	CV1353653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5010A>C (p.Leu1670Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151801642	CV1436828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6154G>A (p.Asp2052Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801662	CV1365970		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1101C>T (p.Cys367=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801708	CV1458667		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.466G>A (p.Val156Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801711	CV1439428		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3727A>C (p.Thr1243Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151801719	CV1509817		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.608dup (p.Asn203fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801723	CV1375202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1527G>C (p.Gln509His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801747	CV1509877		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1426C>G (p.Leu476Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801766	CV1442323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1899_1904dup (p.634GK[3])		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801780	CV1354779		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+6G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801811	CV1354909		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.479G>A (p.Arg160His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801834	CV1354256		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3148A>G (p.Thr1050Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801855	CV1375216		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.317T>C (p.Leu106Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801889	CV1449644		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23897769)_(23900071_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801916	CV1351522		HP:0012108	PMID:16199547|PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.370-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801929	CV1458762		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.884G>T (p.Arg295Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151801941	CV1354269		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1026T>G (p.Phe342Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801970	CV1375237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.574C>T (p.Arg192Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801996	CV1375239		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1376G>C (p.Arg459Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151801999	CV1366023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2227G>A (p.Glu743Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802000	CV1483777		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1398C>T (p.Gly466=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802067	CV1442361		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5716G>A (p.Asp1906Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802091	CV1354292		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2601C>A (p.Asn867Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802104	CV1351556		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.72G>A (p.Leu24=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802106	CV1470591		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.208C>T (p.Pro70Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802122	CV1483823		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.537C>A (p.Tyr179Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802158	CV1356399		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4648_4649insCA (p.Asn1550fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151802174	CV1354309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2630C>T (p.Thr877Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802199	CV1356476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.860T>C (p.Val287Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180220	CV773108		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1251T>G (p.Thr417=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151802218	CV1449769		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2696A>C (p.Asn899Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15180222	CV730754		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	151802220	CV1483873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+11_2965+12insAGG		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802240	CV1375272		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.31G>C (p.Gly11Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802254	CV1356589		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180T>C (p.Ser60=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802277	CV1378897		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2677T>G (p.Leu893Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151802278	CV1366068		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.271C>A (p.Arg91Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180231	CV764179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.201C>T (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151802346	CV1483941		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1431C>G (p.Cys477Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151802393	CV1461329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1702T>G (p.Tyr568Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802398	CV1369008		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.725G>C (p.Arg242Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802412	CV1378919		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_96069879)_(96075824_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802428	CV1352012		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1027-14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802442	CV1461466		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802450	CV1461474		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2155_2157del (p.Asn719del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802462	CV1437568		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1715G>A (p.Arg572His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802467	CV1442403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10272A>T (p.Gln3424His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802474	CV1461496		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645+6A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151802492	CV1378934		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1003C>A (p.Pro335Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802527	CV1364568		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1994C>T (p.Ser665Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802537	CV1461536		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1780G>C (p.Val594Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802539	CV1354375		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-8T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802547	CV1361421		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.196A>G (p.Ile66Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802559	CV1354377		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1297C>T (p.Arg433Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802575	CV1361445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6353G>C (p.Arg2118Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151802583	CV1364583		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2152G>C (p.Asp718His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802627	CV1369083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802633	CV1366125		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1393G>A (p.Asp465Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802651	CV1352101		HP:0003131	PMID:28492532|PMID:33349102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.17G>A (p.Ser6Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151802659	CV1416106		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.546del (p.Pro183fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802668	CV1369105		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802669	CV1437634		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6388C>T (p.Arg2130Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151802670	CV1366134		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-3C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802745	CV1412776		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802771	CV1437678		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802797	CV1369136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3177C>G (p.Cys1059Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802820	CV1437691		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1579C>T (p.Leu527Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802821	CV1425320		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035A>G (p.Arg2345=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151802855	CV1443898		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.598G>A (p.Val200Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151802866	CV1405112		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151802889	CV1351708		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.836T>C (p.Phe279Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802891	CV1462444		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.722T>C (p.Val241Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802922	CV1352174		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3337G>A (p.Gly1113Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802933	CV1431634		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.598dup (p.Trp200fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151802933	CV1431634		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.598dup (p.Trp200fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151802943	CV1443909		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5701G>A (p.Gly1901Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151802945	CV1431648		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1756G>A (p.Gly586Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151802947	CV1364635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5889C>T (p.Gly1963=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802954	CV1375400		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.844C>G (p.Pro282Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802955	CV1405129		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2310G>C (p.Gln770His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802982	CV1352184		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2035G>A (p.Gly679Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802990	CV1431744		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.142del (p.Leu47_Ile48insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151802999	CV1354436		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.956C>T (p.Ser319Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803006	CV1352193		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3161A>T (p.Asp1054Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803015	CV1405148		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.198C>G (p.Thr66=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803050	CV1405161		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2864C>T (p.Thr955Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803055	CV1364652		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3043G>A (p.Val1015Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151803069	CV1428171		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1535A>G (p.Asn512Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803081	CV1379038		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5237C>T (p.Ser1746Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803082	CV1354444		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2956G>A (p.Gly986Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803091	CV1405173		HP:0200134	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.630+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151803094	CV1443946		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1067C>G (p.Thr356Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803099	CV1364659		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.86T>C (p.Leu29Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803116	CV1428281		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1093A>G (p.Ile365Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803123	CV1401315		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803124	CV1428294		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-19C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803125	CV1375439		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.752C>T (p.Pro251Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151803150	CV1354463		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.379G>A (p.Asp127Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803170	CV1401330		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.760G>A (p.Asp254Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803178	CV1399354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.569A>G (p.Gln190Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151803189	CV1399383		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1558A>G (p.Thr520Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803207	CV1456741		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37923733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000900.5(MGP):c.56G>T (p.Cys19Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151803210	CV1375457		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11366C>T (p.Thr3789Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803231	CV1462563		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.241C>A (p.Gln81Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803232	CV1456749		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1238C>T (p.Pro413Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803232	CV1456749		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1238C>T (p.Pro413Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803252	CV1375461		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2359G>A (p.Val787Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151803259	CV1443978		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2572C>T (p.Arg858Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803289	CV1354478		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.395T>C (p.Leu132Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151803349	CV1354494		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.276C>T (p.Asp92=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803359	CV1491903		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4586+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803373	CV1415894		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|PMID:29439846|PMID:29451896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.424A>T (p.Lys142Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803422	CV1479878		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5027A>G (p.His1676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151803505	CV1364722		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2050G>A (p.Asp684Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803511	CV1405348		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1615T>G (p.Leu539Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151803540	CV1364725		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.115T>G (p.Ser39Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151803560	CV1352580		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:8776589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1072C>G (p.Arg358Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803576	CV1435309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4246C>T (p.Arg1416Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151803600	CV1424673		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1069C>T (p.Pro357Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803607	CV1375531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1604G>A (p.Arg535Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803615	CV1375532		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.670A>G (p.Ser224Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803657	CV1352642		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1271A>G (p.Gln424Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803658	CV1492023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.712G>T (p.Gly238Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803663	CV1375539		HP:0002145	PMID:25604855|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.121G>A (p.Ala41Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803666	CV1364753		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2936G>C (p.Gly979Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803671	CV1510077		HP:0001071	PMID:16215932|PMID:22551898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.874G>A (p.Ala292Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151803676	CV1375540		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3229T>A (p.Leu1077Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803726	CV1361600		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.145C>A (p.Pro49Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803747	CV1361719		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.770T>A (p.Leu257Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803772	CV1456830		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.127C>T (p.Gln43Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803783	CV1492080		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1907T>A (p.Met636Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803844	CV1442561		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7019C>T (p.Ser2340Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151803859	CV1351886		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.370G>A (p.Ala124Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180386	CV706210		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10830G>A (p.Thr3610=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151803889	CV1462817		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.667G>A (p.Val223Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803933	CV1352720		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.236T>G (p.Val79Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803936	CV1351900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.50C>T (p.Thr17Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151803995	CV1362718		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.8C>T (p.Ser3Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151803998	CV1352740		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.105G>A (p.Met35Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804000	CV1492141		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.11C>A (p.Pro4Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804043	CV1425668		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.586A>G (p.Lys196Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180407	CV762062		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.159C>G (p.Ser53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151804095	CV1503251		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8981T>C (p.Leu2994Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804109	CV1352764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.476A>G (p.Tyr159Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804122	CV1351928		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3659G>A (p.Cys1220Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804138	CV1352777		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1609T>G (p.Leu537Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151804140	CV1503262		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1063G>T (p.Glu355Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804146	CV1371746		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.502A>T (p.Thr168Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804161	CV1456888		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4364A>G (p.Glu1455Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804166	CV1444126		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5415G>A (p.Met1805Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151804173	CV1351944		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4381G>A (p.Glu1461Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804185	CV1432259		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.590C>G (p.Ala197Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804197	CV1456899		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1435G>A (p.Ala479Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180421	CV777048		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151804224	CV1415063		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1619T>C (p.Val540Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804255	CV1450745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2651A>G (p.Lys884Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180427	CV698172		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.510G>C (p.Val170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151804274	CV1450789		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2732G>A (p.Ser911Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804279	CV1456912		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.852C>A (p.Asp284Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804288	CV1485495		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.66_68del (p.Ser23del)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151804289	CV1444149		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.128A>G (p.Gln43Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804295	CV1424785		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1925G>T (p.Gly642Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804321	CV1444152		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1910G>A (p.Arg637Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804341	CV1429709		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.625A>G (p.Ile209Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151804368	CV1429716		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804375	CV1451058		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151804385	CV1366141		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.452G>A (p.Gly151Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180439	CV778141		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3028-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151804391	CV1444171		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.176G>C (p.Ser59Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804395	CV1456934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1395G>A (p.Leu465=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804418	CV1424811		HP:0012108	PMID:25588603|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1340T>G (p.Met447Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804470	CV1456949		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23859246)_(23888838_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804521	CV1503342		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.46C>T (p.Gln16Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151804524	CV1444391		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151804524	CV1444391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804536	CV1444441		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2957C>T (p.Ser986Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804549	CV1444474		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7195C>T (p.Gln2399Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151804558	CV1502155		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151804565	CV1424837		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7048G>C (p.Glu2350Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804608	CV1371840		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+6G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151804625	CV1402418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1999C>G (p.Leu667Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804643	CV1402503		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2008A>G (p.Lys670Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804665	CV1444213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3586C>G (p.Leu1196Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804693	CV1362963		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2019C>G (p.Ile673Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151804700	CV1362964		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.583A>G (p.Asn195Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804719	CV1444167		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.236G>A (p.Arg79His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804737	CV1503423		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1283T>C (p.Met428Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804784	CV1444192		HP:0007215	PMID:24778431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4117G>C (p.Glu1373Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151804786	CV1411839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3010G>A (p.Glu1004Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804791	CV1430759		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3349C>T (p.Gln1117Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804804	CV1444199		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.708G>A (p.Pro236=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804818	CV1503449		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:30031154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804826	CV1457007		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1848G>C (p.Glu616Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804851	CV1457010		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151804889	CV1485717		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113431213)_(113441760_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180489	CV764499		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.891G>A (p.Arg297=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151804897	CV1496944		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_100652797)_(100662891_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804911	CV1371893		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+14T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804915	CV1363033		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.381G>A (p.Pro127=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804920	CV1340402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.390C>G (p.Asn130Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804929	CV1432462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.406G>T (p.Asp136Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180495	CV701223		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.780C>T (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15180495	CV701223		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.780C>T (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151804973	CV1371903		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.575A>G (p.Gln192Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151804975	CV1429816		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2153C>G (p.Ala718Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804978	CV1358294		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1873C>T (p.Pro625Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804979	CV1363061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1660T>G (p.Leu554Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804990	CV1430821		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4721G>C (p.Arg1574Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151804996	CV1430823		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805003	CV1369050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3275C>T (p.Ser1092Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805018	CV1444265		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1072G>C (p.Ala358Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805026	CV1371912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2905T>A (p.Ser969Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805029	CV1429824		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.560C>G (p.Thr187Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805030	CV1369622		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.385T>C (p.Trp129Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805037	CV1444271		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.955C>G (p.Gln319Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805041	CV1369638		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2357A>G (p.Lys786Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805093	CV1363097		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.49C>T (p.Arg17Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151805093	CV1363097		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.49C>T (p.Arg17Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151805098	CV1369920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2837G>C (p.Arg946Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180511	CV703469		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2511C>T (p.Ala837=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151805113	CV1369066		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1607A>C (p.Glu536Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151805120	CV1369069		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.833C>A (p.Pro278His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805121	CV1444286		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6602018)_(6606679_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805126	CV1369070		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2979C>T (p.Gly993=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151805134	CV1474421		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2245A>C (p.Lys749Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805138	CV1371929		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4552C>T (p.Pro1518Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805169	CV1474517		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6917G>A (p.Arg2306Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151805186	CV1474523		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.23G>A (p.Arg8His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805187	CV1340006		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.268G>A (p.Gly90Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805210	CV1474567		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.798C>G (p.Ile266Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805213	CV1440449		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1471G>A (p.Glu491Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805239	CV1397046		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1370_1372dup (p.Arg457dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805286	CV1397177		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:24033328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.632C>A (p.Ser211Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15180538	CV708112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.31G>A (p.Glu11Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151805407	CV1390483		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.473A>G (p.Lys158Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805419	CV1429889		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.389T>A (p.Leu130Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805467	CV1440597		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2165A>T (p.Asp722Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805481	CV1440600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805483	CV1450845		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.959C>T (p.Thr320Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805490	CV1440493		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6971A>T (p.Gln2324Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805525	CV1482068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1589C>T (p.Ser530Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805530	CV1393004		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2555T>C (p.Val852Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805534	CV1440502		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5312A>G (p.Lys1771Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805567	CV1457141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9091A>G (p.Ser3031Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805569	CV1393195		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009894.3(RLIG1):c.*1008T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151805605	CV1457152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1178C>T (p.Thr393Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805615	CV1457154		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6433G>T (p.Asp2145Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151805618	CV1340097		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2893G>A (p.Glu965Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151805620	CV1462424		HP:0012068	PMID:10571008|PMID:1722323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.301G>A (p.Ala101Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180564	CV708913		HP:0012221	PMID:18440202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4613G>A (p.Arg1538His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151805646	CV1429927		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2560G>A (p.Glu854Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805732	CV1372021		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.322G>A (p.Ala108Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805754	CV1372023		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.889A>T (p.Ile297Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151805754	CV1372023		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.889A>T (p.Ile297Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151805765	CV1340963		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805768	CV1462454		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.566C>T (p.Pro189Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805785	CV1403637		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.208G>A (p.Val70Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805805	CV1359439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1240C>G (p.Gln414Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805812	CV1340123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.95T>G (p.Phe32Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151805840	CV1482196		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.826G>A (p.Ala276Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805846	CV1435433		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2468A>G (p.Tyr823Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151805852	CV1359460		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2698T>A (p.Tyr900Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151805873	CV1427250		HP:0002197	PMID:17696120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2947G>A (p.Gly983Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151805876	CV1359483		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.323C>T (p.Pro108Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805885	CV1435685		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805900	CV1359502		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1650T>G (p.Ser550Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151805931	CV1340142		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5465C>A (p.Pro1822His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151805942	CV1427270		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5849G>A (p.Arg1950Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805944	CV1476220		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1334T>C (p.Ile445Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151805948	CV1359532		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1541A>G (p.Asn514Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180596	CV703127		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3627C>G (p.Thr1209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151806034	CV1440732		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2927G>A (p.Gly976Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15180606	CV709584		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.966C>T (p.Tyr322=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151806077	CV1453384		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1607C>T (p.Pro536Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151806080	CV1340175		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1228G>A (p.Glu410Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151806089	CV1376634		HP:0100723	PMID:19576851|PMID:21520333|PMID:22492777|PMID:22517557|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.202T>C (p.Cys68Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806127	CV1372077		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3045A>T (p.Gln1015His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806130	CV1359593		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1040G>A (p.Gly347Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806132	CV1376754		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6130C>T (p.Pro2044Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151806142	CV1340183		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1173T>G (p.Ile391Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806146	CV1376810		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.323-4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806162	CV1340187		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3904A>G (p.Lys1302Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151806163	CV1430020		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5524A>G (p.Lys1842Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806189	CV1486959		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.161C>G (p.Pro54Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806193	CV1359606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7598A>G (p.His2533Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806196	CV1462519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3048C>G (p.Asn1016Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806197	CV1373227		HP:0100723	PMID:17652212|PMID:19029228|PMID:22517554|PMID:24977658|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17359650_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151806206	CV1482301		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2947G>A (p.Ala983Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806236	CV1440798		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1258G>A (p.Ala420Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806253	CV1453413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4558G>A (p.Gly1520Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806265	CV1427409		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2933G>A (p.Gly978Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806292	CV1427423		HP:0001639	PMID:26337809|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1971G>C (p.Lys657Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151806300	CV1427424		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2564C>A (p.Ser855Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806313	CV1404879		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.254dup (p.Asn85fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151806326	CV1440822		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806362	CV1462549		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1145A>C (p.Lys382Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151806364	CV1453426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.854C>T (p.Ala285Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806380	CV1440832		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.142C>T (p.Arg48Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180640	CV732530		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.579G>A (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151806404	CV1401565		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.760C>G (p.Pro254Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151806404	CV1401565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.760C>G (p.Pro254Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806406	CV1440847		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_65509199)_(65711144_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806418	CV1482365		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3545T>C (p.Ile1182Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806420	CV1340228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.191A>G (p.Lys64Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806434	CV1440859		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806456	CV1440861		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.611del (p.Pro204fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151806489	CV1463498		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1702G>A (p.Gly568Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806490	CV1487010		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.609A>T (p.Arg203Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806501	CV1482396		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1207A>G (p.Met403Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151806506	CV1444248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2932G>T (p.Asp978Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151806539	CV1400028		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.709G>A (p.Glu237Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806540	CV1340250		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.653C>G (p.Ala218Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151806562	CV1487022		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2887G>A (p.Ala963Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806570	CV1474627		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705G>A (p.Glu1569Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151806571	CV1487024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6119G>C (p.Arg2040Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806581	CV1462584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.245A>G (p.Tyr82Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806590	CV1474718		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.794A>G (p.Lys265Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806605	CV1340261		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.225G>T (p.Lys75Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806621	CV1400061		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1744G>A (p.Gly582Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151806657	CV1487049		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2559G>A (p.Trp853Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806689	CV1374903		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1168A>C (p.Asn390His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806690	CV1487057		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2005C>G (p.Leu669Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151806732	CV1463574		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2060T>G (p.Phe687Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151806769	CV1449871		HP:0001258	PMID:27414745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2659_2674del (p.Met887fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806785	CV1453505		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1733A>G (p.His578Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806787	CV1454887		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.217G>T (p.Glu73Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151806824	CV1426290		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5590A>T (p.Ser1864Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151806865	CV1382206		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1937C>G (p.Ser646Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806868	CV1370933		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151806885	CV1426304		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.133G>T (p.Ala45Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806898	CV1340310		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2305C>A (p.Pro769Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806899	CV1463645		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2430G>C (p.Glu810Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806902	CV1449921		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.800A>G (p.Asn267Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806905	CV1370950		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.676C>A (p.His226Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151806925	CV1426310		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5011A>C (p.Ile1671Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806938	CV1449931		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.955G>C (p.Val319Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806948	CV1463658		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4346dup (p.Glu1450fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806973	CV1462638		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3099A>G (p.Gly1033=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806996	CV1463673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.679A>G (p.Ile227Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151806999	CV1462643		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.919C>A (p.Arg307Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151807026	CV1463700		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3352C>T (p.Arg1118Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807050	CV1340336		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1415T>C (p.Leu472Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807072	CV1382258		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.908A>G (p.Glu303Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151807081	CV1371012		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.938C>T (p.Ser313Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807086	CV1382266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.922A>G (p.Arg308Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807096	CV1426349		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.494del (p.Pro165fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807098	CV1382267		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.149G>A (p.Arg50His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151807104	CV1464025		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807110	CV1462675		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101101496)_(101101569_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151807113	CV1417644		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807124	CV1463745		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1162C>T (p.Arg388Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151807165	CV1382282		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4123G>T (p.Ala1375Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807170	CV1448393		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6516dup (p.Leu2173fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15180720	CV704910		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.798T>C (p.Ser266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151807213	CV1400248		HP:0003643	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.50+5G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151807214	CV1462686		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.426C>T (p.Pro142=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807249	CV1487160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10360C>T (p.Arg3454Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807275	CV1462694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2407A>G (p.Lys803Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807281	CV1417664		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807304	CV1396207		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760A>G (p.Lys254Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15180733	CV740280		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.219C>T (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151807336	CV1396297		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759G>T (p.Val253=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807346	CV1396300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2056A>G (p.Ile686Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15180735	CV704428		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2181C>A (p.Gly727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151807361	CV1382346		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3802-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151807379	CV1396384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1396G>T (p.Ala466Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807413	CV1396422		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.598del (p.Trp200fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807418	CV1371125		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.716T>G (p.Leu239Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807434	CV1396447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1526C>T (p.Ala509Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807446	CV1489020		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.151dup (p.Ser51fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807463	CV1417702		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.679G>T (p.Val227Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807466	CV1489089		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2963A>G (p.Tyr988Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807470	CV1417705		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1141C>T (p.Pro381Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151807472	CV1483342		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-18T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151807472	CV1483342		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-18T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15180750	CV703490		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6721G>A (p.Gly2241Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151807500	CV1450127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1183G>A (p.Glu395Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807505	CV1489313		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1225del (p.Ile409fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15180759	CV770527		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6034C>T (p.Leu2012=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15180760	CV699814		HP:0000510	PMID:20045992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.930C>T (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151807626	CV1379478		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7198C>G (p.Gln2400Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151807672	CV1480418		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1336dup (p.Ala446fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807673	CV1462764		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1112A>G (p.Gln371Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807683	CV1483379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2698C>T (p.Arg900Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807697	CV1480536		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2869A>G (p.Ile957Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807702	CV1450198		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151807702	CV1450198		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151807708	CV1480671		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3139A>G (p.Ile1047Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151807709	CV1500670		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5305A>G (p.Lys1769Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807713	CV1462770		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3721A>G (p.Met1241Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807750	CV1500676		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7145del (p.Phe2382fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151807779	CV1483392		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1033A>C (p.Ile345Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807785	CV1474683		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3782G>A (p.Ser1261Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807794	CV1400401		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1940_1943del (p.Leu647fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807795	CV1418940		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807830	CV1417774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807835	CV1477697		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_8775563)_(8787553_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15180784	CV701031		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2565A>C (p.Ala855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151807845	CV1462800		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1367T>G (p.Val456Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807900	CV1487318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2408A>G (p.Asp803Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151807941	CV1371278		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.958G>A (p.Glu320Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151807965	CV1487521		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2821A>G (p.Met941Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15180799	CV704492		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4248G>A (p.Pro1416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151807992	CV1371288		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1087A>G (p.Ile363Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151807994	CV1477727		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3064-6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151808001	CV1477733		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1211G>A (p.Trp404Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151808018	CV1377350		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.442A>G (p.Ile148Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808035	CV1477740		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.449del (p.Arg150fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808037	CV1377455		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.584del (p.Leu195fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151808038	CV1423172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1814G>A (p.Arg605His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808044	CV1500714		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.653T>C (p.Val218Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808046	CV1417818		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.536C>T (p.Ser179Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808051	CV1464094		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.221-4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808060	CV1474736		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.812_813insA (p.Pro272fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808073	CV1464212		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1999G>A (p.Val667Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151808113	CV1464299		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.173_174insCGCTGCGC (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808114	CV1407017		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.461C>T (p.Pro154Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151808179	CV1407026		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3885G>A (p.Met1295Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151808264	CV1457700		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1002T>G (p.His334Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808273	CV1457709		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1718C>A (p.Pro573Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808281	CV1457835		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.661G>T (p.Glu221Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151808304	CV1500748		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2451del (p.Ile818fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808342	CV1457914		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1753G>A (p.Gly585Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808351	CV1457917		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151808360	CV1417870		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1813C>T (p.His605Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151808402	CV1345948		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.451G>C (p.Gly151Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151808421	CV1383923		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3005C>T (p.Thr1002Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808423	CV1423308		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.386C>T (p.Ala129Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808455	CV1500772		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1042T>C (p.Ser348Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808458	CV1476255		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29219953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.757del (p.Cys253fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151808469	CV1461727		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1754C>T (p.Thr585Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151808471	CV1476256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.808G>T (p.Ala270Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808477	CV1500775		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2266C>G (p.Pro756Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808482	CV1483517		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.830A>C (p.Asn277Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151808485	CV1477835		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.302T>A (p.Leu101Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808506	CV1483522		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151808530	CV1483532		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.277C>T (p.Arg93Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151808549	CV1362029		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151808551	CV1417890		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.841C>T (p.Leu281Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808557	CV1362050		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.26C>A (p.Ala9Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808563	CV1474821		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.98C>A (p.Pro33His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151808564	CV1362789		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.537A>T (p.Glu179Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808569	CV1423354		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.566C>G (p.Ala189Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808593	CV1389548		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.20G>C (p.Arg7Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808598	CV1474823		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-5A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151808670	CV1362804		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1501A>C (p.Ser501Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151808672	CV1386009		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1358G>A (p.Arg453Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808697	CV1386093		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5791_5794del (p.Glu1931fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151808706	CV1386097		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3238T>C (p.Ser1080Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808713	CV1407218		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.790A>G (p.Asn264Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808737	CV1476301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10363G>C (p.Gly3455Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808749	CV1407241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2953G>T (p.Gly985Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808750	CV1423426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5180C>T (p.Ala1727Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808752	CV1384013		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2420+20G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808753	CV1386156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4628C>T (p.Ala1543Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151808759	CV1476304		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3948C>A (p.Asp1316Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151808771	CV1362821		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.853G>A (p.Ala285Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151808821	CV1374765		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1511G>A (p.Cys504Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808881	CV1500843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2240C>A (p.Ala747Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180891	CV701036		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.51G>T (p.Gly17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151808914	CV1500853		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.269T>G (p.Leu90Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808915	CV1483585		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151808919	CV1477909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.249G>A (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808924	CV1362850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.114C>G (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808941	CV1477911		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.433_434insGCTGTTA (p.Met145fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15180895	CV731427		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.3806+3A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151808959	CV1506741		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.400C>A (p.Leu134Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808969	CV1423524		HP:0005584	PMID:10433944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3688T>G (p.Tyr1230Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151808993	CV1421662		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3175A>G (p.Ile1059Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151809025	CV1422023		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2075G>T (p.Ser692Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809029	CV1477936		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91830050)_(91830803_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809055	CV1477938		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91842489)_(91871449_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809062	CV1423549		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.65G>A (p.Arg22Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151809078	CV1477944		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3231T>C (p.Val1077=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809079	CV1500477		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.421G>C (p.Gly141Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180910	CV701113		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1044C>T (p.Gly348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151809116	CV1476359		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.696G>A (p.Trp232Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151809117	CV1477951		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2683171)_(2683331_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809138	CV1483616		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8833-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809148	CV1384118		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7237C>T (p.Arg2413Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809157	CV1337326		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.661G>A (p.Ala221Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15180916	CV777747		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1641-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151809160	CV1476363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.161C>T (p.Ala54Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809185	CV1384129		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.442A>G (p.Ile148Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809197	CV1374831		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1163C>T (p.Pro388Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809203	CV1338665		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1066A>C (p.Thr356Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809218	CV1384149		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1591T>G (p.Trp531Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809250	CV1500911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6223G>A (p.Gly2075Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151809279	CV1338693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.368G>T (p.Arg123Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809292	CV1374166		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+3A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151809298	CV1338695		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.853del (p.Tyr285fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809325	CV1396902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2453A>G (p.Lys818Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809350	CV1477984		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1658dup (p.Tyr553Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809399	CV1362919		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.641C>T (p.Ala214Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151809422	CV1384220		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-7T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151809428	CV1454280		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.173C>T (p.Ser58Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809432	CV1476574		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2881G>C (p.Gly961Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809451	CV1454335		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1386A>T (p.Gln462His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809458	CV1454342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1753A>G (p.Arg585Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809498	CV1476598		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1912G>A (p.Ala638Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809529	CV1483685		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1576G>T (p.Ala526Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809536	CV1338776		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2562C>G (p.Ile854Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151809566	CV1476638		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6589C>T (p.Pro2197Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151809572	CV1497085		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1696C>T (p.Leu566Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809605	CV1477570		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151809614	CV1459867		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.38C>G (p.Thr13Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809618	CV1362960		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809641	CV1362970		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.310C>G (p.His104Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809659	CV1476439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3650G>A (p.Arg1217His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809664	CV1497096		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.252C>G (p.Phe84Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151809696	CV1483719		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2656T>G (p.Phe886Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151809704	CV1497102		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3401G>C (p.Cys1134Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809710	CV1459907		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1322G>A (p.Arg441His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809716	CV1476451		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3190G>A (p.Glu1064Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809718	CV1451298		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5854A>T (p.Lys1952Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151809730	CV1483728		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.542G>A (p.Gly181Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809741	CV1478055		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.224del (p.Leu75fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151809753	CV1497109		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.240C>G (p.Tyr80Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809764	CV1366584		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:28275245|PMID:28492532|PMID:28672034|PMID:8807334|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1_2del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809775	CV1476458		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1038A>T (p.Gln346His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809776	CV1393268		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2720C>T (p.Pro907Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151809783	CV1393272		HP:0005978	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.634C>T (p.Gln212Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151809783	CV1393272		HP:0006770	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.634C>T (p.Gln212Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151809799	CV1393273		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1896C>G (p.Tyr632Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151809806	CV1366982		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1142del (p.Lys381fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809811	CV1417273		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1143C>T (p.Gly381=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809812	CV1374952		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.92A>G (p.Gln31Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151809853	CV1459932		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1706T>C (p.Leu569Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809891	CV1417281		HP:0001644	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.356G>T (p.Arg119Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151809893	CV1393283		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.489C>G (p.Tyr163Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151809924	CV1417284		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.476T>C (p.Leu159Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809948	CV1348341		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1466G>A (p.Gly489Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809958	CV1506438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6014A>G (p.Tyr2005Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809971	CV1374976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2287G>A (p.Ala763Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15180998	CV698680		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.156G>T (p.Val52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151809982	CV1340670		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4132A>G (p.Ile1378Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151809986	CV1348356		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1789G>C (p.Asp597His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151809993	CV1374978		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.809A>G (p.Asn270Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810030	CV1497165		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.20T>C (p.Leu7Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810073	CV1393325		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100909839)_(101020838_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151810093	CV1476524		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3185A>G (p.Lys1062Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810094	CV1348405		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.395T>G (p.Leu132Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810106	CV1374254		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1556C>T (p.Ala519Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810132	CV1397009		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.779C>A (p.Pro260His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810145	CV1393340		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.822del (p.Arg275fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810181	CV1490001		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1597G>C (p.Val533Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810193	CV1363104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.125G>T (p.Gly42Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810205	CV1417317		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810205	CV1417317		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810268	CV1363113		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.505A>G (p.Asn169Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810293	CV1460127		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1129G>A (p.Val377Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810305	CV1387057		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.343C>T (p.Pro115Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810316	CV1460134		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1909T>G (p.Ser637Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810330	CV1375054		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1282C>T (p.Pro428Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15181036	CV702282		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5118C>T (p.His1706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151810383	CV1460164		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.842C>T (p.Thr281Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151810401	CV1490840		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2729A>G (p.Lys910Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810441	CV1376483		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.341T>C (p.Ile114Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810442	CV1417351		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1792_1797dup (p.Ser598_Pro599dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810446	CV1375076		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1355A>G (p.Asn452Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810451	CV1376486		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3231dup (p.Trp1078fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810454	CV1375078		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.95G>A (p.Arg32Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810456	CV1345087		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1247G>C (p.Arg416Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151810464	CV1345092		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4070C>T (p.Thr1357Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810474	CV1446535		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.956_967dup (p.Gly319_Leu322dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810487	CV1375082		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069+17C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810496	CV1446548		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.901C>T (p.Arg301Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151810524	CV1345121		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.121T>C (p.Phe41Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810526	CV1417359		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2912A>G (p.Tyr971Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810527	CV1406107		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+2C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15181054	CV725329		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.612A>G (p.Glu204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151810560	CV1375095		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2848C>T (p.Arg950Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810565	CV1484325		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991G>A (p.Glu997=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151810588	CV1497410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.377C>G (p.Ala126Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810602	CV1506575		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.34A>T (p.Asn12Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810614	CV1375108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1702A>G (p.Met568Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181063	CV725629		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.399C>T (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151810631	CV1516495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.308A>G (p.Tyr103Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810640	CV1484522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3191A>T (p.Asp1064Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810650	CV1484548		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.700G>T (p.Asp234Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810684	CV1345988		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2772T>G (p.Ile924Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810702	CV1506594		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.678A>C (p.Glu226Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151810705	CV1516507		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.988A>G (p.Ile330Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810750	CV1376552		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3811A>G (p.Met1271Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151810756	CV1506607		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4343A>G (p.Asn1448Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15181076	CV761763		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6120G>A (p.Lys2040=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151810772	CV1393454		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.638_639del (p.Tyr213fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810781	CV1506609		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.875C>T (p.Ala292Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810788	CV1375137		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2572C>T (p.Arg858Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810793	CV1475157		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.49C>G (p.Leu17Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810813	CV1345193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1474G>C (p.Glu492Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810822	CV1516558		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810824	CV1506618		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2767G>A (p.Val923Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810845	CV1340821		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_136019862)_(136019963_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151810860	CV1345203		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1201C>G (p.Leu401Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151810885	CV1366583		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6703G>T (p.Glu2235Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151810899	CV1506631		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.886_903dup (p.Ser296_Tyr301dup)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151810911	CV1376584		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810925	CV1444768		HP:0008258	PMID:14758361|PMID:15793702|PMID:20732302|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1837C>T (p.Arg613Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15181094	CV731041		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.675+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151810945	CV1506638		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1304T>G (p.Met435Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151810952	CV1506639		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1268C>T (p.Ala423Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15181097	CV778164		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151810973	CV1445020		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55094349)_(55604723_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151810978	CV1506644		HP:0001639	PMID:20086309|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1129G>C (p.Gly377Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151811008	CV1516639		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4984C>T (p.Arg1662Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811013	CV1445062		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6439G>T (p.Glu2147Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151811036	CV1371309		HP:0002907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1486C>A (p.Arg496Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	151811037	CV1376613		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1124G>A (p.Arg375His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811058	CV1340902		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1841A>G (p.Lys614Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811071	CV1359380		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.772C>T (p.Pro258Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811076	CV1441562		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3390_3393del (p.Ser1131fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151811081	CV1371319		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1514C>T (p.Ala505Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151811089	CV1359382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.635A>G (p.Lys212Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811110	CV1516689		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587131)_(6595129_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811117	CV1340917		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.277A>G (p.Thr93Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151811146	CV1350413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1099G>A (p.Asp367Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811155	CV1345255		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+8C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151811159	CV1417433		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1402G>A (p.Glu468Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151811163	CV1464408		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5962G>T (p.Glu1988Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151811190	CV1393526		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9702G>A (p.Trp3234Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151811237	CV1408954		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.86T>C (p.Val29Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181124	CV737527		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.11678G>C (p.Ser3893Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151811264	CV1502015		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.566A>G (p.Glu189Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811275	CV1502212		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.812C>G (p.Ala271Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811281	CV1376671		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.2012A>T (p.Gln671Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151811296	CV1345292		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.305C>A (p.Ala102Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811300	CV1398740		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.562C>A (p.Leu188Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811318	CV1393560		HP:0009919	PMID:1662795|PMID:17576681|PMID:26530098|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811339	CV1506700		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5687T>C (p.Phe1896Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811364	CV1371377		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2125G>A (p.Val709Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15181137	CV763142		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.189A>G (p.Thr63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151811386	CV1371380		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6157G>C (p.Gly2053Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151811414	CV1506717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.70G>A (p.Asp24Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811423	CV1447930		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55094349)_(55143669_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811437	CV1350508		HP:0008020	PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.721+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151811475	CV1371392		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2878C>G (p.Leu960Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151811479	CV1448654		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.115G>T (p.Val39Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151811480	CV1345326		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1403A>G (p.Tyr468Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811511	CV1393595		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:25230886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.747del (p.Phe250_Leu251insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15181154	CV769432		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3741A>G (p.Gln1247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151811548	CV1515606		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.844G>C (p.Ala282Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811560	CV1359477		HP:0032407	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.923C>G (p.Ser308Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151811565	CV1376716		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6158C>T (p.Pro2053Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811576	CV1359479		HP:0000548	PMID:17964524|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.624T>G (p.Tyr208Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811579	CV1393606		HP:0002762	PMID:25230886|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.791T>G (p.Leu264Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151811588	CV1344583		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:27992580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.18del (p.Glu7fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151811623	CV1345364		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.94G>A (p.Glu32Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151811624	CV1393612		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:24080067|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.919del (p.Val307fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151811630	CV1417492		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10007G>A (p.Arg3336Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811673	CV1417498		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4904C>T (p.Ser1635Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151811682	CV1515672		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151811691	CV1515684		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5351G>A (p.Arg1784Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811697	CV1345377		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.268dup (p.Met90fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811726	CV1376749		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6773C>T (p.Ser2258Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151811754	CV1371455		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811762	CV1393635		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:26396485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.610G>T (p.Glu204Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151811767	CV1403180		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3203A>G (p.Asn1068Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151811783	CV1403421		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.4G>A (p.Gly2Arg)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151811834	CV1422710		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4102G>T (p.Asp1368Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151811858	CV1422910		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2591C>T (p.Pro864Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811889	CV1337403		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.850A>G (p.Ile284Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811899	CV1510276		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2057_2066del (p.Leu686fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151811905	CV1376776		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1145A>T (p.Asn382Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811918	CV1359547		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.539T>C (p.Leu180Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151811927	CV1376783		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2373A>C (p.Gln791His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811932	CV1510300		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3075432)_(3075779_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811941	CV1480948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2395A>G (p.Thr799Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811943	CV1346863		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2247G>A (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151811975	CV1393669		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27188453|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3988+2T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151811999	CV1510323		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2790054)_(2799287_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812012	CV1417545		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.696C>T (p.Gly232=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151812033	CV1376799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5861C>T (p.Thr1954Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812049	CV1345438		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5837G>A (p.Arg1946His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151812072	CV1515816		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.245G>T (p.Arg82Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812080	CV1493787		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.394A>G (p.Ile132Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812085	CV1346921		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.580G>T (p.Val194Leu)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151812094	CV1376808		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2761C>T (p.Gln921Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151812130	CV1349559		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.2482C>T (p.Arg828Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151812143	CV1376817		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3308C>A (p.Pro1103His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812163	CV1371520		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.131_138del (p.Ala44fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15181217	CV766900		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1566C>T (p.Val522=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151812204	CV1411515		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3518G>T (p.Arg1173Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812214	CV1411543		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2818G>T (p.Ala940Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812215	CV1343395		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1387G>C (p.Glu463Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812221	CV1411569		HP:0100723	PMID:16220461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1810G>A (p.Val604Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812232	CV1345481		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2768A>T (p.Asp923Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151812238	CV1359596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2800046)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812258	CV1349617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.749T>C (p.Val250Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812279	CV1411758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2681A>T (p.Lys894Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151812291	CV1411813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2614T>C (p.Tyr872His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812302	CV1411827		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.68A>G (p.Asn23Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15181232	CV768345		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1416T>C (p.Pro472=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151812322	CV1337779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812324	CV1498002		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5389G>A (p.Glu1797Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151812329	CV1417589		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5791-6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812343	CV1367448		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.892G>A (p.Ala298Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812349	CV1343463		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3685A>G (p.Asn1229Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151812361	CV1337954		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2933A>G (p.Asp978Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151812364	CV1515948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2710G>A (p.Val904Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812367	CV1498016		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.850G>A (p.Val284Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812371	CV1515971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.461C>T (p.Pro154Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812405	CV1338068		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2396C>T (p.Thr799Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812417	CV1349664		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.577G>T (p.Val193Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151812422	CV1515986		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.94G>A (p.Glu32Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151812423	CV1367469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9009G>T (p.Leu3003Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181243	CV733866		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-16G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	151812438	CV1515987		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1667G>T (p.Arg556Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812454	CV1367493		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2396C>T (p.Thr799Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812455	CV1498056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1180T>G (p.Trp394Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181249	CV718365		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5245C>G (p.Leu1749Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15181249	CV718365		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5245C>G (p.Leu1749Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15181249	CV718365		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5245C>G (p.Leu1749Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15181249	CV718365		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5245C>G (p.Leu1749Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151812492	CV1359642		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.674G>A (p.Gly225Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812497	CV1376882		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1687T>C (p.Tyr563His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812501	CV1361807		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6841G>T (p.Glu2281Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151812515	CV1417619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.367G>A (p.Asp123Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812587	CV1347112		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.797A>C (p.Asn266Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812601	CV1367542		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.19C>G (p.Leu7Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812618	CV1474521		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.955A>G (p.Ile319Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812624	CV1417636		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5108A>G (p.Gln1703Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812626	CV1373034		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.981T>G (p.Ser327=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812628	CV1474548		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.192_196del (p.Arg64fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812659	CV1337613		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5428A>G (p.Asn1810Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151812676	CV1359663		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.753T>G (p.Ser251Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181271	CV705636		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1665C>T (p.Ala555=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151812713	CV1416050		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-5A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812746	CV1412568		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2975A>G (p.Asn992Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151812753	CV1347189		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2822C>T (p.Ser941Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151812755	CV1412570		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2512C>A (p.Pro838Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812788	CV1367610		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1780C>T (p.His594Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812823	CV1349789		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:21549624|PMID:26109258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2027G>T (p.Arg676Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151812840	CV1382064		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6343G>A (p.Ala2115Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812864	CV1441026		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.152A>C (p.Lys51Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812866	CV1373076		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+35G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812871	CV1367637		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2200A>C (p.Ser734Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812884	CV1371667		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.814C>T (p.Arg272Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151812889	CV1367643		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3062T>G (p.Phe1021Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151812902	CV1382517		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1819C>G (p.Pro607Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151812955	CV1367668		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.951G>C (p.Gln317His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151812957	CV1373094		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2746G>A (p.Gly916Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151812979	CV1343695		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151813050	CV1413806		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5030T>C (p.Phe1677Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151813054	CV1341081		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.190246209_190246214del		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151813092	CV1341151		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.309G>T (p.Leu103=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151813094	CV1355622		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3505G>A (p.Ala1169Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813095	CV1343744		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4495G>A (p.Val1499Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151813110	CV1346046		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2380T>C (p.Ser794Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813112	CV1366146		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2516C>G (p.Thr839Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813134	CV1464560		HP:0001071	PMID:11295840|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>T (p.Gly373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151813140	CV1464643		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.12G>A (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813146	CV1366171		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.43C>T (p.Arg15Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813183	CV1380053		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5002dup (p.Ile1668fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151813192	CV1373142		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.551G>A (p.Cys184Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813193	CV1380109		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.243_246dup (p.Val83Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813195	CV1355656		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.623A>G (p.Glu208Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813196	CV1281863		HP:0002352	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014672.4(PRORP):c.1261C>T (p.Arg421Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813210	CV1447846		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.806T>A (p.Phe269Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813214	CV1498352		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.814C>T (p.His272Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813220	CV1382625		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1474C>T (p.Gln492Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813243	CV1447880		HP:0002145	PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_43861911)_(44159928_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813270	CV1458373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1569T>C (p.Ser523=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813284	CV1366227		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1154A>G (p.Lys385Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813303	CV1494497		HP:0008020	PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2009G>A (p.Arg670Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813307	CV1454805		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.22dup (p.Ser8fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813329	CV1373164		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2064del (p.Ile689fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813348	CV1494517		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.140C>A (p.Thr47Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813357	CV1373171		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.151C>T (p.Arg51Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151813386	CV1373175		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.439G>C (p.Glu147Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181342	CV776463		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2421-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151813421	CV1404840		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.452G>C (p.Arg151Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813441	CV1373195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.914G>A (p.Arg305Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813495	CV1494567		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.492+3C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813572	CV1382768		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.344C>A (p.Ser115Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813573	CV1373232		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3944T>C (p.Leu1315Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813582	CV1424477		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.995A>G (p.Asp332Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813587	CV1460282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-6T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151813590	CV1468268		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:26843370|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1290C>A (p.Tyr430Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813599	CV1492103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.890G>C (p.Arg297Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813608	CV1492107		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2497T>C (p.Cys833Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813623	CV1374803		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151813630	CV1448048		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3272T>C (p.Val1091Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151813659	CV1494634		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2360A>G (p.Gln787Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813666	CV1492114		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.384G>C (p.Gln128His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813675	CV1371536		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1202T>G (p.Leu401Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813723	CV1383269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.184T>C (p.Ser62Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813751	CV1487353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2243G>A (p.Arg748Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813774	CV1490989		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3076C>T (p.Gln1026Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813775	CV1487564		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.240G>C (p.Lys80Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813833	CV1464222		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:24033328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.555dup (p.Phe186fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151813839	CV1449215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.640G>A (p.Gly214Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813849	CV1366439		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3190G>A (p.Gly1064Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151813866	CV1494681		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3148G>T (p.Ala1050Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813868	CV1382853		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23855504)_(23885061_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813926	CV1491057		HP:0003571	PMID:10447268|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.614T>A (p.Val205Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151813957	CV1491065		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.422dup (p.Ala142fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813973	CV1491068		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2538A>G (p.Lys846=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813995	CV1494729		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1120A>G (p.Met374Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151813998	CV1382889		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3529G>A (p.Asp1177Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814021	CV1460454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.516_530dup (p.Gly173_Ala177dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814023	CV1491083		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6554649)_(6554801_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814075	CV1449284		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151814079	CV1462845		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.607A>G (p.Ser203Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814089	CV1462850		HP:0030843	PMID:17554795|PMID:25430583|PMID:26243339|PMID:28492532|PMID:30328212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.328C>G (p.His110Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151814120	CV1448250		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1042G>A (p.Gly348Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814135	CV1494777		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1118_1123del (p.Glu373_Leu374del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151814166	CV1491161		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_116426251)_(120844804_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151814200	CV1514186		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1643T>A (p.Leu548His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814201	CV1460519		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1829C>A (p.Ser610Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814224	CV1462892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.640G>A (p.Glu214Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814247	CV1494809		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29605429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.679C>T (p.Leu227Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151814256	CV1348976		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186387457)_(186429460_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814267	CV1462913		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.359C>T (p.Pro120Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814277	CV1492210		HP:0000548	PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.128G>T (p.Arg43Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151814287	CV1462927		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.297T>G (p.Ser99Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814305	CV1491224		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2626C>T (p.Gln876Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814314	CV1449376		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2317C>T (p.Pro773Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814326	CV1492218		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1097A>G (p.Glu366Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814334	CV1485449		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29743074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1488T>G (p.Cys496Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151814354	CV1491255		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151814393	CV1452787		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2156T>C (p.Val719Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814397	CV1349414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1176C>A (p.Phe392Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814447	CV1393411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+20T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814452	CV1491279		HP:0030843	PMID:10611949|PMID:12050338|PMID:23346293|PMID:25644864|PMID:28492532|PMID:31718691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.173A>T (p.Asp58Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151814467	CV1444416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3185A>C (p.Asn1062Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814468	CV1462999		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193099294)_(193111206_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814488	CV1444428		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.589C>T (p.Leu197Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814490	CV1349069		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2099A>G (p.Lys700Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814494	CV1460635		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3653G>C (p.Gly1218Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814535	CV1452850		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5344A>G (p.Met1782Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814542	CV1468139		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88442951)_(88535094_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151814542	CV1468139		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88442951)_(88535094_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151814554	CV1468213		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199973.2(RPL36A-HNRNPH2):c.300+5301del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814564	CV1468231		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+16T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151814608	CV1382377		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9795C>G (p.Phe3265Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814611	CV1444496		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.329A>G (p.Lys110Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151814611	CV1444496		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.329A>G (p.Lys110Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151814616	CV1349103		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1360del (p.Tyr454fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814619	CV1452873		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2946del (p.Lys982fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814630	CV1406146		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88479796)_(88514963_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151814639	CV1406203		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.153A>G (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151814647	CV1406245		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1247T>G (p.Leu416Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151814656	CV1450952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1190C>T (p.Ser397Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814658	CV1463055		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2095G>A (p.Ala699Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151814720	CV1366302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1273A>G (p.Met425Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814723	CV1406141		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48611883)_(48878195_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151814728	CV1366353		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.887+19C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151814738	CV1382398		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6303G>C (p.Gln2101His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814777	CV1507392		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3392G>A (p.Gly1131Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814781	CV1463102		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1070C>G (p.Ser357Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814790	CV1457752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+11T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814819	CV1349845		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814901	CV1346340		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.592C>A (p.Pro198Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814958	CV1485543		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.103C>G (p.Arg35Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814978	CV1507490		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6946-6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814994	CV1349918		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:31757659|PMID:33587123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.836C>G (p.Pro279Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151814995	CV1507497		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.353T>G (p.Met118Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815013	CV1349239		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3292G>A (p.Val1098Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815043	CV1362171		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6069A>G (p.Arg2023=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151815054	CV1485553		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3107G>T (p.Arg1036Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151815057	CV1407784		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4963del (p.Val1655fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815062	CV1444594		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3190A>T (p.Ile1064Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151815070	CV1358784		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4391T>C (p.Ile1464Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151815081	CV1349937		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1013G>A (p.Arg338His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815121	CV1485560		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.373C>T (p.Pro125Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815122	CV1464759		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:27279923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17349093)_(17380514_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815126	CV1444601		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.290G>A (p.Cys97Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151815131	CV1407799		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.398A>G (p.Tyr133Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815190	CV1349273		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.896C>G (p.Thr299Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815194	CV1458129		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2887G>T (p.Glu963Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151815203	CV1458144		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5127_5143del (p.Ala1710fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151815205	CV1444620		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2297C>T (p.Thr766Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815228	CV1444623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3652C>G (p.Pro1218Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815232	CV1475714		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3290A>G (p.Asn1097Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151815241	CV1406346		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13158247)_(13158360_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815244	CV1475715		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.580A>G (p.Asn194Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815255	CV1458270		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.75del (p.Ser26fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815277	CV1458349		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2732_2735del (p.Arg911fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151815286	CV1458385		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.607C>T (p.Gln203Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151815288	CV1406385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4500C>A (p.Ile1500=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815305	CV1463385		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.377del (p.Arg126fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151815306	CV1454637		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2433del (p.Lys811fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151815310	CV1349322		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1070C>G (p.Ala357Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151815310	CV1349322		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1070C>G (p.Ala357Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151815310	CV1349322		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1070C>G (p.Ala357Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151815321	CV1350026		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.164C>G (p.Pro55Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151815351	CV1481315		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88494960)_(88512540_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151815354	CV1360813		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.914A>T (p.Glu305Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815360	CV1485915		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.175G>T (p.Gly59Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151815363	CV1485587		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2392C>T (p.Arg798Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815364	CV1444642		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815372	CV1406428		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4451G>A (p.Trp1484Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151815396	CV1406432		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1028dup (p.Asn343fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815403	CV1485927		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.420C>A (p.Tyr140Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815403	CV1485927		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.420C>A (p.Tyr140Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815441	CV1504655		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1331T>A (p.Ile444Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815451	CV1504697		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.394G>C (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815455	CV1444669		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4094C>T (p.Pro1365Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815513	CV1475763		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1726A>C (p.Met576Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151815532	CV1350099		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.892G>A (p.Glu298Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815540	CV1430915		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3038C>G (p.Pro1013Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815541	CV1350101		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3816+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15181555	CV703753		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.720C>T (p.Leu240=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151815557	CV1397225		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.625C>T (p.Pro209Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151815557	CV1397225		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.625C>T (p.Pro209Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815560	CV1406485		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6592123)_(6645499_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815563	CV1463486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2674T>C (p.Ser892Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815571	CV1463487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.64_65insATCTCAGCTACCGCAACAAGGACC (p.Val22delinsAspLeuSerTyrArgAsnLysAspLeu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815580	CV1397313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1586T>C (p.Phe529Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815590	CV1444702		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1453C>T (p.Leu485Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815599	CV1430931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6158G>C (p.Gly2053Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815631	CV1430935		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.931A>G (p.Met311Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815636	CV1490013		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.256A>T (p.Thr86Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151815646	CV1490078		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2977T>C (p.Tyr993His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815659	CV1378644		HP:0002721	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_66545871)_(72146396_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15181567	CV726409		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3707G>A (p.Arg1236His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151815678	CV1484622		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.644_654del (p.Met215fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815720	CV1378658		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2005G>C (p.Asp669His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815752	CV1390429		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.187C>T (p.Leu63Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815755	CV1432871		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815780	CV1389306		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2677A>G (p.Lys893Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151815781	CV1393047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815790	CV1471100		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1442G>A (p.Gly481Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815808	CV1475829		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.223G>T (p.Val75Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151815816	CV1485643		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815822	CV1378706		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151815833	CV1467635		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1143+3A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815841	CV1485646		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2426A>G (p.Lys809Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151815844	CV1467672		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.581C>G (p.Pro194Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815856	CV1378720		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11617G>A (p.Asp3873Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151815886	CV1467871		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.655G>A (p.Ala219Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815897	CV1440898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4952A>G (p.Glu1651Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815909	CV1344348		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.10G>C (p.Ala4Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815920	CV1497597		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1015G>T (p.Val339Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815926	CV1440904		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4140+3G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815927	CV1344355		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+6A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815935	CV1432934		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1531+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815948	CV1497833		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1574_1583del (p.Gly525fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151815956	CV1427129		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.321C>G (p.Val107=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815960	CV1432946		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1302C>G (p.Leu434=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815967	CV1485658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5992A>G (p.Thr1998Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151815972	CV1440915		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1378A>G (p.Ile460Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151815999	CV1474891		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2927A>C (p.Gln976Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816024	CV1485663		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.726G>A (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816036	CV1486207		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.599G>A (p.Gly200Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151816051	CV1475093		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.664T>G (p.Ser222Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816054	CV1427145		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816107	CV1475891		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2867C>T (p.Pro956Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816126	CV1378836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.546G>T (p.Arg182Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816129	CV1375462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1035C>G (p.His345Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816137	CV1475902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1442G>A (p.Arg481Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816141	CV1485676		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.584T>G (p.Ile195Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816143	CV1440941		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816177	CV1371884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1946C>T (p.Thr649Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816179	CV1378843		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2063C>T (p.Thr688Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816183	CV1344474		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28271504|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1480G>A (p.Gly494Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151816189	CV1389353		HP:0031026	PMID:16199547|PMID:17952091|PMID:19508970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.464+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151816195	CV1371945		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2515A>G (p.Thr839Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816197	CV1475914		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.772G>T (p.Asp258Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816198	CV1389354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2204G>C (p.Arg735Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816217	CV1371991		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.254T>C (p.Phe85Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816230	CV1485686		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2911G>A (p.Gly971Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816235	CV1389357		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3793G>A (p.Glu1265Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816242	CV1440956		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3232-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15181626	CV765742		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1767A>G (p.Glu589=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151816276	CV1454944		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88442961)_(88452817_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816287	CV1454989		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2890C>T (p.Leu964=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816289	CV1485692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.986C>T (p.Ala329Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816296	CV1455009		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.214del (p.Arg72fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181630	CV764998		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.393C>T (p.His131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151816312	CV1440970		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1902A>C (p.Lys634Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816326	CV1427205		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.449C>G (p.Thr150Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816351	CV1440979		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.217+5T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151816357	CV1485702		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.716A>G (p.Tyr239Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181636	CV770084		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5413C>T (p.Leu1805=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151816362	CV1433070		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4319C>T (p.Pro1440Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151816365	CV1427217		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2291C>G (p.Ser764Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151816369	CV1478042		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4041G>A (p.Trp1347Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15181638	CV708015		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.1070G>A (p.Gly357Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151816381	CV1393347		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1587_1590dup (p.Asp531delinsProTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816394	CV1342176		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4348T>A (p.Ser1450Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151816402	CV1378944		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.53_59del (p.Pro18fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816414	CV1389377		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2698T>C (p.Tyr900His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816434	CV1393643		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1830del (p.Glu610fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816440	CV1441002		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3111T>A (p.Ser1037=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151816449	CV1344545		HP:0008007	PMID:11558822|PMID:20057908|PMID:20827438|PMID:21572728|PMID:23218701|PMID:25091052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36076309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151816453	CV1498086		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6505G>A (p.Glu2169Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816457	CV1378961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8027G>A (p.Gly2676Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816478	CV1475980		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.426C>G (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816516	CV1389387		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1669A>G (p.Ile557Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816530	CV1494848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1588G>C (p.Val530Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816531	CV1342254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.500A>C (p.Lys167Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816547	CV1342270		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:27409795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4934G>A (p.Arg1645Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151816555	CV1507475		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1358C>T (p.Ser453Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816559	CV1319225		HP:0009830	PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:36542484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365088.1(SLC12A6):c.1655G>A (p.Gly552Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151816600	CV1433023		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816601	CV1485735		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.755A>G (p.Tyr252Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151816603	CV1427262		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2266G>T (p.Glu756Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151816629	CV1433116		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.144G>A (p.Val48=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15181664	CV718368		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4158A>C (p.Pro1386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151816651	CV1482600		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.858G>C (p.Glu286Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816661	CV1482608		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.829C>A (p.Arg277Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151816672	CV1433173		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.476T>G (p.Phe159Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816675	CV1390580		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7233del (p.Glu2412fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151816686	CV1390610		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1036T>C (p.Cys346Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151816726	CV1433204		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6056T>C (p.Val2019Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151816728	CV1385532		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.862A>T (p.Ser288Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816746	CV1342327		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.637+18C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181675	CV736531		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.36C>T (p.Ile12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151816750	CV1425403		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-3C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816760	CV1425566		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816777	CV1356285		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.77C>A (p.Ser26Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816798	CV1388480		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4259C>T (p.Thr1420Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151816813	CV1418691		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.83G>A (p.Ser28Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816814	CV1385541		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2228T>C (p.Met743Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816821	CV1456767		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.620T>C (p.Leu207Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816840	CV1427310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3146C>T (p.Pro1049Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816849	CV1427311		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.538G>A (p.Val180Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181686	CV764552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2238A>T (p.Ser746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151816889	CV1482685		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.918G>A (p.Trp306Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151816890	CV1494226		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1505C>T (p.Ala502Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816891	CV1485769		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1838_1840dup (p.Leu613_Gly614insVal)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151816891	CV1485769		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1838_1840dup (p.Leu613_Gly614insVal)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151816900	CV1427316		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1119A>G (p.Lys373=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816905	CV1494401		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.164G>A (p.Arg55Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816936	CV1385557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3064G>C (p.Gly1022Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816952	CV1356350		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2722C>T (p.Arg908Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151816969	CV1507106		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6734G>A (p.Gly2245Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151816972	CV1342410		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.317G>A (p.Gly106Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151817000	CV1507228		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.90T>A (p.Ser30Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817013	CV1427339		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3818C>T (p.Ala1273Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817021	CV1427340		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1837G>A (p.Asp613Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817025	CV1356370		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.791G>C (p.Arg264Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817025	CV1356370		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.791G>C (p.Arg264Pro)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151817033	CV1342435		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2188C>T (p.Arg730Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151817034	CV1422235		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1385A>G (p.Asn462Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151817061	CV1384692		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1159G>T (p.Ala387Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817069	CV1435747		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1926A>G (p.Lys642=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817079	CV1441105		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1923+8dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817080	CV1513872		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6572A>G (p.His2191Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151817091	CV1385573		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817101	CV1511375		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15181712	CV731081		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.943-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151817136	CV1427364		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119T>C (p.Asn373=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817153	CV1485805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3652C>T (p.Leu1218Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817159	CV1356431		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.958G>A (p.Ala320Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817165	CV1384324		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.223G>A (p.Asp75Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817219	CV1485812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.163G>A (p.Glu55Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817230	CV1384433		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.599T>C (p.Met200Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151817236	CV1337401		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151817240	CV1482862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.692C>T (p.Pro231Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817249	CV1482865		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3257G>A (p.Arg1086Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817260	CV1427387		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.68G>T (p.Trp23Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817281	CV1427390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.552C>T (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817285	CV1388346		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.611T>C (p.Val204Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817323	CV1384710		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.284T>G (p.Val95Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181733	CV775111		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151817355	CV1485829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.916G>C (p.Val306Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817368	CV1471434		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4825C>T (p.Gln1609Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151817401	CV1456988		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5772G>A (p.Met1924Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817408	CV1435884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2905C>T (p.Pro969Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817412	CV1471620		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17576681|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151817416	CV1427414		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1350G>C (p.Leu450Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817423	CV1471644		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:19285316|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.127G>C (p.Gly43Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817474	CV1384876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.119C>T (p.Thr40Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817504	CV1337449		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1153A>C (p.Lys385Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181751	CV701855		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1212G>A (p.Thr404=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151817512	CV1511504		HP:0002206	PMID:20044353|PMID:23000435|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2002G>A (p.Glu668Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151817514	CV1337450		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1934C>T (p.Thr645Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817524	CV1511505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.875C>T (p.Ala292Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817529	CV1468100		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.567T>C (p.Cys189=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817530	CV1385626		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.376G>A (p.Ala126Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817535	CV1385627		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5836G>A (p.Asp1946Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151817537	CV1468180		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:17345604|PMID:21866095|PMID:27422788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151817544	CV1385628		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1457A>G (p.Asn486Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181755	CV765872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8418C>A (p.Ala2806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151817556	CV1485852		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.988T>C (p.Cys330Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817561	CV1457061		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1162A>C (p.Thr388Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817586	CV1511612		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.527_528del (p.Gln176fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817603	CV1508042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+15G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817613	CV1485861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.70C>G (p.Leu24Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817642	CV1384936		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.164G>A (p.Arg55His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817644	CV1441212		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6158G>T (p.Gly2053Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817674	CV1435969		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1240G>A (p.Ala414Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151817674	CV1435969		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1240G>A (p.Ala414Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151817681	CV1441219		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.815A>G (p.Glu272Gly)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151817684	CV1384965		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3445C>T (p.Arg1149Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817727	CV1436003		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.187G>A (p.Gly63Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151817757	CV1436028		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1081G>T (p.Asp361Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817792	CV1482026		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2032G>A (p.Ala678Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15181780	CV703123		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2301G>A (p.Glu767=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151817810	CV1385018		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1507C>G (p.Leu503Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817810	CV1385018		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1507C>G (p.Leu503Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151817818	CV1514402		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.859G>C (p.Val287Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817828	CV1427500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4511A>G (p.Tyr1504Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817858	CV1453322		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-16_260-13del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817864	CV1436052		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.162G>A (p.Gly54=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817868	CV1441259		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3416G>A (p.Ser1139Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817938	CV1436073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4280C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817954	CV1337529		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1538C>T (p.Ser513Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151817961	CV1385674		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.32A>C (p.Lys11Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817962	CV1438483		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.830C>T (p.Ser277Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151817970	CV1441278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1654C>A (p.Pro552Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817972	CV1438492		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.682G>C (p.Glu228Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151817972	CV1438492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.682G>C (p.Glu228Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817973	CV1337533		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.676T>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817981	CV1438499		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.773C>G (p.Ala258Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151817989	CV1438535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7055A>T (p.Asp2352Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151818005	CV1353398		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.12419G>A (p.Arg4140His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151818012	CV1453376		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.910-3C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151818024	CV1397327		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1210_1222del (p.Thr404fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181805	CV775634		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4307+9del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151818051	CV1337553		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3721-14C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151818079	CV1505890		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3709G>A (p.Glu1237Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151818080	CV1436112		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2563G>A (p.Val855Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818087	CV1337560		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1306G>A (p.Val436Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818128	CV1397360		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.316A>G (p.Thr106Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151818158	CV1453441		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.442G>T (p.Val148Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818214	CV1390515		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1789C>A (p.Gln597Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818224	CV1463944		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3458C>G (p.Ala1153Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818225	CV1355149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4286T>A (p.Leu1429Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151818230	CV1453462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4901G>A (p.Arg1634His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818254	CV1337594		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3271G>A (p.Val1091Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151818269	CV1446048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818274	CV1337597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7084G>A (p.Glu2362Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818278	CV1446049		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.865G>C (p.Gly289Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818292	CV1482089		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1987G>A (p.Val663Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151818320	CV1349744		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50G>A (p.Gly17Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818322	CV1397432		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.382G>C (p.Ala128Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818364	CV1397564		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.458C>A (p.Pro153Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818370	CV1337621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.613C>A (p.Pro205Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818371	CV1397569		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.290A>G (p.Glu97Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818381	CV1397592		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.791G>C (p.Arg264Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818407	CV1490345		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.35T>C (p.Ile12Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818423	CV1463995		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.713T>A (p.Phe238Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818449	CV1397475		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818456	CV1390858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1364T>G (p.Leu455Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818459	CV1420783		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1217C>T (p.Pro406Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818474	CV1453597		HP:0002145	PMID:16033913|PMID:26925509|PMID:28492532|PMID:31440394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.640C>A (p.His214Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818485	CV1385744		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1365G>C (p.Trp455Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818503	CV1390578		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6169G>A (p.Glu2057Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818505	CV1420799		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3829A>G (p.Ile1277Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151818523	CV1449838		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.130A>T (p.Ser44Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818542	CV1420806		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.172A>G (p.Asn58Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818572	CV1449850		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.656C>A (p.Thr219Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151818573	CV1464392		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_15477557)_(16020183_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151818587	CV1464450		HP:0001976	PMID:11192751|PMID:1360174|PMID:18954896|PMID:21264449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151818606	CV1385757		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.597del (p.Ala200fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818608	CV1464734		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.284_285del (p.Asn95fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151818609	CV1464026		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1789_1794del (p.Thr597_Ala598del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151818615	CV1385758		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.322A>G (p.Thr108Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818630	CV1390601		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.123C>G (p.Gly41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818632	CV1514352		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.790G>T (p.Val264Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818638	CV1464031		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3368A>G (p.Gln1123Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818654	CV1390612		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1564A>G (p.Asn522Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818662	CV1491283		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.882C>G (p.Arg294=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818670	CV1385765		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2899G>A (p.Val967Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15181868	CV778224		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+10G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151818701	CV1435752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6329T>C (p.Val2110Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818717	CV1482138		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47353422)_(47357582_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818745	CV1406289		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-19A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818759	CV1482142		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1545T>A (p.Asn515Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151818764	CV1395235		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.12T>A (p.His4Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818770	CV1406443		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:24033328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.343_347del (p.Trp115fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151818779	CV1406448		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88452615)_(88453807_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151818788	CV1406483		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12428061|PMID:28492532|PMID:28768754|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_100652797)_(100658993_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151818800	CV1385778		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-108_2488del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818803	CV1406532		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151818844	CV1484784		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3016C>T (p.Gln1006Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151818885	CV1482155		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.220A>G (p.Lys74Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15181889	CV706212		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1983T>C (p.Ser661=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151818903	CV1397662		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.203A>G (p.Asn68Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151818937	CV1420926		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.333C>A (p.His111Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181894	CV769903		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.1002C>T (p.Thr334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15181896	CV741103		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.621C>T (p.Ala207=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151818987	CV1466079		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+2C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819006	CV1390655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2284C>T (p.Arg762Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819065	CV1488175		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3857G>A (p.Arg1286Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819067	CV1420979		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1159G>T (p.Val387Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151819068	CV1337749		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.244A>C (p.Met82Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151819075	CV1390665		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.244G>A (p.Gly82Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819078	CV1347870		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1061G>T (p.Arg354Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819081	CV1466097		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3064C>T (p.Pro1022Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819097	CV1488180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11675G>C (p.Gly3892Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819147	CV1490318		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4409C>T (p.Ser1470Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819170	CV1415935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2416G>C (p.Asp806His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819267	CV1484448		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4186C>G (p.Gln1396Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151819291	CV1378203		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.446A>G (p.Asp149Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819293	CV1484587		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5413C>T (p.Leu1805Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151819294	CV1463140		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1187G>A (p.Ser396Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15181933	CV769425		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11232T>A (p.Pro3744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151819336	CV1415961		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:30636860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151819338	CV1513983		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.676A>G (p.Ser226Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819345	CV1378212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.823G>A (p.Ala275Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819357	CV1490373		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.213C>G (p.Asn71Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819377	CV1493877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.37G>A (p.Val13Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819461	CV1375340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.424G>T (p.Gly142Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819463	CV1415981		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.450G>T (p.Glu150Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151819464	CV1473498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.686G>T (p.Gly229Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819487	CV1466233		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3585G>C (p.Gln1195His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819491	CV1375377		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.390+3dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819498	CV1415985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.144-6A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819510	CV1371803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.332A>G (p.Glu111Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819519	CV1371828		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.409T>C (p.Trp137Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819524	CV1466239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1965C>G (p.Ile655Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819545	CV1385870		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.155C>T (p.Ala52Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151819558	CV1384282		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.625C>T (p.His209Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819565	CV1514053		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.861G>A (p.Met287Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819591	CV1366579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7341A>G (p.Lys2447=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151819601	CV1366613		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.274_280del (p.Met92fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151819611	CV1366627		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3633_3637del (p.Gln1211_Leu1212insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151819622	CV1366758		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5009_5012del (p.Leu1670fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151819624	CV1490514		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2705C>A (p.Ala902Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819639	CV1366932		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88447419)_(88448200_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151819659	CV1514093		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.328C>G (p.Arg110Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819664	CV1386889		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819682	CV1445076		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.45del (p.Leu16fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819696	CV1466318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1533C>T (p.Leu511=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819698	CV1514104		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1118C>T (p.Thr373Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15181970	CV704288		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2649C>T (p.Pro883=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151819726	CV1511372		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.121T>C (p.Phe41Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819756	CV1385898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.277G>A (p.Ala93Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819760	CV1378268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1293C>G (p.Ser431Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819763	CV1511430		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819778	CV1450097		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1094A>C (p.Lys365Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819785	CV1511452		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3278G>C (p.Arg1093Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151819808	CV1511640		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.458+4T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819810	CV1378274		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1206T>A (p.His402Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819814	CV1488431		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+17A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819820	CV1378277		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28416785|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2962C>G (p.Arg988Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819831	CV1385910		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3069G>A (p.Met1023Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151819834	CV1507896		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1114G>A (p.Glu372Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819836	CV1363173		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151819874	CV1500957		HP:0002861	PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.29dup (p.Met11fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151819883	CV1500963		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.93_94insTTC (p.Gln31_Ala32insPhe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819886	CV1508158		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1023G>A (p.Gly341=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819889	CV1378290		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11687-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819905	CV1450122		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4967G>A (p.Arg1656His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819913	CV1450123		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.506C>G (p.Ala169Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819933	CV1508255		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.205G>A (p.Gly69Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819934	CV1363223		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10015T>A (p.Leu3339Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819938	CV1501005		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1055C>T (p.Thr352Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819970	CV1370119		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2583G>C (p.Glu861Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819980	CV1416082		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5438C>A (p.Ser1813Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151819997	CV1370159		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.399G>T (p.Met133Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151819997	CV1370159		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.399G>T (p.Met133Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151819999	CV1385927		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820007	CV1514197		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2150C>T (p.Ser717Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151820043	CV1416093		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.578C>T (p.Pro193Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820051	CV1514215		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3364A>G (p.Met1122Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820069	CV1488500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1655C>G (p.Pro552Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820091	CV1363284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1521T>G (p.Asn507Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820102	CV1390699		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.943-10G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820136	CV1416109		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.770A>T (p.Glu257Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820148	CV1402526		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.361G>T (p.Glu121Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151820194	CV1363326		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1513G>A (p.Gly505Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151820206	CV1386980		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.151C>A (p.His51Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151820223	CV1488550		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+11T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820240	CV1399058		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.340A>G (p.Thr114Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820250	CV1399060		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.5G>A (p.Gly2Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820265	CV1450197		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2176C>A (p.Leu726Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151820273	CV1416135		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1106G>T (p.Gly369Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820293	CV1422569		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729G>C (p.Lys243Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820298	CV1411722		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.943A>G (p.Ile315Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820310	CV1398209		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151820326	CV1337868		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.174C>G (p.His58Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820344	CV1422585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.467T>C (p.Val156Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820357	CV1378376		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4323C>A (p.Asp1441Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820373	CV1422591		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2638A>G (p.Lys880Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820389	CV1387060		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2603C>T (p.Pro868Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820401	CV1365292		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.73G>C (p.Ala25Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820405	CV1510470		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.75C>G (p.Thr25=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820414	CV1378383		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.911G>A (p.Arg304Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820427	CV1510482		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1606C>A (p.Leu536Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151820441	CV1422622		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2071_2072del (p.Gly690_Asn691insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820467	CV1497705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3733_3735del (p.Lys1245del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151820486	CV1510495		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:25132132|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3764C>G (p.Ala1255Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151820495	CV1494146		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:17555407|PMID:28492532|PMID:7759078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.496C>A (p.Leu166Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151820501	CV1510500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2909C>G (p.Pro970Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820528	CV1390836		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820531	CV1510505		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2311T>C (p.Tyr771His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182058	CV700836		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1083C>T (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151820584	CV1510535		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1090T>C (p.Phe364Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151820587	CV1341191		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6769C>T (p.Gln2257Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151820589	CV1378422		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.164A>G (p.Tyr55Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820607	CV1378426		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.70G>A (p.Asp24Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820619	CV1365336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1886G>T (p.Gly629Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820624	CV1390895		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12697C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182064	CV767602		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1077G>A (p.Glu359=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151820646	CV1514005		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.838A>G (p.Thr280Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820662	CV1398256		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.469A>G (p.Thr157Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151820679	CV1443054		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2414G>A (p.Ser805Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820685	CV1388676		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+3_2325+5del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820689	CV1390915		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.655T>A (p.Tyr219Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820698	CV1443059		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133346862)_(133346912_?)dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15182070	CV764517		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2094A>G (p.Pro698=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151820724	CV1510568		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1312G>C (p.Glu438Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820733	CV1398264		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3851G>A (p.Arg1284His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151820742	CV1443084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11200G>T (p.Asp3734Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820768	CV1365362		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133327616)_(133352368_?)dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151820775	CV1443099		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4414C>A (p.Pro1472Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15182079	CV715875		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1613G>C (p.Arg538Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151820795	CV1510611		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3745C>T (p.Gln1249Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151820811	CV1365371		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.115G>A (p.Ala39Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151820822	CV1388742		HP:0003124	PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015627.3(LDLRAP1):c.460-1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151820826	CV1484932		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12428061|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:32099817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.338T>C (p.Phe113Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820836	CV1425499		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1689C>G (p.Asn563Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820845	CV1481227		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4945C>T (p.Gln1649Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151820856	CV1481252		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.312C>T (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820875	CV1481500		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.722del (p.Ser241fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820876	CV1510642		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11757G>C (p.Met3919Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820885	CV1425526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.480C>T (p.Gly160=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820889	CV1338325		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.364C>T (p.Leu122Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820906	CV1504434		HP:0004810	PMID:22431104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_8136214)_(8285628_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820907	CV1398287		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.422C>G (p.Ala141Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820943	CV1365391		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820946	CV1416263		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68282477)_(68282690_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820971	CV1510671		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2636A>C (p.Gln879Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820989	CV1510673		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069A>G (p.Ser357Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151820996	CV1416284		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5893G>A (p.Val1965Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151821021	CV1510683		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821024	CV1514309		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4302+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151821035	CV1408609		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.769A>G (p.Ser257Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151821036	CV1514329		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.463G>A (p.Ala155Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151821058	CV1391033		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.178A>C (p.Lys60Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821061	CV1378510		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.827T>C (p.Leu276Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821104	CV1408617		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1403T>G (p.Leu468Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151821112	CV1388858		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.194C>T (p.Ala65Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821142	CV1353800		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6254A>T (p.Asp2085Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151821165	CV1353847		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.26A>G (p.Asp9Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182118	CV699767		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1449C>T (p.Ser483=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151821188	CV1448728		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1291G>T (p.Ala431Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821238	CV1375799		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1447A>T (p.Thr483Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821242	CV1378535		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.31C>G (p.Gln11Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821279	CV1449494		HP:0001639	PMID:18953637|PMID:27161882|PMID:28492532|PMID:8282798|PMID:9062359|PMID:9874056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2146G>T (p.Gly716Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151821296	CV1425655		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.247A>C (p.Asn83His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821320	CV1412474		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.782C>T (p.Thr261Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821332	CV1378550		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.45G>T (p.Trp15Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821333	CV1338488		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2641G>T (p.Val881Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821339	CV1510772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1461A>T (p.Gly487=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821350	CV1449520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1862A>G (p.Lys621Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821358	CV1387265		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151821361	CV1395081		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.344T>C (p.Met115Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151821368	CV1338495		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3532T>C (p.Tyr1178His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821373	CV1449524		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.421G>A (p.Val141Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821382	CV1443347		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.130C>T (p.Arg44Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821387	CV1395188		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.580C>G (p.Pro194Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821407	CV1443354		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2267_2269del (p.Gln756_Ser757delinsPro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821410	CV1412487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.335T>C (p.Ile112Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821434	CV1440980		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.155T>C (p.Leu52Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821443	CV1443363		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:9822100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2086A>T (p.Asn696Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151821459	CV1441218		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182146	CV698552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2328G>A (p.Val776=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151821466	CV1463946		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.193C>G (p.Arg65Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821513	CV1379487		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821531	CV1385139		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.388T>C (p.Ter130Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821535	CV1412514		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2830_2831del (p.Phe944fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151821552	CV1385143		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1820G>A (p.Gly607Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151821555	CV1379675		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1091C>G (p.Ser364Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821570	CV1387350		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.509dup (p.Asn170fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821572	CV1338589		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2863C>A (p.Gln955Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151821587	CV1385156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3724G>A (p.Ala1242Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151821608	CV1385160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2993-16A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821632	CV1387372		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.346C>T (p.His116Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821637	CV1355096		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+1del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821650	CV1415501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6892G>C (p.Gly2298Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15182166	CV775947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151821695	CV1387385		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1424G>A (p.Arg475Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821722	CV1325324		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.11798A>G (p.Tyr3933Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151821743	CV1346149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1094A>C (p.Lys365Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151821760	CV1346287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-10A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821771	CV1378624		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4648C>T (p.Pro1550Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151821777	CV1368403		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.604C>T (p.Pro202Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151821788	CV1452400		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3050G>T (p.Arg1017Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821795	CV1387425		HP:0032397	PMID:28492532|PMID:35085585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.140C>T (p.Ala47Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151821801	CV1368695		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-18T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821839	CV1452414		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.10C>A (p.Pro4Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151821851	CV1412560		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.913C>T (p.Leu305Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821863	CV1456311		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1511A>T (p.Asn504Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821934	CV1494498		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1442G>A (p.Ser481Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182194	CV772910		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.57C>T (p.Ile19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151821945	CV1387462		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.890G>T (p.Arg297Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821951	CV1494608		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.343G>T (p.Asp115Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821970	CV1415594		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6512A>C (p.Asn2171Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821983	CV1418644		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4601T>G (p.Leu1534Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151821984	CV1456341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821986	CV1346400		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.136_157+26del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151821990	CV1355100		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.404A>C (p.Glu135Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151822021	CV1346458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1557C>T (p.Pro519=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822023	CV1355110		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.505A>C (p.Lys169Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822026	CV1346567		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3253G>A (p.Glu1085Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822031	CV1412582		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.14T>G (p.Phe5Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182205	CV701111		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1383C>T (p.Ser461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151822055	CV1456355		HP:0002243	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.1081+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151822072	CV1452486		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1570C>G (p.Gln524Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822094	CV1355137		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2295A>T (p.Gly765=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151822106	CV1415642		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3077G>A (p.Trp1026Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822121	CV1351968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1810T>G (p.Cys604Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822129	CV1357039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1840G>A (p.Gly614Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822148	CV1418702		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3964C>G (p.Pro1322Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822152	CV1452521		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1991A>G (p.Asp664Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822155	CV1351972		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2026A>G (p.Ile676Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822160	CV1351974		HP:0001639	PMID:12881443|PMID:15563892|PMID:23283745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2465T>C (p.Met822Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151822166	CV1355152		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1903C>T (p.Gln635Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822172	CV1462012		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+6C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822175	CV1456376		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3221C>T (p.Pro1074Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151822221	CV1453738		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.638G>A (p.Gly213Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151822245	CV1412621		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.707C>A (p.Ser236Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822274	CV1488233		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.569C>G (p.Ser190Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822276	CV1456389		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1406A>G (p.Tyr469Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822291	CV1351992		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.783C>G (p.Tyr261Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822295	CV1418770		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.704A>G (p.Asn235Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822327	CV1452590		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.225C>G (p.Asp75Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822334	CV1412635		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.498C>T (p.Gly166=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822376	CV1351224		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.46G>A (p.Glu16Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182239	CV696817		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3219G>A (p.Leu1073=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151822436	CV1388942		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1039C>G (p.Leu347Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182244	CV696860		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.942C>T (p.His314=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151822450	CV1385238		HP:0008166	PMID:10737981|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1772A>C (p.Tyr591Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151822466	CV1412426		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.4C>A (p.Pro2Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151822467	CV1454313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1537G>A (p.Glu513Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822475	CV1454339		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151822483	CV1418845		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.899A>T (p.Asp300Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822485	CV1355302		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.722C>T (p.Thr241Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822490	CV1385324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8966A>G (p.Asn2989Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822522	CV1477533		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.526C>G (p.Gln176Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822527	CV1355326		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1318T>C (p.Ser440Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15182253	CV697273		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.120C>T (p.Ser40=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151822537	CV1351260		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7629759)_(7760747_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151822541	CV1352049		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3122C>T (p.Ser1041Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151822562	CV1415769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822564	CV1352052		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.305C>T (p.Ala102Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822571	CV1415777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.113G>A (p.Ser38Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822574	CV1352057		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2885G>A (p.Arg962Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151822611	CV1415785		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.152C>T (p.Ala51Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182263	CV704421		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1230G>A (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151822645	CV1424887		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7080_7084del (p.His2362fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15182266	CV725136		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.204C>T (p.Asn68=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151822667	CV1415804		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822695	CV1358441		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1154C>G (p.Thr385Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822709	CV1385378		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7445G>A (p.Arg2482His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822736	CV1352087		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4720G>C (p.Val1574Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822743	CV1381682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5143A>G (p.Asn1715Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151822745	CV1415835		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.974C>T (p.Pro325Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822763	CV1351315		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_166605291)_(167163604_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151822766	CV1415059		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2497G>C (p.Glu833Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822767	CV1456462		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1166T>A (p.Ile389Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182282	CV701028		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2874C>T (p.Ser958=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151822824	CV1474869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2332_2334del (p.Asn778del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151822835	CV1456474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1561A>C (p.Asn521His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822836	CV1378197		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.200C>A (p.Pro67His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151822836	CV1378197		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.200C>A (p.Pro67His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151822838	CV1415110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1003T>G (p.Leu335Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822843	CV1474927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1699C>T (p.Pro567Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822852	CV1474932		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1559C>T (p.Thr520Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822917	CV1352118		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.810dup (p.Ser271fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822934	CV1415149		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.227A>G (p.Gln76Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822944	CV1352125		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.143T>G (p.Leu48Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822972	CV1466190		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2069A>G (p.Asp690Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822979	CV1448368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.867C>G (p.Phe289Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151822983	CV1378240		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1971G>T (p.Lys657Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151823035	CV1456509		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.953A>G (p.Asp318Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151823036	CV1507596		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.194T>A (p.Met65Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182307	CV703762		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1437C>T (p.Ala479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151823070	CV1456521		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.959C>G (p.Pro320Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151823092	CV1385440		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.258T>G (p.Asn86Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823101	CV1425069		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1239del (p.Lys414fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182311	CV769223		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1035G>A (p.Glu345=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151823116	CV1466227		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1349A>G (p.Gln450Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151823155	CV1352160		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.124C>T (p.Arg42Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823157	CV1448426		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2780T>G (p.Ile927Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823166	CV1448429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2740A>C (p.Ile914Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823169	CV1462201		HP:0001071	PMID:25974833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.769G>A (p.Ala257Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151823187	CV1425106		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1781C>T (p.Ser594Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823216	CV1466250		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2657G>T (p.Gly886Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151823234	CV1351415		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.554C>G (p.Pro185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823252	CV1425134		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4327G>C (p.Asp1443His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151823253	CV1456556		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.863C>G (p.Ala288Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151823256	CV1362685		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2573T>G (p.Phe858Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823282	CV1456560		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3691G>A (p.Asp1231Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823306	CV1378372		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-9C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823319	CV1352196		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1729A>G (p.Asn577Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823457	CV1425204		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3832A>G (p.Ile1278Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823487	CV1501057		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.310_315dup (p.Gly104_Asp105dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823492	CV1378420		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.567+5G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823505	CV1351460		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2392G>A (p.Val798Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151823508	CV1425219		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1329G>A (p.Met443Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823518	CV1494244		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1231G>A (p.Ala411Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823532	CV1501183		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1648C>T (p.Leu550Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151823537	CV1397752		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.26C>A (p.Thr9Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823613	CV1456627		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299C>T (p.Pro100Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151823619	CV1351483		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120095665)_(120107238_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823636	CV1466305		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.792T>G (p.Ile264Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823646	CV1412254		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.991C>A (p.Pro331Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823647	CV1466307		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1520C>T (p.Ala507Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151823652	CV1351491		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.8G>C (p.Arg3Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151823703	CV1382014		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+17G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182371	CV764506		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1371T>C (p.Asn457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151823721	CV1475211		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5632C>T (p.Gln1878Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151823758	CV1494334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3458dup (p.His1153fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823775	CV1378500		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.110A>G (p.Lys37Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823790	CV1421045		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823795	CV1371837		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.362A>G (p.Glu121Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151823807	CV1371851		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.13G>C (p.Asp5His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823821	CV1397803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.268C>G (p.Gln90Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823840	CV1351518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4967G>C (p.Gly1656Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823849	CV1412332		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.137G>A (p.Arg46His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182385	CV761749		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1296C>T (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151823872	CV1421052		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2755+3G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823883	CV1456684		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11342T>C (p.Leu3781Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151823915	CV1421056		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.53G>A (p.Gly18Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151823918	CV1350746		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2186A>C (p.Lys729Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823922	CV1346415		HP:0100723	PMID:23598963|PMID:27771813|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1726C>T (p.Leu576Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823926	CV1349477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2794882)_(2800365_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823936	CV1466355		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3078A>G (p.Arg1026=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151823939	CV1349478		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.370A>G (p.Lys124Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151823953	CV1352304		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4496G>A (p.Gly1499Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823965	CV1349491		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.452+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15182397	CV766168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3456A>G (p.Arg1152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151823978	CV1349498		HP:0001657	PMID:11087258|PMID:12702160|PMID:18774102|PMID:21451124|PMID:23158531|PMID:24217263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.943T>A (p.Tyr315Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151823980	CV1429275		HP:0001639	PMID:22310962|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057681)_(120107355_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151823983	CV1397832		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9969C>A (p.His3323Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151823988	CV1350764		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2626A>C (p.Lys876Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151823995	CV1357064		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2871C>G (p.Ile957Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824000	CV1466363		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+18A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824005	CV1350772		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6526G>A (p.Val2176Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824025	CV1462187		HP:6000215	PMID:25251209|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128del (p.Phe376fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151824040	CV1506857		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2353A>C (p.Ile785Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824057	CV1378599		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4634T>C (p.Phe1545Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151824059	CV1362280		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-5T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151824061	CV1412443		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.778C>T (p.Arg260Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824065	CV1506862		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3592A>G (p.Lys1198Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824067	CV1378600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3586T>G (p.Phe1196Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824077	CV1506866		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2041C>A (p.Leu681Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824080	CV1362331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2066A>G (p.Asn689Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824091	CV1362366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1271A>C (p.His424Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824100	CV1362423		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1180G>A (p.Val394Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824121	CV1378614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6996T>A (p.Ser2332Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824122	CV1350796		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1711G>A (p.Val571Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824139	CV1456304		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3102-4C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824154	CV1466385		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1522G>A (p.Val508Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151824166	CV1352337		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.257T>C (p.Ile86Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824170	CV1397854		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.732T>A (p.Asp244Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824172	CV1350805		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2722A>C (p.Ser908Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151824182	CV1350807		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.959T>G (p.Phe320Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824197	CV1452899		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2897A>G (p.Tyr966Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151824197	CV1452899		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2897A>G (p.Tyr966Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151824200	CV1352343		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6881C>T (p.Ala2294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151824211	CV1349552		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1502A>C (p.Gln501Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151824272	CV1387677		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.49A>G (p.Ser17Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824290	CV1429329		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3723G>C (p.Glu1241Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151824294	CV1466405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4022G>C (p.Gly1341Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824303	CV1456357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.304A>G (p.Thr102Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824304	CV1466406		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.404T>G (p.Leu135Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824332	CV1429340		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.682+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824344	CV1387924		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1030G>A (p.Ala344Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151824349	CV1387931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824364	CV1506935		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.197C>T (p.Ala66Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824374	CV1387994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151824385	CV1442592		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1018A>T (p.Met340Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151824388	CV1388012		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1780A>C (p.Thr594Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824437	CV1373273		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1167G>C (p.Arg389Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824449	CV1506947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824461	CV1429363		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.357_358insTAAACT (p.Leu120Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824478	CV1429365		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1155T>A (p.Asn385Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824549	CV1452971		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824561	CV1466446		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1304A>G (p.Lys435Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824568	CV1456466		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824570	CV1466452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5413C>G (p.Gln1805Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824592	CV1416953		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.527+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151824605	CV1373304		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6614C>T (p.Pro2205Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824606	CV1466458		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2704C>T (p.Pro902Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824614	CV1373306		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.604G>A (p.Val202Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151824624	CV1404122		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151824625	CV1506977		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10034A>T (p.Lys3345Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151824644	CV1452981		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1411C>A (p.Arg471=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15182465	CV696802		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1099G>C (p.Asp367His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151824650	CV1466471		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.788A>G (p.Asn263Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824667	CV1413369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1637A>T (p.Lys546Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824674	CV1421141		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1924G>A (p.Glu642Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824684	CV1466481		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.957C>G (p.Asn319Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824697	CV1413526		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.29T>C (p.Val10Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824703	CV1442648		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1459G>A (p.Ala487Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824708	CV1413555		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.727G>A (p.Ala243Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824717	CV1478283		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1147G>A (p.Asp383Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824719	CV1429399		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3340C>T (p.Gln1114Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824727	CV1404135		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-17T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824736	CV1350994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2695A>G (p.Lys899Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182474	CV761333		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.34C>A (p.Arg12=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15182474	CV761333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.34C>A (p.Arg12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151824753	CV1391982		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.270G>A (p.Met90Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824762	CV1391984		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2291T>G (p.Leu764Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151824770	CV1507002		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1312G>A (p.Ala438Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824773	CV1429406		HP:0003571	PMID:19342984|PMID:24059531|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1126C>T (p.Arg376Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151824841	CV1373340		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2648G>A (p.Arg883His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824845	CV1442686		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3857C>T (p.Ser1286Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151824848	CV1354503		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1564G>T (p.Ala522Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824849	CV1429416		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1539del (p.Gly514fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824908	CV1404154		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151824921	CV1467604		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.59T>C (p.Met20Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824923	CV1354516		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:36397158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2405C>T (p.Ala802Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151824939	CV1478381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3386C>T (p.Thr1129Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824942	CV1404159		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3498G>C (p.Lys1166Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151824963	CV1507034		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3224C>T (p.Pro1075Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151824977	CV1442706		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137G>C (p.Arg46Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151824990	CV1478402		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4526T>A (p.Ile1509Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825022	CV1425141		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2396A>G (p.Asn799Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151825036	CV1422194		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1461C>T (p.Gly487=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825067	CV1404172		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1002+4T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825105	CV1432690		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825109	CV1392036		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5417G>A (p.Gly1806Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151825174	CV1507083		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1534G>A (p.Glu512Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151825175	CV1456657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3857A>G (p.Glu1286Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825184	CV1507084		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.970T>G (p.Ser324Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151825190	CV1477658		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.249del (p.Asp84fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825213	CV1477806		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.272_276del (p.Val91fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151825251	CV1425228		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:36133075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1643G>A (p.Arg548Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151825252	CV1447021		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1629-19T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825271	CV1393495		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.325_335del (p.Asn109fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151825282	CV1393678		HP:0008166	PMID:15714521|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1310del (p.Asn437fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825305	CV1418185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1142G>A (p.Arg381Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825325	CV1393697		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.949C>A (p.Pro317Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825326	CV1471460		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.190C>T (p.Gln64Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151825334	CV1452883		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4370A>T (p.Tyr1457Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151825375	CV1507110		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3614G>T (p.Arg1205Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151825387	CV1468033		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-16C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825414	CV1447047		HP:0005584	PMID:10327054|PMID:23213094|PMID:28492532|PMID:9563489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3282T>G (p.His1094Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151825418	CV1392074		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1895C>T (p.Pro632Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825447	CV1507123		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5289C>A (p.His1763Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825467	CV1350692		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2363A>C (p.Glu788Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151825472	CV1392085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.665G>C (p.Gly222Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825482	CV1404220		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3026T>C (p.Phe1009Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151825490	CV1475530		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1209A>G (p.Gln403=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151825500	CV1475594		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2591C>G (p.Ser864Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825526	CV1350716		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.135T>A (p.His45Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151825526	CV1350716		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.135T>A (p.His45Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151825552	CV1507139		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1312G>T (p.Ala438Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825553	CV1404232		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.312T>G (p.Phe104Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151825573	CV1372382		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.624C>A (p.Phe208Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825579	CV1396045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2983C>T (p.Arg995Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825594	CV1507143		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.844C>T (p.Leu282=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825617	CV1372512		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825645	CV1411003		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.40G>A (p.Asp14Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151825648	CV1507165		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1727T>C (p.Ile576Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151825650	CV1392123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3119A>G (p.Asn1040Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825656	CV1411037		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.548C>G (p.Pro183Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825667	CV1411062		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:19802898|PMID:2308387|PMID:24436918|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286G>T (p.Gly96Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151825678	CV1404247		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5155G>A (p.Val1719Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151825695	CV1503667		HP:0008166	PMID:15365997|PMID:15791924|PMID:28492532|PMID:32219518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.451G>A (p.Asp151Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151825728	CV1418347		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1513G>C (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825736	CV1503844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1146_1147insA (p.Arg383fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825753	CV1392150		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.941A>C (p.Tyr314Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825760	CV1467159		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7363A>G (p.Ile2455Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151825772	CV1503913		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.942+20A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151825773	CV1429594		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8261dup (p.Ser2755fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825779	CV1467161		HP:0001657	PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.103C>T (p.Arg35Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15182578	CV698760		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1806G>A (p.Ser602=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151825800	CV1467163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5581G>A (p.Ala1861Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825867	CV1442873		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2346G>C (p.Lys782Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825889	CV1403937		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.722T>C (p.Leu241Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825917	CV1447123		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1429G>A (p.Glu477Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825931	CV1467196		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1564A>T (p.Met522Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825954	CV1396104		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3802C>A (p.Pro1268Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825961	CV1351559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4997A>G (p.Glu1666Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151825968	CV1442884		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.143A>G (p.Glu48Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151825983	CV1392186		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.902T>C (p.Met301Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151826003	CV1404282		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.418dup (p.Arg140fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826018	CV1447148		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.73_76del (p.Asn25fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151826023	CV1351731		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2984A>G (p.Asn995Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826025	CV1418449		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1870A>G (p.Ile624Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151826034	CV1393903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.767-9C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182606	CV726406		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3147G>C (p.Gln1049His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151826070	CV1363433		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.470C>T (p.Pro157Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826077	CV1507243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1897A>G (p.Thr633Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182608	CV745120		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151826085	CV1418473		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1874A>C (p.Glu625Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151826116	CV1396134		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10157A>G (p.Asn3386Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826120	CV1442901		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1279G>C (p.Gly427Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826121	CV1392223		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1659T>G (p.Ile553Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826136	CV1418484		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5153C>T (p.Thr1718Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826146	CV1467232		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826147	CV1425826		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.787del (p.Met263fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826163	CV1396144		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3179G>A (p.Arg1060His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826165	CV1363450		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_861322)_(2161194_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151826174	CV1507259		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.310dup (p.Ile104fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826181	CV1442906		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9328A>G (p.Thr3110Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826209	CV1393976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1559T>C (p.Met520Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826230	CV1426334		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.913C>A (p.Gln305Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826253	CV1442917		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3184A>G (p.Lys1062Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826286	CV1467258		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2636C>A (p.Ser879Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151826293	CV1447186		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4685G>A (p.Arg1562Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151826339	CV1340810		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2231G>A (p.Arg744His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826361	CV1467272		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.742G>A (p.Ala248Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151826383	CV1447199		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.235G>C (p.Asp79His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151826384	CV1396178		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.761A>G (p.Gln254Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151826462	CV1447214		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.305T>G (p.Phe102Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826485	CV1467288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2188G>A (p.Glu730Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826524	CV1422127		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1081A>G (p.Thr361Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826529	CV1396203		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1465G>C (p.Val489Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826538	CV1425998		HP:0001332	PMID:23222958|PMID:27123488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.55_64dup (p.Arg22fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826545	CV1422136		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.748T>A (p.Phe250Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826581	CV1414802		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.152A>T (p.Asp51Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826593	CV1442960		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1743+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826599	CV1406496		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:20960466|PMID:22045982|PMID:22262766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_42363988)_(42375445_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182660	CV702963		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1128C>T (p.His376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151826607	CV1422151		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.92C>A (p.Ala31Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151826609	CV1406525		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG (p.Ala15delinsHisSerProTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826615	CV1467310		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1217A>G (p.His406Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826639	CV1467313		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.514G>A (p.Glu172Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182665	CV711397		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2523G>A (p.Pro841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151826666	CV1471755		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1205G>C (p.Arg402Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826673	CV1442975		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.638C>G (p.Pro213Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826685	CV1426035		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+17G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826697	CV1442977		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.275A>C (p.Lys92Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826701	CV1422188		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138G>T (p.Arg713Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151826702	CV1396236		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2071C>T (p.Arg691Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826718	CV1435836		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.67T>C (p.Cys23Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826729	CV1435867		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.911A>G (p.Lys304Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182675	CV708288		HP:0003131	PMID:14991253|PMID:21255007|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1035G>A (p.Glu345=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151826754	CV1467328		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9425G>T (p.Ser3142Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151826767	CV1359750		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2234C>G (p.Ser745Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826775	CV1359761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4093C>T (p.His1365Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826778	CV1400484		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5630C>G (p.Ala1877Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826786	CV1392336		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4986C>T (p.Ser1662=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826790	CV1446092		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.621T>C (p.Ala207=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826792	CV1426079		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3129C>G (p.Tyr1043Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826794	CV1414877		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.598G>T (p.Glu200Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151826802	CV1442988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826815	CV1514314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.9T>C (p.Thr3=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826840	CV1471808		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826869	CV1442998		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1342A>G (p.Asn448Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826882	CV1471817		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2935G>A (p.Val979Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826896	CV1392350		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.413C>T (p.Pro138Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826907	CV1443001		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.215A>G (p.Glu72Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182691	CV723602		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.103C>A (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151826910	CV1400499		HP:0007215	PMID:25348630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1762A>G (p.Ile588Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151826923	CV1340983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.155C>A (p.Ala52Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151826965	CV1385270		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151826984	CV1359838		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.804C>A (p.Ile268=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151826990	CV1385293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3112A>C (p.Asn1038His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827000	CV1385342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.614A>C (p.Lys205Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827008	CV1467371		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-185047C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151827020	CV1385364		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.278C>A (p.Ala93Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827025	CV1414951		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.451G>A (p.Gly151Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182709	CV771980		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5487G>A (p.Thr1829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151827112	CV1404089		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1735C>T (p.Gln579Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827140	CV1414993		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.34_71del (p.Thr12fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827153	CV1359916		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.833C>T (p.Thr278Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827155	CV1404148		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.780C>G (p.Ser260=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827183	CV1359927		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3406A>G (p.Lys1136Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827188	CV1465234		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4369G>A (p.Val1457Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827200	CV1400535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827207	CV1415015		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.71C>T (p.Pro24Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827211	CV1396323		HP:0000252	PMID:26608784|PMID:26846091|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.4444dup (p.Tyr1482fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151827213	CV1426233		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.172C>T (p.Arg58Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827226	CV1467413		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1310G>T (p.Gly437Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827241	CV1426237		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151827247	CV1467415		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1502A>G (p.Asp501Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827251	CV1426239		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3045del (p.Asn1016fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827261	CV1465242		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1544C>T (p.Pro515Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151827269	CV1359953		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4048G>A (p.Val1350Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151827270	CV1396340		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1919C>A (p.Pro640Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151827275	CV1467422		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.180G>A (p.Met60Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827301	CV1400706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.894G>C (p.Glu298Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827309	CV1437750		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1611C>G (p.Tyr537Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151827311	CV1400738		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827329	CV1359974		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.394G>T (p.Ala132Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827351	CV1400820		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.589A>G (p.Lys197Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827355	CV1400551		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2701C>T (p.His901Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827366	CV1437775		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151827390	CV1400557		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.361C>A (p.Pro121Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827396	CV1467451		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2734C>T (p.Arg912Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151827421	CV1471997		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1921G>T (p.Asp641Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827447	CV1360041		HP:0000100	PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26553438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.4919C>T (p.Ser1640Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151827454	CV1437806		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3041A>G (p.Asn1014Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151827455	CV1438656		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:19099113|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2064G>A (p.Trp688Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151827483	CV1439231		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2615A>G (p.Tyr872Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827487	CV1435390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.563T>C (p.Leu188Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151827490	CV1472036		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827491	CV1439238		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151827502	CV1438678		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.986_990del (p.Arg329fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827529	CV1348097		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.987C>T (p.Cys329=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182753	CV732299		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7071T>A (p.Pro2357=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151827532	CV1396378		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3229G>A (p.Ala1077Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827533	CV1437842		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151827533	CV1437842		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151827580	CV1479823		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1319T>C (p.Val440Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827581	CV1439429		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1597G>T (p.Val533Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182766	CV744864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6484-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151827669	CV1348125		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2588G>A (p.Ser863Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827678	CV1465288		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6382G>A (p.Gly2128Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151827692	CV1396414		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4382A>G (p.Glu1461Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827704	CV1501233		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.304G>A (p.Val102Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827710	CV1395726		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3104A>G (p.Asn1035Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182775	CV741239		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1398C>G (p.Pro466=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151827754	CV1356910		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3313G>C (p.Ala1105Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827760	CV1395748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.34A>G (p.Asn12Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827762	CV1501407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2780A>G (p.Gln927Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827771	CV1396432		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3358T>C (p.Ser1120Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151827780	CV1396434		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.170G>A (p.Cys57Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151827786	CV1396436		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2611G>A (p.Glu871Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151827787	CV1400601		HP:0001639	PMID:16566405|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:20433692|PMID:22386539|PMID:24704860|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:33495597|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1504C>G (p.Arg502Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151827794	CV1465302		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.5G>A (p.Arg2Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151827800	CV1356920		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1120T>G (p.Ser374Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827801	CV1348146		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1048C>A (p.Leu350Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151827829	CV1479860		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12708T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827834	CV1472155		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827836	CV1395771		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+34C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827868	CV1423617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2138C>G (p.Ser713Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827875	CV1435532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6845T>A (p.Leu2282Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827895	CV1423660		HP:0008166	PMID:23046582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1739A>G (p.Gln580Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827896	CV1437955		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3620A>G (p.His1207Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151827906	CV1423717		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1040A>G (p.Tyr347Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827907	CV1465314		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2099T>A (p.Leu700Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151827917	CV1423727		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2320T>C (p.Tyr774His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827937	CV1423748		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.961A>G (p.Thr321Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827960	CV1468342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8499A>T (p.Glu2833Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827961	CV1437979		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1454C>T (p.Pro485Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151827985	CV1465330		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.565G>A (p.Val189Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828014	CV1465333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2941G>C (p.Asp981His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828022	CV1423933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5724A>C (p.Glu1908Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151828026	CV1357012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5077G>A (p.Glu1693Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182803	CV723369		HP:0005506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1899C>T (p.Ala633=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151828076	CV1479901		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2564G>A (p.Ser855Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151828087	CV1339150		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756G>A (p.Gln252=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828096	CV1339171		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.973G>A (p.Val325Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828105	CV1489036		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3294G>A (p.Leu1098=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828119	CV1435642		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.294G>T (p.Lys98Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828120	CV1357077		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2733C>A (p.Asn911Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828137	CV1438048		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3991G>A (p.Val1331Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828138	CV1348203		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.349G>A (p.Ala117Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828147	CV1416794		HP:0004808	PMID:26721895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.932A>T (p.Gln311Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151828154	CV1465351		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3238A>C (p.Asn1080His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828157	CV1489047		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828160	CV1348206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1945A>C (p.Ile649Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828161	CV1395904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.220C>G (p.Arg74Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828162	CV1357099		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151828164	CV1465353		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.919C>T (p.Arg307Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828202	CV1479917		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1184A>T (p.Gln395Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182821	CV704912		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.534C>T (p.Leu178=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151828223	CV1468443		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.101-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151828236	CV1479925		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:29540704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.985A>G (p.Arg329Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151828237	CV1435682		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29368431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.494C>T (p.Ala165Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151828241	CV1468456		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.814T>G (p.Leu272Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828249	CV1489063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.379T>A (p.Ser127Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182825	CV764531		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3249G>A (p.Leu1083=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151828252	CV1465364		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1027G>A (p.Gly343Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828299	CV1462026		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2467A>G (p.Lys823Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151828303	CV1495061		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6571C>G (p.His2191Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151828306	CV1468472		HP:0001258	PMID:21416271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13391A>T (p.Asp4464Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151828309	CV1510112		HP:0003269	PMID:11093273|PMID:21679407|PMID:22695888|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.634T>C (p.Trp212Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151828314	CV1495191		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1495G>T (p.Val499Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828340	CV1489100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2885G>A (p.Gly962Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828350	CV1479942		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.26G>A (p.Arg9Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828421	CV1396016		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1102G>T (p.Val368Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182843	CV723956		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3546C>T (p.His1182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151828438	CV1400687		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003906.5(MCM3AP):c.2902G>A (p.Gly968Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151828442	CV1511759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.293C>T (p.Thr98Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828470	CV1346130		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.208C>A (p.Pro70Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828477	CV1479965		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1822G>A (p.Glu608Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828480	CV1400693		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1402T>C (p.Phe468Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151828492	CV1346244		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1378C>G (p.Gln460Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182850	CV779430		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151828518	CV1479971		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3114C>G (p.Phe1038Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151828556	CV1461715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1334_1339del (p.Leu445_Lys446del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151828612	CV1510175		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_11058898)_(11078652_?)dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151828617	CV1489154		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1692dup (p.Asp565Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828642	CV1462122		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1730+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828653	CV1348293		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1046G>C (p.Ser349Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828656	CV1362214		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828658	CV1510185		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.61C>T (p.Gln21Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151828664	CV1513899		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.15C>G (p.Phe5Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828690	CV1348304		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151828695	CV1465421		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+5T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828786	CV1514584		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2162T>A (p.Val721Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828788	CV1453251		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2937G>C (p.Glu979Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828803	CV1448832		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2981A>G (p.Lys994Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828805	CV1489186		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182881	CV744605		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2503+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151828839	CV1347922		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-10T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828844	CV1513988		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.380T>C (p.Leu127Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828875	CV1400744		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1414G>A (p.Gly472Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828898	CV1503369		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4677T>G (p.Tyr1559Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151828909	CV1453278		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2171+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151828911	CV1514000		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2457C>G (p.Asn819Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151828922	CV1514013		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.770_773del (p.Ile257fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828929	CV1480061		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.202G>C (p.Ala68Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828945	CV1453291		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-5T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828948	CV1510246		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1043G>A (p.Arg348Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182895	CV718385		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1530C>T (p.Phe510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151828950	CV1348352		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295G>A (p.Ala1099Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151828959	CV1510250		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3071T>C (p.Val1024Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828977	CV1400758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5903C>A (p.Pro1968His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151828998	CV1465465		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2797G>A (p.Ala933Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829035	CV1400176		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563A>G (p.Thr855Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829049	CV1514081		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2258G>C (p.Gly753Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151829050	CV1400314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2177C>T (p.Ala726Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151829055	CV1510270		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.631C>T (p.Pro211Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151829056	CV1400326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-7_620-4dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829062	CV1465475		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_49394821)_(49459947_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829074	CV1465477		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_27253981)_(27277409_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829087	CV1489248		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.254G>A (p.Gly85Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829110	CV1465686		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1399-11C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829133	CV1491397		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.767T>A (p.Ile256Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829140	CV1514121		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.40G>A (p.Ala14Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829140	CV1514121		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.40G>A (p.Ala14Thr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151829141	CV1489254		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3358+17C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829143	CV1420168		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.425C>T (p.Ala142Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829152	CV1420200		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+20C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829162	CV1420245		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.755A>T (p.Lys252Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151829173	CV1489263		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3044del (p.Arg1015fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829195	CV1510298		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3100137)_(3100221_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829214	CV1510304		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2117T>G (p.Met706Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829227	CV1498577		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.874G>A (p.Ala292Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182923	CV768339		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2022T>C (p.Ala674=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151829238	CV1498610		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122G>A (p.Ser1041Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829246	CV1491425		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:28492532|PMID:30266093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.436C>T (p.Pro146Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15182925	CV697746		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1275T>G (p.Ala425=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151829272	CV1348411		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1887C>G (p.Ile629Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829312	CV1348423		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2450C>A (p.Ser817Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829315	CV1495108		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.692C>T (p.Pro231Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829320	CV1348425		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3233G>A (p.Arg1078Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151829337	CV1446497		HP:6000215	PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:26163321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.891+1G>A		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	151829366	CV1400804		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1099G>T (p.Val367Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151829371	CV1348436		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+20A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151829372	CV1516527		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151829374	CV1510334		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.68G>A (p.Arg23Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151829376	CV1362321		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+4C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151829399	CV1465515		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3521T>G (p.Phe1174Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151829407	CV1465516		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1003A>G (p.Met335Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151829425	CV1510341		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4547A>G (p.His1516Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829426	CV1516846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2280_2282del (p.Asp760del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829454	CV1510349		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.490G>T (p.Glu164Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15182946	CV768087		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.504C>T (p.Asn168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151829468	CV1400814		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.397C>T (p.Pro133Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829470	CV1465525		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2689G>T (p.Val897Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151829472	CV1465792		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1940T>C (p.Leu647Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829475	CV1400815		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.277G>A (p.Gly93Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829477	CV1510352		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.565G>A (p.Ala189Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829478	CV1489327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.242T>C (p.Leu81Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829491	CV1348459		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.975+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151829531	CV1487768		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5324A>G (p.Asn1775Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151829540	CV1487771		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1852A>G (p.Met618Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829553	CV1465533		HP:0012026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.881_900+51del		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151829559	CV1487861		HP:0100723	PMID:15342702|PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161310374)_(161332308_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151829582	CV1465538		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3524A>C (p.Gln1175Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829589	CV1487906		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.450C>G (p.Tyr150Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182964	CV703752		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.616A>C (p.Arg206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151829664	CV1465551		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1718T>C (p.Met573Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829677	CV1388143		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1306C>G (p.Leu436Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829687	CV1388181		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2634T>G (p.Asn878Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151829719	CV1362429		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.95A>T (p.Glu32Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829724	CV1405773		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.760A>G (p.Lys254Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829741	CV1489388		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.793C>G (p.Gln265Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151829753	CV1405996		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.145A>G (p.Ile49Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829755	CV1348506		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.719C>T (p.Thr240Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829757	CV1465905		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829758	CV1362435		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7885G>C (p.Val2629Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829768	CV1348511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2545C>T (p.Arg849Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829798	CV1484458		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6154_6161del (p.Asp2052fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151829799	CV1405295		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151829800	CV1489398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1796A>G (p.Lys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829818	CV1480835		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3178_3181del (p.Thr1060fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151829826	CV1465940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3430G>T (p.Val1144Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829834	CV1405303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.581C>T (p.Ala194Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829836	CV1465943		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2380C>T (p.Pro794Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829881	CV1362498		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1151G>A (p.Ser384Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829906	CV1489426		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2216A>G (p.Gln739Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829914	CV1489428		HP:0001657	PMID:24606930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1997T>C (p.Leu666Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151829923	CV1419059		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>G (p.Arg115Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151829923	CV1419059		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>G (p.Arg115Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15182994	CV701030		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2601G>A (p.Thr867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151829947	CV1345091		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.224del (p.His75fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829959	CV1389396		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829980	CV1465587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1724_1729del (p.Glu575_Pro577delinsAla)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151829982	CV1419398		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.266A>G (p.Lys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830016	CV1465594		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1619G>A (p.Arg540His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830026	CV1388354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.265G>A (p.Ala89Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830027	CV1389408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.582T>A (p.Asp194Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830043	CV1384361		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3788C>T (p.Pro1263Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151830054	CV1343400		HP:0000552	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385125.1(OPN1SW):c.173G>A (p.Arg58His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151830058	CV1362555		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.34G>T (p.Asp12Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15183009	CV714142		HP:0040144	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1353A>G (p.Gly451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151830129	CV1384916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2167G>C (p.Asp723His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183014	CV764527		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3019C>T (p.Leu1007=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151830169	CV1405378		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4025C>G (p.Ser1342Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830172	CV1385006		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1217C>T (p.Pro406Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183018	CV742013		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.129C>T (p.Arg43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151830195	CV1391555		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6678_6704dup (p.Pro2227_Thr2235dup)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15183020	CV703467		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2307G>A (p.Pro769=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151830208	CV1397354		HP:0100723	PMID:23512077|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.373A>G (p.Met125Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830227	CV1463895		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.990T>A (p.Asp330Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830228	CV1397397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2390A>G (p.Asn797Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830236	CV1397487		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.146T>G (p.Ile49Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830245	CV1406578		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33082984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.647A>G (p.Gln216Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151830247	CV1397502		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1153A>G (p.Thr385Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830257	CV1426412		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.553C>T (p.Arg185Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830273	CV1405394		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151830282	CV1465626		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4465A>C (p.Asn1489His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151830290	CV1397602		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.815C>T (p.Thr272Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151830290	CV1397602		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.815C>T (p.Thr272Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830318	CV1377767		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1309G>A (p.Glu437Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15183032	CV764775		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2337C>T (p.His779=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151830336	CV1362637		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1127A>C (p.Lys376Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830343	CV1391641		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1700C>T (p.Pro567Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151830368	CV1405416		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1052C>T (p.Pro351Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830369	CV1419466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2079G>C (p.Lys693Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830389	CV1419481		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.658A>G (p.Ser220Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830440	CV1405431		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8216C>G (p.Ser2739Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830446	CV1362673		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2360T>C (p.Val787Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830457	CV1345224		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1210C>T (p.Pro404Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151830470	CV1419732		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3139G>C (p.Glu1047Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830497	CV1391705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2761G>T (p.Glu921Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830508	CV1498307		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.223G>T (p.Ala75Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830523	CV1391720		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2652G>C (p.Lys884Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830530	CV1494682		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.171C>T (p.Tyr57=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830554	CV1358829		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1840C>T (p.Pro614Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151830563	CV1358832		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.566A>G (p.Lys189Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830565	CV1391736		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.155T>C (p.Leu52Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830576	CV1516422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3346C>T (p.Gln1116Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830579	CV1405454		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.796T>A (p.Phe266Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830606	CV1509546		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.794T>G (p.Phe265Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830630	CV1377808		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1392C>G (p.Ala464=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183064	CV715549		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151830654	CV1358859		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.22A>C (p.Asn8His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830657	CV1354103		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4267G>A (p.Val1423Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151830663	CV1515104		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2930G>C (p.Ter977Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830667	CV1516430		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2191C>A (p.Leu731Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830673	CV1379144		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1409C>T (p.Ala470Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151830686	CV1384474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2986G>A (p.Glu996Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830699	CV1418066		HP:0000939	PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3782C>G (p.Pro1261Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151830704	CV1384479		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2287G>A (p.Ala763Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830737	CV1354138		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1121A>C (p.Asn374Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830749	CV1391798		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1198dup (p.Cys400fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830788	CV1384493		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1501A>G (p.Thr501Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151830793	CV1343499		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12802_1965-12797del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830806	CV1515838		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+6A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830837	CV1515860		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1192G>T (p.Ala398Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151830851	CV1377844		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1174T>G (p.Tyr392Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151830861	CV1515894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.448T>C (p.Tyr150His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151830872	CV1515904		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2041_2052+23del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151830883	CV1358940		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.353G>A (p.Cys118Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151830967	CV1355452		HP:0100723	PMID:17102082|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>T (p.Arg90Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151830983	CV1384522		HP:0001696	PMID:16199547|PMID:25469542|PMID:28492532|PMID:33139725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.536+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151831025	CV1497787		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:27838551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.381T>A (p.Cys127Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151831032	CV1343556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.845A>G (p.His282Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831034	CV1497806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1606G>A (p.Val536Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183104	CV736527		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1973G>T (p.Arg658Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151831054	CV1426558		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:26830710|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151831055	CV1379263		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1938C>A (p.His646Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151831060	CV1343560		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1049A>G (p.Lys350Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831066	CV1379276		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2883+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831069	CV1343562		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1453C>G (p.Leu485Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831086	CV1359040		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12709T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831091	CV1494322		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.244G>A (p.Glu82Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831092	CV1379289		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1883C>T (p.Thr628Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151831095	CV1391901		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1061A>G (p.Asp354Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831140	CV1506906		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.860T>C (p.Val287Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831152	CV1506917		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1847G>A (p.Ser616Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831154	CV1391923		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1612C>T (p.Arg538Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151831159	CV1377881		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2558122)_(2566892_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831163	CV1506927		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3803del (p.Gln1268fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151831171	CV1377882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2794882)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831177	CV1384556		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.353G>C (p.Gly118Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831206	CV1355903		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1949T>A (p.Leu650Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15183121	CV714994		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.579G>A (p.Ser193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151831211	CV1373356		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831217	CV1359106		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2747C>G (p.Thr916Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831247	CV1355910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8611A>G (p.Ile2871Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831265	CV1422310		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:29071478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.260A>G (p.Asn87Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151831275	CV1391948		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.697G>A (p.Val233Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151831279	CV1384581		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3335G>A (p.Gly1112Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151831286	CV1355918		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.771+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831302	CV1384587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831314	CV1354349		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2017G>A (p.Val673Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831316	CV1379376		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4282A>G (p.Ile1428Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151831322	CV1355928		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2880A>T (p.Gln960His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831342	CV1343620		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831432	CV1490453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3460A>G (p.Lys1154Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151831433	CV1354390		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3139-6C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831476	CV1490569		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2178A>G (p.Glu726=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831477	CV1355967		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:29777207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.299C>T (p.Thr100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151831497	CV1414334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3373C>A (p.Leu1125Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831514	CV1377916		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4455G>C (p.Glu1485Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831540	CV1355973		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.353G>T (p.Cys118Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151831592	CV1379443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8431G>A (p.Glu2811Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831599	CV1343662		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1097A>G (p.Tyr366Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151831645	CV1414358		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.979G>T (p.Ala327Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831660	CV1343673		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4612C>T (p.Arg1538Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831661	CV1373436		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2348T>C (p.Leu783Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831681	CV1494882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2783T>C (p.Ile928Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831691	CV1439040		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1268G>A (p.Arg423His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151831759	CV1459444		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2981G>A (p.Arg994His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831773	CV1377949		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4518G>A (p.Thr1506=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151831774	CV1457204		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831804	CV1364644		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-11T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831809	CV1457213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2819C>A (p.Ala940Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831814	CV1364693		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831827	CV1414383		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1068C>T (p.Gly356=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831843	CV1377959		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.289G>A (p.Ala97Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831854	CV1343705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6988A>G (p.Ser2330Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831860	CV1457222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.154G>A (p.Ala52Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15183187	CV774683		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1413+10A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151831891	CV1432530		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.23A>G (p.Lys8Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831900	CV1356025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831923	CV1457239		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151831928	CV1487862		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.2063G>A (p.Arg688Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15183197	CV772105		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2541C>T (p.His847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151831977	CV1512007		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1095C>A (p.Cys365Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831983	CV1459574		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.488T>A (p.Phe163Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151831988	CV1396058		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1174A>G (p.Arg392Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183200	CV703472		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3091G>A (p.Glu1031Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151832004	CV1439096		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2782T>C (p.Tyr928His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832010	CV1377979		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6300C>G (p.Asn2100Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832013	CV1356050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3384G>C (p.Gln1128His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832051	CV1512131		HP:0008166	PMID:23151865|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1009C>G (p.Leu337Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832057	CV1447096		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3512dup (p.Gln1172fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832073	CV1508340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2344C>T (p.Leu782Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832100	CV1484179		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4754G>A (p.Arg1585His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151832102	CV1377989		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2768T>C (p.Met923Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832113	CV1396085		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1151A>G (p.Glu384Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151832139	CV1459624		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1537C>T (p.Leu513Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832163	CV1356077		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.272T>A (p.Ile91Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832195	CV1356082		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1475C>T (p.Thr492Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151832217	CV1480390		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29851656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.575G>T (p.Arg192Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832218	CV1508578		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.639C>A (p.Cys213Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832235	CV1487967		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.287G>C (p.Ser96Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832246	CV1480403		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3705G>T (p.Met1235Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832256	CV1480406		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832263	CV1487988		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5881C>A (p.Leu1961Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832334	CV1449269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3143G>A (p.Ser1048Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832337	CV1455880		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.117C>G (p.Phe39Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832430	CV1378027		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2315C>T (p.Ala772Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832468	CV1447858		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1400G>C (p.Gly467Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832475	CV1447265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3034G>A (p.Ala1012Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832490	CV1497246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.935A>C (p.Lys312Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832491	CV1455932		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.369A>C (p.Gln123His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832499	CV1497314		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.597_648del (p.Glu200fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151832503	CV1497345		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1142C>T (p.Ser381Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832534	CV1439175		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.530C>G (p.Pro177Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832548	CV1340806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2245G>C (p.Glu749Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832565	CV1480511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.703C>G (p.Arg235Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832589	CV1439184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9133T>G (p.Trp3045Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832599	CV1488121		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2087C>T (p.Thr696Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832655	CV1388104		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10332G>T (p.Gln3444His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832667	CV1384320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.527A>G (p.Lys176Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832684	CV1387389		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832694	CV1447896		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2320G>A (p.Gly774Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151832733	CV1447357		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.707C>T (p.Pro236Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832741	CV1447361		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.542G>A (p.Gly181Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832761	CV1410417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6435G>T (p.Gln2145His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151832767	CV1356200		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1885A>G (p.Ser629Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832768	CV1339008		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1210A>G (p.Arg404Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832772	CV1396216		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.887C>A (p.Ala296Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832796	CV1356211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.397C>T (p.Pro133Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832798	CV1456069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10935G>C (p.Leu3645=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832811	CV1447916		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123536484)_(123959238_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832823	CV1339025		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1227G>A (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832826	CV1396222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.448G>T (p.Val150Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151832832	CV1339027		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1195C>T (p.Arg399Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15183285	CV701680		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1368C>T (p.Leu456=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151832854	CV1480648		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6218_6220del (p.Met2073del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832855	CV1456089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.622G>A (p.Glu208Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832858	CV1451559		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3214A>T (p.Met1072Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832859	CV1447923		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:19540844|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.959C>T (p.Pro320Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151832886	CV1388168		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7568129)_(7760747_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151832897	CV1447409		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.52G>C (p.Gly18Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832904	CV1388176		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.431A>G (p.Tyr144Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151832923	CV1480661		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2687C>T (p.Pro896Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832948	CV1475336		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.42_65del (p.10PGPTAPPA[1])		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151832952	CV1439268		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:27444738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.226-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151832972	CV1439276		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4277del (p.Thr1426fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833000	CV1388220		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1922C>A (p.Pro641Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833014	CV1416414		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.98C>T (p.Pro33Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833059	CV1456193		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3029-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151833076	CV1439295		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4010-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833077	CV1456195		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3310C>T (p.Arg1104Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151833133	CV1388297		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1027_1028dup (p.Phe344fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833136	CV1416454		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.718G>T (p.Gly240Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183314	CV721224		HP:0001131	PMID:19303004|PMID:21617751|PMID:24406863|PMID:25284770|PMID:25741868|PMID:26748743|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1504A>G (p.Met502Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151833183	CV1396293		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.575T>C (p.Phe192Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833192	CV1396295		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2981C>T (p.Thr994Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833227	CV1475434		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.286G>A (p.Ala96Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833236	CV1446307		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833244	CV1446309		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2356A>T (p.Asn786Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833259	CV1396307		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.188C>T (p.Pro63Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833261	CV1493090		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151833271	CV1388338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1141C>A (p.Pro381Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833278	CV1446340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2167G>T (p.Asp723Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833286	CV1416505		HP:0001657	PMID:21118729|PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:23000022|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.973G>T (p.Gly325Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151833307	CV1447998		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.806A>G (p.Asn269Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833316	CV1446383		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.620A>G (p.Gln207Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151833349	CV1493106		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.860G>A (p.Ser287Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833351	CV1350012		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.265-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833359	CV1350169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1777C>G (p.Leu593Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833364	CV1475495		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2190C>G (p.Asn730Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833388	CV1439351		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2360_2369del (p.Arg787fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833399	CV1432465		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.226A>T (p.Ile76Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833402	CV1388402		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2041C>T (p.Leu681Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833422	CV1478972		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.719A>C (p.Glu240Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833423	CV1493129		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5291C>T (p.Ala1764Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151833465	CV1344889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833509	CV1493155		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.221del (p.Gln74fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833525	CV1416594		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1244C>G (p.Pro415Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15183355	CV767568		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2115C>T (p.Ile705=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151833576	CV1388466		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.456A>G (p.Ile152Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833605	CV1439401		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833611	CV1479037		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1422A>T (p.Glu474Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833612	CV1396376		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1154T>C (p.Leu385Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833615	CV1493197		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417dup (p.Ile473fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833618	CV1413108		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.85G>T (p.Ala29Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183366	CV724494		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001312909.2(FAM111A):c.386G>A (p.Arg129His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151833699	CV1493217		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.283del (p.Leu95fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833731	CV1384665		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2182G>A (p.Val728Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151833772	CV1479132		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8174A>G (p.Asn2725Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833792	CV1446694		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2480T>C (p.Leu827Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151833820	CV1479148		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1403C>G (p.Ser468Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833823	CV1364425		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.163G>A (p.Asp55Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833829	CV1448097		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1936C>T (p.Gln646Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833836	CV1446706		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151833846	CV1446707		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.35T>C (p.Leu12Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833858	CV1448105		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2212G>A (p.Ala738Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151833867	CV1446710		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1185+20T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151833869	CV1396433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1217C>A (p.Ala406Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833890	CV1348432		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.357C>T (p.Gly119=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833912	CV1446718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10904G>A (p.Arg3635Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833948	CV1428844		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.187C>G (p.Arg63Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833962	CV1428865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2902G>C (p.Asp968His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151833988	CV1348464		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.443A>G (p.His148Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834001	CV1489004		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.541A>G (p.Ile181Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834008	CV1348468		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1103C>T (p.Thr368Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151834043	CV1412944		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.635G>C (p.Arg212Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834070	CV1428912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.105T>G (p.Ser35Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834086	CV1369790		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+2dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834087	CV1348500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6678T>G (p.Ser2226Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834099	CV1479288		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+2C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151834140	CV1348517		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3524G>A (p.Arg1175Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151834151	CV1493417		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:25132132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2012G>C (p.Arg671Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151834244	CV1479344		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*69A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834250	CV1412999		HP:0002123	PMID:27574708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.962T>G (p.Phe321Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151834253	CV1504991		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.472G>T (p.Ala158Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834261	CV1446799		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.604G>A (p.Gly202Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151834282	CV1394110		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.346G>T (p.Ala116Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834301	CV1493487		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7372-18T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834303	CV1369898		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.613G>A (p.Ala205Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834305	CV1413030		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.948T>C (p.Thr316=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834311	CV1345140		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.841A>C (p.Asn281His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834329	CV1394118		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1271G>A (p.Gly424Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834394	CV1345165		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3338C>T (p.Pro1113Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15183441	CV765769		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6891G>A (p.Lys2297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151834416	CV1394145		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.975C>A (p.Phe325Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151834427	CV1394152		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3274G>A (p.Val1092Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834439	CV1369952		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4007C>T (p.Thr1336Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151834446	CV1369953		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307G>A (p.Glu103Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151834463	CV1413098		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.296A>T (p.Tyr99Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15183449	CV767460		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.96G>T (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151834493	CV1505083		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:24606995|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:32004091|PMID:9702906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1018T>C (p.Phe340Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834502	CV1394164		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.412A>G (p.Ile138Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834518	CV1394173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1259A>G (p.Asn420Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834557	CV1505110		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.158G>A (p.Gly53Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834585	CV1394189		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2467A>T (p.Met823Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183459	CV707045		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172351.3(CD46):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151834590	CV1446854		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1528-7T>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151834599	CV1384968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1022A>C (p.Lys341Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834613	CV1489105		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.489A>T (p.Lys163Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834617	CV1429122		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1222G>T (p.Ala408Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834631	CV1489110		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.439C>T (p.Gln147Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834636	CV1384990		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1264952)_(1270994_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15183464	CV707046		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172351.3(CD46):c.861G>A (p.Ser287=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151834640	CV1489113		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.972G>A (p.Met324Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834643	CV1384991		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244952)_(1270994_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151834652	CV1429136		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2893G>A (p.Gly965Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151834652	CV1429136		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2893G>A (p.Gly965Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151834652	CV1429136		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2893G>A (p.Gly965Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151834683	CV1474464		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1492+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834691	CV1474467		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.314-9_314-6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834729	CV1474480		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.365C>T (p.Ala122Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834732	CV1429160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5636C>T (p.Pro1879Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834755	CV1385021		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1843G>A (p.Asp615Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834783	CV1452830		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_135969218)_(136048868_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834799	CV1419975		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-9C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834823	CV1489153		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4256A>C (p.Asp1419Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834842	CV1394291		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-5C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834851	CV1394293		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2380C>A (p.Gln794Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834858	CV1413287		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2994A>G (p.Arg998=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834876	CV1452861		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3302_3308del (p.Thr1101fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834892	CV1408507		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1193G>A (p.Cys398Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834899	CV1394311		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1130A>C (p.Lys377Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834908	CV1489165		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1141_1151del (p.Ser381fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	151834920	CV1429241		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.419G>A (p.Gly140Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151834927	CV1446919		HP:0001639	PMID:21896538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.383G>C (p.Gly128Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835013	CV1471369		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3328del (p.Met1110fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835021	CV1408542		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.24_26del (p.Gln8del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835052	CV1394355		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1246G>C (p.Gly416Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835078	CV1394374		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1436T>C (p.Leu479Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835091	CV1474637		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2018C>G (p.Thr673Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835182	CV1446950		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4070C>T (p.Pro1357Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151835231	CV1418957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9599T>A (p.Leu3200His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835234	CV1446960		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835236	CV1474706		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151835238	CV1394478		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2824T>G (p.Cys942Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835274	CV1463309		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2719C>G (p.Pro907Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835277	CV1418977		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1423C>A (p.Gln475Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183528	CV707192		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1442C>T (p.Pro481Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	151835291	CV1463311		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.424C>T (p.Pro142Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151835304	CV1474755		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.362A>G (p.Gln121Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835316	CV1420196		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1496A>G (p.Lys499Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835327	CV1436169		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5128C>T (p.Pro1710Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151835360	CV1347237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3490G>A (p.Ala1164Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835391	CV1463342		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12671G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835395	CV1436207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.920C>T (p.Thr307Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835397	CV1420240		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.176C>T (p.Thr59Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15183543	CV697537		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3840G>A (p.Ala1280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151835435	CV1486750		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.894C>T (p.Gly298=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151835465	CV1347255		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1579T>C (p.Ser527Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15183547	CV697538		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3395A>C (p.Glu1132Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151835484	CV1486764		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3391G>A (p.Val1131Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835493	CV1420272		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835533	CV1471500		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6604578)_(6606679_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151835538	CV1451768		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4089G>C (p.Lys1363Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835564	CV1371710		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.934_941dup (p.Tyr315fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835568	CV1347271		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.84G>C (p.Glu28Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835575	CV1397890		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1166C>T (p.Ser389Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151835592	CV1451784		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.890T>C (p.Ile297Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183561	CV765775		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5935T>C (p.Leu1979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151835638	CV1451796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7282C>T (p.Arg2428Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835671	CV1436309		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2394C>T (p.Gly798=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151835676	CV1347298		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+136C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151835688	CV1451806		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2262G>A (p.Glu754=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835729	CV1397928		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1141C>T (p.Pro381Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835825	CV1378670		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6048+2_6048+5del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151835835	CV1471573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1278+12G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835856	CV1489343		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1160T>C (p.Ile387Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151835859	CV1436380		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.957C>G (p.Ile319Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151835868	CV1347329		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2037A>G (p.Gln679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151835869	CV1397954		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.734C>T (p.Pro245Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836007	CV1378796		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836010	CV1472851		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3701G>A (p.Gly1234Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836021	CV1471611		HP:0003131	PMID:10464673|PMID:12234283|PMID:14561219|PMID:14991253|PMID:16138908|PMID:16225397|PMID:18332091|PMID:23532419|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:7573036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1094G>T (p.Arg365Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151836022	CV1489372		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.681T>G (p.Asp227Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836024	CV1472860		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.29C>A (p.Pro10Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183604	CV764500		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1017G>A (p.Val339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151836052	CV1378807		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.798C>G (p.Tyr266Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836075	CV1351106		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.96_98del (p.Asn32del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836078	CV1382999		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836082	CV1351108		HP:0002145	PMID:21822699|PMID:22475797|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:32894632|PMID:33203472|PMID:33918046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1129A>T (p.Arg377Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836094	CV1471637		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1607G>A (p.Arg536Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836116	CV1472889		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-4T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151836120	CV1471646		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+34del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836166	CV1473406		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1346T>A (p.Leu449Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836217	CV1375010		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.230del (p.Pro77fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836225	CV1472944		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2930G>C (p.Ser977Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836254	CV1398041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.882A>G (p.Gly294=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836269	CV1398044		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3994G>T (p.Ala1332Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836292	CV1398058		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3787C>T (p.Arg1263Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151836305	CV1383032		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.52_70dup (p.Val24fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836317	CV1347209		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.686A>G (p.Asn229Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836398	CV1389402		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2348C>T (p.Thr783Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151836449	CV1367203		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.217C>G (p.Gln73Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836452	CV1398090		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1439C>T (p.Ser480Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151836467	CV1382495		HP:0001297	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.1978+4T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151836476	CV1389412		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608G>A (p.Gly203Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836511	CV1469201		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1091-18T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836522	CV1469619		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836533	CV1469621		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1716+15C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151836533	CV1469621		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1716+15C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151836537	CV1367235		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1485T>A (p.Cys495Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836546	CV1367236		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.592C>T (p.Pro198Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151836578	CV1383089		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3924G>A (p.Val1308=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836602	CV1467900		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.485A>T (p.Asp162Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151836629	CV1339363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1556T>C (p.Ile519Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836637	CV1339364		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.224G>A (p.Ser75Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151836640	CV1371312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2663A>G (p.Glu888Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836641	CV1367290		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.74C>T (p.Pro25Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836687	CV1398139		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.272A>T (p.Glu91Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183669	CV767569		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1950C>T (p.Asn650=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151836691	CV1466454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1936C>T (p.Arg646Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836696	CV1398140		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3570A>C (p.Glu1190Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836739	CV1469663		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183675	CV770537		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6741G>A (p.Lys2247=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151836764	CV1382529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10612A>G (p.Ile3538Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836779	CV1467943		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.733_736del (p.Asp245fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836800	CV1391979		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852T>C (p.Ser284=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836817	CV1371395		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12025G>A (p.Glu4009Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836846	CV1339457		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1702C>G (p.Leu568Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836864	CV1383141		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+17C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836910	CV1371421		HP:0010922	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.215G>A (p.Arg72His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151836940	CV1469333		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.449C>T (p.Thr150Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	151836974	CV1367374		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7323C>T (p.Gly2441=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151836979	CV1416800		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.688C>T (p.Pro230Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151836983	CV1367376		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3910C>T (p.His1304Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837005	CV1367382		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2843C>T (p.Ser948Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151837009	CV1383165		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2830G>A (p.Ala944Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837037	CV1501086		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3534G>T (p.Lys1178Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837057	CV1469370		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2410-5T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151837092	CV1468007		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_23985349)_(23985388_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837122	CV1371494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.325T>C (p.Tyr109His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837133	CV1501105		HP:0001657	PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4777G>T (p.Val1593Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151837141	CV1501107		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.292G>A (p.Glu98Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151837156	CV1371506		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1760A>G (p.His587Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837221	CV1501127		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1406C>G (p.Pro469Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837224	CV1383218		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5249C>T (p.Thr1750Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151837229	CV1469482		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.233G>A (p.Arg78Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151837252	CV1501135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1648G>A (p.Val550Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183727	CV731855		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3243C>T (p.Asp1081=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151837291	CV1416913		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10760G>C (p.Ser3587Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837348	CV1468056		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2244C>T (p.Pro748=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151837358	CV1468057		HP:0001989	PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1185del (p.Thr396fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837368	CV1383250		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.238G>A (p.Asp80Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151837381	CV1501152		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1594T>C (p.Trp532Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151837404	CV1382616		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1835C>T (p.Ser612Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151837436	CV1469845		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2323G>A (p.Glu775Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151837450	CV1469850		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.268C>G (p.Pro90Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837467	CV1371651		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4300C>T (p.Arg1434Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837497	CV1501176		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:14960587|PMID:15059621|PMID:2037281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1196G>A (p.Arg399Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15183750	CV767601		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1056C>T (p.Ser352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151837505	CV1392278		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2803G>A (p.Gly935Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837555	CV1501198		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151837566	CV1492287		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1057T>C (p.Ser353Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837592	CV1492298		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3404G>A (p.Arg1135His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151837595	CV1501203		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3478G>A (p.Asp1160Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151837643	CV1469893		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.328G>A (p.Glu110Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837664	CV1392327		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7057G>C (p.Val2353Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151837677	CV1392333		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.578G>A (p.Ser193Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183770	CV708113		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151837722	CV1383332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.752C>T (p.Pro251Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837788	CV1501246		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1489G>T (p.Val497Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837795	CV1469929		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1091T>G (p.Val364Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837810	CV1383348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2630G>C (p.Ser877Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837839	CV1468160		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_178352862)_(178363529_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151837861	CV1470036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_103004832)_(103009089_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837864	CV1382676		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3128T>C (p.Leu1043Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837904	CV1468172		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6610182)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151837954	CV1487299		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1955A>T (p.Asn652Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15183796	CV704528		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.213C>T (p.Ala71=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151837966	CV1470070		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4654C>T (p.Arg1552Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151837974	CV1469970		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1645C>A (p.Leu549Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151837982	CV1383055		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1755C>G (p.Ser585Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151837989	CV1468196		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65557534)_(65557909_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838002	CV1469980		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7048-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838011	CV1468198		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133355093)_(133355236_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151838047	CV1468206		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47469557)_(47478800_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151838052	CV1445303		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3291G>T (p.Leu1097Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838059	CV1487320		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.212C>A (p.Thr71Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151838068	CV1382702		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2114G>T (p.Arg705Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151838093	CV1469998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2069G>A (p.Ser690Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838104	CV1470136		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_5923325)_(6022029_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838133	CV1445322		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.513G>C (p.Glu171Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838146	CV1470160		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.264G>T (p.Met88Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838148	CV1492648		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.223G>A (p.Gly75Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838156	CV1492655		HP:0008020	PMID:21153841|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2743A>G (p.Ile915Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838192	CV1492537		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.518A>C (p.Gln173Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838194	CV1470186		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2777del (p.Ser926fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838195	CV1350233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.763G>C (p.Val255Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838310	CV1470236		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2832C>A (p.Ser944Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151838324	CV1487371		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.322C>T (p.Leu108Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838327	CV1470242		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6662C>T (p.Pro2221Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151838357	CV1470249		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.764T>G (p.Leu255Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151838372	CV1487385		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.672dup (p.Gly225fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838382	CV1492628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5687G>A (p.Arg1896Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838425	CV1470290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-10C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838468	CV1344764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1202A>G (p.His401Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838488	CV1383249		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1652T>C (p.Met551Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838539	CV1407454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3946G>C (p.Ala1316Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838546	CV1487421		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.426C>T (p.Gly142=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838558	CV1501410		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3292C>A (p.His1098Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838564	CV1487427		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7082A>G (p.His2361Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151838565	CV1501411		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5565+20C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838570	CV1383321		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.547A>T (p.Met183Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151838589	CV1492744		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29754768|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4074+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151838614	CV1383336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1589C>A (p.Ala530Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838687	CV1487442		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151838732	CV1487309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2788G>A (p.Ala930Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838767	CV1382793		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2608G>A (p.Ala870Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151838771	CV1487453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.100C>T (p.Arg34Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838790	CV1491000		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151838792	CV1501445		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.616A>C (p.Lys206Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838807	CV1487350		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.343C>T (p.Arg115Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151838827	CV1438889		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1118G>A (p.Arg373Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183883	CV775350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151838834	CV1491008		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1333C>T (p.Arg445Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151838835	CV1438895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.483+15C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838880	CV1407597		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2097G>C (p.Lys699Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838912	CV1407619		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2173C>T (p.Arg725Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151838955	CV1438983		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2019T>A (p.Tyr673Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151838960	CV1344931		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2198C>A (p.Ala733Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151838963	CV1438986		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1846A>G (p.Asn616Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839000	CV1491051		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.582del (p.Asn194fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839007	CV1345541		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3556A>G (p.Met1186Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839014	CV1491059		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.991G>T (p.Glu331Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151839022	CV1439002		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.527del (p.Leu176fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151839027	CV1487495		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2780G>A (p.Arg927Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839038	CV1491067		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28212739|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.220_233del (p.Thr74fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151839057	CV1344958		HP:0009725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2404G>A (p.Val802Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151839062	CV1415161		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1133G>C (p.Arg378Pro)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151839069	CV1407659		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4420C>T (p.Leu1474Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839089	CV1492835		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1286T>C (p.Val429Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151839106	CV1382848		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2806C>G (p.Leu936Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151839107	CV1491084		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6565344)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151839119	CV1391140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1042_1044del (p.Lys348del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839133	CV1391146		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1508A>T (p.Asp503Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839164	CV1364062		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1159C>T (p.Gln387Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839213	CV1492866		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.155A>G (p.Asp52Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839249	CV1391171		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5855A>T (p.Glu1952Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151839270	CV1345057		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4552A>G (p.Lys1518Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151839281	CV1345062		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.707G>C (p.Arg236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151839311	CV1364111		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8765dup (p.Tyr2922Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839314	CV1382877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4704G>C (p.Glu1568Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151839316	CV1364118		HP:0001989	PMID:15496425|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:28492532|PMID:30429133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2170C>T (p.Arg724Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839328	CV1382879		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2909A>G (p.Asp970Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839348	CV1491137		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_23894766)_(23985388_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151839370	CV1345646		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.965C>T (p.Ala322Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839438	CV1368793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2437A>T (p.Thr813Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183944	CV698695		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1035T>G (p.Thr345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15183945	CV701150		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.726G>A (p.Glu242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151839450	CV1391214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3767T>C (p.Met1256Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839453	CV1368805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.158T>C (p.Met53Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151839456	CV1364188		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.161_174del (p.Gln54fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839478	CV1391218		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1424A>T (p.Gln475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151839493	CV1511631		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1849C>G (p.Leu617Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151839522	CV1492926		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1229A>G (p.Lys410Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839524	CV1345679		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1272C>A (p.Asp424Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15183953	CV735726		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.788A>G (p.His263Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151839538	CV1415234		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1332dup (p.Thr445fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839551	CV1368830		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.523C>A (p.Pro175Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151839571	CV1364224		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.961A>T (p.Lys321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839653	CV1492967		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.955G>A (p.Val319Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151839675	CV1368867		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3657G>C (p.Lys1219Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839686	CV1415261		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1295C>T (p.Ser432Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839688	CV1487657		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1525G>A (p.Ala509Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151839699	CV1345723		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.184T>C (p.Tyr62His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839706	CV1462853		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2933G>T (p.Gly978Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15183973	CV698499		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1263C>A (p.Pro421=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839757	CV1507868		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2362C>G (p.Arg788Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151839786	CV1345745		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.129A>T (p.Glu43Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839830	CV1415283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.970G>A (p.Ala324Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839849	CV1487686		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.665T>C (p.Val222Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839856	CV1364374		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9987T>A (p.Cys3329Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839874	CV1345761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1804C>T (p.Leu602Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839876	CV1507901		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+15G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839909	CV1462879		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2611+2_2611+3del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839929	CV1507931		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+16G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839940	CV1493024		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1259A>G (p.Glu420Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839950	CV1431843		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.387_388del (p.Lys129fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151839956	CV1368981		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.296G>T (p.Cys99Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840108	CV1415328		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.268C>T (p.Gln90Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151840185	CV1345812		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31227780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.349_351del (p.Gly117del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151840189	CV1377400		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3131G>A (p.Arg1044Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151840206	CV1391385		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1087+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151840215	CV1508099		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1937_1947del (p.Leu646fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15184022	CV718370		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3776C>A (p.Ser1259Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15184022	CV718370		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3776C>A (p.Ser1259Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151840228	CV1377420		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.761A>C (p.Glu254Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151840242	CV1431982		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.135del (p.Gly45_Ile46insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840267	CV1462937		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7843del (p.Val2615fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840271	CV1391404		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1816A>G (p.Thr606Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840277	CV1345839		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1003G>A (p.Glu335Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840279	CV1431993		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7415del (p.Pro2472fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840301	CV1391413		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4597T>G (p.Ser1533Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151840319	CV1345852		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2920A>G (p.Ser974Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840320	CV1407862		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1142G>T (p.Arg381Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151840322	CV1508143		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.302A>G (p.Glu101Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151840322	CV1508143		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.302A>G (p.Glu101Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151840330	CV1377439		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2945G>A (p.Cys982Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151840333	CV1391420		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.278C>G (p.Thr93Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151840345	CV1432013		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2445G>A (p.Trp815Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840358	CV1407874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.335A>T (p.Glu112Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840359	CV1415369		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574G>A (p.Gly525Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151840366	CV1415372		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4648+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840396	CV1415377		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.7G>C (p.Val3Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840447	CV1464048		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65541069)_(65541100_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151840473	CV1432053		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.201del (p.His68fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840512	CV1508256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.86C>A (p.Pro29His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840542	CV1462977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.340A>C (p.Asn114His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840550	CV1462978		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1805G>A (p.Arg602Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840559	CV1462499		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4809C>A (p.Phe1603Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840568	CV1423606		HP:0032397	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:18925679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.537G>C (p.Trp179Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151840666	CV1367856		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.145C>G (p.Gln49Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840688	CV1462995		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1510C>T (p.Arg504Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840728	CV1432166		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3610C>T (p.Gln1204Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840733	CV1464154		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.193A>C (p.Asn65His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840763	CV1462621		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4856G>A (p.Arg1619His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151840764	CV1432185		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1149G>A (p.Trp383Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840785	CV1342173		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.319G>T (p.Ala107Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151840809	CV1432211		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.403A>T (p.Lys135Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840818	CV1415442		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.80G>A (p.Gly27Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840821	CV1432217		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.169+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15184083	CV727010		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4464A>T (p.Thr1488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151840837	CV1432230		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.770del (p.Pro257fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184084	CV768480		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.991C>T (p.Leu331=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840853	CV1432248		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-42_1665+5del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840869	CV1463020		HP:0001657	PMID:17088455|PMID:20851114|PMID:26403377|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151840879	CV1464185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3428G>A (p.Gly1143Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840907	CV1462669		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2941G>A (p.Asp981Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840919	CV1361187		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1757G>A (p.Arg586His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151840977	CV1423674		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1630G>A (p.Ala544Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151840991	CV1463042		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2001+5G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151840992	CV1428469		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30980208|PMID:32658311|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.966C>A (p.Tyr322Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151840999	CV1428471		HP:0003002	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.342G>A (p.Trp114Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151841006	CV1415464		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.703A>G (p.Ile235Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151841031	CV1463049		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1870A>G (p.Thr624Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151841038	CV1423684		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.820T>A (p.Tyr274Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184107	CV769058		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.558C>T (p.His186=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151841125	CV1368065		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1951C>G (p.His651Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151841133	CV1464245		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+9C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184114	CV703126		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3480C>T (p.Ile1160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151841153	CV1361230		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.76G>A (p.Glu26Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151841154	CV1342331		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3897G>T (p.Gly1299=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841183	CV1423705		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2338G>C (p.Glu780Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841194	CV1361245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.127_129del (p.Lys43del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841200	CV1463073		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55663202)_(55666218_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841237	CV1462814		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184130	CV763143		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.24C>A (p.Gly8=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151841303	CV1342398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.669A>G (p.Glu223=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841327	CV1464294		HP:0010698	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.365G>A (p.Arg122His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151841334	CV1428629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.545+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151841363	CV1362769		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.548C>T (p.Pro183Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841363	CV1362769		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.548C>T (p.Pro183Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151841373	CV1361291		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.615T>G (p.Ser205Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151841374	CV1350765		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.262C>T (p.His88Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841379	CV1463101		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151841380	CV1464306		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151841382	CV1361292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2013_*7del (p.Pro672fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841387	CV1350771		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10859T>C (p.Ile3620Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841415	CV1342448		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.858C>A (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841422	CV1428667		HP:0001258	PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3484G>T (p.Glu1162Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151841435	CV1362791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1378A>C (p.Thr460Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184144	CV768334		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3129G>A (p.Leu1043=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151841506	CV1423764		HP:0003131	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1011+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151841521	CV1342474		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4286T>C (p.Val1429Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151841522	CV1423766		HP:0032833	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.467A>G (p.Tyr156Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151841600	CV1361352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5693C>T (p.Ser1898Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841601	CV1463136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1151A>G (p.Gln384Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15184161	CV702587		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2704C>T (p.Pro902Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151841641	CV1435840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5453G>C (p.Cys1818Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841668	CV1423796		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1054A>C (p.Asn352His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841692	CV1463152		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2354G>A (p.Arg785Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841710	CV1463154		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721+6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151841713	CV1428816		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-15T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841714	CV1379510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.21C>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841719	CV1463155		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2795G>A (p.Arg932Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151841780	CV1350981		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2957T>C (p.Ile986Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841829	CV1423834		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1433C>A (p.Thr478Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841847	CV1361404		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.686A>G (p.Asn229Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151841882	CV1351050		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841889	CV1351051		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1549C>T (p.Arg517Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151841904	CV1362994		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.121G>T (p.Gly41Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151841908	CV1435990		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.179C>T (p.Thr60Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151841922	CV1435992		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-20T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184202	CV719466		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1463A>G (p.Glu488Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151842037	CV1473495		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+17T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842050	CV1363050		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1436A>G (p.Asp479Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842077	CV1451231		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.584G>A (p.Trp195Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151842085	CV1451234		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1675del (p.Glu559fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842165	CV1473519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2593A>C (p.Thr865Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842175	CV1357617		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.961G>C (p.Asp321His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184220	CV732009		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1323C>T (p.Ala441=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151842202	CV1438325		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1865-5T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842228	CV1436120		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.56T>C (p.Met19Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842230	CV1473529		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151842306	CV1359271		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15184231	CV778078		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151842338	CV1379650		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151842348	CV1473546		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4142C>T (p.Thr1381Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842349	CV1418231		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.643G>A (p.Val215Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842350	CV1357659		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.122T>C (p.Met41Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842350	CV1357659		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.122T>C (p.Met41Thr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151842361	CV1423949		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3030_3041dup (p.Ala1011_Glu1014dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842373	CV1423959		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.985G>A (p.Glu329Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842396	CV1423969		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2404G>A (p.Ala802Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151842403	CV1357671		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4249G>A (p.Glu1417Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842432	CV1359316		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3323_3331del (p.Glu1108_Gln1110del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842437	CV1438357		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2876_2877del (p.His959fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184245	CV699561		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.771G>A (p.Thr257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151842471	CV1363148		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1255G>C (p.Val419Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842509	CV1511313		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1568A>C (p.Asn523Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842516	CV1438367		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3376C>A (p.Pro1126Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842518	CV1511315		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842519	CV1446109		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.253C>G (p.Pro85Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842521	CV1438369		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1930G>A (p.Gly644Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151842576	CV1438377		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.151+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842586	CV1363168		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:33980730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2591G>A (p.Arg864His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151842604	CV1418280		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47336007_47336016del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842611	CV1511355		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.95C>T (p.Ser32Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842615	CV1363171		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.572A>G (p.Asn191Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842616	CV1339069		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.44G>T (p.Arg15Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151842628	CV1418290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3748G>T (p.Ala1250Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842644	CV1511364		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1190G>A (p.Arg397Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842645	CV1363176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2992+18G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842654	CV1357736		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.281G>A (p.Gly94Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842656	CV1418297		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2076G>C (p.Glu692Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184266	CV764383		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151842705	CV1408655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5270G>A (p.Ser1757Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842712	CV1408657		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151842719	CV1408658		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.883T>G (p.Phe295Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842720	CV1418316		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1247G>T (p.Arg416Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184277	CV740011		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1754C>T (p.Thr585Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151842790	CV1379743		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2329G>A (p.Val777Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842818	CV1514438		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4414G>A (p.Val1472Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184282	CV740012		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1353C>G (p.Gly451=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151842860	CV1379757		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1201A>G (p.Ile401Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842863	CV1514480		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.95C>T (p.Thr32Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151842873	CV1408676		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1811G>A (p.Arg604Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151842881	CV1339136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3257A>C (p.Tyr1086Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842884	CV1363209		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1361A>C (p.Tyr454Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151842964	CV1418366		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.740T>G (p.Val247Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151843014	CV1438450		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4828G>A (p.Gly1610Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843109	CV1418391		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1486T>A (p.Ser496Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151843147	CV1475555		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1409C>T (p.Ala470Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843150	CV1379832		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3248C>G (p.Thr1083Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151843156	CV1363250		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10624G>A (p.Glu3542Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843162	CV1339206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2312G>T (p.Arg771Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843167	CV1408723		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2548G>A (p.Gly850Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151843188	CV1514612		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1934C>G (p.Ser645Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843194	CV1418405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1399A>T (p.Ile467Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843249	CV1363265		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3262G>A (p.Gly1088Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151843270	CV1475624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2231A>C (p.Lys744Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151843279	CV1418422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4541T>G (p.Leu1514Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843288	CV1514660		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.940C>T (p.Arg314Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843376	CV1408754		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.457G>C (p.Asp153His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843378	CV1379889		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5320+9T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843412	CV1363290		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_166767817)_(166806254_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843414	CV1438517		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.377A>G (p.Tyr126Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843426	CV1475686		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.566C>T (p.Thr189Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15184343	CV769248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.660G>A (p.Thr220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151843436	CV1357921		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843439	CV1363294		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3673C>T (p.Arg1225Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151843445	CV1475696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.201C>G (p.Ser67Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843450	CV1408763		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5873C>T (p.Ala1958Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151843491	CV1339289		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4401C>A (p.Pro1467=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843541	CV1499748		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.847C>G (p.Leu283Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843550	CV1510865		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.273+3G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151843585	CV1499758		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1363G>A (p.Val455Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843589	CV1414623		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843597	CV1414624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843600	CV1499762		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2048C>G (p.Ala683Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843623	CV1499801		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1121T>G (p.Met374Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843629	CV1457631		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1090G>A (p.Gly364Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151843649	CV1339326		HP:0001657	PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3416G>A (p.Arg1139His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151843675	CV1414644		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1910A>G (p.Asn637Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843690	CV1457647		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.46G>A (p.Asp16Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843697	CV1510927		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1096G>A (p.Ala366Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843734	CV1457659		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5917C>G (p.Arg1973Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843738	CV1408804		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.554G>T (p.Gly185Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151843768	CV1363341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1154G>T (p.Arg385Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843808	CV1499909		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2530C>T (p.Leu844Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843825	CV1339373		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2474G>A (p.Gly825Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843862	CV1381271		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1094A>G (p.Asp365Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15184387	CV768347		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1002C>T (p.Phe334=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151843915	CV1414684		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.259C>T (p.Arg87Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151843926	CV1339388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.523C>A (p.Gln175Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843941	CV1408831		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.689G>T (p.Arg230Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151843951	CV1414693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2278A>G (p.Ile760Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151843989	CV1414701		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1150C>T (p.Arg384Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844001	CV1381312		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844019	CV1457718		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1425+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844037	CV1363379		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1229T>C (p.Leu410Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844053	CV1375862		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1396C>T (p.Pro466Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844071	CV1457732		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1189C>T (p.Arg397Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151844095	CV1415346		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2125G>A (p.Ala709Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844148	CV1457758		HP:0001332	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1079G>A (p.Arg360His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151844151	CV1414731		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2600C>T (p.Thr867Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184420	CV733387		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1140C>T (p.Ser380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151844205	CV1363408		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4127A>C (p.Asp1376Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844278	CV1414753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.764A>G (p.Tyr255Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844296	CV1457800		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.50G>T (p.Arg17Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844304	CV1375966		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1268C>T (p.Pro423Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151844306	CV1363421		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11446A>G (p.Thr3816Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844309	CV1414761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1216A>G (p.Ile406Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844325	CV1408879		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2429G>A (p.Arg810Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844345	CV1416780		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1205C>T (p.Ser402Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844371	CV1496249		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6202C>T (p.Arg2068Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151844391	CV1457819		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1685C>T (p.Pro562Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151844395	CV1363441		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151844410	CV1457822		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2315G>A (p.Arg772Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184445	CV702555		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.492C>T (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151844474	CV1363457		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.346T>C (p.Ser116Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844479	CV1438221		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1007_1025del (p.Leu336fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844483	CV1496317		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111957632)_(111965694_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844532	CV1381437		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1660A>G (p.Thr554Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844548	CV1438248		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-17G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844582	CV1496369		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1037G>A (p.Arg346Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844595	CV1438271		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2543T>C (p.Leu848Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151844626	CV1496388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3044G>A (p.Cys1015Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844628	CV1457865		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5710A>T (p.Lys1904Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844679	CV1496402		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5055_5056insA (p.Ter1686MetextTer?)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844716	CV1496408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3297G>A (p.Leu1099=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844732	CV1496432		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4598C>T (p.Ala1533Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844748	CV1381497		HP:0002666	PMID:12218630|PMID:25300370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.283C>G (p.Leu95Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151844773	CV1457891		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1435T>C (p.Phe479Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151844773	CV1457891		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1435T>C (p.Phe479Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15184481	CV767597		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.441C>T (p.Tyr147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151844810	CV1363507		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151844810	CV1363507		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151844813	CV1381521		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1478del (p.Thr493fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151844817	CV1457915		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1805G>A (p.Arg602Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844897	CV1416917		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:17125710|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>C (p.Ala797Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151844910	CV1381545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2261G>T (p.Ser754Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844931	CV1438458		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>G (p.Gln361Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844935	CV1496502		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3151G>A (p.Glu1051Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844952	CV1438470		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1123C>T (p.Arg375Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844960	CV1414925		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3245G>C (p.Ser1082Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844964	CV1372370		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.205G>A (p.Gly69Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844985	CV1381561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1476A>C (p.Glu492Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844991	CV1438490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844993	CV1501545		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3769G>A (p.Val1257Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151844995	CV1496542		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.634C>A (p.Arg212Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845010	CV1438504		HP:0004423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.712G>A (p.Ala238Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151845034	CV1414936		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1541A>G (p.Gln514Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151845079	CV1496566		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5846T>C (p.Leu1949Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845098	CV1414960		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1231C>A (p.Pro411Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845106	CV1372445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1908G>A (p.Gln636=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845145	CV1381599		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.125_128dup (p.Thr44fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845159	CV1345947		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.652G>A (p.Val218Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845168	CV1498424		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5318A>G (p.Gln1773Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845190	CV1372485		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.975C>G (p.Gly325=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845223	CV1498467		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5414T>C (p.Leu1805Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845228	CV1353245		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1612C>T (p.Pro538Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184524	CV719080		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.3653A>C (p.Asn1218Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151845241	CV1414985		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.586A>G (p.Thr196Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845251	CV1372514		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1745G>A (p.Arg582Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845300	CV1341655		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1766del (p.Cys589fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845304	CV1353292		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4519+3G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184531	CV737116		HP:0004919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.919T>A (p.Ser307Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15184531	CV737116		HP:0012024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.919T>A (p.Ser307Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151845344	CV1346022		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1115A>G (p.Glu372Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151845355	CV1489836		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4918A>G (p.Asn1640Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845415	CV1389823		HP:0012126	PMID:10874307|PMID:16143124|PMID:18033691|PMID:18781192|PMID:21837758|PMID:23047549|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30044143|PMID:35402282|PMID:36988593|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151845428	CV1341705		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5494C>G (p.Leu1832Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845436	CV1346054		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2148G>A (p.Lys716=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845438	CV1359733		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3205C>T (p.Pro1069Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845468	CV1389838		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.602T>C (p.Val201Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845488	CV1359740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1204G>A (p.Val402Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845489	CV1346073		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1523C>T (p.Ala508Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151845522	CV1394899		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3467T>C (p.Val1156Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845527	CV1346080		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2494C>T (p.Arg832Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845538	CV1394906		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+16T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845540	CV1353404		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1502-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845550	CV1353406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.562_570dup (p.Ala190_Pro191insAlaGlyAla)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845560	CV1501630		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+2T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845576	CV1341766		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3487G>A (p.Gly1163Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845607	CV1501641		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151845614	CV1341790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.622T>C (p.Tyr208His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845625	CV1498667		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.152C>T (p.Thr51Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151845638	CV1498673		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1116T>G (p.Asn372Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845651	CV1341814		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.806C>T (p.Ala269Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845657	CV1501647		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6709G>C (p.Ala2237Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845672	CV1501651		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.245T>C (p.Ile82Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845674	CV1394958		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.692C>T (p.Thr231Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151845733	CV1346198		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845749	CV1501666		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.484G>C (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151845759	CV1346223		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.363C>T (p.Gly121=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845762	CV1501668		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7823A>G (p.Lys2608Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845768	CV1341862		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4561G>A (p.Glu1521Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845776	CV1498735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1656C>G (p.Asn552Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184581	CV739934		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1005C>T (p.Asn335=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845816	CV1405569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5840G>A (p.Arg1947His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845836	CV1346267		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.496A>T (p.Lys166Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184584	CV733671		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.984G>A (p.Ser328=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151845848	CV1346270		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6680C>T (p.Pro2227Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845861	CV1341893		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.244G>A (p.Ala82Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845877	CV1395110		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.260C>T (p.Pro87Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845880	CV1498766		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1804T>C (p.Ser602Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151845883	CV1405596		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1335+17G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845888	CV1405597		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.154C>T (p.Arg52Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845896	CV1501693		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2069T>C (p.Ile690Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845900	CV1395118		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5779C>A (p.Leu1927Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845927	CV1341932		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.376A>G (p.Ser126Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845937	CV1405612		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2054T>C (p.Leu685Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151845942	CV1346318		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.205C>G (p.Leu69Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151845957	CV1341957		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1426G>A (p.Glu476Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184602	CV744796		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151846027	CV1390137		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4654G>A (p.Asp1552Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846045	CV1501717		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3901C>T (p.Arg1301Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846049	CV1353629		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846052	CV1395191		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1181T>A (p.Leu394Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151846084	CV1495002		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.998A>G (p.Asp333Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846094	CV1405654		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1711C>T (p.Arg571Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846122	CV1405663		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846130	CV1405664		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+6A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846186	CV1495050		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1798G>T (p.Ala600Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15184619	CV726416		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6144G>A (p.Pro2048=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151846191	CV1431423		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2132C>G (p.Ala711Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846218	CV1431443		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1990T>C (p.Cys664Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846225	CV1434600		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.613G>A (p.Gly205Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846229	CV1495084		HP:0025630	PMID:1705937|PMID:24927999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:33611823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.331C>T (p.Arg111Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151846236	CV1431455		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2449G>A (p.Gly817Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151846266	CV1431468		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6813G>A (p.Leu2271=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151846294	CV1501761		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1958G>A (p.Arg653His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846327	CV1501766		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5592_5618del (p.Gln1865_Leu1873del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846349	CV1368408		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1936G>T (p.Gly646Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846369	CV1434689		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2259C>G (p.His753Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151846383	CV1368421		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2171T>C (p.Leu724Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846389	CV1434704		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1535A>C (p.Lys512Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184640	CV723685		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1329C>T (p.Asn443=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151846420	CV1386485		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1326A>C (p.Lys442Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846468	CV1386527		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1555C>T (p.Pro519Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846468	CV1386527		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1555C>T (p.Pro519Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846468	CV1386527		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1555C>T (p.Pro519Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846469	CV1434756		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1547A>G (p.His516Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846476	CV1368467		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.960T>G (p.Phe320Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846482	CV1483786		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2263A>G (p.Ile755Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846493	CV1386547		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1235G>A (p.Gly412Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846528	CV1431620		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846545	CV1495212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1068G>A (p.Met356Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846594	CV1431655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3040A>T (p.Ile1014Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846598	CV1495245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3634A>G (p.Ile1212Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846602	CV1386625		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3427+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846617	CV1483817		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.441C>T (p.Pro147=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846629	CV1434856		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.985A>C (p.Lys329Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846633	CV1495256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2159A>T (p.Glu720Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846635	CV1386644		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1076C>T (p.Thr359Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151846676	CV1434881		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.425C>T (p.Pro142Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846712	CV1423911		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2156T>C (p.Leu719Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846718	CV1483846		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1436G>A (p.Gly479Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846721	CV1431766		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3318+6T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151846727	CV1368585		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.114C>G (p.Ile38Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846754	CV1386696		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2025C>T (p.Leu675=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151846776	CV1368606		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1340-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846811	CV1501853		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4819C>T (p.Arg1607Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15184688	CV767449		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2073C>T (p.Asn691=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151846888	CV1501867		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.621A>C (p.Gln207His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846927	CV1386769		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.827A>G (p.Asp276Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151846964	CV1439577		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3907T>C (p.Phe1303Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151846994	CV1514830		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847006	CV1409371		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3107C>T (p.Thr1036Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847031	CV1483908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.813G>A (p.Glu271=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847090	CV1409417		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.217A>T (p.Met73Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847143	CV1483932		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3459+5G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847158	CV1428135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1636G>A (p.Glu546Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847168	CV1483942		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6766T>C (p.Cys2256Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15184717	CV738016		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.429G>A (p.Leu143=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847172	CV1513191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2356C>A (p.Leu786Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847194	CV1339210		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847200	CV1461672		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2909A>G (p.Tyr970Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847240	CV1439638		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.64C>T (p.Arg22Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847244	CV1461692		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.445G>C (p.Asp149His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151847251	CV1461697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.824G>A (p.Ser275Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847290	CV1428197		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.151T>G (p.Ser51Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151847333	CV1409551		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1138G>C (p.Ala380Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151847391	CV1428248		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13151123)_(13178866_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847413	CV1428257		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1171A>C (p.Ile391Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847416	CV1461769		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1244A>G (p.His415Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847456	CV1515056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.850A>G (p.Met284Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847471	CV1409628		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.362A>G (p.His121Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847474	CV1461787		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7588dup (p.Arg2530fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847476	CV1484006		HP:0008020	PMID:21602930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1978C>G (p.Arg660Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151847511	CV1409646		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847518	CV1445468		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1061A>G (p.Tyr354Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847519	CV1428302		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.536G>A (p.Trp179Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151847531	CV1461805		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1813G>A (p.Val605Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151847559	CV1513357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1486G>A (p.Val496Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847561	CV1461822		HP:0002511	PMID:17873282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2285A>T (p.Tyr762Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847574	CV1439690		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:28492532|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100807223)_(100809604_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151847585	CV1484029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1571C>T (p.Pro524Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847594	CV1409736		HP:0007354	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003900.5(SQSTM1):c.769A>G (p.Ile257Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151847600	CV1461847		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1690G>A (p.Glu564Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847614	CV1439695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8012A>G (p.Asp2671Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847633	CV1439699		HP:0003571	PMID:23430860|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100861576)_(100955262_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151847635	CV1515138		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3896A>T (p.Asn1299Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151847644	CV1484036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.455A>G (p.Asp152Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847654	CV1439703		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.151C>T (p.Pro51Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847672	CV1439709		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100982805)_(101020838_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847673	CV1484041		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1058_1060del (p.Gly353del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151847702	CV1461928		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847717	CV1461937		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13286C>G (p.Ser4429Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847735	CV1438103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4234A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847738	CV1445515		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3076T>G (p.Trp1026Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151847765	CV1445525		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.689A>C (p.Tyr230Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151847777	CV1433278		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11832C>A (p.Phe3944Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847783	CV1461974		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3465103)_(3465298_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847790	CV1445531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3002C>T (p.Thr1001Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847826	CV1361869		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2987C>T (p.Thr996Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151847829	CV1502409		HP:0005627	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151847839	CV1502412		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.144A>C (p.Glu48Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847898	CV1502440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847959	CV1450738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4970C>A (p.Thr1657Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151847990	CV1484102		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.137G>A (p.Gly46Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848011	CV1352862		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2959A>G (p.Met987Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848034	CV1433421		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3040G>T (p.Ala1014Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15184807	CV766356		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1242G>A (p.Gln414=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151848085	CV1433437		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.464T>C (p.Val155Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848093	CV1361979		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1160C>G (p.Ala387Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848128	CV1441766		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15184816	CV775764		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4546-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151848198	CV1484143		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.446G>A (p.Arg149His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151848229	CV1362046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.353C>T (p.Thr118Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848238	CV1450930		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1770A>G (p.Gly590=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848264	CV1484154		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:20979233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2115G>A (p.Trp705Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151848272	CV1514185		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1655T>C (p.Leu552Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848333	CV1484168		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.611T>G (p.Met204Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848340	CV1514231		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.937del (p.Asp313fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848350	CV1433564		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1141C>A (p.Arg381=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848380	CV1433570		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.866A>G (p.Asp289Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848385	CV1439843		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3787G>A (p.Ala1263Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848389	CV1439845		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2402A>G (p.Glu801Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848452	CV1480331		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.865C>A (p.Arg289Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848455	CV1353127		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.945T>A (p.Ile315=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848457	CV1514268		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.283A>G (p.Met95Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848464	CV1362152		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1199C>T (p.Pro400Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848476	CV1514280		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3280G>C (p.Ala1094Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848501	CV1439869		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2238A>T (p.Glu746Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848512	CV1362179		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.706C>T (p.Arg236Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848519	CV1402603		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1010T>A (p.Leu337Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848595	CV1439885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3560A>T (p.Tyr1187Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848608	CV1511737		HP:0001657	PMID:24667783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2565C>G (p.Ser855Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151848611	CV1510507		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.86T>C (p.Leu29Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848614	CV1480357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.349C>T (p.Pro117Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848622	CV1511740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2947C>G (p.Pro983Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848640	CV1480362		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.962A>G (p.Asn321Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151848657	CV1439897		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1408T>A (p.Tyr470Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848670	CV1402718		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3952A>G (p.Ile1318Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151848675	CV1362268		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3286G>A (p.Gly1096Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848676	CV1402729		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2878G>A (p.Val960Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848693	CV1452997		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3682+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848696	CV1402741		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848698	CV1430986		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.512C>G (p.Ala171Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848701	CV1511775		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.632C>G (p.Thr211Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848752	CV1358412		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1821T>A (p.Asn607Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848776	CV1480382		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2465A>T (p.Asn822Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848803	CV1441919		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.658G>A (p.Val220Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848823	CV1441925		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6704A>G (p.Asn2235Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848836	CV1402820		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.302-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151848852	CV1439926		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1426T>G (p.Leu476Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151848891	CV1480397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6895G>A (p.Asp2299Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848942	CV1431106		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.560G>C (p.Gly187Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151848949	CV1431110		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1373dup (p.Val459fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849005	CV1510696		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3415G>A (p.Val1139Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849031	CV1510715		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2579G>T (p.Cys860Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849035	CV1402934		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.200C>G (p.Pro67Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151849035	CV1402934		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.200C>G (p.Pro67Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151849052	CV1402938		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151849069	CV1510733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11291G>A (p.Arg3764Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849088	CV1346227		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1313G>A (p.Gly438Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849092	CV1439962		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.212A>T (p.Gln71Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849110	CV1389474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.809C>T (p.Pro270Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184913	CV773567		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2245A>G (p.Met749Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151849130	CV1402980		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2360A>T (p.Asp787Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849210	CV1346298		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1314G>C (p.Leu438Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849254	CV1439988		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.836T>C (p.Ile279Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849257	CV1510826		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.864C>A (p.Phe288Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849266	CV1431257		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2447C>T (p.Ala816Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849310	CV1389519		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3263dup (p.Phe1089fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151849323	CV1442048		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2540A>C (p.Asp847Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849371	CV1442062		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.619G>T (p.Val207Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151849374	CV1451913		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2606G>A (p.Ser869Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849379	CV1431342		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1273G>A (p.Glu425Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849404	CV1389547		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101101496)_(101101569_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151849419	CV1355017		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2507C>G (p.Pro836Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184942	CV766169		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3051C>T (p.Ala1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151849420	CV1442079		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2854C>T (p.Pro952Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151849456	CV1389566		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1377T>A (p.Cys459Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15184947	CV738690		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.459C>T (p.Arg153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151849480	CV1355038		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10196C>A (p.Thr3399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151849499	CV1427557		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1264G>T (p.Ala422Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151849537	CV1480509		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-3T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849540	CV1442114		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849560	CV1368454		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.707C>T (p.Thr236Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849565	CV1442120		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1328C>T (p.Pro443Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849565	CV1442120		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1328C>T (p.Pro443Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849569	CV1480514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1040A>T (p.Asp347Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849575	CV1480515		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1267G>A (p.Gly423Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849607	CV1453223		HP:0001989	PMID:16945936|PMID:19620612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1070dup (p.Glu358fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151849608	CV1389604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1663C>G (p.Leu555Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849622	CV1453228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.267G>A (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849630	CV1442136		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3545G>A (p.Arg1182His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151849646	CV1451961		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2149C>T (p.Pro717Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849680	CV1480531		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2122G>A (p.Glu708Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849707	CV1427674		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3301A>G (p.Thr1101Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849721	CV1355141		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2468C>T (p.Thr823Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849775	CV1345453		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.923dup (p.Ser309fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15184979	CV734026		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2016A>G (p.Ser672=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	151849791	CV1345458		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1930G>C (p.Val644Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849815	CV1464796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4034C>T (p.Pro1345Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849847	CV1355197		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1188-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849851	CV1427761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1063G>T (p.Ala355Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849868	CV1355210		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3906C>G (p.Val1302=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151849893	CV1451998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184990	CV722092		HP:0040233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1032T>C (p.Asp344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151849925	CV1427803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1600A>G (p.Ile534Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849929	CV1464819		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1098del (p.Ile367fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849930	CV1355235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5056C>G (p.Gln1686Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151849976	CV1355265		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.674C>G (p.Ser225Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151849983	CV1355268		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.149_155dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15184999	CV774432		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.961-5C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151850013	CV1389702		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1394G>A (p.Arg465Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151850019	CV1465657		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.718G>C (p.Val240Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151850134	CV1452043		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2353C>T (p.Pro785Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151850222	CV1452062		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1799A>G (p.Lys600Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850273	CV1448305		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.500C>T (p.Ala167Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151850289	CV1448313		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.260C>G (p.Pro87Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850313	CV1452077		HP:0032397	PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1075T>C (p.Tyr359His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151850328	CV1367703		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.506dup (p.Cys169fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850332	CV1448337		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5204C>T (p.Ser1735Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850336	CV1450252		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3314T>C (p.Leu1105Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850351	CV1452085		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3837G>C (p.Lys1279Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850374	CV1367719		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4898T>G (p.Leu1633Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850400	CV1461695		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1187A>G (p.Asp396Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850417	CV1389781		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.83C>A (p.Pro28His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850435	CV1461704		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3252C>G (p.Asn1084Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151850478	CV1452107		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-32G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850489	CV1450346		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2381C>A (p.Ser794Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185050	CV679943		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151850515	CV1450359		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4277A>G (p.Tyr1426Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151850543	CV1452117		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2870A>T (p.Lys957Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850574	CV1452122		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6294T>C (p.Pro2098=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185058	CV764509		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1497G>C (p.Val499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151850581	CV1448470		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3673G>A (p.Gly1225Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850584	CV1461764		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.868T>C (p.Ser290Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850591	CV1461791		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6544C>T (p.Arg2182Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151850608	CV1448486		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3268G>A (p.Ala1090Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151850618	CV1464958		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.458T>G (p.Val153Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850629	CV1452131		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.998A>T (p.Asp333Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151850631	CV1450398		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1106T>C (p.Ile369Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850635	CV1452132		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1724C>T (p.Ala575Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151850645	CV1448496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2408A>C (p.Lys803Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850671	CV1460280		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.27C>G (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151850675	CV1452139		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.463A>G (p.Met155Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850723	CV1460320		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.292C>T (p.Arg98Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151850727	CV1450453		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.908C>G (p.Ser303Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151850764	CV1450473		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.320C>T (p.Ala107Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850779	CV1461917		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2458del (p.His820fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850781	CV1385988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4840T>A (p.Tyr1614Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850812	CV1466017		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2437A>G (p.Met813Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151850829	CV1466033		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2502A>T (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151850836	CV1461953		HP:0001639	PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1514A>C (p.Glu505Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151850853	CV1460384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.140G>T (p.Arg47Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850855	CV1448622		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.259A>G (p.Met87Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151850948	CV1448656		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1985G>A (p.Arg662Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185101	CV738504		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.972G>A (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151851039	CV1386056		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.797C>G (p.Thr266Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851108	CV1361944		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.566G>A (p.Ser189Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851134	CV1349431		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.234_254del (p.Arg79_Gly85del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851146	CV1391692		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.743C>T (p.Ala248Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151851149	CV1349439		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6595G>A (p.Glu2199Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151851156	CV1349441		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.271C>T (p.Arg91Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851183	CV1386092		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3466A>G (p.Thr1156Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851201	CV1460550		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.399C>A (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851264	CV1386117		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.533A>G (p.Lys178Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851271	CV1386118		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.85G>T (p.Ala29Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851273	CV1391765		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.593C>T (p.Ala198Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151851279	CV1460590		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1173+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151851281	CV1349497		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.855G>A (p.Trp285Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151851299	CV1391775		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6364_6372del (p.Arg2122_Ser2124del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851304	CV1349504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1867G>A (p.Gly623Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851343	CV1365905		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1525G>T (p.Ala509Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851345	CV1386139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1371G>A (p.Met457Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851362	CV1460648		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.121C>T (p.Arg41Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185137	CV698698		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.534C>T (p.Ile178=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151851373	CV1391842		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.284G>C (p.Arg95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851391	CV1365939		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.104G>A (p.Gly35Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151851420	CV1460668		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1690C>T (p.Arg564Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151851428	CV1465153		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1952C>T (p.Thr651Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851437	CV1391888		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2990C>T (p.Ala997Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151851438	CV1465160		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.431C>A (p.Pro144Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851443	CV1391889		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1516+2T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851444	CV1386170		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6587C>G (p.Pro2196Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151851461	CV1349580		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2536_2537del (p.Tyr845_Pro846insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851485	CV1465178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4299G>T (p.Glu1433Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851488	CV1460684		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1097C>A (p.Ser366Ter)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151851489	CV1366016		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29624713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4802T>C (p.Leu1601Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151851503	CV1378157		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851508	CV1378158		HP:0003571	PMID:25636094|PMID:28492532|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1088C>T (p.Ser363Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851539	CV1362185		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1340A>T (p.Lys447Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851554	CV1366037		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5170C>T (p.Arg1724Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151851625	CV1391958		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.756C>A (p.Asp252Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851642	CV1378181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5657A>T (p.Glu1886Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851647	CV1391965		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1141C>T (p.Leu381=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151851663	CV1386281		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8044G>A (p.Val2682Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851675	CV1386283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.848_850del (p.Glu283del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851682	CV1386292		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.734C>A (p.Thr245Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851739	CV1349699		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.249G>A (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185176	CV736409		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151851800	CV1448140		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.656T>C (p.Val219Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151851822	CV1458878		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2162G>A (p.Arg721His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851835	CV1476020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1070T>A (p.Val357Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151851839	CV1448153		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_143822561)_(145743168_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151851839	CV1448153		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_143822561)_(145743168_?)dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151851853	CV1358453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4144G>A (p.Gly1382Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151851860	CV1408940		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.878A>T (p.Gln293Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151852003	CV1358531		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2475G>A (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151852026	CV1448224		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.376+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852027	CV1346152		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1879G>T (p.Gly627Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852069	CV1458922		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1004G>A (p.Arg335Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151852143	CV1458940		HP:0001989	PMID:20554332|PMID:22661499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.415G>A (p.Val139Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852161	CV1476106		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238A>G (p.Thr80Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852212	CV1358657		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1666A>G (p.Ile556Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852213	CV1409179		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1801T>C (p.Ser601Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852236	CV1409194		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.592G>T (p.Ala198Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151852300	CV1385052		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.293del (p.Cys98fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852323	CV1376047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3261A>C (p.Leu1087Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852363	CV1397323		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1016G>A (p.Arg339Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852404	CV1458982		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:20549364|PMID:28492532|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_135980784)_(135980917_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151852426	CV1357174		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2740A>G (p.Ser914Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852439	CV1409288		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852469	CV1397386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_166731265)_(166758440_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852472	CV1349041		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_6038310)_(6038493_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151852488	CV1376079		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2078T>C (p.Leu693Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151852503	CV1357216		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1301C>T (p.Thr434Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151852516	CV1459006		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1112G>A (p.Arg371Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852538	CV1409327		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6302A>G (p.Gln2101Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852600	CV1459687		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-6T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151852609	CV1397430		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.761T>C (p.Leu254Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852630	CV1349091		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1419A>G (p.Gln473=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852639	CV1459715		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1536G>T (p.Leu512Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852649	CV1501929		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2033C>T (p.Ala678Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852657	CV1501930		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.22G>A (p.Val8Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852694	CV1459033		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203420070)_(211811277_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852707	CV1378998		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1726_1727insGTTGGCGTG (p.Gln576delinsArgTrpArgGlu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151852769	CV1397544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7961C>T (p.Thr2654Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185278	CV738689		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.141G>A (p.Ala47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151852781	CV1349123		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2746A>C (p.Met916Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151852781	CV1349123		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2746A>C (p.Met916Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151852783	CV1501985		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.605C>A (p.Ala202Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852801	CV1459048		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.395G>T (p.Ser132Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852834	CV1376154		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.907A>C (p.Lys303Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852835	CV1357363		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1457G>A (p.Arg486Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852837	CV1456734		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1513C>A (p.Pro505Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151852850	CV1459054		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1378G>A (p.Val460Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151852863	CV1397606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.508T>C (p.Tyr170His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852869	CV1381827		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_119122314)_(119123285_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151852894	CV1376172		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.348C>G (p.Ile116Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151852895	CV1456752		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1868A>T (p.Tyr623Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151852897	CV1514359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7292T>C (p.Phe2431Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852911	CV1456770		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_88027174)_(88029452_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151852943	CV1502046		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2176A>G (p.Ile726Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151852954	CV1456791		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1091G>T (p.Arg364Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853019	CV1397687		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151853033	CV1376206		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.335A>G (p.Tyr112Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853098	CV1349200		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1548G>C (p.Glu516Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853125	CV1376225		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2503T>G (p.Ser835Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853140	CV1490298		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.296C>T (p.Ala99Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853148	CV1376230		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6445C>T (p.Arg2149Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151853163	CV1406864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3869T>G (p.Val1290Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151853193	CV1357504		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2813G>A (p.Trp938Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185320	CV722393		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.33G>A (p.Gln11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15185320	CV722393		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.33G>A (p.Gln11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151853200	CV1357505		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1589C>A (p.Pro530Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151853201	CV1349219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.416T>C (p.Val139Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853245	CV1459132		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3139+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185327	CV726413		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5749C>T (p.Arg1917Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151853271	CV1370449		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.155C>T (p.Ser52Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853274	CV1406933		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.295A>G (p.Asn99Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185331	CV731863		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.447G>A (p.Gln149=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15185331	CV731863		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.447G>A (p.Gln149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151853318	CV1456955		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3101+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853321	CV1406953		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1916G>A (p.Gly639Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853337	CV1406962		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1200C>G (p.Cys400Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185334	CV770085		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5622C>T (p.Ile1874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15185339	CV763512		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.762G>A (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151853431	CV1514615		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2114T>A (p.Val705Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853435	CV1486906		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5888-16T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15185350	CV776421		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.280+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151853529	CV1514669		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3572C>T (p.Ala1191Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853531	CV1376307		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4906G>A (p.Val1636Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853562	CV1349303		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3515A>G (p.Asp1172Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853596	CV1370621		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.771+6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151853609	CV1486982		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14584C>T (p.Arg4862Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853631	CV1457097		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1627del (p.Val543fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185364	CV739290		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.36G>A (p.Ser12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151853721	CV1349339		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.501G>A (p.Glu167=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853737	CV1457131		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3019G>T (p.Val1007Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853760	CV1349349		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2075A>G (p.Tyr692Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853796	CV1376367		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.287A>G (p.Glu96Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853827	CV1349359		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.700G>A (p.Val234Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151853834	CV1510899		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2206C>T (p.Arg736Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151853834	CV1510899		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2206C>T (p.Arg736Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151853854	CV1376379		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1454C>T (p.Pro485Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151853897	CV1487133		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3631G>A (p.Ala1211Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151853920	CV1376397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1631G>A (p.Arg544Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853932	CV1485247		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5612T>G (p.Leu1871Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151853940	CV1501040		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.26G>C (p.Gly9Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151853940	CV1501040		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.26G>C (p.Gly9Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151853940	CV1501040		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.26G>C (p.Gly9Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151853974	CV1510982		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2901C>G (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854029	CV1390723		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.610A>G (p.Met204Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854032	CV1453429		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-8T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854050	CV1376431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3158T>A (p.Leu1053His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854097	CV1376446		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854102	CV1485343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3751T>G (p.Tyr1251Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854114	CV1485354		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+5C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151854119	CV1453479		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1290G>C (p.Gln430His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854129	CV1485363		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.741A>C (p.Glu247Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854138	CV1344280		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2699C>G (p.Ala900Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151854139	CV1390776		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854153	CV1390788		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2686C>T (p.Arg896Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151854200	CV1511094		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1290C>A (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854215	CV1483460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1945C>T (p.Arg649Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854216	CV1485399		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.182C>T (p.Thr61Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854222	CV1344296		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1463G>A (p.Arg488His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854226	CV1511102		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5206C>T (p.Arg1736Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151854230	CV1485406		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2435G>A (p.Arg812Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185424	CV725624		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4164C>T (p.Leu1388=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	151854345	CV1511190		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+139A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854364	CV1453558		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1762T>C (p.Tyr588His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854404	CV1390870		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1265C>T (p.Pro422Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854424	CV1390872		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1097T>C (p.Val366Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854447	CV1372651		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2281A>G (p.Thr761Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854463	CV1511229		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854484	CV1483567		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29181379|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11272C>T (p.Arg3758Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151854513	CV1511259		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.642C>T (p.Gly214=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854516	CV1453625		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.181G>A (p.Gly61Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151854526	CV1390924		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854594	CV1353707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3410C>T (p.Thr1137Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854604	CV1473628		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.764C>T (p.Ser255Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185461	CV729566		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7092C>T (p.Asp2364=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	151854664	CV1372700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4310G>A (p.Cys1437Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151854668	CV1455821		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.22A>G (p.Arg8Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854695	CV1481774		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1720+16dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151854710	CV1481776		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3044G>A (p.Arg1015His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854728	CV1473648		HP:0030843	PMID:15185501|PMID:15820680|PMID:17503405|PMID:17558848|PMID:20209591|PMID:23713495|PMID:26656838|PMID:28492532|PMID:7599630|PMID:8579098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.114T>A (p.Asp38Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151854741	CV1481793		HP:0007215	PMID:23589580|PMID:28492532|PMID:28940424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4098C>A (p.Asn1366Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151854746	CV1473651		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.404C>T (p.Thr135Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854754	CV1473654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1763G>C (p.Arg588Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151854787	CV1483735		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.650G>A (p.Ser217Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854813	CV1478507		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3742A>T (p.Thr1248Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854817	CV1473666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10497_10500del (p.Ile3498_Tyr3499insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854822	CV1483742		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2118G>A (p.Thr706=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854831	CV1473669		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854879	CV1466140		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.51A>G (p.Arg17=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854885	CV1353835		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.218G>A (p.Arg73His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151854894	CV1353836		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151854914	CV1506468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.268G>C (p.Val90Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854931	CV1481895		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1895A>T (p.Glu632Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151854947	CV1466199		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.247A>G (p.Asn83Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854959	CV1344472		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5180C>T (p.Pro1727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854971	CV1372773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1514G>C (p.Gly505Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151854985	CV1481918		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151854988	CV1466215		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1278C>A (p.Cys426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185502	CV776086		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.644-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151855043	CV1506532		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1520G>A (p.Arg507His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151855053	CV1506533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.968G>C (p.Gly323Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855063	CV1478590		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+15G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855064	CV1473742		HP:0001657	PMID:17088455|PMID:19996378|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1898A>C (p.Asn633Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151855111	CV1353967		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.448C>T (p.Arg150Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855115	CV1506548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.695G>C (p.Arg232Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855155	CV1387337		HP:0002037	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.444+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855171	CV1387357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.661G>T (p.Ala221Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855179	CV1473787		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1184T>C (p.Leu395Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855225	CV1372820		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1210A>G (p.Met404Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855231	CV1344529		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-11C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151855271	CV1344537		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1463G>A (p.Arg488His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855276	CV1372827		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151855296	CV1506620		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+185_771+186insA		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855302	CV1344550		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1006A>C (p.Asn336His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855324	CV1387447		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2146G>A (p.Asp716Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151855327	CV1506653		HP:0001989	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151855351	CV1372842		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.251G>C (p.Gly84Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855357	CV1372843		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.428G>A (p.Arg143Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855378	CV1501887		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1675G>A (p.Asp559Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151855415	CV1504788		HP:0000924	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1873G>T (p.Gly625Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151855455	CV1506712		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3357C>T (p.Tyr1119=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855473	CV1344594		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.466G>C (p.Gly156Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855476	CV1501903		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.107A>G (p.Lys36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855487	CV1344598		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1504G>A (p.Val502Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151855487	CV1344598		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1504G>A (p.Val502Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151855511	CV1344606		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.550G>T (p.Val184Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855518	CV1344607		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.815G>A (p.Arg272Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855539	CV1372894		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.731T>A (p.Met244Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855548	CV1344614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_8775563)_(9986075_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855565	CV1401740		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1817G>A (p.Arg606Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151855567	CV1387557		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1916G>T (p.Gly639Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855575	CV1376142		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151855597	CV1372912		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.878C>T (p.Thr293Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151855599	CV1473862		HP:0007215	PMID:16786525|PMID:22094069|PMID:28492532|PMID:33965302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2143G>A (p.Ala715Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151855609	CV1392018		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.286A>T (p.Thr96Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855630	CV1344628		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3448C>T (p.Leu1150Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151855637	CV1473866		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1299A>G (p.Gln433=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855648	CV1506812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.754C>T (p.Arg252Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855650	CV1473869		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5102T>C (p.Met1701Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151855659	CV1401761		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.341A>G (p.Gln114Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185572	CV774640		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1159+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151855721	CV1448800		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.693+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855726	CV1506844		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.767A>C (p.Asn256Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855741	CV1387628		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1140C>G (p.Phe380Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855784	CV1392107		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3445G>T (p.Gly1149Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15185581	CV761326		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.678C>T (p.Phe226=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15185581	CV761326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.678C>T (p.Phe226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151855812	CV1448847		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2926A>G (p.Thr976Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855832	CV1392120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10076C>A (p.Thr3359Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185586	CV735777		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4563G>A (p.Ala1521=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151855895	CV1372991		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.944G>A (p.Gly315Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855922	CV1401804		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1061G>A (p.Gly354Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151855958	CV1448920		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1635C>G (p.Asp545Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185596	CV734830		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.672C>T (p.Arg224=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151855992	CV1464528		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8277T>C (p.Tyr2759=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856002	CV1487386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.800G>C (p.Gly267Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185601	CV775082		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151856064	CV1421751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1153dup (p.Leu385fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856108	CV1395310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1277A>G (p.His426Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856125	CV1401832		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1399A>G (p.Ser467Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856130	CV1473971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1807G>C (p.Asp603His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856145	CV1421777		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4718G>C (p.Arg1573Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856151	CV1448994		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2417A>G (p.Tyr806Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15185617	CV741240		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.825G>A (p.Ser275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151856176	CV1421793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5347C>G (p.Leu1783Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856203	CV1421807		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1042C>T (p.Arg348Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856259	CV1421845		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2842C>T (p.Pro948Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856305	CV1401862		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:21252143|PMID:22765922|PMID:24093860|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.428G>C (p.Arg143Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856307	CV1376470		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1111A>G (p.Thr371Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856308	CV1387549		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856314	CV1363577		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4345G>A (p.Ala1449Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185635	CV778482		HP:0012035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000422.3(KRT17):c.834+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151856358	CV1487599		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3556C>G (p.Gln1186Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856359	CV1421912		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.255G>T (p.Lys85Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856424	CV1449124		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2095C>G (p.Pro699Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856432	CV1363614		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.211G>A (p.Asp71Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856437	CV1363617		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.462T>G (p.Ile154Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856442	CV1392379		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1973del (p.Pro658fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185645	CV772122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3309T>C (p.Ser1103=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151856477	CV1464707		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.519dup (p.Asp174fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856490	CV1387591		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.445C>A (p.Leu149Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151856494	CV1421988		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1858C>T (p.Pro620Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856499	CV1347687		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1632C>T (p.Gly544=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151856504	CV1487668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2021G>T (p.Gly674Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856508	CV1464711		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.169+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151856520	CV1363636		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1907A>G (p.Gln636Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856527	CV1372671		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.464A>G (p.Gln155Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185653	CV773307		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.327T>G (p.Val109=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151856551	CV1372675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3956C>A (p.Pro1319His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856557	CV1464720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5393_5394del (p.Ser1798fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856575	CV1347727		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.118C>T (p.Pro40Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856582	CV1401904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7814C>T (p.Thr2605Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856606	CV1372693		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.674A>G (p.Tyr225Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856638	CV1377349		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.712C>T (p.Gln238Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151856652	CV1410269		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.180A>C (p.Leu60Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856672	CV1372721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.668G>T (p.Arg223Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856685	CV1363666		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1113C>A (p.Asn371Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185670	CV769249		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1998T>C (p.Asp666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151856720	CV1491163		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1611_1624del (p.Cys537_Glu542delinsTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151856721	CV1401924		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.105G>T (p.Leu35Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185675	CV726405		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3135C>G (p.Leu1045=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151856765	CV1410310		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.32A>G (p.Tyr11Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856770	CV1377404		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.967G>A (p.Val323Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856771	CV1401932		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6868C>G (p.Pro2290Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151856807	CV1491183		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6672A>G (p.Leu2224=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856839	CV1372777		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.612-5C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151856859	CV1410352		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.866C>T (p.Thr289Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856865	CV1491196		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1040dup (p.Asn347fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856872	CV1470155		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1214A>G (p.Glu405Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185689	CV776142		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4929-9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151856943	CV1363710		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3338A>T (p.Asn1113Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856963	CV1491210		HP:0002762	PMID:23439489|PMID:28492532|PMID:28604967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1164+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151856969	CV1491211		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9326317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1122G>A (p.Trp374Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151857014	CV1410403		HP:0001915	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.563dup (p.Leu189fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151857025	CV1500210		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857048	CV1363738		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.430A>G (p.Lys144Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151857068	CV1500221		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1dup (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151857070	CV1401976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.112G>A (p.Asp38Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857071	CV1377565		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.454G>A (p.Val152Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185709	CV720717		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8709A>G (p.Arg2903=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151857090	CV1347955		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:23233322|PMID:28492532|PMID:29398688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1408C>G (p.Arg470Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185712	CV774959		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151857120	CV1347967		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.110T>C (p.Phe37Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857122	CV1408006		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4151C>T (p.Ala1384Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151857131	CV1500247		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.760A>G (p.Arg254Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857152	CV1410482		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.537_540del (p.Gly180fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857173	CV1500269		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2126A>C (p.Asp709Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857185	CV1401992		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1677G>T (p.Gln559His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857196	CV1372943		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2791T>G (p.Ser931Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857206	CV1408023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329G>T (p.Gly2110Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857240	CV1348034		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6929C>T (p.Pro2310Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151857295	CV1347354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6399C>G (p.Val2133=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185730	CV720271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.972T>C (p.Phe324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151857340	CV1403299		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1800C>G (p.Tyr600Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151857342	CV1491299		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:24299421|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_74748088)_(74808653_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857357	CV1410570		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857384	CV1410580		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3537G>A (p.Thr1179=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15185739	CV775160		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.833-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151857405	CV1403331		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1968C>A (p.Phe656Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857407	CV1348078		HP:0001639	PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:17125710|PMID:28492532|PMID:7796500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2609G>C (p.Arg870Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151857425	CV1500372		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.917del (p.Gly306fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151857432	CV1402028		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1580G>C (p.Ser527Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857457	CV1500391		HP:0032397	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1072_1073insGC (p.Val358fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151857458	CV1402032		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.647C>T (p.Thr216Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151857498	CV1410622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.922C>T (p.Pro308Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185750	CV734783		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.95G>A (p.Arg32Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151857533	CV1500432		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2215G>C (p.Ala739Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185754	CV704621		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.1062C>T (p.Val354=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151857578	CV1406148		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48916665)_(49070513_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151857585	CV1403411		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.392T>A (p.Leu131Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857590	CV1408130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2245T>C (p.Ser749Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857595	CV1347424		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2311_2314del (p.Val772fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857656	CV1406166		HP:0003131	PMID:10737983|PMID:19782624|PMID:24610330|PMID:28492532|PMID:8792820|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44527110)_(44550550_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151857673	CV1402063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.996A>G (p.Ser332=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857682	CV1500474		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.340G>A (p.Ala114Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857707	CV1406174		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|PMID:28508085|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3465103)_(3465298_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857724	CV1408163		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.76T>C (p.Cys26Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857727	CV1377463		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4029G>A (p.Pro1343=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151857731	CV1406178		HP:0002145	PMID:10502791|PMID:10854108|PMID:11198283|PMID:16959576|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_73673074)_(73673200_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151857778	CV1503314		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-5C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857819	CV1503326		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.229G>A (p.Asp77Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151857842	CV1399677		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2386A>G (p.Ser796Gly)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151857848	CV1503331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.653A>G (p.Lys218Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857868	CV1377488		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.304+13G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857895	CV1408199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5666G>A (p.Arg1889His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857929	CV1402114		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.487T>A (p.Leu163Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857936	CV1399714		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1434G>C (p.Glu478Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151857950	CV1377502		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3596A>G (p.Lys1199Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857958	CV1503408		HP:0002206	PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1142G>A (p.Arg381His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151857970	CV1377507		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.791T>C (p.Met264Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857978	CV1503377		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151857983	CV1503378		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10713+4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151857987	CV1377510		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.832G>T (p.Asp278Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858015	CV1503385		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.200G>A (p.Ser67Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858025	CV1363970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6212T>C (p.Ile2071Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185804	CV776461		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4123-10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151858050	CV1399757		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1332G>C (p.Leu444Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858066	CV1399769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.3224T>G (p.Leu1075Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151858109	CV1503453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3032T>C (p.Met1011Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858110	CV1503402		HP:0007529	PMID:22106692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.95G>A (p.Arg32Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858119	CV1377538		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151858133	CV1503467		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.634C>T (p.Arg212Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151858142	CV1402141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6100A>G (p.Ser2034Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858170	CV1363997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3368C>T (p.Thr1123Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858182	CV1503480		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.110C>T (p.Pro37Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858186	CV1503419		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.169C>A (p.Pro57Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858192	CV1406309		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1175dup (p.Leu393fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151858232	CV1406322		HP:0001258	PMID:28253535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.59del (p.Gly20fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858236	CV1399818		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.767G>A (p.Trp256Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151858244	CV1399819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5051C>T (p.Ala1684Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858253	CV1347609		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3967A>G (p.Met1323Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151858267	CV1377569		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1158C>T (p.Gly386=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858274	CV1377573		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1762dup (p.Arg588fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858380	CV1486354		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1243A>C (p.Ile415Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185842	CV761334		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.25T>C (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15185842	CV761334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.25T>C (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151858420	CV1398296		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.622C>T (p.Arg208Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151858479	CV1406373		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1659C>G (p.Tyr553Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151858526	CV1503499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.633C>T (p.Arg211=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858533	CV1486393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4019G>T (p.Cys1340Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858609	CV1343795		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2342A>G (p.Lys781Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858635	CV1503515		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1840A>G (p.Lys614Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858650	CV1343803		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.290_292del (p.Ile97del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185867	CV766003		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1143C>T (p.Asn381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151858728	CV1486434		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.551G>A (p.Ser184Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858741	CV1503549		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1195T>C (p.Tyr399His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15185876	CV724324		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015261.3(NCAPD3):c.1727G>A (p.Gly576Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151858775	CV1377680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4217T>G (p.Ile1406Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858830	CV1422755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2243T>C (p.Val748Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858854	CV1406492		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6606582)_(6610366_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858884	CV1403591		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1937A>T (p.Glu646Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858896	CV1486477		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2426G>T (p.Ser809Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151858909	CV1406506		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1370-13T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858920	CV1398365		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858970	CV1343881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858985	CV1422825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5276C>T (p.Ser1759Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151858995	CV1377714		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:27983729|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.184C>T (p.Gln62Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151859042	CV1422839		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2287G>A (p.Val763Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859070	CV1343907		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1963G>A (p.Val655Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859096	CV1403464		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2410C>T (p.Pro804Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859126	CV1343919		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.599G>T (p.Gly200Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859198	CV1403485		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117+15G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859215	CV1389570		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.31_42dup (p.Ala11_Pro14dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859234	CV1484643		HP:0002123	PMID:18311786|PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_145948552)_(145956642_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859276	CV1422967		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6736C>A (p.Leu2246Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859278	CV1398419		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1639A>G (p.Thr547Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859302	CV1403681		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859328	CV1403688		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.859C>A (p.Pro287Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151859375	CV1398434		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.558T>A (p.His186Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859377	CV1373891		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2813C>A (p.Ala938Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859425	CV1403713		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738G>A (p.Cys913Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859431	CV1484693		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_132379382)_(133191429_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859453	CV1484696		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:26090888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2221dup (p.Ala741fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151859456	CV1423062		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4930-7C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151859464	CV1423073		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_103027084)_(103035378_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859556	CV1398465		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4506del (p.Asn1502fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859599	CV1484734		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151859695	CV1344028		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.942+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859704	CV1398505		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.381C>G (p.Asn127Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859764	CV1373952		HP:0000631	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3187C>T (p.Arg1063Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151859784	CV1398526		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1708C>G (p.Pro570Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859816	CV1337436		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1097G>A (p.Arg366Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151859860	CV1486675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6114A>G (p.Ile2038Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859887	CV1403791		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1282C>T (p.Arg428Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151859938	CV1403865		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47431646)_(47470726_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859946	CV1373986		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2170C>T (p.Arg724Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151859948	CV1486700		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.26C>T (p.Thr9Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859952	CV1373987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4414G>A (p.Ala1472Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859958	CV1373988		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1122del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859962	CV1403868		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.340T>A (p.Tyr114Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859966	CV1486707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1139C>A (p.Ala380Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151859998	CV1486718		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.875C>T (p.Thr292Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151860053	CV1374004		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1807C>T (p.Arg603Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151860057	CV1452210		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3371C>A (p.Pro1124His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151860065	CV1484852		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6602089)_(6645499_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860082	CV1484855		HP:0002762	PMID:21499719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118803587)_(118819524_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860089	CV1484857		HP:0009919	PMID:12016586|PMID:18000883|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860098	CV1344113		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1646A>G (p.His549Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860121	CV1484863		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1537-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860134	CV1482896		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2527C>A (p.Pro843Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860148	CV1482902		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860156	CV1344135		HP:0008288	PMID:21411353|PMID:25231368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.605C>G (p.Ala202Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151860167	CV1482906		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5081G>A (p.Arg1694His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860170	CV1484869		HP:0009919	PMID:1352398|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2013dup (p.Glu672Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151860197	CV1374026		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3374A>G (p.Glu1125Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151860200	CV1484881		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3259+18G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860231	CV1452235		HP:0100315	PMID:28492532|PMID:32786148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.247G>C (p.Glu83Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151860247	CV1389812		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3253C>T (p.Gln1085Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186026	CV777016		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6193+7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15186026	CV777016		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6193+7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151860298	CV1389822		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3108A>T (p.Gln1036His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860316	CV1484909		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591848)_(2683321_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151860343	CV1452250		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.964G>A (p.Gly322Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860360	CV1344185		HP:0001989	PMID:14504330|PMID:16945936|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.272G>C (p.Arg91Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151860369	CV1385957		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2248G>A (p.Glu750Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860404	CV1484930		HP:0031026	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_67470023)_(67861772_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151860426	CV1337682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2299A>T (p.Met767Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860462	CV1400167		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.757A>G (p.Arg253Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860474	CV1374069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5224T>A (p.Ser1742Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860481	CV1374070		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.107A>G (p.Asp36Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860512	CV1374075		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:34513771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.449A>G (p.Asn150Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151860588	CV1400213		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.130T>C (p.Cys44Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860598	CV1483000		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1219A>G (p.Lys407Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860603	CV1484980		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_100190748)_(103062956_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860632	CV1400287		HP:0009919	PMID:15776430|PMID:16199547|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860644	CV1400240		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_132379382)_(132441199_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860657	CV1374094		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.958G>A (p.Val320Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860658	CV1438557		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7262G>A (p.Arg2421Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860660	CV1484988		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.461_462del (p.Phe154fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151860673	CV1369196		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.242A>C (p.His81Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186069	CV761471		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.72G>A (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151860757	CV1369210		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.94A>G (p.Ile32Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151860763	CV1369211		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1111C>A (p.Pro371Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860792	CV1369218		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.124C>T (p.Arg42Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860794	CV1481188		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.510del (p.Arg171fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860807	CV1400332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1039G>A (p.Asp347Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860815	CV1400333		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1616G>A (p.Arg539His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860866	CV1400352		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1939T>C (p.Phe647Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860888	CV1369240		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.48_59del (p.Pro17_Pro20del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860898	CV1374134		HP:0001989	PMID:16931511|PMID:19620612|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.490C>G (p.Arg164Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860901	CV1386105		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3064C>G (p.Arg1022Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860945	CV1400433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5779T>C (p.Tyr1927His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860950	CV1364853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1367T>G (p.Met456Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860988	CV1511086		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1996G>A (p.Asp666Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151860992	CV1400394		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.727A>T (p.Thr243Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861010	CV1364861		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.479C>T (p.Thr160Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861015	CV1423153		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193110970)_(193219842_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151861064	CV1386145		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4198T>A (p.Cys1400Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151861081	CV1483116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1481A>G (p.Gln494Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861174	CV1353266		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1117G>T (p.Glu373Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151861209	CV1423181		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.787G>A (p.Ala263Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861241	CV1353277		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.778G>A (p.Glu260Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861246	CV1511177		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6820C>T (p.Arg2274Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151861260	CV1511197		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.201+13C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861278	CV1423245		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2191C>G (p.Leu731Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861296	CV1386214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1171C>T (p.His391Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861303	CV1511224		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>C (p.Arg69Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861313	CV1369313		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151861338	CV1483186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.838G>A (p.Ala280Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861361	CV1364912		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.467T>C (p.Met156Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861400	CV1423282		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.693G>C (p.Leu231Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15186141	CV739687		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.4432C>T (p.Pro1478Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151861412	CV1386238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6296G>A (p.Arg2099Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861417	CV1483205		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.264-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861427	CV1386241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861461	CV1374227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2518G>A (p.Val840Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861515	CV1369360		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3355A>G (p.Lys1119Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151861521	CV1353325		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1465G>A (p.Gly489Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861528	CV1353751		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29239742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2755T>G (p.Phe919Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151861634	CV1364953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1841A>G (p.His614Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861635	CV1423384		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1084C>T (p.Leu362Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861645	CV1353344		HP:0001657	PMID:18441445|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1922C>A (p.Ser641Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861657	CV1369392		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.622G>T (p.Asp208Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861662	CV1364958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186170	CV770086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7161T>C (p.Val2387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151861722	CV1369403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2801T>G (p.Val934Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861761	CV1386329		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6376G>A (p.Asp2126Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861769	CV1423440		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.273+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186178	CV697877		HP:0008660	PMID:18641512|PMID:21179236|PMID:22569962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.730G>T (p.Ala244Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	151861795	CV1353884		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3357G>C (p.Glu1119Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861800	CV1423452		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.430C>T (p.Pro144Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151861820	CV1364982		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3517C>T (p.His1173Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861837	CV1364984		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.109G>C (p.Glu37Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861844	CV1474098		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3866A>C (p.Glu1289Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861860	CV1396899		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2502C>T (p.Ser834=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151861880	CV1386358		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2713C>T (p.Arg905Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861886	CV1353379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6559C>T (p.Arg2187Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861895	CV1423502		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861921	CV1353385		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2903A>C (p.Glu968Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861929	CV1353386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.345C>T (p.Gly115=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861955	CV1353390		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2027T>A (p.Leu676Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151861983	CV1423526		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11728T>C (p.Ser3910Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862003	CV889473		HP:0100842	PMID:17315526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.350A>C (p.Gln117Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151862021	CV1423537		HP:0006780	PMID:24340015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.230G>C (p.Arg77Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862033	CV1353403		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.970G>T (p.Val324Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862035	CV1423539		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1882C>T (p.Arg628Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862045	CV1474149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.962G>T (p.Ser321Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862059	CV1396954		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.419G>T (p.Gly140Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862062	CV1408956		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.52G>A (p.Ala18Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862078	CV1420120		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:21835320|PMID:23283745|PMID:24704860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1063G>C (p.Ala355Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862105	CV1474164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.877G>T (p.Gly293Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862121	CV1354057		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.449_468+443del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862137	CV1457931		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.370A>G (p.Thr124Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862141	CV1338624		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4117C>T (p.Arg1373Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151862152	CV1353422		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1999_2018del (p.Gly667fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862195	CV1457944		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2430T>A (p.Asn810Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862206	CV1353429		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:32380161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.178G>T (p.Glu60Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151862207	CV1354087		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.95-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862248	CV1338646		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.353G>A (p.Ser118Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151862278	CV1474211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6727C>T (p.Arg2243Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862281	CV1353439		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2987T>G (p.Leu996Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151862294	CV1420175		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.799G>A (p.Asp267Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151862296	CV1409012		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2004G>C (p.Glu668Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862331	CV1409022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.104T>C (p.Leu35Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862398	CV1353461		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1417T>C (p.Ser473Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862402	CV1457995		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.583C>G (p.Leu195Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862459	CV1474253		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.128G>A (p.Arg43His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862472	CV1409060		HP:0009919	PMID:15166261|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862487	CV1365092		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:23820807|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1940-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862493	CV1409069		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1945A>G (p.Met649Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151862499	CV1338724		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.541G>A (p.Ala181Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15186252	CV776195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.702+7T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151862540	CV1454171		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.361A>G (p.Ile121Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151862580	CV1409091		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+4_1421+29del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862630	CV1353505		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1074G>T (p.Gln358His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862642	CV1365120		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4709C>T (p.Thr1570Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862658	CV1365122		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2458_2459insTGTATGCAAGGGCCT (p.Gly820delinsValTyrAlaArgAlaTrp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862660	CV1474309		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4760del (p.Ala1586_Leu1587insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151862672	CV1409111		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.382G>C (p.Val128Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186269	CV769331		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3723A>G (p.Lys1241=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151862690	CV1474314		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1033A>G (p.Asn345Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151862699	CV1420300		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.805C>T (p.Leu269Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151862702	CV1454222		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1391A>G (p.Asp464Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862703	CV1474317		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2350G>A (p.Asp784Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862732	CV1474334		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862763	CV1409134		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.84C>T (p.Asn28=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	151862767	CV1448975		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.620A>G (p.Gln207Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862772	CV1409136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.96G>A (p.Val32=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862784	CV1454245		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.881G>A (p.Gly294Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862789	CV1474352		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.682C>T (p.Leu228Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15186282	CV770315		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.864T>A (p.Gly288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151862850	CV1498368		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6159+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151862861	CV1338811		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9789G>A (p.Leu3263=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862879	CV1365157		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2377G>A (p.Asp793Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862881	CV1454268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2324C>T (p.Ala775Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862891	CV1365159		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4667G>A (p.Arg1556His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151862905	CV1474377		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.382A>G (p.Thr128Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151862920	CV1365165		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.-12_-10del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862982	CV1474393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.241G>C (p.Val81Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151862994	CV1454299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.313C>T (p.Leu105Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863000	CV1474400		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.866-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863024	CV1347664		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863042	CV1347671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2063A>C (p.His688Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863056	CV1498423		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.745T>A (p.Ser249Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863123	CV1338874		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1633G>C (p.Glu545Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151863124	CV1347728		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.393+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863145	CV1454348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1262T>G (p.Leu421Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863151	CV1454349		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.744G>C (p.Lys248Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863170	CV1353607		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.119A>G (p.Tyr40Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863214	CV1347778		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863263	CV1454373		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6398G>A (p.Arg2133His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151863264	CV1353624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6422A>G (p.Gln2141Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151863270	CV1454375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3595A>G (p.Ser1199Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863290	CV1460779		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4630G>A (p.Val1544Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863301	CV1454382		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1960G>A (p.Gly654Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151863386	CV1374394		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.551del (p.Gly184fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863390	CV1498503		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.457G>A (p.Val153Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863391	CV1347875		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3085A>C (p.Met1029Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863420	CV1374406		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.661G>C (p.Ala221Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863465	CV1374417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9764A>G (p.Gln3255Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863466	CV1347902		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.152-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151863478	CV1374419		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5021T>A (p.Val1674Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863482	CV1365265		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151863499	CV1460896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.203G>T (p.Arg68Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863554	CV1365278		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.970G>T (p.Ala324Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863559	CV1431409		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3878C>G (p.Ala1293Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151863566	CV1339007		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4610A>T (p.Asp1537Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863577	CV1460927		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1636_1637dup (p.Ile547fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151863639	CV1374459		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.278C>A (p.Ser93Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151863646	CV1498581		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1371G>T (p.Leu457Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863671	CV1431436		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151863719	CV1431442		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3559G>A (p.Glu1187Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863734	CV1431445		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.546T>G (p.Thr182=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151863756	CV1498608		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2092A>G (p.Ile698Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863789	CV1498614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.62C>T (p.Pro21Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863825	CV1445623		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151863852	CV1454518		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1753C>T (p.Pro585Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151863883	CV1416381		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1459C>T (p.Arg487Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151863887	CV1445631		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.855G>C (p.Glu285Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863894	CV1374510		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4493A>C (p.Gln1498Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863896	CV1361007		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186390	CV763135		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1554C>A (p.Ser518=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151863926	CV1498638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.86A>T (p.Lys29Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863968	CV1445641		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1922C>T (p.Ser641Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863983	CV1346445		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1795_1814del (p.Asp599fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151863987	CV1346452		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2078C>T (p.Pro693Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864079	CV1445659		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1043T>C (p.Val348Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864090	CV1445660		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.28A>G (p.Lys10Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864181	CV1416440		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3149C>G (p.Thr1050Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864208	CV1374592		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.855A>G (p.Ile285Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864209	CV1416445		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1420A>G (p.Thr474Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864253	CV1346559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1835C>T (p.Thr612Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864268	CV1374604		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1377G>T (p.Trp459Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151864271	CV1346565		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.610G>A (p.Glu204Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864291	CV1445690		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.482C>T (p.Thr161Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864314	CV1336815		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3161C>T (p.Pro1054Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151864328	CV1416481		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1406T>G (p.Leu469Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151864332	CV1445697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4195T>C (p.Ser1399Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864373	CV1361190		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1250G>C (p.Arg417Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864429	CV1361221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3043C>G (p.His1015Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864432	CV1346614		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1276A>G (p.Arg426Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864438	CV1477266		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1504G>A (p.Val502Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864460	CV1478716		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6125A>G (p.Gln2042Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864488	CV1431553		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.13C>T (p.Leu5Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864494	CV1361242		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2995A>G (p.Arg999Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151864523	CV1346664		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.806A>G (p.Asn269Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864555	CV1431563		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.299G>A (p.Ser100Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151864555	CV1431563		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.299G>A (p.Ser100Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151864565	CV1431565		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2926A>G (p.Lys976Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864587	CV1477298		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6104C>T (p.Pro2035Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864598	CV1443026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3083G>A (p.Arg1028His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864603	CV1431573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1013G>A (p.Arg338Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864617	CV1431575		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1953C>A (p.Ala651=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151864619	CV1416546		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55667549)_(55668957_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864625	CV1443033		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1012A>C (p.Lys338Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151864627	CV1361297		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1038A>G (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864632	CV1477312		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.3669C>A (p.Tyr1223Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151864639	CV1374704		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.461G>A (p.Gly154Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864641	CV1361301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.650T>C (p.Leu217Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864649	CV1361302		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3832G>C (p.Glu1278Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864660	CV1416560		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151864703	CV1416572		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193202113)_(193219842_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864712	CV1494925		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864717	CV1374722		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3676G>A (p.Ala1226Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864781	CV1346791		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2902C>T (p.Leu968Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864797	CV1443063		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2222T>C (p.Ile741Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864814	CV1443065		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2774A>G (p.Lys925Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864825	CV1356693		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:21330303|PMID:23109145|PMID:24482476|PMID:27824013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.237-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151864829	CV1416603		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1954G>A (p.Glu652Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151864841	CV1443070		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2884C>T (p.Arg962Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864842	CV1416607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3955G>A (p.Val1319Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864866	CV1416612		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104262628)_(104269070_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151864880	CV1443074		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9020A>T (p.His3007Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864902	CV1494977		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:31235249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.745A>T (p.Ile249Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151864905	CV1370885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.520-10C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864916	CV1509615		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1561A>G (p.Arg521Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151864949	CV1509627		HP:0002721	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1005+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151864992	CV1380821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.807G>C (p.Gln269His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865015	CV1370904		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1618C>T (p.Arg540Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151865032	CV1477406		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1499A>T (p.His500Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151865056	CV1511583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8404G>T (p.Ala2802Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186508	CV730550		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3720+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151865080	CV1511601		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.722A>T (p.Asp241Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151865089	CV1511602		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2050A>G (p.Ile684Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151865111	CV1443112		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15186512	CV732994		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39020A>C (p.Lys13007Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15186516	CV775812		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.579+9G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151865173	CV1380890		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1756C>A (p.Leu586Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865205	CV1495043		HP:0002206	PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1895C>T (p.Pro632Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151865211	CV1370958		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2267C>T (p.Ser756Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865240	CV1509754		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1050C>G (p.Ser350Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865308	CV1380985		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381T>C (p.Ser127=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865331	CV1443144		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4653C>G (p.Asn1551Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865339	CV1443147		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.418G>A (p.Asp140Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151865343	CV1495078		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3548A>G (p.Asn1183Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865364	CV1381008		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2858C>T (p.Ala953Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865402	CV1507834		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-20G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865406	CV1495100		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.157+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865407	CV1477496		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.739G>A (p.Gly247Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151865411	CV1507843		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3937T>C (p.Tyr1313His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865434	CV1495105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.401A>G (p.Glu134Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865447	CV1406115		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1366A>G (p.Lys456Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865476	CV1406125		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.56C>G (p.Pro19Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151865488	CV1509853		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1366_1371dup (p.Phe456_Ile457dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151865497	CV1495117		HP:0040185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7375G>A (p.Ala2459Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151865542	CV1495128		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3029A>C (p.Asp1010Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865593	CV1484215		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29423566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865623	CV1371045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865635	CV1381126		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1616G>T (p.Arg539Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865640	CV1477561		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2349C>T (p.Pro783=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865661	CV1477566		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5600_5602del (p.Gly1867del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865682	CV1357852		HP:0002721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1005+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865715	CV1381157		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865721	CV1509947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2767A>G (p.Asn923Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865734	CV1507989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3043T>C (p.Cys1015Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186577	CV764790		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1677T>G (p.Ser559=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151865785	CV1508016		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6506A>T (p.Glu2169Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865802	CV1357919		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1654dup (p.Ala552fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865812	CV1508026		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1238A>C (p.Glu413Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865861	CV1399262		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1478T>C (p.Met493Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151865878	CV1477616		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2065G>A (p.Ala689Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865904	CV1456192		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2294A>G (p.Lys765Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865931	CV1484374		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.235A>G (p.Ile79Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151865935	CV1354599		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1364C>T (p.Thr455Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151866001	CV1354638		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1964C>A (p.Thr655Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151866006	CV1472299		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.242G>C (p.Gly81Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866020	CV1477648		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151866036	CV1508133		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.645C>G (p.Asn215Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866052	CV1484428		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2368A>G (p.Met790Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15186608	CV769896		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.813G>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151866080	CV1508153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1055G>A (p.Gly352Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866084	CV1456267		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866093	CV1456269		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1282524)_(1282759_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15186610	CV725332		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2016C>T (p.Ala672=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151866107	CV1392862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_6573636)_(6579697_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866135	CV1399378		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4060G>A (p.Ala1354Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151866137	CV1472380		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4588T>C (p.Trp1530Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151866161	CV1456288		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.400G>A (p.Gly134Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151866169	CV1354723		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1223T>G (p.Leu408Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151866173	CV1456294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11869G>A (p.Glu3957Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866181	CV1495286		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.596A>G (p.Asn199Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866202	CV1381333		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.392del (p.Val130_Ser131insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151866204	CV1484517		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1128C>A (p.Tyr376Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151866257	CV1392898		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866275	CV1508237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1599G>A (p.Leu533=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866290	CV1392905		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1242+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866329	CV1399453		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1915G>A (p.Val639Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866354	CV1399464		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.932C>A (p.Ala311Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866357	CV1484588		HP:0002197	PMID:15048902|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1857_1858del (p.Val621fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151866364	CV1342101		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.544G>A (p.Glu182Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866371	CV1479019		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1705G>A (p.Val569Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866406	CV1480766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2041G>A (p.Ala681Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866441	CV1446430		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151866508	CV1381459		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866511	CV1399548		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2091T>G (p.Ile697Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866514	CV1354905		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5981T>G (p.Met1994Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866544	CV1472553		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2863A>G (p.Lys955Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866545	CV1358581		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.35T>C (p.Leu12Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866572	CV1479135		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1457A>G (p.Gln486Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866576	CV1399580		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-5T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866596	CV1354948		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2035G>A (p.Val679Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866597	CV1479140		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2662G>A (p.Ala888Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866603	CV1479141		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866622	CV1342206		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1558C>G (p.Leu520Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151866630	CV1411974		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.989A>G (p.Tyr330Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151866659	CV1446463		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1778C>T (p.Pro593Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866672	CV1479169		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.886+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866684	CV1447445		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2314G>A (p.Glu772Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866693	CV1381520		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1018G>A (p.Asp340Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151866694	CV1479177		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5347G>A (p.Glu1783Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151866696	CV1342255		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.170C>T (p.Thr57Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866702	CV1480903		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2438C>G (p.Ser813Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151866719	CV1468752		HP:0001636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.763G>A (p.Ala255Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	151866726	CV1412009		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.824C>G (p.Ala275Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151866744	CV1412013		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9967A>G (p.Ser3323Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151866761	CV1342272		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2376G>T (p.Glu792Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866780	CV1447478		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.881A>T (p.His294Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151866838	CV1342310		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866886	CV1381615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11144T>C (p.Leu3715Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151866902	CV1479276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1790G>T (p.Arg597Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186691	CV739551		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4992G>A (p.Gly1664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151866947	CV1358743		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1858G>A (p.Ala620Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151866995	CV1479316		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.901G>A (p.Gly301Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867005	CV1474013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2822A>C (p.His941Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867027	CV1446512		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1340G>A (p.Arg447His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151867032	CV1342395		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3533A>G (p.Glu1178Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151867038	CV1447602		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.486G>A (p.Pro162=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867039	CV1358773		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1037A>G (p.Tyr346Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151867041	CV1468916		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.569T>A (p.Met190Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867049	CV1468920		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.109C>T (p.Pro37Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867057	CV1468925		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4225A>G (p.Asn1409Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867084	CV1394123		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.534C>G (p.Asn178Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186711	CV737169		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1210C>T (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15186715	CV741098		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.741C>T (p.Ile247=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151867152	CV1342455		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2555T>C (p.Ile852Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867161	CV1381652		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867203	CV1342478		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.729+8T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867215	CV1481128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11681C>G (p.Thr3894Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867224	CV1422565		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.86G>T (p.Cys29Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186727	CV764532		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.96G>A (p.Gly32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151867329	CV1516464		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3806-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867349	CV1381750		HP:0002721	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_69711086)_(69729274_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867350	CV1437803		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2695C>T (p.Arg899Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151867391	CV1493565		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1931C>A (p.Thr644Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151867425	CV1469129		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.580-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151867430	CV1451307		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3701G>A (p.Trp1234Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867433	CV1447813		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6668G>A (p.Cys2223Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151867446	CV1437821		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.776G>C (p.Arg259Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867457	CV1516480		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.292T>G (p.Phe98Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151867515	CV1447836		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1472C>T (p.Thr491Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867545	CV1435958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3269T>C (p.Val1090Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186757	CV737165		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1446C>T (p.Asp482=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151867573	CV1435974		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151867593	CV1451390		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1859del (p.His620fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867612	CV1451403		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_103014545)_(103015438_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867654	CV1436010		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2500C>T (p.His834Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867655	CV1493683		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1084-1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151867697	CV1493705		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1492G>A (p.Gly498Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15186770	CV745141		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5341+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151867710	CV1451448		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_79del (p.Ala16fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867752	CV1429588		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12885dup (p.Lys4296fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867785	CV1348658		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.100G>C (p.Glu34Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867788	CV1516533		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.67G>A (p.Ala23Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867790	CV1491899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6316C>T (p.His2106Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867793	CV1348660		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2587G>C (p.Glu863Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867796	CV1436077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.60_61del (p.Trp20_Asp21delinsTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867802	CV1366603		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.157C>T (p.Gln53Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867822	CV1429606		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+9T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867830	CV1429608		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.844C>T (p.Gln282Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867833	CV1348683		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1597G>A (p.Ala533Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151867838	CV1493748		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1534C>G (p.Arg512Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186786	CV722927		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2989C>T (p.Arg997Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151867871	CV1338307		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.370T>C (p.Cys124Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867885	CV1436107		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1795A>G (p.Lys599Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867889	CV1437920		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.733T>G (p.Phe245Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867916	CV1437926		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1132A>G (p.Thr378Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151867922	CV1437927		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:22859017|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2714G>T (p.Cys905Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151867936	CV1348731		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1714T>C (p.Ser572Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867944	CV1348733		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1127A>G (p.Gln376Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867948	CV1437933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3493C>A (p.His1165Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151867958	CV1493816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4214G>A (p.Arg1405Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868014	CV1348778		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1273G>A (p.Asp425Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151868015	CV1493855		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2438T>G (p.Phe813Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868019	CV1366722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8822T>G (p.Leu2941Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868032	CV1437948		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6531C>T (p.Arg2177=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868038	CV1437950		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1723G>A (p.Val575Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151868084	CV1446067		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8755C>T (p.Gln2919Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868111	CV1348814		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3032C>T (p.Pro1011Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151868117	CV1493901		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868118	CV1348819		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.463dup (p.Thr155fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868122	CV1338411		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3084C>G (p.Asp1028Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151868126	CV1366789		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2310del (p.Ile770fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868131	CV1493907		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.810_830del (p.Glu271_Ala277del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868157	CV1437976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868183	CV1516588		HP:0002092	PMID:21801371|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:33066286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1461T>G (p.Asp487Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868225	CV1492085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.305A>G (p.Gln102Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868248	CV1492101		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.888G>A (p.Leu296=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868290	CV1338473		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2733G>T (p.Met911Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868324	CV1419138		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1030C>T (p.Pro344Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868356	CV1366903		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2494G>T (p.Glu832Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868359	CV1348945		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1966C>T (p.His656Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186840	CV778476		HP:0012254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005243.4(EWSR1):c.582-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151868403	CV1419183		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3997-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868427	CV1366937		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5145C>T (p.Tyr1715=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151868431	CV1438061		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3744A>C (p.Glu1248Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151868435	CV1366940		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.3688_3691dup (p.Asn1231delinsArgTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151868451	CV1514415		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4814C>T (p.Ser1605Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868471	CV1345553		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.492_499del (p.Leu165fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151868500	CV1338573		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.318G>A (p.Ala106=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868519	CV1345567		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868522	CV1438083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2876G>C (p.Arg959Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868523	CV1419243		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.496C>T (p.Leu166Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868531	CV1366987		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.361_370del (p.Lys121fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868545	CV1444736		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65546932)_(65549932_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868559	CV1514466		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.341T>C (p.Ile114Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868584	CV1485528		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.955A>G (p.Ile319Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868603	CV1438104		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868627	CV1415495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1905+9C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868675	CV1426135		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1532dup (p.Asp511fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868682	CV1444809		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.453T>A (p.Tyr151Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868711	CV1438134		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868747	CV1438143		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1629dup (p.Glu544fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151868752	CV1516673		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2070G>C (p.Arg690Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868794	CV1426202		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.258C>G (p.Tyr86Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868801	CV1444849		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.837dup (p.Val280fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151868813	CV1516682		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.237A>T (p.Gln79His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868823	CV1413386		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.566C>T (p.Ala189Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868825	CV1514583		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868839	CV1426211		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.263del (p.Gly88fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868862	CV1516691		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1243-17_1243-3del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151868887	CV1419423		HP:0002206	PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2152G>A (p.Asp718Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151868897	CV1514628		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1103A>C (p.Gln368Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151868898	CV1444883		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:21703028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118847663)_(118849460_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15186890	CV739935		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1242C>T (p.Cys414=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151868916	CV1514634		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3061T>C (p.Cys1021Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868956	CV1345751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3002G>A (p.Arg1001Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151868992	CV1444932		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099del (p.Arg1033fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151869063	CV1516722		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.922C>T (p.Arg308Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151869080	CV1510838		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+13G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151869087	CV1510840		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869091	CV1444975		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.469del (p.Arg157fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151869100	CV1345846		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.381del (p.Ser128fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869133	CV1516729		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.954C>G (p.Phe318Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15186914	CV696006		HP:0045005	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1127A>G (p.Gln376Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151869149	CV1445006		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.425C>A (p.Ser142Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869173	CV1352936		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.404G>A (p.Ser135Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869179	CV1497604		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5156G>A (p.Ser1719Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869180	CV1516738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1393C>T (p.Leu465Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869187	CV1415814		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.946G>A (p.Val316Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151869206	CV1497625		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.326T>C (p.Met109Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869232	CV1413557		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3556+5A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869273	CV1516748		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.116A>G (p.His39Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151869274	CV1366122		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3788G>T (p.Arg1263Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869303	CV1379277		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1836G>A (p.Trp612Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151869313	CV1413592		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+158C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869323	CV1438833		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587131)_(6602215_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869341	CV1379294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5048C>G (p.Thr1683Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869389	CV1415909		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.168+13C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869390	CV1445130		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.600del (p.Thr201fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869407	CV1445138		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.417del (p.Asp139fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151869417	CV1379329		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1885C>G (p.Pro629Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151869433	CV1413637		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3299T>G (p.Leu1100Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869457	CV1511015		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1040T>C (p.Phe347Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869461	CV1516776		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3072C>G (p.Ser1024Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869494	CV1475190		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.953G>A (p.Arg318Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869512	CV1516782		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1666C>T (p.His556Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151869520	CV1516783		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12766_1965-12737del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869521	CV1413675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2557G>A (p.Asp853Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869532	CV1443963		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.90C>T (p.Ala30=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869546	CV1379412		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.547A>G (p.Met183Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869549	CV1441360		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48877837)_(48986401_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151869559	CV1516787		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.166A>G (p.Ile56Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869587	CV1443982		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.237G>C (p.Gln79His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151869594	CV1339323		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1500A>C (p.Arg500Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869621	CV1516799		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2684C>A (p.Ser895Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869652	CV1475250		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.584C>T (p.Ser195Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869660	CV1339354		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583G>A (p.Lys861=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869737	CV1441446		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.501_502del (p.Glu168fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869739	CV1438984		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6006+17A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151869743	CV1516814		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.848A>G (p.Lys283Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869755	CV1438994		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1108C>A (p.Gln370Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869758	CV1516818		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.858T>A (p.Asn286Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869782	CV1412211		HP:0008020	PMID:23563732|PMID:28492532|PMID:32821499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2282G>A (p.Arg761Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869798	CV1439020		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3170del (p.Val1057fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869802	CV1375200		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151869804	CV1516824		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3580A>T (p.Ile1194Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869822	CV1516826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1693A>C (p.Ile565Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869832	CV1436509		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1152A>G (p.Arg384=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869893	CV1412263		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4051G>A (p.Val1351Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869913	CV1454049		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.405+16C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869930	CV1516843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6331G>A (p.Glu2111Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869941	CV1454065		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1856T>C (p.Met619Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869944	CV1375279		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1553T>C (p.Leu518Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869986	CV1454063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.392C>T (p.Thr131Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151869999	CV1454066		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.103G>A (p.Val35Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870004	CV1516852		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.899A>G (p.Gln300Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15187009	CV770497		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.825G>A (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151870094	CV1454085		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.227G>C (p.Cys76Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151870097	CV1395330		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1288+4G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870110	CV1375375		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.452G>A (p.Gly151Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870119	CV1436646		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1204G>A (p.Gly402Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870125	CV1441622		HP:0002123	PMID:15483648|PMID:17920138|PMID:28492532|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.121del (p.Val41fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870156	CV1454105		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.992-20G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870174	CV1466500		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5695C>T (p.Pro1899Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151870183	CV1516882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.912C>A (p.Ser304Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870186	CV1441646		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1902C>G (p.Tyr634Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151870196	CV1375407		HP:0005978	PMID:12242469|PMID:21062274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.-79C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15187022	CV725024		HP:0004401	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.893C>T (p.Thr298Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151870221	CV1436683		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5798A>T (p.Asn1933Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870246	CV1395398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1523T>C (p.Ile508Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870255	CV1416963		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870263	CV1416966		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870271	CV1416970		HP:0001639	PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2189T>A (p.Ile730Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870283	CV1436710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6728G>A (p.Arg2243His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870291	CV1436715		HP:0001989	PMID:12796535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.872G>C (p.Gly291Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870314	CV1457527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5698C>G (p.Arg1900Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870328	CV1375463		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2016C>T (p.Gly672=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870333	CV1457535		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3035G>A (p.Gly1012Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870335	CV1395464		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1404A>T (p.Leu468Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870406	CV1457584		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6146G>T (p.Arg2049Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870481	CV1466507		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151870487	CV1453776		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2391A>G (p.Gln797=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870501	CV1453787		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.713A>G (p.Glu238Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870533	CV1375567		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1573C>A (p.Gln525Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870539	CV1515634		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3220C>T (p.Arg1074Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870548	CV1375571		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4729G>T (p.Ala1577Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870581	CV1453818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.967A>G (p.Lys323Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870586	CV1476957		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2755+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870597	CV1515643		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151870619	CV1436872		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.637C>T (p.Pro213Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151870636	CV1453840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.997G>A (p.Gly333Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870654	CV1476991		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3934A>C (p.Thr1312Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151870658	CV1476997		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.53C>G (p.Pro18Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870660	CV1417165		HP:0012108	PMID:21074290|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.177G>C (p.Lys59Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870676	CV1453876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3017A>G (p.Asn1006Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187069	CV770517		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4548C>T (p.Ala1516=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151870690	CV1417179		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.746A>G (p.Gln249Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870701	CV1477012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.535A>G (p.Thr179Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870703	CV1395666		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.950A>G (p.Gln317Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870717	CV1466566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1181G>T (p.Arg394Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870719	CV1453902		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1159G>A (p.Val387Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151870723	CV1466569		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1471G>A (p.Val491Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151870737	CV1395695		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.121G>A (p.Ala41Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870742	CV1371793		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.971G>A (p.Arg324Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151870745	CV1515665		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2551T>A (p.Ser851Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151870763	CV1413354		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2785G>C (p.Glu929Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870801	CV1477089		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1444G>T (p.Ala482Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870808	CV1477090		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1348C>T (p.Leu450Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870823	CV1477094		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.458T>C (p.Leu153Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151870841	CV1453953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3092G>C (p.Gly1031Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870919	CV1476938		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12997A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870926	CV1384573		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12612C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870932	CV1371882		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.5554G>A (p.Ala1852Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151870938	CV1476942		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1485G>T (p.Arg495Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870953	CV1413468		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.749A>G (p.His250Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187098	CV764454		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.804A>G (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151870990	CV1351685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3877G>T (p.Val1293Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870995	CV1413505		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4580A>G (p.His1527Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151870996	CV1371920		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151870998	CV1476965		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.760C>G (p.Leu254Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871003	CV1392408		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1960G>T (p.Asp654Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871019	CV1476970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11183G>C (p.Gly3728Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871047	CV1392446		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2884C>A (p.Arg962Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151871054	CV1413527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7523G>A (p.Arg2508Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871056	CV1371970		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6271G>T (p.Ala2091Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151871065	CV1392460		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871065	CV1392460		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151871121	CV1340499		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.475A>G (p.Asn159Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871148	CV1351763		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:31176687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.700G>A (p.Gly234Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151871166	CV1372069		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4058C>T (p.Ala1353Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871232	CV1488779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.917A>C (p.Lys306Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871252	CV1477040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6105G>A (p.Pro2035=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871254	CV1488804		HP:0003571	PMID:10447268|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_136002659)_(136002809_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151871255	CV1413668		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1096A>G (p.Thr366Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871260	CV1384618		HP:0030843	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15187129	CV722930		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1633G>A (p.Val545Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151871292	CV1351816		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.124G>T (p.Ala42Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151871292	CV1351816		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.124G>T (p.Ala42Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151871292	CV1351816		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.124G>T (p.Ala42Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151871311	CV1413698		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5632G>A (p.Asp1878Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871317	CV1372128		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2806T>G (p.Ser936Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871325	CV1372129		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.66_68del (p.Pro29del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871335	CV1340597		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_62048502)_(62050201_?)dup		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151871348	CV1340603		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203329522)_(203379712_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151871381	CV1340612		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871390	CV1384226		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186423448)_(186456588_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871391	CV1351877		HP:0008258	PMID:14715826|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.667-13_667-10del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151871417	CV1477081		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.986G>A (p.Gly329Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871426	CV1340625		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871433	CV1477086		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1595A>T (p.Gln532Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871444	CV1436906		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.961T>C (p.Tyr321His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871448	CV1384250		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1834G>C (p.Asp612His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187147	CV775488		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151871474	CV1340640		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.479T>G (p.Val160Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151871477	CV1436485		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2803A>C (p.Thr935Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871511	CV1384285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.782C>T (p.Ala261Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871514	CV1477109		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5387G>A (p.Arg1796Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151871556	CV1436521		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1131C>G (p.Ile377Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871573	CV1340676		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.201G>A (p.Trp67Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151871613	CV1451346		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.137T>A (p.Leu46Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871629	CV1429752		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31085352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.689A>G (p.Lys230Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151871649	CV1436554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3645-10C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871707	CV1451401		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1624G>T (p.Glu542Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871755	CV1340760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871767	CV1436633		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2885C>T (p.Ser962Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15187177	CV768341		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1980C>T (p.Thr660=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	151871789	CV1451457		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1140_1143del (p.Arg382fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187179	CV769879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6399G>A (p.Arg2133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151871796	CV1436648		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871797	CV1451459		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.751T>C (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871825	CV1437094		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10315A>G (p.Ile3439Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151871839	CV1487778		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.774G>C (p.Gln258His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151871888	CV1429878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2974T>G (p.Leu992Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871891	CV1470553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11179G>C (p.Gly3727Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187191	CV775217		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1600-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151871934	CV1429901		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.634A>C (p.Arg212=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871944	CV1487791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11665G>C (p.Asp3889His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151871946	CV1366598		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-16C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187196	CV768324		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4464G>A (p.Leu1488=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	151871999	CV1437192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3247G>A (p.Ala1083Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872010	CV1366637		HP:0002123	PMID:14722920|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.934dup (p.Arg312fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151872024	CV1437212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.46T>C (p.Phe16Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872042	CV1429955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.379C>T (p.Arg127Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872050	CV1436800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3874G>T (p.Val1292Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872054	CV1487810		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1667C>G (p.Ser556Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872074	CV1435121		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6626G>T (p.Gly2209Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872092	CV1437255		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3515G>A (p.Ser1172Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872123	CV1470660		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1675T>G (p.Ser559Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151872129	CV1470662		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151872176	CV1435168		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1846C>T (p.Arg616Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872193	CV1435179		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7222C>T (p.His2408Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187220	CV736812		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1806T>G (p.Pro602=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872201	CV1436866		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1076C>T (p.Thr359Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872204	CV1435193		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.841G>C (p.Glu281Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151872211	CV1366739		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3595A>T (p.Lys1199Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151872212	CV1487838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.345C>T (p.Gly115=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872222	CV1435203		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5576T>C (p.Leu1859Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872233	CV1436874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3628C>T (p.Pro1210Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872279	CV1435230		HP:0002511	PMID:22312439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1978A>T (p.Asn660Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872304	CV1366778		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8034del (p.Ser2679fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872313	CV1487854		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30871747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5623G>T (p.Val1875Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872338	CV1430075		HP:0001639	PMID:23782526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1759G>C (p.Asp587His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151872347	CV1480654		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.15T>G (p.Ser5Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872415	CV1480663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2773G>A (p.Ala925Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872422	CV1470778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1461A>T (p.Leu487Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872453	CV1421070		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5719C>T (p.Arg1907Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872494	CV1470807		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1189G>A (p.Ala397Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15187252	CV768708		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4065C>T (p.Cys1355=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151872548	CV1421129		HP:0001289	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.700T>C (p.Tyr234His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15187255	CV769426		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11221C>T (p.Leu3741=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151872588	CV1480693		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3003C>T (p.Ile1001=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151872602	CV1339684		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872612	CV1470841		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.115C>A (p.Pro39Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872614	CV1426323		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.25C>A (p.Pro9Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872639	CV1339689		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1514A>G (p.His505Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872684	CV1513488		HP:0005584	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(116340348_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151872687	CV1487914		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.176A>G (p.Tyr59Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151872722	CV1499233		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.451C>G (p.Leu151Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872756	CV1499244		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872771	CV1487929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.475G>T (p.Glu159Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872772	CV1467067		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4616C>T (p.Pro1539Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15187278	CV761778		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12075T>C (p.Asp4025=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151872816	CV1467092		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3433T>C (p.Cys1145Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151872829	CV1426411		HP:0002206	PMID:23258901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2908A>G (p.Met970Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15187286	CV765766		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7369C>T (p.Leu2457=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151872877	CV1467118		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1660G>T (p.Asp554Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872879	CV1339788		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.310T>G (p.Ser104Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872886	CV1499301		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_27251861)_(27544138_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872926	CV1487961		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1501A>G (p.Met501Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872962	CV1467158		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151872965	CV1513625		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2985C>G (p.Tyr995Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151872974	CV1487968		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1474G>A (p.Ala492Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15187302	CV766909		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.715C>T (p.Arg239Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151873054	CV1499391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2174A>C (p.Gln725Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873057	CV1467190		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3127T>C (p.Ser1043Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873081	CV1351901		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.143G>A (p.Gly48Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873083	CV1493111		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3580C>T (p.Arg1194Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151873106	CV1430126		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1675T>C (p.Tyr559His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151873108	CV1493117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9949A>G (p.Ser3317Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873131	CV1430139		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873162	CV1444961		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.175del (p.Leu59fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873166	CV1499467		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.744T>G (p.Ile248Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151873168	CV1430155		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1471+14A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873181	CV1351942		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2045A>G (p.Lys682Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873185	CV1487994		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2260G>A (p.Glu754Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873239	CV1488004		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2079+5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873246	CV1499503		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1318G>T (p.Ala440Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873251	CV1429690		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.485C>G (p.Thr162Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873275	CV1499517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2108A>G (p.Glu703Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873295	CV1445018		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2604645)_(2604795_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151873321	CV1430220		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.323C>A (p.Ala108Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873341	CV1513759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3662G>A (p.Arg1221His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151873407	CV1430265		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5885T>G (p.Leu1962Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151873454	CV1488035		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1563A>G (p.Arg521=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873492	CV1493251		HP:0100842	PMID:16940453|PMID:21270112|PMID:28492532|PMID:9620767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.173del (p.Leu58fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151873500	CV1513830		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1790C>T (p.Ser597Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873502	CV1488046		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2639C>A (p.Thr880Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151873507	CV1513832		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.85C>T (p.Gln29Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151873566	CV1441320		HP:0003571	PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101167671)_(101182701_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151873589	CV1493286		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4790G>A (p.Ser1597Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873632	CV1511305		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1558A>G (p.Ile520Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873651	CV1356378		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7383003)_(7680705_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151873692	CV1356384		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.799G>A (p.Gly267Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873730	CV1493344		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1495T>C (p.Cys499Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151873746	CV1511329		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.449C>G (p.Thr150Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873779	CV1470266		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1613-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873814	CV1510136		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873830	CV1430444		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:24793961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151873832	CV1511349		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.195G>T (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873835	CV1470277		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151873859	CV1380381		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2479C>T (p.Leu827Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873888	CV1380388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4793A>C (p.Gln1598Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873889	CV1356437		HP:0000090	PMID:26184788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_132413221)_(132415677_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151873902	CV1493408		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1003G>A (p.Asp335Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151873913	CV1380392		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.968G>A (p.Ser323Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873948	CV1382295		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.60C>G (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873979	CV1430505		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1874G>A (p.Arg625Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151873994	CV1430519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1851C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874019	CV1380419		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1298A>G (p.Gln433Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874034	CV1488127		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.306A>G (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874050	CV1356472		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1985A>G (p.Asn662Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151874050	CV1356472		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1985A>G (p.Asn662Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151874056	CV1470330		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1693G>A (p.Gly565Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151874071	CV1470333		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1354del (p.Thr452fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874106	CV1380440		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.46G>C (p.Gly16Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874111	CV1356486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2969A>G (p.Tyr990Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874118	CV1356487		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1635G>A (p.Met545Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151874119	CV1369434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4645G>A (p.Gly1549Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151874119	CV1369434		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4645G>A (p.Gly1549Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151874147	CV1382423		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.472+19G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874157	CV1510307		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.16C>T (p.Gln6Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874192	CV1382441		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1124G>A (p.Arg375His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187420	CV738233		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1248C>T (p.Asn416=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151874221	CV1511443		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1084A>C (p.Ser362Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874245	CV1380484		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2897C>T (p.Ser966Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15187425	CV775250		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1720+10G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151874250	CV1388136		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1325G>A (p.Ser442Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874252	CV1511454		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2002A>G (p.Met668Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874263	CV1380487		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2114T>A (p.Met705Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874286	CV1369461		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1450C>T (p.Pro484Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151874311	CV1470373		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.415T>G (p.Ser139Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187440	CV727750		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2158C>T (p.Leu720=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151874403	CV1380523		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.442G>A (p.Val148Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874424	CV1388163		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.806A>C (p.Gln269Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151874478	CV1356559		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253843)_(1264717_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151874484	CV1408414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3245G>C (p.Arg1082Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874485	CV1356561		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253843)_(1258794_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15187451	CV770522		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5640C>T (p.Ile1880=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151874541	CV1470432		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5059G>A (p.Ala1687Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151874549	CV1380559		HP:0025630	PMID:12408190|PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:25778938|PMID:27515243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874592	CV1475831		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407+7T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874610	CV1408467		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.968G>A (p.Arg323Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151874632	CV1475856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7103A>G (p.Glu2368Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874648	CV1408490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.192A>G (p.Gln64=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874683	CV1511565		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3745-5C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151874702	CV1466617		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1036G>C (p.Asp346His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874814	CV1408581		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.209G>A (p.Arg70Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874853	CV1374274		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1037C>G (p.Ser346Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874856	CV1466662		HP:0007354	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021076.4(NEFH):c.1321G>A (p.Glu441Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151874858	CV1369537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.112C>T (p.Arg38Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874888	CV1466668		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.36_80dup (p.Gln15_Gln29dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874896	CV1475979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2288C>G (p.Thr763Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874915	CV1476002		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:20549364|PMID:26790480|PMID:28492532|PMID:30209273|PMID:34668645|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1847G>A (p.Arg616His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151874922	CV1369548		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.553C>T (p.Arg185Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874926	CV1476003		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29954873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2764G>A (p.Val922Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874940	CV1369551		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.746G>T (p.Cys249Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151874949	CV1466687		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.637G>C (p.Asp213His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151874949	CV1466687		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.637G>C (p.Asp213His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15187495	CV769085		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6324C>G (p.Ala2108=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151874953	CV1511627		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1018A>G (p.Met340Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151874994	CV1380654		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2579A>G (p.Asp860Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151875030	CV1511650		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1297G>A (p.Gly433Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875065	CV1476081		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.417T>C (p.Phe139=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151875067	CV1369569		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:21839045|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875075	CV1511666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10340C>T (p.Ser3447Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875084	CV1380670		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1216A>T (p.Ser406Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875085	CV1369571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3379C>G (p.His1127Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875094	CV1461178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2015G>A (p.Arg672His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875107	CV1461181		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1291G>A (p.Val431Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875117	CV1396983		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1120A>G (p.Asn374Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875123	CV1388273		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3388G>A (p.Ala1130Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151875156	CV1396993		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3812C>T (p.Thr1271Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875188	CV1397006		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1049C>T (p.Pro350Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875218	CV1466753		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-18C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151875251	CV1388291		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.692C>T (p.Pro231Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875255	CV1486831		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151875277	CV1459858		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151875279	CV1466760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1938C>T (p.Arg646=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875282	CV1490878		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.435del (p.Ser146fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875293	CV1397045		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3842A>G (p.Gln1281Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875329	CV1507848		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6864A>G (p.Pro2288=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875337	CV1507850		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2371C>T (p.His791Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187535	CV739939		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2541C>T (p.Cys847=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151875370	CV1380747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.307A>C (p.Ile103Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875391	CV1397086		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:9931343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.759_760insATGCA (p.Ala254fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187541	CV741884		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1110G>A (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151875416	CV1466794		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9367C>T (p.Gln3123Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875457	CV1405749		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48337701)_(48339671_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875479	CV1458443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4171C>G (p.Leu1391Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875484	CV1507891		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2086C>T (p.Leu696=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875498	CV1376164		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3343A>C (p.Ile1115Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187550	CV777045		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1067-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151875500	CV1461257		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.432_449del (p.His145_Gly150del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875507	CV1405772		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.562A>G (p.Thr188Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151875513	CV1405774		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162729)_(2229616_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875519	CV1405775		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3017C>T (p.Pro1006Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	151875519	CV1405775		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3017C>T (p.Pro1006Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151875545	CV1458457		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1806T>G (p.Asn602Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875564	CV1507908		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187557	CV732928		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.3266G>A (p.Arg1089His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151875579	CV1405803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1626C>G (p.Asp542Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875585	CV1461267		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.409G>C (p.Glu137Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875610	CV1397172		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4680C>T (p.Gly1560=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875613	CV1458473		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.367C>T (p.Arg123Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875620	CV1458475		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2302A>T (p.Met768Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151875646	CV1461281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1703T>A (p.Val568Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875668	CV1459925		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.530C>T (p.Pro177Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875688	CV1459931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3674G>A (p.Arg1225His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875699	CV1458497		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.847G>C (p.Glu283Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875702	CV1376263		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2277_2285del (p.Glu760_Glu762del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875716	CV1405914		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2288G>A (p.Arg763Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875774	CV1461295		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8955del (p.His2986fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151875806	CV1487058		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6953dup (p.Glu2319fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151875821	CV1507966		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.416C>T (p.Thr139Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875835	CV1466893		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875856	CV1466900		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.967G>A (p.Val323Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875888	CV1487105		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5919del (p.Leu1974fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875924	CV1458536		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.550T>G (p.Leu184Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875929	CV1466919		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.895A>G (p.Thr299Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151875937	CV1376352		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2033G>C (p.Gly678Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151875942	CV1487127		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.233T>C (p.Met78Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187596	CV761782		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14721C>T (p.Thr4907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151876034	CV1466933		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2137A>G (p.Thr713Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876045	CV1489928		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-15C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876046	CV1508021		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+6dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876068	CV1458568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034G>C (p.Arg2345Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876086	CV1376433		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876088	CV1483354		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2387C>A (p.Pro796His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876102	CV1508036		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1498C>G (p.Gln500Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151876115	CV1466946		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1549G>A (p.Val517Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876117	CV1459996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1373C>T (p.Ser458Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876129	CV1484194		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151876141	CV1466950		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876141	CV1466950		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876142	CV1489963		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.750del (p.Thr251fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876157	CV1376462		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1737C>T (p.Ile579=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876163	CV1460002		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2990A>G (p.His997Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876165	CV1483381		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3205C>T (p.Pro1069Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876213	CV1508053		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.474A>G (p.Ala158=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876235	CV1466967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5344G>C (p.Ala1782Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876236	CV1508059		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876247	CV1484245		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5852C>G (p.Pro1951Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151876340	CV1460027		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.556C>T (p.Pro186Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151876349	CV1460029		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2204C>T (p.Ala735Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151876350	CV1490064		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+3_2398+4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151876371	CV1461384		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5650C>T (p.His1884Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876412	CV1372798		HP:0001915	PMID:17356398|PMID:21959744|PMID:25741868|PMID:27209435|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.757G>A (p.Glu253Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151876414	CV1360228		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.291del (p.Asn98fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876497	CV1461403		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1984A>T (p.Ser662Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876502	CV1461404		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.913A>T (p.Thr305Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876530	CV1490157		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6526G>C (p.Glu2176Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151876532	CV1458682		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1450C>T (p.His484Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187656	CV696616		HP:0004392	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375978.1(CHRM3):c.1152C>T (p.Pro384=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151876565	CV1460058		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1859A>G (p.Asn620Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876601	CV1372896		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4830T>G (p.Asp1610Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876604	CV1484400		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1813C>T (p.His605Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876622	CV1460065		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1603G>A (p.Glu535Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151876656	CV1479360		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2216C>T (p.Pro739Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151876665	CV1360288		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.76G>C (p.Glu26Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876673	CV1490218		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2755A>G (p.Ser919Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876704	CV1360294		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2162G>C (p.Gly721Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876744	CV1479374		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3358G>A (p.Val1120Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876752	CV1490259		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.872A>G (p.Asn291Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876764	CV1461443		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4340-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187677	CV701985		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.72C>T (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151876809	CV1490290		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.745C>T (p.Pro249Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876856	CV1390277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.774G>C (p.Gln258His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876862	CV1479397		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1292C>A (p.Pro431His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151876876	CV1484529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2809G>T (p.Asp937Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876879	CV1360331		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3013T>A (p.Ser1005Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876893	CV1390313		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.68C>T (p.Pro23Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876901	CV1508208		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3067T>C (p.Ser1023Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876916	CV1484546		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.247C>A (p.His83Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151876959	CV1508222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1249G>C (p.Ala417Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151876982	CV1460119		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117+6G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151876995	CV1461478		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6614G>T (p.Arg2205Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151877015	CV1508233		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2282C>T (p.Ala761Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151877026	CV1368758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6013A>G (p.Ser2005Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877030	CV1390368		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1296G>A (p.Gln432=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151877032	CV1360366		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.460C>G (p.Leu154Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877059	CV1460132		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.37C>A (p.Leu13Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877091	CV1368777		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+3A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187713	CV769434		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3258C>T (p.Ser1086=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151877135	CV1479441		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.532A>C (p.Ser178Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877140	CV1342060		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8965G>C (p.Glu2989Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877156	CV1342065		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.581+3G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151877184	CV1479448		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.301C>T (p.Leu101Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187724	CV766350		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.195T>C (p.His65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151877256	CV1390496		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.598C>G (p.Pro200Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151877262	CV1460161		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2141T>C (p.Leu714Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151877263	CV1342123		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.839G>A (p.Arg280Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877295	CV1342129		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1489A>G (p.Thr497Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877310	CV1360424		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966T>C (p.Ser322=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877324	CV1461544		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1043T>A (p.Leu348Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15187733	CV719838		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2502T>C (p.Pro834=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151877352	CV1479475		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2842G>A (p.Glu948Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877357	CV1461548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.47C>T (p.Thr16Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877419	CV1361422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2446C>T (p.Pro816Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877451	CV1360447		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1740G>T (p.Arg580Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877462	CV1368855		HP:0003131	PMID:16199547|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.891+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151877495	CV1382400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2311C>T (p.Arg771Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877511	CV1342243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1435G>A (p.Val479Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877518	CV1342248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1643C>T (p.Thr548Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877537	CV1368873		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877543	CV1382415		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>T (p.Ala677Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151877548	CV1360467		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3158A>C (p.Asp1053Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877587	CV1479521		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3439G>T (p.Glu1147Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877609	CV1360480		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1706A>G (p.Glu569Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187761	CV764512		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1777C>T (p.Leu593=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151877635	CV1360492		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3196G>A (p.Gly1066Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877663	CV1342306		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3194C>T (p.Ala1065Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877668	CV1342308		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1037T>C (p.Leu346Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877679	CV1386840		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861G>C (p.Gly287=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877702	CV1479548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.406-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877724	CV1386865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3877G>A (p.Val1293Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877739	CV1481131		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.509_510del (p.Gln170fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877799	CV1342381		HP:0009919	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1102G>A (p.Val368Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151877805	CV1360536		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+6C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877840	CV1368937		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3655G>C (p.Ala1219Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877887	CV1337727		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.831G>C (p.Lys277Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151877969	CV1415928		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877975	CV1483239		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.813-5C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151877983	CV1483240		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1595A>C (p.Gln532Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878003	CV1383383		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2657A>G (p.His886Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878016	CV1415956		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878020	CV1483252		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1441C>G (p.Leu481Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878025	CV1383387		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+16A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878046	CV1435845		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2350C>T (p.Pro784Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878057	CV1368973		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1796A>G (p.Asn599Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878063	CV1483262		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1435G>A (p.Gly479Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878070	CV1483263		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1405C>T (p.Arg469Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878082	CV1368990		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.646A>G (p.Met216Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878090	CV1359238		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1936T>C (p.Ser646Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878120	CV1383406		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1172C>T (p.Ser391Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878165	CV1493644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2755del (p.Arg919fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878185	CV1350271		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1703+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151878189	CV1383417		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878208	CV1350275		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.360A>C (p.Lys120Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878230	CV1369026		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2650G>C (p.Asp884His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878236	CV1383427		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3265A>G (p.Asn1089Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878277	CV1369036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1100C>G (p.Ala367Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878280	CV1493711		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3577C>G (p.Leu1193Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151878285	CV1370038		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4898C>G (p.Thr1633Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151878336	CV1370047		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.931G>A (p.Asp311Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151878346	CV1387192		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.416C>A (p.Ala139Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878346	CV1387192		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.416C>A (p.Ala139Asp)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	151878356	CV1350295		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1906A>G (p.Lys636Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878383	CV1476023		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.167C>A (p.Ala56Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151878395	CV1395350		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5638A>G (p.Ile1880Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151878398	CV1416138		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-5G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151878443	CV1395363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10366G>C (p.Gly3456Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878451	CV1395367		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2278G>A (p.Gly760Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151878457	CV1493790		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1375C>T (p.Arg459Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151878483	CV1409805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3782G>T (p.Ser1261Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151878492	CV1350315		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7042G>A (p.Glu2348Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878532	CV1476112		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11213C>T (p.Ala3738Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151878536	CV1383497		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.651G>A (p.Met217Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878543	CV1409844		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1652T>A (p.Leu551Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878577	CV1409865		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3796+10A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878631	CV1409902		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2268C>G (p.Ile756Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878648	CV1370134		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2207T>A (p.Ile736Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878695	CV1398495		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1507C>T (p.Arg503Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151878761	CV1416273		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1976A>T (p.Lys659Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878822	CV1409986		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5716C>T (p.Arg1906Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151878824	CV1395452		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2047G>A (p.Val683Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151878860	CV1410010		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+3G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151878862	CV1370174		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9729+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878878	CV1419114		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4958A>G (p.Asn1653Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151878905	CV1506137		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3205A>T (p.Arg1069Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878914	CV1506140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7246A>G (p.Ile2416Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878915	CV1398587		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2884A>G (p.Thr962Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878920	CV1383589		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2965A>C (p.Lys989Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878966	CV1383606		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1086G>C (p.Lys362Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878974	CV1383609		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3309G>C (p.Gln1103His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878977	CV1506157		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.120C>G (p.Ile40Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878981	CV1412511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186423442)_(186456594_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878988	CV1412512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.136G>T (p.Glu46Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878992	CV1370200		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2299C>T (p.Arg767Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151878999	CV1359800		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.986C>A (p.Ala329Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879007	CV1412534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2242C>A (p.His748Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879059	CV1359807		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.572C>G (p.Thr191Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879108	CV1359815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3386C>A (p.Pro1129Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879113	CV1490775		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.371G>A (p.Gly124Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879121	CV1398642		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3670G>A (p.Asp1224Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879125	CV1383644		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2337T>G (p.Tyr779Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879182	CV1383653		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1032G>A (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879216	CV1412648		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2428G>C (p.Asp810His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151879229	CV1359837		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+11A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15187924	CV775396		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151879257	CV1395557		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.911G>A (p.Gly304Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879297	CV1412659		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1139C>G (p.Ala380Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879334	CV1359849		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.475G>A (p.Glu159Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151879344	CV1419369		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.499T>G (p.Tyr167Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879353	CV1506249		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1003G>A (p.Glu335Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879371	CV1383684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2674C>G (p.His892Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879378	CV1490842		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879392	CV1395583		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:21613650|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1401+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151879404	CV1383691		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1196G>A (p.Gly399Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879419	CV1398696		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5777C>T (p.Pro1926Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879443	CV1419407		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.629G>T (p.Gly210Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15187946	CV763138		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.751C>T (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151879478	CV1419422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9886T>A (p.Leu3296Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879494	CV1412686		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.176T>C (p.Val59Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879519	CV1506292		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.994A>T (p.Thr332Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879554	CV1419443		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1033C>G (p.Pro345Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879579	CV1419455		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879584	CV1370325		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.326C>T (p.Thr109Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879587	CV1490886		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.53del (p.Pro18fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879592	CV1395628		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4135G>A (p.Asp1379Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15187965	CV731602		HP:0045005	PMID:19319979|PMID:25208524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.285C>T (p.Ile95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151879669	CV1506333		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.16C>G (p.Pro6Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879690	CV1395650		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5270A>G (p.Lys1757Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151879726	CV1395662		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1774+7A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879740	CV1383732		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1331C>G (p.Thr444Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151879764	CV1506356		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151879845	CV1411144		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2444A>G (p.Asn815Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879906	CV1388340		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2003T>G (p.Leu668Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879921	CV1506378		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.921C>A (p.Asn307Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879970	CV1405756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4023A>T (p.Gln1341His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879973	CV1411200		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3318A>G (p.Gln1106=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151879980	CV1370426		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:16225397|PMID:23532419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1366C>A (p.Arg456Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151880019	CV1388374		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1629G>T (p.Lys543Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151880033	CV1506411		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.918C>A (p.Asn306Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880066	CV1411228		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.349G>A (p.Gly117Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880086	CV1475304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11039C>T (p.Ser3680Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880115	CV1405792		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5290G>A (p.Asp1764Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151880117	CV1421216		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3806A>C (p.Gln1269Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880121	CV1488722		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.841C>T (p.His281Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880125	CV1405794		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.803C>G (p.Ala268Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880129	CV1411241		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1192-6del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151880156	CV1475338		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1541C>T (p.Thr514Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880181	CV1421245		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2501T>A (p.Ile834Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880188	CV1388415		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10595T>A (p.Ile3532Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880205	CV1405826		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6251G>A (p.Gly2084Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151880221	CV1488777		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1719A>T (p.Gly573=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880282	CV1421303		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4159G>A (p.Glu1387Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880316	CV1388457		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7145G>C (p.Arg2382Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880331	CV1421341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4018G>A (p.Ala1340Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151880334	CV1388460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.137C>A (p.Ala46Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880349	CV1360019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1469T>C (p.Leu490Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188036	CV769329		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4044T>C (p.His1348=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151880410	CV1475411		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2552T>G (p.Met851Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151880469	CV1360042		HP:0001250	PMID:23086397|PMID:26140313|PMID:26993267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.2800G>T (p.Ala934Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151880504	CV1360050		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3157A>T (p.Ile1053Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880541	CV1475448		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2594C>G (p.Ser865Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880542	CV1436992		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.652A>G (p.Asn218Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880571	CV1388524		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:14729682|PMID:15888660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.483C>G (p.Phe161Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151880572	CV1405908		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3016C>T (p.Leu1006Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151880577	CV1475458		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.412G>A (p.Gly138Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151880604	CV1437020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.991A>G (p.Thr331Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880606	CV1475463		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.160A>C (p.Ser54Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880649	CV1384674		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1213C>G (p.Pro405Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880658	CV1421513		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1028C>G (p.Pro343Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151880675	CV1405955		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.815G>A (p.Cys272Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151880684	CV1411400		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2093A>G (p.Asn698Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880697	CV1411407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6254C>T (p.Pro2085Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880700	CV1411408		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.293T>C (p.Leu98Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880715	CV1360090		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5987C>T (p.Ala1996Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151880716	CV1475496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1218A>G (p.Ile406Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880727	CV1405970		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2200A>G (p.Lys734Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15188073	CV778648		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1672+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151880784	CV1475513		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.664C>A (p.Arg222Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880794	CV1384711		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:29186568|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104375015)_(104389912_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188082	CV724137		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.285G>T (p.Pro95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151880904	CV1406026		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.137C>T (p.Pro46Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880921	CV1406030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3998C>G (p.Ala1333Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880938	CV1395734		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3232G>C (p.Val1078Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880956	CV1406037		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1202G>T (p.Gly401Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880962	CV1395738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3339C>A (p.Asp1113Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151880986	CV1395744		HP:0005973	PMID:10229688|PMID:25595217|PMID:28492532|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_104184081)_(104184196_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881007	CV1411505		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881017	CV1395752		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881049	CV1406065		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.303A>C (p.Glu101Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881070	CV1504080		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1904C>A (p.Ala635Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881073	CV1395765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5978_5992del (p.Gly1993_Thr1998delinsAla)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881098	CV1504088		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881140	CV1384815		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|PMID:32173348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1130del (p.Lys377fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151881162	CV1406095		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3172G>A (p.Asp1058Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881220	CV1504127		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.515A>G (p.Asn172Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151881246	CV1384845		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5972G>A (p.Arg1991Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881252	CV1384846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6191G>C (p.Gly2064Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881309	CV1395811		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9760G>A (p.Val3254Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881339	CV1384869		HP:0001639	PMID:11136687|PMID:21295541|PMID:21320446|PMID:22187526|PMID:28492532|PMID:29496559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.283G>C (p.Val95Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151881352	CV1504161		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881420	CV1504189		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1754G>A (p.Arg585Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881429	CV1475698		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.154C>G (p.Leu52Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881446	CV1395839		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1818G>A (p.Val606=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881448	CV1339635		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.542T>C (p.Val181Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151881491	CV1499926		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.732G>T (p.Glu244Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188152	CV775090		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.926-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151881527	CV1413845		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.890C>G (p.Pro297Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881538	CV1395859		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3857A>G (p.Asp1286Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881558	CV1395864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1880G>A (p.Ser627Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151881572	CV1339721		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.179A>G (p.His60Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881578	CV1499987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5020A>G (p.Ser1674Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188158	CV744990		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151881584	CV1499988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.520G>C (p.Ala174Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881614	CV1484281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11813A>G (p.Lys3938Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881652	CV1375674		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.467G>A (p.Gly156Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881693	CV1395895		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3695A>C (p.Lys1232Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881726	CV1339832		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+30G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881732	CV1375708		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.474G>T (p.Lys158Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881734	CV1395903		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29605429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151881736	CV1339843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1485G>A (p.Ser495=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881741	CV1339845		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188175	CV703808		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1060T>C (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151881775	CV1484344		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.968G>A (p.Arg323His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151881808	CV1339902		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_88040961)_(88042398_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151881810	CV1375732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.360G>C (p.Glu120Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881811	CV1438991		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29046206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1256C>G (p.Ser419Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151881836	CV1395923		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3886del (p.His1296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151881846	CV1439006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13042dup (p.Ala4348fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881862	CV1439012		HP:0030843	PMID:17503405|PMID:23713495|PMID:25997029|PMID:2840822|PMID:28492532|PMID:3760189|PMID:9547003|PMID:9701270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.311T>C (p.Ile104Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15188188	CV777019		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15188188	CV777019		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151881905	CV1439028		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110881368)_(110959091_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881929	CV1371078		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1132A>C (p.Ser378Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881931	CV1395947		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881939	CV1395951		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.839del (p.Glu280fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151881969	CV1364008		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1194del (p.Asn399fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882010	CV1364028		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+1del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882026	CV1413949		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1360C>T (p.His454Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151882032	CV1484431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1152G>T (p.Gly384=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882036	CV1402380		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882048	CV1484444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5454T>G (p.His1818Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882097	CV1395994		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.522G>C (p.Glu174Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151882102	CV1395996		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.323A>G (p.His108Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882133	CV1371149		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.690del (p.Lys230fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882158	CV1484483		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1067A>G (p.Asn356Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151882208	CV1364106		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2111_2112del (p.Cys704fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882228	CV1443154		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2945C>T (p.Ser982Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882277	CV1443167		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1553T>C (p.Leu518Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151882289	CV1398738		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.620+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882301	CV1371215		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2890G>C (p.Asp964His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882310	CV1364144		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1052dup (p.Leu351fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882317	CV1484554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1345C>T (p.Pro449Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882325	CV1484561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4160T>C (p.Leu1387Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882353	CV1484576		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1229G>T (p.Trp410Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882406	CV1443202		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.76G>A (p.Glu26Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882427	CV1443207		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2790-24_2790-2del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151882458	CV1398920		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1400C>G (p.Ser467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882486	CV1398945		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.571G>A (p.Val191Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882498	CV1398966		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.729_754del (p.Glu243fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882500	CV1383807		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2385-19A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882525	CV1443232		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.82G>A (p.Ala28Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882549	CV1383826		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.528A>C (p.Leu176Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882552	CV1381787		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.301C>A (p.Gln101Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882630	CV1399041		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.314C>T (p.Ser105Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151882631	CV1381836		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1280C>T (p.Ala427Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151882659	CV1443264		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12813T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882678	CV1381871		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1564G>A (p.Val522Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188268	CV736394		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.32C>T (p.Pro11Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151882695	CV1364320		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2118_2121dup (p.Thr708fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882696	CV1383890		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2027A>G (p.Tyr676Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882702	CV1399092		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1355G>A (p.Arg452Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882707	CV1443274		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151882726	CV1381917		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.842C>G (p.Ser281Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882736	CV1381924		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2103+20G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882744	CV1381930		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.112C>T (p.Arg38Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882754	CV1443286		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.212A>G (p.Gln71Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882828	CV1383943		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12838C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882900	CV1382055		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.910A>G (p.Asn304Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882936	CV1474875		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.602T>C (p.Ile201Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882946	CV1443341		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1139C>A (p.Ala380Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	15188295	CV697744		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151882950	CV1474881		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.198G>C (p.Glu66Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882951	CV1383992		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1535T>C (p.Phe512Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188296	CV764457		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1188G>A (p.Gln396=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151882960	CV1411643		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3181G>C (p.Glu1061Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882962	CV1384002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4949C>G (p.Ser1650Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882969	CV1384003		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.970G>A (p.Val324Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151882973	CV1384005		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1472T>C (p.Val491Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882979	CV1384012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1133A>G (p.Glu378Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151882996	CV1474922		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6390del (p.Thr2131fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883006	CV1411680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1088C>A (p.Ala363Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188302	CV726012		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10743C>G (p.Ser3581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151883025	CV1443369		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2557A>G (p.Ile853Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151883026	CV1384031		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1355C>A (p.Ser452Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883028	CV1411711		HP:0002206	PMID:21520174|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3325G>A (p.Gly1109Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151883053	CV1443374		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.473T>C (p.Val158Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188306	CV726399		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.915C>T (p.Ile305=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151883074	CV1411744		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.77C>T (p.Thr26Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15188310	CV701109		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2076C>T (p.Ile692=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151883102	CV1384066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2999G>A (p.Gly1000Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883105	CV1475021		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.58G>A (p.Gly20Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883120	CV1431940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3020-18T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883131	CV1384075		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1001G>T (p.Ser334Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883160	CV1384094		HP:0100315	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.163+6C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883189	CV1443404		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.921G>T (p.Lys307Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883241	CV1384133		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6773A>T (p.His2258Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883247	CV1443420		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1405+1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151883270	CV1384146		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1285A>G (p.Lys429Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883272	CV1432034		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.150C>T (p.Ser50=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151883284	CV1443430		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151883307	CV1475162		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1790T>C (p.Met597Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151883311	CV1411918		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2416G>A (p.Gly806Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883314	CV1411928		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6961A>G (p.Asn2321Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188334	CV774982		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151883344	CV1475187		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.937G>A (p.Ala313Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883373	CV1452359		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.277G>C (p.Gly93Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883384	CV1475219		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.907del (p.Asp303fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883403	CV1384206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2183G>A (p.Arg728His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883405	CV1432098		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:33891857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1336C>T (p.Gln446Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188347	CV705099		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1325C>T (p.Ala442Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15188348	CV727205		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2100C>T (p.Ser700=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15188348	CV727205		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2100C>T (p.Ser700=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151883483	CV1451274		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2482dup (p.Met828fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151883504	CV1452389		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1177C>A (p.Leu393Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883506	CV1337938		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883507	CV1452390		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1995A>G (p.Lys665=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883519	CV1432139		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3773T>A (p.Leu1258Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883557	CV1476619		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.289A>T (p.Ile97Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188357	CV766969		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1011G>A (p.Gln337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151883576	CV1476625		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.268G>A (p.Val90Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883595	CV1476630		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883596	CV1432163		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.299G>A (p.Trp100Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188361	CV698497		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.633G>T (p.Gly211=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883617	CV1432172		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>C (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883620	CV1338029		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.255C>G (p.Ile85Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883643	CV1338056		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6940A>C (p.Lys2314Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883661	CV1338078		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2366C>T (p.Thr789Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883671	CV1452435		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9004C>G (p.Gln3002Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883682	CV1452440		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4688A>G (p.Gln1563Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151883694	CV1476676		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+12_1456del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883696	CV1476679		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+3G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15188372	CV726404		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2811C>T (p.Phe937=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151883740	CV1432227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1683+15A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883751	CV1451368		HP:0005978	PMID:23373429|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:32350710|PMID:33980734|PMID:35602877|PMID:9771706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1525_1539del (p.Val509_Tyr513del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151883778	CV1476716		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8551C>T (p.Pro2851Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883794	CV1476724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1036C>G (p.Arg346Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883834	CV1476745		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1012C>A (p.Arg338Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883840	CV1452488		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4229A>G (p.Tyr1410Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151883845	CV1476750		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1953C>A (p.Cys651Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883846	CV1404755		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1015G>A (p.Asp339Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151883853	CV1452491		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1568+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	151883854	CV1451406		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4951C>T (p.Gln1651Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883885	CV1476758		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.399C>G (p.Asn133Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883921	CV1404810		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.470_471del (p.Tyr157fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15188393	CV725365		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3774T>C (p.Leu1258=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151883951	CV1404844		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.641C>T (p.Thr214Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883973	CV1404871		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.7G>A (p.Val3Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883984	CV1451465		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1852G>T (p.Gly618Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151883995	CV1451473		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:16199547|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.450-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151884021	CV1366568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3612T>C (p.Ser1204=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884029	CV1452544		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151884038	CV1366575		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:18356561|PMID:19324947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.320C>A (p.Ser107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151884054	CV1366587		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4775_4776del (p.Ile1592fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884076	CV1366605		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.175C>T (p.Arg59Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884096	CV1366612		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884101	CV1366614		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2283+11_2283+15del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151884123	CV1404997		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3616G>A (p.Ala1206Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188413	CV723599		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1893C>T (p.Ala631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151884142	CV1452574		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3513A>G (p.Lys1171=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884155	CV1476834		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.203C>T (p.Ser68Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884157	CV1428551		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1247del (p.Leu416fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884185	CV1366649		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5698del (p.Val1899_Val1900insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884186	CV1452584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.127A>G (p.Asn43Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884246	CV1476866		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3021C>G (p.His1007Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884301	CV1366696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-14T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884302	CV1476887		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151884309	CV1476890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1643G>A (p.Arg548Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884357	CV1432360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1622C>T (p.Ala541Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884376	CV1412341		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.580T>G (p.Ser194Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884388	CV1366729		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1611_1614del (p.Ile537fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151884396	CV1432386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.347A>G (p.Glu116Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884432	CV1401382		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6971T>G (p.Leu2324Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151884460	CV1412379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2134C>T (p.Arg712Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884466	CV1432478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.629A>G (p.Tyr210Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884492	CV1366780		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.877dup (p.Tyr293fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884517	CV1432511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.397C>T (p.Pro133Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884545	CV1366805		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3693C>A (p.Cys1231Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884558	CV1497784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.293A>G (p.Tyr98Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884596	CV1366829		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1705A>T (p.Lys569Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884601	CV1366830		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.297del (p.His100fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884620	CV1452706		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5822C>G (p.Ser1941Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151884646	CV1366857		HP:0001332	PMID:23222958|PMID:27123488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.91C>T (p.Gln31Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884663	CV1497883		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.574A>G (p.Ile192Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884675	CV1497903		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.946G>A (p.Gly316Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884683	CV1497912		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.839A>G (p.Tyr280Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151884687	CV1424942		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.28C>G (p.Leu10Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884702	CV1424963		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1622A>G (p.Gln541Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188472	CV776223		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151884735	CV1494093		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2482G>C (p.Val828Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884756	CV1428861		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.881G>A (p.Arg294Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884768	CV1366902		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.118G>T (p.Glu40Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151884772	CV1366908		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.36_46del (p.Gln13fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188478	CV731037		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151884807	CV1428914		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6029G>A (p.Cys2010Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188486	CV764516		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2085C>T (p.Ser695=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151884862	CV1366950		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3170T>A (p.Leu1057Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151884875	CV1494235		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3987C>A (p.Ser1329Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151884876	CV1425109		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1127C>A (p.Thr376Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151884880	CV1494238		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2750A>G (p.Asn917Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884923	CV1428981		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884931	CV1364127		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.102+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151884943	CV1364154		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.14_23del (p.Leu5fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151884955	CV1428998		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1820A>G (p.Asn607Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884960	CV1366988		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12186T>C (p.Phe4062=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884970	CV1425183		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.719C>T (p.Thr240Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884993	CV1429017		HP:0003571	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100807213)_(100809614_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151884994	CV1444739		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133352248)_(133352358_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151885011	CV1444749		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.983del (p.Asn328fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885060	CV1494357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2885C>T (p.Thr962Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885074	CV1429088		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2267G>A (p.Gly756Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188508	CV777482		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15188511	CV696338		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.111G>A (p.Lys37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151885117	CV1494390		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1681C>G (p.Pro561Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885166	CV1494416		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|PMID:31131822|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_132407898)_(132411682_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15188517	CV721001		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1621A>T (p.Met541Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151885174	CV1364341		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.178C>T (p.Gln60Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885178	CV1364346		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.771_775dup (p.Arg259fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151885187	CV1429211		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1350+5A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885210	CV1444831		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2482C>T (p.Gln828Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151885217	CV1364370		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.819T>A (p.Tyr273Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885229	CV1350742		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6532G>A (p.Ala2178Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151885235	CV1364390		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1791G>A (p.Trp597Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885260	CV1444853		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4608G>A (p.Trp1536Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885285	CV1350798		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3091A>G (p.Ile1031Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885288	CV1506897		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1012G>T (p.Asp338Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885296	CV1506905		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2119-5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885304	CV1451533		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.593T>C (p.Met198Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151885314	CV1444885		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118830654)_(118849460_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188535	CV718469		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.198C>T (p.Asn66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151885370	CV1350912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2091C>T (p.Gly697=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885386	CV1350927		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3055C>G (p.Gln1019Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885390	CV1431917		HP:0003225	PMID:28492532|PMID:29082580|PMID:30924984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1600C>T (p.Arg534Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151885394	CV1431921		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.809_821del (p.Thr270fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885429	CV1451611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.151C>G (p.Arg51Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885444	CV1507020		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.199G>C (p.Ala67Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151885445	CV1451618		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2884A>T (p.Met962Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151885459	CV1431966		HP:0000090	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3787del (p.Thr1263fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885472	CV1350988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1822G>A (p.Asp608Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885490	CV1451652		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.819T>C (p.Asn273=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885528	CV1432030		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1890_1893del (p.Ala632fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885538	CV1444976		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587131)_(6589302_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885542	CV1444977		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6534707)_(6538467_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885553	CV1444979		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33323469|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3775C>T (p.Arg1259Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151885556	CV1507098		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1966dup (p.Ser656fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885562	CV1444983		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6602018)_(6610366_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885568	CV1351066		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2197G>A (p.Gly733Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885603	CV1444997		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1678_1679del (p.Ala560fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885610	CV1445000		HP:0100950	PMID:12237653|PMID:21549624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26414109)_(26415303_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151885652	CV1445023		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2578_2590dup (p.Phe864fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885654	CV1507179		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.761C>G (p.Pro254Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151885656	CV1451825		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3446G>A (p.Arg1149His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188566	CV725505		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.840A>G (p.Glu280=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151885660	CV1432143		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1370_1371dup (p.Thr458fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885680	CV1445033		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642443)_(150645641_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151885689	CV1445036		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.639T>C (p.His213=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885706	CV1418135		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-18C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188571	CV718471		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1491A>G (p.Leu497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151885710	CV1445041		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1323del (p.Cys442fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151885719	CV1451857		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2041A>G (p.Ile681Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885751	CV1507268		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1955G>A (p.Ser652Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885803	CV1367014		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28600177|PMID:33693037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1603C>A (p.Pro535Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151885806	CV1445085		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.713del (p.Ser238fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15188581	CV722929		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1921C>T (p.Arg641Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151885811	CV1340979		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5216G>A (p.Arg1739His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151885839	CV1341014		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3350C>T (p.Ala1117Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151885843	CV1418256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.98G>A (p.Arg33Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885846	CV1418275		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3556G>C (p.Glu1186Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885855	CV1418286		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1028G>A (p.Arg343Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15188590	CV733485		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1125C>T (p.Pro375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151885902	CV1445126		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1142T>C (p.Ile381Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151885920	CV1367097		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1357A>C (p.Thr453Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151885922	CV1428519		HP:0012758	PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:21982064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1170_1183del (p.Val392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151885931	CV1445137		HP:0030843	PMID:10436378|PMID:1301926|PMID:17503405|PMID:20209591|PMID:21692911|PMID:23713495|PMID:26537620|PMID:27859927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.206C>T (p.Thr69Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151885979	CV1367150		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.374A>G (p.Asp125Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151886001	CV1428566		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1384_1388del (p.Leu462fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886004	CV1441318		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100992391)_(100992533_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886023	CV1341185		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4764G>A (p.Lys1588=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151886072	CV1367244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.970C>A (p.Arg324Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886079	CV1435424		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886091	CV1441358		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.360del (p.Asn120fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886122	CV1414646		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3200A>G (p.Gln1067Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886123	CV1435462		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3802C>G (p.Leu1268Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886125	CV1441376		HP:0003131	PMID:11524703|PMID:18234729|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44502646)_(44586854_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151886127	CV1414650		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2085T>C (p.Thr695=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886146	CV1441384		HP:0100315	PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:18413475|PMID:18852445|PMID:19139307|PMID:19833540|PMID:23880019|PMID:24552873|PMID:25003242|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_90647779)_(90756818_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886173	CV1428725		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5844del (p.Ile1948fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188618	CV696339		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.981A>G (p.Ala327=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15188619	CV728184		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.711G>C (p.Leu237=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151886191	CV1414732		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.177C>T (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886196	CV1367313		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104434A>G (p.Ile34812Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151886221	CV1435547		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.233G>C (p.Gly78Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886231	CV1428784		HP:0009919	PMID:11668642|PMID:12402348|PMID:14722923|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188625	CV706247		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.282C>T (p.Ala94=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151886265	CV1435576		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2560C>T (p.Arg854Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151886345	CV1435640		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.940T>G (p.Phe314Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188637	CV723684		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1653A>G (p.Thr551=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151886393	CV1445206		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1469T>C (p.Leu490Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886406	CV1451209		HP:0002145	PMID:20481270|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.750G>T (p.Leu250Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151886413	CV1445220		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2803C>T (p.Arg935Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886417	CV1451218		HP:0002762	PMID:19819120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.803G>T (p.Gly268Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886419	CV1441497		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_49454201)_(49457785_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886447	CV1451246		HP:0001258	PMID:27057822|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.914_933dup (p.Ala312fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886471	CV1441524		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5319C>T (p.Ala1773=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151886481	CV1435737		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3413A>T (p.Asn1138Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886497	CV1415025		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6274G>A (p.Glu2092Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151886504	CV1441549		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2611C>T (p.Arg871Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886507	CV1415031		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.985G>T (p.Ala329Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886538	CV1455071		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3158T>C (p.Val1053Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886550	CV1445288		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.13C>T (p.Pro5Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151886558	CV1437783		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1975A>G (p.Lys659Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886571	CV1455082		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2527C>A (p.Leu843Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886580	CV1445309		HP:0011001	PMID:14584882|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2030G>T (p.Gly677Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	151886592	CV1445313		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1386A>T (p.Glu462Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886597	CV1455104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3380A>G (p.Lys1127Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188663	CV727346		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2797C>G (p.Leu933Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151886679	CV1445364		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.619G>A (p.Ala207Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886684	CV1445367		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.236T>C (p.Leu79Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886690	CV1455186		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886711	CV1445381		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6817C>T (p.Arg2273Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886713	CV1441647		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886763	CV1455226		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1393G>A (p.Ala465Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886785	CV1455261		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.42C>A (p.Asn14Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886818	CV1455281		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-20A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886822	CV1445447		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+12G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886824	CV1441697		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.37_53dup (p.Gly19fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	151886826	CV1455288		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2658-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886833	CV1495867		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2387C>T (p.Pro796Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886840	CV1514114		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6718C>A (p.Pro2240Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886842	CV1471812		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.62A>G (p.Tyr21Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886850	CV1514129		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.170T>C (p.Leu57Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886853	CV1471816		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2805C>A (p.His935Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886859	CV1495883		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.559C>T (p.Arg187Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886883	CV1495900		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1594A>T (p.Ile532Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886884	CV1514152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1396G>C (p.Val466Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886886	CV1471826		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188690	CV703466		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2244G>A (p.Ala748=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151886911	CV1471833		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2279A>T (p.His760Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151886917	CV1495933		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+6G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886953	CV1455405		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1220C>T (p.Thr407Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151886978	CV1455441		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.765C>T (p.Ser255=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887009	CV1471865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1447C>G (p.His483Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887037	CV1478110		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.649C>T (p.His217Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887044	CV1496041		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3905T>C (p.Leu1302Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887050	CV1441401		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:21380488|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1148dup (p.Ala384fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151887065	CV1464437		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2512dup (p.Glu838fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887066	CV1471883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3446A>G (p.Gln1149Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887069	CV1496052		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3062A>G (p.Lys1021Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887073	CV1478129		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.344T>C (p.Val115Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887079	CV1471885		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.77A>C (p.Glu26Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887087	CV1464448		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1477del (p.Arg493fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151887098	CV1496078		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1012C>T (p.Gln338Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887147	CV1441488		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.393C>G (p.Tyr131Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887204	CV1478246		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14826G>A (p.Lys4942=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151887230	CV1478274		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2500G>A (p.Gly834Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151887242	CV1386161		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1301T>A (p.Phe434Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887274	CV1341228		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.4544C>T (p.Ala1515Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15188735	CV721782		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.936G>A (p.Arg312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151887360	CV1341292		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6602089)_(6605298_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887390	CV1386272		HP:0025498	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1208+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887425	CV1464371		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.83del (p.Gly28fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887435	CV1341356		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.831G>T (p.Glu277Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151887478	CV1464411		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15188752	CV696397		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.969C>T (p.Ala323=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151887521	CV1472007		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887569	CV1472020		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:28492532|PMID:29034544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.946G>C (p.Asp316His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188758	CV704495		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3286G>C (p.Gly1096Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151887587	CV1426956		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.140G>T (p.Gly47Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151887588	CV1472024		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2393G>A (p.Arg798His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188759	CV726007		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6390G>A (p.Ser2130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151887648	CV1406376		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.975A>G (p.Thr325=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15188767	CV728592		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2059T>C (p.Cys687Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151887700	CV1472056		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6208C>G (p.Arg2070Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151887737	CV1472063		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2074G>C (p.Glu692Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887756	CV1409104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1365G>T (p.Trp455Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887775	CV1409115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1913C>A (p.Ala638Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887785	CV1409118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.428T>C (p.Ile143Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887790	CV1439472		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.181C>G (p.Leu61Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887791	CV1472075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8519C>T (p.Pro2840Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887806	CV1406497		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533017)_(6595139_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887820	CV1406507		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.143dup (p.Arg49fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887832	CV1439496		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6804T>G (p.Phe2268Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151887836	CV1406522		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91830690)_(91832501_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887861	CV1484612		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.760G>T (p.Glu254Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151887881	CV1472103		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3118G>A (p.Ala1040Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151887893	CV1484645		HP:0025630	PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.509G>A (p.Ser170Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15188794	CV704481		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6267G>A (p.Ala2089=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151887941	CV1484674		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.369_370del (p.Lys126fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151887950	CV1409259		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.735_746del (p.Asp245_Asp248del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151887962	CV1449490		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2926G>A (p.Ala976Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188798	CV704494		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3498G>A (p.Gly1166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151887997	CV1434318		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3059G>C (p.Gly1020Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151888012	CV1434354		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12534C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888013	CV1484752		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68246948)_(68250252_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888144	CV1468312		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1740C>G (p.His580Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151888166	CV1501974		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.488C>G (p.Ala163Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888223	CV1502013		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2057G>A (p.Arg686Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888247	CV1484989		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.373dup (p.Glu125fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151888277	CV1481187		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1540del (p.Thr514fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888285	CV1481192		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13152254)_(13161060_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888301	CV1481215		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1746+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151888311	CV1481231		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68280683)_(68282680_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888330	CV1517042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6985A>T (p.Arg2329Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888343	CV1502123		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151888343	CV1502123		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151888356	CV1468369		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.477T>A (p.Asn159Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888371	CV1468372		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4340A>C (p.Asn1447Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888394	CV1481316		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+17A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888399	CV1517090		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.935G>A (p.Arg312Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888420	CV1517100		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3391C>G (p.Pro1131Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15188846	CV701029		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2863G>A (p.Val955Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151888466	CV1468396		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.83G>A (p.Arg28His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888471	CV1502233		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+137G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888510	CV1481420		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:19365591|PMID:23940504|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4720G>T (p.Glu1574Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	151888510	CV1481420		HP:0000548	PMID:10958761|PMID:19365591|PMID:23940504|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4720G>T (p.Glu1574Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151888527	CV1517150		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2501C>T (p.Pro834Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888575	CV1481517		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:18800150|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.289-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15188859	CV774483		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11776-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	151888617	CV1517186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8564T>C (p.Val2855Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888637	CV1402193		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4670C>T (p.Thr1557Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188865	CV767004		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2398C>T (p.Leu800=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888698	CV1402248		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1696-3C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151888700	CV1509124		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.944T>A (p.Leu315Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151888701	CV1402249		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1417G>A (p.Gly473Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888717	CV1504391		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:22765922|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29631964|PMID:32764337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.787G>T (p.Gly263Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	151888721	CV1509154		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.184G>T (p.Asp62Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888730	CV1402273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.103C>A (p.Gln35Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188874	CV763913		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.504A>G (p.Glu168=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151888757	CV1468469		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025136.4(OPA3):c.206A>C (p.Lys69Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151888772	CV1468474		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2538+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888809	CV1468483		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888882	CV1517299		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.200A>G (p.Lys67Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888900	CV1517314		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.245G>A (p.Arg82Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888916	CV1402423		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6112del (p.Arg2037_Leu2038insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151888976	CV1402471		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3931C>T (p.Arg1311Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889009	CV1516083		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.593T>A (p.Leu198Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151889017	CV1509398		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1208A>G (p.Asn403Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188906	CV778221		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2003-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151889063	CV1504646		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3195C>G (p.Pro1065=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889083	CV1504660		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.677C>T (p.Thr226Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889096	CV1509460		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2840G>A (p.Arg947His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889117	CV1402566		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25132132|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889134	CV1509482		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.175C>T (p.Pro59Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151889149	CV1509501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2179C>T (p.Leu727Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889155	CV1516151		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2116G>A (p.Val706Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889197	CV1398724		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1210T>C (p.Ser404Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151889234	CV1468600		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1563+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889255	CV1479595		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2027C>A (p.Thr676Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889265	CV1479597		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1403G>A (p.Arg468Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889271	CV1468609		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.992+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151889307	CV1398763		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1253C>T (p.Thr418Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889333	CV1435891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6087C>G (p.Phe2029Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889340	CV1398778		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1373A>G (p.Asp458Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889347	CV1516228		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.572G>A (p.Ser191Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15188936	CV734965		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.915C>T (p.Ile305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151889367	CV1468638		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.404A>G (p.Asp135Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151889372	CV1479643		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1207C>A (p.Leu403Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889374	CV1468642		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.146C>A (p.Ala49Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889377	CV1398791		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1024C>T (p.Gln342Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889379	CV1468645		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.196G>T (p.Val66Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889387	CV1435939		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.901A>G (p.Ile301Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889410	CV1468652		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2454G>C (p.Glu818Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151889448	CV1420150		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.194C>G (p.Thr65Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15188947	CV718470		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.432G>A (p.Glu144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151889514	CV1479703		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1669T>G (p.Trp557Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889535	CV1420212		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.398G>C (p.Arg133Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188960	CV764382		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.90C>T (p.Val30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151889612	CV1479737		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1277G>A (p.Cys426Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889629	CV1420287		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.293T>G (p.Met98Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151889648	CV1420302		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3092T>C (p.Met1031Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889660	CV1516346		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.22C>G (p.Leu8Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151889672	CV1446059		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.95C>T (p.Ala32Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889710	CV1394546		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3282G>A (p.Trp1094Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15188972	CV777623		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1074+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15188976	CV777625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1074+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151889799	CV1514344		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1400A>C (p.Tyr467Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889803	CV1394602		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3087_3092del (p.Pro1030_Gly1031del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889825	CV1498428		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.776T>C (p.Met259Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151889837	CV1514370		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.706G>C (p.Asp236His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889849	CV1343515		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-8A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889976	CV1514455		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6278C>G (p.Pro2093Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889982	CV1514457		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2269A>G (p.Lys757Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151889985	CV1498523		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.167G>A (p.Gly56Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890003	CV1343698		HP:0001258	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_57960889)_(57965192_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15189002	CV704285		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4605G>C (p.Ser1535=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151890029	CV1498548		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1000A>C (p.Lys334Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151890041	CV1343741		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890079	CV1350420		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2858G>A (p.Gly953Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890097	CV1514560		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.173T>A (p.Val58Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890118	CV1447898		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1199G>A (p.Arg400Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15189012	CV778505		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1732+2367C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151890164	CV1394734		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5529T>G (p.His1843Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890172	CV1350452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11309G>C (p.Arg3770Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890181	CV1514657		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.790G>A (p.Val264Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890203	CV1350462		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.655C>G (p.Pro219Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151890216	CV1394758		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>T (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151890255	CV1394783		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3077A>G (p.Gln1026Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890278	CV1510907		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3720G>C (p.Lys1240Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890305	CV1510941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.265G>A (p.Ala89Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890322	CV1510969		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151890378	CV1511024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2027T>A (p.Val676Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890409	CV1350523		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.477T>G (p.Asn159Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890434	CV1448203		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-5T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890435	CV1511074		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1349G>A (p.Trp450Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151890448	CV1511088		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.126G>T (p.Glu42Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151890464	CV1448223		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2492C>T (p.Pro831Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890465	CV1405192		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.719T>G (p.Val240Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151890494	CV1350556		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.539G>A (p.Arg180Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890529	CV1511159		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1482dup (p.Val495fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151890550	CV1349012		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1672G>A (p.Ala558Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151890556	CV1511185		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1007C>T (p.Ala336Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151890598	CV1349045		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2129G>A (p.Gly710Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890607	CV1405250		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2983C>T (p.Pro995Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890641	CV1349087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68189360)_(68260976_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890680	CV1349130		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3991T>C (p.Ser1331Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890721	CV1349185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120072007)_(120079326_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890747	CV1349238		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.782A>G (p.Lys261Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890756	CV1350636		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890804	CV1473102		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+3G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151890806	CV1350653		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8920G>T (p.Ala2974Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890812	CV1473106		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-8T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890817	CV1353812		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23856718)_(23885061_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	151890836	CV1353829		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.866C>T (p.Pro289Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890839	CV1350663		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7332G>A (p.Met2444Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890868	CV1344276		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7042G>A (p.Ala2348Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890889	CV1353869		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.293A>C (p.Asp98Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151890946	CV1473175		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3039A>C (p.Glu1013Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151890947	CV1344381		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.556C>T (p.Pro186Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151891004	CV1344460		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_50768715)_(50778868_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891005	CV1346861		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.676+4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15189101	CV697706		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3315A>G (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151891027	CV1346869		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.521T>C (p.Leu174Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891028	CV1346870		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7113C>T (p.Cys2371=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151891061	CV1473246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1427G>A (p.Arg476His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891068	CV1346891		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1705G>C (p.Ala569Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891074	CV1346894		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1224G>A (p.Met408Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891090	CV1473282		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13195A>G (p.Thr4399Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891152	CV1473331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1807A>G (p.Lys603Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15189119	CV769325		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7020G>A (p.Glu2340=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	151891208	CV1473368		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1579C>T (p.Arg527Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891233	CV1346962		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1882A>G (p.Ile628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891237	CV1346964		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.406C>G (p.Pro136Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891242	CV1473386		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.909C>T (p.Asn303=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891263	CV1356484		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9829T>C (p.Ser3277Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	151891326	CV1496395		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+4T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891330	CV1496404		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.545_565dup (p.Val182_Ala188dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891368	CV1367909		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8503A>G (p.Ile2835Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151891393	CV1367954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.658G>A (p.Glu220Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	151891429	CV1347051		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:30947044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.758A>G (p.His253Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151891436	CV1367990		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2714G>A (p.Ser905Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891482	CV1347076		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.414+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151891567	CV1347114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2264T>C (p.Val755Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891604	CV1502778		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151891619	CV1502788		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.944A>G (p.Asn315Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891622	CV1368110		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2498C>T (p.Thr833Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151891634	CV1502810		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_35742778)_(35821932_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891641	CV1368116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4370T>C (p.Val1457Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891668	CV1502834		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.928G>A (p.Val310Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891678	CV1347158		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2905G>A (p.Asp969Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	151891717	CV1394477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13122G>C (p.Arg4374Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891719	CV1502928		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+12_183+31dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891743	CV1394492		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5198C>T (p.Thr1733Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151891807	CV1503057		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1312_1313del (p.Val438fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	151891816	CV1368243		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1879A>G (p.Ile627Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891822	CV1368248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2669G>T (p.Gly890Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891844	CV1503122		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1705G>A (p.Val569Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	151891858	CV1503149		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.509T>A (p.Leu170His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891860	CV1460694		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.541G>T (p.Ala181Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151891870	CV1460707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3876G>A (p.Met1292Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891895	CV1403075		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5000C>T (p.Pro1667Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891907	CV1403118		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1364G>A (p.Arg455Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151891940	CV1403230		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1712T>C (p.Val571Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891941	CV1403238		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.41G>A (p.Ser14Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151891966	CV1403335		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1055A>G (p.Tyr352Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151891979	CV1403378		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6013C>A (p.Arg2005Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151891995	CV1403430		HP:0000510	PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1198C>T (p.Gln400Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	151892005	CV1399592		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.103G>A (p.Ala35Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892011	CV1399615		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1024C>G (p.Leu342Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892013	CV1399619		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207A>T (p.Lys69Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892081	CV1399933		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2680A>G (p.Ile894Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	151892103	CV1422723		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1282G>T (p.Val428Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892105	CV1422726		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15189212	CV745240		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1223+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	151892123	CV1422790		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.224A>G (p.Lys75Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892132	CV1422859		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.950T>A (p.Val317Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892138	CV1422876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2378G>T (p.Gly793Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892156	CV1422935		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.347A>T (p.His116Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892174	CV1423013		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4641G>T (p.Glu1547Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892179	CV1423042		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2594C>T (p.Thr865Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892209	CV1337365		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4025G>C (p.Arg1342Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892238	CV1337483		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2977G>A (p.Glu993Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892282	CV1480781		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.827A>G (p.Gln276Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892285	CV1480791		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.238A>G (p.Ile80Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892316	CV1480859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.244A>G (p.Asn82Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151892321	CV1480868		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3067260)_(3215221_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892431	CV1481076		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5674G>A (p.Val1892Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892474	CV1481164		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.854A>G (p.His285Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892492	CV1493519		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.371G>A (p.Arg124Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15189250	CV774919		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	151892511	CV1493547		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1277G>A (p.Arg426His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892538	CV1493605		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2007del (p.Phe670fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892566	CV1493661		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2314A>T (p.Ile772Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892581	CV1493688		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.215A>T (p.Glu72Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892601	CV1493732		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.409G>A (p.Ala137Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892621	CV1493775		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2275C>A (p.Gln759Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892632	CV1493804		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151892634	CV1493807		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.741C>G (p.Ile247Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15189265	CV768335		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2880C>T (p.Ser960=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	151892650	CV1493831		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1511G>A (p.Arg504His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892657	CV1493840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.714C>G (p.Ser238=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892694	CV1493906		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1064A>G (p.Asn355Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892699	CV1493924		HP:0002206	PMID:25612863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2911C>T (p.Arg971Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151892709	CV1419049		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892712	CV1419054		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.659A>G (p.Asn220Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892750	CV1419130		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2054G>C (p.Gly685Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892752	CV1419139		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5539_5556dup (p.Ala1847_Val1852dup)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151892759	CV1419149		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+6T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151892839	CV1399131		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1225G>A (p.Val409Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892843	CV1399138		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.109A>C (p.Ser37Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892863	CV1411529		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.490G>A (p.Ala164Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892877	CV1411558		HP:0008158	PMID:11334614|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.688del (p.Val230fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151892885	CV1411567		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1961C>G (p.Pro654Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151892904	CV1411613		HP:0001657	PMID:22429796|PMID:28492532|PMID:5417810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2321A>T (p.Asp774Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151892906	CV1411616		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1043G>T (p.Arg348Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893036	CV1411834		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2401+4T>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893061	CV1411887		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.145C>A (p.Pro49Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893090	CV1411934		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.97dup (p.Ser33fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	151893092	CV1337764		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2568+6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893145	CV1337852		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2260G>T (p.Glu754Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893174	CV1337888		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.685G>A (p.Ala229Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893291	CV1338035		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68256042)_(68282690_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893299	CV1338058		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.539T>C (p.Ile180Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893314	CV1338087		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3128C>T (p.Thr1043Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893333	CV1338129		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-63C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893343	CV1338143		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.442G>T (p.Val148Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	151893356	CV1338178		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6928C>T (p.Pro2310Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151893360	CV1338187		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1593G>A (p.Gln531=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893363	CV1404750		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.10C>T (p.Pro4Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893382	CV1404791		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.232C>T (p.Leu78Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15189339	CV739946		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6612G>A (p.Ala2204=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	151893390	CV1461361		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1808G>A (p.Arg603His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893435	CV1461538		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1402C>T (p.Arg468Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	151893438	CV1361417		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.136G>T (p.Ala46Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15189404	CV771986		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4644C>T (p.Cys1548=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15189408	CV770079		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3903C>T (p.Ser1301=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15189454	CV720833		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2304G>A (p.Arg768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189466	CV777917		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.171+6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189508	CV765856		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3903G>A (p.Gln1301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189534	CV761254		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1413C>G (p.Arg471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189554	CV699932		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2769G>T (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15189554	CV699932		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2769G>T (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15189636	CV765854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3546C>A (p.Gly1182=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15189657	CV734925		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2526G>A (p.Pro842=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189680	CV697935		HP:0012205	PMID:24265589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.53A>G (p.His18Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189703	CV698967		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.273G>A (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15189714	CV741226		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5121C>T (p.Tyr1707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189728	CV730409		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.1878-6T>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	15189737	CV764511		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1527T>C (p.Ala509=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15189794	CV702706		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.921G>T (p.Trp307Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	15189802	CV742335		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2618C>T (p.Pro873Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189830	CV774418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-4dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15189833	CV768204		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.369T>C (p.Ala123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189846	CV763650		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.855G>A (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15189873	CV770532		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6345C>A (p.Ala2115=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15189878	CV735367		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.373G>T (p.Ala125Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189915	CV739552		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8385C>T (p.Gly2795=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189959	CV706206		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.545G>C (p.Gly182Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15189974	CV701497		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1650C>T (p.Asn550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15189977	CV738656		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.312A>G (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15189993	CV719034		HP:0034701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.735C>T (p.Arg245=)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	15190003	CV703485		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5892C>T (p.Ser1964=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15190021	CV702590		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1881A>G (p.Gly627=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190035	CV703460		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.918C>T (p.Pro306=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15190070	CV724728		HP:0006381	PMID:25741868|PMID:27141300|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286577.2(C2CD3):c.3741G>C (p.Gln1247His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190104	CV703130		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5148G>A (p.Gly1716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190122	CV734625		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.597C>T (p.Ile199=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15190156	CV697367		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005544.3(IRS1):c.2358T>C (p.His786=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190159	CV727207		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.798T>C (p.Phe266=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190159	CV727207		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.798T>C (p.Phe266=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190173	CV698155		HP:0012221	PMID:15816848|PMID:23237810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3359G>A (p.Arg1120Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190195	CV767448		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2256T>C (p.Leu752=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15190198	CV772005		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.300C>T (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15190206	CV769428		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9465T>C (p.Leu3155=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15190329	CV738937		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3714C>T (p.Arg1238=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190339	CV737164		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1689C>T (p.Asn563=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15190434	CV767387		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1116C>T (p.Asp372=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190434	CV767387		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1116C>T (p.Asp372=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190443	CV734660		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2784C>T (p.Ile928=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190463	CV742927		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1887C>T (p.Tyr629=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15190464	CV769880		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5958C>T (p.Ala1986=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190492	CV703607		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.2522G>A (p.Arg841Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190543	CV766712		HP:0001644	PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.112G>A (p.Glu38Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15190544	CV706149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1389G>A (p.Glu463=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15190548	CV734523		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.744C>T (p.Asp248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190596	CV764528		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3072C>T (p.Asp1024=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15190612	CV764555		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>G (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190646	CV701034		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1080G>T (p.Val360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190671	CV769037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.114G>A (p.Leu38=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15190683	CV733421		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1488C>T (p.His496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190793	CV769579		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1290T>C (p.Phe430=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15190899	CV766006		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2277A>G (p.Thr759=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15190915	CV742012		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.123G>A (p.Arg41=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15190916	CV697968		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001966.4(EHHADH):c.2108C>T (p.Ser703Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190917	CV777366		HP:0001396	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001966.4(EHHADH):c.910+7C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	15190956	CV722105		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.453T>A (p.Val151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15190959	CV701872		HP:0030186	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33279834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144666.3(DNHD1):c.2839G>T (p.Glu947Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15191165	CV769064		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1575C>T (p.Val525=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15191312	CV741236		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1797C>T (p.Ala599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15191388	CV738885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5391T>C (p.Asn1797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15191530	CV763822		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.204G>T (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15191561	CV744375		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.845+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15191570	CV772001		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1902C>T (p.Cys634=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15191596	CV768326		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4140C>T (p.Thr1380=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15191621	CV738970		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.785G>A (p.Arg262Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15191638	CV740123		HP:0012759	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15191658	CV721211		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1539C>T (p.Phe513=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15191671	CV769071		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3702C>T (p.Ile1234=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15191693	CV719934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.817G>A (p.Glu273Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15191701	CV774009		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.582A>G (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15191709	CV770510		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3496C>T (p.Leu1166=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15191715	CV771977		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6804C>T (p.Thr2268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15191741	CV761099		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.495C>T (p.Ile165=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15191745	CV764453		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.690T>G (p.Arg230=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15191801	CV725506		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1905C>T (p.Ala635=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15191821	CV733657		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1893G>A (p.Pro631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15191844	CV769576		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.432T>C (p.Val144=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15191846	CV734928		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.102C>T (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15191959	CV738998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5433A>G (p.Lys1811=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15192021	CV769079		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5535G>T (p.Thr1845=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15192080	CV732567		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.813C>T (p.Tyr271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192106	CV768201		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.39C>T (p.Ala13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192115	CV776437		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.937-10T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15192298	CV718361		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6554A>G (p.Lys2185Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192302	CV718366		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4923C>T (p.Leu1641=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192302	CV718366		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4923C>T (p.Leu1641=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192302	CV718366		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4923C>T (p.Leu1641=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192302	CV718366		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4923C>T (p.Leu1641=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192302	CV718366		HP:0012175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4923C>T (p.Leu1641=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192308	CV718369		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3845A>G (p.His1282Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192313	CV718371		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3162A>C (p.Glu1054Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15192313	CV718371		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3162A>C (p.Glu1054Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15192313	CV718371		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3162A>C (p.Glu1054Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15192313	CV718371		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3162A>C (p.Glu1054Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192313	CV718371		HP:0012175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3162A>C (p.Glu1054Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15192315	CV718372		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2129A>G (p.His710Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192378	CV764538		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.645T>C (p.Ser215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192382	CV762071		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.375A>G (p.Gly125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192422	CV765793		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.716C>T (p.Ala239Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192454	CV733174		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1221C>T (p.Ser407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192463	CV778137		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2574+7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192483	CV776064		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15192496	CV703478		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4248C>G (p.Leu1416=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15192500	CV703484		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5808C>T (p.Pro1936=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15192507	CV763821		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.777G>A (p.Glu259=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15192518	CV721040		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2371G>A (p.Glu791Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192529	CV702621		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.723G>A (p.Gln241=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15192537	CV720841		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.675T>C (p.Asn225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192554	CV703122		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1840G>A (p.Ala614Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192555	CV743294		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.90A>G (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15192571	CV701112		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1212C>T (p.Asn404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192575	CV703464		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1224C>T (p.Phe408=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15192578	CV769742		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4038G>A (p.Gln1346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192608	CV738239		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3888C>T (p.Pro1296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192616	CV703475		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3283G>A (p.Asp1095Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15192742	CV734784		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.972G>A (p.Glu324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192784	CV723822		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.337G>T (p.Ala113Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192820	CV739941		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3543C>T (p.Asp1181=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15192828	CV725493		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.396A>G (p.Gln132=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	15192837	CV725396		HP:0008169	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1104C>T (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192914	CV763854		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4995C>T (p.Leu1665=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192932	CV774415		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+8T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15192934	CV776646		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7869+9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15192935	CV744859		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133443.4(GPT2):c.334-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15192996	CV772108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1347A>G (p.Pro449=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15193003	CV736530		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1372G>A (p.Val458Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	15193005	CV774489		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14809-10A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15193008	CV762791		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2886T>C (p.Asp962=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15193010	CV774434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-6G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	15193030	CV736795		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.849C>T (p.Asn283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193039	CV766008		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2754C>A (p.Thr918=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15193040	CV738910		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1929C>T (p.Ala643=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193042	CV696193		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.748C>T (p.Arg250Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15193050	CV736408		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.123C>T (p.Ser41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193087	CV738346		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.930C>T (p.Tyr310=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15193093	CV770093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11695C>T (p.Leu3899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193111	CV773988		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4908G>A (p.Glu1636=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15193129	CV696615		HP:0004392	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375978.1(CHRM3):c.681T>C (p.Ser227=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15193153	CV777303		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.423-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193174	CV770523		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5664C>G (p.Pro1888=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15193311	CV722811		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1839G>A (p.Thr613=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15193311	CV722811		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1839G>A (p.Thr613=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15193322	CV724785		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.768C>T (p.Gly256=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15193423	CV749878		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.108T>G (p.Gly36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193495	CV776391		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2376+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15193610	CV775281		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-9T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15193669	CV752923		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4689C>T (p.Tyr1563=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15193820	CV771720		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4716C>T (p.Ser1572=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	15193833	CV754560		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1226A>C (p.Asp409Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	15193879	CV766970		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.759C>A (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193885	CV724534		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198334.3(GANAB):c.925C>T (p.Arg309Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15193903	CV748206		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1122T>C (p.Tyr374=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15193931	CV752355		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2367G>A (p.Pro789=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15193999	CV720245		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15194013	CV721136		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.124G>A (p.Val42Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15194224	CV766898		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2159A>G (p.Gln720Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15194248	CV750155		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.740C>T (p.Pro247Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15194282	CV724471		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.195C>T (p.Phe65=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15194289	CV768706		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3057C>T (p.Gly1019=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15194358	CV770525		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5904G>T (p.Val1968=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15194362	CV772000		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2245C>T (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15194376	CV698498		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1068G>T (p.Ala356=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15194446	CV696292		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.462C>T (p.Asp154=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15194461	CV718538		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1146C>T (p.Arg382=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15194481	CV719066		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.441A>G (p.Thr147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15194484	CV730978		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10759-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15194502	CV761492		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.228T>C (p.Gly76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15194583	CV776222		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+8_718+11del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15194615	CV772124		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.327G>A (p.Glu109=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15194734	CV772123		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.114T>C (p.Asp38=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15194773	CV774424		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15194781	CV774971		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15194882	CV761478		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.777C>T (p.Val259=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15194990	CV749156		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.156C>T (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15195052	CV750889		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.69C>T (p.Phe23=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15195069	CV723601		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.190G>A (p.Ala64Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195134	CV756319		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1803C>T (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15195139	CV726415		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6119C>T (p.Pro2040Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15195145	CV726411		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4480C>T (p.Leu1494=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15195179	CV773977		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10734C>A (p.Ile3578=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15195206	CV769745		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1815C>G (p.Val605=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	15195207	CV750827		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1914A>G (p.Ala638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195214	CV756316		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2604C>T (p.Ser868=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15195220	CV720249		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1422T>C (p.Ser474=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15195228	CV752626		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15195228	CV752626		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195254	CV759755		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15195306	CV751442		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.963G>A (p.Val321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15195355	CV763513		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1302C>T (p.Ile434=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15195395	CV697520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1164C>T (p.Phe388=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195399	CV697521		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.694C>T (p.Pro232Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195400	CV760151		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4075-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15195425	CV755939		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.717A>G (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15195514	CV767665		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.78C>T (p.His26=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15195515	CV749162		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1521C>T (p.Tyr507=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15195529	CV720798		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318789.2(TLR2):c.271A>G (p.Ile91Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	15195619	CV759090		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2180-3T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	15195657	CV721056		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.177G>T (p.Arg59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195711	CV722096		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7697G>A (p.Gly2566Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195797	CV766973		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.178C>A (p.Arg60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195857	CV765997		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.87A>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15195883	CV745830		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3120T>C (p.His1040=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195887	CV774000		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2304A>G (p.Arg768=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15195897	CV768355		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.495G>A (p.Ser165=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15195951	CV772101		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3756T>C (p.Val1252=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15195956	CV723954		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.924G>A (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15195975	CV769747		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.549G>A (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15195978	CV766437		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5157T>C (p.Asn1719=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15195990	CV759351		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.43+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196030	CV754853		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1476C>T (p.Pro492=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15196034	CV754869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4779G>A (p.Glu1593=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15196131	CV770505		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1755G>A (p.Pro585=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15196136	CV771995		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2998G>A (p.Asp1000Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196155	CV771997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2640C>T (p.Leu880=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196179	CV774006		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1131C>G (p.Asp377Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15196190	CV761328		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.558C>T (p.Cys186=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	15196190	CV761328		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.558C>T (p.Cys186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196429	CV764544		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1224T>C (p.Tyr408=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15196485	CV767450		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1974C>A (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196506	CV702630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2175C>G (p.Ala725=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196534	CV765523		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.252C>T (p.Phe84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15196537	CV773568		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2367T>C (p.Ala789=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15196551	CV698618		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1165G>A (p.Gly389Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196552	CV772006		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.288C>T (p.Asn96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15196554	CV698619		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1926C>T (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196598	CV753656		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.945G>A (p.Ala315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196608	CV763132		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2220T>C (p.Tyr740=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15196650	CV766964		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.363C>T (p.Thr121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15196703	CV698397		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318789.2(TLR2):c.1626C>G (p.Leu542=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15196739	CV749371		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.766T>C (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15196906	CV766971		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.486C>T (p.Leu162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196920	CV751000		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.378T>G (p.Pro126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196932	CV698912		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1017T>C (p.His339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15196987	CV698694		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.555C>T (p.Ser185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15197030	CV777534		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.847-5T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15197058	CV774957		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-4G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15197060	CV751441		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.411C>T (p.Pro137=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15197097	CV762543		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64467T>C (p.His21489=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	15197165	CV772003		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.813G>T (p.Gln271His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197204	CV770496		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.784C>T (p.Leu262=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15197225	CV750421		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.621C>T (p.Tyr207=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15197255	CV760384		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4778-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15197355	CV767459		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.147C>T (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197367	CV765524		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.69G>T (p.Val23=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15197369	CV750136		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8181C>T (p.Leu2727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197474	CV764818		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1101C>T (p.Asn367=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15197508	CV726412		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5364C>T (p.His1788=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15197529	CV764529		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3132C>G (p.Thr1044=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15197537	CV767599		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.870C>T (p.Ser290=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15197540	CV725395		HP:0008169	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.483C>T (p.Asp161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197624	CV768826		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1293C>T (p.Thr431=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15197627	CV770529		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6120T>C (p.Pro2040=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15197640	CV771981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5316C>T (p.Phe1772=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15197688	CV764556		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2853A>G (p.Val951=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15197696	CV752900		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1077G>A (p.Thr359=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15197718	CV770506		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2490C>T (p.Ile830=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15197798	CV772117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1017A>G (p.Glu339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197835	CV756420		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4980C>T (p.Thr1660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197844	CV764782		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2277C>T (p.Phe759=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15197859	CV758920		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1338+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197875	CV769332		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2928C>T (p.Tyr976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197878	CV770513		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3579G>T (p.Leu1193=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15197883	CV771993		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3187A>C (p.Arg1063=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197893	CV764548		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1791T>C (p.Ala597=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15197911	CV764508		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1455G>A (p.Glu485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15197913	CV764783		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1977G>A (p.Lys659=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15197944	CV775143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.187-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198059	CV774908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198064	CV725331		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1491A>G (p.Gly497=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15198111	CV769078		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4971A>G (p.Thr1657=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15198122	CV761327		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.597C>T (p.Tyr199=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	15198122	CV761327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.597C>T (p.Tyr199=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15198133	CV775828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15198195	CV700470		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3571C>T (p.Leu1191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198196	CV776565		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198199	CV777694		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2097-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198203	CV700472		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198206	CV700473		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.402G>A (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198210	CV700474		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.154C>T (p.Arg52Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198255	CV761411		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.99C>T (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198263	CV770728		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3744C>G (p.Ala1248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198263	CV770728		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3744C>G (p.Ala1248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198279	CV760621		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.58+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198309	CV759716		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.3327+8C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15198317	CV751154		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.483G>A (p.Ala161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198322	CV764520		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2265C>G (p.Ser755=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15198381	CV721002		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2682C>T (p.His894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198390	CV769066		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1842G>C (p.Leu614=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198441	CV765996		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.51C>T (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15198442	CV721720		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.750G>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198442	CV721720		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.750G>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198471	CV766017		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4170A>G (p.Ser1390=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15198565	CV776797		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10797+10G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15198588	CV721128		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1116T>C (p.Arg372=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198591	CV764267		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7029G>C (p.Leu2343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198620	CV749369		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.1392C>T (p.Asp464=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15198642	CV761754		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2349C>T (p.Asn783=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198660	CV769061		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.999G>A (p.Lys333=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15198700	CV719843		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145122.2(CAPN14):c.1249C>T (p.Leu417Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198707	CV763137		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.816C>A (p.Ala272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198708	CV751155		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.447G>T (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198743	CV767572		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.411C>T (p.Ser137=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198778	CV771604		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.576T>C (p.Phe192=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15198810	CV770530		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6282G>A (p.Ser2094=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15198922	CV765002		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.966C>T (p.Ala322=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15198959	CV756206		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2334C>T (p.Val778=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15198967	CV775592		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15198988	CV773045		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1368G>A (p.Ala456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15198996	CV764502		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1164C>T (p.Asp388=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15199016	CV764503		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1197A>G (p.Glu399=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15199071	CV770520		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5296C>T (p.Leu1766=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15199139	CV760398		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.141+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199168	CV757537		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1026C>T (p.Ala342=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	15199204	CV754864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3630G>A (p.Pro1210=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15199205	CV731038		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15199261	CV749174		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2637C>T (p.His879=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15199281	CV770502		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1428G>A (p.Leu476=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15199333	CV753759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6492A>G (p.Leu2164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199374	CV723688		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.420C>T (p.Ser140=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15199428	CV701670		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015261.3(NCAPD3):c.4163C>T (p.Thr1388Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199463	CV720995		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.804C>A (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15199554	CV718479		HP:0040234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1586T>C (p.Leu529Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199556	CV753763		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2148C>T (p.His716=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15199559	CV718480		HP:0040234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1049A>G (p.His350Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199583	CV719933		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.906A>G (p.Gln302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199606	CV768398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1089C>T (p.His363=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15199644	CV720819		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.714A>G (p.Gly238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199670	CV774969		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.774+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15199690	CV748030		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.141G>A (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15199760	CV764010		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.135C>T (p.His45=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15199779	CV751925		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1227C>G (p.Val409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199825	CV751148		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2982G>A (p.Pro994=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199854	CV774923		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-8T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15199863	CV771994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3003C>T (p.Tyr1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199873	CV769327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5259A>C (p.Ala1753=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15199886	CV761418		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1425C>T (p.Ala475=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199942	CV751140		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4341T>C (p.Ser1447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15199955	CV770087		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7230G>A (p.Ala2410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200042	CV750505		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.819A>T (p.Arg273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200061	CV753503		HP:0003643	PMID:12001203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15200087	CV749334		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2238T>G (p.Gly746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200108	CV754055		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.246G>A (p.Glu82=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15200136	CV702708		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1785T>C (p.Pro595=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200206	CV770533		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6426C>T (p.Gly2142=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15200213	CV768085		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1527A>G (p.Glu509=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15200289	CV720715		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2643G>A (p.Leu881=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15200311	CV769422		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13110A>G (p.Gln4370=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15200315	CV769427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9699G>A (p.Lys3233=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15200325	CV763858		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3669C>T (p.Phe1223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200329	CV719931		HP:0000510	PMID:25007332|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1959G>T (p.Glu653Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200458	CV775553		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.70-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15200460	CV746319		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3267T>C (p.Arg1089=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200462	CV726433		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1701C>T (p.Thr567=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200477	CV761491		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.336G>C (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200520	CV703462		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1179C>T (p.Phe393=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15200559	CV756315		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3105G>A (p.Gln1035=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200566	CV726717		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1501C>T (p.Leu501Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200570	CV726417		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6222C>T (p.Phe2074=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15200577	CV726407		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3252C>G (p.Pro1084=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15200668	CV725527		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032229.3(SLITRK6):c.1318T>G (p.Leu440Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	15200746	CV726010		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8304A>G (p.Pro2768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200797	CV727580		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7425C>T (p.His2475=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	15200801	CV764376		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1279T>C (p.Leu427=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200808	CV730981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14466-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200815	CV759483		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.748+6A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200835	CV775455		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200883	CV726410		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3900C>T (p.Val1300=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15200901	CV770262		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.39C>G (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200920	CV764804		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1398G>T (p.Arg466=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15200930	CV746332		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11613T>C (p.Ile3871=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15200933	CV721037		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1755C>T (p.Phe585=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	15200937	CV777940		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2291+8G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	15200956	CV754909		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.774C>T (p.Ala258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15200981	CV775979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-7C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15201029	CV723689		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.354C>T (p.Tyr118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201038	CV764537		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.606G>T (p.Leu202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201073	CV768088		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.201C>T (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201076	CV775289		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.917-7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15201079	CV763508		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.114G>A (p.Ala38=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	15201097	CV722068		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1620G>A (p.Ala540=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15201124	CV778274		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1010+10_1010+19del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15201152	CV761330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.120G>A (p.Lys40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15201155	CV749370		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.882C>T (p.His294=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15201197	CV731195		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4564+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201224	CV768203		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.291A>C (p.Ala97=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15201227	CV752766		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.1514C>T (p.Ala505Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201228	CV769582		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2241G>A (p.Glu747=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15201256	CV698705		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1149T>C (p.Ser383=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15201280	CV730286		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15201334	CV756326		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.81C>T (p.Ile27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201376	CV764785		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1854G>T (p.Thr618=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15201396	CV729209		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2513G>A (p.Arg838His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15201441	CV769581		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2004C>T (p.Arg668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201453	CV764505		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1275T>C (p.His425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15201465	CV774941		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.93+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15201467	CV774109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2745G>A (p.Val915=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15201507	CV778409		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.656-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15201511	CV778382		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1119-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15201515	CV704278		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2382G>A (p.Ala794=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15201517	CV771064		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.285A>G (p.Ala95=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15201593	CV747971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.519C>T (p.Ala173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201633	CV753658		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1576T>C (p.Leu526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201671	CV750906		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.3609C>A (p.Thr1203=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15201681	CV751683		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.480G>A (p.Glu160=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15201681	CV751683		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.480G>A (p.Glu160=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	15201683	CV766434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1647G>A (p.Gln549=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15201696	CV764250		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.696G>A (p.Arg232=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	15201743	CV771192		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.855G>A (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201747	CV730590		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.494-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201786	CV726152		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1449G>A (p.Gln483=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15201855	CV727338		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3132C>T (p.Ser1044=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15201885	CV729510		HP:0001875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001183.6(ATP6AP1):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15201964	CV748982		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2760T>C (p.Ile920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15201968	CV775810		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3753+10A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	15202023	CV755535		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.42C>T (p.Cys14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15202141	CV750120		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1389G>A (p.Gly463=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	15202173	CV723086		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4022C>T (p.Ser1341Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	15202204	CV763860		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2667C>G (p.Leu889=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15202208	CV767002		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1542T>G (p.Thr514=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	15202210	CV746264		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.696T>C (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	15202220	CV778554		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2354+9G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	15202319	CV769424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11982G>A (p.Ala3994=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15202347	CV764975		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.323G>A (p.Cys108Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	15202416	CV770519		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5254C>T (p.Leu1752=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	15202458	CV764788		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1791G>A (p.Gln597=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	15202505	CV749048		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2205T>C (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15202527	CV774389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	15202531	CV726005		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4797C>T (p.Pro1599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15202538	CV760909		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.252+8G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025608	CV1527759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8904T>C (p.Leu2968=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025628	CV1561579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1500G>C (p.Met500Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025651	CV1586464		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.800-9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025656	CV1527843		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1047G>A (p.Gly349=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025659	CV1586469		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.273+8C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152025660	CV1527846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2076C>T (p.Leu692=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025672	CV1627407		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7959T>C (p.Ser2653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025684	CV1527874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4731T>C (p.Ser1577=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025694	CV1527887		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2802C>T (p.Asn934=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025700	CV1527892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+111G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025703	CV1627446		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.279C>T (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025716	CV1586503		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.945A>T (p.Ala315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025724	CV1586512		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1233+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025726	CV1527937		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1087+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025765	CV1586527		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.759G>A (p.Glu253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025791	CV1627564		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1959C>T (p.Thr653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025834	CV1586571		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152025836	CV1627631		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.204T>C (p.Ser68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025839	CV1528093		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202584	CV761329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.501G>A (p.Lys167=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	152025853	CV1627648		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152025856	CV1528113		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.552+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025858	CV1528116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.915G>A (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202587	CV767598		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.444G>A (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	152025879	CV1586599		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025884	CV1666088		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1179A>T (p.Leu393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025885	CV1586601		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.915T>C (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025888	CV1586605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6339A>C (p.Leu2113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025892	CV1586609		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6852A>G (p.Glu2284=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025925	CV1586626		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2473-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025932	CV1627720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1217+12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152025963	CV1627747		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1359C>T (p.Asn453=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202597	CV756324		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.531C>T (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	152025989	CV1627771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202599	CV769067		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2178G>A (p.Gly726=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	152025997	CV1627782		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026002	CV1666153		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+7T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026056	CV1540461		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026091	CV1666196		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+23G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026117	CV1666212		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026121	CV1540540		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.258+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026127	CV1540550		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1392A>G (p.Glu464=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026143	CV1540566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.579C>T (p.Ala193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026166	CV1540608		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4812+15A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152026172	CV1540621		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-10G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026174	CV1666244		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2428A>C (p.Arg810=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152026181	CV1639311		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2934C>T (p.Asn978=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026198	CV1540653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6858G>A (p.Lys2286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202620	CV753012		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.90C>T (p.Cys30=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152026207	CV1666260		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.507+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202622	CV752560		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015261.3(NCAPD3):c.2278T>G (p.Cys760Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152026224	CV1666275		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.795C>T (p.Arg265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026242	CV1540697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1127-17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026262	CV1666318		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3660C>T (p.Leu1220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202628	CV761770		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8880C>T (p.Ile2960=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	152026285	CV1540751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.60A>G (p.Thr20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026287	CV1540757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026314	CV1666355		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3672A>G (p.Pro1224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026328	CV1550233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9359-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026355	CV1550246		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9231T>C (p.Ala3077=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026395	CV1550264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1791A>G (p.Ser597=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026396	CV1582829		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.379-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026439	CV1550284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1107A>G (p.Glu369=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152026479	CV1550301		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2655C>G (p.Leu885=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026495	CV1550309		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+14A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026504	CV1594620		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-6G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152026514	CV1550321		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026525	CV1594646		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1504+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026536	CV1594665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3840G>C (p.Thr1280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026565	CV1594698		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026572	CV1626515		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-394C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026606	CV1626531		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026609	CV1626534		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6118-10G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026618	CV1626537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1488A>G (p.Leu496=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026630	CV1582989		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026638	CV1626547		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2853C>A (p.Ser951=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026661	CV1540125		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026683	CV1626566		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.454+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152026683	CV1626566		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.454+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152026688	CV1540162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026693	CV1540166		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2997A>G (p.Glu999=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152026694	CV1626571		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5040G>A (p.Val1680=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152026744	CV1540219		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026755	CV1626599		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.153C>T (p.Thr51=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026757	CV1626600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3016+13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026766	CV1626604		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026767	CV1583092		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2217G>A (p.Gln739=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026775	CV1626612		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3542+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026804	CV1540316		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8142C>T (p.Asn2714=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026810	CV1540322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1482C>T (p.Phe494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026816	CV1540334		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7230A>G (p.Glu2410=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026819	CV1583122		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+13del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152026826	CV1626635		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.15A>C (p.Ala5=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152026828	CV1626636		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026830	CV1540357		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026831	CV1626638		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1197-16T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026839	CV1583134		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.738C>T (p.Ser246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026843	CV1593514		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.837A>C (p.Gly279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026883	CV1593578		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.965C>G (p.Thr322Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026888	CV1626671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026919	CV1593634		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.210C>T (p.Asp70=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202694	CV705417		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.636G>A (p.Lys212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152026944	CV1583212		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.793-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026951	CV1593681		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.360G>A (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026958	CV1583220		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-15del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152026985	CV1593751		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2787C>T (p.Asp929=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026986	CV1635931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2139-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152026992	CV1626719		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.239-6C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152027064	CV1593835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1629A>C (p.Ser543=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027089	CV1626759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10737C>T (p.His3579=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027096	CV1636019		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.186C>T (p.Ile62=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152027098	CV1636020		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.60G>A (p.Glu20=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152027100	CV1626762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1002+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027151	CV1562477		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+18T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027175	CV1636080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4564+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027190	CV1636090		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+8A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027197	CV1562546		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*67A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027204	CV1562568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.269-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027224	CV1562611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2486-6A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027225	CV1562613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2388A>G (p.Leu796=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027240	CV1626827		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4819T>C (p.Leu1607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027243	CV1626829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11838C>T (p.Leu3946=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027249	CV1626831		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1746C>T (p.Phe582=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027259	CV1636143		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+20A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152027272	CV1562674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2394A>G (p.Glu798=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027291	CV1626854		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1407A>T (p.Ala469=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027294	CV1626855		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027311	CV1626861		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3237G>A (p.Leu1079=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152027336	CV1636198		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027346	CV1562766		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2454C>T (p.Pro818=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152027351	CV1626881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1797T>C (p.Ala599=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027374	CV1626891		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1240-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027382	CV1562818		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152027393	CV1636233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3912+9A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027401	CV1636240		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.144-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027415	CV1626911		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-19A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027419	CV1628665		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.263-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027426	CV1626915		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.708A>G (p.Gly236=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027435	CV1626918		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1670G>C (p.Gly557Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027443	CV1628694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1402C>A (p.Arg468=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027473	CV1529442		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027522	CV1529466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027556	CV1628883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027568	CV1628896		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.989-12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027588	CV1520897		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1370-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027600	CV1529498		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027604	CV1529501		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2343C>T (p.Ile781=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027611	CV1529504		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027624	CV1520920		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027633	CV1520923		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1278G>A (p.Ser426=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202765	CV775347		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027674	CV1520956		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1101C>A (p.Thr367=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027685	CV1529536		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.4-20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027694	CV1529539		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1335+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027699	CV1520975		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027703	CV1529542		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.671-14C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152027726	CV1529553		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.943-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027734	CV1529558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.446-20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027738	CV1554183		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.165T>C (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152027859	CV1521078		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3159A>G (p.Gly1053=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152027866	CV1521083		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027876	CV1607483		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1806A>G (p.Leu602=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027885	CV1642555		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027887	CV1607501		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.474G>A (p.Leu158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027895	CV1607531		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027897	CV1521099		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5211C>T (p.Ala1737=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152027912	CV1607546		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6163+9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027924	CV1607560		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.885C>T (p.Ser295=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027937	CV1521138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.186+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152027962	CV1521155		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.130-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028023	CV1521189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.816G>A (p.Leu272=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028054	CV1521209		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1275C>A (p.Ile425=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152028068	CV1607720		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.864G>A (p.Pro288=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152028073	CV1607727		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+18_729+21del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028078	CV1607734		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028084	CV1607738		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028085	CV1586692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6060A>G (p.Leu2020=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152028121	CV1586713		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028124	CV1586714		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1235-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028125	CV1642659		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028134	CV1642664		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.223-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152028139	CV1655090		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.279+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028147	CV1586733		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+9C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152028152	CV1586735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028155	CV1586736		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.306A>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202816	CV777020		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1351-4A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152028165	CV1642679		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.858C>T (p.Ser286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028177	CV1642684		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.12G>A (p.Ala4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028186	CV1586754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2199C>T (p.Val733=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028208	CV1586767		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+263C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028212	CV1655129		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2507-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028225	CV1655137		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1212C>T (p.Pro404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028228	CV1586782		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152028233	CV1586792		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.1952C>T (p.Thr651Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028280	CV1586827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9025-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028289	CV1655163		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.340-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028295	CV1655166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028298	CV1586835		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.796+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028308	CV1655172		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028323	CV1586847		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2616A>G (p.Leu872=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028354	CV1642757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1272-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028355	CV1586868		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+18G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152028398	CV1655216		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4485-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028399	CV1642775		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.276T>C (p.Asn92=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028402	CV1642776		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6201C>A (p.Val2067=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152028409	CV1655220		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3186C>T (p.Pro1062=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152028462	CV1655249		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1035C>T (p.Asn345=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152028467	CV1655251		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1070-11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028472	CV1642805		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-20G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152028510	CV1586988		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1611+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028516	CV1586990		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1030-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028536	CV1655282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1005C>T (p.Ala335=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152028544	CV1655287		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028549	CV1655291		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1886-44_1886-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028563	CV1655296		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1179C>T (p.Ser393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028568	CV1587028		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.903G>T (p.Ala301=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028573	CV1642845		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2571G>A (p.Glu857=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028584	CV1655306		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1744-7C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028589	CV1655308		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3183C>T (p.Asp1061=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028590	CV1642855		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.189T>C (p.Val63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028611	CV1642864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028688	CV1587109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10677T>A (p.Pro3559=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028693	CV1655353		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028713	CV1639650		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6915C>T (p.Ala2305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028717	CV1655367		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6164-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028728	CV1655371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3909T>C (p.Tyr1303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202873	CV698620		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3320G>A (p.Ser1107Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152028732	CV1642915		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1923+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028766	CV1655390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3618T>C (p.His1206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028796	CV1639708		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.537G>C (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028805	CV1655407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-19T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028829	CV1655417		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.966T>C (p.Phe322=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028849	CV1555549		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.868-18G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152028852	CV1655428		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028862	CV1655433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028895	CV1639795		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028904	CV1555569		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2331C>T (p.Arg777=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152028916	CV1655457		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028939	CV1655467		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1491T>C (p.Tyr497=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152028944	CV1639828		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029002	CV1568082		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.618A>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029014	CV1555611		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-10T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152029036	CV1568102		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2193A>G (p.Leu731=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029073	CV1599584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.76+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029080	CV1599587		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1772T>A (p.Ile591Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029145	CV1599632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1431C>T (p.Ser477=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029199	CV1653070		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4138-13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029244	CV1653111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.852+10A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152029285	CV1568214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1521G>A (p.Glu507=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029311	CV1653160		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029329	CV1653171		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.141G>A (p.Gly47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029353	CV1653183		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-4A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152029377	CV1555800		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029420	CV1653215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11037T>G (p.Leu3679=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15202943	CV753440		HP:0009806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.471G>A (p.Pro157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152029468	CV1568293		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.114G>A (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029472	CV1655880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3765C>T (p.Arg1255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029477	CV1568297		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029510	CV1653286		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.201C>A (p.Ile67=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029513	CV1568310		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029518	CV1568312		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.492+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029528	CV1568317		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029535	CV1568321		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029537	CV1653303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029538	CV1568324		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3682+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029540	CV1568510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6585C>T (p.Asn2195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029549	CV1568332		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6412G>A (p.Val2138Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029551	CV1568515		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3741C>A (p.Arg1247=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152029570	CV1653328		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3987A>G (p.Glu1329=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152029584	CV1653339		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1518C>G (p.Leu506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029589	CV1568544		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2292C>T (p.His764=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029623	CV1653368		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029626	CV1568576		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.339C>T (p.Pro113=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029650	CV1653390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.90G>A (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029654	CV1568592		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.701-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029655	CV1653397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1188+14A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029676	CV1602542		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029686	CV1653413		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1923C>G (p.Gly641=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029725	CV1602621		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029741	CV1568638		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3393C>T (p.Arg1131=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029769	CV1602680		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.573G>A (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029785	CV1602692		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.476+13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029793	CV1664639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5577C>T (p.Leu1859=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152029819	CV1664675		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3015T>C (p.Ala1005=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029832	CV1565808		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029844	CV1664705		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.966A>G (p.Thr322=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029884	CV1565842		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3626+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029892	CV1664754		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.51G>A (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029898	CV1565850		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1389T>C (p.Asp463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029925	CV1664800		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.435C>T (p.Asn145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029927	CV1568758		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029942	CV1664815		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3216G>T (p.Gly1072=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029954	CV1664837		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1302C>T (p.Ala434=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029978	CV1664882		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.276C>T (p.Leu92=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152029992	CV1664910		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5484+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030016	CV1664939		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030027	CV1565951		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.828C>T (p.Asp276=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152030038	CV1664958		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3688C>T (p.Leu1230=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152030045	CV1664961		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1113+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030059	CV1664966		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.357G>C (p.Glu119Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030061	CV1565977		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11514G>A (p.Leu3838=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030085	CV1665034		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1266C>A (p.Val422=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030096	CV1568878		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1351C>T (p.Leu451=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152030109	CV1570679		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-19A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030114	CV1566009		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030117	CV1570699		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+18A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030127	CV1570717		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.489C>T (p.Ser163=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030135	CV1566026		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1224G>A (p.Leu408=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152030142	CV1570730		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2908-19G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152030147	CV1566032		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.532-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203016	CV752698		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.336G>T (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	152030182	CV1570776		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4192C>T (p.Leu1398=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152030197	CV1566063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3138C>T (p.Ile1046=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030200	CV1566064		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.702C>T (p.Asn234=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152030212	CV1622068		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030249	CV1570857		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2786+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030259	CV1570867		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030287	CV1570904		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1983G>A (p.Val661=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030299	CV1566176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5568C>T (p.Cys1856=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203031	CV757014		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1123C>T (p.Leu375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152030324	CV1661413		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.79C>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030330	CV1622137		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.177C>T (p.Ser59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030356	CV1661432		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.435G>A (p.Gln145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030403	CV1632139		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1512G>A (p.Leu504=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203042	CV753627		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1512A>G (p.Arg504=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152030454	CV1534224		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.876G>T (p.Val292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030476	CV1571089		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030477	CV1622196		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.147C>A (p.Leu49=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152030482	CV1534237		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030496	CV1632182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.252G>A (p.Gln84=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030524	CV1622226		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.510T>C (p.Asn170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030542	CV1622235		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1785G>A (p.Arg595=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030559	CV1660617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1041A>C (p.Ala347=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030567	CV1534276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.671-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030573	CV1660641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7866A>G (p.Ser2622=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030582	CV1534285		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030598	CV1534293		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.978G>A (p.Lys326=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030602	CV1622257		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.378C>T (p.Tyr126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030610	CV1660673		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.264A>G (p.Lys88=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030629	CV1632240		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1632+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030672	CV1632263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4582C>T (p.Leu1528=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030678	CV1622293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030684	CV1622295		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.524+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030698	CV1622300		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+16C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152030724	CV1622312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2220A>G (p.Pro740=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030726	CV1622313		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030743	CV1593125		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.673+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030761	CV1622338		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.21C>A (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030762	CV1580875		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.132T>A (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152030764	CV1632308		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030813	CV1593192		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.549A>G (p.Glu183=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030817	CV1580895		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7189-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030821	CV1593209		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5681-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030837	CV1593222		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4929-10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152030873	CV1580910		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+11G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152030880	CV1622399		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.60C>T (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203094	CV752094		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.138C>T (p.Ala46=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152030947	CV1593314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6906G>A (p.Thr2302=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152030951	CV1593316		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-17C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152030955	CV1622422		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.718C>T (p.Leu240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031017	CV1593345		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031021	CV1593346		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031024	CV1632409		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031043	CV1593353		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031050	CV1632446		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265-13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031051	CV1548601		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4686-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031097	CV1632471		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.493-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031122	CV1632490		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031126	CV1593384		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3874-13_3874-10del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152031135	CV1548630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.897T>C (p.Phe299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031141	CV1548632		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6294C>T (p.Asp2098=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152031255	CV1546441		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2364C>T (p.Ile788=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152031336	CV1593484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5601+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203136	CV760258		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.958-10T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152031370	CV1670202		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.838G>A (p.Val280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152031371	CV1561148		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031372	CV1548700		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1833T>A (p.Ala611=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031378	CV1561151		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152031388	CV1561157		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.273G>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031390	CV1546569		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.43C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031393	CV1546571		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3372C>G (p.Pro1124=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152031404	CV1548712		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1821C>T (p.Pro607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031436	CV1546617		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4138-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031456	CV1571639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.703C>T (p.Leu235=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152031469	CV1561199		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4476+19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152031476	CV1670404		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128164.2(ATXN1):c.772G>T (p.Gly258Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152031509	CV1548740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.294C>T (p.Gly98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031515	CV1546684		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5098+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031531	CV1561237		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.442-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031542	CV1548748		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5565+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031554	CV1546723		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.111A>G (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031556	CV1548755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6063G>A (p.Gln2021=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031558	CV1571744		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1977G>T (p.Leu659=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031563	CV1548758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5220T>G (p.Thr1740=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031599	CV1629192		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203161	CV755890		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2193C>T (p.Ser731=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	15203161	CV755890		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2193C>T (p.Ser731=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152031617	CV1571802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1116C>T (p.Pro372=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031624	CV1571809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203164	CV759534		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152031645	CV1546084		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.409-5del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031650	CV1571825		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3855G>A (p.Lys1285=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152031655	CV1292186		HP:0000852	PMID:25741868|PMID:35846276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000316.3(PTH1R):c.723C>G (p.Asp241Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	152031678	CV1629216		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645+7C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152031717	CV1546106		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393-10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031723	CV1546108		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031732	CV1571868		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031811	CV1629251		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1338G>A (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152031811	CV1629251		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1338G>A (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152031811	CV1629251		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1338G>A (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152031842	CV1546152		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1922+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031884	CV1671021		HP:0003701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.467G>A (p.Arg156His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152031891	CV1624544		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.315G>A (p.Gly105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031898	CV1671026		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2177G>T (p.Gly726Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031919	CV1671034		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.284-1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031922	CV1671035		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.554C>G (p.Ser185Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031924	CV1671036		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.668_670del (p.Val223del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031925	CV1546172		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1182C>T (p.Ile394=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152031928	CV1671037		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.677A>G (p.Gln226Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031930	CV1671038		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.722_724del (p.Val241del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031933	CV1671039		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.236T>G (p.Met79Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031946	CV1548876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12205A>C (p.Arg4069=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152031949	CV1546177		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.442-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203197	CV755938		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1173T>C (p.Tyr391=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152031992	CV1671058		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1307T>A (p.Leu436His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152032011	CV1548893		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.9G>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032016	CV1548895		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032018	CV1624645		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1353C>T (p.Arg451=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032021	CV1548896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6270+9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152032046	CV1629309		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032048	CV1671077		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.710G>A (p.Arg237Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152032061	CV1671081		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152032061	CV1671081		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032061	CV1671081		HP:0002514	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152032061	CV1671081		HP:0010864	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152032062	CV1671082		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2654del (p.Tyr885fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032062	CV1671082		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2654del (p.Tyr885fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032062	CV1671082		HP:0002514	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2654del (p.Tyr885fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032062	CV1671082		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2654del (p.Tyr885fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032065	CV1548905		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7029C>T (p.Phe2343=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032069	CV1671084		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032069	CV1671084		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032069	CV1671084		HP:0002514	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032069	CV1671084		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032072	CV1671085		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1468C>T (p.Gln490Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032072	CV1671085		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1468C>T (p.Gln490Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032072	CV1671085		HP:0002514	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1468C>T (p.Gln490Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032072	CV1671085		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1468C>T (p.Gln490Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032076	CV1671086		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.403C>T (p.Arg135Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032076	CV1671086		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.403C>T (p.Arg135Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032076	CV1671086		HP:0002514	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.403C>T (p.Arg135Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032076	CV1671086		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:35830857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.403C>T (p.Arg135Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152032080	CV1671087		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1417_1427del (p.Ala473fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032081	CV1671088		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.1300C>T (p.Gln434Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032085	CV1671089		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003622.4(PPFIBP1):c.2629C>T (p.Arg877Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032092	CV1629317		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2727G>A (p.Ser909=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032105	CV1629319		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.636G>A (p.Gly212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032111	CV1548921		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1258-9A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152032121	CV1671101		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41467C>G (p.Pro13823Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032141	CV1643009		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1212+19G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152032195	CV1629343		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.225C>T (p.Asp75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032235	CV1629352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.458-8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032243	CV1629354		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2427G>A (p.Leu809=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032266	CV1548960		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6351G>C (p.Val2117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032316	CV1643055		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3775-13G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152032334	CV1546255		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.557-12C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152032335	CV1624831		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1579-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152032348	CV1629383		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1359T>C (p.Tyr453=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032353	CV1643065		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6345C>T (p.Ala2115=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152032359	CV1548987		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1180C>T (p.Leu394=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032396	CV1643077		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.402C>T (p.Arg134=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	152032408	CV1643079		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032440	CV1643087		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.657A>G (p.Pro219=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032443	CV1546285		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1716G>A (p.Met572Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032466	CV1643094		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.511-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032474	CV1629422		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.237G>A (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152032478	CV1624928		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.714G>A (p.Thr238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032487	CV1537679		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6969T>A (p.Ile2323=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152032495	CV1629429		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032515	CV1629434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6801A>G (p.Thr2267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032519	CV1643105		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1950A>G (p.Ala650=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032523	CV1643106		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2013G>T (p.Arg671=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152032539	CV1643112		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10575G>A (p.Leu3525=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032546	CV1629442		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2026-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032566	CV1629449		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3666T>C (p.Ser1222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032572	CV1546345		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3745-14G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152032574	CV1537744		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.222A>G (p.Ala74=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032581	CV1643123		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.273C>T (p.Gly91=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152032590	CV1537773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032608	CV1629462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032622	CV1643132		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4692+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032624	CV1614833		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.930T>C (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032635	CV1546362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.524-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032641	CV1537820		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220+13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032687	CV1537844		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1182+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032689	CV1614850		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2734-18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152032695	CV1614851		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.468A>C (p.Thr156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032710	CV1629488		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6570C>A (p.Pro2190=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152032725	CV1629491		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6927C>T (p.Tyr2309=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032729	CV1546407		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032733	CV1614864		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.13T>C (p.Leu5=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032744	CV1537899		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4971C>T (p.Asn1657=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152032764	CV1546417		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.322A>G (p.Met108Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152032780	CV1546422		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.387+14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152032789	CV1537938		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7704A>G (p.Arg2568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032790	CV1614884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032804	CV1629514		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032809	CV1629517		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.349-6G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032834	CV1629523		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.42-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032851	CV1537980		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.495+7A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152032872	CV1537998		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.822C>T (p.Arg274=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032877	CV1538001		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.280-11C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152032907	CV1542543		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1482G>A (p.Arg494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032917	CV1614920		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.30C>A (p.Ile10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032918	CV1643210		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-18A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032943	CV1610247		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152032965	CV1614935		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.363C>T (p.Val121=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152033066	CV1542591		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-19T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152033068	CV1657738		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3855+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152033075	CV1542593		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033095	CV1542598		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.648G>A (p.Leu216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033123	CV1657783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2406T>C (p.Arg802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033136	CV1567983		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1845A>G (p.Lys615=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033139	CV1567985		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1314A>G (p.Glu438=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033144	CV1657800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8931A>T (p.Leu2977=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033184	CV1568008		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10272A>G (p.Gln3424=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033188	CV1519373		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005702.4(ERAL1):c.685A>T (p.Ile229Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033206	CV1610304		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.273+17G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152033217	CV1657865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5559A>G (p.Gln1853=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152033222	CV1542636		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033235	CV1542638		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1909-17C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152033260	CV1657909		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8352A>C (p.Val2784=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033265	CV1657912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7119C>T (p.Ser2373=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152033298	CV1603142		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1317A>G (p.Leu439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033300	CV1610323		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1209-11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033316	CV1542654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4743A>C (p.Leu1581=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152033357	CV1542666		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1437C>T (p.Asp479=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152033362	CV1658003		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.363C>G (p.Leu121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033364	CV1621206		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2512-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152033371	CV1542671		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.300C>T (p.His100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033375	CV1542672		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033377	CV1603221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5730C>T (p.Thr1910=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033389	CV1542675		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+9_2484+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033392	CV1610347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.916+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033405	CV1658044		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.492T>C (p.Pro164=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033408	CV1542679		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.576C>A (p.Gly192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033449	CV1603272		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.774T>C (p.Phe258=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033458	CV1603279		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2121A>G (p.Leu707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033488	CV1572854		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.366T>C (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033493	CV1542704		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1026G>C (p.Arg342=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152033543	CV1542717		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033547	CV1542718		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1419T>C (p.Asp473=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033561	CV1572893		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1173A>G (p.Gly391=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033564	CV1621289		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.806+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033583	CV1542731		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.954C>T (p.Phe318=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033599	CV1610404		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033627	CV1621313		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1401G>A (p.Leu467=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033645	CV1621319		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033676	CV1581802		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033678	CV1572984		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.237A>G (p.Pro79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033757	CV1669037		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4102G>T (p.Val1368Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152033771	CV1610445		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.181C>T (p.Arg61Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152033788	CV1610449		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1775-20T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033797	CV1581874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1509-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033823	CV1621376		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*124C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033832	CV1610462		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.570C>T (p.Asn190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033864	CV1621390		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-4T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152033873	CV1573090		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2062C>T (p.Arg688Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152033873	CV1573090		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2062C>T (p.Arg688Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152033877	CV1573104		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-9A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033903	CV1621404		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033939	CV1621418		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152033955	CV1621432		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+15C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152033995	CV1542818		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5394C>T (p.Phe1798=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152034114	CV1634751		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034122	CV1621480		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1071+11G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152034160	CV1610535		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1231-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034176	CV1542862		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3250C>A (p.Arg1084=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152034221	CV1639403		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2523C>T (p.Ala841=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034248	CV1542880		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.253-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034255	CV1639409		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5214G>A (p.Gly1738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034276	CV1604844		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.477+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034322	CV1665969		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034332	CV1665972		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9165A>G (p.Thr3055=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034335	CV1634880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1221C>A (p.Gly407=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034341	CV1639434		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	15203435	CV757695		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1137C>T (p.Ala379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	152034351	CV1639444		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3936-20T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034364	CV1665987		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1554C>G (p.Pro518=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034388	CV1639452		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2946T>C (p.Gly982=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034414	CV1634908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.308-377T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034422	CV1666018		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-9T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152034426	CV1634913		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1572G>C (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034428	CV1621568		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034438	CV1634916		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6156A>T (p.Ser2052=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034445	CV1666022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.851-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034449	CV1666026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1167G>A (p.Lys389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034504	CV1634935		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.750C>T (p.Asn250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034595	CV1666114		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034599	CV1634961		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.438G>A (p.Lys146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034601	CV1639510		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1452T>C (p.Ser484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034611	CV1584544		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1704G>T (p.Leu568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034618	CV1639514		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.183C>G (p.Gly61=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152034637	CV1584561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1698C>T (p.Tyr566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034670	CV1634980		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.171G>A (p.Arg57=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034676	CV1639531		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-71G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034711	CV1639542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1842C>T (p.Leu614=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034726	CV1639550		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.15G>T (p.Leu5=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034739	CV1584615		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1674G>A (p.Leu558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034745	CV1584616		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1707A>G (p.Gln569=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152034748	CV1639562		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034762	CV1666266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4152T>A (p.Arg1384=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152034774	CV1590203		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034778	CV1666271		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.768T>C (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034796	CV1584656		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034819	CV1584667		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3426T>C (p.Ala1142=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152034891	CV1590238		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+16G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152034902	CV1639602		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6075G>A (p.Gly2025=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034937	CV1590250		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1995T>C (p.Leu665=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152034951	CV1639622		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1821C>A (p.Ile607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035001	CV1639640		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-17_3628-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035008	CV1604051		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4010-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035038	CV1545620		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2061G>A (p.Lys687=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035039	CV1552835		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-15A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035040	CV1584761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1611+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035044	CV1582871		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035070	CV1552843		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.585G>A (p.Leu195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035079	CV1545628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4446G>C (p.Leu1482=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035081	CV1552845		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035095	CV1545633		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11442C>T (p.Thr3814=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035121	CV1545642		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.789G>A (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035128	CV1545645		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2022A>T (p.Thr674=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035155	CV1552859		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-20T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152035211	CV1584858		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1290C>T (p.Val430=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035265	CV1552896		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035311	CV1583023		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035319	CV1670126		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	152035322	CV1584908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.576G>A (p.Gln192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035325	CV1552911		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+14_1774+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035351	CV1604136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-8T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152035366	CV1604144		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.168G>T (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035415	CV1583077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035423	CV1545729		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1158A>G (p.Arg386=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035436	CV1590397		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-11A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035497	CV1604183		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035504	CV1545752		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.757+15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152035543	CV1590422		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2361A>C (p.Ser787=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035547	CV1604202		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.48G>A (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152035561	CV1552991		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035595	CV1648112		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1947T>C (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035598	CV1648113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+17A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035639	CV1604217		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035649	CV1545790		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035670	CV1590457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4074A>G (p.Glu1358=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152035677	CV1545796		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3229T>C (p.Leu1077=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035682	CV1635947		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1614G>A (p.Arg538=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152035689	CV1604239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.339G>A (p.Glu113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035691	CV1545799		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.372A>C (p.Gly124=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035692	CV1553027		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3864C>T (p.Ala1288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035703	CV1648158		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.54C>T (p.Arg18=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152035824	CV1604283		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3399T>C (p.Asp1133=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152035840	CV1590495		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035842	CV1553068		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1227G>C (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035858	CV1553074		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.756T>C (p.Ser252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035875	CV1648273		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3087C>T (p.Ile1029=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035877	CV1590507		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.445+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035885	CV1648293		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4566A>C (p.Leu1522=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152035937	CV1648339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2841A>G (p.Leu947=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035942	CV1553103		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035975	CV1636135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3682+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152035984	CV1545884		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.597A>G (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036006	CV1553127		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2382T>C (p.Asp794=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036026	CV1590547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036042	CV1545900		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.87G>C (p.Leu29=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036070	CV1590558		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4080C>T (p.Leu1360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036080	CV1648432		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3156+20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036102	CV1636204		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3297G>T (p.Gly1099=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036222	CV1536931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.6T>G (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036257	CV1545962		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2507-4_2507-3del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036262	CV1545963		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036276	CV1617508		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.280C>T (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036289	CV1536981		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.757+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036292	CV1617515		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1224C>T (p.Asp408=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036307	CV1553224		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036342	CV1617538		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9183C>T (p.Leu3061=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036355	CV1537020		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.861G>A (p.Lys287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036391	CV1609784		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1224G>A (p.Val408=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036449	CV1605398		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.582C>A (p.Gly194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036460	CV1605402		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1096C>T (p.Leu366=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152036464	CV1605301		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036468	CV1609808		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+16_49+41del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036474	CV1609810		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.850-18T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152036475	CV1521679		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036476	CV1617654		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036569	CV1605466		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.936A>G (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036573	CV1605340		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1534+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152036573	CV1605340		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1534+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152036584	CV1521703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2610G>A (p.Lys870=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036595	CV1617738		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152036607	CV1617743		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.366G>C (p.Ser122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036664	CV1605375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1068G>A (p.Arg356=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036705	CV1646014		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+18C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152036713	CV1605556		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2376G>A (p.Glu792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036718	CV1617819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036728	CV1617836		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.478-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036730	CV1605400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1449T>A (p.Ala483=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036768	CV1532052		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2208T>C (p.Tyr736=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036782	CV1521762		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036784	CV1605620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036806	CV1532069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1596T>C (p.Phe532=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036820	CV1609911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036850	CV1646084		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036858	CV1532103		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152036866	CV1605434		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-7T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036878	CV1646098		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152036883	CV1646102		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036884	CV1605445		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+8A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036926	CV1605699		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1146C>T (p.Leu382=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036933	CV1646154		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1737A>T (p.Leu579=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152036945	CV1646160		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1930C>G (p.Leu644Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152036956	CV1605468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4794A>G (p.Lys1598=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152036978	CV1532186		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.300G>C (p.Thr100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037021	CV1532214		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.21A>G (p.Gly7=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037024	CV1605491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3405C>A (p.Ile1135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037031	CV1530360		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.960G>T (p.Thr320=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152037045	CV1521849		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13939T>C (p.Leu4647=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037077	CV1532246		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1245T>C (p.His415=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037081	CV1532249		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2109C>T (p.Arg703=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037086	CV1521861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2909+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037101	CV1524830		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2476-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037107	CV1524831		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037108	CV1530414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-19A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152037109	CV1646261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1750C>T (p.Leu584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037110	CV1524832		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1898-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037124	CV1646276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7149T>C (p.Asn2383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037138	CV1521877		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+20G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152037144	CV1524837		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.432C>A (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037146	CV1530439		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5943G>A (p.Glu1981=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037151	CV1605533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>T (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037154	CV1646290		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037157	CV1524839		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-5dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037191	CV1605542		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.570G>A (p.Glu190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037195	CV1532323		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2143+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037197	CV1521898		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.162T>G (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037200	CV1530471		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+15G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152037251	CV1646379		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3850G>C (p.Asp1284His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037266	CV1646385		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2790-20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152037330	CV1521944		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.703-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037376	CV1532463		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.333G>A (p.Gly111=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152037378	CV1572029		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-14C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152037382	CV1521961		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4341C>T (p.Phe1447=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152037402	CV1530593		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037403	CV1605610		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.669C>T (p.Ala223=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037417	CV1529593		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1070-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037428	CV1529596		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.722-17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037430	CV1534455		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3123T>C (p.Phe1041=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037433	CV1524897		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.337-6dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037451	CV1605626		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2850+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037453	CV1534477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3019+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037502	CV1534526		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.504A>G (p.Val168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037503	CV1669129		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.980T>C (p.Val327Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152037507	CV1596292		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037511	CV1524912		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1910-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037520	CV1596295		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2871C>T (p.Ala957=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037521	CV1605645		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4683T>A (p.Arg1561=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152037550	CV1529617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13719T>C (p.Asn4573=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037551	CV1576330		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5478T>A (p.Thr1826=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152037552	CV1669136		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.143T>C (p.Leu48Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152037557	CV1596354		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037576	CV1524927		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.129T>C (p.Tyr43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037609	CV1605668		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.924C>T (p.His308=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152037610	CV1576371		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1182A>G (p.Lys394=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037620	CV1669146		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.916C>A (p.Arg306Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152037641	CV1576390		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.753G>C (p.Ala251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037659	CV1529635		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2901C>G (p.Ser967=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037664	CV1529636		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4029G>A (p.Arg1343=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037729	CV1605701		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920-8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037738	CV1576452		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2349C>T (p.Phe783=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152037763	CV1669168		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152037818	CV1576486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6804C>G (p.Ser2268=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152037840	CV1530322		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.792-12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037850	CV1576503		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2889C>T (p.Ser963=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152037860	CV1529672		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.786+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037885	CV1576524		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8976T>C (p.Leu2992=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037890	CV1572341		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1082C>A (p.Thr361Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037892	CV1576525		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1788C>T (p.Pro596=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037950	CV1530343		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152037961	CV1525001		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.375C>T (p.Asn125=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152037961	CV1525001		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.375C>T (p.Asn125=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152037961	CV1525001		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.375C>T (p.Asn125=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152038037	CV1524101		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1737G>A (p.Thr579=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038056	CV1576610		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038068	CV1524105		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8529A>G (p.Gln2843=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038129	CV1625019		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.862-19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152038138	CV1625022		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.303T>G (p.Gly101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038229	CV1530453		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1746C>T (p.Thr582=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038269	CV1524137		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-12C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152038274	CV1524140		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.681T>C (p.Asp227=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038282	CV1625109		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4995C>T (p.Asp1665=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152038285	CV1642079		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038337	CV1524150		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152038338	CV1625144		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.657A>G (p.Glu219=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038352	CV1529774		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038420	CV1669271		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:23233322|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1408C>T (p.Arg470Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152038430	CV1642156		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3492G>A (p.Glu1164=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152038431	CV1530507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038498	CV1529806		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038505	CV1524183		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1170G>C (p.Gly390=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038511	CV1525102		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4890G>C (p.Pro1630=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038563	CV1625286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038606	CV1524202		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6612+8G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038619	CV1529830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1323G>T (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038632	CV1625331		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5394A>G (p.Ala1798=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152038637	CV1642307		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.306+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038641	CV1644263		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1830A>C (p.Gly610=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038653	CV1644266		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3099+9A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038663	CV1669308		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.689A>G (p.Asp230Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152038691	CV1644275		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3543G>A (p.Glu1181=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152038697	CV1625359		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1656C>T (p.Pro552=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152038750	CV1644284		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.360T>C (p.His120=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152038755	CV1530594		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038790	CV1524238		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1650T>C (p.Asn550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038795	CV1538153		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5621+10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038833	CV1644298		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1357C>A (p.Arg453=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038843	CV1538173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2675-14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038855	CV1592634		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7440C>T (p.Cys2480=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038863	CV1643822		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1140C>T (p.Phe380=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152038882	CV1647863		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1462C>T (p.Leu488=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038890	CV1669343		HP:0005978	PMID:21378087|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.208G>A (p.Gly70Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152038898	CV1647874		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.429G>T (p.Pro143=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038906	CV1538203		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1170+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038915	CV1538205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5751G>A (p.Lys1917=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152038921	CV1592647		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.609C>T (p.Phe203=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038937	CV1538214		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152038955	CV1644323		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-15T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152038961	CV1644324		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.360+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152038994	CV1647926		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039000	CV1647935		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.270G>T (p.Ala90=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039032	CV1555099		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2505+12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039048	CV1538262		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.300C>T (p.Ile100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039076	CV1538271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2646A>G (p.Gln882=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039091	CV1592681		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1203C>T (p.Thr401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039185	CV1538324		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.459+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039285	CV1643899		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1986-20T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039342	CV1643910		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.705A>G (p.Ala235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039351	CV1592729		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6826+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039372	CV1617106		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039483	CV1669432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152039488	CV1592756		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.498G>A (p.Gly166=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152039501	CV1538516		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039536	CV1538531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.117G>C (p.Thr39=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039603	CV1617222		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3642C>T (p.Asp1214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039646	CV1555485		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.96C>T (p.Arg32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039665	CV1555510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.591T>G (p.Thr197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039677	CV1617256		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3728-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039699	CV1608651		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4141-11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039702	CV1643988		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039711	CV1592817		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6714A>C (p.Thr2238=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152039715	CV1608660		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.305-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039792	CV1644006		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10335G>A (p.Lys3445=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039812	CV1649072		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.240C>T (p.Val80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039817	CV1592851		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039839	CV1649077		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.600-18G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152039839	CV1649077		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.600-18G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152039886	CV1644486		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.636C>T (p.Ile212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039926	CV1639950		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1426+13C>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152039933	CV1639952		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.78G>T (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039939	CV1644031		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+7A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039945	CV1639955		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039981	CV1644042		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1860G>A (p.Pro620=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152039992	CV1639969		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.780-13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152039992	CV1639969		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.780-13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152040010	CV1639972		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.271-12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040019	CV1592904		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5341+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040051	CV1592916		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3522A>T (p.Pro1174=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040123	CV1608854		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040130	CV1644530		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1191G>C (p.Val397=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040139	CV1592955		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6048+18C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152040153	CV1608867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4992G>C (p.Gly1664=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040154	CV1592957		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.359-19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040190	CV1640019		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040207	CV1608908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2538+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040217	CV1640026		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3291A>G (p.Gly1097=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040221	CV1608911		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040255	CV1608927		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.891C>T (p.His297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040306	CV1608944		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.465C>T (p.Ser155=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040336	CV1640048		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040362	CV1649180		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4836T>A (p.Leu1612=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152040404	CV1640060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9678T>C (p.Tyr3226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040406	CV1644127		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5068C>T (p.Leu1690=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152040412	CV1644128		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040431	CV1553256		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.852T>C (p.Asp284=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040445	CV1553264		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.498A>G (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152040452	CV1609017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.577-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040488	CV1644607		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.60G>A (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040591	CV1644163		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.681G>T (p.Leu227=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152040635	CV1553313		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.576G>A (p.Ala192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040642	CV1553320		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.705C>T (p.Ser235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040651	CV1644175		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+16C>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152040680	CV1577647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.425-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040681	CV1624778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.540G>C (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040683	CV1553329		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7482C>T (p.His2494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040690	CV1644182		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040710	CV1624783		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040808	CV1577717		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.34C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040820	CV1649266		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.105+10C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040821	CV1644208		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.463C>T (p.Leu155Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040860	CV1624834		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1539A>G (p.Val513=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040877	CV1624839		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10824T>C (p.Ser3608=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040909	CV1624852		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040918	CV1553396		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9873C>T (p.Asn3291=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040954	CV1644233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1215C>T (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040970	CV1561991		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152040992	CV1644238		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1308G>A (p.Glu436=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041016	CV1627797		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041037	CV1558131		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5254C>A (p.Arg1752=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152041068	CV1553453		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-11C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152041106	CV1577865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7056A>T (p.Ala2352=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041142	CV1558144		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.813C>T (p.Cys271=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041245	CV1537691		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.192G>A (p.Glu64=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041266	CV1568381		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041277	CV1603154		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041287	CV1617860		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1593+17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041299	CV1568388		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1104C>T (p.Leu368=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041320	CV1537714		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041361	CV1558172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.816G>C (p.Leu272=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041377	CV1558174		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4287+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041381	CV1558175		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6105G>A (p.Gln2035=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152041423	CV1617881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7048-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041427	CV1617882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.222+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152041429	CV1603201		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2331A>C (p.Ser777=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041441	CV1537740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.657-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041482	CV1555918		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.880C>T (p.Leu294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041488	CV1617892		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1005T>C (p.Pro335=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041506	CV1558196		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1758A>C (p.Thr586=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041549	CV1617902		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041569	CV1558209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041613	CV1537772		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.774C>T (p.Ser258=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041641	CV1555951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3321A>G (p.Pro1107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041645	CV1568451		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041659	CV1553575		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.58-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041674	CV1603255		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1806T>C (p.Asp602=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041682	CV1537783		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6375G>C (p.Val2125=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152041689	CV1555959		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.711T>C (p.Val237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041693	CV1558234		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5342-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041695	CV1555960		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041706	CV1617929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2826C>T (p.Ser942=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041707	CV1553585		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3019-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041716	CV1603264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7482A>T (p.Val2494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041738	CV1537793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041746	CV1609087		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041755	CV1617936		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.517-17T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152041765	CV1624126		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.66A>G (p.Val22=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041768	CV1669913		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3389T>G (p.Val1130Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152041808	CV1568480		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117+19T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152041821	CV1537811		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5298A>C (p.Ala1766=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152041845	CV1609110		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.246T>C (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041880	CV1603305		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5341+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041885	CV1624146		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2883A>G (p.Arg961=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041887	CV1603315		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6987-10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041927	CV1553641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041945	CV1568506		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-18_1158-15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041961	CV1617971		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.984C>T (p.Ala328=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041974	CV1621630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.186G>A (p.Leu62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152041980	CV1621631		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+19A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152041995	CV1537868		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.50+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042005	CV1621634		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.42T>C (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042006	CV1617979		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3747C>T (p.Ser1249=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152042016	CV1624167		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042026	CV1553664		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3188914)_(3188949_?)del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042057	CV1621642		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.406C>T (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042083	CV1624176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5703G>C (p.Ala1901=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042091	CV1624177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3096C>T (p.Ile1032=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042106	CV1553685		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.775-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152042116	CV1609170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6354C>A (p.Arg2118=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042118	CV1553687		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042202	CV1603396		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1648T>C (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042206	CV1537923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3093C>T (p.Asn1031=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042216	CV1619581		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.945C>T (p.Ala315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042237	CV1537928		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+8G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152042240	CV1522109		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6585C>T (p.Ser2195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042251	CV1621675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10674T>C (p.His3558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042256	CV1522111		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-20G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152042269	CV1621679		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2675-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042278	CV1522122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1470C>T (p.Arg490=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152042285	CV1537943		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.504G>A (p.Lys168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042301	CV1621684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1986C>T (p.Asp662=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042371	CV1603454		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042387	CV1624229		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.177C>G (p.Val59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042423	CV1522164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2449C>A (p.Arg817=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042424	CV1618048		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1251G>A (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042447	CV1618052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042473	CV1537990		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1497C>T (p.Tyr499=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042477	CV1603476		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.546T>C (p.Ile182=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042497	CV1618060		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.105+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042509	CV1537999		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3354G>T (p.Leu1118=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042527	CV1538002		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1365T>C (p.Tyr455=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042543	CV1522195		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.809+19C>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152042548	CV1618069		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2688T>C (p.Leu896=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152042563	CV1637553		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042571	CV1637554		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042576	CV1621722		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-69_332-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042577	CV1624264		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3381C>T (p.Phe1127=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152042581	CV1538015		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.603A>C (p.Ile201=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042617	CV1522209		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1512G>A (p.Leu504=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042661	CV1522215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2816C>G (p.Ala939Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042666	CV1637567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.600G>A (p.Leu200=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042718	CV1621742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3180C>T (p.Asp1060=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042764	CV1618103		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.774T>C (p.Tyr258=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042773	CV1618104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1288+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042790	CV1618106		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6011+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042799	CV1603541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042815	CV1624299		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-13_424-11dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152042841	CV1637590		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.50+9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042849	CV1624306		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1443G>A (p.Glu481=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042850	CV1637592		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1351-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042876	CV1538073		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.322C>A (p.Arg108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042878	CV1619718		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.702G>A (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042881	CV1603559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2280G>A (p.Leu760=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042889	CV1637600		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.84C>T (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042906	CV1538080		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1062G>A (p.Lys354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042909	CV1581500		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042921	CV1618128		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.256-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042946	CV1522275		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152042957	CV1621779		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.408T>C (p.Phe136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043012	CV1637623		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043033	CV1621791		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.354C>T (p.Pro118=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043040	CV1621793		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4809A>G (p.Ala1603=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043047	CV1624342		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4443A>G (p.Leu1481=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152043059	CV1581532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9123A>G (p.Ala3041=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043066	CV1640236		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4701A>G (p.Arg1567=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152043070	CV1522313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1332G>T (p.Val444=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043088	CV1621800		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.238C>T (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152043103	CV1581545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4185G>A (p.Arg1395=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043104	CV1621802		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3165G>A (p.Lys1055=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043107	CV1640258		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.174C>T (p.Arg58=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152043114	CV1640263		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4881C>T (p.Phe1627=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152043125	CV1618159		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1698C>T (p.Pro566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043137	CV1621808		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043148	CV1581552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.803+19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152043201	CV1640321		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043212	CV1522360		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.837A>G (p.Gln279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043223	CV1621828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.834C>T (p.Ser278=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043224	CV1637657		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3618G>A (p.Lys1206=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152043228	CV1640325		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2955G>A (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152043238	CV1581578		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043243	CV1522366		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.528G>A (p.Ala176=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043303	CV1624380		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043320	CV1650794		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2286A>G (p.Gly762=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152043358	CV1621855		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3921C>T (p.Tyr1307=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043415	CV1621868		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.550T>C (p.Leu184=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152043418	CV1581624		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3960G>A (p.Glu1320=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152043425	CV1581626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1122+14A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043438	CV1650851		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.96C>A (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043446	CV1621873		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1169C>T (p.Ala390Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043452	CV1619852		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1575T>C (p.Leu525=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043454	CV1522424		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-8G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043462	CV1621875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5706C>A (p.Val1902=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043474	CV1619861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1140A>G (p.Leu380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043491	CV1637694		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.315C>G (p.Ser105=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152043497	CV1650875		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043500	CV1522435		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2289T>C (p.Gly763=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043541	CV1624413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2201G>A (p.Arg734Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043600	CV1637711		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1688-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043611	CV1619893		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.613+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043631	CV1624427		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2658T>C (p.Leu886=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043639	CV1618246		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4545T>C (p.Asp1515=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152043643	CV1637720		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.370+17A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152043665	CV1621909		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043678	CV1522477		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043679	CV1624433		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043681	CV1618253		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.969C>T (p.Ala323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043699	CV1552035		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3795T>C (p.Asp1265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043705	CV1552038		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.189A>G (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152043707	CV1624437		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.554-5T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152043717	CV1522494		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.13+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043725	CV1522496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10872A>G (p.Arg3624=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043743	CV1621919		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043759	CV1517671		HP:0032316	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031709.3(RNLS):c.701-1445T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043764	CV1637738		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.309G>A (p.Leu103=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152043771	CV1588437		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1529+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043772	CV1624448		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.352-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043777	CV1588438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2613A>G (p.Pro871=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043779	CV1530701		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5159T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152043783	CV1643250		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8565C>T (p.Ala2855=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043784	CV1552079		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043787	CV1669001		HP:0007754	PMID:26992781|PMID:35947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.601G>T (p.Glu201Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	152043793	CV1643252		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043803	CV1637744		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1077+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152043839	CV1624456		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3129T>C (p.Asp1043=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152043854	CV1643259		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1752G>A (p.Gln584=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152043952	CV1643276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1014A>G (p.Gly338=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044076	CV1643296		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.879T>C (p.Phe293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044092	CV1643298		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.330G>A (p.Leu110=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044104	CV1552242		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-18A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152044150	CV1552269		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.9C>T (p.Arg3=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152044175	CV1637801		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3525T>C (p.Asp1175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044247	CV1643320		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2295C>T (p.Thr765=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152044295	CV1670258		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.7379C>T (p.Pro2460Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044300	CV1552326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4080G>A (p.Leu1360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044334	CV1588551		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6645A>G (p.Thr2215=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152044340	CV1643339		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4941A>G (p.Val1647=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152044364	CV1552346		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.876G>A (p.Pro292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044371	CV1621998		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044378	CV1621999		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.990T>C (p.Leu330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044381	CV1643347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044389	CV1637834		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.495C>T (p.Ser165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044399	CV1622002		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4401A>G (p.Lys1467=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044425	CV1534458		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-19T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152044463	CV1534466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044467	CV1637849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1269A>G (p.Glu423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044488	CV1525587		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.708+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044491	CV1622019		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-20_3721-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044529	CV1535505		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.144C>G (p.Ser48=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152044592	CV1622042		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2214G>T (p.Val738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044602	CV1535524		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7425T>C (p.Asn2475=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152044612	CV1555976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.600C>T (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044617	CV1622051		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2550C>T (p.Ile850=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044637	CV1555980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4149-12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044646	CV1622056		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.903G>C (p.Gly301=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152044648	CV1534508		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2196A>G (p.Lys732=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044681	CV1535541		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8710+13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044705	CV1590584		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.141G>A (p.Arg47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044745	CV1590590		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.322+15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044754	CV1590591		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.105A>G (p.Glu35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044756	CV1534527		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.135T>C (p.Asp45=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044782	CV1556009		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.424-17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044806	CV1534535		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1893C>T (p.Phe631=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044813	CV1556015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3345T>C (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044828	CV1637908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044870	CV1590611		HP:0005506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.2035T>G (p.Ser679Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152044906	CV1588677		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.108C>A (p.Ser36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044917	CV1556034		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3621A>G (p.Pro1207=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044949	CV1539413		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1472-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152044994	CV1588697		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045020	CV1525663		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.239-13T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152045057	CV1539426		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1037-16_1037-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045059	CV1525667		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045091	CV1539430		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.306T>C (p.Phe102=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045152	CV1590652		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.912G>A (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045171	CV1590655		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045201	CV1590661		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2976C>T (p.Asn992=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152045216	CV1614135		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045228	CV1588749		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045249	CV1596183		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.466C>A (p.Arg156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045270	CV1588761		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3864+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045303	CV1614152		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.741G>C (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045352	CV1586859		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.9G>T (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045414	CV1588798		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045421	CV1556114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.639+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045431	CV1588802		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1148+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045492	CV1588813		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045497	CV1579834		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-8T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152045512	CV1579842		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.648T>C (p.Tyr216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045552	CV1556141		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1062C>T (p.Ile354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045582	CV1600160		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045599	CV1539504		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045611	CV1600166		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.969T>C (p.Ile323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045618	CV1600167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045620	CV1556150		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.49G>A (p.Gly17Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045630	CV1561280		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.963C>T (p.Asn321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045666	CV1600179		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.819C>T (p.His273=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152045669	CV1591112		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1280C>T (p.Pro427Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045705	CV1614277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1067-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045710	CV1579903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3039G>A (p.Glu1013=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045720	CV1600193		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.612C>T (p.Tyr204=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045732	CV1600197		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1534G>C (p.Val512Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045742	CV1600199		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.141C>G (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045747	CV1525763		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045753	CV1579923		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045763	CV1579928		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2274G>A (p.Gln758=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045789	CV1579936		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2334G>C (p.Pro778=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045809	CV1584364		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.297C>G (p.Gly99=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045840	CV1561320		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3231C>G (p.Ala1077=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045847	CV1670345		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5285G>A (p.Gly1762Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152045867	CV1539534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.930C>T (p.Asp310=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045872	CV1556179		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.927G>A (p.Pro309=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045890	CV1670352		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1969C>T (p.Arg657Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045894	CV1587870		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-4T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152045919	CV1561337		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045948	CV1614349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5892A>G (p.Leu1964=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152045965	CV1556189		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1065-14_1065-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045976	CV1580013		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3304+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045980	CV1591158		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.33G>A (p.Val11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152045996	CV1580017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1296G>T (p.Ala432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046006	CV1613886		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.420C>T (p.Asp140=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046010	CV1670371		HP:0100315	PMID:11376188|PMID:21559878|PMID:25741868|PMID:26858591|PMID:28492532|PMID:33617693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.89C>G (p.Ala30Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152046050	CV1561369		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.424-11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046080	CV1561374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046085	CV1600270		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2300+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046102	CV1525801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7146+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046109	CV1586753		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046114	CV1556216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+19_2965+20insA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046135	CV1670390		HP:0033522	PMID:16571644|PMID:25741868|PMID:29593473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1561C>T (p.Gln521Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152046151	CV1556219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6210+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046167	CV1670403		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16160G>A (p.Arg5387Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046172	CV1670405		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.1337T>C (p.Met446Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046189	CV1561391		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1320C>T (p.His440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046198	CV1526929		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4716C>T (p.Ser1572=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152046237	CV1556231		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1179T>C (p.Asp393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046238	CV1548704		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.333G>A (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046247	CV1548752		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.216C>T (p.Ala72=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046260	CV1519588		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4251+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046262	CV1556234		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.573C>G (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152046266	CV1561408		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.783G>A (p.Arg261=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152046276	CV1581783		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.747T>C (p.Pro249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046290	CV1561415		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1167A>C (p.Ser389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046300	CV1519595		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5589G>A (p.Arg1863=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046376	CV1525834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9546T>C (p.Leu3182=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046378	CV1519610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.567A>G (p.Ser189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046384	CV1548265		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.246-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046395	CV1561440		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1821G>A (p.Arg607=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152046421	CV1519617		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8958T>C (p.Ser2986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046452	CV1556258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+7G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152046462	CV1600355		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5097G>A (p.Gln1699=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046466	CV1591256		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1977C>T (p.His659=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046476	CV1556264		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.210C>T (p.Ile70=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046504	CV1591260		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046521	CV1527092		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1263+19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152046572	CV1600375		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.297G>A (p.Ala99=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046591	CV1548365		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1094T>G (p.Ile365Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046593	CV1561472		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14518-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046594	CV1591271		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10071T>C (p.Asp3357=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046651	CV1519649		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2992+18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046668	CV1591280		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152046673	CV1591281		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5236C>A (p.Arg1746=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152046695	CV1548400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046696	CV1561487		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.460-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046703	CV1548404		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.586-18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046708	CV1519659		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.648C>A (p.Ile216=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152046712	CV1561490		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+15_4929+25del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152046719	CV1548414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046746	CV1652508		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.858G>A (p.Arg286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046803	CV1556317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.456A>C (p.Gly152=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046808	CV1656514		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152046820	CV1548443		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.423C>A (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046868	CV1600451		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046890	CV1556327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046904	CV1548487		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4824A>G (p.Lys1608=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152046912	CV1561523		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1569C>T (p.Ser523=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046921	CV1591311		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046923	CV1519693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2868+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046970	CV1600472		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1552T>C (p.Leu518=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152046999	CV1561537		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-20del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152047044	CV1591329		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.762G>A (p.Gly254=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152047059	CV1548588		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.563-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152047060	CV1556346		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.54G>A (p.Gln18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047063	CV1561545		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.225+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047067	CV1580205		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1479G>A (p.Lys493=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152047161	CV1600511		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.60C>A (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047167	CV1556360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11037A>G (p.Glu3679=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047169	CV1600513		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047194	CV1561565		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.476+17T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152047211	CV1600521		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.78G>C (p.Pro26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047222	CV1556368		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047225	CV1591353		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034+8A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152047255	CV1591358		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+6del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152047262	CV1653931		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047273	CV1656740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2412G>T (p.Leu804=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152047273	CV1656740		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2412G>T (p.Leu804=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152047287	CV1556378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.174C>T (p.Cys58=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047291	CV1591362		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1734G>A (p.Gly578=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047309	CV1627319		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.186G>T (p.Ala62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047328	CV1627364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.981T>C (p.Asp327=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047339	CV1614481		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047345	CV1591371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.390T>C (p.Phe130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047347	CV1614488		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.363+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047356	CV1627367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2304C>T (p.Ala768=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047359	CV1556386		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1258-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047360	CV1577998		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.378G>T (p.Gly126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047379	CV1580361		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047407	CV1619903		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5887+20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152047430	CV1627381		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.300C>T (p.Asp100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047447	CV1627383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047467	CV1627390		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2413+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047489	CV1627394		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1080G>A (p.Val360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047498	CV1627396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047529	CV1640931		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047546	CV1614587		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3306C>A (p.Gly1102=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047563	CV1614595		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4835+13A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152047584	CV1654007		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1518T>C (p.Phe506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047586	CV1554072		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.195-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047592	CV1614616		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047598	CV1627414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047619	CV1519782		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4128C>A (p.Pro1376=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047728	CV1519797		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2256G>A (p.Val752=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047741	CV1614685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3147C>T (p.Leu1049=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047758	CV1562870		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.325-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047787	CV1654059		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.145C>G (p.Pro49Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047792	CV1580509		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.192G>A (p.Arg64=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047818	CV1569556		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047839	CV1614730		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.423C>T (p.Ser141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047853	CV1615274		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.678G>A (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047867	CV1654078		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.702+15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047871	CV1549500		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.121+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047875	CV1619976		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.6T>G (p.Pro2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047906	CV1549511		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047918	CV1569609		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.18G>A (p.Gln6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047933	CV1614769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2539-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047935	CV1519836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.430-6T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047956	CV1627470		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047967	CV1654098		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.398+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047972	CV1627473		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047994	CV1619991		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2784G>C (p.Gly928=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152047996	CV1654103		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2480G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048004	CV1592169		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.399C>T (p.Cys133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048009	CV1619993		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5341+10G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048025	CV1619998		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.599-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152048035	CV1656823		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3276C>A (p.Val1092=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048046	CV1627485		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1901-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048063	CV1627488		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152048071	CV1627489		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.772-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048076	CV1620004		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048101	CV1654123		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1822C>G (p.Leu608Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048132	CV1527351		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048174	CV1656842		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+18C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152048184	CV1627505		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.495G>T (p.Gly165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048200	CV1627507		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1653C>T (p.Ile551=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048232	CV1627678		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1048T>C (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048273	CV1549726		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.541C>T (p.Leu181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048275	CV1627518		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048279	CV1620042		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.453C>A (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048280	CV1656855		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7437C>T (p.Tyr2479=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152048331	CV1549757		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.723C>A (p.Thr241=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152048332	CV1620054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3999C>T (p.Leu1333=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048350	CV1654170		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1401T>G (p.Val467=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048355	CV1620059		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1227G>C (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048358	CV1656867		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048364	CV1549768		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3356+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048392	CV1627535		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048438	CV1660616		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.384G>A (p.Pro128=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048442	CV1655957		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048462	CV1585389		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1275T>C (p.Arg425=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048467	CV1656881		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+14_691+57dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152048501	CV1627560		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.541-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048517	CV1585398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048574	CV1585407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.57C>G (p.Arg19=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048586	CV1655993		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1476G>T (p.Val492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048592	CV1655994		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.150C>T (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048607	CV1615685		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.981T>G (p.Thr327=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152048614	CV1656902		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048662	CV1585418		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048667	CV1615716		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2373T>C (p.Asn791=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048685	CV1615023		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.108C>T (p.Asp36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048712	CV1561329		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.582G>A (p.Pro194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048715	CV1656018		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3807G>C (p.Leu1269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048721	CV1656022		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.783T>G (p.Leu261=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152048741	CV1615746		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.249T>C (p.Val83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048748	CV1615035		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1197C>T (p.Phe399=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152048757	CV1627607		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4140+11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048832	CV1615047		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1629A>T (p.Thr543=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048875	CV1633588		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048878	CV1585451		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5484+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048884	CV1585452		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.291T>C (p.Ala97=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048901	CV1627628		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1297+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048920	CV1615062		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.408T>C (p.Asp136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048929	CV1656956		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048938	CV1615829		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1399-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152048964	CV1627640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.327T>A (p.Ile109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049041	CV1633682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.2+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049068	CV1615905		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049078	CV1633703		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-18A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049081	CV1656116		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-4A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049089	CV1656117		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.201C>T (p.Pro67=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049108	CV1585491		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049127	CV1656130		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.435T>C (p.Asn145=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152049139	CV1656991		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.687C>T (p.Ile229=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049146	CV1656140		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049155	CV1585500		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.488+11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152049168	CV1633743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049179	CV1615978		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.26-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049192	CV1591970		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.18C>T (p.Phe6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049208	CV1656154		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049215	CV1615104		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1194C>T (p.Ser398=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049237	CV1627032		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.210G>C (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049275	CV1657012		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.3621C>G (p.Val1207=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152049282	CV1627690		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049314	CV1615120		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049357	CV1656194		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.431-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049361	CV1585537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.148C>T (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049373	CV1615127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1781G>A (p.Ser594Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049377	CV1657028		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1512A>G (p.Thr504=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152049389	CV1585541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2304T>C (p.Phe768=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049412	CV1585548		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2442A>G (p.Ala814=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049415	CV1602363		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049433	CV1627734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1059T>G (p.Ala353=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049439	CV1657037		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.957G>A (p.Glu319=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049472	CV1627740		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5245-11C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152049511	CV1627750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049521	CV1615150		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3044-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049526	CV1615151		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4434G>C (p.Ser1478=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152049556	CV1657055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1411-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049567	CV1602467		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.789+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049575	CV1627761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1387-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049607	CV1627769		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1149G>A (p.Val383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049623	CV1656258		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2593-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049631	CV1615167		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1607-20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152049633	CV1657066		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.537-18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049641	CV1627777		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1767C>T (p.Tyr589=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049704	CV1615180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2715C>T (p.Pro905=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049713	CV1657080		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2734C>T (p.Leu912=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049716	CV1615182		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-17A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049784	CV1656307		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4908C>A (p.Thr1636=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049801	CV1540383		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.501C>T (p.Phe167=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049805	CV1585610		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.288G>C (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049830	CV1540388		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4626C>T (p.Leu1542=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152049840	CV1664902		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006194.4(PAX9):c.-394+1459C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049840	CV1664902		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006194.4(PAX9):c.-394+1459C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049860	CV1618651		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3054C>A (p.Ile1018=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049947	CV1532390		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.717C>T (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049956	CV1656334		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049957	CV1585642		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2601T>A (p.Pro867=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152049997	CV1542898		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5550G>T (p.Val1850=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152050022	CV1664664		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2565G>T (p.Glu855Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050034	CV1542905		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.941A>G (p.Tyr314Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050045	CV1555359		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.585C>T (p.His195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050047	CV1542908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050070	CV1656358		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050074	CV1657137		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1800+17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152050101	CV1664702		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050102	CV1527716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6291G>A (p.Lys2097=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152050115	CV1527718		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.252A>G (p.Ala84=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050161	CV1568972		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.246C>G (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152050178	CV1542937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1104A>G (p.Glu368=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050186	CV1585685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050190	CV1664779		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152050193	CV1527732		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050195	CV1542941		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1230G>A (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050216	CV1568981		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2412A>G (p.Pro804=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050297	CV1585708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3885A>G (p.Ser1295=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050346	CV1643380		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.450C>T (p.Val150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050370	CV1664876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050422	CV1527767		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.916+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050423	CV1533131		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+13G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152050425	CV1626332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6906C>T (p.Tyr2302=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050504	CV1569060		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1092G>C (p.Ala364=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152050509	CV1626371		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+16G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152050570	CV1569073		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.585G>A (p.Val195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050580	CV1569074		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1585-10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152050631	CV1665020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.181+20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152050642	CV1569090		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.84C>T (p.Val28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050644	CV1527802		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1245T>G (p.Val415=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152050649	CV1665027		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1332G>A (p.Val444=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050652	CV1606957		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2877T>C (p.Ser959=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050669	CV1665038		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.618C>T (p.Phe206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050688	CV1665042		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1515C>A (p.Ala505=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050694	CV1665044		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1494C>T (p.Val498=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152050703	CV1665045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.690C>T (p.Ala230=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050708	CV1527811		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1386+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050710	CV1665047		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2034T>G (p.Thr678=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050752	CV1527818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-5dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050766	CV1527820		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.555G>A (p.Ala185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050771	CV1533292		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.219+16A>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152050786	CV1533296		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152050830	CV1527833		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.630T>C (p.Asp210=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050832	CV1610622		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152050880	CV1636926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7047+7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050955	CV1527856		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.203+12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152050966	CV1647846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051044	CV1636993		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.237C>A (p.Ile79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051048	CV1527871		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.438C>A (p.Thr146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051051	CV1569182		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.48C>A (p.Ile16=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051091	CV1607019		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686-18C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152051097	CV1637014		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051114	CV1527885		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.24C>T (p.Asp8=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051149	CV1596788		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2868+9A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152051169	CV1612025		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.699C>T (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051173	CV1647934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051204	CV1521328		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051230	CV1523424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2412C>T (p.Ile804=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051238	CV1596810		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.469-8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152051262	CV1527934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1677T>C (p.Val559=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051342	CV1616978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4239A>G (p.Leu1413=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051367	CV1527955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.6T>A (p.Leu2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051383	CV1569259		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2430C>T (p.Ile810=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051387	CV1527961		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.27C>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051407	CV1596899		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8179T>C (p.Leu2727=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051417	CV1607073		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3319-12C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152051433	CV1538653		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051445	CV1523454		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051448	CV1569278		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1704C>T (p.Asp568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051450	CV1538661		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.993C>T (p.Phe331=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152051455	CV1569279		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051463	CV1569280		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1084+19T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152051514	CV1596951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1773A>C (p.Pro591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051516	CV1527999		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051541	CV1528017		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051543	CV1569298		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1693T>C (p.Leu565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051572	CV1528028		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.447C>T (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051610	CV1546060		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.794+17_794+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051626	CV1575074		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1032G>A (p.Gln344=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051627	CV1569315		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3516C>A (p.Val1172=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051636	CV1597004		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4122G>A (p.Lys1374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051666	CV1528056		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2224+20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051667	CV1521530		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.168A>T (p.Thr56=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051681	CV1569333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.417G>A (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051684	CV1538775		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051688	CV1569337		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.226A>C (p.Arg76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051782	CV1607129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3524-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051790	CV1607130		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6915C>T (p.Tyr2305=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152051796	CV1651052		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.660G>A (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051805	CV1521590		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.741C>T (p.Ala247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051810	CV1538832		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051820	CV1558857		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.705+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051842	CV1607136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051868	CV1617230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1827C>T (p.Ser609=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051872	CV1569375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051878	CV1622499		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3491-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051939	CV1538874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3171C>T (p.Ile1057=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152051986	CV1617280		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3546C>G (p.Ser1182=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152051993	CV1538899		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5409C>A (p.Pro1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052040	CV1538913		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.538C>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052064	CV1587163		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2170+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052092	CV1607185		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052143	CV1622564		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1215A>G (p.Thr405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052181	CV1607197		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6468C>T (p.Pro2156=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152052241	CV1607205		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.363G>A (p.Gly121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052246	CV1649920		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2961G>A (p.Gly987=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152052266	CV1653592		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.648C>A (p.Thr216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052267	CV1622606		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+15G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152052283	CV1581034		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1152C>T (p.Leu384=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152052296	CV1659004		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1773T>C (p.Tyr591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052310	CV1649965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1516+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052321	CV1523573		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1400-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152052373	CV1622627		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.183C>T (p.Ser61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052380	CV1607231		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2280C>T (p.Ile760=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152052456	CV1522940		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.144C>T (p.Ala48=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052479	CV1531650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1506C>T (p.His502=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152052502	CV1581082		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10428A>G (p.Val3476=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052545	CV1557689		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.885G>C (p.Ala295=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052603	CV1581112		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152052613	CV1581116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2661-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052661	CV1607273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1233+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052690	CV1531761		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1005T>C (p.Phe335=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052695	CV1607278		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.648A>G (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152052698	CV1531762		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052705	CV1581135		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3936-17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052733	CV1607286		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.96G>A (p.Arg32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052746	CV1650145		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6786C>T (p.Thr2262=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152052788	CV1607292		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052791	CV1599170		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.531C>T (p.Gly177=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052828	CV1531822		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052867	CV1607302		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1503T>C (p.Ser501=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052871	CV1637571		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.693C>A (p.Pro231=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052897	CV1531866		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1827C>T (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052905	CV1659220		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.70-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052930	CV1658202		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052983	CV1665128		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2951-4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152052986	CV1567282		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.438-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152052995	CV1607321		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.968+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053001	CV1607322		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2538+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053024	CV1619227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-6G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152053039	CV1658248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1821C>G (p.Pro607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053072	CV1607335		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.704-6G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152053127	CV1665155		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.126C>G (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053168	CV1660081		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.387G>A (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053182	CV1575006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.135G>A (p.Glu45=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053232	CV1523700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152053259	CV1575020		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4428G>A (p.Arg1476=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053262	CV1659299		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053310	CV1575026		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053319	CV1575027		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3100T>C (p.Leu1034=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053380	CV1523720		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1851G>A (p.Pro617=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053401	CV1575040		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2016T>C (p.Phe672=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053403	CV1523724		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1431C>T (p.Arg477=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053417	CV1651548		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2157C>G (p.Gly719=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053428	CV1663577		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.213C>T (p.Ala71=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053439	CV1651564		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2520C>T (p.Phe840=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152053460	CV1623847		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.970C>T (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053462	CV1665235		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152053492	CV1651580		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.774-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053502	CV1651583		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11983T>C (p.Leu3995=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053504	CV1658458		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-19C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152053510	CV1575059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4491T>C (p.Ile1497=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053548	CV1651604		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5118G>A (p.Leu1706=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053557	CV1651606		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5245-11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152053602	CV1665261		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.270+7G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152053607	CV1619469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.264C>T (p.Ser88=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053681	CV1575079		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2828-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152053685	CV1595933		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4378+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053690	CV1665279		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152053738	CV1575086		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8955A>G (p.Glu2985=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053759	CV1619522		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-7_2147-6insGA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053765	CV1595958		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.791+19_791+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053792	CV1575095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1584-16T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053794	CV1523775		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+12_423+13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053801	CV1575096		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1336-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053821	CV1575098		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.908+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053831	CV1595986		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.978G>T (p.Arg326=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053836	CV1651729		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.716+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053862	CV1575103		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.687G>A (p.Val229=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053868	CV1574171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3858T>C (p.Asn1286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053881	CV1595997		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1348-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053898	CV1665335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.600G>C (p.Ala200=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053899	CV1575109		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.18C>T (p.Phe6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152053960	CV1574184		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1242+15A>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152054044	CV1543876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054089	CV1574203		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11944T>C (p.Leu3982=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054119	CV1575136		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1077A>G (p.Thr359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054137	CV1665387		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-13T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152054195	CV1633011		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2622A>T (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054201	CV1596095		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1642C>A (p.Arg548=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054204	CV1573524		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1968C>T (p.Pro656=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152054211	CV1573531		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3870C>T (p.His1290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054224	CV1633016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1203C>A (p.Leu401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054225	CV1311603		HP:0004810	PMID:35213692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182922.4(HEATR3):c.1337G>A (p.Cys446Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152054232	CV1670406		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2120G>A (p.Arg707Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152054243	CV1609968		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2058C>T (p.His686=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054263	CV1574255		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+8_1191+9insA		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152054267	CV1665404		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.897T>C (p.Ala299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054276	CV1575160		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.147G>T (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152054289	CV1564189		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054317	CV1574274		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1677G>A (p.Gln559=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054318	CV1596154		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.9G>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	152054318	CV1596154		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.9G>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054337	CV1596158		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152054341	CV1549613		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.324+12A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054355	CV1590717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.891G>A (p.Glu297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054356	CV1574281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1188+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054361	CV1573589		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.204C>T (p.Ser68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054381	CV1574292		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054394	CV1590725		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.779+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054409	CV1574297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054411	CV1596846		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.307C>T (p.Leu103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054427	CV1564250		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1257C>T (p.Ser419=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054430	CV1665434		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1608G>A (p.Lys536=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054440	CV1633051		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2313G>A (p.Gly771=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054443	CV1661843		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.924G>A (p.Val308=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054449	CV1564262		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.939C>T (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054470	CV1623732		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.42G>A (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054475	CV1633057		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.789C>T (p.Pro263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054501	CV1573650		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054503	CV1664416		HP:0000588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1221A>C (p.Ser407=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152054521	CV1579263		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.310C>T (p.Leu104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054603	CV1573688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1914A>G (p.Pro638=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054656	CV1610023		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054657	CV1633088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3870C>G (p.Ser1290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054698	CV1574355		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.339A>G (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054732	CV1610035		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.699C>A (p.Ile233=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054744	CV1633100		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.124C>T (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054757	CV1614183		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.441C>T (p.Tyr147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054773	CV1637129		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1812G>A (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152054786	CV1529212		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.658C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054791	CV1633105		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054807	CV1637134		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.957A>G (p.Gln319=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054814	CV1633108		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.237C>T (p.Pro79=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152054816	CV1543928		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.597G>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054819	CV1610046		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.876G>A (p.Gly292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054835	CV1633110		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054844	CV1610050		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.253-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054860	CV1648611		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.12G>C (p.Val4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054862	CV1590797		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9759A>G (p.Glu3253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054907	CV1633126		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.822C>T (p.Phe274=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152054918	CV1574413		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.804T>C (p.Gly268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054919	CV1648633		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054922	CV1590807		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1509A>G (p.Gly503=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152054935	CV1660358		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.438-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054943	CV1564449		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2664C>T (p.Gly888=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054950	CV1660360		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.85C>A (p.Arg29=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054953	CV1574424		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-10A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054975	CV1521968		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1897+14A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054976	CV1539764		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.240C>T (p.Asp80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054985	CV1648665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4656C>T (p.Ser1552=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152054992	CV1521971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10407C>T (p.Asp3469=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055021	CV1633144		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152055027	CV1582005		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+17T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152055030	CV1637229		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2919G>T (p.Leu973=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055041	CV1610075		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055056	CV1633149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.240T>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055065	CV1633150		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+9T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055076	CV1637247		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+8del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152055121	CV1628361		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.570G>A (p.Ser190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055125	CV1590839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055166	CV1648736		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1317-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055189	CV1522523		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055190	CV1648749		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055223	CV1538068		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.527+7_527+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055226	CV1522010		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7368T>G (p.Thr2456=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055256	CV1610105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.204T>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055259	CV1610106		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3912G>A (p.Lys1304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055269	CV1648766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.432G>A (p.Pro144=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055302	CV1522026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.617+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055320	CV1522028		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.542+9A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055334	CV1582092		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2046A>C (p.Leu682=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055365	CV1648794		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3327G>A (p.Val1109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055394	CV1522049		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.849G>C (p.Ser283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055396	CV1610091		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.543C>T (p.Asn181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055423	CV1610133		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055433	CV1522057		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+10_179+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055449	CV1522060		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.415-14C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152055500	CV1637450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6228C>T (p.Ala2076=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055518	CV1648862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1237+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055529	CV1633210		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3273T>G (p.Thr1091=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055565	CV1601709		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.438G>A (p.Leu146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055569	CV1587997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6407-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055573	CV1601741		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.336C>T (p.Pro112=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055582	CV1582152		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055626	CV1588014		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1422T>C (p.Val474=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055631	CV1588015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2523T>C (p.Tyr841=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055633	CV1562430		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.288C>T (p.Gly96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055650	CV1544114		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.645G>A (p.Gln215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055660	CV1539109		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.363G>A (p.Gln121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055672	CV1660540		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.437+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055676	CV1662688		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.4011+15T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152055676	CV1662688		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.4011+15T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152055685	CV1662689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2013C>T (p.Ala671=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152055692	CV1662690		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3364C>T (p.Leu1122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055725	CV1590929		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4857A>G (p.Glu1619=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055731	CV1590931		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3915C>T (p.Phe1305=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152055739	CV1590933		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6831T>C (p.Ser2277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152055783	CV1662731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055793	CV1588058		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055795	CV1590944		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.687A>G (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055831	CV1663086		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.450C>A (p.Val150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055836	CV1663130		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.195-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055884	CV1522946		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1886-7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055889	CV1662759		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+19G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055906	CV1588084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5286C>G (p.Gly1762=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055911	CV1583901		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13749C>T (p.Asp4583=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055916	CV1582223		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.786+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055929	CV1662768		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1908G>A (p.Arg636=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152055959	CV1522959		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1095C>A (p.Val365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056004	CV1583949		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1170G>T (p.Gly390=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056038	CV1583973		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2170+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056042	CV1662799		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056081	CV1582273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13545A>G (p.Gln4515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056094	CV1590990		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056099	CV1590991		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.357-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056147	CV1662827		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1836C>G (p.Pro612=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056151	CV1591005		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.597G>A (p.Ser199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056162	CV1649431		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3685-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056187	CV1588161		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.240T>G (p.Pro80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056199	CV1656362		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1527+16G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152056216	CV1659015		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.36C>T (p.Cys12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056236	CV1656368		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056242	CV1656369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.207G>A (p.Ala69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056253	CV1582317		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-17C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152056268	CV1588185		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056276	CV1656375		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056283	CV1656376		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.687C>T (p.Gly229=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152056297	CV1582324		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2854-19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152056298	CV1649530		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.371+19T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152056362	CV1582343		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.303C>T (p.His101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056395	CV1649584		HP:0000863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.127C>G (p.Pro43Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152056412	CV1636830		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.879G>A (p.Gly293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056420	CV1636831		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1158C>T (p.Tyr386=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152056426	CV1537815		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.804C>T (p.Gly268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056492	CV1523047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056576	CV1635072		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1128G>A (p.Lys376=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056603	CV1588274		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.477C>T (p.Asp159=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056669	CV1647273		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1557G>A (p.Thr519=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152056685	CV1647281		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.7-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056721	CV1656443		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1509C>G (p.Leu503=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152056741	CV1656446		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056761	CV1647296		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.285G>A (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056769	CV1523090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7110C>T (p.Tyr2370=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056812	CV1567172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1740G>A (p.Leu580=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056815	CV1635103		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3831C>T (p.Pro1277=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152056850	CV1618728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7308C>T (p.Ala2436=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056857	CV1618732		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1683C>A (p.Ile561=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056869	CV1656461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+16A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152056877	CV1647323		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.237C>T (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152056938	CV1618772		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1784+7A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057004	CV1523123		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7399-8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057024	CV1588384		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1067G>A (p.Gly356Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057034	CV1618800		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057036	CV1647353		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057043	CV1635133		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9591T>C (p.Ser3197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057076	CV1635139		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057120	CV1670544		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.46-5598A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152057125	CV1635146		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.838+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057159	CV1635150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.828C>T (p.Gly276=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057162	CV1647382		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1167C>G (p.Thr389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057190	CV1670555		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152057192	CV1591063		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.811G>C (p.Ala271Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057240	CV1567256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.396A>G (p.Gly132=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057243	CV1635160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6787-8T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057252	CV1639286		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.204T>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057254	CV1656510		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057268	CV1656512		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.303C>T (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057277	CV1523166		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.417A>G (p.Glu139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057289	CV1567265		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+11C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152057322	CV1523171		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057377	CV1651799		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2712G>A (p.Val904=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152057378	CV1523177		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7314T>C (p.Asn2438=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152057401	CV1651803		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4137+16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057407	CV1622316		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.794+19dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152057413	CV1567290		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.858C>T (p.Leu286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057420	CV1567294		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.45A>G (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152057425	CV1635189		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1797G>A (p.Val599=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057428	CV1567296		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2826C>T (p.Ala942=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152057434	CV1618971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9141A>G (p.Glu3047=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057443	CV1618977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057484	CV1618264		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.624T>C (p.Arg208=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057496	CV1656546		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2198+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057539	CV1635202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.651G>A (p.Arg217=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057562	CV1618276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5676G>A (p.Val1892=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152057570	CV1567327		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.555A>G (p.Thr185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057588	CV1656561		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.795A>C (p.Ser265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057634	CV1651854		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057640	CV1651855		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2952G>A (p.Leu984=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057643	CV1619056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1119-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057681	CV1591266		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.348C>T (p.Gly116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057697	CV1651867		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.519G>A (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057759	CV1617341		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2310+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057797	CV1656590		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3135T>C (p.His1045=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057805	CV1523248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.108A>G (p.Glu36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057879	CV1567408		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1162G>A (p.Ala388Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057890	CV1656602		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057910	CV1532516		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.833-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057913	CV1654368		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.9G>C (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057939	CV1567423		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.460-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152057945	CV1656608		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10944A>G (p.Leu3648=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058005	CV1651935		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.468C>T (p.Ala156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058010	CV1574519		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.306C>T (p.Gly102=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058011	CV1670667		HP:0001696	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.3253C>T (p.Gln1085Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152058015	CV1656622		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-10_308-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058017	CV1670668		HP:0001696	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.13346_13367del (p.Arg4449fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152058023	CV1532535		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1024C>A (p.Arg342=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152058028	CV1523282		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1693T>C (p.Leu565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058035	CV1532537		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058092	CV1607834		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.237C>T (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058099	CV1532546		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058127	CV1532549		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058128	CV1531772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1188A>C (p.Pro396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058176	CV1656665		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3459C>T (p.Ala1153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058253	CV1531819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.308-377T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058261	CV1523308		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.729G>A (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058282	CV1567485		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058317	CV1523315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058326	CV1532578		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3442-12C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152058331	CV1543653		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.708G>A (p.Lys236=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152058343	CV1532581		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1077G>A (p.Lys359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058379	CV1656711		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1710C>T (p.Tyr570=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058396	CV1531859		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3390C>T (p.Thr1130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058398	CV1622337		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.325-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058443	CV1652014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058486	CV1652026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5444+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058498	CV1543769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1131A>G (p.Glu377=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152058507	CV1656748		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2838G>A (p.Ala946=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058542	CV1639436		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+9A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058556	CV1656758		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1594-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058571	CV1543815		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1686C>T (p.Ile562=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058601	CV1652051		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1992+15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152058601	CV1652051		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1992+15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152058601	CV1652051		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1992+15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152058619	CV1523353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10800A>G (p.Gln3600=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058633	CV1656777		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.99C>T (p.His33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058666	CV1594914		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.846C>T (p.Ser282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058669	CV1652060		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1098C>T (p.Pro366=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058682	CV1597244		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.360G>A (p.Lys120=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058727	CV1532634		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1695G>A (p.Leu565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058736	CV1576246		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.69C>G (p.Ser23=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152058749	CV1569390		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.645C>T (p.Phe215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058759	CV1597279		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.51C>T (p.Asp17=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152058801	CV1531999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2415C>T (p.Ile805=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058828	CV1532648		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+9C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152058829	CV1665536		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.147G>A (p.Pro49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058837	CV1569406		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5118C>T (p.Ser1706=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058857	CV1569408		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2878+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058873	CV1652100		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-14C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152058892	CV1597327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8088A>G (p.Pro2696=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058948	CV1569427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1311C>T (p.Asn437=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058967	CV1532667		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.435T>C (p.Phe145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152058969	CV1644668		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-18T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152058996	CV1597387		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.72G>A (p.Gly24=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059028	CV1558991		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1551C>T (p.Cys517=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152059056	CV1539168		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7125C>T (p.Phe2375=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059062	CV1597437		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.546C>T (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059118	CV1670887		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:29090586|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2482T>C (p.Trp828Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152059129	CV1559001		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.739-5A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059132	CV1670889		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29870C>T (p.Thr9957Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059135	CV1670890		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.611T>C (p.Leu204Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059139	CV1670891		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.12167A>G (p.Lys4056Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059143	CV1670892		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78215G>A (p.Gly26072Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059158	CV1670895		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1978T>C (p.Tyr660His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152059181	CV1597493		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059199	CV1539202		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059208	CV1595900		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.633G>T (p.Val211=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059222	CV1652153		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059227	CV1652154		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059255	CV1652157		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.471T>C (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059262	CV1536048		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059274	CV1539216		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4429C>T (p.Leu1477=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152059282	CV1559019		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.873T>G (p.Val291=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059284	CV1540444		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1089C>T (p.Cys363=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059297	CV1595929		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-7C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152059305	CV1595931		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1776C>T (p.Ser592=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059346	CV1597574		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.411C>T (p.Leu137=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059356	CV1532722		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3135C>T (p.Ser1045=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152059384	CV1595960		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1612-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059390	CV1559033		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2547G>C (p.Gly849=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059404	CV1559036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2844T>A (p.Ala948=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152059415	CV1652185		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.582-9_582-6del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152059418	CV1540462		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2139G>A (p.Ala713=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059432	CV1540466		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2259A>C (p.Ile753=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059476	CV1596007		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.786T>C (p.Ala262=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059482	CV1559045		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1366C>T (p.Leu456=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059500	CV1540480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2859A>G (p.Leu953=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059511	CV1597653		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.57+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059531	CV1540485		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059553	CV1650203		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.984G>T (p.Leu328=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059593	CV1532760		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.322+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059621	CV1559069		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2343C>T (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059719	CV1577377		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.366G>A (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059822	CV1540532		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.963G>A (p.Pro321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059846	CV1559102		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1770+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059932	CV1627903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6102A>G (p.Lys2034=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152059969	CV1559121		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.99G>A (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059982	CV1559124		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1179C>G (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152059988	CV1650380		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7516-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060067	CV1540570		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2685C>T (p.Pro895=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152060075	CV1532829		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.96G>T (p.Val32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060100	CV1540574		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1287+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060107	CV1559145		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6600A>G (p.Glu2200=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152060113	CV1648565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.753A>G (p.Gly251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060126	CV1559147		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.72C>T (p.Ile24=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060129	CV1636785		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.729C>A (p.Ala243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060139	CV1659453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.519+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060161	CV1536242		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5661C>T (p.Gly1887=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152060167	CV1540584		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060173	CV1648603		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-11T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152060191	CV1628046		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.822C>T (p.Val274=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060221	CV1532834		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.774C>A (p.Ala258=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060232	CV1532835		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.507A>G (p.Glu169=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060247	CV1659503		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6783G>C (p.Leu2261=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152060267	CV1628075		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1656T>C (p.Tyr552=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060296	CV1659522		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.639T>C (p.Asp213=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152060338	CV1659547		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.438G>T (p.Thr146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060355	CV1532874		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.252G>A (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060359	CV1659557		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060384	CV1648718		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4983C>T (p.Leu1661=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152060389	CV1540617		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.177C>T (p.Ser59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060408	CV1659584		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.534A>G (p.Ala178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060410	CV1540619		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1033+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060427	CV1628146		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060436	CV1540623		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1173T>C (p.Phe391=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060449	CV1559200		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1218G>A (p.Val406=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060451	CV1532889		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.610C>T (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152060459	CV1659604		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1038G>A (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060461	CV1628161		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-14G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152060463	CV1650611		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1506C>T (p.Pro502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060480	CV1659615		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.559+20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152060481	CV1557277		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.96G>A (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060528	CV1648805		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4671A>G (p.Ala1557=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060530	CV1531401		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.90G>A (p.Ala30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060554	CV1648815		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060560	CV1540642		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.54C>T (p.Phe18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060585	CV1557338		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.852+16A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152060594	CV1559220		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.615C>T (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060608	CV1540649		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060644	CV1648855		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.25+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060650	CV1608436		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.534C>T (p.His178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060657	CV1597091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1182C>T (p.Gly394=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060664	CV1559230		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1010+20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060692	CV1608577		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.621G>A (p.Gln207=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060700	CV1608603		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.852G>A (p.Glu284=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060724	CV1559242		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.657C>A (p.Ala219=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152060729	CV1597103		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3180T>G (p.Thr1060=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152060768	CV1557410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8541T>C (p.Leu2847=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060783	CV1659752		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2451C>A (p.Thr817=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060790	CV1659753		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.265-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060831	CV1659770		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1080C>T (p.His360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060897	CV1584957		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060914	CV1540704		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.345G>T (p.Ala115=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060970	CV1559277		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060975	CV1591633		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.384G>C (p.Pro128=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152060990	CV1558303		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12231G>A (p.Lys4077=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061018	CV1618374		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1023G>T (p.Leu341=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152061019	CV1623564		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.171C>T (p.His57=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061039	CV1597143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1452A>G (p.Leu484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061044	CV1558312		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061091	CV1540967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10002G>A (p.Leu3334=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061101	CV1559293		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+20G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152061121	CV1540734		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7359C>A (p.Ala2453=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061122	CV1558327		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.327T>C (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061126	CV1585086		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061133	CV1557591		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2397T>C (p.Ile799=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061145	CV1585103		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1293G>A (p.Gln431=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061156	CV1557613		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.288A>G (p.Pro96=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152061159	CV1618418		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.522C>T (p.Asp174=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152061162	CV1541001		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.741G>C (p.Leu247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061192	CV1597166		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1900-20T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061204	CV1558337		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.579+12C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152061234	CV1597171		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.786C>G (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152061241	CV1540752		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.165G>A (p.Lys55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061241	CV1540752		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.165G>A (p.Lys55=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	152061303	CV1585175		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.435T>C (p.Phe145=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152061354	CV1597189		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.672T>C (p.Asp224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061365	CV1559328		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.330C>T (p.His110=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061377	CV1541093		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061406	CV1618463		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-24_3260-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061467	CV1541135		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.210G>A (p.Gln70=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152061499	CV1558384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+11_7209+16del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152061504	CV1603606		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.966C>T (p.Asp322=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061529	CV1541157		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2766C>T (p.Leu922=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152061608	CV1585318		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.282G>A (p.Thr94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061614	CV1611183		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+8T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061620	CV1611197		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061627	CV1538491		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.378G>A (p.Gly126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061628	CV1666382		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1445G>A (p.Gly482Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061634	CV1666384		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1048T>A (p.Tyr350Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061638	CV1666386		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.806C>T (p.Thr269Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061644	CV1666387		HP:0012819	PMID:25741868|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2200del (p.Arg734fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061660	CV1559371		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1716G>A (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061669	CV1594380		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4768+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061720	CV1666402		HP:0002725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136219.3(FCGR2A):c.497C>T (p.Ser166Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061739	CV1594389		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061743	CV1559382		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6714A>C (p.Ser2238=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152061775	CV1541234		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1321C>T (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152061776	CV1666422		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5503C>A (p.Gln1835Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061797	CV1559390		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.454+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061841	CV1559397		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.128-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061854	CV1594826		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2245A>C (p.Arg749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061856	CV1666443		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.173T>C (p.Val58Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061883	CV1594411		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1524G>A (p.Leu508=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061903	CV1559723		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.162C>T (p.Gly54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061926	CV1618617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152061950	CV1594420		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1281G>A (p.Lys427=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062016	CV1638445		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-14C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152062065	CV1611388		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1762-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062089	CV1638485		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.715-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062143	CV1612393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.408C>T (p.Cys136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062155	CV1532941		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3897C>T (p.Ser1299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062163	CV1629566		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062184	CV1611438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11098-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062203	CV1595011		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.312T>A (p.Pro104=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152062255	CV1558501		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062309	CV1558509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.765G>A (p.Arg255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062316	CV1594478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062337	CV1594482		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.849G>C (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062391	CV1638613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6237T>C (p.Phe2079=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062393	CV1595106		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1635G>T (p.Leu545=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152062396	CV1629707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5853C>G (p.Ala1951=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152062436	CV1524317		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4110+15A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152062438	CV1594498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+11G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152062505	CV1638664		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+17G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152062524	CV1595171		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.990G>A (p.Glu330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062581	CV1612465		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.360C>T (p.Arg120=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152062590	CV1612974		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.705C>G (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062613	CV1611945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6231G>A (p.Ala2077=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062621	CV1587586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4176A>G (p.Glu1392=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152062671	CV1524418		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2907+18del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152062677	CV1524419		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.273C>T (p.Asn91=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062773	CV1629892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1524+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062813	CV1663776		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.825T>C (p.Tyr275=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062819	CV1587646		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062833	CV1524496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1704-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062850	CV1594576		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1428C>T (p.Tyr476=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062856	CV1594577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>A (p.Arg3568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062867	CV1663806		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1749+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062870	CV1594579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4110A>G (p.Glu1370=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152062877	CV1587659		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2148C>T (p.Asp716=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062879	CV1612518		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062884	CV1641989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062886	CV1594581		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.564T>C (p.Pro188=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062938	CV1663845		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-8_53-7del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152062973	CV1542153		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+8G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152063024	CV1612010		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2574C>T (p.Leu858=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063033	CV1594609		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.999-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152063051	CV1542206		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4110G>A (p.Gln1370=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063057	CV1542209		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588-16T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152063065	CV1642075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3195G>A (p.Lys1065=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152063067	CV1612540		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.792A>G (p.Leu264=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063073	CV1612543		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2376G>C (p.Pro792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063080	CV1612546		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2553C>T (p.Asn851=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152063088	CV1612021		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.706C>T (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152063091	CV1587710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.453A>G (p.Gln151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063103	CV1612023		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-18A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063141	CV1542244		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063161	CV1663918		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1897+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063166	CV1612563		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4463-15T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152063179	CV1587736		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063218	CV1594643		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-4G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063230	CV1542284		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4167C>T (p.Ile1389=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152063239	CV1554315		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.96T>G (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063240	CV1644678		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063242	CV1594648		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-17_501-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063247	CV1554316		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.22C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152063276	CV1554326		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1932T>C (p.Ser644=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063286	CV1664000		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3801C>T (p.Asp1267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063289	CV1542316		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.366C>G (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063303	CV1587764		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1775-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063311	CV1612058		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.906T>C (p.Asp302=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063321	CV1587768		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.129C>G (p.Arg43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063322	CV1594659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063326	CV1542341		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4570-13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152063326	CV1542341		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4570-13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152063336	CV1664025		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3554A>G (p.Asp1185Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063347	CV1587773		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.33C>T (p.Ser11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063376	CV1644717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2709G>C (p.Ser903=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063406	CV1535598		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063427	CV1644739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3490C>T (p.Leu1164=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063450	CV1587800		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4484+7A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063467	CV1542417		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063469	CV1587810		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063474	CV1542419		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1124-10G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063517	CV1542443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12090T>C (p.Asn4030=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063540	CV1575189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3575+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063575	CV1587846		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.681C>G (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063596	CV1554430		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063599	CV1644788		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.493C>T (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063605	CV1587854		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1030-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063606	CV1575202		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1686C>G (p.Leu562=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063641	CV1644798		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+18G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152063643	CV1554443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.183C>T (p.Asn61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063657	CV1587869		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3876C>T (p.Gly1292=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152063664	CV1644807		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1366-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063676	CV1644809		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.799+10A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063717	CV1535662		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5214C>T (p.Tyr1738=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152063772	CV1554482		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.897G>A (p.Glu299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063860	CV1575250		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.122C>T (p.Pro41Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063885	CV1606550		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1443G>C (p.Val481=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063886	CV1554518		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152063892	CV1554522		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1023C>G (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152063893	CV1587935		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063909	CV1535701		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1038G>T (p.Leu346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152063997	CV1575283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2844T>C (p.Asn948=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064002	CV1554542		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064004	CV1587971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+20A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152064050	CV1652204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.446-15A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064095	CV1554574		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.63T>C (p.Thr21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064113	CV1554582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5653+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064123	CV1644926		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2252-18G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152064176	CV1575321		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.303G>A (p.Glu101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064184	CV1612225		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021076.4(NEFH):c.1208+8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152064194	CV1654197		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5457T>G (p.Leu1819=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064256	CV1644974		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1593G>C (p.Gly531=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064279	CV1575344		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1869G>A (p.Val623=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064289	CV1612250		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064312	CV1644989		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2442C>T (p.Tyr814=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064338	CV1575355		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+32G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064349	CV1654236		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.999A>C (p.Thr333=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064421	CV1654253		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.847+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152064448	CV1652316		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6282C>G (p.Leu2094=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152064480	CV1575384		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.942C>T (p.Ala314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064563	CV1535825		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5841G>A (p.Lys1947=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152064576	CV1535828		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+261C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064605	CV1654296		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064610	CV1612308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064621	CV1535840		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.576C>T (p.Phe192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064638	CV1575911		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2089-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064654	CV1575418		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1582+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064663	CV1535848		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064678	CV1654308		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.996-19A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152064709	CV1575950		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2529C>T (p.Phe843=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064722	CV1575967		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1092C>T (p.Thr364=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064741	CV1583237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.957+16A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064796	CV1576000		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064801	CV1525861		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.379+9A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064832	CV1525868		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152064846	CV1539640		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.642T>A (p.Pro214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064870	CV1539649		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.807T>C (p.His269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064901	CV1583288		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.358+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064907	CV1576058		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.801C>T (p.Tyr267=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152064950	CV1652473		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064955	CV1539666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.765C>T (p.Asp255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064971	CV1535909		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1209C>G (p.Leu403=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064985	CV1652480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3732C>T (p.Asp1244=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152064998	CV1652483		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4707G>A (p.Glu1569=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152065035	CV1652495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.924G>A (p.Ala308=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065048	CV1539684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1620A>G (p.Leu540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065059	CV1654427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.510C>T (p.Tyr170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065061	CV1539687		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.68+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152065118	CV1601396		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2264-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065129	CV1601398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10023C>T (p.Asp3341=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065147	CV1601402		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3039C>A (p.Ala1013=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065152	CV1583359		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065156	CV1652514		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065172	CV1654460		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065177	CV1654465		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065180	CV1652518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2203C>T (p.Leu735=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065182	CV1601408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.375A>G (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065184	CV1652519		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-6A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065195	CV1652521		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.9G>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065238	CV1654482		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.787A>G (p.Asn263Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065305	CV1576285		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.874-14G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152065368	CV1601445		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.543G>T (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065383	CV1641219		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065386	CV1525963		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2958T>C (p.Asn986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065405	CV1583417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.495C>T (p.Asp165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065421	CV1654538		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2181C>T (p.Thr727=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065508	CV1641252		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.483G>A (p.Arg161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065570	CV1654575		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065580	CV1583466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1159-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065584	CV1654577		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.60C>T (p.Phe20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065592	CV1601490		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+25_54+26insCG		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065597	CV1641274		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5925C>A (p.Leu1975=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065613	CV1601493		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.708A>G (p.Thr236=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065614	CV1583474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6555G>A (p.Gly2185=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152065637	CV1646868		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2202T>C (p.Ser734=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065646	CV1583482		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1376-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065668	CV1654605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8013T>C (p.Asp2671=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065679	CV1583491		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1197-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065727	CV1641297		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065730	CV1641298		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3735A>G (p.Pro1245=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065749	CV1539821		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2382C>T (p.Tyr794=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152065755	CV1539822		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1482+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065766	CV1556825		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2913C>T (p.Ile971=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065814	CV1539834		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-10C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152065823	CV1583544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.428-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065870	CV1620085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.364-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065891	CV1565007		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7062T>G (p.Val2354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065893	CV1583563		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065933	CV1620097		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2415G>A (p.Pro805=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152065961	CV1620103		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4565-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066007	CV1659852		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1860G>C (p.Leu620=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066029	CV1583604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1269+9G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066035	CV1583605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1717-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066049	CV1646950		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1624C>T (p.Leu542=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152066051	CV1620121		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066078	CV1620128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1316+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066090	CV1646958		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.900C>T (p.Cys300=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066102	CV1565069		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.18C>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066116	CV1620133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066119	CV1583626		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066128	CV1519375		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367949.2(FAT3):c.1091T>C (p.Ile364Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066160	CV1519395		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1231G>C (p.Gly411Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066162	CV1654195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4839A>G (p.Lys1613=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066172	CV1519400		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.116T>C (p.Ile39Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066184	CV1519412		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1219-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066202	CV1583639		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2639+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152066202	CV1583639		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2639+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152066211	CV1646973		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9273T>C (p.Ser3091=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066212	CV1583643		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+19G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152066235	CV1620149		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5912C>T (p.Pro1971Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152066273	CV1601613		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1452C>T (p.Ile484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066280	CV1664097		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1717-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066293	CV1556992		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.4-4G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	152066329	CV1664121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11436C>T (p.Val3812=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066333	CV1620165		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1620G>A (p.Val540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066388	CV1662354		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4244C>T (p.Ser1415Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066402	CV1664183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.732C>T (p.Thr244=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066412	CV1620185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2785+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066425	CV1664190		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6756A>G (p.Lys2252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066438	CV1659925		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066444	CV1659926		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2961C>A (p.Gly987=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066468	CV1578800		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.630G>A (p.Arg210=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066500	CV1659932		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2143+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066501	CV1647026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.427+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066548	CV1601673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4647A>G (p.Ser1549=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066549	CV1620206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9381A>G (p.Lys3127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066655	CV1557061		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.704-18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152066664	CV1601713		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*43T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066681	CV1636599		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1427-8T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152066686	CV1620227		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.45C>T (p.Phe15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066711	CV1662428		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2019T>C (p.Tyr673=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066734	CV1601742		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.894C>T (p.Ser298=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152066744	CV1662440		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3720+20C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152066746	CV1647068		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066803	CV1659996		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.645A>G (p.Lys215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066823	CV1601768		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066859	CV1601777		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.402T>C (p.Asn134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066874	CV1579022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.324C>A (p.Ile108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066924	CV1557125		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1545T>A (p.Val515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066938	CV1620269		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.372T>G (p.Ser124=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066941	CV1566701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4398+18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066946	CV1620270		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066965	CV1620274		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.681A>G (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066966	CV1579061		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.822-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066968	CV1601816		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2124A>G (p.Lys708=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152066993	CV1647107		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1173+20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152066995	CV1601823		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.276C>T (p.His92=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067012	CV1557145		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2391-17G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152067036	CV1579090		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1302+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067101	CV1647127		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1430-20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067105	CV1647128		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067107	CV1557164		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+11G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152067113	CV1557166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4564+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067115	CV1566751		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067146	CV1529141		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.496-12C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152067185	CV1534582		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1362A>C (p.Thr454=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067189	CV1579167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-9T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067211	CV1579179		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3855T>C (p.Pro1285=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067255	CV1620320		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9642T>C (p.Phe3214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067268	CV1557213		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067280	CV1660077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.522+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067287	CV1620324		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4323C>A (p.Ala1441=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067293	CV1620326		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1983G>C (p.Arg661=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067315	CV1600111		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4769-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067317	CV1660085		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4098T>G (p.Pro1366=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067363	CV1566828		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1942-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067371	CV1660093		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-13del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152067384	CV1588856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067391	CV1566834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.111G>C (p.Ser37=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067395	CV1647175		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.474T>C (p.Cys158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067467	CV1566866		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.12C>A (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067474	CV1566867		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-11_478-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067486	CV1588870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+9G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152067490	CV1660108		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067491	CV1566871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5145C>G (p.Leu1715=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067502	CV1566873		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067510	CV1647195		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2144-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067541	CV1600209		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.36C>A (p.Arg12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067578	CV1588883		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.816C>T (p.Gly272=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152067602	CV1566896		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.656-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067635	CV1600255		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.910+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067642	CV1660134		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3501G>C (p.Leu1167=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152067656	CV1547451		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067669	CV1620823		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1695A>G (p.Gly565=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152067673	CV1660139		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+13G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152067683	CV1600280		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.910+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067692	CV1547467		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2826C>G (p.Ala942=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152067695	CV1588904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1597C>T (p.Leu533=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067763	CV1620850		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067768	CV1620851		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.405G>A (p.Val135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067770	CV1566942		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.825-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067790	CV1647236		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4344C>T (p.Pro1448=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152067801	CV1547499		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.741T>C (p.Val247=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152067862	CV1547534		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3414T>C (p.Asn1138=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067897	CV1566976		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-7T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067902	CV1547545		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6192A>G (p.Glu2064=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152067929	CV1647259		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10896+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067949	CV1647263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1758C>G (p.Ser586=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067978	CV1547589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2229C>A (p.Ile743=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067979	CV1567002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1212G>A (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152067994	CV1592296		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1066-4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152067998	CV1600458		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.648A>G (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068051	CV1547624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068052	CV1620918		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068055	CV1600496		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2208A>G (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068072	CV1588968		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-16dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068114	CV1567052		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1647C>T (p.Tyr549=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152068126	CV1653951		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2253C>G (p.Val751=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068131	CV1571123		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1691-6dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068134	CV1588977		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3702T>C (p.Ala1234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068137	CV1567057		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1881C>G (p.Leu627=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068157	CV1653967		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.795+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068160	CV1660213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5688C>T (p.Asp1896=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152068184	CV1592368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10561C>T (p.Leu3521=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068200	CV1588988		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-17T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152068245	CV1588994		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2169T>C (p.Asp723=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152068262	CV1567085		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068268	CV1571147		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.907-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068273	CV1654029		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.806+14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068279	CV1547711		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4650G>T (p.Ser1550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068289	CV1589001		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.186C>T (p.Asn62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068294	CV1571152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7422T>C (p.Leu2474=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068307	CV1654042		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+15C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152068312	CV1657182		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2058G>A (p.Arg686=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068341	CV1535080		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152068363	CV1613521		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2993-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068372	CV1589014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068409	CV1573709		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.207C>T (p.Gly69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068440	CV1589023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5313T>C (p.Ala1771=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068465	CV1535115		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4434G>A (p.Gly1478=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152068475	CV1535119		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068479	CV1589030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.906-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068533	CV1613620		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1584T>C (p.Val528=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068554	CV1589042		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7341C>T (p.Arg2447=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068574	CV1589045		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068663	CV1569813		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1887T>C (p.Tyr629=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068719	CV1592610		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4462+8G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152068724	CV1589069		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1257A>G (p.Ser419=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068726	CV1571264		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6567G>A (p.Glu2189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068738	CV1589073		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.293-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068740	CV1613718		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10995+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068748	CV1562022		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.84C>T (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068769	CV1613744		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4870T>C (p.Leu1624=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068815	CV1571295		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068832	CV1613788		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.469-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068846	CV1571302		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2145C>T (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152068877	CV1569841		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3363+12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152068890	CV1640081		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1740G>A (p.Val580=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068898	CV1562096		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.30G>C (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068928	CV1566673		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.470+15C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152068942	CV1566682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2758-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068961	CV1535265		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1812T>C (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068993	CV1613858		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.123C>T (p.Leu41=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152068998	CV1569862		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.887+14G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152069014	CV1640099		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069026	CV1589128		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1494A>G (p.Thr498=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152069028	CV1566720		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.987T>C (p.Tyr329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069033	CV1640105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8892C>T (p.Ile2964=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069075	CV1562228		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6126G>A (p.Glu2042=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069080	CV1570772		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069126	CV1613932		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.613-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069128	CV1535315		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1885+12T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152069144	CV1566763		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.717A>G (p.Glu239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069152	CV1566764		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+33G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069161	CV1569887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1681-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069179	CV1562275		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2451C>T (p.Pro817=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069188	CV1526420		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.276G>A (p.Glu92=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069191	CV1562282		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3201+11A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152069199	CV1562290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152069201	CV1589158		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069208	CV1589160		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1459T>C (p.Leu487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069234	CV1570844		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069250	CV1570868		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.738G>A (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069340	CV1589186		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2093+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069345	CV1535375		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1300G>A (p.Val434Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069347	CV1589187		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.108C>T (p.Asp36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069363	CV1569924		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069367	CV1570944		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069373	CV1566864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3894-16_3894-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069388	CV1589193		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069392	CV1566897		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069417	CV1562383		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.471C>T (p.Tyr157=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069428	CV1589202		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.144-11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069431	CV1569935		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4467C>T (p.Asn1489=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152069446	CV1562390		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.93A>G (p.Glu31=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	152069450	CV1569937		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.755+16G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152069457	CV1569938		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3987C>T (p.Ser1329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069462	CV1566923		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069487	CV1526531		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3303G>A (p.Ser1101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069494	CV1526551		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.279C>T (p.Asp93=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069499	CV1566944		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2865T>C (p.Asp955=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069515	CV1589214		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2802C>G (p.Gly934=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069532	CV1589216		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5021G>A (p.Arg1674His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152069533	CV1640189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5088G>A (p.Val1696=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069546	CV1640192		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1875C>T (p.Leu625=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069556	CV1571051		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069566	CV1526576		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.212A>C (p.His71Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069572	CV1526584		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1434T>C (p.Asn478=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069620	CV1526606		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.907-4A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069638	CV1660607		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069664	CV1562438		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1953G>T (p.Leu651=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069715	CV1660634		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069746	CV1628238		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5280T>C (p.Pro1760=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069765	CV1535483		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3727-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069780	CV1660683		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1929T>A (p.Leu643=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069785	CV1589251		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2364+19G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069788	CV1660696		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+1178A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069796	CV1660715		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069803	CV1640235		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2655G>A (p.Leu885=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069805	CV1535490		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1176A>G (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069810	CV1535494		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069812	CV1570008		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.264A>G (p.Pro88=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069814	CV1660720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9730-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069851	CV1660734		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2939+13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152069880	CV1570017		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3162C>T (p.Ser1054=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069891	CV1660765		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3288T>C (p.Ala1096=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069899	CV1640262		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1384+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069912	CV1526783		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4957-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152069927	CV1526790		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.753C>G (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152069930	CV1600984		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069945	CV1570025		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1446T>C (p.Ala482=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069949	CV1570026		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1600C>T (p.Leu534=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069959	CV1600989		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1224-20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069965	CV1600990		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+32_54+33insCGCGG		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152069981	CV1660805		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2832C>T (p.Ser944=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152069990	CV1640290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.249C>T (p.Ile83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070028	CV1660823		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.612C>T (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070042	CV1628298		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1320+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070049	CV1601005		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*172G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070055	CV1535145		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+18C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152070073	CV1640315		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070092	CV1570049		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.528T>C (p.Tyr176=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070130	CV1579706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2472C>A (p.Val824=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070154	CV1660879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1431C>T (p.Asn477=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070165	CV1601043		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-13A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152070189	CV1660899		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1035T>A (p.Thr345=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070201	CV1579752		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+8A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070213	CV1535221		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.978T>C (p.Asn326=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070237	CV1581163		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3441G>C (p.Leu1147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070244	CV1628341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1530C>T (p.His510=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070251	CV1628343		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2910C>T (p.Arg970=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070264	CV1535246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070278	CV1581177		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1224G>A (p.Leu408=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070296	CV1581181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070323	CV1570088		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6606C>A (p.Gly2202=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152070326	CV1660964		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-17_540-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070386	CV1535313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070390	CV1660994		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.14+11C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152070416	CV1570104		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.837G>A (p.Ser279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070436	CV1630403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2782C>A (p.Arg928=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070457	CV1630407		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2384+14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070467	CV1630417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5099-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070474	CV1622850		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.201A>C (p.Ala67=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152070499	CV1581223		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070512	CV1581227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070513	CV1630438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4569+15A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070542	CV1628417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2802G>A (p.Glu934=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070570	CV1628425		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070571	CV1638633		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.823+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070619	CV1628440		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4449T>C (p.His1483=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152070639	CV1638642		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4464G>A (p.Pro1488=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070681	CV1581282		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.309A>G (p.Glu103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070713	CV1650866		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5919+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070732	CV1622911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4302G>A (p.Glu1434=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070751	CV1628481		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2263+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070784	CV1628487		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070815	CV1630569		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070826	CV1581315		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070842	CV1628505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3804C>T (p.Pro1268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070864	CV1591461		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+20T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070885	CV1581326		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1315-13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152070888	CV1591464		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3318+20C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152070889	CV1638683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070895	CV1591465		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.969T>G (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152070925	CV1638688		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.887+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152070947	CV1591481		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070961	CV1601084		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+9G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152070963	CV1570190		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.174G>A (p.Pro58=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070980	CV1551988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.798+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152070999	CV1591490		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.168C>T (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071000	CV1630654		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.538G>T (p.Val180Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152071021	CV1581366		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1209-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071042	CV1570204		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1971C>T (p.Asp657=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152071089	CV1552020		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.183C>T (p.Asp61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071101	CV1628569		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.500+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071105	CV1552024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.963A>G (p.Lys321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071118	CV1628572		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.300C>T (p.Cys100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071120	CV1549034		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3186T>C (p.Gly1062=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071122	CV1570218		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2466G>A (p.Lys822=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071150	CV1549041		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071167	CV1577923		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5099-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071170	CV1570227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6351T>C (p.Val2117=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152071175	CV1577928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071193	CV1549048		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8226T>C (p.Asn2742=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071202	CV1570232		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071204	CV1552054		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1557+14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071248	CV1630766		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2032A>G (p.Lys678Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071258	CV1638732		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152071261	CV1633751		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1418-13_1418-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071267	CV1633752		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152071301	CV1549079		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071311	CV1638739		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071334	CV1630810		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4768+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071335	CV1577995		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071344	CV1628628		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152071356	CV1638744		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152071365	CV1552088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.258A>G (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071375	CV1578020		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.108G>A (p.Glu36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071418	CV1552102		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.666C>T (p.Val222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071431	CV1552105		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.312C>G (p.Pro104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071438	CV1549123		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071464	CV1638759		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071477	CV1643426		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.114G>A (p.Ala38=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071504	CV1549142		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-30_1034-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071522	CV1643467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071546	CV1643482		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071559	CV1543971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3045G>A (p.Glu1015=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152071577	CV1552131		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071593	CV1552137		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7404T>C (p.Asn2468=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071595	CV1543984		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2121C>T (p.Ile707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071597	CV1591647		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5106G>A (p.Glu1702=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152071598	CV1552138		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1392G>A (p.Lys464=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071613	CV1591649		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.601-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071632	CV1549178		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12045G>C (p.Leu4015=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071650	CV1544405		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4685+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071652	CV1591658		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.270+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152071655	CV1643545		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-18T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152071664	CV1633811		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-14G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152071691	CV1544422		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2025+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071750	CV1544031		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1317C>G (p.Val439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071759	CV1633831		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2106G>A (p.Gln702=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071803	CV1643584		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.459C>T (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071822	CV1633847		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.183G>C (p.Arg61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071848	CV1591693		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1026C>T (p.Ala342=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152071854	CV1544062		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.58C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071874	CV1549242		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1494C>T (p.Leu498=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152071886	CV1633861		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1044G>A (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071890	CV1549244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13107T>C (p.Asp4369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071902	CV1633864		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.156G>C (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071939	CV1549258		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071974	CV1633877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152071985	CV1551571		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+20T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152071999	CV1633880		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3765T>A (p.Gly1255=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152072062	CV1549297		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072075	CV1552252		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2786-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072089	CV1551584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.891A>T (p.Ser297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072090	CV1544625		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.683-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072097	CV1544629		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.693C>G (p.Thr231=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072123	CV1549309		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.237A>G (p.Glu79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072134	CV1591760		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1901-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072137	CV1544178		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1230C>G (p.Leu410=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152072143	CV1544182		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.27T>G (p.Pro9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072171	CV1552265		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2056-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072177	CV1633914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7023C>T (p.Thr2341=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072190	CV1549321		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3873C>T (p.Asp1291=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152072260	CV1549336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4615C>T (p.Leu1539=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152072284	CV1633934		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4299A>G (p.Gln1433=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152072301	CV1597687		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2814G>C (p.Arg938=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152072302	CV1591809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.498G>A (p.Gly166=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072309	CV1551621		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.892-18A>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152072369	CV1552309		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.390+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072385	CV1549366		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4803T>C (p.Pro1601=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072388	CV1633950		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2433C>T (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152072405	CV1549377		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7398+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072411	CV1551637		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.51C>T (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072413	CV1609421		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.537-7del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072483	CV1643778		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2364+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072495	CV1551652		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1386C>T (p.Ser462=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072497	CV1643781		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.132G>A (p.Val44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072528	CV1574452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072532	CV1643790		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1296A>G (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072535	CV1609481		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.470+20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152072552	CV1643795		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072569	CV1574467		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2514C>T (p.His838=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072570	CV1549426		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.600C>A (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072603	CV1522643		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.463+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072604	CV1657231		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+8G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072605	CV1551671		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1548C>T (p.Thr516=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072618	CV1522649		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.864G>A (p.Ala288=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152072651	CV1574485		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152072682	CV1522695		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5523A>G (p.Glu1841=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072687	CV1549458		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.832-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072697	CV1657249		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3753C>T (p.Cys1251=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152072702	CV1597876		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.57C>G (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072714	CV1556418		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1263T>C (p.Leu421=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072729	CV1615244		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3805+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072733	CV1574502		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072764	CV1522750		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2003-18C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152072785	CV1615256		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2850G>T (p.Val950=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072801	CV1551698		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.285+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152072823	CV1556456		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2001A>G (p.Leu667=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072836	CV1556463		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3224-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072860	CV1556470		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072894	CV1556481		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.570G>A (p.Gln190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072921	CV1551721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5860C>T (p.Leu1954=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072931	CV1574563		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-18T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152072953	CV1598018		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1116G>A (p.Glu372=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152072957	CV1657325		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072961	CV1609676		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152072992	CV1522860		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.759T>C (p.Cys253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073041	CV1551743		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6111C>T (p.Ala2037=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073045	CV1615340		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2229+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073075	CV1522904		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1042T>C (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073081	CV1609723		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1079-14A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152073098	CV1556543		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073103	CV1556544		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+11G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152073106	CV1615351		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3626+8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073131	CV1551766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073133	CV1657404		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1206C>G (p.Leu402=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073210	CV1598810		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1063C>T (p.Pro355Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073220	CV1637967		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073245	CV1633256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2433C>T (p.Asp811=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073284	CV1556587		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3222G>A (p.Glu1074=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073295	CV1598867		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.411C>T (p.Ser137=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073301	CV1551813		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073324	CV1633275		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.148+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073344	CV1660249		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152073356	CV1551827		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073376	CV1657486		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.147A>G (p.Glu49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073434	CV1551842		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073437	CV1633295		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2756-12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073505	CV1660313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1640-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073531	CV1615454		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.883-17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073538	CV1556648		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-5G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073565	CV1556653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2305-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073585	CV1657570		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1461G>A (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073588	CV1551886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1233C>G (p.Pro411=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073612	CV1556664		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2046C>T (p.Ile682=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073619	CV1657581		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.567A>G (p.Pro189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073621	CV1598995		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2088A>G (p.Thr696=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073649	CV1638040		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.21G>C (p.Val7=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073669	CV1556677		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073677	CV1660399		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2517T>C (p.Asp839=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073680	CV1615487		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.141C>G (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073698	CV1551921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.507-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073722	CV1638055		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.833+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073766	CV1551936		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1067-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073780	CV1638066		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.896A>G (p.Lys299Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073786	CV1570246		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2262C>T (p.His754=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073789	CV1556711		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-20_183-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073798	CV1633400		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.738C>A (p.Pro246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073799	CV1551943		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.293-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073835	CV1660475		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073843	CV1520789		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-7A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152073877	CV1615528		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1206C>T (p.Leu402=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152073895	CV1556741		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073898	CV1660517		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4531C>T (p.Leu1511=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073947	CV1599160		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+14T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152073963	CV1557335		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7048-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152073987	CV1615556		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.202+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152074005	CV1520833		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9996T>C (p.Leu3332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074032	CV1638111		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5097G>C (p.Arg1699=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074091	CV1629998		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.333G>T (p.Arg111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074095	CV1615584		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074137	CV1556792		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3046+20T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074153	CV1520866		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.869T>C (p.Ile290Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074183	CV1615601		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.951T>G (p.Leu317=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074199	CV1630044		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1296C>T (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074206	CV1630045		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1026A>G (p.Arg342=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074235	CV1630072		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9111C>T (p.His3037=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074264	CV1520890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.53C>A (p.Pro18Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074305	CV1620348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074309	CV1557510		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-13T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152074314	CV1630112		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074384	CV1652695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2958C>T (p.Pro986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074389	CV1620380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1353T>A (p.Leu451=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074426	CV1557577		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.401-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074428	CV1520938		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+18A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074456	CV1647506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.285C>T (p.Asn95=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074462	CV1520942		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1941+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074476	CV1520944		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.315A>G (p.Glu105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074492	CV1620405		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.228G>C (p.Gly76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074499	CV1533642		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1608G>C (p.Ala536=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074504	CV1635258		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1428A>G (p.Pro476=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074531	CV1652732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.573C>A (p.Ile191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074540	CV1620416		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074546	CV1620418		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+14G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152074565	CV1630229		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2541C>G (p.Ala847=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074596	CV1533695		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074615	CV1630252		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1084+20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152074630	CV1647560		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1038C>T (p.Val346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074633	CV1630266		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.346C>T (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152074637	CV1533724		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074654	CV1533729		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1351-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074674	CV1652773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074683	CV1635290		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074721	CV1599247		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.810T>C (p.Phe270=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074749	CV1647582		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5175G>A (p.Val1725=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152074757	CV1611102		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+15G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152074815	CV1652804		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3990G>A (p.Arg1330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074818	CV1620479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4734G>A (p.Glu1578=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152074834	CV1599286		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.861T>A (p.Gly287=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152074836	CV1611133		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2835A>G (p.Thr945=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152074849	CV1611154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1980C>A (p.Leu660=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074871	CV1652829		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.864G>A (p.Ala288=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152074890	CV1630391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11421G>A (p.Lys3807=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074905	CV1638313		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+20_1316+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074979	CV1652860		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1107T>C (p.Asn369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152074990	CV1638333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075018	CV1652871		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1611+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075026	CV1544759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3047-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075045	CV1544773		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+18_423+19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTNNNNNNNNNNCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCCCCCAAGAAACTGTATTTT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075047	CV1551092		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075072	CV1620514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.311-16T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075102	CV1629206		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1263A>T (p.Pro421=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152075112	CV1551109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2520C>T (p.Thr840=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152075130	CV1599422		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1192-12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075137	CV1620525		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4086G>A (p.Ser1362=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075147	CV1635367		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1179A>G (p.Gln393=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152075160	CV1629232		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.495+17G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152075201	CV1629271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1104C>T (p.Gly368=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075205	CV1601195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.929+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075215	CV1629278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2433+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075218	CV1601198		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1113G>A (p.Arg371=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075271	CV1629298		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075303	CV1544899		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13629C>G (p.Pro4543=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075312	CV1652944		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1590G>A (p.Pro530=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075329	CV1616675		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1370-14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075333	CV1635394		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.256-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075337	CV1544911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11032+19_11032+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075387	CV1599570		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.91C>T (p.Leu31=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075403	CV1616691		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1155C>T (p.Ile385=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075409	CV1629393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3815-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075444	CV1599613		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075452	CV1629408		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6732C>T (p.Asp2244=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075465	CV1629415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075471	CV1601387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2268G>T (p.Leu756=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075473	CV1544980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.129A>C (p.Ser43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075509	CV1544986		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075512	CV1616720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8277A>G (p.Leu2759=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075516	CV1528167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3045-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075524	CV1528170		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.609T>G (p.Thr203=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075605	CV1551219		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.33C>G (p.Arg11=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	152075605	CV1551219		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.33C>G (p.Arg11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075618	CV1528222		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1104G>A (p.Glu368=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075661	CV1653146		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075695	CV1629515		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1194-8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075728	CV1632580		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075741	CV1653046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1701C>T (p.Asn567=)		variant	taxon:9606	20220517	ClinVar		
RGD	152075769	CV1528283		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.26-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075776	CV1551272		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.936+18G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152075804	CV1653056		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.569-18T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152075861	CV1542608		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1311T>C (p.Tyr437=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075912	CV1542633		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.676+12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152075981	CV1542684		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1749+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152075992	CV1653317		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2544A>T (p.Ile848=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076036	CV1632637		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.549C>T (p.Phe183=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076048	CV1551338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8710+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076050	CV1632640		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.426T>C (p.Gly142=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076070	CV1565409		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076080	CV1632644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1620A>G (p.Lys540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076091	CV1653370		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3789G>T (p.Pro1263=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152076101	CV1565417		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076113	CV1551359		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.308-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076119	CV1616869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.261G>C (p.Leu87=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076149	CV1528489		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1146C>T (p.Ala382=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076152	CV1616881		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.652C>T (p.Pro218Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076213	CV1632665		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.327C>T (p.Cys109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076239	CV1528549		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076268	CV1616912		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1294-10C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076281	CV1542831		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.482-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076285	CV1653474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076302	CV1551424		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.771T>G (p.Thr257=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076309	CV1565806		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1095C>T (p.Gly365=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152076331	CV1604511		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076346	CV1632692		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4957C>T (p.Leu1653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076350	CV1604515		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.223C>T (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076362	CV1616933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2289A>T (p.Thr763=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076363	CV1632694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2115G>C (p.Val705=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076366	CV1542873		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076376	CV1632696		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.120C>T (p.Thr40=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076381	CV1632697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12576T>C (p.Asp4192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076388	CV1616940		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15_2286-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076398	CV1542884		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.264C>T (p.Asp88=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076405	CV1542887		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.813-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076420	CV1542893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6613-10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076427	CV1632705		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1845T>C (p.Ser615=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076492	CV1542929		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.225A>C (p.Ala75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076496	CV1604541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1002+13_1002+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076511	CV1551474		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.849+20C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152076512	CV1632721		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+18del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152076525	CV1565510		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2535A>G (p.Glu845=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076534	CV1551477		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.618C>T (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076583	CV1591882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-20C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152076592	CV1542963		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3732C>T (p.Asp1244=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152076642	CV1606940		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4409+15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076658	CV1606960		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3318+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152076671	CV1632749		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.3629G>A (p.Arg1210His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152076676	CV1531197		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+12C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152076692	CV1606974		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.358+15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076697	CV1606989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4399-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076727	CV1591952		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.51-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076779	CV1564568		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.897T>C (p.Ile299=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152076814	CV1564572		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1928-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076818	CV1566025		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4542A>G (p.Glu1514=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152076825	CV1566029		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2061T>C (p.Ser687=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076843	CV1531224		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.375G>A (p.Lys125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076845	CV1566039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.294C>T (p.Tyr98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076863	CV1564580		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3540G>A (p.Val1180=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076873	CV1531231		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5169G>A (p.Lys1723=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152076889	CV1592029		HP:0012126	PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10220_10223del (p.Asn3407fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152076890	CV1564585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.120G>A (p.Gln40=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076894	CV1632788		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2478C>G (p.Val826=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076906	CV1564589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.435G>T (p.Val145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076914	CV1632792		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1011C>T (p.Ile337=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152076931	CV1564593		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6174A>C (p.Pro2058=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152077027	CV1632815		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.151-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077033	CV1566130		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.642-8C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152077051	CV1607176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2575G>C (p.Asp859His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077054	CV1566142		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077062	CV1564615		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1764T>C (p.Phe588=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077064	CV1592113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.360-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077079	CV1607193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1569+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077098	CV1612915		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077109	CV1531271		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.186G>C (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077128	CV1607213		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.25C>T (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152077130	CV1564627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2539-13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077132	CV1592151		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152077168	CV1607239		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1362+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077189	CV1536353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.300A>G (p.Lys100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077191	CV1612927		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152077269	CV1560719		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+14A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152077292	CV1612943		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.363C>A (p.Thr121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077327	CV1612948		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077329	CV1601836		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077339	CV1560751		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.712+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077348	CV1575007		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1248C>T (p.Leu416=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077374	CV1560756		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.636C>T (p.Val212=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152077433	CV1601857		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12872C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077444	CV1601859		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1356C>T (p.Asn452=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077457	CV1601862		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2937A>G (p.Leu979=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152077531	CV1531335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2955C>T (p.Asp985=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077568	CV1564701		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.918T>C (p.Cys306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077586	CV1531345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.807C>T (p.Ala269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077605	CV1560870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.669+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077618	CV1531349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3636C>T (p.Ile1212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077648	CV1604821		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.81C>T (p.His27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077651	CV1612999		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.444+19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077656	CV1630983		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.679+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077659	CV1632911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3246C>A (p.Thr1082=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077673	CV1564717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11025A>G (p.Gly3675=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077693	CV1564721		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5257C>T (p.Leu1753=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077703	CV1632917		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.261G>T (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077717	CV1613009		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-33T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077721	CV1531366		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1080C>G (p.Pro360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077725	CV1632920		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8064C>A (p.Thr2688=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077734	CV1560949		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.990T>C (p.His330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077743	CV1613015		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.306C>T (p.His102=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152077774	CV1531374		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1485A>G (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077789	CV1531377		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-7A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152077797	CV1613024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4260G>T (p.Thr1420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077799	CV1560984		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1605C>T (p.Thr535=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077802	CV1531381		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3924A>G (p.Leu1308=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077816	CV1560990		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.990T>C (p.Ala330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077823	CV1564743		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.22C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077837	CV1613031		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3015T>C (p.Asn1005=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077856	CV1561011		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.411C>A (p.Gly137=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077911	CV1665961		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8295A>G (p.Val2765=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077922	CV1613044		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077938	CV1613047		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3330-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077966	CV1665968		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.255T>C (p.Asp85=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152077976	CV1613053		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-19_758-18insGC		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152077979	CV1632966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3846T>A (p.Pro1282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078007	CV1564779		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078011	CV1665983		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2343A>G (p.Pro781=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078012	CV1613057		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078043	CV1602025		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1473C>T (p.Ile491=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078212	CV1663777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2361+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078233	CV1531460		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6136C>T (p.Leu2046=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078243	CV1602091		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2040T>C (p.Thr680=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078253	CV1626980		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.810+15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078254	CV1666050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5892T>C (p.Tyr1964=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078257	CV1564821		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-3del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152078284	CV1666057		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5205C>T (p.Ser1735=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078296	CV1531469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.378A>G (p.Gly126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078382	CV1557728		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.189C>T (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078390	CV1661336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078396	CV1663808		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.288C>T (p.His96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078414	CV1661342		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078421	CV1661348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13299T>C (p.Phe4433=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078422	CV1627066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.322-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078440	CV1564853		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078442	CV1627078		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2601G>A (p.Thr867=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078489	CV1666551		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.714G>C (p.Glu238Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152078510	CV1627101		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1782T>C (p.Leu594=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078514	CV1666567		HP:0002654	PMID:14729835|PMID:16287128|PMID:28492532|PMID:34092239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.400G>A (p.Glu134Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152078551	CV1557749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.240G>T (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078564	CV1627118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3531-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078585	CV1602147		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.402A>G (p.Gln134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078591	CV1557754		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078600	CV1663840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4708+19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078608	CV1666622		HP:0005743	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3111+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152078623	CV1632142		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1887C>T (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078631	CV1564881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2796+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078642	CV1579724		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1161C>T (p.Gly387=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078691	CV1632178		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2786-8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078700	CV1533222		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3645C>G (p.Leu1215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078725	CV1579739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078779	CV1557788		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.390T>G (p.Pro130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078782	CV1579749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4743C>G (p.Ala1581=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078806	CV1557792		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2904G>A (p.Arg968=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152078840	CV1627237		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078862	CV1533288		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5768-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078881	CV1627248		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2225-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078924	CV1557812		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-6A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078926	CV1579777		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1333-12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078943	CV1579780		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.561-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078948	CV1564936		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.150C>T (p.Ser50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078953	CV1557817		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.426T>A (p.Ile142=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078968	CV1533336		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2094T>C (p.Ser698=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152078987	CV1627283		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3721-20C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152079003	CV1557823		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.189A>T (p.Thr63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079023	CV1666691		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.812T>C (p.Leu271Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079027	CV1549906		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1515C>T (p.Cys505=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079042	CV1632333		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1176-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079069	CV1666704		HP:0008258	PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:24953648|PMID:25741868|PMID:26291314|PMID:29035424|PMID:30611409|PMID:32616876|PMID:33552137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.1099C>T (p.Arg367Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079101	CV1666712		HP:0000708	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2062G>C (p.Val688Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079106	CV1666714		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46757dup (p.Met15587fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079113	CV1596707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7098T>C (p.Asn2366=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079116	CV1549917		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079130	CV1663344		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.90C>T (p.Phe30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079147	CV1663347		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.294C>T (p.Leu98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079173	CV1596742		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.234G>A (p.Pro78=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079200	CV1579818		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+22G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079208	CV1596767		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.708A>G (p.Lys236=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079211	CV1663362		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.33C>A (p.Ser11=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152079242	CV1596797		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3399G>A (p.Gly1133=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152079242	CV1596797		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3399G>A (p.Gly1133=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152079277	CV1632392		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+18C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152079286	CV1549945		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.249+8C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152079287	CV1666749		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.685C>A (p.Leu229Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152079312	CV1620541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.339T>C (p.Ile113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079313	CV1663377		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4309-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079333	CV1663382		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3378A>G (p.Glu1126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079371	CV1663388		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.579C>T (p.His193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079402	CV1557880		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-21_68-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079418	CV1596907		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3940C>T (p.Arg1314Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152079467	CV1549986		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1938C>T (p.His646=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152079481	CV1596938		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2026-20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079543	CV1557908		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1863A>C (p.Ala621=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079550	CV1620578		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.60+11C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152079585	CV1663444		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1983G>A (p.Leu661=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079586	CV1557917		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.636G>T (p.Pro212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079608	CV1620585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2530+19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079648	CV1666817		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.134A>T (p.Tyr45Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152079675	CV1620593		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.702A>G (p.Gln234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079694	CV1597031		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079701	CV1579904		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079709	CV1579905		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.570C>T (p.Asp190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079728	CV1557947		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.765C>T (p.Leu255=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152079748	CV1557950		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.621A>G (p.Pro207=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079753	CV1666838		HP:0001332	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2141+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152079772	CV1632501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+20_1189+23del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152079775	CV1612592		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1297-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079779	CV1649768		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.780T>C (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079803	CV1620614		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079804	CV1612596		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.349-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079814	CV1663498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2841A>T (p.Ala947=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152079816	CV1620616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079818	CV1579922		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079830	CV1550035		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1857T>C (p.Ile619=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079898	CV1620627		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079913	CV1550047		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1224-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079919	CV1632546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2325A>G (p.Ala775=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079925	CV1612612		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.216G>A (p.Val72=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079971	CV1612618		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1506C>T (p.His502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152079985	CV1649852		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5373C>T (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080002	CV1579954		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.570A>G (p.Ala190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080034	CV1663556		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.360T>C (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080043	CV1579961		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3288G>A (p.Glu1096=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080058	CV1579964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12966A>G (p.Glu4322=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080095	CV1663574		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080107	CV1550076		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2001G>A (p.Leu667=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080112	CV1620667		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.753G>A (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080125	CV1579977		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.498C>T (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080132	CV1620672		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.618C>T (p.Asn206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080208	CV1649976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6741A>C (p.Thr2247=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080227	CV1623050		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1713T>C (p.Asp571=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080230	CV1550095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8835G>A (p.Gln2945=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080266	CV1623056		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.48G>T (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080305	CV1623060		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.30C>G (p.Ser10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080318	CV1663619		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5760G>T (p.Leu1920=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080336	CV1663621		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5517C>T (p.Ala1839=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080360	CV1663627		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-14T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152080380	CV1546513		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+9A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152080434	CV1546529		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080448	CV1663643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+10T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152080457	CV1620739		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1576C>T (p.Leu526=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080501	CV1663652		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.381G>A (p.Arg127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080514	CV1620746		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.457+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080534	CV1663658		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2145+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080620	CV1589283		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1366-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080641	CV1550155		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10758A>C (p.Val3586=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080644	CV1663680		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4425C>T (p.Ser1475=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080654	CV1589289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.562-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152080670	CV1589291		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6372G>A (p.Pro2124=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152080682	CV1623115		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1353A>G (p.Ala451=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080689	CV1589295		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.399C>T (p.Thr133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080704	CV1580068		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.291C>T (p.Asn97=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152080707	CV1589297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080709	CV1546579		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.168+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152080745	CV1667016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.451A>G (p.Arg151Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152080746	CV1589304		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152080824	CV1580088		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009894.3(RLIG1):c.*1008_*1013del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152080870	CV1623151		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080885	CV1619241		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1985+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080965	CV1623166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152080966	CV1589336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+14dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152081026	CV1589344		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081075	CV1589352		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081097	CV1619346		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-7T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152081117	CV1589360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3531G>A (p.Val1177=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081142	CV1548214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.106+19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081158	CV1641317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.414C>T (p.Leu138=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081186	CV1546695		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081191	CV1589371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.222C>G (p.Pro74=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081207	CV1548223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.996G>A (p.Pro332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081211	CV1548224		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.778+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081235	CV1554634		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1766C>T (p.Ala589Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152081246	CV1548232		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3324C>A (p.Leu1108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081282	CV1645044		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3225G>T (p.Thr1075=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081290	CV1526002		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2295T>C (p.Tyr765=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081297	CV1641336		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.570C>T (p.Asp190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081308	CV1548242		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081333	CV1645052		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-16G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152081381	CV1554658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5994C>G (p.Thr1998=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081403	CV1641361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081433	CV1551607		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.58C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081463	CV1589411		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2724G>A (p.Leu908=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152081494	CV1641376		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081508	CV1641378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081534	CV1607810		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-20_3721-18del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152081540	CV1526045		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1026T>G (p.Thr342=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081579	CV1526052		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2568+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081624	CV1546789		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081625	CV1607842		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1176-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081644	CV1526061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11229T>A (p.Pro3743=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081662	CV1641401		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.687C>T (p.Pro229=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081673	CV1589446		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2277T>C (p.Val759=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152081679	CV1589447		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6729C>A (p.Asp2243Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152081686	CV1641407		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.968+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081688	CV1546799		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.816C>T (p.Cys272=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081703	CV1551728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.153G>C (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081704	CV1589451		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3819C>T (p.Ala1273=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152081721	CV1589457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7129-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081747	CV1558617		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4555C>T (p.Leu1519=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081792	CV1589472		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.981G>A (p.Gly327=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081800	CV1551760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.346-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081884	CV1548342		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.664C>T (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081896	CV1546836		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081900	CV1607899		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5887+13G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152081918	CV1607903		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.282-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081944	CV1551793		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.81G>A (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152081970	CV1607917		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.705T>C (p.Asp235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082026	CV1589508		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152082029	CV1641461		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.687G>A (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152082036	CV1607931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2712A>G (p.Val904=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152082061	CV1551830		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152082097	CV1589520		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1203G>C (p.Gly401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082100	CV1558697		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2025C>G (p.Val675=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082105	CV1641468		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1716G>T (p.Val572=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152082109	CV1551846		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7615+19T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152082126	CV1548392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082127	CV1551852		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+14G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152082132	CV1548393		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-9A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152082140	CV1551854		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.229-13_229-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082179	CV1526144		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4399-16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082217	CV1641489		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1269G>A (p.Pro423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082219	CV1526150		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2073A>G (p.Ser691=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082222	CV1589538		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3873+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082300	CV1641508		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3312C>A (p.Ala1104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082313	CV1551894		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1164T>C (p.His388=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082318	CV1589553		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-3dup		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152082330	CV1589556		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.165C>T (p.Arg55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082331	CV1608010		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.18C>T (p.Asn6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082338	CV1589557		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1433-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152082338	CV1589557		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1433-18G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152082338	CV1589557		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1433-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152082351	CV1526174		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1764T>C (p.Leu588=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082385	CV1558773		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.789C>T (p.Pro263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082450	CV1525161		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+19G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152082456	CV1525162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082459	CV1526195		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4476+12G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152082489	CV1551933		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082507	CV1525169		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12243T>C (p.Asn4081=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082512	CV1589591		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082531	CV1589597		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.237+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082568	CV1526209		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082572	CV1526212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1223G>A (p.Arg408Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082573	CV1558859		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4252-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082579	CV1525180		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1069-8G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082592	CV1525183		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.57C>T (p.Ser19=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082595	CV1589607		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5700C>A (p.Pro1900=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152082600	CV1641557		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-13C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152082608	CV1548480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3322+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082613	CV1525186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1542C>T (p.Asn514=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082615	CV1608081		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.360T>C (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082623	CV1589612		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1263C>T (p.Pro421=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082639	CV1608086		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+13A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152082672	CV1520808		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.537C>T (p.Leu179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082677	CV1641565		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.807G>A (p.Val269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082679	CV1520810		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1245A>G (p.Glu415=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082680	CV1589622		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082725	CV1565086		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082730	CV1608119		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.81C>T (p.Ser27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082771	CV1589647		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2061C>T (p.Asn687=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152082779	CV1641584		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1050G>A (p.Gly350=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082831	CV1608138		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082870	CV1647755		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3630C>T (p.Cys1210=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082953	CV1526278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5527C>T (p.Leu1843=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082955	CV1565142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9214-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082958	CV1526280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.855C>G (p.Ala285=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082978	CV1565148		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.828G>A (p.Gln276=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152082990	CV1525249		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083022	CV1526289		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1650A>C (p.Thr550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083026	CV1589690		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1872G>A (p.Glu624=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083047	CV1525258		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+33_1891+49dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083069	CV1623699		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152083103	CV1525271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2055G>A (p.Lys685=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083125	CV1589708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1077G>A (p.Thr359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083140	CV1589712		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.425-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083162	CV1576745		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4685+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083174	CV1565202		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.552C>T (p.Ala184=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152083181	CV1647804		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083184	CV1565205		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8427G>A (p.Glu2809=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083229	CV1526325		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1128G>A (p.Val376=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083250	CV1525298		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083299	CV1569431		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.3+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083302	CV1623807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1854A>G (p.Glu618=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152083315	CV1554695		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2990-4T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152083379	CV1576797		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.242-2A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083411	CV1525320		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1086C>T (p.Leu362=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083454	CV1554717		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.501T>C (p.Ile167=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083505	CV1576826		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1192-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083512	CV1525336		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.958+20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152083561	CV1647889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1113A>T (p.Ala371=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083581	CV1554742		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.333G>A (p.Val111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083595	CV1526390		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1188A>G (p.Ala396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083597	CV1554746		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.30C>G (p.Val10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083637	CV1576861		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2989+18C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152083654	CV1647915		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.993C>T (p.Asn331=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083683	CV1647922		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083700	CV1623958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6210+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083717	CV1526410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1236C>G (p.Pro412=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083728	CV1525373		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083729	CV1554774		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083745	CV1525377		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.249C>T (p.Asp83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083747	CV1569540		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1947C>A (p.Ile649=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152083748	CV1623987		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.528T>C (p.Asp176=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083752	CV1565353		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9519T>C (p.Phe3173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083779	CV1624014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2268T>C (p.Pro756=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083797	CV1565360		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083810	CV1525392		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083839	CV1554794		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.703+13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083851	CV1645557		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2505C>T (p.Ile835=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083876	CV1533355		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5490C>T (p.Ser1830=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152083879	CV1537242		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.237G>A (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083898	CV1569582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1521G>A (p.Gly507=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083906	CV1554808		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+31_54+32insT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083909	CV1533364		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083934	CV1569589		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-16_878-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083935	CV1645575		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2631A>G (p.Leu877=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083960	CV1554815		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.39G>A (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152083975	CV1525417		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4560G>A (p.Ser1520=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152083996	CV1525419		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083997	CV1533389		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152083999	CV1601828		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084019	CV1576939		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1293A>G (p.Leu431=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084020	CV1662903		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.192C>T (p.Tyr64=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084036	CV1537315		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1338C>T (p.Tyr446=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084043	CV1576949		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.363A>G (p.Ala121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084052	CV1569624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4564+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084058	CV1525427		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2481C>T (p.Asn827=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084079	CV1662930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.303T>C (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152084089	CV1525432		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4567-15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084104	CV1662934		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-4G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084106	CV1554839		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1830C>T (p.Ile610=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084128	CV1554842		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.624+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084137	CV1662944		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084192	CV1616985		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.495A>G (p.Val165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084231	CV1554862		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.719-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084234	CV1569663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084253	CV1662972		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+17G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084255	CV1617003		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.804G>A (p.Gly268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084256	CV1525457		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6291C>T (p.Ala2097=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084265	CV1537430		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.361-18_361-17del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084267	CV1617005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084268	CV1569669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1410A>G (p.Pro470=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084281	CV1662978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.303G>A (p.Gln101=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084284	CV1525461		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1626T>A (p.Ile542=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152084290	CV1537447		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084303	CV1577012		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4000+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152084305	CV1662982		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.130-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084317	CV1554879		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.777A>T (p.Glu259Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084356	CV1577024		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084382	CV1577032		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.588G>C (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084384	CV1525475		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.63G>A (p.Thr21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084385	CV1662999		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3364-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084394	CV1533484		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.108A>G (p.Glu36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084417	CV1569723		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3534C>T (p.Asn1178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084454	CV1533496		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1506C>T (p.Pro502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084459	CV1525487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2676G>A (p.Gln892=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084476	CV1577057		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084483	CV1663024		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2724G>A (p.Lys908=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084495	CV1537562		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.627T>C (p.Asp209=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084521	CV1577063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5706C>T (p.Val1902=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084599	CV1537624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5526C>T (p.Thr1842=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084621	CV1537633		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.803+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152084627	CV1533540		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084659	CV1569789		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+19T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152084699	CV1569797		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.75C>G (p.Gly25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084704	CV1569799		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.39G>A (p.Glu13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084726	CV1554941		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6561C>T (p.Phe2187=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084734	CV1617112		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.501+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084735	CV1525532		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2007C>T (p.Asp669=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084753	CV1525535		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084768	CV1663091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5463G>A (p.Gly1821=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084802	CV1617133		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3390G>A (p.Val1130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084804	CV1646455		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1287C>G (p.Leu429=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084818	CV1645112		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5855+18_5855+20del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152084824	CV1645113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6825A>C (p.Ser2275=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084857	CV1622963		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.261G>T (p.Ala87=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084859	CV1577120		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.713-19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152084872	CV1533610		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084881	CV1617151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3804C>T (p.Leu1268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084890	CV1645123		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084892	CV1577125		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084894	CV1622969		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2716+16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152084902	CV1533625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10296C>G (p.Ala3432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084973	CV1663145		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.24T>G (p.Pro8=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084994	CV1645137		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.72G>T (p.Leu24=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152084996	CV1577141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6891G>A (p.Leu2297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085009	CV1663149		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6027T>C (p.Leu2009=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152085017	CV1663150		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1051+20T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152085042	CV1555001		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.99C>T (p.His33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085069	CV1663163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1732C>T (p.Leu578=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085101	CV1623015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11802C>T (p.Ile3934=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085109	CV1663179		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5103G>A (p.Glu1701=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085144	CV1617206		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2727G>A (p.Glu909=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085149	CV1623027		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.444C>T (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085158	CV1642510		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1264C>T (p.Leu422=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152085177	CV1646644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5388T>G (p.Ala1796=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085180	CV1533694		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085182	CV1642514		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085194	CV1645162		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2433+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085228	CV1663216		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2483G>A (p.Arg828Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085233	CV1633437		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4275C>T (p.Cys1425=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085252	CV1642524		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.843C>T (p.Tyr281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085252	CV1642524		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.843C>T (p.Tyr281=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	152085262	CV1645177		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.42C>G (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085275	CV1645179		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085310	CV1555045		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085334	CV1646734		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.954G>C (p.Leu318=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152085368	CV1645198		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.165G>T (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085372	CV1633474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.363+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085399	CV1633483		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.738C>A (p.Gly246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085409	CV1620996		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4113T>C (p.His1371=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085411	CV1633487		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1227C>T (p.Phe409=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085417	CV1620998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.60C>A (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085433	CV1617293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2796+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085444	CV1533750		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085447	CV1617296		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2850C>T (p.Ser950=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085482	CV1633499		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2163G>A (p.Leu721=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152085486	CV1533756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085495	CV1573731		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.471G>T (p.Gly157=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085496	CV1555079		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.796-20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085503	CV1555080		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9012A>G (p.Gln3004=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085505	CV1645223		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1116C>A (p.Val372=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085506	CV1533760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3021-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085538	CV1555086		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3915C>T (p.Leu1305=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152085538	CV1555086		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3915C>T (p.Leu1305=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152085569	CV1599232		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1095G>A (p.Val365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085575	CV1599233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085629	CV1621051		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.793-9T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085649	CV1621059		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.843G>A (p.Thr281=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152085668	CV1663314		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.810C>A (p.Pro270=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152085674	CV1633555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-423T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085681	CV1608227		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-10_940-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085688	CV1645248		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085699	CV1617369		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4851C>A (p.Ser1617=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085734	CV1645258		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.953+19G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152085759	CV1633583		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3129C>T (p.Leu1043=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152085760	CV1599287		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085811	CV1633598		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.810+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085824	CV1573786		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1419A>G (p.Gln473=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085846	CV1567563		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3036C>T (p.Ser1012=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085901	CV1573796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5919+20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085935	CV1567577		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4339+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085962	CV1599356		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3632+20T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085963	CV1567588		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.333G>T (p.Arg111=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152085986	CV1621156		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085990	CV1621157		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12534G>T (p.Pro4178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152085993	CV1645293		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.847+7G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152086015	CV1599378		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.309G>A (p.Thr103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086033	CV1645300		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086037	CV1567608		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3507A>G (p.Pro1169=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086038	CV1531653		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+13_454+14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086060	CV1531660		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086069	CV1599387		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4665G>A (p.Pro1555=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086080	CV1621178		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086081	CV1531663		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2148G>C (p.Gly716=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086094	CV1608301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.820-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086115	CV1567638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2434-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086118	CV1621191		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2421-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086147	CV1599412		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.894G>A (p.Leu298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086179	CV1633690		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.282C>T (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152086191	CV1531681		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.54G>A (p.Ala18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086195	CV1633697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.138C>T (p.Leu46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086202	CV1633702		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1701C>T (p.Asp567=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086205	CV1599435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1909+9C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152086269	CV1573856		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152086273	CV1608334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2196C>T (p.Val732=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086285	CV1599457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1131T>C (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086300	CV1633729		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086332	CV1573867		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.276-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152086345	CV1531711		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.729C>T (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086358	CV1589755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086381	CV1602262		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2909+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086395	CV1602265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.263+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086426	CV1573884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1761G>A (p.Glu587=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086446	CV1599500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1422C>T (p.Ser474=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086455	CV1531735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.887-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086479	CV1608369		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.606G>T (p.Gly202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086518	CV1602300		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.879G>A (p.Gly293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086527	CV1608377		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086530	CV1589795		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9214-7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086541	CV1608382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2993-13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086592	CV1589806		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1176G>C (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086611	CV1573928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086612	CV1531775		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086643	CV1573935		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4190A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086694	CV1599552		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.219T>C (p.Gly73=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086696	CV1578169		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086709	CV1608413		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.282C>T (p.Arg94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086729	CV1599564		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086738	CV1578184		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3435C>T (p.Ala1145=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152086773	CV1601055		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.60C>T (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086815	CV1589856		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1098A>G (p.Ala366=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086867	CV1531838		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4677T>C (p.Tyr1559=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152086875	CV1608445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-14T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152086881	CV1601072		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4974G>A (p.Ala1658=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086892	CV1531845		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1389G>A (p.Gln463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086899	CV1608450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+14_1647+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086913	CV1578226		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2097G>A (p.Ala699=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152086928	CV1589886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13464T>C (p.Ala4488=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086962	CV1573986		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.302-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086963	CV1608459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7104G>A (p.Glu2368=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152086983	CV1602413		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1539-11G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152086983	CV1602413		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1539-11G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152086988	CV1589901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>A (p.Arg1960=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087018	CV1531882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087032	CV1571529		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-6A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087050	CV1589911		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2142T>C (p.Thr714=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087060	CV1531891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.240G>T (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087085	CV1574010		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-18T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087091	CV1574012		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2989+7G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152087097	CV1602455		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.999-12G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152087171	CV1602472		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087183	CV1574026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.27G>C (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087210	CV1601162		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1779T>C (p.His593=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087223	CV1625828		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.324+16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152087254	CV1625842		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.984A>G (p.Gly328=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087271	CV1589963		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-48C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087305	CV1608514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6270+17T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152087325	CV1574051		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087328	CV1536376		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3457+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087334	CV1602519		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087336	CV1608519		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.390T>C (p.Asn130=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152087338	CV1625864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5760C>G (p.Ser1920=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152087343	CV1589984		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3750G>A (p.Leu1250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087351	CV1574055		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087359	CV1601207		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2421T>A (p.Ile807=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087384	CV1594684		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087437	CV1590016		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5098+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087473	CV1601246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7130-18G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152087479	CV1601247		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9132T>C (p.Asn3044=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087494	CV1625908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+18A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087496	CV1608544		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1317G>A (p.Leu439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087500	CV1536413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2866+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087505	CV1574081		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2577G>T (p.Val859=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087506	CV1536415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+19A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087514	CV1574085		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.542-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087617	CV1574104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.273A>G (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087619	CV1608560		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1279-8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087621	CV1594730		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087639	CV1601280		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.394-35_394-20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087645	CV1536451		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2612-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087673	CV1601287		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.105C>T (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087710	CV1574118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3897A>G (p.Glu1299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087749	CV1594750		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3238A>G (p.Ile1080Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087754	CV1601315		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.714C>T (p.Phe238=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152087794	CV1590122		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-9G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152087825	CV1594761		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3152+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087855	CV1536519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087876	CV1638801		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1281A>T (p.Ile427=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087880	CV1536524		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-11A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152087903	CV1655495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1383C>T (p.Pro461=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087906	CV1601355		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2685C>T (p.Asn895=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152087917	CV1594774		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.642G>A (p.Glu214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087920	CV1655506		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087934	CV1601364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087950	CV1608608		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.927T>C (p.Asn309=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152087980	CV1626056		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.45C>T (p.Asp15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088014	CV1655532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1458A>G (p.Arg486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088027	CV1608620		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.33G>A (p.Glu11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088028	CV1614735		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.12G>C (p.Val4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088040	CV1614748		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088051	CV1614770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.552-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088053	CV1594793		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.851+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088056	CV1614779		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.933C>T (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088065	CV1608626		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088067	CV1541242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6324C>T (p.Ser2108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088087	CV1541246		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1076+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088099	CV1541250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1891T>C (p.Leu631=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088135	CV1594804		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+20A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088169	CV1527294		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6030T>C (p.Asp2010=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088179	CV1541270		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.302-20A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088189	CV1638863		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1047C>T (p.Thr349=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088206	CV1626116		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.612-17C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152088215	CV1562888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9214-7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088257	CV1577181		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+17A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088267	CV1655613		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088291	CV1562900		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.876C>T (p.Ser292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088346	CV1626145		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1890C>A (p.Pro630=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152088364	CV1541316		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.273T>C (p.Gly91=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088408	CV1562924		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2549-11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088430	CV1562928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088435	CV1519407		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022454.4(SOX17):c.314C>A (p.Ser105Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088439	CV1638911		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1797C>A (p.Ile599=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152088444	CV1562930		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-10A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152088445	CV1655666		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+7C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152088449	CV1519434		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.268C>G (p.Leu90Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152088474	CV1626172		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.883+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152088485	CV1626173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088503	CV1562937		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.465-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088521	CV1527488		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088528	CV1577216		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152088541	CV1638926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.895-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088544	CV1626187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2300+22_2300+36del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088572	CV1577222		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-65C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088589	CV1577225		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.969G>A (p.Gly323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088614	CV1577229		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.348G>A (p.Gln116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088631	CV1626210		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.423C>A (p.Ala141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088654	CV1541389		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1223+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088667	CV1577237		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152088693	CV1541399		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4732C>T (p.Leu1578=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088718	CV1527606		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.199-16T>C		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152088734	CV1577245		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+19_183+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088739	CV1527625		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1134C>T (p.Thr378=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152088747	CV1638962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+78G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088767	CV1577250		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.919-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088799	CV1577254		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3932-18T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152088809	CV1655759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5151C>G (p.Ala1717=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088812	CV1527664		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.589C>T (p.Leu197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088850	CV1562996		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4815T>C (p.Asp1605=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152088896	CV1638985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3125+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088898	CV1563005		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1281G>A (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088900	CV1577266		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5146C>T (p.Leu1716=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088921	CV1603349		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.797+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088938	CV1577271		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1482-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088943	CV1577272		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088954	CV1638995		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1323A>T (p.Ser441=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088967	CV1577276		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6195C>T (p.Asp2065=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152088972	CV1577277		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2345-10T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152088984	CV1539900		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.375G>C (p.Leu125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089009	CV1655800		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1527G>A (p.Thr509=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152089016	CV1655801		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.348A>C (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089047	CV1655809		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+14T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152089072	CV1577290		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-11del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152089076	CV1580574		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1437C>G (p.Ala479=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089118	CV1639019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2667C>T (p.Asn889=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089157	CV1541514		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1173G>A (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089185	CV1589281		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8631T>G (p.Thr2877=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089239	CV1654638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3322+7C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089244	CV1603451		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2002+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152089254	CV1563067		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089293	CV1563076		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10000T>C (p.Leu3334=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089449	CV1654671		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.216C>T (p.Arg72=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152089471	CV1563103		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089475	CV1581504		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1374A>G (p.Thr458=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089482	CV1580665		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3632+7A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089483	CV1654678		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3378C>T (p.Ser1126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089502	CV1581519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.354G>C (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089546	CV1634022		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-18T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152089566	CV1634027		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.61C>T (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089570	CV1580681		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089619	CV1581573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6867C>G (p.Leu2289=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089682	CV1581595		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.117G>A (p.Val39=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152089706	CV1654717		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1463+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089745	CV1634059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.75C>A (p.Gly25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089746	CV1535667		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4893A>C (p.Ala1631=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152089752	CV1634060		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089813	CV1581668		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2700C>A (p.Ala900=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089816	CV1654737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2925C>T (p.Cys975=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089825	CV1581675		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.840T>C (p.Gly280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089859	CV1541665		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2739C>G (p.Gly913=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089863	CV1563174		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1287A>G (p.Lys429=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089970	CV1581706		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.948C>T (p.Thr316=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152089992	CV1654765		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2643A>G (p.Lys881=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089994	CV1550526		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4415-19G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152089998	CV1581715		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.831G>C (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090000	CV1550528		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090046	CV1593975		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2742+11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152090046	CV1593975		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2742+11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152090056	CV1580759		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3885G>A (p.Glu1295=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090061	CV1550548		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1210-4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090086	CV1563217		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3102G>A (p.Thr1034=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152090088	CV1654781		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090107	CV1581739		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090136	CV1634119		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1665C>T (p.Asn555=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090177	CV1580782		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1809C>T (p.Ser603=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090179	CV1563235		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090194	CV1563238		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3812+16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152090195	CV1580785		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+11A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090216	CV1581759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3255G>A (p.Gly1085=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090221	CV1580792		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090222	CV1550582		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3471G>C (p.Pro1157=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090229	CV1634132		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2577T>G (p.Ala859=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090239	CV1654803		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.930A>G (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090244	CV1581763		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.411T>C (p.Ala137=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090278	CV1594030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3312C>A (p.Gly1104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090295	CV1594038		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.762A>G (p.Arg254=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090311	CV1580810		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152090325	CV1624343		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-20A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090333	CV1580813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.960C>T (p.Thr320=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090373	CV1563264		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090385	CV1624382		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090421	CV1624416		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4125C>T (p.Asp1375=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090429	CV1563272		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6012-8G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090454	CV1594074		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.222C>T (p.Ser74=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152090455	CV1624444		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+7A>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152090459	CV1624446		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1146C>T (p.Ile382=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090470	CV1654843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7122T>C (p.Ala2374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090475	CV1581810		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090499	CV1602696		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090507	CV1602697		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090520	CV1563287		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090550	CV1581832		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+20C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152090557	CV1525547		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1638T>C (p.Val546=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090573	CV1525549		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090577	CV1654871		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090634	CV1602720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.711C>G (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090659	CV1654885		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.948C>A (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090668	CV1615632		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.555C>T (p.Asp185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090675	CV1615633		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1011G>C (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090678	CV1525612		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1497G>A (p.Lys499=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152090688	CV1602731		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1512T>C (p.Phe504=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090693	CV1602732		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3184C>T (p.Leu1062=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152090698	CV1531934		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-10G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152090727	CV1661996		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1683+17A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152090742	CV1654900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.84C>A (p.Leu28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090758	CV1615656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1899T>C (p.Thr633=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090775	CV1602754		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090787	CV1531964		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+17G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152090823	CV1629108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-3del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090842	CV1528583		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1008C>G (p.Ala336=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152090850	CV1528584		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.285T>C (p.Cys95=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090863	CV1531987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.147G>A (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090895	CV1662075		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.288+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090905	CV1602776		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090935	CV1602782		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090949	CV1528615		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1864C>A (p.Arg622=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090984	CV1662095		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152090988	CV1528625		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.341-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091003	CV1528628		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.302-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091019	CV1654955		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-18T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152091045	CV1662109		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.343+11C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152091069	CV1654961		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3096C>T (p.Ser1032=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091091	CV1528649		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.169+13C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152091115	CV1594244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.567A>G (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091169	CV1594258		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7617T>C (p.Tyr2539=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091180	CV1654980		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2113+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091184	CV1595819		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091188	CV1525853		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.970T>C (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091214	CV1662146		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+15C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152091310	CV1528708		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1722C>A (p.Pro574=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091316	CV1528710		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.45C>T (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091367	CV1616201		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1763+14C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152091371	CV1602848		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.474T>G (p.Ser158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091416	CV1655023		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091423	CV1528747		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.912C>A (p.Ala304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091431	CV1595875		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.822A>G (p.Glu274=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091438	CV1655026		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-16T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091439	CV1646858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.618-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091464	CV1594305		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1707A>G (p.Gly569=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091491	CV1646879		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.48A>G (p.Ser16=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091524	CV1662209		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.436G>A (p.Val146Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152091561	CV1616291		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1551C>T (p.Asn517=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091589	CV1528788		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091629	CV1616341		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1237-22_1237-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091685	CV1567652		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4746C>G (p.Val1582=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091696	CV1528819		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152091716	CV1594341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3168G>A (p.Glu1056=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091780	CV1567666		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091824	CV1647032		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.132G>C (p.Thr44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091831	CV1594359		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091884	CV1616461		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2023+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091885	CV1594369		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091934	CV1563756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1122A>T (p.Val374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091935	CV1647086		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1293G>A (p.Glu431=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091940	CV1528900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5685A>T (p.Pro1895=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091959	CV1567698		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.78G>A (p.Arg26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152091979	CV1596020		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2543-19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092006	CV1647114		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1572T>C (p.Asp524=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092045	CV1616534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092057	CV1528936		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092060	CV1602964		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.495G>A (p.Gln165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092135	CV1596060		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3414T>C (p.Asn1138=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092141	CV1528968		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.334C>G (p.Leu112Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092152	CV1563793		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092185	CV1530800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.763C>A (p.Arg255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092224	CV1545007		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.69A>G (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092234	CV1596088		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.4-19del		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152092239	CV1596089		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.825-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092244	CV1631772		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.704-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092252	CV1593066		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092258	CV1647208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3267C>T (p.His1089=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092297	CV1647228		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092333	CV1596112		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+9A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092367	CV1567771		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1521A>G (p.Gln507=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092381	CV1571128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092404	CV1571160		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092439	CV1567782		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.156G>A (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092462	CV1596143		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1297-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092464	CV1530919		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12714C>T (p.Ser4238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092470	CV1545071		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.877-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092476	CV1545072		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2301-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092493	CV1593138		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092536	CV1593152		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3442-12C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152092579	CV1631829		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092585	CV1631831		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092625	CV1596191		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1215C>G (p.Leu405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092649	CV1567819		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1239C>T (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152092651	CV1631840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2185+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092672	CV1596200		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.312G>T (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092704	CV1531062		HP:0005890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.939+8G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152092718	CV1545125		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1113C>T (p.Ser371=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092720	CV1531068		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4519+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092740	CV1603071		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2298T>C (p.Asp766=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092751	CV1567841		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092761	CV1648469		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1542C>T (p.Thr514=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092800	CV1598545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11379G>C (p.Gly3793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092805	CV1593210		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4674C>T (p.Ile1558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092810	CV1531122		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1821C>A (p.Pro607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092847	CV1593224		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8181A>T (p.Thr2727=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092850	CV1598557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2224+18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092873	CV1631872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+32464G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092885	CV1603092		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5784G>A (p.Lys1928=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152092902	CV1593239		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.301C>T (p.Leu101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092912	CV1593244		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.63C>T (p.Ser21=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152092942	CV1598580		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.772-11A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152092946	CV1603104		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-12G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152092949	CV1593250		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3054G>A (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092964	CV1603108		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1629-17_1629-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092965	CV1631887		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2023+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092975	CV1603111		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.51C>T (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152092977	CV1593257		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2415T>C (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093002	CV1603116		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.645T>C (p.Asp215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093007	CV1593261		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6237G>A (p.Glu2079=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093014	CV1584591		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-5T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152093030	CV1598599		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5826G>A (p.Ala1942=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152093031	CV1603126		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1128C>T (p.Ile376=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093070	CV1584629		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.717C>T (p.Ala239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093072	CV1593280		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.523T>C (p.Ser175Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093082	CV1648548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3909T>C (p.Ser1303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093085	CV1648550		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093140	CV1593307		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1581C>T (p.Leu527=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093158	CV1593322		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093175	CV1584685		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.623-11G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152093177	CV1598640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1446T>C (p.Asp482=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093178	CV1567936		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5037G>A (p.Leu1679=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093250	CV1593062		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1698C>T (p.Thr566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093261	CV1584726		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2275+20dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152093314	CV1631934		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3745-17G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152093315	CV1593388		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2007T>C (p.Asp669=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093343	CV1648638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.316A>C (p.Arg106=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093395	CV1631945		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152093461	CV1648656		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093471	CV1584834		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.531C>T (p.Ile177=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093476	CV1584836		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.943-14_943-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093478	CV1593472		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1176G>A (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093482	CV1584837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152093502	CV1561617		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.367C>T (p.Leu123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093510	CV1570594		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.106-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093530	CV1598729		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.595C>T (p.Leu199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093556	CV1631970		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1143+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093563	CV1570615		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.90G>T (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152093625	CV1598755		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2088C>A (p.Pro696=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093631	CV1561182		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3375C>T (p.Gly1125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093636	CV1625947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2901-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093655	CV1625951		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.159G>A (p.Glu53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093664	CV1598771		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1560C>T (p.Thr520=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093671	CV1561204		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093683	CV1561649		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093696	CV1648711		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093724	CV1648715		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3029-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093756	CV1634223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.321+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093763	CV1565609		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2301-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093773	CV1634235		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152093800	CV1565620		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.422+10C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152093800	CV1565620		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.422+10C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152093800	CV1565620		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.422+10C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152093800	CV1565620		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.422+10C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152093802	CV1561668		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1545A>G (p.Pro515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093810	CV1561260		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.555C>T (p.Pro185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093830	CV1561273		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093856	CV1648110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093869	CV1565641		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-6A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093888	CV1648760		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.951G>A (p.Val317=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093891	CV1648135		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.520-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093899	CV1561311		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5589C>A (p.Gly1863=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152093908	CV1634306		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11652G>T (p.Leu3884=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093936	CV1561331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093945	CV1609217		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.63G>A (p.Glu21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152093963	CV1561693		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-13G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152094032	CV1634367		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-16_2212-15insTA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094035	CV1561704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2712T>C (p.Ser904=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094047	CV1632046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1673G>A (p.Arg558Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094067	CV1648216		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094093	CV1561716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3858G>T (p.Val1286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094106	CV1561719		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094133	CV1561436		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5586+17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152094144	CV1632062		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.936+15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152094174	CV1648262		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8044C>T (p.Leu2682=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094180	CV1634443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.105T>C (p.Cys35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094196	CV1632069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.289-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094200	CV1533593		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2970+16G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152094267	CV1648301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3888A>G (p.Ser1296=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094275	CV1632082		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3224+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094301	CV1609313		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.285+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094322	CV1609319		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1089C>A (p.Ile363=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094360	CV1648372		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2745A>G (p.Gly915=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094362	CV1634528		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-17C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152094382	CV1648890		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.873T>C (p.Tyr291=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094384	CV1565761		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1269A>G (p.Val423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094385	CV1609330		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.582C>T (p.Ile194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094420	CV1609336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-15T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152094440	CV1561779		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094478	CV1561783		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3123C>G (p.Gly1041=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094482	CV1632115		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1458+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094491	CV1661443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+14_642+25del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094511	CV1632121		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1924-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152094522	CV1561791		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3720T>C (p.Ile1240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094549	CV1603591		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.862C>T (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094569	CV1545999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2536C>T (p.Arg846Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094607	CV1546004		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3759G>A (p.Pro1253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094646	CV1599312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1037C>T (p.Ala346Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094688	CV1661502		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.312T>G (p.Ser104=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152094695	CV1618341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10245T>A (p.Leu3415=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094697	CV1603668		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1644-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094713	CV1603679		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.298T>C (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152094713	CV1603679		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.298T>C (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152094713	CV1603679		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.298T>C (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152094752	CV1599360		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094797	CV1603715		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.549-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094815	CV1599393		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4116G>A (p.Val1372=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152094822	CV1617585		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.273A>G (p.Val91=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152094830	CV1561847		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.108A>G (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094831	CV1533861		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.156G>T (p.Pro52=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094837	CV1520978		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1016+15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152094839	CV1661542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6499C>T (p.Leu2167=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094842	CV1520980		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1320A>C (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094848	CV1520981		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094859	CV1599409		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.78G>T (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094866	CV1533872		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.777T>C (p.Asp259=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094913	CV1599426		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+31G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094916	CV1603768		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.672T>A (p.Ile224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094921	CV1561861		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2594-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094938	CV1561864		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2366-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094940	CV1599442		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094948	CV1521010		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.405G>A (p.Arg135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152094972	CV1661567		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1176G>A (p.Lys392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095006	CV1617652		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.57C>T (p.Ser19=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095020	CV1533919		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12947C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095023	CV1599492		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095041	CV1546073		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.51C>T (p.Ile17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095048	CV1599513		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1359C>T (p.Phe453=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095077	CV1521040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7902G>T (p.Val2634=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095078	CV1533938		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7758A>G (p.Pro2586=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095156	CV1603872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2376A>G (p.Leu792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095163	CV1599569		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1250+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095170	CV1661604		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3579G>T (p.Thr1193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095173	CV1597304		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1344T>C (p.Cys448=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095222	CV1533972		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1347G>A (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095266	CV1599601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1230T>G (p.Gly410=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095287	CV1561923		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152095364	CV1661653		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095369	CV1603956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095373	CV1534011		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.565T>C (p.Leu189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095375	CV1603963		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1755C>T (p.Ala585=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095380	CV1521124		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1539C>T (p.Val513=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095387	CV1521126		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5098+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095409	CV1534024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3874-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095431	CV1534029		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.438C>A (p.Pro146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095478	CV1534045		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.969G>A (p.Gln323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095490	CV1561946		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-20G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152095522	CV1575278		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.297G>A (p.Glu99=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095523	CV1534057		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3742+14dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152095532	CV1521166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4829-14_4829-8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095536	CV1575285		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.270G>C (p.Val90=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095542	CV1534060		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1344T>C (p.Phe448=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095547	CV1534061		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1647C>T (p.Pro549=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095554	CV1534065		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.972C>T (p.Thr324=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095566	CV1534069		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1470A>G (p.Gln490=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095597	CV1575324		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2473C>A (p.Arg825=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152095614	CV1521185		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095615	CV1534085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3273T>C (p.Leu1091=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095618	CV1661717		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152095625	CV1597370		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4288+15C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152095627	CV1561973		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1844-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095646	CV1521194		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2958A>G (p.Leu986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095683	CV1661738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1674G>A (p.Glu558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095694	CV1575362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.180G>A (p.Glu60=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095695	CV1561989		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1002A>G (p.Leu334=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152095723	CV1586690		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2454C>G (p.Pro818=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152095726	CV1575385		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.438C>T (p.Phe146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095753	CV1661759		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.24G>A (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095773	CV1562004		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.723+17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095800	CV1597391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095819	CV1627799		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152095824	CV1586725		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1465-15T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152095863	CV1559647		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1329G>A (p.Val443=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095874	CV1586738		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1805-6_1805-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095907	CV1597409		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2866+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095922	CV1597411		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2170+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095928	CV1597412		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.606G>A (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152095937	CV1586759		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4930-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152095946	CV1559684		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12944G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096042	CV1661847		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1176G>A (p.Pro392=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152096050	CV1597431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3282G>C (p.Leu1094=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096074	CV1627848		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2169C>T (p.His723=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096090	CV1583370		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-12T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152096101	CV1627852		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096165	CV1583425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096180	CV1631273		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.993A>T (p.Val331=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096191	CV1586822		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096217	CV1627870		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096242	CV1559847		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1170G>A (p.Gly390=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096249	CV1623197		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.315C>T (p.Ile105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096250	CV1627875		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.103-17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152096270	CV1586853		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.189T>C (p.Gly63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096319	CV1597477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11097+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096328	CV1586871		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3380-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096348	CV1557958		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2220A>G (p.Thr740=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096398	CV1557968		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1590T>C (p.Ser530=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096407	CV1623262		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.376+6675C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096442	CV1599713		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.476+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152096457	CV1583554		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1767C>T (p.Tyr589=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096458	CV1557976		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.99T>C (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096474	CV1597496		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.735C>G (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152096480	CV1599718		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.42C>G (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096501	CV1623305		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096502	CV1557985		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5157G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152096538	CV1583593		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1854C>T (p.Val618=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096593	CV1583612		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3559-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096594	CV1597511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5245-6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152096618	CV1583632		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096622	CV1627940		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-18A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152096633	CV1583641		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096637	CV1627942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3941G>A (p.Arg1314Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096663	CV1599758		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.876+19A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152096668	CV1583649		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096700	CV1636352		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096725	CV1558028		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3894C>T (p.His1298=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152096727	CV1586961		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4083A>G (p.Leu1361=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152096734	CV1586963		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.441A>G (p.Gln147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096740	CV1636370		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.684A>G (p.Val228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096753	CV1636377		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1065-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096756	CV1566079		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152096818	CV1558045		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.861A>G (p.Pro287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096820	CV1636410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1671C>T (p.Ala557=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096826	CV1623487		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096844	CV1558050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8994T>A (p.Ala2998=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096900	CV1636447		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1536C>T (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152096900	CV1636447		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1536C>T (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152096909	CV1586993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3045-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096912	CV1623521		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096940	CV1586999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096955	CV1558065		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10500T>A (p.Leu3500=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096971	CV1587007		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152096995	CV1587011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2109C>T (p.His703=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097003	CV1636486		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1599G>A (p.Thr533=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152097007	CV1623566		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.291C>A (p.Leu97=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152097011	CV1558075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097038	CV1587024		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097044	CV1623590		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4635T>C (p.Asp1545=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097046	CV1587025		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1176+15T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152097046	CV1587025		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1176+15T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152097061	CV1587031		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097085	CV1597587		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3428-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097089	CV1558091		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.726A>G (p.Glu242=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097120	CV1628018		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.138T>C (p.Thr46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097130	CV1566185		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.695-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097176	CV1536835		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1186-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097188	CV1636620		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097201	CV1636625		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-17C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152097206	CV1628030		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.127+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097209	CV1536849		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7404C>T (p.Tyr2468=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097226	CV1587067		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-16G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152097304	CV1597620		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.801A>G (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097311	CV1628047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.589+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097318	CV1628048		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097346	CV1597626		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1192-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097364	CV1636689		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.324G>A (p.Ser108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097396	CV1636700		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.383+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097404	CV1587116		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6270+19A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152097415	CV1639647		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3659A>G (p.Gln1220Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152097447	CV1534251		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097510	CV1599959		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1272C>T (p.Tyr424=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097563	CV1639685		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1432C>T (p.Leu478=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097578	CV1531522		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2100A>G (p.Lys700=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097587	CV1611564		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-291G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097608	CV1542296		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1962G>T (p.Val654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097634	CV1639700		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10773A>G (p.Leu3591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097669	CV1616163		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.432C>G (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097675	CV1611580		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1365G>A (p.Leu455=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097716	CV1534341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10713+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097757	CV1616217		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.843G>C (p.Thr281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097765	CV1616224		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2443C>T (p.Leu815=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097807	CV1534366		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097820	CV1531564		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.67C>T (p.Leu23=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097854	CV1534382		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.294T>C (p.Cys98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097868	CV1616283		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3525C>T (p.Thr1175=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152097872	CV1534386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-25_2881-17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097874	CV1650246		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2712A>T (p.Ser904=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097877	CV1600049		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2031T>C (p.Pro677=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097880	CV1531573		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097884	CV1534391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4143A>T (p.Ile1381=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097888	CV1542335		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2388C>G (p.Ser796=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152097903	CV1639752		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.615A>G (p.Ala205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097914	CV1534397		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1770+12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097939	CV1534409		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2364A>G (p.Leu788=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097957	CV1611625		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.318C>T (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097970	CV1600065		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2265C>T (p.Ala755=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152097982	CV1531590		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098024	CV1611639		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3997-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098028	CV1639776		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098049	CV1616367		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6406+7A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098056	CV1650282		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.219-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098096	CV1534454		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.228C>T (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098108	CV1627007		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.778+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098122	CV1616398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6627A>G (p.Lys2209=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098170	CV1611667		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1826T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098198	CV1639825		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1200T>C (p.Pro400=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098217	CV1616439		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5352G>A (p.Arg1784=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098226	CV1595370		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-14G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152098232	CV1611679		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3439C>T (p.Leu1147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098279	CV1616475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.585C>T (p.Phe195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098305	CV1542402		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2097G>A (p.Glu699=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098339	CV1650329		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2091-9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098349	CV1595390		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-15G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152098352	CV1639867		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1476T>C (p.Pro492=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152098365	CV1595393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-16T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098375	CV1611701		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.151-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098389	CV1650339		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1723-17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098423	CV1639888		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.117C>G (p.Pro39=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098430	CV1530752		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1599T>G (p.Ala533=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152098433	CV1650346		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098468	CV1578431		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.453T>A (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152098476	CV1611730		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.348G>C (p.Gly116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098492	CV1578435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1290A>G (p.Arg430=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098493	CV1595419		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.303T>C (p.Asp101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098515	CV1595422		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1674G>C (p.Ala558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098519	CV1650367		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1317C>G (p.Val439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098524	CV1530814		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3969C>T (p.Cys1323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098533	CV1627088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3312G>T (p.Val1104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098544	CV1639914		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1328A>G (p.Asn443Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098558	CV1578449		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098568	CV1650377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098572	CV1611745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1134A>G (p.Leu378=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098582	CV1578454		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.663-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098596	CV1595438		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.894C>A (p.Arg298=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152098597	CV1611748		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.579T>G (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098630	CV1611753		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.939G>T (p.Leu313=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098636	CV1611756		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098639	CV1650393		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1008A>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098660	CV1542456		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098661	CV1595449		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098684	CV1627120		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1311C>G (p.Thr437=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098694	CV1639945		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1696-4A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152098712	CV1595457		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.810C>T (p.Leu270=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098721	CV1542467		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.937-19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152098732	CV1627129		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098736	CV1639954		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.462G>A (p.Gln154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098756	CV1611772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11592T>G (p.Ser3864=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098760	CV1595466		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2628G>A (p.Lys876=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098777	CV1650411		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098788	CV1663842		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3238C>T (p.Leu1080=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098798	CV1611779		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3969+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152098806	CV1595474		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+13G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152098835	CV1530983		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.375C>T (p.Ile125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098860	CV1663858		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2034C>G (p.Thr678=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098874	CV1531006		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5349G>A (p.Lys1783=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098880	CV1542494		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+19T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098942	CV1531048		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>A (p.Arg820=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098968	CV1663882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8778A>G (p.Glu2926=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152098975	CV1611812		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1203A>G (p.Ser401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099019	CV1627180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13575A>G (p.Thr4525=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099020	CV1663894		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1317C>A (p.Val439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099041	CV1663899		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099093	CV1663908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.633C>T (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099110	CV1595523		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.111G>A (p.Arg37=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152099132	CV1627200		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2703C>T (p.His901=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099135	CV1611839		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2220A>T (p.Pro740=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099144	CV1650456		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.765C>T (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099194	CV1650466		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.441C>T (p.Tyr147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099233	CV1627219		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.585A>T (p.Val195=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152099260	CV1546860		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.438A>T (p.Arg146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099263	CV1606511		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.315C>A (p.Gly105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099309	CV1650482		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1458A>C (p.Arg486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099339	CV1595558		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.54T>C (p.Ile18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099350	CV1606532		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6042T>C (p.Val2014=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152099365	CV1627243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099384	CV1578587		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.172-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099395	CV1627253		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099407	CV1627256		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.477-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099425	CV1627264		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2612-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099482	CV1610671		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1842G>A (p.Pro614=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099546	CV1589711		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9426T>C (p.Asp3142=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099549	CV1606568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1296T>C (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099556	CV1627291		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.375-18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099584	CV1610685		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1740A>G (p.Thr580=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099586	CV1611907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9801A>T (p.Thr3267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099617	CV1611911		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1317T>C (p.Cys439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099631	CV1655102		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4209T>A (p.Ile1403=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099675	CV1611920		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.692-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152099677	CV1606595		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099716	CV1606601		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.963C>T (p.Phe321=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099732	CV1627318		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099779	CV1595632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5622-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099814	CV1655177		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.240A>G (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152099847	CV1627335		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1896G>A (p.Pro632=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099876	CV1606632		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099906	CV1610744		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2409C>A (p.Ala803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099919	CV1610747		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099938	CV1578667		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1691-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152099994	CV1655261		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3786C>T (p.Asn1262=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100019	CV1610761		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2680T>C (p.Leu894=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100028	CV1610763		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.309A>G (p.Gln103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100037	CV1595677		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100088	CV1539953		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-17_1991-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100098	CV1578693		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100125	CV1606671		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7698T>C (p.Asp2566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100130	CV1524745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.394-17_394-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100131	CV1655348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6387G>A (p.Gly2129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100137	CV1595694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2454C>T (p.Ile818=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100152	CV1655362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5092-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100160	CV1664080		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4761G>T (p.Ala1587=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100161	CV1595698		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.288-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100169	CV1539963		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.148+13A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152100211	CV1610795		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.291C>A (p.Ala97=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100219	CV1655405		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100225	CV1539972		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.755+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100285	CV1610809		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1359C>G (p.Arg453=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100286	CV1524771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.633C>T (p.Asp211=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100308	CV1595723		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.21C>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100310	CV1655458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100331	CV1578728		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.840G>A (p.Arg280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100333	CV1539993		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.720A>C (p.Leu240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100336	CV1606703		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.622+19C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100346	CV1595729		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>A (p.Gln1215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100354	CV1664110		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3765C>T (p.Ala1255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100355	CV1578731		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.117C>T (p.Arg39=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100399	CV1524793		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4482G>A (p.Leu1494=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100401	CV1664120		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100420	CV1568097		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+14G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100458	CV1664131		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.45T>C (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100461	CV1568106		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1629C>T (p.Ile543=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100464	CV1606724		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4212C>T (p.Thr1404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100466	CV1610840		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.825C>T (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100473	CV1578752		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.15G>A (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100496	CV1645590		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.534C>T (p.Asn178=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100557	CV1645600		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.609G>A (p.Lys203=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100565	CV1606740		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100572	CV1606741		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.720T>C (p.Asp240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100574	CV1540040		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.894T>C (p.Ala298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100607	CV1664151		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.306G>C (p.Val102=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100648	CV1664162		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2538A>G (p.Leu846=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100678	CV1578779		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100697	CV1645642		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1517-5A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100754	CV1568290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.507G>C (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100786	CV1648914		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1987-20A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152100786	CV1648914		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1987-20A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152100814	CV1540080		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1806G>A (p.Leu602=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100836	CV1540083		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.54G>C (p.Val18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100843	CV1568355		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.379-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100865	CV1568376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1217+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100890	CV1546881		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2304T>C (p.Asn768=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100897	CV1610917		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2010G>A (p.Val670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100902	CV1568394		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100907	CV1578799		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.462C>T (p.Ala154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100908	CV1645687		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.408G>A (p.Val136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100922	CV1540096		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2763C>T (p.Pro921=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100923	CV1648938		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+7T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100935	CV1648941		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152100960	CV1540105		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3471C>T (p.Arg1157=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100981	CV1645709		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4947A>G (p.Gln1649=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152100989	CV1540110		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4567-16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152100996	CV1540113		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1599+16C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152100996	CV1540113		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1599+16C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152101014	CV1645721		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-4G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101024	CV1568448		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2960+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101026	CV1546900		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3997-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101034	CV1540118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.561G>A (p.Lys187=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101047	CV1645728		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.264C>T (p.Asn88=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101052	CV1578822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+7_5012+8del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152101055	CV1540122		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101062	CV1540123		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101076	CV1645733		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+9G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152101091	CV1546915		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1389T>C (p.Ser463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101111	CV1606825		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.588G>A (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101113	CV1645743		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101143	CV1568498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3237G>A (p.Gly1079=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101148	CV1568499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5573+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101178	CV1645761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-4C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152101186	CV1648985		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2472G>A (p.Lys824=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101202	CV1648988		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101208	CV1540149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7839G>A (p.Glu2613=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101211	CV1578848		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.420+19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101227	CV1578851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.807-16T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101230	CV1648994		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2475G>A (p.Gly825=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101248	CV1645772		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.135G>A (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101276	CV1649001		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.996C>T (p.Leu332=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152101281	CV1546945		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4296A>G (p.Ala1432=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152101300	CV1645781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10353A>G (p.Ala3451=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101330	CV1645789		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.380-20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152101331	CV1649012		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3810C>G (p.Gly1270=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101342	CV1540180		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101388	CV1621770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.986+14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101399	CV1610996		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1350+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101406	CV1649025		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1242C>G (p.Ala414=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101448	CV1578891		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.228G>A (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101453	CV1621807		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2862C>T (p.Cys954=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101461	CV1546969		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5324-16G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152101468	CV1578895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3894A>T (p.Ile1298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101483	CV1578897		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.531T>C (p.Asn177=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101523	CV1540216		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3245+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101530	CV1540217		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1023C>T (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101539	CV1546979		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101555	CV1606898		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1386C>A (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152101635	CV1546996		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101648	CV1575869		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2619G>A (p.Leu873=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101651	CV1621867		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101657	CV1645869		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101679	CV1611039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-16A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101686	CV1645872		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1192A>G (p.Ile398Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101726	CV1611046		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2208C>T (p.His736=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152101753	CV1622244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.483C>T (p.Asn161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101790	CV1547024		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101845	CV1622285		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012-23C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101862	CV1622017		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101873	CV1540266		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1677C>T (p.Asp559=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152101912	CV1611071		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.222+15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152101968	CV1523817		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+30G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102013	CV1523829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3969A>T (p.Ser1323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102044	CV1578981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.729T>C (p.Tyr243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102046	CV1540296		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.949+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152102072	CV1571539		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1618T>C (p.Leu540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102091	CV1571546		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1170C>T (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152102102	CV1605869		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.909G>A (p.Pro303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102110	CV1605870		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102120	CV1667200		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78243A>T (p.Glu26081Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152102189	CV1547080		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+12G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152102194	CV1571572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.450G>T (p.Val150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102225	CV1547087		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2562T>A (p.Gly854=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102228	CV1591041		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.294C>T (p.Asn98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102238	CV1590704		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102254	CV1605900		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2950+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102267	CV1605902		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12582T>C (p.Tyr4194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102282	CV1571588		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2170+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102283	CV1547096		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1215T>C (p.Asn405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102286	CV1605906		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7516T>C (p.Leu2506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102300	CV1579016		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1596C>T (p.Val532=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152102306	CV1605909		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6826+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102329	CV1571597		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.843C>T (p.His281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102330	CV1605912		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1245G>C (p.Leu415=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102397	CV1547118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2940G>A (p.Leu980=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152102405	CV1579037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102422	CV1571624		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1068A>G (p.Glu356=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152102469	CV1571642		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1641G>A (p.Ser547=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102470	CV1591185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102474	CV1571645		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.981C>T (p.Thr327=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102484	CV1591198		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6942T>C (p.Asn2314=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152102497	CV1605933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5092-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102499	CV1523912		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152102550	CV1560314		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.147T>G (p.Ser49Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102571	CV1605945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1593G>C (p.Ala531=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152102581	CV1667286		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1727A>C (p.Asp576Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152102637	CV1579075		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1458C>T (p.Asn486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102661	CV1579079		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102677	CV1579081		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102695	CV1590915		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1680+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102704	CV1579086		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.531C>G (p.Leu177=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102731	CV1571705		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5115C>T (p.Ala1705=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152102735	CV1560381		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.969A>G (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102810	CV1523956		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3291G>A (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102815	CV1590970		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.711G>A (p.Gln237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102832	CV1605986		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3195G>A (p.Lys1065=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102836	CV1560454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2553T>C (p.Asn851=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102864	CV1523967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3894-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102882	CV1571743		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2992+12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102899	CV1605999		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1014T>C (p.Thr338=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102907	CV1523975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4110C>T (p.Leu1370=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102915	CV1523976		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4186C>A (p.Arg1396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102926	CV1656814		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102928	CV1560501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6603A>G (p.Glu2201=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152102994	CV1606017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4155G>A (p.Ser1385=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103036	CV1656689		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152103067	CV1656900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3591A>G (p.Ser1197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103101	CV1656720		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.147T>C (p.Ser49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103111	CV1571824		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1638A>G (p.Gln546=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103156	CV1656755		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.939C>T (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103218	CV1548534		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.78C>T (p.Asn26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103226	CV1548536		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103263	CV1560622		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103274	CV1569393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.926-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103376	CV1524049		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2652G>A (p.Arg884=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152103462	CV1548570		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.447A>G (p.Gln149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103498	CV1524069		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.669A>G (p.Glu223=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103587	CV1657163		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.168G>A (p.Gln56=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152103640	CV1544570		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1429+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103651	CV1574653		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-14_132-13insAATT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103674	CV1544575		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6380-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103679	CV1625501		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.798C>T (p.Val266=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103711	CV1569809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1608C>T (p.Leu536=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103729	CV1544584		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2085T>A (p.Thr695=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103736	CV1614384		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.408G>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152103750	CV1569836		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6464G>A (p.Arg2155Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152103759	CV1574670		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.921G>T (p.Val307=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103775	CV1614391		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.315G>A (p.Val105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103816	CV1625573		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1461A>G (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152103825	CV1544597		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103830	CV1574681		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.60C>T (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152103853	CV1569873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.522+7A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103863	CV1574687		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.45C>G (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103921	CV1614413		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5766G>C (p.Val1922=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152103967	CV1569948		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104003	CV1625673		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1161C>G (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104014	CV1624584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2568C>T (p.Ala856=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104046	CV1625697		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2532T>C (p.Asp844=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152104050	CV1569987		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1617C>A (p.Ile539=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104057	CV1569994		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-7T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104059	CV1544631		HP:0005506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.822+16C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152104093	CV1622544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1138C>T (p.Leu380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104101	CV1624602		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.183C>T (p.Ile61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104132	CV1544640		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1680+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104174	CV1574735		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5520C>T (p.Phe1840=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152104205	CV1544650		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3145C>T (p.Pro1049Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104251	CV1544657		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-5del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152104257	CV1624639		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6504A>G (p.Gln2168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104263	CV1622583		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11910A>G (p.Arg3970=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104276	CV1614474		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104277	CV1622587		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.264-20A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104280	CV1625788		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.660C>T (p.Cys220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104280	CV1625788		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.660C>T (p.Cys220=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	152104306	CV1624654		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.558A>G (p.Val186=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104339	CV1574769		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3224-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104355	CV1645432		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.135C>T (p.Ser45=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104356	CV1624664		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2055+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104368	CV1622607		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.408G>C (p.Pro136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104372	CV1658577		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1609G>A (p.Val537Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104375	CV1622608		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2838C>T (p.Tyr946=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152104413	CV1574780		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.207C>T (p.Asp69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104476	CV1622639		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1545C>T (p.Asp515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104478	CV1624692		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.336C>T (p.Pro112=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152104480	CV1570228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4872A>G (p.Val1624=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104524	CV1614515		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1924T>C (p.Leu642=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104546	CV1574808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5565+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104567	CV1658665		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-5dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104589	CV1622672		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104593	CV1624723		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.189A>C (p.Thr63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104611	CV1622681		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.622+20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104618	CV1622684		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.441T>C (p.His147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104619	CV1658697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104621	CV1614533		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2612-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104630	CV1609366		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.482-16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152104630	CV1609366		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.482-16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152104642	CV1633818		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104713	CV1574841		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1036+20C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152104743	CV1658755		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152104762	CV1574850		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7384C>T (p.Leu2462=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104803	CV1614569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11142T>A (p.Ala3714=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104804	CV1536564		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1362C>T (p.Asp454=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104816	CV1658780		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1698T>G (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104827	CV1536571		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2154C>T (p.Asp718=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104831	CV1658788		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-7T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104833	CV1536572		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.57C>T (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104855	CV1614576		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.498G>C (p.Gly166=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104891	CV1536592		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.958-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152104918	CV1614588		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+18T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152104919	CV1574883		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4303-15A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152104945	CV1622767		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3390A>G (p.Thr1130=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152104953	CV1658849		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1902A>G (p.Pro634=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104961	CV1622773		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.414C>T (p.Val138=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104977	CV1574894		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.807-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152104999	CV1622778		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1285-9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105000	CV1633943		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1504+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105053	CV1559851		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3912A>G (p.Ser1304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105055	CV1658891		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1422A>G (p.Gln474=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105069	CV1622803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1176A>T (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105085	CV1614615		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.750C>A (p.Thr250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105135	CV1634003		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10995+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105160	CV1574924		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.147A>C (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105204	CV1614637		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105232	CV1572428		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4675-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105259	CV1622857		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1578C>T (p.Asn526=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152105284	CV1559892		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3159G>C (p.Gly1053=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152105287	CV1574947		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.458+3C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105324	CV1614653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1902C>T (p.Ser634=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105356	CV1614661		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1128A>G (p.Lys376=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152105360	CV1609476		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.488-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105372	CV1574967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.117C>G (p.Ala39=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105374	CV1614667		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152105381	CV1614668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7785A>G (p.Pro2595=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105395	CV1559909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105399	CV1634113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3454T>C (p.Leu1152=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105407	CV1634116		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.840C>T (p.His280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105409	CV1622891		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.831C>A (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105416	CV1609485		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105422	CV1622899		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105431	CV1559914		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1563C>T (p.Thr521=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105433	CV1614678		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1632G>A (p.Glu544=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105442	CV1559916		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.186C>T (p.Ile62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105455	CV1634137		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-14C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152105458	CV1536731		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105469	CV1622906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2277+17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105478	CV1634142		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.840C>A (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105479	CV1536737		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.998+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105483	CV1572535		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.50+20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105491	CV1622913		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1458G>T (p.Pro486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105500	CV1634151		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7062+12_7062+13del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152105507	CV1574992		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.537C>G (p.Thr179=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152105532	CV1634160		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.999-24_999-13dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152105571	CV1536764		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105589	CV1572566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10932T>C (p.Phe3644=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105597	CV1640790		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4728G>A (p.Ser1576=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152105601	CV1609509		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.10-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105607	CV1591470		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105611	CV1591471		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105613	CV1572570		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105637	CV1591478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1488C>T (p.Phe496=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105659	CV1640800		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105685	CV1559957		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.680-16A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105713	CV1640808		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2433G>C (p.Leu811=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105722	CV1614737		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.840G>T (p.Val280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105736	CV1559965		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.77-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105766	CV1559969		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3243A>G (p.Pro1081=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105786	CV1640817		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105799	CV1612657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3253+19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105839	CV1640826		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1264+19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152105864	CV1559985		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2976A>G (p.Ser992=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105870	CV1640831		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105881	CV1572624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1209A>G (p.Ala403=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152105937	CV1572631		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5039+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152105954	CV1602867		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2958C>T (p.Ser986=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152105963	CV1560002		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1362G>A (p.Glu454=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106005	CV1560008		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.327A>G (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106025	CV1609577		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.-32+24002G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106028	CV1640859		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8646+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106041	CV1560015		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106065	CV1640865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3300+19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106086	CV1640868		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+16A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152106097	CV1609586		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6163+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106100	CV1527302		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.561T>C (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106102	CV1591611		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.772-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106162	CV1612735		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1493-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106167	CV1591623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.435T>C (p.Val145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106174	CV1591624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2325C>T (p.Thr775=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106175	CV1609001		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2230-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106226	CV1527328		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2667G>A (p.Gln889=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106247	CV1609023		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106262	CV1612771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3912G>A (p.Leu1304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106276	CV1572679		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+15C>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152106294	CV1612778		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1476A>T (p.Ser492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106297	CV1527342		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106327	CV1609044		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152106370	CV1609634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-7del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106381	CV1609056		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.713+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152106381	CV1609056		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.713+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152106381	CV1609056		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.713+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152106384	CV1605140		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.246G>A (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106402	CV1609063		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2360+19T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106410	CV1560080		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106417	CV1527366		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1674T>C (p.Cys558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106421	CV1572704		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2310G>A (p.Val770=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106427	CV1609072		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.183C>A (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106453	CV1577607		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3778C>G (p.Pro1260Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152106458	CV1577608		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.341-18_341-16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106489	CV1609651		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3745-14G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152106545	CV1605159		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1353T>C (p.Tyr451=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152106552	CV1572732		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106589	CV1591746		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+7C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106591	CV1527398		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1056C>A (p.Ser352=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106610	CV1591753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2466G>A (p.Leu822=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152106635	CV1609670		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106668	CV1560120		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.396-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106669	CV1591763		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106683	CV1527412		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106723	CV1639067		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-20_442-19insA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152106730	CV1609687		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106756	CV1639072		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.750G>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106759	CV1527423		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1722C>T (p.Pro574=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106778	CV1577710		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.642G>A (p.Val214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106816	CV1605194		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.975+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152106816	CV1605194		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.975+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152106841	CV1577721		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.639C>T (p.Pro213=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152106865	CV1527446		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-6del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152106870	CV1605200		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1417-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106880	CV1560165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2445T>C (p.Cys815=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106904	CV1591820		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.690A>T (p.Ser230=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106978	CV1639103		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7129+10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152106982	CV1527462		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1296A>C (p.Ala432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106993	CV1639105		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.450C>T (p.Phe150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152106999	CV1560182		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+7T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107049	CV1609741		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-7dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107091	CV1657227		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.243T>C (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107094	CV1657228		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107096	CV1527484		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.948C>T (p.Ser316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107101	CV1579225		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.400+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107109	CV1527486		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.252C>T (p.His84=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107117	CV1577803		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1134+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107118	CV1579236		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107122	CV1605234		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.380-18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107126	CV1657234		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1668G>A (p.Leu556=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152107134	CV1639136		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1155G>A (p.Glu385=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107147	CV1609752		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+13del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152107163	CV1639140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11427G>A (p.Glu3809=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107186	CV1560211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107201	CV1577824		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3397C>T (p.Leu1133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107222	CV1605246		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107240	CV1577835		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3997-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107247	CV1579320		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107249	CV1639155		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107290	CV1560226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7104A>G (p.Gln2368=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152107291	CV1639162		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107295	CV1661872		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2878+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107315	CV1579343		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107336	CV1560233		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2037C>T (p.Phe679=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107349	CV1605262		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107356	CV1639171		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2670T>C (p.His890=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107374	CV1639175		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1482+18A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107449	CV1577901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6337C>T (p.Leu2113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107471	CV1661899		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-7del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107484	CV1605280		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3117T>A (p.Val1039=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107533	CV1577929		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+16C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152107554	CV1624064		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107570	CV1581926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2874C>T (p.Asp958=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107571	CV1661913		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6193+831G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107572	CV1657336		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107586	CV1579493		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4587A>C (p.Thr1529=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107612	CV1657341		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.929G>A (p.Arg310Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107631	CV1577960		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.498C>T (p.Tyr166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152107631	CV1577960		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.498C>T (p.Tyr166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152107631	CV1577960		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.498C>T (p.Tyr166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152107675	CV1661929		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152107688	CV1579558		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.712+14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107690	CV1577974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107727	CV1624093		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9538T>C (p.Leu3180=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107741	CV1577989		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107783	CV1624104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107800	CV1579605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.522G>A (p.Val174=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107818	CV1661948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.819+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107838	CV1634695		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.379+7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107850	CV1579624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8997C>A (p.Pro2999=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107859	CV1578025		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7311A>G (p.Arg2437=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107879	CV1579633		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2085G>T (p.Leu695=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107883	CV1579634		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.60C>G (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107909	CV1643387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.577-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107922	CV1550701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107973	CV1550710		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7992A>G (p.Gly2664=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152107998	CV1547797		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1881C>G (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108006	CV1657420		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.597C>T (p.Tyr199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108032	CV1657426		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.165T>C (p.Asn55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108088	CV1643442		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108115	CV1519950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+21_3122+26del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108126	CV1643452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108132	CV1643453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1269T>G (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108136	CV1529941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2394C>T (p.Phe798=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108152	CV1550744		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+18C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152108160	CV1623386		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.345G>A (p.Gln115=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152108176	CV1529946		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1431T>C (p.His477=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108185	CV1643461		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-19G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108231	CV1550757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7281A>G (p.Thr2427=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108236	CV1550759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1379+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108240	CV1519985		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108244	CV1623399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6787-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108253	CV1529954		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108270	CV1634809		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.831A>G (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108287	CV1643493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1782+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108295	CV1643496		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2859T>C (p.Ala953=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108296	CV1550772		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108309	CV1648234		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2384+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108380	CV1529970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5689C>T (p.Leu1897=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152108404	CV1520024		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.765C>A (p.Ile255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108410	CV1529973		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1452G>A (p.Ala484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108424	CV1648266		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152108441	CV1623434		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.417G>A (p.Lys139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108449	CV1643528		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108479	CV1520038		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.117C>G (p.Gly39=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108482	CV1548024		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.666T>A (p.Val222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108514	CV1634901		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1516+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108523	CV1520045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5646G>A (p.Pro1882=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108534	CV1648294		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-16G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152108542	CV1520049		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152108558	CV1550813		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1347A>G (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108564	CV1648302		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6827-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108589	CV1529995		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1017G>A (p.Glu339=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108595	CV1648310		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1644-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108597	CV1648312		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108603	CV1623459		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.518G>T (p.Arg173Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108613	CV1548080		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-16_1116-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108624	CV1520066		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2568+17G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152108691	CV1550834		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.359+15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108736	CV1643649		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1350T>C (p.Pro450=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108737	CV1648337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3780T>C (p.Tyr1260=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108798	CV1604013		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.615G>C (p.Leu205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108805	CV1648356		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1227C>T (p.Ile409=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108830	CV1604022		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.768G>A (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108860	CV1604036		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.420C>T (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108875	CV1530027		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-13A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108881	CV1648378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1732+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108914	CV1643737		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5219-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108935	CV1643756		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+20G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152108953	CV1643767		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108954	CV1520138		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.819A>G (p.Ala273=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108975	CV1643771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.696C>G (p.Ala232=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152108996	CV1530041		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.778+18_778+25del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109004	CV1604114		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109012	CV1563804		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.730-14C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152109036	CV1604130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1640-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109105	CV1648430		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.195C>T (p.Asp65=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109109	CV1550900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.309C>T (p.Ala103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109110	CV1648433		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1455C>G (p.Arg485=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152109144	CV1604175		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1871-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109147	CV1556454		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1504-12C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152109155	CV1520193		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109157	CV1648441		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1218A>C (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109196	CV1563836		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6771G>T (p.Arg2257=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152109200	CV1530064		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3312G>A (p.Arg1104=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152109273	CV1617421		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1611G>A (p.Gln537=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109286	CV1520224		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1734G>A (p.Pro578=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152109292	CV1520225		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1504-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109301	CV1604265		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109409	CV1530090		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4476+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152109424	CV1556590		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.73+17G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152109425	CV1530092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7399-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109449	CV1623621		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.681C>G (p.Val227=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109507	CV1536813		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109538	CV1556655		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.568-7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109549	CV1563897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3290G>A (p.Arg1097Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109562	CV1617490		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.51C>A (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109703	CV1585838		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109719	CV1665100		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1206G>A (p.Arg402=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109739	CV1556765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1995C>A (p.Thr665=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109772	CV1556782		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1425T>C (p.Gly475=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109774	CV1617548		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109776	CV1551018		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6993T>A (p.Ala2331=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152109794	CV1665120		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2311+8A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152109794	CV1665120		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2311+8A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152109824	CV1617555		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3491-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109862	CV1536880		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1733-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109902	CV1617569		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.141A>G (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109932	CV1551042		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.432-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109943	CV1551044		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1305C>T (p.Arg435=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152109981	CV1585971		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2589C>T (p.Leu863=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152110010	CV1530163		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3396T>C (p.Ala1132=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110023	CV1586005		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4030C>A (p.Arg1344=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110033	CV1617606		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.900T>C (p.Asn300=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110071	CV1536918		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.720C>T (p.Val240=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152110073	CV1563969		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2412+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110088	CV1586058		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.550T>C (p.Leu184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110095	CV1536922		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110120	CV1551072		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1242T>C (p.Thr414=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152110124	CV1536929		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.222G>A (p.Val74=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152110190	CV1617642		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.750C>T (p.Leu250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110195	CV1665309		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110196	CV1530185		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2067C>T (p.Ala689=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152110232	CV1665324		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2652A>G (p.Glu884=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110260	CV1536954		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.402A>G (p.Ser134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110263	CV1665332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2592A>G (p.Ser864=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110298	CV1519500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-11T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152110300	CV1530198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1776G>A (p.Leu592=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110303	CV1665365		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4394G>A (p.Arg1465Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152110305	CV1603487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1551C>T (p.Ser517=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110309	CV1603488		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2682C>G (p.Thr894=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110332	CV1586164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3570G>T (p.Val1190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110347	CV1564029		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110362	CV1564031		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.897A>G (p.Glu299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110367	CV1519510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1410C>T (p.Asp470=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110464	CV1564051		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1905G>C (p.Leu635=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110468	CV1536992		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152110473	CV1650910		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.808C>T (p.Leu270=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110526	CV1665493		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110527	CV1581599		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-17A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110548	CV1519539		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.120G>A (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110617	CV1519549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.211C>T (p.Leu71=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110634	CV1537021		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110647	CV1537024		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.305-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110653	CV1651001		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5178C>T (p.Arg1726=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110655	CV1581639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2103C>T (p.Asp701=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110668	CV1537027		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1452C>T (p.His484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110679	CV1564093		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.948C>A (p.Thr316=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152110689	CV1537030		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110704	CV1551091		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2397T>C (p.His799=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110718	CV1519566		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3708+11A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152110732	CV1519569		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110737	CV1651044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4686G>A (p.Leu1562=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110742	CV1651057		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1668T>A (p.Ile556=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152110769	CV1581709		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1258-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110792	CV1519581		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.189C>T (p.Ala63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110825	CV1582042		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7146+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110855	CV1537055		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110856	CV1581770		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3495C>G (p.Val1165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110862	CV1626003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1476G>A (p.Arg492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110885	CV1537060		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1974A>C (p.Ile658=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110899	CV1626017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1113T>C (p.Asp371=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110907	CV1537063		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2199C>G (p.Val733=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110909	CV1551205		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3216G>A (p.Ala1072=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152110911	CV1537064		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10080G>A (p.Gln3360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110923	CV1564147		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.684G>A (p.Thr228=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152110935	CV1582107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099G>C (p.Arg1033=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110946	CV1651146		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1264-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152110967	CV1582127		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111003	CV1651185		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2019+13C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152111034	CV1537091		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.452T>A (p.Leu151Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152111038	CV1617794		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.687A>G (p.Glu229=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111068	CV1551285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10212A>T (p.Ile3404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111069	CV1617800		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2379C>A (p.Gly793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111075	CV1564166		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3745-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152111086	CV1537099		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2333-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111111	CV1564170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111132	CV1626108		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+16C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152111149	CV1564178		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4209G>A (p.Glu1403=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111163	CV1617815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111166	CV1582254		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111197	CV1651253		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.69+20A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152111286	CV1551387		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5284-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111339	CV1537145		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.165C>T (p.Pro55=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152111353	CV1634747		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1701C>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152111361	CV1537149		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2010A>G (p.Thr670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111382	CV1640385		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1524T>C (p.Tyr508=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111386	CV1537153		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111463	CV1551452		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3909C>G (p.Val1303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111476	CV1634799		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.249C>T (p.Ser83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111477	CV1552460		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1695G>A (p.Thr565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111501	CV1634807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4245C>A (p.Gly1415=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152111502	CV1537175		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.850-5T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152111506	CV1532065		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111556	CV1532075		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.747C>G (p.Ser249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111570	CV1537189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13671T>A (p.Ala4557=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111653	CV1618511		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6807T>C (p.Tyr2269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111654	CV1550365		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1070-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111657	CV1520403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5181A>G (p.Val1727=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152111683	CV1552577		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1237-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111698	CV1520425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4380T>A (p.Ile1460=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152111734	CV1537217		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111738	CV1520444		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111739	CV1537219		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.860-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111764	CV1552600		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.715-16C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152111770	CV1539113		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.135T>C (p.Asn45=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111775	CV1539116		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111781	CV1532110		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.523T>C (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111783	CV1520467		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1196+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111813	CV1539126		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111838	CV1640460		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.526G>A (p.Val176Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111842	CV1532121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3708T>C (p.Ala1236=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111844	CV1640461		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2361+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111871	CV1558833		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111921	CV1558842		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5652T>G (p.Val1884=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111946	CV1550494		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4798-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111961	CV1550506		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1554C>T (p.Ile518=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152111976	CV1558864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.105G>A (p.Leu35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111988	CV1539167		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111991	CV1558867		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.329+10C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152111996	CV1550514		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112013	CV1532149		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1512C>T (p.Asp504=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112031	CV1558877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6567C>T (p.Pro2189=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152112034	CV1550538		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2472C>A (p.Thr824=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112037	CV1539176		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.624C>T (p.Arg208=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112044	CV1640491		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.378C>T (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112069	CV1532162		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.999G>T (p.Pro333=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112073	CV1520620		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112086	CV1640505		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.507-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112093	CV1532167		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.201C>T (p.Asp67=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112096	CV1539192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.493-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112107	CV1658509		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.705C>A (p.Pro235=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152112116	CV1532170		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152112125	CV1550581		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.876+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112136	CV1658518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5181A>T (p.Val1727=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152112138	CV1532173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.673+13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112151	CV1558906		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1197G>A (p.Val399=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112161	CV1532178		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1418-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112181	CV1573271		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.303+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112281	CV1558946		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3490C>T (p.Pro1164Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112285	CV1539242		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.552C>T (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112286	CV1519957		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+9T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112302	CV1519963		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.427C>A (p.Arg143=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112331	CV1520763		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.600A>C (p.Gly200=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112363	CV1520003		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1593C>T (p.Tyr531=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152112418	CV1520047		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4059G>C (p.Leu1353=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152112426	CV1539281		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.715G>A (p.Ala239Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112440	CV1623639		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1995C>G (p.Pro665=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112476	CV1604246		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4161T>C (p.Pro1387=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112521	CV1541871		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112533	CV1539306		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.723A>G (p.Ala241=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112545	CV1573335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112569	CV1586342		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.370+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112592	CV1539315		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.696G>A (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112607	CV1541920		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112612	CV1573344		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2850C>A (p.Ala950=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112621	CV1520194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112637	CV1623692		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7129+8A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152112642	CV1623694		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3558+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112647	CV1640632		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.101-18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112686	CV1604323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1686G>A (p.Ala562=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112700	CV1520228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1173C>T (p.His391=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112703	CV1604327		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5098+12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112725	CV1586410		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.612+15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112740	CV1586418		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-10T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152112743	CV1623725		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4123-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112758	CV1573365		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112812	CV1539357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1390+11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112817	CV1520272		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.96G>C (p.Arg32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112832	CV1586463		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1770+15_1770+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112852	CV1586475		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+15C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152112858	CV1542058		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1638C>T (p.His546=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152112878	CV1586490		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11330+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112899	CV1640699		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.128-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112915	CV1573393		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112934	CV1573396		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.234+7A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152112992	CV1573403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5001C>T (p.His1667=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152112997	CV1573404		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.533-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113015	CV1539396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5573+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113030	CV1585849		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1143+14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113074	CV1644475		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543+10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113077	CV1659388		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1068T>C (p.Thr356=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113085	CV1595278		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152113096	CV1665189		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.189C>G (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113100	CV1585871		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+20C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152113138	CV1573431		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2943G>A (p.Lys981=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152113141	CV1623813		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3205T>C (p.Leu1069=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152113200	CV1585949		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4887A>G (p.Leu1629=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113216	CV1585961		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6492G>A (p.Glu2164=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152113225	CV1644542		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113227	CV1585991		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.973C>A (p.Arg325=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113240	CV1623835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7405C>T (p.Leu2469=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113246	CV1659419		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113300	CV1644574		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2010G>C (p.Val670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113318	CV1573460		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2562G>A (p.Glu854=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113352	CV1573466		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1029A>G (p.Ala343=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152113354	CV1659440		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113362	CV1659441		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2790-17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152113372	CV1639281		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113394	CV1573473		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.324+12C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152113416	CV1586051		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-11C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152113440	CV1586057		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.339C>T (p.Asp113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113456	CV1639338		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113473	CV1586089		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.524-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113493	CV1644646		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.865C>T (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113508	CV1573492		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3663G>A (p.Leu1221=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152113544	CV1605891		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113557	CV1559012		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113559	CV1573505		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1239A>G (p.Glu413=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113582	CV1639385		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3843A>G (p.Ala1281=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152113586	CV1605903		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3636G>A (p.Arg1212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113599	CV1639392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.597C>T (p.Thr199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113623	CV1639400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2333-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113627	CV1573518		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113638	CV1639412		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12635C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113663	CV1586180		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.378T>C (p.Tyr126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113670	CV1659494		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1058-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113673	CV1573526		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.833-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113727	CV1586223		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1701C>T (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152113754	CV1639466		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113763	CV1665481		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757-15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113772	CV1659516		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+28_691+49dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152113780	CV1623979		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1113C>T (p.Ser371=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113823	CV1573558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1413A>G (p.Val471=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113847	CV1573561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1968A>G (p.Gln656=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152113861	CV1659531		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113863	CV1624000		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3441C>T (p.Ile1147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113931	CV1659542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2380A>G (p.Arg794Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113946	CV1639580		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113949	CV1639586		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5184C>T (p.Val1728=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113975	CV1639593		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152113982	CV1650996		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1365G>A (p.Thr455=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152113990	CV1659552		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4850-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152113990	CV1659552		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4850-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152113996	CV1574620		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114037	CV1651021		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114070	CV1582031		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1035T>G (p.Thr345=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114088	CV1659570		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2472T>C (p.Ala824=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152114099	CV1624057		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6933C>T (p.Pro2311=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152114100	CV1651056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2817+10A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152114118	CV1582058		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9600A>G (p.Thr3200=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114127	CV1574708		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.12C>T (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114141	CV1659578		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.114+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114152	CV1552824		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4488G>A (p.Gly1496=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114178	CV1651103		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1167-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114182	CV1574746		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.754-5G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114193	CV1537253		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13476G>A (p.Val4492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114195	CV1651110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1933C>T (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114241	CV1552887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.921G>A (p.Leu307=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114263	CV1534498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.93C>G (p.Ser31=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152114271	CV1552905		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3045T>C (p.Cys1015=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152114288	CV1651165		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3871-18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152114312	CV1659607		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.912G>T (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114314	CV1537289		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.409-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114329	CV1559413		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2128-27_2128-19del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152114329	CV1559413		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2128-27_2128-19del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152114329	CV1559413		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2128-27_2128-19del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152114333	CV1534537		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114357	CV1534547		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5324-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152114362	CV1552942		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114373	CV1573652		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2986C>T (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152114381	CV1651222		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.2+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114385	CV1537312		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.12C>T (p.Asn4=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152114405	CV1651236		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.150C>T (p.Pro50=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152114435	CV1612416		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.186T>A (p.Ile62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114460	CV1659634		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.611+19A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152114470	CV1612433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8820A>G (p.Thr2940=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114511	CV1574876		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114559	CV1573683		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1360C>T (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114562	CV1651312		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1284G>C (p.Gly428=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152114614	CV1651328		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.348T>C (p.His116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114616	CV1600177		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.195-9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114642	CV1537368		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+20T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152114665	CV1659672		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114693	CV1600220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1269C>T (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114699	CV1612567		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1752T>C (p.Asn584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114712	CV1574968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3714A>T (p.Gly1238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114713	CV1637058		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-5del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114720	CV1600235		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.695-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114733	CV1600247		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.195C>T (p.His65=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152114735	CV1537390		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114742	CV1537391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6879T>C (p.Val2293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114753	CV1574985		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1389C>T (p.His463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114764	CV1600259		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114776	CV1628111		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114780	CV1574991		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7032T>C (p.Phe2344=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114790	CV1600272		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.975T>C (p.Tyr325=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114796	CV1537410		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1425G>A (p.Lys475=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114837	CV1537415		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1068+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114856	CV1637079		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.528C>T (p.His176=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114867	CV1552490		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114893	CV1600316		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3717C>T (p.Tyr1239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114901	CV1640856		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.525A>G (p.Val175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114903	CV1623098		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.87C>T (p.Pro29=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114918	CV1659714		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.2963A>C (p.Lys988Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152114922	CV1552525		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1428T>C (p.Arg476=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114969	CV1537446		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.663G>C (p.Leu221=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114971	CV1659725		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-17A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152114974	CV1600377		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.660G>A (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114981	CV1640891		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2883+16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152114988	CV1659727		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152114994	CV1640897		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3045T>C (p.Thr1015=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152115019	CV1659735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115037	CV1623148		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5556G>A (p.Val1852=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115077	CV1659746		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1164T>C (p.Tyr388=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115085	CV1600444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4098C>T (p.His1366=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115086	CV1640956		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.46C>A (p.Pro16Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115130	CV1637128		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1920C>T (p.Thr640=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115151	CV1525991		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.415-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152115164	CV1537493		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3228C>T (p.Phe1076=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152115176	CV1600086		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1044C>T (p.Gly348=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115198	CV1637145		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1989G>T (p.Ser663=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115220	CV1653497		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1329A>G (p.Leu443=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152115236	CV1641022		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5099-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115267	CV1659776		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-20G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152115268	CV1537517		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1467T>C (p.Arg489=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115277	CV1628198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1569T>C (p.Ser523=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115289	CV1641049		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.147C>T (p.Pro49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115303	CV1637162		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1008C>G (p.Leu336=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115310	CV1526074		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1775-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115311	CV1628202		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13025C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115327	CV1537529		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2847C>T (p.Val949=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115352	CV1641069		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.375G>A (p.Gln125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115378	CV1653540		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152115381	CV1654000		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+14A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115384	CV1526121		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.558T>C (p.Asn186=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115391	CV1641085		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152115403	CV1641094		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.948C>T (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115413	CV1653544		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2866+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115429	CV1641110		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152115436	CV1641119		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7399-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115441	CV1637185		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3006C>T (p.Ser1002=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152115451	CV1540807		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115457	CV1537569		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4920C>G (p.Leu1640=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152115458	CV1641139		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115467	CV1639988		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5211G>A (p.Lys1737=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115470	CV1526158		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115500	CV1654071		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.622+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152115502	CV1641176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4983T>C (p.Asp1661=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152115522	CV1540818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1806A>G (p.Gly602=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115534	CV1641191		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2220C>T (p.Phe740=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115555	CV1653573		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-17_6523-15del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115576	CV1654119		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115593	CV1553808		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4263T>C (p.Phe1421=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152115597	CV1654135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.648C>A (p.Asp216Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115614	CV1540834		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.703+18G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152115660	CV1637224		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.779-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115664	CV1662310		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-14T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115664	CV1662310		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-14T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115670	CV1540846		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.783C>G (p.Arg261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115696	CV1662330		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.99G>A (p.Lys33=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152115699	CV1637235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115703	CV1640071		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1119+11G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115703	CV1640071		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1119+11G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115714	CV1553888		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152115719	CV1540856		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2448T>C (p.Arg816=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152115720	CV1637237		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115731	CV1653634		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4023C>G (p.Gly1341=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115752	CV1553895		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5653+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115754	CV1540860		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.944-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115756	CV1653644		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.493-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115763	CV1653645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3129A>G (p.Gln1043=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115765	CV1553900		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.438T>C (p.Asp146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115776	CV1662369		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.732A>G (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115782	CV1526312		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1224C>T (p.Ile408=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115793	CV1526320		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115794	CV1662387		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3016+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115886	CV1553957		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115957	CV1526405		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152115962	CV1646424		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6588C>T (p.Pro2196=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152115966	CV1554006		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.195C>T (p.His65=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116040	CV1566706		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.934A>G (p.Ile312Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116086	CV1553349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4758C>T (p.His1586=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152116112	CV1642967		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1182G>A (p.Thr394=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116120	CV1554109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3954G>T (p.Val1318=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116175	CV1566805		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116208	CV1553378		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1743C>T (p.Asp581=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152116212	CV1540940		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1239T>C (p.Phe413=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152116218	CV1554146		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1563C>T (p.Thr521=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116225	CV1643016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2277T>C (p.Ala759=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116231	CV1643019		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.12G>A (p.Arg4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116242	CV1554151		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6596-10G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116260	CV1645636		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1812T>C (p.Ser604=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116261	CV1554173		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.582G>A (p.Lys194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116267	CV1553394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.390T>C (p.Asn130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116278	CV1653756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116307	CV1610925		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+9A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116320	CV1566883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116322	CV1643083		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116324	CV1566885		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.84C>T (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116337	CV1569542		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1449A>G (p.Ala483=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116359	CV1645663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1140A>G (p.Ser380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116361	CV1610944		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.609G>A (p.Arg203=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152116362	CV1566899		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.207C>T (p.Cys69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116407	CV1610967		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1140C>T (p.Pro380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116413	CV1566929		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116420	CV1566931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.453T>C (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116442	CV1610981		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2397T>C (p.Asn799=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152116452	CV1645693		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.855C>G (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116464	CV1566946		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1077A>G (p.Pro359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116480	CV1566955		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1200C>G (p.Pro400=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116495	CV1569605		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116513	CV1566986		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116524	CV1569620		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3269+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152116524	CV1569620		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3269+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152116533	CV1569621		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116554	CV1653873		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1926C>G (p.Ala642=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152116556	CV1569647		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.42G>A (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116594	CV1645730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116629	CV1569665		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116631	CV1541011		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.138G>A (p.Val46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116633	CV1523812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8832+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116634	CV1553480		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1014C>T (p.Tyr338=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152116676	CV1643300		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152116678	CV1567041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3105A>G (p.Thr1035=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116696	CV1553499		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5813-12A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152116702	CV1569692		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.2265G>C (p.Thr755=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152116709	CV1645770		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-19G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116710	CV1523843		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1458C>T (p.Cys486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116768	CV1569720		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1472-8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116784	CV1523866		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1957-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116830	CV1643358		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2193C>G (p.Leu731=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116836	CV1535114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.645C>A (p.Val215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116842	CV1643363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4926G>A (p.Leu1642=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116872	CV1645823		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.465C>T (p.Phe155=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116878	CV1569775		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.252G>A (p.Arg84=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116896	CV1566338		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6312C>T (p.Ile2104=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152116910	CV1569796		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-8A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116925	CV1645832		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116933	CV1622927		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.459G>A (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152116934	CV1535147		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2571C>T (p.Pro857=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152116974	CV1622942		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117002	CV1523948		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117023	CV1535191		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.774-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117024	CV1523957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+158A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117073	CV1523978		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+10A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117105	CV1553621		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117115	CV1535242		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2547C>G (p.Ala849=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117143	CV1556076		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.813C>T (p.Arg271=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117153	CV1553629		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1209C>T (p.Ile403=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117156	CV1541102		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.957C>T (p.Ile319=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117163	CV1566483		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.175-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117200	CV1541108		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.165T>A (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152117211	CV1541111		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2454C>T (p.His818=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117212	CV1645903		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.204C>T (p.His68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117226	CV1553652		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2340C>T (p.Thr780=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117228	CV1566505		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1338G>A (p.Leu446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117284	CV1541123		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.375T>C (p.Arg125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117293	CV1553667		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3550T>C (p.Leu1184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117304	CV1633505		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2094A>G (p.Ala698=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117310	CV1633510		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2844A>G (p.Leu948=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117328	CV1524111		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.69T>C (p.Cys23=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117329	CV1553677		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-4A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117358	CV1541143		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152117359	CV1535360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7338A>G (p.Lys2446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117360	CV1566576		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117362	CV1553686		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.501+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117365	CV1524138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.42C>T (p.Asn14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117366	CV1535365		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.525G>T (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152117369	CV1633541		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.381T>C (p.Asp127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117374	CV1538863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-11G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152117397	CV1538867		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1935C>A (p.Gly645=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117441	CV1541158		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.238+17G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152117449	CV1633569		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.666G>A (p.Gln222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117452	CV1556193		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.833-11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117457	CV1556198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1186G>A (p.Val396Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117467	CV1538884		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.327A>C (p.Val109=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152117483	CV1535425		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.450G>A (p.Glu150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117501	CV1538889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117502	CV1556210		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118+16dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117512	CV1541169		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1254C>T (p.Pro418=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117523	CV1566652		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3027G>C (p.Ala1009=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152117530	CV1633622		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117531	CV1535456		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.702C>T (p.Tyr234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117551	CV1522120		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5103A>G (p.Ser1701=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152117577	CV1524236		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-17T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152117592	CV1535478		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.116G>T (p.Arg39Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152117614	CV1633643		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1884G>A (p.Glu628=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117618	CV1522136		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.726A>G (p.Gly242=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117643	CV1534663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2607C>T (p.Val869=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152117664	CV1600962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1536C>T (p.Asn512=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117667	CV1538925		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117685	CV1538928		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.757+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152117688	CV1522156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5493G>A (p.Lys1831=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117706	CV1522160		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.315T>A (p.Gly105=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	152117727	CV1643869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1818A>C (p.Ala606=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117749	CV1534701		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.936C>A (p.Arg312=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152117788	CV1643897		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117808	CV1601045		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3751+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117810	CV1643913		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.969-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117828	CV1643918		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117836	CV1534765		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.66+20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117838	CV1538952		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1066-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117896	CV1601098		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5568A>G (p.Lys1856=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117955	CV1658958		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1029C>T (p.Asn343=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117976	CV1534813		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.448-19G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152117988	CV1619994		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152117996	CV1601136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118004	CV1643995		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.795+19_795+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118021	CV1601170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9891A>G (p.Glu3297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118030	CV1620019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3624C>T (p.Asn1208=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118049	CV1594847		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3953-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118051	CV1534855		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1188A>G (p.Glu396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118065	CV1658974		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7095G>A (p.Thr2365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118066	CV1644035		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.402C>T (p.Val134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118078	CV1620030		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.63G>A (p.Pro21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118115	CV1602426		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1776C>T (p.Gly592=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118127	CV1620044		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.66G>A (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118134	CV1522279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.192C>G (p.Val64=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118164	CV1658991		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1518C>T (p.His506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118176	CV1534894		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4112-18T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152118204	CV1620098		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-14T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152118212	CV1644075		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1086A>G (p.Glu362=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118213	CV1594873		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1722G>A (p.Thr574=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118234	CV1534923		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3309T>C (p.Val1103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118253	CV1522308		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118280	CV1534940		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1194C>T (p.Ile398=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118294	CV1534947		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1871-4A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118300	CV1594890		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.487+19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118306	CV1594891		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2172A>C (p.Ser724=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118318	CV1522319		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1320C>T (p.Asp440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118322	CV1602513		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3063+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152118335	CV1522322		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12156G>A (p.Lys4052=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118342	CV1594896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6774T>G (p.Leu2258=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152118356	CV1620180		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2014+17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118371	CV1659021		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1404G>A (p.Pro468=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152118376	CV1522329		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1779T>C (p.Asn593=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118396	CV1620192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1020A>C (p.Val340=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118448	CV1540356		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.423C>T (p.Ser141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118456	CV1602577		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1941C>A (p.Ile647=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118460	CV1620243		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+8A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118467	CV1620247		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.369G>A (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118468	CV1594918		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.93C>A (p.Ile31=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118479	CV1620251		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4269C>T (p.Val1423=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152118485	CV1535068		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2067C>T (p.His689=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118523	CV1594927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118551	CV1540372		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3003C>T (p.Thr1001=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118564	CV1620307		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2323C>T (p.Leu775=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118566	CV1602600		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118568	CV1522375		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+20del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152118631	CV1558186		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1871-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118648	CV1522401		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4938G>A (p.Leu1646=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118674	CV1593522		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152118689	CV1593524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.438T>C (p.Ser146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118702	CV1659069		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1617C>G (p.Gly539=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118706	CV1575895		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.625+11A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152118708	CV1600633		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1392A>C (p.Ser464=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118710	CV1593530		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1317-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118724	CV1593532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118726	CV1558217		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5039+7G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152118735	CV1522425		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1297A>C (p.Arg433=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118746	CV1659075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4554G>A (p.Leu1518=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118756	CV1593536		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7130-6C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152118770	CV1558229		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118780	CV1593539		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.292-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118809	CV1659085		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3615C>G (p.Ser1205=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152118862	CV1588997		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3819A>G (p.Ala1273=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152118871	CV1558281		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7130-16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152118887	CV1558294		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1461C>T (p.Ile487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118890	CV1589018		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1669+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118912	CV1589039		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3990C>G (p.Val1330=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152118918	CV1522475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1947C>T (p.Ser649=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118919	CV1659108		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.72G>T (p.Pro24=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152118934	CV1602685		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4769-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118951	CV1659114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4686-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118955	CV1575935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3644+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152118966	CV1593572		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+17G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152118992	CV1664645		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+20G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152118995	CV1558325		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.192G>A (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119004	CV1659122		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.876C>T (p.Ala292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119007	CV1558339		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119009	CV1575943		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1452G>A (p.Leu484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119021	CV1522497		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4677C>T (p.His1559=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152119041	CV1664660		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119072	CV1575954		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4686G>A (p.Gln1562=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119085	CV1664673		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.282G>A (p.Lys94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119089	CV1575957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.60T>C (p.Tyr20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119090	CV1558360		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4769-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119106	CV1575961		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4629C>A (p.Ala1543=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119124	CV1575963		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3321A>C (p.Ala1107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119129	CV1575964		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1287T>C (p.Ser429=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119139	CV1593600		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1071+11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152119155	CV1558387		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.400+17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119160	CV1587580		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119162	CV1659157		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5157A>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152119167	CV1575969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3429T>G (p.Ala1143=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119179	CV1600861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119202	CV1575977		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119211	CV1593609		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119214	CV1659164		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-16G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152119215	CV1600878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1117+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119232	CV1575982		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.582C>T (p.Ile194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119262	CV1600910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2058G>A (p.Arg686=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119268	CV1587606		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_101470679)_(101611374_?)dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119323	CV1558463		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1080G>C (p.Val360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119326	CV1664725		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119330	CV1587620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119334	CV1664726		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119343	CV1558472		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119381	CV1593640		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.562-12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152119382	CV1664739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5451G>A (p.Thr1817=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119427	CV1587643		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.459A>G (p.Arg153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119454	CV1589263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3453A>G (p.Ala1151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119459	CV1664765		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4371T>C (p.Arg1457=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152119464	CV1659211		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13575A>T (p.Thr4525=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119497	CV1589277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3396T>C (p.Asp1132=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152119516	CV1579153		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.417G>A (p.Glu139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119551	CV1611979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119557	CV1611980		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+9T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119588	CV1662574		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.378A>C (p.Val126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119591	CV1654685		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1036+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119644	CV1659256		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3291C>T (p.Ser1097=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119650	CV1579173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119660	CV1664820		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1263G>A (p.Lys421=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119683	CV1612045		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1225-11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119711	CV1579191		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.833+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119722	CV1579194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1863G>T (p.Val621=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152119760	CV1579206		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1731C>T (p.Ser577=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119786	CV1579209		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.231C>G (p.Ser77=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119802	CV1576090		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.159C>T (p.Arg53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119811	CV1576092		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.474T>G (p.Leu158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119852	CV1664864		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119854	CV1579219		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1812A>G (p.Val604=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119859	CV1576101		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1149G>C (p.Val383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119866	CV1659317		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119904	CV1547180		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1524A>G (p.Ser508=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119916	CV1612152		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119917	CV1654849		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.339G>C (p.Gly113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119922	CV1612154		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+17C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152119923	CV1654851		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.27C>A (p.Gly9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152119947	CV1654858		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2611+16T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120033	CV1659364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-17_1946-2dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120038	CV1576131		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.22-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120059	CV1576136		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.120A>G (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152120067	CV1593742		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7257G>C (p.Ala2419=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120073	CV1593743		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.537C>G (p.Gly179=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152120075	CV1664915		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.370-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120105	CV1612238		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1437C>T (p.Tyr479=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152120108	CV1576145		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1200T>C (p.Asn400=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120110	CV1612239		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4773C>A (p.Ser1591Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152120124	CV1593750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120173	CV1574154		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1324-14T>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152120185	CV1664947		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120188	CV1576158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3819C>T (p.Leu1273=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120215	CV1547229		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-11A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152120217	CV1576162		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.720C>T (p.Cys240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120219	CV1547350		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120251	CV1547356		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2241C>T (p.Phe747=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152120257	CV1574183		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6160-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120293	CV1576173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6196T>C (p.Leu2066=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152120312	CV1576176		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3732C>T (p.Cys1244=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120375	CV1662002		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-7del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120385	CV1612359		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6849C>T (p.His2283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120437	CV1547260		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2706C>T (p.Ala902=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120488	CV1521295		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.246C>T (p.Asp82=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120505	CV1574250		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1662G>A (p.Leu554=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120508	CV1576209		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1155G>A (p.Lys385=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120596	CV1547289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.623-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152120604	CV1574273		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+19C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152120605	CV1593845		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120629	CV1574278		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120700	CV1593860		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1374A>G (p.Arg458=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120705	CV1593861		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.801T>C (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120731	CV1657525		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1336-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120763	CV1593868		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.180A>G (p.Glu60=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120778	CV1576253		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.930C>T (p.Gly310=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120887	CV1662085		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3969+20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152120923	CV1547482		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1764G>A (p.Ser588=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120938	CV1657563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2412G>A (p.Leu804=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120946	CV1547492		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3615G>A (p.Glu1205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120967	CV1593906		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3141C>T (p.Tyr1047=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120986	CV1613124		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152120993	CV1662116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121020	CV1521375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.357A>G (p.Ala119=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121029	CV1657583		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10068G>A (p.Glu3356=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121058	CV1593920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121068	CV1662129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1067-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121090	CV1547513		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121114	CV1641253		HP:0002575	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144643.4(SCLT1):c.638C>T (p.Thr213Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	152121135	CV1547519		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.258T>G (p.Thr86=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121136	CV1657606		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.99G>A (p.Arg33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121141	CV1641260		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7158G>A (p.Ala2386=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121160	CV1657611		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2532T>C (p.Cys844=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121169	CV1641279		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1179G>A (p.Lys393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121174	CV1521406		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1080T>C (p.Cys360=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152121195	CV1613156		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121207	CV1562463		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1058-19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121215	CV1657619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4710C>T (p.Ser1570=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121267	CV1641343		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-11C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152121280	CV1521423		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.63C>G (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121302	CV1547551		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.2+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121304	CV1613174		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152121307	CV1562481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121308	CV1641353		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2230-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121318	CV1613176		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1041A>G (p.Leu347=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121323	CV1613177		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1959A>G (p.Pro653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121338	CV1547559		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.645G>A (p.Lys215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121372	CV1547563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2062-15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121374	CV1657647		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2412C>A (p.Gly804=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152121388	CV1662214		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1863C>T (p.Asn621=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121401	CV1662217		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121425	CV1641422		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.552+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121450	CV1628497		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1545C>T (p.Leu515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121474	CV1570251		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.756G>A (p.Val252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121506	CV1521453		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.336G>A (p.Lys112=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121586	CV1628553		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.706T>C (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121631	CV1662270		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-17T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152121652	CV1628599		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.237A>G (p.Glu79=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152121653	CV1641520		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121663	CV1662276		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4566+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152121684	CV1628608		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2401+10T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121689	CV1521479		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1191A>C (p.Thr397=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121698	CV1562549		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.360+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152121707	CV1613235		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.379+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121740	CV1521488		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.552T>G (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152121767	CV1662291		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121768	CV1547634		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1059G>C (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121777	CV1547635		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1467C>G (p.Pro489=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121783	CV1562560		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2542+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121786	CV1662296		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1379+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121795	CV1521498		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121814	CV1562564		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3885C>T (p.Tyr1295=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121834	CV1547642		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.387C>T (p.Cys129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121868	CV1570329		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.138G>A (p.Gln46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121897	CV1641640		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4151-20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152121924	CV1613269		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.42T>G (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121929	CV1521519		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152121995	CV1554714		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.747C>T (p.Tyr249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152121999	CV1554718		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.249C>A (p.Ile83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122090	CV1631748		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2391C>T (p.Asp797=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152122091	CV1562606		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.238-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122114	CV1554767		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.787T>C (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122116	CV1521555		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.460-17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122127	CV1562614		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.339G>A (p.Lys113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122181	CV1554796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4122+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122192	CV1521572		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.762+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122227	CV1613342		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1179A>G (p.Leu393=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152122235	CV1554826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.900T>C (p.Asp300=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122298	CV1640910		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122307	CV1521589		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.195G>A (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122333	CV1570401		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1149C>T (p.Pro383=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152122338	CV1570402		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3288C>T (p.Leu1096=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152122446	CV1554956		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2376G>A (p.Pro792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122451	CV1613545		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3552T>C (p.Phe1184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122458	CV1570422		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3427+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122464	CV1613401		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1389A>G (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122467	CV1640942		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.147G>A (p.Gln49=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152122469	CV1570424		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3706C>T (p.Leu1236=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122476	CV1570425		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+16_334+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122509	CV1640948		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.459+18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122522	CV1631966		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5039+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152122549	CV1541610		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.165G>T (p.Pro55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122582	CV1640965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122621	CV1521644		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2832C>T (p.Tyr944=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122634	CV1613579		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7970+16T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152122639	CV1640976		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1311C>T (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152122640	CV1632012		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.810+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122657	CV1570454		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122673	CV1613585		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4629A>C (p.Ala1543=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152122676	CV1613482		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.606G>C (p.Thr202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122689	CV1640982		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1071+10G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152122704	CV1602916		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122756	CV1640995		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122760	CV1594002		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.789C>T (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122779	CV1587137		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1458+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152122789	CV1664272		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3843A>G (p.Gln1281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122796	CV1570482		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.453-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122818	CV1594031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4143C>A (p.Ile1381=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122832	CV1594036		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2751G>T (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152122921	CV1594069		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3783C>T (p.Ser1261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122924	CV1603009		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1587C>T (p.Tyr529=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152122964	CV1570511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6390G>A (p.Arg2130=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152122990	CV1603032		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.101-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123001	CV1613644		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13210-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123015	CV1641044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.171G>C (p.Thr57=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123037	CV1570521		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.288+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123041	CV1641050		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.976-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152123041	CV1641050		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.976-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152123097	CV1641066		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1929T>C (p.Pro643=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152123111	CV1641067		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2794-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123122	CV1613663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2307G>A (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123131	CV1594169		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2925G>A (p.Glu975=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123134	CV1570537		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.453G>C (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123156	CV1546113		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2344+17del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152123185	CV1664480		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-19_1290-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123209	CV1570547		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123238	CV1594221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1703+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123240	CV1570555		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.832+3A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123250	CV1613693		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123256	CV1613694		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123260	CV1587219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123269	CV1664499		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4778-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152123289	CV1613701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10713+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123301	CV1570563		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.507+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123304	CV1594246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1482-8T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123329	CV1594257		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2331T>C (p.Pro777=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123331	CV1641108		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-73T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123340	CV1587233		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.846C>T (p.Ser282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123345	CV1613711		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.543C>T (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123348	CV1613713		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1161G>A (p.Gln387=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123349	CV1641112		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-16A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123351	CV1594282		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.966+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123366	CV1570574		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+17C>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152123378	CV1587237		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.217+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123393	CV1546223		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6048+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152123402	CV1587241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2750A>T (p.Glu917Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123428	CV1641123		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2749+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123434	CV1527503		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123441	CV1665544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123452	CV1527506		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2148+10A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123457	CV1527507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-29T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123521	CV1527517		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.753C>T (p.Thr251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123534	CV1527519		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-30C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123537	CV1546298		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.953+18C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152123544	CV1664628		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123589	CV1563792		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123597	CV1665570		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.755+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152123632	CV1587284		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4557C>T (p.Val1519=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152123634	CV1641155		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.255C>T (p.Asn85=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123641	CV1665576		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2841A>G (p.Ser947=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123649	CV1527545		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123660	CV1641158		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4872A>T (p.Ile1624=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152123684	CV1527551		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2406C>T (p.Thr802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123695	CV1546367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123697	CV1563845		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.576G>A (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123702	CV1641166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123718	CV1527557		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3294C>G (p.Pro1098=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152123723	CV1527558		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.601-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123736	CV1665588		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152123741	CV1641173		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1722A>C (p.Gly574=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123757	CV1665591		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1733-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123780	CV1587307		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3162G>A (p.Lys1054=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152123785	CV1587308		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.525G>A (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123785	CV1587308		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.525G>A (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	152123815	CV1527573		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.15T>C (p.His5=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123821	CV1527575		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2277T>C (p.Asp759=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123827	CV1641189		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123877	CV1527584		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123912	CV1641202		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123918	CV1641203		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.357C>T (p.Phe119=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152123920	CV1587329		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	152123920	CV1587329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123941	CV1641208		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123957	CV1587336		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.187C>T (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123958	CV1563976		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152123989	CV1665620		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.312G>A (p.Arg104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124001	CV1587342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.861T>C (p.Asp287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124008	CV1665623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124025	CV1562980		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124061	CV1660471		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.897A>G (p.Lys299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124072	CV1562998		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2967A>G (p.Thr989=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124080	CV1553813		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.596-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124106	CV1587361		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124108	CV1527619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1529+20T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124123	CV1553820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3648C>T (p.Ser1216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124157	CV1634208		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4567-4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152124197	CV1527633		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.942C>T (p.Ser314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124206	CV1665648		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4476+16G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152124229	CV1634218		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.447C>T (p.Phe149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124234	CV1563100		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2756-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124242	CV1553840		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2707T>C (p.Leu903=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124261	CV1660514		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1594T>C (p.Leu532=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124284	CV1665658		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1431C>T (p.Ser477=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152124329	CV1553853		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124334	CV1660533		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+3G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124355	CV1564104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4413A>G (p.Ala1471=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124403	CV1553864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2433+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124406	CV1645993		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.450C>T (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124409	CV1587419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.36T>C (p.Ser12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124422	CV1587421		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6639C>T (p.Ser2213=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152124438	CV1660554		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.448C>T (p.Leu150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124444	CV1587424		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.441C>T (p.Pro147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124480	CV1660565		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10335A>T (p.Thr3445=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124482	CV1564131		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.459C>T (p.Ala153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124506	CV1665685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5226+19T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152124542	CV1564149		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124566	CV1564171		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.78T>C (p.Asn26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124573	CV1553905		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2463T>C (p.Asp821=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124615	CV1553914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.408T>C (p.Pro136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124709	CV1665710		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124715	CV1553932		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1005A>G (p.Pro335=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124751	CV1565414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124757	CV1646064		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5067T>C (p.Asp1689=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152124764	CV1580548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4632T>C (p.Ser1544=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124766	CV1553943		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124812	CV1532230		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124839	CV1580569		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124912	CV1553970		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.956-20A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124923	CV1580594		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.351G>A (p.Ser117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152124928	CV1580597		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1246G>A (p.Val416Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125051	CV1630098		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1401+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125086	CV1532278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.21-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125087	CV1646117		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.57C>T (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125102	CV1532280		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.618A>G (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125108	CV1532281		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.846C>G (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125113	CV1665758		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125137	CV1565502		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3638-19T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152125143	CV1646127		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.250-14T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152125203	CV1532300		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3318+20C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152125302	CV1565549		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1378+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125309	CV1665782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1275+12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125313	CV1580733		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.223-17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152125315	CV1630165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1410A>C (p.Pro470=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125344	CV1580766		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.618C>T (p.Thr206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125350	CV1554044		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125370	CV1630178		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2007A>G (p.Ser669=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125390	CV1554051		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2610C>G (p.Gly870=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125403	CV1640596		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3727+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125428	CV1554055		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.141T>A (p.Ala47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125450	CV1580840		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125455	CV1630201		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1212C>T (p.Asp404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125486	CV1532348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.345+8A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125502	CV1565594		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4407C>T (p.Ser1469=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125509	CV1565595		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125510	CV1640629		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125518	CV1580892		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.939G>C (p.Leu313=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125530	CV1580896		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.666C>T (p.Arg222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125548	CV1554081		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-14_541-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125557	CV1580911		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7377G>A (p.Leu2459=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125563	CV1665812		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125585	CV1565606		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125591	CV1646202		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.519C>A (p.Pro173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125596	CV1646203		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5091G>A (p.Thr1697=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152125623	CV1580948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125634	CV1554096		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.525C>T (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125643	CV1548605		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+21C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125647	CV1646211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.225T>G (p.Val75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125703	CV1646221		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4848C>T (p.Asp1616=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125708	CV1565640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9729C>T (p.Ser3243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125728	CV1640681		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.351C>T (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152125732	CV1646227		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11697C>G (p.Leu3899=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125760	CV1548648		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+10T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125791	CV1646241		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1017C>T (p.Asn339=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125797	CV1646243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6930G>A (p.Leu2310=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125829	CV1665846		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1342C>T (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152125855	CV1630314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+21_2002+24del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125859	CV1646256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125871	CV1532400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2838G>C (p.Leu946=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125883	CV1646262		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.9C>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125905	CV1532406		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3223+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152125907	CV1641870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2373A>C (p.Leu791=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152125917	CV1641872		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2041C>T (p.Leu681=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152125945	CV1646271		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126000	CV1548791		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1169+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126049	CV1532432		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9288G>A (p.Thr3096=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126065	CV1620422		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.180+19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126077	CV1630370		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126087	CV1665877		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.78C>T (p.Phe26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126094	CV1630374		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+13C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152126115	CV1665881		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.288-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126140	CV1646304		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-45_3628-42del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126152	CV1548838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126153	CV1646306		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.978G>C (p.Gly326=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126156	CV1630393		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+16T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126193	CV1548878		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+8T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152126199	CV1665892		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152126205	CV1665893		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11226T>C (p.Asp3742=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126215	CV1544702		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4362G>A (p.Arg1454=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152126228	CV1641906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1800G>A (p.Gly600=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126229	CV1544707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-6A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126230	CV1665897		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3366T>C (p.Thr1122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126315	CV1641915		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3274C>A (p.Arg1092=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126325	CV1527951		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2010G>A (p.Val670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126358	CV1596229		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.810+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126382	CV1533783		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2676T>G (p.Pro892=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126385	CV1646343		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.426C>T (p.Gly142=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126399	CV1665920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152126405	CV1646346		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.862-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152126431	CV1533794		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.340C>T (p.Arg114Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126441	CV1665925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1962A>G (p.Lys654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126443	CV1544760		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.405A>G (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126448	CV1528003		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.918A>G (p.Glu306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126452	CV1665927		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2113+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126502	CV1544778		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.507G>A (p.Leu169=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126522	CV1646365		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1289-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126553	CV1646371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126634	CV1646390		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.255G>T (p.Thr85=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126635	CV1614858		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+19_122+45del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126653	CV1596276		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.15G>A (p.Lys5=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152126653	CV1596276		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.15G>A (p.Lys5=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152126677	CV1533841		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8355T>G (p.Thr2785=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126686	CV1614877		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3057G>C (p.Val1019=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126696	CV1582382		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1962T>C (p.Ser654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126723	CV1614887		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1079-6G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152126726	CV1571970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1479G>A (p.Pro493=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126786	CV1582395		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.903C>T (p.Ile301=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126792	CV1533858		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6729C>T (p.Asp2243=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152126801	CV1544869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11687-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126866	CV1528128		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.237G>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152126883	CV1528138		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1639+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126948	CV1533901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3304+10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126957	CV1614983		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+18G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152126960	CV1533904		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126964	CV1580976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2673C>T (p.Asn891=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126981	CV1530214		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1222C>T (p.Leu408=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152126983	CV1533908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.849C>T (p.Val283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127114	CV1615093		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127194	CV1581029		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-15T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152127201	CV1530243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.270A>T (p.Ser90=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127207	CV1615179		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5517C>T (p.Gly1839=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127217	CV1642037		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127244	CV1642040		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1317C>T (p.Arg439=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127256	CV1581048		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127257	CV1615203		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127259	CV1530251		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127317	CV1545020		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127401	CV1582341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4340-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127406	CV1530271		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4878G>C (p.Gly1626=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127444	CV1596390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127458	CV1534020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1380A>T (p.Pro460=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127459	CV1530278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5190A>G (p.Leu1730=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152127461	CV1545105		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5268C>T (p.Phe1756=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127475	CV1572091		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.645A>C (p.Ala215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127504	CV1581111		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5367C>T (p.Ala1789=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127509	CV1534036		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.93C>G (p.Pro31=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127527	CV1581117		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1395C>G (p.Gly465=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127569	CV1554241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.886+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127603	CV1530299		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127622	CV1581148		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.776-13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127625	CV1572112		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2376G>A (p.Glu792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127636	CV1530303		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.948C>A (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127646	CV1581157		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1596G>C (p.Leu532=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127647	CV1530638		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1395C>T (p.Phe465=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152127668	CV1530642		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5163C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127671	CV1598617		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12405C>T (p.Arg4135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127715	CV1596434		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1714-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127716	CV1581174		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.171G>T (p.Ala57=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127719	CV1583662		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.826C>T (p.Leu276=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127726	CV1534092		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.235C>A (p.Pro79Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127737	CV1581178		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127768	CV1581191		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.474C>T (p.Asp158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127787	CV1572140		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.258C>T (p.Val86=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127796	CV1554273		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127798	CV1572143		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2199C>T (p.Asp733=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127803	CV1581199		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.558C>T (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127810	CV1534116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.12G>C (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127814	CV1530671		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1029C>T (p.Ser343=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127829	CV1573767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.944-14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127841	CV1573775		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1071C>T (p.Thr357=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127873	CV1596457		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.489G>A (p.Gly163=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127881	CV1572156		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.390C>G (p.Ser130=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127904	CV1573811		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.27G>C (p.Val9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127929	CV1596467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8175T>C (p.Asp2725=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127937	CV1572164		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127945	CV1581247		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1316+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127964	CV1530699		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3417C>G (p.Val1139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127971	CV1530700		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2154T>C (p.Thr718=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152127977	CV1581265		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152127979	CV1530703		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.909G>A (p.Lys303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128007	CV1572177		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3306C>T (p.Pro1102=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152128013	CV1581270		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128070	CV1554321		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13737G>A (p.Val4579=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128105	CV1581283		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.315T>C (p.Phe105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128140	CV1581292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.938-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128155	CV1596501		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128163	CV1573930		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1002A>G (p.Leu334=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128165	CV1572204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2556G>A (p.Val852=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128173	CV1581306		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2481G>A (p.Gln827=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152128176	CV1596506		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+7dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152128180	CV1572207		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2186-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128189	CV1581309		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.264C>T (p.Pro88=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128199	CV1581318		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4497C>T (p.Phe1499=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152128218	CV1572214		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.816C>A (p.Ala272=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128259	CV1572223		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.231T>C (p.Asn77=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128296	CV1583735		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2693-4A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128313	CV1596529		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7372-8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128315	CV1574024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2586C>G (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128383	CV1554375		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.808-13T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152128395	CV1599732		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1911C>T (p.Ser637=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128423	CV1596547		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1632A>G (p.Val544=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128442	CV1574121		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2364+11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128447	CV1599743		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.891G>A (p.Thr297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128493	CV1637308		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6534T>C (p.Ala2178=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152128612	CV1549071		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1336-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128672	CV1584172		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1695C>T (p.Asp565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128706	CV1637351		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128775	CV1638908		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128779	CV1638909		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1530-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128814	CV1638919		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.43C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128827	CV1596617		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5219-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128845	CV1638935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5226+7A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152128872	CV1596627		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.783A>G (p.Glu261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128915	CV1638990		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.235C>A (p.Pro79Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152128919	CV1584218		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.513A>T (p.Gly171=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152128978	CV1554507		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1836C>T (p.Ala612=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152129022	CV1584237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-6C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152129033	CV1637406		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.54A>G (p.Val18=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152129035	CV1639060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1122A>G (p.Leu374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129041	CV1549163		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129066	CV1584245		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1377C>A (p.Ala459=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152129103	CV1639106		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1845C>G (p.Leu615=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129134	CV1639115		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-11T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152129141	CV1549198		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129145	CV1639122		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129149	CV1549200		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.633C>T (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129156	CV1639130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6999T>C (p.Thr2333=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129198	CV1583861		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+11C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152129223	CV1549221		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129232	CV1549223		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1167G>T (p.Ser389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129234	CV1637435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2547C>G (p.Val849=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129236	CV1639186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3048A>G (p.Glu1016=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129253	CV1549227		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129287	CV1583875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.931-16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129290	CV1550659		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2151C>T (p.Ile717=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129336	CV1549256		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.126T>C (p.Val42=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129354	CV1554625		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2532T>C (p.Phe844=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129375	CV1546406		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+20C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152129380	CV1637459		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-10C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129397	CV1650566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9474A>G (p.Thr3158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129401	CV1554633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.174G>A (p.Gln58=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129414	CV1583892		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129421	CV1583893		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129447	CV1637473		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.641+20A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152129459	CV1550749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.366A>G (p.Glu122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129482	CV1607776		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129501	CV1610263		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129515	CV1607786		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1011+20del		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152129536	CV1607790		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4794C>G (p.Pro1598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152129556	CV1538979		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3753T>C (p.Gly1251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129585	CV1538984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.85-57714A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129589	CV1584326		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.203+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129593	CV1549314		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2538C>A (p.Ala846=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152129603	CV1550814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5541T>C (p.Asn1847=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152129609	CV1583926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+10G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129663	CV1583937		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6969T>C (p.Thr2323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129697	CV1549343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1957-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129710	CV1550887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4764A>G (p.Glu1588=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129747	CV1630831		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1758C>T (p.Ser586=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152129799	CV1539023		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7188T>C (p.Asp2396=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152129828	CV1607855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4089C>T (p.Phe1363=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129831	CV1539031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5901G>A (p.Gln1967=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129849	CV1584381		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1887+17del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152129865	CV1630851		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1692G>A (p.Gln564=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129896	CV1539042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3771C>A (p.Ala1257=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129905	CV1584392		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2025G>A (p.Val675=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129918	CV1630862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3957C>T (p.Ala1319=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129929	CV1607877		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1122C>T (p.Ala374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129946	CV1630870		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152129980	CV1539055		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.87A>G (p.Glu29=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152130014	CV1551060		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2436C>G (p.Pro812=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130053	CV1551083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2328C>T (p.Ile776=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130060	CV1630894		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+14G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152130072	CV1583997		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130089	CV1607929		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1263T>A (p.Gly421=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130105	CV1539073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+154409T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130122	CV1584426		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130142	CV1539079		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2346G>A (p.Ala782=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130143	CV1584431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4957-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130149	CV1582114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3303+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130167	CV1582121		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.771T>C (p.Ile257=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130185	CV1630920		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+13C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152130236	CV1544181		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1257C>T (p.Thr419=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130239	CV1539094		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1788A>G (p.Leu596=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152130304	CV1654982		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1237-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130309	CV1519645		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.510C>G (p.Gly170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130319	CV1610596		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.363+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130337	CV1610602		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1695+16C>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152130383	CV1630955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5320+18T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130388	CV1544243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4131C>T (p.Ile1377=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130422	CV1584054		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.429C>T (p.Asp143=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130428	CV1544263		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1284C>T (p.Asp428=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152130483	CV1584061		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4995A>G (p.Lys1665=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130486	CV1523412		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152130490	CV1584489		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1575C>G (p.Pro525=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130501	CV1597719		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130534	CV1630978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2433+16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130561	CV1597741		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.372C>A (p.Ser124=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130574	CV1597755		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.105G>A (p.Leu35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130579	CV1582348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2185+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130584	CV1584083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130589	CV1519806		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.273+19T>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152130590	CV1584084		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1713A>C (p.Ile571=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130605	CV1584509		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130610	CV1584510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1869G>A (p.Gly623=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130626	CV1519819		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2907G>A (p.Val969=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130665	CV1631001		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3356+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130681	CV1636790		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4005C>T (p.Phe1335=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152130684	CV1519868		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1893C>T (p.Leu631=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130694	CV1635114		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130710	CV1519875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.732+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130729	CV1597823		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1479C>T (p.His493=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130769	CV1519900		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130802	CV1597846		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.795G>T (p.Arg265=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152130809	CV1567838		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2844T>C (p.Ser948=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130828	CV1635177		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.111G>A (p.Lys37=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130855	CV1523586		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4349-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152130866	CV1631030		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.993G>T (p.Leu331=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130878	CV1647630		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152130967	CV1585499		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.315+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152130995	CV1636863		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2718T>C (p.Ser906=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131004	CV1585526		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1531+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131040	CV1597967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4992C>T (p.Tyr1664=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131042	CV1635301		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1594-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131058	CV1631061		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.51-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131065	CV1523671		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1607-17T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152131072	CV1647665		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2784A>G (p.Pro928=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131073	CV1585551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2694T>C (p.Asn898=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131076	CV1635318		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131083	CV1597981		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1425A>T (p.Pro475=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152131090	CV1585569		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2427C>T (p.Ser809=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131101	CV1631071		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3632+17C>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152131114	CV1585579		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1621-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131116	CV1567934		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.1047T>C (p.Ile349=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131126	CV1635345		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1410T>C (p.Phe470=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131130	CV1647680		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-16T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152131139	CV1635349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.852+14T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152131168	CV1567961		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.642G>C (p.Pro214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131180	CV1585616		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.222A>G (p.Glu74=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131184	CV1647690		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131230	CV1523727		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.560-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131245	CV1523737		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.295G>A (p.Gly99Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131263	CV1647702		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131306	CV1585660		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1785C>T (p.Ser595=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131308	CV1635449		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1387-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131343	CV1553123		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131353	CV1568000		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131376	CV1568006		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.618-7C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131378	CV1631117		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131404	CV1553143		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1137C>T (p.Leu379=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131430	CV1604449		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.411C>A (p.Pro137=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131513	CV1553215		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.322-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131533	CV1553233		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4797+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131550	CV1633055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7920T>C (p.Ser2640=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131564	CV1604513		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1161C>T (p.Val387=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152131568	CV1568039		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3393C>T (p.His1131=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131573	CV1660268		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3987G>C (p.Leu1329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131583	CV1585808		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1107G>A (p.Leu369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131594	CV1585815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131614	CV1604544		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131620	CV1521662		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.831+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131622	CV1659805		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3429G>A (p.Glu1143=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131624	CV1640084		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.513-8G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131638	CV1521674		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2043A>T (p.Thr681=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131646	CV1660303		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152131678	CV1631162		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1077T>C (p.Tyr359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131765	CV1621201		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.259+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131778	CV1621208		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-17C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152131786	CV1631177		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131798	CV1631180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5484+9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131806	CV1621219		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.301-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131807	CV1521791		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.390+11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131845	CV1584979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3702G>A (p.Glu1234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131859	CV1521803		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131861	CV1631190		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2844C>T (p.His948=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131899	CV1584990		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+260C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131912	CV1663742		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.690G>T (p.Gly230=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131931	CV1584996		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2772A>T (p.Ile924=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131932	CV1521839		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1434A>G (p.Glu478=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131945	CV1660462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3057C>T (p.Thr1019=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131947	CV1578379		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131987	CV1604675		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.258C>T (p.His86=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152131992	CV1604676		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132010	CV1585009		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1560C>T (p.His520=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132059	CV1585017		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132074	CV1660538		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+188T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132126	CV1629977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1158G>T (p.Pro386=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132128	CV1621299		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-13del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152132153	CV1633329		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1174C>T (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132169	CV1621309		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132200	CV1621316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132228	CV1585045		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.435T>C (p.Asp145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132285	CV1604744		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2982T>C (p.Asp994=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132304	CV1578552		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.616-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132362	CV1585068		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.63C>T (p.Ser21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132363	CV1630092		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.648C>T (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132420	CV1633393		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1095G>A (p.Thr365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132424	CV1621381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4923C>A (p.Ser1641=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132464	CV1585083		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.96T>C (p.Tyr32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132496	CV1578666		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132522	CV1545167		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132531	CV1585095		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132553	CV1633418		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132601	CV1585109		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.21G>A (p.Lys7=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132642	CV1557278		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.996T>C (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132658	CV1545193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132671	CV1630240		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6595+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132684	CV1557287		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1486C>T (p.Leu496=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132689	CV1630248		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132731	CV1630263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.171A>G (p.Ser57=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152132785	CV1588148		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.783C>T (p.Thr261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132821	CV1630307		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1326C>T (p.Asn442=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152132844	CV1665981		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2580A>G (p.Leu860=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152132845	CV1557336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.69-17T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152132852	CV1630331		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1060-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152132874	CV1557345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.297G>T (p.Arg99=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132894	CV1630348		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1323G>A (p.Arg441=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132906	CV1585159		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2643T>C (p.Pro881=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132944	CV1585168		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152132995	CV1588252		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.615A>G (p.Ser205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133036	CV1588311		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133069	CV1585188		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2571C>T (p.Pro857=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133108	CV1621573		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5352C>T (p.Tyr1784=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133152	CV1544807		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.177C>T (p.Ser59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133182	CV1621592		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1332C>T (p.His444=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133199	CV1588366		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-7T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133202	CV1557446		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.315C>T (p.Ser105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133213	CV1621597		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.303C>T (p.His101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133225	CV1588386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4123-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133259	CV1544857		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133276	CV1554221		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133280	CV1666261		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3259+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133309	CV1557472		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.210C>T (p.Ile70=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133340	CV1544904		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152133420	CV1590176		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2193C>A (p.Gly731=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133449	CV1585252		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2645G>A (p.Gly882Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133468	CV1590189		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133492	CV1544979		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133534	CV1545002		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1155T>C (p.Ser385=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133619	CV1585285		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133629	CV1646500		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2284+15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152133640	CV1651995		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.96G>C (p.Thr32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133647	CV1646505		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-4G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133699	CV1585302		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133708	CV1590246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3717C>A (p.Ser1239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133725	CV1652016		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133776	CV1582877		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.729C>A (p.Thr243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133792	CV1590264		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1188A>C (p.Thr396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133817	CV1590270		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133829	CV1607646		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.42C>T (p.His14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133832	CV1582919		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.824+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133845	CV1652050		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1504+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133859	CV1607664		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.525C>T (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133871	CV1613195		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.400T>C (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133888	CV1590288		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5871C>T (p.Ala1957=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133929	CV1607701		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5269-19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152133958	CV1613247		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1036+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133969	CV1652108		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.255T>C (p.Phe85=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133978	CV1607717		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.30G>T (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133983	CV1607722		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.912G>A (p.Leu304=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152133987	CV1590316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6702T>C (p.Phe2234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152133993	CV1598655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9570G>A (p.Glu3190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134014	CV1598665		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2367+8A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152134039	CV1607761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+90T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134055	CV1646598		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-28_3846-7del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152134065	CV1607771		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.582-10G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152134088	CV1585370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.23G>A (p.Ser8Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134131	CV1598736		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5412T>C (p.Pro1804=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134165	CV1598756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134176	CV1576349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3953-15_3953-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134181	CV1598759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.804C>T (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134190	CV1601223		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1923A>G (p.Gln641=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134201	CV1576358		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134224	CV1564544		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.954C>G (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134233	CV1590376		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134234	CV1646643		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134240	CV1646645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.984G>T (p.Leu328=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134247	CV1638357		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.998+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134249	CV1576370		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1531+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134251	CV1590386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2433G>A (p.Leu811=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134258	CV1590387		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4768+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134272	CV1590391		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.759T>C (p.His253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134281	CV1609221		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1644-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134298	CV1613357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134395	CV1638381		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.782-9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134430	CV1613382		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3828A>G (p.Arg1276=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134453	CV1646707		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2514C>T (p.Ser838=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152134459	CV1576470		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.627C>T (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134476	CV1634266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134499	CV1638399		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1323G>A (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152134581	CV1634286		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4792C>T (p.Leu1598=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134623	CV1638420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.795+10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134671	CV1571586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-12A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152134717	CV1613434		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134736	CV1571625		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134789	CV1564830		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.552+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134826	CV1638454		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.759C>A (p.Gly253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134844	CV1646785		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1398A>G (p.Glu466=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134874	CV1634345		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134877	CV1638461		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.173-19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134894	CV1576704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134948	CV1646809		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+18A>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152134950	CV1613466		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3543G>A (p.Leu1181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134954	CV1646811		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4680G>C (p.Arg1560=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134961	CV1571722		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152134967	CV1571723		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2413-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135009	CV1571734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135014	CV1571742		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152135018	CV1638482		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.158C>A (p.Ala53Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135061	CV1646831		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.255G>T (p.Pro85=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135070	CV1646833		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.9G>A (p.Gln3=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152135098	CV1634386		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135116	CV1634394		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4167T>G (p.Leu1389=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152135126	CV1571774		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+19_1346+24del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135159	CV1642178		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.261A>G (p.Ala87=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135178	CV1528253		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1077+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152135183	CV1549959		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.625-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135225	CV1571818		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1792C>T (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152135235	CV1560324		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2484-9del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152135245	CV1642230		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135251	CV1642232		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+16_2361+17insTTAT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135270	CV1642249		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.663C>G (p.Ser221=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135281	CV1594953		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2506+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135297	CV1638542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11376A>C (p.Arg3792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135298	CV1571852		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135304	CV1634421		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1701G>A (p.Gln567=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135339	CV1560347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12975A>G (p.Arg4325=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135340	CV1594964		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+19_219+20insGAG		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152135347	CV1560349		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.502-19_502-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135360	CV1642279		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2296-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135380	CV1638554		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1140G>C (p.Val380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135408	CV1528298		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3632+17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152135414	CV1664216		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12783A>G (p.Thr4261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135430	CV1638561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1386C>T (p.Asp462=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135464	CV1634450		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-392G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135519	CV1642333		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.658C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135546	CV1638584		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.36C>G (p.Pro12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135580	CV1642369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2278-20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135583	CV1560411		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.943C>T (p.Leu315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135600	CV1560419		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1089A>G (p.Gly363=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135610	CV1634475		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1351-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135633	CV1595008		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.147G>A (p.Val49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135636	CV1528338		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1650C>T (p.Pro550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135659	CV1587666		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135683	CV1560439		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.241C>T (p.Leu81=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135694	CV1642450		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135698	CV1664258		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.42C>G (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135710	CV1664260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2243+17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135713	CV1595022		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.396C>T (p.Arg132=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152135753	CV1634499		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135788	CV1560464		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135860	CV1528378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.570C>G (p.Ala190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135886	CV1624652		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-8A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135903	CV1560490		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2718C>T (p.Arg906=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135911	CV1555135		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6879T>C (p.Ile2293=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152135929	CV1528390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3702C>T (p.Ser1234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152135939	CV1555153		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.714G>T (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135943	CV1664304		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1851C>T (p.Pro617=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135944	CV1634535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3942A>G (p.Leu1314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152135950	CV1595060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3879A>G (p.Leu1293=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152135956	CV1587734		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.36C>T (p.Ser12=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152135989	CV1528400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1299G>A (p.Val433=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136009	CV1560525		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1237C>T (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152136010	CV1595070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10095A>G (p.Leu3365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136033	CV1587754		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+19G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152136057	CV1664321		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136081	CV1634559		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-8T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136092	CV1555250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6118-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136099	CV1595084		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1437G>A (p.Gly479=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136108	CV1587777		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.282-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136116	CV1560557		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.718C>A (p.Arg240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136131	CV1634567		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+18G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152136161	CV1555281		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.171G>T (p.Leu57=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136163	CV1580220		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5768-11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136173	CV1587795		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136188	CV1528430		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.640-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136216	CV1560588		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1167G>A (p.Ala389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136218	CV1528435		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3753C>T (p.His1251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136220	CV1587808		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136224	CV1528437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3684+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136228	CV1580228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2167G>A (p.Asp723Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136247	CV1560594		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136248	CV1587818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5121A>G (p.Glu1707=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152136259	CV1595113		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.753G>A (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136270	CV1634584		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+17G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152136282	CV1528446		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2796C>T (p.Ser932=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136284	CV1634586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1429C>A (p.Arg477=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152136307	CV1634589		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4167A>G (p.Thr1389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136344	CV1624868		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.232C>A (p.Arg78=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136351	CV1595128		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-19A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152136367	CV1560629		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11319-16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136399	CV1587853		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2557C>T (p.Leu853=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152136407	CV1555404		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1273C>A (p.Pro425Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136410	CV1634606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1083C>T (p.Ala361=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136416	CV1528474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-4C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152136420	CV1587859		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.18C>G (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136441	CV1587868		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.447-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136457	CV1580265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39429C>T (p.Val13143=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152136511	CV1555469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.216G>T (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136551	CV1528492		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.91-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136583	CV1587905		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.741A>G (p.Val247=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152136585	CV1595169		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3312G>C (p.Leu1104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136605	CV1587911		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136629	CV1560695		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3684+8A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136632	CV1560696		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1243-17_1243-3dup		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152136663	CV1595188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1548C>T (p.Val516=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136664	CV1528510		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.765T>C (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136693	CV1528514		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1845C>T (p.Asp615=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136697	CV1537810		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5301T>G (p.Thr1767=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152136707	CV1595197		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.40+12C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152136708	CV1528517		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+27_54+28insC		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136711	CV1608692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1782G>A (p.Ser594=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136720	CV1608693		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2133A>T (p.Ile711=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136762	CV1537843		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1794G>A (p.Gln598=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136776	CV1528528		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.397C>T (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136788	CV1608725		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5406G>A (p.Glu1802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136799	CV1580312		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.27C>T (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152136811	CV1603629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.936+14C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152136814	CV1595211		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.684G>A (p.Glu228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136856	CV1537870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6207A>G (p.Ser2069=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152136861	CV1595222		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136882	CV1603639		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136894	CV1603642		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1545A>G (p.Thr515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136973	CV1528561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5765-20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136982	CV1563319		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.369T>C (p.Ile123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136985	CV1652229		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.513C>T (p.Ala171=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152136986	CV1603658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10203A>G (p.Gly3401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137013	CV1603662		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10485C>T (p.Tyr3495=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137035	CV1563329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2713C>T (p.Leu905=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137051	CV1625452		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.453A>G (p.Glu151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137099	CV1652250		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-14C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152137116	CV1603678		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1854G>A (p.Val618=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137121	CV1652255		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3732A>G (p.Glu1244=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152137145	CV1563348		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1176A>G (p.Pro392=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137184	CV1625492		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.763-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137222	CV1652284		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137227	CV1603698		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.108T>C (p.Asn36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137232	CV1563358		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3141C>T (p.Tyr1047=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137248	CV1603702		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1962C>T (p.Thr654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137269	CV1581418		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.396C>G (p.Pro132=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137285	CV1580393		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4000+11C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152137290	CV1608989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.144T>C (p.Ala48=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137302	CV1625521		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1643+11A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137308	CV1603712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137365	CV1625536		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6826+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137377	CV1580406		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-7C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152137384	CV1563389		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.9G>A (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137389	CV1563390		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2427G>A (p.Leu809=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137399	CV1664999		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.940C>T (p.Leu314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137404	CV1625545		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2193C>T (p.Ser731=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137407	CV1657665		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6921C>A (p.Ser2307=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137441	CV1580414		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137443	CV1581453		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.1050C>G (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152137451	CV1603740		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137458	CV1563398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1179A>G (p.Lys393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137508	CV1665030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.978G>T (p.Leu326=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137531	CV1652367		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137550	CV1657694		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.170-9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137560	CV1625584		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2379C>T (p.Arg793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137561	CV1580436		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.837C>G (p.Leu279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137577	CV1581482		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137585	CV1563414		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.684C>T (p.Asp228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137588	CV1665062		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2295T>C (p.Pro765=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137633	CV1570686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.518-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137638	CV1580453		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1314C>T (p.Leu438=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137644	CV1581494		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137652	CV1652390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>A (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137725	CV1603783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.291C>T (p.Tyr97=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137744	CV1591890		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1648+14A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152137772	CV1603794		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.749-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137795	CV1603800		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2220C>T (p.Phe740=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137869	CV1657744		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-18C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152137879	CV1580497		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.876C>G (p.Ala292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137881	CV1657746		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3225T>C (p.Thr1075=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137914	CV1563457		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137922	CV1603824		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137945	CV1570769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1071C>T (p.Tyr357=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152137974	CV1525358		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152137985	CV1657761		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138005	CV1570789		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-421C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138008	CV1525378		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152138028	CV1591936		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.768T>C (p.Asp256=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138052	CV1603846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138059	CV1603847		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138069	CV1657775		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2242-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138074	CV1603849		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-10C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152138079	CV1603850		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6207A>T (p.Ser2069=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152138105	CV1563482		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.657C>T (p.Thr219=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152138136	CV1657786		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.694+20_694+32del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138152	CV1570830		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.998+9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152138167	CV1549482		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1169G>A (p.Arg390Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138181	CV1525463		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.414+20C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152138262	CV1563503		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1632C>G (p.Val544=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138298	CV1603893		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10800G>A (p.Lys3600=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138311	CV1645121		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138317	CV1563511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.677-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152138330	CV1657815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.132C>T (p.Ser44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138342	CV1563514		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138351	CV1549507		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.261C>T (p.Asp87=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138352	CV1645161		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2079T>C (p.Asp693=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138365	CV1563518		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1431G>A (p.Glu477=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138452	CV1570903		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.21C>T (p.Phe7=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138454	CV1657834		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.480+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138476	CV1565077		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1368C>T (p.Pro456=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138484	CV1563530		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1775-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138491	CV1572283		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138505	CV1570915		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1704G>A (p.Pro568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138525	CV1645222		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138534	CV1563536		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1470T>G (p.Ala490=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138542	CV1565112		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.870C>T (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138568	CV1549551		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.411G>A (p.Lys137=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138574	CV1549552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2028T>G (p.Gly676=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138592	CV1562668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13680G>T (p.Val4560=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138646	CV1572312		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1933C>T (p.Arg645Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138648	CV1562681		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12717T>C (p.Ser4239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138655	CV1562682		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4558G>T (p.Ala1520Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138695	CV1645338		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+16T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138704	CV1549572		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.171-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138718	CV1562691		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.759G>A (p.Arg253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138734	CV1562694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13236A>G (p.Arg4412=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138740	CV1563560		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138750	CV1570967		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.855C>T (p.Tyr285=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138768	CV1574531		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1113A>G (p.Pro371=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138792	CV1565238		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2523C>A (p.Ala841=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138794	CV1562706		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4050G>A (p.Gly1350=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138802	CV1562707		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1323C>T (p.Ala441=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138809	CV1565243		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138829	CV1574540		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-20T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138838	CV1574545		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152138847	CV1562716		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+15A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152138891	CV1563580		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2064A>C (p.Ser688=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152138908	CV1563582		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-20_2103-17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138914	CV1563583		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138935	CV1549607		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1407+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138952	CV1572361		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2241C>T (p.Arg747=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152138975	CV1571021		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3168G>T (p.Leu1056=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152139026	CV1562748		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1548G>A (p.Gln516=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139031	CV1562749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+8T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139042	CV1645501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1437C>T (p.Ala479=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139082	CV1638008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.999G>C (p.Val333=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139086	CV1562757		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.750C>T (p.His250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139091	CV1571046		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139134	CV1572388		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.828C>T (p.Phe276=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152139140	CV1562769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+16G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139141	CV1559870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3595C>T (p.Leu1199=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152139162	CV1572393		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.183A>G (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139172	CV1571068		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139180	CV1571072		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+11C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152139183	CV1571073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7539C>G (p.Val2513=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139191	CV1571075		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.105G>A (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139212	CV1559904		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-8G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139222	CV1533393		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2670T>C (p.Phe890=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139230	CV1559925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.597C>T (p.His199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139287	CV1571099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4764+20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139315	CV1563632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3870C>T (p.Ser1290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139327	CV1562796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11571G>A (p.Leu3857=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139330	CV1562797		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139335	CV1549672		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139336	CV1562799		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1443C>T (p.His481=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139362	CV1660582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.633C>T (p.Phe211=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139363	CV1533469		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1092G>T (p.Arg364=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139391	CV1559995		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139406	CV1638160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2089-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139434	CV1549684		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2118T>A (p.Thr706=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139484	CV1560030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.129+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139533	CV1562835		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+7C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139571	CV1533579		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.567G>C (p.Thr189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139588	CV1608259		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2436G>A (p.Glu812=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139592	CV1560065		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139602	CV1608262		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1014G>A (p.Lys338=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152139636	CV1660660		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1098T>C (p.Asp366=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139659	CV1625011		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.891+18T>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152139678	CV1549721		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1017T>G (p.Thr339=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139682	CV1638274		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2874T>C (p.Asp958=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139683	CV1562860		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139693	CV1638282		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139713	CV1625020		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.498C>T (p.His166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152139739	CV1638305		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2928C>T (p.Arg976=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139774	CV1608316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139775	CV1560150		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1482A>G (p.Val494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139781	CV1608325		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139802	CV1625033		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2661T>C (p.Ile887=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139820	CV1613752		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2106C>T (p.Thr702=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139857	CV1551114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1363-4G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139861	CV1660713		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-7T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139864	CV1551120		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2235G>C (p.Leu745=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139865	CV1613758		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139866	CV1628677		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.702G>A (p.Ser234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139891	CV1608361		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1485C>T (p.Leu495=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152139910	CV1551137		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.435C>T (p.Thr145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139931	CV1549762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6897A>G (p.Glu2299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139943	CV1608381		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.166C>T (p.Leu56Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139975	CV1625066		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.69G>C (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139989	CV1549773		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2928C>A (p.Arg976=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152139998	CV1551172		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1287C>G (p.Pro429=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140012	CV1625072		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.120G>A (p.Thr40=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140018	CV1625073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2475+19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140024	CV1613781		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.201+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140058	CV1549785		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.801G>T (p.Leu267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140085	CV1549790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3327C>T (p.Phe1109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140089	CV1551236		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.609G>A (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140089	CV1551236		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.609G>A (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	152140090	CV1624088		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3496+14A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152140135	CV1613801		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140218	CV1660815		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9651G>A (p.Leu3217=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140298	CV1628752		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.894G>C (p.Gly298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140362	CV1549837		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.658C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140369	CV1625128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1670-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140376	CV1625129		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1011C>G (p.Ala337=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140393	CV1549844		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1434C>T (p.Val478=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140431	CV1628772		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1504+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140435	CV1660859		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2118C>T (p.Tyr706=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152140455	CV1660861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5978-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140477	CV1660866		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140492	CV1625143		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140505	CV1613864		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-18T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140509	CV1625146		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+10C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140511	CV1551438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.938-13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140517	CV1618396		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1332G>A (p.Val444=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140541	CV1618402		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.849C>T (p.Phe283=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152140573	CV1625155		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.144A>G (p.Glu48=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140586	CV1551490		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140595	CV1625161		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+9C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152140628	CV1618450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4389G>T (p.Ser1463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140659	CV1628802		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+17C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152140665	CV1551520		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-16C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152140670	CV1571205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2073A>G (p.Ala691=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152140675	CV1618480		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.900G>A (p.Val300=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140681	CV1609098		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.333T>C (p.Thr111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140685	CV1571207		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140687	CV1609103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12441G>A (p.Glu4147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140712	CV1625181		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152140714	CV1571222		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4167C>T (p.Pro1389=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152140717	CV1660907		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5039+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152140731	CV1625185		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1566T>G (p.Ser522=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140734	CV1613900		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140754	CV1613904		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3426G>A (p.Glu1142=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152140755	CV1609134		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.696C>T (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140768	CV1628823		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3072A>G (p.Pro1024=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140813	CV1660924		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.975G>T (p.Pro325=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152140845	CV1628838		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152140845	CV1628838		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152140887	CV1628847		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4248+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140899	CV1571306		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.621C>T (p.Tyr207=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140938	CV1625219		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6818+9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152140952	CV1618583		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3064-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152140960	CV1571348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1470G>A (p.Gly490=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140962	CV1619638		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152140976	CV1571357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141003	CV1526417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916+16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141024	CV1625233		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1350C>T (p.His450=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141036	CV1619705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141047	CV1625238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-18T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152141062	CV1571398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4839A>G (p.Pro1613=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152141065	CV1619711		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1233T>C (p.Thr411=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141097	CV1625245		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4479C>T (p.Cys1493=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141102	CV1625246		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.270+11G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152141114	CV1571421		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2904A>G (p.Val968=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141145	CV1625252		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141157	CV1520533		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2361-17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141166	CV1660996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1148+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141172	CV1660999		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1527A>G (p.Gly509=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141175	CV1618650		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.544+14T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152141175	CV1618650		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.544+14T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152141177	CV1571463		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141193	CV1630395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.912G>A (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141242	CV1520580		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2523T>C (p.Thr841=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141255	CV1625267		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1191C>A (p.Arg397=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141266	CV1625270		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-6T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152141279	CV1625273		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.696T>G (p.Ala232=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141291	CV1571511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4698C>T (p.Ile1566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141299	CV1571515		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-9_3973-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141302	CV1625277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4215T>C (p.Val1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141310	CV1629189		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.612G>A (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141323	CV1520622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8020-12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141369	CV1618693		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2675-16A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141375	CV1619868		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.501+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141383	CV1625290		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.522G>C (p.Pro174=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152141412	CV1520654		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3111G>A (p.Arg1037=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141505	CV1625888		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.414+13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152141510	CV1588467		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141522	CV1583313		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1085+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141523	CV1588472		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2325A>G (p.Arg775=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141525	CV1625314		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141528	CV1583325		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.714C>T (p.Thr238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141544	CV1526522		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.882C>T (p.Tyr294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141563	CV1625319		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1284T>C (p.Thr428=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141573	CV1628965		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.561-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141579	CV1625321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141590	CV1520735		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-18T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152141625	CV1532959		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141658	CV1520769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.917-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141661	CV1526539		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4803C>G (p.Ala1601=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152141669	CV1625342		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.918A>C (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141674	CV1532971		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10551T>A (p.Leu3517=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141751	CV1625356		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141796	CV1629002		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.18C>G (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	152141796	CV1629002		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.18C>G (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141803	CV1588578		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8814T>G (p.Ser2938=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141824	CV1538114		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.300G>A (p.Glu100=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152141831	CV1583484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.405+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141875	CV1586352		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-13A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141930	CV1526585		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141988	CV1583568		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12514G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152141991	CV1587473		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1134G>A (p.Glu378=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142002	CV1629034		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1329C>T (p.Pro443=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142040	CV1629040		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152142056	CV1583598		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2198+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142088	CV1526614		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3615G>A (p.Arg1205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142089	CV1533075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6744G>A (p.Leu2248=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152142143	CV1526625		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7308G>A (p.Lys2436=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152142144	CV1538171		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4122+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142165	CV1526629		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+8T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152142168	CV1636349		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1980C>A (p.Ile660=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152142173	CV1629067		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.207A>C (p.Thr69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142186	CV1587505		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6250C>T (p.Leu2084=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142195	CV1587506		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142208	CV1526635		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1725A>G (p.Lys575=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142227	CV1629073		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+20A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152142236	CV1526639		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.606A>C (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142245	CV1588829		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142247	CV1587514		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2228-13T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152142248	CV1538188		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.852-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142263	CV1636369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142272	CV1588843		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.36C>T (p.Gly12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142327	CV1526654		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-10A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152142374	CV1554185		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.246C>T (p.Ile82=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152142378	CV1636398		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.714C>G (p.Val238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142395	CV1654277		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.288-6G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142409	CV1587535		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.977+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152142466	CV1639219		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.993+13G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152142496	CV1554216		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142522	CV1554227		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2418G>A (p.Leu806=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142555	CV1533195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.111A>G (p.Lys37=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142556	CV1636455		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2440C>T (p.Leu814=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	152142556	CV1636455		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2440C>T (p.Leu814=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	152142561	CV1639279		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.90G>T (p.Ala30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142575	CV1654367		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.832+16A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142604	CV1654379		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+13G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152142611	CV1533208		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3144T>C (p.Ser1048=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142632	CV1607384		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.579T>A (p.Ile193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142644	CV1607386		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.150A>G (p.Arg50=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152142645	CV1636478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.417C>G (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142648	CV1654390		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+6dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152142674	CV1538275		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.733-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142680	CV1607394		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.135C>T (p.Val45=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142697	CV1538279		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.936A>C (p.Ala312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142733	CV1607404		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142739	CV1607407		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142767	CV1651378		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.539T>G (p.Val180Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152142777	CV1636513		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5217G>C (p.Leu1739=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152142780	CV1533243		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2238C>T (p.Pro746=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152142795	CV1636516		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152142810	CV1526735		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5532C>T (p.Asp1844=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142831	CV1636530		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.870C>T (p.Ile290=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152142854	CV1654495		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.156T>C (p.Phe52=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142855	CV1533265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2907G>A (p.Leu969=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142859	CV1526744		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1695G>A (p.Arg565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142877	CV1607444		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.480C>T (p.Tyr160=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142942	CV1533289		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2796+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142944	CV1654535		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.77-5dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142976	CV1654548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1662T>C (p.Asp554=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152142997	CV1526767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.603C>T (p.Tyr201=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143014	CV1607482		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2038C>T (p.Leu680=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143036	CV1533319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1189-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143050	CV1651418		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6300C>T (p.Asn2100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143067	CV1651420		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1467C>T (p.Phe489=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143089	CV1640752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.174+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143124	CV1651430		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1230G>A (p.Gln410=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152143195	CV1607519		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+8G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143254	CV1556902		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4836G>T (p.Ser1612=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152143285	CV1640778		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143290	CV1640779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4305T>C (p.Phe1435=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152143327	CV1542968		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143337	CV1607559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4881A>G (p.Gln1627=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143351	CV1556949		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4038T>C (p.Asp1346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143371	CV1542973		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.438G>A (p.Glu146=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152143381	CV1542974		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143389	CV1636665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143391	CV1526834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.354C>T (p.Phe118=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143404	CV1542977		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1752T>C (p.Cys584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143470	CV1542988		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-5dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152143472	CV1607601		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+16G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152143516	CV1542995		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.42C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143522	CV1651498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3152+20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143568	CV1557039		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.225A>G (p.Lys75=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152143576	CV1538425		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*33-14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143580	CV1636703		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.645C>T (p.Ala215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143601	CV1579689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11916A>G (p.Arg3972=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143632	CV1543012		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.312G>A (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143648	CV1557094		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4014A>G (p.Glu1338=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143666	CV1543016		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143679	CV1636724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.288G>A (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143700	CV1607665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.747A>G (p.Pro249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143761	CV1636749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2758-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143768	CV1543033		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1866T>C (p.Arg622=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143772	CV1538461		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.336+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152143807	CV1607687		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.731-16T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152143813	CV1607688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1308C>T (p.Asn436=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143843	CV1636770		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3012C>T (p.Asn1004=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143870	CV1596836		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.795G>T (p.Thr265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143880	CV1543051		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143883	CV1596839		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143894	CV1538486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2928T>G (p.Ala976=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143906	CV1582440		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.459G>T (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143912	CV1596854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143943	CV1538497		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152143944	CV1596863		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1184+10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152143998	CV1538504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1878G>T (p.Val626=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144025	CV1651592		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4500G>A (p.Leu1500=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152144031	CV1616149		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144033	CV1538511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.476+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152144038	CV1538512		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1260A>C (p.Ile420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144048	CV1538515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.159C>T (p.Phe53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144056	CV1543076		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7932C>T (p.Ile2644=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144075	CV1607770		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1284G>A (p.Arg428=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152144103	CV1576309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1612-7dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144104	CV1616173		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.217+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144160	CV1576326		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+14C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152144173	CV1658090		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1734C>T (p.Ala578=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144204	CV1543097		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.225C>T (p.Ser75=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152144207	CV1543098		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.60C>T (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144233	CV1651634		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1593+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144270	CV1582491		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.93C>T (p.Ile31=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144276	CV1596940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7362A>G (p.Pro2454=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144318	CV1651652		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4409+9_4409+10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144328	CV1576386		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1353C>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144333	CV1576387		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6738G>C (p.Leu2246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144337	CV1576391		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3894G>A (p.Ala1298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144348	CV1576394		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3318+14C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152144362	CV1576396		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1785-20T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152144366	CV1582506		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144388	CV1543123		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144389	CV1651664		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144397	CV1576407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4410-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144400	CV1582511		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144401	CV1576411		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2970T>C (p.Asp990=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144418	CV1616252		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3048+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144424	CV1576420		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144452	CV1582521		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152144454	CV1651673		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1923G>A (p.Ser641=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144484	CV1576436		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1467C>T (p.His489=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144513	CV1598659		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2169G>T (p.Leu723=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144524	CV1598678		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1326C>T (p.Thr442=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144532	CV1543143		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2241C>T (p.Ala747=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144539	CV1576453		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5442C>T (p.Asp1814=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152144542	CV1651689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.151-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144553	CV1576460		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144572	CV1598710		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.717-8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144575	CV1576466		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2421G>C (p.Thr807=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152144601	CV1598721		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144609	CV1651702		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152144616	CV1651703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4149-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144629	CV1582546		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.271-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144634	CV1598749		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.780G>A (p.Ser260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152144677	CV1576502		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+12G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152144687	CV1543165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.321G>A (p.Leu107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144714	CV1582559		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3018G>C (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152144728	CV1543172		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.118-12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144734	CV1658196		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.285G>T (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144753	CV1651727		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144756	CV1543176		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144760	CV1658201		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8241T>C (p.Ile2747=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144778	CV1609196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2427G>C (p.Val809=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144795	CV1658207		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144814	CV1616350		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3099G>C (p.Leu1033=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152144815	CV1576567		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.138+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152144815	CV1576567		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.138+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152144869	CV1609249		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.564A>G (p.Ala188=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144885	CV1582583		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.849T>C (p.Ala283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144893	CV1609274		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-3del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152144903	CV1651757		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4524G>A (p.Gly1508=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144950	CV1651764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.259+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144974	CV1543209		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.81T>C (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144979	CV1543210		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144987	CV1658245		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3027G>A (p.Ala1009=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152144997	CV1582601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145004	CV1543213		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.189T>C (p.Asp63=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152145040	CV1543218		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11262G>A (p.Val3754=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145059	CV1658263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5955C>T (p.Ser1985=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145068	CV1616435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13557G>C (p.Leu4519=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145096	CV1543227		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145134	CV1543233		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1059-13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145135	CV1658277		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.396C>T (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145166	CV1582626		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1638C>T (p.Tyr546=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145190	CV1658286		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145210	CV1582633		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145225	CV1553735		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4963A>C (p.Arg1655=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152145229	CV1543247		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.75G>A (p.Gln25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145261	CV1543253		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-18A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152145280	CV1543256		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1398+14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145299	CV1658315		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145304	CV1596643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.364-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145328	CV1661607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4581G>A (p.Glu1527=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145337	CV1543264		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2101-11_2101-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145343	CV1582652		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.313+8_313+9insTTGTGTGT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152145343	CV1582652		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.313+8_313+9insTTGTGTGT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152145359	CV1649338		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-11dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152145393	CV1543272		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.237T>C (p.Arg79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145427	CV1543277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152145435	CV1642091		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5321-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145448	CV1658341		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145470	CV1649362		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145472	CV1642102		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1038C>T (p.Asn346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145487	CV1543286		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1560T>C (p.Ala520=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145527	CV1582678		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1134C>G (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145537	CV1642116		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145618	CV1582693		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4584G>A (p.Lys1528=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145679	CV1658389		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152145706	CV1658394		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.675A>T (p.Ala225=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145737	CV1658399		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3906C>T (p.Val1302=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152145749	CV1658403		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.229-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145774	CV1658409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145839	CV1649428		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145927	CV1642240		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.918C>G (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152145987	CV1631359		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2220+12G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152145987	CV1631359		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2220+12G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152145992	CV1582746		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.867A>C (p.Gly289=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152145999	CV1582747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4548A>G (p.Glu1516=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152146070	CV1649471		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6159+7C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146081	CV1658467		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146124	CV1582762		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1336G>A (p.Ala446Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146140	CV1582764		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146150	CV1631469		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8319C>T (p.Asp2773=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146224	CV1631525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3432C>T (p.Ala1144=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146241	CV1590415		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1560-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146326	CV1615313		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1563C>A (p.Thr521=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146357	CV1635482		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2121G>C (p.Gly707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146384	CV1590460		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1893C>T (p.Ala631=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146401	CV1649533		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.803+7del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152146448	CV1606061		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*196G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146500	CV1615357		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1101G>A (p.Glu367=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146530	CV1590519		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146555	CV1607963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3813-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146571	CV1649571		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.71+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146596	CV1649577		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1704G>T (p.Pro568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146608	CV1607980		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5565+9A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146610	CV1545636		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.723T>C (p.Ser241=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146625	CV1545646		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1611T>A (p.Ile537=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146626	CV1590556		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1080A>G (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146640	CV1635522		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.611+9G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152146654	CV1590567		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5010A>G (p.Ala1670=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152146655	CV1615401		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1887G>T (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146721	CV1655933		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3284+11C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152146721	CV1655933		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3284+11C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152146731	CV1635534		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4245G>A (p.Glu1415=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146734	CV1649608		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.399G>A (p.Glu133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146740	CV1600076		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146776	CV1655954		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2754T>A (p.Ala918=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152146808	CV1608022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13063T>C (p.Leu4355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146820	CV1615465		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.594C>T (p.Ala198=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146829	CV1615468		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1620+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146882	CV1655986		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1959C>T (p.Pro653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146909	CV1545829		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146918	CV1649642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1158G>A (p.Glu386=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146948	CV1615504		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.778-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146962	CV1653552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6012-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152146971	CV1545869		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.813C>T (p.Ser271=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147011	CV1635572		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.415-4G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152147016	CV1615533		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2547T>C (p.Asp849=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152147018	CV1545907		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3813G>C (p.Thr1271=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147021	CV1649663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3720C>G (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152147031	CV1608089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.441C>T (p.Thr147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147061	CV1615544		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147067	CV1615545		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2263+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147087	CV1656045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.127+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147106	CV1649678		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147134	CV1656058		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147137	CV1653604		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.315+17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152147158	CV1608124		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+25dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147172	CV1649696		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.81G>C (p.Arg27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147174	CV1609783		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2433+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147179	CV1649699		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152147254	CV1653624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.21-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147257	CV1615615		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.432T>C (p.Thr144=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152147280	CV1635608		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147284	CV1608164		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.36A>G (p.Glu12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147325	CV1608177		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5565+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147332	CV1608179		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.640C>T (p.Leu214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147336	CV1635615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8833-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147351	CV1615646		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.171C>G (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147360	CV1609862		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1134A>C (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147362	CV1653649		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6369G>A (p.Pro2123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147374	CV1649740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4788A>G (p.Leu1596=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152147377	CV1653651		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+8C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147383	CV1653654		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147426	CV1615664		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2250A>G (p.Gln750=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147451	CV1558799		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1962G>A (p.Val654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147460	CV1656149		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.360+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152147487	CV1528588		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1257+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147490	CV1653679		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.33C>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147492	CV1558843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8214A>G (p.Leu2738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147493	CV1656157		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147502	CV1528593		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1323+17C>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152147536	CV1528600		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3045C>T (p.Cys1015=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152147576	CV1528611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3304+8G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147580	CV1653716		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6285T>G (p.Pro2095=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147587	CV1647317		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.777T>C (p.Asn259=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147627	CV1558924		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2229+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147638	CV1653742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7548A>G (p.Thr2516=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147658	CV1618740		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.924C>G (p.Ser308=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147685	CV1653754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3020-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147702	CV1576795		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2829T>C (p.Thr943=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152147716	CV1647355		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.256-9A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152147737	CV1618755		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147741	CV1647361		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2781C>T (p.Tyr927=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147789	CV1528679		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3492T>C (p.Leu1164=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147826	CV1528690		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4665A>G (p.Leu1555=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147829	CV1656253		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152147857	CV1653798		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3372T>C (p.Phe1124=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147884	CV1528712		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4707T>C (p.Ile1569=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147886	CV1653806		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2451T>C (p.Tyr817=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147892	CV1618785		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1349-7T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152147901	CV1656271		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.58C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147924	CV1576857		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2706C>G (p.Thr902=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147932	CV1528724		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147955	CV1653826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2992+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147958	CV1653828		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5040-16G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152147968	CV1618804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5321-9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147976	CV1647421		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.345G>A (p.Arg115=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152147978	CV1623748		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-17C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152148030	CV1618819		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.27C>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152148058	CV1528754		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1278C>G (p.Leu426=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148116	CV1528773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5862C>T (p.Thr1954=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148126	CV1576923		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.858A>C (p.Gly286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148157	CV1640157		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2688C>A (p.Ser896=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148160	CV1647481		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8323T>C (p.Leu2775=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148176	CV1568946		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148189	CV1618850		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3387C>T (p.Cys1129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148203	CV1640195		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2421-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148213	CV1640197		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2193C>T (p.Ser731=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152148247	CV1653904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3152+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148291	CV1568980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148313	CV1566233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3417C>A (p.Val1139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148323	CV1647530		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3893+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148325	CV1566235		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148326	CV1568988		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.523+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148333	CV1566236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10888+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148355	CV1566246		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+9del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152148371	CV1640291		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.453C>T (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148409	CV1640310		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2268T>C (p.Tyr756=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148422	CV1528854		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9361C>T (p.Leu3121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148426	CV1569010		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1561C>T (p.Leu521=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148454	CV1618896		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.481+12C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152148485	CV1528877		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.275+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148520	CV1640346		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1998+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148565	CV1528893		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+5_67+18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148616	CV1650814		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1269T>A (p.Thr423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148645	CV1616578		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148653	CV1566339		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2835G>A (p.Glu945=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148664	CV1528918		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.780G>A (p.Val260=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148678	CV1618933		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*100A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148685	CV1528926		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2355C>T (p.Val785=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148690	CV1577128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3165C>T (p.Asp1055=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148695	CV1577129		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7203G>A (p.Val2401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148696	CV1650844		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1575C>T (p.Asp525=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152148712	CV1650853		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6011+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148765	CV1616608		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.963-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148781	CV1642523		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3318+17T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152148796	CV1642535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148804	CV1642550		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1139-653A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148808	CV1642551		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.675C>T (p.Ile225=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148819	CV1616624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1105C>T (p.Leu369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148842	CV1528958		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.280+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148856	CV1552002		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1632C>T (p.Thr544=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148950	CV1569181		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148960	CV1616670		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4032G>A (p.Glu1344=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148976	CV1552061		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1152C>T (p.Asp384=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152148978	CV1569191		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2391G>A (p.Glu797=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149006	CV1529002		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2790-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152149018	CV1616685		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.803+9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152149067	CV1642696		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149114	CV1593090		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149138	CV1552182		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1605C>G (p.Ala535=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149149	CV1593104		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1377T>C (p.Asn459=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149172	CV1552208		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+8T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152149190	CV1642809		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.264+15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149252	CV1616755		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.201A>T (p.Pro67=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149266	CV1616757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7326C>T (p.Thr2442=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149284	CV1593169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.693A>G (p.Thr231=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149299	CV1593181		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1143C>T (p.Ile381=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149382	CV1593227		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149419	CV1569328		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.72G>C (p.Gly24=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149431	CV1555530		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1044C>T (p.Asn348=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149460	CV1566553		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.722-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149472	CV1555571		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1212+18T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152149510	CV1535546		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1227C>A (p.Arg409=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149547	CV1535567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1905+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149575	CV1535894		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.238+9T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152149603	CV1555650		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.819C>G (p.Leu273=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149628	CV1535914		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-4A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149637	CV1616865		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3877A>C (p.Arg1293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149658	CV1583201		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4887A>T (p.Thr1629=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152149692	CV1601409		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+17C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152149727	CV1566635		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5916C>T (p.Pro1972=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152149741	CV1635929		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.840G>A (p.Leu280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149758	CV1545447		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-14T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152149775	CV1603905		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6261A>G (p.Pro2087=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152149785	CV1603907		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.243C>A (p.Ser81=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149800	CV1616908		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152149819	CV1545461		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1254A>C (p.Ala418=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149822	CV1635975		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149912	CV1625630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1482T>C (p.His494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149933	CV1625634		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149979	CV1555851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11317T>C (p.Leu3773=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149983	CV1625648		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2382A>G (p.Pro794=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149992	CV1636058		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152149997	CV1636060		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150022	CV1555879		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.318+9T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152150046	CV1545502		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.948C>T (p.Leu316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150067	CV1603976		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3696+20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152150080	CV1555923		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.435G>C (p.Arg145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150095	CV1636096		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.450C>A (p.Thr150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150103	CV1625680		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2287-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150118	CV1625682		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.708+19_708+20insGCGGCTGCCTTGGCT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150179	CV1559425		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2949C>T (p.Ser983=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150198	CV1625706		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3399C>T (p.Asp1133=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152150214	CV1531260		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1529+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150215	CV1601792		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10179A>G (p.Thr3393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150220	CV1601793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1714T>C (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150277	CV1662915		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1560-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150325	CV1625739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-4C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150332	CV1662951		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1416+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150337	CV1625741		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1392G>A (p.Val464=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152150348	CV1559457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10164G>A (p.Leu3388=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150365	CV1609340		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150370	CV1662973		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1137C>T (p.Ser379=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150376	CV1661438		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-13G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152150393	CV1559466		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5919+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150444	CV1661468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2694C>A (p.Gly898=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150446	CV1559479		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1989G>A (p.Glu663=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150456	CV1663037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8833-17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150457	CV1625771		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1896C>T (p.Asn632=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150476	CV1559487		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150504	CV1625783		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.682+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150528	CV1663079		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150533	CV1559497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150545	CV1598126		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.912T>G (p.Leu304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150577	CV1531472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3114G>A (p.Glu1038=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150582	CV1663128		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.637+9T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150628	CV1598140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2993-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150680	CV1559522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1449C>T (p.Asn483=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150707	CV1531547		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1026G>A (p.Lys342=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150758	CV1658576		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4778-13G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152150797	CV1663254		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3498T>C (p.Ala1166=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150825	CV1661681		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1398+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150849	CV1598176		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1701+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152150854	CV1663285		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1938A>G (p.Thr646=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150898	CV1598184		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1284A>G (p.Pro428=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150919	CV1663317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150937	CV1559578		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-107_332-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150968	CV1605545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1126+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152150973	CV1567556		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.318G>A (p.Gln106=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152150998	CV1559592		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3097C>T (p.Leu1033=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152151056	CV1658680		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2979A>C (p.Gly993=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151092	CV1567623		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1704G>A (p.Thr568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151094	CV1559608		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1120+11T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152151115	CV1549997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4224T>C (p.Asp1408=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152151122	CV1550000		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.187+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152151123	CV1605609		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151164	CV1605660		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1062C>G (p.Thr354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151170	CV1578044		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1521G>A (p.Glu507=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152151183	CV1578049		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1386+18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151190	CV1559626		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.120C>A (p.Thr40=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151193	CV1578055		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.916+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151196	CV1631291		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.711A>C (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151222	CV1658726		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5098+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151259	CV1559640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6986+15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151300	CV1550149		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.807-12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151312	CV1578093		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.588C>T (p.Val196=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151313	CV1658761		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.129G>A (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152151317	CV1559648		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2367C>T (p.Ile789=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151336	CV1559651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3045-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151347	CV1530347		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5337C>T (p.Ile1779=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152151392	CV1530367		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1770A>G (p.Glu590=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151398	CV1658792		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2171-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151401	CV1631389		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151542	CV1559692		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.458-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151543	CV1631451		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.958-4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151548	CV1550314		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2892C>T (p.Ile964=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152151562	CV1550317		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.953+9G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152151569	CV1559697		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1369+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151644	CV1664342		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-18A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152151653	CV1530484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6390C>T (p.Asp2130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151681	CV1658882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.579G>A (p.Val193=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152151688	CV1626559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5622-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151727	CV1598350		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2721T>C (p.Tyr907=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151728	CV1631587		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1215C>T (p.Ala405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151736	CV1559732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4188C>T (p.Asn1396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151762	CV1559739		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.294T>C (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151768	CV1559741		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1998A>G (p.Ser666=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151774	CV1559744		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.324+20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152151794	CV1631643		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1338G>A (p.Glu446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151822	CV1658918		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.483G>A (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151831	CV1559754		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151843	CV1598370		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5841G>A (p.Pro1947=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152151876	CV1559761		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.162T>C (p.Asn54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151910	CV1545583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3975A>G (p.Leu1325=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151937	CV1572401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6405C>T (p.Val2135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151940	CV1652607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151953	CV1545611		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1071G>A (p.Glu357=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152151953	CV1545611		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1071G>A (p.Glu357=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152151953	CV1545611		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1071G>A (p.Glu357=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152151956	CV1652626		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3997-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151988	CV1598398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.721C>T (p.Arg241Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152151998	CV1545634		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2916C>T (p.Pro972=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152007	CV1572424		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5388C>T (p.Asp1796=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152010	CV1598405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1371G>A (p.Val457=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152037	CV1598410		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1992C>T (p.Val664=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152152057	CV1545666		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152062	CV1664415		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1146C>T (p.His382=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152077	CV1626757		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+15C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152152085	CV1559792		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.523-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152097	CV1559795		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-13T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152152126	CV1559800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3441G>A (p.Lys1147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152127	CV1572469		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.501T>A (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152173	CV1565067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152187	CV1559813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152209	CV1565092		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.222+14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152152228	CV1545747		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1224+16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152273	CV1598457		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1275G>A (p.Arg425=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152286	CV1559835		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.779-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152290	CV1572536		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.108G>A (p.Thr36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152294	CV1545788		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1800G>C (p.Ser600=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152324	CV1626907		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.318T>C (p.Asn106=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152336	CV1572565		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3867A>G (p.Thr1289=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152152355	CV1664467		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152358	CV1559846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.612G>A (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152369	CV1529462		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3552A>G (p.Arg1184=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152152375	CV1572597		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.223T>C (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152379	CV1529465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2208G>A (p.Gln736=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152389	CV1623199		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.864C>A (p.Val288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152396	CV1572600		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1212T>C (p.Ser404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152400	CV1529480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4629T>C (p.Cys1543=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152403	CV1565208		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.207G>A (p.Val69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152404	CV1623201		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.822G>A (p.Leu274=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152518	CV1631073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5421C>T (p.His1807=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152529	CV1664506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11490G>A (p.Thr3830=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152538	CV1631084		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.915G>C (p.Arg305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152580	CV1529613		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.349+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152647	CV1623253		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2003-12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152152649	CV1565363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6027A>G (p.Gln2009=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152655	CV1529674		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.273C>T (p.Tyr91=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152670	CV1631151		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1551C>T (p.Ser517=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152724	CV1609885		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1779T>C (p.Gly593=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152746	CV1631211		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2850+8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152760	CV1609912		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152761	CV1533378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152769	CV1631221		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1077C>T (p.Asn359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152792	CV1631247		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+13C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152152808	CV1631254		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5649C>T (p.Ala1883=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152817	CV1623290		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1260C>T (p.Phe420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152856	CV1623297		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.480C>T (p.Ile160=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152872	CV1545165		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5283C>T (p.Ser1761=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152152884	CV1533446		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1558+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152893	CV1545182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8490G>A (p.Lys2830=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152905	CV1664579		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4812G>A (p.Ser1604=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152152907	CV1545188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7140A>G (p.Glu2380=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152915	CV1529794		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6444C>T (p.Gly2148=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152152935	CV1609064		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3030G>A (p.Leu1010=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152956	CV1610030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152152976	CV1610043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.420C>T (p.Ile140=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153031	CV1592640		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.121C>T (p.Leu41=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153038	CV1610111		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4104G>A (p.Leu1368=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153066	CV1577696		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-13G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152153104	CV1610136		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-17T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152153127	CV1592010		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2292T>C (p.Pro764=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153175	CV1579253		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153181	CV1592020		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153190	CV1577774		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153199	CV1545297		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.33C>G (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153205	CV1610184		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2119-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153241	CV1522952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5613G>A (p.Ala1871=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153281	CV1623373		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9195T>C (p.Ile3065=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153284	CV1623374		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8496A>T (p.Val2832=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153292	CV1545338		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2890C>T (p.Leu964=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153312	CV1579287		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.253-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153314	CV1592788		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.128-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153368	CV1592049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153385	CV1592803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1030-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153404	CV1667633		HP:0002145	PMID:19263483|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1351+5G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153406	CV1667635		HP:0002180	PMID:25741868|PMID:26908597|PMID:31346562|PMID:31991009|PMID:32392277|PMID:32589291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005022.4(PFN1):c.318_319dup (p.Asp107fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152153419	CV1579304		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.129+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153485	CV1667667		HP:0000135	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017563.5(IL17RD):c.1371T>G (p.Ile457Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153519	CV1523082		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2826C>T (p.Asp942=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152153522	CV1579318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5369-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153534	CV1667690		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377405.1(ATXN7):c.2119C>A (p.Arg707Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153553	CV1592837		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.73C>A (p.Arg25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153565	CV1577935		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4137C>T (p.Asp1379=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152153568	CV1592084		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.456C>T (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152153569	CV1523112		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12477A>T (p.Pro4159=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153570	CV1592843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7189-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153597	CV1592088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.555G>T (p.Val185=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153625	CV1626152		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.167A>G (p.Glu56Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152153636	CV1523152		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3309G>A (p.Lys1103=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153638	CV1592101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.27C>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153694	CV1626189		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.528G>C (p.Gly176=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153700	CV1592117		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1713+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153723	CV1523228		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2598G>C (p.Pro866=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153726	CV1643386		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3232-10del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152153764	CV1539836		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1926G>C (p.Ser642=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153771	CV1523255		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.939G>T (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153774	CV1643425		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3174G>A (p.Arg1058=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153789	CV1643433		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1809C>T (p.Thr603=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153790	CV1523263		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+18G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152153791	CV1592136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5292A>G (p.Ser1764=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153802	CV1643439		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3456G>A (p.Glu1152=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153814	CV1523273		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4232+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153816	CV1592142		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2952C>G (p.Leu984=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153834	CV1539873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6159C>A (p.Gly2053=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152153839	CV1657858		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3267T>G (p.Leu1089=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153846	CV1643475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1261G>A (p.Val421Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153871	CV1592945		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1311A>T (p.Pro437=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153886	CV1592165		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1402T>C (p.Leu468=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153923	CV1592953		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152153971	CV1290504		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:36055214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012318.3(LETM1):c.2220G>C (p.Ter740Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152153987	CV1592176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1878C>T (p.Ser626=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154022	CV1592186		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154028	CV1667816		HP:0005978	PMID:21573802|PMID:26448950|PMID:31195986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.570C>A (p.Ala190=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154031	CV1667818		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6476C>T (p.Pro2159Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154100	CV1550385		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154103	CV1560718		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152154154	CV1560728		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.900C>T (p.Gly300=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154206	CV1657910		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1494C>T (p.Asp498=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154212	CV1643659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11187G>A (p.Gln3729=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154215	CV1550468		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.729+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154229	CV1550472		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154256	CV1657926		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1305C>A (p.Phe435Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152154256	CV1657926		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1305C>A (p.Phe435Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152154264	CV1657927		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.66G>A (p.Gln22=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152154289	CV1550491		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3165G>A (p.Leu1055=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154370	CV1579468		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1198C>T (p.Leu400=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154391	CV1657947		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154402	CV1643760		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154420	CV1579478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2146C>A (p.Arg716=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154421	CV1560778		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.832-11C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152154434	CV1657954		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.502A>C (p.Arg168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154518	CV1560798		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.522+11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154545	CV1657973		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154556	CV1560804		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1335G>T (p.Val445=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152154556	CV1560804		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1335G>T (p.Val445=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152154572	CV1657976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3305-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154579	CV1657977		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.498G>A (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154598	CV1657982		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3252C>T (p.Ser1084=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154603	CV1560812		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154604	CV1657983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1000C>T (p.Leu334=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152154606	CV1556453		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.91C>T (p.Leu31=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154629	CV1657986		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3210A>G (p.Gly1070=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154653	CV1556474		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.270G>A (p.Lys90=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152154695	CV1563658		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.519G>A (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154703	CV1556497		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13263C>G (p.Pro4421=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154785	CV1520035		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.450C>T (p.Cys150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154792	CV1560852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.36T>C (p.Tyr12=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152154855	CV1560865		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-20C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154867	CV1560872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2280C>T (p.Asn760=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154900	CV1563692		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3442-15C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152154923	CV1560883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1107G>C (p.Leu369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154941	CV1556645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3738C>T (p.Thr1246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154976	CV1520139		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.252G>C (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152154993	CV1560892		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.975+19G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152154993	CV1560892		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.975+19G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155007	CV1520154		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.597G>C (p.Leu199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155016	CV1563712		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12498C>T (p.Tyr4166=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155026	CV1556706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3477G>A (p.Ala1159=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155049	CV1563718		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2000+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155073	CV1556735		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5157+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155087	CV1556739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+7C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155121	CV1560918		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+14G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152155128	CV1579596		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2461+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155142	CV1556778		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.361-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152155153	CV1579600		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1289-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155159	CV1556790		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.756G>A (p.Gly252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155194	CV1560930		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1528-16C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152155199	CV1560931		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6406+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155212	CV1668076		HP:0001935	PMID:34140661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258392.3(CLPB):c.1588G>A (p.Gly530Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155212	CV1668076		HP:0003344	PMID:34140661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258392.3(CLPB):c.1588G>A (p.Gly530Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155212	CV1668076		HP:0003535	PMID:34140661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258392.3(CLPB):c.1588G>A (p.Gly530Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155212	CV1668076		HP:0410253	PMID:34140661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258392.3(CLPB):c.1588G>A (p.Gly530Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155214	CV1658086		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+20G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152155220	CV1668091		HP:0002373	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4447-1C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155228	CV1560933		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+18T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155231	CV1668146		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.688G>T (p.Glu230Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155237	CV1668148		HP:0011447	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155265	CV1560937		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.360G>A (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155281	CV1520253		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2583T>C (p.His861=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155301	CV1668284		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.140G>A (p.Gly47Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155301	CV1668284		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.140G>A (p.Gly47Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155301	CV1668284		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.140G>A (p.Gly47Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155314	CV1620354		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.146+7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155323	CV1520278		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155348	CV1668325		HP:0002725	PMID:29663334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.843T>G (p.Phe281Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155349	CV1668327		HP:0040234	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1079T>A (p.Val360Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155366	CV1668336		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.409-12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152155394	CV1668348		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6644G>A (p.Arg2215His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155396	CV1668349		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2321G>C (p.Gly774Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155494	CV1560966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.453C>G (p.Gly151=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155574	CV1668374		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020791.4(TAOK1):c.1477C>T (p.Arg493Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155576	CV1668375		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.7380C>G (p.Ser2460Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155578	CV1629572		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.183C>T (p.Gly61=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152155590	CV1620484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3533-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155595	CV1668383		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037333.3(CYFIP2):c.1900C>T (p.Arg634Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155598	CV1668384		HP:0012758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152155599	CV1547731		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.612-19C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152155603	CV1668386		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155610	CV1668389		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.4673G>A (p.Arg1558Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155618	CV1668392		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155620	CV1668393		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.12166G>A (p.Glu4056Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155628	CV1668396		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.5747C>T (p.Pro1916Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155634	CV1668399		HP:0002181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330239.4(TJP1):c.353G>T (p.Arg118Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155636	CV1668400		HP:0002181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003265.3(TLR3):c.2455C>T (p.His819Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155650	CV1547737		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.195C>T (p.Asn65=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155654	CV1572900		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.849+8C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152155694	CV1560999		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-17A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155705	CV1561001		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1209G>A (p.Lys403=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155716	CV1561004		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2886G>A (p.Glu962=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155722	CV1620596		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155753	CV1561012		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1068+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155777	CV1561020		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155787	CV1561023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.458-6A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155804	CV1572923		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.581+18A>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152155834	CV1620661		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2878C>T (p.Leu960=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155837	CV1629612		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.252+18_252+24del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155846	CV1620670		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-17G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152155854	CV1549874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13498-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155869	CV1572937		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.840C>A (p.Ile280=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155904	CV1585883		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.273G>A (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155913	CV1561056		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155973	CV1629637		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.282A>T (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155983	CV1620737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-16_2554-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152155991	CV1585905		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.345T>A (p.Thr115=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156012	CV1585909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156034	CV1585915		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1058-15_1058-14insC		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156044	CV1572979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156057	CV1561093		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+19_2141+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156110	CV1589375		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156114	CV1561111		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.819+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156174	CV1589430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156181	CV1658876		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.13311G>A (p.Thr4437=)		variant	taxon:9606	20220517	ClinVar		
RGD	152156184	CV1668483		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.3740C>G (p.Ala1247Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156195	CV1585953		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-19A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152156263	CV1615738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.876A>G (p.Ser292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156274	CV1615741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5754G>A (p.Val1918=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156303	CV1573033		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2106A>G (p.Ser702=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156333	CV1589533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8013T>C (p.Val2671=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156344	CV1573044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2024-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156357	CV1626950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2556C>G (p.Val852=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156360	CV1589544		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2568+15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156372	CV1589559		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.839-6G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156389	CV1589566		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156406	CV1629722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3093C>T (p.Ile1031=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156412	CV1615769		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156471	CV1626968		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-11T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152156481	CV1573066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3501T>C (p.Tyr1167=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156499	CV1626974		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-6dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156551	CV1629743		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+28_54+29insA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156556	CV1589642		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156579	CV1573086		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156598	CV1626995		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.42C>T (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152156605	CV1626997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3972A>G (p.Lys1324=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152156608	CV1668572		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.251G>T (p.Gly84Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152156608	CV1668572		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.251G>T (p.Gly84Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152156655	CV1668647		HP:0000090	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33886416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3758G>A (p.Arg1253His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152156671	CV1573099		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4899C>T (p.Leu1633=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156681	CV1668668		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.408+16C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152156688	CV1668674		HP:0000510	PMID:22363543|PMID:28224992|PMID:29074561|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(64776385_64791748)_(64791896_64940484)del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156709	CV1586052		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-4C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152156721	CV1668697		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:31636948|PMID:8396144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.334_336dup (p.Ile112dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	152156761	CV1630435		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1290G>A (p.Gln430=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156793	CV1573108		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152156794	CV1668744		HP:0003571	PMID:17051315|PMID:22033733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.154_183+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156802	CV1668750		HP:0002912	PMID:17075691|PMID:27233228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2098_2099del (p.Met700fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156803	CV1668751		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(100764316_100807232)_(100861718_100888095)del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156826	CV1541676		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.219C>G (p.Pro73=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156848	CV1668779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2608A>C (p.Met870Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152156905	CV1668816		HP:0000510	PMID:31456290|PMID:33090715|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(65336139_65523270)_(65707597_65767506)del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156925	CV1668829		HP:0008258	PMID:14715827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33864926|PMID:35729303|PMID:9855540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152156953	CV1668848		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002838.5(PTPRC):c.100+1del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156956	CV1541689		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.459T>G (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152156983	CV1668867		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5582T>A (p.Leu1861Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152156984	CV1586077		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3102A>G (p.Leu1034=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157016	CV1541694		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4017A>G (p.Gln1339=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157054	CV1291692		HP:0001067	PMID:27074763|PMID:28492532|PMID:34868260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6858C>T (p.Asn2286=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152157059	CV1668939		HP:0003701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2857-1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157079	CV1668950		HP:0100723	PMID:22517557|PMID:23162105|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:27913608|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.379C>G (p.His127Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152157152	CV1630479		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2518C>T (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152157216	CV1573169		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3044+11A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152157221	CV1573170		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2576+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157225	CV1573171		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+14G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152157230	CV1630496		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157251	CV1630503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5610C>T (p.Tyr1870=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157255	CV1630505		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-20del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152157271	CV1573180		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.607+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157296	CV1586153		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1186-12C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152157298	CV1630516		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157310	CV1541749		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1413C>G (p.Pro471=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157318	CV1541751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157321	CV1586158		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.363+15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157419	CV1573209		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+17G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157432	CV1615924		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.996C>T (p.Ile332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157472	CV1630559		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157536	CV1541793		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2226T>C (p.Tyr742=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157538	CV1586213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1662+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157542	CV1629897		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.998+13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152157548	CV1573239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.57G>T (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157550	CV1541796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11139C>T (p.Pro3713=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157556	CV1541798		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1203C>T (p.Ser401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157562	CV1586218		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3531-12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157575	CV1615955		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2214C>T (p.Val738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157592	CV1615959		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157607	CV1541813		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1419G>A (p.Val473=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157620	CV1586238		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157622	CV1630592		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10600-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157632	CV1629917		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3897C>T (p.Pro1299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157637	CV1615970		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157651	CV1630601		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+16_894+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157654	CV1541823		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157658	CV1615974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6753A>G (p.Ala2251=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152157683	CV1615979		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2370T>C (p.Cys790=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157694	CV1615981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.381C>T (p.Leu127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157697	CV1615982		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.466C>T (p.Leu156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157705	CV1541835		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+18C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152157706	CV1650906		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3969+12A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152157710	CV1650907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11040A>C (p.Ile3680=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157724	CV1615988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.579G>A (p.Leu193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157733	CV1650913		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1100+15G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152157737	CV1629939		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.464+14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157744	CV1541842		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+17G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152157746	CV1629942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2612-19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152157767	CV1615997		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.49C>A (p.Arg17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157796	CV1626260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2373A>G (p.Ser791=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157803	CV1616003		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157833	CV1541858		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157843	CV1639391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2259A>G (p.Glu753=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157845	CV1564275		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157851	CV1541861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2057C>A (p.Thr686Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157855	CV1542105		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.712+19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152157935	CV1541882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1857A>G (p.Gln619=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157969	CV1541888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5847A>G (p.Gln1949=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157973	CV1541889		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152157985	CV1639495		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.397C>T (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158035	CV1542152		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158036	CV1639526		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+16T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152158049	CV1616054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1188C>A (p.Ile396=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158060	CV1639552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4261T>C (p.Leu1421=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158064	CV1542160		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158083	CV1630689		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.641+19dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152158122	CV1639600		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.462C>T (p.Thr154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158136	CV1639615		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1776G>A (p.Gly592=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158160	CV1552826		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1233G>A (p.Thr411=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152158199	CV1541942		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158239	CV1542199		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-12T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152158240	CV1564374		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3495T>C (p.Leu1165=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158254	CV1552884		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.174C>A (p.Arg58=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158290	CV1552909		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+15A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158296	CV1552914		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2224+22del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158328	CV1564393		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12060G>A (p.Lys4020=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158358	CV1564400		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1963+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158368	CV1541984		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5161A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152158388	CV1630744		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+19T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158426	CV1552996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158474	CV1542009		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1487A>G (p.Asn496Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158483	CV1529044		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4773A>G (p.Glu1591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158516	CV1542020		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158521	CV1553077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5664C>T (p.Ser1888=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158532	CV1529057		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.648+11C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152158532	CV1529057		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.648+11C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152158534	CV1553091		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5142C>T (p.Ser1714=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152158553	CV1557167		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1070-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158558	CV1553104		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-19_338-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158573	CV1529066		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2916G>A (p.Leu972=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158611	CV1542041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1044T>C (p.Pro348=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158617	CV1529076		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.894+13A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152158626	CV1564450		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.729C>G (p.Thr243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158629	CV1529079		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158635	CV1529080		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1906-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158641	CV1542047		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.786C>T (p.Tyr262=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158663	CV1542053		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158679	CV1542056		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2704A>C (p.Arg902=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158695	CV1542063		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.567C>T (p.His189=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152158720	CV1553245		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2970G>A (p.Gln990=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158736	CV1630819		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1075A>G (p.Lys359Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158743	CV1542084		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1071G>A (p.Thr357=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158744	CV1529102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+7A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158779	CV1564483		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.909G>A (p.Arg303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158873	CV1544291		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1366+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158896	CV1595254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5148G>A (p.Glu1716=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158902	CV1620914		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3735G>A (p.Val1245=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158923	CV1521788		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1215C>T (p.Arg405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158930	CV1595268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158936	CV1544303		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2907+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152158941	CV1522529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152158989	CV1595288		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.699T>C (p.Ser233=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159020	CV1521855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159024	CV1529170		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159031	CV1595299		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159039	CV1544323		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1430C>T (p.Thr477Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159050	CV1529178		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2403C>T (p.Tyr801=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152159093	CV1522552		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-9_1262-8insA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159186	CV1544351		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152159217	CV1522015		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.798C>T (p.Asp266=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152159219	CV1544359		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1099A>T (p.Thr367Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152159243	CV1544364		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.409-12dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152159248	CV1621107		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12810C>T (p.Thr4270=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159250	CV1522595		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159254	CV1605723		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1992G>A (p.Ala664=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159256	CV1544367		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-16A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159260	CV1522597		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159286	CV1621119		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.357C>T (p.His119=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159301	CV1597051		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3117G>A (p.Glu1039=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159315	CV1522068		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.504C>T (p.Tyr168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159350	CV1605743		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+16G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152159353	CV1588001		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3666G>A (p.Pro1222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159359	CV1588004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3480A>G (p.Arg1160=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159373	CV1605747		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159392	CV1588038		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.405A>G (p.Leu135=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159441	CV1588065		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159494	CV1588105		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152159512	CV1649816		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159522	CV1605783		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2493A>G (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159575	CV1605795		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.954A>G (p.Glu318=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159625	CV1522679		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1224+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159646	CV1605816		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.906G>T (p.Val302=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152159647	CV1522683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1941A>G (p.Thr647=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159684	CV1605824		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159710	CV1605832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159717	CV1649899		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.477C>G (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159717	CV1649899		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.477C>G (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	152159735	CV1605839		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159737	CV1522704		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940+8G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159741	CV1605840		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.933T>A (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159753	CV1522707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159758	CV1649908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1088-18T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159777	CV1522711		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.444T>C (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159778	CV1649916		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.2+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159810	CV1649929		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.609C>G (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159811	CV1605861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.270+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159850	CV1649940		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152159869	CV1544485		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1230G>A (p.Pro410=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159895	CV1642275		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.213C>T (p.His71=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159906	CV1590029		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2925T>C (p.Asp975=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159921	CV1642293		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.277C>T (p.Leu93=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159926	CV1649959		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1956G>A (p.Glu652=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159959	CV1588368		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152159972	CV1522749		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1290T>C (p.Asp430=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152159990	CV1649975		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.423G>A (p.Lys141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160011	CV1522760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4536A>G (p.Pro1512=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160021	CV1590096		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160103	CV1642371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3096-16T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160110	CV1544537		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160114	CV1544538		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160132	CV1650025		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-8A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152160144	CV1544544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3324C>T (p.Ala1108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160149	CV1651845		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.859+8G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152160214	CV1651895		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160228	CV1642409		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1884C>G (p.Ser628Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160235	CV1651913		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.177C>T (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160244	CV1616509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+16C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152160251	CV1650062		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.340-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160254	CV1642418		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.379+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160285	CV1522819		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1212G>A (p.Arg404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160290	CV1642430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1734C>T (p.Val578=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160298	CV1522822		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160300	CV1655634		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2421A>G (p.Ser807=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160310	CV1655637		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.745C>A (p.Arg249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160318	CV1651973		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1070-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160339	CV1642447		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1602G>A (p.Lys534=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160375	CV1642461		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-9T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160380	CV1642463		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.576+18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160381	CV1522839		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.150C>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160422	CV1650131		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.528C>T (p.Asn176=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160423	CV1655707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12789C>G (p.Thr4263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160475	CV1530783		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.84G>A (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160498	CV1530792		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3198+9C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152160507	CV1522872		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2462A>T (p.Glu821Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160546	CV1655806		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.447C>T (p.Thr149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160554	CV1530810		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7311G>C (p.Leu2437=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160560	CV1530811		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.279+20_279+27del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160596	CV1650179		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1104C>T (p.Thr368=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160619	CV1530831		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6454C>T (p.Leu2152=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160621	CV1655857		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-17C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152160624	CV1530833		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-20A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160653	CV1601712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5788T>C (p.Leu1930=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160660	CV1619152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160705	CV1655907		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1422T>C (p.Ser474=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160711	CV1555156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2010T>A (p.Ile670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160787	CV1619198		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160794	CV1522933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.101-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160796	CV1522934		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1056G>A (p.Lys352=)		variant	taxon:9606	20220517	ClinVar		
RGD	152160811	CV1530909		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4850-12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152160811	CV1530909		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4850-12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152160838	CV1530915		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1188-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160845	CV1555187		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.291G>A (p.Ala97=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	152160864	CV1598802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4926C>T (p.Thr1642=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160867	CV1555194		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1620T>C (p.Ser540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160903	CV1606072		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160909	CV1530937		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152160912	CV1530940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1611C>T (p.Asn537=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160917	CV1606074		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160941	CV1530947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.381G>A (p.Ser127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160961	CV1619251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.415-20A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152160968	CV1568633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4560G>A (p.Val1520=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160972	CV1530964		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.312C>T (p.His104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152160993	CV1619260		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161018	CV1555237		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.972C>T (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161033	CV1606094		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.444C>T (p.Cys148=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152161048	CV1530982		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13320G>C (p.Ser4440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161070	CV1555262		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2397C>T (p.Ser799=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161079	CV1534638		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.339C>T (p.Thr113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161106	CV1531003		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161166	CV1531021		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1971C>T (p.Asp657=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161180	CV1555300		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1528-18C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152161201	CV1568750		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4383T>C (p.Thr1461=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161203	CV1555317		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161210	CV1606121		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161220	CV1606123		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.279A>C (p.Pro93=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161266	CV1619343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5757C>T (p.Val1919=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161270	CV1534706		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161274	CV1531070		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.288C>T (p.Ala96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161275	CV1534708		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.492G>A (p.Gln164=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	152161275	CV1534708		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.492G>A (p.Gln164=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161295	CV1606137		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2406G>A (p.Arg802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161314	CV1619365		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161317	CV1568826		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161325	CV1534724		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1362+17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161333	CV1606143		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161352	CV1555365		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2064C>T (p.Pro688=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152161361	CV1619380		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4116A>C (p.Ile1372=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152161380	CV1606151		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1149C>T (p.Tyr383=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152161400	CV1531101		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161413	CV1568869		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2853+10G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152161419	CV1531110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2475C>A (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161432	CV1619409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161445	CV1555393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161485	CV1555408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2487T>C (p.Gly829=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161514	CV1555427		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161525	CV1534771		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.375G>A (p.Thr125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161547	CV1534785		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5157+10T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161569	CV1622074		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3204C>T (p.Cys1068=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161578	CV1622080		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+13C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152161593	CV1584524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4075-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161626	CV1622116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6003C>T (p.Asn2001=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161654	CV1619496		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.225C>A (p.Ser75=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152161659	CV1534811		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1828C>A (p.Arg610=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161682	CV1606199		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1101-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152161735	CV1584568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161746	CV1584574		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.599-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161773	CV1534842		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.666G>A (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161780	CV1584584		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1059+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152161808	CV1606220		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6406+16_6406+73del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161821	CV1606222		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1215C>A (p.Ile405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161850	CV1606227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.9G>C (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161860	CV1534874		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+7T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152161862	CV1608653		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.645G>T (p.Ser215=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161913	CV1606236		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+13G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152161915	CV1608674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2493T>C (p.Asn831=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161956	CV1534900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9336C>T (p.Cys3112=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152161962	CV1543840		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2682+20G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152161978	CV1584649		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1825-17C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152161986	CV1608716		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1696-12C>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152162007	CV1608721		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162017	CV1606252		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.204C>T (p.Ile68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162049	CV1584674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1092G>A (p.Lys364=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162060	CV1584683		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1101T>C (p.Asn367=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162093	CV1534937		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1086C>T (p.Tyr362=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162117	CV1584700		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.159C>T (p.Thr53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162131	CV1534956		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5238C>T (p.Leu1746=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152162133	CV1584718		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2268A>T (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152162197	CV1608780		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3660C>G (p.Leu1220=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162203	CV1584752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6477G>A (p.Ala2159=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162205	CV1543900		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1112-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162230	CV1584759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162366	CV1623918		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.547C>T (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162398	CV1606309		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162410	CV1623944		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3576-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162438	CV1623962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.153A>G (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162467	CV1623982		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3399C>T (p.Gly1133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162482	CV1608885		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1755C>T (p.Thr585=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152162483	CV1584845		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.480T>C (p.Asn160=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162499	CV1608896		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1209C>T (p.Cys403=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152162515	CV1608903		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152162522	CV1584871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.321+16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162535	CV1635757		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.560-13T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152162577	CV1608928		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.552A>G (p.Pro184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162614	CV1600556		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2148C>A (p.Gly716=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152162651	CV1635775		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-26_2458-10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162654	CV1608957		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1149C>T (p.Ser383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162657	CV1537277		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.327C>A (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162680	CV1537302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162704	CV1600582		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2224+9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162706	CV1608984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2866+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162718	CV1600591		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.201G>A (p.Lys67=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162757	CV1593283		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.909G>A (p.Glu303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162763	CV1600606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4485C>G (p.Ala1495=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162765	CV1593291		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.789_789+15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162771	CV1606372		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1570-20G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152162777	CV1593295		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1172-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162810	CV1537403		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162818	CV1593308		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2829C>T (p.Ser943=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162845	CV1593318		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.912C>T (p.His304=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152162870	CV1606390		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.126A>G (p.Gly42=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162889	CV1635813		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1411+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162896	CV1600650		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2733G>A (p.Glu911=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162919	CV1600657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2535C>T (p.Arg845=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152162925	CV1600658		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2091T>C (p.Asp697=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163023	CV1648101		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163031	CV1593458		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.719-12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163037	CV1648108		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.85-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163046	CV1593476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1821G>A (p.Val607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163064	CV1600708		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1362T>C (p.Ser454=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163074	CV1606425		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163168	CV1561209		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.319C>A (p.Arg107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163173	CV1606444		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.111G>A (p.Lys37=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163197	CV1635861		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1989C>T (p.Tyr663=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163230	CV1606454		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152163231	CV1648176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2070G>A (p.Arg690=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163234	CV1635868		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.291G>A (p.Pro97=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152163243	CV1537661		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-4G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152163286	CV1635877		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163287	CV1600799		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4863G>A (p.Thr1621=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163318	CV1600806		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4587C>G (p.Pro1529=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152163333	CV1606473		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.144+16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152163370	CV1575431		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2517C>T (p.Tyr839=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163397	CV1635895		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.141G>A (p.Gly47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163401	CV1635896		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152163404	CV1646504		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1249C>T (p.Arg417Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152163445	CV1619010		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-22_6523-18del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152163447	CV1575444		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.345+10_345+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163493	CV1600872		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-10C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152163507	CV1600884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5001G>A (p.Glu1667=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163521	CV1561443		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163594	CV1600914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.172-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163598	CV1646635		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.351A>G (p.Ala117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163603	CV1604875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.177G>A (p.Val59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163622	CV1646651		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163679	CV1619065		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3780T>C (p.His1260=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163691	CV1604896		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2007G>A (p.Arg669=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	152163691	CV1604896		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2007G>A (p.Arg669=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	152163697	CV1600951		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2163A>G (p.Gly721=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163729	CV1646706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163758	CV1604910		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163797	CV1646767		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163803	CV1575513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163807	CV1646789		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163811	CV1662482		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1016-10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152163838	CV1575521		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2772T>C (p.Ser924=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163854	CV1604930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1066-17T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152163862	CV1604932		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.333A>G (p.Leu111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163865	CV1662502		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5565+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163893	CV1575534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.398+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163943	CV1604948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12720T>C (p.Leu4240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163962	CV1662537		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3057C>A (p.Ile1019=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163977	CV1604955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152163987	CV1604957		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1869T>C (p.Tyr623=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164002	CV1609174		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164030	CV1604968		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2046A>G (p.Leu682=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164038	CV1543414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5982C>T (p.Pro1994=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164058	CV1543419		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.225+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164084	CV1543424		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3029-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164088	CV1543426		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1284+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164101	CV1543430		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-15T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152164115	CV1557485		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.168C>T (p.Asp56=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164140	CV1560482		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1071+18C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164142	CV1604992		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3316-15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152164146	CV1604993		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.141A>G (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164148	CV1543447		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.452+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164169	CV1560494		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.68+17C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164171	CV1560499		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1527+11G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152164173	CV1543454		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3018+9_3018+12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164253	CV1619753		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-4G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164304	CV1557560		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12968G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164311	CV1605028		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+8C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164340	CV1543489		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5286C>T (p.Ile1762=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164351	CV1560624		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164377	CV1605042		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1233C>T (p.Ala411=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164396	CV1560645		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-13G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164401	CV1619878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2002+12G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164411	CV1605049		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8598G>A (p.Glu2866=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164424	CV1560669		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2826C>T (p.Ser942=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164467	CV1557612		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.36G>C (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164524	CV1557654		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+19A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164530	CV1625389		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3259+10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164535	CV1625392		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.880A>C (p.Arg294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164537	CV1588498		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.750G>A (p.Leu250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164538	CV1625398		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2091C>T (p.Asp697=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164560	CV1543542		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.33C>T (p.Cys11=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164585	CV1543547		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1452A>G (p.Pro484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164599	CV1605088		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4930-17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164603	CV1605089		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.909C>G (p.Asp303Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164609	CV1595433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.778+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164614	CV1588584		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.394+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164616	CV1543554		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.144-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164627	CV1611079		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152164630	CV1543557		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1595G>A (p.Ter532=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164665	CV1543566		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.238-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164678	CV1543569		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4143C>T (p.Phe1381=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164716	CV1588659		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.537T>C (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164737	CV1625548		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.312G>A (p.Ser104=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152164796	CV1543606		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.360+11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152164800	CV1543608		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164803	CV1611159		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164804	CV1543610		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2103C>T (p.Asp701=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152164832	CV1611175		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164846	CV1611182		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-5T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152164854	CV1611185		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3402G>T (p.Leu1134=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152164863	CV1595644		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.370+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164884	CV1543635		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.933G>A (p.Ser311=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152164904	CV1625685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.132G>A (p.Val44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164924	CV1595680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4200T>C (p.Tyr1400=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164939	CV1543654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12474A>G (p.Thr4158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164960	CV1543660		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2181A>G (p.Glu727=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152164996	CV1625782		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.78-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165045	CV1648894		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2406C>T (p.Pro802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165049	CV1654261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165052	CV1654262		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2397C>T (p.Thr799=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165087	CV1658563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7068A>G (p.Ser2356=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165096	CV1658568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2166T>G (p.Val722=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165121	CV1654332		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152165157	CV1578292		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2010G>A (p.Val670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165160	CV1578300		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165182	CV1543712		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2100+12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165194	CV1649031		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2304G>T (p.Gly768=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165200	CV1649037		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1785G>A (p.Pro595=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152165219	CV1578332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.438C>T (p.Ala146=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165222	CV1578336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1797T>C (p.Ala599=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152165229	CV1649060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10650T>A (p.Val3550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165233	CV1611299		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1558+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165236	CV1543724		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165245	CV1649079		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165251	CV1654429		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.948C>A (p.Ala316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165257	CV1611308		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.684G>A (p.Gln228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165262	CV1649097		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2496T>C (p.Pro832=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165264	CV1536398		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-20A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152165330	CV1611325		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165344	CV1543751		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165348	CV1543753		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.207C>T (p.Tyr69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165371	CV1649178		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+352A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165398	CV1611343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2499G>A (p.Lys833=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165415	CV1543766		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5784C>G (p.Pro1928=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152165418	CV1543767		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165435	CV1543774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.636G>A (p.Lys212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165447	CV1649238		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.106-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165448	CV1543777		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.51A>G (p.Ser17=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165485	CV1654623		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.183T>C (p.Ile61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165495	CV1536583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165502	CV1556830		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.432C>G (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165533	CV1611374		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.282C>T (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152165558	CV1611381		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.870T>A (p.Ala290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165578	CV1611390		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1176-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165594	CV1617866		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3351C>T (p.Ala1117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165620	CV1617893		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3168C>A (p.Ala1056=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165635	CV1611402		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.111C>T (p.Thr37=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165646	CV1611407		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165660	CV1597229		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1077A>T (p.Thr359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165662	CV1556939		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165693	CV1536740		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2811C>T (p.Arg937=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165696	CV1536745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2217T>C (p.Thr739=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165707	CV1611422		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152165708	CV1597248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2816G>A (p.Arg939Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165737	CV1597255		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165738	CV1611430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1941A>C (p.Ile647=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165750	CV1556996		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165774	CV1557037		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1785G>A (p.Thr595=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165780	CV1597268		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.696C>T (p.Asn232=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152165786	CV1612669		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2808G>T (p.Leu936=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165861	CV1557103		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+9C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152165861	CV1557103		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+9C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152165869	CV1557108		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.699C>G (p.Ala233=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152165873	CV1557112		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1566C>T (p.Ser522=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165885	CV1611469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.432-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165901	CV1618118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3624G>A (p.Glu1208=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165908	CV1618131		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2640G>C (p.Ala880=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152165924	CV1557163		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152165932	CV1618144		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4975-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165950	CV1611484		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1272-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152165953	CV1618165		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.795+12A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152165953	CV1618165		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.795+12A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152165976	CV1612816		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.229C>T (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152165990	CV1618200		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.798G>A (p.Glu266=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152166021	CV1618223		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.859+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166022	CV1557216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166039	CV1524246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1281T>C (p.Ala427=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152166042	CV1618237		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8286G>A (p.Leu2762=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166055	CV1524249		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.441G>A (p.Lys147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166056	CV1612894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1569G>A (p.Leu523=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166094	CV1532475		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166104	CV1532484		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-17T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152166120	CV1524269		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.411+17G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152166129	CV1524272		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.573G>T (p.Arg191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166173	CV1661178		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1122A>G (p.Thr374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166187	CV1532557		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1590A>G (p.Arg530=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166202	CV1532570		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166297	CV1566274		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.396G>A (p.Arg132=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152166306	CV1566276		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.288G>A (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166319	CV1524326		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.545+14G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152166338	CV1532670		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166378	CV1566336		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1206C>T (p.Ala402=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166421	CV1566362		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.207T>C (p.Ala69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166448	CV1661287		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1504-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166456	CV1524365		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-19T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152166484	CV1524374		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6117+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166486	CV1621052		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.765C>T (p.Ser255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166506	CV1621070		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.562-20T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152166553	CV1532852		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1482C>T (p.Phe494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166587	CV1566475		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.712C>T (p.Leu238=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166609	CV1523288		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1324-7C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152166615	CV1661338		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166616	CV1597077		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166628	CV1524413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166630	CV1597093		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.544C>T (p.Leu182=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166635	CV1597095		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4599C>T (p.His1533=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152166660	CV1523346		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166668	CV1597116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.455-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166711	CV1597148		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1014G>A (p.Glu338=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166734	CV1566600		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.177G>A (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166770	CV1632621		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166804	CV1666381		HP:0012819	PMID:21353195|PMID:25008357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.612del (p.Tyr205fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152166805	CV1666383		HP:0011664	PMID:20662977|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28254188|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:28807990|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1454C>T (p.Ala485Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152166806	CV1666385		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1627C>T (p.Gln543Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166807	CV1632649		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166810	CV1666403		HP:0002725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136219.3(FCGR2A):c.780+1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166816	CV1666417		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.3302T>A (p.Val1101Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166822	CV1666427		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1012C>G (p.Arg338Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152166845	CV1632673		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12950C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166857	CV1666555		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.187C>T (p.Gln63Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166859	CV1666570		HP:0002654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.575T>A (p.Ile192Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	152166870	CV1632678		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152166913	CV1524494		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.568-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166920	CV1632732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.894G>A (p.Thr298=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166923	CV1632734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1986-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166960	CV1534709		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.154C>T (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152166969	CV1534729		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10545A>G (p.Glu3515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167003	CV1524522		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.207G>A (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167011	CV1577338		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3775-12T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152167102	CV1632954		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+14C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152167104	CV1524558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4426+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167109	CV1524560		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2364+8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167124	CV1577364		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167137	CV1632982		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7164G>T (p.Leu2388=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167217	CV1524597		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3378G>A (p.Val1126=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152167239	CV1535041		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2304+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167241	CV1524606		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1824G>A (p.Ala608=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167260	CV1557811		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11337C>T (p.Phe3779=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167281	CV1600555		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2472+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167290	CV1577407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167316	CV1524634		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167359	CV1600616		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1893T>C (p.Gly631=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167378	CV1557920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167387	CV1600648		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.75C>A (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152167419	CV1577439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.525A>G (p.Gln175=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152167442	CV1644685		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-18C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152167457	CV1600709		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2031C>T (p.Ser677=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167462	CV1557992		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2695C>A (p.Arg899=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167469	CV1557997		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.513C>T (p.Ser171=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167479	CV1600726		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-9_862-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167487	CV1644703		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4770T>G (p.Gly1590=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152167500	CV1558041		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.533-545A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167513	CV1577462		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1203A>G (p.Val401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167519	CV1577464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1118-12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167543	CV1644725		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5436G>A (p.Ala1812=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167556	CV1644732		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+14G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152167562	CV1577476		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.54C>T (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167577	CV1577481		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1898-16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167579	CV1644741		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167594	CV1600825		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167604	CV1577489		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1077+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152167608	CV1600842		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167652	CV1577502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1338C>T (p.Asp446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167657	CV1644781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4117+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167673	CV1644787		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4565-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167685	CV1611630		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.587-20A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152167699	CV1577516		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.885A>G (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167721	CV1644806		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2265C>T (p.Asn755=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167749	CV1644827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6264C>T (p.Arg2088=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167767	CV1577534		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3765T>C (p.Thr1255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167773	CV1577536		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.139-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167846	CV1644877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-4C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167848	CV1644878		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167868	CV1611754		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1178T>C (p.Phe393Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167870	CV1577560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4086G>A (p.Glu1362=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152167875	CV1577562		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.890+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152167954	CV1611832		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.469-17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152167973	CV1611850		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1066-20T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152167984	CV1577590		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168000	CV1577595		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168012	CV1644963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4914C>T (p.Ser1638=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152168038	CV1642952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4878G>A (p.Glu1626=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168039	CV1644983		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1399C>T (p.Leu467=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168051	CV1524681		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168052	CV1644991		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.993T>C (p.Asp331=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168057	CV1642957		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1413A>G (p.Thr471=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168066	CV1524689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12318T>C (p.Leu4106=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168072	CV1642964		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168131	CV1642989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9678A>G (p.Lys3226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168156	CV1645070		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2688C>T (p.His896=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152168172	CV1524761		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168177	CV1547902		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2757+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168205	CV1547912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168210	CV1524819		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4017+20C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152168244	CV1524854		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168260	CV1558580		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5745T>C (p.Gly1915=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152168275	CV1547941		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.995+19G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152168285	CV1558594		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.228C>T (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168316	CV1558616		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.871+13T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152168316	CV1558616		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.871+13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152168326	CV1547965		HP:0001677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384317.1(ZHX3):c.2249A>T (p.Asp750Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	152168327	CV1558624		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168333	CV1524978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.469-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152168353	CV1525004		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2103C>T (p.Ala701=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168378	CV1558658		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2190C>T (p.Phe730=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168385	CV1547991		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1329G>A (p.Glu443=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168402	CV1558675		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2040C>T (p.Asn680=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168407	CV1525084		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168413	CV1558690		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168437	CV1558715		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168442	CV1558723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3639G>A (p.Lys1213=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152168450	CV1644258		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5324-16G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152168501	CV1548044		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1905A>G (p.Lys635=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168511	CV1644348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6986+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168521	CV1644378		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.588G>A (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168539	CV1558796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.454+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168560	CV1644440		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3644+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168571	CV1644456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168579	CV1558817		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3987C>T (p.Val1329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168622	CV1626278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5321-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168630	CV1548098		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2169C>T (p.Arg723=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168649	CV1626295		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168681	CV1626310		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168690	CV1626314		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4278G>T (p.Leu1426=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152168711	CV1545514		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.858G>A (p.Thr286=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152168740	CV1626335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3559-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168746	CV1548147		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-185043_28-185040del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152168756	CV1626344		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.339A>G (p.Lys113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168773	CV1598119		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4573C>T (p.Leu1525=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168779	CV1626354		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4860A>G (p.Gly1620=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168784	CV1626357		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168786	CV1626360		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.645C>T (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152168791	CV1613942		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.778+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168799	CV1598146		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168830	CV1613956		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168848	CV1598228		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2748G>A (p.Glu916=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168865	CV1613969		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.54T>C (p.Phe18=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168867	CV1613970		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168889	CV1598260		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.481+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168915	CV1598314		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.183C>T (p.Tyr61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168919	CV1626426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168922	CV1626427		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.648G>A (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168947	CV1626434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11032+19_11032+24del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168969	CV1614016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.139-13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168973	CV1626446		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.813A>C (p.Gly271=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152168997	CV1626459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-9A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152169012	CV1626470		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.993-15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169030	CV1598445		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+11_1893+34del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169034	CV1598464		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-7C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169084	CV1598518		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.751+15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152169103	CV1661007		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+8A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169152	CV1661072		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3364-14C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152169175	CV1614106		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-3del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169179	CV1661091		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169188	CV1661104		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169212	CV1636953		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+18A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152169236	CV1661199		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.526T>C (p.Leu176=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169278	CV1636984		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.849+10C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152169298	CV1661257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6087C>A (p.Ile2029=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169316	CV1637005		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.987T>G (p.Pro329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169321	CV1637009		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2241+13A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169345	CV1614201		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3342G>A (p.Leu1114=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169404	CV1614232		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4167C>T (p.Asn1389=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152169474	CV1538563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2361+16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169485	CV1529229		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6501G>A (p.Leu2167=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169502	CV1538574		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.390C>A (p.Ser130=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152169575	CV1529265		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.378G>A (p.Glu126=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169576	CV1538611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.462G>C (p.Leu154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169578	CV1632411		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.27C>T (p.Tyr9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169581	CV1538618		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.975T>G (p.Pro325=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152169599	CV1632439		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1326G>A (p.Lys442=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169610	CV1632463		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3225T>G (p.Thr1075=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169627	CV1529289		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4801C>T (p.Leu1601=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169660	CV1538656		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6582C>T (p.Leu2194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169688	CV1529314		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.480G>C (p.Leu160=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152169695	CV1529318		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1485A>G (p.Glu495=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169698	CV1546453		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.48A>G (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169720	CV1538682		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2623-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169729	CV1538686		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.657G>A (p.Leu219=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152169735	CV1546518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6117+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169745	CV1546526		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3174C>A (p.Thr1058=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169761	CV1546536		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-18C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152169772	CV1538704		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.579C>G (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169780	CV1538711		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.280T>C (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169784	CV1546567		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.666G>A (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169792	CV1546576		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1539-20G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152169807	CV1538723		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.2010T>C (p.Gly670=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169815	CV1538726		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5763C>T (p.Pro1921=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169843	CV1529380		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-18G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152169867	CV1529393		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6579G>A (p.Lys2193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169876	CV1546650		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1308G>A (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169960	CV1546790		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152169984	CV1546826		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2112G>A (p.Gly704=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170025	CV1610660		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2172C>G (p.Val724=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170059	CV1610721		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-14_758-10del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152170060	CV1538842		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.177C>T (p.Val59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170103	CV1662936		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5790+10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170111	CV1662939		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.675C>G (p.Leu225=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170129	CV1592277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1278C>T (p.Leu426=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170134	CV1610817		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10260T>C (p.Tyr3420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170135	CV1662998		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.381C>T (p.Asn127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170159	CV1610841		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2796G>A (p.Leu932=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170200	CV1592308		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1185T>C (p.Phe395=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170220	CV1592318		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7506G>A (p.Gln2502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170226	CV1663112		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170251	CV1663170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7464A>C (p.Ile2488=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170255	CV1650971		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.981A>G (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170256	CV1592335		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.99G>A (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170272	CV1650980		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1412+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152170273	CV1663201		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1501+18T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170305	CV1663255		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.270G>A (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170334	CV1592376		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13026C>T (p.Ser4342=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170345	CV1663325		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5571C>T (p.Ala1857=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152170377	CV1567549		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2555-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170409	CV1592416		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.447C>T (p.Ile149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170418	CV1592423		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6366C>G (p.Ser2122=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170448	CV1578029		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.960C>A (p.Thr320=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170476	CV1651109		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.576+15T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170480	CV1651114		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170525	CV1592466		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5485-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170527	CV1578164		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3696C>T (p.Ser1232=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170624	CV1651211		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170638	CV1651219		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4860A>G (p.Pro1620=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170663	CV1651238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3186T>C (p.Thr1062=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170667	CV1578337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170701	CV1651260		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170713	CV1592548		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.186C>T (p.Asp62=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170730	CV1536476		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4232+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170743	CV1536496		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152170748	CV1536503		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1929T>C (p.Asn643=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152170769	CV1536543		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2622+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170785	CV1536568		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170794	CV1651308		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.357-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170795	CV1536577		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170817	CV1651327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170826	CV1552391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-5C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170853	CV1536640		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2694T>C (p.Pro898=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170868	CV1552433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7398+8A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170870	CV1592617		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5913G>A (p.Pro1971=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152170882	CV1552440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170883	CV1592622		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2993-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170888	CV1552443		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4797C>T (p.Tyr1599=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152170895	CV1536688		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+10A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170903	CV1536695		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+13G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152170927	CV1552472		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1783-19T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170931	CV1536744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152170988	CV1536798		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171007	CV1562051		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.525G>A (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171009	CV1612658		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1996C>T (p.Leu666=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171011	CV1562053		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.591C>T (p.Ile197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171019	CV1552521		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4269G>A (p.Pro1423=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152171025	CV1552527		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.339C>T (p.Val113=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171089	CV1552565		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.61-19T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152171108	CV1552576		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2565C>T (p.Asp855=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171129	CV1543970		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1719C>A (p.Ile573=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171161	CV1612874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.705T>C (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171202	CV1552648		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5952T>C (p.Ala1984=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152171205	CV1562166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2867-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171217	CV1562181		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5341+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171221	CV1562185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.858A>G (p.Ser286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171252	CV1544045		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1065C>T (p.Tyr355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171304	CV1544082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4704+12T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152171318	CV1552695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9510A>C (p.Arg3170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171351	CV1544109		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.597G>A (p.Gly199=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152171370	CV1562384		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.391-16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152171397	CV1552730		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.900C>T (p.Gly300=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152171416	CV1544158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1242G>A (p.Lys414=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171436	CV1628244		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.81C>A (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171437	CV1552747		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171445	CV1628263		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.421-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171463	CV1544184		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-5A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171558	CV1552794		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.399C>T (p.Gly133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171561	CV1552796		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1797T>C (p.Cys599=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152171578	CV1628455		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1734G>A (p.Leu578=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152171593	CV1628480		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1212+16A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152171618	CV1597676		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1668C>T (p.Ser556=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171636	CV1575561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-7A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152171666	CV1575571		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.786T>C (p.Ala262=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171688	CV1575579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9516G>A (p.Lys3172=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171702	CV1575584		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+15C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152171708	CV1575586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.777C>T (p.Ala259=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171736	CV1597754		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.195C>T (p.Asp65=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152171745	CV1521264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.483C>T (p.Ala161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171749	CV1575601		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6996C>T (p.Ile2332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171766	CV1575606		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.120C>G (p.Gly40=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171793	CV1575617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3588C>A (p.Asn1196Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171795	CV1597799		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+14C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152171802	CV1597804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.279A>G (p.Leu93=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171804	CV1597805		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5313G>A (p.Glu1771=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152171830	CV1598841		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-51_2971-16del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152171867	CV1575642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4473G>A (p.Glu1491=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171872	CV1597861		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1869C>T (p.Asp623=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152171891	CV1575651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.447C>T (p.Leu149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171903	CV1597886		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171935	CV1597900		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152171949	CV1597910		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172007	CV1597942		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.684T>C (p.Cys228=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152172043	CV1598951		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2682C>T (p.Ala894=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172049	CV1598954		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.537T>C (p.Thr179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172053	CV1575707		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1203G>A (p.Leu401=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172135	CV1598994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2421-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172145	CV1598037		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1695A>C (p.Gly565=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152172157	CV1599005		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-65C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172179	CV1599017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8514A>C (p.Ser2838=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172203	CV1575759		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.351T>C (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172220	CV1599034		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.426A>G (p.Lys142=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172247	CV1599044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.589+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172270	CV1599055		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-17C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172272	CV1575781		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.915G>A (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172308	CV1575793		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.399C>T (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172322	CV1599076		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172328	CV1650684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3987C>T (p.Leu1329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172345	CV1575805		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.363G>A (p.Val121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172431	CV1660280		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3807+8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172438	CV1575835		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.672C>T (p.Leu224=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172452	CV1660289		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1632C>G (p.Thr544=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172456	CV1660293		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2115A>G (p.Glu705=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172485	CV1575850		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.696T>C (p.His232=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172500	CV1660329		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1212G>A (p.Glu404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172521	CV1575863		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2367T>C (p.Asp789=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172523	CV1599162		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4778-13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152172528	CV1641645		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1899T>C (p.Gly633=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172571	CV1599183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4452A>G (p.Glu1484=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172585	CV1658645		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.663C>G (p.Gly221=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172588	CV1641666		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172604	CV1599193		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1611C>T (p.Tyr537=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172616	CV1599198		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172617	CV1658678		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2535G>A (p.Pro845=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172618	CV1599199		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1005T>A (p.Pro335=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172630	CV1641679		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172631	CV1599204		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2718C>T (p.Asn906=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172636	CV1599206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5341+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172637	CV1658700		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2271G>A (p.Gly757=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172680	CV1641696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.795G>A (p.Val265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172703	CV1641705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1059A>G (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152172705	CV1641706		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4287+12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172712	CV1658797		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172759	CV1652691		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172771	CV1641728		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.177C>T (p.Tyr59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172821	CV1658949		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.549-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172840	CV1652739		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-20G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152172863	CV1572435		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4017+8C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152172867	CV1572441		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1080G>T (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172881	CV1652764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1773C>T (p.Leu591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172889	CV1572472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172910	CV1572493		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1076+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172916	CV1641776		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172936	CV1572521		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.102G>A (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172970	CV1652818		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.846C>G (p.Gly282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172974	CV1652822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152172996	CV1641804		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1221A>G (p.Ser407=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173057	CV1652881		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.27G>C (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173062	CV1572717		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173073	CV1572743		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173074	CV1641829		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152173075	CV1572755		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1147C>T (p.Leu383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173087	CV1572768		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1890G>A (p.Gln630=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173135	CV1572835		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.579G>C (p.Arg193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173152	CV1652930		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3459C>T (p.Thr1153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173176	CV1637541		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173210	CV1637607		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2916+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152173243	CV1652996		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3486C>T (p.Pro1162=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173249	CV1653009		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>T (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	152173249	CV1653009		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>T (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173250	CV1637682		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.168A>C (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173268	CV1589829		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2922C>T (p.Pro974=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173282	CV1589859		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2346T>C (p.Val782=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173284	CV1589860		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173293	CV1589865		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.170-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173298	CV1637761		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.182-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152173300	CV1589877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1443T>C (p.Ser481=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173343	CV1637826		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1287C>A (p.Val429=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173346	CV1637828		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1830A>G (p.Glu610=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152173388	CV1589989		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1692C>T (p.Arg564=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152173398	CV1590000		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1179C>A (p.Gly393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173418	CV1590032		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173469	CV1662635		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2163A>G (p.Glu721=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152173475	CV1590090		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6827-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173479	CV1539517		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173491	CV1590110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4806G>T (p.Thr1602=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152173513	CV1662661		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.632C>T (p.Ser211Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173519	CV1539571		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1516+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173550	CV1662692		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.553-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173553	CV1655538		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2403G>A (p.Glu801=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173603	CV1539669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10419C>T (p.Thr3473=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173610	CV1662755		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173615	CV1662764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-4T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152173626	CV1662789		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2507-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173629	CV1662801		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173632	CV1539707		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173638	CV1655659		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.387A>G (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173640	CV1662826		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.908+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173651	CV1539731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.308-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173673	CV1662875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3524-10A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173705	CV1655795		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-17A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173721	CV1655824		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1819A>C (p.Arg607=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152173761	CV1567184		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3300A>G (p.Glu1100=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173789	CV1659874		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173805	CV1567230		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.460-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173817	CV1567255		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173829	CV1568584		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173860	CV1568627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.381T>A (p.Leu127=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173866	CV1568632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.876C>T (p.Leu292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173882	CV1567338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7392T>C (p.Pro2464=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173899	CV1567359		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.333A>G (p.Ser111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173939	CV1660055		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-9C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173944	CV1567427		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1234T>C (p.Tyr412His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152173961	CV1568757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.147G>T (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152173993	CV1660170		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174016	CV1660209		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.39G>T (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152174018	CV1660211		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1164+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174031	CV1568843		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152174042	CV1568856		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1746A>G (p.Lys582=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174068	CV1573740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.114C>T (p.Ile38=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174073	CV1568913		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2670C>T (p.Arg890=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174096	CV1568943		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-11G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152174109	CV1600920		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.30G>A (p.Gln10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174122	CV1622088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4228C>T (p.Leu1410=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174167	CV1536109		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4835+14T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152174200	CV1662561		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3340C>T (p.Leu1114=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174201	CV1622204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2053G>A (p.Ala685Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174240	CV1622256		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3654C>T (p.Asp1218=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152174289	CV1536261		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.684C>T (p.Ala228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174295	CV1662703		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7125T>C (p.Pro2375=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174314	CV1662727		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.141T>C (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174324	CV1662742		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.513G>A (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152174324	CV1662742		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.513G>A (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174345	CV1536331		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.30G>A (p.Gln10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174352	CV1662781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4284G>T (p.Arg1428=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174366	CV1662793		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152174399	CV1662844		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.238+14C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152174406	CV1662853		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13668T>C (p.Val4556=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174438	CV1567104		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.192C>T (p.Gly64=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174462	CV1591047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2434-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174489	CV1567197		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1557+13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174503	CV1602011		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.615C>G (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174508	CV1567222		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.525C>T (p.Ser175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174538	CV1602059		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.618C>T (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174545	CV1602064		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.542-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174561	CV1567293		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.738T>A (p.Ala246=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174598	CV1602127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5736C>T (p.Phe1912=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174607	CV1591246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6837A>G (p.Leu2279=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152174612	CV1567345		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.323-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174621	CV1567354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-15G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152174623	CV1567360		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174631	CV1551503		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174641	CV1567381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-10A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174658	CV1567415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2055A>C (p.Ala685=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174666	CV1520364		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+11T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152174669	CV1520365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174679	CV1520370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174729	CV1520408		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3119-12T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174733	CV1567510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.990T>C (p.Leu330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174777	CV1520438		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1334-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152174777	CV1520438		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1334-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152174814	CV1663516		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.525T>C (p.His175=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174832	CV1536062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5739C>T (p.Asp1913=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174912	CV1536167		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.90G>A (p.Gly30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174923	CV1572790		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174949	CV1572803		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174970	CV1520590		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1393C>T (p.Leu465=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174984	CV1572819		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3336G>T (p.Val1112=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152174999	CV1520605		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4851C>T (p.His1617=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152175033	CV1637495		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1744-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175067	CV1536368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.228C>T (p.His76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175068	CV1601829		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175075	CV1520650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152175098	CV1637520		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.327C>G (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175100	CV1520676		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+6dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175101	CV1601870		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175136	CV1637539		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175151	CV1601940		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175212	CV1520771		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2253T>A (p.Leu751=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175225	CV1602062		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1488C>T (p.Cys496=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175233	CV1586258		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175234	CV1586259		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3906C>A (p.Thr1302=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175240	CV1586263		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2211G>A (p.Lys737=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175246	CV1602115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1815G>A (p.Gly605=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175254	CV1602135		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1533G>A (p.Val511=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152175288	CV1602197		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.894+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175336	CV1602260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.795C>T (p.His265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175348	CV1586383		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7443C>T (p.His2481=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175351	CV1663357		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3313C>T (p.Arg1105Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152175356	CV1663374		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2170+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175379	CV1663496		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175388	CV1663542		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1068G>A (p.Val356=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175389	CV1663544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9358+17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175403	CV1663599		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1900-17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175434	CV1614266		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.457C>A (p.Arg153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175461	CV1614311		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3969+16C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152175505	CV1614363		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4365C>A (p.Ile1455=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152175537	CV1526872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2646C>A (p.Gly882=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175544	CV1526881		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2958T>C (p.Asp986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175557	CV1526898		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2451C>T (p.Leu817=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175558	CV1526901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3062A>C (p.Lys1021Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175568	CV1526913		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5670T>C (p.Phe1890=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175573	CV1526921		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5970G>A (p.Arg1990=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152175581	CV1526933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1234-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175588	CV1526942		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6990C>T (p.Thr2330=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175595	CV1526954		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.678A>G (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175643	CV1527015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3594T>C (p.His1198=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175663	CV1527039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175732	CV1527131		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.912G>A (p.Arg304=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175740	CV1527140		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175766	CV1527173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3558+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175781	CV1527195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175786	CV1527201		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2141+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175819	CV1527244		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3051G>A (p.Ser1017=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175847	CV1580090		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175857	CV1580103		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.858C>T (p.Asp286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175886	CV1580144		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1607-9C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	152175931	CV1580197		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+17A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152175932	CV1580198		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.204T>C (p.Ile68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175941	CV1580209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6552T>C (p.Asp2184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152175992	CV1562132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176002	CV1562144		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3855+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152176012	CV1562158		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3713G>A (p.Arg1238His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152176014	CV1562160		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176015	CV1562164		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1981C>T (p.Leu661=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152176108	CV1562343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176129	CV1562389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.162G>C (p.Ala54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176179	CV1628383		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3582G>A (p.Arg1194=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152176185	CV1628401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176207	CV1628463		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176208	CV1628471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11032+19_11032+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176220	CV1628515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176223	CV1628526		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.975T>C (p.Asp325=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176226	CV1628535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.987-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176236	CV1628578		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.168G>A (p.Leu56=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176245	CV1628626		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.810G>A (p.Thr270=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176272	CV1541332		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.249G>A (p.Glu83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176298	CV1541419		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1146G>A (p.Leu382=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152176303	CV1541434		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176319	CV1541499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10518T>C (p.Ser3506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176384	CV1594035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+15T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152176399	CV1594096		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5269-18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152176418	CV1594177		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6163+8_6163+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176440	CV1631321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2337C>A (p.Ala779=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176441	CV1631322		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.216C>T (p.Ser72=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176475	CV1631404		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+20dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176476	CV1631406		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.622+14C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152176502	CV1631458		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4249+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152176519	CV1631482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4914C>T (p.Gly1638=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176521	CV1631487		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.247C>T (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176535	CV1631510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.52C>T (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152176543	CV1631523		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-19T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176555	CV1631540		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.81T>C (p.Ser27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176563	CV1631558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.48+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176568	CV1631571		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+23_54+24insA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152176636	CV1545577		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+33_1891+49del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	152977780	CV1671140		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68786C>T (p.Ser22929Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152977798	CV1310285		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:35508642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-26T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977813	CV1671165		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001324144.2(ZNF41):c.149G>A (p.Arg50His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977826	CV1671180		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019100.5(DMAP1):c.291G>C (p.Trp97Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977846	CV1671201		HP:0002313	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.2242T>G (p.Ser748Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977854	CV1671209		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.9745C>T (p.Arg3249Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977878	CV1671234		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.2752A>G (p.Arg918Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977883	CV1671239		HP:0005684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.3912G>T (p.Arg1304Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152977900	CV1671257		HP:0001999	PMID:11279527|PMID:16927315|PMID:20542149|PMID:23836246|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.9109C>T (p.Gln3037Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152977906	CV1671263		HP:0000271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014255.7(CNPY2):c.46_50del (p.Gly16fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977906	CV1671263		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014255.7(CNPY2):c.46_50del (p.Gly16fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977926	CV1671285		HP:0005684	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.850_851del (p.Tyr284fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977937	CV1671298		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019100.5(DMAP1):c.1024del (p.Glu342fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977945	CV1671306		HP:0000479	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.323T>C (p.Phe108Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977950	CV1671311		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152977990	CV1671867		HP:0008321	PMID:10746568|PMID:25741868|PMID:3408671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1073C>T (p.Thr358Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	152978000	CV1671127		HP:0001998	PMID:17635943|PMID:27223594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.521C>A (p.Ala174Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	152978001	CV1671128		HP:0005978	PMID:28173619|PMID:29454299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978104	CV1671976		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1267G>C (p.Val423Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152978104	CV1671976		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1267G>C (p.Val423Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152978104	CV1671976		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1267G>C (p.Val423Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152978104	CV1671976		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1267G>C (p.Val423Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	152978140	CV1671436		HP:0012870	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.47T>A (p.Leu16Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978141	CV1671437		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.5416A>G (p.Ile1806Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978159	CV1671458		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.4702G>C (p.Gly1568Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978163	CV1671462		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.688-2A>G		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	152978229	CV1671432		HP:0008255	PMID:25678012|PMID:25739471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.149G>T (p.Arg50Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978279	CV1671477		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.1336-4C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978335	CV1671527		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145314.3(UCMA):c.17_220+223del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978481	CV1671656		HP:0040302	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.197A>C (p.Glu66Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	152978563	CV1671727		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372574.1(ATXN2):c.1526C>T (p.Ser509Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978566	CV1671730		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.4751del (p.Asn1584fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978567	CV1671731		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.331del (p.Leu111fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978569	CV1671733		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1444A>T (p.Lys482Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978572	CV1671775		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1942A>T (p.Lys648Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978573	CV1671776		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.27739T>C (p.Ser9247Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978574	CV1671777		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003260.5(TLE2):c.2114G>A (p.Ser705Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978575	CV1671778		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003260.5(TLE2):c.946G>A (p.Gly316Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978576	CV1671779		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015117.3(ZC3H3):c.1646C>T (p.Ser549Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978577	CV1671780		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015117.3(ZC3H3):c.1203G>C (p.Lys401Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978579	CV1671781		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109659.2(C16orf92):c.128G>A (p.Arg43Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978580	CV1671782		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005462.5(MAGEC1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978581	CV1671783		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004284.6(CHD1L):c.1954G>A (p.Ala652Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978582	CV1671784		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136018.4(EPHX1):c.1004C>T (p.Thr335Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978584	CV1671785		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007183.4(PKP3):c.118C>T (p.Arg40Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978585	CV1671786		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161403.3(LIMS2):c.802+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978586	CV1671787		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006537.4(USP3):c.941T>G (p.Phe314Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978607	CV1671802		HP:0002758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31755234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3397C>T (p.Arg1133Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152978627	CV1671818		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.12239T>C (p.Ile4080Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152978683	CV1671741		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318510.2(ACSL4):c.332C>A (p.Thr111Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978729	CV1671854		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004977.3(KCNC3):c.2077A>C (p.Ile693Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978730	CV1671855		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.12433C>T (p.Arg4145Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152978731	CV1671856		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10603G>A (p.Gly3535Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152978732	CV1671857		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.346A>G (p.Ile116Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979252	CV1675432		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1680C>G (p.Pro560=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979256	CV1675435		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2903C>A (p.Ala968Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979267	CV1675444		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.834T>A (p.His278Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979277	CV1675452		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005087.4(FXR1):c.80C>G (p.Ser27Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979290	CV1675462		HP:0000062	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.571G>T (p.Asp191Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979290	CV1675462		HP:0000202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.571G>T (p.Asp191Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979290	CV1675462		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.571G>T (p.Asp191Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979290	CV1675462		HP:0001539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.571G>T (p.Asp191Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979291	CV1675463		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6793G>A (p.Glu2265Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152979291	CV1675463		HP:0001371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6793G>A (p.Glu2265Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152979291	CV1675463		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6793G>A (p.Glu2265Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152979291	CV1675463		HP:0034392	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6793G>A (p.Glu2265Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152979305	CV1675649		HP:0000133	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1321G>C (p.Asp441His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979321	CV1675713		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4612C>G (p.Arg1538Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979323	CV1675967		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4545+4G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979327	CV1675970		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4307+13A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979329	CV1675971		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4281C>A (p.Asp1427Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979420	CV1676190		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4090G>T (p.Val1364Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152979420	CV1676190		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4090G>T (p.Val1364Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152979439	CV1676422		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3681C>G (p.Leu1227=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152979442	CV1676423		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3558-7G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979444	CV1676424		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003458.4(BSN):c.8912A>G (p.Glu2971Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979445	CV1676425		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3516C>A (p.Ile1172=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979449	CV1676461		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2556+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979451	CV1676462		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2539G>C (p.Ala847Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979460	CV1675569		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006267.5(RANBP2):c.2415A>C (p.Glu805Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979563	CV1676607		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.295C>G (p.Leu99Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979565	CV1676619		HP:0008542	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012267.3(CENPP):c.849T>A (p.Cys283Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979568	CV1676620		HP:0008542	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018248.3(NEIL3):c.242A>G (p.Lys81Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979570	CV1676621		HP:0008542	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006741.4(PPP1R1A):c.310G>A (p.Ala104Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979572	CV1676622		HP:0008542	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388459.1(FRMPD3):c.4068C>G (p.Ser1356Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979575	CV1676623		HP:0008542	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016518.3(PIPOX):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979586	CV1675642		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.64+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979588	CV1675643		HP:0005684	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.8120C>T (p.Pro2707Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979594	CV1675647		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1700C>T (p.Ala567Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979594	CV1675647		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1700C>T (p.Ala567Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979594	CV1675647		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1700C>T (p.Ala567Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979595	CV1675648		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.898C>G (p.Leu300Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979648	CV1675690		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366145.2(TRPM3):c.5087G>A (p.Arg1696Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979661	CV1675703		HP:0000953	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.1724C>G (p.Ser575Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979665	CV1675706		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.883G>T (p.Asp295Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	152979666	CV1675707		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3833C>T (p.Thr1278Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979666	CV1675707		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3833C>T (p.Thr1278Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152979666	CV1675707		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3833C>T (p.Thr1278Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152979666	CV1675707		HP:0001943	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3833C>T (p.Thr1278Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152979666	CV1675707		HP:0002240	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3833C>T (p.Thr1278Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152979667	CV1675708		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4827G>A (p.Val1609=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152979667	CV1675708		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4827G>A (p.Val1609=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979667	CV1675708		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4827G>A (p.Val1609=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152979667	CV1675708		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4827G>A (p.Val1609=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152979716	CV1316592		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005599.3(NHLH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979717	CV1316593		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005599.3(NHLH2):c.91G>A (p.Val31Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979731	CV1336203		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:35476666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018995.3(MOV10L1):c.2447G>T (p.Ser816Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152979732	CV1336204		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:35476666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018995.3(MOV10L1):c.2542G>A (p.Gly848Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152979734	CV1336205		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:35476666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018995.3(MOV10L1):c.3095_3098del (p.Pro1032fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152979823	CV1678216		HP:0005978	PMID:11810292|PMID:22145468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152979860	CV1678242		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.784A>T (p.Lys262Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979919	CV1678284		HP:0012798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.595del (p.Val199fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979921	CV1678285		HP:0012798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1380_1386del (p.Val461fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979922	CV1678286		HP:0012798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3040dup (p.Ser1014fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979924	CV1678287		HP:0012798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3376del (p.Asp1126fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152979926	CV1678288		HP:0012798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4279dup (p.Ser1427fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980087	CV1672017		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1827C>G (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152980087	CV1672017		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1827C>G (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980087	CV1672017		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1827C>G (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980087	CV1672017		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1827C>G (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	152980103	CV1672022		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1946A>G (p.Lys649Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152980103	CV1672022		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1946A>G (p.Lys649Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980103	CV1672022		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1946A>G (p.Lys649Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980103	CV1672022		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1946A>G (p.Lys649Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	152980137	CV1672026		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1959+15G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152980137	CV1672026		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1959+15G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980137	CV1672026		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1959+15G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980137	CV1672026		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1959+15G>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	152980297	CV1678529		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8948A>T (p.Asp2983Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152980371	CV1675918		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.2479G>A (p.Glu827Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152980463	CV1675974		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_197968.4(ZMYM2):c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980530	CV1678656		HP:0002863	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.3804-2A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980545	CV1676002		HP:0002156	PMID:11553052|PMID:12686134|PMID:22267502|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1081G>A (p.Ala361Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	152980572	CV1678788		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.785T>G (p.Leu262Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152980788	CV1676124		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.1609-31T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980789	CV1676125		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.1146-33A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980790	CV1676126		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.351+18C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980806	CV1676137		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020335.3(VANGL2):c.1137A>G (p.Lys379=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980906	CV1676215		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152980906	CV1676215		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980906	CV1676215		HP:0010816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152980906	CV1676215		HP:0030079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	152980923	CV1676227		HP:0002575	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144643.4(SCLT1):c.1421T>C (p.Ile474Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152980926	CV1676233		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-9T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980933	CV1676240		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.951G>T (p.Leu317Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980935	CV1676241		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.851T>G (p.Met284Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980936	CV1676242		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.547T>C (p.Ser183Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980937	CV1676243		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.473T>C (p.Leu158Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980938	CV1676244		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.382A>T (p.Asn128Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980940	CV1676245		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.365C>A (p.Thr122Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980949	CV1676253		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.138dup (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	152980968	CV1676267		HP:0004855	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.988C>T (p.Arg330Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152980971	CV1676268		HP:0004855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.76+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980972	CV1676269		HP:0004855	PMID:10790208|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.293C>G (p.Thr98Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152980974	CV1676271		HP:0004855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1568T>C (p.Met523Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980975	CV1676272		HP:0004855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.139G>T (p.Glu47Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980977	CV1676273		HP:0004855	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1337T>C (p.Leu446Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152980978	CV1676656		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980979	CV1676274		HP:0004855	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1088T>C (p.Leu363Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152980981	CV1676276		HP:0005543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.759C>A (p.His253Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980982	CV1676277		HP:0005543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.752C>A (p.Ala251Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980984	CV1676278		HP:0005543	PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1511989|PMID:18954896|PMID:28492532|PMID:31254973|PMID:7605880|PMID:8499565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.659G>C (p.Arg220Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152980985	CV1676279		HP:0005543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.508G>T (p.Asp170Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0000248	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0000253	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0000470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0000912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0001182	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0001525	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0001531	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0001653	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0002148	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0002937	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0002943	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0002948	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0003312	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0003423	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0003498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0004325	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0004619	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0005659	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0008443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0008458	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0008922	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0010862	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0011342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0025335	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0031936	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980986	CV1676658		HP:0032059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.8117792_8126946del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152980992	CV1676659		HP:0001642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	152981012	CV1676662		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130009.3(GEN1):c.348+1653_525+285del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152981041	CV1676321		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.986G>A (p.Cys329Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981044	CV1676323		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6122T>G (p.Ile2041Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981045	CV1676324		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1321C>G (p.Arg441Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981056	CV1676334		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.825del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981057	CV1676335		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:27885891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000377.3(WAS):c.802del (p.Arg268fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	152981073	CV1676347		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1986dup (p.Asp663Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152981077	CV1676353		HP:0004855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.-39C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981082	CV1676358		HP:0034287	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.1486G>T (p.Asp496Tyr)		variant	taxon:9606	20220614	ClinVar		
RGD	152981128	CV1676396		HP:0040185	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7583A>T (p.His2528Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981130	CV1676397		HP:0040185	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5989dup (p.Cys1997fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981154	CV1676414		HP:0011901	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.1190C>T (p.Thr397Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152981154	CV1676414		HP:0034287	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.1190C>T (p.Thr397Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	152981155	CV1676415		HP:0034287	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.793C>T (p.Gln265Ter)		variant	taxon:9606	20220614	ClinVar		
RGD	152981156	CV1676416		HP:0034287	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.1055del (p.Pro352fs)		variant	taxon:9606	20220614	ClinVar		
RGD	152981157	CV1676417		HP:0034287	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.103C>G (p.Arg35Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	152981163	CV1676426		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001306089.2(ZNF236):c.700A>G (p.Lys234Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981165	CV1676427		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.2338C>T (p.Arg780Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981170	CV1676429		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001300860.2(DDX46):c.2819A>G (p.Asn940Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981171	CV1676682		HP:0001744	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981171	CV1676682		HP:0004313	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220614	ClinVar		
RGD	152981181	CV1676436		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016148.5(SHANK1):c.2149C>T (p.Arg717Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981185	CV1676438		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001400265.1(MTCL3):c.2332G>C (p.Gly778Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981190	CV1676440		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001290047.2(CECR2):c.2281C>T (p.Arg761Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981193	CV1676442		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173814.6(PRTG):c.1622C>G (p.Pro541Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981208	CV1676449		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375912.1(ZNF532):c.3444dup (p.Val1149fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981212	CV1676450		HP:0000483	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105539.3(ZBTB10):c.466C>T (p.Arg156Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981214	CV1676451		HP:0001875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194463.2(RNF128):c.917C>G (p.Pro306Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981221	CV1676454		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014974.3(DIP2C):c.4045-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981224	CV1676455		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153827.5(MINK1):c.3206T>G (p.Leu1069Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152981230	CV1676703		HP:0011002	PMID:19953639|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2274C>G (p.Phe758Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152981231	CV1676458		HP:0001677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000450.2(SELE):c.38-139T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152981233	CV1676459		HP:0001677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000450.2(SELE):c.1723C>T (p.Leu575Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152981235	CV1676460		HP:0001677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198551.4(MIA3):c.3632-105A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152981442	CV1676601		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.1236A>C (p.Gln412His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152981443	CV1676602		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388485.1(LMTK3):c.189dup (p.Arg64fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981482	CV1676646		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2095G>A (p.Glu699Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981512	CV1676839		HP:0001975	PMID:19172520|PMID:21029361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1374C>G (p.Ile458Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	152981566	CV1676886		HP:0008158	PMID:25741868|PMID:27055971|PMID:28267856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.373G>A (p.Ala125Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152981652	CV1676962		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.57G>T (p.Gln19His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152981964	CV1678897		HP:0001087	PMID:11004290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1276G>T (p.Val426Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981966	CV1678899		HP:0001087	PMID:16466712|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1440C>G (p.Asn480Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981968	CV1678901		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1441C>A (p.Pro481Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981969	CV1678902		HP:0001087	PMID:11004290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.814C>G (p.Arg272Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981970	CV1678903		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1442C>T (p.Pro481Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981973	CV1678906		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1495A>T (p.Ile499Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981974	CV1678907		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1496T>G (p.Ile499Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981975	CV1678908		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1504T>C (p.Ser502Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152981976	CV1678909		HP:0001087	PMID:16466712|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1187_1189dup (p.Glu396dup)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982317	CV1677260		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.227G>T (p.Gly76Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982321	CV1677264		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.645+2T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982323	CV1677265		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:18616627|PMID:22231378|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.299T>A (p.Ile100Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152982335	CV1677276		HP:0012209	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1439G>A (p.Arg480Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982345	CV1677286		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.545A>G (p.Asn182Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982384	CV1677323		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1676G>A (p.Cys559Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982397	CV1677335		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1565+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982414	CV1677351		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:27679996|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.553-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152982415	CV1677352		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2441C>T (p.Ser814Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982416	CV1677353		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152982452	CV1677387		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1306G>C (p.Gly436Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982503	CV1677434		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.535T>G (p.Trp179Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152982508	CV1677439		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381-2A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982509	CV1677440		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-1530_*109del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982512	CV1677443		HP:0002664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002907.4(RECQL):c.502-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982532	CV1677462		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.806T>C (p.Leu269Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152982612	CV1677538		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.412G>T (p.Glu138Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152982614	CV1677539		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.833_834insT (p.Gln278fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982615	CV1677540		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1798del (p.Thr600fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982616	CV1677541		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4434_4437del (p.Arg1478fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982623	CV1677548		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.208C>T (p.Gln70Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982624	CV1677549		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1025C>T (p.Pro342Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982625	CV1677550		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1063G>C (p.Glu355Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152982626	CV1677551		HP:0012125	PMID:10571951|PMID:29095814|PMID:29582157|PMID:31277073|PMID:9399843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1175C>G (p.Pro392Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	152982627	CV1677552		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1195T>C (p.Trp399Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982629	CV1677554		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1208C>T (p.Ala403Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982630	CV1677555		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1644G>T (p.Leu548Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152982631	CV1677556		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1651G>C (p.Asp551His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152982632	CV1677557		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2184C>G (p.Asn728Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982671	CV1677593		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1591T>C (p.Trp531Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982727	CV1677645		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1350-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982728	CV1677646		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.961del (p.Tyr321fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152982729	CV1677647		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.437T>G (p.Leu146Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152982734	CV1677652		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2066del (p.Lys689fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982735	CV1677653		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1562G>C (p.Gly521Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982826	CV1677688		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.545C>G (p.Ser182Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152982827	CV1677689		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.586_587del (p.Ala196fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982835	CV1677696		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.735-1G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982932	CV1677783		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1366C>T (p.Arg456Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152982933	CV1677784		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.3875-2A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982934	CV1677785		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4783T>A (p.Phe1595Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	152982971	CV1677819		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.506+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152983004	CV1677849		HP:0030955	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000807.4(GABRA2):c.995C>T (p.Ala332Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152983020	CV1677864		HP:0040302	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.259+1255G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	152983021	CV1677865		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.782del (p.Gly261fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152983041	CV1677885		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:15024725|PMID:21602930|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152983101	CV1677941		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.88+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983103	CV1677943		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.691G>A (p.Asp231Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983104	CV1677944		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.862G>C (p.Ala288Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983105	CV1677945		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.984G>T (p.Met328Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983131	CV1677969		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.976_977insTTGCG (p.Ala326fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983133	CV1677971		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3464_3477dup (p.Val1160fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152983187	CV1678019		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.562_573del (p.Glu188_Thr191del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983197	CV1678028		HP:0006782	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1997A>G (p.Asn666Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	152983269	CV1678095		HP:0003269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.665C>G (p.Ser222Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983275	CV1678101		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1181-2A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983276	CV1678102		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1184G>A (p.Arg395His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983286	CV1678111		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983309	CV1678132		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1970dup (p.Ala658fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983380	CV1316704		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153646.4(SLC24A4):c.613C>T (p.Arg205Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983382	CV1316707		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005599.3(NHLH2):c.25G>T (p.Ala9Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152983403	CV1679232		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1825C>T (p.His609Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983403	CV1679232		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1825C>T (p.His609Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983403	CV1679232		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1825C>T (p.His609Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983411	CV1679240		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983411	CV1679240		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983411	CV1679240		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983421	CV1679250		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1778G>C (p.Ser593Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983421	CV1679250		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1778G>C (p.Ser593Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152983421	CV1679250		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1778G>C (p.Ser593Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984240	CV1675183		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8628dup (p.Thr2877fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984241	CV1675184		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(66115261_66200486)_(66205887_66349670)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984246	CV1675190		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001556.3(IKBKB):c.2205+2T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984384	CV1675382		HP:0034732	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004318.4(ASPH):c.322+12720A>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	152984405	CV1673018		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.602G>C (p.Arg201Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984407	CV1673020		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.556A>G (p.Arg186Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984408	CV1673024		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.449C>G (p.Ser150Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984409	CV1673025		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.422G>A (p.Ser141Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984410	CV1673026		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.414G>A (p.Leu138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984413	CV1673029		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.375-16T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984416	CV1673032		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.331G>A (p.Gly111Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984429	CV1673048		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.155+20T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984434	CV1673057		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.82G>A (p.Glu28Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984435	CV1673058		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.65T>C (p.Leu22Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152984731	CV1673553		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_123738222)_(124242579_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	152984733	CV1673555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.32C>T (p.Thr11Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984735	CV1673557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.136A>G (p.Lys46Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984736	CV1673558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.194T>C (p.Val65Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984737	CV1673559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.274G>A (p.Val92Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984738	CV1673560		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.276T>C (p.Val92=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984739	CV1673564		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.361A>G (p.Asn121Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984740	CV1673565		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.371_373del (p.Asn124del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984741	CV1673566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.405G>A (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984742	CV1673567		HP:0001258	PMID:24424123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.409A>T (p.Lys137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152984743	CV1673568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.459G>C (p.Lys153Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984744	CV1673569		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.462A>T (p.Leu154=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984745	CV1673570		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.486T>A (p.Ser162Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152984942	CV1673021		HP:0000510	PMID:22177090|PMID:25741868|PMID:26854863|PMID:28492532|PMID:30029497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.530G>A (p.Arg177Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152984945	CV1673037		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.254C>T (p.Ser85Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152985045	CV1673561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.282+17C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152985046	CV1673562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.303T>C (p.Val101=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152985047	CV1673563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.325C>T (p.Arg109Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	152985447	CV1675156		HP:0008258	PMID:22964742|PMID:25741868|PMID:33864926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1359dup (p.Arg454fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	152985509	CV1675384		HP:0034732	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004318.4(ASPH):c.323-11619A>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	152999064	CV1679500		HP:6000262	PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:26547627|PMID:28492532|PMID:31030433|PMID:7627181|PMID:7814011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	152999081	CV1679518		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.478A>T (p.Lys160Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	152999088	CV1679525		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.409-3C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	152999106	CV1679545		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.309T>A (p.Tyr103Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999142	CV1679584		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.195T>A (p.His65Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999156	CV1679599		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.665+1G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999188	CV1679632		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1617+1dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999259	CV1679706		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26545620|PMID:30386300|PMID:31291970|PMID:31525223|PMID:34253504|PMID:36699461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.946G>A (p.Gly316Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152999284	CV1679726		HP:0003131	PMID:16374432|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.730del (p.Glu244fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999322	CV1679761		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.838_841del (p.Ser280fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	152999340	CV1679781		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.533_545dup (p.Gly183fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999344	CV1680011		HP:0000750	PMID:17330859|PMID:27075776|PMID:32885567|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999353	CV1679352		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.708G>A (p.Trp236Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999355	CV1680020		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3087C>A (p.Ile1029=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999356	CV1680021		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3076C>G (p.Leu1026Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999358	CV1680022		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3018C>A (p.Ser1006=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152999446	CV1679801		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.640del (p.Ala214fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999448	CV1679803		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1657C>G (p.Gln553Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999451	CV1679806		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.62C>G (p.Ser21Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152999496	CV1679854		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.265del (p.Thr88_Met89insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999503	CV1679862		HP:0030642	PMID:11053295|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.394G>A (p.Val132Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999540	CV1679832		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33028371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1196C>G (p.Pro399Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	152999552	CV1680078		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.905T>G (p.Leu302Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999577	CV1679916		HP:0002668	PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:25405498|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.206G>T (p.Gly69Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152999578	CV1679917		HP:0002668	PMID:10657297|PMID:11391796|PMID:11897817|PMID:15479192|PMID:19454582|PMID:21348866|PMID:21937622|PMID:23433498|PMID:24436918|PMID:25494863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.242C>G (p.Pro81Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152999580	CV1683489		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1428C>G (p.Phe476Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999613	CV1683201		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.90G>C (p.Leu30Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	152999631	CV1679531		HP:0009798	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2257-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	152999643	CV1679731		HP:0007559	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.500A>C (p.Tyr167Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999647	CV1679786		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1190A>G (p.Tyr397Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999651	CV1679860		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5135dup (p.Leu1712fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999710	CV1321055		HP:0002725	PMID:35477763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016562.4(TLR7):c.1521T>G (p.Phe507Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999793	CV1683527		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.17477161C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	152999811	CV1683763		HP:0007437	PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:34994643|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.936T>G (p.Phe312Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153000155	CV1683626		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1033G>A (p.Ala345Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153000397	CV1685434		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367943.1(TCF7L2):c.450+33966C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000403	CV1685550		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.2444T>C (p.Ile815Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000405	CV1685551		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012340.5(NFATC2):c.*71T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000409	CV1685553		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012294.5(RAPGEF5):c.2431C>T (p.His811Tyr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000410	CV1685555		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.878A>G (p.His293Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000427	CV1685560		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:31727138|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.890G>T (p.Arg297Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	153000456	CV1683518		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1468-2A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000465	CV1683683		HP:0003765	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014339.7(IL17RA):c.1173C>G (p.Tyr391Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000467	CV1683684		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.765C>G (p.Ile255Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000474	CV1683689		HP:0001263	PMID:31010896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014462.3(LSM1):c.118A>T (p.Asn40Tyr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000476	CV1683691		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21109997|PMID:21989597|PMID:26208381|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.145A>G (p.Ile49Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153000501	CV1683723		HP:0040185	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2788C>G (p.Arg930Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000521	CV1683737		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000604	CV1683740		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.496C>A (p.Gln166Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000606	CV1683742		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.279C>T (p.Ile93=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000607	CV1683743		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.297C>A (p.Thr99=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153000608	CV1683744		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.35C>T (p.Ser12Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000609	CV1683745		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4C>T (p.Pro2Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000610	CV1683746		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.17476889C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000611	CV1683747		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.97G>A (p.Val33Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000626	CV1683765		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1021T>A (p.Phe341Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153000700	CV1320983		HP:0000798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271862.2(PNLDC1):c.743G>A (p.Gly248Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000700	CV1320983		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271862.2(PNLDC1):c.743G>A (p.Gly248Asp)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	153000728	CV1684292		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2051C>G (p.Ser684Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000773	CV1683834		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1718C>T (p.Pro573Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153000773	CV1683834		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1718C>T (p.Pro573Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153000773	CV1683834		HP:0010816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1718C>T (p.Pro573Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153000773	CV1683834		HP:0030079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1718C>T (p.Pro573Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153000793	CV1685639		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8048C>T (p.Ser2683Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	153000821	CV1685659		HP:0005978	PMID:11296231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30293189|PMID:32238361|PMID:32910913|PMID:9075818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1556C>T (p.Pro519Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153000821	CV1685659		HP:0006770	PMID:11296231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30293189|PMID:32238361|PMID:32910913|PMID:9075818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1556C>T (p.Pro519Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153000821	CV1685659		HP:0100651	PMID:11296231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30293189|PMID:32238361|PMID:32910913|PMID:9075818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1556C>T (p.Pro519Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153000857	CV1683856		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.411G>A (p.Met137Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153000875	CV1683899		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:35537890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000876	CV1683900		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:35537890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.1042C>T (p.Arg348Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000897	CV1683922		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004393.6(DAG1):c.839del (p.Pro280fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000900	CV1683925		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.368_390dup (p.Thr131delinsLeuLeuTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000906	CV1318201		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004917.5(KLK4):c.637T>C (p.Cys213Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000907	CV1318202		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004917.5(KLK4):c.170C>A (p.Ser57Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000910	CV1683934		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2095-19T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000911	CV1683935		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.408+11C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000912	CV1683936		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2014+5G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000913	CV1683937		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2437C>A (p.His813Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000914	CV1683938		HP:0001975	PMID:15634267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.989T>A (p.Ile330Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000915	CV1683939		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1406dup (p.Pro469_Asn470insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000916	CV1683940		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1814G>A (p.Gly605Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000917	CV1683941		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2326_2331dup (p.Glu776_Ala777dup)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000918	CV1683942		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.957T>A (p.Tyr319Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000919	CV1683943		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2217del (p.Ile740fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000920	CV1683944		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1139G>T (p.Gly380Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000921	CV1683945		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1259T>C (p.Val420Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000922	CV1683946		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.674del (p.Gln225fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000923	CV1683947		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2338del (p.Glu780fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000925	CV1683949		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1757G>T (p.Cys586Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000926	CV1683950		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3060G>A (p.Lys1020=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000927	CV1683951		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.59T>C (p.Leu20Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000928	CV1683952		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2673_2674dup (p.Ile892fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000929	CV1683953		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2315T>C (p.Leu772Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000930	CV1683954		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2770C>T (p.Gln924Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000931	CV1683955		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1641C>G (p.Cys547Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000932	CV1683956		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2150T>C (p.Leu717Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153000933	CV1683957		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.408G>C (p.Val136=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000934	CV1683958		HP:0001975	PMID:2014236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2031_2041del (p.Asp677fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153000935	CV1683959		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2264G>C (p.Arg755Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000936	CV1683960		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1192del (p.Ala398fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	153000937	CV1683961		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.422A>G (p.Tyr141Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000938	CV1683962		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.415G>C (p.Asp139His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000939	CV1683963		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.423G>T (p.Trp141Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000940	CV1683964		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2902del (p.Tyr968fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000941	CV1683965		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2578C>T (p.Gln860Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000942	CV1683966		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1388G>C (p.Cys463Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000943	CV1683967		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3092del (p.Leu1031fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000944	CV1683968		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*165T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000945	CV1683969		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188G>A (p.Arg63Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000946	CV1683970		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.224del (p.Gly75fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000956	CV1683987		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.1196A>G (p.Gln399Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000964	CV1683995		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1672A>G (p.Ile558Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000966	CV1683998		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+4A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000973	CV1684005		HP:0006721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153000979	CV1684011		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.1502del (p.Gly501fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000989	CV1684021		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6476T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153000991	CV1684023		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.-30-10T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001004	CV1684037		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126128.2(PROK2):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001006	CV1684039		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6170G>A (p.Arg2057Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001010	CV1684043		HP:0002148	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020638.3(FGF23):c.527G>C (p.Arg176Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001013	CV1684046		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001059.3(TACR3):c.370del (p.Leu124_Val125insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001055	CV1679915		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3147C>T (p.Asn1049=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001062	CV1679922		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3318A>C (p.Leu1106=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001063	CV1679923		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2040+100G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001065	CV1684293		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.74G>T (p.Cys25Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001125	CV1684540		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1546G>A (p.Asp516Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153001227	CV1684824		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:32218800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-1470G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153001254	CV1679948		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26446410|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8780G>A (p.Arg2927His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153001293	CV1685007		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153001304	CV1684099		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1427-9A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	153001407	CV1684129		HP:0009900	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.533G>C (p.Arg178Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153001475	CV1316708		HP:0000131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005220.3(DLX3):c.263A>G (p.Tyr88Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001492	CV1684289		HP:0031936	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.5128+1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001532	CV1684378		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.29A>T (p.Gln10Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	153001533	CV1684380		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.711C>A (p.Ile237=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	153001607	CV1684511		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1306G>A (p.Ala436Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	153001765	CV1680074		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.884C>T (p.Ala295Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001767	CV1680075		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2858A>G (p.Gln953Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001778	CV1680083		HP:0001300	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.52A>G (p.Thr18Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001781	CV1680085		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2368G>A (p.Glu790Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001783	CV1682639		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2057T>A (p.Phe686Tyr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001784	CV1682640		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-10C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001786	CV1682641		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2285A>G (p.Asp762Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001788	CV1682642		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2235C>A (p.Ser745Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153001789	CV1682643		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2236G>A (p.Glu746Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153001889	CV1685099		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1736G>A (p.Trp579Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	153001893	CV1685106		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.196C>G (p.Pro66Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	153001960	CV1685245		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.333G>T (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153002075	CV1684695		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.303G>C (p.Glu101Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	153002148	CV1685427		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003283.6(TNNT1):c.310-5C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153002232	CV1685197		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1337T>C (p.Val446Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153002254	CV1685243		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.263A>G (p.Gln88Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	153002258	CV1685251		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.365G>C (p.Gly122Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153002430	CV1685549		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012431.3(SEMA3E):c.1873G>A (p.Glu625Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	153300980	CV1688804		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2499G>A (p.Trp833Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153300982	CV1688806		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4865G>A (p.Arg1622His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153300986	CV1688815		HP:0001336	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.556T>C (p.Phe186Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153300989	CV1688819		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:35806449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1237-11C>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301097	CV1688942		HP:0004443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.373+8C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301175	CV1689022		HP:0004443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153301212	CV1689060		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016362.5(GHRL):c.255del (p.Lys85fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301223	CV1689071		HP:0010636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004098.4(EMX2):c.231C>G (p.His77Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301240	CV1689088		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1012A>T (p.Ile338Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	153301317	CV1689165		HP:0004392	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375978.1(CHRM3):c.-313+2514G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301363	CV1686901		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1531G>A (p.Gly511Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301457	CV1325056		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032108.4(SEMA6B):c.2138C>T (p.Thr713Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301460	CV1325274		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366521.1(ATP2B1):c.3060+2T>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301463	CV1325275		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366521.1(ATP2B1):c.2938G>T (p.Val980Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301466	CV1325341		HP:0009059	PMID:19226263|PMID:24498038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006412.4(AGPAT2):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301467	CV1685712		HP:0003498	PMID:35741827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.1579C>T (p.Leu527Phe)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301473	CV1688321		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.788G>A (p.Gly263Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	153301560	CV1689203		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4948del (p.Ser1650fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	153301588	CV1689229		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.5470C>T (p.Arg1824Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153301589	CV1689230		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.1459G>A (p.Glu487Lys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153301630	CV1687880		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1610C>T (p.Thr537Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153301630	CV1687880		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1610C>T (p.Thr537Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153301630	CV1687880		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1610C>T (p.Thr537Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153301771	CV1687926		HP:0005978	PMID:23595122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2266C>T (p.Arg756Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153301953	CV1689379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1156G>C (p.Glu386Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153302126	CV1325802		HP:0001249	PMID:35840571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.1381G>T (p.Glu461Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153302128	CV1325803		HP:0001249	PMID:35840571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.1121C>G (p.Pro374Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153302130	CV1325879		HP:0001249	PMID:35840571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.1276C>T (p.Arg426Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153302131	CV1325880		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.221T>C (p.Leu74Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302132	CV1325881		HP:0001249	PMID:35840571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.934A>G (p.Thr312Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153302133	CV1325882		HP:0001249	PMID:35840571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.1531G>A (p.Val511Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153302136	CV1325883		HP:0001249	PMID:35840571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.628G>A (p.Glu210Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153302137	CV1325884		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032539.5(SLITRK2):c.1665G>C (p.Glu555Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302306	CV1688163		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2353G>A (p.Val785Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153302410	CV1689611		HP:0010762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6902A>G (p.Glu2301Gly)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302412	CV1689612		HP:0010762	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2141A>C (p.Glu714Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	153302413	CV1689613		HP:0010762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2143G>T (p.Gly715Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302538	CV1688292		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.76C>A (p.Leu26Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153302614	CV1686005		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+14G>C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302616	CV1686006		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22556_22558dup (p.Ile7519_Lys7520insIle)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302649	CV1686056		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.863C>T (p.Pro288Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153302667	CV1686013		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.16_40del (p.Gly6fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302704	CV1689893		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3331T>C (p.Trp1111Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	153302723	CV1330572		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032108.4(SEMA6B):c.2066G>A (p.Trp689Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	153302724	CV1330573		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032108.4(SEMA6B):c.481C>G (p.Leu161Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302761	CV1689601		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.836T>C (p.Leu279Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	153302775	CV1689623		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1833C>T (p.Ser611=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153302778	CV1689624		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1716G>A (p.Ser572=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153302786	CV1689628		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1630+5G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153302959	CV1690028		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	153303040	CV1686128		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.635G>A (p.Arg212Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153303151	CV1685744		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29566793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2723G>C (p.Ser908Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153303384	CV1690329		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.684G>A (p.Glu228=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	153303394	CV1690346		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001548.3(CD36):c.281+924C>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153303395	CV1690349		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1740G>C (p.Glu580Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153303477	CV1686891		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.590C>T (p.Ser197Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153303492	CV1325913		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003204.3(NFE2L1):c.1855C>T (p.Arg619Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153303511	CV1686301		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.944C>A (p.Ala315Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153303525	CV1686315		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.683G>A (p.Arg228Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153303651	CV1690400		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106781C>A (p.Thr35594Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	153303718	CV1690437		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5116C>G (p.His1706Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153303730	CV1690444		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1216G>A (p.Ala406Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153303911	CV1686517		HP:0004839	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5432G>A (p.Arg1811Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	153303946	CV1686532		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153304001	CV1686566		HP:0001915	PMID:20092789|PMID:21674762|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:31388699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.503G>A (p.Ser168Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	153304015	CV1690592		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2524C>G (p.Leu842Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153304195	CV1690648		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.233C>A (p.Thr78Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	153304245	CV1690664		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1672A>G (p.Thr558Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	153304420	CV1690751		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2068-1G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153304439	CV1685713		HP:0012499	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.454+1del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153304516	CV1687113		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.153C>T (p.Gly51=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153304516	CV1687113		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.153C>T (p.Gly51=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153304516	CV1687113		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.153C>T (p.Gly51=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153304538	CV1687125		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.594G>A (p.Ala198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153304715	CV1688686		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005956.4(MTHFD1):c.2529del (p.Glu844fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153304744	CV480402		HP:0005978	PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001547.3(CD36):c.-184+13244G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153304749	CV1689844		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.626-41G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153304787	CV1690754		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.112G>T (p.Asp38Tyr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153304791	CV1690758		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.5555C>T (p.Thr1852Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305046	CV1684314		HP:0002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173602.3(DIP2B):c.3346C>T (p.Arg1116Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305235	CV1325043		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.2905C>T (p.Arg969Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305236	CV1325044		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.2893C>G (p.Gln965Glu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305237	CV1325045		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.1630G>T (p.Ala544Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305239	CV1325046		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.2906G>T (p.Arg969Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305240	CV1325047		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.2906G>A (p.Arg969His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305241	CV1325048		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.2912T>C (p.Ile971Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305242	CV1325049		HP:0002974	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.695G>A (p.Cys232Tyr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305266	CV1687651		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956_4003del (p.Ala1319_Glu1334del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153305331	CV1688444		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.635T>C (p.Leu212Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153305348	CV1688459		HP:0004430	PMID:14722525|PMID:19776401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1174C>T (p.Gln392Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	153305354	CV1687672		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1567C>G (p.Gln523Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153305378	CV1688483		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000073.3(CD3G):c.271C>T (p.Gln91Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305428	CV1688522		HP:0002912	PMID:17113806|PMID:26420839|PMID:27167370|PMID:28492532|PMID:30080956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.862T>C (p.Ser288Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153305448	CV1688539		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1600+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153305460	CV1688548		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.59C>G (p.Ala20Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153305482	CV1688566		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.247-1G>C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305498	CV1688580		HP:0000510	PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28704921|PMID:29074561|PMID:32000842|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(65596736_65612005)_(65655808_65707474)del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305504	CV1688585		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015599.3(PGM3):c.1539+2T>C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305561	CV1688630		HP:0011170	PMID:22235131|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:34489640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1366A>T (p.Ser456Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153305629	CV1688685		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005956.4(MTHFD1):c.1006C>T (p.Arg336Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153305643	CV1688697		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007074.4(CORO1A):c.1278_1279insCC (p.Ser427fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	153345557	CV1692277		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.6638T>C (p.Leu2213Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345558	CV1691098		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+6T>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345580	CV1691139		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2279T>C (p.Phe760Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345624	CV1691212		HP:0009592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.437G>C (p.Arg146Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153345626	CV1691215		HP:0100504	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1142_1153del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345631	CV1691221		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.712del (p.Thr238fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345634	CV1691226		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.1621+5G>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345648	CV1691248		HP:0007716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.932-151G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345671	CV1691303		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.619C>T (p.Gln207Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153345684	CV1691324		HP:0001342	PMID:16159887|PMID:21625620|PMID:25741868|PMID:30413629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.478G>A (p.Gly160Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345691	CV1691331		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:26581228|PMID:33363884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1433A>G (p.Glu478Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345697	CV1691337		HP:0000097	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:32451589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.607G>A (p.Ala203Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153345701	CV1691341		HP:0001139	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555028|PMID:31054281|PMID:32487042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1960T>C (p.Ter654Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153345712	CV1691353		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7282_7286dup (p.Tyr2429Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153345760	CV1691403		HP:0004383	PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:27485310|PMID:27670201|PMID:32368696|PMID:35137168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349999.2(RBFOX2):c.352C>T (p.Gln118Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345783	CV1691427		HP:0032409	PMID:10915612|PMID:25140959|PMID:25741868|PMID:28953922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.479_482dup (p.Leu162fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345815	CV1691447		HP:0003269	PMID:15712223|PMID:16778599|PMID:20301361|PMID:25741868|PMID:28286750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.226G>C (p.Ala76Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345821	CV1691454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27332903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1499C>A (p.Ala500Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345836	CV1691466		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.390G>A (p.Trp130Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153345866	CV1690841		HP:0004430	PMID:20674517|PMID:22527898|PMID:25917813|PMID:28492532|PMID:29167666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.1265C>G (p.Ser422Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153345962	CV1690890		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1844del (p.Asn615fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346001	CV1691531		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:32451364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.427T>C (p.Ser143Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346006	CV1691533		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:32451364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.335G>A (p.Arg112Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346008	CV1690914		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1845_1857del (p.Ala617fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346035	CV1690930		HP:0008288	PMID:11592811|PMID:17361008|PMID:27362913|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(6620320_6644613)_(6645693_?)del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346069	CV1332575		HP:0010698	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.394del (p.Val132fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346143	CV1691579		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1251+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346163	CV1690982		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(65707597_65767506)_(65767621_66005755)del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346182	CV1693002		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(9923509_9927662)_(9928452_9934503)dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346187	CV1691593		HP:0007269	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33481221|PMID:34602496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.549del (p.Lys184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	153346259	CV1691043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(65612394_65622376)_(65767621_66005755)del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346265	CV1691047		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(23635363_23635382)_(23635416_23637556)del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346320	CV1691649		HP:0000863	PMID:10085151|PMID:11017955|PMID:11443218|PMID:14673472|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.347G>A (p.Cys116Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346331	CV1691656		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.593A>G (p.His198Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	153346334	CV1691658		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.593C>A (p.Ala198Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153346364	CV1693469		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.1847A>G (p.Tyr616Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346385	CV1691687		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:29773874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170754.4(TNS2):c.1424G>A (p.Arg475Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346407	CV1691697		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:33534821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198060.4(NRAP):c.3301-2A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346410	CV1691698		HP:0001638	PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:32335906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281740.3(FHOD3):c.1970G>A (p.Ser657Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346505	CV1691785		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005061.3(RPL3L):c.722C>T (p.Pro241Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346529	CV1691810		HP:0007269	PMID:25741868|PMID:33892995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.291del (p.Lys97fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346583	CV1691866		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:33876203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018990.4(SASH3):c.442+3G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346585	CV1691868		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153346615	CV1692320		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.35C>T (p.Thr12Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346635	CV1692373		HP:0001342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001084.5(PLOD3):c.593T>C (p.Leu198Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346636	CV1692374		HP:0001342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001084.5(PLOD3):c.589C>T (p.Arg197Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346655	CV1691096		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.583T>A (p.Trp195Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346656	CV1691097		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1714G>A (p.Val572Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346729	CV1668139		HP:0012221	PMID:10944088|PMID:11378329|PMID:19197535|PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:24213372|PMID:25284350|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31001817|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6697G>A (p.Gly2233Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	153346765	CV1691112		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.844del (p.Gln282fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	153346783	CV1691146		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.209del (p.Pro70fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153346798	CV1691189		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	153346807	CV1691213		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1288T>C (p.Phe430Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	153346824	CV1691246		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.682-8T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346829	CV1691249		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.928_945dup (p.Leu315_Glu316insThrGlnGlnLysValLeu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346857	CV1691274		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.856T>A (p.Phe286Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346898	CV1691312		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4930G>T (p.Glu1644Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346963	CV1694302		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000693.4(ALDH1A3):c.1444del (p.Met482fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346964	CV1694303		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267052.2(UNC45B):c.1456C>T (p.Leu486Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346966	CV1694324		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.936G>A (p.Gln312=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346967	CV1694325		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.885A>G (p.Ter295=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346968	CV1694326		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NR_149149.2(NPM1):n.858_859del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346969	CV1694327		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*2A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346971	CV1694328		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*76T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346972	CV1694329		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346973	CV1694330		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*101T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346974	CV1694331		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*33T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346976	CV1694332		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*29A>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346977	CV1694333		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*73T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346978	CV1694334		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346979	CV1694335		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.943C>A (p.Leu315Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346980	CV1694336		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*80T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346981	CV1694337		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*81A>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346983	CV1694338		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.161A>T (p.Glu54Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346984	CV1694339		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.267G>A (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346985	CV1694340		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.956G>T (p.Ser319Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346987	CV1694341		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1039G>A (p.Glu347Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346988	CV1694342		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1043G>C (p.Ser348Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346989	CV1694343		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.314A>T (p.Asp105Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346990	CV1694344		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.*5C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346991	CV1694345		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.*86C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346992	CV1694346		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.875del (p.Lys292fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346994	CV1694347		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.*93T>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346995	CV1694348		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.*31G>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346996	CV1694349		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346997	CV1694350		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.*87G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153346998	CV1694351		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.*83G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153347013	CV1694362		HP:0011001	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.704A>G (p.Tyr235Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153347014	CV1694363		HP:0011001	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.698_712dup (p.Ser237_Val238insGlyValIleLeuSer)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153347053	CV1691924		HP:0000528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003106.4(SOX2):c.513C>G (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153347826	CV1694874		HP:0031026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153347848	CV1694896		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.946G>T (p.Ala316Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153347949	CV1694998		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.50A>C (p.Asp17Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	153347980	CV1695029		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153348127	CV1695176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7364C>T (p.Pro2455Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153348224	CV1334240		HP:0006934	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35348658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.4565C>T (p.Ser1522Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	153348301	CV1695322		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001719.3(BMP7):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348316	CV1695348		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.*1del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348322	CV1695354		HP:0002032	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.4054C>T (p.Pro1352Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348335	CV1695367		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87877del (p.Arg29293fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348355	CV1695392		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:35395208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1439A>G (p.Asp480Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348366	CV1695406		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:36206744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032892.5(FRMD5):c.1637A>G (p.Tyr546Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348368	CV1691245		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348376	CV1692318		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348800.3(ZBTB20):c.1499_1511del (p.Ile500fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348386	CV1692317		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002516.4(NOVA2):c.729del (p.Ala244fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348388	CV1692329		HP:0000789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042697.2(ZSWIM7):c.176C>T (p.Ser59Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348391	CV1692391		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1444C>T (p.Pro482Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348415	CV1692452		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.124G>T (p.Glu42Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348416	CV1692453		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.3911C>G (p.Pro1304Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348417	CV1692454		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.3756del (p.Ala1253fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348418	CV1692455		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032217.5(ANKRD17):c.3463T>A (p.Ser1155Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348419	CV1692456		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.4614-2A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348420	CV1692457		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.4146G>A (p.Trp1382Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348421	CV1692458		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.4345G>T (p.Glu1449Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348422	CV1692459		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.5084del (p.Ala1695fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348423	CV1692460		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.945+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348425	CV1692462		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.5502dup (p.Leu1835fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348426	CV1692463		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001673.5(ASNS):c.182C>T (p.Pro61Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348427	CV1692464		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1018G>A (p.Glu340Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348428	CV1692465		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1031C>A (p.Pro344His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348429	CV1692466		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.7582C>T (p.Gln2528Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348430	CV1692467		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000067.3(CA2):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348431	CV1692468		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4208T>C (p.Phe1403Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348432	CV1692469		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.538G>T (p.Gly180Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348433	CV1692470		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4493C>G (p.Pro1498Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348434	CV1692471		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4417G>C (p.Ala1473Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348435	CV1692472		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5152C>G (p.Arg1718Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348436	CV1692473		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.3209C>T (p.Ser1070Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348437	CV1692474		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015557.3(CHD5):c.4171+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348438	CV1692475		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.3313G>T (p.Glu1105Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348439	CV1692476		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.6178-2A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348440	CV1692477		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1487_1494del (p.Lys496fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348441	CV1692478		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001923.5(DDB1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348443	CV1692480		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1370T>C (p.Leu457Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348444	CV1692481		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003587.5(DHX16):c.1558G>A (p.Asp520Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348446	CV1692483		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003797.5(EED):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348447	CV1692484		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.5047T>C (p.Cys1683Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348448	CV1692485		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368397.1(FRMPD4):c.3025_3028del (p.Asp1009fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348449	CV1692486		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>T (p.Gly77Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348450	CV1692487		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083619.3(GRIA2):c.2296G>A (p.Ala766Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348451	CV1692488		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083619.3(GRIA2):c.1710C>A (p.Tyr570Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348452	CV1692489		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2380C>T (p.Arg794Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348453	CV1692490		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.476_477del (p.Asn159fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348454	CV1692491		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1240G>A (p.Gly414Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153348455	CV1692492		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.551del (p.Ala184fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348456	CV1692493		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.2813A>G (p.Tyr938Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348457	CV1692494		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009999.3(KDM1A):c.1733A>G (p.Gln578Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348458	CV1692495		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016604.4(KDM3B):c.4414C>T (p.Arg1472Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348459	CV1692496		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016604.4(KDM3B):c.3046C>T (p.Gln1016Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348460	CV1692497		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015015.3(KDM4B):c.1857del (p.Thr620fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348461	CV1692498		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.1483C>T (p.Arg495Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348462	CV1692499		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.6449del (p.Gly2150fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348463	CV1692500		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182931.3(KMT2E):c.3241_3257del (p.Asn1081fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348464	CV1692501		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.1476dup (p.Asp493fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348466	CV1692503		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.1027G>T (p.Glu343Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348468	CV1692505		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018297.4(NGLY1):c.710T>C (p.Phe237Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348469	CV1692506		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.704G>T (p.Arg235Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348470	CV1692507		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.943T>C (p.Cys315Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348471	CV1692508		HP:0012758	PMID:21053371|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.97C>T (p.Gln33Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153348472	CV1692509		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017934.7(PHIP):c.1524G>T (p.Met508Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348473	CV1692510		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003620.4(PPM1D):c.1262dup (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348475	CV1692512		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001020658.2(PUM1):c.523_527del (p.Ser175fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348476	CV1692513		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005402.4(RALA):c.470C>T (p.Ser157Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348477	CV1692514		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006914.4(RORB):c.423T>G (p.Tyr141Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348479	CV1692516		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353345.2(SETD1B):c.5375G>A (p.Arg1792Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348480	CV1692517		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.914T>G (p.Val305Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348481	CV1692518		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.4835_4839dup (p.Leu1615fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348482	CV1692519		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.194G>A (p.Gly65Asp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348483	CV1692520		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2431C>G (p.Arg811Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348484	CV1692521		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.4:c.482_810del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348485	CV1692522		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024063.3(AFG2B):c.2087G>T (p.Cys696Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348486	CV1692523		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003128.3(SPTBN1):c.748C>G (p.Leu250Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348487	CV1692524		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005862.3(STAG1):c.947del (p.Gly316fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348488	CV1692525		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003179.3(SYP):c.684G>A (p.Trp228Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348489	CV1692526		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.3119C>G (p.Ser1040Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348490	CV1692527		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367943.1(TCF7L2):c.723del (p.Tyr242fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348491	CV1692528		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162501.2(TNRC6B):c.2189del (p.Gln730fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348492	CV1692529		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162501.2(TNRC6B):c.2247G>A (p.Trp749Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348495	CV1692532		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99135G>A (p.Trp33045Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348496	CV1692533		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003336.4(UBE2A):c.28A>C (p.Met10Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348497	CV1692534		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.430A>G (p.Ile144Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348498	CV1692535		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.1746+2T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348499	CV1692536		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.2142_2143del (p.Leu715fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348500	CV1692537		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_197968.4(ZMYM2):c.2331dup (p.Lys778Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348502	CV1692539		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.2291dup (p.Tyr764Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348503	CV1692540		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.710del (p.Pro237fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348504	CV1692541		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.1110_1120+9del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348505	CV1692542		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2850del (p.Glu950fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348506	CV1692543		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2753del (p.Gly918fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348507	CV1692544		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.621del (p.Gln207fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348508	CV1692545		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002742.3(PRKD1):c.2134G>A (p.Val712Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348510	CV1692547		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.1850T>C (p.Ile617Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348511	CV1692548		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.11548C>T (p.Arg3850Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348512	CV1692549		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.66_69del (p.His22fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348513	CV1692550		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005676.5(RBM10):c.292C>T (p.Arg98Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348514	CV1692551		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015001.3(SPEN):c.5098del (p.Gln1699_Val1700insTer)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348515	CV1692552		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.364del (p.Arg122fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348516	CV1692553		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.877_881del (p.Asp293fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348517	CV1692554		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1412C>G (p.Ser471Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348518	CV1692555		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.3155A>C (p.Tyr1052Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348519	CV1692556		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.849del (p.Cys284fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348520	CV1692557		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10478G>T (p.Ser3493Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348521	CV1692558		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182931.3(KMT2E):c.1321G>A (p.Glu441Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348522	CV1692559		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139137.4(KCNC2):c.1418T>A (p.Val473Asp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348524	CV1692561		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.2544del (p.Glu848fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348525	CV1692562		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1202del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348526	CV1692563		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002971.6(SATB1):c.1876_1978del (p.Pro626fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348528	CV1692565		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.657del (p.Glu220fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348529	CV1692566		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.4465C>G (p.Leu1489Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348530	CV1692567		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.1327C>T (p.Arg443Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348531	CV1692568		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.3849G>C (p.Trp1283Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348532	CV1692569		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321075.3(DLG4):c.1697del (p.Thr566fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348533	CV1692570		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1613dup (p.Pro539fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348534	CV1692571		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001084.5(PLOD3):c.209G>A (p.Gly70Asp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348535	CV1692572		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.293G>T (p.Gly98Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348536	CV1692573		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.1110del (p.Phe370_Leu371insTer)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348537	CV1692574		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015001.3(SPEN):c.6006dup (p.Glu2003Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348538	CV1692575		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015898.4(ZBTB7A):c.1466_1496del (p.Gly489fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348539	CV1692576		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.4554_4557del (p.Phe1518fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348540	CV1692577		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.2890T>C (p.Cys964Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348541	CV1692578		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1240_1241insT (p.Pro414fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348543	CV1692580		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.910dup (p.Tyr304fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348544	CV1692581		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1349-2A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348545	CV1692582		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.3562G>T (p.Asp1188Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348546	CV1692583		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.290A>G (p.Tyr97Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153348549	CV1692586		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1193_1242del (p.Leu398fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348550	CV1692587		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.8786C>G (p.Ser2929Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348551	CV1692588		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.4321G>A (p.Ala1441Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348839	CV1692884		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:20800588|PMID:25037680|PMID:25740977|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3234G>A (p.Trp1078Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153348839	CV1692884		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20800588|PMID:25037680|PMID:25740977|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3234G>A (p.Trp1078Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	153348921	CV1692976		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058246.4(DNAJB6):c.78G>A (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348922	CV1692983		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2213del (p.Asn738fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348923	CV1692984		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1229A>G (p.Asn410Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153348924	CV1692985		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2043del (p.Ala682fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348925	CV1692986		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.297del (p.Lys99fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348926	CV1692987		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1045del (p.Ser349fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348927	CV1692988		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1645del (p.Ala549fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348928	CV1692989		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1597A>G (p.Lys533Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348929	CV1692990		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1944del (p.Phe648fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348930	CV1692991		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2047A>G (p.Lys683Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348931	CV1692992		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.163T>C (p.Ser55Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153348932	CV1692993		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.2998T>C (p.Trp1000Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348932	CV1692993		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.2998T>C (p.Trp1000Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348932	CV1692993		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.2998T>C (p.Trp1000Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348932	CV1692993		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.2998T>C (p.Trp1000Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348933	CV1692994		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.3440T>C (p.Met1147Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348934	CV1692995		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.3391C>T (p.Arg1131Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348935	CV1692996		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.819G>A (p.Trp273Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348935	CV1692996		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.819G>A (p.Trp273Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348935	CV1692996		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.819G>A (p.Trp273Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348935	CV1692996		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.819G>A (p.Trp273Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348936	CV1692997		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.26G>A (p.Trp9Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348936	CV1692997		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.26G>A (p.Trp9Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348937	CV1692998		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.3476C>T (p.Ser1159Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348937	CV1692998		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.3476C>T (p.Ser1159Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348937	CV1692998		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.3476C>T (p.Ser1159Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348937	CV1692998		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.3476C>T (p.Ser1159Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	153348938	CV1692999		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.2049dup (p.Glu684fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348939	CV1693000		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.3517C>T (p.Arg1173Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348940	CV1693001		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:35907405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014921.5(ADGRL1):c.1022A>G (p.Tyr341Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	153348982	CV1332931		HP:0000518	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.41G>A (p.Trp14Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153348996	CV1693095		HP:0000047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.910G>A (p.Glu304Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349073	CV1693426		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.535G>C (p.Val179Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349075	CV1693437		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3264+1G>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349076	CV1693438		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3913C>T (p.His1305Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349077	CV1693449		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.1618+2T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349078	CV1693450		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001112741.2(KCNC1):c.1595T>A (p.Leu532Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349079	CV1693455		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.1402C>T (p.Arg468Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349080	CV1693456		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.278C>T (p.Ser93Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349081	CV1693463		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001673.5(ASNS):c.486A>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349082	CV1693470		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1439C>G (p.Ser480Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349083	CV1693476		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.848A>G (p.His283Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349283	CV1694158		HP:0001762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.158C>T (p.Thr53Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349319	CV1693043		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2470A>G (p.Asn824Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153349327	CV1693091		HP:0011123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.1700A>G (p.Glu567Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349329	CV1693096		HP:0001539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.945+5G>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349330	CV1693097		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1497G>C (p.Lys499Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349490	CV1693425		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.619_620+2del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349491	CV1693428		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012479.4(YWHAG):c.225T>G (p.Asn75Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349492	CV1693429		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1190G>A (p.Gly397Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349493	CV1693430		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.359dup (p.Gly121fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349494	CV1693433		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.781del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349495	CV1693434		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.578G>T (p.Gly193Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349496	CV1693435		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1084C>G (p.Gln362Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349497	CV1693436		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.913A>T (p.Asn305Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349498	CV1693439		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6074G>A (p.Arg2025Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349499	CV1693440		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1261C>T (p.Leu421Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349500	CV1693441		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7775T>G (p.Val2592Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349501	CV1693442		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5536del (p.Tyr1846fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349502	CV1693446		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.655G>C (p.Gly219Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349503	CV1693447		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001194.4(HCN2):c.1417C>T (p.Arg473Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349504	CV1693448		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.1606T>G (p.Ser536Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349505	CV1693453		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098511.3(KIF2A):c.1444A>C (p.Asn482His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349506	CV1693454		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001673.5(ASNS):c.1321-1G>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349507	CV1693458		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002547.3(OPHN1):c.1045C>T (p.Gln349Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349508	CV1693459		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.521_523dup (p.Ile174_Lys175insIle)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349509	CV1693462		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000944.5(PPP3CA):c.760del (p.Arg254fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349510	CV1693464		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.4067A>C (p.Glu1356Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349511	CV1693465		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006978.3(RNF113A):c.861del (p.Gln288fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349512	CV1693468		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2226del (p.Asn743fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349513	CV1693471		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2954C>T (p.Ser985Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349514	CV1693472		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.2264T>C (p.Leu755Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349515	CV1693474		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.3078G>C (p.Glu1026Asp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349516	CV1693475		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.581C>T (p.Ser194Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	153349819	CV1693039		HP:0009806	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.964C>A (p.Pro322Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349821	CV1693041		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2600del (p.Lys867fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	153349822	CV1693042		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.2568del (p.Lys856fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349825	CV1693092		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.88G>A (p.Gly30Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153349905	CV1693431		HP:0002060	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	153349906	CV1693432		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079872.2(CUL4B):c.1121A>G (p.Glu374Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349907	CV1693443		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.1730-4A>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349908	CV1693444		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.626C>A (p.Ser209Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349909	CV1693445		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.398T>G (p.Ile133Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349910	CV1693451		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2363T>C (p.Ile788Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349911	CV1693452		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.509A>G (p.Glu170Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349912	CV1693460		HP:0002060	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001673.5(ASNS):c.1352C>G (p.Thr451Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349913	CV1693461		HP:0002060	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2521C>T (p.Arg841Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	153349914	CV1693466		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2868G>T (p.Met956Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349915	CV1693467		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1157dup (p.Asn386fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	153349916	CV1693473		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.4318G>A (p.Glu1440Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	155264630	CV1704185		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2297C>T (p.Thr766Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155264642	CV1704199		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4044G>A (p.Leu1348=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155264875	CV1704424		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3764G>A (p.Arg1255Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155264888	CV1704437		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5573T>C (p.Val1858Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155265013	CV1695407		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2081C>A (p.Ser694Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265043	CV1704571		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3050A>G (p.Asn1017Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155265077	CV1704588		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3207C>G (p.Asp1069Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155265454	CV1695593		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7704del (p.Phe2568fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155265458	CV1695598		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2312del (p.Ile770_Leu771insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155265489	CV1695652		HP:0033678	PMID:27441996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000769.4(CYP2C19):c.681G>T (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265521	CV1704880		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052988.5(CDK10):c.872G>A (p.Trp291Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265704	CV1695428		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106552C>T (p.Gln35518Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265713	CV1695605		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.713G>A (p.Ser238Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265714	CV1695606		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.73T>C (p.Cys25Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265717	CV1695609		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.24C>A (p.Cys8Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265745	CV1334479		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.3020-759A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155265748	CV1334482		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004770.3(KCNB2):c.580-108918G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155265749	CV1689603		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.34C>G (p.Leu12Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265749	CV1689603		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.34C>G (p.Leu12Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265749	CV1689603		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.34C>G (p.Leu12Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265749	CV1689603		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.34C>G (p.Leu12Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265749	CV1689603		HP:0007367	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.34C>G (p.Leu12Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265750	CV1689604		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.95C>A (p.Thr32Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265751	CV1689605		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.139C>T (p.Pro47Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265752	CV1689606		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.200A>T (p.Asp67Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265752	CV1689606		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.200A>T (p.Asp67Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265752	CV1689606		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.200A>T (p.Asp67Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265752	CV1689606		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.200A>T (p.Asp67Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265752	CV1689606		HP:0007367	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.200A>T (p.Asp67Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265753	CV1689607		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.277G>A (p.Asp93Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155265753	CV1689607		HP:0000767	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.277G>A (p.Asp93Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265754	CV1689608		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.379A>G (p.Lys127Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155265754	CV1689608		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.379A>G (p.Lys127Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155265754	CV1689608		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.379A>G (p.Lys127Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155265754	CV1689608		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.379A>G (p.Lys127Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155265754	CV1689608		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.379A>G (p.Lys127Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155265754	CV1689608		HP:0007367	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001659.3(ARF3):c.379A>G (p.Lys127Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155265930	CV1695911		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1402del (p.Ser468fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265931	CV1696093		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.2081C>T (p.Ser694Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265932	CV1696094		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3711G>A (p.Glu1237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155265934	CV1696096		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.1615G>A (p.Val539Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265944	CV1693479		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265944	CV1693479		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265945	CV1693480		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265945	CV1693480		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265946	CV1693481		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.397del (p.Gln133fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265946	CV1693481		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.397del (p.Gln133fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265947	CV1693482		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.164+1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265947	CV1693482		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.164+1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265948	CV1693483		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.457A>G (p.Arg153Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265948	CV1693483		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013242.3(CFAP20):c.457A>G (p.Arg153Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155265974	CV1704850		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.2804dup (p.Val936fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266001	CV1696150		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1144+250_2175-1948del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266002	CV1696151		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2046del (p.Val683fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266003	CV1696152		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2524+1_2524+9del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266019	CV1704897		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.679G>T (p.Glu227Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266048	CV1704930		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000586.4(IL2):c.433del (p.Cys145fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266050	CV1704931		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000586.4(IL2):c.134del (p.Ile44_Leu45insTer)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266051	CV1704932		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.470del (p.Lys157fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266053	CV1704933		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002228.4(JUN):c.659del (p.Pro220fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266054	CV1704934		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001826.3(CKS1B):c.33del (p.Lys11fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266056	CV1704935		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001826.3(CKS1B):c.51del (p.Phe17fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266057	CV1704937		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013703.4(EIF2AK4):c.301G>T (p.Glu101Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266059	CV1704938		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016204.4(GDF2):c.554C>A (p.Ala185Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266060	CV1696180		HP:0002239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000602.5(SERPINE1):c.1172-2A>C		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266061	CV1704939		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1169del (p.Gly390fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155266065	CV1704941		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.4816A>G (p.Ser1606Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266067	CV1704942		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007027.4(TOPBP1):c.672G>T (p.Lys224Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266068	CV1704943		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.189dup (p.Ser64Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266070	CV1704944		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2530C>T (p.Gln844Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266073	CV1704945		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1644del (p.Ser549fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266074	CV1704946		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.978del (p.Lys326fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266077	CV1704947		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013703.4(EIF2AK4):c.1243del (p.Tyr415fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266080	CV1696190		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28466964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.91C>T (p.Arg31Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155266085	CV1704951		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032199.3(ARID5B):c.1302del (p.Asn434fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266089	CV1704953		HP:0000286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015571.4(SENP6):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266092	CV1696196		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.1795G>T (p.Val599Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266098	CV1696201		HP:0001107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001261826.3(AP3D1):c.2516A>G (p.Lys839Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266104	CV1696207		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000377.3(WAS):c.1416_1424del (p.His472_Met474del)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266114	CV1696217		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.696C>A (p.Tyr232Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266115	CV1696218		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5403del (p.Lys1801fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266129	CV1696234		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.458T>G (p.Met153Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266146	CV1696251		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.337C>T (p.Gln113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155266148	CV1696253		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.59T>G (p.Leu20Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155266153	CV1696258		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.59T>G (p.Leu20Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155266254	CV1699698		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:33255631|PMID:34218205|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.280G>A (p.Glu94Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155266259	CV1699703		HP:0003002	PMID:25099575|PMID:26720728|PMID:28888541|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_23614482)_(23614991_23619184)del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266280	CV1699724		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:27167370|PMID:33413471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.544dup (p.Met182fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266281	CV1699725		HP:0003571	PMID:10780784|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.593G>A (p.Gly198Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266285	CV1699729		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.378del (p.Gln127fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266327	CV1699771		HP:0003002	PMID:19635604|PMID:25186627|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_23614482)_(23619334_23625324)del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266329	CV1699773		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.376G>T (p.Glu126Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266344	CV1699788		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000073.3(CD3G):c.484-1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266352	CV1335490		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.292del (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266353	CV1335491		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.334_336del (p.Pro112del)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266354	CV1335492		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.426del (p.Arg142fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266355	CV1335493		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.918_919insGCGCTGCTTGGCCTTGTCGCAGAC (p.Arg306_Asn307insAlaLeuLeuGlyLeuValAlaAsp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266356	CV1335494		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.146del (p.Pro49fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266357	CV1335495		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.946_947insGGA (p.Glu316delinsGlyLys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266358	CV1335496		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.180_183del (p.Ile62fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266360	CV1335498		HP:0004808	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.174_184del (p.Glu59fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266394	CV1698894		HP:0002725	PMID:10835632|PMID:11479590|PMID:18486922|PMID:24206041|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005223.4(DNASE1):c.385G>A (p.Asp129Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266442	CV1698947		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.282-1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266470	CV1699036		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.596-2A>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266482	CV1699048		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8541T>A (p.Cys2847Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155266521	CV1699089		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.575del (p.Gly192fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266530	CV1699099		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7163C>T (p.Thr2388Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155266560	CV1699129		HP:0012126	PMID:19795481|PMID:28179634|PMID:30287823|PMID:31608315|PMID:32980694|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6922A>T (p.Lys2308Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155266576	CV1699146		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75239G>A (p.Arg25080Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155266594	CV1699164		HP:0004430	PMID:25724123|PMID:27891178|PMID:29930340|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_214864)_(215030_271626)del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266695	CV1695596		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1378del (p.Ile460fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155266699	CV1695597		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1439del (p.Asn480fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155266735	CV1696355		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1755-4C>T		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155266981	CV1696439		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.440C>T (p.Pro147Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155267046	CV1696471		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33756069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.414C>T (p.Leu138=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155267163	CV1696534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1381C>G (p.Arg461Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155267344	CV1699558		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006289.4(TLN1):c.2176dup (p.Thr726fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267346	CV1699560		HP:0003324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002714.4(PPP1R10):c.1295C>T (p.Ala432Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267351	CV1699563		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3538G>C (p.Val1180Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267485	CV1696685		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2419G>C (p.Val807Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267541	CV1697460		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001124758.3(SPNS2):c.906G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267543	CV1697461		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001124758.3(SPNS2):c.487G>A (p.Asp163Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267544	CV1697462		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.164A>G (p.Gln55Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267576	CV1697495		HP:0030853	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152654.3(DAND5):c.197del (p.Leu66fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267729	CV1335509		HP:0000703	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.52-2del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267730	CV1335510		HP:0000703	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.135+1G>C		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267732	CV1335511		HP:0000703	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.135G>A (p.Gln45=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267733	CV1335515		HP:0005116	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.2457_2482dup (p.Gln828fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267734	CV1335516		HP:0005116	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.1606C>T (p.Gln536Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267737	CV1519487		HP:0005116	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.831dup (p.Ala278fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267738	CV1519488		HP:0005116	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.151del (p.Arg51fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267739	CV1686911		HP:0000705	PMID:35998423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130144.3(LTBP3):c.3716G>A (p.Cys1239Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267757	CV1699174		HP:0003119	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.64C>T (p.Gln22Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267757	CV1699174		HP:0003124	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.64C>T (p.Gln22Ter)		variant	taxon:9606	20221018	ClinVar		
RGD	155267758	CV1699176		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004076.5(CRYBB3):c.467G>A (p.Gly156Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267797	CV1701359		HP:0002373	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020340.5(ARFGEF3):c.1960C>T (p.Arg654Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267799	CV1701361		HP:0003119	PMID:28106320|PMID:28506971|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000078.3(CETP):c.1103del (p.Pro368fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155267800	CV1701362		HP:0003119	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1338del (p.Ser447fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267801	CV1701363		HP:0003119	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1298A>T (p.Asp433Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267803	CV1701364		HP:0003119	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.748T>C (p.Phe250Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267804	CV1701365		HP:0003119	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1052-1G>C		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267851	CV1701405		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2068_2069del (p.Asp690fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267858	CV1701410		HP:6000262	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.131_132del (p.Tyr44fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155267860	CV1701411		HP:0040233	PMID:12801297|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267914	CV1701449		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.189del (p.Phe63fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155267925	CV1701457		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.425G>T (p.Gly142Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155268181	CV1701636		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7336G>A (p.Gly2446Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155268249	CV1701683		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1606C>T (p.Gln536Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155268387	CV1701786		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2800C>T (p.Gln934Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155268560	CV1704161		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.927del (p.Thr310fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155268562	CV1704163		HP:0011097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.590-2A>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155268666	CV1705493		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1326C>A (p.Ile442=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155268953	CV1666556		HP:0012358	PMID:25741868|PMID:37216524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011551.3(C1GALT1C1):c.59C>A (p.Ala20Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155268954	CV1704786		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.874C>T (p.Arg292Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155268962	CV1705786		HP:0002983	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.648+5G>C		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155268983	CV1705813		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014633.5(CTR9):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155268996	CV1705826		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.226A>G (p.Met76Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155269000	CV1705830		HP:0002197	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.3017-2A>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155269003	CV1705833		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1201C>T (p.Gln401Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155269020	CV1705850		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155269023	CV1705853		HP:0009830	PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.262A>G (p.Thr88Ala)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	155641267	CV1305773		HP:0005092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077710.3(FAM110C):c.691G>C (p.Ala231Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641268	CV1305774		HP:0005092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077710.3(FAM110C):c.690G>C (p.Glu230Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641269	CV1310278		HP:0008264	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394713.1(PERM1):c.2330T>C (p.Val777Ala)		variant	taxon:9606	20221122	ClinVar		
RGD	155641269	CV1310278		HP:0032647	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394713.1(PERM1):c.2330T>C (p.Val777Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641270	CV1310279		HP:0008264	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256875.2(CDCA8):c.799-8_799-6del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641271	CV1310280		HP:0008264	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.2383+19del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641272	CV1310281		HP:0008264	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002053.3(GBP1):c.1665+30_1665+35del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641273	CV1312319		HP:0009797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5599+261A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641274	CV1312320		HP:0009797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5509C>A (p.Gln1837Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641275	CV1312321		HP:0009797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122770.3(ZBTB37):c.*17408A>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641276	CV1312322		HP:0009797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122770.3(ZBTB37):c.*17411G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641277	CV1312323		HP:0009797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366446.1(RABGAP1L):c.-34+24490G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641278	CV1312324		HP:0009797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1505C>G (p.Ser502Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641418	CV1709780		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12446C>G (p.Ser4149Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155641425	CV1709782		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2062C>T (p.Leu688=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155641471	CV1706616		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1225del (p.Arg409fs)		variant	taxon:9606	20221122	ClinVar		
RGD	155641472	CV1706676		HP:0000580	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.162dup (p.Thr55fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155641606	CV1707061		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31270756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.716T>C (p.Val239Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155642005	CV1710015		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1562G>A (p.Arg521His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155642102	CV1707244		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1031A>T (p.Asn344Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155642366	CV1707353		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.662_663insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (p.Arg221_His222insAlaAlaTer)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642393	CV1707366		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1056_1091dup (p.Gly364_Ser365insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642447	CV1707399		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4292C>T (p.Ala1431Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642500	CV1707437		HP:0001342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3608G>A (p.Gly1203Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642517	CV1707450		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4175C>T (p.Thr1392Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155642521	CV1707453		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.10G>A (p.Ala4Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642597	CV1706320		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:36044892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032635.4(TMEM147):c.344+5G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642597	CV1706320		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:36044892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032635.4(TMEM147):c.344+5G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642597	CV1706320		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:36044892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032635.4(TMEM147):c.344+5G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642597	CV1706320		HP:0002465	PMID:25741868|PMID:36044892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032635.4(TMEM147):c.344+5G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642597	CV1706320		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:36044892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032635.4(TMEM147):c.344+5G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642625	CV1670259		HP:0000365	PMID:36130215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155642628	CV1709561		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2954del (p.Met985fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642628	CV1709561		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2954del (p.Met985fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642642	CV1706340		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1459A>G (p.Met487Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155642688	CV1706357		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.473del (p.Leu158fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642817	CV1710265		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1327G>C (p.Val443Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155642843	CV1706417		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.207C>G (p.Asp69Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642865	CV1706440		HP:0032407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155642867	CV1706443		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.160G>T (p.Glu54Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642909	CV1707555		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.218T>C (p.Leu73Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155642928	CV1668633		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032805.3(ZSCAN10):c.2050del (p.His684fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642928	CV1668633		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032805.3(ZSCAN10):c.2050del (p.His684fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155642930	CV1668873		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032805.3(ZSCAN10):c.1250C>A (p.Ser417Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642930	CV1668873		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032805.3(ZSCAN10):c.1250C>A (p.Ser417Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155642938	CV1707577		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.994G>C (p.Ala332Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155642941	CV1707581		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133625.6(SYN2):c.1585C>T (p.Gln529Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643022	CV1707650		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4198C>G (p.Pro1400Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643032	CV1707658		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.309G>C (p.Leu103Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155643078	CV1706519		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016148.5(SHANK1):c.1882_1883del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643082	CV1706522		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379291.1(BRD4):c.3693_3709dup (p.Arg1237fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643097	CV1706533		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013436.5(NCKAP1):c.155del (p.Asn52fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643101	CV1706536		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020706.2(SCAF4):c.1068+3A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643113	CV1706544		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024725.4(CCDC82):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643124	CV1706552		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.931C>T (p.Gln311Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643126	CV1706553		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020336.4(RALGAPB):c.4142+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643138	CV1706562		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003601.4(SMARCA5):c.934A>G (p.Arg312Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643153	CV1706571		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.1918G>A (p.Ala640Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643164	CV1706577		HP:0000580	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3730C>T (p.Gln1244Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155643167	CV1706580		HP:0000123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2102_2103insCTGG (p.Gly702fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643168	CV1706581		HP:0000123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2103_2104insATTG (p.Gly702fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643170	CV1706582		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005430.4(WNT1):c.465C>A (p.Tyr155Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643171	CV1706583		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.287C>G (p.Ser96Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643177	CV1706586		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256071.3(RNF213):c.2822G>T (p.Arg941Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643191	CV1706592		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256071.3(RNF213):c.13751T>C (p.Leu4584Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643192	CV1707721		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.368A>G (p.Tyr123Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643195	CV1706594		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003076.5(SMARCD1):c.494G>A (p.Arg165Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643197	CV1706595		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021629.4(GNB4):c.97-11_97-7del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643199	CV1706596		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.1029del (p.Phe343fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643201	CV1706597		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.457C>G (p.Pro153Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643203	CV1706598		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1625T>C (p.Leu542Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643210	CV1706602		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1190G>A (p.Gly397Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643215	CV1706605		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017654.4(SAMD9):c.4664C>G (p.Pro1555Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643224	CV1706609		HP:0012054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001412.4(EIF1AX):c.17G>T (p.Gly6Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643228	CV1706611		HP:0005120	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.260dup (p.Ser88fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643230	CV1706612		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318852.2(MAPK8IP3):c.1406C>G (p.Ala469Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643234	CV1706614		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017654.4(SAMD9):c.4008_4011dup (p.Ala1338fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643235	CV1706615		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.1471A>C (p.Thr491Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643237	CV1706617		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2454del (p.Glu818_Val819insTer)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643249	CV1706624		HP:0000677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2543C>G (p.Thr848Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643255	CV1706628		HP:0000677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000316.3(PTH1R):c.1201C>T (p.Gln401Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643257	CV1706629		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9532G>T (p.Gly3178Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155643258	CV1706630		HP:0003235	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000429.3(MAT1A):c.163G>A (p.Ala55Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643262	CV1706632		HP:0001539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015330.6(SPECC1L):c.1024A>G (p.Met342Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643264	CV1706633		HP:0031508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.422A>G (p.Asp141Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155643269	CV1706636		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.623A>G (p.Tyr208Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643271	CV1706637		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.2734A>T (p.Thr912Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643275	CV1706639		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019888.3(MC3R):c.37A>G (p.Thr13Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155643281	CV1706642		HP:0002148	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643283	CV1706643		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3428C>G (p.Ser1143Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643285	CV1706644		HP:0100493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1127A>G (p.Asp376Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643287	CV1706645		HP:0100493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1769G>A (p.Ser590Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643289	CV1706646		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014516.4(CNOT3):c.1941dup (p.Tyr648fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643291	CV1706647		HP:0003549	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8599del (p.Gln2867fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643302	CV1706653		HP:0002148	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.547_551dup (p.Phe185fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643315	CV1706660		HP:0006521	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.1009G>A (p.Val337Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643322	CV1706664		HP:0002652	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.838G>T (p.Gly280Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155643326	CV1706666		HP:0003119	PMID:15171998|PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33580884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.430A>T (p.Lys144Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155643330	CV1706668		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000216.4(ANOS1):c.318+11G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643332	CV1706669		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032551.5(KISS1R):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643333	CV1706670		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032730.5(RTN4IP1):c.1007T>A (p.Val336Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643335	CV1706671		HP:0000083	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.1339dup (p.Glu447fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643339	CV1706673		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643346	CV1706678		HP:0010880	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.169G>A (p.Glu57Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643354	CV1707801		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7903G>T (p.Glu2635Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643357	CV1706684		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023067.4(FOXL2):c.-10C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643359	CV1706685		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001548.3(CD36):c.120+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643361	CV1706686		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001548.3(CD36):c.443T>A (p.Ile148Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643379	CV1706695		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.2322G>T (p.Lys774Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643380	CV1706696		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.7979T>C (p.Leu2660Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643384	CV1706698		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.1048G>A (p.Gly350Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643389	CV1706701		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004807.3(HS6ST1):c.1194G>A (p.Val398=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643393	CV1706703		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.3200A>T (p.Gln1067Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643405	CV1706709		HP:0000821	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.2549T>A (p.Leu850Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643407	CV1706710		HP:0001528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.703-70A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643409	CV1706711		HP:0003330	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3713del (p.Leu1238fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643420	CV1706717		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5740-1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643422	CV1706718		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.475G>A (p.Val159Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643428	CV1706721		HP:0006528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6477T>A (p.Tyr2159Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643430	CV1706722		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2093C>G (p.Pro698Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643445	CV1706730		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1068G>A (p.Met356Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643449	CV1706732		HP:0001297	PMID:18367486|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000460.4(THPO):c.-146G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643452	CV1706733		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001733.7(C1R):c.853C>A (p.Leu285Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643453	CV1706734		HP:0001513	PMID:19091795|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019888.3(MC3R):c.134T>C (p.Phe45Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643456	CV1706735		HP:0006528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.1663A>G (p.Thr555Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643457	CV1706736		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004444.5(EPHB4):c.1960A>T (p.Thr654Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643459	CV1706737		HP:0003202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1929G>A (p.Trp643Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643467	CV1706742		HP:0001297	PMID:19344236|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4051G>A (p.Gly1351Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155643473	CV1706745		HP:0011020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.188C>A (p.Ala63Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155643474	CV1706746		HP:0012187	PMID:20105171|PMID:22591014|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33021473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000140.5(FECH):c.892C>T (p.Arg298Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155643483	CV1706750		HP:0100493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000531.6(OTC):c.962C>T (p.Ser321Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643487	CV1706752		HP:0004348	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3047G>A (p.Gly1016Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643489	CV1706753		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1388T>C (p.Val463Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643491	CV1706754		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001312909.2(FAM111A):c.364C>T (p.Gln122Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155643493	CV1706755		HP:0007754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004044.7(ATIC):c.642G>C (p.Gln214His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643495	CV1706756		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:27802307|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139027.6(ADAMTS13):c.3420C>A (p.His1140Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155643543	CV1707917		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.813G>A (p.Trp271Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643554	CV1706767		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113498.3(MDGA2):c.278_279dup (p.Ala94fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643566	CV1707929		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.64C>T (p.Gln22Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643651	CV1708005		HP:0100528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.906dup (p.Leu303fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643652	CV1708006		HP:0010698	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.403G>A (p.Glu135Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643706	CV1708639		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>A (p.Arg472His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155643712	CV1709342		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2631dup (p.Lys878fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643732	CV1709515		HP:0003701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.991_999del (p.328DGV[1])		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643737	CV1709532		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.1445A>C (p.Glu482Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643738	CV1709533		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.1231T>C (p.Tyr411His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643739	CV1709534		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.682G>T (p.Val228Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643746	CV1709542		HP:0003251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032132.5(HORMAD1):c.1021C>T (p.Gln341Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643831	CV1708139		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643869	CV1708179		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.981T>G (p.Tyr327Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155643872	CV1708182		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1248del (p.Lys417fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155643877	CV1708187		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.808A>G (p.Met270Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155643927	CV1708241		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2909G>A (p.Trp970Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155643982	CV1708301		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>T (p.Val999Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155644033	CV1708354		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4602_4606del (p.Thr1535fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644045	CV1708367		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.478G>T (p.Val160Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644066	CV1708388		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1657T>G (p.Tyr553Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644087	CV1708412		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155644101	CV1708426		HP:0100528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5670del (p.Phe1890fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644116	CV1670214		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.2102A>G (p.Gln701Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644120	CV1709550		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1691del (p.Gly564fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644120	CV1709550		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1691del (p.Gly564fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644127	CV1710148		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181675.4(PPP2R2B):c.1280T>C (p.Ile427Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644250	CV1705911		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016151.4(TAOK2):c.492A>T (p.Leu164Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644279	CV1708541		HP:0000752	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303512.2(PDZD4):c.10_16del (p.Asn4fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644280	CV1708542		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303512.2(PDZD4):c.2208G>C (p.Lys736Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644281	CV1708543		HP:0001263	PMID:24721225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201599.3(ZMYM3):c.1322G>A (p.Arg441Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644610	CV1685596		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:35885948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.562+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644611	CV1685597		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:35885948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.6625C>T (p.Gln2209Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644663	CV1708734		HP:0004328	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015692.5(CPAMD8):c.1691dup (p.Arg565fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644666	CV1708736		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000965.5(RARB):c.307G>T (p.Gly103Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644667	CV1708737		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000965.5(RARB):c.624_635del (p.Asp208_Arg212delinsGlu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644669	CV1708738		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000965.5(RARB):c.654G>C (p.Trp218Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644672	CV1708740		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000965.5(RARB):c.1205T>C (p.Leu402Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644673	CV1708741		HP:0000528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.549T>G (p.Tyr183Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644678	CV1708744		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001112704.2(VAX1):c.212del (p.Pro71fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644683	CV1708747		HP:0000612	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6045_6046del (p.Phe2015fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644684	CV1708748		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.175C>T (p.Pro59Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644687	CV1708750		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.466del (p.Glu156fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644690	CV1708752		HP:0007932	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.5527G>C (p.Gly1843Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644692	CV1708753		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022369.4(STRA6):c.1699C>T (p.Arg567Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644695	CV1708755		HP:0000612	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.142-3T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644701	CV1708758		HP:0000567	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003106.4(SOX2):c.154T>C (p.Ser52Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644702	CV1708759		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003106.4(SOX2):c.103_110dup (p.Ser37fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155644831	CV1710417		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:18205205|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:32813676|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.613C>G (p.Pro205Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645050	CV1708913		HP:0005506	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.1474T>G (p.Cys492Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645112	CV1710592		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2909C>T (p.Pro970Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645192	CV1710706		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:18205205|PMID:25741868|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.936G>C (p.Gln312His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645231	CV1708711		HP:0002885	PMID:31609649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.487_488del (p.Leu163fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645232	CV1668357		HP:0000407	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004604.5(STX4):c.232+6T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645247	CV1708918		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.9449G>A (p.Cys3150Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645248	CV1708919		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.8452_8452+1del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645250	CV1675427		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:36150389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003602.5(FKBP6):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155645251	CV1675963		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:36150389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003602.5(FKBP6):c.589-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155645252	CV1675964		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:36150389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003602.5(FKBP6):c.508_529dup (p.Phe177fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155645253	CV1675965		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:36150389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003602.5(FKBP6):c.832C>T (p.Arg278Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155645254	CV1675966		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:36150389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003602.5(FKBP6):c.469-2A>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155645285	CV1705907		HP:0001249	PMID:31303265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006236.3(POU3F3):c.1240G>T (p.Glu414Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645372	CV1710820		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2670T>G (p.Phe890Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645374	CV1710821		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.826G>T (p.Val276Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645376	CV1710822		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2882C>A (p.Ser961Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645378	CV1710823		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.553A>G (p.Met185Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645380	CV1710824		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1984T>C (p.Phe662Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645382	CV1710825		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.86C>G (p.Pro29Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645384	CV1710826		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3486A>G (p.Gln1162=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645386	CV1710827		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4184dup (p.Pro1396fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645388	CV1710828		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.739T>C (p.Tyr247His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645390	CV1710829		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2782_2799del (p.Cys928_Gly933del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645392	CV1710830		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.816T>C (p.Asp272=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645394	CV1710831		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645396	CV1710832		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.274T>G (p.Cys92Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645398	CV1710833		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.443G>A (p.Arg148His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645400	CV1710834		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.713G>C (p.Gly238Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645403	CV1710835		HP:0000112	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2151G>A (p.Ser717=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155645405	CV1710836		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3628C>T (p.Arg1210Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645407	CV1710837		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.1347C>T (p.Ile449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645409	CV1710838		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145174.2(DNAJB7):c.164dup (p.Leu56fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645411	CV1710839		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3646+6G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645412	CV1710840		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.1337-8595C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645414	CV1710841		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022098.4(XPNPEP3):c.823G>T (p.Ala275Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645416	CV1710842		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3238T>A (p.Cys1080Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645417	CV1710843		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2346dup (p.Trp783fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645420	CV1710844		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2488G>A (p.Gly830Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645421	CV1710845		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2408A>G (p.Lys803Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645424	CV1710846		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.1196G>A (p.Arg399Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645426	CV1710847		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3493C>T (p.His1165Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645428	CV1710848		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+6T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645430	CV1710849		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3815-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645433	CV1710850		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021023.6(CFHR3):c.355G>C (p.Gly119Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645435	CV1710851		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.888G>T (p.Ala296=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645438	CV1710852		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.1156C>T (p.Gln386Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645442	CV1668875		HP:0008209	PMID:35801529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.290G>C (p.Arg97Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155645443	CV1710853		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31930129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2315C>T (p.Ala772Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155645444	CV1668876		HP:0008209	PMID:35801529|PMID:36856110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1939C>T (p.Arg647Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155645445	CV1668877		HP:0008209	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.53A>G (p.Tyr18Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645447	CV1710854		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1156T>C (p.Cys386Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645449	CV1710855		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.815A>G (p.Tyr272Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645451	CV1710856		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.376G>T (p.Val126Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645454	CV1710857		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2512C>T (p.Pro838Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645460	CV1710858		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.17C>G (p.Thr6Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645468	CV1710859		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1229G>A (p.Arg410Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645474	CV1710860		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4759C>T (p.Leu1587=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155645478	CV1710861		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.965T>A (p.Leu322His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645480	CV1710862		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.297A>G (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645483	CV1710863		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2338-3C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645485	CV1710864		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.1956A>C (p.Lys652Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645487	CV1710865		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2543A>C (p.Lys848Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645489	CV1710866		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2517G>A (p.Gln839=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645492	CV1710867		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.459C>A (p.Phe153Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645494	CV1710868		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2668G>C (p.Asp890His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645498	CV1710869		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3181C>T (p.Pro1061Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645500	CV1710870		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1443-7C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645501	CV1710871		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.59-9T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645505	CV1710872		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645507	CV1710873		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.947C>G (p.Pro316Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645509	CV1710874		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.495dup (p.Ser166fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645510	CV1710875		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.428A>G (p.Glu143Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645511	CV1710876		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.429A>C (p.Glu143Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645513	CV1710877		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.31C>T (p.Pro11Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645514	CV1710878		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.353C>G (p.Ala118Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645516	CV1710879		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.-10T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645517	CV1710880		HP:0000097	PMID:17089378|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.773C>T (p.Pro258Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645519	CV1710881		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002909.5(REG1A):c.80C>G (p.Thr27Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645520	CV1710882		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2971G>A (p.Val991Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645522	CV1710883		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1222-8C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645523	CV1710884		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1108G>A (p.Val370Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645524	CV1710885		HP:0000112	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2499+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645526	CV1710886		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.451T>C (p.Cys151Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645527	CV1710887		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1045A>T (p.Ser349Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645529	CV1710888		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.3857_3861del (p.Asn1286fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645530	CV1710889		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4440C>A (p.Cys1480Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645532	CV1710890		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2656+1G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645533	CV1710891		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002909.5(REG1A):c.168C>T (p.Thr56=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645534	CV1710892		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.1812A>T (p.Arg604=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155645536	CV1710893		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.76A>T (p.Asn26Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645537	CV1710894		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.465G>A (p.Lys155=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645539	CV1710895		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.258C>T (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645540	CV1710896		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5625T>G (p.Ile1875Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645541	CV1710897		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.951+8C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645543	CV1710898		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2369C>G (p.Ser790Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645544	CV1710899		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3154G>A (p.Ala1052Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155645545	CV1710900		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.614G>A (p.Arg205Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645547	CV1710901		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2810G>A (p.Ser937Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645548	CV1710902		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2313C>G (p.Phe771Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645550	CV1710903		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2042T>G (p.Ile681Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645551	CV1710904		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1958A>G (p.Asn653Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645558	CV1710909		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178170.3(NEK8):c.453C>T (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645560	CV1710910		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.909C>T (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645565	CV1710914		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201550.3(CFHR4):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645577	CV1710922		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.1617T>C (p.Gly539=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645591	CV1710932		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.1957del (p.Ala653fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645605	CV1710942		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022098.4(XPNPEP3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645607	CV1710943		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022098.4(XPNPEP3):c.854A>G (p.Lys285Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645608	CV1710944		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1984C>G (p.Pro662Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645609	CV1710945		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*108G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645611	CV1710946		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022098.4(XPNPEP3):c.926G>T (p.Arg309Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645612	CV1710947		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.-127del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645613	CV1710948		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.*716A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645615	CV1710949		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.1645T>A (p.Trp549Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645616	CV1710950		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.2096G>A (p.Cys699Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645618	CV1710951		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.290C>T (p.Thr97Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645619	CV1710952		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2892C>T (p.Pro964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645620	CV1710953		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007366.5(PLA2R1):c.3570C>T (p.Gly1190=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645622	CV1710954		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3492G>A (p.Thr1164=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645810	CV1709166		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1795G>A (p.Gly599Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155645984	CV1709348		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2129A>G (p.Gln710Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645990	CV1709354		HP:0006721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.1405G>C (p.Val469Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645992	CV1709356		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1456T>C (p.Tyr486His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155645999	CV1709363		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1046_1048del (p.Ser349del)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155646005	CV1709369		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6012C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155646007	CV1709372		HP:0006721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.1178G>C (p.Ser393Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155646014	CV1709379		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5300C>G (p.Thr1767Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	155663693	CV1773155		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.469A>T (p.Ser157Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155663703	CV1814334		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.83del (p.Thr28fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155663712	CV1814337		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.83G>C (p.Gly28Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155663712	CV1814337		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.83G>C (p.Gly28Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155663835	CV1773179		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.250G>C (p.Asp84His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155663868	CV1773185		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1774T>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155663904	CV1773191		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.734C>T (p.Ser245Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155663934	CV1852903		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2823C>G (p.Pro941=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155663943	CV1852908		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2823C>T (p.Asn941=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155663992	CV1773206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3206C>T (p.Ser1069Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155664095	CV1773223		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.203T>G (p.Met68Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155664172	CV1855138		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.282C>T (p.Tyr94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155664186	CV1855141		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.282C>T (p.His94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155664329	CV1790166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10138G>A (p.Ala3380Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155664392	CV1773248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.347T>A (p.Val116Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155664422	CV1786012		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.33del (p.Met12fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155664495	CV1786939		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.387C>A (p.Ala129=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155664517	CV1773258		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1490T>C (p.Leu497Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155664581	CV1795436		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.34_36dup (p.Thr12_Ala13insThr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155664718	CV1773274		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.380T>G (p.Ile127Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155664735	CV1795471		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1140C>T (p.Leu380=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155664758	CV1786642		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155664772	CV1855262		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.283A>C (p.Lys95Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155664775	CV1773280		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4798T>C (p.Ser1600Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155664979	CV1795541		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.341_342del (p.Tyr114fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155665124	CV1773301		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155665381	CV1804107		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.621A>G (p.Gln207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155665447	CV1786784		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.372C>T (p.Gly124=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155665493	CV1813850		HP:0012126	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:28492532|PMID:29278735|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.799C>T (p.Gln267Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155665497	CV1773324		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.238C>A (p.Pro80Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155665503	CV1786800		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.372G>C (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155665528	CV1804133		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.621C>T (p.Ala207=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155665558	CV1773328		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2181G>T (p.Glu727Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155665607	CV1813871		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.79A>T (p.Lys27Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155665668	CV1786845		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3682G>T (p.Asp1228Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155665705	CV1813891		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.7A>C (p.Ser3Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155665765	CV1773341		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.80A>G (p.Lys27Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155665849	CV1773346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.691G>A (p.Glu231Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155665860	CV1855472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2857C>G (p.Leu953Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155665978	CV1804227		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.623A>T (p.Asp208Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155666005	CV1804232		HP:0002666	PMID:15989954|PMID:16317055|PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:34452955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.623G>A (p.Gly208Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155666005	CV1804232		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:16317055|PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:34452955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.623G>A (p.Gly208Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155666097	CV1819465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7404C>T (p.Val2468=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155666134	CV1773361		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.353T>G (p.Val118Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155666282	CV1804279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.624C>T (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155666353	CV1804292		HP:0001071	PMID:28492532|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.624G>A (p.Met208Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155666607	CV1819553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.741G>C (p.Gly247=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155666685	CV1773391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3196A>G (p.Thr1066Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155666771	CV1793212		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.364C>T (p.Arg122Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155666803	CV1819585		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155666882	CV1773403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.187A>G (p.Ile63Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155666975	CV1773409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.399G>A (p.Met133Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155666988	CV1823774		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.805A>G (p.Ile269Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155666994	CV1812062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1227G>C (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155667055	CV1773413		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.164A>G (p.Tyr55Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155667066	CV1803136		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155667066	CV1803136		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155667101	CV1855943		HP:0004810	PMID:19689926|PMID:26136524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155667131	CV1789408		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.365C>A (p.Ala122Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155667136	CV1855948		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155667202	CV1855957		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.3+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155667287	CV1819666		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.744A>G (p.Arg248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155667433	CV1773438		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.164A>G (p.His55Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155667795	CV1789517		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.366C>T (p.Arg122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155667950	CV1799817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5436C>T (p.Ser1812=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155668005	CV1799827		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.543C>A (p.Asp181Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155668005	CV1799827		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.543C>A (p.Asp181Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155668132	CV1799849		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5440A>G (p.Lys1814Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155668152	CV1818112		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9588G>A (p.Ser3196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155668185	CV1818122		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.958C>T (p.Pro320Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155668210	CV1856111		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3015C>T (p.Leu1005=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155668234	CV1789611		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.367C>G (p.Arg123Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155668237	CV1789613		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.367C>T (p.Pro123Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155668263	CV1818138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9593A>G (p.Asp3198Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155668309	CV1770838		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3013C>T (p.Leu1005Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155668321	CV1846581		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.201C>T (p.Pro67=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155668547	CV1856160		HP:0004810	PMID:20960466|PMID:27329125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.301C>T (p.Arg101Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155668636	CV1770863		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1069C>T (p.Pro357Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155668764	CV1846651		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2022G>A (p.Glu674=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155668831	CV1799972		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5461C>T (p.Leu1821=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155668860	CV1821985		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.668A>G (p.Lys223Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669011	CV1848850		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2579A>G (p.Lys860Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155669118	CV1822028		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.669A>G (p.Glu223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669144	CV1821802		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.130C>T (p.Leu44Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155669212	CV1822042		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1000T>C (p.Tyr334His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155669240	CV1846715		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2026C>G (p.Leu676Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155669264	CV1822050		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.669G>T (p.Lys223Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669326	CV1800053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5473C>T (p.Pro1825Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669371	CV1822065		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1229C>G (p.Ser410Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155669422	CV1832157		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1311C>G (p.Val437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669423	CV1770914		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155669453	CV1800078		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.547C>G (p.Pro183Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155669471	CV1832165		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1311T>A (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669545	CV1845986		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2616G>A (p.Leu872=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669547	CV1770921		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.362A>G (p.His121Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155669572	CV1770924		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.866A>T (p.Tyr289Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155669583	CV1770925		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2776A>C (p.Ile926Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155669644	CV1800107		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5481G>T (p.Glu1827Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669683	CV1846787		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.202A>T (p.Lys68Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155669829	CV1832225		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1314C>G (p.Pro438=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155669832	CV1822155		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1229T>C (p.Leu410Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155669859	CV1770951		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4046A>G (p.Glu1349Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155669950	CV1832245		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1314G>C (p.Glu438Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155670151	CV1832283		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1317-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155670261	CV1819136		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1237A>C (p.Arg413=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155670286	CV1770981		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.961T>C (p.Tyr321His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155670354	CV1852062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.264G>C (p.Lys88Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155670692	CV1819242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7115T>C (p.Met2372Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155670705	CV1843574		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2042G>A (p.Trp681Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155670804	CV1771037		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.100A>C (p.Lys34Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155670844	CV1815508		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:35216667|PMID:35874919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.712G>C (p.Asp238His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155670912	CV1843616		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2046C>T (p.Gly682=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155671093	CV1815582		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.714G>A (p.Met238Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155671283	CV1775764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1748T>C (p.Met583Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155671356	CV1847332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2219C>T (p.Thr740Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155671401	CV1775849		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.251A>G (p.Glu84Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155671592	CV1776066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.662T>G (p.Leu221Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155671608	CV1776073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1996G>T (p.Val666Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155671637	CV1845866		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2607C>A (p.Asp869Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155671695	CV1845951		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2559C>T (p.Gly853=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155671790	CV1842284		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2626G>T (p.Glu876Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155671923	CV1773951		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2570G>A (p.Arg857His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155671985	CV1773961		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.838C>G (p.Pro280Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155672039	CV1773971		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.517G>C (p.Glu173Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155672138	CV1773988		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155672145	CV1773990		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3036T>G (p.Cys1012Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155672212	CV1798955		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4911G>A (p.Glu1637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155672361	CV1774016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2405T>C (p.Met802Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155672588	CV1774041		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.209A>C (p.Glu70Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155672633	CV1809248		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4970T>C (p.Leu1657Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155672646	CV1774049		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.697C>T (p.Pro233Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155672700	CV1771713		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3373T>G (p.Ser1125Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155672719	CV1809370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.498G>T (p.Gly166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155672742	CV1818504		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.969G>C (p.Leu323=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155672763	CV1792075		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3344G>A (p.Arg1115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155672905	CV1825426		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9729+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673016	CV1774074		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.680C>T (p.Pro227Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155673058	CV1805793		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.504+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155673078	CV1801227		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.630G>T (p.Ala210=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673083	CV1775135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2275G>T (p.Gly759Cys)		variant	taxon:9606	20221213	ClinVar		
RGD	155673120	CV1792183		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1137A>T (p.Leu379=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673289	CV1805970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5064G>A (p.Gln1688=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673524	CV1802377		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.509G>C (p.Ser170Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673555	CV1774234		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3368A>C (p.Glu1123Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155673653	CV1855659		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2874C>T (p.Leu958=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155673697	CV1855665		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2875A>G (p.Thr959Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155673714	CV1785638		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3365_3366insTT (p.Gln1122fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155673817	CV1820314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8149G>C (p.Glu2717Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673948	CV1820334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8152G>A (p.Glu2718Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673967	CV1785669		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3368T>C (p.Val1123Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155673971	CV1785670		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3314T>G (p.Ile1105Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674014	CV1811342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6353G>A (p.Arg2118His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674053	CV1786219		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3548A>G (p.Lys1183Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155674136	CV1786235		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.354A>C (p.Thr118=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674193	CV1855736		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.287T>G (p.Phe96Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674198	CV1775740		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.19T>C (p.Tyr7His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674218	CV1775816		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.800C>T (p.Pro267Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674285	CV1775895		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170C>G (p.Ser57Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674450	CV1772050		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.175T>G (p.Tyr59Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674472	CV1820410		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1258A>G (p.Lys420Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674569	CV1828816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9855C>T (p.Ile3285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674589	CV1843132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.194A>T (p.Glu65Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674626	CV1855803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2886T>C (p.Tyr962=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674654	CV1786338		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3558C>G (p.Pro1186=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674659	CV1786339		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3558C>T (p.Val1186=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674697	CV1774315		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>C (p.Leu211Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674739	CV1774317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2263G>A (p.Val755Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674752	CV1786372		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.355G>A (p.Ala119Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155674755	CV1855820		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2889A>C (p.Glu963Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674765	CV1855822		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2889C>G (p.Thr963=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155674903	CV1773219		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1525C>T (p.Pro509Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155674904	CV1855848		HP:0004810	PMID:25042156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.288dup (p.Lys97fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155675127	CV1786448		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3569C>T (p.Ala1190Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155675132	CV1828901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9887C>T (p.Pro3296Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155675203	CV1843228		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10062del (p.Gly3355fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155675219	CV1773928		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1408T>C (p.Ser470Pro)		variant	taxon:9606	20221213	ClinVar		
RGD	155675220	CV1855896		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2943C>T (p.Asn981=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155675323	CV1771695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2831G>A (p.Arg944Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155675330	CV1855911		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2894del (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155675338	CV1808280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6742G>C (p.Glu2248Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155675407	CV1843258		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1956C>T (p.Leu652=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155675435	CV1771701		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3138C>G (p.Ser1046Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155675563	CV1795907		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3577-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155675690	CV1776535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1552G>A (p.Ala518Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155675923	CV1776828		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.157A>T (p.Thr53Ser)		variant	taxon:9606	20221213	ClinVar		
RGD	155675929	CV1829282		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1332C>T (p.Asp444=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155675956	CV1771726		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1109G>A (p.Gly370Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155675980	CV1854352		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.111G>T (p.Arg37=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155676044	CV1771732		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.337G>C (p.Asp113His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155676060	CV1854364		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2951A>G (p.His984Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676105	CV1796039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3589C>A (p.Arg1197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676189	CV1829320		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1334C>T (p.Thr445Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676260	CV1843380		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676345	CV1818669		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.677C>A (p.Ala226Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676492	CV1839565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1962G>A (p.Leu654=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676526	CV1806538		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.555G>A (p.Glu185=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155676526	CV1806538		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.555G>A (p.Glu185=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155676555	CV1806542		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.555G>A (p.Arg185=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155676719	CV1818728		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.678G>A (p.Lys226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676727	CV1818730		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.678G>T (p.Val226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155676741	CV1843716		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2050G>A (p.Asp684Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155676753	CV1829408		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1339G>A (p.Val447Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155676846	CV1771805		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.418G>T (p.Asp140Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155676918	CV1818767		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:22925204|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6862C>T (p.Gln2288Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155677030	CV1829465		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1340G>T (p.Arg447Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155677054	CV1796250		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3554G>A (p.Gly1185Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155677099	CV1771836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7472C>A (p.Ala2491Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155677154	CV1818813		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.67T>C (p.Cys23Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155677250	CV1843810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2058G>A (p.Val686=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155677300	CV1843822		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2059dup (p.Cys687fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155677361	CV1771866		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.406T>C (p.Trp136Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155677374	CV1771867		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.584C>G (p.Ser195Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155677605	CV1815116		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.681G>A (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155677670	CV1815133		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1231A>G (p.Thr411Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155677760	CV1779125		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3766A>T (p.Met1256Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155677885	CV1779136		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5468C>G (p.Ala1823Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155677920	CV1840099		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2067C>G (p.Ala689=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155677942	CV1840106		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:20689143|PMID:20800588|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2067G>T (p.Gln689His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155677968	CV1826270		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.134C>T (p.Ala45Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155677993	CV1826278		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.134T>A (p.Val45Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678056	CV1779154		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2405C>T (p.Thr802Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678082	CV1774911		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1633G>T (p.Ala545Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155678091	CV1774915		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1968C>G (p.Asn656Lys)		variant	taxon:9606	20221213	ClinVar		
RGD	155678100	CV1775040		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1124A>G (p.Gln375Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678206	CV1772799		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1463A>G (p.Asn488Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678317	CV1840210		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1078A>T (p.Ile360Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155678326	CV1841849		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2552G>T (p.Cys851Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155678363	CV1841885		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2504T>C (p.Ile835Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155678369	CV1840230		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2073T>C (p.Asp691=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155678515	CV1779236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3778C>A (p.Leu1260Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678520	CV1779237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4280A>G (p.Asn1427Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678624	CV1779256		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.171C>G (p.Ser57Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678629	CV1840328		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.207C>T (p.Gly69=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678636	CV1851764		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2532G>A (p.Leu844=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155678726	CV1779280		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678747	CV1772938		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.91G>C (p.Gly31Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678755	CV1789704		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.368T>A (p.Leu123Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678775	CV1789716		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3636G>T (p.Leu1212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155678799	CV1779295		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2311A>G (p.Ser771Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678813	CV1789791		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.369G>A (p.Lys123=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155678813	CV1789791		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.369G>A (p.Lys123=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155678817	CV1789793		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.369G>A (p.Leu123=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155678829	CV1779301		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155678846	CV1770467		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000508.5(FGA):c.2431_2442del (p.Asn811_Ala814del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679017	CV1854115		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2742G>T (p.Ala914=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155679063	CV1779332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4573G>A (p.Val1525Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679203	CV1854181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11131A>G (p.Ile3711Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155679261	CV1779364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3209T>A (p.Ile1070Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679265	CV1778972		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.26G>C (p.Arg9Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679281	CV1854209		HP:0002666	PMID:20890271|PMID:21173220|PMID:23282968|PMID:23833252|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.274T>A (p.Ser92Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155679281	CV1854209		HP:0100723	PMID:20890271|PMID:21173220|PMID:23282968|PMID:23833252|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.274T>A (p.Ser92Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155679318	CV1779373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2972T>C (p.Val991Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679327	CV1854228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2697C>G (p.Asp899Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155679402	CV1854262		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2755C>G (p.Gln919Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155679428	CV1776540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.418T>G (p.Cys140Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679633	CV1815757		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99058G>A (p.Glu33020Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155679663	CV1776567		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.706C>A (p.His236Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679675	CV1776568		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2212A>C (p.Lys738Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679740	CV1776575		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.367A>T (p.Met123Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679754	CV1776576		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679783	CV1853078		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2814T>A (p.Thr938=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155679810	CV1815801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7195C>T (p.Pro2399Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155679867	CV1776586		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.847G>C (p.Gly283Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155679883	CV1779380		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1765G>C (p.Gly589Arg)		variant	taxon:9606	20221213	ClinVar		
RGD	155680047	CV1815854		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.71G>A (p.Gly24Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155680052	CV1832792		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1394C>T (p.Thr465Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155680141	CV1853170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2770G>T (p.Asp924Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155680183	CV1815890		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1239G>A (p.Val413=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155680278	CV1815912		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.720G>A (p.Glu240=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155680377	CV1776637		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.842C>G (p.Thr281Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155680402	CV1832871		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1398C>T (p.Ala466=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155680465	CV1812640		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.123A>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155680487	CV1853242		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2779C>T (p.Leu927=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155680526	CV1853249		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2779G>T (p.Glu927Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155680556	CV1776653		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4472C>T (p.Ala1491Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155680618	CV1776658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2438C>G (p.Ala813Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155680629	CV1776659		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1226A>G (p.Glu409Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155680644	CV1812688		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155680726	CV1807278		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.588C>G (p.Thr196=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155680808	CV1812724		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.723A>G (p.Thr241=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155680866	CV1829585		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.13T>A (p.Trp5Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155680989	CV1829610		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1401A>G (p.Glu467=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155681295	CV1854525		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2913T>G (p.Leu971=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155681311	CV1854529		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2914G>A (p.Val972Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155681312	CV1812825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.725A>G (p.Asp242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155681503	CV1854557		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2917C>T (p.Arg973Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155681568	CV1807718		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155681568	CV1807718		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155681609	CV1854577		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2865G>A (p.Leu955=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155681611	CV1839676		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.196A>G (p.Lys66Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155681647	CV1839681		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.196C>T (p.Pro66Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155681669	CV1839685		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155681740	CV1854595		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.291C>T (p.Ser97=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155682043	CV1829782		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1409G>A (p.Arg470His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155682055	CV1807798		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.619_620insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr207fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155682113	CV1814807		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.921C>T (p.Phe307=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682165	CV1829799		HP:0004810	PMID:11112378|PMID:17376718|PMID:17517689|PMID:18217898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.140C>T (p.Pro47Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155682246	CV1795727		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.342C>T (p.Ala114=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155682295	CV1829819		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1002C>T (p.Gly334=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682351	CV1795753		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3377C>G (p.Thr1126Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682454	CV1814859		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.923A>G (p.Asn308Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682483	CV1804111		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1218G>A (p.Gly406=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155682556	CV1795783		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3381G>A (p.Glu1127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682577	CV1804396		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626C>T (p.Thr209Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682589	CV1795787		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1141A>G (p.Ile381Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682685	CV1839832		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:21959974|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32422568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1977G>C (p.Met659Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682730	CV1839840		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1978A>T (p.Asn660Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155682755	CV1780950		HP:0004810	PMID:25424902|PMID:28492532|PMID:29146883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.125A>G (p.Tyr42Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155682800	CV1801117		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.629A>G (p.Gln210Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682879	CV1839862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10724T>C (p.Val3575Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155682968	CV1839878		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.197C>T (p.Pro66Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155683061	CV1814955		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683193	CV1776800		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.538G>A (p.Val180Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155683200	CV1830194		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.103C>T (p.His35Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155683279	CV1801309		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6328G>A (p.Gly2110Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683287	CV1814996		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.927G>A (p.Arg309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683291	CV1784699		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.656A>T (p.Asp219Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155683302	CV1784700		HP:0002863	PMID:28492532|PMID:30046003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017654.4(SAMD9):c.4460A>G (p.Lys1487Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683353	CV1776808		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155683472	CV1830236		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1489A>G (p.Ile497Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155683531	CV1776820		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.48G>T (p.Lys16Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155683554	CV1839963		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1985G>A (p.Ser662Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683643	CV1849441		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1987A>C (p.Ser663Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155683699	CV1776830		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1118C>G (p.Pro373Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155683720	CV1815068		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.92C>T (p.Ala31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683727	CV1815069		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.92dup (p.Tyr31Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155683808	CV1815081		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1275T>C (p.Tyr425=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155683856	CV1811569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6394A>G (p.Lys2132Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683886	CV1776840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.524C>A (p.Ser175Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155683887	CV1825246		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.930A>G (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155683942	CV1811607		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.639G>T (p.Glu213Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683975	CV1792603		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3468G>A (p.Glu1156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155683993	CV1849497		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.198C>T (p.Tyr66=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155684049	CV1776851		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2485A>G (p.Ile829Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155684060	CV1792640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11435C>T (p.Ser3812Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155684291	CV1776874		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.106G>A (p.Ala36Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155684307	CV1776875		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1297G>A (p.Val433Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155684317	CV1776876		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.836C>T (p.Ala279Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155684330	CV1776877		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1362G>C (p.Gln454His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155684539	CV1776900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.740C>G (p.Ala247Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155684696	CV1792809		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.348A>G (p.Ile116Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155684726	CV1827095		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.14T>C (p.Val5Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155684771	CV1827111		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1500A>T (p.Arg500=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155684926	CV1849988		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2090A>T (p.His697Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155685036	CV1827201		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1506G>A (p.Lys502=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155685046	CV1850018		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2093G>C (p.Arg698Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155685073	CV1847681		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.231C>T (p.Asp77=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155685161	CV1847735		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2323A>G (p.Lys775Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155685226	CV1847777		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2271G>T (p.Gly757=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155685355	CV1850148		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.20T>C (p.Leu7Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155685355	CV1850148		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.20T>C (p.Leu7Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155685415	CV1847994		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2340G>A (p.Leu780=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155685583	CV1793378		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.37C>T (p.Arg13Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155685762	CV1850307		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.210C>T (p.Arg70=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686123	CV1853371		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.278A>G (p.Gln93Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155686138	CV1853375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155686153	CV1853380		HP:0002666	PMID:17848412|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:26198225|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28646318|PMID:31492822|PMID:32971818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.278G>A (p.Cys93Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155686153	CV1853380		HP:0100723	PMID:17848412|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:26198225|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28646318|PMID:31492822|PMID:32971818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.278G>A (p.Cys93Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155686197	CV1853393		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.279+5G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686269	CV1789836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11564C>T (p.Ala3855Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686298	CV1852517		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2794G>A (p.Gly932Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155686351	CV1771200		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.796T>C (p.Ser266Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686377	CV1771217		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2372A>C (p.Gln791Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686395	CV1777624		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.631C>T (p.Arg211Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155686404	CV1852558		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.279A>G (p.Pro93=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686449	CV1790002		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.384C>T (p.Thr128=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155686596	CV1790086		HP:0004810	PMID:25381059|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:3769971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.385dup (p.Arg129fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155686610	CV1790093		HP:0004810	PMID:27432187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.385G>T (p.Glu129Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686612	CV1787202		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3903C>T (p.Ile1301=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686636	CV1790116		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>T (p.Ala1288Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155686699	CV1777667		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.188T>A (p.Val63Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686707	CV1777668		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.395G>C (p.Arg132Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155686718	CV1787264		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.390G>A (p.Thr130=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686741	CV1790157		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157G>C (p.Arg386Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686746	CV1790158		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.386A>C (p.Lys129Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155686814	CV1777680		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.874G>T (p.Val292Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155686830	CV1787323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3919A>G (p.Ile1307Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686868	CV1790203		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3816C>T (p.Leu1272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686927	CV1796760		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686929	CV1790223		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3819C>G (p.Leu1273=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155686940	CV1852755		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.280G>A (p.Gly94Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155686946	CV1777693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.832G>A (p.Gly278Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155687034	CV1777701		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2065G>A (p.Val689Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155687066	CV1777704		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.345T>A (p.Asn115Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155687331	CV1852863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.281G>A (p.Arg94His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155687350	CV1803603		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5910A>G (p.Gln1970=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155687389	CV1803615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5914C>T (p.Leu1972=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155687392	CV1777734		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.251G>C (p.Ser84Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155687398	CV1852877		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2766A>G (p.Lys922=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155687437	CV1853632		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.294C>A (p.Leu98=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155687572	CV1853665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11228T>G (p.Met3743Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155687592	CV1817378		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1266dup (p.Leu423fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155687633	CV1777750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1714G>C (p.Asp572His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155687794	CV1777766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8300G>A (p.Gly2767Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155688121	CV1777789		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1157A>C (p.Tyr386Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155688196	CV1775006		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3008A>G (p.Tyr1003Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155688260	CV1775019		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.736A>C (p.Lys246Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155688285	CV1775021		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.164G>T (p.Arg55Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155688299	CV1817592		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.872A>G (p.Tyr291Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155688393	CV1850359		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2189A>T (p.Asn730Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155688543	CV1829954		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1416G>A (p.Leu472=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155688600	CV1784735		HP:0001639	PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:30426380|PMID:34276756|PMID:35413567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032620.4(GTPBP3):c.181G>C (p.Ala61Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155688608	CV1784736		HP:0001639	PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:30426380|PMID:34276756|PMID:35413567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032620.4(GTPBP3):c.1199C>T (p.Thr400Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155688656	CV1784745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3071T>G (p.Val1024Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155688723	CV1829984		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1418C>G (p.Thr473Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155688860	CV1803906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5967A>G (p.Pro1989=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155688891	CV1784776		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3074T>G (p.Val1025Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155688904	CV1788996		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3439C>G (p.Leu1147Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689005	CV1784791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.307-5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689014	CV1826627		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.141C>G (p.Cys47Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155689133	CV1777850		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.845C>A (p.Ala282Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155689208	CV1856457		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2920A>G (p.Arg974Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689237	CV1856461		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2974T>C (p.Leu992=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689261	CV1775070		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2691C>A (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155689289	CV1784823		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.307A>C (p.Lys103Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155689343	CV1826673		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689358	CV1777861		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5389C>A (p.Leu1797Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155689384	CV1789046		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.349A>C (p.Lys117Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155689460	CV1784845		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3080C>G (p.Pro1027Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689502	CV1784852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3081C>G (p.Ser1027=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155689519	CV1777868		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2942G>T (p.Gly981Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155689568	CV1826705		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1422G>T (p.Leu474=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689654	CV1789079		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:15059149|PMID:17053056|PMID:18412286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155689689	CV1856517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.297C>T (p.Val99=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689720	CV1850577		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.21del (p.Asp8fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155689841	CV1856540		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2926C>T (p.His976Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689891	CV1850605		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2200A>G (p.Thr734Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155689909	CV1814570		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.880C>T (p.Pro294Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155690015	CV1775115		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1789G>A (p.Ala597Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155690195	CV1850651		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2255A>T (p.Tyr752Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155690199	CV1775131		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5420G>A (p.Gly1807Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155690215	CV1775134		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1913C>A (p.Ala638Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155690435	CV1777925		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.832C>A (p.Pro278Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155690493	CV1777931		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.979G>C (p.Ala327Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155690562	CV1826856		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1429C>T (p.Leu477=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155690588	CV1777938		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.833C>A (p.Ser278Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155690590	CV1850721		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.220C>T (p.Gln74Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155690604	CV1850724		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.220G>A (p.Val74Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155690766	CV1775175		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1522T>C (p.Tyr508His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155690794	CV1775177		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1781A>G (p.Lys594Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155690811	CV1826902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1430C>A (p.Ser477Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155690813	CV1825047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.939T>C (p.Ile313=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155690870	CV1825062		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.93C>G (p.Ile31Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155690931	CV1826925		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1035G>T (p.Val345=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155690947	CV1825080		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.93G>A (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155690956	CV1789329		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3471A>C (p.Leu1157=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155690985	CV1847262		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2266A>G (p.Ser756Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155691176	CV1777992		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3050A>G (p.Gln1017Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155691215	CV1772562		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1399G>A (p.Val467Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155691227	CV1825147		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.941T>C (p.Val314Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155691240	CV1826998		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1434G>C (p.Ser478=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155691255	CV1848696		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2568G>T (p.Gly856=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155691266	CV1848698		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2514T>C (p.Asn838=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155691274	CV1794664		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.112A>C (p.Lys38Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155691306	CV1794671		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3167C>T (p.Pro1056Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155691339	CV1825199		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.943A>G (p.Asn315Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155691395	CV1794687		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3118C>T (p.His1040Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155691587	CV1848805		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2520G>A (p.Val840=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155691606	CV1794724		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.312+1G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155691642	CV1794730		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.112C>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155691664	CV1772596		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1426G>A (p.Gly476Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155691693	CV1821452		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.948C>A (p.Pro316=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155691796	CV1778042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.423G>C (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155691847	CV1841399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2386G>C (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155691957	CV1841422		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1095T>A (p.Pro365=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155691993	CV1841429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2389G>T (p.Val797Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155692127	CV1841463		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1095T>C (p.Phe365=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155692138	CV1779439		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2308G>A (p.Asp770Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155692177	CV1841476		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2392C>A (p.Arg798=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155692212	CV1775218		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.58A>C (p.Lys20Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155692265	CV1779447		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.443C>G (p.Ala148Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155692331	CV1827448		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1041G>C (p.Leu347=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155692366	CV1827453		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1517T>C (p.Leu506Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155692370	CV1794849		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.313-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155692477	CV1794867		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3186A>G (p.Lys1062=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155692641	CV1794896		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3138C>A (p.Ile1046=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155692671	CV1794901		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3138G>A (p.Lys1046=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155692821	CV1779484		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.35A>G (p.Tyr12Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155692868	CV1845801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11064T>C (p.Thr3688=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155692997	CV1794956		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3086C>T (p.Thr1029Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155693015	CV1779497		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.600A>C (p.Leu200Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155693101	CV1818132		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.127C>G (p.Leu43Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155693168	CV1794988		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3144G>C (p.Gln1048His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155693242	CV1791530		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3146C>T (p.Ser1049Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155693264	CV1779514		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.92C>G (p.Thr31Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155693540	CV1786963		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1158C>A (p.Leu386=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155693581	CV1791600		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1130C>T (p.Ala377Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155693599	CV1791603		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3290A>G (p.Lys1097Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155693605	CV1688359		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2473T>C (p.Tyr825His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155693645	CV1851464		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2427C>A (p.Ser809Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155693746	CV1788290		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.318T>C (p.Asn106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155693934	CV1779718		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.169G>A (p.Glu57Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155693995	CV1775353		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.965T>A (p.Val322Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694012	CV1779723		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.954G>C (p.Glu318Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694110	CV1842326		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2630A>C (p.Tyr877Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155694140	CV1788513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3207G>A (p.Arg1069=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155694268	CV1791707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3160G>A (p.Asp1054Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155694317	CV1771908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2675C>T (p.Ser892Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694372	CV1848083		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2438T>C (p.Met813Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155694406	CV1779754		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.328G>A (p.Val110Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694457	CV1779761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1641G>C (p.Leu547Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694484	CV1787301		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1159G>A (p.Val387Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155694508	CV1771924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694560	CV1821360		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.945C>A (p.Ile315=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155694586	CV1779774		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.812C>T (p.Ala271Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694608	CV1796772		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.115C>A (p.Arg39=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155694733	CV1779795		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.587T>G (p.Leu196Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694747	CV1821441		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9481G>T (p.Val3161Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155694916	CV1779820		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2486C>T (p.Ser829Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155694971	CV1796714		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.391C>T (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155694974	CV1844527		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2253+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155694992	CV1771974		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.431T>A (p.Leu144Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695007	CV1797020		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3959A>G (p.Asn1320Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155695015	CV1776972		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2681A>G (p.His894Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695106	CV1771986		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4995G>T (p.Gln1665His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695115	CV1771987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5669A>C (p.His1890Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695122	CV1797051		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.396+3A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695130	CV1776979		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1094T>C (p.Phe365Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695186	CV1771993		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.739A>G (p.Ser247Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695305	CV1776996		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1236A>C (p.Lys412Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695392	CV1795962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.357T>C (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155695486	CV1793777		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3933C>A (p.Pro1311=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155695522	CV1777019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.274T>G (p.Tyr92Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695529	CV1792933		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.361G>C (p.Gly121Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155695553	CV1772022		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2894C>G (p.Ser965Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695567	CV1793857		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.399A>G (p.Pro133=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155695606	CV1772027		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3244G>A (p.Glu1082Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695678	CV1793919		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1161C>T (p.Ala387=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155695728	CV1777042		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3274G>A (p.Glu1092Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695746	CV1054172		HP:0034701	PMID:17167402|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.653del (p.Asp218fs)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	155695753	CV1784695		HP:0011480	PMID:25741868|PMID:36450800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004491.5(ARHGAP35):c.4251del (p.Thr1418fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155695762	CV1784697		HP:0007633	PMID:25741868|PMID:36450800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004491.5(ARHGAP35):c.1849C>T (p.Arg617Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155695765	CV1784698		HP:0000528	PMID:25741868|PMID:36450800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004491.5(ARHGAP35):c.4294T>C (p.Cys1432Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155695928	CV1777062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.352A>G (p.Ile118Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155695940	CV1796954		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.394G>A (p.Ala132Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155696004	CV1796991		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.115T>C (p.Ser39Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155696028	CV1840919		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2266C>T (p.Leu756Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155696072	CV1840931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.108A>G (p.Pro36=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155696130	CV1778562		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1514T>G (p.Leu505Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155696394	CV1777107		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.548G>C (p.Cys183Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696407	CV1841006		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2271C>T (p.Asn757=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155696506	CV1778593		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1514G>A (p.Gly505Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696507	CV1845286		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.109G>T (p.Val37Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696521	CV1778594		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3752A>C (p.Asn1251Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696534	CV1793741		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11611G>T (p.Asp3871Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155696546	CV1800750		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696570	CV1787399		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.406G>A (p.Gly136Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155696646	CV1845345		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2480C>A (p.Ala827Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155696681	CV1793808		HP:0004810	PMID:26136524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.398T>C (p.Leu133Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696753	CV1778610		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.700C>T (p.Leu234Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696756	CV1816162		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.750G>A (p.Ser250=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155696953	CV1778628		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.43C>T (p.Leu15Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696961	CV1793942		HP:0004810	PMID:19773262|PMID:20378560|PMID:20960466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696982	CV1793950		HP:0004810	PMID:11112378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155696984	CV1816215		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1245C>T (p.Ile415=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155697049	CV1800874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6025C>A (p.Arg2009=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155697112	CV1800886		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6029G>T (p.Arg2010Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155697144	CV1854832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3049G>A (p.Ala1017Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155697406	CV1820447		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.817G>A (p.Val273Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155697490	CV1790322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4022A>G (p.Gln1341Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155697514	CV1854898		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3054C>T (p.Tyr1018=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155697569	CV1820479		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>T (p.Thr273Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155697605	CV1778693		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1072C>G (p.Arg358Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155697690	CV1854929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3058A>G (p.Met1020Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155697696	CV1816352		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.753T>C (p.Ser251=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155697945	CV1816811		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.81C>T (p.Phe27=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155698054	CV1813110		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.755C>T (p.Thr252Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698054	CV1813110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.755C>T (p.Thr252Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698117	CV1816840		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.81T>G (p.Ala27=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155698194	CV1816853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8206G>A (p.Val2736Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698254	CV1816868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10223G>T (p.Arg3408Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698296	CV1811006		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.606G>A (p.Leu202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155698343	CV1811981		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6683A>G (p.Gln2228Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155698415	CV1816920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8221G>A (p.Ala2741Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698482	CV1855069		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.306C>G (p.Asn102Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698602	CV1813225		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7582C>G (p.Gln2528Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698613	CV1813229		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698645	CV1855107		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698690	CV1778773		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.653T>C (p.Met218Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155698707	CV1847341		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.221A>G (p.Tyr74Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155698718	CV1778775		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1109C>G (p.Pro370Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155698739	CV1847352		HP:0004810	PMID:26604301|PMID:27329125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.221G>A (p.Cys74Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155698770	CV1778780		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.812C>G (p.Pro271Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155698829	CV1778786		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1592T>G (p.Phe531Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155698869	CV1847390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2222A>C (p.Gln741Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155698934	CV1856857		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.232C>G (p.Leu78Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155698974	CV1778800		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1954G>T (p.Gly652Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699098	CV1824539		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.88del (p.Val30fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699129	CV1813354		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.75T>C (p.Cys25=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155699148	CV1777392		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.94G>C (p.Val32Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699167	CV1778820		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1345G>T (p.Ala449Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155699191	CV1847469		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2228T>C (p.Leu743Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155699260	CV1824588		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.126G>C (p.Arg42=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699291	CV1778839		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11333G>A (p.Gly3778Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699334	CV1777412		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2390T>G (p.Val797Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699341	CV1847509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.222C>G (p.His74Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155699367	CV1778869		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2020A>C (p.Ile674Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699374	CV1847522		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.222dup (p.Val75fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699382	CV1777416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6080A>G (p.Asp2027Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155699396	CV1836511		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1439T>C (p.Met480Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155699510	CV1791726		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3162C>T (p.Thr1054=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155699550	CV1791734		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3163C>G (p.Arg1055Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155699720	CV1847637		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2236G>T (p.Asp746Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155699754	CV1836601		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1443T>C (p.Asp481=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155699782	CV1836608		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1444A>G (p.Ile482Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155699803	CV1844280		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2238A>G (p.Leu746=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155699812	CV1836615		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1222C>T (p.Arg408Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155699818	CV1844285		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32782288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2238del (p.Arg745_Tyr746insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155699824	CV1824775		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.896G>A (p.Arg299Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155699953	CV1791815		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155700039	CV1844347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2241A>T (p.Glu747Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700041	CV1791837		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3222G>C (p.Val1074=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700061	CV1773060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2334G>C (p.Arg778Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700101	CV1776093		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.844A>G (p.Lys282Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700114	CV1791851		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3172G>A (p.Ala1058Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155700226	CV1776100		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1849A>G (p.Ser617Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700306	CV1828410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1740G>A (p.Leu580=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700338	CV1776107		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.20A>T (p.Asn7Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700341	CV1821060		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.8C>G (p.Thr3Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700439	CV1773082		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1957C>A (p.Arg653Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155700467	CV1776115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2797A>C (p.Asn933His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700579	CV1850919		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.22A>T (p.Lys8Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700679	CV1776128		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2227A>C (p.Ile743Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700736	CV1821133		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.901C>A (p.Arg301Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700737	CV1791951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3181A>G (p.Ser1061Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700744	CV1776132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.541C>T (p.Arg181Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700868	CV1776140		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.237T>G (p.Ser79Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155700912	CV1836827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1037T>C (p.Leu346Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700914	CV1788216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3131G>A (p.Ser1044Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155700931	CV1776145		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11662A>T (p.Ile3888Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155701055	CV1836850		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1453T>G (p.Ter485Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701089	CV1771136		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2446T>C (p.Ser816Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155701138	CV1818283		HP:0002666	PMID:14500403|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22835832|PMID:24092654|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:31104306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.127G>C (p.Ala43Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701138	CV1818283		HP:0100723	PMID:14500403|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22835832|PMID:24092654|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:31104306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.127G>C (p.Ala43Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701185	CV1771145		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1416C>G (p.His472Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155701367	CV1832944		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1455T>C (p.Ser485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701450	CV1788289		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.318G>T (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155701510	CV1818397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9673C>A (p.Leu3225Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701549	CV1832967		HP:0012108	PMID:12939304|PMID:15326130|PMID:17389490|PMID:19672125|PMID:20388642|PMID:21408173|PMID:28492532|PMID:28882891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1457A>G (p.His486Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701552	CV1776176		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3414C>G (p.Asp1138Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155701720	CV1776184		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1001C>T (p.Thr334Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155701780	CV1790365		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4029G>A (p.Leu1343=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701809	CV1842518		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2696C>T (p.Ser899Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701930	CV1785301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1133C>T (p.Thr378Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155701983	CV1833018		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.145G>A (p.Gly49Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155702020	CV1788383		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3199C>T (p.Arg1067Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155702101	CV1776930		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1498T>C (p.Trp500Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155702102	CV1790425		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4034A>G (p.Lys1345Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155702174	CV1771194		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1687C>G (p.Pro563Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155702274	CV1837591		HP:0100723	PMID:21822798|PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.160C>T (p.Pro54Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155702299	CV1771199		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2687C>G (p.Ser896Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155702478	CV1785405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3225C>T (p.Asp1075=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155702530	CV1771213		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4458G>C (p.Trp1486Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155702542	CV1785419		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1133G>C (p.Gly378Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155702766	CV1771225		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1753C>A (p.His585Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155702780	CV1776964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.337C>G (p.Leu113Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155702819	CV1785499		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3283G>C (p.Asp1095His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155702850	CV1788509		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3207C>G (p.Ala1069=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155702879	CV1785174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3208A>G (p.Ile1070Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155702899	CV1774769		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.952T>C (p.Ser318Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155702951	CV1852267		HP:0001657	PMID:24667783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2669C>G (p.Ser890Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703038	CV1825462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9735G>A (p.Leu3245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703040	CV1791469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4416C>T (p.Ala1472=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703205	CV1825534		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.975G>A (p.Pro325=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155703229	CV1852314		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2672T>C (p.Leu891Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155703318	CV1774791		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4781T>A (p.Ile1594Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155703381	CV1852339		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2674C>T (p.Pro892Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	155703430	CV1774797		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1135G>C (p.Ala379Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155703431	CV1795108		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3303G>A (p.Val1101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703517	CV1852357		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2676T>C (p.Pro892=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155703543	CV1831008		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1644G>A (p.Leu548=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155703558	CV1774803		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.460A>G (p.Thr154Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155703616	CV1838478		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.105C>T (p.His35=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155703648	CV1828706		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.981A>C (p.Ala327=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703701	CV1795198		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.325G>T (p.Val109Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155703717	CV1773882		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.130G>A (p.Gly44Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155703816	CV1852408		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.267C>T (p.Ala89=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703857	CV1798024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4428T>C (p.Asn1476=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703862	CV1838515		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.105G>A (p.Leu35=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155703943	CV1852425		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.268_275del (p.Val90fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155703959	CV1810606		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:21362601|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5861C>A (p.Ser1954Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155703993	CV1798041		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.442G>A (p.Val148Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155703994	CV1771247		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1300G>A (p.Val434Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155704051	CV1787529		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4032C>T (p.Phe1344=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155704052	CV1798050		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.442G>T (p.Ala148Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155704052	CV1798050		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.442G>T (p.Ala148Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155704251	CV1774846		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.497A>C (p.Glu166Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704268	CV1774848		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.692G>A (p.Ser231Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155704305	CV1774850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2326C>G (p.Leu776Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704326	CV1831231		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1655G>T (p.Arg552Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155704328	CV1774853		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.10G>A (p.Val4Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704360	CV1787580		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.408G>A (p.Pro136=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155704369	CV1774857		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.186A>T (p.Glu62Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704392	CV1771268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.11T>A (p.Leu4Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704410	CV1771269		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1139G>A (p.Gly380Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704424	CV1810685		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.57G>T (p.Glu19Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155704454	CV1771273		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1489G>A (p.Val497Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704502	CV1849103		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1009G>A (p.Ala337Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155704515	CV1849113		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.26del (p.Asn9fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704560	CV1774876		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.195C>G (p.Ser65Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704584	CV1774879		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2882G>C (p.Ser961Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704641	CV1771289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1048C>T (p.Pro350Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155704669	CV1774887		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.737A>G (p.Lys246Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704698	CV1810739		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5808G>A (p.Ter1936=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155704704	CV1771296		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.714T>A (p.Asp238Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704775	CV1774900		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1688T>C (p.Val563Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155704818	CV1771304		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3053A>G (p.Asn1018Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704837	CV1774904		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1019G>C (p.Gly340Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704858	CV1771307		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2623C>T (p.Leu875Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155704943	CV1811058		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.607G>A (p.Asp203Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155704951	CV1823998		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.840A>G (p.Glu280=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155705013	CV1811076		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6081G>A (p.Arg2027=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155705064	CV1811093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6084G>T (p.Arg2028=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155705097	CV1771333		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.817A>G (p.Asn273Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705135	CV1771338		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1727T>A (p.Ile576Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705303	CV1771361		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.413C>T (p.Ala138Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705309	CV1797155		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+16G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705312	CV1797156		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+2_411+6del		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705379	CV1774966		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1647G>T (p.Arg549Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155705403	CV1771368		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.979A>C (p.Thr327Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155705436	CV1841045		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2274G>A (p.Ser758=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155705439	CV1774974		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1381T>G (p.Leu461Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705484	CV1811221		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.60del (p.Tyr21fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705487	CV1811222		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.60del (p.Phe20fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705571	CV1771392		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.29T>A (p.Ile10Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705735	CV1841123		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031466.8(TRAPPC9):c.-68C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155705747	CV1841127		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.227G>A (p.Arg76Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705763	CV1841134		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.227G>C (p.Arg76Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705853	CV1778251		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.560T>A (p.Ile187Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705863	CV1775120		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.868A>G (p.Thr290Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705873	CV1778255		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1912A>C (p.Met638Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155705909	CV1775137		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2766G>A (p.Met922Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706005	CV1778276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.92T>C (p.Phe31Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706011	CV1772583		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.176G>T (p.Gly59Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706032	CV1807474		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.612T>C (p.Ser204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155706118	CV1772629		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1186A>G (p.Lys396Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706174	CV1778302		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3338C>G (p.Pro1113Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155706191	CV1850750		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.228C>T (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155706202	CV1772641		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1247C>G (p.Ser416Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706288	CV1772650		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.245G>T (p.Arg82Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706354	CV1772658		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3204G>T (p.Glu1068Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155706382	CV1837150		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1042T>C (p.Ser348Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155706533	CV1778353		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1529G>A (p.Gly510Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706546	CV1808290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6745C>G (p.Gln2249Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155706560	CV1778356		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.217T>G (p.Phe73Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706716	CV1837238		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1043A>T (p.Gln348Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155706844	CV1772698		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1061T>A (p.Leu354Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155706846	CV1815443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6880A>G (p.Ile2294Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155706955	CV1772707		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1377A>C (p.Glu459Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155707005	CV1778396		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2426T>C (p.Leu809Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155707034	CV1772712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2591C>T (p.Pro864Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155707051	CV1851090		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.230T>C (p.Val77Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155707338	CV1833402		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.153G>A (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155707391	CV1798618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4686G>A (p.Leu1562=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155707477	CV1813445		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.761T>C (p.Ile254Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155707511	CV1833429		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1540C>T (p.Pro514Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155707645	CV1778438		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.502G>T (p.Asp168Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155707725	CV1817115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.827C>A (p.Thr276Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155707728	CV1812570		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155707739	CV1798715		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.469G>A (p.Val157Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155707882	CV1772762		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.202G>A (p.Asp68Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155707913	CV1822320		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.699C>T (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155707981	CV1817168		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.828T>C (p.Asp276=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155707987	CV1772775		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5165A>G (p.Asn1722Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155708048	CV1798787		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.470C>A (p.Thr157Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155708070	CV1798790		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.470C>T (p.Ser157Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155708090	CV1775665		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155708128	CV1833541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1547A>G (p.Asn516Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708152	CV1822476		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>G (p.Leu234Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708152	CV1822476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>G (p.Leu234Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708163	CV1823214		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1248C>T (p.Ala416=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155708198	CV1817206		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.125T>C (p.Phe42Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708198	CV1817206		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.125T>C (p.Phe42Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708388	CV1833585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1549G>C (p.Gly517Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708460	CV1775687		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.395T>G (p.Leu132Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155708482	CV1785212		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.320T>C (p.Leu107Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155708496	CV1775689		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.766T>G (p.Tyr256Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155708512	CV1833604		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1044C>T (p.Ser348=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155708599	CV1813961		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.830C>T (p.Pro277Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708609	CV1823289		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.766A>G (p.Arg256Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155708637	CV1819298		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.712A>G (p.Ile238Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155708655	CV1808770		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1183A>C (p.Lys395Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708694	CV1815516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7131C>T (p.Leu2377=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708701	CV1785251		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3158T>C (p.Ile1053Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708870	CV1772838		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.910A>G (p.Arg304Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155708901	CV1815657		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7169T>C (p.Val2390Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155708923	CV1815661		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.716A>T (p.Glu239Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155708940	CV1833670		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1552G>A (p.Gly518Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155709060	CV1775719		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2509G>T (p.Ala837Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155709130	CV1808838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.473A>C (p.Lys158Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155709294	CV1775730		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.262T>C (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155709358	CV1808875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4744T>C (p.Leu1582=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155709362	CV1775735		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3564T>G (p.Ile1188Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155709482	CV1772883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155709500	CV1772884		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2051C>G (p.Pro684Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155709560	CV1843920		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.213C>T (p.Phe71=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155709671	CV1843938		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.213T>C (p.His71=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155709822	CV1772901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.498G>C (p.Lys166Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155710076	CV1775782		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.830C>G (p.Ala277Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155710085	CV1805751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5031G>T (p.Lys1677Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155710127	CV1794999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3243A>G (p.Ser1081=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155710132	CV1805763		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5173G>A (p.Val1725Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155710193	CV1821315		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.907_910del (p.Pro304fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155710209	CV1830968		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1642G>A (p.Asp548Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155710292	CV1805785		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.503C>G (p.Ala168Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155710299	CV1844019		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155710307	CV1805787		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.503C>T (p.Ala168Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155710351	CV1817653		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.907G>A (p.Glu303Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155710413	CV1795033		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3247C>T (p.Leu1083=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155710434	CV1833062		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1461C>T (p.Phe487=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155710512	CV1795046		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3249G>A (p.Thr1083=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155710526	CV1817706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.909A>G (p.Thr303=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155710751	CV1775819		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1564A>C (p.Asn522His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155710841	CV1833115		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1464G>T (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155710842	CV1805865		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.504G>A (p.Gln168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155710860	CV1817769		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.90T>C (p.His30=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155710979	CV1831153		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.165-16_166del		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155711000	CV1831157		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1651del (p.Arg551fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155711157	CV1833157		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1466C>T (p.Thr489Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155711233	CV1848427		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.245C>T (p.Ser82Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155711239	CV1848428		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.245C>T (p.Ala82Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155711436	CV1831233		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1655T>A (p.Met552Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155711514	CV1817852		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.912C>T (p.Asp304=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155711750	CV1795314		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3273A>C (p.Pro1091=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155711850	CV1827908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1659A>G (p.Glu553=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155711897	CV1795336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3275A>C (p.Asn1092Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155712008	CV1833259		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1471C>T (p.His491Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155712082	CV1817919		HP:0008158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.914G>C (p.Cys305Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	155712085	CV1795368		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3279G>A (p.Ala1093=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155712212	CV1806072		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.508-1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155712238	CV1817939		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.915A>G (p.Lys305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155712247	CV1806079		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.508-3C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155712553	CV1775907		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2950T>G (p.Ser984Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155712589	CV1802332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5091G>A (p.Arg1697=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155712789	CV1671735		HP:0001709	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.3562A>T (p.Lys1188Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155712794	CV1671736		HP:0001709	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.11083G>T (p.Glu3695Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155712799	CV1671737		HP:0001709	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.1485-1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155712805	CV1671738		HP:0001709	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.1105_1112del (p.Phe369fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155712855	CV1824330		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.849C>T (p.Thr283=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155712925	CV1775924		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155712942	CV1818051		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.918C>G (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155713030	CV1845492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2490A>T (p.Lys830Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155713070	CV1802404		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.51_55del (p.Ile18fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155713099	CV1775932		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3524A>G (p.Asn1175Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155713268	CV1830017		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1479G>A (p.Val493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155713353	CV1830026		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.147A>G (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155713361	CV1808092		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.646T>C (p.Tyr216His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155713361	CV1808092		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.646T>C (p.Tyr216His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155713593	CV1845551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10G>C (p.Glu4Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155713707	CV1841722		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2442C>T (p.Pro814=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155713730	CV1802532		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155713748	CV1775955		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1037G>C (p.Gly346Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155713772	CV1841732		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.10G>T (p.Ala4Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155713832	CV1775960		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.105G>T (p.Gln35His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155713858	CV1838554		HP:0001639	PMID:16181148|PMID:19574547|PMID:21890325|PMID:22112859|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:32830170|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1777del (p.Ser593fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714043	CV1838585		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.177A>G (p.Ala59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714072	CV1815215		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.683A>C (p.Glu228Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714072	CV1815215		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.683A>C (p.Glu228Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714383	CV1841853		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2502A>G (p.Ser834=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714419	CV1815285		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.684T>C (p.Asp228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714492	CV1776004		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8165T>A (p.Met2722Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155714504	CV1820813		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.858G>A (p.Glu286=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714509	CV1834742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1783A>G (p.Asn595Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714576	CV1834761		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003628.6(PKP4):c.1784G>A (p.Arg595Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155714595	CV1815336		HP:0002666	PMID:15328326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.686_687dup (p.Arg230fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714595	CV1815336		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.686_687dup (p.Arg230fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714634	CV1776017		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.953A>G (p.Gln318Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155714711	CV1849249		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.270C>G (p.Pro90=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714760	CV1849262		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.270G>A (p.Val90=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155714848	CV1820880		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.86_103del (p.His29_Val35delinsLeu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155714942	CV1820900		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.860G>A (p.Arg287Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155715062	CV1815451		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7021G>A (p.Asp2341Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155715150	CV1784884		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1128C>T (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155715165	CV1834968		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10616T>C (p.Phe3539Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155715250	CV1851175		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2317T>G (p.Ser773Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155715327	CV1853844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1110T>G (p.Ile370Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155715413	CV1784930		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.308T>C (p.Val103Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155715442	CV1774115		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.716A>G (p.Asn239Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155715506	CV1784947		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3090T>C (p.Ser1030=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155715559	CV1774125		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.195C>A (p.Asn65Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155715707	CV1780416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3931C>G (p.His1311Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155715966	CV1812436		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.693T>C (p.Ser231=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155716007	CV1847888		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1092T>A (p.Ile364=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155716241	CV1760509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2357G>T (p.Gly786Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155716333	CV1812557		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.696G>C (p.Leu232=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155716407	CV1774186		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.554A>T (p.Asp185Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155716473	CV1848057		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2346G>T (p.Glu782Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155716545	CV1844703		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2349C>T (p.Thr783=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155716662	CV1774210		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1156G>A (p.Val386Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155716668	CV1844736		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.234G>T (p.Arg78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155716703	CV1794635		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3112G>A (p.Val1038Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155716808	CV1844770		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2351G>C (p.Arg784Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155716869	CV1792036		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.328C>T (p.Gln110Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155716878	CV1792043		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155716990	CV1844815		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2355G>T (p.Pro785=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155717035	CV1780557		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.407A>C (p.Asp136Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155717037	CV1792110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3298A>C (p.Asn1100His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155717044	CV1774243		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3121C>T (p.Leu1041Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155717094	CV1792140		HP:0002206	PMID:26024875|PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.329G>A (p.Gly110Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155717130	CV1792159		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.32C>T (p.Ala11Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155717237	CV1772032		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.689C>A (p.Thr230Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155717255	CV1822918		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.733G>A (p.Ala245Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155717361	CV1822947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7347C>G (p.His2449Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155717487	CV1792283		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.330T>C (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155717493	CV1772059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.892A>G (p.Thr298Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155717601	CV1775457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.653A>G (p.Tyr218Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155717705	CV1780629		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.757del (p.Ile253fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155717740	CV1780639		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2015G>A (p.Arg672His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155717747	CV1780641		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2639_2641del (p.Leu880del)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155717748	CV1780642		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.109G>A (p.Ala37Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155717754	CV1780643		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.791T>C (p.Phe264Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155717764	CV1780647		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2336C>G (p.Ser779Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155717835	CV1780685		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1272G>C (p.Arg424Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155717906	CV1772091		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1514C>T (p.Thr505Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155717950	CV1772093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8150A>T (p.Gln2717Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155717974	CV1823080		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1242C>G (p.Phe414Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718132	CV1788587		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3326G>A (p.Gly1109Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155718258	CV1788605		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3328A>G (p.Thr1110Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155718348	CV1786206		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3545C>T (p.Thr1182Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718374	CV1786215		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3493C>G (p.Leu1165Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718388	CV1819364		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.738G>A (p.Pro246=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155718422	CV1808908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.474C>T (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155718587	CV1788660		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718597	CV1788663		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3333C>T (p.Tyr1111=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718613	CV1788667		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3279T>C (p.Tyr1093=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718636	CV1830448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1560C>G (p.Thr520=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718645	CV1808975		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.475G>A (p.Val159Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718663	CV1819411		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1242G>T (p.Pro414=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155718664	CV1788677		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3334G>A (p.Val1112Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718808	CV1844053		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155718921	CV1844074		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.214A>G (p.Arg72Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155718962	CV1844080		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:17636259|PMID:18212813|PMID:19332149|PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:24758179|PMID:25950479|PMID:27262318|PMID:27867439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.214C>G (p.Arg72Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155719000	CV1844085		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.214C>T (p.Pro72Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155719007	CV1775554		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1217T>A (p.Leu406Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719013	CV1830508		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1563C>G (p.Ala521=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155719112	CV1827885		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.159C>T (p.Phe53=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719192	CV1837330		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.159G>A (p.Gln53=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155719194	CV1837331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.159G>A (p.Glu53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155719197	CV1775564		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719270	CV1775568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1853T>G (p.Val618Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719368	CV1844143		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2152C>T (p.Pro718Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155719494	CV1809155		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4788A>G (p.Arg1596=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155719739	CV1775594		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7850A>T (p.Gln2617Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719811	CV1780660		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.518G>C (p.Ser173Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719826	CV1830641		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1569C>T (p.Ser523=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155719869	CV1780681		HP:0030680	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.6626_6629del (p.Tyr2209fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719895	CV1780686		HP:0005584	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.661del (p.Asp221fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155719928	CV1805319		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.47A>G (p.Lys16Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155720019	CV1805338		HP:0001071	PMID:15947062|PMID:25382311|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30988410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.47T>C (p.Leu16Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720321	CV1775622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3734C>T (p.Ala1245Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155720343	CV1834407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1705G>A (p.Val569Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720352	CV1796421		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.375A>G (p.Glu125=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720365	CV1840490		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2165A>G (p.Lys722Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720380	CV1830734		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1573_1574del (p.Gly525fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155720394	CV1796454		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.375G>T (p.Lys125Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155720420	CV1796461		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720425	CV1775628		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.424G>C (p.Val142Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155720527	CV1805401		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.480C>T (p.His160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720537	CV1775633		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.197G>C (p.Arg66Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155720607	CV1835811		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.12G>C (p.Gln4His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155720625	CV1781258		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4048G>A (p.Glu1350Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720641	CV1775640		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1199G>C (p.Gly400Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155720661	CV1796607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3778G>T (p.Val1260Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720702	CV1775645		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2482A>T (p.Ser828Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155720749	CV1834482		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1709T>C (p.Phe570Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155720756	CV1773448		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.853T>C (p.Tyr285His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155720761	CV1835833		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29688227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1300C>T (p.Arg434Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720780	CV1773450		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.824T>C (p.Phe275Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155720823	CV1840582		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.216C>T (p.Val72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720834	CV1835842		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1300G>C (p.Glu434Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155720873	CV1776419		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5804G>A (p.Arg1935Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155720921	CV1834506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1056A>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155720953	CV1835858		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001430.5(EPAS1):c.1301C>T (p.Pro434Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	155720977	CV1793329		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3797A>G (p.Glu1266Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155721101	CV1805502		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.481T>C (p.Leu161=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155721183	CV1773472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3656C>G (p.Ala1219Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155721191	CV1793396		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.37G>T (p.Val13Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155721226	CV1827483		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1580A>G (p.Gln527Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155721318	CV1773480		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.527T>C (p.Leu176Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155721327	CV1776443		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12744T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155721419	CV1827515		HP:0004810	PMID:26136524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155721461	CV1793530		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3815-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155721531	CV1827530		HP:0004810	PMID:20960466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-2A>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155721561	CV1805569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11866A>G (p.Asn3956Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155721578	CV1834593		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1715G>A (p.Arg572Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155721818	CV1773506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.226C>A (p.His76Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155721920	CV1805613		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.483A>G (p.Glu161=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155721921	CV1805614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.483A>G (p.Arg161=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155722034	CV1805637		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.483G>A (p.Leu161=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155722069	CV1840753		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.217A>G (p.Arg73Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155722292	CV1831319		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.171T>A (p.Thr57=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155722300	CV1776494		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.449G>C (p.Arg150Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155722363	CV1773528		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.110C>G (p.Pro37Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155722493	CV1781452		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1584C>A (p.Tyr528Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155722500	CV1814445		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.877A>C (p.Ile293Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155722661	CV1781481		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.298del (p.Arg100fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155722664	CV1804462		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.64G>T (p.Ala22Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155722716	CV1781490		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1944_1945del (p.Asn649fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155722825	CV1781509		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2189del (p.Asn730fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155722857	CV1781516		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.493C>T (p.Gln165Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155722955	CV1802703		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.514A>T (p.Ile172Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155722961	CV1781534		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.82_83del (p.Ser28fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723071	CV1781551		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.74del (p.Gly25fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723102	CV1781556		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.493del (p.Gln165fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723107	CV1824391		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.885A>C (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155723114	CV1773561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2541G>T (p.Lys847Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723131	CV1837808		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:15384984|PMID:17082006|PMID:17517689|PMID:18217898|PMID:18412286|PMID:22381658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.167G>A (p.Arg56Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723165	CV1781565		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.696_697del (p.Glu233fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723187	CV1837815		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:26604301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.167G>T (p.Arg56Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723247	CV1774338		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.484G>A (p.Ala162Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723340	CV1824489		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723371	CV1781600		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2183_2184del (p.Val728fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723403	CV1842072		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2517G>C (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155723461	CV1774347		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1376G>A (p.Gly459Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723577	CV1831557		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1730C>T (p.Pro577Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155723608	CV1781643		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1262_1263del (p.Glu421fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723632	CV1842108		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.251T>A (p.Val84Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723758	CV1781669		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.457_458del (p.Arg153fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723808	CV1781678		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.674_675insATGTAGCTTTTGAA (p.Ser225delinsArgCysSerPheTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723954	CV1773584		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.386G>C (p.Ser129Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155723980	CV1831618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1733T>C (p.Val578Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155724092	CV1831637		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1735A>G (p.Thr579Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155724125	CV1799390		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.516G>A (p.Gly172=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155724266	CV1772373		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.989T>C (p.Val330Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155724274	CV1817659		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.907T>A (p.Ser303Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155724314	CV1781778		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1506_1507insCACTT (p.Glu503fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155724353	CV1838056		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1690C>G (p.Leu564Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155724470	CV1790826		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1167C>T (p.Leu389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155724514	CV1851729		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.252T>A (p.Pro84=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155724524	CV1783401		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.959_960del (p.Phe320fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155724553	CV1799444		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.517C>T (p.Pro173Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155724638	CV1783419		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1302_1303del (p.Tyr435fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155724675	CV1790849		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4321A>T (p.Ile1441Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	155724692	CV1783430		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.837del (p.His279fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155724777	CV1790861		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4131T>C (p.Asp1377=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155724778	CV1804731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6557C>G (p.Ser2186Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155724845	CV1851766		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1102A>G (p.Thr368Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155724996	CV1773618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9962A>G (p.Tyr3321Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155725028	CV1773619		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1339C>T (p.Pro447Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155725047	CV1851804		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2535C>T (p.Cys845=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155725083	CV1773621		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>T (p.Gln24Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155725083	CV1773621		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>T (p.Gln24Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155725148	CV1799514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5191A>G (p.Asn1731Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725256	CV1783536		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.951_952del (p.Gln318fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155725260	CV1834246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1698C>T (p.Asn566=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725284	CV1824964		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.937+4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725297	CV1824970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9377T>C (p.Ile3126Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725340	CV1773635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2639G>A (p.Gly880Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155725417	CV1834272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.169A>G (p.Thr57Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725536	CV1804825		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.657A>C (p.Ala219=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155725666	CV1834304		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.16G>A (p.Val6Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725675	CV1790966		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.41A>C (p.Gln14Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725821	CV1845045		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10959A>G (p.Thr3653=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155725835	CV1799601		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.51A>G (p.Gln17=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155725954	CV1783677		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1805dup (p.Leu602fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155725975	CV1773658		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4505C>T (p.Ser1502Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155726092	CV1841532		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2397C>G (p.Thr799=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155726145	CV1783723		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1811_1812insCACTCAGCAGCAG (p.Glu604fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726151	CV1811868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.65G>A (p.Ser22Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155726173	CV1811876		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.66_67del (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726195	CV1841558		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33203140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2399A>C (p.Lys800Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155726239	CV1783747		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1001_1002insACTACTTT (p.Asn335fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726325	CV1783766		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1432del (p.Ala478fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155726387	CV1783781		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.334G>T (p.Gly112Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726413	CV1811973		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.661G>A (p.Glu221Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155726519	CV1783816		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1891A>T (p.Lys631Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726556	CV1848639		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2561G>A (p.Ser854Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155726580	CV1783836		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.786del (p.Lys262fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726704	CV1787780		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4162G>A (p.Glu1388Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155726788	CV1783894		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.809del (p.Asn270fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726792	CV1783896		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.243_244del (p.Asn82fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726799	CV1783898		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.459del (p.Arg154fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726822	CV1783906		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.807_813del (p.Gly270fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155726987	CV1822369		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.69C>G (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155727311	CV1851504		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.242C>G (p.Ala81Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155727327	CV1787967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.423C>T (p.Leu141=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155727531	CV1822586		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.702G>A (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155727531	CV1822586		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.702G>A (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155727541	CV1848303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2450G>A (p.Arg817His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155727621	CV1798121		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.443T>C (p.Ile148Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155727743	CV1773794		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3626C>A (p.Ala1209Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155727880	CV1798200		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.444T>G (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155727984	CV1818989		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.706A>G (p.Thr236Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155728186	CV1798273		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10151G>A (p.Arg3384Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155728201	CV1782324		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.493G>T (p.Gly165Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728223	CV1782333		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.736del (p.Ala246fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728233	CV1782338		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1750del (p.Glu584fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728244	CV1782342		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1756_1757del (p.Asp586fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728263	CV1782349		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.22_23insCTGAA (p.Phe8fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728323	CV1782375		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1800_1801insAGACAGT (p.Asp601delinsArgGlnTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728465	CV1823333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.767A>G (p.Gln256Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155728479	CV1782438		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.114C>A (p.Tyr38Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728481	CV1776198		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.751G>A (p.Ala251Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728522	CV1782455		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728592	CV1782481		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.527T>A (p.Leu176Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728670	CV1823373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.768A>G (p.Lys256=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155728674	CV1782513		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.398C>A (p.Ser133Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728715	CV1813023		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.729C>A (p.His243Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155728722	CV1813024		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.729C>A (p.Ser243Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155728771	CV1782554		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.118_119del (p.Gln40fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728832	CV1782575		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2097_2098del (p.Gln700fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728836	CV1782577		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.57del (p.Ile20fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728850	CV1813047		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-9T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728904	CV1782602		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1235_1236del (p.Val412fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155728929	CV1822702		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.72C>T (p.His24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155728991	CV1782638		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1168del (p.Gln390fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729025	CV1782650		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.934A>T (p.Lys312Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729030	CV1782652		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.971_974del (p.Ala324fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729035	CV1823443		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155729086	CV1782671		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.403_404insCAAG (p.Leu135fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729167	CV1828998		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.990T>C (p.Asn330=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155729232	CV1782724		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1825_1826del (p.Asp609fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729254	CV1782732		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2113_2114del (p.Thr705fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729256	CV1776231		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.111C>A (p.Ser37Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729403	CV1776236		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1037G>T (p.Ser346Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729450	CV1829054		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.992T>C (p.Ile331Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155729529	CV1782823		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2118_2119del (p.Phe706fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729538	CV1808413		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.955C>T (p.Arg319Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155729548	CV1782829		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1573_1574del (p.Asn525fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729681	CV1784450		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2017del (p.Tyr673fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729684	CV1776247		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.989A>C (p.Lys330Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729745	CV1784471		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.493C>T (p.Gln165Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729778	CV1808440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4503G>A (p.Pro1501=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155729833	CV1819769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.772A>T (p.Ile258Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155729860	CV1829112		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.994G>A (p.Glu332Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155729912	CV1784519		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.754del (p.Met252fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155729956	CV1829124		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1284G>C (p.Arg428=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155729978	CV1829128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9959G>A (p.Arg3320Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155730029	CV1819798		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-4C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155730094	CV1780730		HP:0008258	PMID:14758361|PMID:16199547|PMID:20732302|PMID:21741353|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.821+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155730095	CV1796029		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3588C>T (p.Ala1196=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155730116	CV1796043		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.358A>G (p.Arg120Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155730436	CV1814174		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.835G>A (p.Gly279Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155730460	CV1780812		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.568del (p.Val190fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155730501	CV1780822		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.154dup (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155730532	CV1780829		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1078G>T (p.Glu360Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155730549	CV1780834		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155730624	CV1837120		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.152A>G (p.Tyr51Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155730637	CV1808472		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.450C>G (p.Gly150=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155730700	CV1780868		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2487del (p.Gly830fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155730725	CV1808486		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.450G>C (p.Gln150His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155730757	CV1780882		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1155+1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155730902	CV1814235		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.837C>G (p.Ile279Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731010	CV1837613		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1610G>A (p.Cys537Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731021	CV1776290		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.226A>G (p.Thr76Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155731034	CV1838301		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1764G>A (p.Glu588=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731053	CV1837635		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1611G>A (p.Gln537=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731062	CV1837638		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1611G>C (p.Glu537Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731183	CV1838413		HP:0004810	PMID:15384984|PMID:18217898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.176C>T (p.Ser59Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155731307	CV1825934		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.9G>A (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731386	CV1776309		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2882A>C (p.Asn961Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155731479	CV1776320		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2456C>G (p.Ala819Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155731493	CV1834812		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1787C>T (p.Ser596Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731558	CV1808637		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.452C>G (p.Ser151Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731821	CV1833879		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1620G>A (p.Glu540=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731873	CV1833892		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1621C>T (p.Leu541=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155731897	CV1808731		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.453T>C (p.Thr151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155731901	CV1776348		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2241G>C (p.Glu747Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155731947	CV1835020		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.179A>C (p.Tyr60Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155732059	CV1826356		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1353G>C (p.Glu451Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155732075	CV1833942		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1624C>T (p.Arg542Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155732150	CV1835070		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.17G>A (p.Arg6Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155732174	CV1835073		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.17G>A (p.Arg6Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155732340	CV1804929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.455G>C (p.Gly152Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155732556	CV1826443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1358C>T (p.Ser453Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155732558	CV1835394		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1887G>T (p.Gly629=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155732619	CV1826458		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.102dup (p.Arg35fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155732624	CV1834057		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.162C>G (p.Tyr54Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155732777	CV1801890		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1186C>T (p.Leu396=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155732832	CV1826505		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.135G>A (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155733066	CV1826560		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1362C>G (p.Tyr454Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155733096	CV1826570		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1362G>T (p.Lys454Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155733108	CV1826574		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1362T>C (p.Asn454=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155733136	CV1781070		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155733445	CV1781092		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1505G>A (p.Gly502Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155733566	CV1774352		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.970G>A (p.Val324Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155733662	CV1842679		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1067T>C (p.Ile356Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155733783	CV1802138		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1187G>A (p.Gly396Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155733852	CV1836214		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1372C>T (p.Leu458Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155733923	CV1842738		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1904-2_1904-1del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155734005	CV1836252		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1374G>A (p.Glu458=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155734043	CV1836259		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1374T>C (p.Asp458=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155734162	CV1774380		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155734209	CV1774383		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2805T>G (p.Ile935Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155734224	CV1774384		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6887T>A (p.Val2296Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155734245	CV1774385		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3732C>A (p.Asn1244Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155734323	CV1802271		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.48A>G (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155734326	CV1802274		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:20960466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.48C>A (p.Tyr16Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155734365	CV1802291		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.48C>T (p.Phe16=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155734415	CV1798869		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.48G>C (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155734640	CV1799032		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4922C>T (p.Ser1641Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155734870	CV1774428		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4423C>G (p.Gln1475Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155734924	CV1809697		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.522C>T (p.Asp174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155735309	CV1782935		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.923T>A (p.Leu308Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735340	CV1782956		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.70_71insAGACAGT (p.Ala24fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735374	CV1782977		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.157G>T (p.Glu53Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735404	CV1782998		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.117del (p.Gln40fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735409	CV1783001		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1519_1520insCTTT (p.Gln507fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735414	CV1783004		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1333_1334del (p.Val446fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735449	CV1783027		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.284_288del (p.Pro95fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735467	CV1783039		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1844dup (p.Asn615fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155735486	CV1783050		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.129T>A (p.Tyr43Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735569	CV1783099		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.101_102del (p.Leu34fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735592	CV1783114		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1646del (p.Asn549fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735637	CV1783143		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.458_459insAAATT (p.Arg154fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735645	CV1783148		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.315_316del (p.Lys106fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735681	CV1783169		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.143del (p.Gly48fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735684	CV1783172		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.957_963del (p.Asn319fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735722	CV1783195		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.808G>T (p.Gly270Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735757	CV1783218		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1095C>A (p.Cys365Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735785	CV1783233		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1186G>T (p.Gly396Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735790	CV1783236		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.717C>A (p.Tyr239Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735803	CV1783246		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.761del (p.Lys254fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735807	CV1801822		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:23718193|PMID:26185635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.465_475dup (p.Lys159fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735818	CV1783255		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.963T>A (p.Tyr321Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735853	CV1774472		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8120G>A (p.Ser2707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735874	CV1783298		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.304_305del (p.Ser102fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155735982	CV1781804		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.363_369del (p.Arg121fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736001	CV1781820		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.676_677insT (p.Gly226fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736051	CV1781856		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1756G>T (p.Glu586Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736228	CV1781996		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1953_1954del (p.Phe651fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736253	CV1782014		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1299del (p.Phe434fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736259	CV1782018		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.724A>T (p.Lys242Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736278	CV1782028		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.488del (p.Gly163fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736335	CV1782069		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1933A>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736404	CV1782120		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2743G>T (p.Glu915Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736413	CV1782126		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2366del (p.Lys789fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736419	CV1782131		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.546del (p.Asp183fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736462	CV1782164		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1940del (p.Asn647fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736484	CV1782182		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.773_774insGACAGTA (p.Asp258fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736538	CV1782225		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.447del (p.Asn150fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736587	CV1782263		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1873G>T (p.Gly625Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736634	CV1782298		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2680del (p.Thr894fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736646	CV1782309		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.622del (p.Ile208fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736775	CV1783988		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2228T>A (p.Leu743Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736838	CV1784040		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1266_1267del (p.Ser422fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736841	CV1784042		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1095del (p.Gly366fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155736851	CV1784050		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.904G>T (p.Glu302Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736904	CV1784093		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.73_74insTATAAGAGACAGT (p.Ala25delinsValTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736921	CV1784107		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1106C>A (p.Ser369Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155736954	CV1784136		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.318_319del (p.Gln107fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737023	CV1784184		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.330_331del (p.Gln111fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737060	CV1784213		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.999_1000del (p.Phe333fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737065	CV1784217		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.227del (p.Gly76fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737084	CV1784233		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1530C>A (p.Cys510Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737125	CV1784262		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2212_2218del (p.Cys738fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737298	CV1774522		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2342C>T (p.Pro781Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737315	CV1784409		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1964_1965del (p.Gly655fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737317	CV1784411		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.52del (p.Ala18fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737340	CV1784429		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1428_1429insGAAAAATCATA (p.Leu477fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737355	CV1774526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1027A>G (p.Arg343Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737383	CV1802059		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.486T>C (p.Phe162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155737402	CV1774539		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12906C>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737427	CV1819874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.774C>T (p.Asn258=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155737433	CV1819880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.774G>A (p.Glu258=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155737614	CV1820027		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.777T>C (p.Tyr259=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155737647	CV1774596		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.83G>A (p.Gly28Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737656	CV1774600		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737675	CV1774604		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4271A>T (p.Glu1424Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737679	CV1774605		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1678G>T (p.Asp560Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155737685	CV1774606		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.650C>T (p.Pro217Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155737823	CV1816392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7821A>T (p.Arg2607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155737853	CV1831721		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1802C>T (p.Thr601Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155737967	CV1831816		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1809A>G (p.Glu603=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155737975	CV1831823		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1809G>A (p.Pro603=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738013	CV1774670		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2335G>C (p.Val779Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738021	CV1831862		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.180T>C (p.Phe60=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738065	CV1804994		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.456G>A (p.Lys152=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738142	CV1831921		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1813del (p.Thr605fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155738157	CV1772932		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3860T>G (p.Val1287Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738193	CV1772939		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.541G>C (p.Glu181Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738229	CV1805069		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.457C>T (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155738322	CV1772955		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.56A>T (p.Glu19Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738385	CV1676650		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258392.3(CLPB):c.1167+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738387	CV1772966		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4120A>G (p.Asn1374Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738395	CV1678912		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-2A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155738404	CV1832037		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.181G>A (p.Ala61Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155738407	CV1678914		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738446	CV1797908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.42G>A (p.Glu14=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738487	CV1797922		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:33745191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.430_435del (p.Tyr144_His145del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738608	CV1832101		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1062G>T (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155738669	CV1805225		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.45C>A (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155738683	CV1832126		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1825A>G (p.Ser609Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738685	CV1805230		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.45C>T (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738704	CV1801439		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.45G>A (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738765	CV1839124		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1826T>A (p.Ile609Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738791	CV1794087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4312C>G (p.Leu1438Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155738859	CV1801492		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4607A>C (p.His1536Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738886	CV1794120		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1171A>G (p.Thr391Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738948	CV1801523		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.460G>C (p.Val154Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155738981	CV1779538		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155738981	CV1779538		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155739022	CV1842874		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.190T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155739109	CV1801568		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4681A>G (p.Ser1561Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155739168	CV1801589		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.461C>T (p.Ala154Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155739299	CV1842959		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1915G>A (p.Glu639Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155739301	CV1835538		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1068T>A (p.Ile356=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155739346	CV1801667		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.462G>A (p.Trp154Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155739387	CV1779574		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.472C>G (p.Leu158Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155739466	CV1801737		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.463G>T (p.Val155Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155739526	CV1846014		HP:0004810	PMID:16159874|PMID:17726054|PMID:30503522|PMID:36321656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.191T>C (p.Leu64Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155739551	CV1779589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155739731	CV1799164		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.49-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155739944	CV1794455		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.435T>G (p.Ile145Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155739953	CV1779617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2771C>T (p.Pro924Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155739962	CV1846141		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1926G>C (p.Ser642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155739973	CV1779618		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2998C>G (p.Gln1000Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155740349	CV1809343		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.498C>A (p.Arg166=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155740361	CV1809353		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.498C>T (p.Phe166=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155740381	CV1846299		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1934G>A (p.Gly645Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155740570	CV1779673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3065A>T (p.Lys1022Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155740570	CV1779673		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3065A>T (p.Lys1022Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155740672	CV1779702		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3067A>G (p.Ser1023Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155740691	CV1779705		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2266G>A (p.Gly756Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155740703	CV1779760		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5935C>T (p.Leu1979Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155740720	CV1678915		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1601A>G (p.His534Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155740795	CV1777020		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.383C>A (p.Thr128Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155740810	CV1777026		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2635T>C (p.Trp879Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155740818	CV1797309		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.412C>T (p.Gln138Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155740861	CV1777061		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155740909	CV1797385		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.413G>C (p.Gly138Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155740989	CV1777140		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1845G>T (p.Gln615His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741068	CV1777160		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1842G>T (p.Gln614His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741091	CV1797532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4156T>C (p.Phe1386Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155741178	CV1779841		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2746del (p.Arg916fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741186	CV1779847		HP:0008258	PMID:10599696|PMID:11196452|PMID:12050213|PMID:15585552|PMID:21340167|PMID:25211449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.665C>A (p.Pro222Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155741188	CV1779848		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.849del (p.Arg282_Trp283insTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741190	CV1779851		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.293-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155741194	CV1779854		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.645dup (p.Val216fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155741281	CV1790726		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.416A>G (p.Gln139Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155741298	CV1779926		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006282.5(STK4):c.831+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741409	CV1779999		HP:0004430	PMID:25724123|PMID:30697212|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_214864)_(271730_286460)del		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741607	CV1770423		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3418_3419insGCAGCG (p.Asn1140delinsSerSerAsp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741607	CV1770423		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3418_3419insGCAGCG (p.Asn1140delinsSerSerAsp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741609	CV1770425		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10592_10593insAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCTTTTCCTCAGTATCCACAGGTGACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACGCTTCCTCGGCATCCAC (p.Ser3541_Leu3542insPheSerSerValSerThrGlyAspThrThrProLeuProValThrAspAlaSerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThrSer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741609	CV1770425		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10592_10593insAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCTTTTCCTCAGTATCCACAGGTGACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACGCTTCCTCGGCATCCAC (p.Ser3541_Leu3542insPheSerSerValSerThrGlyAspThrThrProLeuProValThrAspAlaSerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThrSer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741610	CV1770426		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9914_10009del (p.Val3305_Ser3336del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741614	CV1770429		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003789.4(TRADD):c.289_295del (p.Ala97fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741615	CV1770430		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.5271_5272insTCAC (p.Ala1758fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741616	CV1770431		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000596.4(IGFBP1):c.80C>T (p.Pro27Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741618	CV1770432		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8222_8223insTGCTTCCTCATTATCCACAGGTGACACCACCCCTCTTCCTGTCACC (p.Glu2741fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741618	CV1770432		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8222_8223insTGCTTCCTCATTATCCACAGGTGACACCACCCCTCTTCCTGTCACC (p.Glu2741fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741619	CV1770433		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.5608_5609insGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACT (p.Thr1870fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741620	CV1770434		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.5606_5607insGCCAGCC (p.Asn1869fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741622	CV1770436		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.575_579del (p.Leu192fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741623	CV1770437		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004594.3(SLC9A5):c.2277_2279del (p.Lys760del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741624	CV1770438		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004594.3(SLC9A5):c.2287_2288insTTT (p.Pro763delinsLeuSer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741625	CV1770439		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004594.3(SLC9A5):c.2291_2292insCACAGGTTGGGGAGGGGG (p.Trp764delinsCysThrGlyTrpGlyGlyGly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741626	CV1770440		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000477.7(ALB):c.778_795del (p.Thr260_Val265del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741627	CV1770441		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017372.3(SLC27A6):c.1531G>T (p.Val511Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741630	CV1770443		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000477.7(ALB):c.1572del (p.Glu525fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741634	CV1770446		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9989_10036del (p.His3330_Val3345del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741634	CV1770446		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9989_10036del (p.His3330_Val3345del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741638	CV1770450		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080539.2(CCDC150):c.849del (p.Glu284fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741639	CV1770451		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395426.1(PDE4DIP):c.2062C>T (p.Arg688Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741640	CV1770452		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080539.2(CCDC150):c.849dup (p.Glu284fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741643	CV1770454		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1651G>T (p.Glu551Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741646	CV1770457		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1486_1487del (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741646	CV1770457		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1486_1487del (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741646	CV1770457		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1486_1487del (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741649	CV1770459		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.7785dup (p.Thr2596fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741650	CV1770460		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128164.2(ATXN1):c.627_629del (p.His209del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741652	CV1770461		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.1827T>A (p.His609Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741652	CV1770461		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.1827T>A (p.His609Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741652	CV1770461		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.1827T>A (p.His609Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741653	CV1770462		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.714del (p.Ala238_Val239insTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741653	CV1770462		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.714del (p.Ala238_Val239insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741653	CV1770462		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.714del (p.Ala238_Val239insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741657	CV1770465		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.6447_6494del (p.Glu2149_Thr2164del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741658	CV1770466		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395426.1(PDE4DIP):c.1999del (p.Leu667fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741662	CV1770470		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1521_1527del (p.Gly508fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741662	CV1770470		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1521_1527del (p.Gly508fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741664	CV1770471		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1501_1517del (p.Pro501fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741664	CV1770471		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1501_1517del (p.Pro501fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741665	CV1770472		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8196_8200del (p.Asp2733fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741665	CV1770472		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8196_8200del (p.Asp2733fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741666	CV1770473		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8200_8201insGG (p.Thr2734fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741666	CV1770473		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8200_8201insGG (p.Thr2734fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741666	CV1770473		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8200_8201insGG (p.Thr2734fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741667	CV1770474		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.4932_4936del (p.Ala1646fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741670	CV1770476		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1318G>T (p.Glu440Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741677	CV1770480		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.4885_4927del (p.Asp1629fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741680	CV1770483		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009899.4(USF3):c.3047del (p.Asn1016fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741683	CV1770486		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003789.4(TRADD):c.700G>C (p.Gly234Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741685	CV1770488		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9057_9104del (p.His3026_Leu3041del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741686	CV1770489		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2248C>T (p.Arg750Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741695	CV1770496		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.1903G>T (p.Gly635Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741696	CV1770497		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9914_9961del (p.Val3305_Ser3320del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741696	CV1770497		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9914_9961del (p.Val3305_Ser3320del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741696	CV1770497		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9914_9961del (p.Val3305_Ser3320del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741698	CV1770498		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9998_10000del (p.Ser3333_Pro3334delinsThr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741698	CV1770498		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9998_10000del (p.Ser3333_Pro3334delinsThr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741699	CV1770499		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.437del (p.Pro146fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741702	CV1770502		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3418_3419insGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCG (p.Asn1140delinsSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAsp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741702	CV1770502		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3418_3419insGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCG (p.Asn1140delinsSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAspSerSerAsp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741703	CV1770503		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145109.3(MAP2K3):c.286C>T (p.Arg96Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741704	CV1770504		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.3049G>T (p.Glu1017Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741706	CV1770505		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000477.7(ALB):c.1738_1741del (p.Glu580fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741707	CV1770506		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.1912T>C (p.Trp638Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741707	CV1770506		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.1912T>C (p.Trp638Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741707	CV1770506		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.1912T>C (p.Trp638Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741708	CV1770507		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.5270_5271insCACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAG (p.Gln1757fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741708	CV1770507		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.5270_5271insCACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAG (p.Gln1757fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741709	CV1770508		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10990_11075del (p.Pro3664fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741709	CV1770508		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10990_11075del (p.Pro3664fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741710	CV1770509		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.11078_11087del (p.Gln3693fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741710	CV1770509		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.11078_11087del (p.Gln3693fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741710	CV1770509		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.11078_11087del (p.Gln3693fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741711	CV1770510		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9877_9972del (p.Asp3293_Gly3324del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741711	CV1770510		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9877_9972del (p.Asp3293_Gly3324del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741713	CV1770512		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080386.4(TUBA3D):c.466C>T (p.Arg156Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741714	CV1770513		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170.3(AQP7):c.582C>A (p.Asn194Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741716	CV1770514		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.7005del (p.Pro2336fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741716	CV1770514		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.7005del (p.Pro2336fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741716	CV1770514		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.7005del (p.Pro2336fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741717	CV1770515		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.6861_7003del (p.Pro2288fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741717	CV1770515		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.6861_7003del (p.Pro2288fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741717	CV1770515		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.6861_7003del (p.Pro2288fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741719	CV1770517		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.3098_3193del (p.Glu1033_Ser1064del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741720	CV1770518		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3291_3293del (p.Asp1098del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741720	CV1770518		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3291_3293del (p.Asp1098del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741722	CV1770519		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8221del (p.Glu2741fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741723	CV1770520		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.6181G>T (p.Asp2061Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741724	CV1770521		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.1177G>T (p.Glu393Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741726	CV1770522		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.1651G>T (p.Glu551Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741729	CV1770524		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203500.2(KEAP1):c.512G>A (p.Cys171Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741731	CV1770525		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3264_3317del (p.Asn1092_Ser1109del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741731	CV1770525		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3264_3317del (p.Asn1092_Ser1109del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741735	CV1770528		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7346G>T (p.Ser2449Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741738	CV1770529		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016151.4(TAOK2):c.1430G>T (p.Arg477Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741739	CV1770530		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395426.1(PDE4DIP):c.4261C>T (p.Arg1421Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741740	CV1770531		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.109del (p.Ser37fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741742	CV1770532		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.413T>A (p.Leu138Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741743	CV1770533		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000596.4(IGFBP1):c.232T>G (p.Cys78Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741746	CV1770534		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004594.3(SLC9A5):c.2261C>G (p.Ser754Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741747	CV1770535		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004594.3(SLC9A5):c.2270del (p.Cys757fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741754	CV1770539		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.7701_7702insTCAGTATCCACAGGTCATGCCACCCCTCTTCATGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATCCACCGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACC (p.Ser2567_Ala2568insSerValSerThrGlyHisAlaThrProLeuHisValThrSerProSerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741754	CV1770539		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.7701_7702insTCAGTATCCACAGGTCATGCCACCCCTCTTCATGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATCCACCGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACC (p.Ser2567_Ala2568insSerValSerThrGlyHisAlaThrProLeuHisValThrSerProSerSerAlaSerThrGlyHisAlaThrProLeuProValThr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741757	CV1770542		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004961.4(GABRE):c.385G>T (p.Glu129Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741758	CV1770543		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.333T>A (p.Cys111Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741761	CV1770546		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5895_5902del (p.Pro1966fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741763	CV1770548		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003194.5(TBP):c.231_255del (p.Gln77fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741764	CV1770549		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3165_3166insG (p.Asn1056fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741772	CV1770555		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.3310_3453del (p.Ser1104_Thr1151del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741772	CV1770555		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.3310_3453del (p.Ser1104_Thr1151del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741772	CV1770555		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.3310_3453del (p.Ser1104_Thr1151del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741773	CV1770556		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003194.5(TBP):c.231_246del (p.Gln77fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741775	CV1770558		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8936_9031del (p.Asp2979_Pro3010del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741775	CV1770558		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8936_9031del (p.Asp2979_Pro3010del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741775	CV1770558		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8936_9031del (p.Asp2979_Pro3010del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741779	CV1770562		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395426.1(PDE4DIP):c.525C>G (p.Ile175Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741780	CV1770563		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9661_9804del (p.Ser3221_Thr3268del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741781	CV1770564		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8464_8557del (p.Ala2822fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741781	CV1770564		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8464_8557del (p.Ala2822fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741784	CV1770566		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.3176_3177del (p.Leu1059fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741785	CV1770567		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10262_10263insGGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGA (p.His3421delinsGlnAlaThrProLeuProValThrAsp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741785	CV1770567		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10262_10263insGGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGA (p.His3421delinsGlnAlaThrProLeuProValThrAsp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741785	CV1770567		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10262_10263insGGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGA (p.His3421delinsGlnAlaThrProLeuProValThrAsp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741787	CV1770569		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000477.7(ALB):c.659dup (p.Arg221fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741789	CV1770571		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.37G>T (p.Gly13Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741792	CV1770573		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000797.4(DRD4):c.850_851insCCCCTGCGGCCCCGACTGTGCGCCCCCCGCGCCCG (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741792	CV1770573		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000797.4(DRD4):c.850_851insCCCCTGCGGCCCCGACTGTGCGCCCCCCGCGCCCG (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741795	CV1770576		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004883.3(NRG2):c.247del (p.Ala83fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741798	CV1770578		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021738.3(SVIL):c.2596G>T (p.Gly866Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741800	CV1770580		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1464_1541del (p.Gly490_Pro515del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741800	CV1770580		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1464_1541del (p.Gly490_Pro515del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741800	CV1770580		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389556.1(UBXN11):c.1464_1541del (p.Gly490_Pro515del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741801	CV1770581		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10426_10431del (p.Thr3476_Ser3477del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741804	CV1770583		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2343del (p.His782fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741806	CV1770584		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10349_10350insCACAGGTCACACCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATC (p.Thr3460_Asp3461insSerProSerSerAlaSerThrGlyHisThrThrProLeuProValThr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741806	CV1770584		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10349_10350insCACAGGTCACACCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATC (p.Thr3460_Asp3461insSerProSerSerAlaSerThrGlyHisThrThrProLeuProValThr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741808	CV1770585		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000797.4(DRD4):c.807_902del (p.Arg271_Pro302del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741809	CV1770586		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000797.4(DRD4):c.806_807insCCCCCCGGACCCCTGCGGCCCCGACTGTGCGCCCGCCGCGCCCGGCCT (p.Pro270_Arg271insProAspProCysGlyProAspCysAlaProAlaAlaProGlyLeuPro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741809	CV1770586		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000797.4(DRD4):c.806_807insCCCCCCGGACCCCTGCGGCCCCGACTGTGCGCCCGCCGCGCCCGGCCT (p.Pro270_Arg271insProAspProCysGlyProAspCysAlaProAlaAlaProGlyLeuPro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155741812	CV1770588		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.675_676del (p.Lys225fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741813	CV1770589		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.4940_4947del (p.Ser1647fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741814	CV1770590		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004961.4(GABRE):c.64G>T (p.Gly22Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741817	CV1770592		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8234_8326del (p.Val2745_Ser2776delinsAla)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741819	CV1770593		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203500.2(KEAP1):c.442_508del (p.Gly148fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741821	CV1770595		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.4609A>T (p.Arg1537Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741822	CV1770596		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004883.3(NRG2):c.1989_1990insT (p.Pro664fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741825	CV1770597		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021738.3(SVIL):c.139G>C (p.Asp47His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741826	CV1770598		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.9889_9905del (p.Leu3297fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741829	CV1770601		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000477.7(ALB):c.490_492del (p.Tyr164del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741830	CV1770602		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000477.7(ALB):c.494_498del (p.Glu165fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741832	CV1770604		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.3524del (p.Pro1175fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741834	CV1770607		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.765_766dup (p.Asp256fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741836	CV1770608		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.275_278del (p.Leu92fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741837	CV1770609		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.260_272del (p.Glu87fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741839	CV1770610		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017372.3(SLC27A6):c.452_453insAGGAATCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAC (p.Cys151Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741840	CV1770611		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.3574C>T (p.Gln1192Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741879	CV1770791		HP:0100528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5365-4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155741955	CV1791200		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4381C>T (p.Arg1461Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742007	CV1777189		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1286G>T (p.Gly429Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742030	CV1802589		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:25896551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	155742033	CV1777193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1442G>C (p.Arg481Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742136	CV1791260		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.438T>C (p.Tyr146=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155742148	CV1791263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4390A>G (p.Ile1464Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742162	CV1777207		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2542A>G (p.Asn848Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742167	CV1816574		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.786G>A (p.Gly262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742228	CV1816599		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.787A>G (p.Ile263Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742228	CV1816599		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.787A>G (p.Ile263Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742251	CV1777215		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742272	CV1809708		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.522G>A (p.Thr174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742291	CV1777218		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.316C>G (p.Pro106Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742328	CV1816663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742456	CV1809988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1198C>A (p.Gln400Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742461	CV1777272		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.365C>T (p.Ser122Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742566	CV1806103		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1198G>A (p.Gly400Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155742620	CV1777338		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2396G>A (p.Arg799Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742646	CV1823854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.807T>C (p.Tyr269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742657	CV1777351		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.322A>T (p.Ile108Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742763	CV1777395		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.374A>G (p.Gln125Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155742791	CV1806214		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.529A>G (p.Met177Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742816	CV1817096		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.826G>T (p.Asp276Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155742825	CV1817116		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.827C>A (p.Ala276Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155742893	CV1814129		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.834C>T (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155742920	CV1824014		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.840G>T (p.Arg280=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155743116	CV1777471		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1317C>A (p.Phe439Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155743201	CV1839310		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1836C>A (p.Pro612=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155743286	CV1806713		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.558A>G (p.Ser186=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155743325	CV1806733		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.558G>A (p.Gln186=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155743403	CV1839401		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.183G>C (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155743493	CV1839441		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1841T>C (p.Met614Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155743615	CV1777538		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3035C>G (p.Ala1012Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155743691	CV1839516		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1846C>T (p.Arg616Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155743887	CV1803217		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5631A>G (p.Lys1877=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155744214	CV1843000		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1941A>G (p.Arg647=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155744312	CV1843081		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1946G>A (p.Arg649Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155744315	CV1843083		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1946T>C (p.Leu649Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155744363	CV1773033		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.328T>C (p.Ser110Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155744405	CV1773844		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2512C>G (p.Pro838Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155744427	CV1771280		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.214A>C (p.Ile72Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155744450	CV1771374		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1184T>C (p.Ile395Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155744466	CV1771427		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.761T>A (p.Val254Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155744513	CV1771478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155744630	CV1824100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8439T>C (p.Ala2813=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155744676	CV1824175		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.845C>A (p.Thr282Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155744743	CV1789684		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3687T>G (p.Asn1229Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155744769	CV1789707		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155744998	CV1837870		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1682C>T (p.Ala561Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745057	CV1771533		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>A (p.Asp816Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155745097	CV1837973		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1054A>G (p.Asn352Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745110	CV1837989		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1688C>T (p.Pro563Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745117	CV1806469		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.533G>A (p.Ser178Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745149	CV1771539		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2309T>C (p.Leu770Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155745156	CV1838046		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.168G>T (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745268	CV1802742		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.534G>A (p.Ala178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745478	CV1834661		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1719T>A (p.Ile573=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745590	CV1802892		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000981.4(RPL19):c.537C>G (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155745605	CV1802902		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.537C>T (p.Gly179=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155745745	CV1802977		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.11T>G (p.Leu4Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155745771	CV1838822		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1065A>T (p.Arg355Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155745853	CV1803030		HP:0002666	PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.539T>C (p.Leu180Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155745853	CV1803030		HP:0100723	PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.539T>C (p.Leu180Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155745970	CV1838910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1864T>C (p.Leu622=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155745977	CV1771604		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.998A>T (p.Gln333Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155746131	CV1771618		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.337A>C (p.Met113Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155746188	CV1838996		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1065T>A (p.Thr355=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155746317	CV1803523		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.568G>T (p.Ala190Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155746317	CV1803523		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.568G>T (p.Ala190Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155746404	CV1800147		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5699G>A (p.Arg1900Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155746557	CV1800227		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.570A>G (p.Thr190=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155746568	CV1800231		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.570C>A (p.Asp190Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155746700	CV1771667		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1181A>G (p.Tyr394Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155746988	CV1778117		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2740G>A (p.Ala914Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155746993	CV1778126		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4027A>G (p.Met1343Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747014	CV1778155		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.320C>A (p.Ala107Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747032	CV1778177		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2009C>G (p.Ala670Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155747036	CV1778183		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.232G>A (p.Gly78Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747087	CV1778274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8656A>C (p.Ile2886Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747089	CV1778296		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11105A>G (p.Glu3702Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747098	CV1778320		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1082C>A (p.Ala361Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747100	CV1778330		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1091A>G (p.Glu364Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747157	CV1778440		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.11G>A (p.Arg4Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747279	CV1813523		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.791C>G (p.Ser264Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155747282	CV1778479		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.394G>A (p.Gly132Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747324	CV1813562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1253C>T (p.Ser418Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155747354	CV1778495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9608G>A (p.Cys3203Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747395	CV1813624		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1253T>G (p.Ile418Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155747575	CV1774687		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.398A>C (p.Tyr133Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747658	CV1849673		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1999G>A (p.Gly667Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155747689	CV1774706		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.814A>G (p.Asn272Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747723	CV1849729		HP:0004810	PMID:19953637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155747852	CV1849840		HP:0001657	PMID:26228265|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2003C>T (p.Ser668Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155747946	CV1846424		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2008G>T (p.Gly670Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155747985	CV1774764		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.140C>G (p.Pro47Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748073	CV1772140		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2074C>A (p.Gln692Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748104	CV1846559		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2019C>G (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155748193	CV1846888		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2112T>C (p.Pro704=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155748204	CV1772166		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2389G>A (p.Gly797Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748227	CV1772168		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1847A>G (p.Lys616Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748246	CV1846935		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2116G>T (p.Asp706Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155748302	CV1846985		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.211G>T (p.Glu71Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	155748340	CV1772186		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2020A>T (p.Ile674Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748382	CV1772191		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.985A>G (p.Ser329Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155748386	CV1847059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2125C>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155748445	CV1847112		HP:0030843	PMID:28492532|PMID:30683924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.212A>C (p.Glu71Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155748610	CV1844241		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.215del (p.Pro72fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155748611	CV1772225		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1013T>A (p.Ile338Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155748623	CV1840425		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2160C>T (p.Ile720=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155748744	CV1772279		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4162G>A (p.Gly1388Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155748764	CV1772308		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6290C>T (p.Ala2097Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155748779	CV1772333		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6347A>G (p.His2116Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155748809	CV1772398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.457G>T (p.Val153Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748827	CV1772422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1835C>T (p.Ala612Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748858	CV1772467		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2959G>A (p.Gly987Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155748864	CV1772473		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2671C>T (p.Arg891Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748871	CV1772482		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2596G>C (p.Asp866His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748887	CV1772509		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3217C>A (p.Pro1073Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748952	CV1778986		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.743G>T (p.Gly248Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748959	CV1778996		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.91A>G (p.Thr31Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748970	CV1779013		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.39C>A (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748971	CV1779014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.22T>C (p.Cys8Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155748977	CV1779023		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.916A>T (p.Asn306Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749014	CV1779066		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1793C>G (p.Pro598Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155749018	CV1779070		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1081A>G (p.Ser361Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749027	CV1779084		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1994A>T (p.Lys665Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749029	CV1779087		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.584T>A (p.Phe195Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749035	CV1779094		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.478A>G (p.Thr160Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749036	CV1779096		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.166G>A (p.Ala56Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749038	CV1779099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749066	CV1777496		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2921C>T (p.Ala974Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749088	CV1777574		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.282G>C (p.Lys94Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749094	CV1777592		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.893G>A (p.Gly298Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749097	CV1777607		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1333G>A (p.Val445Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749111	CV1773024		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3557C>T (p.Ser1186Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749153	CV1770984		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.46C>A (p.Pro16Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749176	CV1771077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399G>C (p.Gly800Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749200	CV1777756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2668C>G (p.Gln890Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749264	CV1775219		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1094C>A (p.Ala365Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749292	CV1775349		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.52C>A (p.Pro18Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749329	CV1775487		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1655A>G (p.His552Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749343	CV1775536		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.338G>A (p.Gly113Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749353	CV1775587		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2102C>G (p.Ala701Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749355	CV1775596		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.14A>C (p.Lys5Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749360	CV1775635		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.71C>G (p.Pro24Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749373	CV1773493		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.227G>T (p.Ser76Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749375	CV1773496		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2685G>A (p.Met895Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749386	CV1773542		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1252G>T (p.Val418Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749448	CV1773864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1046A>G (p.Glu349Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749450	CV1771660		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2066G>C (p.Arg689Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749529	CV1773899		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1868C>G (p.Thr623Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749534	CV1773929		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.762G>T (p.Arg254Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749563	CV1771742		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1405C>A (p.Leu469Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155749576	CV1771782		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2732C>T (p.Pro911Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749618	CV1772005		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.83G>T (p.Gly28Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749620	CV1772009		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749632	CV1778579		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773A>G (p.Asp258Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749655	CV1778692		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1303G>T (p.Val435Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155749656	CV1778701		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1639G>A (p.Val547Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749682	CV1776292		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1606G>T (p.Asp536Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749693	CV1776325		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.552G>T (p.Glu184Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749695	CV1776332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2494C>T (p.Pro832Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749726	CV1774713		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.788T>G (p.Leu263Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749749	CV1772158		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1346A>G (p.His449Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749754	CV1772184		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1066A>C (p.Met356Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749786	CV1772405		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1877T>C (p.Val626Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749794	CV1772443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2114G>T (p.Ser705Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749797	CV1772462		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2899A>G (p.Arg967Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749807	CV1772504		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.347A>G (p.Asn116Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749812	CV1772533		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.172G>A (p.Val58Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749845	CV1779095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.937G>T (p.Gly313Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749852	CV1779149		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1069G>A (p.Val357Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155749853	CV1779164		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1124C>T (p.Thr375Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155749908	CV1776531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1658A>T (p.Asp553Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749911	CV1776555		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.512A>C (p.Lys171Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749917	CV1776588		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.106C>T (p.Pro36Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749944	CV1776733		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.262G>A (p.Glu88Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749949	CV1776836		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.110T>C (p.Leu37Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749951	CV1776844		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.78T>G (p.Asp26Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155749964	CV1776890		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.200A>T (p.Glu67Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155749966	CV1776896		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3433C>A (p.Gln1145Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749972	CV1776928		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155749980	CV1774773		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1052C>T (p.Pro351Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750010	CV1774873		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1261G>C (p.Val421Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750018	CV1774914		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.728G>T (p.Arg243Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750039	CV1772773		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3019C>G (p.Leu1007Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750045	CV1772805		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3674T>C (p.Met1225Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155750061	CV1772908		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3137A>G (p.Lys1046Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750076	CV1772961		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1287A>C (p.Lys429Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750118	CV1779415		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5498A>T (p.Glu1833Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155750123	CV1779420		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.406G>C (p.Val136Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750132	CV1779577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1589T>A (p.Leu530His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155750143	CV1779631		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.103C>G (p.Gln35Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155750146	CV1779666		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.607T>A (p.Trp203Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155750162	CV1777150		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2190T>A (p.Asn730Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	155794385	CV1858615		HP:0008672	PMID:36719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.824T>C (p.Leu275Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794392	CV1858513		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014762.4(DHCR24):c.876+2630_876+2682del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794393	CV1858514		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.225+2463_225+2505del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794394	CV1858516		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+2109_1231+2185del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794395	CV1858517		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004174.4(SLC9A3):c.212-5768_212-5635del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794396	CV1858518		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000949.7(PRLR):c.373+637_373+688del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794397	CV1858519		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024867.4(SPEF2):c.3064-5518_3064-5480del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794398	CV1858520		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-5766_-2-5573del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794399	CV1858521		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3675+505_3675+604del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794400	CV1858522		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006567.5(FARS2):c.1218-32980_1218-32942del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794401	CV1858523		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030948.6(PHACTR1):c.1391+978_1391+1218del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794402	CV1858524		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177398.4(LMX1A):c.263+5059_263+5145del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794403	CV1858525		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128164.2(ATXN1):c.-160-39282_-160-39238del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794404	CV1858526		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.734+77606_734+77826del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794405	CV1858527		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.171+62801_171+62835del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794406	CV1858528		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017802.4(DNAAF5):c.2432-276_2432-199del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794407	CV1858529		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004067.4(CHN2):c.49+68970_49+69013del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794408	CV1858530		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004067.4(CHN2):c.88+5444_88+5482del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794409	CV1858531		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.1017-27152_1017-27053del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794410	CV1858532		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3367+201_3367+243del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794411	CV1858533		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1348+54355_1348+54568del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794412	CV1858534		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1498+47142_1498+47201del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794413	CV1858535		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.989-2014_989-1973del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794414	CV1858536		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.38-3358_38-2787del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794415	CV1858538		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.760-365_760-232del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794416	CV1858539		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.438+4276_438+4325del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794417	CV1858540		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014317.5(PDSS1):c.467+307_467+3456del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794418	CV1858541		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006258.4(PRKG1):c.592+85868_592+85928del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794419	CV1858543		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.165-8956_165-8924del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794420	CV1858544		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.-76-8323_-76-8288del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794421	CV1858545		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004771.4(MMP20):c.953+5103_953+5414del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794422	CV1858546		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1496-3539_1496-3401del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794423	CV1858547		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012393.5(OPCML):c.62-182699_62-182663del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794424	CV1858548		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032801.5(JAM3):c.76+25456_76+25517del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794425	CV1858549		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021957.4(GYS2):c.122-3879_122-3845del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794426	CV1858550		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.130-5236_130-4967del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794427	CV1858551		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.6019+20342_6019+24474del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794428	CV1858552		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020806.5(GPHN):c.828+16787_828+16846del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794429	CV1858553		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004184.4(WARS1):c.827-1253_827-1215del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794430	CV1858554		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.240+8206_240+8254del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794431	CV1858555		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000810.4(GABRA5):c.497+8842_497+8896del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794432	CV1858556		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005739.4(RASGRP1):c.221-16458_221-16419del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794433	CV1858557		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.5318-76_5318-44del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794434	CV1858558		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.3081-906_3081-872del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794435	CV1858559		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794437	CV1858561		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.-8-15491_-8-15437del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794439	CV1858563		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.2595+1072_2595+1392del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794440	CV1858564		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.287-33303_287-33270del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794441	CV1858565		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353214.3(DYM):c.764-3174_764-3107del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794442	CV1858566		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014271.4(IL1RAPL1):c.779-114287_779-114141del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794443	CV1858567		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.5135-5541_5135-5497del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794444	CV1858568		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.421+36999_421+40917del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794445	CV1858569		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015909.4(NBAS):c.3590+180_3590+181insTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTACGTGAAGTCTCGCTCTGTCCGCACAGGATGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCTCGCTCCCTGCAAGCTGCCGACCTCCCGGGTCACGCCATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCTAGCTGGGGCTACAGGCGCCCGCTACCACGCACGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTAGCCAGGATGGTCTCGATACGCCTAGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGCCTCCAAAGTGCTGTGGATTACAGGCGTACCACCCGCGCACCCCCGGCCCCATCAGCTTC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794447	CV1858571		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015189.3(EXOC6B):c.2197-66917_2197-66916insTAAATATATTTTAATTAAATTACATTATTAAATATCAATCAG		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794450	CV1858574		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1068+2341_1068+2342insGCTTGGTATTTTTTCTGAGGGTATCTTTGCTTGGTATTTTTCTGAGTTAGCTTTTGCTTGTATTTTTTTTTCTGATGTACTTT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794451	CV1858575		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271838.2(RSRC1):c.652+16796_652+16797insCTCTTTATATAGTCTATATCTATAATTACTATACTATATT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794452	CV1858576		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020041.3(SLC2A9):c.682-8847_682-8846insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794453	CV1858577		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080476.3(GRXCR1):c.384+27065_384+27066insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACGGAGTTCTCGCTCTGAGCCAAGGCTGTGGCAGTGCAGTGGCGGGATATCGGCTCACTGCAAGCCTCCGGCCTCGGTCACGCCATTCCTCCTGCCCTCAGCCTCCCCCACGTGTAGTGGGATACAGGCGCCCCGCCCACTACGCTCCGGTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGTAGAGACGGGGGGTTTCACCGTTTTTAGCAGGGATGGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTCTGATCGCCCGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGGATTACAGCGTGTCGAGCCACCGCGCACGGCATAA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794454	CV1858578		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001364905.1(LRBA):c.7195-22597_7195-22596insGCTGGTCGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGGAGGCTCGAGCGGGCTGGATCAAAGGTCAGGAGATCGTGTGACCATCTTGGCTAACAACGGTTAAGCCACCGTCTCTTACAAAATACAAAAATTATCCGGGCGCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGAAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGTGAAGCTTGCAGTGACCGAGATGTGGTGTCGCCACTGCAATCCGGCCTGGCTAACCGAGCGGACTCCAGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAGAACTTACTAA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794455	CV1858579		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.82+91828_82+91864del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794457	CV1858581		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000046.5(ARSB):c.691-2429_691-2428insTGATAATCGATGTTACACTTTATAGAAAGAATATGATAAAAAATTTAACTTTTTTTTCTCTTTTCTCGATCACAAAAAGTGTATGAATACCGAGTATCGTAATCACCTATACTTAAATTGAATCCTGAGTTTCCACAGAGGTTAGTGTCACAAACCCTGGGGTGACGTCGTGTGTCAGTGGATCCTTGGACGGAGTCTCACTTGTCAGACACCAGTTAAAGGGTGTGAGGGATTTCAGGTTTGTCTTACTGAGTGCCGAGTGTTGACAGTCGGGATTTCGGTCGTCGACTCGGTAGTGCCTCGGGACTAGAGTAGGTGGGACGAAAAAGAGATCCAGGTCTAGGAAACTAGGAAA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794460	CV1858584		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166412.2(SMOC2):c.907+15386_907+15387insTGTAATTACTACCAGCGTGGAATAAAAACACC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794461	CV1858585		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012301.4(MAGI2):c.301+85161_301+85162insAATCAATTAAAAAATATATATATATATAATATATACTATATATATACAATCGATATAG		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794463	CV1858587		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000507.4(FBP1):c.171-4630_171-4629insTCACTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGGAGACGGGAAGTCTCGCTTGTCGCCAGGATGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAATGCAGGCTCCGACCCCCTGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTGCAGACTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCCACTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTCACCGTTGTGTTGAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCTGACCTCGGCTCCGCCCGTATCTTCGGGACTCCCAAAGTGTGGAGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGGCCACGGCCTA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794464	CV1858588		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.2430-649_2430-648insCTTTCTTTGGTTTGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGGAAGTGCAGTGGCGGCGATCTCGGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTGTTCACGCCATTCTCCGCCTCAGCCATCCAAAGTAGAGCGGACTAAGGCGCCGCCACTACGCCCGAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATACTCCTGACTCGTGATCCGCCCGCCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAGGATTTACAGCGGGCCACCGCTGCCCGGCCTAA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794466	CV1858590		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.239921648_239921688del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794467	CV1858591		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013243.4(SCG3):c.398-1539_398-1538insCAACTGCAACTGGCTGGTGGACTTGGAACTTTTTTTTCTCTCACTTGCCTGGAAAAGTGCAAGGCAAGAACCTGAGAAACGAGCCTGTTATGCAGACCCAAATCATCCTTGCGATGGGCTGTT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794468	CV1858592		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020843.4(SCAPER):c.3311+2919_3311+2920insTTTACACTTTTACTAAATTTTAATTTAAAATTTAGTAAATTAAAATAAAATTTTACTATTTTTAATTAGGCTTGTTTTACACTTGGGTTTTTT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794469	CV1858593		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.1056+95264_1056+95265insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794470	CV1858594		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.2673-514_2673-513insGCAAACCGGCCGGGCGGTGGCTGACGCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAAAAGAAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGGTCAGGATATCGAGACAATTCCGGCTCTAAAACGGTGAAACCTCGTTCTATAAAAATATACCAAAACAATTAGACGGGCGTTGTGGCGGGCGCCTGTAAGTCCAGCTACCTTGGGAGGTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGGCGGAGCTTGCAGTCTGAGACGAGATCCCGCCACTGCACACAGCGCTGGGCGACAGAGCGCGAGACCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794471	CV1858595		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.129+1703_129+1704insTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTTCGTTC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794472	CV1858596		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.947-6762_947-6761insGTTTGTTTGTGGTGTGTGTTTTTTGTTGTTGGAGACGGAGTTCTCGCTCTGTCGGCCCTAGGCCGCGACGGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTAGTGCGCCAGCTGCAAGCTCCGCTGGCCGGGGTGCACGCACTCTATTTCTCCTGTCCTCTAGCCTGCCCGGAGTAGCTGGGAACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCGGCTAATGTGTGGAGTTTTTAGTAGAGGAGGGGGGTCACCTTGTTGTGAGACAGGATATGGTGTCTGCGATCTCGGACCTCATGATACACCCGCCTAACGGCTCCAAAGTGCGGGGCTGACAGGCGTGGCCAACGCGCTTCCGGCCCGGCC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794473	CV1858597		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001887.4(CRYBB1):c.575+231_575+232insAGAGCCTTACCGAGTCTTATGTCCTACTGACCTTGGAAAACGTCCGAACTGTTTCCCCCCCTCTGATTCTCGTTTGCTCGACGCACCTAGAATACAGGTGACCCGTACGGGAGGTGGGATGGAGTCTGTGTGTCCGACTGTATCCCGTTGGTGAGACGGGTTGTCCCTGAACCTGATAGGGACAAAATATACCTCAGTGATTCCCGGGTCTCTGTTGGTGTCTCCCTGTCCTTGTCCGTCACAATTCGTAACCACTAGTAATTCTCGAAGTCAATCCTTACTTGATGTTAGTTAGAACTCAAGCTTAGTACGACACGGTGAATGGTTTATCCACA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794476	CV1858600		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.239925792_239928083del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794669	CV1856924		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	155794695	CV1858515		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374401.1(RBPJ):c.-166-73601_-166-68683del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794696	CV1858537		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369458.1(NFIB):c.96+33125_96+33183del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794697	CV1858542		HP:0100753	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354404.2(PCDH15):c.-156+225495_-156+225533del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794735	CV1860987		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374736.1(DST):c.5850del (p.Pro1950_Val1951insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794745	CV1859790		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242-9del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	155794758	CV1861003		HP:0001270	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002070.4(GNAI2):c.544A>C (p.Thr182Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794765	CV1861007		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000884.3(IMPDH2):c.338G>A (p.Gly113Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794768	CV1861009		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004973.4(JARID2):c.348G>T (p.Lys116Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794790	CV1861024		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:14755725|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:31254430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2025+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155794792	CV1861025		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.780C>G (p.Tyr260Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794798	CV1861029		HP:0002023	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395002.1(MAP4K4):c.3458_3459del (p.Val1153fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794804	CV1861032		HP:0000483	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005916.5(MCM7):c.133C>T (p.Gln45Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794820	CV1861044		HP:0000252	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.329-20A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794820	CV1861044		HP:0001250	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.329-20A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794820	CV1861044		HP:0002015	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.329-20A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794820	CV1861044		HP:0011344	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.329-20A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794826	CV1861049		HP:0000252	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794826	CV1861049		HP:0001250	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794826	CV1861049		HP:0002015	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794826	CV1861049		HP:0011344	PMID:34954817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001697.3(ATP5PO):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155794833	CV1861056		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002804.5(PSMC3):c.910C>T (p.Arg304Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794838	CV1861061		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256071.3(RNF213):c.114C>G (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794841	CV1861064		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003571.4(BFSP2):c.449G>A (p.Trp150Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794842	CV1861065		HP:0000077	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020706.2(SCAF4):c.1295_1296del (p.Arg432fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794843	CV1861066		HP:0000483	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144643.4(SCLT1):c.2060dup (p.Asn687fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794844	CV1861067		HP:0000483	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144643.4(SCLT1):c.1043del (p.Ser348fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794858	CV1861081		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003601.4(SMARCA5):c.1301_1306del (p.Ile434_Leu435del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794859	CV1861082		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003601.4(SMARCA5):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794871	CV1861094		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207037.2(TCF12):c.381del (p.Gly128fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794907	CV1861183		HP:0003495	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1378T>C (p.Trp460Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794915	CV1861193		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.485_487del (p.Gly162del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155794941	CV1860822		HP:0005701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146696.2(KDM4C):c.11A>G (p.Tyr4Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795006	CV1858683		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.673G>A (p.Val225Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795007	CV1863089		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2339G>A (p.Arg780Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155795021	CV1683523		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004521.3(KIF5B):c.1610T>C (p.Leu537Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795022	CV1863280		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.559A>C (p.Ser187Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155795023	CV1683524		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004521.3(KIF5B):c.1493T>C (p.Leu498Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795038	CV1858882		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:25741868|PMID:26203661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.493C>T (p.Gln165Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155795040	CV1858883		HP:0006716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.879C>G (p.Tyr293Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155795058	CV1858889		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001231.5(CASQ1):c.1148del (p.Gly383fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795061	CV1858890		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.911A>G (p.Tyr304Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795063	CV1858891		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.1550A>T (p.Asp517Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795066	CV1858892		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.919T>C (p.Tyr307His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795067	CV1858909		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.755C>T (p.Ser252Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795069	CV1858893		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2728del (p.Tyr910fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795071	CV1858894		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004859.4(CLTC):c.4893dup (p.Ile1632fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795073	CV1858895		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.928C>G (p.His310Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795075	CV1858896		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182931.3(KMT2E):c.2881_2882del (p.Lys961fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795077	CV1858897		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1849C>T (p.Arg617Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795079	CV1858898		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1514C>T (p.Ala505Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795083	CV1858900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6023dup (p.Glu2009fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795088	CV1858902		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.3340dup (p.Ala1114fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795090	CV1858903		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.346C>T (p.Gln116Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795105	CV1859026		HP:0002594	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.77C>T (p.Pro26Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795107	CV1859027		HP:0002594	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.82T>G (p.Phe28Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795119	CV1862015		HP:0030642	PMID:21529959|PMID:25741868|PMID:32232344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.608T>A (p.Val203Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795138	CV1862668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018008.2(TPM1):c.707A>G (p.Asn236Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795785	CV1859028		HP:0002594	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.124C>T (p.Pro42Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795786	CV1859029		HP:0002594	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.274C>T (p.Leu92Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795787	CV1859030		HP:0002594	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.395G>A (p.Gly132Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795793	CV1859037		HP:0002594	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.800C>T (p.Ala267Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795929	CV1685975		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019888.3(MC3R):c.151G>C (p.Val51Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795930	CV1685976		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.127C>A (p.Gln43Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155795931	CV1685977		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.272T>G (p.Met91Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796170	CV1861681		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155796175	CV1861683		HP:0004430	PMID:24767876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000270.4(PNP):c.601G>T (p.Glu201Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155796228	CV1861721		HP:0004430	PMID:27748010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005356.5(LCK):c.277C>T (p.Gln93Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796239	CV1861731		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(64574252_64694275)_(64791896_64940484)dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796240	CV1861732		HP:0000510	PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(66094394_66112370)_(66115261_66200486)del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796247	CV1861737		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(10804125_10809042)_(10809176_10813876)del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796283	CV1861764		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042545.2(LTBP4):c.1426+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796289	CV1859039		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.187+15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796291	CV1859041		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.155C>G (p.Pro52Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796293	CV1859042		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.153A>C (p.Thr51=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155796371	CV1858720		HP:0002072	PMID:24453141|PMID:25741868|PMID:29109906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079668.3(NKX2-1):c.626G>C (p.Arg209Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796458	CV1860038		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.206A>T (p.Asn69Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796474	CV1860043		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2904G>T (p.Lys968Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796629	CV1860823		HP:0005701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015061.6(KDM4C):c.2320G>A (p.Ala774Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796635	CV1860825		HP:0005701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001530.4(HIF1A):c.644C>T (p.Pro215Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796642	CV1860827		HP:0005701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001530.4(HIF1A):c.1892G>A (p.Arg631His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796648	CV1860829		HP:0005701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001530.4(HIF1A):c.2075C>G (p.Ser692Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796715	CV1860854		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021969.3(NR0B2):c.528C>A (p.Asn176Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796722	CV1860858		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.278A>C (p.Glu93Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796723	CV1862988		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:31785787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.221-21184C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796724	CV1860859		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.643A>G (p.Met215Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796791	CV1860902		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.-101_-100+2del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796856	CV1860938		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016204.4(GDF2):c.1042C>A (p.Pro348Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796867	CV1860945		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2011C>A (p.Leu671Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155796868	CV1860946		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2663G>A (p.Ser888Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797007	CV1863121		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1031G>A (p.Ser344Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797018	CV1863129		HP:0008244	PMID:17587282|PMID:25741868|PMID:8855822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1350del (p.Arg450fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797093	CV1860145		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155797102	CV1863178		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26265346|PMID:29152729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+17A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797139	CV1860175		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.631-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797145	CV1863195		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.191G>T (p.Arg64Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797197	CV1860227		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.742A>C (p.Lys248Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797199	CV1860228		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.899G>T (p.Gly300Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797262	CV1863244		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3961C>A (p.Pro1321Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155797446	CV1863332		HP:0001139	PMID:25741868|PMID:29555028|PMID:32364220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.999_1000insT (p.Gln334fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797490	CV1863352		HP:0010922	PMID:25741868|PMID:29964096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.421G>T (p.Glu141Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797501	CV1863357		HP:0012209	PMID:20301288|PMID:24789688|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8135G>A (p.Trp2712Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155797546	CV1863374		HP:0001139	PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25744334|PMID:28492532|PMID:30995293|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.941-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155797576	CV1859410		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1448-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797621	CV1859428		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1460G>A (p.Arg487His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797624	CV1860410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.688G>A (p.Gly230Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155797636	CV1859437		HP:0000729	PMID:23872404|PMID:25606055|PMID:25741868|PMID:26257835|PMID:30826922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289080.2(CNTN6):c.1492+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797893	CV1859561		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.23C>A (p.Thr8Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797894	CV1859562		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797895	CV1784676		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.873del (p.Ile292fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797895	CV1784676		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.873del (p.Ile292fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797896	CV1784677		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.871del (p.Thr291fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797896	CV1784677		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.871del (p.Thr291fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797898	CV1784678		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000797.4(DRD4):c.870_871insCCCGACTGTGCGCCCGCCGCGCCCAGCCTCCCCCAGGACCCCTGT (p.Cys290_Gly291insProAspCysAlaProAlaAlaProSerLeuProGlnAspProCys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797899	CV1784679		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018557.3(LRP1B):c.9992C>A (p.Pro3331Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797900	CV1784680		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.248A>T (p.His83Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797902	CV1784640		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5759_5760del (p.Tyr1920fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797902	CV1784640		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5759_5760del (p.Tyr1920fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797904	CV1784681		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5911del (p.Leu1971fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797906	CV1784682		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.16714_16715insTTGGAT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797907	CV1784683		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.16715_16716insAT		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797908	CV1784684		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.17500_17501insCATCAGCTGCTGTGACTGGGTCAGCTGGACTATCAGCTGGGGTGACAGGGAAAACTGGAC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797914	CV1784550		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001332.4(CTNND2):c.3084G>T (p.Lys1028Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797916	CV1784551		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.2628del (p.Asp876fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797917	CV1784552		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.2811_2812del (p.Ala938fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797918	CV1784553		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005429.5(VEGFC):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797919	CV1784554		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.230T>A (p.Leu77Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797920	CV1784555		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002457.5(MUC2):c.5382_5383insCTACTGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGAGTACAACCCTGACACCCATCACCACCACC (p.Gly1795Leufs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797922	CV1784556		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002457.5(MUC2):c.6163A>T (p.Thr2055Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797923	CV1784557		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2726G>A (p.Arg909Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797924	CV1784558		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.13690_13691insCA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797925	CV1784559		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.13691_13692insCAGGTGTAGTGACAGGGACAACTGGCCC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797927	CV1784560		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.13710_13711insCCTGGAGTGTCAGCTGGGGTGACAGGGACAATTGGATCACCAGCTGGAGTGACAGGG		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797928	CV1784561		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40622_40623insG (p.Asp13541fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797929	CV1784562		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.1089_1091del (p.Glu364del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797930	CV1784563		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40859del (p.Thr13620fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797932	CV1784564		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40622del (p.Asp13541fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797933	CV1784565		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.361G>T (p.Gly121Cys)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797933	CV1784565		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.361G>T (p.Gly121Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797934	CV1784566		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.7219G>T (p.Gly2407Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797935	CV1784567		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.97G>T (p.Glu33Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797938	CV1784569		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.616del (p.Ala206fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797939	CV1784570		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001332.4(CTNND2):c.174G>T (p.Gln58His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797941	CV1784571		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1093G>T (p.Glu365Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797942	CV1784572		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2111G>C (p.Arg704Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797943	CV1784573		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006727.5(CDH10):c.151C>T (p.Arg51Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797944	CV1784574		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006727.5(CDH10):c.583A>T (p.Ser195Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797946	CV1784575		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.668A>C (p.Gln223Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797947	CV1784576		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.3847G>T (p.Glu1283Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797950	CV1784578		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002457.5(MUC2):c.5126_5127insTACACCCACCGGCACACAGACCCCAACATCGACACCCATCAGCAACACCACTACGGTGACGCCAACACC (p.Thr1710_Thr1711insProThrGlyThrGlnThrProThrSerThrProIleSerAsnThrThrThrValThrProThrProThr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797951	CV1784579		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001332.4(CTNND2):c.359G>T (p.Gly120Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797953	CV1784581		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40707G>C (p.Trp13569Cys)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797953	CV1784581		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40707G>C (p.Trp13569Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797955	CV1784582		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.3658G>T (p.Glu1220Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797957	CV1784583		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002457.5(MUC2):c.5197_5220del24 (p.Pro1733_Pro1740del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797958	CV1784585		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2959T>C (p.Tyr987His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797960	CV1784586		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018557.3(LRP1B):c.9026C>A (p.Ser3009Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797962	CV1784588		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.14471_14472insCAGGTGTAGTGACAGGGACAACTGGCCC		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797962	CV1784588		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.14471_14472insCAGGTGTAGTGACAGGGACAACTGGCCC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797963	CV1784589		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.3365_3460del (p.1090PVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSVSTGHTTPL[1])		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797964	CV1784590		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.15718_15719insAGACAATTGGACTATCAGCTGGAGTGACAG		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797966	CV1784591		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012307.5(EPB41L3):c.1883G>A (p.Arg628His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797967	CV1784592		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.5697C>A (p.Tyr1899Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797968	CV1784595		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2263C>T (p.Gln755Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797970	CV1784596		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.15860_15979del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797971	CV1784597		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.12496_12543del (p.Ala4166_Ser4181del)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797971	CV1784597		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.12496_12543del (p.Ala4166_Ser4181del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797973	CV1784599		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.1613C>G (p.Ser538Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797974	CV1784600		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.313G>T (p.Gly105Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797976	CV1784594		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.14490_14491insCCTGGAGTGTCAGCTGGGGTGACAGGGACAATTGGATCACCAGCTGGAGTGACAGGG		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797976	CV1784594		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.14490_14491insCCTGGAGTGTCAGCTGGGGTGACAGGGACAATTGGATCACCAGCTGGAGTGACAGGG		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797977	CV1784602		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.906_907insGTAGTCACCAGTGGCACCATAA (p.Thr303fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797978	CV1784603		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.303C>A (p.Tyr101Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797979	CV1784604		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.582_611del (p.Ala195_Thr204del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797980	CV1860568		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3127dup (p.Tyr1043fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155797981	CV1784605		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.38546del (p.Ser12849fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797982	CV1784606		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203500.2(KEAP1):c.455T>C (p.Val152Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797983	CV1784608		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015461.3(ZNF521):c.1432C>T (p.Gln478Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797984	CV1784609		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5199_5337del (p.Ser1734fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797986	CV1784610		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5334_5337del (p.Arg1779fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797987	CV1784611		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5196_5331del (p.Thr1733fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797988	CV1784612		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5170_5192del (p.Pro1724fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797989	CV1784613		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.4644dup (p.Glu1549Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797990	CV1784601		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.17500_17501insCATCAGCTGCTGTGACTGGGTCAGCTGGACTATCAGCTGGGGTGACAGGGACAACTGGAC		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797990	CV1784601		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.17500_17501insCATCAGCTGCTGTGACTGGGTCAGCTGGACTATCAGCTGGGGTGACAGGGACAACTGGAC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797992	CV1784615		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.8282_8329del (p.Ala2761_Ser2776del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797993	CV1784616		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001332.4(CTNND2):c.2236G>A (p.Val746Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797994	CV1784617		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.1624G>A (p.Asp542Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155797995	CV1784618		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.637_643del (p.Thr213fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155797995	CV1784618		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.637_643del (p.Thr213fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798001	CV1784622		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.10510_10511insTCCACCGGTCACGCCACCCCTGTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGTATCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCTTTTCCTCAGTATCCACAGGTGACACCACCC (p.Thr3504delinsIleHisArgSerArgHisProCysSerCysHisArgHisPheLeuSerIleHisArgSerArgHisProSerSerCysHisGlnLeuPheLeuSerIleHisArgTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798002	CV1784623		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3366_3383del (p.1125DSS[3])		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798002	CV1784623		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3366_3383del (p.1125DSS[3])		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798005	CV1784624		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3420_3425del (p.Ser1141_Ser1142del)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798005	CV1784624		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3420_3425del (p.Ser1141_Ser1142del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798006	CV1784625		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3427_3438del (p.Asp1143_Asp1146del)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798006	CV1784625		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3427_3438del (p.Asp1143_Asp1146del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798007	CV1784626		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3484G>A (p.Gly1162Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798009	CV1784627		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.710C>A (p.Ser237Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798010	CV1784628		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.4536_4537insT (p.His1513fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798011	CV1784629		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.7987G>A (p.Asp2663Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798012	CV1784614		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.4405_4413del (p.Trp1469_Cys1471del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798015	CV1784631		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.15899_15958del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798016	CV1784632		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40666G>A (p.Asp13556Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798017	CV1784633		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.4207C>T (p.Gln1403Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798019	CV1784634		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40654A>C (p.Thr13552Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798020	CV1784635		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.726_727del (p.Met243fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798022	CV1784636		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.640del (p.His214fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798023	CV1784637		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.4922T>G (p.Leu1641Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798024	CV1784638		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.1013C>T (p.Ser338Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798026	CV1784639		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002457.5(MUC2):c.5382_5383insCTACCGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGAGTACAACCCTGACACCCATCACCACCACC (p.Gly1795Leufs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798027	CV1784641		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018557.3(LRP1B):c.11677del (p.Ala3893fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798028	CV1784642		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.6218_6265del (p.Ala2073_Ile2089delinsVal)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798029	CV1784644		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.568_591del (p.Pro190_Glu197del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798030	CV1784645		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.8389_8390del (p.Lys2797fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798031	CV1784646		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.9453del (p.Ala3153fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798032	CV1860579		HP:0030843	PMID:28338000|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.383C>T (p.Ala128Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155798033	CV1784647		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.9454A>T (p.Lys3152Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798034	CV1784648		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.838G>T (p.Glu280Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798036	CV1784650		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.27867dup (p.Leu9290fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798038	CV1784652		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798039	CV1784653		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.623_632del (p.Val208fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798040	CV1784654		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.650_682del (p.Thr217_Glu227del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798041	CV1784655		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.12822G>C (p.Lys4274Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798042	CV1784656		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.12818T>G (p.Val4273Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798044	CV1784643		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.598_771del (p.Ile200_Ser257del)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798044	CV1784643		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.598_771del (p.Ile200_Ser257del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798046	CV1784651		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.11051_11052insCA (p.Asp3685fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798046	CV1784651		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018406.7(MUC4):c.11051_11052insCA (p.Asp3685fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798047	CV1784657		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5335A>T (p.Arg1779Ter)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798047	CV1784657		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5335A>T (p.Arg1779Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798050	CV1784658		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2597A>G (p.Glu866Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798051	CV1784659		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5764_5765insTG (p.Thr1922fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798051	CV1784659		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5764_5765insTG (p.Thr1922fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798052	CV1784660		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3437_3438insAAGCAGCGA (p.Ser1145_Asp1146insGluSerSer)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798052	CV1784660		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014208.3(DSPP):c.3437_3438insAAGCAGCGA (p.Ser1145_Asp1146insGluSerSer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798055	CV1784661		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40635_40636insGG (p.Lys13546fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798055	CV1784661		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024690.2(MUC16):c.40635_40636insGG (p.Lys13546fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798056	CV1784662		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.518T>C (p.Leu173Pro)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798056	CV1784662		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.518T>C (p.Leu173Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798058	CV1784663		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.548G>T (p.Gly183Val)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798058	CV1784663		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.548G>T (p.Gly183Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798059	CV1784664		HP:0030357	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.450del (p.Glu151fs)		variant	taxon:9606	20230117	ClinVar		
RGD	155798059	CV1784664		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.450del (p.Glu151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798062	CV1784665		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001152.5(SLC25A5):c.592_595del (p.Ala198fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798064	CV1784668		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.5303_5305del (p.Ser1768del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798065	CV1784666		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.1055_1056del (p.Ala352fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798067	CV1784667		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.13631_13637del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798069	CV1784669		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173600.2:c.14468_14469insCCCATCAGCTGAAGTGACAGGGCTACCTGGAGTGTCAGCTGGGGTGACAGGGAC		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798071	CV1784671		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.2329_2330insCGGC (p.Val777fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798073	CV1784672		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.652del (p.Ala218fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798074	CV1860586		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.304+5G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155798075	CV1784673		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005960.2(MUC3A):c.1037_1038insGT (p.Asp346fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798077	CV1784674		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.653_669del (p.Ala218fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798078	CV1784675		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203500.2(KEAP1):c.1224dup (p.Met409fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798119	CV1863453		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9974+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798122	CV1863454		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5449-2A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798153	CV1860605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8362G>A (p.Val2788Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155798174	CV1861894		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.860A>G (p.Asp287Gly)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155798234	CV1861913		HP:0033522	PMID:16571644|PMID:25741868|PMID:29593473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1411+2_1411+5del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798246	CV1859661		HP:0000023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001569.4(IRAK1):c.1138C>T (p.Arg380Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798430	CV1861999		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1607del (p.Val536fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155798545	CV1862055		HP:6000262	PMID:11748312|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.223_224dup (p.Glu76fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155798597	CV1862081		HP:0001071	PMID:18023222|PMID:25741868|PMID:26252393|PMID:27560961|PMID:29631605|PMID:31613176|PMID:8878432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.374A>T (p.His125Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798620	CV1862092		HP:0001071	PMID:18698230|PMID:23430848|PMID:25468650|PMID:25741868|PMID:26252393|PMID:31613176|PMID:8807334|PMID:8878432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.383G>A (p.Gly128Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798702	CV1862122		HP:0001139	PMID:25741868|PMID:29555028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.751_752del (p.Asn250_Val251insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798716	CV1866693		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1237-13_1237-12insCTCTCTCTCTCA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798761	CV1862142		HP:0008244	PMID:12519885|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798814	CV1862172		HP:6000262	PMID:11748312|PMID:16970763|PMID:25741868|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.307C>G (p.Leu103Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155798852	CV1862196		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33746006|PMID:35578252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12673_12677del (p.Tyr4225fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155798953	CV1862249		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26265346|PMID:29152729|PMID:29327356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1757T>C (p.Val586Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155798973	CV1862257		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:32065591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.744A>T (p.Pro248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799041	CV1862295		HP:0001639	PMID:21256114|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27600940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4920C>G (p.Asp1640Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799052	CV1862302		HP:0001639	PMID:21256114|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27600940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3881T>C (p.Ile1294Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799056	CV1862305		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:32451364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.1051+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799071	CV1862314		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:29152729|PMID:9254861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2650G>T (p.Glu884Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799152	CV1862367		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2175G>C (p.Gln725His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155799209	CV1859705		HP:0008255	PMID:27899417|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1092G>A (p.Pro364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799210	CV1859706		HP:0008255	PMID:27899417|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1327C>G (p.Leu443Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799234	CV1859721		HP:0005978	PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32928245|PMID:34304300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.916C>T (p.Arg306Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155799389	CV1859787		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-17G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	155799489	CV1862511		HP:0007700	PMID:10655546|PMID:15475877|PMID:18622259|PMID:19179758|PMID:19643970|PMID:25741868|PMID:26550445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.717C>A (p.Ser239Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799518	CV1862524		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2183G>T (p.Gly728Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799537	CV1862531		HP:0007404	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.48_49insAC (p.Phe17fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799590	CV1862553		HP:0001696	PMID:19064609|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.158_165del (p.Pro53fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799735	CV1862609		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5407G>A (p.Glu1803Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799789	CV1862628		HP:0007404	PMID:19470048|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1318G>A (p.Ala440Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799826	CV1862644		HP:0001696	PMID:19553149|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.188C>A (p.Ala63Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155799884	CV1862678		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:33098801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020340.5(ARFGEF3):c.4930C>T (p.Arg1644Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800082	CV1859730		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4354G>A (p.Asp1452Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800249	CV1860087		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3676-7C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800258	CV1862864		HP:0030682	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.571A>G (p.Met191Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800288	CV1860103		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.896G>T (p.Gly299Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155800320	CV1862891		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:29773874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.2122C>G (p.Leu708Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800633	CV1863755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5510G>T (p.Arg1837Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155800657	CV1860121		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.959C>A (p.Ala320Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800697	CV1860174		HP:0100723	PMID:12807974|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.473T>C (p.Leu158Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155800734	CV1860218		HP:0001875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001972.4(ELANE):c.413T>A (p.Leu138Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800746	CV1860238		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2946G>A (p.Val982=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155800749	CV1860242		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1673A>G (p.Tyr558Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800786	CV1860279		HP:0008158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.867C>A (p.Tyr289Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800819	CV1860315		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1064A>T (p.Glu355Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800822	CV1860317		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-13T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800830	CV1860753		HP:0005527	PMID:25741868|PMID:32202057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.1165C>T (p.Arg389Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155800884	CV1863879		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1184A>T (p.Lys395Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155800886	CV1863881		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.59C>A (p.Pro20Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155800978	CV1861133		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.208del (p.Asp70fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155801005	CV1863957		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:33631708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.66del (p.Gly23fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801013	CV1863960		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:22958904|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801022	CV1863963		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13610G>A (p.Arg4537Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801033	CV1861170		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1190C>T (p.Ala397Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801033	CV1861170		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1190C>T (p.Ala397Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801033	CV1861170		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1190C>T (p.Ala397Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801033	CV1861170		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1190C>T (p.Ala397Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155801033	CV1861170		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1190C>T (p.Ala397Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801040	CV1861175		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1603G>A (p.Ala535Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801040	CV1861175		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1603G>A (p.Ala535Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801040	CV1861175		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1603G>A (p.Ala535Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155801041	CV1863969		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1543C>T (p.Arg515Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801042	CV1861176		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1104G>C (p.Glu368Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801042	CV1861176		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1104G>C (p.Glu368Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801042	CV1861176		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.1104G>C (p.Glu368Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155801043	CV1861177		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.2018G>A (p.Gly673Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801043	CV1861177		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.2018G>A (p.Gly673Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155801043	CV1861177		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:36103875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001470.4(GABBR1):c.2018G>A (p.Gly673Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155801044	CV1863970		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5935T>G (p.Phe1979Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801048	CV1863972		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2180C>G (p.Thr727Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155801060	CV1863979		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3427C>G (p.Gln1143Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155801061	CV1863980		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10291G>A (p.Val3431Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801062	CV1863981		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10766T>C (p.Ile3589Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801064	CV1863983		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13244A>G (p.Gln4415Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801068	CV1863987		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11296G>A (p.Val3766Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801069	CV1863988		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12818T>G (p.Leu4273Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801070	CV1863989		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.394T>G (p.Leu132Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801071	CV1863990		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5188A>C (p.Ser1730Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801074	CV1863993		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9245G>A (p.Cys3082Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801122	CV1864041		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2218C>T (p.His740Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801124	CV1864043		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6479A>T (p.Tyr2160Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155801477	CV1866698		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.*1A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155801856	CV1864167		HP:0002123	PMID:15483648|PMID:17920138|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.145del (p.Ala49fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155802435	CV1864343		HP:0030843	PMID:10036587|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155803889	CV1858456		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1840C>A (p.Pro614Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155803913	CV1858481		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.724G>T (p.Ala242Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155803966	CV1679354		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1247dup (p.Ser417fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155804067	CV1684170		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174096.2(ZEB1):c.1093dup (p.Ile365fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155804106	CV1720822		HP:0033676	PMID:18349090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004117.4(FKBP5):c.106-2636A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155804107	CV1780024		HP:0033676	PMID:32332995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+115699G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155804248	CV1866683		HP:0100001	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.163G>A (p.Ala55Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155804253	CV1866697		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.*92G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	155900780	CV2151456		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8169C>G (p.Val2723=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155900785	CV2087611		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1666C>T (p.Pro556Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155900793	CV1998885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2201T>G (p.Ile734Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155900928	CV2010141		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.792G>A (p.Pro264=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155900986	CV1975633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2511A>G (p.Pro837=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155900999	CV1975636		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1173C>A (p.Val391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901020	CV2010149		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901329	CV2151528		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.863A>G (p.Gln288Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901343	CV2151529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6012C>T (p.Gly2004=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901426	CV1975669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2900T>C (p.Ile967Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901427	CV2151543		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2287G>T (p.Gly763Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901594	CV2043616		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2139-14G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901606	CV2043617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2459A>G (p.Glu820Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155901625	CV2126971		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1409T>C (p.Leu470Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901798	CV2043633		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3040G>T (p.Ala1014Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901847	CV1975699		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2010+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901912	CV2151595		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.996T>A (p.Thr332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155901948	CV2151604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6972T>C (p.Leu2324=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155901970	CV2083875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.420C>T (p.Ser140=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902000	CV2083878		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1778G>A (p.Trp593Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902035	CV2043654		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29980238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1190C>T (p.Pro397Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902041	CV2083880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.927T>C (p.Asp309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902044	CV2151610		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.115C>T (p.Pro39Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902106	CV2010235		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1183-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902133	CV2043665		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902159	CV2043667		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1104A>T (p.Gln368His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902374	CV1999260		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.652C>T (p.Leu218=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155902390	CV2043686		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902556	CV2151678		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.223C>T (p.Leu75Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902639	CV2151690		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.376A>T (p.Ile126Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902651	CV2083931		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.548_560del (p.Gly183fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902703	CV2083934		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6279C>G (p.Ala2093=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902718	CV2010288		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.891C>T (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155902847	CV1975772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7070A>G (p.Glu2357Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902885	CV2083948		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5301del (p.His1768fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155902903	CV1975777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10589C>T (p.Pro3530Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903123	CV2151749		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1971T>C (p.Ser657=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903212	CV1975799		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1068G>A (p.Ala356=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903245	CV2127093		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1065C>A (p.Ile355=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903340	CV2127099		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.594C>G (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903400	CV2127106		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3963T>C (p.Cys1321=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903449	CV2151784		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.108C>T (p.Ser36=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903466	CV2151785		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.189T>G (p.Ala63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903623	CV2127125		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4374A>G (p.Gln1458=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903718	CV2007184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.58G>A (p.Gly20Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903762	CV2047898		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1669T>C (p.Ser557Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903786	CV2047900		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.416C>A (p.Pro139Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903790	CV2127136		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2560A>G (p.Ser854Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903818	CV2031287		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3296T>G (p.Leu1099Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903946	CV2007199		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2310G>A (p.Ala770=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155903962	CV2047925		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1440T>C (p.Tyr480=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904023	CV2047936		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1314A>G (p.Ala438=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155904044	CV2084036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1504-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904075	CV2007212		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3294G>T (p.Trp1098Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904249	CV2047962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.810+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904366	CV2047970		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1029C>A (p.Phe343Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904521	CV2007244		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.258C>T (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904542	CV2031341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1052A>C (p.Tyr351Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904544	CV2084079		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.589C>T (p.Leu197=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155904546	CV2137603		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2402C>A (p.Thr801Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904623	CV2084085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8074C>A (p.Leu2692Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904628	CV2048002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4317C>A (p.Asn1439Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904650	CV2031355		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.792G>A (p.Val264=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904701	CV2084093		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2850A>G (p.Ala950=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904756	CV2134446		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.150+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904760	CV2084097		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.141T>G (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155904826	CV2048024		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3504A>C (p.Pro1168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905111	CV2134472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.768G>A (p.Ser256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905131	CV2048058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.839A>G (p.His280Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155905246	CV2084136		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7394_7397dup (p.Phe2466fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155905250	CV2007299		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905329	CV2084143		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905344	CV2084145		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.141C>T (p.Ala47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905399	CV2148034		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.966+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905476	CV1975974		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.317C>G (p.Thr106Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905479	CV2007321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.793-17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905529	CV2393092		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1033C>A (p.Pro345Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155905648	CV2007336		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905673	CV2084169		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13414dup (p.Trp4472fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905708	CV2084172		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.384A>G (p.Lys128=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905824	CV2130755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2240T>C (p.Ile747Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905854	CV2148081		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4318-7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905897	CV2148084		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.88C>T (p.Gln30Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905947	CV2084190		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2196C>G (p.Thr732=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155905951	CV2148095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6012-6T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906344	CV2027612		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.64_65insACCGCAACAAGGACC (p.Val22delinsAspArgAsnLysAspLeu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906438	CV2148156		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.884G>C (p.Gly295Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906461	CV2007398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.604G>T (p.Val202Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906603	CV2148172		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906614	CV2080386		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906617	CV2007410		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.18C>G (p.Val6=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906681	CV2148183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3071A>G (p.Asn1024Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906713	CV2130827		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.562-17G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155906719	CV2027641		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1943+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906733	CV2080394		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.186del (p.Ser62fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155906855	CV2027651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2623A>G (p.Met875Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155907164	CV2130860		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.430C>A (p.Pro144Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907223	CV2027684		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3182-7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907349	CV2130876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5352C>T (p.Gly1784=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155907478	CV2077443		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.22-20_22-19insAGACTTTGATTAA		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907482	CV2148268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.632T>C (p.Val211Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907644	CV2148289		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1235A>G (p.His412Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155907646	CV2052375		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3486A>G (p.Glu1162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907685	CV2077464		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3198C>T (p.Thr1066=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907724	CV2144531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1389C>A (p.Phe463Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907823	CV2144540		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907831	CV2144544		HP:0001639	PMID:20031619|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3749G>A (p.Arg1250Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907869	CV2144548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3627-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907938	CV2044457		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1371G>T (p.Ala457=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907954	CV2017422		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.937A>G (p.Asn313Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907962	CV2052458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.221A>G (p.Asp74Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907984	CV2017424		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5607C>T (p.Asp1869=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155907991	CV2044472		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3140-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908020	CV2144569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.588G>A (p.Lys196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908029	CV2017427		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1707A>T (p.Gly569=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908200	CV2044529		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1932C>T (p.Ile644=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908219	CV2027769		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.166G>T (p.Asp56Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908264	CV2027773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4210C>G (p.Gln1404Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908318	CV2077558		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1713C>A (p.Cys571Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908434	CV2044590		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4025G>T (p.Arg1342Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908453	CV2130969		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1124T>A (p.Leu375Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908661	CV2027803		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.204C>A (p.Ser68Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908812	CV2044690		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1191C>T (p.Gly397=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908827	CV1979973		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1351A>G (p.Thr451Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908906	CV2044722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908912	CV2156768		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.605T>G (p.Met202Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155908951	CV2156773		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2741C>A (p.Ala914Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155908955	CV2044732		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2068-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155908980	CV2077719		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6011+15G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155909028	CV2131020		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.86C>G (p.Thr29Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909029	CV2072925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6666A>C (p.Pro2222=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909057	CV2017503		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.465-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909105	CV2027843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1761T>A (p.Ala587=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909160	CV2072950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909165	CV2027848		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.377C>T (p.Ala126Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909216	CV1980005		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12540G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909307	CV2027865		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7269C>A (p.Phe2423Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909347	CV2131055		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155909353	CV2072998		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2486T>C (p.Ile829Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155909427	CV2088112		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2229+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909435	CV2088113		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1790G>A (p.Trp597Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909522	CV2040969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1584G>A (p.Gln528=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155909682	CV2131099		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1109C>A (p.Thr370Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909724	CV2073097		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.252T>C (p.Asn84=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909729	CV2088206		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.175C>A (p.His59Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909733	CV2131110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2479C>G (p.Leu827Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909747	CV2027904		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2629G>T (p.Val877Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909795	CV2088219		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1747-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909816	CV2156875		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.102T>A (p.Phe34Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909844	CV2073111		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2860G>A (p.Glu954Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909900	CV2131133		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.486G>A (p.Glu162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909917	CV2156891		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1118-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909947	CV2027920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1363C>T (p.Leu455Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155909997	CV2069286		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-7C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155910053	CV2027931		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910108	CV2027939		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.795C>G (p.Ala265=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155910153	CV2027944		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4245C>T (p.Gly1415=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155910155	CV2156929		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1007del (p.Asn336fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910171	CV2069334		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.37C>T (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910267	CV2017613		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2199+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910387	CV1980108		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.732A>C (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910400	CV2069364		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.633G>A (p.Glu211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910501	CV2141551		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2001G>A (p.Val667=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155910554	CV2027974		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.186C>A (p.Pro62=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155910577	CV2088450		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1862G>C (p.Arg621Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155910594	CV2027977		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4369T>C (p.Tyr1457His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155910707	CV2041289		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.926A>G (p.Glu309Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910780	CV2069413		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3925G>C (p.Asp1309His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155910808	CV2084681		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1956A>G (p.Leu652=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910886	CV2017677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2826A>C (p.Thr942=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910939	CV2069437		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3304G>A (p.Gly1102Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910965	CV2069447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155910999	CV2069455		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.267C>T (p.Asp89=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911048	CV2069465		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1956G>A (p.Gly652=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911095	CV2153189		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3130A>G (p.Lys1044Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155911139	CV2033079		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2586G>A (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155911157	CV2069481		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.997C>T (p.Arg333Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911207	CV2069489		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.304+9T>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155911223	CV2153211		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1980C>T (p.Val660=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911252	CV2037627		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.684C>T (p.Pro228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911305	CV2153225		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2434A>G (p.Ser812Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911411	CV2069519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.833G>T (p.Gly278Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911443	CV2029301		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.882+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911487	CV2014723		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2846A>G (p.Lys949Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911488	CV2029312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1911G>A (p.Glu637=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911557	CV1867378		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.761C>G (p.Pro254Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911565	CV1867379		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.781G>A (p.Glu261Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911615	CV1867388		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.407G>T (p.Arg136Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911636	CV1867391		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1456C>T (p.Leu486Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911641	CV2021671		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.156_158del (p.Pro53del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911728	CV2153290		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.906G>A (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911747	CV2037786		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911788	CV2141723		HP:0006725	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2718-3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911825	CV1867772		HP:0001278	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911832	CV1867773		HP:0009642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.28C>G (p.Pro10Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911889	CV1935271		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1416G>A (p.Trp472Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911929	CV2029423		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7041T>C (p.Gly2347=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155911942	CV1689222		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004477.3(FRG1):c.322G>A (p.Ala108Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911944	CV2141746		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-5C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911961	CV2085033		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+9_1353+13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155911977	CV2141749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.687C>A (p.Ala229=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912040	CV2029456		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.3+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912183	CV1935304		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1252A>C (p.Asn418His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155912246	CV2153362		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1381G>A (p.Glu461Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912252	CV2148414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.69A>G (p.Leu23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912419	CV2141806		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2619A>G (p.Val873=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912466	CV2029536		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+2_471+7del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155912542	CV2148492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912687	CV2011102		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5573+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912691	CV2148538		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1009C>A (p.Arg337=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912785	CV2153437		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2566G>C (p.Asp856His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912794	CV2148556		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8842C>G (p.Leu2948Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912973	CV2148605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7518G>A (p.Gln2506=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155912991	CV2081414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2628G>A (p.Glu876=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913011	CV2029683		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9462C>G (p.Pro3154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913075	CV2095315		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1652G>A (p.Ser551Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913272	CV2021819		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3603C>T (p.Ser1201=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155913384	CV2081520		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913417	CV2081533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2820C>A (p.Ile940=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913474	CV2091512		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5784C>T (p.Pro1928=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155913513	CV2011293		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12789C>A (p.Thr4263=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913581	CV2011303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.368T>C (p.Leu123Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913582	CV2145014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.384T>G (p.His128Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913772	CV2149591		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913788	CV2145079		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1955T>C (p.Leu652Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913814	CV2066018		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2170A>G (p.Lys724Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155913877	CV1990319		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.915A>G (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913941	CV2021882		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1375A>C (p.Thr459Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155913976	CV1990328		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-4C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155914002	CV2077848		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4312C>A (p.Arg1438=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914087	CV2077878		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.810A>G (p.Glu270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914168	CV2145187		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.790_818del (p.Gln264fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914174	CV2021903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.301G>C (p.Glu101Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914242	CV2149652		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1393A>G (p.Ser465Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914266	CV2066077		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-16del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914312	CV2145235		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2604T>C (p.Pro868=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914320	CV2066086		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+14A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914336	CV2149661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.662A>G (p.His221Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914504	CV2033164		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1321G>A (p.Glu441Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155914541	CV2033170		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914574	CV2021934		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.416A>G (p.His139Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914575	CV2066118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5130T>C (p.Ala1710=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155914590	CV2091643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.51C>G (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914610	CV2033188		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1366C>A (p.Arg456=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914626	CV2149703		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1952T>G (p.Met651Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914661	CV1990391		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.428C>T (p.Pro143Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914814	CV2021956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2032C>A (p.Leu678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914884	CV2145375		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.557C>A (p.Ser186Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914897	CV2033280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8232G>A (p.Met2744Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914930	CV2149741		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914994	CV2149761		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1307dup (p.His437fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155914999	CV2066155		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.433C>A (p.Pro145Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915124	CV2063102		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.244G>A (p.Glu82Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915127	CV2149776		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1808C>A (p.Ser603Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155915147	CV2063104		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2216G>A (p.Arg739Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915180	CV2149779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2635T>C (p.Phe879Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915202	CV2149783		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.57+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915229	CV2021991		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2046C>T (p.Ile682=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915256	CV2155817		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4207A>C (p.Lys1403Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155915309	CV2063113		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915363	CV2063117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1368A>C (p.Ser456=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915416	CV1980792		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3341C>T (p.Pro1114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915454	CV1980804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5925C>T (p.Leu1975=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915490	CV2063125		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.305-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915527	CV2063127		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2652C>A (p.Leu884=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915590	CV2063131		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.738-11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915616	CV2091722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.447A>T (p.Leu149=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915642	CV2149840		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915654	CV2063135		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2866G>A (p.Glu956Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915665	CV2063136		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1316C>G (p.Pro439Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155915808	CV2022028		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.389A>G (p.Glu130Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155915989	CV2155997		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.581A>G (p.Tyr194Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916037	CV2091755		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.768A>G (p.Gln256=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155916159	CV2063167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7036T>C (p.Leu2346=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155916205	CV2156062		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2631T>C (p.Val877=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916244	CV2091771		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916312	CV2063176		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1470A>G (p.Glu490=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916375	CV2156096		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.825C>T (p.Ile275=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916385	CV1980899		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.950-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916581	CV2156129		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1236+10A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916618	CV2091797		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1237C>G (p.Leu413Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916669	CV1980929		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.182A>C (p.Tyr61Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916766	CV2152275		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1821G>C (p.Arg607Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155916774	CV2091805		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.956-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916782	CV1980943		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916792	CV2091810		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.490C>T (p.Leu164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916807	CV2091811		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1143+15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155916861	CV2091814		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1618-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917190	CV2063222		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.722-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917223	CV2031896		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3022C>T (p.Gln1008Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917255	CV2152354		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+20T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917293	CV2031902		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3691G>C (p.Val1231Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917308	CV2091845		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.784C>G (p.Leu262Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917601	CV2031921		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1098G>A (p.Val366=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917639	CV1981015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1268T>C (p.Val423Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917679	CV2029995		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2872-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917682	CV2031928		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4188C>T (p.Arg1396=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155917718	CV2029999		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917788	CV2063249		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155917904	CV2030025		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918005	CV2073552		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3837A>G (p.Arg1279=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918211	CV2091909		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918347	CV2031962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1405G>A (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918400	CV2152575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6846G>A (p.Leu2282=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155918518	CV2102237		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.746C>G (p.Thr249Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918693	CV2102246		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2428+12A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918704	CV2102251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5199G>A (p.Thr1733=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155918772	CV1981114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.176C>A (p.Thr59Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918801	CV2073592		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918830	CV2152662		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3024T>G (p.Asp1008Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918852	CV2032009		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.114+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155918889	CV2032012		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3167G>A (p.Gly1056Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155919053	CV2027243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.892-18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919143	CV2027251		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4073C>T (p.Ser1358Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919195	CV2102284		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.678C>G (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919271	CV2102289		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2905C>T (p.Arg969Cys)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155919326	CV2102296		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1376G>A (p.Arg459His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919400	CV2032051		HP:0100723	PMID:27068398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2447A>G (p.Asp816Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919421	CV2027278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5823G>A (p.Lys1941=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155919442	CV1991096		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919611	CV1991118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919883	CV2102331		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.199C>T (p.Arg67Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155919938	CV2027331		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6061A>G (p.Thr2021Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155919984	CV2102341		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+17C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155920024	CV1991164		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1351C>G (p.Arg451Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920039	CV1991166		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.21+5_21+6insGGTGAGTG		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920198	CV2255009		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.16T>G (p.Ser6Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155920372	CV1991216		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.624+8A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920434	CV2073680		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.58C>G (p.Leu20Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920608	CV2148369		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.611A>T (p.Glu204Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920753	CV2027412		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.27C>G (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920815	CV2102393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920897	CV2148397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10548A>G (p.Gln3516=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155920985	CV2148408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2855A>G (p.Asp952Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155921069	CV2148417		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3888C>T (p.Asp1296=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155921165	CV2027509		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.757A>G (p.Met253Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155921680	CV2148466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11407C>A (p.Leu3803Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155921786	CV2148478		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1258-4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155921959	CV2148487		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.939C>T (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155921975	CV2102455		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.139G>C (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155922021	CV2148497		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.666del (p.Lys223fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155922204	CV2284296		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170744.5(UNC5B):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155922217	CV2023933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5949C>T (p.Leu1983=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155922222	CV2148515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4143G>T (p.Pro1381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155922305	CV2148521		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155922817	CV2099393		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2599C>A (p.Arg867Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155922912	CV1991435		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2908-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155923135	CV2073794		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2095G>T (p.Ala699Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155923186	CV2099416		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2212A>T (p.Asn738Tyr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155923262	CV2024077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3641G>A (p.Gly1214Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155923310	CV2099422		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.1007A>C (p.Gln336Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155923625	CV2073816		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1525_1544del (p.His509fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155923698	CV2034453		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4124C>T (p.Ala1375Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155923827	CV2099450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+20_4353+29del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155923872	CV2099452		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12175G>A (p.Val4059Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155923909	CV2073828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6822_6833del (p.Ser2275_Val2278del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155924333	CV2099477		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155924635	CV2073859		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2625T>G (p.Asn875Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155924667	CV2073861		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.29T>C (p.Leu10Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155924735	CV2144962		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.198C>T (p.Val66=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155924885	CV2099507		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4472del (p.Leu1491fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155924904	CV2099508		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1520C>T (p.Thr507Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155924970	CV2044997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155925067	CV2099518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.488A>G (p.Lys163Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155925076	CV2045017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2023+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155925185	CV2099524		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1144-4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155925226	CV2073885		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.768C>T (p.Ser256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155925409	CV2099537		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1387-19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155925429	CV2099538		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2442C>T (p.Gly814=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155925594	CV1987781		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.723G>A (p.Glu241=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155926005	CV2099579		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1407+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155926134	CV1915893		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2401C>T (p.Leu801=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155926163	CV2145090		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.651C>A (p.Pro217=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155926256	CV2099595		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.77T>A (p.Leu26His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155926345	CV2070846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7009G>T (p.Gly2337Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155926375	CV2145114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.941C>A (p.Thr314Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155926626	CV2145137		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.802C>G (p.Gln268Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155926666	CV2041420		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+13_1296+91del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155926703	CV2099620		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.981G>C (p.Glu327Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155927178	CV2145190		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.37C>T (p.His13Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155927369	CV2145208		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+24T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155927374	CV2041532		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+10G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155927417	CV2041535		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4258C>A (p.Arg1420=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155927503	CV2095808		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155927697	CV2070925		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.38A>T (p.Glu13Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155927721	CV2095817		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.575T>C (p.Leu192Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155927739	CV2095822		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1288G>A (p.Ala430Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928090	CV2095843		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1085C>T (p.Ser362Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928174	CV1912310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1887+10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928267	CV1912332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.250C>A (p.Leu84Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928434	CV2070979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10266C>T (p.Ser3422=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928575	CV2095879		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928610	CV2067138		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3046+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928660	CV2095883		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1069-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928788	CV2067153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6067G>A (p.Val2023Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928798	CV2145328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2531T>G (p.Met844Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928819	CV2145330		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2961-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928878	CV2095897		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2377-17_2377-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928950	CV2041664		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5636A>G (p.Lys1879Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155928995	CV2095908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1774G>A (p.Val592Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929037	CV1912477		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.309+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929090	CV2067169		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929148	CV2095920		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.23G>A (p.Arg8Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155929244	CV2067177		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1240G>A (p.Gly414Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929320	CV2067181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.285C>T (p.Phe95=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929527	CV2095947		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1901G>A (p.Arg634Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929641	CV2095953		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1250C>T (p.Thr417Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929682	CV2095955		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2808T>A (p.Asp936Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929691	CV1908817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1762G>C (p.Ala588Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929775	CV2067205		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2553C>T (p.Asn851=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929787	CV2095962		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.978A>G (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929807	CV2095963		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.776A>C (p.Asp259Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929926	CV2067213		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929986	CV2067216		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.459-13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155929991	CV2041775		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.961C>T (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930002	CV1908882		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+2T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155930055	CV2067220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12780T>C (p.Ser4260=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930069	CV2041782		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.73G>C (p.Gly25Arg)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155930074	CV2067225		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3736C>T (p.Leu1246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930152	CV2095984		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3030G>C (p.Glu1010Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930203	CV2035004		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3376G>A (p.Glu1126Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930223	CV2035005		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.310+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930244	CV1908930		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.954G>A (p.Arg318=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930322	CV1908937		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1683C>T (p.Thr561=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930354	CV2035015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>C (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930395	CV2155798		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.619T>G (p.Tyr207Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930459	CV2129112		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.16C>T (p.Leu6=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930490	CV2035023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7107A>C (p.Pro2369=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930527	CV2035025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2746T>C (p.Trp916Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930590	CV2096018		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.337C>T (p.Leu113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930655	CV2155824		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+65G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930747	CV2096030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.144-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930802	CV2096033		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.885C>T (p.Gly295=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930809	CV1909037		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1065C>T (p.Asn355=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155930810	CV2035043		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.468A>T (p.Glu156Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155930850	CV2096036		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1142G>A (p.Arg381Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931001	CV2035055		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3404C>T (p.Ala1135Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931031	CV2155880		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.863A>G (p.Gln288Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931059	CV2155887		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3735C>T (p.Pro1245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931153	CV2155892		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.208-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931308	CV2156601		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.170-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931325	CV1866781		HP:0003198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.9494-6G>A		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155931337	CV2096073		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3154-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931464	CV2129176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10566A>C (p.Glu3522Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931479	CV2399851		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010985.3(MYBPHL):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155931632	CV2129187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+19C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931668	CV2156685		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3347G>T (p.Arg1116Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931679	CV2096102		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4358T>C (p.Leu1453Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155931728	CV2096105		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.358+17A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931760	CV2156705		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2365+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931809	CV2035100		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1574G>A (p.Arg525His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155931839	CV2096115		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1284C>T (p.Ser428=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155931923	CV2096120		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.504+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932035	CV1919551		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3220C>T (p.Gln1074Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932038	CV2067361		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3418G>C (p.Glu1140Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155932054	CV2129215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1589A>G (p.Glu530Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932064	CV1919559		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2253T>C (p.Ser751=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932222	CV2035131		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1384C>T (p.Pro462Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932307	CV2067382		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.79-9T>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155932320	CV2067383		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2738C>T (p.Ala913Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155932393	CV2035146		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4216G>A (p.Ala1406Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932441	CV2156870		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932468	CV2142175		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5932A>G (p.Ile1978Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932522	CV2156895		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.969C>T (p.Leu323=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932567	CV1919677		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1080T>G (p.Asp360Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932581	CV1919678		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1352T>C (p.Val451Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932599	CV1919685		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.343T>C (p.Tyr115His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932599	CV1919685		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.343T>C (p.Tyr115His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932634	CV2035162		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6818+20C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155932684	CV2067419		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12582_1965-12577dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932774	CV1866843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5118C>G (p.His1706Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932796	CV2142239		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6048+17G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155932836	CV2060890		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.420+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932864	CV2156967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12885C>G (p.Pro4295=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155932933	CV2067440		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.734C>T (p.Thr245Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933007	CV2035184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10607+13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933013	CV2067445		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2589C>G (p.Leu863=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155933020	CV2035185		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.670C>G (p.His224Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933114	CV2060914		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933125	CV2060915		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2587A>G (p.Asn863Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933147	CV2064154		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.979C>G (p.Arg327Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933201	CV2060922		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.121C>G (p.Pro41Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933222	CV2113919		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.353A>G (p.Lys118Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933265	CV1919846		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.839C>G (p.Pro280Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933307	CV2113925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.923C>G (p.Ser308Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933315	CV2060930		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1199G>A (p.Gly400Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933317	CV2067475		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1082T>C (p.Val361Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933357	CV2113930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.518-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933390	CV2138508		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1170C>T (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155933400	CV2067483		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933476	CV2060946		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1594T>G (p.Ter532Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933494	CV2113940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1189A>G (p.Ser397Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933497	CV2153271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1510G>A (p.Ala504Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933542	CV1916039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.219-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933563	CV2067494		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:12687660|PMID:16199547|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2325+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155933717	CV2153322		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2433T>A (p.Ser811Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933737	CV1916094		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.42-10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933882	CV2153344		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2164T>C (p.Tyr722His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933887	CV2060982		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155933903	CV2060983		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.276C>G (p.Leu92=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933923	CV2138565		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.94-11A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155933993	CV1916160		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.873G>A (p.Leu291=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934016	CV2064273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3886C>G (p.His1296Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934023	CV2067532		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1686C>A (p.Asn562Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934051	CV2067534		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2010G>C (p.Lys670Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934055	CV2060999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8199T>C (p.Asp2733=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934059	CV2153372		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1605C>T (p.Asn535=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155934073	CV2035260		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934093	CV2067537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3011G>A (p.Arg1004Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934148	CV1916194		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.421A>G (p.Lys141Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934236	CV2129388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934255	CV2061019		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2428del (p.Glu810fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934275	CV2035273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6521T>C (p.Leu2174Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934304	CV2129393		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.280G>C (p.Gly94Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934457	CV2064332		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.495T>C (p.Asp165=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934476	CV1916260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1369A>G (p.Ser457Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934525	CV2064340		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1644-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934592	CV2027460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7039G>A (p.Ala2347Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934611	CV2138653		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+20G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155934622	CV2061055		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3254G>C (p.Gly1085Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934655	CV2153563		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934724	CV1916297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934776	CV2114049		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5621C>T (p.Ser1874Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934803	CV2149611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3163C>T (p.Pro1055Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934805	CV2114052		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+19G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934848	CV2138686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-17G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155934858	CV2061081		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.589+9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934914	CV2149663		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2373G>A (p.Gln791=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155934933	CV2149675		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1580del (p.Ala527fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935017	CV2129459		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6163+20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935018	CV2035351		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.222T>G (p.Val74=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935023	CV1916333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12677A>T (p.Gln4226Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935028	CV2063747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1438G>A (p.Val480Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935040	CV2149704		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+9A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935045	CV2035353		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4971C>T (p.Ser1657=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935127	CV2114082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1650T>A (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155935129	CV2149734		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-13A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935144	CV2063756		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.960G>A (p.Arg320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935228	CV1916365		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8034C>T (p.Phe2678=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935229	CV2149749		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1018G>T (p.Val340Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935240	CV2125619		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+25G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935260	CV2035385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.854G>A (p.Ser285Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935289	CV2125623		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.137C>T (p.Pro46Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935327	CV2149769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2279C>T (p.Ser760Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935376	CV2023901		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.603G>C (p.Met201Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935395	CV2045702		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1775-18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935400	CV1916389		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.258A>G (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935428	CV2057974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1615C>T (p.Leu539Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935436	CV2063778		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2995T>C (p.Cys999Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935504	CV1916403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.77A>G (p.Glu26Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935599	CV2045721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935607	CV2114123		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1024T>C (p.Phe342Leu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155935630	CV2045724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1174A>G (p.Thr392Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935655	CV2023965		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.784A>G (p.Ile262Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935704	CV2064512		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.440A>G (p.Tyr147Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935724	CV2138821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1298T>C (p.Met433Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935727	CV2045735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2584C>A (p.Pro862Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935776	CV2057997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5106G>A (p.Gln1702=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935787	CV2075152		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1101G>C (p.Lys367Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155935799	CV2138828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2849G>A (p.Arg950Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935831	CV2075157		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.522C>T (p.Ile174=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155935896	CV2045759		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1594-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935904	CV2138850		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1825G>T (p.Val609Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155935907	CV2024033		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.517+16T>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155935921	CV2149896		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2785G>A (p.Glu929Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935924	CV2125685		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3568A>G (p.Lys1190Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935950	CV2075170		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.486T>C (p.Pro162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935970	CV2058010		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.267G>C (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155935975	CV2075174		HP:0000548	PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31626798|PMID:32533067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.116_127del (p.Gln39_Glu42del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155935989	CV2125693		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4524G>A (p.Lys1508=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155935997	CV2024056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4009+16A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936068	CV2075185		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.318G>C (p.Glu106Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936105	CV2074849		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1767C>A (p.Ile589=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155936112	CV1916987		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4491T>G (p.Ile1497Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936122	CV1916988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4386T>C (p.Asp1462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936197	CV2074860		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2066T>C (p.Ile689Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936204	CV2125711		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2407G>C (p.Glu803Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936234	CV2074864		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.938G>C (p.Gly313Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936258	CV2045817		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.433C>T (p.Arg145Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936262	CV2034446		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1173G>C (p.Gly391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936264	CV2075211		HP:0030843	PMID:10488818|PMID:15820680|PMID:2046936|PMID:22745357|PMID:23279339|PMID:28492532|PMID:8721565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.251T>A (p.Phe84Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936280	CV2138908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.459G>T (p.Gly153=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936299	CV2138910		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.694C>G (p.Gln232Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936330	CV2045824		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2360G>A (p.Arg787His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	155936333	CV2149954		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1928-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936339	CV2114193		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.464C>A (p.Thr155Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936422	CV2114201		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1124C>A (p.Ala375Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936460	CV2074890		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.898C>A (p.Pro300Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936482	CV2075249		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1067C>T (p.Thr356Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936534	CV2125737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1122C>T (p.Cys374=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936544	CV2114212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6495C>G (p.Phe2165Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936560	CV2074902		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6369+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936660	CV2074917		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1412C>T (p.Pro471Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936708	CV2114227		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1827T>C (p.Tyr609=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936720	CV2114228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1874C>T (p.Thr625Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936781	CV2134996		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.857G>A (p.Cys286Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155936836	CV2125764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.183G>T (p.Trp61Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936839	CV2044931		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.98C>T (p.Thr33Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936850	CV2044939		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1896A>T (p.Glu632Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936862	CV1688329		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128931.2(NAF1):c.1132dup (p.Thr378fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155936870	CV1688333		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.2206_2208del (p.Asp736del)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155936879	CV1689614		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.147C>A (p.Ser49Arg)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155936895	CV2114244		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5786A>G (p.Asn1929Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155936897	CV2125768		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4277G>T (p.Trp1426Leu)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155936974	CV1867410		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6571_6593del (p.Thr2191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937057	CV2058082		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.227A>G (p.Gln76Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937150	CV2071480		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3238G>A (p.Glu1080Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937197	CV2045928		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.681T>C (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937216	CV1867510		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1190G>A (p.Cys397Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937262	CV2075003		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1233G>A (p.Gln411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937269	CV2045936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.35A>T (p.His12Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937293	CV2075007		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-9T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155937294	CV2045043		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.836T>G (p.Val279Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937310	CV2114278		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1037-17G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155937311	CV2045047		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1912G>A (p.Val638Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937365	CV2045948		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1180A>G (p.Arg394Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937386	CV1867593		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4198G>A (p.Val1400Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937399	CV2135082		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2241T>C (p.His747=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937589	CV2114301		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2571C>T (p.Ser857=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155937593	CV2075049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.366A>T (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937599	CV2146343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1155G>A (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937607	CV2125822		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382G>T (p.Gln794His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155937631	CV2045983		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.749-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937691	CV2045137		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.269A>G (p.Asp90Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155937700	CV1874504		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:28725568|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:35679912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.352C>T (p.His118Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937790	CV1917210		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.241C>T (p.Leu81=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937791	CV2071586		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1873C>G (p.Leu625Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937847	CV1935038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937874	CV2135135		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1811A>G (p.Glu604Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937881	CV2071599		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937901	CV1935103		HP:0005978	PMID:15562009|PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:25931474|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1630+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155937923	CV2071605		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1036C>G (p.Leu346Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937934	CV2071607		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.449del (p.Thr150fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937935	CV1917226		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1008A>T (p.Gln336His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937959	CV2146385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2930G>A (p.Ter977=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155937993	CV2110462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-13T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938040	CV1935186		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005956.4(MTHFD1):c.2629C>T (p.Gln877Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938067	CV2146395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.255T>G (p.Pro85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938137	CV2046042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.418C>T (p.Leu140Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938146	CV2146412		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2101-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938159	CV2054716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.799G>C (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938160	CV2146415		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938192	CV2135171		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3770C>A (p.Ala1257Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938455	CV2075187		HP:0008244	PMID:28492532|PMID:7609262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1286_1295del (p.Leu429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938494	CV2146444		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2296C>A (p.Pro766Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155938532	CV2110514		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.557+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938549	CV2119634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1204G>T (p.Val402Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938645	CV2071704		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1588G>A (p.Glu530Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938694	CV2110528		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1269T>C (p.Asn423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938728	CV2046105		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.225A>G (p.Glu75=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938737	CV2110531		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938814	CV2119661		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.278A>G (p.Asn93Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938839	CV1935276		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.754del (p.Val252fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938846	CV2146486		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1992A>C (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938852	CV2110542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1493A>G (p.His498Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938859	CV2054770		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1167-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938872	CV2119667		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1587T>C (p.Thr529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155938913	CV2054774		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155939001	CV2132440		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6134C>T (p.Ser2045Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155939004	CV2071414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10889-20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939095	CV2110561		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.568G>A (p.Gly190Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155939184	CV2110569		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1406A>G (p.Gln469Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155939213	CV2132461		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939256	CV2146534		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7156A>G (p.Lys2386Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155939269	CV2132465		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1243G>T (p.Ala415Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939282	CV2054810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939286	CV2119700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-11T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155939303	CV2054815		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2522C>G (p.Thr841Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939314	CV2054816		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.150G>C (p.Gly50=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939345	CV2119708		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2269G>A (p.Glu757Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939379	CV2071477		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1357T>C (p.Tyr453His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155939392	CV2041650		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939432	CV1913472		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2159A>G (p.His720Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939446	CV1995856		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939485	CV1913479		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1942T>A (p.Ser648Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939524	CV2054833		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.716T>A (p.Val239Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939622	CV1995897		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.830A>G (p.Asn277Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155939643	CV2071805		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2577C>T (p.Asp859=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939647	CV2054843		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.271-100_271-11del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155939648	CV2142827		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1844-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939674	CV1995919		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9715G>A (p.Val3239Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939701	CV2110612		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939711	CV1995934		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1705T>G (p.Phe569Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939761	CV2110618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1974G>A (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939762	CV1913513		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.90G>T (p.Gln30His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155939805	CV2041740		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.713A>C (p.Glu238Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939878	CV2119746		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.678G>A (p.Val226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939970	CV2067999		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.319T>C (p.Trp107Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155939978	CV2119757		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1604G>T (p.Gly535Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155940053	CV2071555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1500G>A (p.Gln500=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940125	CV2119770		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.168C>T (p.Ser56=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940176	CV2110654		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940216	CV2037942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1092C>A (p.Pro364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940236	CV2157946		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2098_2104del (p.Thr700fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940275	CV2025394		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.93G>T (p.Arg31=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940279	CV2054903		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1516C>T (p.Leu506=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940289	CV2025400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10374C>T (p.His3458=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940321	CV2142882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6953C>T (p.Ala2318Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940351	CV2071588		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1162C>T (p.Gln388Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940397	CV2038011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3315+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940441	CV2110677		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.170-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940524	CV2071613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-16T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940563	CV2022153		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.315T>C (p.Thr105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940564	CV2071617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1921G>A (p.Val641Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940572	CV2038065		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3316-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940629	CV2038080		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1974A>G (p.Val658=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940650	CV2119813		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3279T>G (p.Ala1093=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940654	CV2071625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4755G>A (p.Leu1585=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940660	CV2038084		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2491G>A (p.Gly831Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940682	CV2119816		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3214C>T (p.Leu1072=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155940759	CV2119826		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2241+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940762	CV2038101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.992-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940789	CV2022219		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1747-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940831	CV2054953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.139C>T (p.Arg47Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940921	CV1996221		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.384G>T (p.Leu128=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155940948	CV1913803		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.602G>C (p.Arg201Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155940984	CV1901993		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5952C>G (p.Phe1984Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941029	CV1902002		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.66G>A (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941040	CV2022284		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1613-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941050	CV2114844		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941055	CV2038171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11736C>T (p.Gly3912=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941063	CV2075928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941064	CV1902013		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1147A>T (p.Lys383Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941130	CV2114858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+4066C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941133	CV2038187		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.637-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941177	CV1902034		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2914C>T (p.Pro972Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155941200	CV2068169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.266G>A (p.Ser89Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941202	CV1902041		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2043C>G (p.Leu681=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941211	CV2038220		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1635G>A (p.Gly545=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941223	CV2119861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.392C>T (p.Pro131Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941253	CV2075947		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>G (p.Arg590Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941307	CV2158101		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.494G>A (p.Ser165Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941330	CV2114884		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3016C>G (p.Pro1006Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941352	CV1902084		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941406	CV2142967		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.552+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941458	CV2142971		HP:0032397	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31208364|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+4A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155941462	CV2022381		HP:0100723	PMID:11404820|PMID:14974914|PMID:18419787|PMID:21348866|PMID:25047027|PMID:26556299|PMID:27542510|PMID:28374168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941568	CV2142981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.166G>C (p.Asp56His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941572	CV2022406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5789T>C (p.Leu1930Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941580	CV1910195		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4240C>T (p.Leu1414=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155941581	CV2068214		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.646G>A (p.Asp216Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941588	CV2038302		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.594A>T (p.Thr198=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155941649	CV2114926		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.641+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155941673	CV2055023		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.316T>G (p.Phe106Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941705	CV2034540		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3331T>C (p.Leu1111=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941763	CV2006342		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.822+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155941783	CV2076019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3874-19T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941786	CV2034566		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4088G>T (p.Arg1363Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155941865	CV2114952		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1551T>C (p.Tyr517=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941869	CV2034582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3795G>A (p.Leu1265=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941875	CV2158180		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2305-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941940	CV2158186		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.757G>A (p.Gly253Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941944	CV2034604		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1392C>G (p.Pro464=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941976	CV2034606		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2840A>G (p.Glu947Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155941999	CV2114965		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.80-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942000	CV2129921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.729A>G (p.Lys243=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942007	CV2129922		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2027G>A (p.Ser676Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942013	CV2076044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.825C>T (p.Ser275=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942026	CV1910305		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1434G>A (p.Val478=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942031	CV2143016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-10dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155942116	CV1910328		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.191T>C (p.Phe64Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942118	CV2068292		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11500A>G (p.Thr3834Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942123	CV2158212		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.138G>T (p.Leu46Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155942209	CV2006456		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2013G>A (p.Val671=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942217	CV2129939		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.829G>A (p.Gly277Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942332	CV2034672		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2135T>C (p.Phe712Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942357	CV2129957		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11272A>G (p.Ile3758Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942385	CV2051228		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.549C>T (p.Cys183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942395	CV2034681		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1764-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942425	CV2129961		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942437	CV2115023		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1000G>C (p.Glu334Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942449	CV2076094		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.717T>C (p.Asn239=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155942463	CV1869023		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1872C>T (p.Cys624=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942530	CV2034712		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3265G>C (p.Glu1089Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942542	CV2143060		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2657+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942563	CV2143061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1058C>G (p.Thr353Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942566	CV2115043		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1355C>T (p.Pro452Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942576	CV2006565		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942583	CV1910442		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1040C>A (p.Ala347Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942589	CV2129976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.357C>T (p.Phe119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942652	CV2129980		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2297T>C (p.Met766Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155942660	CV2143070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3195T>C (p.Phe1065=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942674	CV2039290		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.27C>G (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942723	CV2032390		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.16C>G (p.Arg6Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942727	CV2129989		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155942745	CV2115063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942747	CV1910485		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.4G>C (p.Ala2Pro)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155942767	CV1878633		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.233+3G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155942791	CV226245		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2401G>A (p.Glu801Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942811	CV2068375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942842	CV2051260		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.885C>T (p.His295=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942866	CV1878657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.706C>A (p.Pro236Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942873	CV2115075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1870+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942894	CV1878663		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.788T>G (p.Ile263Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155942948	CV1878679		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943012	CV2143097		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.641A>T (p.Tyr214Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943018	CV2032430		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1566+12A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943052	CV2115099		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1091C>T (p.Ala364Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155943079	CV2002793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1058G>A (p.Gly353Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943081	CV2039333		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.575C>A (p.Ala192Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943139	CV2130019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.894+10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943278	CV2039358		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3441C>T (p.Ala1147=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943283	CV2051295		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1359C>T (p.Tyr453=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155943398	CV2002849		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.109A>C (p.Arg37=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943431	CV1878805		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.238C>T (p.Leu80Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943469	CV1878812		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3913-8C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155943484	CV2154493		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.915C>A (p.Ile305=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155943508	CV2072384		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2094+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943515	CV2032492		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.532G>T (p.Ala178Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943680	CV2064614		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2392C>T (p.Leu798=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155943691	CV2064616		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4029+7A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155943740	CV1921009		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1127C>T (p.Ser376Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943754	CV2143153		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943766	CV2062040		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1906C>A (p.Pro636Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943821	CV2032525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.255A>C (p.Ala85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943844	CV2130073		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3164C>T (p.Ala1055Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943885	CV2154535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3805+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943911	CV2111317		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.226-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155943977	CV1878946		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.832A>T (p.Asn278Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944018	CV2143172		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944040	CV2154550		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944079	CV1878967		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.704-7C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155944094	CV2154562		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944211	CV2062071		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1653C>G (p.Val551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944223	CV2062073		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944263	CV1911171		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1197-17A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944270	CV2062076		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317A>G (p.Glu106Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944301	CV2062079		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944533	CV2072499		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.715-4C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155944536	CV2154611		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4469C>T (p.Ser1490Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944544	CV2062096		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7185C>G (p.Cys2395Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944561	CV2032598		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3638G>C (p.Ser1213Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944575	CV2062099		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1059C>T (p.Ser353=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944634	CV1875228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5039A>G (p.Asn1680Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944675	CV2062106		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3276C>A (p.Leu1092=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155944681	CV1875236		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.821T>C (p.Phe274Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944706	CV2062109		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1784T>G (p.Leu595Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155944715	CV1875244		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1981G>A (p.Val661Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944764	CV1875257		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7335A>C (p.Val2445=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155944766	CV2130140		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944774	CV2039525		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2485+20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944793	CV2154642		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1098G>A (p.Leu366=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944819	CV1875268		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+19A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155944820	CV1911218		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+5G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155944855	CV2130150		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1420G>A (p.Asp474Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944871	CV2130151		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.618A>C (p.Glu206Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944920	CV2062122		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.626_627insA (p.Met210fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155944921	CV2072535		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:28492532|PMID:29034544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.784T>G (p.Cys262Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945035	CV1935567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4108C>T (p.Leu1370Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945040	CV2072549		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5137G>T (p.Glu1713Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155945113	CV2111477		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1527+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155945120	CV2072560		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2034C>T (p.Ala678=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155945130	CV1875329		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.170+18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945138	CV1875331		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.926C>G (p.Pro309Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945177	CV2032659		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.111C>T (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945188	CV2072565		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-5A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945194	CV1875348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.652G>A (p.Val218Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945201	CV1999356		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.836T>C (p.Met279Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945220	CV1999361		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11693A>G (p.Asp3898Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945231	CV1999362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5622A>C (p.Leu1874Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945264	CV2072574		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12492T>A (p.Ile4164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945336	CV1875389		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.118G>A (p.Gly40Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945492	CV2111552		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3410T>C (p.Phe1137Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945566	CV2130202		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.349G>A (p.Asp117Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945590	CV2062180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8491A>G (p.Met2831Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945599	CV2072597		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.795-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945610	CV1999431		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4269C>T (p.Val1423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945628	CV2154732		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.811C>T (p.Leu271Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155945742	CV2039617		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2476-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945746	CV2072610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2362-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945821	CV2139432		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.95del (p.Pro32fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945832	CV1999491		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.468C>T (p.Gly156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945852	CV1875506		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.169+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945888	CV2111639		HP:0030843	PMID:16076613|PMID:19467548|PMID:21843040|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.163A>G (p.Lys55Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945976	CV2062206		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+4_505+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155945988	CV2062207		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34076677|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155946034	CV2139448		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.523-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946035	CV1911308		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5587C>T (p.Leu1863=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155946104	CV2154787		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10233A>G (p.Lys3411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946227	CV2062226		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.771A>T (p.Lys257Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946232	CV2072651		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.174G>A (p.Gln58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946234	CV2154801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2069C>T (p.Pro690Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946293	CV2154806		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1268-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946323	CV2154810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1348T>C (p.Cys450Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946410	CV1911336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946414	CV2154817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.18G>T (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946421	CV1872141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1128G>A (p.Leu376=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946428	CV2154818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946430	CV2139478		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.159G>A (p.Gln53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946439	CV2062243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946466	CV2107889		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946473	CV2077065		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.624+9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946480	CV2107900		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.467A>G (p.Lys156Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946481	CV1911341		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2209G>C (p.Glu737Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946503	CV1999616		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.325A>G (p.Thr109Ala)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155946525	CV1911346		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6011+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946543	CV2028951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5315C>A (p.Pro1772His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946579	CV2035907		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3644A>G (p.Gln1215Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155946596	CV2139491		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6369+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946665	CV2028974		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1258-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946681	CV2107943		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.47C>T (p.Pro16Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946699	CV1999667		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2993C>G (p.Pro998Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946725	CV1921641		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1030G>A (p.Glu344Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946765	CV1872217		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.945G>A (p.Met315Ile)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155946824	CV2068853		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.31_34del (p.His11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946826	CV1872227		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.780-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946848	CV2035939		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2992A>G (p.Asn998Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946920	CV2068862		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-16A>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155946946	CV2068864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2660+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946953	CV2068865		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1734C>T (p.Ser578=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946980	CV1921665		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2141A>T (p.Tyr714Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155946992	CV2035962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5541G>A (p.Gly1847=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947008	CV1935692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1069C>G (p.Gln357Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947011	CV2035963		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2546A>C (p.Glu849Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947040	CV2108022		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1396A>T (p.Ile466Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947043	CV2035965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11097+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947049	CV1996303		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1081G>A (p.Ala361Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947053	CV2130307		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.753T>C (p.His251=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947068	CV1872295		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4651A>T (p.Met1551Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947097	CV2139525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1714C>G (p.Leu572Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947125	CV2029012		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1233C>T (p.Asp411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947154	CV1921680		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3488G>A (p.Arg1163His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155947163	CV1872319		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947207	CV1996340		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.568G>C (p.Gly190Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947214	CV2035989		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5192C>T (p.Ala1731Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155947267	CV2150925		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1391-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947328	CV2150933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7662T>C (p.Asp2554=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947350	CV2029035		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4501A>C (p.Arg1501=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947360	CV2029036		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5209G>C (p.Glu1737Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947415	CV2108109		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5676A>G (p.Ser1892=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947446	CV2150961		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.59dup (p.Leu22fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947455	CV1921703		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.875C>T (p.Ser292Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155947474	CV2150964		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1094C>T (p.Ser365Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947518	CV2036039		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-64T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947524	CV2139557		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.24G>A (p.Trp8Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947528	CV2068911		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1922del (p.His641fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947557	CV2077311		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.52A>G (p.Ile18Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947579	CV2139560		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2490G>A (p.Gly830=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155947603	CV2062349		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1000-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947605	CV2108162		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.372T>C (p.Asn124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947618	CV2062350		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4269C>T (p.Arg1423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947641	CV1996447		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1527A>G (p.Glu509=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947653	CV2068920		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2102A>G (p.Asp701Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155947675	CV1996455		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.305-5C>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155947686	CV2036065		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.297G>T (p.Lys99Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947715	CV1872454		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+26A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947724	CV1872456		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1384A>G (p.Thr462Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947760	CV2108205		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947761	CV1872465		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.877C>T (p.Arg293Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947859	CV2062376		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.50C>T (p.Ser17Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947946	CV2136607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1399A>G (p.Thr467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947959	CV1935756		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74080G>T (p.Glu24694Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947964	CV1872509		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4904C>T (p.Ala1635Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947976	CV1935757		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.567del (p.Tyr190fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947982	CV2036109		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3689C>G (p.Ser1230Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155947987	CV1935758		HP:0001975	PMID:10891446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.863T>C (p.Leu288Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948000	CV1935759		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.483C>G (p.Cys161Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948002	CV2068945		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1883+14A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948015	CV1935760		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.666C>A (p.Phe222Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948022	CV2036120		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.255C>T (p.Thr85=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155948027	CV1935761		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2540T>C (p.Leu847Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948040	CV1935762		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1591C>T (p.Gln531Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948050	CV1935763		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2489T>G (p.Leu830Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948055	CV2104400		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2909G>A (p.Gly970Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948060	CV1935764		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.847_848del (p.Ala283fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948070	CV1935765		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.401del (p.Glu134fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948075	CV1935766		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1525C>T (p.Gln509Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948078	CV1869078		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.207G>A (p.Lys69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948084	CV1935767		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.953C>T (p.Ser318Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948093	CV1935768		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2842-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948104	CV1935769		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3061-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948114	CV1935770		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.330_336del (p.Ser110fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948124	CV1935771		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1955A>T (p.His652Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948128	CV1935772		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2390del (p.Gly797fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948140	CV1935773		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948151	CV1935774		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948157	CV1935775		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1999dup (p.Asp667fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948169	CV1935776		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.121C>T (p.Gln41Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948170	CV2104426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1672G>A (p.Glu558Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948182	CV1935777		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1211-78A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948186	CV1996604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1405A>G (p.Lys469Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155948192	CV1935778		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1162G>A (p.Gly388Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948205	CV1935779		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.48G>A (p.Trp16Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948206	CV2104428		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.276G>A (p.Met92Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948216	CV1935780		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1599_1600del (p.Ser534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948227	CV1935781		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1595G>T (p.Cys532Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948237	CV1935782		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948243	CV1935783		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1563T>A (p.Cys521Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948250	CV2036147		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948253	CV1935784		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.832del (p.Asp278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948260	CV2127285		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.583C>A (p.His195Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948266	CV1935785		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1771dup (p.Asp591fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948274	CV1935786		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3061-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948283	CV2136644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1097T>C (p.Ile366Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948284	CV1935787		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1555C>T (p.Gln519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948293	CV1935788		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.92G>A (p.Cys31Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948301	CV1935789		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3091del (p.Leu1031fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948314	CV1935790		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.118C>T (p.Gln40Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948317	CV1921763		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.7T>C (p.Leu3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948323	CV2068968		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.72A>G (p.Arg24=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155948326	CV1935791		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1813G>A (p.Gly605Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948330	CV2036163		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.127+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948336	CV1935792		HP:0001975	PMID:11806996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.725G>A (p.Arg242Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948345	CV2162224		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2194A>T (p.Met732Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948348	CV1935793		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.310+3_310+6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948361	CV1935794		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1639T>G (p.Cys547Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155948376	CV1916074		HP:0001975	PMID:12083483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1139G>A (p.Gly380Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948387	CV1935795		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1303G>T (p.Glu435Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948397	CV1935796		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2254C>G (p.Leu752Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948408	CV1935797		HP:0001975	PMID:19175981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2255T>G (p.Leu752Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948416	CV1935798		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2374del (p.Val792fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948424	CV1935799		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948435	CV1935800		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2555del (p.Gln852fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948440	CV1935801		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.855dup (p.Val286fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948460	CV1869160		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2274G>A (p.Met758Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948462	CV1935803		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1424_1427dup (p.Ala477fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948473	CV1935804		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.859G>C (p.Gly287Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948483	CV1935805		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.445T>C (p.Ser149Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948485	CV2164716		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.563C>A (p.Ala188Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155948500	CV1935806		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2702C>A (p.Ser901Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948511	CV1935807		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1185del (p.Phe396fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948524	CV1935808		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1071dup (p.Arg358fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948536	CV1935809		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.113del (p.Gln38fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948546	CV1935810		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1230del (p.Tyr411fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948552	CV1996655		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-5C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155948555	CV1935811		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1600+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948566	CV1935812		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1899del (p.Cys633fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948576	CV1935813		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.97A>G (p.Asn33Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948586	CV1935814		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.47296304_47307500del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948588	CV2132906		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3338G>A (p.Gly1113Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948647	CV2087848		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2770_2774del (p.Ile924fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948651	CV2058561		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.844A>G (p.Ser282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948696	CV2132919		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-15_260-14insC		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948718	CV1869231		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948737	CV2162332		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3745C>T (p.Leu1249Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155948762	CV2058567		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.917-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948818	CV2029136		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.573G>A (p.Val191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948886	CV2162395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.532T>C (p.Ser178Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948915	CV2036219		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5050G>A (p.Ala1684Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155948993	CV2164768		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1731C>T (p.Phe577=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949024	CV2029151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.398A>G (p.Lys133Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949063	CV2104635		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.909A>G (p.Ala303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949092	CV2058598		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1225C>G (p.Leu409Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155949102	CV2058600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3997-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949111	CV2036241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.424+9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949113	CV2164783		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1382A>G (p.Asp461Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949148	CV2036243		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.997G>A (p.Glu333Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155949202	CV2069034		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949215	CV1921830		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4317C>T (p.Ala1439=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155949251	CV2123373		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.66C>G (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949268	CV1869358		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.467C>T (p.Ala156Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949272	CV2164802		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2086G>A (p.Gly696Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949273	CV1921833		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.658C>G (p.Leu220Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949293	CV1921834		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949306	CV2164804		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.706A>C (p.Met236Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949330	CV2026108		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949343	CV2123379		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.639T>C (p.Thr213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949345	CV2164808		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949490	CV2164824		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.976T>C (p.Tyr326His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949495	CV2133010		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949502	CV2123391		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.757C>T (p.Arg253Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949568	CV2058636		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-10A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949621	CV2123401		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.634G>C (p.Asp212His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949656	CV2069065		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2634T>C (p.Ala878=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949689	CV2058647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7389T>C (p.Ala2463=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949699	CV2058648		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.141T>G (p.Ala47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949719	CV2104800		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1618-11T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949738	CV1921864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.667G>A (p.Asp223Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949748	CV2158823		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12918A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949765	CV2104811		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.453G>A (p.Thr151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949777	CV1869474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2106C>T (p.Arg702=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949839	CV2069078		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2401+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155949859	CV2013912		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1200A>T (p.Glu400Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155949913	CV1879058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6083A>G (p.Lys2028Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155949933	CV2013921		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.65C>G (p.Ala22Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950013	CV2133062		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.888C>T (p.Ile296=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950060	CV2076316		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.735G>A (p.Gly245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950105	CV2133074		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1012G>A (p.Glu338Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950193	CV2164902		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2073C>T (p.His691=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950212	CV2046648		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950235	CV2076328		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950320	CV2013943		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950334	CV2133103		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1480G>A (p.Val494Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950340	CV1879150		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1517-4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950346	CV1921908		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.810A>T (p.Pro270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950405	CV2123458		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1274C>T (p.Pro425Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950409	CV2109796		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.462C>T (p.Ala154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950417	CV2026180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11724A>G (p.Val3908=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950428	CV2058709		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2586C>T (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950437	CV2133117		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950464	CV2046678		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.311T>C (p.Ile104Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950465	CV2133119		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.264C>A (p.Cys88Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950466	CV2076343		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2331G>T (p.Val777=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155950477	CV2123462		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.555C>T (p.Leu185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950548	CV2123471		HP:0001915	PMID:15755897|PMID:16374518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32542393|PMID:34677667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.938A>T (p.Asp313Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155950559	CV2013959		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12809C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950560	CV2058717		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.582G>C (p.Gln194His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950574	CV2026188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3448T>C (p.Tyr1150His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950667	CV2123478		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1877G>A (p.Ser626Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950673	CV2084427		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.834G>A (p.Gln278=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155950675	CV2159052		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1032G>A (p.Met344Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950774	CV2013973		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950783	CV2058733		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1281T>A (p.Val427=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950831	CV2076368		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-14A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950886	CV2046720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12640G>A (p.Asp4214Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950887	CV2076372		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2592C>T (p.Ala864=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950902	CV2084476		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1898-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950907	CV1899760		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.128A>T (p.Lys43Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950921	CV1899762		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950966	CV1880113		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1697C>A (p.Ser566Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950987	CV2133184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.202G>T (p.Asp68Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155950990	CV2058745		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3840T>G (p.Thr1280=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951014	CV2159119		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951016	CV1899786		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.7C>T (p.Leu3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951036	CV1899788		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.998+8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951102	CV2046746		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1681A>G (p.Ile561Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951164	CV1880134		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5102C>T (p.Ser1701Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951165	CV2014000		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1084C>T (p.Pro362Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155951223	CV1880137		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951276	CV1880146		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951300	CV2084562		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2019C>T (p.Ile673=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951343	CV1880152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.954C>T (p.Ser318=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951384	CV1899855		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951457	CV2076409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.66_74del (p.Cys23_Arg25del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951523	CV1880171		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.934C>T (p.Arg312Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951613	CV2058786		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951632	CV2123545		HP:0100723	PMID:23567324|PMID:25886408|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1733A>G (p.Tyr578Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951661	CV2169628		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1830T>C (p.Thr610=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951696	CV1899916		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3775-15C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155951705	CV2080796		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.204T>C (p.Asn68=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951721	CV1921997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9828A>T (p.Lys3276Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951746	CV2058795		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.627G>A (p.Glu209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951770	CV2026264		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2040G>A (p.Thr680=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951837	CV2165067		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1617G>C (p.Glu539Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155951907	CV2123563		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1176G>C (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951932	CV2133282		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3669A>G (p.Ser1223=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155951961	CV2033150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2160C>T (p.Ala720=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951973	CV2169681		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.940C>T (p.Pro314Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155951993	CV1922015		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1004A>G (p.Asn335Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952002	CV2123567		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1473C>G (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952046	CV2058815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1061T>C (p.Ile354Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952062	CV2033157		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.394C>G (p.Leu132Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952136	CV1880234		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1803G>A (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952193	CV2133306		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1181G>A (p.Cys394Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952217	CV2123584		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3136A>T (p.Ser1046Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952239	CV1880241		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3669C>T (p.Tyr1223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952255	CV1880247		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.855C>T (p.Ala285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952256	CV1900026		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5446-19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155952279	CV1922035		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1168C>T (p.Arg390Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952299	CV2043784		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1944-20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952308	CV2033175		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.591T>G (p.His197Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952397	CV2080944		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.159A>T (p.Ser53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952426	CV2014082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4926C>A (p.Val1642=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155952503	CV2080969		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952546	CV2143664		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2348+17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952579	CV2043802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1305C>G (p.Ile435Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952614	CV2080993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.192T>C (p.Asp64=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952664	CV2169806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2342T>G (p.Leu781Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952669	CV1896348		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.393T>G (p.Gly131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952695	CV2143678		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1817_1818insTT (p.Lys606fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952699	CV2081013		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1909+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952736	CV2076498		HP:0025498	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.394+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952775	CV2081029		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2909+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952779	CV1880298		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952831	CV2081038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155952971	CV2161413		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1571G>C (p.Arg524Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953041	CV2076516		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.776-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953055	CV1880333		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953058	CV2169877		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1386C>T (p.Phe462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953152	CV2169914		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1024T>G (p.Ser342Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155953161	CV2123645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1493T>C (p.Met498Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953173	CV2161441		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953192	CV1876465		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1317A>G (p.Arg439=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953271	CV2143737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.778G>A (p.Ala260Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953367	CV1896465		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.956A>G (p.Tyr319Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155953398	CV2081158		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953429	CV2014148		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953509	CV2014153		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3278C>T (p.Ala1093Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953524	CV2014154		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953557	CV1876501		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4894A>T (p.Thr1632Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155953588	CV2143769		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3844C>T (p.Pro1282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953612	CV2123681		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1997T>A (p.Leu666His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953623	CV2123682		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.787G>A (p.Ala263Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155953673	CV2143782		HP:0001657	PMID:15090700|PMID:16432067|PMID:19057127|PMID:28492532|PMID:9024139|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1840G>A (p.Ala614Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953687	CV2143787		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1377G>T (p.Met459Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953690	CV1915204		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953709	CV2081223		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1466C>G (p.Ser489Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953814	CV1915212		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.886A>G (p.Ile296Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953879	CV2166213		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.838G>A (p.Ala280Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953907	CV1876539		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3368A>G (p.Glu1123Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953908	CV2043895		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+28G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953933	CV2086832		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1171C>T (p.His391Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155953936	CV2014180		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3505A>T (p.Ile1169Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954068	CV2033284		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.641T>C (p.Val214Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954113	CV1896618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6546C>T (p.Cys2182=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954154	CV2166270		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.624+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954168	CV2143834		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2040del (p.Asp681fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954211	CV2123723		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8794A>C (p.Ser2932Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954247	CV2073475		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10366G>A (p.Gly3456Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954257	CV1896646		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1808T>C (p.Leu603Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954279	CV2073484		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.817C>T (p.Gln273Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155954296	CV1876574		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.402G>T (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954312	CV2143853		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6438A>G (p.Arg2146=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155954424	CV2043927		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.529A>G (p.Thr177Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954436	CV2033307		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954456	CV1876599		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6260G>A (p.Gly2087Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155954489	CV1876601		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1003-17A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954531	CV2123743		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.504T>C (p.Gly168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954539	CV1876606		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.695A>T (p.Asp232Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954541	CV2123744		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155954563	CV2143872		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.68G>A (p.Gly23Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954626	CV2033324		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11739T>C (p.Asp3913=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954668	CV1876617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5723T>C (p.Val1908Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954670	CV2069706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3214C>T (p.Arg1072Trp)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155954721	CV2069719		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.70C>G (p.Arg24Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954746	CV2077498		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6024G>A (p.Lys2008=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954789	CV1915304		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.614A>G (p.Asn205Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954808	CV1907031		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1616T>C (p.Ile539Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954848	CV2069762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6187A>G (p.Thr2063Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954872	CV2014230		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1574-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954893	CV2143908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4233T>C (p.Asp1411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155954913	CV1915318		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.651G>T (p.Leu217=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955037	CV1907075		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.213G>T (p.Gly71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955052	CV1907077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1148A>G (p.Glu383Gly)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155955094	CV1915334		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1509C>T (p.Leu503=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955156	CV2120346		HP:0001332	PMID:24500857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.745G>C (p.Val249Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955228	CV2143941		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.246-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955236	CV2077562		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.972T>C (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955251	CV1907118		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-15_1846-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955276	CV1915350		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4569C>T (p.Gly1523=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155955306	CV1907126		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955365	CV2069874		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955386	CV1876691		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4489A>G (p.Ile1497Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955491	CV2077590		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955507	CV2077592		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.944del (p.Phe315fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955515	CV1907177		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155955515	CV1907177		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155955552	CV2086947		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.55dup (p.Met19fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955554	CV1915383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5077C>A (p.Gln1693Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955563	CV1876710		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.230C>G (p.Thr77Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955621	CV2077601		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155955646	CV2143977		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.102T>C (p.Asp34=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955654	CV2086956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3990G>A (p.Leu1330=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955665	CV2040113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1395G>A (p.Lys465=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955683	CV2120381		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3029-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955691	CV1907208		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3048G>A (p.Lys1016=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955784	CV1876735		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.242A>G (p.His81Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955791	CV2162619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.798+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955840	CV1915411		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955843	CV2161704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5850T>C (p.Cys1950=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955856	CV2162626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2910-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955859	CV1915412		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2087G>T (p.Arg696Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955945	CV2078254		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3009T>G (p.Pro1003=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955977	CV2070000		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2276A>G (p.Asp759Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155955981	CV2086978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2655A>G (p.Lys885=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155956031	CV2161723		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.158A>C (p.Glu53Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956133	CV2078271		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.845A>G (p.His282Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956145	CV2033420		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.547del (p.Val183fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956170	CV1876776		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.901C>A (p.Pro301Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956174	CV2144034		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3111C>T (p.Arg1037=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155956184	CV1876779		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1133G>A (p.Arg378Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155956288	CV2162690		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.430G>T (p.Gly144Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956343	CV2182458		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1628_1635del (p.Ser543fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956421	CV2182469		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5056G>A (p.Glu1686Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155956459	CV2120435		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4905C>T (p.Ser1635=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155956490	CV2144063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.21-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956565	CV1876813		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956581	CV2182487		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3000T>C (p.Ser1000=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956591	CV2087019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2817C>G (p.Ser939=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956617	CV1876817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+20G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956622	CV2087021		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1675del (p.His559fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956658	CV2120447		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+28_54+29insT		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956720	CV1876829		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.409G>A (p.Ala137Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956776	CV2182506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2288A>G (p.Lys763Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956840	CV2162805		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.516+12A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155956860	CV2010487		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2471T>C (p.Ile824Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155956869	CV2087041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2290C>T (p.Pro764Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956882	CV2087042		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.361-17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956885	CV2182520		HP:0031026	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.876+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956918	CV1903573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1546C>G (p.Leu516Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956935	CV2010491		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2666A>G (p.Gln889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956949	CV2087047		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.366C>T (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155956995	CV2010495		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1017A>G (p.Lys339=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155956998	CV1915524		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.49G>C (p.Gly17Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957072	CV1876866		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.328C>G (p.Leu110Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957110	CV2078372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9817del (p.Ser3273fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957117	CV1903616		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1150A>G (p.Arg384Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957134	CV1903618		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957149	CV2040210		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10073G>A (p.Arg3358His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957245	CV2140272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957328	CV2159184		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2161G>T (p.Ala721Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957403	CV2066371		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4026A>G (p.Glu1342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957487	CV1903694		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2480G>T (p.Gly827Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957491	CV2159229		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.817A>C (p.Met273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957539	CV2172797		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6644A>T (p.Lys2215Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155957557	CV2172798		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6649A>G (p.Thr2217Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155957564	CV2010544		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.933C>T (p.Asp311=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957634	CV2135271		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155957650	CV2087097		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:31757659|PMID:33587123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.835C>T (p.Pro279Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957710	CV2172816		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1254G>T (p.Ala418=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155957711	CV2078444		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957733	CV2159266		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.790A>G (p.Thr264Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155957740	CV2010560		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1895C>T (p.Ala632Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957806	CV2033528		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1389T>G (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957822	CV2066487		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155957896	CV2066498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6960+14T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155957916	CV2078463		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1167C>A (p.Ile389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958004	CV1873476		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7016A>G (p.Asp2339Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958048	CV2087126		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-393del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958061	CV1873488		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.98G>T (p.Ser33Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958073	CV1689244		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014739.3(BCLAF1):c.493C>A (p.Gln165Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958080	CV1689245		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022802.3(CTBP2):c.2287G>A (p.Val763Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958091	CV1689246		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022802.3(CTBP2):c.2165C>T (p.Thr722Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958107	CV1689247		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002568.4(PABPC1):c.1685T>C (p.Leu562Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958117	CV1689248		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004368.4(CNN2):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958133	CV1689249		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004368.4(CNN2):c.787G>A (p.Gly263Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958146	CV1689250		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256.6(CDC27):c.1777G>A (p.Ala593Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958154	CV1689251		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001030055.2(ARHGAP5):c.1421T>C (p.Val474Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958160	CV1689253		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002124.4(HLA-DRB1):c.242A>T (p.Glu81Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958164	CV2078492		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155958170	CV1689254		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014739.3(BCLAF1):c.813G>T (p.Arg271Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958181	CV1689255		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005124.4(NUP153):c.938A>T (p.Gln313Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958281	CV2033562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1929T>C (p.Leu643=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958342	CV2135340		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1271T>G (p.Leu424Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958357	CV1903888		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2655C>T (p.Leu885=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958408	CV2066597		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1339T>C (p.Cys447Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958416	CV2078512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.794-14G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958435	CV2138116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11877T>C (p.Thr3959=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958448	CV2040294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1528C>A (p.His510Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155958480	CV1873528		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958489	CV2029715		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.729A>T (p.Arg243Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958504	CV2010614		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1903A>G (p.Lys635Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958511	CV2135360		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.682+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958513	CV2138126		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1271+10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958518	CV1873530		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958540	CV2010619		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6420T>C (p.Ala2140=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155958556	CV1873534		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6363A>G (p.Val2121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958584	CV1873541		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.90C>T (p.Ala30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958687	CV1873558		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958709	CV2078545		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1095C>T (p.Cys365=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958723	CV1873560		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1153C>G (p.Pro385Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958737	CV2040312		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1900C>T (p.Arg634Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958753	CV2078552		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958847	CV2066672		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.988G>C (p.Asp330His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958878	CV1911950		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+15A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958903	CV2131638		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.875A>G (p.Lys292Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958908	CV1873587		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3336T>C (p.His1112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958948	CV2172948		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3865A>T (p.Lys1289Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155958960	CV2040329		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135091.2(MUC15):c.*1364A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958984	CV2087188		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.202dup (p.Arg68fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155958994	CV2040334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3217G>A (p.Glu1073Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959014	CV2040335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.831C>A (p.His277Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959024	CV2172958		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3830G>T (p.Gly1277Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959036	CV2062841		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2890T>C (p.Tyr964His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959091	CV2040341		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1601C>T (p.Pro534Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959106	CV1873604		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1274G>T (p.Arg425Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959228	CV2062880		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.402A>C (p.Thr134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959239	CV2133605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2538C>T (p.Arg846=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959271	CV2133618		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4623-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959281	CV2183320		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.646G>C (p.Ala216Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959288	CV2131676		HP:0012727	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.271C>T (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	155959313	CV2083367		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12894T>G (p.Leu4298=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959368	CV2133638		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155959378	CV2138226		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1567C>T (p.Leu523Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959455	CV2133652		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2064C>G (p.Pro688=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155959471	CV1900166		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959480	CV2131702		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.600T>C (p.Tyr200=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959535	CV2138241		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.508-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959579	CV1900192		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.483T>C (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155959582	CV2183349		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.734C>G (p.Ser245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959654	CV2040378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9928C>T (p.Arg3310Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959657	CV1912019		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.576C>T (p.Thr192=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959667	CV2023525		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3048T>G (p.Ser1016=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959767	CV2138259		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6331-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959772	CV2040390		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.119T>C (p.Leu40Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959787	CV2023537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5116G>A (p.Val1706Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959795	CV1912029		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.417C>G (p.Pro139=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959834	CV2183369		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1531A>C (p.Thr511Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155959879	CV2040398		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5132A>G (p.Glu1711Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155959953	CV2183382		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.976A>G (p.Ile326Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960040	CV2040408		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.891+16A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960054	CV1873699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1122C>T (p.His374=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960069	CV2138285		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960112	CV2183397		HP:0007215	PMID:19876661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.748C>A (p.Leu250Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155960113	CV2144091		HP:0012108	PMID:16199547|PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.369+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960130	CV2183398		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1431C>T (p.Gly477=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960136	CV2138289		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.532A>G (p.Ser178Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960169	CV2040415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960172	CV2023560		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1453C>T (p.His485Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960173	CV2183400		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.684C>T (p.Ile228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960187	CV2083422		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5490C>T (p.Asn1830=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960224	CV2138301		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.721C>T (p.Leu241=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960250	CV2144120		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:20052767|PMID:28492532|PMID:32626804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.256+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960365	CV1912076		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960388	CV2088963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.957+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960390	CV2040429		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3097G>A (p.Gly1033Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960396	CV2144151		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.243C>T (p.Phe81=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155960436	CV1900370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3850T>C (p.Leu1284=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960447	CV2183428		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1233+10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960526	CV2138332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.629G>A (p.Arg210His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960540	CV1873739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.575G>A (p.Arg192His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960543	CV2138339		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4114C>A (p.Pro1372Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960579	CV2144196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960625	CV1900405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5684A>G (p.Asn1895Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960634	CV2144204		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.600A>G (p.Gly200=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960650	CV2144211		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960671	CV2131801		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2667C>T (p.Phe889=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960695	CV2023617		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.819T>C (p.Tyr273=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155960695	CV2023617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.819T>C (p.Tyr273=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960732	CV2144223		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.54G>A (p.Ala18=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960734	CV1900428		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.697G>A (p.Glu233Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960811	CV2089000		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960818	CV1884737		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2921A>G (p.Asp974Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960834	CV1884738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7016G>T (p.Arg2339Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155960840	CV2144243		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.632G>A (p.Arg211Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960905	CV2144255		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.543+19A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960913	CV1884752		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2999G>A (p.Gly1000Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155960932	CV1900472		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.428-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961007	CV2131829		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+23_54+24insT		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961327	CV2131861		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.714C>T (p.His238=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961375	CV2089053		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1374A>G (p.Leu458=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961377	CV1922497		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7586C>T (p.Pro2529Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961410	CV2080473		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961437	CV2023687		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.355T>C (p.Phe119Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961506	CV2183527		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961623	CV2183538		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1118G>C (p.Arg373Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961633	CV2144403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4651G>A (p.Asp1551Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961644	CV1884885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.615C>T (p.Ile205=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961691	CV2023708		HP:0025498	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961725	CV2080494		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961727	CV1884903		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.614G>A (p.Arg205Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155961784	CV2144431		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1150del (p.Asp384fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961833	CV1884931		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.351C>T (p.Tyr117=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155961841	CV2089101		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7516_7522dup (p.Arg2508fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961849	CV2138456		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2056C>T (p.His686Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155961932	CV2144461		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.694dup (p.Ile232fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155962028	CV2183576		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962135	CV2183588		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.501A>G (p.Glu167=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962244	CV2138489		HP:0040142	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1535+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962293	CV2036742		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.588G>A (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962322	CV2080528		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.204-8A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962325	CV2036744		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.390C>T (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962363	CV1931657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2088+17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962364	CV1881654		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3789G>A (p.Lys1263=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962402	CV2183609		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.422C>T (p.Ala141Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155962477	CV2080537		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.651_668del (p.Lys218_Thr223del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155962495	CV2183620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.137T>C (p.Ile46Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962551	CV2140701		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1336T>C (p.Phe446Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962581	CV2036777		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1406C>T (p.Pro469Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962616	CV2036779		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2045T>G (p.Leu682Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962652	CV1946925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.22G>T (p.Val8Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962717	CV2080551		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4473A>G (p.Thr1491=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962754	CV1940376		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.489T>G (p.Pro163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962780	CV1940423		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1023A>G (p.Leu341=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962790	CV2089196		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962898	CV2132019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9605A>C (p.Asn3202Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962961	CV1881780		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1334G>A (p.Arg445His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155962962	CV2080568		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.228+9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963030	CV2132033		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1815G>A (p.Glu605=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963112	CV2037866		HP:0040144	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.140+3G>C		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155963195	CV1881822		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.58-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963202	CV1931734		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31515792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.425_426insAGCTCCCAGCT (p.Met143fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155963251	CV2134594		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.809C>T (p.Thr270Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963352	CV2142382		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2348C>T (p.Pro783Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963492	CV1931761		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.132G>A (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963576	CV1931768		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963584	CV1881885		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>C (p.Arg981Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155963619	CV1931775		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1018C>T (p.Pro340Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963700	CV2140912		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1578C>G (p.Asn526Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155963770	CV2140926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963874	CV2080620		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.165T>C (p.Ile55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963916	CV1881921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-17A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963944	CV1931804		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4456G>A (p.Gly1486Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155963961	CV1931805		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.482G>C (p.Gly161Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963969	CV1690355		HP:0000677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1870dup (p.Met624fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155963975	CV1690356		HP:0000677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1762+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964111	CV2080635		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3192G>A (p.Gln1064=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964141	CV2134670		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.635A>G (p.Asp212Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964195	CV2179909		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1103A>T (p.Gln368Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964253	CV2080647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4671T>C (p.Gly1557=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964269	CV2134684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.431T>A (p.Ile144Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964273	CV2089331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.519A>G (p.Lys173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964282	CV2142433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964301	CV1881956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964314	CV2142435		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5323+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155964335	CV2142436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964372	CV2134694		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-12_55-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964397	CV2179924		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964503	CV1881974		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1537C>T (p.Pro513Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964575	CV1881980		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1957G>A (p.Gly653Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964613	CV2142453		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1782+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964639	CV2179944		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.275A>G (p.Lys92Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964719	CV1881996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1040-5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964751	CV2134728		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.967A>T (p.Ser323Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964759	CV1882001		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7353A>G (p.Ile2451Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964771	CV1882002		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.804C>T (p.Ile268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964782	CV2155905		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:29855340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964789	CV1882003		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2095C>T (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964817	CV2048670		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4491C>T (p.Thr1497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964933	CV2179972		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.278C>A (p.Pro93Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964974	CV2155922		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2283G>A (p.Gln761=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155964985	CV2142477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10219C>G (p.Leu3407Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965031	CV2134758		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1087G>A (p.Gly363Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965086	CV2085557		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965090	CV2034185		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.408G>A (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965107	CV2179989		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2137G>A (p.Val713Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155965108	CV2142488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3523C>G (p.Arg1175Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965124	CV2142489		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.759A>C (p.Ala253=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965187	CV2048731		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965246	CV2080709		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2637G>C (p.Val879=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965273	CV1977904		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1398C>A (p.Gly466=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965332	CV2134779		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1781G>A (p.Ser594Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155965354	CV2155957		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.283T>G (p.Leu95Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155965371	CV2080718		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.876T>C (p.Tyr292=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965524	CV2134795		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.625A>C (p.Ser209Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155965581	CV2180031		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.232A>G (p.Ile78Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155965618	CV1977982		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6510A>G (p.Val2170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965642	CV2155990		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965678	CV2142523		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5387G>A (p.Gly1796Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155965726	CV2155998		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.971A>G (p.Asp324Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965730	CV1892033		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29631995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1605del (p.Arg535fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965762	CV2085624		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4115_4118del (p.Ile1372fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155965771	CV2180047		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.99T>C (p.Cys33=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965816	CV2048847		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.873A>G (p.Ser291=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155965822	CV2156007		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4148+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965919	CV2142538		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6011C>A (p.Ala2004Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155965940	CV2085639		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1143del (p.Cys382fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965952	CV2048876		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.866-16C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155965981	CV2134839		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.968T>A (p.Val323Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155966134	CV2085663		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966261	CV2156043		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966291	CV2080771		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2982G>T (p.Val994=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966339	CV2085680		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.363C>G (p.Thr121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966370	CV2048419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.781G>A (p.Ala261Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966469	CV2156055		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966537	CV1978131		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1156A>G (p.Ile386Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966589	CV1892230		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29566793|PMID:32815063|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966711	CV2082810		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.309G>A (p.Lys103=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966721	CV2134908		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.913C>G (p.Leu305Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966734	CV1892259		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.260C>T (p.Thr87Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155966832	CV2134913		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155966861	CV2156094		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5979C>T (p.Gly1993=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966868	CV1892302		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119T>G (p.Asn373Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966872	CV2048508		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966916	CV2142602		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4975-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966951	CV2142604		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1112-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966953	CV2034343		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.678A>T (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966974	CV2134927		HP:0004423	PMID:10742103|PMID:10742104|PMID:14571277|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.254del (p.Gly85fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155966989	CV2134932		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3864+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967043	CV2082831		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:21750094|PMID:23508784|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1460_1624+67del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967057	CV2180166		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.65del (p.Pro22fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967092	CV2180169		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1082C>A (p.Ala361Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967117	CV2280252		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2740A>G (p.Asn914Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	155967120	CV2142615		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.804G>A (p.Pro268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967132	CV2076970		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967186	CV2142618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1890A>C (p.Ser630=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967203	CV2142619		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11271C>T (p.Asn3757=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967308	CV1974378		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2458G>C (p.Gly820Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967557	CV2142645		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2056-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967579	CV2152279		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3161C>T (p.Ser1054Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155967625	CV1888589		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.43C>T (p.Pro15Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967628	CV2180216		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5143C>G (p.Leu1715Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967646	CV1888590		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1987A>G (p.Lys663Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155967721	CV2180221		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2634A>G (p.Val878=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967752	CV1967847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1149C>G (p.Val383=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155967797	CV2142661		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.362A>G (p.Gln121Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967811	CV2034417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1382C>T (p.Ser461Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967917	CV2180240		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4551G>A (p.Lys1517=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155967918	CV2059071		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1762C>T (p.Gln588Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967926	CV1947850		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1102C>T (p.Arg368Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155967946	CV2077020		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1584A>C (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967955	CV2180246		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.261C>G (p.Thr87=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155967958	CV2059073		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.143+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968009	CV2077025		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968099	CV2066158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968133	CV2082900		HP:0001976	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.624+5_624+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968226	CV2059101		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1184C>T (p.Ser395Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968321	CV2030590		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1229C>G (p.Ala410Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968323	CV2077043		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2022A>G (p.Thr674=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968388	CV1967962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>G (p.Arg892Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968420	CV2180286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.703-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968424	CV2066178		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.75A>G (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968444	CV2180288		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.517+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968475	CV2139583		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-13T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155968500	CV1967975		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3576G>T (p.Arg1192=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968544	CV1888750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1731C>T (p.Asp577=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968741	CV2079082		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+356G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968747	CV2066200		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968750	CV2139600		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.483T>C (p.Pro161=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968768	CV1888780		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1336-4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968781	CV1888781		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.411+18_411+40del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155968951	CV1888797		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4255T>C (p.Ser1419Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155968984	CV2077087		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155969000	CV2152407		HP:6000215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.219G>A (p.Lys73=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155969031	CV2077091		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.767-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969117	CV1968083		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1729A>T (p.Ser577Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969162	CV1888821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9238T>C (p.Tyr3080His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969223	CV1888824		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+15T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155969240	CV2152422		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969333	CV2147495		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969384	CV1888840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-24_852-19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969394	CV2066243		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4278G>A (p.Leu1426=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155969471	CV2152448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1696A>C (p.Ser566Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969482	CV2139644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1816G>A (p.Asp606Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969530	CV2152458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.439T>C (p.Tyr147His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969610	CV2139654		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5277T>C (p.Ala1759=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155969635	CV2066261		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6377_6378del (p.Thr2126fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155969651	CV2030710		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8395G>C (p.Val2799Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969720	CV2077133		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.87C>T (p.Pro29=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155969763	CV2152478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6G>A (p.Met2Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969782	CV2157916		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969839	CV2077140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6498C>T (p.Tyr2166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969853	CV2079149		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969964	CV2062404		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.237+13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155969965	CV1968198		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.684G>A (p.Leu228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970160	CV1978159		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.469-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970181	CV2157993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3117G>A (p.Leu1039=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970224	CV2030757		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1469T>C (p.Ile490Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970237	CV2139689		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4945G>A (p.Glu1649Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155970328	CV2030763		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970351	CV2030764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5962G>A (p.Glu1988Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155970498	CV2077179		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970552	CV1888960		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.550T>A (p.Cys184Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970700	CV1885044		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155970960	CV1885064		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.444C>T (p.Phe148=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971019	CV1885075		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971026	CV2139734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7725A>G (p.Ile2575Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971035	CV2158125		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.508-20_508-17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971100	CV2139738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7079C>A (p.Ser2360Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971153	CV1885086		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1490G>A (p.Gly497Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155971385	CV2158177		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971400	CV2334210		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3301C>A (p.Leu1101Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155971429	CV2152626		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4555T>A (p.Phe1519Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155971444	CV2079244		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971528	CV2062505		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971667	CV1889550		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971679	CV2139775		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1089T>C (p.Gly363=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155971793	CV1978452		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.914+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972039	CV2024928		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.169-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972056	CV2062532		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1247T>G (p.Leu416Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972066	CV2158283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3645C>T (p.Ala1215=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972135	CV2152687		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9212A>G (p.Tyr3071Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972181	CV1889593		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4692C>T (p.Val1564=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155972227	CV2158311		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972266	CV2135829		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1139G>A (p.Arg380His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972351	CV2079296		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.824-15A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972365	CV2078085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4221C>T (p.Asp1407=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972387	CV2078086		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-18T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972460	CV2078101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6337T>C (p.Leu2113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972496	CV2078114		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.345+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972542	CV1978581		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4240T>C (p.Phe1414Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972610	CV1889640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972640	CV2079312		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2000_2015dup (p.Lys673fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972750	CV2062573		HP:0004810	PMID:12750732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.347del (p.Asp116fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972759	CV2148749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2484-3dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155972790	CV2062575		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.314C>T (p.Thr105Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972827	CV2079322		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1249A>T (p.Lys417Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972912	CV1889666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6088G>C (p.Val2030Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972945	CV1889669		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9359-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972950	CV2078197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155972997	CV2062585		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1057C>G (p.Leu353Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973033	CV1889675		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2387T>C (p.Met796Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973084	CV2021752		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973184	CV2148795		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1685G>T (p.Arg562Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973239	CV2148798		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1479G>C (p.Leu493Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973280	CV2148802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2568+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973302	CV2088523		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+14G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155973324	CV1889698		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1684C>T (p.Arg562Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973393	CV2021808		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.280G>A (p.Glu94Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973431	CV2079355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1536C>A (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973435	CV2088539		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973506	CV2021823		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1073A>C (p.Lys358Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973514	CV1889714		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.645C>T (p.Phe215=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973598	CV1889720		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2612-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973749	CV1889733		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973766	CV2148854		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2071T>G (p.Ser691Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973837	CV2154677		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973868	CV1889744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1063A>G (p.Met355Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973879	CV2088614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2305_2322del (p.Glu769_Glu774del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973888	CV2135942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1564T>C (p.Ser522Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155973890	CV2154710		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974187	CV2088664		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2867-4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974209	CV1889782		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974249	CV2154770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3516T>C (p.Tyr1172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974282	CV1974992		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3058C>G (p.Pro1020Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974316	CV1975003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4566C>A (p.Thr1522=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974413	CV2088699		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.732+8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974490	CV2148946		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.892A>G (p.Thr298Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974492	CV2154824		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2055-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974648	CV2062684		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1990G>A (p.Val664Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155974704	CV2136013		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.717C>T (p.Phe239=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155974710	CV2150876		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.799+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974718	CV2022055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2695C>A (p.Arg899Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974750	CV2079435		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.477A>G (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974785	CV2022074		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1066G>A (p.Asp356Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155974808	CV2079439		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.536del (p.Glu179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974829	CV1885914		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1078+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974851	CV2079442		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1362A>G (p.Gly454=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155974968	CV1885925		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2229+4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155974993	CV2088795		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.657G>T (p.Met219Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975035	CV1885936		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.845A>T (p.Gln282Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975059	CV1885937		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.843A>G (p.Ser281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975086	CV2079456		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.555T>A (p.Ser185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975133	CV2079459		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3059-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975218	CV2149023		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1693A>G (p.Ser565Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975264	CV2088843		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+16A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155975277	CV1885956		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+11_920+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975283	CV2079468		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21483829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3245_3251dup (p.Gly1085fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975300	CV1885963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.246G>A (p.Lys82=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975325	CV2136069		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1389G>A (p.Glu463=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975345	CV2031934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11127G>A (p.Glu3709=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975422	CV2079477		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1129-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975468	CV1885980		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.339T>C (p.Pro113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975488	CV2062727		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.543C>A (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975650	CV2149062		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2340G>A (p.Arg780=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975764	CV2085084		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1545G>A (p.Met515Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975782	CV1886006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.627G>A (p.Ser209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975850	CV2062749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.861G>A (p.Val287=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975911	CV2062753		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2848G>C (p.Val950Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155975930	CV2062756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1460G>T (p.Arg487Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976033	CV1971400		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+8del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155976081	CV2032028		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4539del (p.Met1514fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976094	CV1886030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.274-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976155	CV2085150		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976235	CV2151119		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.770C>G (p.Pro257Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155976242	CV1886049		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.607+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976340	CV2136160		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636A>G (p.Arg212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976394	CV1971465		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2636A>T (p.Tyr879Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976444	CV1886066		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3418G>T (p.Glu1140Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976519	CV2151161		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+13G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155976528	CV2136182		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+15_2922+24del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976555	CV1971495		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1473T>C (p.Ala491=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976585	CV2151184		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2231del (p.Phe744fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976622	CV2062802		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976684	CV2136198		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1409G>A (p.Arg470His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976688	CV2032130		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.927G>A (p.Glu309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976716	CV1886095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13723A>T (p.Met4575Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976734	CV1886096		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1354C>G (p.Pro452Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976803	CV2151214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.262A>C (p.Ser88Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976854	CV2136213		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1008T>G (p.Tyr336Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976904	CV2100130		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2284C>A (p.Arg762=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155976929	CV2151228		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3072C>T (p.Ala1024=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155977024	CV2151248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4495G>A (p.Gly1499Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977273	CV1886137		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.507T>C (p.His169=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977289	CV2073148		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977291	CV1886138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6628G>A (p.Val2210Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977297	CV2085357		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-18dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977353	CV1886143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2910-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977421	CV1972234		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2817+16A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155977433	CV2073158		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2600G>C (p.Ser867Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977456	CV2085388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2442C>T (p.Ile814=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977683	CV2147610		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1431A>G (p.Glu477=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977715	CV2073182		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.459+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977742	CV2147620		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.483+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977821	CV2132526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12885C>T (p.Pro4295=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977849	CV2132530		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.837C>G (p.Pro279=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977868	CV2132532		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.401-11dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977885	CV2073192		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2069-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155977973	CV2132545		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.891C>A (p.Ile297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978111	CV2073202		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.378A>C (p.Leu126Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155978169	CV2081671		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8841C>G (p.Thr2947=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978179	CV2073206		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2804T>A (p.Ile935Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978233	CV2081674		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2694C>G (p.Thr898=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978250	CV2132570		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3450T>C (p.Arg1150=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155978323	CV2132574		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-11C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155978342	CV1886227		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10800G>C (p.Leu3600Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978353	CV2166829		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978363	CV2073219		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978464	CV2081723		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.63G>A (p.Lys21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978514	CV2166848		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978545	CV2081739		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.816del (p.Gln273fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155978588	CV2081751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8823A>G (p.Leu2941=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978620	CV2166861		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1491_1492insTTTAAATTTATTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATGGGACNNNNNNNNNNTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCAGGGTTTGGTTTCTT (p.Ser497_Asn498insPheLysPheIleLeuLeuIleIleLeuGlyCysPheSerGlnArgGlyIleTrpGlnGlyHisGlyThrXaaXaaXaaPheTyrPheLeuArgArgSerLeuAlaLeuLeuSerGlyTrpSerAlaValValGlnSerArgLeuThrAlaThrArgValTrpPheLeu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978650	CV2081766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978680	CV2073238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-7A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978721	CV1886261		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.216G>A (p.Glu72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978725	CV2028614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978780	CV2093838		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-4T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978812	CV1972303		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3921G>T (p.Leu1307=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978841	CV1886275		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1701C>G (p.Ile567Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978857	CV2101428		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.349C>T (p.Pro117Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978862	CV2073247		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3651C>A (p.Arg1217=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155978903	CV2081800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.381G>A (p.Pro127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978905	CV1886278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2851C>T (p.His951Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978913	CV2166893		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.228G>A (p.Gly76=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155978923	CV1886279		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1566+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979007	CV2166898		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979033	CV2028682		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7000G>T (p.Glu2334Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155979126	CV2101486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1832T>C (p.Val611Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979210	CV1886309		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.145G>A (p.Ala49Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979273	CV2132653		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6266C>T (p.Ala2089Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979344	CV2132657		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.518T>C (p.Leu173Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979353	CV2081893		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.879C>G (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979363	CV2093951		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1749G>A (p.Val583=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979420	CV2132662		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13597A>G (p.Ser4533Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979473	CV1882939		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1043A>C (p.Glu348Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979485	CV2028769		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.241-6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979510	CV1882941		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1393G>A (p.Asp465Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979521	CV2101555		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2054C>T (p.Ala685Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979583	CV2157173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2088T>C (p.Ser696=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979614	CV2157177		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.689G>A (p.Trp230Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155979700	CV1882957		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6331C>T (p.Leu2111=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979749	CV1972351		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1435T>C (p.Tyr479His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979769	CV2094044		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.165C>T (p.Asn55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979945	CV2024977		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.606G>T (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155979989	CV2073314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+19A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155980024	CV2101655		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980037	CV2163008		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2853G>A (p.Gln951=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980096	CV2140347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3443A>G (p.Lys1148Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980157	CV2140350		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2674C>T (p.Pro892Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155980188	CV2343433		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.1591C>T (p.Pro531Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	155980322	CV1883019		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1828C>G (p.Leu610Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980391	CV2101734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3832T>C (p.Leu1278=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155980429	CV2090310		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.220dup (p.Thr74fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980452	CV2078247		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.522+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980491	CV2101750		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6155T>C (p.Val2052Ala)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155980533	CV2163048		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1151A>T (p.Asp384Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980580	CV2078261		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+5G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155980676	CV1883052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980738	CV2025130		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3336C>A (p.Asp1112Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155980765	CV2073946		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4028G>A (p.Gly1343Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980854	CV2078311		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.975del (p.Gln325fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980857	CV1883069		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.687A>G (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980860	CV2073951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.463A>T (p.Thr155Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980888	CV2157302		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.508_531del (p.Val170_Gln177del)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155980904	CV1883078		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1274C>T (p.Ala425Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980907	CV2073953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.141C>T (p.Gly47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155980937	CV2163073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1920C>T (p.Ser640=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981004	CV1972421		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.464T>C (p.Leu155Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981012	CV2157315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2987A>T (p.Glu996Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981064	CV2025171		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1399-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981154	CV2163091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1622C>T (p.Thr541Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981174	CV2157331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5274C>T (p.Thr1758=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981193	CV2157333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.677C>G (p.Thr226Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155981222	CV2078373		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896A>G (p.Asp299Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981278	CV2098003		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.748+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981306	CV2090469		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.480A>T (p.Ter160Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981331	CV2025214		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.615G>T (p.Leu205=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981475	CV2140479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5757A>G (p.Gln1919=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155981499	CV2070140		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.21C>G (p.Ser7Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981533	CV2098051		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.263A>G (p.Asn88Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981570	CV1883144		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.312C>G (p.His104Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155981650	CV2090542		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3747C>T (p.Ile1249=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155981658	CV1883150		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.2054G>A (p.Cys685Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981709	CV2163131		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3932G>A (p.Cys1311Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981840	CV2070157		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-11_1499-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981967	CV1883177		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2725G>C (p.Val909Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155981997	CV1972480		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1361C>A (p.Ala454Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982034	CV2163161		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2668del (p.Gln890fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155982061	CV2098141		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2353A>T (p.Ile785Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982072	CV1896753		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1148G>T (p.Arg383Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982095	CV1896755		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.320G>A (p.Arg107Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982100	CV2025339		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2955C>T (p.Arg985=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982165	CV1883194		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2829C>G (p.Leu943=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982170	CV2078548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.63del (p.Ile21fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982175	CV2070172		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155982178	CV1883195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3897C>T (p.Gly1299=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982201	CV2078560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5517T>A (p.Thr1839=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982244	CV1883204		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.359C>G (p.Thr120Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982264	CV2140559		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3019-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982287	CV2140562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.750G>A (p.Ser250=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982336	CV2140565		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6011T>C (p.Val2004Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982358	CV2070181		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1180_1181del (p.Ala394fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982406	CV2163186		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.629G>A (p.Cys210Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982433	CV2070185		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3243C>T (p.Thr1081=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982446	CV2100980		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2360+15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982469	CV2140581		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.383C>A (p.Ser128Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982474	CV2157436		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.27G>A (p.Gly9=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982527	CV2070189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3557A>G (p.Glu1186Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982558	CV2163197		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.707G>A (p.Gly236Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982582	CV1972511		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.288T>C (p.Pro96=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982586	CV2022093		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1937T>C (p.Leu646Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982668	CV2101026		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.370+2T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155982671	CV2070196		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-8G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155982737	CV2101029		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1165-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982812	CV2070202		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.639T>C (p.Asp213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982898	CV2101061		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.341C>G (p.Thr114Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982903	CV2163223		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:28592523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.335T>G (p.Leu112Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155982966	CV2070209		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2588T>C (p.Leu863Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983012	CV2070211		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983052	CV2163230		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.129G>A (p.Thr43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983102	CV2101095		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2295A>T (p.Thr765=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983111	CV2098299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.719T>C (p.Ile240Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983127	CV2163236		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.89T>C (p.Leu30Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983159	CV1896933		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.73G>A (p.Val25Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983240	CV2098326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>C (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983264	CV2098329		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3833C>G (p.Ser1278Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155983276	CV2088996		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1383C>A (p.Ser461=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983477	CV2153652		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12710_12713del (p.Val4237fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983556	CV2153657		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1725T>G (p.Ile575Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983621	CV2101189		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983661	CV2136704		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.234C>T (p.Tyr78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983684	CV2136705		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.803G>A (p.Gly268Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983720	CV2101204		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1110A>C (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983876	CV2094574		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2186-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983885	CV1883817		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155983972	CV2094584		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.568-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984025	CV2163313		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1680T>C (p.Ser560=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984038	CV2153696		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3111A>G (p.Leu1037=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984065	CV2101267		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.356_357del (p.Tyr119fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984079	CV1883834		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.21+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984101	CV1883836		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4947C>G (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155984119	CV2030304		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.608G>A (p.Cys203Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984214	CV2101297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2283C>G (p.Leu761=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984344	CV1883859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1185C>T (p.Asn395=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155984435	CV2030322		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1338T>C (p.Ala446=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984448	CV2101341		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2452G>A (p.Ala818Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984554	CV1907431		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5700G>A (p.Trp1900Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984564	CV2153737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1167G>A (p.Leu389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984734	CV2153750		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984775	CV1883890		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11482C>T (p.Leu3828=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984852	CV2097535		HP:0003131	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012-3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984894	CV2159618		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-5C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155984897	CV2136825		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1761C>T (p.Asp587=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155984976	CV2136829		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.1111G>T (p.Asp371Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155984979	CV2094759		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1300C>T (p.Arg434Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155984988	CV1883915		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1524G>T (p.Met508Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985020	CV2153773		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5455C>T (p.Arg1819Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155985059	CV2030370		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2975C>T (p.Ala992Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155985060	CV2136836		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.471+14T>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155985159	CV2097580		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10765A>G (p.Ile3589Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	155985174	CV2097581		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1541A>G (p.Gln514Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985253	CV2070343		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.339G>A (p.Lys113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985402	CV2030397		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6614G>A (p.Arg2205Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155985413	CV2070353		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4065del (p.Tyr1356fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985418	CV1907568		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1489G>A (p.Ala497Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985438	CV1907570		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2401G>T (p.Ala801Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155985448	CV2097634		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.402C>A (p.Val134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985499	CV2094832		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5355C>T (p.Asn1785=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985540	CV2153816		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1268T>C (p.Leu423Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985629	CV2153824		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4764+7_4764+13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985663	CV2094869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5574-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985767	CV1907635		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-11_853-10insC		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155985787	CV2055992		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-18C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155985818	CV1907640		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-11T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155985822	CV2094897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985863	CV1883987		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878G>A (p.Gly293Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985922	CV2091060		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3363+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155985934	CV2030429		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14364+14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155985985	CV2097739		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1527+8C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155986010	CV2056034		HP:0009919	PMID:11480772|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986094	CV1884005		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5262G>A (p.Lys1754=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986105	CV2091093		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986149	CV1884009		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-5C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986175	CV2108893		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1300A>T (p.Ile434Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986218	CV2056068		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.477T>A (p.Asp159Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986235	CV2056072		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.582C>G (p.Tyr194Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986289	CV1979606		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4398+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986334	CV1979608		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1170C>T (p.Ile390=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986369	CV2056081		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1364del (p.Leu455fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986371	CV2136952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8266G>T (p.Asp2756Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986401	CV1979611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6312G>C (p.Arg2104Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986408	CV2091152		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1450G>T (p.Val484Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986412	CV1907753		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986509	CV2056110		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1386G>A (p.Trp462Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986511	CV2097850		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.501C>T (p.Ala167=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155986530	CV2097851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155986534	CV1979619		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1044A>G (p.Gln348=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986591	CV2136968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12328A>G (p.Thr4110Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986624	CV2070426		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986731	CV2070435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6591G>A (p.Glu2197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986754	CV1907833		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.174G>A (p.Arg58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986894	CV1884079		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986920	CV2159781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986943	CV1903990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.573G>A (p.Pro191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155986958	CV2070447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1454_1462del (p.His485_Gly487del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987089	CV1979650		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155987161	CV2091290		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.407C>T (p.Pro136Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987190	CV2153958		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1775-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987218	CV2091299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1362+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987315	CV2030553		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987343	CV2056228		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3858G>T (p.Arg1286Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987348	CV2091333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987437	CV2056257		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987475	CV2070475		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3897C>T (p.Asn1299=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155987491	CV2137045		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1473C>G (p.Ala491=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987503	CV2159849		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987505	CV2056264		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1059C>T (p.Ser353=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987519	CV2109137		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.534C>T (p.Tyr178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987560	CV2070480		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.607A>C (p.Met203Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987564	CV2153988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1243G>C (p.Ala415Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987577	CV2026706		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.491A>G (p.Tyr164Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987581	CV2137055		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1137C>T (p.Ala379=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987648	CV2153993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1597G>T (p.Ala533Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155987657	CV1979691		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.100C>T (p.Leu34=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987783	CV2026720		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4778-16G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155987802	CV2070495		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2209T>C (p.Cys737Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155987805	CV2091422		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+14C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155987881	CV2150021		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.401_405del (p.Pro134fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987900	CV2150023		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1006C>T (p.Leu336=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987913	CV2150024		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.522G>A (p.Val174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987942	CV2137089		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.976C>T (p.Gln326Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155987968	CV2159882		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.850-7C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	155988012	CV2150032		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988013	CV2105351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.495G>A (p.Pro165=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988097	CV2094255		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988113	CV2150044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.840A>C (p.Ser280=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988234	CV2101805		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2450T>C (p.Ile817Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988264	CV1884193		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.151-19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988308	CV2105407		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3986A>G (p.Lys1329Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155988428	CV2101842		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2004G>A (p.Glu668=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988501	CV2151070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2817+10A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155988511	CV1884219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.444A>G (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988520	CV2070535		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2425C>T (p.Leu809=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988576	CV2094347		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1299T>G (p.Ser433=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988661	CV2159941		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1008C>T (p.His336=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988672	CV2094372		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.3-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988700	CV2105477		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4884C>A (p.Asp1628Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155988736	CV2094386		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1197G>A (p.Met399Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988754	CV2070551		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988780	CV2133402		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1677C>A (p.Thr559=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988798	CV2094399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988855	CV2101888		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.890-20T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155988924	CV2105519		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155988957	CV2151111		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.477-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155989052	CV2159997		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.564C>A (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989082	CV2066712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.759T>C (p.Ile253=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989089	CV2160000		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.448C>T (p.Leu150Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989120	CV2053098		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.154T>C (p.Ser52Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989310	CV2133500		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989402	CV2090646		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.869C>T (p.Ser290Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155989404	CV2151151		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989417	CV2160031		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2199-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989470	CV1894215		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-11A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989537	CV2053172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2710A>T (p.Ser904Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989636	CV2133555		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2328C>T (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989641	CV2101957		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.39C>G (p.Ile13Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989672	CV2101958		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.398G>A (p.Cys133Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989704	CV2105660		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.486-14A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155989705	CV2053193		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2778del (p.Arg927fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155989801	CV2170424		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1821_1824dup (p.Ala609fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990042	CV2026901		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2428C>G (p.Leu810Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155990045	CV2151217		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1139G>A (p.Gly380Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155990083	CV1894266		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1138C>G (p.Leu380Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990086	CV1770731		HP:0100615	PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3396dup (p.Thr1133fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155990197	CV2116081		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1107G>A (p.Ser369=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990236	CV2151234		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.194G>C (p.Arg65Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990296	CV2116097		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3741C>G (p.Ser1247=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990514	CV2095439		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2907+19G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155990593	CV1894306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1197C>T (p.Gly399=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990641	CV2160794		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.347T>G (p.Phe116Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990663	CV2133732		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1284+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990788	CV2049520		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.243A>C (p.Glu81Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990842	CV2095458		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3025G>A (p.Val1009Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990872	CV2026953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1063G>A (p.Val355Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990909	CV1894329		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+15C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155990914	CV1990493		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.661C>G (p.Pro221Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155990952	CV2049552		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3906C>T (p.Ile1302=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155990981	CV2095469		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.804A>G (p.Glu268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991009	CV2049562		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.604A>G (p.Met202Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155991321	CV2026992		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3112G>T (p.Gly1038Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991327	CV1894368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6455G>A (p.Gly2152Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991363	CV2095495		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4717A>G (p.Ile1573Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155991406	CV2095497		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991420	CV1990514		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4933A>T (p.Lys1645Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155991435	CV2147576		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.882T>C (p.His294=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991448	CV2160855		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.331C>T (p.Leu111=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991466	CV2095500		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991470	CV2066832		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.45C>G (p.Phe15Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991522	CV2160858		HP:0004808	PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.422C>A (p.Ser141Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	155991524	CV2049661		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.250G>T (p.Val84Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991566	CV1990524		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.551C>A (p.Thr184Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991617	CV2095509		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4206G>A (p.Leu1402=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991763	CV2147607		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2737G>T (p.Glu913Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155991801	CV2160888		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1234A>G (p.Lys412Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991868	CV2027032		HP:0012108	PMID:27620379|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.161T>A (p.Leu54Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991874	CV2147615		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1716+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991894	CV2147617		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.678A>C (p.Gly226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991950	CV2049727		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3697C>T (p.Leu1233=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155991957	CV2160900		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992048	CV2171260		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11687-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992069	CV2147638		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2425G>C (p.Glu809Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992094	CV2149136		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3901_3903del (p.Leu1301del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155992130	CV2049753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1899+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992197	CV2147653		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.768G>A (p.Arg256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992252	CV1894447		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992309	CV2147659		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.999+17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992314	CV2145424		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992425	CV2027085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2414A>G (p.Tyr805Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992485	CV1990572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5160G>C (p.Leu1720=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992539	CV2171298		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.269A>G (p.Glu90Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992584	CV2049829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2571-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992639	CV2145480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6991G>T (p.Ala2331Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155992649	CV2063830		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-14C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155992752	CV1894491		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992765	CV2145523		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992795	CV2095573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13422C>T (p.Cys4474=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992815	CV1894494		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.187C>G (p.Pro63Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155992828	CV2171332		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.257T>A (p.Met86Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155992882	CV2171338		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.21G>C (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155992997	CV2112708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1026A>G (p.Pro342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993015	CV2049905		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2120T>C (p.Leu707Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993018	CV1894517		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.189dup (p.Val64fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155993043	CV1990597		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1503T>G (p.Ser501=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993044	CV1894518		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.768C>T (p.Tyr256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993111	CV2049917		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2841dup (p.Ser948fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993132	CV2049918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7284G>A (p.Lys2428=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155993172	CV1894531		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.77+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993175	CV2023398		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.824G>T (p.Arg275Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993199	CV2147738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11402A>G (p.Asp3801Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993218	CV2049928		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5748G>A (p.Glu1916=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993231	CV2049929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+8_921+15dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993232	CV2063865		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.281G>A (p.Cys94Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993280	CV1894538		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4355G>T (p.Ser1452Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993282	CV2125966		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>A (p.Gln1628Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155993302	CV2125967		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2092A>C (p.Lys698Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155993363	CV2147749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2751G>A (p.Lys917=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993373	CV2059813		HP:0007971	PMID:15959809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.568C>T (p.Gln190Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993451	CV2147761		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993498	CV2147763		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993518	CV2147765		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993575	CV1990633		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4164G>A (p.Glu1388=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993600	CV2063889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1585G>A (p.Ala529Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993669	CV1890693		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2583T>C (p.His861=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993766	CV2147780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1836T>A (p.Asp612Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993860	CV1990653		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.535C>G (p.Gln179Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993881	CV2059893		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.986G>A (p.Cys329Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993919	CV2063908		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.174T>C (p.Asp58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993951	CV2063910		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8623T>C (p.Leu2875=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993983	CV2063912		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1207C>G (p.Gln403Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155993997	CV2095640		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1407C>T (p.Ser469=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994030	CV2147806		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2736G>T (p.Met912Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155994052	CV2112900		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1882A>G (p.Thr628Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	155994082	CV2171440		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1083+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994101	CV2095647		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1799C>T (p.Ser600Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994163	CV2063928		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1912G>T (p.Ala638Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994199	CV2023474		HP:0003131	PMID:16199547|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994418	CV2112968		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994433	CV2063940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5225A>G (p.Lys1742Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155994448	CV2095665		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2722C>T (p.Pro908Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994458	CV1879345		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1069_*2del (p.Cys357fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994483	CV2147848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994501	CV2147851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1617C>T (p.Ser539=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994643	CV2063952		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.889G>C (p.Val297Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994692	CV2060053		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.318A>G (p.Ala106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994703	CV1879405		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3396T>C (p.Pro1132=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994704	CV2063955		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2794G>T (p.Asp932Tyr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155994737	CV1986823		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994778	CV2109157		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.755C>T (p.Ser252Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994867	CV2095687		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2001C>T (p.Asp667=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994890	CV2147882		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-37C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994920	CV2109190		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.460G>A (p.Val154Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155994963	CV2063968		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2058C>T (p.Ile686=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155994996	CV2171513		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3355G>A (p.Ala1119Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155995058	CV2060113		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-8G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	155995061	CV2095700		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.995T>C (p.Met332Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995139	CV2023564		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2934C>A (p.Thr978=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995266	CV2109249		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2576C>G (p.Ala859Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995273	CV1875635		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11865T>C (p.His3955=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995350	CV2122542		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1487G>A (p.Gly496Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995483	CV2171547		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2759T>C (p.Ile920Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995514	CV2023594		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9409C>G (p.Gln3137Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995597	CV2064003		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3315G>C (p.Arg1105=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155995644	CV2095738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.864A>G (p.Glu288=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995844	CV2156479		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6576A>G (p.Ser2192=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155995887	CV2171589		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1748C>T (p.Pro583Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996023	CV2034953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.765C>G (p.Asp255Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996101	CV2171599		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.946G>T (p.Val316Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996128	CV2034959		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2136T>C (p.Asp712=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155996297	CV2122599		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.8A>G (p.Glu3Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996313	CV2045268		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2174G>A (p.Arg725His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155996330	CV2045269		HP:0100950	PMID:14630990|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2000+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996367	CV2064058		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2922C>T (p.Ser974=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996408	CV2152723		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1775G>A (p.Gly592Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996444	CV2152728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4218G>C (p.Gly1406=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996461	CV2064065		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1736A>G (p.Lys579Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996559	CV2056537		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1615T>C (p.Leu539=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996601	CV2122617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.573C>T (p.Ile191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996710	CV2064078		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2661-12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996802	CV1875937		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.438C>T (p.Val146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996820	CV2122631		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.426C>T (p.Val142=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996838	CV2091958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.674A>G (p.His225Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996915	CV2045303		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1279G>A (p.Val427Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155996988	CV1875972		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2346C>A (p.Ile782=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997050	CV2171661		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2725G>T (p.Val909Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	155997061	CV2056637		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3659A>C (p.Asp1220Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997110	CV2045315		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997115	CV2056643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5178A>C (p.Thr1726=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997133	CV2168769		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.56C>G (p.Thr19Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155997269	CV2045323		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997368	CV2091988		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1254G>C (p.Leu418Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997523	CV1872531		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997600	CV2092003		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997605	CV2122674		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2318T>C (p.Ile773Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997635	CV2122675		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1644-16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997684	CV2057243		HP:6000215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.438+4A>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155997793	CV1872552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.466G>A (p.Val156Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997879	CV2092018		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.695C>T (p.Thr232Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997931	CV2168845		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.322+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997934	CV2092025		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1159G>A (p.Gly387Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155997951	CV2092026		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.222+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998025	CV1872576		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3492T>C (p.Pro1164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998096	CV2092034		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4149C>T (p.Asp1383=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155998164	CV1872587		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.197C>T (p.Pro66Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998247	CV2167874		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3808G>A (p.Glu1270Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998321	CV2153018		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.952G>C (p.Val318Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998447	CV2057285		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.924C>T (p.Ala308=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998691	CV2045417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.393+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998728	CV2092072		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5147T>C (p.Leu1716Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998741	CV2057297		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:14755725|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:31254430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2025+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998973	CV2153123		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11227C>T (p.Pro3743Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155998985	CV2122752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1530_1532del (p.Glu510_Asn511delinsAsp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999034	CV2092096		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1179T>C (p.Phe393=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	155999036	CV1872666		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3451G>A (p.Ala1151Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999074	CV2168945		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+17C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155999142	CV2092101		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999165	CV2092102		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.493C>G (p.Gln165Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999211	CV2106657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.514C>T (p.Pro172Ser)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	155999244	CV2149200		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1731C>T (p.Val577=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999275	CV2149207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.633G>A (p.Gly211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999346	CV1872693		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1208A>G (p.Tyr403Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999379	CV2092114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1533C>G (p.Asp511Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999480	CV2074532		HP:6000215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1045G>C (p.Val349Leu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155999518	CV1872713		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.608-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999523	CV2149233		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.482+3A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	155999525	CV2057345		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.353G>C (p.Arg118Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999615	CV2074542		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.895G>A (p.Ala299Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999731	CV2149259		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.253A>T (p.Ile85Phe)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	155999771	CV2045483		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1425G>T (p.Ala475=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999819	CV2122797		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1384+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999843	CV2045487		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2660T>A (p.Leu887Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999845	CV2122798		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.648C>T (p.Ala216=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999878	CV2057367		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.503T>A (p.Ile168Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999880	CV2092145		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1470T>C (p.Pro490=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999940	CV2122807		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+15G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	155999970	CV2045496		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1220A>G (p.Lys407Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000090	CV2159374		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1117+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000254	CV2045518		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.88C>A (p.Pro30Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000336	CV2092173		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2280G>T (p.Val760=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000376	CV2149391		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.502del (p.Trp168fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156000414	CV1872797		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.412G>A (p.Glu138Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000468	CV2168069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.195-4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000480	CV1872806		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.964G>C (p.Val322Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000523	CV2106727		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+17C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156000529	CV2122839		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1901C>T (p.Ser634Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000547	CV1872811		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000551	CV2168081		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1571A>T (p.Glu524Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000552	CV2122840		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3417G>A (p.Pro1139=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000646	CV2168085		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1389G>T (p.Leu463=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000658	CV2149468		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.768A>T (p.Ala256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000665	CV2106738		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1188A>C (p.Ala396=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000767	CV2122852		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1177T>C (p.Cys393Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000775	CV2106743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.270+8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156000900	CV2106752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000901	CV2057422		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2322G>C (p.Glu774Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000923	CV2074614		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.736G>A (p.Ala246Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156000937	CV1872850		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-19T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156001107	CV2168122		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.98G>A (p.Gly33Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001137	CV2045569		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1654C>G (p.Leu552Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001170	CV2057436		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.265G>A (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001207	CV1987185		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.381A>G (p.Lys127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001233	CV2045575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7282_7284dup (p.Lys2428_Tyr2429insLys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156001241	CV2057442		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1087G>T (p.Gly363Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001277	CV2122880		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.912C>T (p.Ser304=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001317	CV1987191		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.876+12dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001332	CV2159599		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6180C>T (p.Arg2060=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156001352	CV2045583		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2506+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001357	CV1872889		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1841A>C (p.Glu614Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001420	CV2106781		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001577	CV2106793		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.454C>A (p.Gln152Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001598	CV1872915		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.954G>A (p.Lys318=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156001628	CV1872917		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6345C>T (p.Gly2115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001643	CV2168166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2910G>A (p.Leu970=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001672	CV2057470		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1833C>T (p.Val611=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001762	CV2103372		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3582G>A (p.Ser1194=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001785	CV1987847		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1243-11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001819	CV2119049		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.77-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001950	CV1872956		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2170C>T (p.Leu724Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156001952	CV2106814		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2205G>A (p.Val735=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002000	CV2057496		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.713C>T (p.Thr238Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002017	CV2145978		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.30C>A (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002041	CV2179148		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.93C>G (p.Phe31Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002052	CV1869508		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.116A>G (p.Tyr39Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002203	CV2106833		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3018+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002230	CV2119072		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1360A>G (p.Ile454Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002252	CV2119073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2548+19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002260	CV2106836		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2938C>T (p.Pro980Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002408	CV2179179		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.194G>A (p.Gly65Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002412	CV2074707		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.303C>T (p.Phe101=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156002632	CV2045660		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.213C>A (p.Gly71=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156002639	CV2074723		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002641	CV2170248		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.608G>A (p.Gly203Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002653	CV2119094		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2293T>C (p.Phe765Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002723	CV1869573		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.583C>G (p.Arg195Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002725	CV2074727		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-13_531-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002782	CV2074729		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1661T>A (p.Met554Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002837	CV2170275		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.135A>G (p.Gln45=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156002854	CV2057560		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1333T>C (p.Phe445Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002866	CV2170276		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2764C>A (p.Gln922Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002913	CV1869595		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-20_1541-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002961	CV2014845		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.539del (p.Gln180fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002962	CV2170307		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.623A>C (p.Asp208Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156002973	CV2057566		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1564A>C (p.Asn522His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003028	CV2170316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7512G>T (p.Val2504=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003050	CV2057570		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5557C>T (p.Gln1853Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156003164	CV2119122		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2179A>G (p.Thr727Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156003228	CV2074755		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1016T>A (p.Val339Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003263	CV1987968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1317C>T (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003303	CV2170363		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1194G>C (p.Arg398Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003319	CV2170370		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-5T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156003348	CV2074762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4867C>T (p.Leu1623=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156003360	CV2106901		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.562-15T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156003372	CV2074763		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5163del (p.Ala1723fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003378	CV2106902		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2470T>C (p.Ser824Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003393	CV2103470		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4950T>C (p.Asp1650=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156003412	CV2014872		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1033-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003438	CV1869636		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.13C>T (p.Arg5Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003535	CV1895809		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.51C>A (p.Pro17=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003587	CV2106912		HP:0009806	PMID:18473191|PMID:23150186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.85G>A (p.Gly29Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	156003591	CV2179277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1071C>A (p.Asp357Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003600	CV2119149		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2281del (p.Gln761fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003617	CV2041808		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1391-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003654	CV2041811		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.375_378del (p.Thr125_Leu126insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156003712	CV2041815		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2663G>A (p.Arg888Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003723	CV1988006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+18T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156003747	CV2103492		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1359C>G (p.Ala453=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003766	CV2064627		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.47G>T (p.Arg16Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003790	CV1869664		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6164A>G (p.Gln2055Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003827	CV2166545		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003903	CV2106931		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.309C>T (p.Ser103=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003915	CV2103500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2733G>C (p.Leu911=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003925	CV2106932		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7250A>G (p.Glu2417Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003945	CV2106933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.431C>T (p.Thr144Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003960	CV1869679		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1697A>G (p.His566Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156003989	CV1906171		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004005	CV1869681		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7189-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004029	CV2130322		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.258C>T (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004061	CV1906190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1169+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004072	CV1869691		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1004C>G (p.Pro335Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004078	CV2166571		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.849C>T (p.Phe283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004155	CV2064664		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1488G>T (p.Leu496=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004227	CV1906215		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.759+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004242	CV1988043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11406T>C (p.Gly3802=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004256	CV2057646		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.90C>G (p.Ala30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004280	CV2166610		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1020T>A (p.Asp340Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004285	CV2103524		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2667G>A (p.Lys889=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156004328	CV2064680		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.79C>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004332	CV2057651		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004435	CV2106962		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13017C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004578	CV2054228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3634C>A (p.Leu1212Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004585	CV2014951		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.70C>T (p.Gln24Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004655	CV1906288		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004666	CV1984202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2682A>G (p.Ile894Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004693	CV1984208		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1162A>C (p.Met388Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004705	CV2041867		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2238G>A (p.Met746Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004707	CV1906299		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1569C>G (p.Asn523Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004747	CV2166701		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1626C>A (p.Leu542=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004753	CV2179380		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1204G>A (p.Ala402Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004787	CV2054241		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004818	CV2166711		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1662G>T (p.Gly554=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004833	CV2014962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.168C>T (p.Cys56=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004918	CV2099673		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6783C>T (p.Ala2261=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004959	CV2179398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2582T>C (p.Val861Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004962	CV1984251		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.22C>G (p.His8Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156004976	CV2127334		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005063	CV2054257		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2877C>T (p.His959=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005159	CV2126530		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.980G>A (p.Arg327His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005160	CV2127346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1732+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005227	CV1984307		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1108A>G (p.Ser370Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005342	CV2127358		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.282A>G (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005407	CV2166816		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.121A>G (p.Ile41Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005440	CV2099709		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.16A>G (p.Ser6Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005486	CV2099711		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2423G>A (p.Arg808Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005528	CV2041913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.40C>T (p.Pro14Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005559	CV2127371		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12816C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005693	CV1873805		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156005714	CV2099725		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.77_143+140del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005718	CV1906482		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1992C>T (p.Cys664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005729	CV2127380		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23283745|PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-2A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156005763	CV1984420		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.979G>A (p.Ala327Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005833	CV2099733		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2758C>A (p.His920Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005867	CV1906508		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2760T>C (p.Cys920=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005873	CV1984438		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.124del (p.Gln42fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156005909	CV1984456		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1314G>C (p.Trp438Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005915	CV2099736		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1395C>T (p.Ala465=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005930	CV1870375		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.65T>C (p.Val22Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156005966	CV2015027		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1567-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006040	CV2064831		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.78C>A (p.Arg26=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006072	CV2046126		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3820A>G (p.Lys1274Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006146	CV2165156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1831G>C (p.Asp611His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006183	CV1870400		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3745-12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156006204	CV1902689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10683T>C (p.Asp3561=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006221	CV1870402		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10889-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006282	CV2162947		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3011A>T (p.Asp1004Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006315	CV1902706		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.557+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006359	CV2162954		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1575A>G (p.Leu525=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006397	CV2015055		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1254A>G (p.Thr418=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006413	CV2041972		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.330C>T (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006422	CV2127422		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.386C>G (p.Pro129Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006441	CV2165177		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1430-20del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006476	CV2054346		HP:0000668	PMID:14571272|PMID:19429910|PMID:28492532|PMID:28910570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006476	CV2054346		HP:0001592	PMID:14571272|PMID:19429910|PMID:28492532|PMID:28910570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006507	CV2162980		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.22A>G (p.Lys8Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006552	CV2064879		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2029G>A (p.Glu677Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006630	CV1870438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4891T>C (p.Leu1631=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006632	CV1984559		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1104C>G (p.Arg368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006636	CV2054355		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4069C>T (p.Gln1357Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156006642	CV2162999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.90C>T (p.Cys30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006679	CV1902768		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1174G>A (p.Gly392Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006695	CV2054358		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2285_2300dup (p.Ala768fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156006697	CV1902775		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8406T>C (p.Asp2802=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006806	CV1902796		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3324T>C (p.Ala1108=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006826	CV1902797		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.679A>G (p.Ile227Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006854	CV1902803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1570-12A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006863	CV2015081		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.390G>T (p.Val130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006868	CV2042347		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4453G>A (p.Val1485Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006886	CV2042350		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2733C>T (p.Ser911=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156006925	CV2099799		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.751C>T (p.His251Tyr)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156006984	CV2163056		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-20G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156007097	CV2064927		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2800T>C (p.Phe934Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007265	CV1870495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5134G>A (p.Val1712Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007278	CV2015107		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1219G>A (p.Gly407Ser)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156007307	CV2015108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7587C>T (p.Thr2529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007308	CV2035805		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156007322	CV2127469		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.75A>G (p.Arg25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007449	CV2015117		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.114G>A (p.Lys38=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007471	CV2015118		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007544	CV2126660		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2159dup (p.Pro721_Glu722insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007554	CV2046150		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007575	CV2099834		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1094G>A (p.Arg365His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007624	CV2046157		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2859G>A (p.Pro953=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156007628	CV2015127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.91+7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007637	CV2046158		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2853+18C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156007638	CV2064975		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1639C>A (p.Pro547Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007658	CV2163246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1676T>C (p.Leu559Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007708	CV2126671		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007820	CV2042510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3047-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007892	CV2127498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3572A>G (p.Gln1191Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156007912	CV1981335		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1606-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007918	CV2046200		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.868G>A (p.Val290Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007918	CV2046200		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.868G>A (p.Val290Ile)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156007922	CV2099854		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.462G>A (p.Glu154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156007979	CV2127502		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3571-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008091	CV2163358		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156008169	CV2046296		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.597G>A (p.Gln199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008170	CV2159609		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1423C>T (p.Leu475Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008201	CV2099871		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.709-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008223	CV2015163		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1573C>T (p.Pro525Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008284	CV2054447		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+7A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156008298	CV2159637		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2673_2675dup (p.Leu892_Thr893insLeu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008388	CV2046329		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1983C>T (p.Phe661=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008389	CV2175715		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1721_1730+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008401	CV2042640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12315T>G (p.Thr4105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008406	CV2175716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008425	CV2019953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3592G>A (p.Gly1198Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008480	CV2126713		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2320C>T (p.Leu774Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008482	CV2046346		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1254C>T (p.Tyr418=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008488	CV2034779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5517G>A (p.Glu1839=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156008511	CV2083072		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2544C>T (p.Tyr848=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008522	CV1870625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2794-15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008528	CV2038778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6875T>C (p.Leu2292Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008538	CV2019970		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.94G>C (p.Glu32Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008574	CV2175732		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008578	CV2034809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2080C>G (p.Leu694Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008604	CV2046371		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1753T>C (p.Ser585Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008621	CV1989543		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008628	CV2083094		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.704-12C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156008641	CV2034819		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1915G>A (p.Gly639Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008722	CV1870647		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008752	CV2034859		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.641+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156008794	CV2011322		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3714C>G (p.His1238Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008808	CV2011324		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.302G>A (p.Gly101Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008833	CV2159797		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.753A>G (p.Pro251=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008846	CV2046426		HP:0001657	PMID:24981977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10354T>G (p.Ser3452Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008849	CV1870655		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.211A>G (p.Ser71Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008852	CV2126739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3767T>G (p.Met1256Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008862	CV2011327		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.378A>G (p.Thr126=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008865	CV2126740		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1556G>A (p.Ser519Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008874	CV2175771		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008875	CV2046430		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.579del (p.Met193fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008878	CV2083140		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131G>T (p.Gly44Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008882	CV2034885		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+19C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008891	CV2175773		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.230G>T (p.Arg77Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156008902	CV2020022		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1491G>C (p.Val497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009009	CV1870677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.606C>T (p.Asp202=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009015	CV2034926		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2094+10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009038	CV1870679		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.768G>C (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009049	CV2011340		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1231C>A (p.His411Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009060	CV2175790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1623C>T (p.Gly541=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009072	CV2124455		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1281C>G (p.Ile427Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009073	CV1870682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8583T>C (p.Tyr2861=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009079	CV2175791		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.108C>G (p.Ser36Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009103	CV1981581		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009121	CV2099937		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2101A>T (p.Thr701Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	156009134	CV2075397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2563-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009191	CV2051309		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1495del (p.Asp499fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156009207	CV2099941		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2052C>G (p.Ile684Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009251	CV1989606		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.72T>C (p.Tyr24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009259	CV2075414		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1048G>C (p.Gly350Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009281	CV2159872		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.140T>G (p.Leu47Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009360	CV2124471		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1897C>G (p.Leu633Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009365	CV2099951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1430-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009382	CV1991559		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1357A>C (p.Lys453Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009397	CV2175824		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009409	CV2011367		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.79-4A>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156009421	CV2020155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2427C>G (p.Asn809Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156009446	CV2099955		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.662A>G (p.Tyr221Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009471	CV2083261		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009488	CV2099957		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10949del (p.Ser3649_Leu3650insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009516	CV2045351		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135091.2(MUC15):c.*1281C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009521	CV2126784		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1213T>C (p.Tyr405His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009550	CV2083278		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1012-19A>T		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156009551	CV2038965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3819C>G (p.Phe1273Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009568	CV2124486		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.978C>T (p.Val326=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009603	CV2038973		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11575C>T (p.Arg3859Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009609	CV1870738		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3991C>A (p.His1331Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009625	CV2038979		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009655	CV2175854		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1803C>T (p.Pro601=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009670	CV2175855		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.316C>A (p.Leu106Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009672	CV2099968		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030665.4(RAI1):c.3407C>T (p.Thr1136Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156009704	CV2011384		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1652G>A (p.Ser551Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009725	CV2159965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1151dup (p.Leu385fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009734	CV2042749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.582C>T (p.Pro194=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009758	CV2011388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1382G>A (p.Gly461Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009781	CV2099978		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+32_54+33insTG		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009804	CV2099979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1189C>G (p.Leu397Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009827	CV2159973		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.168G>T (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009838	CV1870762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+16T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156009883	CV1870765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009893	CV2175880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3639C>T (p.Ser1213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009934	CV2175884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1030T>C (p.Tyr344His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009942	CV2099991		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5871C>T (p.His1957=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009970	CV2039035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.552G>T (p.Glu184Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009976	CV2020274		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.603A>G (p.Ser201=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156009985	CV2042796		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.965_966del (p.Gly322fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010000	CV2042810		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6632G>A (p.Gly2211Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156010002	CV2099995		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.313G>A (p.Gly105Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010003	CV2045459		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.448G>A (p.Glu150Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010018	CV2051360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.121C>A (p.Arg41Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010027	CV2172113		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2604_2607del (p.Pro870fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010041	CV2099997		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1989C>T (p.Arg663=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010062	CV2172121		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429G>A (p.Gly477Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010063	CV2079530		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3832del (p.Val1278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010107	CV2039061		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1655C>T (p.Ser552Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010128	CV2126828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6422A>G (p.Asn2141Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010147	CV1989687		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1323T>G (p.Ile441Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010148	CV2051369		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.745A>G (p.Thr249Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010161	CV2042844		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6986+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010184	CV2039073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7357G>A (p.Val2453Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010195	CV2079557		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2462-18_2462-17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010221	CV2100008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1615A>G (p.Ile539Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010250	CV2020334		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.6G>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010287	CV2124533		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1441G>A (p.Val481Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010304	CV2039103		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.917T>C (p.Ile306Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156010309	CV2042874		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2818C>T (p.Arg940Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010323	CV2042877		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1654T>C (p.Cys552Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010331	CV2170413		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.50A>C (p.Tyr17Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010353	CV2045515		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1094T>C (p.Leu365Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010411	CV2079597		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.397-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010515	CV2051390		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6831C>A (p.Thr2277=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156010529	CV2045559		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010549	CV2124552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.364-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010612	CV2051396		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2182G>T (p.Gly728Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010614	CV2100036		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156010800	CV1989758		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.156C>T (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010821	CV1989759		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.843C>T (p.Ser281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010843	CV2042990		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6223C>G (p.Leu2075Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156010851	CV2126877		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2709C>T (p.Asp903=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010871	CV2126878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.164C>T (p.Pro55Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156010920	CV2170604		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11117G>A (p.Cys3706Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010926	CV2124578		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4294C>T (p.Leu1432=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156010949	CV2170609		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.767A>G (p.Lys256Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011023	CV1991894		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4773A>G (p.Arg1591=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011095	CV2100073		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011101	CV1880440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2247A>T (p.Ser749=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011109	CV2172222		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7134G>A (p.Met2378Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011139	CV2124594		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3601C>T (p.Pro1201Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156011153	CV2100076		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2193C>T (p.Asp731=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011211	CV2043078		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.43C>G (p.Leu15Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011233	CV2096208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.426T>C (p.Thr142=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011240	CV1985921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.624T>C (p.Phe208=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011264	CV2035494		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.159C>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011276	CV2172238		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.517+5C>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156011276	CV2172238		HP:0000548	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.517+5C>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	156011278	CV2124606		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3255G>T (p.Arg1085Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011286	CV2011484		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2033C>G (p.Thr678Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011294	CV2124607		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-16G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156011364	CV2079804		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:32342326|PMID:34117373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011543	CV2079839		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.732C>A (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011548	CV1880492		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4099C>T (p.Leu1367=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156011564	CV2124625		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.461C>T (p.Ala154Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011579	CV2124626		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.939C>A (p.His313Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156011585	CV2075646		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1540+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011602	CV2075648		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5499T>C (p.Tyr1833=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156011635	CV2096236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.786C>A (p.Gly262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011640	CV2075657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1661T>A (p.Leu554Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011710	CV2035563		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.479T>C (p.Ile160Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011711	CV2039288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3396G>A (p.Gln1132=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011731	CV2011516		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.857C>T (p.Ser286Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011764	CV2039311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.391T>C (p.Ser131Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011807	CV1880519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2219G>T (p.Gly740Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011826	CV2039324		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.1002G>A (p.Thr334=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011828	CV2051475		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011850	CV2075677		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.12+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011906	CV2035606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.776C>T (p.Ala259Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156011943	CV2172304		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.25+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012021	CV2137279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012041	CV2051488		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.116T>G (p.Ile39Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012058	CV2051489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9359-16dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012124	CV2042021		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.290A>G (p.Asp97Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012131	CV2124667		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012231	CV2172334		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012253	CV2096280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3682G>A (p.Val1228Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012276	CV2039411		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.449_450del (p.Lys150fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012321	CV2035658		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.568C>T (p.His190Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156012377	CV2137350		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.163G>C (p.Asp55His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012378	CV2124690		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.792-13dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012400	CV1880580		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2999A>G (p.Asn1000Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012411	CV2035687		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1482G>T (p.Val494=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012487	CV2035709		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10026A>C (p.Ala3342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012493	CV1880592		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1284G>A (p.Met428Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012522	CV2122996		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012528	CV2008926		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1084G>A (p.Glu362Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012531	CV2051517		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3011A>T (p.Glu1004Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012568	CV2071907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.260A>G (p.Gln87Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012571	CV1880597		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1326C>T (p.Ser442=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012573	CV2137390		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012591	CV1880599		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1671+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012647	CV2124708		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012664	CV2124709		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1857G>A (p.Val619=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012677	CV1880610		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2727C>A (p.Ile909=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012682	CV2042103		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1162G>A (p.Val388Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012695	CV2071922		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.405A>G (p.Thr135=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012718	CV2103741		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3129T>C (p.Ser1043=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012720	CV2123009		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.163C>A (p.Pro55Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012823	CV2008947		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1440A>C (p.Pro480=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012856	CV1988385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012863	CV2123020		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012884	CV2042173		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1100G>T (p.Gly367Val)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156012886	CV2123021		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3598A>G (p.Ser1200Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012887	CV2051542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3096G>A (p.Lys1032=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012899	CV1880638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012903	CV2008951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.287C>A (p.Ser96Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012923	CV2008952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8160+17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012970	CV1880641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2475A>G (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012971	CV2124734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1680G>A (p.Gln560=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156012998	CV2124736		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2984C>A (p.Ser995Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013054	CV2051556		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.9C>G (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013072	CV2177203		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.993A>G (p.Leu331=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013091	CV2051558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3181C>T (p.Leu1061=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013101	CV1916465		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.63C>G (p.Ser21Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013105	CV2039606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.280C>T (p.Leu94Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013127	CV2121203		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013178	CV2177208		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+15_2562+27del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013216	CV2051566		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.155T>G (p.Leu52Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013285	CV2071987		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1036G>T (p.Ala346Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013300	CV2046228		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1362G>A (p.Gln454=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013335	CV2046231		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.907-19A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013402	CV2121222		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:33981581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1172T>G (p.Phe391Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013431	CV2046247		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1275+14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013471	CV2123060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2947A>G (p.Ile983Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013505	CV2133800		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1467C>A (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013531	CV2076395		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.127T>C (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013560	CV2076399		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.669C>T (p.Tyr223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013584	CV2072021		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1094G>C (p.Gly365Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013601	CV1912581		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4567C>T (p.Arg1523Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013620	CV2051593		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013646	CV2103837		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1678G>A (p.Ala560Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013657	CV1986144		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156013660	CV2072026		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:23099195|PMID:28492532|PMID:9090528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.827_838+25del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013663	CV2038443		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+18T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156013714	CV2121246		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2298G>A (p.Glu766=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013734	CV2046310		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4494G>A (p.Leu1498=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013760	CV2103848		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013825	CV2076447		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.714+2T>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156013883	CV2035967		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10900C>T (p.Gln3634Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156013889	CV2051610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1391-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013891	CV2072054		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.897C>T (p.Ala299=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013907	CV2072055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3066C>T (p.His1022=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156013931	CV2009022		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013951	CV2121261		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1018G>A (p.Ala340Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013955	CV2177284		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.702dup (p.Ala235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013978	CV2177285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6063C>T (p.Ser2021=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156013999	CV2035982		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1843C>G (p.Leu615Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014008	CV2013330		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2107C>T (p.Leu703=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156014040	CV2103876		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1225G>A (p.Val409Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014079	CV2072073		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.597del (p.Ser199fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014094	CV2036004		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2408T>A (p.Ile803Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014103	CV2051622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>C (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014106	CV2009033		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1654C>A (p.Leu552Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156014119	CV2076505		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.729G>A (p.Arg243=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014148	CV2038543		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1925G>A (p.Trp642Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156014151	CV2072084		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.534T>C (p.Arg178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014182	CV2123108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.607-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014197	CV1986193		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:33670307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4387C>T (p.Arg1463Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156014200	CV2121277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1213C>T (p.His405Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014249	CV2038560		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.59G>A (p.Arg20His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156014263	CV2036044		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014313	CV2072099		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.906G>A (p.Lys302=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014326	CV1986213		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.654G>A (p.Leu218=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014372	CV1876920		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1264C>A (p.Gln422Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014468	CV2046475		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1247C>T (p.Thr416Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014484	CV2123132		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.835C>G (p.Arg279Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014496	CV1876937		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5608G>A (p.Val1870Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014525	CV2038605		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5899A>G (p.Thr1967Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156014540	CV2036112		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2012G>A (p.Gly671Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014589	CV1876946		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.683G>A (p.Arg228Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014681	CV2120463		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2622T>C (p.Asp874=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014699	CV1876956		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.609C>A (p.Ala203=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014700	CV2103938		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1459C>T (p.Pro487Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014709	CV2061541		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2361+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014711	CV2121308		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2907A>G (p.Ala969=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014718	CV1876957		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.171G>A (p.Thr57=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156014726	CV2061542		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1819G>C (p.Val607Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014824	CV2013461		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12799G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014878	CV2036168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1667A>G (p.Gln556Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014917	CV1885102		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.117T>A (p.His39Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014954	CV2061554		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.108T>A (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014963	CV2036201		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-18C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156014966	CV2038718		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.623A>G (p.Asn208Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156014968	CV1912714		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.137C>G (p.Pro46Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156014971	CV1885105		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2906A>G (p.Asn969Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156014985	CV2121326		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4866T>C (p.Thr1622=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015002	CV2038721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1450G>A (p.Gly484Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015012	CV2134098		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1209C>G (p.Phe403Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015058	CV2061561		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.232G>C (p.Val78Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015058	CV2061561		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.232G>C (p.Val78Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015127	CV1912728		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4829-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015193	CV2177408		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1383G>A (p.Val461=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156015197	CV2087015		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30685992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1025C>T (p.Thr342Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015200	CV2010086		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015245	CV2121343		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2319G>A (p.Lys773=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015261	CV2034971		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015268	CV2087031		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1910-27_1910-19del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156015276	CV1885141		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2499G>T (p.Ala833=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015311	CV2034990		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6311A>C (p.Lys2104Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156015318	CV1986295		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.927C>A (p.Arg309=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156015351	CV2121352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.124A>G (p.Thr42Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015398	CV2046582		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1353C>T (p.Gly451=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015412	CV2035009		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.561T>C (p.Asp187=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015523	CV2061591		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:18300272|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2143-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015745	CV2121374		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015825	CV1885198		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5264G>T (p.Arg1755Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156015833	CV1912787		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1874-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015849	CV1885199		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3722A>G (p.Lys1241Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156015874	CV2046660		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6919G>A (p.Glu2307Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156015914	CV2154948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.826A>T (p.Thr276Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015933	CV2154955		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6269A>G (p.Lys2090Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156015959	CV2046674		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.171C>T (p.Gly57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156015969	CV2044041		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1199A>C (p.Tyr400Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016071	CV2009158		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1979G>A (p.Arg660Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016079	CV2154988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.857G>C (p.Gly286Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016116	CV2035170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.788T>G (p.Val263Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016226	CV2083384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5109T>C (p.Cys1703=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156016240	CV2155016		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016244	CV2120564		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1074C>T (p.Asn358=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156016265	CV2035209		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9864T>C (p.Pro3288=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016270	CV2121409		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.783A>T (p.Gly261=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016271	CV2114447		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1475C>G (p.Pro492Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016272	CV2083390		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.744C>G (p.Ala248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016389	CV2114460		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2020dup (p.Gln674fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016406	CV1993294		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.974G>A (p.Gly325Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016448	CV2010339		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1508C>A (p.Ser503Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016473	CV2114472		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2628G>A (p.Ala876=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156016559	CV1885274		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.180G>A (p.Leu60=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016576	CV2083454		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-13T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156016595	CV2114483		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.86A>G (p.Gln29Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156016599	CV2083462		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016636	CV2046844		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1613-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016643	CV1885285		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.613C>T (p.Gln205Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016662	CV1912870		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.582T>C (p.Asn194=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016686	CV2120592		HP:0001976	PMID:22398878|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1395A>C (p.Ter465Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016698	CV1885289		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2194A>G (p.Ile732Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156016750	CV2114500		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.250C>G (p.Arg84Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016752	CV1885297		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156016800	CV1912881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.222G>T (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016807	CV2083496		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1557+20dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016817	CV2155122		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2933T>C (p.Leu978Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016832	CV2155128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33912G>T (p.Val11304=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156016838	CV2177563		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4137+10A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016848	CV1918374		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2278A>G (p.Ser760Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016869	CV2155135		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.383A>C (p.Tyr128Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156016869	CV2155135		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.383A>C (p.Tyr128Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016896	CV1885312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5203G>A (p.Ala1735Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016948	CV2010404		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.159C>G (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016958	CV2061676		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.346G>A (p.Val116Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156016975	CV1918397		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1035G>T (p.Met345Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017009	CV1918403		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2833G>A (p.Asp945Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156017045	CV2035342		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.755G>C (p.Ser252Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017073	CV2019117		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1152A>G (p.Leu384=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017078	CV2010422		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.770T>C (p.Val257Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017083	CV2046916		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2320T>C (p.Trp774Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156017114	CV2114536		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1130-19G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017115	CV2121467		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1100+10del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156017126	CV2121468		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.376T>C (p.Cys126Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017151	CV2044154		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.747C>G (p.Pro249=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017164	CV2035356		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5631C>T (p.Asp1877=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156017199	CV2035359		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017211	CV2177598		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.261C>T (p.Asn87=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017225	CV1885345		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.48G>A (p.Ser16=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017225	CV1885345		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.48G>A (p.Ser16=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156017281	CV1918446		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2806C>T (p.Arg936Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017316	CV1918452		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.487+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017385	CV2120637		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.735G>T (p.Glu245Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156017423	CV2155234		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.436T>G (p.Ter146Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017428	CV2114576		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.209C>A (p.Pro70His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017434	CV2173854		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2231T>C (p.Val744Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017436	CV1885369		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017440	CV2155239		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1829A>G (p.Gln610Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017458	CV2155241		HP:0001657	PMID:18441445|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1921_1923del (p.Ser641del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017481	CV2019141		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.415G>C (p.Glu139Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017514	CV2114583		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2665G>A (p.Gly889Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017529	CV1885377		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11162G>A (p.Gly3721Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017543	CV2114585		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1050C>T (p.Asn350=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017557	CV2061720		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.622+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156017558	CV2114586		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.902C>G (p.Thr301Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017584	CV2114587		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2205C>T (p.Ile735=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017613	CV2173872		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.333C>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156017666	CV2120653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.133G>C (p.Ala45Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017680	CV1909200		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.13G>C (p.Val5Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017682	CV2120654		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1161C>G (p.Thr387=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017826	CV1909218		HP:0001258	PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7128+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017827	CV2045722		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.876G>C (p.Met292Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017846	CV2120667		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1975C>T (p.His659Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017877	CV1885412		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-16A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017890	CV1909225		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.598C>T (p.Pro200Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017944	CV2020455		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3872T>C (p.Ile1291Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156017966	CV2019174		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9353C>T (p.Pro3118Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156017984	CV1885418		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1311T>C (p.Asn437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018043	CV1918601		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.473G>A (p.Arg158His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018157	CV2083752		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.860del (p.Pro287fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018172	CV1885438		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.601C>G (p.Gln201Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018204	CV1909266		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018240	CV2114654		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.398T>C (p.Phe133Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018278	CV2151507		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2730T>C (p.Leu910=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156018294	CV1885449		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.16G>A (p.Ala6Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018316	CV2173936		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.280_281insTGAAG (p.Arg94fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018442	CV2173949		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.332C>T (p.Pro111Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018570	CV2020583		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018587	CV2151571		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3521G>T (p.Cys1174Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018594	CV2046848		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1688C>T (p.Pro563Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156018667	CV2020618		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.434A>C (p.Asn145Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018672	CV2046862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.193G>A (p.Gly65Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018713	CV1882091		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.839-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018842	CV2046881		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.151G>A (p.Ala51Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018945	CV2173993		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3173A>G (p.Gln1058Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156018955	CV1909335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1507A>G (p.Lys503Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019057	CV2020687		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1142A>G (p.Lys381Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019071	CV1914838		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.623-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156019087	CV2141095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.477C>T (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019114	CV2044349		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23233322|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019145	CV2029162		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1968T>C (p.Asp656=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019166	CV1882144		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.518T>G (p.Leu173Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019217	CV2118484		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2493C>T (p.Ser831=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019251	CV1882149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2808T>C (p.Tyr936=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019258	CV2044364		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3696+14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019303	CV1914887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019339	CV2029171		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5691A>G (p.Leu1897=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156019351	CV2174032		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.601T>G (p.Ser201Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019369	CV2110879		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.861G>A (p.Thr287=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019385	CV2046935		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.189C>T (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019404	CV2061833		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1602C>T (p.His534=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019416	CV1914911		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.360G>C (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019420	CV2151727		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.188-14T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156019439	CV2044381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+98C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019449	CV1914918		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*33-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019458	CV2044382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019519	CV1909389		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1363-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019523	CV2044392		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1627C>T (p.Pro543Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019528	CV2366957		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.1267C>T (p.Arg423Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156019558	CV2019271		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1044C>G (p.Ser348Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019560	CV2058859		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.958C>T (p.Leu320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019580	CV1882184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.521C>G (p.Ala174Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019581	CV1914935		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.528G>T (p.Ala176=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019616	CV2174060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10901A>T (p.Gln3634Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019653	CV1909399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4476T>A (p.Val1492=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019728	CV2081355		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1412C>G (p.Ser471Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019782	CV1882200		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2510C>T (p.Ala837Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156019835	CV1909420		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.67C>G (p.Leu23Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019849	CV2058876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4752G>T (p.Arg1584Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156019860	CV2046974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2160T>C (p.Ala720=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156019959	CV2141183		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4061G>A (p.Arg1354Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156019967	CV2081377		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.265C>T (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020001	CV2019295		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4206C>T (p.Asp1402=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020015	CV2019297		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7219_7220del (p.Ser2406_Ile2407insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020024	CV1915012		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.986+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020041	CV2141193		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020047	CV2137553		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.390A>G (p.Ala130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020089	CV2110934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.930T>C (p.Asp310=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020093	CV1915027		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020186	CV2058903		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11335T>A (p.Phe3779Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020191	CV2029226		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.203G>A (p.Gly68Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020205	CV1915044		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.453G>A (p.Lys151=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156020279	CV1909459		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.511C>T (p.Arg171Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020293	CV2141216		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1690G>A (p.Asp564Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156020298	CV2118552		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1327G>A (p.Glu443Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020311	CV2109512		HP:0002145	PMID:26549787|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1223T>C (p.Ile408Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020367	CV2081419		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1224A>G (p.Glu408=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020394	CV2118556		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3539T>C (p.Leu1180Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020428	CV2137615		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.18G>A (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020448	CV2040570		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2479T>G (p.Trp827Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020513	CV2137631		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1268A>G (p.Asn423Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020517	CV2110965		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.572A>T (p.Glu191Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020606	CV2110978		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.964C>T (p.Pro322Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156020644	CV2118572		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.702G>A (p.Thr234=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020679	CV2081448		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.942C>T (p.Tyr314=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020707	CV2043136		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020712	CV1903017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2720A>T (p.Lys907Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020873	CV2043149		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020879	CV2040608		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.628G>A (p.Val210Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156020902	CV2111006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020924	CV2148032		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020933	CV2174186		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.141dup (p.Asp48Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020944	CV2148039		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25445212|PMID:28492532|PMID:32139166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+2T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156020947	CV2043152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1644T>G (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020949	CV2174187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.716A>G (p.Asp239Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020968	CV2148041		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.474del (p.Asp159fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156020986	CV2058940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2179C>T (p.His727Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021009	CV2174197		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.138_141del (p.Asp47fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021039	CV2019358		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2238T>C (p.Asp746=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021083	CV2081492		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1123+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021093	CV2043164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1571A>G (p.Asn524Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021143	CV2082709		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2070C>T (p.Leu690=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021144	CV2081495		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156021158	CV1882326		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1399G>A (p.Ala467Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021170	CV2043169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3142A>G (p.Lys1048Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021186	CV2040641		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021230	CV2118610		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3145_3177del (p.Glu1049_Leu1059del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021253	CV2025424		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.927T>C (p.Tyr309=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156021278	CV2055522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.415A>G (p.Thr139Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021326	CV2043179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7173T>C (p.Val2391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021355	CV2043181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8949G>C (p.Glu2983Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021453	CV1909562		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.751A>G (p.Thr251Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021512	CV2128624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1660C>T (p.Arg554Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021534	CV2019388		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1147C>A (p.Arg383=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021551	CV2082788		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11478C>T (p.Tyr3826=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021557	CV2142756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6994A>G (p.Ile2332Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021559	CV2040672		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2197A>G (p.Met733Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021563	CV2043193		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021572	CV2142761		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021627	CV2019394		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*71_*73dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021636	CV1909579		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6662C>G (p.Pro2221Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156021640	CV2019395		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.214G>C (p.Asp72His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021652	CV2040684		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3996+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021671	CV2141336		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2958del (p.Val987fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156021707	CV1909586		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2396C>G (p.Thr799Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021759	CV1911560		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.945C>T (p.His315=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021762	CV2081555		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.433del (p.His145fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021782	CV2174264		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1812del (p.Glu605fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021803	CV1911568		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.312A>G (p.Lys104=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021871	CV2174269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.61C>G (p.His21Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021910	CV2105779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.523-20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021922	CV2128650		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1905C>T (p.Asn635=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021933	CV1882402		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1237A>T (p.Asn413Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021963	CV2019410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1171+9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021968	CV2141359		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.185G>A (p.Arg62His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156021999	CV2081576		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022043	CV1899335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2304G>C (p.Glu768Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022095	CV2111110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2185A>G (p.Thr729Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022187	CV2081599		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.424-18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022216	CV1882433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1008G>A (p.Ser336=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022333	CV2184649		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1139_1143del (p.Glu380fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022382	CV1899392		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1270G>A (p.Gly424Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022389	CV2105820		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022406	CV2138947		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.380-11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022411	CV2105821		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1262C>G (p.Pro421Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022420	CV2141403		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.175C>T (p.His59Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022452	CV2019437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6200A>G (p.Lys2067Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156022454	CV2105823		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.165A>G (p.Leu55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022471	CV2105824		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13316A>G (p.Lys4439Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156022477	CV2111142		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1252T>C (p.Ser418Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022480	CV2040755		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+12A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022495	CV2141410		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.160T>A (p.Cys54Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156022504	CV2105833		HP:0001989	PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.724C>T (p.Arg242Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156022508	CV2184665		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.274G>C (p.Glu92Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022514	CV1919953		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1155G>C (p.Gln385His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022555	CV2105836		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1231G>A (p.Ala411Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022611	CV2111152		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2523C>T (p.Ala841=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022653	CV2105849		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3707_3709del (p.Val1236del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022664	CV2019453		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1302T>C (p.Leu434=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022691	CV2079126		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069+13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022699	CV1899454		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.15G>A (p.Ala5=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022706	CV1882477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8748A>T (p.Thr2916=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022761	CV1899466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-20G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022899	CV2145404		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23233322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.293-174_307del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022911	CV2105868		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.372G>T (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022938	CV1899490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3360C>G (p.Cys1120Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022943	CV2079166		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4932C>T (p.Phe1644=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022957	CV2079171		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1864G>A (p.Asp622Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156022998	CV2105877		HP:0030843	PMID:10611950|PMID:18022643|PMID:20697105|PMID:22412233|PMID:23713495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.350C>A (p.Ala117Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023024	CV2043286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3762C>T (p.Asp1254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023026	CV2184716		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.635T>C (p.Leu212Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023044	CV2105879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.956G>A (p.Arg319His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023054	CV2043288		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023132	CV2043295		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4376G>A (p.Arg1459Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023199	CV2043300		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6171G>A (p.Pro2057=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023210	CV2055649		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.834G>A (p.Glu278=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023215	CV2043301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.186G>T (p.Gly62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023252	CV2043304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8161G>C (p.Val2721Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023256	CV2145441		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1124T>C (p.Met375Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023262	CV2115935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.829G>C (p.Gly277Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023297	CV1892452		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2501T>C (p.Ile834Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023333	CV2139007		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1843C>T (p.Arg615Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023352	CV2079242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1062C>T (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023358	CV2115950		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1178C>T (p.Ala393Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023372	CV2115951		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1167A>G (p.Gly389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023385	CV1922134		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.319C>T (p.Arg107Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023447	CV1892469		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6605G>A (p.Arg2202Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023462	CV2043318		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.14G>A (p.Arg5His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023471	CV2141481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10791A>G (p.Gln3597=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023496	CV1922153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.339G>A (p.Leu113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023519	CV2128743		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.533A>G (p.Asn178Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023527	CV1899582		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023581	CV2077859		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.234G>C (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023607	CV2043326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023625	CV2043327		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.976G>T (p.Ala326Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023760	CV1892496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.77G>C (p.Trp26Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023803	CV1895865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1955+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023817	CV1895866		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023826	CV2105948		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.248C>A (p.Thr83Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023832	CV1892504		HP:0002511	PMID:28492532|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023833	CV1895870		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1233+19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023844	CV2128761		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.106G>A (p.Glu36Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023886	CV2128767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10818A>T (p.Glu3606Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023911	CV2019925		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2146A>G (p.Ile716Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023932	CV1892519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.244G>C (p.Val82Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023949	CV2105964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023960	CV2043350		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.457C>T (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156023981	CV2043351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.624+14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156023985	CV1922230		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.5C>A (p.Ala2Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024004	CV1921172		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.201+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024022	CV2025590		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1354G>A (p.Ala452Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024036	CV2077900		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2859A>T (p.Ser953=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024037	CV2019934		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.363G>A (p.Gly121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024045	CV1921181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024112	CV2025594		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.671C>T (p.Ser224Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024135	CV2025595		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.652A>C (p.Lys218Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024146	CV2175067		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.58C>G (p.Pro20Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156024161	CV1895941		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1176G>T (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024188	CV1892541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1503C>T (p.Phe501=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024191	CV2139060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.360C>G (p.Ser120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024286	CV2145528		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024370	CV2019998		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.728C>G (p.Ala243Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156024408	CV2020004		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+7A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024438	CV2137671		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1668C>T (p.Asp556=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024452	CV2137672		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1705G>A (p.Glu569Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024477	CV2145552		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.983C>A (p.Ala328Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024529	CV2079451		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024568	CV1896024		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2340G>A (p.Lys780=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024638	CV2020029		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.559+16T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156024668	CV2037157		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156024669	CV2112309		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4328_4329del (p.Leu1443fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024678	CV1922371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7520A>G (p.Glu2507Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024707	CV2043399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9808_9810del (p.Ile3270del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024728	CV2145575		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.340G>C (p.Val114Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156024735	CV2025632		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.759G>A (p.Ala253=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024771	CV2055751		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024772	CV1922391		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024778	CV2043404		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1083C>G (p.Asp361Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024781	CV2020047		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1369A>G (p.Ser457Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156024823	CV2077980		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2936A>G (p.Asn979Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024846	CV2077981		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.342A>G (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024857	CV1892605		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024863	CV2128847		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2326G>A (p.Val776Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024892	CV2139111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+52C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024899	CV2112348		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024904	CV2077985		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.675dup (p.Glu226Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156024912	CV2043414		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4223G>A (p.Arg1408His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156024916	CV2077992		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1167C>G (p.Leu389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024947	CV2112363		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.926C>T (p.Thr309Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024960	CV2139114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2631T>C (p.Gly877=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156024968	CV2077996		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4840G>T (p.Val1614Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156025026	CV2043422		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.27C>T (p.Gly9=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025034	CV1896107		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3131_3143del (p.Ser1044fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025049	CV1892623		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.602A>T (p.Asp201Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025089	CV1892625		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1378T>C (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025167	CV2043434		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1257C>T (p.Ser419=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025209	CV2139130		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1963T>C (p.Tyr655His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025229	CV2106068		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1704_1715del (p.Val569_Asp572del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025231	CV1883206		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.179T>C (p.Ile60Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025251	CV2055782		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2538G>A (p.Glu846=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025307	CV2139139		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.786C>G (p.Leu262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025343	CV2043449		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.255A>G (p.Ala85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025349	CV2137726		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1338T>C (p.Asp446=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156025365	CV2139142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1202G>C (p.Arg401Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025398	CV1883221		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6776A>C (p.Glu2259Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156025422	CV2145636		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.564G>A (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025455	CV1918646		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025456	CV2145642		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3057A>G (p.Pro1019=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025512	CV1917560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4668C>T (p.Val1556=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025519	CV2100206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2024-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025532	CV1918661		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1224G>A (p.Gly408=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025584	CV2078059		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.387C>T (p.Asp129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025589	CV1896188		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1734+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025630	CV2078061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.957T>C (p.Tyr319=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025672	CV1883250		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.36C>G (p.Tyr12Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025696	CV2139162		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2576+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025789	CV2055812		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2813T>C (p.Phe938Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156025823	CV2131274		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2110G>A (p.Val704Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025851	CV1883273		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>A (p.Thr715Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156025870	CV1883274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1307G>C (p.Gly436Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025934	CV2185572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4373A>G (p.Asp1458Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025940	CV2020256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3257A>G (p.Asn1086Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025955	CV2043489		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.524-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025988	CV2139181		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1767A>G (p.Gln589=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156025990	CV2043492		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.115C>T (p.Leu39=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026040	CV1883289		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.738C>T (p.Gly246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026066	CV2139185		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.258G>A (p.Pro86=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156026072	CV1883297		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.104C>T (p.Ser35Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026073	CV2128965		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.678T>G (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026105	CV1906561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4309G>A (p.Gly1437Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026195	CV2128975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1549-11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026258	CV2020296		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1249A>T (p.Ile417Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026289	CV1918793		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.210G>A (p.Lys70=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156026371	CV2025724		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026381	CV2131328		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1170C>T (p.Ser390=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026394	CV2128998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.669G>A (p.Glu223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026399	CV2100367		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3721A>T (p.Lys1241Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156026411	CV2025727		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3045A>G (p.Ser1015=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026418	CV2048931		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2332+13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026421	CV1883328		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156026546	CV2131342		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1568-19T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026556	CV2139211		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026595	CV1883344		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7129+20A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156026608	CV2139213		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1650T>A (p.Ser550Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156026612	CV1918846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3464A>C (p.Lys1155Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026632	CV2139214		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156026639	CV2055862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156026690	CV2048426		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3302A>G (p.Asn1101Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026713	CV2145743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026726	CV2129025		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1404G>T (p.Glu468Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026741	CV2048430		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156026777	CV2116533		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2324C>T (p.Ala775Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026786	CV2145747		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3513T>G (p.Asn1171Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026825	CV2185638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2488G>C (p.Asp830His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026853	CV2039643		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1185C>T (p.Phe395=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026873	CV1906693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1010A>G (p.Gln337Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026898	CV1906695		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.43G>A (p.Glu15Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026914	CV2185646		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.591C>T (p.Pro197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026924	CV2145764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+15A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026935	CV2129040		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1992C>T (p.Gly664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156026972	CV2139235		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1377A>G (p.Gln459=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156026991	CV2100477		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027089	CV2039654		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.448C>T (p.Leu150Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156027110	CV2131386		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.863T>C (p.Val288Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027160	CV2139243		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.315G>T (p.Leu105Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027163	CV1906737		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027185	CV2185672		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027235	CV1906750		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027305	CV2185679		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.105C>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027310	CV2125199		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.437+9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027334	CV2116578		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:16199547|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027375	CV2055908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2301T>C (p.Asp767=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156027408	CV2139257		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1332C>G (p.Ala444=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027467	CV2125219		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.701A>G (p.Asp234Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027476	CV1893329		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2471T>G (p.Leu824Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027484	CV2096699		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.51C>A (p.Pro17=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027510	CV2131417		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2109C>T (p.Val703=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027529	CV2131420		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1699C>T (p.His567Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027598	CV2185707		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1082A>C (p.Lys361Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156027630	CV2108948		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5392C>G (p.Leu1798Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156027632	CV2131431		HP:0001989	PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1168del (p.Cys390fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027636	CV2039687		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6547A>G (p.Arg2183Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156027702	CV2131440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10106A>G (p.Gln3369Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027704	CV2156173		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.363G>A (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027733	CV2116618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2305C>T (p.Pro769Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156027792	CV2125244		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.628G>A (p.Asp210Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027801	CV2139281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027834	CV2039695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.869+10A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027840	CV2185725		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1083C>G (p.Ala361=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027893	CV1906856		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2660G>A (p.Arg887Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156027918	CV1893371		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1623G>A (p.Val541=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027922	CV2185736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1668A>C (p.Gln556His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027951	CV2116633		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.610G>A (p.Ala204Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027982	CV2185739		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4015G>A (p.Ala1339Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156027989	CV2139293		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1555C>T (p.Arg519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028050	CV2116644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2946G>A (p.Lys982=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028052	CV1893381		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.280-19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028090	CV2096806		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6703A>G (p.Thr2235Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156028093	CV1914055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1122T>C (p.Phe374=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028142	CV2039716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3460-5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028157	CV2185749		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1570-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028202	CV2139305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3903G>A (p.Val1301=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028209	CV2096824		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.714del (p.Gly239fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156028243	CV1893398		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+3G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028323	CV2109070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.657-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028332	CV2049041		HP:0000407	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4945G>C (p.Gly1649Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028335	CV2052097		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.228A>T (p.Glu76Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028360	CV1923028		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1759C>G (p.Leu587Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028365	CV1914101		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4005A>G (p.Pro1335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028426	CV2052101		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3554A>C (p.His1185Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028452	CV2185780		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.692_694del (p.Phe231del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156028462	CV2139322		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5399del (p.Pro1800fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028495	CV2156233		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4745A>G (p.His1582Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156028514	CV2088573		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.238del (p.Trp80fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028517	CV2096882		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1905G>A (p.Lys635=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028560	CV1893425		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.912T>G (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028609	CV2125313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2793G>A (p.Lys931=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028658	CV2096908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4899A>G (p.Gln1633=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156028711	CV2096917		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.761_765del (p.Lys254fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028739	CV2139336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10920C>G (p.Ile3640Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028749	CV2096930		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2574C>T (p.Ile858=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028811	CV1893443		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.14G>C (p.Arg5Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028825	CV2125334		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156028851	CV1923067		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.762A>G (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028867	CV2096948		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+17G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156028932	CV2096964		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028968	CV2058988		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2884G>C (p.Ala962Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156028969	CV2022555		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1338G>C (p.Thr446=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156029035	CV2088618		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029048	CV2139351		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.998T>C (p.Met333Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156029146	CV1893473		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2305-8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029147	CV2131551		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.132A>G (p.Glu44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029193	CV2004831		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4234T>C (p.Phe1412Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156029279	CV2097020		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4959G>T (p.Leu1653=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029304	CV2131565		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3525C>A (p.Ser1175Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029339	CV2059019		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5958G>T (p.Ser1986=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156029350	CV1923109		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.156A>G (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029351	CV2131572		HP:0100726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.6035T>C (p.Ile2012Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156029362	CV2036787		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2593-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029381	CV2097037		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.74-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029394	CV1910509		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2124G>A (p.Met708Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029395	CV2022581		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029422	CV2097044		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-22_2399-12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029435	CV2156303		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1911G>A (p.Lys637=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029439	CV2097045		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286+12A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029464	CV1910520		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:33414805|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.429_430del (p.Trp144fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156029476	CV2097052		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:24059531|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1465A>T (p.Lys489Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029505	CV2059026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.241_249del (p.Pro81_Lys83del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029568	CV2156312		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4894G>T (p.Ala1632Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029579	CV2088659		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.404T>A (p.Leu135Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029603	CV2022592		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5698C>T (p.Pro1900Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156029609	CV2121080		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.240G>C (p.Ser80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029616	CV1893508		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853G>A (p.Val285Met)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156029621	CV1923140		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1114G>A (p.Glu372Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029629	CV2185889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029653	CV1923141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6460G>A (p.Ala2154Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029658	CV2135400		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1869A>G (p.Lys623=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029671	CV2088670		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1995G>A (p.Leu665=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156029676	CV1903285		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2510C>T (p.Pro837Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029708	CV2185897		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.218G>C (p.Arg73Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029759	CV2105429		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5969A>G (p.Lys1990Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156029763	CV2022600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1353T>C (p.Ile451=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029775	CV2121116		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4279G>T (p.Asp1427Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029809	CV2052184		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1530T>A (p.Phe510Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029815	CV2156333		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.231_243del (p.Phe79fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029839	CV2022606		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029844	CV1903314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5583A>C (p.Leu1861Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156029859	CV1903321		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5284-16T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029910	CV2022609		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156029997	CV2121156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5737G>T (p.Asp1913Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030022	CV2052196		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1585C>T (p.Arg529Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030129	CV1893552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10063A>G (p.Ile3355Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030234	CV1910662		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030241	CV2093325		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5736G>A (p.Leu1912=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030290	CV2105525		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030323	CV1893569		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.346C>T (p.Leu116Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030339	CV1893570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4125G>A (p.Ala1375=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030377	CV1923202		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156030396	CV1923208		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1103C>T (p.Thr368Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156030429	CV2117348		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.394T>C (p.Phe132Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030439	CV2156374		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3472+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030443	CV1910695		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2423+13A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030469	CV2117361		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.693-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030501	CV1910703		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030530	CV2078840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030531	CV2156380		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.674G>A (p.Gly225Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030551	CV1893592		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12807C>T (p.Leu4269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030561	CV2135447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10997T>G (p.Leu3666Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030591	CV2135448		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1165A>C (p.Arg389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030604	CV2156383		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1623G>A (p.Arg541=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030622	CV2093395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.639A>G (p.Glu213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030636	CV2182094		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2274A>G (p.Glu758=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030657	CV2182095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2773G>A (p.Glu925Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030673	CV1910731		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.67G>A (p.Gly23Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030686	CV1893600		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030762	CV2052236		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.117A>C (p.Leu39=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030768	CV2130324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030824	CV2117407		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.886+20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030846	CV2126477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8161-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030899	CV2142017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.259+19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030904	CV1910768		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.905+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156030942	CV2135463		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156031039	CV2142026		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-12C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156031058	CV1910792		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11194C>G (p.Gln3732Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031065	CV1899624		HP:0030843	PMID:22745357|PMID:22928869|PMID:23317988|PMID:23713495|PMID:24053266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.208A>G (p.Ser70Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031077	CV2126509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156031094	CV1899625		HP:0030843	PMID:17143887|PMID:23713495|PMID:28492532|PMID:7850982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.235A>G (p.Thr79Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031120	CV2078877		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1713T>C (p.Asn571=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031129	CV2126520		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1403G>A (p.Cys468Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156031133	CV2078879		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2536G>A (p.Asp846Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031142	CV2036916		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.137T>A (p.Phe46Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031165	CV1923277		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.197T>A (p.Val66Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031211	CV2142047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.331A>T (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031266	CV1893655		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1956-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031268	CV2117479		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2966A>G (p.Gln989Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031305	CV2052264		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5872del (p.Thr1958fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031308	CV1893658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11694+11G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031315	CV2059152		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.232G>A (p.Gly78Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031439	CV1899668		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3943G>A (p.Val1315Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031458	CV1893672		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.567G>A (p.Val189=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031476	CV2002409		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2125G>A (p.Ala709Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031479	CV2059163		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1899T>C (p.Phe633=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156031498	CV1893674		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.882C>T (p.Arg294=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031525	CV2156462		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.781C>G (p.Leu261Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156031576	CV2156465		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2564A>G (p.Gln855Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031590	CV2059168		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.973G>C (p.Val325Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031596	CV2126584		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3313G>T (p.Val1105Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156031603	CV2142078		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.683C>T (p.Ser228Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031621	CV2093550		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.510G>A (p.Lys170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031670	CV2093557		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.424_425insTGTCTCCTCTATATAAATGCGTAGGGGTTTTAGTTAAATGTCCTTTGAAGTATACTTGAGGAGGGTGACGGGCGGTGTGTACGCGCTTCAGGGCCCTGTTCAACTAAGCACTCTACCCTGTTCAACTAAG (p.Ala142delinsValSerProLeuTyrLysCysValGlyValLeuValLysCysProLeuLysTyrThrTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031687	CV2116083		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031744	CV1893689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.129+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031776	CV2093573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2583T>C (p.Tyr861=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156031801	CV2116095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8575C>G (p.His2859Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031846	CV2116106		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.956A>T (p.Asp319Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031849	CV1910868		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031865	CV2182198		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1812C>T (p.Gly604=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031882	CV2126619		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.110T>A (p.Val37Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031919	CV2002433		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1071C>A (p.Cys357Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031930	CV1923336		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3612C>G (p.Tyr1204Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031957	CV2182204		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2121A>G (p.Glu707=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156031976	CV1889827		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2391G>A (p.Glu797=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032032	CV2002439		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032099	CV2116150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12390C>T (p.Tyr4130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032117	CV2132688		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4078A>C (p.Thr1360Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032133	CV2059193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2675-17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032161	CV2117641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3539C>T (p.Thr1180Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032181	CV2117642		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156032197	CV2126678		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1568-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032261	CV2156501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.104A>G (p.Asn35Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156032278	CV2117656		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2769G>A (p.Gln923=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156032298	CV2002453		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3346G>C (p.Glu1116Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032349	CV1910903		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1905T>C (p.Ala635=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032376	CV2078942		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2188-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032428	CV2182246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1548T>G (p.Asn516Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032502	CV1923387		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2699G>A (p.Arg900Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032521	CV1923389		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.804C>T (p.Tyr268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032565	CV2037030		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032642	CV2132715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.522+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032658	CV2142162		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2465G>A (p.Arg822Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032685	CV2097551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6083G>A (p.Arg2028Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032688	CV2059225		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032717	CV2059226		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1855A>G (p.Thr619Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032720	CV2126779		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.438A>G (p.Lys146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032725	CV2078961		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.240T>C (p.Asp80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032732	CV1923402		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1927G>A (p.Asp643Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032743	CV1889892		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.181G>T (p.Asp61Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032757	CV2097554		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.686A>G (p.Glu229Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032771	CV2037045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032837	CV2126794		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4832C>T (p.Pro1611Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156032860	CV2126795		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.735C>T (p.Thr245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032921	CV1889912		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1220C>T (p.Ala407Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032944	CV2097566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.669A>C (p.Thr223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032945	CV2142191		HP:0001639	PMID:11136687|PMID:21295541|PMID:21320446|PMID:22187526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.283G>A (p.Val95Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156032963	CV1889916		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.310-16dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033040	CV1932490		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2368+10G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033062	CV2127798		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.264C>A (p.Pro88=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033090	CV2156575		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033110	CV2156576		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1576G>A (p.Val526Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156033113	CV2059245		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2357C>A (p.Pro786His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033121	CV2116324		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.843G>A (p.Glu281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033127	CV2097574		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1257_1258insGAGCTG (p.Val419_Gln420insGluLeu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033141	CV1932496		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.320G>A (p.Arg107Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033149	CV2097575		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-8_797del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033156	CV2059247		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2160C>G (p.Ile720Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156033268	CV1889948		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.384G>T (p.Gln128His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033277	CV2078990		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4944A>G (p.Ser1648=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156033313	CV2152716		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28052128|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1528_1529del (p.Met510fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033351	CV1889958		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3129C>G (p.His1043Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156033355	CV2059258		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033389	CV2097590		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1909+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033427	CV2182325		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.446+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033445	CV2142283		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3460C>A (p.Gln1154Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033447	CV2152721		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.119A>G (p.Glu40Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033459	CV2059262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1263G>T (p.Glu421Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033462	CV1889970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5511T>C (p.Tyr1837=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033517	CV2029892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5112A>G (p.Glu1704=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033521	CV2126892		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.495G>A (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033605	CV2037105		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.360A>G (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033611	CV2152735		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8818G>A (p.Glu2940Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033624	CV2037109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.964-1702_964-1701del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033739	CV2116410		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1107C>T (p.Gly369=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156033913	CV2002541		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.49A>G (p.Arg17Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033922	CV2152766		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1396C>T (p.Pro466Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033928	CV2097622		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+19dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033959	CV1932561		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3169A>G (p.Ile1057Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156033991	CV2097625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4935G>A (p.Ala1645=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034015	CV2079026		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.360A>G (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034125	CV1932576		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1641C>T (p.Ser547=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034142	CV1932577		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1894G>A (p.Ala632Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034190	CV1932581		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1350C>T (p.Phe450=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156034237	CV1921281		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.173-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034307	CV2047461		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4353C>T (p.Leu1451=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156034325	CV2182393		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156034344	CV1932593		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3064-18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156034463	CV2128047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8844T>G (p.Pro2948=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034503	CV1921294		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.417G>A (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034548	CV2047478		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1791G>A (p.Gly597=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034565	CV2029940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.869+9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034574	CV2097655		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2348+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034580	CV1890064		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.203+8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034611	CV1932615		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156034622	CV2079056		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.217+11dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034695	CV2097664		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.283C>T (p.Arg95Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034710	CV1921306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034784	CV2123126		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6312G>A (p.Arg2104=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034795	CV1932630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4807A>G (p.Asn1603Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034899	CV1932643		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.5C>T (p.Pro2Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034947	CV2079076		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9258T>C (p.Asp3086=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034975	CV2150110		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2218C>G (p.Pro740Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156034997	CV2150111		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.321+3G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035009	CV1932655		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.112C>T (p.Arg38Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156035129	CV2128148		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2760T>G (p.Ile920Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035158	CV1890109		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1211C>T (p.Ser404Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035159	CV2112781		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035163	CV2047532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1621C>T (p.Arg541Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035249	CV2029978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4917T>C (p.Tyr1639=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035259	CV2059366		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.821+11G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035284	CV2097693		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.234G>A (p.Ala78=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156035318	CV2123197		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4765-13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035392	CV2123200		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.91C>G (p.Arg31Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035429	CV2002617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5499C>T (p.Ser1833=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035443	CV2047550		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035459	CV1932698		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.349A>C (p.Lys117Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035474	CV2150146		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.220C>G (p.Pro74Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035492	CV1921342		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1085+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035547	CV2124327		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2104del (p.Gln702fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035604	CV1921348		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2506G>T (p.Val836Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035621	CV2097715		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.780G>A (p.Arg260=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035671	CV1890149		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1059C>T (p.Ala353=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035702	CV2047570		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.487T>C (p.Ser163Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035750	CV2097721		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3687C>T (p.Asn1229=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156035812	CV1932720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7606G>A (p.Gly2536Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035815	CV2097723		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035904	CV2124380		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035927	CV2089389		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2517G>T (p.Leu839=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035930	CV1890168		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1183G>T (p.Gly395Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035935	CV2097732		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1111G>A (p.Val371Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156035989	CV2097734		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036024	CV1921368		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1186A>G (p.Ile396Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036098	CV2030023		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1139T>C (p.Leu380Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036131	CV1890189		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3379C>T (p.Pro1127Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036143	CV2030027		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2025+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036147	CV2052534		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036236	CV2124426		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.217A>G (p.Thr73Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036280	CV1890197		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1266A>G (p.Ile422Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036352	CV1932762		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3053C>T (p.Ala1018Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036359	CV2178555		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1052T>C (p.Leu351Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036374	CV2097754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.258G>A (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036414	CV1932771		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.636C>T (p.His212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036419	CV2097756		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3576-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036534	CV2124464		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2259C>T (p.Ile753=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156036611	CV2097767		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.492T>C (p.Ser164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036644	CV2119933		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2690G>A (p.Gly897Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036676	CV1932791		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11946A>G (p.Leu3982=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036679	CV2143240		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.697C>A (p.Leu233Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036695	CV1918284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3981C>G (p.Gly1327=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156036702	CV2119944		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1410C>T (p.Ala470=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036719	CV1918285		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4326G>C (p.Leu1442=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036740	CV1918286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4320A>C (p.Ala1440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036762	CV1918287		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4317T>C (p.Ala1439=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036794	CV1918288		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4311T>G (p.Ala1437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036823	CV1918291		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.588A>G (p.Glu196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156036903	CV1918296		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.933T>C (p.Gly311=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156036927	CV2097783		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.139G>A (p.Ala47Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037026	CV1932827		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.44C>G (p.Ser15Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156037029	CV2097787		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.610C>T (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037048	CV2089448		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6717_6893del (p.Gly2241_Ala2299del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156037049	CV2052575		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2391T>C (p.Asn797=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037079	CV1932830		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156037097	CV2189760		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1543G>A (p.Val515Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037137	CV1932832		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.470C>T (p.Thr157Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156037140	CV2143264		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.836A>T (p.Asp279Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156037155	CV2089452		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.116C>G (p.Pro39Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037211	CV2143267		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2135A>G (p.Gln712Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037233	CV1932838		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4409+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037244	CV2124575		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2741T>A (p.Leu914Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037298	CV1890738		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2841C>T (p.Asp947=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037301	CV2002707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7191A>C (p.Leu2397=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156037339	CV2150292		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4206G>T (p.Leu1402Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037354	CV1932848		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037414	CV2124600		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6473C>T (p.Ala2158Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156037516	CV2124614		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.977C>T (p.Ser326Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037573	CV2089473		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6565C>G (p.Pro2189Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156037641	CV2052601		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2109A>G (p.Gly703=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037714	CV2120086		HP:0002197	PMID:15048902|PMID:15852375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1438G>A (p.Ala480Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156037810	CV2143294		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.616A>T (p.Arg206Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037818	CV2052611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2016T>C (p.Asn672=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037866	CV1998862		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156037972	CV1890789		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1969G>A (p.Val657Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038000	CV1998867		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3881A>G (p.Glu1294Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038018	CV2124687		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1024G>A (p.Asp342Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038043	CV2124688		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038067	CV2030114		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1785G>T (p.Met595Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038099	CV1998873		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1256A>G (p.Tyr419Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038116	CV1998875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1317T>G (p.Asp439Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038185	CV2097847		HP:0000548	PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31626798|PMID:32533067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.119G>C (p.Arg40Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038215	CV1932906		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038333	CV2189862		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.21G>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038352	CV2189863		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.977T>C (p.Leu326Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038353	CV2052638		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2577G>A (p.Val859=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038372	CV2121197		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1677C>T (p.Asn559=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038375	CV1918372		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6136A>G (p.Ile2046Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156038396	CV2052640		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.327G>A (p.Val109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038407	CV1929442		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038449	CV1929444		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9164T>C (p.Val3055Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038497	CV2052646		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1226+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038507	CV2189877		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3802C>T (p.Leu1268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038542	CV2143328		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1426G>C (p.Asp476His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038546	CV2026270		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3198A>T (p.Glu1066Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156038638	CV2120226		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.753G>A (p.Gly251=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038658	CV1998909		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.153A>G (p.Ala51=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038674	CV1918392		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.278C>G (p.Ala93Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156038683	CV2121238		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038696	CV2097876		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2085C>G (p.Ile695Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038730	CV2187743		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.530T>G (p.Leu177Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038764	CV1929459		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1675T>C (p.Cys559Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038774	CV2026281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1445G>A (p.Gly482Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038950	CV2384219		HP:0000798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138435.4(FAM83F):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156038950	CV2384219		HP:0012207	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138435.4(FAM83F):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156038950	CV2384219		HP:0012864	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138435.4(FAM83F):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156038963	CV2187763		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+7A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156038997	CV2143352		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.234C>A (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039057	CV2187779		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1138+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039080	CV2150415		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3722C>G (p.Ala1241Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156039086	CV2187781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.387G>A (p.Lys129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039106	CV2187783		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1512C>T (p.Leu504=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039149	CV2089547		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039172	CV2187788		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039187	CV1998933		HP:0034457	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039205	CV1918421		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.219C>T (p.Gly73=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039234	CV2089553		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1978A>G (p.Met660Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039251	CV2143366		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.391A>C (p.Arg131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039254	CV2089554		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1135G>A (p.Val379Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039322	CV1918428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.36G>A (p.Arg12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039330	CV1890908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3014A>G (p.Glu1005Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156039338	CV1918429		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039347	CV2143370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7052A>G (p.Asn2351Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039419	CV1918434		HP:0009919	PMID:10991691|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:33493472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039468	CV2089565		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2099dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039555	CV1890926		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1233+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039568	CV1929501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1588C>T (p.His530Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156039571	CV1998952		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.399C>T (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039591	CV2049653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1615G>T (p.Gly539Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039600	CV2187819		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.321T>A (p.Tyr107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039629	CV2097925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.526G>C (p.Gly176Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039723	CV2187827		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.576C>A (p.His192Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039725	CV2026328		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:12888983|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28649556|PMID:30013935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1478del (p.Pro493fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156039743	CV2143388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1200A>G (p.Thr400=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039770	CV2121392		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.704C>G (p.Thr235Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039857	CV2026333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.879C>A (p.Ala293=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039874	CV2089588		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.682G>A (p.Val228Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039931	CV2130425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-16_3697-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156039932	CV2049673		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.503C>T (p.Pro168Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040010	CV2121434		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040032	CV2187854		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040037	CV2121435		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040046	CV1918471		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.300G>C (p.Lys100Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040051	CV2143402		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.190-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040143	CV2143408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1127A>G (p.Glu376Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040169	CV2043997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.281-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040198	CV2143411		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4492G>A (p.Ala1498Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040263	CV2121475		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.999C>G (p.Arg333=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040289	CV2130478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.741G>A (p.Gly247=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040446	CV1998993		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.733_735del (p.Lys245del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040503	CV2089619		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.162C>T (p.Cys54=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156040579	CV2143428		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.757C>T (p.Gln253Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156040620	CV1926836		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-68T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040804	CV2089633		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6164-72_6164-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040814	CV2143441		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.53_58del (p.Arg18_Lys19del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040835	CV1926846		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040838	CV2187915		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.774T>A (p.Cys258Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040844	CV2049719		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.16A>C (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040866	CV2130565		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.374C>T (p.Ala125Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040877	CV2089638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.57C>G (p.Arg19=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040882	CV2143444		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1488C>T (p.Ala496=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156040894	CV1999015		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.78G>C (p.Thr26=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156040940	CV2143446		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3722T>C (p.Met1241Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041001	CV2121585		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1714A>G (p.Thr572Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041026	CV1918520		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.469-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041059	CV2044056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.992+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041090	CV1926861		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778G>C (p.Arg593Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156041095	CV2049731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3170G>T (p.Ser1057Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041109	CV2044064		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5097G>A (p.Glu1699=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156041149	CV1918525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.845C>T (p.Ala282Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041182	CV2049734		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5254T>C (p.Tyr1752His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156041283	CV1926871		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041374	CV2117770		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.173-20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041379	CV1926875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5636C>T (p.Thr1879Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041429	CV2094141		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.303T>G (p.Leu101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041500	CV2143475		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1342C>T (p.Leu448Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156041552	CV2146833		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7194C>T (p.Phe2398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041567	CV1999045		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2926G>A (p.Ala976Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041671	CV2187978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1059+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156041723	CV2187980		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1336G>A (p.Val446Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041822	CV2146852		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1855C>A (p.Leu619Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041837	CV2049764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2787C>T (p.Arg929=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041851	CV1918559		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041863	CV1891103		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5460T>C (p.Asn1820=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156041871	CV2094161		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.307G>C (p.Gly103Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156041882	CV2117851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.491-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042028	CV2094168		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042049	CV2094169		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+19A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042060	CV2130736		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1058-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042114	CV2188009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.994C>T (p.Leu332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042120	CV1926917		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1071A>G (p.Ser357=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042130	CV2188010		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1192-5T>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156042150	CV2143511		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2897G>A (p.Arg966His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042196	CV1926922		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.562_570del (p.Ala188_Ala190del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042214	CV1926923		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.994G>A (p.Ala332Thr)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156042237	CV1918581		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.678G>T (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042344	CV2188032		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1527C>A (p.Ser509Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042395	CV2026445		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042408	CV2143525		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4466A>G (p.Lys1489Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042416	CV1926932		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.999+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042552	CV1918596		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2755+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042574	CV2049797		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4006C>T (p.Leu1336=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042617	CV2089721		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1992G>T (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042651	CV1918602		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042711	CV2143542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2004G>T (p.Leu668=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042713	CV1926949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3024G>A (p.Gln1008=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042820	CV2089733		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042847	CV1999101		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1111C>A (p.Pro371Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042853	CV2089734		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.162_164del (p.Ala59del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042870	CV2049815		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.782-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042881	CV2089735		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.169_170insTG (p.Ala57fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042904	CV2147022		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3558C>G (p.Pro1186=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156042907	CV1999103		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.774C>T (p.His258=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042909	CV1926961		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2799G>A (p.Arg933=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156042987	CV2143558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1701T>C (p.Gly567=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043095	CV1926970		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.17G>T (p.Ser6Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043098	CV2044194		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.959+9_959+11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043163	CV2071733		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11392A>G (p.Met3798Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043173	CV1926974		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2142T>C (p.Cys714=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043203	CV2026480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4875T>C (p.Phe1625=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043207	CV2147068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.73G>T (p.Gly25Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043234	CV1887279		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043263	CV1887280		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+16A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043291	CV1926981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7372-11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043301	CV1914703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4682G>C (p.Arg1561Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156043341	CV2147085		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043397	CV1926986		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043494	CV2026496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.567C>T (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043524	CV2089769		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3504G>A (p.Glu1168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043537	CV1688327		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363.5(DKC1):c.851G>A (p.Arg284Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043553	CV1688328		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.3421-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043586	CV2094244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.374C>A (p.Pro125His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043593	CV1688331		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.874del (p.Asp292fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043608	CV1688332		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.751del (p.Arg251fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043624	CV1688334		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1355T>C (p.Phe452Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043637	CV1688335		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.121_147dup (p.Val49_Ile50insValValValValLeuIleValValVal)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043645	CV2026501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3286G>A (p.Ala1096Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156043652	CV1688336		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3268_3274del (p.Val1090fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043667	CV1688337		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.314_320dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043679	CV2157494		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1401C>G (p.Asn467Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043685	CV1688338		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.247-1_248del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043711	CV1927002		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12778T>C (p.Ser4260Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043719	CV2127102		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.19A>T (p.Asn7Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043728	CV1688340		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.1580_1581del (p.Leu527fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043748	CV1688341		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.3158_3159del (p.Leu1052_Ser1053insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043770	CV1688342		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1081+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043792	CV1927007		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12601A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043793	CV1688343		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1318+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043819	CV1977948		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1888C>G (p.Arg630Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043821	CV1688344		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363.5(DKC1):c.974A>G (p.Asp325Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043839	CV1688345		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1596-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043847	CV1887322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1947C>T (p.Ser649=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043853	CV1688346		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3275T>C (p.Leu1092Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156043872	CV1688347		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138386.3(NAF1):c.1123C>T (p.Arg375Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043883	CV1688348		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.699+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043884	CV1927012		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.174G>A (p.Leu58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043899	CV1688349		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1960C>A (p.Pro654Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043913	CV1688350		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.83G>A (p.Cys28Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043926	CV1688351		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.304G>A (p.Val102Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043939	CV1688352		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3202G>A (p.Glu1068Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043953	CV1688353		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138386.3(NAF1):c.701G>C (p.Arg234Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043956	CV2094261		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.62C>T (p.Thr21Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043965	CV1688354		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2869A>C (p.Ser957Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043977	CV1688355		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2647T>A (p.Phe883Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043979	CV1914733		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7805A>G (p.Glu2602Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156043992	CV1688356		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2621C>G (p.Thr874Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044014	CV1688357		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138386.3(NAF1):c.634+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044030	CV1688358		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2521C>T (p.Leu841Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044038	CV2094264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.41C>T (p.Thr14Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044057	CV1688361		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2398G>A (p.Glu800Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156044060	CV2071817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.379C>T (p.His127Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044070	CV1688362		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.656G>A (p.Trp219Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044083	CV1688363		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2033C>A (p.Ala678Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044090	CV2094266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5853C>T (p.Ala1951=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156044101	CV1688364		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1710G>T (p.Lys570Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044126	CV1688365		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1397G>C (p.Arg466Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044138	CV2094271		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044144	CV1688366		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.446T>A (p.Leu149Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044148	CV2049877		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1530A>G (p.Leu510=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044164	CV1688367		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.377C>A (p.Thr126Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044178	CV1688368		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.293C>A (p.Ala98Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044190	CV1688369		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.228C>A (p.Cys76Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044212	CV1688370		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.781C>T (p.Gln261Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044227	CV1688371		HP:0002206	PMID:18252230|PMID:21536674|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099274.3(TINF2):c.838A>C (p.Lys280Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156044231	CV2049880		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.885T>G (p.Pro295=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044250	CV1688372		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.434G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044262	CV1688373		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.234C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044275	CV1688374		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.433G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044287	CV1688375		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.94C>T (p.Arg32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044299	CV1688376		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.95G>A (p.Arg32Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044314	CV1688377		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044331	CV1688378		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.362-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044351	CV1688379		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.409C>T (p.Pro137Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044367	CV1688380		HP:0002206	PMID:35417304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020242.3(KIF15):c.673G>A (p.Ala225Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044404	CV2049889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044422	CV1887361		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1402-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044438	CV2026531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044482	CV2049892		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2461T>A (p.Phe821Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044530	CV2049894		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.440A>G (p.Asp147Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156044702	CV2049900		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2276G>A (p.Gly759Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044741	CV2094297		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.513T>C (p.Tyr171=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156044753	CV2049904		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.10T>G (p.Ser4Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045006	CV1927058		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045074	CV1868644		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2065-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045101	CV2093248		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1751dup (p.Leu585fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156045123	CV2026559		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156045185	CV1927066		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2869C>T (p.Leu957Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156045205	CV2093254		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6924C>T (p.Ser2308=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045230	CV2143656		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2970+13_2970+15del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156045384	CV1868666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6728A>G (p.Gln2243Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045410	CV1887433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1719C>T (p.Asn573=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045423	CV2094326		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-16C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156045445	CV2094327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045537	CV1978021		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1194A>C (p.Leu398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045553	CV2139798		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1253A>C (p.Lys418Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045732	CV2059832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.95C>G (p.Ala32Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045867	CV2030863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.145A>G (p.Thr49Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156045897	CV1978037		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1191G>A (p.Val397=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045905	CV1887464		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.938G>A (p.Arg313Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045941	CV1914822		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3482C>T (p.Thr1161Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156045999	CV1887473		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2025T>C (p.Asn675=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046049	CV2157817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1820T>C (p.Val607Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046168	CV2186466		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1250A>G (p.Lys417Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046183	CV1914833		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046201	CV1927113		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:31047384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046291	CV2068083		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.999G>C (p.Lys333Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046313	CV1887492		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.318T>C (p.Tyr106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046315	CV2093302		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.135A>C (p.Arg45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046394	CV2091229		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1692T>C (p.Asn564=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046429	CV2144154		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2052G>A (p.Thr684=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046500	CV1887505		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2936G>A (p.Gly979Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046516	CV2144169		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1420G>C (p.Ala474Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046545	CV2144170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1345C>A (p.Leu449Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046586	CV1868751		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1561A>T (p.Arg521Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046644	CV1868758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2553C>A (p.Ile851=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046650	CV2091241		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046667	CV2186495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3788G>C (p.Ser1263Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046675	CV2091242		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.348C>A (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156046699	CV1887519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3069C>T (p.Ile1023=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046750	CV2186498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10841T>C (p.Met3614Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046762	CV2186503		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.910-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046862	CV2144208		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1430C>A (p.Thr477Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046913	CV2091254		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.757+17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046965	CV1868779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.477T>G (p.Ala159=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046979	CV2091257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1035G>C (p.Ala345=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046987	CV1914869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1853C>T (p.Ser618Phe)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156046990	CV2186513		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.754C>A (p.Pro252Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156046992	CV2068127		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2901G>C (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047010	CV2091258		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.197G>C (p.Arg66Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047078	CV2144235		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1528C>T (p.Arg510Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047107	CV2093337		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047143	CV2186519		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.99A>T (p.Leu33=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047165	CV2068141		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.529_530dup (p.Met177fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047176	CV2030933		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.459+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047227	CV2093341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047290	CV1978098		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5721G>A (p.Glu1907=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047312	CV1978101		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.687C>T (p.Ser229=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047331	CV1927165		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.520G>A (p.Val174Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047363	CV1868804		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1265A>G (p.Glu422Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047419	CV2030942		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.280-6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047459	CV1927172		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2921G>A (p.Arg974Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047482	CV1914888		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2947T>C (p.Tyr983His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047493	CV2091281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1175-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047519	CV2091282		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.265-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047561	CV1996664		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.110C>T (p.Thr37Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156047626	CV1927180		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1846C>A (p.Leu616Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156047652	CV2093362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-5C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047670	CV2091288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1081A>G (p.Thr361Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047671	CV1914897		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1513A>G (p.Met505Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047689	CV1996668		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.594C>T (p.Phe198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047691	CV1868821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.195G>A (p.Leu65=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047711	CV1996669		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.336T>C (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047730	CV2091291		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047731	CV2144327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.219G>C (p.Leu73Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047837	CV1927190		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.740A>C (p.Gln247Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047839	CV1887590		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.282-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047871	CV1914907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9170G>A (p.Arg3057Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047882	CV1927193		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1548T>C (p.Asn516=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156047929	CV1914909		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2412+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048077	CV1868848		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.254A>T (p.Tyr85Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048143	CV1884224		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.838C>T (p.Pro280Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048166	CV2186571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.59G>C (p.Arg20Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048192	CV2186572		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:17125710|PMID:19880069|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:24111713|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2390C>T (p.Ala797Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048328	CV2027131		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048415	CV2186586		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2911C>T (p.Pro971Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048423	CV1884241		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048466	CV2186590		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5162+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048469	CV2093400		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048512	CV2144424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2275A>C (p.Lys759Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048532	CV1914937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048629	CV1927226		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048719	CV2144443		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-16del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156048728	CV2091332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.310C>G (p.His104Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048740	CV1884265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.938A>G (p.Asp313Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048747	CV1868890		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2776G>C (p.Ala926Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156048752	CV2093414		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114107.5(PDLIM3):c.519-1906_519-1871del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048798	CV1884268		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-38G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048924	CV2093422		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407+15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048940	CV2068263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.212T>G (p.Phe71Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156048968	CV2186627		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3201+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049011	CV2144475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4781A>G (p.His1594Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049018	CV1868906		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.250+11T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156049037	CV1974288		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3198G>A (p.Leu1066=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156049151	CV2068274		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2602A>G (p.Thr868Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049214	CV2027207		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10081G>A (p.Glu3361Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049304	CV2093439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1083+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049381	CV2068287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.98C>T (p.Ala33Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049416	CV1974304		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.739-20_739-19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049435	CV2091362		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049465	CV1884311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6281T>A (p.Val2094Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049481	CV1884315		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.723C>G (p.Thr241=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049482	CV2140664		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850G>C (p.Ser617Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049559	CV2059995		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2672G>A (p.Arg891Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049592	CV1884320		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4795T>C (p.Phe1599Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156049752	CV2006670		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1057A>G (p.Met353Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049833	CV2060006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3702G>A (p.Gln1234=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049855	CV1923860		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1101-13G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156049885	CV1868958		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1542G>A (p.Val514=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049906	CV2093463		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1168C>A (p.Arg390=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156049916	CV2091384		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1183A>G (p.Ile395Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156049959	CV2006678		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050003	CV1923866		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.174C>T (p.Gly58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050028	CV1923867		HP:0001332	PMID:16917893|PMID:18502672|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22522443|PMID:24212389|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.688A>T (p.Lys230Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050065	CV2140753		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1346del (p.Pro449fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050077	CV1923869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1037C>T (p.Pro346Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050087	CV2186690		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009894.3(RLIG1):c.*995A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156050202	CV1884362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13233A>C (p.Glu4411Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050248	CV1915009		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1112-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050277	CV2091400		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3173G>A (p.Trp1058Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156050376	CV2060023		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.19G>C (p.Gly7Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050443	CV1974346		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.579A>C (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050472	CV2140803		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6011+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050481	CV2068364		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9938C>T (p.Pro3313Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050484	CV2093488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3018T>C (p.Thr1006=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050635	CV1869011		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5012C>T (p.Ser1671Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050651	CV2140833		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3012C>G (p.Asn1004Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050903	CV2091427		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1683C>T (p.Cys561=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050916	CV2165211		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2163G>C (p.Leu721=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050982	CV2027323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.611T>A (p.Leu204His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156050990	CV1974367		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.793-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051031	CV2060051		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156051044	CV2006758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.99G>A (p.Lys33=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051070	CV2165221		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1506G>C (p.Lys502Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156051085	CV2027327		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2503T>C (p.Tyr835His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051088	CV2060056		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1068G>A (p.Glu356=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051110	CV2093511		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1283A>G (p.Gln428Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051122	CV2140897		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.371A>G (p.Asn124Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051125	CV2165226		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-11C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156051150	CV2140898		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.975G>T (p.Gln325His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051155	CV2165228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.583T>C (p.Phe195Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051222	CV1974377		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2783C>A (p.Pro928Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051229	CV653935		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6974A>G (p.Asp2325Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051273	CV2027341		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5657A>G (p.Gln1886Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156051277	CV2091443		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3474A>G (p.Pro1158=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051312	CV1931913		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051472	CV2140933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.395A>G (p.Glu132Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051494	CV1885017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3391C>T (p.Arg1131Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051537	CV2093528		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.550C>T (p.Leu184=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051617	CV1931935		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1897A>G (p.Thr633Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051671	CV1881636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9401T>C (p.Leu3134Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051677	CV2091460		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5341G>A (p.Asp1781Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156051700	CV1881637		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2091A>G (p.Pro697=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051779	CV1878639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.901G>T (p.Val301Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156051780	CV1923943		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.537A>G (p.Thr179=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051793	CV2091466		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051836	CV1878642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.337G>A (p.Val113Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051893	CV1923950		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.395-14A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051921	CV2091473		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2143+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156051984	CV1878652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9439G>A (p.Val3147Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052014	CV2006811		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5577C>T (p.Asn1859=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052016	CV1925686		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.178G>A (p.Asp60Asn)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156052095	CV2141013		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1506A>T (p.Thr502=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052114	CV2093551		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9764dup (p.Ser3256fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052136	CV2093553		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.621T>C (p.Phe207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052149	CV1923960		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052190	CV1931979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1524G>A (p.Glu508=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052226	CV2141030		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.34T>C (p.Cys12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052263	CV2093559		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052294	CV1881737		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.639C>T (p.His213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052333	CV1923969		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1865G>A (p.Gly622Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052350	CV2093562		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.95_105+4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052356	CV1923971		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6363A>G (p.Ala2121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052423	CV2064621		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.420+10G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052499	CV2165322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.61G>T (p.Ala21Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052523	CV1881771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1230C>T (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052644	CV2006849		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052650	CV1923984		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4396A>G (p.Lys1466Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156052660	CV1878695		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1959C>T (p.Ala653=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052742	CV2006854		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11543A>G (p.Asn3848Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052745	CV1878705		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.528C>G (p.Ser176=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052768	CV2165350		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.484C>G (p.Pro162Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052835	CV1867776		HP:0004851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1505A>G (p.Asn502Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052854	CV1867777		HP:0005310	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7148G>T (p.Arg2383Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052860	CV1974438		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.544G>A (p.Asp182Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052874	CV1867778		HP:0005310	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052924	CV1923995		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052929	CV2101828		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.88G>A (p.Gly30Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052953	CV1923997		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.790G>A (p.Ala264Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156052959	CV1881826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10494C>A (p.Ile3498=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052990	CV2027456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156052998	CV1878720		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3935C>T (p.Thr1312Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053023	CV2064656		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7321C>T (p.Gln2441Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053154	CV1881849		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13386G>A (p.Arg4462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053175	CV1928567		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053190	CV2064669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6315G>C (p.Leu2105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053212	CV2060144		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5599A>G (p.Thr1867Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156053239	CV1881857		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2555A>C (p.Glu852Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053284	CV1878737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12309A>T (p.Ala4103=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053336	CV2060150		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2970+14T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156053361	CV2060151		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053381	CV2064683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.720C>A (p.His240Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053383	CV2027479		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.530C>G (p.Ala177Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053388	CV1881880		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1017A>G (p.Pro339=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053426	CV2093607		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.915T>G (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053584	CV1924026		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1270C>T (p.Arg424Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053588	CV1928591		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.460-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053615	CV2137215		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053635	CV1881912		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+20del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053637	CV2101855		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.474C>T (p.Ser158=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053664	CV1881917		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1862C>T (p.Thr621Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053674	CV2137229		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.505G>C (p.Val169Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053684	CV2027492		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2000C>T (p.Ser667Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053711	CV2064702		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2226C>A (p.Asp742Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053789	CV1881936		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6923G>A (p.Arg2308His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053843	CV2093625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2543-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053869	CV1878775		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1845-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053877	CV1935032		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001556.3(IKBKB):c.1673del (p.Gly558fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053906	CV1878776		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053922	CV1928613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1271+9C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156053964	CV2137261		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054017	CV2027505		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1816C>T (p.Gln606Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156054018	CV2003145		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-15G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054027	CV1881965		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2169A>G (p.Lys723=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054060	CV2137277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2357A>T (p.Asn786Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054125	CV1924050		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1064C>T (p.Ala355Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054141	CV2089780		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.254del (p.Gly85fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054151	CV1924051		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1505G>A (p.Ser502Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054216	CV2060183		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1269C>T (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054286	CV2137306		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.983G>A (p.Gly328Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054321	CV2137307		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.139C>A (p.Leu47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054365	CV1974502		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.20+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054416	CV1974504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1390+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054426	CV2101907		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.234G>A (p.Gln78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054510	CV1869795		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3669T>C (p.Ala1223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054615	CV1869819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4122+15dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054734	CV1974517		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.532-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054736	CV2003230		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.389G>T (p.Gly130Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054760	CV2003232		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.282C>T (p.Tyr94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054815	CV1924083		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.771+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054825	CV2089809		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6057G>A (p.Val2019=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156054840	CV1891984		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+12A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054842	CV1924084		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8251del (p.Glu2751fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054900	CV1869853		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054929	CV2137385		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.35dup (p.Pro13fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156054950	CV2165504		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.282C>T (p.Ala94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054967	CV1935085		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(215030_271626)_(328172_332397)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054988	CV1924091		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.52C>T (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156054992	CV1869868		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.598+14A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055034	CV2165510		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.406del (p.Leu136fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055068	CV1924094		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1128-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055238	CV1935100		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2091del (p.Leu697fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055243	CV2165521		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.264C>T (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055291	CV2137434		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2542+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055367	CV2064805		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3257G>C (p.Trp1086Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055379	CV2165529		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.774C>T (p.Asn258=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055401	CV2064806		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3022A>T (p.Thr1008Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055411	CV1869931		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2373A>G (p.Ala791=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055455	CV2023840		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.618C>G (p.Pro206=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156055459	CV2165535		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.554_575del (p.Val185fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055481	CV2003311		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1415C>G (p.Ser472Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055588	CV2165544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.958G>T (p.Ala320Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055602	CV2023852		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055691	CV2165552		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.300C>T (p.Arg100=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055692	CV1892039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.283-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055745	CV1928725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13025C>T (p.Pro4342Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055758	CV2089847		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1470G>A (p.Gly490=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055811	CV1879532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2093+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055864	CV1892048		HP:0008166	PMID:10737981|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1771T>C (p.Tyr591His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055888	CV1879548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.592C>T (p.Leu198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055910	CV2064844		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4057G>T (p.Glu1353Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156055924	CV2023880		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055936	CV1934136		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2033C>T (p.Ala678Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156055945	CV2050483		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3087C>T (p.Arg1029=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056006	CV2003395		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10398T>C (p.Ile3466=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056056	CV1935145		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.393dup (p.Leu132fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056064	CV2050502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3991C>T (p.Leu1331Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056107	CV1935147		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.151A>T (p.Lys51Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056159	CV2089865		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-21_1927-17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056213	CV1879586		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-12A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056239	CV1935156		HP:0002161	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(121733213_121738503)_(121773796_121784214)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056243	CV2023896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6046C>G (p.Leu2016Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056257	CV2102036		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.259G>A (p.Val87Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056266	CV2064869		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1776C>T (p.Ser592=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156056271	CV1879593		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.990T>C (p.His330=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056276	CV1934156		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.400+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056296	CV2165597		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.556C>G (p.Pro186Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056313	CV1928766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4638A>T (p.Gln1546His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156056371	CV2050537		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1933C>G (p.Leu645Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056438	CV2165607		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1928-8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056526	CV2008005		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3018+8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056547	CV2133836		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1041C>A (p.Val347=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056590	CV1879637		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.848-19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156056655	CV2165620		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.426A>G (p.Lys142=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056717	CV2050597		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.69C>T (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056753	CV1879657		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.863A>G (p.Tyr288Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156056909	CV1934208		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057063	CV2008041		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2704G>A (p.Ala902Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057106	CV1928817		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.844C>T (p.Arg282Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156057108	CV2133900		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1060del (p.Leu354fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057146	CV1879706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.723A>G (p.Gln241=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057175	CV1879708		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.858G>A (p.Leu286=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057199	CV1879713		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.859+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057206	CV1892128		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.385G>T (p.Glu129Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057337	CV2064936		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.483T>A (p.Asn161Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057369	CV2008057		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.156G>A (p.Val52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057375	CV1892140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5092G>A (p.Val1698Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057486	CV2089924		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1065+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156057511	CV2102124		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1586G>A (p.Gly529Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057525	CV1879755		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-14G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156057552	CV2151357		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.74del (p.Pro25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057564	CV2102126		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.732+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057586	CV1879763		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057596	CV1930777		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4396G>T (p.Glu1466Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156057607	CV1879769		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.927C>T (p.Phe309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057611	CV1892156		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:29525178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.701G>A (p.Ser234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057666	CV2064963		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5099G>C (p.Gly1700Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057670	CV2089932		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156057736	CV2008081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2593-17_2593-16insAA		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057763	CV1879801		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1536A>G (p.Gln512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057842	CV1999747		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.525A>G (p.Glu175=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057847	CV1892173		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2876A>C (p.His959Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057896	CV1928873		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1618A>G (p.Lys540Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156057914	CV2024023		HP:0006721	PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.26T>C (p.Met9Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156058011	CV1928880		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3263+19T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058018	CV1930804		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+12del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156058053	CV1892184		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30266093|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058093	CV2089951		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2590_2592del (p.Asp864del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058172	CV1867872		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.411A>G (p.Gln137=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058218	CV2102175		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.802C>T (p.Pro268Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058264	CV1867880		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2199+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058326	CV1892199		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.401G>A (p.Trp134Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156058350	CV2069107		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.276C>T (p.Asn92=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058403	CV2161752		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1424C>T (p.Pro475Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156058407	CV2134077		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412-19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156058432	CV2134078		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2534G>T (p.Arg845Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058491	CV2060747		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3993C>T (p.Ser1331=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156058510	CV2008127		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.528G>A (p.Gly176=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058517	CV1876037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.24C>G (p.Ser8Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058662	CV1930852		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1317-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058677	CV2060779		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1846-19G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156058683	CV1930853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1893C>A (p.Pro631=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058693	CV1928923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4254A>G (p.Leu1418=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156058742	CV2069127		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1008C>T (p.Cys336=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058776	CV2161776		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.150_151del (p.Lys51fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058816	CV1927577		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1155G>T (p.Ala385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058917	CV1876087		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.864G>A (p.Ser288=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058962	CV1978857		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.997A>G (p.Lys333Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156058977	CV1928944		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1462G>A (p.Val488Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156058978	CV1892240		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1045A>G (p.Ile349Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059024	CV1978863		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1191T>C (p.Ser397=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059028	CV1928951		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1863T>A (p.Arg621=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059038	CV2098365		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-5T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156059056	CV2069141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1670-8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059114	CV1927610		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4096C>T (p.Leu1366=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156059118	CV2024112		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1830G>A (p.Arg610=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059119	CV1867950		HP:0002123	PMID:25246353|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.256T>G (p.Tyr86Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059156	CV2161814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2108A>C (p.Tyr703Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059161	CV2098376		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1240G>A (p.Asp414Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156059180	CV1892252		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1897+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059195	CV2069149		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.207G>A (p.Glu69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059252	CV1867957		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1239G>A (p.Lys413=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059283	CV2069153		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.677del (p.Thr226fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059390	CV2154892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3837C>T (p.Phe1279=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059424	CV1892265		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:28606269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1408A>T (p.Ile470Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059428	CV1927659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4975-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059440	CV2008186		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.876G>A (p.Thr292=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156059470	CV1927671		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4709-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059524	CV1930915		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.263-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059544	CV1867975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.642C>T (p.Leu214=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059556	CV2098411		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.28C>G (p.Arg10Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059583	CV2098412		HP:0100842	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.157+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059605	CV2069168		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.158_171del (p.Val53fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059618	CV1892278		HP:0040144	PMID:28492532|PMID:29458334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.178G>A (p.Gly60Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059627	CV1930922		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059632	CV1892280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6248G>A (p.Arg2083Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059704	CV2034463		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.905G>C (p.Ser302Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059765	CV1876194		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2000+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059797	CV2154952		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2127C>G (p.Gly709=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059815	CV2069177		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5346A>G (p.Arg1782=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156059866	CV2060971		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059924	CV2154968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8655C>T (p.Gly2885=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156059978	CV1915567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2593C>G (p.His865Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060022	CV2098445		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6077G>A (p.Arg2026His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060051	CV1876228		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060095	CV1930952		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.7G>A (p.Glu3Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060104	CV1924337		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.398C>G (p.Ala133Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060108	CV2154998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1217+18A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060122	CV2161869		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.546G>A (p.Gln182=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060134	CV1868013		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25778938|PMID:26745957|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1154G>T (p.Arg385Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060135	CV2061005		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4650C>T (p.Val1550=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060230	CV1868020		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.406C>T (p.Gln136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060271	CV1930964		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1893A>T (p.Ser631=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060360	CV1924365		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.466C>T (p.Pro156Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060383	CV2161888		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.407C>G (p.Ser136Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060396	CV2061026		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1536G>T (p.Val512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060400	CV1915600		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060457	CV1924375		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060488	CV2061047		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1351C>A (p.Arg451Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060505	CV1924380		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-11T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060511	CV2061051		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156060529	CV1892346		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2375C>T (p.Pro792Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060574	CV1876301		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.821T>A (p.Phe274Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060592	CV1876303		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060594	CV2008241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1174C>A (p.Pro392Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060608	CV1924401		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9769G>T (p.Val3257Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060635	CV2061061		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1549G>A (p.Val517Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060650	CV2069218		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6280del (p.Leu2094fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060735	CV2069223		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.798C>T (p.Ala266=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060753	CV679695		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31920494|PMID:32606552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8132C>T (p.Ser2711Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156060809	CV1868061		HP:0005584	PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:15371818|PMID:22717761|PMID:24658158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3274G>T (p.Val1092Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060832	CV1892360		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2419G>A (p.Gly807Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060845	CV2069228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2303G>A (p.Arg768Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060869	CV2155093		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.613-16A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060877	CV2008254		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+15G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156060890	CV1924434		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5365G>A (p.Val1789Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060918	CV2155095		HP:6000215	PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:26163321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.664-2A>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156060971	CV2069234		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.94dup (p.Ala32fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156060987	CV1876362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1319A>T (p.Asp440Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061010	CV1924457		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.151-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061175	CV1876394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2992+20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061179	CV2155140		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1067G>C (p.Gly356Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061204	CV1868090		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3172dup (p.Ala1058fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061266	CV1868093		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:22407026|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1934T>G (p.Met645Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061320	CV1868096		HP:0001657	PMID:27041096|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1231G>T (p.Asp411Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061345	CV1868097		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23351921|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.529G>T (p.Glu177Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156061370	CV1868098		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.135C>G (p.Asn45Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061441	CV1876420		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1612G>A (p.Val538Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061480	CV2099985		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.367G>A (p.Glu123Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061553	CV2099999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.756G>C (p.Leu252=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061604	CV2100011		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1560C>T (p.Tyr520=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061617	CV1876444		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5043G>A (p.Met1681Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061624	CV1975152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5230A>T (p.Ile1744Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061702	CV2100014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.161G>A (p.Gly54Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061755	CV2100026		HP:0001657	PMID:16831322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1423T>A (p.Tyr475Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061787	CV1924553		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1399T>C (p.Leu467=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061819	CV2161979		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2263+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061887	CV2100041		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.391A>T (p.Ile131Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061974	CV1888555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156061995	CV2100051		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.182T>C (p.Ile61Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062006	CV2044903		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.484G>T (p.Val162Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062026	CV1888558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2280G>A (p.Leu760=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062073	CV1888561		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.607-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062103	CV1975183		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2338G>A (p.Glu780Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062194	CV1925694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.745C>T (p.Pro249Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062216	CV1925699		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062256	CV2096219		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1680T>A (p.Asp560Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062318	CV1868172		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.552G>A (p.Trp184Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062347	CV1868173		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.373G>T (p.Glu125Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062437	CV1975208		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.323-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156062536	CV1868202		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28737873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2516A>G (p.Tyr839Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156062943	CV2065453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.615A>T (p.Arg205=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156063047	CV1975245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6067A>G (p.Arg2023Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156063081	CV2096313		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1051A>G (p.Arg351Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063132	CV2162047		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1122G>T (p.Gly374=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156063179	CV2162050		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1943C>G (p.Ser648Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063196	CV1888642		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1908A>G (p.Lys636=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156063222	CV1877830		HP:0032397	PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063235	CV1925760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.976G>A (p.Glu326Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063242	CV2065466		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1614G>A (p.Val538=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063292	CV2065467		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.87+11_87+14dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063466	CV2057551		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.233C>G (p.Ala78Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063468	CV1975267		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2863G>A (p.Val955Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063515	CV1877872		HP:0001915	PMID:23160464|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1428del (p.Pro477_Leu478insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156063551	CV1877873		HP:0001915	PMID:14576041|PMID:17266056|PMID:19487666|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29239076|PMID:29357941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1229G>C (p.Arg410Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156063583	CV2158322		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6160-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063588	CV2179694		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.22-16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063618	CV1975284		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2360+19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063656	CV2179698		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.622+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156063683	CV2057575		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.280C>A (p.Arg94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156063762	CV2018270		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1574A>G (p.Lys525Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064031	CV2179744		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.262G>C (p.Asp88His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064039	CV1877954		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1775-8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064080	CV2096423		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10154A>G (p.Gln3385Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064136	CV1888695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064147	CV2096425		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1498G>C (p.Glu500Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064165	CV2158361		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+15T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156064216	CV1927743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.618A>G (p.Thr206=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156064288	CV2158365		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3423C>T (p.Leu1141=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064358	CV2057637		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2862G>A (p.Arg954=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156064430	CV2057650		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5066G>C (p.Arg1689Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064446	CV1925831		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.383T>C (p.Met128Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064447	CV2096461		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.902G>A (p.Arg301Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064451	CV1975324		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1962G>A (p.Val654=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064538	CV1925834		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1437C>A (p.Asn479Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064559	CV1927760		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3004G>A (p.Gly1002Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064592	CV2158379		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064774	CV2054261		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.540A>C (p.Gly180=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064958	CV1878072		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:21959974|PMID:28492532|PMID:30550750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156064984	CV1878073		HP:0001639	PMID:19659763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2717T>G (p.Val906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065017	CV1878074		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2601C>G (p.Ile867Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065044	CV1878080		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:22857948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065079	CV2158404		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75-18C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156065408	CV2018324		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.104C>T (p.Pro35Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065470	CV2022292		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.289A>G (p.Ile97Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065476	CV2054338		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.806G>C (p.Arg269Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065566	CV2018331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1116T>C (p.Asn372=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065571	CV2054343		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1197C>T (p.Ile399=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065639	CV1927830		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.940C>T (p.Pro314Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156065713	CV1927837		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1889-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065748	CV1975408		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8288A>G (p.Tyr2763Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065752	CV1888786		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.85G>A (p.Ala29Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065849	CV1927846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.807C>A (p.Pro269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156065881	CV1935816		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1018G>T (p.Glu340Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066009	CV1952244		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.786C>T (p.Arg262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066028	CV1952245		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.511A>C (p.Met171Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066063	CV2170760		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066084	CV1925930		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6260G>A (p.Arg2087His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066103	CV1874344		HP:0000166	PMID:10581027|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:14974080|PMID:27062382|PMID:28492532|PMID:30854815|PMID:34341640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1015C>T (p.Arg339Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156066134	CV1874345		HP:0000166	PMID:17576681|PMID:17943190|PMID:28492532|PMID:29925593|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.757G>A (p.Ala253Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156066330	CV2170793		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066569	CV1971736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6554A>G (p.Asp2185Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066621	CV1888833		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.373A>G (p.Ile125Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156066648	CV1975458		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+74G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066670	CV2065601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3018C>T (p.Gly1006=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066697	CV1971758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1935G>A (p.Lys645=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156066729	CV1888844		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4713C>G (p.Pro1571=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156066745	CV2176087		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066774	CV1874412		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2384C>T (p.Ala795Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066794	CV2166946		HP:0001258	PMID:23812641|PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1254del (p.Phe418fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066796	CV1874413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-45C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066872	CV1927905		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-5C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156066992	CV2092906		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*96A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067191	CV2166992		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12875A>C (p.His4292Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067205	CV1883047		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2351A>T (p.His784Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067207	CV2147755		HP:0002145	PMID:12552037|PMID:28323683|PMID:28492532|PMID:9292884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.550G>A (p.Glu184Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067270	CV1971832		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3774C>A (p.Phe1258Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067276	CV2054552		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1472-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067287	CV2176152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.22G>T (p.Ala8Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067339	CV2092948		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4213G>A (p.Asp1405Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067342	CV2054557		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067382	CV1927938		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13699A>G (p.Ile4567Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067439	CV2092959		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1510G>T (p.Asp504Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067495	CV2147789		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3118T>C (p.Cys1040Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067503	CV2054576		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.69_75+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067586	CV2092973		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2323C>T (p.Gln775Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067629	CV1927953		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1154C>T (p.Thr385Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067638	CV2018411		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.774C>T (p.Ser258=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067647	CV2065640		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1902A>G (p.Lys634=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067697	CV2167042		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1853A>G (p.Asp618Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067755	CV1883124		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1317A>G (p.Thr439=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067876	CV2018420		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067888	CV1883140		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+19dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067916	CV1883141		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067946	CV1883142		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+10_670+11insGG		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156067967	CV2032326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.394-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068105	CV2167077		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1690C>G (p.Leu564Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068207	CV2032355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5424T>A (p.Ala1808=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068210	CV2054653		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.119A>G (p.Glu40Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068275	CV2167097		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1144-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068339	CV1952488		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2163C>T (p.Arg721=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068394	CV1952500		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1377G>A (p.Val459=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068413	CV1883200		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.231C>G (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068421	CV2032385		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.713C>T (p.Pro238Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156068536	CV2050820		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2790C>G (p.Ser930=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068550	CV1883217		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.430C>T (p.Arg144Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068628	CV1952530		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1409G>A (p.Gly470Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068694	CV1928009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1593C>A (p.Asp531Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068759	CV1928011		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.264A>G (p.Arg88=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068803	CV2176261		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1388C>T (p.Thr463Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068827	CV2167148		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.638-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068841	CV1971990		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.41C>A (p.Pro14His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068866	CV2050855		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1707A>G (p.Ser569=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156068998	CV2018462		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.422G>A (p.Ser141Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156069041	CV1972025		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.794T>C (p.Val265Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156069056	CV2167167		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10152T>C (p.Phe3384=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156069108	CV2018466		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1455C>T (p.Ser485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156069242	CV2167206		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156069435	CV2353982		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052854.4(CREB3L1):c.434C>T (p.Ser145Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	156069701	CV1928065		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.975+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156069846	CV1928070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12233G>A (p.Arg4078Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156069886	CV1952634		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+10G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156069982	CV2051015		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070033	CV2168782		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1860T>C (p.Asn620=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070136	CV1971768		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070354	CV1968671		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.180T>C (p.Asp60=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070356	CV1928099		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070531	CV2163394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.762T>C (p.Asn254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070679	CV2065758		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1572C>T (p.Ile524=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070750	CV1928122		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.373G>A (p.Asp125Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070813	CV2065764		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070833	CV2168873		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.453-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070838	CV1893419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156070933	CV2168882		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2941C>G (p.Leu981Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071092	CV1893451		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.730C>A (p.Leu244Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071209	CV2065779		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1289C>G (p.Ser430Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071290	CV2163511		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071393	CV2028853		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.115T>A (p.Tyr39Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071467	CV2028867		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.249T>C (p.Ser83=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071537	CV2168954		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12474A>C (p.Thr4158=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071575	CV1893521		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4216G>A (p.Asp1406Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071602	CV1893522		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.606T>C (p.Asp202=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071615	CV2018571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071663	CV2028897		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2898C>A (p.His966Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071670	CV1968790		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.742G>A (p.Val248Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156071798	CV1893546		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.499G>T (p.Val167Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071876	CV1893560		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.258A>G (p.Gln86=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156071877	CV2169012		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3460C>G (p.Gln1154Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156071882	CV1959338		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1176G>C (p.Gln392His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072050	CV2018587		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1665G>C (p.Gln555His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072110	CV1959367		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072133	CV2018589		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072152	CV1968824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329G>C (p.Gly2110Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072222	CV1893608		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.17C>T (p.Ala6Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072283	CV2172693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6300C>G (p.Phe2100Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072304	CV2172694		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9267T>A (p.Ser3089Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072322	CV1893620		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.703A>G (p.Met235Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072434	CV1893636		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3272A>G (p.Asn1091Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072452	CV2065826		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.438C>T (p.His146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072452	CV2065826		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.438C>T (p.His146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072532	CV1968883		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072585	CV1893652		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1121A>T (p.Tyr374Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072727	CV2086353		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1260G>T (p.Leu420=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072765	CV2165232		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.585G>A (p.Trp195Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156072972	CV2102040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073024	CV2165254		HP:0001989	PMID:18626973|PMID:23219351|PMID:25326637|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1257_1269del (p.Ser419fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073100	CV2172744		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1128-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073117	CV2029043		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1705G>A (p.Gly569Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073121	CV2165269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6945C>T (p.Thr2315=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073205	CV2172748		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1233A>G (p.Val411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073251	CV1968968		HP:0012068	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.807-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073519	CV2165312		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1531_1532insT (p.Asp511fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073520	CV2172773		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5828del (p.Gln1942_Leu1943insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156073558	CV1889910		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.124C>A (p.Leu42Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073630	CV2086391		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2283G>A (p.Gln761=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073728	CV1959567		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1739T>C (p.Ile580Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156073876	CV2141611		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074044	CV2029201		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1108A>C (p.Asn370His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074114	CV1989303		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5884C>T (p.Leu1962Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074137	CV1989305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.74T>C (p.Leu25Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074243	CV1955743		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.165G>A (p.Pro55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074282	CV1904062		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.220A>G (p.Ile74Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074320	CV1890017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2843G>C (p.Trp948Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074345	CV2015608		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074443	CV1979023		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1415A>G (p.Asn472Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074576	CV2086429		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2601G>C (p.Thr867=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074620	CV2141655		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.325G>T (p.Gly109Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074672	CV1890062		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.190G>A (p.Ala64Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074739	CV2160193		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3578T>C (p.Leu1193Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074835	CV1890088		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074840	CV1904129		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.689T>C (p.Ile230Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074861	CV1890089		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3617A>G (p.His1206Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156074927	CV1890103		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2975A>C (p.Asp992Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156074934	CV1858736		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5918+2T>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	156074968	CV1858745		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:29618358|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3871-1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	156075011	CV1858751		HP:0012126	PMID:11298136|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1899-2A>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	156075057	CV1858757		HP:0012126	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1238T>A (p.Leu413Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	156075082	CV2011760		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075088	CV1858759		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32427313|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156075122	CV1858792		HP:0012126	PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006361.6(HOXB13):c.760_763dup (p.Leu255fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	156075158	CV1858867		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.308G>A (p.Trp103Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156075196	CV1858873		HP:0012126	PMID:10874307|PMID:18033691|PMID:18781192|PMID:21837758|PMID:23047549|PMID:25639900|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:36988593|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	156075270	CV1904172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.875C>T (p.Ala292Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075349	CV2025468		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>T (p.Ser572Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075365	CV1890161		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12916G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075404	CV2141700		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1427G>C (p.Ser476Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075454	CV2160297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1482G>T (p.Leu494=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075522	CV2056759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1297G>A (p.Asp433Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156075539	CV2083450		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1971T>C (p.Pro657=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075616	CV1955932		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3562T>C (p.Trp1188Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156075773	CV1979199		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-7T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076054	CV2165589		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5766_5769del (p.Ile1922fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156076197	CV2165608		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5510G>A (p.Ser1837Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076240	CV1956019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076322	CV1912417		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1134C>T (p.Ala378=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076329	CV2083486		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.529del (p.Arg177fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076362	CV2173519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076442	CV2053434		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-16T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156076458	CV2141770		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.317A>G (p.Tyr106Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076474	CV1956046		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.481A>T (p.Met161Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076501	CV1956051		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1580G>A (p.Ser527Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076528	CV2173525		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076590	CV2053443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1830T>C (p.Ala610=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076595	CV1912438		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076611	CV2098382		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1378+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076640	CV1886389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2673T>C (p.Ser891=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076687	CV1956076		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9594T>C (p.Asn3198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076714	CV1886413		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076749	CV2151335		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.933_1090+396del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076775	CV2011827		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1318C>T (p.His440Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156076792	CV2053467		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.439A>G (p.Arg147Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156076812	CV1886425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5710-13G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156076842	CV2025656		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2308G>A (p.Glu770Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156076959	CV2160468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4037A>G (p.Asn1346Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156076997	CV2011835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5092-15_5092-14dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077070	CV1886457		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1872C>T (p.Asn624=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077073	CV2098410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3096C>A (p.Ile1032=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077122	CV2083522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.310+10G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077153	CV2083523		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.136_147dup (p.Ala49_Leu50insAlaGlyGlyAla)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077177	CV2141816		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.257G>A (p.Gly86Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077191	CV2151394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077334	CV2083531		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1590del (p.Gln531fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077391	CV1985790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2610C>G (p.Asp870Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077431	CV1912486		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.383C>G (p.Pro128Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077444	CV2161759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1183-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077498	CV1985804		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-14_424-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077499	CV2161763		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.401G>A (p.Arg134Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077506	CV2098441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.318C>A (p.Ile106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077664	CV2083544		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077674	CV2173599		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1370A>G (p.Gln457Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077712	CV2053572		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077741	CV2053575		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653G>C (p.Gln551His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077756	CV2141862		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1422C>T (p.Asn474=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156077964	CV1886564		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.39C>T (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078031	CV1985889		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.799T>G (p.Leu267Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078158	CV2011880		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5974G>C (p.Gly1992Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156078178	CV2098480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.282+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078187	CV2011882		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3499G>C (p.Glu1167Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156078327	CV2098494		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1268C>A (p.Ala423Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156078350	CV2173648		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1344T>C (p.Asn448=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078409	CV2173650		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.315A>T (p.Val105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078446	CV2083578		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.216C>T (p.Arg72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078491	CV2170997		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.66A>G (p.Thr22=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078529	CV2141917		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:21956039|PMID:28492532|PMID:8635257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1779A>G (p.Ile593Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078701	CV1975626		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1894C>T (p.Pro632Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156078742	CV1959694		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1843C>G (p.Leu615Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156078822	CV1886687		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078877	CV1886689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3261A>G (p.Gln1087=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078912	CV1959714		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4674T>C (p.Leu1558=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156078913	CV2248404		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1729G>C (p.Gly577Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156079031	CV1886712		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2664-10dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079044	CV1982543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5474T>C (p.Met1825Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079075	CV2053736		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4780G>A (p.Val1594Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079150	CV2138082		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1113G>A (p.Ala371=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156079220	CV2173704		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.282T>C (p.Tyr94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079255	CV2011926		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.17G>A (p.Arg6Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156079279	CV2053759		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2088G>A (p.Met696Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079333	CV2171089		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1933_1936dup (p.Thr646fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079348	CV2138097		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3309C>T (p.Leu1103=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156079369	CV2098551		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992-2A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156079394	CV2011932		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079441	CV1982596		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156079473	CV2162056		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3419del (p.Gly1140fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079503	CV2138106		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079629	CV1883405		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*37G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079684	CV2098571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1104C>A (p.Ile368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079714	CV2098572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2890A>G (p.Ile964Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079787	CV2098578		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1151A>C (p.Tyr384Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079883	CV2171186		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.184dup (p.Ile62fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079934	CV2098587		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.867G>A (p.Glu289=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079941	CV2138133		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2210-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079980	CV1883449		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156079987	CV1982662		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2481C>A (p.Ile827=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156080011	CV2158359		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.710T>C (p.Leu237Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080024	CV1982667		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5151G>A (p.Met1717Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156080029	CV1975808		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080062	CV2098600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5648A>C (p.Lys1883Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156080151	CV1982690		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9107A>G (p.Gln3036Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080167	CV1959877		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.469G>T (p.Asp157Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080176	CV1982691		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.396+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080183	CV2173765		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2777G>C (p.Gly926Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156080229	CV2173767		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.617T>A (p.Leu206His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080258	CV2098610		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1020A>G (p.Val340=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080341	CV1908892		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.463G>A (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080362	CV2011975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3330+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080366	CV1908893		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.231A>T (p.Arg77Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080374	CV2138156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1170A>C (p.Thr390=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080498	CV2011979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3466G>T (p.Asp1156Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080549	CV2083661		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080657	CV1908916		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.654G>A (p.Met218Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080672	CV2138169		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.864C>T (p.Ser288=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080770	CV2173801		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+6A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156080791	CV2138179		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.792G>A (p.Val264=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156080839	CV1982757		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1064G>A (p.Gly355Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156080874	CV2083676		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.810A>G (p.Val270=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156081017	CV1959951		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1400G>C (p.Gly467Ala)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156081199	CV2138200		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1505G>C (p.Gly502Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081364	CV1975966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2573C>T (p.Ser858Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081375	CV2158535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1271A>G (p.Tyr424Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081457	CV2022881		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5226+12_5226+16del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156081468	CV2158554		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.738C>T (p.Phe246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081481	CV1908977		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.73G>C (p.Gly25Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081493	CV2184193		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.420C>T (p.Thr140=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081526	CV2184194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6344C>A (p.Ala2115Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081556	CV2184195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3410A>G (p.Asn1137Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081585	CV1975987		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3409C>A (p.Pro1137Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081628	CV2012025		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8437G>A (p.Gly2813Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081646	CV2012026		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2028G>T (p.Lys676Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081663	CV2167495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4753C>G (p.Leu1585Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081693	CV2138237		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.770C>T (p.Pro257Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156081707	CV2098704		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3624T>A (p.Ile1208=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081733	CV1908990		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5584C>T (p.Gln1862Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156081749	CV2167517		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156081963	CV1909003		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.673+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082043	CV1972148		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.78C>A (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082069	CV2083729		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082085	CV2138265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.370G>T (p.Val124Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082161	CV1883715		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.953A>G (p.Asn318Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082204	CV2138277		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4649-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082207	CV2083733		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.612C>G (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156082246	CV2167586		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1220G>T (p.Gly407Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082276	CV2167595		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.370+11T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082293	CV2012048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3551C>G (p.Ala1184Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082361	CV2184251		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1211T>C (p.Met404Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082450	CV2050298		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082480	CV2050303		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11168A>T (p.Asp3723Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082485	CV2098751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1063T>C (p.Leu355=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082516	CV1883756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082616	CV2184269		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2886G>A (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082665	CV1883772		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6541G>A (p.Val2181Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082678	CV2012064		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3142A>T (p.Met1048Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082683	CV2083755		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1254C>T (p.Gly418=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082705	CV2184272		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1273A>G (p.Thr425Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082722	CV2098763		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5306A>G (p.His1769Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082724	CV2169102		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3182G>A (p.Ser1061Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156082725	CV2050330		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1468G>A (p.Ala490Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083016	CV2098778		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083028	CV2169160		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.906+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083051	CV1893738		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1331C>T (p.Pro444Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083182	CV1972280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1047G>A (p.Glu349=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083268	CV1909075		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4386G>A (p.Lys1462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083365	CV2060294		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083387	CV1898795		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.976G>T (p.Val326Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083437	CV2184320		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.89T>A (p.Val30Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083480	CV2138351		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2118+3G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083484	CV2289596		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.403G>T (p.Gly135Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156083491	CV1898802		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.899G>A (p.Arg300Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083572	CV2184332		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3037G>A (p.Glu1013Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156083593	CV2094945		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1464C>G (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083598	CV1909090		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083660	CV2079944		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1603del (p.Arg534_Val535insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083774	CV2079950		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.78-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156083892	CV1909114		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.692G>T (p.Gly231Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156083906	CV2184350		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.65G>A (p.Gly22Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084151	CV1898842		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6636C>T (p.Gly2212=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156084166	CV1909128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2486A>T (p.Asn829Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084195	CV1992977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2678_2683del (p.Arg893_Arg894del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084310	CV2079973		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1854G>C (p.Val618=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084401	CV2170471		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2339C>T (p.Thr780Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084444	CV2012145		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2196G>A (p.Glu732=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084445	CV2138418		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1187C>T (p.Pro396Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084530	CV2170475		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2221T>A (p.Ser741Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084560	CV2170476		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1267A>G (p.Lys423Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084589	CV2170477		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2386C>T (p.Pro796Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084617	CV2170479		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1118G>T (p.Arg373Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084632	CV2060445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1816C>T (p.Leu606Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084657	CV2095024		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2034A>G (p.Ala678=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084687	CV2095025		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2011C>T (p.Arg671Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084754	CV2138434		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084928	CV2144833		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.313T>C (p.Leu105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084937	CV2079999		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.809_826del (p.Ala270_Pro275del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156084976	CV1987554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11196G>A (p.Glu3732=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085029	CV2138451		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.60C>T (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085045	CV1898902		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156G>A (p.Ala386Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085076	CV2095051		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085087	CV2060468		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1506C>A (p.Thr502=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085174	CV2095057		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085175	CV2060471		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5208G>A (p.Arg1736=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156085186	CV2080011		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.842dup (p.Thr282fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085229	CV1956529		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2418A>G (p.Ser806=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085278	CV1956543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1948G>T (p.Val650Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085298	CV2060480		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.505C>T (p.Gln169Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156085351	CV2144882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6665C>A (p.Ser2222Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156085398	CV2080021		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5652G>A (p.Glu1884=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085425	CV1898923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.560T>C (p.Ile187Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156085505	CV2170540		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.143+7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085525	CV2095082		HP:0003131	PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.44304143del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085681	CV2080035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+11A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156085689	CV2138498		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1533T>G (p.Leu511=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085754	CV2144936		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1350T>C (p.Asp450=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156085892	CV1993205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.248_250del (p.Lys83del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085936	CV1898965		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.227G>A (p.Ser76Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156085971	CV2170566		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1096G>A (p.Gly366Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086004	CV2060528		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1266C>T (p.Leu422=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156086088	CV1987626		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1988C>G (p.Ala663Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086155	CV2095123		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.213A>C (p.Glu71Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086242	CV2134555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11375G>A (p.Arg3792Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086352	CV2184506		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1736G>C (p.Gly579Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086515	CV2008785		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.29G>C (p.Arg10Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086570	CV2007210		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1590C>G (p.Leu530=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086607	CV1953235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086637	CV2184523		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2682C>G (p.Leu894=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086722	CV2008792		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3301-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086778	CV2060580		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5472G>A (p.Glu1824=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156086859	CV2060590		HP:0002145	PMID:23752245|PMID:28492532|PMID:28532646|PMID:30021643|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.252G>C (p.Met84Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087035	CV2080091		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.220del (p.Ala74fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087050	CV2134607		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1112C>T (p.Ala371Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156087081	CV2095186		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7331del (p.Lys2444fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156087121	CV2155384		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087194	CV1989499		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.873T>C (p.Cys291=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156087316	CV2080102		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2112G>A (p.Glu704=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087402	CV2170671		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3114G>C (p.Leu1038=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087525	CV2034182		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.151-10A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087575	CV1953312		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.138C>T (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087602	CV1899072		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1509-17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087732	CV2170695		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1444G>C (p.Ala482Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087771	CV1899083		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1564G>A (p.Val522Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087795	CV2170697		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.771G>A (p.Glu257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156087932	CV2095244		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156088008	CV2095251		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5857C>T (p.His1953Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088032	CV2095254		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088061	CV2170715		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4787G>T (p.Arg1596Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088074	CV2056811		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.138A>G (p.Gly46=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088085	CV2155455		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5982C>A (p.Gly1994=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088133	CV2170723		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.837G>A (p.Leu279=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156088134	CV2132076		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.682G>A (p.Gly228Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088181	CV2132078		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1844+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088212	CV2007424		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.415C>T (p.Arg139Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088314	CV1899116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11517C>G (p.Phe3839Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088344	CV2008864		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088576	CV2056843		HP:0007971	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.360G>A (p.Lys120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088620	CV1953448		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+172A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088800	CV2092257		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.594A>G (p.Arg198=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156088820	CV2132173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.675G>A (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088842	CV2170759		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3656A>G (p.Lys1219Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088864	CV1983926		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.757G>A (p.Glu253Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088926	CV2096570		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2497C>T (p.Leu833Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156088933	CV2180808		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.693G>T (p.Val231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089031	CV2092267		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089063	CV1994212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.850A>G (p.Thr284Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089108	CV1899170		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.612-20C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156089114	CV2096598		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1748C>T (p.Thr583Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089132	CV2180822		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.856dup (p.Ala286fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156089159	CV1953497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089200	CV2132218		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.313G>A (p.Val105Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089232	CV2180827		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+14C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156089240	CV2155538		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1240G>A (p.Glu414Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089301	CV2017475		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.279+17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089478	CV2155555		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.521C>A (p.Ala174Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089524	CV1895432		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.9C>T (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089536	CV1983974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.822G>A (p.Arg274=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089594	CV2180854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089595	CV1953548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.222+17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089659	CV2017520		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.492C>T (p.Ala164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089724	CV2080209		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1080G>A (p.Lys360=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089751	CV1895446		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7965A>G (p.Lys2655=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156089842	CV2080217		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3677C>T (p.Ser1226Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156089962	CV2034347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3342C>G (p.Phe1114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090030	CV2166940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.906-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090084	CV1895467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6041T>C (p.Val2014Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090155	CV1919703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-16_3210-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090178	CV2017582		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156090298	CV2092319		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2346+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090331	CV2056954		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11634dup (p.Arg3879fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090338	CV2166959		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.176T>C (p.Leu59Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090355	CV1963102		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090421	CV2034381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6330+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090448	CV1895491		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2074A>G (p.Ile692Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090516	CV2092332		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090538	CV2132391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.197C>G (p.Ser66Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090560	CV2080250		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2810C>G (p.Thr937Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090563	CV1895502		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4723G>A (p.Glu1575Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156090583	CV1919721		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1681C>T (p.Gln561Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156090616	CV1895504		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090641	CV2172826		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-3dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156090672	CV2155635		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1587C>G (p.Phe529Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090685	CV2132417		HP:0010698	PMID:28492532|PMID:30450742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.142C>T (p.Arg48Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090720	CV2034405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1316G>C (p.Ser439Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090730	CV2135537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.703-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090780	CV2155640		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2018C>T (p.Thr673Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090805	CV2132445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4923G>T (p.Leu1641Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156090819	CV2155642		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090857	CV2016355		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2218C>G (p.Arg740Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090866	CV2109988		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6908G>A (p.Arg2303His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090903	CV1895530		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2598G>T (p.Pro866=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156090919	CV2017671		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156090944	CV2057007		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6954T>G (p.Ala2318=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091021	CV2135549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11015C>T (p.Thr3672Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091057	CV2030567		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3255_3256dup (p.Gly1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091088	CV2167026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1268-10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091148	CV1919747		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4251A>G (p.Glu1417=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091171	CV2016381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2461-10G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091204	CV2172871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3540G>C (p.Lys1180Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091253	CV2057031		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1237-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091273	CV2155674		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.164_174dup (p.Ala59fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091321	CV2155677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1775A>C (p.Glu592Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091390	CV1895572		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.594G>A (p.Leu198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091457	CV2155689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1161A>G (p.Thr387=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091467	CV2017757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1401C>G (p.Asn467Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091491	CV2172889		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3838_3840dup (p.Leu1280_Ala1281insLeu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156091506	CV2155691		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1333G>C (p.Asp445His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091540	CV2016414		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091688	CV2030613		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1530G>C (p.Lys510Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091703	CV2093136		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091714	CV1963306		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156091725	CV2155707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1762A>G (p.Ser588Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091738	CV1994382		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3063G>A (p.Gln1021=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091739	CV2016426		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.135G>A (p.Arg45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091749	CV2142895		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2147T>C (p.Ile716Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091795	CV2077287		HP:0002123	PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091808	CV1919775		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2167_2168dup (p.Tyr724fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156091890	CV2093157		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3038G>T (p.Arg1013Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156091962	CV1895625		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.613T>G (p.Tyr205Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092005	CV1895627		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.280+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092016	CV2102717		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3846-32_3846-12del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156092137	CV2013981		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.866C>T (p.Pro289Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156092148	CV2077304		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6711C>G (p.Tyr2237Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092166	CV2077306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092256	CV1984144		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092260	CV2135606		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4335G>A (p.Thr1445=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156092302	CV2077315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092350	CV1963406		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.921A>G (p.Ala307=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156092373	CV1963412		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1982A>G (p.Tyr661Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092384	CV2142991		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2710A>G (p.Ile904Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092472	CV2167124		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.106-15G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092483	CV2016469		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092534	CV1895672		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1007T>G (p.Met336Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092535	CV2135620		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3571G>A (p.Ala1191Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092577	CV2077327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.135C>T (p.Asp45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092737	CV2151899		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.405G>C (p.Lys135Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092748	CV2167143		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.881C>A (p.Ala294Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092750	CV2106242		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.706-13T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092751	CV2054562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8020A>G (p.Lys2674Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092761	CV2102751		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1090A>G (p.Met364Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092892	CV2054569		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4035T>C (p.Ile1345=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092930	CV1895702		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.956C>T (p.Thr319Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092956	CV2167162		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1386C>T (p.Leu462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156092960	CV2030705		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.854T>C (p.Met285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093001	CV2135639		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12637C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093004	CV1960050		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3597G>C (p.Leu1199Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093006	CV2054573		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093066	CV2106266		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4662A>C (p.Arg1554Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093073	CV2135642		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2173T>C (p.Ser725Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093137	CV1994472		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.346T>C (p.Phe116Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093151	CV2077355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093215	CV1895724		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2739C>T (p.Asn913=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156093256	CV2106278		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12730G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093390	CV1994494		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093391	CV2012655		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.928C>T (p.Pro310Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093429	CV2151947		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1058del (p.Lys353fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093431	CV2135663		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2776A>G (p.Ile926Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093511	CV2087636		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093534	CV2135667		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.859G>A (p.Val287Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093567	CV2151954		HP:0006780	PMID:25388829|PMID:28492532|PMID:29142233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.100A>C (p.Lys34Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093610	CV2102796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.857G>A (p.Arg286His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093615	CV2114063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.628A>T (p.Met210Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093807	CV2012686		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1015G>A (p.Ala339Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093814	CV1895770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.171G>A (p.Leu57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093878	CV2167222		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.987C>G (p.Phe329Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093921	CV2135686		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-13T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156093977	CV2102813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5522T>C (p.Leu1841Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094167	CV2114158		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1897G>A (p.Asp633Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094176	CV1909979		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1130T>C (p.Phe377Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094273	CV2004469		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.773G>C (p.Gly258Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094363	CV2014311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1328A>G (p.Asp443Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094435	CV2139457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6012-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094469	CV2106371		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.952G>A (p.Ala318Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156094481	CV2139459		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.470+19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156094504	CV2054650		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.238C>A (p.Leu80Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094509	CV2087682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10573T>C (p.Leu3525=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094524	CV1895816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12099A>T (p.Lys4033Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094535	CV2152019		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.675G>C (p.Met225Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094571	CV2106380		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.354G>C (p.Glu118Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156094577	CV1895822		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1167C>T (p.Asn389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094670	CV2139487		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3381G>T (p.Leu1127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094710	CV1895829		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.483C>T (p.Tyr161=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094786	CV2087694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2550T>A (p.Ile850=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094815	CV1895840		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.79T>C (p.Phe27Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094887	CV2102858		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+16G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156094897	CV2010513		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1849C>T (p.Arg617Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094926	CV1895846		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5250A>G (p.Glu1750=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156094945	CV2135744		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2824T>C (p.Cys942Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156094986	CV2010519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095029	CV2135748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.864G>A (p.Val288=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095141	CV2106419		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2532_2535del (p.Glu846fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095193	CV2087714		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1046_1047del (p.Glu349fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095300	CV1906157		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.391T>C (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095301	CV2106430		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2277C>T (p.Cys759=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156095327	CV1906159		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.22G>C (p.Val8Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095369	CV2030893		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5501C>T (p.Ala1834Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156095374	CV1920354		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.521G>C (p.Arg174Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095425	CV2183497		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2171+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095479	CV1920362		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2785C>A (p.His929Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095543	CV2110488		HP:0002511	PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:7588622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1969G>A (p.Gly657Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095586	CV2183513		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.697A>T (p.Ile233Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095597	CV2135780		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1808_1821del (p.Ile603fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095673	CV2087738		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-16_2103-11dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095682	CV2106460		HP:0001639	PMID:18409188|PMID:23283745|PMID:26443374|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.281G>C (p.Arg94Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095693	CV2004579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-7G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156095736	CV2102901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.448A>G (p.Thr150Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095798	CV2152123		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2216G>T (p.Arg739Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095849	CV2139634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2051A>G (p.Asn684Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095871	CV2050860		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.450G>A (p.Glu150=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156095931	CV2183551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8950A>G (p.Lys2984Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096015	CV2004604		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3106G>A (p.Gly1036Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096050	CV2102916		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1436T>C (p.Ile479Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156096119	CV1920401		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1547G>C (p.Arg516Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096124	CV2050873		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2011G>C (p.Glu671Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096238	CV2183570		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.251A>C (p.Tyr84Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096282	CV2004629		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2723C>T (p.Thr908Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096306	CV1920416		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2227T>G (p.Trp743Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096348	CV1920419		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096373	CV2152163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2274A>G (p.Arg758=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096387	CV2102934		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.757del (p.Glu252_Val253insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096425	CV2110614		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1823A>G (p.Gln608Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096472	CV2102937		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.445-12dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096473	CV1906242		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2113G>A (p.Glu705Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156096478	CV1920428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+18G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096494	CV1906243		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.75C>T (p.Asn25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096496	CV2106518		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4734C>T (p.Tyr1578=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096555	CV1920435		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+5T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156096620	CV1980984		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1213C>T (p.Arg405Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096624	CV2050893		HP:0002123	PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.298G>T (p.Glu100Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096642	CV2132074		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2185A>G (p.Ile729Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096664	CV2087781		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096676	CV1906258		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2518A>T (p.Ile840Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156096699	CV2106534		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5040-20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156096748	CV2012887		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2694C>G (p.Gly898=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096759	CV2050899		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1656_1657del (p.Cys553fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096785	CV1920455		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1576A>G (p.Thr526Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096794	CV2163421		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.786C>T (p.Ser262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096832	CV2102958		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.914T>G (p.Val305Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096890	CV2027151		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6039C>G (p.Pro2013=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096963	CV2183623		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096968	CV2004676		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1472G>A (p.Gly491Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156096994	CV1906291		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2559A>G (p.Gln853=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156097033	CV2102970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7587C>G (p.Thr2529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097060	CV2087803		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6260dup (p.Gln2088fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097077	CV1920476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2277A>T (p.Arg759Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097085	CV2116896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6892C>G (p.Gln2298Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156097115	CV2183630		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.50C>G (p.Thr17Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097134	CV2087808		HP:0001258	PMID:15889350|PMID:25527620|PMID:27977298|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097194	CV1906305		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.323G>A (p.Arg108Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097257	CV2116907		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+15G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156097270	CV1906314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2818-6A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156097282	CV2135877		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097289	CV2050935		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050T>G (p.Ser350Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097312	CV2050936		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2470C>G (p.Leu824Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097319	CV2012924		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.605G>C (p.Gly202Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097358	CV2116911		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2768G>A (p.Arg923Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097470	CV2152244		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.172+8G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156097485	CV2163482		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1436-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097576	CV2010878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7965A>G (p.Ala2655=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097625	CV2042010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.771+13A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097626	CV2007441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.909A>G (p.Gln303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097687	CV2050956		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156097827	CV2050961		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.457G>T (p.Glu153Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156097929	CV2163514		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.488G>A (p.Trp163Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097946	CV2050965		HP:0001657	PMID:17482572|PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1559T>A (p.Met520Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156097970	CV1896595		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.730T>C (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098022	CV2163519		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4610G>C (p.Gly1537Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156098153	CV1981091		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1140A>C (p.Leu380=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098190	CV2385025		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014883.4(FAM13A):c.2465C>T (p.Pro822Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156098216	CV2136019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1811C>T (p.Ser604Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098245	CV2183709		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.126G>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098288	CV2132153		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.979G>A (p.Glu327Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098298	CV2106994		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7346A>G (p.Asn2449Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098331	CV2007533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5896G>A (p.Asp1966Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098335	CV2132155		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098393	CV2050983		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5614del (p.Ser1872fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156098457	CV2163552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2330A>G (p.Lys777Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098470	CV2163554		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5722G>T (p.Val1908Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098538	CV2183737		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1598T>G (p.Ile533Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098645	CV2087882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3460G>C (p.Val1154Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098655	CV1896650		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+14G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098662	CV2163567		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2169C>A (p.Arg723=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098672	CV2009610		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098678	CV2103044		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1339A>G (p.Ile447Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098699	CV2042072		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1847C>T (p.Ala616Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098785	CV2152906		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5607G>A (p.Glu1869=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098802	CV2051000		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6960+9C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156098867	CV1981144		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3162C>A (p.Asp1054Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156098978	CV2051010		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099059	CV2168184		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099094	CV1896681		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1158G>A (p.Thr386=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099147	CV2117046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5735T>G (p.Leu1912Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099189	CV2009632		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1292G>A (p.Ser431Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099249	CV2042106		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2069-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099276	CV2042107		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.238+18G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156099321	CV2117059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099392	CV2051031		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.450C>T (p.Val150=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099546	CV2136208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.662G>A (p.Arg221Gln)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156099575	CV2164244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7053T>C (p.Asn2351=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099619	CV2009670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7687T>G (p.Phe2563Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099661	CV2004860		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1289-13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099663	CV2164249		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5535A>G (p.Gln1845=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156099708	CV2132468		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.257-9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099713	CV2117093		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.237T>C (p.Phe79=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099717	CV2087935		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2773_2781del (p.Glu925_Thr927del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099737	CV2042129		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.805G>C (p.Glu269Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099780	CV2152982		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.35C>T (p.Ala12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099782	CV2179968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4986A>G (p.Val1662=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156099785	CV2117097		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2382G>A (p.Leu794=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099846	CV2132496		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099859	CV2007729		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.134A>G (p.Tyr45Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099867	CV2087943		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1023G>C (p.Val341=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099888	CV2378986		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6643A>G (p.Thr2215Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156099915	CV1907015		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156099922	CV2042138		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+13T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156099945	CV2132236		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.276-7_276-5del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156100012	CV2007759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.474C>T (p.Asn158=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100048	CV2007763		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13530G>A (p.Glu4510=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100065	CV2042144		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.774C>G (p.His258Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156100103	CV2132541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1061_1063del (p.Trp354_Val355delinsLeu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100109	CV2042147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.430+17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100119	CV2132542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100156	CV2007776		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3217G>T (p.Ala1073Ser)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156100173	CV2117126		HP:0003003	PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1186C>T (p.Gln396Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156100250	CV2180001		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.420+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100390	CV2132591		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4056G>A (p.Lys1352=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156100511	CV1981935		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.720G>A (p.Arg240=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100522	CV1920707		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.570G>T (p.Ser190=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100563	CV1920712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9462G>A (p.Leu3154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100565	CV2087976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.720T>C (p.Val240=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100568	CV2180028		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.522+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100570	CV2042169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3513A>G (p.Ala1171=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156100602	CV2011569		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.668T>G (p.Leu223Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156100628	CV2009738		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.629-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100678	CV2042174		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+14_2965+24del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100721	CV1981954		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.347T>C (p.Leu116Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100733	CV2107372		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100736	CV2099256		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3799G>A (p.Val1267Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156100739	CV1920725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13039A>C (p.Ile4347Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100760	CV1920726		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4232A>G (p.His1411Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156100763	CV2009749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5432G>A (p.Arg1811Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156100789	CV2180039		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.789T>C (p.Ser263=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156101036	CV2099269		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.833del (p.Gly278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101059	CV2099270		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2207T>C (p.Met736Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101086	CV1981981		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+1G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156101171	CV2042195		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2968C>A (p.Pro990Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156101201	CV1981988		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.354A>G (p.Ile118Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101304	CV2180081		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101314	CV2099283		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101324	CV2180082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.742C>G (p.Leu248Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101430	CV2011607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.870-15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101431	CV2009797		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.222G>A (p.Lys74=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156101489	CV1916907		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2767C>G (p.Leu923Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101514	CV2103559		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1466C>T (p.Thr489Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101555	CV2393029		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156101764	CV2011627		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1749A>C (p.Ser583=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101823	CV2132323		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5070A>C (p.Leu1690Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156101864	CV2164413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1389T>A (p.Val463=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156101874	CV1916937		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.291C>A (p.Ala97=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101890	CV1907158		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.324G>T (p.Lys108Asn)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156101926	CV1991962		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.789+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156101964	CV1960385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.453C>T (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102012	CV1916946		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.430_432del (p.Arg144del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102013	CV2011637		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2783A>G (p.Gln928Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102035	CV1916947		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3145-3del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156102058	CV2011639		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10093C>G (p.Leu3365Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102081	CV2117247		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3717C>T (p.Pro1239=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102109	CV2038336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102229	CV1960438		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102345	CV2132350		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.106T>C (p.Tyr36His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102402	CV2011655		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2233C>T (p.Pro745Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156102404	CV2051174		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1927C>T (p.Pro643Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102432	CV2001177		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.912G>A (p.Lys304=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102472	CV2084232		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1568-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102522	CV1907211		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2180A>G (p.Lys727Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156102541	CV1907212		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2112G>C (p.Thr704=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156102555	CV2180163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2390T>C (p.Leu797Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102599	CV1907215		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.870C>T (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102614	CV2132364		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102641	CV2111715		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2057G>T (p.Gly686Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102667	CV1907223		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.599G>A (p.Gly200Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102667	CV1907223		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.599G>A (p.Gly200Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156102680	CV2117290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1716C>A (p.Asp572Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102697	CV2011670		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.32G>C (p.Arg11Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102737	CV2164462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-17T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102906	CV1907238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5573+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102918	CV2001215		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1823C>G (p.Ser608Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156102955	CV2038374		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-20T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156102963	CV2132379		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1902T>C (p.His634=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103035	CV1956651		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1071A>G (p.Gln357=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103075	CV2164486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.879T>C (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103096	CV2099362		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1924A>T (p.Ser642Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103113	CV1907250		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1202C>T (p.Thr401Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103121	CV2099363		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>T (p.Gly50Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103122	CV2132384		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.887-19C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103138	CV2107861		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1269G>C (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103162	CV2011690		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103166	CV2107862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3166+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103224	CV2107864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2217G>A (p.Arg739=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103276	CV2084271		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1510C>T (p.Gln504Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103282	CV2149232		HP:0032397	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.420+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103313	CV1907265		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4621C>T (p.Leu1541=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103368	CV1992072		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2055+20del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103383	CV2038391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1007G>A (p.Arg336Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103427	CV2180224		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.905+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103483	CV2113475		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103491	CV1992082		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1101A>G (p.Pro367=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103520	CV2149255		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.207G>A (p.Leu69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103621	CV2107879		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103633	CV1917062		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1279-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103771	CV2164556		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.255G>A (p.Glu85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103884	CV2096321		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5887+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156103903	CV2001860		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103909	CV2096322		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.30G>A (p.Met10Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103935	CV2096323		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.531+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156103938	CV2084302		HP:0009919	PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.240del (p.Val81fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104087	CV2113517		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104092	CV2107899		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104109	CV2113518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.498A>T (p.Glu166Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104138	CV2180275		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.516C>A (p.Gly172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104192	CV1992132		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7107T>A (p.Ser2369Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156104245	CV2008302		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1070G>A (p.Arg357Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156104255	CV2180287		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1031G>T (p.Arg344Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104278	CV2096340		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.548C>T (p.Ala183Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104294	CV2107910		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156104410	CV2096348		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2817C>T (p.Ala939=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104457	CV1956853		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2205C>T (p.Pro735=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156104520	CV2107922		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1039+14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104531	CV2001897		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1723A>G (p.Ser575Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104539	CV1956864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1006G>A (p.Glu336Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104600	CV2176321		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1150C>G (p.Leu384Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156104628	CV2107926		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2770C>A (p.Pro924Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104772	CV2164612		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104785	CV2107936		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.327G>A (p.Pro109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104827	CV2084343		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9618A>C (p.Ala3206=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104877	CV2207526		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.532G>C (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156104887	CV2038459		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1133G>T (p.Arg378Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156104924	CV2107941		HP:0001639	PMID:25447691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4357C>G (p.Leu1453Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104934	CV2120849		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10975G>C (p.Ala3659Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104938	CV2084349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3843A>G (p.Arg1281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156104956	CV1956935		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.189+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105047	CV2008337		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1057A>G (p.Thr353Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105116	CV2001932		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2854G>A (p.Glu952Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105141	CV2001934		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.74C>G (p.Pro25Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105181	CV2084362		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5055G>T (p.Ala1685=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156105213	CV2061180		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2695C>G (p.Arg899Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105281	CV2061184		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1526A>G (p.Tyr509Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105303	CV2038476		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.363+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105320	CV2180923		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2882G>T (p.Gly961Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105337	CV2038477		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.392A>G (p.Gln131Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105348	CV1907395		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2223G>A (p.Val741=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156105383	CV2120873		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.369+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105427	CV1907400		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.442T>C (p.Trp148Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	156105551	CV2120878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.465T>C (p.Thr155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105576	CV2120879		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105598	CV2075904		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5920-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105603	CV1907413		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1148C>T (p.Ala383Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105622	CV2180943		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.184C>T (p.Gln62Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105631	CV2149378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1338G>A (p.Leu446=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105671	CV2038492		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11457T>C (p.Ser3819=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105764	CV2180956		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.970A>C (p.Lys324Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105847	CV2038501		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3384A>G (p.Gly1128=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105890	CV1953646		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156105923	CV2180970		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1174_1178del (p.Lys392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106018	CV2120901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.624G>A (p.Val208=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106071	CV2180984		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6497T>C (p.Ile2166Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156106091	CV2120904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4323G>A (p.Val1441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106122	CV2089077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.246G>A (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106127	CV2139905		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1659C>G (p.His553Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156106152	CV2139907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.126C>T (p.Gly42=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106186	CV2160950		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.536T>A (p.Val179Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106213	CV2180998		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106296	CV2061854		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2253A>G (p.Lys751=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106337	CV2045784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2664G>A (p.Leu888=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106367	CV2038527		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3144+11C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156106422	CV2038529		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1852A>G (p.Met618Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106444	CV2139925		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.915T>C (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106451	CV2181015		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1179T>A (p.Asn393Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106473	CV2089124		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.408+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106488	CV2008406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-13T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106541	CV2139928		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992-7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156106542	CV2061865		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.60C>T (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106609	CV1903597		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106668	CV2038544		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.703+3A>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156106693	CV2108028		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.634G>A (p.Gly212Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106722	CV2120932		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156106747	CV1903608		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1235T>C (p.Val412Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106771	CV2076063		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.147-9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106787	CV2096455		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3303+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106812	CV2108038		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.461C>T (p.Pro154Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106814	CV2038552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.77C>T (p.Ser26Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106850	CV2089175		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.333C>T (p.Phe111=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106928	CV2181051		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156106937	CV2089191		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.543C>T (p.Asp181=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156106948	CV2038561		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-16A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107056	CV2120947		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+15T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107133	CV2038570		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107139	CV2120953		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10126G>A (p.Ala3376Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156107154	CV2181067		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.352A>C (p.Thr118Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107197	CV2061900		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.714G>C (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107229	CV2139965		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107275	CV2139968		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.369+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107312	CV2089266		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1188A>G (p.Gln396=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107342	CV2072317		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107349	CV2139972		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1413C>A (p.Ser471Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107388	CV2096492		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.265G>A (p.Val89Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107405	CV2061913		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2448+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107566	CV2149515		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1704A>C (p.Leu568Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107654	CV2120982		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1934C>G (p.Thr645Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107707	CV2072373		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.270A>G (p.Ala90=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107715	CV2149525		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6818+2T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156107772	CV2089342		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107797	CV2085498		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107821	CV2046018		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.815A>C (p.Lys272Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107829	CV2181123		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1890C>G (p.Val630=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107849	CV2061937		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2118G>A (p.Met706Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107871	CV2108089		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1807A>G (p.Lys603Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107908	CV1996802		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.727G>A (p.Ala243Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156107928	CV2096535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107966	CV2008485		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000G>A (p.Gly334Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107971	CV1988529		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1149G>C (p.Gly383=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156107993	CV2161084		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1536A>C (p.Thr512=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156108030	CV2061948		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108032	CV2008487		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1960G>A (p.Val654Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108080	CV2149566		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.615T>G (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108094	CV2038630		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108096	CV2161092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3499G>T (p.Ala1167Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108184	CV2008495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5498C>T (p.Ser1833Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108221	CV1953963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1744-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108249	CV2108112		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2429C>T (p.Ser810Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108281	CV2058102		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2840_2852del (p.Gly947fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108295	CV2008500		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.671G>A (p.Ser224Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108318	CV2121019		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.463A>T (p.Lys155Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108325	CV2108115		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.82G>A (p.Asp28Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108341	CV2161108		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.385T>A (p.Cys129Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108348	CV2140022		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156108373	CV2145821		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.469C>T (p.Pro157Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108390	CV1988566		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1985T>G (p.Leu662Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108421	CV2038644		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3275C>T (p.Ala1092Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108459	CV2145828		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2435A>T (p.Gln812Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108468	CV2108121		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.459C>T (p.Val153=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108494	CV2058113		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.857T>C (p.Leu286Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108513	CV2108126		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.974A>T (p.Asp325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108545	CV2177182		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2445G>A (p.Leu815=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108590	CV2121034		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2053C>T (p.Leu685=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108592	CV1963507		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3264A>G (p.Gln1088=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108621	CV2140035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2117T>G (p.Val706Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108639	CV2121036		HP:0100842	PMID:11748154|PMID:25910213|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:9620767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.389del (p.Asn130fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108684	CV2121040		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.172C>G (p.Leu58Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108693	CV2145845		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.352T>G (p.Phe118Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108704	CV2038655		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.865G>A (p.Gly289Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108776	CV2085657		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2613C>T (p.Pro871=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108844	CV2145853		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1068A>T (p.Thr356=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108902	CV2042328		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3121T>C (p.Phe1041Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156108947	CV2038667		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.409C>A (p.Gln137Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109000	CV2058136		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5219A>C (p.Gln1740Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156109015	CV2085703		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109024	CV1996887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4329T>C (p.Gly1443=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109050	CV2177215		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2970T>G (p.Asp990Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109056	CV2108154		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3897C>G (p.Gly1299=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109103	CV1903770		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2167C>G (p.Gln723Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109132	CV2038676		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.526T>C (p.Tyr176His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109147	CV1988619		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.930C>T (p.Pro310=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109193	CV2108159		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75-7T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156109210	CV1996904		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3026A>G (p.Asp1009Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109237	CV2145889		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.18_47del (p.Leu7_Thr16del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109267	CV2121068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.259C>G (p.Pro87Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109295	CV2042365		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.234G>C (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109303	CV1964758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5763G>T (p.Leu1921=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109377	CV1988634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109380	CV2077520		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3451G>T (p.Glu1151Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156109443	CV1988639		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207+8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109485	CV2121077		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5226+18A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156109497	CV2161187		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-17A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109500	CV1988643		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.546A>G (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109514	CV2108175		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-17T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156109524	CV2058161		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.265C>G (p.Pro89Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109543	CV2161190		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.841A>G (p.Arg281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109609	CV2038698		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1540A>G (p.Ile514Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109660	CV1903810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.195-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109719	CV2161205		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3797C>T (p.Thr1266Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109732	CV2072652		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1977T>C (p.Tyr659=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109809	CV1903822		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2900A>G (p.His967Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109845	CV1996938		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1351T>A (p.Ser451Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109886	CV1903831		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.250del (p.Glu84fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109939	CV2002245		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.103C>A (p.Leu35Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156109955	CV2140101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.535A>G (p.Arg179Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156109969	CV2042434		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4704+3A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156110003	CV2108201		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110056	CV2058191		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1085+10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110063	CV1996962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1421G>A (p.Arg474Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110119	CV2002262		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1192G>C (p.Val398Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110169	CV2008588		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1184T>G (p.Val395Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110179	CV2145966		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110189	CV1996968		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.673T>G (p.Ser225Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110301	CV2145979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.636C>T (p.Val212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110303	CV2108218		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1965+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110316	CV2121121		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4077A>G (p.Val1359=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110332	CV2077664		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1096_1102del (p.Gly366fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110403	CV2008598		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3785A>T (p.His1262Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156110441	CV2121129		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.228T>A (p.Thr76=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110561	CV1903883		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.77A>G (p.Lys26Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110561	CV1903883		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.77A>G (p.Lys26Arg)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156110564	CV2108233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4846A>G (p.Lys1616Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110604	CV2077705		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033-19C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156110642	CV2092873		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1190T>C (p.Met397Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110643	CV1988734		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110655	CV2108241		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5047A>C (p.Met1683Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110711	CV2068958		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.99T>C (p.Phe33=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110726	CV2038757		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.872C>T (p.Ala291Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110735	CV2058235		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.322-9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110748	CV2108245		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4621C>T (p.Gln1541Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110899	CV2082158		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.786T>A (p.Pro262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110951	CV2092897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.213C>G (p.Thr71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156110990	CV2042624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.253G>T (p.Asp85Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111052	CV1988762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12577A>G (p.Ile4193Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111077	CV2042639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-8A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111089	CV2140160		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.207G>C (p.Arg69Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156111100	CV2008639		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1293T>A (p.Val431=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111101	CV2034979		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.972G>A (p.Ala324=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111173	CV2146134		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1221C>T (p.Ala407=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156111233	CV2092918		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6331-9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111245	CV2146149		HP:0100842	PMID:16940453|PMID:21270112|PMID:28492532|PMID:9620767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.241G>T (p.Glu81Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111255	CV2092923		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111420	CV2140179		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1642+8G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111439	CV2069060		HP:0002666	PMID:11404820|PMID:12807974|PMID:15328326|PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.259T>G (p.Leu87Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156111439	CV2069060		HP:0100723	PMID:11404820|PMID:12807974|PMID:15328326|PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.259T>G (p.Leu87Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111484	CV1998505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.873_890del (p.His292_Phe297del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111506	CV2058269		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1128G>T (p.Lys376Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111531	CV2046998		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.932T>G (p.Leu311Arg)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156111591	CV2121191		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1784C>T (p.Ser595Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111607	CV2140189		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.174C>A (p.His58Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111653	CV2171717		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2420A>G (p.Gln807Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111735	CV2088159		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.347T>G (p.Val116Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111768	CV2058280		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.204-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111789	CV2092964		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.865+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111790	CV2088166		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.768A>G (p.Glu256=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156111795	CV2140201		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.576-16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111806	CV2117328		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1159C>T (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111876	CV1998537		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3168C>G (p.His1056Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111881	CV2038830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1968T>A (p.Ser656Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111920	CV2171734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4704+19A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156111962	CV2069142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.612T>G (p.Val204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156111967	CV2008684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6816T>G (p.Ile2272Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112014	CV2177445		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-15T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112018	CV2069150		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-13T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112050	CV2038863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5869G>A (p.Gly1957Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156112061	CV2058299		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1900C>G (p.Pro634Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156112068	CV2140215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10062T>C (p.Asn3354=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112076	CV2117344		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+13_1421+18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112145	CV1997110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9282C>T (p.Thr3094=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112154	CV2228393		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156112190	CV2154225		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.195T>C (p.Tyr65=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112201	CV2136241		HP:0002511	PMID:25104557|PMID:28492532|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1612T>C (p.Tyr538His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112318	CV2008702		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2187C>T (p.Tyr729=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112475	CV2104457		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112496	CV2038922		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3126T>C (p.Phe1042=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112501	CV2058318		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112579	CV2117373		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6927A>G (p.Thr2309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112607	CV2154266		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1912G>A (p.Ala638Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112628	CV2088298		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.409-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112631	CV2093018		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1279-10_1279-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112657	CV2093019		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1716G>A (p.Gln572=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112662	CV1998601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4413G>A (p.Met1471Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112696	CV2117380		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1794G>C (p.Lys598Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112754	CV2154281		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7047+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112866	CV1993713		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6384A>G (p.Pro2128=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156112954	CV2093033		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1336G>T (p.Glu446Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156112979	CV2104480		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1663G>A (p.Glu555Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156113019	CV2018630		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1210+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113097	CV2136280		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.457+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113164	CV2177528		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113166	CV2058348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2612T>C (p.Leu871Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113286	CV1871175		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.147C>T (p.Asn49=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113327	CV2093051		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.658C>A (p.Leu220Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113356	CV2093052		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.376C>A (p.Gln126Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156113370	CV1957999		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.602C>G (p.Thr201Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113374	CV2104503		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4372C>G (p.Gln1458Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113385	CV2058361		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2574T>G (p.Ser858=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113403	CV2104504		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1228A>C (p.Lys410Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113521	CV2117424		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4408A>G (p.Lys1470Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156113576	CV2039096		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1162A>C (p.Ile388Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113585	CV1958020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1522G>A (p.Val508Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113595	CV2104511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6061C>T (p.Arg2021Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113645	CV2154349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1042G>A (p.Val348Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113659	CV1985066		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:28242153|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.672dup (p.Gln225fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156113701	CV2039116		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5545A>T (p.Ile1849Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113713	CV2088481		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.627G>A (p.Leu209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113718	CV2104518		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113722	CV2039117		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1223+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113800	CV2018669		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.286G>A (p.Val96Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113806	CV2039138		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9073C>T (p.Pro3025Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113869	CV1985083		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.471C>T (p.His157=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113922	CV1998681		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7565A>G (p.Gln2522Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113948	CV2093082		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4797G>A (p.Gly1599=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113957	CV2104531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.281C>T (p.Ala94Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113958	CV2177583		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156113995	CV2117448		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.6G>C (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114020	CV2084700		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.78C>T (p.Arg26=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114055	CV2058395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.916G>T (p.Ala306Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114183	CV1880849		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9807C>T (p.Asp3269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114234	CV2177602		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8448T>C (p.Thr2816=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114249	CV1880862		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.944G>A (p.Gly315Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114297	CV2136340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.334G>A (p.Asp112Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114320	CV2136343		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.231G>C (p.Glu77Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114328	CV1880878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2355C>A (p.Asn785Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114336	CV1998712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114346	CV1880883		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.657A>T (p.Pro219=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114353	CV2172476		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1540C>A (p.Leu514Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114373	CV2136345		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2275+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114399	CV1880890		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.147C>T (p.Pro49=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114421	CV1880895		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.719C>A (p.Thr240Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114447	CV1880899		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114471	CV1880901		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.331T>A (p.Cys111Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114518	CV1880907		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183A>G (p.Lys61=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114539	CV1985878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1206C>A (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156114548	CV2093112		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3405G>A (p.Arg1135=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156114565	CV1985879		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+186T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114647	CV2035422		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114666	CV2150446		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.279T>A (p.Asp93Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114674	CV1880929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2281C>G (p.Leu761Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114689	CV2268631		HP:0010754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001290223.2(DOCK1):c.2012T>A (p.Phe671Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156114725	CV1998793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1884A>C (p.Thr628=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156114752	CV1880942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2503T>A (p.Leu835Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114764	CV2018712		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.978G>T (p.Gly326=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114798	CV2104575		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.100G>C (p.Ala34Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114848	CV2104577		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1138C>G (p.Leu380Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114864	CV2173875		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.175G>A (p.Ala59Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114867	CV2093125		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2985T>C (p.Asp995=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114873	CV2136370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.597A>G (p.Lys199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114908	CV1952265		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.120G>A (p.Glu40=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156114972	CV2093130		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2002G>A (p.Ala668Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115027	CV2104588		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2199C>A (p.Asp733Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156115101	CV2117495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7277G>A (p.Arg2426Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115121	CV2104591		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1264C>T (p.Arg422Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115162	CV1998838		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1910-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156115195	CV2093140		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2907A>C (p.Ala969=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115208	CV1985907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3082C>G (p.Pro1028Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115273	CV2136396		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115295	CV1952293		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.303C>T (p.Cys101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115344	CV2173909		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>C (p.Asn635Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115359	CV2104603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.858C>T (p.Leu286=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115365	CV2173910		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2756-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115411	CV2093152		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.174C>T (p.Pro58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115417	CV2173915		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.438A>G (p.Gln146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115502	CV1952311		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2388C>T (p.Ser796=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156115505	CV2173926		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.10del (p.Ala4fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115510	CV1982473		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.790G>T (p.Ala264Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115514	CV2093156		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3546T>C (p.Phe1182=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156115557	CV1993887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.196G>A (p.Gly66Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115584	CV1958292		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1647C>A (p.Ser549Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115773	CV2035519		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.969C>T (p.Asp323=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115828	CV2084950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115896	CV2182922		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115930	CV2093180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12589T>C (p.Tyr4197His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156115958	CV2084967		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1055C>T (p.Thr352Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116032	CV2117541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3253+13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116140	CV2104640		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1246G>C (p.Gly416Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116186	CV2042725		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116230	CV2182943		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116233	CV1881143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2892G>T (p.Gly964=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116243	CV2117551		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2043A>G (p.Ser681=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116286	CV2150549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.485A>G (p.Glu162Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116359	CV2058496		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.830A>G (p.Glu277Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156116386	CV2016978		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.107A>G (p.Asp36Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116388	CV2086433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5974A>C (p.Arg1992=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116423	CV1982528		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.378C>G (p.Val126=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116427	CV2173996		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1717A>T (p.Lys573Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116439	CV2042756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4003G>A (p.Val1335Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116466	CV2150568		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116494	CV2150569		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-5T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116515	CV2086451		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.592-9_592-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116571	CV2017000		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2141C>A (p.Thr714Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156116582	CV2136492		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.807C>T (p.Thr269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116596	CV2058509		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116632	CV2086467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.318C>T (p.Cys106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116638	CV1877335		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1128-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116640	CV2113883		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2426A>C (p.Lys809Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116757	CV1877351		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.470C>G (p.Pro157Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116757	CV1877351		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.470C>G (p.Pro157Arg)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156116809	CV2150592		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.200G>A (p.Cys67Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116821	CV2017055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.934G>T (p.Ala312Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116850	CV2150594		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.535A>T (p.Arg179Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116869	CV2136512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5507T>C (p.Ile1836Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116880	CV2113895		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.890-13T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156116896	CV2017063		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2872+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116906	CV1877374		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1541G>A (p.Arg514His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116943	CV2115753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.711-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116969	CV2117588		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-10_123-9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156116989	CV2117589		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2599_2616del (p.864AGE[1])		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156116993	CV2115758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117047	CV2174047		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.250+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156117050	CV2081276		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1070_1074del (p.Val357fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156117084	CV1877404		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.777C>T (p.Gly259=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117102	CV2055101		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3828G>A (p.Leu1276=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117204	CV2115767		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117240	CV2113911		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.457C>T (p.Gln153Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117321	CV1877434		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.906T>G (p.Asp302Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117333	CV1982576		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.240G>A (p.Glu80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117375	CV2081326		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1383G>A (p.Glu461=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117396	CV2015752		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.468+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117487	CV1877456		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.720T>C (p.Ile240=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117514	CV1994041		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4522G>A (p.Gly1508Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117541	CV1972898		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117582	CV2055131		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.227A>T (p.Glu76Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117665	CV2086613		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117673	CV1877482		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117674	CV2035674		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1981C>T (p.Leu661Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117698	CV2136572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2094-10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117724	CV1995788		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8992G>C (p.Ala2998Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117743	CV2017207		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117770	CV2150656		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1428C>A (p.Val476=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117855	CV1982600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.9G>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117884	CV2174112		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2071G>A (p.Asp691Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117935	CV2035696		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1584A>G (p.Gln528=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117960	CV2081410		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117968	CV2115806		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2539G>A (p.Val847Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156117984	CV2081416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2068C>T (p.Gln690Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118002	CV1952493		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.822-8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118003	CV1877538		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.384C>G (p.Gly128=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118025	CV2117639		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3315+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118031	CV2081422		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.696C>T (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118060	CV2174122		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1277_1298del (p.Cys426fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118076	CV2086670		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1651_1654del (p.Trp551fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118095	CV2043001		HP:0003201	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2216T>C (p.Leu739Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156118113	CV2035705		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1359G>C (p.Ala453=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118118	CV2183096		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.196G>C (p.Glu66Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118127	CV2174131		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+12A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118142	CV2183097		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.538C>T (p.Pro180Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118150	CV2117648		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.772-16A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118169	CV2086686		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.215_218del (p.Asp72fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118185	CV1877562		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118190	CV1994091		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2810G>A (p.Gly937Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118234	CV2043033		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-5C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118248	CV2117652		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1995G>C (p.Gly665=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118251	CV2015797		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1324G>A (p.Glu442Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118329	CV2155285		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5287A>C (p.Ile1763Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156118339	CV1877585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10607+18G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118351	CV2128400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2256T>G (p.Ser752=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118361	CV2017310		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1896G>A (p.Glu632=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118452	CV2115833		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.249G>T (p.Met83Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118482	CV1877605		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.230A>G (p.Asn77Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118507	CV2035731		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2391A>G (p.Leu797=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118509	CV1952531		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118512	CV2115836		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.835G>A (p.Val279Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156118534	CV2015813		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118544	CV2174162		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2161A>G (p.Thr721Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118557	CV1927241		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.449A>G (p.Lys150Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118614	CV2183130		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118643	CV1927249		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2539-15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118714	CV2035746		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1371A>C (p.Ala457=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118725	CV1923844		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.6G>A (p.Glu2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118755	CV1877641		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7148T>C (p.Val2383Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118805	CV2055206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.517C>A (p.Gln173Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118829	CV1877653		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1156+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118974	CV2150753		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.206G>A (p.Gly69Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156118980	CV2107459		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119066	CV2015841		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2888C>T (p.Pro963Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119078	CV2004054		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4228G>C (p.Asp1410His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119084	CV2082971		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1042C>T (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119185	CV2107476		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119192	CV1952621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1505A>G (p.Gln502Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119237	CV2183174		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1320G>A (p.Met440Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119259	CV1972976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3370C>T (p.Leu1124Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119261	CV1952635		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3339C>T (p.Phe1113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119338	CV2107489		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.528C>T (p.Ser176=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119346	CV2013587		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.63T>C (p.Thr21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119351	CV2055234		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1703A>T (p.Asp568Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156119434	CV2077614		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3059C>T (p.Ala1020Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156119541	CV2183194		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1049_1053del (p.Tyr349_Phe350insTer)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156119588	CV2077629		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1709del (p.Pro570fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119616	CV2150816		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119631	CV2015868		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1037-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119666	CV2039364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.313G>A (p.Gly105Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119676	CV2107511		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1329A>G (p.Thr443=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119715	CV1924004		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1396G>C (p.Val466Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119762	CV1924016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.931-8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119795	CV2055254		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1630A>G (p.Lys544Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119799	CV1873873		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119825	CV2039379		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014365.3(HSPB8):c.439G>A (p.Ala147Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	156119830	CV1982692		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.7-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119851	CV2107523		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1650G>T (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156119972	CV2115904		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1699G>A (p.Val567Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120009	CV2183236		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2290C>G (p.Pro764Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120020	CV2150848		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1317C>T (p.Ile439=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120023	CV2052271		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2268T>C (p.Pro756=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120042	CV1982706		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1118A>C (p.Lys373Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120080	CV2077860		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1470C>T (p.Ala490=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120094	CV2128486		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9844A>T (p.Met3282Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120154	CV2077674		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2943del (p.Lys981fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156120157	CV2077873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5511G>A (p.Glu1837=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120174	CV1924075		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3396A>T (p.Leu1132Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120252	CV2107558		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11524404|PMID:14720170|PMID:25417810|PMID:26173150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1837A>G (p.Thr613Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120270	CV1924096		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.2027G>A (p.Ser676Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120325	CV2115919		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1714G>C (p.Ala572Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120368	CV2077913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1728C>T (p.Asp576=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120395	CV2128498		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.543C>G (p.Pro181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120429	CV2077693		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.975+17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120436	CV1892490		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1363-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120527	CV1892501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5490C>T (p.His1830=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120547	CV2183274		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.370C>T (p.Pro124Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120599	CV2004162		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.446A>G (p.His149Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120619	CV1892507		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120729	CV2077720		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5901T>C (p.Thr1967=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156120757	CV2147139		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.434C>A (p.Pro145His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120816	CV1924181		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.369C>T (p.Ala123=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120836	CV2013800		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1178G>A (p.Gly393Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120850	CV2077727		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120888	CV2013807		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1039G>C (p.Glu347Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120904	CV1892526		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.765C>G (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120912	CV2077986		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+14A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120930	CV2115952		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3938A>T (p.Asn1313Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156120932	CV2013819		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6946A>G (p.Thr2316Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120975	CV1959386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1438A>G (p.Asn480Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120982	CV1924207		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1123G>A (p.Val375Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156120987	CV2107619		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1364A>C (p.Glu455Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156120995	CV1959389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2617G>C (p.Gly873Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121012	CV2015939		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2684T>C (p.Val895Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121035	CV2015942		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4029G>T (p.Leu1343=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121090	CV2015944		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.597+7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121124	CV1892543		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.611+16_611+24del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156121132	CV2107631		HP:0002145	PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:17923640|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:20045477|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:9641683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121133	CV1959406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.840G>A (p.Gln280=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121234	CV1998200		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7491A>C (p.Gly2497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121290	CV2052323		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2085-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156121294	CV2015954		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3484C>T (p.Leu1162Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121368	CV1959452		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3911_3915del (p.Met1304fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156121434	CV2039608		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1633G>A (p.Gly545Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121437	CV2039885		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.300C>T (p.His100=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121492	CV2039888		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121535	CV2015966		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.822_836dup (p.Glu279_His280insAsnAspIleAspGlu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121547	CV2179481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.842G>A (p.Arg281His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121568	CV2115981		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2077G>A (p.Ala693Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121625	CV2052339		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.308T>A (p.Val103Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121627	CV2078096		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121691	CV2077791		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156121725	CV2174967		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.909del (p.His304fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121758	CV2078112		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251G>T (p.Val417=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121778	CV1969220		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1591T>C (p.Ser531Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121784	CV2078117		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1155C>T (p.Asp385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121797	CV2088066		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.23A>G (p.Asn8Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121826	CV2174971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.900C>T (p.Leu300=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121839	CV2052352		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1137G>A (p.Val379=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121890	CV1998301		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1320C>T (p.His440=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156121934	CV1892610		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-17_690-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121951	CV2128570		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.69T>A (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121977	CV1892613		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1962G>C (p.Leu654=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156121984	CV2039908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5495G>A (p.Arg1832His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122008	CV2116003		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-8T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122096	CV1892619		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.308-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122168	CV2052367		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.742A>C (p.Lys248Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122174	CV2035924		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122193	CV2020850		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1049T>C (p.Ile350Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122396	CV2052381		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2892A>G (p.Arg964=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122431	CV2020893		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6258G>A (p.Leu2086=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156122438	CV2148059		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.608-4_608-3insT		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122473	CV1969252		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1127A>G (p.Lys376Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	156122475	CV2016010		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2435G>A (p.Gly812Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122517	CV2128597		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.998+15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122568	CV2112167		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5025G>A (p.Ser1675=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122582	CV2088503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.687A>G (p.Gln229=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122597	CV1998381		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3303A>G (p.Thr1101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122599	CV2016018		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4123-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122624	CV2016019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5410G>T (p.Ala1804Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122646	CV1933518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1851+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122697	CV2020924		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75-13T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156122706	CV2147296		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.756C>T (p.Gly252=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122721	CV2088136		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.537C>T (p.Tyr179=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122736	CV1952817		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1571A>T (p.Asp524Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122747	CV2052401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+10A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122759	CV1952821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.972C>T (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122821	CV1994966		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.64C>T (p.Arg22Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122825	CV2148118		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5208G>A (p.Gln1736=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122828	CV1933544		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.184C>T (p.Arg62Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122843	CV1994974		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1785C>T (p.Ile595=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122844	CV2039952		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3814G>A (p.Ala1272Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122864	CV1933549		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1566T>A (p.His522Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122879	CV1933554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1761T>C (p.Asp587=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156122975	CV1982850		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.97C>T (p.Arg33Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156122989	CV2016043		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1023-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123052	CV2107771		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.116G>T (p.Arg39Leu)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156123058	CV2175060		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10079del (p.Ser3360fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123096	CV2175063		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5147C>A (p.Ser1716Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156123152	CV2107781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1518G>A (p.Gln506=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123182	CV2148166		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1785T>A (p.Pro595=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123209	CV2179632		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2558T>C (p.Met853Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123229	CV2088604		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123324	CV1952905		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123345	CV1952911		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4280C>T (p.Ser1427Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123363	CV2124765		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123373	CV2175086		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1437C>G (p.Phe479Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123390	CV2112207		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.13G>A (p.Gly5Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156123432	CV1892720		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1427-11C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156123453	CV2112212		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4406C>G (p.Thr1469Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156123469	CV2021035		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2659G>T (p.Val887Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123486	CV1933648		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.250C>G (p.Leu84Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123498	CV2148227		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1398_1399del (p.Gly467fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123594	CV1892728		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1338G>A (p.Thr446=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156123601	CV2036110		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10884T>C (p.Leu3628=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123626	CV2052443		HP:0031026	PMID:17952091|PMID:19508970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.64_70del (p.Thr22fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123693	CV1995109		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1627G>C (p.Asp543His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123712	CV1995115		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3560A>G (p.Tyr1187Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123718	CV2148259		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3002del (p.Thr1001fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123733	CV1969300		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4414+11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123765	CV2021079		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1487T>A (p.Leu496Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123790	CV1982895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.48+14A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123792	CV1995123		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4606G>A (p.Val1536Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123794	CV2148273		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123864	CV2175121		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2934T>C (p.Asp978=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123916	CV2089938		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123938	CV2147379		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123952	CV1995149		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1620T>C (p.His540=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123966	CV2089945		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.207G>A (p.Glu69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123970	CV2124798		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2748C>T (p.Ala916=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156123994	CV2144542		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124040	CV1992828		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.853C>T (p.Pro285Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124046	CV2124801		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.761G>A (p.Gly254Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156124095	CV2036167		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.786+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124154	CV2124809		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12844C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124175	CV1992839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.211C>T (p.His71Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124183	CV2040020		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.565C>A (p.Leu189Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124195	CV1995186		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2993-17_2993-15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124210	CV2124811		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3073del (p.Val1025fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156124211	CV2089985		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1944del (p.Lys648fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124213	CV1969322		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.761_764del (p.Lys254fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124216	CV2144572		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.916A>C (p.Asn306His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124222	CV1933761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-17_6358-10del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156124223	CV1892777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6204T>A (p.Ile2068=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124237	CV2052473		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.848T>C (p.Leu283Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156124256	CV2124813		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3072A>T (p.Gln1024His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156124262	CV2021154		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.272T>C (p.Met91Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124307	CV2144585		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2591C>G (p.Ser864Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124314	CV1933770		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.748T>G (p.Ser250Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124348	CV1969332		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.579G>A (p.Val193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124566	CV2088272		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.210C>G (p.Thr70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124586	CV1969347		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.915G>C (p.Val305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124633	CV2036253		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2289C>T (p.Ala763=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124795	CV2124843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11039T>C (p.Ile3680Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124827	CV2090076		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2343C>T (p.Ile781=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124850	CV2144676		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1419G>T (p.Leu473=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124861	CV2088289		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+19G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124881	CV2040057		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1377A>G (p.Arg459=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124887	CV2144678		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9832C>T (p.Pro3278Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124954	CV2175909		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1371A>G (p.Glu457=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156124999	CV2088301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8385dup (p.Asp2796fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125036	CV2040063		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1585C>A (p.Pro529Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156125038	CV2012330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.157G>A (p.Gly53Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125058	CV2088303		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1092A>G (p.Ala364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125062	CV2112290		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3508G>C (p.Val1170Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125076	CV1962673		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.243G>A (p.Trp81Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125081	CV1888963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125144	CV2175927		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2628T>C (p.Val876=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125179	CV2147477		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.428C>T (p.Thr143Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125214	CV2090134		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.534C>G (p.Leu178=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156125240	CV2036273		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.314A>G (p.Asn105Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125271	CV2104067		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125276	CV2031080		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.953+20G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156125293	CV2072709		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125330	CV2036279		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.219A>G (p.Thr73=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125343	CV2144750		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2477A>G (p.Asn826Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125355	CV2104076		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+18G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125406	CV1962720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2548-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125458	CV2012364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2962T>C (p.Tyr988His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125487	CV2036285		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.183G>A (p.Glu61=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125496	CV2112308		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9543T>A (p.Ile3181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125591	CV2072723		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.58del (p.Ile20fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125597	CV2176005		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.64C>T (p.Gln22Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125612	CV2185604		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2728-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125644	CV2104097		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.320G>A (p.Gly107Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125664	CV2104099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125706	CV2072728		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125749	CV2112321		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125766	CV2124888		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125781	CV2104109		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125824	CV2158420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125836	CV2144816		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.77T>C (p.Met26Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125837	CV1992969		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9729G>A (p.Glu3243=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125850	CV2036308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1840C>T (p.Leu614=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125856	CV1889026		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4558G>A (p.Glu1520Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125931	CV2124899		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3100G>A (p.Val1034Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156125950	CV1992976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+2_2692+25dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126014	CV2072741		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+12T>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156126020	CV1930536		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1089G>A (p.Leu363=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156126044	CV1930544		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.117C>T (p.Arg39=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126070	CV2124904		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1996A>T (p.Ile666Phe)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156126121	CV1992993		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4507A>G (p.Asn1503Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156126129	CV2112341		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2687C>T (p.Ala896Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126169	CV2100545		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126217	CV2072751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2996T>G (p.Ile999Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126240	CV2176098		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8264del (p.Ser2755fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126249	CV2185656		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126255	CV2124913		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.306A>T (p.Val102=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126287	CV1969435		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.678C>T (p.Phe226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126308	CV2112352		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.963G>A (p.Lys321=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126380	CV2158467		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5750G>A (p.Arg1917His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156126420	CV2046827		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3306G>A (p.Gln1102=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156126434	CV1962878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.552G>A (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156126513	CV2072768		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2719A>G (p.Ile907Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126544	CV2088414		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5453C>T (p.Pro1818Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156126554	CV1930622		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126560	CV1889082		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.527+14_527+17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126596	CV1930630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6585A>T (p.Lys2195Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126624	CV2158490		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6210+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126661	CV2104176		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.554T>G (p.Leu185Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126685	CV2144941		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.531G>A (p.Glu177=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126701	CV2072776		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126709	CV2176165		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.10G>A (p.Ala4Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126714	CV1962920		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.528G>C (p.Gly176=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126754	CV2176178		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.239A>G (p.Lys80Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126821	CV2072782		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12650A>G (p.Asn4217Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126825	CV2046864		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1746+17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126847	CV2005450		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.165943342del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126958	CV1993058		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.697A>T (p.Thr233Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156126986	CV2104202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4968C>T (p.Tyr1656=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127024	CV2036375		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22429796|PMID:24372464|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1699A>G (p.Ile567Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127036	CV2183813		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.909G>T (p.Arg303=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156127045	CV2104211		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1072T>C (p.Tyr358His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127071	CV1969473		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.424G>C (p.Asp142His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127179	CV1969479		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156127253	CV1969484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2840G>A (p.Gly947Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127258	CV2046926		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.520-13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127259	CV1993081		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>C (p.Gly242Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127279	CV2046929		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.708_709del (p.Ala237fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127292	CV2012498		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.935C>T (p.Ala312Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127299	CV2036392		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127308	CV2183863		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2402C>A (p.Ala801Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156127329	CV1889142		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.125A>G (p.Lys42Arg)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156127335	CV2124966		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1260G>T (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156127386	CV2183872		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.920C>T (p.Pro307Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156127464	CV2088476		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.270T>C (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127486	CV2088477		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127497	CV2100644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7455T>C (p.His2485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127510	CV2088478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3510G>A (p.Leu1170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127524	CV2185752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1653G>T (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127538	CV2036402		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3018G>T (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156127573	CV2185757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1247T>G (p.Leu416Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127575	CV2155419		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1354G>A (p.Asp452Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127591	CV2155420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1458T>C (p.Asn486=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127601	CV2012514		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.168+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127634	CV2100658		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127686	CV2155436		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156127697	CV2124984		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.580G>A (p.Gly194Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127701	CV2036409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.265C>T (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127709	CV2104258		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.205A>G (p.Ile69Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127772	CV1993117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.958C>T (p.Arg320Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127784	CV2184819		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.485C>A (p.Ala162Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127810	CV2084667		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127813	CV2185775		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3053G>C (p.Gly1018Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127830	CV1889184		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2049T>G (p.Phe683Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127837	CV2012528		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1263A>G (p.Lys421=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156127852	CV2100675		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.639+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127931	CV2084672		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.996C>A (p.Tyr332Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156127942	CV2104277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.540+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128000	CV1966075		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1056C>T (p.Gly352=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128009	CV2104286		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128032	CV1889199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2442G>A (p.Lys814=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128069	CV1966080		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1169G>A (p.Arg390Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128115	CV1927390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.150+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128129	CV2125007		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.358-6dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128131	CV1953081		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.612C>A (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128147	CV2100703		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.300G>A (p.Gln100=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128179	CV1966084		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.325G>T (p.Ala109Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128186	CV2005601		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.803+20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156128200	CV2125010		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.644C>T (p.Ser215Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128232	CV2072851		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.243A>T (p.Glu81Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128241	CV1953085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.393+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128255	CV2125012		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.911G>A (p.Ser304Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128298	CV2125014		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.77G>A (p.Arg26His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128311	CV1889218		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4743T>C (p.Tyr1581=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156128314	CV2104318		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.892-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128322	CV2043229		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128324	CV2027621		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.244G>T (p.Ala82Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128349	CV2027632		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.85del (p.Ala29fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128356	CV2036435		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1260C>G (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156128366	CV1966095		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.371A>C (p.Lys124Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128386	CV2158603		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.361C>T (p.Leu121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128388	CV1889227		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1063G>A (p.Gly355Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128390	CV2184866		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1083A>G (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128392	CV1966096		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4171A>G (p.Ile1391Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156128460	CV2158611		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1780C>T (p.Leu594=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128468	CV2185827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1711T>A (p.Leu571Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128526	CV2072864		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.776A>T (p.Asn259Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128560	CV1889241		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.527A>G (p.Tyr176Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128567	CV2027666		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2105T>C (p.Val702Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128612	CV2043256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2830C>T (p.Pro944Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128613	CV1889243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1172T>C (p.Ile391Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128638	CV1889244		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128667	CV2072871		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2195del (p.Asp732fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128683	CV1889248		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1194G>A (p.Met398Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128760	CV1927503		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1101G>A (p.Leu367=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128788	CV2084737		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1212+11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156128822	CV2112475		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2323-17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128834	CV2125040		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.531G>A (p.Thr177=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128851	CV2072880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3418G>A (p.Asp1140Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128857	CV2043292		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.956A>T (p.Glu319Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128858	CV1921503		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2201G>A (p.Ser734Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128863	CV2184900		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2773C>T (p.Gln925Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128869	CV1889260		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.682+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128946	CV1889270		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1498G>A (p.Gly500Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156128983	CV2104368		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2952G>A (p.Val984=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129017	CV2184913		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.773A>G (p.Tyr258Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129024	CV2072888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6851C>T (p.Ala2284Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129025	CV2155616		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2496T>C (p.Ala832=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129026	CV2104372		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.765+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129097	CV2158654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1950C>T (p.Ser650=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156129117	CV2001871		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.118T>C (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129126	CV2125055		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.400+13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129176	CV2009187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9087T>C (p.Asn3029=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129199	CV2155649		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.843A>G (p.Arg281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129221	CV1966131		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129237	CV2037317		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2149C>T (p.Leu717Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129250	CV2036480		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.40C>T (p.Arg14Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129375	CV2112501		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1981G>T (p.Ala661Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129384	CV2184943		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3798G>T (p.Gly1266=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129387	CV1889304		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129389	CV2037331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1104C>T (p.His368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129426	CV2100793		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1530G>C (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129439	CV2155682		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.29T>C (p.Leu10Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156129470	CV2112504		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1005A>G (p.Leu335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129484	CV2155697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.583G>A (p.Val195Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129505	CV1921599		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129508	CV1966144		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+19A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129517	CV2037336		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.678C>A (p.His226Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129548	CV2112507		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2313A>C (p.Lys771Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129570	CV2100804		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129614	CV2112510		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3929A>G (p.Asp1310Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129658	CV2002013		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1173T>G (p.Ser391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129669	CV2182040		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.189C>G (p.Asp63Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129764	CV2125083		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.63C>T (p.Ser21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129775	CV1966158		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1129-16C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129787	CV1917775		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.496C>T (p.His166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129792	CV2037358		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.670+15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129857	CV2182049		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5588G>T (p.Arg1863Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129877	CV2022688		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129900	CV2022689		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129961	CV1917799		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2231G>A (p.Arg744Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129990	CV2036513		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1200C>T (p.Gly400=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156129998	CV2084831		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.244_248del (p.Lys82fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130088	CV2072953		HP:0001657	PMID:23136156|PMID:23303164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1262C>G (p.Thr421Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130091	CV2151908		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1281C>G (p.Val427=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130122	CV2185001		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2845A>G (p.Met949Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130125	CV2036518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.193G>A (p.Asp65Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130141	CV2072956		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1116dup (p.Tyr373fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130152	CV2116779		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130173	CV2151911		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.134_138dup (p.Trp47fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130185	CV2114800		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.85C>T (p.Leu29Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130207	CV2100854		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.537A>G (p.Lys179=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	156130207	CV2100854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.537A>G (p.Lys179=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130278	CV1917843		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3378G>A (p.Gly1126=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130287	CV1889381		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3322+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130290	CV2116786		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.804A>T (p.Arg268=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156130301	CV1933777		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291G>A (p.Lys97=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130311	CV2116792		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.40T>C (p.Cys14Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130323	CV1962671		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1117T>C (p.Tyr373His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156130341	CV1889383		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.991C>T (p.Arg331Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130342	CV2072966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.467A>G (p.Asn156Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130366	CV1977006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130386	CV2002099		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.133G>T (p.Val45Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130415	CV2169100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2331T>C (p.Asn777=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130440	CV2072970		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12428061|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1094dup (p.Tyr365Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130442	CV2116807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1239T>C (p.Gly413=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130446	CV1917863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5953del (p.Ala1985fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130461	CV1885470		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2432G>A (p.Gly811Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130507	CV2072972		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.523T>G (p.Phe175Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130552	CV1933827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8828T>C (p.Val2943Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130618	CV2151974		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1369G>A (p.Ala457Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130625	CV2037418		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1429T>C (p.Phe477Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130666	CV2036543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130782	CV2181183		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3559C>T (p.Arg1187Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130799	CV1885496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1234-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130802	CV2037425		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1348G>A (p.Asp450Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156130845	CV1885498		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.992+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130863	CV1933867		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2767C>T (p.Arg923Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130904	CV1885502		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.876+16A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130933	CV2169134		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.129T>C (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130937	CV2036557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1497A>C (p.Ser499=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130946	CV2112807		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.735T>A (p.Leu245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156130950	CV1933880		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156130991	CV2072999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131014	CV2100923		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.136_143del (p.Val46fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131101	CV2181205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-12A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156131103	CV2112831		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1379del (p.Gln460fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156131108	CV2116856		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.590T>C (p.Met197Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131121	CV2100928		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5007G>A (p.Glu1669=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131132	CV2116857		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1014C>G (p.Ala338=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131139	CV2073005		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.999+3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131180	CV2112845		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131236	CV1933935		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.893C>T (p.Thr298Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131249	CV1885527		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131270	CV2073011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6895C>T (p.Leu2299Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156131300	CV2182140		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.417G>A (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131322	CV2112873		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2794A>C (p.Thr932Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131337	CV2116875		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.786C>T (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156131341	CV2181223		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2800A>G (p.Asn934Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131448	CV1934945		HP:0007269	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:7813012|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835-18_835-12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156131490	CV2084930		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+18A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131505	CV1885549		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.512C>T (p.Thr171Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131509	CV2037477		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.759T>C (p.Asp253=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131511	CV2084931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131533	CV1962731		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5418_5422del (p.Lys1806_Thr1807insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156131534	CV2037479		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.507+20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131614	CV2182164		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1026G>A (p.Gln342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131662	CV2037491		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1594-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131801	CV2182174		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.91C>T (p.Gln31Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131806	CV2181253		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1713C>G (p.Thr571=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131816	CV1885568		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2283C>T (p.Ile761=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131845	CV1998509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.871G>C (p.Val291Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131876	CV2169201		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2186G>A (p.Gly729Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131901	CV2113051		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11032+4_11032+7dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131902	CV1962749		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2718C>T (p.Gly906=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131907	CV2181265		HP:0009725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10081C>T (p.Gln3361Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156131913	CV2084961		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7020_7024del (p.Leu2341fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131928	CV2182182		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2593-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131939	CV2121632		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1178C>T (p.Ala393Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156131998	CV2112971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2749G>A (p.Ala917Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132072	CV2121641		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.882A>G (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132091	CV2121642		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.926T>G (p.Ile309Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132114	CV2192836		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:27231971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004557.4(NOTCH4):c.4855C>A (p.Leu1619Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132167	CV1885595		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68G>A (p.Gly23Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132177	CV2036618		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.58T>A (p.Trp20Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132320	CV2084991		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.711C>T (p.Asp237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132471	CV2109153		HP:0033522	PMID:24466005|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1775G>C (p.Ser592Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132478	CV1885620		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1605A>G (p.Glu535=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132506	CV2118792		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.356C>T (p.Ala119Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132516	CV2109166		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2051C>T (p.Thr684Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132546	CV2036633		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.403_405del (p.Lys135del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132555	CV1885629		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.341C>T (p.Ala114Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132710	CV2036640		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1254G>A (p.Leu418=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132721	CV1998633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4465A>G (p.Asn1489Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132731	CV2118807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1477A>G (p.Thr493Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132754	CV2097178		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.573T>C (p.Asn191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132803	CV1977118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.710+17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132815	CV1962786		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132838	CV2036650		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4826T>C (p.Met1609Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132862	CV2036652		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132868	CV2022816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.285C>T (p.Thr95=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132924	CV2085038		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156132971	CV1885660		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5701C>T (p.Leu1901=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133090	CV1885669		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133166	CV2047890		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.224G>T (p.Trp75Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133289	CV1914315		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1919G>A (p.Arg640Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133291	CV2047901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1085C>T (p.Thr362Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133380	CV2097224		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2539-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133391	CV1914327		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3173G>A (p.Arg1058Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156133518	CV2109288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1143+7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133555	CV2036688		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1161C>T (p.Asn387=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133646	CV1885707		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1351G>T (p.Val451Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133757	CV2047932		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1171G>A (p.Ala391Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133830	CV1914409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2906G>A (p.Ser969Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133839	CV2187901		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5596A>C (p.Ser1866Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156133857	CV2109331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9830T>G (p.Ile3277Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133865	CV2047942		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.859C>T (p.Leu287Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133902	CV1914425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1563A>G (p.Leu521=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133918	CV2022857		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2455G>T (p.Glu819Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156133968	CV2109355		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1583-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134019	CV1905556		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2373A>C (p.Ala791=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134021	CV2047950		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.239A>G (p.Asn80Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156134067	CV2118888		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.305A>C (p.His102Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134163	CV2118897		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1762-12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134181	CV2181411		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11334A>G (p.Glu3778=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134250	CV2085724		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1558+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134311	CV2097279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5133A>G (p.Gln1711=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134437	CV2113222		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.84C>T (p.Leu28=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134512	CV2169385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1697G>A (p.Ser566Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134638	CV1962858		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2224C>T (p.Arg742Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156134669	CV2181445		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.927G>C (p.Thr309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134785	CV1998813		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1782A>G (p.Lys594=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134795	CV1905647		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2471T>A (p.Leu824Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134821	CV1962869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2002+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156134870	CV1905659		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.617G>A (p.Arg206His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134900	CV1914552		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.194G>A (p.Arg65Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134928	CV2097310		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156134970	CV2109468		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1981A>G (p.Ser661Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135009	CV2118955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5764+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135064	CV2022909		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135092	CV1905689		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.171G>C (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135111	CV1998831		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.676G>A (p.Glu226Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135154	CV2169430		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2013G>T (p.Val671=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135202	CV2181479		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2044+17A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135236	CV2097320		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135256	CV2181488		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1004C>T (p.Ala335Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135268	CV2113274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11194T>A (p.Cys3732Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135270	CV2109510		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.186G>T (p.Pro62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135281	CV2085795		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1003_1012del (p.Val335fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135340	CV1995400		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.69-6C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156135418	CV1901852		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.36G>T (p.Ser12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135436	CV1901853		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.700C>T (p.Leu234Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135439	CV2044326		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1561G>A (p.Gly521Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135494	CV2085806		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1131C>A (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156135527	CV2048052		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3897C>A (p.Ala1299=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135535	CV2044331		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1518T>C (p.Leu506=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135550	CV2188099		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2845C>A (p.Pro949Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135607	CV2048055		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.180G>A (p.Met60Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135651	CV2181510		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1221G>A (p.Thr407=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135678	CV2044341		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1026A>G (p.Pro342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135716	CV2188120		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8277A>G (p.Gln2759=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135723	CV2048066		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1672A>G (p.Ile558Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135736	CV1901898		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.627G>A (p.Ser209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135753	CV2032711		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2867+18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135760	CV2120724		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1902G>A (p.Gly634=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156135826	CV2044352		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3325A>C (p.Ile1109Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156135843	CV2105709		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.870-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135850	CV2044354		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1230T>C (p.Asp410=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135903	CV2120739		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2306C>T (p.Pro769Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135944	CV2181534		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.573G>A (p.Trp191Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156135980	CV2085839		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.210C>A (p.Ile70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136044	CV2097359		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136131	CV2105746		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.438T>C (p.Asn146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136185	CV2141085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.372C>T (p.Asn124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136271	CV1901969		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10398T>G (p.Ile3466Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136292	CV1901970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2990G>A (p.Arg997Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136327	CV1962936		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2068-9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136341	CV2085867		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:25382069|PMID:25943890|PMID:28492532|PMID:30739198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156136375	CV2113345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.203T>C (p.Met68Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136401	CV2129049		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136418	CV2113355		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.703-7dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136431	CV1962940		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1378G>C (p.Asp460His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136507	CV2085882		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.465C>T (p.Phe155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136544	CV2141140		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.916T>G (p.Trp306Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156136547	CV2113360		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2280C>T (p.Asp760=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136567	CV1962947		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.541A>C (p.Lys181Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136602	CV2105801		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1039C>T (p.Arg347Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156136607	CV1902023		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1240A>G (p.Ile414Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156136620	CV2006414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1337A>C (p.Lys446Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136626	CV2129064		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2840C>G (p.Thr947Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136655	CV2085895		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1747_1752dup (p.Gln584_Pro585insAspGln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136675	CV1962951		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136677	CV2105816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7175G>A (p.Arg2392Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136797	CV2186424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1901_1905delCTCAG (p.Ser634_Gln635insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136800	CV2097392		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1130-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136822	CV2186430		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.969-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136837	CV1902054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1443G>A (p.Ser481=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136879	CV2141172		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4135A>G (p.Ile1379Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156136905	CV2085913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136966	CV2097398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.780C>T (p.Leu260=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136987	CV2097403		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.49_61del (p.Leu17fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156136993	CV2129090		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3849C>T (p.Phe1283=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156137018	CV2186458		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.766G>A (p.Gly256Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137026	CV2105871		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137079	CV2105883		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.246_247del (p.Phe84fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137111	CV2082086		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137133	CV1911054		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.757A>G (p.Thr253Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137158	CV1946862		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156137172	CV1902105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137224	CV2032770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.269G>A (p.Gly90Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137245	CV2113401		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1146T>C (p.Asn382=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137274	CV1962981		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5602-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137378	CV2113412		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2739G>A (p.Val913=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137401	CV2048178		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.69C>A (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137402	CV1962988		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1185G>A (p.Leu395=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156137402	CV1962988		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1185G>A (p.Leu395=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156137537	CV2006453		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4393G>T (p.Gly1465Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137549	CV2141271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1037A>T (p.His346Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137591	CV2177654		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6661G>T (p.Glu2221Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156137617	CV2006459		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1268dup (p.Leu424fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156137628	CV2186561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.343G>A (p.Asp115Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137735	CV1902207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1608C>A (p.Arg536=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137806	CV1911141		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.428A>G (p.Asn143Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137837	CV2141312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.218+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137851	CV2105972		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156137940	CV1902237		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138006	CV2006474		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.357C>G (p.Ile119Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138055	CV2048223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4849G>C (p.Val1617Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138098	CV2186614		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1160T>C (p.Val387Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138112	CV2040615		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138149	CV2129213		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.640A>C (p.Asn214His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138166	CV2141354		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1411G>T (p.Ala471Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138174	CV2040618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5154C>T (p.Ser1718=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138190	CV2082151		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1600+15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138196	CV2094377		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.617T>A (p.Leu206Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138248	CV2094379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1636G>C (p.Val546Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138253	CV2165898		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1173T>A (p.Ile391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138322	CV2106052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138327	CV2094382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1229G>A (p.Gly410Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138354	CV1888068		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2956A>T (p.Ile986Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138383	CV2032815		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.322C>A (p.Arg108Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138384	CV2141385		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.455-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138453	CV2006490		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1233G>A (p.Thr411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138469	CV2109685		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-7G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138537	CV2165970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.831T>C (p.Tyr277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138568	CV1888085		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.462C>T (p.Ile154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138578	CV2032824		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.397-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138587	CV2141414		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.147-11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138599	CV2032825		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.459+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138611	CV2141415		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2534A>G (p.Gln845Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138620	CV2032826		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9284del (p.Pro3095fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138658	CV2106116		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1329C>T (p.Ser443=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138669	CV1888089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5668T>C (p.Ser1890Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138670	CV2129284		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.26T>C (p.Phe9Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156138673	CV1963045		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.930-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138760	CV2177733		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.21G>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156138761	CV2094408		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138776	CV2082194		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.165C>G (p.Gly55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138780	CV2141442		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1558-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138818	CV2082197		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4798-7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138860	CV1898386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1084-16dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138864	CV2129319		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1678A>G (p.Ile560Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156138919	CV1898390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.710C>A (p.Ser237Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139032	CV1973515		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2577dup (p.Arg860fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139110	CV2177753		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.914G>C (p.Cys305Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139157	CV2040680		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1965C>T (p.Asp655=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139162	CV1973521		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.579G>T (p.Gly193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139186	CV2109794		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3769G>A (p.Gly1257Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156139242	CV1898418		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1538C>T (p.Thr513Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139264	CV2116537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1130A>G (p.Gln377Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139274	CV2082225		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3044+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139420	CV1898429		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139421	CV2109816		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4772G>A (p.Ser1591Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156139425	CV1921632		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1296_1299dup (p.Ala434Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156139536	CV1959635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3968G>A (p.Ser1323Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139586	CV1921653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.758G>A (p.Arg253Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139590	CV2129420		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2413-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139628	CV2191681		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.335G>C (p.Arg112Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139654	CV2191682		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.303A>G (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139679	CV2094450		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.370G>A (p.Ala124Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139693	CV2129432		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139726	CV2162113		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-20G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156139743	CV2082257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1569+19T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139777	CV2116611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3044+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139794	CV2109843		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3044-13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156139850	CV2129449		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3578T>A (p.Leu1193Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156139930	CV1973554		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1084G>A (p.Ala362Thr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156139950	CV2129464		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1227G>C (p.Arg409Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140041	CV2109857		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.643A>T (p.Met215Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140099	CV2032886		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.426C>T (p.Tyr142=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140122	CV2116658		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5075G>C (p.Gly1692Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156140194	CV2032890		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140217	CV2032891		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.975C>T (p.Asn325=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156140237	CV2006575		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4634_4637dup (p.Gln1546fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156140243	CV2094475		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140319	CV2116689		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1512G>C (p.Glu504Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140352	CV2137793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.205G>T (p.Val69Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140379	CV2137794		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140423	CV2125662		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140486	CV1959683		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1461A>G (p.Ala487=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140502	CV2109890		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.762C>A (p.Asn254Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140572	CV1921786		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5851C>G (p.Pro1951Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140648	CV2109900		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156140662	CV1959692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5508A>T (p.Ile1836=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156140690	CV2137836		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.962A>G (p.Gln321Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140737	CV2002729		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-8T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156140744	CV1921810		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3359A>G (p.Asp1120Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156140746	CV2032920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.472C>G (p.Pro158Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140786	CV2044470		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140805	CV2109910		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3007C>T (p.Pro1003Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140810	CV2002732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3814C>T (p.Leu1272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140822	CV2032923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.639G>T (p.Gln213His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140826	CV2109912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.410A>T (p.Glu137Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140843	CV2044476		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1936C>T (p.Leu646Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140852	CV2090642		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1360G>A (p.Ala454Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140909	CV1921836		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1338C>T (p.Ala446=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140933	CV2125744		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3380dup (p.Asn1127fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140964	CV1898527		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.663C>T (p.Ile221=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156140966	CV2177881		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-10G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156141005	CV2044482		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.103-20T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156141132	CV2044486		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2165C>T (p.Ser722Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156141193	CV1959717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1228G>A (p.Ala410Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141207	CV2032943		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.510T>C (p.Ile170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141367	CV2044497		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.540T>C (p.Phe180=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141414	CV2044499		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141423	CV2040837		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3948G>T (p.Gln1316His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141443	CV2082338		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2821_2822insT (p.Gln941fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141468	CV2044501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3520G>A (p.Gly1174Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141472	CV2040840		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1883A>C (p.Gln628Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141488	CV1959731		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1364C>G (p.Ser455Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156141511	CV2167710		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.457C>T (p.Pro153Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141571	CV1898580		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.811A>G (p.Thr271Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141573	CV2090677		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.64C>T (p.Gln22Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141598	CV2090681		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141632	CV2137970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1362C>T (p.Thr454=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141727	CV2137985		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3903G>A (p.Lys1301=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141737	CV1898591		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141744	CV1921940		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2012A>G (p.Asp671Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141755	CV2177933		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2065-14_2065-12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141762	CV2167757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2318A>G (p.His773Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141828	CV2137999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9968C>T (p.Ala3323Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141870	CV2032973		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5328C>G (p.Ser1776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141905	CV2167781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4098C>A (p.Val1366=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156141985	CV2138013		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2180C>T (p.Thr727Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156141989	CV1898609		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+16T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142032	CV2090699		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.402C>T (p.Ile134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142059	CV2177957		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.155_174dup (p.Ala59fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142102	CV1898613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2375G>A (p.Ser792Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142114	CV1973649		HP:0003236	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.956+14T>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	156142160	CV2044536		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3482T>C (p.Ile1161Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156142172	CV2125906		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+136C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142243	CV2125908		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1051T>G (p.Phe351Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142431	CV2123775		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2994_2996del (p.Asn999del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142537	CV2090719		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.543G>A (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142550	CV2044554		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142557	CV2090725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6107A>C (p.Asp2036Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156142611	CV2090727		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3448G>A (p.Ala1150Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142753	CV2090732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.96_97insCCTGAGCCGGAG (p.Glu32_Ser33insProGluProGlu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142791	CV2040931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2913G>A (p.Glu971=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142849	CV2125975		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.682+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142941	CV2106163		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.804A>C (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142954	CV2090743		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156142985	CV2002844		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2810C>T (p.Thr937Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143015	CV2106168		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1215C>A (p.Ile405=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143031	CV1918256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1287T>C (p.Ala429=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143049	CV2189989		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1493-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143051	CV2113184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6704G>C (p.Gly2235Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143118	CV2189997		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1033A>G (p.Met345Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156143129	CV1918273		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.495G>C (p.Val165=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143130	CV2037152		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.597A>T (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143136	CV2044582		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1842C>G (p.Val614=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143154	CV2090750		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.465C>T (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143159	CV2037154		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.141A>G (p.Gln47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143188	CV2190005		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.268G>A (p.Ala90Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143192	CV2113208		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3145-7C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156143193	CV2044584		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.771C>T (p.Leu257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143256	CV2106191		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.251G>C (p.Ser84Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143287	CV2044593		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9830C>T (p.Ser3277Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143434	CV2178619		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1240-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143605	CV2044608		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7368C>T (p.Pro2456=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143632	CV2106220		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1080T>A (p.Ile360=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143635	CV2122525		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4977T>C (p.Val1659=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143636	CV2082435		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143642	CV2190063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1551G>A (p.Glu517=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143654	CV2002876		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143665	CV2190064		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1206G>A (p.Gly402=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143786	CV1898731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.622A>G (p.Thr208Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143809	CV2163987		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1075C>G (p.Pro359Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143863	CV2178657		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.646G>A (p.Ala216Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143929	CV2090788		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6424C>T (p.Gln2142Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143946	CV2113307		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8925G>C (p.Gln2975His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156143978	CV2178664		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3088C>G (p.Leu1030Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144039	CV2106256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4942G>C (p.Ala1648Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144093	CV1922771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2938A>C (p.Met980Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144189	CV2122595		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.136C>G (p.Leu46Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144276	CV2052662		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4018-16C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156144360	CV2090807		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.355G>T (p.Ala119Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144387	CV2106283		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034+8A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156144442	CV2113366		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9272del (p.Leu3091fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144468	CV2002919		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.158G>A (p.Arg53His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144477	CV2164094		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1165C>T (p.His389Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156144498	CV2178687		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3480C>T (p.Ser1160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144504	CV2052674		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4911C>T (p.His1637=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144521	CV1954105		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.496G>A (p.Gly166Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144585	CV2164123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2799C>T (p.Asp933=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144593	CV2113392		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1666C>G (p.Arg556Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144604	CV2052678		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144620	CV2113403		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1147_1148del (p.Lys383fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144670	CV2178702		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.38T>A (p.Val13Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156144679	CV2106301		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1442C>T (p.Thr481Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144736	CV1954131		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7681A>G (p.Lys2561Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144803	CV2134398		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4362A>G (p.Glu1454=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144825	CV1895041		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1714G>A (p.Val572Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144886	CV2178712		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.174G>A (p.Glu58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144907	CV2002937		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1066C>T (p.Pro356Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144939	CV2113447		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3576-16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156144979	CV1922897		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1649A>G (p.Asn550Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145004	CV2052693		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.169A>G (p.Lys57Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145026	CV2109582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7582T>C (p.Leu2528=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145115	CV2033126		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3764G>T (p.Arg1255Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145121	CV1895066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1663-11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145162	CV1922921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8934G>A (p.Val2978=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145163	CV1895068		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.876C>T (p.Arg292=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145199	CV2002952		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.887A>G (p.Gln296Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145201	CV2190281		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.124C>G (p.Pro42Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145261	CV2109609		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4735_4737del (p.Lys1579del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145300	CV2134468		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4282C>T (p.Arg1428Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145320	CV2109621		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.290T>C (p.Met97Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145329	CV2037292		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2305-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145344	CV2118043		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1626C>T (p.Leu542=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145379	CV2052707		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1140T>G (p.Pro380=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145425	CV2164214		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4128C>A (p.Asn1376Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156145453	CV2122761		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1114-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145460	CV1895087		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.430_432dup (p.Ile144_Arg145insIle)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156145469	CV2118068		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.308T>C (p.Leu103Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145502	CV2134513		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3125+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145527	CV2134514		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.957+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145640	CV2078668		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.815_816insTA (p.Gln272fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145736	CV2037313		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+3G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156145744	CV1895111		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145875	CV2090880		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.293A>C (p.Asp98Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145902	CV1895116		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145910	CV2037326		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3424C>T (p.Arg1142Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156145931	CV2178788		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2361A>C (p.Arg787=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156145974	CV2218862		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21318381|PMID:22041456|PMID:22138625|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.198G>A (p.Trp66Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156145995	CV2160531		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146138	CV2118154		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1209A>G (p.Gln403=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146268	CV2026623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5717G>T (p.Arg1906Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146271	CV1970719		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.809C>T (p.Thr270Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146314	CV2130850		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.947C>A (p.Pro316Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146332	CV2118172		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146339	CV2160574		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.329C>G (p.Pro110Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146388	CV2052749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5104_5118del (p.Ala1702_Leu1706del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146434	CV2037369		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146456	CV2128195		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32368696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1390C>T (p.Arg464Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146480	CV2160588		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146519	CV2037374		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4160A>G (p.Glu1387Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146561	CV2122897		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146585	CV1954336		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146609	CV2160603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.675T>C (p.Tyr225=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146613	CV2026638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6816T>G (p.Gly2272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146655	CV2037385		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2309A>G (p.His770Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146682	CV2188336		HP:0002762	PMID:18165274|PMID:21499719|PMID:23262345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1670_1687del (p.Ile557_Leu562del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146712	CV2188337		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.999+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146750	CV2078720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8275C>T (p.Leu2759=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146754	CV2160619		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2366A>G (p.Gln789Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146801	CV2188342		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.669C>A (p.Pro223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156146812	CV1954369		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.720C>T (p.Val240=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156146840	CV2130911		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147095	CV2003026		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.754-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147100	CV2160653		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147222	CV1895201		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.672C>A (p.Val224=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147241	CV2178884		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1040G>A (p.Arg347Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147326	CV2119124		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.741T>C (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147395	CV2188439		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1386A>G (p.Leu462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147419	CV2188444		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1821T>C (p.Asn607=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147506	CV2160711		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3697G>C (p.Ala1233Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147517	CV2128318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.959G>A (p.Arg320Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147553	CV1970765		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.231C>G (p.Ile77Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147563	CV1963927		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.272G>C (p.Ser91Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156147660	CV1895236		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.854T>G (p.Val285Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156147883	CV2188486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.362A>C (p.His121Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147933	CV2188499		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147944	CV1895254		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2900A>G (p.Glu967Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156147976	CV2128378		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2179A>G (p.Ile727Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156148016	CV2052820		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.57G>A (p.Thr19=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148051	CV1895257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2413C>A (p.Leu805Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156148078	CV1970784		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13012C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148087	CV2154263		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1143T>C (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148092	CV2090971		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.485+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148135	CV2188524		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2922G>C (p.Gln974His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148173	CV2131065		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-8G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156148284	CV1964028		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1649A>G (p.Asn550Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148357	CV1895280		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.822C>G (p.Val274=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148371	CV2003082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.962A>T (p.Asp321Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156148382	CV1964051		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10229C>G (p.Ser3410Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148409	CV1895282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5887+15A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156148425	CV2052838		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.393+8T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148490	CV1932434		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2276-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148518	CV1932441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4910T>C (p.Leu1637Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148537	CV2078796		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+7A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148541	CV1878813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.80C>A (p.Thr27Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148734	CV2078805		HP:0100723	PMID:14500403|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:24092654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.127G>A (p.Ala43Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148923	CV2128493		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*63A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148929	CV2078815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156148991	CV2052861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11245A>G (p.Ile3749Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149048	CV2128519		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3244C>G (p.Leu1082Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156149050	CV2100214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.837T>C (p.Asp279=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156149093	CV2022975		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.183C>T (p.Gly61=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156149110	CV1929043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3734A>G (p.Tyr1245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149129	CV1929045		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.774A>G (p.Leu258=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149247	CV2091008		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.142C>T (p.Arg48Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149273	CV2003117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2166C>T (p.Asn722=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149335	CV2100225		HP:0001639	PMID:22555271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2128C>T (p.Pro710Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149345	CV2128567		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149382	CV1967386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.811G>C (p.Ala271Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149431	CV2128581		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2555T>G (p.Val852Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149448	CV1878868		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.869+19T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149456	CV2100232		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315-16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149501	CV2175253		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.182G>T (p.Arg61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149501	CV2175253		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.182G>T (p.Arg61Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156149577	CV1895874		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3008A>G (p.Asn1003Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149654	CV2131157		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1763C>A (p.Ser588Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149672	CV2175263		HP:0004810	PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.101del (p.Val34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149678	CV2100242		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3108A>G (p.Pro1036=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149691	CV1878881		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.946G>A (p.Glu316Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149707	CV1967397		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.637A>C (p.Lys213Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149760	CV2131161		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3772G>A (p.Gly1258Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149770	CV2091025		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3429C>T (p.Ser1143=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156149800	CV2003137		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.258C>G (p.Ser86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149864	CV1878893		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7258A>C (p.Ser2420Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149876	CV1895892		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.572A>T (p.His191Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149913	CV1895899		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2262C>G (p.Asp754Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149950	CV1878897		HP:0000548	PMID:27624628|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.205C>G (p.Arg69Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149954	CV2091031		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.235T>A (p.Phe79Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149958	CV2023008		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156149977	CV2175277		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.216G>A (p.Lys72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150094	CV1878907		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1474C>A (p.Pro492Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150313	CV2052927		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2951-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150326	CV1895920		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1955+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150374	CV2091044		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2077A>G (p.Ile693Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150425	CV1878934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2432G>A (p.Gly811Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150429	CV1967423		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150466	CV2052932		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1045T>A (p.Ser349Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150498	CV1960900		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.307-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150613	CV2175325		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5286G>T (p.Gly1762=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156150636	CV2124864		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2696G>A (p.Arg899Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150649	CV1967430		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9909T>C (p.Pro3303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150709	CV2070256		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1135A>C (p.Lys379Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150869	CV1929261		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1155G>A (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150879	CV2124892		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.703G>A (p.Ala235Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150902	CV1878965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11021A>G (p.Tyr3674Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150930	CV1878966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7219A>G (p.Ile2407Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150946	CV2070273		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156150961	CV1895958		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151034	CV1878978		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.963-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151066	CV1929287		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.791G>A (p.Arg264Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151119	CV2100302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1872C>T (p.Thr624=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151243	CV2124949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3591+13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151252	CV2070304		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1296C>G (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151317	CV1999331		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5956T>C (p.Leu1986=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156151373	CV2150475		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.740T>C (p.Phe247Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151496	CV2131782		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+20C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156151552	CV2124991		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.655C>T (p.Arg219Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151640	CV2049116		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.16C>T (p.Gln6Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151649	CV1934359		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1197-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151714	CV2175399		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.230G>A (p.Gly77Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151759	CV1879034		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1039A>G (p.Asn347Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151872	CV1896014		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3916C>G (p.Leu1306Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156151909	CV2070366		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.663-10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151910	CV1934396		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2328G>T (p.Ser776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151912	CV2100337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.103-4T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156151944	CV1967476		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1289C>G (p.Ala430Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151964	CV2100340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1881G>C (p.Thr627=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156151998	CV2125031		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2883C>T (p.Gly961=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152009	CV2150535		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.352A>G (p.Thr118Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152025	CV1934416		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.168+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152051	CV1934418		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.240T>C (p.Phe80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152156	CV2125047		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.682_693dup (p.Gly231_Asn232insGluAlaPheGly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152231	CV1875185		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.329+19T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152265	CV2175431		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1920A>C (p.Lys640Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152368	CV2175437		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152391	CV1934457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.673+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152448	CV2101417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3154C>T (p.Pro1052Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152629	CV1875212		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.896C>A (p.Ala299Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152676	CV1925970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2817+17T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156152698	CV1925971		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.321+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152767	CV2070493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.146T>C (p.Val49Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152835	CV1934512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4303-18C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156152836	CV2175465		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+7C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156152885	CV1896072		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.937G>T (p.Asp313Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156152966	CV2023136		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1903G>T (p.Ala635Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153011	CV1875237		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153054	CV2131886		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1216G>A (p.Val406Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156153117	CV2150605		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4692+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153172	CV2150613		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.438C>T (p.Asp146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153182	CV1926006		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.724G>C (p.Glu242Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153233	CV1926009		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.568T>C (p.Cys190Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156153264	CV1875254		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153280	CV2131898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2411T>C (p.Ile804Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153298	CV2100397		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.81G>T (p.Gly27=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153339	CV2049187		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1471+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153348	CV1875258		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153386	CV2150625		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2550A>G (p.Gln850=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156153526	CV2150638		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.354C>T (p.Ala118=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153556	CV1934615		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.453G>C (p.Gln151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153647	CV2131915		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1957-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153681	CV1934631		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5056G>A (p.Glu1686Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156153718	CV1926050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7021A>G (p.Thr2341Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153738	CV1967551		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.751C>A (p.Arg251=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153773	CV2098604		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153821	CV2100419		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.156T>C (p.Gly52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156153952	CV2150675		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1883G>T (p.Arg628Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154052	CV1875309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5218_5226del (p.Gln1740_Lys1742del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156154061	CV1931209		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2683C>A (p.Leu895Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154067	CV2049216		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1666G>T (p.Gly556Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154149	CV2131946		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8822T>C (p.Leu2941Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154156	CV1967567		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154206	CV1875322		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.637C>T (p.Gln213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154320	CV2066892		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.703-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154360	CV2131959		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2077C>G (p.Leu693Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156154433	CV1896176		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.173G>T (p.Gly58Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154505	CV1967583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154601	CV2098648		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.849C>T (p.Ile283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154630	CV1926108		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.953T>C (p.Ile318Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154711	CV1926116		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.811G>T (p.Val271Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154724	CV1957563		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.640-10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154727	CV2066957		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.915G>A (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156154864	CV1875372		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1193+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155114	CV2100480		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155124	CV1926138		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1726T>C (p.Tyr576His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156155148	CV1875388		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.885C>G (p.Asp295Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155171	CV1875390		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.838+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155212	CV1967611		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.553+20G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156155214	CV1957651		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3663C>T (p.Pro1221=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155218	CV1931381		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3549C>T (p.Ala1183=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156155228	CV1987675		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1407G>A (p.Val469=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155247	CV2100487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5604T>G (p.Pro1868=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155272	CV1926147		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.455-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155355	CV2121906		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2031+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155440	CV2121918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3304G>A (p.Ala1102Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156155461	CV2023303		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4099A>G (p.Met1367Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156155504	CV2121929		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1335C>G (p.Pro445=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156155521	CV2098708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1491T>G (p.Thr497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155553	CV1875425		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.829G>A (p.Ala277Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155588	CV1875426		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.342C>T (p.Ala114=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155591	CV2100503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2679C>T (p.Thr893=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155603	CV1931431		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1758T>C (p.Asp586=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155613	CV2150777		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2287-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155645	CV1875434		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.238A>G (p.Thr80Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156155759	CV1957701		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155818	CV1931464		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155907	CV2067095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.315C>T (p.Ile105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155917	CV2049296		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6801T>C (p.Ser2267=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155952	CV1926199		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.141-20A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156155961	CV2067100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.807G>A (p.Arg269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156036	CV2049302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156068	CV2049306		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156069	CV2122002		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4009+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156078	CV1967645		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3101G>A (p.Gly1034Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156174	CV2150809		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.430-5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156360	CV2150818		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.408del (p.Lys136fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156156362	CV1875482		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.514G>C (p.Val172Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156365	CV2049319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9452A>C (p.Gln3151Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156424	CV1926236		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.625T>G (p.Ser209Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156485	CV2033575		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.236A>G (p.Asn79Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156493	CV2118193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5835G>A (p.Thr1945=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156543	CV2118204		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156580	CV1875498		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1260C>T (p.Asp420=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156156583	CV2142471		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2414A>G (p.Tyr805Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156649	CV1967670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11277G>A (p.Thr3759=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156727	CV2033593		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1011C>G (p.Asp337Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156156769	CV2142487		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.573C>A (p.Gly191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156793	CV2094919		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-13T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156156815	CV1875513		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.124C>T (p.Gln42Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156825	CV2190906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.484-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156855	CV2190907		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.384A>C (p.Lys128Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156860	CV1987856		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.25-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156890	CV1928146		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1611C>T (p.Arg537=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156156896	CV2150852		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156917	CV2190909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3965G>T (p.Arg1322Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156156919	CV1928154		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.313A>C (p.Thr105Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157070	CV2142528		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4373G>C (p.Arg1458Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156157102	CV2094937		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.815T>G (p.Val272Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156157110	CV1926286		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2259A>G (p.Ser753=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156157128	CV2094938		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157167	CV2049354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5409A>G (p.Glu1803=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156157189	CV2063385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3159C>T (p.Ala1053=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157190	CV2049355		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.225A>G (p.Ala75=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157255	CV1967697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.365G>A (p.Ser122Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157304	CV1954473		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2872+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157307	CV1875548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.96G>A (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157325	CV2190942		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4788C>T (p.Arg1596=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156157327	CV2147119		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1418C>T (p.Pro473Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157329	CV2049361		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1378_1379dup (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157386	CV2094952		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.184C>T (p.Arg62Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157405	CV2142581		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2811C>G (p.Thr937=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156157447	CV1926308		HP:0001258	PMID:23785480|PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13352T>C (p.Leu4451Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157479	CV1926309		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157535	CV1928246		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157551	CV2049372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.848C>T (p.Ser283Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157646	CV1987952		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.142A>G (p.Lys48Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157677	CV2118341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2982-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157684	CV2049377		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.177G>A (p.Val59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157751	CV1875578		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157769	CV2049382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.684C>G (p.Pro228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157778	CV1875580		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157784	CV2142625		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.73+9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157812	CV2094981		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2745T>G (p.Val915=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157852	CV2049385		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+10G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156157893	CV1926347		HP:0001258	PMID:25732363|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.117C>G (p.Phe39Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157898	CV2190980		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.102G>C (p.Lys34Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157964	CV2033666		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1313T>C (p.Ile438Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157990	CV1928303		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.801T>A (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156157992	CV1926352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4519G>C (p.Glu1507Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158060	CV2190991		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1318G>A (p.Val440Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158149	CV1928319		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158169	CV1967743		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.637dup (p.Met213fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158173	CV2009312		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1271T>C (p.Leu424Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158178	CV1872103		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.548C>T (p.Thr183Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156158275	CV2191009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7167G>T (p.Val2389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158284	CV1926377		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2376+12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158294	CV2147179		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2556C>T (p.Val852=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158315	CV2142696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.774C>G (p.Gly258=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158343	CV2118433		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+1G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156158508	CV1954630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2089-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158525	CV2033694		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158559	CV1954632		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4421G>A (p.Gly1474Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158577	CV2049415		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1022A>C (p.Asp341Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158601	CV2049417		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.705C>A (p.Asp235Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158602	CV2191623		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:23744248|PMID:28492532|PMID:30369548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.960_995del (p.Tyr321_Ala332del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158612	CV2095030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3553C>A (p.His1185Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158614	CV2096758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10467T>G (p.Ser3489=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158677	CV1954644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.779A>T (p.Glu260Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158681	CV2033702		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6138T>A (p.Ile2046=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156158728	CV2095040		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2043G>A (p.Glu681=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158756	CV2096764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158776	CV2009348		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2734G>A (p.Ala912Thr)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156158782	CV1928427		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.173del (p.Arg58fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158835	CV1928434		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2336C>T (p.Ser779Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158887	CV2142790		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.392C>A (p.Ala131Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156158916	CV1984261		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.501C>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158939	CV1933103		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1614G>A (p.Gly538=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156158954	CV1954687		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156159004	CV2063646		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.963C>T (p.Tyr321=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159014	CV2096778		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4096_4099del (p.Val1366fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156159026	CV2140640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5704C>T (p.Arg1902Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159051	CV2147224		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.101C>T (p.Pro34Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159112	CV2147232		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5245-16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156159133	CV2147235		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.573G>A (p.Lys191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159157	CV2049442		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159174	CV2147238		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.838A>G (p.Thr280Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159235	CV2138968		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2578G>A (p.Ala860Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159344	CV2073985		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.725T>C (p.Ile242Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159348	CV2136677		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.404G>A (p.Gly135Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159356	CV2095087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159402	CV2073989		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2351C>G (p.Ala784Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159419	CV2118576		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1512C>T (p.Ile504=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159428	CV1984351		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.607T>G (p.Trp203Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156159452	CV2191691		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.26G>A (p.Gly9Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159473	CV1928533		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8274732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1366G>C (p.Gly456Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156159621	CV1984378		HP:0007269	PMID:28492532|PMID:32552676|PMID:32812185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.835G>C (p.Gly279Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159677	CV1933137		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.976T>A (p.Ser326Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159719	CV1872213		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.757+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156159723	CV2074030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159751	CV2074032		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5998A>G (p.Lys2000Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159861	CV1977745		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1549del (p.Thr517fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159886	CV1872224		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2342C>G (p.Thr781Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159900	CV2191726		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.849G>A (p.Trp283Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159917	CV2033779		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10726A>G (p.Ile3576Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156159925	CV2009423		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156159964	CV1984412		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-48G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160015	CV1925195		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2991+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160028	CV2139092		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1246_1252del (p.Leu416fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160056	CV2128662		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1176C>G (p.Ile392Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160069	CV2136725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7304T>C (p.Leu2435Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160098	CV2096833		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6108C>G (p.Thr2036=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160140	CV2033792		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1496del (p.Leu499fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160144	CV1984455		HP:0001639	PMID:17180650|PMID:20359594|PMID:23674513|PMID:24093860|PMID:25078086|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32380161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2606G>C (p.Arg869Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160186	CV1872251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2010C>T (p.Gly670=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156160282	CV2139136		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2659C>T (p.Leu887Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160298	CV2139137		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6016C>T (p.His2006Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160299	CV1872260		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.887G>A (p.Ser296Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160320	CV1906855		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2136T>C (p.Pro712=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160388	CV1872265		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1770C>T (p.Tyr590=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160412	CV1872266		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.832G>A (p.Glu278Lys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156160432	CV2147343		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1574_1576del (p.Pro525_Ser526delinsArg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160445	CV1977774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1605T>C (p.Ala535=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160491	CV1872276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6418C>T (p.Arg2140Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160530	CV2139177		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9203A>G (p.Asn3068Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160559	CV2095173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.871C>A (p.Leu291Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156160584	CV2095174		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1072C>A (p.Arg358=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156160588	CV2191791		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2751T>C (p.Asn917=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160603	CV1925278		HP:0008007	PMID:10655546|PMID:14635112|PMID:15037581|PMID:19234632|PMID:20664688|PMID:21815720|PMID:23218183|PMID:25741868|PMID:25826643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>A (p.Arg390Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156160606	CV2074206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.261G>T (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160607	CV2095175		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1379A>G (p.Asp460Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160626	CV2139204		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.31A>C (p.Met11Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160640	CV1925287		HP:0003131	PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:7539209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1307dup (p.Glu437fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160670	CV2136766		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.80-15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160694	CV2074216		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2949C>G (p.Pro983=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160713	CV1872292		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7420C>T (p.Arg2474Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160735	CV2096863		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1478A>G (p.Lys493Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156160797	CV2095194		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.229C>T (p.Arg77Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160835	CV2136779		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9359G>A (p.Arg3120His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160856	CV2136780		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160934	CV1984594		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160944	CV2136786		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7302T>C (p.Ser2434=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156160997	CV2191828		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.555G>A (p.Gly185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161006	CV1977797		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1358T>G (p.Met453Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161019	CV2095211		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.55G>A (p.Asp19Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156161029	CV2096877		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161053	CV2096878		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161057	CV1925349		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:25741868|PMID:28159970|PMID:28492532|PMID:32913385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1443dup (p.Ile482fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156161060	CV1872322		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.768T>C (p.Tyr256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161116	CV2139273		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1441+10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161134	CV2009517		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.85C>G (p.Leu29Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156161155	CV2191837		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1565G>C (p.Arg522Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161167	CV2136800		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.479A>G (p.Asp160Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161168	CV2033868		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161178	CV1925369		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.711T>G (p.Ser237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161226	CV1933218		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-185043T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156161268	CV2009528		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1797G>A (p.Lys599=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161302	CV1906929		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4025A>G (p.Lys1342Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161354	CV1925395		HP:0000090	PMID:26940125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1276C>G (p.His426Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161357	CV2136814		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.573del (p.Asn192fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161447	CV2074302		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.155C>A (p.Pro52Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161454	CV2095241		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2447G>T (p.Gly816Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161484	CV1933231		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.29A>C (p.Asp10Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161504	CV2136823		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2698dup (p.Glu900fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161523	CV2056414		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.438C>G (p.Val146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161588	CV2096903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5593A>G (p.Ser1865Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161603	CV1933237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.133T>C (p.Phe45Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161643	CV2191866		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3273_3288dup (p.Val1097fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161644	CV2096905		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6946-3_6946-1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161681	CV2136839		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.600G>A (p.Ala200=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161694	CV1872367		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1177A>G (p.Ile393Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161699	CV2147429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1914A>G (p.Arg638=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161711	CV2095263		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.444+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161784	CV1906960		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.863G>C (p.Gly288Ala)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156161799	CV1906965		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2772G>A (p.Gln924=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161885	CV2074366		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.460G>T (p.Ala154Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156161890	CV2136855		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1785-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161929	CV2191882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.222T>C (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156161963	CV1933254		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2173C>T (p.Arg725Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156161990	CV1989690		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1068A>G (p.Lys356=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156162003	CV2074383		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.441A>G (p.Ser147=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162007	CV2135425		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1298-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162022	CV2147446		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.724C>G (p.Arg242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162047	CV1933259		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.288C>T (p.Ala96=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156162121	CV1906984		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3018T>G (p.Thr1006=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162144	CV2070568		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-14G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156162206	CV2191907		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1362+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162236	CV1903118		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162265	CV1903119		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6249_6252del (p.Asn2083fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156162310	CV2191918		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1356T>G (p.Asp452Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162340	CV1989739		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162354	CV2095313		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.63G>A (p.Ala21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162357	CV1903122		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.621T>C (p.Asp207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162373	CV2096940		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.592-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162395	CV1925548		HP:0008166	PMID:20920281|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.304C>G (p.His102Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162409	CV1933276		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5366T>C (p.Val1789Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162456	CV1933280		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.139C>T (p.Pro47Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162484	CV2056458		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.779+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162491	CV2136900		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1026C>T (p.Asp342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162491	CV2136900		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1026C>T (p.Asp342=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156162505	CV1989750		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1450C>T (p.Leu484=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162526	CV1933284		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1365G>A (p.Ser455=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162539	CV1872426		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.49C>T (p.His17Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156162553	CV2096949		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162561	CV2095326		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4919+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162587	CV2044941		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3937T>C (p.Phe1313Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162596	CV2056464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.159C>T (p.Arg53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162613	CV1872430		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1390T>C (p.Phe464Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156162655	CV2136912		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.730G>A (p.Ala244Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162659	CV2019514		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1780C>T (p.Leu594Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162752	CV1934682		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1101C>A (p.Cys367Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162822	CV1933299		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3327G>A (p.Leu1109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162848	CV2157903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1410+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162852	CV1934699		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.394-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162866	CV1903162		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4864A>G (p.Ile1622Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162915	CV1933303		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.481-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162938	CV1933305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156162976	CV1989792		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4737A>G (p.Glu1579=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163042	CV1934738		HP:0003571	PMID:18599334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1514T>A (p.Ile505Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163064	CV1933310		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163079	CV1934743		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:25247888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1306C>T (p.Arg436Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163088	CV2056485		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5529G>A (p.Leu1843=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163117	CV1903182		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.579C>T (p.His193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163186	CV2136948		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2016C>T (p.Gly672=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163239	CV2135603		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.287-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163296	CV2056493		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2302G>C (p.Asp768His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163305	CV2019559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2452C>T (p.His818Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163342	CV2044995		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1354-20_1354-17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163360	CV2174221		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.635del (p.Asn212fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156163368	CV2136956		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163493	CV2070784		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163513	CV2056501		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3299A>G (p.Gln1100Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156163547	CV2136973		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4700G>C (p.Arg1567Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156163565	CV1866806		HP:0012469	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164664.2(MAST4):c.2693T>C (p.Ile898Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163583	CV1866807		HP:0012469	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164664.2(MAST4):c.4412C>T (p.Thr1471Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163612	CV1866808		HP:0012469	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164664.2(MAST4):c.7655C>G (p.Ser2552Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163616	CV2056506		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4109C>G (p.Ser1370Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163669	CV2019579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2902A>G (p.Arg968Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163679	CV2070798		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:22820392|PMID:24496678|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.379del (p.Ile127fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163734	CV1907603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.500G>A (p.Arg167His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163758	CV2159113		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.437G>A (p.Arg146His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163763	CV2056515		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6011+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156163765	CV2192006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.289-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163780	CV2136987		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4709-10A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163826	CV2097008		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2475T>A (p.Gly825=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163832	CV2056517		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5226+9C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156163916	CV1860014		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.810-4A>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156163941	CV2174259		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1170C>A (p.Ile390=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163948	CV1934886		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1000G>T (p.Glu334Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156163959	CV1907613		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1239+14_1239+17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164096	CV1929887		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1239+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164109	CV2135728		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.171-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164195	CV1929893		HP:0025630	PMID:12408190|PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:25778938|PMID:27515243|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1135C>G (p.Arg379Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164389	CV2045061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.57C>G (p.Gly19=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164407	CV2097036		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1070_1084del (p.Pro357_Ile361del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164489	CV1907654		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.166A>C (p.Thr56Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164554	CV1929907		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.270T>C (p.Ser90=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164572	CV2135786		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2679+11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164575	CV1986127		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1125C>T (p.Gly375=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164614	CV2090723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1029C>G (p.Ala343=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156164681	CV2189918		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.157+19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164880	CV1929922		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156164957	CV2070968		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2866G>A (p.Ala956Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156164992	CV2091670		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.2102C>T (p.Pro701Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156165155	CV2045119		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1129+11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156165250	CV2137082		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7026A>G (p.Lys2342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156165411	CV2091727		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.358-6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156165750	CV1929964		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.813C>T (p.Ser271=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156165879	CV2090900		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.115C>T (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156165880	CV2190002		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156165929	CV2090902		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.678A>C (p.Glu226Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156165939	CV2190006		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.656A>G (p.Lys219Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	156166032	CV2075275		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.396+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166058	CV1971501		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1612G>A (p.Ala538Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166079	CV2184726		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3023G>A (p.Gly1008Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166109	CV2045179		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.524C>A (p.Ser175Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166117	CV2091824		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2429G>C (p.Arg810Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166118	CV1929981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2575A>G (p.Ile859Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166129	CV2056616		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3128A>C (p.Gln1043Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166160	CV2190025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.113T>C (p.Phe38Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166182	CV1907751		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.937G>T (p.Ala313Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166301	CV2190038		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.941A>G (p.Glu314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166334	CV2019743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2482A>G (p.Ser828Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156166455	CV2169646		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3149G>C (p.Arg1050Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166499	CV1993274		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166524	CV2190054		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1043C>G (p.Ser348Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166597	CV2091879		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2568C>T (p.Leu856=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156166615	CV2169663		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2276-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166634	CV2091889		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4554T>C (p.His1518=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166719	CV2075310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.517+17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166737	CV2056641		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1162A>G (p.Ile388Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166807	CV2169669		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1484C>G (p.Ala495Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166837	CV1993326		HP:0002511	PMID:25604855|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1988C>T (p.Thr663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166843	CV1930015		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.342A>C (p.Glu114Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166966	CV2184784		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.845A>G (p.Gln282Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156166997	CV2184786		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.292G>T (p.Asp98Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167004	CV1993347		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167032	CV2133414		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.21C>G (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167060	CV2019784		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2576+9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167101	CV2184789		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1420C>T (p.Leu474Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167156	CV1959938		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5538G>A (p.Glu1846=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156167172	CV1971567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5125T>C (p.Tyr1709His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167218	CV2184793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1473G>A (p.Met491Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167265	CV1959945		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1066-10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156167351	CV1907815		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1176+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167359	CV2190107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4782T>A (p.Ile1594=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167448	CV2169708		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2284C>T (p.His762Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156167460	CV2075355		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>G (p.Glu187Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167531	CV2075357		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3162dup (p.Leu1055fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167617	CV2045265		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3055C>G (p.Gln1019Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167755	CV2133447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242-13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167772	CV2056683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1070C>A (p.Pro357His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167776	CV1971601		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1139A>T (p.Glu380Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167802	CV1930057		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167808	CV2075374		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1762_1765dup (p.Leu589fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167827	CV1930058		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5666G>A (p.Arg1889Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167966	CV2056692		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.196A>T (p.Asn66Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156167977	CV1971611		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.24+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168145	CV2184852		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1752G>A (p.Gly584=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168267	CV2184856		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5324-7C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156168286	CV1971627		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168367	CV2056708		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.80G>C (p.Gly27Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168406	CV1904006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5839A>G (p.Ser1947Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168427	CV1904008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3055G>A (p.Gly1019Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168515	CV2133475		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2328C>T (p.Leu776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168516	CV2056713		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2255C>A (p.Pro752Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156168525	CV1993533		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168535	CV2184872		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1078-12T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156168563	CV1993534		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+4_454+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168593	CV1956144		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5323+20T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156168595	CV1904021		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5219G>A (p.Arg1740Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156168647	CV1904024		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1529C>A (p.Ala510Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168652	CV2169774		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2260T>C (p.Trp754Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168809	CV1873949		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1184T>C (p.Val395Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168913	CV1971652		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156168925	CV1873964		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1146C>T (p.Phe382=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169060	CV2190210		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3182A>C (p.Asn1061Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169322	CV2016052		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11925C>T (p.Ser3975=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169341	CV1874017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.543G>A (p.Lys181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169381	CV1993631		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.646A>T (p.Arg216Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169417	CV1971680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3266T>C (p.Leu1089Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169471	CV1993646		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1542C>T (p.Asp514=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169502	CV2075470		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.970G>C (p.Val324Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156169538	CV1968232		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1570-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169584	CV1930125		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3949C>T (p.Leu1317=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169614	CV2190242		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3397del (p.Ala1133fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156169684	CV1968251		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.553T>C (p.Leu185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169705	CV1874066		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1330C>A (p.Gln444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156169812	CV1930136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1853C>G (p.Thr618Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156169833	CV2016086		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170070	CV2169856		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6011+20_6012-79del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170103	CV2016097		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5496T>C (p.Phe1832=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170287	CV2133537		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1033T>C (p.Tyr345His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156170406	CV2003648		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1475A>G (p.Asn492Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170415	CV2190293		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.87C>T (p.Asn29=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156170503	CV2190297		HP:0001975	PMID:16199547|PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1946+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170557	CV1930165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8047G>T (p.Asp2683Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170672	CV1930171		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12926G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170708	CV1874177		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170719	CV2133553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170804	CV2003678		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.25C>G (p.Leu9Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170929	CV2185014		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1120C>T (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156170978	CV2185016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.521G>T (p.Ser174Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171028	CV2188184		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2447G>T (p.Arg816Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171095	CV2016147		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+12_4759+23del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156171102	CV2053374		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2149C>T (p.Gln717Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156171262	CV2041618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6019G>C (p.Ala2007Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171277	CV2181173		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.936T>G (p.Asn312Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171279	CV2188196		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171322	CV1968337		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3571-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171334	CV1930197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3751+17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171365	CV2188202		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.522G>A (p.Lys174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171383	CV2075584		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171473	CV2133581		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171509	CV2041641		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171562	CV2188218		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2702A>G (p.Asp901Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171592	CV2053391		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3519C>T (p.Arg1173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171817	CV2003801		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.956T>C (p.Val319Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156171963	CV2133604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4043A>G (p.His1348Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156171985	CV1930221		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1471T>A (p.Leu491Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156172006	CV2053411		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.380A>G (p.Asn127Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172030	CV2075620		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.642C>A (p.Tyr214Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172057	CV2075622		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.924C>T (p.Ala308=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172156	CV2188249		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1066G>C (p.Ala356Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172167	CV2016192		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1249A>G (p.Thr417Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172190	CV2188251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6770G>C (p.Arg2257Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156172237	CV2166085		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4352A>C (p.Lys1451Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172252	CV2181225		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4717A>T (p.Ile1573Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156172254	CV2053417		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1045C>A (p.Pro349Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172300	CV2075637		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4922C>G (p.Ser1641Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172316	CV2016199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172319	CV2133623		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.152A>C (p.Gln51Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172377	CV1881314		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172410	CV2026303		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1120T>C (p.Tyr374His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172457	CV1968406		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2089-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172470	CV1881330		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172489	CV2133630		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5130C>T (p.Pro1710=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156172659	CV2181245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1953T>C (p.Ser651=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172778	CV2041762		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1518dup (p.Val507fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156172813	CV1930257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6176A>T (p.Glu2059Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172826	CV2166124		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3592_3596del (p.Lys1198fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172834	CV1881375		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2756-5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172848	CV1956367		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172860	CV2133654		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2342A>C (p.Lys781Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172885	CV2133655		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:24033328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.145G>T (p.Gly49Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172904	CV2016235		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156172988	CV1930268		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1417C>G (p.Leu473Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173096	CV2075684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1315T>G (p.Cys439Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173115	CV2051710		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2014T>C (p.Cys672Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173134	CV2003926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1390G>A (p.Val464Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173145	CV2051711		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1070T>A (p.Met357Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173193	CV2188307		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3010T>A (p.Cys1004Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156173235	CV2133680		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12533C>T (p.Pro4178Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156173277	CV2016254		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.552T>C (p.Asp184=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173278	CV2053461		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.11A>C (p.Gln4Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173297	CV2133685		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4114G>T (p.Ala1372Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156173304	CV2016255		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-185051A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156173367	CV2166157		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12678G>A (p.Gln4226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173434	CV2133697		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.822-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173506	CV1956413		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1957-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173514	CV2133700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.294C>T (p.Ser98=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156173532	CV2166166		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.753G>A (p.Ser251=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156173568	CV2133709		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.390T>C (p.Asp130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173628	CV1930292		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173632	CV2181308		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1857G>A (p.Met619Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173642	CV1881480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2423C>G (p.Ser808Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173682	CV2166176		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1614G>T (p.Val538=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173687	CV1881483		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.496T>C (p.Trp166Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173727	CV2051780		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1178G>C (p.Gly393Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173809	CV2166192		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.289G>C (p.Asp97His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173832	CV2071885		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156173993	CV1956449		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1483A>T (p.Met495Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174053	CV2038008		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.533C>G (p.Thr178Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174159	CV2038023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2699C>T (p.Thr900Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174173	CV2144643		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.39C>G (p.Thr13=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174663	CV2000256		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.871T>C (p.Tyr291His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174715	CV2188404		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1848A>G (p.Lys616=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174721	CV1881624		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.810C>T (p.Gly270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174770	CV1881632		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.172G>A (p.Asp58Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174793	CV1927618		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2573A>C (p.Tyr858Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174855	CV2010316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2933G>C (p.Ser978Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174895	CV2166252		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6357A>G (p.Lys2119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174956	CV2026647		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1951G>A (p.Asp651Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156174979	CV2051926		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.262+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175048	CV2051932		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1079-12T>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156175053	CV2071961		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5619T>C (p.Asp1873=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156175056	CV1927629		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2090+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175077	CV1927632		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2087C>T (p.Thr696Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175079	CV2038141		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11727C>T (p.Leu3909=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175105	CV1956524		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1452+19G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156175129	CV1891589		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-6A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175171	CV2166275		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175231	CV1891599		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2649C>T (p.Phe883=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156175280	CV1927640		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2236G>A (p.Asp746Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175299	CV2053548		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.444G>A (p.Met148Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175380	CV2051985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.46A>G (p.Ile16Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175401	CV1956542		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.222C>A (p.Asp74Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175414	CV1874526		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.270_274del (p.Lys90fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156175446	CV1874527		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23034536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.214G>T (p.Glu72Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156175480	CV1891629		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.700A>G (p.Thr234Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175490	CV2166296		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175590	CV2144741		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175608	CV1874561		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.717G>A (p.Val239=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175676	CV2052014		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.613-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175701	CV2010350		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.317C>T (p.Thr106Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175815	CV1956571		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.583G>A (p.Asp195Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175837	CV2181449		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2717A>G (p.Tyr906Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175867	CV2181450		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10476G>A (p.Leu3492=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175899	CV2053574		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.150C>G (p.His50Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175931	CV2053577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.7G>C (p.Ala3Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175960	CV1874595		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:27871429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2656C>T (p.Gln886Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156175988	CV1874599		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2101C>G (p.His701Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176015	CV2000406		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.246-10G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176033	CV2000412		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176044	CV2181464		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-8_2203-6dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176085	CV2010375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.190G>A (p.Ala64Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176097	CV2053585		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.57C>T (p.Arg19=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156176120	CV2053587		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1442T>C (p.Ile481Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176127	CV1874620		HP:0009919	PMID:15776430|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24810223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176142	CV2053588		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1940T>C (p.Ile647Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176158	CV1874621		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:25754945|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1778dup (p.Asn593fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176450	CV1874682		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2220G>T (p.Lys740Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156176466	CV2144801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5784+10A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176478	CV2166375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1048C>A (p.Leu350Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176489	CV2181487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176560	CV1874702		HP:0040144	PMID:15548604|PMID:24573090|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.241A>G (p.Lys81Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176612	CV2166388		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1658C>T (p.Ser553Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176672	CV2181499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.682C>T (p.Leu228Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176673	CV1924281		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.63G>A (p.Gln21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176676	CV2034561		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11143A>G (p.Ser3715Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176725	CV1953162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4997G>A (p.Cys1666Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176750	CV2023111		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3268C>T (p.Arg1090Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176941	CV2062024		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1029G>A (p.Lys343=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156176950	CV2181517		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5013T>A (p.Ser1671=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177031	CV1924297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10897-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177088	CV2023125		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7038C>T (p.Phe2346=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177109	CV2166422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1468T>C (p.Phe490Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177153	CV2062047		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1527C>T (p.His509=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177188	CV2144848		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.773G>A (p.Gly258Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156177257	CV1924307		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.175+13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177424	CV2062097		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2819A>G (p.Lys940Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177428	CV1891867		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.50G>A (p.Ser17Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177474	CV2061126		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.686C>G (p.Pro229Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177507	CV2062108		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177509	CV1891880		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177618	CV2062126		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2115C>T (p.Gly705=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177713	CV2166451		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.327C>T (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177789	CV1996771		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1056G>A (p.Met352Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177816	CV2166458		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1321A>G (p.Asn441Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177832	CV2023173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7066G>A (p.Ala2356Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156177840	CV2166460		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1162+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177863	CV2144889		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5164A>G (p.Ile1722Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156177866	CV2166461		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177886	CV1996775		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1225A>G (p.Ile409Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177920	CV2072131		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.213G>A (p.Met71Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177941	CV2020353		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.815T>C (p.Val272Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156177949	CV1871368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1437C>T (p.Val479=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178171	CV2062176		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1258T>C (p.Tyr420His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178176	CV2023196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5168G>A (p.Arg1723Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178206	CV2062193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2125A>G (p.Ile709Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178257	CV2062199		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6388C>T (p.Leu2130=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156178297	CV1978680		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178326	CV1924350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11226G>A (p.Arg3742=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178334	CV2062208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1923G>C (p.Leu641=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178407	CV2144922		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1680G>A (p.Leu560=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178435	CV1871446		HP:0007971	PMID:24637349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.69G>T (p.Lys23Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178600	CV1978700		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2346C>T (p.Ala782=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178604	CV2061271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1443G>A (p.Leu481=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178633	CV2144935		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.802G>C (p.Glu268Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178914	CV1871519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13217C>T (p.Thr4406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178981	CV2155294		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.444G>A (p.Gln148=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156178990	CV1953336		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2670C>T (p.Asn890=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179070	CV2072197		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.747C>G (p.Ala249=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179090	CV1924387		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1249C>T (p.Arg417Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179112	CV2020404		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.395-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179136	CV2072206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.176G>A (p.Arg59Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179139	CV2020405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1848A>G (p.Pro616=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179195	CV2020407		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.99C>T (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156179215	CV2177667		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.891A>G (p.Lys297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179320	CV2023260		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.125G>A (p.Arg42His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179329	CV1978744		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.210T>C (p.Asn70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179369	CV1924396		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2119G>A (p.Ala707Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179410	CV1871580		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2682del (p.Phe894fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156179629	CV2020425		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.765C>A (p.Ser255Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179703	CV2061398		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.669C>G (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156179785	CV1924417		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2013T>G (p.Asp671Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180047	CV1924429		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.942C>T (p.Asp314=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180063	CV2061442		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2769G>C (p.Leu923=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180112	CV2182271		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180156	CV2061458		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3571C>T (p.Gln1191Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156180190	CV2155408		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2544C>T (p.Asp848=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156180291	CV1868252		HP:0007215	PMID:22094069|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4382T>C (p.Leu1461Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156180316	CV1978810		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5855+11A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156180325	CV2020459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10545C>A (p.Ile3515=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180428	CV2182290		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.376T>C (p.Tyr126His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180452	CV2182291		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10946C>A (p.Ala3649Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180460	CV2068429		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180462	CV2167480		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.648G>C (p.Arg216=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180614	CV2182298		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+3A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180717	CV2182306		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4234T>C (p.Ser1412Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180724	CV2167521		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180758	CV1924456		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.243C>T (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156180849	CV2182322		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3760A>C (p.Ser1254Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181083	CV1953477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4828+16A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181167	CV1868372		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4617G>A (p.Leu1539=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156181209	CV1888454		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.448-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181240	CV1868377		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.639+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181312	CV2058635		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+6T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181481	CV1924485		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2219C>T (p.Pro740Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156181491	CV2182371		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2163G>C (p.Gly721=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181588	CV2155570		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181602	CV2033577		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1593T>G (p.Ser531=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181626	CV2102488		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.120C>A (p.Val40=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181673	CV1888521		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.169+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181872	CV2068509		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3709G>T (p.Val1237Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181963	CV1868453		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7147-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156181966	CV2102501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.636G>A (p.Ala212=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156182007	CV1874281		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.613C>G (p.Arg205Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156182011	CV2058699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182047	CV2068523		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.89G>T (p.Trp30Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182061	CV1898088		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.35G>A (p.Gly12Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182078	CV2167623		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3830C>T (p.Ala1277Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156182085	CV2058714		HP:0025630	PMID:15164414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.723G>C (p.Glu241Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182145	CV2058726		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182158	CV2033610		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2241C>G (p.Phe747Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156182160	CV1874302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10925G>A (p.Arg3642Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182169	CV2068526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1151G>A (p.Gly384Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182233	CV1997558		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1527T>G (p.Leu509=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156182248	CV1953549		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.966T>C (p.His322=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182267	CV1924523		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182312	CV1953552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182445	CV2167653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1499A>G (p.Glu500Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182546	CV1898152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1398A>G (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182560	CV2068554		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1284+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182608	CV1898158		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6163C>A (p.Gln2055Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182609	CV2167670		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8589A>G (p.Leu2863=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182634	CV1924550		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.138A>C (p.Thr46=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182635	CV2155710		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+20G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182645	CV1868539		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.349C>T (p.Gln117Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182666	CV1924551		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.58A>G (p.Asn20Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182683	CV1954777		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1220C>T (p.Thr407Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182703	CV2058800		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.398C>G (p.Ser133Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182874	CV1954807		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1991C>T (p.Thr664Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156182943	CV2020556		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183211	CV2151889		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183356	CV2151914		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1165A>T (p.Ile389Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183368	CV2167768		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4124T>A (p.Leu1375Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156183373	CV1898258		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2970T>C (p.Ala990=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183431	CV1997637		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1087+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183441	CV2033696		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183454	CV1868616		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.819+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183457	CV1924603		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12883C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183521	CV2102562		HP:0002145	PMID:10366599|PMID:27777022|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.871A>G (p.Thr291Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183611	CV2102568		HP:0001324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7029+11G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	156183684	CV2178530		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1987G>C (p.Ala663Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183695	CV1997646		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2444A>T (p.Gln815Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183746	CV1878197		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:16684822|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.292G>T (p.Glu98Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183770	CV2178534		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2211+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183944	CV1898330		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3083G>A (p.Arg1028Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156183993	CV2102584		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.822G>A (p.Glu274=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184035	CV2086469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5418G>A (p.Glu1806=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184071	CV1924634		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.377-8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184102	CV1884877		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.888C>T (p.Val296=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184123	CV1884882		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.305A>T (p.Glu102Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184219	CV2178559		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1405T>G (p.Tyr469Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184323	CV2020610		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.506G>A (p.Trp169Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184325	CV2178565		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.821G>C (p.Gly274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184362	CV2152036		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1594-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184405	CV1997686		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.78-15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184423	CV2152045		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.117G>A (p.Met39Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184425	CV1924654		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6210+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184523	CV1997693		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:28492532|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>T (p.Arg858Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184607	CV1924667		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.188G>C (p.Arg63Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184622	CV1878305		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184639	CV1924672		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2514C>T (p.Leu838=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156184652	CV1878306		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.727T>A (p.Leu243Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156184702	CV1964508		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1136G>C (p.Arg379Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156184714	CV2178584		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.677-9C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156184729	CV1884947		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3815G>A (p.Arg1272Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156184756	CV1964513		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1164+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185068	CV1919071		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2143+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185167	CV2055663		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1149T>C (p.Tyr383=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185183	CV2152131		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.535C>T (p.Leu179Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185231	CV2102636		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5691C>A (p.Asp1897Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156185245	CV1919100		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.16T>G (p.Ser6Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185256	CV2164042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1512G>T (p.Leu504Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185276	CV1924707		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.773A>G (p.Asn258Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185364	CV2164055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6105G>C (p.Gln2035His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156185573	CV2020658		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.952G>T (p.Asp318Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156185661	CV1933795		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.760C>T (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185704	CV1964634		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.790A>C (p.Ser264Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185807	CV2020668		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.76C>A (p.His26Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185819	CV2178651		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.412C>G (p.Leu138Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185897	CV1919171		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.297C>T (p.Asn99=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156185913	CV1997772		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.459+20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156185921	CV1919175		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.804G>A (p.Met268Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186086	CV1885773		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1478G>A (p.Arg493His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186113	CV2152232		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.568_594del (p.Ser190_Pro198del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186314	CV1885802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2587C>A (p.Leu863Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186328	CV2020691		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.93+13A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186337	CV2086561		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186450	CV1885818		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1314C>T (p.Asp438=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186609	CV1919260		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.251A>C (p.Glu84Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186749	CV2164207		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.560-12G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156186774	CV1885862		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.811G>A (p.Asp271Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186835	CV1933870		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.842C>T (p.Thr281Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186872	CV2020708		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:33240792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1667T>C (p.Phe556Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156186905	CV2086583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7386T>G (p.Ala2462=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156187024	CV2033918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1154C>T (p.Pro385Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187028	CV1933878		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.612G>A (p.Pro204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187035	CV1964771		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.48C>A (p.Asp16Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187119	CV1961326		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1126_1127insGT (p.Asp376fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187131	CV2055903		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.551_552del (p.Leu183_Trp184insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187161	CV2148374		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2021C>G (p.Pro674Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187257	CV1882521		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.936+15G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156187310	CV2160503		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.271G>C (p.Ala91Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187311	CV2148389		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2394T>C (p.Cys798=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187358	CV2098841		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6758T>C (p.Ile2253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187390	CV1919370		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2660G>A (p.Arg887Gln)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156187443	CV2148411		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.107A>T (p.Lys36Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187453	CV2020731		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1746+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187455	CV1882536		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1414C>T (p.Arg472Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187471	CV2148418		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.765C>T (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187480	CV2020732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.771G>T (p.Met257Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187515	CV1919383		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4644A>G (p.Gly1548=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187528	CV2160519		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1279G>A (p.Ala427Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156187547	CV2160520		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.168C>T (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187588	CV2052106		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1079-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187628	CV2020737		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187738	CV1997886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187761	CV2165682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1899+18T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187906	CV1933931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3196C>T (p.Leu1066=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156187940	CV1919428		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4833C>T (p.His1611=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156187960	CV2098867		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.15C>T (p.Phe5=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188007	CV2148481		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.787-10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188033	CV2086631		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1064_1080del (p.Leu354_Cys355insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188059	CV1933940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2751G>T (p.Leu917=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188174	CV1882627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.999-20C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156188212	CV1961424		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5606C>T (p.Ala1869Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188248	CV2020768		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.792T>C (p.Phe264=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156188253	CV2160620		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188302	CV2148513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188312	CV2086641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.754A>T (p.Arg252Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188326	CV1933960		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.811T>G (p.Cys271Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156188346	CV1919477		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188367	CV1997918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2337T>G (p.Ser779=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156188390	CV2148526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5181T>C (p.Pro1727=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188391	CV2098882		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1005G>A (p.Val335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188392	CV2030141		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.594C>T (p.Asp198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188431	CV1882668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1071T>C (p.Ser357=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188507	CV2020779		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1587+14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188632	CV2020784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.776-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188637	CV2052227		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.182C>T (p.Ala61Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188679	CV2016907		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2513C>A (p.Ala838Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156188753	CV1933989		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2366G>A (p.Arg789Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188772	CV2165794		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156188935	CV2030173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189161	CV2160733		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4017+5A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156189180	CV1915699		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1566C>T (p.Ala522=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189209	CV2016925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1311C>A (p.His437Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189317	CV1934029		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.323C>T (p.Ser108Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189357	CV1867279		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.8474T>C (p.Phe2825Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189373	CV1867280		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.9083T>A (p.Val3028Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189382	CV2302949		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1978G>T (p.Ala660Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156189391	CV1867281		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032271.3(TRAF7):c.788A>C (p.Lys263Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189398	CV1867282		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.821T>A (p.Leu274Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189408	CV2052345		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+19G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156189419	CV1867283		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2678C>A (p.Thr893Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189427	CV1867284		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019112.4(ABCA7):c.302T>G (p.Leu101Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189434	CV1934035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+9A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189441	CV1961574		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4070A>G (p.Glu1357Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189459	CV1934036		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.251A>G (p.Gln84Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156189459	CV1934036		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.251A>G (p.Gln84Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156189480	CV1915733		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.607G>A (p.Gly203Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189492	CV2016937		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5599T>C (p.Cys1867Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189592	CV2030208		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.961G>C (p.Val321Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189670	CV1994551		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2763G>A (p.Val921=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189672	CV2086696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11346A>C (p.Ala3782=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189692	CV2098936		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.902C>T (p.Ala301Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156189757	CV2178895		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3635G>T (p.Gly1212Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189770	CV1882821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2470G>A (p.Asp824Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189793	CV2098940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2570+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189857	CV2086703		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.983G>A (p.Trp328Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189927	CV2030228		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156189989	CV2086707		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2412C>T (p.Gly804=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156190051	CV2016958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1522A>G (p.Ile508Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190100	CV1961653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4588C>T (p.Pro1530Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190236	CV2175145		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1770C>A (p.Gly590=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190244	CV2086719		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20690115|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4943_4944insTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACGTATTTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATNNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGTATC (p.Gln1649_Asp1650insTerGln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156190246	CV2144971		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4881T>C (p.Cys1627=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190365	CV1915834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5334C>A (p.Leu1778=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190392	CV2086724		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.534_539+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190639	CV2160829		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1517C>G (p.Thr506Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190693	CV2016987		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.705G>A (p.Leu235=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190807	CV2086743		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1854G>A (p.Val618=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156190859	CV1915894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4141-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191005	CV1904037		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3691C>T (p.Arg1231Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156191020	CV2017003		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-5T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156191058	CV2037949		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191111	CV2166028		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1289G>A (p.Gly430Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191115	CV2160862		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.519C>T (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191134	CV1904050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7534G>A (p.Gly2512Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191236	CV1994637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7912T>C (p.Phe2638Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191400	CV2175224		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1991T>G (p.Val664Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156191424	CV2160876		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1321C>G (p.Arg441Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191426	CV2175230		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.612T>C (p.Gly204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191469	CV2099009		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2954C>T (p.Thr985Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191473	CV1994663		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4062C>T (p.Asn1354=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191528	CV2037975		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1911C>T (p.Ala637=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191733	CV2017031		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.165C>T (p.Arg55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191740	CV2175244		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.96A>G (p.Leu32=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191764	CV2162128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2137+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156191799	CV2099023		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1062C>A (p.Ala354=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192014	CV1893019		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.151-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192062	CV1915996		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.558C>T (p.Asp186=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192193	CV2171295		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6252A>G (p.Gln2084=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192241	CV1916011		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2493C>A (p.Ile831=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156192265	CV1916013		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192281	CV1904192		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192323	CV2325712		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.13040C>T (p.Pro4347Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156192355	CV2017792		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2305C>G (p.Pro769Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192365	CV2175291		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.297T>C (p.Ile99=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192427	CV2082963		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1165-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192462	CV1893077		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1077+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192509	CV2038024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3160G>A (p.Asp1054Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192519	CV2024207		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2017T>C (p.Tyr673His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192536	CV1904231		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10064A>G (p.Gln3355Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192543	CV2162226		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.16G>C (p.Ala6Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192571	CV2024209		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.23C>T (p.Pro8Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192595	CV2066443		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1028G>C (p.Arg343Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192744	CV2082975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7611T>C (p.Asn2537=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192779	CV2162244		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.68A>T (p.Gln23Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192795	CV2038043		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9991T>C (p.Ser3331Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156192807	CV2099067		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.592-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192983	CV2038056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4476G>A (p.Leu1492=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156192993	CV2099072		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13397A>G (p.His4466Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193047	CV2024228		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2612G>T (p.Gly871Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156193061	CV2146364		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1007A>C (p.Asp336Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156193123	CV2099081		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1409G>A (p.Arg470His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193134	CV2066466		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2974A>T (p.Thr992Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193203	CV2024235		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2595C>T (p.Ser865=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193206	CV1904314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2809A>G (p.Ser937Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193213	CV1994761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1117C>A (p.Gln373Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156193273	CV2175342		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381-16A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193295	CV2038076		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2943C>T (p.Thr981=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193305	CV2175343		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1189T>G (p.Ser397Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193318	CV2099089		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1443G>A (p.Ala481=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193410	CV2066479		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2803A>G (p.Ser935Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193417	CV2099093		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|PMID:29558868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1289_1290del (p.Leu430fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193441	CV1974658		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-17_932-15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193464	CV2066481		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+15G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193484	CV1994775		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1813T>C (p.Tyr605His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193559	CV1893212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1105C>T (p.Arg369Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193585	CV1994782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1863A>G (p.Arg621=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156193627	CV2171391		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5221C>A (p.His1741Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156193666	CV1912158		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.785A>C (p.Lys262Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193676	CV1893225		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5970A>G (p.Lys1990=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156193695	CV2146457		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1563G>C (p.Leu521=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193751	CV2024253		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1751G>A (p.Gly584Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193754	CV1893227		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193765	CV2162370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6348A>C (p.Thr2116=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193775	CV2066497		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3334C>T (p.Leu1112=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156193836	CV1904396		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.248G>A (p.Gly83Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193842	CV2146485		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.417A>G (p.Gln139=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193939	CV1893263		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.680A>G (p.Glu227Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156193942	CV2146498		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2461G>C (p.Glu821Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194035	CV2038126		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.892G>T (p.Gly298Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194065	CV2038127		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1429+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194070	CV1912185		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4235G>A (p.Arg1412Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156194076	CV1900496		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.207G>T (p.Val69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194124	CV2146522		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194140	CV2066512		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.96T>C (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194205	CV2113557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3401T>C (p.Val1134Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194297	CV1912199		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3917del (p.Asn1306fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156194344	CV2024275		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194388	CV2024277		HP:0002145	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2531G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194457	CV2083045		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5263A>G (p.Lys1755Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194504	CV2066529		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.755G>A (p.Gly252Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156194552	CV2024282		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194569	CV2175429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7865T>C (p.Leu2622Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194647	CV2146616		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1290A>C (p.Thr430=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194786	CV1889478		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1355T>C (p.Ile452Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194791	CV2024292		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1290C>T (p.Tyr430=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156194821	CV2099154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3156+12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194830	CV2038183		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.549T>C (p.Tyr183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194871	CV2162488		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1258G>A (p.Gly420Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156194889	CV2113599		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-12C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156194983	CV1912255		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.734C>A (p.Pro245His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195025	CV2099164		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1163-17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195053	CV2171473		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.380-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195155	CV2175471		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4002C>G (p.Ile1334Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156195158	CV1912262		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1210-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195160	CV2171482		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.585T>C (p.Leu195=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195214	CV1889533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1185C>T (p.Phe395=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195231	CV2038210		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.267A>G (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195255	CV2038211		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1770G>T (p.Glu590Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195267	CV1912270		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2362-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195284	CV2018167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.243G>A (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195405	CV1900669		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3207G>A (p.Glu1069=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195416	CV1889557		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3307C>G (p.Leu1103Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156195418	CV2099184		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1160G>A (p.Gly387Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195520	CV2113643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195613	CV2113648		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.978G>A (p.Leu326=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195631	CV2113649		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.999-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195728	CV2099199		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2237C>T (p.Pro746Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156195733	CV1900712		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.988G>A (p.Glu330Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195761	CV1900713		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.763G>A (p.Asp255Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195765	CV2083103		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2329_2330del (p.Glu777fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195785	CV2014350		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6407-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195813	CV1912306		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1204G>C (p.Val402Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195836	CV2014352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6303T>C (p.His2101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195857	CV1900727		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.284G>A (p.Arg95Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195887	CV2158906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.474_477del (p.Thr159fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195891	CV1900728		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.729+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195917	CV1900729		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6471G>A (p.Ser2157=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156195949	CV2158909		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1238A>C (p.Gln413Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195950	CV1994916		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.611del (p.Pro204fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156195970	CV1994917		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1204G>C (p.Gly402Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196050	CV1900754		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.657G>C (p.Pro219=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156196163	CV1889649		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1652C>T (p.Pro551Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196244	CV2171568		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.273A>G (p.Ala91=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196276	CV1900781		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.29T>C (p.Ile10Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196296	CV1889672		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2019G>C (p.Glu673Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196308	CV1971111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1314T>C (p.Leu438=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196323	CV1900783		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3267G>A (p.Gly1089=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196370	CV2095362		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1484G>A (p.Ser495Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196382	CV2113700		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1197C>T (p.Asp399=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196386	CV1889691		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1560C>T (p.His520=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156196405	CV2171576		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1453del (p.Arg485fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156196473	CV1912343		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3795C>T (p.Tyr1265=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156196477	CV2158967		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.652A>C (p.Met218Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196481	CV2095370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.815G>A (p.Gly272Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196533	CV2014457		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.440G>A (p.Arg147Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196547	CV2066619		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.934G>A (p.Val312Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196624	CV2038289		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3572G>C (p.Ser1191Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196657	CV2066629		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1959G>A (p.Val653=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196700	CV2083146		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196799	CV2083152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3213C>G (p.Thr1071=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196864	CV2014507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1069A>G (p.Thr357Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196884	CV2188542		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2943A>G (p.Lys981=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196916	CV1889773		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156196950	CV2113732		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3757C>A (p.Leu1253Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197021	CV2095390		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197040	CV1900882		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.426T>G (p.Asp142Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197045	CV1912376		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1051C>T (p.His351Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197091	CV2188572		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197104	CV2182591		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.472A>T (p.Ile158Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197112	CV2113744		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.968C>T (p.Pro323Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197159	CV2157299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2683G>C (p.Val895Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197226	CV1889814		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4651A>G (p.Ile1551Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197321	CV2066656		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.834C>A (p.Phe278Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197379	CV1912400		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7506A>G (p.Arg2502=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197450	CV1885917		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.157+9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197461	CV2159108		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197569	CV2034538		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197655	CV2083189		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129G>A (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197676	CV2083190		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.90G>A (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156197714	CV1967859		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.499C>A (p.Arg167Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197728	CV2159135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.862C>T (p.Gln288Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197770	CV2182635		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197782	CV1885961		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2251C>G (p.Gln751Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197792	CV2095426		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1703G>A (p.Trp568Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197827	CV2182639		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3669G>A (p.Val1223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197841	CV2095428		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.598-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197882	CV2159159		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.55G>C (p.Ala19Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156197920	CV2066683		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1279-17A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156197934	CV1916562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2735G>A (p.Gly912Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198062	CV1916570		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2746C>G (p.Leu916Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198091	CV2005887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.419C>A (p.Ser140Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198157	CV2066691		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+3405A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198217	CV1886035		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5585C>G (p.Thr1862Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198288	CV2092375		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1109A>T (p.Glu370Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198328	CV2092380		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198377	CV2062824		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5783C>T (p.Pro1928Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156198460	CV1967965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.492G>A (p.Val164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198472	CV1916598		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.795C>T (p.Ala265=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198492	CV2083226		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1956C>T (p.Ala652=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198564	CV2113811		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12679C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198566	CV2024450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.521C>T (p.Thr174Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198567	CV1886087		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.985T>G (p.Phe329Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198614	CV1886089		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198652	CV2083234		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2623G>A (p.Glu875Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198821	CV2062845		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1259A>C (p.Tyr420Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198832	CV2092397		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1347C>A (p.Ser449Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198893	CV2062848		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.639G>A (p.Lys213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198975	CV2062851		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1533C>G (p.Asn511Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156198988	CV2024466		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.462C>T (p.Tyr154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199022	CV2024467		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3311T>C (p.Met1104Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199053	CV2187066		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1482T>C (p.Phe494=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199060	CV2113830		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.63C>A (p.Pro21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199156	CV2034639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.650G>A (p.Arg217Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156199265	CV2014666		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1113G>A (p.Glu371=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156199266	CV2062864		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1263A>G (p.Gln421=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199306	CV2187092		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2923C>T (p.Pro975Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199340	CV2083266		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1548C>T (p.Asp516=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156199401	CV2187107		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1209del (p.Val404fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199475	CV1886205		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4648+8_4648+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199498	CV2092425		HP:0004383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.132C>G (p.Ser44Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156199617	CV2034655		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.234C>A (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199619	CV2182745		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1183C>A (p.Leu395Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199620	CV2169699		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.258C>A (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199630	CV1968128		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1293T>G (p.Pro431=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199748	CV2113860		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.663C>T (p.Ser221=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199891	CV2153779		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.758-15_758-14insTCCC		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156199899	CV2014719		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1557G>C (p.Arg519=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199938	CV1928901		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156199981	CV1916705		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4391C>T (p.Thr1464Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156200038	CV2113875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8762T>C (p.Phe2921Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200122	CV2092453		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13467C>T (p.Asp4489=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200134	CV2192055		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.317C>T (p.Pro106Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200186	CV1928933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1475C>T (p.Pro492Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200219	CV1916720		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2813A>C (p.Asp938Ala)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156200235	CV1886315		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.683-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200343	CV2034693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1353-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200419	CV1928955		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.277A>C (p.Arg93=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200420	CV2110018		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.901G>C (p.Val301Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156200435	CV2034697		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.404G>T (p.Gly135Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200501	CV2080296		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.590-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200514	CV2110021		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5398G>A (p.Asp1800Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156200520	CV2080297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.135C>A (p.Ile45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200613	CV2034704		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3693G>T (p.Met1231Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156200717	CV2192124		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.581del (p.Val194fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200718	CV2034711		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.177C>T (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200805	CV2080310		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2847C>T (p.Asn949=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200901	CV1952322		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1129C>T (p.Arg377Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156200976	CV1915576		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2139C>T (p.Ala713=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156200994	CV2034725		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.375-8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201039	CV2062943		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.144G>A (p.Lys48=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156201063	CV2062944		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:32005694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.581+1G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156201072	CV2110049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2905C>G (p.Pro969Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201109	CV2080324		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1340-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201148	CV1895291		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2351T>C (p.Met784Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201281	CV1916786		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4789G>A (p.Ala1597Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201290	CV2110060		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.218C>T (p.Ala73Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201316	CV2062952		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.333C>A (p.Leu111=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156201348	CV2134675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7148G>A (p.Arg2383His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201439	CV2034747		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201467	CV1925614		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3927C>T (p.Ser1309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201474	CV2192225		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2049C>G (p.Ala683=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201479	CV1895310		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1143+8A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201769	CV2021255		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1176G>C (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201778	CV2150060		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201782	CV2110080		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1324_1357del (p.Cys442fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201843	CV1925654		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1968G>A (p.Arg656=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201869	CV2192279		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1537A>T (p.Ser513Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156201966	CV2021264		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156201994	CV2179043		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1413T>C (p.Ser471=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202130	CV1978361		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:32141364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2190T>A (p.Phe730Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202186	CV1978385		HP:0007215	PMID:19015492|PMID:20076800|PMID:2649440|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:8902732|PMID:9508833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2078T>G (p.Ile693Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156202245	CV2092549		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.464A>T (p.His155Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202288	CV2166167		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.575T>A (p.Ile192Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202291	CV2092551		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.160A>T (p.Thr54Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202296	CV1868169		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.712del (p.Ser238fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202380	CV2092554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4577del (p.Pro1526fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202480	CV2163608		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.499G>C (p.Asp167His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202530	CV1868200		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2885G>C (p.Arg962Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202552	CV2092563		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1581A>G (p.Ser527=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202562	CV1868206		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1851-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202563	CV1895383		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.930G>A (p.Ala310=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202593	CV1868207		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1611C>A (p.Tyr537Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202605	CV2092565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.186+16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202637	CV1925765		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1134A>G (p.Gly378=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202640	CV1978445		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.674T>A (p.Phe225Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202679	CV2063003		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.389A>C (p.Lys130Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156202700	CV1925777		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2627T>A (p.Val876Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202749	CV2011017		HP:0100842	PMID:27343026|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202770	CV2092571		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-16T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202801	CV2021304		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202802	CV2034813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.366G>A (p.Glu122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202916	CV2021308		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.262+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156202977	CV1925815		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.819+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203045	CV2021313		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1860C>T (p.His620=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203079	CV1925836		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1101C>T (p.Thr367=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203089	CV2179111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2758A>C (p.Arg920=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203092	CV2076573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.549C>T (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203132	CV2034827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.655T>G (p.Phe219Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203181	CV2134810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7925A>G (p.Asn2642Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203198	CV1952623		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.82T>G (p.Ser28Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203275	CV2034833		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3531A>G (p.Ala1177=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203293	CV1877827		HP:0032397	PMID:24889030|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.271A>C (p.Thr91Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156203299	CV1952629		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5128T>A (p.Tyr1710Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203313	CV2076582		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1006-17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203349	CV1952631		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5654-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203414	CV1952642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1589C>T (p.Pro530Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203419	CV1925876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203455	CV1877850		HP:0012108	PMID:12939304|PMID:16148883|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.309G>C (p.Glu103Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203477	CV1877851		HP:0012108	PMID:26503823|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1352T>C (p.Ile451Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203556	CV2134834		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.173G>A (p.Gly58Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156203580	CV1912999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6193G>T (p.Ala2065Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203582	CV2163679		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.172G>T (p.Glu58Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203595	CV2092615		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.363C>T (p.Leu121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203614	CV2150263		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1191+12A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203705	CV1913012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2841C>A (p.His947Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203745	CV1877890		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.595+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203752	CV1913014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203753	CV2163694		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.441C>G (p.Ser147=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203780	CV1913015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9981T>G (p.Ala3327=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203796	CV2150287		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.169G>C (p.Gly57Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203812	CV1905757		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2464C>T (p.Arg822Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203859	CV1877906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203896	CV2011084		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1516G>T (p.Asp506Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203911	CV2134860		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2854-9C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156203941	CV2063046		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.9del (p.Lys4fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156203971	CV2179169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1449T>G (p.Thr483=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204100	CV2011109		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1181T>C (p.Phe394Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204152	CV2401400		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.4025-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204155	CV1905775		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.804C>A (p.Asn268Lys)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156204171	CV2401401		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.3115C>T (p.Gln1039Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204177	CV2063055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5097G>A (p.Lys1699=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156204181	CV1959169		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4094C>T (p.Pro1365Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204188	CV2134879		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1360C>T (p.Arg454Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204191	CV2401402		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2710G>T (p.Gly904Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204201	CV1959170		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204220	CV1877957		HP:0001657	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.509A>G (p.Glu170Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204237	CV1913047		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1479A>G (p.Gln493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204245	CV1877959		HP:0001657	PMID:11021476|PMID:16922724|PMID:19841300|PMID:22949429|PMID:27868350|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.775C>G (p.Arg259Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204248	CV1922578		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-13_4438-9del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156204277	CV2011118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2285G>A (p.Arg762His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204296	CV1980278		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.801C>T (p.Asp267=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204304	CV2110196		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4288A>G (p.Ile1430Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156204345	CV2034880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204365	CV1905791		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204407	CV2110204		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4017+13G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156204416	CV2063062		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.852G>A (p.Leu284=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204469	CV1959189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.401A>C (p.His134Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204494	CV2034887		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+11A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204582	CV2092659		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1995G>C (p.Pro665=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204592	CV1913073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.128T>C (p.Val43Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204613	CV2021396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204639	CV1878020		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1933del (p.Val645fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156204794	CV1905829		HP:0001332	PMID:22522443|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.277C>T (p.Gln93Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204830	CV2103642		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.416C>T (p.Ala139Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204862	CV2011153		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.759C>A (p.Cys253Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204900	CV2163795		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.263A>G (p.Glu88Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204934	CV2103651		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.397G>A (p.Val133Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204935	CV1878052		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1912A>C (p.Ile638Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204948	CV2063081		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3558G>T (p.Leu1186Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204977	CV2004406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156204978	CV2146692		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.50C>T (p.Ser17Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205004	CV1990299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.589+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205056	CV1905845		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205107	CV1913114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3552G>T (p.Leu1184Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205108	CV2063088		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1572dup (p.Ala525fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205146	CV1878087		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.701C>A (p.Thr234Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205159	CV1905857		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.899A>G (p.Asp300Gly)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156205172	CV1878088		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.218del (p.Pro73fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205176	CV1913121		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205176	CV1913121		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156205183	CV1905858		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.474C>T (p.Asn158=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205192	CV1878090		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.990_993del (p.His329_Cys330insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156205213	CV2160060		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11464T>C (p.Leu3822=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205275	CV2076675		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+7G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156205317	CV2131196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2801C>T (p.Ser934Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205327	CV1990344		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.779G>A (p.Gly260Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205331	CV1913135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1190G>C (p.Arg397Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205365	CV2021431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2198-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205398	CV1913138		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2771G>T (p.Gly924Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205407	CV2034924		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1620T>C (p.Asp540=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205426	CV2073981		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.96_109del (p.Arg32fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205431	CV2011196		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.680-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205456	CV2092698		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.118G>A (p.Ala40Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205479	CV2076686		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.94_105del (p.Ala32_Arg35del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205519	CV2160082		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.688C>T (p.Gln230Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205602	CV2092704		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2960A>G (p.Asn987Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205609	CV2073992		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1709A>G (p.Asp570Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205620	CV2110259		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.118C>A (p.Pro40Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205645	CV1913158		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.517+20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205707	CV2131232		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.679C>G (p.Leu227Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156205715	CV1990402		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1848C>T (p.Tyr616=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205733	CV1913161		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.503C>T (p.Ala168Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205736	CV2021448		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.187+16G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156205742	CV1905892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5527A>G (p.Ile1843Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156205745	CV1922780		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1177G>A (p.Glu393Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205750	CV2160105		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2139C>G (p.Ile713Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205767	CV2092712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-30_3337-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205819	CV2401518		HP:0005890	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.1301G>A (p.Gly434Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205909	CV2146848		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205951	CV2110273		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2077C>A (p.Leu693Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156205963	CV1874323		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2302C>T (p.Arg768Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156205975	CV2110274		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2295G>C (p.Gln765His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156206030	CV1913184		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206033	CV2046127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13716A>G (p.Glu4572=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206070	CV1874337		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206105	CV2092727		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.278G>A (p.Arg93Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206114	CV2110282		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2185G>A (p.Val729Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206124	CV2046135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6787-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206141	CV1874346		HP:0000166	PMID:11922261|PMID:15727652|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.587T>C (p.Leu196Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156206157	CV1913192		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.434G>A (p.Cys145Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206161	CV1874347		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:15606524|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156206241	CV2146919		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+4_505+7dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206250	CV2000634		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206284	CV2092736		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.363C>A (p.Val121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206298	CV2076728		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3810A>T (p.Leu1270=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156206307	CV2131278		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.115A>G (p.Ile39Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206307	CV2131278		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.115A>G (p.Ile39Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206309	CV1959308		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-71G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206410	CV2092740		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.585C>T (p.Gly195=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206431	CV2042261		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.46C>T (p.Leu16Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206493	CV2040181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.360G>A (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206663	CV2092759		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2873G>A (p.Arg958Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206674	CV1874429		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583G>A (p.Gly861=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156206696	CV2076748		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1412-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206708	CV1959341		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.396-8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206793	CV2074054		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156206816	CV2131309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.466C>T (p.His156Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206854	CV1905981		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2953C>T (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206860	CV2092767		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.574-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206982	CV1990615		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1079C>G (p.Pro360Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156206993	CV2092776		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207014	CV1905994		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.226T>C (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207029	CV1905996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1042T>C (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207071	CV1922958		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.123T>C (p.Leu41=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207074	CV1905998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11384A>G (p.Asn3795Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207091	CV1905999		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2508C>G (p.Asp836Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207120	CV1874501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1034-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207133	CV2074068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1083C>A (p.Asp361Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156207139	CV1906003		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2853A>G (p.Lys951=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207210	CV1932042		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207273	CV2110340		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2696G>A (p.Gly899Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207291	CV1874524		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:32386258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2340_2341del (p.Gln780_Asn781insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156207316	CV2110342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12849A>G (p.Arg4283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207320	CV1990647		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207382	CV2000717		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.174A>T (p.Leu58=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156207390	CV2074079		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2608A>G (p.Met870Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156207396	CV2131351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.986+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207555	CV1913289		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.906+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207628	CV1959408		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4316A>G (p.Asp1439Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207680	CV1906042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4184C>T (p.Ala1395Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207701	CV2040347		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207733	CV2103135		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3089C>T (p.Thr1030Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156207758	CV1874592		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:24164681|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11012_11013del (p.Gln3671fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156207790	CV1932134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7376T>G (p.Met2459Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207801	CV1959426		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5634A>G (p.Gln1878=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156207842	CV2040363		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2621A>T (p.Glu874Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156207858	CV1932143		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1387A>G (p.Ser463Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207859	CV1959430		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2088+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207918	CV2103148		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1130G>A (p.Cys377Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207925	CV1932154		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:15585850|PMID:26205983|PMID:28492532|PMID:31925812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156207939	CV1874616		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1355T>A (p.Leu452Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156207947	CV2103857		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37121957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4090G>A (p.Ala1364Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156207959	CV1874618		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1568T>G (p.Leu523Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208006	CV1874624		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.411A>G (p.Ile137Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208040	CV2103152		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.304+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208045	CV1932168		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208131	CV1874639		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208144	CV2040401		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.291C>T (p.Cys97=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208215	CV1986885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3838G>A (p.Ala1280Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208247	CV2076822		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4014del (p.His1338fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208272	CV1906089		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.509C>T (p.Thr170Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156208282	CV2040426		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12860G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208283	CV2032153		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:32590294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.123A>T (p.Arg41Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208287	CV1874673		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25447171|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5157+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208343	CV1874679		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2699A>T (p.Asp900Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208420	CV2032158		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.919-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208453	CV2103177		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.894C>T (p.Ala298=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208509	CV1867351		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3249T>G (p.Ile1083Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208515	CV1874698		HP:0040144	PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1006G>A (p.Glu336Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208544	CV1874700		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1663C>T (p.Gln555Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208552	CV2131448		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3812+16_3812+17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208559	CV2074131		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2996C>G (p.Ser999Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208565	CV1959490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2986A>G (p.Thr996Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208586	CV2103907		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1369G>C (p.Glu457Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208632	CV2103911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3745-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156208633	CV2165152		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2086A>G (p.Met696Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208753	CV2103191		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208759	CV1986943		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2118+12_2118+19dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208782	CV1986955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2278-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208849	CV2040495		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208872	CV2103199		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1062C>G (p.Ser354=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208933	CV1959526		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1278A>G (p.Thr426=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208997	CV2042448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156208998	CV2076855		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.129G>C (p.Glu43Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209017	CV2076857		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3058C>T (p.Leu1020=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156209019	CV1932319		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1238G>C (p.Arg413Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209036	CV2103942		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.5C>T (p.Pro2Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209118	CV2018784		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156209139	CV2165188		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.259T>C (p.Leu87=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156209149	CV2110427		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.446A>G (p.Asp149Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209181	CV2160367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1862T>C (p.Val621Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209225	CV2076867		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2645_2656del (p.Ser882_Arg885del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209261	CV2018789		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5855+11A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156209275	CV1902288		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209488	CV2036774		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12572G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209518	CV2000864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3213C>T (p.Ala1071=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209545	CV2117661		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3041T>C (p.Met1014Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209576	CV2042494		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2782G>C (p.Val928Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156209585	CV2103230		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-16T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156209588	CV2117663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10877A>C (p.Lys3626Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209603	CV2042496		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2068-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209638	CV2117665		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5977+4_5977+7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209706	CV2036790		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6330A>G (p.Pro2110=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209719	CV2114340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1069G>C (p.Asp357His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209817	CV2032229		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.105T>C (p.Cys35=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209865	CV2032231		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.734T>G (p.Ile245Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209890	CV1902332		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.255G>A (p.Thr85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209903	CV2175614		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.664C>G (p.Arg222Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209909	CV1902333		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.597A>G (p.Arg199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209918	CV2160417		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.256C>T (p.Arg86Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156209934	CV2042516		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1009G>A (p.Val337Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156209936	CV2117680		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.259C>T (p.Pro87Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156209992	CV2018823		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210027	CV2103252		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6655A>T (p.Met2219Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210105	CV2114368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12172A>G (p.Arg4058Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210112	CV1987155		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1544G>A (p.Arg515His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210124	CV2117692		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210176	CV2074195		HP:0001657	PMID:17405141|PMID:18583131|PMID:28492532|PMID:30174172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.140A>G (p.Glu47Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210218	CV2175637		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.757C>G (p.Pro253Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210257	CV2103265		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-20G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156210271	CV1902360		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.312T>G (p.Asp104Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210283	CV2131570		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2305-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210295	CV2160457		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.580G>T (p.Ala194Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210324	CV2032252		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1068+18G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210360	CV2160463		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1850G>T (p.Gly617Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210474	CV2076927		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1143T>A (p.Cys381Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210504	CV2117709		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.786G>A (p.Leu262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210528	CV1902378		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6031C>A (p.Arg2011=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156210609	CV2114410		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1394A>G (p.Gln465Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210656	CV1909726		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.522T>A (p.Pro174=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156210661	CV2175674		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2273G>A (p.Arg758Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210733	CV1871495		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.199A>G (p.Arg67Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210738	CV2018854		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.121A>G (p.Ile41Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156210749	CV2117722		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.305C>A (p.Pro102His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210752	CV2114419		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4010-8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210753	CV2131610		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4023G>A (p.Gln1341=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210772	CV2074221		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.342G>T (p.Gly114=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156210776	CV2000958		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2692A>C (p.Arg898=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210883	CV2042582		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210892	CV2074229		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.168T>C (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210982	CV1902409		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.567-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156210990	CV2103300		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.162G>T (p.Leu54Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211006	CV1871527		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211102	CV2042595		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.429G>C (p.Gln143His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211103	CV2074242		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211134	CV2036894		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156211210	CV2036903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.559G>T (p.Gly187Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211267	CV2117749		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11880C>T (p.Asp3960=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211342	CV2127755		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2752A>G (p.Lys918Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211412	CV2175723		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.95A>G (p.Asn32Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211415	CV2170891		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2782A>G (p.Ile928Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211427	CV2087231		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1235-19_1235-17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211437	CV1909781		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.340-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211463	CV2036921		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4008G>A (p.Lys1336=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156211515	CV2114469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.288G>A (p.Gln96=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211537	CV2175733		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.949C>T (p.Leu317=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156211580	CV2141998		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3640C>T (p.Arg1214Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211623	CV1929199		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4879C>T (p.Arg1627Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	156211717	CV1902474		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.115C>G (p.Leu39Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211750	CV2042630		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1573A>G (p.Thr525Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211758	CV2175743		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.650T>C (p.Phe217Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211780	CV2175748		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.454A>G (p.Asn152Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156211909	CV2127787		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.305-18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211941	CV2080010		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2570C>A (p.Thr857Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211950	CV1983448		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.85C>G (p.Pro29Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211953	CV1902492		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1176C>T (p.Asp392=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211957	CV2175763		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.69del (p.Ala24fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211958	CV2028453		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156211983	CV2080017		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212020	CV2018911		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212046	CV1983452		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.349T>C (p.Phe117Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212086	CV2170931		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.64C>T (p.Arg22Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212087	CV2142031		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1423C>T (p.Leu475Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212093	CV2080032		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1784+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212115	CV2042666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+217C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212120	CV2103352		HP:0008158	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1379C>T (p.Ala460Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	156212127	CV2127795		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.359A>T (p.Asp120Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212140	CV2175772		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212160	CV1997170		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+9del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156212199	CV2038774		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5856-14A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156212208	CV2087273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6609A>G (p.Ala2203=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212224	CV2038777		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212233	CV2087275		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1467A>G (p.Thr489=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212244	CV2038782		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.583C>G (p.Leu195Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212248	CV2176332		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4187A>G (p.Gln1396Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156212267	CV2127803		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.705C>G (p.Pro235=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212299	CV2087279		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2187+20G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212309	CV1983472		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1156G>T (p.Gly386Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212324	CV2088660		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1230G>T (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212351	CV2142050		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1149T>C (p.Thr383=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212356	CV2038790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.194C>T (p.Ala65Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212361	CV1934053		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.441C>T (p.Asp147=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212376	CV1872491		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.835C>A (p.Leu279Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212382	CV2176344		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1734A>G (p.Ser578=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212487	CV1955824		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.381G>A (p.Lys127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212533	CV1914090		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.427C>G (p.Pro143Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212598	CV1955830		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.173A>G (p.Asn58Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212609	CV2074321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.894G>T (p.Glu298Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212654	CV2176364		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1635C>T (p.Asn545=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212721	CV2127828		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2818-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156212885	CV2110764		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2732G>T (p.Arg911Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212929	CV2114577		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3150A>G (p.Arg1050=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156212987	CV2110769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.628G>A (p.Ala210Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213006	CV2114584		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1156+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213017	CV2037032		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3324G>A (p.Glu1108=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213023	CV2142105		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.892-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213116	CV1902588		HP:0005973	PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213117	CV2176403		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1557G>T (p.Met519Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156213184	CV2087320		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3831C>T (p.Ile1277=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156213227	CV2088798		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213238	CV2087323		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2817+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213246	CV2142115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.968C>T (p.Ala323Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213253	CV2018975		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.69T>C (p.Asn23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213297	CV2038865		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2944G>C (p.Gly982Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213349	CV2038872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213360	CV1902609		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1005+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213374	CV2385845		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.733A>G (p.Lys245Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156213419	CV2142130		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1668+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213426	CV1983553		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.80C>T (p.Thr27Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213492	CV2088838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.996A>C (p.Ser332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213512	CV2038885		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1581C>A (p.Ser527=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213547	CV2176436		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.396+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213580	CV2088854		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2493G>A (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213621	CV2127872		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1164A>C (p.Val388=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213651	CV2080262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-5_2368-4del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156213658	CV1914185		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1071G>A (p.Glu357=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213667	CV1930773		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.8C>A (p.Ser3Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213669	CV1902638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9063T>G (p.Asn3021Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213680	CV2028539		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3666G>A (p.Arg1222=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213688	CV1902640		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213689	CV1930775		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.257G>A (p.Gly86Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213698	CV1869138		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1980T>C (p.Asn660=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213699	CV2074379		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213730	CV2080277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.435T>A (p.Ile145=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213739	CV2028543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.217C>T (p.Leu73Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213745	CV1869141		HP:6000215	PMID:28492532|PMID:29703962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1010_1011+3del		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156213748	CV1963145		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2340T>A (p.His780Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213757	CV2088881		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.156C>T (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213759	CV2018999		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.370+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213798	CV2028546		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1278A>G (p.Leu426=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213828	CV2114649		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2248+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213831	CV1963150		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.766A>G (p.Thr256Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213838	CV2074390		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.635_636insT (p.Tyr213fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156213859	CV1997292		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.927G>A (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213861	CV2080302		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213868	CV1914200		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.950T>G (p.Val317Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213889	CV2019006		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5502C>T (p.Ala1834=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213895	CV2028550		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>A (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213899	CV2127885		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.137A>G (p.Gln46Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213955	CV1930813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.770G>A (p.Arg257Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156213971	CV1869159		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.704-6G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156214051	CV1930825		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3203A>G (p.His1068Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156214064	CV2110827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1075C>A (p.Leu359Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214082	CV2110829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.608C>G (p.Pro203Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214088	CV1902668		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1535C>T (p.Ala512Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156214096	CV2080336		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+18del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156214113	CV1914217		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2385-20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214117	CV2019016		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.111G>A (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214125	CV1869172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5958T>G (p.Val1986=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214134	CV2028567		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2050A>C (p.Asn684His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214230	CV2110838		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.179G>A (p.Gly60Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214263	CV2070564		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2130G>A (p.Val710=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214264	CV2037135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2912A>G (p.Asp971Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214380	CV2087382		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3115del (p.Asp1039fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214385	CV2171132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1558+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214456	CV1914249		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1127G>A (p.Arg376His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214513	CV2028590		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.300G>C (p.Thr100=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214521	CV1869208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.564C>T (p.Asp188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214539	CV2087389		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.756G>A (p.Glu252=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214564	CV2087391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214567	CV1869211		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214577	CV2070584		HP:0008288	PMID:12948742|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.886C>G (p.Arg296Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214592	CV2038976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214597	CV2176522		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.439T>C (p.Tyr147His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214644	CV1910499		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.850T>C (p.Tyr284His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156214644	CV1910499		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.850T>C (p.Tyr284His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156214651	CV1997357		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5776G>A (p.Ala1926Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214665	CV2171158		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.591C>T (p.Asn197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214679	CV2019046		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.735A>G (p.Ser245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214685	CV2176530		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2155C>G (p.Leu719Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214717	CV2076595		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3697G>A (p.Ala1233Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156214733	CV2171163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12336T>C (p.Asn4112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214790	CV2038998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1953G>C (p.Glu651Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214820	CV2171168		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2840G>A (p.Arg947Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214858	CV2076620		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3708G>A (p.Leu1236=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156214859	CV1910518		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5142C>T (p.Ile1714=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156214861	CV2127934		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.789G>A (p.Met263Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214862	CV2070602		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.32G>T (p.Gly11Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214866	CV1997373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.225T>C (p.Asn75=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214895	CV1869232		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.978G>A (p.Lys326=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214942	CV2171179		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.505G>A (p.Val169Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214953	CV2106998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2704C>T (p.Pro902Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214970	CV1910527		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3050G>C (p.Trp1017Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156214973	CV2106999		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156214996	CV2107000		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215017	CV2107002		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2323C>T (p.Gln775Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156215034	CV1869249		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215052	CV1931003		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-19T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215060	CV2107005		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6220C>T (p.Leu2074Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215061	CV1910539		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.240G>T (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215096	CV2076660		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1569+10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215112	CV2135881		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.271G>A (p.Gly91Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215135	CV1963247		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2702_2703del (p.Phe901fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215239	CV2176573		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1093A>C (p.Lys365Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215244	CV2171206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215327	CV2171214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6510T>A (p.Asn2170Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156215441	CV1983697		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.798G>C (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215444	CV1903298		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1770+17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215458	CV2107027		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.825C>T (p.Thr275=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215492	CV1869282		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.408+13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215507	CV1997427		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.867G>A (p.Val289=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215507	CV1997427		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.867G>A (p.Val289=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156215530	CV2107032		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1501C>G (p.Leu501Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156215536	CV1997432		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.291G>A (p.Glu97=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215542	CV2084435		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2456C>T (p.Thr819Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215553	CV2107033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1045A>G (p.Lys349Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215567	CV2039064		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215651	CV2047538		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1375G>T (p.Ala459Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215684	CV1997447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77+9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215702	CV1931084		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215731	CV1903318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7186G>C (p.Asp2396His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156215737	CV1931092		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215759	CV1869308		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3058+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215788	CV2110950		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1290C>G (p.Asp430Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215803	CV2127982		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.668G>A (p.Arg223Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215819	CV2107048		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1127A>T (p.Glu376Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215832	CV2084450		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2871+13A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215855	CV2176621		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215864	CV2015231		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.453G>A (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215894	CV1931117		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3271G>A (p.Val1091Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156215896	CV1910597		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215918	CV2176624		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.701dup (p.Thr235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215956	CV2039097		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1018C>G (p.Leu340Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156215990	CV2127989		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.408C>A (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216000	CV2176635		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.923A>C (p.Lys308Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216009	CV1931133		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8804C>T (p.Pro2935Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216023	CV2136024		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1536C>T (p.Gly512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216030	CV2047577		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.466_467insATGT (p.Ser156fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216055	CV1869326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-14_442-11del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156216101	CV1963311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2545G>A (p.Ala849Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216104	CV2110972		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3681C>G (p.Ile1227Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156216124	CV1983763		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.632G>T (p.Gly211Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216128	CV1997484		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1606-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216148	CV2039115		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.470C>T (p.Pro157Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216155	CV1910618		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1099T>C (p.Ser367Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216166	CV2039118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3737C>G (p.Thr1246Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216169	CV2076820		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.840C>T (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216186	CV2039119		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3571-15A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216253	CV2039124		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2779T>A (p.Trp927Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216283	CV1910627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.820C>A (p.Pro274Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216287	CV2085470		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216289	CV2084477		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7416T>C (p.Ser2472=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156216332	CV2085483		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216359	CV2047601		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.552A>C (p.Pro184=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216365	CV2084480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4173C>A (p.Ile1391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216368	CV2136081		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.926G>T (p.Gly309Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216387	CV2176668		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.93G>A (p.Leu31=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216389	CV2128006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3722A>G (p.Lys1241Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216398	CV1910636		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.357G>T (p.Glu119Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216499	CV2107079		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6850G>A (p.Gly2284Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156216505	CV2047613		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6569C>T (p.Pro2190Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156216558	CV2111001		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1274G>A (p.Arg425Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	156216666	CV2047627		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13380T>A (p.Ala4460=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216686	CV2107088		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.694C>T (p.Leu232=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216701	CV1910664		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2019A>C (p.Ala673=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216704	CV1995454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5004T>C (p.Asp1668=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216707	CV2107089		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3644T>C (p.Met1215Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216721	CV2028697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.201+18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216753	CV2047632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3298C>T (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216766	CV1869387		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.491C>T (p.Thr164Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216807	CV1910672		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1636C>T (p.Leu546Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216846	CV2136163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10070G>A (p.Ser3357Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216874	CV2111026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.672C>T (p.Ala224=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216942	CV1927791		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.992G>C (p.Ser331Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216948	CV2087212		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4437+17G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156216967	CV1927793		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.423C>T (p.Ala141=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156216971	CV2087217		HP:0000668	PMID:11827258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.593_596dup (p.Asp200fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216971	CV2087217		HP:0001592	PMID:11827258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.593_596dup (p.Asp200fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216973	CV2128037		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156216982	CV1910687		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1221G>A (p.Gln407=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156216997	CV2028712		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217042	CV1869411		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12854G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217047	CV2084517		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.990A>G (p.Glu330=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217050	CV2171884		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2384G>C (p.Cys795Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217052	CV2111039		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-8G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156217166	CV1910705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.424G>A (p.Gly142Arg)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156217204	CV1963386		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217227	CV1963388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.75C>T (p.Gly25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217228	CV1869425		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12515C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217232	CV2047671		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26_54+27insC		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217233	CV1910712		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2116A>C (p.Arg706=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217285	CV2136233		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4245C>T (p.Asn1415=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217313	CV1927842		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7616A>G (p.Asp2539Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217320	CV1869430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1870+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217359	CV1927855		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.765C>T (p.Ser255=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217365	CV2128056		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.110C>A (p.Thr37Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156217385	CV1927857		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1660G>A (p.Asp554Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217396	CV2015321		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1319A>G (p.Glu440Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156217411	CV2128058		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.510G>A (p.Met170Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217413	CV2047685		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3007C>T (p.Pro1003Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217417	CV2107123		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.800A>G (p.Lys267Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217474	CV2015324		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.688T>C (p.Ser230Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217494	CV1980394		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1109C>T (p.Ala370Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156217564	CV1910739		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8797T>C (p.Tyr2933His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217579	CV1869453		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.680C>A (p.Pro227His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217591	CV2087308		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.123G>T (p.Ala41=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217605	CV2171930		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.669del (p.Lys223fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156217606	CV2132511		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.935G>A (p.Ser312Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217635	CV2028736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8997G>A (p.Gln2999=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217638	CV2111083		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1768G>A (p.Val590Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217639	CV2087317		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.478-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217661	CV1995528		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1732C>T (p.His578Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217749	CV1995533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1600C>G (p.Leu534Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217753	CV2015336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217780	CV2171945		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1437C>T (p.Asp479=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217785	CV2111096		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.192C>A (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217836	CV1869470		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.695-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217870	CV2035511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.351G>A (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156217889	CV2070750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2869-12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217909	CV2084560		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156217939	CV2087365		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218099	CV1903493		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1593+12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218197	CV1869498		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.872C>T (p.Ala291Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218215	CV2107166		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.563C>T (p.Pro188Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218239	CV1869500		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.162G>T (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218243	CV2070767		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.35G>T (p.Trp12Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156218366	CV2132626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12578T>A (p.Ile4193Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218397	CV2015369		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218441	CV1928042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1125C>T (p.Ser375=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218467	CV2035599		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.414C>G (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218468	CV1910803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5900T>C (p.Ile1967Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218475	CV1963481		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218577	CV1995600		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218596	CV2087468		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2523C>T (p.Ile841=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218612	CV2087470		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1654dup (p.Tyr552fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218660	CV2087477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3305-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218670	CV1928082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.455T>G (p.Leu152Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218677	CV2107190		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.815T>C (p.Val272Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156218730	CV2087489		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.273A>C (p.Ala91=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218809	CV2128128		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218822	CV1960056		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.365A>T (p.Asp122Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218837	CV2028798		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8509A>G (p.Ile2837Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218866	CV2087506		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.681C>T (p.Leu227=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218900	CV1899623		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.119T>C (p.Val40Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218919	CV1879098		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6282C>T (p.Leu2094=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156218922	CV1899626		HP:0030843	PMID:1436517|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.268A>C (p.Lys90Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219021	CV2082031		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.756del (p.Lys252fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219037	CV2172045		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1279_1298del (p.Ser427fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219047	CV1924716		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.515G>A (p.Gly172Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156219074	CV1899638		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.635G>C (p.Gly212Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156219074	CV1899638		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.635G>C (p.Gly212Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156219105	CV2104697		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916G>A (p.Gly306Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219116	CV1910879		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.49A>G (p.Asn17Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219172	CV1879122		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.50T>C (p.Ile17Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219222	CV1924757		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219250	CV2028821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2548G>C (p.Asp850His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219303	CV2035753		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-11G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219333	CV2173114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1846T>A (p.Phe616Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219342	CV2172074		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2613G>A (p.Lys871=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219358	CV2015425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5345G>A (p.Arg1782Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156219364	CV2172075		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.996-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156219374	CV2035761		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.409A>G (p.Met137Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219392	CV1955613		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.445-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219420	CV2067799		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2092A>C (p.Ser698Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156219467	CV2087601		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2622T>C (p.Cys874=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219483	CV1899673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.320T>C (p.Ile107Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219487	CV2172088		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1258G>A (p.Val420Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219492	CV2015431		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.351+4_351+19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219502	CV1899674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1415A>G (p.Glu472Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219596	CV2173135		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1288+6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219706	CV2172104		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2450A>C (p.Gln817Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219707	CV2078281		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12413G>A (p.Ser4138Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219708	CV1981217		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10454T>C (p.Ile3485Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219718	CV1879167		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.415C>G (p.His139Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219737	CV2024976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892-18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219759	CV1899694		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.33G>A (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219805	CV2024981		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1928G>A (p.Gly643Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219853	CV2015446		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1861C>T (p.Leu621=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219881	CV2024985		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219929	CV1879188		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2675G>A (p.Arg892Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156219968	CV2080813		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1666del (p.Val556fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220035	CV1960137		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:34096792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180G>A (p.Lys60=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156220038	CV2124317		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3577A>G (p.Ile1193Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220084	CV1960142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.240C>T (p.Gly80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220107	CV2104747		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1197C>T (p.Pro399=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156220116	CV2015457		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.430A>T (p.Ile144Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220139	CV2067836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3528G>A (p.Arg1176=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156220141	CV2104748		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1636C>T (p.Gln546Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220155	CV1981251		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1530C>T (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220204	CV1995726		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6929T>A (p.Val2310Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156220322	CV1924932		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.181-17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220354	CV1879221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12261C>T (p.Tyr4087=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220362	CV2107279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.721C>T (p.Pro241Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220377	CV2080832		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6825A>G (p.Arg2275=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220420	CV2025015		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.799C>T (p.Pro267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220453	CV2107284		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1092C>T (p.Ile364=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156220526	CV2107289		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.44C>T (p.Pro15Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220531	CV1879236		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1362+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220582	CV1879238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1320T>G (p.Leu440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220595	CV2124344		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220601	CV1965263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1172A>G (p.Glu391Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156220689	CV1965272		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1602G>T (p.Ala534=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220731	CV1981278		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2501G>A (p.Arg834Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156220742	CV1925004		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.271G>A (p.Glu91Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220759	CV2067875		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220764	CV2107301		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.444+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220772	CV2037678		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220783	CV2067876		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3636C>G (p.Ile1212Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220794	CV2173228		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.841A>G (p.Thr281Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220796	CV2078436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220820	CV1925015		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.24G>A (p.Gly8=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220839	CV1925018		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220869	CV2144134		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118+8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220896	CV1965297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.342C>A (p.Thr114=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220952	CV1899780		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2061G>A (p.Met687Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220959	CV2025040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6337G>A (p.Asp2113Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156220992	CV1965331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1117+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221053	CV1879276		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.786T>A (p.Ile262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221068	CV2083993		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6218del (p.Arg2073fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221072	CV2104790		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.794A>C (p.Lys265Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221100	CV1879278		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.616A>G (p.Met206Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221165	CV1925070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.810+11A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221166	CV2078497		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.189T>C (p.Asp63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221174	CV1899797		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1847A>G (p.Asn616Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221255	CV1965375		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1360G>A (p.Gly454Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221279	CV2107330		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.13A>G (p.Lys5Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221292	CV1879295		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1195T>G (p.Ser399Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156221310	CV1925093		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.892-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221384	CV1925102		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.820-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221401	CV1899812		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1295G>A (p.Arg432His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156221425	CV2078535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.13A>G (p.Asn5Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221427	CV1965400		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1539C>T (p.Cys513=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221455	CV2144176		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1890C>T (p.Ser630=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221494	CV1899821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.946C>G (p.Pro316Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221510	CV2080887		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.26201318_26201321del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221555	CV2107344		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221588	CV2080890		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4640_4643del (p.Pro1547fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221595	CV2173289		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1880A>G (p.Lys627Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221602	CV2144187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.455A>G (p.Lys152Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221619	CV1960256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2214C>G (p.Leu738=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221642	CV1925139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1437C>G (p.Ala479=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221703	CV2173296		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221711	CV2084090		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.231G>A (p.Val77=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221760	CV2084096		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7197G>A (p.Gln2399=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221776	CV2037724		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.128A>G (p.Gln43Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221839	CV1981347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11519A>G (p.Lys3840Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221882	CV1934249		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1005C>T (p.Ile335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221920	CV1960277		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.250A>T (p.Ile84Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156221955	CV1879342		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.67A>G (p.Ile23Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221962	CV2067933		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1242G>C (p.Pro414=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156221968	CV2107366		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.462C>T (p.Asn154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221972	CV1879344		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.255+8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156221978	CV2144216		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1496G>T (p.Arg499Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156221991	CV2067936		HP:0012209	PMID:16513807|PMID:22807134|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:7581973|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4235G>T (p.Arg1412Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156222074	CV2144225		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2134G>T (p.Asp712Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222108	CV2124416		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+14G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222109	CV2107371		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4678C>A (p.Pro1560Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156222150	CV1899865		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8819C>T (p.Thr2940Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156222182	CV2115184		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2810C>T (p.Thr937Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222200	CV1899867		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4311A>G (p.Pro1437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222220	CV2084177		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1027C>T (p.Leu343=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222236	CV2037748		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.126C>A (p.His42Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222239	CV2124422		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.288C>G (p.Ser96=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222258	CV1965507		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2090T>A (p.Leu697His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156222281	CV2037750		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1501G>T (p.Glu501Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156222328	CV2168410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5722G>A (p.Val1908Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222367	CV1934315		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.126C>A (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222385	CV2144251		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588-18T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222425	CV2107386		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.679A>G (p.Ile227Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222511	CV2124435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2595T>G (p.Ser865=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222528	CV1879386		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.453T>C (p.Tyr151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222602	CV2115202		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.186T>C (p.Ala62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222607	CV1899905		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7989A>G (p.Lys2663=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222615	CV1934329		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.506G>A (p.Arg169His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222624	CV2144266		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+12A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222649	CV2124443		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1963G>A (p.Gly655Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222692	CV1879398		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2485G>A (p.Ala829Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222694	CV2067976		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1022G>T (p.Gly341Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222728	CV1879400		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1567+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222741	CV1960335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1381-19C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222746	CV1981403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1203C>A (p.Ser401Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222757	CV1879401		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.75C>G (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222815	CV2067981		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2720A>C (p.Gln907Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222827	CV2080949		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.437A>G (p.Asn146Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222847	CV1879410		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.954-9T>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156222893	CV2173387		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.95C>T (p.Ala32Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222917	CV1899923		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7351A>G (p.Ile2451Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222950	CV2089038		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.150+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156222970	CV2089040		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1446T>C (p.Ile482=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223062	CV1934358		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.527T>C (p.Leu176Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223066	CV2089056		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.665del (p.Thr222fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223073	CV2080443		HP:0000548	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.253-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223111	CV2037790		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1408C>G (p.Leu470Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223120	CV2009277		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2160T>A (p.Phe720Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223160	CV2173404		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1215C>T (p.Leu405=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223209	CV2173406		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218-6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156223254	CV2103550		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2940G>A (p.Thr980=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223274	CV1934373		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2975C>T (p.Thr992Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156223275	CV2183747		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.226G>C (p.Glu76Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223276	CV2080970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2268A>G (p.Arg756=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223289	CV1965631		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4709C>G (p.Ala1570Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156223338	CV2121682		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3625C>T (p.Leu1209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223341	CV2037803		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1731A>C (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223406	CV2005838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6413A>T (p.Asp2138Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223425	CV2037807		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3089A>C (p.Lys1030Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223506	CV2009304		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.68T>C (p.Leu23Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223544	CV2089128		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1717-10A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223562	CV1934400		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.947G>A (p.Arg316His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223652	CV1899980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.661T>G (p.Tyr221Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223689	CV2144340		HP:0011170	PMID:14744863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.215A>G (p.Tyr72Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156223725	CV2080990		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1288+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223777	CV1962254		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3745G>C (p.Gly1249Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223950	CV2121711		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.784-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156223964	CV2005876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.846T>G (p.Thr282=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224046	CV2081009		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.879G>C (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224110	CV2081011		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224158	CV2168541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.812-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224196	CV1934442		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.162T>C (p.Tyr54=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224297	CV1875643		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3909A>G (p.Arg1303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224303	CV1934454		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.763G>A (p.Ala255Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224338	CV2183862		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.328C>G (p.Leu110Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224342	CV2168557		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.83A>G (p.Lys28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224382	CV2089241		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1166C>T (p.Ser389Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224399	CV1934460		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2736G>A (p.Gly912=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224431	CV2037859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.68+7G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156224432	CV1875654		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.994_*12del (p.Ter332del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224460	CV1962338		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.618A>T (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224472	CV1934465		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1696T>G (p.Tyr566Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224529	CV2089264		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224642	CV2081037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2846C>G (p.Ser949Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224665	CV2115296		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1716G>C (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224666	CV2081039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2148T>C (p.Asp716=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224718	CV2081042		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.179dup (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224768	CV1896290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224807	CV2009389		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1389C>A (p.Thr463=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224870	CV2115306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224922	CV2121756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2318T>C (p.Met773Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156224956	CV2037887		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.692C>T (p.Ala231Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156225014	CV2064255		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.735G>A (p.Glu245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225039	CV2037890		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.849G>A (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225059	CV2081060		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.141C>T (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225118	CV2085503		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1648-14dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225138	CV2183994		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.160del (p.Ile54fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156225148	CV1956620		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-12_454-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225157	CV2085510		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.309G>C (p.Thr103=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225272	CV2144453		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2463T>C (p.Ala821=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225298	CV2048312		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.819T>C (p.Thr273=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225363	CV1896331		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.172-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225368	CV2085541		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.9C>A (p.Thr3=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156225471	CV2048319		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10384C>T (p.Leu3462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225573	CV1896345		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1326C>T (p.Asp442=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225716	CV1962520		HP:0000166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.757+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156225730	CV2121794		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.210G>A (p.Arg70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225760	CV2184076		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1905C>A (p.Asn635Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225879	CV2176416		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4298C>T (p.Pro1433Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156225898	CV1981596		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1611T>C (p.Ile537=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156226014	CV2115360		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1380G>T (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226045	CV2064316		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.523-14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226098	CV2097439		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226101	CV1896384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3873+11A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226133	CV2088753		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+19T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156226154	CV2115370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1260A>G (p.Lys420=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226182	CV2121814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.246A>C (p.Lys82Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156226192	CV2081112		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1047C>T (p.Asp349=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226208	CV2164692		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.516A>C (p.Ser172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226218	CV2140653		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.203+19C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226285	CV2164696		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1048G>A (p.Asp350Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226316	CV2081118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.186G>C (p.Ala62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226331	CV2164698		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1985T>A (p.Leu662Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226373	CV2088770		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1278_1279insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTNNNNNNNNNNGCGGCGGGGCCGGCGGAAGAAGGCGGTGGCGGGGCCCTGCCCCGCTCCGGCTGTGGCGCGGCCCGCGCCCGTTCCAGGATACATCTTT (p.Lys427delinsPhePhePhePhePhePheXaaXaaXaaXaaAlaAlaGlyProAlaGluGluGlyGlyGlyGlyAlaLeuProArgSerGlyCysGlyAlaAlaArgAlaArgSerArgIleHisLeuTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226376	CV2121827		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2314T>C (p.Ser772Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226400	CV2121828		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1882A>T (p.Ser628Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226431	CV2081123		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1807C>T (p.Leu603=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226448	CV2048365		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1596A>C (p.Leu532=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226451	CV2115287		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.491C>T (p.Pro164Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226454	CV2097456		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.885A>G (p.Ter295=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226511	CV2115386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2686G>T (p.Ala896Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226513	CV2164713		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.705A>C (p.Val235=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226532	CV2081129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6435T>C (p.Ser2145=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226549	CV2048371		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2542G>A (p.Glu848Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226577	CV2176464		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2677_2681del (p.Leu893fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226618	CV2009513		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1516C>A (p.Leu506Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226621	CV2088788		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1926C>T (p.Asn642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226640	CV1896416		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1290-13_1290-12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226643	CV1958789		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.611+15C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156226668	CV1896417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.554G>C (p.Cys185Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226669	CV1956742		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.252T>G (p.Ser84=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226732	CV2064366		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226737	CV2081139		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1011G>C (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226740	CV2009522		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6696G>A (p.Glu2232=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226801	CV2115341		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3539T>C (p.Val1180Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156226825	CV1896431		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1422A>G (p.Lys474=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226843	CV2081144		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.663+14T>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156226868	CV2164742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>A (p.Asp1037Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226881	CV1991588		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3884C>T (p.Thr1295Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226949	CV2164746		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.340-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156226953	CV2097482		HP:0011170	PMID:15496410|PMID:28492532|PMID:29961511|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.302A>C (p.Glu101Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156226990	CV1896445		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.782T>G (p.Val261Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227008	CV2121856		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5478A>G (p.Thr1826=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227053	CV2164757		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.787G>C (p.Ala263Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227087	CV2115414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9873A>T (p.Glu3291Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227217	CV2115383		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3741C>T (p.Ser1247=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227247	CV2081163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6676T>A (p.Ser2226Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227250	CV2140720		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.380C>A (p.Pro127His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227465	CV2115432		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.102C>A (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227487	CV2081175		HP:0002197	PMID:24623842|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.335G>T (p.Arg112Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156227493	CV2088851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.348C>T (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227502	CV1896486		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.266A>C (p.Lys89Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156227526	CV2115435		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.991G>C (p.Ala331Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227582	CV2140747		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4005G>C (p.Ser1335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227604	CV2115438		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.105C>G (p.Ser35=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227787	CV2115447		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1353G>A (p.Glu451=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227792	CV2081190		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1376G>C (p.Ser459Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156227852	CV2088880		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6372A>G (p.Gly2124=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156227930	CV1991652		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1983C>A (p.Asn661Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156227949	CV2064454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.238G>A (p.Val80Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156227968	CV2164816		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1059-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228094	CV2093671		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1305G>A (p.Arg435=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156228183	CV2019538		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.705-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228213	CV2115534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228221	CV2164840		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.271G>C (p.Gly91Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156228253	CV1958975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1239G>A (p.Met413Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228283	CV2093678		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1029C>A (p.Tyr343Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228344	CV2064480		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.435C>A (p.Pro145=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228346	CV2115476		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4614T>G (p.Ala1538=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156228382	CV2146129		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1354C>T (p.Pro452Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228416	CV2006149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2362-12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228491	CV2164858		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.683C>T (p.Ala228Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156228560	CV2077369		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228577	CV2064492		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11907T>C (p.Leu3969=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228618	CV1959009		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228651	CV2048563		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4333G>A (p.Gly1445Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228659	CV2093696		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156228662	CV2002288		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228669	CV1991695		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6297G>C (p.Leu2099=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228732	CV2019571		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.175T>C (p.Leu59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228735	CV2077378		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+15C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156228785	CV2019573		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6187C>G (p.Arg2063Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156228848	CV2146181		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2420+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228865	CV2111751		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1114G>A (p.Glu372Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228895	CV2085113		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3144+3A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156228911	CV2111763		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.711C>T (p.Ala237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228941	CV1888887		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1534C>T (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156228942	CV2176630		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229085	CV2093714		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229124	CV2043303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.845A>C (p.His282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229175	CV2048591		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229268	CV2048599		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8364T>C (p.Val2788=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229271	CV2176652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8022A>G (p.Thr2674=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229331	CV2164921		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6838A>T (p.Lys2280Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156229349	CV2176660		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.403C>A (p.Leu135Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229385	CV2002319		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.229G>C (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229401	CV2043356		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.994G>A (p.Glu332Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229435	CV2019625		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1415C>T (p.Pro472Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229448	CV2115531		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1226_1227del (p.Phe409fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229476	CV2048610		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1030A>G (p.Asn344Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229479	CV2074835		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2323-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229498	CV2048611		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2956G>C (p.Asp986His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229536	CV2085162		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.327G>A (p.Val109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229650	CV2121979		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.110C>T (p.Ser37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229774	CV2111890		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229800	CV2002340		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156229833	CV1888948		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.975C>T (p.Leu325=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229922	CV2002349		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.73C>T (p.Gln25Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156229962	CV2164969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1365A>G (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156230008	CV1888957		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3806-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230026	CV2115556		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6492G>C (p.Glu2164Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156230062	CV2024163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.239C>G (p.Ala80Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230065	CV1955955		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1202A>G (p.Lys401Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230079	CV1991774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.175-48_175-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230103	CV2002360		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.585C>T (p.Ser195=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230144	CV2074901		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.342G>C (p.Glu114Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230249	CV1885052		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6875G>C (p.Ser2292Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156230252	CV1991782		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1033C>T (p.His345Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230312	CV1959132		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1734+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230316	CV2085221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1342C>T (p.Gln448Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230336	CV2024197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.148T>A (p.Tyr50Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230339	CV2085222		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.344del (p.Gly115fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230340	CV2156733		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2818C>G (p.Arg940Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230398	CV2043490		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1095C>G (p.Ile365Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230406	CV1955971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2602C>T (p.Leu868Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156230515	CV2002383		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3609C>T (p.Val1203=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156230521	CV1885070		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.390T>A (p.His130Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230547	CV2019706		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3779del (p.Gly1260fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230579	CV2112012		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1201C>T (p.Leu401=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156230606	CV2093793		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1840del (p.Ser614fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230664	CV2112033		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230673	CV2183912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6606T>C (p.Ile2202=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156230701	CV2019719		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.138G>C (p.Thr46=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156230747	CV1885091		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9831C>T (p.Asp3277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230759	CV1991813		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2115C>T (p.Leu705=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230769	CV2156830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2362-19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230779	CV2183923		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.288A>C (p.Arg96Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230825	CV2024288		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.461A>C (p.Gln154Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230882	CV1965643		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-12_620-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230886	CV2111730		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7173G>A (p.Gln2391=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156230892	CV2183944		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3549A>C (p.Pro1183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156230956	CV2183956		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1676_1682del (p.Leu559fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231043	CV1956000		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.502T>C (p.Tyr168His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231092	CV2112088		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3819_3839del (p.Gln1278_Gln1284del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231129	CV2173011		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.415-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231134	CV2085275		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1077-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231164	CV2039702		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3368G>A (p.Arg1123His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231210	CV2074974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4245+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231227	CV2141005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.568G>T (p.Ala190Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231231	CV2074975		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1899C>T (p.Arg633=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231285	CV2118194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.762C>T (p.Gly254=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156231352	CV1956013		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7194C>G (p.Phe2398Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231375	CV2048711		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.264C>G (p.Ala88=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231427	CV2093829		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+18C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156231460	CV2048720		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5048T>A (p.Leu1683Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156231477	CV2118201		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1752C>T (p.Ser584=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231500	CV2085304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3126-4T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231515	CV2019778		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.816T>C (p.Asp272=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156231525	CV2048723		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2622+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231536	CV2024367		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1891G>T (p.Val631Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231543	CV2118207		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.69C>G (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231579	CV2184050		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3573C>T (p.Gly1191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231628	CV2019783		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1011G>A (p.Lys337=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231633	CV2039754		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156231755	CV1956038		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2713G>A (p.Glu905Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156231776	CV2173061		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2995A>G (p.Lys999Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231812	CV1885173		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.66+3G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231814	CV2118219		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231977	CV2184106		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3888A>G (p.Ala1296=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156231978	CV2075035		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.90G>A (p.Gln30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232059	CV2173081		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2674G>T (p.Ala892Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232102	CV2118233		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+17T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232106	CV2075042		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232216	CV2173096		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+7A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232276	CV1956063		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.780C>T (p.Asn260=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232286	CV2108359		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.151-17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232293	CV2048780		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9052T>C (p.Ser3018Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232297	CV2024506		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.86G>A (p.Ser29Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232476	CV2180308		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1382A>G (p.His461Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232488	CV1956075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.809C>T (p.Thr270Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232552	CV1991938		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.852C>T (p.Gly284=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156232555	CV2180322		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2930C>T (p.Pro977Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156232556	CV2021218		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.424-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232620	CV2108415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.270C>T (p.Ile90=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232629	CV1885236		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1714G>A (p.Val572Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232680	CV1991942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1127-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232724	CV1956086		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1593A>G (p.Glu531=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232771	CV2021232		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1720G>A (p.Asp574Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232780	CV2153188		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5643C>G (p.Gly1881=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232799	CV2153190		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1767A>G (p.Ile589Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156232810	CV2085394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10759A>C (p.Arg3587=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232827	CV2048815		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.68G>A (p.Trp23Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232833	CV2173142		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.92C>T (p.Thr31Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232903	CV2075092		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.931C>T (p.Gln311Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232911	CV2019869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232922	CV2108459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232947	CV2180383		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.573G>C (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232950	CV2108460		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4029C>T (p.Leu1343=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232957	CV2075097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1573_1590del (p.Lys525_Leu530del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156232973	CV2137154		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.250G>T (p.Gly84Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156233030	CV2021271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1269+9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233188	CV1956108		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3245+9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233227	CV2039951		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1921C>T (p.Arg641Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156233242	CV2108516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11667T>A (p.Asp3889Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233245	CV1999458		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11965G>T (p.Val3989Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156233330	CV1885292		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4251+20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233366	CV2039978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1562A>G (p.Gln521Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233385	CV1885294		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1746+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233446	CV2048859		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4322T>C (p.Leu1441Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233447	CV2108717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1270A>G (p.Met424Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233475	CV2173188		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233478	CV2108551		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2297_2298del (p.Leu766fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233480	CV2039991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3147C>T (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233487	CV2108722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5791G>A (p.Gly1931Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233496	CV1885305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2854C>T (p.His952Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233526	CV2093932		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.939C>T (p.Tyr313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156233529	CV2019905		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3467G>C (p.Arg1156Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156233552	CV2019907		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.254T>G (p.Phe85Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233564	CV2108725		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4018T>C (p.Tyr1340His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156233587	CV2040004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1743+19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233615	CV2019916		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3564T>C (p.Ile1188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233644	CV2173200		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+16C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233678	CV2048875		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.207T>G (p.Asp69Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233695	CV1885319		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1818G>A (p.Gly606=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233751	CV2021350		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233790	CV2048884		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2021C>T (p.Thr674Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156233876	CV2016056		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.465C>G (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234037	CV2153383		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1512C>T (p.Cys504=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234048	CV2093958		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.342C>T (p.Ile114=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234053	CV2085484		HP:0002145	PMID:11013240|PMID:11027672|PMID:11043553|PMID:12392798|PMID:14623725|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.274T>A (p.Cys92Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234092	CV1999494		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234102	CV2036277		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6684T>C (p.Asp2228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234113	CV2137234		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3041_3044del (p.Thr1014fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234120	CV1885352		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+17A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156234165	CV2180565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3251T>A (p.Val1084Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234259	CV1965868		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234275	CV2108658		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.180C>T (p.Ala60=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234281	CV2145069		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1158+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234305	CV2016080		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.336G>A (p.Glu112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234321	CV2021416		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2610A>G (p.Thr870=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234400	CV2118345		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.641C>T (p.Ala214Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156234416	CV2036315		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.960G>C (p.Ser320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234417	CV2081665		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1281dup (p.Asp428fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234424	CV2118346		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1386C>A (p.Asp462Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234490	CV2173256		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760G>A (p.Ser1587Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156234502	CV2118349		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2943+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234531	CV2108691		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234558	CV2056219		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234592	CV2108777		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1617G>T (p.Glu539Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234629	CV2021473		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3278A>G (p.Gln1093Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234664	CV2056223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5342-19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234704	CV1885397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11259G>C (p.Glu3753Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234705	CV2145140		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.926A>T (p.Asp309Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234711	CV2056226		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6408C>T (p.Tyr2136=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156234791	CV2072329		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3837+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234833	CV2180657		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3510C>T (p.Phe1170=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156234842	CV1976817		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3628G>A (p.Glu1210Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156234874	CV2072345		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1399-8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234906	CV2094002		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.402A>G (p.Pro134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156234989	CV1885423		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1856G>C (p.Arg619Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235043	CV2072363		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3453G>T (p.Gly1151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235060	CV2180688		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8805A>T (p.Ala2935=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235091	CV2021545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235095	CV1885428		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1899A>G (p.Leu633=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235110	CV2145205		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1343C>A (p.Ala448Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235144	CV1885435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5035C>T (p.Leu1679=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235207	CV2104921		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1611T>A (p.Ile537=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156235215	CV2157965		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6862G>A (p.Val2288Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156235230	CV2104922		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.676+4_676+5del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156235245	CV2021589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3648A>G (p.Gln1216=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235248	CV1885443		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.596C>T (p.Pro199Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235266	CV2021590		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7094C>T (p.Thr2365Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235271	CV2145230		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235371	CV2108815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1995del (p.Lys666fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235398	CV2145252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1525G>T (p.Ala509Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235399	CV2157982		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1759G>T (p.Asp587Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235459	CV2072428		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3036C>T (p.Asp1012=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235472	CV2157995		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1289G>A (p.Ser430Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235637	CV1982414		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+15_4929+25dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156235706	CV2056271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6588+9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235788	CV2072491		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235789	CV2056276		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.156_157del (p.Arg53fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235832	CV2056278		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2146C>T (p.Leu716Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235848	CV2145314		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235882	CV1999581		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2996C>T (p.Thr999Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156235894	CV2094052		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3641G>C (p.Trp1214Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156235983	CV2031492		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4348G>T (p.Val1450Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156236061	CV2173370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.969+17T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236098	CV2118424		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.30A>G (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236222	CV2108855		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.395dup (p.Ser133fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236227	CV2176796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.454G>A (p.Glu152Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236238	CV1952794		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.781C>T (p.Leu261Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236242	CV1982443		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2040G>T (p.Gln680His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236268	CV2118431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.960C>T (p.Phe320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236270	CV1999601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2407A>G (p.Lys803Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236311	CV1882126		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6986+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236313	CV2036593		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.633G>A (p.Pro211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236369	CV2056305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1357G>A (p.Glu453Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236437	CV1952809		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236457	CV2031544		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236551	CV2118445		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236557	CV2056315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2479G>C (p.Gly827Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236602	CV2081834		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2895A>G (p.Ser965=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236735	CV1973021		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.485del (p.Leu162fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236756	CV2118457		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.459+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236795	CV2056325		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.536A>T (p.Asp179Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156236862	CV1973026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3111A>T (p.Glu1037Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156237006	CV2108898		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1691_1703+3dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237023	CV2176854		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.281C>T (p.Ser94Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237120	CV2056345		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.242T>A (p.Val81Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237122	CV2081868		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4785A>C (p.Ser1595=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156237133	CV2118473		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.957+16_957+24del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237231	CV2108912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.453-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237310	CV2036702		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237552	CV1882218		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1236C>A (p.Ser412Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237594	CV2183807		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.354C>G (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237662	CV1999661		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3889A>G (p.Met1297Val)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156237694	CV2154454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11350A>G (p.Lys3784Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237704	CV2056374		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.513T>C (p.Arg171=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237754	CV2119234		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1152C>A (p.His384Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156237794	CV2115618		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-18T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156237886	CV2119247		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4379C>G (p.Ala1460Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238017	CV2108970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9420T>C (p.Phe3140=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238029	CV1973084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9072T>C (p.Gly3024=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238062	CV2183835		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156238069	CV1882251		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9358C>T (p.Arg3120Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238123	CV2115661		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.61C>A (p.His21Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238137	CV2176922		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.154C>T (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238182	CV2176924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.398_400del (p.Met133del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238197	CV2115674		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1175C>G (p.Ser392Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156238218	CV1999683		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.173dup (p.Val59fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238347	CV2183855		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3589A>G (p.Ser1197Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238369	CV2108995		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3054G>A (p.Glu1018=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238422	CV2154556		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1842C>T (p.Asn614=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238431	CV2090306		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2562A>T (p.Leu854Phe)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156238462	CV2052976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.506+10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238473	CV2154567		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.137A>G (p.Asp46Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238481	CV2052977		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2626T>A (p.Phe876Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238488	CV2047153		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1588A>G (p.Ile530Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156238496	CV2154571		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4821C>T (p.Arg1607=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156238526	CV2090309		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.645A>G (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238540	CV2119342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1506C>T (p.Ile502=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238581	CV2109008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3000C>G (p.Ala1000=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238617	CV1882293		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.139G>C (p.Ala47Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238624	CV2031848		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9630C>T (p.Asp3210=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238693	CV2156015		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.352C>A (p.Leu118Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238744	CV2154613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2460T>G (p.Ser820Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238865	CV2183884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.419G>A (p.Cys140Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156238968	CV2176978		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4912G>A (p.Gly1638Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239005	CV2090333		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5514C>T (p.Asp1838=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239013	CV2183896		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.540A>G (p.Pro180=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239029	CV2109040		HP:0100723	PMID:11062460|PMID:16249420|PMID:22351710|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239033	CV2090334		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1395A>G (p.Glu465=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239068	CV2154671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1248G>A (p.Arg416=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239108	CV1996282		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1049A>C (p.Tyr350Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239123	CV1952922		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.288G>A (p.Lys96=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239143	CV2047263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4024G>A (p.Glu1342Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239150	CV1996286		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2186-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239176	CV2090339		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11787T>C (p.His3929=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239208	CV2176994		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1296C>T (p.His432=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239256	CV2119432		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1194C>T (p.Asn398=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156239294	CV2028035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.265C>A (p.Pro89Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239299	CV2176999		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13487_13488del (p.Lys4495_Ser4496insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239309	CV2028036		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239311	CV1996293		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1849G>C (p.Gly617Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239358	CV1882339		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.888G>T (p.Glu296Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239432	CV2047314		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.897+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239463	CV2047319		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.818A>G (p.Gln273Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156239479	CV2154721		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.992T>C (p.Val331Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239480	CV2156142		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1407T>G (p.Tyr469Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239482	CV2119459		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2334C>T (p.Pro778=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239493	CV2109076		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239496	CV1882351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7182A>G (p.Gly2394=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239501	CV2154726		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.14C>T (p.Ser5Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239507	CV2119460		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1455G>A (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239524	CV1992491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156239586	CV2082037		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.379G>A (p.Gly127Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239704	CV2154757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239733	CV2109089		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1846C>A (p.Leu616Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239757	CV1952947		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239769	CV2053038		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.658A>C (p.Thr220Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239823	CV2115895		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006180.6(NTRK2):c.91G>C (p.Ala31Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156239831	CV2047379		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.895G>A (p.Asp299Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156239870	CV1996321		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5359G>A (p.Glu1787Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239985	CV2053049		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156239993	CV2082070		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.132C>A (p.Leu44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240001	CV2154796		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1335C>T (p.Ala445=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240010	CV2090378		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.543C>A (p.Pro181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240114	CV2154829		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10215G>C (p.Met3405Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240173	CV2053057		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1635A>G (p.Pro545=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156240206	CV2085938		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.820-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240209	CV2154840		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240227	CV2028182		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.911A>G (p.Tyr304Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240256	CV2154846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1118-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240318	CV2188829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2164C>T (p.Leu722=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240324	CV2043541		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2183T>C (p.Ile728Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240333	CV2085944		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2205G>A (p.Lys735=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240357	CV2043549		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5599A>G (p.Ile1867Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240383	CV2053069		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.723C>T (p.Phe241=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156240399	CV2152434		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1596G>A (p.Leu532=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240457	CV2105261		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.345C>T (p.Thr115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240621	CV1992538		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2161G>T (p.Gly721Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240652	CV2028272		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.210C>G (p.Ile70Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240754	CV2085965		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240776	CV2129645		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2066A>G (p.Asp689Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240866	CV1996358		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.846G>A (p.Gln282=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156240940	CV2152500		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1743A>G (p.Glu581=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241026	CV2152510		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.579A>G (p.Gly193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241081	CV1882455		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.897C>T (p.Ile299=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241087	CV1973209		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241131	CV2043641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4724A>G (p.Asp1575Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241161	CV2150953		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.393T>C (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241184	CV2150960		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.272G>A (p.Gly91Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241203	CV1882466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8367T>C (p.Ser2789=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241345	CV2085993		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241364	CV1882482		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1197T>C (p.Asn399=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241376	CV1973222		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1529+13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241391	CV2053115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.133A>G (p.Asn45Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241396	CV1973224		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.699G>T (p.Leu233=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241505	CV2151024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3510G>A (p.Leu1170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241511	CV2105323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241529	CV2188917		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1604G>C (p.Arg535Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156241552	CV2053122		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.406A>T (p.Ile136Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241672	CV2086009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9708C>A (p.Asp3236Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241693	CV2028385		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.480G>A (p.Pro160=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156241714	CV2152596		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1198C>G (p.Leu400Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241738	CV2105341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6379G>A (p.Asp2127Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241782	CV2086015		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.256-4T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241805	CV2105345		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3451G>T (p.Ala1151Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156241810	CV1992592		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2610G>T (p.Pro870=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241821	CV2101485		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2757+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241850	CV2177175		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.798T>G (p.Ile266Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156241901	CV2129807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.477-14_477-13del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156241908	CV2101491		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32619255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156241943	CV1892435		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4259C>G (p.Thr1420Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242017	CV1892439		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5977G>A (p.Gly1993Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242019	CV2043747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3315+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242063	CV2173420		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3694G>A (p.Ala1232Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242121	CV2188955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.256C>G (p.His86Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242172	CV2152655		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4832A>C (p.His1611Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156242188	CV2151125		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.797G>A (p.Cys266Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242219	CV2188968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.16T>C (p.Ser6Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242234	CV2105379		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4327C>T (p.Leu1443Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242246	CV2188969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2233C>G (p.Leu745Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242313	CV1992613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11997A>G (p.Gln3999=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242411	CV2129886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12738A>G (p.Ser4246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242456	CV1940309		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2108T>C (p.Leu703Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156242507	CV2086046		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3830G>A (p.Trp1277Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242508	CV1892473		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.184C>A (p.Gln62Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242511	CV2173452		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+7G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156242538	CV1892474		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2513T>C (p.Ile838Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242556	CV1893769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5998_6006del (p.Pro2000_Gly2002del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242613	CV2173465		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.127C>T (p.Pro43Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242719	CV2188997		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242756	CV1893796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1761+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242805	CV1996434		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1350G>A (p.Glu450=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242838	CV2189003		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4754C>T (p.Ser1585Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156242862	CV2024648		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.161G>A (p.Arg54His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242865	CV2189004		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242870	CV1893812		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1449T>C (p.His483=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242902	CV2148779		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.809T>A (p.Val270Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242905	CV2189005		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.227A>C (p.Asn76Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242940	CV2105432		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242947	CV1956781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156242992	CV2024665		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2025+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243014	CV2101539		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.789+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243092	CV2086072		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5649A>G (p.Pro1883=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243122	CV1956789		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.699G>T (p.Ala233=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243147	CV2148838		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3020G>T (p.Arg1007Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243175	CV2101546		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1417+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243183	CV2053204		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1948G>A (p.Ala650Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243227	CV1973302		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3139C>T (p.Leu1047=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156243286	CV2148852		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243298	CV2105453		HP:0001915	PMID:1156555|PMID:14757862|PMID:16374518|PMID:16860143|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32696691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.449C>A (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156243420	CV2105465		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1830T>G (p.Thr610=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243462	CV2126170		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.554C>T (p.Pro185Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243477	CV2024742		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2117C>T (p.Thr706Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243492	CV2086090		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:22407026|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1720_1945+102del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243520	CV2105472		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1998+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243535	CV2105474		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.85G>T (p.Val29Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243544	CV1893895		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.553+16A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156243583	CV2024755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9771G>C (p.Val3257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243586	CV1996465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4297G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243622	CV1992664		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2435A>T (p.Lys812Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243631	CV2053225		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9927T>G (p.Ile3309Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243649	CV2101572		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.951G>C (p.Leu317=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243663	CV2126197		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6440C>A (p.Pro2147Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156243709	CV1893912		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1078+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243729	CV2086101		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243738	CV1956830		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243742	CV1992670		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-18_862-17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243790	CV2148903		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2554G>C (p.Ala852Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243826	CV1992673		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2340C>T (p.Asn780=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243867	CV2101581		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.222C>T (p.Ser74=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243903	CV2053236		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156243982	CV1956848		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5977+20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244046	CV2173573		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.985T>A (p.Cys329Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156244099	CV2029306		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.870T>C (p.Asp290=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244118	CV2187281		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156244153	CV2086119		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1143C>T (p.Ser381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244188	CV2101594		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.321G>A (p.Trp107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244208	CV1893980		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.906-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244239	CV2029311		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1184+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244271	CV2173583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1672C>G (p.Gln558Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156244319	CV2148960		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.18G>A (p.Gly6=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244337	CV1956871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2515G>C (p.Ala839Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244364	CV2029317		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1691A>G (p.Asp564Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244372	CV2148964		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.477G>C (p.Lys159Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244449	CV1956875		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1717-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244557	CV2086139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.879T>A (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244563	CV1894026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1736C>T (p.Thr579Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244583	CV2187313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1905G>A (p.Leu635=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244591	CV2101611		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.209del (p.Pro70fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244637	CV1956891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5444+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244667	CV2029332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3021-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244744	CV2126313		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4674+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244841	CV1956906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3752-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244858	CV1996518		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+18T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244906	CV2149016		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.999-39_999-15del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156244979	CV1991709		HP:0012108	PMID:15226658|PMID:15557444|PMID:16972651|PMID:17389490|PMID:19672125|PMID:24983867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.76C>G (p.His26Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156244994	CV2149042		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+20C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156245049	CV2149053		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.42C>T (p.Cys14=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245089	CV2187348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245104	CV2044685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.472+17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245121	CV2044686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1417A>G (p.Arg473Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245128	CV1956921		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6554A>G (p.Lys2185Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156245177	CV2147772		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.811C>T (p.Leu271Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245198	CV2053292		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1315T>C (p.Phe439Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245222	CV2053293		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7219T>C (p.Cys2407Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245255	CV1992738		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1123G>A (p.Gly375Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245258	CV1890256		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.967G>A (p.Glu323Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245446	CV1956942		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+186T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245522	CV2086189		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2730+8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245653	CV1890312		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1448_1458del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245718	CV2044719		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3310C>G (p.Leu1104Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245734	CV2178020		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1923A>G (p.Arg641=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245773	CV2147875		HP:0001258	PMID:15192806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.224C>A (p.Ser75Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245781	CV2178022		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.12T>A (p.Ala4=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245829	CV2044724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2180T>C (p.Leu727Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245902	CV2101677		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245908	CV2178027		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.487G>C (p.Val163Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156245940	CV2192456		HP:0002858	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000268.4(NF2):c.1593G>C (p.Lys531Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246019	CV1890370		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.636T>C (p.Tyr212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246050	CV2147897		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3211del (p.Asp1071fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246096	CV1969547		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.478G>C (p.Gly160Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246100	CV1992770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3439-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246140	CV2174274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6402T>C (p.Thr2134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246142	CV2053332		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2886T>G (p.Asn962Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246152	CV1969549		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3830A>G (p.Tyr1277Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246219	CV1991903		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3698A>G (p.Lys1233Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246429	CV2101704		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1166C>G (p.Ser389Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156246531	CV2105670		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.600C>T (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156246718	CV2105684		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2179G>A (p.Val727Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246738	CV2029427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.216C>T (p.Phe72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246748	CV1969574		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1971C>T (p.Pro657=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246768	CV1890468		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7648G>A (p.Val2550Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246776	CV2029428		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2450C>G (p.Ala817Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156246841	CV2101722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3319-7_3319-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246866	CV2044767		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.939G>C (p.Glu313Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246876	CV2086246		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2169G>A (p.Leu723=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246886	CV1953568		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1548G>A (p.Gln516=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156246956	CV2168667		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3372C>T (p.Leu1124=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156246972	CV2145543		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30945053|PMID:31626798|PMID:32531858|PMID:35934205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156247007	CV2174334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2526G>T (p.Glu842Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156247008	CV1890501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.263A>T (p.His88Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156247013	CV1953577		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.714G>T (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247030	CV2049506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.969-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247034	CV2029436		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3806-17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247050	CV2145553		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247191	CV2049514		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2748C>A (p.Ala916=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247250	CV2106340		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1557+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247286	CV1969597		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2678G>A (p.Arg893Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247289	CV2174352		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3575A>G (p.Lys1192Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247298	CV2086266		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1983A>T (p.Ala661=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247347	CV2174354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2694A>C (p.Glu898Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247367	CV2049524		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.705T>G (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247400	CV2145603		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.141A>G (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247414	CV2049526		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247429	CV2174363		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2736C>G (p.Asp912Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247459	CV2168728		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1533G>T (p.Val511=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247532	CV1890574		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32368696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1079A>T (p.Asn360Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247537	CV2101755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9174G>A (p.Leu3058=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247549	CV2119664		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.516G>C (p.Pro172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247596	CV2086279		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.372G>C (p.Gly124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247649	CV2145644		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.92T>G (p.Val31Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247839	CV2106373		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.568A>G (p.Met190Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156247951	CV2086295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2292A>C (p.Leu764=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248013	CV2119736		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9133A>G (p.Ile3045Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248143	CV2145730		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.255C>T (p.Val85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248162	CV2145740		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248205	CV2119753		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.690T>C (p.Gly230=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248269	CV2119765		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1537-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248355	CV2174430		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1104T>C (p.Ser368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248384	CV2119780		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4587C>T (p.Ile1529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248458	CV2168863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-4G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156248479	CV2029498		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.371A>G (p.Glu124Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248517	CV2106418		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.477-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248533	CV2040943		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4189G>A (p.Gly1397Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248582	CV2086323		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.172del (p.Arg58fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248602	CV2145802		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2958C>G (p.Ser986=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156248668	CV2168889		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3506T>C (p.Ile1169Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156248713	CV1886807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4268G>A (p.Arg1423His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248755	CV1886809		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4103G>C (p.Gly1368Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248774	CV1886820		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248780	CV2040952		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884G>A (p.Ala962Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156248983	CV2029526		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2068-12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249047	CV2174477		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1587C>T (p.His529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249072	CV1989023		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2780C>T (p.Ala927Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156249088	CV2040966		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2786C>G (p.Ser929Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249228	CV1886883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.146T>C (p.Met49Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249245	CV2174486		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2376+14G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156249388	CV2129900		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1407+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249463	CV2097970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3617A>G (p.His1206Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249477	CV1886913		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.152C>T (p.Ser51Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249483	CV1953742		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.717T>C (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249532	CV2097972		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1523G>C (p.Gly508Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156249860	CV1886970		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.179C>T (p.Thr60Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156249994	CV2041007		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.874A>G (p.Arg292Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250031	CV1886996		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3151G>C (p.Val1051Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250035	CV2060338		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2686C>T (p.His896Tyr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156250047	CV2106531		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.92C>A (p.Pro31Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250072	CV1886998		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1032G>A (p.Leu344=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250073	CV2129985		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6064C>T (p.His2022Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250190	CV1969713		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.138T>C (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250261	CV1969716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3338C>T (p.Pro1113Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250364	CV2157461		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250377	CV2060357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5259A>G (p.Ala1753=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156250420	CV2098010		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.892C>A (p.Arg298=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250448	CV2082567		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2043A>G (p.Arg681=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156250455	CV2098012		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156250470	CV2157484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2734C>G (p.Arg912Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250552	CV2098015		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3313C>T (p.Arg1105Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250605	CV2130065		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2512-19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250618	CV2082575		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.666_667del (p.Arg223_Asp224insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250659	CV2162603		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.440del (p.Pro147fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250699	CV2029591		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1962A>T (p.Lys654Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250723	CV2029593		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5328T>A (p.Asp1776Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250785	CV2098028		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-19C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250801	CV2174590		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1978A>T (p.Ser660Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156250849	CV2174592		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1550T>C (p.Met517Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251000	CV2116939		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1844+8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251042	CV2060389		HP:0001976	PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.331T>C (p.Ser111Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251047	CV2157559		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.14C>T (p.Ala5Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156251056	CV2029610		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.737A>C (p.Glu246Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251175	CV2157579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5682G>C (p.Lys1894Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251251	CV2116956		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1723C>T (p.Gln575Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251268	CV1887162		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251276	CV2174623		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251285	CV1984788		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1204C>T (p.Leu402Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251408	CV1963749		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.433C>T (p.His145Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251443	CV2098061		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.5G>A (p.Ser2Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251444	CV2116967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7585A>G (p.Thr2529Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251472	CV2162667		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251521	CV2162673		HP:0009725	PMID:28492532|PMID:31050087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9155G>A (p.Trp3052Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156251536	CV2082619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-13G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156251541	CV2157629		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1714A>G (p.Asn572Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251552	CV2174645		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5320G>T (p.Ala1774Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251635	CV2041082		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.339C>T (p.Arg113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251688	CV2060415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3070A>G (p.Ile1024Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156251720	CV2116989		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.481C>T (p.Arg161Trp)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156251774	CV2174661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1543A>C (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251787	CV2082629		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.725C>G (p.Ala242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251923	CV2029644		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1318A>T (p.Thr440Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251949	CV1883856		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-13A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251963	CV2060428		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.904A>T (p.Ile302Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156251969	CV2174676		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.993A>G (p.Ala331=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252015	CV1967247		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.543G>C (p.Leu181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252060	CV2157715		HP:0008288	PMID:15192636|PMID:28492532|PMID:34513771|PMID:35616651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.450C>G (p.Asn150Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156252104	CV2029653		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.96G>A (p.Glu32=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252118	CV2082646		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3571-11_3571-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252205	CV2162716		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2994C>A (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156252218	CV2029659		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-18G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252234	CV1993494		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156252241	CV1883896		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1078G>A (p.Gly360Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252279	CV2174695		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252325	CV1967264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.544T>C (p.Tyr182His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252369	CV2060449		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.611A>G (p.Glu204Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252373	CV2098101		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5867C>A (p.Pro1956Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252400	CV2098102		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1237C>G (p.Leu413Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252410	CV2082658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7167T>C (p.Asp2389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252428	CV2098104		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.802C>G (p.Leu268Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252547	CV2130296		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6069C>T (p.Ser2023=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156252602	CV2029675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1651A>G (p.Lys551Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252642	CV2082669		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252698	CV2060474		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.768G>T (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252719	CV2041130		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2797T>A (p.Leu933Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252764	CV2029684		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3576del (p.Lys1192fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252795	CV1883956		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1557A>G (p.Ala519=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252820	CV2185071		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5979A>G (p.Gln1993=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252862	CV2029687		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2955C>A (p.Asp985Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252906	CV1883972		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852A>G (p.Ile284Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156252977	CV1883985		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.365A>G (p.Lys122Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253000	CV1993599		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253030	CV2162776		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1002T>C (p.Ser334=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253082	CV2098129		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2101G>T (p.Val701Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253117	CV2162779		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.447-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253179	CV1884011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+19C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156253270	CV1884023		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1025G>T (p.Ser342Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253511	CV1867997		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.181G>A (p.Glu61Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253528	CV2154015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6894C>G (p.His2298Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253556	CV2041164		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1786+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253617	CV1967317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.379+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253624	CV1884071		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1031C>T (p.Ala344Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253700	CV2185127		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3123C>T (p.Asp1041=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156253771	CV1868014		HP:0025630	PMID:20236848|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1267G>C (p.Asp423His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253777	CV1884099		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1382C>T (p.Ala461Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253789	CV1868015		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10512C>T (p.Asp3504=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253797	CV2117125		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156253835	CV1868019		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:20306072|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1088del (p.Ala363fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254041	CV2082723		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2052C>T (p.Phe684=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254075	CV2117143		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254111	CV2154096		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2764A>G (p.Thr922Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254118	CV2185156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.-1_15del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254216	CV1884155		HP:6000215	PMID:28492532|PMID:33762937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1028A>T (p.His343Leu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156254236	CV2098175		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6278G>A (p.Arg2093His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254268	CV2082734		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254294	CV1967344		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2123T>A (p.Val708Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254300	CV2060577		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6742T>C (p.Leu2248=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156254303	CV2098178		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1017G>C (p.Gly339=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254360	CV2060579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6579A>G (p.Glu2193=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156254453	CV2041202		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.952G>T (p.Asp318Tyr)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156254468	CV2082743		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2547+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254476	CV1878930		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12103A>G (p.Ile4035Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254515	CV1967350		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-4dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156254598	CV2082749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254780	CV2117187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1126C>T (p.His376Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254849	CV1967363		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4142A>C (p.Glu1381Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156254887	CV1878987		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1135G>A (p.Val379Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254899	CV2025897		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1366-13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254905	CV2060611		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3838G>A (p.Gly1280Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156254909	CV2041220		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131G>T (p.Val711Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156254987	CV2162896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255159	CV1981778		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2259C>T (p.His753=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255205	CV2003738		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3578A>G (p.Lys1193Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255351	CV1894220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3275A>G (p.Gln1092Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255470	CV2025917		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1538G>A (p.Ser513Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156255471	CV1894234		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.157+9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255508	CV2082789		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11145C>T (p.Ser3715=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255553	CV2117248		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.30T>G (p.Gly10=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255561	CV2041248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2962A>G (p.Thr988Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255630	CV2162932		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.976G>A (p.Gly326Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255674	CV2082794		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.754-4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255714	CV1981833		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3133C>T (p.Leu1045=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255746	CV1960800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.197C>T (p.Thr66Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255749	CV1977331		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.110G>T (p.Arg37Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156255818	CV1894273		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.181+13C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156255833	CV1977334		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1032T>C (p.His344=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156255973	CV1894291		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256085	CV2185279		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2143+13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256086	CV2056815		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.304C>T (p.Pro102Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256097	CV2090053		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.687dup (p.Gly230fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256104	CV2102363		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1077+13G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156256145	CV2185281		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1706C>G (p.Ser569Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256186	CV2102377		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.552C>A (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256284	CV2185292		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.124T>C (p.Phe42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256368	CV1875311		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.939C>T (p.Tyr313=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256457	CV1875314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3467A>G (p.His1156Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256531	CV2159228		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2360A>C (p.Gln787Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256566	CV2003910		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.693G>A (p.Gly231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256602	CV1875339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5176C>T (p.Arg1726Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256626	CV2117309		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.555C>T (p.Gly185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256746	CV1875352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1133A>G (p.Gln378Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256753	CV2185314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256794	CV1875363		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2377C>T (p.Arg793Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256943	CV1957048		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3258T>G (p.Pro1086=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256946	CV2185326		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5164G>A (p.Glu1722Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156256977	CV2185327		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1355dup (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156256981	CV2003953		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257080	CV2003962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257122	CV1905461		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257183	CV1981977		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.816G>T (p.Arg272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257184	CV2102510		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-11_1031-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257189	CV2003977		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.450G>T (p.Glu150Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257248	CV1981982		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1169C>T (p.Ser390Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257303	CV2090100		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.401-10dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257340	CV2056893		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4446A>G (p.Lys1482=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156257416	CV1957104		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1218T>C (p.Thr406=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257487	CV2113495		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.258A>G (p.Glu86=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156257492	CV2185365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1278C>A (p.Gly426=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257520	CV2185366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.508T>C (p.Tyr170His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257538	CV2113498		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.319G>A (p.Ala107Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156257607	CV2142274		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.110T>C (p.Val37Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257651	CV2113509		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122G>A (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257705	CV2142281		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257806	CV1977411		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.507G>A (p.Lys169=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156257814	CV2159323		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:25974833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257870	CV2113523		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156257997	CV2056939		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.627G>T (p.Glu209Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156258023	CV2113534		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.327G>A (p.Gln109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258139	CV2090138		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.287dup (p.Glu97fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258244	CV2142317		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.99C>A (p.His33Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258245	CV2000219		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.61G>A (p.Ala21Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258304	CV1875557		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2802G>T (p.Glu934Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258357	CV1875567		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-20G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258503	CV1875584		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.481G>A (p.Val161Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156258764	CV1957261		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.32G>C (p.Gly11Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258770	CV2098836		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2286G>A (p.Ala762=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258848	CV2159383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9365G>C (p.Arg3122Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258879	CV1906406		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.642G>A (p.Leu214=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156258989	CV2037586		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1354A>T (p.Ile452Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156259008	CV2090177		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259073	CV2159399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2402-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259183	CV1872151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6723A>G (p.Ala2241=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259217	CV2098886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.729T>G (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259382	CV2100510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2128G>A (p.Gly710Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156259414	CV2113618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3905C>T (p.Ser1302Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259422	CV1906441		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1678C>A (p.Leu560Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259423	CV2098915		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.615+12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259426	CV1872189		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1457A>G (p.Asn486Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259520	CV2138532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1380-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259632	CV2057051		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.815G>A (p.Gly272Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259645	CV2026079		HP:0040144	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.906+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259672	CV2100528		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1256del (p.Ile419fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259730	CV1960592		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1640C>T (p.Thr547Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259741	CV2159435		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1533C>T (p.Gly511=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259801	CV2000420		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1160T>C (p.Leu387Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156259863	CV2113644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6509A>G (p.Tyr2170Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260045	CV2057091		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3058G>A (p.Ala1020Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260113	CV2113659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.135G>A (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260124	CV2057095		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.594A>G (p.Ser198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260300	CV2099019		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1368G>A (p.Arg456=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260359	CV2113674		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.238A>C (p.Asn80His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260404	CV1977517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1288+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260429	CV1977518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.427C>T (p.Pro143Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260471	CV2057118		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1329A>G (p.Val443=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260512	CV2099043		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.609G>A (p.Thr203=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260552	CV1960625		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.42G>A (p.Gln14=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260597	CV2099060		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.740C>A (p.Ala247Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260607	CV1906518		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-11G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156260665	CV1906527		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.949G>C (p.Glu317Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260755	CV2057144		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260792	CV1996690		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260831	CV2057147		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.22C>T (p.Gln8Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260838	CV2138624		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156260867	CV2138625		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2937C>T (p.Val979=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156260880	CV2159524		HP:0004423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.645G>A (p.Met215Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156260936	CV2033969		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+15G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260954	CV2159527		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+10A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260987	CV1997039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.923C>T (p.Ala308Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156260988	CV1906547		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261053	CV2099117		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.46+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261081	CV1872409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261099	CV1997048		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1361A>C (p.Asp454Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261117	CV2138639		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+11A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261121	CV2143229		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.218+15C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261155	CV1996728		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.40C>A (p.Leu14Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261244	CV2033987		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.453+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261286	CV2143253		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1578C>A (p.Leu526=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261335	CV1872440		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1332T>C (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261339	CV1997059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3193T>C (p.Phe1065Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261397	CV2059417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3250C>T (p.Leu1084Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261455	CV1872466		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5062A>G (p.Ile1688Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156261494	CV2138664		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+9A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156261675	CV2159569		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1900-16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261682	CV2100664		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1200C>T (p.Pro400=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261709	CV2100665		HP:0001657	PMID:17053194|PMID:19114714|PMID:20031635|PMID:21129503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.332A>C (p.Tyr111Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261756	CV2191061		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2436C>T (p.Ala812=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156261778	CV1977579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.519G>A (p.Leu173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261906	CV1869080		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156261979	CV1902734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6553G>C (p.Gly2185Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156262109	CV1869110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.923G>A (p.Gly308Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262137	CV1944745		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1396A>T (p.Met466Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156262206	CV1913612		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1621G>A (p.Val541Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262216	CV1902758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.366C>T (p.Thr122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262264	CV1902760		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.340G>A (p.Val114Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262317	CV1902763		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3099+15A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262320	CV2138721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.366C>T (p.Thr122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262383	CV2191115		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.66+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262458	CV1913653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11540T>C (p.Ile3847Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262478	CV1913657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262493	CV1902774		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2903A>C (p.Tyr968Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262495	CV2053800		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.452T>C (p.Leu151Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156262578	CV2095466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1974A>G (p.Gly658=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262634	CV2095477		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.273+17G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156262647	CV2030206		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1039G>C (p.Val347Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262657	CV2143426		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+18dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156262748	CV2128748		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.135G>A (p.Glu45=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156262782	CV2059469		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1455G>A (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262827	CV1902800		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.653A>G (p.Asn218Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262836	CV1960726		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262848	CV2030219		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1742A>G (p.Glu581Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156262883	CV1902802		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2005G>C (p.Val669Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263016	CV2059478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.894A>C (p.Glu298Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156263070	CV1913734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3917A>G (p.Asn1306Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263075	CV2059481		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1863G>T (p.Leu621=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263081	CV1913735		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1661A>G (p.Glu554Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263120	CV2169996		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.752T>C (p.Leu251Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156263131	CV2143485		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.381G>T (p.Gly127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263231	CV2100765		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3859C>T (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263334	CV2143505		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.572A>G (p.Lys191Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263423	CV1869275		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.666G>C (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263437	CV2053927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.6G>T (p.Gly2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263465	CV2128848		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1232G>C (p.Arg411Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263478	CV1913784		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.381C>T (p.Asp127=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156263498	CV2138804		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2523G>C (p.Leu841=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156263564	CV2128860		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2135G>A (p.Ser712Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263578	CV2143532		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1396A>C (p.Thr466Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263695	CV2138818		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1608T>C (p.Ala536=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263728	CV1902862		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:14974080|PMID:23397598|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.566_572del (p.Thr189fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156263733	CV2143551		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3623C>G (p.Pro1208Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263772	CV1913817		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3098C>G (p.Pro1033Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263778	CV2059512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3802G>A (p.Val1268Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263787	CV2138822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.85G>A (p.Gly29Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263793	CV2053981		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5406C>T (p.Thr1802=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263845	CV1902873		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.351G>A (p.Ser117=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156263940	CV2095645		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1086-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264004	CV2100822		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.819+16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264008	CV1910074		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264031	CV2143592		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5992G>A (p.Gly1998Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264185	CV2054037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.667C>A (p.Arg223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264191	CV2095691		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1065-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264370	CV2138860		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2053A>G (p.Lys685Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156264373	CV2095716		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.653A>T (p.His218Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264385	CV2189102		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.218G>C (p.Gly73Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264386	CV2059539		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.477del (p.Arg160fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264397	CV2054053		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.189C>G (p.Asp63Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264401	CV1869405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3190G>A (p.Asp1064Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264417	CV1960795		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.18A>T (p.Gly6=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156264420	CV2138862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3139+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264441	CV2138864		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.252T>C (p.Ser84=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264489	CV1902913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264495	CV2170081		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.503A>C (p.Glu168Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264511	CV2128978		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.497A>G (p.Glu166Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264556	CV2030344		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1434C>G (p.Leu478=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156264561	CV1977688		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.691G>C (p.Asp231His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264602	CV2170085		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:28961830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3268G>T (p.Gly1090Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264641	CV1869437		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6794G>A (p.Ser2265Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156264683	CV2095756		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264761	CV2095770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.21+9_21+10insGAGCGGGC		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264816	CV2095782		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.108-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264874	CV2059559		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.564A>G (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264879	CV2091923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2445T>C (p.Ala815=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264910	CV2100876		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3432A>G (p.Gly1144=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264911	CV2170100		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.462del (p.Ile154fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264958	CV2100880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3863G>A (p.Cys1288Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156264962	CV2138903		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1218C>G (p.Asn406Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265145	CV2138916		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265167	CV2010995		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265278	CV2189155		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2426T>G (p.Ile809Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265316	CV1993893		HP:6000215	PMID:17160907|PMID:26163321|PMID:28492532|PMID:33762937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156265323	CV2091985		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1170C>T (p.Ser390=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156265343	CV2091986		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1230A>G (p.Gln410=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265400	CV1902967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.72G>A (p.Glu24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265434	CV2092010		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4825_4826del (p.Gln1609fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156265537	CV1973852		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.161G>A (p.Gly54Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265550	CV1902973		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8849A>C (p.His2950Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265561	CV2189178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1583_1584insTA (p.Lys528fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265587	CV2189182		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.432-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265592	CV2059594		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265596	CV1993906		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2361A>G (p.Lys787=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265609	CV2139923		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3235G>A (p.Asp1079Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265623	CV2054183		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1410C>T (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265653	CV1910292		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4855dup (p.His1619fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156265689	CV2134972		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.168+7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265762	CV2059601		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265818	CV2100935		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3738G>A (p.Glu1246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265823	CV2092061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265838	CV2139955		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.850C>A (p.His284Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265852	CV1879155		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2356A>G (p.Ile786Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265873	CV2189211		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265930	CV2134988		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.113C>T (p.Ser38Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156265935	CV2189214		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2543-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266076	CV2011125		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266118	CV2059615		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5409dup (p.Thr1804fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156266128	CV2097083		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266158	CV1910362		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1561C>T (p.His521Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266181	CV1960877		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2360+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266211	CV2097087		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1666C>T (p.Leu556=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156266302	CV1910379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10880T>G (p.Ile3627Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266323	CV2170194		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.466T>C (p.Tyr156His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266328	CV2059625		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.825T>C (p.Tyr275=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266392	CV1903039		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2800G>A (p.Glu934Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266397	CV2140040		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1662C>T (p.Gly554=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156266407	CV2135022		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1669+17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266470	CV1903042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1795+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266490	CV2097106		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266668	CV2030497		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.901C>T (p.Arg301Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266726	CV1903058		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2001T>C (p.Pro667=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266738	CV2140081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.655+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266791	CV2171656		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.480G>C (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156266889	CV2030510		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45T>C (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267134	CV2059657		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2409A>G (p.Lys803=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267200	CV2011286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4453A>C (p.Lys1485Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267239	CV2135075		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1878G>A (p.Val626=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267246	CV1973917		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5520G>A (p.Lys1840=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267310	CV2011301		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.101-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267534	CV1879393		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.38G>A (p.Arg13Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267590	CV2097184		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1848C>A (p.Val616=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156267663	CV2135103		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5178C>T (p.His1726=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156267798	CV1957054		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.625-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267864	CV2059692		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1196A>G (p.His399Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267954	CV2136259		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:31912665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.914dup (p.Ala306fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156267970	CV1970824		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.405C>T (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268015	CV2059697		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1523A>G (p.Lys508Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268048	CV2189343		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1966A>G (p.Ile656Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268055	CV1957065		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1429+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268163	CV2102693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5573C>T (p.Thr1858Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156268186	CV2189353		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.129G>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156268241	CV2026741		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2923C>T (p.Pro975Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268319	CV2059711		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2229_2233dup (p.Thr745fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268511	CV1915147		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.27G>C (p.Lys9Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268627	CV2135167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5315A>C (p.Asn1772Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268659	CV1875660		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+16dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268683	CV2135170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5751G>A (p.Lys1917=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268698	CV2008045		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.890+8G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156268932	CV2135185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156268938	CV2059739		HP:0008020	PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1210C>G (p.Leu404Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269058	CV2059742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2786G>A (p.Arg929His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269083	CV2167923		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269120	CV1875734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.204+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269174	CV2004010		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.82C>T (p.Leu28Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269207	CV2004012		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1370C>T (p.Ala457Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156269386	CV2059758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.9C>T (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269494	CV2135221		HP:0002037	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-326A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269539	CV2135223		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.252G>T (p.Lys84Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269599	CV2167958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.389A>C (p.Glu130Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269635	CV2178905		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.775A>G (p.Ile259Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269709	CV2008168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11859+19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269781	CV1870640		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269797	CV1899334		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1077G>C (p.Thr359=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156269878	CV2059780		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.127G>T (p.Val43Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156270029	CV1870661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270050	CV2008219		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2197G>T (p.Ala733Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270219	CV2135275		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.220C>T (p.Pro74Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270277	CV2178950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270495	CV2026891		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.596T>C (p.Leu199Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270518	CV1915275		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4692+16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270591	CV2178977		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1428T>A (p.Asp476Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270671	CV1970928		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270687	CV2093651		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2283A>G (p.Thr761=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270738	CV2136502		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.955+16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270799	CV1870719		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270865	CV1899403		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.248A>C (p.His83Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270873	CV1957181		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1867G>A (p.Val623Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270903	CV2018225		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1025A>C (p.Gln342Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270981	CV2179002		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.970-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156270993	CV2168055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5170T>C (p.Leu1724=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271076	CV1899417		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.225G>A (p.Gly75=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271114	CV1944009		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5875G>A (p.Gly1959Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156271140	CV1870741		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1229A>G (p.Gln410Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156271146	CV2103023		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.32_33insG (p.Cys12fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271186	CV2026958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3380A>C (p.His1127Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271204	CV1957192		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4060G>A (p.Gly1354Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271433	CV2187433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1796A>C (p.Lys599Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271458	CV2093747		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1128-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271472	CV2026971		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271477	CV2055993		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3093G>A (p.Glu1031=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271527	CV1899451		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.312G>A (p.Gln104=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271578	CV2135357		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.194T>C (p.Met65Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271616	CV2055998		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.444A>T (p.Ala148=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271628	CV1899457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.932C>T (p.Thr311Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271646	CV2103090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12361A>C (p.Ile4121Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271700	CV2056001		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1880G>A (p.Gly627Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271715	CV2056002		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-35C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271738	CV1899469		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1734C>T (p.Ala578=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156271750	CV2135371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.786+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271828	CV2136583		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2626C>T (p.Pro876Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156271831	CV2187454		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.439C>G (p.Arg147Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156271855	CV2136588		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.901_909del (p.Gly301_Leu303del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156271874	CV1970978		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.510A>G (p.Glu170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272008	CV2018389		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1219-8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272019	CV1915381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7330C>G (p.Gln2444Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272032	CV2131627		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531C>A (p.Thr177=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272046	CV2046162		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272048	CV1915382		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.249G>C (p.Lys83Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272079	CV2187466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1598C>A (p.Ala533Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272101	CV1957227		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.418C>T (p.His140Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272125	CV1957228		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1655C>T (p.Ala552Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272130	CV2131637		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.909C>G (p.Asp303Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156272176	CV1915394		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.938dup (p.Tyr313Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272177	CV2056022		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.984G>A (p.Gly328=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272191	CV2046168		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7646C>G (p.Ser2549Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156272236	CV1899503		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156272309	CV1899511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2481G>A (p.Gly827=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272320	CV2067252		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.118C>A (p.Leu40Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272392	CV1899514		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.832G>A (p.Val278Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272427	CV2131654		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2290C>A (p.Arg764Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272453	CV2131655		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2978T>C (p.Leu993Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272543	CV2018474		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272547	CV2168180		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3757G>A (p.Glu1253Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272562	CV1915427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3616C>T (p.His1206Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272594	CV1957253		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.962C>T (p.Ser321Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272602	CV2046189		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.571C>T (p.Arg191Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272605	CV2168185		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272645	CV1957256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12009G>A (p.Gln4003=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272648	CV2046192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272669	CV1957258		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1526T>C (p.Val509Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272687	CV2027058		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.134C>G (p.Thr45Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272709	CV2168189		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156272750	CV2018491		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.375C>T (p.Val125=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272824	CV2056053		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.663G>A (p.Glu221=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272849	CV2056054		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:25940119|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.509G>C (p.Arg170Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272859	CV1957266		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2232G>C (p.Ser744=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272860	CV1899544		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.347T>A (p.Ile116Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272869	CV2004242		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.719A>C (p.Asp240Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272882	CV2018499		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2211+11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272889	CV2046206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.994T>C (p.Leu332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272952	CV2168203		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.688C>T (p.Leu230=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156272973	CV2004246		HP:0007215	PMID:19201608|PMID:28492532|PMID:29391559|PMID:29946067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4351C>T (p.Arg1451Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156273021	CV2187520		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+8A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156273027	CV1915455		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1705G>A (p.Val569Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273033	CV1899556		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.118A>G (p.Met40Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273040	CV2067337		HP:0002762	PMID:11391482|PMID:28492532|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.838A>T (p.Arg280Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273072	CV2136660		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273074	CV1971033		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1284A>G (p.Glu428=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156273092	CV2056066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.98T>C (p.Leu33Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273182	CV1971036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9831A>G (p.Ile3277Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273202	CV1880432		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5320A>T (p.Ile1774Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273278	CV2018538		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1288+8_1288+36del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273379	CV1900066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5218+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273447	CV2056090		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.20G>C (p.Gly7Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273473	CV2056092		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2289_2290dup (p.Pro764fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273655	CV2132930		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156273716	CV2187558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273727	CV2056102		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.553_560del (p.Ala185fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273750	CV2056103		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1496T>C (p.Ile499Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273806	CV2027119		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.603C>T (p.His201=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273819	CV2056105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.756G>A (p.Lys252=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273827	CV2132944		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.777C>T (p.Val259=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273830	CV1915500		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-11_623-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273857	CV1915505		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1029T>C (p.His343=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273922	CV2067454		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1231A>G (p.Thr411Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273962	CV2046280		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3130C>T (p.Arg1044Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156273988	CV2046281		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9683C>T (p.Thr3228Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274101	CV1880488		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3984G>T (p.Leu1328=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274206	CV1915526		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2526T>C (p.Val842=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274216	CV2132965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1229G>A (p.Arg410His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274263	CV1900121		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274418	CV1915535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2894C>T (p.Ser965Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274460	CV1880515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4038T>G (p.Pro1346=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274467	CV2293827		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.124C>G (p.Arg42Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156274553	CV2187614		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.236G>T (p.Gly79Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274648	CV2056140		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3790T>A (p.Ser1264Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274671	CV2023409		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156274726	CV2004869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1961C>A (p.Pro654His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156274745	CV1880534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5598C>T (p.Asp1866=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274794	CV2014882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3477G>A (p.Gln1159=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156274802	CV2023421		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1324G>A (p.Asp442Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274823	CV2056152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11165G>A (p.Ser3722Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274868	CV2187644		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3370dup (p.Ala1124fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274897	CV2133005		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.67G>A (p.Gly23Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274918	CV2133006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1399A>G (p.Arg467Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274938	CV1880544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.941A>G (p.Gln314Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156274983	CV2046341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-11_1252-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275065	CV1900177		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2311G>A (p.Glu771Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275069	CV2187655		HP:0001657	PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.947G>C (p.Gly316Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275216	CV1900190		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2859G>T (p.Leu953=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275253	CV1957371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3049G>A (p.Ala1017Thr)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156275321	CV2046358		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1843C>T (p.Gln615Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275326	CV2056172		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12656C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275381	CV2063818		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2344C>A (p.Leu782Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275431	CV2046368		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3740A>G (p.Tyr1247Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275433	CV2187687		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6498T>C (p.Arg2166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275448	CV2133042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-4_1541-3dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275563	CV2133050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11330+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275604	CV2004913		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1230T>A (p.Asn410Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275788	CV1957393		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1480A>G (p.Met494Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275832	CV2046399		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.623-13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156275897	CV1880618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75-17T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156275949	CV1911864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7319A>G (p.Lys2440Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275979	CV2164396		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2093+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156275981	CV2133076		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2739C>G (p.Tyr913Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276053	CV1900240		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.130C>T (p.Leu44Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276138	CV1880634		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.856A>G (p.Ser286Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276180	CV2046418		HP:0000090	PMID:20881296|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1532_1536dup (p.Gln513Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156276307	CV2063938		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1346T>C (p.Leu449Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276380	CV2137256		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.479A>G (p.His160Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276461	CV2164423		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276490	CV1880662		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3674A>G (p.Lys1225Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276513	CV1971169		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2809T>C (p.Tyr937His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156276629	CV2137273		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1051A>C (p.Lys351Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276678	CV2164439		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1692A>C (p.Ala564=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276759	CV2137284		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276770	CV2053633		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+16del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276772	CV2185960		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1648T>A (p.Phe550Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276914	CV1880694		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1599C>A (p.Gly533=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276934	CV2053640		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.98C>A (p.Ala33Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276959	CV2046461		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5597A>C (p.Gln1866Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276990	CV2015114		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156276995	CV2053642		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.347A>G (p.His116Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277009	CV1971193		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6904C>T (p.Pro2302Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156277036	CV2185976		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2224T>A (p.Ser742Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277077	CV2164471		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1377G>A (p.Trp459Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277087	CV2137311		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4675-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277124	CV2015130		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1223_1226del (p.Ile408fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277212	CV2053652		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.60C>T (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156277277	CV1911945		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277335	CV2005019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1392A>G (p.Glu464=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156277358	CV2164489		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277359	CV1880723		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-19_472-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277442	CV1880726		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156277505	CV2064082		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1275T>C (p.Ser425=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277507	CV2005029		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-6C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277559	CV2005033		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4071G>T (p.Leu1357=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277595	CV2188443		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277731	CV1900336		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277748	CV2046500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7389C>A (p.Ile2463=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277751	CV2188458		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2261T>G (p.Val754Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156277784	CV2053682		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6257C>T (p.Pro2086Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156277810	CV1880749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5343T>G (p.Asp1781Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156277952	CV2011359		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1463+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278015	CV2046514		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.807-4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278141	CV2137380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.413T>C (p.Val138Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278196	CV1954779		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.336C>G (p.Pro112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278372	CV1876905		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+5G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156278400	CV1971241		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2300C>T (p.Ala767Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278432	CV1900376		HP:0009372	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278490	CV1900378		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11157del (p.Glu3720fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278528	CV1900386		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278610	CV1900391		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.171-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278643	CV1954794		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1947_1948del (p.Thr650fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278714	CV1876926		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5601+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278747	CV2046552		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3251G>A (p.Arg1084Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156278769	CV2137426		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.20T>G (p.Leu7Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156278865	CV2188550		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.537G>A (p.Trp179Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156278948	CV2188555		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.462C>T (p.Phe154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279089	CV2053740		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10543G>T (p.Glu3515Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279269	CV2042683		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2122A>G (p.Thr708Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279289	CV2054814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2800A>C (p.Asn934His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279294	CV2053748		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4885T>C (p.Leu1629=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279433	CV2164620		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6714A>G (p.Ser2238=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156279604	CV1912088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1519C>T (p.Arg507Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279658	CV2186762		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.102T>G (p.Phe34Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279680	CV2042724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.858G>A (p.Gln286=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156279772	CV1912105		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.803C>T (p.Ser268Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279945	CV1912115		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1166G>A (p.Ser389Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156279982	CV2074684		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:21483829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3100_3103dup (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280061	CV2186796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.264-5T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280097	CV2137516		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+15G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280170	CV2137521		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1928_1929dup (p.Ser644fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280189	CV2042773		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.275C>A (p.Ala92Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280190	CV1877019		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280273	CV1877029		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1367G>A (p.Gly456Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280392	CV2042797		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.51-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280434	CV2005220		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:33981581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1172T>C (p.Phe391Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280457	CV2133767		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280535	CV1896750		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1696-12C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156280538	CV2074748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6902A>T (p.Glu2301Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280552	CV1877046		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1211A>G (p.His404Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280799	CV1896766		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.802G>A (p.Val268Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280814	CV1922507		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4213C>T (p.Arg1405Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280878	CV2074795		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3883A>G (p.Met1295Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156280899	CV2160961		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280912	CV2005245		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1572G>C (p.Gln524His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156280958	CV2016324		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2213T>C (p.Val738Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281070	CV2005250		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2451T>C (p.Asp817=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281076	CV1922522		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.75G>A (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281083	CV1877079		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.633A>T (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281162	CV1877087		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281183	CV2005260		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6103G>A (p.Gly2035Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281184	CV2316046		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.527C>A (p.Ser176Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156281184	CV2316046		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.527C>A (p.Ser176Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156281221	CV2133817		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.558A>G (p.Gln186=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281282	CV2042847		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10308C>G (p.Ile3436Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281297	CV1877092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281347	CV2042849		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4695T>C (p.His1565=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281441	CV2005284		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12232C>G (p.Arg4078Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281518	CV1896818		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2244-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281520	CV2016362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.438A>G (p.Val146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281703	CV2049987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1470C>T (p.Arg490=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281726	CV1931633		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281751	CV1964412		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.587C>G (p.Ser196Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156281874	CV2042888		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.297A>G (p.Gln99=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281919	CV1877133		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2623G>A (p.Ala875Thr)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156281933	CV2016385		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3727+10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156281953	CV2051292		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.510C>T (p.Gly170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282116	CV1877150		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1944C>T (p.Ser648=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282218	CV1896862		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.547A>T (p.Ile183Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282313	CV2016405		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.213C>T (p.Ile71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282332	CV2161056		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.703_704dup (p.Thr236fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282417	CV2051373		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.985G>A (p.Ala329Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282467	CV2001477		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282496	CV2050024		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3810C>A (p.Val1270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282603	CV2175783		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1026C>T (p.Gly342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282611	CV1929554		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.705G>A (p.Ala235=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282668	CV2016424		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2927A>G (p.His976Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282700	CV2042938		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282779	CV2133921		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1653G>T (p.Lys551Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156282937	CV2050043		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.558_561del (p.Asp188fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156282991	CV2051444		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.907A>G (p.Lys303Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283013	CV2016444		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1801A>G (p.Asn601Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156283021	CV1968044		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1522A>G (p.Lys508Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283059	CV1877207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1846C>G (p.Pro616Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283152	CV2042971		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1708T>C (p.Tyr570His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283176	CV1929584		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.246-11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283177	CV2051481		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1329T>C (p.Cys443=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283193	CV2186977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.550G>A (p.Val184Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283309	CV2186990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8020-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283423	CV2051524		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.408T>G (p.Tyr136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283512	CV2186998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8020-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283527	CV2175845		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.526C>G (p.Leu176Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283617	CV2175849		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.256C>G (p.His86Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283637	CV2104379		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1232A>C (p.Gln411Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283666	CV2175852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8872C>T (p.Leu2958Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283844	CV2050081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3384C>G (p.Pro1128=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283899	CV2175874		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.830A>G (p.Tyr277Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156283920	CV2187021		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284148	CV2001582		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3268C>G (p.Leu1090Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284152	CV1897000		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2251G>T (p.Ala751Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156284222	CV2050095		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5801G>A (p.Gly1934Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156284225	CV2134019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.994C>T (p.His332Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156284245	CV2134020		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2390A>C (p.Asn797Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284323	CV2187042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3018T>A (p.His1006Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284325	CV1929647		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284366	CV2187044		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3936-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284394	CV2043039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.559G>A (p.Ala187Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284404	CV2187049		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1482+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284422	CV1897014		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1586G>A (p.Arg529His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284427	CV2187050		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2245C>T (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284442	CV1904272		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1272T>A (p.Ile424=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156284487	CV2172138		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.831G>A (p.Val277=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156284526	CV1904283		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6193G>A (p.Asp2065Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284545	CV2012680		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5219-7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284627	CV2172149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5920G>A (p.Glu1974Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284649	CV2114779		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1086G>A (p.Lys362=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284693	CV1929663		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1092A>G (p.Leu364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284730	CV2061625		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1504G>T (p.Ala502Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284801	CV2061644		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6580G>A (p.Ala2194Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284805	CV1929668		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3201+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284861	CV2067653		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2161G>T (p.Gly721Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284888	CV2134067		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.194A>G (p.Asp65Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156284921	CV1964542		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1801G>C (p.Asp601His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285029	CV2134074		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1647G>C (p.Pro549=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285124	CV2001660		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+18C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156285154	CV2061701		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6662A>C (p.Glu2221Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156285161	CV1904368		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.447G>A (p.Thr149=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285207	CV1929691		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1765C>T (p.Pro589Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285248	CV2043099		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1179C>G (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285249	CV2134089		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3448C>G (p.Gln1150Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285252	CV2172196		HP:0007971	PMID:16876512|PMID:20670914|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285297	CV1929697		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1215G>A (p.Val405=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156285371	CV2067705		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1574A>G (p.Tyr525Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285385	CV2001675		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.518C>G (p.Ala173Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285448	CV2114836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1481A>G (p.Glu494Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285479	CV2172212		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2817G>A (p.Lys939=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285489	CV2187122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5205C>T (p.Ala1735=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156285562	CV2001688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9663G>A (p.Val3221=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285687	CV1884801		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3546C>A (p.Ser1182=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156285752	CV2061768		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5088C>T (p.Phe1696=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285780	CV2134129		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1817T>A (p.Leu606Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285793	CV2039223		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.438A>T (p.Gln146His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285832	CV2067772		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2868+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285834	CV1900527		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3530+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285857	CV2061786		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1528G>C (p.Val510Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285868	CV1900529		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1198T>C (p.Tyr400His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156285976	CV1900545		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2288C>A (p.Pro763Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286013	CV2134147		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.687C>T (p.Cys229=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286081	CV2061836		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1823C>A (p.Ser608Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286189	CV2012805		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.907-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286325	CV1900598		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2568G>T (p.Gln856His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286361	CV2134168		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.30G>A (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286438	CV2192046		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3249A>G (p.Leu1083=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156286507	CV2050199		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3317G>A (p.Gly1106Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156286509	CV1907434		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1356A>G (p.Pro452=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286518	CV2001757		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1543G>T (p.Gly515Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156286580	CV2192054		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.271del (p.Tyr91fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286744	CV2114925		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.540+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286816	CV2050218		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.347A>C (p.Asp116Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286837	CV2050219		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.190G>C (p.Ala64Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286853	CV2192073		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-46G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286866	CV2154874		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.672T>A (p.Ile224=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286870	CV2192074		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.366C>T (p.Phe122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286884	CV2050221		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3235A>C (p.Met1079Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156286887	CV1884892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1683A>G (p.Gln561=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156286917	CV2172314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.722A>C (p.Lys241Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286957	CV2047013		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10389C>A (p.Asn3463Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156286969	CV2114941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.688G>A (p.Ala230Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287079	CV1929796		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4769A>C (p.Glu1590Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287258	CV1964658		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4524T>C (p.Pro1508=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287263	CV2067934		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.423C>T (p.Gly141=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287286	CV2154912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2840del (p.Gln947fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287287	CV2001800		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.424-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287345	CV2192102		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.419T>G (p.Val140Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287351	CV2058149		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.379T>G (p.Phe127Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156287412	CV2192106		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+12G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156287441	CV2001816		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.13G>A (p.Val5Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287458	CV2058164		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1233+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287460	CV2154924		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.790T>C (p.Leu264=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287468	CV2192111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1677G>T (p.Val559=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287484	CV2154926		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.585_589del (p.Leu196fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287546	CV2001822		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.194_214dup (p.Ala71_Ala72insGluLeuAlaAlaGluGluAla)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287564	CV2067967		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.157C>A (p.Gln53Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287603	CV2047043		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1616del (p.Leu538_Leu539insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156287657	CV2050257		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.473del (p.Lys158fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287667	CV1900793		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1251A>G (p.Lys417=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287684	CV2172374		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2327C>T (p.Ser776Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287738	CV2172377		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6749G>T (p.Arg2250Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156287791	CV2047053		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1323G>A (p.Ser441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287814	CV1884962		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.937G>A (p.Ala313Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287822	CV2115004		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2839C>T (p.Arg947Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287902	CV2154961		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.524A>C (p.Gln175Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156287921	CV2154962		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.98del (p.Pro33fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288133	CV2050277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1302+18T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288165	CV2012945		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1536A>G (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288267	CV2172421		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2929A>T (p.Ile977Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288290	CV2047080		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1663C>T (p.Leu555=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288330	CV1907578		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1224-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288335	CV2047082		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5468_5471del (p.Asn1823fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156288383	CV1964760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3488T>A (p.Met1163Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288386	CV2012957		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.156C>A (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288409	CV1907581		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1169+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288440	CV2155004		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288467	CV2068670		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288508	CV1998007		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.612C>T (p.Tyr204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288531	CV1885028		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1141G>A (p.Ala381Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288550	CV2155017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4341G>A (p.Lys1447=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288587	CV1929865		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3769A>G (p.Lys1257Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156288589	CV2172439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3846A>G (p.Glu1282=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288652	CV1961331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288725	CV2155027		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2812G>A (p.Ala938Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288747	CV1897193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.534A>T (p.Ala178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288765	CV2192209		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288769	CV1897199		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.687T>C (p.Ala229=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288897	CV1926404		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3670C>T (p.Leu1224=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288905	CV2050315		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8641T>G (p.Phe2881Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288915	CV2068704		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288937	CV2192218		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1243-9C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156288946	CV1926407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.873T>C (p.Ile291=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288952	CV2058368		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.188_189del (p.Asp63fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156288962	CV1890534		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5986T>G (p.Leu1996Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156289224	CV1926422		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2532G>A (p.Leu844=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156289232	CV2047128		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1188G>T (p.Ala396=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289250	CV2050332		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1584G>A (p.Lys528=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289254	CV1890579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13503A>C (p.Lys4501Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289268	CV2058445		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1093T>C (p.Cys365Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289325	CV1881689		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5483A>G (p.Lys1828Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156289414	CV1881700		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3696_3696+3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289425	CV1890617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3248T>C (p.Ile1083Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289432	CV1881701		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1242G>A (p.Gln414=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289461	CV1890623		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1000-12_1000-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289536	CV2013024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.797-9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289592	CV2047148		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1010C>T (p.Pro337Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289635	CV1881717		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.938A>G (p.Asn313Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289678	CV2058512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1706G>C (p.Gly569Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289761	CV1998121		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.188-12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156289767	CV2172528		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289768	CV1890669		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2287G>A (p.Ala763Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289778	CV1961419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3597G>A (p.Leu1199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289784	CV1881730		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2509C>T (p.Leu837Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156289789	CV2001712		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289819	CV2055091		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.99del (p.Lys34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289842	CV2068778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4569+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289860	CV2047165		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.945T>A (p.Arg315=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156289864	CV2172532		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2028T>C (p.Phe676=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289879	CV2055102		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.771A>G (p.Lys257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289889	CV1886766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.142G>C (p.Ala48Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289940	CV2155118		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1904G>A (p.Gly635Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156289982	CV2055115		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.151G>A (p.Gly51Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290000	CV2192297		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1358A>G (p.Tyr453Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290057	CV2068796		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3061del (p.Ter1021SerextTer?)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290071	CV1886812		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1130-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290141	CV1881759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2907C>G (p.Phe969Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290214	CV1881770		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290298	CV1961459		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6407-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290351	CV2001814		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1167T>C (p.Pro389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290384	CV2111346		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12335A>G (p.Asn4112Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290463	CV1881788		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.303C>T (p.Gly101=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290513	CV1998183		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7341C>A (p.Arg2447=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290597	CV1897478		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1358G>T (p.Arg453Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290632	CV1961481		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2027C>T (p.Thr676Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290649	CV1897484		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2227C>T (p.Leu743Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156290711	CV1897497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1296del (p.Glu432fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290734	CV1897500		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10938_10941del (p.Lys3646fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156290736	CV2192351		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1904C>T (p.Ala635Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290740	CV1886909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290772	CV1881815		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.41G>A (p.Arg14His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156290975	CV2009694		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.999C>T (p.Asp333=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291156	CV1897564		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1854C>G (p.Pro618=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156291204	CV2047236		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3797G>A (p.Gly1266Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291276	CV1881856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.817C>T (p.Leu273=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291281	CV2156304		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-2A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156291347	CV2111418		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3358A>G (p.Thr1120Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291374	CV2047243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2808G>A (p.Glu936=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291386	CV1929348		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3912+3G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156291467	CV2055288		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1411-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291496	CV1907899		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1378G>A (p.Gly460Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291503	CV1926540		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-10dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291513	CV2055297		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.521T>C (p.Phe174Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156291561	CV1929378		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4476+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156291566	CV1907907		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1864G>T (p.Val622Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291588	CV1961549		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291687	CV2055319		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.755T>A (p.Leu252His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291696	CV1929399		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.14C>T (p.Thr5Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291708	CV2111435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.775+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291742	CV2055327		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.621G>T (p.Ala207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291755	CV2111437		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5623G>C (p.Asp1875His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291815	CV2047268		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4603G>A (p.Gly1535Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291850	CV1929420		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.820-6dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291877	CV1907955		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1857G>A (p.Leu619=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291929	CV2055362		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1986-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291942	CV2047273		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291979	CV1881952		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.484A>C (p.Ile162Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156291988	CV1925969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1739C>T (p.Ala580Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292024	CV2065084		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4437A>G (p.Leu1479=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292041	CV2065092		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:30822634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.308_310del (p.Val103_Ser104delinsGly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292067	CV1958559		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+21_183+46del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292116	CV1881983		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.478C>T (p.Arg160Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292217	CV1958566		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6108A>T (p.Gly2036=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292230	CV1882007		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3246-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292244	CV2047286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4647A>G (p.Gln1549=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292247	CV2111464		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1658G>A (p.Arg553His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292271	CV2055417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1540C>T (p.Leu514=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292320	CV1926019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1067T>C (p.Ile356Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292351	CV2065114		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6424dup (p.Glu2142fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156292413	CV1998254		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.796+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292436	CV1926582		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.673C>G (p.Leu225Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156292439	CV2183058		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.347G>A (p.Arg116Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292459	CV1998260		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.772+9T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292464	CV2111478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4692+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292476	CV2047297		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1222G>T (p.Gly408Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292483	CV1887175		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2749G>T (p.Gly917Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292541	CV1908048		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1386C>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292556	CV1908053		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.286C>T (p.Pro96Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292577	CV2156461		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2013G>C (p.Gln671His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292579	CV2065139		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:34319147|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292582	CV1908055		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.315C>T (p.Asp105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292590	CV2183073		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1410+13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292627	CV1998287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.326G>A (p.Arg109Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156292696	CV2166260		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292820	CV1926602		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3981C>T (p.Phe1327=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292942	CV2156524		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2075T>C (p.Ile692Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156292959	CV2166290		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.106-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293000	CV1908121		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1353G>A (p.Ala451=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293052	CV2183107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2844C>G (p.Thr948=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293085	CV1892045		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.434C>T (p.Ser145Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156293130	CV1892055		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.748C>T (p.His250Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293152	CV1926137		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4507A>C (p.Asn1503His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156293193	CV1926620		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.316A>G (p.Lys106Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293211	CV2183121		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1181T>G (p.Ile394Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293281	CV2183131		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3415G>T (p.Val1139Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293286	CV1926165		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1935C>A (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293361	CV2166328		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2563G>A (p.Ala855Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293386	CV2009879		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.357-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293397	CV2073344		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.994_995del (p.Asp332fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293398	CV1883920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5744C>T (p.Pro1915Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293464	CV1908193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6459A>G (p.Val2153=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293537	CV1926635		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1290C>T (p.Asn430=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293559	CV2073354		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+8_468+10dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293646	CV1883959		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.932T>C (p.Leu311Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293729	CV1892139		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1567+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293734	CV2047356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.534G>A (p.Ala178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293770	CV2166387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2138T>C (p.Met713Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293805	CV1892152		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1002C>A (p.Leu334=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293810	CV2183167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7130-6C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156293844	CV2065205		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.336T>G (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293850	CV2111546		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2809C>T (p.Pro937Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293864	CV1958647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.703G>T (p.Asp235Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293904	CV1884002		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2329A>C (p.Asn777His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156293919	CV1884008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2240G>A (p.Arg747His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294014	CV1926660		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.933C>T (p.Phe311=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294101	CV2166438		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294121	CV1926666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7003A>G (p.Met2335Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294144	CV2111561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.496+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294177	CV2047380		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2441A>G (p.His814Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294242	CV1884066		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.815A>C (p.Lys272Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294266	CV1892234		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:30193310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4963del (p.Arg1655fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156294295	CV1926675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8711-11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294329	CV2073394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.1017T>G (p.Asn339Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294330	CV1884082		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2593+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294428	CV1926683		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5685A>G (p.Pro1895=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294431	CV1926341		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.702+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294452	CV2009955		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1626C>T (p.Gly542=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294495	CV1926348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294526	CV2009960		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.85G>A (p.Ala29Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294611	CV1884135		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1795C>T (p.Arg599Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156294636	CV2119163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1272-9_1272-4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294654	CV1926379		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2012G>A (p.Arg671Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294697	CV2047408		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294703	CV1884157		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.952C>T (p.Pro318Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294796	CV2152965		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.207C>G (p.Asp69Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294801	CV2047415		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5436G>A (p.Gly1812=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156294826	CV1904518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.516+19T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156294916	CV2065255		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3784G>A (p.Ala1262Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294926	CV2152984		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1354-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294945	CV1995210		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4166T>A (p.Ile1389Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156294954	CV2065257		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5130del (p.Gln1711fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156294971	CV2162600		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1155A>G (p.Lys385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295023	CV2183262		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.142C>T (p.Pro48Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295032	CV1926718		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:31870341|PMID:9050047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.571del (p.Gln191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295045	CV2073436		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.99del (p.Met33fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295056	CV2153007		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3263A>G (p.Asn1088Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295099	CV2153013		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156295116	CV2073439		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3106A>T (p.Thr1036Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295124	CV2065268		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3381T>C (p.Ser1127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295196	CV1894151		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3209T>C (p.Ile1070Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295362	CV1892390		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.663C>G (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295399	CV2119204		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5833C>T (p.Pro1945Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156295421	CV2119205		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.559A>C (p.Asn187His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295425	CV2043547		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.410A>G (p.Glu137Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295429	CV2073458		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295462	CV1923090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10056A>T (p.Thr3352=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295500	CV1923096		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4519G>A (p.Val1507Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295550	CV1926748		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.939G>T (p.Met313Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295649	CV1888553		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6140T>C (p.Leu2047Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295683	CV2119217		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.37C>G (p.Leu13Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295789	CV2119225		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2506A>G (p.Met836Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156295843	CV2119227		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2709C>T (p.Ala903=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295856	CV1888586		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3150A>G (p.Glu1050=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295862	CV1894252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5739A>G (p.Glu1913=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156295890	CV2119229		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11443C>A (p.Pro3815Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295891	CV2073485		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6294G>T (p.Val2098=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295911	CV1894260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.820C>G (p.Pro274Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295912	CV2179459		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.930C>G (p.Pro310=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295967	CV2119232		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295974	CV2073489		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4361C>G (p.Ser1454Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156295983	CV2179464		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.102C>T (p.Arg34=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296009	CV1955295		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.13G>T (p.Ala5Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296064	CV2017061		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.112C>G (p.Pro38Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296067	CV2073494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5016C>G (p.Ala1672=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296092	CV2073495		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.109del (p.Ala37fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296170	CV2162781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+10T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156296180	CV1888634		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296252	CV1904750		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.129C>A (p.Pro43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296376	CV1904766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10197G>A (p.Met3399Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296431	CV2073518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.249T>C (p.Phe83=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156296461	CV1924143		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3808C>T (p.Leu1270Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296482	CV2065345		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3518dup (p.Phe1174fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156296495	CV2119264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4709-12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296500	CV2184122		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-16C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296627	CV2119269		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12688C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296645	CV1924153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9359-6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296694	CV2111693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4141-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296722	CV1894380		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1406T>C (p.Val469Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296768	CV1955341		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1288C>T (p.Arg430Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296776	CV2111700		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.90C>G (p.Val30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296829	CV2184170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.410A>G (p.Lys137Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296865	CV2119283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.74C>A (p.Ala25Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296887	CV1924168		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.450A>G (p.Glu150=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296897	CV1888768		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156296901	CV2065368		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156296994	CV2149385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6445G>A (p.Val2149Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297032	CV1955356		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.42_62dup (p.Asp21_Val22insLeuSerTyrArgAsnLysAsp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297045	CV2180334		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1354G>C (p.Asp452His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297070	CV1923371		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.920G>A (p.Arg307Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297110	CV1923380		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297141	CV1924183		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+17G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156297180	CV1894431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1528A>G (p.Asn510Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297190	CV1955364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1372A>G (p.Ile458Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297227	CV1894435		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.848-17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156297229	CV2149419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.657G>A (p.Gly219=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297243	CV2065386		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.646C>A (p.Arg216=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297311	CV1900986		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1254T>A (p.Asp418Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297324	CV2159216		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.44G>C (p.Arg15Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297342	CV2119309		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297351	CV2017129		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1290T>C (p.Thr430=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297368	CV1932480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.484A>G (p.Lys162Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297380	CV1924197		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3033G>A (p.Ala1011=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297389	CV2119311		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1416G>A (p.Ser472=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297409	CV2119312		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.654C>T (p.Ala218=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297430	CV2065398		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1240A>T (p.Lys414Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297447	CV2065399		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1890T>C (p.Leu630=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297455	CV2149446		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.449G>C (p.Trp150Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297482	CV2119315		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1990C>T (p.Pro664Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297497	CV1932501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1167C>T (p.Cys389=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297516	CV1932506		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11066C>T (p.Pro3689Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156297530	CV2119319		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2530G>A (p.Gly844Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297560	CV1894468		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3583A>G (p.Ile1195Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297627	CV2005524		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.321G>A (p.Val107=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297695	CV1932535		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6391A>G (p.Ser2131Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297703	CV2180441		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.142G>T (p.Glu48Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297764	CV2180444		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.62T>C (p.Leu21Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297774	CV1932552		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297834	CV2119334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1075G>T (p.Ala359Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297835	CV2180458		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1150C>T (p.Leu384Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297863	CV1924227		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156297867	CV1894498		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6001C>G (p.Arg2001Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156297975	CV1919791		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.611C>T (p.Pro204Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298136	CV1894523		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.189G>C (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298164	CV2005594		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7305G>C (p.Val2435=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156298189	CV2005603		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156298284	CV1894537		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.360G>A (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298290	CV2005617		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.129C>T (p.Arg43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298299	CV1924253		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.523+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298353	CV2108668		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3604T>C (p.Leu1202=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298388	CV1955428		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.412G>A (p.Gly138Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298393	CV2017180		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2438A>G (p.Tyr813Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298430	CV1955432		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3163C>A (p.Arg1055=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298467	CV1955435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.522+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298560	CV2145858		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6327A>G (p.Glu2109=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156298587	CV1932687		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.767T>C (p.Leu256Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298698	CV2191198		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2982A>C (p.Gly994=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298704	CV2017196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3645C>T (p.Ile1215=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298727	CV1924275		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.175G>T (p.Ala59Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156298741	CV1955452		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.752C>G (p.Ala251Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298747	CV2119377		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2026T>C (p.Cys676Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298857	CV1933347		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298888	CV2005687		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1623C>G (p.Cys541Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298907	CV1955462		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.465C>G (p.Ile155Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298914	CV1932748		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2901A>T (p.Lys967Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156298919	CV1919845		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2606A>G (p.Tyr869Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156298930	CV1919847		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1845T>A (p.Pro615=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299019	CV1933358		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1848C>T (p.Asp616=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299030	CV2075771		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-293_1987del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299061	CV2159506		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3615G>C (p.Glu1205Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299075	CV2191269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1486T>C (p.Phe496Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299095	CV2104831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6262C>T (p.Arg2088Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299136	CV2104838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2053G>C (p.Asp685His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299174	CV1933369		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.762A>C (p.Val254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299188	CV1919860		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.492C>T (p.His164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299208	CV1933371		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.210C>T (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299277	CV2119408		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1943+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299349	CV1932835		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299388	CV2146003		HP:0005973	PMID:10229688|PMID:17576681|PMID:25595217|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.999+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299423	CV2017238		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299469	CV1955488		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.352G>C (p.Gly118Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299482	CV2153496		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-16A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299551	CV2119423		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.279A>G (p.Ser93=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299559	CV2159589		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2688C>T (p.Ser896=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299662	CV2146021		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1479T>C (p.Ser493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299686	CV1932893		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6700C>T (p.Pro2234Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156299729	CV2153538		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4461C>T (p.Asp1487=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299745	CV1919890		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2251G>A (p.Glu751Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299793	CV1929434		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1510A>G (p.Ile504Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299817	CV2191397		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1201C>T (p.Pro401Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299821	CV2017259		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.940G>A (p.Glu314Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299824	CV1933409		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1593G>A (p.Leu531=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299840	CV1955507		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.315C>G (p.Ile105Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	156299840	CV1955507		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.315C>G (p.Ile105Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299869	CV2146044		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.847C>T (p.Gln283Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156299874	CV1929448		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.28G>T (p.Ala10Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156299876	CV1933412		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1191C>A (p.Ile397=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156300002	CV2069859		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.61G>T (p.Ala21Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300005	CV2146062		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6270+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156300018	CV2149626		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156300053	CV2075849		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1199C>T (p.Thr400Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156300069	CV1929492		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12866C>A (p.Ser4289Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300109	CV1929502		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5844G>C (p.Leu1948=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156300153	CV2149643		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300161	CV2146074		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1198A>C (p.Ser400Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300166	CV1916040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.780+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300170	CV1933431		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5824C>A (p.Gln1942Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156300198	CV2146084		HP:0000668	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.285del (p.Gly96fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300198	CV2146084		HP:0001592	PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.285del (p.Gly96fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300219	CV1916043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.5G>T (p.Trp2Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300264	CV2149662		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2375C>A (p.Ser792Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300265	CV2002037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300269	CV2170088		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300321	CV2170092		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10200C>A (p.Ser3400=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300347	CV1916051		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.809A>G (p.Tyr270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300360	CV2191487		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1716+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300419	CV2017289		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7217C>T (p.Pro2406Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300422	CV2104910		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.633C>T (p.Asp211=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156300428	CV1929562		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.505C>T (p.His169Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300548	CV2083305		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.978_982del (p.Ala327fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156300573	CV2083306		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1350dup (p.Ala451fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156300580	CV2149735		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8608T>C (p.Ser2870Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300595	CV2069891		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.980A>G (p.Lys327Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300692	CV2104925		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.161G>T (p.Arg54Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300793	CV1929618		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3781A>T (p.Thr1261Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156300807	CV1916081		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3322T>A (p.Ser1108Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156300848	CV2083320		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-8T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156300869	CV1929633		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1050G>A (p.Lys350=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156300946	CV2129493		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.252C>T (p.Gly84=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300949	CV2146139		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.117G>C (p.Thr39=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156300985	CV2104940		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.312C>T (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301082	CV1916099		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3665G>A (p.Arg1222Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301102	CV2104945		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301111	CV2189468		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.830C>G (p.Thr277Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301211	CV2146161		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1066+11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301233	CV2149855		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3165C>G (p.Ser1055Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301259	CV2170235		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1872C>G (p.Pro624=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301262	CV2083348		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.75C>T (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301283	CV2189492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+16_1879+25del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301315	CV1916114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4569+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301331	CV1933498		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2670A>C (p.Gln890His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301468	CV2149908		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301539	CV2129521		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2251-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301558	CV2079511		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.405T>A (p.Cys135Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301568	CV1933514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.502G>A (p.Val168Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301582	CV1902115		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4057G>A (p.Ala1353Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301591	CV2189569		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1444A>G (p.Ser482Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301612	CV1929761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3444G>A (p.Lys1148=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301619	CV2079516		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6067G>C (p.Val2023Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301703	CV2079521		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5098G>T (p.Glu1700Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156301733	CV1902128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2748G>A (p.Gly916=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301750	CV2149977		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.992C>A (p.Ala331Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301770	CV2170330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.110A>G (p.Glu37Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301844	CV2146229		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1639+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301987	CV1955625		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156301988	CV2069975		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.581C>A (p.Pro194Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302000	CV1902158		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.870C>G (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302024	CV2069977		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+8A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302041	CV2079546		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.573C>T (p.Ala191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302061	CV1933545		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2161C>G (p.Gln721Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156302061	CV1933545		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2161C>G (p.Gln721Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156302063	CV2146286		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.579T>C (p.Asn193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302089	CV1929853		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302127	CV1933550		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302140	CV1929863		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302150	CV2079554		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.188-15T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156302246	CV2166539		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1246A>C (p.Asn416His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302271	CV2105016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12588A>G (p.Ser4196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302328	CV2079567		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237_237+1insA		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302339	CV2069995		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2329G>T (p.Ala777Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302347	CV2079569		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2010del (p.Asp670fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302349	CV1902187		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3150T>A (p.Ile1050=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302364	CV2079570		HP:0009798	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3093+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	156302364	CV2079570		HP:0100528	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3093+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	156302405	CV1902196		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4089C>T (p.Ile1363=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156302428	CV1933567		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7047_*15dup (p.Ala2349_Ter(2354_?)(?))		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156302435	CV2070005		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3071A>G (p.Asp1024Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302437	CV2166593		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3968A>G (p.Lys1323Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302442	CV2079576		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8733T>A (p.Ser2911=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302453	CV2070006		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1989G>A (p.Glu663=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302456	CV2105028		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.364A>T (p.Thr122Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302501	CV1916183		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.92-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302526	CV2146379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1759G>A (p.Ala587Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302587	CV2070015		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.972C>G (p.Thr324=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302614	CV2105038		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.338dup (p.Ile114fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302623	CV1902220		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.831C>A (p.Asp277Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302660	CV2166638		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.790G>A (p.Gly264Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302829	CV1916204		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2655A>G (p.Glu885=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302832	CV2156653		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.389A>G (p.Tyr130Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302885	CV2070034		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3943T>G (p.Cys1315Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302892	CV2146458		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302907	CV1933601		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1623T>C (p.Asp541=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302980	CV1888050		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.658C>A (p.Pro220Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156302982	CV2105064		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303051	CV2146487		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4701del (p.Asp1568fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303070	CV2146489		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2233T>G (p.Tyr745Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303228	CV2166712		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4239C>T (p.Asp1413=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156303231	CV1955698		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1871C>G (p.Pro624Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303241	CV2156691		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.588C>T (p.Ala196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303316	CV2105088		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.533C>T (p.Ala178Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303333	CV1933631		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4333C>T (p.Arg1445Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303385	CV2187750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3015T>G (p.Gly1005=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303398	CV1933637		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-95_332-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303400	CV2105093		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.180G>A (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303405	CV2079636		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1380-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303411	CV2166729		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.57C>T (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156303454	CV1933641		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1099C>T (p.His367Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303497	CV1965211		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.147T>G (p.Phe49Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303499	CV1934590		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5887+19A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156303551	CV1898392		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3025C>G (p.Arg1009Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303563	CV1898393		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10724A>G (p.His3575Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303658	CV2003562		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3467T>A (p.Phe1156Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303730	CV2166757		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303836	CV2105122		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.545C>A (p.Ser182Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303875	CV1898431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.891C>A (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303910	CV1898433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.935G>T (p.Arg312Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303927	CV2105131		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12437C>T (p.Ser4146Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156303943	CV1965243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3545C>A (p.Ser1182Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156303973	CV2187841		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1131G>A (p.Leu377=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304045	CV1933677		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2516A>G (p.Asp839Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304052	CV2105137		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.984C>G (p.Thr328=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304089	CV2129655		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4070-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304121	CV1965253		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1073A>C (p.Glu358Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304127	CV2166790		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.960C>T (p.Val320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304354	CV1965267		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.545A>G (p.Gln182Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304376	CV1898477		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1109del (p.Pro370fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304433	CV1931212		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5371G>A (p.Val1791Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304436	CV1933700		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1829-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304437	CV2187906		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1748A>C (p.Lys583Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304450	CV1965276		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+20T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304455	CV1916327		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10110A>G (p.Gln3370=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304475	CV1999745		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.862A>G (p.Arg288Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304488	CV2157079		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1563C>A (p.Arg521=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156304498	CV2066282		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1838G>C (p.Arg613Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304586	CV2013649		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1537C>G (p.Gln513Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304625	CV1916342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304654	CV1868053		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.296C>A (p.Ala99Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304654	CV1868053		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.296C>A (p.Ala99Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156304684	CV1933714		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.790G>A (p.Val264Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304776	CV1868060		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1459-15A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304830	CV2105187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9C>T (p.Thr3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304883	CV1916369		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10377A>G (p.Leu3459=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304932	CV2167443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10521T>C (p.Ala3507=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304963	CV1916376		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.463G>A (p.Gly155Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304969	CV2105197		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4189G>A (p.Glu1397Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156304982	CV2013674		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4908T>G (p.Ser1636=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156304990	CV2066870		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.652_653insGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACNNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTA (p.Lys218delinsSerSerArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305078	CV1933743		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1045G>T (p.Val349Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305090	CV1931274		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.556A>G (p.Ile186Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305115	CV1933746		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305129	CV1868092		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:29766885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2134G>A (p.Asp712Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	156305131	CV1999788		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.849G>A (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305147	CV1933748		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.286C>T (p.His96Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305174	CV2079744		HP:0001332	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1498+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305192	CV2079745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5564_5566del (p.Lys1855del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156305273	CV2013691		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1066C>T (p.His356Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156305298	CV2105216		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.111G>A (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305313	CV2105217		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.453A>G (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305385	CV1931302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6394A>C (p.Arg2132=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305408	CV1931303		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.518-12A>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156305432	CV1898565		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.96G>A (p.Arg32=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305472	CV2129744		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.856C>G (p.Leu286Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156305507	CV1966293		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090_1090+1insTC		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305520	CV1999812		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.408A>C (p.Ile136=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305536	CV1999813		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1865G>T (p.Cys622Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305571	CV2157286		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4303-12A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156305589	CV1931318		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1286T>C (p.Leu429Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305626	CV1868162		HP:0002762	PMID:18165274|PMID:21499719|PMID:23262345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1685T>C (p.Leu562Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305642	CV1868163		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1550G>A (p.Trp517Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305683	CV1868165		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16088908|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1271T>G (p.Leu424Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305701	CV1931329		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.264G>A (p.Lys88=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305702	CV1868166		HP:0002762	PMID:25727835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1184C>G (p.Ser395Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305715	CV1868167		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:28604967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1164+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305736	CV1868168		HP:0002762	PMID:11391482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.947A>G (p.Asn316Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305754	CV1868170		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.659G>A (p.Ser220Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305758	CV1930315		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2484C>T (p.Pro828=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305770	CV2129761		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.249T>C (p.Ile83=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305789	CV2157313		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.105C>T (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305792	CV2167515		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1410G>A (p.Glu470=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305800	CV1930318		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.427+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305810	CV2079782		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.693C>T (p.Arg231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305822	CV2105247		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1585A>C (p.Ile529Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305832	CV2167518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5889A>G (p.Lys1963=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156305884	CV2066920		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.163C>T (p.Pro55Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305896	CV1868185		HP:0001360	PMID:18538293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1060C>T (p.Pro354Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305896	CV1868185		HP:0002139	PMID:18538293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1060C>T (p.Pro354Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156305907	CV2079787		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5497C>A (p.His1833Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305927	CV2157360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.19G>A (p.Gly7Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156305993	CV2167534		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1532-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306012	CV2079794		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1017_1018insC (p.Ile340fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156306055	CV2066930		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306060	CV1966394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.214G>C (p.Ala72Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306066	CV2167544		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.456C>T (p.Asp152=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156306104	CV1868201		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306107	CV1898642		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.719-13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306116	CV1999844		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2223C>T (p.Ala741=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306125	CV1868205		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2236G>C (p.Asp746His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306126	CV2167552		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2551_2563del (p.Phe851fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306140	CV2129782		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.996-13A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156306149	CV1868208		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1148C>T (p.Thr383Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306154	CV1898644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.530C>T (p.Ala177Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306167	CV1868209		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1097A>G (p.Gln366Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306226	CV1931383		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.87_101del (p.21QQQQL[2])		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306301	CV1912567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5085T>A (p.Thr1695=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306311	CV1898657		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1263G>T (p.Gly421=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306331	CV1931396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5252G>A (p.Arg1751His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306372	CV1931399		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5158-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156306411	CV1931401		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2626A>G (p.Thr876Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306446	CV1931409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.903A>G (p.Ala301=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306463	CV1930365		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1600A>G (p.Ile534Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306475	CV1898672		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.77+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306487	CV1931412		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1224-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306507	CV2013766		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.112C>T (p.Leu38=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156306555	CV1966481		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3026A>G (p.Tyr1009Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306574	CV2115634		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306596	CV1930375		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2977T>C (p.Leu993=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306612	CV2153589		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.15G>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306674	CV2066969		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.430T>C (p.Tyr144His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306727	CV2079838		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.492+16C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306737	CV2013781		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.238G>C (p.Asp80His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306866	CV1924746		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+9T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156306894	CV1898714		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.14C>T (p.Ser5Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306941	CV2079852		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.451del (p.Asp151fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306970	CV2013795		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6909C>G (p.Leu2303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156306981	CV1877829		HP:0032397	PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.710A>T (p.Asn237Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307001	CV2066987		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.767-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307018	CV2167660		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1576G>A (p.Val526Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307059	CV1976497		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6822G>A (p.Gly2274=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156307159	CV2153711		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.185T>A (p.Ile62Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307199	CV1931483		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307219	CV1924777		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.890+15C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156307276	CV2167690		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1162G>T (p.Ala388Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307302	CV1931490		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.390T>C (p.Ile130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307303	CV1912663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3974C>T (p.Pro1325Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307324	CV1999898		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1643T>C (p.Val548Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307343	CV1999899		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1171C>T (p.His391Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307348	CV1898756		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1145G>C (p.Cys382Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307353	CV2013817		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5485-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307369	CV2079880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2273C>T (p.Ser758Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307402	CV2067014		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.389A>C (p.Tyr130Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307411	CV2013823		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7807C>G (p.Gln2603Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307431	CV2013824		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1319C>T (p.Thr440Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307440	CV2123196		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.557del (p.Leu186fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307453	CV2123201		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412G>T (p.Leu804=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307498	CV2079889		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6021C>T (p.Pro2007=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156307517	CV1877876		HP:0001915	PMID:11179007|PMID:15632205|PMID:15728124|PMID:17266056|PMID:18074390|PMID:19487666|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.657C>A (p.Tyr219Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156307604	CV1976584		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1236A>G (p.Val412=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307637	CV2067033		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156307678	CV1924824		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13024C>T (p.Pro4342Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307719	CV2153806		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.631T>A (p.Leu211Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307754	CV2153811		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.65A>G (p.Glu22Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307783	CV1912707		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-8C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156307792	CV2153814		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11256A>G (p.Leu3752=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307852	CV1877904		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.292G>A (p.Ala98Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307865	CV1895033		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156307923	CV1895042		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.774-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156307970	CV2123228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308044	CV1931572		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.982G>A (p.Val328Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308094	CV1931575		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308098	CV2067065		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.30C>T (p.Asp10=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156308176	CV2109299		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.432C>T (p.Asp144=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308198	CV1877932		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:24651015|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.642G>A (p.Trp214Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308219	CV1877933		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1366-17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308228	CV1895075		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2185G>A (p.Val729Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308272	CV1976717		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6670C>T (p.Arg2224Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156308283	CV2109311		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2122A>C (p.Met708Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308332	CV1931600		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2160C>G (p.Pro720=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308343	CV2109321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4362A>C (p.Ala1454=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308347	CV1931601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.123C>T (p.Arg41=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308370	CV1877948		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2925C>T (p.His975=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308399	CV2021595		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3352T>G (p.Leu1118Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156308408	CV2109324		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.68C>G (p.Pro23Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308419	CV2067089		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+20_1417+23del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308451	CV1895095		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3177C>G (p.Ala1059=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156308455	CV2109326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3696+12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308496	CV1877964		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:34319147|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308527	CV2085746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3363A>G (p.Glu1121=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156308563	CV2109338		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.206G>C (p.Arg69Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308568	CV2021606		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10101T>C (p.Tyr3367=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308575	CV2067104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1272-6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308590	CV2067105		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.558A>G (p.Glu186=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308670	CV1924924		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335G>A (p.Cys112Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308685	CV2067112		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.272A>G (p.Asn91Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308709	CV2067113		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1170C>T (p.Asp390=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308723	CV2150033		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308746	CV2067117		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.72T>C (p.Val24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308752	CV2109354		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308793	CV1895134		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.263T>C (p.Leu88Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308815	CV1912808		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308824	CV1895137		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+10T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156308850	CV1924941		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.164C>T (p.Ala55Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308871	CV1878004		HP:0005978	PMID:16332676|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.165C>A (p.Phe55Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156308906	CV1912816		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.573C>T (p.Arg191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308930	CV2150085		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2995A>G (p.Met999Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308961	CV1924950		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.438T>A (p.Asp146Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156308972	CV2163869		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3107T>C (p.Ile1036Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156308999	CV1878015		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156309044	CV1999977		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309050	CV1924961		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.953T>C (p.Phe318Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309068	CV2123297		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1185C>G (p.Pro395=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309079	CV1895163		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.5C>A (p.Ala2Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309108	CV2163884		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.194del (p.Phe65fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309116	CV2063275		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1182C>T (p.Val394=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309153	CV1999983		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1953C>T (p.Ile651=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309161	CV1895168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2047C>G (p.Gln683Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309205	CV1928211		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2750A>C (p.Gln917Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156309250	CV2085894		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2777_2779del (p.Leu926_Glu927delinsGln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309269	CV2123311		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309302	CV2123317		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1428T>G (p.Tyr476Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156309342	CV1917282		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-19T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309356	CV1917283		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2542+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309374	CV2082083		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4879dup (p.Glu1627fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156309388	CV1878058		HP:0004430	PMID:19246248|PMID:23891352|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:30307608|PMID:32655540|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2522G>A (p.Arg841Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156309391	CV2163916		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309404	CV2082089		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309426	CV2123324		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1127G>T (p.Arg376Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309449	CV1878068		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3734C>T (p.Pro1245Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309466	CV1878069		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3713_3714del (p.Leu1238fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156309466	CV1878069		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3713_3714del (p.Leu1238fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156309489	CV1928245		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3516C>A (p.Gly1172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309498	CV2150192		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.454C>A (p.Pro152Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309503	CV1973052		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3903G>C (p.Leu1301=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309504	CV1917296		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10005C>T (p.Asn3335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309513	CV1878077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.632C>T (p.Ala211Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309525	CV2000003		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11278406|PMID:15649981|PMID:15935335|PMID:16922724|PMID:22949429|PMID:24372464|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.817C>G (p.Leu273Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309559	CV1878081		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1455A>T (p.Lys485Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309582	CV2109447		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.323T>C (p.Leu108Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309595	CV1878084		HP:0001639	PMID:15563892|PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309605	CV1928258		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.971C>T (p.Thr324Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309610	CV1878085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.61C>G (p.His21Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309660	CV1878091		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:19620612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.973C>T (p.Gln325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309674	CV1878092		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.358del (p.Gln120fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309677	CV1895233		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.232G>A (p.Val78Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309693	CV1878093		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7056T>G (p.Asp2352Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156309716	CV1917318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-21_766-19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309730	CV2076200		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.775C>T (p.Leu259=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156309747	CV2133134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.271-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309874	CV2031469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.231T>G (p.Asn77Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309885	CV1878116		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1441C>T (p.Leu481=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309886	CV1925048		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3892C>T (p.Pro1298Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309919	CV2076214		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.231_233del (p.Arg78del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309929	CV1925055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.695T>G (p.Leu232Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156309988	CV1878130		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.202-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310017	CV2109487		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4246G>A (p.Glu1416Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310094	CV1878141		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310119	CV1925076		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310123	CV2150321		HP:0031026	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.237+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310128	CV1913421		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12552C>T (p.Tyr4184=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310276	CV2119951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12787A>C (p.Thr4263Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310278	CV1895305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11100A>G (p.Leu3700=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310337	CV2133201		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1047C>T (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310380	CV2082300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1353-4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310394	CV2082302		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.474A>G (p.Arg158=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310400	CV1928358		HP:0100723	PMID:19001511|PMID:27279923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.566G>A (p.Cys189Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310434	CV2164024		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.122_165del (p.Leu41fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310445	CV1973249		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3461+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310495	CV1895342		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.498C>T (p.Ser166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310497	CV2076254		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156310505	CV2082326		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1026G>A (p.Thr342=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310512	CV1895344		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7310C>T (p.Ala2437Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310516	CV1925126		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2044G>A (p.Glu682Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310566	CV2111286		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5484G>A (p.Glu1828=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310575	CV1895349		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.635A>C (p.His212Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310638	CV1895357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7150A>G (p.Lys2384Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156310640	CV1925141		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1475A>G (p.Asn492Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310647	CV2165245		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4103T>C (p.Leu1368Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310683	CV2076267		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10794G>A (p.Gln3598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310709	CV2031534		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3128G>A (p.Ser1043Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310736	CV2082385		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3018C>G (p.Ala1006=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310809	CV1928407		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310852	CV2000074		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2737C>G (p.Gln913Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310896	CV1913510		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3172C>T (p.Arg1058Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156310979	CV1928426		HP:0004810	PMID:19773262|PMID:20378560|PMID:20960466|PMID:28492532|PMID:30503522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156310993	CV1973369		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.976G>A (p.Val326Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311016	CV1913522		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1063T>C (p.Tyr355His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311053	CV1874369		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.718G>A (p.Ala240Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311059	CV2076297		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.323C>A (p.Thr108Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156311108	CV2000089		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.834G>A (p.Val278=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311125	CV1899888		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.226-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311131	CV1913535		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.233C>G (p.Ala78Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311158	CV1899899		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2553G>A (p.Lys851=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311218	CV2063423		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1503C>T (p.Cys501=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311227	CV1899910		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.146C>G (p.Pro49Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311233	CV2031572		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3685A>G (p.Asn1229Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156311255	CV2082510		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.153T>C (p.Asp51=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156311262	CV1913545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5387A>C (p.Glu1796Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311375	CV1934293		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.398+12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311463	CV2120036		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6407-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311474	CV1934309		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.326G>A (p.Arg109Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311514	CV2078704		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6866_6867del (p.Thr2289fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156311541	CV2000112		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1060G>C (p.Val354Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156311584	CV1874435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.816C>T (p.Pro272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311591	CV1969600		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1133C>T (p.Pro378Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311610	CV2143673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11431G>A (p.Asp3811Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311615	CV2063454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.869+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311633	CV2031601		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3402G>A (p.Gly1134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311640	CV2000117		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.407A>G (p.Lys136Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311643	CV2087424		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1163-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311646	CV2120048		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156311666	CV2120049		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4962C>T (p.Tyr1654=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156311680	CV2107544		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3848dup (p.Tyr1284fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311684	CV1934378		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.685A>G (p.Met229Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311700	CV2120051		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311707	CV2143682		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1145_1171del (p.Glu382_Pro390del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311722	CV1934391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.174C>A (p.Ile58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311770	CV2120059		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311803	CV1934408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.19C>G (p.Arg7Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311822	CV1969674		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2352T>A (p.Asp784Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311834	CV1934410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9706C>T (p.Leu3236Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311857	CV2164172		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.399G>C (p.Gln133His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311924	CV2063476		HP:0001258	PMID:15980113|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1565del (p.Pro522fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311931	CV2165526		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1417G>T (p.Val473Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156311954	CV2078800		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1293del (p.His431fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311964	CV2143707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7178G>A (p.Arg2393His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156311971	CV1928534		HP:0001976	PMID:1469094|PMID:28492532|PMID:29153735|PMID:7863481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1302C>A (p.Phe434Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312006	CV1928536		HP:0001976	PMID:16268490|PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.28dup (p.Thr10fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312017	CV2087453		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.64C>T (p.Leu22=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312064	CV2143719		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312069	CV2007018		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.471+11C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156312091	CV1913649		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.123G>A (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312109	CV1969734		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.850T>C (p.Ser284Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156312125	CV1969743		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.452T>G (p.Leu151Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312141	CV2007022		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.73G>T (p.Asp25Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312154	CV2031639		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1392T>C (p.Pro464=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312212	CV2031642		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6922C>A (p.Gln2308Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156312245	CV2164227		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2097-20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312250	CV1874505		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:19793632|PMID:24756183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1136A>G (p.Lys379Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312381	CV1874523		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28127548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6640A>T (p.Lys2214Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156312422	CV1969789		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2106C>G (p.Ile702Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312452	CV2107636		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4140+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312462	CV2151330		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3749T>G (p.Leu1250Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312465	CV2107638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5033T>A (p.Leu1678His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312511	CV2143770		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1060T>A (p.Leu354Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312528	CV2007041		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5482G>T (p.Ala1828Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312548	CV2143772		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.843T>A (p.Thr281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312599	CV2120116		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1184A>T (p.Gln395Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312614	CV1913708		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.435C>T (p.Thr145=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312622	CV1934599		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.129+19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312635	CV2087501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8455C>T (p.Leu2819=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312640	CV1896452		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.540C>T (p.Gly180=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312703	CV2120121		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.512G>A (p.Gly171Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312708	CV2063524		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1687C>T (p.Pro563Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312823	CV2143803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1558+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312856	CV2063536		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2364C>G (p.Ser788Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312858	CV2078987		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1524G>A (p.Leu508=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312872	CV2063537		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+1G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156312875	CV2087517		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3600_3609dup (p.Val1204fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312899	CV2160552		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1094A>C (p.Gln365Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312922	CV1896493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3630T>G (p.Leu1210=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312935	CV2107690		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.133C>G (p.Arg45Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312938	CV1931192		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1192-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156312997	CV1874591		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:23497566|PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12603C>A (p.Tyr4201Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313015	CV1874593		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:27600236|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7962T>G (p.Tyr2654Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313019	CV2063549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2618C>G (p.Thr873Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313031	CV1874596		HP:0001258	PMID:17290461|PMID:28492532|PMID:29277257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.922C>T (p.Leu308Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313055	CV2063551		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3008G>A (p.Trp1003Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313071	CV2107702		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1968T>A (p.Val656=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313078	CV2087533		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1288C>T (p.Leu430=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156313161	CV1913770		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7256C>T (p.Ala2419Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313184	CV1969929		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1885T>C (p.Tyr629His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313201	CV1874611		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48360019del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313215	CV1874612		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.644C>G (p.Ser215Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313225	CV2031715		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.865G>A (p.Val289Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313229	CV1874613		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:19280657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313244	CV1874614		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.938A>G (p.Glu313Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313248	CV2079074		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1123-12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313252	CV2161861		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1301A>T (p.Tyr434Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313256	CV1874615		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:8776589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1190C>A (p.Ser397Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313276	CV1874617		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:19280657|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313286	CV1874619		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1587C>A (p.Tyr529Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313380	CV2017808		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1656C>T (p.Gly552=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313519	CV2087565		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.999+10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313594	CV1874654		HP:0003571	PMID:15164333|PMID:23430860|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.877C>G (p.Gln293Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313595	CV2120180		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10023A>C (p.Ser3341=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313603	CV1913814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3267A>G (p.Gln1089=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156313618	CV1913815		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.177C>A (p.Ser59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313629	CV1913816		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6933C>G (p.Asn2311Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156313666	CV2120184		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1031+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313771	CV2089456		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.341-18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313800	CV2120194		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.359T>C (p.Val120Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313812	CV1874675		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726G>A (p.Lys1242=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313817	CV2161996		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.312T>A (p.Phe104Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156313822	CV2017832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3126G>A (p.Leu1042=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313828	CV1874676		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20800588|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3652G>C (p.Glu1218Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313845	CV1874677		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3268C>G (p.Leu1090Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313863	CV1874678		HP:0001639	PMID:19293840|PMID:23349452|PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3113T>C (p.Leu1038Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313897	CV2160663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11379G>A (p.Gly3793=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313901	CV1874685		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1121A>T (p.Glu374Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313932	CV1874687		HP:0001639	PMID:21252143|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.484T>C (p.Tyr162His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313935	CV1931420		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156313955	CV2031768		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.411G>C (p.Glu137Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314005	CV2120214		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1924A>C (p.Asn642His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314026	CV2017846		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1379-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314030	CV2162052		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5080del (p.Gln1694fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314040	CV2063630		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1605G>A (p.Leu535=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314061	CV1874699		HP:0040144	PMID:18362286|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314076	CV1874701		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:18415700|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.751C>T (p.Arg251Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314079	CV2063634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1143G>C (p.Leu381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314105	CV1931450		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2254G>A (p.Gly752Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314127	CV2120221		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1271C>G (p.Ser424Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314145	CV2120222		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1269G>A (p.Met423Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314177	CV2143945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6392C>G (p.Ser2131Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314223	CV1874721		HP:0002145	PMID:23638752|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:32087291|PMID:33188256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.392A>G (p.His131Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314228	CV2120229		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.360G>A (p.Gln120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314239	CV1874722		HP:0002145	PMID:17968601|PMID:20628413|PMID:21422519|PMID:24773620|PMID:27014058|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:30090657|PMID:30528841|PMID:8634711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314251	CV1874723		HP:0002145	PMID:23123781|PMID:28492532|PMID:32103039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.476A>T (p.Tyr159Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314256	CV2120231		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314271	CV2017872		HP:0001989	PMID:17452375|PMID:18165682|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.473G>A (p.Arg158Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314295	CV2063652		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12324A>G (p.Ser4108=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314340	CV2120236		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156314369	CV2120238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3631G>A (p.Val1211Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314395	CV1875782		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1230G>T (p.Arg410Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314400	CV2158386		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1669C>G (p.Leu557Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156314416	CV2063663		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314446	CV2031801		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.522C>A (p.Tyr174Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314449	CV2120244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.711T>C (p.Asn237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314519	CV2063669		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.617C>T (p.Ala206Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314530	CV2063670		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.335A>G (p.Glu112Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314541	CV2063671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1241T>A (p.Ile414Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314553	CV2143988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4096C>T (p.His1366Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314558	CV2063672		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69379C>T (p.Gln23127Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156314600	CV1931552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.849C>T (p.Thr283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314623	CV2017903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8577A>C (p.Lys2859Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314686	CV1931568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1966+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314720	CV1931580		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.715C>T (p.Leu239=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314740	CV1875891		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.91-20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314741	CV2073973		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314804	CV2144010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1116T>C (p.Tyr372=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314814	CV1931606		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|PMID:30824560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3175C>T (p.Arg1059Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156314906	CV2017923		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.245A>C (p.Glu82Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314918	CV1875932		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10991A>C (p.Lys3664Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156314966	CV2144024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11128C>T (p.Pro3710Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315005	CV2089739		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2841C>A (p.Ser947=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156315023	CV1910206		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.792G>A (p.Leu264=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315059	CV1910212		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.485C>T (p.Pro162Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315074	CV1910213		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3461+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315085	CV1875974		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315093	CV1910219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+8T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315146	CV2074816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8031T>A (p.Ala2677=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315171	CV1928214		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.779A>C (p.Glu260Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315190	CV2085935		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4484+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315192	CV2074819		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.88T>A (p.Trp30Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315204	CV2165054		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.940T>C (p.Ser314Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315212	CV2120305		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>A (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315265	CV2017945		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.747C>G (p.Val249=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315268	CV2158586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.264-18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315289	CV2104035		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.988+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315338	CV1910247		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2402-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315343	CV1928254		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.398C>T (p.Ser133Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315363	CV2165070		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.596C>G (p.Thr199Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315367	CV2085973		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1809A>C (p.Ala603=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315368	CV1928256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1517A>G (p.Gln506Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156315369	CV1869687		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3043C>T (p.Arg1015Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315388	CV2144078		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6641G>T (p.Arg2214Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315402	CV2104047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315618	CV1928336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2099A>G (p.His700Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156315646	CV2028017		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1036G>C (p.Glu346Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315649	CV1928344		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3272dup (p.Ser1092fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315766	CV2086075		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.363+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315769	CV2104088		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315781	CV1910301		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.76C>T (p.Pro26Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315790	CV2140244		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1906G>A (p.Ala636Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315803	CV2161354		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9484G>A (p.Val3162Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315836	CV1869784		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315938	CV1910318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.661G>A (p.Ala221Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315971	CV2086116		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2085G>A (p.Gln695=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156315990	CV2130354		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3917C>T (p.Ala1306Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316066	CV2130358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10868A>G (p.Tyr3623Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316093	CV2104126		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3485A>G (p.Asn1162Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316103	CV2130360		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1122G>A (p.Gly374=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316124	CV2169121		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2411G>A (p.Gly804Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316126	CV1974822		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.960+20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316171	CV2161398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.179G>T (p.Ser60Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316185	CV2140285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.88C>T (p.Leu30Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316206	CV2130369		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1323G>C (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156316207	CV2086169		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316242	CV2130371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7679A>G (p.Glu2560Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316267	CV1903623		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2347G>A (p.Val783Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316303	CV2028069		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.52T>G (p.Tyr18Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316356	CV2137735		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.73A>G (p.Ile25Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316360	CV2018017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12534G>A (p.Pro4178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316388	CV2104162		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.47G>T (p.Gly16Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316433	CV1903652		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2723G>A (p.Arg908Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156316499	CV1903666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4248G>A (p.Val1416=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316510	CV2161435		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.76G>A (p.Gly26Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156316516	CV2086232		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1878C>T (p.Gly626=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156316525	CV2104179		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.517A>C (p.Thr173Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316577	CV2104184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.573G>A (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316612	CV1879504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1082C>G (p.Ala361Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316642	CV2169242		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.195G>A (p.Glu65=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316644	CV2104195		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1471C>T (p.Gln491Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316650	CV2169245		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316669	CV1879519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.489G>A (p.Lys163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316688	CV2137760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1498G>A (p.Glu500Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316694	CV1879521		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12404A>G (p.Lys4135Arg)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156316735	CV2071076		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1383G>C (p.Arg461=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316737	CV1974982		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4404G>A (p.Glu1468=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316786	CV2086298		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11052A>G (p.Gly3684=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316804	CV2028104		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1253C>A (p.Thr418Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316846	CV2104220		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3808G>A (p.Glu1270Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156316896	CV1879578		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316922	CV2104224		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156316940	CV1901289		HP:0001989	PMID:17594401|PMID:19620612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.133G>T (p.Val45Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316974	CV1879602		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2670C>G (p.Ser890=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156316982	CV1879603		HP:0001071	PMID:11145098|PMID:12428061|PMID:28492532|PMID:9452090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.215T>C (p.Met72Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317033	CV2137784		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.180A>G (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317042	CV1910439		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.38C>T (p.Pro13Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317044	CV2137785		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317081	CV2161501		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.823G>A (p.Ala275Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156317135	CV2104252		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.897T>C (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317193	CV1879660		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3935C>T (p.Ala1312Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317196	CV2082552		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3368del (p.Phe1123fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317199	CV2140400		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317216	CV2104265		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1240G>A (p.Ala414Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317257	CV1879675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.110G>A (p.Arg37Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317291	CV1901315		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.75G>A (p.Lys25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317291	CV1901315		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.75G>A (p.Lys25=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156317385	CV2140425		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.399T>C (p.Tyr133=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317396	CV2140426		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.282C>G (p.Thr94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317432	CV1910484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2455A>C (p.Thr819Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317433	CV1903854		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.391A>G (p.Met131Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317468	CV1971250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6228C>A (p.Ser2076Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317503	CV2104293		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1025C>T (p.Thr342Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317510	CV2169392		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.891A>G (p.Ser297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317546	CV2140440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13342C>T (p.Arg4448Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317548	CV1901335		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1965+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317564	CV2071142		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.503A>G (p.Gln168Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317589	CV1879756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2952C>T (p.Gly984=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317591	CV2025084		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.486del (p.Phe163fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317594	CV2071146		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.973T>C (p.Tyr325His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156317603	CV1879757		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317611	CV1903886		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2648G>A (p.Arg883Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317639	CV2018109		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3809A>G (p.Tyr1270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317655	CV2018110		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3684+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317674	CV1920791		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1359G>C (p.Val453=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317720	CV1879797		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-18T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317731	CV1879798		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.496A>G (p.Lys166Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317742	CV1920797		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.177G>T (p.Leu59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317792	CV1897589		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317828	CV2018123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.623A>G (p.Tyr208Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317909	CV2137846		HP:0100842	PMID:17148560|PMID:28492532|PMID:30888394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.219C>T (p.Ser73=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156317941	CV1920821		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1706A>G (p.Asp569Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156317981	CV2104343		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318028	CV2104353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11695-7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318033	CV2018137		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1418C>T (p.Thr473Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318037	CV2090444		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318044	CV1897609		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2136T>C (p.Phe712=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318097	CV2071181		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1233T>G (p.Ala411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318124	CV1897616		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3085C>G (p.Gln1029Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318132	CV2025125		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.429G>A (p.Val143=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318183	CV1879908		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1599A>G (p.Ala533=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318192	CV1900073		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+58C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156318203	CV2111797		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1241G>A (p.Gly414Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156318219	CV2161625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2421-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318237	CV2140520		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318282	CV1876063		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1318C>T (p.Arg440Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318300	CV2090465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9267T>C (p.Pro3089=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318368	CV2140530		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1690_1706+6dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318404	CV2090476		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.492C>G (p.Val164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318409	CV2025148		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.709-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318476	CV2140541		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2248A>G (p.Thr750Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318486	CV2025155		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7275G>A (p.Leu2425=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318540	CV2165642		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1344C>G (p.Ala448=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156318611	CV2071212		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1444G>T (p.Ala482Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318668	CV1897654		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1495C>T (p.Leu499=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318708	CV2137900		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3812T>A (p.Val1271Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318736	CV2071225		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1470A>G (p.Glu490=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318783	CV2071228		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2554G>C (p.Val852Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318805	CV2137907		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.13A>C (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318807	CV2165679		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3748A>G (p.Met1250Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156318819	CV2071230		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1159_1161del (p.Ser387del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156318873	CV2165686		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1116G>C (p.Val372=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318889	CV2165688		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4321T>A (p.Phe1441Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156318906	CV1900224		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1045G>A (p.Val349Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156318948	CV1897677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.10G>T (p.Ala4Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319020	CV2165707		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.802_803del (p.Thr267_Asp268insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156319053	CV2090523		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1164C>T (p.Leu388=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319080	CV1876234		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.263G>A (p.Ser88Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319116	CV2155262		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.273C>A (p.Tyr91Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319200	CV1900282		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5619G>A (p.Met1873Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319224	CV2111873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6257A>T (p.Asp2086Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319230	CV2165727		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.854C>A (p.Ala285Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319240	CV1876285		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.989C>T (p.Thr330Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319248	CV2137939		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1943G>A (p.Cys648Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319276	CV1971629		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1283T>C (p.Val428Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319296	CV1876298		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2590G>A (p.Val864Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319342	CV1897709		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3365G>A (p.Gly1122Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319345	CV2071265		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.324C>A (p.Tyr108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319365	CV2111881		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-19T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319377	CV2165744		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.562C>T (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319401	CV1876325		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319405	CV2182464		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7111G>T (p.Ala2371Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156319408	CV2111887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5205G>A (p.Glu1735=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319427	CV1900339		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319512	CV1900369		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319532	CV2165762		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+8A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319549	CV2090563		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2769G>T (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156319590	CV2111901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2562G>A (p.Glu854=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319704	CV2137978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5864A>G (p.Asp1955Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319721	CV2111909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11859+10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319751	CV1876408		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415G>T (p.Val139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319798	CV2170241		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3401A>G (p.Lys1134Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319822	CV2111919		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319860	CV1876433		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2781G>T (p.Arg927=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319906	CV2090592		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.273+15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319972	CV2182529		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.36G>A (p.Pro12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156319975	CV2071316		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+17G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156319987	CV1872961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.201C>G (p.Ala67=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320022	CV1966018		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7182G>A (p.Glu2394=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320027	CV1897760		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5179G>A (p.Glu1727Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156320035	CV2170277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1918G>A (p.Ala640Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320097	CV2071324		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2457C>A (p.Val819=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320110	CV1896744		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2904G>A (p.Val968=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320219	CV1897775		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3295T>C (p.Tyr1099His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320220	CV1896782		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1312A>G (p.Ile438Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320270	CV1873000		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4770A>G (p.Lys1590=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320289	CV2071344		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3038A>C (p.Glu1013Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320299	CV2170302		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1776G>A (p.Gln592=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320354	CV2111961		HP:0008166	PMID:12393180|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:26108645|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1498A>T (p.Thr500Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320376	CV1896814		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.457C>T (p.His153Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320415	CV2071355		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1600C>T (p.Pro534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320472	CV1976006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3304G>A (p.Asp1102Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320482	CV2138037		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6766T>G (p.Cys2256Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156320513	CV2025312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.120C>T (p.Thr40=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320538	CV1968507		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320549	CV2014448		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.127C>G (p.Pro43Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320559	CV2014449		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3714C>T (p.Cys1238=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320597	CV2071370		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2868A>T (p.Thr956=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320618	CV1873045		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.490C>T (p.Arg164Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320630	CV1968526		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2066C>T (p.Pro689Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156320649	CV2025323		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1006T>A (p.Tyr336Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320662	CV1873049		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2329G>A (p.Ala777Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320730	CV1873059		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430A>G (p.Ile144Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320737	CV2025335		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320757	CV2170359		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6592G>T (p.Gly2198Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156320775	CV2170361		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4050C>T (p.Val1350=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320850	CV1873072		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.19G>C (p.Gly7Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320861	CV2025348		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.541+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320879	CV1873081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3844G>A (p.Gly1282Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320880	CV2014477		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.227A>G (p.Gln76Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320929	CV1897830		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5672C>G (p.Thr1891Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320935	CV2112008		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.317C>G (p.Ala106Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156320942	CV2100991		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.336T>A (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321000	CV2166499		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.416T>C (p.Ile139Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321018	CV1897837		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.990-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321026	CV1968609		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321050	CV2112019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2817+19T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156321071	CV2057077		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2448G>C (p.Trp816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321091	CV2166515		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+33G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321104	CV1873113		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.74C>T (p.Ala25Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156321131	CV2123795		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.600C>A (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321161	CV2112028		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1417del (p.Leu473fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321171	CV2112029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3003A>G (p.Lys1001=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321178	CV1873127		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321183	CV2057096		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5585A>G (p.Gln1862Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321190	CV1873128		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5556G>A (p.Val1852=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156321216	CV2101017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6595+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321272	CV1976098		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+7A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321310	CV2101024		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.327T>C (p.Ala109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321339	CV2057115		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.162C>T (p.Phe54=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321385	CV1873157		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2574C>T (p.Asn858=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156321408	CV2123824		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2437A>G (p.Thr813Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321433	CV2166567		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.826C>T (p.Pro276Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321517	CV2182732		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.382_425dup (p.Gln142fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321589	CV2101054		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1465C>A (p.Arg489=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321593	CV2123840		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.373G>A (p.Ala125Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321603	CV2057148		HP:0001989	PMID:11791205|PMID:12730725|PMID:19620612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321630	CV2022113		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1329C>G (p.Thr443=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321636	CV2182752		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2299C>G (p.Leu767Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321652	CV2123849		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.747A>G (p.Glu249=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321711	CV2182764		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9266del (p.Pro3089fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156321756	CV2112085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.264C>G (p.Gly88=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321788	CV2057174		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4674+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321796	CV2182773		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1521C>G (p.Tyr507Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156321931	CV2101088		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.288dup (p.Glu97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322016	CV2112111		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1051T>A (p.Phe351Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322045	CV2112113		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.755A>G (p.Gln252Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322067	CV2101104		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2212-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322070	CV2134207		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2040dup (p.Asp681Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322075	CV2182816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3810C>T (p.Leu1270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322090	CV2014627		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3253A>G (p.Thr1085Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156322123	CV2166662		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322165	CV2014642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.870C>T (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322171	CV2101115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1113G>A (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322205	CV1885778		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3018+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322253	CV2166675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.426G>A (p.Leu142=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322265	CV2053809		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3199G>A (p.Gly1067Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322392	CV1873285		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2243A>G (p.His748Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322415	CV2067692		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.794C>A (p.Pro265His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322420	CV2182861		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.686A>G (p.Lys229Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322476	CV1897964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322480	CV2166736		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.450G>C (p.Thr150=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322552	CV2067706		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3219G>A (p.Leu1073=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322580	CV2067708		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322612	CV2134252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7153A>G (p.Ile2385Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156322616	CV2166775		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3825C>G (p.Ser1275Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322639	CV1873307		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2074C>G (p.Leu692Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322671	CV2166797		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6338A>T (p.Asp2113Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322690	CV1897981		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7222A>C (p.Lys2408Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156322761	CV1870802		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1882A>G (p.Thr628Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322865	CV2166844		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8900C>T (p.Pro2967Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156322895	CV1882568		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.534G>C (p.Gly178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323014	CV2101186		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.133del (p.Gln45fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156323030	CV1882614		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.847+4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156323041	CV1882618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.580G>A (p.Ala194Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323054	CV2022303		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.586G>A (p.Gly196Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323159	CV2134300		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2729del (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323169	CV2022319		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1698T>C (p.His566=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323181	CV2162966		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323188	CV2067751		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5101T>C (p.Ser1701Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156323191	CV1870868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323206	CV1870870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-11A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156323207	CV2162976		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.268G>C (p.Glu90Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323212	CV1975205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2173G>A (p.Glu725Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156323279	CV2179107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.714C>A (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323331	CV1988562		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.813G>A (p.Val271=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323374	CV2101223		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.684G>A (p.Gly228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323375	CV1870891		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323405	CV1976352		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.882+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323474	CV2134323		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.115G>A (p.Asp39Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323499	CV1870911		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1123G>C (p.Ala375Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323521	CV1870914		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2468G>A (p.Gly823Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323522	CV2072124		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5659G>A (p.Gly1887Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156323528	CV2173686		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1086G>T (p.Met362Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323552	CV1870918		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2619A>G (p.Pro873=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323689	CV2101245		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+4_821+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323702	CV1908338		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2800C>G (p.Leu934Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323714	CV2108375		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3682G>A (p.Asp1228Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156323748	CV2108377		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8716G>A (p.Gly2906Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323761	CV2163142		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323772	CV2101255		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.392+17G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156323816	CV2022407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2568A>C (p.Ile856=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156323826	CV1870954		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.62C>T (p.Thr21Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323839	CV2022412		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11522A>G (p.His3841Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323840	CV1870956		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.948T>C (p.Val316=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156323888	CV2053946		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.348A>G (p.Glu116=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156323903	CV1890888		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.393A>G (p.Arg131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324007	CV2173742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.622G>C (p.Glu208Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324023	CV2163205		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.59C>T (p.Ala20Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156324029	CV1870985		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324039	CV2101277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1206C>G (p.Ala402=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324068	CV1890902		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.591T>C (p.His197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324080	CV1870994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.861G>T (p.Gln287His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324086	CV1890904		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3858C>T (p.Ile1286=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324140	CV2163254		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.55del (p.Ala19fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156324145	CV1871001		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.902G>C (p.Arg301Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324180	CV2072204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2785+14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324202	CV1988793		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4919G>T (p.Trp1640Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324216	CV2108414		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.345C>T (p.Phe115=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156324240	CV1975468		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4288C>T (p.Leu1430Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324254	CV2108420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2874T>C (p.Tyr958=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324273	CV2072219		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.10C>A (p.Pro4Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324283	CV1988829		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4299C>T (p.Ile1433=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156324311	CV1890933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6249C>T (p.Ser2083=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324373	CV1975502		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4133_4134del (p.Ile1378fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156324377	CV2134403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2090+14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324405	CV2173800		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1297-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324419	CV2173802		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324472	CV2032286		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.954-6C>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156324530	CV2101323		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.924C>G (p.Ile308Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324536	CV2054003		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.300G>C (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324545	CV2054005		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2500A>G (p.Ser834Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156324548	CV2101325		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.167G>A (p.Arg56His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156324621	CV2068418		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.625A>G (p.Lys209Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324671	CV2108455		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3936-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324712	CV2054019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.564G>A (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324751	CV2184183		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3050T>C (p.Leu1017Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156324762	CV2068436		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.741C>G (p.Cys247Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324804	CV1891002		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1462G>T (p.Val488Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324848	CV2184190		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1994C>G (p.Thr665Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324862	CV2101353		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324896	CV2184200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2820A>G (p.Ala940=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324897	CV2032371		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.345C>T (p.Phe115=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156324905	CV2184201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6219G>C (p.Glu2073Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324917	CV1985133		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4340-12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156324929	CV1985136		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325046	CV2068472		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1418-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325087	CV1891031		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.757+19C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156325134	CV2068485		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.838+23_838+34del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325215	CV1985212		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.729+10A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325219	CV2097517		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.206_251dup (p.Thr85fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325245	CV2184245		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325265	CV1985218		HP:0000166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.641+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156325291	CV2184249		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325342	CV2108514		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9821C>G (p.Thr3274Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325389	CV2108520		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.143T>C (p.Ile48Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325514	CV1959884		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.509A>G (p.Glu170Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325540	CV1871188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2698G>A (p.Glu900Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325582	CV2098254		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1416T>A (p.Thr472=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325700	CV2159842		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7686T>C (p.Cys2562=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325706	CV2098266		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2178G>A (p.Lys726=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325712	CV2159845		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.356_362del (p.Thr119fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325716	CV1985339		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.867G>A (p.Ser289=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325718	CV2098267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6216T>C (p.Asn2072=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156325762	CV1980559		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2862C>A (p.Ala954=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325817	CV1959930		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-32_779-8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325878	CV1880773		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325905	CV1880779		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156325943	CV2098288		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1861G>A (p.Val621Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326103	CV2184347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2713A>G (p.Thr905Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326122	CV1985464		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326143	CV1887224		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.570A>T (p.Ala190=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326187	CV1887227		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.11G>A (p.Arg4His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326222	CV1887229		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2834G>A (p.Gly945Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326385	CV2054158		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1379G>T (p.Arg460Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326398	CV1982080		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1241C>T (p.Pro414Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326432	CV1887257		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393-17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326455	CV1880836		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156326469	CV2160015		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5253G>C (p.Glu1751Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326503	CV1887268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1506T>C (p.Leu502=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326557	CV2184400		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1844dup (p.Asp615fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326591	CV2068645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.294C>T (p.Pro98=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326601	CV1980651		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326622	CV1972755		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2844A>G (p.Ser948=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326635	CV2170386		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.972C>A (p.Asp324Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326816	CV2054192		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3233T>C (p.Met1078Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156326820	CV1880879		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3032T>C (p.Val1011Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326838	CV1982169		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2594-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326871	CV1980670		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3018A>G (p.Gly1006=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326922	CV1972777		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4128C>T (p.Asn1376=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156326939	CV2094492		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1188T>G (p.Pro396=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156326940	CV2068684		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.671A>G (p.Asn224Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326977	CV1880900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1326T>C (p.His442=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326984	CV2068693		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3466del (p.Glu1156fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156326987	CV2170437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.396A>T (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327006	CV2116099		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5347G>A (p.Gly1783Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327020	CV1887337		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.373C>A (p.Arg125=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327076	CV2116111		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2571del (p.Lys857_Val858insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156327151	CV2170466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1820C>T (p.Pro607Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327212	CV2050367		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2326G>A (p.Ala776Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327222	CV1982246		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.921A>G (p.Glu307=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327273	CV2116132		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.46C>G (p.Pro16Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327306	CV1880932		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+14_4223+24del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156327312	CV1887369		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6147del (p.Gln2049fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327445	CV2094528		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1277C>T (p.Pro426Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327447	CV1880949		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.961-2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327451	CV2050385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.494T>A (p.Leu165Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327482	CV2116154		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3982C>A (p.His1328Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327533	CV1887397		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1039G>A (p.Val347Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327580	CV2050393		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.899T>G (p.Met300Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327598	CV1982308		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.498G>C (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327620	CV1887403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1040-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327622	CV1880972		HP:0040144	PMID:18362286|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.845G>C (p.Arg282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327641	CV1982310		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.77C>G (p.Pro26Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327682	CV1990671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.9C>T (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327686	CV2184517		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1716+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327702	CV2184518		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2070del (p.Arg691fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327741	CV1990677		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327766	CV2116177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1624T>C (p.Tyr542His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327790	CV2170578		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3912A>G (p.Gln1304=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327794	CV1887427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2156C>T (p.Ala719Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327910	CV1881005		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2716G>A (p.Ala906Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327931	CV2184546		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.115A>C (p.Thr39Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327954	CV1887441		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156327970	CV2184548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3396dup (p.Leu1133fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328019	CV1881018		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1226G>A (p.Arg409Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328020	CV1990704		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2973G>A (p.Glu991=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156328094	CV2050433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.371C>G (p.Pro124Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328111	CV1982409		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861G>T (p.Gly287=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328136	CV1887468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1806T>C (p.His602=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328147	CV2116214		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652G>A (p.Asp218Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328178	CV2161102		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1113A>T (p.Glu371Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328196	CV1990732		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.261C>T (p.Ile87=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328222	CV1990735		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2109A>G (p.Lys703=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328233	CV1990736		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.320A>G (p.Asp107Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328302	CV2116230		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.458C>A (p.Ala153Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328302	CV2116230		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.458C>A (p.Ala153Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328312	CV2050451		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1118-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328420	CV1992385		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.12G>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328441	CV2050464		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.559A>C (p.Ile187Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328455	CV1881075		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.931G>A (p.Asp311Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328484	CV1881081		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.592G>A (p.Val198Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328512	CV1887510		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.360-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328573	CV1887521		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1067T>C (p.Ile356Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156328574	CV1992409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5099T>C (p.Ile1700Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328582	CV2094621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.183C>T (p.Asn61=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328588	CV2161150		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2662C>T (p.Leu888=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156328592	CV1887523		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+20C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328617	CV1887526		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328639	CV2116271		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.854C>T (p.Pro285Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328644	CV1953191		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2052G>A (p.Gln684=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328674	CV2050486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2982T>C (p.Leu994=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328689	CV1990776		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2790A>C (p.Ala930=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328728	CV2050490		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.93G>A (p.Leu31=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328737	CV1969791		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.19G>C (p.Gly7Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328748	CV2161166		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.107-17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328762	CV2216264		HP:0001004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.860A>G (p.Asn287Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156328816	CV2065014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2909+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328821	CV2050497		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11235T>C (p.Leu3745=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328843	CV2050500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12001A>C (p.Arg4001=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328883	CV2065025		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6159+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328955	CV2116303		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.516C>T (p.Pro172=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156328983	CV1881137		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.454A>G (p.Lys152Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329011	CV2161193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.903A>G (p.Leu301=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329036	CV2161195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.92C>G (p.Thr31Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329122	CV2065053		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-4dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329128	CV1881152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4201C>T (p.Leu1401Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329275	CV2180832		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1239T>C (p.Asn413=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329287	CV2161225		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-6A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329298	CV2116344		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.342C>A (p.Ala114=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329334	CV2061219		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329461	CV1969841		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1210C>T (p.Arg404Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156329485	CV2116360		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1473A>G (p.Thr491=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329516	CV1969844		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329558	CV1969847		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5910G>A (p.Val1970=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329576	CV1992620		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.584-1G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156329581	CV2094696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2016A>G (p.Gln672=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329630	CV2065108		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.37C>T (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329651	CV1969861		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1670T>C (p.Ile557Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156329651	CV1969861		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1670T>C (p.Ile557Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156329715	CV2180879		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1210G>T (p.Val404Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329839	CV2065131		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9484_9496del (p.Val3162fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329867	CV2065134		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329918	CV1884273		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.573C>G (p.Ala191=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156329940	CV2180900		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2238T>C (p.Tyr746=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330054	CV2180915		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-8C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156330090	CV2065165		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+19T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330098	CV1884299		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3180G>C (p.Lys1060Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330101	CV2065166		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1145del (p.Arg382fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330103	CV1877376		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.684A>G (p.Arg228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330136	CV2065179		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1742dup (p.Ser583fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330177	CV1884306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2532G>A (p.Met844Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330199	CV1884312		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.150A>T (p.Arg50Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330419	CV2094755		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1105C>G (p.Leu369Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330489	CV2061306		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3362C>A (p.Ala1121Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330531	CV2180964		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.859G>C (p.Val287Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330573	CV1877433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1672C>G (p.Gln558Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330584	CV2094767		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.346A>C (p.Lys116Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330640	CV1954067		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1638T>C (p.Asp546=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330728	CV2171754		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.735T>C (p.Asn245=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330741	CV1954073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.234C>G (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330763	CV1877460		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2125T>C (p.Leu709=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330765	CV2065308		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.559+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330786	CV1884379		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.754G>A (p.Glu252Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330789	CV2180993		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.733A>G (p.Thr245Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	156330789	CV2180993		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.733A>G (p.Thr245Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330821	CV2112633		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330883	CV1954085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3778C>G (p.His1260Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330890	CV2181004		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156330975	CV2094797		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.545C>T (p.Ala182Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331073	CV1954096		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2150G>T (p.Ser717Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331074	CV2181022		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2645T>C (p.Met882Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331082	CV2065373		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.497C>T (p.Pro166Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331088	CV2181023		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1822C>A (p.Gln608Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156331210	CV2094816		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4370G>C (p.Cys1457Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156331216	CV2181040		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2433C>T (p.Asn811=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331223	CV2094817		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.822-13_822-12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331267	CV1884431		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3116A>G (p.Asn1039Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331268	CV2094821		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1121G>A (p.Gly374Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331290	CV1954114		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.413T>C (p.Ile138Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331292	CV2004428		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.192A>G (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331298	CV2181054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3728C>G (p.Ala1243Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331309	CV1884440		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331386	CV1884446		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.123G>C (p.Gln41His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331423	CV2171826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331447	CV1991083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.21C>G (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331475	CV2061375		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2275+19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331486	CV1991093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2403G>A (p.Lys801=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331524	CV2075746		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.591_594dup (p.Ser199fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331593	CV1987225		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3330+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331627	CV2094847		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.399A>G (p.Gly133=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331658	CV2094850		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2307C>T (p.Val769=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331690	CV2061390		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331711	CV2094853		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.408T>C (p.Cys136=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156331726	CV2094854		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12540A>G (p.Glu4180=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331739	CV1966560		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1893del (p.Lys631fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331755	CV1966561		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.241+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331787	CV2094860		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1419C>T (p.Asn473=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331813	CV2061401		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.627C>T (p.Val209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331841	CV1884501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.576G>A (p.Glu192=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331951	CV2000626		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.732+20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156331968	CV2000627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156332000	CV2075841		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1429A>G (p.Met477Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332009	CV2112754		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5788G>A (p.Asp1930Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332019	CV2094878		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1569+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332043	CV2188119		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2574_2579del (p.858RP[1])		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332146	CV1884534		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332231	CV2000649		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4932C>T (p.Tyr1644=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332254	CV1884555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.914C>T (p.Thr305Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332269	CV2075907		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1905C>A (p.Tyr635Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156332360	CV2075925		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332390	CV1987302		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.101-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332441	CV1987305		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2185A>C (p.Thr729Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332463	CV2112811		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1065+9T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156332472	CV1987307		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.725A>C (p.Glu242Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332475	CV2075953		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+13A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332568	CV1895409		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.693C>T (p.Pro231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332580	CV2171944		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2304G>C (p.Gly768=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156332590	CV2186391		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1611+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332610	CV2061459		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332709	CV2091073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332748	CV1954226		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1599G>A (p.Arg533=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332782	CV2091078		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8795G>A (p.Arg2932Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156332821	CV2171970		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2678G>T (p.Gly893Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332887	CV2112843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.662C>G (p.Ala221Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156332917	CV2061479		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.443A>G (p.Lys148Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333031	CV1905729		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+13G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156333062	CV2091100		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333073	CV2061486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2131A>G (p.Thr711Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333080	CV2091102		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1250G>T (p.Arg417Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333086	CV2186480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.401A>G (p.Glu134Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333158	CV2181823		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.820-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333183	CV2186506		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333229	CV2186532		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1013A>C (p.Lys338Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333367	CV2000771		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2901-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333490	CV2172037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333494	CV2091133		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2064C>T (p.Ala688=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333518	CV1905774		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2110G>C (p.Val704Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333629	CV1905788		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3279G>A (p.Lys1093=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333663	CV2186637		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333692	CV1987431		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2325G>A (p.Gln775=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333799	CV1954291		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2823C>T (p.Cys941=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156333931	CV1954301		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.495+16A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156334045	CV1966717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.270+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334132	CV2112965		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3999G>A (p.Leu1333=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334149	CV2112966		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.504T>C (p.Asp168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334160	CV2172103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2930G>A (p.Ser977Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334205	CV2191604		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2616G>T (p.Leu872=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334251	CV1905855		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1540A>C (p.Thr514Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334252	CV2057677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2807A>G (p.Tyr936Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334273	CV1905856		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.873C>G (p.Ser291=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334597	CV2181974		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.92A>G (p.His31Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334697	CV2057702		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3700C>T (p.Gln1234Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334699	CV2109148		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4378+11_4378+13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334722	CV2191699		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1056C>G (p.Asn352Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156334754	CV2099262		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7348G>A (p.Ala2450Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156334792	CV2230973		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1333C>T (p.His445Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156334884	CV2191744		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156335080	CV2000936		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2940C>T (p.Asn980=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335098	CV2000939		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5901C>A (p.Asn1967Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335178	CV2191806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.69G>C (p.Leu23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335189	CV2109200		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1199G>A (p.Arg400His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335199	CV1905949		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2418C>G (p.Ala806=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335267	CV2168325		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4141G>A (p.Val1381Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335323	CV2191835		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-8A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335348	CV1966820		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>A (p.Arg314=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335355	CV2191862		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1775dup (p.Ser593fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335464	CV2109229		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1130-14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335479	CV2168354		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1835G>A (p.Trp612Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335494	CV1905973		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3971T>C (p.Ile1324Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335586	CV2168368		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.891C>T (p.Thr297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335616	CV2109253		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.268G>C (p.Glu90Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335740	CV2191933		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3121-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335783	CV1966867		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+9A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156335790	CV1997147		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.909T>C (p.Ala303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335834	CV2178116		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.649A>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335914	CV2178121		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156335994	CV2178130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.996A>G (p.Lys332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336023	CV1906034		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6595A>T (p.Thr2199Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156336027	CV2099529		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2419A>G (p.Ile807Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336085	CV2099542		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.921C>T (p.Asp307=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336102	CV2110014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336126	CV1997171		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+10C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156336203	CV2178153		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.508A>G (p.Ser170Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336214	CV1966918		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156336246	CV1966920		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336311	CV2099585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2194A>G (p.Lys732Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336343	CV1963958		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.751-5_751-2del		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156336389	CV2099611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.796-4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336409	CV2099612		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336449	CV2189950		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3262C>A (p.Pro1088Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156336455	CV1976863		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.637+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336463	CV1997212		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336565	CV2178196		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336615	CV2189977		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2358T>G (p.Leu786=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336640	CV2189980		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1990C>T (p.Pro664Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336662	CV1906101		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336696	CV1976883		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2034dup (p.Phe679fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336722	CV1906112		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.132G>A (p.Gln44=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156336745	CV2190007		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.699G>A (p.Lys233=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336787	CV2110138		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1054G>A (p.Asp352Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336833	CV2095835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8673C>G (p.Pro2891=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336858	CV2190022		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1326_1347del (p.Thr443fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336964	CV1988382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1108A>C (p.Ile370Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156336988	CV2057822		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.837A>C (p.Gln279His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337111	CV1902272		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.639C>T (p.Asp213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337226	CV1902284		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.225G>A (p.Gln75=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156337231	CV2190119		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1587T>C (p.Ala529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337326	CV2178273		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1990dup (p.Gln664fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337330	CV1988417		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.256G>A (p.Gly86Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337342	CV1964017		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337354	CV1902298		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1171G>T (p.Gly391Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337377	CV1976947		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3652C>T (p.Gln1218Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156337385	CV2178279		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.740C>A (p.Ala247Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337388	CV1988422		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.246G>A (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337463	CV2168548		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.21A>T (p.Glu7Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337470	CV2190158		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.884C>G (p.Ser295Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156337488	CV1902314		HP:0040142	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.363+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337521	CV1964030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2929A>G (p.Thr977Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337576	CV1964033		HP:0001657	PMID:23575362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1640A>G (p.Asn547Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337650	CV2178306		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337704	CV2096026		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.372G>A (p.Arg124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337708	CV2168567		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+7A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337801	CV1964045		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2226G>C (p.Val742=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337823	CV1902356		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.560G>A (p.Arg187Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337913	CV1902370		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3193C>G (p.Pro1065Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337957	CV2168595		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3736A>G (p.Thr1246Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156337966	CV2057870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7037G>T (p.Gly2346Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156337992	CV1902382		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2994G>A (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338062	CV1902385		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1248C>G (p.Leu416=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338119	CV1976999		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1486G>A (p.Val496Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156338142	CV1997371		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1863A>C (p.Glu621Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338165	CV1902398		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12775C>T (p.Pro4259Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338185	CV1977003		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.64A>G (p.Ile22Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338189	CV2188178		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1036+15C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156338215	CV1964072		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.235C>T (p.Leu79Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338239	CV2110433		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.781_782insT (p.Glu261fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338309	CV1902417		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.151G>A (p.Gly51Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338371	CV1984628		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.497C>A (p.Ala166Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338402	CV2179551		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2813A>T (p.Asn938Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338415	CV2179552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.959A>G (p.Asn320Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338435	CV2106581		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1901-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338499	CV2178399		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.6T>A (p.Asp2Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338575	CV2179565		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338581	CV2057901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338701	CV1964105		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.855C>T (p.Ala285=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156338718	CV2179581		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.159A>C (p.Ser53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338791	CV1997425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2052A>G (p.Glu684=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338820	CV2178431		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5789A>C (p.Lys1930Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338834	CV1902469		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.256G>A (p.Gly86Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338853	CV2179596		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1089C>T (p.Arg363=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338893	CV2179605		HP:0008166	PMID:23430499|PMID:26108645|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.932G>A (p.Gly311Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338938	CV2106675		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10747G>A (p.Val3583Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156338963	CV1902483		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.125G>T (p.Arg42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339036	CV2179616		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8267C>T (p.Thr2756Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339092	CV1964130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2434-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339281	CV2092469		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.405A>G (p.Thr135=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339309	CV1973984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2504A>G (p.Asn835Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339355	CV1984717		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1170C>T (p.Asp390=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156339359	CV1961562		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3961C>G (p.Pro1321Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339383	CV1902537		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-12T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156339434	CV2055274		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1601A>G (p.Gln534Arg)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156339463	CV1997479		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1247A>C (p.Gln416Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339539	CV2188465		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1154A>G (p.Asn385Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339541	CV2174732		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1279-14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339571	CV2188477		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.896C>T (p.Ser299Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156339629	CV1902565		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1079G>A (p.Cys360Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339734	CV1961596		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6110G>C (p.Arg2037Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339751	CV2179697		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.622+3_622+4del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156339763	CV2188497		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.893T>C (p.Phe298Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339792	CV2188512		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8328G>A (p.Lys2776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339868	CV2179704		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2413+17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339881	CV2179706		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1227A>C (p.Ala409=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339926	CV2106872		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.789A>G (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156339986	CV1902615		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:2037281|PMID:20549364|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340062	CV1902620		HP:0001989	PMID:11791205|PMID:12730725|PMID:19620612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340069	CV2106899		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.349A>G (p.Ile117Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340079	CV2188562		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.216C>A (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340121	CV2188569		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.225G>A (p.Gln75=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340137	CV2179735		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1194C>T (p.Asp398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340160	CV2106917		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.712G>T (p.Val238Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340166	CV1961631		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2559C>A (p.Gly853=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340205	CV2106929		HP:0008166	PMID:10338095|PMID:15714521|PMID:17309651|PMID:23337983|PMID:28492532|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.623G>T (p.Arg208Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340284	CV2092689		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2679A>T (p.Glu893Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340340	CV2179756		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2736C>G (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340389	CV1984835		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.852+7A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156340471	CV2179769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.445+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340477	CV2092729		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1599T>C (p.Ala533=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340488	CV2055348		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.504G>T (p.Val168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340491	CV2092741		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.487G>C (p.Glu163Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340504	CV2055350		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2395A>C (p.Lys799Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340506	CV2092742		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.272C>A (p.Ala91Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340525	CV2092743		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.11G>A (p.Cys4Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340615	CV2186813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2336A>G (p.Lys779Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340626	CV2127377		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3739G>A (p.Asp1247Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340701	CV2127390		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.778C>T (p.His260Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340715	CV2055363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5112G>C (p.Leu1704=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340878	CV2055377		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1128G>A (p.Leu376=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156340921	CV1898782		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5370C>T (p.Thr1790=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156341288	CV1898829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341397	CV1998198		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.10C>T (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341430	CV2103255		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2064+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341534	CV2174927		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1187+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341544	CV2127546		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32833721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4312G>C (p.Ala1438Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341552	CV1871287		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341560	CV2127547		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1567G>T (p.Ala523Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341569	CV2175888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.602C>A (p.Thr201Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341597	CV1957883		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341656	CV1898868		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2367+9A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156341698	CV2175903		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.266C>G (p.Pro89Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341783	CV2103312		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2852A>G (p.Tyr951Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156341803	CV1898883		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5035T>A (p.Cys1679Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156341901	CV2055443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.610T>C (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156341975	CV2055448		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.729A>G (p.Gly243=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342036	CV1974161		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4072A>G (p.Thr1358Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342105	CV2174989		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342162	CV2175952		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1422T>C (p.Val474=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342190	CV1871357		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1943C>T (p.Pro648Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156342205	CV1871358		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2243C>T (p.Ala748Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156342365	CV1871372		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342443	CV2103448		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1030A>G (p.Thr344Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342469	CV1974189		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1994C>T (p.Pro665Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342487	CV1871383		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1455G>A (p.Gln485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342520	CV2103461		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1721C>T (p.Thr574Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342526	CV2175992		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4982G>A (p.Ser1661Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342702	CV2176010		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+17G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156342763	CV1871415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1765A>C (p.Arg589=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342777	CV1871417		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1042+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342844	CV2099660		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342848	CV2123922		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1275+10A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156342997	CV1981621		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.625C>T (p.Leu209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343119	CV1871454		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.265C>T (p.Gln89Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343174	CV2099729		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343213	CV1957995		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1539C>G (p.Phe513Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343331	CV1897134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11488T>A (p.Leu3830Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343373	CV1871476		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343451	CV2186086		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+235_2453del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156343461	CV1907440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8384A>G (p.Lys2795Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343523	CV2051696		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5811T>C (p.Phe1937=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156343576	CV2099810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1867A>G (p.Lys623Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343611	CV1871504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3081A>G (p.Gln1027=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343710	CV2186116		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1104G>A (p.Gly368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343738	CV2186121		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.619T>C (p.Tyr207His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343756	CV1871523		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.448T>C (p.Trp150Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343762	CV2124147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1515T>C (p.Tyr505=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343770	CV1907510		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.238A>G (p.Thr80Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156343774	CV1871524		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:26253563|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:32141364|PMID:36274938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1762C>T (p.Arg588Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156343883	CV2176157		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10090C>G (p.Leu3364Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156343895	CV2099890		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1703A>T (p.Asn568Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344010	CV2051733		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1734G>C (p.Pro578=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156344024	CV1907555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1714C>T (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344063	CV2124212		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.875A>T (p.Gln292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344084	CV2099931		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.644G>A (p.Arg215Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344102	CV2099943		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2544G>A (p.Lys848=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344114	CV1871568		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:15060124|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1274G>A (p.Trp425Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	156344149	CV1958068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2890G>C (p.Ala964Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344158	CV1970417		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7221T>G (p.Ile2407Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344170	CV1981760		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1040C>T (p.Thr347Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344193	CV1871581		HP:0012209	PMID:25480383|PMID:25741868|PMID:27074763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2850+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156344221	CV1907601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5163-6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344224	CV2099972		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6860G>A (p.Ser2287Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156344239	CV2186179		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5248G>A (p.Ala1750Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156344325	CV1907632		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.297T>C (p.Asp99=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156344329	CV2051754		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.73C>A (p.Pro25Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344369	CV1907634		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1122C>T (p.Val374=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344376	CV1958087		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2618A>T (p.Asp873Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156344379	CV2176216		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1919T>C (p.Phe640Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344523	CV2120773		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156344538	CV2120774		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2908-10_2908-4dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156344720	CV2120814		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2831A>G (p.Lys944Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344757	CV1970451		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5883C>G (p.Leu1961=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344853	CV2051793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.955-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344891	CV2186245		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.221G>A (p.Cys74Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344913	CV2120855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1143+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344923	CV1995106		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344936	CV1868214		HP:0002145	PMID:22312439|PMID:28492532|PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344957	CV1868216		HP:0002145	PMID:22118943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1838G>A (p.Arg613Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156344995	CV2176283		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.782G>C (p.Gly261Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345019	CV2051808		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1842del (p.Asp613_Tyr614insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345089	CV2186266		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.489G>A (p.Glu163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345116	CV1995121		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.587A>G (p.Asp196Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345231	CV1981871		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.217G>A (p.Val73Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156345239	CV1958148		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1277G>C (p.Cys426Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156345250	CV1907813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3046+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345262	CV1907824		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4276A>C (p.Asn1426His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156345273	CV1907825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345352	CV2186290		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.266C>G (p.Ser89Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345388	CV1995154		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.962T>C (p.Leu321Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156345390	CV2172550		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.307G>C (p.Gly103Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345445	CV1903985		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1302T>A (p.Val434=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345480	CV1989071		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345536	CV2121000		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.260A>C (p.Asp87Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345602	CV1868283		HP:0001332	PMID:24729450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1292T>C (p.Val431Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345624	CV1868284		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6362C>T (p.Ala2121Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345637	CV2051857		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1330G>A (p.Ala444Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156345656	CV1958176		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1753G>A (p.Val585Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345690	CV2051860		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.235T>G (p.Phe79Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345715	CV2121038		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1958_1963del (p.Ala653_Asp654del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345739	CV1970508		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.42T>C (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345748	CV1882851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6655A>C (p.Thr2219Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345769	CV1868296		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345783	CV1868300		HP:0030843	PMID:16076613|PMID:17028027|PMID:19467548|PMID:28492532|PMID:7655883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.165G>C (p.Lys55Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345815	CV1868302		HP:0030843	PMID:17503405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.377C>A (p.Thr126Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345844	CV1958190		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6825C>T (p.Phe2275=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345854	CV2191170		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3109A>T (p.Ile1037Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156345911	CV1995211		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4163A>T (p.His1388Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156345989	CV1868316		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1207G>T (p.Ala403Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346012	CV2051887		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.289G>A (p.Val97Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346085	CV2051893		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.572G>A (p.Arg191Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346101	CV1989112		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.171+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346244	CV1995243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346268	CV2172644		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2770_2857dup (p.Gly953fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346323	CV1892866		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+16_1960+21del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346362	CV1958217		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3165C>A (p.Ser1055Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346402	CV2172658		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2388A>G (p.Ser796=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346457	CV2051917		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.246A>G (p.Thr82=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346535	CV1958228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4563A>G (p.Leu1521=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346566	CV1892916		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4318T>A (p.Phe1440Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156346588	CV1892924		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2472C>T (p.Ala824=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346630	CV1868391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3912G>T (p.Leu1304Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346656	CV2172686		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4765-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346751	CV2172697		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2892T>C (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346931	CV1892990		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1280T>C (p.Ile427Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156346953	CV1970587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1888C>A (p.Pro630Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347031	CV1893014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.151-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347039	CV2172721		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6022G>C (p.Ala2008Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347081	CV1970596		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4987G>A (p.Ala1663Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347136	CV2191301		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.210A>C (p.Lys70Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347144	CV1868432		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2784G>A (p.Ala928=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347187	CV1868437		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.360C>T (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347265	CV1868447		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13319C>T (p.Ser4440Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347300	CV1868451		HP:0004810	PMID:20960466|PMID:27329125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.94G>T (p.Glu32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347307	CV1893057		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347316	CV1868452		HP:0004810	PMID:12750732|PMID:18768533|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.166C>T (p.Arg56Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347327	CV1970613		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.171G>C (p.Arg57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347375	CV1989190		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5317C>T (p.Pro1773Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347407	CV2191328		HP:0005973	PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347413	CV1970618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156347423	CV1958279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4849G>A (p.Asp1617Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347504	CV1893105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.497A>T (p.Lys166Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347545	CV2172768		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347638	CV1995387		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1572C>T (p.Ile524=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347640	CV2128818		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30389923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.863A>G (p.Tyr288Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347643	CV2191353		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.236C>A (p.Ala79Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347831	CV2128855		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.386C>T (p.Pro129Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347845	CV1970646		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4102G>A (p.Val1368Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347935	CV1893230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3163A>C (p.Asn1055His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347947	CV1954868		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2110A>G (p.Thr704Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156347968	CV2005324		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+6A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156347978	CV1893243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3816+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348003	CV1868540		HP:0001657	PMID:22471742|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.74G>T (p.Gly25Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348018	CV1970658		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.757G>A (p.Gly253Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348042	CV1970660		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.990C>T (p.Ser330=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348079	CV1970662		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407+12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348157	CV1868558		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1381-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348188	CV2005342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.609G>A (p.Leu203=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348208	CV2052052		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4653G>C (p.Leu1551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348422	CV1889470		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4576G>A (p.Glu1526Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348434	CV1889475		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2276C>T (p.Thr759Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348443	CV1989258		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1752+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348557	CV2191471		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1964C>G (p.Thr655Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156348630	CV1989271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4995T>G (p.Phe1665Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156348634	CV1889526		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5409C>T (p.Pro1803=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156348646	CV1889527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.379+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348648	CV2008353		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1135-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348662	CV2125201		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1518C>G (p.Ile506Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348752	CV2008374		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.892G>A (p.Gly298Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156348808	CV2125246		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1196+20A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348814	CV1878194		HP:0008244	PMID:22761912|PMID:26500747|PMID:28492532|PMID:7609262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1292del (p.Ser431fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348824	CV2061986		HP:0000166	PMID:26957212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.881A>G (p.Tyr294Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156348828	CV1878195		HP:0008244	PMID:11443184|PMID:28492532|PMID:9063431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.899C>T (p.Ala300Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348835	CV2125248		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1319A>G (p.Tyr440Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348858	CV1989290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.477C>T (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156348865	CV2061989		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2452G>A (p.Asp818Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348884	CV1878204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4024C>T (p.Arg1342Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348903	CV2005446		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.518-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348919	CV2146863		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.339G>A (p.Gly113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348949	CV2125280		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1018A>G (p.Ile340Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348977	CV2008444		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3951T>C (p.Thr1317=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156348983	CV2146869		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2575C>T (p.Pro859Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349023	CV2125295		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.40A>G (p.Ser14Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349054	CV1889638		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.652A>G (p.Lys218Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349071	CV2125309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.471T>C (p.Asn157=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156349095	CV1968183		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31759189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1195G>T (p.Glu399Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156349111	CV1889660		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.996T>C (p.Asp332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349197	CV2125352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1124A>C (p.Gln375Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349204	CV2191573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2763C>A (p.Leu921=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349252	CV2146902		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33718801|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349260	CV1968208		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.15G>A (p.Trp5Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349271	CV1989330		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1940G>A (p.Gly647Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156349293	CV1889719		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.416A>G (p.Glu139Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349317	CV2191591		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-19T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156349350	CV1889749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+13A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349361	CV1965282		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1157A>C (p.Glu386Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349382	CV1968227		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349444	CV1878275		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4326del (p.Lys1442fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349447	CV1889778		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.76+8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349483	CV1889786		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2875C>T (p.Pro959Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349520	CV1889799		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3823A>G (p.Ser1275Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156349551	CV2005550		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.778C>G (p.Arg260Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349554	CV2069398		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.459G>T (p.Arg153=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349600	CV2008575		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9596A>G (p.Lys3199Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349636	CV1885908		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12590G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349638	CV2125494		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.94T>C (p.Tyr32His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156349647	CV2189484		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1132A>C (p.Lys378Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349688	CV1965312		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4415C>A (p.Ala1472Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156349742	CV2069428		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1423A>T (p.Lys475Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349750	CV2005581		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2842C>A (p.Leu948Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349771	CV2005583		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.32T>A (p.Leu11Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349772	CV2069434		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.382G>A (p.Asp128Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349835	CV1978197		HP:0002145	PMID:11701593|PMID:19430857|PMID:28492532|PMID:32103039|PMID:9502232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156349935	CV2189523		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1608C>A (p.Ile536=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350012	CV2189531		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19763152|PMID:19805727|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2451_2452insGTCTATAGGAGCTTGTGTTTTGCTGTAGAAGGAGCAGCAGGTGTCATAGTTATTCATTATCCTCTGTCTCTAACTACACAGATCTTGGCTGTCAAGCCAACTTCACACTTCCTACTCTATAAGGAGCTGATAATTGACTTTCTCTCTTCTTCCCAATACCTGTAGATGGCCGAGACTACAGG (p.His818delinsValTyrArgSerLeuCysPheAlaValGluGlyAlaAlaGlyValIleValIleHisTyrProLeuSerLeuThrThrGlnIleLeuAlaValLysProThrSerHisPheLeuLeuTyrLysGluLeuIleIleAspPheLeuSerSerSerGlnTyrLeuTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350135	CV1873346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1969A>G (p.Ile657Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350136	CV2069479		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4216G>T (p.Ala1406Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350160	CV1886086		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5576A>G (p.Gln1859Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350180	CV2069486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.985A>C (p.Lys329Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350236	CV1873368		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2288G>A (p.Gly763Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350247	CV1985537		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2680-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350291	CV2189581		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.428_437del (p.Lys143fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350312	CV2122112		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.337C>T (p.Pro113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350344	CV2189587		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350345	CV2001276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.147A>G (p.Ile49Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156350380	CV2189592		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.247G>A (p.Ala83Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350387	CV2069518		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.835G>T (p.Ala279Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350405	CV2189594		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3967T>C (p.Leu1323=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156350476	CV1965374		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2029G>A (p.Asp677Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350484	CV1869945		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4585C>T (p.Leu1529=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156350497	CV2189608		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.955C>T (p.Pro319Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350512	CV2147086		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350581	CV1886220		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1795C>G (p.Pro599Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350620	CV1869970		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5151A>G (p.Lys1717=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350668	CV2122192		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350671	CV1869975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6363A>T (p.Val2121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350793	CV1926455		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2423+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350817	CV2069570		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1368A>C (p.Val456=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350820	CV1965409		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+24_54+25insA		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350837	CV2189650		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.209T>C (p.Leu70Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350849	CV2001407		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1993C>T (p.Leu665Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350896	CV1926503		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.874G>A (p.Gly292Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350938	CV2189663		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.472-10G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156350976	CV1882935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3181A>G (p.Ile1061Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156350995	CV1926532		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1110A>C (p.Arg370=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351015	CV1978382		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1022C>G (p.Pro341Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351016	CV1870031		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.422G>A (p.Ser141Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351025	CV1978386		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:31567646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1862T>A (p.Phe621Tyr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156351028	CV1870034		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1254G>A (p.Ser418=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351107	CV1870047		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.528-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351134	CV1997630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2458C>T (p.Leu820Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351142	CV1882987		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.823C>A (p.Arg275Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351152	CV1965439		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3159C>T (p.Asp1053=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351156	CV1882989		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.68C>A (p.Ser23Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351177	CV2157515		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351207	CV1883004		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1035G>A (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351217	CV2018945		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.576-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351223	CV1926609		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1864+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351240	CV2192439		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351250	CV2122336		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.679A>C (p.Ile227Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351278	CV2192442		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1134C>A (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351284	CV1926637		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1279A>G (p.Ser427Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351305	CV1978423		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.481G>C (p.Ala161Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351336	CV2190306		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1791T>C (p.Asp597=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351359	CV1926663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1274A>G (p.Tyr425Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351396	CV1883055		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.599_634dup (p.Ser211_Arg212insLysGlnSerThrAlaSerLysGlnSerThrAlaSer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351433	CV2019017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-3dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351485	CV2157556		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.21A>T (p.Gly7=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351497	CV2122411		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.261G>A (p.Gln87=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351530	CV2122414		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.87G>T (p.Gln29His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351543	CV2122426		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1011+10dup		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156351552	CV1870113		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+18T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351587	CV1985649		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.282G>A (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351624	CV1997756		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4320A>G (p.Ala1440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351625	CV2069676		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.983_984insGGTGAATTTG (p.Ser328fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351657	CV2190345		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.341C>T (p.Thr114Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351667	CV2157573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.806+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351673	CV2122479		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1023C>T (p.Ser341=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351686	CV2069688		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.463_508-69del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351844	CV1883211		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1272A>C (p.Arg424=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351853	CV2065853		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.235A>C (p.Met79Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351864	CV2190370		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.816C>T (p.Gly272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351867	CV1870174		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3150C>T (p.Phe1050=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156351925	CV1965510		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.84G>C (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351940	CV1985690		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.844C>T (p.Arg282Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351942	CV1883246		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.160G>A (p.Glu54Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351989	CV1923440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10793A>G (p.His3598Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156351998	CV2190386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352008	CV1870193		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4175A>G (p.Gln1392Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352079	CV1997885		HP:0007215	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1037-1G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156352122	CV2157645		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2248A>C (p.Thr750Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352127	CV1883296		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3271C>T (p.Leu1091Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352188	CV1883309		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1036+13A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156352271	CV1985725		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3588G>A (p.Leu1196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352356	CV2118715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+17C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156352373	CV2118716		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4289-7C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156352379	CV1893280		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:20175788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.482G>A (p.Trp161Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352421	CV1893299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4146G>A (p.Gly1382=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352422	CV2157686		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1104G>A (p.Met368Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352448	CV1893307		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4333G>A (p.Asp1445Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352452	CV2015394		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.210C>A (p.Thr70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352483	CV2190456		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4476T>C (p.Ser1492=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352490	CV2118731		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.472A>G (p.Ile158Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352506	CV1923601		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1392T>C (p.Gly464=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352567	CV1893341		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1229C>T (p.Pro410Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352571	CV1870286		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352572	CV2065946		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1446C>T (p.Phe482=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352602	CV1985751		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.324C>G (p.Val108=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352603	CV1923631		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6887C>T (p.Ser2296Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156352645	CV1870300		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352646	CV1985760		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.490C>T (p.Leu164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352659	CV2157717		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665_2691del (p.Leu889_Lys897del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352680	CV1965577		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26_54+27insT		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352697	CV1994583		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4474A>C (p.Ser1492Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352759	CV2065965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-8T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156352769	CV1870323		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.424-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352772	CV2065967		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156352797	CV1893390		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.49G>A (p.Ala17Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352809	CV2157739		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.408+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352907	CV2118791		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7557C>T (p.Ile2519=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352955	CV1994638		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1711C>A (p.Pro571Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156352964	CV1923741		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+15C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156352983	CV1893447		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4276A>G (p.Ile1426Val)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156353020	CV2118806		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1679T>G (p.Met560Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353050	CV1879910		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2678G>T (p.Gly893Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353062	CV1985796		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8804C>T (p.Ser2935Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353068	CV1893471		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353108	CV2118818		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.286+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353259	CV1932923		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.533A>G (p.Asn178Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353261	CV2118846		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.308-17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353267	CV2066025		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-7T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156353271	CV1974796		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.405C>G (p.Gly135=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353282	CV1965626		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.327G>A (p.Val109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353295	CV2118855		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6062A>C (p.Gln2021Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156353374	CV2011816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.275A>G (p.Lys92Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353417	CV1884584		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.587+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353426	CV2157841		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1540G>C (p.Val514Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156353456	CV1884587		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5179C>T (p.Pro1727Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353459	CV1879960		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1917G>C (p.Val639=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353475	CV2011841		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6838_6839del (p.Lys2280fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353510	CV1879965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2959A>G (p.Asn987Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353550	CV2066076		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-14G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156353567	CV1879975		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2690G>A (p.Ser897Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353588	CV1985848		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2757A>G (p.Ala919=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353605	CV1884605		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.642G>A (p.Glu214=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353609	CV2190605		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1328T>A (p.Leu443His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353638	CV2118906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3839G>T (p.Cys1280Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353657	CV2066095		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3402del (p.Tyr1135fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353699	CV1974856		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.943G>A (p.Asp315Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353717	CV1884618		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3370A>G (p.Ile1124Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353729	CV1879999		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.370C>T (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353734	CV2118922		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2950G>A (p.Val984Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353795	CV2154012		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.699T>C (p.Asp233=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353813	CV1994870		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5682A>G (p.Ser1894=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353870	CV1933111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1547A>G (p.Asn516Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353917	CV2190658		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3358G>T (p.Glu1120Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353937	CV1933133		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.879C>G (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353962	CV1910465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4465A>C (p.Asn1489His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353972	CV2154034		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.855T>C (p.Asn285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156353998	CV1933146		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4524G>A (p.Glu1508=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354010	CV2190674		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3261C>T (p.Leu1087=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354018	CV2190677		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.796+11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354089	CV2066210		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.253C>T (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354176	CV1974908		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.960T>C (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354185	CV1920818		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2000C>T (p.Pro667Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354191	CV2118990		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.322A>T (p.Thr108Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354196	CV2066230		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+19_1965+20insTACCAAAA		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354218	CV1920831		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4303-7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156354229	CV1880070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.957+14T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354272	CV2012050		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1927G>A (p.Ala643Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354282	CV1933222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-9G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156354292	CV2190732		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.25T>A (p.Leu9Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354301	CV2190733		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-8A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354344	CV2188585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3721A>G (p.Asn1241Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354348	CV2154095		HP:0006725	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2100+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354351	CV2004916		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1545G>A (p.Glu515=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354353	CV2066265		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.111A>G (p.Gly37=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156354386	CV2154106		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4796A>G (p.Gln1599Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354407	CV2012088		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.868T>G (p.Ser290Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354442	CV1974938		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354456	CV2154115		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.789+8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354479	CV1933283		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.709C>A (p.Leu237Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354492	CV2188605		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1842G>T (p.Ala614=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354501	CV2062425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354507	CV1933291		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1290G>A (p.Lys430=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156354575	CV1933311		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354588	CV1933313		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.616C>A (p.Leu206Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354591	CV1894664		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1500T>C (p.His500=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156354679	CV1894677		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.324G>A (p.Glu108=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354686	CV1894684		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1012-16C>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156354759	CV2005004		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7023C>G (p.Ala2341=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156354760	CV1894694		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.382G>A (p.Val128Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354826	CV2129073		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.869C>T (p.Pro290Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354834	CV2008750		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926G>A (p.Arg309Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354856	CV2062511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1072A>G (p.Lys358Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354857	CV2008761		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1845-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354876	CV2154188		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354891	CV1894715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2139-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354923	CV2129814		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.30C>A (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354965	CV1975007		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1191A>G (p.Leu397=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156354999	CV2129819		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.504G>C (p.Ala168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355005	CV2154208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2695C>T (p.Arg899Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355006	CV1921081		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.6G>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355007	CV1975012		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3229A>G (p.Ile1077Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156355015	CV1929958		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.717A>G (p.Leu239=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355039	CV1894736		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1033G>A (p.Glu345Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355042	CV2129824		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3240G>T (p.Met1080Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156355076	CV1894744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355140	CV1929997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5159C>G (p.Thr1720Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156355161	CV2188703		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.627C>T (p.His209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355174	CV2188706		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355193	CV1930008		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.819T>G (p.Asp273Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355204	CV1930010		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33820833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3770G>A (p.Arg1257Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156355227	CV2005131		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1041-11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355279	CV2165781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3432C>T (p.Cys1144=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355302	CV2005157		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3083C>T (p.Pro1028Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355304	CV2062622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3906G>C (p.Glu1302Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355344	CV2165799		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355349	CV2005174		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4009A>T (p.Ile1337Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355351	CV2008911		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355384	CV1930060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.416A>T (p.His139Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355418	CV2008919		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355423	CV1930070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2211+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355425	CV1894800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12532C>T (p.Pro4178Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355438	CV2165807		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3873T>C (p.Val1291=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355440	CV2062645		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355486	CV2165818		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1824C>T (p.Asn608=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156355547	CV1880269		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.345C>G (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355613	CV1975085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6629A>G (p.Tyr2210Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355633	CV1917390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.278C>T (p.Thr93Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355643	CV1880286		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.970C>T (p.His324Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355653	CV1880287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.951C>A (p.Pro317=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355686	CV1930151		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.446G>A (p.Gly149Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355687	CV2062715		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2463G>C (p.Leu821=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355704	CV2129888		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.115A>G (p.Thr39Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355724	CV1975107		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1667A>G (p.Glu556Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355731	CV2062726		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.541_542del (p.Ala181fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355781	CV1880305		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3119-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355847	CV2126037		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1090+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156355995	CV2126052		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4251+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356008	CV2126053		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.31G>C (p.Val11Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356026	CV1930267		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.374C>T (p.Pro125Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356046	CV2062803		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356076	CV1930290		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.843C>T (p.Ser281=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356083	CV1876468		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356148	CV1894917		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.897G>C (p.Gln299His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156356192	CV1926849		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.107G>A (p.Arg36His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356226	CV1876488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1350+10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356260	CV1926867		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3684T>C (p.Phe1228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356283	CV1876498		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2570G>A (p.Arg857Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356295	CV1894934		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+7A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356304	CV1876502		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1057A>T (p.Thr353Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156356311	CV1876503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1775A>G (p.Asn592Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356318	CV1926883		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1931A>G (p.Lys644Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356386	CV1971291		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.822G>C (p.Glu274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356388	CV1926902		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356405	CV1917592		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2281A>T (p.Met761Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356418	CV2001590		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.61G>C (p.Asp21His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356485	CV1894962		HP:0001975	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2187+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356487	CV2165972		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.603A>G (p.Gln201=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356503	CV2165977		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4563C>G (p.Thr1521=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156356584	CV1926952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356598	CV2020058		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1073G>C (p.Arg358Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156356628	CV1901109		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.856G>C (p.Val286Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356682	CV1894988		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3267G>A (p.Leu1089=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356691	CV1917668		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2174-5T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356811	CV1962472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6234G>A (p.Gln2078=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156356812	CV1927010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.899G>A (p.Gly300Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356867	CV2188947		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.60T>C (p.Asn20=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156356876	CV1877545		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2218C>T (p.Gln740Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356900	CV2126127		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.34T>C (p.Phe12Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156356927	CV2166027		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357017	CV1877570		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2153G>A (p.Arg718Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357020	CV2188965		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357029	CV1877571		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.250A>G (p.Ile84Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357056	CV1877573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2102C>G (p.Ala701Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357063	CV2020114		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2647C>T (p.Arg883Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156357067	CV1877574		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2367C>T (p.Gly789=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357077	CV2188975		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1233+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357122	CV1877586		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3418+6C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357123	CV1891168		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357144	CV1927108		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2655C>T (p.Leu885=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357152	CV1891174		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1862G>T (p.Gly621Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357272	CV2006651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1386+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357280	CV2188998		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-20dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357286	CV2006655		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.739-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357313	CV1877614		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2040T>G (p.Ile680Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357381	CV2253982		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1918C>G (p.Pro640Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156357455	CV2187196		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357556	CV1891219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5938A>G (p.Ser1980Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357659	CV1877673		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2207C>G (p.Ser736Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357663	CV2020193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3258C>G (p.Ile1086Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357678	CV2187225		HP:0001639	PMID:17947214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.902T>G (p.Leu301Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357750	CV2187238		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357752	CV1897634		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1407G>A (p.Pro469=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357793	CV1925193		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12648C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357801	CV1891250		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2806G>A (p.Gly936Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357864	CV1897660		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156357890	CV2006736		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1000C>A (p.Pro334Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357929	CV1914056		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1345G>A (p.Ala449Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156357943	CV1891278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4562A>G (p.Glu1521Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357970	CV1891281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3769C>T (p.His1257Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357973	CV2187260		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.567-6C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156357994	CV1891287		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.863C>T (p.Ser288Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358031	CV1891291		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358041	CV2162174		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358072	CV1877733		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6806A>G (p.Asp2269Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358098	CV1904045		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+8C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156358119	CV2162186		HP:0001332	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2577-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358132	CV2020250		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:33558080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2009_2010del (p.Lys670fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358143	CV1877746		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2123T>A (p.Phe708Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358181	CV1904058		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2789G>T (p.Ser930Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358204	CV1925253		HP:0002861	PMID:24614070|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29900417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2245C>T (p.Arg749Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	156358216	CV2126233		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2251C>T (p.His751Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358218	CV1914122		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.108A>G (p.Thr36=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358245	CV2187295		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2457C>T (p.Asn819=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358277	CV2006781		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358284	CV1925261		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358297	CV2162215		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.643G>C (p.Asp215His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358328	CV1891340		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156358359	CV1891343		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.913C>T (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358386	CV2126245		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.820-6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358445	CV1925288		HP:0003131	PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1412C>G (p.Thr471Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358463	CV1873866		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2242A>G (p.Asn748Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358525	CV2162245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1972A>G (p.Ile658Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358581	CV1873880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4070-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358660	CV2187343		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.138C>T (p.Ser46=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156358741	CV1925318		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.6G>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358766	CV1873908		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.392C>A (p.Ala131Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358776	CV2187357		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1596C>T (p.Ala532=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358831	CV1891413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11552C>T (p.Ser3851Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358848	CV1904151		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358890	CV1891420		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.217G>A (p.Gly73Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358903	CV1910530		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358938	CV2183938		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1208C>T (p.Ser403Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156358950	CV1904163		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359019	CV1891435		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3587C>T (p.Thr1196Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359054	CV1891443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5492C>A (p.Ala1831Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359074	CV1891447		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1127G>T (p.Arg376Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359090	CV1897937		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1612+17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359136	CV2016489		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.141-16T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359144	CV1891457		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3153G>C (p.Arg1051Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359180	CV1897968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.866A>C (p.Lys289Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359200	CV2183971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5856-13T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156359205	CV1891463		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.803A>T (p.Glu268Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359271	CV2162329		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359316	CV1898000		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1007dup (p.Asn336fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359404	CV1910659		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359416	CV1925394		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2263G>T (p.Asp755Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359446	CV1925397		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1040A>G (p.Tyr347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359455	CV2162349		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359484	CV1904240		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.393T>C (p.Asn131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359485	CV2162352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2782G>T (p.Gly928Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359489	CV2016522		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.891+16T>C		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156359543	CV1925406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.694G>T (p.Val232Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359583	CV2184020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+19C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156359589	CV1910722		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.623A>C (p.Asn208Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156359630	CV2162371		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5029del (p.Val1677fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156359725	CV1891536		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359749	CV2162388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7002A>G (p.Ala2334=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359765	CV2162389		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.167A>G (p.Glu56Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359769	CV1891541		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30266093|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359773	CV2184047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.772A>G (p.Lys258Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359776	CV2162394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4402A>C (p.Lys1468Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359786	CV2184049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.64C>G (p.Leu22Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359788	CV2016548		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5085C>T (p.Gly1695=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156359829	CV2016555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.216C>T (p.Asn72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359856	CV2126366		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1461C>A (p.Val487=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359887	CV1874061		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2448C>T (p.Leu816=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156359889	CV1908414		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1619A>G (p.His540Arg)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156359948	CV2162417		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.914C>T (p.Ala305Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156359967	CV1874073		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360002	CV1910815		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.806G>A (p.Arg269His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360132	CV2162443		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.460-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360156	CV2162446		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2697del (p.Tyr900fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360170	CV2184103		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.147C>A (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360193	CV1908461		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1751G>A (p.Arg584Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360223	CV1874105		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-19T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156360236	CV1874107		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1662+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360292	CV2016595		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3345G>C (p.Leu1115=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156360293	CV1910908		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8204C>T (p.Ala2735Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360315	CV1874120		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2970+18C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156360386	CV1874132		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.888del (p.Gly298fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360443	CV1908487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1376C>A (p.Ala459Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360463	CV1887695		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.267G>A (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360474	CV1908493		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1199A>G (p.Asn400Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360559	CV2007003		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1848G>A (p.Leu616=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360572	CV2126420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3099T>C (p.Leu1033=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360627	CV1908516		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1944G>A (p.Ala648=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360671	CV2003149		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3683A>G (p.Glu1228Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360681	CV1921280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9910C>T (p.Leu3304Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360705	CV2016625		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360761	CV2126436		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1533C>T (p.Asp511=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360812	CV1925514		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156360853	CV2016637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1039T>C (p.Ser347Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360908	CV1925523		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1708G>A (p.Val570Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360943	CV2016648		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-9T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156360978	CV1874215		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.989G>A (p.Gly330Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156360993	CV2158805		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.19del (p.Leu7fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361008	CV1921360		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2187A>G (p.Ala729=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361056	CV1874228		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361075	CV1908646		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.139A>G (p.Lys47Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361100	CV1921388		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1005C>T (p.Pro335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361163	CV2016667		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3312A>C (p.Lys1104Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361173	CV2003193		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2978A>G (p.Tyr993Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361189	CV2016670		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645+4T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156361201	CV2016671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2567G>C (p.Arg856Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361204	CV1925546		HP:0008166	PMID:22675082|PMID:26646981|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.785G>T (p.Gly262Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361219	CV1925547		HP:0008166	PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.785G>A (p.Gly262Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361240	CV1898977		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+19G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156361243	CV2003198		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1557C>T (p.His519=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361246	CV1900528		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.714+18A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156361257	CV2119489		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4371A>C (p.Ser1457=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361334	CV1900537		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.451A>G (p.Thr151Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361347	CV1900544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.33A>G (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361389	CV1904856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.808A>G (p.Lys270Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361425	CV1931676		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2043A>G (p.Gln681=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361452	CV2180395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1667A>C (p.Asp556Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361478	CV1904884		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361505	CV2016698		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2262C>G (p.His754Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156361509	CV2158869		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.828C>T (p.Asn276=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361539	CV1900564		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4898A>G (p.Tyr1633Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361559	CV2016703		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1071T>C (p.Thr357=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361605	CV2016707		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361605	CV2016707		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156361618	CV2016708		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.58G>T (p.Gly20Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361643	CV2180423		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5570A>G (p.Glu1857Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361795	CV1900599		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.6G>A (p.Gln2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156361923	CV2180466		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362008	CV1899077		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10714C>T (p.Pro3572Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362010	CV2016739		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362028	CV2003264		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.66C>G (p.Ser22Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362037	CV1905025		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.316C>G (p.Leu106Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362070	CV1881310		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1457T>G (p.Leu486Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362085	CV2003269		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.145G>T (p.Ala49Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362086	CV1881311		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.116A>G (p.Lys39Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362088	CV1934683		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.534_535dup (p.Leu179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362236	CV1931774		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2978G>A (p.Arg993Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362286	CV2158970		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156362293	CV1881339		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362302	CV2003286		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1459G>T (p.Ala487Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362307	CV1881340		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362317	CV1881341		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-11C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362365	CV1931790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5319T>C (p.His1773=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156362467	CV1905120		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3994A>G (p.Met1332Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362490	CV2180546		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.869+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362536	CV1900692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3553A>G (p.Met1185Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156362560	CV1899139		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.891C>A (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362563	CV1881382		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.710+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362578	CV1881383		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1530-5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362583	CV1900702		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1720C>T (p.Gln574Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362657	CV1881391		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362687	CV1934734		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156362714	CV1934736		HP:0003571	PMID:19099776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1253C>T (p.Ala418Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362719	CV1899165		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.711A>G (p.Ile237Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362724	CV1934737		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1313C>T (p.Ala438Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156362738	CV1881401		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:30190494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3517C>A (p.Gln1173Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156362786	CV2003326		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.50G>T (p.Gly17Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362805	CV1881415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1966-9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362885	CV1881424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5336C>T (p.Ser1779Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362919	CV1881431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6321G>A (p.Gln2107=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156362993	CV2180599		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1324G>A (p.Asp442Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363071	CV1895440		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13079A>T (p.Asn4360Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363107	CV1895450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.288+12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363108	CV2130375		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+14G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156363121	CV2130376		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2321C>G (p.Ala774Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156363139	CV2016838		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1092C>A (p.Phe364Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363188	CV2130385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363215	CV2170599		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.392G>A (p.Gly131Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363231	CV1931897		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.210C>T (p.Ala70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363239	CV1900801		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5230C>T (p.Leu1744Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156363251	CV1934780		HP:0000510	PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1568T>G (p.Met523Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	156363259	CV2170612		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.908+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363275	CV1895471		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2418C>T (p.Ser806=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156363304	CV1934783		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3951_3977del (p.Thr1318_Lys1326del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156363314	CV2170623		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.222C>G (p.Val74=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363373	CV1901404		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1167-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363374	CV1881506		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.711G>A (p.Glu237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363396	CV1881509		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363421	CV1901419		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.107A>G (p.Glu36Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363436	CV1934793		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:18165682|PMID:20603078|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.98C>T (p.Ala33Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363449	CV1934794		HP:0001989	PMID:18626973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1001_1011dup (p.Ser338fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156363463	CV1934795		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1361_1374del (p.Leu454fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363469	CV1900834		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.156C>T (p.His52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363487	CV1881522		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.397-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363520	CV1895511		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.586A>G (p.Ile196Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363599	CV1895522		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.508A>T (p.Asn170Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363601	CV2170686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1691T>C (p.Ile564Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363622	CV2170703		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.535G>A (p.Glu179Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363667	CV2180689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8807C>G (p.Thr2936Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363701	CV1931961		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1398T>C (p.Gly466=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363713	CV1931962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2702G>A (p.Arg901Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363749	CV2130429		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+14G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156363795	CV1900876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.936+17C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156363797	CV1895552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8258A>T (p.Asp2753Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363810	CV1900885		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363825	CV1895554		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2103G>A (p.Glu701=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363829	CV1931976		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363850	CV1881570		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2338G>A (p.Gly780Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363944	CV1934834		HP:0100723	PMID:20137753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1829G>A (p.Gly610Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363957	CV1934835		HP:0100723	PMID:11073817|PMID:17824795|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:24565205|PMID:28492532|PMID:29098070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1925A>C (p.Lys642Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363967	CV1934836		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2139del (p.Cys714fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156363982	CV1931993		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2104-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364097	CV1932007		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.546C>G (p.Val182=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364138	CV1901610		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5014G>A (p.Glu1672Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364173	CV2003440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5407C>A (p.Arg1803=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364227	CV2176770		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.420G>C (p.Leu140=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364267	CV1932030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10498C>T (p.Leu3500Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364275	CV2003451		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2283C>T (p.Gly761=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364298	CV2176776		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.525C>T (p.Thr175=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364332	CV1895618		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.814C>A (p.Arg272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364357	CV1934870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.240G>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156364459	CV2013862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2960+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364462	CV1897211		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.130G>A (p.Gly44Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364485	CV2130500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4676A>G (p.Tyr1559Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156364518	CV2187063		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2052G>A (p.Gln684=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364528	CV2176804		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.104T>G (p.Leu35Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364569	CV1934887		HP:0001639	PMID:25163546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.805del (p.Ala269fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364593	CV1912860		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.628C>T (p.Pro210Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364644	CV1897238		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2091T>C (p.Cys697=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364681	CV1895684		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1673A>G (p.Glu558Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364687	CV1934897		HP:0002206	PMID:21931702|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.248G>C (p.Arg83Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156364744	CV2176835		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+16C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156364816	CV2105799		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156364825	CV2003489		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1992C>T (p.Ser664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364879	CV2167191		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1633-16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364889	CV2105826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.814C>T (p.Leu272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364940	CV1895752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5690C>T (p.Ser1897Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364962	CV1897281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10398+12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364967	CV2176867		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.360G>A (p.Lys120=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156364979	CV2020804		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>T (p.Ala565Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365016	CV1895777		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1119C>G (p.Ser373Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365034	CV1934929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.793-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365139	CV1928674		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.627C>G (p.Val209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365150	CV2020822		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.942A>G (p.Gln314=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365232	CV2176910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4215C>G (p.Ala1405=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365241	CV1928685		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.151T>C (p.Phe51Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156365290	CV2020837		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1526A>T (p.Lys509Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365308	CV1928698		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2475C>T (p.Ser825=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365315	CV2105960		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.351T>C (p.Phe117=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365330	CV2176927		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.785C>A (p.Ala262Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365345	CV2130578		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1441G>T (p.Val481Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365352	CV1928704		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6805A>G (p.Ile2269Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156365490	CV1928726		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.415-19T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156365511	CV2020860		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.431A>G (p.Asn144Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365535	CV2176960		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2302_2308+22del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365590	CV2176971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.41T>A (p.Phe14Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365594	CV1906206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.501+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365601	CV2176972		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-15T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365611	CV2020867		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2010+8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365633	CV2020870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2058A>G (p.Ile686Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156365695	CV2176985		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3253G>C (p.Gly1085Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365724	CV2192244		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4827C>G (p.Ser1609Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156365732	CV1909239		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3019+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365757	CV1909244		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156365802	CV1906264		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.751-4A>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156365834	CV1909251		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.364C>T (p.Pro122Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365840	CV1906278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1386+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365842	CV1909254		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3212A>C (p.Asp1071Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365844	CV2130622		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.121A>G (p.Ser41Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365903	CV2177006		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7928_7937del (p.Asp2643fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156365964	CV1906308		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-8G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366096	CV2010746		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2375T>C (p.Val792Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156366107	CV2010747		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.390G>C (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366109	CV2020905		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7316T>C (p.Ile2439Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156366142	CV2020911		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366149	CV2130651		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366205	CV2163494		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2116del (p.Arg706fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366228	CV2020917		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1724G>T (p.Ser575Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366317	CV2163509		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.493G>T (p.Asp165Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366329	CV2177057		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3044T>C (p.Val1015Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156366342	CV1906418		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366403	CV2020931		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.679C>T (p.Arg227Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366439	CV1909322		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4004G>A (p.Gly1335Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366495	CV2116592		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366566	CV2116615		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2913G>T (p.Glu971Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366568	CV1906480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1675A>G (p.Asn559Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366610	CV2010789		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.596-5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366622	CV1908555		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1648C>A (p.Arg550=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366669	CV2192402		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2996G>T (p.Cys999Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366704	CV2177104		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-72T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366711	CV2177111		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.523-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366745	CV2116663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3209+19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366751	CV2010801		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+13G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156366858	CV2116692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2277C>T (p.Leu759=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366880	CV2130715		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.110C>T (p.Pro37Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366893	CV2130716		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.858T>C (p.Ser286=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366950	CV2116721		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156366960	CV2020977		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367005	CV1909400		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1195C>T (p.Pro399Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367019	CV2192451		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.142G>C (p.Asp48His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367067	CV2192454		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.105C>T (p.Gly35=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156367090	CV1908610		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.609C>G (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367113	CV2163700		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423C>A (p.Pro141=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367118	CV2177741		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1324T>A (p.Trp442Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367159	CV1902753		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.502A>C (p.Lys168Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367195	CV1909422		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.704T>C (p.Leu235Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367229	CV1902779		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1483C>A (p.Arg495=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367270	CV1925651		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367280	CV1925653		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.537C>T (p.Phe179=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367305	CV1925659		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1653G>T (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367313	CV2010854		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1824G>C (p.Glu608Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367330	CV1902804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.427+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367344	CV1902805		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.174+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367351	CV1909439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1524T>C (p.Ile508=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367355	CV1925673		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12663C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367453	CV2116863		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.553C>T (p.Arg185Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367500	CV2190371		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367551	CV2010870		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.487G>A (p.Val163Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367606	CV2177797		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.21+14_21+15insGGTGAGCT		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367612	CV1925743		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.367A>G (p.Ile123Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367641	CV1908691		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156367644	CV1909475		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000122.2(ERCC3):c.1270G>A (p.Glu424Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156367668	CV2007439		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2451G>T (p.Val817=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367732	CV1902906		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.90G>A (p.Lys30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367808	CV1904844		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3472C>T (p.Pro1158Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156367858	CV2021052		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10489T>C (p.Leu3497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368020	CV2021065		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+19A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156368048	CV1925855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10440C>T (p.His3480=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368049	CV1909526		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.696T>C (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368089	CV2113172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1879A>T (p.Thr627Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368099	CV2113174		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3758G>A (p.Cys1253Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368116	CV2160182		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.501T>C (p.Gly167=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368124	CV1909536		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3272C>G (p.Pro1091Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156368180	CV2190461		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.48G>C (p.Arg16=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368237	CV2007489		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1411-6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368312	CV2113232		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.762G>A (p.Ala254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368327	CV2190474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5554C>T (p.Gln1852Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368329	CV1909567		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368422	CV2177913		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2152del (p.Asp718fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368436	CV1887749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368464	CV2160262		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5346T>C (p.Ser1782=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368538	CV1922562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-9_1946-2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368540	CV1909605		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3018A>G (p.Gln1006=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156368549	CV1887763		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1190A>G (p.His397Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368551	CV2021115		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1105C>G (p.Leu369Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368595	CV2160282		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368628	CV2007527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5141G>T (p.Gly1714Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368639	CV2113326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.946G>C (p.Glu316Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368644	CV2190527		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2264-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368650	CV2177948		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.865G>A (p.Ala289Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368677	CV2177952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.842G>C (p.Arg281Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368699	CV1922600		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1344T>C (p.Cys448=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156368706	CV2190538		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.832G>C (p.Ala278Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368713	CV1919914		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4653A>T (p.Pro1551=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156368721	CV2113354		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12053T>C (p.Ile4018Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368745	CV2177958		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+20G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368746	CV1919919		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1368C>T (p.Phe456=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368820	CV1904983		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.54T>C (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368824	CV2160339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368830	CV2177969		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2180A>C (p.Asp727Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368893	CV2113407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156368944	CV2160370		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-17T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369010	CV2007561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2361G>C (p.Leu787=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369024	CV2160397		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4225A>G (p.Asn1409Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369039	CV2007563		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.902G>T (p.Arg301Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369045	CV2021164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.345G>A (p.Arg115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369073	CV2178001		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369079	CV2190586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.832A>G (p.Asn278Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369095	CV2007568		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1735-8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369150	CV2113443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.279C>T (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369168	CV1919972		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5429T>C (p.Ile1810Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156369210	CV2160451		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1804C>T (p.Gln602Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369239	CV2190608		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.19G>T (p.Val7Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369259	CV2160460		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13278G>A (p.Gln4426=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369322	CV2174273		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2455A>G (p.Met819Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369399	CV2109603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3183A>G (p.Leu1061=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369414	CV1887880		HP:6000215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.35G>A (p.Arg12Lys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156369493	CV1887892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369514	CV1887894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2469T>C (p.Tyr823=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369520	CV1920018		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2531A>G (p.Gln844Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369522	CV1926803		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.339G>C (p.Met113Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369525	CV2170884		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.388T>C (p.Ser130Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369561	CV2109628		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1370-16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369769	CV1923417		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1087C>T (p.Leu363=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369805	CV2109659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1220G>A (p.Gly407Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369806	CV1923420		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639+12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369836	CV2190665		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1674G>A (p.Leu558=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369855	CV2190669		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.222C>G (p.Tyr74Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369856	CV1923425		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3192G>A (p.Ser1064=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369888	CV2007647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1245C>T (p.Val415=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156369991	CV1923441		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-17C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370042	CV2190693		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370098	CV2109696		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1865T>C (p.Val622Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370135	CV1923457		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.174+18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370161	CV1905163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10231C>G (p.Pro3411Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370173	CV2109709		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2935C>A (p.Arg979=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156370219	CV2190713		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1847C>G (p.Ala616Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370229	CV2031037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.630C>T (p.Leu210=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370235	CV2190715		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.291G>C (p.Glu97Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370242	CV2031039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2837A>G (p.Tyr946Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370290	CV2190723		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3682del (p.Ala1228fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156370304	CV2109725		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2275C>T (p.Leu759Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370352	CV1923480		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1178G>A (p.Ser393Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370359	CV2190735		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2822T>G (p.Ile941Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370363	CV2174410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9293T>G (p.Ile3098Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370380	CV1923484		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1320G>A (p.Glu440=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156370413	CV1888028		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370417	CV2109737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1683+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370464	CV2188601		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.175A>G (p.Met59Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370478	CV2031057		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+11G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156370503	CV2188604		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.336C>T (p.Gly112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370504	CV1888043		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1849C>T (p.Leu617Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370517	CV1905273		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2562G>A (p.Leu854=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370523	CV1920165		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1262C>T (p.Pro421Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370586	CV1923502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2165A>G (p.Asp722Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370596	CV1920179		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.95A>G (p.Tyr32Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156370605	CV2109764		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9508_9518del (p.Arg3170fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370611	CV2007707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.776A>G (p.Gln259Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370613	CV1905295		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370619	CV1905296		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.705C>G (p.Pro235=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156370635	CV1905297		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.389G>A (p.Gly130Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370677	CV1920193		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.217T>C (p.Ser73Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370678	CV2031074		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.906C>T (p.Asp302=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370720	CV1923516		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1059A>G (p.Gln353=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370801	CV1920213		HP:0001975	PMID:28492532|PMID:31859394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.473A>G (p.Gln158Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	156370844	CV2109802		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.432C>T (p.Cys144=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370881	CV2109805		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6977A>G (p.His2326Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156370896	CV2171203		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.45A>G (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370904	CV1920227		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4554A>G (p.Pro1518=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370936	CV2007737		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.258C>G (p.His86Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370947	CV2007738		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.265G>A (p.Gly89Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370956	CV2174503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.862A>G (p.Asn288Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370958	CV1920236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.787A>G (p.Ile263Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370978	CV1905357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11593G>C (p.Glu3865Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370993	CV2188668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1313G>A (p.Arg438His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156370997	CV2171233		HP:0001258	PMID:24103911|PMID:28492532|PMID:30521973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1478C>G (p.Ser493Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371008	CV2031100		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.468A>G (p.Glu156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371051	CV2007749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.329T>C (p.Leu110Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371086	CV2048832		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371103	CV2031113		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1673C>A (p.Thr558Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156371112	CV1923550		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8581G>A (p.Val2861Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371140	CV2168598		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1540A>C (p.Met514Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371144	CV1923554		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.327C>T (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371211	CV2174540		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371256	CV1923569		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1154+13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371267	CV2031133		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1071+15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371309	CV2168626		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.664C>T (p.Pro222Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371313	CV2188717		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2528A>G (p.Lys843Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156371327	CV1923577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8150A>G (p.Glu2717Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371402	CV1901386		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.834G>A (p.Ser278=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371412	CV1923584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1776A>G (p.Ala592=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371457	CV2007797		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2083T>C (p.Leu695=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371462	CV1920317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5514G>A (p.Lys1838=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371524	CV2164655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11319-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371526	CV2174594		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371540	CV1923600		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5961C>T (p.Ser1987=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371574	CV2164662		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.640-4_640-3insAA		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371579	CV1923604		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.648C>G (p.Pro216=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371616	CV1916469		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2884C>A (p.Leu962Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156371649	CV2164675		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2331C>T (p.Ala777=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371656	CV1916475		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.442A>G (p.Met148Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371704	CV1923618		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1269A>G (p.Val423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371768	CV2007824		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.534C>A (p.Asn178Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371780	CV2048478		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1196G>A (p.Arg399Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371800	CV1923632		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3219A>G (p.Gln1073=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371833	CV1878355		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:21092187|PMID:25795794|PMID:25974833|PMID:27834756|PMID:28492532|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.983G>A (p.Gly328Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	156371834	CV2109958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5104G>A (p.Glu1702Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371857	CV1878356		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:18205205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.845C>A (p.Thr282Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371868	CV1878359		HP:0001071	PMID:19621417|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.358C>G (p.Leu120Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371872	CV2031196		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.912A>G (p.Pro304=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371877	CV1878360		HP:0001071	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.301G>A (p.Asp101Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371883	CV1878361		HP:0001071	PMID:18205205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.227T>C (p.Met76Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156371889	CV1878362		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:19621417|PMID:22498845|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30804731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.137A>C (p.His46Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156371926	CV1905513		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156371927	CV1923647		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.850G>A (p.Gly284Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156371997	CV2058951		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4197T>G (p.Arg1399=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156372002	CV2127580		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2916C>T (p.Pro972=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156372005	CV1878373		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2531-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372019	CV1923659		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.269C>T (p.Pro90Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372063	CV2174686		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.331G>A (p.Ala111Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372073	CV2174687		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2160T>C (p.Phe720=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372102	CV1905550		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3748C>T (p.Leu1250Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372103	CV1923670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.346-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372120	CV1923672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46242C>A (p.Leu15414=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156372288	CV2185068		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2017_2020del (p.Tyr673fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372302	CV2185070		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5769T>C (p.His1923=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372319	CV1878431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9919A>C (p.Met3307Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372375	CV2185083		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1215C>T (p.Pro405=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372395	CV2185087		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.878G>A (p.Arg293Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372402	CV1905606		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2917C>T (p.Leu973Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372404	CV1878448		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:19846429|PMID:28492532|PMID:9300653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3453_3456del (p.Lys1150_Tyr1151insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372420	CV1878451		HP:0001258	PMID:10632110|PMID:10797421|PMID:12442287|PMID:28492532|PMID:8826452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.550C>T (p.Arg184Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372429	CV1878452		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.78T>A (p.Tyr26Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372450	CV2028197		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.341C>T (p.Pro114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372481	CV2059125		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.907C>T (p.Arg303Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156372529	CV1878471		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5132C>T (p.Thr1711Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372554	CV1953333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2755+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372563	CV1953341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372592	CV2059161		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.67T>C (p.Cys23Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372633	CV2059182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3156+10G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372641	CV2185130		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.771G>C (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372654	CV1905644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372698	CV1923750		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372780	CV1923760		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.213G>C (p.Leu71Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372786	CV1878516		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.554T>G (p.Ile185Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372791	CV2059252		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1984G>A (p.Gly662Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372810	CV2003601		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2271C>T (p.Tyr757=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372826	CV1953385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.917-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372858	CV1878544		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.578C>G (p.Ala193Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372863	CV1923769		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372922	CV2185174		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2654C>T (p.Thr885Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156372979	CV1878584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.349A>G (p.Lys117Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156372989	CV1878585		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1062G>C (p.Glu354Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373000	CV1901824		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2461_2462del (p.Arg821fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156373011	CV2059307		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.253T>C (p.Tyr85His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373041	CV1923789		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3558C>A (p.Pro1186=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156373044	CV1921026		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2646G>A (p.Pro882=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373071	CV1901836		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373080	CV2028256		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4875C>T (p.Phe1625=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156373095	CV1923794		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11110G>A (p.Glu3704Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373102	CV1953449		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.854A>G (p.Glu285Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373124	CV1923799		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373131	CV1921039		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.882C>T (p.Ser294=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373132	CV2028260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11163T>C (p.Gly3721=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373133	CV1923800		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2097G>A (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373157	CV1923803		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.487+9A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373160	CV2127706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1032C>T (p.Arg344=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373165	CV1921045		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.50+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373181	CV1901859		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.367G>A (p.Glu123Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373220	CV2003680		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1158C>A (p.Asn386Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373265	CV2185224		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1104A>G (p.Lys368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373286	CV2028278		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.910A>G (p.Thr304Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373327	CV1923821		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.828A>G (p.Thr276=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373369	CV1874828		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:32732226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2358G>A (p.Trp786Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373376	CV1923828		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373404	CV2028293		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.510+11_510+15del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373494	CV2028303		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2886G>T (p.Met962Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373503	CV1932910		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.3+7C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373519	CV2052632		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1204T>C (p.Ser402Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373634	CV1963103		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.476+19T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373666	CV1901934		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9475C>T (p.Leu3159=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373696	CV1874933		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373735	CV2185303		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373747	CV1932939		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1501+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373804	CV1932947		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373820	CV2052783		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2764_2775del (p.Thr922_Pro925del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373823	CV2185319		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2541C>T (p.His847=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373831	CV1921162		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2756-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373838	CV1874972		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.604+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373849	CV2123897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5357A>G (p.Asp1786Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373881	CV1874996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.833G>A (p.Arg278His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373897	CV2052807		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.649_651del (p.Leu217del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373905	CV2003771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3823del (p.Val1275fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373947	CV2123905		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156373986	CV1875026		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2466C>T (p.Gly822=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156374032	CV2003796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.813C>G (p.Val271=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374039	CV1932970		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2330G>A (p.Arg777His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156374047	CV1902001		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.914T>A (p.Ile305Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374067	CV1932975		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374067	CV1932975		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156374096	CV1932980		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.171G>A (p.Thr57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374098	CV1875064		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.66+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374106	CV2003818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374148	CV1902014		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1039A>T (p.Met347Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374149	CV2028368		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.94C>T (p.Arg32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374193	CV2028375		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.510+20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374213	CV1875108		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.379+12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374223	CV1963248		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3126C>T (p.Arg1042=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374232	CV2190814		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.944C>T (p.Ala315Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156374244	CV2123933		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2534G>A (p.Arg845Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374286	CV1917356		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2658G>A (p.Gly886=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374306	CV2028395		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1320G>A (p.Ala440=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156374377	CV1875149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1184C>T (p.Thr395Ile)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156374400	CV1903023		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1490C>G (p.Ala497Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374416	CV2028407		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.579_580insACGCAC (p.His193_Pro194insThrHis)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374423	CV2003881		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.999G>A (p.Glu333=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374453	CV1871668		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7223A>G (p.Asp2408Gly)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156374514	CV2190850		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1088-20T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374523	CV2049120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.991C>T (p.Pro331Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374547	CV2190856		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374562	CV2123968		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.972G>C (p.Lys324Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374597	CV1963376		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1595G>A (p.Gly532Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374624	CV2003903		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2461+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374669	CV1903107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5844C>T (p.Phe1948=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374690	CV1933048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2385G>A (p.Leu795=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374720	CV2024570		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2108_2111del (p.Lys703fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374729	CV2024571		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.808_810dup (p.Met270_Leu271insMet)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374759	CV2123987		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156374776	CV1933056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3797C>A (p.Thr1266Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374797	CV1871798		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1092A>C (p.Leu364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374820	CV2049236		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.897C>T (p.Arg299=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374844	CV2049242		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5856-2A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156374849	CV2190904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>C (p.Val3306Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374878	CV2124000		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.286A>G (p.Lys96Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374882	CV2003943		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1979A>G (p.Asn660Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374890	CV1871839		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1362G>A (p.Glu454=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374953	CV2124007		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.909G>A (p.Val303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156374999	CV2003959		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4674G>T (p.Lys1558Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156375010	CV2003961		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.735G>C (p.Glu245Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156375015	CV2190932		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-22_318-19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375036	CV2124017		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1611T>C (p.Phe537=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375057	CV1871911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1123G>A (p.Gly375Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375086	CV2124021		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375088	CV1899310		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1945T>C (p.Leu649=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375201	CV1930394		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4805G>A (p.Arg1602Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375206	CV1930395		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.799+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375213	CV2024628		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1374T>C (p.Asp458=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375220	CV2124037		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1310C>T (p.Ala437Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156375243	CV2024632		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3039A>G (p.Val1013=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375291	CV2213570		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.401A>C (p.Glu134Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156375301	CV2124047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.700+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375322	CV1960143		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1054G>T (p.Ala352Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156375356	CV1917506		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.588G>A (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156375376	CV1872032		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375400	CV1930411		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.391A>G (p.Ile131Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375443	CV1930417		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1249A>T (p.Thr417Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375474	CV2191000		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.560A>G (p.Tyr187Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156375477	CV2124065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3024C>T (p.Ile1008=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375516	CV2024664		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375525	CV1872061		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.28A>G (p.Arg10Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375569	CV1899479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3191T>C (p.Ile1064Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375572	CV2124077		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2034C>T (p.Gly678=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156375580	CV1899491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5202C>T (p.Ile1734=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375592	CV1872087		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3645-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375604	CV2049483		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.290T>G (p.Leu97Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156375628	CV1868646		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12916G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375653	CV2124089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3248C>T (p.Thr1083Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375660	CV1899531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3381A>G (p.Pro1127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375686	CV2049500		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.513G>A (p.Glu171=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156375687	CV1899547		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.529G>A (p.Gly177Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375690	CV2191036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6341C>A (p.Ala2114Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375722	CV2191040		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.30G>T (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375734	CV1868697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.663-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375742	CV1917565		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.490G>A (p.Ala164Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375750	CV2059390		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.91-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375781	CV1868701		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8417T>C (p.Met2806Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375809	CV2059406		HP:0000166	PMID:10581027|PMID:10662808|PMID:17576681|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.889+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156375824	CV2191059		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1906G>A (p.Asp636Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375825	CV1899595		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.216A>T (p.Glu72Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156375828	CV1868726		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.600G>C (p.Trp200Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156375853	CV1917588		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.344C>T (p.Pro115Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375966	CV1868787		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156375976	CV2024706		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1559-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156375983	CV1895895		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.675C>T (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376017	CV2191094		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.130G>T (p.Gly44Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376050	CV2000248		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3798C>G (p.Thr1266=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376080	CV2059524		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.518C>G (p.Thr173Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376091	CV2000254		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376142	CV2000261		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3033G>T (p.Pro1011=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376167	CV2124136		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1357C>T (p.Arg453Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156376268	CV2059591		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2367C>T (p.Gly789=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376269	CV1917651		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2815G>A (p.Asp939Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376430	CV2024757		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2417C>T (p.Thr806Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376466	CV1896050		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376502	CV2191148		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5032G>C (p.Asp1678His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156376543	CV1869004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1842A>G (p.Leu614=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376575	CV2059701		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.447G>A (p.Val149=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376585	CV1956627		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.372C>G (p.Thr124=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376608	CV2024780		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.712+17G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376642	CV2189026		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3952_3953del (p.Asp1317_Ile1318insTer)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156376690	CV2124200		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.85G>A (p.Ala29Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376695	CV1956658		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1774G>C (p.Ala592Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376709	CV2059744		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.429del (p.Asp143fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376799	CV2189047		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3529A>G (p.Thr1177Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376815	CV2189053		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.68T>A (p.Leu23Gln)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156376819	CV1896167		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.295G>A (p.Gly99Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376846	CV1930574		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1242G>A (p.Glu414=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376902	CV1878674		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.817A>G (p.Met273Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376918	CV2059804		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2112C>T (p.Cys704=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376919	CV1956718		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.128-16C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156376948	CV1930583		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.701G>C (p.Cys234Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377006	CV2189092		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1152C>A (p.His384Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377101	CV2124250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1014C>T (p.Ser338=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377163	CV1878757		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1926A>T (p.Glu642Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156377168	CV2124260		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9985T>C (p.Phe3329Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377195	CV1878767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.33G>A (p.Ala11=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377239	CV1878781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4515C>T (p.Asp1505=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377240	CV1896280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4354G>A (p.Glu1452Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377251	CV2124268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3299C>A (p.Pro1100His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377265	CV1878794		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.216T>C (p.Ser72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377327	CV1930625		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2344G>T (p.Val782Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377352	CV1956840		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.159A>G (p.Glu53=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377412	CV2124291		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1047T>A (p.Ala349=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377421	CV1930637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.148G>A (p.Val50Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377494	CV1930648		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+16G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156377558	CV1878887		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2379C>T (p.Val793=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156377573	CV2189188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11611-6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377575	CV1930658		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:29247206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1252G>A (p.Ala418Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377597	CV1878899		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3384C>T (p.His1128=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377641	CV1930667		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.340C>A (p.Pro114Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377644	CV1913947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.48A>G (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377726	CV2120787		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377730	CV1876560		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3543-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377765	CV2120791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3108T>G (p.Ser1036=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377781	CV1930685		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377794	CV2120794		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.235C>T (p.Gln79Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377821	CV2050621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7955C>T (p.Ala2652Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377822	CV2024904		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.738T>C (p.Ala246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377826	CV2120802		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2403T>C (p.Cys801=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377886	CV1876584		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6290A>G (p.Asn2097Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377921	CV1930700		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377948	CV1876595		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6824A>T (p.Tyr2275Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156377949	CV1930705		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1443G>C (p.Lys481Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377963	CV1913999		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2135G>A (p.Cys712Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377968	CV1953576		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156377989	CV1930711		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1552C>T (p.Gln518Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378037	CV1914013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1397A>G (p.Glu466Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378042	CV1930718		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1779G>C (p.Gln593His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378071	CV1953605		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3000T>C (p.Cys1000=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378078	CV1930723		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1168+10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378106	CV2050645		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.245G>A (p.Cys82Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156378119	CV2050647		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1251T>C (p.Thr417=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378134	CV2120839		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.112G>A (p.Gly38Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378160	CV1930734		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378215	CV2050659		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378218	CV1906849		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2268-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378224	CV1927264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1379G>A (p.Arg460Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378238	CV1876650		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.393G>A (p.Pro131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378259	CV1876658		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378298	CV1927273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.93C>T (p.Ser31=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378366	CV1927281		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.904C>T (p.Arg302Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378487	CV2032630		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1611T>C (p.Pro537=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378510	CV1876692		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.918G>A (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156378513	CV2117761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1716+10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378527	CV1876699		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.908A>G (p.Asn303Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156378544	CV2050697		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.615C>G (p.Ser205Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378556	CV1876703		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378559	CV2001325		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1768A>G (p.Met590Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378594	CV1876708		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.331-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378596	CV1906975		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378597	CV2001347		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1179A>T (p.Leu393Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378639	CV1876717		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3788G>A (p.Arg1263Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378644	CV2001358		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.670A>G (p.Arg224Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378698	CV1927320		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5861T>A (p.Leu1954Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378707	CV2001386		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+10A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378721	CV1876733		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378739	CV1903141		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.189G>A (p.Lys63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378750	CV1927328		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4657A>G (p.Met1553Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378784	CV2050720		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.809dup (p.Cys271fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156378790	CV2189359		HP:0002762	PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378800	CV2189360		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2598C>T (p.Tyr866=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378846	CV2001416		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1091C>T (p.Ala364Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378878	CV2117799		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.13A>T (p.Thr5Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378882	CV1971637		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.675C>A (p.His225Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156378999	CV2050743		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.616G>A (p.Asp206Asn)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156379017	CV1876793		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1311C>T (p.Pro437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379018	CV1927362		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.611A>C (p.Glu204Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379042	CV2189401		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4833C>G (p.Pro1611=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156379061	CV2050749		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.689C>G (p.Ala230Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379091	CV1876809		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5282A>G (p.Glu1761Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156379110	CV2028958		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.444+8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379124	CV1876820		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3339G>A (p.Glu1113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379161	CV2117826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.160T>C (p.Ser54Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379162	CV1876824		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2355T>C (p.Thr785=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379194	CV1903281		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1455C>G (p.Gly485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379198	CV1953819		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.623G>A (p.Arg208His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379263	CV1876850		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.917T>A (p.Ile306Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379285	CV2050773		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379344	CV1964142		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.654A>G (p.Gly218=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379384	CV1876873		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2259C>T (p.Pro753=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379386	CV1964146		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379394	CV1927400		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.69+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379501	CV1997718		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.703A>G (p.Ile235Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379563	CV1927419		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1013G>A (p.Arg338Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379569	CV1968383		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1023G>C (p.Lys341Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379621	CV1997749		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3298C>T (p.Leu1100Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379632	CV1964167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.434A>G (p.Asn145Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156379664	CV1927431		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.620T>C (p.Ile207Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379717	CV2178949		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379722	CV1873419		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.65T>G (p.Val22Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379899	CV1927454		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5323+16G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156379903	CV1997816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2106A>G (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379917	CV2117895		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.647G>A (p.Ter216=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379948	CV1964197		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.534C>T (p.Asp178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379967	CV1873452		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12167C>A (p.Thr4056Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379977	CV1964200		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2219C>G (p.Pro740Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156379989	CV1903507		HP:0000166	PMID:28492532|PMID:30548430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156380000	CV1968473		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1073C>T (p.Ala358Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380035	CV1927466		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.895C>T (p.Arg299Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380077	CV1927471		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5299A>G (p.Thr1767Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156380120	CV1873481		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380129	CV1997852		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380148	CV1899631		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12879C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380172	CV1899642		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30953456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.586G>C (p.Asp196His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380315	CV2117932		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1376C>A (p.Ala459Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156380343	CV2060742		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3812+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380397	CV2187426		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.510T>G (p.Tyr170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380423	CV1873535		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.711C>A (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380447	CV2117946		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380474	CV1873538		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.633G>A (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380506	CV2060754		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.232G>T (p.Ala78Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156380526	CV1899742		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.199G>A (p.Val67Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380558	CV1964248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1468A>G (p.Ile490Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380657	CV1994540		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.633G>A (p.Leu211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380682	CV1899791		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.114C>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380739	CV1927530		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2776C>T (p.Pro926Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380754	CV1927531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5980G>A (p.Gly1994Ser)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156380758	CV2060781		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1214G>T (p.Gly405Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156380767	CV1964264		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1359A>G (p.Pro453=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380794	CV1927535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2103G>A (p.Leu701=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380860	CV1927542		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.156A>C (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380925	CV1964276		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.73C>T (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380945	CV1873605		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1126+19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380955	CV1893571		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2062-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380957	CV1871659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1451-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380991	CV1927555		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+22del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156380996	CV1868215		HP:0002145	PMID:25617006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1802G>T (p.Arg601Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381023	CV1873614		HP:0100950	PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-139C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381038	CV2118001		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.148C>A (p.His50Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381083	CV1978695		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.905C>G (p.Ser302Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381123	CV1927570		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.588G>A (p.Pro196=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381173	CV1994706		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:21462267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5621+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381194	CV1868282		HP:0001332	PMID:24151159|PMID:28492532|PMID:31731261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.667G>A (p.Val223Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381230	CV1868299		HP:0030843	PMID:1520326|PMID:19922332|PMID:22620962|PMID:23833285|PMID:24555660|PMID:27212199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.148G>T (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381269	CV1893669		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1332+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381347	CV1893695		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381372	CV1873660		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3440C>T (p.Ala1147Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381454	CV1928452		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3092A>T (p.His1031Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381467	CV1868371		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.182C>T (p.Ser61Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381531	CV1964325		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.78-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381548	CV1889878		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.969A>G (p.Lys323=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381566	CV1873696		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.744C>T (p.Tyr248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381663	CV1889914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.907C>A (p.Pro303Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381703	CV2060858		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.229A>G (p.Lys77Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381716	CV1960894		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1047C>T (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381757	CV1994873		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.504G>A (p.Val168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381784	CV1889954		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+19dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381791	CV1868467		HP:0000548	PMID:22960069|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.362C>T (p.Ala121Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381812	CV1925153		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.386T>A (p.Phe129Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381848	CV1960910		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.94-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381871	CV1925171		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|PMID:34850017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3196C>T (p.Gln1066Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156381898	CV1978892		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.429G>A (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156381959	CV1890002		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11177C>A (p.Pro3726Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382058	CV1873785		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.792A>G (p.Gly264=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156382063	CV1868541		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1527+12G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156382071	CV1873790		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4507C>A (p.Pro1503Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382102	CV1890058		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4288-7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382148	CV1925225		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:23143715|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.-20+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382200	CV1890091		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.856G>A (p.Asp286Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382225	CV1890095		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382227	CV1925251		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.566A>G (p.Glu189Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382269	CV1873821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1112G>A (p.Arg371His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382326	CV2004938		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.19G>A (p.Ala7Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382351	CV2118121		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.963C>T (p.Ala321=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156382366	CV1890138		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1033+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382460	CV1890177		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2194C>T (p.Arg732Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382464	CV1890180		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1427G>A (p.Arg476Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382509	CV1870399		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1384G>A (p.Gly462Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382513	CV1890202		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.490C>T (p.Leu164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382587	CV1925358		HP:0000090	PMID:10712196|PMID:16762963|PMID:19755384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.539T>C (p.Leu180Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382602	CV1925359		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28002029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.84_87del (p.Ser29fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382639	CV1870425		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1384+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382748	CV1886355		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.166A>G (p.Thr56Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156382777	CV1886362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1119C>A (p.Gly373=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382851	CV1886398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1306G>A (p.Glu436Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156382907	CV1886416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.555C>T (p.Ser185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156382926	CV1886424		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.158_160del (p.Phe53del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383009	CV1878358		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15713906|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.426C>A (p.Cys142Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156383021	CV1878363		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:12920095|PMID:19320660|PMID:27356758|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.118C>G (p.Pro40Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383025	CV2128187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1726G>A (p.Glu576Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383091	CV1870511		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.987G>A (p.Glu329=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383115	CV1870514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6032G>A (p.Arg2011Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156383258	CV1870540		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2916A>T (p.Pro972=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383272	CV1886543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4675-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383308	CV1886551		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1861C>A (p.Leu621Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156383363	CV1886567		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.815-20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383371	CV1961031		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3468C>A (p.Arg1156=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156383392	CV1870557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-20T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383496	CV1878449		HP:0001258	PMID:11438988|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2539G>T (p.Gly847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383607	CV1975451		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7602C>T (p.Ser2534=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383610	CV1886631		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.195G>A (p.Thr65=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383659	CV1961053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6730C>A (p.Pro2244Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383668	CV1979653		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.947T>C (p.Met316Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383669	CV1870588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11611G>A (p.Asp3871Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383707	CV1886672		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.6C>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383711	CV1878483		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.195C>T (p.Pro65=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383729	CV1979664		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.983A>C (p.Gln328Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156383742	CV1878492		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156383762	CV1886692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4029+17G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156383944	CV1886753		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1300A>T (p.Ile434Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156383982	CV1883371		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1137C>T (p.Val379=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384011	CV1881573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.367A>T (p.Asn123Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384018	CV1961081		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6107A>G (p.Asp2036Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156384024	CV1883381		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+104G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384038	CV1878537		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.168G>A (p.Thr56=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384053	CV2128273		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2232C>G (p.Arg744=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384088	CV1883395		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3375G>A (p.Leu1125=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384143	CV1979777		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.678G>A (p.Lys226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384258	CV1881625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6213C>T (p.Ser2071=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384299	CV1883452		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1207G>A (p.Val403Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384315	CV1961103		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3135C>T (p.Leu1045=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156384347	CV1971766		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.279G>T (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384348	CV1891555		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.57G>T (p.Thr19=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384353	CV1878582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13160T>A (p.Phe4387Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384459	CV1971796		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384491	CV2001642		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384561	CV1874742		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7009A>G (p.Ile2337Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384579	CV1979873		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2487A>G (p.Thr829=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384636	CV1971830		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2616C>A (p.Thr872=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384639	CV2128328		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1769G>C (p.Ser590Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156384653	CV2128329		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1900-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384747	CV1891621		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1332A>G (p.Ile444Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384759	CV1891623		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.177G>C (p.Pro59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384767	CV2001696		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-19C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156384801	CV2128344		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6823T>G (p.Tyr2275Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156384813	CV1891628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4248T>C (p.Phe1416=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384833	CV2128350		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5584C>T (p.Arg1862Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156384844	CV1883604		HP:0000631	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.343G>A (p.Gly115Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156384854	CV1971867		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3172C>A (p.Gln1058Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384868	CV1883613		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.993-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384889	CV1961152		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4194G>A (p.Gly1398=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156384906	CV1971878		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384922	CV1961155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4267G>C (p.Val1423Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384930	CV2001746		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.702T>A (p.Asp234Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384960	CV2128358		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1031C>A (p.Pro344His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156384977	CV1883637		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.695C>T (p.Pro232Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385054	CV1874798		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2434C>T (p.Arg812Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385071	CV1874807		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385086	CV1883694		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2583A>G (p.Arg861=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385156	CV1883723		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385276	CV1990031		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.449G>C (p.Cys150Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385420	CV1891715		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.784-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385461	CV1893744		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2216T>G (p.Ile739Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385518	CV1874866		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.867G>C (p.Gln289His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385539	CV1990131		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5372T>A (p.Phe1791Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156385550	CV1998027		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.739del (p.His247fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385681	CV1998047		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.905G>A (p.Ser302Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385684	CV1893822		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.958A>G (p.Ser320Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385785	CV2125500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.44C>T (p.Pro15Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385811	CV1971979		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.962A>G (p.Tyr321Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385831	CV1893886		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.546G>T (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385837	CV1971982		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1943A>G (p.Lys648Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156385929	CV1893922		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1251C>T (p.Ser417=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156385982	CV1874930		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3387C>T (p.Asp1129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386039	CV1961252		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4971C>T (p.Ser1657=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386055	CV1961254		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1590C>A (p.Ser530Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386078	CV1998147		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386085	CV1893987		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1011C>T (p.Phe337=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386107	CV2125531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.786+12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386123	CV1874953		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.452G>A (p.Arg151His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386154	CV1874956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-16C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386223	CV1999234		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.458-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386254	CV1891845		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.134C>T (p.Ala45Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386266	CV1891846		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.562T>C (p.Tyr188His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386271	CV1874978		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2414G>C (p.Arg805Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386272	CV1961277		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.4054A>G (p.Ser1352Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156386287	CV1891848		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386290	CV1874981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4317+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386295	CV1891849		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.18A>G (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386333	CV1874989		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4650A>G (p.Ala1550=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386348	CV1891862		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1171C>T (p.Leu391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386406	CV1875003		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1130-15_1130-14del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386453	CV1891876		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3376G>C (p.Glu1126Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386454	CV1999256		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2675A>T (p.Gln892Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386465	CV1986489		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+17T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386501	CV1894120		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1879-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386513	CV1961294		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5605A>C (p.Asn1869His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156386594	CV1875032		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.510T>G (p.Ser170Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386604	CV1890267		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.25C>T (p.His9Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386606	CV1875033		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265-14T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386647	CV1891908		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386663	CV1890288		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2261C>G (p.Pro754Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156386664	CV1979806		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1954A>G (p.Thr652Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386668	CV1891912		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.488G>A (p.Arg163His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386726	CV1890309		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4137+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386766	CV1875068		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386774	CV2225197		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.967G>A (p.Ala323Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156386790	CV1875071		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.798A>G (p.Gln266=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386811	CV2125591		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1390T>C (p.Phe464Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386874	CV1890368		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1465C>A (p.Pro489Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386908	CV1961322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.134G>A (p.Ser45Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386984	CV1890411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.199A>T (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156386993	CV1890415		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.866G>C (p.Arg289Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387030	CV1986678		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.225C>A (p.Ala75=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387076	CV2122068		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.100A>G (p.Thr34Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387175	CV1957462		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1823A>G (p.Lys608Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387245	CV1875128		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1550G>C (p.Gly517Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387271	CV1888123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2132G>C (p.Arg711Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156387312	CV1875141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2227C>A (p.Gln743Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387404	CV1995901		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9675A>G (p.Glu3225=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387525	CV1888159		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3017G>A (p.Arg1006Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387554	CV2122121		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1292_1294del (p.Glu431del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387609	CV1875677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.105G>A (p.Gln35=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387618	CV1875679		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2166C>A (p.Gly722=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387630	CV1989812		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1711A>G (p.Ile571Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387666	CV1875684		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.581C>T (p.Ala194Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387687	CV1989818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.890A>T (p.Glu297Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156387763	CV1888191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2801A>G (p.Asn934Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156387904	CV1995947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2063G>C (p.Gly688Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388031	CV1955047		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1641T>C (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388044	CV1888241		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.596G>C (p.Gly199Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156388047	CV2122171		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1633G>A (p.Gly545Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388062	CV1875742		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1630T>C (p.Leu544=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388067	CV2122173		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388072	CV1955055		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-13G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388162	CV1888260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1199T>C (p.Met400Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388163	CV2122184		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.585+18C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388184	CV2122186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11211A>G (p.Ala3737=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388271	CV1888286		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4434C>T (p.Thr1478=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388316	CV1995990		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1129-19del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388329	CV2122201		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.767T>C (p.Met256Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388339	CV1995993		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1297-19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388399	CV1955084		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2777C>T (p.Pro926Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388428	CV1875794		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.881C>A (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156388485	CV1875804		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388528	CV1875816		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1208+18A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388543	CV1888339		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2866A>G (p.Met956Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388622	CV1875830		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.85-20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388650	CV1888360		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3660G>A (p.Ala1220=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388697	CV1875837		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1731C>T (p.Phe577=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388708	CV1875840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388729	CV1875842		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.124G>T (p.Val42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388815	CV1875855		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1185G>C (p.Val395=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388859	CV1989923		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2159G>A (p.Trp720Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388899	CV1888413		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.472C>A (p.Leu158Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388921	CV1888417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2540A>G (p.His847Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388949	CV1888421		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1722T>C (p.Asp574=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388986	CV1888430		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2576+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156388996	CV1888431		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.729C>T (p.Pro243=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389053	CV1989944		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.64C>T (p.Arg22Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389073	CV1989946		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1387G>C (p.Glu463Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389112	CV1875907		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.201G>A (p.Glu67=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156389129	CV1996063		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5245-10T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156389136	CV1979923		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389142	CV1996065		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.20G>T (p.Cys7Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389153	CV1875912		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389189	CV1996069		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2937G>A (p.Glu979=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156389243	CV1888475		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2537C>A (p.Thr846Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389345	CV1996083		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5029_5030del (p.Glu1677fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156389349	CV1875950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1194T>C (p.Ala398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389367	CV1875953		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.702+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389379	CV1888501		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389455	CV1888514		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389462	CV1888515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12627A>G (p.Glu4209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389494	CV1888518		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11774A>T (p.Asp3925Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389505	CV1888520		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2161A>G (p.Met721Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389532	CV1874255		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4239C>A (p.Asp1413Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156389592	CV2122328		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.254dup (p.Ala86fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389596	CV1875996		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389662	CV1874280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.571C>T (p.Arg191Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389779	CV1874303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.72T>C (p.Gly24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389789	CV1874308		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1758C>G (p.Ile586Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156389830	CV1884661		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.767G>C (p.Ser256Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389859	CV1884665		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.530C>T (p.Pro177Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389908	CV1872543		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1538C>T (p.Ser513Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389949	CV2122364		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2182A>C (p.Arg728=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389955	CV1872555		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.200G>A (p.Arg67Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156389991	CV1884689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9163G>A (p.Val3055Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390004	CV2122373		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5300_5314dup (p.Asn1771_Asn1772insIleAsnAsnAlaAsn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390025	CV1872568		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4561T>C (p.Tyr1521His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390029	CV1884699		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390100	CV2122389		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1906G>A (p.Glu636Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156390140	CV1884717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12042A>G (p.Gly4014=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390147	CV1872590		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1188C>T (p.Leu396=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156390172	CV1872594		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2291del (p.Pro764fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390178	CV1998630		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.838+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390209	CV1996177		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13019G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390256	CV2122410		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390257	CV1990055		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.640G>T (p.Val214Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390317	CV1869804		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5684T>C (p.Val1895Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156390366	CV1996198		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.670C>A (p.Leu224Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390379	CV1869810		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+3A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390443	CV1991156		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12658C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390560	CV2122455		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.923T>C (p.Ile308Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390562	CV1991176		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.586G>A (p.Val196Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390584	CV1991179		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.335G>A (p.Gly112Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390588	CV1872665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.318G>A (p.Val106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390596	CV1996230		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1133G>C (p.Cys378Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390645	CV2122464		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1280G>A (p.Arg427His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390673	CV1869869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3105G>A (p.Ser1035=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156390688	CV2122471		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390735	CV1872704		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1486C>T (p.Pro496Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156390735	CV1872704		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1486C>T (p.Pro496Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156390775	CV1869890		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390796	CV1995423		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.352A>T (p.Ile118Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390814	CV1869896		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.909C>A (p.Tyr303Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390869	CV1991226		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.480G>A (p.Gln160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390953	CV1872749		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.959T>C (p.Leu320Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156390964	CV2118634		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391034	CV1879488		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.323C>T (p.Pro108Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391049	CV2006178		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1086-9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391106	CV1990136		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.828A>G (p.Ala276=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391128	CV1995539		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1191T>A (p.Ala397=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391169	CV1991269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1254G>A (p.Pro418=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391173	CV1995566		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.686G>T (p.Ser229Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156391198	CV1872793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8254A>G (p.Ile2752Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391207	CV1879533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.780A>G (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391212	CV1872801		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.210C>G (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391240	CV1964887		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5875T>G (p.Cys1959Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391277	CV1879547		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391307	CV1872819		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4693A>G (p.Lys1565Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156391333	CV1872829		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.976G>T (p.Ala326Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156391351	CV2006211		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.958A>G (p.Met320Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391405	CV1964907		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391425	CV1879582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10991T>C (p.Ile3664Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391430	CV1879583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1734A>G (p.Lys578=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391451	CV1995660		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2511C>G (p.Asp837Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391479	CV1879594		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+20C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391497	CV1879599		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.258A>C (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391585	CV1872885		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.519T>C (p.Pro173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391632	CV2006247		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.778C>A (p.His260Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391636	CV2118754		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7188+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391669	CV1872901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8711-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391718	CV1990206		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.168+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391749	CV1872923		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391774	CV1990211		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1053C>T (p.Phe351=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156391788	CV1872931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3846T>C (p.Tyr1282=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391809	CV2127209		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2623-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391822	CV1995780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3134A>G (p.Gln1045Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391854	CV1872941		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2461A>T (p.Met821Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391901	CV1991403		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10607+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391922	CV1872955		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.745G>A (p.Asp249Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156391927	CV1869506		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392145	CV1869550		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4759+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156392149	CV1879749		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156392150	CV2005797		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2074A>G (p.Thr692Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156392165	CV1879751		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-20A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156392185	CV1986379		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.234C>T (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392204	CV2005806		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392205	CV1879762		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+13dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392270	CV2005835		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.173-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392276	CV2005836		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.216G>A (p.Ala72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392277	CV1869577		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:33673364|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.33097285A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392329	CV1965016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1302T>C (p.Pro434=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392336	CV1879784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6891C>T (p.Asp2297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392343	CV2123451		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8803C>T (p.Pro2935Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392396	CV1965023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.483+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392431	CV1879796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6747A>G (p.Glu2249=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392438	CV2123496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.151-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392453	CV1869609		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5790A>C (p.Lys1930Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156392542	CV2123542		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2454G>C (p.Val818=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156392545	CV1965038		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+9_6357+14del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156392566	CV1869640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392583	CV2123557		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1066C>G (p.Pro356Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392606	CV1879829		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.914T>G (p.Ile305Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392619	CV1879832		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3596T>C (p.Met1199Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156392666	CV1879843		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5154C>T (p.Arg1718=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156392672	CV1965055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.545T>C (p.Ile182Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392701	CV1924562		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.851G>A (p.Gly284Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392756	CV1965067		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.182A>C (p.Glu61Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392770	CV1965070		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392804	CV1924601		HP:0008020	PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.934A>G (p.Thr312Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392827	CV1987780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4267C>T (p.Arg1423Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156392832	CV1986451		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.65G>C (p.Arg22Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392835	CV1869728		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392838	CV1924613		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.36T>C (p.His12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392895	CV1879885		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11392A>T (p.Met3798Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392916	CV1879887		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.245C>T (p.Thr82Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392930	CV1924661		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3801G>A (p.Glu1267=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392972	CV2185351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4048C>T (p.Leu1350=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156392998	CV2123704		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1968C>T (p.Cys656=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393031	CV1965101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1034G>A (p.Arg345Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393068	CV1876040		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4917T>C (p.Tyr1639=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393071	CV1933787		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.557G>C (p.Gly186Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393097	CV2002292		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4938C>G (p.Thr1646=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156393157	CV1876065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6811C>T (p.Leu2271=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393165	CV2185392		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2090T>C (p.Ile697Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393183	CV1876071		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1143A>G (p.Lys381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393189	CV1876073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.231A>C (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393235	CV1933861		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1708-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393273	CV2185420		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.876T>C (p.Ala292=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393296	CV2002362		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1626T>G (p.His542Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393310	CV2185424		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.489C>T (p.Cys163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393313	CV1933894		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.545A>G (p.Tyr182Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393317	CV2185426		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5949G>A (p.Leu1983=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393365	CV1876127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2233C>A (p.Arg745Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393421	CV2120454		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2444G>A (p.Ser815Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393426	CV1988036		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3492C>G (p.Asn1164Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393432	CV1876143		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2548T>C (p.Phe850Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393436	CV2185455		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1227C>T (p.Phe409=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393451	CV1933954		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.165A>C (p.Arg55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393464	CV1933963		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.219C>T (p.Asp73=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393464	CV1933963		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.219C>T (p.Asp73=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	156393473	CV1933971		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.32G>A (p.Arg11Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393476	CV2185466		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393482	CV2185468		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1138+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393529	CV1933999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1315G>A (p.Asp439Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393530	CV2120495		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.10del (p.Ala4fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393585	CV1962515		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2659C>T (p.Gln887Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393613	CV1962518		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1988G>A (p.Ser663Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156393618	CV1984220		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.104T>C (p.Val35Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393650	CV1984230		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+9_183+28del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393672	CV1984237		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3151G>T (p.Val1051Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393674	CV2120561		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4484+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393689	CV1983456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.516C>G (p.Ile172Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393701	CV1962532		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.372C>G (p.Thr124=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156393727	CV1984246		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1394C>T (p.Pro465Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393738	CV2120586		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156393744	CV2181650		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.828_832dup (p.Ser278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393745	CV2002533		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4996C>T (p.Gln1666Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393749	CV2019316		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75-14_75-13del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156393752	CV1934098		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.694C>G (p.Leu232Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393754	CV1984255		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.48C>T (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156393755	CV2120601		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1030G>A (p.Gly344Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393811	CV1934129		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.763C>A (p.Arg255=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393842	CV2002559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.484C>T (p.Leu162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393846	CV1876249		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.519A>G (p.Gln173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393872	CV1983493		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.683A>G (p.Asp228Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393886	CV1962557		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.229A>G (p.Asn77Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393898	CV2120661		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6641G>A (p.Arg2214His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393937	CV1962568		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1077C>T (p.Tyr359=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393962	CV2019414		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.799A>G (p.Met267Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393970	CV1876276		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.51C>T (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156393991	CV1876280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.636C>G (p.Val212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394019	CV1876290		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2364+18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394071	CV1876300		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1169A>G (p.Asp390Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394140	CV2015615		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1554G>A (p.Gln518=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394161	CV2141091		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2991+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394164	CV2015622		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.180C>T (p.His60=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394171	CV2141092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7350G>A (p.Thr2450=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394214	CV1962605		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+19G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156394254	CV2141133		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1534C>T (p.Arg512Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394272	CV1998874		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394301	CV2181781		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:30363482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.460_461dup (p.Gln154fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394314	CV2181783		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1793dup (p.Asn599fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394348	CV1983602		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3622C>G (p.Pro1208Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394350	CV1930925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2671G>A (p.Ala891Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394379	CV1876365		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4953A>G (p.Gln1651=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394381	CV1983611		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.189C>G (p.Phe63Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394428	CV1984388		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1312A>G (p.Ile438Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394453	CV1984393		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.583A>G (p.Arg195Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156394478	CV2015725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3140-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394483	CV1931005		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.99G>A (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156394534	CV1931033		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.812-16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394547	CV1931041		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5262A>G (p.Pro1754=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394562	CV1876415		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.907G>A (p.Val303Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394578	CV1983668		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.491G>C (p.Arg164Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394611	CV1876429		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394622	CV1958787		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2805G>A (p.Glu935=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394672	CV1984447		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2191C>T (p.Gln731Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156394678	CV1984448		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156394679	CV2015816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2686G>C (p.Val896Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394700	CV1931109		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.494T>C (p.Ile165Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394713	CV1876970		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.172+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156394721	CV1876971		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2611+19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394739	CV1931119		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.411G>A (p.Leu137=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394742	CV1984454		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32607476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4652T>C (p.Leu1551Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394758	CV2181905		HP:0001657	PMID:19540844|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.959C>G (p.Pro320Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156394771	CV1983700		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1210A>G (p.Ile404Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394825	CV2141435		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2321G>A (p.Arg774Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394832	CV2181923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2850G>A (p.Leu950=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394920	CV1983727		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156394987	CV1927748		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395012	CV1984514		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395068	CV1984524		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.102_111dup (p.Ser38Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	156395126	CV1983753		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.284G>A (p.Cys95Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395131	CV1877066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.431G>A (p.Arg144Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395195	CV2181984		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395228	CV2016039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1687G>A (p.Val563Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395260	CV1877091		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395277	CV2012177		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1036+11G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156395289	CV1927865		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.934A>T (p.Thr312Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395309	CV1877097		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11578A>G (p.Ile3860Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395421	CV1877120		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+20G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156395424	CV1927929		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12884C>A (p.Pro4295His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395478	CV2178042		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.87A>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395514	CV1877139		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395574	CV1958899		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>A (p.Arg2Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395599	CV1980389		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.312G>A (p.Glu104=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156395602	CV2012223		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2765G>C (p.Arg922Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395684	CV1877179		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.143C>A (p.Thr48Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395712	CV2012249		HP:0025630	PMID:28492532|PMID:29773863|PMID:31030429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.467C>A (p.Pro156Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395788	CV1877211		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2649G>A (p.Met883Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395793	CV2178091		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.175G>A (p.Val59Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395840	CV1928081		HP:0040144	PMID:18780161|PMID:25033591|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.184G>A (p.Ala62Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395891	CV1980440		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1389A>C (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395961	CV1877245		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10238A>G (p.Tyr3413Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156395981	CV2012290		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156395995	CV1877254		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.75-11T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156396000	CV1924715		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396012	CV1877257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3530+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396087	CV1877270		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1668+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396108	CV1985158		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396117	CV1985159		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396122	CV2012311		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.712G>A (p.Glu238Lys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156396151	CV1877285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7325A>G (p.Glu2442Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396214	CV1958985		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5989T>A (p.Ser1997Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396217	CV1924797		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.453+12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396229	CV1980493		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.336T>C (p.Ile112=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396234	CV2178164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.397T>C (p.Phe133Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396258	CV1958991		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1199C>G (p.Ala400Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396278	CV1985180		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396286	CV1985181		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1057-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396315	CV1958999		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396315	CV1958999		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396324	CV2012348		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.446dup (p.Thr150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156396336	CV1870803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2090+16A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396358	CV1870806		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.131C>A (p.Ala44Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156396411	CV1870822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396477	CV1924882		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396559	CV1870856		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1585T>C (p.Leu529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396565	CV1870857		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1090A>G (p.Lys364Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396693	CV1870882		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7243A>G (p.Asn2415Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156396860	CV1870924		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.377C>T (p.Thr126Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396922	CV1925052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396955	CV1870957		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1221G>C (p.Val407=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156396995	CV1925103		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1969G>A (p.Asp657Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397035	CV1980644		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.924T>G (p.Ser308=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397038	CV1925129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1362+17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397049	CV1925136		HP:0002123	PMID:25544560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.424A>G (p.Thr142Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397085	CV2012503		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.357A>G (p.Arg119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397113	CV1871007		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.141C>T (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397123	CV2178341		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4296A>C (p.Ala1432=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156397258	CV2178378		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.222+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156397436	CV1871100		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1056T>C (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397449	CV1990676		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397455	CV1871103		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1653G>A (p.Val551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397468	CV2178425		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1586G>A (p.Trp529Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397487	CV2178427		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2070G>C (p.Trp690Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156397503	CV1871128		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6422C>T (p.Thr2141Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156397541	CV2178438		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3203C>T (p.Pro1068Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397568	CV2178447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.829T>G (p.Ser277Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397603	CV1871165		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.729-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397660	CV1990720		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1751C>T (p.Ser584Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397722	CV1871208		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2705G>A (p.Arg902Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397743	CV1871220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5241A>G (p.Gln1747=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397771	CV2009207		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.990+14A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397790	CV1990747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+19G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397815	CV1880789		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.141C>T (p.His47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397918	CV2009228		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.849G>C (p.Glu283Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156397927	CV2009230		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.565C>T (p.Pro189Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156397942	CV1880846		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.135C>T (p.Asn45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398006	CV2187490		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2997T>C (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398033	CV1965818		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2929A>G (p.Thr977Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398079	CV1990805		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.96T>C (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398094	CV1965839		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.786+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398114	CV2009271		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1519C>T (p.Leu507=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398179	CV1990824		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.684C>T (p.Gly228=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398181	CV1985436		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.309+13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398207	CV1965862		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.492A>G (p.Pro164=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398219	CV1880953		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1939A>G (p.Thr647Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398273	CV1965876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2877T>G (p.Asp959Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398320	CV2187556		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8702A>G (p.Asn2901Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398348	CV1965891		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3304-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398409	CV1881036		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29740400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1331C>T (p.Thr444Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398508	CV2013079		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-16del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398555	CV1965928		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.210A>G (p.Arg70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398653	CV1985488		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+17dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398656	CV2013095		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1376-6T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398737	CV2187630		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7344A>G (p.Ser2448=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398761	CV1984665		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398763	CV2187635		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1127T>C (p.Val376Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398766	CV2013108		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3426C>T (p.Arg1142=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156398778	CV1881172		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.357C>G (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156398938	CV1984726		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1567A>T (p.Asn523Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399020	CV2013133		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1222C>A (p.Leu408Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156399021	CV1897356		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6461C>A (p.Ala2154Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156399065	CV1897362		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1269C>G (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156399100	CV2187689		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.456C>T (p.Asn152=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399128	CV1897376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.959C>A (p.Thr320Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399136	CV1897378		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1235G>A (p.Ser412Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399157	CV2187700		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3808G>C (p.Val1270Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399220	CV2187708		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1652T>G (p.Leu551Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399288	CV1982114		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-16A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399326	CV1877466		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.337A>G (p.Thr113Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399365	CV1984868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1999T>A (p.Ser667Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399411	CV1982129		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156399416	CV1897432		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2877C>A (p.Ser959=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156399453	CV1897438		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2561A>T (p.Asp854Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399546	CV1897450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5679A>C (p.Thr1893=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399596	CV1892671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3996G>A (p.Arg1332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399681	CV1892687		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.195G>T (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399770	CV1897479		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:18546276|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.842A>G (p.His281Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399900	CV1892730		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1296C>G (p.Asp432Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399948	CV1897499		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1923A>G (p.Pro641=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399954	CV1981645		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5357A>G (p.Glu1786Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399961	CV1892741		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8832+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156399985	CV2013235		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1143G>A (p.Glu381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400033	CV1897510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3116G>A (p.Ser1039Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156400057	CV2013243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1175A>G (p.Glu392Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400105	CV2186001		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3823C>T (p.His1275Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400116	CV1981686		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1875C>T (p.Ile625=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400126	CV1892780		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.315G>A (p.Met105Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400135	CV1897522		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2588C>T (p.Thr863Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400151	CV2186007		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2944G>A (p.Glu982Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156400178	CV1982223		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156400204	CV1981725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6975C>T (p.Tyr2325=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156400211	CV2186013		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1576A>T (p.Asn526Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400235	CV1982229		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2056C>A (p.His686Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400256	CV1982234		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400281	CV1892807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-19_4039-18del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156400314	CV2186025		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.525T>G (p.Cys175Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400439	CV1981811		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.81C>A (p.Val27=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400507	CV2013289		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-10G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400591	CV1907863		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5767+19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400643	CV1981896		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.47C>T (p.Pro16Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400671	CV2013306		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1316+14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400695	CV2013309		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.997C>G (p.Leu333Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400823	CV2013324		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.469-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400882	CV1889021		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.171C>G (p.Ala57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400895	CV2186138		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.473T>A (p.Met158Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400905	CV1981999		HP:0012068	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400908	CV1889029		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1716+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400917	CV1889032		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9389A>G (p.His3130Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400918	CV2013339		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1380G>A (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156400947	CV1907910		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3609A>G (p.Gln1203=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401037	CV1889049		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.52T>C (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401091	CV1991971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7172C>G (p.Thr2391Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401097	CV2013365		HP:0002092	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.852+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401102	CV1993186		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.63C>T (p.Ala21=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156401105	CV1991977		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.419A>G (p.His140Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401190	CV1907942		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156401247	CV1992039		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.957G>A (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401288	CV1993219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5620G>A (p.Glu1874Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401301	CV2186270		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401317	CV2186274		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3151G>A (p.Glu1051Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401412	CV2013403		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1725A>G (p.Gly575=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401420	CV1993235		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401422	CV2013404		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695A>G (p.Ser565=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401432	CV2191177		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.949T>C (p.Trp317Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156401437	CV1889121		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.242T>C (p.Val81Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401443	CV2013406		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1567A>G (p.Thr523Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401508	CV1907985		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1140A>G (p.Pro380=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401567	CV2191239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2178+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401587	CV1907997		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.662G>T (p.Ser221Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401648	CV1889168		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.144G>A (p.Leu48=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401666	CV1908008		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3061-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401696	CV1889179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1455C>T (p.His485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401722	CV1889183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401736	CV1992204		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.421C>T (p.Arg141Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401778	CV2013443		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1612C>T (p.Leu538=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401812	CV1889203		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1575C>G (p.Ala525=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156401942	CV1908049		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402010	CV1908059		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2866+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402069	CV2010030		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.556G>C (p.Glu186Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402085	CV1908071		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1601G>T (p.Arg534Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402141	CV2191434		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+4C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156402179	CV1889290		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.770G>A (p.Arg257Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402310	CV1889319		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.440C>T (p.Ser147Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402352	CV1908106		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3239A>T (p.His1080Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402491	CV1908126		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.213C>T (p.Tyr71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402517	CV1889361		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1874-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402529	CV2010088		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5803G>A (p.Glu1935Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156402560	CV2191593		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.981G>T (p.Gly327=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402596	CV2189465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1897A>G (p.Ile633Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402608	CV1908143		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1092G>C (p.Ala364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402671	CV2010104		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402691	CV1908157		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1158C>T (p.Ala386=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402705	CV1908159		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2528G>A (p.Arg843His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402796	CV2189544		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4044C>A (p.Asp1348Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156402800	CV2010121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2062G>A (p.Val688Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402814	CV1908174		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2531G>T (p.Cys844Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402851	CV1908184		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2605G>A (p.Glu869Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402854	CV1988750		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.411A>G (p.Gln137=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402868	CV1885536		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1744A>G (p.Arg582Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402881	CV1885546		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402888	CV1988780		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402908	CV1885557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7346G>A (p.Gly2449Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402911	CV1885559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5856-16A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156402933	CV1885569		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.132G>A (p.Glu44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402991	CV1885588		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.226-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156402994	CV1885590		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2023G>A (p.Val675Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156403036	CV1993004		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.8A>G (p.Gln3Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156403059	CV1885621		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1632+16G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403113	CV1993049		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2119C>T (p.Pro707Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403118	CV1908263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3913C>A (p.Pro1305Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403137	CV1908270		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1284A>C (p.Gln428His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403147	CV1908273		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403175	CV1885666		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.871-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403183	CV1885670		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403209	CV2189830		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.954C>G (p.Tyr318Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156403217	CV1908554		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1729C>A (p.His577Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403226	CV2189839		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.112G>T (p.Gly38Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403237	CV1901560		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1633-14C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403257	CV1901567		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156403260	CV1885701		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.47T>G (p.Phe16Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403325	CV1885724		HP:0001071	PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:7504405|PMID:9116979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.790G>A (p.Asp264Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403372	CV1908658		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1110T>C (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403402	CV1885761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.721C>T (p.Pro241Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403410	CV1908701		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4888C>G (p.Pro1630Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403414	CV1901636		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1239G>A (p.Gly413=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156403424	CV1871721		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.688C>G (p.Arg230Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403460	CV1871736		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.382G>T (p.Ala128Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403462	CV1920073		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.120C>G (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403505	CV1871761		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2281A>G (p.Ile761Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403513	CV1989481		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.918+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403535	CV1871774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.475G>C (p.Asp159His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403569	CV1871791		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403583	CV1920118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.446-19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403584	CV1901704		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.142C>T (p.Leu48=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403588	CV1920119		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-285A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403623	CV1886332		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1059G>C (p.Ser353=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403630	CV1871819		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403649	CV1901728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1301A>G (p.Tyr434Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403661	CV1871834		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5C>A (p.Thr2Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156403664	CV1871835		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.673G>A (p.Ala225Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403688	CV1886359		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.372C>T (p.Pro124=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156403689	CV1920159		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3210G>C (p.Lys1070Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403695	CV1871847		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.591C>G (p.Arg197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403740	CV1920181		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.711-17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403779	CV1871887		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403827	CV1871918		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2981C>T (p.Ser994Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403866	CV1886435		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1378G>A (p.Gly460Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403868	CV1989754		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9374C>T (p.Ala3125Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403913	CV1985947		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.325A>G (p.Ile109Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156403982	CV1886493		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1880G>A (p.Arg627Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404067	CV1898110		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.637T>C (p.Cys213Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404086	CV1886542		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.727A>G (p.Lys243Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404088	CV1986082		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.209A>G (p.Asn70Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404119	CV1872028		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.168+15T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404158	CV1986157		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.484A>C (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404194	CV1886587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8195A>T (p.Lys2732Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404206	CV1916471		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:22033733|PMID:28492532|PMID:33028371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1117A>G (p.Met373Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156404209	CV1916476		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1579A>C (p.Ser527Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404232	CV1886605		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-422T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404314	CV1898197		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.786C>T (p.Cys262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404318	CV1986291		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1145T>G (p.Leu382Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404322	CV1898199		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3960C>T (p.Cys1320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404332	CV1886654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+45C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404344	CV1886658		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3072A>G (p.Ala1024=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404349	CV1886667		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2065C>T (p.Arg689Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404368	CV1986346		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2075C>A (p.Thr692Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404377	CV1886682		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.200G>A (p.Gly67Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404390	CV1886693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2818-15T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156404402	CV1993273		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404406	CV1886698		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2329G>T (p.Ala777Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404411	CV1993290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10231A>G (p.Lys3411Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404438	CV1886721		HP:0000090	PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6684T>G (p.Asn2228Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156404452	CV1886733		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3128A>G (p.Tyr1043Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404466	CV1916574		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1242C>T (p.Pro414=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404483	CV1993350		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1974C>A (p.Arg658=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404489	CV1883364		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156404502	CV1883369		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.589+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404506	CV1916595		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.906+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404509	CV1916596		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3011A>G (p.Tyr1004Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156404510	CV1898291		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.118A>C (p.Thr40Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404525	CV1883384		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.219-8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404536	CV1916609		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1682A>G (p.Lys561Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404539	CV1916610		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1338G>A (p.Val446=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404555	CV1883403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9423C>A (p.Ser3141Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404568	CV1883414		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.341G>A (p.Arg114Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404575	CV1916629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.216C>A (p.Ile72=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156404577	CV1883423		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2265C>T (p.Asn755=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404607	CV1883440		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.215C>A (p.Ala72Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404639	CV1898341		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404648	CV1898343		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404670	CV1883477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8652C>G (p.Ser2884=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404694	CV1916685		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404708	CV1993476		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.595+19C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404727	CV1883500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2324G>A (p.Arg775Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404739	CV1908721		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1664A>T (p.Lys555Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156404800	CV1908752		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156404818	CV1908763		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:22464770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3577C>G (p.Arg1193Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404829	CV1997510		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2101-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404837	CV1919055		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4533T>A (p.Arg1511=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404846	CV1919061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3571-10dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404889	CV1919084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1732+7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404936	CV1919109		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6179T>C (p.Val2060Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156404950	CV1883626		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.95T>C (p.Val32Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404975	CV1883640		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404990	CV1883650		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.543T>C (p.Tyr181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156404997	CV1883653		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9305A>G (p.Asn3102Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405028	CV1994165		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405031	CV1994172		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2246A>T (p.Asp749Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405036	CV1916842		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3061-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405046	CV1994186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6453A>G (p.Gln2151=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405111	CV1883717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4414C>A (p.Pro1472Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405115	CV1919201		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12380A>G (p.Asn4127Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405126	CV1916885		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.463G>T (p.Ala155Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405148	CV1883745		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.138C>T (p.Gly46=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405158	CV1912967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.747C>T (p.Ser249=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405201	CV1994288		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.156_164del (p.Glu53_Pro55del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405225	CV1913002		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32888732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.136C>G (p.Pro46Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405243	CV1913009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12787A>G (p.Thr4263Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405290	CV1893735		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3472+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405291	CV1994331		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-17T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405329	CV1913048		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.774-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405330	CV1893763		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.325C>T (p.Arg109Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405371	CV1913070		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1468G>A (p.Glu490Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405380	CV1893799		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.898G>A (p.Gly300Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405387	CV1919317		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.799+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405411	CV1913091		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1282G>A (p.Val428Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405436	CV1919338		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.62G>A (p.Gly21Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405443	CV1893843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6946-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405478	CV1893858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5716C>A (p.Arg1906=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405483	CV1919360		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.119A>G (p.Glu40Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405527	CV1913140		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3060A>T (p.Ser1020=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405587	CV1884491		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156405609	CV1919416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2810A>G (p.Asp937Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405613	CV1919417		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3142G>A (p.Val1048Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405614	CV1919418		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11445A>G (p.Leu3815=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405657	CV1913196		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.78T>C (p.Asn26=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405671	CV1884541		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4435C>T (p.Arg1479Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156405711	CV1884565		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.513-20A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405712	CV2004432		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2781C>T (p.Phe927=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156405742	CV1884588		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3084C>T (p.Val1028=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156405743	CV2004443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2182A>G (p.Asn728Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405779	CV1884609		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6216G>A (p.Thr2072=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405787	CV1953892		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.65G>A (p.Arg22His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405793	CV1913252		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.51_56dup (p.Pro20_Ala21insProPro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405797	CV1913255		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.892C>T (p.Leu298=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405804	CV1913256		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.339G>A (p.Val113=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405822	CV2004475		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6796C>A (p.His2266Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405828	CV1913270		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.889G>A (p.Ala297Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405864	CV1921377		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405871	CV1894574		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1264A>G (p.Ile422Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405918	CV1894610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6978T>C (p.Asp2326=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405943	CV1953930		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1267A>G (p.Thr423Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405944	CV1894625		HP:0001258	PMID:26863999|PMID:28492532|PMID:29670509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3344G>A (p.Arg1115His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156405981	CV1894644		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6541A>G (p.Lys2181Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156405990	CV1953947		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3613C>G (p.Pro1205Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406000	CV1953952		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-17T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406028	CV1953964		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1050G>A (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406042	CV1953968		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.911C>T (p.Thr304Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406074	CV1894698		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1843+11T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406081	CV2004591		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4564T>G (p.Phe1522Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156406091	CV2004595		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4302A>T (p.Glu1434Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406095	CV2004596		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.201G>A (p.Met67Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406096	CV1894712		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4242G>A (p.Pro1414=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156406118	CV1921464		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1963A>G (p.Ile655Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156406131	CV1894740		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.601C>T (p.Arg201Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406134	CV1894741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1410G>A (p.Leu470=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406156	CV1894762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.666C>T (p.Ser222=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406215	CV1894804		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1285C>G (p.Leu429Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406225	CV1894814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3175A>C (p.Ile1059Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156406227	CV1894815		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3609C>T (p.Gly1203=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406249	CV1963535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2459G>A (p.Ser820Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156406263	CV1963540		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5462G>A (p.Cys1821Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156406381	CV1894928		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1903A>G (p.Arg635Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406405	CV1894944		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4998T>C (p.Cys1666=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406422	CV1894956		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.173C>T (p.Thr58Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406520	CV1921619		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4750A>G (p.Ile1584Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406580	CV1891189		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406584	CV1891196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377540.1(SLMAP):c.436_441del (p.Leu146_Pro147del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156406590	CV1917781		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.302G>A (p.Arg101Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406644	CV1917805		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.434C>G (p.Ala145Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156406652	CV1891244		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4141G>A (p.Val1381Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156406655	CV1917809		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1252G>A (p.Ala418Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406669	CV1891257		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406675	CV1917817		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1882G>A (p.Asp628Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406682	CV1917821		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1284+20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406697	CV1891280		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.358+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406701	CV1917832		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.331A>G (p.Met111Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406714	CV1891295		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2424T>C (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406715	CV1891297		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1570G>A (p.Ala524Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406719	CV1891298		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8437T>C (p.Ser2813Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406730	CV1963743		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.983T>C (p.Leu328Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406754	CV1917851		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406763	CV1963757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3024T>C (p.Asp1008=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406767	CV1891336		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2714-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406782	CV1963767		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4772G>A (p.Arg1591Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406808	CV1891364		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1438C>A (p.His480Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406810	CV1917873		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.798G>C (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406812	CV1891367		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.496G>T (p.Gly166Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406819	CV1891371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.943A>G (p.Met315Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406823	CV1917878		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.849G>A (p.Pro283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406824	CV1917879		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1517G>C (p.Cys506Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156406827	CV1917880		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.775G>C (p.Val259Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406836	CV1891390		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2731C>T (p.Pro911Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406862	CV1891409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.197A>G (p.Glu66Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406874	CV1917899		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.135+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406879	CV1891423		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.915A>G (p.Ile305Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406880	CV1891424		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406900	CV1891442		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1401+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406911	CV1917913		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.49G>A (p.Gly17Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156406970	CV1917939		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.955+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156406987	CV1963857		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.970A>T (p.Ile324Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407033	CV1878595		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3493C>T (p.His1165Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407077	CV1874805		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1314A>C (p.Gly438=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407128	CV1960465		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+13A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407136	CV1874885		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1942-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407170	CV1960483		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.756C>T (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407194	CV1874980		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6948A>G (p.Thr2316=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407212	CV1918030		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1722+11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407217	CV1875022		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3725C>T (p.Pro1242Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407311	CV1871682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6750T>G (p.Phe2250Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156407317	CV1871695		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1917G>T (p.Gly639=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407367	CV1960562		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1455A>T (p.Pro485=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407383	CV1871788		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3356+20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407403	CV1871822		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407455	CV1871916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365A>G (p.Lys455=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407459	CV1871925		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.138_139del (p.Glu46fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407482	CV1918134		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.377G>C (p.Arg126Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407504	CV1871989		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1690C>T (p.Leu564Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407513	CV1957512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4981G>C (p.Val1661Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407515	CV1957513		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2071G>A (p.Ala691Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407543	CV1872038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1956+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407548	CV1918163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.970-16T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407615	CV1957550		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1881G>A (p.Thr627=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407626	CV1868725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12613A>G (p.Ile4205Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407629	CV1957558		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3140G>A (p.Gly1047Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407643	CV1957562		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1385G>T (p.Cys462Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407673	CV1868810		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1299C>T (p.Gly433=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156407680	CV1915038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.381C>T (p.Phe127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407704	CV1915048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5468A>G (p.Asn1823Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156407784	CV1872995		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1408-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407827	CV1873035		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4116C>T (p.Ser1372=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407848	CV1873051		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.295G>C (p.Val99Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407884	CV1873079		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.987G>C (p.Glu329Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156407936	CV1873119		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3990C>T (p.Val1330=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156407971	CV1873142		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.879C>T (p.Ala293=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408002	CV1911413		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3824A>G (p.Gln1275Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408058	CV1873195		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.82T>G (p.Ser28Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408100	CV1911463		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.328T>C (p.Leu110=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408102	CV1911464		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1155T>C (p.Asn385=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408115	CV1873249		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.68T>C (p.Ile23Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408129	CV1873261		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408169	CV1911494		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.748G>A (p.Ala250Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408176	CV1957750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.719A>C (p.Asn240Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408237	CV1957774		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1704T>C (p.Tyr568=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408263	CV1911534		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.99C>G (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408293	CV1873388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-12T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408325	CV1869953		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2990-20G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156408336	CV1911566		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2021G>T (p.Gly674Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156408347	CV1957808		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.433A>G (p.Thr145Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408384	CV1870000		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6723G>C (p.Gly2241=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156408407	CV1870017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.146G>A (p.Cys49Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408458	CV1870058		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.595G>T (p.Gly199Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408468	CV1870068		HP:0001332	PMID:24500857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.745G>A (p.Val249Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408482	CV1870077		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.358+20G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408526	CV1911655		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1893C>G (p.Ala631=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408535	CV1911660		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.447C>T (p.Thr149=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408537	CV1911661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1514G>A (p.Cys505Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408549	CV1870130		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.408T>A (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408587	CV1911683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6168C>T (p.Ile2056=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408629	CV1870194		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.390C>T (p.Ile130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408649	CV1870212		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+17C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156408662	CV1911717		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.892T>C (p.Tyr298His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408666	CV1870223		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1943G>A (p.Gly648Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408668	CV1870225		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.700C>T (p.Arg234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408685	CV1870238		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4778-12C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156408691	CV1954480		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.382G>C (p.Asp128His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156408724	CV1870263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.193G>A (p.Gly65Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408741	CV1911747		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.921C>T (p.Gly307=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408748	CV1911750		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.755C>A (p.Ala252Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156408750	CV1870281		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7555A>G (p.Ile2519Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408913	CV1879953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3497T>G (p.Val1166Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156408942	CV1954580		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.738G>T (p.Glu246Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408943	CV1879983		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.456C>T (p.Thr152=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408945	CV1879985		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.901C>G (p.Arg301Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408976	CV1880012		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2885G>A (p.Ser962Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408982	CV1880021		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.251A>G (p.Glu84Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156408993	CV1880026		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.486G>C (p.Glu162Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409000	CV1922144		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5400G>T (p.Thr1800=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156409049	CV1880065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12177C>A (p.Pro4059=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409051	CV1954620		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3644+12G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409083	CV1954638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1560T>C (p.Ile520=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409085	CV1880089		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1289C>G (p.Thr430Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409107	CV1877548		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2799C>T (p.Cys933=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409135	CV1954665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.930A>G (p.Glu310=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409136	CV1922195		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.622C>A (p.Gln208Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409182	CV1954686		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6072C>A (p.Ala2024=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409186	CV1877682		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.94C>T (p.Arg32Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409208	CV1954697		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.473C>T (p.Thr158Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409209	CV1877722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+19T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409218	CV1877738		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2338A>G (p.Met780Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409236	CV1922565		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409254	CV1873861		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1233C>A (p.Pro411=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409260	CV1873864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-11del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156409266	CV1873876		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4583C>G (p.Ser1528Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409284	CV1922595		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.63C>T (p.Arg21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409324	CV1873984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409340	CV1874013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1004G>A (p.Arg335Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156409380	CV1961776		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6588+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409428	CV1874165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8062A>G (p.Thr2688Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409472	CV1874240		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12974G>A (p.Arg4325Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409529	CV1881272		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1641G>T (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409562	CV1922752		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1466T>C (p.Val489Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409581	CV1881361		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1880C>T (p.Thr627Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409597	CV1922774		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2741T>G (p.Leu914Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409603	CV1961865		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409623	CV1881425		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.840A>C (p.Thr280=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409636	CV1961880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9251A>G (p.Lys3084Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409658	CV1881476		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1859G>A (p.Arg620Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409680	CV1922814		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.438-13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409698	CV1961911		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.45A>G (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409716	CV1961918		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.993G>C (p.Lys331Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409719	CV1961919		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.864G>A (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409730	CV1961925		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2515G>A (p.Gly839Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409747	CV1961934		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6672G>A (p.Arg2224=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156409750	CV1961935		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9142C>T (p.Arg3048Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409767	CV1891549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.522G>T (p.Thr174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409811	CV1891631		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1119C>A (p.Ser373Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409873	CV1922932		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4410A>G (p.Gln1470=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409881	CV1922939		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1606C>G (p.Leu536Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409890	CV1922947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5971G>A (p.Val1991Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156409911	CV1891769		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.65C>G (p.Pro22Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156409983	CV1891869		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.315G>C (p.Leu105=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410039	CV1962084		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2888-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410106	CV1932137		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1298G>A (p.Arg433His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410162	CV1932187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1485T>A (p.Asp495Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410169	CV1888264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1442G>T (p.Gly481Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410171	CV1962137		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410175	CV1888267		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.723G>A (p.Gly241=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156410230	CV1888353		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.989T>G (p.Leu330Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156410297	CV1888467		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410301	CV1888479		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6897A>C (p.Glu2299Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410304	CV1958310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3925C>G (p.Gln1309Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156410313	CV1932276		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6041A>C (p.Lys2014Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410353	CV1874279		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.201C>T (p.Asp67=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410370	CV1874306		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1672G>A (p.Ala558Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410404	CV1885868		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12811C>T (p.Pro4271Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410425	CV1932346		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5655+20A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410427	CV1885885		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6277C>G (p.Pro2093Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410468	CV1882519		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-20G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156410483	CV1882531		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13674G>A (p.Met4558Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410487	CV1932385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5077A>G (p.Met1693Val)		variant	taxon:9606	20230221	ClinVar		
RGD	156410495	CV1882544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.678A>G (p.Pro226=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410506	CV1882553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6252G>A (p.Gly2084=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410527	CV1932405		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2382C>A (p.Val794=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410593	CV1958442		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1532+14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410600	CV1882619		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.111A>G (p.Pro37=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410644	CV1882654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.734A>G (p.Asn245Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410653	CV1929010		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-20del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156410656	CV1882664		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2448G>A (p.Glu816=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410676	CV1958477		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2992-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410677	CV1929027		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410678	CV1958478		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8222T>C (p.Leu2741Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410694	CV1929039		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3517A>G (p.Lys1173Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156410722	CV1929060		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.938A>G (p.Tyr313Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156410802	CV1929110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1790G>T (p.Arg597Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410813	CV1929117		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2589G>A (p.Met863Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410837	CV1929134		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1402G>T (p.Ala468Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410854	CV1929148		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11417-19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410882	CV1882826		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2198+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410893	CV1882833		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1387-19G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410957	CV1966756		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1771A>G (p.Ile591Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156410972	CV1975998		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2091-13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411037	CV1892865		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.108C>T (p.Thr36=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411050	CV1892877		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.39C>T (p.Thr13=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411065	CV1966897		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411082	CV1966907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3035A>G (p.His1012Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411091	CV1966923		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1265G>A (p.Arg422His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411093	CV1966924		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2451C>T (p.Asn817=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411095	CV1892910		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156411096	CV1966934		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.441G>A (p.Glu147=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411097	CV1892915		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4316C>G (p.Ala1439Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156411165	CV1892964		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.32G>C (p.Arg11Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156411205	CV1893000		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.384C>A (p.Ser128=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411217	CV1893011		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.345C>G (p.Asn115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411224	CV1893015		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.80C>T (p.Ser27Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411259	CV1893052		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.999+10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411261	CV1893054		HP:0001639	PMID:16715312|PMID:24793961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4486G>A (p.Glu1496Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411306	CV1976216		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2974G>A (p.Glu992Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156411324	CV1977127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9569A>G (p.Asn3190Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411349	CV1893129		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411350	CV1893130		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1363A>G (p.Met455Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411364	CV1893142		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1197-13_1197-10dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411377	CV1893149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.555T>C (p.Asp185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411423	CV1976296		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1273del (p.Arg425fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156411424	CV1893188		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1162G>A (p.Asp388Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411431	CV1893191		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4437+11G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156411444	CV1893204		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411458	CV1976314		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12809C>T (p.Thr4270Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411472	CV1893223		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.998C>A (p.Ala333Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411487	CV1976333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1225A>G (p.Ile409Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411522	CV1893270		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.277T>A (p.Leu93Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411549	CV1889408		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.32C>A (p.Pro11Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411563	CV1889418		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2451A>G (p.Gln817=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411726	CV1893917		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1345G>C (p.Val449Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411736	CV1972621		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2857C>G (p.Leu953Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411781	CV1893963		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2634C>T (p.Gly878=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411814	CV1893993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.43A>G (p.Lys15Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411844	CV1894018		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.172+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411920	CV1894074		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411937	CV1969971		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1848G>A (p.Ser616=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156411986	CV1894130		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2566A>G (p.Ile856Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156412036	CV1890281		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412044	CV1970078		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1174+17A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412045	CV1970088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2496G>A (p.Glu832=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412096	CV1890331		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|PMID:30503522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.479_480del (p.Phe160fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412102	CV1969200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916+8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412135	CV1890357		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-20G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412147	CV1969284		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3766A>G (p.Ile1256Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412175	CV1969321		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5270T>C (p.Val1757Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412177	CV1890397		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2251G>A (p.Val751Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412196	CV1890410		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1725C>T (p.Ile575=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412201	CV1969346		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.930T>C (p.Ser310=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412248	CV1890448		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4351-5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156412277	CV1890465		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.344C>T (p.Ser115Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412321	CV1890499		HP:0001332	PMID:28492532|PMID:29449182|PMID:30502610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1952G>A (p.Ser651Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412338	CV1972035		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5446-14G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156412351	CV1890525		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30638817|PMID:33624863|PMID:34663476|PMID:35130357|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11274_11276del (p.Ile3758_Thr3759delinsMet)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156412354	CV1890526		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:30460542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3029_3030insTTAC (p.Gln1011fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412390	CV1966093		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.419G>A (p.Gly140Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412420	CV1972098		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+15G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156412432	CV1904433		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+17G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156412499	CV1968693		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1471C>T (p.His491Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412533	CV1890664		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412544	CV1890668		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2729A>T (p.Asp910Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412574	CV1904494		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1195T>C (p.Ser399Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412589	CV1886774		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.5A>G (p.Gln2Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412604	CV1886784		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11310A>G (p.Arg3770=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412611	CV1886787		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1228G>T (p.Val410Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412625	CV1886799		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2720A>G (p.Tyr907Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412638	CV1904523		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11258G>A (p.Arg3753Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412680	CV1886841		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.890+20G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156412685	CV1886844		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12693_1965-12692insCCC		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412704	CV1968780		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2234A>G (p.Lys745Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412759	CV1968808		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156412769	CV1886906		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1607G>C (p.Gly536Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412786	CV1968825		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5802T>C (p.Ser1934=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412787	CV1904594		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.218-11G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412790	CV1904595		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2145C>T (p.Asp715=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412792	CV1968828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11129C>T (p.Pro3710Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412801	CV1886932		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4395C>T (p.Gly1465=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412814	CV1886943		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4675-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412858	CV1904624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.180G>A (p.Glu60=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156412971	CV1887055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.555G>A (p.Gly185=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413012	CV1904688		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1585C>T (p.His529Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413055	CV1887616		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1587T>C (p.Arg529=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413091	CV1904725		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1223T>C (p.Ile408Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413103	CV1887657		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.811G>C (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413138	CV1904744		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32600475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5953G>T (p.Glu1985Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156413204	CV1887744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.630G>A (p.Ala210=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413205	CV1968987		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1341C>G (p.Leu447=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413225	CV1887760		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2060A>G (p.His687Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413260	CV1904803		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1369+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413302	CV1887816		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1784G>A (p.Arg595Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156413330	CV1904837		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.81C>T (p.Ala27=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413364	CV1900920		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413371	CV1887870		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1910A>C (p.Asp637Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156413423	CV1969066		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.491T>C (p.Met164Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413461	CV1887938		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2572T>G (p.Ser858Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156413478	CV1900962		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.127G>T (p.Ala43Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156413515	CV1887991		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.457G>A (p.Val153Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413538	CV1888007		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3644C>T (p.Ser1215Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156413542	CV1888009		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.933G>A (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413546	CV1888011		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1020G>C (p.Leu340Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413579	CV1888038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413619	CV1905303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1670-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413649	CV1905331		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4983C>T (p.Val1661=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156413669	CV1905350		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2159G>T (p.Ser720Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413676	CV1979095		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.156C>G (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413762	CV1901075		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.135T>C (p.Phe45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413764	CV1905459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-20T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413782	CV1905481		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.319A>G (p.Thr107Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413792	CV1901088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5219-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413796	CV1979135		HP:0001004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.5842A>G (p.Ile1948Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156413800	CV1979136		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1686A>G (p.Pro562=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156413807	CV1905524		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.21C>T (p.Cys7=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413809	CV1905529		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.462T>C (p.His154=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413813	CV1905538		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3375T>A (p.Ser1125Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156413828	CV1901105		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4819A>T (p.Met1607Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156413891	CV1901135		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.536A>T (p.Gln179Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413901	CV1979174		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1093G>A (p.Asp365Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413906	CV1901143		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1257G>A (p.Glu419=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156413911	CV1979178		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3139G>C (p.Asp1047His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156413944	CV1901902		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414017	CV1919475		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2304A>G (p.Ala768=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414022	CV1915603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8203G>A (p.Ala2735Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414040	CV1979243		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.189G>A (p.Val63=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414092	CV1915692		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.308A>G (p.Glu103Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414093	CV1915693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8531C>A (p.Ser2844Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414111	CV1986482		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1055del (p.Asn352fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414112	CV1986484		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2133C>T (p.His711=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414116	CV1986486		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.380-18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414131	CV1986497		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.438G>A (p.Pro146=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414137	CV1915744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414139	CV1915748		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.174G>A (p.Thr58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414169	CV1915780		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.85G>A (p.Gly29Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414249	CV1915868		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090+16G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414254	CV1915874		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.599C>T (p.Ala200Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414265	CV1915890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.21G>C (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414318	CV1915953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7794A>G (p.Glu2598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414320	CV1915954		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.211T>C (p.Leu71=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414366	CV1986614		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1125T>G (p.His375Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414372	CV1901799		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4231T>C (p.Cys1411Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414384	CV1986625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4166T>C (p.Val1389Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414389	CV1912163		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414395	CV1986630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-5C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156414423	CV1912238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1851T>C (p.Ile617=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156414425	CV1912239		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.85T>G (p.Ser29Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414435	CV1912268		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2965A>G (p.Ile989Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414436	CV1912269		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7175_7176del (p.Leu2392fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156414441	CV1912283		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.448-10G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414447	CV1986660		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.844C>T (p.Leu282=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414471	CV1912349		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1285A>G (p.Ser429Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414478	CV1912364		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.612G>T (p.Pro204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414521	CV1912449		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2502A>G (p.Ile834Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414551	CV1986730		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+7G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414552	CV1912512		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12762C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414613	CV1908886		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3632+10A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414630	CV1908927		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1192G>A (p.Glu398Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414753	CV1954896		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4646G>A (p.Gly1549Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156414798	CV1983005		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1904C>T (p.Ala635Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414839	CV1955063		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4356A>G (p.Gln1452=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156414840	CV1955073		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.721+17G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414886	CV1983061		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.204A>G (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414961	CV1983105		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.627G>A (p.Leu209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156414986	CV1964842		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3742C>T (p.Leu1248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415025	CV1983137		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4651C>A (p.Gln1551Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156415057	CV1965000		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6369T>G (p.Ser2123Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156415081	CV1983172		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415090	CV1965086		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.13A>T (p.Ile5Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156415207	CV1961923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3633A>G (p.Gln1211=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156415210	CV1961929		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5856C>T (p.His1952=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415258	CV1990905		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1439T>C (p.Leu480Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415259	CV1962012		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.122G>A (p.Ser41Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415288	CV1990926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.528C>G (p.Val176=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415305	CV1990940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2584C>T (p.Pro862Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415369	CV1958337		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.42G>A (p.Gly14=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415375	CV1990995		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970+16T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415390	CV1991009		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415585	CV1987333		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1323C>G (p.Ala441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415707	CV1987443		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.513-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415722	CV1966203		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.317C>T (p.Thr106Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415724	CV1987459		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1068C>T (p.Thr356=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415728	CV1966208		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.970G>C (p.Gly324Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415757	CV1966230		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1208C>G (p.Ala403Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415852	CV1966295		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.866A>G (p.Glu289Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415853	CV1987606		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+24G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415974	CV1966370		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.666A>G (p.Gly222=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156415985	CV1966377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2788G>C (p.Val930Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416044	CV1983907		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2835C>T (p.Gly945=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416067	CV1983940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2186A>T (p.Tyr729Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156416080	CV1983954		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8258A>G (p.Asp2753Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416097	CV1966457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6216C>G (p.Ala2072=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416113	CV1966467		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.810C>T (p.Tyr270=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416183	CV1984043		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1359G>C (p.Leu453=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416184	CV1976442		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1945T>C (p.Tyr649His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416219	CV1984079		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.173C>T (p.Ala58Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416252	CV1984110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1382C>T (p.Ala461Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416306	CV1904877		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1854C>T (p.Ser618=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416314	CV1904898		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3387C>A (p.Ile1129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416317	CV1904904		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.503C>T (p.Ala168Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416347	CV1904966		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3709C>T (p.Pro1237Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416348	CV1904968		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2559T>A (p.Ser853Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416422	CV1976593		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.618-12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416435	CV1976603		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416457	CV1976615		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156416482	CV1905237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1967A>G (p.Asp656Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416496	CV1976646		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1434C>T (p.Thr478=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416535	CV1976669		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1490T>A (p.Ile497Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416580	CV1901505		HP:0001975	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2448+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416585	CV1901519		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416606	CV1901564		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1065G>A (p.Leu355=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416626	CV1901606		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156416631	CV1976731		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156416655	CV1901653		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2757C>T (p.Asp919=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416676	CV1976758		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416683	CV1901715		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4905C>T (p.Thr1635=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416693	CV1901744		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416707	CV1898008		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1961G>A (p.Ser654Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416734	CV1898054		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.925A>G (p.Ile309Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156416839	CV1898264		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.563C>A (p.Ala188Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416894	CV1898371		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1243G>T (p.Val415Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416909	CV1908738		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1997A>G (p.His666Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416980	CV1970138		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11687-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156416982	CV1970139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.155G>C (p.Arg52Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417001	CV1970148		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257_258del (p.Pro86fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417004	CV1919217		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1998T>C (p.Asp666=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156417034	CV1919267		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2125A>G (p.Asn709Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417075	CV1970190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1412A>G (p.His471Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417129	CV1919478		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.283C>A (p.Leu95Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417161	CV1915679		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+16T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156417162	CV1915680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.812-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417222	CV1915826		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417285	CV1970304		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2990-9C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156417376	CV1909638		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.111G>A (p.Val37=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417383	CV1970366		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5677A>G (p.Ser1893Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417412	CV1909672		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1107C>T (p.Leu369=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417477	CV1966977		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12000A>G (p.Gly4000=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417620	CV1909896		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5576A>G (p.Lys1859Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417622	CV1967070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1218G>T (p.Met406Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417628	CV1967076		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1239A>T (p.Arg413Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417704	CV1909989		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.446+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417705	CV1909990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6201C>T (p.Cys2067=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417730	CV1910043		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2247C>T (p.His749=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417749	CV1920360		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.324+8C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417765	CV1920396		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.815A>T (p.Lys272Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417791	CV1920451		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417801	CV1920470		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3643G>A (p.Ala1215Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156417813	CV1920493		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1693T>C (p.Ser565Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417827	CV1920523		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+18C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156417836	CV1920540		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1694T>C (p.Leu565Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417878	CV1920631		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.500C>T (p.Ala167Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417886	CV1920647		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+7_150+105del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417921	CV1920721		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1359C>T (p.Arg453=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156417924	CV1920724		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6445G>A (p.Glu2149Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156417942	CV1920761		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.189-7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417951	CV1916906		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1431C>T (p.Cys477=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417962	CV1916928		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.120C>A (p.Gly40=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417963	CV1916929		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.502G>A (p.Gly168Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417964	CV1916930		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-8G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417989	CV1914275		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2240G>A (p.Cys747Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156417996	CV1914284		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5139T>C (p.Thr1713=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418027	CV1914326		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1931C>T (p.Thr644Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418029	CV1914329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418033	CV1914333		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3783G>C (p.Val1261=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418036	CV1914337		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.398+12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418040	CV1914343		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2843A>G (p.Asn948Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418082	CV1914397		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.118G>A (p.Gly40Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418096	CV1914414		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1364A>G (p.Gln455Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418112	CV1914434		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12416dup (p.Leu4139fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418132	CV1914461		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3292G>A (p.Asp1098Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418147	CV1914482		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2134T>C (p.Phe712Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418192	CV1914545		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2450_2452del (p.Glu817del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418224	CV1914589		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.165C>T (p.Leu55=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418245	CV1914617		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.996A>C (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418261	CV1914639		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.7C>G (p.Gln3Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418321	CV1910948		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1323G>A (p.Gln441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418357	CV1910997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.577T>C (p.Leu193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418401	CV1911058		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1826T>C (p.Leu609Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418427	CV1911093		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1898T>C (p.Val633Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418489	CV1922228		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3330T>C (p.Asp1110=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156418501	CV1922245		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1004C>T (p.Ala335Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156418502	CV1922247		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.457+19C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418516	CV1922266		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1563C>T (p.Ser521=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418517	CV1922267		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.172C>T (p.Pro58Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418523	CV1922275		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2388C>T (p.Pro796=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418538	CV1922296		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.799G>T (p.Ala267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418545	CV1922305		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1324-4G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156418563	CV1922329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1329T>C (p.Pro443=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418579	CV1922350		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4454A>C (p.Glu1485Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156418580	CV1922351		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:31870341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.599_600del (p.Pro200fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418591	CV1922368		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6565T>C (p.Leu2189=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418604	CV1922385		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+14G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418606	CV1922387		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1578T>C (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418613	CV1922397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.933T>A (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418630	CV1922420		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1275C>G (p.Ile425Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418635	CV1922425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.757A>G (p.Lys253Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418644	CV1922437		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13146C>T (p.Thr4382=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418653	CV1922450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.67C>A (p.Arg23=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418673	CV1922476		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*93G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418675	CV1922479		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1413G>A (p.Gln471=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418687	CV1918627		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1231-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418709	CV1918657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.633C>T (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418755	CV1918719		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2755+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418783	CV1918759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1689G>A (p.Arg563=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418815	CV1918803		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.77dup (p.Ser26fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418851	CV1918853		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+18C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418853	CV1918855		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6090C>T (p.Ser2030=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156418970	CV1915156		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2448+17C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156418996	CV1929162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5162C>T (p.Thr1721Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419010	CV1929196		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419033	CV1929243		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3052G>A (p.Val1018Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419049	CV1929276		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.716C>T (p.Ala239Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419065	CV1929310		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2115C>A (p.Ile705=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419066	CV1929311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9668C>T (p.Pro3223Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419069	CV1929318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8160+15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419086	CV1929351		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1137-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419123	CV1925993		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1273C>T (p.Arg425Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419126	CV1926003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9926T>G (p.Ile3309Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419129	CV1926017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2299C>T (p.Leu767Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419157	CV1926139		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4546G>A (p.Ala1516Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156419160	CV1926152		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.170C>T (p.Pro57Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419170	CV1926191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1065T>C (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419171	CV1926192		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.414C>T (p.Tyr138=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419193	CV1926283		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1205C>G (p.Ser402Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419255	CV1923113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.258C>T (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419284	CV1923233		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:18332091|PMID:19782624|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.266T>C (p.Leu89Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419298	CV1923276		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.976_979del (p.Glu326fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156419301	CV1923286		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.7C>G (p.Leu3Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419377	CV1932663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12358T>G (p.Leu4120Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419413	CV1932810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.407C>G (p.Pro136Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419415	CV1932822		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1454G>A (p.Arg485His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156419428	CV1932868		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2033T>C (p.Ile678Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419481	CV1967204		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4344T>C (p.Gly1448=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156419491	CV1967256		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3685-19_3685-18dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419544	CV1977404		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.670T>C (p.Phe224Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419573	CV1977526		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1312G>A (p.Val438Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419591	CV1977582		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.210G>A (p.Leu70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419599	CV1977636		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.225G>C (p.Glu75Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419606	CV1977662		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3661G>A (p.Glu1221Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156419676	CV1974032		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2026G>A (p.Val676Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156419677	CV1974036		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6009A>T (p.Thr2003=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156419680	CV1974051		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2756-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419690	CV1974094		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4098G>T (p.Leu1366=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419760	CV1970518		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7467C>T (p.Gly2489=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419769	CV1970547		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6913C>A (p.Pro2305Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156419795	CV1970648		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.757G>A (p.Ala253Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156419929	CV1967764		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.431-11T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156419993	CV1979331		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915G>C (p.Leu305Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156420016	CV1979364		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.797-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156420042	CV1979398		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156420077	CV1979445		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1243-4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156420100	CV1975591		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5348C>T (p.Ala1783Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156420108	CV1975600		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2304+13T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	156434008	CV1946729		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.557+14C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434013	CV1946734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.709C>G (p.Leu237Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434025	CV1946745		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434030	CV1946749		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1082A>G (p.Asp361Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434041	CV1946759		HP:0001657	PMID:18398469|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.682A>T (p.Arg228Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434073	CV1946792		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3284T>C (p.Ile1095Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434074	CV1946793		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3274G>A (p.Glu1092Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434129	CV1946852		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.99A>G (p.Glu33=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434130	CV1946908		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1367dup (p.Met456fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434150	CV1946874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-47C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434171	CV1692390		HP:0007354	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.142C>G (p.Leu48Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434179	CV1946895		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-14C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434341	CV1697432		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.106_107del (p.Leu36fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434342	CV1697433		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.565G>A (p.Gly189Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434343	CV1697434		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.576-2A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434345	CV1697435		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.836del (p.Leu279fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434346	CV1697436		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.3:c.(846+1_847-1)_(1330+1_1331-1)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434347	CV1697437		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.1075C>T (p.Arg359Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434348	CV1697438		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.1143del (p.Gln382fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434350	CV1697439		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.1144C>A (p.Gln382Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434351	CV1697440		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.1318C>T (p.Gln440Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434352	CV1697441		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.148550590_148578202dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434353	CV1697442		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.219G>A (p.Trp73Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434354	CV1697443		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.1772T>C (p.Phe591Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434355	CV1697444		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.1918dup (p.Val640fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434357	CV1697445		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.2342del (p.Gly781fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434358	CV1697446		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.2356dup (p.Ile786fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434359	CV1697447		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.2405C>T (p.Thr802Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434361	CV1697448		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.257T>A (p.Leu86Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434363	CV1697450		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.270T>G (p.Tyr90Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434364	CV1697451		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.415G>T (p.Glu139Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434365	CV1697452		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.491del (p.Thr164fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434366	CV1940013		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.207C>T (p.Ala69=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434367	CV1697453		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.545del (p.Leu182fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434368	CV1697454		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.554G>A (p.Gly185Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434373	CV1940091		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.45C>T (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434385	CV2402845		HP:0009830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.577T>C (p.Phe193Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434387	CV2402848		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.808G>A (p.Gly270Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434391	CV2402852		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29153735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156434411	CV2402874		HP:0040233	PMID:25741868|PMID:26852661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.937G>C (p.Gly313Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434416	CV2402878		HP:0001657	PMID:30481776|PMID:30770456|PMID:31137166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3277_3278del (p.Pro1093fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434466	CV1940050		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2854-3C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156434503	CV2402941		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>T (p.Ala391Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434506	CV2402953		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3315G>A (p.Gln1105=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434513	CV2402972		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020759.3(STARD9):c.7008del (p.Pro2336_Leu2337insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434658	CV1940149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+14C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434721	CV1940172		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.282G>C (p.Glu94Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434823	CV1940210		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.465T>C (p.Tyr155=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434840	CV1940217		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2182G>C (p.Glu728Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156434914	CV1940256		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.841A>G (p.Thr281Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434916	CV1940257		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.381G>A (p.Lys127=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434985	CV2403251		HP:0008689	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.143dup (p.Arg50fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434986	CV2403252		HP:0008689	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130806.5(RXFP2):c.1406del (p.Phe469fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434988	CV2403253		HP:0008689	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130806.5(RXFP2):c.1015A>G (p.Asn339Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434989	CV2403254		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004660.5(DDX3Y):c.428dup (p.Glu145fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434990	CV2403255		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004660.5(DDX3Y):c.1230_1231del (p.Asn412fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434991	CV2403256		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004660.5(DDX3Y):c.1272dup (p.Lys425Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434993	CV2403257		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004660.5(DDX3Y):c.1609+1del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156434994	CV2403269		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021083.4(XK):c.771G>A (p.Trp257Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435001	CV2403274		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.967T>A (p.Tyr323Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435002	CV2403276		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1991T>C (p.Leu664Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435005	CV2403295		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5044G>T (p.Gly1682Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435006	CV2403296		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5491G>T (p.Asp1831Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435008	CV2403297		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014489.4(PGAP2):c.112A>G (p.Ile38Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435009	CV2403298		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014489.4(PGAP2):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435010	CV2403299		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000827.4(GRIA1):c.1444G>T (p.Val482Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435012	CV2403300		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.3427T>G (p.Tyr1143Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435013	CV2403301		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5474T>G (p.Val1825Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435014	CV2403302		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.995_999del (p.Val332fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435016	CV2403303		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.280T>G (p.Ser94Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435017	CV2403304		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320.7(CSNK2B):c.72+1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435018	CV2403305		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282680.3(GAPVD1):c.2561del (p.Pro854fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435019	CV2403306		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.769G>C (p.Val257Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435021	CV2403307		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014892.5(SCAF8):c.3200_3204del (p.Ile1067fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435023	CV1940293		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3186C>T (p.Phe1062=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435025	CV2403310		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.4045C>T (p.Arg1349Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435027	CV2403311		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435028	CV2403312		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.1592A>G (p.Asn531Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435029	CV2403313		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.3190dup (p.Trp1064fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435030	CV2403314		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006180.6(NTRK2):c.479A>G (p.Lys160Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435032	CV2403315		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.1975C>T (p.Arg659Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435035	CV2403317		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.7018A>C (p.Lys2340Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435036	CV2403318		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012141.3(INTS6):c.976A>T (p.Lys326Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435037	CV2403319		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001306215.2(ZNF827):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435040	CV2403321		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.301C>A (p.Pro101Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435043	CV2403323		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006618.5(KDM5B):c.563G>A (p.Gly188Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435044	CV2403324		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025176.6(NINL):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435047	CV2403326		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198880.3(QRICH1):c.728A>C (p.Gln243Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435048	CV2403327		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.2395A>G (p.Ser799Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435049	CV2403328		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.1832A>T (p.Asp611Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435050	CV2403329		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330195.2(NRXN3):c.1394C>T (p.Thr465Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435052	CV2403330		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330195.2(NRXN3):c.4097dup (p.Ser1367fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435053	CV2403331		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.4693G>A (p.Val1565Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435056	CV2403333		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.6011A>G (p.Asp2004Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435057	CV2403334		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350605.2(SRSF11):c.271G>C (p.Val91Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435059	CV2403335		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.850A>C (p.Lys284Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435061	CV2403337		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5818G>T (p.Asp1940Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435063	CV2403338		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2950C>T (p.Arg984Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435064	CV2403339		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.6218G>A (p.Arg2073His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435065	CV2403340		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1593_1605del (p.Ser532fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435066	CV2403341		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.146T>C (p.Leu49Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435068	CV2403342		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10195C>T (p.Gln3399Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435069	CV2403343		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10637A>G (p.Asp3546Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435070	CV2403344		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.12653C>T (p.Thr4218Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156435071	CV2403345		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4396-1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435073	CV2403346		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6512A>T (p.His2171Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435074	CV2403347		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001407.3(CELSR3):c.4399+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435075	CV2403348		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001416.4(EIF4A1):c.931C>T (p.Arg311Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435080	CV2403352		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002246.3(KCNK3):c.460G>A (p.Val154Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435082	CV2403353		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002246.3(KCNK3):c.632A>G (p.Asp211Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435083	CV2403354		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.1845C>G (p.Phe615Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435084	CV2403355		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002547.3(OPHN1):c.188C>G (p.Thr63Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435085	CV1940614		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.722+15G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435086	CV2403356		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002831.6(PTPN6):c.1206+2T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435088	CV2403358		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002971.6(SATB1):c.2194G>T (p.Val732Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435091	CV2403360		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003074.4(SMARCC1):c.2236C>T (p.Arg746Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435093	CV2403362		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15047T>C (p.Leu5016Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435095	CV2403363		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16445T>A (p.Val5482Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435096	CV2403364		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.417C>G (p.His139Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435097	CV2403365		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16146C>G (p.His5382Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435099	CV2403366		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003590.5(CUL3):c.883+3_883+6del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435102	CV2403369		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003797.5(EED):c.767T>C (p.Met256Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435108	CV2403374		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3071-1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435109	CV2403375		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.556A>C (p.Lys186Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435111	CV2403376		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.881A>G (p.Glu294Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435115	CV2403379		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005121.3(MED13):c.540T>G (p.Ile180Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435116	CV2403380		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005121.3(MED13):c.2645T>C (p.Ile882Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435117	CV2403381		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.617A>T (p.Asp206Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435121	CV2403384		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.677A>C (p.Gln226Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435122	CV1940624		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1817G>T (p.Trp606Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435124	CV2403386		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005392.4(PHF2):c.1923C>G (p.Asn641Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435125	CV2403387		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005392.4(PHF2):c.3142G>A (p.Val1048Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435126	CV2403388		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2660+2T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435129	CV2403390		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190737.2(NFIB):c.254G>T (p.Arg85Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435131	CV2403392		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.2803C>T (p.Gln935Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435133	CV2403393		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.2777T>C (p.Phe926Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435134	CV2403394		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.3424G>A (p.Gly1142Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435135	CV2403395		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378418.1(TCF20):c.5555T>G (p.Phe1852Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435136	CV2403396		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.1184G>C (p.Gly395Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435139	CV2403398		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005955.3(MTF1):c.1051C>T (p.Arg351Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435140	CV2403399		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006035.4(CDC42BPB):c.3304G>A (p.Val1102Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435141	CV2403400		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.1566G>T (p.Lys522Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435143	CV2403402		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.370A>G (p.Thr124Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435147	CV2403405		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006268.5(DPF2):c.8C>G (p.Ala3Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435149	CV2403407		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006618.5(KDM5B):c.4189C>T (p.Arg1397Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435151	CV2403408		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.3734G>T (p.Gly1245Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435152	CV2403409		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.5693C>G (p.Ser1898Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435153	CV2403410		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.4674C>A (p.Ser1558Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435155	CV2403411		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000829.4(GRIA4):c.83A>C (p.Gln28Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435159	CV2403414		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.2037C>G (p.His679Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435160	CV2403415		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435162	CV2403416		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.820C>T (p.His274Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435164	CV2403418		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.7048C>A (p.Pro2350Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435165	CV2403419		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.5711C>T (p.Pro1904Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435172	CV2403424		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004883.3(NRG2):c.872+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435173	CV2403425		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.170A>G (p.Lys57Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435174	CV2403426		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.5122C>T (p.Arg1708Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435175	CV2403427		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.7004A>G (p.Gln2335Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435177	CV2403428		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.4464T>G (p.Asn1488Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435178	CV2403429		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.1694A>G (p.Glu565Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435180	CV2403431		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.2638-4_2638del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435183	CV2403433		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014516.4(CNOT3):c.483+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435184	CV2403434		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014704.4(CEP104):c.1241T>A (p.Leu414Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435185	CV2403435		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014704.4(CEP104):c.830A>T (p.Glu277Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435188	CV2403438		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156435190	CV2403439		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014742.4(TM9SF4):c.1411G>A (p.Gly471Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435191	CV2403440		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.8984C>G (p.Ser2995Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435192	CV2403441		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015001.3(SPEN):c.4919C>T (p.Pro1640Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435193	CV2403442		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015001.3(SPEN):c.7232C>A (p.Ser2411Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435195	CV2403443		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015001.3(SPEN):c.9811A>G (p.Thr3271Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435196	CV2403444		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015001.3(SPEN):c.5780C>A (p.Pro1927Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435198	CV2403446		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1029G>C (p.Glu343Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435200	CV2403447		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1181G>C (p.Arg394Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435203	CV2403450		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.23_24insC (p.Ser9fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435205	CV2403451		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.1429+2T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435206	CV2403452		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.1849del (p.Pro616_Leu617insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435207	CV2403453		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015267.4(CUX2):c.2291C>T (p.Pro764Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435208	CV2403454		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015317.5(PUM2):c.349-2A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435210	CV2403455		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015329.4(MAU2):c.744C>G (p.Ser248Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435211	CV2403456		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2071C>A (p.Leu691Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435212	CV2403457		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393499.1(BICRAL):c.579dup (p.Ile194fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435215	CV2403459		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1960G>A (p.Val654Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435216	CV2403460		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.2309C>T (p.Thr770Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435217	CV2403461		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2431A>T (p.Ser811Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435218	CV2403462		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.2915A>T (p.Glu972Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435219	CV2403463		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.3062C>T (p.Ser1021Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435223	CV2403466		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.5206dup (p.Ser1736fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435224	CV2403467		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.1711C>G (p.Leu571Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435228	CV2403470		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016604.4(KDM3B):c.3047-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435229	CV2403471		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352027.3(PHF21A):c.1493G>A (p.Ser498Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435232	CV2403473		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079843.3(CASZ1):c.2161A>G (p.Ser721Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435233	CV2403474		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2241G>C (p.Lys747Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435235	CV2403475		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017934.7(PHIP):c.589C>T (p.Arg197Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435236	CV2403476		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018263.6(ASXL2):c.2326A>C (p.Thr776Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435239	CV2403478		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.107A>T (p.Asp36Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435241	CV2403480		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.731C>T (p.Thr244Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435242	CV2403481		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.7622C>T (p.Ala2541Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435243	CV2403482		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.8771T>C (p.Leu2924Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435245	CV2403483		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182931.3(KMT2E):c.1378G>T (p.Ala460Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435247	CV2403485		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.2389C>T (p.Arg797Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435251	CV2403488		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020134.4(DPYSL5):c.600+2C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435252	CV2403489		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.232C>T (p.Gln78Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435256	CV2403492		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020338.4(ZMIZ1):c.2131C>T (p.Arg711Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435257	CV2403493		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.1433G>A (p.Arg478Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435260	CV2403495		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020774.4(MIB1):c.2212-3C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435261	CV2403496		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.2365-10T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435262	CV2403497		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.7508A>C (p.His2503Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435266	CV2403500		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.29G>A (p.Ser10Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435267	CV2403501		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.838A>G (p.Thr280Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435268	CV1940695		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+13_1429+14del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435271	CV2403504		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021964.3(ZNF148):c.1994C>G (p.Ser665Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435273	CV2403505		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.745C>T (p.Gln249Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435274	CV2403506		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1280A>T (p.Glu427Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435277	CV2403508		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375765.1(GIGYF1):c.3106T>G (p.Ter1036Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435278	CV2403509		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022817.3(PER2):c.2399A>G (p.Lys800Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435279	CV2403510		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022817.3(PER2):c.958G>C (p.Gly320Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435281	CV1940652		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1162G>A (p.Asp388Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435282	CV2403512		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.1846del (p.Ala616fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435283	CV2403513		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024570.4(RNASEH2B):c.845C>T (p.Ala282Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435285	CV2403514		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025176.6(NINL):c.2344G>T (p.Glu782Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435286	CV2403515		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.3073G>A (p.Gly1025Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435287	CV2403516		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.538G>C (p.Ala180Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435288	CV2403517		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.3866T>C (p.Val1289Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435289	CV2403518		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.4328G>A (p.Arg1443His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435291	CV2403519		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.5596T>G (p.Phe1866Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435292	CV2403520		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3737C>A (p.Ser1246Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435293	CV2403521		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.4409del (p.Pro1470fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435295	CV2403522		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.5221T>G (p.Ser1741Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435297	CV2403524		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.6395A>C (p.Lys2132Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435301	CV2403527		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1357T>G (p.Cys453Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435305	CV2403530		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.19A>T (p.Ser7Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156435308	CV2403532		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006180.6(NTRK2):c.1816G>A (p.Glu606Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435311	CV1940660		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.325-9A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435313	CV1940663		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-7C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435365	CV1940722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2386G>A (p.Ala796Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435395	CV2403536		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.692-5A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435396	CV2403537		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.3382G>C (p.Glu1128Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435397	CV2403538		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282116.2(RFX3):c.1801T>C (p.Trp601Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435401	CV2403541		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138576.4(BCL11B):c.784_820del (p.Arg262fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435403	CV2403542		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127715.4(STXBP5):c.2498_2499insT (p.Gly834fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435405	CV2403544		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.1628A>G (p.Tyr543Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435406	CV2403545		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.4510G>A (p.Glu1504Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435407	CV2403546		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.14707G>T (p.Ala4903Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435410	CV2403548		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.6902A>C (p.Gln2301Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435411	CV2403549		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.1322C>T (p.Pro441Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435412	CV2403550		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.11670+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435413	CV1940753		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.21G>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435414	CV2403551		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.4337G>A (p.Gly1446Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435416	CV2403553		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1603G>A (p.Gly535Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435419	CV2403554		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1189C>T (p.Leu397Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435420	CV2403555		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.112G>C (p.Gly38Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435423	CV2403557		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173602.3(DIP2B):c.3893T>G (p.Phe1298Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435424	CV2403558		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012280.4(FTSJ1):c.367G>A (p.Gly123Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435427	CV2403560		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001306215.2(ZNF827):c.590T>A (p.Leu197Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435429	CV2403561		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.542C>T (p.Thr181Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435432	CV2403563		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005898.5(CAPRIN1):c.1084C>T (p.Leu362Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435435	CV2403565		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1800del (p.Phe601fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435439	CV1940746		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.74G>T (p.Arg25Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435440	CV2403568		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1499G>T (p.Gly500Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435442	CV2403569		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1516G>A (p.Val506Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435445	CV2403571		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388303.1(HECTD4):c.9724dup (p.Ala3242fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435446	CV1940808		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.201C>G (p.Ala67=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156435450	CV2403574		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.2887G>C (p.Glu963Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435453	CV2403575		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3580G>T (p.Val1194Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435454	CV2403576		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129.5(AEBP1):c.2604C>A (p.Cys868Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435457	CV2403577		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1480G>T (p.Ala494Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435458	CV2403578		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3102T>G (p.Asn1034Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435460	CV2403579		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000944.5(PPP3CA):c.1530_1537dup (p.Asn513fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435462	CV2403580		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.1066del (p.Glu356fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435464	CV2403581		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.471dup (p.Leu158fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435465	CV2403582		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2399C>A (p.Thr800Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435467	CV2403583		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.4446C>G (p.His1482Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435469	CV2403584		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9184G>T (p.Glu3062Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435470	CV2403585		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162501.2(TNRC6B):c.2233G>A (p.Gly745Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435472	CV2403586		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162501.2(TNRC6B):c.2641C>T (p.Gln881Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435474	CV2403587		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.172G>C (p.Glu58Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435475	CV2403588		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.817G>A (p.Val273Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435477	CV2403589		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348800.3(ZBTB20):c.-342-50205del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435478	CV2403590		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.7090C>G (p.Gln2364Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435479	CV2403591		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000810.4(GABRA5):c.730T>C (p.Tyr244His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435482	CV2403593		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389617.1(NAV1):c.6015G>A (p.Trp2005Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435483	CV2403594		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1679-20550G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435484	CV2403595		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.1582_1583del (p.Lys528fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435487	CV2403597		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.3511C>T (p.Gln1171Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435489	CV2403598		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.10835+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435490	CV2403599		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031206.7(LAS1L):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435496	CV2403603		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022720.7(DGCR8):c.2060_2061del (p.His687fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435497	CV2403604		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1418A>G (p.Tyr473Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435500	CV2403606		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.836C>G (p.Ser279Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435501	CV2403607		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.9575A>C (p.Gln3192Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435503	CV2403608		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1579T>C (p.Phe527Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435505	CV2403610		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.1528G>T (p.Glu510Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435506	CV2403611		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.767A>G (p.Asn256Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435510	CV2403614		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.3364G>T (p.Glu1122Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435548	CV1940805		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.719-13C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435582	CV1940829		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.406C>T (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435596	CV1940836		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12193A>G (p.Ile4065Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435598	CV1940837		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435610	CV1946145		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435629	CV1940855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1210C>T (p.Pro404Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435642	CV1940860		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1457A>G (p.Tyr486Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435648	CV1950429		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.335G>A (p.Arg112Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435652	CV1693082		HP:0006568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000151.4(G6PC1):c.853_854insT (p.Lys285fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435654	CV1695398		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004446.3(EPRS1):c.635T>C (p.Ile212Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435656	CV1695399		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004446.3(EPRS1):c.1459A>G (p.Met487Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435664	CV2402881		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142784.3(IL11RA):c.919T>C (p.Trp307Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435718	CV1938563		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.567A>C (p.Glu189Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435724	CV2403258		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.55C>A (p.Gln19Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435725	CV2403259		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1196G>A (p.Gly399Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435727	CV2403260		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1313C>T (p.Thr438Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435728	CV2403261		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1290C>T (p.Phe430=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435729	CV2403262		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.764T>C (p.Leu255Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435731	CV2403263		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.821C>G (p.Pro274Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435732	CV2403264		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.622G>T (p.Asp208Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435733	CV2403265		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1130C>G (p.Thr377Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435734	CV2403266		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1452G>A (p.Lys484=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435736	CV2403267		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.760C>A (p.Pro254Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435737	CV2403268		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.868A>G (p.Thr290Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435738	CV2403275		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020137.5(GRIPAP1):c.1669G>A (p.Glu557Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435771	CV1937133		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3827C>T (p.Pro1276Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435816	CV1937162		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2503T>C (p.Leu835=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435836	CV1937174		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.199G>A (p.Glu67Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435846	CV1937179		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.496-7C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435869	CV1937195		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1776T>C (p.Gly592=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435877	CV1937204		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:16831322|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2468G>T (p.Arg823Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435974	CV1944570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+16G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156435987	CV1937274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.96T>A (p.Tyr32Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436061	CV2403673		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3995T>G (p.Leu1332Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436062	CV2403674		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.964_967del (p.Ala322fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436064	CV2403675		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1483dup (p.Thr495fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436072	CV2403685		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.156115286C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436075	CV1937316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7497C>T (p.Ala2499=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436095	CV2403696		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:37743782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145166.4(ZBTB47):c.2039A>G (p.Glu680Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	156436098	CV2403698		HP:0006785	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.605T>C (p.Leu202Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436177	CV2403640		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.75dup (p.Leu26fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436212	CV2403659		HP:0001342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3369G>C (p.Glu1123Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436213	CV2403662		HP:0003002	PMID:23210734|PMID:25408419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.398T>A (p.Met133Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436228	CV1945538		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48337701)_(48337820_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436229	CV1945539		HP:0000548	PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:31743059|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48339480)_(48343224_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436254	CV1945564		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_39904727)_(42931301_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436272	CV1945584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162729)_(2800365_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436273	CV1945585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_1949885)_(2764424_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436274	CV1945586		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2016586)_(2558301_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436275	CV1945587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2690736)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436276	CV1945589		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2794882)_(2795455_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436277	CV1945590		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2795312)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436278	CV1945591		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2558122)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436303	CV1945619		HP:0002197	PMID:27353043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_161309544)_(161309727_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156436304	CV1945620		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_161112996)_(161324428_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156436319	CV1945787		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1725_1726del (p.Lys575fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436344	CV1945663		HP:0004810	PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_24021140)_(24022863_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436416	CV1942643		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116417433)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436417	CV1942644		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116371712)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436418	CV1942645		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116380902)_(116403184_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436478	CV1942708		HP:0001332	PMID:25817843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_9102742)_(12725530_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436479	CV1942709		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_11880968)_(11881134_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436580	CV1942805		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_50999997)_(54025330_?)del		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156436623	CV1942848		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:27453251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203384790)_(203421274_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436624	CV1942849		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203242198)_(203424669_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436625	CV1942850		HP:0002092	PMID:16728714|PMID:19555857|PMID:21801371|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:30578397|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203332222)_(203332432_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436626	CV1942851		HP:0002092	PMID:15775752|PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:21920918|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203378422)_(203379722_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436627	CV1942852		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_203378422)_(203384944_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436764	CV1940336		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4488C>T (p.Tyr1496=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156436774	CV1940347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.463G>A (p.Glu155Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436786	CV1940362		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.264G>A (p.Glu88=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436812	CV1940391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1039+11G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436818	CV1940397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6683A>G (p.Asp2228Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436819	CV1936673		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-8T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436868	CV1936684		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-2A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436901	CV1936719		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.563A>G (p.Asn188Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436949	CV1936774		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1414C>T (p.Leu472Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436952	CV1936777		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.957G>C (p.Gln319His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156436966	CV1936791		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.262C>T (p.Arg88Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156437008	CV1936834		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1147C>T (p.Leu383Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437012	CV1936840		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.718G>C (p.Asp240His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437056	CV1936884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2038G>A (p.Gly680Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437130	CV1936960		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1196G>A (p.Gly399Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156437225	CV1937055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2586C>A (p.Pro862=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437246	CV1937080		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.894T>C (p.Cys298=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437272	CV1937407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+11G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437320	CV1937458		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.126C>T (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437329	CV1937469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664G>T (p.Arg888Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437330	CV1937470		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6370-10G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437331	CV1937471		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.429C>T (p.Asn143=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156437339	CV1937479		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.592G>C (p.Asp198His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437361	CV1937505		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1332G>T (p.Glu444Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437399	CV1937542		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.850C>G (p.Gln284Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437504	CV1947511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.222+11A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437527	CV1947532		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5162+5A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437549	CV1947556		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.722A>T (p.Gln241Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437640	CV1947649		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156437661	CV1947671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10978T>C (p.Leu3660=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437663	CV1947672		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7411G>A (p.Glu2471Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437667	CV1947677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1283+20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437678	CV1947688		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3860C>T (p.Ser1287Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437750	CV1947765		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.771+20G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437750	CV1947765		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.771+20G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156437884	CV1939352		HP:0007971	PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_65821800)_(67208957_?)del		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156437901	CV1939370		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_39205089)_(40913839_?)dup		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156437939	CV1939409		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_88027174)_(89018142_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156438036	CV1939507		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_48649517)_(48652571_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438037	CV1939508		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_48542243)_(48652571_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438048	CV1939518		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_122281596)_(122281758_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438049	CV1939519		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_198351770)_(198351942_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438138	CV1939607		HP:0004423	PMID:22948472|PMID:24666290|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_174151663)_(174156586_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438172	CV1949706		HP:0001332	PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_71004499)_(74779761_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438198	CV1949837		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3214912)_(3215221_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438199	CV1949838		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3112276)_(3116533_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438200	CV1949839		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3168795)_(3174226_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438201	CV1949840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_2656075)_(3457938_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438202	CV1949841		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_2656075)_(3215221_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438221	CV1949859		HP:0100842	PMID:28492532|PMID:32796691|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_57130421)_(57303715_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438250	CV1949890		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_20763040)_(20797619_?)dup		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156438287	CV1689252		HP:0004935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329.4(CTBP2):c.349G>A (p.Gly117Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438375	CV1946977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-16G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438377	CV1946980		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4028G>A (p.Arg1343Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438398	CV1943704		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438401	CV1947004		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.559+16_559+31del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438402	CV1947005		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3777G>A (p.Leu1259=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438410	CV1947015		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9925A>G (p.Ile3309Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438446	CV1947051		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438449	CV1947053		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.261C>T (p.Asp87=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438485	CV1947090		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3466C>T (p.His1156Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438492	CV1947097		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.105C>T (p.Asn35=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156438495	CV1947100		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.81G>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438496	CV1947101		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3020-8A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438506	CV1947185		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4728T>C (p.His1576=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438510	CV1947118		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1194G>C (p.Gly398=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156438516	CV1947124		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3398C>T (p.Ala1133Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438527	CV1947138		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2631T>A (p.Asp877Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156438540	CV1947151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1570-6C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438590	CV1947199		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7570C>T (p.Leu2524Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438638	CV1947252		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2157G>A (p.Trp719Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438674	CV1947289		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.819A>G (p.Thr273=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438756	CV1947373		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.46G>A (p.Glu16Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156438800	CV1943350		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.675C>T (p.Asp225=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438837	CV1943391		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1148C>T (p.Ala383Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438892	CV1947809		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.317G>T (p.Arg106Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438917	CV1947836		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.793G>A (p.Val265Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438927	CV1943783		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1196G>A (p.Arg399Gln)		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156438939	CV1943798		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1397T>C (p.Val466Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156438953	CV1943809		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439021	CV1943886		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1531C>T (p.Gln511Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439096	CV1943965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2224+19C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439112	CV1943981		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1005G>A (p.Met335Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439177	CV1944042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3571-10del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439205	CV1944071		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2734G>A (p.Asp912Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439232	CV1944096		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2607C>G (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439260	CV1942191		HP:0001258	PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_152014869)_(155171615_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439272	CV1939002		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47362467)_(47362574_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439273	CV1939003		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16335287|PMID:19574547|PMID:20433692|PMID:23396983|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47353958)_(47355505_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439274	CV1939004		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47364109)_(47374198_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439275	CV1939005		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22115648|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47357408)_(47360250_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439276	CV1939006		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23897689)_(23899142_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439277	CV1939007		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23882948)_(23883331_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439278	CV1939008		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23885193)_(23902941_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439279	CV1939009		HP:0001639	PMID:1361491|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23882063)_(23882100_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439280	CV1939010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23861751)_(23889463_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439281	CV1939011		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23861751)_(23888838_?)del		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156439282	CV1939012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23857344)_(23886547_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439283	CV1939013		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23851249)_(23902941_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439284	CV1939014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23882063)_(23885531_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439285	CV1939015		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_46899734)_(46904880_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439480	CV1946101		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_256302)_(4852572_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439480	CV1946101		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_256302)_(4852572_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156439484	CV1943249		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55161282)_(55161473_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439485	CV1943250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55161282)_(55161473_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439486	CV1943251		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55094349)_(55127589_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439487	CV1943252		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55131076)_(55161473_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439488	CV1943253		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55124936)_(55161473_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439489	CV1943254		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55143535)_(55161439_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439561	CV1943329		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:23744248|PMID:28492532|PMID:30369548|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_73744174)_(73749296_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439602	CV1939654		HP:0007529	PMID:27480936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_20796834)_(21099933_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439643	CV1939695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_31549759)_(31554088_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439650	CV1939702		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_37595441)_(38961219_?)dup		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156439711	CV1939758		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_51200976)_(51226914_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439735	CV1946459		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_42743436)_(42815345_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439736	CV1946460		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_228337558)_(228346779_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439848	CV1950858		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_256302)_(1843653_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156439849	CV1950859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1203738)_(1204056_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156439850	CV1950860		HP:0002197	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244952)_(1256309_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156439851	CV1950861		HP:0002197	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244952)_(1246043_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156439852	CV1950862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244952)_(1270994_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156439853	CV1950864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1248595)_(1270994_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156439870	CV1950880		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721088)_(161324428_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439883	CV1950893		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13151123)_(13158360_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439884	CV1950894		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13154433)_(13161060_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439885	CV1950895		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13164365)_(13168059_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439886	CV1950896		HP:0012108	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13160868)_(13161060_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439887	CV1950897		HP:0012108	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13158247)_(13169923_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156439888	CV1950898		HP:0012108	PMID:16199547|PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13152353)_(13162081_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440178	CV1946599		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+12G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440188	CV1946550		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.638A>G (p.Tyr213Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156440248	CV1946611		HP:0040144	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.256+3A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440314	CV1946676		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1801G>A (p.Glu601Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440330	CV1946694		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.219G>A (p.Ala73=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440340	CV1946705		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440348	CV1946714		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1229C>T (p.Ala410Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440349	CV1946715		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.366T>A (p.Ser122=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440372	CV1943425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1805A>G (p.His602Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440438	CV1943491		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1806C>T (p.Val602=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440451	CV1943502		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13526T>C (p.Ile4509Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440464	CV1943516		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.427G>C (p.Gly143Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156440543	CV1943595		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5057A>G (p.Glu1686Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440557	CV1943611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3103+15T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440604	CV1943658		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.106A>C (p.Asn36His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440623	CV1943676		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.119A>G (p.His40Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440702	CV1943763		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.632A>G (p.Glu211Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440720	CV1940443		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.426A>G (p.Ala142=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440751	CV1940472		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1350C>T (p.Asn450=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440758	CV1940480		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.26T>C (p.Ile9Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440760	CV1940482		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-6C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440814	CV1940539		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1078C>G (p.Pro360Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156440833	CV1940556		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3081C>T (p.Ala1027=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440854	CV1940580		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6292G>A (p.Asp2098Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156440867	CV1940596		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12693_1965-12682del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440887	CV1939113		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100741375)_(101182420_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440888	CV1939114		HP:0003571	PMID:23430860|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100920933)_(100925610_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440889	CV1939115		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100953694)_(100992533_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440890	CV1939116		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100888086)_(100992523_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440891	CV1939118		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100909829)_(101101579_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440892	CV1939119		HP:0003571	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101077867)_(101101579_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440893	CV1939120		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100971208)_(100992469_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440894	CV1939121		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:19099776|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101167661)_(101167841_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440895	CV1939122		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100909839)_(100992523_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440896	CV1939123		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100038233)_(103718599_?)dup		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156440897	CV1939124		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100953704)_(100962172_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440898	CV1939125		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101077867)_(101182420_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440962	CV1939190		HP:0009919	PMID:15591264|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:8118465|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49046098)_(49047536_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440963	CV1939191		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48615046)_(48930735_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440964	CV1939192		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48947531)_(48955589_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440965	CV1939193		HP:0009919	PMID:10486322|PMID:12541220|PMID:1577465|PMID:16127685|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:7927327|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48951044)_(48955589_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440966	CV1939194		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48953730)_(48954377_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440967	CV1939195		HP:0009919	PMID:10673998|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48954189)_(48954377_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440969	CV1939196		HP:0009919	PMID:27582626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49046098)_(49054207_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440970	CV1939197		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48916725)_(48922009_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440971	CV1939198		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48919196)_(48955599_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440972	CV1939199		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48919206)_(48923169_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440973	CV1939200		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49046098)_(49054207_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440974	CV1939201		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49039232)_(49040694_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156440975	CV1939202		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24810223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48877837)_(48881552_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441004	CV1939230		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_62006586)_(62050201_?)dup		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156441021	CV1949162		HP:0003131	PMID:19782624|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44507835)_(44508700_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441023	CV1949163		HP:0003131	PMID:19782624|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44527090)_(44528286_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441024	CV1949164		HP:0003131	PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25640679|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44508506)_(44508700_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441025	CV1949165		HP:0003131	PMID:10737983|PMID:19782624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44547318)_(44586854_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441026	CV1949166		HP:0003131	PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_44527090)_(44541110_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441030	CV1949170		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_70247758)_(70247828_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441052	CV1949188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55667549)_(55668957_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441053	CV1949189		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55663207)_(55664624_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441054	CV1949190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55663202)_(55668957_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441063	CV1949199		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_29098182)_(29178638_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441122	CV1949256		HP:0008166	PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:21520340|PMID:22234367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_33055538)_(33055812_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441123	CV1949257		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_33099561)_(33099781_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441124	CV1949258		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:25557439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_33106935)_(33114225_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441125	CV1949259		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_33106935)_(33110482_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441137	CV1949271		HP:0001258	PMID:23184456|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_152954030)_(153283591_?)dup		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156441138	CV1949272		HP:0001258	PMID:11772994|PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|PMID:7562969|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153135069)_(153135421_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441210	CV1949354		HP:0003643	PMID:1212661|PMID:15952210|PMID:28492532|PMID:9600976|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_56396006)_(56396524_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441232	CV1949377		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:22761912|PMID:28492532|PMID:7609262|PMID:7990958|PMID:9195207|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_30322696)_(30327480_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441233	CV1949378		HP:0008244	PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_28807461)_(33229429_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441235	CV1949381		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_49456384)_(49459947_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441237	CV1949383		HP:0002511	PMID:16921174|PMID:22491860|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_27113910)_(27542938_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441329	CV1949474		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|PMID:31808324|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_136016774)_(136016934_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441331	CV1949475		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_136002659)_(136035926_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441332	CV1949476		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_136002659)_(136016934_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441333	CV1949477		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_135969218)_(135969420_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441469	CV1944126		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-19G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441491	CV1944148		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.445A>G (p.Thr149Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441493	CV1944150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.280C>T (p.His94Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441525	CV1944186		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.394-3A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441545	CV1944208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9637A>G (p.Ser3213Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441555	CV1944217		HP:0001071	PMID:19621417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1147T>C (p.Phe383Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441557	CV1940878		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.946A>G (p.Met316Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441561	CV1940882		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1616T>A (p.Ile539Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441580	CV1940902		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.140del (p.Thr47fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441621	CV1940944		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.875A>T (p.Tyr292Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156441645	CV1940973		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2635C>T (p.Gln879Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441660	CV1940990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441696	CV1941094		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441704	CV1941033		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.730-4del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441741	CV1941393		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1278C>T (p.Phe426=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156441746	CV1941399		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.4-3C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441751	CV1941406		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9103T>G (p.Leu3035Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441766	CV1941420		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29153735|PMID:31030036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.269T>G (p.Phe90Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156441791	CV1941441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1733C>T (p.Ala578Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441830	CV1941481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5295C>T (p.Ala1765=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441838	CV1941490		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1072C>T (p.Arg358Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156441842	CV1941495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.676G>C (p.Gly226Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441866	CV1941520		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30806661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1091G>A (p.Trp364Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156441878	CV1941533		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:28442472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4177C>T (p.Arg1393Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156441907	CV1941561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.522+11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441939	CV1941595		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31230722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5747T>A (p.Val1916Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441956	CV1941615		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3586C>T (p.His1196Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156441962	CV1941622		HP:0002145	PMID:12885573|PMID:28492532|PMID:31440394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.766T>A (p.Tyr256Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442031	CV1941696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11323A>G (p.Ser3775Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442081	CV1937986		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.9C>T (p.Thr3=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442199	CV1938113		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3246C>T (p.Asn1082=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442257	CV1938482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.42G>T (p.Glu14Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442277	CV1938505		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.533-3C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442280	CV1938508		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.563A>G (p.Lys188Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442286	CV1938515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1088T>C (p.Ile363Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442289	CV1938519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3612T>A (p.Val1204=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442308	CV1938537		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442317	CV1938547		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.755+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156442325	CV1938551		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1517del (p.Ser506fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442346	CV1938573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8490G>C (p.Glu2830Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442360	CV1938585		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-11C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442367	CV1938640		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2177G>A (p.Gly726Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156442396	CV1938621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.397T>C (p.Tyr133His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442403	CV1938628		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1880A>G (p.His627Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442452	CV1938684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1548G>A (p.Val516=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442454	CV1938686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3589G>C (p.Glu1197Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442455	CV1938688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11708G>A (p.Arg3903Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442471	CV1938703		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-8C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442484	CV1938714		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1910-4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442485	CV1938715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-20G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442493	CV1938722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3970A>G (p.Ile1324Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442538	CV1938762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1449T>C (p.Thr483=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442576	CV1938808		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-421C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442629	CV1948729		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5867T>C (p.Ile1956Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442632	CV1948732		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.790C>T (p.Pro264Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442698	CV1948800		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3384C>T (p.Pro1128=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156442711	CV1948899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442732	CV1948840		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.963C>T (p.Tyr321=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442755	CV1948862		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.858G>A (p.Glu286=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442822	CV1949671		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17354234)_(17354370_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442823	CV1949672		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20379037|PMID:23666964|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17371246)_(17380514_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442824	CV1949673		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:29292578|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17359545)_(17380514_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442825	CV1949674		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17371256)_(17371383_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442826	CV1949675		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17359545)_(17359650_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442827	CV1949676		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:24102379|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161298176)_(161298297_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442828	CV1949677		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161326457)_(161326640_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442829	CV1949678		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284158)_(161284225_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442830	CV1949679		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111171709)_(111959745_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442831	CV1949680		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111957547)_(111959745_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442832	CV1949681		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111171709)_(111958707_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156442837	CV1949685		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_11058898)_(11062028_?)del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156442838	CV1949686		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_11058898)_(11064174_?)del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156442839	CV1949687		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_11067270)_(11069305_?)del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156442840	CV1949688		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_11075305)_(11078652_?)dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156442841	CV1949689		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_10094051)_(11078652_?)del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	156442852	CV1949701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_31996313)_(32026852_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443033	CV1946097		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_53222149)_(53461292_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443035	CV1946098		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_289853)_(626274_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443036	CV1946099		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_622268)_(632290_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443037	CV1946100		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_256302)_(633035_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443053	CV1946115		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_44845686)_(45016126_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443204	CV1946277		HP:0001258	PMID:22243965|PMID:27306358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_155560201)_(155560428_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443205	CV1946278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_155570992)_(155571786_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443206	CV1946279		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_155545999)_(155560428_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443225	CV1942960		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_153855366)_(153857568_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443226	CV1942961		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_153855366)_(153857568_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443246	CV1942981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_57971476)_(58025915_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443247	CV1942982		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_57906514)_(57976962_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443292	CV1950117		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7383003)_(7680705_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156443293	CV1950118		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:31602316|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7383003)_(7760747_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156443301	CV1950126		HP:0001258	PMID:23188110|PMID:28091420|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_123741340)_(123741578_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443302	CV1950127		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_123738222)_(123738523_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443378	CV1950204		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_132410016)_(132411682_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443460	CV1950283		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3494466)_(3495228_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443461	CV1950284		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3465103)_(3495228_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443561	CV1951981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.597T>C (p.His199=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443569	CV1951865		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_108852800)_(108866781_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443570	CV1951866		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:23176821|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_108853015)_(108855427_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443576	CV1951872		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91851196)_(91852312_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443577	CV1951873		HP:0033522	PMID:28492532|PMID:31124307|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91830050)_(91844111_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443578	CV1951874		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91830050)_(91867093_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443590	CV1951887		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1266569)_(1297488_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156443591	CV1951888		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1282524)_(1297488_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156443593	CV1951889		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:23538340|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1282603)_(1283866_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156443594	CV1951890		HP:0002206	PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_482643)_(1895829_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156443595	CV1951893		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1201766)_(1443312_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156443658	CV1952043		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156443803	CV1941068		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157-16C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443830	CV1941099		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5710-9T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443851	CV1941121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.457+14A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443896	CV1941173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3873C>T (p.Asp1291=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443949	CV1941228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.754C>A (p.Arg252Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443964	CV1941242		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1644A>C (p.Glu548Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156443998	CV1941279		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2622G>A (p.Val874=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444018	CV1937613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1207A>C (p.Thr403Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444063	CV1937580		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4897C>T (p.Leu1633Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444077	CV1937595		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3326T>A (p.Val1109Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444151	CV1937673		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.965A>G (p.Gln322Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444156	CV1937680		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.457A>G (p.Thr153Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444159	CV1937683		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.951G>T (p.Gly317=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	156444186	CV1937712		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1809G>A (p.Thr603=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156444189	CV1937800		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-8C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444210	CV1937818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6006G>A (p.Leu2002=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444237	CV1937766		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.936+18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156444247	CV1937774		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.410T>C (p.Ile137Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444251	CV1937778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1029T>C (p.His343=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444262	CV1937789		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.733-17T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444287	CV1937814		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.756C>G (p.Pro252=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444373	CV1938235		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.974T>G (p.Leu325Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156444398	CV1938340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3125G>A (p.Ser1042Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444441	CV1938301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.544C>G (p.His182Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444548	CV1938407		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3326C>T (p.Ser1109Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444582	CV1948310		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2335G>A (p.Glu779Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444627	CV1948356		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.55G>C (p.Gly19Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444661	CV1948388		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444674	CV1948401		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-6C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444681	CV1948409		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2673C>T (p.Val891=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156444689	CV1948416		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-20T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444697	CV1948426		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4882G>A (p.Glu1628Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156444734	CV1948457		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4621A>G (p.Ser1541Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444765	CV1948489		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.446C>T (p.Thr149Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444772	CV1948498		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.709-11T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444779	CV1945064		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2345A>G (p.Asn782Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444780	CV1948507		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.656C>G (p.Pro219Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444791	CV1948518		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+16G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444794	CV1948602		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3692G>A (p.Arg1231His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156444856	CV1948992		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.16C>T (p.Leu6Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444896	CV1948947		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.276C>A (p.Gly92=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444898	CV1948949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.48+20C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444971	CV1949105		HP:0001657	PMID:25347571|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.343C>T (p.Arg115Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156444974	CV1949026		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3023G>A (p.Arg1008Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445012	CV1949071		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+20T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445027	CV1949084		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3360C>T (p.Asn1120=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156445071	CV1949128		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1388G>T (p.Gly463Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156445071	CV1949128		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1388G>T (p.Gly463Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	156445099	CV1945154		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+10dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445132	CV1945129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3857C>T (p.Pro1286Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445158	CV1945156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445173	CV1945171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4372-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445200	CV1945200		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.119C>T (p.Ser40Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445282	CV1945350		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445301	CV1945304		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1347-14T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445306	CV1945313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1972G>T (p.Val658Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445357	CV1943013		HP:0001989	PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47460273)_(47460492_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445358	CV1943014		HP:0001989	PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47459516)_(47459608_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445359	CV1943015		HP:0001989	PMID:12796535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47462700)_(47463483_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445361	CV1943016		HP:0001989	PMID:12807980|PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:19620612|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30266223|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47467519)_(47469609_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445362	CV1943017		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47469354)_(47470726_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445427	CV1943080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_101052866)_(101073507_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445432	CV1943085		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77116840)_(77134696_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445433	CV1943086		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77082866)_(77102274_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445450	CV1943104		HP:0001989	PMID:24183479|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:32253145|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113444934)_(113449568_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445451	CV1943105		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113509901)_(113538955_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445452	CV1943106		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113006437)_(113563268_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445453	CV1943107		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_113431185)_(113459766_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445483	CV1943138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91731888)_(91732160_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445484	CV1943139		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91651532)_(91691820_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445485	CV1943140		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91603005)_(91609667_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445486	CV1943141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91621452)_(91625134_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445488	CV1943142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91621452)_(91646436_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445514	CV1943167		HP:0002145	PMID:23752245|PMID:28492532|PMID:31059154|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_44039704)_(44101537_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445520	CV1943174		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_23667335)_(24463459_?)dup		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156445592	CV1943245		HP:0000668	PMID:11827258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_37145383)_(37641555_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445592	CV1943245		HP:0001592	PMID:11827258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_37145383)_(37641555_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445610	CV1939776		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_47716808)_(47882947_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445783	CV1939954		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_23927914)_(23985388_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445784	CV1939955		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_23903991)_(23905304_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445789	CV1939961		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_102988324)_(103062956_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156445790	CV1939962		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186444496)_(186456588_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446010	CV1951038		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2409T>C (p.Ser803=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156446015	CV1951044		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2506+4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446016	CV1951045		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2243G>A (p.Arg748His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446019	CV1951048		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1702G>A (p.Asp568Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446062	CV1951088		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1725A>T (p.Gly575=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446073	CV1951099		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2444C>G (p.Ala815Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446099	CV1951122		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.675C>T (p.Ala225=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446130	CV1951156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1449C>T (p.Asn483=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446133	CV1951159		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.364G>A (p.Gly122Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446142	CV1951173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1978G>A (p.Val660Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446145	CV1951176		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2316C>T (p.Arg772=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446154	CV1951187		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-20T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446167	CV1951201		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12938C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446176	CV1951210		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-7T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446191	CV1951227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3376G>A (p.Asp1126Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446283	CV1951319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4758G>A (p.Gln1586=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446289	CV1951325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-20G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446313	CV1951349		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446394	CV1937863		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-15dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446413	CV1937886		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.420C>T (p.Asn140=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446451	CV1937927		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7186A>G (p.Thr2396Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446483	CV1937963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3607G>A (p.Ala1203Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446525	CV1947945		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.311A>T (p.Asp104Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446538	CV1947884		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1799A>C (p.Lys600Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446567	CV1947912		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+3G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446585	CV1947929		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1489C>A (p.Pro497Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446605	CV1947949		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2625del (p.Gln875fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446606	CV1947950		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1567+17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446621	CV1947964		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1646G>T (p.Arg549Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446639	CV1947984		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1592T>C (p.Ile531Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446670	CV1948021		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3156+5A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446695	CV1948049		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.609C>T (p.Pro203=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446719	CV1948073		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.924A>G (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156446721	CV1948075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.890T>A (p.Phe297Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446727	CV1948081		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1665A>G (p.Gln555=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446814	CV1948177		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+15C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156446830	CV1948192		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3805C>T (p.Arg1269Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	156446847	CV1948210		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2066T>C (p.Ile689Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446853	CV1948216		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2877A>G (p.Ala959=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446862	CV1948226		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1266G>A (p.Arg422=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446873	CV1948236		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-3C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446891	CV1948575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5943G>A (p.Glu1981=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446915	CV1948599		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.649A>G (p.Met217Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446933	CV1948618		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.165T>C (p.Asp55=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446942	CV1948630		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.458+20A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446967	CV1948660		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.38C>T (p.Thr13Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446971	CV1948664		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6007G>A (p.Asp2003Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156446987	CV1948681		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1653T>C (p.Phe551=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447023	CV1944654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2654T>A (p.Ile885Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447052	CV1944685		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1259G>T (p.Arg420Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447067	CV1944702		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4930G>A (p.Glu1644Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447096	CV1944732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4372-12T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447177	CV1944820		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.316T>G (p.Tyr106Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447250	CV1944893		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:34782662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1789G>T (p.Asp597Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156447311	CV1944955		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.649C>T (p.Arg217Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447314	CV1944960		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.675C>T (p.Leu225=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447320	CV1944966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1952A>C (p.Glu651Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447340	CV1944984		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1963+18C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447346	CV1944989		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.263A>G (p.Asp88Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447405	CV1945359		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.289G>A (p.Gly97Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447422	CV1945375		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1558A>T (p.Met520Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447499	CV1945457		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.195C>A (p.Pro65=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156447561	CV1942185		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_178357420)_(178363667_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447562	CV1942186		HP:0012068	PMID:10399108|PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:29930972|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_178351918)_(178357515_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447563	CV1942187		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_178352862)_(178363529_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447572	CV1942197		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_104124710)_(104500261_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447582	CV1942304		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1943A>C (p.Lys648Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447605	CV1942230		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65547857)_(65548171_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447606	CV1942231		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65541069)_(65557899_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447607	CV1942232		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65546770)_(65557899_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447608	CV1942233		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_65551562)_(65557909_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447615	CV1942239		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133319094)_(133377661_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447617	CV1942240		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133340833)_(133342151_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447618	CV1942242		HP:0032397	PMID:16475226|PMID:2615645|PMID:27287393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_133339488)_(133339564_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447689	CV1942436		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3377A>G (p.Lys1126Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156447764	CV1942396		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:8596935|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_43160998)_(47754702_?)del		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	156447768	CV1942402		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_132576251)_(132576521_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447793	CV1942427		HP:0002762	PMID:18165274|PMID:21499719|PMID:23262345|PMID:26839764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118825091)_(118825220_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447794	CV1942428		HP:0002762	PMID:21499719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118811951)_(118812156_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447795	CV1942429		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_117647788)_(120797526_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447947	CV1951467		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_5950908)_(5951108_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156447948	CV1951468		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:31810733|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_5964657)_(5969293_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448026	CV1951548		HP:0001258	PMID:24833714|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68217749)_(68222882_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448027	CV1951549		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68228063)_(68282680_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448159	CV1951678		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104262628)_(104309873_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448189	CV1951709		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_8192107)_(8193254_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448194	CV1951714		HP:0001639	PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057681)_(120057776_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448298	CV1946326		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_4936252)_(4937901_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448430	CV1950708		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.949C>T (p.Leu317=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448456	CV1950735		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448468	CV1950751		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1140G>A (p.Lys380=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448507	CV1950790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-13C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448520	CV1950803		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1429G>A (p.Val477Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448558	CV2401964		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.352+15G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448840	CV2402260		HP:0003571	PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.317C>A (p.Ala106Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	156448942	CV1944270		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2562C>A (p.Gly854=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156448971	CV1944220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.406C>T (p.Gln136Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449076	CV1944330		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.999+12T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449084	CV1944339		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2384G>A (p.Arg795Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449104	CV1944360		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6325G>A (p.Gly2109Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156449130	CV1944389		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+6C>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449135	CV1944396		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5967A>T (p.Leu1989Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449153	CV1944414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2597A>G (p.Asn866Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449191	CV1944525		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.490G>A (p.Glu164Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449196	CV1944454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13259G>T (p.Cys4420Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449225	CV1944486		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449229	CV1944491		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4893G>C (p.Leu1631Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449237	CV1944501		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.725G>A (p.Gly242Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449267	CV1944532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.163G>A (p.Asp55Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449269	CV1944590		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2016G>A (p.Val672=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449280	CV1944545		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.282-17A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449282	CV1944548		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.154G>T (p.Asp52Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449295	CV1944562		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.858T>G (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449306	CV1944572		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6319C>T (p.Arg2107Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449311	CV1944578		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1194-9G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449316	CV1944583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4479C>T (p.His1493=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449341	CV1944608		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2079T>C (p.Ala693=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449350	CV1944616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6369G>T (p.Pro2123=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449352	CV1944618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.144G>A (p.Lys48=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449358	CV1944626		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2055G>C (p.Leu685=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449361	CV1944629		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.737T>C (p.Val246Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449376	CV1944643		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2430C>T (p.Asn810=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449415	CV1941387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6668C>T (p.Pro2223Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449432	CV1941366		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449437	CV1941372		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.460A>G (p.Arg154Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449448	CV1945049		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3372G>A (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449450	CV1945051		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.956C>A (p.Thr319Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	156449463	CV1945062		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1427G>A (p.Arg476Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449467	CV1945067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.744G>A (p.Val248=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449489	CV1945088		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1757G>A (p.Gly586Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449511	CV1941767		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.39T>C (p.Asp13=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449544	CV1941800		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1994C>T (p.Thr665Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449568	CV1941825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>T (p.Gly22Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449613	CV1941879		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:26782015|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+1G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449617	CV1941883		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1342G>C (p.Ala448Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449644	CV1941912		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.777A>G (p.Thr259=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449716	CV1941976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4619A>G (p.Gln1540Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449777	CV1942044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13353A>G (p.Leu4451=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449839	CV1942112		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1273G>C (p.Asp425His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449889	CV1942163		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915C>T (p.Ser305=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449919	CV1938426		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.606C>T (p.Thr202=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449930	CV1938438		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.404G>T (p.Arg135Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449951	CV1938461		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	156449954	CV1938463		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.796+19C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449971	CV1942543		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_100499986)_(100662891_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449972	CV1942544		HP:0001071	PMID:18472290|PMID:2539398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_100655634)_(100656817_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449973	CV1942545		HP:0001071	PMID:12428061|PMID:28492532|PMID:28768754|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_100651964)_(100653826_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449974	CV1942546		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6549859)_(6553343_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449976	CV1942547		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533007)_(6558694_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449977	CV1942548		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6550783)_(6554801_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449978	CV1942550		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6540041)_(6620329_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449979	CV1942551		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533017)_(6620339_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449980	CV1942552		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533017)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449981	CV1942553		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25640679|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6620174)_(6620329_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449982	CV1942554		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6554649)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449983	CV1942555		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6644594)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449984	CV1942556		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6550783)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449985	CV1942557		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6558564)_(6559850_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449986	CV1942558		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:22206881|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587181)_(6602209_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449987	CV1942559		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:25231368|PMID:26947380|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533017)_(6645499_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449988	CV1942560		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6644594)_(6645499_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449989	CV1942561		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6550783)_(6645499_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449990	CV1942562		HP:0008288	PMID:15670722|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587131)_(6620329_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449991	CV1942563		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:22532538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587121)_(6595139_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449992	CV1942564		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6587121)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449993	CV1942565		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6550793)_(6558694_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156449994	CV1942566		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6533017)_(6540166_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450006	CV1938859		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_7906366)_(7912924_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450007	CV1938860		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_7906366)_(8027402_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450008	CV1938861		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26455008)_(26457243_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450009	CV1938862		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26416426)_(26418121_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450010	CV1938863		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:26109258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26414119)_(26462031_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450055	CV1938907		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2466329)_(2869233_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450056	CV1938908		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2466329)_(2466734_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450057	CV1938909		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:11162126|PMID:19959132|PMID:28492532|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2799186)_(2799287_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450058	CV1938910		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591838)_(2610104_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450059	CV1938911		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2629548)_(2721238_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450060	CV1938912		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2790054)_(2799287_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450061	CV1938913		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2549138)_(2610104_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450062	CV1938914		HP:0001657	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2549148)_(2683321_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450063	CV1938915		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591838)_(2610104_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450064	CV1938916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55604585)_(55604723_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450065	CV1938917		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55569880)_(55570068_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450066	CV1938918		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55575570)_(55598184_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450067	CV1938919		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55589740)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450082	CV1938935		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642453)_(150675001_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450083	CV1938936		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150654359)_(150657201_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450084	CV1938937		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642453)_(150675001_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450144	CV1938998		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47357408)_(47374198_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450145	CV1938999		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47367738)_(47369476_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450146	CV1939000		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47371305)_(47374198_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450147	CV1939001		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47353422)_(47359150_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450155	CV1945695		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_63351742)_(63356266_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450156	CV1945696		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_63335029)_(63358098_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450160	CV1945702		HP:0004810	PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_42363988)_(42364925_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450161	CV1945703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_121489192)_(121489441_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450162	CV1945704		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_121547297)_(121547807_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450163	CV1945705		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_121459590)_(121547499_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450471	CV1950348		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_74808364)_(74808653_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450472	CV1950349		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_74485954)_(75339100_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450486	CV1950364		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193094232)_(193219842_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450528	CV1950546		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3930C>T (p.Ile1310=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	156450539	CV1950415		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_166744769)_(166747518_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450557	CV1950434		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_50750569)_(50750771_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450558	CV1950435		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_50760813)_(50768906_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450570	CV1950447		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88510800)_(88510932_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450571	CV1950448		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88452605)_(88494960_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450572	CV1950449		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88465051)_(88465723_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450573	CV1950450		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88465051)_(88508979_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450629	CV1950506		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_26353823)_(26681991_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156450926	CV1950040		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_69728151)_(69731549_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156451168	CV2402552		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-2A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156451179	CV2402563		HP:0005973	PMID:20848650|PMID:22494545|PMID:3430936|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(104187910_104188836)_(104193180_104197990)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156451183	CV2402567		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.256-2A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156451217	CV2402606		HP:0000510	PMID:20333770|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(64709077_64776230)_(64791896_64940484)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156451260	CV2402651		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006282.5(STK4):c.395C>A (p.Ser132Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156451277	CV2402670		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2393del (p.Ala798fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	156451327	CV2402720		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7081C>T (p.Gln2361Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	156451366	CV2402761		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(118215194_118219741)_(118224498_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21066391	CV793082		HP:0001249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.372C>T (p.Asn124=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21066433	CV793240		HP:0005978	PMID:11315828|PMID:24918535|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27185633|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21066483	CV797733		HP:0011185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6466C>G (p.Arg2156Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21066484	CV793345		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2876A>G (p.His959Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21066587	CV793840		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.358T>C (p.Ser120Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21066633	CV793021		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.4421C>T (p.Thr1474Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21066685	CV797850		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1443-4G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	21066701	CV793392		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.41G>T (p.Arg14Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21066715	CV793380		HP:0005978	PMID:24401662|PMID:26467025|PMID:34465386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.406C>A (p.Arg136Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21066723	CV794048		HP:0040144	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.409-15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21066769	CV793680		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2349G>A (p.Glu783=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21066812	CV797922		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.279dup (p.Val94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21066815	CV797924		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1275G>T (p.Gln425His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21066824	CV797931		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.52C>A (p.Pro18Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21066934	CV795221		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2380dup (p.Met794fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21066935	CV795222		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.177G>C (p.Glu59Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21066953	CV795237		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.692T>C (p.Ile231Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21066979	CV795257		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.494A>G (p.Gln165Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21066980	CV794038		HP:0012108	PMID:16199547|PMID:20428114|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1149-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067018	CV792540		HP:0003131	PMID:12036192|PMID:12234283|PMID:22480232|PMID:26123750|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:32133030|PMID:8792820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067021	CV792548		HP:0003131	PMID:10620184|PMID:11260385|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:32133030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.2011C>T (p.Arg671Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067039	CV237598		HP:0000556	PMID:16963483|PMID:21738395|PMID:24367894|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32098976|PMID:33111345|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3368A>G (p.Tyr1123Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21067063	CV792560		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1332+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21067067	CV792547		HP:0003131	PMID:12820697|PMID:16374432|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32133030|PMID:33349102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1640C>T (p.Ser547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067069	CV625980		HP:0000072	PMID:25741868|PMID:31965066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.402G>A (p.Trp134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067069	CV625980		HP:0000126	PMID:25741868|PMID:31965066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.402G>A (p.Trp134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067069	CV625980		HP:0002089	PMID:25741868|PMID:31965066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.402G>A (p.Trp134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067069	CV625980		HP:0004383	PMID:25741868|PMID:31965066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.402G>A (p.Trp134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067069	CV625980		HP:0006493	PMID:25741868|PMID:31965066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.402G>A (p.Trp134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067069	CV625980		HP:0010305	PMID:25741868|PMID:31965066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.402G>A (p.Trp134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067088	CV790469		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1143del (p.Glu382fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067101	CV792580		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067121	CV790776		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2072G>A (p.Arg691His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21067121	CV790776		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2072G>A (p.Arg691His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21067164	CV791118		HP:0005978	PMID:16186397|PMID:17466004|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3578A>T (p.Asp1193Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067167	CV791119		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1337T>C (p.Ile446Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21067171	CV791121		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.598del (p.Thr200fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21067175	CV791143		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.61C>T (p.Gln21Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21067193	CV794055		HP:0000113	PMID:10923038|PMID:10987650|PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29633482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11017-10C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067206	CV791436		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.826C>T (p.Arg276Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067226	CV793574		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:25029430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31157564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12448C>T (p.Arg4150Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	21067269	CV793620		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3140C>T (p.Ser1047Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067274	CV794759		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1296+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21067282	CV792488		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.528C>A (p.Ser176Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21067291	CV795292		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067296	CV795290		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3859C>T (p.Arg1287Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067301	CV793613		HP:0000113	PMID:18837007|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4452G>A (p.Pro1484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067315	CV793609		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5294C>T (p.Pro1765Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067385	CV793591		HP:0000113	PMID:11316854|PMID:22185115|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9156C>T (p.Gly3052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067571	CV626018		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162501.2(TNRC6B):c.2806+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067572	CV626019		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162501.2(TNRC6B):c.3964C>T (p.Gln1322Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067605	CV793798		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1476C>G (p.Pro492=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21067618	CV793462		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11301A>T (p.Lys3767Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21067620	CV793461		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11302A>G (p.Thr3768Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067623	CV794939		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65144G>A (p.Arg21715Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067624	CV793486		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1310C>T (p.Thr437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067626	CV793459		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13273G>A (p.Gly4425Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067627	CV793485		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1391T>G (p.Ile464Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21067629	CV793484		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1498G>A (p.Val500Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067633	CV793482		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2182C>G (p.Arg728Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067635	CV793481		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2611C>T (p.Pro871Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067637	CV793480		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2686C>T (p.Leu896Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067640	CV793478		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4318A>G (p.Ser1440Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21067645	CV793476		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4639A>T (p.Arg1547Trp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	21067646	CV793475		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6364A>G (p.Lys2122Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	21067650	CV793473		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6518T>C (p.Ile2173Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	21067656	CV793469		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8451G>A (p.Thr2817=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21067660	CV793467		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9359G>T (p.Arg3120Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067662	CV793466		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9677A>G (p.Tyr3226Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067772	CV793058		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1105A>G (p.Ile369Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067788	CV795016		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26684G>A (p.Ser8895Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21067790	CV793696		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1461C>T (p.Ala487=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21067795	CV793695		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7689382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2578G>A (p.Glu860Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21067797	CV793694		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3558C>A (p.Phe1186Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067799	CV794065		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3720+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067800	CV794066		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.393-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067803	CV793693		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4303G>C (p.Asp1435His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067805	CV793692		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4590C>T (p.Phe1530=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21067807	CV793691		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4591G>A (p.Glu1531Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21067808	CV795027		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20395C>T (p.Arg6799Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067808	CV795027		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20395C>T (p.Arg6799Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21067809	CV793690		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5051C>T (p.Thr1684Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21067814	CV793688		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5492T>A (p.Val1831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067816	CV793699		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.713C>T (p.Thr238Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21067923	CV793836		HP:0001131	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1049T>C (p.Ile350Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21067926	CV793835		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2176G>A (p.Gly726Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21067931	CV795089		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1564T>G (p.Tyr522Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21067931	CV795089		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1564T>G (p.Tyr522Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21067957	CV792990		HP:0011170	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.332G>A (p.Gly111Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21068001	CV794290		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018002.3:c.1324delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068004	CV794291		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018002.3:c.2236-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068006	CV793437		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2112G>A (p.Glu704=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068008	CV793438		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2656G>T (p.Ala886Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068017	CV793514		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6560G>A (p.Arg2187Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068041	CV794010		HP:0030051	PMID:15841487|PMID:16199547|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:24033003|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:27688599|PMID:28492532|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:31227335|PMID:31630374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1413+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21068134	CV797956		HP:0000510	PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29057815|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.251_258del (p.Phe84fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21068151	CV797979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21068219	CV798034		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:26167768|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.96+6T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21068275	CV797985		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.405C>T (p.Asn135=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21068298	CV793858		HP:0001250	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1336C>T (p.Pro446Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21068302	CV793416		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28410371|PMID:32910913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1322C>A (p.Thr441Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21068302	CV793416		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28410371|PMID:32910913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1322C>A (p.Thr441Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21068302	CV793416		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28410371|PMID:32910913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1322C>A (p.Thr441Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21068321	CV793671		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.314A>G (p.Glu105Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21068321	CV793671		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.314A>G (p.Glu105Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21068324	CV793670		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068324	CV793670		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068455	CV795305		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.322A>G (p.Thr108Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21068458	CV795307		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1496G>A (p.Cys499Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21068495	CV795337		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.447dup (p.Glu150Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21068496	CV792947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21833T>A (p.Ile7278Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21068498	CV795339		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.679C>G (p.His227Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068516	CV795404		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3267G>C (p.Pro1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21068522	CV795408		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1517T>A (p.Met506Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21068524	CV795409		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.246C>G (p.Asp82Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21068530	CV792955		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4049G>A (p.Arg1350His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068571	CV795450		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.987del (p.Met330fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068572	CV795451		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002070.4(GNAI2):c.302C>T (p.Ala101Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21068660	CV792629		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30426380|PMID:30997404|PMID:31953236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1051C>T (p.Arg351Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068672	CV793888		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068714	CV795388		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000412.5(HRG):c.1379G>A (p.Arg460Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068751	CV788759		HP:0007803	PMID:15712225|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1768G>A (p.Glu590Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21068759	CV795589		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.727G>A (p.Ala243Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068791	CV795553		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20554613|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1142-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21068796	CV795555		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.677C>T (p.Ala226Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21068825	CV788757		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.822G>T (p.Arg274Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068849	CV788855		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.365C>T (p.Ala122Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21068918	CV795505		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1020C>T (p.Ala340=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21068930	CV795509		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2754C>T (p.Asp918=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21068956	CV795515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068960	CV795516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6318A>G (p.Arg2106=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21068971	CV795518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7221A>G (p.Gln2407=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21068981	CV795520		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10562C>T (p.Pro3521Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21068983	CV788758		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:23972307|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.830G>A (p.Arg277His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21068983	CV788758		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:23972307|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.830G>A (p.Arg277His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069032	CV795560		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2975C>T (p.Thr992Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069033	CV795561		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3352G>A (p.Val1118Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21069035	CV795563		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.902T>G (p.Phe301Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069036	CV795564		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21069101	CV795725		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1035del (p.Pro346_Leu347insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21069129	CV795624		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32371215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.371A>G (p.Tyr124Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069151	CV795655		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1610T>C (p.Ile537Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069152	CV795656		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.743T>A (p.Val248Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069160	CV795664		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.720A>G (p.Arg240=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069194	CV795900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2666G>A (p.Arg889Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21069201	CV795907		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5222C>T (p.Ala1741Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069202	CV795908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6550G>A (p.Val2184Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069206	CV795911		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8469G>A (p.Pro2823=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069223	CV679660		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.2720C>T (p.Ala907Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069225	CV679668		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015330.6(SPECC1L):c.1619G>A (p.Arg540His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21069226	CV679667		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.383T>G (p.Val128Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069228	CV679658		HP:0001363	PMID:20564469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.1666C>T (p.Arg556Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21069230	CV679666		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1300G>A (p.Glu434Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069231	CV679659		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019885.4(CYP26B1):c.74_77dup (p.Val28fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069233	CV679661		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002448.3(MSX1):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21069237	CV679663		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142784.3(IL11RA):c.343C>T (p.Arg115Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069303	CV792610		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:31585109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.2027A>G (p.Tyr676Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069316	CV792654		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.80C>T (p.Thr27Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069322	CV792663		HP:0000365	PMID:32294086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.2941G>T (p.Asp981Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069323	CV792665		HP:0000365	PMID:32294086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.2930-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069324	CV792664		HP:0000365	PMID:32294086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.2962C>A (p.Pro988Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069325	CV792662		HP:0000365	PMID:32294086|PMID:32658972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.2935G>A (p.Glu979Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069331	CV795872		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014920.5(CILK1):c.1344-4T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21069331	CV795872		HP:0006989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014920.5(CILK1):c.1344-4T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21069339	CV795875		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014920.5(CILK1):c.304A>C (p.Ile102Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21069339	CV795875		HP:0006989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014920.5(CILK1):c.304A>C (p.Ile102Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21069361	CV792691		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1766C>T (p.Thr589Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21069361	CV792691		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1766C>T (p.Thr589Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069361	CV792691		HP:0003201	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1766C>T (p.Thr589Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21069363	CV792692		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002491.3(NDUFB3):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069374	CV792701		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8101G>T (p.Gly2701Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069377	CV795889		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8861T>A (p.Phe2954Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21069378	CV795890		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30543658|PMID:31213501|PMID:32531858|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7811G>A (p.Arg2604His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21069379	CV795891		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5053T>G (p.Ser1685Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069417	CV795761		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:31493945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	21069537	CV796085		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4672A>G (p.Thr1558Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069538	CV796086		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5368+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21069539	CV796087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5765-7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069541	CV796089		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8659C>A (p.Pro2887Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21069542	CV796090		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10774A>C (p.Asn3592His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21069566	CV795927		HP:0012721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004444.5(EPHB4):c.1405G>A (p.Val469Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	21069595	CV790251		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.942+22_942+29del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069615	CV795956		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3621A>G (p.Ala1207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069625	CV791140		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2504G>T (p.Arg835Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069626	CV791141		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34555931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1363C>T (p.Leu455Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21069626	CV791141		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34555931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1363C>T (p.Leu455Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21069628	CV791142		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.251G>A (p.Gly84Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069628	CV791142		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.251G>A (p.Gly84Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069659	CV795987		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3357G>A (p.Glu1119=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21069659	CV795987		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3357G>A (p.Glu1119=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21069660	CV795988		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2886G>A (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21069660	CV795988		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2886G>A (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21069663	CV795991		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069667	CV795995		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.418C>T (p.Pro140Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21069709	CV796147		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21069724	CV789341		HP:0002079	PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.2134del (p.Glu712fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069724	CV789341		HP:0032388	PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.2134del (p.Glu712fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069724	CV789341		HP:0100543	PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.2134del (p.Glu712fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069725	CV789342		HP:0000729	PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.3094G>T (p.Glu1032Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069725	CV789342		HP:0002079	PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.3094G>T (p.Glu1032Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069725	CV789342		HP:0032388	PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.3094G>T (p.Glu1032Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069725	CV789342		HP:0100543	PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.3094G>T (p.Glu1032Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069726	CV789343		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.4990C>T (p.Arg1664Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069726	CV789343		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.4990C>T (p.Arg1664Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069726	CV789343		HP:0032388	PMID:25741868|PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.4990C>T (p.Arg1664Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069726	CV789343		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:30150678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.4990C>T (p.Arg1664Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069730	CV789347		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069737	CV789392		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.3602+20C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21069759	CV796175		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000930.5(PLAT):c.1481G>C (p.Gly494Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069770	CV796179		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.188T>C (p.Phe63Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21069774	CV796180		HP:0000510	PMID:15863674|PMID:20664799|PMID:22052604|PMID:25088982|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2005G>A (p.Ala669Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069777	CV789378		HP:0000131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003483.6(HMGA2):c.283-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069786	CV789398		HP:0004392	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6707G>T (p.Gly2236Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069802	CV796193		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2328del (p.Arg777fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21069856	CV789693		HP:0005511	PMID:22738642|PMID:25741868|PMID:26329872|PMID:26467025|PMID:31693295|PMID:8251382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000558.5(HBA1):c.96-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21069955	CV789434		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2505G>C (p.Gln835His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	21069978	CV789484		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1894T>C (p.Trp632Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21069982	CV789482		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2054T>C (p.Phe685Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21069983	CV796318		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32590105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.515G>A (p.Arg172His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21069985	CV796325		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21069987	CV796324		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.989A>G (p.His330Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	21069989	CV796322		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21069992	CV796141		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2273G>A (p.Arg758His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21069996	CV796194		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.715C>A (p.Arg239Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21069999	CV789411		HP:0003563	PMID:19022446|PMID:19249440|PMID:20172854|PMID:24278757|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:26195630|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:29438441|PMID:29748315|PMID:32058034|PMID:33303402|PMID:34341098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1384T>C (p.Ser462Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21070034	CV672325		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350162.2(TEX15):c.9223G>A (p.Gly3075Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21070058	CV789406		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.183G>C (p.Trp61Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21070143	CV796243		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.567-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21070149	CV789720		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134225.2(INPP4A):c.115C>T (p.Gln39Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070152	CV789737		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.1012T>G (p.Leu338Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070160	CV789740		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003931.3(WASF1):c.136A>T (p.Lys46Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070220	CV683186		HP:0001528	PMID:25741868|PMID:31570889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001664.4(RHOA):c.139G>A (p.Glu47Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21070260	CV789799		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379291.1(BRD4):c.231_233del (p.His77del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070272	CV789805		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.1431T>G (p.Gly477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070283	CV789813		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.363+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070285	CV789816		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3430C>T (p.His1144Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070287	CV789817		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5406A>G (p.Ile1802Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070288	CV789819		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.1129T>C (p.Ser377Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070290	CV789820		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.3026G>A (p.Arg1009Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070291	CV789821		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070315	CV789878		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-21G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070349	CV789975		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.606+21C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21070366	CV789985		HP:0012539	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.796G>C (p.Val266Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070367	CV789986		HP:0012539	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.888C>T (p.Asp296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070369	CV789987		HP:0012539	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.1870-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070383	CV789995		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:31878136|PMID:36909829|PMID:4492281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.560G>A (p.Gly187Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21070401	CV791417		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.172-6230G>A		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	21070419	CV798255		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014927.5(CNKSR2):c.3065C>T (p.Ser1022Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070440	CV789823		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.248C>T (p.Ser83Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070443	CV789824		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.518G>A (p.Arg173His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070474	CV791717		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5045_5046del (p.Asn1681_Cys1682insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21070474	CV791717		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5045_5046del (p.Asn1681_Cys1682insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21070474	CV791717		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5045_5046del (p.Asn1681_Cys1682insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21070480	CV789853		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1388G>C (p.Ser463Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21070486	CV789856		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1969-2A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21070487	CV789862		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6417G>C (p.Glu2139Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070489	CV789863		HP:0004839	PMID:16199547|PMID:18815189|PMID:25741868|PMID:28298237|PMID:28492532|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:9192783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1833+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21070492	CV789864		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.570G>A (p.Trp190Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070525	CV789894		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.220dup (p.Tyr74fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070526	CV789895		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1450C>T (p.Arg484Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070531	CV798281		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4383C>T (p.Phe1461=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21070557	CV789916		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15380C>T (p.Pro5127Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21070565	CV789921		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:34599368|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7932G>A (p.Trp2644Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21070571	CV789924		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2809+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21070572	CV798293		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3373C>T (p.Gln1125Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070575	CV792536		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11342960|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1773del (p.Tyr592fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070582	CV789930		HP:0000556	PMID:17405132|PMID:28492532|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.851A>G (p.Glu284Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070584	CV798296		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2410A>T (p.Arg804Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070586	CV624841		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:31727539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170535.3(ATAD3A):c.1217T>G (p.Leu406Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070589	CV798297		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2038_2056del (p.Asp680fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070592	CV789938		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.217C>A (p.Pro73Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070607	CV789947		HP:0001138	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	21070629	CV790149		HP:0002654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.659T>C (p.Val220Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21070631	CV798307		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:30525188|PMID:33090494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.1466G>A (p.Arg489Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21070633	CV790224		HP:0100950	PMID:17143551|PMID:25741868|PMID:27014569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1689+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21070660	CV790239		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.658-1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	21070684	CV790273		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3646G>C (p.Gly1216Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21070698	CV798325		HP:0007642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.5372C>T (p.Ser1791Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21070710	CV790301		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.410-6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070721	CV794091		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8234G>A (p.Arg2745Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070728	CV790036		HP:0009914	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.149-274C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070729	CV794110		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:32666583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.1046C>T (p.Thr349Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21070729	CV794110		HP:0002355	PMID:25741868|PMID:32666583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.1046C>T (p.Thr349Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21070729	CV794110		HP:0002359	PMID:25741868|PMID:32666583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.1046C>T (p.Thr349Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21070729	CV794110		HP:0006579	PMID:25741868|PMID:32666583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.1046C>T (p.Thr349Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21070729	CV794110		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:32666583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.1046C>T (p.Thr349Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21070733	CV794111		HP:0009804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013437.2(SEH1L):c.550G>A (p.Val184Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070735	CV794112		HP:0009804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014911.5(AAK1):c.2591C>A (p.Ser864Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070738	CV794113		HP:0009804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016516.3(VPS54):c.501G>C (p.Met167Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070754	CV798338		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070765	CV798340		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1902C>A (p.Arg634=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21070835	CV794153		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:32673564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.676dup (p.Trp226fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070838	CV794152		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:32673564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.949G>A (p.Gly317Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070840	CV794150		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.1289T>C (p.Leu430Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070843	CV794154		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.148T>C (p.Ser50Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070846	CV794151		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:32673564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.1166C>T (p.Pro389Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070852	CV798955		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:32652122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003694.2(BRPF1):c.1182_1183del (p.Ala396fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21070864	CV798927		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.1346A>G (p.His449Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070865	CV798928		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070868	CV798929		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.1324C>T (p.Arg442Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070870	CV798930		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.1228G>T (p.Ala410Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070873	CV798931		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.1177C>T (p.Arg393Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21070874	CV798932		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.1100A>G (p.Tyr367Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070876	CV798933		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.1068T>G (p.Tyr356Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070878	CV798934		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.916A>G (p.Met306Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070879	CV798935		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.907G>A (p.Val303Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070882	CV798936		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.811G>C (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070883	CV798937		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.764T>C (p.Ile255Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070886	CV798938		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.651G>C (p.Glu217Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070887	CV798939		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.523C>G (p.Pro175Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070890	CV798943		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.214T>G (p.Ser72Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070893	CV798948		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.41A>G (p.Tyr14Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070896	CV790106		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2012T>C (p.Val671Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	21070919	CV790112		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1028+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	21070921	CV798977		HP:0011961	PMID:24258212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.691C>A (p.Gln231Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070923	CV794202		HP:0100252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1618C>T (p.Leu540Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070927	CV798947		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070929	CV798946		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070931	CV798945		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.131C>T (p.Ala44Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070933	CV798944		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.193C>T (p.Arg65Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21070936	CV798942		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.244G>A (p.Ala82Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070938	CV798941		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.374T>C (p.Ile125Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070941	CV798940		HP:0200134	PMID:32001716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003359.4(UGDH):c.463C>T (p.Gln155Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070975	CV794260		HP:0007754	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.844T>G (p.Phe282Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21070977	CV794253		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30979730|PMID:32014858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.185G>T (p.Arg62Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21070979	CV794258		HP:0007754	PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30979730|PMID:32014858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.619A>G (p.Asn207Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21070981	CV794257		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.440A>C (p.Asn147Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070981	CV794257		HP:0007754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.440A>C (p.Asn147Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070983	CV794259		HP:0007754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.697G>A (p.Val233Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21070991	CV794256		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.362T>C (p.Ile121Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071007	CV794271		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2956C>T (p.Pro986Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	21071009	CV794272		HP:0012588	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4145G>T (p.Gly1382Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071018	CV794273		HP:0001197	PMID:25741868|PMID:31761294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.339T>A (p.Tyr113Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	21071021	CV794276		HP:0000133	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TE):m.14724G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21071021	CV794276		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TE):m.14724G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071021	CV794276		HP:0007199	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TE):m.14724G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21071021	CV794276		HP:0012751	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TE):m.14724G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21071023	CV794275		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12015T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071061	CV672015		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133642.5(LARGE1):c.2089G>T (p.Val697Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071084	CV794329		HP:0002343	PMID:31004071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025145.7(CFAP43):c.4506G>A (p.Trp1502Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071145	CV790314		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.31G>A (p.Gly11Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21071183	CV790393		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1041_1044del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071184	CV790394		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1530dup (p.Val511fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071197	CV790405		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.908del (p.Pro303fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21071199	CV790406		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.478del (p.Val160fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071200	CV790407		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.311G>A (p.Gly104Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	21071208	CV790413		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.460-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071245	CV794385		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1371T>C (p.Asp457=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21071247	CV790335		HP:0003571	PMID:12757933|PMID:15235904|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-8_1091-3del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21071248	CV790336		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1207C>T (p.Gln403Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071249	CV790337		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1223del (p.Ile408fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071291	CV790480		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19042979|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802351|PMID:31313226|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2007T>G (p.Tyr669Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21071293	CV790453		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30588538|PMID:31129250|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1984-1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21071293	CV790453		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30588538|PMID:31129250|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1984-1G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21071296	CV790455		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.869del (p.Ser290fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21071296	CV790455		HP:0000548	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.869del (p.Ser290fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21071297	CV790456		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578500|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.784+1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21071305	CV790463		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071306	CV790464		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.394A>G (p.Met132Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071308	CV790465		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.1064T>A (p.Val355Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071309	CV790466		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.1066G>C (p.Ala356Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071311	CV790467		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.1168del (p.Cys390fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071312	CV790468		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015874.6(RBPJ):c.1183A>G (p.Ile395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071319	CV790478		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.451C>T (p.Arg151Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21071323	CV790486		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.8444G>T (p.Gly2815Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071329	CV790429		HP:0000825	PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.261+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	21071331	CV790430		HP:0000825	PMID:19417036|PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.587del (p.Ser196fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21071470	CV792771		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032789.5(PARP10):c.647_648del (p.Thr216fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071473	CV793004		HP:0000556	PMID:11440988|PMID:12036970|PMID:16513463|PMID:17251483|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32025183|PMID:32855858|PMID:33884488|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21071474	CV790624		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1082G>A (p.Arg361Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071500	CV790645		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9299_9302del (p.Thr3100fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21071500	CV790645		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9299_9302del (p.Thr3100fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21071504	CV790648		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|PMID:30513137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5450G>A (p.Trp1817Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21071509	CV790651		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4120C>T (p.Arg1374Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21071582	CV790599		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071593	CV794724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.380G>A (p.Arg127His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21071604	CV794751		HP:0003654	PMID:24923815|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.623G>T (p.Arg208Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	21071609	CV790715		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:9585583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000474.4(TWIST1):c.309C>G (p.Tyr103Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	21071616	CV790724		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.836A>G (p.Glu279Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071651	CV790672		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.410A>G (p.Asn137Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071652	CV790673		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071654	CV790674		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071655	CV790675		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+58dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21071657	CV790676		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+59G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071658	CV790677		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071660	CV790678		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-21G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21071661	CV790679		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071663	CV790680		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071664	CV790681		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2892G>A (p.Leu964=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071664	CV790681		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2892G>A (p.Leu964=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071666	CV790682		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3632+42C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071667	CV790683		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4140C>A (p.Asp1380Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071700	CV790771		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4018_4019insGGACTAAAGTAATAGAAGGGCTGCAAGAAGAGGGGGTGCAGTTAGAGG (p.Glu1339_Glu1340insGlyThrLysValIleGluGlyLeuGlnGluGluGlyValGlnLeuGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071703	CV790770		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4018_4019insGGACTAAAGTAATAGAAGGGCTGCAAGAAGAGAGGGTGCAGTTAGAGG (p.Glu1339_Glu1340insGlyThrLysValIleGluGlyLeuGlnGluGluArgValGlnLeuGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071733	CV794411		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1283-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071786	CV790915		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071800	CV794435		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1495G>A (p.Val499Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21071812	CV794438		HP:0100315	PMID:19527940|PMID:20425034|PMID:21837367|PMID:25653295|PMID:25741868|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:26743617|PMID:27094865|PMID:27790088|PMID:29140481|PMID:29784561|PMID:29842932|PMID:30573413|PMID:31662221|PMID:31996268|PMID:32866938|PMID:32888397|PMID:33547828|PMID:33570220|PMID:34017912|PMID:34072005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21071841	CV790840		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.862T>C (p.Trp288Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071864	CV794452		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30420677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1300G>A (p.Ala434Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21071867	CV794453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1822G>T (p.Gly608Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21071870	CV794454		HP:0000510	PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.302T>C (p.Ile101Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21071870	CV794454		HP:0000556	PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.302T>C (p.Ile101Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21071900	CV794732		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5935A>G (p.Thr1979Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071921	CV790973		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1097A>G (p.Gln366Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21071922	CV790974		HP:0001915	PMID:17873118|PMID:21931115|PMID:25741868|PMID:26684649|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.659G>A (p.Gly220Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21071924	CV790975		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:17266056|PMID:21152410|PMID:22437823|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.160C>T (p.Arg54Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21071925	CV790976		HP:0001915	PMID:11179007|PMID:11756153|PMID:14757862|PMID:15755897|PMID:16374518|PMID:17266056|PMID:18190960|PMID:18710388|PMID:19487666|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:23073290|PMID:23264592|PMID:23592409|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.148G>A (p.Val50Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21071960	CV794457		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5270G>A (p.Arg1757His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21071983	CV790934		HP:0009914	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072014	CV794471		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.350A>G (p.Lys117Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072057	CV791176		HP:0000598	PMID:24618850|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1708C>T (p.Arg570Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072068	CV791023		HP:6000310	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.105+115del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21072109	CV794492		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1278C>T (p.Val426=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21072119	CV791049		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1240C>A (p.Gln414Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072125	CV792707		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:31586943|PMID:31735293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015959.4(TMX2):c.614G>A (p.Arg205Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	21072127	CV794495		HP:0001087	PMID:16466712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.244C>T (p.Arg82Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072136	CV792711		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.208A>G (p.Thr70Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21072191	CV792729		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005544.3(IRS1):c.158G>A (p.Trp53Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072195	CV788879		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4622A>T (p.Gln1541Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072222	CV788837		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2901G>C (p.Glu967Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072248	CV792774		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000067.3(CA2):c.579C>G (p.Tyr193Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	21072263	CV788911		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.727G>C (p.Asp243His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072276	CV794522		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33579689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2687G>A (p.Cys896Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21072277	CV788820		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1400C>T (p.Ser467Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072288	CV791104		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.502+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21072298	CV679665		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.794C>T (p.Thr265Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072302	CV679671		HP:0001363	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1347+6G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21072304	CV792811		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3260G>A (p.Trp1087Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072304	CV792811		HP:0001943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3260G>A (p.Trp1087Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072307	CV679664		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1193C>T (p.Ala398Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072320	CV792718		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207396.3(RNF207):c.1109+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072345	CV791221		HP:0004401	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.2155G>C (p.Glu719Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21072347	CV791222		HP:0004401	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.949-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072348	CV792749		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-2_773-1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072413	CV791260		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.796G>A (p.Gly266Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072414	CV794572		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5594A>T (p.Asp1865Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072415	CV791261		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1126C>T (p.Arg376Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21072417	CV791262		HP:0003643	PMID:22865819|PMID:25758000|PMID:28492532|PMID:34420858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1534G>T (p.Asp512Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	21072417	CV791262		HP:0032350	PMID:22865819|PMID:25758000|PMID:28492532|PMID:34420858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1534G>T (p.Asp512Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	21072430	CV791280		HP:0000090	PMID:17409309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-8T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21072433	CV791282		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3911T>C (p.Met1304Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21072433	CV791282		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3911T>C (p.Met1304Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21072438	CV791285		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34321860|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.223A>G (p.Lys75Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21072438	CV791285		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34321860|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.223A>G (p.Lys75Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21072438	CV791285		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34321860|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.223A>G (p.Lys75Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21072462	CV792798		HP:0001396	PMID:25741868|PMID:28898457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178859.4(SLC51B):c.84del (p.Arg29fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	21072462	CV792798		HP:0002014	PMID:25741868|PMID:28898457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178859.4(SLC51B):c.84del (p.Arg29fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	21072468	CV791201		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.97A>G (p.Thr33Ala)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	21072491	CV791295		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11941C>T (p.Gln3981Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072500	CV791346		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:33456302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.32_63del (p.Ala11fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21072502	CV791347		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.124C>G (p.Leu42Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072504	CV791348		HP:0009919	PMID:11317357|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.606del (p.Glu204fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072505	CV791349		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.611_612insTTTTTT (p.Glu204delinsAspPheLeu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072506	CV793386		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1106A>G (p.Gln369Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21072507	CV791350		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.649del (p.Gln217fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072509	CV791351		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-45C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072511	CV793385		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21536946|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25008049|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1421A>G (p.Gln474Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21072512	CV791352		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-43C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072513	CV791353		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072515	CV791354		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.819C>A (p.Tyr273Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072516	CV791355		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.369_370del (p.Lys123fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072517	CV793384		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23506826|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2146G>A (p.Gly716Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21072518	CV791356		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.368_369insAAAAAAAA (p.Ser124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072519	CV791357		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.366T>A (p.Phe122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072520	CV791358		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.361_362insGTAT (p.Pro121fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072521	CV793383		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3413C>T (p.Thr1138Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21072523	CV791359		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.359del (p.Tyr120fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072524	CV791360		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.358T>G (p.Tyr120Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072526	CV791361		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.354T>G (p.Ile118Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072528	CV791362		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.350_352del (p.Ala117_Ile118delinsVal)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072530	CV791363		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.347del (p.Leu116fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072531	CV793381		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4733G>A (p.Arg1578His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21072532	CV791364		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162498.3(LPAR6):c.341_344del (p.Arg114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072533	CV791367		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-16dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072535	CV791368		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-17_2212-16dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072536	CV791369		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-18_2212-16dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072537	CV791370		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-29_2212-16dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072539	CV791371		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-37_2212-16dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072540	CV791366		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-17_2212-16del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072541	CV791365		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-18_2212-16del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072543	CV791372		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-13_2212-12insTTTTTTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072544	CV791373		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2447C>A (p.Ser816Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072545	CV791374		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-45A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21072551	CV791289		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:19099776|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1994dup (p.Met666fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21072571	CV791394		HP:0001638	PMID:20031619|PMID:20965760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3748C>G (p.Arg1250Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21072571	CV791394		HP:0001639	PMID:20031619|PMID:20965760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3748C>G (p.Arg1250Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21072600	CV791421		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4633G>T (p.Glu1545Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072602	CV791422		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4359T>A (p.Cys1453Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072689	CV794567		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13484G>A (p.Arg4495His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21072699	CV794563		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1318_1321del (p.Thr440fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072711	CV791493		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.824G>A (p.Arg275Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21072712	CV791494		HP:0010886	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.913C>T (p.Arg305Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072713	CV791495		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.2541del (p.Val848fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072717	CV793035		HP:0008288	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072727	CV794628		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8742G>A (p.Thr2914=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072730	CV794629		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8936G>A (p.Arg2979His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21072742	CV794632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10524A>T (p.Ile3508=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21072747	CV791543		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12460C>T (p.Arg4154Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072747	CV791543		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12460C>T (p.Arg4154Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072752	CV791547		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7430G>A (p.Arg2477His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072756	CV791550		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4906C>T (p.Gln1636Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21072758	CV791551		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4563T>C (p.Gly1521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072805	CV791630		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.-64+166491C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21072886	CV791640		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.340_363+8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072936	CV791837		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1245del (p.Phe415fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072938	CV791839		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1672G>A (p.Asp558Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21072940	CV791840		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1957-2A>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	21072941	CV791841		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1972C>T (p.His658Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072942	CV791842		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2999G>A (p.Gly1000Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21072990	CV791784		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1834A>C (p.Thr612Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073021	CV796411		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277058.2(ERCC6):c.2552T>C (p.Val851Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21073047	CV791854		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30683924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.11A>T (p.His4Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	21073050	CV791855		HP:0030843	PMID:12000196|PMID:17503405|PMID:17576681|PMID:20209591|PMID:26986100|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200G>A (p.Gly67Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21073051	CV791856		HP:0030843	PMID:10694917|PMID:24030042|PMID:28492532|PMID:31139689|PMID:32393063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21073124	CV793457		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21073147	CV791930		HP:0007133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3379A>T (p.Lys1127Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21073147	CV791930		HP:0007240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3379A>T (p.Lys1127Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21073149	CV791931		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.712G>A (p.Gly238Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073151	CV791932		HP:0100252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.512A>G (p.Tyr171Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21073152	CV791933		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.214G>T (p.Val72Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21073166	CV791942		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.500_501del (p.Ala166_Ser167insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21073238	CV792018		HP:0001636	PMID:11748311|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21073333	CV792189		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.825+1dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	21073390	CV796462		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21073516	CV792914		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.40G>A (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21073584	CV792361		HP:0003236	PMID:16770791|PMID:17576681|PMID:19959795|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3603G>A (p.Lys1201=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21073604	CV793045		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.266G>A (p.Gly89Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21073609	CV793046		HP:0001657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.454del (p.Ter152LysextTer?)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073649	CV793565		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1309C>T (p.Arg437Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21073653	CV793566		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1794C>T (p.Ala598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21073672	CV793567		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2547T>C (p.Pro849=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21073675	CV792427		HP:0000551	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:30827497|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21073682	CV793562		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.86C>T (p.Ser29Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21073687	CV793563		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.960G>A (p.Glu320=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21073692	CV793564		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.992G>A (p.Gly331Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21073704	CV792458		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32244552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.884-14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21073764	CV792514		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1645G>C (p.Ala549Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21073765	CV792515		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1573C>T (p.Gln525Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073766	CV792516		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1053_1056dup (p.Asp353fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21073768	CV792517		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.29_30del (p.Asp10fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073789	CV792103		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.476T>C (p.Phe159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073790	CV792104		HP:0003269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.295C>T (p.Gln99Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073791	CV792105		HP:0003269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.551G>A (p.Cys184Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21073919	CV796541		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.765C>T (p.Ile255=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21073920	CV796542		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.3740G>A (p.Ser1247Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	21073989	CV793260		HP:0008258	PMID:20089618|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.476C>T (p.Pro159Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21074051	CV792905		HP:0003654	PMID:24648345|PMID:25381393|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.274C>G (p.Pro92Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21074081	CV796661		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5291A>G (p.Glu1764Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21074082	CV796662		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5900G>A (p.Arg1967Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21074111	CV796512		HP:0003002	PMID:27479817|PMID:28492532|PMID:36029002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8264A>C (p.Tyr2755Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21074150	CV796750		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33350388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042603.3(KDM5A):c.4048C>T (p.Arg1350Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21074150	CV796750		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33350388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042603.3(KDM5A):c.4048C>T (p.Arg1350Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21074291	CV796808		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1311A>G (p.Gln437=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21074303	CV796873		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7048C>T (p.Gln2350Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21074304	CV796874		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6235C>A (p.Leu2079Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21074305	CV796875		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6098A>G (p.Glu2033Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21074306	CV796876		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4063C>T (p.Arg1355Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21074307	CV796877		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3338A>C (p.Lys1113Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21074354	CV796917		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12367A>G (p.Met4123Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21074357	CV796920		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7742C>T (p.Ala2581Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21074358	CV796921		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7150G>A (p.Glu2384Lys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	21074359	CV796922		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5711C>T (p.Thr1904Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	21074360	CV796923		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5711C>G (p.Thr1904Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	21074361	CV796924		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5079G>A (p.Met1693Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	21074399	CV796964		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.2266-2A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	21074401	CV796887		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1659A>G (p.Lys553=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21074408	CV796901		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1495G>A (p.Asp499Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21074410	CV796903		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.196C>A (p.Gln66Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21074417	CV796911		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.822G>A (p.Pro274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21074432	CV796996		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5278G>A (p.Ala1760Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21074445	CV797009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>G (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21074446	CV796988		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1612-3C>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21074446	CV796988		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1612-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21074447	CV796987		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.906+2T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21074447	CV796987		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.906+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21074459	CV797012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3927C>A (p.Thr1309=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21074461	CV797014		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3563C>G (p.Thr1188Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21074462	CV797015		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3267T>G (p.Ala1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21074462	CV797015		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3267T>G (p.Ala1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21074469	CV797023		HP:0000510	PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:27081294|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.375C>G (p.His125Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21074503	CV797057		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5321-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21074625	CV797163		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.822A>G (p.Gln274=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	21074626	CV797164		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1851+2_1851+5dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21074628	CV797166		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3277C>G (p.Gln1093Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0002167	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	21074660	CV797206		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21074694	CV797235		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1993G>A (p.Gly665Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21074695	CV797236		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2177G>T (p.Gly726Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21074697	CV797238		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2399T>C (p.Met800Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21074698	CV797239		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2465C>G (p.Thr822Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21074700	CV797242		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5346C>T (p.Cys1782=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21074701	CV797243		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6726G>A (p.Gly2242=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21074710	CV798639		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4438A>G (p.Asn1480Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21074734	CV797241		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	21074781	CV798704		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31407473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1119A>T (p.Ter373Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21074787	CV798530		HP:0008166	PMID:15714521|PMID:19472408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.716C>T (p.Thr239Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21074788	CV798620		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21074801	CV798746		HP:0001263	PMID:25741878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.424C>T (p.Arg142Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21074839	CV798677		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:11710891|PMID:16033913|PMID:18797263|PMID:21335660|PMID:22312439|PMID:23114514|PMID:25333068|PMID:25394380|PMID:25741868|PMID:27073747|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:33188256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.617G>A (p.Gly206Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21074852	CV798588		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.18del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21074861	CV798516		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.149G>T (p.Arg50Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21074864	CV798511		HP:0001332	PMID:28492532|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:35872528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.524C>A (p.Ala175Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21074956	CV798602		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31407473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1091C>T (p.Ser364Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21074972	CV798557		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.440G>A (p.Arg147Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21074993	CV798717		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2266C>A (p.Pro756Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075043	CV798722		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1201C>T (p.Arg401Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21075072	CV798663		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30033073|PMID:31244341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013254.4(TBK1):c.992+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	21075116	CV798386		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201599.3(ZMYM3):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075258	CV794538		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.852-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21075261	CV794541		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21075287	CV796485		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1435G>A (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21075301	CV797273		HP:0012798	PMID:22558107|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1912G>T (p.Val638Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21075301	CV797273		HP:0032051	PMID:22558107|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1912G>T (p.Val638Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21075305	CV797277		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12473T>C (p.Met4158Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21075490	CV797459		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	21075529	CV797487		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6821C>T (p.Pro2274Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075545	CV797556		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.1761A>C (p.Gln587His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21075545	CV797556		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.1761A>C (p.Gln587His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21075549	CV797564		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1000G>A (p.Val334Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21075557	CV797589		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.562C>T (p.Leu188Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	21075657	CV797587		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5000C>T (p.Pro1667Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21075658	CV797588		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3038G>A (p.Arg1013His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21075685	CV797630		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*307G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075687	CV797632		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1837G>A (p.Ala613Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21075720	CV797662		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1663G>A (p.Gly555Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075721	CV797663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31983221|PMID:32917565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21075723	CV797665		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2716A>G (p.Ile906Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21075725	CV797667		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3318A>C (p.Arg1106Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075726	CV797668		HP:0030051	PMID:1335038|PMID:22745357|PMID:22928869|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:24053266|PMID:25741868|PMID:27273296|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30683924|PMID:31371117|PMID:34658264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.209G>A (p.Ser70Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	21075726	CV797668		HP:0030843	PMID:1335038|PMID:22745357|PMID:22928869|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:24053266|PMID:25741868|PMID:27273296|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30683924|PMID:31371117|PMID:34658264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.209G>A (p.Ser70Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	21075727	CV797669		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.310A>C (p.Ile104Leu)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	21075763	CV789625		HP:0012126	PMID:26467025|PMID:29348823|PMID:33037428|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2860_2864del (p.Leu954fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	21075851	CV790302		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2183G>T (p.Arg728Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075852	CV790303		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1405A>G (p.Lys469Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21075854	CV790481		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22334370|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2021+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21075855	CV790482		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2442T>A (p.Tyr814Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21075856	CV213556		HP:0000510	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.640C>T (p.Arg214Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21075857	CV790474		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.546-1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21075860	CV790491		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21075860	CV790491		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	21075860	CV790491		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21075860	CV790491		HP:0033769	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21075879	CV790524		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2064del (p.Lys689fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075880	CV790525		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1674C>G (p.Tyr558Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075881	CV790548		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2104G>T (p.Ala702Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	21075889	CV790804		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30902645|PMID:32005865|PMID:32565670|PMID:33576794|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1234dup (p.Met412fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21075890	CV790805		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:32005865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1265dup (p.Ala423fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21075891	CV790806		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2778T>A (p.Tyr926Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075892	CV790902		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2895dup (p.Cys966fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075900	CV790992		HP:0000510	PMID:10581022|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.700G>A (p.Ala234Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	21075901	CV790993		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.820del (p.Arg274fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21075967	CV791628		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1958-1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21075967	CV791628		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1958-1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21075968	CV791629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1122-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076003	CV792436		HP:0000510	PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32702353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2522del (p.Glu841fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21076004	CV792437		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2185G>T (p.Glu729Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076005	CV792438		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2023G>T (p.Glu675Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076006	CV792439		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.957del (p.Phe319fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21076007	CV792440		HP:0000510	PMID:11992260|PMID:28492532|PMID:8673101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.749G>A (p.Cys250Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21076008	CV792441		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.389_390del (p.Phe130fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076009	CV792442		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.310+1_310+2insGGTGCTCAACCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076010	CV792443		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.310G>T (p.Glu104Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076011	CV792444		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.280T>C (p.Cys94Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076012	CV792445		HP:0000510	PMID:20861475|PMID:23372056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.194G>A (p.Gly65Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21076018	CV791953		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076019	CV791954		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.89_92del (p.Pro30fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076020	CV791955		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|PMID:30921587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.165G>A (p.Trp55Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21076021	CV791956		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076022	CV791957		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076023	CV791958		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.573C>A (p.Cys191Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076023	CV791958		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.573C>A (p.Cys191Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076024	CV791959		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.856-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076027	CV792680		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.239-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21076028	CV625977		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.46del (p.Asp16fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21076074	CV679575		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:31630790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006659.4(TUBGCP2):c.997C>T (p.Arg333Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21076075	CV679574		HP:0002269	PMID:31630790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006659.4(TUBGCP2):c.1843G>C (p.Ala615Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21076076	CV679576		HP:0002269	PMID:31630790|PMID:32368696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006659.4(TUBGCP2):c.889C>T (p.Arg297Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21076077	CV679577		HP:0002269	PMID:31630790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006659.4(TUBGCP2):c.2025-2A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21076079	CV682315		HP:0001321	PMID:31785787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.2163+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21076080	CV682313		HP:0001321	PMID:31785787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.1100C>G (p.Ser367Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403708	CV797272		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.209C>A (p.Thr70Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21403708	CV797272		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.209C>A (p.Thr70Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21403750	CV799877		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10234C>T (p.Pro3412Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21403751	CV799901		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8119G>A (p.Val2707Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403753	CV799932		HP:0030153	PMID:26467025|PMID:27782177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3344C>T (p.Thr1115Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	21403755	CV799865		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11916C>G (p.Arg3972=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21403760	CV799943		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1201+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403784	CV799909		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7490-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403799	CV800787		HP:0003445	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527692|PMID:32365420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003384.3(VRK1):c.637T>C (p.Tyr213His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21403808	CV799929		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3424C>T (p.Arg1142Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21403812	CV799931		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3346C>T (p.Gln1116Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403834	CV799005		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:21750094|PMID:23508784|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1591G>T (p.Gly531Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403837	CV798987		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3460C>T (p.Arg1154Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21403839	CV799010		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3064A>G (p.Lys1022Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403841	CV799019		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.25+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21403844	CV798996		HP:0001639	PMID:16352453|PMID:21425739|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.322del (p.Ser108fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403846	CV799017		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403847	CV799003		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2079_2082dup (p.Ala695fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403848	CV799008		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+778C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403851	CV799009		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5687C>T (p.Ser1896Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21403853	CV799011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.278A>G (p.Tyr93Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403853	CV799011		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.278A>G (p.Tyr93Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403855	CV799883		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9585G>A (p.Trp3195Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403856	CV798994		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1309G>A (p.Glu437Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21403857	CV798989		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30248G>A (p.Arg10083His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403858	CV798990		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8576C>T (p.Ser2859Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403863	CV798988		HP:0001639	PMID:25041964|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8794T>C (p.Tyr2932His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403865	CV798995		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.482T>C (p.Ile161Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403866	CV798997		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3700G>A (p.Gly1234Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403867	CV799018		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2413+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21403870	CV799015		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.68-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21403872	CV799006		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1580T>C (p.Leu527Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403874	CV798985		HP:0001638	PMID:20022194|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>C (p.Glu583Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	21403874	CV798985		HP:0001639	PMID:20022194|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>C (p.Glu583Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403875	CV799001		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2533C>A (p.Arg845Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403876	CV798986		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2360T>G (p.Leu787Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403877	CV799014		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.395A>G (p.Gln132Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21403878	CV798992		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.523A>C (p.Ser175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403881	CV798999		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3452C>T (p.Ala1151Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21403881	CV798999		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3452C>T (p.Ala1151Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21403883	CV798998		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3476_3477insATTT (p.Phe1159fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403884	CV799902		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8087T>C (p.Leu2696Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403886	CV799012		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1737dup (p.Tyr580fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403892	CV799016		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14655+22T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403893	CV799004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2078C>T (p.Ala693Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21403893	CV799004		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2078C>T (p.Ala693Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21403894	CV799002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2449C>G (p.Arg817Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21403894	CV799002		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2449C>G (p.Arg817Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21403908	CV801139		HP:0040185	PMID:28492532|PMID:31249973|PMID:32581362|PMID:35295078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.1019C>T (p.Thr340Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21403914	CV801532		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.911C>T (p.Thr304Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403917	CV801536		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10973G>A (p.Gly3658Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403918	CV801537		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1093C>T (p.Leu365Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403920	CV801538		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4234C>T (p.His1412Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403922	CV801539		HP:0007340	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.3347T>C (p.Val1116Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403972	CV800838		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.94dup (p.Arg32fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403973	CV800839		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136046.3(ZMYND15):c.2057+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403974	CV800840		HP:0009804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367607.2(ANKRD30B):c.1938del (p.Asp646fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21403976	CV672321		HP:0000028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032793.5(MFSD2A):c.229-25_229-23del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404007	CV800881		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004936.4(CDKN2B):c.*2619C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404024	CV800926		HP:0001657	PMID:24363352|PMID:24373870|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404029	CV800925		HP:0007750	PMID:31696227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025136.4(OPA3):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404040	CV799162		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.11206C>T (p.Arg3736Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0000543	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0000545	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0000556	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0001249	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0001263	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0001382	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0011003	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404042	CV801103		HP:0012712	PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.4745+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404043	CV801104		HP:0000545	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11699_11702dup (p.Val3903fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404043	CV801104		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11699_11702dup (p.Val3903fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404105	CV801600		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.3(DPYD):c.1977_1983delTTCTGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404111	CV801607		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1296_1311del (p.Asp433fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404156	CV801664		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:16124451|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.350G>A (p.Gly117Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404157	CV801665		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|PMID:7977368|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.352G>A (p.Ala118Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404159	CV801667		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:24889030|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.469C>T (p.Arg157Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404160	CV801668		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.484dup (p.Glu162fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404161	CV801669		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.647C>A (p.Ala216Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404185	CV801719		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.39del (p.Ala14fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21404200	CV798991		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27920829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2044del (p.Glu682fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404225	CV801661		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.962del (p.Asn321fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404226	CV801662		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.584+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404227	CV801670		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.689-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404230	CV801672		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.774-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404236	CV801676		HP:0004919	PMID:16199547|PMID:21150919|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.252+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404236	CV801676		HP:0012024	PMID:16199547|PMID:21150919|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.252+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404238	CV801679		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	21404239	CV801680		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1059-1G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	21404262	CV679944		HP:0000403	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.1414G>A (p.Asp472Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404263	CV679946		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.2045T>A (p.Ile682Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404263	CV679946		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.2045T>A (p.Ile682Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404284	CV802005		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21404287	CV802025		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2438C>T (p.Ala813Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21404352	CV800349		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2930C>T (p.Thr977Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21404354	CV800351		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.560T>C (p.Ile187Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404357	CV802056		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.715-1G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21404364	CV802014		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29808465|PMID:30356099|PMID:30853297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.689A>C (p.Gln230Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404369	CV800373		HP:0008209	PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207421.4(PADI6):c.519G>C (p.Glu173Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404371	CV800381		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1835C>T (p.Thr612Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21404375	CV800375		HP:0008209	PMID:28492532|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178822.5(IGSF10):c.5477G>A (p.Gly1826Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404377	CV800379		HP:0008209	PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098537.3(PNPLA7):c.3683T>C (p.Ile1228Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404384	CV800376		HP:0008209	PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178822.5(IGSF10):c.346A>G (p.Lys116Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404385	CV800374		HP:0008209	PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178822.5(IGSF10):c.7849del (p.Ala2617fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404396	CV801985		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.832A>C (p.Lys278Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21404398	CV801986		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1531G>T (p.Val511Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21404402	CV801984		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.518G>A (p.Cys173Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21404439	CV802081		HP:0000458	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006941.4(SOX10):c.125_132del (p.Leu42fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404462	CV677966		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018113.3(FANCB):c.1480A>G (p.Thr494Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404463	CV677967		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113378.2(FANCI):c.3812C>T (p.Ser1271Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	21404486	CV800325		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1511-6del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21404490	CV800661		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1314C>G (p.Tyr438Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404491	CV800709		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.819+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404494	CV800662		HP:0001139	PMID:10447648|PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.564_565del (p.Pro189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404495	CV800663		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.2:c.315_702del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404497	CV800498		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1044C>A (p.Ser348Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21404498	CV800539		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:32869108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1207C>T (p.Arg403Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404502	CV800561		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.490T>C (p.Phe164Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404529	CV802205		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.310G>C (p.Glu104Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404547	CV802221		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.246C>A (p.Ser82Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404579	CV802139		HP:0003011	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:25046369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32140910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3762del (p.Asp1255fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404584	CV800132		HP:0001878	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000175.5(GPI):c.572A>G (p.His191Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404587	CV800970		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018429.3(BDP1):c.1714G>T (p.Val572Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404588	CV800971		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018076.5(ODAD2):c.2765G>A (p.Gly922Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404590	CV800972		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018076.5(ODAD2):c.2097+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404591	CV800973		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178424.2(SOX30):c.1550C>G (p.Ser517Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404592	CV802188		HP:0000510	PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:30072743|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2367+23del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21404596	CV801117		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-118C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404597	CV801119		HP:0001873	PMID:21211618|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-128G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404598	CV802234		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2824del (p.Glu942fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21404599	CV801118		HP:0001873	PMID:28109976|PMID:28492532|PMID:32351539|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-128G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404601	CV802180		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.829G>T (p.Glu277Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404603	CV801116		HP:0012484	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003054.6(SLC18A2):c.946C>G (p.Pro316Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404603	CV801116		HP:0012529	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003054.6(SLC18A2):c.946C>G (p.Pro316Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404609	CV801250		HP:0001975	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.998+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404611	CV801169		HP:0001975	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.355C>T (p.Arg119Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404613	CV801170		HP:0001975	PMID:22250950|PMID:24236036|PMID:25728920|PMID:31565851|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.565C>T (p.Pro189Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404614	CV802124		HP:0000556	PMID:23982839|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:32307445|PMID:32483926|PMID:36460718|PMID:36672815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1749G>C (p.Lys583Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	21404615	CV801201		HP:0040185	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.297C>A (p.Asn99Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404617	CV801210		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1164del (p.Ser389fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404619	CV801252		HP:0001873	PMID:16199547|PMID:18723428|PMID:24100448|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.508+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21404620	CV801211		HP:0001873	PMID:27112265|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404620	CV801211		HP:0004808	PMID:27112265|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404621	CV802192		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4451T>C (p.Leu1484Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404622	CV801212		HP:0040185	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404623	CV801186		HP:0007272	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2126G>A (p.Cys709Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404624	CV802190		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:30072743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.3618-1_3621del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21404625	CV801187		HP:0002077	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.1162T>C (p.Cys388Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404627	CV801188		HP:0000716	PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:21616505|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.1136G>C (p.Cys379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404629	CV801189		HP:0002140	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.634T>C (p.Cys212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404647	CV800980		HP:0000708	PMID:31034681|PMID:32134617|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.352G>T (p.Asp118Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21404647	CV800980		HP:0001332	PMID:31034681|PMID:32134617|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.352G>T (p.Asp118Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21404648	CV800984		HP:0001251	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014704.4(CEP104):c.89del (p.Thr30fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404650	CV800988		HP:0000717	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1084C>T (p.Gln362Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	21404651	CV801062		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348323.3(TRIP12):c.4903C>T (p.Arg1635Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404652	CV801078		HP:0002126	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2476+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404653	CV801070		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.167C>T (p.Ser56Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404654	CV801074		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018297.4(NGLY1):c.758G>T (p.Cys253Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404655	CV801072		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.963+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404656	CV801082		HP:0000252	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.2560C>T (p.Gln854Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404657	CV801083		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.65C>G (p.Thr22Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404658	CV801080		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.98del (p.Gly33fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404660	CV801107		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>G (p.Arg406Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404661	CV801108		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1249+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404662	CV801109		HP:0000717	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1359+1G>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	21404663	CV801126		HP:0004902	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.2306A>T (p.His769Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404664	CV801127		HP:0004902	PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.229C>T (p.Arg77Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404665	CV801122		HP:0010472	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.535del (p.Glu179fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	21404666	CV801130		HP:0001250	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4922T>G (p.Leu1641Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404667	CV801129		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1049T>C (p.Val350Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404668	CV801137		HP:0001258	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9266C>T (p.Pro3089Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404669	CV801138		HP:0001258	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8104C>T (p.Leu2702Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404670	CV801160		HP:0002342	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.7300G>T (p.Glu2434Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404671	CV801161		HP:0100660	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.545C>T (p.Thr182Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404672	CV801162		HP:0001266	PMID:16199547|PMID:25533962|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.723+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404673	CV801164		HP:0001272	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.949T>G (p.Tyr317Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404674	CV801166		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3309dup (p.Asp1104fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	21404675	CV801180		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.1451del (p.Gly484fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404676	CV801181		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404677	CV801182		HP:0003201	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.37C>T (p.Gln13Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21404677	CV801182		HP:0011021	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.37C>T (p.Gln13Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404678	CV801198		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.1102A>G (p.Lys368Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404679	CV801199		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033550.4(TP53RK):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404679	CV801199		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033550.4(TP53RK):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404680	CV801200		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033550.4(TP53RK):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404681	CV801202		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.845A>T (p.Asp282Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404682	CV801203		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.590T>C (p.Leu197Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404684	CV801217		HP:0001249	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.1797C>A (p.Cys599Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404685	CV801224		HP:0012535	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.52dup (p.Ser18fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404687	CV801233		HP:0002092	PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.76+1G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404688	CV801234		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.76+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0000235	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0000256	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0000270	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0000678	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0000704	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0000929	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0001476	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0002164	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0002650	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0002652	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0002659	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0002943	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0004322	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0005446	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0006297	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0009381	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0009803	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404689	CV672319		HP:0011800	PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000396.4(CTSK):c.905G>A (p.Trp302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404690	CV801004		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.93_94insT (p.Arg32fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404696	CV801007		HP:0002092	PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.251G>A (p.Cys84Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404698	CV801008		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.274del (p.Gln92fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404700	CV801009		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.288T>G (p.Tyr96Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404702	CV801010		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.314del (p.Pro105fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404704	CV801011		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.344dup (p.Cys116fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404706	CV801012		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.346T>C (p.Cys116Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404707	CV801013		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.349T>G (p.Cys117Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404708	CV801235		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.417_418+2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404710	CV801236		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.418+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404712	CV801017		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.470C>G (p.Ser157Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404714	CV801237		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.529+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404716	CV801018		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.533_536dup (p.Lys180fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404718	CV801019		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.619dup (p.Glu207fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404719	CV801238		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.621+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404721	CV801239		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.621+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404722	CV801240		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.622-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404725	CV801021		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.657del (p.Gly220fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404726	CV801022		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.683del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404728	CV801023		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.687_693del (p.Lys230fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404730	CV801024		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.691del (p.Val231fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404731	CV801025		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.761_762del (p.His254fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404733	CV801026		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.793G>T (p.Glu265Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404735	CV801027		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.823dup (p.Tyr275fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404736	CV801028		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.843C>G (p.Tyr281Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404737	CV800406		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.1288G>A (p.Gly430Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404738	CV801029		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.846T>A (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404739	CV801241		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.852_852+1insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404740	CV800412		HP:0001251	PMID:11438991|PMID:11571214|PMID:15468313|PMID:18717720|PMID:20193560|PMID:23384994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:9361298|PMID:9818870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.386G>A (p.Gly129Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404741	CV800402		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.517C>G (p.Gln173Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404742	CV801030		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.917A>C (p.His306Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404743	CV800413		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.5272+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404744	CV800404		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144672.4(OTOA):c.181T>C (p.Ser61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404745	CV800403		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153700.2(STRC):c.3091C>A (p.Pro1031Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404746	CV800407		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.3601G>A (p.Gly1201Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404747	CV801242		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404748	CV801033		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1133G>T (p.Gly378Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404749	CV801034		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1178A>G (p.Asn393Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404750	CV801035		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1217T>G (p.Met406Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404751	CV800396		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.2128C>T (p.Pro710Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404752	CV801036		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1228G>C (p.Gly410Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404754	CV801037		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1242G>A (p.Trp414Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404756	CV801038		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1255_1257dup (p.Arg419dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404758	CV801243		HP:0002092	PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1277-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404762	CV801044		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1432G>T (p.Glu478Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404764	CV801045		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1490_1507del (p.Ala497_Ala502del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404766	CV801046		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1772G>A (p.Arg591Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404768	CV801047		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1958_1959del (p.Pro653fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404770	CV801048		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1962_1963insGA (p.Cys655fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404771	CV800417		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017774.3(CDKAL1):c.371+11642G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404772	CV801049		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2004del (p.Asp669fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404773	CV801050		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2014G>T (p.Glu672Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404774	CV800449		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29706639|PMID:31456290|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6386G>A (p.Ser2129Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404774	CV800449		HP:0000548	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29706639|PMID:31456290|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6386G>A (p.Ser2129Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	21404775	CV801051		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2027_2030dup (p.Lys678fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404777	CV801052		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2158C>T (p.Gln720Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404778	CV801053		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2245dup (p.Gln749fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404779	CV801054		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2372_2373del (p.Met791fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404780	CV800451		HP:0000556	PMID:25474345|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5822A>C (p.His1941Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404781	CV801055		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2426dup (p.Ala810fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404782	CV801056		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2500C>T (p.Gln834Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404784	CV801057		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2533del (p.Glu845fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404786	CV801058		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2542C>T (p.Gln848Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404787	CV800454		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5333_5336del (p.Met1778fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404788	CV801059		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2548C>T (p.Gln850Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404789	CV801060		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2558_2559insA (p.Gly853_Glu854insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404790	CV801061		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2608_2612del (p.Leu870fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404793	CV801111		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1734C>G (p.Asp578Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404794	CV800457		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4895dup (p.Asn1632fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404794	CV800457		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4895dup (p.Asn1632fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404795	CV800458		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4854G>C (p.Trp1618Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21404796	CV801112		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1727_1732del (p.Ser576_Asp578delinsAsn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404797	CV801131		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404798	CV801132		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.647T>G (p.Val216Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404799	CV800685		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4254-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404800	CV801133		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.982C>G (p.His328Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404802	CV801134		HP:0002092	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:18498373|PMID:24753439|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>T (p.Arg484Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404814	CV800462		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.834del (p.Asp279fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21404825	CV800534		HP:0000510	PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.1087T>A (p.Cys363Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404827	CV800535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.1455C>A (p.Tyr485Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404827	CV800535		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.1455C>A (p.Tyr485Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404829	CV801156		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013703.4(EIF2AK4):c.4769del (p.Ser1589_Leu1590insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404830	CV801172		HP:0002092	PMID:29650961|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.40_49del (p.Phe14fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404832	CV801173		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.121G>T (p.Gly41Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404834	CV801174		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.885dup (p.Thr296fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404835	CV800466		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.1787_1788del (p.His596fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404836	CV801175		HP:0002092	PMID:29650961|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.972del (p.Thr326fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404837	CV801176		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.1001_1004dup (p.His335fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404841	CV801178		HP:0002092	PMID:15106123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29650961|PMID:30578397|PMID:32581362|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.1115dup (p.Pro373fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404842	CV801179		HP:0002092	PMID:29650961|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.1163_1170del (p.Thr388fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21404843	CV800612		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.99del (p.Ile34fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404844	CV801195		HP:0000793	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3085G>A (p.Asp1029Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404845	CV800474		HP:0000510	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404845	CV800474		HP:0000548	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	21404846	CV800982		HP:0001903	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.142_143dup (p.Val49fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404847	CV800700		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012106.4(ARL2BP):c.38+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404850	CV800975		HP:0001903	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.176C>A (p.Ala59Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404852	CV800976		HP:0001875	PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006118.4(HAX1):c.182T>G (p.Phe61Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404853	CV800977		HP:0001878	PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9827908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000298.6(PKLR):c.1291G>A (p.Ala431Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404854	CV800978		HP:0001878	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4177C>T (p.Gln1393Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404855	CV801230		HP:0001903	PMID:25741868|PMID:31038472|PMID:31723846|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2464+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21404858	CV800979		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2353C>T (p.Arg785Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21404859	CV801063		HP:0005547	PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:32581362|PMID:33238114|PMID:34315901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2204A>G (p.Tyr735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21404860	CV800686		HP:0000556	PMID:15137946|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:27708425|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29806606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152384.3(BBS5):c.619-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404862	CV801064		HP:0004808	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1035_1045del (p.Met345fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404865	CV801073		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.1678C>T (p.Gln560Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404867	CV801247		HP:0001903	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.312+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404873	CV801197		HP:0000957	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1900_1922del (p.Glu635fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	21404873	CV801197		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1900_1922del (p.Glu635fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	21404875	CV800702		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.643-1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21404877	CV801106		HP:0012579	PMID:23687361|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.737G>C (p.Arg246Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404878	CV800625		HP:0000510	PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.364G>A (p.Asp122Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404878	CV800625		HP:0000548	PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.364G>A (p.Asp122Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404879	CV801123		HP:0012593	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1281G>C (p.Gln427His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404880	CV800467		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3289C>T (p.Gln1097Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	21404881	CV801121		HP:0000097	PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2668G>A (p.Asp890Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21404882	CV800468		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:21412943|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2950C>T (p.Arg984Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404883	CV801163		HP:0000097	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1909A>G (p.Lys637Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404885	CV801251		HP:0008677	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2663+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404887	CV800471		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.478_479insA (p.Cys160Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404887	CV800471		HP:0000548	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.478_479insA (p.Cys160Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21404888	CV800571		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404888	CV800571		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404888	CV800571		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404889	CV800654		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4454G>A (p.Gly1485Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404890	CV800706		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4261-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404891	CV800655		HP:0007642	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30825406|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4051C>T (p.Arg1351Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404892	CV801218		HP:0012588	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404893	CV800656		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3921G>A (p.Trp1307Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404894	CV801253		HP:0000225	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404895	CV800657		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2772del (p.Cys925fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404896	CV801067		HP:0008330	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139279.6(MCFD2):c.-6-1668_*2631del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404898	CV800658		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2470G>T (p.Glu824Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404899	CV800659		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2225T>G (p.Phe742Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404900	CV800707		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1276+34G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404900	CV800707		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1276+34G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404901	CV800708		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1015-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404901	CV800708		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1015-2A>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404902	CV800660		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.187_193dup (p.Ala65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404903	CV800696		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.1839550_1875411del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404903	CV800696		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.1839550_1875411del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404907	CV801135		HP:0008330	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.221-1680_533-7312del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404908	CV801136		HP:0008330	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.221-977_532+7060del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404909	CV801171		HP:0011877	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2015-644_2134+2135del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404910	CV800606		HP:0000510	PMID:26306921|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.2200G>A (p.Val734Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404911	CV801204		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.35304341_36865875del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404912	CV800556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404914	CV801205		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.35304355_36865958del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404915	CV800558		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32681094|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1373T>A (p.Val458Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21404915	CV800558		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32681094|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1373T>A (p.Val458Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21404916	CV800559		HP:0000510	PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1381C>T (p.Gln461Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404916	CV800559		HP:0000548	PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1381C>T (p.Gln461Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404917	CV801209		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.34791392_34804065del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404918	CV800693		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1485+2T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404918	CV800693		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1485+2T>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404919	CV801206		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.36284364_37074805del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404920	CV800560		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171971.3(CDHR1):c.2087_2090del (p.Thr696fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404921	CV801207		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.36318516_37184936del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404922	CV801208		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.36323351_37470324del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404923	CV800580		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23034536|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5788A>T (p.Lys1930Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404926	CV800687		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:18055789|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.238+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404929	CV800497		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1619T>G (p.Phe540Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404930	CV800499		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.503T>G (p.Ile168Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21404932	CV800500		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.305del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404934	CV800989		HP:0000648	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.15744252_17675820del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404936	CV801079		HP:0000518	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.139189727_139201554del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404936	CV801079		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.139189727_139201554del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404937	CV800479		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:23972307|PMID:24504161|PMID:24903488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.667C>G (p.Arg223Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404938	CV801086		HP:0001250	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153816.6(SNX14):c.550-2454_634+1868del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404939	CV801110		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.127681712_127692172del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404940	CV800480		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.904A>G (p.Arg302Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404941	CV801114		HP:0007166	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.129942146_132848717del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404942	CV800481		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1114C>G (p.Pro372Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21404942	CV800481		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1114C>G (p.Pro372Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21404943	CV801167		HP:0000252	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163809.2(WDR81):c.3667+186_4158-227del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404944	CV800482		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20506298|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1114C>T (p.Pro372Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404944	CV800482		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20506298|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1114C>T (p.Pro372Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404945	CV801185		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.378+137_1641+1157del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404946	CV800483		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1294del (p.Asp432fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404947	CV801256		HP:0001332	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404948	CV800484		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:24148654|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:28159970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1642G>A (p.Gly548Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21404948	CV800484		HP:0011516	PMID:14757870|PMID:24148654|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:28159970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1642G>A (p.Gly548Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21404949	CV800601		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2629G>A (p.Gly877Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21404949	CV800601		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2629G>A (p.Gly877Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21404950	CV800602		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2320G>A (p.Glu774Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404951	CV801216		HP:0000750	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.20042177_20075233del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404951	CV801216		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.20042177_20075233del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404952	CV801225		HP:0001321	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.41506506_41542250del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21404953	CV800603		HP:0000510	PMID:21987686|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2284C>T (p.Arg762Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404954	CV801257		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404955	CV800540		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.819del (p.Arg274fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404956	CV801221		HP:0003198	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.150583230_150648535del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404957	CV800541		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.782A>G (p.Asp261Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404958	CV800996		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202358678_202383339del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404959	CV800997		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202361678_202391198del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404960	CV800542		HP:0011516	PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.105_114del (p.Gln36fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21404961	CV801258		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202369396_202377723del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404962	CV800998		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202373247_202381017del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404964	CV800999		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202373992_202392940del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404966	CV801002		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.77-3572_418+119del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404967	CV801003		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.77-2315_248-646del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404968	CV800575		HP:0000541	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.842_843insT (p.Gly282fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404969	CV801005		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.247+136_418+99del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404971	CV801006		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.247+804_418+3005del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404972	CV801014		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202474607_202528266del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404973	CV800418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.424G>T (p.Gly142Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404974	CV801015		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202477526_202557335del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404975	CV800419		HP:0000556	PMID:23449718|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.455G>A (p.Cys152Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404976	CV801016		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.419-5439_622-1285del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404977	CV801020		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.621+428_967+3995del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404978	CV801259		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.852+316_967+2958del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404979	CV800420		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1667T>C (p.Leu556Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404980	CV801031		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202522316_202580009del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404981	CV801032		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202522780_202538692del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404983	CV801039		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.202538406_202550365del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404984	CV800422		HP:0000510	PMID:23449718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:33921607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1844G>T (p.Gly615Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21404985	CV801040		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1277-421_1414-2475del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404986	CV801041		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1277-305_1414-4736del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404987	CV800423		HP:0000510	PMID:11231775|PMID:23077403|PMID:23449718|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2498G>A (p.Gly833Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21404988	CV801043		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1413+4638_1586+1016del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404989	CV801260		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404990	CV801261		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404992	CV801262		HP:0004322	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404993	CV800425		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3991C>G (p.Arg1331Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21404997	CV800446		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.292C>T (p.Arg98Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21404998	CV800607		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014003.4(DHX38):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405001	CV800520		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9329G>C (p.Gly3110Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405002	CV800521		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9223_9232del (p.Asn3075fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405003	CV800522		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*8063_*8068del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405004	CV800523		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8167C>T (p.Gln2723Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405005	CV800524		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8105del (p.Asn2702fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405006	CV801193		HP:0008677	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.35823999_35838548del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405007	CV800525		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.64349976_64426764del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405011	CV800527		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3715G>T (p.Glu1239Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405013	CV800528		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1961dup (p.Asn654fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21405020	CV800472		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1751G>A (p.Arg584Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405021	CV801081		HP:0000365	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3629_3630del (p.Ala1210fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405022	CV801087		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.295C>G (p.Leu99Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405023	CV800473		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1321dup (p.His441fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21405025	CV800492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.8del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405026	CV800493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.460G>T (p.Asp154Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405027	CV801128		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1201T>C (p.Tyr401His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405029	CV801213		HP:0040185	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.69_83del (p.Ala24_Ala28del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405031	CV801214		HP:0040185	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.127G>T (p.Gly43Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405033	CV800617		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30319355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2538G>C (p.Lys846Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21405033	CV800617		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:30319355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2538G>C (p.Lys846Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21405033	CV800617		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:30319355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2538G>C (p.Lys846Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21405034	CV801215		HP:0040185	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.203C>T (p.Thr68Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405035	CV800618		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2704G>T (p.Val902Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21405035	CV800618		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2704G>T (p.Val902Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21405036	CV801226		HP:0001903	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405037	CV800595		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28058510|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005530.3(IDH3A):c.911C>A (p.Pro304His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21405039	CV800596		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005530.3(IDH3A):c.938T>C (p.Met313Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21405042	CV800598		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1445G>A (p.Cys482Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405043	CV800533		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.959T>C (p.Leu320Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405046	CV800544		HP:0000510	PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1862G>A (p.Arg621Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405046	CV800544		HP:0000548	PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1862G>A (p.Arg621Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405066	CV800981		HP:0002156	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.385G>C (p.Ala129Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405070	CV800991		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1270G>T (p.Val424Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405072	CV800995		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.201705201del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405073	CV801085		HP:0012675	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.302G>A (p.Arg101His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405076	CV801088		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.340G>T (p.Gly114Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405077	CV800649		HP:0000365	PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.269G>A (p.Arg90His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405077	CV800649		HP:6000262	PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.269G>A (p.Arg90His)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	21405078	CV801102		HP:0001332	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018105.3(THAP1):c.19G>A (p.Ala7Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405079	CV800591		HP:0000510	PMID:19933183|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.352G>A (p.Val118Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21405081	CV801105		HP:0000252	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405082	CV800592		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.1038G>C (p.Gln346His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405083	CV800586		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.444_445insGCTGCGGG (p.Leu149fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405084	CV801140		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.851T>G (p.Leu284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405085	CV800643		HP:0007642	PMID:25307992|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.335T>A (p.Leu112Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405086	CV800644		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.481G>C (p.Ala161Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405087	CV801157		HP:0001332	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.681T>A (p.Cys227Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405088	CV800645		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.782T>C (p.Leu261Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405089	CV801158		HP:0001250	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.42-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405090	CV800646		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.1003T>G (p.Cys335Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405092	CV801159		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.901C>T (p.Gln301Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405093	CV800648		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.1246_1247dup (p.Ala417fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405094	CV800491		HP:0000510	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018192.4(P3H2):c.1213C>T (p.Arg405Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405095	CV801165		HP:0001251	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.584A>G (p.His195Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405095	CV801165		HP:0001321	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.584A>G (p.His195Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405097	CV801183		HP:0001260	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.389C>T (p.Ser130Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405098	CV800689		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2506+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405099	CV800503		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2081_2085del (p.Glu694fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405100	CV801184		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.4376del (p.Gly1459fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405101	CV800504		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26306921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1960C>T (p.Gln654Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	21405103	CV800501		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.428C>A (p.Ala143Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21405105	CV800502		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1417del (p.Leu473fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405106	CV801191		HP:0001260	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.3143_3149del (p.Gly1048fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405106	CV801191		HP:0001328	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.3143_3149del (p.Gly1048fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405106	CV801191		HP:0001332	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.3143_3149del (p.Gly1048fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405106	CV801191		HP:0001336	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.3143_3149del (p.Gly1048fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405106	CV801191		HP:0001939	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.3143_3149del (p.Gly1048fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405107	CV800688		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30820151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1921-9C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405108	CV800562		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1595T>G (p.Ile532Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405109	CV801192		HP:0001260	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.6517_6518insA (p.Arg2173fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405110	CV801194		HP:0200134	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.1048_1053del (p.Asn350_Leu351del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405111	CV801227		HP:0000717	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.225dup (p.Glu76fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	21405113	CV801228		HP:0001332	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.69_75del (p.Cys23fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405113	CV801228		HP:0002135	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.69_75del (p.Cys23fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405115	CV801229		HP:0001249	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.709C>T (p.Gln237Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405117	CV801222		HP:0002219	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.148_152del (p.Glu50fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405118	CV800622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.689del (p.Lys230fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405119	CV800701		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.697+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405120	CV800623		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|PMID:31814694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1108G>T (p.Glu370Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21405121	CV800624		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2822_2824del (p.Phe941del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405122	CV801065		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002246.3(KCNK3):c.544G>C (p.Glu182Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405124	CV801000		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.19del (p.Arg7fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405125	CV800515		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.927G>T (p.Glu309Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21405126	CV801001		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.26_41del (p.Trp9fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405130	CV801265		HP:0012288	PMID:32266149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207103.3(SCIMP):c.99T>C (p.Gly33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405131	CV801264		HP:0012288	PMID:28492532|PMID:32266149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387274.1(DCDC1):c.247G>A (p.Val83Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405135	CV801506		HP:0000793	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405136	CV800518		HP:0000510	PMID:16799052|PMID:25447119|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.594C>G (p.Ser198Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	21405137	CV801507		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405138	CV800519		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:8019570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.518A>C (p.Asp173Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	21405139	CV800554		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3379C>T (p.Gln1127Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21405139	CV800554		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3379C>T (p.Gln1127Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21405140	CV801508		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405141	CV801509		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405142	CV800587		HP:0000510	PMID:20736127|PMID:24625443|PMID:28492532|PMID:32322264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.759del (p.Phe254fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21405143	CV801510		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405144	CV800588		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.821T>C (p.Leu274Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405145	CV801511		HP:0001977	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405146	CV800576		HP:0030642	PMID:11675386|PMID:22815624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.71_74del (p.Leu24fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21405147	CV801512		HP:0001258	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405148	CV801513		HP:0007359	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405149	CV800577		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.412del (p.Met138fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405150	CV800578		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.547G>T (p.Glu183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405152	CV800486		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.497C>T (p.Ala166Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405153	CV800487		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.548_638dup (p.Ile214fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405154	CV800488		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26962691|PMID:28492532|PMID:30240733|PMID:7724183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.560G>A (p.Cys187Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405155	CV800597		HP:0030642	PMID:15234312|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.602T>C (p.Ile201Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21405156	CV800536		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.688G>T (p.Gly230Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21405157	CV801514		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405157	CV801514		HP:0001332	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405157	CV801514		HP:0008064	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405158	CV800537		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:31456290|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2167G>T (p.Gly723Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405158	CV800537		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:31456290|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2167G>T (p.Gly723Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405159	CV801515		HP:0002092	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405161	CV801516		HP:0040185	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.704del (p.Gly235fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405162	CV800650		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.25_28del (p.Lys10fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405163	CV801518		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.326C>T (p.Ala109Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405163	CV801518		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.326C>T (p.Ala109Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405163	CV801518		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.326C>T (p.Ala109Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405164	CV800705		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.102+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405165	CV800651		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.328T>C (p.Cys110Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21405166	CV801519		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.290C>T (p.Ser97Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405166	CV801519		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.290C>T (p.Ser97Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405166	CV801519		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.290C>T (p.Ser97Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405167	CV800652		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.364del (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405168	CV800653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.530_531del (p.Phe177fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405170	CV800447		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.722A>T (p.His241Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405172	CV800629		HP:0000510	PMID:16936086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:32679846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2964_2965del (p.Glu989fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405173	CV800630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2797del (p.Glu933fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405174	CV800631		HP:0000510	PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:32679846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2790_2791del (p.Glu931fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405175	CV800632		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2772_2773dup (p.Gly925fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405176	CV800633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2272G>T (p.Glu758Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405177	CV800634		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2221_2224del (p.Glu741fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405178	CV800635		HP:0000510	PMID:12402343|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2173C>T (p.Gln725Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	21405179	CV800704		HP:0000510	PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1572+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405180	CV800636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1334C>G (p.Ser445Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405182	CV800638		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.897dup (p.Ile300fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405183	CV800639		HP:0000510	PMID:18552978|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.592G>A (p.Gly198Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405184	CV800640		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	21405185	CV800641		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.259G>T (p.Glu87Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405186	CV800642		HP:0000510	PMID:23443027|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.202G>C (p.Gly68Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21405187	CV800581		HP:0000510	PMID:11528500|PMID:16272259|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30072743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1615_1624del (p.Glu539fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21405187	CV800581		HP:0000548	PMID:11528500|PMID:16272259|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30072743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1615_1624del (p.Glu539fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21405188	CV800582		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2249A>G (p.Tyr750Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405189	CV800583		HP:0000510	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2935C>T (p.Gln979Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21405190	CV800584		HP:0000510	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532|PMID:34722527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2974del (p.Arg992fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21405192	CV800628		HP:0030502	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.632C>T (p.Ala211Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405194	CV679693		HP:0007750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080442.3(SLC38A8):c.490_491del (p.Leu164fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405195	CV800476		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2042G>T (p.Arg681Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405197	CV800553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2524dup (p.Thr842fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405198	CV800589		HP:0007642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.2633G>A (p.Trp878Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	21405199	CV800590		HP:0007642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.946A>T (p.Lys316Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405200	CV800698		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.2136+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405203	CV800510		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1301G>A (p.Arg434Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405204	CV800511		HP:0000510	PMID:22605927|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:33173045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1047T>G (p.Asn349Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405204	CV800511		HP:0000556	PMID:22605927|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:33173045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1047T>G (p.Asn349Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405209	CV800427		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15143C>T (p.Ala5048Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405210	CV800428		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32675063|PMID:33124170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14350G>A (p.Glu4784Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21405212	CV800430		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13604T>G (p.Met4535Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405214	CV800432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10733G>A (p.Ser3578Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405216	CV800434		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9419T>A (p.Ile3140Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405219	CV800437		HP:0000510	PMID:10738000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4544C>T (p.Thr1515Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21405220	CV800438		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3086G>C (p.Gly1029Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405221	CV800439		HP:0000510	PMID:23591405|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30924848|PMID:31456290|PMID:31877679|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2296T>C (p.Cys766Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21405221	CV800439		HP:0000556	PMID:23591405|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30924848|PMID:31456290|PMID:31877679|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2296T>C (p.Cys766Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	21405224	CV800442		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1840G>A (p.Gly614Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405225	CV800443		HP:0000510	PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:29912909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.754G>T (p.Gly252Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405226	CV800444		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.377del (p.Ser126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405230	CV800710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.64666416_66194230del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405231	CV800711		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.65376653_65743428del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405273	CV800755		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.626T>C (p.Ile209Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405298	CV800783		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173354.5(SIK1):c.2191C>T (p.His731Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	21405300	CV800785		HP:0000508	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TN):m.5702A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405301	CV800786		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.4(VWF):c.7437+1851C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405302	CV800788		HP:0000821	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000651.6(CR1):c.6283C>A (p.His2095Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405311	CV800761		HP:0010497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001265.6(CDX2):c.940T>C (p.Ter314Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405315	CV672202		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31411728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4805C>T (p.Thr1602Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405329	CV799519		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6330+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	21405330	CV799520		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8468A>G (p.Gln2823Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	21405414	CV799547		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	21405415	CV799959		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2958C>T (p.Asn986=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21405454	CV799599		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.1364G>A (p.Arg455Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	21405506	CV799642		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405511	CV799713		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1167G>A (p.Leu389=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405513	CV799677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405521	CV799137		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29105823|PMID:32436265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2608G>A (p.Val870Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	21405534	CV799644		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3815-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21405587	CV799552		HP:0000510	PMID:15994872|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1380G>C (p.Lys460Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	21405617	CV799275		HP:0002092	PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.529G>A (p.Gly177Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21405661	CV799224		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1129-14A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21405664	CV800025		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7895A>G (p.Asp2632Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	21405669	CV799206		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8592A>G (p.Gly2864=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	21405691	CV800305		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10661G>T (p.Arg3554Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21405697	CV799223		HP:0031026	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.660C>G (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405702	CV800173		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.669G>A (p.Ser223=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405718	CV800307		HP:0001638	PMID:26743743|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9352G>A (p.Ala3118Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	21405725	CV799398		HP:0003234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.470C>A (p.Ser157Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	21405776	CV800040		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2340G>A (p.Leu780=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21405840	CV799643		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1126C>G (p.Gln376Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21405864	CV799593		HP:0004919	PMID:11152465|PMID:28492532|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1049C>A (p.Thr350Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405864	CV799593		HP:0012024	PMID:11152465|PMID:28492532|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1049C>A (p.Thr350Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21405945	CV800056		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.104-441G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21405977	CV799378		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.741C>G (p.Tyr247Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21405994	CV799729		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6477T>A (p.Thr2159=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21406016	CV800135		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.352-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21406021	CV799283		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.93G>A (p.Gly31=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	21406067	CV799450		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2068T>A (p.Cys690Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21406138	CV800075		HP:0000556	PMID:15175914|PMID:26298565|PMID:28492532|PMID:9618177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>C (p.Arg838Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21406138	CV800075		HP:0008020	PMID:15175914|PMID:26298565|PMID:28492532|PMID:9618177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>C (p.Arg838Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21406179	CV800087		HP:0030843	PMID:12101461|PMID:16053476|PMID:17522146|PMID:19950966|PMID:24747948|PMID:25211232|PMID:25471118|PMID:25997029|PMID:26209459|PMID:26467025|PMID:27238058|PMID:28492532|PMID:28716239|PMID:28911993|PMID:30198232|PMID:33411323|PMID:33739616|PMID:7599630|PMID:7655883|PMID:7906282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.221A>G (p.Glu74Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21406261	CV799854		HP:0005511	PMID:12403490|PMID:17486500|PMID:18420733|PMID:19349619|PMID:21950764|PMID:24111644|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26485748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000558.5(HBA1):c.358C>T (p.Pro120Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21406264	CV800308		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8609G>A (p.Arg2870Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	21406302	CV799284		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.944+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	21406346	CV799305		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1328C>T (p.Ser443Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	21406380	CV799712		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.510T>G (p.Thr170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	21406382	CV799548		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.499G>C (p.Gly167Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	21406383	CV799313		HP:0000556	PMID:21094163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1021G>A (p.Glu341Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	21406397	CV799645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2682G>T (p.Glu894Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21406397	CV799645		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2682G>T (p.Glu894Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	21406425	CV800331		HP:0007417	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147686.4(TRAF3IP2):c.1286C>A (p.Thr429Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	21406426	CV800332		HP:0010864	PMID:25167861|PMID:32197073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002516.4(NOVA2):c.782del (p.Val261fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	243049306	CV2416514		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000691.5(ALDH3A1):c.703G>A (p.Gly235Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049311	CV2416725		HP:0001761	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1625T>C (p.Ile542Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243049312	CV2416726		HP:0001257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160148.2(DDHD1):c.2662G>T (p.Glu888Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049314	CV2416753		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5420del (p.Gly1807fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049349	CV2416788		HP:0001112	PMID:17400793|PMID:22022272|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND5):m.12923G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049375	CV2416727		HP:0003701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.963del (p.Gly322fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049377	CV2419419		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039753.4(EML6):c.2528G>T (p.Trp843Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049378	CV2419420		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320714.2(DOP1B):c.1227_1228del (p.Gln410fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049379	CV2419421		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.7878+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049381	CV2419425		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.183del (p.Val62fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049382	CV2419426		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1216G>T (p.Asp406Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049383	CV2419427		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1337G>A (p.Gly446Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049384	CV2419428		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1772_1773del (p.Arg591fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049385	CV2419429		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.436C>T (p.Gln146Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049386	CV2419430		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1320G>T (p.Trp440Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049387	CV2419431		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.878T>C (p.Phe293Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049430	CV2403279		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.208G>A (p.Ala70Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049431	CV2403280		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.231T>G (p.Tyr77Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049432	CV2403281		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.251T>G (p.Leu84Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049432	CV2403281		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.251T>G (p.Leu84Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	243049433	CV2403283		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_55442363)_(56309063_?)del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049434	CV2403286		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_55806534)_(56540597_?)del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049435	CV2403287		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.82C>T (p.Arg28Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049436	CV2403289		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.119G>T (p.Gly40Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049436	CV2403289		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.119G>T (p.Gly40Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	243049437	CV2403290		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.97G>T (p.Glu33Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049518	CV2403282		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.130G>A (p.Asp44Asn)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243049637	CV2417030		HP:0000044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.366G>A (p.Trp122Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049656	CV2404543		HP:0034544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	243049694	CV2417051		HP:0003269	PMID:21679407|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.505T>C (p.Cys169Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243049749	CV2417130		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.2126G>A (p.Arg709Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	243049891	CV2404855		HP:0001251	PMID:30548255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395333.1(MTCL1):c.1129C>T (p.Gln377Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243050063	CV2403783		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.953G>T (p.Arg318Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243050075	CV2403789		HP:0002353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004663.5(RAB11A):c.335A>G (p.His112Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243050287	CV2415448		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1107C>A (p.Asn369Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243050290	CV2403753		HP:0000286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002235.5(KCNA6):c.1367T>A (p.Val456Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243050302	CV2415451		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.692A>T (p.Asn231Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243050379	CV2403798		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.622A>G (p.Ser208Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243050455	CV2415495		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.437+1G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243050773	CV2419699		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1340G>A (p.Ser447Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	243051073	CV2415685		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.2308G>A (p.Asp770Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051077	CV2415687		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1673C>T (p.Pro558Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051160	CV2410721		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.264+3G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243051488	CV2415926		HP:0040302	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.749A>G (p.Lys250Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243051734	CV2415972		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.375del (p.Arg125fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051735	CV2415973		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.382C>T (p.Arg128Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051736	CV2415974		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051737	CV2415975		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.822del (p.Lys275fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051738	CV2415976		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.849G>A (p.Glu283=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051739	CV2415977		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.864C>G (p.Ile288Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051740	CV2415978		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.976G>A (p.Gly326Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051741	CV2415979		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.423C>T (p.Ala141=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051743	CV2415980		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.991T>A (p.Ser331Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051744	CV2415981		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.644T>A (p.Leu215Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051745	CV2415982		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.644T>C (p.Leu215Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051746	CV2415983		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1009C>G (p.Gln337Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051748	CV2415984		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.719A>G (p.Glu240Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051749	CV2415985		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1024A>G (p.Arg342Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051750	CV2415986		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1178G>A (p.Ser393Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051751	CV2415987		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1317C>G (p.Val439=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051752	CV2415988		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1486A>C (p.Thr496Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051753	CV2415989		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.891G>C (p.Gln297His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051754	CV2415990		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.498G>C (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051757	CV2415991		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.938C>T (p.Ser313Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051758	CV2415992		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1035A>G (p.Ile345Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051759	CV2415993		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1133A>G (p.Asp378Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051760	CV2415994		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.654G>A (p.Glu218=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051761	CV2415995		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.757G>A (p.Glu253Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051762	CV2415996		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.780A>G (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051765	CV2415997		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.116A>G (p.Lys39Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051767	CV2415998		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.210C>T (p.Val70=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051769	CV2415999		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.366C>A (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243051891	CV2402951		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.90G>C (p.Gln30His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243052008	CV2405295		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.3584C>T (p.Ser1195Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243052135	CV2417752		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79809dup (p.Val26604fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052204	CV2416103		HP:0006785	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1153-6T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052217	CV2417785		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.527A>G (p.Asn176Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243052308	CV2416132		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.110G>A (p.Gly37Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243052338	CV2417836		HP:0003131	PMID:10620184|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1820del (p.Leu607fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052366	CV2417871		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.256C>T (p.Arg86Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052377	CV2417876		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2521C>T (p.Gln841Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052592	CV2417941		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:32913952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.739C>T (p.Pro247Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243052818	CV2402943		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207037.2(TCF12):c.457G>T (p.Gly153Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052819	CV2418020		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.386del (p.Asn129fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052873	CV2418035		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.52C>T (p.Gln18Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243052913	CV2407697		HP:0100842	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.354C>G (p.Asn118Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052929	CV2407704		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.311C>T (p.Ser104Leu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	243052936	CV2418052		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1189_1197del (p.Thr397_Tyr399del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243052964	CV2418060		HP:0001071	PMID:18057066|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.779G>T (p.Gly260Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052967	CV2407731		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.638-2del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243052987	CV2407743		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.371dup (p.Asp125fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053135	CV2418107		HP:0100842	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.349C>T (p.Gln117Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053174	CV2418119		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1049C>T (p.Ala350Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053261	CV2418147		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1018G>A (p.Val340Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053273	CV2402944		HP:0001263	PMID:34660594|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015058.2(VWA8):c.947A>G (p.Asp316Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053274	CV2402945		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.565A>T (p.Ser189Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053372	CV2404572		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-7964C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053373	CV2404573		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.3430+42C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053374	CV2404574		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079668.3(NKX2-1):c.*303del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053376	CV2404575		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138554.5(TLR4):c.*455G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053379	CV2404576		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.7242A>T (p.Ser2414=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053381	CV2404577		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+140dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053382	CV2404578		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1172C>G (p.Ser391Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053385	CV2404579		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203416.4(CD163):c.45T>A (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053388	CV2404580		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.2835-14C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053389	CV2404581		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.2708-195G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053391	CV2404582		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.678-234_678-233insAGTG		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053393	CV2418539		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.208C>G (p.Pro70Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243053393	CV2418539		HP:0011097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.208C>G (p.Pro70Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243053393	CV2418539		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.208C>G (p.Pro70Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243053395	CV2404583		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.2708-190C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053398	CV2404584		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-313G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053408	CV2404586		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004136.4(IREB2):c.1024-1244T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053416	CV2404588		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1109-955A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053418	CV2404589		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3114+101A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053420	CV2404590		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.844G>A (p.Gly282Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053423	CV2404591		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.2434-59G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053425	CV2404592		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000870.7(HTR4):c.26+7221G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053427	CV2404593		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.3388G>A (p.Gly1130Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053428	CV2404594		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.1130+67G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053430	CV2404595		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000745.4(CHRNA5):c.304-96C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053433	CV2404596		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+34G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053434	CV2404597		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1051A>T (p.Lys351Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053446	CV2404600		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+2T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053448	CV2404601		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004465.2(FGF10):c.*1093A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053450	CV2404602		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.584+1366G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053455	CV2404604		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.211+43T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053458	CV2404605		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024832.5(RIN3):c.532+232A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053461	CV2404607		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024832.5(RIN3):c.532+23G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053463	CV2404608		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.-17+229T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053464	CV2404609		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.-17+129G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053467	CV2404610		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2701+77T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053489	CV2404616		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.398-24C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053494	CV2404618		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000743.5(CHRNA3):c.267+14C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053499	CV2404620		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.1106+219G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053504	CV2404622		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004136.4(IREB2):c.1023+1037G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053508	CV2404624		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024832.5(RIN3):c.367+51A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053510	CV2404626		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.633+300T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053517	CV2404629		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.251+324T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053519	CV2404630		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.-16-161C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053521	CV2404632		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203416.4(CD163):c.1100-317C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053534	CV2404636		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014491.4(FOXP2):c.2003+4074C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053536	CV2404637		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014491.4(FOXP2):c.2003+1336G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053537	CV2404638		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.511-141G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053538	CV2404639		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207517.3(ADAMTSL3):c.318-243T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053539	CV2404640		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.2151-225C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053540	CV2404641		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1728+293A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053542	CV2404642		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1294-109C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053548	CV2404644		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.412-283C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053550	CV2404645		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.2205-116G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053551	CV2404646		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3449+255G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053553	CV2404647		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.15862-71G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053556	CV2404648		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.1386+63G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053557	CV2404649		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002555.6(SLC22A18):c.865-1046C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053558	CV2404650		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3168+139G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053561	CV2404652		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.180+659A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053563	CV2404653		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1896+179G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053565	CV2404654		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.64+22G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053566	CV2404655		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1743+254T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053568	CV2404656		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138554.5(TLR4):c.*6290C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053572	CV2404658		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.682C>G (p.Gln228Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053577	CV2404660		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.-146T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053579	CV2404661		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079668.3(NKX2-1):c.*726G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053580	CV2404662		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*2368G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053585	CV2404666		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.9463A>T (p.Thr3155Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053587	CV2404669		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138554.5(TLR4):c.1431A>T (p.Lys477Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053589	CV2404571		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.116+1017T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053591	CV2404585		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.3815+159A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053592	CV2404587		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000870.7(HTR4):c.1076+211C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053593	CV2404676		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.2446A>G (p.Asn816Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053596	CV2404677		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207517.3(ADAMTSL3):c.4729G>C (p.Asp1577His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053597	CV2404678		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.2338C>A (p.Leu780Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053598	CV2404679		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.14528C>A (p.Thr4843Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053599	CV2404680		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004465.2(FGF10):c.*723C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053603	CV2404682		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.1486G>A (p.Asp496Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053604	CV2404683		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.-748-307A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053605	CV2404684		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006982.3(ALX1):c.791G>T (p.Gly264Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053606	CV2404685		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005738.2(FPR2):c.-15+1402C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053609	CV2404598		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.2093-112C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053610	CV2404599		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012426.2(FOXP4):c.511-214T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053612	CV2404688		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014491.4(FOXP2):c.1164G>T (p.Val388=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053614	CV2404689		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1015A>T (p.Ser339Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053615	CV2404690		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138554.5(TLR4):c.*4092C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053616	CV2404691		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.3366+23T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053618	CV2404692		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.513+216C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053620	CV2404693		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.673-110G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053621	CV2404694		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.-257-87C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053622	CV2404695		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000870.7(HTR4):c.26+354C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053633	CV2402946		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.34G>T (p.Ala12Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053634	CV2402947		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1243dup (p.Thr415fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053636	CV2402948		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.32A>T (p.Glu11Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053637	CV2402949		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.33del (p.Asp11fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053639	CV2402950		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7930G>A (p.Val2644Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053641	CV2402952		HP:0001263	PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004184.4(WARS1):c.317G>T (p.Arg106Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053661	CV2404603		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+322C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053665	CV2404612		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.252-190C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053666	CV2404613		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.252-193T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053668	CV2404614		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207517.3(ADAMTSL3):c.2490+210C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053669	CV2404615		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207517.3(ADAMTSL3):c.2490+207A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053673	CV2404617		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2127+438T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053687	CV2404619		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.207+346G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053695	CV2404621		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207517.3(ADAMTSL3):c.1700+350A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053701	CV2418244		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+1G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053705	CV2404633		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.3777-148T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053706	CV2404634		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.5062-46A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053716	CV2404635		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.3721-78C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053721	CV2404643		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203416.4(CD163):c.3344-144C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053727	CV2404657		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.10898C>T (p.Ala3633Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053729	CV2404659		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.-121T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053737	CV2404663		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.6811G>T (p.Ala2271Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053743	CV2404665		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014491.4(FOXP2):c.2003+2748G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053749	CV2404667		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.2353T>C (p.Cys785Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053765	CV2404671		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.7411G>C (p.Ala2471Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053766	CV2404672		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024832.5(RIN3):c.-7C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053777	CV2404675		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003238.6(TGFB2):c.510+148T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053784	CV2404686		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.2594-52G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053799	CV2404687		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378902.1(ROS1):c.3167A>G (p.Asn1056Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243053861	CV2404623		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.88+24313G>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054142	CV2405897		HP:0032470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002281.4(KRT81):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054237	CV2413204		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1210G>T (p.Glu404Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054389	CV2418597		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3433A>G (p.Lys1145Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054390	CV2418598		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.868_869dup (p.Asn290fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054398	CV2418605		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1893del (p.Ala632fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054399	CV2418606		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2098C>A (p.Gln700Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243054402	CV2418609		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1587C>A (p.His529Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054413	CV2418618		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.713G>C (p.Gly238Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054416	CV2418620		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2403del (p.Asn803fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054432	CV2418958		HP:0007354	PMID:27790088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.182C>T (p.Thr61Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054443	CV2418966		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000107.3(DDB2):c.100G>T (p.Ala34Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054449	CV2418969		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.3203C>T (p.Ser1068Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054451	CV2418970		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000122.2(ERCC3):c.1267G>A (p.Ala423Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054452	CV2418971		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.1798G>A (p.Val600Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054457	CV2418974		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015905.3(TRIM24):c.2899G>A (p.Ala967Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054458	CV2418975		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.196G>C (p.Glu66Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054460	CV2418976		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3805G>C (p.Val1269Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054461	CV2418977		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1085C>T (p.Pro362Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054463	CV2418978		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.1603A>G (p.Ile535Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054465	CV2418979		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.776C>G (p.Ala259Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054466	CV2418980		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.708C>G (p.Asp236Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054467	CV2418981		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.2230G>A (p.Val744Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054469	CV2418982		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.707C>G (p.Pro236Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054470	CV2418983		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.292A>G (p.Met98Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054471	CV2418984		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.677A>C (p.Gln226Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054473	CV2418985		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.1145A>C (p.Asn382Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054474	CV2418986		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.332A>T (p.His111Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054476	CV2418987		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.1427A>G (p.Asp476Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054478	CV2418988		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.10T>A (p.Trp4Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054479	CV2418989		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.281G>A (p.Gly94Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054480	CV2418990		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2636C>G (p.Ala879Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054482	CV2418991		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3746G>C (p.Cys1249Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054483	CV2418992		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000904.6(NQO2):c.47A>G (p.Lys16Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054486	CV2418995		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018127.7(ELAC2):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054487	CV2418996		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.740C>G (p.Ala247Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054490	CV2418998		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.106C>T (p.Arg36Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	243054490	CV2418998		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.106C>T (p.Arg36Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054492	CV2418999		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3284A>G (p.Glu1095Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054494	CV2419000		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2977C>A (p.Leu993Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054496	CV2419001		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015906.4(TRIM33):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054497	CV2419002		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130439.3(MXI1):c.343C>T (p.Pro115Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054499	CV2419003		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005432.4(XRCC3):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054502	CV2419006		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7015G>A (p.Glu2339Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054504	CV2418630		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1412A>C (p.Lys471Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054505	CV2419008		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002875.5(RAD51):c.225+719A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054506	CV2419009		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015906.4(TRIM33):c.2477G>C (p.Ser826Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054509	CV2419011		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2632C>T (p.His878Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054512	CV2419014		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.94G>A (p.Glu32Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054514	CV2419015		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021133.4(RNASEL):c.1251G>C (p.Leu417Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054517	CV2419018		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1711G>A (p.Glu571Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054520	CV2419020		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2163G>T (p.Glu721Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054521	CV2418624		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.722del (p.Thr241fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054522	CV2419022		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000122.2(ERCC3):c.36G>C (p.Lys12Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054524	CV2419023		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015905.3(TRIM24):c.259C>T (p.Arg87Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054525	CV2419024		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1013A>G (p.Asn338Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054527	CV2419025		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.754G>T (p.Ala252Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243054529	CV2419026		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142556.2(HMMR):c.1690G>A (p.Ala564Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054530	CV2419027		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002634.4(PHB1):c.64G>A (p.Val22Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054534	CV2418622		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3357T>A (p.Asp1119Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054536	CV2419030		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.482C>A (p.Thr161Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054538	CV2419031		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.626G>A (p.Gly209Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054540	CV2419032		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2515C>T (p.His839Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054544	CV2419033		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142556.2(HMMR):c.167T>A (p.Val56Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054546	CV2419034		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1274T>C (p.Ile425Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243054548	CV2419035		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6209G>T (p.Gly2070Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054553	CV2419037		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.332C>T (p.Thr111Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054555	CV2419038		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3360C>A (p.Ser1120Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054557	CV2419039		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1428C>A (p.Asp476Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054560	CV2419041		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.562G>C (p.Ala188Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054561	CV2419042		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.933A>C (p.Lys311Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054564	CV2418963		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015905.3(TRIM24):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054566	CV2418964		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.2338G>A (p.Glu780Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054567	CV2419046		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9545A>C (p.His3182Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243054568	CV2419047		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.1238C>T (p.Ala413Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054570	CV2419048		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142556.2(HMMR):c.2059G>T (p.Asp687Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054571	CV2419049		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.1592A>G (p.Asn531Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054572	CV2419050		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003620.4(PPM1D):c.247G>T (p.Gly83Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054574	CV2418965		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.896C>T (p.Ala299Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054576	CV2418967		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.2279T>C (p.Met760Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054578	CV2418968		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.173A>G (p.Gln58Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054580	CV2418972		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021133.4(RNASEL):c.918G>A (p.Met306Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054582	CV2418973		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.229A>C (p.Ser77Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054584	CV2418993		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.29C>T (p.Ser10Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054586	CV2418994		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.3119A>G (p.Lys1040Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054588	CV2419058		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1186G>C (p.Gly396Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243054590	CV2419059		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.455T>C (p.Met152Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054592	CV2418997		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.2108A>G (p.Asp703Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054594	CV2419062		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1938C>A (p.Ser646Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054597	CV2419063		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1936A>T (p.Ile646Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054599	CV2419004		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032839.3(SLC49A4):c.112C>T (p.Pro38Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054601	CV2419005		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015906.4(TRIM33):c.1210G>A (p.Gly404Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054602	CV2419066		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.400A>G (p.Thr134Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054604	CV2419067		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1976A>G (p.Lys659Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054605	CV2419007		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032839.3(SLC49A4):c.1133C>A (p.Thr378Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054607	CV2419010		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1873A>C (p.Thr625Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054608	CV2419070		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018127.7(ELAC2):c.170C>T (p.Thr57Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054610	CV2419071		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.289C>T (p.Pro97Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054611	CV2419072		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.3256G>C (p.Gly1086Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054613	CV2419073		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018127.7(ELAC2):c.425C>T (p.Pro142Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054615	CV2419074		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3425A>T (p.Asn1142Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054618	CV2419075		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015905.3(TRIM24):c.2050C>T (p.Arg684Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054619	CV2419076		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.881T>C (p.Val294Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054620	CV2419077		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.491T>A (p.Met164Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054622	CV2419012		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378743.1(CYLD):c.1004A>G (p.Asn335Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054623	CV2419013		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1196A>T (p.Asp399Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	243054623	CV2419013		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1196A>T (p.Asp399Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054624	CV2419080		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.905C>A (p.Pro302Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054626	CV2419081		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.11A>C (p.Gln4Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054627	CV2419082		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3578C>G (p.Thr1193Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054629	CV2419083		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1736C>T (p.Ser579Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054631	CV2419016		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.107A>G (p.Glu36Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054632	CV2419085		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1421A>G (p.Glu474Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054633	CV2419086		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1157G>T (p.Arg386Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054635	CV2419087		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.644T>A (p.Met215Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054636	CV2419088		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4493A>G (p.Lys1498Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054637	CV2419019		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021133.4(RNASEL):c.2152C>A (p.Gln718Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054639	CV2419021		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000122.2(ERCC3):c.1589G>A (p.Arg530Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054640	CV2419091		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.68T>G (p.Phe23Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054641	CV2419028		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.657C>G (p.Ser219Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054643	CV2419029		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1484G>A (p.Ser495Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243054644	CV2419094		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1045A>T (p.Met349Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054646	CV2419095		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.818C>A (p.Pro273His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054648	CV2419096		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.572G>T (p.Cys191Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054650	CV2419097		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015905.3(TRIM24):c.2338T>A (p.Ser780Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054652	CV2419098		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.1171C>A (p.Gln391Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054653	CV2419099		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2207C>A (p.Ala736Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054656	CV2419100		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.722A>G (p.Lys241Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054657	CV2419101		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.1636G>A (p.Gly546Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054658	CV2419036		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378743.1(CYLD):c.1189C>A (p.Arg397Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054661	CV2419103		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.1223G>C (p.Gly408Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054662	CV2419043		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4447T>C (p.Ser1483Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054663	CV2419044		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5146A>C (p.Ile1716Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054665	CV2419106		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142556.2(HMMR):c.452T>C (p.Leu151Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054666	CV2419107		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.494C>T (p.Thr165Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054667	CV2419045		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1331T>G (p.Val444Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054670	CV2419109		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6663C>G (p.Asn2221Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054671	CV2419110		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.628C>T (p.Leu210Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054673	CV2419111		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.770G>A (p.Arg257Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054675	CV2419112		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.461C>T (p.Ala154Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054676	CV2419113		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.76C>T (p.Arg26Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054679	CV2419114		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.2780A>G (p.Tyr927Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054680	CV2419115		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.902A>G (p.Lys301Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054682	CV2419116		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130439.3(MXI1):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054684	CV2419117		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054685	CV2419118		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.2273G>A (p.Cys758Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054687	CV2419119		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1360G>A (p.Gly454Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054689	CV2419120		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.538A>C (p.Ile180Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054690	CV2419051		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.100G>A (p.Val34Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243054693	CV2419052		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4181T>C (p.Leu1394Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054694	CV2419123		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.953A>T (p.His318Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054700	CV2419053		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1512C>A (p.Ser504Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054703	CV2419125		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.2005C>T (p.His669Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054704	CV2419126		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.239T>C (p.Leu80Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054705	CV2419127		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.402G>C (p.Lys134Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054708	CV2419128		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.437A>T (p.Glu146Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054709	CV2419129		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.797C>A (p.Thr266Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054711	CV2419130		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2188G>C (p.Asp730His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054713	CV2419131		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.386A>T (p.His129Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054714	CV2419132		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054717	CV2419133		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.-31+465A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054718	CV2419134		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.758C>T (p.Ala253Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054719	CV2419135		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005432.4(XRCC3):c.454C>A (p.Gln152Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054722	CV2419136		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000122.2(ERCC3):c.1769T>G (p.Met590Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054723	CV2419137		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.196G>C (p.Gly66Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054724	CV2419138		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3767T>C (p.Phe1256Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054727	CV2419139		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015906.4(TRIM33):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054728	CV2419140		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1585G>T (p.Asp529Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054730	CV2419141		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3610A>G (p.Met1204Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054732	CV2419142		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3427C>G (p.Pro1143Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054745	CV2419054		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2047T>C (p.Ser683Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054746	CV2419055		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022725.4(FANCF):c.394A>G (p.Ser132Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054747	CV2419056		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3465C>G (p.Phe1155Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054751	CV2419057		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8029G>C (p.Gly2677Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054754	CV2419061		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.551C>A (p.Pro184His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054755	CV2419064		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.1559A>G (p.Tyr520Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054757	CV2419065		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021133.4(RNASEL):c.1115C>A (p.Ala372Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054758	CV2419068		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.1933C>G (p.Pro645Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054759	CV2419069		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.655A>G (p.Thr219Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054760	CV2419078		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.1820C>G (p.Thr607Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054762	CV2419079		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.289T>G (p.Phe97Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054764	CV2419084		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2498C>T (p.Ala833Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243054906	CV2419089		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28455095|PMID:30022773|PMID:33179747|PMID:34374102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.2098A>G (p.Lys700Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	243054907	CV2419090		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.92T>C (p.Ile31Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055034	CV2419092		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130439.3(MXI1):c.347G>C (p.Arg116Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055047	CV2407242		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.470C>T (p.Pro157Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055096	CV2405904		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1184C>G (p.Ala395Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055098	CV2405905		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.893A>C (p.Lys298Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055099	CV2405907		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1313C>A (p.Ala438Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243055208	CV2419093		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.1828C>T (p.Leu610=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055292	CV2407278		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.321+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055342	CV2419102		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021133.4(RNASEL):c.1469A>G (p.Asn490Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055343	CV2419040		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032839.3(SLC49A4):c.1189G>A (p.Val397Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055455	CV2419105		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000122.2(ERCC3):c.466A>G (p.Ile156Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055457	CV2419108		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2615T>C (p.Leu872Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055462	CV2419121		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.1771C>G (p.Leu591Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055465	CV2419122		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1208G>C (p.Cys403Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055471	CV2419124		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3552T>A (p.Asn1184Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055534	CV2419104		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1067G>A (p.Cys356Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055577	CV2408451		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.491A>G (p.Gln164Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055580	CV2407506		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055634	CV2407540		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1914_1915del (p.Gly639fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055692	CV2409159		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104471A>G (p.His34824Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055695	CV2409180		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97776C>A (p.Ile32592=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055697	CV2409240		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25801G>T (p.Val8601Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055699	CV2409338		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68699C>A (p.Ala22900Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055721	CV2411496		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57796A>G (p.Met19266Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055723	CV2409061		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22511C>T (p.Ala7504Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055728	CV2407060		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51459T>G (p.Asp17153Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055730	CV2411454		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88226G>A (p.Arg29409His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055745	CV2416104		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49891_49892insA (p.Ala16631fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055748	CV2416108		HP:0007443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.237del (p.Asn80fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055794	CV2416517		HP:0001915	PMID:1156555|PMID:16860143|PMID:23180437|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.65del (p.Pro22fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243055800	CV2416525		HP:0003701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5155-719_5155-31del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055802	CV2416528		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.747T>C (p.Ala249=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055803	CV2416529		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055806	CV2416532		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.271A>G (p.Asn91Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055807	CV2416533		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5693del (p.Gly1898fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055809	CV2416536		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.255C>T (p.Pro85=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055813	CV2416540		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102590A>C (p.Lys34197Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055814	CV2416541		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101331A>C (p.Ser33777=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055815	CV2416542		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94693T>C (p.Ser31565Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055816	CV2416543		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86105T>C (p.Ile28702Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055817	CV2416544		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82378C>T (p.Pro27460Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055818	CV2416545		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79495A>G (p.Thr26499Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055819	CV2416546		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77051G>A (p.Gly25684Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055820	CV2416547		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75253A>T (p.Asn25085Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055821	CV2416548		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68357del (p.Asn22786fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055822	CV2416549		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64828del (p.Ala21610fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055823	CV2416550		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61997T>C (p.Ile20666Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055824	CV2416551		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58527C>T (p.Gly19509=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055825	CV2416552		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57740G>A (p.Gly19247Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055826	CV2416553		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55882A>G (p.Lys18628Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055827	CV2416555		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52174C>A (p.Pro17392Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055828	CV2416556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51933A>T (p.Glu17311Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055829	CV2416558		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43039G>A (p.Val14347Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055830	CV2416559		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41944G>A (p.Ala13982Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055831	CV2416560		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33668C>G (p.Pro11223Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055832	CV2416561		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28670G>C (p.Gly9557Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055833	CV2416562		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27873C>T (p.Phe9291=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055834	CV2416563		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19417A>T (p.Arg6473Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055835	CV2416564		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19205T>C (p.Met6402Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055836	CV2416567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9594G>A (p.Val3198=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243055838	CV2416569		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8324_8326del (p.Ser2775_Val2776delinsPhe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055839	CV2416570		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6531A>G (p.Thr2177=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055840	CV2416571		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2180A>G (p.Tyr727Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055841	CV2416572		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.719+12_719+28del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055842	CV2416573		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3750G>T (p.Arg1250=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055843	CV2416574		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-5C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055844	CV2416576		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-1_1556+1del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055846	CV2416578		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.516T>G (p.Ala172=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055847	CV2416579		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.708-10A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055850	CV2416582		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1766G>T (p.Arg589Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055851	CV2416583		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1678G>C (p.Asp560His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055852	CV2416584		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-34C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055853	CV2416585		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1017G>A (p.Gln339=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055854	CV2416586		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.470T>A (p.Phe157Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055864	CV2416598		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.801_820dup (p.Asn274fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055865	CV2416599		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4604T>C (p.Leu1535Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055866	CV2416600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2539C>G (p.Pro847Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243055868	CV2416603		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-7_773dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055871	CV2416606		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106862G>C (p.Gly35621Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055872	CV2416607		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103402G>A (p.Glu34468Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055873	CV2416608		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102910G>A (p.Asp34304Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055874	CV2416609		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102772C>A (p.Pro34258Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055875	CV2416610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101680T>C (p.Phe33894Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055876	CV2416611		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98051G>A (p.Gly32684Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055877	CV2416612		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95593_95594del (p.Asp31865fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055878	CV2416613		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92302A>G (p.Lys30768Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055879	CV2416614		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91400G>C (p.Arg30467Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055880	CV2416615		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.231del (p.Leu78fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055881	CV2416616		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82912del (p.Glu27638fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055882	CV2416617		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82537G>C (p.Gly27513Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055883	CV2416618		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82123G>A (p.Gly27375Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055884	CV2416619		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80748T>C (p.Asp26916=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055885	CV2416620		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79724C>T (p.Thr26575Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055886	CV2416621		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76776C>G (p.Ala25592=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055887	CV2416622		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76036A>T (p.Lys25346Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055888	CV2416623		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75143T>C (p.Leu25048Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055889	CV2416624		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74741C>T (p.Thr24914Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055890	CV2416627		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66525_66528dup (p.Trp22177fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055891	CV2416628		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65796dup (p.Asp21933fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055892	CV2416629		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64664T>C (p.Val21555Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055893	CV2416630		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64240C>T (p.Arg21414Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055894	CV2416631		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64011C>T (p.Tyr21337=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055895	CV2416632		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61172T>A (p.Val20391Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055896	CV2416633		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60953T>C (p.Val20318Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055897	CV2416634		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60455C>T (p.Thr20152Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055898	CV2416635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59032A>G (p.Ile19678Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055899	CV2416636		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57166G>T (p.Gly19056Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055900	CV2416637		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56155T>C (p.Phe18719Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055901	CV2416638		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51275G>A (p.Arg17092Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055902	CV2416640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48212C>G (p.Ser16071Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055903	CV2416641		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43009del (p.His14337fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055904	CV2416642		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39172G>A (p.Val13058Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055905	CV2416643		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39131C>A (p.Pro13044His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055906	CV2416644		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39087A>C (p.Pro13029=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055907	CV2416645		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.36733C>G (p.Pro12245Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055908	CV2416646		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33514_33516del (p.Glu11172del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055909	CV2416647		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31633dup (p.Ala10545fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055910	CV2416648		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30878A>G (p.Gln10293Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055911	CV2416649		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26130T>C (p.Ile8710=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055912	CV2416650		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24725G>A (p.Ser8242Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055913	CV2416654		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15352A>C (p.Ser5118Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055914	CV2416655		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11933T>G (p.Leu3978Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055915	CV2416656		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8219G>A (p.Trp2740Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055916	CV2416657		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4057G>C (p.Val1353Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055919	CV2416660		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1513A>G (p.Thr505Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055920	CV2416661		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.113-9T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055923	CV2416664		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3316-3T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055925	CV2416666		HP:0001638	PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1204A>T (p.Ile402Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243055926	CV2416667		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.921G>T (p.Arg307=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055927	CV2416668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3130G>A (p.Val1044Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055928	CV2416669		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1704T>A (p.Asn568Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055929	CV2416670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1235C>A (p.Thr412Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055930	CV2416672		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1381C>G (p.Gln461Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055933	CV2416675		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.25+10dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055935	CV2416677		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2084_2085del (p.His695fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055936	CV2416678		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.32843315_32868927del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055937	CV2416679		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.223G>T (p.Gly75Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055938	CV2416680		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.631_642del (p.Val211_Ile214del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055939	CV2416682		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1762C>T (p.His588Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055942	CV2416688		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*2C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055943	CV2416689		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+1_3628-1del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055944	CV2416690		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3471dup (p.Val1158fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055945	CV2416691		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3405C>T (p.Tyr1135=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055946	CV2416692		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3265_3269del (p.Pro1089fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055947	CV2416693		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2896_2898dup (p.Glu966_Ile967insGlu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055948	CV2416694		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2766G>C (p.Gly922=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055949	CV2416695		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1573del (p.Tyr525fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055950	CV2416696		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.122G>T (p.Arg41Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055961	CV2416709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.727G>A (p.Glu243Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055965	CV2416713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.3350G>A (p.Arg1117Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055966	CV2416714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>A (p.Thr424Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055967	CV2416715		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1527C>T (p.His509=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055968	CV2416716		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1678G>C (p.Glu560Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055982	CV2404668		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000745.4(CHRNA5):c.*552T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243055983	CV2404670		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000745.4(CHRNA5):c.*747T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056270	CV2418636		HP:0002156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.955-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056314	CV1858802		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4888del (p.Ser1630fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	243056447	CV2418684		HP:0004430	PMID:21664875|PMID:26123418|PMID:28492532|PMID:33084842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.788T>A (p.Leu263Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243056459	CV2418677		HP:0025630	PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056496	CV2418788		HP:0004430	PMID:15546002|PMID:28492532|PMID:33628209|PMID:8490660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000733.4(CD3E):c.288T>A (p.Tyr96Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243056540	CV2418819		HP:0008181	PMID:23043934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2342+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056549	CV2418826		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.396-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056655	CV2418863		HP:0032397	PMID:28111830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1194-19_1197dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056694	CV2418887		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2910_2921+10del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056704	CV2418894		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.784G>T (p.Glu262Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056758	CV2419401		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004838.4(HOMER3):c.434G>A (p.Ser145Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056760	CV2419402		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243056945	CV2414878		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1169T>C (p.Ile390Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057057	CV1706328		HP:0012469	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2815C>G (p.Leu939Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057064	CV1706332		HP:0012469	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3945A>T (p.Arg1315Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057065	CV1706333		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1157G>A (p.Trp386Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057120	CV1770728		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1223_1224insT (p.Ser409fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057121	CV1770729		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2109_2110insCC (p.Leu704fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057122	CV1770730		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2839_2840del (p.Gln947fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243057124	CV1770732		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3527dup (p.Glu1178fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057295	CV2416102		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172084.3(CAMK2B):c.946+9653_946+9655del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057344	CV2415080		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.556C>T (p.Arg186Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	243057535	CV2419017		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.161G>A (p.Gly54Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057537	CV2419060		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7261A>C (p.Lys2421Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057587	CV1705936		HP:0001636	PMID:27908349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1453C>T (p.Gln485Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057648	CV2412195		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.829-2A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	243057648	CV2412195		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.829-2A>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243057678	CV2404625		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.3174+225T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057679	CV2404664		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138554.5(TLR4):c.6G>T (p.Met2Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057680	CV2404673		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.14615A>G (p.Glu4872Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057681	CV2404674		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001964.3(EGR1):c.-205G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057900	CV2405549		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1159G>A (p.Gly387Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243057904	CV2405551		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.2075T>A (p.Ile692Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243058147	CV2405765		HP:0010896	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.1306del (p.Asp436fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243058160	CV2412318		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.328T>C (p.Tyr110His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243058470	CV2405886		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1976A>G (p.Tyr659Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243058616	CV2413093		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.891+4A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243058718	CV2411508		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96919G>A (p.Asp32307Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243058823	CV2414934		HP:0010698	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.149A>G (p.Asn50Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243058962	CV2410029		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.339+2T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059131	CV2416554		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52886A>G (p.Tyr17629Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059132	CV2416557		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48690G>A (p.Lys16230=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059133	CV2416565		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18590-9A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059134	CV2416566		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17068C>T (p.His5690Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059137	CV2416601		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.337A>G (p.Arg113Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059138	CV2416625		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69976G>A (p.Glu23326Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059139	CV2416626		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68051G>A (p.Arg22684Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059140	CV2416639		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48685G>A (p.Val16229Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059141	CV2416651		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20148G>A (p.Met6716Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059142	CV2416652		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18927C>G (p.Ala6309=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059143	CV2416653		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18260G>A (p.Ser6087Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059152	CV2403284		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.478G>A (p.Val160Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243059152	CV2403284		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.478G>A (p.Val160Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	243059153	CV2403285		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.579dup (p.Val194fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243059153	CV2403285		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.579dup (p.Val194fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	243059154	CV2403288		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.548A>G (p.His183Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243059155	CV2403291		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:37071997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006924.5(SRSF1):c.601del (p.Ser201fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243059208	CV2418186		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.1874G>C (p.Arg625Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059212	CV1704749		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015971.4(MRPS7):c.373A>T (p.Lys125Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059212	CV1704749		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015971.4(MRPS7):c.373A>T (p.Lys125Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	243059290	CV2405903		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2126C>T (p.Ser709Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059291	CV2405906		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1428A>G (p.Arg476=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059292	CV2405908		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1585C>T (p.Arg529Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059833	CV2412650		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1493C>T (p.Ala498Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059834	CV2412651		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.941T>C (p.Leu314Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243059994	CV2407715		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.677_678insTAAAGGGATTCGTAAGGTT (p.Met229fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060032	CV2407780		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.753C>G (p.Ile251Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060033	CV2407781		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.341G>T (p.Cys114Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060121	CV2412872		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.578C>G (p.Ser193Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060153	CV2412883		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3019-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060620	CV2408620		HP:0008672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060621	CV2408621		HP:0008672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1295C>T (p.Pro432Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060622	CV2408622		HP:0008672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060651	CV2408651		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.533A>C (p.Glu178Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060653	CV2408653		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1390G>A (p.Val464Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060684	CV2408685		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1230T>A (p.Asp410Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243060707	CV2408652		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1219T>G (p.Phe407Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060708	CV2408686		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.310C>G (p.Leu104Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243060709	CV2408687		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1528G>C (p.Gly510Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	243060710	CV2408688		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1610G>C (p.Gly537Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243060716	CV2408694		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060717	CV2408695		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.547G>C (p.Ala183Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243060718	CV2408696		HP:0003131	PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.512G>A (p.Arg171Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	243061311	CV2408824		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1798G>A (p.Val600Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243061321	CV2408834		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003085.5(SNCB):c.37G>C (p.Glu13Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243061399	CV2408936		HP:0001332	PMID:16917893|PMID:18502672|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.616C>T (p.Gln206Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	243061708	CV2406612		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.391A>T (p.Arg131Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243061989	CV2407178		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020335.3(VANGL2):c.986C>T (p.Ala329Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243062269	CV2414390		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1733A>G (p.Tyr578Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243062334	CV2404750		HP:0003691	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012470.4(TNPO3):c.1043G>A (p.Arg348Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243062458	CV2404902		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318789.2(TLR2):c.301del (p.Ser101fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243062501	CV2404947		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005973.5(PRCC):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243062540	CV2405002		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032217.5(ANKRD17):c.190A>C (p.Lys64Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243062552	CV2405026		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1836del (p.Lys611_Trp612insTer)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243062558	CV2405032		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.206G>A (p.Trp69Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243062598	CV2405050		HP:0100580	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243062669	CV2405097		HP:0100580	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.778C>T (p.Arg260Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243062670	CV2405096		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032531.4(KIRREL3):c.613C>T (p.Arg205Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243063198	CV2414598		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1033T>C (p.Cys345Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243063339	CV2411679		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5372A>T (p.Asn1791Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	243063386	CV2411645		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243063673	CV2405120		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.4+5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243063679	CV2405126		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.627-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243063692	CV2405144		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(99601399_99613000)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243063719	CV2405198		HP:0040175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.251A>G (p.Tyr84Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243063735	CV2405215		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.76A>T (p.Asn26Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243063759	CV2405161		HP:0000501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015313.3(ARHGEF12):c.4449_4455del (p.Met1483fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	243064057	CV2412873		HP:0034403	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032782.5(HAVCR2):c.523-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243064077	CV2408472		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.1957-11262G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243064149	CV2411195		HP:0008237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.676C>T (p.Arg226Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243064665	CV2414859		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+1G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243064752	CV2414935		HP:0010922	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.436C>T (p.Arg146Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	243064877	CV2409428		HP:0000863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.218T>C (p.Leu73Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25314356	CV809845		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.913A>G (p.Thr305Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25314358	CV814459		HP:0012126	PMID:20522432|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.913A>T (p.Lys305Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25314409	CV811834		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.316G>T (p.Ala106Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25314423	CV808811		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3117C>A (p.Asp1039Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25314614	CV808812		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3130A>T (p.Ser1044Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25314623	CV808718		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3184G>A (p.Gly1062Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25314626	CV809971		HP:0002666	PMID:15834508|PMID:22174939|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3184T>C (p.Tyr1062His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25314660	CV818146		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1585C>G (p.Leu529Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25314662	CV818147		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32694869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1573C>T (p.Arg525Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	25314663	CV818148		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1538G>T (p.Gly513Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25314665	CV818149		HP:0001249	PMID:25533962|PMID:28191890|PMID:32694869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1514G>A (p.Arg505Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25314668	CV818150		HP:0001249	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:32694869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1574G>A (p.Arg525His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25314682	CV818312		HP:0000510	PMID:22559933|PMID:28492532|PMID:33851411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.753C>A (p.Tyr251Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25314682	CV818312		HP:0030642	PMID:22559933|PMID:28492532|PMID:33851411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.753C>A (p.Tyr251Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25314694	CV818171		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:31810733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3766C>T (p.Gln1256Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25314703	CV818174		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.617T>C (p.Ile206Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25314715	CV818219		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.589T>C (p.Ser197Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25314759	CV818220		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1085C>T (p.Thr362Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25314846	CV818336		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.411T>G (p.Cys137Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25314861	CV818211		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:27391953|PMID:28492532|PMID:32723786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4700T>G (p.Ile1567Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25314912	CV809846		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.933C>A (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25314915	CV809123		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.933C>G (p.His311Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25314937	CV818314		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11858T>C (p.Leu3953Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25314937	CV818314		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11858T>C (p.Leu3953Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25314968	CV808813		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3152T>C (p.Val1051Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25314968	CV808813		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3152T>C (p.Val1051Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25314991	CV818340		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.898T>C (p.Ter300Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25315010	CV818301		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22699515|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25315078	CV818334		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25315114	CV818382		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1952_1959del (p.Asn651fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25315137	CV818404		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25315139	CV818396		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.446del (p.Asn149fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25315162	CV818395		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:19448635|PMID:21042819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30539151|PMID:31501239|PMID:32411386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1114C>T (p.Gln372Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25315187	CV809847		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.941G>A (p.Arg314Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25315217	CV807180		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.943T>C (p.Ser315Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25315230	CV806517		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.945C>T (p.Tyr315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25315266	CV809849		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.948C>G (p.Leu316=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25315279	CV809850		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25315299	CV806505		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25315299	CV806505		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25315418	CV806455		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.95C>A (p.Thr32Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25315501	CV807184		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.968C>A (p.Thr323Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25315541	CV807752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.969G>T (p.Gln323His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25315562	CV808815		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3230T>C (p.Ile1077Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	25315645	CV809853		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.975A>G (p.Pro325=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25315827	CV809813		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.98G>C (p.Gly33Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25315900	CV809854		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.994C>G (p.Gln332Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25315934	CV811849		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.999A>C (p.Ala333=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25315976	CV810765		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.332T>C (p.Val111Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25315978	CV806496		HP:0002666	PMID:15989954|PMID:22517557|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25315978	CV806496		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:22517557|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25316042	CV808817		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3301G>A (p.Asp1101Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25316110	CV811835		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.337A>C (p.Met113Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25316133	CV808818		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3332C>G (p.Ser1111Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25316181	CV806468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.339C>T (p.Ile113=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25316226	CV808819		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3356_3358del (p.Gly1119del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25316350	CV807745		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.345G>A (p.Arg115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25316372	CV812645		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:19609323|PMID:21365267|PMID:22241545|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3469C>T (p.Gln1157Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25316472	CV807370		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3499C>G (p.Leu1167Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25316481	CV807109		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25316624	CV811836		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.354T>A (p.Thr118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316649	CV808822		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3505A>G (p.Ile1169Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25316691	CV815481		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3577-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25316719	CV808823		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3534A>T (p.Val1178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25316745	CV804742		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.802_803del (p.Trp268fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	25316749	CV804740		HP:0003477	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014629.4(ARHGEF10):c.343G>T (p.Glu115Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316754	CV804736		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.967T>C (p.Tyr323His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316755	CV804744		HP:0007108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2005G>A (p.Ala669Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316757	CV804745		HP:0003477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.889C>G (p.His297Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25316758	CV804737		HP:0003477	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177402.5(SYT2):c.322A>G (p.Met108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316805	CV804831		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.1076G>T (p.Trp359Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316807	CV804832		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.143A>G (p.Asp48Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316809	CV804833		HP:0003269	PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:29451896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.709T>G (p.Phe237Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316826	CV804854		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.312+36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316829	CV804855		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.530+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316847	CV804862		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3334C>A (p.Leu1112Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25316853	CV806495		HP:0002666	PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.362T>C (p.Leu121Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25316853	CV806495		HP:0100723	PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.362T>C (p.Leu121Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25316881	CV808824		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3582T>C (p.Tyr1194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25316885	CV804911		HP:0003269	PMID:20301361|PMID:26125040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.453+159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316887	CV804912		HP:0003269	PMID:20301361|PMID:26125040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.453+164G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316889	CV804913		HP:0003269	PMID:20301361|PMID:26125040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.454-312C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316902	CV804931		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:32126153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-21C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25316920	CV804964		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:32126153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6148-16T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25316959	CV806494		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.365A>G (p.Asn122Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316959	CV806494		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.365A>G (p.Asn122Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25316990	CV810766		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.366A>G (p.Lys122=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25317001	CV808737		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.366C>T (p.Val122=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25317013	CV805041		HP:0001371	PMID:26752647|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020884.7(MYH7B):c.3824G>A (p.Arg1275Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25317017	CV804998		HP:0001371	PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009921.3(VPS8):c.3130G>A (p.Val1044Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317021	CV805012		HP:0001371	PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015310.4(PSD3):c.437T>C (p.Ile146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317023	CV805039		HP:0001371	PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032447.5(FBN3):c.8357G>A (p.Gly2786Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317024	CV805040		HP:0001371	PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032447.5(FBN3):c.1883C>T (p.Ser628Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317027	CV805002		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004356.3(FGFRL1):c.124C>T (p.Arg42Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317029	CV804997		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017727.5(TMEM214):c.899G>A (p.Arg300Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317033	CV805030		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019112.4(ABCA7):c.5092C>T (p.Arg1698Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317037	CV804982		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177402.5(SYT2):c.1081G>C (p.Asp361His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317040	CV805026		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002018.4(FLII):c.2755C>T (p.Arg919Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317044	CV805048		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021242.6(MID1IP1):c.297C>G (p.Asn99Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317045	CV805060		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003297.4(NR2C1):c.544+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317047	CV806493		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.367A>G (p.Lys123Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317047	CV806493		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.367A>G (p.Lys123Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317049	CV805010		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005523.6(HOXA11):c.304G>A (p.Val102Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317050	CV808738		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.367G>A (p.Asp123Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25317050	CV808738		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.367G>A (p.Asp123Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317051	CV805027		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142640.2(TNRC6C):c.1652G>A (p.Gly551Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317052	CV805003		HP:0001371	PMID:26489027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.6026A>G (p.Asn2009Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317057	CV805032		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020971.3(SPTBN4):c.6433G>A (p.Ala2145Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317059	CV805006		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031711.3(ERGIC1):c.782G>A (p.Gly261Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317067	CV805016		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004269.4(MED27):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317068	CV805045		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004147.4(DRG1):c.118C>T (p.Arg40Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317070	CV804986		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033394.3(TANC1):c.2830C>T (p.His944Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317075	CV804981		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393986.1(PRDM2):c.4283_4295del (p.Leu1428fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317076	CV805037		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004533.4(MYBPC2):c.920T>C (p.Val307Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317078	CV805038		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004533.4(MYBPC2):c.3194C>T (p.Ala1065Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317083	CV805014		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003970.4(MYOM2):c.2797C>T (p.Gln933Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317084	CV815355		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25317093	CV805028		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019112.4(ABCA7):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317095	CV805029		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019112.4(ABCA7):c.4045C>T (p.Arg1349Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317110	CV805013		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003970.4(MYOM2):c.621C>G (p.Ser207Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317112	CV805015		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.506T>C (p.Phe169Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317114	CV805025		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.171del (p.Glu58fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317120	CV805050		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015975.5(TAF9B):c.133C>A (p.Arg45Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317125	CV805057		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152372.4(MYOM3):c.3534+56G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317127	CV804983		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152372.4(MYOM3):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317145	CV805035		HP:0001371	PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004533.4(MYBPC2):c.707C>T (p.Thr236Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317148	CV805036		HP:0001371	PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004533.4(MYBPC2):c.764G>C (p.Ser255Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317180	CV805109		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31465153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.265C>T (p.Arg89Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	25317185	CV811819		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.36C>T (p.Thr12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25317202	CV805071		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.590del (p.Gly197fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317205	CV805140		HP:0001007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.407-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25317205	CV805140		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.407-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25317209	CV805118		HP:0000776	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.955del (p.Gln319fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317213	CV805083		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080453.3(INTS1):c.3036del (p.Met1013fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317214	CV805137		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080453.3(INTS1):c.3430-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317224	CV805085		HP:0000062	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1934A>G (p.Asp645Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317229	CV805119		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:31834374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002430.3(MN1):c.3839del (p.Cys1280fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317229	CV805119		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:31834374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002430.3(MN1):c.3839del (p.Cys1280fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317240	CV805116		HP:0000852	PMID:11600516|PMID:18796523|PMID:25044890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30349702|PMID:8702665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317247	CV805101		HP:0011662	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.1576C>G (p.Leu526Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317248	CV805102		HP:0011662	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.13559C>G (p.Ser4520Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317258	CV805091		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1032dup (p.Leu345fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317262	CV805108		HP:0005306	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1315A>G (p.Ile439Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317264	CV805110		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032040.5(CCDC8):c.818C>T (p.Ser273Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25317267	CV805105		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024580.6(EFL1):c.2041A>G (p.Ile681Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25317269	CV805133		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.9802C>T (p.Pro3268Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317272	CV805100		HP:0100336	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256470.2(PLEKHA5):c.1855G>C (p.Gly619Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317287	CV805096		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014489.4(PGAP2):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317287	CV805096		HP:0001539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014489.4(PGAP2):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317287	CV805096		HP:0002079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014489.4(PGAP2):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317303	CV794100		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:31585109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.1057G>A (p.Asp353Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317306	CV794099		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:31585109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.1789G>A (p.Asp597Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317308	CV794098		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:31585109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.1789G>T (p.Asp597Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317311	CV794097		HP:0001274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.1802A>C (p.Asn601Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317314	CV794096		HP:0001274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.1839C>G (p.Cys613Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317317	CV794095		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:31585109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.1880A>G (p.Asp627Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317318	CV794094		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:31585109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.2563_2564del (p.Leu855fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317321	CV794093		HP:0001274	PMID:25741868|PMID:31585109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001792.5(CDH2):c.2564_2567dup (p.Leu856fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317328	CV811837		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.372A>G (p.Ile124Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25317331	CV808739		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.372C>G (p.Thr124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25317376	CV807746		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.373G>T (p.Asp125Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25317491	CV810767		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.376G>A (p.Ala126Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25317549	CV805198		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14787del (p.Glu4930fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25317563	CV808826		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3735G>A (p.Leu1245=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25317578	CV805148		HP:0001258	PMID:22290197|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.664del (p.Leu222fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25317588	CV805562		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:18373409|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.115del (p.Glu39fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317605	CV808827		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3741G>C (p.Val1247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25317606	CV805396		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1511_1513del (p.Pro504_Ter505delinsArg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317606	CV805396		HP:0003011	PMID:22661499|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1511_1513del (p.Pro504_Ter505delinsArg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317628	CV804839		HP:0001249	PMID:30167849|PMID:31928709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287491.2(TET3):c.2722G>T (p.Val908Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317653	CV792643		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.616G>T (p.Asp206Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317655	CV792644		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.730delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317657	CV792642		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.910_912dup (p.Leu305dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317657	CV792642		HP:0002497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.910_912dup (p.Leu305dup)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0000012	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0001763	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0001765	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0002460	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317662	CV792641		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1393A>C (p.Ile465Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25317699	CV805475		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1492del (p.Ala498fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317721	CV807410		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3832_3838dup (p.Gln1280fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25317738	CV812012		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3839G>T (p.Ser1280Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	25317797	CV806492		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.385C>T (p.Pro129Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317797	CV806492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.385C>T (p.Pro129Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25317801	CV805636		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1304dup (p.Ala436fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25317803	CV805759		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5580del (p.Leu1861fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25317854	CV808828		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3834A>C (p.Thr1278=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25317880	CV810768		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.389C>G (p.Ala130Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25317887	CV809809		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.38C>T (p.Thr13Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25317891	CV806452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.38G>C (p.Cys13Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25317935	CV807808		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.391A>G (p.Thr131Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25317982	CV808830		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3880G>A (p.Val1294Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25317998	CV808831		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3889T>C (p.Leu1297=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25318048	CV811838		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.395T>A (p.Phe132Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25318068	CV805682		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.692_693dup (p.Phe232fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25318108	CV806243		HP:0000175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.1489del (p.Arg497fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25318146	CV805681		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.566_567del (p.Gly189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25318189	CV806491		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.400T>C (p.Tyr134His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	25318189	CV806491		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.400T>C (p.Tyr134His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	25318228	CV677969		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.4423A>G (p.Thr1475Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318233	CV677980		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143992.2(WRAP53):c.838G>A (p.Ala280Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318266	CV808834		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3980G>A (p.Arg1327His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25318316	CV805768		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29538656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9956_9957del (p.Lys3319fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25318319	CV807747		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.405T>G (p.Asp135Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25318320	CV808835		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4006C>T (p.Arg1336Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25318323	CV805760		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2594_2595del (p.Leu865fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25318338	CV815214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25318354	CV813294		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4074C>A (p.Pro1358=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25318360	CV813295		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4075C>A (p.Pro1359Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25318451	CV810166		HP:0003003	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.411C>A (p.Tyr137Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25318460	CV808837		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4068T>C (p.Tyr1356=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25318493	CV805558		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1746G>A (p.Trp582Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25318501	CV805724		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.4076G>A (p.Trp1359Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318527	CV800924		HP:0007750	PMID:31696227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145178.4(ATOH7):c.175G>A (p.Ala59Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318529	CV800923		HP:0007750	PMID:28492532|PMID:31696227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145178.4(ATOH7):c.176C>T (p.Ala59Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318535	CV808839		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4118A>T (p.Asp1373Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25318537	CV805505		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7899C>A (p.Tyr2633Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25318539	CV813302		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4239T>G (p.Phe1413Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25318566	CV806056		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.567G>A (p.Trp189Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	25318578	CV806078		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.643C>T (p.Gln215Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318599	CV805074		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.1758dup (p.Arg587fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	25318601	CV805144		HP:0000798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002536.4(TBC1D25):c.4609C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318640	CV805341		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30555092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.881_882del (p.Leu293_Tyr294insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25318679	CV805561		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:18976157|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1215_1218del (p.Arg405fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25318798	CV805591		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6804del (p.Phe2268fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	25318820	CV816419		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5999A>T (p.Tyr2000Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318825	CV816432		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.265-438T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318827	CV816420		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3510C>T (p.His1170=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25318829	CV816418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8704C>T (p.Arg2902Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25318838	CV816408		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5059A>G (p.Ile1687Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25318843	CV816410		HP:0000113	PMID:19940839|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1032_1033del (p.Glu345fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25318850	CV805762		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.369del (p.Gln123fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25318857	CV816431		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.554-16del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318913	CV806490		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.427T>A (p.Leu143Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318913	CV806490		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.427T>A (p.Leu143Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25318996	CV816435		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.377C>T (p.Pro126Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25319006	CV816462		HP:0000478	PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:23105016|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:8606774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.901C>T (p.Gln301Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25319044	CV816436		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.608C>T (p.Thr203Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	25319072	CV816512		HP:0000851	PMID:31372509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052832.4(SLC26A7):c.1498C>T (p.Gln500Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25319178	CV805700		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.789dup (p.Ser264fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25319202	CV810439		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4339_4342del (p.Ser1447fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25319496	CV806489		HP:0002666	PMID:26273102|PMID:26749241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25319496	CV806489		HP:0100723	PMID:26273102|PMID:26749241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25319540	CV805220		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.1289del (p.Pro430fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25319595	CV806488		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.440A>T (p.Tyr147Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25319595	CV806488		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.440A>T (p.Tyr147Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25319743	CV805511		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7372_7373del (p.Lys2458fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25319761	CV812478		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.444C>T (p.Asp148=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25319761	CV812478		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.444C>T (p.Asp148=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25319836	CV808741		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.446A>G (p.Asn149Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25319836	CV808741		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.446A>G (p.Asn149Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25319836	CV808741		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.446A>G (p.Asn149Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25319970	CV808742		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:28603720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.448C>T (p.His150Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25320108	CV813324		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4572C>A (p.Ser1524Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25320233	CV806469		HP:0100723	PMID:21822798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.452C>A (p.Ser151Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25320236	CV808743		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.452C>T (p.Thr151Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	25320382	CV806013		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.4336_4337del (p.Arg1446fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25320399	CV806470		HP:0100723	PMID:21822798|PMID:23612575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.455G>A (p.Gly152Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25320618	CV806506		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.45C>T (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25320618	CV806506		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.45C>T (p.Ala15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25320670	CV807545		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.460del (p.Asp154fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25320783	CV805519		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.694dup (p.Glu232fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25321077	CV806288		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.973G>A (p.Gly325Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321239	CV808744		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.471G>C (p.Glu157Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25321290	CV813334		HP:0012209	PMID:17726231|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4796C>T (p.Ser1599Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25321422	CV806387		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:30014477|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.643del (p.Ser215fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25321427	CV806405		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:12746402|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.731-2A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25321432	CV806388		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.786_787insTT (p.Lys263fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321437	CV806389		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1198C>T (p.Gln400Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25321445	CV806390		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1992dup (p.Ser665fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321450	CV806391		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2019C>A (p.Cys673Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321454	CV806392		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533797|PMID:9452037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2044C>T (p.Gln682Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25321458	CV806404		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000267.3(NF1):c.6756+2_6763del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321463	CV806403		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7898del (p.Glu2633fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321466	CV806386		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25321470	CV806393		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2947del (p.His982_Leu983insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321475	CV806394		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3187_3188insTA (p.Cys1063fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321480	CV806395		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4756_4772del (p.Ala1586fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321484	CV806471		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.477T>C (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25321487	CV806397		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5130del (p.Cys1711fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321491	CV806398		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5199dup (p.Glu1734fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321496	CV806399		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5392C>T (p.Gln1798Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25321500	CV806400		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5697T>A (p.Cys1899Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321505	CV806401		HP:0009736	PMID:25741868|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5980_5983del (p.Ala1994fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321514	CV806406		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.1382C>G (p.Ser461Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321514	CV806406		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.1382C>G (p.Ser461Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321514	CV806406		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:32197074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135651.3(EIF2AK2):c.1382C>G (p.Ser461Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321557	CV806433		HP:0003100	PMID:25741868|PMID:30144375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018646.6(TRPV6):c.1978G>C (p.Gly660Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25321730	CV814403		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1008A>C (p.Glu336Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25321747	CV808745		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.481A>G (p.Ile161Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25321756	CV808661		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.481G>A (p.Ala161Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25321862	CV806504		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.101C>G (p.Ala34Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25321862	CV806504		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.101C>G (p.Ala34Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25321869	CV807460		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.101C>G (p.Ala34Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25321878	CV813676		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4848T>C (p.Ala1616=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25321937	CV811840		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.485T>A (p.Phe162Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25321937	CV811840		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.485T>A (p.Phe162Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25321937	CV811840		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.485T>A (p.Phe162Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25321973	CV806456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.102C>T (p.Ala34=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25322104	CV678084		HP:0011540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.555dup (p.Thr186fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25322191	CV811541		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4900T>A (p.Phe1634Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25322204	CV807749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.490A>G (p.Ser164Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25322242	CV806518		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1080C>T (p.Pro360=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25322301	CV809858		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1089G>A (p.Thr363=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25322314	CV810229		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:24954719|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1122_1123del (p.Glu376fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25322481	CV809860		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1150T>A (p.Cys384Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25322494	CV809861		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1152C>T (p.Cys384=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25322497	CV808747		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.501A>C (p.Glu167Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25322523	CV808757		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1159C>T (p.Gln387Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25322630	CV806519		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1164A>G (p.Pro388=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25322660	CV805051		HP:0001371	PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2000A>G (p.Asp667Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25322709	CV808726		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.50C>G (p.Thr17Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25322712	CV811820		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.50C>T (p.Ala17Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25322816	CV682406		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:32031333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006035.4(CDC42BPB):c.523G>T (p.Asp175Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	25322831	CV805135		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33909992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032217.5(ANKRD17):c.5756dup (p.Ala1920fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	25322904	CV810132		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1189C>T (p.His397Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25322931	CV814911		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1197G>T (p.Gln399His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25322947	CV808731		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.119A>T (p.Lys40Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25322969	CV809824		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.518G>T (p.Arg173Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25322979	CV812627		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5193C>T (p.Asn1731=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25322979	CV812627		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5193C>T (p.Asn1731=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25323006	CV801485		HP:0000510	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1217dup (p.Ser407fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25323019	CV815502		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25323116	CV807780		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1217A>G (p.Asn406Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25323118	CV814914		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1217C>G (p.Ala406Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25323124	CV808761		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1218A>T (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25323139	CV808762		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1221A>G (p.Ser407=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25323165	CV815621		HP:0012798	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25323165	CV815621		HP:0032051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25323221	CV806271		HP:0000556	PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:29781741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.718_719del (p.Gln240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25323239	CV811567		HP:0003002	PMID:18445692|PMID:20104584|PMID:23035815|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30130155|PMID:35309086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5286T>G (p.Tyr1762Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25323277	CV815318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25323324	CV811852		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1240A>C (p.Ser414Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25323327	CV806528		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31524643|PMID:34994643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1240A>T (p.Lys414Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	25323410	CV807781		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1255G>T (p.Asp419Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25323430	CV807753		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1260G>A (p.Leu420=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25323456	CV813373		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5450G>A (p.Cys1817Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25323469	CV808681		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1264C>T (p.Gln422Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25323489	CV814916		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1262G>A (p.Ser421Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25323496	CV815581		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25323528	CV809862		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1268C>G (p.Pro423Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25323553	CV808763		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1272G>A (p.Leu424=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25323582	CV809863		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1276G>A (p.Ala426Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25323590	CV808764		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1277G>A (p.Arg426His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25323615	CV807754		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1281A>T (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25323630	CV806485		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.545G>C (p.Gly182Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25323630	CV806485		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.545G>C (p.Gly182Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25323679	CV807755		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1287G>T (p.Gly429=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25323749	CV808765		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1296T>G (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25323751	CV815424		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1297-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25323754	CV808766		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1297C>G (p.Gln433Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25323776	CV815587		HP:0100528	PMID:24481001|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5527+3A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25323830	CV809865		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1302G>A (p.Leu434=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25323896	CV811841		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.560C>T (p.Ser187Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25323897	CV813022		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1315G>A (p.Val439Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25323897	CV813022		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1315G>A (p.Val439Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25323915	CV808767		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1340A>G (p.Lys447Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25323954	CV808665		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.565C>T (p.Gln189Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25323985	CV814999		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	25324002	CV809810		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.56G>A (p.Gly19Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25324004	CV807777		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25324032	CV811078		HP:0030409	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.571C>T (p.Arg191Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25324062	CV806555		HP:0007437	PMID:15761418|PMID:28492532|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.574C>T (p.Pro192Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25324089	CV811853		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1338C>A (p.Tyr446Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	25324123	CV809922		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1363G>A (p.Val455Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25324141	CV807756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1356T>C (p.Asp452=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25324205	CV813979		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006361.6(HOXB13):c.585G>A (p.Trp195Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25324251	CV809274		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.589dup (p.Tyr197fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25324264	CV812770		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1384G>T (p.Glu462Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25324281	CV808769		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1381C>T (p.Arg461Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25324288	CV809826		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.591C>T (p.Phe197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25324349	CV815422		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25324367	CV808772		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1399G>A (p.Val467Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25324377	CV813048		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.598C>T (p.Leu200Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25324377	CV813048		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.598C>T (p.Leu200Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25324436	CV809827		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.600C>G (p.Ile200Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25324521	CV815582		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-4T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25324531	CV810246		HP:0011442	PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1464G>A (p.Trp488Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25324534	CV806484		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.609A>C (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25324534	CV806484		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.609A>C (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25324574	CV807750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.613G>A (p.Val205Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25324615	CV809828		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.616G>A (p.Glu206Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25324654	CV810758		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.61C>T (p.Leu21Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25324719	CV806483		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.624G>T (p.Gly208=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25324719	CV806483		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.624G>T (p.Gly208=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25324752	CV808732		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.146A>C (p.Glu49Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25324752	CV808732		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.146A>C (p.Glu49Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25324772	CV806459		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.146A>C (p.Asn49Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25324840	CV807757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1486A>C (p.Thr496Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25324879	CV807220		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1493A>G (p.Lys498Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25324907	CV806482		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.637A>T (p.Met213Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25324907	CV806482		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.637A>T (p.Met213Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25324975	CV813147		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1509T>C (p.Asp503=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25324976	CV811825		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.150A>T (p.Glu50Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25324995	CV811843		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:28580595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.643T>C (p.Ser215Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25325005	CV806481		HP:0002666	PMID:21979946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.644C>A (p.Ala215Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25325005	CV806481		HP:0100723	PMID:21979946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.644C>A (p.Ala215Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25325016	CV811826		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.153A>C (p.Glu51Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25325057	CV813424		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6550G>A (p.Asp2184Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325080	CV811858		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1531G>C (p.Asp511His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25325085	CV814840		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.64A>G (p.Met22Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325099	CV808775		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1532C>T (p.Thr511Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325130	CV808777		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1538T>C (p.Ile513Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25325164	CV813430		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6630G>C (p.Leu2210Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25325219	CV815217		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1560-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25325257	CV811634		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6649A>T (p.Lys2217Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25325319	CV808727		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.66C>A (p.Ser22Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25325336	CV809829		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25325347	CV811818		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.15C>A (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25325350	CV806510		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.15C>T (p.Val5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25325350	CV806510		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.15C>T (p.Val5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25325368	CV811859		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1596C>A (p.Ile532=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25325439	CV808781		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1635T>C (p.Cys545=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25325445	CV814324		HP:0012126	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33619228|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.679C>T (p.Gln227Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25325454	CV806502		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.160G>A (p.Asp54Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25325454	CV806502		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.160G>A (p.Asp54Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25325463	CV808748		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.680T>C (p.Met227Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25325480	CV813444		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6887T>C (p.Ile2296Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25325482	CV807784		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1617T>C (p.Ile539=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25325496	CV815423		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+3G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25325533	CV808780		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1627G>A (p.Asp543Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325533	CV808780		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1627G>A (p.Asp543Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325544	CV809830		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.686C>G (p.Ala229Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25325557	CV813449		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6948T>G (p.Phe2316Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325578	CV808782		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1638G>A (p.Val546=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25325582	CV807234		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1639del (p.Glu547fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	25325590	CV807758		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1640T>C (p.Val547Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25325628	CV812489		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.693G>A (p.Leu231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25325628	CV812489		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.693G>A (p.Leu231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25325642	CV810265		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1657G>A (p.Gly553Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25325663	CV807779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.696G>C (p.Thr232=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25325671	CV808783		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1678A>G (p.Ile560Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25325739	CV808785		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1697A>G (p.Tyr566Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25325743	CV808786		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1699A>G (p.Lys567Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25325763	CV807235		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1682T>C (p.Val561Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325767	CV815631		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001407314.1(PALB2):c.49-1193del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25325806	CV808784		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1689T>C (p.Pro563=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25325807	CV806479		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.705G>C (p.Gln235His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25325807	CV806479		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.705G>C (p.Gln235His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25325817	CV807908		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1703G>T (p.Ser568Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25325852	CV814681		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1694C>T (p.Thr565Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	25325855	CV808690		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1700C>T (p.Thr567Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325859	CV815354		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25325869	CV809811		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.70C>G (p.Pro24Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25325876	CV808725		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.16G>T (p.Val6Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25325876	CV808725		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.16G>T (p.Val6Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	25325892	CV815643		HP:0012126	PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1712-2A>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25325936	CV811864		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1720A>G (p.Lys574Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25325968	CV808749		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.716C>T (p.Pro239Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25325977	CV811827		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.172A>G (p.Thr58Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25325992	CV808787		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1732G>A (p.Gly578Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25326011	CV809812		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.71C>A (p.Pro24Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25326022	CV811866		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1741G>A (p.Gly581Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25326034	CV806515		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.721A>G (p.Thr241Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25326048	CV812999		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1733G>A (p.Arg578Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25326048	CV812999		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1733G>A (p.Arg578Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25326051	CV811844		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.722C>T (p.Thr241Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25326086	CV811867		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1749T>G (p.Thr583=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25326120	CV808728		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.72G>A (p.Gly24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25326121	CV810761		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.175T>C (p.Ser59Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25326155	CV811868		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1755C>T (p.His585=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25326185	CV813041		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.734C>A (p.Thr245Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25326185	CV813041		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.734C>A (p.Thr245Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25326204	CV814517		HP:0003002	PMID:12826609|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.176G>A (p.Gly59Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25326262	CV806513		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.178A>G (p.Ile60Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25326302	CV813480		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7496G>T (p.Gly2499Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25326319	CV811845		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.744T>C (p.Gly248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25326337	CV813484		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7523A>G (p.Tyr2508Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25326376	CV809080		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1826T>C (p.Val609Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25326377	CV811823		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.74C>T (p.Pro25Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25326393	CV810075		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-752G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25326400	CV807751		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.752G>C (p.Gly251Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25326442	CV811870		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1829T>C (p.Val610Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25326450	CV809831		HP:0002885	PMID:25287320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756A>C (p.Gln252His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25326504	CV808696		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1846C>T (p.Arg616Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25326518	CV807743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.186T>C (p.Ser62=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25326549	CV811846		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:29453956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25326550	CV807759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1863C>T (p.Val621=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25326579	CV807247		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1890A>C (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25326610	CV813161		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1876del (p.Leu626fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25326620	CV815211		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25326634	CV813496		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28130400|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7781G>T (p.Arg2594Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25326695	CV808788		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1906A>G (p.Met636Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25326700	CV813502		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7838C>A (p.Pro2613Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25326704	CV809833		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.777C>T (p.Ile259=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25326709	CV811871		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1892A>G (p.Gln631Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25326709	CV811871		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1892A>G (p.Gln631Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25326716	CV811872		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1893A>G (p.Gln631=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25326764	CV807785		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1908C>T (p.Ala636=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25326785	CV807786		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1911C>G (p.Leu637=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25326801	CV808272		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7879T>A (p.Ser2627Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25326827	CV806474		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.789T>C (p.Ile263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25326827	CV806474		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.789T>C (p.Ile263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25326840	CV809416		HP:0030359	PMID:15235029|PMID:15860862|PMID:16905682|PMID:18024887|PMID:21325014|PMID:22368299|PMID:22841127|PMID:24659262|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:35001868|PMID:36139606|PMID:9660926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.194T>C (p.Leu65Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25326884	CV808699		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1934T>C (p.Leu645Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25326924	CV815083		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.796C>A (p.Pro266Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25326924	CV815083		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.796C>A (p.Pro266Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25326945	CV807787		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1954A>C (p.Asn652His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25326991	CV808700		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1969C>T (p.Pro657Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327022	CV808789		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1982G>A (p.Ser661Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25327055	CV811873		HP:0009725	PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:16269091|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28875981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1982G>A (p.Arg661Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327055	CV811873		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:16269091|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28875981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1982G>A (p.Arg661Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327069	CV806462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.198G>A (p.Ala66=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25327085	CV814089		HP:0012126	PMID:12966089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25327103	CV806508		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.19C>G (p.Leu7Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327116	CV807255		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1997_1998del (p.Glu665_Ser666insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327122	CV808790		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1998C>T (p.Tyr666=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25327161	CV815319		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+4G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25327162	CV811874		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2002C>A (p.Arg668Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25327192	CV811875		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2038A>G (p.Ile680Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25327236	CV809815		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.202T>C (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25327246	CV808751		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.821T>C (p.Phe274Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25327290	CV809834		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.825G>A (p.Trp275Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25327428	CV807262		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2071C>T (p.Leu691Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327447	CV679854		HP:0004933	PMID:16199547|PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32597575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.871+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25327468	CV806501		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.211A>G (p.Met71Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327468	CV806501		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.211A>G (p.Met71Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327477	CV815873		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.164A>C (p.Asp55Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327481	CV807788		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2076A>G (p.Ser692=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25327487	CV815918		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:32499645|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.99369754_99378887del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25327488	CV815920		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:27965109|PMID:28368018|PMID:28492532|PMID:29127144|PMID:32499645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005720.4(ARPC1B):c.739_743del (p.Leu247fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25327499	CV815926		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242.5(CD27):c.250dup (p.Cys84fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327499	CV815926		HP:0005387	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242.5(CD27):c.250dup (p.Cys84fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327500	CV815927		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242.5(CD27):c.319C>T (p.Arg107Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25327500	CV815927		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242.5(CD27):c.319C>T (p.Arg107Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25327564	CV801876		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327593	CV815897		HP:0005387	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.283C>T (p.Pro95Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327596	CV678050		HP:0008619	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.530T>C (p.Ile177Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327610	CV815966		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.893_904+7del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	25327611	CV815967		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1600G>A (p.Asp534Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327612	CV815968		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32694869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2786A>T (p.Glu929Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25327613	CV815969		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2809C>T (p.Arg937Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327614	CV815970		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.3040A>G (p.Lys1014Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327615	CV815971		HP:0001249	PMID:32694869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2810G>T (p.Arg937Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25327616	CV815972		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28424519|PMID:32694869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2810G>A (p.Arg937His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25327617	CV815973		HP:0002308	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2156T>C (p.Leu719Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327657	CV810762		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:19258401|PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:28492532|PMID:30172768|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.209G>C (p.Arg70Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25327678	CV816026		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327679	CV816027		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1458C>G (p.Asn486Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327722	CV816316		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000606.3(C8G):c.541T>C (p.Tyr181His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	25327736	CV816305		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.68C>T (p.Thr23Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25327740	CV816324		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1242A>C (p.Val414=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25327761	CV816330		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2817-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25327773	CV808793		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2113A>G (p.Ser705Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327778	CV816325		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1978C>G (p.Arg660Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25327785	CV809990		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.211G>A (p.Ala71Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25327795	CV816332		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2098-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327795	CV816332		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2098-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327796	CV816333		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2318dup (p.Leu773fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327796	CV816333		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2318dup (p.Leu773fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327798	CV816331		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.481+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327798	CV816331		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.481+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25327825	CV811877		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2127T>C (p.Tyr709=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25327853	CV807126		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.214C>T (p.Leu72Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25327916	CV811880		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2207A>C (p.Gln736Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25327921	CV808794		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2196G>A (p.Glu732=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25327926	CV811879		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2198A>T (p.His733Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25327939	CV808796		HP:0005584	PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2215C>T (p.Arg739Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25327946	CV808795		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:33588785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2209A>G (p.Ser737Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328006	CV806711		HP:0003002	PMID:17848578|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30925164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2242G>T (p.Glu748Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328014	CV807128		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.224G>A (p.Gly75Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328065	CV807762		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2278T>C (p.Ser760Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25328066	CV808701		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2279C>G (p.Ala760Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328079	CV813190		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2281G>A (p.Ala761Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25328085	CV809953		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2286G>C (p.Glu762Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25328112	CV809390		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.22G>A (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25328112	CV809390		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.22G>A (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25328156	CV807763		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2325C>T (p.Asp775=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25328157	CV815583		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25328167	CV811882		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2333C>T (p.Thr778Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25328175	CV806463		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.233dup (p.Leu78fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25328188	CV811883		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2349T>A (p.Pro783=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25328193	CV812350		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2350T>A (p.Tyr784Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25328209	CV811884		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2363_2384dup (p.Leu797_Arg798insGlnValSerTerProLeu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25328213	CV811885		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2366C>T (p.Pro789Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25328221	CV815216		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:14985403|PMID:16199547|PMID:19332451|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25328222	CV811886		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2370C>T (p.Tyr790=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25328241	CV807764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2385G>A (p.Leu795=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25328267	CV807765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2397C>T (p.Thr799=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25328318	CV806464		HP:0100723	PMID:27279923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242G>T (p.Gly81Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328320	CV811887		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2431A>G (p.Ser811Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25328322	CV811888		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2432G>A (p.Ser811Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328322	CV811888		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2432G>A (p.Ser811Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328338	CV811889		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2441A>C (p.Lys814Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25328352	CV809957		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2450G>A (p.Arg817His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25328373	CV808798		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2409T>C (p.Thr803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25328404	CV807290		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2488T>G (p.Ser830Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328408	CV815584		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25328413	CV812548		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2493G>A (p.Thr831=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25328413	CV812548		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2493G>A (p.Thr831=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25328424	CV807105		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.24C>T (p.Tyr8=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25328443	CV807082		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2498T>A (p.Leu833His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25328447	CV807766		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2508C>T (p.Asp836=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25328484	CV814375		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2527G>A (p.Asp843Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328498	CV807767		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2531T>C (p.Met844Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328515	CV815320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-5C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328537	CV808799		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2501T>C (p.Ile834Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25328544	CV808800		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2509C>T (p.His837Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328551	CV811891		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2568C>A (p.Asp856Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25328557	CV809818		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.256G>A (p.Glu86Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25328582	CV811893		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2586T>C (p.Ser862=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25328594	CV811895		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2607T>G (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25328616	CV811897		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2628C>T (p.Arg876=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25328622	CV806570		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33397043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.260G>A (p.Arg87His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	25328626	CV811896		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2615T>C (p.Leu872Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	25328679	CV808801		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2590G>T (p.Asp864Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25328698	CV811831		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.270T>C (p.Gly90=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25328703	CV807451		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.266C>T (p.Thr89Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25328705	CV811830		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.266G>A (p.Gly89Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328715	CV811898		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2679A>G (p.Gly893=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25328720	CV808733		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.268C>T (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25328722	CV809819		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.267C>T (p.His89=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25328759	CV808802		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2663A>G (p.His888Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	25328812	CV808735		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.274C>G (p.His92Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328825	CV811900		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2759T>C (p.Met920Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25328829	CV808707		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2762A>G (p.Tyr921Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328837	CV811901		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2775G>A (p.Lys925=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25328841	CV811902		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2777A>G (p.Glu926Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25328903	CV808736		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.281A>G (p.Asp94Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25328927	CV815627		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28413668|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32339256|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2834+2T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25328951	CV808803		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2795C>T (p.Thr932Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	25328957	CV808804		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2802G>C (p.Leu934Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25328964	CV809820		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.285G>C (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	25328986	CV807315		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2884A>G (p.Ile962Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25329031	CV807769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2910G>C (p.Leu970=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25329036	CV809855		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1012G>A (p.Asp338Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25329077	CV808755		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1027T>C (p.Phe343Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329097	CV808756		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1046G>A (p.Ser349Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329126	CV806457		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.103A>G (p.Lys35Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25329149	CV811851		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1086T>G (p.Leu362=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	25329153	CV808679		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1087dup (p.Thr363fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25329171	CV809856		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1071C>T (p.Pro357=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25329187	CV809857		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1083T>G (p.Ile361Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	25329222	CV810757		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.10C>T (p.Leu4Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329237	CV809656		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.110G>C (p.Gly37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25329307	CV815054		HP:0003002	PMID:11390408|PMID:16835864|PMID:20713355|PMID:28779002|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1147A>G (p.Thr383Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	25329309	CV809859		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1147C>G (p.Leu383Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25329337	CV807770		HP:0100723	PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2930T>G (p.Val977Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25329370	CV813536		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8406C>T (p.Ser2802=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25329380	CV815324		HP:0001402	PMID:19196998|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9669663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.835-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25329380	CV815324		HP:0003003	PMID:19196998|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9669663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.835-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25329380	CV815324		HP:0012126	PMID:19196998|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9669663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.835-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25329380	CV815324		HP:0033769	PMID:19196998|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9669663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.835-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	25329407	CV809835		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.836G>A (p.Ser279Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329419	CV808805		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2905G>T (p.Val969Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329435	CV807323		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2968T>G (p.Leu990Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25329451	CV808658		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.296dup (p.Lys100fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25329459	CV806472		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.841T>G (p.Ter281Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25329459	CV806472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.841T>G (p.Ter281Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25329475	CV809836		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.843C>T (p.Pro281=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25329489	CV807771		HP:0100723	PMID:20169295|PMID:23752188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2986G>A (p.Glu996Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	25329523	CV809837		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.846C>A (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25329528	CV815767		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-2A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	25329534	CV812672		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2999G>A (p.Gly1000Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	25329542	CV809838		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.847G>A (p.Glu283Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	25329551	CV806507		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.29G>A (p.Arg10Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25329551	CV806507		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.29G>A (p.Arg10Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25329627	CV809839		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329638	CV809840		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.859G>A (p.Asp287Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329646	CV808807		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2960G>A (p.Arg987Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25329724	CV808730		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	25329771	CV806498		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124427|PMID:36200007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	25329771	CV806498		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124427|PMID:36200007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	25329778	CV809842		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28965847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.877A>G (p.Ile293Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25329865	CV809843		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.890C>T (p.Pro297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25329874	CV809906		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	25329896	CV809844		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:28965847|PMID:29753700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.895C>T (p.Arg299Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25329943	CV808753		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.900C>G (p.Leu300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	25329955	CV807176		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.901A>T (p.Lys301Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25330005	CV811847		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.905C>T (p.Ser302Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	25330056	CV811848		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.908T>G (p.Leu303Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	25330060	CV807342		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3151_3152dup (p.Val1051_Glu1052insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	25330060	CV807342		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3151_3152dup (p.Val1051_Glu1052insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26884485	CV840587		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13252_13253del (p.Glu4418fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26884486	CV833337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1814C>A (p.Pro605His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884489	CV840610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3550C>T (p.Pro1184Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884494	CV838136		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663158|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2236G>T (p.Glu746Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26884502	CV836223		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1828C>T (p.Gln610Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26884510	CV831184		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.221A>G (p.Asn74Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26884511	CV823233		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.65C>T (p.Thr22Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26884514	CV833341		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31522018|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1447G>A (p.Val483Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26884514	CV833341		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31522018|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1447G>A (p.Val483Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26884521	CV840150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1556G>C (p.Arg519Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884538	CV834101		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.266dup (p.Asn89fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26884544	CV846038		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1183C>G (p.Leu395Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26884545	CV842169		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4698C>T (p.Ser1566=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884581	CV850343		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.962A>G (p.Tyr321Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26884613	CV842160		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3819T>G (p.His1273Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884615	CV852506		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884618	CV824270		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2866G>A (p.Ala956Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884633	CV847521		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884637	CV845737		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3409T>C (p.Tyr1137His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26884656	CV829264		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884662	CV840954		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2418T>G (p.Ile806Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884672	CV844830		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.419T>G (p.Leu140Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26884672	CV844830		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.419T>G (p.Leu140Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884677	CV833648		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.61G>A (p.Ala21Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26884683	CV843041		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5479C>T (p.His1827Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26884698	CV833884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.177A>G (p.Gln59=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884705	CV829317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2979del (p.Thr992_Tyr993insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884715	CV840368		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4292C>T (p.Ala1431Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26884726	CV823459		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1585A>C (p.Thr529Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26884727	CV843035		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4862T>C (p.Leu1621Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26884729	CV840613		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1297G>C (p.Ala433Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884731	CV838904		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3148G>A (p.Val1050Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26884742	CV830051		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.16C>G (p.Arg6Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26884749	CV829082		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25237101|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.810_811del (p.His272fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26884752	CV842145		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2317G>A (p.Gly773Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884781	CV833346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1036G>A (p.Asp346Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884787	CV831428		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4493G>A (p.Arg1498His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26884800	CV829261		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1373A>G (p.Asn458Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884809	CV852541		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26884810	CV839835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5386C>A (p.Pro1796Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884819	CV829888		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2540dup (p.Asp848fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26884820	CV835328		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2824C>T (p.Arg942Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26884834	CV844990		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3406C>T (p.Arg1136Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26884842	CV836467		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1345C>G (p.Leu449Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884843	CV831044		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.887G>T (p.Arg296Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26884844	CV824268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2962G>T (p.Ala988Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884865	CV828322		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.584T>C (p.Val195Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884869	CV851601		HP:0200134	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9056-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26884892	CV823681		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5279G>C (p.Arg1760Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26884895	CV840396		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.894A>T (p.Glu298Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26884896	CV835284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.433C>A (p.Gln145Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884898	CV846676		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1780C>T (p.Arg594Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884901	CV842211		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10420G>A (p.Val3474Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884904	CV837550		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1483G>A (p.Gly495Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884910	CV833805		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1077C>G (p.Asn359Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884951	CV830043		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.316G>C (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26884972	CV822585		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.733C>T (p.Gln245Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26884981	CV839757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.187A>G (p.Lys63Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885003	CV822956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.364T>G (p.Phe122Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885006	CV847786		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.464C>T (p.Thr155Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885009	CV852464		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.106+6C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26885016	CV852686		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885023	CV829094		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1272C>T (p.Gly424=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26885036	CV847530		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.43A>C (p.Met15Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885045	CV832834		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2437C>A (p.Leu813Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26885047	CV849940		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9017G>A (p.Gly3006Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26885055	CV842549		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1582G>A (p.Glu528Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885065	CV832855		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3149C>T (p.Thr1050Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26885078	CV827329		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.118C>T (p.Pro40Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26885087	CV841747		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2819C>T (p.Ser940Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26885096	CV843003		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2225C>A (p.Pro742His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26885112	CV840929		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1346dup (p.Val450fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26885149	CV846440		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2179G>A (p.Gly727Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26885156	CV828325		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.130G>A (p.Ala44Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885171	CV845902		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.494C>T (p.Thr165Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26885180	CV837672		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2140del (p.Thr714fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26885182	CV846584		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1051G>A (p.Gly351Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885183	CV832822		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1813C>T (p.Leu605Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26885209	CV841538		HP:0040144	PMID:18362286|PMID:20052767|PMID:26829733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26885212	CV838244		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.816C>G (p.Asp272Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885217	CV832157		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:34689181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9376_9379del (p.Ile3127fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885227	CV827621		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1355T>C (p.Val452Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885236	CV846530		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6130A>G (p.Ile2044Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885241	CV846520		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7420G>A (p.Val2474Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885274	CV840388		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2060A>T (p.Glu687Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26885313	CV824692		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.207G>C (p.Gln69His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885318	CV837959		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.436G>T (p.Asp146Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885328	CV838185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.17G>A (p.Gly6Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885332	CV840935		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1453T>C (p.Ser485Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885338	CV840939		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1584_1585insCACTT (p.Tyr529fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26885339	CV847531		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.32C>T (p.Pro11Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885345	CV829296		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2308A>G (p.Lys770Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885347	CV844292		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.320C>T (p.Ser107Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26885351	CV845868		HP:0007215	PMID:11757950|PMID:28492532|PMID:32660787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4109T>C (p.Met1370Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26885357	CV847765		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1585G>A (p.Ala529Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885388	CV846790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1768G>C (p.Val590Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885391	CV829258		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1187C>T (p.Ala396Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885405	CV836538		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.802G>A (p.Asp268Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26885413	CV840965		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2779G>C (p.Glu927Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885413	CV840965		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2779G>C (p.Glu927Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885428	CV841704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2005A>G (p.Lys669Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885438	CV840147		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.327T>G (p.Ile109Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885452	CV835567		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.916T>G (p.Phe306Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885457	CV845649		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1229C>A (p.Ala410Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26885459	CV847787		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.491G>A (p.Ser164Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885461	CV831169		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3191C>T (p.Ala1064Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885462	CV846358		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.730A>C (p.Met244Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885489	CV838882		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.680C>T (p.Ser227Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26885511	CV824700		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1868T>A (p.Leu623Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26885542	CV851365		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+6G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26885547	CV835293		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1675G>A (p.Ala559Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26885565	CV843019		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3358C>T (p.Pro1120Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26885566	CV841703		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2083C>T (p.Gln695Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26885567	CV832868		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4123G>A (p.Ala1375Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26885568	CV833322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2962T>G (p.Ser988Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885574	CV845905		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.215dup (p.Pro73fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26885584	CV834983		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:23812641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.650dup (p.Leu217fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26885602	CV837953		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.172G>A (p.Gly58Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885605	CV828684		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4588G>C (p.Gly1530Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885622	CV830993		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.222G>C (p.Gln74His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885624	CV840581		HP:0003011	PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000231.3(SGCG):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26885635	CV851292		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.237+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885661	CV845980		HP:0003003	PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2137C>T (p.Gln713Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885693	CV852013		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3523+5del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26885694	CV840219		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.325G>A (p.Val109Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885696	CV829468		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.451T>C (p.Phe151Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885697	CV832817		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1436T>C (p.Phe479Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26885742	CV829932		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2267G>T (p.Arg756Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26885745	CV841713		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.269C>G (p.Thr90Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885757	CV822957		HP:0100723	PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.367C>T (p.Pro123Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26885758	CV830028		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.743G>C (p.Arg248Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26885771	CV836463		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2727C>T (p.Gly909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885783	CV833361		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.377T>A (p.Ile126Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885787	CV829560		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2457T>G (p.Phe819Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26885793	CV842193		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7847A>G (p.Tyr2616Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885816	CV846580		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1634C>T (p.Thr545Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885817	CV836590		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.949_954del (p.Glu317_Ile318del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885833	CV842212		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10654C>G (p.Pro3552Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885847	CV838675		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.977G>A (p.Arg326Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885872	CV826178		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.395G>C (p.Cys132Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885879	CV835086		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.260A>G (p.Asp87Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26885892	CV845882		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2593G>A (p.Gly865Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26885899	CV829459		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1996G>A (p.Ala666Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885900	CV830174		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3869A>C (p.Lys1290Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26885952	CV829284		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003G>A (p.Gly668Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26885982	CV831091		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1807T>G (p.Ser603Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26886026	CV838909		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3901G>A (p.Ala1301Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26886027	CV823236		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.178G>A (p.Gly60Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886053	CV831214		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5201C>T (p.Thr1734Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886055	CV846653		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26886063	CV827328		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.446T>C (p.Leu149Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886069	CV832507		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6368G>A (p.Arg2123His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886087	CV832444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.108C>T (p.Gly36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886104	CV827562		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.625G>A (p.Asp209Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886124	CV849997		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1819A>C (p.Lys607Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26886127	CV843038		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5103A>G (p.Ile1701Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886132	CV823248		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1151C>T (p.Pro384Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886142	CV832854		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3116A>G (p.Asp1039Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26886156	CV832785		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26886157	CV834068		HP:0002762	PMID:11170095|PMID:26690531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2026A>T (p.Lys676Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886180	CV823002		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.401A>G (p.Tyr134Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26886180	CV823002		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.401A>G (p.Tyr134Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886184	CV838248		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1595C>T (p.Ala532Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26886186	CV846590		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.338G>T (p.Gly113Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886208	CV829286		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2035T>C (p.Tyr679His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886212	CV838238		HP:0001657	PMID:11278406|PMID:15159330|PMID:19862833|PMID:20436212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.919G>T (p.Val307Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886219	CV842175		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5125C>T (p.His1709Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886252	CV851439		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886254	CV832196		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6967G>A (p.Asp2323Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886269	CV829370		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1615A>C (p.Ile539Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886277	CV823679		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>A (p.Val1664Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886282	CV846360		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.991C>A (p.Arg331Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886287	CV835569		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.118C>G (p.Pro40Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886292	CV845165		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7477C>T (p.Pro2493Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26886299	CV840385		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2245C>T (p.Leu749Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886301	CV842166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4607T>A (p.Ile1536Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886303	CV844074		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1028T>C (p.Met343Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886310	CV824262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3416C>T (p.Pro1139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886337	CV835066		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1775A>G (p.Glu592Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886365	CV836472		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.441A>C (p.Gln147His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886370	CV834984		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29126212|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.392dup (p.Asn131fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886371	CV848657		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015192.4(PLCB1):c.3525A>C (p.Glu1175Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886379	CV843065		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6950C>A (p.Pro2317His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886380	CV840930		HP:0009919	PMID:22744425|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1371G>A (p.Met457Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26886391	CV835331		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2258A>G (p.Asn753Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26886419	CV844798		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.79G>T (p.Ala27Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26886419	CV844798		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.79G>T (p.Ala27Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26886420	CV845860		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4633A>G (p.Ile1545Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26886424	CV838553		HP:0001989	PMID:14729848|PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.425C>A (p.Ala142Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26886427	CV848610		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001200.4(BMP2):c.16C>T (p.Arg6Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26886443	CV843062		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6727G>A (p.Asp2243Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886454	CV829352		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.978C>G (p.Asn326Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886476	CV844910		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1636A>G (p.Met546Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26886480	CV832516		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7702G>A (p.Gly2568Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26886495	CV830670		HP:0001636	PMID:14607454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.188C>T (p.Ala63Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26886501	CV834982		HP:0001258	PMID:24117163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.945_947dup (p.Ala317dup)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26886509	CV846674		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.482C>A (p.Ala161Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886510	CV823674		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4352A>T (p.His1451Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26886520	CV844038		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.794A>G (p.Lys265Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886521	CV823081		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.196A>G (p.Asn66Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886523	CV835385		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2461C>T (p.Leu821Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26886524	CV849983		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3488A>G (p.Gln1163Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26886527	CV829087		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.956C>A (p.Pro319His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26886542	CV851884		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+3G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26886555	CV836477		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.137C>G (p.Ala46Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886586	CV851652		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.919-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26886593	CV843052		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6238T>A (p.Ser2080Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886594	CV822530		HP:0000924	PMID:28492532|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5345A>G (p.His1782Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26886600	CV845550		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1640G>A (p.Cys547Tyr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	26886605	CV851723		HP:0001975	PMID:16199547|PMID:21917754|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.777+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886618	CV846568		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2848G>A (p.Gly950Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886627	CV832801		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.970A>G (p.Lys324Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26886649	CV838241		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1069C>T (p.Gln357Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26886672	CV829228		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.48A>G (p.Thr16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886688	CV823092		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886690	CV839836		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:26230511|PMID:27502440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>A (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26886691	CV828956		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*203T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886693	CV851773		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-527_349del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886717	CV852758		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2679+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886735	CV824711		HP:0000510	PMID:22939401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2467G>C (p.Glu823Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886758	CV840363		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5431A>G (p.Arg1811Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886769	CV846350		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.646A>G (p.Thr216Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886775	CV829079		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.534G>T (p.Trp178Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26886782	CV835064		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1856T>C (p.Leu619Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886791	CV851495		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26886795	CV846810		HP:0030843	PMID:12557757|PMID:1351039|PMID:17503405|PMID:21843040|PMID:23713495|PMID:26123280|PMID:28272196|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.223C>A (p.Leu75Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886803	CV842992		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.677C>T (p.Thr226Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886807	CV841702		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2084A>G (p.Gln695Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886823	CV843031		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4327A>G (p.Ile1443Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26886824	CV829382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2090A>C (p.His697Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886830	CV824263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3253G>A (p.Glu1085Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886844	CV839830		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5114A>G (p.Asn1705Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886848	CV840909		HP:0009919	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.385C>T (p.His129Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886852	CV845198		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8357C>T (p.Ala2786Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26886853	CV829465		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.716G>T (p.Trp239Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886861	CV840153		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1088C>G (p.Ala363Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886878	CV835378		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1100G>C (p.Arg367Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26886892	CV834102		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.208C>T (p.Gln70Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26886895	CV845881		HP:0007215	PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2614dup (p.Glu872fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26886930	CV836222		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2335T>C (p.Phe779Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886938	CV839813		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1360G>A (p.Glu454Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886966	CV835282		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.67G>C (p.Val23Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26886998	CV822793		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.272C>T (p.Thr91Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887001	CV828708		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10364G>T (p.Gly3455Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887016	CV837558		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.796A>G (p.Met266Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26887017	CV837951		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.91A>G (p.Ile31Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887018	CV824398		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1070C>A (p.Ala357Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887034	CV824976		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.40G>C (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26887035	CV822955		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.285C>G (p.Asn95Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887038	CV833335		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2482T>C (p.Cys828Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887048	CV828704		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8875G>A (p.Val2959Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887084	CV849996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1851G>A (p.Met617Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887111	CV849993		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2492A>T (p.Asn831Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26887122	CV832231		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4115C>T (p.Pro1372Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887125	CV830058		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.232C>T (p.Pro78Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26887127	CV838236		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.778C>T (p.Gln260Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26887136	CV851177		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:9463333|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.124_962+1815del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887142	CV829463		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.953G>T (p.Cys318Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887157	CV829849		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26887173	CV844209		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3892G>T (p.Ala1298Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26887185	CV844089		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1741G>A (p.Asp581Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887202	CV843872		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.995G>A (p.Arg332His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887205	CV829279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1831A>G (p.Thr611Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887216	CV839398		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.367G>A (p.Ala123Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26887219	CV824271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2833C>T (p.Arg945Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887231	CV846552		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4513G>A (p.Val1505Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887246	CV835340		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1400C>A (p.Ala467Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887249	CV851533		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887257	CV829327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.35G>C (p.Cys12Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887270	CV840911		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.446C>T (p.Ser149Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887273	CV837545		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2035A>G (p.Ile679Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887275	CV823095		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.965C>G (p.Ser322Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887277	CV844283		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.55C>T (p.Pro19Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26887283	CV828320		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.856G>A (p.Gly286Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887289	CV842158		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3521C>T (p.Ser1174Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887328	CV830067		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.878C>T (p.Ala293Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26887350	CV823680		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5066T>C (p.Ile1689Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887372	CV824435		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.9_12del (p.Phe3fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26887382	CV819328		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_136316921)_(136317084_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26887391	CV820536		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100425613)_(100425751_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887397	CV840371		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3894dup (p.Lys1299Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26887401	CV833803		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655G>C (p.Glu219Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26887402	CV820538		HP:0003571	PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100527655)_(100530186_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887408	CV848422		HP:0004430	PMID:11067872|PMID:25741868|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:9108404|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.377C>A (p.Pro126Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26887419	CV820533		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100268679)_(100268793_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26887432	CV837957		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.354T>G (p.Asp118Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887435	CV835578		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1070A>G (p.Gln357Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26887439	CV837570		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:30564185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.149A>G (p.Tyr50Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26887440	CV849978		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4376G>A (p.Arg1459Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26887443	CV820535		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:19157943|PMID:20549364|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100301450)_(100425741_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26887454	CV824259		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4028G>A (p.Gly1343Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887467	CV847728		HP:0004810	PMID:11112378|PMID:12750732|PMID:15059149|PMID:20378560|PMID:20603584|PMID:22783360|PMID:24675553|PMID:25132370|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28376382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26887474	CV845877		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2947G>A (p.Glu983Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26887475	CV820531		HP:0003571	PMID:20493181|PMID:20725044|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:7915138|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100154969)_(100273356_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26887500	CV820537		HP:0003571	PMID:12385775|PMID:15059621|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100449242)_(100491683_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887505	CV840612		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2404C>T (p.Leu802Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887513	CV827575		HP:0001638	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.167G>A (p.Arg56His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887515	CV821508		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_48543926)_(48652581_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887535	CV818873		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_173903889)_(173917430_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26887550	CV820532		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_100209322)_(100235888_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26887576	CV838890		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1328C>T (p.Thr443Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887579	CV844062		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202463|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1896C>A (p.Cys632Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26887659	CV843462		HP:0001954	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3700G>A (p.Ala1234Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26887688	CV830029		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.710G>A (p.Arg237Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26887694	CV846572		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2396G>T (p.Gly799Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887696	CV845876		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3173G>A (p.Arg1058Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887737	CV840491		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2101G>C (p.Ala701Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887749	CV848737		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1367_1426dup (p.Glu456_Ala475dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26887752	CV842159		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3598C>T (p.Arg1200Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887756	CV842202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9241A>G (p.Asn3081Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887757	CV827571		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1309G>A (p.Gly437Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26887761	CV848757		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1036dup (p.Arg346fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	26887763	CV829892		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2410G>A (p.Gly804Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26887767	CV827129		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.616C>T (p.Gln206Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26887799	CV844043		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.946G>A (p.Val316Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887809	CV824689		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.44G>T (p.Arg15Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887813	CV836577		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.664C>G (p.Leu222Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887816	CV823091		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.728A>T (p.Lys243Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887824	CV818566		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.21G>T (p.Lys7Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26887834	CV851126		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26887854	CV818555		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.227T>C (p.Ile76Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26887857	CV818554		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.247C>A (p.His83Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26887896	CV845900		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.715A>G (p.Ile239Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26887905	CV851850		HP:0003234	PMID:23963628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.825-52G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26887921	CV827567		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.152dup (p.Gln52fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26887931	CV838242		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1150G>A (p.Ala384Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26887949	CV852123		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1417-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26887954	CV851535		HP:0009919	PMID:11668642|PMID:12402348|PMID:14722923|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29568217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26887956	CV838674		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.471C>A (p.His157Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887962	CV834081		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1405del (p.Tyr469fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26887971	CV840152		HP:0001258	PMID:24103911|PMID:24283893|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1445dup (p.Asp482fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26887981	CV823019		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.946A>T (p.Ile316Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26887986	CV826995		HP:0001249	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4820dup (p.Thr1608fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888000	CV850833		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1904-10T>G		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	26888005	CV840943		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1750G>T (p.Asp584Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26888005	CV840943		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1750G>T (p.Asp584Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26888025	CV838188		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1171G>A (p.Gly391Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888032	CV826974		HP:0001332	PMID:16917893|PMID:18502672|PMID:21431957|PMID:22522443|PMID:24212389|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.615dup (p.Gln206fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888034	CV829282		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1963T>G (p.Leu655Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888057	CV836473		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.339G>T (p.Gly113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888063	CV836231		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.183C>G (p.Asp61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888070	CV818468		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3026C>T (p.Pro1009Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26888130	CV829894		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2381A>G (p.Gln794Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26888137	CV818630		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32109419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.6092dup (p.Leu2031fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888184	CV840485		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.145del (p.Arg49fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26888188	CV828649		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.869T>A (p.Ile290Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888196	CV826925		HP:0001947	PMID:16611712|PMID:19364879|PMID:26571219|PMID:28188436|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1181G>A (p.Arg394Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888199	CV848771		HP:0004808	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.620G>A (p.Arg207Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26888217	CV823020		HP:0001976	PMID:11686319|PMID:28492532|PMID:28607330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.341G>A (p.Ser114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888235	CV834099		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:28492532|PMID:28690282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.351C>G (p.Tyr117Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888243	CV829942		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1743G>A (p.Trp581Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26888250	CV853039		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8391-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888262	CV840492		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2155G>A (p.Gly719Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888273	CV836581		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.734T>C (p.Phe245Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888279	CV844195		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.605G>A (p.Ser202Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888294	CV829325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.17G>A (p.Gly6Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888318	CV852631		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:10942435|PMID:11532986|PMID:16199547|PMID:19448635|PMID:20424301|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34753502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1554+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26888324	CV832465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1534A>G (p.Ile512Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26888342	CV834079		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:20025490|PMID:28492532|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1567del (p.Leu523fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888347	CV851668		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:21039224|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1883+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888350	CV850342		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1217G>A (p.Cys406Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26888356	CV838885		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1132A>G (p.Ile378Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26888405	CV845650		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1014C>A (p.Ser338=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26888411	CV844196		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888414	CV840489		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.904G>C (p.Glu302Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888456	CV851614		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3936-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26888460	CV832788		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.154A>G (p.Ile52Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26888473	CV831225		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7893A>T (p.Leu2631Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888475	CV832815		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1354A>G (p.Ile452Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26888541	CV828652		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.494G>A (p.Arg165Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26888560	CV851260		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1191+3del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26888574	CV824264		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3211G>A (p.Gly1071Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888584	CV840915		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.634C>A (p.Leu212Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888628	CV840376		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3593C>A (p.Ser1198Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26888632	CV818721		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4325A>T (p.Glu1442Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26888668	CV827572		HP:0003571	PMID:12757933|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:33725819|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26888689	CV845894		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1595A>G (p.Asp532Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26888691	CV818744		HP:0001942	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.110-2324G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888697	CV846566		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2924C>A (p.Pro975His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888705	CV840487		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.451G>T (p.Glu151Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26888710	CV852517		HP:0003571	PMID:19099776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.717-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888714	CV842200		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:34480478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8942C>T (p.Thr2981Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26888717	CV832513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7589T>C (p.Ile2530Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888733	CV840346		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7153del (p.Lys2384_Ile2385insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26888743	CV823018		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1099C>G (p.Leu367Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888751	CV840894		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.11A>G (p.Lys4Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888758	CV824974		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.815A>G (p.Asn272Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26888775	CV827568		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.749A>G (p.His250Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888776	CV829378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1856C>T (p.Thr619Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888790	CV840490		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35331292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1288C>T (p.Arg430Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26888799	CV824283		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1192C>A (p.Leu398Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888811	CV818857		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161340584)_(161340665_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26888853	CV840356		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6070T>C (p.Tyr2024His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888855	CV824265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3203T>C (p.Phe1068Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888861	CV829376		HP:0100723	PMID:23598963|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1726C>G (p.Leu576Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888896	CV820148		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6533007)_(6550924_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26888916	CV820153		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:17361008|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:273629130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6587121)_(6606689_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888918	CV840403		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.89G>A (p.Arg30Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26888919	CV829850		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3251G>A (p.Arg1084Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26888940	CV845856		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4823G>C (p.Ser1608Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26888944	CV846438		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:29559409|PMID:30653986|PMID:33109612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1996C>T (p.Arg666Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26888952	CV840488		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.556A>T (p.Lys186Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26888955	CV845896		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1558C>T (p.Pro520Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26888958	CV844288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.80T>A (p.Val27Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888963	CV850260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.97_108del (p.Ser33_Glu36del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26888968	CV832223		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5290dup (p.Ile1764fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26888970	CV829852		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2852G>A (p.Arg951Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26888974	CV832851		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3035T>C (p.Phe1012Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26888984	CV846446		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2950T>C (p.Cys984Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26889004	CV801902		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2630A>G (p.Asp877Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889026	CV843028		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26889035	CV829300		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2354A>T (p.Asp785Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889050	CV818884		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122201)_(193250712_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26889070	CV830035		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.592G>A (p.Gly198Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26889102	CV829540		HP:0011020	PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.164dup (p.Leu56fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26889116	CV819911		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_66086565)_(66092932_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889119	CV831261		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.2636C>T (p.Thr879Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26889120	CV824266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3082G>A (p.Gly1028Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889124	CV852933		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1664-1G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26889140	CV820161		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6620164)_(6620339_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889156	CV836589		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.928G>C (p.Glu310Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889170	CV820357		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2847757)_(2848935_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26889177	CV836579		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.686C>T (p.Ala229Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889178	CV852542		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:18449911|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26889194	CV820356		HP:0001657	PMID:22382802|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2583425)_(2588864_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889195	CV842220		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12804A>G (p.Ile4268Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889207	CV848750		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26889208	CV834064		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1231T>C (p.Tyr411His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889212	CV827169		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.578A>G (p.Asp193Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26889227	CV818878		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122191)_(193150392_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26889240	CV819489		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54274831)_(54295306_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889246	CV829388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2417C>T (p.Thr806Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889276	CV844067		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1667C>A (p.Thr556Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889278	CV829326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.33C>G (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889282	CV823467		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.184G>A (p.Asp62Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26889290	CV828685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4811G>A (p.Arg1604Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889310	CV823102		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1165T>A (p.Ser389Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889315	CV840360		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5830A>T (p.Asn1944Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26889321	CV820527		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_88058838)_(88061004_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26889321	CV820527		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_88058838)_(88061004_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26889329	CV819766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642443)_(151385353_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889339	CV819313		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_121772557)_(121781874_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26889369	CV840896		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_50dup (p.Ala17_Ala18dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889395	CV819491		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54656321)_(54658091_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889396	CV848782		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26889412	CV828314		HP:0001967	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26889430	CV820420		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_88293986)_(88337727_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26889433	CV846544		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5002G>C (p.Gly1668Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889444	CV836220		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2561G>A (p.Gly854Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889461	CV819852		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150957281)_(150977923_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26889463	CV827570		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1132G>T (p.Val378Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889483	CV829332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.164G>A (p.Arg55Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889486	CV818885		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122201)_(193250712_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889489	CV818848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_160816880)_(161362518_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889493	CV824681		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1774T>C (p.Phe592Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889537	CV851945		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5784+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26889540	CV829542		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1244C>T (p.Ser415Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26889550	CV840590		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11319_11321del (p.Arg3774del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889554	CV848760		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31876204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26889560	CV838878		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.533G>T (p.Arg178Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26889601	CV846523		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7135G>C (p.Glu2379Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889616	CV847789		HP:0000548	PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:28945142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.766C>T (p.Gln256Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26889625	CV819029		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:24746959|PMID:28492532|PMID:8852662|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110091603)_(110204968_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889626	CV829943		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1729C>T (p.Arg577Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26889627	CV844214		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4622A>G (p.Gln1541Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889630	CV821271		HP:0000548	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_47839300)_(47839987_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889633	CV820872		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_7653795)_(7664988_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26889635	CV838875		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33939331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.408C>A (p.Asn136Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26889651	CV818863		HP:0100723	PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:20119652|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:21172883|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:24977658|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018871)_(17033155_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889664	CV818883		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122201)_(193152454_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889667	CV818881		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122201)_(193125227_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26889670	CV820150		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6558539)_(6558704_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889671	CV852705		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26889673	CV839812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1342G>T (p.Asp448Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889679	CV834103		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9326317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.176del (p.Pro59fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26889683	CV834088		HP:0002762	PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:24532482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1037G>T (p.Arg346Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26889695	CV819035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110168442)_(110204968_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889700	CV819031		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110123791)_(110164730_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889729	CV832863		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3790T>C (p.Ser1264Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26889740	CV849939		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9150G>T (p.Gln3050His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26889745	CV829233		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.206T>C (p.Val69Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26889752	CV830004		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1232C>T (p.Thr411Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26889758	CV821268		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:30557390|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_47801775)_(47886257_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889764	CV841714		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.475T>C (p.Tyr159His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889772	CV838121		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1220A>G (p.Lys407Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26889800	CV850003		HP:0001638	PMID:24300647|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1514T>A (p.Val505Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26889808	CV819527		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_1253728)_(1253841_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26889811	CV840486		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.177T>A (p.Asn59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889819	CV823017		HP:0001976	PMID:20088933|PMID:21264449|PMID:27283015|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29153735|PMID:31157679|PMID:33367661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1157T>C (p.Ile386Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26889821	CV827306		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.386C>T (p.Ala129Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26889822	CV818896		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_2024922)_(2030302_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26889830	CV843067		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6991T>C (p.Cys2331Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26889831	CV848818		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:15365998|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29352562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.451G>A (p.Gly151Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26889862	CV818840		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_115701231)_(115744922_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889881	CV823497		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1240C>G (p.Arg414Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889917	CV827569		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.965C>T (p.Ser322Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889924	CV823738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13400C>T (p.Thr4467Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26889933	CV838137		HP:0005978	PMID:17575084|PMID:19151370|PMID:19933268|PMID:20943781|PMID:22802363|PMID:23275527|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663158|PMID:30352420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.382G>A (p.Glu128Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26890026	CV827193		HP:0007803	PMID:18521937|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1395_1412del (p.Lys465_Ile470del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26890034	CV819765		HP:0001657	PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150066801)_(150759750_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890037	CV842170		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4723C>T (p.Arg1575Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890046	CV847506		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.496G>A (p.Glu166Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890076	CV832833		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2417T>C (p.Leu806Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26890082	CV819910		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_66081783)_(66083194_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26890089	CV836225		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1430A>G (p.Asn477Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890099	CV820158		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6604568)_(6645519_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890118	CV844212		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4498G>A (p.Glu1500Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890119	CV840902		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.124C>A (p.Leu42Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890120	CV821272		HP:0000548	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_47839320)_(47839967_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890128	CV824229		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.956T>A (p.Leu319Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26890141	CV819408		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_49419700)_(49419798_?)dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26890153	CV836571		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.233G>A (p.Gly78Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890161	CV849965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5750G>C (p.Arg1917Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26890167	CV843055		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6323C>T (p.Ala2108Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26890189	CV818944		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_237756278)_(237832657_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890208	CV819492		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54731318)_(54738557_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890214	CV829281		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1928C>G (p.Ser643Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890269	CV845906		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.164G>A (p.Arg55Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26890271	CV832821		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701G>C (p.Lys567Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26890283	CV827496		HP:0002863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.371C>T (p.Thr124Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26890335	CV819273		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_72887413)_(72891557_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890344	CV841700		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2684_2700dup (p.Arg901fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26890363	CV838237		HP:0001657	PMID:11140949|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:22629021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.813_818del (p.Gly272_Leu273del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26890365	CV840148		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31612903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.802G>A (p.Ala268Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26890392	CV840370		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4088G>A (p.Arg1363Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26890397	CV827564		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.152C>T (p.Ala51Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890406	CV824690		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.98C>T (p.Pro33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890407	CV845494		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1192G>T (p.Asp398Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890413	CV833683		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1532C>A (p.Ser511Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26890417	CV846591		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890418	CV836582		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.742G>C (p.Asp248His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890422	CV836566		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.86T>G (p.Leu29Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890428	CV833902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6104G>A (p.Ser2035Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890429	CV840382		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2605C>T (p.Gln869Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26890429	CV840382		HP:0001197	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2605C>T (p.Gln869Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26890450	CV846560		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3874G>A (p.Val1292Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890454	CV846526		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6719C>T (p.Ser2240Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890456	CV819479		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_3463366)_(3493511_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26890464	CV836575		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.521T>A (p.Ile174Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890474	CV851088		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6571+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26890492	CV832850		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2956G>T (p.Ala986Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26890498	CV818886		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:23293331|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193125102)_(193130253_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26890526	CV840908		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.352A>T (p.Thr118Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26890526	CV840908		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.352A>T (p.Thr118Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26890526	CV840908		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.352A>T (p.Thr118Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26890533	CV818855		HP:0100723	PMID:23175444|PMID:23666964|PMID:24102379|PMID:24758179|PMID:27279923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161323604)_(161328507_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890542	CV843039		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5335G>T (p.Asp1779Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26890554	CV844942		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2345C>G (p.Ala782Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26890556	CV830973		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.7C>T (p.Arg3Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26890561	CV834073		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:19810120|PMID:24120389|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1776C>A (p.Tyr592Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26890576	CV845857		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4814C>T (p.Thr1605Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26890596	CV835061		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2235G>C (p.Glu745Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890598	CV846000		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1763C>T (p.Pro588Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26890605	CV818859		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161340584)_(161362518_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890607	CV829337		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.454C>G (p.Gln152Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890692	CV845907		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31567646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26890705	CV846571		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2678G>A (p.Ser893Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890714	CV836465		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2179G>A (p.Val727Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890761	CV832273		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1349A>C (p.Asn450Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26890772	CV839825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4024C>T (p.Arg1342Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890773	CV836570		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.151C>T (p.Pro51Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890785	CV824257		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4267G>A (p.Val1423Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890790	CV828499		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35483881|PMID:35992853|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.535C>T (p.Arg179Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26890812	CV842994		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.718G>A (p.Val240Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26890824	CV832842		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2647G>A (p.Glu883Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26890836	CV818877		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122191)_(193125227_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890837	CV852205		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26890841	CV839834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5382C>A (p.His1794Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890858	CV846559		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3916G>A (p.Ala1306Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890864	CV845491		HP:0001878	PMID:25111073|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:28492532|PMID:29725771|PMID:32926342|PMID:35845192|PMID:37353797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.733G>A (p.Val245Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26890864	CV845491		HP:0008341	PMID:25111073|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:28492532|PMID:29725771|PMID:32926342|PMID:35845192|PMID:37353797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.733G>A (p.Val245Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26890884	CV842226		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13877C>T (p.Ala4626Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890898	CV846522		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7342G>A (p.Ala2448Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890903	CV832472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26890921	CV843020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3445G>A (p.Gly1149Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26890952	CV819851		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150951438)_(150959746_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26890954	CV820194		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_13116257)_(13116350_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26890963	CV835345		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1127C>T (p.Thr376Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26890966	CV818869		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17044751)_(17054019_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26890975	CV821614		HP:0008244	PMID:17504899|PMID:21408189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_30304559)_(30309383_?)dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26890994	CV840347		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7084A>T (p.Ile2362Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26890998	CV829545		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.163G>A (p.Val55Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891002	CV833909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9053G>A (p.Ser3018Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891005	CV828031		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29167113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1297C>T (p.Arg433Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891006	CV818854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161314396)_(161340665_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891007	CV849937		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9438T>G (p.Asp3146Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26891030	CV840358		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5873_5874del (p.Leu1958fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26891031	CV820976		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7102053)_(7760767_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26891038	CV842153		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2705A>G (p.His902Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891046	CV819311		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_11025429)_(11036986_?)dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26891049	CV846585		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.995C>T (p.Pro332Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891063	CV819488		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54270623)_(54295282_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891065	CV831170		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3205G>A (p.Gly1069Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26891067	CV849962		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6082T>G (p.Phe2028Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891071	CV836595		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1172A>G (p.His391Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891077	CV829324		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3258C>G (p.Asp1086Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891078	CV841945		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4357A>G (p.Ile1453Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891085	CV833800		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891112	CV836470		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.890C>G (p.Ala297Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891135	CV849982		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3548G>C (p.Arg1183Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26891155	CV847518		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.290C>T (p.Pro97Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891157	CV829249		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.821C>G (p.Thr274Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	26891159	CV818853		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161314368)_(161362518_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891163	CV820154		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6587121)_(6645519_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891167	CV820355		HP:0001657	PMID:25889101|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2583425)_(2583555_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891169	CV820490		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_2686156)_(2691209_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891174	CV836694		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.605C>T (p.Thr202Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891177	CV839759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.287C>T (p.Thr96Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891178	CV832841		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2626A>C (p.Lys876Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26891205	CV818860		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161356667)_(161362518_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891215	CV851025		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:21357407|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:8317502|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.936+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26891231	CV842155		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2872A>G (p.Met958Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891249	CV824274		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2092G>A (p.Ala698Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891284	CV818866		HP:0100723	PMID:17652212|PMID:19029228|PMID:22517554|PMID:24977658|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018881)_(17044898_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891293	CV836218		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29239742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2755T>A (p.Phe919Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26891305	CV846583		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1210C>G (p.Leu404Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891313	CV819464		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_168877892)_(168926385_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891331	CV823104		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1240C>T (p.Pro414Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891342	CV846369		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1573C>T (p.Gln525Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26891345	CV846443		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:23035049|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2595del (p.Lys866fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26891372	CV833312		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3320C>T (p.Ser1107Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891373	CV838320		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.628T>G (p.Cys210Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26891388	CV828683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4432G>A (p.Glu1478Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891390	CV820147		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6532997)_(6540166_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891394	CV819432		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55522488)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891396	CV827317		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1738C>G (p.Pro580Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26891401	CV821270		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_47834444)_(47836394_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891423	CV823103		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1222A>G (p.Arg408Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891440	CV832805		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1058C>T (p.Ser353Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26891451	CV820426		HP:0002666	PMID:15531530|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111171709)_(111965694_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891467	CV834095		HP:0002762	PMID:23439489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.692_694del (p.Asp231del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26891495	CV836594		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1097T>C (p.Leu366Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891506	CV819782		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116699085)_(116700294_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26891506	CV819782		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116699085)_(116700294_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26891527	CV835327		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2951A>G (p.Gln984Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26891528	CV824219		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.61G>A (p.Ala21Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26891529	CV838548		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1092C>T (p.Gly364=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26891537	CV821188		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_31591160)_(31598685_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891540	CV819149		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_26236845)_(26239153_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891541	CV851268		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:27820873|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:35533076|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.998+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26891570	CV818870		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17053938)_(17054019_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891575	CV824224		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.608C>A (p.Pro203Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26891579	CV835503		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.995C>T (p.Ser332Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891592	CV845866		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4266G>A (p.Val1422=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26891602	CV820353		HP:0001657	PMID:20920651|PMID:25889101|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2527918)_(2848935_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26891605	CV846579		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1648G>A (p.Val550Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891614	CV834089		HP:0002762	PMID:23439489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1010C>G (p.Pro337Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26891646	CV820624		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_50267733)_(50269350_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26891647	CV838195		HP:0001332	PMID:28492532|PMID:32185155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.575C>T (p.Pro192Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26891648	CV830512		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1874C>T (p.Ser625Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891674	CV838234		HP:0001657	PMID:18808722|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.560T>G (p.Leu187Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26891679	CV846547		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4834C>T (p.Arg1612Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891680	CV846534		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5837T>G (p.Ile1946Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891683	CV836466		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1925G>T (p.Arg642Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891702	CV846304		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.7G>C (p.Glu3Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891705	CV819325		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_132465995)_(132722355_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891734	CV850107		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.266G>A (p.Gly89Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891735	CV818942		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_237417039)_(237801926_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891760	CV827554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1751A>G (p.Gln584Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891767	CV846357		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.576C>A (p.Asp192Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891769	CV834543		HP:0008158	PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:19034041|PMID:24646025|PMID:25741868|PMID:26892137|PMID:27206937|PMID:28492532|PMID:29921298|PMID:30420299|PMID:31352695|PMID:31901151|PMID:33217533|PMID:34635320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.835C>G (p.Leu279Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26891771	CV833802		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891788	CV840916		HP:0009919	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.656T>C (p.Met219Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26891791	CV832961		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.841G>C (p.Glu281Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891795	CV845864		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4294G>C (p.Ala1432Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26891801	CV852419		HP:0040142	PMID:16199547|PMID:21651516|PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.587+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26891818	CV829301		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2368C>T (p.Leu790Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891819	CV832278		HP:0000510	PMID:22363543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:31814702|PMID:33247286|PMID:33946315|PMID:34721897|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.525_527del (p.Glu176del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26891822	CV829314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>T (p.Arg981Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891832	CV829375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1697A>G (p.Asn566Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891841	CV832794		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.594C>T (p.Gly198=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26891864	CV846551		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4563G>A (p.Glu1521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891869	CV852029		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1146+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26891900	CV819651		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_123337609)_(123439013_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891901	CV834106		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.18C>G (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891903	CV834092		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.889A>T (p.Thr297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891916	CV848858		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.193G>C (p.Val65Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891920	CV851163		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:28645800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.729+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26891925	CV829090		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1067C>A (p.Ala356Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26891942	CV820163		HP:0008288	PMID:10798358|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6620174)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26891943	CV834318		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891943	CV834318		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	26891954	CV829247		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.724G>T (p.Val242Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891967	CV842151		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2621A>T (p.Glu874Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891968	CV844211		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4040G>C (p.Ser1347Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26891986	CV830671		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.96G>C (p.Glu32Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26892003	CV828943		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12769C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892009	CV818937		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_237042512)_(237355995_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892020	CV849963		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5932C>T (p.Arg1978Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26892040	CV820347		HP:0001332	PMID:10407773|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:28492532|PMID:9703425|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2166470)_(2168675_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892046	CV825976		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.473C>A (p.Thr158Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892056	CV851577		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2756-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26892062	CV832224		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5189G>A (p.Gly1730Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892097	CV819953		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_144475137)_(144475776_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892097	CV819953		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_144475137)_(144475776_?)dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	26892104	CV842137		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.639C>G (p.Ile213Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892108	CV820242		HP:0004810	PMID:19689926|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_78033902)_(78033914_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26892114	CV820159		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6606572)_(6606689_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892140	CV840906		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.254A>G (p.Asp85Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892157	CV832828		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2284G>A (p.Gly762Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26892163	CV846675		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.969A>T (p.Lys323Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892164	CV818986		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_5978270)_(5978413_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892166	CV835287		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1256T>C (p.Val419Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892170	CV842162		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4210C>T (p.Arg1404Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892178	CV840926		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1275_1279dup (p.Lys427fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26892191	CV818852		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:26162468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161314368)_(161362518_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26892207	CV851758		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.732+5G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26892233	CV832824		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1865T>G (p.Leu622Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26892250	CV843013		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2825G>C (p.Ser942Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26892253	CV843061		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6709G>C (p.Gly2237Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26892256	CV839375		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.61T>C (p.Ser21Pro)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	26892277	CV830009		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1090A>G (p.Ile364Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26892278	CV845878		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2825A>G (p.Asp942Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26892298	CV843413		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2329C>T (p.His777Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26892298	CV843413		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2329C>T (p.His777Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26892300	CV844035		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.194C>T (p.Thr65Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892313	CV852300		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.597+2_597+5dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26892325	CV835376		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.979G>A (p.Ala327Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26892333	CV827581		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.393G>A (p.Arg131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892344	CV828952		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3199C>G (p.Leu1067Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892353	CV824285		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1126T>G (p.Ser376Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26892371	CV843018		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3218C>G (p.Ser1073Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26892383	CV846567		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2864G>C (p.Ser955Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892385	CV832467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1775G>T (p.Arg592Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892387	CV834076		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1718_1719del (p.Thr573fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26892400	CV852693		HP:0003643	PMID:17576681|PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.228+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26892421	CV835380		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1798T>A (p.Tyr600Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26892436	CV840603		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6679T>A (p.Leu2227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892443	CV849766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2869C>A (p.Pro957Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892485	CV833924		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.296T>A (p.Leu99Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892494	CV834075		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1765A>G (p.Ile589Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26892494	CV834075		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1765A>G (p.Ile589Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26892505	CV820886		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:33890291|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_81082846)_(81096298_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26892519	CV846541		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5208G>A (p.Thr1736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892523	CV846578		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1808C>T (p.Ala603Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892532	CV820332		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112086823)_(112094970_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892537	CV839756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.163G>A (p.Ala55Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892542	CV819431		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55124936)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892582	CV819952		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_144474218)_(144475776_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892582	CV819952		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_144474218)_(144475776_?)dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	26892608	CV851071		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:16199547|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:32619608|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.699_768+341del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26892618	CV835073		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892626	CV819850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_150946867)_(150947888_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892642	CV819908		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_66076062)_(66092932_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892644	CV844365		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.49C>T (p.Arg17Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892646	CV832812		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1224C>G (p.Gly408=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26892678	CV842991		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.645C>T (p.Ser215=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26892681	CV845899		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.857C>T (p.Pro286Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26892689	CV840616		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.382_383del (p.Glu128fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26892711	CV851017		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.986+5A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26892712	CV819170		HP:0003131	PMID:21677404|PMID:23532419|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:8054986|PMID:8792820|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_44299971)_(44318104_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892715	CV833330		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2696C>T (p.Thr899Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26892715	CV833330		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2696C>T (p.Thr899Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26892717	CV844205		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2742G>A (p.Met914Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892738	CV825539		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892744	CV835290		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1572A>G (p.Arg524=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892785	CV850105		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.98dup (p.Phe34fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26892802	CV829549		HP:0008181	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.759G>A (p.Lys253=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26892851	CV820381		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47447802)_(47449175_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26892865	CV834096		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.516_517insTA (p.Asn173Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26892869	CV846557		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4159C>T (p.Arg1387Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26892874	CV837560		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.620C>T (p.Ala207Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892905	CV843049		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6143C>T (p.Pro2048Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26892931	CV829386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2220A>G (p.Arg740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26892937	CV820160		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6606582)_(6606679_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893008	CV854627		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.203T>C (p.Ile68Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26893013	CV823707		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8363G>A (p.Arg2788Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893013	CV823707		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8363G>A (p.Arg2788Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893022	CV818888		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193141840)_(193250722_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893030	CV840386		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2129G>C (p.Gly710Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893032	CV820149		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6533007)_(6610366_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26893040	CV819783		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116740842)_(116796134_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893054	CV833885		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.217G>T (p.Val73Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893059	CV819603		HP:0007269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_70951912)_(70951994_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26893060	CV823723		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10681C>G (p.Leu3561Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893064	CV833923		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26893067	CV846352		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.245C>T (p.Thr82Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26893072	CV844295		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1016C>A (p.Ala339Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26893081	CV819327		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:21866095|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_132681890)_(132684814_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26893098	CV829093		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1226G>A (p.Arg409His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26893140	CV819487		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54258769)_(54261422_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893147	CV818879		HP:0006780	PMID:24823466|PMID:28492532|PMID:29755684|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122191)_(193152454_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893187	CV852718		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893189	CV818880		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122191)_(193152454_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893199	CV830543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.737G>A (p.Arg246His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893218	CV819465		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_177431688)_(177442395_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893226	CV838243		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1233del (p.Lys411fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26893232	CV819780		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116699075)_(116796134_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893235	CV841716		HP:0002145	PMID:16344340|PMID:17931627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.509C>A (p.Ser170Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893242	CV820762		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_1194952)_(1221014_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26893253	CV849521		HP:0001071	PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:17040996|PMID:18023222|PMID:23305247|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.950T>C (p.Ile317Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893259	CV833340		HP:0001657	PMID:11170080|PMID:17560885|PMID:18808722|PMID:19716085|PMID:20975234|PMID:21185501|PMID:23303164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1469C>T (p.Ala490Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893262	CV818868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018881)_(17054019_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893273	CV820447		HP:0034457	PMID:11073718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_121846842)_(121849810_?)del		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	26893327	CV831229		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9049G>C (p.Ala3017Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893357	CV840920		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.848G>A (p.Cys283Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893377	CV829243		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.542C>A (p.Thr181Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893392	CV836232		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.94C>T (p.Pro32Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893407	CV824223		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.487C>T (p.Arg163Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26893427	CV832799		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.916A>C (p.Lys306Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26893444	CV835289		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1436A>G (p.Asn479Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26893457	CV836481		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893506	CV819338		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_149173694)_(149182153_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893515	CV853285		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30257991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5461T>C (p.Phe1821Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26893519	CV828575		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.5T>C (p.Met2Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893524	CV837963		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.781G>A (p.Gly261Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893541	CV843023		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3553G>A (p.Ala1185Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26893573	CV840601		HP:0001258	PMID:23250129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7272C>A (p.Cys2424Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893589	CV820156		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6592841)_(6620329_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26893590	CV801924		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.814G>A (p.Val272Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893611	CV820333		HP:0002666	PMID:15531530|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112086902)_(112094975_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893630	CV832504		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6223C>T (p.Arg2075Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26893658	CV827307		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.616A>G (p.Lys206Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26893672	CV840917		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.779G>C (p.Ser260Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893721	CV843007		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2584G>T (p.Gly862Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26893733	CV840391		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28453600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1627G>T (p.Glu543Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26893751	CV819490		HP:0100723	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54280306)_(54280492_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26893789	CV819480		HP:0001989	PMID:18626973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_3485529)_(3485668_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26893795	CV818867		HP:0100723	PMID:16258955|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018881)_(17054019_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26893796	CV829374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1681G>A (p.Glu561Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893801	CV838907		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3391G>A (p.Ala1131Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26893802	CV847504		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.641G>T (p.Gly214Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893821	CV822960		HP:0100723	PMID:12807974|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.422_423insT (p.Lys141fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893822	CV838906		HP:0000939	PMID:16252235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3337C>T (p.Arg1113Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26893837	CV851641		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26893843	CV821542		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_101401237)_(101403995_?)dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26893848	CV819028		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110091603)_(110161697_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893852	CV834105		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.46del (p.Cys16fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26893858	CV835283		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.166G>A (p.Val56Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893864	CV824225		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.625G>C (p.Gly209Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26893873	CV830000		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1336C>G (p.Arg446Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26893879	CV838246		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2905C>T (p.Arg969Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893886	CV819366		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_33097001)_(33097095_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26893899	CV821186		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_31498242)_(31598685_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26893909	CV819169		HP:0003131	PMID:19782624|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_44280696)_(44286177_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26893918	CV819171		HP:0003131	PMID:10737983|PMID:19782624|PMID:22796000|PMID:24610330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_44320179)_(44346410_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26893922	CV818865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018881)_(17018968_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893944	CV821269		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:30557390|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_47818438)_(47886257_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26893945	CV226454		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31727422|PMID:32597815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67349-2A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26893952	CV823237		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.367G>A (p.Asp123Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26893977	CV834158		HP:0008258	PMID:19844114|PMID:22333028|PMID:22964742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514642|PMID:30223866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1358G>A (p.Arg453Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26893984	CV833921		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.695del (p.Pro232fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26893985	CV850761		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1476+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26894000	CV819430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55094349)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894004	CV841712		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.86G>A (p.Trp29Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26894019	CV842135		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11G>C (p.Gly4Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26894026	CV820162		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6620174)_(6620329_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26894052	CV828691		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6374A>C (p.Gln2125Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894082	CV830034		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.611A>T (p.Asn204Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26894083	CV832847		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2905G>C (p.Val969Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26894199	CV827620		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1435G>A (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894203	CV829322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3216G>T (p.Met1072Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894223	CV835497		HP:0006515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.116G>A (p.Arg39Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26894255	CV827717		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894268	CV822995		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.706G>A (p.Asp236Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894289	CV847514		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.368G>A (p.Gly123Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26894291	CV829462		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1208C>T (p.Thr403Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894298	CV819486		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54258759)_(54658091_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894304	CV842171		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4750G>A (p.Val1584Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894316	CV820152		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6558549)_(6645509_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26894326	CV819687		HP:0004810	PMID:20159986|PMID:28065601|PMID:28132843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_34417506)_(34421817_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26894331	CV840907		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.334G>A (p.Glu112Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894348	CV840361		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5813C>T (p.Thr1938Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26894354	CV819409		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_49421482)_(49424348_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26894357	CV846565		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2963C>G (p.Ala988Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894407	CV837559		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.679G>C (p.Glu227Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894411	CV828537		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1639C>A (p.Leu547Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894428	CV835572		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.796A>G (p.Ile266Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26894429	CV827301		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.54C>T (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26894436	CV827311		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1024G>A (p.Val342Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26894462	CV818938		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_237270487)_(237377445_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894476	CV832820		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1594G>A (p.Ala532Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26894481	CV832967		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.443C>T (p.Thr148Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894500	CV848607		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2425A>G (p.Asn809Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894505	CV823087		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.450A>G (p.Lys150=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26894563	CV838874		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.358A>G (p.Lys120Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26894582	CV839814		HP:0001657	PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1522C>T (p.Arg508Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26894631	CV846789		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1754T>G (p.Val585Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894646	CV853370		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5420T>C (p.Ile1807Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26894649	CV789405		HP:0001249	PMID:23403903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.263G>A (p.Trp88Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26894661	CV834294		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2973C>G (p.Asp991Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894671	CV844075		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.873C>A (p.Thr291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894675	CV820335		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:20111059|PMID:21348866|PMID:22382802|PMID:25720320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112094795)_(112094970_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894692	CV818856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161323604)_(161362518_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894694	CV829854		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2831G>A (p.Ser944Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26894712	CV846562		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3705G>C (p.Met1235Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894735	CV840535		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.381G>C (p.Met127Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26894741	CV823743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13976A>G (p.Glu4659Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894745	CV838637		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894752	CV823096		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1001_1004del (p.Thr334fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26894761	CV846056		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.794A>C (p.Glu265Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26894765	CV849964		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5788C>T (p.Arg1930Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26894838	CV829225		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.4G>A (p.Gly2Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894841	CV819294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_8775553)_(9730776_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894859	CV819529		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_1258588)_(1295046_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26894863	CV818941		HP:0004758	PMID:17875969|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:22374134|PMID:23479668|PMID:24394973|PMID:25835811|PMID:26018045|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_237330868)_(237330992_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894903	CV849989		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2656C>G (p.Gln886Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26894912	CV852901		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26894917	CV828694		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7148C>G (p.Pro2383Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894923	CV829251		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.892G>A (p.Glu298Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894935	CV818895		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_2019404)_(2030302_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26894975	CV820195		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_13118878)_(13119050_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26894982	CV840367		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4298A>G (p.Gln1433Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26894987	CV818936		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:22689679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_23691824)_(23696373_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26895007	CV832835		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2440C>A (p.Pro814Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26895029	CV840366		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4320A>T (p.Gly1440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895055	CV836585		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.842C>T (p.Pro281Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895067	CV842228		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14262C>G (p.Phe4754Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895070	CV823683		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5542C>T (p.Pro1848Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895077	CV853994		HP:0012126	PMID:30209399|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5092G>T (p.Glu1698Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26895078	CV832792		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.535G>A (p.Ala179Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26895168	CV820193		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.(?_13109113)_(13112645_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895243	CV820151		HP:0008288	PMID:17361008|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6558539)_(6645519_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895296	CV824284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1147C>G (p.Leu383Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895318	CV820380		HP:0001989	PMID:15482960|PMID:20930056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47437965)_(47438941_?)del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26895345	CV829935		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2145C>T (p.Gly715=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26895381	CV847525		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.151C>T (p.Pro51Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895404	CV826119		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1162A>T (p.Ile388Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895428	CV824675		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.802A>T (p.Ser268Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26895428	CV824675		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.802A>T (p.Ser268Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895443	CV836851		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1811C>T (p.Ala604Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26895456	CV819905		HP:0025630	PMID:19224584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_65960877)_(66092932_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26895504	CV841540		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895542	CV818851		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161314368)_(161328507_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895545	CV836474		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.253A>G (p.Ile85Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895618	CV837562		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895630	CV827492		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.502T>G (p.Ser168Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26895649	CV849969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5279T>C (p.Leu1760Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26895691	CV820354		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_2570618)_(2572996_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26895693	CV845895		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1583G>T (p.Ser528Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26895699	CV835068		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1738G>A (p.Val580Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895710	CV843048		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6001C>T (p.Arg2001Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26895721	CV839824		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3926C>G (p.Thr1309Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26895724	CV819034		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110144493)_(110150256_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26895742	CV820489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_2685726)_(2691209_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895762	CV854268		HP:0012126	PMID:25802882|PMID:29215753|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:32486089|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4957G>T (p.Val1653Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26895763	CV801297		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4628-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26895766	CV820331		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112086823)_(112086969_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895770	CV820334		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112087802)_(112094970_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895778	CV835059		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2342G>A (p.Arg781His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895780	CV833324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2855C>T (p.Pro952Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895798	CV823702		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7742G>A (p.Arg2581Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895802	CV818858		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_161340584)_(161356850_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26895813	CV824267		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3039G>C (p.Glu1013Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26895823	CV827549		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2263A>C (p.Ile755Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26895832	CV840617		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.326A>G (p.Glu109Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895864	CV818882		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193122201)_(193125227_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895883	CV832831		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2375A>C (p.His792Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26895885	CV842179		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5407G>A (p.Val1803Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895901	CV833314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3187G>C (p.Val1063Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895912	CV827546		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2813A>C (p.Asn938Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895913	CV829544		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.146G>A (p.Gly49Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26895973	CV846573		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2204A>G (p.Asn735Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26895976	CV838307		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.980G>A (p.Ser327Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26895978	CV842164		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4474G>A (p.Val1492Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896025	CV846531		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6014T>G (p.Val2005Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896031	CV827619		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1819G>A (p.Val607Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896043	CV820488		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_2448975)_(2691199_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896098	CV823675		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4430A>C (p.His1477Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896105	CV823733		HP:0004758	PMID:16272262|PMID:27733687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12322C>G (p.His4108Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896120	CV851679		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1071+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26896140	CV833313		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3191T>G (p.Leu1064Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896148	CV819485		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54228182)_(54295306_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896178	CV820491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_2690890)_(2691209_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896187	CV832795		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.628C>T (p.Pro210Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26896190	CV829941		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770A>G (p.Arg590=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26896193	CV820526		HP:0000090	PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_87983103)_(88507137_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26896213	CV845869		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4045C>T (p.Leu1349Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26896222	CV832819		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1541C>A (p.Pro514Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26896250	CV844088		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1688A>G (p.Lys563Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896303	CV841773		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.365A>G (p.Lys122Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26896305	CV823655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1471G>A (p.Glu491Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896351	CV843066		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6965G>A (p.Arg2322Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26896357	CV840949		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2027T>G (p.Leu676Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26896370	CV819439		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_113049719)_(113049822_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896400	CV857358		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001177949.2(SYCP3):c.241A>C (p.Ile81Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896408	CV857373		HP:0030127	PMID:18550579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000576.3(IL1B):c.315C>T (p.Phe105=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26896408	CV857373		HP:0030153	PMID:18550579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000576.3(IL1B):c.315C>T (p.Phe105=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26896434	CV857388		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020806.5(GPHN):c.65-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26896439	CV857396		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8570T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896443	CV682249		HP:0002150	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001177316.2(SLC34A3):c.589A>G (p.Ile197Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896449	CV822795		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.326T>A (p.Val109Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26896465	CV826885		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.435A>C (p.Glu145Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896466	CV821177		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_8228170)_(8382320_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26896467	CV828945		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2056C>T (p.Arg686Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896471	CV857420		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387011.1(AMBRA1):c.239C>T (p.Thr80Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896473	CV857419		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387011.1(AMBRA1):c.1090C>T (p.Leu364Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896475	CV835379		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1706A>T (p.Glu569Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26896476	CV857418		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387011.1(AMBRA1):c.2498C>T (p.Ser833Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896478	CV857417		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387011.1(AMBRA1):c.2920A>G (p.Met974Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896479	CV857416		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387011.1(AMBRA1):c.3128C>T (p.Ser1043Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896496	CV857425		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014458.4(KLHL20):c.1069G>A (p.Gly357Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896499	CV818890		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193203785)_(193250722_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896520	CV852125		HP:0002721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1557+5A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26896530	CV820155		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:17361008|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:273629130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6587131)_(6606679_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896561	CV819032		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110123791)_(110201494_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896567	CV819056		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_151839099)_(151973733_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26896580	CV833894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2951A>G (p.Lys984Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896581	CV819528		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.(?_1253728)_(1255421_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26896583	CV851763		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1680+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26896595	CV836170		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2731A>G (p.Thr911Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896630	CV832790		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.222T>A (p.Asn74Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26896650	CV829365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1438T>G (p.Ser480Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896658	CV819033		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110123791)_(110201494_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896714	CV827188		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.211G>A (p.Ala71Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896721	CV821200		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_28647971)_(29178648_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896726	CV820763		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_1214952)_(1221014_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26896738	CV840597		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:23497566|PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8471C>G (p.Ser2824Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26896748	CV819030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110123791)_(110161697_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896762	CV842141		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1079G>A (p.Ser360Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896778	CV840399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.79A>G (p.Asn27Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896787	CV829951		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1580G>T (p.Gly527Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26896806	CV818889		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193147857)_(193152454_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896849	CV836586		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.847dup (p.Glu283fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26896856	CV840605		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5785C>T (p.Arg1929Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	26896862	CV849044		HP:0001636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1149_1150insAGGGCCGGC (p.Pro383_Gly384insArgAlaGly)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	26896866	CV846592		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.85G>A (p.Gly29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896869	CV818887		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_193135381)_(193138183_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26896873	CV824973		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1309C>T (p.Arg437Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26896877	CV840955		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2435del (p.Pro812fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26896890	CV841371		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.930G>C (p.Leu310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896890	CV841371		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.930G>C (p.Leu310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896894	CV819909		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_66076072)_(66092922_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896895	CV831967		HP:0000510	PMID:22863181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.75G>C (p.Trp25Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26896914	CV836596		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1252G>C (p.Ala418Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896918	CV849968		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5405A>G (p.Gln1802Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26896936	CV820157		HP:0008288	PMID:15824356|PMID:16450403|PMID:17361008|PMID:26179960|PMID:26749113|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_6595004)_(6620329_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896960	CV818945		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_237770797)_(237773658_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896967	CV819921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_91994611)_(91995810_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26896980	CV844880		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.952_953del (p.Glu318fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26896988	CV822999		HP:0002666	PMID:11404820|PMID:14974914|PMID:17848412|PMID:18419787|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:25047027|PMID:26198225|PMID:27542510|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.589C>T (p.Pro197Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26896988	CV822999		HP:0100723	PMID:11404820|PMID:14974914|PMID:17848412|PMID:18419787|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:25047027|PMID:26198225|PMID:27542510|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.589C>T (p.Pro197Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26897000	CV839377		HP:0001258	PMID:20598281|PMID:24424123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.33dup (p.Pro12fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26897005	CV833906		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7980A>C (p.Lys2660Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26897007	CV819463		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_168877882)_(168926395_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897024	CV818864		HP:0100723	PMID:17652212|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:20119652|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:21172883|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:24977658|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018871)_(17044898_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897053	CV835320		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3827T>C (p.Leu1276Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26897063	CV821948		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1342G>A (p.Val448Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897069	CV843042		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5611C>T (p.Arg1871Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26897095	CV827558		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1032T>A (p.Asp344Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26897108	CV821886		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1747G>C (p.Gly583Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26897128	CV846539		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5423G>A (p.Arg1808Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897156	CV838911		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4247C>T (p.Ala1416Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26897174	CV827617		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2816C>G (p.Ser939Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897195	CV844794		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.179C>T (p.Ala60Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26897195	CV844794		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.179C>T (p.Ala60Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26897212	CV846811		HP:0030843	PMID:10488818|PMID:15820680|PMID:2046936|PMID:22745357|PMID:24368466|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:8721565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.252T>G (p.Phe84Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26897218	CV849098		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.641C>T (p.Thr214Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26897223	CV840392		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1625T>C (p.Ile542Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26897227	CV830031		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.653C>A (p.Ala218Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26897232	CV842191		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7570T>G (p.Trp2524Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897239	CV850658		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.262del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26897242	CV849924		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10910C>T (p.Ser3637Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26897245	CV849976		HP:0001638	PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4604C>T (p.Thr1535Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26897248	CV844715		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018127.7(ELAC2):c.520G>A (p.Glu174Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26897251	CV845891		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1876G>T (p.Val626Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26897284	CV833891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2684C>A (p.Ala895Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897286	CV839828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4432A>C (p.Asn1478His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897293	CV823105		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1402G>T (p.Asp468Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897294	CV827313		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:32660967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1328G>A (p.Gly443Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26897310	CV833911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10027G>A (p.Asp3343Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897315	CV847512		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.388G>T (p.Gly130Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897326	CV833920		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.787dup (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26897359	CV835500		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1930G>A (p.Glu644Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897365	CV846682		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.367A>G (p.Thr123Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26897383	CV840927		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1283A>G (p.Glu428Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897393	CV847500		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.751A>G (p.Ser251Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26897397	CV828942		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12987C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897409	CV836580		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.713T>C (p.Met238Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897410	CV845872		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533946|PMID:32801145|PMID:35037686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3615C>G (p.Asn1205Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26897413	CV852382		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1255-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26897421	CV851173		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.2(EXT1):c.1418del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26897427	CV841715		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:35260199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.485T>G (p.Ile162Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26897450	CV822372		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2846C>T (p.Thr949Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26897455	CV822141		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2359A>G (p.Ile787Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897455	CV822141		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2359A>G (p.Ile787Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897456	CV842205		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9635G>A (p.Arg3212Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897462	CV828949		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2801C>T (p.Pro934Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26897487	CV822030		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1791G>C (p.Glu597Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897490	CV828024		HP:0011675	PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:24317018|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1763A>G (p.His588Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26897491	CV842199		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8506G>C (p.Ala2836Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897498	CV828700		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8562G>T (p.Leu2854Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897502	CV834729		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32147972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.187C>A (p.Gln63Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26897503	CV829278		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1717A>G (p.Ile573Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897510	CV847526		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.151C>G (p.Pro51Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897513	CV840111		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1527G>A (p.Lys509=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26897518	CV823005		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.241A>T (p.Asn81Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26897518	CV823005		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.241A>T (p.Asn81Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897519	CV828647		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.200C>T (p.Pro67Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897523	CV829307		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2747C>T (p.Ala916Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897528	CV825044		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.560G>A (p.Arg187His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26897555	CV845890		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1917G>T (p.Gln639His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26897566	CV821884		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1435C>A (p.Arg479=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26897600	CV834098		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.422C>T (p.Ser141Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897607	CV833363		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.198C>A (p.Cys66Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26897623	CV825101		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.235T>C (p.Tyr79His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26897647	CV829856		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2704A>T (p.Lys902Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26897655	CV826810		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.2731A>G (p.Thr911Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897683	CV824389		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.526G>T (p.Ala176Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897706	CV829333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.181C>T (p.Pro61Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897712	CV834093		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.802G>A (p.Gly268Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26897718	CV831122		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2446G>A (p.Glu816Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26897725	CV851964		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7310-5T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26897736	CV840923		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1053del (p.Phe351fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26897796	CV829302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2376A>T (p.Leu792Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897826	CV828697		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7714G>A (p.Asp2572Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897845	CV832830		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2339A>G (p.His780Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26897851	CV829313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2941C>G (p.Arg981Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897863	CV848160		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.499C>T (p.Arg167Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897863	CV848160		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.499C>T (p.Arg167Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897864	CV842185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6799G>A (p.Val2267Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897890	CV830659		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32369864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.885C>G (p.Phe295Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26897891	CV847695		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.2463C>T (p.Gly821=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26897895	CV831039		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.803G>A (p.Arg268Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26897900	CV818577		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32338762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006136.3(CAPZA2):c.776G>T (p.Arg259Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26897904	CV818578		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32338762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006136.3(CAPZA2):c.766A>G (p.Lys256Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	26897935	CV829380		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1984A>C (p.Ile662Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897939	CV822156		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.1235C>T (p.Ser412Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897950	CV818745		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004341.5(CAD):c.6020T>C (p.Leu2007Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26897957	CV679731		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.2284C>G (p.Leu762Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897960	CV682109		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.4291dup (p.Leu1431fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26897969	CV829276		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1657C>T (p.Pro553Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898003	CV821293		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_55140873)_(55151927_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898008	CV820611		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23387519)_(23415842_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898010	CV826118		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1720_1721del (p.Leu574fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26898016	CV821881		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.660C>A (p.Ile220=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26898094	CV830039		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.363C>G (p.Ser121Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26898096	CV819669		HP:0002123	PMID:18311786|PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_145625675)_(145635506_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898102	CV853053		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31883644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018161.5(NADSYN1):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	26898105	CV840530		HP:0004430	PMID:16585603|PMID:18845326|PMID:26151233|PMID:28492532|PMID:31604460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.845A>T (p.His282Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26898130	CV846436		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1870C>T (p.Arg624Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898144	CV850001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1534C>T (p.His512Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26898154	CV820610		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23382030)_(23434247_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898165	CV837171		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26898170	CV819468		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_185523352)_(185535568_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898172	CV821879		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.80G>T (p.Arg27Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898179	CV820724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_63041639)_(63067093_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898193	CV840950		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2186A>G (p.Lys729Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898198	CV821882		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.912C>A (p.Ile304=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26898204	CV821466		HP:0003003	PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_41151813)_(41152370_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26898232	CV827577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.213G>A (p.Val71=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898238	CV827578		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.287G>A (p.Arg96Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898246	CV820614		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23392552)_(23419619_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898250	CV820379		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47347416)_(47352657_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26898253	CV821883		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>T (p.Ala334Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26898258	CV833904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7636A>G (p.Ile2546Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898260	CV820377		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47331843)_(47338689_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898263	CV820617		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23412854)_(23420244_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898269	CV820612		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23388145)_(23417328_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898272	CV821885		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1732G>A (p.Val578Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26898276	CV820375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47331843)_(47335219_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898310	CV830071		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1271T>C (p.Leu424Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26898318	CV821183		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_3067252)_(3094316_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898320	CV819467		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_185500650)_(185535568_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898325	CV821296		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_55154020)_(55156654_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898373	CV827538		HP:0000510	PMID:1303237|PMID:21174529|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.646del (p.Pro215_Met216insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26898376	CV820613		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23390047)_(23420244_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898385	CV821184		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.(?_3067252)_(3215233_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898413	CV821465		HP:0003003	PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.11:g.(?_41131368)_(41140277_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26898418	CV827305		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.336dup (p.Leu113fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26898427	CV820034		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_101424833)_(101437751_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26898438	CV821198		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_2656065)_(3215231_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898447	CV846528		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6488G>A (p.Arg2163His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898460	CV820615		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23392552)_(23419619_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26898466	CV820035		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:22494545|PMID:23430936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_101426493)_(101437751_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26898468	CV846654		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.535G>A (p.Asp179Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898473	CV827136		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.383G>A (p.Arg128His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26898476	CV822291		HP:0002206	PMID:28414520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.620+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898477	CV818783		HP:0002206	PMID:28414520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.565G>T (p.Glu189Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898478	CV818781		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1257del (p.Phe419fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26898480	CV818786		HP:0002206	PMID:26482878|PMID:28414520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.19A>C (p.Asn7His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26898481	CV818785		HP:0002206	PMID:28414520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.168G>C (p.Lys56Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26898484	CV822292		HP:0002206	PMID:28414520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.178-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898486	CV822290		HP:0002206	PMID:28414520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.703-11_703-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26898487	CV818784		HP:0002206	PMID:28414520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.459G>C (p.Ala153=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26898488	CV822289		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28414520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1006-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26898492	CV840946		HP:0009919	PMID:12955724|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1891C>T (p.Gln631Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26898506	CV822302		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013436.5(NCKAP1):c.3240_3241del (p.Asn1080fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898509	CV842198		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8445G>T (p.Arg2815Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898510	CV821295		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_55151824)_(55157641_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898511	CV823101		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1162C>G (p.Pro388Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898519	CV822308		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.513del (p.His172fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898528	CV819781		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116699075)_(117667118_?)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26898541	CV819699		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_52423789)_(52492432_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898561	CV821294		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_55151824)_(55154840_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898571	CV843162		HP:0004629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.5392C>T (p.Arg1798Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26898579	CV829360		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1285G>C (p.Val429Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898596	CV829331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.157G>A (p.Glu53Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898600	CV852238		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1242+7_1242+18del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26898611	CV820376		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47331843)_(47336021_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26898614	CV819641		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721068)_(161528343_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898625	CV829363		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1376T>C (p.Val459Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898626	CV820378		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_47346197)_(47351515_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898654	CV820725		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.(?_63042820)_(63869153_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898685	CV829344		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.631G>A (p.Val211Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898686	CV820975		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_624055)_(2550979_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898704	CV838677		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1775G>A (p.Arg592Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898706	CV819700		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.(?_52479017)_(52492432_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898715	CV843047		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5976C>T (p.Gly1992=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898727	CV844894		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1355A>T (p.Gln452Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26898731	CV843030		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4195C>T (p.Arg1399Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898732	CV821326		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_44186317)_(44186715_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898736	CV847524		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.152C>T (p.Pro51Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898763	CV822120		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1024A>G (p.Lys342Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898763	CV822120		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1024A>G (p.Lys342Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898764	CV841717		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:16533963|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29571857|PMID:32556937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1254G>C (p.Leu418Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26898781	CV842997		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1432C>T (p.Leu478Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898789	CV821936		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.160T>C (p.Phe54Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898796	CV823007		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.142G>A (p.Asp48Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898804	CV821910		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1045G>A (p.Val349Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898812	CV846349		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.709A>G (p.Thr237Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898822	CV845908		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.95C>A (p.Ala32Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26898831	CV822261		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1851+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898842	CV821937		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898847	CV822259		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.77+6T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898853	CV821912		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1337A>G (p.Glu446Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898854	CV841720		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.421A>T (p.Asn141Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26898882	CV824688		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.368G>A (p.Ser123Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26898889	CV826972		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.308C>G (p.Ser103Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898891	CV837168		HP:0001915	PMID:25047945|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.886T>C (p.Tyr296His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26898896	CV821908		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.442G>A (p.Val148Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898900	CV821938		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1667T>C (p.Val556Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898923	CV847503		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.652A>G (p.Met218Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898951	CV821911		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1156T>G (p.Leu386Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898974	CV839155		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1169A>G (p.His390Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26898979	CV828705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8911G>A (p.Val2971Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898997	CV821907		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1061G>A (p.Arg354His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26898999	CV835573		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.827T>C (p.Met276Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26899002	CV821909		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.950T>C (p.Ile317Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899011	CV822017		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.2803G>A (p.Val935Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899018	CV833360		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.446G>A (p.Gly149Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26899023	CV827900		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1787G>A (p.Gly596Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899031	CV822296		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.4066del (p.Leu1356fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899032	CV845850		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5334G>T (p.Lys1778Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26899040	CV851943		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1669+6C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26899045	CV841248		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5251G>A (p.Ala1751Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26899045	CV841248		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5251G>A (p.Ala1751Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26899046	CV843025		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3697G>A (p.Asp1233Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899051	CV841277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3852T>C (p.Asn1284=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26899051	CV841277		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3852T>C (p.Asn1284=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26899055	CV830594		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>T (p.Asp90Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899073	CV846797		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2710C>G (p.Gln904Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899074	CV841290		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2762A>C (p.Glu921Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26899074	CV841290		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2762A>C (p.Glu921Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26899085	CV823703		HP:0004758	PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7906G>A (p.Glu2636Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26899087	CV841170		HP:0000556	PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1892A>G (p.His631Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	26899101	CV828948		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2704C>A (p.Pro902Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899107	CV823676		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4701G>A (p.Ser1567=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26899113	CV843005		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2437G>C (p.Glu813Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899115	CV847556		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30377383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.155C>G (p.Pro52Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899127	CV840931		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1373A>C (p.Glu458Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899145	CV827541		HP:0000556	PMID:22164218|PMID:28492532|PMID:33347869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.969C>A (p.Cys323Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26899150	CV828673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.140T>C (p.Val47Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899161	CV849960		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6212G>C (p.Arg2071Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26899168	CV832811		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1208T>C (p.Leu403Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26899170	CV835060		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2267G>A (p.Cys756Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26899175	CV828698		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8006A>T (p.Glu2669Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899181	CV839826		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4213del (p.Ala1405fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899182	CV844204		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2691A>G (p.Gln897=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899189	CV841297		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2251A>G (p.Ile751Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899189	CV841297		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2251A>G (p.Ile751Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899195	CV829373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1656G>C (p.Met552Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899199	CV848409		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.517G>C (p.Gly173Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899201	CV829399		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>C (p.Gly961Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899203	CV846765		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3106A>G (p.Ile1036Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899211	CV832047		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.841C>T (p.Arg281Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899213	CV845861		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4547T>C (p.Met1516Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899217	CV840962		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2764A>G (p.Thr922Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899228	CV828944		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12698_1965-12690del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899238	CV833315		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3107dup (p.Gly1036dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899253	CV835300		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2972C>G (p.Ser991Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899255	CV840615		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.598A>G (p.Ile200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899259	CV832813		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1303A>T (p.Ser435Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26899263	CV801400		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.749-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26899263	CV801400		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.749-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26899267	CV829246		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.689C>T (p.Thr230Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899271	CV824273		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2718C>T (p.Arg906=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899273	CV839839		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6052G>A (p.Val2018Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899284	CV841316		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1105C>T (p.Arg369Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899287	CV844364		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.133C>G (p.Pro45Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899294	CV829242		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899313	CV841281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3644A>C (p.Gln1215Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899327	CV841539		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.829C>T (p.Arg277Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26899335	CV851846		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+1G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26899351	CV838538		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.210A>C (p.Glu70Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899355	CV840379		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3250C>T (p.Arg1084Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899359	CV830016		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26899382	CV831636		HP:0002123	PMID:25246353|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.835G>T (p.Gly279Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899385	CV824261		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3704G>A (p.Arg1235His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899385	CV824261		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3704G>A (p.Arg1235His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899430	CV830589		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.914T>C (p.Ile305Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26899438	CV823740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13604C>T (p.Thr4535Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26899455	CV841312		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1159C>G (p.Leu387Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899456	CV824279		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1427C>A (p.Pro476His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899457	CV846575		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1987G>A (p.Glu663Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899466	CV824452		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5992G>A (p.Val1998Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899485	CV846772		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2039C>A (p.Thr680Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899510	CV829997		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1438T>C (p.Ser480Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26899511	CV831183		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.160C>T (p.Pro54Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899514	CV851598		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.331-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899536	CV841319		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.685G>A (p.Ala229Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899538	CV850799		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.869-8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899543	CV830030		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26899547	CV841329		HP:0001639	PMID:23785128|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.121G>A (p.Asp41Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899569	CV829304		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2435A>G (p.Lys812Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899581	CV852502		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-2A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26899585	CV841274		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4010G>C (p.Arg1337Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899586	CV852253		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1200+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26899587	CV843056		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6526G>A (p.Glu2176Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899601	CV841269		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:24119082|PMID:27519903|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4301G>C (p.Arg1434Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899604	CV836234		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899610	CV827189		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.340G>T (p.Glu114Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	26899617	CV841322		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.634G>A (p.Gly212Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899634	CV832501		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5736G>T (p.Arg1912Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899638	CV838521		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1569del (p.His524fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26899640	CV840374		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3773A>G (p.Asn1258Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26899660	CV848087		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899660	CV848087		HP:0001644	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	26899672	CV831960		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531846|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.659G>C (p.Arg220Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26899676	CV846739		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4801C>T (p.Pro1601Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899680	CV841689		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.794G>C (p.Ser265Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899684	CV832168		HP:0000556	PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32728228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8834G>A (p.Gly2945Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26899686	CV840938		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1567_1568dup (p.Leu523fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26899690	CV840895		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.13A>G (p.Thr5Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899691	CV829084		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.838C>T (p.Arg280Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26899724	CV832039		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.110A>G (p.Tyr37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899728	CV839065		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4040G>A (p.Arg1347His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899730	CV823705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8027T>C (p.Leu2676Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26899743	CV837956		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:12811540|PMID:19454582|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:26273102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.304C>T (p.His102Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899745	CV832825		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1958_1960del (p.Ser653del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26899747	CV828718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.497T>C (p.Leu166Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899784	CV852992		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.24+6A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26899784	CV852992		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.24+6A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26899790	CV833351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.829G>T (p.Ala277Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899800	CV827532		HP:0030642	PMID:21094163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:33347869|PMID:8317502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.310G>A (p.Val104Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26899815	CV844286		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.529G>A (p.Val177Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899823	CV828998		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899830	CV837554		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1218A>C (p.Lys406Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899844	CV828939		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.642T>A (p.Tyr214Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26899844	CV828939		HP:0000548	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.642T>A (p.Tyr214Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26899844	CV828939		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.642T>A (p.Tyr214Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26899846	CV831890		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.296A>G (p.Lys99Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899854	CV840961		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2761G>A (p.Asp921Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899857	CV838524		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1405C>G (p.Gln469Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899916	CV834104		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.74G>A (p.Gly25Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899938	CV842978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.229G>T (p.Ala77Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899942	CV843010		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2687G>A (p.Arg896His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26899943	CV840357		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6043_6053del (p.Val2015fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26899952	CV827146		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.112G>T (p.Ala38Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26899979	CV829396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2704A>G (p.Ile902Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26899985	CV838511		HP:0001639	PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2285T>A (p.Val762Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26899992	CV852735		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26899998	CV832055		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1309A>T (p.Arg437Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900003	CV852295		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2381+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26900005	CV849961		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6173A>G (p.Lys2058Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26900007	CV830984		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.97A>G (p.Ser33Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26900009	CV845074		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5578C>G (p.Leu1860Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26900010	CV828714		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11655A>C (p.Glu3885Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26900024	CV823089		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.687A>T (p.Arg229Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900037	CV833345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1052C>T (p.Ser351Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900040	CV851643		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4566+4C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26900058	CV828717		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.358C>T (p.Pro120Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900059	CV846532		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5927G>A (p.Arg1976Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900062	CV842551		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2167A>T (p.Thr723Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900100	CV824710		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33921607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2362G>A (p.Val788Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900101	CV828693		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7120G>T (p.Ala2374Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26900115	CV45604		HP:0002206	PMID:17264120|PMID:20502709|PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2599G>A (p.Val867Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900139	CV841245		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5458C>A (p.Arg1820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900182	CV801849		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.1556C>T (p.Pro519Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900195	CV852527		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.778+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900200	CV836806		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.178C>T (p.Pro60Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26900201	CV823086		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.379G>A (p.Ala127Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900204	CV829553		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1564A>G (p.Lys522Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26900213	CV842215		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11188G>A (p.Glu3730Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900227	CV838536		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.436A>G (p.Thr146Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900231	CV832046		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900310	CV829075		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.193C>T (p.Leu65=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26900338	CV844210		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3946A>G (p.Met1316Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26900352	CV838519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32034629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1809T>G (p.Ile603Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900352	CV838519		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32034629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1809T>G (p.Ile603Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900386	CV840964		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2778A>C (p.Glu926Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900388	CV840692		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3215dup (p.Leu1072fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26900393	CV824220		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.135_155del (p.Ala46_Ala52del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26900406	CV846655		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.535G>T (p.Asp179Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900408	CV850261		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.202G>T (p.Glu68Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26900411	CV841321		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.644C>T (p.Thr215Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26900411	CV841321		HP:0012819	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.644C>T (p.Thr215Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26900417	CV846805		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1600G>C (p.Ala534Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900419	CV840944		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1766C>T (p.Ala589Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900423	CV836476		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.149C>A (p.Pro50Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900424	CV846775		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1885G>A (p.Glu629Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900459	CV841243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5725C>T (p.Arg1909Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900459	CV841243		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5725C>T (p.Arg1909Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900484	CV849950		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7528A>G (p.Ile2510Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26900485	CV841264		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4643A>T (p.Glu1548Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900485	CV841264		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4643A>T (p.Glu1548Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900499	CV839837		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5779C>A (p.His1927Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900500	CV823082		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:22187299|PMID:23293331|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.271C>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900501	CV832061		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1607G>A (p.Arg536Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900503	CV828690		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5815G>C (p.Val1939Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26900505	CV851261		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26900509	CV832787		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.141C>A (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26900559	CV825314		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103455A>T (p.Glu34485Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900562	CV838508		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2372A>C (p.Gln791Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900563	CV846535		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5780A>T (p.Lys1927Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900582	CV838530		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.841C>G (p.Arg281Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900582	CV838530		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.841C>G (p.Arg281Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900584	CV823650		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.737C>T (p.Thr246Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900596	CV828651		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.479C>T (p.Thr160Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26900602	CV836475		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.249G>A (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900616	CV823000		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.470T>C (p.Leu157Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900617	CV831063		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1306A>G (p.Thr436Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26900619	CV848086		HP:0001638	PMID:15524171|PMID:20086309|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.220C>A (p.Arg74Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900619	CV848086		HP:0001639	PMID:15524171|PMID:20086309|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.220C>A (p.Arg74Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900620	CV801929		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2042C>T (p.Thr681Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900639	CV840359		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5852C>G (p.Ala1951Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900657	CV841270		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4138A>G (p.Ile1380Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900667	CV823654		HP:0001638	PMID:15466642|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1241G>A (p.Arg414His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900685	CV830583		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1510A>G (p.Ile504Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900690	CV828995		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.273A>G (p.Gln91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900701	CV841695		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5694dup (p.Val1899fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26900713	CV828581		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.424A>G (p.Ser142Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900715	CV842999		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1912G>A (p.Gly638Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26900716	CV846356		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.358C>T (p.Arg120Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900718	CV852235		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4288+7G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26900721	CV835374		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.665A>T (p.Asn222Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26900725	CV846813		HP:0030843	PMID:10842705|PMID:1301926|PMID:20209591|PMID:25644864|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:28911993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.326A>T (p.Glu109Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26900780	CV829369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1567A>G (p.Thr523Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900801	CV846817		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1048T>G (p.Tyr350Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900803	CV838233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.496T>G (p.Phe166Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900821	CV841259		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4817G>C (p.Arg1606Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900822	CV840531		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.691C>T (p.Pro231Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26900833	CV840592		HP:0001258	PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11166_11167del (p.Ser3722fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900834	CV832050		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1054C>T (p.Arg352Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900852	CV847788		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.594_606del (p.Ser199fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900852	CV847788		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.594_606del (p.Ser199fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900855	CV838509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2351G>C (p.Gly784Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900863	CV851437		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+4_2737+5del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26900883	CV827493		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.442A>G (p.Ser148Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26900896	CV827553		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1777A>G (p.Thr593Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26900898	CV827580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.362T>G (p.Met121Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900906	CV844289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.182A>C (p.His61Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26900947	CV851882		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26900960	CV829538		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.724T>G (p.Phe242Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26900961	CV826233		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3604C>T (p.Arg1202Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26900967	CV833328		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>T (p.Ala907Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26900967	CV833328		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>T (p.Ala907Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26900968	CV826773		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3595A>T (p.Ser1199Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26900969	CV827159		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:33429167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1792C>T (p.Arg598Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901002	CV832049		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.946T>G (p.Ser316Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901009	CV824471		HP:0000556	PMID:25444351|PMID:28492532|PMID:31790517|PMID:32893963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3449G>A (p.Cys1150Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	26901019	CV835145		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.99T>G (p.Ile33Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26901053	CV213583		HP:0011516	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1193A>G (p.Tyr398Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901065	CV841701		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2422T>C (p.Ser808Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901084	CV838506		HP:0001639	PMID:12951062|PMID:15519027|PMID:25524337|PMID:27483260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2428C>G (p.Arg810Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901097	CV823097		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1016C>T (p.Pro339Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901098	CV825459		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.98T>G (p.Leu33Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901098	CV825459		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.98T>G (p.Leu33Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901118	CV832832		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2401T>C (p.Cys801Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26901121	CV851251		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1389+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901175	CV823126		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2300T>C (p.Leu767Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26901182	CV830017		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.968C>T (p.Pro323Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26901185	CV846768		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2636C>G (p.Pro879Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901193	CV827773		HP:0010922	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.299A>C (p.Glu100Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26901198	CV835085		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.419G>A (p.Arg140His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901204	CV838490		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3582G>A (p.Ala1194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901211	CV849928		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10248G>C (p.Trp3416Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26901213	CV829321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3214A>G (p.Met1072Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901214	CV830585		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1334G>A (p.Gly445Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901222	CV838540		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>A (p.Ala23Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901222	CV838540		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>A (p.Ala23Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901223	CV847492		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1064G>T (p.Gly355Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901231	CV829231		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.149T>C (p.Phe50Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901232	CV838498		HP:0001638	PMID:22112859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3217C>T (p.Arg1073Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26901232	CV838498		HP:0001639	PMID:22112859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3217C>T (p.Arg1073Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26901236	CV832843		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2658C>A (p.His886Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26901242	CV840384		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2252G>A (p.Arg751Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26901254	CV829092		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1169C>T (p.Pro390Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26901259	CV829088		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.956C>G (p.Pro319Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26901269	CV823083		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901271	CV840900		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901296	CV832040		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.248C>T (p.Ala83Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901312	CV838529		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1034T>C (p.Leu345Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901317	CV828026		HP:0011675	PMID:20458009|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1702C>T (p.Arg568Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26901325	CV843053		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6248C>T (p.Pro2083Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26901334	CV842225		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13820A>T (p.Lys4607Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901335	CV823443		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3375T>G (p.Ile1125Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26901342	CV846743		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3755T>C (p.Val1252Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901347	CV843057		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6578C>T (p.Ser2193Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26901358	CV851078		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.723+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901371	CV830539		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1544T>G (p.Phe515Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901375	CV841283		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3457G>A (p.Ala1153Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26901376	CV838117		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.184G>A (p.Val62Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901394	CV830584		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1410C>T (p.Arg470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901396	CV829847		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3358A>C (p.Asn1120His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26901398	CV833331		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2634_2643del (p.Gly879fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26901399	CV832503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6137T>G (p.Val2046Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26901420	CV839865		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1825A>G (p.Arg609Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26901423	CV832858		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3355G>A (p.Gly1119Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26901446	CV832051		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	26901446	CV832051		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26901453	CV852181		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4577+2T>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26901463	CV850962		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.376+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901472	CV843040		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5457C>T (p.Arg1819=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26901492	CV851004		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-3C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26901501	CV831147		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2780C>T (p.Ala927Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26901502	CV823100		HP:0006780	PMID:16487440|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:32590342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1135G>A (p.Asp379Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26901510	CV838487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3724A>G (p.Lys1242Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901525	CV827540		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.962T>A (p.Ile321Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901531	CV828578		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.131T>C (p.Val44Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901542	CV830666		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.635C>G (p.Pro212Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26901554	CV844201		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2253A>G (p.Gln751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901562	CV832277		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.867A>G (p.Pro289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901576	CV827195		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:24148654|PMID:26493561|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:32783370|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1705C>T (p.Arg569Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26901577	CV835372		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.546G>C (p.Lys182Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26901580	CV829953		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574G>T (p.Gly525Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26901589	CV830018		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.959C>T (p.Pro320Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26901590	CV829893		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2387C>T (p.Ser796Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26901592	CV829347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.796G>T (p.Asp266Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901596	CV828579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.133A>G (p.Ile45Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901600	CV841300		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32410215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2134C>A (p.Arg712Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901602	CV828994		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.388G>A (p.Gly130Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901607	CV831941		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.205G>C (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901613	CV850002		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1532C>T (p.Thr511Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26901618	CV823346		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13133C>T (p.Pro4378Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26901630	CV823726		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10969G>A (p.Gly3657Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901651	CV824514		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.156T>G (p.His52Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26901663	CV846771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2257dup (p.Thr753fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901688	CV838539		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.154A>T (p.Ser52Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901702	CV852033		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11569-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901703	CV852290		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3568+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901727	CV831641		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.352G>A (p.Val118Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901746	CV841260		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4763G>A (p.Arg1588His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26901746	CV841260		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4763G>A (p.Arg1588His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26901747	CV851324		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.401-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26901760	CV828699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8098G>A (p.Asp2700Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901762	CV841327		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.269T>G (p.Met90Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901774	CV829316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2974A>G (p.Thr992Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901777	CV830540		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1490G>A (p.Arg497His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901781	CV829244		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.568G>A (p.Glu190Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901835	CV848083		HP:0001639	PMID:12531876|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:33019804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.533A>G (p.Lys178Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901849	CV838493		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3430A>G (p.Met1144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901856	CV832037		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.28C>G (p.Pro10Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901870	CV846558		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4104C>T (p.Gly1368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901871	CV832837		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2493T>G (p.Phe831Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26901878	CV831954		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1011_1014dup (p.Ala339fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26901887	CV841265		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4532A>T (p.Asp1511Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26901895	CV846449		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3065T>A (p.Leu1022Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901910	CV833807		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:26843370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1349G>A (p.Trp450Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26901922	CV840912		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.506G>A (p.Cys169Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901929	CV830065		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30863740|PMID:31364285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.797C>T (p.Pro266Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26901931	CV838349		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.26C>T (p.Pro9Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26901933	CV828576		HP:0001657	PMID:12666119|PMID:15668980|PMID:19697367|PMID:27184587|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26901940	CV842989		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.535G>A (p.Val179Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26901948	CV827251		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2989G>A (p.Ala997Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901952	CV829338		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.466C>T (p.Leu156Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901974	CV828190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.349A>G (p.Met117Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26901976	CV832804		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1033G>A (p.Val345Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26902009	CV830517		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1534C>T (p.Pro512Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902019	CV828710		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11060G>C (p.Cys3687Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26902045	CV848405		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1759_1779dup (p.Pro587_Glu593dup)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26902050	CV838532		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31317183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.748T>C (p.Ser250Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902057	CV849952		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7093G>A (p.Val2365Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26902062	CV842572		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.182C>G (p.Ser61Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26902067	CV846744		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3481G>C (p.Asp1161His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902072	CV841278		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3829C>T (p.Arg1277Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26902072	CV841278		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3829C>T (p.Arg1277Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26902076	CV832860		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3446G>C (p.Ser1149Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26902077	CV848411		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.220A>G (p.Ile74Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902080	CV841251		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5111A>G (p.Gln1704Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902096	CV849300		HP:0000556	PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000362.5(TIMP3):c.113C>G (p.Ser38Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902128	CV838517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2021C>G (p.Ser674Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902130	CV843014		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3117G>A (p.Glu1039=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26902132	CV834072		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1796G>A (p.Trp599Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902146	CV837556		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.937G>A (p.Gly313Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902149	CV852614		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902158	CV837175		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.442G>A (p.Ala148Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26902163	CV842216		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11198G>A (p.Arg3733His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902182	CV841317		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.999T>G (p.Asp333Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902183	CV827992		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5313G>A (p.Leu1771=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902192	CV839371		HP:0034457	PMID:26226126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.634G>A (p.Val212Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902193	CV845648		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1337G>A (p.Cys446Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26902215	CV841307		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1535A>G (p.Asp512Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902241	CV833320		HP:0001657	PMID:26688388|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3007dup (p.Asp1003fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902254	CV849524		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25655062|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:31367522|PMID:32023956|PMID:32531501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.525C>A (p.Asp175Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26902263	CV831647		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902273	CV838512		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29398688|PMID:32355288|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2275G>A (p.Glu759Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26902273	CV838512		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29398688|PMID:32355288|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2275G>A (p.Glu759Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26902288	CV824610		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.11A>C (p.Asn4Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902289	CV829335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902290	CV842183		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6712A>G (p.Asn2238Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902303	CV841292		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2684A>T (p.Gln895Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902314	CV835389		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244926.2(PRPF4):c.965C>T (p.Thr322Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902322	CV828689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5737C>T (p.Arg1913Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26902345	CV824713		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2612T>C (p.Ile871Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902360	CV846525		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6829G>A (p.Ala2277Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902366	CV851531		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26902394	CV834893		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3040G>C (p.Asp1014His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26902405	CV844282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.32C>A (p.Pro11His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26902415	CV829895		HP:0002206	PMID:19760749|PMID:26887940|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2354C>T (p.Pro785Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26902433	CV829291		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2215A>T (p.Thr739Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26902444	CV831961		HP:0000556	PMID:12925772|PMID:1684223|PMID:19038374|PMID:28076437|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.646C>G (p.Pro216Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902460	CV831639		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.505T>C (p.Cys169Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902464	CV841688		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:36284670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.749T>C (p.Leu250Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26902465	CV838896		HP:0000939	PMID:16252235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2047G>A (p.Asp683Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26902466	CV829343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902468	CV828993		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.547G>T (p.Val183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902493	CV833350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.877G>A (p.Ala293Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902503	CV848408		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.899G>C (p.Arg300Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902516	CV832789		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.181C>G (p.His61Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26902521	CV839370		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.898C>T (p.Arg300Trp)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	26902522	CV849769		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.910G>T (p.Glu304Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26902523	CV682326		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286535.2(RAD9B):c.960del (p.Ala321fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902540	CV832253		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2596T>C (p.Cys866Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902540	CV832253		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2596T>C (p.Cys866Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902552	CV857611		HP:0011924	PMID:25741868|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.1031C>T (p.Pro344Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902553	CV844197		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.779C>T (p.Thr260Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902554	CV831573		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26902556	CV857628		HP:0011924	PMID:25741868|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.460+37_460+53del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902562	CV851989		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4519+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902562	CV851989		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4519+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902576	CV829783		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6271G>A (p.Gly2091Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26902581	CV845858		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4742A>G (p.Tyr1581Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26902596	CV834319		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902596	CV834319		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	26902598	CV857634		HP:0012870	PMID:31287541|PMID:31337883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.911C>T (p.Thr304Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902602	CV857635		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:31287541|PMID:31337883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.923G>A (p.Arg308Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	26902603	CV857636		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:31287541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2020C>T (p.Arg674Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26902604	CV857637		HP:0012870	PMID:31287541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.1784C>T (p.Ser595Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902606	CV857638		HP:0012870	PMID:31337883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2021G>A (p.Arg674Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902650	CV857650		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1151C>G (p.Pro384Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26902652	CV841272		HP:0001639	PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4040A>G (p.Tyr1347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902659	CV844294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.888C>T (p.Gly296=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26902675	CV828021		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1901C>T (p.Ser634Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902690	CV836227		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1041A>C (p.Arg347Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902693	CV848085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26902693	CV848085		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26902697	CV857675		HP:0100257	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902698	CV823719		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10255T>C (p.Phe3419Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902731	CV857687		HP:0000365	PMID:17546645|PMID:20505086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31379920|PMID:31827275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.4351G>A (p.Asp1451Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26902734	CV846814		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1339G>A (p.Gly447Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902751	CV832247		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3003T>A (p.Cys1001Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26902762	CV857698		HP:0011172	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2675+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902792	CV839820		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2804del (p.Tyr935fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902795	CV833801		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.451_452dup (p.Asp152fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26902817	CV858248		HP:0001279	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1388T>C (p.Leu463Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902823	CV858265		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090+453C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902827	CV858266		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902830	CV858262		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1976A>G (p.Asp659Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902832	CV858263		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.440T>C (p.Val147Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902834	CV832806		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1073A>C (p.Asp358Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26902835	CV836226		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1075G>A (p.Glu359Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902836	CV858257		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4685G>T (p.Arg1562Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26902839	CV858246		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11180A>G (p.Gln3727Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902842	CV858259		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.937A>T (p.Ile313Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902849	CV858251		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.863G>C (p.Ser288Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902852	CV858245		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4452C>A (p.Asn1484Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902856	CV858264		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.689+3870C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26902859	CV858247		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1529A>G (p.Lys510Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26902863	CV858254		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:29755943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.105dup (p.Ser36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902864	CV851273		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15297+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26902865	CV858258		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3062C>T (p.Thr1021Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902868	CV858253		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.931T>C (p.Ser311Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902872	CV858268		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3246-3C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26902877	CV828189		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.466G>C (p.Val156Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902877	CV828189		HP:0001723	PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.466G>C (p.Val156Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902878	CV858249		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902883	CV858267		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26902884	CV858256		HP:0031628	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2229dup (p.Leu744fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902889	CV858271		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1746del (p.Ser583fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902891	CV831643		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.112_153dup (p.Val38_Ala51dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902897	CV858296		HP:0031038	PMID:32111475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080746.3(RPL10L):c.257A>C (p.His86Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902898	CV858297		HP:0008669	PMID:31676830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370.2(DNAH6):c.11258G>A (p.Gly3753Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902906	CV858300		HP:0031038	PMID:32017041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.1435-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902907	CV858301		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.144539078A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902908	CV858303		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.144565237A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902909	CV858302		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.144559628A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902923	CV842138		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902938	CV858321		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004577.4(PSPH):c.398A>G (p.Asn133Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26902940	CV858322		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016139.4(CHCHD2):c.418G>A (p.Val140Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902941	CV858323		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902943	CV846824		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.64G>T (p.Val22Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26902949	CV851844		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26903008	CV841311		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1265A>G (p.Tyr422Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903010	CV846561		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3871G>A (p.Asp1291Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903021	CV832844		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2672C>T (p.Ala891Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26903033	CV829381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2040T>G (p.Asn680Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903050	CV851896		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1059+2T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26903065	CV838499		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3210G>C (p.Gln1070His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903065	CV838499		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3210G>C (p.Gln1070His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903073	CV828992		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.554T>C (p.Ile185Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903078	CV847520		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.233T>A (p.Leu78Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903081	CV824507		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.667A>C (p.Lys223Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903089	CV838535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903089	CV838535		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903114	CV838551		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26903121	CV841257		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4941G>T (p.Gln1647His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903127	CV830032		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.618C>A (p.Ser206Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26903128	CV827271		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903144	CV846737		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4933G>A (p.Gly1645Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903147	CV824280		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1406G>A (p.Arg469Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26903150	CV840110		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	26903160	CV824565		HP:0000556	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26316326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.709C>T (p.Arg237Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26903189	CV841273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4021G>A (p.Asp1341Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903189	CV841273		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4021G>A (p.Asp1341Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903211	CV846577		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1847C>T (p.Pro616Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903213	CV830075		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1641A>C (p.Glu547Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26903223	CV823084		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.342A>C (p.Leu114Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903228	CV827544		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3143A>G (p.His1048Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903233	CV835332		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2092G>A (p.Val698Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26903253	CV823817		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1429G>C (p.Glu477Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26903266	CV841301		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2111T>A (p.Ile704Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903270	CV831156		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2977A>G (p.Thr993Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26903274	CV842575		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.629A>G (p.Gln210Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903274	CV842575		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.629A>G (p.Gln210Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903288	CV838505		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2441A>G (p.Lys814Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26903292	CV838071		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1783A>G (p.Ile595Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26903294	CV832048		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.847G>A (p.Asp283Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903304	CV838534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.496G>A (p.Val166Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903309	CV858424		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003805.5(CRADD):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903320	CV845688		HP:0100615	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.68_72dup (p.Val25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903327	CV832807		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1081G>C (p.Ala361Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26903328	CV823393		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8758A>G (p.Thr2920Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26903340	CV850937		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+4A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26903340	CV850937		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+4A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26903344	CV858432		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903345	CV829285		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2014A>G (p.Ile672Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26903354	CV838531		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821C>T (p.Thr274Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903354	CV838531		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821C>T (p.Thr274Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903355	CV828676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1814A>G (p.His605Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903367	CV823249		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1194_1195del (p.Glu400fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26903370	CV824703		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2159T>C (p.Leu720Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903390	CV858441		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19763152|PMID:19802898|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903401	CV858443		HP:0004758	PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22422768|PMID:25922419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.425-4_425-3insLINE1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903409	CV836637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3267dup (p.Ile1090fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	26903428	CV858448		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903435	CV843743		HP:0001250	PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.776del (p.Gly259fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26903456	CV828961		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.555_558del (p.Gly186fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26903463	CV846740		HP:0001639	PMID:27662471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4271G>A (p.Gly1424Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903469	CV832044		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.457C>T (p.Arg153Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903481	CV823132		HP:0000556	PMID:23379534|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3014A>T (p.Asp1005Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26903502	CV843054		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6251C>T (p.Ala2084Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26903519	CV837740		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4019T>A (p.Leu1340Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26903539	CV836678		HP:0030051	PMID:28492532|PMID:35052424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26903566	CV858474		HP:0001639	PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903572	CV846570		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2701C>T (p.Arg901Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903583	CV858396		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.746T>C (p.Leu249Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903584	CV836201		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.4760T>C (p.Met1587Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26903601	CV829328		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.76C>G (p.Gln26Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903602	CV858509		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:31903486|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003043.6(SLC6A6):c.1196G>T (p.Gly399Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903603	CV858508		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:31345061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003043.6(SLC6A6):c.233C>A (p.Ala78Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903604	CV848326		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28005958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007186.6(CEP250):c.1826C>T (p.Ala609Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903611	CV841253		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4993G>A (p.Asp1665Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903618	CV856026		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:19431183|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.302C>T (p.Thr101Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903623	CV858501		HP:0000510	PMID:17964524|PMID:20079931|PMID:20811047|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:27102010|PMID:28492532|PMID:30268864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1328T>C (p.Val443Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26903634	CV858513		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1180G>A (p.Glu394Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903654	CV858530		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2621del (p.Gly874fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26903672	CV834078		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529714|PMID:9326317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1656del (p.Tyr553fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26903679	CV839829		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4666_4669dup (p.Met1557fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903682	CV838488		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3677G>A (p.Arg1226His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0000408	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0003270	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0007185	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0007240	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0007270	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0008619	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903702	CV858541		HP:0008936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017825.3(ADPRS):c.639_642del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903710	CV858554		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.10481A>G (p.Gln3494Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903714	CV827563		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.445G>A (p.Glu149Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903724	CV858555		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>A (p.Thr660Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26903724	CV858555		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>A (p.Thr660Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26903724	CV858555		HP:0002500	PMID:25741868|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>A (p.Thr660Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26903724	CV858555		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>A (p.Thr660Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26903724	CV858555		HP:0030890	PMID:25741868|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>A (p.Thr660Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26903724	CV858555		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1979C>A (p.Thr660Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26903738	CV837934		HP:0009725	PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8755918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9112C>T (p.Gln3038Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26903738	CV837934		HP:0012126	PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8755918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9112C>T (p.Gln3038Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26903741	CV841298		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25935763|PMID:27161882|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:8282798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2146G>C (p.Gly716Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903754	CV858578		HP:0002187	PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903769	CV858552		HP:0011675	PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3803A>G (p.Asn1268Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26903802	CV858568		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.805C>T (p.His269Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903813	CV830040		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.352A>T (p.Ser118Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26903818	CV837571		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.816G>A (p.Pro272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903826	CV846764		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3283A>G (p.Ile1095Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903833	CV829269		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1510A>G (p.Lys504Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903840	CV829996		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1543C>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26903842	CV858616		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1285-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903849	CV829252		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.919A>G (p.Ile307Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903858	CV841282		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3500G>A (p.Arg1167His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26903879	CV858652		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.854T>A (p.Val285Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903879	CV858652		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.854T>A (p.Val285Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903884	CV858654		HP:0002251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.1228G>C (p.Glu410Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903888	CV858655		HP:0002251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.830T>G (p.Leu277Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903892	CV858656		HP:0004401	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33883099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.1997A>G (p.Tyr666Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26903893	CV846521		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7366G>A (p.Glu2456Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903895	CV858657		HP:0004401	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.1540A>G (p.Ile514Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903932	CV831599		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.703dup (p.Arg235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903939	CV838527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1180G>A (p.Val394Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903943	CV852268		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26350383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1485+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26903945	CV851171		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1722+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903950	CV842177		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5209G>A (p.Val1737Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26903955	CV851082		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7578+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26903974	CV823415		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6616C>T (p.Gln2206Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26903988	CV838503		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2684G>T (p.Arg895Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26904020	CV828695		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7283C>T (p.Ser2428Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26904023	CV842571		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904035	CV833356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.664G>A (p.Val222Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904046	CV852198		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.703+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26904050	CV828648		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.701C>T (p.Ser234Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904053	CV836151		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1108G>A (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904055	CV830049		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.119A>T (p.Gln40Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26904056	CV836148		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2540G>A (p.Gly847Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904069	CV848494		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.979G>A (p.Val327Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904075	CV834080		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1421T>A (p.Leu474Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904076	CV848412		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.140A>C (p.Glu47Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904078	CV851510		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26904096	CV829294		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2287G>C (p.Asp763His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904101	CV846822		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.199T>G (p.Ser67Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904104	CV837486		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.2434_2438del (p.Ser812fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904114	CV846553		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4487T>C (p.Val1496Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904118	CV830037		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.459G>A (p.Leu153=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26904119	CV844087		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1505G>T (p.Arg502Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904122	CV842219		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11929G>A (p.Val3977Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904136	CV846816		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1089A>G (p.Ala363=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904149	CV851602		HP:0001989	PMID:18626973|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:23219351|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+25_55-38del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26904156	CV823397		HP:0000556	PMID:21686329|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29641573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8232G>C (p.Trp2744Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26904164	CV838526		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1192A>G (p.Lys398Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904171	CV844284		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.893G>A (p.Gly298Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904184	CV848401		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1991C>T (p.Ala664Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904190	CV851547		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1956+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904190	CV851547		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1956+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904192	CV832054		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1286C>T (p.Pro429Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904197	CV823010		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.35G>A (p.Arg12Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26904197	CV823010		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.35G>A (p.Arg12Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904204	CV824501		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1496G>A (p.Trp499Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904230	CV841254		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4984C>T (p.Arg1662Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26904233	CV850346		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904236	CV823088		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.670A>G (p.Ile224Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904238	CV841291		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2709G>T (p.Glu903Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26904238	CV841291		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2709G>T (p.Glu903Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26904241	CV841708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1236C>A (p.His412Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904247	CV830591		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.608C>T (p.Thr203Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904261	CV841275		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3944T>A (p.Leu1315His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904269	CV851216		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1543+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26904271	CV845075		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:22190595|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5629_5630del (p.Leu1877fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26904274	CV844764		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.986C>T (p.Ser329Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26904274	CV844764		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.986C>T (p.Ser329Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26904276	CV826117		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1789A>G (p.Lys597Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904277	CV851991		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904291	CV840149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2741A>G (p.His914Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904295	CV846767		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2711A>C (p.Gln904Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904302	CV829457		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924848|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1624C>T (p.Arg542Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904326	CV842168		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4652A>G (p.Gln1551Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904331	CV841266		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4531G>A (p.Asp1511Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904333	CV841288		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2815A>C (p.Lys939Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904344	CV841318		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.764C>A (p.Thr255Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904348	CV839833		HP:0001657	PMID:24728418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5347G>T (p.Gly1783Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26904359	CV833347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.995A>G (p.Lys332Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904360	CV840377		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3533del (p.Lys1178fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26904362	CV848410		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.289C>T (p.Arg97Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904376	CV833352		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.774_780del (p.Asp259fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904378	CV841295		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2417A>G (p.Glu806Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904384	CV822961		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.464T>C (p.Val155Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904387	CV852406		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2694+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904398	CV851549		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904398	CV851549		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904409	CV838537		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407G>C (p.Gly136Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904426	CV829184		HP:0000556	PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:30337596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1327dup (p.Thr443fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904427	CV829546		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.173G>A (p.Arg58His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26904429	CV825297		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105241G>A (p.Glu35081Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904431	CV826195		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3886G>A (p.Val1296Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26904453	CV823720		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10360C>T (p.Arg3454Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904457	CV841296		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2372A>C (p.Gln791Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904469	CV843192		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1487C>T (p.Thr496Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26904480	CV846821		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.203C>A (p.Ser68Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904489	CV840397		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.758_760del (p.Met253del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26904492	CV848402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26904494	CV834297		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.843C>G (p.Ser281Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904500	CV841255		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4966C>T (p.Gln1656Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904503	CV851880		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23782526|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904506	CV838676		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1646C>T (p.Ala549Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904512	CV831635		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904513	CV852582		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5861-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904516	CV842184		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6769G>A (p.Asp2257Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904523	CV829303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2381A>G (p.Asp794Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904550	CV832059		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1409C>G (p.Thr470Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	26904550	CV832059		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1409C>G (p.Thr470Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26904552	CV846057		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.773C>T (p.Thr258Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26904553	CV832060		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1443C>G (p.Asn481Lys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	26904553	CV832060		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1443C>G (p.Asn481Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26904567	CV830915		HP:0000556	PMID:28285769|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005869.4(CWC27):c.1156dup (p.Leu386fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904581	CV841326		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.430G>A (p.Gly144Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26904591	CV847766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1487G>T (p.Arg496Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904602	CV841250		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5113G>T (p.Glu1705Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904615	CV829383		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2119_2139dup (p.Leu707_Ser713dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26904617	CV822504		HP:0030635	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:35806404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.737T>C (p.Leu246Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26904618	CV841325		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.489_491dup (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904632	CV830021		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.908A>T (p.His303Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904632	CV830021		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.908A>T (p.His303Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26904641	CV841256		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4960C>T (p.Gln1654Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904649	CV832045		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.530A>T (p.Tyr177Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904650	CV834090		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.934_936del (p.Cys312del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904659	CV823349		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12701C>T (p.Thr4234Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26904668	CV835057		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2387A>G (p.Glu796Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904678	CV822959		HP:0100723	PMID:19332149|PMID:22517557|PMID:23162105|PMID:23666964|PMID:24150194|PMID:24758179|PMID:25494863|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31212687|PMID:33748650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.379C>T (p.His127Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26904680	CV841289		HP:0001639	PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2773A>G (p.Arg925Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904685	CV827901		HP:0008166	PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:30187681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1468_1470del (p.Asn490del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904700	CV849871		HP:0000556	PMID:17172462|PMID:28492532|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.316C>T (p.Gln106Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904706	CV852524		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+3G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26904709	CV840596		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9128A>G (p.Tyr3043Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904721	CV849974		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26904724	CV838492		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3458C>G (p.Thr1153Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904740	CV851164		HP:0000556	PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:22665972|PMID:28492532|PMID:9452120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.182-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904744	CV832315		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1088G>T (p.Arg363Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904763	CV849972		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5074A>G (p.Thr1692Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26904770	CV845893		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1701C>G (p.Phe567Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26904775	CV841299		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2137A>G (p.Ile713Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26904787	CV838494		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25262865|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3408C>G (p.Tyr1136Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904799	CV827302		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.144G>T (p.Lys48Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26904804	CV842136		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.191G>A (p.Cys64Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904809	CV843043		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5665G>A (p.Gly1889Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26904812	CV829287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2036A>G (p.Tyr679Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904814	CV823339		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14038C>T (p.Gln4680Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26904818	CV841705		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19084844|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1792del (p.Asp598fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26904821	CV841261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4741G>A (p.Glu1581Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904835	CV847505		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.595G>A (p.Ala199Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904841	CV838515		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2161A>T (p.Thr721Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904857	CV844644		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077350.3(NPRL3):c.980C>T (p.Pro327Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26904858	CV828538		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1535G>A (p.Gly512Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904867	CV829354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1176C>G (p.Phe392Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904871	CV829936		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2075C>A (p.Thr692Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26904873	CV849986		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2968C>A (p.Gln990Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26904878	CV831113		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2300_2303del (p.Asp767fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26904883	CV832464		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1502T>C (p.Val501Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904884	CV834083		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25230886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904892	CV839374		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.274G>A (p.Gly92Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	26904894	CV832838		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2510A>G (p.His837Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26904894	CV832838		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2510A>G (p.His837Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904898	CV846774		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1922C>T (p.Pro641Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904902	CV850955		HP:0000556	PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34758253|PMID:36099972|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.4006-10A>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26904903	CV828953		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3282A>T (p.Glu1094Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904904	CV840941		HP:0009919	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1707A>T (p.Leu569Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26904923	CV838555		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.22C>A (p.Gln8Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26904924	CV830001		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1327A>G (p.Thr443Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26904928	CV839565		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:34549727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2929G>A (p.Gly977Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26904938	CV848734		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.314C>T (p.Ser105Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26904940	CV845901		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.713C>A (p.Thr238Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26904942	CV836468		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1268T>C (p.Met423Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904964	CV833317		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3089C>T (p.Pro1030Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904964	CV833317		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3089C>T (p.Pro1030Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26904989	CV846742		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3864G>A (p.Pro1288=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26904998	CV832252		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2857A>G (p.Asn953Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905005	CV839066		HP:0000556	PMID:25404053|PMID:26338283|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4354C>T (p.Gln1452Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905014	CV848404		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1838A>G (p.Glu613Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905016	CV841246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5407A>G (p.Ile1803Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26905016	CV841246		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5407A>G (p.Ile1803Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26905024	CV841263		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4656G>T (p.Glu1552Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905028	CV829391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2585T>G (p.Leu862Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905035	CV837955		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.233G>T (p.Gly78Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905036	CV841294		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2552C>T (p.Ser851Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26905038	CV841706		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1660A>C (p.Thr554Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905039	CV832667		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6146C>T (p.Ala2049Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	26905047	CV830588		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1039A>G (p.Ser347Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905048	CV845851		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5278G>A (p.Gly1760Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905056	CV818565		HP:0012126	PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.49-1del		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	26905066	CV836893		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2156C>T (p.Ala719Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905097	CV839860		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2363C>T (p.Ala788Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905098	CV832846		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2786A>G (p.Gln929Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26905100	CV839838		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5900A>G (p.Gln1967Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905117	CV818546		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.426G>A (p.Lys142=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26905122	CV844048		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3286G>A (p.Val1096Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905144	CV851124		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26905156	CV845892		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1753A>G (p.Thr585Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26905180	CV818527		HP:0012126	PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.839_840insT (p.Ile281fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	26905184	CV845852		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5086G>A (p.Ala1696Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26905185	CV838562		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.410A>C (p.Tyr137Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905185	CV838562		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.410A>C (p.Tyr137Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905185	CV838562		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.410A>C (p.Tyr137Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905185	CV838562		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.410A>C (p.Tyr137Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905191	CV841303		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:22429680|PMID:22765922|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1956G>C (p.Arg652Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905197	CV846802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3205A>G (p.Met1069Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905200	CV836152		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.17C>A (p.Pro6Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905209	CV842574		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.302G>A (p.Arg101His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905224	CV845875		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3303C>G (p.Asp1101Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26905231	CV850787		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:18285826|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4848+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26905234	CV847495		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1010C>T (p.Thr337Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905239	CV838496		HP:0001639	PMID:22429680|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3286G>A (p.Glu1096Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905242	CV818510		HP:0003002	PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1451del (p.Ser483_Leu484insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26905242	CV818510		HP:0012126	PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1451del (p.Ser483_Leu484insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26905252	CV832184		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24618324|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31872526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8107G>T (p.Glu2703Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905252	CV832184		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24618324|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31872526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8107G>T (p.Glu2703Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905263	CV842207		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9917A>G (p.His3306Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905265	CV830063		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.728A>C (p.Tyr243Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26905284	CV841332		HP:0000556	PMID:17335001|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.654del (p.Cys219fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905287	CV836564		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.52_75del (p.10_17PGPTAPPA[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905290	CV831106		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2200C>T (p.Arg734Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905296	CV842143		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1234C>T (p.Arg412Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905301	CV818489		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2235del (p.Ala746fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26905304	CV828650		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1253C>T (p.Pro418Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26905308	CV840589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12073A>G (p.Asn4025Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905322	CV838240		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.992G>A (p.Cys331Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905330	CV830590		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.744A>G (p.Gln248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905332	CV851367		HP:0000556	PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.497-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26905333	CV851170		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26905340	CV832230		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4199C>A (p.Ser1400Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26905347	CV841258		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4897A>G (p.Asn1633Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905351	CV841249		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5228A>G (p.Glu1743Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905355	CV828938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1036A>G (p.Asn346Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905359	CV831277		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.5784C>G (p.Ser1928Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905363	CV801452		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6377G>A (p.Gly2126Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905384	CV831637		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.802G>A (p.Ala268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905393	CV850136		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:19578023|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28492532|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3862C>T (p.Arg1288Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26905409	CV852353		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905413	CV841244		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5723A>T (p.Glu1908Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905426	CV841309		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1303A>C (p.Met435Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905427	CV827314		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1391T>A (p.Val464Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26905442	CV830586		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905446	CV845131		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7018C>T (p.Gln2340Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26905457	CV829256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1094C>T (p.Thr365Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905459	CV818725		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7341_7344dup (p.Ser2449fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26905459	CV818725		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7341_7344dup (p.Ser2449fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905459	CV818725		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7341_7344dup (p.Ser2449fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905464	CV818742		HP:0012715	PMID:25741868|PMID:32585897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142966.3(GREB1L):c.848A>G (p.Asn283Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26905469	CV846779		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1690G>C (p.Val564Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905471	CV849987		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2960G>A (p.Ser987Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26905472	CV851670		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:23629877|PMID:24532482|PMID:28492532|PMID:29126381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1883+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905475	CV842161		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3923G>A (p.Ser1308Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905477	CV842154		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2801G>A (p.Gly934Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905479	CV834889		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:31054281|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2374A>T (p.Lys792Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905480	CV829367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1449C>G (p.Phe483Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905481	CV831356		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032730.5(RTN4IP1):c.254C>T (p.Pro85Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905482	CV829946		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1691C>T (p.Thr564Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26905486	CV832063		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1835A>C (p.Asp612Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905491	CV838908		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3836G>A (p.Arg1279His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905504	CV838497		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3274G>A (p.Val1092Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905504	CV838497		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3274G>A (p.Val1092Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905514	CV833914		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11317A>G (p.Ile3773Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905527	CV849943		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8723C>T (p.Ala2908Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26905531	CV823714		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9454C>T (p.Arg3152Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905533	CV827202		HP:0007803	PMID:24676353|PMID:28492532|PMID:30711023|PMID:32913385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1982G>A (p.Arg661His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905536	CV830596		HP:0002197	PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.865A>G (p.Thr289Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26905539	CV829394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2692G>A (p.Glu898Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905544	CV852580		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1788+4G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26905547	CV846589		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.628G>A (p.Gly210Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905551	CV836290		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006415.4(SPTLC1):c.859C>T (p.Arg287Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905554	CV827551		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1976del (p.Pro659fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26905563	CV840914		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.589A>G (p.Thr197Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905570	CV836149		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2099T>C (p.Val700Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905571	CV838197		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.338T>C (p.Leu113Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905573	CV828251		HP:0012221	PMID:16189623|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31001817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4018C>T (p.Arg1340Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905575	CV839747		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.911G>A (p.Gly304Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905580	CV827547		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2770G>A (p.Asp924Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905594	CV829081		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.730C>T (p.Arg244Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26905602	CV826196		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3778C>G (p.Leu1260Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905604	CV852586		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10995+6G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26905605	CV826191		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.4180C>G (p.Gln1394Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905608	CV841308		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1456C>T (p.Gln486Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905610	CV826267		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34964967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.8G>A (p.Cys3Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26905618	CV833898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4355G>A (p.Ser1452Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905619	CV846825		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.19C>T (p.Gln7Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905620	CV832446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.182C>T (p.Thr61Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905621	CV841328		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.167G>T (p.Gly56Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905635	CV850951		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1559+4A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26905641	CV823229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.403G>A (p.Asp135Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905652	CV841324		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531C>G (p.Thr177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905662	CV841320		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.655C>G (p.Gln219Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905664	CV828703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8777G>T (p.Ser2926Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905671	CV827327		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.880C>G (p.Leu294Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905684	CV838491		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3545G>C (p.Ser1182Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905689	CV832042		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.350T>C (p.Ile117Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905700	CV831646		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.53C>A (p.Pro18Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905704	CV824513		HP:0000556	PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28044389|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29178665|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.247_250dup (p.Ser84fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905709	CV841310		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1275_1282del (p.Ala426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905714	CV832864		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3859G>A (p.Val1287Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26905718	CV842996		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.868A>G (p.Ile290Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26905722	CV839819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2559G>A (p.Met853Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905724	CV832041		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.336G>A (p.Glu112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905730	CV681962		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.414T>G (p.Arg138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905731	CV681931		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.474C>A (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905732	CV682071		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905733	CV682073		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-17T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905734	CV682072		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-17T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905735	CV682074		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-19T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905736	CV682069		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905737	CV682068		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905738	CV682067		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905739	CV682076		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-21C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905740	CV682075		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-21C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905742	CV682077		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-32C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905743	CV682078		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-38C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905744	CV682079		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-39G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905746	CV682080		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-48C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905747	CV682081		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-51G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905748	CV682070		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.353-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905749	CV681989		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.354del (p.Ser119fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905750	CV681990		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.354G>A (p.Glu118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905751	CV681988		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.355dup (p.Ser119fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905752	CV681987		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.355del (p.Ser119fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905753	CV681986		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.358del (p.Gln120fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905754	CV681985		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.360del (p.Gln120fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905755	CV681961		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.416G>A (p.Arg139Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905757	CV681959		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.418del (p.Asp140fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905758	CV681958		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.419A>C (p.Asp140Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905759	CV681957		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.420T>G (p.Asp140Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905761	CV681956		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905762	CV681955		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.427T>A (p.Leu143Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905763	CV681954		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.428T>G (p.Leu143Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905764	CV681952		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.429_430del (p.Leu143_Asp144insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905765	CV681953		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.429_430insT (p.Asp144Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905766	CV681950		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.453del (p.Asp152fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905767	CV681951		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.453T>G (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905768	CV681949		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.454G>A (p.Asp152Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905770	CV681946		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.456del (p.Asp152fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905771	CV681948		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.456T>A (p.Asp152Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905772	CV681947		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.456T>G (p.Asp152Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905774	CV681945		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.457del (p.Asp153fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905775	CV681944		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.463C>T (p.Leu155Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905776	CV681943		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.464T>A (p.Leu155His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905777	CV681942		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.466A>C (p.Thr156Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905778	CV681941		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905779	CV681940		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.466A>T (p.Thr156Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905780	CV681938		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.469C>T (p.Leu157Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905781	CV681939		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.469del (p.Leu157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905782	CV681936		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.470del (p.Leu157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905784	CV682054		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.215A>C (p.Asn72Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905785	CV682053		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.227T>C (p.Leu76Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905786	CV682052		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.229G>A (p.Asp77Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905788	CV682051		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.229G>T (p.Asp77Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905790	CV682049		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.231del (p.Asp77fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905791	CV682048		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.236A>G (p.Glu79Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905792	CV682047		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.236A>T (p.Glu79Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905793	CV682046		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.238del (p.Ser80fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905794	CV682045		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.244G>C (p.Asp82His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905795	CV682044		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.245del (p.Asp82fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905796	CV682043		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.246T>A (p.Asp82Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905798	CV682042		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.247del (p.Tyr83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905799	CV682041		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.250C>T (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905802	CV682039		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.252del (p.Ser85fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905803	CV682038		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.254dup (p.Leu86fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905804	CV682037		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.254del (p.Ser85fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905805	CV682036		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.255dup (p.Leu86fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905806	CV682035		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.255A>T (p.Ser85=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905807	CV682034		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.255del (p.Leu86fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905808	CV682033		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.258T>C (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905809	CV682032		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.259dup (p.Tyr87fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905812	CV682031		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.259T>G (p.Tyr87Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905813	CV682006		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.297_298insA (p.Ala100fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905815	CV682005		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.308A>C (p.Lys103Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905816	CV682004		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.309del (p.Lys103fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905817	CV682003		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.315del (p.Ile106fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905818	CV682002		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.316del (p.Ile106fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905819	CV682001		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.317T>C (p.Ile106Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905820	CV682000		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.321dup (p.Asn108fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905821	CV681999		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.325G>T (p.Ala109Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905822	CV681998		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.327C>T (p.Ala109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905823	CV681997		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.334G>A (p.Glu112Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905825	CV681996		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905826	CV681995		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.337G>C (p.Glu113Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905827	CV841304		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:31006259|PMID:9476679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1870T>A (p.Tyr624Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26905828	CV681994		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.342C>G (p.Thr114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905829	CV823250		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1330G>A (p.Val444Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26905830	CV681993		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.343A>T (p.Lys115Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905831	CV681992		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.346G>A (p.Ala116Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905832	CV681991		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.346G>C (p.Ala116Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905833	CV681984		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.361C>T (p.Arg121Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905834	CV681983		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.365C>A (p.Ala122Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905835	CV681982		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.366A>C (p.Ala122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905836	CV681981		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.373T>C (p.Phe125Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905837	CV681980		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.375T>A (p.Phe125Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905838	CV681979		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.377T>G (p.Val126Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905840	CV681978		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.381A>G (p.Gln127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905841	CV681977		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.384C>A (p.Gly128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905843	CV681976		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.384C>G (p.Gly128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905844	CV681975		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.384C>T (p.Gly128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905845	CV844293		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.393G>A (p.Pro131=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26905846	CV681974		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.384del (p.Asp130fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905847	CV681973		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.386A>C (p.Lys129Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905848	CV681972		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.388G>A (p.Asp130Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905849	CV681971		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.388G>T (p.Asp130Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905850	CV681970		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.397T>C (p.Phe133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905851	CV681969		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.399del (p.Phe133fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905852	CV681968		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.400A>C (p.Lys134Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905854	CV681966		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.401A>G (p.Lys134Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905855	CV681967		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.401del (p.Lys134fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905857	CV681965		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.402dup (p.Lys135fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905858	CV681964		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.408C>A (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905859	CV681963		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.413G>A (p.Arg138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905860	CV681960		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.416del (p.Arg139fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905861	CV681937		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.470T>C (p.Leu157Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905862	CV681935		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.472T>A (p.Phe158Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905863	CV681934		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905864	CV681933		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.473T>A (p.Phe158Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905865	CV681932		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.473T>G (p.Phe158Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905866	CV681930		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.474C>G (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905867	CV681929		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.474del (p.Cys159fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905869	CV681928		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.475del (p.Cys159fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905870	CV681927		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.478G>A (p.Glu160Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905871	CV682060		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+1059A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905872	CV682059		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+1065A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905873	CV682058		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+1071G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905874	CV682065		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+17T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905875	CV682064		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+28G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905876	CV682063		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+38G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905877	CV682062		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+39A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905878	CV682061		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+51T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905879	CV682066		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.480+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905880	CV682084		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.201-10_201-9insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905881	CV682082		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.201-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905882	CV682083		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.201-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905883	CV852731		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+43_1518del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905886	CV682057		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.206_207insTC (p.Leu69fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905887	CV682056		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.209G>C (p.Arg70Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905888	CV682055		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.210A>T (p.Arg70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905889	CV682030		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.260dup (p.Tyr87Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905890	CV682029		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.260del (p.Tyr87fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905891	CV682028		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.263T>A (p.Leu88Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905892	CV682027		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.266del (p.Leu89fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905893	CV682026		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.266T>G (p.Leu89Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905894	CV682025		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.267A>G (p.Leu89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905895	CV682024		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.269del (p.Leu90fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905896	CV682023		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.272dup (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905897	CV682022		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.273C>T (p.Val91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905898	CV682021		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.273del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905899	CV682020		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.274del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905902	CV682019		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.276dup (p.Cys93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905903	CV682018		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.278del (p.Cys93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905904	CV682017		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.280C>T (p.Pro94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905905	CV682016		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.281del (p.Pro94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905906	CV682015		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.282_283insC (p.Lys95fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905907	CV682014		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.284del (p.Lys95fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905908	CV682013		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.285dup (p.Ser96fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905909	CV682012		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.287del (p.Ser96fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905910	CV682011		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.288del (p.Ser96fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905911	CV682010		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.289G>A (p.Glu97Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905912	CV682009		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.291A>G (p.Glu97=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905913	CV682008		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.293T>A (p.Val98Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905915	CV826121		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.431C>T (p.Ser144Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905916	CV682007		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.295C>T (p.Arg99Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905934	CV820580		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48452983)_(48465378_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905935	CV831640		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.437A>T (p.Tyr146Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905940	CV832053		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1270G>A (p.Ala424Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905946	CV830022		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.847A>C (p.Thr283Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905946	CV830022		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.847A>C (p.Thr283Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26905946	CV830022		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.847A>C (p.Thr283Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26905947	CV830592		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.181G>T (p.Ala61Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26905950	CV825448		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33322828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1315C>T (p.Arg439Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26905960	CV821356		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_44838120)_(45629566_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905972	CV820581		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:23301675|PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48452983)_(48480081_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26905997	CV829091		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1067C>T (p.Ala356Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26906005	CV829306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2677G>T (p.Gly893Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906006	CV828996		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.107G>A (p.Ser36Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906019	CV829298		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2332G>A (p.Val778Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906026	CV832798		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.811G>A (p.Ala271Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26906036	CV833804		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.928C>T (p.Leu310Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906052	CV838502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2687T>G (p.Val896Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906052	CV838502		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2687T>G (p.Val896Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906063	CV838541		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.56T>G (p.Val19Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906068	CV829853		HP:0002206	PMID:20502709|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28495683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2851C>T (p.Arg951Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26906069	CV826154		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.1754G>A (p.Ser585Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906075	CV826160		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.2108G>A (p.Arg703Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906083	CV820572		HP:0009919	PMID:22180099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48303701)_(48304059_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906084	CV836230		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.209C>A (p.Pro70His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906089	CV848084		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.479G>A (p.Gly160Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906091	CV832057		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1355T>C (p.Phe452Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906097	CV829270		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1529A>C (p.Glu510Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906104	CV824680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1807G>T (p.Asp603Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906108	CV843034		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4820G>A (p.Arg1607His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26906110	CV848403		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1961C>T (p.Ala654Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906115	CV824448		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30093795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6250G>A (p.Ala2084Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26906124	CV841293		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2575C>T (p.Leu859Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26906141	CV833581		HP:0000556	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.832C>T (p.Arg278Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26906148	CV829448		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24828262|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.810C>A (p.Cys270Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26906148	CV829448		HP:0000548	PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24828262|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.810C>A (p.Cys270Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26906148	CV829448		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24828262|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.810C>A (p.Cys270Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26906151	CV824278		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1634G>A (p.Gly545Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26906157	CV843026		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3768A>G (p.Lys1256=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26906179	CV849921		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1042del (p.Glu348fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26906189	CV839831		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5188A>G (p.Ile1730Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906191	CV838525		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223G>C (p.Ser408Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26906209	CV819973		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_64624393)_(64624549_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26906218	CV831642		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.164A>C (p.Gln55Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26906222	CV843029		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3904G>A (p.Val1302Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26906225	CV820576		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:20090211|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48342589)_(48345209_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26906240	CV838528		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1119C>G (p.Tyr373Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26906251	CV819099		HP:0002092	PMID:16728714|PMID:19555857|PMID:21801371|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:30578397|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202467509)_(202467699_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26906256	CV838120		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.725G>A (p.Arg242Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26906267	CV841330		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906292	CV840372		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3791G>A (p.Arg1264His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26906299	CV846083		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.112_120del (p.Pro38_Val40del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26906306	CV841252		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5037C>A (p.Asn1679Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906313	CV820550		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:28492532|PMID:30901567|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_23353775)_(23358491_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26906322	CV820644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_67793598)_(67794249_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906323	CV838533		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.568_569del (p.Lys190fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26906341	CV828678		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2637G>C (p.Gln879His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906346	CV841171		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2465_2468dup (p.Ala824fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	26906375	CV830013		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1036C>G (p.Leu346Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26906400	CV849883		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1031A>G (p.Lys344Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906417	CV851512		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906443	CV824474		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2980_2987del (p.Ile994fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26906449	CV820569		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48037747)_(48480071_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906472	CV850010		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.940C>G (p.Arg314Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26906484	CV823330		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15029A>T (p.Gln5010Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906486	CV840048		HP:0001250	PMID:24888894|PMID:28492532|PMID:30171078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4948G>T (p.Ala1650Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26906496	CV846741		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4175A>G (p.Tyr1392Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906501	CV823736		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12901G>A (p.Val4301Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906507	CV823231		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906516	CV823225		HP:0001638	PMID:11106718|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12923187|PMID:15623536|PMID:15923195|PMID:17932326|PMID:20079745|PMID:20978592|PMID:22675533|PMID:23383212|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.659A>T (p.Lys220Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26906518	CV831594		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1013T>G (p.Leu338Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906529	CV833886		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.419G>A (p.Gly140Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906536	CV830597		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1358C>T (p.Thr453Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26906543	CV829345		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.640G>A (p.Val214Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906552	CV832803		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1009C>A (p.Leu337Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26906556	CV840348		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6836T>A (p.Leu2279Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26906556	CV840348		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6836T>A (p.Leu2279Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26906558	CV829691		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3376A>G (p.Ser1126Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26906574	CV843479		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3977T>C (p.Met1326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26906574	CV843479		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3977T>C (p.Met1326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26906580	CV836079		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.550C>T (p.His184Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906580	CV836079		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.550C>T (p.His184Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906583	CV831586		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2671C>T (p.Arg891Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26906595	CV841315		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1108G>A (p.Glu370Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26906598	CV841276		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3942C>A (p.Asp1314Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906598	CV841276		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3942C>A (p.Asp1314Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906600	CV839823		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3568G>T (p.Val1190Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	26906600	CV839823		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3568G>T (p.Val1190Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	26906603	CV848407		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1220C>A (p.Ala407Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906605	CV851414		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-17_1690-2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906615	CV829357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1240G>C (p.Glu414Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906625	CV824276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1715C>A (p.Pro572Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906630	CV838601		HP:0000556	PMID:16769844|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:9662395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.16A>G (p.Thr6Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26906634	CV836592		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1004T>C (p.Leu335Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906639	CV832445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.158C>T (p.Ser53Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906646	CV837958		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.422A>G (p.Tyr141Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906657	CV823085		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.364A>G (p.Thr122Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26906668	CV852539		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26906670	CV830595		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.825C>A (p.Asn275Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26906672	CV819942		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_117812852)_(117837221_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26906673	CV848879		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.209G>A (p.Arg70Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906682	CV839154		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1294G>A (p.Gly432Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26906683	CV851848		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22334370|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2353-18_2354del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26906696	CV829348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.811C>T (p.Arg271Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906713	CV821100		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_46923173)_(46940633_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906721	CV838516		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2113A>G (p.Thr705Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26906733	CV832524		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8276G>A (p.Arg2759His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26906752	CV832802		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.991A>G (p.Arg331Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26906754	CV829891		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2411G>A (p.Gly804Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26906763	CV829939		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1943A>T (p.Glu648Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26906769	CV820582		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17096365|PMID:18181215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48459678)_(48459843_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26906775	CV841286		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3110C>A (p.Ser1037Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26906779	CV851435		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+3G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26906791	CV823011		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.23C>A (p.Ser8Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906792	CV823093		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.805C>A (p.Pro269Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906793	CV829449		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.812A>G (p.Glu271Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906805	CV841323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.532G>C (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906817	CV828991		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906824	CV838504		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2510_2513del (p.Ile837fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26906828	CV850822		HP:0000556	PMID:23982839|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28327576|PMID:28492532|PMID:29162642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.859-9T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26906835	CV833998		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1660G>A (p.Ala554Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26906838	CV820571		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48302747)_(48482890_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26906856	CV832038		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.76C>T (p.His26Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906860	CV827618		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2434C>A (p.Leu812Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906868	CV830036		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.559C>A (p.Pro187Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26906877	CV828720		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.547A>G (p.Arg183Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906901	CV823708		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8450C>T (p.Ala2817Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906902	CV820579		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48452979)_(48465378_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906918	CV846778		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1703G>A (p.Arg568His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906920	CV828997		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.47G>T (p.Arg16Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906925	CV841287		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3092T>C (p.Val1031Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906935	CV828716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.156C>A (p.Asn52Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906939	CV841284		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3251A>T (p.Asp1084Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906943	CV840459		HP:0000090	PMID:23530209|PMID:24882706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016122.3(CEP83):c.1234_1237del (p.Lys412fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26906947	CV846815		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1184C>A (p.Thr395Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906950	CV846787		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1707G>C (p.Gln569His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906967	CV841262		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31130376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4699C>T (p.Gln1567Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26906976	CV842573		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.236C>T (p.Thr79Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26906977	CV852710		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31443423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3314+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26906978	CV561204		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1626C>A (p.His542Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26907003	CV846445		HP:0008020	PMID:16505055|PMID:28341476|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2837C>A (p.Ala946Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907017	CV825444		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:35318874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1462G>T (p.Glu488Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26907017	CV825444		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:35318874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1462G>T (p.Glu488Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26907018	CV820642		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_67748426)_(67790783_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907023	CV850974		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:28492532|PMID:31129250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.303+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26907032	CV820575		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48303903)_(48465378_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26907035	CV821286		HP:0000704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.(?_51745922)_(51759909_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907039	CV850066		HP:0000556	PMID:10937588|PMID:20669900|PMID:23150612|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:28209709|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.409_411del (p.Ile137del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907043	CV824682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1211_1213del (p.Asn404_Ser405delinsThr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907044	CV837937		HP:0003003	PMID:17910737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9169T>G (p.Ter3057Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26907062	CV832058		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1363C>T (p.Pro455Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907065	CV832856		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3151G>A (p.Val1051Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26907066	CV613707		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.2:c.315_318del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907074	CV820574		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48303701)_(48480071_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907079	CV846770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2576G>A (p.Gly859Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907088	CV838118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907092	CV829097		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1434C>T (p.Gly478=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26907104	CV843017		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3199G>C (p.Glu1067Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26907106	CV838523		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1415A>G (p.Glu472Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907112	CV846353		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.71C>T (p.Pro24Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26907116	CV841306		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1678T>A (p.Ser560Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26907122	CV836228		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.961G>C (p.Gly321Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907123	CV827192		HP:0000556	PMID:18521937|PMID:24148654|PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1315C>T (p.Arg439Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907123	CV827192		HP:0007803	PMID:18521937|PMID:24148654|PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1315C>T (p.Arg439Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907126	CV852207		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26907134	CV838514		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2184G>C (p.Glu728Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907135	CV819436		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_107944960)_(107950433_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907137	CV852729		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-5G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26907147	CV830041		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.331C>T (p.Pro111Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26907148	CV851771		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828+5C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26907150	CV838495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331G>A (p.Glu1111Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907162	CV852354		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907165	CV824498		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1745A>G (p.Asn582Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907168	CV844200		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2191A>G (p.Thr731Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907181	CV838510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2321C>T (p.Ala774Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907201	CV824517		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28147405|PMID:28327576|PMID:28492532|PMID:28947085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.93G>A (p.Trp31Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26907221	CV831638		HP:0002123	PMID:16311711|PMID:18029386|PMID:26493215|PMID:28492532|PMID:28800070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.797G>C (p.Cys266Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907224	CV852234		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907226	CV835501		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1742C>T (p.Ala581Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907229	CV827555		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1452A>G (p.Ile484Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907233	CV846818		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.538A>G (p.Thr180Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907241	CV851433		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907254	CV827196		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:24148654|PMID:26493561|PMID:28492532|PMID:30337596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1706G>A (p.Arg569His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907266	CV846819		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.481G>A (p.Glu161Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907274	CV837361		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2410_2485del (p.Thr804fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907297	CV835680		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1988A>T (p.Glu663Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26907297	CV835680		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1988A>T (p.Glu663Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26907309	CV820577		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48342589)_(48368614_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26907313	CV851993		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:36923113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.345+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26907313	CV851993		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:36923113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.345+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26907323	CV824482		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29854428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2626C>T (p.Gln876Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907328	CV838522		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1469G>A (p.Gly490Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907336	CV832062		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1639A>G (p.Ser547Gly)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	26907351	CV828702		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8645C>T (p.Thr2882Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907357	CV831644		HP:0002123	PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.74C>A (p.Ser25Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26907363	CV827255		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2268del (p.Asn755_Tyr756insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26907380	CV830003		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1250C>G (p.Ala417Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26907384	CV825975		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28549094|PMID:29305604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.440G>T (p.Cys147Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907389	CV851769		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3303+4del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26907400	CV841313		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1150T>C (p.Ser384Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907402	CV821176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_82079123)_(82083659_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907413	CV840349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6778G>C (p.Gly2260Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907419	CV824288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.400C>T (p.Arg134Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26907421	CV834874		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:32565670|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.668del (p.Gly223fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26907422	CV850004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1463G>A (p.Arg488His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26907430	CV829397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2708T>C (p.Met903Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907449	CV838507		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2380C>A (p.Pro794Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26907453	CV826871		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.2065G>T (p.Asp689Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907453	CV826871		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.2065G>T (p.Asp689Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907475	CV836224		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1817C>T (p.Thr606Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907478	CV846769		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2597C>T (p.Pro866Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907501	CV848082		HP:0001639	PMID:15524171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.585C>G (p.Ile195Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907504	CV836219		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2697G>A (p.Val899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907507	CV825694		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.673G>T (p.Glu225Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26907512	CV831645		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.65T>A (p.Val22Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907525	CV848660		HP:0002511	PMID:28492532|PMID:32345996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907527	CV830007		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1117C>T (p.Pro373Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26907531	CV842242		HP:0001067	PMID:17704776|PMID:24469042|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152594.3(SPRED1):c.395dup (p.Asn132fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907534	CV841267		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4459G>T (p.Ala1487Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907542	CV841305		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1807G>A (p.Glu603Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907545	CV822351		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012243.3(SLC35A3):c.409G>A (p.Gly137Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907547	CV827534		HP:0000556	PMID:1833777|PMID:21094163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29847639|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.512C>T (p.Pro171Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907552	CV841302		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1994C>T (p.Thr665Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907553	CV852903		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2097+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26907561	CV852626		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:33452237|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2767_2768+2del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26907561	CV852626		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:33452237|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2767_2768+2del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26907579	CV832861		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3509G>T (p.Arg1170Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26907598	CV843001		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2015C>T (p.Ala672Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26907600	CV841314		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1113G>C (p.Glu371Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907607	CV846777		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1732C>T (p.Arg578Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907613	CV819943		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_118110065)_(118111066_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907624	CV848406		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1477C>T (p.Gln493Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907632	CV828999		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.25G>A (p.Gly9Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907633	CV829248		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.779T>A (p.Met260Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907636	CV846776		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1877T>C (p.Ile626Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907651	CV830593		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.89C>T (p.Pro30Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907666	CV830587		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1108A>G (p.Thr370Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907672	CV832043		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.452G>T (p.Arg151Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907689	CV824286		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.605T>C (p.Leu202Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907691	CV850808		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26907722	CV832052		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1151A>G (p.Tyr384Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907724	CV836087		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.648A>G (p.Ile216Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26907732	CV841331		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907734	CV839863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1920G>T (p.Arg640Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907736	CV838520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1616T>C (p.Ile539Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907745	CV846738		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4883C>T (p.Thr1628Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907751	CV830582		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1513G>A (p.Val505Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907764	CV838501		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2865del (p.Val956fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26907776	CV846773		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2003G>A (p.Gly668Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907778	CV821357		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_44838120)_(45629566_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907780	CV841280		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3690C>A (p.Asp1230Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907781	CV824228		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.838C>T (p.Pro280Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26907790	CV829245		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.670G>T (p.Val224Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907791	CV841285		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3137T>G (p.Met1046Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26907810	CV847785		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.118C>T (p.Arg40Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26907810	CV847785		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.118C>T (p.Arg40Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26907825	CV819102		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:16429403|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:27453251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202530784)_(202532742_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26907827	CV840369		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4268G>A (p.Arg1423His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907833	CV828709		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10672C>T (p.His3558Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907844	CV835083		HP:0000556	PMID:15712225|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26907844	CV835083		HP:0011516	PMID:15712225|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26907852	CV841279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3710A>G (p.Gln1237Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907883	CV832056		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1333G>A (p.Ala445Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907887	CV829361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1316A>T (p.Asp439Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907889	CV835824		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.3493A>G (p.Thr1165Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	26907920	CV838489		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3647A>C (p.Lys1216Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26907929	CV826781		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3744C>G (p.His1248Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26907949	CV855115		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32117442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26907970	CV845321		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	26908046	CV832797		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.786G>C (p.Leu262Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26908050	CV853219		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5488G>T (p.Ala1830Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26908092	CV820573		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:23301675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48303701)_(48412896_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908106	CV829359		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1281A>T (p.Gln427His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908118	CV820578		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:23301675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48379574)_(48480071_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26908142	CV837828		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659541|PMID:8808599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6371_6372insG (p.Tyr2124Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26908149	CV829393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2644A>G (p.Met882Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908152	CV830050		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.20G>A (p.Cys7Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26908179	CV829334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.185G>A (p.Gly62Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908277	CV825288		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106217G>C (p.Arg35406Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26908283	CV830027		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.746C>T (p.Thr249Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26908312	CV826971		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.157G>C (p.Glu53Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908349	CV819103		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202530784)_(202542457_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26908374	CV854767		HP:0003002	PMID:12732733|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.134A>G (p.Lys45Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26908376	CV819922		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_92234429)_(92234943_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26908426	CV825100		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.250A>G (p.Ser84Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908446	CV824226		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.703C>T (p.Pro235Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26908485	CV827315		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1597G>C (p.Gly533Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26908503	CV820570		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.(?_48040910)_(48480071_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26908518	CV820645		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_67813976)_(67815973_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908526	CV850742		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:22517557|PMID:23666964|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26908615	CV832810		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1204C>A (p.Leu402Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26908644	CV827512		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26908700	CV828707		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9520A>G (p.Thr3174Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908701	CV820077		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:23246278|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:7977368|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_130489323)_(130489474_?)del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26908709	CV828712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11504A>C (p.His3835Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908726	CV820183		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.(?_97428446)_(98796511_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908742	CV847507		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908797	CV819941		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_117807197)_(117807397_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26908844	CV821377		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.(?_43772665)_(43777375_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908875	CV854209		HP:0003003	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4983A>G (p.Glu1661=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26908882	CV820448		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.(?_123253665)_(123257041_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26908971	CV830012		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1044C>G (p.Ser348Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26908980	CV833327		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777C>T (p.Pro926Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26908997	CV844962		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2842del (p.Gln948fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909030	CV851279		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.958-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909094	CV823667		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3931G>A (p.Ala1311Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909137	CV823080		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.76A>G (p.Ile26Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909180	CV832867		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4097C>A (p.Pro1366His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909239	CV851506		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909277	CV856626		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244926.2(PRPF4):c.556C>G (p.Pro186Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909278	CV856935		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.808dup (p.His270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909279	CV856929		HP:0000556	PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.636del (p.Met212fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909280	CV856794		HP:0000556	PMID:20736127|PMID:22065924|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.715dup (p.Arg239fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909281	CV857009		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2501_2522del (p.Glu834fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909282	CV857132		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3316+5G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909283	CV855930		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:32050993|PMID:32188678|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12560G>A (p.Arg4187His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909284	CV856559		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.820C>G (p.Pro274Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909285	CV856457		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.665G>T (p.Cys222Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909286	CV856471		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.28C>T (p.Gln10Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909287	CV856706		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.560del (p.Gln187fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909288	CV857265		HP:0000090	PMID:23034536|PMID:25741868|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28966547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-12T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909288	CV857265		HP:0000556	PMID:23034536|PMID:25741868|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28966547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-12T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909289	CV855951		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9992T>A (p.Met3331Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909290	CV856125		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.166T>A (p.Phe56Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909291	CV856100		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2252T>C (p.Leu751Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909294	CV857139		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.785-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909296	CV856670		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.2704G>A (p.Ala902Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909297	CV856145		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2775T>C (p.His925=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909298	CV857143		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:22229821|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:30820146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6005+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909299	CV856532		HP:0000556	PMID:23993198|PMID:28492532|PMID:28644393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.713T>C (p.Leu238Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909300	CV856702		HP:0000556	PMID:12944416|PMID:23289492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>A (p.Ser163Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909301	CV856578		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1107G>A (p.Trp369Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909302	CV856526		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2696A>G (p.Gln899Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26909303	CV857162		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3329-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909304	CV856356		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1161dup (p.Ile388fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909306	CV856540		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.647C>G (p.Pro216Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909307	CV857281		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1373-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909308	CV856354		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.774C>G (p.His258Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909309	CV857203		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2359-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26909311	CV856319		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2300C>T (p.Ser767Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909312	CV856737		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1052C>A (p.Ser351Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909313	CV857230		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.875-16C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909314	CV856612		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2757G>T (p.Trp919Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909315	CV856613		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2759T>G (p.Leu920Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909316	CV856972		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000362.5(TIMP3):c.128G>A (p.Arg43Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909320	CV856445		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.934del (p.Val312fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26909321	CV855981		HP:0000556	PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5447T>G (p.Val1816Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909322	CV856609		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2671del (p.Arg891fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909323	CV856398		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8226T>G (p.Ile2742Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909324	CV856396		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.7150C>G (p.Arg2384Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909325	CV855995		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909326	CV857324		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.49+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909328	CV856429		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1016G>T (p.Gly339Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909329	CV856299		HP:0000556	PMID:11524702|PMID:24498627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.154C>T (p.Gln52Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909330	CV857028		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2251A>T (p.Lys751Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909331	CV856238		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1686C>A (p.Asn562Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909332	CV856998		HP:0000556	PMID:14564670|PMID:22264887|PMID:23681342|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2714_2715del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909333	CV857297		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909334	CV857100		HP:0000556	PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1411C>T (p.Gln471Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909336	CV855918		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13595_13596del (p.Pro4532fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909337	CV856010		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1236G>A (p.Trp412Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909338	CV856912		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.239A>G (p.Glu80Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909339	CV857210		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.999-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909340	CV855920		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13567G>T (p.Val4523Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909343	CV856083		HP:0000556	PMID:23982839|PMID:28492532|PMID:29975949|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3398T>C (p.Ile1133Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909344	CV856044		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5915del (p.Gly1972fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909345	CV856769		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172240.3(POC1B):c.835T>C (p.Ser279Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909346	CV856388		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3227C>G (p.Ser1076Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909347	CV857034		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2138del (p.Lys713fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909348	CV856621		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4967T>G (p.Val1656Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909349	CV857254		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1201-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909350	CV856967		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2313_2321dup (p.772_774KNP[3])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909351	CV856739		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1522T>C (p.Ser508Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909352	CV855926		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12913del (p.Met4305fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909353	CV856251		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2761T>C (p.Ser921Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909355	CV856254		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2352G>T (p.Trp784Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909356	CV857310		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.934+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909357	CV857035		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2125G>T (p.Glu709Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909359	CV856950		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367823.1(ARHGEF18):c.2289G>A (p.Met763Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909360	CV857077		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.163G>A (p.Gly55Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909361	CV856475		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:29159838|PMID:32037395|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9131G>T (p.Trp3044Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909361	CV856475		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:29159838|PMID:32037395|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9131G>T (p.Trp3044Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909362	CV856248		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2973C>A (p.Tyr991Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909363	CV857221		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8233+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909364	CV856257		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1595C>T (p.Pro532Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909366	CV856543		HP:0000556	PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.460del (p.Gln154fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909367	CV856700		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:32036094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.563C>T (p.Pro188Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909368	CV856158		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.764C>G (p.Ser255Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909371	CV856080		HP:0000556	PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3416A>G (p.Tyr1139Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909373	CV855983		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4823_4835del (p.His1608fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909374	CV856060		HP:0000556	PMID:17932850|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5059A>T (p.Ile1687Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909375	CV856504		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|PMID:34662339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1982T>A (p.Leu661Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909376	CV857169		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2383-12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909377	CV857038		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2041_2042del (p.Lys681fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909379	CV857170		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1937+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909380	CV856027		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.113T>G (p.Leu38Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909381	CV856847		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.611C>A (p.Ala204Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909382	CV857108		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.436_439del (p.Leu146fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909384	CV856024		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909385	CV857198		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1002+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909386	CV856045		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5846del (p.Gly1949fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909387	CV856651		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2587dup (p.Arg863fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909388	CV856975		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1684A>C (p.Lys562Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909389	CV856132		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.604C>T (p.Gln202Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909390	CV856032		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6494A>G (p.Tyr2165Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909393	CV856677		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:21940737|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6435_6463del (p.Ala2146fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909394	CV856678		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6838_6841del (p.Thr2280fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909396	CV857233		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244926.2(PRPF4):c.1254-11C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909398	CV855859		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1122_1123dup (p.Arg375fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909399	CV856468		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.458A>T (p.Lys153Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909400	CV856452		HP:0000556	PMID:16113362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.749G>T (p.Cys250Phe)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26909401	CV801332		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26316326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26909401	CV801332		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26316326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909401	CV801332		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26316326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909403	CV856390		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.2277T>A (p.Tyr759Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909404	CV857247		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1516-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909405	CV855872		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1348T>C (p.Cys450Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909406	CV856085		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3383A>G (p.Asp1128Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909407	CV856810		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004727.3(SLC24A1):c.680del (p.Ala227fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909408	CV855898		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3848G>A (p.Cys1283Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909409	CV857017		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2409del (p.Arg804fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909410	CV856809		HP:0000556	PMID:20850105|PMID:26822852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004727.3(SLC24A1):c.481C>T (p.Gln161Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909411	CV856320		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2020G>T (p.Ala674Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909413	CV856154		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.252T>A (p.Tyr84Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909414	CV856610		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2756G>A (p.Trp919Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909415	CV857176		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.61+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909415	CV857176		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.61+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909418	CV856776		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2441del (p.Arg814fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909419	CV856202		HP:0000556	PMID:16720663|PMID:17594715|PMID:23847139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11413C>T (p.Arg3805Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909420	CV856201		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:28492532|PMID:32944671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11083dup (p.Ser3695fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909421	CV856575		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1850G>T (p.Cys617Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909423	CV856228		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25283059|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.668G>A (p.Arg223Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909424	CV856899		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2707G>T (p.Asp903Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909424	CV856899		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2707G>T (p.Asp903Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909425	CV856713		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.169G>T (p.Glu57Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909426	CV856716		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.530C>T (p.Pro177Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909429	CV856423		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1476G>C (p.Gln492His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909430	CV857320		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1349+3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909431	CV856289		HP:0000556	PMID:21094163|PMID:22321012|PMID:25741868|PMID:26962691|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:8081400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.647T>A (p.Met216Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909432	CV856487		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7568G>A (p.Gly2523Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909433	CV856108		HP:0000556	PMID:23143460|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1726G>C (p.Asp576His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909434	CV856430		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.971A>C (p.Tyr324Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909435	CV827906		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.531_534del (p.Gly178fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909436	CV856285		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:17014888|PMID:22334370|PMID:28492532|PMID:30240733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.538C>G (p.Pro180Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909438	CV857010		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2516_2520del (p.Glu839fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909438	CV857010		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2516_2520del (p.Glu839fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909439	CV856370		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2429T>C (p.Leu810Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909440	CV857312		HP:0000556	PMID:10937588|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33467000|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.247+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909441	CV856061		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5026A>T (p.Thr1676Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909442	CV856843		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.790G>C (p.Gly264Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909444	CV856134		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1650del (p.Ile550fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909446	CV856072		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4654dup (p.Val1552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909447	CV856096		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2791G>T (p.Val931Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909448	CV857082		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.415T>C (p.Ser139Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909449	CV856218		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1733A>C (p.Glu578Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909451	CV856274		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.72C>A (p.Phe24Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909452	CV856368		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2152G>T (p.Asp718Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909453	CV855940		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11336del (p.Tyr3779fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909454	CV856652		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2552G>A (p.Arg851Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909455	CV856725		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:8595413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.725G>A (p.Arg242Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909457	CV857225		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-448+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909458	CV857045		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1663G>T (p.Glu555Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909460	CV856131		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.368_369del (p.Tyr123fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909461	CV856019		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.98C>A (p.Ser33Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909462	CV856018		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.131G>A (p.Gly44Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909463	CV856037		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6191C>T (p.Ala2064Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909464	CV856838		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.920G>A (p.Arg307Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909465	CV850012		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.828A>G (p.Gln276=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26909466	CV857239		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3369+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909467	CV857279		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.635-11T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909468	CV856313		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.266T>G (p.Val89Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909469	CV857192		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.392-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909470	CV857006		HP:0000556	PMID:17724181|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34985506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2548del (p.Glu850fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909471	CV801443		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.406G>T (p.Glu136Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909471	CV801443		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.406G>T (p.Glu136Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909472	CV856152		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.419T>C (p.Leu140Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909476	CV856264		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.854dup (p.Gly286fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909477	CV856241		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3233G>A (p.Arg1078Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909478	CV855853		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1304C>G (p.Thr435Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909479	CV856178		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.845_865del (p.Asn282_Leu288del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909480	CV856431		HP:0000556	PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8606774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.821del (p.Lys274fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909483	CV856709		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.35C>G (p.Ala12Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26909484	CV856862		HP:0000556	PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:28492532|PMID:28515276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.7000T>A (p.Tyr2334Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909485	CV856830		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2655del (p.Trp885fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909487	CV856310		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1763T>G (p.Leu588Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909488	CV857064		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.193G>C (p.Gly65Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909489	CV855900		HP:0000510	PMID:24535598|PMID:24811962|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3991C>T (p.Arg1331Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909489	CV855900		HP:0000556	PMID:24535598|PMID:24811962|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3991C>T (p.Arg1331Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909492	CV856719		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.815T>C (p.Val272Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909493	CV856300		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020949.3(SLC7A14):c.1666C>T (p.Arg556Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909494	CV857055		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.484_486del (p.Phe162del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909495	CV856127		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.-71G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909496	CV855928		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25333064|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12703C>T (p.Gln4235Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909498	CV857110		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.355C>T (p.Gln119Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909499	CV856405		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.13681T>G (p.Ser4561Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909500	CV857213		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8155+3G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909501	CV856258		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:26667666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1589C>A (p.Ser530Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909502	CV856252		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2629A>C (p.Met877Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909503	CV856017		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.151A>T (p.Ile51Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909506	CV855987		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4670T>C (p.Ile1557Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909508	CV856661		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.1021+232del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909509	CV856934		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.748del (p.Met250fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909510	CV856958		HP:0000556	PMID:11180599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.73_74del (p.Arg25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909511	CV857251		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:16199547|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.724-8_726del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26909513	CV857040		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1840_1843dup (p.Val615fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909514	CV856824		HP:0000556	PMID:11301032|PMID:21447491|PMID:2392416|PMID:25429852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.190C>T (p.Arg64Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909515	CV857135		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1644+5G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909516	CV855989		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4384del (p.Thr1462fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909518	CV857062		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.203G>T (p.Gly68Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909519	CV856513		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.786dup (p.His263fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909520	CV856511		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.967G>T (p.Gly323Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909521	CV856512		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.803del (p.Gly268fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909523	CV856537		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.1794del (p.Glu599fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909524	CV856624		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.129G>C (p.Gln43His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909524	CV856624		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.129G>C (p.Gln43His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26909525	CV857204		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1927-13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909526	CV857059		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31087526|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.335G>A (p.Gly112Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26909528	CV857205		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+6A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909529	CV856438		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.262G>T (p.Val88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909530	CV856544		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909532	CV857148		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4668-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909533	CV856084		HP:0000556	PMID:19074458|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:26092729|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3386G>A (p.Arg1129His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909534	CV856004		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:32675063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2087G>T (p.Cys696Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909535	CV856144		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2418C>A (p.Asn806Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909536	CV856101		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2243G>A (p.Cys748Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909537	CV857133		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3157+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909540	CV856988		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2937_2953del (p.Glu980fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909541	CV855906		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15119_15120dup (p.Leu5041fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909542	CV857258		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36498982|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177972.3(TUB):c.1387+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909543	CV855971		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6925T>G (p.Cys2309Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909544	CV856622		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1255G>A (p.Glu419Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909545	CV857058		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.362T>G (p.Leu121Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909546	CV856557		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.410T>C (p.Leu137Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909547	CV856939		HP:0000510	PMID:16799052|PMID:23288994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30582903|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.895T>C (p.Cys299Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909547	CV856939		HP:0000556	PMID:16799052|PMID:23288994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30582903|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.895T>C (p.Cys299Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909549	CV856470		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:30926958|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.246C>A (p.Cys82Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909550	CV857123		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:23379534|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3878+2dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909551	CV856734		HP:0000556	PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4452del (p.Ser1484fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909552	CV856664		HP:0000556	PMID:23105016|PMID:25766589|PMID:28492532|PMID:9614228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2523C>G (p.Tyr841Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909553	CV856667		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3637C>T (p.Pro1213Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909554	CV857222		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6191+2T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26909554	CV857222		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6191+2T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26909556	CV857090		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4021G>A (p.Val1341Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909558	CV856375		HP:0000556	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2302G>T (p.Glu768Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26909562	CV855968		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7468del (p.Ser2490fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909563	CV855901		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.25G>A (p.Gly9Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909564	CV857021		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2340del (p.Ala781fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909566	CV856619		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4946G>A (p.Gly1649Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909567	CV801358		HP:0000510	PMID:20164459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1032G>C (p.Gln344His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909567	CV801358		HP:0000556	PMID:20164459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1032G>C (p.Gln344His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909568	CV856174		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1883_1887del (p.Ala628fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909569	CV856184		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.678A>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909570	CV856171		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2665dup (p.Leu889fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909571	CV856577		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1189C>T (p.Arg397Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909571	CV856577		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1189C>T (p.Arg397Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909572	CV856422		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1581del (p.Phe528fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909573	CV856795		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32141364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.715C>T (p.Arg239Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909574	CV856440		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.359G>A (p.Arg120His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909575	CV856509		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1207A>T (p.Lys403Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909576	CV856773		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2230G>T (p.Glu744Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909577	CV857232		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.118+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909579	CV856286		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>C (p.Glu181Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909580	CV857183		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.677+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909582	CV856993		HP:0000556	PMID:16969763|PMID:22264887|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2867del (p.Glu956fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909583	CV856603		HP:0000556	PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2200del (p.Ser734fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909584	CV856233		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1117G>A (p.Val373Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909584	CV856233		HP:0007803	PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1117G>A (p.Val373Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909585	CV856806		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3089G>C (p.Trp1030Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909586	CV856614		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2794A>G (p.Ile932Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909587	CV855947		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10407C>A (p.Tyr3469Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909588	CV857263		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:28492532|PMID:31736238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1221+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26909590	CV856941		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1034C>T (p.Ala345Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909592	CV856113		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1192dup (p.Ile398fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909593	CV857083		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32875684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.566T>C (p.Leu189Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26909594	CV856015		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.299T>A (p.Leu100His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909595	CV856752		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.8T>C (p.Leu3Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909596	CV856753		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.44T>C (p.Leu15Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909597	CV856754		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.200A>C (p.Asp67Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909598	CV855965		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909599	CV856338		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:34906470|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1743_1746del (p.Thr582fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909599	CV856338		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:34906470|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1743_1746del (p.Thr582fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909600	CV856342		HP:0000556	PMID:26802146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1526G>A (p.Gly509Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909601	CV856889		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.343T>C (p.Ser115Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909601	CV856889		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.343T>C (p.Ser115Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909602	CV857207		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29693493|PMID:30718709|PMID:31872526|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1407+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909603	CV856057		HP:0000556	PMID:17932850|PMID:19028736|PMID:23755871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5172G>T (p.Trp1724Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909605	CV856182		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1430G>A (p.Arg477His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909606	CV857159		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4128+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909607	CV856028		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6806G>A (p.Arg2269Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909609	CV856403		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12497C>G (p.Ser4166Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909610	CV856932		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.736G>T (p.Ala246Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909612	CV855948		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10373C>T (p.Thr3458Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909613	CV856550		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909614	CV857231		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1380-12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909615	CV856644		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33309813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.931G>C (p.Gly311Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26909616	CV856641		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.643A>T (p.Lys215Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909617	CV856433		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.246_247del (p.Pro84fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909618	CV856340		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1673C>T (p.Thr558Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909619	CV845414		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:23697973|PMID:28492532|PMID:32072338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2802del (p.Asp936fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909620	CV856306		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.947A>G (p.Tyr316Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909621	CV856727		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1638C>A (p.Tyr546Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909622	CV856731		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.698T>A (p.Val233Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909623	CV856921		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909624	CV857117		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.591-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909626	CV857223		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2024-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909627	CV856420		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.3075del (p.Gly1027fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909628	CV856348		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1044C>G (p.Ser348Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909629	CV856341		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1582G>A (p.Val528Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909630	CV856067		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4765G>A (p.Val1589Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909631	CV856890		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.964C>T (p.Leu322=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909633	CV856859		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1431C>A (p.Cys477Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909635	CV856904		HP:0000556	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3271C>T (p.Arg1091Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909635	CV856904		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3271C>T (p.Arg1091Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909637	CV856213		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2517G>A (p.Gly839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909639	CV856273		HP:0000556	PMID:16170112|PMID:24106275|PMID:28492532|PMID:30977563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.58G>A (p.Val20Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909640	CV856782		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.455G>A (p.Ser152Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909642	CV856729		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.65del (p.Pro22fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26909643	CV856671		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:21940737|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.849del (p.Phe284fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909644	CV856168		HP:0000556	PMID:24140113|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3850C>T (p.Arg1284Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909645	CV856198		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.9084T>A (p.Cys3028Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909646	CV856151		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.550C>T (p.Gln184Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909647	CV857099		HP:0000556	PMID:1598901|PMID:9175730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1446del (p.Gly483fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26909647	CV857099		HP:0001139	PMID:1598901|PMID:9175730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1446del (p.Gly483fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26909648	CV856791		HP:0000556	PMID:17512964|PMID:22065924|PMID:25133751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.601T>C (p.Cys201Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909650	CV857002		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2608G>T (p.Glu870Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909652	CV856078		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4309A>T (p.Lys1437Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909653	CV856779		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.516C>A (p.Tyr172Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909654	CV855908		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14748C>T (p.Gly4916=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909655	CV856222		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.338A>G (p.Tyr113Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909656	CV856707		HP:0000556	PMID:10973247|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.491_492del (p.Val164fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909658	CV855932		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12359G>A (p.Arg4120His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909659	CV856177		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.958del (p.Arg320fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909659	CV856177		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.958del (p.Arg320fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909660	CV856977		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.375_379del (p.Asp126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909662	CV855911		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14369A>C (p.Gln4790Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909664	CV856861		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.307C>T (p.Arg103Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26909665	CV856163		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.1114del (p.Gln372fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909666	CV856395		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.6849C>T (p.Gly2283=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909667	CV856857		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2088C>G (p.Tyr696Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909668	CV856142		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909670	CV857316		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4008+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909671	CV856554		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.593G>T (p.Gly198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909672	CV857278		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1359+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909673	CV857280		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.634+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26909674	CV856997		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2764dup (p.Glu922fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909677	CV856945		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1107_1113dup (p.Arg372fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909678	CV856496		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4046G>A (p.Arg1349Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909680	CV857036		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2106G>A (p.Trp702Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909681	CV856074		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4468T>G (p.Cys1490Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909684	CV856699		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.586A>G (p.Met196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909685	CV856805		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3187C>T (p.Arg1063Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909688	CV856224		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.648dup (p.Val217fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909689	CV855963		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8659dup (p.Tyr2887fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909690	CV857097		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.593G>C (p.Gly198Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909692	CV856556		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909693	CV856419		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1301T>C (p.Leu434Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909694	CV856655		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.79G>A (p.Gly27Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909695	CV857001		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:32679846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2655_2656del (p.Glu886fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26909696	CV856656		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.62_64dup (p.Tyr21_Leu22insHis)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909697	CV856926		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.358_361del (p.Lys120fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909698	CV856728		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1682C>G (p.Ser561Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909700	CV856660		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.1417G>T (p.Glu473Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909701	CV856571		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3217C>T (p.Arg1073Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909702	CV855962		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8790T>G (p.Asn2930Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909703	CV856372		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1280C>T (p.Ala427Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909704	CV856282		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.406T>C (p.Tyr136His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909705	CV856330		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.194T>C (p.Leu65Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909706	CV856243		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3172C>T (p.Pro1058Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909707	CV856885		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1132G>T (p.Gly378Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909708	CV857063		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.198G>C (p.Gln66His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909709	CV856404		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32037395|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12697dup (p.Ser4233fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909710	CV833353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909711	CV857226		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1957+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909712	CV856495		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4518del (p.Ile1507fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909713	CV801389		HP:0000510	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.653C>A (p.Ser218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909713	CV801389		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.653C>A (p.Ser218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909714	CV856281		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.341G>T (p.Gly114Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909715	CV856996		HP:0000556	PMID:10932196|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2763_2764del (p.Glu922fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909716	CV856029		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:23755871|PMID:28492532|PMID:32619608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6718A>G (p.Thr2240Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26909717	CV856407		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.14623G>A (p.Ala4875Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909719	CV856208		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3956G>A (p.Ser1319Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909720	CV856069		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4676G>A (p.Gly1559Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909722	CV856064		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4880del (p.Leu1627fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909723	CV856924		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.195del (p.Met65fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909724	CV856552		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.634G>A (p.Val212Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909726	CV856141		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2164C>G (p.Arg722Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26909727	CV857309		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1060-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909728	CV856347		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30543658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1061T>C (p.Leu354Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26909730	CV856361		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1841dup (p.Asn614fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909731	CV857152		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4539+2000G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909732	CV856990		HP:0000556	PMID:12160730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2917G>T (p.Glu973Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909733	CV856001		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2293del (p.Gln765fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909734	CV856325		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1139C>T (p.Ala380Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909735	CV855924		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12954C>T (p.Tyr4318=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26909737	CV856318		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28095140|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2327A>T (p.Asp776Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909739	CV856694		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1756T>C (p.Tyr586His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909740	CV856374		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2493G>C (p.Gln831His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909741	CV856693		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1250A>G (p.His417Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909742	CV856690		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.251T>C (p.Leu84Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909743	CV856349		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.826C>T (p.Arg276Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909744	CV856155		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.341T>C (p.Leu114Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909745	CV857244		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.55+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26909748	CV857290		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.421-2A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909749	CV856878		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.4699_4700del (p.Ser1567fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909750	CV856877		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.4703G>A (p.Arg1568Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909751	CV856864		HP:0000556	PMID:11468273|PMID:16799052|PMID:24938718|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6910T>G (p.Phe2304Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909752	CV856597		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1185G>C (p.Glu395Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909753	CV856387		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1960G>C (p.Glu654Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909754	CV856261		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1263G>A (p.Trp421Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909755	CV855919		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13577G>A (p.Arg4526Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909756	CV856360		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1810A>T (p.Thr604Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909757	CV856940		HP:0000556	PMID:23343310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.912_914dup (p.Val305dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909758	CV857092		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3406G>T (p.Glu1136Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909759	CV857113		HP:0000556	PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29781741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1356_1357del (p.Glu454fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26909760	CV856567		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3642C>A (p.Ser1214Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909761	CV857197		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:26103963|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1579-2A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26909762	CV828947		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2530C>A (p.Gln844Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909763	CV856302		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.908T>A (p.Leu303Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909764	CV857289		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.239-1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26909765	CV856916		HP:0000548	PMID:24154662|PMID:28492532|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.437_449del (p.Leu146fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909765	CV856916		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:28492532|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.437_449del (p.Leu146fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909766	CV857212		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.5110+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909767	CV857042		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1691dup (p.Gln565fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909768	CV856536		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.188T>C (p.Leu63Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909769	CV857000		HP:0000556	PMID:16387007|PMID:22264887|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2665G>T (p.Glu889Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909770	CV856717		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.539T>C (p.Met180Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909773	CV855982		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5179C>T (p.Leu1727Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909774	CV857208		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:28492532|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1263+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26909776	CV856863		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6996C>A (p.Asp2332Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909779	CV856099		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2407G>A (p.Gly803Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909780	CV856770		HP:0000556	PMID:25018096|PMID:28492532|PMID:29220607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172240.3(POC1B):c.238C>T (p.Arg80Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909781	CV857142		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6282+9G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909782	CV855984		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32188678|PMID:32675063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4819T>C (p.Trp1607Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909783	CV857234		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.254-1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909784	CV857283		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4339-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909785	CV856659		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.323T>G (p.Leu108Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909787	CV856601		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1721C>G (p.Ser574Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909788	CV857199		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.695-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909790	CV856156		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.27T>G (p.Ile9Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909792	CV856956		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170784.3(MKKS):c.947T>C (p.Ile316Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909793	CV856279		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:31908405|PMID:9452035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.325G>A (p.Gly109Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909794	CV856961		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.1036dup (p.Ser346fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909795	CV856023		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1150G>T (p.Val384Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909796	CV856270		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.24G>C (p.Gly8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909797	CV857098		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1463G>T (p.Arg488Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909798	CV856296		HP:0000556	PMID:10189219|PMID:16799052|PMID:23940033|PMID:28492532|PMID:31960602|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1045T>C (p.Ter349Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909799	CV856206		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4708C>T (p.Arg1570Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909801	CV856714		HP:0000556	PMID:10394929|PMID:12565808|PMID:20381869|PMID:23880862|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.286C>G (p.Gln96Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909802	CV856680		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.790del (p.Glu264fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909803	CV856406		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.13772C>T (p.Thr4591Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909804	CV857023		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2293_2297del (p.Glu765fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909806	CV856410		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.18217G>A (p.Val6073Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909807	CV856900		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2719G>A (p.Asp907Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909809	CV855863		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.547T>C (p.Cys183Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909810	CV856564		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4342G>A (p.Glu1448Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909811	CV856825		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3767C>T (p.Ser1256Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909812	CV857144		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5714+19C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909813	CV856068		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4715_4718dup (p.Glu1574fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909814	CV856344		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1475A>C (p.Gln492Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909815	CV856943		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1048C>T (p.Gln350Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909817	CV856894		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2280G>A (p.Val760=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909818	CV856517		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:30153090|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.32dup (p.Met12fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909818	CV856517		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:30153090|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.32dup (p.Met12fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909819	CV857072		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.811_833del (p.Asp271fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909820	CV856510		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1068C>A (p.Cys356Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909821	CV855871		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1181G>A (p.Cys394Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909823	CV857164		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3328+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26909826	CV855922		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13348C>T (p.Pro4450Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909827	CV857293		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.946-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909828	CV856234		HP:0000556	PMID:20506298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1126G>A (p.Glu376Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909828	CV856234		HP:0007803	PMID:20506298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1126G>A (p.Glu376Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909829	CV856123		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.583G>C (p.Val195Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909830	CV856380		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1216C>G (p.Arg406Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909831	CV857015		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2417A>G (p.Glu806Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909833	CV856563		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4663C>A (p.Gln1555Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909834	CV856377		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1836G>A (p.Met612Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909835	CV856888		HP:0000556	PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:28181551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.61_64del (p.Asn21fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909836	CV856253		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2440C>T (p.Gln814Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909839	CV857069		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.572C>T (p.Ala191Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909840	CV855950		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9998A>G (p.Asp3333Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909844	CV857264		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-18A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909846	CV857195		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1768-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26909847	CV856197		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.8811T>G (p.Tyr2937Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909848	CV857268		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2818-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909849	CV856220		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1516G>T (p.Gly506Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909850	CV856081		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:25283059|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3413T>C (p.Leu1138Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909851	CV856765		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3220G>T (p.Glu1074Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909852	CV857219		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1224+20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909853	CV827309		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.929A>G (p.Asn310Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26909855	CV856249		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2873G>A (p.Ser958Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909856	CV857124		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14791+5G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909857	CV856315		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2446G>C (p.Ala816Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909859	CV856092		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3022T>C (p.Cys1008Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909860	CV857304		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194277.3(FRMD7):c.284+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909862	CV855967		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7540_7548del (p.Asn2514_Phe2516del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909863	CV801354		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.501+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909863	CV801354		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.501+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909864	CV856446		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.903_906del (p.Ser301fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909865	CV856250		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2867dup (p.Asn956fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909868	CV856114		HP:0000556	PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:33301772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1034A>G (p.Tyr345Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909870	CV856848		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.446C>T (p.Pro149Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909871	CV856291		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31908405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.808A>C (p.Ser270Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909873	CV856051		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5580del (p.Phe1861fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909874	CV856447		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.863C>T (p.Thr288Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909875	CV856654		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1135C>A (p.Pro379Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909877	CV856521		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1744T>G (p.Ser582Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909879	CV855905		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1413G>A (p.Gln471=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909881	CV856210		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2822A>G (p.Asp941Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909882	CV856016		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.263G>T (p.Cys88Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909883	CV856991		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2898_2899del (p.Glu967fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909883	CV856991		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2898_2899del (p.Glu967fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909884	CV856129		HP:0000556	PMID:22842227|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.293T>G (p.Val98Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26909886	CV856167		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.240T>A (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909887	CV856166		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909888	CV856751		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909889	CV855937		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11895del (p.Gln3966fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909890	CV856949		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367823.1(ARHGEF18):c.1603G>A (p.Val535Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909891	CV856951		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367823.1(ARHGEF18):c.3354C>G (p.His1118Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26909892	CV856211		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2638C>G (p.Leu880Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909894	CV856568		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3595T>G (p.Ser1199Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26909894	CV856568		HP:0007754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3595T>G (p.Ser1199Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26909896	CV855883		HP:0000556	PMID:23449718|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2497G>C (p.Gly833Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909897	CV856485		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7736_7742del (p.Thr2579fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909898	CV856920		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.873G>T (p.Gln291His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909900	CV856192		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.5169dup (p.Gln1724fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909901	CV856634		HP:0000556	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1133G>A (p.Arg378His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909902	CV856632		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1402C>T (p.Arg468Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909902	CV856632		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1402C>T (p.Arg468Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909902	CV856632		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1402C>T (p.Arg468Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909903	CV856630		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1508C>T (p.Ala503Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909904	CV856334		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170700.3(DTHD1):c.2635del (p.Ser879fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909905	CV856905		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138393.4(REEP6):c.268G>C (p.Val90Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909906	CV857314		HP:0000556	PMID:11992260|PMID:16199547|PMID:18552978|PMID:20625056|PMID:25133751|PMID:25356976|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.884-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26909907	CV857007		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2543del (p.Glu848fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26909908	CV857180		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1539-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909909	CV856519		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.164A>T (p.Lys55Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909911	CV857037		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2059G>T (p.Glu687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909912	CV856303		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1630A>G (p.Lys544Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909913	CV856524		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2370A>G (p.Arg790=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909915	CV856102		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2126C>T (p.Ser709Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909916	CV857271		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:19896113|PMID:19966281|PMID:20300565|PMID:23714322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.494-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909917	CV857252		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:16199547|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:34940782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1473+2T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909918	CV857302		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:23105016|PMID:26167768|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:32036094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.96+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909919	CV856432		HP:0000556	PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:28492532|PMID:8606774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.525dup (p.Pro176fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909920	CV856724		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.712del (p.Leu238fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909923	CV856337		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3851T>C (p.Met1284Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909924	CV856586		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.32C>G (p.Pro11Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909925	CV856095		HP:0000556	PMID:25922843|PMID:28355279|PMID:28492532|PMID:31934596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2911A>C (p.Thr971Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909926	CV839755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.138G>A (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909927	CV856421		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.2708C>T (p.Pro903Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909928	CV856414		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2250_2251del (p.Cys751fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909929	CV856418		HP:0000556	PMID:21937992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1483C>T (p.Arg495Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909930	CV856757		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.206T>A (p.Val69Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909931	CV855891		HP:0000510	PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3103C>T (p.His1035Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909931	CV855891		HP:0000556	PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3103C>T (p.His1035Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909932	CV855899		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3880T>C (p.Cys1294Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909933	CV857305		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1654+5_1654+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909934	CV856365		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1954C>T (p.Gln652Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909934	CV856365		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1954C>T (p.Gln652Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26909935	CV856844		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.751C>T (p.Gln251Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909938	CV856035		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6213C>G (p.Tyr2071Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909939	CV856606		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2305A>T (p.Lys769Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909940	CV856162		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.956A>G (p.Asp319Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909941	CV856161		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.796C>G (p.Leu266Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909942	CV856954		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.1246A>G (p.Ile416Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909944	CV856953		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006702.5(PNPLA6):c.11C>A (p.Pro4Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909945	CV856063		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4966G>T (p.Val1656Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909946	CV856332		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.792dup (p.Thr265fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909947	CV857054		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:30887160|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.493G>C (p.Gly165Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26909948	CV857191		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.342-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909949	CV856307		HP:0000556	PMID:12567324|PMID:19402160|PMID:21209035|PMID:23462753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31196119|PMID:32448990|PMID:33777945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.1002del (p.Asn335fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26909952	CV855851		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1022G>A (p.Arg341Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909953	CV856160		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.332G>A (p.Arg111His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909955	CV856775		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2431C>T (p.Leu811Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909957	CV856138		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2039A>C (p.His680Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909958	CV856237		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1611G>A (p.Gln537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909959	CV856999		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2695G>T (p.Glu899Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909960	CV856244		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3113G>T (p.Cys1038Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909961	CV857255		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4568+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26909962	CV856957		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170784.3(MKKS):c.775del (p.Thr259fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26909965	CV857147		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4849-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909966	CV856399		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8749G>T (p.Glu2917Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909967	CV856480		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8151G>A (p.Lys2717=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26909969	CV855991		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32037395|PMID:32675063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4102C>T (p.Pro1368Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909970	CV857236		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.3501+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909971	CV856962		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.755C>T (p.Ala252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909972	CV855857		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1649A>G (p.Asn550Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909973	CV857019		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2377C>T (p.Gln793Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909974	CV856963		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.400G>T (p.Glu134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909975	CV856272		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.31G>A (p.Val11Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909976	CV856635		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.754T>C (p.Ser252Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909977	CV856817		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.464G>A (p.Arg155His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909979	CV856910		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.22G>A (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909981	CV856771		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1773dup (p.Asp592fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909982	CV857277		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4040+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909983	CV856837		HP:0000556	PMID:26216056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1252G>C (p.Ala418Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26909984	CV856869		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5951A>G (p.Lys1984Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909985	CV856587		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.791A>G (p.Tyr264Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909987	CV856383		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.2240C>G (p.Ser747Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909988	CV856762		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5254C>T (p.Arg1752Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909988	CV856762		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5254C>T (p.Arg1752Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909990	CV856579		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1025G>A (p.Arg342Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909991	CV856541		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021620.4(PRDM13):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909992	CV855969		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7340_7348del (p.Thr2447_Thr2449del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909993	CV823732		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12289A>G (p.Asn4097Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909994	CV856708		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29781975|PMID:31519547|PMID:32239196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.5C>G (p.Thr2Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26909995	CV856089		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3279C>A (p.Asp1093Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909996	CV856091		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3059T>A (p.Val1020Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26909997	CV855958		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9413G>C (p.Gly3138Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909997	CV855958		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9413G>C (p.Gly3138Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26909998	CV856625		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.433_444del (p.Tyr145_Asp148del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26909999	CV856570		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3413_3414del (p.Lys1138fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910000	CV856376		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30543658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2131G>A (p.Val711Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910001	CV857206		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:30718709|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1620+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910002	CV856379		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30543658|PMID:33057649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1689C>A (p.His563Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910003	CV857136		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1644+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910004	CV855942		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11156G>T (p.Arg3719Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910005	CV857200		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.291-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910007	CV856590		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1856G>A (p.Trp619Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910008	CV855936		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12022G>A (p.Asp4008Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910009	CV856617		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3319C>G (p.Gln1107Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910011	CV856428		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1153G>A (p.Gly385Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910012	CV856853		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2302A>C (p.Lys768Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910013	CV856292		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.925A>T (p.Met309Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910014	CV855907		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14870_14901del (p.Leu4957fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910016	CV856401		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.10940del (p.Asn3647fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910017	CV857154		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4352+15G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910018	CV856397		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.7519A>G (p.Thr2507Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910019	CV856392		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.4880T>C (p.Phe1627Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910020	CV856386		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1720del (p.Asp574fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910022	CV856687		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.1134T>G (p.Tyr378Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910023	CV857104		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.971T>G (p.Leu324Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910024	CV857291		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.698-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910025	CV857288		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.239-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910026	CV857091		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3808G>C (p.Gly1270Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910027	CV855882		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2416G>T (p.Glu806Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910028	CV856411		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910030	CV855990		HP:0000556	PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:36011334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4133T>C (p.Leu1378Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26910031	CV856309		HP:0000556	PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1394T>C (p.Val465Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910032	CV856582		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.601G>A (p.Gly201Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910033	CV856585		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.211C>T (p.Arg71Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910035	CV856681		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.808G>A (p.Ala270Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910036	CV857323		HP:0000556	PMID:12827496|PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:30297895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.189+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910038	CV856985		HP:0000510	PMID:12657579|PMID:18332319|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3092del (p.Glu1031fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910038	CV856985		HP:0000556	PMID:12657579|PMID:18332319|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3092del (p.Glu1031fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910039	CV855889		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3100T>C (p.Trp1034Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910040	CV856031		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6510dup (p.Ile2171fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910041	CV855862		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.506del (p.Gly169fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910042	CV824685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+18T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910043	CV856042		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5951T>G (p.Met1984Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910044	CV856269		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.411G>A (p.Trp137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910045	CV856263		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.922del (p.Tyr308fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910046	CV856760		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7257A>G (p.Ser2419=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910047	CV801491		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.29-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910047	CV801491		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.29-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910048	CV856003		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2186G>A (p.Cys729Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910049	CV857146		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5313-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910050	CV856649		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1388T>G (p.Met463Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910051	CV856989		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2930G>T (p.Gly977Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910052	CV856640		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.529T>C (p.Cys177Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910053	CV856819		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.700T>C (p.Trp234Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910054	CV857214		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9906+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910056	CV856500		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2964C>G (p.Tyr988Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910058	CV856460		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.620A>G (p.Asp207Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910059	CV855966		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35076463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7940del (p.Pro2647fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910060	CV227508		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26527198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.302+68C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910061	CV856276		HP:0000556	PMID:12660238|PMID:1833777|PMID:21352497|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.152G>T (p.Gly51Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910062	CV856474		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9261dup (p.Gly3088fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910063	CV856180		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.402_405del (p.Ser134fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910064	CV856529		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1972G>A (p.Glu658Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910066	CV855946		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10474G>T (p.Ala3492Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910067	CV840344		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7233dup (p.Glu2412fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910068	CV856979		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.176G>A (p.Cys59Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910069	CV856676		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:18429043|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32141364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6393del (p.Ile2132fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910070	CV856695		HP:0000556	PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2304_2305del (p.Arg769_Asp770insTer)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26910071	CV856692		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1083_1086dup (p.Asn363fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910072	CV856986		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:23681342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29528978|PMID:32702353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3039_3040del (p.Glu1014fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910073	CV856897		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2492T>C (p.Leu831Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910073	CV856897		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2492T>C (p.Leu831Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910076	CV856811		HP:0000556	PMID:20850105|PMID:26822852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004727.3(SLC24A1):c.1132_1133del (p.Ser378fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910077	CV856530		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1350C>G (p.Phe450Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910079	CV857088		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4490T>C (p.Leu1497Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910080	CV856620		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4957_4984del (p.Lys1653fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910081	CV857127		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-16C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910082	CV801477		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2447del (p.Gly816fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910082	CV801477		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2447del (p.Gly816fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910083	CV857128		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6806-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910086	CV856283		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:21094163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:30977563|PMID:34906470|PMID:7987326|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.512C>A (p.Pro171Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910086	CV856283		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:21094163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:30977563|PMID:34906470|PMID:7987326|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.512C>A (p.Pro171Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910087	CV856893		HP:0000556	PMID:21602930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2182G>A (p.Asp728Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910087	CV856893		HP:0008020	PMID:21602930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2182G>A (p.Asp728Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910088	CV857227		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1292-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910089	CV856122		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.629T>A (p.Leu210Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910090	CV856022		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1309C>T (p.Leu437Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910093	CV856449		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.774_775del (p.Tyr258_Ser259delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910094	CV856589		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35848209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1330C>T (p.Arg444Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26910096	CV856827		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3581A>G (p.Gln1194Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910097	CV856146		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2836T>G (p.Ser946Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910098	CV856172		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2590G>A (p.Glu864Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910099	CV856189		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1135A>G (p.Asn379Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910100	CV857153		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4353-4T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910101	CV857245		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.481-4T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910102	CV855897		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3809A>G (p.Asn1270Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910105	CV856130		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29074561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910106	CV857179		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2486+6T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910107	CV856087		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11379881|PMID:24938718|PMID:25087612|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3302G>A (p.Trp1101Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910108	CV857235		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:23076989|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.1014+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910109	CV856697		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.470del (p.Pro157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910110	CV856766		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2667G>T (p.Leu889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910110	CV856766		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2667G>T (p.Leu889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910111	CV856598		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1333C>T (p.Arg445Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910113	CV856498		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910114	CV856501		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2652dup (p.Lys885Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910115	CV856584		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.332del (p.Lys111fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910117	CV856235		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1271T>C (p.Met424Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910118	CV856933		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.745A>T (p.Ile249Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910119	CV855917		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13803A>T (p.Pro4601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910120	CV856499		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3071A>G (p.Asn1024Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910121	CV855975		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6712G>A (p.Glu2238Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910122	CV857020		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2360_2362del (p.Gly787del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26910123	CV856455		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.698A>G (p.His233Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910124	CV856761		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6892C>T (p.Gln2298Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910124	CV856761		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6892C>T (p.Gln2298Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910126	CV856763		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4490C>A (p.Ser1497Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910127	CV856947		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1406dup (p.Lys470fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910128	CV856803		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910130	CV856789		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910131	CV855866		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.872G>A (p.Ser291Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910132	CV856393		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.5042G>C (p.Ser1681Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910134	CV856373		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1156G>A (p.Val386Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26910135	CV856895		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2457G>C (p.Ser819=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910136	CV856645		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.958C>G (p.Arg320Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910137	CV856111		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1251T>C (p.Thr417=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910138	CV856970		HP:0000556	PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.688dup (p.Gln230fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910139	CV856756		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.800G>A (p.Cys267Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910140	CV857274		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.748-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910141	CV855868		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1046A>T (p.Gln349Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26910142	CV856785		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.216T>G (p.Asp72Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910143	CV856207		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4042G>A (p.Val1348Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910144	CV856002		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30390381|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2187C>A (p.Cys729Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26910145	CV856964		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.259C>A (p.Pro87Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910146	CV857319		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1770+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910147	CV856339		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1688del (p.Ser563fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910149	CV856086		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3379G>A (p.Gly1127Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910150	CV856456		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.681C>G (p.Ile227Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910153	CV856040		HP:0000556	PMID:24763286|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6094C>T (p.His2032Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910154	CV856744		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3795G>A (p.Met1265Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910155	CV855855		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1532A>C (p.His511Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910156	CV856389		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9274C>T (p.Arg3092Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910157	CV856937		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.821T>G (p.Ile274Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910159	CV856715		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29976937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.449G>C (p.Arg150Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910160	CV856721		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1174C>T (p.Arg392Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910161	CV856722		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1550C>G (p.Ser517Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26910162	CV856874		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.851G>A (p.Arg284Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910164	CV856812		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.200G>A (p.Cys67Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910165	CV856710		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32321300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.77G>A (p.Gly26Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910166	CV857315		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4008+8_4008+13del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910167	CV856185		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.339G>T (p.Leu113Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910168	CV856831		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2607C>G (p.Cys869Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910169	CV856896		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2462T>C (p.Leu821Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910171	CV856608		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2430C>A (p.Cys810Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910172	CV856976		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.386A>T (p.Glu129Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910173	CV857313		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.768+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910174	CV856097		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2576A>G (p.Gln859Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910175	CV856355		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.804C>T (p.Leu268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910176	CV856879		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.4052A>C (p.Asp1351Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910177	CV856880		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.1154T>G (p.Leu385Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910178	CV857185		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4764-6G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910179	CV857270		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.624+2825T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910180	CV856194		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.5538G>T (p.Leu1846=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910181	CV856199		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10538A>T (p.Asp3513Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910182	CV856846		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1364A>G (p.Asn455Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910183	CV856845		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1805G>A (p.Arg602Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910185	CV857089		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4161T>G (p.Cys1387Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910186	CV856482		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8120T>G (p.Met2707Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910188	CV856055		HP:0000556	PMID:25312043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5308T>G (p.Tyr1770Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910189	CV857087		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28002560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4561C>G (p.Arg1521Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26910190	CV856364		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1935C>A (p.Tyr645Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910191	CV856025		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.331C>A (p.Pro111Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910192	CV856522		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1784G>A (p.Arg595Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910193	CV856088		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3291A>T (p.Arg1097Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910194	CV857141		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25312043|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6817-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910195	CV856103		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:19339744|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28327576|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1995C>A (p.Tyr665Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910196	CV823234		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26910198	CV857074		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.37A>T (p.Lys13Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910199	CV856711		HP:0000556	PMID:25489231|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910200	CV856633		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1337T>C (p.Leu446Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26910201	CV856802		HP:0000556	PMID:24791901|PMID:27162334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.3508C>T (p.Arg1170Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910202	CV856119		HP:0000556	PMID:17893657|PMID:23419329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.868C>T (p.Arg290Trp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	26910203	CV857134		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2993+3A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910204	CV801441		HP:0000510	PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.630C>A (p.Tyr210Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910204	CV801441		HP:0000556	PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.630C>A (p.Tyr210Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910205	CV856747		HP:0000556	PMID:19074810|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5749G>T (p.Glu1917Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910206	CV856748		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5892C>G (p.Asp1964Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910207	CV856502		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2641G>A (p.Glu881Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910208	CV857095		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910209	CV856901		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2860C>G (p.Leu954Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910212	CV855850		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.89C>T (p.Ala30Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910213	CV856553		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.598A>G (p.Ile200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910214	CV855894		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3506G>A (p.Trp1169Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910215	CV823656		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1565_1567del (p.Ala522del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910216	CV855885		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2632C>T (p.Leu878Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910217	CV857030		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2118_2190dup (p.Gly731fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910218	CV856200		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:28492532|PMID:32944671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10933C>T (p.Gln3645Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26910219	CV856301		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.780_781del (p.Lys261fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910220	CV857029		HP:0000510	PMID:11992260|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32702353|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2234_2237del (p.Arg745fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910220	CV857029		HP:0000556	PMID:11992260|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32702353|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2234_2237del (p.Arg745fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910221	CV856595		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.598G>C (p.Ala200Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910224	CV856906		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138393.4(REEP6):c.391G>A (p.Gly131Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910225	CV856942		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1040del (p.Leu347fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910226	CV856333		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170700.3(DTHD1):c.2485C>A (p.Arg829Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910227	CV856183		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33542268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1365A>T (p.Leu455Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910228	CV857173		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.302+6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910229	CV856288		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26962691|PMID:28492532|PMID:31877679|PMID:7724183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.560G>T (p.Cys187Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910230	CV856041		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6091G>A (p.Glu2031Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910231	CV856000		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2649dup (p.Pro884fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910232	CV819939		HP:0002762	PMID:21499719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_117799692)_(117799917_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910234	CV857161		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3523-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910235	CV856968		HP:0000556	PMID:23105016|PMID:26167768|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.493del (p.Ser165fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910236	CV856971		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:35679059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000362.5(TIMP3):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910237	CV856117		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.911_937del (p.Met304_Phe312del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910238	CV857318		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1369+15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910239	CV857156		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4129-17C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910240	CV857150		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4634+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910241	CV857190		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:20673862|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.667-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910242	CV856011		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1038_1091dup (p.Thr363_Gln364insHisAspAsnAspValGlyThrSerTrpValSerAsnValPheThrAsnIleThr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910244	CV856822		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.1072_1073del (p.Lys358fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910247	CV856833		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1984G>A (p.Val662Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910248	CV857276		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.642+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910249	CV856852		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2495A>G (p.Tyr832Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910250	CV856851		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2527dup (p.Leu843fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910251	CV856467		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30731082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.464C>T (p.Thr155Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910252	CV856602		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2105_2108del (p.Ile702fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910253	CV856489		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6874A>C (p.Asn2292His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910254	CV856492		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5116C>G (p.Gln1706Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910255	CV857048		HP:0000556	PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1345C>T (p.Arg449Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910256	CV856231		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:20506298|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1021T>C (p.Ser341Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910258	CV856226		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:15980212|PMID:17693388|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.572G>A (p.Cys191Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910258	CV856226		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:15980212|PMID:17693388|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.572G>A (p.Cys191Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910259	CV855974		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6715G>C (p.Asp2239His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910260	CV856126		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.53G>C (p.Arg18Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910261	CV855970		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7099G>A (p.Gly2367Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910262	CV856461		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.610T>C (p.Tyr204His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910264	CV856689		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.2729dup (p.Asn910fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910265	CV856075		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4416G>A (p.Gln1472=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910266	CV856922		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.73_166dup (p.Asp56fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910266	CV856922		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.73_166dup (p.Asp56fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910268	CV856120		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.847A>G (p.Arg283Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910269	CV857155		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4352+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910270	CV857094		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:12552565|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2881C>T (p.Arg961Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910271	CV856807		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.580G>T (p.Gly194Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910272	CV855914		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14125dup (p.Glu4709fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910273	CV855910		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29178603|PMID:32893482|PMID:33946315|PMID:34721897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14557A>G (p.Met4853Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	26910275	CV857138		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1550+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910277	CV855977		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30073356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5959T>A (p.Tyr1987Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910278	CV856508		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1222del (p.Ala408fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910279	CV856965		HP:0000556	PMID:25356976|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.514C>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910280	CV856755		HP:0000556	PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:22815624|PMID:23462753|PMID:28492532|PMID:29847639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.625C>T (p.Arg209Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910281	CV856385		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.1205_1229del (p.Gln402fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910282	CV856503		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2545C>T (p.Arg849Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910284	CV856631		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1505C>T (p.Pro502Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910285	CV856147		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1566T>G (p.Tyr522Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910286	CV856110		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26103963|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1302del (p.Gln437fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910287	CV856560		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.433G>A (p.Gly145Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910289	CV857269		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.490-9C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910291	CV856561		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.809G>T (p.Cys270Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26910292	CV856065		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:28492532|PMID:31212395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4849G>A (p.Val1617Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26910293	CV856378		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1747_1752del (p.Tyr583_Phe584del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910295	CV855949		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10330T>G (p.Cys3444Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910296	CV857209		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1114-9_1114-5del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910297	CV856938		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.854del (p.Pro285fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910298	CV856549		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.939_940insTTC (p.Lys313_Lys314insPhe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910299	CV857172		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.570+1798A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910300	CV856535		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910302	CV857187		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.574+10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910303	CV856774		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2406G>A (p.Trp802Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910305	CV856683		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1162G>A (p.Asp388Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910306	CV856444		HP:0000510	PMID:12045052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:9338584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.937_938del (p.Pro313fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910306	CV856444		HP:0000556	PMID:12045052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:9338584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.937_938del (p.Pro313fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910307	CV856686		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1883A>G (p.Glu628Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910308	CV857262		HP:0000556	PMID:10706362|PMID:25741868|PMID:27408751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1833+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26910310	CV856638		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.381del (p.Thr128fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910311	CV857158		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4128+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910312	CV857151		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4539+2084C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910313	CV856278		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.279C>G (p.Ser93Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910314	CV855980		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5506C>A (p.Pro1836Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910315	CV856666		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3452C>T (p.Ala1151Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910316	CV856665		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2570A>C (p.His857Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910318	CV856143		HP:0000510	PMID:26700204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2273G>A (p.Arg758His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910318	CV856143		HP:0000556	PMID:26700204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2273G>A (p.Arg758His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910319	CV856948		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1451C>G (p.Ala484Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910321	CV856787		HP:0000556	PMID:23900199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.446T>C (p.Leu149Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910323	CV857165		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3051-19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26910324	CV856054		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5361C>T (p.Val1787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910325	CV856179		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910326	CV856662		HP:0000556	PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.530A>G (p.Asp177Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910327	CV856663		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.517C>A (p.Pro173Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910328	CV857118		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.340-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910329	CV849995		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1954G>T (p.Asp652Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26910330	CV857081		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910331	CV856053		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5418C>A (p.Ser1806Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910333	CV855985		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4730G>T (p.Gly1577Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910334	CV856425		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1330G>A (p.Asp444Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910335	CV856118		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:30820146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.913C>T (p.Gln305Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910336	CV857121		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:16199547|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.653-1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910337	CV855867		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.914G>C (p.Cys305Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910338	CV855875		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1640A>C (p.Gln547Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910339	CV856980		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.133G>T (p.Gly45Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910340	CV856148		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1404del (p.Glu468_Val469insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910343	CV856705		HP:0000556	PMID:12140190|PMID:15976030|PMID:20361016|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.855T>A (p.Cys285Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910344	CV855953		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9944A>G (p.Tyr3315Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910345	CV856217		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1775A>C (p.Lys592Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910346	CV856409		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.16940del (p.Val5647fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910347	CV856818		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.629C>T (p.Ser210Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910348	CV856490		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5847C>A (p.Tyr1949Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910349	CV857052		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.823G>C (p.Gly275Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910350	CV833318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3089C>G (p.Pro1030Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910351	CV856242		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:28492532|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3229dup (p.Cys1077fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910352	CV856712		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.97T>G (p.Tyr33Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910354	CV856453		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.743del (p.Arg248fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910356	CV857053		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.679C>T (p.Gln227Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910359	CV856925		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|PMID:30543658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.330_333del (p.His111fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910360	CV856371		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1220C>T (p.Ala407Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910361	CV856232		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1048A>G (p.Arg350Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910362	CV857220		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16340530|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:25675413|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.581+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910363	CV856259		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1328_1335del (p.Ser443fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910364	CV856898		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2525T>C (p.Leu842Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910365	CV855888		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2956A>T (p.Asn986Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910366	CV856547		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.945C>G (p.Asn315Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910367	CV856679		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8497C>T (p.Arg2833Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910368	CV855954		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9884G>T (p.Cys3295Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910369	CV857303		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.1248+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910370	CV856548		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.943A>T (p.Asn315Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910372	CV857273		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910374	CV856209		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3688A>G (p.Ser1230Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910375	CV856153		HP:0000556	PMID:20554613|PMID:24498393|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:31816670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.375C>G (p.Cys125Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910376	CV856359		HP:0000556	PMID:25356976|PMID:28492532|PMID:29641573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1712C>T (p.Thr571Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910377	CV856357		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1226C>G (p.Pro409Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910378	CV855893		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3451G>T (p.Gly1151Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910379	CV855909		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14649del (p.Ile4883fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910380	CV857166		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3051-19C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910381	CV855886		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2671T>C (p.Cys891Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910382	CV855877		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1909C>T (p.Pro637Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910384	CV856451		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.765_769del (p.Ser256fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910385	CV856312		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.502del (p.Leu168fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910386	CV855956		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9691C>T (p.Gln3231Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910387	CV856742		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2464G>C (p.Ala822Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910388	CV857248		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.248-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910389	CV832818		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1450C>T (p.His484Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910389	CV832818		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1450C>T (p.His484Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910390	CV855881		HP:0000556	PMID:22065545|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2365_2367del (p.Asn789del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910391	CV856913		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.313C>T (p.Gln105Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910392	CV856607		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2360T>A (p.Leu787Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910395	CV856465		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.518A>G (p.Asp173Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910396	CV856221		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910397	CV855934		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12300C>A (p.Tyr4100Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910398	CV856637		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.357C>G (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910399	CV856643		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.931G>A (p.Gly311Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910400	CV856855		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2239C>A (p.Pro747Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910401	CV856850		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2733G>C (p.Lys911Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910402	CV856121		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.733T>C (p.Tyr245His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910403	CV857060		HP:0000556	PMID:10932196|PMID:28492532|PMID:8673101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.327dup (p.Ala110fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910405	CV856581		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.831del (p.Arg277fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910406	CV856316		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2415A>T (p.Leu805Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910407	CV856181		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.402T>G (p.Ser134Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910408	CV856777		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2794C>G (p.Pro932Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910409	CV856872		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3335G>A (p.Arg1112His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910410	CV829944		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1729C>A (p.Arg577=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26910411	CV856618		HP:0000556	PMID:23991373|PMID:25698705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4327C>T (p.Arg1443Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910412	CV857259		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.310-8C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910413	CV856876		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5575G>A (p.Val1859Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910414	CV856750		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.2723C>T (p.Thr908Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910416	CV851264		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1192-2A>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26910417	CV856507		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1766+2645G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910418	CV856593		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.445A>C (p.Met149Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910419	CV856804		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1334A>T (p.Gln445Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910420	CV857167		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2654-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26910421	CV857044		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1677T>A (p.Cys559Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910422	CV856820		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.905T>C (p.Val302Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910423	CV856902		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910425	CV857073		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.19A>C (p.Lys7Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910426	CV857109		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.385A>G (p.Asn129Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910427	CV856783		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.53C>A (p.Thr18Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910428	CV855852		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1151T>C (p.Ile384Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910430	CV857105		HP:0000556	PMID:23811034|PMID:27247961|PMID:28112135|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.653C>G (p.Ser218Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910431	CV856605		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2232T>A (p.Cys744Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910433	CV856778		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910434	CV856856		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33465333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2127C>G (p.Phe709Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910435	CV856408		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.16436del (p.Asn5479fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910436	CV856402		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.11484_11487del (p.Asn3828fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910437	CV857216		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.14837-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910438	CV857051		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.827T>G (p.Leu276Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910439	CV856073		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:33261146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910441	CV857120		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.71del (p.Asn24fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910442	CV857129		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5857+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910443	CV855884		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2521A>C (p.Thr841Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910444	CV856204		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4839G>C (p.Leu1613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910445	CV856358		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1429C>A (p.Pro477Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910447	CV857286		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.146+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910449	CV857218		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1496-11T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910450	CV856528		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.2391T>C (p.Asn797=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910452	CV856615		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3142G>A (p.Glu1048Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910453	CV855912		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14368C>A (p.Gln4790Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910454	CV857068		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.317G>C (p.Arg106Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910455	CV856983		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3190G>T (p.Glu1064Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910456	CV856175		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1709_1728del (p.Gly570fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910458	CV856478		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8522_8525del (p.Pro2841fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910459	CV856984		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:28492532|PMID:34985506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3109G>T (p.Glu1037Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910460	CV856781		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.73C>T (p.Arg25Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910461	CV855923		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13268C>A (p.Ala4423Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910462	CV856629		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1672G>T (p.Val558Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910463	CV856534		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.496A>C (p.Arg166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910464	CV856533		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.618C>T (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910465	CV857285		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.784+21G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910467	CV856267		HP:0000556	PMID:28644393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.727G>C (p.Ala243Pro)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	26910468	CV857103		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1094_1095del (p.Leu365fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910469	CV856294		HP:0000556	PMID:20164459|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1030C>G (p.Gln344Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910471	CV856071		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:23419329|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:31397521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4667G>C (p.Arg1556Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910473	CV856196		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.7846C>T (p.Arg2616Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910474	CV855952		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9967T>G (p.Cys3323Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910475	CV856052		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5519G>C (p.Cys1840Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910476	CV856124		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.488T>G (p.Leu163Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910477	CV856317		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2373G>T (p.Leu791Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910478	CV856674		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6334G>A (p.Ala2112Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910481	CV857322		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.819+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910482	CV855943		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10998C>A (p.Cys3666Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910483	CV857111		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116C>T (p.Ser39Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910484	CV856826		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3713C>T (p.Ala1238Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910485	CV856793		HP:0000556	PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:30372751|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.697G>C (p.Val233Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910486	CV856784		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.85G>A (p.Gly29Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910487	CV856459		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.665G>A (p.Cys222Tyr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26910488	CV856546		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.947G>A (p.Arg316Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910489	CV857043		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1685_1686del (p.His562fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910491	CV856116		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.945G>A (p.Leu315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26910492	CV856256		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1739T>G (p.Leu580Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910493	CV857294		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18317597|PMID:20861475|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31892304|PMID:32014492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.946-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910494	CV856351		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26910495	CV856346		HP:0000556	PMID:26496393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1258C>T (p.Arg420Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910496	CV856887		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.612G>C (p.Glu204Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910498	CV856275		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910499	CV857160		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3523-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910500	CV857003		HP:0000556	PMID:12657579|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:31953110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2601_2602del (p.Glu868fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910501	CV857137		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1644+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910502	CV855944		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10826G>C (p.Ser3609Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910503	CV855979		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5775A>G (p.Thr1925=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910504	CV856079		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4129A>G (p.Ile1377Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910505	CV857126		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:28492532|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10183-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910506	CV857116		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.2(CHM):c.1167del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910508	CV856860		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.11G>A (p.Trp4Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26910510	CV856978		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.266dup (p.Tyr89Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910511	CV856743		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3055C>T (p.Arg1019Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910512	CV856854		HP:0000556	PMID:27874104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2294G>A (p.Arg765His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910513	CV856400		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.10088_10091del (p.Val3363fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910514	CV856391		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.4072T>C (p.Ser1358Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910516	CV855870		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:21484995|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1125C>G (p.Tyr375Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910517	CV856928		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.605dup (p.His202fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910518	CV856384		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910519	CV857181		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.896-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910520	CV856952		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367823.1(ARHGEF18):c.3365_3415del (p.Arg1122_Glu1138del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910521	CV856703		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.96C>G (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910523	CV856324		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1238T>A (p.Val413Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910525	CV856216		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1783A>G (p.Ile595Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910526	CV857032		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2158C>T (p.Gln720Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910527	CV856903		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3025A>C (p.Met1009Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910528	CV856265		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.826G>T (p.Glu276Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910529	CV856369		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2387T>C (p.Met796Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26910530	CV856698		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.628G>C (p.Gly210Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910531	CV856463		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.568A>G (p.Lys190Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910532	CV857282		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6650+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910533	CV856323		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:28492532|PMID:30029497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1414C>T (p.Arg472Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910534	CV856415		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2132_2146del (p.Glu711_Thr715del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910536	CV857301		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2028+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910537	CV856867		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6446_6447insCAC (p.Pro2149_Gln2150insThr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910538	CV856326		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.879C>A (p.Ser293Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910540	CV857257		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.6355-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910542	CV856314		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2479G>A (p.Val827Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910543	CV856352		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.315del (p.Glu105fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910544	CV856450		HP:0000556	PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.771C>G (p.Tyr257Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26910545	CV832840		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2547G>T (p.Met849Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910546	CV856187		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.857C>G (p.Ser286Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910547	CV855865		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.796T>A (p.Cys266Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910548	CV856304		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1769A>C (p.Lys590Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910549	CV856915		HP:0000556	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.431_434del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910550	CV856735		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.121_123del (p.Tyr41del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910551	CV856768		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1347dup (p.Asp450fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910551	CV856768		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1347dup (p.Asp450fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910552	CV856696		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2425del (p.Arg809fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910553	CV856515		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.220del (p.Val74fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910554	CV855858		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910555	CV856491		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5810T>G (p.Leu1937Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910556	CV857275		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.332+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910558	CV856930		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.654C>A (p.Asn218Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910559	CV857194		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2131-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910561	CV856362		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1860C>A (p.His620Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910562	CV857300		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.620-16C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910563	CV856884		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1177G>T (p.Asp393Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910564	CV856353		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.694G>A (p.Glu232Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910565	CV856381		HP:0000556	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.816T>A (p.Cys272Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910566	CV856946		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1129C>G (p.Arg377Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910567	CV857211		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.858+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910568	CV856623		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1197T>G (p.Tyr399Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910569	CV857041		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1753G>A (p.Glu585Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910571	CV855964		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8189C>A (p.Pro2730His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910572	CV855938		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11530A>G (p.Ile3844Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910573	CV855880		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2294T>C (p.Val765Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910574	CV855873		HP:0000510	PMID:21757580|PMID:23105016|PMID:24715753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29200130|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1429G>A (p.Gly477Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910574	CV855873		HP:0000556	PMID:21757580|PMID:23105016|PMID:24715753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29200130|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1429G>A (p.Gly477Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26910576	CV856115		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1016G>A (p.Trp339Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910577	CV856574		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2005C>A (p.His669Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910578	CV856565		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3980C>A (p.Thr1327Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910579	CV855874		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1436T>C (p.Leu479Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910580	CV855961		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8859del (p.Gln2954fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910582	CV856195		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.7531C>T (p.Arg2511Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910584	CV856745		HP:0000556	PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:18463160|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3862G>C (p.Ala1288Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26910585	CV856682		HP:0000556	PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.954_958del (p.His319fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910586	CV856675		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6343C>T (p.Arg2115Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	26910587	CV855854		HP:0000556	PMID:27886254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1345C>G (p.Arg449Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910588	CV856477		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8620T>C (p.Cys2874Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910589	CV856476		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9083T>A (p.Ile3028Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910590	CV857004		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2587del (p.Glu863fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910591	CV857025		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2260G>T (p.Glu754Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910594	CV856462		HP:0000556	PMID:14557183|PMID:20213611|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.584G>C (p.Arg195Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910595	CV857101		HP:0000556	PMID:23811034|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:29555028|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1363del (p.Ala455fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910596	CV857242		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8065-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910598	CV856627		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244926.2(PRPF4):c.743C>T (p.Ala248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910599	CV857307		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1754-2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910600	CV856672		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2132_2139del (p.Ile710_Tyr711insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910601	CV856594		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.487G>T (p.Asp163Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910602	CV856650		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.3068C>T (p.Ser1023Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910603	CV857049		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1170del (p.Leu391fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910605	CV855925		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12932T>C (p.Phe4311Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910607	CV855896		HP:0000556	PMID:12700176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3653G>T (p.Cys1218Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910608	CV856764		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3282T>G (p.Asn1094Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910609	CV856170		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2751del (p.Arg918fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910610	CV855994		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3149G>T (p.Cys1050Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910612	CV855955		HP:0000556	PMID:17085681|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:30190494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9788_9808del (p.Ile3263_Gly3269del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910613	CV856305		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.282del (p.Ala95fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910614	CV856505		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1871C>A (p.Ser624Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910615	CV856229		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.787T>G (p.Tyr263Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910616	CV856215		HP:0000556	PMID:24319334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2044C>T (p.Pro682Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910617	CV856059		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5080C>A (p.Pro1694Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910618	CV856038		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6110C>T (p.Ala2037Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910620	CV856960		HP:0000556	PMID:24680887|PMID:28492532|PMID:29057815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.1395_1398dup (p.Gln467fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910621	CV856539		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.661T>G (p.Leu221Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910622	CV857078		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.168_178del (p.Val57fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910623	CV857202		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2506+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910624	CV856077		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4312C>G (p.Pro1438Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910625	CV856104		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1851_1860del (p.Ile619fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910626	CV856974		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002764.4(PRPS1):c.827C>T (p.Pro276Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910627	CV856437		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.245T>A (p.Leu82Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910628	CV856135		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1670G>C (p.Arg557Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910630	CV856688		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.2372C>G (p.Thr791Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910632	CV856186		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.139G>C (p.Glu47Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910634	CV856345		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1435T>C (p.Cys479Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910635	CV856106		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1761G>T (p.Arg587Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910636	CV856082		HP:0000556	PMID:23591405|PMID:28327576|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3407G>A (p.Gly1136Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910637	CV856133		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.842A>C (p.Lys281Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910638	CV857321		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.820-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910639	CV856140		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2163T>A (p.His721Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910640	CV856780		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.377T>G (p.Val126Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910644	CV857174		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.302+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910645	CV857163		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3329-11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910646	CV856343		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1499A>G (p.Asp500Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910646	CV856343		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1499A>G (p.Asp500Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910648	CV856596		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.836C>T (p.Ser279Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910649	CV855998		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2844C>G (p.Cys948Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910650	CV857243		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9198+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910651	CV856673		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3417C>A (p.Tyr1139Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910652	CV856555		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.281G>T (p.Gly94Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910653	CV856738		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1240A>G (p.Ile414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910654	CV855960		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8861A>T (p.Gln2954Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910656	CV856531		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1016C>A (p.Thr339Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910657	CV857317		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2544-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910658	CV855931		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12409del (p.Arg4137fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910659	CV856013		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.725dup (p.Ser243fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910660	CV857229		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1778+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910661	CV857241		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:16199547|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6050-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910662	CV856858		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2034G>A (p.Trp678Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910663	CV856322		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1576C>G (p.Arg526Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910664	CV857284		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2181+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910665	CV856136		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1672C>T (p.Arg558Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910666	CV857287		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.217-12C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910667	CV857240		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:16199547|PMID:21940737|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.5187+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910669	CV857267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-4A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26910669	CV857267		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26910670	CV847528		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.115C>G (p.Pro39Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910671	CV856758		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7340A>C (p.Lys2447Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910671	CV856758		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7340A>C (p.Lys2447Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910671	CV856758		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7340A>C (p.Lys2447Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910672	CV856176		HP:0000556	PMID:23105016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1525del (p.Thr509fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910673	CV856230		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.907A>T (p.Ile303Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910674	CV857249		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1100+1_1100+10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910675	CV855878		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2092T>C (p.Cys698Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910676	CV856094		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2954G>T (p.Gly985Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910677	CV855892		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3239T>C (p.Ile1080Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910678	CV857106		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.586del (p.Asp195_Met196insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910679	CV857131		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:17405132|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3317-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910680	CV856271		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.16G>A (p.Gly6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910681	CV823004		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.248T>G (p.Val83Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910682	CV856335		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.302C>A (p.Ser101Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910683	CV857306		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.53-1G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	26910684	CV856336		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1778G>T (p.Gly593Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910685	CV856214		HP:0000556	PMID:21618346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2066A>G (p.Tyr689Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26910686	CV856767		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30897646|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:37008293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2414T>C (p.Leu805Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910686	CV856767		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30897646|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:37008293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2414T>C (p.Leu805Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910687	CV856927		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.550_552del (p.Leu184del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910688	CV855999		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2761del (p.Leu921fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910690	CV856454		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:31213501|PMID:32531846|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.708C>G (p.Tyr236Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910691	CV856290		HP:0000556	PMID:26962691|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:8081400|PMID:9010870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.647T>G (p.Met216Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910692	CV856298		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.165del (p.Asp55fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910694	CV856646		HP:0000556	PMID:18400204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.982_1000del (p.Arg328fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910695	CV856720		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1062C>G (p.Phe354Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910696	CV856266		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.819T>G (p.Phe273Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910698	CV856871		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3456G>A (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910699	CV857256		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4853-11C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910701	CV855860		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2175_2176dup (p.Glu726fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26910702	CV856835		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1390G>T (p.Val464Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910703	CV856367		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2116A>T (p.Lys706Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910704	CV856823		HP:0000556	PMID:11301032|PMID:21447491|PMID:2392416|PMID:23929416|PMID:25429852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.333T>G (p.Tyr111Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910705	CV856331		HP:0000556	PMID:15042513|PMID:23221965|PMID:25118264|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910706	CV856033		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6455G>T (p.Gly2152Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910707	CV856538		HP:0000556	PMID:23946133|PMID:27624628|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.1460_1461del (p.Pro487fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910708	CV856034		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32619608|PMID:32783370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6380C>T (p.Ser2127Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910709	CV856736		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.1444G>A (p.Glu482Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910711	CV843639		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.398G>C (p.Ser133Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910712	CV856066		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:23982839|PMID:24677105|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4773G>T (p.Gly1591=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910714	CV856788		HP:0000556	PMID:22065924|PMID:23661369|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.505C>T (p.Arg169Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26910715	CV856875		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.57C>G (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910716	CV856469		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.306_320del (p.Ala103_Leu107del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910717	CV856203		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5491C>G (p.Leu1831Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910718	CV856668		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910721	CV855904		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.704C>A (p.Ser235Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910722	CV856062		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5026A>C (p.Thr1676Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910723	CV856268		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.572C>G (p.Ser191Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910724	CV856464		HP:0000556	PMID:10862101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.537G>T (p.Trp179Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910726	CV856005		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1674C>T (p.Asp558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910728	CV856908		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.265G>C (p.Glu89Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910729	CV857184		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.238+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910730	CV856159		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1120_1132del (p.Asp374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910731	CV857056		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.443G>A (p.Gly148Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910732	CV856382		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.2624C>A (p.Ala875Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910734	CV856128		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.104T>C (p.Met35Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910735	CV856518		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-453G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910736	CV857013		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:34985506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2479G>T (p.Glu827Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910737	CV856255		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1926T>A (p.Ala642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910738	CV856424		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1447G>A (p.Val483Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910739	CV856426		HP:0000556	PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:33781268|PMID:8606774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1318C>T (p.Arg440Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910740	CV855959		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9307del (p.Ile3103fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910741	CV855915		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14019C>A (p.Tyr4673Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910742	CV856112		HP:0000556	PMID:25066811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1208A>T (p.Asp403Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910743	CV856458		HP:0000556	PMID:25390130|PMID:25447119|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.665G>C (p.Cys222Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910744	CV857177		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1296+2dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910746	CV856484		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7748G>A (p.Arg2583His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910748	CV856006		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1672del (p.Asp558fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910749	CV856350		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.105C>A (p.Cys35Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910750	CV856295		HP:0000556	PMID:17488458|PMID:1808803|PMID:1833777|PMID:28492532|PMID:9724753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1034T>A (p.Val345Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910752	CV856321		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24547909|PMID:25474345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1697dup (p.Asn566fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910753	CV857224		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2024-15T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910754	CV856936		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.808C>G (p.His270Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910755	CV856056		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5203del (p.Tyr1735fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910756	CV856212		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2549T>C (p.Leu850Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910757	CV855913		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14239T>C (p.Ser4747Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910758	CV857157		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4128+16G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910759	CV856591		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.164T>A (p.Val55Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910761	CV857046		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1538del (p.Lys513fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910762	CV855941		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11189del (p.Glu3730fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910763	CV857186		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3175-8C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910764	CV856107		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1759A>G (p.Arg587Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910766	CV856572		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2480C>G (p.Ser827Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910767	CV855992		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3665C>T (p.Ala1222Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910768	CV856849		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3131_3149del (p.Ala1044fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910770	CV857266		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5586+1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26910770	CV857266		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5586+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910771	CV857033		HP:0000556	PMID:11992260|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2146G>T (p.Glu716Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910773	CV856193		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.5452C>T (p.Arg1818Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910774	CV856435		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.41G>C (p.Ser14Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910775	CV856047		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5791G>A (p.Gly1931Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910776	CV857296		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1074-15C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910777	CV857057		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.382_383del (p.Asn128fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910779	CV856966		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.541C>G (p.Pro181Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910780	CV857311		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.310+7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910781	CV856520		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1679-20601G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910783	CV856327		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.562A>G (p.Lys188Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910784	CV856798		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1099G>A (p.Val367Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910787	CV856741		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2302A>T (p.Lys768Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910788	CV856828		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2917G>A (p.Ala973Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910789	CV856569		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3592T>G (p.Ser1198Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910790	CV856260		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1312A>G (p.Ser438Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910794	CV856046		HP:0000556	PMID:23419329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5824G>C (p.Glu1942Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910795	CV856604		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2219C>A (p.Ser740Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910796	CV856995		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2821G>T (p.Gly941Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910797	CV856891		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1877C>G (p.Ser626Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910798	CV856870		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5792C>T (p.Thr1931Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26910799	CV856205		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4796C>T (p.Pro1599Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910800	CV856219		HP:0000556	PMID:24319334|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1625C>T (p.Ala542Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910801	CV856262		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910802	CV856994		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2839del (p.Glu947fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910803	CV856442		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.994G>A (p.Val332Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910804	CV857189		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3233+8_3233+45del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910805	CV856439		HP:0000510	PMID:24352742|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.299A>G (p.Asp100Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26910805	CV856439		HP:0000548	PMID:24352742|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.299A>G (p.Asp100Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26910805	CV856439		HP:0000556	PMID:24352742|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.299A>G (p.Asp100Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910806	CV856427		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1247G>T (p.Arg416Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910807	CV856558		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.472T>C (p.Cys158Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910809	CV857047		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1491del (p.Asp498fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910810	CV827559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.896C>T (p.Thr299Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910812	CV856014		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.685G>C (p.Gly229Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910813	CV856287		HP:0000556	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:31319082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.551A>G (p.Gln184Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910813	CV856287		HP:0030642	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:31319082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.551A>G (p.Gln184Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910814	CV856839		HP:0000556	PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910815	CV856832		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2243A>G (p.His748Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910816	CV856873		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1435A>T (p.Thr479Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910817	CV856514		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.491G>A (p.Arg164Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910818	CV857193		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2490-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26910821	CV856566		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3695T>G (p.Leu1232Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910822	CV857107		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.535dup (p.Glu179fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910824	CV856227		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.649G>C (p.Asp217His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910825	CV856436		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.212T>C (p.Ile71Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910826	CV856240		HP:0000556	PMID:24676353|PMID:28492532|PMID:30711023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1981C>A (p.Arg661Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910827	CV857067		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.224G>C (p.Arg75Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910828	CV857079		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.178C>T (p.Gln60Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910829	CV857250		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1740-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910830	CV857228		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.469-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910831	CV856009		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1277dup (p.Asn426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910834	CV856842		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.867C>T (p.Val289=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910836	CV856191		HP:0000556	PMID:15689433|PMID:17594715|PMID:28492532|PMID:32349990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4934C>A (p.Ser1645Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910837	CV856792		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30979730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.671C>T (p.Thr224Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910838	CV856394		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.6017G>T (p.Gly2006Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910839	CV856246		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3008_3009del (p.Leu1003fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910840	CV856329		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.53T>C (p.Phe18Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910841	CV856048		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5773A>G (p.Arg1925Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910843	CV856523		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2077A>G (p.Ile693Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910844	CV857080		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.324C>A (p.Cys108Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910845	CV856417		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1678C>G (p.Pro560Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910846	CV856416		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1811C>G (p.Ser604Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910847	CV856412		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3364C>T (p.Arg1122Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26910849	CV857093		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3153G>A (p.Trp1051Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910851	CV856542		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021620.4(PRDM13):c.1099C>G (p.Leu367Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910852	CV856466		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.476T>G (p.Leu159Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26910853	CV856472		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9392G>A (p.Gly3131Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910854	CV857175		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.160+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910855	CV856909		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910856	CV857168		HP:0000556	PMID:25082829|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2654-8T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910858	CV856599		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1412C>T (p.Ser471Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910859	CV855957		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9668G>C (p.Cys3223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910860	CV856883		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.2824G>A (p.Glu942Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910861	CV857050		HP:0000556	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:21857984|PMID:28492532|PMID:31953110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1126G>T (p.Glu376Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910862	CV856576		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1451del (p.Ser484fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26910863	CV855929		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12581G>A (p.Cys4194Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910864	CV856413		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2483A>C (p.Asp828Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910865	CV856669		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1082T>C (p.Val361Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910866	CV856636		HP:0000556	PMID:16909397|PMID:18235024|PMID:23077521|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.339C>A (p.Cys113Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910867	CV856164		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.1771G>A (p.Ala591Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910868	CV856165		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.2141C>T (p.Pro714Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910871	CV857272		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.118+15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910872	CV857011		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2517_2518del (p.Glu841fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910873	CV857171		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.859-14_859-13del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26910874	CV856527		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.4111C>T (p.Arg1371Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910875	CV856907		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.516A>T (p.Glu172Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910877	CV856732		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1304C>T (p.Thr435Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910877	CV856732		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1304C>T (p.Thr435Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26910879	CV857308		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1754-9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910880	CV856796		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.895A>C (p.Thr299Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910881	CV856280		HP:0000510	PMID:15126168|PMID:19913029|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:30240733|PMID:36909829|PMID:8088850|PMID:9810568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.328T>C (p.Cys110Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26910881	CV856280		HP:0000556	PMID:15126168|PMID:19913029|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:30240733|PMID:36909829|PMID:8088850|PMID:9810568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.328T>C (p.Cys110Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26910882	CV856239		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:21268679|PMID:24148654|PMID:24676353|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1694C>T (p.Thr565Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910882	CV856239		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:21268679|PMID:24148654|PMID:24676353|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1694C>T (p.Thr565Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	26910883	CV856981		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3300_3301del (p.His1100fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910884	CV856434		HP:0000556	PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:22665969|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:8606774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910885	CV856105		HP:0000556	PMID:15494742|PMID:22661472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1852G>A (p.Gly618Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910886	CV856236		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1580T>C (p.Leu527Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910888	CV856448		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.828G>A (p.Glu276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910890	CV856648		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1384_1386del (p.Asp462del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910891	CV856815		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:12963616|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.290G>A (p.Arg97His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26910892	CV856814		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.289C>T (p.Arg97Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910894	CV856588		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1229_1237del (p.Leu410_Val412del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910895	CV857299		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.750-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910896	CV856050		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5584G>A (p.Gly1862Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910897	CV856488		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32218477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7392dup (p.Thr2465fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910901	CV857292		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.698-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910902	CV856892		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1964G>A (p.Arg655Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910903	CV855976		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6367T>G (p.Cys2123Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910904	CV856886		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.826A>G (p.Ile276Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910905	CV856007		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1450C>T (p.Gln484Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910906	CV856829		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2896G>A (p.Glu966Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910907	CV855927		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12897G>C (p.Arg4299Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910908	CV855921		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13414G>A (p.Gly4472Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910909	CV856882		HP:0000556	PMID:22412862|PMID:25596619|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.190G>A (p.Gly64Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26910910	CV857295		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+17G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910911	CV856914		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.378A>C (p.Arg126Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910913	CV856786		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.284G>A (p.Arg95Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910914	CV857065		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.168_169del (p.Tyr57fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910915	CV843032		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4542G>A (p.Leu1514=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26910916	CV856479		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:32037395|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8206G>C (p.Ala2736Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26910916	CV856479		HP:0000556	PMID:20333770|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:32037395|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8206G>C (p.Ala2736Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26910917	CV856494		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29159838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4955C>G (p.Ser1652Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910918	CV856628		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1759G>A (p.Val587Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910919	CV856441		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1013_1014insTGGAAGCCGAGGGCGCAGG (p.Ala339fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910920	CV856308		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.789C>A (p.Tyr263Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910921	CV856790		HP:0000556	PMID:17964524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.599A>G (p.Tyr200Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910922	CV856043		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5929G>C (p.Gly1977Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910923	CV856516		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.216del (p.Ala73fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910924	CV819940		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29126381|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.(?_117799692)_(118111066_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910925	CV856749		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.700A>G (p.Thr234Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910926	CV855887		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2834G>A (p.Gly945Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910927	CV856483		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8035T>C (p.Cys2679Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910929	CV856647		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.989T>C (p.Phe330Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910930	CV856797		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.491C>T (p.Ala164Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910931	CV856657		HP:0000556	PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.76C>T (p.Gln26Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910932	CV857075		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.38A>T (p.Lys13Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910933	CV857086		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.5230C>T (p.Arg1744Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910935	CV856923		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.183dup (p.Glu62Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910936	CV855997		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2983_2984del (p.Gln995fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910937	CV855935		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12252del (p.Leu4085fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910938	CV856701		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.545T>C (p.Phe182Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910940	CV856799		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1408C>T (p.Arg470Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910941	CV857008		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2526_2527del (p.Glu843fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910942	CV856881		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.941_960dup (p.Leu321fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910945	CV855972		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6905A>C (p.His2302Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910946	CV856746		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4385C>A (p.Ala1462Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910948	CV857066		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.128dup (p.Asp44fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910949	CV857215		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9907-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26910950	CV856992		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2892_2893del (p.Glu965fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910951	CV856021		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2444dup (p.Val816fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910953	CV856020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3718T>C (p.Cys1240Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910953	CV856020		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3718T>C (p.Cys1240Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910954	CV856772		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1909C>G (p.Leu637Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910955	CV857149		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4667+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910956	CV857018		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2403_2406del (p.Glu802fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910958	CV856691		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.736T>C (p.Ser246Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910960	CV855864		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.629G>T (p.Cys210Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910961	CV857246		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.481-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26910962	CV856093		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3017G>A (p.Gly1006Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910963	CV856684		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1367C>A (p.Ala456Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910963	CV856684		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1367C>A (p.Ala456Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910964	CV856616		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3150dup (p.Leu1051fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910965	CV855876		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1772_1775del (p.Cys591fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910966	CV856506		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1784_1787del (p.Ser595fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910967	CV856801		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.2030G>A (p.Arg677Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910968	CV856800		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1654C>T (p.Arg552Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910969	CV857196		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1682+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910970	CV856658		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.211del (p.Val71fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910971	CV856109		HP:0000556	PMID:22661472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910973	CV857253		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.850-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910974	CV856813		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.238_240del (p.Ile80del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26910975	CV856973		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000362.5(TIMP3):c.576C>A (p.Cys192Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910976	CV857014		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2419G>T (p.Glu807Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910977	CV857145		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:31968401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5460+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910978	CV856030		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6579C>T (p.Phe2193=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26910980	CV857140		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3644+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26910980	CV857140		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3644+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26910981	CV857112		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.37del (p.Ile12_Val13insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910982	CV855996		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3008A>G (p.Asn1003Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910983	CV856173		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1984dup (p.Thr662fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	26910984	CV857130		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5573-834A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26910985	CV856486		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7721A>C (p.Gln2574Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26910986	CV857125		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11548+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910988	CV855986		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25211151|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4707T>G (p.Tyr1569Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26910989	CV856944		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1084del (p.Lys361_Met362insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26910990	CV857070		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.603_746del (p.Ser205_Arg252del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910991	CV856723		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1612G>T (p.Glu538Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910993	CV857096		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1159dup (p.Asp387fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910994	CV855902		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.539del (p.Gly180fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26910996	CV856969		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30029497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.137C>T (p.Thr46Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26910997	CV855879		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2138C>T (p.Ala713Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911000	CV856562		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6856G>C (p.Asp2286His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911001	CV856821		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.1199T>A (p.Met400Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911002	CV856525		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2553A>G (p.Ile851Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911003	CV857182		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.820+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911004	CV856149		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26911006	CV856704		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1235T>C (p.Leu412Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911007	CV857201		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22334370|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:3203739|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.992+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911008	CV856098		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31212395|PMID:31318848|PMID:32783370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2570T>C (p.Leu857Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26911009	CV856245		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3041G>T (p.Cys1014Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911011	CV856039		HP:0000556	PMID:24763286|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6095A>G (p.His2032Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911012	CV856070		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4672G>A (p.Gly1558Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911013	CV856580		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911014	CV856959		HP:0000556	PMID:24680887|PMID:28492532|PMID:29057815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.583C>T (p.Arg195Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26911016	CV857298		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.1783+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26911020	CV855978		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5819T>C (p.Val1940Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26911021	CV856157		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.437C>T (p.Ser146Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26911022	CV856841		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.56C>T (p.Ser19Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26911023	CV856836		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1250_1271dup (p.Ser425fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911024	CV856293		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1028G>A (p.Ser343Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26911025	CV856297		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.440G>A (p.Cys147Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911026	CV855993		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3455T>C (p.Leu1152Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911028	CV857237		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.336+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911029	CV857238		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2060-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911030	CV856911		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.43G>C (p.Ala15Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911030	CV856911		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.43G>C (p.Ala15Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911032	CV856600		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1435A>G (p.Met479Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26911033	CV856816		HP:0000556	PMID:15459973|PMID:25741868|PMID:27522502|PMID:28492532|PMID:30543658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.309C>A (p.Cys103Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911034	CV855988		HP:0000556	PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26310143|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4576G>A (p.Gly1526Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	26911035	CV856866		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6449A>G (p.Gln2150Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26911036	CV855890		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3101G>A (p.Trp1034Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911037	CV857122		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2676+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911038	CV829945		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1712del (p.Asn571fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26911040	CV856987		HP:0000556	PMID:16969763|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3027_3028del (p.Glu1010fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26911042	CV856592		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.314T>C (p.Leu105Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26911042	CV856592		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.314T>C (p.Leu105Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26911043	CV857005		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:28492532|PMID:29721948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2568dup (p.Lys857fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911045	CV855903		HP:0000556	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.554G>C (p.Cys185Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26911046	CV856718		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.559T>G (p.Trp187Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911048	CV855939		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11377T>C (p.Trp3793Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911049	CV857188		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.210-8T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26911050	CV856917		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.586del (p.Ala196fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911051	CV856865		HP:0000556	PMID:17061239|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6901C>T (p.Pro2301Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911052	CV856611		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2757G>A (p.Trp919Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911053	CV857114		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.485C>T (p.Thr162Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26911053	CV857114		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.485C>T (p.Thr162Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26911055	CV855973		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6835G>C (p.Asp2279His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26911056	CV856653		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1283C>T (p.Ser428Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26911057	CV856284		HP:0000556	PMID:1862076|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.532T>C (p.Tyr178His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26911059	CV857328		HP:0003011	PMID:20060901|PMID:21932095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32558070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.911C>T (p.Ala304Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911068	CV820643		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_67789325)_(67790783_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26911089	CV847494		HP:0004808	PMID:23926458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1019G>A (p.Gly340Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26911111	CV819101		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202514864)_(202514989_?)del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26911128	CV821950		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.450G>T (p.Leu150Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911163	CV822034		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2618G>A (p.Arg873Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911174	CV840393		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1565A>G (p.Asn522Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26911203	CV822043		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.613G>A (p.Val205Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	26911242	CV822036		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2296C>G (p.Gln766Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911277	CV850106		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.152G>A (p.Ser51Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911324	CV822045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.43C>T (p.Pro15Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911328	CV834317		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1056G>A (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911328	CV834317		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1056G>A (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	26911349	CV822039		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1784A>G (p.Gln595Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911354	CV829239		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.295A>T (p.Thr99Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911365	CV822046		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.23G>A (p.Gly8Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911370	CV822037		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2264C>T (p.Thr755Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911390	CV822033		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2737A>G (p.Ser913Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26911399	CV822044		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.280C>A (p.Leu94Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911404	CV826647		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.332A>G (p.Tyr111Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26911407	CV822040		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1520G>A (p.Arg507Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911416	CV821836		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1898C>T (p.Ser633Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26911416	CV821836		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1898C>T (p.Ser633Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26911459	CV821949		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1369G>A (p.Ala457Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911588	CV822958		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.370C>T (p.Leu124Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911636	CV822273		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.630+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911667	CV832515		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7685_7687del (p.Ser2562del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911679	CV838239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.920T>A (p.Val307Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911681	CV852796		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-7C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26911739	CV822091		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.439G>C (p.Asp147His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911754	CV840578		HP:0007529	PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:35062939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.228del (p.Trp77fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26911768	CV822035		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2554G>A (p.Ala852Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911787	CV822041		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1181C>T (p.Thr394Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911808	CV835370		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.17A>G (p.Asn6Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26911955	CV847515		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.334C>G (p.Pro112Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26911974	CV821837		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1439T>C (p.Val480Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26911994	CV853735		HP:0003003	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5232A>G (p.Arg1744=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26912018	CV822042		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.943A>G (p.Ile315Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912020	CV830024		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.794C>G (p.Pro265Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26912034	CV821880		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.103G>A (p.Gly35Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912036	CV828686		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5047C>A (p.Pro1683Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912046	CV843015		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3178G>A (p.Val1060Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26912050	CV822038		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1924C>T (p.Arg642Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26912062	CV824222		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.287C>G (p.Ala96Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26912072	CV829339		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.478T>A (p.Leu160Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912075	CV824687		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.562G>A (p.Gly188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912077	CV848736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.159C>A (p.Phe53Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912081	CV822089		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1142G>A (p.Arg381His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912082	CV839811		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.541T>C (p.Tyr181His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912092	CV822298		HP:0012469	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.685T>A (p.Ser229Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912094	CV822299		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3632T>A (p.Met1211Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912095	CV840350		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6634G>T (p.Glu2212Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26912119	CV824275		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2020C>T (p.Arg674Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912122	CV824272		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2736C>T (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912134	CV850005		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1233A>T (p.Lys411Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26912157	CV833319		HP:0001657	PMID:19926013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3007del (p.Asp1003fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912197	CV839160		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.338A>G (p.Lys113Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26912203	CV832517		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7716C>T (p.Ser2572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912211	CV851759		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1566+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26912213	CV846448		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3014C>T (p.Thr1005Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912217	CV839156		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.908C>T (p.Pro303Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26912254	CV823242		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.649A>T (p.Thr217Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26912259	CV835295		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1976G>A (p.Arg659Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26912262	CV843021		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3472G>A (p.Gly1158Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26912264	CV832866		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3986C>G (p.Ser1329Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26912286	CV827550		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1986G>C (p.Arg662Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912292	CV835299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2783G>A (p.Arg928Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912335	CV832852		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3079C>G (p.Pro1027Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26912342	CV846677		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:24535567|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1162G>A (p.Ala388Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26912350	CV840355		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29974258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6320A>G (p.Lys2107Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26912351	CV827312		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1034T>C (p.Met345Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26912354	CV845966		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2437G>A (p.Ala813Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26912377	CV829319		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3115A>G (p.Arg1039Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912379	CV841537		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1372C>A (p.Gln458Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912390	CV850733		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+3A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26912436	CV833892		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2812A>G (p.Thr938Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26912454	CV827147		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.49A>G (p.Ser17Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26912455	CV840364		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4817T>C (p.Leu1606Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26912467	CV823239		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.425A>G (p.Lys142Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26912469	CV829080		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.596T>G (p.Ile199Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26912490	CV833905		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7862G>A (p.Ser2621Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912496	CV850960		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2901-3del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26912510	CV823673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4294A>C (p.Ile1432Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26912518	CV827623		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.484A>T (p.Thr162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912526	CV829259		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1331A>G (p.Asp444Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912532	CV827542		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3649A>C (p.Ser1217Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26912552	CV829290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2212G>C (p.Asp738His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912557	CV833806		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1285G>T (p.Asp429Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912567	CV829253		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932A>C (p.Glu311Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912586	CV838433		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.1200C>A (p.Phe400Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26912588	CV834003		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31845334|PMID:36599957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.135G>C (p.Leu45Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26912607	CV833349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.880G>A (p.Gly294Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912615	CV824686		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.643G>T (p.Glu215Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26912620	CV833333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2624C>G (p.Thr875Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912642	CV836587		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.855C>G (p.Asp285Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912643	CV830002		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1315G>A (p.Glu439Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26912646	CV849933		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10066A>G (p.Met3356Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26912651	CV836830		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1062T>C (p.Tyr354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912651	CV836830		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1062T>C (p.Tyr354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912668	CV835371		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:29704306|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26912669	CV832486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34815391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3644A>G (p.Asn1215Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26912670	CV839326		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1715T>C (p.Met572Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912682	CV850108		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1024G>A (p.Gly342Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912687	CV829340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.493G>C (p.Asp165His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912688	CV835375		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.872A>G (p.Lys291Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26912689	CV822997		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.631G>A (p.Val211Ile)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	26912689	CV822997		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.631G>A (p.Val211Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912743	CV822323		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267052.2(UNC45B):c.2255G>A (p.Arg752Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26912758	CV836221		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2531T>G (p.Leu844Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26912766	CV824227		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.736G>A (p.Ala246Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26912809	CV832809		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1164T>A (p.His388Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26912844	CV823078		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.41A>G (p.Gln14Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912863	CV842206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9664C>G (p.Leu3222Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912876	CV843059		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6692C>A (p.Ser2231Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26912915	CV851218		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.340+578C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26912915	CV851218		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.340+578C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26912928	CV832816		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1415C>T (p.Pro472Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26912934	CV834067		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2044_2047del (p.Met682fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26912942	CV839832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5215G>A (p.Asp1739Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912963	CV827561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.767C>T (p.Pro256Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26912969	CV829371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1651C>A (p.Pro551Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913044	CV823008		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72G>C (p.Gln24His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913067	CV829336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.237G>T (p.Gln79His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913074	CV851852		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.117+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913076	CV845874		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3313G>A (p.Val1105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26913081	CV828677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2018G>T (p.Gly673Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913083	CV842144		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1413C>G (p.Asn471Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913126	CV822794		HP:0001638	PMID:17711925|PMID:21846512|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.274C>G (p.Leu92Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26913127	CV834730		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.205G>C (p.Asp69His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913130	CV839378		HP:0001258	PMID:24424123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.307del (p.Gln103fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26913136	CV835286		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1056G>C (p.Met352Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913137	CV827308		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.719T>C (p.Val240Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26913148	CV832796		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.775_777del (p.Ile259del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913168	CV840951		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2344A>G (p.Ile782Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26913168	CV840951		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2344A>G (p.Ile782Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26913177	CV829277		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1679G>T (p.Arg560Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913180	CV847347		HP:0001249	PMID:20129625|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34085110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5033G>A (p.Arg1678His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26913185	CV832829		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2333A>C (p.Asn778Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913205	CV841707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1255T>G (p.Cys419Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913209	CV828045		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:33213388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.316A>G (p.Ser106Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26913221	CV844034		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.184G>A (p.Val62Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913224	CV834733		HP:0001258	PMID:21330303|PMID:23109145|PMID:24482476|PMID:27824013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.303T>A (p.Tyr101Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26913255	CV845862		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4540G>A (p.Asp1514Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26913259	CV836576		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.637C>G (p.Gln213Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26913267	CV830033		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.613dup (p.His205fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26913287	CV842156		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3224G>A (p.Arg1075Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913294	CV833899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4513A>G (p.Thr1505Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913296	CV841696		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5358del (p.Ser1787fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26913303	CV829320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3188A>G (p.Glu1063Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913310	CV844287		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:27217339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.461G>A (p.Arg154His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913312	CV838554		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.82G>T (p.Val28Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26913317	CV845652		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.702A>T (p.Gln234His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26913321	CV848304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913328	CV827531		HP:0000510	PMID:16799052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.209C>T (p.Thr70Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26913331	CV829346		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.767A>C (p.Gln256Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913372	CV823662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3208G>C (p.Asp1070His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913373	CV840913		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.526_532del (p.Gln176fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26913383	CV842223		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13256_13259del (p.Leu4418_Phe4419insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913397	CV829395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697G>T (p.Met899Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913398	CV827933		HP:0003002	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.393del (p.Asp132fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26913402	CV828687		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5201A>G (p.Glu1734Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26913408	CV832475		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2030G>A (p.Arg677Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26913433	CV847678		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.757C>T (p.Arg253Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913434	CV830025		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26913442	CV829342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.571G>C (p.Glu191Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913445	CV829351		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.881A>G (p.Asn294Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26913447	CV847517		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.295G>A (p.Gly99Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913450	CV830005		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1156_1171del (p.Tyr386fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26913468	CV830038		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.432G>A (p.Val144=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26913491	CV829372		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1654A>T (p.Met552Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913495	CV829078		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.469C>G (p.Leu157Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26913550	CV828706		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9185A>G (p.Glu3062Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913577	CV846359		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913582	CV842174		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5119G>A (p.Gly1707Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913590	CV832827		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2112C>A (p.Asn704Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913592	CV845898		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.865G>A (p.Asp289Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26913602	CV840598		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8454G>A (p.Trp2818Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26913631	CV829947		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26913632	CV846788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1722C>A (p.Asp574Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26913636	CV837551		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1342G>C (p.Ala448Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913654	CV840903		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.139C>T (p.Leu47Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913696	CV840947		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1916A>G (p.Gln639Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913697	CV828324		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913710	CV839358		HP:0006770	PMID:23771925|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.872C>A (p.Pro291Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26913714	CV838550		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.997G>C (p.Glu333Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26913720	CV849992		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2530C>G (p.Gln844Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26913723	CV840151		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1545G>A (p.Met515Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26913729	CV829889		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2476G>T (p.Val826Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26913731	CV829260		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1338G>T (p.Glu446Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913744	CV828681		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3413G>A (p.Arg1138Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913766	CV829308		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2773G>A (p.Val925Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913802	CV840343		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7240G>A (p.Glu2414Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913816	CV833326		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2783G>A (p.Gly928Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	26913839	CV829262		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1377A>T (p.Glu459Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913841	CV846354		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.54C>G (p.Ile18Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26913843	CV822994		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.746G>C (p.Cys249Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913865	CV851047		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3509-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913869	CV832497		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4916T>G (p.Val1639Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913871	CV850000		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1639A>G (p.Thr547Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26913889	CV851973		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+3A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913906	CV831480		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1864A>G (p.Ser622Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913907	CV851129		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26913919	CV846367		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1147C>T (p.Arg383Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913921	CV851772		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1264-10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26913929	CV843022		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3474C>T (p.Gly1158=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26913938	CV838560		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.491G>C (p.Arg164Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26913938	CV838560		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.491G>C (p.Arg164Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26913938	CV838560		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.491G>C (p.Arg164Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26913938	CV838560		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.491G>C (p.Arg164Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26913960	CV833901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5554G>A (p.Ala1852Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913964	CV841710		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.529G>T (p.Glu177Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26913970	CV846809		HP:0030843	PMID:10842718|PMID:15123043|PMID:1570831|PMID:17503405|PMID:23713495|PMID:24953234|PMID:26467025|PMID:26984605|PMID:28460244|PMID:28492532|PMID:31139689|PMID:7599630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.193G>A (p.Ala65Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26913984	CV833908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8335G>T (p.Ala2779Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26913999	CV840146		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.121G>A (p.Val41Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914021	CV832459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1222A>C (p.Asn408His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914056	CV829863		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1235C>T (p.Thr412Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914058	CV843002		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2152G>C (p.Glu718Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26914061	CV829358		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1276C>G (p.Leu426Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914062	CV840898		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914065	CV842203		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9344A>G (p.Asn3115Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914067	CV837764		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|PMID:33742106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4591C>T (p.Gln1531Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26914071	CV844361		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.512T>C (p.Ile171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914086	CV828688		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5213_5215del (p.Gly1738del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914098	CV852672		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.149-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26914108	CV827585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.645T>G (p.His215Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914130	CV851508		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26914140	CV840593		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9956_9957dup (p.Val3320fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26914146	CV822810		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1645G>A (p.Val549Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26914147	CV847523		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:29296967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.168C>A (p.Cys56Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26914148	CV831075		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1430C>G (p.Ala477Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914151	CV836568		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.113A>G (p.Tyr38Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914154	CV833371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28707430|PMID:31785789|PMID:32646569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.593C>G (p.Pro198Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26914156	CV830019		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.954C>G (p.Asp318Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26914164	CV846586		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.880G>A (p.Gly294Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914167	CV846540		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5422C>T (p.Arg1808Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914169	CV833907		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7997C>T (p.Pro2666Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914172	CV829938		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1949G>A (p.Arg650Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26914187	CV837572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.917C>T (p.Pro306Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914190	CV830542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.790G>A (p.Ala264Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914198	CV840953		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2408del (p.Asn803fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914215	CV831025		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.608T>C (p.Phe203Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914244	CV834728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.76A>T (p.Ile26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914247	CV840588		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12075T>G (p.Asn4025Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914268	CV842182		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6478G>A (p.Glu2160Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914284	CV833897		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4136C>T (p.Thr1379Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26914295	CV835058		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2375C>T (p.Ala792Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26914302	CV840921		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.964G>A (p.Glu322Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914302	CV840921		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.964G>A (p.Glu322Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914316	CV849948		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8159G>C (p.Arg2720Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26914317	CV828047		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.109A>G (p.Thr37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914326	CV839817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2536G>A (p.Glu846Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914329	CV840109		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.199G>C (p.Val67Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26914331	CV840394		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1042A>T (p.Ser348Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914332	CV833913		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10769G>A (p.Arg3590Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914333	CV828577		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32004987|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.130G>A (p.Val44Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26914349	CV827164		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1485G>A (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914383	CV844194		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.283A>G (p.Met95Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914389	CV835381		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1862C>T (p.Ala621Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26914392	CV840611		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3429A>G (p.Gln1143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914394	CV836593		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1042G>C (p.Glu348Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914401	CV829309		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2792A>G (p.Lys931Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914431	CV833889		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1700C>T (p.Thr567Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26914460	CV843367		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1561A>G (p.Thr521Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26914460	CV843367		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1561A>G (p.Thr521Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26914489	CV829384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2131G>A (p.Glu711Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914490	CV825603		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.443del (p.Asp148fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26914497	CV841761		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1387A>C (p.Ser463Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914498	CV840774		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6020C>T (p.Thr2007Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26914530	CV832248		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2953_2961del (p.Thr985_Gly987del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914573	CV841691		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6781A>T (p.Met2261Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914576	CV842157		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3466G>A (p.Asp1156Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914581	CV826714		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1855G>A (p.Glu619Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914594	CV852697		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29954873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3020+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914598	CV833359		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.507dup (p.Leu170fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26914601	CV837563		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.103C>T (p.Arg35Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914607	CV846437		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1984G>A (p.Val662Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	26914630	CV842550		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1757T>C (p.Met586Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914645	CV823642		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914661	CV851144		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26914661	CV851144		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26914667	CV842995		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26914688	CV827324		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1552G>A (p.Val518Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26914727	CV828715		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11824C>T (p.Arg3942Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914730	CV833364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.93C>G (p.Ile31Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914732	CV837557		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.807T>G (p.Ile269Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914735	CV846537		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5462G>A (p.Gly1821Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914749	CV832499		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5618G>A (p.Arg1873His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26914781	CV845884		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2267G>A (p.Arg756His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26914792	CV838910		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4168G>A (p.Val1390Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26914798	CV851117		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26914803	CV834731		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.220G>A (p.Val74Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914804	CV849988		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2717T>G (p.Phe906Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26914810	CV825465		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.260A>G (p.Lys87Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26914816	CV829224		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914824	CV829934		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2197A>T (p.Ile733Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26914830	CV838912		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4391T>C (p.Met1464Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26914848	CV827552		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1857C>G (p.Ile619Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26914852	CV829937		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2015G>A (p.Arg672His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914863	CV839867		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1636G>A (p.Val546Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914893	CV847509		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.425G>A (p.Arg142Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914908	CV831120		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2421G>A (p.Trp807Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914911	CV831123		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2450A>G (p.His817Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26914917	CV829993		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1561C>G (p.Arg521Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26914938	CV843008		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2605G>A (p.Val869Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26914950	CV830531		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914974	CV832450		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.599C>T (p.Ala200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26914992	CV840609		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:23497566|PMID:26288984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4259_4263del (p.Ile1420fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26915012	CV825972		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.154G>C (p.Asp52His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915015	CV851523		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4030-2A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26915023	CV824221		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:24033328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.181del (p.Arg61fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915025	CV834107		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16088908|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.4C>T (p.Gln2Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26915025	CV834107		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16088908|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.4C>T (p.Gln2Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26915044	CV831031		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26915045	CV843058		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6611C>T (p.Ala2204Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26915057	CV833692		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1936A>C (p.Ile646Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26915080	CV829241		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.348C>A (p.His116Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915093	CV822952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915106	CV827560		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.783T>G (p.Ser261Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915121	CV847529		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915136	CV833893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2930A>G (p.Asn977Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915163	CV829083		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.821A>C (p.Asp274Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26915173	CV833339		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1578del (p.Ala527fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26915186	CV827303		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.313G>T (p.Gly105Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26915195	CV835502		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1542C>T (p.Ser514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915205	CV850665		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.568A>G (p.Lys190Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915229	CV829238		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.295A>G (p.Thr99Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915243	CV846366		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1081G>A (p.Val361Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26915250	CV842196		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8212G>A (p.Val2738Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915271	CV840925		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1257del (p.Lys420fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915289	CV840957		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2518G>C (p.Gly840Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915294	CV839862		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2062C>T (p.Gln688Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915328	CV830661		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.842C>A (p.Ala281Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26915348	CV849934		HP:0001638	PMID:17726484|PMID:19959795|PMID:26911353|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10010G>T (p.Cys3337Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26915359	CV842176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5144G>C (p.Gly1715Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915361	CV845879		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2731C>T (p.His911Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26915363	CV827903		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1286C>T (p.Pro429Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915364	CV830544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.736C>T (p.Arg246Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915366	CV827556		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1288T>C (p.Ser430Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915378	CV834100		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.287del (p.Lys96fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26915385	CV831155		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2972A>G (p.Tyr991Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26915386	CV835386		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2520C>A (p.Ser840Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26915390	CV823006		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.150C>G (p.Asp50Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915396	CV828951		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3112G>C (p.Val1038Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915425	CV836908		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3667C>T (p.Leu1223Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915428	CV830020		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.941C>G (p.Pro314Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26915456	CV844207		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3298C>G (p.Gln1100Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915457	CV846524		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6868A>G (p.Ile2290Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915488	CV841692		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6509A>C (p.Tyr2170Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915493	CV833334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2486A>C (p.Asp829Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915503	CV840945		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:8776589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1811A>G (p.Asp604Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915505	CV828950		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2899C>T (p.Pro967Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915513	CV840905		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:26530098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.245C>A (p.Ser82Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915519	CV834085		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1167del (p.Pro390fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915522	CV845863		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4457G>T (p.Gly1486Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26915527	CV823686		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6013A>G (p.Thr2005Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915533	CV829848		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3349G>T (p.Ala1117Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26915542	CV832502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6134C>G (p.Thr2045Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915545	CV846550		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4633C>T (p.Arg1545Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26915568	CV833342		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1190G>A (p.Arg397His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26915568	CV833342		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1190G>A (p.Arg397His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26915581	CV827557		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1190G>A (p.Arg397His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915594	CV849926		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10696C>T (p.Arg3566Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26915607	CV849522		HP:0001071	PMID:12428061|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:26238931|PMID:28492532|PMID:31620600|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.889T>C (p.Ser297Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915624	CV833910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9750G>C (p.Glu3250Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915626	CV829299		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2332G>T (p.Val778Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915627	CV846656		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.551G>T (p.Gly184Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915631	CV841216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3178G>A (p.Asp1060Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915634	CV835065		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1834G>T (p.Gly612Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26915641	CV839161		HP:0000166	PMID:23311634|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.203T>G (p.Leu68Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26915642	CV829995		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1553C>T (p.Ala518Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26915653	CV844046		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1137G>A (p.Leu379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915658	CV850748		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915665	CV840604		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6460G>T (p.Ala2154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915675	CV830042		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.319G>C (p.Ala107Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26915678	CV851363		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915695	CV848661		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1037C>A (p.Ser346Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26915708	CV829398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2827A>C (p.Ser943Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915723	CV829098		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1457C>T (p.Pro486Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26915725	CV843050		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6187C>T (p.Arg2063Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26915727	CV823238		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.406G>A (p.Asp136Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26915779	CV851498		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:20012313|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915781	CV835383		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30719842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2287G>A (p.Ala763Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26915783	CV826706		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1721C>G (p.Ser574Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26915799	CV822951		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.183del (p.Trp61fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26915805	CV852191		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26915817	CV836565		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.72G>A (p.Pro24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915849	CV833686		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1705A>G (p.Ile569Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26915850	CV844869		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:11735023|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.688G>T (p.Glu230Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26915861	CV850011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9170407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.836C>T (p.Thr279Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26915876	CV846747		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915883	CV823753		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26915897	CV840956		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2511A>G (p.Glu837=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915902	CV844366		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.31G>A (p.Ala11Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915903	CV852795		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26915908	CV829851		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2908A>T (p.Met970Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26915927	CV843060		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6692C>T (p.Ser2231Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26915929	CV842167		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4614G>A (p.Glu1538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915933	CV829297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2312A>C (p.Lys771Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915936	CV830048		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.120G>C (p.Gln40His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26915937	CV836584		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.811_818dup (p.Cys273fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26915941	CV826761		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3269A>C (p.Glu1090Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26915990	CV835089		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.82G>A (p.Glu28Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26915991	CV844484		HP:0002912	PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|PMID:30041674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.424C>T (p.Gln142Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26916000	CV840940		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1608C>G (p.Ile536Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916010	CV845871		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3760G>A (p.Val1254Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26916025	CV840352		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6489G>A (p.Met2163Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916027	CV846355		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.145G>T (p.Ala49Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916035	CV832500		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5668A>G (p.Arg1890Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916036	CV839158		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.893G>A (p.Cys298Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916048	CV836814		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.733G>A (p.Val245Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26916053	CV835077		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.831T>G (p.Phe277Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916055	CV847496		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.931C>T (p.Gln311Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916061	CV850262		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.695del (p.Asn232fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26916062	CV840595		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9232A>G (p.Asn3078Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916068	CV842209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10327A>G (p.Asn3443Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916069	CV836471		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.814A>G (p.Met272Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916073	CV840606		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5428C>T (p.Gln1810Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916093	CV852801		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.999-9C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916098	CV823243		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.669G>A (p.Thr223=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916103	CV842152		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2654T>C (p.Ile885Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916105	CV836064		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1220G>A (p.Ser407Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916112	CV849925		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10712G>A (p.Arg3571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26916113	CV852412		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:22913777|PMID:28492532|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1722+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916117	CV827325		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1466G>A (p.Arg489Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26916126	CV834091		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.934T>C (p.Cys312Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916129	CV842150		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2593C>G (p.Leu865Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916134	CV838179		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.298C>T (p.Arg100Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916162	CV829272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1544A>G (p.Lys515Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916184	CV829289		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2128T>G (p.Leu710Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916186	CV841693		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6111G>C (p.Arg2037Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916192	CV849768		HP:0001258	PMID:10469653|PMID:11772994|PMID:15555929|PMID:19617634|PMID:22973895|PMID:24155914|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762552|PMID:7920659|PMID:9300653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.925G>A (p.Glu309Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916201	CV823098		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1021C>T (p.Pro341Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916212	CV839827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4349G>A (p.Ser1450Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916213	CV849497		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.790G>C (p.Asp264His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26916223	CV834296		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1680T>G (p.Asp560Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916241	CV846447		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2988C>G (p.Tyr996Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26916245	CV831010		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29212164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.427G>A (p.Asp143Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26916254	CV839840		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6328G>T (p.Gly2110Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26916279	CV842547		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1103C>T (p.Pro368Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916307	CV846587		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.736A>G (p.Ile246Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916317	CV829265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1427T>A (p.Ile476Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916323	CV831079		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1534G>T (p.Glu512Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26916335	CV824436		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.15dup (p.Val6fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26916354	CV826488		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26916359	CV829232		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.151G>C (p.Gly51Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916364	CV833329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2702A>G (p.Gln901Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916380	CV829437		HP:0000510	PMID:27588261|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.220C>T (p.Arg74Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916389	CV852342		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+3G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26916390	CV825601		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.142dup (p.Glu48fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26916409	CV829392		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2630C>T (p.Ser877Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26916423	CV850663		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.510C>G (p.Asn170Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916440	CV825414		HP:0012664	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50657_50660dup (p.Tyr16887Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916440	CV825414		HP:0012817	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50657_50660dup (p.Tyr16887Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916442	CV847510		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.407C>G (p.Ala136Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916450	CV849525		HP:0001071	PMID:15100373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.361G>C (p.Ala121Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916458	CV829237		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916474	CV830011		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1046C>T (p.Ser349Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26916477	CV832451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.677A>G (p.Asn226Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916482	CV838678		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1792G>A (p.Asp598Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916489	CV851296		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1897-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26916550	CV832495		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4735C>T (p.Arg1579Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916550	CV832495		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4735C>T (p.Arg1579Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916558	CV836229		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916567	CV828696		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7412G>A (p.Ser2471Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26916583	CV837954		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.227T>C (p.Leu76Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916590	CV852309		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3746+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26916593	CV836872		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3192G>A (p.Met1064Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26916594	CV833105		HP:0001638	PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:30919686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6451G>A (p.Gly2151Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916605	CV839153		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1346C>T (p.Ala449Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916607	CV830010		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1081G>C (p.Val361Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26916618	CV845854		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4888G>A (p.Asp1630Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26916620	CV852698		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.532-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26916624	CV846527		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6632C>T (p.Ala2211Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916633	CV838245		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2014A>G (p.Lys672Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916646	CV829550		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26916666	CV846002		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1759G>A (p.Glu587Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26916671	CV828321		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.734_735del (p.Thr245fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26916673	CV843024		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3694A>G (p.Ile1232Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916716	CV843593		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1837C>G (p.Gln613Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26916730	CV843037		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4994C>T (p.Ala1665Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916737	CV846348		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.718G>A (p.Ala240Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916738	CV843004		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2363G>A (p.Arg788His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916744	CV840599		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7794A>T (p.Glu2598Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916752	CV842553		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2638A>G (p.Asn880Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916754	CV841694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5962A>G (p.Met1988Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916755	CV827326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916783	CV835710		HP:0001250	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.813T>G (p.Tyr271Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916788	CV827982		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6024C>G (p.Asp2008Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916794	CV840155		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.871C>T (p.Arg291Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916800	CV827624		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.119G>C (p.Gly40Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916818	CV830526		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:18723146|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>T (p.Arg102Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26916828	CV824475		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2980A>G (p.Ile994Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916833	CV824456		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30902645|PMID:32619608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5383T>G (p.Leu1795Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26916837	CV832839		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2533G>C (p.Glu845Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26916839	CV829362		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1357T>G (p.Ser453Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916848	CV836588		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.892del (p.Arg298fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26916852	CV844363		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.423T>C (p.Asp141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916855	CV844833		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26916855	CV844833		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916867	CV827548		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2269G>C (p.Glu757Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916901	CV829292		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2251G>T (p.Val751Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916907	CV843000		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1942C>T (p.Pro648Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26916933	CV827323		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1657C>T (p.His553Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916945	CV850013		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.612A>T (p.Arg204Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26916962	CV838232		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.104C>T (p.Pro35Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916968	CV846549		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4634G>A (p.Arg1545His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916974	CV823275		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26916991	CV840389		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1972A>G (p.Ile658Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26917007	CV847516		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.331G>T (p.Ala111Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917008	CV842221		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12884G>T (p.Gly4295Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917022	CV844776		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.562T>A (p.Phe188Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26917022	CV844776		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.562T>A (p.Phe188Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26917022	CV844776		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.562T>A (p.Phe188Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26917030	CV833799		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.62T>C (p.Met21Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917046	CV832836		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2488T>C (p.Tyr830His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26917059	CV829400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>T (p.Gly961Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917083	CV852603		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.169+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26917103	CV822996		HP:0100723	PMID:14685938|PMID:15328326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.677del (p.Phe226fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917104	CV837948		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917114	CV830026		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.751G>T (p.Val251Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26917124	CV832484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26917169	CV822950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.122T>C (p.Phe41Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917191	CV846793		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2341G>T (p.Ala781Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917223	CV823235		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.137G>A (p.Gly46Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26917228	CV825099		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2015G>C (p.Arg672Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917239	CV833919		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1263del (p.Val422fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26917266	CV829076		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.230C>A (p.Thr77Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26917268	CV827588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1085T>G (p.Leu362Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26917269	CV848301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1505G>C (p.Gly502Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917289	CV845515		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:32171587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.262G>A (p.Glu88Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26917309	CV844199		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2105C>T (p.Ser702Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917328	CV850914		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-3A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26917331	CV837548		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1676C>T (p.Ala559Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917349	CV832474		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2012A>G (p.Glu671Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917351	CV829293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2284dup (p.Tyr762fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917354	CV822945		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.4G>C (p.Ala2Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917366	CV843375		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26917366	CV843375		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26917377	CV845067		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5503C>T (p.Gln1835Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26917383	CV829310		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2795G>A (p.Cys932Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917415	CV824277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1663C>G (p.Gln555Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917424	CV832520		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8032G>A (p.Gly2678Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917437	CV839876		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.575C>T (p.Pro192Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26917441	CV828048		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.25G>A (p.Gly9Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917480	CV840354		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6354A>T (p.Arg2118Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917491	CV848302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1304C>T (p.Ala435Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917511	CV833325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2853C>A (p.Ser951Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917524	CV840910		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.428A>C (p.Lys143Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917540	CV834567		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000742.4(CHRNA2):c.1568C>A (p.Pro523Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917556	CV850765		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14152-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26917580	CV835568		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.769T>G (p.Leu257Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917609	CV833890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2615T>G (p.Leu872Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917614	CV843012		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2757C>T (p.Cys919=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26917618	CV840154		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.931G>A (p.Ala311Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917638	CV846678		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1241C>T (p.Thr414Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917644	CV829330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.82T>C (p.Ser28Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917674	CV826882		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.934G>C (p.Glu312Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917689	CV842229		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14397C>G (p.Asp4799Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917693	CV829999		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1339C>T (p.Arg447Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26917712	CV840958		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2566G>T (p.Asp856Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917727	CV846808		HP:0030843	PMID:17503405|PMID:21692911|PMID:22187309|PMID:22745357|PMID:22973891|PMID:23713495|PMID:28492532|PMID:9605286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.161G>C (p.Arg54Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917728	CV843016		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3181A>T (p.Thr1061Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26917730	CV839815		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2314G>A (p.Glu772Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917733	CV833338		HP:0001657	PMID:20876384|PMID:22359612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1640C>T (p.Ala547Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26917733	CV833338		HP:0011675	PMID:20876384|PMID:22359612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1640C>T (p.Ala547Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26917734	CV842140		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.860G>A (p.Arg287Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917744	CV851516		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917751	CV842178		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5248A>C (p.Ile1750Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917759	CV838196		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.394G>A (p.Val132Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917768	CV828679		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2899G>C (p.Gly967Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917776	CV840383		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2306T>C (p.Ile769Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917787	CV830508		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2125G>A (p.Glu709Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26917795	CV832215		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5654G>T (p.Cys1885Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917805	CV824683		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1165C>G (p.Arg389Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917811	CV828946		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2182G>C (p.Glu728Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917816	CV834077		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1677_1678insTGTCATCACAGAC (p.Ala560fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26917819	CV836462		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2817G>A (p.Ser939=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917842	CV839316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.413T>A (p.Met138Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917852	CV829353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1051A>G (p.Met351Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917853	CV828960		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.859C>T (p.Gln287Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26917857	CV829554		HP:0008181	PMID:10679949|PMID:25108285|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:30522860|PMID:32041611|PMID:8939939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1618C>T (p.Arg540Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26917874	CV837950		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.38C>G (p.Ala13Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917890	CV838250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1809C>A (p.Asp603Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917907	CV828580		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26917907	CV828580		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.310G>A (p.Val104Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26917941	CV829089		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1049G>A (p.Ser350Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26917945	CV845855		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4864G>A (p.Glu1622Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26917953	CV833895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3377C>A (p.Thr1126Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917959	CV843044		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5688G>A (p.Ala1896=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26917963	CV842148		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2420C>T (p.Ala807Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26917969	CV833545		HP:0012156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032415.7(CARD11):c.2453G>A (p.Arg818Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	26917980	CV835113		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1496C>G (p.Ser499Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26917988	CV832862		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3565G>A (p.Ala1189Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26917993	CV824258		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4052C>G (p.Thr1351Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918009	CV836567		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28965847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.109A>G (p.Ile37Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26918025	CV822954		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.254T>G (p.Phe85Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918066	CV835575		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.846C>A (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26918083	CV829931		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2270A>G (p.Lys757Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26918100	CV823001		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.458T>C (p.Ile153Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26918100	CV823001		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.458T>C (p.Ile153Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26918108	CV848857		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.269C>G (p.Ala90Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918115	CV846439		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2171C>T (p.Thr724Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918122	CV842188		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7259C>T (p.Ala2420Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918128	CV851766		HP:0007354	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1533-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26918128	CV851766		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1533-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26918131	CV832853		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3097C>G (p.Pro1033Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26918132	CV835062		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2107A>G (p.Lys703Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26918135	CV851421		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918164	CV833915		HP:0033522	PMID:16321204|PMID:18380023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2122_2123insAAAT (p.Phe708Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26918166	CV840904		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.161A>G (p.Glu54Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918196	CV840156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.106C>T (p.Pro36Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918197	CV836464		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2471C>G (p.Thr824Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918228	CV843046		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5823G>A (p.Ser1941=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26918232	CV843011		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2716G>A (p.Val906Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26918238	CV846588		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.653C>T (p.Ala218Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918245	CV831038		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.790G>T (p.Glu264Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26918250	CV840618		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.175T>A (p.Ser59Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	26918252	CV840608		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5045G>A (p.Arg1682Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	26918258	CV829315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2969G>C (p.Gly990Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918262	CV846529		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6335C>T (p.Ala2112Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918275	CV830008		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1099G>T (p.Gly367Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26918276	CV832800		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.947T>C (p.Ile316Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26918278	CV843033		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4736G>A (p.Arg1579Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26918299	CV827545		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:28492532|PMID:30002499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3003del (p.Phe1001fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26918319	CV823495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.418G>A (p.Asp140Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918320	CV845859		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4699G>A (p.Asp1567Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26918322	CV840594		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9249del (p.Leu3083_Ile3084insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26918327	CV823232		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.34G>A (p.Glu12Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918340	CV839157		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.907C>T (p.Pro303Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26918354	CV849990		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2599A>G (p.Lys867Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26918380	CV846533		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5917G>A (p.Val1973Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918417	CV833912		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10138del (p.Met3380fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918427	CV850936		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4434+4C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26918428	CV840942		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1731G>T (p.Lys577Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918433	CV828692		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6626G>A (p.Gly2209Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918447	CV837552		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1301C>T (p.Ser434Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918462	CV847784		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918468	CV847764		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1618T>C (p.Ser540Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26918471	CV839816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2392G>A (p.Glu798Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918476	CV827543		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3447_3449dup (p.Gln1150dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918488	CV851826		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2193+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26918490	CV844308		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199355.4(ADAMTS18):c.2752A>G (p.Lys918Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	26918493	CV823107		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1441G>T (p.Asp481Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918520	CV842210		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10349G>A (p.Arg3450His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918524	CV825540		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.30G>C (p.Gln10His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918525	CV845865		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4280C>T (p.Ser1427Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26918526	CV842998		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1696C>T (p.Pro566Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26918532	CV846542		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5055C>G (p.Ile1685Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918545	CV827310		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.930C>A (p.Asn310Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26918548	CV829257		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1175A>T (p.Tyr392Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918550	CV846574		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2186C>T (p.Thr729Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918601	CV830047		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.143G>A (p.Arg48His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26918616	CV832159		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9354dup (p.Gln3119fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26918630	CV844208		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3837_3848del (p.Gln1281_Gln1284del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918663	CV849971		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5155C>T (p.Arg1719Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26918682	CV831048		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1030G>A (p.Val344Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26918718	CV829077		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.457A>T (p.Lys153Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26918728	CV850990		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26918730	CV837555		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.980T>C (p.Met327Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918737	CV846990		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.2413G>A (p.Ala805Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918737	CV846990		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.2413G>A (p.Ala805Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918748	CV837549		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1669G>A (p.Val557Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26918749	CV850009		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.985T>C (p.Ser329Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26918750	CV846546		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4903G>A (p.Asp1635Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918765	CV837364		HP:0000510	PMID:10581022|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:31429209|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.454C>A (p.His152Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26918786	CV848211		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2792C>T (p.Thr931Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26918798	CV832238		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3694A>T (p.Ile1232Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26918805	CV822953		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.247dup (p.Ser83fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26918809	CV833362		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.211G>T (p.Gly71Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26918810	CV832865		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3960G>A (p.Trp1320Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26918827	CV840922		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.965A>G (p.Glu322Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918832	CV832793		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.541G>A (p.Gly181Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26918837	CV839874		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.985A>T (p.Ser329Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26918839	CV829099		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1469C>G (p.Ser490Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26918840	CV846563		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3477G>A (p.Met1159Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918850	CV827270		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.392G>A (p.Arg131His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918853	CV829379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1912A>G (p.Met638Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918878	CV842195		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8134C>G (p.Gln2712Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918886	CV835291		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1606C>T (p.Arg536Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918890	CV830023		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.820T>A (p.Ser274Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26918895	CV838247		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1576A>C (p.Lys526Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918899	CV833336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2407_2409del (p.Asp803del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918912	CV828937		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1152G>C (p.Arg384Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918946	CV840918		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.785G>A (p.Arg262Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918959	CV829555		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1784G>A (p.Arg595Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918966	CV844036		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.445G>A (p.Asp149Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918967	CV842204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9529C>G (p.Leu3177Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918969	CV851747		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-3C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26918979	CV846581		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1544G>A (p.Arg515His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26918982	CV850949		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919019	CV841718		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1319C>A (p.Thr440Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919029	CV835071		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1378G>A (p.Asp460Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26919033	CV844877		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.901G>A (p.Asp301Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26919066	CV822803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.692A>G (p.Asn231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919066	CV822803		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.692A>G (p.Asn231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919069	CV827490		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.571G>A (p.Ala191Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26919074	CV829271		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1539G>T (p.Glu513Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919078	CV845886		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2122G>C (p.Ala708Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26919084	CV850984		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:20012313|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919093	CV829547		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.536A>G (p.Gln179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919117	CV834295		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1909C>T (p.Arg637Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919120	CV832266		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1747G>T (p.Asp583Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919132	CV828711		HP:0001657	PMID:25877686|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11320G>A (p.Val3774Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26919136	CV835570		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.28G>C (p.Ala10Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26919145	CV849998		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1758C>A (p.His586Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26919153	CV851528		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1567+5del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26919158	CV845651		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.921C>G (p.Pro307=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26919159	CV829559		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2144C>G (p.Ser715Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919168	CV847501		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.730G>A (p.Ala244Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919172	CV824287		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.593C>T (p.Ala198Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26919173	CV837547		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1793C>T (p.Ala598Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919193	CV842214		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10931T>C (p.Met3644Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919194	CV840586		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13614C>A (p.Tyr4538Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919202	CV840398		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:25741868|PMID:28453600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.367C>T (p.Gln123Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919204	CV849922		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.159dup (p.Leu54fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26919209	CV851537		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26919227	CV828954		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3349G>A (p.Asp1117Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919231	CV828316		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1138G>A (p.Val380Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919235	CV833922		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.649_661del (p.Ser217fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26919242	CV840400		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:21866095|PMID:27422788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.-8_2del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26919247	CV842217		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11441A>G (p.Asn3814Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919259	CV847677		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1363C>T (p.Arg455Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919260	CV832251		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2889T>A (p.Cys963Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26919266	CV829469		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919285	CV840919		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.812C>T (p.Thr271Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919290	CV827304		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.314G>A (p.Gly105Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26919295	CV827316		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1640del (p.Leu547fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26919300	CV825618		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.44G>A (p.Arg15His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919305	CV832845		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2698C>G (p.Leu900Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26919305	CV832845		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2698C>G (p.Leu900Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26919310	CV846812		HP:0030843	PMID:16194874|PMID:16387053|PMID:18069997|PMID:22745357|PMID:23713495|PMID:25721874|PMID:28492532|PMID:29246775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.323A>G (p.His108Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919315	CV832859		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3430G>A (p.Gly1144Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26919316	CV829318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919321	CV840932		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1412A>G (p.Gln471Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919322	CV851744		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+6A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26919334	CV840373		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3778G>A (p.Ala1260Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919335	CV835080		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.768G>A (p.Ala256=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26919355	CV837561		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.382G>C (p.Asp128His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919360	CV847679		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919374	CV844750		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1351C>T (p.Pro451Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26919374	CV844750		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1351C>T (p.Pro451Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919377	CV850263		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1512G>C (p.Met504Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	26919380	CV844787		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.319G>A (p.Val107Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26919383	CV834070		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:9150727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1818G>A (p.Trp606Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919392	CV835576		HP:0032397	PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.991T>C (p.Cys331Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919408	CV829933		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2213C>T (p.Thr738Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26919415	CV832229		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4393G>T (p.Ala1465Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919416	CV823669		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4072C>T (p.Arg1358Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919437	CV840607		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5060C>T (p.Thr1687Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919445	CV834082		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1280T>C (p.Leu427Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919447	CV850666		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.579G>A (p.Met193Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919449	CV836478		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.68T>C (p.Leu23Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919450	CV835321		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3604C>T (p.Arg1202Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919478	CV850664		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.538C>T (p.Arg180Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919491	CV829230		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.136T>A (p.Ser46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919502	CV844054		HP:0000510	PMID:11379879|PMID:17032466|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29597005|PMID:31931872|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2662G>A (p.Ala888Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26919509	CV851581		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.741-1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26919509	CV851581		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.741-1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26919520	CV846548		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4651C>G (p.Leu1551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919523	CV838119		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.687C>G (p.Ile229Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919535	CV845193		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8084C>T (p.Pro2695Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26919536	CV852721		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919565	CV829240		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.302A>T (p.Tyr101Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919581	CV847767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.937C>A (p.Pro313Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919591	CV828680		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3086G>A (p.Arg1029His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919597	CV826120		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.896C>A (p.Pro299His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919604	CV847866		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.309C>A (p.Phe103Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	26919618	CV842194		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7870C>T (p.His2624Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919633	CV845885		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2221C>T (p.Arg741Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919635	CV845889		HP:0007215	PMID:10200418|PMID:10599760|PMID:11912116|PMID:18162704|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:25024265|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2005C>T (p.Arg669Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26919637	CV840600		HP:0001258	PMID:15486997|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7764_7767dup (p.Val2590fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919641	CV841699		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3403C>T (p.Gln1135Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26919651	CV829280		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1838A>G (p.Tyr613Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919691	CV833375		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.326_328del (p.Ser109del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919695	CV823778		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:8200987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1084G>A (p.Glu362Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26919704	CV829096		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1416C>T (p.Gly472=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26919714	CV840614		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1201C>T (p.Arg401Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	26919715	CV835292		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1670T>G (p.Ile557Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919733	CV829458		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919742	CV838887		HP:0000939	PMID:18602879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1226C>T (p.Thr409Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919767	CV824678		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1977del (p.Phe659fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26919769	CV843006		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2584G>A (p.Gly862Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26919786	CV847511		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.406G>A (p.Ala136Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919788	CV829226		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.14A>G (p.His5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919798	CV842173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4936G>A (p.Glu1646Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919809	CV829266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1433C>T (p.Ser478Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919819	CV842197		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8442G>T (p.Lys2814Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919832	CV842139		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.704C>T (p.Thr235Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919847	CV829940		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1841C>A (p.Pro614His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26919858	CV844037		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919866	CV845903		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919869	CV829295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2291G>T (p.Arg764Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919872	CV831182		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.157C>T (p.Pro53Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26919892	CV837256		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6980T>A (p.Leu2327His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26919911	CV832857		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3175A>C (p.Asn1059His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26919931	CV847886		HP:0002060	PMID:11112660|PMID:15749016|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1549C>T (p.Gln517Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26919934	CV835577		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26919936	CV832212		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5776G>C (p.Asp1926His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919938	CV832181		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8151G>T (p.Lys2717Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919947	CV834087		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:22913777|PMID:24496678|PMID:28492532|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1108G>T (p.Glu370Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26919961	CV844086		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1421G>A (p.Arg474Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919970	CV845992		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1933C>T (p.Pro645Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26919970	CV845992		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1933C>T (p.Pro645Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26919978	CV827643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.194C>G (p.Pro65Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919980	CV850668		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.634A>G (p.Thr212Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919984	CV851380		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.237_238+13del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26919984	CV851380		HP:0000548	PMID:14681825|PMID:16199547|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.237_238+13del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26919985	CV829355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1177C>A (p.Leu393Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919996	CV842186		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6806C>T (p.Thr2269Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26919997	CV835649		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29619247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2841G>C (p.Arg947Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26919997	CV835649		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29619247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2841G>C (p.Arg947Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26920004	CV842744		HP:0030642	PMID:11301032|PMID:21447491|PMID:2392416|PMID:25356976|PMID:25429852|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31872526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.282del (p.Phe95fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	26920019	CV845853		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4994A>C (p.Asp1665Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26920027	CV828682		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3640G>A (p.Ala1214Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920028	CV845867		HP:0007215	PMID:23589580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4167C>A (p.Asn1389Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26920030	CV852287		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2242-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26920050	CV829095		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1408_1412dup (p.Gly472fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26920053	CV849526		HP:0001071	PMID:28492532|PMID:32802993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.313A>G (p.Arg105Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26920063	CV836150		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1357G>A (p.Ala453Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26920091	CV844367		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.20G>A (p.Arg7Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920106	CV830541		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1114G>C (p.Asp372His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920112	CV844213		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4573A>G (p.Thr1525Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920115	CV841709		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1196A>G (p.Asp399Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920143	CV826875		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1357G>C (p.Val453Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920151	CV846442		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:29559409|PMID:32821499|PMID:33109612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2281C>T (p.Arg761Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26920155	CV842142		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1111G>A (p.Ala371Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920157	CV846543		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5037C>T (p.Gly1679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920163	CV827904		HP:0008166	PMID:23430499|PMID:26108645|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.931G>A (p.Gly311Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920181	CV829356		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1229A>C (p.Asn410Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920188	CV848735		HP:0001657	PMID:22471742|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32164657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.179G>A (p.Gly60Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26920202	CV829268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1508C>A (p.Ala503Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920206	CV834734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.389T>C (p.Val130Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920232	CV824437		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.674A>C (p.Gln225Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920264	CV835297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2417C>T (p.Ala806Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920265	CV848210		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26920273	CV824679		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1886G>A (p.Trp629Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26920274	CV849548		HP:0000097	PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:24854265|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:9195222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.1815del (p.Asn607fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26920278	CV824972		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1373C>A (p.Ser458Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26920295	CV842146		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2353G>A (p.Val785Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920296	CV829890		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2446C>T (p.His816Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26920302	CV845495		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.414C>A (p.Cys138Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26920306	CV845904		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26920323	CV842208		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10045G>A (p.Glu3349Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920333	CV847513		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.379C>G (p.Pro127Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920348	CV829283		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1964T>G (p.Leu655Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920350	CV849523		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.601T>C (p.Ser201Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26920362	CV844047		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3379G>A (p.Gly1127Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920378	CV824290		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.51C>A (p.His17Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26920394	CV835571		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.314T>G (p.Ile105Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26920417	CV847498		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.781C>T (p.Pro261Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920418	CV845873		HP:0007215	PMID:25724373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3445G>T (p.Val1149Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26920421	CV844049		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1210G>A (p.Val404Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920423	CV842213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10901T>C (p.Ile3634Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920442	CV830014		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1028C>G (p.Pro343Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26920461	CV840963		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2772C>A (p.Asn924Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920463	CV847497		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.811G>T (p.Ala271Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920465	CV836673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1096G>C (p.Val366Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26920478	CV837546		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1915C>T (p.Arg639Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920480	CV823106		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1405A>G (p.Ile469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920489	CV823496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1222C>T (p.Arg408Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920494	CV827300		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.38T>C (p.Ile13Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26920501	CV838249		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16253915|PMID:19261104|PMID:21482651|PMID:22429796|PMID:22949429|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1772G>C (p.Arg591Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920507	CV829236		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.253T>A (p.Leu85Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920515	CV843009		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2630A>G (p.Asp877Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26920530	CV839373		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.561C>G (p.Asn187Lys)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	26920532	CV839372		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.574G>A (p.Glu192Lys)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	26920550	CV849923		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.155A>C (p.Glu52Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	26920552	CV842163		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4402A>G (p.Met1468Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920556	CV840928		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1336T>C (p.Tyr446His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920561	CV850345		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920566	CV842552		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2437A>G (p.Met813Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920575	CV823630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2278G>A (p.Ala760Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920584	CV829466		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.664T>C (p.Tyr222His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920586	CV842192		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7802A>G (p.Lys2601Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920608	CV840933		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1424A>G (p.Lys475Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920612	CV850947		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+6G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26920615	CV840381		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2704A>T (p.Thr902Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26920644	CV833354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920652	CV846576		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1909G>C (p.Gly637Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920656	CV840901		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.98dup (p.Glu34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26920711	CV846801		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2833A>G (p.Thr945Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920732	CV835574		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.832del (p.Ser278fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26920748	CV828962		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.523C>T (p.Pro175Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920763	CV843382		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1753C>G (p.Arg585Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26920763	CV843382		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1753C>G (p.Arg585Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26920770	CV833311		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3352G>A (p.Glu1118Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920774	CV827709		HP:0005978	PMID:11810292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.156_181dup (p.Ile61fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26920778	CV826466		HP:0007700	PMID:11527932|PMID:18852424|PMID:24940937|PMID:25741868|PMID:27243976|PMID:27508083|PMID:28192799|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1331G>A (p.Arg444Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26920780	CV851175		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1417+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26920784	CV840353		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6448_6455del (p.Gln2150fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26920795	CV826246		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2951G>A (p.Arg984Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920798	CV830523		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.497T>C (p.Val166Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920813	CV846066		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.590T>G (p.Leu197Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26920854	CV841711		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.368T>C (p.Leu123Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920867	CV831050		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1046A>G (p.Lys349Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26920886	CV849527		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:29543226|PMID:31649303|PMID:32023956|PMID:32583479|PMID:34205365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.202C>T (p.Leu68Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26920894	CV845897		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.904G>A (p.Gly302Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26920901	CV846370		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1660G>A (p.Val554Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920908	CV840375		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3710G>T (p.Arg1237Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26920909	CV825604		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2202del (p.Pro735fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26920912	CV835296		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2021A>G (p.Gln674Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26920923	CV851608		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920939	CV828675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1345C>T (p.Leu449Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920956	CV840899		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.68C>A (p.Pro23Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26920964	CV851519		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.969-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26920966	CV834071		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1797G>A (p.Trp599Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921003	CV828964		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|PMID:8457202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.367_371del (p.Thr123fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921006	CV831061		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1289C>T (p.Ser430Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921014	CV824269		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2951C>T (p.Thr984Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921026	CV833332		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2641T>A (p.Phe881Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26921030	CV852957		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921040	CV829274		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1558A>G (p.Thr520Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921050	CV842227		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13913A>G (p.Asn4638Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921053	CV847527		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.139G>T (p.Ala47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921067	CV835076		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.968T>G (p.Phe323Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921069	CV838895		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1960G>A (p.Ala654Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26921078	CV838134		HP:0008255	PMID:16357843|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3082del (p.Ala1028fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921079	CV851347		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26921081	CV832200		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6724C>T (p.Arg2242Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921089	CV828319		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.857G>A (p.Gly286Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921113	CV822384		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5203A>G (p.Ser1735Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26921120	CV842222		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13103A>C (p.Glu4368Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921122	CV846554		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4471G>A (p.Ala1491Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921124	CV852031		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1573+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921158	CV833916		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2065C>T (p.Gln689Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26921163	CV852010		HP:0001513	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+3_1437+6del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26921163	CV852010		HP:0005978	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+3_1437+6del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26921169	CV840395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.998A>C (p.Asn333Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921178	CV829364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1384C>A (p.Leu462Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921183	CV835075		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1117T>C (p.Trp373Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921185	CV852156		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1178+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921194	CV826674		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.925T>C (p.Ser309Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921195	CV845883		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2522T>C (p.Leu841Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26921201	CV828674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.157G>C (p.Gly53Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921209	CV842993		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.713T>G (p.Phe238Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26921212	CV833918		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1392G>A (p.Trp464Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921223	CV823684		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5635G>A (p.Gly1879Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921271	CV851975		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26921283	CV835384		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2440T>G (p.Tyr814Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26921307	CV842642		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.123G>A (p.Val41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921315	CV832814		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1333T>G (p.Phe445Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26921319	CV822946		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.17T>C (p.Leu6Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921326	CV846555		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4463C>T (p.Pro1488Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921327	CV846538		HP:0200134	PMID:21937992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5455C>T (p.Arg1819Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921339	CV838625		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.178C>A (p.Pro60Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26921353	CV844362		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.511A>T (p.Ile171Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921372	CV840345		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7169C>G (p.Thr2390Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26921377	CV823076		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.8A>G (p.Asp3Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26921385	CV835108		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:33471991|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1645A>T (p.Lys549Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921412	CV840960		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2642G>C (p.Gly881Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921419	CV834094		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.747dup (p.Phe250fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26921422	CV843036		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4976T>A (p.Val1659Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26921424	CV843064		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6770G>A (p.Arg2257Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26921446	CV823690		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6192G>T (p.Glu2064Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921447	CV840959		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2591A>G (p.Glu864Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921461	CV835377		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1099C>G (p.Arg367Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26921476	CV837553		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1243G>C (p.Ala415Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921477	CV842224		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13802T>C (p.Leu4601Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921481	CV842548		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1514T>G (p.Phe505Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921489	CV846556		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4356C>T (p.Gly1452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921490	CV842149		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2470G>C (p.Val824Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921500	CV849931		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10212C>G (p.Asp3404Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26921501	CV829467		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.638A>C (p.Tyr213Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921503	CV851662		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:23595507|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2142+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26921506	CV836480		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.23G>C (p.Gly8Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921518	CV834074		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1770_1774del (p.Gly591fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921524	CV849797		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7559G>A (p.Arg2520His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921541	CV852579		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1438-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921557	CV836469		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1096G>A (p.Ala366Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921574	CV840937		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1496G>A (p.Ser499Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921580	CV849767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1786G>C (p.Glu596Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921581	CV840591		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11264T>C (p.Ile3755Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921584	CV822993		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.823_825del (p.Glu275del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921593	CV831963		HP:0000510	PMID:18310263|PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.454A>G (p.Met152Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26921593	CV831963		HP:0000548	PMID:18310263|PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.454A>G (p.Met152Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26921593	CV831963		HP:0030642	PMID:18310263|PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.454A>G (p.Met152Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	26921614	CV833343		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1180C>T (p.Arg394Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26921619	CV834084		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1192C>T (p.Gln398Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921633	CV831746		HP:0100526	PMID:10072423|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:15090472|PMID:15197707|PMID:15266615|PMID:15390068|PMID:16769863|PMID:18413468|PMID:19351622|PMID:19636047|PMID:19891003|PMID:20301651|PMID:21996382|PMID:22956510|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31147223|PMID:31324919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.337_376del (p.Pro113fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26921633	CV831746		HP:0100615	PMID:10072423|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:15090472|PMID:15197707|PMID:15266615|PMID:15390068|PMID:16769863|PMID:18413468|PMID:19351622|PMID:19636047|PMID:19891003|PMID:20301651|PMID:21996382|PMID:22956510|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31147223|PMID:31324919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.337_376del (p.Pro113fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26921637	CV846564		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3392G>A (p.Arg1131His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921642	CV834000		HP:0032397	PMID:20376801|PMID:24069319|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:31450232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1048G>A (p.Asp350Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921645	CV842201		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9142C>T (p.Arg3048Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921647	CV845880		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2599_2616dup (p.864_866AGE[5])		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26921673	CV846536		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5761C>G (p.Arg1921Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921675	CV842172		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4901C>T (p.Thr1634Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921684	CV829227		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921691	CV844039		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.805C>T (p.Pro269Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921693	CV837544		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2354C>T (p.Ser785Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921694	CV851599		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8816+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26921696	CV831062		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1296G>T (p.Leu432Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921697	CV846365		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1080C>T (p.Gly360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921700	CV831134		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2542A>G (p.Arg848Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921707	CV830046		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.229C>G (p.Leu77Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26921709	CV840602		HP:0001258	PMID:14718707|PMID:18465152|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7250_7254del (p.Thr2417fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921721	CV842187		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7007C>G (p.Pro2336Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921725	CV829401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2909T>C (p.Leu970Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921769	CV838186		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1348C>T (p.Arg450Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921773	CV825538		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.478A>G (p.Lys160Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921777	CV845888		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2092G>T (p.Gly698Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26921779	CV845887		HP:0007215	PMID:15642860|PMID:17395131|PMID:19077043|PMID:22253644|PMID:26256659|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2110A>T (p.Thr704Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	26921800	CV829086		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.946A>G (p.Arg316Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26921805	CV846569		HP:0000729	PMID:28492532|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2719G>A (p.Val907Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921805	CV846569		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2719G>A (p.Val907Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921807	CV842165		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4553G>A (p.Arg1518His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921815	CV832518		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7783A>G (p.Thr2595Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921833	CV838235		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.743G>A (p.Trp248Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26921839	CV833887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.439G>C (p.Glu147Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921851	CV840936		HP:0009919	PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1454_1457del (p.Ser485fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921856	CV846545		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4931A>C (p.Glu1644Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921857	CV840365		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4485A>G (p.Ile1495Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26921859	CV832236		HP:0000510	PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:28492532|PMID:31814702|PMID:32218477|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3809T>G (p.Val1270Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26921877	CV844202		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2361T>G (p.Ser787Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921880	CV833900		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5356G>A (p.Glu1786Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26921906	CV833348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.973G>C (p.Val325Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26921908	CV832808		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1086G>C (p.Met362Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26921909	CV835137		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.429G>A (p.Trp143Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921915	CV844285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.810G>A (p.Leu270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921920	CV842181		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6139A>G (p.Ile2047Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921925	CV840952		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2345T>C (p.Ile782Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921937	CV829387		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2255T>G (p.Val752Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26921938	CV823099		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1055A>G (p.Asn352Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921941	CV851611		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3259+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26921946	CV842147		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2363G>A (p.Arg788His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26921962	CV832848		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2930C>T (p.Thr977Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26921972	CV831078		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1499_1502dup (p.Ser502fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26921975	CV835348		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.601C>T (p.Arg201Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922002	CV843063		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6764C>T (p.Ser2255Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26922009	CV829263		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1378A>G (p.Thr460Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922029	CV829994		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1559T>C (p.Leu520Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26922030	CV833991		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003919.3(SGCE):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	26922037	CV824281		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1253C>T (p.Ser418Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922039	CV823869		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.500C>T (p.Ala167Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26922062	CV842190		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7389G>T (p.Arg2463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922071	CV824388		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.712A>G (p.Thr238Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922072	CV832826		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1979C>T (p.Thr660Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	26922093	CV823079		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.65G>C (p.Gly22Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922094	CV843051		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6193G>A (p.Ala2065Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26922106	CV852702		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+2T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26922107	CV842218		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11910G>T (p.Glu3970Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922116	CV842180		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5461C>T (p.His1821Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922119	CV835579		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:24508627|PMID:25537548|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1087C>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26922121	CV852927		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5342-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922122	CV846582		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1327C>T (p.Arg443Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922134	CV846752		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1840A>G (p.Ser614Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922141	CV844793		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26922141	CV844793		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922146	CV829464		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.863A>G (p.Gln288Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922150	CV852487		HP:0032397	PMID:21227727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-1119G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26922178	CV842189		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7268C>T (p.Pro2423Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922180	CV834086		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1126C>T (p.Gln376Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26922182	CV833917		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1739dup (p.Asn580fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26922184	CV840948		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1924T>G (p.Leu642Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922202	CV826973		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.311T>C (p.Leu104Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922243	CV841698		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3447_3466del (p.Met1149fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26922250	CV840924		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128G>C (p.Arg376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922251	CV838552		HP:0001989	PMID:12807980|PMID:16945936|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:19620612|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30266223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.493G>A (p.Val165Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26922254	CV841697		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4096_4099del (p.Phe1366fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26922263	CV852719		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.939+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26922283	CV822947		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.19A>C (p.Arg7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922287	CV839818		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2557A>G (p.Met853Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922308	CV833896		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3631G>T (p.Gly1211Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922309	CV839864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1852G>A (p.Val618Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922314	CV844904		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1555del (p.Gln519fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26922315	CV834298		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.493C>T (p.Gln165Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26922332	CV852544		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+6C>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	26922342	CV839758		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.200G>A (p.Ser67Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26922350	CV831868		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922351	CV836809		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.443C>T (p.Ser148Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922355	CV829229		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.81dup (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922366	CV844198		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1193T>G (p.Leu398Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922383	CV835294		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1808G>A (p.Arg603Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922399	CV851265		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.847+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26922431	CV823094		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.848A>C (p.Lys283Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922449	CV827583		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922468	CV838699		HP:0030051	PMID:17404776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8535454|PMID:9120482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1190T>C (p.Leu397Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	26922481	CV822802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:32789750|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	26922483	CV846807		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.74C>T (p.Thr25Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922493	CV822998		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.592A>C (p.Ser198Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922519	CV824218		HP:0007700	PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26922522	CV844203		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2585G>T (p.Gly862Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922531	CV828323		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.434A>G (p.Asn145Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922557	CV851277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922571	CV839159		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.358G>A (p.Glu120Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26922582	CV830792		HP:0100723	PMID:16361598|PMID:16798039|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.356G>A (p.Trp119Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26922589	CV829235		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.219T>A (p.Asn73Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922597	CV834001		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.922G>A (p.Ala308Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	26922608	CV832849		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2941G>T (p.Asp981Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26922612	CV843650		HP:0000707	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:27669036|PMID:28492532|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>A (p.Arg40His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26922617	CV836574		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922631	CV838189		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1121T>C (p.Val374Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922636	CV852873		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.173-9T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	26922653	CV844206		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3243G>C (p.Gln1081His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922664	CV850735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922673	CV847522		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.186C>G (p.Ile62Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922680	CV835373		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.589G>A (p.Gly197Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26922687	CV839822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3107C>G (p.Thr1036Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922704	CV823641		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.160dup (p.Arg54fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26922707	CV824289		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922712	CV829389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922713	CV846806		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.35C>A (p.Ala12Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922729	CV829254		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.970T>G (p.Leu324Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922745	CV823678		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4753C>T (p.Arg1585Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922751	CV829234		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.210A>C (p.Glu70Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922757	CV835298		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2764G>C (p.Val922Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922769	CV829323		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3250del (p.Val1084fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922776	CV846685		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.706G>T (p.Gly236Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26922786	CV836573		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.352T>C (p.Phe118Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922793	CV824282		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1222C>T (p.Pro408Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26922794	CV824260		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3788C>G (p.Ala1263Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922801	CV836572		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.341G>A (p.Ser114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922812	CV837960		HP:0002666	PMID:20842377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.439G>A (p.Val147Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26922813	CV828010		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2819G>A (p.Ser940Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922813	CV828010		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2819G>A (p.Ser940Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922828	CV842990		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.617C>G (p.Pro206Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26922849	CV838673		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.251C>T (p.Thr84Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922858	CV828317		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1097C>T (p.Pro366Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26922865	CV851192		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26922881	CV851239		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+3A>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26922946	CV829350		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.867G>C (p.Met289Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26922946	CV829350		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.867G>C (p.Met289Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	26922963	CV835288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1264G>C (p.Asp422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923011	CV830045		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.271C>T (p.Arg91Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26923025	CV823661		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2948T>G (p.Leu983Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923038	CV833316		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3103dup (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923053	CV840378		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3410G>A (p.Arg1137Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923057	CV833903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6200A>T (p.Lys2067Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923062	CV830006		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1123A>G (p.Thr375Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26923080	CV829288		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2105A>G (p.Lys702Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923091	CV849966		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5617C>G (p.Leu1873Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26923104	CV830872		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.1777C>G (p.Arg593Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923109	CV836233		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.89G>A (p.Trp30Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26923115	CV829341		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.567C>A (p.Asp189Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923125	CV840380		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3178A>G (p.Thr1060Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923127	CV829390		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2564A>G (p.Tyr855Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26923127	CV829390		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2564A>G (p.Tyr855Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26923127	CV829390		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2564A>G (p.Tyr855Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26923127	CV829390		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2564A>G (p.Tyr855Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	26923136	CV832791		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.299A>G (p.Asp100Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26923157	CV829074		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.139C>T (p.Arg47Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26923179	CV823077		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.10G>C (p.Val4Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923180	CV835702		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1126G>T (p.Val376Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923180	CV835702		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1126G>T (p.Val376Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923185	CV822949		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.98C>A (p.Thr33Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923204	CV843045		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5776T>C (p.Ser1926Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26923211	CV829329		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.78A>C (p.Gln26His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923211	CV829329		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.78A>C (p.Gln26His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923211	CV829329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.78A>C (p.Gln26His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923215	CV829385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2164A>G (p.Met722Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923225	CV846444		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2830C>G (p.Arg944Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923227	CV832461		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23812740|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1288G>T (p.Glu430Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26923230	CV840387		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2090C>T (p.Ala697Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923232	CV846441		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2224C>T (p.Arg742Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923257	CV849981		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3954T>A (p.Asp1318Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923259	CV852855		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1300+4C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26923259	CV852855		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1300+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26923263	CV837949		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.22A>G (p.Ser8Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923275	CV828701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8630C>T (p.Thr2877Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923287	CV829250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.842C>A (p.Thr281Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923295	CV833888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1378A>T (p.Met460Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923309	CV852510		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26923315	CV840027		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1193G>C (p.Gly398Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	26923326	CV833321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3003G>C (p.Trp1001Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923333	CV829855		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2750C>T (p.Thr917Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	26923353	CV830069		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1060A>G (p.Ile354Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	26923375	CV852339		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31626798|PMID:32165824|PMID:35934205|PMID:36464167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26923386	CV840351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6580T>A (p.Ser2194Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26923401	CV827565		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.146C>T (p.Ala49Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923445	CV835382		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:31920924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2165T>C (p.Val722Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	26923450	CV823003		HP:0002666	PMID:15987702|PMID:16916404|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23175444|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.379A>G (p.Ile127Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26923450	CV823003		HP:0100723	PMID:15987702|PMID:16916404|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23175444|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.379A>G (p.Ile127Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26923456	CV851639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26923462	CV846435		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1817G>A (p.Gly606Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923483	CV833344		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1112_1113dup (p.Glu372fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26923488	CV829366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1444G>T (p.Ala482Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923491	CV829368		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1545A>C (p.Gln515His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923493	CV836583		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.810T>G (p.Ser270Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923494	CV826721		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2098C>G (p.Leu700Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26923514	CV847508		HP:0004808	PMID:26721895|PMID:28492532|PMID:29296967|PMID:33345654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.442G>T (p.Glu148Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26923533	CV852543		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+4_1296+459del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26923537	CV843027		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845G>A (p.Arg1282Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26923544	CV852611		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+2_1794+5del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	26923549	CV823090		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.709A>G (p.Ile237Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	26923551	CV836569		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.124dup (p.Arg42fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26923557	CV827905		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923562	CV847729		HP:0004810	PMID:15523650|PMID:23349008|PMID:28492532|PMID:9988267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.13dup (p.Thr5fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	26923577	CV828955		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*194G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923581	CV829273		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1546C>G (p.Leu516Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923585	CV829275		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1647G>A (p.Trp549Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923588	CV829267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1498C>T (p.Arg500Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923589	CV832786		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	26923603	CV839821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2807T>G (p.Phe936Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923612	CV833323		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2918del (p.Leu973fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	26923623	CV828025		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1750G>C (p.Gly584Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923673	CV832478		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2403G>A (p.Leu801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923676	CV827622		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.597C>G (p.Ile199Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923683	CV847519		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.260A>C (p.Gln87Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923687	CV829349		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.867G>A (p.Met289Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923690	CV822962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.508T>C (p.Ter170Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923695	CV850762		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.7-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	26923698	CV837952		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.115C>A (p.Pro39Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923699	CV838549		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26923706	CV829377		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1853T>C (p.Met618Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923714	CV824975		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.495A>T (p.Glu165Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26923718	CV844906		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1564dup (p.Thr522fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	26923755	CV846351		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.458G>A (p.Arg153Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	26923762	CV829311		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2833C>G (p.His945Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923769	CV829085		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.932T>C (p.Met311Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	26923771	CV851131		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1991-5T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923782	CV847499		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.752G>C (p.Ser251Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923810	CV822948		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.86del (p.Pro29fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	26923812	CV836578		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.673A>T (p.Thr225Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923819	CV828318		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.892G>A (p.Ala298Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923821	CV840362		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5449G>T (p.Asp1817Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	26923832	CV829312		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2937C>T (p.Arg979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	26923877	CV836591		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.956A>G (p.Asn319Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867258	CV898104		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.783C>T (p.Ala261=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28867261	CV898105		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.776C>G (p.Ala259Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28867263	CV872232		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1675-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867273	CV898471		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1357A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867275	CV898472		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*1205T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867278	CV898473		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*1029T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867289	CV898643		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5794G>A (p.Glu1932Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867291	CV898644		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5771C>A (p.Ala1924Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867295	CV870513		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2348A>G (p.Tyr783Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28867300	CV870618		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1404T>G (p.Asp468Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28867302	CV870619		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1418A>G (p.Tyr473Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867303	CV870620		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1445T>C (p.Ile482Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28867323	CV882235		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*110C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867323	CV882235		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*110C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867325	CV882236		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*117T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867325	CV882236		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*117T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867332	CV882473		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*63G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867334	CV882474		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*151C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867335	CV871743		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*301A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867336	CV882475		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*190T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867338	CV899493		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.68C>T (p.Pro23Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28867344	CV899597		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1117A>T (p.Thr373Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867345	CV880848		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.710G>A (p.Arg237His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867347	CV880849		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.756A>C (p.Pro252=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28867349	CV899776		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5123C>T (p.Ala1708Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867371	CV896273		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*362G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867373	CV896274		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*358A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867375	CV896275		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*107C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867391	CV869737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1073G>A (p.Ser358Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28867393	CV869738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.921T>C (p.Ser307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28867397	CV881795		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66580G>A (p.Glu22194Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867425	CV870958		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4782C>G (p.Asp1594Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28867427	CV897919		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*392G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867428	CV870959		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4255A>G (p.Ile1419Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28867429	CV897920		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*471T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867430	CV897921		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*730C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867433	CV897922		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*809C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867457	CV882240		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*498G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867457	CV882240		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*498G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867458	CV898479		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*234G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867460	CV898480		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*182A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867466	CV898650		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5117C>T (p.Ala1706Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867467	CV898651		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4971T>G (p.Cys1657Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867470	CV898652		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4905C>T (p.Asp1635=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867481	CV880852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1885C>T (p.Arg629Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867485	CV880853		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2135A>G (p.Glu712Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867508	CV899498		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-278C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867527	CV899943		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.757A>G (p.Lys253Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28867574	CV870963		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2791A>T (p.Asn931Tyr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28867595	CV898063		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3002A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867599	CV898064		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2861T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867606	CV871735		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4872G>A (p.Glu1624=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28867619	CV898494		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-603C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867623	CV898495		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-596C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867630	CV898687		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2848C>T (p.Arg950Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867632	CV898688		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2848C>G (p.Arg950Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867665	CV899459		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2408C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867672	CV869746		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4814G>A (p.Gly1605Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867716	CV869421		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.915G>A (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28867735	CV870967		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1259T>C (p.Ile420Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28867788	CV898699		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2399C>T (p.Pro800Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867802	CV881654		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*76G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867805	CV881655		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*83G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867807	CV881656		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*208A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867809	CV881657		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*235A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867824	CV899461		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1823G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867859	CV870612		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.346C>G (p.Pro116Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867868	CV870946		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7614A>C (p.Ala2538=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28867871	CV870947		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7601G>A (p.Ser2534Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28867876	CV882243		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867876	CV882243		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867906	CV898071		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1553T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867921	CV872099		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*230A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867927	CV872101		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*310T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867929	CV872102		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867930	CV872103		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*387T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867932	CV898710		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1811C>T (p.Ala604Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867933	CV872104		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*476C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867934	CV898711		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1795G>A (p.Glu599Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867936	CV898712		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1763A>G (p.Asp588Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867937	CV872105		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*557C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867942	CV868928		HP:0000166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1097A>T (p.His366Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28867946	CV868930		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1038C>T (p.His346=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28867954	CV899465		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1446A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867956	CV869396		HP:0005978	PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:32741144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.139G>C (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28867956	CV869396		HP:0006770	PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:32741144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.139G>C (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28867956	CV869396		HP:0100651	PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:32741144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.139G>C (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28867978	CV870621		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1702A>G (p.Lys568Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28867981	CV870622		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1819G>T (p.Val607Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867983	CV870623		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1953G>A (p.Leu651=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28867993	CV896288		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*692C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867993	CV896288		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*692C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867993	CV896288		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*692C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867995	CV896289		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*661G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867995	CV896289		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*661G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28867995	CV896289		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*661G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868010	CV871744		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.645C>T (p.Tyr215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28868012	CV882245		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2040G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868012	CV882245		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2040G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868014	CV871745		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.425T>C (p.Val142Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28868015	CV871746		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.407C>T (p.Ala136Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868016	CV896710		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*966G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868017	CV896711		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*934G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868018	CV896712		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*796G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868020	CV871747		HP:0000510	PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.227C>T (p.Ala76Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28868029	CV897246		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1027T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868034	CV897247		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1074C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868086	CV898722		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1179A>G (p.Glu393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868089	CV898723		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1035G>A (p.Arg345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868091	CV898724		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.967G>A (p.Val323Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868092	CV869403		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1727A>C (p.Gln576Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868092	CV869403		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1727A>C (p.Gln576Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868092	CV869403		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1727A>C (p.Gln576Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868116	CV899467		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1124C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868122	CV899468		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1086A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868128	CV899542		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1603C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868130	CV899543		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1474C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868149	CV900119		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2087G>A (p.Arg696Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28868153	CV896291		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*509G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868153	CV896291		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*509G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868153	CV896291		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*509G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868154	CV870961		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4015A>C (p.Ile1339Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28868174	CV896719		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1861G>T (p.Ala621Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868176	CV896720		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1761G>A (p.Ala587=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868178	CV900252		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1748-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868179	CV896721		HP:0040233	PMID:33114181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1730C>T (p.Thr577Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28868187	CV897252		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1422C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868190	CV897253		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1505C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868203	CV882247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2343G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868203	CV882247		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2343G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868208	CV882248		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2357G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868208	CV882248		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2357G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868222	CV872195		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.2(HPD):c.*202T>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28868224	CV869414		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.*190G>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28868226	CV898076		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*603A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868265	CV898731		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.477C>A (p.Asn159Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28868289	CV899472		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*957C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868291	CV870964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2488G>A (p.Asp830Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868292	CV899551		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*822G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868294	CV899552		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*821C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868298	CV899553		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*795A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868309	CV881848		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33881C>G (p.Pro11294Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28868330	CV882252		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2580G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868330	CV882252		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2580G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868331	CV896730		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*6334T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868333	CV896731		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*6340C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868336	CV896732		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*6374T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868338	CV896733		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*6602A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868341	CV896734		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*6610A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868343	CV896735		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.*6699A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868349	CV896848		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.314G>A (p.Arg105Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28868359	CV869422		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.543C>T (p.Ile181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868364	CV872196		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.518+3G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28868367	CV897552		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1180T>C (p.Ser394Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868367	CV897552		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1180T>C (p.Ser394Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28868367	CV897552		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1180T>C (p.Ser394Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868379	CV869747		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4268G>A (p.Arg1423Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868383	CV872233		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3960-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868387	CV869748		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3915T>C (p.Asp1305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868400	CV898082		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868427	CV898741		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.72C>A (p.Thr24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868428	CV898742		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.67C>T (p.Arg23Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28868431	CV898744		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.40C>T (p.Arg14Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28868432	CV871383		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-155G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868435	CV871384		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-100A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868436	CV872343		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+13A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28868438	CV871385		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28868453	CV899475		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*802C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868456	CV899564		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*32G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868459	CV899566		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868461	CV881904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9116C>A (p.Thr3039Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868463	CV899567		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5628A>G (p.Lys1876=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868501	CV896739		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7133A>G (p.Asn2378Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868504	CV896740		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7047C>A (p.Thr2349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868507	CV896741		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6961A>C (p.Ile2321Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868510	CV869755		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1899A>G (p.Ser633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868514	CV872234		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1804-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868545	CV898085		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4342G>A (p.Val1448Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868559	CV898305		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.720C>T (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28868561	CV898306		HP:0025630	PMID:24166829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.748A>G (p.Met250Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868565	CV898307		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.917G>C (p.Arg306Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868568	CV898308		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1230G>C (p.Leu410=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868582	CV871386		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1996T>C (p.Cys666Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868608	CV899478		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*262C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868611	CV899479		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*252G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868613	CV899572		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5119G>A (p.Gly1707Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28868614	CV899573		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5061C>G (p.Pro1687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868636	CV869762		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-240G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868639	CV870142		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.729C>T (p.Asp243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868639	CV870142		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.729C>T (p.Asp243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868648	CV896750		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5484A>C (p.Lys1828Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868650	CV896751		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5436A>C (p.Val1812=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868654	CV882258		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3099C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868654	CV882258		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3099C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868657	CV882259		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868657	CV882259		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868663	CV897401		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868675	CV897675		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1053G>A (p.Ser351=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28868678	CV871393		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1044T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868679	CV880795		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1798G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868680	CV880796		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1774G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868681	CV871394		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1408C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868682	CV880797		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1710G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868685	CV880798		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1703G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868689	CV880799		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1678C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868690	CV880800		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1647C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868694	CV898088		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3786A>G (p.Pro1262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868766	CV899483		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*112C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28868770	CV900494		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4183+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868774	CV899575		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4136C>T (p.Pro1379Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28868786	CV870519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.54G>C (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28868799	CV870846		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*613T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868813	CV896755		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3972C>T (p.Leu1324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868815	CV896756		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3949A>G (p.Thr1317Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868838	CV897408		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*102G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868856	CV880812		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*714T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868858	CV880813		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*639T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868862	CV880814		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*546C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868865	CV880815		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*486G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868868	CV880816		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*485C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868903	CV870500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5814T>C (p.Thr1938=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28868920	CV870855		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-33G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868923	CV870856		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-35T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868925	CV870857		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-106G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868929	CV899576		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3971C>T (p.Ala1324Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868930	CV899577		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3955C>T (p.Arg1319Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868933	CV899578		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3941A>C (p.His1314Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868935	CV899579		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3829G>A (p.Val1277Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28868963	CV896298		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.852C>A (p.Arg284=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868963	CV896298		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.852C>A (p.Arg284=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868963	CV896298		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.852C>A (p.Arg284=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868981	CV900256		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2641+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28868982	CV882012		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.100A>T (p.Ile34Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28868996	CV897284		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.847T>C (p.Ser283Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28868999	CV897411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1280C>T (p.Pro427Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28869002	CV897412		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1226G>A (p.Gly409Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	28869021	CV882776		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.731-4G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28869021	CV882776		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.731-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869047	CV882822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3805+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869086	CV899488		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1713G>A (p.Glu571=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869088	CV899583		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3342G>T (p.Pro1114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869103	CV896301		HP:0000510	PMID:14510799|PMID:24629188|PMID:28492532|PMID:31429209|PMID:34240658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.374C>T (p.Ser125Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28869103	CV896301		HP:0000548	PMID:14510799|PMID:24629188|PMID:28492532|PMID:31429209|PMID:34240658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.374C>T (p.Ser125Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28869103	CV896301		HP:0030642	PMID:14510799|PMID:24629188|PMID:28492532|PMID:31429209|PMID:34240658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.374C>T (p.Ser125Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28869110	CV882018		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.615C>T (p.Arg205=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28869123	CV872287		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.183+15C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869125	CV900257		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1767-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869129	CV896766		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1497C>T (p.Ala499=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28869131	CV896767		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1490T>C (p.Ile497Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28869155	CV897286		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3246A>T (p.Glu1082Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28869155	CV897286		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3246A>T (p.Glu1082Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28869158	CV897416		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.561C>T (p.Asn187=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28869165	CV897417		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869169	CV880832		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-256C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869181	CV898004		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*82A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869185	CV898005		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.584A>T (p.Lys195Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869190	CV898096		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2004G>A (p.Pro668=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869217	CV898609		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*441A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869221	CV887774		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1052T>C (p.Val351Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869224	CV887775		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869225	CV898774		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.*182A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869227	CV887776		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1117T>G (p.Ser373Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869233	CV899125		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*21C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869233	CV899125		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*21C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28869254	CV899489		HP:0001363	PMID:10629055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1264C>G (p.Pro422Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869261	CV899587		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2760C>T (p.Asp920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869265	CV870174		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.683G>A (p.Arg228Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28869266	CV899588		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2713G>A (p.Val905Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869268	CV870175		HP:0030642	PMID:11053296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.792G>A (p.Val264=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869270	CV870176		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.900C>G (p.Ser300Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28869271	CV899746		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.237C>T (p.Tyr79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869274	CV870177		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.928C>G (p.Leu310Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869275	CV899747		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.105G>C (p.Glu35Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869278	CV888864		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3545C>T (p.Thr1182Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869282	CV870566		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*530T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869288	CV870757		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.-48C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869329	CV896776		HP:0000510	PMID:22363543|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28869331	CV882253		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869331	CV882253		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869333	CV896777		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-82T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869337	CV882254		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2611G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869337	CV882254		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2611G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869341	CV872364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-7C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28869341	CV872364		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-7C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28869367	CV897293		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*397A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869370	CV891738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869372	CV897294		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*438T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869374	CV897295		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*480T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869377	CV897296		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*493A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869380	CV897297		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*530G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869381	CV889971		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.312A>G (p.Ala104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28869400	CV891767		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1301+11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869402	CV891768		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1301+10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869457	CV898619		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6958C>T (p.Leu2320Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869461	CV870182		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.621C>T (p.Tyr207=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28869462	CV898784		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.66T>C (p.Tyr22=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869464	CV870183		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.713C>T (p.Pro238Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28869466	CV898785		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-16G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869481	CV899132		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869481	CV899132		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28869485	CV899133		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.81G>A (p.Arg27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869485	CV899133		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.81G>A (p.Arg27=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28869488	CV899134		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.44A>T (p.Glu15Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869488	CV899134		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.44A>T (p.Glu15Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28869489	CV870505		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4523G>A (p.Arg1508Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28869490	CV887786		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1100C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869491	CV899135		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-27C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869491	CV899135		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-27C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28869492	CV887787		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1128G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869493	CV899136		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-53G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869493	CV899136		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-53G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28869496	CV870579		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1277C>G (p.Thr426Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869499	CV870580		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869502	CV870581		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1163G>A (p.Cys388Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869507	CV870582		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1090G>A (p.Val364Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869509	CV870583		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1076G>A (p.Arg359His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869515	CV899756		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1280A>C (p.Asn427Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28869516	CV870765		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1221A>G (p.Ala407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869518	CV870766		HP:0008169	PMID:18976247|PMID:20735728|PMID:25741868|PMID:26105150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1267G>A (p.Glu423Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28869520	CV899757		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1439T>C (p.Ile480Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28869523	CV899758		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1595A>G (p.Glu532Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869524	CV870767		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1316T>C (p.Leu439Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869526	CV899759		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1841A>G (p.His614Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28869531	CV882255		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869531	CV882255		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869567	CV896304		HP:0000510	PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.44A>G (p.Lys15Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869567	CV896304		HP:0000548	PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.44A>G (p.Lys15Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869567	CV896304		HP:0030642	PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.44A>G (p.Lys15Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869609	CV889556		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4769A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869611	CV889557		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4531T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869612	CV897306		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1714C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869616	CV889558		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4472G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869617	CV897307		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1871G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869619	CV897308		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1878A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869622	CV897309		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1909A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869626	CV891803		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.502-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869629	CV890827		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.756G>A (p.Ser252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28869645	CV897698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.119T>A (p.Leu40Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28869680	CV890757		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2465A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869698	CV898629		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6394A>G (p.Ile2132Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869701	CV898630		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6307G>A (p.Ala2103Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869702	CV898631		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6291A>G (p.Glu2097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869705	CV898632		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6276G>A (p.Gly2092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869722	CV887597		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3287C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869725	CV887598		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3152T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869728	CV887599		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3103G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869731	CV887600		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2966C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869734	CV887601		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869739	CV870593		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.181C>T (p.Leu61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869740	CV870594		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.86G>A (p.Arg29Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869742	CV887797		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2552A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869743	CV870595		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.33A>G (p.Glu11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869744	CV887798		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2631C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869745	CV870596		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28869748	CV899492		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.274G>A (p.Val92Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869749	CV870597		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869752	CV870598		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869755	CV870599		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-38C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869758	CV900498		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1404+15C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869759	CV870776		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*985G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869761	CV870777		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1073A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869765	CV899770		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3796A>C (p.Lys1266Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869805	CV896267		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*688G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869807	CV880801		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1563C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869810	CV880802		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1435G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869812	CV896268		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869813	CV880803		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1366A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869816	CV880804		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1364T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869820	CV880805		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1298G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869827	CV889573		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3343G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869829	CV889574		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3325G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869832	CV889575		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3116C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869834	CV889576		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3065C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869843	CV890832		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2195T>C (p.Ile732Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869845	CV890833		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2320T>G (p.Ser774Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28869876	CV897910		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.126G>A (p.Thr42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869879	CV897911		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.416A>G (p.Glu139Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869883	CV897912		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.451G>T (p.Val151Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869888	CV897913		HP:0000510	PMID:19520207|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.513G>A (p.Gln171=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28869891	CV890761		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-56A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869891	CV890761		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-56A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869891	CV890761		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-56A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869894	CV890762		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-21G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869894	CV890762		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-21G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869894	CV890762		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-21G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869905	CV898474		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*918C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869910	CV898475		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*859C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869915	CV898476		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*648A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869928	CV898645		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5727G>A (p.Pro1909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869932	CV898646		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5652G>C (p.Gln1884His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869937	CV887614		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1600C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869940	CV887615		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869942	CV887616		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1551G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869946	CV887805		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3494G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869948	CV887806		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3512C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869952	CV887807		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3594A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869957	CV870507		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3717G>A (p.Glu1239=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28869971	CV870921		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13409A>G (p.Asn4470Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28869973	CV870922		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13344C>T (p.Arg4448=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28869975	CV899494		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-116C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869982	CV899495		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-117C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28869998	CV899600		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.964C>A (p.Arg322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870003	CV899777		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5585G>T (p.Arg1862Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28870040	CV880817		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*447T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870044	CV880818		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*402G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870048	CV880819		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*254C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870050	CV889586		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1647T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870051	CV880820		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*242T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870054	CV889587		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1633G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870057	CV880821		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870058	CV889588		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1621A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870073	CV890847		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1003T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870074	CV896858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5391G>A (p.Arg1797=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28870075	CV890848		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1018G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870091	CV890384		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.380G>T (p.Gly127Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870111	CV896278		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.260G>C (p.Arg87Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870112	CV896277		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.516G>A (p.Arg172=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28870113	CV890764		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.615G>A (p.Arg205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870113	CV890764		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.615G>A (p.Arg205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870113	CV890764		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.615G>A (p.Arg205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870116	CV896276		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.570C>T (p.Leu190=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28870166	CV900363		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.368-7T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870179	CV887626		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*212G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870180	CV898481		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*102C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870182	CV887627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*180T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870184	CV887811		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4570C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870186	CV898482		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*77T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870188	CV887812		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4623C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870190	CV887813		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4638G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870192	CV887814		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4672C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870194	CV898653		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4788C>T (p.Thr1596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870195	CV887815		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4693G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870196	CV887816		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4739G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870197	CV898654		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4674C>T (p.Ala1558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870207	CV888013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1976C>T (p.Pro659Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870212	CV888014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1891G>A (p.Val631Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28870230	CV882013		HP:0001159	PMID:18485326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.343G>A (p.Ala115Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870236	CV882014		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.367A>G (p.Ile123Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870244	CV899499		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-320C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870252	CV899604		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.528C>T (p.Ala176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870265	CV899945		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.177C>A (p.Val59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28870282	CV897233		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870284	CV880826		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870286	CV897234		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.30C>A (p.Ser10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28870289	CV880827		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.606C>T (p.Ile202=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870291	CV880828		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.560C>T (p.Ala187Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870293	CV889600		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.2092G>A (p.Ala698Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870302	CV891722		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.2416-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870323	CV870096		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.520G>C (p.Val174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870326	CV890387		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:32820593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.158G>A (p.Gly53Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28870327	CV870216		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2466G>C (p.Gly822=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870332	CV890487		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*851G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870334	CV890488		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*635A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870336	CV890489		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*457A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870337	CV881331		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3500A>G (p.Tyr1167Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28870339	CV890684		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*227A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870343	CV890685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*53A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870376	CV870940		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9283C>G (p.Pro3095Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870393	CV887635		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2028T>G (p.Phe676Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870398	CV887636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1763A>C (p.Asp588Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870400	CV887637		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1728C>G (p.Val576=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28870406	CV900364		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-105A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870408	CV888146		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.500G>A (p.Arg167Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28870412	CV888147		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.697C>A (p.Pro233Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28870415	CV888148		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.815G>C (p.Arg272Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28870426	CV888422		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.996G>A (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870427	CV898660		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4061C>T (p.Ala1354Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870429	CV898661		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4058A>G (p.Glu1353Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870430	CV888423		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.750T>C (p.His250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870432	CV898662		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4056A>G (p.Glu1352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870433	CV898663		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4046A>T (p.Gln1349Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870434	CV888424		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.719G>A (p.Arg240Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870436	CV898664		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4044A>G (p.Gly1348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870439	CV898665		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4038A>G (p.Gly1346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870441	CV898666		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4031C>T (p.Thr1344Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870465	CV882886		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.652+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28870470	CV882019		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.654G>A (p.Leu218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870475	CV868932		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.81T>G (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28870479	CV868933		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.12G>A (p.Gly4=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28870492	CV889605		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-89G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870496	CV889606		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-122G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870499	CV889607		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-146G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870502	CV889608		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-219A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870504	CV899503		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-466C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870505	CV889609		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-258C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870506	CV899504		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-522G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870516	CV899505		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-552C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870542	CV890495		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.598G>A (p.Asp200Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870544	CV890496		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.535T>C (p.Cys179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870550	CV890497		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870552	CV890692		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.35T>C (p.Phe12Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870555	CV890693		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-59C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870557	CV890694		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-91G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870561	CV890695		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-163G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870563	CV890696		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-189G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870602	CV870962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3346G>A (p.Gly1116Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870619	CV887649		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.165C>T (p.Asp55=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28870663	CV898491		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-291T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870675	CV859642		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3638G>A (p.Ser1213Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870677	CV898678		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3569C>T (p.Thr1190Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870679	CV898679		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3554G>A (p.Gly1185Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870681	CV898680		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3484G>C (p.Asp1162His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870692	CV882024		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1101C>T (p.Leu367=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870701	CV869415		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.*82T>C		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28870703	CV889365		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	28870705	CV869416		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.*69C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28870712	CV869417		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.*65A>G		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28870716	CV869418		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1165G>C (p.Val389Leu)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28870721	CV882780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1716+15T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28870725	CV869741		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*582G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870726	CV899509		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-741A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870727	CV869742		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*531T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870729	CV889933		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*173G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870729	CV889933		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*173G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870730	CV899510		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-747C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870759	CV890366		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*781G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870762	CV890367		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*681C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870770	CV896279		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28870774	CV896280		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.111C>A (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870776	CV896281		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.95G>C (p.Cys32Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870781	CV896282		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.15T>G (p.Phe5Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28870790	CV870965		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1762A>G (p.Lys588Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870835	CV887948		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.-24G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870838	CV887949		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.62G>A (p.Arg21His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28870842	CV887950		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.87C>T (p.Tyr29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870863	CV898106		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.288C>T (p.His96=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870872	CV869749		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3842G>A (p.Arg1281His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870873	CV882032		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1441C>G (p.Pro481Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28870875	CV869750		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3554C>T (p.Pro1185Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870876	CV882033		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1455C>T (p.Pro485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870879	CV882034		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1474C>G (p.Leu492Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870880	CV898483		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870883	CV882225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-46C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870883	CV882225		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-46C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870886	CV898484		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870895	CV870136		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*72G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870895	CV870136		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*72G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870922	CV889847		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-56C>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28870927	CV889935		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.695G>A (p.Ser232Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870927	CV889935		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.695G>A (p.Ser232Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870939	CV889989		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7848A>G (p.Lys2616=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28870945	CV870968		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.447G>A (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28870946	CV881339		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1575T>C (p.Tyr525=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28870949	CV881340		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1563C>T (p.His521=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28870954	CV890371		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*189A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870955	CV890372		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*107G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870959	CV891764		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2582+9A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28870966	CV899947		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.75C>A (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28870986	CV896283		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1533A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870986	CV896283		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1533A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28870986	CV896283		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1533A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871010	CV889993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8105A>G (p.Asn2702Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28871013	CV889994		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8137G>T (p.Val2713Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28871020	CV869427		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.181G>A (p.Glu61Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28871025	CV869429		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.336A>G (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28871036	CV869756		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1458C>A (p.Ile486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871039	CV869757		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1279A>G (p.Met427Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871047	CV870139		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1358A>C (p.Gln453Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871047	CV870139		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1358A>C (p.Gln453Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871049	CV870140		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1294C>T (p.Arg432Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871049	CV870140		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1294C>T (p.Arg432Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871064	CV887951		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871069	CV891564		HP:0000510	PMID:24760071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.361+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871091	CV870517		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.671C>T (p.Thr224Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28871093	CV882226		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.400G>A (p.Asp134Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871093	CV882226		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.400G>A (p.Asp134Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871100	CV882227		HP:0000510	PMID:18682808|PMID:28492532|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.460A>G (p.Thr154Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28871100	CV882227		HP:0000548	PMID:18682808|PMID:28492532|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.460A>G (p.Thr154Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28871108	CV888665		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*224G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871118	CV900410		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.846-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871125	CV900411		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.845+10C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28871130	CV898487		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.755A>G (p.Tyr252Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871136	CV871387		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2029G>A (p.Glu677Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28871138	CV898667		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4028A>T (p.Glu1343Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871139	CV898668		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4027G>A (p.Glu1343Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871142	CV898669		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3983A>T (p.Glu1328Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871147	CV898670		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3982G>A (p.Glu1328Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871184	CV899506		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-555G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871190	CV899507		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-578A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871203	CV890768		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*299G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871203	CV890768		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*299G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871203	CV890768		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*299G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871207	CV889999		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9606C>T (p.Ser3202=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28871220	CV896284		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1372C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871220	CV896284		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1372C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871220	CV896284		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1372C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871224	CV869763		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-257C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871243	CV870143		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.45G>A (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871243	CV870143		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.45G>A (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871253	CV870496		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7126C>T (p.Pro2376Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28871269	CV887955		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.704C>A (p.Ala235Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871271	CV896864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7551G>A (p.Val2517=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28871272	CV887956		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.732G>A (p.Gln244=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871277	CV887957		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.744G>A (p.Lys248=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871283	CV887958		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.754C>T (p.Arg252Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28871288	CV888029		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871293	CV897236		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.520A>G (p.Ile174Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871294	CV882231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.651C>T (p.Gly217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871294	CV882231		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.651C>T (p.Gly217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871296	CV882232		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.765C>T (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871296	CV882232		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.765C>T (p.Gly255=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871299	CV871395		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1707C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871302	CV871396		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1748A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871307	CV871397		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1771A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871308	CV882465		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.582G>A (p.Ala194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871312	CV882466		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.594C>T (p.Asn198=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871316	CV882467		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.706G>A (p.Gly236Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28871320	CV882468		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.921T>C (p.Ser307=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871348	CV882724		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3955G>A (p.Gly1319Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28871381	CV898681		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3286C>T (p.Arg1096Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871386	CV889851		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.688G>A (p.Ala230Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28871391	CV891727		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.710-14C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28871395	CV891736		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.412-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871395	CV891736		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.412-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871399	CV889936		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.282G>T (p.Arg94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871399	CV889936		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.282G>T (p.Arg94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871422	CV890529		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-133G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871426	CV891799		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.-13+12G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871428	CV890774		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*888T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871428	CV890774		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*888T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871428	CV890774		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*888T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871431	CV890775		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871431	CV890775		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871431	CV890775		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871432	CV899511		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-755C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871442	CV890005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11682C>T (p.Thr3894=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871457	CV891832		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2250+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871460	CV891247		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2204G>A (p.Arg735His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871464	CV870847		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*192C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871466	CV870848		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871475	CV887962		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871478	CV888037		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.828C>T (p.Gly276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871482	CV888038		HP:0012239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1027C>T (p.Arg343Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28871488	CV897237		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1313T>C (p.Met438Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871508	CV888671		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.711C>T (p.Tyr237=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28871513	CV898065		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2744T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871526	CV882237		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871526	CV882237		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871536	CV898496		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-524C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871561	CV898689		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2814G>T (p.Glu938Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871563	CV898690		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2696C>T (p.Pro899Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871595	CV889744		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*134G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28871605	CV889938		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-53G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871605	CV889938		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-53G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871611	CV889939		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-79G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871611	CV889939		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-79G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871631	CV891778		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.674+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871637	CV896286		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1000C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871637	CV896286		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1000C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871637	CV896286		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1000C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871680	CV891260		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1309C>G (p.Arg437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871683	CV891261		HP:0001935	PMID:25873000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1086G>A (p.Thr362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871703	CV882150		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1607C>T (p.Ala536Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28871705	CV887968		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*679A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871707	CV887969		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*815G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871712	CV888044		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871715	CV888045		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.163A>T (p.Ile55Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871718	CV888046		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.167A>G (p.Asp56Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871724	CV898068		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2176G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871771	CV880854		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2202C>T (p.Asp734=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871774	CV880855		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2245T>G (p.Tyr749Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871775	CV888980		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3102G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871778	CV888981		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3051A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871779	CV898700		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2315C>T (p.Ser772Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871780	CV888982		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3015T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871781	CV880856		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2551A>C (p.Arg851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871783	CV898701		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2261C>T (p.Pro754Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871784	CV888983		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2939A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871785	CV880857		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2590G>A (p.Val864Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28871786	CV898702		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2238G>A (p.Ser746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871788	CV888984		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2898T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871789	CV880858		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2590G>T (p.Val864Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28871790	CV898703		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2235C>T (p.His745=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871792	CV898704		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2205C>T (p.Thr735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871794	CV888985		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2883C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871797	CV888986		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2833C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871826	CV899462		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1723C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871836	CV871738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3030T>G (p.Leu1010=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28871836	CV871738		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3030T>G (p.Leu1010=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28871837	CV899463		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1711G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871840	CV889943		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-300A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871840	CV889943		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-300A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871843	CV871739		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2981A>G (p.Lys994Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28871843	CV871739		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2981A>G (p.Lys994Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28871848	CV889944		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-362C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871848	CV889944		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-362C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871869	CV890533		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1062A>G (p.Lys354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871871	CV891780		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1091-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871873	CV890534		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28871875	CV890732		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1596G>C (p.Leu532=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28871877	CV890733		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1784T>C (p.Leu595Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871923	CV897242		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*739G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871925	CV891274		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28871927	CV891275		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.287G>A (p.Arg96His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871928	CV897243		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*845G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871930	CV891276		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.251G>C (p.Arg84Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871931	CV891277		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871933	CV891278		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.183G>A (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28871938	CV891279		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.163G>T (p.Val55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871970	CV898072		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1470A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871974	CV870503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5186G>A (p.Arg1729Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28871976	CV898121		HP:0005978	PMID:22611063|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28871982	CV887972		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1278G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871986	CV887973		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1294A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871991	CV887974		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1454G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28871996	CV888051		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1253C>G (p.Ala418Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28872017	CV898713		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1734C>T (p.Ala578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872022	CV898714		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1691C>G (p.Ser564Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28872025	CV898715		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1617C>T (p.Thr539=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872029	CV898716		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1605G>A (p.Ser535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872031	CV898717		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1587G>C (p.Glu529Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872034	CV898718		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1568C>A (p.Pro523Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872056	CV888999		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1760C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872059	CV889000		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1643G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872062	CV889001		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1581G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872091	CV896290		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*626A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872091	CV896290		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*626A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872091	CV896290		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*626A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872109	CV896713		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*606T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872112	CV896714		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*428C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872119	CV889947		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-436G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872119	CV889947		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-436G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872121	CV889948		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-483C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872121	CV889948		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-483C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872126	CV890283		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.364A>G (p.Ile122Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28872139	CV890539		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*160A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872143	CV890540		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*172T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872144	CV897248		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1145A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872151	CV870178		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.*105A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872155	CV870179		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-129A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28872159	CV870180		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-107C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28872179	CV870567		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872183	CV870568		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1933C>T (p.His645Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872188	CV870569		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1823T>C (p.Leu608Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872192	CV870570		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1794G>A (p.Pro598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872196	CV872296		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1764-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872200	CV870758		HP:0008169	PMID:22873696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+941C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872204	CV870759		HP:0008169	PMID:18976247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.481G>A (p.Asp161Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872255	CV898725		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.919G>A (p.Asp307Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872258	CV898726		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.917G>C (p.Gly306Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872262	CV898727		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.905C>T (p.Pro302Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872265	CV898728		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.858C>T (p.Gly286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872275	CV881658		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*278G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872278	CV881659		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*643C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872291	CV899469		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1055C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872295	CV888189		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*474T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872297	CV888190		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*373C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872298	CV899544		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1424C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872300	CV899545		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1412G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872301	CV888191		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872304	CV899546		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1250A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872324	CV896292		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*417A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872324	CV896292		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*417A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872324	CV896292		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*417A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872326	CV888674		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-492C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872346	CV889011		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*146A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872349	CV889012		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*140G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872353	CV870184		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1137A>G (p.Lys379=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28872358	CV889285		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4889G>A (p.Arg1630Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28872359	CV896722		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1492G>T (p.Ala498Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872362	CV896723		HP:0040233	PMID:22995991|PMID:9531026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1184C>T (p.Ala395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872368	CV870584		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.751G>A (p.Val251Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872369	CV889381		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*416C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872371	CV870585		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.724C>A (p.Leu242Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872372	CV889382		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1199A>G (p.Tyr400Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872374	CV889383		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1136A>C (p.Glu379Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28872379	CV870768		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*498C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872386	CV882244		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1684G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872386	CV882244		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1684G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872398	CV882364		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:27393652|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.2599C>T (p.Arg867Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28872405	CV897254		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1640A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872411	CV889951		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-515C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872411	CV889951		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-515C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872421	CV889952		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-670C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872421	CV889952		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-670C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872426	CV890291		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*517G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872428	CV890292		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*561A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872433	CV890293		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*624T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872452	CV890736		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*374A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872454	CV890737		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*479C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872459	CV898123		HP:0005978	PMID:11942313|PMID:14517946|PMID:15928245|PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:8433729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28872509	CV898732		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.371C>T (p.Pro124Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28872513	CV898733		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.292G>A (p.Asp98Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28872547	CV899473		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*928G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872551	CV870782		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872553	CV870783		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1503C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872555	CV899554		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*665C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872559	CV899555		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*437A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872562	CV888196		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2496C>T (p.Tyr832=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872565	CV888197		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2268T>C (p.His756=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872623	CV870781		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1383C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872629	CV870780		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1364G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872630	CV870779		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1359G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872633	CV870778		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1281G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872635	CV889023		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.746T>C (p.Phe249Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872636	CV870600		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-139C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872639	CV891648		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.694-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872642	CV891649		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.693+14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872645	CV889024		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.678C>T (p.Tyr226=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28872658	CV898083		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*28C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872665	CV889296		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4000C>T (p.Arg1334Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28872672	CV889388		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2283C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872675	CV898300		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.-34A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872676	CV889389		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2283C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872678	CV889390		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2157G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872708	CV898745		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.11C>A (p.Thr4Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28872710	CV898746		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872714	CV889786		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.266C>A (p.Ala89Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872718	CV889787		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28872723	CV889788		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.306G>A (p.Met102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872726	CV889789		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.341A>G (p.Asn114Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28872729	CV889790		HP:0000510	PMID:17160889|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.365G>A (p.Arg122Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28872733	CV889955		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-966A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872733	CV889955		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-966A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872735	CV889956		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872735	CV889956		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872736	CV899568		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5520C>T (p.Ala1840=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872738	CV890298		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1936G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872741	CV890299		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2064T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872748	CV890375		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2094C>A (p.Ser698Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872766	CV890744		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1102T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872769	CV890745		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1133T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872772	CV890746		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1195A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872774	CV896742		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6510C>T (p.Asn2170=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28872775	CV890747		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1249C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872776	CV870085		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*268A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872777	CV870086		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872779	CV896743		HP:0000510	PMID:20537394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6188G>T (p.Cys2063Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28872786	CV870207		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28872810	CV891425		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.450C>A (p.Gly150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872814	CV891426		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.480G>A (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872830	CV897395		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*721G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872838	CV897669		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1771G>A (p.Asp591Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872838	CV897669		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1771G>A (p.Asp591Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872840	CV897670		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1707C>T (p.Tyr569=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28872840	CV897670		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1707C>T (p.Tyr569=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28872853	CV870925		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12812C>T (p.Pro4271Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28872856	CV870926		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12765G>A (p.Arg4255=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28872864	CV870928		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12647A>G (p.Asp4216Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28872865	CV888203		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1199C>A (p.Ala400Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872868	CV888204		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1131C>T (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28872884	CV898309		HP:0025630	PMID:24166829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1388A>G (p.Gln463Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872887	CV898310		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1395G>A (p.Ter465=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28872890	CV898311		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*93C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872919	CV889033		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.79A>G (p.Asn27Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28872922	CV889034		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.74T>C (p.Leu25Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28872925	CV889035		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-63C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872948	CV872084		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1035C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872969	CV899480		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*231C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872975	CV899481		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*212G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872976	CV889792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*309T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872978	CV891714		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*495C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872985	CV889960		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1092G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872985	CV889960		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1092G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872990	CV889961		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1111C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872990	CV889961		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1111C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28872995	CV890305		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2629G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873006	CV896297		HP:0000510	PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.955T>C (p.Phe319Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	28873006	CV896297		HP:0000548	PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.955T>C (p.Phe319Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	28873006	CV896297		HP:0030642	PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.955T>C (p.Phe319Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	28873019	CV887722		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1656C>G (p.Ala552=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28873027	CV882929		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-9+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873029	CV896752		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4991C>T (p.Thr1664Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873030	CV882459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873038	CV900268		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1903+4G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28873051	CV870093		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.945G>A (p.Arg315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873053	CV870214		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31422367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28873079	CV897677		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.684G>A (p.Ala228=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28873104	CV870935		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10485G>A (p.Glu3495=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28873144	CV890751		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2100A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873146	CV890750		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2079A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873157	CV890562		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1756T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873159	CV890561		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1722T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873161	CV900495		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4105-5T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28873165	CV900496		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4104+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873173	CV882233		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*16T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873173	CV882233		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*16T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873175	CV872089		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*169T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873194	CV882934		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.945+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873198	CV882469		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.976C>T (p.Arg326Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28873224	CV880846		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.-119C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873229	CV880847		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.27G>A (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873234	CV889964		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1311G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873234	CV889964		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1311G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873237	CV889965		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1335C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873237	CV889965		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1335C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873239	CV896757		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3694A>G (p.Ile1232Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873243	CV890315		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3714T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873247	CV890378		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1710C>T (p.Tyr570=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873262	CV890570		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2189A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873265	CV890571		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2266A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873269	CV890572		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2281A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873282	CV897281		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-182C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873284	CV870097		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873286	CV897282		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-109C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873287	CV870098		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.363A>G (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873289	CV900309		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1695-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873290	CV870099		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873292	CV870100		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.192C>A (p.Cys64Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873294	CV870217		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2953G>A (p.Gly985Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28873296	CV870218		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2955C>T (p.Gly985=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28873318	CV887767		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.393T>C (p.Gly131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873323	CV870942		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8853T>G (p.Val2951=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28873324	CV887768		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.431A>G (p.Asp144Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873358	CV882238		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*272T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873358	CV882238		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*272T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873362	CV882239		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*366C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873362	CV882239		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*366C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873384	CV899486		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2272G>A (p.Val758Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873390	CV899580		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3709C>A (p.Pro1237Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873397	CV899581		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3653G>A (p.Arg1218Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873399	CV872388		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NR_073138.1(MAX):n.146C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873410	CV872096		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-114G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873418	CV801848		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.148G>A (p.Val50Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873436	CV889968		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1422C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873436	CV889968		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1422C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873439	CV889969		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1491G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873439	CV889969		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1491G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873444	CV890379		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1468A>T (p.Ser490Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28873446	CV896760		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2546G>A (p.Arg849His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28873448	CV896761		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2483C>G (p.Thr828Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873449	CV890380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1407G>A (p.Pro469=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28873452	CV896762		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2222C>T (p.Ala741Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28873454	CV890381		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1387T>C (p.Tyr463His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873456	CV882731		HP:0001873	PMID:24916509|PMID:28399723|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.911C>T (p.Thr304Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28873456	CV882731		HP:0001892	PMID:24916509|PMID:28399723|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.911C>T (p.Thr304Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28873475	CV900310		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1075-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873510	CV872297		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.638-5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28873513	CV872298		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.717-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873517	CV870613		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.762C>T (p.Gly254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873531	CV887777		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1158G>A (p.Ala386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873532	CV898093		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2740G>A (p.Gly914Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873534	CV870949		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7394C>T (p.Ser2465Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28873536	CV891557		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1158+10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873537	CV870950		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7376T>C (p.Met2459Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873538	CV898094		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2729G>A (p.Ser910Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873539	CV887778		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1316T>C (p.Ile439Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873548	CV880859		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873552	CV880860		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873556	CV880861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*193T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873584	CV871740		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*864G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873623	CV900486		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1553-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28873638	CV899736		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*1111G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873642	CV899737		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*1026G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873650	CV890823		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873651	CV869398		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.499G>A (p.Val167Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28873651	CV869398		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.499G>A (p.Val167Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28873651	CV869398		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.499G>A (p.Val167Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28873660	CV889972		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.464A>C (p.Asn155Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28873662	CV869734		HP:0001638	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2012C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28873672	CV896302		HP:0000510	PMID:26161267|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.346G>T (p.Ala116Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	28873672	CV896302		HP:0000548	PMID:26161267|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.346G>T (p.Ala116Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	28873672	CV896302		HP:0030642	PMID:26161267|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.346G>T (p.Ala116Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	28873687	CV896768		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1293A>T (p.Arg431Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873694	CV870624		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1987C>T (p.Arg663Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873699	CV870625		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1930T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873701	CV870626		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1873T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873707	CV882501		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.2706C>T (p.Ala902=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873708	CV870711		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1419C>T (p.Asp473=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28873720	CV870955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5466T>C (p.Thr1822=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873729	CV887588		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*4374A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873732	CV900311		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.255-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28873734	CV887589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*4143A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873736	CV887590		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3974A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873739	CV900312		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.146+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873740	CV887788		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1192C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873744	CV887789		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1249C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873766	CV898006		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.32G>A (p.Gly11Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28873769	CV898097		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1957C>T (p.Pro653Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873784	CV881651		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873786	CV881652		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.87C>T (p.Ser29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873799	CV871748		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.227C>G (p.Ala76Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873801	CV898610		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*367C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873802	CV871749		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.-27-1663C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873804	CV898611		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*332G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873806	CV898612		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*291C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873808	CV898775		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2205T>C (p.Ile735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873811	CV898776		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2159C>G (p.Ser720Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28873813	CV898777		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1781C>G (p.Ala594Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873826	CV899126		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.965G>T (p.Gly322Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873826	CV899126		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.965G>T (p.Gly322Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28873828	CV899127		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.812C>T (p.Ala271Val)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	28873828	CV899127		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.812C>T (p.Ala271Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28873830	CV899128		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.776C>T (p.Ala259Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873830	CV899128		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.776C>T (p.Ala259Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28873841	CV889559		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4354C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873843	CV889560		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4196T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873844	CV889561		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4182T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873849	CV899490		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.861C>T (p.Ile287=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28873851	CV890828		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.782C>G (p.Thr261Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873852	CV890829		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.791G>A (p.Gly264Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873853	CV872920		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.726C>G (p.Gly242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873858	CV899748		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-40C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873861	CV899749		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-163G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873864	CV889974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2128G>A (p.Val710Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873866	CV899750		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-51A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873880	CV882242		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1223A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873880	CV882242		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1223A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873901	CV890758		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2546A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873937	CV896778		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-277C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28873942	CV896779		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-333G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873970	CV874698		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*359A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873975	CV874699		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*262G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873979	CV874700		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*216C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873981	CV887602		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2909C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873982	CV874701		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873984	CV887603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2869C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873987	CV887604		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2838G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873990	CV887605		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2781C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873993	CV887606		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2682T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873994	CV897298		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*786C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873996	CV887799		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2711G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28873997	CV897299		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*803T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28873999	CV887800		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2718C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874004	CV887801		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874007	CV887802		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2783C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874017	CV897696		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.341C>T (p.Pro114Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28874026	CV875720		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1322C>T (p.Ala441Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874030	CV875721		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1179C>T (p.Asp393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28874033	CV876700		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1034+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874052	CV898620		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6733A>T (p.Thr2245Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874054	CV898621		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6729A>T (p.Gly2243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874057	CV898622		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6689C>T (p.Thr2230Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874060	CV898623		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6688A>G (p.Thr2230Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874063	CV872413		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1161C>G (p.Leu387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874067	CV899137		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-275G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874067	CV899137		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-275G>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28874068	CV872414		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.961A>C (p.Lys321Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874070	CV899138		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-307G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874070	CV899138		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-307G>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28874071	CV872415		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874072	CV899139		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-307G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874072	CV899139		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-307G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28874073	CV899140		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-337G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874073	CV899140		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-337G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28874087	CV899590		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1638C>T (p.Tyr546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874092	CV872924		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-77C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874093	CV889577		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2666G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874094	CV899760		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2016G>T (p.Lys672Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874095	CV889578		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2633G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874099	CV899761		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2017A>G (p.Lys673Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28874102	CV899762		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2239A>G (p.Ser747Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874106	CV899763		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2247C>G (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874108	CV890834		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*113G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874111	CV890835		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*184G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874128	CV890383		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.706G>A (p.Val236Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874151	CV891800		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28874151	CV891800		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28874151	CV891800		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28874183	CV876616		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1797+15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874184	CV874710		HP:0011002	PMID:28492532|PMID:29595814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1705A>G (p.Ile569Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28874189	CV874711		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1626G>A (p.Ala542=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874214	CV897310		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1929A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874217	CV897311		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2100C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874221	CV897312		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2147T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874230	CV887617		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1162T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874232	CV887618		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*944A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874237	CV887619		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*898T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874239	CV887620		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*874T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874240	CV897699		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.90G>T (p.Arg30Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28874242	CV887808		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3785C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874244	CV875729		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.292C>T (p.Pro98Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874247	CV875730		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.158T>C (p.Met53Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28874249	CV875731		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.151G>A (p.Glu51Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28874259	CV898102		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.935C>T (p.Thr312Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28874282	CV898468		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1555A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874285	CV898469		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1530T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874298	CV898633		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6258T>G (p.Asp2086Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874302	CV898634		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6237C>G (p.His2079Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874306	CV898635		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6174G>A (p.Pro2058=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874309	CV898636		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6141T>G (p.Asp2047Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874313	CV898637		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6136G>T (p.Gly2046Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874322	CV889589		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1508A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874325	CV889590		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1292A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874330	CV889591		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1274C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874333	CV889592		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1157G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874347	CV889930		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*696A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874347	CV889930		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*696A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874348	CV874070		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*431C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874351	CV874071		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*489A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874355	CV874072		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*546A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874358	CV889931		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*687A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874358	CV889931		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*687A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874365	CV890385		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874366	CV874720		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.697G>A (p.Gly233Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28874367	CV899594		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1230G>C (p.Val410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874372	CV899771		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4250T>C (p.Leu1417Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28874376	CV899772		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4379G>T (p.Arg1460Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28874380	CV899773		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4393T>C (p.Leu1465=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874410	CV896269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*559T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874426	CV887628		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3703G>C (p.Glu1235Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874428	CV887629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3386C>G (p.Ala1129Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874431	CV887817		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4782G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874434	CV887818		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4934A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874456	CV882249		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2402G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874456	CV882249		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2402G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874461	CV882250		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2404C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874461	CV882250		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2404C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874509	CV900349		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.618+10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874512	CV897914		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.738G>A (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874515	CV897915		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1092G>A (p.Ser364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874519	CV897916		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1597T>C (p.Leu533=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28874521	CV889601		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1334A>C (p.His445Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874526	CV889602		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1263G>T (p.Gln421His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874547	CV898477		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*450A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874553	CV890490		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*219T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874558	CV890491		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*136T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874561	CV890492		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*35G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874564	CV898647		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5577T>G (p.Asp1859Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874566	CV890686		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1391A>G (p.Asn464Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28874570	CV890687		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1237A>G (p.Ile413Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28874574	CV890688		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874578	CV874216		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874578	CV874216		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874581	CV874217		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.924C>A (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28874581	CV874217		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.924C>A (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28874617	CV875259		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28874620	CV899496		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-209G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874624	CV899601		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.875T>C (p.Leu292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874628	CV899778		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5873A>G (p.Tyr1958Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874629	CV887638		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1579T>G (p.Ser527Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874630	CV899779		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6169C>G (p.Gln2057Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28874632	CV887639		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1298C>T (p.Pro433Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874637	CV891571		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1118+11A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874641	CV888149		HP:0008660	PMID:20948563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*40A>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28874645	CV888150		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*48G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28874648	CV888151		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*93A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28874660	CV891621		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.613-13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874663	CV900867		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*643G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28874664	CV888425		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.490C>T (p.His164Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874665	CV900868		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*498C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28874666	CV888426		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.430A>G (p.Met144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874709	CV889610		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-482A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874713	CV889611		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-552G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874715	CV901903		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2010A>C (p.Ser670=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874718	CV901904		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1817G>A (p.Ser606Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28874724	CV901905		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1725C>T (p.Asn575=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874732	CV889979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4158C>T (p.Phe1386=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28874741	CV889980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4284A>G (p.Leu1428=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28874754	CV890365		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*985C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874761	CV890498		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.248G>A (p.Gly83Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874764	CV890499		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.178G>A (p.Gly60Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874769	CV890697		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-222-2004C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874774	CV890698		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-222-2043G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874778	CV891797		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-222-2054T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874781	CV891798		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-222-2062G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874788	CV874220		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.626T>C (p.Met209Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874788	CV874220		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.626T>C (p.Met209Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874795	CV900552		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874797	CV900553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2212C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874801	CV900554		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2166T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874820	CV903299		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.398-13A>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28874823	CV900878		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.277G>A (p.Ala93Thr)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28874825	CV900879		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.241G>A (p.Val81Ile)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28874841	CV875267		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1177G>A (p.Gly393Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28874843	CV875268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1256C>T (p.Ser419Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874855	CV875770		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.720A>C (p.Glu240Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874924	CV882256		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2979T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874924	CV882256		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2979T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874953	CV889472		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.*48G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874974	CV900560		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1667T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874976	CV889934		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*107A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874976	CV889934		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*107A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874978	CV900561		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1628A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28874982	CV900562		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1607T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875000	CV890368		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*640T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875027	CV874831		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1243C>T (p.Arg415Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875080	CV875780		HP:0007971	PMID:18941546|PMID:20670914|PMID:24975927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.347G>A (p.Arg116His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875083	CV875781		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.401A>T (p.Glu134Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875085	CV875782		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.510G>A (p.Glu170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875092	CV887723		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1509C>G (p.Ala503=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28875096	CV887724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1393T>C (p.Tyr465His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28875100	CV887759		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.56A>C (p.Asp19Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875130	CV900572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*336G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875132	CV900673		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*503T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875135	CV900674		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*209C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875167	CV888863		HP:0011675	PMID:18368697|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3993G>A (p.Pro1331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28875225	CV880806		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1199C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875228	CV880807		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875231	CV880808		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1108G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875234	CV891737		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204398.1(PITX2):c.-11+12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875234	CV891737		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204398.1(PITX2):c.-11+12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875246	CV889966		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1411C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875246	CV889966		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1411C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875255	CV890316		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3917A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875259	CV891766		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1579-12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28875271	CV903020		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7366A>G (p.Ile2456Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28875276	CV890573		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2373G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875278	CV890574		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2590T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875281	CV903021		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7236G>A (p.Ala2412=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28875296	CV900577		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.15G>A (p.Leu5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875301	CV900684		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.352G>A (p.Gly118Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875304	CV900685		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.344C>T (p.Pro115Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28875308	CV900686		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.270G>A (p.Gln90=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28875310	CV872852		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-95C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875373	CV889036		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-76G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875436	CV889970		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1532C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875436	CV889970		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1532C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875498	CV887779		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*37C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875502	CV887780		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*255T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875506	CV887781		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*274C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875509	CV872854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.429T>G (p.Phe143Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875510	CV887782		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*348C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875511	CV887783		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*469C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875515	CV887784		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*516A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875565	CV902271		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*378G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875567	CV902272		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*345G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875568	CV902273		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*236G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875570	CV902274		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*229C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875602	CV882015		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28875636	CV890824		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.52T>A (p.Ser18Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875638	CV890825		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.110C>T (p.Thr37Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28875642	CV890826		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.159C>A (p.Asp53Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875645	CV880829		HP:0007607	PMID:28808699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.208G>A (p.Gly70Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875652	CV880830		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.156G>A (p.Pro52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875697	CV890755		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2226C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875700	CV890756		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2281C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875732	CV881736		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102790C>T (p.Leu34264Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28875751	CV902278		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2402G>A (p.Ser801Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875752	CV887591		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3949C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875754	CV902279		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2166A>G (p.Gly722=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875756	CV887592		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3773C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875758	CV887790		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1843A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875759	CV872860		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1144G>T (p.Gly382Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28875761	CV887791		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1853G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875763	CV887792		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1931G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875765	CV872861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1236G>A (p.Leu412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875796	CV888381		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.995C>T (p.Thr332Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28875864	CV889562		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3852C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875868	CV889563		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3830T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875872	CV889564		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3755A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875874	CV889565		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3672C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875876	CV858712		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:28097223|PMID:28400126|PMID:28789839|PMID:30924900|PMID:31836585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019112.4(ABCA7):c.5035G>T (p.Glu1679Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28875880	CV858704		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.103C>T (p.Arg35Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875884	CV890830		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.927G>A (p.Arg309=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28875889	CV890831		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1136T>C (p.Leu379Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875894	CV858702		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2699G>A (p.Arg900Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875895	CV874889		HP:0006530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.2539A>G (p.Met847Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28875899	CV858713		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.742G>A (p.Asp248Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28875901	CV903424		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-14T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28875909	CV858707		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532|PMID:29770609|PMID:31836585|PMID:34875562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020821.3(VPS13C):c.10954C>T (p.Arg3652Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28875920	CV858709		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2350A>G (p.Ile784Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28875943	CV858705		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_078474.3(TM2D3):c.206C>T (p.Pro69Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875947	CV890759		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28875948	CV858711		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003985.6(TNK1):c.393C>G (p.His131Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876001	CV887607		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2592T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876005	CV887608		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2385T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876009	CV887609		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876010	CV887803		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3020G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876027	CV213566		HP:0001251	PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33651373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.9625A>T (p.Lys3209Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28876049	CV858765		HP:0002376	PMID:21119709|PMID:25741868|PMID:28216230|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024996.7(GFM1):c.749G>A (p.Arg250Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876054	CV858767		HP:0001167	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.937A>C (p.Thr313Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876059	CV858768		HP:0002266	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.416A>C (p.Tyr139Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876064	CV858769		HP:0002266	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014191.4(SCN8A):c.697G>T (p.Val233Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876070	CV872865		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1717A>G (p.Lys573Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876107	CV903462		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.647-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876143	CV889579		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2475G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876147	CV889580		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2391C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876150	CV889581		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2290T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876159	CV882025		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1123C>G (p.Leu375Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876164	CV890836		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*219G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876167	CV882026		HP:0001159	PMID:28492532|PMID:29459493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876170	CV890837		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*267A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876173	CV882027		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1140C>G (p.Arg380=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28876174	CV890838		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*434G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876179	CV890839		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*436A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876184	CV890840		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*468A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876188	CV890841		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*474T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876201	CV861392		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3005A>G (p.Asp1002Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876245	CV890763		HP:0007443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876245	CV890763		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876245	CV890763		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876249	CV880837		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1693C>A (p.Pro565Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876269	CV903053		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.814A>G (p.Met272Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28876274	CV903054		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28876281	CV903055		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*33C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876286	CV903056		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*141T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876290	CV903057		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*504T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876294	CV903058		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876312	CV858734		HP:0001548	PMID:25741868|PMID:32267004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.1732C>T (p.Arg578Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876315	CV858733		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099220.3(ZNF862):c.2812G>A (p.Ala938Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876320	CV861425		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.656A>C (p.Asn219Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28876325	CV887621		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*868C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876327	CV887622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*685A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876329	CV861406		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000750.5(CHRNB4):c.1304C>T (p.Ala435Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876331	CV887623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*569G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876334	CV887624		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*565A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876335	CV861407		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000750.5(CHRNB4):c.498C>G (p.Asn166Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876338	CV887625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*563G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876341	CV861408		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000750.5(CHRNB4):c.116G>T (p.Arg39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876354	CV887809		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4119T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876364	CV858771		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1549C>T (p.Gln517Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876426	CV872869		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.800T>A (p.Val267Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28876431	CV872870		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.950A>C (p.Glu317Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28876438	CV872871		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1042T>C (p.Phe348Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28876476	CV861332		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.2518G>A (p.Val840Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876481	CV861335		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.158A>G (p.Tyr53Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876486	CV882888		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1674-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876487	CV861333		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.655G>A (p.Gly219Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876499	CV889593		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1044C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876504	CV889594		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*943G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876566	CV882781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+178C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28876595	CV861365		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.76del (p.His26fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28876597	CV881341		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1432A>T (p.Ile478Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876622	CV881457		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.11072G>A (p.Arg3691His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876645	CV887630		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3288G>A (p.Val1096=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28876648	CV861334		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29895397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876651	CV887631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3126C>T (p.Tyr1042=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876652	CV861394		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001097577.3(ANG):c.324dup (p.Gly109fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876656	CV887632		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2933C>T (p.Ala978Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876661	CV861358		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.6248G>T (p.Arg2083Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876662	CV887819		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5085C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876667	CV887769		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28876671	CV861342		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1900G>T (p.Glu634Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876677	CV861418		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005022.4(PFN1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876681	CV861387		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001917.5(DAO):c.46G>A (p.Ala16Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876685	CV861388		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001917.5(DAO):c.212C>T (p.Thr71Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876688	CV888016		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1757C>G (p.Ser586Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28876693	CV888142		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-353C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28876695	CV861390		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001917.5(DAO):c.962G>A (p.Gly321Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876696	CV888143		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-227T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28876699	CV861337		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.2794C>T (p.Arg932Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876702	CV888144		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-115A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28876704	CV891587		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-48+7G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28876709	CV861339		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.2244C>G (p.Asp748Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876715	CV861340		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.2237T>C (p.Leu746Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876719	CV861341		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28876721	CV888416		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.*157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876726	CV888417		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.*138C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876729	CV888418		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.*92A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876734	CV888419		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1577T>C (p.Met526Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876752	CV872874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876756	CV872875		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*92C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876757	CV881817		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54631C>A (p.Pro18211Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28876760	CV872876		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*93G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876777	CV861345		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1448G>A (p.Arg483Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876787	CV861422		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.649G>T (p.Gly217Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876791	CV861423		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.3028G>A (p.Gly1010Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876794	CV889603		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.531A>G (p.Gln177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876800	CV861356		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000446.7(PON1):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876808	CV861391		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006262.4(PRPH):c.190C>T (p.Arg64Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876815	CV861401		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000743.5(CHRNA3):c.752C>G (p.Pro251Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876819	CV861402		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000743.5(CHRNA3):c.725del (p.Leu242fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876823	CV861403		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000743.5(CHRNA3):c.708_709insG (p.Ile237fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876826	CV861404		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000743.5(CHRNA3):c.247_248insG (p.Thr83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876831	CV861405		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000743.5(CHRNA3):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876837	CV890363		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1149A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876845	CV890493		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876851	CV890494		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28876857	CV890689		HP:0000510	PMID:25268133|PMID:28492532|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.848G>A (p.Arg283Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876862	CV890690		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.672G>A (p.Leu224=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28876867	CV890691		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.641G>A (p.Arg214Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28876873	CV891795		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.545+11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28876907	CV861454		HP:0002036	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876913	CV860474		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3036_3037insG (p.Tyr1013fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28876929	CV861357		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018091.6(ELP3):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876956	CV887640		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1219G>T (p.Ala407Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28876961	CV887641		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1187T>C (p.Leu396Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876965	CV887642		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1173C>A (p.His391Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28876972	CV887643		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.989C>G (p.Ser330Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28876975	CV887644		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.972C>T (p.Asp324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28876981	CV887645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.937T>C (p.Phe313Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877016	CV888017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.500A>C (p.Lys167Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28877018	CV859026		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5691T>G (p.Asn1897Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	28877023	CV888152		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*178G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28877025	CV861502		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6367C>T (p.Gln2123Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877026	CV888153		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*229C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28877030	CV888154		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*432G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28877061	CV888427		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.406C>T (p.Arg136Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877065	CV888428		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877068	CV888429		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.205A>G (p.Ile69Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877163	CV889612		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-562G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877166	CV861525		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.301A>G (p.Asn101Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877187	CV860761		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.26A>G (p.His9Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877192	CV860227		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:22508176|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8299C>T (p.Arg2767Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28877255	CV890500		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.28C>G (p.Leu10Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28877275	CV902947		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.*110C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28877294	CV861508		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4082T>C (p.Leu1361Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877295	CV900615		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.286T>C (p.Phe96Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28877300	CV900616		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.501G>A (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28877304	CV900844		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1014C>A (p.Asn338Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28877387	CV882246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2225A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877387	CV882246		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2225A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877395	CV875690		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1085A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877400	CV875691		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*980C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877406	CV875692		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*954T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877433	CV861530		HP:0000113	PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33454723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8017-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28877488	CV889474		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877527	CV900622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2714G>A (p.Arg905Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28877536	CV861580		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1955C>T (p.Thr652Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28877538	CV889845		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-203A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28877550	CV900851		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2561G>A (p.Arg854Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28877567	CV861571		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1072A>T (p.Lys358Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877570	CV861570		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28877571	CV890369		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*580T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877597	CV890765		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*17G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877597	CV890765		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*17G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877597	CV890765		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*17G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877612	CV901892		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*358T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877618	CV901893		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*350A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877620	CV901894		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*309G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877624	CV901895		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*308C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877626	CV901896		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*300A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877673	CV887952		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.399C>A (p.Ile133=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28877678	CV887953		HP:0000510	PMID:12860986|PMID:28492532|PMID:9050844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.440G>A (p.Arg147His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28877685	CV882251		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2544G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877685	CV882251		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2544G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877699	CV875702		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3728C>G (p.Pro1243Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877703	CV875703		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3609C>T (p.Ala1203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877707	CV859763		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2397C>A (p.Thr799=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28877740	CV888666		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877771	CV858868		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3221A>G (p.Asn1074Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28877835	CV891725		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.132+6C>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28877841	CV891726		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.133-15C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28877847	CV889849		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.159A>G (p.Val53=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28877889	CV891765		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2489+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877895	CV890411		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2686C>T (p.Arg896Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28877899	CV890412		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2867C>T (p.Thr956Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877906	CV874060		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.24G>A (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28877908	CV902890		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*618A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877914	CV902891		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*648A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877921	CV903059		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*746C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877925	CV903060		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*798T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877929	CV890769		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*381C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877929	CV890769		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*381C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877929	CV890769		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*381C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877939	CV890770		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*390A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877939	CV890770		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*390A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877939	CV890770		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*390A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877944	CV890771		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*530A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877944	CV890771		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*530A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877944	CV890771		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*530A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877975	CV901189		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1074G>A (p.Val358=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28877985	CV887959		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.847T>C (p.Phe283Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877987	CV860319		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33955014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.1977C>A (p.Tyr659Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28877992	CV887960		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.948C>T (p.Cys316=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28877998	CV888030		HP:0012239	PMID:21665994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.165T>A (p.Ser55Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878002	CV888031		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28878008	CV888032		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.227C>T (p.Ala76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28878045	CV891635		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28878051	CV891636		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1348-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28878062	CV861663		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1354G>A (p.Gly452Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28878070	CV861668		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005172.2(ATOH1):c.481C>G (p.Arg161Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878070	CV861668		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005172.2(ATOH1):c.481C>G (p.Arg161Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878077	CV872403		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4336A>G (p.Ile1446Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878117	CV872915		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*121C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878123	CV872916		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*77T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878129	CV872917		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28878138	CV861756		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-97G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878140	CV864940		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-80+13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878150	CV889852		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.809C>T (p.Thr270Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28878153	CV889853		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.823G>A (p.Asp275Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28878159	CV889854		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.825T>G (p.Asp275Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28878163	CV862020		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.453G>A (p.Gly151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878186	CV903290		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2861-12T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28878211	CV890530		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-22C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878215	CV862427		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1258G>A (p.Val420Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878218	CV890731		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.480C>T (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28878220	CV859286		HP:0008288	PMID:25231368|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.665G>A (p.Arg222His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28878221	CV890776		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1087G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878221	CV890776		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1087G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878221	CV890776		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1087G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878222	CV864996		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1434+12C>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	28878241	CV862744		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1340C>G (p.Pro447Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878241	CV862744		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1340C>G (p.Pro447Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878246	CV874062		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.348C>T (p.Asp116=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28878250	CV891248		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2099C>T (p.Ala700Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878254	CV891249		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2074C>T (p.His692Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28878256	CV891250		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2014T>C (p.Ser672Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878258	CV863090		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*244T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878261	CV891251		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2004G>A (p.Pro668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878265	CV891252		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1999C>T (p.His667Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878270	CV891253		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1851C>T (p.Ser617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878281	CV874687		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1289G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878286	CV874688		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1215C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878287	CV865110		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-204-15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878290	CV874689		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1180G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878329	CV876696		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2167-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28878332	CV875716		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2154C>T (p.Gly718=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28878334	CV887963		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*406G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878339	CV876697		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1957+11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28878342	CV888039		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1044C>T (p.Gly348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878344	CV876698		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1957+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28878345	CV882097		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.183G>A (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28878350	CV888040		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1198A>G (p.Ile400Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878355	CV891574		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1204-14C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28878368	CV882257		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3077C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878368	CV882257		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3077C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878380	CV864264		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.-37G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878386	CV864265		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878447	CV880790		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2376T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878452	CV880791		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2189G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878455	CV880792		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2141T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878459	CV880793		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2078T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878463	CV880794		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2016G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878470	CV862026		HP:0045005	PMID:19319979|PMID:25208524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.868T>C (p.Tyr290His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878473	CV862027		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1023C>T (p.Asn341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878483	CV862028		HP:0045005	PMID:19319979|PMID:25208524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1050T>C (p.His350=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878518	CV862430		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2131C>T (p.Arg711Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	28878532	CV874218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.839T>C (p.Ile280Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878532	CV874218		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.839T>C (p.Ile280Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878533	CV889750		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*441T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28878534	CV860427		HP:0000510	PMID:20702822|PMID:21474771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:32531858|PMID:33067476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.364G>C (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28878541	CV889940		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-211G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878541	CV889940		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-211G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878567	CV863233		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*171C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878575	CV863234		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*261A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878603	CV890531		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.772C>A (p.Leu258Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878606	CV875260		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.476C>T (p.Ser159Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28878608	CV890780		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1834A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878608	CV890780		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1834A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878608	CV890780		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1834A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878614	CV890781		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2017T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878614	CV890781		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2017T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878614	CV890781		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2017T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878620	CV890782		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2041A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878620	CV890782		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2041A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878620	CV890782		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2041A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878644	CV891262		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.928T>C (p.Tyr310His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878649	CV891263		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.865G>A (p.Val289Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878653	CV891264		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.780G>A (p.Arg260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878657	CV891265		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.752G>T (p.Arg251Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878671	CV864273		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878674	CV864274		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*623G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878676	CV864275		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*634G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878680	CV864276		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*733T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878701	CV888047		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.182G>A (p.Arg61Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28878707	CV888048		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.368G>T (p.Ser123Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28878723	CV864643		HP:0003563	PMID:17316651|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:28492532|PMID:29728531|PMID:31491741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1930G>A (p.Val644Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28878724	CV872429		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.*390T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28878778	CV888987		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2808C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878780	CV888988		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2762A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878781	CV862035		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*229T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878783	CV888989		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2749G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878784	CV862036		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*234A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878807	CV880809		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*976A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878816	CV880810		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*867A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878821	CV862434		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*485G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878822	CV880811		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*791A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878825	CV858923		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2510G>C (p.Ser837Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28878827	CV862435		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*522A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878833	CV858924		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3240C>T (p.Gly1080=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28878835	CV862477		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2971C>T (p.Arg991Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878839	CV876584		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.526-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878839	CV876584		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.526-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878842	CV865009		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2899-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878845	CV876585		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.525+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28878845	CV876585		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.525+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28878849	CV862478		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2875C>T (p.Arg959Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878863	CV858926		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11266G>A (p.Ala3756Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28878883	CV889945		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-392G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878883	CV889945		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-392G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878906	CV890280		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-199G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878922	CV863096		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1296C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878927	CV863097		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1442C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878939	CV881754		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91343G>A (p.Arg30448His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28878949	CV890535		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1120G>T (p.Asp374Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28878953	CV890536		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1184T>C (p.Val395Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28878955	CV875771		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.781G>C (p.Ala261Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878960	CV875772		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.822C>T (p.Ala274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28878962	CV875773		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879019	CV891280		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.124C>T (p.Leu42Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879023	CV891281		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.-1-218C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879058	CV859691		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28879065	CV900847		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1446C>G (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28879073	CV888187		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*1007T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879114	CV864644		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*179T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879119	CV864645		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*265C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879128	CV874222		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.105C>T (p.Gly35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28879128	CV874222		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.105C>T (p.Gly35=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28879140	CV874223		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.78A>T (p.Thr26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879140	CV874223		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.78A>T (p.Thr26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879143	CV888672		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.616C>T (p.Arg206Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879170	CV880822		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1029T>C (p.Leu343=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879176	CV876633		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.973+7C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	28879177	CV862037		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*801A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879180	CV880823		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.849C>T (p.Ser283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879181	CV862038		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*922C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879182	CV880824		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.849C>A (p.Ser283Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879188	CV889002		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1351C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879196	CV889003		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1285T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879231	CV862480		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2612C>T (p.Ala871Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28879250	CV875783		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.680C>A (p.Thr227Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879254	CV876704		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.854+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879258	CV875784		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.991G>A (p.Ala331Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879269	CV862722		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5933C>T (p.Thr1978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879269	CV862722		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5933C>T (p.Thr1978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879280	CV862723		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5923G>C (p.Gly1975Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28879280	CV862723		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5923G>C (p.Gly1975Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28879283	CV862749		HP:0002639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.566C>T (p.Pro189Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28879283	CV862749		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.566C>T (p.Pro189Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28879284	CV889949		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-485C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879284	CV889949		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-485C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879296	CV863101		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1789G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879298	CV900852		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1832T>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879302	CV900853		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1804T>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879303	CV863102		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1821G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879306	CV900854		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1803A>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879309	CV863156		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1106T>C (p.Leu369Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879310	CV900855		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1787A>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879313	CV900856		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1737T>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879314	CV890284		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.476A>G (p.Asn159Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28879319	CV890285		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.519G>T (p.Pro173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28879320	CV863333		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.871G>A (p.Val291Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879324	CV890286		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*81T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879327	CV863334		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.832T>C (p.Ser278Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879328	CV890541		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*198A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879333	CV890542		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*204T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879341	CV890543		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*232G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879346	CV890544		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*282A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879354	CV890735		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3195G>A (p.Glu1065=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28879370	CV901897		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*24A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879375	CV901898		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.3038G>A (p.Ser1013Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879382	CV891209		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5878G>A (p.Glu1960Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879408	CV882016		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.564G>T (p.Thr188=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879414	CV882017		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.583A>G (p.Ser195Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879417	CV858699		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000049.4(ASPA):c.437_449del (p.Ser146fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28879420	CV864649		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*843G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879425	CV864650		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879494	CV888192		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879498	CV862044		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1748C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879499	CV900869		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*363G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879500	CV888193		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3185C>A (p.Thr1062Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879504	CV900870		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*317T>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879505	CV888194		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3130G>A (p.Asp1044Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28879510	CV900871		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*234G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879512	CV874842		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-82G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28879512	CV874842		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-82G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28879514	CV900872		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*12C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879517	CV882777		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-18-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879523	CV862420		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-44T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879524	CV880831		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879545	CV865011		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2464+13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879546	CV888675		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-523G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879569	CV881332		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3003A>C (p.Lys1001Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28879571	CV889013		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*22C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879573	CV860807		HP:0012758	PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:21982064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31602196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1198_1208del (p.Pro399_Pro400insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28879578	CV889014		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*19G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879582	CV881334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2903A>G (p.Tyr968Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28879584	CV901906		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1707A>G (p.Ser569=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28879585	CV889015		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1744C>T (p.Arg582Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28879586	CV901907		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1389C>T (p.Thr463=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28879590	CV862751		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.374G>A (p.Gly125Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879590	CV862751		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.374G>A (p.Gly125Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879591	CV889016		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1677C>G (p.Ile559Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879592	CV901908		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1353A>C (p.Thr451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879596	CV901909		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1170A>T (p.Ser390=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28879603	CV901910		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879609	CV862851		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.120G>A (p.Glu40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28879619	CV860013		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33970760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6797G>A (p.Trp2266Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28879628	CV860014		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6031C>T (p.Arg2011Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28879638	CV889289		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4585C>T (p.Arg1529Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28879642	CV889290		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4561G>C (p.Glu1521Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879644	CV863337		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.317G>C (p.Gly106Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879648	CV889384		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.750C>T (p.Asn250=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28879651	CV863338		HP:0008660	PMID:28492532|PMID:32750457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.97C>T (p.Arg33Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28879681	CV889783		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177976.3(ARL6):c.-375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879686	CV889784		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177976.3(ARL6):c.-371A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879704	CV889953		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-793C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879704	CV889953		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-793C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879708	CV900555		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2129A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879713	CV900556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2094C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879738	CV890547		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*810C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879741	CV890548		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*836C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879747	CV900880		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-70G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28879759	CV890738		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*590C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879763	CV890739		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*691G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879774	CV882887		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.870+3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879778	CV864657		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.899G>A (p.Arg300Gln)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28879779	CV882020		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28879787	CV864658		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.720C>A (p.Gly240=)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28879788	CV882021		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.933G>A (p.Val311=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28879822	CV862047		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2504A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879852	CV862484		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2245C>A (p.Leu749Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28879857	CV862485		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2187C>G (p.His729Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879889	CV862727		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5431A>T (p.Met1811Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879889	CV862727		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5431A>T (p.Met1811Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879914	CV863106		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3063G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879924	CV860660		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.68T>C (p.Met23Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28879936	CV900563		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1604C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879940	CV900564		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1474G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879942	CV888198		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1973T>C (p.Ile658Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879945	CV888199		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1907T>C (p.Met636Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879946	CV900565		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1151A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28879991	CV889025		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.666T>A (p.Asn222Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28879994	CV889026		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.594C>T (p.Phe198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880016	CV889298		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3566T>C (p.Met1189Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880039	CV872855		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.605G>A (p.Arg202Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880041	CV801471		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3077_3080del (p.Glu1026fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880044	CV872856		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.654G>T (p.Ser218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880048	CV801473		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3049G>T (p.Glu1017Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880049	CV872857		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.716C>T (p.Pro239Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880050	CV889791		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.365G>C (p.Arg122Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880063	CV889957		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1024G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880063	CV889957		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1024G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880073	CV882028		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1189G>C (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880081	CV882029		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1302C>T (p.Ala434=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880096	CV890300		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2222G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880104	CV890301		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2322C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880106	CV862054		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3267C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880109	CV890302		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2347C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880114	CV862055		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3273A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880115	CV890376		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2050C>G (p.Arg684Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880116	CV873576		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:33414559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.1618C>T (p.Arg540Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28880118	CV903018		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8885C>T (p.Pro2962Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28880119	CV862056		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3290A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880131	CV890552		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880138	CV890553		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1463G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880141	CV900573		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*249T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880146	CV900574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*155G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880148	CV900575		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.598C>A (p.Leu200Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880150	CV890748		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1334G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880151	CV862452		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*509G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880155	CV900675		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*189C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880159	CV900676		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*152A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880160	CV859786		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.34C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880161	CV862453		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*420T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880163	CV900677		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*145A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880167	CV881337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1682A>G (p.Asp561Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28880168	CV859787		HP:0000608	PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:32017060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.451C>A (p.Gln151Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28880170	CV900678		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880172	CV862454		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*387T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880178	CV865012		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1833+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880201	CV891850		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.704+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880224	CV863108		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3695C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880255	CV888205		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.936C>T (p.Asp312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880260	CV891593		HP:0025498	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.782-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28880288	CV863836		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*614A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28880312	CV858766		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.62T>C (p.Leu21Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28880312	CV858766		HP:0004482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.62T>C (p.Leu21Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28880312	CV858766		HP:0006829	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.62T>C (p.Leu21Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28880319	CV903022		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7084C>T (p.Pro2362Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28880326	CV872862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1283T>G (p.Val428Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880346	CV900687		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.166C>T (p.Arg56Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880351	CV900688		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880355	CV903279		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880359	CV900689		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.94G>C (p.Ala32Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880370	CV858875		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.29C>A (p.Thr10Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28880379	CV859323		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.617del (p.Lys206fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	28880380	CV882035		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1759-97G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880403	CV889962		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880403	CV889962		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880409	CV890306		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2854A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880413	CV890307		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2855A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880421	CV890308		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3072G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880429	CV890563		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1986G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880430	CV862063		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3742A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880438	CV862064		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3844A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880443	CV862065		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4041T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880444	CV890752		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2121C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880448	CV862066		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880450	CV890753		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2142G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880456	CV890754		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880501	CV887593		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3740C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880504	CV887594		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3658C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880509	CV887595		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3624T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880512	CV887596		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3467G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880520	CV801413		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.5980_5981del (p.Asp1994fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880525	CV887793		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2035C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880528	CV887794		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2036A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880531	CV887795		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2197A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880535	CV887796		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2231G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880548	CV891569		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880558	CV882228		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.565G>C (p.Ala189Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	28880558	CV882228		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.565G>C (p.Ala189Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	28880564	CV888382		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.521T>C (p.Met174Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28880582	CV882930		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.177+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880585	CV882931		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.239-12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28880589	CV882932		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.420+11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28880607	CV880840		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880609	CV863848		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1071G>T (p.Glu357Asp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28880614	CV863849		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.1027G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880619	CV863850		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1053T>C (p.Ser351=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28880620	CV880841		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.240G>A (p.Gln80=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28880624	CV863851		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1018G>A (p.Ala340Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28880644	CV889566		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3632T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880645	CV889567		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3540C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880651	CV889568		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3504C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880653	CV889569		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3501C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880656	CV889570		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3496G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880659	CV889571		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880664	CV889572		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3358T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880668	CV881342		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1181C>T (p.Ser394Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28880679	CV891804		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880697	CV902275		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2991C>G (p.His997Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880723	CV881345		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.338A>G (p.His113Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28880728	CV881346		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.256A>C (p.Asn86His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28880750	CV890760		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2873C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880766	CV862073		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5036G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880804	CV862421		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.796A>G (p.Thr266Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880815	CV862491		HP:0004839	PMID:21212007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1330T>G (p.Ser444Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880816	CV887610		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880818	CV887611		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2042G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880819	CV862492		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1266C>T (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880823	CV887612		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1735C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880824	CV862660		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.724C>T (p.His242Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880827	CV862661		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.779C>T (p.Ser260Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880828	CV887613		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1719A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880831	CV862662		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.814G>T (p.Ala272Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880833	CV887804		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3326C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880835	CV862663		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.840G>A (p.Glu280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880838	CV862664		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.932G>A (p.Ser311Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880843	CV862792		HP:0003614	PMID:19577495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880846	CV862793		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.729C>G (p.Leu243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880852	CV862794		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.743C>T (p.Pro248Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880900	CV858854		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1715G>A (p.Arg572His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28880911	CV858855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1968+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880943	CV902280		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2148C>T (p.Leu716=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28880950	CV902281		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2145C>T (p.Asp715=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28880954	CV902282		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2060A>T (p.Lys687Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880957	CV902283		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2028C>T (p.Ile676=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28880958	CV882234		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*79C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880958	CV882234		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*79C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880960	CV889177		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.4474G>A (p.Val1492Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28880982	CV864086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880983	CV882470		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1239C>T (p.Asn413=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28880985	CV889582		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2102G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880990	CV889583		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2089C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880991	CV882471		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1320C>T (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28880994	CV889584		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1982A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28880998	CV882472		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881000	CV889585		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1682C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881012	CV890842		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*515G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881017	CV890843		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*588A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881022	CV890844		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*668A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881025	CV890845		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*796C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881028	CV890846		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*826T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881046	CV864885		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1010T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881049	CV864886		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1000A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881055	CV882782		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.583+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881125	CV862672		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*809A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881130	CV862673		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*954C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881132	CV862674		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1026T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881137	CV862675		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1204T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881138	CV862731		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4082C>T (p.Pro1361Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881138	CV862731		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4082C>T (p.Pro1361Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881143	CV862732		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4013A>C (p.Asn1338Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881143	CV862732		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4013A>C (p.Asn1338Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881149	CV862803		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*273G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881155	CV902286		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.886C>A (p.Leu296Ile)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	28881158	CV903425		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28881161	CV902287		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.700C>G (p.Gln234Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881191	CV887810		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4432A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881200	CV902885		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.49T>C (p.Trp17Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881221	CV863531		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+981T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881229	CV863532		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+974T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881276	CV880850		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1620G>A (p.Glu540=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881279	CV880851		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1691T>C (p.Leu564Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881302	CV864672		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2752C>T (p.Arg918Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28881306	CV864673		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2723C>T (p.Ser908Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28881315	CV864775		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881320	CV864776		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*554C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881327	CV864898		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2634T>G (p.Ser878Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881331	CV864899		HP:0003654	PMID:24648345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2279C>T (p.Thr760Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881334	CV889357		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4149C>A (p.His1383Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28881357	CV862076		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6794C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881358	CV889595		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*560T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881364	CV889596		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*146C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881366	CV862077		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6837A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881369	CV889597		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*65G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881377	CV889598		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.2213A>G (p.His738Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881381	CV889599		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.2100C>G (p.His700Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881404	CV862495		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28881409	CV902888		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*33G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881422	CV872877		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*377C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881428	CV872878		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*418G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881429	CV860467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2162C>T (p.Thr721Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28881430	CV890386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.250T>A (p.Tyr84Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881431	CV862736		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3865T>C (p.Phe1289Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881431	CV862736		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3865T>C (p.Phe1289Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881437	CV876468		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5604-12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28881437	CV876468		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5604-12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28881438	CV890484		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*915G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881439	CV862811		HP:0000501	PMID:15790895|PMID:16148883|PMID:21850185|PMID:27485216|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.864C>T (p.Ile288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881439	CV862811		HP:0001087	PMID:15790895|PMID:16148883|PMID:21850185|PMID:27485216|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.864C>T (p.Ile288=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28881440	CV890485		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*882A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881446	CV890486		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*856C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881469	CV890682		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*352C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881473	CV900873		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.910A>G (p.Met304Val)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28881476	CV890683		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*342T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881478	CV900874		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.870G>A (p.Gln290=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28881480	CV863538		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+510G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881482	CV903298		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.801+14C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28881485	CV863539		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+442C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881486	CV900875		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.770A>G (p.Tyr257Cys)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28881493	CV863540		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+343A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881537	CV887633		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2700G>A (p.Val900=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28881538	CV901911		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.715C>A (p.Pro239Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28881542	CV901912		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.671A>G (p.Asp224Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28881544	CV887634		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2154C>A (p.Thr718=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28881546	CV901913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28881547	CV887770		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1224A>G (p.Gln408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881548	CV882241		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*727C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881548	CV882241		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*727C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881549	CV901914		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.487C>T (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881553	CV901915		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.360A>G (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28881558	CV903386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.199-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881579	CV888145		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.113T>C (p.Ile38Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28881593	CV864677		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2374G>A (p.Glu792Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28881595	CV891620		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1503+15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881597	CV874849		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5130C>A (p.Phe1710Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28881597	CV874849		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5130C>A (p.Phe1710Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28881598	CV888420		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1389C>A (p.Ser463Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881605	CV888421		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1361G>A (p.Gly454Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881617	CV864783		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1238G>A (p.Arg413His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881623	CV864905		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1229G>A (p.Arg410Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	28881627	CV864906		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1228C>T (p.Arg410Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881634	CV865224		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.850+13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881661	CV900557		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2009C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881666	CV900558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1904G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881681	CV889604		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.345C>T (p.Arg115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28881686	CV903300		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-75-11A>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28881688	CV889932		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*440C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881688	CV889932		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*440C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881698	CV875680		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1810T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881699	CV862465		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6047G>A (p.Arg2016His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	28881702	CV875681		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1800C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881706	CV862498		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.410G>A (p.Arg137His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28881707	CV889976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3337A>G (p.Thr1113Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881713	CV862698		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2351C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881713	CV862698		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2351C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881723	CV862738		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3751T>C (p.Leu1251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881723	CV862738		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3751T>C (p.Leu1251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881730	CV862819		HP:0000501	PMID:10980537|PMID:11281418|PMID:11298682|PMID:14688426|PMID:16466712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.473G>A (p.Arg158Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881730	CV862819		HP:0001087	PMID:10980537|PMID:11281418|PMID:11298682|PMID:14688426|PMID:16466712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.473G>A (p.Arg158Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28881732	CV859127		HP:0010698	PMID:25148791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.402C>G (p.Tyr134Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881736	CV862820		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.369C>T (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881736	CV862820		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.369C>T (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28881773	CV890364		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1143A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881783	CV891777		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28881792	CV682590		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.58C>A (p.Pro20Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881793	CV891796		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.287+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881796	CV682627		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.2(PKP2):c.2302G>T (p.Asp768Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881811	CV798452		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098621.4(LYSET):c.216dup (p.His73fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881842	CV863969		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881863	CV887646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.874G>A (p.Val292Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881867	CV861048		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881870	CV887647		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.745C>T (p.Leu249Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28881883	CV861071		HP:0001249	PMID:10398235|PMID:25741868|PMID:32703943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004699.4(FAM50A):c.764A>G (p.Asp255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881884	CV887648		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.361T>C (p.Phe121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881885	CV900566		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1115G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881892	CV859464		HP:0003011	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.8689C>T (p.Arg2897Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881894	CV900567		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881899	CV861136		HP:0000789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032940.3(POLR2C):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881902	CV900668		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*1119C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881916	CV864785		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.902A>G (p.Asn301Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	28881923	CV865206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.859-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28881926	CV865207		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.858+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881930	CV888155		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*556T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28881932	CV881653		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*34G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881933	CV888156		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*584C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28881940	CV888157		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*593G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28881944	CV888158		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*672G>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28881964	CV861804		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3953G>A (p.Arg1318His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28881966	CV888430		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.117C>T (p.Asn39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881969	CV861805		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4037C>G (p.Ser1346Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28881971	CV861806		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4131T>C (p.Tyr1377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28881974	CV888431		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882039	CV875693		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*837C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882041	CV875694		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*675G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882054	CV862701		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1912C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882054	CV862701		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1912C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882074	CV861177		HP:0012126	PMID:25110875|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:30521064|PMID:32761968|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2080G>T (p.Glu694Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28882086	CV876432		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7416+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28882087	CV863217		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.-56C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882141	CV863983		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1613T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28882149	CV863984		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1722C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882152	CV865155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3067-14G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28882154	CV900576		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.498A>G (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882163	CV900679		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.680C>A (p.Thr227Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882209	CV864792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.395C>T (p.Ala132Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882221	CV864793		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.366C>T (p.Tyr122=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28882252	CV861813		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*201A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882256	CV861814		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*256A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882262	CV861815		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*663C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882294	CV862203		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1847A>T (p.Asp616Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28882299	CV862204		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.2014C>T (p.Leu672Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882300	CV884651		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3531G>A (p.Arg1177=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28882309	CV884652		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3404C>T (p.Pro1135Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28882313	CV884653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3356C>T (p.Thr1119Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882323	CV875704		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3527C>T (p.Pro1176Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28882328	CV875705		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3496G>A (p.Gly1166Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882335	CV876692		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3462+8G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28882346	CV865006		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5311-4T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28882362	CV862705		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1699G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882362	CV862705		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1699G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882366	CV862706		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1613A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882366	CV862706		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1613A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882368	CV887412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6092+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882374	CV885698		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6037C>T (p.Arg2013Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28882376	CV862741		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3089G>A (p.Arg1030Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882376	CV862741		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3089G>A (p.Arg1030Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882383	CV903023		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6623A>G (p.Glu2208Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28882395	CV889846		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-86G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28882406	CV872396		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5796C>T (p.Pro1932=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28882407	CV886639		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*810C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882409	CV872397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5787G>T (p.Glu1929Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28882411	CV886640		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*738T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882416	CV886641		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*724C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882438	CV863221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.411T>C (p.Pro137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882442	CV890370		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*198T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882499	CV801457		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.81_84del (p.Glu28fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882507	CV890766		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*37T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882507	CV890766		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*37T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882507	CV890766		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*37T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882516	CV890767		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*66T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882516	CV890767		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*66T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882516	CV890767		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*66T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882560	CV865208		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.647-15G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882562	CV874061		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.143G>A (p.Arg48His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882565	CV864797		HP:0003153	PMID:23555315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.685T>C (p.Cys229Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882568	CV864798		HP:0003153	PMID:19428278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.710G>T (p.Arg237Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882575	CV865209		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.724+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882579	CV864799		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.794G>T (p.Arg265Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882582	CV864800		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882599	CV861826		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2114C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882605	CV861827		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2128C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882612	CV874680		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1667C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882639	CV887954		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.630C>T (p.Val210=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28882660	CV884661		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2539G>C (p.Glu847Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28882663	CV862468		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4936C>T (p.Leu1646Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882664	CV888667		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.*39C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882665	CV884662		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2424G>A (p.Leu808=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28882688	CV862709		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1404G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882688	CV862709		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1404G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882695	CV876694		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2634+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28882699	CV876695		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2634+5C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28882700	CV862710		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1301A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882700	CV862710		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1301A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882706	CV875709		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2623A>G (p.Met875Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882726	CV885703		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3888C>A (p.Pro1296=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28882727	CV889850		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.264C>T (p.Ala88=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28882731	CV887414		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3640-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28882735	CV889996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8942T>C (p.Val2981Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28882764	CV863224		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1493G>C (p.Ser498Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882767	CV890373		HP:0000510	PMID:28095140|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2485G>A (p.Asp829Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28882791	CV863551		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2031G>T (p.Gln677His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28882797	CV886655		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1789T>G (p.Leu597Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882803	CV886656		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1751C>G (p.Pro584Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28882807	CV886657		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1641G>T (p.Leu547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882810	CV886658		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1530G>C (p.Lys510Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882815	CV890772		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*575A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882815	CV890772		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*575A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882815	CV890772		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*575A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882817	CV872918		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1063G>C (p.Val355Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882820	CV901957		HP:0004919	PMID:23924834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28882820	CV901957		HP:0012024	PMID:23924834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28882836	CV902276		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2925C>T (p.Phe975=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28882844	CV864098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32155531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5154G>C (p.Arg1718Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28882856	CV891241		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*411C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882859	CV891242		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*251T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882865	CV891243		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*212T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882874	CV864632		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-68C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882878	CV864633		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.85C>G (p.Arg29Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882889	CV864808		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*681G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882894	CV864809		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*693G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882902	CV860017		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1593C>A (p.Tyr531Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28882907	CV861832		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3352G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882910	CV861833		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3355C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882913	CV861834		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3432A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882915	CV861835		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3481T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882920	CV860018		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:17345604|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:27422788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28882921	CV861836		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3618C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882926	CV860019		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:17345604|PMID:21866095|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28882935	CV801438		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172240.3(POC1B):c.560+2T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28882935	CV801438		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172240.3(POC1B):c.560+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882945	CV887961		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882950	CV888033		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.281A>G (p.Asn94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882952	CV888034		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882953	CV876564		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.349+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28882956	CV891573		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.502+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28882961	CV862713		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1132A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882961	CV862713		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1132A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882964	CV801445		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.994G>C (p.Glu332Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882985	CV863088		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882990	CV874690		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1085G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882994	CV874691		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1026C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882996	CV874692		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1017C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28882998	CV863227		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2056C>T (p.Arg686Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28883000	CV874693		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*996C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883003	CV884669		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1432G>A (p.Ala478Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28883052	CV875717		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1863G>A (p.Val621=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28883056	CV875718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1733G>A (p.Arg578Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883057	CV887416		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.574+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28883058	CV902284		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1830G>A (p.Gln610=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28883060	CV885709		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.423T>C (p.Ala141=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28883062	CV864178		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.-14G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883097	CV876434		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2401+13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28883116	CV889855		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*142G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28883121	CV889856		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*168A>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28883123	CV886667		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.47G>A (p.Arg16Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883126	CV886668		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-111G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883133	CV872921		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.573A>G (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28883134	CV861844		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4648T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883135	CV889937		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-40G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883135	CV889937		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.-40G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883137	CV861845		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4894T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883140	CV890001		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10660A>T (p.Asn3554Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28883141	CV861846		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4940T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883145	CV861847		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4963G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883148	CV862015		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-239G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883206	CV862474		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4240C>T (p.Arg1414Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28883210	CV862475		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4224G>C (p.Glu1408Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883216	CV890777		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1190A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883216	CV890777		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1190A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883216	CV890777		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1190A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883224	CV890778		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1220C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883224	CV890778		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1220C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883224	CV890778		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1220C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883230	CV862715		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*872C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883230	CV862715		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*872C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883257	CV891254		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1687G>A (p.Gly563Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883261	CV891255		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1651G>A (p.Gly551Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883264	CV891256		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1634G>A (p.Arg545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883268	CV891257		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883291	CV874702		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883296	CV874703		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*89C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883299	CV874704		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*24C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883301	CV874705		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883313	CV887964		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*542G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883317	CV887965		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*551G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883318	CV801475		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2527dup (p.Glu843fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883323	CV887966		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883330	CV888041		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1352T>C (p.Val451Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883334	CV888042		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1615G>A (p.Ala539Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883346	CV864102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7233C>A (p.Ala2411=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28883358	CV902886		HP:0001706	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.270G>A (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883363	CV801481		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2083G>T (p.Glu695Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883370	CV902887		HP:0001706	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.351G>A (p.Lys117=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883374	CV801482		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2059dup (p.Glu687fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883384	CV801483		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1966dup (p.Asp656fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883414	CV888977		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3521G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883433	CV885959		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2340C>T (p.Leu780=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28883435	CV862016		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.51G>A (p.Ser17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883439	CV885960		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2286G>T (p.Trp762Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883442	CV862017		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.73G>A (p.Glu25Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883443	CV885961		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2216G>T (p.Arg739Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883449	CV862018		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883451	CV903321		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.748+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28883459	CV872416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.646G>A (p.Asp216Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883475	CV889753		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*658T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28883482	CV889941		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-245G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883482	CV889941		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-245G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883544	CV862743		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1546G>T (p.Ala516Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883544	CV862743		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1546G>T (p.Ala516Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883566	CV874067		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*54G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883578	CV890783		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2056G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883578	CV890783		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2056G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883578	CV890783		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*2056G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883600	CV874712		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1524G>A (p.Thr508=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28883604	CV876617		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1448-15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28883607	CV874713		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1332C>T (p.Gly444=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883612	CV874714		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1307G>A (p.Arg436Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28883613	CV891266		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.656G>A (p.Gly219Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883616	CV902889		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*165T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883618	CV891267		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.648C>A (p.Ser216Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883624	CV891268		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.549G>A (p.Arg183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883626	CV903048		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.-35A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883630	CV903049		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.11T>G (p.Phe4Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28883639	CV888991		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2263C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883644	CV888992		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2243C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883670	CV864104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7459C>A (p.Leu2487Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28883675	CV875732		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.123G>A (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28883680	CV875733		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.21G>C (p.Arg7Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883683	CV876701		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883721	CV864638		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1206C>T (p.Ala402=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28883730	CV889946		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-429C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883730	CV889946		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-429C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883759	CV861757		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883764	CV861758		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.159C>T (p.Asp53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883772	CV861759		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.264A>G (p.Gly88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883776	CV890281		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883785	CV891755		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-1-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883792	CV885969		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883794	CV885970		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1347G>A (p.Leu449=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28883796	CV890537		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1338C>T (p.Pro446=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28883797	CV885971		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1258G>A (p.Ala420Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883799	CV887446		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1169-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28883815	CV890734		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28883848	CV862428		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1646G>A (p.Ser549Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28883865	CV903061		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1176G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883867	CV874212		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*301T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883867	CV874212		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*301T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883870	CV903062		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1743T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883873	CV862716		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*376A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883873	CV862716		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*376A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883875	CV874213		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883875	CV874213		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883887	CV865027		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1297-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28883887	CV865027		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1297-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28883909	CV874721		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.521T>C (p.Phe174Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28883927	CV863091		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*298A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883964	CV863555		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-305C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883989	CV883778		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*596G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883992	CV888673		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.374A>G (p.Tyr125Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883993	CV883779		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*423G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28883996	CV883780		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884002	CV883781		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*313C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884005	CV883782		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*300T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884009	CV883783		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*267A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884019	CV864266		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884044	CV889004		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1269G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884047	CV889005		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1257G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884050	CV864640		HP:0003563	PMID:24785115|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1515C>A (p.Gly505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884052	CV889006		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1023C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884054	CV889007		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1017T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884099	CV862029		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1201A>C (p.Met401Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884107	CV862030		HP:0045005	PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25208524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1210G>T (p.Ala404Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884155	CV890287		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*98C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884159	CV890288		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*138C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884168	CV862719		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*75G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884168	CV862719		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*75G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884173	CV862746		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1033C>T (p.Arg345Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28884173	CV862746		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1033C>T (p.Arg345Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28884176	CV885977		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.370G>A (p.Val124Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884181	CV887449		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.291+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884186	CV862747		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1021C>T (p.Arg341Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28884186	CV862747		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1021C>T (p.Arg341Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28884216	CV863235		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*289A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884223	CV863236		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*324C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884279	CV885976		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.449A>G (p.Asn150Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884291	CV875774		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018378.3(FBXL8):c.*277C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884295	CV875775		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-244A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884297	CV875776		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-198C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884307	CV864277		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*988C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884311	CV864278		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1261C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884316	CV864279		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1439C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884338	CV891591		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2878+12T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28884346	CV865212		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28884355	CV883793		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.799C>G (p.Arg267Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884362	CV883794		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.704A>T (p.Asp235Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884398	CV862419		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.3(LMNA):c.-223C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884406	CV889017		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1646A>G (p.Lys549Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28884408	CV862436		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*667C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884412	CV889018		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1585A>G (p.Ile529Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884415	CV862437		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*687T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884416	CV889019		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1491C>T (p.Thr497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884418	CV889020		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1452C>T (p.Tyr484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884444	CV862838		HP:0001976	PMID:24121110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1342C>T (p.Pro448Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884451	CV862839		HP:0001976	PMID:24121110|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1172G>A (p.Arg391Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28884456	CV862840		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1066C>T (p.Arg356Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884460	CV889385		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.403A>G (p.Thr135Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28884464	CV891689		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.339+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884473	CV860715		HP:0001250	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.232del (p.Arg78fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884515	CV889954		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-920C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884515	CV889954		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-920C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884557	CV890294		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*828G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884562	CV890295		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1120C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884584	CV890549		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*923G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884592	CV890550		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*999C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884604	CV875785		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1315C>T (p.Pro439Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884607	CV890740		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*791A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884608	CV875786		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1475C>A (p.Pro492His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884612	CV875787		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.*8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884624	CV864646		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884631	CV864647		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884665	CV891421		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.272A>T (p.Gln91Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884675	CV862039		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1402C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884712	CV862481		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2600C>A (p.Ala867Glu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	28884721	CV865010		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2588-3T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28884723	CV903295		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884727	CV900841		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.538G>A (p.Val180Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28884736	CV884191		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.269C>G (p.Ser90Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884741	CV884192		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28884744	CV888200		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884761	CV865026		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5789-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884761	CV865026		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5789-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884799	CV863157		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.889A>C (p.Ile297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884804	CV863158		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.874T>G (p.Tyr292Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884808	CV863159		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.815A>G (p.Asn272Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884815	CV863160		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.675T>A (p.His225Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884818	CV863335		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.718G>A (p.Gly240Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28884823	CV901540		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1393G>A (p.Val465Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884823	CV901540		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1393G>A (p.Val465Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884838	CV889027		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.473C>T (p.Pro158Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28884843	CV889028		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28884853	CV889173		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.3184G>A (p.Val1062Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884853	CV889173		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.3184G>A (p.Val1062Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884882	CV885757		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.-65G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884886	CV885758		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.59C>T (p.Thr20Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28884889	CV885759		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.68G>A (p.Arg23Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28884892	CV885760		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28884924	CV864651		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*1093C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884926	CV889958		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1068C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884926	CV889958		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1068C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884931	CV864652		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*645T>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28884942	CV889959		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1078C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884942	CV889959		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1078C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884964	CV890303		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2417G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884972	CV864942		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.883-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28884974	CV886551		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.279C>T (p.Pro93=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884976	CV890554		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1474G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884977	CV886552		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.282C>T (p.Tyr94=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28884979	CV861761		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.999C>T (p.Pro333=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28884981	CV890555		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1496G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884982	CV886553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.351A>G (p.Lys117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884987	CV887486		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.438+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28884991	CV887487		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.439-4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28884992	CV890557		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1589C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884995	CV872853		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.245A>G (p.Asp82Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28884998	CV887488		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.615+11A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28885010	CV862045		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2009C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885012	CV890749		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1778C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885041	CV891219		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4817C>T (p.Ser1606Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28885067	CV891427		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.732G>A (p.Thr244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885070	CV862752		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.281T>C (p.Val94Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885070	CV862752		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.281T>C (p.Val94Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885077	CV862753		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.276T>G (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885077	CV862753		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.276T>G (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885099	CV888206		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.259C>T (p.Pro87Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28885105	CV888207		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.199T>C (p.Tyr67His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28885108	CV863103		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2625A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885116	CV863104		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2639C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885136	CV863339		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.45G>A (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885140	CV863340		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.-26A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885155	CV884195		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.778G>A (p.Val260Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28885158	CV884196		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.793A>G (p.Met265Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885165	CV884197		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885207	CV900623		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3106T>C (p.Cys1036Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28885216	CV859645		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1633-1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28885222	CV900857		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1671A>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28885225	CV900858		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1473G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28885227	CV864659		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.8G>C (p.Arg3Pro)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28885230	CV900859		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1381G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28885236	CV900860		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1322G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28885240	CV889963		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1209C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885240	CV889963		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1209C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885249	CV890309		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3081A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885251	CV890310		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3163C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885255	CV890311		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3213C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885259	CV890312		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3263C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885270	CV862048		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2592T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885273	CV890377		HP:0000510	PMID:26161267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1738A>C (p.Asn580His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28885274	CV862049		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2708G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885291	CV872858		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.890A>T (p.Asp297Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28885293	CV901899		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2321G>A (p.Ser774Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885295	CV890564		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2010G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885296	CV872859		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.937G>A (p.Ala313Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885301	CV890565		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2078T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885317	CV885769		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1134T>C (p.Tyr378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885322	CV885770		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1254T>G (p.Asp418Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885323	CV862486		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2101C>A (p.Arg701Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885326	CV885771		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1486C>T (p.Leu496=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28885347	CV886045		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*468G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885382	CV887725		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1150C>T (p.Arg384Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28885385	CV886557		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2349C>T (p.Ser783=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28885390	CV886558		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2607G>A (p.Lys869=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28885461	CV883363		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.57G>A (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28885469	CV859036		HP:0001250	PMID:22848613|PMID:28492532|PMID:31864146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3641T>C (p.Ile1214Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28885497	CV883953		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.*2962A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	28885504	CV864667		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4076G>A (p.Arg1359Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28885512	CV902277		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2742A>T (p.Ala914=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28885516	CV903423		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570-10T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28885529	CV884200		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*113C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885532	CV861762		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1306A>G (p.Met436Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885543	CV889967		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1421G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885543	CV889967		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-1421G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885558	CV862057		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3409T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885571	CV890575		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2708A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885576	CV890576		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2751A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885594	CV872863		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1476C>A (p.Phe492Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885599	CV872864		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1611T>C (p.Ser537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885608	CV862455		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*379G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885614	CV862456		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*341T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885652	CV862728		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885652	CV862728		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885656	CV885778		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*751T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885657	CV887771		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.105C>T (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885660	CV885779		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*765G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885664	CV885780		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*894C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885666	CV887772		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.799T>C (p.Leu267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885671	CV885781		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1085G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885672	CV887773		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.811G>C (p.Asp271His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885678	CV886046		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*259G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885688	CV863109		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3783C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885742	CV902285		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1530G>A (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28885771	CV863837		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*347G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28885777	CV863838		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*288C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28885781	CV863839		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*226T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28885892	CV862067		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4254A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885898	CV862068		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4272T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885906	CV862069		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4347C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885924	CV862489		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1489G>T (p.Ala497Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885931	CV862490		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1409G>A (p.Arg470His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28885940	CV872866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.305C>T (p.Thr102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885945	CV872867		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.417C>G (p.Ile139Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28885952	CV865034		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.132+13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886039	CV885918		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*64G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886045	CV885919		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.871C>T (p.Leu291Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886052	CV885920		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.768C>T (p.Ala256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886057	CV886048		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1067A>G (p.Asn356Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28886065	CV863852		HP:0008660	PMID:28492532|PMID:7607642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.842A>G (p.Tyr281Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28886072	CV887785		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*882G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886167	CV801415		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.442G>A (p.Glu148Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886226	CV865004		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6989+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886228	CV889554		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*5092T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886233	CV889555		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4877C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886234	CV903050		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.420C>T (p.Ser140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886238	CV903051		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28886240	CV862493		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28886241	CV903052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.506A>G (p.Asn169Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28886244	CV891802		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.393+11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28886262	CV862665		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1090G>A (p.Gly364Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886266	CV862666		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1165A>G (p.Thr389Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886269	CV862795		HP:0003614	PMID:12228178|PMID:12527699|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1084G>C (p.Glu362Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28886270	CV884460		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.638C>T (p.Ala213Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886272	CV891740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1387-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28886274	CV862796		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1222G>T (p.Asp408Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886276	CV884461		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.498C>T (p.Asp166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28886280	CV884462		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.491C>T (p.Ala164Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28886297	CV890382		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1195C>T (p.Arg399Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28886299	CV901188		HP:0032397	PMID:18666241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.564C>T (p.Ile188=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28886339	CV859861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604+3_604+6dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28886340	CV891998		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.59G>A (p.Arg20His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28886346	CV859862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.855G>A (p.Lys285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28886348	CV891999		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.109G>A (p.Glu37Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28886354	CV892000		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.110A>G (p.Glu37Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28886357	CV859864		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:24388587|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28886365	CV892055		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1459G>A (p.Glu487Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28886413	CV885930		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886420	CV885931		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.81C>T (p.Arg27=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28886424	CV887456		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.631+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886435	CV886049		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.506C>A (p.Pro169His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886462	CV864887		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*673G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886468	CV864888		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*635T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886472	CV864889		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*626G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886478	CV864890		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*503A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886558	CV862461		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6621G>A (p.Gln2207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886565	CV865005		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6601-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886592	CV860228		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:22333914|PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:27165007|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7927C>T (p.Arg2643Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28886599	CV862733		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4000T>C (p.Phe1334Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886599	CV862733		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4000T>C (p.Phe1334Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886606	CV862804		HP:0000501	PMID:14767915|PMID:16148883|PMID:17893664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*73G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886612	CV862805		HP:0000501	PMID:10196380|PMID:12442283|PMID:14764620|PMID:9535666|PMID:9772276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1408C>T (p.Arg470Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886612	CV862805		HP:0012108	PMID:10196380|PMID:12442283|PMID:14764620|PMID:9535666|PMID:9772276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1408C>T (p.Arg470Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	28886616	CV862806		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1345G>A (p.Val449Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886616	CV862806		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1345G>A (p.Val449Ile)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28886619	CV894778		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.630C>T (p.Ile210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28886632	CV884466		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035256.2(POMC):c.-263C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886634	CV872879		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*493T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886636	CV884467		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*586G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886642	CV884468		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886651	CV884598		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1225G>A (p.Val409Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886656	CV884599		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1224C>T (p.Arg408=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28886666	CV884600		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.984T>A (p.Gly328=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28886674	CV884601		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.900C>T (p.Cys300=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28886691	CV863533		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+850C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886710	CV885011		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.508C>G (p.Leu170Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28886716	CV885012		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.597C>A (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886718	CV885013		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.673T>G (p.Leu225Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886721	CV885014		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28886728	CV885295		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*755G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886729	CV885296		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*525G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886733	CV885297		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*523G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886739	CV885298		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*519C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886747	CV865153		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.264+9A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28886770	CV892001		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.285C>T (p.Phe95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28886774	CV892002		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.297G>A (p.Gln99=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28886781	CV892003		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.298C>T (p.Arg100Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28886790	CV892004		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.316C>T (p.Leu106=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28886795	CV886051		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.226G>T (p.Ala76Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886796	CV864674		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2673A>G (p.Leu891=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28886799	CV875682		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1741T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886800	CV864777		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*546A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886803	CV886052		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.206C>G (p.Ala69Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886806	CV875683		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1680T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886808	CV864900		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2084G>T (p.Cys695Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886809	CV875684		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1676A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886812	CV875685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1671A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886819	CV875686		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1637C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886823	CV875687		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1518T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886876	CV862462		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6372G>A (p.Val2124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886919	CV862812		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.801T>C (p.Tyr267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886919	CV862812		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.801T>C (p.Tyr267=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	28886926	CV862813		HP:0000501	PMID:11133859|PMID:23922489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28886926	CV862813		HP:0012108	PMID:11133859|PMID:23922489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	28886971	CV859589		HP:0003011	PMID:18337100|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2789del (p.Pro930fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887000	CV801496		HP:0007642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1118+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887004	CV884473		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*182C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887011	CV884474		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*110G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887017	CV884475		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*103A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887025	CV884610		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-188G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887029	CV884611		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3063A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887033	CV894784		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1369G>A (p.Glu457Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28887034	CV884612		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3041A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887041	CV894785		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1457C>T (p.Ser486Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28887048	CV894786		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1650C>T (p.Phe550=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887070	CV885023		HP:0003131	PMID:28492532|PMID:9768685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1259C>G (p.Ser420Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887076	CV885024		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887080	CV885025		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1383T>C (p.Tyr461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887103	CV865195		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2304+5C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28887107	CV885306		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1212T>G (p.Cys404Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887115	CV885307		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887118	CV865205		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1129-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887123	CV885308		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1018A>G (p.Lys340Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887128	CV875695		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*595C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887130	CV861800		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2516A>G (p.Tyr839Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887133	CV875696		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*451G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887136	CV875697		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*321G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887139	CV875698		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*264T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887149	CV801313		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4848+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887163	CV801315		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4786dup (p.Arg1596fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887173	CV885947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*177A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887177	CV895787		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1290C>T (p.Val430=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28887179	CV885948		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*139G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887181	CV885949		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1145C>G (p.Thr382Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28887185	CV862499		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.326C>T (p.Ser109Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28887186	CV886055		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-97T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887206	CV862739		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3691A>C (p.Ile1231Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887206	CV862739		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3691A>C (p.Ile1231Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887218	CV895988		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2352+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887225	CV895989		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2353-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28887278	CV863546		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4385C>G (p.Thr1462Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887279	CV882990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1324G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887285	CV882991		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1212A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887288	CV863547		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4370C>T (p.Ser1457Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28887290	CV882992		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1207C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887329	CV863971		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*757A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887332	CV863972		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*765G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887392	CV864786		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.807T>C (p.Ser269=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28887403	CV864787		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30870047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.718G>A (p.Val240Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887414	CV884620		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2441C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887420	CV884621		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2383G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887428	CV894788		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2668G>T (p.Gly890Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887430	CV861807		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4282G>A (p.Gly1428Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887431	CV900842		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887433	CV894789		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2741G>A (p.Gly914Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887436	CV861808		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4544G>A (p.Arg1515His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28887439	CV903296		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.913+10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28887441	CV903297		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.914-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28887445	CV894790		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2925T>C (p.Leu975=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887467	CV862196		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.-80C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887483	CV859444		HP:0000365	PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038603.3(MARVELD2):c.1331+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887487	CV875706		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3330C>T (p.Asn1110=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887488	CV885675		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2800T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887491	CV876693		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3242+9C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28887492	CV885676		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2684C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887497	CV885677		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2563G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887501	CV862501		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.47A>T (p.Lys16Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28887533	CV895661		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:28492532|PMID:28862745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.247A>G (p.Thr83Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887533	CV895661		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:28492532|PMID:28862745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.247A>G (p.Thr83Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887536	CV895792		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1953T>G (p.Asp651Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887539	CV862702		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887539	CV862702		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887543	CV896219		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1956+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887546	CV895793		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.2069C>T (p.Ala690Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887547	CV862740		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3269A>G (p.Asp1090Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887547	CV862740		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3269A>G (p.Asp1090Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887577	CV892011		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.176C>T (p.Ala59Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	28887597	CV892064		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*215A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887606	CV863218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.-55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887608	CV883000		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*77G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887613	CV883001		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*25G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887618	CV883002		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1596G>A (p.Lys532=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887622	CV883003		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1548A>C (p.Pro516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887623	CV872913		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*426C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887628	CV883004		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1543C>T (p.His515Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887631	CV863549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3660A>G (p.Val1220=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28887634	CV887217		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1539-5T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28887655	CV885954		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887660	CV885953		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.73G>A (p.Gly25Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887664	CV887442		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.118-6A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887665	CV863985		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1723G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887667	CV900619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2381G>A (p.Arg794His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887674	CV863986		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1788G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887691	CV900849		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2333G>A (p.Arg778His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887736	CV873937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.840T>C (p.Asp280=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887736	CV873937		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.840T>C (p.Asp280=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887745	CV864680		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1463G>C (p.Arg488Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28887748	CV864794		HP:0000510	PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887765	CV901891		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*371T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887776	CV861816		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*858C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887795	CV862205		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*149C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887799	CV874681		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1623G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887805	CV874682		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1607G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887810	CV874683		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1573G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887814	CV874684		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1572C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887815	CV894793		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3340G>A (p.Val1114Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887817	CV894794		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3673C>A (p.Pro1225Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887838	CV896166		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1673-15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28887843	CV896167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1597+13T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887849	CV875710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2599A>G (p.Thr867Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887851	CV885441		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.486A>G (p.Gln162=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887853	CV875711		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2594A>C (p.Tyr865Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887854	CV885442		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.536T>C (p.Met179Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887859	CV875712		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2514T>C (p.Phe838=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887861	CV862707		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1531C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887861	CV862707		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1531C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887865	CV875713		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2475C>T (p.Tyr825=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28887866	CV859012		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.1873C>A (p.His625Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887872	CV885684		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1505A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887878	CV885685		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1257C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887887	CV901890		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*430A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887892	CV901889		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*640T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887896	CV901888		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*686T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887905	CV863222		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.639C>G (p.Pro213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887916	CV872404		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3973C>T (p.Pro1325Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28887920	CV872405		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3932G>A (p.Arg1311His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887924	CV900861		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1280G>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28887925	CV872406		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3788A>T (p.His1263Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28887926	CV900862		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1280G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28887928	CV863550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2836A>G (p.Thr946Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28887929	CV900863		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1007G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28887933	CV900864		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*920C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28887938	CV900865		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*771C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28887939	CV886896		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.9C>T (p.Cys3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28887941	CV900866		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*760T>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28887972	CV883008		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.180C>T (p.Asp60=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28887995	CV865167		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.738+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888007	CV901900		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2234C>G (p.Ser745Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28888014	CV901901		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888019	CV901902		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2024G>A (p.Ser675Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888064	CV864801		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*217G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888069	CV864802		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888073	CV894798		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4643C>T (p.Ser1548Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28888078	CV894799		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4761T>A (p.Val1587=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888079	CV900550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2498A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888081	CV861828		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2384A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888082	CV859391		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28888082	CV859391		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28888082	CV859391		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28888082	CV859391		HP:0004856	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28888086	CV894800		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4805C>A (p.Thr1602Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28888087	CV861829		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2435C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888094	CV900551		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2492C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888111	CV900876		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.692G>A (p.Arg231Gln)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28888117	CV900877		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.474C>G (p.Ala158=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	28888126	CV874694		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*671T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888130	CV884640		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*474T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888131	CV874695		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*632C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888134	CV884641		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*413G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888140	CV884642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*412C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888142	CV865007		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4875+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888150	CV862469		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4862T>A (p.Phe1621Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28888167	CV862711		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1257A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888167	CV862711		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1257A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888187	CV901916		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.143G>T (p.Gly48Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888197	CV903387		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387564.1(SMIM27):c.-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888207	CV875719		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1685C>T (p.Ala562Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888210	CV863225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1496G>T (p.Gly499Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888211	CV885692		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.253A>C (p.Met85Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888213	CV885693		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.144C>T (p.Leu48=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28888234	CV900559		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1811A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888243	CV872410		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1617G>A (p.Ala539=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28888245	CV865109		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1972-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28888271	CV872922		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.336A>G (p.Ile112Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888278	CV872923		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.273G>A (p.Pro91=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888355	CV861837		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3690C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888359	CV861838		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3841G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888403	CV874064		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.844G>A (p.Glu282Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888404	CV894802		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5681T>C (p.Val1894Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28888431	CV862742		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2037C>G (p.Phe679Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28888431	CV862742		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2037C>G (p.Phe679Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28888447	CV874706		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2402C>T (p.Ser801Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28888451	CV876613		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2331+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888453	CV874707		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2124G>A (p.Leu708=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888454	CV895337		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28888454	CV895337		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28888457	CV874708		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2110C>T (p.Arg704Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888472	CV863553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1379G>A (p.Gly460Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888481	CV884476		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*59C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888485	CV900568		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*863C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888486	CV884477		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888489	CV900569		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*791G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888491	CV884478		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2192A>T (p.Asp731Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888496	CV900570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*644C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888498	CV884613		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3036C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888499	CV875722		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.746C>A (p.Thr249Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888500	CV900571		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*536A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888503	CV884614		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3008G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888506	CV875723		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.713G>A (p.Gly238Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888509	CV900669		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*819A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888510	CV875724		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888511	CV900670		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*729G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888514	CV875725		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.585G>A (p.Ala195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888516	CV900671		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*683T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888518	CV892020		HP:0005978	PMID:15234338|PMID:25741868|PMID:27911912|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28888520	CV900672		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*568G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888535	CV864179		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.3(FH):c.-57C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888536	CV885026		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1494T>C (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888542	CV885027		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1613T>C (p.Val538Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28888557	CV885309		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.982A>G (p.Ile328Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888559	CV876436		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.364-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888567	CV885310		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.746A>G (p.Gln249Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888570	CV864636		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.612C>T (p.Asp204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888580	CV892869		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.483G>C (p.Leu161=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28888580	CV892869		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.483G>C (p.Leu161=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28888629	CV887438		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1010+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888631	CV861839		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3921C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888634	CV861840		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4041C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888635	CV886056		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-134C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888638	CV861841		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4179A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888694	CV862423		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698+83G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888697	CV900680		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.557T>C (p.Ile186Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888700	CV900681		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888706	CV900682		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.486C>G (p.Leu162=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28888710	CV900683		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.466G>A (p.Asp156Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888719	CV874715		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1226G>A (p.Arg409Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28888722	CV874716		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1138G>A (p.Ala380Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28888725	CV862714		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1043T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888725	CV862714		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1043T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888726	CV876618		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1099-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28888729	CV882993		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1023G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888733	CV882994		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*979C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888744	CV894807		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6704A>T (p.His2235Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888747	CV894808		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6727A>G (p.Thr2243Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888776	CV863554		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1069A>G (p.Asn357Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28888784	CV895341		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.*128C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28888784	CV895341		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.*128C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28888827	CV887336		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1689+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28888831	CV884622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2207C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888837	CV884623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2066A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888854	CV872419		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28888919	CV859416		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3692G>A (p.Gly1231Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28888945	CV885678		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2518C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888949	CV885679		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2411C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28888952	CV885680		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889019	CV862424		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.712C>T (p.Pro238Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889023	CV894813		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7447C>G (p.Pro2483Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889031	CV862425		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.937G>T (p.Asp313Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889034	CV874073		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*567C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889039	CV874214		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*217A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889039	CV874214		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*217A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889046	CV874215		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*212G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889046	CV874215		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*212G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889062	CV902269		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*496T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889065	CV902270		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*410G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889068	CV883005		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1237G>T (p.Val413Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889077	CV876619		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.286-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889078	CV859647		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.70G>T (p.Gly24Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889082	CV863089		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1324G>A (p.Val442Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889083	CV876620		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.285+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889085	CV876621		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.285+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28889087	CV874722		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.253C>T (p.His85Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28889098	CV863229		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2983G>A (p.Glu995Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28889127	CV892115		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.637C>T (p.Pro213Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889130	CV892116		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.950G>A (p.Arg317His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889133	CV892117		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1072G>A (p.Gly358Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889146	CV896006		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.121+11C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28889152	CV903496		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.613_614del (p.Ser205fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889158	CV903497		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.732_733del (p.Asp244fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28889171	CV864105		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:22677073|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:25844899|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7528A>G (p.Thr2510Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28889243	CV893790		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1079C>A (p.Pro360His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28889245	CV864941		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.429+7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28889246	CV885686		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*980G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889249	CV861760		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.706C>G (p.Leu236Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889250	CV885687		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*866C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889266	CV862021		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.612C>T (p.Tyr204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889272	CV862022		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889277	CV862023		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.681G>A (p.Val227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889283	CV862024		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.759G>C (p.Gln253His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889322	CV894816		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8089C>T (p.Arg2697Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28889345	CV862717		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*366A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889345	CV862717		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*366A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889354	CV883009		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.-23C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889359	CV883010		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.-71G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889375	CV863092		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*683G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889390	CV863230		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.4205T>C (p.Met1402Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28889421	CV892128		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2816G>A (p.Arg939Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889424	CV892129		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2979T>C (p.Asp993=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889426	CV892130		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2994G>T (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889429	CV892131		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3072T>C (p.Pro1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889433	CV892132		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3148T>C (p.Ser1050Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889442	CV892549		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.581T>C (p.Leu194Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889446	CV892550		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.790G>A (p.Ala264Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889459	CV884643		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*400G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889464	CV884644		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*395T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889467	CV884645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*204G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889475	CV864267		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.855G>T (p.Gly285=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28889483	CV864268		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889556	CV885694		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-114C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889561	CV862031		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1299C>T (p.Asn433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889565	CV885825		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.-75A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28889567	CV862032		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1491T>G (p.Ile497Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889575	CV862033		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1529A>G (p.Lys510Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889579	CV862034		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*25A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889580	CV873799		HP:0008209	PMID:20048079|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000103.4(CYP19A1):c.383A>G (p.His128Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889623	CV874068		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*330C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889626	CV862431		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*102C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889628	CV874069		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*400G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889635	CV874211		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*403T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889635	CV874211		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*403T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889638	CV862476		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3109G>A (p.Asp1037Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889651	CV874717		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1038C>T (p.His346=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28889653	CV874718		HP:0011002	PMID:25410126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.838C>T (p.Arg280Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28889655	CV883026		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.1055C>A (p.Ala352Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28889656	CV874719		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.821A>G (p.Lys274Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28889658	CV883027		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.964G>A (p.Ala322Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28889673	CV863094		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889751	CV892145		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1115C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889754	CV892146		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1143G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889758	CV892147		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1374A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889762	CV892148		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1500G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889764	CV892149		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1528C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889783	CV892557		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*744C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889786	CV892558		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*828T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889789	CV892559		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*834T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889791	CV884654		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3307A>G (p.Arg1103Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28889795	CV884655		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3269C>T (p.Ser1090Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28889797	CV864280		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1464C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889799	CV884656		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3254C>T (p.Ser1085Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28889802	CV864281		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1497C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889804	CV884657		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3194C>G (p.Pro1065Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889807	CV864282		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1571A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889810	CV864283		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1574C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889827	CV865213		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28889828	CV893473		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2717G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889832	CV893474		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2620C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889835	CV893475		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2616G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889837	CV865215		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.324+14G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28889841	CV893476		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2615C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889845	CV893477		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2582T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889884	CV885699		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5346G>A (p.Ser1782=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28889889	CV885700		HP:0000510	PMID:23887765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5336G>A (p.Arg1779His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889892	CV876606		HP:0001370	PMID:15897313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.358+11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28889902	CV874723		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.130G>A (p.Ala44Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28889905	CV862479		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2846A>G (p.Asn949Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889906	CV874724		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.108G>T (p.Leu36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28889923	CV896142		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9494-9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889924	CV862720		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6298C>T (p.Arg2100Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889924	CV862720		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6298C>T (p.Arg2100Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889926	CV894823		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9619A>G (p.Ile3207Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889929	CV862721		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6241C>G (p.Gln2081Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889929	CV862721		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6241C>G (p.Gln2081Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889930	CV894824		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9758A>G (p.Asn3253Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889934	CV862748		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.628C>A (p.Gln210Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28889934	CV862748		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.628C>A (p.Gln210Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28889937	CV862841		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.975C>G (p.Ala325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889941	CV859261		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3619G>A (p.Glu1207Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889943	CV886642		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*663C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889947	CV886643		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*624A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889951	CV886644		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*521T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889956	CV863098		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1535A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889958	CV886645		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*489A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889960	CV886646		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*454A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889964	CV863099		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1644C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889966	CV886647		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*372A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889967	CV863151		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1935A>T (p.Arg645Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889968	CV886648		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*356T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28889971	CV863152		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1877A>G (p.Tyr626Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890058	CV892571		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2225A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890063	CV892572		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2228A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890083	CV892908		HP:0001131	PMID:16670477|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.895G>A (p.Asp299Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890087	CV892909		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1000A>G (p.Thr334Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890112	CV862040		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1492G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890115	CV884663		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2369A>C (p.Glu790Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28890116	CV903672		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.1434+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28890118	CV862041		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1492G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890121	CV884664		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2243G>C (p.Gly748Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890124	CV884665		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2197A>C (p.Lys733Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28890129	CV893488		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1359G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890133	CV893489		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1339T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890164	CV862724		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5780A>G (p.Glu1927Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890164	CV862724		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5780A>G (p.Glu1927Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890169	CV874219		HP:0000510	PMID:10102298|PMID:11449319|PMID:15953459|PMID:22171637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.701G>A (p.Arg234Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28890169	CV874219		HP:0030642	PMID:10102298|PMID:11449319|PMID:15953459|PMID:22171637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.701G>A (p.Arg234Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28890171	CV862750		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.522C>T (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890171	CV862750		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.522C>T (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890172	CV893998		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890175	CV893999		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1704G>A (p.Val568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890177	CV876583		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.684+6G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890177	CV876583		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.684+6G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890181	CV896080		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1387+4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890199	CV863161		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.224C>T (p.Thr75Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890201	CV885704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2927C>T (p.Thr976Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890207	CV863162		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.96T>C (p.Asn32=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890217	CV887454		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28890219	CV863336		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.661G>A (p.Glu221Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890227	CV894828		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*672A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890232	CV894829		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*819T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890240	CV875265		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890252	CV886659		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1008C>T (p.Tyr336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890256	CV886660		HP:0002511	PMID:25617006|PMID:28492532|PMID:32917274|PMID:7633445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.982C>T (p.Arg328Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890276	CV895739		HP:0008255	PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1033G>C (p.Ala345Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28890280	CV895740		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.937A>G (p.Arg313Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28890282	CV895741		HP:0008255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.843C>T (p.His281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28890287	CV864111		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11427G>A (p.Glu3809=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28890288	CV895742		HP:0008255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.826C>T (p.Arg276Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890311	CV801419		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.1424del (p.Val475fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28890311	CV801419		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:27588451|PMID:27588452|PMID:27627988|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330691.3(CEP78):c.1424del (p.Val475fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28890316	CV864653		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*298A>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28890321	CV864654		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*281A>C		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28890323	CV864655		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*236C>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28890379	CV903674		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890383	CV892916		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1643G>A (p.Arg548Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890384	CV862483		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2365C>G (p.Leu789Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890386	CV892917		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1645G>A (p.Ala549Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890387	CV903556		HP:0000707	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6856C>T (p.Gln2286Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890389	CV892918		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1676T>G (p.Leu559Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890392	CV892919		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1741G>A (p.Gly581Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890419	CV884670		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.944G>A (p.Arg315Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890425	CV893501		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2512G>A (p.Ala838Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890427	CV893502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2495C>T (p.Ser832Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890428	CV884671		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.655G>A (p.Val219Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890430	CV893503		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2417G>A (p.Arg806His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890436	CV874221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.228G>C (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890436	CV874221		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.228G>C (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890464	CV896083		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1018+11G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28890470	CV894001		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.957G>C (p.Gln319His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890482	CV885710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.162C>T (p.Asp54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890489	CV885711		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.87C>T (p.Asp29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28890494	CV885712		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890523	CV875777		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-125C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890527	CV875778		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.63C>A (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890531	CV875779		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.104A>G (p.His35Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890556	CV886670		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.4(SOD1):c.-87G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28890557	CV864660		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-112G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28890561	CV864661		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-160C>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28890564	CV864662		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-199G>A		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28890568	CV864663		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.2(TACSTD2):c.-241C>G		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28890593	CV895876		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.541G>C (p.Val181Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28890610	CV862050		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890615	CV862051		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2961T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890640	CV860116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1153A>T (p.Arg385Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890643	CV864995		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.356+12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890685	CV863107		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3342G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890689	CV874224		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-169T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890689	CV874224		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-169T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890690	CV893511		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1130A>G (p.Glu377Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890717	CV894003		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.129C>T (p.Thr43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890722	CV894004		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.120C>T (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28890727	CV894005		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.30G>A (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890817	CV875788		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.*148T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890821	CV875789		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.*159T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890833	CV887444		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2193-13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28890839	CV885962		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2058C>T (p.Leu686=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28890842	CV861763		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1376G>A (p.Ser459Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890843	CV885963		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2011G>A (p.Glu671Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890849	CV862058		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3559G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890854	CV862059		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3608C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890860	CV862060		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3653C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890882	CV862457		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*319C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890886	CV903588		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.43G>T (p.Ala15Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28890950	CV863110		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3875A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890958	CV863111		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3887G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890971	CV892690		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*339T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890974	CV892691		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*308A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890980	CV892692		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*237C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28890996	CV903829		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21277A>G (p.Thr7093Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891020	CV903830		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20541T>C (p.Thr6847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891029	CV903831		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20481C>A (p.Asp6827Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891033	CV863840		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*211C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28891035	CV863841		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*159G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28891036	CV893516		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.367G>A (p.Asp123Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891039	CV863842		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*158C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28891043	CV893517		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.363C>T (p.Leu121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28891044	CV863843		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28891112	CV876721		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.786+6C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28891126	CV887447		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1169-13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28891136	CV862070		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4788C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891154	CV862458		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7237A>T (p.Thr2413Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891162	CV862459		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7228G>A (p.Val2410Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891179	CV862657		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.-21G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891188	CV862785		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.329T>C (p.Val110Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891191	CV862786		HP:0003614	PMID:17329912|PMID:28492532|PMID:31180159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.341A>G (p.Asn114Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28891196	CV862787		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.428T>A (p.Val143Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28891256	CV903832		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20283T>C (p.Pro6761=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28891263	CV883784		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*246G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891266	CV883785		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*217G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891268	CV883786		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*33G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891269	CV863853		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.772G>A (p.Val258Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28891286	CV903838		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8601G>T (p.Val2867=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28891327	CV903839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7104T>G (p.Cys2368Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891338	CV903840		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6332G>T (p.Trp2111Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891390	CV885978		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.259G>A (p.Gly87Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891394	CV885979		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28891397	CV862494		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.966G>A (p.Glu322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891399	CV885980		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.209A>G (p.Asn70Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28891407	CV862667		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*88G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891411	CV862668		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*258A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891414	CV862669		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*273A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891418	CV862730		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4172T>C (p.Met1391Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891418	CV862730		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4172T>C (p.Met1391Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891419	CV876462		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1028+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28891422	CV862797		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1250G>A (p.Arg417His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891424	CV862798		HP:0003614	PMID:22819296|PMID:23567996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891429	CV862799		HP:0003614	PMID:22819296|PMID:23567996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1462A>G (p.Thr488Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891435	CV862800		HP:0003614	PMID:12527699|PMID:12938085|PMID:15203093|PMID:16296944|PMID:17096187|PMID:18028028|PMID:28196478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1507G>A (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891503	CV903871		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.439T>C (p.Tyr147His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891510	CV903872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.583T>A (p.Phe195Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28891510	CV903872		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.583T>A (p.Phe195Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28891516	CV903873		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.591del (p.Ala198fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891555	CV860443		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.566C>T (p.Ala189Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28891559	CV883795		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.693C>G (p.Ala231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891562	CV883796		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.649C>T (p.Arg217Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28891563	CV903883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5016G>A (p.Gln1672=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28891566	CV883797		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.588C>T (p.Ala196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891567	CV864771		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*946C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891568	CV887276		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.577+14G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891572	CV883798		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.567C>T (p.Ser189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891574	CV864772		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*886T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891575	CV883799		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.540C>T (p.Tyr180=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28891579	CV864891		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*476G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891580	CV903884		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7919G>A (p.Gly2640Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891585	CV864892		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*458T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891588	CV864893		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*416C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891592	CV864894		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*390A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891604	CV864945		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1435-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28891605	CV884189		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-69G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891612	CV887319		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-28-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891676	CV862734		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3961A>C (p.Ile1321Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891676	CV862734		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3961A>C (p.Ile1321Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891682	CV862735		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3952C>A (p.Gln1318Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891682	CV862735		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3952C>A (p.Gln1318Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891682	CV862735		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3952C>A (p.Gln1318Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891682	CV862735		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3952C>A (p.Gln1318Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891682	CV862735		HP:0012175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3952C>A (p.Gln1318Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891687	CV862807		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1272G>C (p.Gln424His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891687	CV862807		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1272G>C (p.Gln424His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28891693	CV862808		HP:0000501	PMID:10545602|PMID:12189160|PMID:16466712|PMID:21552496|PMID:22933836|PMID:28492532|PMID:9804137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1054G>A (p.Glu352Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28891701	CV862809		HP:0000501	PMID:11803488|PMID:22736945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1053C>T (p.Thr351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891701	CV862809		HP:0012108	PMID:11803488|PMID:22736945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1053C>T (p.Thr351=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28891710	CV894774		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-87A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891742	CV903912		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1299T>C (p.Pro433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891750	CV903913		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1300G>C (p.Ala434Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891764	CV886547		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-107A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891769	CV886548		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-99C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891772	CV863534		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+686T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891774	CV903914		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1887G>A (p.Trp629Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891775	CV863535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+641G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891778	CV903915		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1895C>A (p.Thr632Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891779	CV863536		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+596A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891785	CV895782		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.-199T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891786	CV903916		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1896C>A (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891805	CV903917		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.2130C>T (p.Tyr710=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28891838	CV892732		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2626C>A (p.His876Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28891838	CV892732		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2626C>A (p.His876Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28891841	CV903929		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2871del (p.Thr958fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891845	CV892866		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.875C>G (p.Thr292Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28891845	CV892866		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.875C>G (p.Thr292Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28891850	CV864778		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*424C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891854	CV864779		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*341T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891859	CV864780		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*339A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891860	CV904049		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891864	CV864781		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*192A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891866	CV903930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28891866	CV903930		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28891872	CV864901		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1733T>C (p.Leu578Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891876	CV903931		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2685C>T (p.Arg895=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891888	CV861783		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1941T>C (p.Thr647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891906	CV903940		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.713G>C (p.Arg238Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891921	CV893955		HP:0004423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.286G>T (p.Val96Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28891923	CV903941		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.642C>A (p.Asp214Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891929	CV903942		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.605del (p.Lys202fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891940	CV862463		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6236G>T (p.Arg2079Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891946	CV862464		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6235C>T (p.Arg2079Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891950	CV903706		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1195G>A (p.Glu399Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891952	CV862496		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.551T>G (p.Val184Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891953	CV887489		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.867-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28891956	CV903951		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1300del (p.Ala434fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891957	CV862497		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.521T>C (p.Ile174Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28891985	CV862737		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3810C>G (p.Ala1270=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891985	CV862737		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3810C>G (p.Ala1270=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28891993	CV862814		HP:0000501	PMID:10798654|PMID:10980537|PMID:11298682|PMID:14688426|PMID:17438518|PMID:18776955|PMID:19145250|PMID:21850185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.624C>G (p.Asp208Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892001	CV862815		HP:0000501	PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.612G>A (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28892001	CV862815		HP:0012108	PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.612G>A (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28892007	CV862816		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.611C>T (p.Thr204Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892023	CV903723		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.348dup (p.Ile117fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892041	CV904031		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.449-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892049	CV863541		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+48A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892054	CV863542		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892057	CV903724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28892058	CV872868		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.640G>A (p.Ala214Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28892060	CV863543		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+32G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892063	CV903725		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.930G>A (p.Glu310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892066	CV863544		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+28A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892077	CV885762		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.154A>G (p.Met52Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892080	CV885761		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.144G>A (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28892091	CV904052		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1892-10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28892096	CV892021		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1180G>A (p.Glu394Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892100	CV903954		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1200G>A (p.Leu400=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892113	CV903955		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.693C>T (p.Phe231=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28892118	CV865147		HP:0007476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.120+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28892118	CV865147		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.120+7G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28892120	CV904053		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.642+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892122	CV865148		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.121-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892129	CV864090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2175T>C (p.Tyr725=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28892132	CV903956		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892133	CV884198		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1054G>A (p.Ala352Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28892169	CV903734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7000G>A (p.Ala2334Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892180	CV903735		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7459_7470del (p.Leu2487_Val2490del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892191	CV903736		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7575G>A (p.Leu2525=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892213	CV861801		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3141G>A (p.Ser1047=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28892217	CV864951		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3513+7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892220	CV903737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10709G>A (p.Arg3570Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892229	CV903738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11811C>T (p.His3937=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28892240	CV903968		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3016G>A (p.Ala1006Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892241	CV885772		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1767C>T (p.Thr589=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28892245	CV885773		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1784A>G (p.Lys595Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892261	CV903969		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2585C>G (p.Ala862Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892272	CV894809		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6829G>A (p.Glu2277Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892273	CV862422		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1338T>G (p.Asp446Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892273	CV862422		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1338T>G (p.Asp446Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892278	CV904055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892279	CV887494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2673+12C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28892281	CV886559		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.*1T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892284	CV862466		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5838T>C (p.Asp1946=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28892289	CV862500		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.204G>C (p.Trp68Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892291	CV903970		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2332G>C (p.Asp778His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892301	CV862699		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2148C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892301	CV862699		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2148C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892302	CV904056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892307	CV872872		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*17A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892310	CV862821		HP:0000501	PMID:12356829|PMID:16636654|PMID:19145250|PMID:21850185|PMID:28492532|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28892310	CV862821		HP:0012108	PMID:12356829|PMID:16636654|PMID:19145250|PMID:21850185|PMID:28492532|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28892312	CV872873		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*45A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892315	CV903747		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106262dup (p.Ile35422fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892355	CV903748		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104913C>T (p.Ala34971=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28892387	CV863973		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*920C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892391	CV863974		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*956C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892392	CV903749		HP:0001638	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103043_103044insA (p.Thr34349fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892394	CV863975		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*966A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892399	CV863976		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1004G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892409	CV864144		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28892479	CV864679		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1781C>T (p.Ser594Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28892483	CV864788		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.701G>A (p.Arg234Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892488	CV864789		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.576T>A (p.Ile192=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28892494	CV864790		HP:0000510	PMID:18722466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.565G>A (p.Val189Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892507	CV903764		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89844C>T (p.Gly29948=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28892509	CV861809		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4642C>G (p.Gln1548Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892511	CV861810		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4669G>A (p.Ala1557Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892515	CV861811		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4967G>A (p.Arg1656Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28892533	CV885782		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892539	CV862197		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.786G>A (p.Gly262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892540	CV903765		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88327C>T (p.Pro29443Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892541	CV886047		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1374C>G (p.Pro458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892545	CV862198		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.976A>G (p.Thr326Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28892550	CV904035		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88010-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892579	CV862703		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1776A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892579	CV862703		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1776A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892600	CV863219		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.98G>A (p.Arg33Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892623	CV883382		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2960C>T (p.Ser987Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892643	CV892024		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1739T>A (p.Val580Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28892646	CV903781		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74120T>A (p.Val24707Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892649	CV892119		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1289A>G (p.Asn430Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892657	CV892120		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1656C>G (p.Ile552Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892659	CV863988		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2008G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892661	CV892121		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1827G>A (p.Arg609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892663	CV903782		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73995G>A (p.Thr24665=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28892676	CV903783		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73663A>G (p.Ile24555Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892677	CV896008		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-287C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892679	CV892537		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-198G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892681	CV892538		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-182G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892685	CV892539		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-167A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892686	CV903784		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72965T>G (p.Phe24322Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892715	CV903785		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72272A>G (p.Asp24091Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892734	CV903786		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71329_71332dup (p.Ala23778fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892741	CV861817		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1195C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892742	CV875688		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1508C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892744	CV875689		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1148C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892745	CV861818		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1224C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892749	CV861819		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892751	CV892118		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1265C>G (p.Pro422Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892752	CV861820		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1503C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892756	CV861821		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1541C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892760	CV861822		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1555T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892785	CV904013		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.342C>A (p.Arg114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892793	CV904014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.596G>A (p.Gly199Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28892817	CV904015		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.494A>T (p.Gln165Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892826	CV904016		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1026dup (p.Ser343fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892829	CV885921		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.717G>A (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892835	CV887435		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.628-13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892837	CV885922		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.612C>T (p.Pro204=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28892839	CV903800		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60099dup (p.Glu20034fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892840	CV885923		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.578C>T (p.Ala193Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892843	CV885924		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892844	CV894817		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8474C>T (p.Pro2825Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892864	CV903801		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59248G>T (p.Gly19750Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892875	CV863223		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.867G>A (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28892896	CV903802		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57899C>A (p.Thr19300Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892899	CV801362		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2414dup (p.Leu805fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892911	CV801776		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.520C>G (p.Leu174Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892914	CV801363		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2211+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28892914	CV801363		HP:0000548	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2211+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28892920	CV903803		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57405A>G (p.Gln19135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892960	CV892133		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*222A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892965	CV892134		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892966	CV904022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2563C>A (p.Gln855Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892968	CV892135		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*261T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892975	CV892551		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1234A>G (p.Arg412Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28892975	CV892551		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1234A>G (p.Arg412Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28892977	CV864803		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*411G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892980	CV864804		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*513T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892982	CV892552		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*83C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28892984	CV864805		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*522T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893005	CV861830		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2732G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893008	CV875699		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*170C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893010	CV861831		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2821C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893011	CV903817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39048A>T (p.Pro13016=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893013	CV875700		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*70C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893016	CV875701		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*24C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893021	CV903818		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35265del (p.Lys11755fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893035	CV903819		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35254C>A (p.Pro11752Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893068	CV862470		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4857T>C (p.Phe1619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893070	CV904037		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33418+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893074	CV862471		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4850G>A (p.Arg1617Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28893077	CV884463		HP:0001513	PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.394C>G (p.Pro132Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893078	CV872391		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6905A>G (p.Tyr2302Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893079	CV903820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32797C>A (p.Pro10933Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893080	CV862472		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4849C>A (p.Arg1617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893083	CV884464		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.283A>G (p.Ser95Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28893084	CV872393		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6540C>T (p.Tyr2180=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28893098	CV862712		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1237G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893098	CV862712		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1237G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893106	CV884586		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*572A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893122	CV903919		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.427C>T (p.Leu143Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893123	CV863226		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1878T>C (p.Ala626=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28893131	CV903920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.52C>T (p.His18Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893135	CV904048		HP:0001638	PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:20087448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34558151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.414+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28893143	CV887371		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.3(SLC3A1):c.-82T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893146	CV885004		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.-16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893161	CV903932		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2476del (p.Ile826fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893167	CV873649		HP:0000851	PMID:16608528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.598G>A (p.Gly200Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893172	CV885290		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1551A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893178	CV873936		HP:0001638	PMID:25389285|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.271C>T (p.Arg91Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28893179	CV894821		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9218T>C (p.Ile3073Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893182	CV896140		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9265+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893184	CV903933		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2334C>T (p.Pro778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893186	CV896141		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9266-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893191	CV903934		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2119G>A (p.Asp707Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893194	CV864634		HP:0003563	PMID:17316651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893196	CV876563		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.3(NR2E3):c.-210C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893200	CV886050		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.483G>A (p.Pro161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893209	CV904050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1898-4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893209	CV904050		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1898-4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893220	CV864952		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5409-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893222	CV903943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.280G>T (p.Val94Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893222	CV903943		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.280G>T (p.Val94Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893225	CV861812		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*187T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893249	CV862199		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1042C>T (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28893254	CV862200		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1288A>G (p.Asn430Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893256	CV862201		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1334A>G (p.Gln445Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893262	CV862202		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1390G>A (p.Val464Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893276	CV862704		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1715T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893276	CV862704		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1715T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893278	CV875707		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2873G>A (p.Ser958Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893279	CV903707		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893281	CV875708		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2853C>T (p.Asp951=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28893293	CV904028		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.738-27dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893298	CV892150		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1565A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893302	CV903708		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.532T>C (p.Tyr178His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893303	CV892151		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1717G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893306	CV892152		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893312	CV863220		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.265C>T (p.Pro89Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893317	CV903709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.5A>G (p.Lys2Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893322	CV892560		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1065T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893325	CV903710		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.37G>A (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893326	CV892561		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1203A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893327	CV876433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893329	CV892562		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1371A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893335	CV903711		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.230T>A (p.Ile77Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893358	CV903712		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386531|PMID:32789579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.632A>G (p.Tyr211Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28893370	CV872914		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*419G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893372	CV903713		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.835G>A (p.Glu279Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893374	CV864095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:28492532|PMID:29434162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3766C>A (p.Pro1256Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893386	CV893478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2525A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893390	CV893479		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2400G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893394	CV893480		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2383G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893406	CV884469		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*437T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893415	CV884602		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.780G>A (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893420	CV884603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893422	CV864795		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.15C>A (p.Asp5Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	28893426	CV904032		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1256-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893427	CV864796		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.129G>A (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893431	CV903726		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1274T>C (p.Leu425Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893436	CV861823		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1566A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893442	CV861824		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1618C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893443	CV903727		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1299G>A (p.Ser433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28893447	CV861825		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1977G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893472	CV885015		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.769A>G (p.Ser257Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893477	CV885016		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.894A>G (p.Glu298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893480	CV885017		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.935G>C (p.Ser312Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28893483	CV874685		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893485	CV862467		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5049G>T (p.Gln1683His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893486	CV903957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.354G>A (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893488	CV874686		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893493	CV903958		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.105T>C (p.Thr35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893497	CV885299		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*83G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893500	CV885300		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*44G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893501	CV862708		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1433G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893501	CV862708		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1433G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893504	CV885301		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*44G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893522	CV875714		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2412G>A (p.Leu804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893524	CV903959		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5137G>A (p.Val1713Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893529	CV886053		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.182G>A (p.Gly61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893530	CV875715		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2361C>T (p.Tyr787=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28893533	CV895866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*272C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893535	CV903960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4890C>T (p.Ser1630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893537	CV895867		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1569C>T (p.Cys523=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893543	CV903739		HP:0001638	PMID:15466642|PMID:16188589|PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13529C>T (p.Ala4510Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893566	CV904033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14590+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893581	CV892573		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2307C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893583	CV892574		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2411T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893590	CV903740		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893594	CV896029		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1127-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893596	CV892910		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1193C>A (p.Ala398Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893598	CV892911		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1194C>T (p.Ala398=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893599	CV872919		HP:0000973	PMID:19194475|PMID:28492532|PMID:28765615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.901C>A (p.Leu301Met)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	28893600	CV864631		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-140C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893602	CV860188		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:31439720|PMID:33390987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138967.4(SCAMP5):c.538G>T (p.Gly180Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893607	CV864683		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28893610	CV903971		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1911G>T (p.Lys637Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893612	CV864806		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*546G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893614	CV864807		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*588C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893624	CV903972		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1788G>C (p.Lys596Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893638	CV903973		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1579C>T (p.Pro527Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893648	CV893490		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1251C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893650	CV893491		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*956G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893654	CV893492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*955C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893657	CV893493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*932T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893659	CV883800		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.369C>T (p.Pro123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893661	CV883801		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.291A>C (p.Thr97=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893664	CV862473		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4708G>A (p.Ala1570Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893677	CV903751		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101282G>A (p.Arg33761Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28893688	CV887320		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.75+7G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893690	CV903752		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100659C>A (p.His33553Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893693	CV896081		HP:0004841	PMID:18974842|PMID:19933701|PMID:21690105|PMID:23188048|PMID:25744496|PMID:26286125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893702	CV874063		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.428C>T (p.Pro143Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893704	CV863087		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-167A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893712	CV903753		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98557A>G (p.Thr32853Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893723	CV874696		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*530G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893725	CV874697		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*510G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893737	CV863552		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1704C>T (p.Tyr568=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893759	CV895743		HP:0008255	PMID:23499433|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.732T>C (p.Ser244=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28893762	CV895744		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.532T>C (p.Tyr178His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28893787	CV876699		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1373-3C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28893790	CV903766		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87220C>G (p.Pro29074Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893800	CV903767		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87158C>T (p.Thr29053Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893810	CV903768		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87139A>G (p.Lys29047Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893817	CV892920		HP:0001131	PMID:21744490|PMID:24940934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1949C>T (p.Ala650Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893818	CV864635		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.378G>A (p.Met126Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893820	CV892921		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1992C>T (p.Ser664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893825	CV903769		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87137T>C (p.Met29046Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893829	CV892922		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.2040G>C (p.Arg680Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893849	CV861842		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4238G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893851	CV872411		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1387C>T (p.Leu463Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893853	CV861843		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4641T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893854	CV876435		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1272-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28893859	CV872412		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1214C>G (p.Ala405Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893860	CV903770		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85006G>C (p.Val28336Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893866	CV893504		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2350G>A (p.Val784Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893870	CV893505		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2322C>T (p.Val774=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28893873	CV893506		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2252C>T (p.Thr751Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28893886	CV903771		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84589A>G (p.Ser28197Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893895	CV903772		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84504del (p.Lys28168fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893898	CV876464		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.124+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893931	CV884193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.453T>G (p.Phe151Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28893941	CV894832		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1717C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893966	CV903787		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70327C>G (p.Arg23443Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893970	CV863228		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2636T>C (p.Val879Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28893973	CV903788		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70069dup (p.Arg23357fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28893998	CV874709		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2021G>T (p.Arg674Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28893999	CV903789		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69225T>A (p.Tyr23075Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894001	CV876614		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2014-5T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28894008	CV876615		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1884-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894018	CV895877		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.224C>T (p.Ser75Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894026	CV864100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7035A>T (p.Ala2345=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28894028	CV885763		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894031	CV887421		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.395+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28894035	CV885764		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.440C>G (p.Thr147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894038	CV887422		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.449+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894053	CV903790		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66251dup (p.Ser22085fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894066	CV875726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.469C>T (p.Arg157Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28894072	CV875727		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.376G>C (p.Ala126Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894075	CV875728		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.358A>C (p.Ser120Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28894084	CV904017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.151C>T (p.Arg51Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28894092	CV864637		HP:0003563	PMID:17316651|PMID:20006333|PMID:25741868|PMID:27206942|PMID:28492532|PMID:31491741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.787G>A (p.Gly263Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28894094	CV886554		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1246C>A (p.Pro416Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894098	CV887490		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1305+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894103	CV887491		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1306-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894118	CV903804		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56125A>G (p.Lys18709Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894126	CV862019		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.312G>C (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894134	CV903805		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55616T>C (p.Val18539Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894144	CV893512		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.944T>G (p.Phe315Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894148	CV893513		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.940A>C (p.Asn314His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894149	CV903806		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54622G>A (p.Glu18208Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894162	CV880531		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.349+15C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894162	CV880531		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.349+15C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894165	CV862426		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.994G>A (p.Gly332Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894168	CV877731		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.344C>T (p.Thr115Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894168	CV877731		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.344C>T (p.Thr115Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894177	CV865008		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3715-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894178	CV903807		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53648G>A (p.Trp17883Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894193	CV903808		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53204T>C (p.Leu17735Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894202	CV878144		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*203T>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28894217	CV801486		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.935-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894249	CV904023		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894270	CV885122		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2356T>C (p.Tyr786His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28894295	CV903822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31351C>T (p.Pro10451Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894314	CV864639		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1338C>T (p.Pro446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894319	CV885774		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.2005G>C (p.Val669Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894321	CV880351		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.298G>T (p.Ala100Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894327	CV880352		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.218C>T (p.Pro73Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894337	CV903823		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29252G>T (p.Gly9751Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894364	CV876887		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.798C>T (p.Gly266=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28894364	CV876887		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.798C>T (p.Gly266=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28894370	CV886560		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894374	CV862025		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.867C>A (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894383	CV904038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17740+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894406	CV862429		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2114C>T (p.Ser705Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894421	CV903833		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16273G>C (p.Gly5425Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894422	CV862718		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*288T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894422	CV862718		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*288T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894427	CV862745		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1158A>G (p.Gln386=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28894427	CV862745		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1158A>G (p.Gln386=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28894432	CV903841		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5514G>C (p.Lys1838Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894440	CV903842		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4748C>T (p.Pro1583Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894445	CV883371		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1284C>T (p.Ser428=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894447	CV903843		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4426T>C (p.Phe1476Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894454	CV863093		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*948C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894470	CV903844		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4085A>G (p.Tyr1362Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28894473	CV863231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*81C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894482	CV863232		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*99G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894484	CV903845		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3847A>G (p.Ile1283Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894486	CV879164		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.239C>G (p.Thr80Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28894493	CV893518		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894495	CV903846		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2635C>A (p.Pro879Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894496	CV893519		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.285C>T (p.Ser95=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894500	CV893520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.282G>A (p.Met94Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894502	CV893521		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.253C>G (p.Leu85Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894505	CV903847		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1911A>C (p.Arg637Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894547	CV864269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*210C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894551	CV864270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*226C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894555	CV864271		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*404C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894560	CV864272		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*433T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894590	CV864641		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1733T>A (p.Val578Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894594	CV864642		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1745G>A (p.Arg582Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894628	CV885912		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*610G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894634	CV862432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*208A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894638	CV862433		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*334C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894649	CV903874		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3234A>G (p.Glu1078=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894657	CV903875		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3095_3103del (p.Ser1032_Pro1034del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894663	CV903876		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2687G>T (p.Gly896Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894679	CV903877		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2195G>A (p.Gly732Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28894688	CV863095		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1292C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894693	CV903878		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1842C>G (p.Asn614Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894719	CV903885		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894738	CV801300		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3812-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28894748	CV903886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.520A>G (p.Thr174Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894756	CV903887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.250C>G (p.Arg84Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894774	CV879682		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.21T>C (p.Arg7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894777	CV879683		HP:0001513	PMID:12646666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.15C>T (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894779	CV879684		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28894812	CV903903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.917G>C (p.Ser306Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894898	CV865028		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.586+11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28894898	CV865028		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.586+11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28894903	CV903741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1683A>G (p.Glu561=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28894906	CV865041		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.408+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28894912	CV862842		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.233G>A (p.Arg78Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894915	CV862843		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.47T>C (p.Val16Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28894917	CV885925		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.485G>A (p.Arg162Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894918	CV903742		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.725G>A (p.Arg242Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894926	CV878053		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.477C>T (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28894929	CV878054		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.479A>G (p.Asn160Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28894932	CV878055		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.503T>C (p.Leu168Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28894934	CV903974		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1203C>A (p.His401Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894938	CV878056		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.507C>T (p.Asp169=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28894940	CV878057		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.590G>A (p.Gly197Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28894941	CV863100		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1660A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894942	CV903975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1200C>T (p.Cys400=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894942	CV903975		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1200C>T (p.Cys400=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28894949	CV863153		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1317C>T (p.Cys439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894953	CV863154		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1257C>A (p.Ser419=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894955	CV903976		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.908T>G (p.Ile303Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894956	CV863155		HP:0040234	PMID:14695539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1228G>A (p.Gly410Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894965	CV892052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.967G>A (p.Gly323Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28894968	CV863331		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.1118C>T (p.Pro373Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894972	CV863332		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.1032G>A (p.Thr344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894973	CV892053		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.986T>C (p.Val329Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28894983	CV904057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.502+6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895016	CV903754		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96266dup (p.Asn32089fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895068	CV903755		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95154C>A (p.Ser31718Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895075	CV864648		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895081	CV903756		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95075dup (p.Asn31692fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28895092	CV862042		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1638A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895098	CV862043		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1652C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895120	CV884465		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.116C>T (p.Thr39Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895124	CV884587		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895129	CV884588		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*609C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895133	CV884589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*652C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895135	CV862482		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2479G>C (p.Ala827Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895140	CV884590		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*662C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895150	CV884591		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*766G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895152	CV862725		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5729C>T (p.Pro1910Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895152	CV862725		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5729C>T (p.Pro1910Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895162	CV894775		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.249C>A (p.Val83=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28895163	CV903773		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83487T>G (p.Asn27829Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895176	CV885005		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.124G>C (p.Asp42His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895179	CV863163		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.-23C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895180	CV885006		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.201G>T (p.Gly67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895183	CV885007		HP:0003131	PMID:21488254|PMID:24215330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.241C>T (p.Arg81Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895199	CV885291		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1432T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895204	CV885292		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1299T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895207	CV885293		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1252A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895226	CV903774		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79364A>T (p.His26455Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895232	CV877754		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2556G>C (p.Gln852His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895236	CV877755		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2504C>T (p.Pro835Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28895239	CV877756		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2471C>G (p.Thr824Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895243	CV880539		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2449-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895252	CV892056		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1506C>T (p.Tyr502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28895261	CV878066		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1259T>C (p.Ile420Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895266	CV878067		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1444C>T (p.Arg482Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28895269	CV878068		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1454C>G (p.Pro485Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895275	CV878069		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1459C>T (p.Arg487Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28895279	CV878070		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1510C>T (p.Pro504Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28895283	CV878163		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.428C>A (p.Thr143Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28895284	CV864656		HP:0034701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.*6C>T		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	28895312	CV903791		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64757A>C (p.Glu21586Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895317	CV862046		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2344A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895321	CV903792		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64504A>G (p.Lys21502Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895335	CV903793		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64266A>C (p.Lys21422Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895367	CV903794		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63379C>T (p.Arg21127Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895372	CV862726		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5446C>T (p.Pro1816Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28895372	CV862726		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5446C>T (p.Pro1816Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28895393	CV863105		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2801A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895437	CV903809		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50641G>A (p.Gly16881Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895449	CV903810		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50567C>A (p.Pro16856His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895451	CV884470		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*403C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895455	CV894779		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.909C>T (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895457	CV884604		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.537C>T (p.Arg179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28895461	CV884605		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.377C>T (p.Pro126Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28895467	CV884606		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.219T>C (p.Ser73=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28895472	CV884607		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895477	CV904036		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49345+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895483	CV903811		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48289G>A (p.Val16097Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895486	CV885018		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1063G>A (p.Val355Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895493	CV887372		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895496	CV887373		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895506	CV885302		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.2016A>C (p.Glu672Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895509	CV903812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45890T>C (p.Val15297Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895513	CV887380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1583+13G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28895519	CV904024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.64C>G (p.Arg22Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895519	CV904024		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.64C>G (p.Arg22Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895529	CV877764		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1537G>A (p.Val513Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895531	CV877765		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1389C>T (p.Tyr463=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895533	CV904025		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895534	CV877766		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1383C>T (p.Asn461=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895536	CV877767		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1366G>A (p.Val456Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28895540	CV877768		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1217C>T (p.Ala406Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895558	CV892005		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.344C>T (p.Pro115Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28895559	CV878165		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.354C>T (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28895560	CV886054		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.57G>T (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28895571	CV862052		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3049G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895575	CV862053		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3150T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895590	CV878630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*687G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895595	CV878631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*749C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895610	CV862487		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1981C>T (p.Arg661Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895622	CV903824		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25631G>C (p.Gly8544Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895628	CV883125		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1029A>G (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28895690	CV894787		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1896G>A (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28895698	CV884479		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2037A>G (p.Thr679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895703	CV884615		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2652T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895706	CV884616		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2649C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895710	CV884617		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2629G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895730	CV877084		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*378G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28895730	CV877084		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*378G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895736	CV885028		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1826A>G (p.Asn609Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895740	CV885029		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1840C>A (p.Leu614Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895747	CV885030		HP:0003131	PMID:9768685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1934G>C (p.Gly645Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895780	CV885667		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3584G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895781	CV895788		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1548G>A (p.Val516=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28895783	CV885668		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3396G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895787	CV885669		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3391G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895792	CV885670		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3271A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895797	CV892061		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2470A>G (p.Lys824Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895799	CV887439		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895801	CV878085		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3053T>C (p.Ile1018Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28895802	CV903866		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1123T>C (p.Trp375Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895803	CV885950		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.900C>T (p.Tyr300=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28895804	CV878086		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3061G>A (p.Val1021Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28895806	CV862061		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3671T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895807	CV885951		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.706G>C (p.Val236Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895810	CV862062		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3708C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895811	CV878087		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3163A>C (p.Met1055Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28895818	CV878147		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4358C>T (p.Ala1453Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28895835	CV862488		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1588G>A (p.Glu530Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895854	CV878639		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1618C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895864	CV882995		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*573A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895869	CV882996		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*347A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895890	CV903879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.222C>G (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28895908	CV903880		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.171T>A (p.Cys57Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895912	CV863844		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1301C>T (p.Ala434Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28895915	CV863845		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1261G>A (p.Val421Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895918	CV863846		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1233G>T (p.Leu411=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28895922	CV863847		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1174C>A (p.Leu392Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28895962	CV880468		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6854-14C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895963	CV894791		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3046A>G (p.Ile1016Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28895965	CV876856		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6657G>A (p.Thr2219=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28895978	CV884624		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1969G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895981	CV877091		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.39G>A (p.Ala13=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28895981	CV877091		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.39G>A (p.Ala13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28895982	CV884625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1933G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895986	CV884626		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1930C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28895989	CV884627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896015	CV903904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2693A>G (p.Glu898Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896024	CV903905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3112C>A (p.His1038Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28896035	CV866257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.36C>T (p.Ile12=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28896041	CV862071		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4800C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896043	CV885438		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896046	CV862072		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5008T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896048	CV878095		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3891C>T (p.Phe1297=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28896049	CV885681		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2128C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896050	CV878096		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*158C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28896051	CV892065		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*381C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896053	CV903906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.486G>C (p.Lys162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896054	CV885682		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1879G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896055	CV878097		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*410G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28896058	CV878098		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*438G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28896059	CV903907		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1019C>T (p.Ala340Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28896062	CV878149		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4222C>A (p.Arg1408Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28896069	CV878166		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.-67G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28896075	CV903921		HP:0001638	PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:16352453|PMID:20087448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34558151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.111C>A (p.Cys37Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28896090	CV862460		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7198G>T (p.Gly2400Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896097	CV862658		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.310G>A (p.Val104Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896098	CV903923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3759dup (p.Arg1254fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896100	CV862659		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.524G>T (p.Gly175Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896103	CV862729		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4347G>A (p.Pro1449=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28896103	CV862729		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4347G>A (p.Pro1449=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28896110	CV865035		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.484+13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896113	CV862788		HP:0003614	PMID:11191884|PMID:12938085|PMID:16600650|PMID:23567996|PMID:23791655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.539G>T (p.Gly180Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896117	CV862789		HP:0003614	PMID:15618753|PMID:16858129|PMID:17584019|PMID:28492532|PMID:28649550|PMID:30351217|PMID:31401033|PMID:33831674|PMID:35853340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.613C>T (p.Arg205Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896120	CV865036		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.627+13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896124	CV862790		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.660G>A (p.Val220=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896129	CV862791		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.684T>C (p.Gly228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896139	CV903935		HP:0001638	PMID:24749114|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1696T>A (p.Cys566Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28896139	CV903935		HP:0001639	PMID:24749114|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1696T>A (p.Cys566Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28896159	CV903944		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4362A>G (p.Arg1454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896170	CV903945		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3863T>C (p.Met1288Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896196	CV801336		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.950G>A (p.Arg317His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896198	CV903946		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1471A>C (p.Arg491=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896201	CV887218		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.895+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28896205	CV883006		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28896207	CV904051		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1012-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896214	CV880265		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.639C>T (p.Gly213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896219	CV863854		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.162G>A (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28896223	CV863855		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.148A>T (p.Thr50Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28896227	CV863856		HP:0008660	PMID:28492532|PMID:7744780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.127C>T (p.Leu43Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896229	CV863857		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.31A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28896232	CV863858		HP:0008660	PMID:24452034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.28A>T (p.Met10Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28896235	CV863859		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28896237	CV903714		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34360639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1024G>A (p.Glu342Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896239	CV894795		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4022G>A (p.Ser1341Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896242	CV876866		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3699C>T (p.Asp1233=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28896256	CV904029		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-6_720-3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896258	CV896168		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1144-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28896262	CV904030		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.719+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896271	CV864881		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1189G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896273	CV860468		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1888+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896275	CV864882		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1153A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896278	CV864883		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1062A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896280	CV903961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4483C>G (p.Leu1495Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896282	CV864884		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1050A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896284	CV895333		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.614C>A (p.Ala205Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28896284	CV895333		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.614C>A (p.Ala205Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28896289	CV877689		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1693G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896289	CV877689		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1693G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896290	CV903962		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4394C>T (p.Ser1465Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896290	CV903962		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4394C>T (p.Ser1465Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896293	CV880543		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2173+9G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28896297	CV884481		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.41C>T (p.Ser14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896301	CV884482		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.27C>T (p.Ile9=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28896306	CV903963		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4203G>T (p.Glu1401Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896307	CV884634		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896311	CV884635		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1140T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896313	CV903964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4187G>T (p.Arg1396Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896315	CV884636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*997G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896324	CV903728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1726A>G (p.Met576Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896326	CV865013		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.958-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896331	CV865014		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.957+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896338	CV862670		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*587G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896342	CV862671		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*695G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896345	CV895990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.3(PDE6B):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896346	CV862801		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896348	CV862802		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*261A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896365	CV903729		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2232G>A (p.Thr744=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28896380	CV885688		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*612C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896383	CV885689		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896385	CV903730		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2439C>T (p.Ser813=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896387	CV885690		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*179C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896391	CV885691		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*16C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896395	CV903731		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896402	CV863530		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+1133G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896417	CV892865		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1401C>T (p.Ala467=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28896417	CV892865		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1401C>T (p.Ala467=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28896429	CV903813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40836C>T (p.Ile13612=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28896442	CV903814		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40566A>G (p.Arg13522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896456	CV903815		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40537_40540del (p.Glu13513fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896465	CV903816		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39250G>A (p.Val13084Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896466	CV864671		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2798G>A (p.Arg933Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28896475	CV864773		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*680G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896481	CV904026		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1564G>A (p.Val522Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896483	CV864774		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*630C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896488	CV864895		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*159A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896491	CV864896		HP:0003654	PMID:12912951|PMID:16115930|PMID:19287123|PMID:21833589|PMID:21919607|PMID:25741868|PMID:26254383|PMID:27727460|PMID:29327356|PMID:32707991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.3067C>T (p.Pro1023Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	28896496	CV864897		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2807G>A (p.Gly936Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896501	CV880473		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1720-7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28896507	CV880474		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1719+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28896510	CV876874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1653G>A (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896514	CV880475		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1409+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28896523	CV862074		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6681A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896528	CV862075		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6687A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896545	CV903825		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23317C>T (p.His7773Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896552	CV903826		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23308G>A (p.Gly7770Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896579	CV903827		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22867G>A (p.Gly7623Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896598	CV895970		HP:0002145	PMID:24119542|PMID:25186855|PMID:28492532|PMID:29723869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018965.4(TREM2):c.117C>G (p.Asp39Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28896603	CV903828		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22414A>G (p.Asn7472Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896605	CV884646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3816C>A (p.Ile1272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896617	CV903834		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12910T>A (p.Leu4304Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896618	CV863537		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+512G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896620	CV880565		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.291+14T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896621	CV884647		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3722C>T (p.Ser1241Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896622	CV878121		HP:0000824	PMID:24635352|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.246G>C (p.Glu82Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28896624	CV884648		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3712A>C (p.Ser1238Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896626	CV880566		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.171+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896628	CV878122		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.164A>G (p.Gln55Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896635	CV878150		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3679T>C (p.Tyr1227His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28896644	CV878171		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1288C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896645	CV903835		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11327T>C (p.Phe3776Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896660	CV903836		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10178C>T (p.Thr3393Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896670	CV892693		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*83G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896675	CV892694		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*64G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896689	CV885695		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*287C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896692	CV903837		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9568G>T (p.Val3190Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896720	CV864675		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2490C>T (p.His830=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28896726	CV864782		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896739	CV893522		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896741	CV864902		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1369A>G (p.Asn457Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896744	CV864903		HP:0003654	PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1349C>T (p.Ala450Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28896748	CV864904		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1337A>C (p.Lys446Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	28896750	CV893523		HP:0000510	PMID:24416769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.-42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896773	CV903851		HP:0001638	PMID:23300193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31371504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.854C>T (p.Ala285Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28896806	CV883033		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30191644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.418A>G (p.Ile140Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28896823	CV903870		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.276A>G (p.Lys92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896846	CV862817		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.600A>G (p.Arg200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896846	CV862817		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.600A>G (p.Arg200=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28896850	CV862818		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.573T>A (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896850	CV862818		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.573T>A (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	28896881	CV863545		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+10T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28896883	CV903881		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1520C>T (p.Ser507Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896889	CV877698		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*753C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896889	CV877698		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*753C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896891	CV892051		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.787A>G (p.Thr263Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896894	CV877699		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*745G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896894	CV877699		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*745G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28896898	CV903882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1992A>G (p.Gln664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896923	CV878131		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2170G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28896935	CV892695		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28896935	CV892695		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28896949	CV884658		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2898A>C (p.Pro966=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28896983	CV864784		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.920C>T (p.Ser307Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897021	CV861802		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3740T>C (p.Met1247Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897025	CV861803		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3849A>G (p.Thr1283=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897026	CV885701		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5104T>C (p.Cys1702Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28897031	CV885702		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4966G>A (p.Val1656Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897065	CV903908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1857G>A (p.Ala619=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897073	CV862700		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2037G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897073	CV862700		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2037G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897076	CV903909		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2247G>A (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897080	CV862822		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.31T>C (p.Phe11Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897080	CV862822		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.31T>C (p.Phe11Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	28897085	CV886649		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*355A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897087	CV903910		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2407G>A (p.Ala803Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897090	CV886650		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*289C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897093	CV886651		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897098	CV886652		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2175G>C (p.Lys725Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897119	CV877425		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*93C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897121	CV863548		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3884G>T (p.Arg1295Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28897123	CV880514		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*41-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897124	CV903911		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.218G>C (p.Ser73Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897126	CV877426		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1869C>T (p.Ser623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897129	CV877427		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1797C>T (p.Ser599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897138	CV877706		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*353G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897138	CV877706		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*353G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897160	CV863977		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1012A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897167	CV863979		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1174A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897170	CV903924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3581C>A (p.Ala1194Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897172	CV863980		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1250C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897173	CV878154		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3019G>A (p.Val1007Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28897176	CV863981		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1262C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897180	CV863982		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1303T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897183	CV903925		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3412del (p.Arg1138fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897190	CV864177		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*211G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897191	CV903926		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3343G>C (p.Val1115Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897210	CV903927		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3294G>C (p.Trp1098Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897222	CV864791		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.474G>C (p.Glu158Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897225	CV903928		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3268del (p.Gln1090fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897251	CV903936		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1484G>T (p.Arg495Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897263	CV903937		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1419dup (p.Glu474Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897270	CV884666		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1892C>T (p.Ala631Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897272	CV903938		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1375C>T (p.Pro459Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28897272	CV903938		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1375C>T (p.Pro459Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28897282	CV884667		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1775C>T (p.Thr592Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897304	CV865867		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1601T>C (p.Leu534Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28897304	CV865867		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1601T>C (p.Leu534Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28897317	CV903939		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1140G>T (p.Lys380Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897342	CV885705		HP:0000510	PMID:26720483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2122G>A (p.Val708Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28897348	CV903947		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.67T>A (p.Ser23Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897349	CV885706		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2005C>T (p.Pro669Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28897354	CV885707		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28897356	CV894776		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.329T>G (p.Val110Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28897359	CV887415		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1515+11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897362	CV894777		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.375G>A (p.Ala125=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897365	CV903948		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2261C>G (p.Thr754Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897378	CV886015		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.817C>T (p.Pro273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897382	CV903949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2002G>A (p.Gly668Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28897390	CV903950		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1968del (p.Ala657fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897395	CV877438		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1049C>T (p.Thr350Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897397	CV877439		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897401	CV877440		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.855G>T (p.Leu285=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897409	CV878133		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1599A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28897416	CV878155		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2793C>T (p.Ser931=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28897420	CV903716		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.300C>G (p.Ile100Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897423	CV886661		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.966C>G (p.Gly322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897427	CV886662		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.881A>G (p.Gln294Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897431	CV886663		HP:0002511	PMID:24680827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.751G>A (p.Gly251Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897434	CV903717		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897435	CV878184		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1054G>A (p.Ala352Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897437	CV895783		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.274A>T (p.Thr92Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897438	CV886664		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.727G>A (p.Asp243Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28897442	CV886665		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.704C>T (p.Ala235Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28897448	CV903718		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.172G>A (p.Glu58Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897456	CV878829		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.117G>C (p.Lys39Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897457	CV903719		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.108G>A (p.Glu36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897458	CV878830		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.81C>T (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897463	CV878831		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.51C>T (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897464	CV892057		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1804C>A (p.Arg602Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897467	CV878832		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.-92C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897484	CV903953		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4683C>T (p.Leu1561=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28897554	CV865514		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-626C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897554	CV865514		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-626C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897578	CV868472		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1880-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897578	CV868472		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1880-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897586	CV884672		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.403G>A (p.Glu135Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897594	CV884673		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.293C>T (p.Thr98Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897608	CV903732		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4428G>A (p.Val1476=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897630	CV903733		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4938G>C (p.Glu1646Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897635	CV894780		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1009C>G (p.Pro337Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28897639	CV894781		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1112C>T (p.Pro371Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897643	CV903965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4106C>G (p.Ala1369Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897643	CV903965		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4106C>G (p.Ala1369Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897662	CV877714		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2401A>C (p.Ser801Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28897662	CV877714		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2401A>C (p.Ser801Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28897667	CV903966		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3975G>A (p.Ala1325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897667	CV903966		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3975G>A (p.Ala1325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897673	CV885955		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*351C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897676	CV885956		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*323C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897678	CV885957		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897681	CV867621		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2206G>T (p.Ala736Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28897681	CV867621		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2206G>T (p.Ala736Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28897684	CV877991		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.*17G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897693	CV878136		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1345A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28897695	CV904054		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-64A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897699	CV867803		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19716085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.534C>T (p.Ala178=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897707	CV903967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3137T>C (p.Met1046Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897720	CV895785		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897722	CV904034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.332-6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28897729	CV895786		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.917A>G (p.Lys306Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897750	CV895987		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2269-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897765	CV903743		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107721C>A (p.Ser35907Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28897774	CV865523		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.10C>T (p.Pro4Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897777	CV865524		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.12G>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897787	CV903744		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106990A>G (p.Ile35664Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28897844	CV903746		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106308T>A (p.Val35436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897848	CV868524		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.745-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28897853	CV866445		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.750C>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28897857	CV866446		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*89C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897877	CV903977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.271_276del (p.Ala91_Met92del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897883	CV877717		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1928C>T (p.Ser643Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897883	CV877717		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1928C>T (p.Ser643Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897887	CV877824		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.72C>T (p.Gly24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897889	CV903978		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.136T>A (p.Phe46Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897896	CV877825		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.261C>G (p.Ala87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897922	CV878157		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2593G>C (p.Gly865Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28897957	CV904058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.130-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897978	CV878840		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.902C>T (p.Ser301Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897981	CV895789		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1762T>C (p.Tyr588His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28897983	CV880629		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.798-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28897984	CV885964		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1944C>T (p.Leu648=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28897986	CV878841		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.717C>T (p.Ile239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897987	CV885965		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1929C>T (p.Ser643=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28897992	CV885966		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1857G>A (p.Lys619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28897996	CV885967		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:33816482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1807G>A (p.Ala603Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28897999	CV903757		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94634del (p.Arg31545fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898002	CV892010		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.81C>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28898022	CV903758		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93855A>T (p.Arg31285Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898038	CV903759		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93796A>G (p.Thr31266Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898060	CV903760		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93665_93668dup (p.Leu31224fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898061	CV865532		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1333G>A (p.Ala445Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28898066	CV865533		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*460C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898078	CV903761		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93537A>C (p.Lys31179Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898082	CV879144		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.447T>C (p.Val149=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898088	CV880326		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*272G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898092	CV880327		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898093	CV880328		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*146T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898094	CV880329		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3716A>T (p.His1239Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898096	CV880330		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3687C>T (p.Pro1229=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28898098	CV880331		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3667G>A (p.Asp1223Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898104	CV903762		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92985C>G (p.Thr30995=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898131	CV903763		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92552T>G (p.Met30851Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898145	CV894792		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3202G>A (p.Gly1068Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898197	CV877721		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1202T>G (p.Phe401Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898197	CV877721		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1202T>G (p.Phe401Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898202	CV877834		HP:0001975	PMID:14516468|PMID:20804530|PMID:21658138|PMID:24685245|PMID:25827233|PMID:8132570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898214	CV903775		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78588_78624dup (p.Glu26209fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898217	CV867624		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1282C>G (p.Leu428Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28898229	CV867626		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1215C>T (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28898230	CV903776		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77450T>C (p.Ile25817Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898231	CV878159		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2280G>T (p.Gly760=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28898245	CV885972		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.883G>A (p.Gly295Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898260	CV892816		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2003A>C (p.Glu668Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898311	CV903777		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74843A>C (p.Lys24948Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898331	CV903778		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74733T>G (p.Pro24911=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898343	CV903779		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74332G>A (p.Ala24778Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898346	CV880336		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2705G>A (p.Ser902Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898349	CV880337		HP:0008677	PMID:19321760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2516A>T (p.Gln839Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898351	CV880730		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2507-13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898355	CV880731		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2507-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898358	CV880338		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2504G>C (p.Arg835Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28898363	CV883787		HP:0009371	PMID:28492532|PMID:35846898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1222G>A (p.Gly408Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28898368	CV883788		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28898374	CV903780		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74133T>G (p.Asp24711Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898387	CV866560		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898399	CV894796		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4292G>A (p.Arg1431His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28898411	CV867139		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1353C>T (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28898431	CV877725		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898431	CV877725		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898439	CV877726		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.706T>G (p.Phe236Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898439	CV877726		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.706T>G (p.Phe236Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898447	CV895334		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.685G>A (p.Gly229Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28898447	CV895334		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.685G>A (p.Gly229Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28898448	CV877727		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.697C>T (p.Arg233Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28898448	CV877727		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.697C>T (p.Arg233Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28898451	CV877842		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1349G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898454	CV877843		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1505G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898458	CV877844		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1585A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898463	CV867629		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.734T>C (p.Ile245Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28898465	CV878142		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*630T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28898468	CV867630		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.723C>T (p.His241=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28898471	CV885981		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.44-24G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898487	CV903795		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63087C>T (p.Leu21029=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28898504	CV859210		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.650C>T (p.Thr217Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28898505	CV886250		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898508	CV868097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	28898508	CV868097		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	28898572	CV903796		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61740T>C (p.Asn20580=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28898583	CV865868		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*29C>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28898583	CV865868		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*29C>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28898603	CV903797		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61174T>G (p.Trp20392Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898616	CV880345		HP:0008677	PMID:12495287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1378C>T (p.Arg460Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898621	CV880346		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1342G>C (p.Gly448Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898627	CV880733		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1315+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28898639	CV903798		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60464A>G (p.Asn20155Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898643	CV866565		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.537G>T (p.Leu179=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898648	CV866566		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.558G>A (p.Val186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898649	CV877085		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*181G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28898649	CV877085		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*181G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898653	CV877086		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*115G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28898653	CV877086		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*115G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898657	CV877087		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*7G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28898657	CV877087		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898666	CV903799		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60345T>C (p.Asp20115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898673	CV884190		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.208C>T (p.Arg70Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28898700	CV904020		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2108G>T (p.Gly703Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898719	CV859546		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.798+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28898725	CV878088		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28898727	CV880564		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3282-5G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28898730	CV878089		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3363T>C (p.Ser1121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898732	CV878090		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3489C>T (p.Ala1163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898736	CV904021		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.172C>G (p.Leu58Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	28898743	CV885756		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-381A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898764	CV868098		HP:0001639	PMID:25342278|PMID:26688216|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2246A>G (p.Tyr749Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898777	CV859548		HP:0040233	PMID:26467025|PMID:28520207|PMID:33587123|PMID:8547636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.27del (p.Phe9fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28898781	CV886549		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-53C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898785	CV886550		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.61C>T (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28898816	CV892867		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.764C>A (p.Ser255Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898816	CV892867		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.764C>A (p.Ser255Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28898816	CV892867		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.764C>A (p.Ser255Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898822	CV892868		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.696G>T (p.Leu232=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898822	CV892868		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.696G>T (p.Leu232=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28898825	CV865493		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*463A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898825	CV865493		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*463A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898850	CV865803		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.748G>A (p.Val250Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898853	CV868470		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.812-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898855	CV865804		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.871C>T (p.Leu291Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898858	CV865805		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.996A>G (p.Glu332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898861	CV865806		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1016T>A (p.Met339Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898864	CV865871		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*492G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898864	CV865871		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*492G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898876	CV880254		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898880	CV880255		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1446G>A (p.Pro482=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28898882	CV880256		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1404G>A (p.Pro468=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28898886	CV880257		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1399A>G (p.Lys467Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898889	CV880258		HP:0003131	PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1369T>C (p.Tyr457His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898892	CV880259		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1365C>T (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28898916	CV876857		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6584C>G (p.Thr2195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898921	CV884194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.777C>T (p.Tyr259=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898922	CV876858		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6565T>C (p.Ser2189Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898928	CV880469		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6511-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28898933	CV876859		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6447G>A (p.Pro2149=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28898937	CV876860		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6414G>C (p.Gln2138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28898943	CV868535		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1120-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28898950	CV894803		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6138A>G (p.Gly2046=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899011	CV877787		HP:0002145	PMID:25604855|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.13C>T (p.Arg5Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28899019	CV904075		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015375.3(DSTYK):c.2776G>T (p.Asp926Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28899031	CV868255		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*693T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899034	CV878099		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*557G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28899035	CV878100		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*577T>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28899038	CV904092		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.3130G>A (p.Val1044Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28899055	CV885765		HP:0007803	PMID:15980212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.471T>G (p.Asp157Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899062	CV885766		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.478G>A (p.Val160Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28899066	CV887423		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.566+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28899069	CV885767		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899072	CV885768		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.715C>T (p.Leu239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899076	CV865820		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2148G>A (p.Ser716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899082	CV865821		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2197G>A (p.Val733Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899088	CV865822		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2521G>A (p.Glu841Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899092	CV865873		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*883G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899092	CV865873		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*883G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899095	CV904076		HP:0012622	PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4603_4604del (p.Gln1535fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899103	CV887492		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1525-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28899107	CV887493		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1769+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28899110	CV886555		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2077G>T (p.Ala693Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899116	CV886556		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2107C>T (p.Arg703Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28899127	CV904078		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080508.3(TBX18):c.574G>T (p.Val192Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899144	CV904079		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018685.5(ANLN):c.575C>G (p.Ser192Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28899145	CV894810		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7337C>T (p.Ala2446Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899150	CV894811		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7371C>T (p.Thr2457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28899155	CV880266		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.448G>A (p.Val150Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28899156	CV904082		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.576G>T (p.Gln192His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899159	CV880267		HP:0003131	PMID:12036192|PMID:18947684|PMID:28492532|PMID:33349102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.419T>C (p.Phe140Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899160	CV868536		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1630-4T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28899162	CV880268		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.369G>A (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899164	CV868537		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1935+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28899169	CV801416		HP:0008020	PMID:16909397|PMID:18235024|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1186G>T (p.Gly396Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28899196	CV876867		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3666G>A (p.Lys1222=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899202	CV880471		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3447-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28899203	CV904081		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000039.3(APOA1):c.625G>A (p.Gly209Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899206	CV876868		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3305C>A (p.Thr1102Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899210	CV876869		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3252C>G (p.Pro1084=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28899213	CV904086		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002113.3(CFHR1):c.727C>G (p.Leu243Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899223	CV904095		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212482.4(FN1):c.7408G>C (p.Ala2470Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899235	CV884199		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899236	CV904083		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004309.6(ARHGDIA):c.*243G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899241	CV895991		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-60-4T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899242	CV892105		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-45A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899244	CV892106		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.76A>T (p.Ile26Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899247	CV892107		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.233T>C (p.Phe78Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899250	CV904096		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002113.3(CFHR1):c.790+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899268	CV877690		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1609C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899268	CV877690		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1609C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899269	CV868173		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899275	CV868174		HP:0000510	PMID:21273940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.302C>T (p.Pro101Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28899276	CV904085		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002113.3(CFHR1):c.911A>G (p.Tyr304Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899284	CV878111		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.561G>A (p.Gly187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899294	CV904084		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.928C>T (p.Arg310Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899312	CV865876		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1326T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899312	CV865876		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1326T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899313	CV885775		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*269A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899316	CV885776		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*316A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899318	CV885777		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*470C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899343	CV893786		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.93A>C (p.Leu31Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28899382	CV866577		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2367G>A (p.Lys789=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899386	CV866578		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2386A>G (p.Lys796Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899394	CV866579		HP:0011516	PMID:10393054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2466G>C (p.Lys822Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899403	CV880277		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000285.4(PEPD):c.1324C>T (p.Arg442Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899411	CV876875		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1311C>T (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899416	CV880476		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.867-14A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899448	CV883373		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1512T>G (p.Leu504=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28899459	CV883378		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1698T>A (p.Ile566=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28899469	CV895849		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.432T>G (p.Ala144=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28899470	CV877694		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1047T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899470	CV877694		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1047T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899474	CV877695		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1032C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899474	CV877695		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1032C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899475	CV868103		HP:0001639	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.283A>C (p.Ile95Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28899480	CV868175		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.822C>T (p.Pro274=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28899486	CV892122		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1893G>A (p.Gly631=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899489	CV868262		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.849G>T (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899490	CV892123		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2153A>C (p.Glu718Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899491	CV892124		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2171C>T (p.Pro724Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899492	CV878123		HP:0000824	PMID:12655557|PMID:13572267|PMID:23182822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.124C>T (p.Arg42Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899496	CV878124		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.115G>A (p.Ala39Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899498	CV878125		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.84A>G (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899499	CV892540		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-129A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899501	CV878126		HP:0000824	PMID:28492532|PMID:33729509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.55C>T (p.Pro19Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28899502	CV892541		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-117T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899505	CV878127		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.21G>A (p.Thr7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899506	CV892542		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-88C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899508	CV878151		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3595G>A (p.Asp1199Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28899509	CV896009		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.-18+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899513	CV892543		HP:0001156	PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.11G>A (p.Arg4Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	28899513	CV892543		HP:0009372	PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.11G>A (p.Arg4Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	28899516	CV892544		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.36C>T (p.Gly12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899549	CV865879		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1533A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899549	CV865879		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1533A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899579	CV879106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.517A>T (p.Ile173Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28899582	CV880647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.475-13A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28899630	CV885913		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*416T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899632	CV885914		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*396T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899635	CV885915		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*169G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899637	CV885916		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899640	CV885917		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899677	CV894818		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8482C>T (p.Pro2828Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899680	CV894819		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8634A>G (p.Pro2878=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28899723	CV868105		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1212C>T (p.Arg404=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28899728	CV877700		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*701C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899728	CV877700		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*701C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899731	CV868178		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1267G>A (p.Glu423Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899733	CV877701		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*649G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899733	CV877701		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*649G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899760	CV878132		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2085C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28899762	CV865498		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1213A>G (p.Lys405Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899762	CV865498		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1213A>G (p.Lys405Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899766	CV878152		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3249A>G (p.Lys1083=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28899768	CV865499		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1167C>G (p.Ala389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899768	CV865499		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1167C>G (p.Ala389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899770	CV892136		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*459T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899772	CV892137		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*518A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899775	CV892138		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*653T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899776	CV878175		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*749G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899777	CV865595		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-187G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899786	CV892553		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*139C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899789	CV865880		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1812C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899789	CV865880		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1812C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899837	CV884457		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.801G>A (p.Glu267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899843	CV884458		HP:0001513	PMID:16459314|PMID:18697863|PMID:20349035|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.662A>G (p.Tyr221Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28899847	CV884459		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.642G>A (p.Glu214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899925	CV885926		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.389G>A (p.Gly130Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899928	CV885927		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.387C>G (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899932	CV885928		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.379C>T (p.Pro127Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899936	CV885929		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.378G>A (p.Pro126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899962	CV865863		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-173A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899962	CV865863		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-173A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899968	CV865864		HP:0000104	PMID:16441254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-160G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899968	CV865864		HP:0002666	PMID:16441254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-160G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899982	CV865900		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3382G>A (p.Val1128Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899985	CV877428		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1549G>A (p.Gly517Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28899987	CV877429		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1457G>A (p.Gly486Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900017	CV878180		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*164G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900022	CV878181		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*148A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900039	CV892032		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2246C>T (p.Thr749Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28900042	CV878823		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*563T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900047	CV867609		HP:0005978	PMID:29216354|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.451G>A (p.Val151Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28900050	CV878824		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900054	CV892563		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1375A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900058	CV892564		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1637T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900060	CV892565		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1660T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900061	CV884592		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*772G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900063	CV892566		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1661A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900065	CV892567		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900068	CV884593		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900071	CV884594		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014748.4(SNX17):c.*811G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900075	CV884595		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28900083	CV884596		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1443G>A (p.Thr481=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28900085	CV892904		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.334G>A (p.Val112Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900086	CV884597		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1432G>A (p.Ala478Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28900088	CV892905		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.387G>C (p.Arg129Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900103	CV885008		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.298C>T (p.Leu100Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900107	CV885009		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28900110	CV885010		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.439G>C (p.Asp147His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900117	CV885294		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*795G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900130	CV893481		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2138G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900131	CV868452		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900131	CV868452		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900133	CV893482		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2068G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900136	CV865602		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900138	CV893483		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2029G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900140	CV865603		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.867G>C (p.Glu289Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28900195	CV876976		HP:0000365	PMID:33524517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9467T>C (p.Leu3156Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28900226	CV894825		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*89A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900227	CV877441		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.697C>T (p.Arg233Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28900230	CV894826		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*93G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900231	CV877442		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.578G>A (p.Gly193Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900233	CV877443		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.437G>A (p.Gly146Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900245	CV877711		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2625G>A (p.Pro875=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28900245	CV877711		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2625G>A (p.Pro875=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28900266	CV877987		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.128G>T (p.Gly43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900270	CV877988		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.162C>G (p.Ile54Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28900273	CV878134		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1505G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28900279	CV878135		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1497C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28900287	CV878185		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.970C>A (p.Arg324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900297	CV895868		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1563G>A (p.Pro521=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28900300	CV896235		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1495+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28900302	CV868187		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.167C>G (p.Ser56Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28900316	CV884471		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*331T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900320	CV884472		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*239C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900322	CV865304		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1690A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900324	CV865305		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1720C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900329	CV892575		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2962T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900335	CV865502		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.201C>T (p.Ala67=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28900335	CV865502		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.201C>T (p.Ala67=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28900336	CV892912		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1291A>G (p.Thr431Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900337	CV884609		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-108G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900338	CV892913		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1405C>T (p.Arg469Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900344	CV865605		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*222G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900347	CV865606		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*335C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900360	CV887374		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900362	CV885019		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1179C>T (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900365	CV885020		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1227C>T (p.Phe409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900367	CV885021		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1250A>T (p.Asp417Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900368	CV893494		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*814T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900370	CV885022		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1254T>C (p.Thr418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900371	CV887381		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1583+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28900372	CV893495		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*714G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900374	CV885303		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1462T>G (p.Trp488Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28900375	CV893496		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*704G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900379	CV885304		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1368A>G (p.Pro456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900382	CV885305		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1213G>A (p.Gly405Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900387	CV894000		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1142G>A (p.Arg381His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900423	CV894830		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1081C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900464	CV882989		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900468	CV883126		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.662G>A (p.Arg221Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28900475	CV895873		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.719G>A (p.Gly240Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28900478	CV895874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900482	CV895875		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.647C>T (p.Ala216Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28900487	CV868197		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*109G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900492	CV892035		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2664G>A (p.Ser888=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28900522	CV878137		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28900526	CV865314		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3045A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900528	CV865315		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3110C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900531	CV865316		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3268G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900539	CV892923		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*119G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900542	CV892924		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*355A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900544	CV892925		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*395C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900545	CV884618		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2546G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900547	CV892926		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*462C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900549	CV892927		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*534G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900551	CV884619		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2512G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900585	CV885031		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171613.2(PREPL):c.*608T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900588	CV885032		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171613.2(PREPL):c.*561A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900593	CV885311		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.159A>G (p.Lys53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28900596	CV893507		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2037G>A (p.Thr679=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28900598	CV885312		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900600	CV893508		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1965T>C (p.His655=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28900601	CV866079		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.819C>G (p.Ala273=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28900601	CV866079		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.819C>G (p.Ala273=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28900602	CV866080		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.702G>A (p.Arg234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900602	CV866080		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.702G>A (p.Arg234=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28900604	CV885313		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032180.2(FAM161A):c.-81A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900606	CV866081		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.670G>A (p.Glu224Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900606	CV866081		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.670G>A (p.Glu224Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28900624	CV885671		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3049T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900627	CV885672		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2911C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900630	CV885673		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2875A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900634	CV885674		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2860A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900641	CV880314		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1111G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900644	CV887440		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.338-10G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28900645	CV880315		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*962G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900649	CV887441		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.337+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28900655	CV885952		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.160C>G (p.Leu54Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900659	CV886057		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-236G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900662	CV894833		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1717C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900665	CV894834		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1753C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900693	CV801875		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.1057C>T (p.His353Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900731	CV882997		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*306C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900734	CV877718		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1671G>A (p.Val557=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900734	CV877718		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1671G>A (p.Val557=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900737	CV882998		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*237G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900740	CV880529		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1626+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900740	CV880529		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1626+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900742	CV882999		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*160T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900743	CV877719		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1471G>A (p.Val491Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28900743	CV877719		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1471G>A (p.Val491Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28900745	CV877826		HP:0001975	PMID:20804530|PMID:27469266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.346C>T (p.Leu116Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900752	CV877827		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.670G>A (p.Asp224Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28900760	CV877828		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.889G>A (p.Gly297Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900770	CV878139		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1108C>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28900798	CV865507		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900798	CV865507		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900815	CV878842		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.508G>A (p.Val170Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28900819	CV878843		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.431A>G (p.Glu144Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900821	CV878844		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.409A>G (p.Thr137Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900824	CV884480		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.869T>C (p.Val290Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900830	CV884628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1748C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900835	CV884629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1742G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900840	CV884630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1714G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900845	CV884631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1703A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900849	CV884632		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1686C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900854	CV884633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1666C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900874	CV893514		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.672G>T (p.Val224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900875	CV880332		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3545C>T (p.Thr1182Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28900893	CV887396		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.305-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28900903	CV885683		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1822T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900937	CV877722		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1179C>T (p.Tyr393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900937	CV877722		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1179C>T (p.Tyr393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900944	CV877723		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1151G>A (p.Arg384His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28900944	CV877723		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1151G>A (p.Arg384His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28900950	CV877835		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2331G>A (p.Thr777=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28900953	CV877836		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*89G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900956	CV877837		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*90G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900959	CV877838		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*185T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900975	CV878140		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*780G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28900977	CV886895		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169G>T (p.Val57Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900988	CV859274		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.106G>A (p.Glu36Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28900995	CV883007		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.770G>A (p.Arg257Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901013	CV865509		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-196G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901013	CV865509		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-196G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901023	CV865510		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-206C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901023	CV865510		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-206C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901042	CV879150		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2178T>C (p.Ser726=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28901085	CV880339		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2436C>G (p.Gly812=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901088	CV880732		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2334+9C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28901091	CV880340		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2285C>T (p.Thr762Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901094	CV880341		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2201T>G (p.Leu734Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28901097	CV880342		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1989G>A (p.Glu663=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28901103	CV884637		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*953G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901108	CV884638		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901112	CV884639		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*778A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901144	CV877728		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.672A>G (p.Ser224=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28901144	CV877728		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.672A>G (p.Ser224=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28901151	CV877845		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1959C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901155	CV877846		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2081T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901169	CV878143		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*552A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28901176	CV885821		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.331G>A (p.Ala111Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901179	CV878160		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1575C>T (p.Ser525=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28901216	CV886749		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.164C>A (p.Ala55Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	28901285	CV865505		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-17G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901285	CV865505		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-17G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901285	CV865505		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-17G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901291	CV892054		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1239G>A (p.Gln413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901293	CV880347		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1196T>C (p.Met399Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28901303	CV868471		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.867+4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901303	CV868471		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.867+4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901319	CV866082		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.555C>A (p.Pro185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901319	CV866082		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.555C>A (p.Pro185=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28901360	CV877732		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.319C>T (p.Leu107Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901360	CV877732		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.319C>T (p.Leu107Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901364	CV877733		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.261C>A (p.Asn87Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901364	CV877733		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.261C>A (p.Asn87Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901370	CV801387		HP:0000510	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.738G>A (p.Trp246Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28901370	CV801387		HP:0000548	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.738G>A (p.Trp246Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28901382	CV884649		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3620C>A (p.Thr1207Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28901386	CV884650		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3605G>A (p.Arg1202Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28901446	CV885696		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*100C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901451	CV895784		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.334G>C (p.Gly112Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901452	CV885697		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*37A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901456	CV887411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6093-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28901474	CV892058		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28901483	CV892059		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1811C>G (p.Thr604Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901487	CV892060		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1896T>C (p.Phe632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901494	CV895986		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1920+4G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28901532	CV883036		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901543	CV859773		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.687C>T (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28901569	CV877734		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-59G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901569	CV877734		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-59G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901616	CV894782		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1127A>C (p.Asp376Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28901620	CV894783		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1240G>A (p.Ala414Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28901631	CV884659		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2874C>T (p.Ile958=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28901638	CV884660		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2709T>G (p.Pro903=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901667	CV895644		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901667	CV895644		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901671	CV895645		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.*121A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901671	CV895645		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.*121A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901695	CV879673		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.949A>T (p.Ile317Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901702	CV887413		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4393-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28901758	CV886653		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2012T>C (p.Met671Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901763	CV886654		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1957C>A (p.Arg653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901769	CV865866		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1326G>T (p.Leu442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901769	CV865866		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1326G>T (p.Leu442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901827	CV878041		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.22C>T (p.Arg8Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28901830	CV878042		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.25G>A (p.Gly9Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28901834	CV878043		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.140A>G (p.Gln47Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28901840	CV878146		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5372G>T (p.Ser1791Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28901901	CV884668		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1545A>G (p.Gln515=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28901906	CV879685		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-64G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901908	CV879686		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28901910	CV879687		HP:0001513	PMID:14633862|PMID:16710097|PMID:20966905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-176A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901914	CV879688		HP:0001513	PMID:24512492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-216C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901919	CV895790		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1803G>A (p.Glu601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901925	CV895791		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1838C>T (p.Thr613Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28901939	CV892062		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*115T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901948	CV892063		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*187G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28901960	CV885708		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.781C>A (p.Arg261=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902010	CV886666		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.574G>A (p.Glu192Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902072	CV878058		HP:0008660	PMID:22829467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.731A>G (p.Tyr244Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28902076	CV878059		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.761T>C (p.Leu254Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28902080	CV878060		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.780C>T (p.Arg260=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28902084	CV878061		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902131	CV859960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5637C>A (p.Ile1879=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28902134	CV884674		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.21C>A (p.His7Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902198	CV892066		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*474C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902232	CV885958		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*27C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902236	CV887443		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2558+12T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902341	CV880541		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2348+15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902345	CV877757		HP:0001975	PMID:23305224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2311G>T (p.Val771Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902357	CV878071		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1655G>A (p.Gly552Asp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28902362	CV878072		HP:0008660	PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1681C>T (p.Arg561Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28902365	CV878073		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1738C>A (p.Pro580Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28902386	CV894797		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4545C>T (p.Ala1515=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902409	CV878621		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.-94G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902411	CV896169		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.358+12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28902413	CV878622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.-82T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902423	CV865525		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.133C>T (p.Arg45Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902425	CV880540		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2349-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902426	CV865526		HP:0000608	PMID:18316707|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.176G>C (p.Arg59Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28902488	CV866447		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*331C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902492	CV866448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*386C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902493	CV887445		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1742+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28902496	CV866449		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*514T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902498	CV885968		HP:0001131	PMID:18024964|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1634C>T (p.Thr545Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28902579	CV868627		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1630+8C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	28902599	CV868645		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28902618	CV877769		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.964C>T (p.His322Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902621	CV877770		HP:0001975	PMID:12083483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.800G>C (p.Gly267Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902656	CV878081		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2518C>A (p.Arg840=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902658	CV878082		HP:0008660	PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2550C>G (p.Leu850=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28902659	CV894801		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5489C>T (p.Ser1830Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28902675	CV878632		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*907G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902683	CV878633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1002G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902686	CV868451		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.4(FGFR2):c.*1539C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902686	CV868451		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.4(FGFR2):c.*1539C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902689	CV878634		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1010G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902696	CV878635		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1061C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902698	CV885973		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.611C>T (p.Thr204Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902700	CV887448		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.606-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902703	CV885974		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.470A>G (p.Asp157Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902704	CV885975		HP:0001131	PMID:20848555|PMID:28492532|PMID:29327391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.453G>C (p.Glu151Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902707	CV886112		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28902813	CV893958		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.751C>T (p.Pro251Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902818	CV883789		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.910G>T (p.Val304Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902820	CV883790		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.909C>T (p.Tyr303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902824	CV883791		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.849C>T (p.His283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902827	CV883792		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.816A>G (p.Thr272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902828	CV868095		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3615G>C (p.Arg1205=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28902845	CV894804		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6269A>G (p.Gln2090Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902852	CV894805		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6322C>G (p.Gln2108Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28902854	CV877715		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2019G>A (p.Leu673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902854	CV877715		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2019G>A (p.Leu673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902857	CV894806		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6649C>T (p.Pro2217Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28902863	CV877716		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1971C>T (p.Ser657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902863	CV877716		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1971C>T (p.Ser657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902887	CV878156		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2612G>A (p.Gly871Glu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28902891	CV878189		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.538G>A (p.Val180Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28902892	CV868473		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3983+4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28902912	CV878833		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*440C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902988	CV867632		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.620C>T (p.Pro207Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28902994	CV867633		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.587T>A (p.Ile196Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28902996	CV880316		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*888A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28902998	CV880317		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*865T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903001	CV880318		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*765C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903002	CV868628		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.580-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903005	CV880319		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*760T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903007	CV880320		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*757T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903009	CV880321		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*751C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903038	CV868251		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1375A>G (p.Ile459Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28903045	CV868425		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.762+5A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903049	CV865235		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.739C>T (p.Leu247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903051	CV865236		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.639C>T (p.Asp213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903055	CV868426		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.483+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903075	CV865491		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*874A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903075	CV865491		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*874A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903092	CV877829		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1143A>T (p.Val381=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903095	CV877830		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1157G>A (p.Arg386His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903099	CV877831		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1232C>T (p.Ser411Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903102	CV880544		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1260+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903103	CV891565		HP:0000510	PMID:20591486|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.697-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28903104	CV877832		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1459C>T (p.Arg487Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903113	CV888159		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*816C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28903114	CV894812		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7434T>G (p.Thr2478=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903115	CV888160		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*883T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28903118	CV891588		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.*902A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28903123	CV878158		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2483G>A (p.Arg828His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28903128	CV888668		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1568A>G (p.His523Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903133	CV888669		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1562G>A (p.Cys521Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903147	CV866567		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.669C>T (p.Ile223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903163	CV801921		HP:0000252	PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.329C>T (p.Ala110Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28903163	CV801921		HP:0000973	PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.329C>T (p.Ala110Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28903209	CV892108		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.263A>G (p.Gln88Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903212	CV892109		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.332A>C (p.Lys111Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903215	CV892110		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.481C>G (p.Pro161Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903216	CV892111		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.539T>C (p.Leu180Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903218	CV892112		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.549A>G (p.Pro183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903220	CV892113		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.588G>C (p.Gly196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903221	CV892114		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.632G>A (p.Arg211His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903231	CV880333		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3337G>A (p.Glu1113Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903233	CV868657		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903234	CV880334		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3275G>A (p.Arg1092His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903236	CV868099		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1991G>T (p.Gly664Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28903237	CV892531		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*77C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28903238	CV890374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2397A>G (p.Gly799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903242	CV892533		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.382C>A (p.Pro128Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28903253	CV890773		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*701A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903253	CV890773		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*701A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903253	CV890773		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*701A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903275	CV891244		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*72G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903277	CV891245		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*24G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903281	CV891246		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2374G>A (p.Gly792Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903286	CV891831		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2250+15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903293	CV865807		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1045G>A (p.Ala349Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903297	CV865808		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903301	CV865809		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1210C>T (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903304	CV865810		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1488C>T (p.His496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903306	CV888035		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.680C>T (p.Ser227Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903309	CV865811		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1556C>T (p.Thr519Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903311	CV888036		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.790C>G (p.Gln264Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903313	CV878141		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*754T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28903316	CV865872		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*500C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903316	CV865872		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*500C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903323	CV888670		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1095C>T (p.Ile365=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28903325	CV866006		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.952G>C (p.Asp318His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903328	CV891637		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1069-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28903343	CV894814		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7999G>C (p.Gly2667Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903347	CV894815		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8052C>T (p.Asp2684=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28903378	CV866570		HP:0011516	PMID:28492532|PMID:33001157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1307C>G (p.Thr436Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903387	CV889857		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*279C>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28903390	CV889858		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*335C>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28903392	CV889859		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*377G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	28903409	CV892025		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1831C>T (p.Arg611Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903413	CV892125		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2369C>A (p.Ala790Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903415	CV892126		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2397G>T (p.Arg799Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903416	CV880343		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1871G>T (p.Arg624Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903418	CV892127		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2736C>T (p.Asp912=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903429	CV892545		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.233A>G (p.Asp78Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903434	CV892546		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.395T>G (p.Val132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903437	CV892547		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.482T>G (p.Ile161Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903441	CV892548		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.490G>A (p.Glu164Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903446	CV890779		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1577T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903446	CV890779		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1577T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903446	CV890779		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1577T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903453	CV877729		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.615T>C (p.Asp205=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903453	CV877729		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.615T>C (p.Asp205=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903459	CV868102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1152C>T (p.Thr384=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28903459	CV868102		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1152C>T (p.Thr384=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28903460	CV877730		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.567C>G (p.Leu189=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28903460	CV877730		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.567C>G (p.Leu189=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28903464	CV877847		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2117G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903466	CV868256		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*400G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903468	CV877848		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2263T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903470	CV877849		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2404T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903473	CV868257		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*341C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903487	CV891258		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1440C>T (p.Cys480=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903491	CV891259		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1355A>G (p.Glu452Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903505	CV865823		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*51T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903508	CV865824		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*60A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903514	CV865874		HP:0000104	PMID:24897126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1046G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903514	CV865874		HP:0002666	PMID:24897126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1046G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903530	CV887967		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*670A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903540	CV888043		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.*361T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903585	CV868604		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-6C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28903603	CV880348		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.613A>T (p.Thr205Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28903617	CV894820		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9009G>A (p.Thr3003=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28903618	CV888978		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3342A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903619	CV888979		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3320C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903642	CV868665		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.482-15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28903644	CV889942		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-270A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903644	CV889942		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-270A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903648	CV868260		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1414G>C (p.Gly472Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903687	CV890532		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.841G>A (p.Asp281Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28903693	CV891779		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.987+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903697	CV865877		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1430A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903697	CV865877		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1430A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903698	CV892139		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*680T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903700	CV892140		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*884A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903702	CV892141		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*936T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903705	CV892142		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*986G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903708	CV892143		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1078C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903711	CV892144		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1079G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903714	CV892554		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*221C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903717	CV892555		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*283G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903720	CV892556		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*524C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903726	CV879163		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.-102G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903742	CV891269		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903746	CV891270		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.522C>T (p.Val174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903750	CV891271		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.406G>A (p.Glu136Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28903754	CV891272		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.390C>T (p.Ser130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903758	CV891273		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.334A>G (p.Met112Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903787	CV880353		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-140G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903797	CV887971		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1179T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903803	CV888049		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903806	CV888050		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884G>C (p.Ser295Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28903839	CV868176		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	28903858	CV888993		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2198T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903862	CV888994		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2025G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903864	CV894822		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9403C>A (p.Pro3135Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903868	CV888995		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1987G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903870	CV888996		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1904G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903873	CV888997		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1891C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903875	CV888998		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1824G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903917	CV879165		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.382G>A (p.Ala128Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28903948	CV892568		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1800G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903950	CV892569		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1831A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903953	CV892570		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2156C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903954	CV879674		HP:0001513	PMID:17185898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.929G>A (p.Arg310Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903957	CV879675		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.836G>A (p.Cys279Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903963	CV879676		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.815C>G (p.Pro272Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28903965	CV879677		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.655G>T (p.Ala219Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903971	CV890282		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.80C>G (p.Ser27Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28903974	CV892906		HP:0001131	PMID:26961680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.393G>T (p.Glu131Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903976	CV892907		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.739A>C (p.Ile247Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28903994	CV890538		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1344T>C (p.Asn448=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904007	CV880368		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.121T>A (p.Cys41Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904012	CV893484		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1867A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904017	CV893485		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904022	CV893486		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1703A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904026	CV893487		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1693A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904044	CV893997		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.*86C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904051	CV868106		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1099G>A (p.Gly367Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28904072	CV894827		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*625G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904093	CV878044		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.214G>T (p.Asp72Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28904094	CV878045		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.231G>A (p.Ala77=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28904095	CV865500		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1093A>C (p.Arg365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904095	CV865500		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1093A>C (p.Arg365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904098	CV878046		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.240A>G (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904100	CV880561		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.250-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904102	CV878047		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.344C>G (p.Pro115Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28904105	CV878048		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.349C>T (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904106	CV888188		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*536G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904120	CV895738		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1230G>A (p.Pro410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904124	CV895869		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28904126	CV865881		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1886T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904126	CV865881		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1886T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904128	CV895870		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1152C>T (p.Asn384=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904132	CV896236		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1112+8T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904136	CV895871		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.904G>A (p.Gly302Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28904139	CV889008		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*730G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904142	CV889009		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*697G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904145	CV889010		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*636C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904166	CV889283		HP:0012221	PMID:12813757|PMID:25741868|PMID:27899325|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5086C>T (p.Arg1696Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28904171	CV892576		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3318A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904174	CV889379		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*621A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904175	CV892577		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3489A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904178	CV889380		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*616C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904179	CV892578		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3527G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904182	CV892579		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3677A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904198	CV892914		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1501C>T (p.Pro501Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904203	CV892915		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1611C>T (p.Tyr537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904209	CV889950		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-501T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904209	CV889950		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.2(PITX2):c.-501T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904216	CV879689		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-263A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904219	CV879690		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-295A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904222	CV879691		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-359C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904225	CV879692		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-360G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904229	CV893497		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*522T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904232	CV893498		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*169T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904234	CV893499		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*51A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904235	CV890289		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*336C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904239	CV893500		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*38T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904240	CV890290		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*495C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904250	CV890545		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*449C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904254	CV896082		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1018+14G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904255	CV890546		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*636A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904257	CV868107		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.457G>T (p.Ala153Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28904263	CV868179		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.*45T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904272	CV894831		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1296A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904315	CV868429		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.3(SUFU):c.-202C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904317	CV865294		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.3(SUFU):c.-189C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904327	CV877749		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*120T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904328	CV865501		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.772C>T (p.Leu258Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28904328	CV865501		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.772C>T (p.Leu258Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28904328	CV865501		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.772C>T (p.Leu258Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28904330	CV877750		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3090C>G (p.Pro1030=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904337	CV865600		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.359G>A (p.Arg120Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904340	CV878062		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.955G>T (p.Ala319Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904341	CV865601		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.398G>A (p.Arg133Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904344	CV878063		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1020C>T (p.Pro340=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28904352	CV888195		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2621G>A (p.Cys874Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904355	CV891592		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28904357	CV865865		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904357	CV865865		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904360	CV865899		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3363A>G (p.Glu1121=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904362	CV878162		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.527T>C (p.Ile176Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28904366	CV865898		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2898C>T (p.Ser966=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28904402	CV892928		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*537T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904407	CV889021		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1058C>T (p.Pro353Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904411	CV889022		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1006G>A (p.Val336Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904429	CV893509		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1824C>G (p.Asn608Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28904433	CV889386		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.194A>G (p.His65Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28904434	CV893510		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1776G>A (p.Met592Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904437	CV889387		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904438	CV896061		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1728+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904459	CV889785		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.121A>G (p.Asn41Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28904471	CV894002		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.293G>A (p.Cys98Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904473	CV896084		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.286+6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904486	CV890296		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1390G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904493	CV890297		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1418C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904510	CV890551		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1052A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904513	CV868110		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.140G>A (p.Gly47Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28904516	CV868111		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.102G>C (p.Glu34Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28904519	CV890741		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*998C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904521	CV868112		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-23G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28904523	CV890742		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1039A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904528	CV890743		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904548	CV865296		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904551	CV865297		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*305C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904561	CV868453		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.454+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904561	CV868453		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.454+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904569	CV868457		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1243-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904579	CV891422		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.359G>A (p.Gly120Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904581	CV891423		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.361G>T (p.Asp121Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904584	CV865894		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1776C>T (p.Thr592=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904585	CV891424		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.417C>T (p.Asn139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904591	CV877758		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904595	CV877759		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1846G>A (p.Val616Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904598	CV877760		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1820C>T (p.Thr607Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904600	CV877761		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1762G>C (p.Asp588His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28904621	CV888201		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1379C>T (p.Thr460Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904626	CV888202		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904629	CV878074		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1756A>G (p.Lys586Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28904632	CV878075		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1857G>A (p.Glu619=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28904636	CV878076		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1968T>C (p.Tyr656=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28904641	CV878077		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1979C>G (p.Ser660Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28904647	CV878164		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.387C>G (p.Ile129Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28904656	CV858916		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1199C>A (p.Ala400Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28904675	CV878623		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.13C>G (p.Leu5Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28904676	CV893515		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904678	CV880606		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.74+14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28904679	CV889029		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.310G>A (p.Val104Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904681	CV889030		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.171G>A (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904682	CV878624		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.85G>C (p.Asp29His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28904684	CV889031		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.147C>T (p.Ile49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904688	CV878625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.114C>T (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28904689	CV889032		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.132G>A (p.Leu44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904691	CV878626		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*115G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904708	CV868188		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.230G>A (p.Gly77Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28904732	CV865306		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904736	CV865307		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1908C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904740	CV865308		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2150G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904749	CV865607		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*631A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904752	CV865736		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017433.5(MYO3A):c.233T>G (p.Val78Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28904756	CV890304		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2458C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904763	CV865889		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1008C>T (p.Val336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904765	CV890558		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1690C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904766	CV865888		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.971G>T (p.Ser324Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904769	CV890559		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1705C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904771	CV865887		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.967C>T (p.Arg323Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28904772	CV890560		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1721A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904779	CV865886		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28904786	CV866075		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*360A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904786	CV866075		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*360A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28904789	CV866076		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*329A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904789	CV866076		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*329A>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28904811	CV891428		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.*73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904874	CV877771		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.560T>C (p.Val187Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904878	CV877772		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.375G>A (p.Gly125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904886	CV867614		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4410C>T (p.Leu1470=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28904892	CV867615		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4366A>G (p.Ile1456Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28904893	CV878083		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2592C>T (p.Tyr864=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904922	CV889189		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.5021G>A (p.Arg1674His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904922	CV889189		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.5021G>A (p.Arg1674His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904927	CV878636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904931	CV878637		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1268C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904975	CV890313		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3382G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904977	CV865527		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.578C>T (p.Pro193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904978	CV865528		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.770A>C (p.Asp257Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904979	CV890314		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3509C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904981	CV868454		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.777+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28904983	CV865529		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.834C>T (p.Phe278=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28904986	CV865530		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.840C>A (p.Val280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904995	CV890566		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2116A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28904999	CV890567		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2139G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905003	CV890568		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2163G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905005	CV890569		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2166C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905078	CV877088		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.689A>G (p.Asn230Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28905078	CV877088		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.689A>G (p.Asn230Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905081	CV877089		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.586T>C (p.Phe196Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28905081	CV877089		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.586T>C (p.Phe196Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28905101	CV801814		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005068.3(SIM1):c.2267A>G (p.Lys756Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905132	CV878091		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3561G>A (p.Thr1187=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28905134	CV878092		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3623T>C (p.Leu1208Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28905138	CV878093		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3630G>C (p.Thr1210=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28905140	CV878094		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3656T>C (p.Leu1219Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905143	CV895776		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1577A>G (p.Lys526Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28905196	CV900258		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1056+11A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905200	CV896769		HP:0000510	PMID:22363543|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1005G>T (p.Glu335Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905202	CV896770		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.847G>A (p.Asp283Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905207	CV896771		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.812G>A (p.Ser271Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28905212	CV896855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3423A>C (p.Gln1141His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905230	CV880260		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1276C>T (p.Leu426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905231	CV897287		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905233	CV880261		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1242C>A (p.Pro414=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905236	CV880262		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1199G>A (p.Arg400Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28905237	CV897288		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*27C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905245	CV801405		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.71G>C (p.Arg24Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28905249	CV897418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905250	CV876861		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6120G>A (p.Thr2040=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905253	CV876862		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5841C>T (p.Asn1947=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28905255	CV897419		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-17T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905258	CV880470		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5794-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28905263	CV860591		HP:0000548	PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.206G>A (p.Arg69His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28905264	CV876863		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5538C>T (p.Ala1846=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905267	CV876864		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5466C>T (p.Ile1822=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905288	CV900361		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1648-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905294	CV867627		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.933G>C (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28905299	CV877685		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1933G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905299	CV877685		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1933G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905302	CV877686		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1792G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905302	CV877686		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1792G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905311	CV898613		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905314	CV898614		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*191C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905316	CV898615		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*122G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905318	CV898778		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1749G>C (p.Gln583His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28905320	CV898779		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1674A>G (p.Thr558=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28905322	CV898780		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1659C>T (p.Tyr553=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28905323	CV878101		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*744A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28905325	CV900435		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1417+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28905326	CV878102		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*798C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28905329	CV878103		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*894G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28905337	CV899129		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.478C>G (p.Pro160Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905337	CV899129		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.478C>G (p.Pro160Ala)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28905339	CV899130		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.406G>T (p.Ala136Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905339	CV899130		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.406G>T (p.Ala136Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28905352	CV865489		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1283C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905352	CV865489		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1283C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905357	CV899491		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.741C>T (p.Val247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28905359	CV865490		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1240A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905359	CV865490		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1240A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905365	CV899751		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-37T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905367	CV899752		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.21T>G (p.Thr7=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28905370	CV899753		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.104C>T (p.Ala35Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905385	CV880269		HP:0003131	PMID:25599739|PMID:26123750|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.177G>A (p.Thr59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905396	CV896303		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.167A>G (p.Glu56Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905396	CV896303		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.167A>G (p.Glu56Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905396	CV896303		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.167A>G (p.Glu56Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905397	CV866561		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28905398	CV866562		HP:0011516	PMID:18614542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.306G>A (p.Arg102=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905402	CV876870		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3084T>C (p.Tyr1028=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28905406	CV876871		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3081A>T (p.Ser1027=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28905410	CV876872		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3081A>C (p.Ser1027=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905413	CV880472		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3061-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28905436	CV897300		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1233G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905438	CV897301		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1244G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905440	CV897302		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1244G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905450	CV867634		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.507C>T (p.Phe169=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28905460	CV877691		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1409T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905460	CV877691		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1409T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905462	CV877692		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1393A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905462	CV877692		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1393A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905472	CV900362		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1356+10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905478	CV898099		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1221C>T (p.Ser407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905483	CV878112		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.559G>A (p.Gly187Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905486	CV878113		HP:0000824	PMID:18785993|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.535G>C (p.Asp179His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28905489	CV878114		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.470G>A (p.Gly157Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905492	CV878115		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.468T>C (p.Asp156=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28905493	CV878116		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.457A>G (p.Arg153Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905495	CV878168		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1527T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905497	CV865237		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.48G>A (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905500	CV865238		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905505	CV898624		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6626T>C (p.Leu2209Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905507	CV865492		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*730G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905507	CV865492		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*730G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905508	CV898786		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-717G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905523	CV899141		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-527C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905523	CV899141		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-527C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28905526	CV899142		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-543C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905526	CV899142		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-543C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28905528	CV865801		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.110T>C (p.Ile37Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905531	CV865869		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*159G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905531	CV865869		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*159G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905542	CV899591		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905545	CV899592		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1521G>A (p.Leu507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905547	CV899764		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2545G>A (p.Gly849Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905549	CV899765		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2825C>T (p.Thr942Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28905569	CV866568		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.792G>A (p.Ala264=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905572	CV866569		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.873C>T (p.Tyr291=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905623	CV880477		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.101-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905625	CV868629		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.148+3G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28905643	CV897313		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2202G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905645	CV897314		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2245G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905653	CV868100		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1822C>G (p.Pro608Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28905663	CV877696		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*984T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905663	CV877696		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*984T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905684	CV898103		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.864G>A (p.Pro288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905685	CV878128		HP:0000824	PMID:17223997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-38A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905688	CV878129		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905691	CV878130		HP:0000824	PMID:12655556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905692	CV865812		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1566A>G (p.Lys522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905695	CV898470		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1457T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905696	CV865813		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1816G>T (p.Asp606Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905697	CV865814		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1828G>A (p.Val610Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905702	CV898638		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6015T>A (p.Ala2005=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905704	CV898639		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5996A>G (p.Asp1999Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905706	CV898640		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5967A>T (p.Ala1989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905708	CV898641		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5957C>T (p.Thr1986Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905710	CV898642		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5876A>G (p.Glu1959Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905736	CV866571		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1308T>G (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28905742	CV879108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28905756	CV900487		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.92-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905763	CV899595		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1197G>A (p.Ala399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905770	CV899774		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4685T>A (p.Met1562Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905776	CV899775		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4856A>G (p.Gln1619Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28905793	CV896270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*461C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905799	CV896271		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*445G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905802	CV868258		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*245C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905806	CV896272		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*428C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905816	CV865410		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.776G>T (p.Gly259Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28905836	CV877702		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*624G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905836	CV877702		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*624G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905837	CV865875		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905837	CV865875		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905838	CV877703		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*544C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905838	CV877703		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*544C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905842	CV877704		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*431T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905842	CV877704		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*431T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905873	CV878176		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*576G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905875	CV866574		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2087C>T (p.Thr696Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28905892	CV897917		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*24T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905895	CV897918		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*36A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905897	CV867045		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.445A>G (p.Ile149Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905922	CV898478		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*331G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905931	CV898648		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5326A>T (p.Thr1776Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905933	CV898649		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5281G>A (p.Gly1761Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905959	CV899497		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-263G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905964	CV899602		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.801C>T (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905969	CV899603		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.722C>T (p.Thr241Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905975	CV899780		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28905978	CV899781		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*269A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906041	CV866580		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*64A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906062	CV877430		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1363C>T (p.His455Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906065	CV877431		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1290C>T (p.Ile430=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28906066	CV877432		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1275C>T (p.Asp425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906079	CV877707		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*265A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906079	CV877707		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*265A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906081	CV877708		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*54A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28906081	CV877708		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*54A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28906111	CV878182		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*146A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906112	CV868177		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1067G>T (p.Arg356Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28906115	CV878183		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*112A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906116	CV898485		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1974G>A (p.Val658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906118	CV868263		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.274C>A (p.Arg92Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906129	CV898655		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4440G>T (p.Pro1480=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906130	CV865497		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1485G>T (p.Val495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906130	CV865497		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1485G>T (p.Val495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906133	CV878825		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*342C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906169	CV899500		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-413G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906172	CV899501		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-434G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906175	CV900499		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.327+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906231	CV877444		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.380A>G (p.Tyr127Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906233	CV877445		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.347G>A (p.Gly116Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906235	CV877446		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.291T>C (p.Phe97=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906237	CV877447		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.250A>G (p.Ser84Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906243	CV877712		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2586C>A (p.Val862=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906243	CV877712		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2586C>A (p.Val862=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906249	CV877989		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.288C>T (p.Asn96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906254	CV877990		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.435A>G (p.Lys145=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28906259	CV878186		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.939G>A (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28906261	CV878187		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.900G>C (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28906265	CV878188		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.785G>T (p.Gly262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906267	CV868659		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+9G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28906269	CV868660		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+9G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28906315	CV898488		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.230A>G (p.Lys77Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906318	CV865596		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-184C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906319	CV898489		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.136A>G (p.Lys46Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906320	CV865597		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-172G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906323	CV898671		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3981A>G (p.Thr1327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906326	CV898672		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3980C>T (p.Thr1327Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906328	CV898673		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3979A>G (p.Thr1327Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906331	CV898674		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956C>T (p.Ala1319Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906335	CV865882		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1900C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906335	CV865882		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1900C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906380	CV876876		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-43G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906384	CV876877		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-68C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906423	CV877697		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*936G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906423	CV877697		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*936G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906451	CV868108		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.364G>A (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28906490	CV900412		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-421+185C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906492	CV865897		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2497C>A (p.Arg833Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906507	CV898682		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3122G>C (p.Gly1041Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906510	CV898683		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3067G>C (p.Glu1023Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906557	CV899458		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2445A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906563	CV899512		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-849C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906581	CV877420		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*318C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906582	CV877421		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*275A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906584	CV877422		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*263T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906585	CV896285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1079G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906585	CV896285		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1079G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906585	CV896285		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1079G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906586	CV877423		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*225T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906588	CV877424		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*123T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906603	CV877705		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*356G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906603	CV877705		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*356G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906614	CV868666		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153265.3(EML3):c.-283G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906617	CV868185		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153265.3(EML3):c.-298C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906628	CV865298		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*405G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906629	CV878153		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3062G>A (p.Arg1021His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28906631	CV865299		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*505T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906634	CV865300		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*721T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906640	CV878177		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*564G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906645	CV878178		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*486G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906647	CV898066		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2612A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906648	CV865893		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1647G>A (p.Ala549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906649	CV878179		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*434C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906654	CV865892		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1588C>T (p.Arg530Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28906659	CV866072		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*829T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906659	CV866072		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*829T>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28906663	CV866073		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*820G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906663	CV866073		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*820G>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28906680	CV866613		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3281G>T (p.Gly1094Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28906691	CV898691		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906694	CV898692		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2586C>T (p.Cys862=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906697	CV898693		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2583C>T (p.Pro861=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906699	CV898694		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2516G>A (p.Arg839Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906738	CV868189		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.422T>C (p.Leu141Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28906739	CV899460		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1982A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906742	CV868190		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.577C>G (p.Arg193Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906745	CV868667		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.590+13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906750	CV868191		HP:0000510	PMID:24938718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906764	CV865309		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2278C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906766	CV865310		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906773	CV865503		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.91A>T (p.Thr31Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906773	CV865503		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.91A>T (p.Thr31Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906793	CV865885		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.590A>G (p.Asp197Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906795	CV865884		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.579C>T (p.Ile193=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28906799	CV877433		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1127G>A (p.Gly376Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906800	CV877434		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1126G>A (p.Gly376Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906801	CV877435		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1120C>T (p.Arg374Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28906803	CV866077		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*328G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906803	CV866077		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*328G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28906804	CV877436		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1119C>T (p.Leu373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906806	CV877437		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1069T>C (p.Ser357Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28906807	CV866078		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*125A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906807	CV866078		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*125A>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28906809	CV897238		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*374G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906812	CV897239		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*394A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906818	CV877709		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906818	CV877709		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906823	CV877710		HP:0001878	PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2716G>C (p.Glu906Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28906823	CV877710		HP:0008341	PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2716G>C (p.Glu906Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28906850	CV898069		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2089G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906853	CV898070		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2050T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906859	CV898118		HP:0005978	PMID:14517956|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:24518839|PMID:25015100|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1024A>C (p.Thr342Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28906862	CV878826		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906867	CV878827		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906871	CV878828		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.175G>A (p.Gly59Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28906884	CV898705		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2127G>A (p.Ser709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906889	CV898706		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2060C>T (p.Pro687Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906923	CV899464		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1676G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906954	CV865506		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-61G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906954	CV865506		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-61G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906992	CV866083		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.512A>T (p.Lys171Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906992	CV866083		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.512A>T (p.Lys171Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28906996	CV866084		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.467C>T (p.Thr156Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28906996	CV866084		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.467C>T (p.Thr156Ile)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28907007	CV897244		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*887T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907012	CV897245		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*898C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907024	CV877448		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.212A>G (p.Tyr71Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907027	CV877449		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.121G>A (p.Gly41Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907030	CV877450		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.-23A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907045	CV877713		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2547G>A (p.Val849=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28907045	CV877713		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2547G>A (p.Val849=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28907048	CV898073		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1399T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907050	CV898074		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1332C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907071	CV898719		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907100	CV899536		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1892G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907103	CV899537		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1892G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907106	CV899538		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1884G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907111	CV899539		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1880C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907147	CV896715		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*208T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907148	CV896716		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*102G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907170	CV897249		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1231A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907174	CV897250		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1300A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907199	CV898075		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*889T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907221	CV898729		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.851C>T (p.Pro284Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907230	CV867618		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3462C>T (p.Ala1154=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28907237	CV899470		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*994T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907242	CV899547		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1120T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907270	CV877822		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.16C>T (p.Arg6Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28907272	CV877823		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907276	CV896293		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*350C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907276	CV896293		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*350C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907276	CV896293		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*350C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907288	CV878138		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1218G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28907291	CV896724		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.911G>A (p.Arg304Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907293	CV896725		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.680G>A (p.Ser227Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907295	CV896726		HP:0040233	PMID:11692020|PMID:16763156|PMID:9920838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.614A>T (p.Tyr205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907296	CV896727		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.542C>T (p.Thr181Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907297	CV896728		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.476G>A (p.Arg159His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907333	CV878834		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*352C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907337	CV878835		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*245T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907340	CV878836		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907343	CV878837		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*195A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907344	CV878838		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*150C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907345	CV898077		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*386A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907346	CV878839		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*104G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907348	CV898078		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*333A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907351	CV898079		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*332T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907353	CV898080		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*311T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907391	CV898734		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.253C>T (p.Arg85Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28907393	CV898735		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.213C>T (p.Arg71=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28907394	CV898736		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.198C>T (p.Asp66=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28907397	CV880322		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*483G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907399	CV880323		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*457A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907402	CV880324		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*419C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907403	CV880325		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*287C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907410	CV899556		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*411C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907411	CV899557		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*395T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907417	CV899559		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*378T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907420	CV899560		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*372T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907437	CV896294		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*152G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907437	CV896294		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*152G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907437	CV896294		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*152G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907442	CV877720		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1258G>A (p.Ala420Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28907442	CV877720		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1258G>A (p.Ala420Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28907447	CV877833		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1605C>T (p.His535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907456	CV896736		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8211A>C (p.Ala2737=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28907459	CV865512		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-590G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907459	CV865512		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-590G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907460	CV896737		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7915G>A (p.Gly2639Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907462	CV900254		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7898+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28907464	CV896738		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7737T>G (p.Thr2579=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28907501	CV897667		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3072C>T (p.Asn1024=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28907501	CV897667		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3072C>T (p.Asn1024=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28907504	CV900332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+11C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28907525	CV898084		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4627G>T (p.Ala1543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907532	CV880335		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2905C>T (p.Leu969=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28907534	CV898301		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.-16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907536	CV898302		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.29G>A (p.Gly10Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907547	CV898747		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-143T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907549	CV898748		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-226C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907563	CV877724		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.826A>G (p.Ile276Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28907563	CV877724		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.826A>G (p.Ile276Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28907574	CV877839		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*739C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907577	CV877840		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1041T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907580	CV877841		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1292G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907581	CV899476		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*391C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907584	CV899477		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*345T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907589	CV899569		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5448G>A (p.Thr1816=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907618	CV896296		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1024G>T (p.Ala342Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907618	CV896296		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1024G>T (p.Ala342Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907618	CV896296		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1024G>T (p.Ala342Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907639	CV896744		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6112A>G (p.Ile2038Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907643	CV868523		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.359-15C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907644	CV896745		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6010G>A (p.Gly2004Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28907649	CV896746		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5903G>A (p.Gly1968Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28907652	CV880344		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1790C>A (p.Ala597Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28907677	CV897396		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*694C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907681	CV897397		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*642G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907686	CV868644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.780+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28907697	CV898086		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4016G>T (p.Arg1339Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907702	CV898087		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4008G>A (p.Gly1336=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28907713	CV898312		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*218C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907717	CV898313		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*286T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907719	CV898314		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*395C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907735	CV880530		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.486-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907735	CV880530		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.486-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907755	CV865301		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*742G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907758	CV865302		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*844G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907759	CV878161		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1560G>C (p.Pro520=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28907761	CV865303		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1145A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907767	CV865604		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28907783	CV865891		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1294G>C (p.Val432Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907786	CV865890		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1264C>T (p.Arg422Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907792	CV899482		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*203G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907794	CV866074		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*729A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907794	CV866074		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*729A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28907845	CV880349		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.475A>T (p.Asn159Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907847	CV880350		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.407A>G (p.Lys136Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28907879	CV897402		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*223C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907884	CV897403		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*223C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907892	CV900333		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-6C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28907892	CV900333		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-6C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28907896	CV878145		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*64G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28907900	CV898089		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3622G>T (p.Gly1208Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907901	CV868192		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.703G>A (p.Ala235Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907903	CV868193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.724C>T (p.Arg242Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28907908	CV868194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.926A>C (p.Tyr309Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28907911	CV868195		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.950A>G (p.Asp317Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907914	CV868196		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.974A>C (p.Gln325Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28907930	CV865311		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2657T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907931	CV865312		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2757G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907933	CV865313		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3025T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907938	CV865504		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.33C>T (p.Val11=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28907938	CV865504		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.33C>T (p.Val11=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28907948	CV865608		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1111A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907959	CV865883		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.-83G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28907970	CV899484		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2451C>T (p.Gly817=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28908019	CV896758		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3265A>G (p.Met1089Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908024	CV896853		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2582C>T (p.Thr861Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28908044	CV897283		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-35C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28908049	CV897409		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1589G>A (p.Gly530Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28908055	CV897410		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1573G>T (p.Ala525Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908071	CV879166		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.*31G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908076	CV879167		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*234G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908078	CV879168		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*261C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908090	CV898091		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3065C>T (p.Pro1022Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908093	CV898092		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3040G>C (p.Glu1014Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28908094	CV879678		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.645G>A (p.Met215Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908096	CV879679		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.534G>A (p.Thr178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908099	CV879680		HP:0001513	PMID:23505181|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.405A>C (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	28908101	CV879681		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.373A>G (p.Ile125Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908110	CV859358		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.225A>T (p.Thr75=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28908144	CV867617		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3877T>G (p.Tyr1293Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28908153	CV900497		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3532+10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908181	CV896299		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.484G>A (p.Glu162Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908181	CV896299		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.484G>A (p.Glu162Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908181	CV896299		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.484G>A (p.Glu162Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908184	CV896300		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.483C>T (p.Ile161=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28908184	CV896300		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.483C>T (p.Ile161=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28908184	CV896300		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.483C>T (p.Ile161=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28908185	CV878049		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.353G>T (p.Arg118Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28908189	CV878050		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.447G>C (p.Arg149Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28908191	CV878051		HP:0008660	PMID:20416077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28908194	CV878052		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.465G>C (p.Lys155Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28908198	CV896763		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2077G>A (p.Gly693Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908202	CV896764		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1999C>T (p.Arg667Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28908215	CV865508		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-173G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908215	CV865508		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-173G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908232	CV897413		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.795G>A (p.Thr265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908270	CV898095		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2375G>A (p.Arg792Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908338	CV899117		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*413C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908338	CV899117		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*413C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28908341	CV899118		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*419C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908341	CV899118		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*419C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28908347	CV880538		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3061-4C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28908350	CV877751		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908352	CV877752		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2862G>A (p.Val954=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28908354	CV877753		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2702C>T (p.Ser901Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908357	CV899584		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3002G>A (p.Arg1001His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28908362	CV899585		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2981C>T (p.Pro994Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908366	CV899738		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*919T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908367	CV878064		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	28908368	CV899739		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*512T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908370	CV878065		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1206G>A (p.Lys402=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28908371	CV899740		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*429G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908373	CV899741		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*428C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908375	CV899742		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*420C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908383	CV865511		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-237C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908383	CV865511		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-237C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908499	CV898107		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.21C>T (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908513	CV898486		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1148A>G (p.His383Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908518	CV880542		HP:0001975	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1753-3T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28908519	CV877762		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1708G>A (p.Gly570Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28908521	CV877763		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1628G>A (p.Arg543Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28908522	CV865513		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-603C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908522	CV865513		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-603C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908529	CV898656		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4223A>G (p.Gln1408Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908530	CV898657		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4198C>A (p.Pro1400Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908533	CV898658		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4105G>A (p.Glu1369Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908534	CV898659		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4069G>A (p.Glu1357Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908535	CV878078		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1989G>T (p.Val663=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28908537	CV878079		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2092C>T (p.Leu698=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28908541	CV880562		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2217+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28908555	CV878080		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2256C>T (p.Ser752=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28908569	CV899502		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-444C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908571	CV878627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908574	CV878628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*413A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908577	CV878629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908578	CV899605		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.-33G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908581	CV899606		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.-63A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908627	CV867620		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26180531|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2217G>T (p.Trp739Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28908627	CV867620		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26180531|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2217G>T (p.Trp739Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28908672	CV897235		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.226C>T (p.Leu76Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908676	CV877773		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.43G>A (p.Glu15Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908696	CV880563		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2913-8A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28908699	CV878084		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2932G>A (p.Val978Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	28908729	CV898490		HP:0033522	PMID:25525273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.46C>T (p.Arg16Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908731	CV878638		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1508C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908739	CV866443		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.612G>A (p.Gly204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28908742	CV898675		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3944T>C (p.Leu1315Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908744	CV866444		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.666C>T (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28908745	CV898676		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3914A>G (p.Glu1305Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908747	CV898677		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3743G>A (p.Gly1248Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908784	CV899508		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-717C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908789	CV868626		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1924-9C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	28908809	CV876851		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*167A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908814	CV876852		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*125G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908818	CV876853		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*72C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908822	CV876854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*72C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908824	CV876855		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908832	CV877090		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28908832	CV877090		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28908842	CV865531		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.844A>C (p.Ile282Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908869	CV878148		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4258G>A (p.Asp1420Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	28908929	CV898492		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-632A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908934	CV898493		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-647T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908935	CV866677		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28908937	CV866678		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1052C>T (p.Thr351Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28908954	CV898684		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3053C>A (p.Pro1018His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908955	CV880263		HP:0003131	PMID:21255007|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.972G>A (p.Ala324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28908956	CV898685		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3026C>T (p.Ala1009Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908958	CV898686		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2954G>A (p.Gly985Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908959	CV880264		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.813C>T (p.Asn271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28908980	CV876865		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4792G>A (p.Asp1598Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28909006	CV868094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3810G>A (p.Val1270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28909006	CV868094		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3810G>A (p.Val1270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28909022	CV877687		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1791C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909022	CV877687		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1791C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909026	CV877688		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1766C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909026	CV877688		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1766C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909028	CV877791		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1776C>T (p.Pro592=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28909032	CV877792		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1801C>T (p.Arg601Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28909042	CV878104		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*961A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	28909129	CV867628		HP:0005978	PMID:17668386|PMID:17919176|PMID:18436707|PMID:20922570|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.787T>G (p.Tyr263Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28909134	CV898067		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2517G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909136	CV880270		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-133C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909151	CV876873		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2382C>T (p.Tyr794=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28909167	CV898695		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2498C>T (p.Pro833Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909169	CV898696		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2465G>A (p.Arg822Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909171	CV898697		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2435G>A (p.Arg812Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909174	CV898698		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2434C>T (p.Arg812Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909195	CV877693		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1305G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909195	CV877693		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1305G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909219	CV878117		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.363T>C (p.Ser121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909221	CV878118		HP:0000824	PMID:18785993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.352T>C (p.Phe118Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909224	CV878119		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.350A>G (p.Gln117Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909225	CV878120		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.328C>G (p.Gln110Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909239	CV866563		HP:0011516	PMID:19615668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.413T>C (p.Leu138Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28909242	CV866564		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.466C>T (p.Pro156Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28909272	CV897240		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*470G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909275	CV897241		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*474T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909351	CV882022		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.969C>T (p.Asn323=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28909354	CV882023		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.984C>T (p.Val328=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28909355	CV868427		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.3(DPYD):c.-144C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909359	CV898707		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1980C>T (p.Ala660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909362	CV898708		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1916G>A (p.Arg639Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909365	CV898709		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1835T>A (p.Val612Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909368	CV865802		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.478G>A (p.Asp160Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909371	CV865870		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*180G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909371	CV865870		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*180G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909385	CV899535		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2409C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909404	CV896287		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909404	CV896287		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909404	CV896287		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909426	CV896706		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1455G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909428	CV896707		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1253T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909430	CV896708		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909432	CV896709		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1045C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909453	CV867635		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.74G>T (p.Gly25Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28909471	CV868101		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1638G>A (p.Glu546=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28909487	CV865494		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909487	CV865494		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909491	CV898720		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1290G>T (p.Gln430His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909493	CV898721		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1203A>C (p.Pro401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909496	CV865815		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1876C>G (p.Pro626Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909499	CV865816		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1930A>C (p.Lys644Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909502	CV865817		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1997A>G (p.Asn666Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909503	CV882030		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1362T>C (p.Ala454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909504	CV865818		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2060A>G (p.Tyr687Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909506	CV882031		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1378A>G (p.Met460Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909508	CV865819		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2120A>T (p.His707Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909518	CV899466		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909523	CV899540		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1858A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909526	CV899541		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909532	CV801784		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.2689C>T (p.Arg897Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909540	CV866572		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1557C>T (p.His519=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28909542	CV866573		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1629G>T (p.Glu543Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909552	CV881338		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1637C>T (p.Ser546Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28909568	CV896717		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2036A>T (p.Lys679Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909571	CV896718		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1998A>G (p.Val666=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909587	CV867734		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.72C>A (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	28909593	CV897251		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1401G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909607	CV868658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909607	CV868658		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909610	CV868259		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*126C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909617	CV865495		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2045A>G (p.His682Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909617	CV865495		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2045A>G (p.His682Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909623	CV898730		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.631C>T (p.Leu211=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28909645	CV899471		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*991G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909648	CV882036		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1759-31C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909649	CV899548		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1031G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909651	CV882037		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.*38A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909652	CV899549		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*866C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909654	CV866575		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2269C>A (p.Gln757Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909656	CV899550		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*857C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909657	CV866576		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2304A>G (p.Lys768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909691	CV900121		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1515G>A (p.Thr505=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	28909707	CV900253		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.130+15C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909708	CV896729		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.3(F13A1):c.-95C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909711	CV868261		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.965T>C (p.Met322Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909720	CV897255		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1876G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909722	CV865496		HP:0001363	PMID:26325558|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562A>G (p.Asp521Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909722	CV865496		HP:0004439	PMID:26325558|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562A>G (p.Asp521Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909748	CV898081		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*248T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909749	CV865878		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1516C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909749	CV865878		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1516C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909763	CV898743		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.45G>A (p.Glu15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909779	CV898737		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.190C>T (p.Leu64Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28909781	CV898738		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.166C>A (p.Arg56Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28909783	CV898739		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.156C>T (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28909785	CV898740		HP:0030636	PMID:20826268|PMID:23281133|PMID:28492532|PMID:30025130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28909806	CV899474		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*819T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909813	CV882229		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.606C>T (p.Cys202=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909813	CV882229		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.606C>T (p.Cys202=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909814	CV899562		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*64A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909816	CV899563		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*48G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909818	CV882230		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.616T>C (p.Ser206Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909818	CV882230		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.616T>C (p.Ser206Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909830	CV896295		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909830	CV896295		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909830	CV896295		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909833	CV882933		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.421-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28909836	CV882460		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.429C>T (p.Gly143=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28909840	CV882461		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.504C>T (p.Ser168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909845	CV882462		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.509C>T (p.Thr170Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909849	CV882463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.510C>T (p.Thr170=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28909857	CV882464		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.557G>A (p.Arg186Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28909858	CV900255		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7724-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28909870	CV880842		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.137A>G (p.Tyr46Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909893	CV897668		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2793G>A (p.Pro931=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	28909915	CV898303		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.474C>T (p.Tyr158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28909917	CV898304		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.486G>A (p.Gln162=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28909918	CV859355		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2240+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909919	CV900387		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909958	CV865598		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909959	CV865599		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.17T>G (p.Leu6Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909960	CV899570		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5208T>A (p.Ser1736Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909962	CV899571		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5177C>T (p.Thr1726Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909971	CV865904		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*266C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909975	CV865903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*226C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909978	CV865902		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*219C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909979	CV865901		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*116A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28909998	CV896747		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5866T>G (p.Phe1956Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910001	CV896748		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5755C>T (p.Leu1919Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910003	CV896749		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5728G>A (p.Glu1910Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910019	CV868109		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.202G>A (p.Val68Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28910023	CV868180		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910027	CV897398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*613T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910029	CV897399		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*544G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910031	CV897400		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*410G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910036	CV897673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1308G>A (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28910037	CV865295		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.696C>G (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910057	CV865896		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2327C>A (p.Ala776Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910059	CV865895		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2184C>T (p.Tyr728=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28910087	CV900493		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4390+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910090	CV899574		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4365C>T (p.Val1455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910135	CV868186		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-237G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910137	CV896753		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4363A>G (p.Ile1455Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28910140	CV896754		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4099T>C (p.Ser1367Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910141	CV900269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2131-5G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28910143	CV859369		HP:0002206	PMID:25612863|PMID:25741868|PMID:27836952|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2639C>T (p.Ala880Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	28910158	CV897404		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*196C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910160	CV897405		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910163	CV897406		HP:0000510	PMID:20718729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*137G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910166	CV897407		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*130A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910179	CV898090		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3278C>T (p.Pro1093Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28910216	CV870693		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4166T>C (p.Val1389Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28910233	CV899485		HP:0001363	PMID:24031091|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2399C>T (p.Pro800Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28910272	CV896759		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2837T>C (p.Leu946Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910326	CV870087		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*102T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910327	CV870088		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*60C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910330	CV870089		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1425C>T (p.Pro475=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910337	CV870508		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3709C>T (p.Arg1237Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	28910350	CV870793		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1406G>A (p.Arg469Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	28910350	CV870793		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1406G>A (p.Arg469Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910354	CV900485		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910357	CV899487		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2024G>C (p.Arg675Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28910363	CV899582		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3469G>A (p.Asp1157Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910397	CV872085		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*943G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910399	CV872086		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*700G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910401	CV872087		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*678C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910403	CV872088		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*616C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910406	CV896765		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1811A>G (p.Asn604Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910426	CV897285		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2673C>T (p.Ala891=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28910426	CV897285		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2673C>T (p.Ala891=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	28910429	CV897414		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.694A>G (p.Thr232Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910433	CV897415		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.675T>C (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910444	CV870094		HP:0032470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.828G>A (p.Met276Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910446	CV870095		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.790G>A (p.Val264Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28910452	CV898003		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*317G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910453	CV872278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2024-8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28910459	CV870510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176T>A (p.Ile1059Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910491	CV899119		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*426C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910491	CV899119		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*426C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28910492	CV899120		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*467G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910492	CV899120		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*467G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28910494	CV899121		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910494	CV899121		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*495G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28910495	CV899122		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*527G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910495	CV899122		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*527G>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28910496	CV899123		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*616C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910496	CV899123		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*616C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28910497	CV899124		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*761T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910497	CV899124		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369769.2(KIFC2):c.*761T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28910509	CV899586		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2817G>A (p.Pro939=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910510	CV872090		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*128T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910511	CV899743		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*129G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910512	CV872091		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*96C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910513	CV899744		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*46C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910514	CV872092		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*65G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910515	CV899745		HP:0007443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.281C>T (p.Thr94Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910532	CV896772		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.583A>C (p.Ser195Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910535	CV896773		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.536G>A (p.Ser179Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910538	CV896774		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.522C>T (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28910541	CV896775		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.487C>T (p.Leu163Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910561	CV897289		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*201C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910563	CV897290		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*296G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910566	CV897291		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*359G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910567	CV870101		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.-58C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910568	CV897292		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*376G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910571	CV897420		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-73G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910575	CV897421		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-77G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910583	CV870701		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2594A>G (p.Gln865Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28910593	CV898098		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1540G>A (p.Val514Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28910608	CV898616		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7149C>A (p.Pro2383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910610	CV898617		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7143C>A (p.Leu2381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910613	CV898618		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7097C>T (p.Ala2366Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910614	CV898781		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1266T>A (p.Ile422=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28910616	CV898782		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.757T>C (p.Phe253Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910619	CV898783		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.518A>G (p.Asn173Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910630	CV899131		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.224A>G (p.Glu75Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910630	CV899131		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.224A>G (p.Glu75Gly)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	28910642	CV899754		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.487G>A (p.Asp163Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28910643	CV868927		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1324C>T (p.Arg442Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28910644	CV899755		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.883G>A (p.Val295Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910704	CV897303		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1359T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910707	CV897304		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1477C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910709	CV897305		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1637G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910711	CV870614		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.943G>A (p.Ala315Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28910714	CV870615		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.946A>T (p.Met316Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28910716	CV870616		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1047A>T (p.Glu349Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910719	CV870617		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1175A>G (p.Asn392Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28910730	CV870951		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7147C>T (p.Arg2383Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910735	CV898100		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1066T>C (p.Ser356Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910738	CV898101		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28910753	CV871741		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*778C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910756	CV871742		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*673C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910763	CV898625		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6586A>G (p.Ile2196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910765	CV898626		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6456T>G (p.Asp2152Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910767	CV898627		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6431A>C (p.Glu2144Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910769	CV898628		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6429T>A (p.Pro2143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910787	CV872150		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.642-15A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	28910794	CV899593		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1441G>A (p.Gly481Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910795	CV899766		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3034C>T (p.Leu1012=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910796	CV899767		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3295C>G (p.His1099Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910797	CV899768		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3357T>G (p.Ser1119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910799	CV899769		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3399C>G (p.Leu1133=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28910805	CV869735		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1236G>A (p.Gln412=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28910821	CV896266		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*940C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910831	CV870515		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2216A>T (p.Lys739Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28910834	CV870627		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195087.2(GGACT):c.*1741A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910845	CV870956		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5043C>T (p.His1681=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28910847	CV870957		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4986G>A (p.Thr1662=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28910931	CV869419		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28910932	CV869420		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1061A>G (p.His354Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28910936	CV869743		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*366C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910937	CV869744		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*71C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910938	CV869745		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*65G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910964	CV870966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1444C>G (p.Leu482Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28910997	CV869751		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3082G>A (p.Val1028Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28910998	CV869752		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2660C>T (p.Ala887Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911001	CV870137		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1666G>A (p.Gly556Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911001	CV870137		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1666G>A (p.Gly556Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911002	CV870138		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1564G>A (p.Gly522Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911002	CV870138		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1564G>A (p.Gly522Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911005	CV870516		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1142A>G (p.Asn381Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911010	CV870970		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.60C>T (p.Cys20=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28911014	CV872344		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+15T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28911017	CV871736		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4395G>A (p.Ser1465=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911017	CV871736		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4395G>A (p.Ser1465=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911036	CV869431		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.486T>G (p.Ser162Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911041	CV869758		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1104T>G (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911042	CV869759		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.681T>C (p.His227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911044	CV870141		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1002T>C (p.Asn334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911044	CV870141		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1002T>C (p.Asn334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911056	CV871388		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2599A>G (p.Asn867Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911057	CV871389		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*68A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911086	CV870667		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.3533G>A (p.Arg1178His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	28911119	CV801882		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.7G>T (p.Asp3Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911138	CV870849		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.480G>A (p.Gly160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911139	CV870850		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.396G>A (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	28911140	CV870851		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.393G>A (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911182	CV870501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5607T>C (p.Asn1869=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28911185	CV870858		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-208G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911186	CV870859		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-227C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911237	CV870370		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*465A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911238	CV870502		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5285G>A (p.Arg1762His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28911243	CV870680		HP:0006775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1705A>G (p.Met569Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28911289	CV870170		HP:0030642	PMID:25587058|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.224G>A (p.Arg75His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28911294	CV870562		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1300T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911295	CV870563		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*914T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911343	CV870571		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1754C>G (p.Ser585Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911344	CV870572		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1724C>T (p.Pro575Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911345	CV870573		HP:0010906	PMID:24725463|PMID:27453504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1645G>A (p.Val549Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911346	CV870574		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1609T>C (p.Trp537Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911347	CV870575		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911348	CV870576		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1472G>T (p.Gly491Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911350	CV870760		HP:0008169	PMID:18976247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.499C>T (p.Pro167Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911351	CV870761		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.586G>A (p.Val196Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911352	CV872317		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.616-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911394	CV870185		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1612C>T (p.Arg538Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28911395	CV870186		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*47A>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28911396	CV870187		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*311A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28911401	CV870586		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911402	CV870587		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.590G>C (p.Gly197Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911403	CV870588		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.438G>A (p.Val146=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911404	CV870690		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4971G>A (p.Thr1657=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	28911405	CV870769		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*541C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911406	CV870770		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*550C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911407	CV870771		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*664G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911437	CV869423		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.92A>G (p.Gln31Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	28911438	CV869753		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2503C>T (p.Arg835Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911439	CV869754		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2492C>G (p.Thr831Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911445	CV872262		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1511-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911445	CV872262		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1511-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911457	CV872345		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911488	CV869760		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.568G>A (p.Val190Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911489	CV869761		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.197T>C (p.Ile66Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911490	CV872235		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.44+15C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911491	CV872236		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.44+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911508	CV871390		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*249G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911509	CV871391		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*392T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911510	CV871392		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*573A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911532	CV869899		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3308C>G (p.Ala1103Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911588	CV870852		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.311G>A (p.Arg104His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911589	CV870853		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.212T>C (p.Val71Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	28911590	CV870854		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.109G>A (p.Val37Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911666	CV870371		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*231T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911667	CV870372		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*187T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911668	CV870373		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*22T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911669	CV870374		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.431C>T (p.Ser144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911670	CV870375		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.285C>T (p.Thr95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911715	CV872268		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.311-12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28911716	CV870171		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.489C>T (p.Ser163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911717	CV870172		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.525C>T (p.Tyr175=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	28911718	CV870173		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.537A>G (p.Lys179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911722	CV870564		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*673T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911723	CV870565		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*547G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911761	CV872269		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.51-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28911762	CV870181		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.89G>C (p.Cys30Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911765	CV870504		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4555A>G (p.Ile1519Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28911766	CV870577		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1428T>G (p.Asn476Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911767	CV870578		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1329C>G (p.Asn443Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911770	CV870762		HP:0008169	PMID:11129332|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.844G>A (p.Ala282Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	28911771	CV870763		HP:0008169	PMID:11129332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.929C>T (p.Thr310Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911772	CV870764		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.940G>A (p.Val314Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911820	CV870188		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*369G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28911821	CV870189		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*479T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28911822	CV872270		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000456.2(SUOX):c.*504G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	28911829	CV870589		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.421A>G (p.Thr141Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911830	CV870590		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911831	CV870591		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.345G>A (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911832	CV870592		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.287C>T (p.Ser96Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911834	CV870772		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*679A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911835	CV870773		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*721A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911836	CV870774		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*894C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911837	CV870775		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*938G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911910	CV870920		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13563T>C (p.Asn4521=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28911968	CV870090		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1356G>A (p.Pro452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911969	CV870091		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1327G>A (p.Gly443Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911970	CV870092		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1302C>A (p.Ser434Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28911973	CV870211		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.126T>G (p.Ile42Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28911974	CV870212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.152G>A (p.Arg51His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28911975	CV872274		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29566793|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.291+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28912025	CV872279		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2300+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	28912036	CV870936		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10096C>T (p.His3366Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28912037	CV870937		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9903G>T (p.Leu3301=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	28912055	CV872093		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.373A>C (p.Asn125His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912056	CV872094		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912094	CV870943		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8191C>T (p.Arg2731Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28912110	CV872097		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.719A>G (p.His240Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912118	CV682314		HP:0001250	PMID:31785787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.1324del (p.Ser442fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912118	CV682314		HP:0001321	PMID:31785787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.1324del (p.Ser442fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912119	CV682316		HP:0001250	PMID:31785787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.2317-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912119	CV682316		HP:0001321	PMID:31785787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.2317-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912152	CV801494		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.529_533del (p.Phe177fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912160	CV801450		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1197+2T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28912160	CV801450		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1197+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912161	CV801451		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.922_923del (p.Phe308fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	28912161	CV801451		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.922_923del (p.Phe308fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912170	CV860942		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:30995293|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1651_1655del (p.Tyr551fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	28912173	CV801497		HP:0001139	PMID:16199547|PMID:18766988|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1413+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28912186	CV801401		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.67dup (p.Thr23fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28912203	CV682593		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.826G>A (p.Glu276Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912204	CV682591		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.847A>C (p.Lys283Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912205	CV682592		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4850G>C (p.Trp1617Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912206	CV682597		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90468G>T (p.Lys30156Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912207	CV682599		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75296C>A (p.Ala25099Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912208	CV682601		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72856G>T (p.Gly24286Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912209	CV682604		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62044A>G (p.Lys20682Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912210	CV682605		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56974C>T (p.Pro18992Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912211	CV682609		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40133C>T (p.Pro13378Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912212	CV682612		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21988G>C (p.Glu7330Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912213	CV682613		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21166G>A (p.Val7056Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912214	CV682614		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.11684T>C (p.Ile3895Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912215	CV682616		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4498G>T (p.Asp1500Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912216	CV682618		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.170_172del (p.Ser57del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912217	CV682623		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3058A>G (p.Ser1020Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	28912227	CV682624		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3009_3010del (p.Gln1004fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	28912228	CV682625		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654G>A (p.Lys218=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	28912248	CV861051		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2309G>A (p.Arg770Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	28912264	CV861144		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173685.4(NSMCE2):c.465T>G (p.Asp155Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	329349361	CV1709605		HP:0008734	PMID:25741868|PMID:36821639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133496.5(SLC30A7):c.21dup (p.Asp8fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	329349373	CV2473188		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1340C>T (p.Ala447Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349374	CV2473189		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1447G>T (p.Glu483Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349375	CV2473190		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1492G>C (p.Asp498His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349376	CV2473191		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.365G>C (p.Gly122Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349377	CV2473192		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1011G>T (p.Gln337His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349378	CV2473193		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1020G>A (p.Glu340=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349379	CV2473194		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1107C>G (p.Phe369Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349380	CV2473196		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1240G>A (p.Glu414Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349381	CV2473197		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1314C>T (p.Thr438=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349382	CV2473198		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349393	CV2473282		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349404	CV2473187		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.798G>A (p.Lys266=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349405	CV2473195		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1121G>T (p.Gly374Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349411	CV1858831		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7410_7425del (p.Asn2469_Tyr2470insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349412	CV1858869		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.36+1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349413	CV1858808		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.36+1del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349414	CV1858800		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6164del (p.Ile2055fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349415	CV1858786		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6820dup (p.Ala2274fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349416	CV1858737		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7181C>A (p.Ser2394Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349625	CV2477142		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.362G>A (p.Gly121Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349627	CV2477143		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.308C>T (p.Pro103Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349985	CV2477144		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.1972A>C (p.Asn658His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329349987	CV2477145		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.947C>A (p.Pro316Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329350550	CV2473299		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-193G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329350551	CV2473300		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-195A>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329350735	CV2477548		HP:0008850	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181784.2(SPRED2):c.374delG		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329350795	CV2421572		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329350796	CV2421834		HP:0001251	PMID:36675067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278064.2(GRM1):c.2471C>G (p.Thr824Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351231	CV2421853		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.478del (p.His160fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351241	CV2422010		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.513G>T (p.Glu171Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351243	CV2422011		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.576del (p.Gln192fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351282	CV2476440		HP:0001915	PMID:1156555|PMID:16860143|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.150del (p.Thr51fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329351332	CV2477995		HP:0002243	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.717A>G (p.Glu239=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351365	CV2478019		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.202G>C (p.Glu68Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351367	CV2478020		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.232G>T (p.Asp78Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351384	CV2478032		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.646A>T (p.Lys216Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351386	CV2478033		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1749-10A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351472	CV2478086		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4582G>T (p.Glu1528Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329351472	CV2478086		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4582G>T (p.Glu1528Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329353691	CV2467075		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329354926	CV2473326		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018125.4(ARHGEF10L):c.2137C>T (p.Arg713Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354928	CV2473327		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004690.4(LATS1):c.2029G>T (p.Ala677Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354930	CV2473328		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.1486G>A (p.Gly496Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354931	CV2473329		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375524.1(TRRAP):c.8770C>T (p.Arg2924Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354934	CV2473330		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014390.4(SND1):c.119G>A (p.Arg40His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354935	CV2473331		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002568.4(PABPC1):c.367G>T (p.Gly123Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354936	CV2473332		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004397.6(DDX6):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354938	CV2473333		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018638.5(ETNK1):c.416+197C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354940	CV2473334		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.187G>A (p.Glu63Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354942	CV2473335		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.1261G>A (p.Gly421Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354944	CV2473348		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.124G>A (p.Asp42Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354947	CV2473347		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166693.3(AFF1):c.1594C>T (p.Pro532Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354948	CV2473346		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3773C>T (p.Thr1258Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354950	CV2473345		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_199420.4(POLQ):c.1339T>C (p.Ser447Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354956	CV2473344		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.408G>T (p.Arg136Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354958	CV2473343		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.2915C>T (p.Ala972Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354962	CV2473342		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005635.4(SSX1):c.403G>A (p.Asp135Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354963	CV2473341		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015355.4(SUZ12):c.1918G>A (p.Val640Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354968	CV2473340		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004703.6(RABEP1):c.1768G>A (p.Glu590Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354969	CV2473338		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6485G>A (p.Gly2162Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354972	CV2473337		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.2953G>A (p.Gly985Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354973	CV2473336		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033102.3(SLC45A3):c.1412G>A (p.Arg471His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329354989	CV2473339		HP:0009792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3372C>A (p.Asp1124Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355058	CV2477141		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.1888G>A (p.Gly630Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355061	CV2477146		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.710-822C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355189	CV1709606		HP:0000029	PMID:25741868|PMID:36821639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133496.5(SLC30A7):c.842+15T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	329355247	CV2476324		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.310+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355249	CV2476325		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.655G>A (p.Val219Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355252	CV2476326		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2941C>T (p.Gln981Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355254	CV2476327		HP:0001975	PMID:26829726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1476G>A (p.Trp492Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355255	CV2476328		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1818G>T (p.Lys606Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355258	CV2476329		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.175del (p.Asp59fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355260	CV2476330		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1616_1617del (p.Phe539fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355262	CV2476331		HP:0001975	PMID:18976939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.470C>A (p.Pro157His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355264	CV2476332		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2315C>G (p.Pro772Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329355266	CV2476333		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.792G>A (p.Trp264Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355267	CV2476334		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2264G>A (p.Arg755Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	329355270	CV2476335		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1553T>A (p.Ile518Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355271	CV2476336		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2415_2416del (p.Asp805fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355272	CV2476337		HP:0001975	PMID:25728920|PMID:27469266|PMID:29385657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1946+3G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	329355273	CV2476338		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.487A>C (p.Lys163Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355276	CV2476339		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.812dup (p.Leu271fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355278	CV2476340		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.385C>A (p.Gln129Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355280	CV2476341		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1990G>T (p.Glu664Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355282	CV2476342		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2994G>A (p.Trp998Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355283	CV2476343		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2933G>T (p.Gly978Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355285	CV2476344		HP:0001975	PMID:12506038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.520T>C (p.Tyr174His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355287	CV2476345		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.887_901del (p.Asp296_His300del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355289	CV2476346		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355291	CV2476347		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.538G>A (p.Gly180Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355292	CV2476348		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.155G>T (p.Cys52Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355293	CV2476349		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1658_1660del (p.Ser553del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355296	CV2476350		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.602del (p.Asn201fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355510	CV2447077		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006283.3(TACC1):c.1564G>A (p.Glu522Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355639	CV2477531		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018133.4(MSL2):c.1102del (p.Ala368fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355669	CV2477544		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004438.5(EPHA4):c.209A>T (p.Tyr70Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355675	CV2477547		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:34003604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367943.1(TCF7L2):c.1144C>T (p.Gln382Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355679	CV2477549		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379451.1(BCORL1):c.4324C>T (p.Gln1442Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355708	CV2477559		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006047.6(RBM12):c.1046A>T (p.Lys349Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355729	CV2477566		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019606.6(MEPCE):c.1552C>T (p.Arg518Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355746	CV2477572		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004176.5(SREBF1):c.2605G>A (p.Val869Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355773	CV2477581		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.292del (p.Ser98fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355824	CV2477596		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006283.3(TACC1):c.2186G>A (p.Arg729Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355848	CV2477523		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.460A>G (p.Ile154Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355873	CV2477536		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:36724785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303457.2(TTI1):c.2998+2T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355877	CV2477537		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:36724785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303457.2(TTI1):c.2513C>T (p.Ser838Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329355888	CV2477541		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003400.4(XPO1):c.1952A>T (p.Glu651Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356815	CV1858721		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1810+1G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356817	CV1858722		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1612G>T (p.Glu538Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356820	CV1858723		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8246C>G (p.Ser2749Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356823	CV1858724		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2235-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356826	CV1858725		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1717G>T (p.Glu573Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356827	CV1858726		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.835C>T (p.Gln279Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356829	CV1858727		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.458-521G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356831	CV1858728		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.238G>A (p.Val80Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356834	CV1858729		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.550A>T (p.Arg184Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356837	CV1858730		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2187C>G (p.Tyr729Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356838	CV1858731		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2530G>T (p.Gly844Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356841	CV1858732		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3394A>T (p.Arg1132Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356849	CV1708461		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.683A>G (p.Gln228Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356893	CV1858733		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4772T>A (p.Leu1591Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356896	CV1858734		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5125C>T (p.Gln1709Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356898	CV1858735		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5170G>T (p.Glu1724Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356900	CV1858738		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3940A>T (p.Lys1314Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356901	CV1858739		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4867C>T (p.Gln1623Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356903	CV1858740		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6359C>A (p.Ser2120Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356906	CV1858741		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356909	CV1858742		HP:0012126	PMID:10072428|PMID:15235021|PMID:16199547|PMID:20373070|PMID:28492532|PMID:28688938|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.49-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329356910	CV1858743		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1639G>T (p.Glu547Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356913	CV1858744		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356915	CV1858746		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6607G>T (p.Glu2203Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329356917	CV1858747		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.941G>A (p.Trp314Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356920	CV1858748		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.263+1617C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356921	CV1858749		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4579G>T (p.Glu1527Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356934	CV1858750		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.146-1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356936	CV1858752		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1129T>C (p.Ter377Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356937	CV1858753		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2095A>T (p.Lys699Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356939	CV1858754		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.667+1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356941	CV1858755		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.374+2T>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356943	CV1858756		HP:0012126	PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1090C>T (p.Gln364Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329356946	CV1858758		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1067C>A (p.Ser356Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356948	CV1858760		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1809dup (p.Ala604fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356952	CV1858761		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4888dup (p.Asp1630fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356954	CV1858762		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6445dup (p.Ile2149fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356956	CV1858763		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4228A>T (p.Lys1410Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356958	CV1858764		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2575dup (p.Tyr859fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356961	CV1858765		HP:0012126	PMID:32980694|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.144+1dup		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356964	CV1858766		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1536_1539dup (p.His514fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356966	CV1858767		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.185dup (p.Ala63fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356969	CV1858768		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.315dup (p.Lys106Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356972	CV1858769		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1821_1822insA (p.Phe608fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356975	CV1858770		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2771dup (p.Asn924fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356977	CV1858771		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.625dup (p.Glu209fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356980	CV1858772		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3258_3259insT (p.Pro1087fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356983	CV1858773		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4069_4070dup (p.Lys1358fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356987	CV1858774		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.886dup (p.Glu296fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356989	CV1858775		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.829_833dup (p.Ser279fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356990	CV1858776		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.866dup (p.His289fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356992	CV1858777		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.879_880insTGAG (p.Leu294Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356995	CV1858778		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4dup (p.Ala2fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329356997	CV1858779		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6503dup (p.Pro2170fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357000	CV1858780		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.177_180dup (p.Asp61fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357002	CV1858781		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.370dup (p.Cys124fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357004	CV1858782		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2554dup (p.Gln852fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329357006	CV1858783		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4879_4886dup (p.Asp1630fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357010	CV1858785		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5674+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357012	CV1858787		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.279dup (p.Glu94Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357014	CV1858788		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5598dup (p.Thr1867fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329357017	CV1858789		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.308dup (p.Tyr103Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357019	CV1858790		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3940dup (p.Trp1314fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329357021	CV1858791		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006361.6(HOXB13):c.775dup (p.Gln259fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357024	CV1858793		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.114_117dup (p.Glu40fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357026	CV1858794		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3592dup (p.Ile1198fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357028	CV1858795		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2823_2826dup (p.Val943fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357030	CV1858796		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.220dup (p.Glu74fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357031	CV1858797		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.712_713dup (p.Glu239fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357034	CV1858798		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.11del (p.Pro4fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357035	CV1858799		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1903+1del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357037	CV1858801		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2950del (p.Glu984fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357043	CV1858803		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.659del (p.Ser220fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357044	CV1858804		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.603del (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357053	CV1858805		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2300_2303del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357054	CV1858806		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.468del (p.Ser155_Tyr156insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357060	CV1858809		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.37del (p.Ala14fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357063	CV1858811		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.167del (p.Thr56fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357065	CV1858812		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8005A>T (p.Arg2669Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357068	CV1858813		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2752del (p.His918fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357071	CV1858814		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3511del (p.Asp1171fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357074	CV1858815		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4001+1del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357075	CV1858816		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1029del (p.Ser344fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357078	CV1858817		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.735del (p.Gln245fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357079	CV1858818		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.629del (p.Thr210fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357082	CV1858819		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.417_427del (p.Lys139fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357083	CV1858820		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5818del (p.Ile1940fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357088	CV1858821		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2168_2172del (p.Leu723fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357089	CV1858822		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.254-2_254-1del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357090	CV1858823		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.191del (p.Leu64fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357093	CV1858824		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.270del (p.Arg90fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357096	CV1858825		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1258del (p.Ile420fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357097	CV1858826		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1347_1348del (p.Glu450fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357100	CV1858827		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2145del (p.Val716fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357102	CV1858828		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2723del (p.Val908fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357105	CV1858829		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3921del (p.Met1308fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357107	CV1858830		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5756_5759del (p.Gln1919fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357109	CV1858832		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1770del (p.Phe590fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357112	CV1858833		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2516_2519del (p.Lys838_Tyr839insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357114	CV1858834		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2802del (p.Asp935fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357121	CV1858836		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6063_6066del (p.His2021fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357123	CV1858837		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6461_6473del (p.Tyr2154fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357125	CV1858838		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|PMID:2980694|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.609del (p.Lys203fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329357127	CV1858839		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3424_3425del (p.Arg1142fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357129	CV1858840		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3669_3687del (p.Ile1223fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357132	CV1858841		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6098del (p.Asp2033fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357134	CV1858842		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.974del (p.Gly325fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357136	CV1858843		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.866del (p.Gly289fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357138	CV1858844		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.574del (p.Gln192fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357140	CV1858845		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3100_3101del (p.Asn1034fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357151	CV1858847		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	329357153	CV1858848		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.965+1del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	329357155	CV1858849		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3307_3308del (p.Asp1102_Ile1103insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357157	CV1858850		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2558del (p.Pro853fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357159	CV1858851		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1206del (p.Arg403fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357160	CV1858852		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.337_343del (p.Thr113fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357163	CV1858853		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1233_1249del (p.Ser411fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357165	CV1858854		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.908+2del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357167	CV1858855		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.826del (p.Ile276fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357168	CV1858856		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.668del (p.Met222_Ser223insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357175	CV1858859		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006361.6(HOXB13):c.814A>T (p.Lys272Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357176	CV1858860		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357178	CV1858861		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1585G>T (p.Gly529Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357180	CV1858862		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.508-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357181	CV1858863		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1495C>T (p.Gln499Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357184	CV1858864		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1441A>T (p.Lys481Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357187	CV1858865		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1021G>T (p.Glu341Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357190	CV1858866		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.373A>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357191	CV1858868		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.67C>T (p.Gln23Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357194	CV1858870		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.77-2A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357195	CV1858871		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.179C>G (p.Ser60Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357198	CV1858872		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2263G>T (p.Glu755Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357200	CV1858874		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1903+1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	329357572	CV2453660		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.760C>G (p.Gln254Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329357982	CV2422308		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.872T>A (p.Ile291Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329358120	CV2422344		HP:0012114	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.332G>A (p.Trp111Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	329358714	CV2432515		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.288T>G (p.Arg96=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329358728	CV2432526		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.488C>G (p.Ser163Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329362330	CV2444610		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006467.3(POLR3G):c.103C>A (p.Pro35Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	329362753	CV2432544		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.111C>G (p.Pro37=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329362753	CV2432544		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.111C>G (p.Pro37=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329362756	CV2432545		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+4C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329362756	CV2432545		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+4C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329364327	CV2425642		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.82C>A (p.Pro28Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329364329	CV2425644		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329364927	CV2425837		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.946G>A (p.Glu316Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329371406	CV2423431		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3691G>A (p.Val1231Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329371739	CV2423409		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4841A>G (p.Lys1614Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	329372185	CV2423995		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2119C>G (p.Leu707Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329372731	CV2428623		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.572G>A (p.Arg191His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329379920	CV2429957		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1399C>G (p.Pro467Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381319	CV2427243		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2161G>A (p.Val721Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381336	CV2423747		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2107A>G (p.Lys703Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381339	CV2423748		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.281A>T (p.His94Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329381761	CV2423955		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1211C>T (p.Pro404Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381763	CV2423956		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.333C>G (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381766	CV2423958		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1120G>A (p.Gly374Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381767	CV2423959		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1127C>T (p.Pro376Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381770	CV2423961		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.453C>T (p.His151=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381776	CV2423965		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2799G>T (p.Leu933=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329381786	CV2423973		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.472C>T (p.Leu158Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329382311	CV2438730		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1634G>C (p.Gly545Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329383206	CV2465935		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329383206	CV2465935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329383523	CV2422307		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.53C>T (p.Pro18Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329383934	CV2432408		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.33C>T (p.Arg11=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329383938	CV2432411		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.206C>T (p.Pro69Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329384024	CV2432541		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.148G>T (p.Asp50Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329384024	CV2432541		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.148G>T (p.Asp50Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329386096	CV2433582		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1149C>T (p.Leu383=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329386123	CV2433592		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.897_898insAGGTGCCGGGCACACAGCCCCGGCGAAGAGTGTGCATCGGCACA (p.Leu300fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329389266	CV2448846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5723C>T (p.Ala1908Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329389697	CV2467872		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1080C>G (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329389699	CV2467871		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1513C>T (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329389700	CV2467870		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3322C>T (p.Pro1108Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329389702	CV2467868		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3075T>C (p.Val1025=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329389869	CV2465632		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.798C>G (p.Pro266=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329392440	CV2438957		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.218G>A (p.Ser73Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329399705	CV2443417		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1079G>T (p.Gly360Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	329402239	CV2454081		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6463C>T (p.Arg2155Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329846334	CV2524645		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.546T>A (p.Tyr182Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846372	CV2524695		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.386dup (p.Val130fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846415	CV2524742		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.578A>G (p.Gln193Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846419	CV2534023		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1946T>G (p.Leu649Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846479	CV2523727		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.169A>G (p.Asn57Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846481	CV2523728		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.42G>A (p.Glu14=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846482	CV2523729		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1515A>G (p.Ter505Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846483	CV2523730		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1432G>T (p.Asp478Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846484	CV2523731		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1111T>G (p.Tyr371Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846485	CV2523732		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.683T>C (p.Leu228Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846486	CV2523733		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1130C>A (p.Thr377Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846487	CV2523734		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1298G>A (p.Cys433Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846488	CV2523735		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1342A>C (p.Thr448Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846490	CV2523736		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1373G>A (p.Gly458Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846726	CV1780100		HP:0001723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3551G>T (p.Gly1184Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846739	CV2523883		HP:0030234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3004dup (p.Thr1002fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846781	CV2523916		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(407070_414781)_(434976_439244)del		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846835	CV2523959		HP:0000510	PMID:14718298|PMID:19339744|PMID:36247817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.451C>T (p.Arg151Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846850	CV2523972		HP:0032350	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.768C>A (p.Tyr256Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329846873	CV2523989		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1366-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	329846969	CV2524068		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005956.4(MTHFD1):c.1807G>T (p.Glu603Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847064	CV2524142		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2832_2834+4del		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847120	CV2524186		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3400T>A (p.Phe1134Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847201	CV2534366		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.872A>T (p.Glu291Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847211	CV2534376		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.454G>A (p.Val152Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847222	CV2534388		HP:0002099	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006895.3(HNMT):c.137+2287G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847230	CV2534396		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.50-4589G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847248	CV2534414		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1024G>A (p.Val342Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847249	CV2534415		HP:0001677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013262.4(MYLIP):c.973del (p.His325fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847266	CV2534433		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.11A>G (p.Lys4Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847267	CV2534434		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.377C>A (p.Ala126Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847268	CV2534435		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1139A>T (p.Asp380Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847276	CV2534444		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.353G>A (p.Gly118Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847282	CV2534450		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847309	CV2534478		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.274-5C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847311	CV2534480		HP:0008158	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1414A>C (p.Lys472Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847347	CV2543826		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5060del (p.Asn1687fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847348	CV2543827		HP:0003560	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5048del (p.Thr1683fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	329847494	CV2534022		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.888G>T (p.Lys296Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847497	CV2524324		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1333C>G (p.Pro445Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	329847511	CV2534483		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.360G>C (p.Glu120Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847537	CV2543803		HP:0005696	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4332T>A (p.Tyr1444Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847562	CV2543864		HP:0003159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052832.4(SLC26A7):c.809C>A (p.Ser270Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847564	CV2543865		HP:0003159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1115G>T (p.Arg372Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847565	CV2543866		HP:0003159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022911.3(SLC26A6):c.1693-3_1697del		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847566	CV2543867		HP:0003159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.2023C>T (p.Gln675Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847568	CV2543868		HP:0003159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1970T>C (p.Leu657Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329847849	CV1860037		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:36745799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000859.3(HMGCR):c.2465G>A (p.Gly822Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329847873	CV1858689		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.663del (p.Glu221fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848319	CV2667964		HP:0001300	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.45982995A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848352	CV2667997		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.719G>A (p.Ser240Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848353	CV2667998		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2755C>G (p.Arg919Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848355	CV2668002		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1150-14_1158dup		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848365	CV2668012		HP:0012727	RGD:8554872	IAGP		H	XM_005247492.1:c.2736delG		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848366	CV2668013		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.549A>T (p.Ser183=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848395	CV2523131		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.122_123insAGGAGATG (p.Met41fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848397	CV1780049		HP:0100315	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1361C>T (p.Pro454Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848423	CV2523171		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153365.3(TAPT1):c.323T>G (p.Leu108Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848429	CV2523197		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1430C>A (p.Pro477His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848430	CV2523198		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1080G>A (p.Trp360Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848432	CV2523200		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080552.3(SLC32A1):c.1121T>C (p.Leu374Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848445	CV2523213		HP:0007359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005898.5(CAPRIN1):c.1654C>T (p.Gln552Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848448	CV2523216		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1432G>A (p.Val478Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848449	CV2523217		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.32C>G (p.Pro11Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848450	CV2523218		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1070C>T (p.Ala357Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848451	CV2523219		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1081G>A (p.Ala361Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848452	CV2523220		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1292T>A (p.Ile431Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848453	CV2523221		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1328C>T (p.Thr443Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848454	CV2523222		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002232.5(KCNA3):c.1378G>A (p.Val460Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848473	CV2523241		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33350388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042603.3(KDM5A):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848474	CV2523242		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33350388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042603.3(KDM5A):c.4283G>T (p.Arg1428Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848877	CV2523627		HP:0008166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+6T>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329848890	CV2523641		HP:0040075	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152730.6(TBC1D32):c.2200C>T (p.Arg734Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	329951719	CV2671350		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5098A>T (p.Lys1700Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951720	CV2671358		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2478dup (p.Gly827fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951721	CV2671359		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1922C>T (p.Pro641Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951722	CV2671360		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2449-1G>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951723	CV2671361		HP:0001975	PMID:19734576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1429G>C (p.Ala477Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951724	CV2671362		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1524_1533del (p.Gln508fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951725	CV2671363		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.617T>A (p.Val206Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951726	CV2671364		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.473A>T (p.Gln158Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951727	CV2671365		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2027A>C (p.Lys676Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951728	CV2671366		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.646T>C (p.Tyr216His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951729	CV2671367		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.212C>G (p.Pro71Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951730	CV2671368		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2301+1G>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951731	CV2671369		HP:0001975	PMID:15717695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.399C>G (p.Asp133Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951732	CV2671370		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.539del (p.Asn180fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951733	CV2671371		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1642C>T (p.Gln548Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951945	CV2668227		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4702del (p.Asp1568fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951948	CV2668236		HP:0006744	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951955	CV2668289		HP:0004808	PMID:25693834|PMID:25741868|PMID:34480172|PMID:34632574|PMID:36641501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2666T>G (p.Leu889Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329951987	CV2668735		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.39del (p.Leu15fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329952042	CV2668781		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(215030_271626)_(336719_339005)dup		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329952055	CV2668792		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(97658805_97700407)_(97700551_97770814)del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329952074	CV2668808		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1759_1760del (p.Leu587fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	329952111	CV2668838		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.595+1G>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329952113	CV2668839		HP:0008258	PMID:10364682|PMID:10471376|PMID:17042033|PMID:20080860|PMID:24622265|PMID:31333583|PMID:36278220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.1064G>A (p.Arg355His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329952114	CV2668840		HP:0008258	PMID:10427156|PMID:35882282|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(32007026_32007132)_(32007983_32008182)del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329952124	CV2668849		HP:0003614	PMID:10376762|PMID:22819296|PMID:27523475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.584C>T (p.Ser195Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329952846	CV2669067		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195427.2(SRSF2):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953482	CV2670253		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1302C>T (p.Gly434=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953483	CV2670254		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1160G>A (p.Gly387Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953484	CV2670255		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.952C>T (p.Leu318=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953485	CV2670256		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.384G>C (p.Arg128=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953486	CV2670257		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1274C>G (p.Ser425Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953487	CV2670258		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1110G>A (p.Pro370=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953489	CV2670259		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.879G>A (p.Thr293=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953490	CV2670260		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1466_1467insC (p.Trp489fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953491	CV2670261		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1466G>A (p.Trp489Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953492	CV2670262		HP:0001087	PMID:32818018|PMID:35615698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1348A>T (p.Asn450Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953563	CV2670334		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.3198T>A (p.Asp1066Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953616	CV2668503		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7162T>G (p.Phe2388Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	329953719	CV2670460		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.494A>T (p.Gln165Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953736	CV2670443		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.128A>G (p.Glu43Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329953792	CV2668988		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.954_956dup (p.Asp319_Ala320insAsp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954281	CV2668695		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3840G>C (p.Gln1280His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954286	CV2668699		HP:0006721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.161-8401C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954293	CV2668705		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+7115C>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954295	CV2668706		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1908-138_2804+645del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954377	CV2669048		HP:0007968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145178.4(ATOH7):c.154C>G (p.Arg52Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954582	CV1860017		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1084A>C (p.Lys362Gln)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	329954593	CV2473307		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351365.2(NBPF19):c.11302C>G (p.Leu3768Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954594	CV2473308		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004289.7(NFE2L3):c.932A>G (p.Gln311Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954595	CV2473309		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.22007907C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954596	CV2473310		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.22007908A>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954597	CV2473311		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.142581165C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954598	CV2473312		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303264.2(TSC22D2):c.1702G>T (p.Ala568Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954599	CV2473313		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145314.3(UCMA):c.413C>G (p.Thr138Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954602	CV2473316		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014512.1(KIR2DS1):c.272A= (p.Lys91=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954603	CV2473317		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013289.4(KIR3DL1):c.337G>A (p.Val113Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954604	CV2473318		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013289.4(KIR3DL1):c.475G>T (p.Gly159Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954605	CV2473319		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954606	CV2473320		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.5459G>A (p.Arg1820Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954607	CV2473321		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304359.2(MUC5AC):c.10301C>T (p.Pro3434Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954608	CV2473322		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355281.2(NANOGP8):c.190G>T (p.Asp64Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329954675	CV1860018		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.958A>G (p.Lys320Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	329954682	CV2669565		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005921.2(MAP3K1):c.4460G>A (p.Arg1487His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329955145	CV2671086		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329955155	CV2671096		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329955181	CV1062351		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2555dup (p.Gly853fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329955254	CV2671198		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.1645C>T (p.Gln549Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	329955311	CV2671255		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	34888238	CV910632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8280C>T (p.Ala2760=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888241	CV911691		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3359G>A (p.Arg1120His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888241	CV911691		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3359G>A (p.Arg1120His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888244	CV907083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12072G>A (p.Lys4024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888251	CV910200		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.667G>T (p.Gly223Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888253	CV912525		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2178C>T (p.Asn726=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888254	CV909429		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4896C>A (p.Ile1632=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888256	CV910648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8488C>A (p.Arg2830Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888258	CV909615		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.403A>C (p.Met135Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888260	CV907182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14043T>C (p.Asp4681=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888262	CV915610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.584-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888264	CV916542		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.202-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888268	CV910371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4104C>T (p.Thr1368=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888270	CV907006		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10152G>T (p.Trp3384Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888272	CV911637		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590G>A (p.Gln530=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888273	CV915772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-9C>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34888273	CV915772		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-9C>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34888276	CV914393		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.46C>T (p.Arg16Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888277	CV917476		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.904+7C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888277	CV917476		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.904+7C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888285	CV906807		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5602C>A (p.Leu1868Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888286	CV912387		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5506T>G (p.Ser1836Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888290	CV914306		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1472A>G (p.Asn491Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888292	CV910284		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2303G>A (p.Cys768Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888294	CV913080		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.660A>G (p.Arg220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888299	CV910376		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4211G>A (p.Ser1404Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888304	CV917344		HP:0001071	PMID:11531969|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.751G>T (p.Glu251Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	34888308	CV917353		HP:0001071	PMID:16773563|PMID:21353612|PMID:21517827|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:25977923|PMID:27083555|PMID:28492532|PMID:29487688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.153G>A (p.Met51Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888361	CV909104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.208C>T (p.Leu70Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888363	CV910513		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6452G>T (p.Arg2151Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888365	CV914377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.237C>T (p.Val79=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888367	CV909677		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.6C>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888367	CV909677		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.6C>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888370	CV910429		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5123C>T (p.Ser1708Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34888371	CV917469		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3572+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888372	CV906687		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3738T>A (p.Asp1246Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888376	CV910585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7701C>T (p.Val2567=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888378	CV911713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2901C>T (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888382	CV912468		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3767T>C (p.Met1256Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888383	CV917460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888386	CV906449		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1642A>C (p.Thr548Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888394	CV914277		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1760C>T (p.Pro587Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888399	CV911589		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1161C>T (p.Pro387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888399	CV911589		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1161C>T (p.Pro387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888408	CV906543		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.924C>T (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888439	CV912011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1035G>A (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34888441	CV912040		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.568G>C (p.Val190Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888443	CV914528		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1942C>G (p.Pro648Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888449	CV912580		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.427del (p.Arg143fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888451	CV910728		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2612C>G (p.Ser871Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888453	CV911702		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3192C>G (p.Asp1064Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888468	CV906889		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7529C>T (p.Thr2510Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888469	CV917735		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2685dup (p.Phe896fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34888477	CV910777		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1179G>A (p.Pro393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888477	CV910777		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1179G>A (p.Pro393=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888481	CV914610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3256C>T (p.Pro1086Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888482	CV653943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.641G>A (p.Arg214Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888487	CV914557		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2343_2344insAAGA (p.Ser782fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888492	CV912471		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3699C>T (p.Ser1233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888495	CV911818		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1217G>A (p.Ser406Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888498	CV910341		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3351G>A (p.Glu1117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888500	CV910766		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1460G>C (p.Gly487Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888506	CV910249		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1603G>A (p.Ala535Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888511	CV909154		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.900A>G (p.Glu300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888516	CV904181		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30923367|PMID:32094338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.671G>A (p.Arg224Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888517	CV910727		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2613C>T (p.Ser871=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888520	CV914327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1206C>T (p.Gly402=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888546	CV911974		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1516C>T (p.Leu506Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888547	CV912488		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3128A>G (p.Lys1043Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888554	CV910303		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2623G>C (p.Asp875His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888560	CV912537		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1879G>A (p.Ala627Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888576	CV914584		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2827G>C (p.Gly943Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888579	CV911931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2234T>A (p.Ile745Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888583	CV911666		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3824G>A (p.Ter1275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888589	CV907116		HP:0001638	PMID:22222782|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12639G>C (p.Glu4213Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888591	CV907098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12244G>A (p.Glu4082Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888594	CV910857		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.757G>A (p.Val253Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888603	CV912460		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3924C>T (p.Tyr1308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888605	CV910562		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7350G>C (p.Lys2450Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888607	CV912597		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.894C>T (p.Asn298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888616	CV914285		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1686A>C (p.Thr562=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888619	CV909127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.544G>A (p.Ala182Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34888621	CV914381		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.205C>T (p.Pro69Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888626	CV909643		HP:0011675	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.43A>G (p.Arg15Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888627	CV906727		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4396A>G (p.Thr1466Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888633	CV909381		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5972G>T (p.Gly1991Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888636	CV912019		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.934T>C (p.Ser312Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888637	CV910392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4592A>C (p.Gln1531Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888638	CV910462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5656G>C (p.Glu1886Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888641	CV911964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1674G>T (p.Lys558Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888642	CV910588		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7751G>A (p.Ser2584Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888644	CV906836		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6170C>T (p.Thr2057Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888645	CV906782		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5189C>T (p.Thr1730Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888645	CV906782		HP:0005181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5189C>T (p.Thr1730Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	34888648	CV910541		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7014G>C (p.Gly2338=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888649	CV912036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.602G>A (p.Gly201Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888655	CV916093		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3403-14A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	34888660	CV910586		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7706C>T (p.Thr2569Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888661	CV907162		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13425G>T (p.Val4475=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34888662	CV910750		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1854C>T (p.Thr618=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888662	CV910750		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1854C>T (p.Thr618=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888663	CV916463		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2119C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888665	CV915288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10936-13G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888667	CV907177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13902A>C (p.Val4634=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34888670	CV912474		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3591C>T (p.Ala1197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888670	CV912474		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3591C>T (p.Ala1197=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888679	CV915156		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7513-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888681	CV906918		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8356G>A (p.Gly2786Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888682	CV914217		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2597C>G (p.Ala866Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34888684	CV914873		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.458C>T (p.Ala153Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888684	CV914873		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.458C>T (p.Ala153Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888685	CV909504		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2854G>A (p.Glu952Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888688	CV915339		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888689	CV914489		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1438A>G (p.Thr480Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888693	CV906460		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1901G>A (p.Gly634Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888704	CV906412		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.488A>G (p.His163Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888706	CV911649		HP:0001657	PMID:22944906|PMID:25741868|PMID:26338694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1892C>G (p.Pro631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888706	CV911649		HP:0011675	PMID:22944906|PMID:25741868|PMID:26338694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1892C>G (p.Pro631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888710	CV911829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1023C>T (p.Gly341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34888710	CV911829		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1023C>T (p.Gly341=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34888714	CV914503		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1528G>A (p.Ala510Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888716	CV911988		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2056C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888718	CV909161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.993C>T (p.Tyr331=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34888719	CV915166		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9068-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888723	CV915170		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888723	CV915170		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888724	CV911777		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1899G>C (p.Glu633Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888726	CV912026		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.838G>A (p.Val280Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888727	CV910901		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.60C>T (p.Ser20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888733	CV911884		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.130C>T (p.Arg44Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888733	CV911884		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.130C>T (p.Arg44Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888734	CV912065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.265A>T (p.Asn89Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888738	CV910188		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.185T>C (p.Met62Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888743	CV910797		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888752	CV915214		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888754	CV906723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4359T>C (p.Tyr1453=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888756	CV914423		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.287A>T (p.Glu96Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888758	CV914903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.74A>T (p.Asn25Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888761	CV915880		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888762	CV910650		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8496A>C (p.Gly2832=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888764	CV910168		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6C>T (p.Ser2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888765	CV910507		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6386T>G (p.Ile2129Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888768	CV906855		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6786A>G (p.Leu2262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888770	CV909096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.117G>C (p.Gly39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888771	CV910505		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6370_6373del (p.Leu2124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888772	CV909084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.6C>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888774	CV910441		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5289C>G (p.Thr1763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888776	CV906430		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1083G>A (p.Glu361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888777	CV906694		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3898A>G (p.Met1300Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888780	CV909114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.362T>C (p.Met121Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34888787	CV911891		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.475A>G (p.Ile159Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888789	CV909172		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1120del (p.Leu374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888790	CV914583		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2826A>G (p.Thr942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888792	CV906651		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3056G>A (p.Gly1019Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888794	CV909668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.80C>G (p.Pro27Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888795	CV906915		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8286A>G (p.Leu2762=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888796	CV906428		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1014G>A (p.Leu338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888798	CV912081		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888800	CV906655		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888801	CV911961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1813G>C (p.Gly605Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888802	CV907035		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10876A>G (p.Lys3626Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888803	CV907167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13647C>T (p.Ser4549=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888826	CV907131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12875T>C (p.Met4292Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888827	CV909086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.27T>C (p.Ser9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888828	CV906937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8792G>A (p.Arg2931His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34888831	CV912530		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2039C>T (p.Ser680Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888831	CV912530		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2039C>T (p.Ser680Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34888833	CV917579		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:32367058|PMID:32457452|PMID:33201363|PMID:33381078|PMID:33397963|PMID:33875678|PMID:34819907|PMID:8622605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003104.6(SORD):c.757del (p.Ala253fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	34888850	CV906847		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6637G>T (p.Ala2213Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888853	CV909439		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4564G>A (p.Asp1522Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34888866	CV917869		HP:0012126	PMID:31214711|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.24T>G (p.Tyr8Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	34888921	CV906640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2833G>T (p.Ala945Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888924	CV917843		HP:0012126	PMID:31214711|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2830del (p.Gln944fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	34888930	CV911827		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1033C>T (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888941	CV906719		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4314T>A (p.Pro1438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888943	CV914479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1194C>T (p.Ser398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888954	CV914429		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.367C>T (p.Pro123Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888959	CV911574		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.873A>G (p.Ser291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888963	CV911845		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.644G>C (p.Arg215Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888967	CV906520		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.483C>T (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888974	CV906837		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6201C>T (p.Val2067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888985	CV907011		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10378dup (p.Ser3460fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888987	CV917838		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:30809968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3481_3489dup (p.Asn1161_Asp1163dup)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	34888988	CV914904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.73A>G (p.Asn25Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34888989	CV909097		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.162G>C (p.Glu54Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34888991	CV914297		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1557C>T (p.Thr519=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34888994	CV910396		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4625A>G (p.Tyr1542Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34888996	CV914459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.813A>G (p.Val271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34888998	CV911912		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.151G>T (p.Asp51Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889000	CV917851		HP:0012126	PMID:31214711|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1774del (p.Trp592fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	34889002	CV909109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.310C>G (p.Pro104Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34889015	CV914287		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1664G>A (p.Gly555Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889018	CV906534		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.854G>A (p.Ser285Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889025	CV910494		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6162T>C (p.Ala2054=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889030	CV914223		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2571T>C (p.Tyr857=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34889035	CV906470		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.795G>A (p.Lys265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889041	CV915423		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1866G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889044	CV915878		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+17G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889050	CV914504		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1533G>A (p.Glu511=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34889056	CV910448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5502T>C (p.Asp1834=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889058	CV910272		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2085C>T (p.Asp695=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889075	CV916056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1264-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889088	CV915826		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889090	CV910539		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6988C>G (p.Leu2330Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889091	CV910671		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3286C>T (p.Pro1096Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889092	CV915155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8590+6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889093	CV909516		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2649C>T (p.Asp883=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889095	CV906735		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4546G>A (p.Gly1516Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889099	CV906684		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889103	CV906987		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9671C>T (p.Ser3224Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889109	CV915659		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889110	CV912578		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.540C>T (p.Ser180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889114	CV914275		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1766T>A (p.Met589Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889118	CV909495		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3154G>A (p.Ala1052Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889126	CV911686		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3402C>G (p.Gly1134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889229	CV910266		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1943A>T (p.Asp648Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889234	CV911841		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33232181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.712C>T (p.Arg238Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	34889234	CV911841		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33232181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.712C>T (p.Arg238Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	34889236	CV912550		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1623C>T (p.Pro541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889239	CV909539		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2078G>A (p.Arg693His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34889241	CV906706		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4093G>A (p.Ala1365Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889241	CV906706		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4093G>A (p.Ala1365Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34889245	CV910805		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.138C>G (p.Asp46Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889245	CV910805		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.138C>G (p.Asp46Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889257	CV911821		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1139A>G (p.Lys380Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34889257	CV911821		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1139A>G (p.Lys380Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34889306	CV906678		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3580G>C (p.Asp1194His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889307	CV912033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.754A>G (p.Met252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889308	CV918038		HP:0012126	PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113378.2(FANCI):c.1804C>T (p.Arg602Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889309	CV911716		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2823T>C (p.Leu941=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889317	CV911984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1986G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889319	CV915648		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2437-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34889321	CV915650		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.688A>G (p.Ile230Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889326	CV906419		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.660C>T (p.Arg220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889328	CV914251		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2162del (p.Thr721fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889332	CV918109		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:20952512|PMID:22167183|PMID:23117857|PMID:24993905|PMID:25086635|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:28829762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.475G>A (p.Asp159Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889333	CV911808		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1411G>C (p.Val471Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889333	CV911808		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1411G>C (p.Val471Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889339	CV918111		HP:0100615	PMID:21990120|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.571+64C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889349	CV915887		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1838G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889357	CV904893		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354761.2(ADD1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889360	CV904890		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152698.3(AMER3):c.2236C>T (p.Arg746Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889361	CV904899		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003917.5(AP1G2):c.464G>A (p.Arg155His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889363	CV904904		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005883.3(APC2):c.665T>C (p.Ile222Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889365	CV904886		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001408.3(CELSR2):c.2858A>G (p.Asn953Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889367	CV904903		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004247.4(EFTUD2):c.2419del (p.Gln807fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889369	CV904905		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000819.5(GART):c.1907T>G (p.Leu636Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889370	CV904891		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014905.5(GLS):c.1940C>T (p.Thr647Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889371	CV904901		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001520.4(GTF3C1):c.6040C>A (p.Pro2014Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889373	CV904902		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002163.4(IRF8):c.814G>A (p.Gly272Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889376	CV904906		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003024.3(ITSN1):c.4381C>T (p.Arg1461Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889378	CV904889		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198317.3(KLHL17):c.1682C>A (p.Ala561Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889380	CV904898		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203403.2(LURAP1L):c.346C>T (p.Arg116Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889382	CV904896		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032420.5(PCDH1):c.353A>G (p.Glu118Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889384	CV904907		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288772.2(PIK3C2G):c.761+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889386	CV904894		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000938.3(POLR2B):c.2123C>T (p.Ala708Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889389	CV904887		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005401.5(PTPN14):c.1919G>A (p.Arg640His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889390	CV904888		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1379G>A (p.Arg460Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889392	CV904900		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.1093G>A (p.Gly365Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889394	CV904897		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015395.3(TECPR1):c.2617G>A (p.Asp873Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889396	CV904892		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017442.4(TLR9):c.548C>G (p.Pro183Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889397	CV904895		HP:0002575	PMID:32641753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.3737A>G (p.Tyr1246Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889405	CV910375		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4201G>C (p.Glu1401Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889409	CV904965		HP:0006530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.347C>T (p.Thr116Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889419	CV916453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-9T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34889422	CV906739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4644A>G (p.Thr1548=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889436	CV915872		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889440	CV906917		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8317T>C (p.Trp2773Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889453	CV911902		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.310A>C (p.Lys104Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889459	CV915435		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1107-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34889465	CV914329		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1112T>C (p.Val371Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889485	CV911632		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1493C>T (p.Thr498Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889487	CV911771		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2079C>G (p.Ala693=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889487	CV911771		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2079C>G (p.Ala693=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889489	CV906456		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1817A>G (p.Gln606Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889493	CV910472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5822A>C (p.Lys1941Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34889497	CV918155		HP:0001249	PMID:28397838|PMID:33414379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145886.4(PIDD1):c.2587C>T (p.Gln863Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34889499	CV915111		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-89C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889501	CV905004		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.230T>C (p.Leu77Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889501	CV905004		HP:0006530	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.230T>C (p.Leu77Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34889502	CV912594		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1050T>C (p.Ser350=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889504	CV912506		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2638C>T (p.Leu880=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34889504	CV912506		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2638C>T (p.Leu880=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34889507	CV905007		HP:0001972	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2812C>T (p.Arg938Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889507	CV905007		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2812C>T (p.Arg938Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889507	CV905007		HP:0002216	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2812C>T (p.Arg938Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889507	CV905007		HP:0006530	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2812C>T (p.Arg938Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889507	CV905007		HP:0031413	PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2812C>T (p.Arg938Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889509	CV905008		HP:0002206	PMID:18460650|PMID:19760749|PMID:22853774|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1891C>T (p.Arg631Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889509	CV905008		HP:0004808	PMID:18460650|PMID:19760749|PMID:22853774|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1891C>T (p.Arg631Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889512	CV905020		HP:0005684	PMID:32707087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013292.5(MYL11):c.470G>T (p.Cys157Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889513	CV905019		HP:0005684	PMID:32707087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013292.5(MYL11):c.469T>C (p.Cys157Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889514	CV906789		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5259C>T (p.Leu1753=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889515	CV905021		HP:0005684	PMID:32707087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013292.5(MYL11):c.487G>A (p.Gly163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889516	CV905018		HP:0005684	PMID:32707087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013292.5(MYL11):c.98C>T (p.Ala33Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889517	CV906722		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4344A>G (p.Ser1448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889523	CV905057		HP:0000819	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1139del (p.Val380fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889525	CV905058		HP:0000819	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1310-1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889526	CV905059		HP:0000819	PMID:11295831|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24497219|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1362_1377del (p.Pro453_Tyr454insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34889527	CV905060		HP:0000819	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.174del (p.Glu59fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34889527	CV905060		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.174del (p.Glu59fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34889543	CV911648		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1892C>A (p.Pro631His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889545	CV914440		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.511T>C (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889549	CV912060		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.365G>A (p.Arg122His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889582	CV905109		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1639G>A (p.Val547Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	34889584	CV905106		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.572T>G (p.Val191Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	34889586	CV905558		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1489-16C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34889593	CV910709		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>A (p.Gly925Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34889593	CV910709		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>A (p.Gly925Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34889622	CV916510		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889626	CV906959		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9310A>G (p.Met3104Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889628	CV911789		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1686G>T (p.Ala562=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889629	CV907023		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10615G>A (p.Asp3539Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889641	CV910887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.265A>G (p.Met89Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889650	CV906486		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889652	CV915394		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10838+3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889657	CV914418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.233C>A (p.Ala78Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889659	CV912047		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.485C>T (p.Thr162Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34889662	CV907165		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13627A>G (p.Lys4543Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889664	CV910763		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1518C>A (p.Ile506=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34889705	CV914439		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.496G>C (p.Gly166Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889707	CV913074		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.562G>A (p.Gly188Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34889707	CV913074		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.562G>A (p.Gly188Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34889710	CV906792		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5291C>T (p.Ser1764Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34889712	CV914491		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889714	CV907000		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9967A>G (p.Met3323Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34889716	CV907020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10545A>G (p.Leu3515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889718	CV906858		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6929G>T (p.Gly2310Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889720	CV910863		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.691C>T (p.Leu231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889724	CV906734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4538C>T (p.Ala1513Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34889728	CV915175		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14434-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889730	CV906677		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3565G>C (p.Glu1189Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889739	CV913065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.264G>A (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889747	CV915757		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.668T>C (p.Val223Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889754	CV914994		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.111A>C (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889759	CV915301		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1613-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889764	CV910768		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1410C>T (p.Asn470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889772	CV910277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2184T>C (p.Asp728=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889775	CV906479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889777	CV906805		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5599G>C (p.Glu1867Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889794	CV916210		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889798	CV916528		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889798	CV916528		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889801	CV914552		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2271G>A (p.Met757Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889803	CV912444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4302C>T (p.Arg1434=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34889803	CV912444		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4302C>T (p.Arg1434=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34889807	CV912599		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.681T>C (p.Asn227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889809	CV914227		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2553del (p.Asp852fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889818	CV912417		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4749G>T (p.Met1583Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889827	CV914575		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2676A>T (p.Lys892Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889833	CV914353		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.708A>G (p.Glu236=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889837	CV914436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.466G>A (p.Glu156Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889845	CV906659		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3179A>G (p.Tyr1060Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889860	CV911775		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1964T>C (p.Ile655Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889860	CV911775		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1964T>C (p.Ile655Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34889864	CV914478		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1152A>C (p.Glu384Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889877	CV907075		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11822G>C (p.Trp3941Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889882	CV911935		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2172A>T (p.Lys724Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889884	CV911977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1478G>C (p.Gly493Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889886	CV910405		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4788A>G (p.Glu1596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889888	CV911778		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1899G>A (p.Glu633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889890	CV906397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.8C>A (p.Thr3Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34889893	CV914540		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2126A>G (p.His709Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889895	CV914240		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2374C>T (p.Gln792Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889899	CV912469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3752C>T (p.Thr1251Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889901	CV911886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.86T>C (p.Phe29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889908	CV910830		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1450G>C (p.Glu484Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889916	CV906921		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8397C>A (p.Ala2799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889918	CV914895		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.173A>C (p.Lys58Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889921	CV911992		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2107C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889923	CV915899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.755-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889925	CV915299		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1170+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889929	CV910737		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28749187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2377G>A (p.Asp793Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889929	CV910737		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28749187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2377G>A (p.Asp793Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34889939	CV911729		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2621C>T (p.Thr874Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34889965	CV915355		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4435-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34889980	CV906748		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4735G>A (p.Val1579Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34889996	CV911738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2526C>T (p.Tyr842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34889996	CV911738		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2526C>T (p.Tyr842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34889997	CV916177		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34889997	CV916177		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34889998	CV911737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2535C>A (p.Arg845=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34889998	CV911737		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2535C>A (p.Arg845=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34889999	CV905560		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1968+18dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34890001	CV912535		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1903A>T (p.Lys635Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34890001	CV912535		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1903A>T (p.Lys635Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34890002	CV911605		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1266G>A (p.Lys422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890003	CV910333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3243G>A (p.Glu1081=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890004	CV910488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6055G>A (p.Ala2019Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890047	CV909431		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4853C>T (p.Pro1618Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34890057	CV910835		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1364G>A (p.Arg455Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890062	CV906934		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8688G>A (p.Leu2896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890071	CV911553		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.494T>C (p.Val165Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34890071	CV911553		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.494T>C (p.Val165Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34890075	CV912565		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1044C>T (p.Ser348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890082	CV915421		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-8T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890082	CV915421		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-8T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890086	CV914332		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1057C>G (p.Pro353Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890089	CV905425		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.75C>T (p.Thr25=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34890090	CV916682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34890095	CV909392		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5755T>G (p.Ser1919Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890100	CV907021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10549G>A (p.Gly3517Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890102	CV914525		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1882G>A (p.Val628Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890127	CV914447		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.648T>C (p.Asp216=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890133	CV906524		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.590G>A (p.Gly197Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890144	CV909657		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.488G>A (p.Arg163Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890151	CV905543		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4753-20C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34890160	CV907057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11352A>G (p.Lys3784=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890174	CV914318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1308T>C (p.Gly436=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34890182	CV914279		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1712A>G (p.Asn571Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34890191	CV909422		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5000T>C (p.Met1667Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890193	CV911579		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.906G>A (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34890193	CV911579		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.906G>A (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34890195	CV906577		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1709G>C (p.Gly570Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890203	CV906529		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.696T>C (p.Asp232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890208	CV907017		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10468G>T (p.Ala3490Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890213	CV910335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3276G>A (p.Ser1092=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890217	CV911901		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.341T>G (p.Leu114Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890234	CV906680		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3622G>A (p.Gly1208Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34890237	CV914396		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.24C>T (p.Gly8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890240	CV910274		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2134G>T (p.Val712Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890243	CV910510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6441C>A (p.Val2147=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890246	CV915442		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14434-13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890252	CV914484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1274A>G (p.His425Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34890257	CV904239		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33037779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032730.5(RTN4IP1):c.263T>G (p.Val88Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890269	CV904247		HP:0000589	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.2000G>C (p.Gly667Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890277	CV904254		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1439_1446del (p.Leu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890277	CV904254		HP:0000708	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1439_1446del (p.Leu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890277	CV904254		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1439_1446del (p.Leu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890277	CV904254		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1439_1446del (p.Leu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890277	CV904254		HP:0002360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1439_1446del (p.Leu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890277	CV904254		HP:0100716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1439_1446del (p.Leu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890311	CV916785		HP:0000729	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.769+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890313	CV916786		HP:0000729	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.1441+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890314	CV916787		HP:0000729	PMID:30021165|PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.3418C>T (p.Arg1140Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890318	CV916788		HP:0001249	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.4701del (p.Gln1567fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890318	CV916788		HP:0001263	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.4701del (p.Gln1567fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890327	CV915222		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2613+4C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34890369	CV910356		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3742G>A (p.Asp1248Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34890373	CV915888		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-214C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890381	CV914516		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34890381	CV914516		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34890383	CV910234		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1386del (p.Leu463fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890391	CV915621		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.584-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890398	CV910670		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3288C>T (p.Pro1096=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890398	CV910670		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3288C>T (p.Pro1096=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890400	CV910370		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4085T>A (p.Leu1362Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890410	CV912459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4020C>T (p.Cys1340=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890410	CV912459		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4020C>T (p.Cys1340=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890413	CV912057		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.374G>A (p.Arg125Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34890416	CV907206		HP:0001638	PMID:24447446|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14871C>T (p.Cys4957=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34890419	CV914247		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2267T>C (p.Phe756Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890458	CV909658		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.484G>A (p.Glu162Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890463	CV907004		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10069G>C (p.Asp3357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890465	CV911998		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1249G>A (p.Gly417Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890496	CV906399		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.141C>A (p.Asp47Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890498	CV915142		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4597-4T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890501	CV906708		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4121A>G (p.Lys1374Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34890508	CV906966		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9414T>C (p.Tyr3138=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890511	CV915295		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11963-9T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890513	CV909386		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5790G>A (p.Gln1930=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890523	CV915129		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1006-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890528	CV914522		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1861G>A (p.Ala621Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890566	CV910525		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6585T>C (p.His2195=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890571	CV910413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4894G>A (p.Asp1632Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890576	CV789140		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890581	CV911581		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.919G>A (p.Val307Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890584	CV912556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1463_1464insGGTGCAGTGG (p.Phe488fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890599	CV910684		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3032A>G (p.Glu1011Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34890599	CV910684		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3032A>G (p.Glu1011Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34890602	CV911774		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1974C>T (p.Thr658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890614	CV906770		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4962C>T (p.His1654=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890627	CV906491		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.24G>A (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890632	CV912414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4787C>T (p.Ser1596Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34890638	CV910297		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2549A>G (p.Asp850Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890640	CV910470		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5807A>T (p.Gln1936Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890647	CV909636		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890656	CV912478		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3331C>T (p.Leu1111Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890664	CV915146		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6023-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890667	CV910496		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6176T>A (p.Ile2059Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890683	CV906824		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5917A>G (p.Ile1973Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34890685	CV906779		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5151C>T (p.Ala1717=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890699	CV906868		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7125G>A (p.Glu2375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890704	CV906484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.207A>G (p.Pro69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890706	CV912078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.16G>T (p.Ala6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890729	CV916436		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890732	CV914913		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.15C>A (p.Ser5Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34890732	CV914913		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.15C>A (p.Ser5Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34890740	CV906768		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4937A>G (p.Glu1646Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890745	CV915282		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10142+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890820	CV905812		HP:0008669	PMID:31676830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370.2(DNAH6):c.6582C>A (p.Asp2194Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000160	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000325	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000520	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000678	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000894	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0000963	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0001015	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0002080	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0004349	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0004411	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0005328	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0006283	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0011069	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0011119	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890823	CV905820		HP:0100578	PMID:25741868|PMID:30905398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.1436C>T (p.Ser479Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890827	CV905848		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1354G>A (p.Glu452Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890874	CV905919		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3066A>G (p.Gly1022=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	34890895	CV910225		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1197C>G (p.Ile399Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34890900	CV911587		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1131C>T (p.Thr377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34890900	CV911587		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1131C>T (p.Thr377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34890904	CV914368		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.428C>T (p.Ser143Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34890907	CV910680		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3090G>C (p.Pro1030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890907	CV910680		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3090G>C (p.Pro1030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34890913	CV916190		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.685-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890916	CV910871		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.592C>G (p.Pro198Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890920	CV910217		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1016A>G (p.Asn339Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34890924	CV909589		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1163T>G (p.Ile388Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890927	CV911943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2013A>G (p.Pro671=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890928	CV904687		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004977.3(KCNC3):c.1768G>A (p.Gly590Ser)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	34890933	CV910490		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6100G>A (p.Ala2034Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34890937	CV914433		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.458A>G (p.Asn153Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34890941	CV909649		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890949	CV909661		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.435T>C (p.Asn145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34890953	CV910212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.843G>A (p.Arg281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890992	CV915889		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1870G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890992	CV915889		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1870G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34890997	CV906826		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6003A>G (p.Glu2001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891000	CV910570		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7527G>A (p.Thr2509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891004	CV914872		HP:0001638	PMID:21839045|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891004	CV914872		HP:0001645	PMID:21839045|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	34891004	CV914872		HP:0031628	PMID:21839045|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891006	CV909601		HP:0011675	PMID:24775617|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:34628415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.841G>A (p.Val281Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34891012	CV910476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5866G>A (p.Glu1956Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891025	CV910230		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891031	CV912046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.498C>T (p.Tyr166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891040	CV905905		HP:0008166	PMID:17221873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1837_1838del (p.Pro613fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891041	CV916178		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891043	CV906872		HP:0001638	PMID:15749201|PMID:16436635|PMID:20851825|PMID:25741868|PMID:28100344|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7201C>T (p.Arg2401Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34891052	CV914276		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1763C>T (p.Thr588Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891054	CV915102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-11C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891065	CV910652		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8509T>A (p.Ser2837Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891068	CV905969		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12359124|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.295C>T (p.Gln99Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891074	CV906944		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8973C>T (p.Cys2991=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891076	CV916149		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891082	CV910636		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8371C>T (p.Arg2791Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34891085	CV913081		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.666G>A (p.Glu222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891089	CV915238		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.274-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891092	CV914256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2116T>C (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34891094	CV692181		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2385C>T (p.Val795=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34891094	CV692181		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2385C>T (p.Val795=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891098	CV905938		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:18465152|PMID:19208651|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:28535259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5143A>T (p.Lys1715Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34891102	CV915796		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1840-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891113	CV916245		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1408-11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891125	CV912420		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4702A>G (p.Ile1568Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891139	CV905972		HP:0001638	PMID:9805122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5884A>C (p.Lys1962Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	34891155	CV904621		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2892G>A (p.Glu964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891163	CV904658		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2813C>G (p.Pro938Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891167	CV906017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9032A>G (p.Asp3011Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891175	CV907091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12168G>T (p.Lys4056Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891181	CV910380		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4347T>G (p.Val1449=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891187	CV907192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14233G>A (p.Asp4745Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891194	CV910195		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.506G>C (p.Gly169Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891195	CV910521		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6511A>G (p.Asn2171Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891198	CV912608		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.414C>A (p.Ile138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891200	CV914255		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2119C>G (p.Leu707Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891227	CV906042		HP:0001071	PMID:15353880|PMID:19265719|PMID:25382311|PMID:25531941|PMID:28625968|PMID:28723748|PMID:30477121|PMID:32036093|PMID:32418857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	34891234	CV906814		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5750A>G (p.Gln1917Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891237	CV906645		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2957T>A (p.Ile986Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891238	CV916523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891238	CV916523		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-13C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891241	CV910560		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7312G>A (p.Glu2438Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891254	CV906011		HP:0003108	PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:18484095|PMID:19472175|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.532C>T (p.Arg178Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891258	CV910849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.938G>A (p.Ser313Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891261	CV907174		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13739C>T (p.Thr4580Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891262	CV909102		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.193G>T (p.Ala65Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891265	CV914402		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-12G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891270	CV906849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6640A>G (p.Met2214Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891274	CV915121		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.49-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891279	CV906005		HP:0008007	PMID:17224759|PMID:17591938|PMID:18622259|PMID:20664688|PMID:21306220|PMID:24227805|PMID:25741868|PMID:26550445|PMID:27243976|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.517G>A (p.Glu173Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34891281	CV916762		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829-9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891288	CV916596		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.943-13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891289	CV914451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.693A>G (p.Glu231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891292	CV910256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891297	CV906001		HP:0012588	PMID:18216321|PMID:18380020|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25720465|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.259G>T (p.Glu87Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34891298	CV909670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.77C>G (p.Pro26Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891304	CV910683		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3041G>A (p.Arg1014Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891304	CV910683		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3041G>A (p.Arg1014Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891307	CV910265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1938C>T (p.Cys646=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891310	CV911873		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.264C>T (p.Val88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891313	CV914257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2039G>T (p.Arg680Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891336	CV904733		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3668C>T (p.Pro1223Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891385	CV906114		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:12175777|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:25900714|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.273_276dup (p.Asp93Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	34891401	CV906113		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.484del (p.Trp162fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891407	CV915427		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1777C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891410	CV911934		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2200A>G (p.Ile734Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34891418	CV911894		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.468G>A (p.Val156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891426	CV906963		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9336T>C (p.Ile3112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891431	CV911770		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2081C>G (p.Pro694Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891431	CV911770		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2081C>G (p.Pro694Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891452	CV906109		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:15146473|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:23934999|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.684C>A (p.Asn228Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34891453	CV916253		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891453	CV916253		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891458	CV904579		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.606C>T (p.Thr202=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34891460	CV906081		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3092del (p.Gly1031fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34891460	CV906081		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3092del (p.Gly1031fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34891464	CV912377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5802G>A (p.Glu1934=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891464	CV912377		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5802G>A (p.Glu1934=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891467	CV909546		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1946G>A (p.Cys649Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891470	CV910590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7778T>G (p.Ile2593Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34891473	CV916624		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-226C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891475	CV911636		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1583A>G (p.Lys528Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891478	CV909590		HP:0011675	PMID:24223155|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1153G>A (p.Ala385Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34891489	CV906152		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:29439846|PMID:30267299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.149A>G (p.Tyr50Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34891491	CV911694		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3342C>T (p.Thr1114=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891491	CV911694		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3342C>T (p.Thr1114=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891493	CV911630		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1469A>G (p.Asp490Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34891497	CV907205		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14727T>A (p.Thr4909=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891500	CV916146		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891529	CV910657		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8590T>C (p.Phe2864Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891532	CV912520		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2248G>C (p.Asp750His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891533	CV906188		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153747.2(PIGC):c.12_13insTTGTGACTAACA (p.Pro5delinsLeuTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891542	CV914466		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.893C>G (p.Ala298Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891545	CV910192		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.451G>T (p.Ala151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891547	CV912505		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2640G>C (p.Leu880=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891547	CV912505		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2640G>C (p.Leu880=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891553	CV914414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.128A>G (p.His43Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34891564	CV904655		HP:0011344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000937.5(POLR2A):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	34891576	CV906901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8019G>A (p.Ala2673=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891585	CV906209		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3526G>T (p.Glu1176Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891588	CV906270		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3296G>A (p.Gly1099Asp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	34891589	CV916172		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891596	CV911747		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2409C>G (p.Ile803Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891598	CV904690		HP:0001873	PMID:19549989|PMID:23815599|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016363.5(GP6):c.172C>T (p.Arg58Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	34891598	CV904690		HP:0001892	PMID:19549989|PMID:23815599|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016363.5(GP6):c.172C>T (p.Arg58Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	34891600	CV906458		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1830C>T (p.Pro610=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891603	CV910571		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7530A>G (p.Gly2510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891619	CV906257		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181645.4(DEUP1):c.1577C>T (p.Ser526Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891626	CV914894		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.175C>G (p.Gln59Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891630	CV906469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.812T>G (p.Ile271Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891633	CV915106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1158-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891638	CV906813		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5709A>G (p.Lys1903=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891680	CV910456		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5579T>C (p.Ile1860Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891684	CV907016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10446C>T (p.Ala3482=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891687	CV909519		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2554A>G (p.Ile852Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891694	CV915150		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6689-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891697	CV910440		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5284C>T (p.Arg1762Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34891703	CV906507		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.223G>A (p.Val75Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34891706	CV907126		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12770G>A (p.Arg4257Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891713	CV906838		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6212A>C (p.Gln2071Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34891716	CV907061		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11440G>A (p.Ala3814Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891718	CV910704		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2803C>G (p.Pro935Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891731	CV910503		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6340A>G (p.Asn2114Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891734	CV914298		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1556C>T (p.Thr519Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891755	CV906583		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1842G>T (p.Leu614Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891762	CV914507		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1537G>T (p.Val513Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891786	CV910431		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5135A>T (p.Asn1712Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891788	CV916633		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.640-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891791	CV911769		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2084C>G (p.Ala695Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891796	CV911697		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3299A>T (p.Tyr1100Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891804	CV906373		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3971T>G (p.Val1324Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891811	CV906952		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9144T>C (p.Thr3048=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891817	CV910529		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6744G>C (p.Glu2248Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891827	CV911936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2140C>T (p.Arg714Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891828	CV906381		HP:0000819	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.404A>C (p.Asp135Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34891829	CV906382		HP:0000819	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.639C>G (p.Ile213Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891830	CV907054		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11242A>G (p.Lys3748Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891833	CV906385		HP:0000819	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.824A>T (p.Glu275Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891835	CV906387		HP:0000819	PMID:22957706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.286T>C (p.Cys96Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34891839	CV906390		HP:0000819	PMID:16444761|PMID:19790256|PMID:22035297|PMID:22493702|PMID:28492532|PMID:31638168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.772G>A (p.Gly258Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891840	CV906391		HP:0000819	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.56C>T (p.Ser19Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34891854	CV910802		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.166C>A (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34891854	CV910802		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.166C>A (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34891855	CV904489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4446G>A (p.Glu1482=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34891859	CV912016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.977C>A (p.Ala326Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891861	CV914569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2558A>G (p.Gln853Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891875	CV904662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.500A>C (p.Tyr167Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34891876	CV916384		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891880	CV909449		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4234C>T (p.Leu1412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891916	CV905559		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1961G>A (p.Arg654Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891919	CV905108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1092C>T (p.Asp364=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891926	CV911715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2834G>A (p.Arg945Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	34891928	CV905877		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.192G>A (p.Glu64=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891929	CV916501		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891929	CV916501		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34891930	CV910747		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2036G>A (p.Arg679Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891932	CV910283		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34891933	CV911875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.241G>T (p.Val81Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891933	CV911875		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.241G>T (p.Val81Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34891935	CV906794		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5363A>C (p.Lys1788Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34891936	CV906149		HP:0002928	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.900-2dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	34891942	CV906230		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	34891950	CV857664		HP:0001710	PMID:25741868|PMID:32003456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.493G>C (p.Glu165Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891951	CV857665		HP:0001710	PMID:25741868|PMID:32003456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.277A>G (p.Lys93Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891952	CV857666		HP:0001710	PMID:25741868|PMID:32003456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.232A>G (p.Lys78Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891953	CV909391		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5764C>T (p.His1922Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34891954	CV857667		HP:0001710	PMID:25741868|PMID:32003456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.209T>C (p.Phe70Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891955	CV915159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891956	CV857668		HP:0001710	PMID:25741868|PMID:32003456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.206T>C (p.Phe69Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891957	CV911814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1260C>A (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891957	CV911814		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1260C>A (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34891958	CV857669		HP:0001710	PMID:25741868|PMID:32003456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.205T>C (p.Phe69Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891959	CV911614		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1356del (p.Leu453fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891960	CV857670		HP:0001710	PMID:25741868|PMID:32003456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.104C>G (p.Pro35Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891961	CV912422		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4689G>C (p.Leu1563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34891964	CV911830		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28416588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1009G>A (p.Ala337Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34891993	CV914453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.713C>T (p.Thr238Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892017	CV907195		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14338C>T (p.Leu4780=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892020	CV910288		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2326G>A (p.Ala776Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892027	CV914366		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.489G>T (p.Thr163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892028	CV911784		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1797C>A (p.His599Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892036	CV906595		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2042A>G (p.His681Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892039	CV910824		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1621A>G (p.Ile541Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892045	CV909407		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5457C>T (p.Ala1819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892046	CV914910		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892047	CV914320		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1307G>A (p.Gly436Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892050	CV915029		HP:0011675	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30291343|PMID:33232181|PMID:35036946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4518del (p.Arg1506fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34892057	CV910436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5227A>G (p.Ser1743Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892067	CV911854		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.541G>T (p.Ala181Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892068	CV914431		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.435A>G (p.Leu145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892072	CV916604		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.82-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892076	CV915268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-12C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892077	CV914291		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1593A>C (p.Arg531Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892078	CV910628		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8240C>T (p.Thr2747Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892082	CV914301		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1543A>G (p.Thr515Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892088	CV909491		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3268G>T (p.Asp1090Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892092	CV910247		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1548C>G (p.Asn516Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892095	CV911804		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1495T>C (p.Phe499Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892113	CV910893		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.171G>A (p.Lys57=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892114	CV916141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892114	CV916141		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892119	CV909106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.227G>A (p.Ser76Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34892133	CV913088		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1206C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892139	CV910216		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1006C>T (p.Leu336Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892142	CV914328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1140T>C (p.Asp380=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892143	CV909597		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.909C>A (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892144	CV912524		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2196G>C (p.Glu732Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892145	CV910325		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3049T>C (p.Leu1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892162	CV910532		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6879A>G (p.Glu2293=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892173	CV914391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.62C>A (p.Thr21Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892181	CV906852		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6750T>C (p.Asn2250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892192	CV907067		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11674T>A (p.Tyr3892Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892193	CV914988		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.475T>G (p.Phe159Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892196	CV911558		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.628A>G (p.Met210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892204	CV911563		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.678C>T (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892204	CV911563		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.678C>T (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892206	CV907147		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13078T>C (p.Ser4360Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892210	CV912068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.123G>T (p.Ala41=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892211	CV910784		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892217	CV916779		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-13G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892219	CV818709		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.102632399_103221016del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892220	CV910271		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2035A>G (p.Ile679Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892222	CV906783		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5213T>C (p.Leu1738Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892230	CV911591		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1164C>T (p.Asp388=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892230	CV911591		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1164C>T (p.Asp388=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892232	CV909588		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1168A>G (p.Met390Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892236	CV906413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.511A>G (p.Lys171Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892236	CV906413		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.511A>G (p.Lys171Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34892241	CV914915		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892243	CV907188		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14136C>T (p.Val4712=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892247	CV906487		HP:0001638	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26453544|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.145G>A (p.Glu49Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34892255	CV906940		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8867A>G (p.Tyr2956Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892259	CV911962		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1737A>G (p.Pro579=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892286	CV909374		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892287	CV909134		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892291	CV915245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6793-12T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892293	CV906705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4078G>A (p.Asp1360Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892297	CV909671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.61C>T (p.Pro21Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892297	CV909671		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.61C>T (p.Pro21Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892299	CV909458		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4065T>C (p.Phe1355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892302	CV914460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.834A>G (p.Glu278=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892306	CV910569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7501T>C (p.Cys2501Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892316	CV912466		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3802C>T (p.Arg1268Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892320	CV912384		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5587C>T (p.Arg1863Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892320	CV912384		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5587C>T (p.Arg1863Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892323	CV906863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7063G>A (p.Glu2355Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34892331	CV915272		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8715-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892335	CV911631		HP:0001657	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1487T>A (p.Leu496Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892335	CV911631		HP:0011675	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1487T>A (p.Leu496Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892337	CV914876		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.402C>T (p.Asp134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892339	CV909528		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2382G>C (p.Met794Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892341	CV916680		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892341	CV916680		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892343	CV910837		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1347G>A (p.Leu449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892345	CV906603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2146A>G (p.Asn716Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892350	CV911785		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791G>T (p.Arg597=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892354	CV912382		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5641C>T (p.Gln1881Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892354	CV912382		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5641C>T (p.Gln1881Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892378	CV914406		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.22G>A (p.Ala8Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892379	CV909581		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1312A>G (p.Met438Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892380	CV916299		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.617-12_617-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892385	CV914219		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2589A>G (p.Gly863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892397	CV910576		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7554C>A (p.Val2518=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892403	CV910421		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5030A>C (p.Gln1677Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892404	CV912424		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4677C>A (p.Leu1559=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892404	CV912424		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4677C>A (p.Leu1559=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892407	CV910511		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6448G>A (p.Ala2150Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892409	CV906840		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6298C>A (p.Arg2100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892410	CV910327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3136G>A (p.Asp1046Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892412	CV916166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.170-14G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892416	CV911663		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892417	CV911852		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.570G>A (p.Lys190=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892417	CV911852		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.570G>A (p.Lys190=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892419	CV910878		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.482C>T (p.Ser161Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892422	CV910673		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3255G>T (p.Gly1085=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892422	CV910673		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3255G>T (p.Gly1085=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892424	CV907170		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13672C>A (p.His4558Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892427	CV909619		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.375G>T (p.Val125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892432	CV906500		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.84C>A (p.Ile28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892433	CV911921		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.-16_-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892437	CV914542		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2169C>T (p.Ser723=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892442	CV912049		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.478C>T (p.His160Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892444	CV916193		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892444	CV916193		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892445	CV907132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12876G>T (p.Met4292Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892446	CV911721		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2708G>A (p.Gly903Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892447	CV909182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1198G>T (p.Glu400Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892448	CV910285		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2308G>C (p.Val770Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892449	CV910364		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3968A>G (p.Lys1323Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892451	CV912397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5129G>C (p.Ser1710Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892451	CV912397		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5129G>C (p.Ser1710Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892453	CV909477		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3564G>A (p.Lys1188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892455	CV911959		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1851C>T (p.Asp617=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892456	CV911749		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2394T>C (p.Asp798=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892456	CV911749		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2394T>C (p.Asp798=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892457	CV912418		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4746G>C (p.Glu1582Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892459	CV909425		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4929C>T (p.Arg1643=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892463	CV911552		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.491T>C (p.Val164Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892463	CV911552		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.491T>C (p.Val164Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892465	CV906494		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892468	CV914573		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2640T>A (p.Asn880Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892474	CV915105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.295-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892475	CV910461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5651A>G (p.Glu1884Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892479	CV910644		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8441C>T (p.Pro2814Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892484	CV914292		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1588T>C (p.Phe530Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892487	CV914222		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2574C>T (p.Asn858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892495	CV911698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3267C>A (p.Pro1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892495	CV911698		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3267C>A (p.Pro1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892496	CV910379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4242C>T (p.Asn1414=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892498	CV911990		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2072C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892503	CV911979		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1435G>T (p.Ala479Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892505	CV907123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12745A>T (p.Arg4249Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892512	CV909555		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1733C>G (p.Pro578Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892523	CV910869		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.633C>T (p.Ser211=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892525	CV910603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7918_7919dup (p.Ile2641fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892533	CV914422		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.261C>A (p.Tyr87Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892538	CV915829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1266+5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892540	CV911577		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.897C>T (p.Tyr299=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892540	CV911577		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.897C>T (p.Tyr299=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892548	CV912435		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4498C>A (p.Arg1500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892548	CV912435		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4498C>A (p.Arg1500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892553	CV911812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1315G>A (p.Gly439Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892555	CV915372		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8715-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892563	CV912582		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.337A>G (p.Met113Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892567	CV912406		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953G>A (p.Lys1651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892571	CV906648		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2970A>G (p.Pro990=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892579	CV906631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2617G>A (p.Val873Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892581	CV915125		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.464-12G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892582	CV909107		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.231C>G (p.Ile77Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34892585	CV907157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13351G>A (p.Glu4451Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892587	CV910839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1311C>T (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892590	CV910653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8513G>A (p.Arg2838His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892591	CV912494		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2854A>C (p.Arg952=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892591	CV912494		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2854A>C (p.Arg952=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892593	CV912553		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1551G>A (p.Leu517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892594	CV909145		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.781G>A (p.Val261Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892595	CV915769		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.656G>A (p.Arg219Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892600	CV909609		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.480C>T (p.Val160=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892601	CV912518		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2251A>T (p.Ile751Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892602	CV909168		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1042C>G (p.Leu348Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892603	CV914244		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2363A>C (p.Lys788Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892611	CV910263		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1928A>G (p.His643Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892612	CV909424		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4965C>A (p.Ala1655=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892616	CV915161		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892620	CV914177		HP:0009725	PMID:20522432|PMID:25318593|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.991C>T (p.Gln331Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892622	CV906526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.638G>A (p.Ser213Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892623	CV910745		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2167T>G (p.Cys723Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892625	CV907096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12231C>T (p.Thr4077=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892626	CV910363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3919G>A (p.Ala1307Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34892628	CV910567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7458C>T (p.Gly2486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892631	CV915248		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7222-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892634	CV910781		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1134G>A (p.Leu378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892635	CV906558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1300G>A (p.Asp434Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892637	CV915329		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4597-11A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892638	CV906790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5268C>G (p.Ser1756=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892639	CV910202		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.685G>A (p.Gly229Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892641	CV906641		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2879A>C (p.Lys960Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892644	CV914457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.803A>T (p.Asn268Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892645	CV914379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.230G>T (p.Gly77Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892646	CV910619		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8156C>A (p.Pro2719Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892647	CV910663		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3392G>T (p.Gly1131Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892647	CV910663		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3392G>T (p.Gly1131Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892652	CV910551		HP:0001638	PMID:12875771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29878302|PMID:30011071|PMID:30944905|PMID:35008956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7123G>A (p.Gly2375Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34892653	CV912629		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-12A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892654	CV910298		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2575A>G (p.Lys859Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892655	CV909531		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2247G>C (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892661	CV914867		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.612C>G (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892662	CV910420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:34486814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4996C>T (p.Arg1666Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34892667	CV914330		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1104A>T (p.Thr368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892672	CV909459		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4006G>A (p.Val1336Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892676	CV910418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4950C>G (p.Thr1650=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892678	CV915171		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13564-7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892678	CV915171		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13564-7G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892679	CV915172		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9367+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892680	CV912054		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.405C>T (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892682	CV909510		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2730G>A (p.Ser910=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892683	CV912458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4057G>T (p.Ala1353Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892683	CV912458		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4057G>T (p.Ala1353Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892685	CV915437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1006-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892686	CV914283		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892690	CV906503		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.108C>T (p.Cys36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892694	CV914294		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1579A>G (p.Ile527Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892696	CV909591		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1110G>T (p.Thr370=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892698	CV910813		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892702	CV912516		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2280C>T (p.His760=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892703	CV906654		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27756708|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3070G>A (p.Val1024Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892704	CV906893		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7750A>G (p.Met2584Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892705	CV910868		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.660G>T (p.Pro220=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892707	CV910176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.104G>C (p.Gly35Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892713	CV906481		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.282A>G (p.Arg94=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892716	CV916634		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.703-15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892724	CV914437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.478A>G (p.Thr160Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892732	CV912499		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2737A>G (p.Ile913Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892734	CV907189		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14151C>T (p.Asn4717=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892739	CV911889		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.*3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892740	CV914590		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2929C>T (p.Gln977Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892743	CV915128		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1293-14A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892747	CV916626		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-193A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892750	CV907033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10792G>A (p.Ala3598Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892755	CV907093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12192A>C (p.Glu4064Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892762	CV910267		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1952A>G (p.His651Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892763	CV907103		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12294C>T (p.Val4098=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892765	CV910751		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1836G>C (p.Val612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892767	CV909522		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2547C>T (p.Ile849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892768	CV915644		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4297-11C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892769	CV914208		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.*3G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892770	CV914424		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.297T>C (p.Phe99=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892771	CV909135		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.646G>T (p.Val216Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892772	CV906400		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.162G>A (p.Thr54=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892773	CV911709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2965G>C (p.Glu989Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892775	CV906420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.678G>A (p.Leu226=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892776	CV906545		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1078G>A (p.Val360Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892780	CV910171		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.34A>C (p.Asn12His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892781	CV912449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4239G>C (p.Ser1413=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892781	CV912449		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4239G>C (p.Ser1413=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892783	CV912551		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1592T>C (p.Met531Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892788	CV914592		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2948G>A (p.Gly983Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892790	CV912484		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3210G>A (p.Glu1070=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892791	CV910731		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2548G>T (p.Asp850Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892794	CV907044		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11018G>T (p.Arg3673Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892796	CV910402		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4750G>C (p.Ala1584Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892800	CV910460		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5647T>G (p.Ser1883Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892801	CV915729		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892806	CV914585		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2857del (p.Leu953fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892808	CV910497		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6188G>T (p.Arg2063Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892821	CV909450		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4213G>C (p.Gly1405Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892823	CV909384		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5805C>T (p.Leu1935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892832	CV912436		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4479A>G (p.Glu1493=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892834	CV912512		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2523G>A (p.Lys841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892850	CV916518		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1889-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892853	CV906778		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5135G>A (p.Ser1712Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892856	CV911843		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.669G>A (p.Glu223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892858	CV910546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7035A>G (p.Gly2345=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892860	CV911595		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1196C>T (p.Ala399Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892860	CV911595		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1196C>T (p.Ala399Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892861	CV907114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12621G>A (p.Ser4207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892863	CV912529		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2060C>A (p.Pro687His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892866	CV912446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4278G>A (p.Glu1426=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892867	CV906587		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1930T>C (p.Leu644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892869	CV916176		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1035-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892870	CV906908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8181C>T (p.His2727=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892872	CV912380		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5687T>G (p.Phe1896Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892872	CV912380		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5687T>G (p.Phe1896Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892875	CV906521		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.489C>A (p.His163Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892877	CV910617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8139G>C (p.Val2713=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892879	CV907040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10956A>G (p.Pro3652=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892882	CV910629		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8256G>A (p.Arg2752=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34892885	CV911832		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.983C>T (p.Ala328Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892888	CV910220		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1059T>A (p.Thr353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892892	CV906621		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>A (p.Pro817Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892898	CV914360		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.638C>T (p.Ala213Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892899	CV910561		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7312G>C (p.Glu2438Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892901	CV912042		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.542A>C (p.Gln181Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892906	CV913056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.20_26dup (p.Met10fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892908	CV912125		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1364C>G (p.Ser455Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	34892909	CV907141		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13035T>C (p.Asp4345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892913	CV910293		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2435A>T (p.Lys812Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892914	CV915000		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.32G>T (p.Gly11Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34892916	CV910900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.84G>A (p.Gln28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892917	CV910483		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6011T>C (p.Val2004Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892924	CV916281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892924	CV916281		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892928	CV914281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1708G>A (p.Val570Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34892930	CV914273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1796C>G (p.Pro599Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892933	CV907151		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13216A>C (p.Met4406Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892936	CV911567		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.777C>T (p.Arg259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892939	CV914890		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.235C>A (p.Arg79Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892941	CV915882		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892942	CV912056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.382G>A (p.Ala128Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892945	CV910339		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3341T>C (p.Leu1114Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892947	CV915152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7222-12T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892951	CV909662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.426G>A (p.Lys142=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892951	CV909662		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.426G>A (p.Lys142=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34892954	CV914375		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.253A>G (p.Ile85Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892960	CV909672		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.52A>G (p.Lys18Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892961	CV909418		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5207G>A (p.Gly1736Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892962	CV910508		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6408C>T (p.Asp2136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892965	CV911609		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1320C>A (p.Val440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892965	CV911609		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1320C>A (p.Val440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892966	CV911597		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1211C>G (p.Thr404Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892967	CV909121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.485A>G (p.Asp162Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892969	CV910317		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2884G>A (p.Glu962Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892971	CV906625		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2471A>T (p.Glu824Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892973	CV911982		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1983C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892975	CV911986		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2039C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34892976	CV909676		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.27G>A (p.Lys9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892976	CV909676		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.27G>A (p.Lys9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34892977	CV910292		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2364A>G (p.Glu788=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34892979	CV910880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.471C>A (p.Ser157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892983	CV912048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.484A>G (p.Thr162Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34892985	CV914599		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3075C>T (p.Pro1025=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892989	CV916160		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1872A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892992	CV906666		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3257G>A (p.Arg1086Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892994	CV910774		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1284G>A (p.Ser428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892994	CV910774		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1284G>A (p.Ser428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892995	CV916564		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2335-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892996	CV912072		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.93G>A (p.Ala31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34892999	CV909553		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:24463578|PMID:25741868|PMID:26154754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1776C>G (p.Asn592Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893000	CV909541		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2009C>A (p.Thr670Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893002	CV906639		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2761T>A (p.Phe921Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893003	CV906642		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2909A>G (p.Tyr970Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893008	CV916184		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893008	CV916184		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893009	CV914221		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2577T>A (p.Tyr859Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893014	CV910428		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5116C>T (p.Leu1706=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893016	CV914996		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.73G>A (p.Asp25Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893018	CV916531		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893020	CV916761		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.45+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893021	CV910471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5819A>T (p.Asp1940Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893026	CV915154		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7342+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893027	CV914495		HP:0001638	PMID:20829228|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23514727|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1480G>A (p.Asp494Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893031	CV909629		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.225C>T (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893033	CV909453		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4128C>T (p.Ile1376=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893038	CV904355		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.106539151_106629957del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893039	CV915746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893039	CV915746		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893043	CV912413		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4789C>T (p.Leu1597=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893044	CV911608		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1303G>A (p.Glu435Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893046	CV915824		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893048	CV911805		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1482C>T (p.Thr494=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893048	CV911805		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1482C>T (p.Thr494=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893050	CV911645		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795G>T (p.Val599Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893051	CV909444		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4500G>A (p.Leu1500=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893054	CV914494		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1476C>T (p.Ile492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893057	CV910735		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2412C>A (p.Ile804=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893057	CV910735		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2412C>A (p.Ile804=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893060	CV906823		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5911G>A (p.Glu1971Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893066	CV910492		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6154_6162del (p.Gln2052_Ala2054del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893072	CV906474		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.435C>G (p.Ala145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893073	CV914469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.914A>G (p.Asn305Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893074	CV906700		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3997G>A (p.Asp1333Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893075	CV914398		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.13C>G (p.Arg5Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893076	CV910807		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.102T>C (p.Ala34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893077	CV915317		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2614-11G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893078	CV911724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2676C>G (p.Pro892=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893078	CV911724		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2676C>G (p.Pro892=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893085	CV916467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-9T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893087	CV914246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2288C>T (p.Ala763Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893097	CV906547		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1088T>C (p.Ile363Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893099	CV909420		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5064C>T (p.Asp1688=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893102	CV906692		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3866C>A (p.Ser1289Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893106	CV909501		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2925G>A (p.Arg975=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893108	CV910252		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893121	CV904354		HP:0100543	PMID:32349160|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.73944168_74138459dup		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	34893125	CV906699		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3987G>A (p.Gly1329=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893137	CV906974		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9526G>T (p.Asp3176Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893143	CV911652		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1924T>C (p.Cys642Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893143	CV911652		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1924T>C (p.Cys642Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893144	CV910257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1824A>G (p.Ile608Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893147	CV906434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1236G>C (p.Gly412=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893150	CV911731		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2587C>T (p.Pro863Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893152	CV916058		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.70-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893154	CV906933		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8681A>G (p.Lys2894Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893160	CV911941		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2030C>G (p.Ala677Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893165	CV907082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12057G>A (p.Met4019Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893167	CV916756		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2509-116A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893169	CV914518		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1829T>C (p.Leu610Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893171	CV906426		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.977C>T (p.Ser326Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893171	CV906426		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.977C>T (p.Ser326Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34893173	CV910423		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5033C>T (p.Ala1678Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893175	CV910799		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.246C>T (p.Ile82=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893180	CV906905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8096G>A (p.Gly2699Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893187	CV910312		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2826C>T (p.Asp942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893190	CV909405		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5573A>G (p.Lys1858Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893195	CV910555		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7213C>T (p.Leu2405Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893197	CV914560		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2397T>C (p.Tyr799=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893200	CV909482		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3431C>T (p.Thr1144Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893201	CV915764		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2068-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893202	CV912431		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4551T>C (p.Gly1517=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893202	CV912431		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4551T>C (p.Gly1517=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893204	CV911929		HP:0001638	PMID:20857253|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2356G>C (p.Ala786Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893205	CV906525		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.625C>A (p.Gln209Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893208	CV906869		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7131G>A (p.Glu2377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893210	CV910615		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8099G>A (p.Gly2700Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893212	CV915800		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:18662195|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1378+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893214	CV906422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.765G>A (p.Gln255=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893218	CV906765		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4904A>G (p.Glu1635Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893220	CV910273		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2087A>G (p.Gln696Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893227	CV914214		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2610T>C (p.Gly870=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893231	CV915221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14434-15A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893232	CV906571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1573T>G (p.Ser525Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893234	CV914380		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.230G>A (p.Gly77Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893239	CV910172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893240	CV909396		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5739G>T (p.Arg1913Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893244	CV914543		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2179G>A (p.Gly727Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893249	CV911945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1981G>A (p.Ala661Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893255	CV908890		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.394_395del (p.Gln132fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	34893257	CV911820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1151C>T (p.Thr384Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893258	CV909404		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893266	CV907097		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12235G>T (p.Asp4079Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893271	CV911906		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893272	CV910860		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.713C>T (p.Ala238Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893275	CV910173		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.67G>A (p.Gly23Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893278	CV915118		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893283	CV914549		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2224A>G (p.Thr742Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893285	CV906973		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9506C>T (p.Ala3169Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893286	CV911836		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893287	CV912062		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.301C>T (p.Arg101Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893288	CV912392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5189T>C (p.Met1730Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893288	CV912392		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5189T>C (p.Met1730Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893292	CV914868		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.585C>T (p.Ile195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893292	CV914868		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.585C>T (p.Ile195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893293	CV914977		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1066C>A (p.Arg356=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893294	CV914983		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.679C>A (p.Arg227=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893297	CV906613		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33897349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2353G>A (p.Asp785Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893299	CV906844		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6458A>G (p.Lys2153Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893300	CV909090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.50T>C (p.Val17Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893305	CV906761		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4852T>C (p.Leu1618=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893307	CV911646		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1837C>T (p.Leu613Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893315	CV910550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7117G>A (p.Ala2373Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893319	CV910697		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2906G>A (p.Gly969Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893326	CV914430		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.403A>G (p.Arg135Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893327	CV909113		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.354C>T (p.His118=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893328	CV910843		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1204A>G (p.Lys402Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893330	CV915123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.464-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893333	CV909395		HP:0011675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5740C>T (p.His1914Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34893334	CV915654		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.655C>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893335	CV916217		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.905+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893338	CV907026		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10637A>G (p.Lys3546Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893339	CV910270		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2000G>C (p.Trp667Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893341	CV911948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1939G>A (p.Ala647Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893342	CV909430		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4880C>A (p.Ala1627Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893343	CV910793		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.923T>G (p.Met308Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893343	CV910793		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.923T>G (p.Met308Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893345	CV910811		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.38C>A (p.Thr13Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893345	CV910811		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.38C>A (p.Thr13Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893351	CV910545		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7031C>T (p.Thr2344Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893354	CV906569		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1559G>T (p.Arg520Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34893355	CV907185		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14062C>G (p.Pro4688Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893356	CV912386		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5523G>A (p.Arg1841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893357	CV916137		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893358	CV907087		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12111C>T (p.Pro4037=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893359	CV910782		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1097G>A (p.Arg366Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893359	CV910782		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1097G>A (p.Arg366Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893361	CV910854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.804C>T (p.His268=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893366	CV914215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2608G>T (p.Gly870Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893367	CV906715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4269G>A (p.Thr1423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893376	CV910686		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3019C>T (p.Arg1007Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893380	CV907122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12693G>A (p.Pro4231=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893381	CV906417		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.554A>T (p.Asp185Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893382	CV910703		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2819G>T (p.Ser940Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893387	CV911559		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.630G>A (p.Met210Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893387	CV911559		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.630G>A (p.Met210Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893389	CV910662		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3400C>T (p.Arg1134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893389	CV910662		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3400C>T (p.Arg1134Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893391	CV910734		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>C (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893398	CV915794		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1840-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893425	CV906942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8898C>T (p.Val2966=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893426	CV906405		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.237C>T (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893427	CV906773		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5010C>T (p.His1670=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893430	CV909567		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1597C>A (p.Arg533Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893431	CV914524		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1874T>C (p.Leu625Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893432	CV910358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3766C>T (p.Leu1256Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893434	CV910856		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.787C>T (p.Arg263Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893435	CV908990		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2422G>A (p.Val808Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	34893437	CV914993		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.177G>A (p.Glu59=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893440	CV909387		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5786A>G (p.Gln1929Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893445	CV910656		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8559A>G (p.Thr2853=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893446	CV910659		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8610G>A (p.Gly2870=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893447	CV909460		HP:0011675	PMID:22885917|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4001T>G (p.Met1334Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893449	CV906646		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2960A>C (p.Lys987Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893450	CV914278		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1759C>A (p.Pro587Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893452	CV914345		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.825G>A (p.Thr275=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893454	CV911662		HP:0011675	PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2009G>A (p.Arg670Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893456	CV911795		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1601C>T (p.Ala534Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893456	CV911795		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1601C>T (p.Ala534Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893458	CV915830		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.202-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893460	CV914242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2370A>G (p.Gly790=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893464	CV909441		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4533G>A (p.Arg1511=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893465	CV910054		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6218G>A (p.Gly2073Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34893465	CV910054		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6218G>A (p.Gly2073Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	34893465	CV910054		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6218G>A (p.Gly2073Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34893465	CV910054		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6218G>A (p.Gly2073Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34893468	CV909625		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.246C>A (p.Asp82Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893473	CV906637		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2656G>C (p.Ala886Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893475	CV914998		HP:0001071	PMID:21972175|PMID:22805550|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:32843101|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.43G>A (p.Ala15Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893476	CV916694		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.802-6T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893478	CV910334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3261G>A (p.Glu1087=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893480	CV910741		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2292G>A (p.Pro764=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893480	CV910741		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2292G>A (p.Pro764=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893486	CV916591		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2509-108A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893487	CV909655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.502G>A (p.Glu168Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893491	CV906803		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5557G>A (p.Glu1853Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893494	CV910743		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2221A>C (p.Lys741Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893495	CV913083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.807C>T (p.Ala269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893497	CV914356		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.667C>T (p.Pro223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893498	CV914992		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.181G>A (p.Asp61Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893499	CV910821		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1705dup (p.Glu569fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893505	CV916621		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-277G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893510	CV910544		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7020T>C (p.Asn2340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893511	CV911722		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2705A>T (p.Asp902Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893512	CV914269		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1857A>G (p.Val619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893513	CV916444		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893513	CV916444		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893514	CV910572		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7535A>G (p.Asp2512Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893517	CV909400		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5664C>T (p.Tyr1888=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893525	CV906548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1092A>C (p.Gln364His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893532	CV906713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4246G>A (p.Asp1416Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893534	CV912450		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4213G>A (p.Glu1405Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893534	CV912450		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4213G>A (p.Glu1405Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893535	CV915414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11558-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893536	CV909642		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.71T>C (p.Ile24Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893539	CV910253		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1707A>G (p.Lys569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893541	CV910698		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2899C>T (p.Pro967Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893541	CV910698		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2899C>T (p.Pro967Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893543	CV911638		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660G>T (p.Val554Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893545	CV911675		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3555G>T (p.Gln1185His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893547	CV909142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.742C>A (p.Leu248Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893548	CV916131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-35G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893549	CV911593		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1181T>C (p.Ile394Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893550	CV906953		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9150G>A (p.Leu3050=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893551	CV910667		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3339G>A (p.Gln1113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893553	CV906745		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4710A>G (p.Leu1570=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893556	CV916199		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2148+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893556	CV916199		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2148+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893558	CV906776		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5120T>G (p.Ile1707Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893561	CV909411		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5340G>A (p.Glu1780=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893562	CV911764		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2126A>T (p.Asp709Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893563	CV909398		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5701G>C (p.Glu1901Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893567	CV906835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6149G>A (p.Ser2050Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893570	CV906427		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29693488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1006C>T (p.Arg336Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893570	CV906427		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29693488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1006C>T (p.Arg336Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893571	CV910779		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1155G>T (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893574	CV915220		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2397-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893575	CV910170		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.26C>A (p.Pro9Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893576	CV911692		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3356A>G (p.Tyr1119Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893578	CV910832		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1413T>C (p.Asp471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893584	CV910336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3282G>C (p.Lys1094Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893586	CV910876		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.546C>G (p.His182Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893593	CV910517		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6476A>T (p.Tyr2159Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893595	CV909580		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1324A>G (p.Lys442Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893601	CV910714		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2731G>C (p.Gly911Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893604	CV910489		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6085T>C (p.Tyr2029His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893615	CV909533		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2224A>G (p.Thr742Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893616	CV909129		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.592G>A (p.Asp198Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893621	CV915321		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4161-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893623	CV911616		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1387A>G (p.Ser463Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893625	CV912083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893626	CV913096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1143del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893633	CV911641		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>G (p.Ile588Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893635	CV907204		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14577G>A (p.Leu4859=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893636	CV910310		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2771T>C (p.Met924Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34893639	CV906560		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1343C>T (p.Pro448Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893642	CV915804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893642	CV915804		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893643	CV914243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30670673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2368G>A (p.Gly790Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893644	CV911690		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3361C>T (p.Arg1121Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893644	CV911690		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3361C>T (p.Arg1121Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893647	CV910549		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7116C>T (p.Ile2372=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893648	CV910422		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5032G>A (p.Ala1678Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893649	CV915808		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893653	CV910862		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.693G>A (p.Leu231=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893654	CV912439		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4384G>A (p.Glu1462Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893656	CV909443		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4509G>A (p.Lys1503=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893658	CV910362		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3864G>A (p.Lys1288=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893659	CV914343		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.873A>C (p.Ser291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893660	CV906972		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9503T>C (p.Val3168Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893663	CV906995		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9811G>A (p.Glu3271Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893664	CV906459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1835C>T (p.Ser612Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893665	CV909548		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1892C>T (p.Thr631Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34893670	CV910526		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6626C>G (p.Ser2209Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893672	CV915101		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.719+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893673	CV916292		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1578+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893674	CV906472		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.627G>C (p.Gly209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893675	CV910282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2270A>G (p.Asn757Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893677	CV906760		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4848C>G (p.Gly1616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893678	CV906885		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7457A>G (p.His2486Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893680	CV915602		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3979_4001+1dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34893681	CV910343		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3396T>C (p.Phe1132=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893682	CV914493		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1475T>C (p.Ile492Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893687	CV915737		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2788-5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893688	CV912389		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5334C>T (p.His1778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893689	CV910848		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.987A>G (p.Arg329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893690	CV910666		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3346G>A (p.Ala1116Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893691	CV910240		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1464C>T (p.Asn488=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893692	CV911860		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.437C>T (p.Thr146Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893692	CV911860		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.437C>T (p.Thr146Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893693	CV909666		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.183C>T (p.Phe61=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893693	CV909666		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.183C>T (p.Phe61=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893695	CV906597		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2106A>T (p.Gly702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893699	CV907146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13077C>T (p.Pro4359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893702	CV910879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.475C>T (p.Leu159Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34893704	CV910906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.-12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893705	CV906707		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4113C>T (p.Asn1371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893708	CV909108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.257G>A (p.Gly86Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893713	CV906614		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2355T>C (p.Asp785=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893715	CV914612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3304A>G (p.Thr1102Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893717	CV912013		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893730	CV916449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.354-8C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893736	CV914245		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2342A>G (p.Gln781Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893741	CV916397		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893742	CV916157		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.26-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893747	CV907187		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14113T>G (p.Tyr4705Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893749	CV907186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14098T>G (p.Ser4700Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893751	CV909586		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1180A>T (p.Met394Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893752	CV912574		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.658A>G (p.Ile220Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893754	CV907154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13301A>C (p.Glu4434Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893756	CV911594		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1185C>T (p.Tyr395=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893756	CV911594		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1185C>T (p.Tyr395=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893763	CV907120		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12674G>A (p.Arg4225Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893764	CV915228		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-15C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893768	CV906819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>T (p.Arg1941Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893770	CV915874		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893772	CV914888		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.221_237dup (p.Cys80delinsAlaLeuTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893778	CV909628		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.228C>T (p.Ile76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893779	CV909660		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386531|PMID:29540472|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.476C>T (p.Thr159Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34893779	CV909660		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386531|PMID:29540472|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.476C>T (p.Thr159Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34893780	CV911620		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1427T>C (p.Met476Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893782	CV909180		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1184C>A (p.Pro395Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893786	CV911655		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1928G>A (p.Gly643Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893788	CV906489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.121G>A (p.Asp41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893789	CV906899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7990C>T (p.Leu2664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893790	CV907160		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13401_13410dup (p.Gly4471fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893794	CV913054		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893795	CV912419		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4740C>T (p.Asp1580=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893795	CV912419		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4740C>T (p.Asp1580=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893796	CV915424		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-10G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893799	CV916256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.991-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893801	CV915760		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1732+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893802	CV915778		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893804	CV914550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2242G>A (p.Ala748Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893805	CV906766		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4915G>A (p.Val1639Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893807	CV906902		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8059A>T (p.Ser2687Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893809	CV906618		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2431T>A (p.Phe811Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893811	CV909518		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2613C>T (p.Ser871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893812	CV910520		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6495C>A (p.Pro2165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893814	CV909053		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3801G>A (p.Met1267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893815	CV915629		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.705+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893818	CV916497		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5158-12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893820	CV906594		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2039A>G (p.Asp680Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34893821	CV909529		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2334A>G (p.Gln778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893822	CV914975		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1135A>C (p.Asn379His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893823	CV913058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.65C>G (p.Ala22Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893824	CV916287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3727-5C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893824	CV916287		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3727-5C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893828	CV910403		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4763_4765del (p.Ser1588del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893831	CV912400		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5105C>G (p.Ala1702Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893844	CV909478		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3523T>C (p.Cys1175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893854	CV910477		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5875T>C (p.Trp1959Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893858	CV907048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11158G>C (p.Glu3720Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893861	CV910340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3344C>T (p.Thr1115Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34893862	CV914892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.217G>C (p.Gly73Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893862	CV914892		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.217G>C (p.Gly73Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893865	CV915144		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5917-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893868	CV909486		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3382G>A (p.Gly1128Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893874	CV910557		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7264del (p.Glu2422fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893877	CV915178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893881	CV909650		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.582C>T (p.Ser194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893882	CV915169		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11962+4_11962+6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893888	CV906623		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2454G>T (p.Gly818=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893889	CV911767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2112C>T (p.Asp704=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893889	CV911767		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2112C>T (p.Asp704=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893893	CV912502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2677G>A (p.Ala893Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893893	CV912502		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2677G>A (p.Ala893Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893895	CV910690		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959C>T (p.Leu987=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893895	CV910690		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959C>T (p.Leu987=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893896	CV906518		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.468G>A (p.Glu156=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34893900	CV910842		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1238C>G (p.Ser413Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893902	CV915168		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9129-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893903	CV906537		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.876A>T (p.Gly292=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893913	CV914563		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2467G>C (p.Asp823His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893914	CV906892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7645C>G (p.Leu2549Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893927	CV906418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.624G>A (p.Lys208=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893928	CV910268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1970C>T (p.Thr657Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893930	CV915357		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4297-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893931	CV906477		HP:0001638	PMID:14636924|PMID:15563892|PMID:17456375|PMID:21310275|PMID:23283745|PMID:23494605|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.419G>A (p.Arg140His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893933	CV911838		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893934	CV906806		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5600A>C (p.Glu1867Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893937	CV915780		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893938	CV907014		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10412A>T (p.Lys3471Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893942	CV907181		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14041G>A (p.Asp4681Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893943	CV915816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893943	CV915816		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893944	CV909157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.959T>G (p.Phe320Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893946	CV910722		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2670C>T (p.Ser890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893947	CV911575		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>T (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893947	CV911575		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>T (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893948	CV912066		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.232C>A (p.His78Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893950	CV911928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2372A>G (p.Lys791Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893956	CV915845		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.940-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893957	CV906573		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1595C>T (p.Ser532Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893958	CV907161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13423G>A (p.Val4475Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34893961	CV915723		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3388-12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893962	CV916328		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-227G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893963	CV912039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34893967	CV906663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3237C>T (p.Ser1079=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34893968	CV911569		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.844C>G (p.Leu282Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34893969	CV912053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.420C>T (p.Ser140=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893970	CV913084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.842T>G (p.Met281Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893972	CV906999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9903G>A (p.Val3301=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893974	CV907076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11839T>C (p.Phe3947Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34893975	CV910435		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5221G>A (p.Ala1741Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34893976	CV913099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000366.2(TPM1):c.801C>T (p.Asn267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893977	CV906517		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.465G>T (p.Gly155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893978	CV906828		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6033G>A (p.Leu2011=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893980	CV910484		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6014C>T (p.Ala2005Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893982	CV911978		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1446G>A (p.Thr482=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34893983	CV906590		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1964T>C (p.Met655Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893985	CV912456		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4079T>A (p.Val1360Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893985	CV912456		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4079T>A (p.Val1360Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893987	CV916175		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1035-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34893988	CV915429		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893988	CV915429		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34893989	CV906769		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4950G>C (p.Leu1650Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34894000	CV907099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12247T>C (p.Phe4083Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894004	CV912455		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4102G>A (p.Val1368Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894004	CV912455		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4102G>A (p.Val1368Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894007	CV912079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894011	CV910646		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8455A>G (p.Met2819Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894012	CV909153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.898G>T (p.Glu300Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894016	CV915176		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9581-14A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894018	CV914869		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.522G>A (p.Lys174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894019	CV910190		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.321G>A (p.Leu107=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894020	CV912491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3079C>T (p.Leu1027=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894020	CV912491		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3079C>T (p.Leu1027=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894021	CV909600		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.856G>C (p.Ala286Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894022	CV910443		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5315A>G (p.Asp1772Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894025	CV915416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11962+9_11962+13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894026	CV912020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.931G>C (p.Asp311His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894028	CV915158		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-13G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894030	CV912522		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2228A>G (p.Glu743Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894032	CV909566		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1608C>T (p.Asp536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894035	CV910547		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7075A>G (p.Ile2359Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894039	CV907013		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10401A>G (p.Val3467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894044	CV910566		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7433C>T (p.Ser2478Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894045	CV911960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1843T>C (p.Tyr615His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894049	CV909532		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2235C>T (p.Phe745=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894052	CV912566		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1020C>A (p.Gly340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894053	CV913057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.34A>T (p.Lys12Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894062	CV911752		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2339T>C (p.Ile780Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894065	CV914912		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.28A>G (p.Arg10Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894066	CV906584		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1864G>A (p.Gly622Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894072	CV913075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.585A>G (p.Glu195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894072	CV913075		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.585A>G (p.Glu195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894073	CV905807		HP:0005978	PMID:10606640|PMID:15728204|PMID:21062274|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:31264968|PMID:32041611|PMID:9267996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.724G>A (p.Val242Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894074	CV906752		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4791C>T (p.Ser1597=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894076	CV914991		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.259G>A (p.Glu87Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894081	CV905789		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1044G>C (p.Gln348His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34894081	CV905789		HP:0008255	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1044G>C (p.Gln348His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34894093	CV905790		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1127C>T (p.Ser376Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	34894094	CV915901		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1678+5A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894101	CV907027		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10661T>C (p.Ile3554Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894107	CV914337		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.959del (p.Gln320fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894109	CV907003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10036G>C (p.Gly3346Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894119	CV911938		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25825460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2072G>A (p.Arg691Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894122	CV912012		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1028A>G (p.Gln343Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894128	CV910276		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2161G>A (p.Glu721Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894129	CV905794		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.208G>A (p.Val70Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	34894144	CV909098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.168C>T (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894148	CV913093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1153G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894150	CV912519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894150	CV912519		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894154	CV910575		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7549G>T (p.Val2517Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894155	CV912542		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1722A>G (p.Glu574=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894159	CV907015		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10444G>A (p.Ala3482Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894161	CV909454		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4110G>A (p.Leu1370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894167	CV911956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1872G>A (p.Lys624=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894168	CV915905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.684+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894169	CV905748		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34894171	CV911654		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1926C>A (p.Cys642Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894172	CV905749		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.361G>A (p.Val121Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34894173	CV911600		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1238A>G (p.Lys413Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894174	CV910397		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4636T>C (p.Ser1546Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894176	CV905750		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.710-845C>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34894177	CV906629		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2553G>A (p.Leu851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894178	CV906732		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4499G>A (p.Arg1500His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894180	CV914362		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.579A>C (p.Gly193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894182	CV912394		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5183A>G (p.Lys1728Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894188	CV915160		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8896-14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894199	CV911643		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:11216980|PMID:19160088|PMID:22095730|PMID:23098067|PMID:25344363|PMID:25741868|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:28619993|PMID:31565860|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1765G>A (p.Gly589Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894199	CV911643		HP:0011675	PMID:10483966|PMID:11216980|PMID:19160088|PMID:22095730|PMID:23098067|PMID:25344363|PMID:25741868|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:28619993|PMID:31565860|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1765G>A (p.Gly589Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894203	CV910688		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2996G>A (p.Ser999Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894207	CV906910		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8200A>G (p.Met2734Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894208	CV911672		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628C>A (p.Pro1210Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894209	CV912567		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.985C>A (p.Leu329Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894211	CV906536		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.869G>T (p.Arg290Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894215	CV907118		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12660A>C (p.Glu4220Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894221	CV909617		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.399C>T (p.Phe133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894222	CV911753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2328G>A (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894222	CV911753		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2328G>A (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894223	CV906549		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1119T>A (p.Thr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894224	CV910236		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1413A>G (p.Gln471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894225	CV906989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9703A>T (p.Met3235Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894226	CV907028		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10662A>T (p.Ile3554=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894228	CV914241		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2371C>A (p.His791Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894231	CV912607		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.424C>T (p.Leu142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894235	CV910191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.423G>C (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894239	CV910604		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7931G>C (p.Ser2644Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894243	CV910491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6141G>C (p.Met2047Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894251	CV916388		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894251	CV916388		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894253	CV906514		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.402C>T (p.Ser134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894255	CV906383		HP:0000819	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1514G>A (p.Cys505Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894256	CV910262		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1927C>G (p.His643Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894257	CV906384		HP:0000819	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.961A>C (p.Thr321Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894258	CV906386		HP:0000819	PMID:10521293|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.817G>T (p.Glu273Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34894258	CV906386		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.817G>T (p.Glu273Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34894259	CV906971		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9490G>C (p.Gly3164Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894260	CV906388		HP:0000819	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33538814|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2082G>C (p.Glu694Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34894262	CV906389		HP:0000819	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2015T>C (p.Leu672Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894263	CV910245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1504G>A (p.Asp502Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894264	CV910612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8044C>G (p.Gln2682Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894269	CV909149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.833A>G (p.Lys278Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894279	CV909542		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2006T>C (p.Leu669Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894284	CV914274		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1786G>A (p.Ala596Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894285	CV906785		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5225A>G (p.Glu1742Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894287	CV912027		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.819G>T (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894289	CV910769		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1391T>C (p.Ile464Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894290	CV910381		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4384A>G (p.Ser1462Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894293	CV910347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3471A>G (p.Lys1157=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894295	CV910442		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5313T>C (p.Asn1771=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894296	CV911725		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2665A>C (p.Lys889Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894296	CV911725		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2665A>C (p.Lys889Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894298	CV911955		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1875C>A (p.Ser625Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894299	CV915376		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894300	CV916096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.371_372+4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894302	CV912007		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1128dup (p.Ile377fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894307	CV914384		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.172T>C (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894310	CV906758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:32681117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4840C>T (p.Arg1614Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894312	CV906742		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4668G>A (p.Glu1556=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894316	CV912511		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2586G>A (p.Ala862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894316	CV912511		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2586G>A (p.Ala862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894317	CV915404		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11146-12A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894318	CV915754		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-3dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894318	CV915754		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-3dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894320	CV909517		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2640C>T (p.His880=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894321	CV910482		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6008A>G (p.Glu2003Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894324	CV914576		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:32877757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2681T>G (p.Leu894Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894327	CV910394		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4608A>C (p.Thr1536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894329	CV910499		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6223C>G (p.Arg2075Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894335	CV916543		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.776-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894343	CV910439		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5265G>C (p.Gln1755His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894344	CV915774		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894346	CV910822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1688A>G (p.Gln563Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894347	CV909462		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3894C>G (p.Ile1298Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894349	CV911976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1510G>T (p.Gly504Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894351	CV909426		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4926C>A (p.Ile1642=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894352	CV914521		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1848G>C (p.Ala616=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894357	CV906964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9392A>G (p.Tyr3131Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34894357	CV906964		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9392A>G (p.Tyr3131Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34894358	CV916238		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-2A>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34894358	CV916238		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-2A>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34894362	CV910332		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3228T>C (p.Leu1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894374	CV912589		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.88C>T (p.Pro30Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894378	CV906829		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6047C>T (p.Ser2016Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894379	CV906541		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.912A>G (p.Lys304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894388	CV915112		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.295-15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894390	CV910193		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30354300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.467T>A (p.Ile156Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894393	CV911888		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.63G>A (p.Val21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894393	CV911888		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.63G>A (p.Val21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894395	CV912558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1353G>A (p.Gln451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894395	CV912558		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1353G>A (p.Gln451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894396	CV915223		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2614-12T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894402	CV912587		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.154G>C (p.Val52Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894403	CV910211		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.839C>G (p.Ser280Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894404	CV906674		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3449A>T (p.Glu1150Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894405	CV910189		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894407	CV911621		HP:0001657	PMID:20851114|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1429C>T (p.Pro477Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894407	CV911621		HP:0011675	PMID:20851114|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1429C>T (p.Pro477Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894408	CV911951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1889T>C (p.Val630Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894409	CV915770		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894412	CV911856		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.529C>G (p.Arg177Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894416	CV907078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11894T>C (p.Ile3965Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894419	CV906403		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.206T>C (p.Val69Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894421	CV915849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2631-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894422	CV916609		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1015-14G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894429	CV915108		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1158-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894430	CV906482		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.253G>A (p.Val85Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894431	CV910473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5838A>C (p.Pro1946=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894433	CV911673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3595A>G (p.Met1199Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894433	CV911673		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3595A>G (p.Met1199Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894436	CV909667		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.178C>G (p.Leu60Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894439	CV912030		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.802G>T (p.Val268Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894442	CV913060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.75G>T (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894442	CV913060		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.75G>T (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894444	CV911837		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821C>A (p.Thr274Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894444	CV911837		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821C>A (p.Thr274Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894445	CV910223		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1161T>C (p.Ser387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894453	CV910536		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6939G>A (p.Glu2313=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894459	CV912595		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894461	CV910664		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3379C>T (p.Leu1127Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894461	CV910664		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3379C>T (p.Leu1127Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894464	CV911881		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.139A>G (p.Ser47Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894477	CV906801		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5525T>C (p.Ile1842Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894478	CV909402		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5586G>A (p.Gly1862=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894486	CV906607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2275T>A (p.Leu759Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894487	CV910360		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3806G>T (p.Arg1269Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894491	CV906878		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7306A>G (p.Ile2436Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894494	CV914902		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.116C>G (p.Ser39Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894494	CV914902		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.116C>G (p.Ser39Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894499	CV906812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5684A>C (p.Gln1895Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894500	CV910719		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2684C>G (p.Thr895Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894500	CV910719		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2684C>G (p.Thr895Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894501	CV912536		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1884T>C (p.Asp628=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894501	CV912536		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1884T>C (p.Asp628=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894502	CV909500		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:36252119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2948G>A (p.Gly983Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894503	CV916243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894503	CV916243		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-7T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894506	CV910755		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1731A>T (p.Pro577=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894506	CV910755		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1731A>T (p.Pro577=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894509	CV910408		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4819G>A (p.Glu1607Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894513	CV911708		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2968C>A (p.Pro990Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894516	CV910320		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2986G>T (p.Ala996Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894517	CV915895		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1438-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894518	CV911717		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2813C>G (p.Ala938Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894520	CV911607		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1290G>A (p.Gly430=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894520	CV911607		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1290G>A (p.Gly430=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894524	CV910692		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2931C>G (p.Cys977Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894527	CV912000		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1183C>T (p.Arg395Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894529	CV916191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894529	CV916191		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-9T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894530	CV906461		HP:0001638	PMID:15678000|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1916A>G (p.Asp639Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894533	CV911757		HP:0001638	PMID:15563892|PMID:17386157|PMID:21959974|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32380161|PMID:32492895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2273G>A (p.Gly758Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894533	CV911757		HP:0001639	PMID:15563892|PMID:17386157|PMID:21959974|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32380161|PMID:32492895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2273G>A (p.Gly758Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894535	CV912398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5119A>T (p.Ile1707Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894536	CV906628		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2547C>T (p.Asp849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894537	CV907065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11592T>C (p.Asn3864=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894538	CV914597		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3039C>T (p.Tyr1013=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894539	CV916164		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894542	CV915814		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894545	CV910630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8259G>A (p.Lys2753=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894547	CV913069		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.294G>A (p.Glu98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894547	CV913069		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.294G>A (p.Glu98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894550	CV911782		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1819A>T (p.Thr607Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894552	CV911850		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.580G>T (p.Gly194Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894553	CV910584		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7698T>C (p.Gly2566=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894556	CV907158		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13371G>T (p.Lys4457Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894557	CV915843		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2130+6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894560	CV910645		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8445C>T (p.Ser2815=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894561	CV915810		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894563	CV915210		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1613-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894564	CV910642		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8430C>T (p.Ser2810=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894569	CV906483		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.231C>G (p.Pro77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894571	CV914363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.561T>C (p.Tyr187=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894591	CV912577		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.582C>T (p.Tyr194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894592	CV914901		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.120G>A (p.Lys40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894596	CV909397		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5713A>G (p.Met1905Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894599	CV906997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9817A>G (p.Met3273Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894600	CV916348		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-192C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894602	CV909138		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.699T>A (p.Tyr233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894607	CV911920		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.-12G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894608	CV915100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.513+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894612	CV906938		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8840G>A (p.Ser2947Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894616	CV906985		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9654C>T (p.Ile3218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894619	CV909176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1150C>T (p.Leu384Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894622	CV912527		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2106C>A (p.Ile702=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894627	CV916187		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.865-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894631	CV911606		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1284C>T (p.Asp428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894633	CV909627		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894635	CV906833		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6109A>G (p.Thr2037Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894636	CV914510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1596C>T (p.Ser532=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894637	CV910177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.117G>T (p.Arg39Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894638	CV910309		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2743A>T (p.Met915Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894639	CV915363		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.935-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894640	CV910677		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3120C>T (p.Ser1040=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894640	CV910677		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3120C>T (p.Ser1040=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894643	CV915853		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1903+3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894645	CV911550		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.465T>A (p.Thr155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894646	CV914985		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.597G>A (p.Val199=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894648	CV906610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2293A>C (p.Ser765Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894649	CV906530		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.739G>A (p.Val247Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894651	CV911650		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1904G>A (p.Gly635Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34894651	CV911650		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1904G>A (p.Gly635Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34894651	CV911650		HP:0031677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1904G>A (p.Gly635Glu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	34894652	CV912604		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.558C>T (p.Asp186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894656	CV914303		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1506T>A (p.Ser502Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894657	CV909565		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1613G>A (p.Gly538Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894659	CV907062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11503T>C (p.Phe3835Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894664	CV914527		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1919G>T (p.Gly640Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894665	CV916413		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894667	CV915117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894670	CV907200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14405C>T (p.Pro4802Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894678	CV907059		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11377C>T (p.Leu3793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894679	CV910616		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8136A>T (p.Ala2712=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894683	CV909641		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.94C>G (p.Gln32Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894692	CV910563		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7355A>C (p.Gln2452Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894693	CV906695		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3946A>G (p.Lys1316Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894696	CV911711		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2931G>A (p.Arg977=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894697	CV914536		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2059G>T (p.Val687Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894698	CV911723		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2705A>G (p.Asp902Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894699	CV910315		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2852C>T (p.Ala951Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894701	CV915132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1709-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894705	CV912034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894708	CV906499		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.75C>T (p.Thr25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894709	CV916512		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2287-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894711	CV909652		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.567G>A (p.Val189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894715	CV906409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.369G>A (p.Lys123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894715	CV906409		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.369G>A (p.Lys123=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34894716	CV911571		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.860C>T (p.Ala287Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894716	CV911571		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.860C>T (p.Ala287Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894718	CV909669		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.79C>G (p.Pro27Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894720	CV914586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2861G>A (p.Gly954Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894726	CV911862		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.394C>T (p.Pro132Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894726	CV911862		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.394C>T (p.Pro132Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894728	CV914325		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1213A>T (p.Lys405Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894731	CV910201		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.681C>T (p.Ser227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894734	CV910702		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2854C>T (p.Pro952Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894734	CV910702		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2854C>T (p.Pro952Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894736	CV906929		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8538A>G (p.Glu2846=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894737	CV910635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8360A>T (p.Asp2787Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894742	CV906578		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1714C>T (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894744	CV911944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1998G>C (p.Thr666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894745	CV915348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6556-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894753	CV912576		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.630C>T (p.Ser210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894754	CV914400		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894755	CV911667		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3812G>A (p.Arg1271Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34894755	CV911667		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3812G>A (p.Arg1271Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34894757	CV912479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3324C>G (p.Leu1108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894757	CV912479		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3324C>G (p.Leu1108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894758	CV914570		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2594C>T (p.Thr865Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894759	CV915344		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6023-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894760	CV909610		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.451C>G (p.His151Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894770	CV907138		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12991T>C (p.Leu4331=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894776	CV910859		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.727C>G (p.Leu243Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894777	CV914352		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.717C>T (p.Asn239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894783	CV916147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894783	CV916147		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894792	CV910518		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6486G>C (p.Leu2162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894793	CV916395		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2602+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894794	CV909435		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4725T>C (p.Ile1575=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894802	CV914561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2418G>A (p.Ser806=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894803	CV913062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.152A>C (p.Lys51Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894804	CV915758		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894804	CV915758		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34894807	CV906751		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4751C>T (p.Pro1584Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894808	CV911840		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.735C>A (p.Asp245Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894810	CV914410		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.58G>A (p.Val20Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894813	CV915897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1006-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894815	CV910369		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4081A>C (p.Ser1361Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34894817	CV911953		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1879C>T (p.Pro627Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894818	CV38428		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1249G>A (p.Val417Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894820	CV906771		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4976G>A (p.Arg1659Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894823	CV909480		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894824	CV912490		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3090A>C (p.Gln1030His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894826	CV909571		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1489T>C (p.Ser497Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894829	CV916170		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894829	CV916170		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894831	CV914300		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1547G>A (p.Gly516Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894832	CV910404		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4767C>T (p.Cys1589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894834	CV914978		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.915T>C (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894835	CV906728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4458T>C (p.Tyr1486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894836	CV915739		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.483-15G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894841	CV909554		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1775A>G (p.Asn592Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894843	CV910208		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.789T>C (p.Phe263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894847	CV906753		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4796T>C (p.Met1599Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894849	CV906519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28789916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.469G>T (p.Ala157Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894851	CV912461		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3894C>T (p.Ile1298=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894851	CV912461		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3894C>T (p.Ile1298=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894852	CV909119		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.463A>G (p.Ile155Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894854	CV911947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1945A>G (p.Ser649Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894855	CV909177		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1168G>T (p.Ala390Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894860	CV907092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12189G>A (p.Thr4063=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894863	CV912023		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.899C>A (p.Thr300Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894865	CV912438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4419G>A (p.Glu1473=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894865	CV912438		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4419G>A (p.Glu1473=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894869	CV906811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5670G>A (p.Lys1890=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894873	CV914486		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894880	CV906726		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4392A>G (p.Thr1464=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894883	CV906508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.227G>A (p.Arg76Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894908	CV915151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894911	CV914467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.905G>A (p.Gly302Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34894913	CV910679		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3092G>A (p.Gly1031Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894915	CV911610		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1320C>T (p.Val440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894924	CV909399		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5681C>T (p.Thr1894Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894925	CV906975		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9561G>T (p.Lys3187Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894926	CV914361		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.619G>C (p.Glu207Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894928	CV909467		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3831C>T (p.Ile1277=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894929	CV911562		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.678C>G (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894929	CV911562		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.678C>G (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34894930	CV906907		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8123C>A (p.Thr2708Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894933	CV910180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.130C>T (p.Arg44Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894937	CV915792		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894938	CV914601		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3165dup (p.Thr1056fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34894944	CV911668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3731G>A (p.Cys1244Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894946	CV906718		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4302T>A (p.Pro1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894948	CV911733		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2554A>G (p.Ile852Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894951	CV914999		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.31_43dup (p.Ala15fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894952	CV909125		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.518T>C (p.Met173Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34894953	CV910228		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1221G>A (p.Lys407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894956	CV906452		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1701C>A (p.Gly567=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894959	CV915604		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.298-13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894961	CV910304		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2628T>C (p.Phe876=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894963	CV914224		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2570A>G (p.Tyr857Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894964	CV915407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.423-11T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894966	CV912569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.853A>G (p.Ile285Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894966	CV912569		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.853A>G (p.Ile285Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34894970	CV912625		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.27C>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894971	CV910350		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3544G>C (p.Gly1182Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894973	CV913094		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1150T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894974	CV910757		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1710C>T (p.Ala570=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894977	CV907153		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13255T>A (p.Phe4419Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894978	CV914226		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2568A>G (p.Thr856=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34894979	CV915165		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11558-13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894980	CV910881		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.443G>C (p.Arg148Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894982	CV906644		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2937C>G (p.Ala979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894986	CV911687		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3396C>T (p.Gly1132=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34894986	CV911687		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3396C>T (p.Gly1132=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34894994	CV909410		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5349G>T (p.Glu1783Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34894997	CV915278		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9902-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34894999	CV910330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3216C>T (p.Phe1072=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895002	CV911799		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1554G>A (p.Met518Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895005	CV916231		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895005	CV916231		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-11T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895006	CV915351		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4539+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895008	CV906538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.881C>T (p.Pro294Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895009	CV916260		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.616+6T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34895010	CV910543		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7017T>C (p.Tyr2339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895020	CV912623		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.63C>A (p.Ala21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895022	CV914349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.752C>A (p.Thr251Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895023	CV909414		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5237T>G (p.Val1746Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895025	CV912614		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.204C>T (p.Thr68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895026	CV915832		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.455-6G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895030	CV911957		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1862C>T (p.Pro621Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895031	CV910654		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8519G>A (p.Gly2840Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895036	CV906602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2145A>T (p.Gly715=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895037	CV910183		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.153G>C (p.Gln51His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895038	CV909579		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1336G>C (p.Glu446Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895039	CV915369		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.393-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895050	CV912430		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4568T>C (p.Ile1523Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895053	CV914450		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.690G>A (p.Glu230=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895054	CV911822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1115C>T (p.Ala372Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895057	CV915750		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895057	CV915750		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895058	CV915173		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13914-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895059	CV912035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.746G>T (p.Ser249Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895062	CV909530		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2251G>A (p.Val751Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34895064	CV914981		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.822C>T (p.Gly274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895065	CV909388		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5778C>T (p.Leu1926=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895070	CV906736		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4571G>A (p.Gly1524Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895072	CV909620		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.373G>A (p.Val125Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895074	CV912510		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2587C>A (p.Leu863Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895077	CV912514		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2295C>T (p.Phe765=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895077	CV912514		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2295C>T (p.Phe765=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895078	CV912483		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3213T>C (p.Asn1071=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895079	CV912385		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5536C>G (p.Arg1846Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895080	CV906843		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6430C>T (p.Arg2144Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895081	CV909535		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2185C>T (p.Leu729Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895082	CV916173		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.93+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895085	CV911900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.430C>T (p.Pro144Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895086	CV907117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12658G>A (p.Glu4220Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895101	CV916132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.598-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895104	CV909466		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3838G>C (p.Val1280Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895105	CV914324		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1215A>T (p.Lys405Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895106	CV914425		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.303A>G (p.Ile101Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895108	CV906904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8076G>A (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895110	CV916628		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895110	CV916628		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895112	CV911604		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1257G>A (p.Lys419=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895112	CV911604		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1257G>A (p.Lys419=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895113	CV906661		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3217G>A (p.Ala1073Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895118	CV910788		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.966C>T (p.Ser322=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895118	CV910788		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.966C>T (p.Ser322=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895119	CV906649		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2978A>G (p.Glu993Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895120	CV912383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27574918|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5639G>A (p.Arg1880His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895120	CV912383		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27574918|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5639G>A (p.Arg1880His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895125	CV914232		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2438A>C (p.His813Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895127	CV912075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.31G>T (p.Gly11Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895128	CV911913		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.142G>C (p.Asp48His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895134	CV909568		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1573A>G (p.Ser525Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895135	CV910610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8031G>T (p.Gln2677His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895141	CV906668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3286G>A (p.Val1096Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895142	CV910816		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895143	CV914314		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1352C>G (p.Ser451Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895144	CV912002		HP:0001638	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1163G>C (p.Arg388Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	34895146	CV910501		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6297A>G (p.Pro2099=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895148	CV915411		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1266+3_1266+4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895151	CV910300		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2609T>C (p.Ile870Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895152	CV906900		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8014G>C (p.Val2672Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895154	CV910771		HP:0001657	PMID:22727609|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1342G>A (p.Ala448Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895154	CV910771		HP:0011675	PMID:22727609|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1342G>A (p.Ala448Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895156	CV910286		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2310A>C (p.Val770=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895157	CV909607		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.506C>A (p.Thr169Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895158	CV910640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8429C>T (p.Ser2810Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895160	CV909473		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3595dup (p.His1199fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895163	CV910711		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2765G>T (p.Arg922Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895165	CV911746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2450G>C (p.Arg817Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895165	CV911746		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2450G>C (p.Arg817Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895166	CV906787		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5238C>T (p.His1746=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895167	CV910426		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5084G>A (p.Ser1695Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895185	CV912025		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.850A>G (p.Arg284Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895186	CV912480		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3300C>T (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895186	CV912480		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3300C>T (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895189	CV909506		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2771T>C (p.Val924Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895198	CV909534		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2187C>T (p.Leu729=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895200	CV912583		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.261C>A (p.Ile87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895203	CV914405		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.10A>G (p.Ser4Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895204	CV916331		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.640-14C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895206	CV912497		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2819A>T (p.Lys940Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895225	CV910861		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.706G>C (p.Gly236Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895228	CV912626		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.19A>T (p.Thr7Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895232	CV906685		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3704G>A (p.Gly1235Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895233	CV906670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3397C>G (p.Arg1133Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895235	CV907064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11565G>A (p.Gln3855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895239	CV914392		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.48G>A (p.Arg16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895242	CV910759		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1668C>T (p.Thr556=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895242	CV910759		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1668C>T (p.Thr556=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895244	CV915396		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10936-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895250	CV909623		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.282C>T (p.Ile94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895251	CV914209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2705G>T (p.Ter902Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34895253	CV906582		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1822C>G (p.His608Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895255	CV907175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13743C>G (p.Val4581=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895262	CV916203		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-11C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895264	CV915768		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-13_1791-12insATGTAATTATCTCATTTAATTCTCGAAACAACACTATGATGGAAGGACTATTACCATTTCCATGTTACTGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895266	CV912615		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.180C>A (p.Ala60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895273	CV909493		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3235C>A (p.Gln1079Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895274	CV914263		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1960G>C (p.Asp654His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895277	CV913079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.645G>A (p.Ser215=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895277	CV913079		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.645G>A (p.Ser215=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895278	CV911592		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1177A>G (p.Lys393Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895280	CV912559		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1338C>T (p.Thr446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895280	CV912559		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1338C>T (p.Thr446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895281	CV910773		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1329C>T (p.Thr443=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895281	CV910773		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1329C>T (p.Thr443=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895283	CV909488		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3358G>A (p.Ala1120Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895296	CV914900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.122T>A (p.Ile41Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895297	CV906415		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.536C>A (p.Ala179Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895298	CV906697		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3973G>C (p.Ala1325Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34895299	CV915135		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895300	CV916133		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3491-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895300	CV916133		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3491-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895303	CV910214		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.861T>C (p.Asn287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895306	CV916324		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-331C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895308	CV909160		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.982C>T (p.Arg328Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895314	CV909417		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5226G>A (p.Gly1742=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895318	CV911580		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.906G>T (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895320	CV906810		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5648C>A (p.Ala1883Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895321	CV910531		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6852A>T (p.Arg2284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895322	CV914312		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1417C>T (p.Pro473Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895324	CV916552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.82-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895329	CV907088		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12116G>T (p.Gly4039Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895339	CV909639		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.100C>G (p.Arg34Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895342	CV911642		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1764C>T (p.Ile588=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895342	CV911642		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1764C>T (p.Ile588=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895348	CV909159		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.982C>A (p.Arg328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895350	CV906873		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7212T>C (p.Pro2404=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895351	CV910515		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6472T>C (p.Leu2158=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895353	CV914449		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.677C>A (p.Thr226Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895354	CV911914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.58A>G (p.Met20Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895360	CV915313		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895361	CV913076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.586G>T (p.Glu196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895361	CV913076		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.586G>T (p.Glu196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895362	CV911897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.441_442insTCACT (p.Gly148fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895365	CV910740		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2316T>C (p.Ala772=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895365	CV910740		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2316T>C (p.Ala772=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895366	CV917339		HP:0001071	PMID:23430946|PMID:25319043|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.988del (p.Gln330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895369	CV906721		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4340C>T (p.Thr1447Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895371	CV915623		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.584-14T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895374	CV914346		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.797G>A (p.Cys266Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895378	CV911910		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.176T>A (p.Val59Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895380	CV906894		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7756C>G (p.Gln2586Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895383	CV906860		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6981G>A (p.Arg2327=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895386	CV912600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.652C>T (p.Leu218=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895389	CV909511		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2721G>A (p.Met907Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895391	CV917341		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11322659|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.902dup (p.His302fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895392	CV917343		HP:0001071	PMID:12359124|PMID:25382311|PMID:25468650|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:33204599|PMID:33301762|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.851T>C (p.Met284Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895393	CV909547		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1919C>T (p.Pro640Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895394	CV917345		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:18698230|PMID:23430526|PMID:24386359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.706T>C (p.Trp236Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895396	CV917346		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.688G>A (p.Ala230Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895397	CV906576		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1707A>G (p.Ser569=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34895399	CV907037		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10914T>G (p.Asp3638Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895402	CV915104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.810+5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895405	CV910259		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1874A>T (p.Gln625Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895413	CV914609		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3233G>A (p.Gly1078Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895432	CV914989		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.475T>C (p.Phe159Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895440	CV909132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.626C>T (p.Ser209Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895441	CV911671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3658G>A (p.Asp1220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895441	CV911671		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3658G>A (p.Asp1220Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895442	CV912055		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.390C>T (p.Tyr130=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895444	CV910295		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2502A>G (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895447	CV907107		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12377T>G (p.Leu4126Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895449	CV914555		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2304C>T (p.Asn768=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895451	CV907046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11120G>A (p.Gly3707Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895458	CV914514		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1706A>G (p.Gln569Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895479	CV910634		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8358G>A (p.Lys2786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895487	CV914886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.260G>C (p.Gly87Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895496	CV910886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.286A>C (p.Lys96Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895498	CV912539		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1857C>T (p.Thr619=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895498	CV912539		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1857C>T (p.Thr619=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895502	CV910778		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1164C>T (p.Tyr388=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895504	CV917434		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895521	CV917133		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:29417091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6000_6004del (p.Arg2002fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34895522	CV916806		HP:0000100	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:20507940|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.419del (p.Gly140fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	34895522	CV916806		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:20507940|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.419del (p.Gly140fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	34895523	CV911760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2187C>T (p.Thr729=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895523	CV911760		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2187C>T (p.Thr729=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895528	CV906711		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4230T>G (p.Leu1410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895530	CV913061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.138G>A (p.Leu46=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895530	CV913061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.138G>A (p.Leu46=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895536	CV914428		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.352dup (p.Asp118fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895541	CV909111		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.349A>T (p.Arg117Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895545	CV917155		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5773_5774del (p.Gln1925fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34895547	CV917115		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6279C>T (p.Ala2093=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895548	CV916248		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895550	CV917494		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895554	CV915898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.703-12A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895556	CV916976		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5833C>T (p.Arg1945Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34895559	CV906913		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8269A>G (p.Met2757Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895583	CV915620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.513-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895591	CV911813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1278C>T (p.Cys426=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895591	CV911813		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1278C>T (p.Cys426=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895594	CV914218		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2595G>A (p.Val865=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895611	CV910760		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1645G>A (p.Val549Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895617	CV912017		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.969G>C (p.Gln323His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895618	CV910486		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6038G>C (p.Arg2013Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895620	CV914295		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1568A>G (p.Asn523Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895625	CV909136		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.654C>G (p.Ile218Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895631	CV914565		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2488G>T (p.Gly830Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895633	CV910707		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>G (p.Ser930Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895647	CV914390		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.69G>A (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895649	CV909137		HP:0001638	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.670T>C (p.Phe224Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895651	CV917027		HP:0005973	PMID:16406649|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.250del (p.Leu84fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895661	CV908898		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.613G>A (p.Glu205Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34895667	CV906406		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.273C>T (p.Thr91=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895671	CV914216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2597C>T (p.Ala866Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895672	CV916957		HP:0007269	PMID:19663601|PMID:21362338|PMID:22994313|PMID:26419278|PMID:28492532|PMID:30006696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.864G>T (p.Arg288Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895673	CV917447		HP:0007269	PMID:25572663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.*3+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895677	CV912069		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.122C>T (p.Ala41Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895678	CV915236		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895679	CV916922		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2044C>G (p.Leu682Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895680	CV916247		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1976G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895682	CV907055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11252C>G (p.Thr3751Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895685	CV916923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9703C>T (p.Pro3235Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895687	CV916442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895687	CV916442		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895689	CV911872		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.268T>C (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895690	CV912452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170G>A (p.Lys1390=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895690	CV912452		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170G>A (p.Lys1390=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895692	CV906669		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3369A>G (p.Gln1123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895698	CV909173		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1135A>G (p.Ile379Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895705	CV906930		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8542T>C (p.Tyr2848His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895715	CV909169		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1056C>T (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895716	CV916251		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895722	CV906698		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3977G>A (p.Gly1326Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895731	CV906780		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5176A>G (p.Ile1726Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895740	CV906682		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3645G>A (p.Met1215Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895743	CV910633		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8350T>C (p.Ser2784Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895768	CV916619		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895768	CV916619		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34895770	CV914517		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1826G>T (p.Gly609Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895772	CV917110		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1680T>G (p.Tyr560Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895776	CV911849		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.587G>A (p.Trp196Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895786	CV917013		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7074A>C (p.Lys2358Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34895791	CV914230		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2452A>G (p.Asn818Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895800	CV916909		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.699del (p.Gln234fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895810	CV909394		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|PMID:34814702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5753G>A (p.Arg1918His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34895811	CV912440		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4360G>A (p.Ala1454Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895826	CV910804		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.147C>T (p.Cys49=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895826	CV910804		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.147C>T (p.Cys49=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895835	CV916402		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895840	CV917337		HP:0001071	PMID:23935525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1072G>T (p.Glu358Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895841	CV911793		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1652T>A (p.Ile551Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895841	CV911793		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1652T>A (p.Ile551Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895842	CV917340		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:16595074|PMID:18023222|PMID:20022777|PMID:23248976|PMID:23935525|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25750198|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.962A>G (p.Gln321Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34895844	CV907070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11757T>C (p.Thr3919=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895849	CV914884		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.274G>A (p.Glu92Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895851	CV907140		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13034A>T (p.Asp4345Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895856	CV906943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8933A>T (p.His2978Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895857	CV914413		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.106A>G (p.Lys36Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895859	CV916347		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-266G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895861	CV917335		HP:0001071	PMID:15776423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1201dup (p.Ser401fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895862	CV909152		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.893A>C (p.His298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895863	CV917342		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:12512750|PMID:15924232|PMID:17452128|PMID:23430946|PMID:24094560|PMID:25319043|PMID:25382311|PMID:27657681|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.894T>A (p.Asn298Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34895864	CV917571		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895865	CV910742		HP:0011675	PMID:22314138|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2231G>A (p.Arg744Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895867	CV915741		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1891-8G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34895868	CV914607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3224C>T (p.Thr1075Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895870	CV911664		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895872	CV909603		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.802G>A (p.Gly268Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895874	CV909570		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1500A>G (p.Glu500=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34895877	CV916438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-11_773-10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895877	CV916438		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-11_773-10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895879	CV906720		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4316C>G (p.Ala1439Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895881	CV911555		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.553G>A (p.Val185Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895881	CV911555		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.553G>A (p.Val185Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895886	CV912601		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.633C>T (p.Val211=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895903	CV909656		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.499G>A (p.Asp167Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895905	CV906842		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6388C>T (p.Leu2130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895908	CV907163		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13526T>C (p.Val4509Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895915	CV914326		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1210T>G (p.Phe404Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895917	CV910434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5174G>A (p.Arg1725Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895921	CV914331		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1084A>T (p.Thr362Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895933	CV917085		HP:0001657	PMID:16981927|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1810dup (p.Gln604fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34895933	CV917085		HP:0011675	PMID:16981927|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1810dup (p.Gln604fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34895947	CV914608		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3226G>T (p.Val1076Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895949	CV907148		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13078T>G (p.Ser4360Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34895955	CV911788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1721G>T (p.Arg574Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895955	CV911788		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1721G>T (p.Arg574Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34895966	CV915861		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+254del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895967	CV909156		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.935G>A (p.Arg312Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895971	CV906615		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2379T>C (p.Ser793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34895978	CV910498		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6214G>A (p.Ala2072Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895980	CV911679		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3512A>G (p.Asn1171Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895993	CV915747		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.157+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895994	CV910864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.687G>A (p.Ala229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34895996	CV915180		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10324-14T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896001	CV912442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4335G>A (p.Lys1445=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896001	CV912442		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4335G>A (p.Lys1445=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896017	CV906396		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896019	CV910248		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1601T>C (p.Leu534Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896021	CV916458		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2111C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896025	CV917502		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2463+13G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34896036	CV907115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12624G>A (p.Glu4208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896037	CV911683		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3457A>G (p.Thr1153Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896039	CV914515		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1729G>A (p.Gly577Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896040	CV914891		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.226C>T (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896040	CV914891		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.226C>T (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896043	CV910319		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2951T>A (p.Met984Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896052	CV914481		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1220G>A (p.Gly407Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896053	CV916798		HP:0001644	PMID:23977161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1237G>T (p.Gly413Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34896055	CV906492		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896057	CV913072		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.438C>T (p.Ile146=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896058	CV917152		HP:0012126	PMID:30441849|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5279C>A (p.Ser1760Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34896060	CV916967		HP:0002912	PMID:12402345|PMID:22727635|PMID:27167370|PMID:27233228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.421del (p.Ala141fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896061	CV914372		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.374C>A (p.Thr125Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896063	CV911915		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.56C>G (p.Ser19Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896067	CV916793		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:27571329|PMID:7655857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.914del (p.Pro305fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34896069	CV910770		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1357G>A (p.Ala453Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896072	CV911980		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1429A>G (p.Thr477Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896076	CV915616		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.12+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896078	CV911720		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2717T>C (p.Val906Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896081	CV915378		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8895+5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896088	CV917171		HP:0012126	PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10061del (p.Ser3354fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34896089	CV907094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12210G>A (p.Ala4070=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896111	CV917313		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:15146473|PMID:20506325|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.684C>G (p.Asn228Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896125	CV906772		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5000T>C (p.Leu1667Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896128	CV911798		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1576G>A (p.Ala526Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896131	CV910866		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.675C>G (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896134	CV916819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4215C>T (p.Leu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896150	CV910231		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1292A>G (p.Tyr431Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896159	CV917574		HP:0001638	PMID:11238270|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.777+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896169	CV911887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.69A>G (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896173	CV915202		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11881-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896176	CV906871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7149C>T (p.His2383=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896182	CV908985		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2254G>A (p.Gly752Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34896185	CV912485		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3207G>C (p.Leu1069=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896187	CV912433		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4521G>A (p.Glu1507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896195	CV910852		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.864A>C (p.Gln288His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896197	CV907050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11202T>G (p.Arg3734=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896207	CV916545		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.474+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896210	CV914520		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1848G>A (p.Ala616=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896217	CV911615		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1379G>A (p.Gly460Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896218	CV917014		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10931T>C (p.Ile3644Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896229	CV912074		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.35A>G (p.Tyr12Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896233	CV916196		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.685-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896234	CV911748		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2399G>A (p.Gly800Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896234	CV911748		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2399G>A (p.Gly800Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896247	CV906710		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4193G>A (p.Ser1398Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896249	CV912415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896249	CV912415		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896252	CV911565		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>G (p.Ser253Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896257	CV912513		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2356A>G (p.Thr786Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896261	CV917039		HP:0012024	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1094A>G (p.His365Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	34896268	CV906447		HP:0001638	PMID:18796515|PMID:19432833|PMID:22549407|PMID:23497705|PMID:25286833|PMID:25741868|PMID:25982065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1580G>T (p.Arg527Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896270	CV914382		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.187C>T (p.Leu63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896275	CV912532		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2006T>G (p.Phe669Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896282	CV907009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10364A>G (p.Lys3455Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896283	CV915231		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896285	CV906540		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.906A>G (p.Thr302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896286	CV906919		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8377C>T (p.Arg2793Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896287	CV917354		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.128G>T (p.Gly43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896288	CV917352		HP:0001071	PMID:21804088|PMID:22472932|PMID:25382311|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.154T>G (p.Cys52Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896289	CV909433		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4823C>T (p.Ser1608Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896291	CV917351		HP:0001071	PMID:17206462|PMID:18287059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.406G>T (p.Asp136Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896293	CV914496		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1484A>G (p.Asn495Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896297	CV914871		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.508C>A (p.Arg170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896298	CV910553		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7179G>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896300	CV915837		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1575-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896308	CV912509		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2597C>A (p.Ser866Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896311	CV916154		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+106T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896314	CV911578		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.898G>T (p.Ala300Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896316	CV910294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2441T>C (p.Ile814Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896317	CV917334		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1233C>T (p.Gly411=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896319	CV909092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.99G>C (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896321	CV917338		HP:0001071	PMID:20505683|PMID:25974833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1045T>C (p.Trp349Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896322	CV907128		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12826G>T (p.Val4276Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896324	CV911669		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3686T>A (p.Met1229Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896328	CV910419		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4992G>A (p.Leu1664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896329	CV906496		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896332	CV906854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6779C>T (p.Pro2260Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34896334	CV907202		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14494G>A (p.Glu4832Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896336	CV911963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1690G>A (p.Val564Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34896339	CV906693		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3890C>T (p.Thr1297Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896339	CV906693		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3890C>T (p.Thr1297Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896341	CV909653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.552C>T (p.Asn184=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896341	CV909653		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.552C>T (p.Asn184=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896347	CV912621		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.75C>T (p.Gly25=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896353	CV914523		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1866T>C (p.Phe622=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896360	CV906528		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.652A>T (p.Ser218Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896361	CV911653		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1925G>T (p.Cys642Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34896361	CV911653		HP:0011675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1925G>T (p.Cys642Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34896363	CV910718		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2695A>T (p.Thr899Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896363	CV910718		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2695A>T (p.Thr899Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896364	CV914373		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.336T>C (p.Phe112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896365	CV911868		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.354A>C (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896368	CV907179		HP:0001638	PMID:22396703|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14008C>T (p.Leu4670Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896370	CV916218		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896370	CV916218		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.773-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896371	CV911677		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3519G>A (p.Lys1173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896371	CV911677		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3519G>A (p.Lys1173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896374	CV916392		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896377	CV906653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3069C>T (p.Asp1023=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896380	CV909442		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4513C>G (p.Pro1505Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896382	CV914302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1514G>A (p.Gly505Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896392	CV910345		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3429G>C (p.Gln1143His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896397	CV907112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12525C>T (p.Asp4175=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896412	CV910872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.585T>A (p.Ser195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896418	CV909471		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3661C>T (p.Leu1221=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896447	CV911762		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2166G>A (p.Glu722=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896450	CV911954		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1878C>T (p.Asn626=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896454	CV911629		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1467G>C (p.Leu489=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896454	CV911629		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1467G>C (p.Leu489=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896463	CV909647		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896465	CV906398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.24C>A (p.Arg8=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896469	CV910209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.809G>A (p.Arg270Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896473	CV910383		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4403C>G (p.Ser1468Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896484	CV913098		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896487	CV910724		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>G (p.Arg887Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34896487	CV910724		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>G (p.Arg887Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34896488	CV911706		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3072C>A (p.Ser1024Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34896488	CV911706		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3072C>A (p.Ser1024Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34896491	CV914412		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.105T>A (p.Asn35Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896494	CV906555		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1272C>G (p.Phe424Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896496	CV912470		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3701A>C (p.Asn1234Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896496	CV912470		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3701A>C (p.Asn1234Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896498	CV911831		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.988C>A (p.Pro330Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896498	CV911831		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.988C>A (p.Pro330Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896500	CV910609		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7992C>T (p.Thr2664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896507	CV906804		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5583T>C (p.Ser1861=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896511	CV915164		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9068-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896512	CV912575		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639G>C (p.Lys213Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896515	CV906883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7373C>T (p.Ala2458Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896516	CV907135		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12958G>A (p.Glu4320Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896520	CV915114		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1380+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896523	CV909174		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1140C>T (p.Ala380=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896524	CV906497		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.46A>G (p.Thr16Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896531	CV906993		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9745T>G (p.Trp3249Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896534	CV907056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11265A>T (p.Val3755=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896544	CV906969		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9467G>T (p.Gly3156Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896549	CV906445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1536G>A (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896556	CV907077		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11872C>T (p.Leu3958=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896558	CV911602		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1248G>A (p.Val416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896561	CV916174		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1839+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896562	CV917495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3156+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896563	CV907069		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11737G>T (p.Ala3913Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896565	CV910481		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5958C>G (p.Ile1986Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896576	CV909575		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1393C>T (p.Pro465Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896578	CV912568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.944A>G (p.Gln315Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896582	CV912616		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.166G>A (p.Val56Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896604	CV912492		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3051C>T (p.Val1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896609	CV912391		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283T>G (p.Asp1761Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896615	CV910427		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5094A>C (p.Glu1698Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896621	CV909465		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3853C>T (p.Leu1285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896624	CV910791		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.933G>A (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896624	CV910791		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.933G>A (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896627	CV909496		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3135G>T (p.Val1045=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896628	CV914909		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896628	CV914909		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896650	CV909637		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.144G>A (p.Glu48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896652	CV911576		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.888C>T (p.Phe296=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896652	CV911576		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.888C>T (p.Phe296=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896661	CV912393		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5184G>A (p.Lys1728=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896663	CV906619		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2435A>C (p.Lys812Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896669	CV909170		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1067C>T (p.Ala356Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896672	CV913086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1225T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896673	CV911759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2198G>T (p.Arg733Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896673	CV911759		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2198G>T (p.Arg733Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896681	CV912378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5709G>A (p.Leu1903=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896681	CV912378		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5709G>A (p.Leu1903=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896690	CV917113		HP:0001790	PMID:24549645|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.220A>C (p.Thr74Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896693	CV915115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.234-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896696	CV906673		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3446A>G (p.Asn1149Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896699	CV906730		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4480A>G (p.Met1494Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896702	CV910701		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2857C>T (p.Leu953Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896703	CV906515		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36864708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	34896704	CV906511		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.306G>A (p.Met102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896705	CV910233		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1379C>T (p.Pro460Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896706	CV915727		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3388-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896708	CV914322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1291A>G (p.Met431Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896716	CV909665		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.320A>G (p.Lys107Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896718	CV909498		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2965C>G (p.Pro989Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896722	CV909423		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4973A>G (p.Asn1658Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896726	CV909562		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1670A>T (p.His557Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896728	CV915900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.703-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896730	CV911688		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3379C>T (p.Pro1127Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896730	CV911688		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3379C>T (p.Pro1127Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896734	CV909089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.48A>C (p.Lys16Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896735	CV910699		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2889C>A (p.Pro963=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896736	CV906774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5056C>T (p.Leu1686Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896738	CV910834		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1366C>G (p.Arg456Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896740	CV906585		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1903A>C (p.Asn635His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896744	CV911613		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34896744	CV911613		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34896745	CV910466		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5711C>T (p.Ala1904Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896747	CV907110		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12469C>A (p.Arg4157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896748	CV906516		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.412T>G (p.Ser138Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34896751	CV910514		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6466A>C (p.Arg2156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896752	CV907176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13774T>C (p.Cys4592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896753	CV906490		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.102G>A (p.Gln34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896757	CV912507		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2607C>T (p.Arg869=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896757	CV912507		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2607C>T (p.Arg869=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896759	CV906767		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4929G>T (p.Glu1643Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896763	CV906903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8065A>G (p.Met2689Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896765	CV911863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.393C>A (p.Ala131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896765	CV911863		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.393C>A (p.Ala131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896766	CV911885		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.107C>A (p.Ala36Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34896766	CV911885		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.107C>A (p.Ala36Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34896767	CV912447		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4251C>G (p.Thr1417=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896767	CV912447		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4251C>G (p.Thr1417=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896769	CV910206		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.743T>C (p.Ile248Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896771	CV916445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.403-15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896777	CV915224		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896778	CV912441		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4350C>T (p.Asp1450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896782	CV910638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8388T>C (p.Asp2796=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896783	CV915194		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.169-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896784	CV907178		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14003A>T (p.Glu4668Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896788	CV911833		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.963G>C (p.Val321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896793	CV910199		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.665G>C (p.Arg222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896794	CV909525		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2471C>T (p.Thr824Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896798	CV911966		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1614C>T (p.Leu538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896800	CV910348		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3526G>T (p.Val1176Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896801	CV916158		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896806	CV910643		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8440C>T (p.Pro2814Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896809	CV910301		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2613T>C (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896812	CV912533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1951C>T (p.His651Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34896812	CV912533		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1951C>T (p.His651Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34896813	CV912457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4064C>A (p.Ala1355Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896814	CV906850		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6656G>T (p.Ser2219Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896816	CV910480		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5934G>C (p.Met1978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896818	CV916153		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+162A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896819	CV907171		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13681C>T (p.Leu4561=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896826	CV906557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1293G>A (p.Arg431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896827	CV910179		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.128C>T (p.Ser43Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896832	CV916143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1420-9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896833	CV906435		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1247C>A (p.Thr416Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896834	CV914604		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3181T>A (p.Tyr1061Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896835	CV907172		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13702A>G (p.Met4568Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896836	CV909479		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3514G>A (p.Val1172Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896837	CV916161		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1827C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896839	CV915192		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11477-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896840	CV910377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4213T>C (p.Leu1405=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896841	CV915352		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6792+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896842	CV907156		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13350A>G (p.Glu4450=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34896843	CV910251		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1685C>T (p.Ala562Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896850	CV910867		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.661A>G (p.Thr221Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896852	CV911834		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.946C>A (p.Pro316Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896853	CV913067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.273C>T (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896853	CV913067		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.273C>T (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896854	CV909445		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4497G>A (p.Lys1499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896858	CV906947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9050A>G (p.His3017Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896860	CV915342		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5916+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896872	CV906437		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1295A>G (p.Gln432Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896876	CV910565		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7433C>A (p.Ser2478Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896877	CV915225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3808-5G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34896879	CV910846		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1102G>T (p.Ala368Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896883	CV910873		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.584C>T (p.Ser195Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896890	CV910559		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7279C>A (p.Leu2427Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34896892	CV912407		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4932G>A (p.Lys1644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896896	CV916148		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2878-15_2878-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896900	CV914875		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.421C>G (p.Arg141Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896900	CV914875		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.421C>G (p.Arg141Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896903	CV906455		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1746C>T (p.Arg582=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34896908	CV909503		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2873A>G (p.Asn958Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896915	CV910337		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3301T>C (p.Tyr1101His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896918	CV909659		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.483T>G (p.Gly161=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896918	CV909659		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.483T>G (p.Gly161=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896919	CV913091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1167C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896921	CV911622		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1437C>A (p.Phe479Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896921	CV911622		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1437C>A (p.Phe479Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896923	CV914358		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.660G>A (p.Gly220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896925	CV909638		HP:0011675	PMID:22840528|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.127C>T (p.Arg43Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	34896926	CV906546		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1080A>G (p.Val360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896927	CV909583		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1272C>G (p.Ile424Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896928	CV914290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1620C>G (p.Ile540Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896931	CV911890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.483C>T (p.His161=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896933	CV912052		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.428A>G (p.His143Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896938	CV907113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12548A>T (p.Lys4183Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896942	CV911707		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3048C>G (p.Gly1016=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896947	CV914238		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2384A>T (p.Glu795Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896949	CV911997		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1270T>A (p.Phe424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896952	CV912437		HP:0001638	PMID:20530761|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:29447731|PMID:31771441|PMID:34819141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4463A>G (p.Tyr1488Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	34896953	CV915198		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-15_849-12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896955	CV914551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2269A>T (p.Met757Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896957	CV916540		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2250+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896958	CV916556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.691-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896962	CV910485		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6017C>A (p.Ser2006Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896963	CV915182		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896968	CV907010		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10371T>C (p.Asp3457=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896969	CV907066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11608A>G (p.Ile3870Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896970	CV911879		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.203T>C (p.Val68Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896972	CV910897		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.129C>T (p.Phe43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34896975	CV910651		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8498C>G (p.Ser2833Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34896976	CV914885		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.271G>A (p.Ala91Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896977	CV912547		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1649C>A (p.Ala550Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896983	CV909497		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2970G>A (p.Gln990=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896985	CV912043		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.529A>G (p.Thr177Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896986	CV910328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3141C>T (p.Ala1047=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34896989	CV910291		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2353A>C (p.Lys785Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34896993	CV910275		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2158G>T (p.Ala720Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34896996	CV906609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2288C>T (p.Ala763Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897003	CV911811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1338G>A (p.Glu446=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897003	CV911811		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1338G>A (p.Glu446=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897004	CV911763		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149C>T (p.Leu717=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897006	CV911824		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1076A>G (p.Glu359Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897007	CV911861		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.434C>A (p.Pro145His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	34897007	CV911861		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.434C>A (p.Pro145His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	34897008	CV914500		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1515A>T (p.Thr505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897014	CV910299		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2580C>T (p.Val860=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897020	CV910388		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4554C>T (p.Asn1518=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897025	CV909415		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5235C>T (p.Ala1745=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897029	CV912605		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.540G>C (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897030	CV907196		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14346T>C (p.Thr4782=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897033	CV910665		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3361C>T (p.Pro1121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897033	CV910665		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3361C>T (p.Pro1121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897034	CV910675		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3178A>G (p.Met1060Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897034	CV910675		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3178A>G (p.Met1060Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897035	CV911647		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1884C>G (p.Gly628=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897035	CV911647		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1884C>G (p.Gly628=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897037	CV914344		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.869C>A (p.Pro290Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897042	CV910890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.189G>T (p.Val63=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897047	CV906617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2420G>A (p.Arg807Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897049	CV906998		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9900A>G (p.Ala3300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897050	CV912500		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2684A>G (p.Gln895Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897058	CV909556		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1729A>C (p.Ser577Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897062	CV912495		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2841C>A (p.Cys947Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897064	CV914220		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2583_2587dup (p.Gly863fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897068	CV915419		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+210C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897069	CV909468		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27554632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3732G>T (p.Met1244Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34897070	CV914874		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.432G>C (p.Leu144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897071	CV910430		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5125C>T (p.Leu1709Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897078	CV907032		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10746T>C (p.Ser3582=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897085	CV916062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1652-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897086	CV906442		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1407C>T (p.Ile469=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897092	CV906759		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4844A>G (p.Gln1615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897094	CV907108		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12378G>C (p.Leu4126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897095	CV915190		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.489+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897096	CV916547		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.155-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897098	CV907133		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12899G>A (p.Ser4300Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897100	CV909403		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5583G>A (p.Leu1861=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897104	CV910528		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6732C>T (p.Asp2244=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897107	CV910808		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.87C>T (p.Phe29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897107	CV910808		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.87C>T (p.Phe29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897109	CV906834		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6139C>T (p.Pro2047Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897110	CV912379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5689C>T (p.Arg1897Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897110	CV912379		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5689C>T (p.Arg1897Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897111	CV906746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4718G>A (p.Ser1573Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34897113	CV911972		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1547G>C (p.Gly516Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897116	CV914456		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.798T>C (p.Asn266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897118	CV911755		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2298C>T (p.Val766=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897125	CV912613		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>C (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897126	CV914444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.601G>A (p.Val201Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897128	CV914613		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3306A>G (p.Thr1102=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897129	CV916119		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897129	CV916119		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.684-4G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897130	CV906976		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9567A>T (p.Ser3189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897132	CV909171		HP:0001638	PMID:18313022|PMID:21214875|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1072T>C (p.Ser358Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897140	CV911892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.474C>T (p.Ile158=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897141	CV916179		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897146	CV912073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.81C>T (p.Ser27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897150	CV906660		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3182G>A (p.Gly1061Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897151	CV906796		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5452T>C (p.Phe1818Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897159	CV915828		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-15C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897165	CV915431		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1585-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897167	CV915652		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.659C>A (p.Thr220Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897168	CV916366		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.780+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897169	CV914602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3174A>G (p.Gln1058=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897170	CV910417		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4914C>T (p.Asp1638=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897175	CV915206		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11881-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897176	CV909502		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2906G>T (p.Gly969Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897181	CV907045		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11065A>G (p.Met3689Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897190	CV915226		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897190	CV915226		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34897191	CV910796		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.391G>A (p.Val131Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897193	CV910465		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5699A>G (p.Glu1900Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897194	CV910414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4899C>T (p.Leu1633=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897200	CV910386		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4509A>G (p.Glu1503=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897204	CV914870		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.516C>T (p.His172=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897204	CV914870		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.516C>T (p.His172=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897210	CV914539		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2115C>G (p.Val705=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897211	CV911790		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1675A>G (p.Lys559Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897212	CV912080		HP:0001638	PMID:11790773|PMID:20400443|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897213	CV912585		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.166G>T (p.Gly56Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897215	CV915638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1001-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897216	CV914531		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1960C>T (p.Leu654=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897228	CV912508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2598C>T (p.Ser866=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897228	CV912508		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2598C>T (p.Ser866=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897230	CV907073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11786C>T (p.Thr3929Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897233	CV909545		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1955G>A (p.Gly652Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897235	CV907081		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11933T>A (p.Met3978Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897236	CV909654		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.546C>T (p.Cys182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897237	CV912465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3807T>C (p.Ser1269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897237	CV912465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3807T>C (p.Ser1269=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897238	CV914308		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1448A>T (p.Asn483Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897241	CV906626		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2512C>G (p.Arg838Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897242	CV915167		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11881-10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897244	CV911768		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2098G>A (p.Asp700Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897249	CV911719		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2727C>T (p.Cys909=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897249	CV911719		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2727C>T (p.Cys909=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897257	CV911583		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.966G>A (p.Thr322=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897257	CV911583		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.966G>A (p.Thr322=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897261	CV910726		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2635G>A (p.Gly879Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897265	CV910411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4868C>G (p.Ser1623Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34897266	CV910594		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7836C>T (p.Thr2612=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897271	CV909150		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.846C>T (p.Thr282=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897277	CV909646		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897279	CV914511		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1612C>T (p.Pro538Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897298	CV906443		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1482G>A (p.Val494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897299	CV915642		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4540-7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897300	CV914385		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.155T>C (p.Val52Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897305	CV909393		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5753G>C (p.Arg1918Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897314	CV911661		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2007G>C (p.Arg669Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897316	CV910838		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1333A>T (p.Ile445Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897319	CV916349		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897321	CV911994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1322G>A (p.Arg441Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897323	CV910235		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1398C>G (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897324	CV912063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.293T>C (p.Val98Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897329	CV914882		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>A (p.Arg103Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897336	CV906506		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.125T>G (p.Phe42Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897337	CV915212		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897340	CV915204		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1171-9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897342	CV911787		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1764C>T (p.Ser588=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897342	CV911787		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1764C>T (p.Ser588=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897345	CV910219		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1047C>T (p.Ala349=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897346	CV906438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1312G>A (p.Gly438Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34897349	CV912037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34486814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34897350	CV906450		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37178278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1660G>A (p.Glu554Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34897351	CV915362		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897356	CV911644		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1785A>G (p.Val595=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897356	CV911644		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1785A>G (p.Val595=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897357	CV911807		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1446G>A (p.Ala482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897358	CV916370		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897358	CV916370		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-15T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897359	CV906884		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7427A>G (p.Tyr2476Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897362	CV915745		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1519-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897364	CV914434		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.461A>C (p.Asp154Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897366	CV909622		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.344G>A (p.Ser115Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34897367	CV909147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.814C>T (p.Leu272=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897368	CV911817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1218C>T (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897368	CV911817		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1218C>T (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897374	CV907052		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11223A>G (p.Leu3741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897377	CV906567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1539C>T (p.His513=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897379	CV911693		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3355T>C (p.Tyr1119His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897380	CV916240		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-5T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897383	CV909559		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1716C>T (p.Ala572=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897389	CV906465		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1947C>A (p.Gly649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897391	CV910713		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2746G>A (p.Gly916Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897392	CV906401		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.165G>A (p.Glu55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897394	CV911969		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1574G>A (p.Gly525Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897395	CV907173		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13713G>A (p.Thr4571=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34897413	CV911844		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.651C>T (p.Ser217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897414	CV916181		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897414	CV916181		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897422	CV911598		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1213C>T (p.Leu405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897426	CV907149		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13160A>G (p.Glu4387Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897427	CV906596		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2057T>G (p.Val686Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897428	CV915113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.640-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897429	CV912006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1133A>G (p.Gln378Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897436	CV912050		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.454_456del (p.Pro152del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897439	CV911877		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.236A>G (p.Tyr79Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897440	CV910527		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6699C>T (p.Val2233=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897441	CV909514		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2685C>T (p.Leu895=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897451	CV914378		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.231T>G (p.Gly77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897454	CV916134		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3191-15G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897457	CV912591		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1128C>T (p.Cys376=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897458	CV912411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4894G>A (p.Ala1632Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897458	CV912411		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4894G>A (p.Ala1632Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897459	CV910661		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3403C>T (p.Arg1135Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897459	CV910661		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3403C>T (p.Arg1135Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897460	CV910502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6332T>C (p.Ile2111Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897461	CV906457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1827A>G (p.Gly609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897464	CV691386		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5127G>A (p.Ser1709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897465	CV914370		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897469	CV910382		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4395T>C (p.Tyr1465=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897470	CV906956		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9263A>G (p.Lys3088Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897471	CV911965		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1620C>T (p.Asp540=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897473	CV914369		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.425G>A (p.Cys142Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897477	CV911705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3090G>A (p.Leu1030=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897477	CV911705		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3090G>A (p.Leu1030=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897478	CV906799		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5481C>T (p.Thr1827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897483	CV906429		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1077C>T (p.Tyr359=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897487	CV910537		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6947A>G (p.Tyr2316Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897489	CV909509		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2742A>T (p.Leu914Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34897492	CV906568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1556G>C (p.Gly519Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897494	CV914289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1628G>A (p.Gly543Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897495	CV910260		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1920C>G (p.Ile640Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897496	CV911735		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2541C>T (p.Tyr847=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897496	CV911735		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2541C>T (p.Tyr847=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897497	CV910182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.146C>T (p.Thr49Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897499	CV911704		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3099G>T (p.Arg1033=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897500	CV916446		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.402+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897502	CV911809		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1375C>G (p.Pro459Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897502	CV911809		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1375C>G (p.Pro459Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897503	CV911744		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2473C>T (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897505	CV912472		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3696C>T (p.Thr1232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897508	CV914976		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1093T>G (p.Tyr365Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897509	CV910227		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1216G>A (p.Asp406Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897512	CV916289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897512	CV916289		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897513	CV906478		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.395C>A (p.Ser132Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897515	CV910578		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7578T>C (p.Ser2526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897520	CV914987		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.526A>G (p.Ser176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897521	CV914498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1499T>C (p.Ile500Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897523	CV912584		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.210C>A (p.Thr70=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897531	CV909103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.204C>T (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897533	CV910174		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.89T>C (p.Val30Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897535	CV910595		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7837C>G (p.Leu2613Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897539	CV906679		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3594C>T (p.Gly1198=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897544	CV906936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8759G>C (p.Arg2920Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897545	CV910746		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2049C>T (p.Phe683=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897546	CV909451		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4180T>C (p.Trp1394Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897548	CV906795		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5407A>T (p.Ser1803Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897551	CV910732		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2515C>A (p.Leu839Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34897551	CV910732		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2515C>A (p.Leu839Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34897554	CV909181		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1187C>T (p.Ala396Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897557	CV906731		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4487C>T (p.Pro1496Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897558	CV911950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1896G>T (p.Trp632Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34897559	CV909457		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4082G>A (p.Arg1361Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897560	CV910626		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8230A>G (p.Arg2744Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897564	CV916631		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-12A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897565	CV910452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5550A>G (p.Lys1850=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897566	CV911904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.303C>T (p.Asn101=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897567	CV909167		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1038T>C (p.Ile346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897569	CV906633		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2631T>A (p.His877Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897570	CV909143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.743T>C (p.Leu248Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897571	CV910222		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1150G>C (p.Glu384Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897572	CV909385		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5796C>T (p.Gly1932=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897574	CV910181		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.142A>G (p.Ile48Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897575	CV914239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2382G>A (p.Ser794=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897577	CV906643		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2920A>T (p.Ser974Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897579	CV910326		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3099G>T (p.Lys1033Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897580	CV914887		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.259G>C (p.Gly87Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897581	CV906815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5751G>T (p.Gln1917His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34897581	CV906815		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5751G>T (p.Gln1917His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34897582	CV915444		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14757-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897585	CV914577		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2694T>A (p.Asn898Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897588	CV907145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13065A>G (p.Glu4355=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897590	CV909401		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5587G>A (p.Glu1863Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897592	CV915786		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.403-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897593	CV911659		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1968C>T (p.Ser656=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897595	CV914233		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2436A>G (p.Gly812=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897596	CV911557		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.576C>T (p.Arg192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897596	CV911557		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.576C>T (p.Arg192=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897597	CV906493		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.4T>C (p.Ser2Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897598	CV914270		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1848T>C (p.Thr616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897600	CV914501		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1520G>C (p.Cys507Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897601	CV910495		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:35008956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6166G>C (p.Gly2056Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897602	CV910776		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1240A>G (p.Ile414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897607	CV915833		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1267-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897610	CV914404		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897618	CV914589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2908C>T (p.Pro970Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897621	CV912526		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2140C>A (p.Leu714Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897625	CV910338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3325G>A (p.Glu1109Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897631	CV910621		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8169C>T (p.Gly2723=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897634	CV910390		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4569G>A (p.Glu1523=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897637	CV909527		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2390G>A (p.Gly797Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897638	CV906601		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>T (p.Trp713Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897640	CV915141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2719-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897645	CV909390		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5772C>G (p.Ser1924=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897646	CV916541		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.943-9T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897648	CV906968		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9441C>T (p.Tyr3147=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897649	CV912552		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1569C>T (p.Leu523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897651	CV910542		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7016A>G (p.Tyr2339Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897654	CV914580		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2721C>T (p.Val907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897655	CV914357		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.662A>G (p.Tyr221Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897656	CV910416		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4913A>G (p.Asp1638Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897657	CV909133		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.636G>A (p.Glu212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897658	CV914415		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.143A>G (p.Lys48Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897662	CV906928		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8528T>C (p.Met2843Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897666	CV910355		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3720T>C (p.Asp1240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897667	CV916420		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897670	CV909144		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.768C>A (p.Gly256=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34897672	CV910658		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8608G>A (p.Gly2870Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897673	CV911584		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.970G>T (p.Val324Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897678	CV910346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3468G>A (p.Gln1156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897679	CV907109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12435C>T (p.Ile4145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897680	CV910400		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4717G>A (p.Val1573Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897682	CV909616		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.401A>G (p.Asn134Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897685	CV915099		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.514-7dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897686	CV906635		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2642T>G (p.Ile881Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897688	CV912501		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2677G>T (p.Ala893Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897692	CV910500		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6241G>A (p.Asp2081Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897713	CV910785		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1017C>T (p.Asn339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897713	CV910785		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1017C>T (p.Asn339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897717	CV914474		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1042C>A (p.Leu348Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897719	CV912403		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4988C>A (p.Ala1663Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34897719	CV912403		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4988C>A (p.Ala1663Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34897722	CV909483		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3392C>A (p.Pro1131Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897727	CV915744		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897727	CV915744		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897732	CV909664		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.367A>G (p.Lys123Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897734	CV911939		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2071C>G (p.Arg691Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897736	CV907042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10982T>C (p.Val3661Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897737	CV910736		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2409C>T (p.Asp803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897737	CV910736		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2409C>T (p.Asp803=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897740	CV911781		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1827C>T (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897740	CV911781		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1827C>T (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897742	CV911635		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1539C>G (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897743	CV906527		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.643G>A (p.Ala215Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897745	CV910819		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.*5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897748	CV907105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12373G>A (p.Val4125Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897750	CV910691		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2943C>T (p.Ser981=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897750	CV910691		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2943C>T (p.Ser981=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897751	CV910591		HP:0001638	PMID:19597050|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7784C>T (p.Thr2595Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34897752	CV906404		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.215G>A (p.Arg72His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897753	CV909406		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5549T>A (p.Met1850Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897754	CV911855		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.541G>A (p.Ala181Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897754	CV911855		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.541G>A (p.Ala181Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897757	CV909626		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.238C>T (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897759	CV909613		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.417C>T (p.Cys139=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897760	CV912015		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.979G>T (p.Gly327Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897761	CV910169		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.17G>A (p.Gly6Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897773	CV912540		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1844A>G (p.Lys615Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897773	CV912540		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1844A>G (p.Lys615Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897774	CV909536		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2171C>T (p.Thr724Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34897778	CV909383		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5855G>A (p.Ser1952Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897780	CV910844		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1184C>T (p.Ala395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897783	CV914538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2111T>C (p.Ile704Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34897786	CV906488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.135G>A (p.Glu45=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897787	CV910580		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7632T>G (p.Phe2544Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897788	CV912477		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3340C>A (p.Arg1114Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897789	CV906897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7909G>C (p.Glu2637Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897790	CV906830		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6052G>A (p.Asp2018Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897793	CV914374		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.331G>C (p.Val111Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897794	CV910761		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1644C>G (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897795	CV910449		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5507T>C (p.Leu1836Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897797	CV909577		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1387A>T (p.Met463Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897799	CV915417		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2131-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897801	CV906509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897804	CV912598		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.774C>G (p.Arg258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897806	CV915600		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.162+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34897809	CV910858		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.751G>T (p.Glu251Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897810	CV911566		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.774C>T (p.His258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897810	CV911566		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.774C>T (p.His258=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897812	CV911911		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.174A>G (p.Arg58=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897815	CV906704		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4068C>A (p.Pro1356=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897816	CV910194		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.502G>A (p.Gly168Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897819	CV911952		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1888G>C (p.Val630Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897823	CV910407		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4797del (p.Gly1600fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897824	CV909151		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.849A>G (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897825	CV907071		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11763A>G (p.Thr3921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897829	CV914578		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2700G>T (p.Glu900Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897831	CV911556		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.573G>T (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897832	CV906593		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2031G>A (p.Leu677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897835	CV912624		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.48T>G (p.Ser16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897836	CV910752		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1815C>G (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897836	CV910752		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1815C>G (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897838	CV909440		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4545G>A (p.Lys1515=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897840	CV906589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1963A>T (p.Met655Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897841	CV909376		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6025A>G (p.Arg2009Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897847	CV911874		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.252_262del (p.Ser85fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897851	CV906856		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6825A>G (p.Gln2275=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34897855	CV909563		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>C (p.Gly552Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897862	CV910323		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3019C>T (p.Leu1007Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897863	CV911968		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1594A>T (p.Met532Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897865	CV909593		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1029G>A (p.Lys343=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897866	CV911864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.392C>T (p.Ala131Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897867	CV912409		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4917C>T (p.Ala1639=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897869	CV909487		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3379T>A (p.Cys1127Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897872	CV906875		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7236G>C (p.Gly2412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897878	CV906454		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1747_1750dup (p.Arg584fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897882	CV912428		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4628C>T (p.Ala1543Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897886	CV911682		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490G>C (p.Gly1164Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897888	CV914581		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2773C>T (p.Pro925Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897893	CV915406		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11146-8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897895	CV910205		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.723C>T (p.Asp241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897896	CV906886		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7489C>T (p.Arg2497Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897900	CV911937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2097_2099dup (p.Pro699_Ser700insArg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897902	CV910841		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1248A>G (p.Pro416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897907	CV906729		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4459A>G (p.Met1487Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897915	CV906821		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5841C>T (p.Val1947=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34897920	CV912462		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3882G>A (p.Lys1294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897923	CV906523		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.588T>C (p.Tyr196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897925	CV915242		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.274-3C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34897926	CV911851		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.579G>A (p.Lys193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897932	CV912402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5074G>T (p.Val1692Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897932	CV912402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5074G>T (p.Val1692Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897936	CV914502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1524C>T (p.His508=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897938	CV910579		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7599T>C (p.Ala2533=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897939	CV910739		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2337G>T (p.Leu779=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897944	CV910354		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3696C>G (p.Ser1232=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897945	CV909608		HP:0011675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29748316|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:32508047|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.496G>A (p.Ala166Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34897946	CV911878		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.223dup (p.Asp75fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897948	CV916130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.422+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897949	CV911573		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.867C>T (p.Asn289=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897949	CV911573		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.867C>T (p.Asn289=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897950	CV914533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1996G>C (p.Asp666His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897952	CV915136		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1962-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897953	CV910655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8539A>C (p.Arg2847=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34897954	CV906979		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9598A>G (p.Asn3200Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897957	CV915841		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1701+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897959	CV910218		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1044G>A (p.Glu348=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34897966	CV916259		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897968	CV910185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.165C>T (p.Gly55=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34897971	CV906532		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.769C>T (p.Arg257Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897972	CV910281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2265T>C (p.Asn755=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897973	CV911718		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2811G>A (p.Gly937=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897974	CV911772		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2025G>C (p.Gly675=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897979	CV911734		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2550C>T (p.Asn850=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897980	CV909651		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.577A>G (p.Met193Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897981	CV915438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14434-14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897983	CV915230		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6166+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34897984	CV906791		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5285A>C (p.Gln1762Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34897986	CV909635		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.178G>C (p.Ala60Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34897988	CV906647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2969C>T (p.Pro990Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34897990	CV911572		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.861G>A (p.Ala287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34897990	CV911572		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.861G>A (p.Ala287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898000	CV906978		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9587G>T (p.Ser3196Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898002	CV912022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.916C>T (p.Pro306Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898006	CV913090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898008	CV911797		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1578A>G (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898010	CV914512		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1640C>T (p.Ala547Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898013	CV914313		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1399G>C (p.Glu467Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898019	CV911658		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1951G>A (p.Glu651Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898021	CV914225		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2569T>C (p.Tyr857His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898024	CV911971		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1547G>T (p.Gly516Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898026	CV907047		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11136G>A (p.Lys3712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898029	CV914407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.37C>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898030	CV906665		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3246G>A (p.Gly1082=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898031	CV911883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.132C>G (p.Arg44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898031	CV911883		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.132C>G (p.Arg44=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898032	CV906967		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9434G>T (p.Ser3145Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34898033	CV912005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1137C>T (p.His379=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898034	CV911660		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1998C>T (p.Thr666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898034	CV911660		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1998C>T (p.Thr666=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898036	CV909428		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4917C>T (p.Ala1639=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898040	CV911819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641836|PMID:34769381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1166A>T (p.Asp389Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898040	CV911819		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641836|PMID:34769381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1166A>T (p.Asp389Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898042	CV907129		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12840C>A (p.Val4280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898044	CV906539		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.905C>T (p.Thr302Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898046	CV910564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7360C>G (p.Gln2454Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898049	CV906827		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6031C>G (p.Leu2011Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898050	CV910738		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2372G>A (p.Arg791Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898050	CV910738		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2372G>A (p.Arg791Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898052	CV909434		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4738G>T (p.Ala1580Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898053	CV911617		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1409C>T (p.Thr470Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898056	CV911989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2065G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898057	CV916419		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.832+9A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898058	CV910469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5795G>A (p.Arg1932His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898059	CV911761		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2179G>C (p.Val727Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898061	CV906570		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1568G>A (p.Gly523Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898065	CV907024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10622C>A (p.Thr3541Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898067	CV910453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5553G>C (p.Gln1851His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898068	CV908891		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.430A>G (p.Ser144Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34898073	CV910535		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6932C>T (p.Pro2311Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898075	CV906600		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2126G>A (p.Gly709Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898076	CV906510		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.272G>A (p.Gly91Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898078	CV909447		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4338C>T (p.Tyr1446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898079	CV915371		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898081	CV911932		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2224G>A (p.Asp742Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898082	CV907142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13044G>A (p.Glu4348=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898085	CV911828		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1031A>G (p.Asp344Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898085	CV911828		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1031A>G (p.Asp344Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898089	CV916151		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2878-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898091	CV916230		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898092	CV910475		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5851C>G (p.Arg1951Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898096	CV909413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5307C>T (p.Ile1769=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898097	CV910780		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>A (p.Asp383Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898103	CV911701		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3196C>T (p.Pro1066Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898104	CV915756		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-6C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898110	CV910573		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7539C>T (p.Gly2513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898111	CV914304		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1485A>G (p.Ala495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898112	CV914210		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2694C>A (p.Cys898Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898113	CV910637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8387A>T (p.Asp2796Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898116	CV916400		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898116	CV916400		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898117	CV906909		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8183C>G (p.Ser2728Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898118	CV912464		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3833C>A (p.Ala1278Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898119	CV906688		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3785C>T (p.Pro1262Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898121	CV912562		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1149G>A (p.Lys383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898122	CV912045		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.500A>G (p.Gln167Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898124	CV906935		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8757A>G (p.Lys2919=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898126	CV906588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1947G>A (p.Val649=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898128	CV914252		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2158G>C (p.Gly720Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898129	CV916757		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2125+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898130	CV914990		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.427G>T (p.Ala143Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898131	CV906757		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4836T>C (p.Ser1612=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898132	CV906955		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9211A>T (p.Thr3071Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898134	CV912031		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.764T>A (p.Leu255His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898136	CV910438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5249T>G (p.Leu1750Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898138	CV914268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1862G>T (p.Arg621Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898141	CV906781		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5182C>G (p.Pro1728Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898144	CV914553		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2276G>C (p.Gly759Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898145	CV912606		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.537T>C (p.Arg179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898151	CV915748		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-11G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898152	CV910806		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.135C>T (p.Asn45=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898152	CV910806		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.135C>T (p.Asn45=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898156	CV906916		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8315G>T (p.Arg2772Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898159	CV906505		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.112G>T (p.Ala38Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898166	CV914234		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2419G>C (p.Asp807His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898167	CV909538		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2106G>A (p.Leu702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898168	CV912487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3171C>T (p.Gly1057=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898168	CV912487		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3171C>T (p.Gly1057=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898170	CV909123		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.496G>C (p.Gly166Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898171	CV916128		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898172	CV912579		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.429G>A (p.Arg143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898174	CV909526		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2448C>A (p.Phe816Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898176	CV911895		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.450G>A (p.Leu150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898177	CV914579		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2712G>A (p.Gln904=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898184	CV915130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-7G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898185	CV909523		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2520G>T (p.Gly840=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898186	CV910175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.99C>T (p.Gly33=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898187	CV912059		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.365G>T (p.Arg122Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34898190	CV910318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2906C>T (p.Thr969Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898192	CV906689		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3822C>T (p.Asp1274=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898193	CV912463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>A (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898193	CV912463		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>A (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898196	CV915439		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.685-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898197	CV908953		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1816A>G (p.Lys606Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34898200	CV906945		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8984A>G (p.His2995Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898209	CV912482		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3216C>T (p.Asp1072=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898209	CV912482		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3216C>T (p.Asp1072=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898212	CV914401		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.-12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898213	CV911779		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1889A>T (p.His630Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898215	CV909427		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4923G>T (p.Gly1641=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898216	CV907106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12375C>G (p.Val4125=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898217	CV914534		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2035G>A (p.Gly679Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898218	CV916524		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-5C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898218	CV916524		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-5C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898219	CV916215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898219	CV916215		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898220	CV911794		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1650C>T (p.Ser550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898228	CV906407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.293A>G (p.Glu98Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898228	CV906407		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.293A>G (p.Glu98Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34898231	CV914236		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2394G>A (p.Arg798=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898243	CV914982		HP:0001071	PMID:15100373|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28496025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.717A>G (p.Ile239Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898248	CV914411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.78A>G (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898252	CV913071		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.408A>C (p.Lys136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898253	CV906958		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9300C>T (p.Ala3100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898254	CV910447		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5499G>A (p.Glu1833=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898255	CV911703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3110G>A (p.Arg1037His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34898255	CV911703		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3110G>A (p.Arg1037His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34898258	CV912596		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1005T>C (p.Pro335=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898260	CV909155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.914C>A (p.Ser305Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898261	CV910258		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1851G>A (p.Lys617=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898263	CV910783		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1066C>T (p.Arg356Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898263	CV910783		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1066C>T (p.Arg356Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898270	CV912475		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3441C>G (p.Ser1147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898273	CV910342		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3388G>A (p.Asp1130Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898275	CV913085		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852A>T (p.Ile284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898276	CV907127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12795G>A (p.Lys4265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898283	CV915184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10690-4T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898286	CV911750		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2360_2362dup (p.Ser787dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898288	CV914572		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2638A>C (p.Asn880His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898303	CV914574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2642C>T (p.Thr881Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898305	CV915127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898306	CV912029		HP:0001638	PMID:22019812|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.805G>A (p.Gly269Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898307	CV907019		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>T (p.Arg3510Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898308	CV914464		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.884T>C (p.Val295Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898309	CV911898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.438dup (p.Thr147fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898311	CV909105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.220C>T (p.Pro74Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898315	CV906561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1358G>C (p.Ser453Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898318	CV910685		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3021C>T (p.Arg1007=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898318	CV910685		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3021C>T (p.Arg1007=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898319	CV916416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898319	CV916416		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898322	CV909091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.86T>C (p.Leu29Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898325	CV914296		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1560T>C (p.Ile520=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898330	CV912032		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.758G>C (p.Gly253Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898333	CV910398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4666A>G (p.Ile1556Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898334	CV913066		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898335	CV913101		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000366.2(TPM1):c.854G>A (p.Ter285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898339	CV912070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.118C>G (p.Leu40Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898340	CV912071		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.101C>G (p.Ser34Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898342	CV906990		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9705G>A (p.Met3235Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898346	CV910331		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3218A>T (p.Lys1073Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898348	CV916327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-268G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898351	CV912489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3125A>G (p.Lys1042Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898351	CV912489		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3125A>G (p.Lys1042Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898364	CV915884		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898364	CV915884		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898365	CV915606		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.443-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898368	CV906432		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1230G>A (p.Gln410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898370	CV911800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1545C>T (p.Asn515=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898370	CV911800		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1545C>T (p.Asn515=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898381	CV914595		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2984A>T (p.His995Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898384	CV909470		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3688G>C (p.Glu1230Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898391	CV909513		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2708T>C (p.Met903Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898392	CV906846		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6618A>C (p.Ile2206=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898393	CV906446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1546G>A (p.Ala516Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898396	CV906749		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4735G>C (p.Val1579Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898398	CV914454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.720A>G (p.Glu240=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898400	CV910558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7269T>C (p.Asn2423=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898402	CV912528		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2067C>A (p.Val689=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898402	CV912528		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2067C>A (p.Val689=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898403	CV911766		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2120A>G (p.Asp707Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898404	CV911730		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2605C>T (p.Pro869Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898405	CV912610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.377T>G (p.Phe126Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898407	CV913082		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.703G>A (p.Ala235Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898409	CV910689		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2964A>G (p.Ser988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898412	CV912396		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5149C>T (p.His1717Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898417	CV915103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.412-14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898420	CV906925		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8454C>T (p.Ala2818=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898423	CV911899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>T (p.Asp145Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898424	CV914235		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2403C>T (p.Gly801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898429	CV915802		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1035-10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898430	CV906988		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9696A>G (p.Pro3232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898434	CV909375		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898435	CV915405		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.274-4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898436	CV909448		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4330T>C (p.Tyr1444His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898437	CV910758		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1686C>T (p.His562=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898438	CV909455		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4087A>G (p.Ile1363Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898439	CV910874		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.550C>T (p.Pro184Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898440	CV909543		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1976G>A (p.Arg659Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898441	CV906764		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4889T>C (p.Leu1630Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898442	CV911710		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898442	CV911710		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898450	CV911611		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1330del (p.Thr444fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898451	CV915624		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.781-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898455	CV915116		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.52+3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898456	CV914537		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2070G>A (p.Met690Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898457	CV910568		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7470T>C (p.Tyr2490=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898458	CV910891		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.181C>T (p.Arg61Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898461	CV916465		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.337-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898468	CV909549		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1860C>T (p.Arg620=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898471	CV909027		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3243G>C (p.Leu1081Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34898479	CV911756		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2289C>T (p.Asn763=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898479	CV911756		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2289C>T (p.Asn763=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898481	CV907144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13061T>G (p.Leu4354Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898484	CV906598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2118C>T (p.Tyr706=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898485	CV909489		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3327A>C (p.Ala1109=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898486	CV914421		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.259T>C (p.Tyr87His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898489	CV916114		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.802-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898493	CV911657		HP:0001657	PMID:23710137|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1945G>A (p.Asp649Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898493	CV911657		HP:0011675	PMID:23710137|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1945G>A (p.Asp649Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898504	CV906874		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7232C>G (p.Ala2411Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898506	CV906709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4171A>G (p.Arg1391Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898510	CV910464		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5679C>T (p.Asn1893=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898520	CV910237		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1416T>G (p.Asp472Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898522	CV909512		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2714A>G (p.Asp905Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898523	CV910548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7089C>T (p.His2363=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898526	CV906691		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3839C>T (p.Ser1280Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898527	CV906970		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9487G>T (p.Ala3163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898528	CV914316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1309G>C (p.Val437Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898529	CV914254		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2126G>C (p.Cys709Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898544	CV909178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1172G>A (p.Arg391Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898549	CV906881		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7360C>G (p.Pro2454Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898551	CV910186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.174A>G (p.Gln58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898552	CV910306		HP:0001638	PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2720G>A (p.Arg907His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898556	CV910226		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1215C>T (p.Cys405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898557	CV911780		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1854C>T (p.Pro618=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898557	CV911780		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1854C>T (p.Pro618=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898562	CV912399		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5106G>T (p.Ala1702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898566	CV909162		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.995C>A (p.Thr332Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898568	CV914497		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1487G>A (p.Cys496Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34898571	CV911866		HP:0001638	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.364G>A (p.Ala122Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898572	CV910221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1135T>A (p.Phe379Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898573	CV910255		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1737G>A (p.Thr579=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898574	CV909494		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3173A>C (p.Asp1058Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898576	CV910410		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4867T>C (p.Ser1623Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34898577	CV910506		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6385A>G (p.Ile2129Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898578	CV916425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898578	CV916425		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898579	CV911712		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:32815737|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2915G>A (p.Arg972Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898579	CV911712		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:32815737|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2915G>A (p.Arg972Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898581	CV915390		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10495-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898582	CV910582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7650C>T (p.Gly2550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898583	CV910606		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7964C>A (p.Ala2655Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898597	CV916760		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.45+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898598	CV914397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.20C>T (p.Ser7Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898599	CV910243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1487C>T (p.Thr496Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898600	CV906433		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1234G>C (p.Gly412Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898604	CV912061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.360A>G (p.Glu120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898606	CV914611		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3298A>G (p.Ile1100Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898607	CV906551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1174A>G (p.Ile392Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898611	CV912408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4919A>C (p.Gln1640Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898616	CV910424		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5037C>T (p.His1679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898618	CV911853		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.547C>T (p.Leu183Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898618	CV911853		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.547C>T (p.Leu183Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898621	CV906788		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5250G>A (p.Gly1750=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898622	CV914530		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1957A>T (p.Met653Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898623	CV910241		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1465G>A (p.Glu489Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898624	CV909165		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1015_1016dup (p.Arg341fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898626	CV912018		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.934T>G (p.Ser312Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898627	CV914229		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2518C>T (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898637	CV914321		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1292T>C (p.Met431Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898643	CV912602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.609C>T (p.Val203=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898645	CV910458		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5626G>A (p.Glu1876Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898648	CV912077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.28T>C (p.Tyr10His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898650	CV910899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.103G>T (p.Val35Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898651	CV915896		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+337A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898653	CV909117		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.440A>T (p.Tyr147Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898658	CV912448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4246A>G (p.Lys1416Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898661	CV912496		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2821C>T (p.Arg941Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898662	CV909452		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4172A>G (p.Glu1391Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898663	CV909574		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1413C>T (p.Ser471=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898672	CV910787		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.972C>T (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898672	CV910787		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.972C>T (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898676	CV914556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2340G>A (p.Ala780=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898678	CV906750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4740G>T (p.Pro1580=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898680	CV911882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31376648|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.133G>A (p.Gly45Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898680	CV911882		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31376648|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.133G>A (p.Gly45Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898683	CV915138		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3215-14T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898686	CV907100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12250G>A (p.Val4084Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898694	CV911670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3662T>C (p.Leu1221Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898694	CV911670		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3662T>C (p.Leu1221Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898698	CV907072		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11769T>C (p.Tyr3923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898701	CV915618		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.298-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898702	CV912425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4665G>A (p.Glu1555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898702	CV912425		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4665G>A (p.Glu1555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34898705	CV906424		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.843C>T (p.Asn281=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898706	CV915752		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898707	CV915157		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8591-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898714	CV906448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1602T>C (p.Thr534=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898716	CV914417		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.216G>T (p.Lys72Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898718	CV910213		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.850A>G (p.Met284Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898722	CV915863		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898723	CV906839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6233C>T (p.Pro2078Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898724	CV915122		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.676+3A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34898727	CV909632		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.206G>A (p.Gly69Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898731	CV907143		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13046G>A (p.Gly4349Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898733	CV914908		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.52C>G (p.Pro18Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898734	CV912481		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3294G>T (p.Gln1098His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898737	CV911927		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2388T>C (p.Ala796=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898741	CV906605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2203G>C (p.Gly735Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898746	CV909485		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3387G>A (p.Glu1129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898748	CV906946		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9044T>C (p.Val3015Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898754	CV910215		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.992A>G (p.Gln331Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898759	CV907169		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13655A>T (p.His4552Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898760	CV912008		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1104C>T (p.Ser368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898761	CV910366		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3982G>A (p.Glu1328Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898762	CV914299		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1555A>G (p.Thr519Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898764	CV914465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.890A>T (p.Asp297Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898766	CV915163		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11403-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898767	CV911560		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.653A>C (p.Lys218Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898772	CV912067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.223G>A (p.Gly75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898776	CV906891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7635T>A (p.Ile2545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898779	CV907008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10190G>T (p.Arg3397Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898781	CV909179		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1180G>A (p.Val394Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898783	CV914559		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2373A>G (p.Thr791=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898786	CV910308		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2735T>C (p.Leu912Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898788	CV909128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.568T>A (p.Phe190Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898792	CV906890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7570G>A (p.Val2524Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34898795	CV910474		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5847C>A (p.Ser1949=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898799	CV910810		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.72C>G (p.Gly24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898799	CV910810		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.72C>G (p.Gly24=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898802	CV910463		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5657A>G (p.Glu1886Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898805	CV909456		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4087A>C (p.Ile1363Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898806	CV912611		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.369G>A (p.Gln123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898810	CV914249		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2231C>T (p.Ala744Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898812	CV906690		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3838T>C (p.Ser1280Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34898813	CV912388		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5436G>A (p.Leu1812=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898814	CV914482		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1250A>T (p.Asp417Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898816	CV914341		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.895C>T (p.Pro299Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898818	CV914427		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.320A>G (p.Asp107Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898819	CV916429		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898822	CV907180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14024C>A (p.Ala4675Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34898825	CV914473		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1019T>C (p.Val340Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898829	CV910512		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6451dup (p.Arg2151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898830	CV909564		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>G (p.Ala551Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898833	CV906954		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9176C>G (p.Ala3059Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898835	CV906542		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.919A>T (p.Ser307Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898839	CV906402		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898840	CV910184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.162C>T (p.Asp54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898843	CV910845		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1172T>C (p.Ile391Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898845	CV906574		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1629A>G (p.Gly543=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898868	CV909115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.380C>T (p.Thr127Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898871	CV910678		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3091_3096dup (p.Gly1031_Arg1032dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898871	CV910678		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3091_3096dup (p.Gly1031_Arg1032dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898872	CV914600		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3113T>C (p.Ile1038Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898873	CV915891		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1776G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898874	CV915333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898875	CV906604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2174A>G (p.Tyr725Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34898877	CV915366		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8437-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898878	CV914334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1033A>G (p.Ile345Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34898879	CV906725		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4389C>T (p.Arg1463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898880	CV906421		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.693T>C (p.Asn231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898881	CV916285		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898881	CV916285		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898887	CV910725		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2647C>T (p.Arg883Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898887	CV910725		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2647C>T (p.Arg883Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898889	CV909674		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.36T>G (p.Asp12Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898894	CV914387		HP:0001638	PMID:25576714|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.133G>A (p.Ala45Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898895	CV910316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2861G>A (p.Cys954Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898899	CV911903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.299_309del (p.Leu100fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898901	CV907198		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14369G>A (p.Arg4790Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898903	CV915216		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13563+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898904	CV911973		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1519G>T (p.Asp507Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898905	CV906817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5801C>T (p.Ala1934Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898906	CV915153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34898907	CV909602		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.834C>T (p.His278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898908	CV910401		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4748C>G (p.Thr1583Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34898909	CV910457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5589C>T (p.Asp1863=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898910	CV914472		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1011T>G (p.Ile337Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898914	CV914499		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1504C>T (p.Pro502Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898916	CV909476		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3564G>C (p.Lys1188Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898917	CV910902		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.38A>G (p.Asp13Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898919	CV914355		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.676C>T (p.Pro226Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898932	CV912038		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.591C>T (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898937	CV906991		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9712A>G (p.Ile3238Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898938	CV912028		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.811G>T (p.Val271Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898940	CV910700		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2875T>A (p.Ser959Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898941	CV906467		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.*3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898952	CV906531		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.753A>T (p.Glu251Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898953	CV906924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8451T>C (p.Ala2817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898957	CV907084		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12081G>A (p.Thr4027=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34898958	CV912427		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4629C>T (p.Ala1543=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898963	CV910895		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.141C>T (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898965	CV910896		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.137C>A (p.Pro46Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34898970	CV906634		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2639G>T (p.Arg880Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898973	CV914310		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1438A>G (p.Met480Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34898974	CV914388		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.129A>G (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34898976	CV910321		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2994T>G (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898980	CV916152		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2593-7G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898980	CV916152		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2593-7G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898983	CV909611		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.437T>C (p.Val146Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898988	CV910647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8472_8495del (p.2827SGSR[3])		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34898990	CV914477		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1151A>G (p.Glu384Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898991	CV909560		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1690C>T (p.Pro564Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898998	CV911896		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.449T>C (p.Leu150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34898999	CV915375		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.129+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899002	CV906951		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9116C>T (p.Thr3039Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899003	CV910649		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8495G>C (p.Gly2832Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899006	CV912572		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.782C>T (p.Ala261Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899009	CV914371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.396C>T (p.Arg132=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899011	CV906606		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2213C>G (p.Ala738Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899013	CV910744		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2196G>T (p.Leu732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899014	CV910623		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8216C>T (p.Pro2739Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899024	CV912555		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1488G>A (p.Leu496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899029	CV910828		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1560C>T (p.Ile520=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899033	CV912571		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.786C>T (p.Asp262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899034	CV915657		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.629T>C (p.Ile210Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899039	CV911681		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3498C>G (p.Thr1166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899040	CV909472		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3648C>T (p.Leu1216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899042	CV914911		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.30G>T (p.Arg10Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899043	CV914280		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1708G>C (p.Val570Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899046	CV906563		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1405C>T (p.His469Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899051	CV911985		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2018G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899053	CV914367		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.429G>A (p.Ser143=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899054	CV914571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2619A>G (p.Gln873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899056	CV911981		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1395G>T (p.Leu465Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899058	CV906859		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6936T>C (p.Ser2312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899059	CV906877		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7243G>A (p.Glu2415Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899061	CV912405		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953G>T (p.Lys1651Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899062	CV915425		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1803G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899065	CV912609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.398C>T (p.Ala133Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899066	CV909100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.180G>C (p.Thr60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899067	CV910353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3633A>C (p.Glu1211Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899068	CV910278		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2186T>A (p.Met729Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899070	CV906816		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5772C>T (p.Ala1924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899071	CV914545		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2214T>G (p.Ala738=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899075	CV907001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9988G>A (p.Ala3330Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899076	CV910322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3006G>A (p.Arg1002=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899077	CV911857		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.519C>T (p.Thr173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899079	CV915870		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899080	CV907155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13338T>C (p.Asp4446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899081	CV910641		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8430C>A (p.Ser2810=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899082	CV910789		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.941G>A (p.Gly314Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899087	CV915233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899088	CV909469		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3689A>C (p.Glu1230Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899091	CV911564		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.690C>A (p.Ile230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899093	CV915420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11963-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899094	CV914323		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1284G>A (p.Lys428=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899096	CV915229		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.719+3G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899097	CV907058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11358T>C (p.Asp3786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899098	CV910790		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.939C>T (p.Ser313=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899098	CV910790		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.939C>T (p.Ser313=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899101	CV911743		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2482G>C (p.Glu828Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899102	CV914253		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2131C>T (p.Leu711=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899104	CV910359		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3804G>A (p.Arg1268=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899107	CV911596		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1209C>T (p.His403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899109	CV910393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4595A>G (p.Glu1532Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899111	CV912619		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.108C>T (p.Ile36=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899113	CV910357		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3757A>C (p.Ile1253Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899118	CV912543		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1720G>C (p.Glu574Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899121	CV910765		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1470C>T (p.Ala490=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899121	CV910765		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1470C>T (p.Ala490=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899124	CV914446		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23871674|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.614C>T (p.Pro205Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899125	CV914476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1095G>C (p.Arg365Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899128	CV911893		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.472A>G (p.Ile158Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34899129	CV914526		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1888C>T (p.Leu630Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899134	CV915186		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.610-106C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899137	CV910611		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8042A>C (p.Asp2681Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899138	CV912381		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5671A>G (p.Thr1891Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899138	CV912381		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5671A>G (p.Thr1891Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899139	CV915124		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.677-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899142	CV906800		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5509G>A (p.Glu1837Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34899143	CV915367		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.647C>T (p.Ser216Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899148	CV911678		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3518A>G (p.Lys1173Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899149	CV910831		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1432G>A (p.Val478Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899153	CV906622		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2451T>G (p.Pro817=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899158	CV908411		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.3400A>G (p.Arg1134Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899170	CV916136		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.940-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899171	CV915753		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.697A>T (p.Ile233Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899173	CV910450		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5512C>T (p.Arg1838Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899178	CV906822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5856C>T (p.Asn1952=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899180	CV910467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5738G>C (p.Cys1913Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899181	CV911924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446G>A (p.Ala816Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899182	CV907111		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12510A>T (p.Arg4170Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899184	CV906485		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.193G>C (p.Ala65Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899188	CV912504		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2646G>A (p.Gln882=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899191	CV906741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4666G>A (p.Glu1556Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899192	CV907053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11229A>C (p.Thr3743=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899193	CV910210		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.836C>T (p.Thr279Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899194	CV909419		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5143C>T (p.Leu1715Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899197	CV909116		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.440A>G (p.Tyr147Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899198	CV914995		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.85G>T (p.Ala29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899202	CV910721		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2676C>A (p.Arg892=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899203	CV906862		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7055A>G (p.Lys2352Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899204	CV910674		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3252G>A (p.Pro1084=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899204	CV910674		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3252G>A (p.Pro1084=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899205	CV909648		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899206	CV914591		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2938G>A (p.Ala980Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899213	CV910446		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899214	CV906681		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3633A>G (p.Gln1211=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899215	CV906845		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6510T>C (p.Thr2170=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899217	CV911758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2256A>G (p.Thr752=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899217	CV911758		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2256A>G (p.Thr752=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899218	CV913063		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.185A>G (p.Glu62Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899223	CV910534		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6892A>G (p.Thr2298Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899225	CV912617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.141G>T (p.Val47=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899226	CV915818		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2044+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899228	CV914420		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.244G>A (p.Gly82Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899231	CV910232		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1349C>T (p.Pro450Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899234	CV910705		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2795C>T (p.Ser932Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899234	CV910705		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2795C>T (p.Ser932Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899235	CV906861		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6994G>T (p.Gly2332Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34899236	CV912010		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1044C>T (p.Asp348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899237	CV912004		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1144T>C (p.Phe382Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899240	CV915319		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2823-14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899244	CV915762		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2068-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899250	CV911810		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1363C>G (p.Leu455Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899250	CV911810		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1363C>G (p.Leu455Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899252	CV906961		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9329A>C (p.Glu3110Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34899253	CV914416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.148G>A (p.Ala50Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899254	CV916357		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899255	CV906686		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3704G>C (p.Gly1235Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899256	CV911699		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3243T>C (p.Asn1081=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899258	CV909624		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.274A>G (p.Thr92Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899260	CV914878		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.354C>T (p.Val118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899261	CV909521		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2548G>A (p.Val850Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34899262	CV909520		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2550G>A (p.Val850=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899263	CV914288		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1651G>A (p.Ala551Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899264	CV910847		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1070C>T (p.Thr357Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899265	CV912573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.684G>A (p.Glu228=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899266	CV914979		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.911G>C (p.Ser304Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899269	CV912517		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2268C>T (p.Tyr756=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899269	CV912517		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2268C>T (p.Tyr756=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899272	CV906630		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2601G>A (p.Val867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899279	CV915140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4276-10A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899280	CV911839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.779T>C (p.Met260Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899282	CV916535		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899284	CV914596		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2996C>T (p.Ser999Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899290	CV911218		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.450G>A (p.Glu150=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	34899291	CV906562		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1395C>G (p.Pro465=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899294	CV915133		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1709-4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899297	CV910509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6432A>T (p.Pro2144=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899299	CV907159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13379A>G (p.Gln4460Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	34899300	CV914399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899305	CV915384		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9449+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899307	CV914426		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.314A>G (p.Asn105Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899308	CV911739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2511C>T (p.Ile837=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899308	CV911739		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2511C>T (p.Ile837=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899312	CV912592		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1099G>A (p.Ala367Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899326	CV910574		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7546A>G (p.Arg2516Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899329	CV910815		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-28_-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899330	CV914319		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1307G>C (p.Gly436Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899331	CV910823		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1676C>T (p.Ala559Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899332	CV911633		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1497C>T (p.Pro499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899333	CV910792		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.928C>A (p.Pro310Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899335	CV910618		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8143G>T (p.Glu2715Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899341	CV912586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.158C>A (p.Ser53Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899341	CV912586		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.158C>A (p.Ser53Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899342	CV915293		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.773+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899345	CV907201		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14436C>T (p.Cys4812=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899346	CV913064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.234C>A (p.Ala78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899350	CV910639		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8416G>A (p.Ala2806Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899353	CV914588		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2876A>G (p.Gln959Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899358	CV906657		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3160G>C (p.Val1054Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899362	CV906762		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4886C>A (p.Ser1629Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899363	CV911745		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2470G>A (p.Asp824Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899363	CV911745		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2470G>A (p.Asp824Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899365	CV906957		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9296T>C (p.Val3099Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899371	CV910749		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1899C>T (p.Asn633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899374	CV914342		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.879C>T (p.Thr293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899375	CV906949		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9080C>T (p.Thr3027Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899377	CV909537		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2167A>G (p.Ile723Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899381	CV916123		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899385	CV906980		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9599A>C (p.Asn3200Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899388	CV911627		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>A (p.Ala486Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899388	CV911627		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>A (p.Ala486Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899390	CV915196		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899392	CV915174		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1969-11T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899393	CV910600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7893C>T (p.Ile2631=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899394	CV916629		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-9A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899394	CV916629		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-9A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899395	CV914248		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2254T>C (p.Ser752Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899399	CV911983		HP:0001638	PMID:21378009|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1985A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899401	CV906923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8436G>C (p.Gln2812His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899402	CV907074		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11803T>C (p.Leu3935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899403	CV907119		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12672G>C (p.Glu4224Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899404	CV911740		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2505C>A (p.Arg835=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899406	CV915433		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1234-6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899407	CV914483		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1262G>A (p.Gly421Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899408	CV915346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6167-4G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899409	CV909614		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.408C>T (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899411	CV914606		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3210G>T (p.Thr1070=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899412	CV914605		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3204T>G (p.Ser1068=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899414	CV907086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12108C>T (p.Asp4036=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899419	CV906879		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7321C>G (p.Gln2441Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899421	CV915139		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2719-14C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899423	CV907051		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11210C>G (p.Ala3737Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899424	CV912423		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4682C>T (p.Ala1561Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899425	CV906857		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6849G>C (p.Lys2283Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899428	CV906853		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6772C>T (p.Arg2258Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	34899429	CV911815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1255C>A (p.Arg419Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899429	CV911815		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1255C>A (p.Arg419Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899432	CV910445		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5413T>C (p.Cys1805Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899433	CV913055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899435	CV911786		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1785C>A (p.Ile595=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899437	CV906740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4653T>C (p.Asn1551=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899442	CV916549		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.154+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899443	CV910814		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899444	CV906671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3408C>A (p.Ala1136=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899447	CV906554		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1264A>G (p.Thr422Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899448	CV910767		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1425C>T (p.Tyr475=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899448	CV910767		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1425C>T (p.Tyr475=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899449	CV910365		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3981C>G (p.Ile1327Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899451	CV907152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13254A>T (p.Lys4418Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899452	CV909139		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.700C>T (p.Pro234Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	34899454	CV910389		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4566G>A (p.Thr1522=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899456	CV911803		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1518_1519del (p.Asp506fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899457	CV909675		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.30G>A (p.Lys10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899458	CV912044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.527A>G (p.His176Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899460	CV911905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.298C>G (p.Leu100Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899462	CV910378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4233G>C (p.Arg1411Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899479	CV915812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-12_3973-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899480	CV911858		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.449C>T (p.Pro150Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899484	CV915893		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1821G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899486	CV909416		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5233G>C (p.Ala1745Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899490	CV912094		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.443G>A (p.Cys148Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	34899493	CV915766		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899494	CV909094		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.109T>C (p.Phe37Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899496	CV906932		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8599A>C (p.Asn2867His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899497	CV914907		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.48_64del (p.Ala17fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899500	CV909437		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4677G>A (p.Leu1559=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899503	CV912503		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2653A>T (p.Asn885Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899505	CV906565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1501T>G (p.Cys501Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899508	CV910351		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3546C>T (p.Gly1182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899511	CV909552		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1834A>G (p.Thr612Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899515	CV914508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1541A>T (p.Asn514Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899519	CV915847		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2298-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899520	CV910409		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4866A>G (p.Ala1622=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899521	CV915110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.98-6C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899522	CV910352		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3626A>G (p.Lys1209Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899523	CV906733		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4531G>T (p.Val1511Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899524	CV914879		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.346G>A (p.Ala116Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899526	CV906580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1773A>G (p.Glu591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899530	CV912546		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1654C>G (p.Leu552Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899531	CV915244		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.295-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899532	CV915143		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899535	CV915305		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1828-12T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899536	CV906611		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2302T>C (p.Phe768Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899537	CV906656		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3135C>G (p.Ser1045=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899538	CV914587		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2863C>T (p.Pro955Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899546	CV907121		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12676C>T (p.Pro4226Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899547	CV911869		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.327C>G (p.Ala109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899549	CV915359		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3663+4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899550	CV910524		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6572G>A (p.Arg2191Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899552	CV906533		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.775A>G (p.Thr259Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899554	CV915001		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899555	CV914877		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.362A>T (p.Asn121Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899556	CV910522		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6528C>A (p.Val2176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899557	CV912454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4131G>T (p.Thr1377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899557	CV912454		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4131G>T (p.Thr1377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899558	CV906553		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1249C>G (p.Arg417Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899562	CV910187		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.177C>T (p.Thr59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899565	CV911727		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2651C>T (p.Thr884Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899567	CV912590		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.*1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899569	CV910695		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2908G>A (p.Gly970Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899572	CV912498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2805G>A (p.Glu935=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899572	CV912498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2805G>A (p.Glu935=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899574	CV906793		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5318A>G (p.Asn1773Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899575	CV914896		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.156G>A (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899575	CV914896		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.156G>A (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899576	CV907136		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12975C>T (p.Ile4325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899577	CV911582		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.936C>T (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899577	CV911582		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.936C>T (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899578	CV909595		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.996T>C (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899580	CV909499		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>A (p.Arg988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899582	CV907049		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11201G>A (p.Arg3734His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899583	CV910708		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785G>C (p.Glu929Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899584	CV916227		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5158-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899587	CV907102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12291C>T (p.Asn4097=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899588	CV911623		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1443_1461dup (p.Asp488fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899589	CV906876		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7239G>A (p.Lys2413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899590	CV911792		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1653C>T (p.Ile551=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34899590	CV911792		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1653C>T (p.Ile551=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34899591	CV915264		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7733+3G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34899592	CV911925		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2404T>G (p.Ser802Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899600	CV912082		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899601	CV906676		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3514A>T (p.Thr1172Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34899602	CV910754		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:21376840|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899602	CV910754		HP:0011675	PMID:10220144|PMID:21376840|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899603	CV906986		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9667G>A (p.Glu3223Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899616	CV915147		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6793-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899617	CV914548		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2220G>C (p.Met740Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899619	CV906624		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2459C>G (p.Ala820Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899620	CV910756		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1725G>A (p.Glu575=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899622	CV909088		HP:0001638	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.47A>G (p.Lys16Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899624	CV915646		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3229-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899625	CV915373		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.158-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899628	CV906755		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4822G>C (p.Val1608Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899631	CV914376		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.246A>C (p.Thr82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899633	CV914282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>T (p.Asp569=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899634	CV909148		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.822_824del (p.Phe275del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899637	CV909673		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.40A>C (p.Lys14Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899640	CV916288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-5A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899640	CV916288		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-5A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899642	CV906451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1664A>G (p.Asp555Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899643	CV915286		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10555-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899644	CV909598		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.899T>A (p.Val300Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899645	CV914513		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1670A>C (p.Gln557Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899653	CV906982		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9627G>A (p.Pro3209=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899656	CV916180		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1585-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899657	CV906504		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.110T>C (p.Leu37Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899660	CV915188		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11245+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899661	CV906747		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4720G>A (p.Glu1574Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899665	CV910762		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1524C>T (p.Phe508=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899665	CV910762		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1524C>T (p.Phe508=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899666	CV906864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7084C>G (p.Pro2362Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34899667	CV914582		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2796T>G (p.Asn932Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899671	CV915412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11477-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899675	CV916431		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899677	CV910694		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2913G>T (p.Glu971Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899678	CV906591		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1976T>G (p.Ile659Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34899681	CV914305		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1478A>G (p.Tyr493Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899682	CV907164		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13624G>A (p.Ala4542Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34899684	CV910387		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4512C>T (p.Asn1504=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899685	CV910361		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3822C>T (p.Ala1274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899686	CV913070		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.301C>G (p.Arg101Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899690	CV909095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.110T>G (p.Phe37Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34899692	CV910817		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899694	CV907193		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14256A>C (p.Thr4752=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899695	CV916603		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.69+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899696	CV914485		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1278A>G (p.Ala426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899697	CV906898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7912C>T (p.Leu2638Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899698	CV910723		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2668T>C (p.Ser890Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899701	CV906939		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8845G>A (p.Gly2949Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899702	CV916393		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899706	CV912549		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1632C>A (p.Thr544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899708	CV906950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9105T>C (p.Ile3035=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899709	CV906825		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5929C>A (p.Leu1977Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899710	CV911835		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.871G>A (p.Gly291Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899711	CV907030		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10665A>T (p.Ala3555=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899713	CV914333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1039G>T (p.Asp347Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899715	CV914364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899716	CV914409		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.47T>C (p.Ile16Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899717	CV909382		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5953G>A (p.Asp1985Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899719	CV907068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11730C>T (p.Ile3910=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899720	CV914395		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.28T>C (p.Trp10Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34899722	CV910676		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3138G>T (p.Gln1046His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899726	CV909587		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1170G>C (p.Met390Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899727	CV914470		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.938C>T (p.Ala313Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899728	CV910242		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1472G>A (p.Ser491Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899729	CV914558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2366A>G (p.Asn789Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34899731	CV913059		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.75G>A (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899732	CV906431		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1218A>G (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899733	CV910712		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2760G>C (p.Arg920=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899733	CV910712		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2760G>C (p.Arg920=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899734	CV909481		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3470G>T (p.Gly1157Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899735	CV909158		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.970A>G (p.Asn324Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34899736	CV915354		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6929-15C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899753	CV909120		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.483C>T (p.Phe161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899755	CV914568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2509G>A (p.Ala837Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899756	CV913087		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1218del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899760	CV909474		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3577T>A (p.Leu1193Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899761	CV909596		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.962C>T (p.Ser321Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899765	CV916155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.851+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899769	CV910432		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5149C>G (p.His1717Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899773	CV916060		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899786	CV906888		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7501T>G (p.Ser2501Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899787	CV910730		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2562C>T (p.Ser854=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899787	CV910730		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2562C>T (p.Ser854=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899796	CV910280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2196C>G (p.Asn732Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899797	CV915790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.94-10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899800	CV910454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5563T>C (p.Cys1855Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899803	CV911651		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1919A>T (p.Gln640Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899804	CV911551		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.483C>T (p.Ile161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899804	CV911551		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.483C>T (p.Ile161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899806	CV914562		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2442C>T (p.Cys814=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899810	CV906632		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2619G>C (p.Val873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899812	CV914408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.46A>T (p.Ile16Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899816	CV916759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.70-9A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899825	CV906977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9585C>T (p.Leu3195=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899828	CV915208		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13328+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899832	CV909463		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3873C>G (p.Gly1291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899835	CV907124		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12747G>A (p.Arg4249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899839	CV912560		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1323G>C (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899839	CV912560		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1323G>C (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899844	CV909461		HP:0011675	PMID:17510181|PMID:25741868|PMID:29709244|PMID:30700137|PMID:31534214|PMID:31709321|PMID:31713545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899848	CV906439		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1323C>T (p.Ala441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899849	CV912410		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4912G>A (p.Glu1638Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899849	CV912410		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4912G>A (p.Glu1638Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899852	CV906408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.300C>G (p.Ala100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899856	CV909612		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899858	CV914267		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1898C>T (p.Ala633Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899861	CV915868		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+112G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899863	CV906612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2306G>A (p.Arg769Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899868	CV914893		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.179A>G (p.Glu60Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899873	CV914284		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1689G>A (p.Leu563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899875	CV906927		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8527A>G (p.Met2843Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899876	CV910373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4142C>G (p.Thr1381Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34899877	CV910660		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3467A>G (p.Asp1156Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899878	CV914265		HP:0001638	PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1939del (p.Tyr646_Val647insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899879	CV906802		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5553T>C (p.Phe1851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899880	CV912021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.922G>T (p.Val308Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899883	CV909584		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1221G>T (p.Leu407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899886	CV906848		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6639dup (p.Met2214fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899889	CV914541		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2140A>G (p.Met714Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899890	CV910820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1705G>C (p.Glu569Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899894	CV906818		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5820A>G (p.Gln1940=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899896	CV910523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6547T>C (p.Tyr2183His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899897	CV911783		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1809T>C (p.Ile603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899908	CV909409		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5442T>C (p.Ser1814=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899930	CV906712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4242G>A (p.Arg1414=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899933	CV911612		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1338C>A (p.Asp446Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899933	CV911612		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1338C>A (p.Asp446Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899937	CV911765		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2124C>T (p.Ser708=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899937	CV911765		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2124C>T (p.Ser708=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899939	CV910395		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4620C>T (p.Ile1540=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899944	CV913089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1191C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899946	CV910794		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.435C>T (p.Thr145=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899947	CV912593		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1078A>G (p.Ser360Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899949	CV907137		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12990G>T (p.Leu4330=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899952	CV915776		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899953	CV911907		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.216G>C (p.Glu72Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899954	CV909131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.624A>T (p.Leu208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899955	CV910290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2333T>C (p.Leu778Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899957	CV906738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4611A>G (p.Thr1537=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34899958	CV909550		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1859G>T (p.Arg620Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899961	CV914228		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2546A>C (p.His849Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899965	CV910613		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8085C>A (p.Phe2695Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34899973	CV906672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3417C>T (p.Gly1139=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34899977	CV910599		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7891A>G (p.Ile2631Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899978	CV911940		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2061G>A (p.Leu687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899981	CV910504		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6343T>G (p.Leu2115Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899982	CV910349		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3536A>G (p.Gln1179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899984	CV916758		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.475-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899986	CV911773		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2019C>T (p.Ile673=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899986	CV911773		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2019C>T (p.Ile673=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34899987	CV907139		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13003C>A (p.Pro4335Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899990	CV914455		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.748G>T (p.Asp250Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34899992	CV913100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000366.2(TPM1):c.831T>A (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899994	CV906411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.480C>A (p.Gly160=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34899995	CV915733		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2788-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34899996	CV914231		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2441C>T (p.Thr814Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34899999	CV914339		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.902C>T (p.Thr301Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900000	CV912523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2217G>A (p.Arg739=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900000	CV912523		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2217G>A (p.Arg739=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900001	CV906983		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9640C>G (p.Leu3214Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900004	CV906440		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1359G>A (p.Arg453=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900010	CV916208		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900016	CV909524		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2505A>G (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900017	CV914997		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.63C>T (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900018	CV911776		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1905G>A (p.Lys635=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900021	CV911946		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1960A>G (p.Thr654Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900024	CV906566		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1514T>G (p.Leu505Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900025	CV910850		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.915A>T (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900026	CV909606		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.573C>T (p.Asp191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900027	CV914403		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900028	CV911867		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.362C>A (p.Pro121Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900030	CV910622		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8174G>A (p.Arg2725His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900032	CV914213		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2621A>G (p.Glu874Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900035	CV914899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.136A>T (p.Lys46Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900036	CV906914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8274G>A (p.Lys2758=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900038	CV909490		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3305C>T (p.Ser1102Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900039	CV910696		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2906G>T (p.Gly969Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900043	CV907038		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10932A>G (p.Leu3644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900050	CV909389		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5772C>T (p.Ser1924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900071	CV909599		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.876C>T (p.Gly292=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900072	CV911601		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1246G>A (p.Val416Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900075	CV910224		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1185C>T (p.Leu395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900076	CV906992		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9738G>A (p.Met3246Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900077	CV912432		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4542G>A (p.Glu1514=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900077	CV912432		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4542G>A (p.Glu1514=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900078	CV911570		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28491751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.859G>T (p.Ala287Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900078	CV911570		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28491751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.859G>T (p.Ala287Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900079	CV909630		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.225C>A (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900080	CV911751		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2345A>G (p.Asn782Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900081	CV909678		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900084	CV909592		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1047C>T (p.Asp349=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900089	CV910668		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3315G>C (p.Leu1105Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900095	CV906683		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3648C>T (p.Asn1216=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900098	CV909576		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1388T>G (p.Met463Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900099	CV916353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+244del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900100	CV911680		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3506C>T (p.Pro1169Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900101	CV910753		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1812C>T (p.Gly604=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900101	CV910753		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1812C>T (p.Gly604=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900104	CV906744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4700C>T (p.Ser1567Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900112	CV912531		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2022C>A (p.Ile674=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900118	CV906501		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.95A>C (p.Gln32Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900121	CV907197		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14361T>C (p.Asn4787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900122	CV910412		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4871T>C (p.Ile1624Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900123	CV914438		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.484del (p.Asp162fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900124	CV911695		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3328A>G (p.Met1110Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900126	CV909557		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1726C>G (p.Pro576Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900128	CV914471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.996A>G (p.Gly332=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900129	CV906410		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.383T>C (p.Ile128Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900133	CV910883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.376A>G (p.Ile126Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900134	CV914359		HP:0001638	PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.658G>A (p.Gly220Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900138	CV912486		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3200T>C (p.Met1067Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900139	CV910264		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1937G>A (p.Cys646Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900140	CV914546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2215A>C (p.Ile739Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900144	CV906559		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900146	CV906436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1286G>A (p.Ser429Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900146	CV906436		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1286G>A (p.Ser429Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34900148	CV910305		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2674C>G (p.Arg892Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900150	CV910865		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.679A>C (p.Lys227Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900151	CV912622		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.72G>C (p.Ala24=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900154	CV914336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.965A>G (p.Lys322Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900155	CV910406		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4796A>G (p.Glu1599Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900165	CV907025		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10631C>T (p.Pro3544Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34900173	CV912451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4180G>A (p.Ala1394Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900173	CV912451		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4180G>A (p.Ala1394Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900174	CV912548		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1635C>T (p.Asp545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900175	CV912390		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5291T>C (p.Met1764Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900180	CV910516		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6474G>C (p.Leu2158Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900181	CV910903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.26A>T (p.Lys9Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900186	CV914258		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2003T>C (p.Leu668Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900187	CV914264		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1946C>T (p.Pro649Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900189	CV906636		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2650A>G (p.Lys884Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900195	CV909124		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.507C>G (p.Asn169Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900197	CV910314		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2834A>G (p.Glu945Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900200	CV912421		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4698C>T (p.Asn1566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900200	CV912421		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4698C>T (p.Asn1566=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900201	CV910203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.720C>T (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900216	CV914266		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1900C>T (p.Arg634Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900218	CV912426		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4641C>T (p.Ala1547=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900218	CV912426		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4641C>T (p.Ala1547=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900219	CV909083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900220	CV910425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5065A>C (p.Ile1689Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900222	CV910307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2723G>T (p.Arg908Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	34900223	CV906866		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7097G>A (p.Ser2366Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900226	CV912538		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1864G>T (p.Ala622Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900227	CV906931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8559A>C (p.Ala2853=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900228	CV906652		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3056G>T (p.Gly1019Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900229	CV915798		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2112_1379-2099del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900236	CV913097		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1142A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900242	CV910672		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3276C>T (p.Ser1092=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900242	CV910672		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3276C>T (p.Ser1092=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900245	CV916295		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-12_809-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900246	CV909141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.734A>G (p.Tyr245Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900250	CV910853		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.819C>T (p.Ile273=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900252	CV914974		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1265A>T (p.Gln422Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900254	CV906522		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.519A>G (p.Glu173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900257	CV914897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.152C>T (p.Thr51Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900261	CV916185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.865-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900265	CV907190		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14182A>G (p.Met4728Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900269	CV915894		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+335G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900275	CV914354		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.678A>C (p.Pro226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900278	CV914564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2472C>T (p.Arg824=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900282	CV911802		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1521G>A (p.Gly507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900287	CV909464		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3855G>A (p.Leu1285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900288	CV912014		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>C (p.Gly327Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900292	CV914980		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.906C>T (p.His302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900294	CV914419		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.238G>A (p.Glu80Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900296	CV907203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14502A>G (p.Pro4834=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900302	CV912581		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.399G>A (p.Val133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900303	CV915109		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.811-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900306	CV906662		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3218C>T (p.Ala1073Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900308	CV906463		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1932C>T (p.Arg644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900310	CV906756		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4826C>T (p.Ser1609Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900311	CV906608		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2275T>G (p.Leu759Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900313	CV912434		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4511A>C (p.Asn1504Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900314	CV914544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2203G>A (p.Ala735Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900315	CV914211		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2684C>G (p.Ala895Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900319	CV911825		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:32041989|PMID:36352534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1074T>A (p.Asp358Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900324	CV909621		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.352C>T (p.His118Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900327	CV910631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8279C>T (p.Ala2760Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900331	CV911826		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1072G>T (p.Asp358Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900331	CV911826		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1072G>T (p.Asp358Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900332	CV906737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4604C>T (p.Pro1535Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900334	CV916539		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-15_346-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900336	CV912618		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.117C>T (p.Arg39=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34900337	CV914389		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:37273868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.88G>A (p.Asp30Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900338	CV912544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1703A>G (p.Asn568Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900338	CV912544		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1703A>G (p.Asn568Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900340	CV910596		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7838T>C (p.Leu2613Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900342	CV909380		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5984G>A (p.Ser1995Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900344	CV910178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.120G>A (p.Met40Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900348	CV911880		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.147C>G (p.Ile49Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900350	CV916118		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900382	CV910554		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7200A>C (p.Glu2400Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900384	CV911549		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.462G>A (p.Gly154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900384	CV911549		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.462G>A (p.Gly154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900385	CV914432		HP:0001638	PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.437G>A (p.Arg146His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900393	CV915720		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5006-14A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900399	CV913092		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1155del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900404	CV915725		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3954_3960+1dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900405	CV911865		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.372C>A (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900405	CV911865		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.372C>A (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900406	CV916236		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.293-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900406	CV916236		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.293-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900412	CV911816		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1254G>C (p.Lys418Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900416	CV906798		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5480C>A (p.Thr1827Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900419	CV910803		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.165G>A (p.Ser55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900420	CV912588		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.124G>A (p.Asp42Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900422	CV914898		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.146dup (p.Lys50fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900425	CV913068		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.288G>A (p.Glu96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900425	CV913068		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.288G>A (p.Glu96=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900429	CV913073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.507G>C (p.Leu169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900431	CV912009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1086A>G (p.Ala362=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900439	CV911791		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1671C>T (p.Gly557=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900439	CV911791		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1671C>T (p.Gly557=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900441	CV906476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.427G>C (p.Glu143Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900442	CV911754		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2327C>T (p.Ala776Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900442	CV911754		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2327C>T (p.Ala776Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900443	CV911876		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.238G>T (p.Ala80Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900443	CV911876		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.238G>T (p.Ala80Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900444	CV914383		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.182C>A (p.Ala61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900450	CV914262		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1972A>G (p.Met658Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900452	CV906703		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4058A>G (p.His1353Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900453	CV909093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.108G>A (p.Met36Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900456	CV906906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8113C>T (p.Pro2705Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900457	CV916284		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3854-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900458	CV909163		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900463	CV906922		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8410A>T (p.Thr2804Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900475	CV914547		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2215A>G (p.Ile739Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34900480	CV906831		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6054T>G (p.Asp2018Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900482	CV912003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1154C>G (p.Ser385Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900487	CV914519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1836C>T (p.Pro612=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900488	CV910840		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1303A>G (p.Asn435Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900489	CV916183		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1006-5T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900490	CV912041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.553C>T (p.Arg185Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900492	CV909605		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.621T>C (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900493	CV913078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.627T>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900493	CV913078		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.627T>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900495	CV915107		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.164-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900496	CV909412		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5318del (p.Asn1773fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900497	CV910478		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5903T>G (p.Phe1968Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900498	CV911871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.286G>C (p.Glu96Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900498	CV911871		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.286G>C (p.Glu96Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900519	CV913095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.773-1148A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900520	CV906984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9645G>A (p.Met3215Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900524	CV909505		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2846C>T (p.Ala949Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900526	CV906882		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7363G>A (p.Asp2455Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900527	CV915398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11040-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900532	CV910238		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1418A>G (p.Gln473Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900535	CV906797		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5466C>T (p.Ile1822=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900537	CV916679		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900537	CV916679		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900544	CV910687		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3006G>T (p.Gly1002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900548	CV906820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5825T>C (p.Phe1942Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900550	CV906775		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5094G>A (p.Leu1698=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900555	CV916376		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900555	CV916376		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900564	CV906667		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3277A>C (p.Thr1093Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	34900571	CV909663		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.370A>T (p.Asn124Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900572	CV906724		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4366G>T (p.Gly1456Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900575	CV912557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1461G>A (p.Gln487=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900575	CV912557		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1461G>A (p.Gln487=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900576	CV910261		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1924C>T (p.His642Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900577	CV915311		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2203+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34900578	CV913077		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.598_610del (p.Thr199_Val200insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900582	CV906851		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6697G>A (p.Ala2233Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900590	CV911700		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3212A>T (p.Asp1071Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900591	CV914914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.9T>C (p.Asp3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900591	CV914914		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.9T>C (p.Asp3=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900597	CV915380		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9017+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900598	CV910479		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5933T>C (p.Met1978Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900600	CV907018		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10490G>A (p.Ser3497Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900601	CV906416		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.537C>T (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900602	CV906425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.877C>G (p.Gln293Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900603	CV910775		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1242C>T (p.Ile414=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900603	CV910775		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1242C>T (p.Ile414=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900604	CV910882		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.426C>G (p.Thr142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900605	CV912445		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27519903|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4301G>A (p.Arg1434His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900605	CV912445		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27519903|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4301G>A (p.Arg1434His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900614	CV906948		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9055A>C (p.Ile3019Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900617	CV906716		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4286C>T (p.Ser1429Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900618	CV915864		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+181G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900619	CV914567		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2501A>G (p.Lys834Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900628	CV907012		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10382T>C (p.Met3461Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900630	CV906941		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8876A>C (p.Glu2959Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900631	CV911726		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2655G>A (p.Thr885=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900631	CV911726		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2655G>A (p.Thr885=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900633	CV910577		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7560A>C (p.Val2520=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900635	CV906502		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.102G>A (p.Lys34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900636	CV910870		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.629A>T (p.Gln210Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900637	CV914594		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2982T>C (p.Pro994=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900638	CV906441		HP:0001638	PMID:18551513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1364G>A (p.Arg455His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34900638	CV906441		HP:0001644	PMID:18551513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1364G>A (p.Arg455His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34900642	CV909101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.182C>G (p.Ala61Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900643	CV909118		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.458C>T (p.Ser153Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900648	CV910875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.546C>T (p.His182=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900650	CV907007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10190G>A (p.Arg3397His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900662	CV909379		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5995G>C (p.Asp1999His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900663	CV915388		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.378+1G>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	34900669	CV907085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12106G>A (p.Asp4036Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900670	CV916249		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900671	CV911949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1932C>T (p.Ser644=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900672	CV907199		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14398G>A (p.Asp4800Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900673	CV910302		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2620A>T (p.Ile874Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900675	CV909126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.531A>T (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900677	CV911634		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1533G>A (p.Arg511=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900677	CV911634		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1533G>A (p.Arg511=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900680	CV914505		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1536T>C (p.Tyr512=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900681	CV914535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2043A>T (p.Leu681=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900688	CV910885		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.311C>A (p.Thr104Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900690	CV914347		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.769A>G (p.Arg257Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900694	CV910530		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6829G>A (p.Ala2277Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900698	CV915822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.999+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900701	CV916229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900701	CV916229		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900705	CV907060		HP:0001638	PMID:16188589|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11399G>T (p.Cys3800Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900708	CV915349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13783-6A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900716	CV911859		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.445G>T (p.Ala149Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900721	CV912076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.29A>G (p.Tyr10Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900723	CV907029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10663G>A (p.Ala3555Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900724	CV911689		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3370T>A (p.Cys1124Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900725	CV914259		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1984A>G (p.Thr662Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900727	CV916342		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-307C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900728	CV909140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.704A>C (p.Glu235Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900730	CV914906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.71C>T (p.Ser24Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900734	CV909166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1022G>A (p.Arg341Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34900738	CV909558		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1723C>G (p.Gln575Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900739	CV909438		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4628C>T (p.Thr1543Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900740	CV907125		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12751A>G (p.Asn4251Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900745	CV910729		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2589A>G (p.Arg863=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900745	CV910729		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2589A>G (p.Arg863=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900748	CV914442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.550A>G (p.Thr184Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900752	CV910607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7970C>T (p.Thr2657Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900753	CV907043		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10987C>G (p.Pro3663Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900754	CV907194		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14292C>A (p.Gly4764=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900756	CV912534		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1938T>G (p.Thr646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900757	CV910829		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1466A>G (p.Asn489Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900759	CV906808		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5611G>T (p.Asp1871Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900760	CV910250		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1614C>G (p.Asn538Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900761	CV906471		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.679A>T (p.Lys227Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900762	CV915827		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.170+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900763	CV910801		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.219C>A (p.Arg73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900763	CV910801		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.219C>A (p.Arg73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900767	CV915149		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6929-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900770	CV906495		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-2C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900771	CV915126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.677-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900774	CV910717		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2701C>T (p.Gln901Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900775	CV911586		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1098G>A (p.Arg366=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900775	CV911586		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1098G>A (p.Arg366=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900778	CV909544		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1972G>T (p.Ala658Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900791	CV915806		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900791	CV915806		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900793	CV911958		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1862C>G (p.Pro621Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900799	CV911987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2056C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900801	CV915820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1889-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900804	CV906453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1728C>T (p.Pro576=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900805	CV906544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29434162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.942_944del (p.Leu316del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900813	CV914488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1435A>G (p.Lys479Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900814	CV911628		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1459G>A (p.Glu487Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900814	CV911628		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1459G>A (p.Glu487Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900816	CV910329		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3194A>T (p.Tyr1065Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900817	CV910455		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5572C>G (p.Gln1858Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900819	CV907101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12282C>T (p.Ile4094=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900820	CV912064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.288T>G (p.Asp96Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900821	CV914271		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1846A>G (p.Thr616Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900822	CV907041		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10972A>C (p.Thr3658Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900824	CV914603		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3178A>G (p.Ser1060Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900825	CV914441		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.520G>T (p.Ala174Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900827	CV906912		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8265A>C (p.Pro2755=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900828	CV907005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10119G>A (p.Leu3373=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34900832	CV910198		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.647A>C (p.Gln216Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900836	CV911848		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.592G>A (p.Asp198Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900837	CV912493		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2981A>C (p.Lys994Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900839	CV915120		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900849	CV909492		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3260C>T (p.Ala1087Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900853	CV906535		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.856G>A (p.Gly286Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900858	CV909515		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2653_2664del (p.Phe885_Phe888del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900859	CV910391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4571C>A (p.Thr1524Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900860	CV916140		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900861	CV916595		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2509-120G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900864	CV907166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13630G>A (p.Val4544Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900866	CV911676		HP:0001638	PMID:22267749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3531C>G (p.Phe1177Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900866	CV911676		HP:0001639	PMID:22267749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3531C>G (p.Phe1177Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34900867	CV914487		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1406T>C (p.Ile469Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900869	CV912563		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1122G>A (p.Glu374=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900871	CV909640		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.98C>T (p.Ala33Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900873	CV909572		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1480C>T (p.Leu494Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900874	CV914452		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.697A>C (p.Ser233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900878	CV911619		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1415T>C (p.Leu472Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900881	CV915735		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1141-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900886	CV910384		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4405C>G (p.Leu1469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900889	CV906658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3167C>T (p.Thr1056Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34900891	CV911554		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.498C>T (p.Phe166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900892	CV906754		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4801A>G (p.Asn1601Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900901	CV906575		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1650A>G (p.Gln550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900902	CV906777		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5125A>G (p.Ile1709Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900909	CV914445		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.605C>A (p.Ser202Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900912	CV910324		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3048C>T (p.Phe1016=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900917	CV915218		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13957-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900919	CV906763		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4887T>C (p.Ser1629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900920	CV909594		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1005T>C (p.Cys335=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900921	CV910196		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.524A>G (p.Gln175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900922	CV914506		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1537G>A (p.Val513Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34900924	CV909355		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1573T>C (p.Leu525=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	34900932	CV910905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.-6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900941	CV910716		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2721C>T (p.Ala907=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34900941	CV910716		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2721C>T (p.Ala907=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34900944	CV911656		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1936G>A (p.Gly646Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900944	CV911656		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1936G>A (p.Gly646Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900948	CV910786		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1009A>G (p.Thr337Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900951	CV907002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10035G>C (p.Arg3345Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34900952	CV914883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.277C>T (p.Leu93=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900952	CV914883		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.277C>T (p.Leu93=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900955	CV906962		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9333T>C (p.His3111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900956	CV914881		HP:0001638	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.318G>C (p.Lys106Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900956	CV914881		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.318G>C (p.Lys106Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900957	CV911926		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2391C>T (p.Ser797=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34900960	CV912473		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3604G>A (p.Glu1202Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900962	CV906581		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1784A>G (p.Lys595Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34900963	CV909112		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900964	CV912051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.454C>T (p.Pro152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900966	CV909582		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1285G>C (p.Glu429Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900967	CV910487		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6043G>A (p.Ala2015Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900969	CV910204		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.721G>A (p.Asp241Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900970	CV916558		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1652-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900971	CV911640		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1713A>G (p.Ser571=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900971	CV911640		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1713A>G (p.Ser571=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900975	CV915855		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900975	CV915855		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-6C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34900976	CV907168		HP:0001638	PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13655A>G (p.His4552Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900977	CV911847		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.619C>T (p.Leu207=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34900978	CV906717		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4287A>G (p.Ser1429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900981	CV914984		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.601T>G (p.Ser201Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900982	CV907034		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10818C>T (p.Ala3606=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900983	CV914272		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1815C>T (p.Gly605=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34900989	CV907031		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10725G>A (p.Leu3575=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900991	CV914315		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1322C>T (p.Ala441Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900996	CV906498		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.71G>A (p.Cys24Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34900997	CV907095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12213G>A (p.Glu4071=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901001	CV906620		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2435A>T (p.Lys812Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901002	CV910493		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6161C>T (p.Ala2054Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901005	CV906743		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4668G>T (p.Glu1556Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901006	CV906965		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9399T>G (p.Ile3133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901010	CV906414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.521C>A (p.Ala174Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901011	CV911975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1515G>A (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901013	CV907039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10940C>T (p.Pro3647Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901014	CV911801		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1531C>A (p.His511Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901015	CV909618		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.390C>T (p.His130=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901017	CV915886		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-10_1558-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901020	CV911993		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1369C>T (p.Gln457Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901021	CV916605		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.82-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901022	CV916505		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901023	CV906572		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1590G>T (p.Leu530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901024	CV909604		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.738T>A (p.Ser246=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901025	CV910289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2329A>G (p.Ile777Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901026	CV914348		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.753A>G (p.Thr251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901027	CV906784		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5223T>G (p.Asp1741Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901029	CV915743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-15T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901029	CV915743		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.560-15T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901030	CV914335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.975A>G (p.Val325=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34901032	CV916294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1408-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901036	CV916182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-11C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901037	CV909484		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3388A>T (p.Thr1130Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901041	CV910836		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32646569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1361A>G (p.Glu454Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901042	CV910855		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.790T>A (p.Phe264Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901047	CV911930		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2338G>A (p.Ala780Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901049	CV910826		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1615G>A (p.Asp539Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901051	CV907191		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14217dup (p.Ala4740fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901053	CV910605		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7932C>T (p.Ser2644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901055	CV912564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1085T>C (p.Met362Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901055	CV912564		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1085T>C (p.Met362Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901056	CV916094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-11T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901056	CV916094		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-11T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901057	CV912001		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1183C>A (p.Arg395Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901076	CV906475		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901083	CV916696		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+6A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34901085	CV916159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.403-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901086	CV910877		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.515A>C (p.Gln172Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901088	CV906650		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901090	CV914212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2644G>A (p.Glu882Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901091	CV912620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.93T>C (p.Ala31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901092	CV910367		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4018C>G (p.Arg1340Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901094	CV915731		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3229-18C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901095	CV906911		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8248T>A (p.Ser2750Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901096	CV916597		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.355-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901100	CV914365		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.509A>G (p.Tyr170Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901101	CV914260		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1980T>C (p.Ser660=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901103	CV907134		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12920G>A (p.Arg4307His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901114	CV914554		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2287G>A (p.Ala763Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901116	CV910894		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.165C>T (p.Ser55=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901120	CV906786		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5229C>T (p.Asn1743=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901124	CV912521		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2244C>T (p.Ser748=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901124	CV912521		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2244C>T (p.Ser748=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901125	CV909436		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4720T>A (p.Cys1574Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901130	CV914615		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3341A>C (p.Gln1114Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901134	CV912627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.9C>T (p.Asp3=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901141	CV906599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2122G>A (p.Gly708Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901142	CV912024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.896G>A (p.Arg299His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901143	CV915386		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10324-9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901145	CV909644		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.30C>T (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901146	CV910296		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2540C>G (p.Pro847Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901155	CV909421		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5030A>G (p.Asn1677Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901156	CV916244		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2044+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901158	CV910772		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1332G>C (p.Glu444Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901163	CV914435		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.463A>C (p.Asn155His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901166	CV914532		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1967C>A (p.Pro656His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901167	CV916139		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1045-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901169	CV912395		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5169C>G (p.Leu1723=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901169	CV912395		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5169C>G (p.Leu1723=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901174	CV915782		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901174	CV915782		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-15C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901175	CV910598		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7872C>T (p.Asp2624=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901180	CV912476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3340C>T (p.Arg1114Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901182	CV910538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6967A>C (p.Ile2323Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901183	CV910313		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2828A>C (p.Lys943Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901184	CV915353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14808+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901188	CV909110		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.316T>C (p.Tyr106His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901189	CV911917		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.31G>C (p.Gly11Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901192	CV911626		HP:0001645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1449C>A (p.Asn483Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901192	CV911626		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1449C>A (p.Asn483Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901194	CV914261		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1978del (p.Ser660fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901195	CV914529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1947C>T (p.Gly649=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34901215	CV911796		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1590C>T (p.Ser530=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901215	CV911796		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1590C>T (p.Ser530=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901216	CV915162		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9018-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901221	CV912561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1299G>A (p.Glu433=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901221	CV912561		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1299G>A (p.Glu433=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901223	CV914307		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1465A>G (p.Thr489Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901231	CV906616		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2391A>G (p.Gly797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901235	CV907022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10550G>T (p.Gly3517Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901241	CV906552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1219A>C (p.Arg407=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901243	CV911736		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2540A>G (p.Tyr847Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901244	CV915608		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.512+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901245	CV910519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6494C>T (p.Pro2165Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901246	CV911674		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3564G>T (p.Val1188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901247	CV911684		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3446A>T (p.Asp1149Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901250	CV916763		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2335-12_2335-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901254	CV910602		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7915C>A (p.Arg2639=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901255	CV914461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.838A>C (p.Met280Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901263	CV910540		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7000C>T (p.Arg2334Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901264	CV910720		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2684C>A (p.Thr895Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901265	CV911561		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26228265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.658C>A (p.Gln220Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34901266	CV911603		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252G>A (p.Val418Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901266	CV911603		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252G>A (p.Val418Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901268	CV910851		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.900T>A (p.Gly300=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901271	CV910269		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1984G>A (p.Asp662Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901272	CV906638		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2697G>A (p.Glu899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901276	CV910827		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1561G>A (p.Val521Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901277	CV911618		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1411C>A (p.Leu471Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901278	CV911665		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*3_*15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901280	CV914490		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1441A>G (p.Ile481Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901281	CV915857		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2631-3dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901285	CV912412		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4819A>G (p.Ser1607Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901287	CV914448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901289	CV910468		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5763C>T (p.Thr1921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901290	CV915002		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901293	CV906466		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.*5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901295	CV915876		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+58C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901299	CV911728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2628G>T (p.Leu876=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901302	CV910889		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.196C>T (p.Pro66Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901303	CV912541		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1839C>T (p.Ser613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901304	CV911919		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901310	CV910287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2317C>T (p.Leu773=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901311	CV914463		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.862G>C (p.Val288Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901313	CV911918		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901318	CV912058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.367T>C (p.Trp123Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901319	CV916242		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3100-11C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901321	CV911639		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1662G>A (p.Val554=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901322	CV910374		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4172A>C (p.Tyr1391Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901323	CV907063		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11533C>T (p.Leu3845=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901358	CV906714		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4266A>G (p.Gln1422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901359	CV910608		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7986C>A (p.His2662Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901360	CV911970		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1573G>A (p.Gly525Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901361	CV910552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7162G>A (p.Val2388Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901365	CV910795		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.391G>T (p.Val131Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901365	CV910795		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.391G>T (p.Val131Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901366	CV915148		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6441-15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901370	CV911908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.206T>C (p.Met69Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901372	CV653940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28341588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8128G>T (p.Ala2710Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34901375	CV906512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.348A>G (p.Gly116=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901376	CV907104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12366A>G (p.Ala4122=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901378	CV916064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2335-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901379	CV907184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14055G>A (p.Lys4685=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901380	CV911714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2842A>G (p.Asn948Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901382	CV911624		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1442G>A (p.Arg481Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901384	CV906468		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.*2G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901388	CV906556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1284A>T (p.Arg428Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901397	CV906462		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1922T>G (p.Leu641Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901398	CV906586		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1926G>A (p.Leu642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901403	CV909099		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.169G>T (p.Ala57Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901404	CV910385		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4420A>G (p.Lys1474Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901410	CV911742		HP:0001638	PMID:14563344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2501G>C (p.Arg834Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901410	CV911742		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2501G>C (p.Arg834Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901412	CV906579		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1731T>C (p.Cys577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901413	CV912545		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1684A>C (p.Asn562His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901426	CV914480		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1199G>A (p.Ser400Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901431	CV912443		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4308T>C (p.Asn1436=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901431	CV912443		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4308T>C (p.Asn1436=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901443	CV910614		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8094C>T (p.Phe2698=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901444	CV914492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1458T>C (p.Leu486=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901451	CV910437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5244C>T (p.Thr1748=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901454	CV910620		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8166T>G (p.Ala2722=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901459	CV910825		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1618A>G (p.Ser540Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901460	CV916252		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.796+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901463	CV910583		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7667A>T (p.Gln2556Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901471	CV916269		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.130-13T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901475	CV916201		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-4G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901475	CV916201		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-4G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901476	CV910892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.173A>T (p.His58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901478	CV910593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7823C>T (p.Ser2608Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901480	CV911017		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1652G>A (p.Arg551Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34901482	CV910556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7229A>G (p.Asp2410Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901485	CV910800		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.243G>A (p.Gln81=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901485	CV910800		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.243G>A (p.Gln81=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901488	CV914237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2391C>T (p.Cys797=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901489	CV910229		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1226T>C (p.Met409Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901491	CV906444		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1485G>A (p.Val495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901491	CV906444		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1485G>A (p.Val495=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	34901493	CV912515		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286G>A (p.Lys762=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901493	CV912515		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2286G>A (p.Lys762=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901495	CV914889		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.235_236insT (p.Arg79fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901496	CV906702		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4015del (p.Ala1339fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901501	CV912416		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4757C>G (p.Ala1586Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901502	CV912453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4169A>G (p.Lys1390Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901504	CV910748		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1926C>A (p.Ile642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901506	CV912612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.352C>A (p.Arg118=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901507	CV909122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.492G>C (p.Glu164Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901508	CV910809		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76A>G (p.Ser26Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901508	CV910809		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76A>G (p.Ser26Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901512	CV910764		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1476C>T (p.His492=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901514	CV910246		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1519T>C (p.Ser507Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901515	CV910669		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3294C>G (p.Ser1098Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901515	CV910669		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3294C>G (p.Ser1098Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901516	CV914509		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1548T>C (p.Thr516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901517	CV906867		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7105A>G (p.Ser2369Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901549	CV911991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2103A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901550	CV906675		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3507C>T (p.Asn1169=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901551	CV909475		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3576G>A (p.Arg1192=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901552	CV910627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8233A>G (p.Ile2745Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901553	CV911590		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1162G>A (p.Asp388Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901554	CV906887		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7495G>A (p.Ala2499Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	34901555	CV910368		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4021C>T (p.Arg1341Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901557	CV909432		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4824G>T (p.Ser1608=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901558	CV911909		HP:0001638	PMID:23365102|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:31127036|PMID:32453731|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.188del (p.Asn63fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	34901559	CV910433		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5151C>T (p.His1717=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901560	CV910459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5642T>C (p.Ile1881Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901561	CV909551		HP:0011675	PMID:23424222|PMID:25741868|PMID:27810048|PMID:28492532|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1859G>A (p.Arg620His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34901562	CV914293		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1581C>G (p.Ile527Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901568	CV906592		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1987G>A (p.Val663Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901569	CV910888		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.252G>A (p.Arg84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901570	CV910279		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2194A>G (p.Asn732Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901572	CV911568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.831G>A (p.Ser277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901572	CV911568		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.831G>A (p.Ser277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901586	CV915134		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1709-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901591	CV915626		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.584-13C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901594	CV910592		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7792A>T (p.Ser2598Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901599	CV910812		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.15G>A (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901601	CV916364		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901603	CV910533		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6880G>A (p.Ala2294Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901605	CV916630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901605	CV916630		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901609	CV909130		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.609del (p.Phe203fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901616	CV910798		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.249G>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901618	CV914468		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.913A>G (p.Asn305Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901619	CV909085		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.25A>G (p.Ser9Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901628	CV909446		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4368G>A (p.Gly1456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901630	CV914443		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.582G>A (p.Ser194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901634	CV914340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901635	CV910581		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7643G>A (p.Arg2548Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901636	CV914250		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2185C>A (p.Pro729Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901637	CV910239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1425C>T (p.Ile475=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901638	CV911933		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2216C>A (p.Pro739Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901644	CV914311		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901650	CV906664		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3244G>A (p.Gly1082Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901651	CV906996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9813G>A (p.Glu3271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901652	CV908973		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2083C>G (p.Leu695Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	34901654	CV910625		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8227G>A (p.Gly2743Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901655	CV911923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446G>T (p.Ala816Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901656	CV909507		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2760G>A (p.Leu920=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901657	CV910706		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2792C>G (p.Pro931Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901657	CV910706		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2792C>G (p.Pro931Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901659	CV911806		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1466_1468dup (p.Asp489dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901663	CV911599		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1224C>T (p.Pro408=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901664	CV915137		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-12T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901666	CV909377		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6007T>A (p.Phe2003Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901669	CV914880		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.330G>A (p.Glu110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901670	CV914286		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1673C>T (p.Thr558Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901677	CV910415		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4910G>T (p.Arg1637Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901681	CV914309		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1444G>A (p.Glu482Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901686	CV915784		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901686	CV915784		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901687	CV909087		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.31C>G (p.Arg11Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901691	CV910311		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2817C>G (p.Gly939=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901692	CV906841		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6315C>G (p.Thr2105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901693	CV910624		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8221G>A (p.Val2741Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901694	CV909631		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.222G>A (p.Glu74=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	34901701	CV906994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9778C>T (p.Arg3260Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	34901702	CV909645		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901703	CV911846		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.630C>T (p.His210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901703	CV911846		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.630C>T (p.His210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901704	CV915200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1171-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901705	CV906926		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8496A>G (p.Thr2832=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901710	CV910207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.783G>A (p.Ala261=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901711	CV910244		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1494G>A (p.Pro498=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901712	CV910682		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3051C>A (p.Ala1017=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901712	CV910682		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3051C>A (p.Ala1017=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901714	CV906627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2513G>A (p.Arg838Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901716	CV914566		HP:0001638	PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2491C>T (p.Leu831Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901717	CV911922		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2479C>T (p.Arg827Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901719	CV915365		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.651T>C (p.Ala217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901723	CV907090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12153G>A (p.Ala4051=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901725	CV910898		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.113C>T (p.Pro38Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901729	CV907079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11911T>C (p.Leu3971=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34901731	CV909164		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1013C>T (p.Pro338Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901734	CV906564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1464C>T (p.Leu488=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901737	CV911732		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2560A>T (p.Met854Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901737	CV911732		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2560A>T (p.Met854Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901738	CV916410		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901738	CV916410		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901742	CV910884		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.341C>G (p.Pro114Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901753	CV907080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11922G>A (p.Leu3974=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	34901754	CV912467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3786G>A (p.Lys1262=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901754	CV912467		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3786G>A (p.Lys1262=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901757	CV909585		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1182G>A (p.Met394Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901758	CV911625		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1443A>G (p.Arg481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901759	CV911588		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1143C>G (p.Cys381Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901759	CV911588		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1143C>G (p.Cys381Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901760	CV914593		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2976A>G (p.Ile992Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901762	CV912554		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1512G>A (p.Glu504=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901765	CV906809		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5623C>G (p.Leu1875Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901766	CV906865		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7095T>C (p.Asn2365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901769	CV910597		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7852C>T (p.Pro2618Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901770	CV911995		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1319C>T (p.Pro440Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901771	CV914386		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.146T>C (p.Val49Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34901775	CV906464		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1943T>G (p.Leu648Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901776	CV910693		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2926G>A (p.Asp976Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901776	CV910693		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2926G>A (p.Asp976Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901777	CV914338		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.946A>T (p.Ile316Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	34901778	CV906981		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9621C>T (p.Asn3207=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	34901783	CV906550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1165C>T (p.Arg389Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901785	CV914475		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>C (p.Ala358Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901789	CV909578		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1350C>T (p.Ile450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901790	CV906920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8392A>T (p.Met2798Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901794	CV915788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.403-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901798	CV916255		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901801	CV916455		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2014-12C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901802	CV909633		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.193C>T (p.Pro65Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901806	CV906870		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7144A>G (p.Ile2382Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901807	CV915131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1293-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901808	CV910601		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7900A>G (p.Thr2634Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901809	CV915892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.493-7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901809	CV915892		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.493-7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901810	CV914317		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1308T>G (p.Gly436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901813	CV906473		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.511G>A (p.Glu171Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901815	CV915145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6023-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	34901816	CV910254		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1714C>T (p.Arg572Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	34901818	CV915358		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6929-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901819	CV912404		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4964T>C (p.Ile1655Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901821	CV914351		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.715_728dup (p.Phe243fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901824	CV911999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1244T>G (p.Val415Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901826	CV909634		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.189del (p.Lys63fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	34901829	CV906513		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.372C>T (p.Ser124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901832	CV912603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.583C>T (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901837	CV914986		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.585C>T (p.Gly195=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	34901840	CV910451		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5515G>A (p.Ala1839Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901841	CV911685		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3445G>A (p.Asp1149Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901842	CV910197		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.582G>T (p.Trp194Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	34901843	CV907089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12147C>T (p.His4049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901846	CV909378		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5995G>T (p.Asp1999Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901849	CV912628		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	34901850	CV910733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2475C>T (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901850	CV910733		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2475C>T (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	34901851	CV911916		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38456038	CV937571		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4085C>T (p.Ser1362Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456050	CV957830		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1430T>C (p.Val477Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456053	CV921723		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.16C>G (p.Leu6Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456061	CV923536		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.47C>T (p.Thr16Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456121	CV945844		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.674del (p.Asn225fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38456151	CV931776		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.420_421dup (p.Ile141fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38456153	CV955204		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.159del (p.Leu54fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38456155	CV935354		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7356dup (p.Arg2453fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38456156	CV926257		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1532A>G (p.His511Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456163	CV953623		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:26936192|PMID:27292318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.854del (p.Lys285fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38456168	CV934015		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5467C>G (p.Gln1823Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38456172	CV923543		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.535A>T (p.Asn179Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456202	CV955608		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.178A>G (p.Arg60Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456211	CV926259		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.913T>C (p.Phe305Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456228	CV938331		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6659G>A (p.Arg2220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456234	CV937002		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.416A>G (p.Glu139Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456265	CV947168		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456270	CV933978		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.706C>T (p.Arg236Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	38456271	CV923581		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1117T>A (p.Tyr373Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456287	CV923564		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2902G>C (p.Asp968His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456293	CV937506		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.856G>A (p.Val286Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456297	CV959244		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8137A>G (p.Asn2713Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38456303	CV955512		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1126A>G (p.Asn376Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38456314	CV923662		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3515A>T (p.His1172Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38456314	CV923662		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3515A>T (p.His1172Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38456314	CV923662		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3515A>T (p.His1172Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38456314	CV923662		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3515A>T (p.His1172Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38456316	CV934388		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6205C>G (p.Leu2069Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38456326	CV940608		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456342	CV949137		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.884G>A (p.Arg295Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38456344	CV921748		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.406A>G (p.Ile136Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38456344	CV921748		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.406A>G (p.Ile136Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38456344	CV921748		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.406A>G (p.Ile136Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38456352	CV931687		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.850G>T (p.Val284Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38456358	CV921747		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.409A>G (p.Lys137Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456374	CV926153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.449T>C (p.Ile150Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456379	CV959682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.298-5T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38456385	CV948498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5293A>G (p.Met1765Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38456409	CV956631		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2359G>A (p.Val787Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38456412	CV948525		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7796500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.160C>T (p.Arg54Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38456466	CV923586		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2246A>C (p.Glu749Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456480	CV929787		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.647C>T (p.Thr216Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	38456486	CV959312		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456495	CV931686		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.847G>A (p.Glu283Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38456513	CV921724		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.173_175dup (p.Ile58_Tyr59insPhe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456521	CV949593		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.31G>T (p.Ala11Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456523	CV951948		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.80A>G (p.Lys27Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456524	CV936462		HP:0009919	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1468G>T (p.Ala490Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456525	CV958947		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1270T>C (p.Ser424Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38456525	CV958947		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1270T>C (p.Ser424Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38456546	CV948382		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1111C>T (p.Pro371Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456547	CV946749		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.808G>A (p.Glu270Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456562	CV923981		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1244G>C (p.Ser415Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38456574	CV940747		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1348-3C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38456577	CV940748		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38456584	CV950503		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.373T>C (p.Tyr125His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456589	CV929144		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1205C>G (p.Pro402Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38456598	CV923565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2958T>G (p.Asn986Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456600	CV921725		HP:0100723	PMID:22517557|PMID:23666964|PMID:24758179|PMID:25494863|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.379C>A (p.His127Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38456612	CV940781		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-3A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38456615	CV953126		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2123A>G (p.Glu708Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38456620	CV958412		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3905C>A (p.Pro1302His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456624	CV957874		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.886G>A (p.Gly296Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38456629	CV957394		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13736A>G (p.Lys4579Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456637	CV921749		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.340A>T (p.Thr114Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456642	CV923590		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2768T>A (p.Leu923Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456653	CV923539		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.269C>G (p.Ala90Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456664	CV956764		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.415T>A (p.Tyr139Asn)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	38456678	CV923569		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.22T>A (p.Trp8Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456708	CV923587		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2311A>G (p.Ser771Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456723	CV789735		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022064.5(RNF123):c.3491C>T (p.Pro1164Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456728	CV789732		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139125.4(MASP1):c.1927G>A (p.Val643Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456758	CV947305		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.225G>C (p.Leu75Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456761	CV933770		HP:0001657	PMID:17823114|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1966_1989del (p.Phe656_Ile663del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38456762	CV956445		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.565T>G (p.Leu189Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456773	CV923976		HP:0002197	PMID:24623842|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.334C>T (p.Arg112Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38456774	CV934777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.406C>A (p.Pro136Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456781	CV924278		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.289C>G (p.Leu97Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456788	CV930866		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.52C>T (p.Pro18Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38456819	CV945530		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.478G>T (p.Ala160Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38456826	CV953937		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2084T>A (p.Leu695Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38456876	CV933596		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2111A>G (p.Asn704Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38456879	CV923538		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.158G>A (p.Ser53Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456898	CV789733		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003365.3(UQCRC1):c.826C>T (p.Arg276Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456901	CV789734		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001407.3(CELSR3):c.9098G>A (p.Arg3033His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456902	CV939477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2559G>A (p.Trp853Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456903	CV789731		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038705.3(GPR149):c.1404A>C (p.Arg468Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456906	CV948210		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.833_836dup (p.Asp279fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38456921	CV944257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3181G>A (p.Ala1061Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38456932	CV923563		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2878A>G (p.Lys960Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456952	CV921756		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.35G>T (p.Arg12Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38456952	CV921756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.35G>T (p.Arg12Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456953	CV950340		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.185C>T (p.Ala62Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38456955	CV924279		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.271C>T (p.Arg91Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456966	CV923583		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2138C>T (p.Ser713Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456977	CV960829		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38456984	CV955613		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1815G>C (p.Glu605Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456987	CV934481		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.727T>C (p.Tyr243His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456989	CV950344		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.595C>T (p.Arg199Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456995	CV926262		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.22C>A (p.Pro8Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38456996	CV960621		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457004	CV926154		HP:0001657	PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.724C>T (p.Arg242Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38457008	CV923566		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3085C>T (p.Pro1029Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457009	CV952463		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.566C>T (p.Ala189Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38457035	CV935649		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1757G>A (p.Arg586Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457045	CV945345		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3940G>A (p.Glu1314Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38457064	CV958195		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.63G>A (p.Met21Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38457069	CV947167		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.526G>A (p.Gly176Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457090	CV948116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1438G>T (p.Val480Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457094	CV951749		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6170G>T (p.Ser2057Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38457102	CV951769		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38457107	CV950493		HP:0001639	PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2131C>T (p.Arg711Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457109	CV957190		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4013A>C (p.His1338Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457122	CV948375		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264G>C (p.Leu88Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457147	CV953496		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.508G>C (p.Glu170Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457166	CV937507		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.872T>C (p.Met291Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457185	CV921746		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.501G>T (p.Lys167Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457192	CV957763		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6126G>T (p.Met2042Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457193	CV936474		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2659G>A (p.Gly887Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457238	CV942048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2419C>A (p.Arg807Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457251	CV919138		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.564G>T (p.Arg188Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38457258	CV945529		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.707_708del (p.Gly236fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38457269	CV949475		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1537G>A (p.Val513Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457283	CV918914		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1468G>A (p.Gly490Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38457289	CV953874		HP:0008181	PMID:28492532|PMID:8533758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2629A>G (p.Met877Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38457290	CV918800		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.769G>A (p.Ala257Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457293	CV923542		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.417C>G (p.Ile139Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457294	CV920201		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.507+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457322	CV923550		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1157A>G (p.Glu386Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457326	CV923589		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2642A>G (p.Lys881Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457330	CV960105		HP:0200134	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11165-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457338	CV923560		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2379G>T (p.Leu793Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457354	CV923139		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.900_903dup (p.Ser302fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457386	CV921254		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1436_1439del (p.Leu478_Tyr479insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457391	CV921257		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:36746441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1718A>G (p.Tyr573Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38457391	CV921257		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:36746441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1718A>G (p.Tyr573Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38457391	CV921257		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:36746441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1718A>G (p.Tyr573Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38457391	CV921257		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:36746441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1718A>G (p.Tyr573Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38457394	CV938418		HP:0030843	PMID:1351039|PMID:14640030|PMID:17503405|PMID:21843040|PMID:23713495|PMID:27859927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.224T>G (p.Leu75Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38457395	CV921260		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1931T>C (p.Leu644Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38457395	CV921260		HP:0001256	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1931T>C (p.Leu644Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38457395	CV921260		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1931T>C (p.Leu644Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38457395	CV921260		HP:0100660	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1931T>C (p.Leu644Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38457398	CV960366		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.401-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457403	CV857411		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.371T>C (p.Leu124Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457403	CV857411		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.371T>C (p.Leu124Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38457403	CV857411		HP:0002268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.371T>C (p.Leu124Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38457403	CV857411		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.371T>C (p.Leu124Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38457403	CV857411		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.371T>C (p.Leu124Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38457403	CV857411		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.371T>C (p.Leu124Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38457437	CV940999		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:22178992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457451	CV923580		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1106G>A (p.Ser369Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457468	CV800956		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016614.3(TDP2):c.636+3_636+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457471	CV962130		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1444A>C (p.Asn482His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457471	CV962130		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1444A>C (p.Asn482His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457471	CV962130		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1444A>C (p.Asn482His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457471	CV962130		HP:0002313	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1444A>C (p.Asn482His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457478	CV940609		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38457478	CV940609		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38457479	CV816045		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013390.3(CEMIP2):c.1358G>A (p.Cys453Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457483	CV816044		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013390.3(CEMIP2):c.3144G>A (p.Trp1048Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457485	CV861055		HP:0001263	PMID:32576952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384.5(DPH2):c.922C>T (p.Gln308Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457485	CV861055		HP:0001629	PMID:32576952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384.5(DPH2):c.922C>T (p.Gln308Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38457485	CV861055		HP:0004322	PMID:32576952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384.5(DPH2):c.922C>T (p.Gln308Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38457486	CV861056		HP:0001263	PMID:32576952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384.5(DPH2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457486	CV861056		HP:0001629	PMID:32576952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384.5(DPH2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38457486	CV861056		HP:0004322	PMID:32576952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384.5(DPH2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38457501	CV905735		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.336+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457504	CV905733		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1310_1315del (p.Arg437_Val438del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457508	CV936868		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4297A>G (p.Thr1433Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457513	CV923558		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324A>G (p.Asp775Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457514	CV959270		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1788G>A (p.Met596Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38457522	CV953582		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.1029A>G (p.Ile343Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457547	CV918678		HP:0001297	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28475458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.527A>G (p.Asn176Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457561	CV923559		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2342T>A (p.Leu781His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38457570	CV936458		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1054del (p.Glu352fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38457592	CV923582		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2098G>A (p.Ala700Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457595	CV921752		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.235A>T (p.Ile79Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38457595	CV921752		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.235A>T (p.Ile79Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457601	CV923570		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.31C>T (p.Leu11Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457608	CV938940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1004G>A (p.Ser335Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457624	CV957388		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5438A>C (p.Tyr1813Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457635	CV952149		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.485T>C (p.Leu162Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457636	CV948000		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.15C>T (p.Gly5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38457638	CV923577		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.568C>T (p.Gln190Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38457661	CV945827		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2119dup (p.Thr707fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457664	CV940782		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457698	CV962930		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.725T>G (p.Val242Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457700	CV942198		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1265G>T (p.Arg422Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457703	CV940275		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457704	CV947630		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3920G>A (p.Arg1307Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38457706	CV923575		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.277G>A (p.Gly93Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457711	CV962937		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1771A>G (p.Asn591Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38457714	CV926261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.118G>A (p.Val40Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457722	CV962941		HP:0008020	PMID:20683928|PMID:23847139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2132C>T (p.Pro711Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457732	CV962946		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2531T>C (p.Leu844Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38457746	CV923584		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2166G>A (p.Met722Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457756	CV962954		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2997del (p.Phe999fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38457761	CV962955		HP:0008020	PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3037G>A (p.Gly1013Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38457769	CV923592		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2795C>G (p.Thr932Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457781	CV923555		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1696A>G (p.Ser566Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457794	CV934934		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.778G>C (p.Glu260Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457797	CV954103		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1169A>G (p.Asn390Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457803	CV948514		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2004C>G (p.His668Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38457806	CV923541		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.346C>T (p.His116Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457840	CV959680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3697-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457852	CV942055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.695G>A (p.Arg232His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457877	CV955690		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.770T>A (p.Leu257Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457884	CV962968		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+3G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38457919	CV943747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1711G>T (p.Ala571Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457938	CV933780		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.803C>A (p.Ala268Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457939	CV947636		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4226G>A (p.Arg1409His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38457942	CV923556		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2000C>T (p.Ser667Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38457960	CV923537		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.152G>C (p.Gly51Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458006	CV959986		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1732+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38458014	CV956854		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5894C>T (p.Pro1965Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38458036	CV934882		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.703G>A (p.Asp235Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458042	CV936569		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5765C>T (p.Ala1922Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38458042	CV936569		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5765C>T (p.Ala1922Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38458044	CV959265		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2157A>T (p.Glu719Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38458052	CV923571		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.159G>T (p.Glu53Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458068	CV950831		HP:0000548	PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.128G>A (p.Arg43His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38458069	CV957192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3635G>A (p.Arg1212Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458072	CV921753		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.187G>A (p.Val63Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458074	CV948844		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13393G>A (p.Val4465Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458075	CV938118		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5115C>A (p.Phe1705Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38458076	CV953636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4618G>C (p.Ala1540Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458080	CV923979		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>T (p.Leu267Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38458097	CV952178		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1232A>C (p.Gln411Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458099	CV940203		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.44_52+24del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38458122	CV924280		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>T (p.Gly50Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458135	CV926467		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.222G>A (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38458142	CV936082		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5048T>G (p.Met1683Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458143	CV956456		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1864G>A (p.Gly622Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38458155	CV955238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11426A>G (p.Lys3809Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458163	CV938330		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6871G>A (p.Asp2291Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458175	CV946792		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.13C>T (p.Arg5Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38458197	CV953453		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2087T>A (p.Ile696Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38458251	CV923545		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.719A>G (p.Asn240Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458254	CV959974		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:17973943|PMID:27986441|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.169+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38458261	CV926256		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3572C>A (p.Ser1191Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38458281	CV923975		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.190C>T (p.Arg64Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38458302	CV921751		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.237T>G (p.Ile79Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458325	CV932632		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.935G>C (p.Arg312Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38458349	CV923572		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.194A>T (p.Lys65Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458357	CV936581		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1052A>T (p.Lys351Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38458365	CV921722		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.8C>A (p.Ala3Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458378	CV938266		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.80C>T (p.Pro27Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38458390	CV923977		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38458392	CV954981		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.29G>A (p.Gly10Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38458400	CV944303		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.783G>C (p.Arg261Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38458402	CV941669		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.274G>A (p.Glu92Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458408	CV924276		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.715G>A (p.Glu239Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458425	CV918185		HP:0001256	PMID:25741868|PMID:33009816|PMID:34859529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198880.3(QRICH1):c.1812_1813del (p.Glu605fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38458429	CV945777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3644C>T (p.Thr1215Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458437	CV950833		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.435del (p.Leu146fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458446	CV950212		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1127C>T (p.Ser376Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38458448	CV923591		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2779C>A (p.Gln927Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458453	CV930769		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1895T>C (p.Ile632Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38458455	CV923562		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2703G>A (p.Val901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458459	CV921745		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.523dup (p.Glu175fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38458462	CV923561		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2657G>A (p.Trp886Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458499	CV921743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.626C>G (p.Pro209Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458529	CV923534		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.19G>T (p.Ala7Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458538	CV933774		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29117522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1231G>A (p.Asp411Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458542	CV949139		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1582C>T (p.His528Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38458544	CV923568		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.14G>C (p.Arg5Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458562	CV904877		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.47A>C (p.His16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458562	CV904877		HP:0010864	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.47A>C (p.His16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458565	CV960639		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.576+5G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38458624	CV946883		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1385C>T (p.Ser462Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38458624	CV946883		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1385C>T (p.Ser462Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38458639	CV924281		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.16G>C (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458645	CV947230		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3991C>T (p.Gln1331Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38458652	CV918482		HP:0000090	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1042_1043dup (p.Met348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458653	CV923576		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.316T>G (p.Ser106Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458667	CV923540		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458671	CV918245		HP:0012758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.1709C>T (p.Thr570Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38458682	CV918402		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.2645_2670del (p.Gly882fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458729	CV923535		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.26T>C (p.Leu9Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458738	CV801810		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.1339G>A (p.Gly447Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458769	CV926258		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1039G>C (p.Gly347Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458770	CV935381		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.454G>A (p.Ala152Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458773	CV923554		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1678A>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458774	CV930385		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.203T>C (p.Ile68Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458791	CV918395		HP:0000365	PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:30303587|PMID:33524517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379180.1(ESRRB):c.599G>A (p.Arg200His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38458811	CV952222		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.530G>A (p.Arg177Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458813	CV931621		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:32575117|PMID:33051659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38458816	CV923574		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.274A>T (p.Thr92Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458832	CV955234		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8481A>C (p.Lys2827Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458835	CV923585		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2215A>G (p.Arg739Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458847	CV918391		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032229.3(SLITRK6):c.1492C>T (p.Pro498Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38458852	CV923978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.770C>T (p.Thr257Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38458870	CV960712		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38458874	CV936297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2033G>T (p.Ser678Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458878	CV918189		HP:0011516	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.484+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38458886	CV923549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.944T>C (p.Ile315Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458892	CV619856		HP:0006557	PMID:31395617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024740.2(ALG9):c.1109G>A (p.Arg370Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458898	CV957607		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5098G>T (p.Glu1700Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38458906	CV937218		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.2248C>T (p.Arg750Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38458926	CV921750		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.337T>G (p.Cys113Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38458996	CV923588		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:7687267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2371A>G (p.Arg791Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459004	CV937182		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.874T>A (p.Ser292Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38459028	CV940371		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.28-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38459044	CV957602		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3272C>T (p.Ser1091Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38459069	CV938270		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.206C>G (p.Ser69Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459077	CV955712		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:7977368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.911G>A (p.Arg304Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38459100	CV918407		HP:0001258	PMID:24033266|PMID:24833714|PMID:27217339|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:30713878|PMID:31135052|PMID:35578252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.620C>T (p.Thr207Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38459115	CV918201		HP:0003560	PMID:21670436|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.746_747+36del		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38459126	CV918430		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1502-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38459141	CV921744		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:26719882|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.565T>C (p.Cys189Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459153	CV920320		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:24265693|PMID:24850569|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459160	CV923578		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.691G>A (p.Val231Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459165	CV923547		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932A>T (p.Glu311Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459168	CV947979		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664G>C (p.Arg888Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38459193	CV953532		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.613A>G (p.Met205Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459227	CV923551		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1186G>T (p.Ala396Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459229	CV945927		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.473G>C (p.Ser158Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38459229	CV945927		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.473G>C (p.Ser158Thr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	38459231	CV956858		HP:0011664	PMID:15489853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2261_2269del (p.Thr754_Asn756del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459254	CV921726		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.502G>A (p.Ala168Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459291	CV935261		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.150G>C (p.Glu50Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459294	CV918531		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318810.2(SLITRK3):c.1816G>T (p.Glu606Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459298	CV937524		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1417C>T (p.Leu473Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459300	CV958245		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2609C>T (p.Ala870Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38459307	CV919671		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1222A>G (p.Thr408Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459334	CV919910		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2862C>A (p.Asp954Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459339	CV940070		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38459360	CV952175		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.746T>C (p.Ile249Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459361	CV920296		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+6G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38459366	CV919492		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4724G>A (p.Arg1575Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38459367	CV918523		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002911.4(UPF1):c.2489A>G (p.Gln830Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459368	CV957503		HP:0011664	PMID:17646576|PMID:24569893|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32600061|PMID:33082984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1438G>A (p.Gly480Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38459380	CV957039		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10076C>T (p.Thr3359Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38459403	CV942747		HP:0100950	PMID:21549624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1432G>C (p.Ala478Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459413	CV919615		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.501G>A (p.Trp167Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459424	CV918511		HP:0000099	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.756G>T (p.Gln252His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459431	CV960608		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1056+1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38459440	CV947484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3780C>T (p.Gly1260=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38459440	CV947484		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3780C>T (p.Gly1260=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38459463	CV944070		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.555T>G (p.His185Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459469	CV959694		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.955+2T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38459472	CV932134		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.523G>A (p.Gly175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459476	CV949982		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.89C>T (p.Thr30Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38459479	CV920390		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38459486	CV945525		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24667783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1027del (p.Leu343fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459497	CV918513		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2405G>A (p.Arg802Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459499	CV918515		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1240A>G (p.Thr414Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459501	CV959728		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459503	CV943110		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.77T>A (p.Leu26His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459505	CV933592		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1183G>A (p.Glu395Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38459506	CV918514		HP:0000099	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2344G>A (p.Glu782Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459516	CV957387		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5173G>A (p.Val1725Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459520	CV953295		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38459545	CV918512		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1415C>T (p.Ala472Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459549	CV918516		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4358A>G (p.Glu1453Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	38459549	CV918516		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4358A>G (p.Glu1453Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459552	CV918517		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3964C>T (p.Arg1322Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459557	CV918510		HP:0000099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4307G>A (p.Arg1436His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38459579	CV918900		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2480C>T (p.Thr827Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38459590	CV944521		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1160C>T (p.Ala387Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38459607	CV920221		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.313+11_313+15del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38459607	CV920221		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.313+11_313+15del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38459612	CV938741		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.407_416dup (p.Asp140fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459613	CV918796		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.46_58del (p.Ser17fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459618	CV920122		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:29193663|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.114-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38459619	CV944042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1597G>A (p.Val533Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459635	CV944089		HP:0100723	PMID:11984533|PMID:16327443|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2459A>C (p.Asp820Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459637	CV934549		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1631_1633del (p.Ala544del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459647	CV944259		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2752G>A (p.Ala918Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38459648	CV918506		HP:0000099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1246C>G (p.Pro416Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459659	CV919617		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2983C>A (p.Leu995Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38459662	CV918508		HP:0000099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.788C>G (p.Pro263Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459664	CV941577		HP:0002666	PMID:17848412|PMID:21822798|PMID:22109755|PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.331C>G (p.Leu111Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38459664	CV941577		HP:0100723	PMID:17848412|PMID:21822798|PMID:22109755|PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.331C>G (p.Leu111Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38459667	CV918507		HP:0000099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38459683	CV938631		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.983T>G (p.Val328Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459690	CV951736		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10666G>A (p.Ala3556Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38459709	CV918592		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.255G>C (p.Gln85His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	38459740	CV951768		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1112A>G (p.Asp371Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38459746	CV944067		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.387C>G (p.Asp129Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459753	CV944080		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1738C>G (p.His580Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459754	CV918858		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.119A>T (p.Glu40Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459773	CV941573		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.799A>G (p.Lys267Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459792	CV945314		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.570C>G (p.Asp190Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38459813	CV932631		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.965C>G (p.Pro322Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38459833	CV930592		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.338G>C (p.Arg113Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38459848	CV944038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1160A>G (p.Glu387Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459849	CV920325		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2246_2247del (p.Glu748_Tyr749insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459868	CV919966		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.173A>G (p.Tyr58Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459883	CV932605		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2219G>A (p.Cys740Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38459899	CV920354		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3132-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38459901	CV934078		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:11668521|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1320dup (p.Asn441Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459926	CV919670		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:36241386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022845.3(CBFB):c.295_296dup (p.Pro100fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38459947	CV918700		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.684G>C (p.Glu228Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459969	CV955866		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2966T>C (p.Ile989Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459970	CV919523		HP:0001639	PMID:10750581|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15858117|PMID:18383048|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1987C>A (p.Arg663Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38459980	CV955647		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38459989	CV919456		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.248dup (p.Thr84fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38459996	CV920138		HP:0011447	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.166-12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460005	CV944031		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.355A>C (p.Ile119Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460008	CV953956		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.777G>A (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38460031	CV948954		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.196G>C (p.Asp66His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38460031	CV948954		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.196G>C (p.Asp66His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38460032	CV932110		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.557G>A (p.Arg186His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38460035	CV934024		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.859del (p.Trp286_Val287insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38460042	CV938704		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.259G>A (p.Val87Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460050	CV951977		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.4(PDGFRA):c.51dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460083	CV920323		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460091	CV960386		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38460112	CV944083		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2072G>C (p.Cys691Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38460127	CV938574		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1114G>A (p.Val372Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38460130	CV918498		HP:0032152	PMID:28381441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.300C>T (p.Asp100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460142	CV919547		HP:0001761	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004863.4(SPTLC2):c.360C>G (p.Asn120Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460159	CV946059		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:30564185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.502G>A (p.Val168Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460187	CV950425		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1913T>C (p.Val638Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460222	CV946797		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.646G>A (p.Gly216Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460233	CV960640		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:28745674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1819-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460239	CV956979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3115A>C (p.Ser1039Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38460240	CV918899		HP:0005978	PMID:11295831|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2051C>G (p.Ala684Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460249	CV944048		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2152C>G (p.Arg718Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460262	CV960620		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460265	CV948372		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.4C>A (p.Pro2Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460321	CV918872		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.533C>T (p.Ala178Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38460368	CV955623		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3949C>A (p.Pro1317Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38460371	CV939560		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5200A>G (p.Thr1734Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38460372	CV919120		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2102G>A (p.Ser701Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38460379	CV948180		HP:0000090	PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7283_7286dup (p.Tyr2429Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38460387	CV947489		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1353G>T (p.Glu451Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460392	CV935154		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3445A>G (p.Asn1149Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38460404	CV957281		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3967G>T (p.Ala1323Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460425	CV919457		HP:0003643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38460426	CV955874		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1678A>G (p.Met560Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460445	CV944267		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2637C>G (p.His879Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38460451	CV947485		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3752_3753del (p.Tyr1251fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38460451	CV947485		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3752_3753del (p.Tyr1251fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38460463	CV945784		HP:0033522	PMID:11959162|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2081del (p.Asp694fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460465	CV941578		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460508	CV950510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.351G>C (p.Lys117Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460548	CV800945		HP:0200067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286496.2(PIF1):c.506C>T (p.Thr169Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460549	CV919616		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1583dup (p.Asp529fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460556	CV800943		HP:0200067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020385.4(REXO4):c.664C>T (p.Gln222Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460560	CV944043		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1658C>G (p.Pro553Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460579	CV944172		HP:0012126	PMID:11754114|PMID:12007223|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30287922|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1042C>T (p.Arg348Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38460584	CV960380		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6614+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460586	CV800950		HP:0032479	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153447.4(NLRP5):c.2274_2275del (p.Trp759fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460597	CV800947		HP:0200067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025214.3(CCDC68):c.775dup (p.Ser259fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460600	CV937000		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.26A>G (p.Gln9Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460602	CV800941		HP:0200067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022909.4(CENPH):c.635T>C (p.Ile212Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460605	CV800946		HP:0200067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005030.6(PLK1):c.128T>C (p.Val43Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460613	CV944247		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7946C>T (p.Pro2649Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38460613	CV944247		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7946C>T (p.Pro2649Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38460613	CV944247		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7946C>T (p.Pro2649Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38460613	CV944247		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7946C>T (p.Pro2649Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38460626	CV944084		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2087A>T (p.Asp696Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460636	CV800952		HP:0200067	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016587.4(CBX3):c.330+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460667	CV947488		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1439A>G (p.Glu480Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460715	CV944086		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2228G>A (p.Arg743Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460732	CV944155		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2329C>T (p.Arg777Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38460756	CV937200		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5795A>C (p.Tyr1932Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38460757	CV919237		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2380_2399del (p.Ala794fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460762	CV945317		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.977G>C (p.Gly326Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38460766	CV944072		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.964A>G (p.Thr322Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460788	CV944079		HP:0100723	PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:24847623|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1675G>T (p.Val559Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460800	CV960793		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3573+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38460806	CV919469		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:33105651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7027del (p.Val2343fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38460812	CV944034		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.860A>G (p.Asp287Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460823	CV959266		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2102A>C (p.Glu701Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38460827	CV936871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4640A>C (p.Glu1547Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460836	CV920324		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:28492532|PMID:30636860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38460837	CV918871		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.157G>T (p.Gly53Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38460839	CV934877		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2141G>A (p.Arg714Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460850	CV943252		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.279G>A (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38460855	CV936447		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.19C>A (p.Arg7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460857	CV944087		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2263G>T (p.Ala755Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460859	CV919728		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.406G>A (p.Asp136Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38460873	CV944494		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.967G>A (p.Val323Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460878	CV944913		HP:0002123	PMID:20738377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.118del (p.Arg39_Leu40insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38460886	CV958404		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6907C>T (p.Arg2303Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460897	CV919624		HP:0000113	PMID:21115670|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7937T>C (p.Ile2646Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38460908	CV919121		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1854dup (p.His619fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460914	CV944085		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2089C>A (p.His697Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460918	CV918567		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1678G>A (p.Asp560Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460940	CV918836		HP:0002725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.856_865dup (p.Ala289fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460956	CV920074		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.539del (p.Asn180fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460984	CV918773		HP:0010636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.208T>C (p.Ser70Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38460986	CV944517		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.602A>G (p.Glu201Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38460998	CV949155		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5906A>G (p.His1969Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38461002	CV947486		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3560del (p.Leu1187fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38461010	CV949149		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4377C>T (p.Cys1459=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38461021	CV960062		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-8T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38461026	CV918642		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.358C>T (p.Arg120Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461031	CV959734		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461044	CV919634		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.108del (p.Cys37fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461047	CV948187		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5371G>C (p.Val1791Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461060	CV930770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1882C>T (p.Arg628Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38461066	CV918921		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.683G>T (p.Ser228Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461068	CV941575		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.603G>C (p.Trp201Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461071	CV919129		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.2238A>G (p.Leu746=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461105	CV944301		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.902G>T (p.Arg301Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38461121	CV953725		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.34G>C (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461125	CV945343		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3727G>A (p.Ala1243Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38461133	CV918936		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.4070C>T (p.Ala1357Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461155	CV934733		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.959C>T (p.Thr320Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38461178	CV950445		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461181	CV959527		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461196	CV919520		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4631T>C (p.Leu1544Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38461299	CV918643		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.12G>A (p.Trp4Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38461299	CV918643		HP:0000112	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.12G>A (p.Trp4Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38461301	CV946795		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.614C>T (p.Thr205Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461329	CV953634		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1177G>T (p.Ala393Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461335	CV957195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.17T>C (p.Met6Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461350	CV947997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386531|PMID:34924461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.940G>A (p.Gly314Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38461375	CV951757		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4059A>T (p.Glu1353Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38461380	CV944051		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2730G>C (p.Lys910Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461385	CV943906		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.210del (p.Asp70fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38461431	CV940013		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.238-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38461434	CV952481		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2651A>G (p.Asp884Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38461456	CV918874		HP:0001427	RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.1441_1444del (p.Cys481fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461486	CV940056		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+6C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461489	CV919374		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.629A>G (p.Asp210Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461491	CV932586		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2995A>G (p.Thr999Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38461495	CV920282		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1242+327C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461496	CV953734		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.697G>A (p.Val233Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461498	CV959729		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38461500	CV920352		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1119+7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461501	CV960709		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2542+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461502	CV941576		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.479A>C (p.Lys160Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461520	CV919136		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2077del (p.Ala693fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461531	CV918739		HP:0009371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.316C>A (p.Arg106Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461556	CV919581		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.617T>C (p.Ile206Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461556	CV919581		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.617T>C (p.Ile206Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461558	CV944047		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2005C>G (p.Pro669Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461559	CV919582		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2813A>G (p.Asp938Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38461559	CV919582		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2813A>G (p.Asp938Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38461560	CV960744		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38461576	CV936873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5144G>T (p.Gly1715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461583	CV946802		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1174G>C (p.Gly392Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461586	CV941579		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.148G>A (p.Asp50Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38461593	CV960641		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1632+1dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38461602	CV951759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3424T>C (p.Cys1142Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38461607	CV934929		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.178T>C (p.Tyr60His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461609	CV941549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.38G>A (p.Cys13Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461634	CV920355		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3132-3T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38461637	CV919967		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.743C>A (p.Ala248Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461646	CV919095		HP:0010636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.593G>A (p.Cys198Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461659	CV948518		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.700A>G (p.Lys234Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461686	CV959733		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+3dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38461695	CV952751		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2170T>A (p.Ser724Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461711	CV944033		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.454A>G (p.Thr152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461719	CV919762		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.739G>A (p.Val247Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38461722	CV918860		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.65T>C (p.Ile22Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38461723	CV955636		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2386A>G (p.Met796Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38461727	CV936360		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9275A>T (p.Tyr3092Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38461733	CV944061		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3100C>G (p.Leu1034Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461739	CV953345		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1514T>C (p.Ile505Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38461750	CV919425		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1523G>A (p.Arg508Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38461753	CV944090		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2683G>T (p.Ala895Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38461761	CV943255		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1663A>G (p.Met555Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38461770	CV950743		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.529G>C (p.Gly177Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461772	CV958595		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.265_267del (p.Glu89del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38461777	CV943477		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:31497487|PMID:34258138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38461785	CV931409		HP:0003131	PMID:12234283|PMID:18332091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:33532864|PMID:8792820|PMID:9648062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.647C>T (p.Thr216Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38461813	CV942027		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.542G>A (p.Gly181Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38461825	CV919270		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2789T>C (p.Ile930Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461842	CV945312		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.272A>G (p.Glu91Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38461845	CV944035		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.945T>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461854	CV934022		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1371_1372del (p.Gln458fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38461856	CV919130		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.3269dup (p.Ser1091fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461865	CV919077		HP:0008064	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1026del (p.Lys343fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461887	CV931692		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1274G>A (p.Arg425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461894	CV952173		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.386A>G (p.Asp129Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461918	CV955969		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.253C>T (p.Pro85Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461942	CV944056		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2938A>G (p.Met980Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461944	CV933359		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.226C>T (p.Gln76Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461953	CV944053		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2856T>A (p.Asn952Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461960	CV945782		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10121T>G (p.Leu3374Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461962	CV944063		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3169T>A (p.Ser1057Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461990	CV943372		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.863T>C (p.Met288Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38461994	CV919122		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.68T>G (p.Leu23Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462013	CV942042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3836T>C (p.Phe1279Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462016	CV938329		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7202T>C (p.Val2401Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462018	CV944519		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.638C>T (p.Ser213Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38462037	CV959730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840_925+649del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462059	CV919774		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.40C>G (p.Pro14Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38462060	CV944052		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2788G>A (p.Val930Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462064	CV919984		HP:0011520	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048181.3(OPN1MW2):c.292G>A (p.Ala98Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38462069	CV948205		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1508T>G (p.Leu503Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38462079	CV955912		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.-12G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38462084	CV944057		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3023A>G (p.Asp1008Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462098	CV943265		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.157A>G (p.Ile53Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462101	CV934025		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.570_583del (p.Ile191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462103	CV947493		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.716G>A (p.Cys239Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462135	CV920379		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.703+1G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38462145	CV937001		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.209A>G (p.Lys70Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462154	CV942097		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.314C>A (p.Thr105Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462160	CV944068		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.443T>C (p.Leu148Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38462175	CV919623		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8009A>G (p.Gln2670Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38462185	CV944032		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.430G>T (p.Asp144Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462209	CV920457		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1885+3718A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462278	CV918978		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.4022C>T (p.Thr1341Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38462278	CV918978		HP:0007109	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.4022C>T (p.Thr1341Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38462291	CV959726		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38462292	CV920407		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.961-13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38462302	CV919761		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2012T>G (p.Phe671Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38462317	CV948380		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.530C>A (p.Pro177His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462330	CV946454		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.846del (p.Ala283fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462330	CV946454		HP:0032051	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.846del (p.Ala283fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462334	CV919751		HP:0002511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000250.2(MPO):c.1031G>A (p.Gly344Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462346	CV919528		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.709C>T (p.Gln237Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462349	CV938346		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3493G>C (p.Asp1165His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462355	CV960995		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2078G>T (p.Arg693Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462356	CV919194		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2321_2330del (p.Lys774fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462359	CV945327		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1871G>T (p.Cys624Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38462362	CV961008		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.241C>T (p.Arg81Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38462365	CV939443		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.548C>T (p.Thr183Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462370	CV961009		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462375	CV953973		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1373T>C (p.Val458Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38462381	CV920202		HP:0030079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1960-16T>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38462384	CV958413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3394G>A (p.Ala1132Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462392	CV944037		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1145T>C (p.Ile382Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462411	CV957295		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.1025C>T (p.Ala342Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462412	CV961025		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1633-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462413	CV931770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2423A>C (p.Lys808Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38462426	CV958543		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.946G>A (p.Ala316Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462453	CV961036		HP:0011150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.2464C>T (p.Gln822Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462464	CV944055		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2936G>T (p.Arg979Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462480	CV943476		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:23430803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1685dup (p.Asp564fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462491	CV918429		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.160G>A (p.Ala54Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38462496	CV954983		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-10G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38462510	CV961106		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.660T>C (p.Asp220=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462510	CV961106		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.660T>C (p.Asp220=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462517	CV947490		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>C (p.Glu451Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462526	CV938379		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.121T>C (p.Tyr41His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462536	CV950373		HP:0008020	PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2576C>T (p.Pro859Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38462540	CV961082		HP:0005978	PMID:21224407|PMID:23517481|PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32910913|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.481G>A (p.Ala161Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462540	CV961082		HP:0006770	PMID:21224407|PMID:23517481|PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32910913|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.481G>A (p.Ala161Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462540	CV961082		HP:0100651	PMID:21224407|PMID:23517481|PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32910913|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.481G>A (p.Ala161Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462589	CV959528		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-3C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38462597	CV959991		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2731_2737+19del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38462613	CV961090		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.962G>A (p.Arg321His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462613	CV961090		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.962G>A (p.Arg321His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462613	CV961090		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.962G>A (p.Arg321His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462628	CV961095		HP:0005978	PMID:18003757|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1400C>T (p.Pro467Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462628	CV961095		HP:0006770	PMID:18003757|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1400C>T (p.Pro467Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462628	CV961095		HP:0100651	PMID:18003757|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1400C>T (p.Pro467Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462650	CV944074		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1126G>A (p.Glu376Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462671	CV936456		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.754A>T (p.Thr252Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462685	CV941551		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.175del (p.Tyr59fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38462706	CV919618		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4262G>C (p.Gly1421Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462712	CV919195		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1868_1877del (p.Lys623fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462723	CV919470		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6842A>T (p.Glu2281Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462739	CV947358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1210G>C (p.Asp404His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462766	CV961066		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5747T>C (p.Leu1916Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38462772	CV919795		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.203A>C (p.Lys68Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462793	CV955506		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1982_1984dup (p.Asp661_Leu662insHis)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38462796	CV941552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406A>C (p.Met136Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462818	CV939569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4094T>C (p.Leu1365Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38462824	CV938301		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2434C>G (p.Arg812Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462830	CV944060		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3068C>T (p.Pro1023Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462832	CV942050		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1585_1586del (p.Gly529fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462837	CV944092		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2905C>T (p.Pro969Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462841	CV930246		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1105G>T (p.Gly369Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38462862	CV931766		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3805G>A (p.Val1269Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462875	CV948500		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4646C>G (p.Ala1549Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462885	CV944091		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2710A>C (p.Lys904Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462888	CV961074		HP:0005978	PMID:18382660|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:29207974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.394G>A (p.Asp132Asn)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38462898	CV961078		HP:0005978	PMID:17573900|PMID:19790256|PMID:21348868|PMID:22493702|PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|PMID:8168652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.107G>A (p.Arg36Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38462899	CV920353		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2966+24del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462911	CV920054		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.188A>T (p.Gln63Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38462918	CV959731		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38462919	CV961088		HP:0005978	PMID:18003757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.871C>A (p.Pro291Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462919	CV961088		HP:0006770	PMID:18003757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.871C>A (p.Pro291Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462919	CV961088		HP:0100651	PMID:18003757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.871C>A (p.Pro291Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462926	CV947492		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.999C>A (p.Tyr333Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38462938	CV944078		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1287G>A (p.Val429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462971	CV918794		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1612G>A (p.Val538Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38462982	CV944073		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1066A>G (p.Thr356Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463007	CV957191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3721G>T (p.Ala1241Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38463007	CV957191		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3721G>T (p.Ala1241Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38463012	CV918566		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488G>C (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463018	CV956850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1441G>A (p.Gly481Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463021	CV948496		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34460321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5769del (p.Ser1924fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38463051	CV930173		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:30975910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.410T>C (p.Val137Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38463096	CV944039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1249A>T (p.Ile417Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463108	CV959532		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38463131	CV948838		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11917A>G (p.Met3973Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463158	CV935851		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.872G>C (p.Cys291Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38463168	CV801448		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.1541_1551del (p.Glu514fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38463172	CV944076		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1168dup (p.Tyr390fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38463199	CV801341		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.547del (p.Glu183fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463201	CV948837		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11902G>C (p.Ala3968Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463211	CV801396		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5802dup (p.Ile1935fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38463215	CV930822		HP:0003011	PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24402C>G (p.Tyr8134Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38463226	CV961197		HP:0004719	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33437033|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.516C>G (p.Tyr172Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38463228	CV919760		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3539A>G (p.Asn1180Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38463235	CV918901		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>C (p.Arg868Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463240	CV920922		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28024841|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4364T>C (p.Ile1455Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38463290	CV857329		HP:0003011	PMID:11914034|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1310T>C (p.Met437Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38463298	CV919881		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.139A>C (p.Thr47Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463301	CV954441		HP:0000510	PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:28492532|PMID:8606774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.238C>T (p.Gln80Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38463307	CV919030		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.498C>A (p.Cys166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463316	CV932087		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.380C>T (p.Thr127Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38463337	CV961190		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3202C>T (p.Gln1068Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463340	CV857360		HP:0000798	PMID:25741868|PMID:33448284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002440.4(MSH4):c.2261C>T (p.Ser754Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463340	CV857360		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:33448284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002440.4(MSH4):c.2261C>T (p.Ser754Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463340	CV857360		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:33448284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002440.4(MSH4):c.2261C>T (p.Ser754Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463353	CV857412		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052963.3(TOP1MT):c.1115G>C (p.Arg372Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463353	CV857412		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052963.3(TOP1MT):c.1115G>C (p.Arg372Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38463354	CV918835		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38463358	CV857413		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003201.3(TFAM):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463358	CV857413		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003201.3(TFAM):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38463360	CV857415		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:32403198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004837.4(GGPS1):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38463360	CV857415		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:32403198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004837.4(GGPS1):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38463360	CV857415		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:32403198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004837.4(GGPS1):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38463362	CV944298		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1043G>A (p.Ser348Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38463363	CV953953		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1334C>G (p.Pro445Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38463368	CV857409		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004837.4(GGPS1):c.269A>G (p.Asn90Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463368	CV857409		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004837.4(GGPS1):c.269A>G (p.Asn90Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38463404	CV944044		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1677G>C (p.Trp559Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463418	CV955241		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463420	CV936290		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4240C>G (p.Leu1414Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38463436	CV944040		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1252C>G (p.Leu418Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463467	CV961210		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007365.3(PADI2):c.*258A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463471	CV961211		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007365.3(PADI2):c.1159-39G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463474	CV961212		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007365.3(PADI2):c.729T>G (p.Gly243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463478	CV961213		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007365.3(PADI2):c.92+1006C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463482	CV919714		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.2677C>T (p.Arg893Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38463483	CV961214		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012387.3(PADI4):c.163G>A (p.Gly55Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463486	CV961215		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012387.3(PADI4):c.245T>C (p.Val82Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463491	CV961217		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012387.3(PADI4):c.349T>C (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463493	CV961216		HP:0001370	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012387.3(PADI4):c.335G>C (p.Gly112Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463497	CV950339		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38463508	CV957040		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9947A>C (p.Gln3316Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38463513	CV961221		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34374074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.2962C>T (p.Pro988Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38463537	CV955881		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.668C>G (p.Pro223Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463538	CV959727		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38463556	CV941580		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463560	CV919029		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.793dup (p.Met265fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463566	CV919137		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1551G>A (p.Trp517Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38463566	CV919137		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1551G>A (p.Trp517Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463578	CV919355		HP:0000588	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1301G>A (p.Arg434Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463591	CV938630		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.812A>G (p.Asn271Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38463592	CV944075		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1166C>T (p.Thr389Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463605	CV961232		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.457C>T (p.His153Tyr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38463610	CV961231		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.835G>T (p.Glu279Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38463630	CV943250		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.25del (p.Ala9fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38463647	CV940342		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-7C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38463653	CV944081		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1738C>T (p.His580Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463670	CV949158		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6265G>C (p.Glu2089Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38463673	CV930207		HP:0000556	PMID:23661368|PMID:24535598|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:27806333|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:33342761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1841G>T (p.Gly614Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38463687	CV944088		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2416A>G (p.Thr806Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463734	CV945828		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1873A>G (p.Ile625Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38463734	CV945828		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1873A>G (p.Ile625Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38463747	CV947495		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.476T>G (p.Met159Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38463747	CV947495		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.476T>G (p.Met159Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38463756	CV944049		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2293C>A (p.Pro765Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463761	CV919143		HP:0008064	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.1559C>G (p.Ser520Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463764	CV947945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.137C>T (p.Pro46Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463766	CV920279		HP:0008064	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.2702-108A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463780	CV941832		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4747_4748insT (p.Pro1583fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463784	CV919103		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463790	CV961285		HP:0005978	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1085C>T (p.Thr362Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38463792	CV919261		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1414T>C (p.Cys472Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463793	CV956467		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1162T>C (p.Ser388Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38463806	CV920248		HP:0003026	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1972-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463882	CV918798		HP:0030642	PMID:21677794|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.892G>A (p.Ala298Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38463889	CV953302		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.245A>G (p.Gln82Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463901	CV944045		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1769G>C (p.Arg590Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463922	CV961316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4489A>T (p.Thr1497Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38463922	CV961316		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4489A>T (p.Thr1497Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38463934	CV920517		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.793G>T (p.Gly265Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463935	CV944910		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463950	CV933591		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1160A>G (p.Gln387Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38463955	CV794352		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.602A>C (p.Gln201Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463961	CV794351		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.779T>G (p.Leu260Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463966	CV794349		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1123G>A (p.Asp375Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38463968	CV938272		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.295G>T (p.Ala99Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463973	CV794345		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1810A>G (p.Thr604Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463974	CV959281		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.281T>C (p.Ile94Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38463976	CV794344		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1919T>G (p.Leu640Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463981	CV794343		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1960G>C (p.Ala654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463984	CV794346		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1672G>C (p.Asp558His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38463990	CV794348		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1469A>G (p.Tyr490Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38464001	CV801429		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1608+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464026	CV947487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2399G>T (p.Gly800Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464032	CV936455		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.656T>A (p.Met219Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464044	CV936895		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12896G>A (p.Gly4299Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464046	CV953024		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.386A>G (p.Lys129Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464069	CV919847		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.450_452del (p.Val151del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464087	CV956985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1028T>C (p.Leu343Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464113	CV801361		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.790G>A (p.Gly264Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464116	CV930615		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1270A>G (p.Lys424Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464125	CV961416		HP:0001939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.339T>A (p.Cys113Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38464125	CV961416		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.339T>A (p.Cys113Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38464130	CV944314		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.162C>A (p.Cys54Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38464131	CV961419		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004595.5(SMS):c.905C>T (p.Ser302Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464139	CV801433		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1589_1593del (p.Val530fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38464143	CV961431		HP:0000648	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1394G>A (p.Arg465Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464145	CV961433		HP:0000407	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1220A>G (p.Asp407Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464145	CV961433		HP:0000648	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1220A>G (p.Asp407Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464149	CV961430		HP:0000648	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1541C>T (p.Pro514Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464149	CV961430		HP:0002313	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1541C>T (p.Pro514Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464150	CV959825		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464151	CV961432		HP:0000648	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1289C>T (p.Thr430Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464154	CV961435		HP:0000648	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1036C>T (p.Leu346Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464156	CV961434		HP:0000648	PMID:32219868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006796.3(AFG3L2):c.1130T>C (p.Phe377Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464158	CV801369		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1028G>C (p.Arg343Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464160	CV961450		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.173C>T (p.Ala58Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464161	CV938177		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.368A>C (p.Lys123Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38464163	CV961463		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.4039G>A (p.Gly1347Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464164	CV801368		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1093C>A (p.Pro365Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464166	CV961474		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.2798C>A (p.Ser933Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464168	CV801367		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1121T>C (p.Val374Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464170	CV961469		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135995.2(ATXN3L):c.865A>T (p.Lys289Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464172	CV961451		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1245_1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464174	CV801366		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1142G>C (p.Gly381Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464175	CV961464		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.944G>A (p.Arg315Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464179	CV801365		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1210_1214del (p.Ala404fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464180	CV961439		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.55+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464183	CV801350		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1255T>C (p.Ser419Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464187	CV950350		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1556C>T (p.Thr519Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464188	CV961441		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003694.2(BRPF1):c.3316C>G (p.Pro1106Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464189	CV801346		HP:0011516	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.499del (p.Leu167fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464190	CV944050		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2378T>G (p.Leu793Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464191	CV961465		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2474G>A (p.Gly825Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464192	CV937027		HP:0002974	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.696G>A (p.Trp232Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38464193	CV801347		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.625T>C (p.Ser209Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464195	CV961468		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.67_70del (p.Leu23fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464196	CV801348		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.704A>T (p.Asp235Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464199	CV961467		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1184dup (p.Ser396fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464201	CV801349		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.906G>T (p.Arg302Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464204	CV961438		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.3078_3079insCA (p.Gly1027fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464206	CV961437		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.3384C>A (p.Tyr1128Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464208	CV961454		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5575T>C (p.Ser1859Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464209	CV944518		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.634G>C (p.Gly212Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38464212	CV961458		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2904del (p.Glu969fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464215	CV801411		HP:0011516	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1055+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464217	CV961456		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4112C>T (p.Ala1371Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464219	CV961462		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.87+4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464223	CV801273		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1483del (p.Trp495fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464224	CV952476		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3089C>G (p.Ala1030Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464225	CV961459		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2262_2265del (p.Glu755fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464227	CV961452		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.7189C>T (p.Gln2397Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464231	CV801404		HP:0000510	PMID:14981049|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.255-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38464233	CV961453		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6882_6883del (p.Glu2295fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464234	CV944914		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.101C>A (p.Pro34Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464236	CV961457		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4067del (p.Ser1356fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464238	CV961461		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.998del (p.Asn333fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464242	CV961460		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.1677G>A (p.Trp559Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464244	CV801351		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1045del (p.Tyr349fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464245	CV961455		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5150A>T (p.Glu1717Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464247	CV961470		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1141G>T (p.Val381Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464248	CV801356		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.188_191del (p.Lys63fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464251	CV954903		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6086A>G (p.Tyr2029Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38464253	CV801353		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:31264916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.533+4_533+7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464255	CV961472		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464259	CV801444		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.563C>G (p.Pro188Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464260	CV961471		HP:0000729	PMID:25678704|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:29130122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.889C>T (p.Arg297Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464265	CV961473		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.16G>A (p.Gly6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464268	CV961449		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6823del (p.Gln2275fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464271	CV961443		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1693del (p.Gln565fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464275	CV961447		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4990C>T (p.Gln1664Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464278	CV961444		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2051_2052insAA (p.Tyr684Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464280	CV961448		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5394+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464281	CV946660		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1446C>G (p.Asp482Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464283	CV961445		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2496del (p.Gln833fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464284	CV801378		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1956_1957insTGACAGCATGAGCATGCCGT (p.Arg653Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464286	CV961442		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.344C>G (p.Ala115Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464289	CV961446		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3245G>T (p.Gly1082Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464293	CV938277		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1094G>A (p.Arg365Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464295	CV801380		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.38T>A (p.Leu13Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464304	CV801372		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:33673512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1390C>T (p.Gln464Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464309	CV941574		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.741G>T (p.Met247Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464311	CV801374		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:33673512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1744T>C (p.Tyr582His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464316	CV801370		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:33673512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.177_248dup (p.Leu60_Leu83dup)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464318	CV935379		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:12111639|PMID:17848412|PMID:21348866|PMID:22517554|PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.204_205del (p.Ser68fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464323	CV801375		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1879C>G (p.Arg627Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38464328	CV801376		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:33673512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2003A>G (p.Asp668Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464335	CV801371		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.222dup (p.Val75fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38464335	CV801371		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.222dup (p.Val75fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464336	CV960534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464343	CV801373		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:33673512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1401+2T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464347	CV801463		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.953_959del (p.Gly317_Tyr318insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464351	CV940530		HP:0001876	PMID:16199547|PMID:20352340|PMID:28492532|PMID:7980584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000355.4(TCN2):c.428-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464352	CV801464		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.954_955dup (p.Glu319fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464357	CV801458		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.96_102del (p.Ile32fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464361	CV943111		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.259C>A (p.Pro87Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464363	CV801460		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.178-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464365	CV961601		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.299T>A (p.Ile100Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464367	CV801465		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1067_1073+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464369	CV944054		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880G>T (p.Lys960Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464372	CV801466		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1074-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464375	CV801453		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5803C>T (p.Arg1935Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38464376	CV944077		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1184C>T (p.Ser395Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464386	CV932260		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464398	CV953299		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1153G>C (p.Glu385Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38464401	CV961635		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.503T>C (p.Leu168Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464403	CV944059		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3062C>T (p.Pro1021Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464404	CV939840		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.954+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38464408	CV801388		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.686_689del (p.Asn229fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464421	CV801470		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3175del (p.Arg1059fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464436	CV939926		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.472-1G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38464445	CV801385		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1523G>A (p.Arg508His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464446	CV961608		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1117C>T (p.Gln373Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464446	CV961608		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1117C>T (p.Gln373Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464454	CV801425		HP:0000365	PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.580-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38464457	CV943266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.153A>C (p.Gln51His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464465	CV801290		HP:0000510	PMID:23591405|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10721G>T (p.Gly3574Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464466	CV930618		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464472	CV801289		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11129G>A (p.Gly3710Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464474	CV941616		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1460C>T (p.Pro487Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464477	CV801288		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11660G>T (p.Trp3887Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464480	CV801287		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11699A>T (p.Tyr3900Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464481	CV955624		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3903G>T (p.Gln1301His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38464487	CV801285		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12418T>G (p.Cys4140Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464489	CV944124		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.781A>G (p.Thr261Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464490	CV936702		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1073T>C (p.Leu358Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464492	CV801283		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13283G>T (p.Gly4428Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38464499	CV801282		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13804T>C (p.Phe4602Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464520	CV961568		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:32699065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005762.3(TRIM28):c.2101C>T (p.Gln701Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464529	CV954095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.613G>A (p.Gly205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464532	CV948385		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1229A>C (p.Asn410Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464544	CV944062		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3149T>C (p.Ile1050Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464555	CV953301		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.532G>A (p.Val178Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38464560	CV801474		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2735del (p.Gly912fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464566	CV801472		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2622_3056del (p.Gly876_Glu1020del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464569	CV944520		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.863C>T (p.Thr288Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38464572	CV931777		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.876C>G (p.His292Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38464580	CV801476		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2461G>T (p.Glu821Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464581	CV959877		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1165-6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464599	CV952033		HP:0008258	PMID:10599696|PMID:11196452|PMID:12050224|PMID:15585552|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7962268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38464600	CV801478		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2321_2348del (p.Glu774fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464604	CV801480		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2123A>G (p.Glu708Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464609	CV933776		HP:0001657	PMID:21956039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1178C>T (p.Pro393Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38464612	CV801440		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.599A>C (p.Tyr200Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464613	CV944069		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.458G>A (p.Gly153Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464616	CV801420		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.467G>C (p.Trp156Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464622	CV801421		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3050T>A (p.Met1017Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464641	CV801414		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.8037C>G (p.Tyr2679Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464646	CV801412		HP:0000510	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.979C>T (p.Gln327Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464650	CV946193		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.441G>T (p.Lys147Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38464669	CV801323		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2556del (p.Leu852fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464685	CV801330		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.346_347del (p.Ala116fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38464685	CV801330		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.346_347del (p.Ala116fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464692	CV801318		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3583_3584insGT (p.Leu1195fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464697	CV939965		HP:0012068	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38464700	CV938131		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.137A>G (p.Glu46Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38464704	CV801317		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4269C>T (p.Gly1423=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38464704	CV801317		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4269C>T (p.Gly1423=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464709	CV801316		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4635del (p.Ser1545_Leu1546insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464721	CV944030		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.307A>C (p.Asn103His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464724	CV952479		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2812G>C (p.Val938Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38464735	CV937197		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4804G>A (p.Asp1602Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38464742	CV933362		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1016G>A (p.Gly339Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464744	CV801328		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.639del (p.Phe213fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38464744	CV801328		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.639del (p.Phe213fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464748	CV937184		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.936C>T (p.Arg312=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38464774	CV801500		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.419del (p.Pro140fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464775	CV801499		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464777	CV952344		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9578C>G (p.Ala3193Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464778	CV943761		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9409G>C (p.Glu3137Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464785	CV958143		HP:0008341	PMID:22518001|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2726T>C (p.Met909Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464799	CV932608		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1958G>A (p.Arg653His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38464807	CV801276		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3934T>A (p.Cys1312Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464812	CV801270		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.733del (p.Ala245fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464821	CV801271		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.803_806del (p.Ser268fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464825	CV801272		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1171+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464838	CV801399		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2420del (p.Ser807fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464844	CV801397		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5413C>T (p.Gln1805Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464850	CV801395		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6174T>G (p.Tyr2058Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464857	CV947357		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.748A>T (p.Ile250Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464866	CV948510		HP:0001639	PMID:15940186|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2504A>C (p.Lys835Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464887	CV930911		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38464890	CV801403		HP:0000510	PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.516_519del (p.Lys172fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	38464900	CV961655		HP:0030961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3423C>A (p.Asp1141Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38464903	CV801384		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1632del (p.Cys545fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464908	CV958657		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464910	CV801335		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2507G>A (p.Cys836Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464917	CV801333		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.961-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464929	CV944522		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1354_1356dup (p.Pro452dup)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38464932	CV961671		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2459_2460insA (p.Ser820fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464937	CV961672		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1229del (p.Gln410fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464942	CV961670		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2822G>A (p.Trp941Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464947	CV961682		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1463G>A (p.Gly488Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464951	CV961669		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.608T>G (p.Val203Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464954	CV960221		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:24569164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.593+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38464956	CV961693		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1957+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464960	CV961684		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.60del (p.Met21fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464962	CV801455		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1657_1660dup (p.Tyr554Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464963	CV961683		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2104T>A (p.Tyr702Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38464966	CV942202		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.175A>C (p.Asn59His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464967	CV961665		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.687G>A (p.Trp229Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464969	CV801456		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.73C>A (p.Pro25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464971	CV961668		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.4219T>A (p.Ter1407Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464975	CV961666		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1445_1453del (p.Ile482_Thr484del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464978	CV961664		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.54_55insT (p.Leu19fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464984	CV961667		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1562C>T (p.Ala521Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464985	CV801267		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1496A>C (p.His499Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464987	CV961675		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8565_8568del (p.Asn2855fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38464988	CV936862		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2677A>G (p.Lys893Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464991	CV961678		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.113C>A (p.Ser38Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464994	CV801467		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1118_1127del (p.Lys373fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464995	CV961677		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5805dup (p.Gln1936fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38464998	CV801468		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1141G>T (p.Gly381Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465000	CV944036		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465001	CV961676		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8044_8045insA (p.Gly2682fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465004	CV961679		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.536_537insT (p.Gln179fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465005	CV801459		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.176_177insTA (p.Met59fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465006	CV944041		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1496T>C (p.Val499Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465008	CV934570		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.935G>A (p.Arg312Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465009	CV961686		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.245_246del (p.Gly82fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465012	CV961687		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.821T>C (p.Ile274Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38465015	CV801461		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.371_375del (p.Glu124fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465018	CV961685		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4477A>G (p.Thr1493Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465021	CV961680		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1183G>T (p.Glu395Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465024	CV801462		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.539C>A (p.Ser180Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465027	CV961681		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5561_5567del (p.Glu1854fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465031	CV961673		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1345C>T (p.Arg449Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465035	CV961674		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.742_745del (p.Glu248fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465041	CV801449		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.255_258dup (p.Arg87fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465046	CV958405		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6395C>G (p.Ala2132Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465047	CV934775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1540C>T (p.Arg514Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38465049	CV801408		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2108del (p.Asn703fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465053	CV934774		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2014G>A (p.Ala672Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465054	CV801409		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2113A>T (p.Lys705Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465057	CV955097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.638A>G (p.Asp213Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465067	CV944066		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.269C>A (p.Thr90Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465068	CV801410		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4218_4221del (p.Glu1407fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465072	CV801407		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.615+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465085	CV801492		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.40del (p.Glu14fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465089	CV935468		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.197C>A (p.Ser66Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38465093	CV801495		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.969+1dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465102	CV938265		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.222G>A (p.Pro74=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38465105	CV801489		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.389T>C (p.Phe130Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465108	CV947494		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681del (p.Asp228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38465111	CV801488		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.602A>T (p.His201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465114	CV956377		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465115	CV944065		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.151G>A (p.Gly51Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465116	CV943267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.16A>G (p.Thr6Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465118	CV801487		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.907G>T (p.Gly303Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465124	CV801484		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1754-15_1754-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465132	CV801490		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.154+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465158	CV949140		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1808G>C (p.Arg603Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38465159	CV959531		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.761_765+33del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465168	CV961746		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:33085104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032178.3(SLC7A6OS):c.191A>G (p.Gln64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465194	CV947491		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1128del (p.Ser376fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38465198	CV801417		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1356+3_1356+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465201	CV959732		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+2T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38465206	CV801436		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4029+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465210	CV945318		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1029C>G (p.Phe343Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38465216	CV801503		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462dup (p.Leu1155fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465218	CV801406		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.598_601del (p.Leu199_Thr200insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465230	CV961778		HP:0034028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1048G>A (p.Val350Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465232	CV801439		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2432T>A (p.Leu811His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465247	CV944071		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.586C>G (p.Leu196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465249	CV961769		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465250	CV930910		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1687C>G (p.Pro563Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465257	CV801338		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.75G>A (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465259	CV961751		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1139C>G (p.Ala380Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465266	CV961777		HP:0034028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1876A>G (p.Ile626Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38465267	CV801339		HP:0000510	PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9452120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1103-2A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38465272	CV801268		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.745dup (p.Glu249fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465274	CV950369		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1871G>A (p.Arg624Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465277	CV953531		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.643G>C (p.Val215Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465284	CV961763		HP:0012237	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.903-29G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465285	CV933361		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.702A>G (p.Gln234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465287	CV961756		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32677093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.353T>C (p.Phe118Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38465288	CV801292		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8782G>T (p.Gly2928Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465295	CV941550		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.163C>G (p.His55Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465297	CV801398		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3243+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38465311	CV961762		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.1448_1449del (p.Ser483fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465317	CV801345		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1462C>T (p.Leu488Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465322	CV801293		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7040T>A (p.Val2347Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465326	CV961753		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38465327	CV801295		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6835G>T (p.Asp2279Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465329	CV938338		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5440G>A (p.Val1814Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465331	CV961755		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.428C>A (p.Thr143Lys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38465332	CV801352		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.634del (p.Ser212fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465333	CV961754		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.632G>T (p.Gly211Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38465336	CV961768		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.712C>T (p.Leu238Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465339	CV953635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2366C>A (p.Ala789Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465340	CV944064		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.119A>G (p.His40Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465350	CV933764		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2794T>C (p.Ser932Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465356	CV944082		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1813G>A (p.Glu605Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465360	CV801308		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.55del (p.Met19fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465368	CV931693		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.862G>T (p.Glu288Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38465421	CV936086		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5569G>A (p.Glu1857Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465430	CV938425		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.64G>A (p.Val22Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465436	CV936079		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2455A>G (p.Thr819Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465437	CV920480		HP:0100315	PMID:17803231|PMID:22344629|PMID:22658918|PMID:25741868|PMID:8790604|PMID:9497856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.661C>A (p.Pro221Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38465452	CV936291		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4121A>G (p.Tyr1374Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38465455	CV945520		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2594C>T (p.Thr865Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38465463	CV920486		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3948T>C (p.Phe1316=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38465486	CV948285		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1310C>G (p.Thr437Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465493	CV933026		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3307A>G (p.Arg1103Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38465498	CV947984		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5714A>G (p.Lys1905Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465506	CV950494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2053C>T (p.Arg685Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465509	CV946748		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465517	CV945526		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.908C>G (p.Ala303Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465527	CV939822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465560	CV939563		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4691A>G (p.Gln1564Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38465569	CV938123		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2732A>G (p.His911Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38465596	CV936057		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.217A>G (p.Ile73Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465608	CV961752		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.790C>T (p.His264Tyr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38465613	CV961764		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.855G>A (p.Trp285Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465635	CV920506		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.305T>A (p.Phe102Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38465637	CV959566		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2611+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38465640	CV932248		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2066G>A (p.Arg689His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465645	CV961840		HP:0008166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1254C>G (p.Tyr418Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465653	CV801301		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3692G>A (p.Ser1231Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465667	CV961873		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1065-13_1196+207del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465668	CV801303		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2080T>A (p.Cys694Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465677	CV801278		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14895del (p.Val4965_Leu4966insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465683	CV801280		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14650G>T (p.Glu4884Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38465691	CV955708		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.142A>G (p.Arg48Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38465697	CV801344		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5654A>G (p.Asn1885Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38465700	CV961866		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.526dup (p.Val176fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38465725	CV944912		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465744	CV962016		HP:0000510	PMID:10193525|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.631T>C (p.Phe211Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465745	CV938130		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.147G>C (p.Glu49Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38465754	CV962026		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.380A>G (p.Glu127Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38465754	CV962026		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.380A>G (p.Glu127Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38465765	CV962013		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.675T>A (p.Tyr225Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465771	CV920543		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32843486|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318525.2(TRAPPC2L):c.5C>G (p.Ala2Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465776	CV962024		HP:0000510	PMID:10747861|PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:9673478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.494G>T (p.Cys165Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465781	CV962012		HP:0000510	PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.761T>A (p.Leu254Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38465796	CV962011		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.937C>T (p.Pro313Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38465796	CV962011		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.937C>T (p.Pro313Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38465800	CV962023		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.521G>C (p.Trp174Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38465800	CV962023		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.521G>C (p.Trp174Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38465817	CV938268		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.49T>C (p.Cys17Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38465844	CV958779		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3287G>A (p.Arg1096Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38465849	CV920590		HP:0007700	PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.281G>A (p.Gly94Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465854	CV920596		HP:0007700	PMID:19836009|PMID:24940034|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139057.4(ADAMTS17):c.526C>T (p.Arg176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465857	CV920594		HP:0007700	PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001453.3(FOXC1):c.518G>A (p.Arg173His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465860	CV938335		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6151G>A (p.Glu2051Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465862	CV920592		HP:0007700	PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.500dup (p.Asn168fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465865	CV920589		HP:0007700	PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.280G>C (p.Gly94Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465870	CV920591		HP:0007700	PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012293.3(PXDN):c.4085_4086del (p.Gln1362fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465874	CV920595		HP:0007700	PMID:28492532|PMID:28513611|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001453.3(FOXC1):c.1399C>T (p.Gln467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38465885	CV920597		HP:0007700	PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015692.5(CPAMD8):c.3008G>T (p.Gly1003Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465888	CV953810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.29T>C (p.Phe10Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465899	CV920593		HP:0007700	PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001453.3(FOXC1):c.478_482dup (p.Met161fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38465911	CV961839		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761138|PMID:33083013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38465928	CV920604		HP:0001258	PMID:26492578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2639T>C (p.Leu880Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38465931	CV956763		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.941T>C (p.Ile314Thr)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	38465932	CV956519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2702T>C (p.Leu901Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38465932	CV956519		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2702T>C (p.Leu901Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38465933	CV918444		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039213.4(CEACAM16):c.1054C>T (p.Arg352Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38465953	CV918940		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38465957	CV920612		HP:0005321	PMID:31649276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019014.6(POLR1B):c.2046T>A (p.Ser682Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	38465960	CV920613		HP:0005321	PMID:31649276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019014.6(POLR1B):c.3007C>T (p.Arg1003Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	38465964	CV920614		HP:0005321	PMID:31649276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019014.6(POLR1B):c.3007C>A (p.Arg1003Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	38465980	CV953812		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.148G>C (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466033	CV919902		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3256G>A (p.Val1086Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466047	CV962067		HP:0001087	PMID:32832252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001453.3(FOXC1):c.697del (p.Cys233fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466049	CV945067		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.476G>A (p.Arg159Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466053	CV962072		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.121G>T (p.Glu41Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	38466100	CV919367		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1010C>T (p.Ala337Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38466117	CV904182		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:32576985|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.673G>A (p.Ala225Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38466124	CV953538		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.148G>C (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466132	CV955642		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1804C>T (p.Arg602Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38466164	CV962129		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1807T>A (p.Trp603Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466164	CV962129		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1807T>A (p.Trp603Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466164	CV962129		HP:0002313	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1807T>A (p.Trp603Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466170	CV943915		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466186	CV798956		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375.3(DNASE2):c.965G>A (p.Gly322Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466187	CV939736		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.229G>A (p.Val77Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38466208	CV919903		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1613C>T (p.Ala538Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466213	CV919904		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.289G>C (p.Gly97Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466218	CV953794		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.206T>A (p.Val69Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466239	CV936890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11146C>T (p.Leu3716Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466240	CV919905		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.228del (p.Val77fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466252	CV945522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2042G>A (p.Arg681Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466254	CV959256		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5123A>G (p.Lys1708Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38466257	CV953806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1771G>A (p.Asp591Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466274	CV938342		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4353G>A (p.Ser1451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466276	CV952483		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2312T>A (p.Leu771His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466336	CV792587		HP:0004383	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.5385-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466346	CV953849		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.956del (p.Leu319fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38466371	CV936452		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466382	CV938730		HP:0001258	PMID:22232211|PMID:25741868|PMID:27165006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.170del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38466405	CV943896		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12699C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466418	CV950149		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.658G>A (p.Val220Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38466421	CV958347		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1544C>T (p.Pro515Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466433	CV946226		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.194G>T (p.Ser65Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38466446	CV934396		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1346G>A (p.Cys449Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466453	CV934397		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29126212|PMID:29246610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.961G>A (p.Glu321Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	38466457	CV953811		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466463	CV946636		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1882G>C (p.Val628Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466469	CV953825		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2912T>A (p.Leu971His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466475	CV959259		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3817T>C (p.Ser1273Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38466476	CV952128		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.97A>G (p.Thr33Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466481	CV953641		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11522C>T (p.Pro3841Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38466499	CV962234		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.523C>T (p.Gln175Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38466499	CV962234		HP:0007875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.523C>T (p.Gln175Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38466501	CV920533		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:30927251|PMID:32107557|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.837+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38466502	CV962233		HP:0000548	PMID:12843339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.512del (p.Leu171fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38466506	CV953638		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5741C>T (p.Pro1914Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466512	CV920586		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3506G>A (p.Arg1169Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38466512	CV920586		HP:0001763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3506G>A (p.Arg1169Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38466512	CV920586		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3506G>A (p.Arg1169Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38466512	CV920586		HP:0004942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3506G>A (p.Arg1169Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38466519	CV930389		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466528	CV920713		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.705G>T (p.Val235=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38466537	CV937208		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6474G>A (p.Ala2158=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38466546	CV950345		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.926_939del (p.Leu309fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38466556	CV962214		HP:0000556	PMID:20956273|PMID:27208204|PMID:28559085|PMID:32856788|PMID:33579689|PMID:36099972|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3074G>A (p.Ser1025Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38466567	CV952140		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.753G>T (p.Arg251Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38466567	CV952140		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.753G>T (p.Arg251Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466570	CV946279		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.487G>C (p.Glu163Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466597	CV962185		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:25840971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.503G>T (p.Gly168Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38466630	CV957590		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.3197G>A (p.Arg1066His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38466674	CV962201		HP:0001249	PMID:15024725|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1750G>T (p.Asp584Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466703	CV921237		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.553C>T (p.Gln185Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466706	CV921238		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.933_934insCAAAGGA (p.Thr312fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466711	CV921239		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1105_1113del (p.Val369_Ala371del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466716	CV921240		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1635_1644dup (p.Ser549fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466740	CV930772		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1528A>T (p.Ser510Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466797	CV953809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3215T>C (p.Met1072Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466825	CV934936		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1247C>A (p.Ala416Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466828	CV953817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.829A>C (p.Ile277Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466847	CV956054		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3044A>G (p.Tyr1015Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38466897	CV936583		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.721T>C (p.Ser241Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466901	CV936295		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2955G>A (p.Met985Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38466909	CV938298		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1904A>G (p.Glu635Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38466961	CV953801		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1196A>C (p.Glu399Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467006	CV950375		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3274C>T (p.Arg1092Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467033	CV936883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9283G>A (p.Asp3095Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467037	CV950415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4233C>G (p.Ser1411Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467069	CV953795		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.244G>C (p.Val82Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467084	CV950505		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1334G>T (p.Arg445Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467085	CV955504		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2245A>G (p.Lys749Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38467092	CV945321		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1331C>T (p.Thr444Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38467099	CV956522		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1393G>T (p.Val465Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467107	CV956974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4681C>T (p.Arg1561Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467132	CV953799		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.686A>G (p.Glu229Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467146	CV948648		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:30822634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.308T>G (p.Val103Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38467155	CV953023		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1217A>G (p.Lys406Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467158	CV953808		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2204_2205insAT (p.Gln736fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467171	CV952148		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1206G>C (p.Lys402Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467174	CV931684		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.578G>T (p.Trp193Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38467184	CV933777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1017C>G (p.Asn339Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467189	CV952143		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.302G>C (p.Cys101Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467207	CV953624		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.979G>C (p.Glu327Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38467216	CV938941		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.60C>T (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467224	CV936869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4399G>A (p.Ala1467Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467240	CV932645		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.964A>G (p.Ser322Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38467244	CV941844		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9397A>G (p.Ile3133Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38467249	CV932589		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2691G>A (p.Val897=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38467286	CV953959		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.484G>A (p.Val162Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38467306	CV956521		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1922_1923del (p.Arg641fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38467317	CV952127		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.11T>G (p.Leu4Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467323	CV934805		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2575G>T (p.Val859Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467327	CV936872		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4708G>A (p.Ala1570Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467343	CV938273		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.431G>T (p.Gly144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467348	CV932583		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3272C>T (p.Pro1091Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38467372	CV935470		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>G (p.Cys214Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467373	CV936892		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12158G>A (p.Arg4053His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467374	CV947306		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.371C>T (p.Ala124Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467378	CV953823		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2506A>G (p.Met836Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467390	CV952146		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.82G>A (p.Gly28Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467394	CV934571		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.63C>A (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38467396	CV953798		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:31173267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.646C>A (p.Leu216Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38467410	CV954986		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4122C>A (p.Asn1374Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38467410	CV954986		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4122C>A (p.Asn1374Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38467410	CV954986		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4122C>A (p.Asn1374Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38467417	CV920867		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8166G>T (p.Met2722Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38467421	CV932401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1376T>G (p.Val459Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467423	CV935739		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2123C>T (p.Ser708Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38467427	CV920622		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006468.8(POLR3C):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38467429	CV932391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.325G>A (p.Val109Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467437	CV955515		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.206T>C (p.Ile69Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38467444	CV931827		HP:0002206	PMID:15082312|PMID:21844345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.182G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38467473	CV932609		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1824G>T (p.Gln608His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38467474	CV943895		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12749G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467476	CV932382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2197G>A (p.Asp733Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467484	CV946823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3262C>T (p.Pro1088Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38467488	CV921505		HP:0001638	PMID:18258667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+2T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38467491	CV953818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.833G>T (p.Ser278Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467496	CV921452		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.224del (p.Ser75fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467502	CV952130		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.197C>A (p.Ala66Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467519	CV950368		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1763G>A (p.Arg588Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467534	CV949862		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:26230854|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7481G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38467550	CV952176		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.751G>A (p.Ala251Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467553	CV932132		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10809T>A (p.Ile3603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467555	CV952144		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.135T>G (p.Tyr45Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38467617	CV932418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2807A>G (p.Tyr936Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467618	CV958786		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.868G>A (p.Gly290Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38467627	CV940071		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38467632	CV952141		HP:0100723	PMID:18753105|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23175444|PMID:23735539|PMID:24659481|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.650G>T (p.Arg217Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467635	CV932378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1902A>C (p.Arg634Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467648	CV935582		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1792G>A (p.Val598Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467670	CV945531		HP:0001657	PMID:24363352|PMID:27761169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.233C>T (p.Ala78Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38467677	CV957391		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12617T>C (p.Ile4206Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467680	CV956518		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2735G>T (p.Gly912Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38467696	CV930131		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405G>T (p.Leu135Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38467698	CV949132		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38467719	CV930126		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.76A>G (p.Asn26Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467720	CV948201		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2728C>T (p.Leu910Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38467724	CV935919		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.422C>A (p.Ala141Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38467748	CV953796		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.302A>G (p.Tyr101Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467763	CV932387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2618C>A (p.Thr873Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467784	CV940215		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994+1del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38467784	CV940215		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994+1del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38467786	CV938423		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.197C>T (p.Ala66Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467804	CV938859		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.99_100dup (p.His34fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467825	CV940086		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3613-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467833	CV960411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.171_179+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467835	CV920866		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11048A>G (p.Asn3683Ser)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	38467838	CV930130		HP:0100723	PMID:23083876|PMID:24423348|PMID:24758179|PMID:27700540|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.349_350del (p.Lys117fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467845	CV935590		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.316C>T (p.Pro106Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467851	CV952145		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.101C>A (p.Ala34Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467854	CV941613		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.766G>A (p.Val256Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467857	CV920763		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019842.4(KCNQ5):c.7C>A (p.Arg3Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38467879	CV932819		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.151C>A (p.Leu51Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467882	CV932824		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.962A>G (p.Tyr321Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38467909	CV953803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1514A>G (p.Asn505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467927	CV953822		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2425T>G (p.Cys809Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467929	CV948200		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2951A>T (p.Asn984Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467933	CV932380		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2074A>G (p.Ser692Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467945	CV935579		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3461C>G (p.Thr1154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467946	CV934937		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1370A>G (p.Lys457Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467947	CV942200		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.910C>A (p.Gln304Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467948	CV955486		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.70C>G (p.Leu24Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38467949	CV953821		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1171A>G (p.Thr391Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38467969	CV939558		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5876T>C (p.Ile1959Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38467974	CV948058		HP:0002363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38467981	CV955878		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1007T>C (p.Val336Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468005	CV960752		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38468025	CV952126		HP:0100723	PMID:11062460|PMID:22351710|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38468027	CV956053		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3031A>G (p.Lys1011Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468036	CV930156		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.789del (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38468036	CV930156		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.789del (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38468051	CV937982		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.454G>A (p.Glu152Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468061	CV939197		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.823G>A (p.Glu275Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38468071	CV943905		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.390G>C (p.Glu130Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468092	CV953435		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:33558080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2030T>G (p.Val677Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38468093	CV934487		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2720G>A (p.Arg907Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468097	CV953816		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.792C>A (p.His264Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468133	CV953797		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.334C>T (p.Leu112Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38468133	CV953797		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.334C>T (p.Leu112Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38468148	CV956524		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.554del (p.Lys185fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38468152	CV932409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2099C>T (p.Ala700Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468158	CV956970		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5885G>A (p.Arg1962Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468173	CV934050		HP:0032397	PMID:24069319|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.415G>A (p.Gly139Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38468174	CV946747		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1032C>G (p.Asn344Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468218	CV957046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3551C>G (p.Pro1184Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468234	CV934482		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1595T>C (p.Leu532Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38468239	CV932012		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.805G>A (p.Gly269Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468247	CV930417		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.614C>G (p.Thr205Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38468256	CV952480		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2770C>G (p.Leu924Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468262	CV930416		HP:0100950	PMID:28492532|PMID:28747690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.649A>G (p.Met217Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38468266	CV950138		HP:0007215	PMID:16890191|PMID:19118277|PMID:19882638|PMID:21490317|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3394C>T (p.Arg1132Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38468301	CV953793		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.112G>C (p.Val38Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468311	CV953792		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.44T>C (p.Leu15Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468355	CV938910		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468369	CV960517		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468386	CV930617		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.834_841del (p.Ala279fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468412	CV932413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2354C>T (p.Ser785Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468420	CV932381		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2119A>G (p.Ile707Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38468420	CV932381		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2119A>G (p.Ile707Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38468423	CV932128		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8983A>G (p.Met2995Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468430	CV954104		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1040G>A (p.Ser347Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468436	CV933588		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.116T>A (p.Met39Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38468447	CV956635		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4142C>T (p.Pro1381Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468448	CV952131		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.366C>G (p.Phe122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468502	CV953820		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1154C>G (p.Thr385Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468509	CV936284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7370C>T (p.Thr2457Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38468520	CV932410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2194G>T (p.Val732Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468555	CV946449		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1114C>G (p.Pro372Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468555	CV946449		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1114C>G (p.Pro372Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468564	CV953800		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1111C>G (p.Gln371Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468570	CV939549		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8605G>C (p.Val2869Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38468583	CV947975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1797C>T (p.Gly599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468592	CV932397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.957A>G (p.Ile319Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468617	CV955511		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1204G>T (p.Val402Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38468621	CV932798		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.64T>C (p.Trp22Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468626	CV934017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8003A>G (p.Asp2668Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468638	CV940288		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:28492532|PMID:7881418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38468641	CV952856		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.741C>A (p.His247Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468650	CV935577		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3798C>G (p.Cys1266Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38468662	CV935584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1594G>C (p.Gly532Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468678	CV936209		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468695	CV949251		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2927G>C (p.Arg976Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468695	CV949251		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2927G>C (p.Arg976Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468701	CV943899		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3076C>A (p.Pro1026Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468705	CV932407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1900C>G (p.Arg634Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468713	CV949521		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3917A>G (p.Asn1306Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468719	CV953815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.497C>T (p.Pro166Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468727	CV931771		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2222G>A (p.Cys741Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468774	CV959710		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11611-3T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38468789	CV953819		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.996T>A (p.Asp332Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468810	CV958781		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2615A>G (p.Asp872Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38468816	CV956516		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3455C>T (p.Ala1152Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468826	CV940276		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.637+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38468834	CV936396		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3902C>G (p.Thr1301Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38468839	CV938421		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.446G>A (p.Ser149Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468885	CV955098		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>G (p.Cys52Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468916	CV943746		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1207C>T (p.His403Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468933	CV937183		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38468944	CV960072		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468945	CV938339		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5393C>T (p.Ala1798Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468959	CV959278		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.844C>A (p.Leu282Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38468960	CV956520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2574C>A (p.Ser858Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468964	CV944272		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2332G>A (p.Ala778Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38468981	CV932130		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9161C>T (p.Ala3054Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468989	CV955883		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.124G>A (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468993	CV930168		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.22T>C (p.Ser8Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38468993	CV930168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.22T>C (p.Ser8Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38468998	CV932398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.976A>G (p.Asn326Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469015	CV939643		HP:0001249	PMID:21686261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2710C>T (p.Arg904Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469034	CV953802		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1298T>C (p.Val433Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38469047	CV937879		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8011T>A (p.Leu2671Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38469074	CV960541		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1232-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469081	CV956517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3124A>G (p.Thr1042Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469087	CV953807		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2197G>T (p.Asp733Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469109	CV953814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.491C>A (p.Pro164His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469110	CV953724		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.308G>A (p.Gly103Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469126	CV930158		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.635T>A (p.Leu212His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469141	CV959257		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4868A>G (p.Lys1623Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469158	CV942044		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3512A>C (p.His1171Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469161	CV959360		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.1814G>A (p.Cys605Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469194	CV932386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2552C>T (p.Ser851Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469214	CV932607		HP:0002206	PMID:28192371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2006G>A (p.Arg669Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38469223	CV946800		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1009del (p.His337fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38469250	CV948520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.494T>G (p.Met165Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469254	CV952129		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.113T>C (p.Met38Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469272	CV948393		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1976A>G (p.Tyr659Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469282	CV937345		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4561C>T (p.Pro1521Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38469282	CV937345		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4561C>T (p.Pro1521Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38469315	CV930157		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.775C>A (p.Pro259Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469317	CV939399		HP:0000100	PMID:19344236|PMID:20378821|PMID:23720012|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3722G>A (p.Gly1241Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469325	CV938357		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.646G>A (p.Asp216Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469336	CV930771		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1693C>G (p.Pro565Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469351	CV935585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1441G>C (p.Gly481Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38469351	CV935585		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1441G>C (p.Gly481Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38469368	CV936403		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4903_4904del (p.Leu1635fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38469370	CV953805		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1610T>C (p.Ile537Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469379	CV942041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3838G>C (p.Val1280Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469395	CV936701		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1511T>C (p.Met504Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469399	CV935262		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.764A>G (p.Asp255Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38469413	CV955507		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1829C>T (p.Ala610Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469417	CV960540		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+4C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38469429	CV955508		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1811G>A (p.Arg604Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469505	CV959267		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2079G>T (p.Gln693His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38469521	CV936573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33448881|PMID:34503678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4762C>T (p.Arg1588Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469521	CV936573		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33448881|PMID:34503678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4762C>T (p.Arg1588Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469528	CV932406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1760A>G (p.Asn587Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469529	CV921215		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2137G>C (p.Val713Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38469540	CV932585		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3001A>G (p.Ile1001Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38469548	CV953804		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1585G>T (p.Ala529Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469565	CV956523		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1357C>A (p.Pro453Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469574	CV935850		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.919G>A (p.Ala307Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38469576	CV953936		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2282G>A (p.Ser761Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38469592	CV953813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.175A>G (p.Thr59Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469612	CV938404		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3187G>A (p.Val1063Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469622	CV953824		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2663G>T (p.Arg888Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469626	CV933757		HP:0001249	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3679G>A (p.Ala1227Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469640	CV932399		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1195G>T (p.Val399Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469643	CV953436		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.5C>G (p.Pro2Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469649	CV955236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9851A>G (p.Tyr3284Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469650	CV942047		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2741G>A (p.Arg914His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469654	CV932383		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2303A>G (p.Tyr768Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38469669	CV952630		HP:0005543	PMID:17152060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8462980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.41G>A (p.Trp14Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38469698	CV936894		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12338A>T (p.Glu4113Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469700	CV930159		HP:0002666	PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.634C>G (p.Leu212Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38469700	CV930159		HP:0100723	PMID:26198225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.634C>G (p.Leu212Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38469702	CV946397		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.623C>G (p.Thr208Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38469730	CV940289		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+6T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469733	CV958459		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.473G>T (p.Arg158Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469737	CV945839		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29989442|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056G>T (p.Gln352His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469740	CV953536		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38469776	CV930166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.136C>A (p.Arg46=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469784	CV931736		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1063C>A (p.Gln355Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38469792	CV948191		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4360G>A (p.Glu1454Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38469809	CV932640		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.215G>C (p.Arg72Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469810	CV934395		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1430A>G (p.Asp477Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469815	CV942056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.283T>G (p.Leu95Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469817	CV918093		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28767289|PMID:33762291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3665C>T (p.Pro1222Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38469833	CV935588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.823A>T (p.Ser275Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38469833	CV935588		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.823A>T (p.Ser275Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38469843	CV936299		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.338T>A (p.Leu113Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38469844	CV940219		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469848	CV939488		HP:0040185	PMID:21960593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5407G>A (p.Glu1803Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	38469851	CV935586		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927G>A (p.Arg309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469852	CV921473		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:30758498|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.153C>A (p.Tyr51Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38469852	CV921473		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:30758498|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.153C>A (p.Tyr51Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38469868	CV934486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2468A>G (p.Gln823Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469877	CV921466		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:22541557|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29326055|PMID:31990680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.557G>A (p.Arg186Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38469882	CV921469		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.762G>A (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469882	CV921469		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.762G>A (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469892	CV937817		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3814C>T (p.Gln1272Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38469893	CV921448		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1890+2T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38469893	CV921448		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1890+2T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38469893	CV921448		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1890+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469893	CV921448		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1890+2T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38469897	CV921259		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1798C>G (p.Leu600Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469900	CV921258		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1720G>A (p.Gly574Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38469903	CV921256		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1713T>G (p.Ile571Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469914	CV921253		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1116C>A (p.Tyr372Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469914	CV921253		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1116C>A (p.Tyr372Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469914	CV921253		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1116C>A (p.Tyr372Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469914	CV921253		HP:0100034	PMID:25741868|PMID:33242881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021614.4(KCNN2):c.1116C>A (p.Tyr372Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469919	CV921445		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.3070_3073dup (p.His1025fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469922	CV921444		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:36568968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1447C>T (p.Gln483Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38469932	CV921442		HP:0001250	PMID:14534157|PMID:23692823|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.232C>T (p.Gln78Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38469945	CV930200		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1105A>G (p.Thr369Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469980	CV955513		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1013A>G (p.Asn338Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38469987	CV921485		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3251C>A (p.Ser1084Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469989	CV932405		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1691A>G (p.Asn564Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38469998	CV950140		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2198T>C (p.Ile733Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38470001	CV936805		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2774A>G (p.Glu925Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38470016	CV938350		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2645G>T (p.Gly882Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470020	CV938361		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.292G>A (p.Asp98Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470026	CV921498		HP:0001071	PMID:21598360|PMID:26415523|PMID:27531472|PMID:28492532|PMID:31321922|PMID:32699723|PMID:32793709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.281G>T (p.Cys94Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38470034	CV939780		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+6T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38470064	CV960063		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.942+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38470071	CV934083		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.593G>T (p.Gly198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470078	CV958156		HP:0012126	PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006361.6(HOXB13):c.633C>A (p.Cys211Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	38470089	CV932388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2863C>T (p.Pro955Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470097	CV921470		HP:0004919	PMID:28492532|PMID:34030713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1055A>G (p.Glu352Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38470097	CV921470		HP:0012024	PMID:28492532|PMID:34030713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1055A>G (p.Glu352Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38470108	CV938348		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3359C>T (p.Thr1120Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470109	CV952610		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1523T>G (p.Val508Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470154	CV932385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2379G>A (p.Leu793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470167	CV930124		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.25G>T (p.Val9Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470173	CV932822		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.824A>G (p.Asn275Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38470184	CV934601		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2068A>G (p.Thr690Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470184	CV934601		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2068A>G (p.Thr690Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470203	CV949518		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.409G>A (p.Val137Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470214	CV936576		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3105_3116del (p.Gly1036_Glu1039del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470222	CV932384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2317_2318del (p.Met773fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470232	CV932821		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37809401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.296A>G (p.Asp99Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38470257	CV938634		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470265	CV934927		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.79G>A (p.Ala27Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470267	CV930247		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1343C>T (p.Ala448Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38470277	CV957458		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1499A>G (p.Asp500Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470278	CV933772		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16244680|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1688G>A (p.Trp563Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38470285	CV936207		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1163C>A (p.Ala388Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470313	CV935849		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.931G>A (p.Ala311Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38470321	CV933604		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3772C>T (p.Gln1258Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38470350	CV930775		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.231C>G (p.Asn77Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470355	CV937209		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6672G>C (p.Glu2224Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38470358	CV936867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4172G>T (p.Trp1391Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470360	CV947549		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.581C>T (p.Ser194Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470371	CV930163		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.505C>G (p.Gln169Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38470371	CV930163		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.505C>G (p.Gln169Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470382	CV960255		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7147-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470386	CV934020		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11351G>A (p.Arg3784Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470399	CV960830		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38470402	CV932823		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37809401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.914C>T (p.Pro305Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38470420	CV930127		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.82G>C (p.Val28Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470425	CV935578		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3701G>A (p.Gly1234Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470449	CV948206		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1390G>T (p.Glu464Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38470457	CV940216		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:21959974|PMID:28492532|PMID:30550750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38470460	CV933593		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1640G>C (p.Arg547Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38470464	CV930397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2663A>G (p.Asn888Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38470491	CV937195		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4007C>A (p.Thr1336Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38470504	CV938351		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2644G>A (p.Gly882Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470529	CV954102		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1256A>T (p.Glu419Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470541	CV930128		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470577	CV955093		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785del (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38470593	CV953781		HP:0000510	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1873C>T (p.Arg625Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470597	CV953339		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2879G>A (p.Ser960Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470606	CV930611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1816T>C (p.Phe606Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470609	CV932403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1656G>A (p.Met552Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470631	CV930125		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.35A>G (p.His12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470642	CV938571		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38470653	CV953640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10330G>A (p.Val3444Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470654	CV937744		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1040A>G (p.Lys347Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38470654	CV937744		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1040A>G (p.Lys347Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470662	CV930613		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1675G>A (p.Val559Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470668	CV934425		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.74G>A (p.Arg25His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38470670	CV932379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1969A>G (p.Ile657Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470671	CV946661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1100C>A (p.Thr367Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470678	CV939551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7799G>T (p.Arg2600Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470681	CV943261		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1235A>T (p.Gln412Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470693	CV932400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1281A>G (p.Gln427=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470702	CV938119		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4459C>T (p.Leu1487Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38470711	CV938126		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2552C>T (p.Pro851Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38470715	CV959277		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.941G>T (p.Arg314Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38470730	CV947164		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2198G>A (p.Arg733Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470732	CV937199		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5773C>T (p.Leu1925Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38470752	CV932402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1579A>C (p.Ile527Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470757	CV932389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3232A>G (p.Ile1078Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470776	CV946289		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3551A>G (p.His1184Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470779	CV932414		HP:0100723	PMID:12878163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2699A>T (p.Tyr900Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470789	CV950374		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3188A>G (p.Asn1063Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470794	CV942054		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1159C>G (p.His387Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470797	CV932373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.85T>C (p.Ser29Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470809	CV936465		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1753C>T (p.His585Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470810	CV933778		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.904del (p.His302fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38470823	CV954984		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2461T>C (p.Phe821Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38470832	CV950740		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470851	CV938911		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1835A>G (p.Lys612Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470855	CV933201		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470881	CV946665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.31C>A (p.Arg11Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470907	CV945781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9880C>G (p.Arg3294Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470917	CV932390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470918	CV930610		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2116G>T (p.Val706Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470942	CV955632		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2908T>A (p.Leu970Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470949	CV957036		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10780A>G (p.Ile3594Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470965	CV942046		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3104C>T (p.Pro1035Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38470966	CV939576		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2398A>G (p.Ser800Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38470967	CV932127		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8614C>A (p.Gln2872Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470983	CV962042		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:30664714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037333.3(CYFIP2):c.1918G>A (p.Glu640Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38470986	CV962045		HP:0001263	PMID:25741870|PMID:30664714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037333.3(CYFIP2):c.322T>C (p.Tyr108His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471025	CV939574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2780C>T (p.Ala927Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38471030	CV933199		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.636G>A (p.Met212Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471040	CV930204		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1414A>G (p.Lys472Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471075	CV932411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2255T>C (p.Val752Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471081	CV933364		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1310G>A (p.Arg437Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471082	CV932417		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2776A>C (p.Lys926Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471084	CV933338		HP:0000510	PMID:22842402|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.389T>C (p.Leu130Pro)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38471093	CV957584		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.1939C>T (p.Arg647Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38471094	CV933779		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.838C>T (p.Arg280Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471101	CV938304		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3292C>T (p.Arg1098Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471117	CV935589		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28029522|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.309_321dup (p.Pro108fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471126	CV927941		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:33083013|PMID:34852264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.806G>A (p.Arg269His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471140	CV936588		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.47T>C (p.Leu16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471141	CV938279		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1519G>A (p.Val507Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471144	CV943174		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2716G>A (p.Val906Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471152	CV949154		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5824G>T (p.Ala1942Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38471155	CV960606		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7056-2A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38471158	CV932374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.497G>A (p.Gly166Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471159	CV931746		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.843G>T (p.Lys281Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38471185	CV941708		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11816_11822dup (p.Val3942fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38471196	CV941745		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2330G>A (p.Cys777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471204	CV943752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5920C>A (p.Pro1974Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471205	CV936376		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1672A>G (p.Ile558Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38471208	CV935469		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:37086329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.233A>C (p.Asp78Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38471209	CV945338		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3140T>C (p.Leu1047Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38471216	CV939969		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1540+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471221	CV941582		HP:0001976	PMID:1469094|PMID:16705712|PMID:23910795|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:3191114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1315C>G (p.Pro439Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471248	CV938343		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3988A>T (p.Ser1330Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471271	CV932376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1369A>T (p.Asn457Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471275	CV938642		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.37C>T (p.Pro13Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471280	CV935494		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28334862|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1253G>T (p.Arg418Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38471284	CV932394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.602T>A (p.Ile201Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471297	CV930161		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.553G>C (p.Glu185Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471303	CV953869		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38471309	CV935581		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2503C>G (p.Arg835Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471330	CV961688		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.637C>T (p.His213Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471332	CV961692		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.487T>C (p.Cys163Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471345	CV948390		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1443T>G (p.Ile481Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471347	CV961690		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6103T>G (p.Cys2035Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471360	CV961691		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7588del (p.Glu2530fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471378	CV957113		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2528A>T (p.Glu843Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471396	CV946799		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.878T>A (p.Ile293Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471432	CV940217		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1352-2_1355del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38471434	CV958409		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4613G>A (p.Arg1538Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471451	CV933601		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3508C>A (p.Arg1170=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38471470	CV932395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.673G>A (p.Glu225Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471473	CV930165		HP:0100723	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>A (p.Cys113Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471479	CV938334		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6235A>G (p.Ile2079Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471488	CV935435		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.316T>C (p.Phe106Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471497	CV949143		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2698G>T (p.Ala900Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38471509	CV933200		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.452G>A (p.Gly151Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471520	CV947367		HP:0008255	PMID:10720932|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.725del (p.Lys242fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471537	CV946752		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.98T>C (p.Leu33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471559	CV932375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1036A>G (p.Arg346Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471565	CV949151		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4715G>A (p.Arg1572Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38471568	CV938857		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.347C>T (p.Ala116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471583	CV935434		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.214C>T (p.Arg72Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38471586	CV960705		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471593	CV941500		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1287C>G (p.Ser429Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38471600	CV954810		HP:0000510	PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30804660|PMID:33090715|PMID:34689181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7492G>C (p.Ala2498Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38471613	CV933202		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.275A>G (p.Glu92Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471623	CV930162		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.534G>T (p.Glu178Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471630	CV931809		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1300G>A (p.Ala434Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471642	CV930334		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.436_462del (p.Pro146_Glu154del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471647	CV935580		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2560_2570del (p.Met854fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38471647	CV935580		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2560_2570del (p.Met854fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38471650	CV961921		HP:0007002	PMID:32937143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377137.1(GBF1):c.3528G>A (p.Trp1176Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	38471651	CV940218		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38471667	CV942045		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3262A>G (p.Met1088Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471674	CV934978		HP:0012108	PMID:20388642|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.682C>T (p.His228Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471685	CV935583		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1615_1616insCCTCA (p.Ile539fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38471707	CV936208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1407G>T (p.Glu469Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471710	CV952150		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15496146|PMID:16810518|PMID:23515051|PMID:24072147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382718|PMID:29660491|PMID:30013592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.714G>C (p.Arg238Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38471717	CV948517		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1187T>G (p.Leu396Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471722	CV936471		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2453G>A (p.Gly818Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471725	CV937168		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2113G>C (p.Glu705Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38471730	CV930160		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.596A>G (p.Tyr199Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471743	CV932412		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2275G>T (p.Asp759Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471751	CV938639		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.293C>G (p.Thr98Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471769	CV938743		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.581C>A (p.Thr194Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471787	CV951257		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471799	CV959876		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30334991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1723-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471801	CV953343		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.613G>A (p.Val205Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471827	CV932125		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5542T>G (p.Ser1848Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471831	CV932392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.484T>C (p.Phe162Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471837	CV956632		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3028C>T (p.Pro1010Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38471840	CV933197		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.770A>G (p.Glu257Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471851	CV936449		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.80C>G (p.Pro27Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471859	CV932408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1946A>G (p.Asn649Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471863	CV933763		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26675252|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38471887	CV948198		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3212dup (p.Arg1072fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38471891	CV938333		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6259C>T (p.Arg2087Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471895	CV936874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5356G>A (p.Gly1786Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471916	CV934736		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1649G>C (p.Arg550Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471942	CV932416		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2734C>G (p.Leu912Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471943	CV938403		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3272A>G (p.Asn1091Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471958	CV933205		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:12019207|PMID:14706656|PMID:21652633|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.82G>A (p.Glu28Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38471974	CV946794		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.242C>G (p.Ser81Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471982	CV948395		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2512T>C (p.Ser838Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471983	CV951098		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1787C>T (p.Pro596Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38471994	CV931810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472002	CV936287		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4808_4812del (p.Ala1603fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38472003	CV933196		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.977C>T (p.Ser326Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472007	CV948373		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.59_71del (p.Pro20fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38472015	CV937527		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.199A>G (p.Asn67Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472028	CV949130		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2113G>A (p.Glu705Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38472029	CV933784		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.373T>C (p.Phe125Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472033	CV932396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.913T>G (p.Leu305Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472045	CV960263		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3304-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38472053	CV930912		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.866A>G (p.Tyr289Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38472059	CV937212		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7058T>A (p.Val2353Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38472060	CV942108		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.235T>A (p.Tyr79Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38472072	CV930164		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.438C>G (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472094	CV936361		HP:0001258	PMID:15486997|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7655dup (p.Asn2552fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38472132	CV932393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472136	CV933203		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:12019207|PMID:14706656|PMID:19403557|PMID:28492532|PMID:28934672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.262T>C (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38472145	CV933198		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.721C>G (p.Arg241Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472153	CV931773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.463A>G (p.Met155Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472175	CV930167		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.127G>T (p.Ala43Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472177	CV950370		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2108C>T (p.Ala703Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472178	CV935587		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.905G>A (p.Arg302Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38472180	CV945779		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9022G>C (p.Glu3008Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472192	CV930129		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.274C>T (p.Leu92Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472204	CV936080		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4637T>C (p.Met1546Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472218	CV938640		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.127_138del (p.Pro43_Pro46del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472235	CV933204		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.226G>C (p.Ala76Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472247	CV939738		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336C>T (p.Asn112=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38472257	CV932820		HP:0002197	PMID:27521439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.226A>G (p.Ser76Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38472291	CV936286		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6452T>G (p.Leu2151Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38472308	CV934883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.322T>C (p.Cys108Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472316	CV936298		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1753C>T (p.Gln585Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38472317	CV938336		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5934C>T (p.Gly1978=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472329	CV940607		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-8_643-3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38472357	CV923573		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.214G>T (p.Asp72Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472364	CV926260		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.739T>C (p.Phe247Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472366	CV934048		HP:0032397	PMID:14680984|PMID:18392553|PMID:19036621|PMID:23053473|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1637C>T (p.Thr546Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38472369	CV923552		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1445G>A (p.Ser482Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472380	CV939979		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+3G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38472409	CV923553		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1486A>G (p.Thr496Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472425	CV950807		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.317C>T (p.Ala106Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472429	CV938349		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2657T>A (p.Phe886Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472472	CV929472		HP:0031491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.572A>G (p.Tyr191Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	38472477	CV923557		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2184T>G (p.Asn728Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472499	CV938729		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1021A>G (p.Met341Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472501	CV936359		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10855G>T (p.Glu3619Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38472520	CV936296		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2379_2381del (p.Asn793del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472531	CV948213		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.635dup (p.Asn212fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38472540	CV923980		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1192A>G (p.Lys398Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38472547	CV923544		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.634T>C (p.Ser212Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472550	CV945065		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.194T>C (p.Leu65Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472581	CV933599		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3220A>G (p.Ser1074Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38472606	CV932440		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1331C>T (p.Ala444Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38472621	CV936084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5502T>G (p.Asp1834Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472626	CV921742		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23175444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.778G>C (p.Gly260Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472632	CV945068		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.595A>G (p.Ile199Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472633	CV934801		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2993T>G (p.Leu998Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472636	CV923546		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.724G>A (p.Val242Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472648	CV923579		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.954G>C (p.Met318Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472650	CV936587		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.274A>G (p.Met92Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472677	CV943914		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.802C>A (p.Pro268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472696	CV921754		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.182A>G (p.Tyr61Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472709	CV939556		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6494C>A (p.Thr2165Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38472744	CV936572		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5180del (p.Lys1727fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472745	CV951772		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.224A>G (p.Asn75Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38472764	CV940152		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920-1G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38472770	CV930865		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.503G>A (p.Arg168Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38472795	CV923548		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.938G>A (p.Gly313Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472800	CV927378		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1031T>G (p.Phe344Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38472801	CV960212		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7971-321C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38472804	CV948383		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1117A>T (p.Thr373Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472818	CV934084		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.487dup (p.Arg163fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38472823	CV924277		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.707T>C (p.Met236Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472832	CV933360		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.602T>G (p.Leu201Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472839	CV921770		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.640G>A (p.Val214Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472851	CV935380		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.295C>G (p.Leu99Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472857	CV923396		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10205A>C (p.Lys3402Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472858	CV936451		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.175G>C (p.Ala59Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38472858	CV936451		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.175G>C (p.Ala59Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38472866	CV959927		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+6A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38472871	CV940091		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1165-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38472888	CV950143		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1172C>A (p.Thr391Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38472891	CV924583		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	38472907	CV930609		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2207G>A (p.Arg736His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472939	CV937205		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6340A>G (p.Thr2114Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38472950	CV932301		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.611C>A (p.Ser204Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38472953	CV932303		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:17452375|PMID:18165682|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23790237|PMID:28492532|PMID:29395675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.925del (p.Glu309fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38472979	CV923970		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1174G>A (p.Asp392Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38472999	CV932305		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1447G>T (p.Gly483Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473026	CV936193		HP:0003643	PMID:16140720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1313_1316del (p.Val438fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473042	CV932302		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473044	CV934509		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2600T>C (p.Val867Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473046	CV935745		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3947G>A (p.Arg1316His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38473048	CV935592		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.358C>T (p.Gln120Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473054	CV947550		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1936C>T (p.Leu646Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473058	CV936293		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3481A>T (p.Ile1161Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473062	CV933605		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4154C>A (p.Ser1385Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38473068	CV945326		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863A>G (p.Thr621=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38473074	CV934506		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2346G>T (p.Glu782Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473084	CV932304		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1103A>G (p.Glu368Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473085	CV927536		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1315C>T (p.Arg439Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38473088	CV926762		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1393del (p.Glu464_Ile465insTer)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38473089	CV947977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2389G>A (p.Gly797Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473092	CV934508		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2501T>C (p.Leu834Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473095	CV938373		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.442G>C (p.Asp148His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473098	CV932300		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.541G>A (p.Val181Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38473101	CV932299		HP:0001989	PMID:20458068|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.496G>A (p.Gly166Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473106	CV934507		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2423A>G (p.His808Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473112	CV932298		HP:0001989	PMID:20554332|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.415G>C (p.Val139Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473116	CV932297		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.36G>T (p.Lys12Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473118	CV923056		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.818A>G (p.Asn273Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473142	CV925317		HP:0002885	PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3790C>T (p.Gln1264Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38473156	CV926268		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473159	CV932124		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5365A>C (p.Ile1789Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473163	CV933589		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1130T>G (p.Ile377Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38473165	CV928451		HP:0007215	PMID:19876661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.749T>G (p.Leu250Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38473166	CV944297		HP:0002206	PMID:25244922|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1103C>T (p.Ser368Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38473171	CV923498		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.661C>T (p.Pro221Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473174	CV923502		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.889G>A (p.Glu297Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473183	CV925335		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1735A>T (p.Arg579Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473186	CV923501		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.866C>T (p.Ser289Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473190	CV926267		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912G>A (p.Lys304=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473194	CV926266		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1065C>A (p.Cys355Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473196	CV941000		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-2_732dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473218	CV923494		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.94G>A (p.Val32Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473222	CV925336		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1795C>T (p.Pro599Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473233	CV923500		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.839G>A (p.Arg280Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473236	CV923499		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.759_767del (p.Arg253_Gly255del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473247	CV923497		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18161030|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.480C>A (p.Tyr160Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473251	CV923496		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.412C>A (p.Leu138Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473254	CV923493		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473261	CV925334		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.946T>C (p.Tyr316His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473267	CV922826		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.738_741del (p.Lys246fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473273	CV923495		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.230C>T (p.Thr77Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473280	CV925904		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1334G>A (p.Gly445Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38473285	CV924147		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1366G>T (p.Glu456Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473291	CV926269		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.11dup (p.Asp4fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473301	CV959466		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.555T>G (p.Ile185Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	38473303	CV959435		HP:0001975	PMID:19691478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3115_3119dup (p.Ter1040TrpextTer?)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473304	CV959442		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2864T>A (p.Leu955Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473305	CV959438		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2951C>A (p.Thr984Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473306	CV959465		HP:0001975	PMID:28232155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473307	CV959469		HP:0001975	PMID:10607701|PMID:12083483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.526C>G (p.Pro176Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473308	CV944270		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2490G>T (p.Gly830=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38473310	CV959455		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1440-13_1440-1del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38473312	CV959475		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.202G>A (p.Val68Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473313	CV959457		HP:0001975	PMID:12083483|PMID:12424194|PMID:24418945|PMID:25728920|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1214T>C (p.Ile405Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	38473315	CV959460		HP:0001975	PMID:28492532|PMID:32089034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.889G>C (p.Ala297Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473316	CV959472		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.409-24C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473317	CV959498		HP:0001975	PMID:12353082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1595G>A (p.Cys532Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473318	CV959499		HP:0001975	PMID:10233432|PMID:12152649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1702T>C (p.Cys568Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473320	CV959502		HP:0001975	PMID:25373348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2014+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473321	CV959497		HP:0001975	PMID:25373348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1594T>C (p.Cys532Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473323	CV959486		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.362-30G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473325	CV959495		HP:0001975	PMID:25373348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1458C>G (p.Cys486Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473326	CV959464		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.624+2C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473328	CV959468		HP:0001975	PMID:25827233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.527C>A (p.Pro176His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473329	CV959462		HP:0001975	PMID:12083483|PMID:18791937|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.800G>A (p.Gly267Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473331	CV959439		HP:0001975	PMID:12083483|PMID:20819594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2930del (p.Arg977fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473332	CV959454		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473333	CV959467		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.527C>T (p.Pro176Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473334	CV959440		HP:0001975	PMID:10607701|PMID:14687991|PMID:21917754|PMID:28492532|PMID:32237906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2929C>T (p.Arg977Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473336	CV958144		HP:0001975	PMID:19691478|PMID:28492532|PMID:9215749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3092_3093dup (p.Glu1032fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473340	CV959444		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2728-19T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473342	CV959447		HP:0001975	PMID:11798398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2153dup (p.Cys718fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473344	CV959470		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28232155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.480C>G (p.Ser160Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38473347	CV959493		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1030dup (p.Tyr344fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473348	CV959492		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.953T>C (p.Leu318Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38473350	CV959480		HP:0001975	PMID:25373348|PMID:25728920|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:36122578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.31T>C (p.Trp11Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473351	CV936473		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2528A>G (p.Glu843Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473352	CV959476		HP:0001975	PMID:19691478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473353	CV959483		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.122_125dup (p.Cys42Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473354	CV959452		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1618C>T (p.Gln540Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473357	CV959477		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.131G>T (p.Gly44Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473358	CV959449		HP:0001975	PMID:12008952|PMID:25373348|PMID:25728920|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38473359	CV959473		HP:0001975	PMID:11091187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.291del (p.Ser98fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473360	CV959478		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.91del (p.Ala31fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473361	CV959450		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1753-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473364	CV959474		HP:0001975	PMID:12181054|PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.257T>C (p.Leu86Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473365	CV959446		HP:0001975	PMID:29675921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2267+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473367	CV959436		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2975del (p.Glu992fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473368	CV959461		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.886G>A (p.Gly296Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473369	CV959501		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1913+5G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38473371	CV959459		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1028T>C (p.Leu343Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38473373	CV959482		HP:0001975	PMID:16463284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.115T>G (p.Cys39Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473374	CV959471		HP:0001975	PMID:29675921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.460_462del (p.Glu154del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473375	CV959441		HP:0001975	PMID:15748238|PMID:19691478|PMID:25728920|PMID:28888044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2915dup (p.Leu973fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473376	CV959451		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1651C>T (p.Arg551Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	38473379	CV959489		HP:0001975	PMID:14690453|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.629G>C (p.Cys210Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473380	CV959491		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.877C>T (p.Gln293Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473382	CV959500		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1791del (p.Asn597fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473383	CV959481		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.79+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473385	CV959503		HP:0001975	PMID:25728920|PMID:30792900|PMID:31088191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2113del (p.Leu705fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473387	CV959487		HP:0001975	PMID:15583747|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.448A>G (p.Met150Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473389	CV959445		HP:0001975	PMID:19175981|PMID:21917754|PMID:28492532|PMID:29675921|PMID:33928629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2671C>T (p.Gln891Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473390	CV959453		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1612G>T (p.Glu538Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473391	CV959463		HP:0001975	PMID:16463284|PMID:22250950|PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.682C>T (p.Gln228Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473392	CV959437		HP:0001975	PMID:15099289|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28983057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2965del (p.Ala989fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	38473395	CV959448		HP:0001975	PMID:12083483|PMID:12424194|PMID:20020534|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:9920835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2113T>C (p.Cys705Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473396	CV959496		HP:0001975	PMID:21113249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1550del (p.Gly517fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473397	CV959494		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1125+29G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473398	CV959488		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.505C>T (p.Arg169Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473399	CV959484		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.175C>G (p.Leu59Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473401	CV959485		HP:0001975	PMID:12083483|PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.224del (p.Cys75fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473403	CV959456		HP:0001975	PMID:20492470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1413C>G (p.Tyr471Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473404	CV946307		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.468G>C (p.Lys156Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473408	CV946309		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1465T>C (p.Ser489Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473410	CV922298		HP:0002197	PMID:18755274|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1403G>A (p.Arg468Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38473414	CV959722		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+19C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473416	CV936085		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5510A>G (p.Tyr1837Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473418	CV943965		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.689G>A (p.Arg230His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473419	CV941872		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.824_827dup (p.Thr277fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473435	CV943964		HP:0001989	PMID:20554332|PMID:22661499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.326G>A (p.Gly109Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473443	CV943963		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.292T>A (p.Cys98Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473446	CV947497		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31965297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.475G>A (p.Ala159Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473448	CV946184		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2419G>T (p.Ala807Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38473457	CV943966		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.797C>T (p.Ser266Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473461	CV948108		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.485C>T (p.Pro162Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38473465	CV948109		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38473476	CV959723		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-6C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473479	CV947019		HP:0001915	PMID:15728124|PMID:18074390|PMID:19487666|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:23073044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29113160|PMID:29357941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1066C>T (p.Arg356Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38473485	CV946312		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1799A>G (p.Tyr600Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473487	CV932122		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4316G>T (p.Gly1439Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473491	CV946311		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1753G>C (p.Ala585Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473499	CV943962		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.241G>C (p.Val81Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473502	CV946308		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.479C>T (p.Pro160Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473526	CV947022		HP:0001915	PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:15755897|PMID:15924140|PMID:16374518|PMID:17873118|PMID:21931115|PMID:25741868|PMID:26684649|PMID:28492532|PMID:33746956|PMID:33822359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.658G>A (p.Gly220Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473528	CV947496		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.731T>C (p.Leu244Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473542	CV946314		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1847C>G (p.Ser616Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473543	CV948503		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4225G>A (p.Ala1409Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473561	CV943961		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.43G>A (p.Asp15Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473562	CV942028		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.812T>C (p.Leu271Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38473566	CV948644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3077T>C (p.Val1026Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473570	CV945517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3137A>G (p.Gln1046Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473576	CV924597		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2276C>A (p.Thr759Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38473577	CV946310		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1626del (p.Glu542fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473593	CV946313		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1804C>T (p.Pro602Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473599	CV938337		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5447C>T (p.Ala1816Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473602	CV956526		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473605	CV955653		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.494C>T (p.Ser165Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473626	CV938858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.125C>T (p.Ser42Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38473626	CV938858		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.125C>T (p.Ser42Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38473627	CV929684		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10261G>A (p.Ala3421Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473630	CV955655		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2065G>T (p.Val689Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473633	CV960536		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+1dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473634	CV945776		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2997C>G (p.Ile999Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473642	CV955654		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.762T>A (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473652	CV956527		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.808G>A (p.Asp270Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473665	CV943894		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12903C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473671	CV956530		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.265C>G (p.Leu89Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473677	CV941039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1570-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473713	CV948377		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:8776589|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380G>T (p.Ser127Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38473720	CV956529		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.451C>T (p.Arg151Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473725	CV923731		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655G>A (p.Arg885=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38473732	CV941052		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-3T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473748	CV961229		HP:0007002	PMID:32937143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377137.1(GBF1):c.2948G>A (p.Cys983Tyr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	38473753	CV935742		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3614A>C (p.Glu1205Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38473768	CV953762		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.163A>T (p.Ser55Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473786	CV923607		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.469G>A (p.Glu157Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473787	CV933600		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3397G>C (p.Asp1133His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38473795	CV956528		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.769C>T (p.Arg257Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473797	CV948183		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6791A>G (p.Lys2264Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473801	CV953763		HP:0001989	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1318G>A (p.Ala440Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38473827	CV948818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4017T>G (p.Asp1339Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473849	CV956525		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1183G>A (p.Gly395Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38473864	CV939572		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2962T>C (p.Ser988Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38473873	CV933151		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1720G>A (p.Ala574Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473877	CV937206		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6380G>T (p.Gly2127Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38473889	CV931965		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.49C>T (p.Pro17Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38473906	CV933792		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.358C>T (p.Arg120Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38473914	CV938127		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2149G>A (p.Val717Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38473917	CV925693		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1364C>A (p.Thr455Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38473930	CV937526		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1633C>T (p.Arg545Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473949	CV861139		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.408+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473954	CV861133		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1213A>G (p.Arg405Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38473997	CV961226		HP:0007002	PMID:32937143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377137.1(GBF1):c.4385G>A (p.Arg1462Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	38474015	CV945523		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17222736|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1745_1746dup (p.Ile583fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38474026	CV943750		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3097G>A (p.Val1033Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474031	CV923033		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1148A>G (p.Asn383Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38474032	CV938985		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.649G>A (p.Gly217Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474092	CV937525		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474153	CV945340		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3208G>T (p.Val1070Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38474154	CV922336		HP:0000717	PMID:12610651|PMID:15316014|PMID:25232683|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33394222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5704C>T (p.Arg1902Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38474176	CV960130		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38474179	CV951878		HP:0001258	PMID:15488219|PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.511C>T (p.Arg171Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38474182	CV936461		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1313G>A (p.Cys438Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474197	CV937596		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1101_1102del (p.His368fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474200	CV940210		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474205	CV950372		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2290C>T (p.Pro764Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474206	CV943339		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474226	CV923789		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38474231	CV949145		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2817C>T (p.Cys939=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38474232	CV926413		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.796A>G (p.Met266Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38474238	CV923777		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1003T>C (p.Ser335Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38474250	CV948842		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12889G>C (p.Glu4297Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474252	CV945915		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.272G>A (p.Arg91Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38474255	CV923060		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.76dup (p.Arg26fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38474261	CV926682		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.190G>A (p.Gly64Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38474290	CV926936		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2428A>T (p.Lys810Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38474301	CV950412		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7104A>G (p.Ile2368Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474308	CV940704		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.676+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38474313	CV948283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5768A>C (p.Gln1923Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474319	CV935383		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.947A>C (p.His316Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474368	CV928619		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5246C>T (p.Ala1749Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474369	CV947166		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2120C>T (p.Thr707Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38474383	CV941263		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474427	CV945342		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3418C>T (p.Leu1140Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38474471	CV940866		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38474478	CV948521		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.444C>A (p.Ser148Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474486	CV944283		HP:0002206	PMID:24833766|PMID:27824607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2266C>T (p.Arg756Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38474488	CV939841		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+169G>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38474514	CV944149		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1060G>A (p.Ala354Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38474526	CV950509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.643_660del (p.209TASRQS[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474533	CV945070		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1786A>G (p.Arg596Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474539	CV922986		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1099G>A (p.Ala367Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38474582	CV931567		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.363C>G (p.Asn121Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474583	CV928631		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1984G>A (p.Val662Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474598	CV936885		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10043A>G (p.Gln3348Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474606	CV924932		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.208dup (p.Asp70fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38474625	CV942201		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.604G>C (p.Val202Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38474627	CV940018		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3001-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38474635	CV925004		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.247del (p.Arg83fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38474665	CV929194		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.782C>T (p.Ala261Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474670	CV936323		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1181G>A (p.Trp394Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38474682	CV960086		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.201+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474686	CV939390		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.545A>G (p.Asp182Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474700	CV941840		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7390C>G (p.His2464Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38474701	CV936584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.535G>A (p.Glu179Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474704	CV926935		HP:0009919	PMID:11317357|PMID:17096365|PMID:22205104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2388del (p.Leu797fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38474711	CV950348		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1257G>A (p.Met419Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474712	CV934878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1921A>G (p.Ile641Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474737	CV930591		HP:0007700	PMID:26995144|PMID:28492532|PMID:29878917|PMID:32224865|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.291C>G (p.Ile97Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38474748	CV949562		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:31780880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.983A>G (p.Lys328Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38474767	CV922229		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38474777	CV935498		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.646G>A (p.Ala216Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38474834	CV936457		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.757C>A (p.Pro253Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474840	CV948214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.534G>T (p.Gln178His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474842	CV927286		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10138A>C (p.Asn3380His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474862	CV951760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3137A>C (p.Gln1046Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38474887	CV927945		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.878C>A (p.Pro293Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38474896	CV938124		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2713T>A (p.Ser905Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38474906	CV925734		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1445C>G (p.Pro482Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474931	CV927635		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1289G>C (p.Arg430Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38474931	CV927635		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1289G>C (p.Arg430Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38474941	CV945783		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10486G>T (p.Ala3496Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474948	CV943892		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12924C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474950	CV929692		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8425C>T (p.Arg2809Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38474957	CV932013		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.431C>T (p.Ser144Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38474966	CV934080		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.961A>T (p.Lys321Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38474968	CV948194		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3514C>T (p.Gln1172Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38474979	CV950512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475000	CV924125		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.211_230dup (p.His78fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38475005	CV926938		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2593G>T (p.Gly865Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38475014	CV934432		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1741C>T (p.Gln581Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38475025	CV928635		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1145C>T (p.Pro382Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475027	CV934773		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2173G>A (p.Ala725Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475031	CV943330		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3589G>A (p.Val1197Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475032	CV928926		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.142G>A (p.Ala48Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475035	CV931620		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.674A>G (p.Glu225Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38475039	CV928694		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1198G>C (p.Ala400Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475040	CV950208		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1200G>A (p.Glu400=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38475053	CV942538		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.526G>T (p.Ala176Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475061	CV930605		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3659C>T (p.Ala1220Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38475064	CV945334		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2773G>A (p.Val925Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38475081	CV928691		HP:0030843	PMID:14627687|PMID:15793844|PMID:17484624|PMID:19467548|PMID:20937937|PMID:23240369|PMID:24101130|PMID:26656838|PMID:28492532|PMID:29524093|PMID:30685801|PMID:33114611|PMID:8536704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.155T>C (p.Val52Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38475105	CV929002		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.152_153del (p.Leu51fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38475110	CV941612		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.684G>C (p.Glu228Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475117	CV928697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.566A>G (p.Gln189Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475122	CV926601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5735G>A (p.Gly1912Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475123	CV946893		HP:0002666	PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2078G>A (p.Arg693His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38475131	CV926928		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1493A>G (p.Tyr498Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475135	CV931682		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.149G>A (p.Arg50His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38475138	CV936577		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2909C>T (p.Ala970Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38475153	CV946773		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.1960C>T (p.Arg654Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38475170	CV948642		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6141C>A (p.Tyr2047Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38475185	CV921808		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1136G>A (p.Arg379Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38475207	CV924592		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1465G>A (p.Glu489Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38475220	CV927549		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6044G>A (p.Arg2015Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38475291	CV945328		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2086del (p.Thr696fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38475301	CV939562		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4728G>C (p.Met1576Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38475312	CV937193		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3604C>T (p.Arg1202Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38475314	CV936876		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5827G>A (p.Glu1943Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475319	CV950413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6310A>G (p.Met2104Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475322	CV948821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4582C>A (p.Pro1528Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475341	CV945833		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1659del (p.Pro552_Tyr553insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38475366	CV949159		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6899T>C (p.Ile2300Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38475402	CV925409		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1201G>A (p.Glu401Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38475413	CV924594		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1784A>C (p.Lys595Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38475424	CV948181		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7079A>C (p.His2360Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475440	CV948840		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12362C>G (p.Ser4121Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475452	CV934085		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.286A>T (p.Lys96Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38475486	CV926760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3013G>C (p.Glu1005Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38475526	CV943328		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3820G>T (p.Gly1274Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38475527	CV928653		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.143T>C (p.Ile48Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475533	CV949876		HP:0012126	PMID:21822267|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.746del (p.Asn249fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38475574	CV960148		HP:0012798	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4569+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38475574	CV960148		HP:0032051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4569+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38475587	CV938352		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2334C>G (p.Ser778Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475639	CV938407		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2515G>T (p.Val839Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475655	CV943344		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.446C>T (p.Thr149Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38475681	CV932597		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2374A>G (p.Ile792Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38475682	CV935848		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:28242153|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1096del (p.His366fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38475690	CV921604		HP:0008258	PMID:10599696|PMID:10651755|PMID:10656999|PMID:11196452|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30668521|PMID:34055358|PMID:8060486|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.518T>G (p.Leu173Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38475698	CV926822		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.23G>A (p.Trp8Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38475715	CV931964		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.401_405dup (p.Gly136fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475722	CV922833		HP:0012114	PMID:16885385|PMID:17909073|PMID:22581703|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1303C>G (p.Leu435Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38475731	CV938128		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1843C>A (p.Leu615Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38475736	CV950483		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4573G>A (p.Asp1525Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475737	CV933786		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.148G>C (p.Glu50Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475742	CV951096		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1901G>A (p.Arg634Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475744	CV936211		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.592C>T (p.Leu198Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475766	CV936893		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12286A>T (p.Met4096Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475767	CV949451		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1151C>T (p.Ala384Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475778	CV944516		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.172C>T (p.Pro58Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475790	CV938395		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4657G>A (p.Glu1553Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475796	CV941796		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.4336C>T (p.Arg1446Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38475804	CV941193		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+4G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38475807	CV927390		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.630G>T (p.Gln210His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38475807	CV927390		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.630G>T (p.Gln210His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38475892	CV932484		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1874C>T (p.Pro625Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38475901	CV940739		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3812+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38475914	CV930245		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1089C>G (p.Phe363Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38475925	CV936571		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5221G>A (p.Val1741Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38475934	CV941278		HP:0025318	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.792+2T>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38475956	CV933590		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1144A>T (p.Asn382Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38475961	CV933603		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3685A>G (p.Met1229Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38475967	CV926692		HP:0001258	PMID:25352184|PMID:25741868|PMID:27084214|PMID:28492532|PMID:30778698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.484C>T (p.Arg162Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38475986	CV929688		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9833C>T (p.Ala3278Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38475990	CV937210		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6964C>T (p.Arg2322Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38476000	CV934479		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38476040	CV944256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3362C>G (p.Pro1121Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38476046	CV923973		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.815C>T (p.Ala272Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476049	CV939759		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29566793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.2(KIF5A):c.2993del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476086	CV924603		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3100A>G (p.Ile1034Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38476089	CV925727		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.521T>C (p.Ile174Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476097	CV927269		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.840G>A (p.Trp280Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476121	CV943338		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.851T>C (p.Leu284Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476135	CV923974		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.46C>G (p.Pro16Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476150	CV929870		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.320G>C (p.Arg107Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476154	CV948507		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3294G>C (p.Gln1098His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38476171	CV927281		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8843T>C (p.Leu2948Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476199	CV925694		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1036C>T (p.Arg346Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476210	CV944308		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.665G>C (p.Arg222Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38476218	CV943341		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.16C>T (p.Arg6Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476223	CV943382		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1642A>G (p.Asn548Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	38476226	CV934879		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1895C>T (p.Pro632Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476227	CV938419		HP:0030843	PMID:28492532|PMID:34024775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.258A>T (p.Glu86Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476231	CV923361		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.88A>C (p.Lys30Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476254	CV928696		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.776A>G (p.Glu259Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476258	CV926997		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5216C>T (p.Thr1739Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38476272	CV946057		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.4102G>A (p.Asp1368Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38476291	CV930201		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476298	CV938176		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.407A>G (p.Lys136Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38476330	CV936292		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3520C>T (p.Gln1174Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38476364	CV930593		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.415C>G (p.Pro139Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38476372	CV934935		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1042G>A (p.Glu348Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476376	CV949156		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5977G>A (p.Glu1993Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38476378	CV923387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5314G>A (p.Ala1772Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476401	CV923386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3767C>A (p.Pro1256Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476405	CV948277		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9744G>A (p.Trp3248Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476407	CV925309		HP:0005973	PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476411	CV938278		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1229C>T (p.Ala410Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476417	CV927270		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1650C>G (p.Asp550Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476450	CV960050		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476454	CV944721		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3241G>A (p.Glu1081Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38476458	CV936865		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3349G>A (p.Asp1117Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476470	CV934548		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2636A>G (p.Lys879Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476503	CV925308		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.43del (p.Glu15fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38476507	CV924593		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1568T>C (p.Phe523Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38476525	CV934013		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4131G>C (p.Glu1377Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38476539	CV926693		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.530C>T (p.Pro177Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476542	CV936575		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3307C>A (p.Gln1103Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476549	CV937511		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1258C>G (p.Leu420Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476551	CV926817		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8161A>G (p.Arg2721Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476560	CV951958		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385641.1(SAMD11):c.1585A>G (p.Lys529Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38476561	CV926753		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7333G>A (p.Val2445Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476561	CV926753		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7333G>A (p.Val2445Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476584	CV960106		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14007+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476610	CV932796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1610G>A (p.Arg537Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476619	CV930199		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.988C>T (p.Arg330Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476659	CV938745		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.702T>C (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476660	CV945316		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.770A>G (p.Asn257Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38476672	CV944302		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38476680	CV923061		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.505G>T (p.Gly169Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38476700	CV937191		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38476712	CV938856		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550G>C (p.Glu184Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476723	CV938125		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2690T>A (p.Met897Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38476726	CV944495		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.848G>A (p.Arg283His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476727	CV924581		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.151C>T (p.Pro51Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38476736	CV924586		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.826A>G (p.Thr276Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38476753	CV943904		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.854C>T (p.Ala285Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476761	CV949153		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5710G>T (p.Glu1904Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38476776	CV924591		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1357G>A (p.Ala453Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38476796	CV935935		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1121A>T (p.Glu374Val)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	38476800	CV935936		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.778G>A (p.Gly260Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	38476814	CV944294		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1201G>T (p.Ala401Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38476819	CV944304		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.774C>A (p.His258Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38476837	CV948185		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6572A>T (p.His2191Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38476867	CV935735		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1310C>T (p.Thr437Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38476877	CV926930		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1574C>T (p.Ala525Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476879	CV934807		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1862del (p.Gly621fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38476887	CV937628		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.28C>T (p.Arg10Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476899	CV927533		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.322C>G (p.Leu108Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38476902	CV927944		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.594_597del (p.Asn198fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38476910	CV926146		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.664A>C (p.Met222Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38476930	CV940208		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4199-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476935	CV935341		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5755C>T (p.Gln1919Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476939	CV943763		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9689C>T (p.Thr3230Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38476945	CV947303		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38476947	CV940072		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-4_1948del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38476950	CV943244		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.130G>C (p.Gly44Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38476950	CV943244		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.130G>C (p.Gly44Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38476962	CV928658		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.377G>A (p.Arg126His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38476974	CV927155		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.260T>C (p.Leu87Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38476978	CV933587		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.100G>C (p.Glu34Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38476995	CV950507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477001	CV927272		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2074C>T (p.Pro692Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477076	CV929773		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.860C>T (p.Ser287Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477079	CV926814		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13271C>T (p.Ala4424Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477081	CV921854		HP:0001258	PMID:22351697|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1150C>T (p.Pro384Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38477082	CV943197		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1520A>G (p.Asp507Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38477095	CV924589		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1228G>A (p.Glu410Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38477113	CV922120		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4105C>T (p.Pro1369Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477127	CV960028		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.579-2A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38477129	CV950783		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.550C>T (p.Arg184Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477135	CV943759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8375G>A (p.Gly2792Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477145	CV928627		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2990G>T (p.Arg997Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477169	CV925993		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1244C>G (p.Ala415Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477172	CV927542		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3511G>A (p.Gly1171Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38477188	CV946659		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1636del (p.Ile546fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38477211	CV922865		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3727A>G (p.Thr1243Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38477212	CV946060		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.853A>T (p.Lys285Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477232	CV932118		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2557A>C (p.Thr853Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477234	CV928617		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7261C>T (p.Arg2421Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477264	CV924997		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1316C>A (p.Ser439Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477270	CV938271		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.276C>T (p.Gly92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477287	CV927002		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2714G>A (p.Cys905Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477293	CV927000		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3589G>A (p.Ala1197Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477301	CV945831		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1806dup (p.Lys603Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38477302	CV924608		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3316C>T (p.His1106Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38477320	CV932587		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2929G>A (p.Val977Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38477322	CV948279		HP:0001258	PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:22307627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8793dup (p.Arg2932fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477346	CV942026		HP:0007700	PMID:11980846|PMID:25504734|PMID:28492532|PMID:29136273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.269G>T (p.Arg90Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38477350	CV938353		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2253C>A (p.His751Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477389	CV936466		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1859C>A (p.Thr620Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477394	CV934086		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.129del (p.Asn44fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38477449	CV948396		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2587G>A (p.Ala863Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477459	CV928449		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2207A>G (p.Asp736Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38477477	CV930614		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1343C>T (p.Ser448Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477508	CV929756		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.944A>G (p.Lys315Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477511	CV929754		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.49C>T (p.Gln17Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38477540	CV940206		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1227+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477555	CV947633		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4036G>A (p.Gly1346Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477559	CV936870		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4492G>A (p.Val1498Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477561	CV933794		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.275C>A (p.Pro92His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38477570	CV933594		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1780A>G (p.Asn594Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38477595	CV926594		HP:0001657	PMID:23575362|PMID:24321233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896G>A (p.Arg632=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38477604	CV930196		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.419T>G (p.Ile140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477626	CV930382		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1916G>A (p.Arg639Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38477628	CV936083		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5254A>G (p.Thr1752Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477638	CV927541		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3507C>T (p.Gly1169=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38477641	CV935753		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4580C>T (p.Pro1527Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477642	CV924948		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.2842C>T (p.Arg948Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477665	CV947978		HP:0001657	PMID:24728418|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2572C>A (p.Arg858Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477669	CV945346		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4000G>T (p.Val1334Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38477691	CV934931		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.562G>A (p.Val188Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477726	CV925407		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.586G>A (p.Glu196Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38477764	CV924750		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365dup (p.Ala1124fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38477767	CV934802		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2879G>A (p.Trp960Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477771	CV940426		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3145-5C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477817	CV925628		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.395C>T (p.Ser132Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38477819	CV930863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.628A>G (p.Ile210Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38477820	CV929532		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.673C>G (p.His225Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477824	CV929689		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9642G>C (p.Lys3214Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38477848	CV944312		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.282G>T (p.Lys94Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38477852	CV926319		HP:0030051	PMID:16786513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.164_168del (p.Ala55fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38477855	CV927413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.3263C>T (p.Ala1088Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38477872	CV938332		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6262A>G (p.Met2088Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477880	CV934808		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.624G>T (p.Gln208His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477893	CV928136		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2783C>T (p.Ala928Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38477917	CV938358		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477918	CV934399		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.150del (p.Gly51fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38477924	CV934398		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.907T>G (p.Trp303Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477935	CV933025		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3128C>T (p.Pro1043Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38477937	CV950927		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477938	CV940917		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477946	CV941857		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14201A>G (p.Tyr4734Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477974	CV935746		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3955G>A (p.Gly1319Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38477975	CV927537		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1747G>C (p.Glu583Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38477979	CV941059		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.201+4G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38477987	CV936858		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.565G>A (p.Gly189Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38477990	CV944295		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1169G>A (p.Arg390Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38478001	CV945840		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:26961984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.912G>A (p.Trp304Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38478007	CV945518		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31557540|PMID:31737537|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2707G>C (p.Gly903Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38478035	CV934082		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:12239711|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38478041	CV923609		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.140C>T (p.Thr47Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478064	CV926183		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386T>C (p.Val129Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478086	CV922122		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2740C>T (p.Arg914Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38478093	CV925196		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.461A>C (p.Gln154Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38478097	CV934497		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.866T>C (p.Val289Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38478106	CV938409		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1679A>G (p.Asn560Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478111	CV929117		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.620A>G (p.Lys207Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38478129	CV928634		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1151G>A (p.Arg384His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478147	CV937224		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.665C>T (p.Pro222Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38478149	CV928633		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1328G>A (p.Arg443Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38478160	CV932626		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1292C>T (p.Pro431Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38478163	CV938356		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.694dup (p.Leu232fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478190	CV926763		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1338del (p.Arg447fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38478255	CV932628		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1264G>A (p.Ala422Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38478260	CV934023		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1281_1282dup (p.Asp428fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38478268	CV938340		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5024C>T (p.Ser1675Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478271	CV944667		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.200C>G (p.Pro67Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38478275	CV948394		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2238del (p.Glu747fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38478295	CV948524		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.197G>A (p.Gly66Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478323	CV926121		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.164A>T (p.His55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478346	CV923479		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478353	CV947982		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5300_5314del (p.Ile1767_Asn1771del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478356	CV942025		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.266G>A (p.Gly89Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38478388	CV950416		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3847G>T (p.Ala1283Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478404	CV922776		HP:0003131	PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:9768685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.782_804del (p.Asn261fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38478429	CV925406		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.339T>G (p.Tyr113Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38478442	CV936234		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.307G>A (p.Ala103Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478445	CV937597		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.589C>T (p.Arg197Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38478454	CV934073		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1678_1679dup (p.Val561fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38478528	CV927909		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.814A>G (p.Thr272Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478532	CV937211		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7025C>T (p.Thr2342Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38478556	CV928637		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.931G>A (p.Ala311Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478559	CV926755		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4586C>G (p.Pro1529Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38478568	CV951256		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.145G>A (p.Ala49Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478569	CV946664		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.294C>A (p.Asn98Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478570	CV921906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1844G>T (p.Cys615Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38478576	CV936453		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.213A>T (p.Arg71Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478584	CV938096		HP:0012126	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.985C>T (p.Gln329Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38478660	CV926818		HP:0001258	PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:15486997|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:29093530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5151del (p.Lys1717fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38478666	CV947985		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5933A>G (p.Glu1978Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478677	CV924754		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25074935|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2092G>A (p.Glu698Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	38478683	CV923950		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.460C>T (p.Arg154Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478691	CV927552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6739A>G (p.Lys2247Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38478705	CV943593		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.633A>C (p.Arg211Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38478709	CV926600		HP:0001657	PMID:23575362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5339G>A (p.Arg1780His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38478717	CV933597		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2582A>G (p.Lys861Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38478719	CV947976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2381C>T (p.Pro794Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478720	CV938632		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.709C>T (p.Pro237Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478722	CV943913		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.803C>T (p.Pro268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478733	CV930864		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.620C>T (p.Thr207Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38478739	CV945331		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2357T>C (p.Phe786Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38478740	CV923384		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1756C>T (p.Arg586Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38478744	CV943336		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525T>C (p.Tyr509His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38478748	CV938122		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3033G>C (p.Gln1011His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38478761	CV939954		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.187-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478768	CV948835		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9812G>A (p.Arg3271His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478782	CV948813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1884C>A (p.Asn628Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478785	CV941032		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+6T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38478796	CV948948		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.653A>G (p.Asp218Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478801	CV945845		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.649_662del (p.Ala217fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38478805	CV936887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10406G>A (p.Arg3469Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478806	CV947393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.239G>C (p.Gly80Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478813	CV924380		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1546A>C (p.Met516Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478819	CV931768		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2851C>T (p.Arg951Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38478822	CV923398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11860G>C (p.Asp3954His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478824	CV945248		HP:0000510	PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38478872	CV948384		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1160T>C (p.Met387Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478881	CV959539		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.848-9G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38478896	CV939106		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.739C>T (p.Pro247Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38478929	CV944311		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.319G>A (p.Ala107Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38478953	CV923393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9137G>A (p.Ser3046Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478961	CV938355		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1388C>A (p.Thr463Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38478981	CV936058		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.248G>A (p.Arg83Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479000	CV949522		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4216A>G (p.Ile1406Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479041	CV926068		HP:0011442	PMID:22213089|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28126470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6629del (p.Gln2210fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38479047	CV940193		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853339|PMID:35220195|PMID:35260754|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3077+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38479049	CV932986		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1202T>C (p.Val401Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38479054	CV926181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.70C>T (p.Arg24Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479110	CV938093		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1180G>C (p.Glu394Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38479149	CV932633		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38479150	CV945524		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1622G>A (p.Arg541His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38479150	CV945524		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1622G>A (p.Arg541His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38479188	CV936861		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1987G>A (p.Glu663Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479194	CV923608		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.268A>C (p.Thr90Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479214	CV928624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4192T>G (p.Ser1398Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479225	CV951741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8794A>T (p.Thr2932Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38479230	CV938742		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.433C>T (p.Pro145Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479239	CV923780		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.851C>T (p.Ser284Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38479240	CV923784		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.664A>T (p.Arg222Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38479264	CV936087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5636T>G (p.Ile1879Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479274	CV941046		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.820-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38479275	CV944313		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.191C>T (p.Pro64Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38479294	CV947394		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:28491751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.964A>C (p.Thr322Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38479295	CV927910		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1283G>A (p.Arg428His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479308	CV928446		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2647C>T (p.Pro883Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38479342	CV937504		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.38C>G (p.Ser13Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479344	CV934071		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1965del (p.Leu656fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38479356	CV948203		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053G>A (p.Ala685Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479366	CV933358		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.125G>C (p.Arg42Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479373	CV940821		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1453+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38479376	CV936896		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14595_*9dup (p.Tyr4865_Ter4871=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479437	CV939699		HP:0001139	PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.652_655del (p.Ser218fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38479443	CV949229		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1113G>C (p.Gln371His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38479443	CV949229		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1113G>C (p.Gln371His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38479448	CV925732		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.970C>T (p.Leu324Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479462	CV921817		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.71C>G (p.Thr24Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479483	CV925069		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.135C>T (p.Asp45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479486	CV929703		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4139A>G (p.His1380Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38479490	CV938267		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.13G>A (p.Ala5Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479498	CV925728		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.550C>G (p.Gln184Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479505	CV942199		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.913C>G (p.Leu305Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479519	CV924607		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3299A>G (p.Asn1100Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38479545	CV937605		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1000G>A (p.Gly334Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38479553	CV923262		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.944G>A (p.Arg315Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479575	CV927295		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13264T>G (p.Phe4422Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479587	CV924995		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1401C>G (p.Tyr467Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38479592	CV933773		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38479592	CV933773		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38479600	CV933357		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.16G>A (p.Val6Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479609	CV943260		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1280C>T (p.Ala427Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479623	CV940544		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19846429|PMID:28492532|PMID:29960101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3166+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38479651	CV934439		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.359T>G (p.Leu120Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38479663	CV925623		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2225_2232del (p.Asp742fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38479684	CV936285		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6686A>G (p.Asn2229Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38479685	CV926598		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4176G>C (p.Glu1392Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479690	CV937196		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4733T>G (p.Leu1578Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38479693	CV937505		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.82A>T (p.Ser28Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479697	CV928385		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.287C>T (p.Ala96Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38479705	CV932629		HP:0002206	PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1141C>G (p.Arg381Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38479712	CV935934		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1159A>G (p.Asn387Asp)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	38479723	CV945315		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.764G>T (p.Ser255Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38479731	CV934018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10486G>A (p.Ala3496Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479741	CV938341		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4934C>T (p.Ala1645Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479752	CV928693		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479766	CV942039		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3982C>T (p.Pro1328Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479772	CV948504		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4224T>G (p.Asn1408Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479773	CV927283		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9362G>A (p.Gly3121Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479776	CV941106		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2452-5T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38479795	CV922125		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1212G>T (p.Arg404Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479807	CV925991		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2197C>T (p.Arg733Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479814	CV930202		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1234A>T (p.Met412Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479820	CV922121		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3649C>T (p.Arg1217Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38479822	CV923057		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.436del (p.Ser146fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38479823	CV922337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479826	CV927001		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2776C>G (p.Leu926Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479829	CV933768		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2285_2286del (p.His762fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38479841	CV936574		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3711G>C (p.Gln1237His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38479872	CV950189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2223C>G (p.Ser741Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38479889	CV928673		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5002G>A (p.Glu1668Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479901	CV937187		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1474C>G (p.Pro492Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38479911	CV923463		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2884C>G (p.Gln962Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479915	CV935075		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.1280T>C (p.Val427Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38479920	CV927268		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479924	CV926169		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.730G>T (p.Ala244Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479936	CV931775		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38479943	CV936864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2884G>A (p.Gly962Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479947	CV925813		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3140C>T (p.Pro1047Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38479956	CV927289		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11474T>A (p.Ile3825Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479958	CV943340		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38479989	CV934021		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11360G>A (p.Arg3787Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38479998	CV935740		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2518G>A (p.Val840Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480007	CV959552		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:26173633|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.738+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38480008	CV927963		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.196A>T (p.Ile66Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480025	CV948830		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7621C>G (p.Leu2541Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480026	CV926816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12500C>T (p.Thr4167Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480027	CV960103		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9830+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480028	CV929191		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1823C>A (p.Thr608Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480050	CV938638		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.305G>C (p.Gly102Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480053	CV928654		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480058	CV936585		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.322C>T (p.Arg108Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480085	CV929873		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.563A>G (p.Gln188Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480097	CV924989		HP:0002762	PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2053C>T (p.Gln685Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38480121	CV933782		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.523G>T (p.Ala175Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480122	CV950504		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1391G>A (p.Arg464Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480142	CV949147		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3593C>T (p.Ser1198Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38480145	CV939391		HP:0001071	PMID:10649504|PMID:11322659|PMID:11531969|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.431G>T (p.Gly144Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38480193	CV930913		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.234A>G (p.Ile78Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480218	CV951218		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1229C>T (p.Ser410Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38480224	CV951100		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.473C>T (p.Pro158Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480225	CV933766		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2653_2657del (p.Arg885fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38480226	CV942564		HP:0007354	PMID:11586298|PMID:24315819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.2221C>T (p.Arg741Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38480249	CV927271		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1901G>A (p.Arg634Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480252	CV940287		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38480263	CV945323		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1424C>T (p.Pro475Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38480280	CV936884		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9727G>T (p.Asp3243Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480289	CV923052		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3326T>G (p.Leu1109Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480291	CV936324		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1519G>A (p.Val507Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480301	CV934011		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2305A>G (p.Lys769Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480308	CV935442		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2971C>T (p.Gln991Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38480311	CV927874		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.586G>A (p.Val196Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480332	CV927293		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12647G>A (p.Gly4216Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480398	CV926996		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5734A>T (p.Ile1912Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38480398	CV926996		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5734A>T (p.Ile1912Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38480415	CV950343		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38480438	CV942196		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1725G>A (p.Trp575Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38480440	CV936289		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4577A>T (p.Glu1526Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480458	CV937572		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4513G>A (p.Val1505Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480462	CV936460		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1225G>A (p.Val409Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480467	CV924587		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1018G>C (p.Asp340His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38480481	CV923063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.475A>G (p.Lys159Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38480484	CV929533		HP:0001071	PMID:12428061|PMID:15091117|PMID:15713906|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30380558|PMID:30762167|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.413G>A (p.Gly138Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38480491	CV938120		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4183A>G (p.Ile1395Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38480495	CV927911		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1511A>G (p.Asn504Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480500	CV941283		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:26691501|PMID:28492532|PMID:28723748|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38480503	CV924760		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.293T>G (p.Phe98Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480536	CV935023		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.960C>A (p.Pro320=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480538	CV939547		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9504G>C (p.Leu3168Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480554	CV944669		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.292A>T (p.Lys98Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38480575	CV929691		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8745G>T (p.Trp2915Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38480584	CV936582		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.784G>A (p.Asp262Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38480609	CV923772		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1261C>T (p.Pro421Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38480652	CV927287		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10507C>T (p.Arg3503Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480665	CV938173		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1160G>A (p.Ser387Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38480666	CV927913		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3046_3048del (p.Lys1016del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480689	CV938641		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.104G>A (p.Arg35Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480702	CV925701		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.109C>T (p.Pro37Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480719	CV924928		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4916A>G (p.Gln1639Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480746	CV943916		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.696C>G (p.Asp232Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480763	CV950508		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.727G>C (p.Val243Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480769	CV948188		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5204C>T (p.Ala1735Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38480798	CV938424		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480814	CV949559		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.330G>A (p.Thr110=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38480827	CV934930		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.202T>G (p.Leu68Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480829	CV933495		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5197G>A (p.Asp1733Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38480830	CV927555		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7043G>A (p.Gly2348Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38480877	CV925729		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.694C>G (p.Pro232Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38480885	CV928450		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.863A>G (p.Asn288Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480887	CV941820		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.14A>G (p.Gln5Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38480904	CV938345		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3694G>A (p.Val1232Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480948	CV930386		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.454G>A (p.Gly152Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480955	CV927379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1036C>A (p.Leu346Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480957	CV927377		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.541A>C (p.Lys181Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38480965	CV929690		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9073A>C (p.Lys3025Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38480969	CV926117		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.20T>G (p.Leu7Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480971	CV927912		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2135C>T (p.Ala712Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480972	CV947973		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.699del (p.Lys234fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38480994	CV923394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9785C>T (p.Thr3262Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481003	CV931799		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2224G>C (p.Glu742Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481022	CV938299		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2260G>A (p.Glu754Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481042	CV948281		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7613C>T (p.Ala2538Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481051	CV934010		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1103A>G (p.Gln368Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481076	CV938398		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3513G>A (p.Trp1171Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481102	CV948955		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.437T>G (p.Ile146Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481114	CV936206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.899T>A (p.Met300Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481128	CV921806		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.690C>T (p.Ser230=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38481136	CV929534		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.344A>C (p.His115Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481137	CV934299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.385A>G (p.Ser129Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481151	CV940926		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38481208	CV939550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8321T>G (p.Leu2774Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38481221	CV948387		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1380G>A (p.Met460Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481227	CV930172		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.860A>T (p.Glu287Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481241	CV938408		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1714A>G (p.Thr572Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481263	CV936586		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.287T>A (p.Leu96Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481270	CV928439		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5306A>C (p.Glu1769Ala)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38481292	CV947625		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2513G>A (p.Arg838Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38481295	CV948515		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1496A>T (p.Glu499Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38481305	CV924765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481319	CV926752		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7397T>C (p.Phe2466Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481338	CV937186		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1441C>T (p.Arg481Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38481341	CV940448		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.656-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38481345	CV924304		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.353G>C (p.Gly118Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38481345	CV924304		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.353G>C (p.Gly118Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38481365	CV947986		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6287C>A (p.Pro2096His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481366	CV924991		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1885dup (p.Tyr629fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38481400	CV930607		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2609G>A (p.Arg870Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481405	CV945848		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.60G>T (p.Leu20Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481415	CV933598		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2701C>G (p.Leu901Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38481434	CV932119		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2980C>A (p.Pro994Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481448	CV921777		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1168G>C (p.Asp390His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481454	CV924610		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3496C>T (p.Arg1166Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38481462	CV943765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10295C>A (p.Ala3432Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481463	CV924666		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2092G>A (p.Gly698Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38481476	CV950486		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3547C>T (p.Arg1183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481489	CV940153		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1059-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38481492	CV927538		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1821G>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38481518	CV932121		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3848C>T (p.Thr1283Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481530	CV937180		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.403A>T (p.Ile135Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38481533	CV948513		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2306T>C (p.Leu769Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38481553	CV925724		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.26C>A (p.Ala9Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481555	CV945807		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.332A>G (p.Asp111Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38481558	CV939577		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2296A>G (p.Ile766Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38481569	CV938121		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3829A>T (p.Ile1277Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38481571	CV959681		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38481573	CV936880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7643C>T (p.Ser2548Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481584	CV950495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1748G>C (p.Arg583Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481597	CV927534		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.454G>A (p.Val152Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38481617	CV945834		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1617dup (p.Glu540Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38481622	CV932584		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3211C>T (p.Gln1071Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38481624	CV959843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2_1145dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481636	CV922911		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.482T>G (p.Leu161Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481643	CV940447		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.779-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481663	CV948516		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1375G>C (p.Val459Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38481685	CV943334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1930G>A (p.Val644Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481716	CV948397		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2593G>A (p.Gly865Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481718	CV932635		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.320C>A (p.Ala107Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38481745	CV927156		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481767	CV924582		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.230A>C (p.Asp77Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38481784	CV950484		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3968del (p.Gly1323fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481797	CV950414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4685A>C (p.Gln1562Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481798	CV928913		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1071C>G (p.Cys357Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481806	CV948829		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7411C>T (p.Leu2471Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481835	CV934932		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.563T>C (p.Val188Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481843	CV946186		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2050G>A (p.Gly684Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38481850	CV943259		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1420A>G (p.Met474Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38481862	CV936886		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10048C>T (p.Arg3350Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481867	CV937189		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2102C>T (p.Pro701Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38481920	CV948646		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2239C>A (p.His747Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481937	CV932247		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12879C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481955	CV947170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.538G>A (p.Val180Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481967	CV927877		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1166C>T (p.Ser389Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38481995	CV925276		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.966_967del (p.Tyr322_Cys323delinsTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38482012	CV936363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3343G>A (p.Val1115Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482036	CV939582		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.925A>T (p.Thr309Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38482037	CV949146		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3583C>T (p.Arg1195Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482058	CV928444		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3221A>T (p.Tyr1074Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38482062	CV929192		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1645C>T (p.Gln549Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38482063	CV949144		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2741A>G (p.Asn914Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482072	CV947974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.835A>G (p.Ile279Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482097	CV945532		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.557G>T (p.Arg186Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38482108	CV921778		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1195C>G (p.Arg399Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482110	CV936697		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5050C>T (p.Gln1684Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38482141	CV933595		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2055G>T (p.Gly685=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38482145	CV926122		HP:0002666	PMID:18561749|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.259C>T (p.Pro87Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38482160	CV960102		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5723-6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482162	CV947244		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5339T>G (p.Phe1780Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38482175	CV924993		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1431del (p.Ser478fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38482214	CV928927		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.32C>G (p.Pro11Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482245	CV934014		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4615C>T (p.Pro1539Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482246	CV928924		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.225C>G (p.Asp75Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482255	CV948822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4702G>A (p.Val1568Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482262	CV944151		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.763G>A (p.Gly255Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38482270	CV937203		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6088A>G (p.Ser2030Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482273	CV928632		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1464C>T (p.Gly488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482284	CV930335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.476C>T (p.Thr159Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482305	CV931769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2447G>A (p.Cys816Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482307	CV929872		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.20A>G (p.Gln7Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482317	CV921771		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.731A>G (p.Asn244Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38482327	CV950136		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4402A>G (p.Ile1468Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38482328	CV926694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3082G>A (p.Glu1028Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482329	CV936468		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2006T>C (p.Leu669Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482334	CV941663		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.992C>G (p.Ala331Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482337	CV927545		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5260C>T (p.Leu1754Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482344	CV951744		HP:0001638	PMID:26934379|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8333G>A (p.Arg2778His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38482353	CV929810		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.938T>C (p.Met313Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482357	CV948512		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2375C>T (p.Ser792Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38482373	CV929707		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2530C>A (p.Gln844Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38482408	CV932249		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3226A>G (p.Met1076Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482423	CV948643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4642T>C (p.Ser1548Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482429	CV924604		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3109A>G (p.Ser1037Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38482430	CV959875		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:23629877|PMID:24532482|PMID:28492532|PMID:29126381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1883+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38482431	CV930590		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.204G>C (p.Gln68His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38482436	CV924238		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1018G>A (p.Glu340Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482465	CV947422		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.653G>A (p.Arg218His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38482490	CV950341		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.118C>T (p.Pro40Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482502	CV926934		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2221C>A (p.Arg741Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482537	CV947807		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1016C>G (p.Pro339Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	38482580	CV929871		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.393G>T (p.Gln131His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482606	CV943254		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:31273778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1461G>A (p.Met487Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38482619	CV948845		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13489T>C (p.Cys4497Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482659	CV924162		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2577A>G (p.Ile859Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38482665	CV949985		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2173G>T (p.Gly725Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482685	CV936357		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13694C>A (p.Ala4565Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38482701	CV928920		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.545A>T (p.Gln182Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482704	CV949142		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2616C>G (p.Ile872Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482705	CV927381		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2114G>C (p.Gly705Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482707	CV926695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1124A>C (p.Glu375Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482710	CV926696		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1002G>T (p.Lys334Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38482716	CV931689		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1366A>C (p.Ser456Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38482721	CV925007		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.66T>G (p.Tyr22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38482732	CV938417		HP:0030843	PMID:10845569|PMID:12000196|PMID:17576681|PMID:20209591|PMID:22745357|PMID:25997029|PMID:26986100|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:7599630|PMID:7951260|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200G>T (p.Gly67Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38482751	CV949554		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.701A>C (p.His234Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482754	CV949553		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.965C>T (p.Ser322Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38482754	CV949553		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.965C>T (p.Ser322Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38482757	CV960223		HP:0002145	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1733-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38482760	CV921807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1003G>A (p.Ala335Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482777	CV934483		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1604A>G (p.Glu535Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482817	CV936362		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5582G>A (p.Trp1861Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38482827	CV929193		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1123C>T (p.Arg375Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482832	CV922987		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1343A>G (p.Lys448Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38482838	CV950351		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:31630094|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1582C>T (p.Arg528Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38482840	CV923738		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2605G>T (p.Asp869Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38482843	CV936448		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.20G>A (p.Arg7Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38482844	CV936859		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.877C>T (p.His293Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482845	CV942330		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2572C>G (p.Arg858Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482896	CV924509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7284A>G (p.Gln2428=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38482901	CV946801		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1068T>G (p.Ile356Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482908	CV927946		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38482911	CV960290		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.2520+5G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38482924	CV939739		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.340T>C (p.Ser114Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482930	CV936129		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1855G>A (p.Glu619Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38482949	CV949474		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38482962	CV924035		HP:0100723	PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.245_252del (p.Glu82fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38482973	CV931683		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.197del (p.Asn66fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38482974	CV923783		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.676G>T (p.Gly226Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38482976	CV948192		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3783del (p.Lys1261fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38483028	CV935263		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1091G>A (p.Arg364Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483055	CV928629		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2881T>C (p.Trp961Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38483081	CV933781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.629T>C (p.Leu210Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483101	CV924752		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:16923798|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3108_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483103	CV924761		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.275G>C (p.Arg92Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483109	CV928921		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.467G>A (p.Arg156Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483146	CV941145		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.270+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38483164	CV931694		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.514T>A (p.Leu172Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483177	CV926597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4135A>G (p.Met1379Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483196	CV930774		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.337G>T (p.Ala113Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483201	CV925003		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.402del (p.Ile134_Leu135insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38483202	CV949984		HP:0002145	PMID:22906081|PMID:27606344|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2035G>A (p.Val679Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483222	CV929841		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1664G>C (p.Arg555Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38483235	CV929345		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.139G>C (p.Val47Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483239	CV943620		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.701C>T (p.Ser234Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483242	CV927547		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5797A>G (p.Met1933Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38483252	CV924535		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.8912G>A (p.Arg2971Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38483290	CV948823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4735G>A (p.Ala1579Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483308	CV927092		HP:0040144	PMID:20052767|PMID:22030381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.779G>T (p.Gly260Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483314	CV937606		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38483319	CV938302		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2516del (p.Thr839fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483323	CV927282		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9143G>A (p.Arg3048His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483329	CV931767		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3722T>C (p.Leu1241Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38483335	CV925627		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.443T>C (p.Leu148Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483363	CV960073		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483392	CV925195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483399	CV932250		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*110G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483421	CV934072		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1925del (p.Leu642fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483422	CV945838		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1291C>T (p.Gln431Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483423	CV939977		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+3C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38483424	CV938636		HP:0004808	PMID:28492532|PMID:29296967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.324C>G (p.Tyr108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483460	CV926764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1108C>G (p.Gln370Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38483463	CV925006		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:24120389|PMID:26961984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483476	CV936879		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7204G>A (p.Val2402Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483502	CV951761		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2939G>T (p.Gly980Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38483509	CV944307		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.686G>A (p.Ser229Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38483514	CV946157		HP:0001258	PMID:19439420|PMID:21623769|PMID:23812641|PMID:24117163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1457G>A (p.Arg486His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38483525	CV940120		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.541-277_651del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483537	CV943251		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.169T>G (p.Cys57Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38483544	CV948511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2467G>A (p.Gly823Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483548	CV929710		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2312C>T (p.Ala771Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38483563	CV927943		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.426_428del (p.Asp142del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483569	CV926821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.55G>A (p.Gly19Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483620	CV927875		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.913C>G (p.Leu305Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483626	CV923797		HP:0003234	PMID:28492532|PMID:35095998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.470C>T (p.Ser157Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38483628	CV930333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.364C>G (p.Arg122Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483629	CV923776		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38483638	CV940311		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6369+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38483659	CV944268		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2576G>A (p.Arg859Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38483668	CV926595		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2816T>C (p.Val939Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483672	CV949592		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.151C>T (p.Arg51Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483699	CV929682		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10961C>A (p.Thr3654Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38483716	CV930606		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3517C>G (p.Arg1173Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483719	CV925385		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.74_94dup (p.Leu25_Gln31dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483737	CV927543		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3916C>T (p.Leu1306Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38483745	CV951734		HP:0008244	PMID:18339285|PMID:20573681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.785T>G (p.Leu262Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38483747	CV948386		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1334G>A (p.Arg445Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483822	CV948833		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9742G>C (p.Glu3248Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483845	CV948819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4235G>C (p.Gly1412Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483848	CV925306		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1654G>A (p.Ala552Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38483862	CV949157		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6200T>C (p.Val2067Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38483863	CV926118		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.49C>G (p.Arg17Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38483872	CV927297		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14058G>A (p.Val4686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483880	CV937185		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1067A>G (p.Asn356Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38483882	CV948215		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.256C>A (p.Gln86Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38483883	CV934075		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1400dup (p.Tyr467Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38483898	CV942924		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.566C>A (p.Thr189Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38483901	CV926111		HP:0009725	PMID:28492532|PMID:31050087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9156G>A (p.Trp3052Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38483925	CV948820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4385G>A (p.Gly1462Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483932	CV949556		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.190G>C (p.Gly64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483934	CV948376		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.299G>T (p.Gly100Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483938	CV931685		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.704G>A (p.Trp235Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38483942	CV935748		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4106T>C (p.Met1369Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38483962	CV937194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3995A>G (p.Asn1332Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38483975	CV921928		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11236G>C (p.Ala3746Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483978	CV938740		HP:0000548	PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.262_275del (p.Phe87_Lys88insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38483990	CV948118		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.98T>C (p.Leu33Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484004	CV943764		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10222C>G (p.Arg3408Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484006	CV936863		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2846A>G (p.Lys949Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484010	CV928914		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1037C>G (p.Pro346Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484016	CV937003		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.632C>T (p.Ala211Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484026	CV930203		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1405dup (p.Ile469fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484030	CV931691		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1675C>G (p.His559Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484047	CV943332		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2666T>C (p.Leu889Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38484058	CV950045		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.434G>A (p.Arg145Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38484088	CV938297		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1841A>G (p.Asn614Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484097	CV945319		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1090G>A (p.Ala364Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38484102	CV927550		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6203G>A (p.Arg2068His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38484108	CV938728		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1557G>A (p.Lys519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484119	CV929195		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.504C>T (p.Ser168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484124	CV932610		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1615G>C (p.Glu539Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38484129	CV928918		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.763G>A (p.Gly255Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484132	CV943756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7604C>T (p.Pro2535Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484168	CV927682		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4715C>T (p.Thr1572Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38484168	CV927682		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4715C>T (p.Thr1572Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38484168	CV927682		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4715C>T (p.Thr1572Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38484176	CV927275		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4678C>T (p.His1560Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484184	CV921671		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1282A>G (p.Ser428Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38484192	CV929713		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.793C>A (p.His265Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38484226	CV937192		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3448C>T (p.Arg1150Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38484229	CV936878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6073C>T (p.Arg2025Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484242	CV922126		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.512C>T (p.Ala171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38484253	CV937198		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4927A>C (p.Lys1643Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38484258	CV950501		HP:0030843	PMID:10611949|PMID:23346293|PMID:25644864|PMID:28492532|PMID:35933469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.172G>C (p.Asp58His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38484277	CV925594		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1988A>T (p.Asp663Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484291	CV938360		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.330C>T (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484293	CV936860		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1204C>T (p.Arg402Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484326	CV940479		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:15635077|PMID:16199547|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.604+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38484341	CV931681		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.127G>A (p.Asp43Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38484347	CV944511		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1475G>A (p.Arg492His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484351	CV934488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2905C>G (p.Leu969Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484357	CV949136		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.433G>A (p.Ala145Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38484364	CV941030		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3048+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38484371	CV930197		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.456A>G (p.Arg152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484378	CV947302		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.58T>A (p.Leu20Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484397	CV948815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3000A>C (p.Lys1000Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484408	CV960041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2013+3G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38484426	CV932126		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8255C>G (p.Thr2752Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484470	CV936704		HP:0002145	PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28550247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.262C>A (p.Pro88Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484503	CV941421		HP:0001263	PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:21715711|PMID:23781337|PMID:26955893|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1117C>T (p.Arg373Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38484519	CV944271		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2444A>C (p.His815Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38484542	CV923460		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12850T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484560	CV943373		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.809T>C (p.Leu270Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484575	CV926309		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484582	CV936213		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.245G>A (p.Cys82Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484598	CV940734		HP:0011170	PMID:16199547|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1192-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38484600	CV928623		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4195A>G (p.Thr1399Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484609	CV939555		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7132G>A (p.Asp2378Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38484616	CV943736		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.380A>G (p.Lys127Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38484627	CV927539		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2933T>C (p.Val978Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38484636	CV936358		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11116A>G (p.Ile3706Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484639	CV933602		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3544A>G (p.Ile1182Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38484659	CV951746		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7561G>A (p.Glu2521Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38484668	CV928695		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.850C>G (p.Arg284Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484689	CV934074		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1450A>T (p.Ile484Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38484689	CV934074		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1450A>T (p.Ile484Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38484706	CV934480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.371A>G (p.His124Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484713	CV936882		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9271C>G (p.Leu3091Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484732	CV945780		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9555C>A (p.His3185Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484736	CV938274		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.569C>G (p.Pro190Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484741	CV932637		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.124G>A (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38484755	CV934077		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1349G>A (p.Gly450Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484757	CV934076		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1352G>A (p.Gly451Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484764	CV950423		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2860G>C (p.Val954Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484767	CV950744		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.493C>A (p.Arg165Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484769	CV960197		HP:0000951	PMID:10607834|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:28492532|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38484784	CV928616		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7368G>C (p.Glu2456Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484789	CV928640		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.355G>A (p.Ala119Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484790	CV934881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484830	CV948209		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.838C>T (p.His280Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484834	CV927152		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3022C>T (p.Arg1008Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38484835	CV939570		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4064A>G (p.His1355Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38484851	CV932441		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1002dup (p.Ile335fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38484866	CV924585		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.524G>A (p.Cys175Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38484896	CV951949		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.371T>C (p.Leu124Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484900	CV928916		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.824A>G (p.Lys275Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484910	CV925992		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1339A>G (p.Met447Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38484921	CV936877		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5829G>C (p.Glu1943Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484924	CV935698		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1373G>A (p.Gly458Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484927	CV937325		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3518C>T (p.Thr1173Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38484931	CV931762		HP:0000510	PMID:1833777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.512C>G (p.Pro171Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38484981	CV929609		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3181G>T (p.Ala1061Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38484987	CV946215		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.882G>C (p.Met294Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38485005	CV937181		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.727A>G (p.Ile243Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38485009	CV931774		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.393G>C (p.Gln131His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38485010	CV943112		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.776A>G (p.Tyr259Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485024	CV929677		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	38485025	CV934574		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.710A>G (p.Asn237Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38485036	CV938643		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.31C>A (p.Pro11Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485065	CV948117		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.191C>G (p.Pro64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485066	CV928642		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.97G>A (p.Val33Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485088	CV946280		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1117G>A (p.Val373Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38485122	CV926182		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.250C>T (p.Pro84Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485132	CV948825		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5609C>A (p.Pro1870Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485146	CV951753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5156G>A (p.Arg1719His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38485158	CV948816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3815C>T (p.Thr1272Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485209	CV934573		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.574G>A (p.Ala192Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38485212	CV945778		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7670G>C (p.Ser2557Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485215	CV936459		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1144A>G (p.Ile382Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485238	CV922527		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.52G>A (p.Glu18Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485257	CV928680		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2123_2125del (p.Tyr708del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485259	CV937598		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.146C>T (p.Ala49Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38485264	CV937603		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.329C>T (p.Thr110Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38485265	CV950342		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38485266	CV938359		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.365G>A (p.Arg122Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485286	CV936570		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5740G>T (p.Glu1914Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485301	CV929118		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.7G>T (p.Asp3Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485323	CV932261		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.278C>G (p.Ser93Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485342	CV934049		HP:0032397	PMID:10369257|PMID:14680984|PMID:21424115|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:36599957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1399C>T (p.Arg467Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38485361	CV930589		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38485371	CV948391		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1543C>T (p.Pro515Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485386	CV945324		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1766G>T (p.Gly589Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38485389	CV934081		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.772_773dup (p.Arg260fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38485394	CV948812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1321C>A (p.Gln441Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485398	CV933765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2753G>A (p.Ser918Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485413	CV927273		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2500A>C (p.Ile834Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485423	CV946751		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.688G>A (p.Glu230Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485425	CV933000		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1964T>C (p.Ile655Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38485448	CV926185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1132G>T (p.Ala378Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485497	CV926933		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22084214|PMID:28492532|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1915C>T (p.Gln639Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38485512	CV938744		HP:0000548	PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.661_*3038del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485514	CV925384		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2573C>T (p.Ala858Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485517	CV943510		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3738A>G (p.Thr1246=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38485529	CV925698		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.166C>A (p.Leu56Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485532	CV927291		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12055G>A (p.Glu4019Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485557	CV959674		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.715-3C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38485575	CV943342		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.554C>G (p.Thr185Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485578	CV960068		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38485587	CV938983		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1436G>T (p.Arg479Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38485599	CV943618		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1107_1108del (p.Tyr369_Ser370delinsTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38485613	CV951563		HP:0001071	PMID:19941952|PMID:20367968|PMID:25386848|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:28756410|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.646T>G (p.Tyr216Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38485621	CV923054		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2546T>C (p.Ile849Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485622	CV950926		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.432_437dup (p.Arg145_Arg146dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485652	CV944512		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1378G>A (p.Val460Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485679	CV948956		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.616T>G (p.Ser206Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485688	CV925695		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.910C>T (p.Arg304Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485696	CV948809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.80C>A (p.Ala27Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485700	CV924606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3231T>G (p.Ile1077Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38485711	CV941172		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15060124|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4578-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38485714	CV932582		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3313C>T (p.Arg1105Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38485718	CV921940		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.89C>T (p.Pro30Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38485725	CV923080		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.491G>A (p.Arg164His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485728	CV932797		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1231T>G (p.Trp411Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485743	CV931800		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.811C>T (p.Pro271Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485745	CV938303		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2904G>T (p.Met968Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485759	CV943022		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2489C>T (p.Ser830Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38485762	CV923390		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6170C>T (p.Pro2057Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38485786	CV934238		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000742.4(CHRNA2):c.1063C>T (p.Arg355Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485792	CV950200		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1555A>C (p.Ile519Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38485796	CV946839		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.754G>C (p.Val252Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485801	CV938635		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.556C>T (p.Pro186Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485820	CV948184		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6599A>G (p.Glu2200Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485823	CV925725		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.333T>G (p.Asp111Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485825	CV924762		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:23631430|PMID:25417810|PMID:26496715|PMID:27379800|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.211G>A (p.Gly71Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485828	CV926927		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.908T>C (p.Leu303Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485831	CV924927		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4039A>G (p.Ile1347Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485883	CV938347		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3426G>A (p.Lys1142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485896	CV950745		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.451G>A (p.Gly151Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485898	CV922170		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.35A>G (p.Tyr12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485902	CV938984		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.655G>T (p.Gly219Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485909	CV931778		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1015A>G (p.Asn339Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485910	CV931780		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1124C>T (p.Ala375Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485920	CV951765		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2431C>T (p.Arg811Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38485933	CV936204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.551T>C (p.Ile184Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485942	CV930594		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.619G>A (p.Gly207Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38485944	CV922988		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1513C>G (p.Pro505Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38485952	CV937111		HP:0012758	PMID:18487244|PMID:21704543|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38485980	CV930336		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1145G>A (p.Arg382Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485983	CV936703		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.409G>A (p.Asp137Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485991	CV938397		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3670A>G (p.Ile1224Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38485996	CV922844		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38486019	CV935736		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1744A>G (p.Ile582Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486032	CV937204		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6103C>G (p.Leu2035Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38486038	CV930311		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6163G>A (p.Ala2055Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38486056	CV950430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.319G>A (p.Val107Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486072	CV937207		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6385G>A (p.Glu2129Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38486086	CV931779		HP:0003571	PMID:25636094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30705822|PMID:33028371|PMID:35331292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1087T>C (p.Ser363Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38486099	CV945832		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1677_1681del (p.Val561fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38486109	CV801799		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005051.3(QARS1):c.1613G>A (p.Arg538Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486111	CV921933		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13729A>G (p.Ile4577Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486122	CV944125		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486145	CV927388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.107G>A (p.Ser36Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486150	CV940341		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+6G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38486154	CV948846		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14291T>G (p.Ile4764Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486187	CV921774		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.811C>T (p.Pro271Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486195	CV936578		HP:0001639	PMID:19808356|PMID:25524337|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34555931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2707G>C (p.Glu903Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38486200	CV930253		HP:0002037	PMID:28492532|PMID:30290665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.507A>C (p.Glu169Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38486201	CV927535		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.601G>A (p.Val201Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38486206	CV927288		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10666A>G (p.Ile3556Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486219	CV936698		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3593_3594dup (p.Leu1199fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38486223	CV947165		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2185C>T (p.Arg729Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486253	CV943745		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1163G>A (p.Arg388Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486257	CV933775		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1197del (p.Ile400fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38486279	CV924602		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2983A>G (p.Met995Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38486282	CV924755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2004G>A (p.Ser668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486283	CV933394		HP:0000510	PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:31074760|PMID:34178978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8984T>A (p.Ile2995Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38486291	CV925408		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.712G>A (p.Val238Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38486305	CV922678		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:21549624|PMID:24305961|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38486316	CV926583		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.88A>G (p.Met30Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486335	CV949133		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.238T>G (p.Phe80Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38486339	CV945335		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2803A>G (p.Ile935Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38486342	CV942040		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3854G>C (p.Gly1285Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486385	CV933762		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3473G>C (p.Gly1158Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486400	CV932131		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10348A>G (p.Thr3450Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486406	CV928690		HP:0030843	PMID:17503405|PMID:24650283|PMID:28492532|PMID:7643356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38486409	CV931652		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.144T>A (p.Phe48Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38486416	CV922661		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.4846C>T (p.Arg1616Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486465	CV942294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1514A>G (p.Asn505Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38486471	CV947946		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486486	CV935443		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21422196|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2764C>T (p.Gln922Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38486503	CV950454		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.439G>A (p.Ala147Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486509	CV936889		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10792G>A (p.Glu3598Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486510	CV935377		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486513	CV936472		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2461A>G (p.Thr821Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486519	CV947626		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2609G>A (p.Arg870Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486520	CV934489		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.673del (p.Glu225fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486521	CV936294		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3215G>A (p.Arg1072Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486533	CV926925		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.640A>G (p.Ile214Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486539	CV940867		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38486546	CV951229		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.692T>C (p.Leu231Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38486558	CV924158		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2194G>A (p.Glu732Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38486583	CV943705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.188C>T (p.Thr63Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486588	CV950142		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1711A>G (p.Ile571Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486605	CV946190		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1052A>G (p.Tyr351Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38486617	CV938129		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1538C>T (p.Ser513Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38486623	CV932853		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.387C>A (p.Asn129Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486629	CV950419		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3227C>G (p.Ala1076Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486631	CV949591		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.313A>G (p.Ser105Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486633	CV938300		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2395_2398dup (p.His800fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38486639	CV936580		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1952A>C (p.His651Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38486653	CV945322		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1366G>A (p.Gly456Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38486656	CV945341		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38486668	CV936700		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1544C>A (p.Ser515Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38486685	CV929163		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486686	CV928448		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2260G>A (p.Val754Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38486692	CV946656		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:32421718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2498C>T (p.Ala833Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38486697	CV925690		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1889T>C (p.Met630Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486727	CV939740		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.10C>G (p.Leu4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486730	CV931690		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1753G>C (p.Glu585Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38486746	CV923971		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27789573|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.860C>T (p.Thr287Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38486759	CV934803		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2859C>G (p.Thr953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486764	CV938980		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2062G>A (p.Ala688Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486783	CV934806		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2512A>C (p.Asn838His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38486785	CV938470		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486803	CV928636		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1090C>T (p.Pro364Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486817	CV936463		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1546T>C (p.Trp516Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486820	CV939578		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1897A>G (p.Asn633Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38486824	CV930198		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.985G>T (p.Ala329Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486837	CV945836		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1477C>T (p.Gln493Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38486842	CV927276		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4735G>C (p.Ala1579Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486844	CV930616		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.845T>A (p.Ile282Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486860	CV928442		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4406G>A (p.Arg1469Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38486878	CV934019		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10560A>G (p.Gln3520=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38486906	CV932123		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5141A>G (p.Gln1714Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486911	CV936081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4858G>A (p.Ala1620Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486924	CV948843		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13067A>T (p.Asp4356Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486941	CV930608		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2481C>G (p.Asn827Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486944	CV930612		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1705C>T (p.Gln569Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38486945	CV948208		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1105G>A (p.Glu369Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486948	CV941610		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.199G>A (p.Val67Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486949	CV924160		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2389G>T (p.Glu797Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38486959	CV926697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.256G>T (p.Gly86Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486980	CV923223		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.47C>T (p.Ala16Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38486997	CV926931		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1681C>T (p.Leu561Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487012	CV933363		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1223A>T (p.Asp408Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487054	CV939389		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.635A>G (p.Gln212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487058	CV951031		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.513G>C (p.Glu171Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487058	CV951031		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.513G>C (p.Glu171Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487080	CV932133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11059T>C (p.Cys3687Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487083	CV940209		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:16922724|PMID:17292394|PMID:17470695|PMID:19684871|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:26132555|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34319147|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+2T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38487091	CV945914		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2654A>G (p.Lys885Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487096	CV934485		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2002G>T (p.Gly668Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38487112	CV943263		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.952C>G (p.Pro318Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487119	CV927942		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.461G>T (p.Arg154Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487123	CV937201		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5864C>T (p.Thr1955Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38487167	CV940087		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3838-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487171	CV923385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1765G>A (p.Ala589Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487182	CV928692		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1473del (p.Glu491fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487191	CV930670		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.666G>C (p.Gln222His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487197	CV943312		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.599G>C (p.Gly200Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38487207	CV928445		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2690T>C (p.Met897Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487210	CV928441		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4805A>G (p.Asn1602Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38487220	CV944258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2773C>T (p.His925Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38487239	CV923395		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9823G>A (p.Asp3275Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487239	CV923395		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9823G>A (p.Asp3275Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487240	CV937188		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1501G>A (p.Gly501Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38487241	CV924763		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.134A>C (p.Asn45Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487244	CV929702		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4336G>A (p.Val1446Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38487265	CV938269		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.104G>T (p.Arg35Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487277	CV926756		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4411C>T (p.Arg1471Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38487280	CV927280		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8758A>G (p.Ser2920Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487303	CV932135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.654G>T (p.Arg218Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487322	CV926921		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.67C>A (p.Pro23Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487328	CV946657		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27896094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1820G>C (p.Gly607Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38487342	CV945928		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.13A>T (p.Ser5Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487342	CV945928		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.13A>T (p.Ser5Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	38487344	CV936212		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.251C>G (p.Ser84Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487355	CV923053		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3111C>G (p.Tyr1037Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38487363	CV931695		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.493C>G (p.Gln165Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487387	CV927529		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.97C>T (p.Pro33Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38487389	CV930195		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.7dup (p.Asp3fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38487411	CV934449		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.317C>T (p.Pro106Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487437	CV923778		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.935G>A (p.Arg312Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38487443	CV948834		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9802A>G (p.Met3268Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487444	CV923972		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.842C>G (p.Thr281Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487472	CV951747		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6854C>T (p.Pro2285Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38487491	CV936699		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3478A>G (p.Ser1160Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487525	CV947163		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2317C>T (p.Leu773Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487528	CV948831		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7775T>A (p.Val2592Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487534	CV944593		HP:0100723	PMID:23612575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33397040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.511C>T (p.Arg171Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38487558	CV925702		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487563	CV925624		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1871C>T (p.Ala624Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487575	CV951216		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.120C>T (p.Gly40=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487581	CV935441		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3378del (p.Asp1127fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38487594	CV935020		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.750C>T (p.Arg250=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487595	CV927914		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3090A>G (p.Gln1030=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487597	CV945330		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2303A>G (p.Asn768Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38487607	CV923782		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38487620	CV933769		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2030T>C (p.Met677Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487641	CV945847		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.360dup (p.Gln121fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38487651	CV932634		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.772C>T (p.His258Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38487667	CV935493		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1559T>C (p.Leu520Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487706	CV948505		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3631C>G (p.Gln1211Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487718	CV936464		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1657T>A (p.Cys553Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487727	CV949561		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.833C>T (p.Thr278Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38487768	CV943331		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2981T>A (p.Val994Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487796	CV934572		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.356C>T (p.Thr119Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38487803	CV950821		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.446G>T (p.Trp149Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487808	CV941248		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.25-6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487811	CV923388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5461G>A (p.Gly1821Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487820	CV922985		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.553A>G (p.Met185Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38487823	CV928628		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2915C>T (p.Pro972Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487855	CV927274		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2756A>T (p.Asn919Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487870	CV937289		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1671G>A (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487870	CV937289		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1671G>A (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38487873	CV924596		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38487875	CV926815		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13214C>T (p.Ala4405Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487886	CV923781		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.824C>T (p.Pro275Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38487898	CV934016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6002T>C (p.Leu2001Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487908	CV931066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.308A>G (p.Asn103Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487910	CV942197		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1666G>T (p.Ala556Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487915	CV946693		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1244C>A (p.Ala415Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38487943	CV943327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3914G>A (p.Arg1305His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487954	CV947980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3454A>T (p.Ile1152Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487961	CV946798		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.841C>A (p.Pro281Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487965	CV927279		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8731G>A (p.Val2911Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487970	CV923464		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3005T>C (p.Ile1002Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38487982	CV960064		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-2A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38487999	CV943754		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7102G>A (p.Glu2368Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488008	CV925699		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.158G>A (p.Ser53Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488037	CV940085		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.48+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38488043	CV933767		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>T (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38488050	CV921816		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.383G>T (p.Arg128Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488067	CV935422		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2519G>A (p.Cys840Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38488080	CV948186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5577_5579del (p.Ser1859_Gly1860delinsArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488088	CV928919		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488097	CV923383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1139T>C (p.Val380Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488105	CV925691		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1803G>A (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488115	CV932117		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2028T>A (p.Asp676Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488128	CV934880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1304G>A (p.Arg435Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488144	CV928620		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5211C>T (p.Gly1737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488196	CV937190		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2890A>G (p.Ile964Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38488203	CV936866		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3719G>A (p.Arg1240His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488216	CV951770		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.331A>C (p.Ile111Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38488222	CV939566		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4508A>C (p.Asn1503Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38488235	CV928622		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4544G>A (p.Arg1515His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488246	CV931264		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1141G>A (p.Val381Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	38488247	CV947981		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4025G>A (p.Arg1342His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488250	CV923058		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.362C>G (p.Thr121Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488252	CV928621		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4649C>T (p.Ser1550Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488258	CV927548		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6038T>C (p.Leu2013Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38488266	CV935260		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1528G>A (p.Glu510Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488272	CV924764		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.56T>G (p.Ile19Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488282	CV938344		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3856G>A (p.Glu1286Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488294	CV938354		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1472C>T (p.Pro491Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488302	CV944603		HP:0100723	PMID:23612575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38488309	CV934928		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.96G>A (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488310	CV927873		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.157C>T (p.Arg53Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488318	CV936470		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2154C>A (p.Asp718Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488322	CV948197		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3240T>G (p.Tyr1080Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38488324	CV926759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3124A>G (p.Lys1042Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488326	CV927964		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.44C>T (p.Thr15Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488342	CV946278		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.118C>T (p.Leu40Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38488348	CV950502		HP:0030843	PMID:11385707|PMID:17554795|PMID:28492532|PMID:34495297|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.227A>G (p.His76Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38488354	CV934809		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.11G>A (p.Cys4Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488356	CV936891		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11944C>T (p.Arg3982Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488379	CV945837		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1350del (p.Gly451fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38488395	CV943264		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.281T>G (p.Leu94Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488432	CV928922		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.294_296dup (p.Gly104dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488437	CV937569		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3259G>T (p.Ala1087Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488439	CV947395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1324C>G (p.His442Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488461	CV934484		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1837C>T (p.Arg613Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488474	CV943748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1829A>T (p.Lys610Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488485	CV951189		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1199C>T (p.Ala400Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488492	CV932966		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.98G>A (p.Ser33Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38488504	CV921776		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1040C>T (p.Ala347Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488509	CV925726		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.429C>T (p.Gly143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488510	CV950747		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.362C>A (p.Pro121His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488521	CV943767		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.242T>C (p.Ile81Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488544	CV933785		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.203T>G (p.Phe68Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488550	CV925593		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2467G>T (p.Gly823Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488573	CV951653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1224C>G (p.Asn408Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488596	CV934012		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2743T>A (p.Ser915Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38488597	CV946658		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1765C>T (p.Gln589Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38488662	CV930595		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.709C>T (p.Pro237Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38488676	CV932129		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9161C>G (p.Ala3054Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38488677	CV924988		HP:0002762	PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2115del (p.Met705fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38488680	CV936579		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38488688	CV936467		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1919A>C (p.Lys640Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488699	CV925730		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.715C>T (p.Arg239Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488701	CV941614		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1079C>T (p.Pro360Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488704	CV942955		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.134C>A (p.Ala45Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38488716	CV924990		HP:0002762	PMID:16283885|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2029C>T (p.Gln677Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38488717	CV938420		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1061C>T (p.Ala354Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488724	CV921920		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7585A>T (p.Thr2529Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488729	CV959913		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+1G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38488731	CV925625		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1729G>A (p.Ala577Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488732	CV936288		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4730A>G (p.His1577Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488737	CV925994		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1039G>A (p.Gly347Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488741	CV924756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1447G>T (p.Val483Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488745	CV928681		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1820C>T (p.Pro607Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488751	CV926820		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.475T>C (p.Tyr159His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488765	CV949150		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4678A>G (p.Lys1560Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38488789	CV943757		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7729G>A (p.Gly2577Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38488796	CV943744		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1093T>A (p.Tyr365Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488805	CV925697		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.269A>G (p.Asn90Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488823	CV938406		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2581G>T (p.Val861Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488840	CV948499		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4998C>A (p.Asp1666Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488845	CV941053		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38488868	CV936205		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.872C>T (p.Ser291Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38488881	CV936638		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488881	CV936638		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.745A>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488884	CV932606		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2081T>C (p.Val694Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38488918	CV932630		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.979G>C (p.Glu327Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38488971	CV948207		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1198A>G (p.Thr400Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38488979	CV930403		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7210_7212del (p.Pro2404del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489021	CV943758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8263G>A (p.Glu2755Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489080	CV941109		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4930-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38489082	CV926937		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2484A>G (p.Arg828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489093	CV932120		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3371T>A (p.Met1124Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489105	CV927296		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13889C>G (p.Thr4630Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489109	CV923465		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3185A>C (p.Lys1062Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489115	CV948276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10387T>C (p.Tyr3463His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489116	CV932627		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1291C>A (p.Pro431Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38489152	CV932588		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2703G>T (p.Arg901=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38489159	CV923059		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.188G>A (p.Gly63Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38489193	CV936210		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2300C>G (p.Thr767Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489242	CV950422		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2990G>A (p.Arg997His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489259	CV932964		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000791.4(DHFR):c.-264C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38489261	CV938703		HP:0004810	PMID:18768533|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.99G>A (p.Trp33Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38489317	CV950511		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.299A>G (p.Asp100Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489338	CV931688		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.993C>T (p.Ser331=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38489353	CV944693		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1793C>G (p.Ser598Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38489360	CV940645		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2304+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38489380	CV938702		HP:0004810	PMID:20960466|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.16del (p.Thr5_Val6insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38489415	CV960061		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-6_6274del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38489425	CV922123		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2603G>A (p.Ser868Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38489439	CV946085		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34580245|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1565C>T (p.Thr522Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38489460	CV929867		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.103A>G (p.Asn35Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489462	CV935744		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3919C>T (p.Arg1307Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38489487	CV938416		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32674397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.13C>T (p.Arg5Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38489504	CV930773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.475G>A (p.Ala159Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489508	CV930619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.394A>T (p.Ile132Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489509	CV950513		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.208C>T (p.Gln70Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489527	CV921773		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.794C>T (p.Pro265Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489531	CV927546		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5468G>A (p.Arg1823His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38489578	CV950146		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.449T>A (p.Met150Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38489610	CV921775		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.842G>A (p.Arg281His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38489622	CV927278		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6398_6419dup (p.Ala2141fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489625	CV926932		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1790A>G (p.Gln597Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489632	CV932961		HP:0012114	PMID:20154325|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.14del (p.Lys5fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38489638	CV923623		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1519C>A (p.Arg507Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38489652	CV949594		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.4G>C (p.Ala2Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489655	CV948828		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7152G>C (p.Leu2384Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489659	CV935471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1384G>A (p.Asp462Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489667	CV940503		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.496+3A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38489699	CV938982		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1867G>C (p.Glu623Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38489789	CV936881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8773A>G (p.Met2925Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489825	CV947688		HP:0000598	PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24199935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:31850270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3718C>T (p.Arg1240Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38489828	CV940263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+148A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489848	CV926929		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1514A>C (p.Asn505Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489852	CV930669		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489857	CV935473		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1694A>C (p.Gln565Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38489860	CV935472		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19716085|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1664G>T (p.Arg555Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38489869	CV935378		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.110A>T (p.Asp37Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489870	CV934933		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.635A>G (p.Gln212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489910	CV930174		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.31T>A (p.Ser11Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489911	CV928443		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4264G>A (p.Val1422Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38489913	CV926599		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4369A>G (p.Ile1457Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38489930	CV937604		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.955G>A (p.Ala319Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38489957	CV932481		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.452G>T (p.Gly151Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38490003	CV925267		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2030_2037dup (p.Gly680fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38490021	CV946796		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.625C>T (p.His209Tyr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38490025	CV927004		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2217G>C (p.Arg739Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490044	CV951562		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:20498269|PMID:28492532|PMID:29037082|PMID:30715505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.811G>A (p.Gly271Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490049	CV947365		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4477del (p.Arg1493fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38490049	CV947365		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4477del (p.Arg1493fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38490066	CV937202		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5944C>A (p.Pro1982Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38490071	CV950427		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1250A>G (p.His417Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490081	CV941194		HP:0003003	PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.815+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38490082	CV940290		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490096	CV942630		HP:0000097	PMID:19129241|PMID:21196518|PMID:24052634|PMID:24522496|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:31049720|PMID:31922066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3704del (p.Pro1235fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490111	CV943335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1714T>G (p.Ser572Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490113	CV948204		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1826A>G (p.Asn609Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38490120	CV948211		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.787A>G (p.Ile263Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490129	CV923462		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1966G>A (p.Gly656Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490148	CV921918		HP:0004758	PMID:12106942|PMID:15364613|PMID:22828895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7158C>G (p.Asn2386Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38490155	CV943262		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490157	CV922487		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.1013G>C (p.Ser338Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490158	CV947638		HP:0000939	PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4517C>T (p.Thr1506Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490168	CV927307		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.3022A>G (p.Thr1008Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38490174	CV934979		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1613G>A (p.Gly538Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490184	CV936469		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2019C>G (p.His673Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490185	CV949557		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.106C>G (p.Leu36Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490188	CV950820		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.745G>A (p.Glu249Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38490193	CV932596		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2644A>T (p.Thr882Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38490208	CV940925		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:28302489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.364-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38490239	CV947621		HP:0000939	PMID:22456437|PMID:24423337|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1519G>A (p.Gly507Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490248	CV959929		HP:0004439	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1561+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490248	CV959929		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1561+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490250	CV949403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1094C>T (p.Pro365Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490254	CV923729		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3124C>T (p.Leu1042Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38490262	CV959926		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2412+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490281	CV933783		HP:0001657	PMID:24400717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>T (p.Thr152Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490298	CV934926		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.46C>A (p.Pro16Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490305	CV934804		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2597A>G (p.Asp866Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490321	CV951909		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1648C>G (p.Leu550Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38490330	CV923737		HP:0002206	PMID:23335200|PMID:25741868|PMID:27622320|PMID:27836952|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2638G>A (p.Ala880Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38490336	CV936875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5721T>C (p.Cys1907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490343	CV950420		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3182C>T (p.Thr1061Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490355	CV946744		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2752_2763del (p.914CVSP[1])		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38490364	CV945843		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.686dup (p.Asn229fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38490368	CV940083		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.719-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38490386	CV960131		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4476+6C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38490389	CV948827		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6064G>A (p.Gly2022Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490391	CV932818		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.758C>G (p.Ser253Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490398	CV929704		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3331G>A (p.Gly1111Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38490413	CV923606		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.709C>G (p.Leu237Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38490414	CV944293		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1301C>T (p.Ser434Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38490427	CV931772		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.923A>G (p.Asp308Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490443	CV937570		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3924A>G (p.Ile1308Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490448	CV943768		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.389C>T (p.Pro130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490462	CV950144		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.872A>G (p.Asn291Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490464	CV941054		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490492	CV942925		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.929G>A (p.Gly310Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490496	CV922679		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2005T>G (p.Ser669Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490500	CV925692		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1520G>C (p.Arg507Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490513	CV957385		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4509G>A (p.Met1503Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490560	CV926758		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3811C>T (p.Arg1271Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	38490566	CV923748		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2071C>A (p.Arg691Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38490567	CV953955		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38490579	CV929531		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.700G>C (p.Asp234His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490591	CV959273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1648C>T (p.Arg550Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490608	CV941058		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4645-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38490650	CV926926		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.733C>T (p.Pro245Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490659	CV958411		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3928G>A (p.Ala1310Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490671	CV952180		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1580C>T (p.Ser527Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490695	CV924931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10313G>A (p.Gly3438Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490697	CV926184		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.733G>A (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490717	CV923389		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5618G>A (p.Ser1873Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490720	CV957276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7037G>A (p.Arg2346Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490723	CV921769		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490753	CV955205		HP:0025630	PMID:12408190|PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:25778938|PMID:27515243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1136G>A (p.Arg379His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490760	CV955849		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.145G>T (p.Glu49Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490762	CV959274		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1411A>G (p.Thr471Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38490767	CV955094		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2312A>C (p.His771Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490772	CV927173		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38490779	CV941110		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+4C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38490782	CV958434		HP:0001332	PMID:24535567|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.505A>G (p.Thr169Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490783	CV923164		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4583C>A (p.Ala1528Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38490785	CV956963		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7155A>G (p.Ile2385Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490792	CV956982		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1945G>A (p.Glu649Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490797	CV921772		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.754A>G (p.Ile252Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38490804	CV959239		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10086G>A (p.Pro3362=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38490809	CV929344		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.140T>G (p.Val47Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490823	CV923162		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4894A>G (p.Ile1632Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38490830	CV924996		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1335G>A (p.Trp445Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38490834	CV928682		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1750G>T (p.Val584Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490852	CV928440		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5171G>A (p.Arg1724Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38490868	CV926765		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.784G>A (p.Ala262Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38490878	CV928641		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.149G>A (p.Arg50Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490885	CV959241		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9716A>G (p.His3239Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38490887	CV955643		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1735T>C (p.Phe579Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490891	CV955848		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1724G>A (p.Arg575Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490896	CV955809		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.502_504del (p.Val168del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38490896	CV955809		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.502_504del (p.Val168del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38490898	CV957605		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224G>A (p.Arg1408=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38490904	CV922775		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.322A>G (p.Ile108Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38490929	CV927031		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.346A>T (p.Asn116Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490929	CV927031		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.346A>T (p.Asn116Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38490993	CV957288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1228T>C (p.Trp410Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491013	CV957044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7595T>C (p.Ile2532Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491036	CV956999		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.4334C>A (p.Ala1445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491049	CV928626		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3214A>G (p.Lys1072Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491053	CV923774		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38491057	CV956980		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3028A>G (p.Ile1010Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491061	CV955761		HP:0000510	PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28125082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.473dup (p.Gly158_Asn159insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491061	CV955761		HP:0000548	PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28125082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.473dup (p.Gly158_Asn159insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491066	CV928980		HP:0004810	PMID:12750732|PMID:18768533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.257dup (p.Val87fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491093	CV926119		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.108G>T (p.Gln36His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491106	CV955882		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.632A>G (p.Tyr211Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491113	CV959282		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.244C>T (p.Arg82Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491119	CV924588		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1084A>C (p.Met362Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38491157	CV957600		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2420C>T (p.Thr807Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491167	CV957597		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2242G>A (p.Ala748Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491188	CV923739		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2402C>G (p.Ala801Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38491203	CV926123		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:12811540|PMID:19454582|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.305A>C (p.His102Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491204	CV923779		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.934C>T (p.Arg312Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38491210	CV955629		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3281G>A (p.Arg1094Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491212	CV927003		HP:0001639	PMID:23197398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2596T>C (p.Ser866Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38491227	CV928453		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.145G>A (p.Glu49Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38491235	CV941282		HP:0003003	PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1878+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38491252	CV925002		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.568_570del (p.His190del)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	38491254	CV925001		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.575T>A (p.Ile192Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491263	CV952530		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.634dup (p.Met212fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491288	CV958458		HP:0030843	PMID:1358785|PMID:23438977|PMID:27646980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.167C>A (p.Ala56Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491290	CV955228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4026A>T (p.Glu1342Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491305	CV955873		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1732A>C (p.Asn578His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491319	CV957283		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2594G>C (p.Gly865Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491326	CV955709		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.351C>T (p.Gly117=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38491355	CV923360		HP:0001657	PMID:18487559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.57C>A (p.Cys19Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491358	CV954430		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.400C>T (p.Pro134Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491371	CV952536		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4966G>A (p.Val1656Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38491381	CV922368		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1100C>T (p.Thr367Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38491393	CV929004		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491403	CV927551		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6286C>T (p.Pro2096Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491407	CV952305		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1293G>C (p.Arg431Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491408	CV924127		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.253A>T (p.Arg85Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38491433	CV955634		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2498A>C (p.His833Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491445	CV955971		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1121A>G (p.Asn374Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38491450	CV955516		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.115C>A (p.Gln39Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491458	CV924595		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1986T>G (p.Ile662Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38491460	CV960684		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.253-6C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491460	CV960684		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.253-6C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491462	CV927544		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4196G>A (p.Arg1399His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491476	CV953963		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.244C>A (p.Arg82Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491495	CV923730		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655G>C (p.Arg885Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38491496	CV922954		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32575117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.24_32del (p.Leu9_Gly11del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38491500	CV929683		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10829C>T (p.Thr3610Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491527	CV925307		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2351C>T (p.Pro784Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491529	CV927553		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6809C>T (p.Pro2270Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491532	CV925995		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.202G>A (p.Val68Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491542	CV928923		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.236C>G (p.Ala79Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38491552	CV953962		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.130G>A (p.Ala44Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491568	CV955229		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4457A>G (p.His1486Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491569	CV927554		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6826C>T (p.Pro2276Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491572	CV952611		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1390G>T (p.Glu464Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38491576	CV923790		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.110G>A (p.Arg37Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38491581	CV923222		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.71C>T (p.Ala24Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491588	CV953537		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491591	CV924590		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1238G>T (p.Arg413Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38491605	CV923397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10525A>G (p.Ser3509Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491634	CV926366		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4268C>T (p.Pro1423Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491635	CV955970		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.464T>G (p.Phe155Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491642	CV955226		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1754T>A (p.Leu585Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491668	CV924609		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3353T>C (p.Ile1118Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38491685	CV952179		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1255A>G (p.Ile419Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491690	CV959254		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5393A>T (p.Glu1798Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491691	CV959243		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8158C>T (p.Arg2720Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491702	CV953870		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.877G>T (p.Val293Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491711	CV922124		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1228C>T (p.Gln410Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491714	CV941107		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+5C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491716	CV941083		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14299+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491717	CV924598		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2557G>A (p.Gly853Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38491725	CV955713		HP:0032397	PMID:11708871|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:23430935|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1157_1158del (p.Thr386fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491728	CV960518		HP:0008288	PMID:23352163|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:8005589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2359_*2468del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491742	CV958246		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1598C>T (p.Ala533Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38491758	CV955282		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536G>C (p.Gln512His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491767	CV958238		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5359A>C (p.Ser1787Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38491792	CV957048		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491797	CV926999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3740del (p.Lys1247fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38491797	CV926999		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3740del (p.Lys1247fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38491800	CV959245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7945C>T (p.Arg2649Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38491808	CV956986		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.331C>T (p.Arg111Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491815	CV955514		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.475G>A (p.Glu159Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491830	CV959253		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5660A>G (p.Asp1887Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38491831	CV941031		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491842	CV927294		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12808G>T (p.Gly4270Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491843	CV954907		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8050A>G (p.Met2684Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38491867	CV926149		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1619G>A (p.Arg540Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491869	CV928630		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2807G>A (p.Arg936Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491889	CV959248		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7711C>T (p.Arg2571Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491895	CV953535		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.283G>A (p.Val95Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38491896	CV926924		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.630T>A (p.Asp210Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491922	CV957109		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.926A>G (p.Asn309Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491927	CV957464		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31308319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.421A>G (p.Met141Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38491930	CV921805		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.189C>A (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38491952	CV928638		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.734C>G (p.Thr245Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491960	CV925000		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:24532482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.698del (p.Ser233fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38491971	CV958242		HP:0007215	PMID:23771340|PMID:28492532|PMID:29111379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4301C>A (p.Ser1434Tyr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38491973	CV955868		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2362C>G (p.Leu788Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38491982	CV924611		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3725G>T (p.Gly1242Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38492008	CV958241		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4356G>A (p.Leu1452=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38492012	CV923050		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3907C>T (p.Pro1303Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38492013	CV955235		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9022G>A (p.Glu3008Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38492035	CV923605		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1172A>C (p.Lys391Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492040	CV956453		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.851A>G (p.Glu284Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492048	CV940940		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38492113	CV928618		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5632A>G (p.Lys1878Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492125	CV927292		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12076G>A (p.Glu4026Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492152	CV954233		HP:0012114	PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2785A>T (p.Ile929Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38492170	CV957291		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.308A>C (p.Glu103Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38492173	CV923791		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.102G>A (p.Gln34=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38492181	CV940713		HP:0003002	PMID:11524701|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:26202870|PMID:28492532|PMID:33468175|PMID:36113988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.792+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38492185	CV926120		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.121C>T (p.Pro41Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492196	CV927153		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1319A>G (p.Asp440Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492220	CV958672		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38492249	CV928550		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.677G>C (p.Gly226Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38492249	CV928550		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.677G>C (p.Gly226Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38492249	CV928550		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.677G>C (p.Gly226Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38492251	CV925731		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.731T>C (p.Ile244Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492252	CV952177		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1003C>T (p.Pro335Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38492265	CV928452		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:28492532|PMID:29605429|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38492295	CV956455		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1591C>T (p.Gln531Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38492317	CV959272		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1649G>A (p.Arg550His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38492338	CV925424		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3394C>T (p.Pro1132Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38492338	CV925424		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3394C>T (p.Pro1132Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38492372	CV921939		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.94C>T (p.Arg32Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38492375	CV957188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5234T>C (p.Val1745Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492397	CV953928		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3268G>C (p.Val1090Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38492411	CV929102		HP:0000704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002029.4(FPR1):c.664G>A (p.Gly222Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492421	CV960831		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38492461	CV928625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3508C>T (p.Pro1170Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492463	CV926998		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4553C>A (p.Ser1518Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492467	CV926596		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3748G>A (p.Ala1250Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38492472	CV958239		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5258T>C (p.Met1753Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38492485	CV927380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1220C>T (p.Thr407Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492491	CV956855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6361G>A (p.Gly2121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492507	CV922754		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.830G>T (p.Gly277Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38492513	CV929840		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1893A>G (p.Ile631Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38492545	CV957041		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9251T>C (p.Ile3084Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38492547	CV923787		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.535G>A (p.Gly179Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38492594	CV926757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3853A>G (p.Lys1285Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38492629	CV928915		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.979C>T (p.Arg327Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492634	CV940787		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:19847901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.424-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38492662	CV929003		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.258G>C (p.Trp86Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492664	CV958373		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1825G>A (p.Ala609Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492675	CV925005		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:26622573|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.115G>T (p.Glu39Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38492680	CV927732		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.998C>A (p.Thr333Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	38492695	CV927706		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3263del (p.Pro1088fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	38492749	CV926124		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.383_386dup (p.Leu129fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38492754	CV957609		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6545G>A (p.Arg2182His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38492763	CV923771		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1421C>T (p.Pro474Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38492767	CV928675		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3578C>T (p.Thr1193Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492792	CV957108		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.309_312del (p.Phe104fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38492799	CV954094		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.646G>A (p.Ala216Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492802	CV955342		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1806G>A (p.Ser602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492803	CV952509		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.84G>C (p.Glu28Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492870	CV925700		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.137C>T (p.Ala46Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492888	CV924930		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10145A>C (p.Lys3382Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492894	CV959193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.130C>T (p.Arg44Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492921	CV954061		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38492984	CV926310		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38492989	CV928917		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.802G>A (p.Gly268Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493018	CV958344		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.613C>T (p.Leu205Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493028	CV927005		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1834T>A (p.Ser612Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493042	CV952091		HP:0001644	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1234G>T (p.Gly412Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38493044	CV960785		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38493046	CV924926		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3640T>C (p.Tyr1214His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493048	CV923786		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.554G>A (p.Arg185Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38493051	CV958147		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1703C>T (p.Pro568Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493057	CV953971		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1021C>T (p.Arg341Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493062	CV958377		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3238G>C (p.Gly1080Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493093	CV927655		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2780C>A (p.Thr927Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38493093	CV927655		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2780C>A (p.Thr927Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38493096	CV927277		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6045C>G (p.Ile2015Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493101	CV956969		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6218T>C (p.Ile2073Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38493105	CV956293		HP:0012469	PMID:25262651|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1258G>A (p.Glu420Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38493106	CV923785		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.560C>G (p.Pro187Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38493107	CV955224		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1226A>C (p.His409Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38493110	CV925622		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919C>G (p.Leu973=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493111	CV959247		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7795G>A (p.Ala2599Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493125	CV958596		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:29296967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.206del (p.Asp69fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38493135	CV957382		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.683A>G (p.His228Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493218	CV960928		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38493225	CV953497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.218A>G (p.Tyr73Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493227	CV957293		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1034A>G (p.Asp345Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493232	CV927290		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12049C>T (p.Pro4017Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493235	CV927007		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.817G>T (p.Val273Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493241	CV923072		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1811C>A (p.Pro604His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493244	CV954222		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1732A>G (p.Lys578Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38493251	CV922113		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.145G>C (p.Gly49Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38493276	CV929706		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3119G>A (p.Cys1040Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493280	CV957887		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.115C>T (p.Arg39Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493296	CV959258		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4000G>A (p.Gly1334Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38493306	CV940662		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2868+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38493313	CV957279		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37041082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5585G>A (p.Arg1862His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38493317	CV955090		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3410C>A (p.Ser1137Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38493330	CV953331		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.308C>T (p.Ala103Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493340	CV929705		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3152G>A (p.Arg1051Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493403	CV928639		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493408	CV925262		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1924G>A (p.Ala642Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493424	CV923220		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.265C>T (p.Gln89Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493429	CV955206		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1262C>T (p.Ser421Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493443	CV953969		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493480	CV927540		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3311G>A (p.Arg1104Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38493482	CV927285		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10067G>T (p.Arg3356Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493484	CV958375		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2480A>G (p.Tyr827Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493489	CV953498		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.133G>C (p.Glu45Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493490	CV923391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6469G>A (p.Glu2157Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493493	CV955091		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3292A>C (p.Ser1098Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493520	CV923788		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.483G>A (p.Leu161=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38493526	CV926923		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.577G>C (p.Val193Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493529	CV921768		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.310A>T (p.Thr104Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493531	CV924381		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1886T>C (p.Ile629Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493545	CV924994		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:12490068|PMID:18976157|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1404C>G (p.Tyr468Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38493547	CV923261		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1141C>T (p.Arg381Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493552	CV924757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.707G>A (p.Gly236Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493574	CV958376		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3042G>A (p.Leu1014=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38493576	CV924751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153G>T (p.Arg1051Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493581	CV954501		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.952C>A (p.Gln318Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493590	CV925733		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1329G>T (p.Met443Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493620	CV927006		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1833G>T (p.Lys611Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38493664	CV924600		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2711A>G (p.Asn904Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38493667	CV956295		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.256C>T (p.Pro86Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493668	CV921809		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1183G>C (p.Gly395Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38493672	CV953622		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.5C>T (p.Ser2Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493678	CV953940		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1648A>C (p.Ser550Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38493691	CV929755		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.337C>T (p.Arg113Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493693	CV956624		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28192794|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38493708	CV952172		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.349G>A (p.Gly117Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493717	CV958148		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1985C>T (p.Pro662Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493728	CV959255		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5159T>C (p.Leu1720Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493734	CV957952		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.1889A>T (p.Glu630Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38493750	CV923775		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1138C>A (p.Pro380Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38493755	CV929753		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.35C>G (p.Ser12Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38493760	CV923055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2113C>G (p.Arg705Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493799	CV959378		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.127T>C (p.Tyr43His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493803	CV928447		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2479G>T (p.Gly827Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38493814	CV940792		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-8C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38493829	CV955872		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1785C>G (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493847	CV959264		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2287G>A (p.Val763Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38493862	CV925696		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.304C>A (p.Arg102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493887	CV928925		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.171G>C (p.Glu57Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38493963	CV923071		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2670C>G (p.Tyr890Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38493967	CV955617		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2995T>C (p.Ser999Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494046	CV952868		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	38494071	CV925793		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.59C>A (p.Pro20Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494079	CV953938		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1761T>G (p.Ile587Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38494095	CV957112		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1991C>T (p.Thr664Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494100	CV941108		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4930-3C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38494105	CV957596		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38494122	CV956961		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7392_7393insCA (p.Glu2465fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38494134	CV959238		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10661G>A (p.Arg3554Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38494139	CV927008		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.241C>T (p.Pro81Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38494144	CV927154		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.520C>G (p.Leu174Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494154	CV957275		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7399C>T (p.His2467Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494195	CV953939		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1743G>T (p.Trp581Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38494203	CV921667		HP:0001644	PMID:28492532|PMID:31744510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.671C>T (p.Thr224Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	38494217	CV923624		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1232G>A (p.Arg411Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494227	CV925626		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1388T>C (p.Phe463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494231	CV958074		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2948975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7194C>G (p.Tyr2398Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38494276	CV923461		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12702T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494282	CV924998		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1234del (p.Trp412fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38494294	CV924599		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2656C>G (p.His886Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38494295	CV924584		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.371C>T (p.Thr124Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38494306	CV927284		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9442C>T (p.Arg3148Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494307	CV924759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.589G>A (p.Asp197Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494319	CV923773		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1253C>T (p.Ala418Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38494353	CV941082		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13860+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494362	CV955710		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.556A>G (p.Met186Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38494368	CV924507		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5683C>G (p.Leu1895Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38494383	CV940794		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38494407	CV953529		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1030A>T (p.Ile344Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494439	CV926819		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5147A>G (p.Lys1716Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494441	CV923221		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494442	CV958452		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4786G>A (p.Val1596Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494446	CV924605		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3157A>G (p.Ile1053Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38494454	CV926761		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1992del (p.Pro665fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38494469	CV955639		HP:0002885	PMID:11179008|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2087G>A (p.Arg696Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494473	CV929700		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4745T>C (p.Val1582Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38494480	CV923728		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3208G>A (p.Val1070Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38494486	CV941092		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1429+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494522	CV927389		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.196G>A (p.Asp66Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494535	CV924999		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1220del (p.Gln407fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38494554	CV956454		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1207del (p.His403fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38494564	CV923362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.281G>C (p.Cys94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494566	CV928674		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3986C>A (p.Ser1329Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494606	CV941304		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.11015-5T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494607	CV924758		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.692G>A (p.Arg231Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494629	CV952750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3423A>G (p.Gln1141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494643	CV924343		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.294_314dup (p.Glu100_Pro106dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494664	CV953595		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.159C>G (p.Ser53Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494669	CV923219		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.579G>A (p.Met193Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494681	CV926922		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.528A>G (p.Gln176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494688	CV922680		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1070del (p.Pro357fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38494698	CV956983		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1448C>T (p.Thr483Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38494698	CV956983		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1448C>T (p.Thr483Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38494702	CV960416		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1031-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38494740	CV924601		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2767G>C (p.Val923Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38494743	CV924992		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1696G>T (p.Glu566Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38494748	CV957229		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.574A>G (p.Ile192Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494752	CV924929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8648G>T (p.Gly2883Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494754	CV955341		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1939G>A (p.Glu647Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494762	CV926754		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5921T>C (p.Val1974Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494795	CV959508		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1358G>A (p.Arg453His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494800	CV948389		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1400G>A (p.Arg467Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494810	CV959374		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.4073A>G (p.Asn1358Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494849	CV941617		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1560G>A (p.Arg520=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494856	CV948501		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4562A>G (p.Lys1521Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494883	CV945339		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3206T>C (p.Val1069Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38494886	CV955237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10741T>G (p.Cys3581Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494892	CV957193		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1390G>A (p.Gly464Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38494896	CV944306		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.751G>C (p.Val251Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38494898	CV953873		HP:0008181	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2513G>A (p.Arg838Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38494903	CV945841		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:26690531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.868G>T (p.Glu290Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38494923	CV955870		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2136C>G (p.Asp712Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494925	CV954503		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1622C>G (p.Pro541Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494930	CV955225		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1682C>T (p.Ala561Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494933	CV946291		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3170T>C (p.Val1057Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494936	CV950418		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3312dup (p.Arg1105fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494949	CV946793		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.139G>A (p.Asp47Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494957	CV953850		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.263C>T (p.Pro88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38494964	CV956469		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.722C>T (p.Ala241Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38494970	CV945313		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.559T>A (p.Ser187Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38494976	CV959868		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11687-3dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38495044	CV952351		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.651G>T (p.Met217Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495055	CV942053		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1264G>C (p.Val422Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495057	CV959874		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2055+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38495063	CV957110		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1632A>T (p.Arg544Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495064	CV944513		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1066G>A (p.Asp356Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495076	CV959869		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.989+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495079	CV944887		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.626C>T (p.Thr209Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495079	CV944887		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.626C>T (p.Thr209Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495106	CV944300		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38495117	CV959744		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+5T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38495125	CV955877		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1121G>A (p.Arg374Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495126	CV951766		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2301G>T (p.Glu767Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38495144	CV945066		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.364_369del (p.Ile122_Tyr123del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495149	CV946803		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1322A>T (p.Glu441Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495159	CV945333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2698C>A (p.Leu900Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38495171	CV953303		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.68A>G (p.Gln23Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495172	CV942926		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1749_1750del (p.Glu585fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495175	CV950044		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.565G>C (p.Glu189Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38495182	CV946745		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2221G>A (p.Val741Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495184	CV957598		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2306C>T (p.Pro769Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38495186	CV944310		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>G (p.Thr182Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38495218	CV957852		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4523T>G (p.Leu1508Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495231	CV960711		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.753_756+2dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38495233	CV954235		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2969C>T (p.Ala990Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38495239	CV959260		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3193G>C (p.Ala1065Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38495246	CV959251		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6891G>T (p.Gln2297His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38495266	CV957465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.777G>T (p.Glu259Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38495267	CV959742		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+10G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38495272	CV957292		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.339A>G (p.Leu113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495304	CV955227		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3299A>G (p.Asn1100Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495306	CV959192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1143G>C (p.Lys381Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495310	CV955230		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5176A>G (p.Lys1726Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495330	CV950141		HP:0007215	PMID:27199537|PMID:27714768|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2076C>G (p.Ile692Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38495363	CV960949		HP:0002511	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1300-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38495386	CV952168		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.64G>T (p.Gly22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38495442	CV943893		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12918A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495446	CV948196		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3249_3250insAA (p.Arg1084fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38495447	CV955266		HP:0032397	PMID:25110155|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1420G>A (p.Val474Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38495463	CV958249		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.155G>A (p.Arg52Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495466	CV950506		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.860C>T (p.Thr287Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495470	CV953300		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.919_920insC (p.Gly307fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38495493	CV945835		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1534C>T (p.Gln512Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38495509	CV950925		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.621G>C (p.Lys207Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495533	CV949239		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1982G>A (p.Gly661Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495533	CV949239		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1982G>A (p.Gly661Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38495548	CV949519		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495570	CV952508		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.891_892del (p.Ile299fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495575	CV945337		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3005A>G (p.Asp1002Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38495590	CV956976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4501G>A (p.Val1501Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38495610	CV944691		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:34250384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1625dup (p.Leu542fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38495645	CV943749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2345A>G (p.Gln782Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495647	CV943753		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6217A>G (p.Ile2073Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38495663	CV948508		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:27247418|PMID:27527004|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32344918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2632G>A (p.Val878Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38495664	CV956967		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6671G>A (p.Arg2224Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495695	CV947809		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.296G>A (p.Arg99Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495701	CV952482		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2386A>G (p.Met796Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495705	CV955611		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.464G>A (p.Trp155Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38495713	CV948282		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7147del (p.Arg2383fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38495727	CV955232		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6146T>C (p.Met2049Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495738	CV945775		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2704T>G (p.Leu902Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38495759	CV949552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38495762	CV955869		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2212T>A (p.Cys738Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495764	CV959280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.479C>A (p.Thr160Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38495780	CV955711		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.772G>A (p.Ala258Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38495803	CV943766		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38495807	CV953637		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4983G>T (p.Lys1661Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495809	CV948284		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4814G>C (p.Ser1605Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38495854	CV942109		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28694211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38495886	CV944514		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1057A>T (p.Met353Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38495893	CV957386		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5132G>A (p.Arg1711Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38495896	CV959279		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.769C>T (p.Pro257Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38495920	CV949152		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4729C>T (p.Arg1577Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38495929	CV943253		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.890G>T (p.Gly297Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38495962	CV945829		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28690282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1848C>G (p.Tyr616Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38495968	CV951879		HP:0001258	PMID:21835051|PMID:27805744|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.617G>A (p.Gly206Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496006	CV948811		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.922C>T (p.Arg308Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496028	CV952486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.862C>G (p.Arg288Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496035	CV946282		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2647C>A (p.Pro883Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496037	CV944515		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.857C>A (p.Thr286Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496038	CV950424		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2425G>A (p.Asp809Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496042	CV944296		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1134G>T (p.Arg378Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38496060	CV955813		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.1702A>G (p.Thr568Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38496067	CV943898		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2674G>A (p.Gly892Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496084	CV957294		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.539T>C (p.Met180Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38496100	CV960381		HP:0001638	PMID:11241855|PMID:19760747|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2949+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38496103	CV958407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5095G>A (p.Val1699Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496107	CV948202		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38496117	CV947729		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1159A>T (p.Ile387Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496121	CV945687		HP:0100615	PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34308104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2506C>T (p.Arg836Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38496136	CV946662		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.969_970dup (p.Leu324fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38496161	CV956380		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.526A>G (p.Asn176Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496180	CV945325		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1844G>A (p.Ser615Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38496199	CV957603		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3544G>A (p.Gly1182Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496200	CV957871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1027C>T (p.His343Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496216	CV953335		HP:0030636	PMID:1882937|PMID:20591486|PMID:2215617|PMID:25265376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:8486634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.173C>T (p.Thr58Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38496231	CV944692		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1667C>T (p.Thr556Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38496255	CV943329		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3680T>C (p.Val1227Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496261	CV952352		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38496289	CV955871		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1787G>A (p.Arg596Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496299	CV950806		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.10G>T (p.Val4Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496309	CV950426		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1732G>A (p.Val578Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496312	CV949558		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.98C>A (p.Pro33Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496314	CV948826		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5947T>G (p.Phe1983Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496329	CV956857		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2277C>G (p.Ile759Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38496330	CV957604		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:31070086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3697G>C (p.Asp1233His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496332	CV955968		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496336	CV958348		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1624G>A (p.Gly542Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38496344	CV944309		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38496384	CV946228		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.134C>G (p.Ala45Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496409	CV948199		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3098A>C (p.Lys1033Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496426	CV943751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3770C>A (p.Thr1257Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496428	CV943760		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9141A>C (p.Glu3047Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496430	CV948212		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.753G>T (p.Glu251Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496445	CV952752		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.572G>A (p.Arg191His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496449	CV957290		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.541G>A (p.Gly181Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496459	CV953872		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2378A>G (p.Asp793Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38496462	CV957801		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1880A>C (p.Lys627Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	38496463	CV958414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.271G>A (p.Val91Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496464	CV956853		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29568937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5344G>A (p.Ala1782Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38496482	CV943374		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.236C>T (p.Thr79Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496484	CV954502		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1459C>T (p.Pro487Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496490	CV958671		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.487T>C (p.Trp163Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496496	CV956629		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1693C>T (p.Arg565Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496502	CV950832		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.343C>T (p.Arg115Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38496504	CV960824		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.703-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38496509	CV957189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4292A>G (p.Asp1431Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496510	CV948378		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.466G>T (p.Asp156Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496514	CV960104		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10816-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38496533	CV943918		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.56G>C (p.Gly19Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496551	CV956965		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6941A>G (p.Asn2314Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496553	CV959377		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.352C>G (p.Leu118Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38496554	CV948832		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7781C>T (p.Ala2594Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496572	CV942051		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1377G>A (p.Thr459=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38496576	CV946158		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.956G>T (p.Arg319Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496582	CV953736		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.334G>A (p.Gly112Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496586	CV948379		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.515T>C (p.Ile172Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496610	CV944305		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.754G>A (p.Gly252Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38496619	CV955281		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1971del (p.Met657fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38496622	CV941657		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.61G>A (p.Gly21Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496633	CV960548		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+5C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38496647	CV945785		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496653	CV948645		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3061C>T (p.Arg1021Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38496660	CV948388		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1392del (p.Glu465fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38496664	CV951099		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1271C>T (p.Pro424Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496670	CV957393		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13127G>C (p.Arg4376Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496680	CV955631		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3031C>T (p.Arg1011Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496690	CV944679		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.905A>G (p.Tyr302Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38496698	CV948374		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.63G>A (p.Pro21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496703	CV960222		HP:0001975	PMID:16199547|PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38496717	CV949983		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1982A>T (p.Gln661Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496725	CV950139		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2900C>T (p.Thr967Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38496727	CV948523		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.259del (p.Ile87fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496733	CV949267		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4031A>G (p.Glu1344Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496733	CV949267		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4031A>G (p.Glu1344Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496734	CV959250		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7553A>G (p.Gln2518Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38496736	CV960415		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38496748	CV943619		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1056del (p.Ser353fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38496762	CV951762		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2762T>G (p.Val921Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38496787	CV957045		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5903C>T (p.Ala1968Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	38496807	CV955612		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.469G>A (p.Ala157Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496808	CV949560		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.629A>G (p.Lys210Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496825	CV957111		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1895C>A (p.Ala632Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496827	CV957601		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2990C>T (p.Ala997Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496834	CV956379		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.231G>A (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496836	CV957873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.643G>C (p.Val215Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38496840	CV947427		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.351C>T (p.Gly117=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496844	CV952888		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1233_1236dup (p.Tyr413fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38496869	CV958240		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4508A>G (p.Asn1503Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496871	CV953539		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496872	CV946663		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496874	CV953533		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.583G>A (p.Val195Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496890	CV945842		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.769C>T (p.Pro257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496895	CV958971		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.106C>T (p.Pro36Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496903	CV956852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5236G>A (p.Glu1746Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496909	CV953341		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.38G>A (p.Arg13Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496916	CV943755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7165G>A (p.Val2389Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496918	CV951097		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1879A>G (p.Ile627Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496926	CV943258		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>G (p.Asn517Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496928	CV960819		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.354+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38496939	CV948193		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3731A>G (p.Glu1244Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38496986	CV953534		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.298A>G (p.Ser100Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38496995	CV956977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3428A>G (p.Lys1143Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497028	CV960295		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.253-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497036	CV959379		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38497055	CV944282		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2272G>T (p.Ala758Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38497056	CV956633		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3279C>G (p.Ile1093Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497058	CV950193		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38497062	CV944299		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.964C>G (p.Pro322Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38497068	CV805069		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:34813034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38497068	CV805069		HP:0100021	PMID:28492532|PMID:34813034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38497099	CV957035		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11780C>T (p.Ala3927Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38497113	CV956968		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6371G>A (p.Gly2124Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497124	CV948195		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3422dup (p.Leu1141fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38497162	CV950135		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4519G>A (p.Val1507Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38497170	CV953296		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1147A>G (p.Ile383Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38497172	CV942052		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1364T>G (p.Leu455Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497178	CV956972		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4894G>A (p.Glu1632Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38497191	CV946281		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2272G>A (p.Glu758Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497213	CV943337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1513G>A (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497220	CV945320		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1287A>C (p.Leu429Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38497249	CV941658		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.448G>A (p.Gly150Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38497286	CV945519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2612C>T (p.Ser871Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497287	CV960927		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497295	CV942049		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1949T>G (p.Phe650Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497300	CV947639		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4754C>T (p.Ser1585Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497302	CV949138		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1516C>T (p.Arg506Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38497305	CV949148		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3982C>T (p.Leu1328Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38497307	CV946750		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.709T>G (p.Cys237Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497308	CV948841		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12437G>T (p.Cys4146Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497331	CV957038		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10438C>T (p.His3480Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497351	CV956043		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.677G>C (p.Arg226Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497372	CV956851		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3473T>A (p.Met1158Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497401	CV950746		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.431A>G (p.Glu144Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497405	CV948497		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5441A>G (p.Lys1814Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497408	CV943762		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9478G>T (p.Glu3160Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497451	CV957013		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1275T>G (p.His425Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497453	CV950306		HP:0030078	PMID:20522432|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.796G>T (p.Gly266Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38497458	CV953871		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2045G>A (p.Gly682Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38497470	CV945336		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2897G>A (p.Ser966Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38497475	CV948836		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10720G>A (p.Asp3574Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497480	CV957194		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497489	CV958655		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1535A>G (p.Gln512Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497493	CV950748		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.103C>T (p.Arg35Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497499	CV957610		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6613C>T (p.Arg2205Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38497500	CV945347		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4087G>T (p.Ala1363Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38497506	CV955610		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.406T>A (p.Phe136Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497508	CV952613		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1166G>C (p.Arg389Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497517	CV948381		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.879C>A (p.Phe293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497525	CV948506		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3520A>C (p.Met1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497535	CV955233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6976G>A (p.Asp2326Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497548	CV955876		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1328G>A (p.Gly443Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497555	CV949555		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.319G>A (p.Asp107Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497565	CV956628		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1484G>A (p.Arg495His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497568	CV949861		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7429C>T (p.Pro2477Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38497584	CV941615		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1186G>A (p.Gly396Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497610	CV957280		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5278_5281dup (p.Arg1761delinsThrTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38497614	CV960171		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1416+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38497630	CV957187		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5306T>C (p.Leu1769Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38497631	CV949520		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3574T>C (p.Ser1192Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497643	CV959576		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1530-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497654	CV960983		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5923-6T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38497655	CV948814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2646G>T (p.Met882Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497656	CV952333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2215C>T (p.Arg739Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38497660	CV945332		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2585G>C (p.Gly862Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38497668	CV949457		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1256C>T (p.Ser419Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497670	CV950421		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3031G>A (p.Ala1011Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497682	CV946375		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.745C>T (p.Pro249Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497686	CV943917		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.58G>T (p.Gly20Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497750	CV953735		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.677C>T (p.Ser226Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497758	CV950137		HP:0007215	PMID:12562902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7689382|PMID:9339683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4080G>C (p.Met1360Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38497761	CV959271		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1754T>G (p.Ile585Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38497763	CV955879		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497768	CV944284		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1828C>T (p.Arg610Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38497790	CV956962		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7372A>G (p.Ser2458Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38497792	CV955092		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38497792	CV955092		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38497808	CV952487		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.517C>T (p.Gln173Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38497820	CV952609		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.2018G>A (p.Arg673Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497840	CV950145		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.739G>C (p.Val247Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497862	CV955609		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497874	CV950417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497896	CV948647		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.150dup (p.Glu51fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38497899	CV948278		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9576_9580del (p.Leu3192fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38497903	CV948839		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12262T>C (p.Phe4088Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497909	CV945069		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1288dup (p.Ile430fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497914	CV948502		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4307A>G (p.Asn1436Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497942	CV945516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3263C>G (p.Pro1088Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497950	CV953342		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.306T>G (p.Phe102Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497961	CV948392		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1765G>A (p.Ala589Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38497972	CV956849		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.865C>A (p.Leu289Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38497974	CV955095		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1003C>T (p.Gln335Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38497985	CV957666		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.229G>T (p.Ala77Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38497985	CV957666		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.229G>T (p.Ala77Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38498103	CV947551		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1993G>A (p.Gly665Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498112	CV954985		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3049C>G (p.Gln1017Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38498115	CV960069		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498150	CV947631		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4016A>G (p.Asn1339Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38498176	CV952612		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1186G>C (p.Asp396His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498192	CV957047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3443A>C (p.Lys1148Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498197	CV950349		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1297C>G (p.Arg433Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498219	CV950928		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.13A>G (p.Ser5Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498226	CV947304		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.168T>A (p.His56Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498239	CV945678		HP:0030078	PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1661A>G (p.Glu554Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38498260	CV946746		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1738G>T (p.Ala580Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498270	CV959262		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2318A>C (p.Lys773Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38498280	CV953344		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.818A>T (p.Asp273Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38498291	CV960982		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8937+5C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38498305	CV950485		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3944C>G (p.Thr1315Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498314	CV945329		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2246C>T (p.Pro749Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38498331	CV948216		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498332	CV952614		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1049G>A (p.Arg350Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498333	CV948189		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4985_4986del (p.Val1662fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38498355	CV957390		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11038T>C (p.Phe3680Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498356	CV943333		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2155G>A (p.Gly719Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38498365	CV944292		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1450G>A (p.Glu484Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38498379	CV957286		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1378G>A (p.Glu460Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38498387	CV957011		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1662T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	38498397	CV959242		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9395C>A (p.Ala3132Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38498443	CV960798		HP:0009919	PMID:12955724|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38498471	CV950428		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.738C>G (p.Ile246Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498482	CV952147		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:27749296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1265T>C (p.Ile422Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38498514	CV955875		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1342G>C (p.Glu448Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38498545	CV957599		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2390G>A (p.Arg797His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38498560	CV941611		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.288A>G (p.Gly96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498565	CV947983		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5294C>A (p.Ala1765Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498597	CV944153		HP:0008181	PMID:24842304|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1392del (p.Glu465fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38498602	CV956964		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7015C>T (p.Arg2339Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38498626	CV953943		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30426156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1577T>C (p.Val526Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38498628	CV948280		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8238A>C (p.Lys2746Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498631	CV957383		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.708A>G (p.Ile236Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498639	CV947080		HP:0000510	PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.295del (p.Glu99fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38498673	CV945913		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2987dup (p.Arg997fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38498687	CV959618		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.869+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38498702	CV948538		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.99_116del (p.Gln34_Pro39del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498702	CV948538		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.99_116del (p.Gln34_Pro39del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498742	CV959577		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498757	CV945830		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1819G>T (p.Gly607Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38498761	CV958346		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1154C>T (p.Ala385Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498769	CV945521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2291C>G (p.Pro764Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498778	CV915006		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:32709676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1682A>G (p.Glu561Gly)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	38498783	CV948522		HP:0001639	PMID:25163546|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.431G>T (p.Gly144Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38498797	CV960253		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3138+6G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38498812	CV951101		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.252C>T (p.Gly84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498813	CV957034		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12084G>A (p.Leu4028=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498820	CV942043		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3721G>A (p.Val1241Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498872	CV952477		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3027C>G (p.Ile1009Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498874	CV952484		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2039C>T (p.Thr680Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38498885	CV953929		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3115A>G (p.Thr1039Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38498897	CV942748		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.509G>A (p.Gly170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498931	CV958342		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.520G>A (p.Ala174Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498942	CV948519		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.647T>C (p.Leu216Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38498956	CV951750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6028G>T (p.Ala2010Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38498964	CV952170		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.250C>T (p.Pro84Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498994	CV943371		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2353C>T (p.Arg785Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38498997	CV954371		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34633109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1699A>G (p.Ile567Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38498997	CV954371		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34633109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1699A>G (p.Ile567Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38499019	CV950741		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.955A>G (p.Ser319Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499022	CV948509		HP:0001639	PMID:17643520|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:28699631|PMID:31638223|PMID:32731933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2631G>A (p.Met877Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38499028	CV957042		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8900G>A (p.Arg2967His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499037	CV955285		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.822del (p.Gly274_Ile275insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38499041	CV954101		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1411G>A (p.Ala471Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499050	CV948824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5398C>A (p.Pro1800Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499057	CV944123		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1339G>C (p.Val447Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499075	CV944496		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.349C>T (p.Arg117Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499079	CV950371		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2204T>C (p.Ile735Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499100	CV959263		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2311G>C (p.Ala771Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38499101	CV945344		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3842C>T (p.Ala1281Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38499104	CV953965		HP:0003234	PMID:20574985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.368T>G (p.Val123Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38499112	CV957289		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38499122	CV951742		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8543A>G (p.His2848Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38499132	CV958343		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.595C>A (p.Arg199Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499151	CV957027		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.518C>T (p.Pro173Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499170	CV958433		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.509G>A (p.Arg170Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499187	CV956966		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6760dup (p.Arg2254fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38499188	CV957284		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2404G>T (p.Gly802Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38499211	CV953297		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1777A>C (p.Thr593Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38499225	CV952485		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1534C>T (p.Arg512Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38499230	CV955077		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2681G>A (p.Arg894Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	38499246	CV956006		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.287G>A (p.Arg96His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499274	CV953957		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.712C>T (p.Pro238Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38499282	CV958635		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.347G>C (p.Gly116Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38499290	CV960469		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38499293	CV957043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8281G>A (p.Val2761Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499299	CV952478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2906G>A (p.Ser969Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499334	CV957037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10724A>T (p.His3575Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499349	CV952475		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3882G>T (p.Arg1294Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38499383	CV960923		HP:0000548	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+3G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38499393	CV955231		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5771T>C (p.Ile1924Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499411	CV958374		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2318T>C (p.Met773Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38499419	CV958408		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5053A>G (p.Ile1685Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499420	CV955638		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2165G>A (p.Arg722Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38499423	CV957287		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1367C>T (p.Ala456Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499424	CV957972		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38499439	CV953364		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2482G>A (p.Ala828Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499494	CV956567		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.443C>G (p.Ala148Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499506	CV953528		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.395C>T (p.Ala132Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38499540	CV955265		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1653_1655del (p.Ala552del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38499545	CV956912		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2147G>A (p.Arg716Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38499547	CV957436		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.789A>G (p.Lys263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38499559	CV958247		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:31068157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.718G>A (p.Val240Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38499586	CV956984		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1235C>T (p.Thr412Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38499597	CV957870		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38499621	CV955947		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1028A>G (p.Asn343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499622	CV955096		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.731C>A (p.Ala244Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499623	CV957384		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3755C>T (p.Pro1252Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499640	CV953639		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8979A>G (p.Ile2993Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	38499651	CV954982		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.386A>C (p.Gln129Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38499652	CV953954		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.848C>T (p.Thr283Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38499658	CV953530		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.996dup (p.His333fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499669	CV955239		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2024del (p.Lys675fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499691	CV956981		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2615C>T (p.Ser872Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499691	CV956981		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2615C>T (p.Ser872Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499692	CV957282		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2801A>T (p.Asn934Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499699	CV952171		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.306G>A (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499708	CV953960		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.260G>A (p.Arg87Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38499732	CV953967		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.861G>C (p.Gln287His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38499741	CV952174		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.471G>A (p.Leu157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499765	CV954295		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.11783A>G (p.Tyr3928Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38499820	CV957389		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6671G>A (p.Arg2224His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499824	CV957816		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.412C>G (p.Leu138Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499825	CV956294		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.313G>T (p.Val105Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499826	CV955614		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2098T>C (p.Ser700Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499834	CV953340		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1487A>G (p.Gln496Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499853	CV955867		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2903T>C (p.Val968Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499856	CV953964		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.298G>C (p.Gly100Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38499864	CV957285		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1482C>A (p.Asn494Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38499872	CV953848		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1039G>A (p.Glu347Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38499906	CV958406		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5755G>A (p.Gly1919Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499908	CV956978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3323A>G (p.Asn1108Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499942	CV954500		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.663dup (p.Lys222Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499946	CV958244		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3151G>A (p.Glu1051Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38499950	CV957392		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12785C>G (p.Thr4262Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38499956	CV957611		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6817C>T (p.Leu2273Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38499967	CV955628		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3593G>A (p.Arg1198Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38499982	CV957872		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.166del (p.Gln56fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38499993	CV955510		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1696C>T (p.His566Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38500014	CV955616		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2822A>T (p.His941Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38500021	CV956987		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.292_293insA (p.Leu98fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38500025	CV957608		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6229C>T (p.Arg2077Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38500035	CV955880		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.815A>G (p.Lys272Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500040	CV957278		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5711A>G (p.Lys1904Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500056	CV957606		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4849C>T (p.His1617Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38500079	CV955223		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.281G>T (p.Ser94Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500085	CV955615		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2189C>T (p.Ala730Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500097	CV952349		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14161T>C (p.Tyr4721His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500144	CV956975		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4634T>C (p.Met1545Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500156	CV958593		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.743G>A (p.Gly248Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500159	CV952169		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:24716902|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.157G>T (p.Glu53Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38500188	CV956443		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.674C>A (p.Thr225Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500191	CV960738		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1670-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38500197	CV958248		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.367G>A (p.Gly123Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38596365	CV963248		HP:0000939	PMID:10679946|PMID:19500388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32973344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596381	CV964008		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016148.5(SHANK1):c.1750C>T (p.Leu584Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596385	CV963859		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.413G>T (p.Gly138Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596386	CV964053		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.124-4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596387	CV963813		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6095C>T (p.Pro2032Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596388	CV963818		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3932G>A (p.Arg1311Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596389	CV963819		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3812C>T (p.Ser1271Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596390	CV963816		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4434C>G (p.Asp1478Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596391	CV963815		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5160C>G (p.His1720Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596392	CV963814		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5323G>T (p.Ala1775Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596395	CV963619		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1148C>G (p.Pro383Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596396	CV963908		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3274C>A (p.Arg1092Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596397	CV963946		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004840.3(ARHGEF6):c.1387T>C (p.Cys463Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596398	CV963993		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1405C>T (p.Arg469Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596399	CV963967		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.3261G>T (p.Lys1087Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596400	CV963966		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.3500A>G (p.Lys1167Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596401	CV963629		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152743.4(BRAT1):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38596402	CV963557		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003694.2(BRPF1):c.3355A>G (p.Met1119Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596403	CV963554		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003694.2(BRPF1):c.319G>A (p.Val107Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596404	CV963556		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003694.2(BRPF1):c.2537C>T (p.Ser846Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596408	CV964006		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.4184G>A (p.Arg1395His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596409	CV964007		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.2377C>T (p.Arg793Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596410	CV963662		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.5858C>T (p.Ala1953Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596411	CV963659		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.560A>C (p.Gln187Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596412	CV963661		HP:0001249	PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2819C>T (p.Pro940Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596413	CV963663		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.8353G>A (p.Ala2785Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596414	CV963665		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.8800A>G (p.Ser2934Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38596415	CV963660		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.891G>C (p.Gln297His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596416	CV963664		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.8425G>A (p.Val2809Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596417	CV963781		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.7297A>G (p.Met2433Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596418	CV963778		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.7488_7517del (p.His2500_Pro2509del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596419	CV963783		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.422C>T (p.Thr141Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596420	CV963779		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.7400C>A (p.Ser2467Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596421	CV963780		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.7399T>A (p.Ser2467Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596422	CV963782		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.727C>T (p.Arg243Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	38596423	CV964062		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.7054+4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596424	CV963894		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.4831A>G (p.Asn1611Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596425	CV963893		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.4748A>G (p.Asn1583Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596426	CV963892		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.3122C>G (p.Ser1041Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596427	CV963534		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.532G>A (p.Glu178Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596428	CV963533		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.1373C>G (p.Ala458Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596429	CV963863		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.4671C>A (p.Asn1557Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596430	CV963868		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.631del (p.Ala211fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596431	CV963861		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.5690C>T (p.Thr1897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596432	CV963865		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.1990C>T (p.His664Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596433	CV963866		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.1915C>G (p.His639Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596434	CV964056		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.1644-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596435	CV963862		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.5216A>T (p.His1739Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596436	CV963690		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596437	CV963691		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.4340C>G (p.Ala1447Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596438	CV963689		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1091C>G (p.Pro364Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596439	CV963692		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.4528C>G (p.Gln1510Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596440	CV963915		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003859.3(DPM1):c.471G>C (p.Trp157Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596441	CV963478		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.4591A>T (p.Ser1531Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596442	CV964015		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.4858+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596443	CV963477		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.2201G>A (p.Arg734Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596444	CV964037		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016729.3(FOLR1):c.493+7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596445	CV963945		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368397.1(FRMPD4):c.2494G>A (p.Glu832Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596446	CV963931		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.842C>T (p.Ala281Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596447	CV963930		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.1540A>G (p.Ile514Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596448	CV963933		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.172G>A (p.Val58Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596449	CV964065		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.906+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38596450	CV963932		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.379G>A (p.Gly127Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596451	CV963982		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012280.4(FTSJ1):c.*8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596453	CV963474		HP:0001249	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33266441|PMID:7581404|PMID:8401503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000147.5(FUCA1):c.1216G>T (p.Gly406Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596454	CV963475		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000147.5(FUCA1):c.1093A>G (p.Asn365Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596455	CV963988		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.2387A>T (p.Gln796Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596456	CV963736		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000618.5(IGF1):c.447G>C (p.Lys149Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596457	CV963987		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30206421|PMID:35347702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3206G>A (p.Arg1069Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38596459	CV964022		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.8029-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596460	CV963539		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.2300G>A (p.Arg767His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596461	CV963541		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.6525C>G (p.Asn2175Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596462	CV963538		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.1760A>T (p.Tyr587Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596464	CV963834		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2119C>T (p.His707Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596465	CV963751		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017822.4(KANSL2):c.1142A>T (p.Asp381Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596466	CV963654		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.2710G>A (p.Glu904Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596467	CV963650		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.5572C>T (p.Arg1858Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596468	CV963656		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.1662G>T (p.Gln554His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596469	CV963651		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.5027A>C (p.Gln1676Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596471	CV964061		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.2(KMT2B):c.3059dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596472	CV963888		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.6818G>A (p.Arg2273His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596473	CV963887		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.6749G>A (p.Arg2250His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596474	CV963889		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.7019C>T (p.Pro2340Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596475	CV963884		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596476	CV963880		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.155G>A (p.Gly52Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596477	CV963628		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2351C>A (p.Ser784Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596478	CV963626		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.3194C>G (p.Ala1065Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596479	CV963627		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2698G>A (p.Gly900Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596480	CV963624		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.9801C>G (p.Ile3267Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596481	CV963625		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.6103C>A (p.Pro2035Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596482	CV963623		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.11008A>G (p.Asn3670Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596484	CV963763		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.2306A>C (p.His769Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596485	CV963758		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.6421G>A (p.Gly2141Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596486	CV963754		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.11886A>T (p.Gln3962His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596488	CV963755		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.11838A>C (p.Gln3946His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596489	CV963753		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.13433G>C (p.Arg4478Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596490	CV963752		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15962A>G (p.Tyr5321Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596491	CV963765		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.538G>T (p.Ala180Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596492	CV964057		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014975.3(MAST1):c.1638+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596493	CV963873		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014975.3(MAST1):c.4604C>T (p.Ser1535Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596494	CV963872		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014975.3(MAST1):c.4115C>A (p.Pro1372His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596495	CV963499		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.323C>T (p.Ala108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596496	CV963500		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.998C>A (p.Pro333His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596497	CV964051		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004774.4(MED1):c.429-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596498	CV963827		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004774.4(MED1):c.763G>A (p.Ala255Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596499	CV963824		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004774.4(MED1):c.3680C>T (p.Ser1227Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596500	CV963825		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004774.4(MED1):c.2195C>T (p.Thr732Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596501	CV963828		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004774.4(MED1):c.638C>T (p.Pro213Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596502	CV963826		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004774.4(MED1):c.1113G>T (p.Gln371His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596505	CV963959		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.4871C>T (p.Thr1624Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38596506	CV963957		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.1008G>C (p.Gln336His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596507	CV963956		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.230C>G (p.Pro77Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596508	CV963958		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.2351A>G (p.Tyr784Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596509	CV963582		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.658G>C (p.Asp220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596510	CV963583		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.7517G>A (p.Arg2506His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596511	CV964001		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.244A>C (p.Lys82Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596512	CV963589		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.323G>A (p.Ser108Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	38596513	CV963726		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.4985A>G (p.Asn1662Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596514	CV963727		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.453C>A (p.Phe151Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596515	CV963580		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.4921A>G (p.Ile1641Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596516	CV963578		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.2029T>C (p.Ser677Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596517	CV963577		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.846A>C (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596520	CV963542		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000666.3(ACY1):c.184G>C (p.Val62Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596521	CV963543		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000666.3(ACY1):c.442G>A (p.Glu148Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596522	CV963879		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138422.4(ADAT3):c.1069G>C (p.Glu357Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596523	CV963878		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138422.4(ADAT3):c.751G>A (p.Gly251Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596524	CV963913		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.886C>T (p.Arg296Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596525	CV963912		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1123G>A (p.Gly375Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596526	CV963911		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1592T>C (p.Met531Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596528	CV963951		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002025.4(AFF2):c.179A>G (p.Tyr60Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596529	CV963490		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.3055G>A (p.Gly1019Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596530	CV963492		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.1720G>T (p.Val574Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38596531	CV963493		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.1262G>A (p.Gly421Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596532	CV963488		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.3320A>C (p.Gln1107Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596533	CV963491		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2135T>G (p.Val712Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596535	CV963489		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.3212C>T (p.Pro1071Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596536	CV963481		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.458C>T (p.Pro153Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596537	CV963482		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596538	CV963486		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5636G>A (p.Arg1879Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596539	CV963485		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5309G>A (p.Gly1770Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596542	CV963603		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.799G>C (p.Asp267His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596543	CV963602		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.612_620dup (p.Gln212_Gln214dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596544	CV963604		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1943G>A (p.Arg648Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596545	CV963600		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.382G>A (p.Ala128Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596547	CV963605		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3194C>T (p.Pro1065Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596548	CV963606		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4346G>A (p.Arg1449His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596549	CV963450		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.4715A>G (p.Gln1572Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596550	CV964012		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.6795+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596551	CV963449		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.6995T>A (p.Ile2332Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596552	CV963877		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.1187T>C (p.Ile396Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596553	CV963875		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6736T>C (p.Ser2246Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596554	CV963876		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6656_6658dup (p.His2219dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596555	CV964058		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.1197_1198+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596556	CV963544		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.1384C>G (p.Arg462Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596557	CV963545		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.2732G>A (p.Ser911Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596558	CV963547		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.5695T>C (p.Cys1899Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596559	CV964023		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.1893-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596560	CV963546		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.4509del (p.Asp1504fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596561	CV963454		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.2774G>A (p.Arg925His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596562	CV964026		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.1238-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596565	CV963800		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.443_445del (p.Val148del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596566	CV964046		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.461-4C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596567	CV963772		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006493.4(CLN5):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596568	CV963903		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014516.4(CNOT3):c.959C>T (p.Pro320Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596569	CV963902		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014516.4(CNOT3):c.710C>T (p.Ala237Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38596570	CV963904		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014516.4(CNOT3):c.1200_1220del (p.Gly401_Gly407del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596571	CV963621		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3527C>T (p.Thr1176Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596572	CV963750		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.158G>A (p.Arg53Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38596573	CV963588		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130105.1(CERT1):c.55T>G (p.Phe19Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596574	CV963669		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.649T>C (p.Tyr217His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596575	CV963468		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2873G>A (p.Ser958Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596576	CV963928		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.4548T>G (p.Phe1516Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596577	CV963927		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.5269C>A (p.Pro1757Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596578	CV963929		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.3049A>T (p.Ile1017Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596579	CV963926		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.5362G>A (p.Val1788Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596580	CV964041		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8887-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596581	CV963774		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5507T>C (p.Phe1836Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596583	CV963710		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3746A>T (p.Asp1249Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596584	CV963712		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4966C>T (p.Gln1656Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596585	CV963713		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10025G>A (p.Arg3342Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596587	CV963715		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12734T>C (p.Val4245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596588	CV963711		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3757C>T (p.Arg1253Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38596589	CV963716		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12836G>C (p.Arg4279Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596590	CV963576		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.632-1283C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596591	CV963784		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.380G>T (p.Arg127Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596592	CV964044		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.196-3dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596593	CV963785		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.165C>G (p.Phe55Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596594	CV964060		HP:0001249	PMID:15108290|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000156.6(GAMT):c.392-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596595	CV963644		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1036G>A (p.Gly346Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38596596	CV963643		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.142G>A (p.Val48Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596597	CV963788		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001482.3(GATM):c.256G>T (p.Ala86Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596598	CV963874		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.484C>G (p.Gln162Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596600	CV963471		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.709T>G (p.Phe237Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596601	CV964035		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005271.5(GLUD1):c.1198-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596605	CV963704		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1787G>A (p.Arg596Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596606	CV963705		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.2958G>C (p.Arg986Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596607	CV963909		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1398G>C (p.Glu466Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596608	CV963469		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.2941T>G (p.Ser981Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596609	CV963470		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.245A>G (p.Lys82Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596611	CV963919		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.122dup (p.Ile42fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596614	CV963760		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.5921C>G (p.Thr1974Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596616	CV963757		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.11132C>G (p.Pro3711Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596620	CV963590		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1018G>T (p.Glu340Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596621	CV963592		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6226G>A (p.Val2076Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596622	CV964028		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.5446-8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38596623	CV963594		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.8116G>A (p.Asp2706Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596624	CV963593		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.7534C>A (p.Pro2512Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596625	CV963591		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2296T>C (p.Cys766Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596626	CV963679		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.842G>A (p.Gly281Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596627	CV963684		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.4661G>A (p.Arg1554His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596628	CV963998		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.4685T>G (p.Leu1562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596629	CV963835		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005121.3(MED13):c.5248A>G (p.Ser1750Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596630	CV963836		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005121.3(MED13):c.3559G>A (p.Asp1187Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596632	CV963745		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.5630A>G (p.Gln1877Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596633	CV963746		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.4711A>G (p.Thr1571Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596634	CV963744		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6580G>A (p.Val2194Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596636	CV963969		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004229.4(MED14):c.2860T>C (p.Tyr954His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596637	CV963968		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004229.4(MED14):c.3232A>G (p.Ile1078Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596638	CV963970		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004229.4(MED14):c.1825A>G (p.Arg609Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596639	CV963735		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004268.5(MED17):c.327G>A (p.Met109Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596640	CV963725		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317078.4(MED19):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596641	CV964029		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004830.4(MED23):c.40-7_40-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596643	CV963566		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.736A>T (p.Ser246Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596644	CV963611		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.430C>T (p.Arg144Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38596645	CV963612		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38596646	CV963610		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.485G>A (p.Arg162Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596647	CV963587		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.563G>A (p.Gly188Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596648	CV963586		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.608A>C (p.Asn203Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596649	CV963585		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.1950G>C (p.Lys650Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596650	CV963995		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002547.3(OPHN1):c.1183A>G (p.Asn395Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596651	CV963729		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.1341C>A (p.Asn447Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596652	CV963731		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.2404A>G (p.Met802Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596653	CV963730		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38596654	CV963728		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.416A>C (p.Asn139Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596655	CV964043		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.2119+5C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38596656	CV963777		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.2144C>T (p.Ser715Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596657	CV963775		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.1197T>G (p.Asp399Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596658	CV964042		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.587-4G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38596659	CV963776		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.1292G>A (p.Arg431Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596660	CV963737		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.821A>G (p.Lys274Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596661	CV963738		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.166del (p.Glu56fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596663	CV963677		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.655C>T (p.Gln219Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596664	CV963801		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.5285C>A (p.Pro1762Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596669	CV963597		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.439G>A (p.Glu147Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596672	CV963607		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.109C>G (p.Pro37Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596673	CV963570		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1507G>A (p.Gly503Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596674	CV963808		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.83G>A (p.Arg28Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596675	CV963809		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.215A>G (p.Lys72Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596676	CV964066		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.1250+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596677	CV963944		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.2591T>C (p.Leu864Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596678	CV963448		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.7976G>A (p.Arg2659His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596679	CV963453		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.176A>G (p.Glu59Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596680	CV963451		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.4078A>G (p.Met1360Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596681	CV963452		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.3241G>A (p.Ala1081Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596682	CV963905		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.314C>T (p.Thr105Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596683	CV963974		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.1025C>T (p.Ala342Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596684	CV964059		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2454+12dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596685	CV964068		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014008.5(CCDC22):c.909+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596686	CV963984		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014008.5(CCDC22):c.403C>T (p.Arg135Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596687	CV963632		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.1219G>A (p.Gly407Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596688	CV963633		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.1462A>G (p.Lys488Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596689	CV963634		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.1654T>G (p.Leu552Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596690	CV963635		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.3094G>A (p.Gly1032Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38596691	CV964048		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3836+7A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596692	CV963807		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.905G>A (p.Ser302Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596693	CV963802		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.7002G>C (p.Gln2334His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596694	CV963803		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6624_6635del (p.Gln2213_Gln2216del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596695	CV963806		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.2438C>T (p.Pro813Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596697	CV964047		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4134-4T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596698	CV963805		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3442C>G (p.Gln1148Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596701	CV963811		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006565.4(CTCF):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596702	CV963537		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1408C>T (p.His470Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596703	CV963740		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015267.4(CUX2):c.1214C>A (p.Thr405Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596704	CV963743		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015267.4(CUX2):c.3724G>A (p.Gly1242Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596705	CV963741		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015267.4(CUX2):c.2417C>T (p.Ser806Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596706	CV963739		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015267.4(CUX2):c.382C>T (p.Arg128Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596707	CV963742		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015267.4(CUX2):c.2758G>A (p.Gly920Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596708	CV963925		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.2083G>A (p.Val695Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38596710	CV964034		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.135-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596711	CV964033		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1759+8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596712	CV963694		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1038C>T (p.Thr346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596715	CV963688		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.325G>C (p.Val109Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596716	CV963687		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.49C>A (p.Gln17Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596717	CV963936		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.650A>G (p.Asn217Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596718	CV963937		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.902A>G (p.Asn301Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596719	CV963938		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.5987G>C (p.Ser1996Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596720	CV963907		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012156.2(EPB41L1):c.1600C>T (p.Arg534Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596721	CV963906		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012156.2(EPB41L1):c.1325T>A (p.Val442Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596722	CV964032		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2443+10_2443+12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596723	CV964050		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1498-6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596725	CV963748		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.4319C>G (p.Ala1440Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596727	CV963636		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1667dup (p.Met556fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596728	CV963645		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1973A>G (p.Tyr658Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596729	CV963615		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019842.4(KCNQ5):c.22G>A (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596731	CV963637		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.775G>A (p.Val259Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596732	CV963638		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.845A>G (p.Tyr282Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596733	CV963845		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.2165A>C (p.Gln722Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596734	CV963846		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.2281_2286del (p.Thr761_Thr762del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596735	CV963849		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.4259C>T (p.Thr1420Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596736	CV963844		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.1670A>C (p.Asn557Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596737	CV963840		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.910G>A (p.Glu304Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596738	CV963847		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.2524C>G (p.Pro842Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596739	CV963842		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.1642A>C (p.Thr548Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596740	CV963843		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.1648A>C (p.Thr550Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596741	CV963841		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.1199G>A (p.Ser400Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596742	CV963848		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596743	CV963708		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.1628A>G (p.Asn543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596744	CV963520		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.4648C>T (p.Arg1550Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596745	CV963680		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.904G>A (p.Glu302Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596746	CV963678		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.493G>A (p.Ala165Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596747	CV963682		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.2986C>T (p.Arg996Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596748	CV963683		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.4639G>A (p.Glu1547Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596749	CV963681		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.1174C>T (p.His392Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596750	CV963511		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.4689G>A (p.Met1563Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596751	CV963510		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.6011T>C (p.Leu2004Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596752	CV963512		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.2213G>C (p.Gly738Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596753	CV963513		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.1555C>T (p.Pro519Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38596754	CV963507		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.7514G>A (p.Arg2505His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596755	CV963508		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.7307C>T (p.Thr2436Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596756	CV963505		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.9496A>G (p.Lys3166Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596757	CV963506		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.8458C>A (p.Arg2820Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38596758	CV963509		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.7006C>T (p.Arg2336Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38596759	CV963447		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596760	CV963446		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1009G>A (p.Gly337Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596761	CV963445		HP:0001249	PMID:12733064|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1970G>C (p.Ter657Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38596762	CV963473		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3031G>A (p.Asp1011Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596763	CV964014		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.2852-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596764	CV963472		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.739A>G (p.Ser247Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596765	CV963501		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.494C>A (p.Ala165Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596767	CV963789		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.2481G>T (p.Met827Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596768	CV963790		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382347.1(MYO5A):c.1194T>A (p.Asn398Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596769	CV963922		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004535.3(MYT1):c.655G>C (p.Glu219Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596770	CV963921		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004535.3(MYT1):c.346G>A (p.Glu116Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596771	CV963923		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004535.3(MYT1):c.2460C>A (p.Ser820Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596772	CV963517		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.459A>T (p.Glu153Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596773	CV963516		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1189G>T (p.Ala397Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596774	CV964020		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2284-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596775	CV963514		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2437G>A (p.Glu813Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596776	CV963614		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.3890G>A (p.Arg1297His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596776	CV963614		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370348.2(PHF3):c.3890G>A (p.Arg1297His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	38596778	CV963953		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.178C>G (p.Leu60Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596779	CV963952		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.287T>C (p.Val96Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596781	CV963503		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.1145T>C (p.Ile382Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596787	CV963965		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004615.4(TSPAN7):c.516del (p.Ser173fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596789	CV963701		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.3279T>A (p.Phe1093Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596790	CV963699		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.5204G>T (p.Cys1735Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596791	CV963697		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.9963A>T (p.Glu3321Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596792	CV963700		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.4353T>C (p.Ile1451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596793	CV963702		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.199A>G (p.Ile67Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596794	CV963703		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.188A>T (p.Asn63Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596795	CV963698		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.5965T>C (p.Trp1989Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596796	CV963696		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.11894_11935del (p.Thr3965_Thr3978del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596797	CV963572		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.1280C>T (p.Thr427Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596798	CV963820		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3743C>T (p.Ala1248Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596799	CV963817		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4022C>T (p.Pro1341Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596800	CV963853		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1733C>T (p.Ser578Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596801	CV963856		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.6359C>T (p.Ala2120Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596802	CV963855		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.6346G>A (p.Ala2116Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596803	CV964054		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3040-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596804	CV963854		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.5257_5267del (p.Leu1753fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596806	CV963891		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596807	CV963890		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.1282G>A (p.Asp428Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596808	CV963639		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	38596809	CV963640		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.754G>C (p.Gly252Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596810	CV963641		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.2066G>A (p.Arg689His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38596811	CV963769		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4777G>A (p.Asp1593Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596812	CV964040		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596813	CV963770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2320G>C (p.Ala774Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38596813	CV963770		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2320G>C (p.Ala774Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596814	CV964039		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6818+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38596814	CV964039		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6818+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596815	CV963771		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1038T>G (p.Asp346Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596816	CV964045		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4278+5T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596817	CV963797		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.2332A>C (p.Asn778His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596818	CV963851		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.5090G>A (p.Arg1697Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596819	CV963850		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.284A>G (p.Tyr95Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596820	CV963768		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001273.5(CHD4):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596821	CV964038		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001273.5(CHD4):c.100+6A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596826	CV963733		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596827	CV963732		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.1292dup (p.Thr432fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596828	CV963934		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.349C>G (p.Leu117Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596829	CV963734		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.1105C>T (p.Leu369Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596830	CV963997		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021120.4(DLG3):c.1640G>A (p.Arg547Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596831	CV963996		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021120.4(DLG3):c.952A>G (p.Asn318Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596832	CV963860		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.6086C>G (p.Thr2029Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596833	CV963864		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.4061G>A (p.Arg1354Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596834	CV963869		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596835	CV963867		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.1891C>T (p.His631Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596836	CV964064		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012156.2(EPB41L1):c.2269_2271del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596837	CV963962		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.1707C>A (p.Phe569Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596838	CV963964		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.522_523del (p.Glu174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596839	CV963963		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.748G>A (p.Gly250Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596840	CV963613		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006567.5(FARS2):c.8G>T (p.Gly3Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596841	CV963525		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.238G>A (p.Asp80Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596842	CV963526		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.221_223del (p.Val74del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596843	CV963524		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.2120A>G (p.Asn707Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596844	CV963528		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.96_107del (p.Pro33_Pro36del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596848	CV963991		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.514C>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596849	CV963992		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.17C>A (p.Ala6Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596850	CV963990		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.1093T>C (p.Ser365Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596851	CV963476		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.2188G>A (p.Glu730Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596852	CV963584		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.661T>C (p.Trp221Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596853	CV964021		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.1979-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596854	CV963519		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.3058C>T (p.Arg1020Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38596855	CV964018		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.2434+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596856	CV964009		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.2128G>T (p.Val710Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596858	CV963657		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.328A>G (p.Ile110Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596859	CV963658		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1258C>T (p.Leu420Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596860	CV963599		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.3958T>C (p.Ser1320Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596861	CV963598		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.6892A>T (p.Thr2298Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38596862	CV963630		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005522.5(HOXA1):c.562C>A (p.Gln188Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596863	CV963631		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005522.5(HOXA1):c.151G>C (p.Asp51His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596864	CV963989		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.1781T>C (p.Val594Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596866	CV963793		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.2438T>C (p.Leu813Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596867	CV963795		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.1515C>G (p.Asp505Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38596868	CV963791		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3628A>G (p.Lys1210Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596869	CV963794		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.1537G>C (p.Ala513Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596870	CV963796		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.52G>A (p.Val18Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596871	CV963792		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3037_3039del (p.Glu1013del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596872	CV963717		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.1828T>A (p.Ser610Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596873	CV963720		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.9119C>T (p.Pro3040Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596876	CV963719		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.7466A>C (p.Lys2489Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596877	CV963883		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.1508C>T (p.Thr503Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596878	CV963885		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.2457G>A (p.Pro819=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596879	CV963881		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.763C>T (p.Pro255Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596880	CV963882		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.1157T>C (p.Val386Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38596881	CV963886		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014727.3(KMT2B):c.2768G>A (p.Arg923Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596882	CV963504		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.11851G>A (p.Asp3951Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596883	CV963686		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.1681C>T (p.Arg561Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596884	CV963685		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.939G>A (p.Trp313Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596885	CV963560		HP:0001249	PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30552791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.1922G>A (p.Arg641His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596886	CV963562		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.796A>G (p.Ile266Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596887	CV963561		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.1912C>T (p.Arg638Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38596888	CV963559		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.2189C>G (p.Pro730Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596889	CV963558		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.2245C>A (p.Leu749Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596890	CV963871		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014975.3(MAST1):c.1029A>T (p.Glu343Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596892	CV963829		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.76G>T (p.Ala26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596893	CV963831		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.817T>C (p.Cys273Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596894	CV963832		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29606097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1843C>T (p.Arg615Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596895	CV963830		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.268C>A (p.His90Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596896	CV963833		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1892G>T (p.Ser631Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596898	CV963723		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015261.3(NCAPD3):c.304A>C (p.Lys102Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596899	CV963724		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015261.3(NCAPD3):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596900	CV963798		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017668.3(NDE1):c.182A>G (p.Asn61Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596901	CV963574		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001543.5(NDST1):c.40G>A (p.Val14Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596902	CV963575		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001543.5(NDST1):c.2515G>A (p.Glu839Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596903	CV964027		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001543.5(NDST1):c.1438-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596904	CV963961		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173495.3(PTCHD1):c.898G>C (p.Gly300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596911	CV963858		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.4675G>A (p.Ala1559Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596923	CV963618		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.5330C>T (p.Ser1777Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596946	CV964095		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(128203154_128202733)_(128202028_128201205)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596952	CV801926		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1813C>T (p.Gln605Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596953	CV801936		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.3115C>T (p.Gln1039Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596954	CV801871		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.10217C>G (p.Ser3406Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596955	CV801870		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.2552_2553del (p.Lys851fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596956	CV801920		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596957	CV801854		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9906G>A (p.Trp3302Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596958	CV801951		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1453del (p.Gln485fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596959	CV801885		HP:0000252	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30107592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.7228C>T (p.Arg2410Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596960	CV801785		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.4576C>T (p.Arg1526Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596961	CV801824		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018077.3(RBM28):c.1728G>C (p.Glu576Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596962	CV801787		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4676T>C (p.Met1559Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596963	CV801947		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018943.3(TUBA8):c.1065_1069del (p.Asn356fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38596964	CV801857		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596965	CV801932		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.3512T>C (p.Ile1171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596966	CV801772		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.2650G>A (p.Glu884Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596967	CV801855		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.4741C>T (p.His1581Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596968	CV801956		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.4250A>C (p.His1417Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596969	CV801896		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040616.3(LINS1):c.839C>T (p.Pro280Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596970	CV801860		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058179.4(PSAT1):c.235G>A (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596971	CV801851		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014754.3(PTDSS1):c.334T>G (p.Phe112Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596972	CV801777		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.10T>C (p.Ser4Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596973	CV801831		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152703.5(SAMD9L):c.3033T>G (p.Ile1011Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596974	CV801838		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182706.5(SCRIB):c.2882A>G (p.His961Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596975	CV801818		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152730.6(TBC1D32):c.1915A>C (p.Ile639Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596976	CV801819		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152730.6(TBC1D32):c.1913C>T (p.Ser638Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596977	CV801940		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1931G>A (p.Arg644Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596978	CV801939		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596979	CV801821		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5774G>A (p.Arg1925Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596980	CV801796		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.3566C>T (p.Pro1189Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596981	CV801815		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015076.5(CDK19):c.1184C>T (p.Ala395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596982	CV801911		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2325C>G (p.Ile775Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596983	CV801792		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.3094T>C (p.Tyr1032His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596984	CV801775		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.6529G>A (p.Gly2177Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596985	CV801779		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010867.4(IBA57):c.923G>T (p.Gly308Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596986	CV801804		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014264.5(PLK4):c.569T>C (p.Leu190Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596987	CV801841		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1258G>A (p.Val420Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596988	CV801822		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.953A>G (p.Glu318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596989	CV801780		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.596C>G (p.Ala199Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596990	CV801805		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178557.4(NAT8L):c.901G>A (p.Glu301Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596991	CV801816		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138459.5(NUS1):c.82G>C (p.Val28Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596992	CV801895		HP:0000252	PMID:19965921|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.758C>T (p.Ala253Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38596993	CV801889		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.1369C>T (p.Arg457Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596994	CV801907		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.6620G>A (p.Arg2207Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38596995	CV801850		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.406+1370C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596997	CV801834		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.3263C>G (p.Ala1088Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596998	CV801937		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.4279C>T (p.Pro1427Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38596999	CV801795		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.3637A>G (p.Ser1213Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597000	CV801904		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.2219G>A (p.Arg740His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597001	CV801897		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.1094G>A (p.Cys365Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597002	CV801960		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006415.4(SPTLC1):c.427+449G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597003	CV801835		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.2654C>T (p.Ala885Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597004	CV801919		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.999C>A (p.Asp333Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597005	CV801793		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365480.1(CCDC88A):c.4265C>G (p.Pro1422Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597007	CV801800		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015426.5(POC1A):c.769G>A (p.Asp257Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597008	CV801928		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.3663T>G (p.Asn1221Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597009	CV801837		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003184.4(TAF2):c.2945G>C (p.Ser982Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597010	CV801927		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.458G>A (p.Ser153Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597011	CV801893		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.2839G>C (p.Val947Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597012	CV801866		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014263.4(YME1L1):c.535G>A (p.Val179Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597013	CV801839		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102401.4(TTI2):c.1414C>T (p.Arg472Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597014	CV801840		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102401.4(TTI2):c.1064G>A (p.Arg355His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597015	CV801883		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030653.4(DDX11):c.2600G>A (p.Arg867Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597016	CV801880		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.127G>A (p.Val43Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597017	CV801886		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.1201G>A (p.Val401Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597018	CV801830		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033026.6(PCLO):c.2212C>T (p.Pro738Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597019	CV801788		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3752A>G (p.Lys1251Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597020	CV801954		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256447.2(BCAP31):c.713A>T (p.Asp238Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38597021	CV801914		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001254.4(CDC6):c.206A>G (p.His69Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597022	CV801931		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.3566G>A (p.Arg1189Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597023	CV801879		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4619C>T (p.Thr1540Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38597024	CV801935		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.2579C>T (p.Pro860Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597025	CV801806		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.1483A>G (p.Ile495Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597026	CV801828		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.7505C>T (p.Pro2502Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597027	CV801916		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2857C>T (p.Arg953Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597028	CV801959		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1270-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597029	CV801948		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003504.5(CDC45):c.1618A>G (p.Asn540Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597030	CV801774		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.6889C>T (p.His2297Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597031	CV801781		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003665.4(FCN3):c.386G>A (p.Gly129Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597032	CV801881		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000618.5(IGF1):c.401A>G (p.Lys134Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597033	CV801943		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003222.4(TFAP2C):c.539T>C (p.Val180Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597034	CV801884		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.12668A>G (p.Gln4223Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597035	CV801844		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006904.7(PRKDC):c.2600A>G (p.Asn867Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597036	CV801953		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.3547G>A (p.Val1183Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597037	CV801874		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152713.5(STT3A):c.904G>A (p.Val302Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597039	CV801773		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.6229G>T (p.Ala2077Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597040	CV801801		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004356.3(FGFRL1):c.335A>G (p.Tyr112Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597041	CV801946		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6208G>A (p.Val2070Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597042	CV801845		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006904.7(PRKDC):c.2297C>G (p.Ala766Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597043	CV801877		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2473T>G (p.Ser825Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597044	CV801945		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3227G>A (p.Cys1076Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597045	CV801950		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182895.5(SCARF2):c.2030C>T (p.Ala677Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597046	CV801873		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1498C>T (p.Leu500Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597047	CV801783		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.626C>T (p.Ala209Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38597048	CV801900		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113378.2(FANCI):c.400C>G (p.Leu134Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597049	CV801861		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597050	CV801846		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182746.3(MCM4):c.1205A>G (p.Asn402Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38597051	CV801898		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.1040A>G (p.Asn347Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597052	CV801901		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3626G>A (p.Arg1209Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597053	CV801823		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003699.4(RREB1):c.485C>T (p.Pro162Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597054	CV801944		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3064C>G (p.Leu1022Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597055	CV801809		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004598.4(SPOCK1):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597056	CV801915		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005994.4(TBX2):c.1778C>A (p.Thr593Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597057	CV801836		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.263T>G (p.Leu88Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597058	CV801941		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.583C>T (p.Pro195Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597059	CV801918		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.3400G>A (p.Glu1134Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597060	CV801891		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024537.4(CARS2):c.383G>T (p.Arg128Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597061	CV801933		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020812.4(DOCK6):c.3136C>T (p.Arg1046Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597062	CV801892		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005932.4(MIPEP):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597063	CV801812		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.7669G>C (p.Gly2557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597064	CV801922		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002894.3(RBBP8):c.2522G>A (p.Arg841His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597065	CV801794		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.240G>C (p.Glu80Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597066	CV801952		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020461.4(TUBGCP6):c.2320C>T (p.Arg774Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597067	CV801887		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.463C>T (p.Arg155Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597067	CV801887		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.463C>T (p.Arg155Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	38597068	CV801862		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016824.5(ADD3):c.1607C>T (p.Ser536Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597069	CV801869		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3296A>T (p.Asp1099Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597070	CV801890		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1453C>G (p.Pro485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597070	CV801890		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1453C>G (p.Pro485Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38597071	CV801802		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012614.2(CTBP1):c.629G>A (p.Ser210Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597072	CV801867		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080449.3(DNA2):c.2618A>G (p.Tyr873Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597073	CV801923		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.2941G>A (p.Asp981Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597074	CV801925		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.44C>G (p.Ala15Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597075	CV801798		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139125.4(MASP1):c.1609G>C (p.Ala537Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597076	CV801843		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006904.7(PRKDC):c.7253A>G (p.Lys2418Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597077	CV801906		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.4415T>A (p.Leu1472Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597078	CV801905		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016111.4(TELO2):c.2167G>T (p.Val723Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597079	CV801917		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3226G>T (p.Val1076Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597080	CV801797		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.530G>A (p.Arg177Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	38597081	CV801864		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018027.5(FRMD4A):c.1714C>T (p.Leu572Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597082	CV801827		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.8250G>T (p.Arg2750Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597083	CV801856		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.4666A>G (p.Lys1556Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597084	CV801825		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.536C>T (p.Thr179Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597085	CV801817		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152730.6(TBC1D32):c.3566A>G (p.Gln1189Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597086	CV801930		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3698T>G (p.Met1233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597087	CV801865		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018027.5(FRMD4A):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597088	CV801847		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6302T>C (p.Leu2101Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597089	CV801826		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.14057A>G (p.Asn4686Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597090	CV801832		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152703.5(SAMD9L):c.2114A>G (p.Tyr705Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597091	CV801934		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138422.4(ADAT3):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597092	CV801789		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.4871T>C (p.Ile1624Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597093	CV801949		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001670.3(ARVCF):c.1837G>A (p.Asp613Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597094	CV801811		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1378G>A (p.Glu460Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38597095	CV801888		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.975G>C (p.Gln325His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597096	CV801833		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152703.5(SAMD9L):c.2037T>G (p.Phe679Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597097	CV801829		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012453.4(TBL2):c.20C>T (p.Ser7Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597098	CV801769		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.1295T>A (p.Leu432Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597099	CV801913		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145691.4(ATPAF2):c.868T>C (p.Ter290Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597100	CV801803		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.1012G>A (p.Glu338Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597101	CV801842		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006904.7(PRKDC):c.8458A>G (p.Met2820Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597102	CV801868		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198597.3(SEC24C):c.1500C>A (p.Ser500Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597103	CV801908		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.2236G>A (p.Glu746Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597104	CV801942		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003222.4(TFAP2C):c.499C>T (p.Leu167Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597105	CV801820		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004973.4(JARID2):c.2123A>C (p.Tyr708Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597106	CV801958		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022841.7(RFX7):c.2727_2730dup (p.Gly911fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597107	CV801808		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005573.4(LMNB1):c.1091T>C (p.Leu364Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597132	CV964719		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.403T>C (p.Trp135Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597353	CV965206		HP:0004401	PMID:25741868|PMID:33223529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.1047del (p.Lys350fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597377	CV965228		HP:0002140	PMID:17206144|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006255.5(PRKCH):c.164G>C (p.Gly55Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597378	CV965237		HP:0004443	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:30758909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1049del (p.Leu350fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597403	CV965260		HP:0001975	PMID:16722529|PMID:19339519|PMID:25741868|PMID:32139434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.476G>T (p.Gly159Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597404	CV965259		HP:0001975	PMID:16722529|PMID:25741868|PMID:32139434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1361G>A (p.Gly454Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597405	CV965258		HP:0001975	PMID:16199547|PMID:16722529|PMID:21113249|PMID:21917754|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32089034|PMID:32139434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1752+2T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38597406	CV965257		HP:0001975	PMID:16722529|PMID:25741868|PMID:32139434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2444A>G (p.Tyr815Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597407	CV965256		HP:0001975	PMID:16722529|PMID:25741868|PMID:32139434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2975_2979del (p.Glu992fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597408	CV965262		HP:0001975	PMID:16722529|PMID:25741868|PMID:32139434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1641C>A (p.Cys547Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597409	CV965263		HP:0001975	PMID:16722529|PMID:25741868|PMID:32139434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1697G>A (p.Gly566Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597414	CV965283		HP:0000119	PMID:25741868|PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1786C>T (p.Gln596Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38597414	CV965283		HP:0001651	PMID:25741868|PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1786C>T (p.Gln596Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597416	CV965294		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:31732614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017752.3(TBC1D8B):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597420	CV965285		HP:0000377	PMID:25741868|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.10624C>G (p.Leu3542Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38597420	CV965285		HP:0000402	PMID:25741868|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.10624C>G (p.Leu3542Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38597420	CV965285		HP:0000453	PMID:25741868|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.10624C>G (p.Leu3542Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38597420	CV965285		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.10624C>G (p.Leu3542Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38597420	CV965285		HP:0000646	PMID:25741868|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.10624C>G (p.Leu3542Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38597420	CV965285		HP:0008551	PMID:25741868|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.10624C>G (p.Leu3542Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38597427	CV861306		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2440-50_2440-49insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597428	CV861307		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484+78T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597429	CV861308		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2597-51T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	38597446	CV965280		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.2152C>T (p.Arg718Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597448	CV965293		HP:0000003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1781C>T (p.Thr594Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597448	CV965293		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1781C>T (p.Thr594Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38597449	CV965271		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:31227654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.2366G>A (p.Arg789His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597456	CV965275		HP:0006808	PMID:25741868|PMID:30740813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1475G>C (p.Arg492Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597466	CV965282		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.395A>T (p.Lys132Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38597471	CV965308		HP:0001657	PMID:19841300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1322C>T (p.Pro441Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597473	CV965304		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1909G>T (p.Glu637Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597475	CV965307		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386T>G (p.Val129Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597476	CV965306		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.511T>G (p.Cys171Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38597476	CV965306		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.511T>G (p.Cys171Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38597479	CV965302		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2345T>C (p.Ile782Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597480	CV965313		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+1_1129-1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597488	CV965310		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.2600T>A (p.Met867Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597489	CV965298		HP:0001639	PMID:24721456|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5294T>C (p.Met1765Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597491	CV965314		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281740.3(FHOD3):c.1646+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597493	CV965299		HP:0001279	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5150G>A (p.Ser1717Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597498	CV965303		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1982C>T (p.Ala661Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38597498	CV965303		HP:0031628	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1982C>T (p.Ala661Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597503	CV965300		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1672C>T (p.His558Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38597503	CV965300		HP:0031628	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1672C>T (p.His558Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597521	CV963693		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007373.4(SHOC2):c.982T>C (p.Ser328Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597522	CV963985		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020717.5(SHROOM4):c.2335G>A (p.Glu779Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597523	CV963531		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.404G>A (p.Trp135Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38597525	CV963950		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.479C>T (p.Thr160Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597526	CV963620		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014491.4(FOXP2):c.495A>T (p.Gln165His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597527	CV963786		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.901C>T (p.Pro301Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	38597528	CV963666		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.505A>T (p.Asn169Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597529	CV963667		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.1628C>G (p.Thr543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597530	CV963668		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2257G>A (p.Gly753Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597531	CV963529		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3112T>G (p.Ser1038Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597532	CV963530		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.1697T>C (p.Leu566Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597533	CV963935		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.1022T>C (p.Leu341Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597534	CV963567		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.971C>T (p.Thr324Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597535	CV963495		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.814G>A (p.Gly272Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38597536	CV964017		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4884-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597537	CV964016		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.439-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597538	CV963496		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.1414G>A (p.Gly472Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597539	CV963535		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.859G>A (p.Glu287Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597539	CV963535		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.859G>A (p.Glu287Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597540	CV963536		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.334C>T (p.His112Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597541	CV963706		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.4660G>A (p.Glu1554Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597543	CV963707		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31152168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.2588C>T (p.Pro863Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38597544	CV963949		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2954G>A (p.Gly985Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597545	CV963947		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.172C>G (p.Gln58Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597546	CV963948		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.382G>A (p.Val128Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38597547	CV963455		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.1376C>T (p.Pro459Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597548	CV963458		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38597549	CV963457		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.463G>A (p.Val155Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597550	CV963456		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.499A>T (p.Ile167Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597551	CV963459		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597552	CV963444		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.437A>G (p.Gln146Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597554	CV964013		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3168+7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597555	CV963466		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.350G>A (p.Arg117Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597558	CV963467		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.170T>C (p.Leu57Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597560	CV963460		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.10113A>C (p.Lys3371Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597561	CV963462		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.9314A>G (p.Lys3105Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597562	CV963461		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.9446G>T (p.Arg3149Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597563	CV963464		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1402_1406del (p.Asn468fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597564	CV963465		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.761A>G (p.Glu254Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597565	CV963463		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3938G>A (p.Arg1313Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597566	CV963497		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.2257G>A (p.Gly753Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597567	CV963673		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.2284G>A (p.Ala762Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597568	CV963672		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.5345G>A (p.Ser1782Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597569	CV963674		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.1490A>G (p.Asn497Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597570	CV963675		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.727G>A (p.Glu243Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597571	CV964031		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.5308-4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597572	CV963518		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003590.5(CUL3):c.743_744dup (p.Met249Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597573	CV963901		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.3250G>A (p.Gly1084Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597574	CV963898		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.3124G>T (p.Gly1042Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597575	CV963900		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.3196C>A (p.Pro1066Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597576	CV964063		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.1085+6T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597577	CV963895		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597578	CV963896		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.884C>T (p.Pro295Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597579	CV963897		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.1583T>G (p.Val528Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597580	CV963899		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.3175G>T (p.Ala1059Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597581	CV963978		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.4135C>G (p.Pro1379Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597583	CV963994		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031206.7(LAS1L):c.13T>A (p.Ser5Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597584	CV963709		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.1103A>G (p.Tyr368Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597586	CV964663		HP:0002313	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206838.1(PTPRZ1):c.1241-1_1245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597587	CV963564		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10796A>C (p.His3599Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597590	CV963565		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11098T>G (p.Ser3700Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38597590	CV963565		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11098T>G (p.Ser3700Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	38597591	CV892067		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*611G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597592	CV892068		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.3(PDE6B):c.*692G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597593	CV963563		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10591G>T (p.Asp3531Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597595	CV964005		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.3884G>A (p.Arg1295Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597596	CV964004		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.3479C>T (p.Ser1160Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38597598	CV805065		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.606G>A (p.Met202Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597599	CV963676		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.145G>A (p.Glu49Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597600	CV805066		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1429A>G (p.Asn477Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597601	CV805067		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.1615C>G (p.Arg539Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597602	CV963838		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321075.3(DLG4):c.1363C>T (p.Arg455Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597603	CV805068		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2900G>A (p.Arg967His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38597603	CV805068		HP:0001629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2900G>A (p.Arg967His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38597603	CV805068		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2900G>A (p.Arg967His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38597604	CV963837		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321075.3(DLG4):c.1421G>A (p.Arg474Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597606	CV963839		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321075.3(DLG4):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597607	CV963954		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6008G>A (p.Arg2003His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597614	CV964067		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000240.4(MAOA):c.168+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597616	CV963975		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000240.4(MAOA):c.739G>A (p.Val247Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597617	CV963976		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000240.4(MAOA):c.1003A>G (p.Ile335Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597619	CV963979		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005676.5(RBM10):c.1421A>T (p.Asp474Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597631	CV801771		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162383.2(ARHGEF2):c.1701G>C (p.Gln567His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597633	CV801957		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.5977A>T (p.Asn1993Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597634	CV801778		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013328.4(PYCR2):c.437G>A (p.Gly146Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597639	CV801859		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025103.4(IFT74):c.1525_1527del (p.Ser509del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597642	CV801863		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001609.4(ACADSB):c.1219G>T (p.Ala407Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597643	CV801858		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025103.4(IFT74):c.613G>A (p.Glu205Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597644	CV801786		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000888.5(ITGB6):c.1651C>T (p.Leu551Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597645	CV801807		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2914C>T (p.Arg972Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597646	CV801790		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.4565A>G (p.Asn1522Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597647	CV801813		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098511.3(KIF2A):c.19G>C (p.Gly7Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38597648	CV801894		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.3461C>T (p.Ser1154Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597649	CV801910		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3116A>G (p.Gln1039Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597650	CV801782		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032793.5(MFSD2A):c.1126C>G (p.Leu376Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597651	CV801899		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.3050A>G (p.Lys1017Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597652	CV801909		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.1762C>T (p.Pro588Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597653	CV801768		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.700G>T (p.Asp234Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597654	CV801872		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001655.5(ARCN1):c.1387A>G (p.Asn463Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597655	CV801770		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162383.2(ARHGEF2):c.2935G>T (p.Gly979Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597656	CV801903		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1420G>C (p.Ala474Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597657	CV801955		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.4748C>T (p.Pro1583Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597658	CV801912		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018127.7(ELAC2):c.1378G>A (p.Val460Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597665	CV963341		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:32673564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38597665	CV963341		HP:0030974	PMID:25741868|PMID:32673564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321739.2(M1AP):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597669	CV964167		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.452del (p.Pro151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597671	CV964623		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2611C>T (p.Gln871Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597673	CV964658		HP:0001894	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018901.4(PCDHA10):c.-62_2388+204del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597677	CV964430		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7327C>A (p.Gln2443Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	38597681	CV964287		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005614.4(RHEB):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597693	CV964458		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6469del (p.Glu2157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597696	CV964425		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.130G>A (p.Gly44Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597716	CV964522		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199180.4(KIRREL2):c.1275del (p.Ala426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597719	CV964124		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1544del (p.Gly515fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597741	CV964380		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4361dup (p.Ser1455fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38597757	CV964358		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3454G>A (p.Ala1152Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38597760	CV964282		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017934.7(PHIP):c.328C>T (p.Arg110Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38597766	CV964642		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1115-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38597767	CV964157		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.339del (p.Lys114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597782	CV964194		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.270C>G (p.Tyr90Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597784	CV964155		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001020658.2(PUM1):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38597784	CV964155		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001020658.2(PUM1):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38597784	CV964155		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001020658.2(PUM1):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	38597785	CV964357		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032531.4(KIRREL3):c.1952C>T (p.Thr651Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597787	CV964541		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.766G>A (p.Gly256Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	38597803	CV964213		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.2122G>A (p.Ala708Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38597809	CV964135		HP:0002666	PMID:19261679|PMID:22241717|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.572G>A (p.Cys191Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38597809	CV964135		HP:0009726	PMID:19261679|PMID:22241717|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.572G>A (p.Cys191Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38597809	CV964135		HP:0100723	PMID:19261679|PMID:22241717|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.572G>A (p.Cys191Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	38597824	CV964429		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.2153C>A (p.Thr718Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597841	CV964497		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3423_3429del (p.Asn1141fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597860	CV964334		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003995.4(NPR2):c.2266C>T (p.Gln756Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597877	CV861320		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+44dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	38597879	CV861321		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+95T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597880	CV861322		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.465-51T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597882	CV861323		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.598-32C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597884	CV861291		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003537.4(H3C2):c.*10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597885	CV861288		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.26032121C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597887	CV861289		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.*29G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597889	CV861286		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.452T>C (p.Val151Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597891	CV861290		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003537.4(H3C2):c.327C>T (p.Asn109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597892	CV861292		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1099+20T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597893	CV861293		HP:0030359	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1505-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38597897	CV964428		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.962A>G (p.Asn321Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597899	CV861297		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4165-19del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597901	CV861298		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3744-53del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597904	CV861300		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3359+24G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597905	CV861301		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.352+40A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597907	CV861302		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.562+40del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597908	CV861303		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1540-55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597909	CV861304		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1266+25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597910	CV861305		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1837-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597911	CV861309		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-118del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597913	CV861310		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058195.4(CDKN2A):c.194-3810G>A		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	38597914	CV861311		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058195.4(CDKN2A):c.194-3838A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597915	CV861314		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.634+14A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597916	CV861312		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1986+23G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597917	CV964275		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.3676G>A (p.Glu1226Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597918	CV861313		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1864-43del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597919	CV861315		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.450+38dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597920	CV964268		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.1789C>T (p.Gln597Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597921	CV861316		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.450+35A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597923	CV861317		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.450+31A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597924	CV861318		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.111+18G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597926	CV861319		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.291-50A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597955	CV964342		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014974.3(DIP2C):c.262C>T (p.Arg88Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597960	CV963070		HP:0001670	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6004+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597961	CV964161		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2357C>A (p.Pro786His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	38597962	CV963071		HP:0001670	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159699.2(FHL1):c.710G>A (p.Cys237Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597971	CV963080		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1270G>T (p.Gly424Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597985	CV964492		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3904A>C (p.Lys1302Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38597989	CV964597		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006406.2(PRDX4):c.724G>A (p.Gly242Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38597993	CV964656		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1296_1298del (p.Tyr432_Lys433delinsTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38598027	CV964614		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.616G>A (p.Gly206Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38598038	CV964211		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38598041	CV964426		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.221dup (p.Trp75fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598052	CV963093		HP:0004392	PMID:31441039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375978.1(CHRM3):c.352G>A (p.Gly118Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598058	CV963104		HP:0000202	PMID:25741868|PMID:28069640|PMID:32666529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006663.4(PPP1R13L):c.736_764del (p.Pro246fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38598059	CV964156		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.499G>C (p.Gly167Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598068	CV964617		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.787_800del (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598071	CV964434		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.2813T>C (p.Leu938Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598088	CV963115		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.101398823_101398824ins(300)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598109	CV964294		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1268G>A (p.Arg423Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598113	CV964131		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.193G>C (p.Glu65Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598122	CV964478		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003315.4(DNAJC7):c.1109C>T (p.Ala370Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598140	CV964300		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004430.3(EGR3):c.591C>A (p.Tyr197Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598148	CV964259		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:33547425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022902.5(SLC30A5):c.832_836del (p.Ile278fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	38598174	CV861287		HP:0030359	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1953G>A (p.Thr651=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	38598192	CV964344		HP:0001915	PMID:12060139|PMID:15755897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31789783|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.781G>A (p.Glu261Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38598220	CV964308		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1277T>G (p.Leu426Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598221	CV964349		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.269T>C (p.Phe90Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	38598233	CV964238		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1720G>T (p.Glu574Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	38598237	CV964365		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1549G>T (p.Ala517Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38598238	CV801852		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1950C>A (p.Cys650Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598242	CV801853		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2338A>G (p.Lys780Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38598249	CV964210		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.622G>C (p.Gly208Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	38598285	CV965290		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31558842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006852.6(TLK2):c.163A>G (p.Lys55Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598289	CV963281		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38598299	CV964679		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.4662+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598367	CV964491		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4369C>T (p.Arg1457Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38598389	CV965412		HP:0002664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018557.3(LRP1B):c.9120+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598390	CV963277		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3542_3543del (p.Lys1181fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598392	CV965413		HP:0002664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004444.5(EPHB4):c.971C>A (p.Pro324His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598416	CV963279		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6527_6530dup (p.Gln2177fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	38598418	CV963283		HP:0000924	PMID:15300850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30898715|PMID:31567691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1549G>A (p.Asp517Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38598418	CV963283		HP:0011002	PMID:15300850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30898715|PMID:31567691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1549G>A (p.Asp517Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	38598421	CV963266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.308G>A (p.Arg103Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38598448	CV964237		HP:0007455	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.2263T>C (p.Phe755Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598450	CV964466		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2042G>A (p.Arg681Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38598451	CV964535		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.754_761del (p.Ser252fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598451	CV964535		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.754_761del (p.Ser252fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598452	CV964601		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1128C>G (p.Phe376Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598494	CV964582		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.148_149insGCCAAAG (p.Glu50fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598498	CV964236		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.749A>G (p.Asn250Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	38598500	CV964150		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014777.4(URB2):c.1949del (p.Gly650fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598502	CV964209		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015904.4(EIF5B):c.3607C>T (p.Gln1203Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598534	CV964278		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2250dup (p.Pro751fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598536	CV964585		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001493.3(GDI1):c.1173_1174insACATGAT (p.Asp392delinsThrTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598544	CV964192		HP:0003002	PMID:15855157|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.895A>G (p.Thr299Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38598554	CV918184		HP:0025168	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1402A>G (p.Thr468Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598562	CV963327		HP:0002444	PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.781C>T (p.Arg261Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598563	CV963328		HP:0002444	PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1339G>T (p.Glu447Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598564	CV963329		HP:0002444	PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598565	CV963330		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1726C>T (p.Arg576Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38598566	CV963331		HP:0002444	PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1285A>T (p.Ile429Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598574	CV694147		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4602G>A (p.Thr1534=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38598575	CV694157		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2184G>A (p.Glu728=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	38598577	CV695233		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+28G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	38598579	CV693569		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5916C>T (p.Ala1972=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38598585	CV692325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5923T>C (p.Leu1975=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	38598594	CV693260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1503G>A (p.Lys501=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	38598610	CV691689		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1284T>A (p.Ala428=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	38598611	CV692973		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.102G>A (p.Val34=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	38598631	CV891575		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	38598655	CV902288		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.13G>C (p.Ala5Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598658	CV963326		HP:0002444	PMID:30497210|PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.2291_2292del (p.Gln764fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598689	CV902289		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-31C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38598702	CV887970		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*959A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598709	CV901917		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387564.1(SMIM27):c.45+18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598718	CV963394		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12444+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598719	CV888990		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2557A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598722	CV964792		HP:0003128	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024122.5(APOO):c.350T>C (p.Ile117Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598764	CV964799		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.650-2A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	38598881	CV963421		HP:0000510	PMID:10970770|PMID:19893586|PMID:25741868|PMID:30289068|PMID:34985506|PMID:7611300|PMID:9399904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1926dup (p.Ser643fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	38598898	CV964864		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34626583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024063.3(AFG2B):c.527G>T (p.Gly176Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	38598909	CV963414		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2383G>T (p.Glu795Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	38598925	CV963436		HP:0007002	PMID:32937143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377137.1(GBF1):c.3413C>T (p.Ala1138Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	38598950	CV964951		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8207C>G (p.Pro2736Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598967	CV964972		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.167T>C (p.Leu56Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598968	CV964948		HP:0000113	PMID:18791038|PMID:22333914|PMID:23985799|PMID:25741868|PMID:26823553|PMID:9285784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8291T>C (p.Met2764Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	38598969	CV964949		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8282G>C (p.Arg2761Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	38598970	CV964950		HP:0000113	PMID:18791038|PMID:22333914|PMID:25741868|PMID:27782177|PMID:9285784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8279T>C (p.Met2760Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	39456139	CV966473		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4543C>G (p.Gln1515Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456142	CV966501		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71437_71440dup (p.Thr23814fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456148	CV966442		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1981A>C (p.Ile661Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456152	CV966465		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4821T>C (p.Pro1607=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456158	CV966450		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.2476C>A (p.Pro826Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456163	CV966458		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3453G>A (p.Ala1151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39456167	CV966448		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.568_577del (p.Ser190fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456168	CV966475		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.455G>A (p.Gly152Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456169	CV966474		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.854T>A (p.Met285Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456173	CV966404		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.463G>A (p.Glu155Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456189	CV966437		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7850G>A (p.Ser2617Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456191	CV965634		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003143.3(SSBP1):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	39456191	CV965634		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003143.3(SSBP1):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	39456206	CV966413		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68823C>A (p.Tyr22941Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456207	CV966414		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65890A>T (p.Lys21964Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456208	CV966412		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94291G>T (p.Glu31431Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456214	CV966464		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4578G>A (p.Pro1526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39456217	CV966497		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6847A>G (p.Ile2283Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456217	CV966497		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6847A>G (p.Ile2283Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456219	CV966498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6072T>C (p.Cys2024=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	39456220	CV966449		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1103G>A (p.Gly368Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456221	CV966409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27486136|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.917G>A (p.Arg306His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	39456222	CV966411		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1695C>G (p.Ile565Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456223	CV966410		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1073C>T (p.Pro358Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	39456224	CV966408		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.460A>G (p.Asn154Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456230	CV966461		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1183A>T (p.Lys395Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456234	CV966478		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114G>A (p.Gln38=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	39456236	CV966477		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.45G>A (p.Lys15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456236	CV966477		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.45G>A (p.Lys15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456241	CV966434		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10447G>A (p.Asp3483Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	39456243	CV966430		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1173G>T (p.Pro391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456245	CV966495		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.19C>T (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456249	CV966496		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.657C>G (p.Asp219Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	39456291	CV822332		HP:0009371	PMID:11455389|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.484A>G (p.Lys162Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456293	CV822336		HP:0009371	PMID:11455389|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.478C>A (p.Arg160Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456295	CV857347		HP:0009371	PMID:11455389|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456305	CV918030		HP:0009371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.565_567dup (p.Ser189dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456306	CV966573		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1411T>C (p.Ter471Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	39456307	CV966574		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1617+1097T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456325	CV966600		HP:0003643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.810dup (p.Glu271Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	39456329	CV966602		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.473T>A (p.Leu158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456330	CV966604		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1633G>T (p.Glu545Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	39456331	CV966603		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456332	CV966605		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1770del (p.Pro591fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456333	CV966606		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961T>A (p.Val654Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456334	CV966607		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1964A>G (p.Tyr655Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456342	CV966575		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1230C>A (p.Asn410Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456344	CV966614		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.2432C>G (p.Ser811Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456348	CV966618		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001983.4(ERCC1):c.466C>T (p.Arg156Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456352	CV965430		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2744T>C (p.Ile915Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456352	CV965430		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2744T>C (p.Ile915Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456352	CV965430		HP:0002126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2744T>C (p.Ile915Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456352	CV965430		HP:0003244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2744T>C (p.Ile915Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456352	CV965430		HP:0008167	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2744T>C (p.Ile915Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456357	CV965443		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367873.1(SOX6):c.878dup (p.Gly294fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456359	CV965446		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001112.4(ADARB1):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456367	CV965405		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456367	CV965405		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456367	CV965405		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456367	CV965405		HP:0001994	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456369	CV965464		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001020658.2(PUM1):c.1927A>G (p.Ser643Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456373	CV965459		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.8487G>T (p.Lys2829Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456379	CV965582		HP:0002384	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.-48-11193G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456381	CV965489		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.6577A>G (p.Ile2193Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	39456383	CV965498		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198586.3(NHLRC1):c.721C>G (p.Leu241Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456387	CV965563		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.1691C>T (p.Thr564Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456388	CV965575		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.3362G>A (p.Arg1121Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	39456389	CV965487		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014324.6(AMACR):c.*760C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456390	CV965573		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2329G>C (p.Val777Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456391	CV965472		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.2989G>C (p.Val997Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456392	CV965541		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14098G>C (p.Glu4700Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456393	CV965546		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.773C>T (p.Ser258Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456394	CV965493		HP:0000729	PMID:25363768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379029.1(CERT1):c.496A>G (p.Thr166Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456395	CV965467		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.10262A>G (p.Asn3421Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	39456395	CV965467		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.10262A>G (p.Asn3421Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	39456396	CV965463		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	39456396	CV965463		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456397	CV965485		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.5056C>G (p.Leu1686Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456398	CV965503		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.9762A>C (p.Gln3254His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456399	CV965525		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.7706G>C (p.Gly2569Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456400	CV965561		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.3497G>C (p.Gly1166Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456401	CV965578		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.85-28508A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456407	CV965477		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.965C>T (p.Ser322Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456408	CV965516		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1456C>G (p.Pro486Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456409	CV965470		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.1183-33G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456410	CV965511		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.340T>G (p.Tyr114Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456411	CV965535		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113498.3(MDGA2):c.335A>G (p.Glu112Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456412	CV965542		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024611.6(ICE2):c.1438del (p.Glu480fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456413	CV965583		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024611.6(ICE2):c.943+543C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456414	CV965490		HP:0005110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153485.3(NUP155):c.1348A>G (p.Met450Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456415	CV965495		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1525A>C (p.Lys509Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456416	CV965581		HP:0005110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.1228-1338del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456417	CV965475		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.1208-40G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	39456418	CV965486		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	39456419	CV965494		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.335_336del (p.Phe112fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456420	CV965502		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.1259A>G (p.Glu420Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456421	CV965549		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016284.5(CNOT1):c.1240A>G (p.Ile414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456422	CV965556		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.1282G>A (p.Val428Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456423	CV965469		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4631G>A (p.Arg1544Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456426	CV965481		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006030.4(CACNA2D2):c.391G>A (p.Val131Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39456427	CV965579		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.55-2A>C		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456427	CV965579		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.55-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456427	CV965579		HP:0007359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.55-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456428	CV965484		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.2347C>T (p.Arg783Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	39456428	CV965484		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.2347C>T (p.Arg783Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	39456428	CV965484		HP:0007359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.2347C>T (p.Arg783Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	39456429	CV965521		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1010G>A (p.Ser337Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	39456430	CV965515		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006914.4(RORB):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456431	CV965533		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.1072C>T (p.Arg358Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456432	CV965466		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.1678G>T (p.Ala560Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456433	CV965491		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098511.3(KIF2A):c.907G>A (p.Glu303Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456434	CV965458		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.1496T>C (p.Val499Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456435	CV965524		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020338.4(ZMIZ1):c.2587G>A (p.Ala863Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39456436	CV965527		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1420G>A (p.Val474Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456437	CV965564		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.7387G>A (p.Ala2463Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	39456437	CV965564		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.7387G>A (p.Ala2463Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456438	CV965501		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019842.4(KCNQ5):c.2354T>C (p.Val785Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456439	CV965558		HP:0001250	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.7327G>A (p.Ala2443Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	39456440	CV965538		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.136C>G (p.Arg46Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456443	CV965543		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.2690G>A (p.Gly897Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456444	CV965530		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.163G>A (p.Glu55Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456445	CV965497		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018341.3(ERMARD):c.1286G>T (p.Arg429Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456446	CV965510		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021224.6(ZNF462):c.4087C>T (p.Pro1363Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456447	CV965506		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.11843A>C (p.Gln3948Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456450	CV965551		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.2341C>T (p.Arg781Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456451	CV965514		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.700G>A (p.Glu234Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456452	CV965566		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015192.4(PLCB1):c.3390A>C (p.Glu1130Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456453	CV965471		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.3297C>G (p.Asn1099Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39456454	CV965580		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001609.4(ACADSB):c.682-349C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456455	CV965504		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.5210T>C (p.Ile1737Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	39456456	CV965529		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.551G>A (p.Gly184Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456457	CV965544		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.316C>T (p.His106Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456458	CV965499		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014920.5(CILK1):c.1670C>G (p.Pro557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456459	CV965513		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000718.4(CACNA1B):c.3421C>T (p.Arg1141Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456460	CV965531		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.2233C>G (p.Gln745Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456461	CV965572		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000240.4(MAOA):c.331G>A (p.Ala111Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39456462	CV965534		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004274.5(AKAP6):c.5729C>T (p.Pro1910Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456465	CV965523		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.2092+3781T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456466	CV965540		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4593G>A (p.Met1531Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456467	CV965560		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379291.1(BRD4):c.710_711del (p.Pro237fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456468	CV965528		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353345.2(SETD1B):c.3968C>T (p.Pro1323Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456469	CV965547		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6195C>A (p.Ser2065Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456476	CV965517		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367943.1(TCF7L2):c.397G>A (p.Gly133Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456478	CV965565		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1558G>C (p.Glu520Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456479	CV965500		HP:0001256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019842.4(KCNQ5):c.1312C>G (p.Arg438Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39456480	CV965539		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021912.5(GABRB3):c.11G>T (p.Gly4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456483	CV965479		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032242.4(PLXNA1):c.2704G>A (p.Val902Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456484	CV965462		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018230.3(NUP133):c.1216C>T (p.Gln406Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456485	CV965520		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.3488A>G (p.Gln1163Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456486	CV965584		HP:0001250	PMID:15110321|PMID:16199547|PMID:23915561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000308.4(CTSA):c.445-18_447del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	39456487	CV965571		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000276.4(OCRL):c.19G>T (p.Val7Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456489	CV965574		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174912.4(FAAH2):c.623-1358_742+4935del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456490	CV965577		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378026.1(NBEAL1):c.7934+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456491	CV965474		HP:0002360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022817.3(PER2):c.1793A>G (p.Asn598Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456492	CV965532		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.935C>A (p.Ala312Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456575	CV965757		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.2140G>T (p.Gly714Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456576	CV965753		HP:0001263	PMID:25741869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.1633del (p.Asp545fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456577	CV965761		HP:0001263	PMID:25741871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2236T>A (p.Cys746Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456578	CV965763		HP:0001263	PMID:25741873|PMID:33172956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>G (p.Ser123Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	39456579	CV965767		HP:0001263	PMID:25741874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203475.3(PORCN):c.626G>C (p.Cys209Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456580	CV965752		HP:0001263	PMID:25741875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013436.5(NCKAP1):c.778A>T (p.Lys260Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456581	CV965764		HP:0001263	PMID:25741880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004247.4(EFTUD2):c.342T>G (p.Tyr114Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456582	CV965760		HP:0001263	PMID:25712080|PMID:25741884|PMID:25758992|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.1135C>T (p.Arg379Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456583	CV965755		HP:0001263	PMID:25741885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4101_4102del (p.Ser1367fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456584	CV965768		HP:0001263	PMID:25741886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.81_82del (p.Gly28fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456585	CV965765		HP:0001263	PMID:25741890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1459_1462dup (p.Asn488fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456586	CV965771		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.865-2A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	39456587	CV965754		HP:0001263	PMID:25741896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005862.3(STAG1):c.1102G>A (p.Glu368Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456588	CV965762		HP:0001263	PMID:25741897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032229.3(SLITRK6):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456589	CV965758		HP:0001263	PMID:25741898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375524.1(TRRAP):c.3103C>G (p.Arg1035Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456590	CV965759		HP:0001263	PMID:25741903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1408C>T (p.Gln470Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456591	CV965756		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:28527814|PMID:31028357|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1783C>T (p.Gln595Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	39456592	CV965769		HP:0001263	PMID:25741905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.12408C>G (p.Ile4136Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456593	CV965770		HP:0001263	PMID:25741906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014813.3(LRIG2):c.804-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456594	CV965766		HP:0001263	PMID:25741907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.1961C>T (p.Ala654Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456598	CV965819		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_100652778)_(100653935_100655653)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456625	CV965915		HP:0001305	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.12165del (p.Glu4056fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456640	CV965931		HP:0001636	PMID:29389947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.23G>A (p.Trp8Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456642	CV965933		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:28492532|PMID:28972115|PMID:29389947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456645	CV965936		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1150_1151del (p.Arg384fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456652	CV965941		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.759dup (p.Phe254fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	39456661	CV965972		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.2920C>T (p.Arg974Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	39456742	CV966028		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032382.2(PQBP1):c.727C>T (p.Arg243Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	39456752	CV966053		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2557G>A (p.Asp853Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	39456754	CV966049		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005121.3(MED13):c.4174C>A (p.Leu1392Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456769	CV965552		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015355.4(SUZ12):c.1234A>G (p.Thr412Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456770	CV965576		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.3924A>T (p.Glu1308Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456774	CV857325		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1841T>G (p.Leu614Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456843	CV966164		HP:0002014	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018671.5(UNC45A):c.710T>C (p.Leu237Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456846	CV965559		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2809G>C (p.Gly937Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456866	CV965342		HP:0001973	PMID:33087723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003745.2(SOCS1):c.368C>G (p.Pro123Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	39456867	CV965344		HP:0001890	PMID:32853638|PMID:33087723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003745.2(SOCS1):c.24del (p.Ala9fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39456867	CV965344		HP:0001973	PMID:32853638|PMID:33087723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003745.2(SOCS1):c.24del (p.Ala9fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39456869	CV965343		HP:0002725	PMID:33087723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003745.2(SOCS1):c.64C>T (p.Arg22Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39456870	CV965341		HP:0002725	PMID:33087723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003745.2(SOCS1):c.460T>C (p.Tyr154His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39456871	CV965435		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2986-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456872	CV965437		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.195_196insGACC (p.Pro66fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456873	CV965436		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2376_2382del (p.Pro793fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456874	CV965434		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.12029A>C (p.Gln4010Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456875	CV965433		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2164+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456877	CV965653		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020376.4(PNPLA2):c.32C>T (p.Ser11Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	39456881	CV965509		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.1121C>T (p.Thr374Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456903	CV966250		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020928.2(ZSWIM6):c.2557G>A (p.Glu853Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456903	CV966250		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020928.2(ZSWIM6):c.2557G>A (p.Glu853Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456904	CV966276		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.271-2781_481+537del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456906	CV966273		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002576.5(PAK1):c.814C>T (p.Arg272Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	39456908	CV966231		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367561.1(DOCK7):c.2035C>T (p.Arg679Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	39456909	CV966322		HP:0001279	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4:c.1532_1884del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456910	CV966258		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017934.7(PHIP):c.5263G>C (p.Glu1755Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	39456911	CV966283		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138576.4(BCL11B):c.1858C>T (p.Arg620Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456912	CV966242		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003694.2(BRPF1):c.241G>A (p.Val81Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456913	CV966262		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.1497C>A (p.Asn499Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456914	CV966233		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4159G>A (p.Gly1387Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456915	CV966245		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.5402G>A (p.Cys1801Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456917	CV966277		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.14468C>T (p.Pro4823Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456918	CV966282		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330195.2(NRXN3):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456919	CV966257		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.4276C>T (p.Pro1426Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	39456920	CV966281		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.321_332del (p.Gln124_Gln127del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	39456921	CV966305		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.1931G>A (p.Ser644Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456922	CV966220		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.4:c.1489-7709_1771+1399del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456923	CV966314		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.2918C>T (p.Thr973Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456924	CV966221		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.378G>A (p.Met126Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456925	CV966318		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015922.3(NSDHL):c.1118A>G (p.Lys373Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	39456926	CV966237		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348323.3(TRIP12):c.1486G>A (p.Ala496Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456927	CV966269		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014023.4(WDR37):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456928	CV966249		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.479C>T (p.Thr160Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456929	CV966261		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.12704T>G (p.Ile4235Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456930	CV966313		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032108.4(SEMA6B):c.1153T>C (p.Tyr385His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456931	CV966230		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.17G>C (p.Cys6Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456931	CV966230		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.17G>C (p.Cys6Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456932	CV966259		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006372.5(SYNCRIP):c.1561G>A (p.Ala521Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456933	CV966274		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003754.3(EIF3F):c.263G>A (p.Gly88Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456934	CV966307		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387690.1(KATNAL2):c.739C>T (p.His247Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	39456936	CV966265		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375524.1(TRRAP):c.6149C>T (p.Ser2050Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456937	CV966247		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.8383T>C (p.Phe2795Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456938	CV966270		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020338.4(ZMIZ1):c.314G>A (p.Arg105His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456939	CV966308		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052876.4(NACC1):c.1537G>A (p.Ala513Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39456940	CV966229		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.18092G>A (p.Cys6031Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456941	CV966280		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.3894C>A (p.Asp1298Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456942	CV966300		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006852.6(TLK2):c.1648A>T (p.Met550Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456943	CV966306		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.3876C>G (p.Asp1292Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39456944	CV966304		HP:0001371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.4708+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456945	CV966293		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.3125A>G (p.Glu1042Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456946	CV966294		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006311.4(NCOR1):c.5627G>C (p.Arg1876Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456947	CV966278		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.235G>A (p.Val79Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39456948	CV966301		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.3453G>C (p.Gln1151His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456951	CV966246		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456952	CV966223		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004736.4(XPR1):c.1093A>T (p.Thr365Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456955	CV966292		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3604G>C (p.Glu1202Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456956	CV966263		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004577.4(PSPH):c.301C>T (p.Arg101Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456957	CV966267		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000718.4(CACNA1B):c.6260C>T (p.Pro2087Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456957	CV966267		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000718.4(CACNA1B):c.6260C>T (p.Pro2087Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39456958	CV966296		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030665.4(RAI1):c.1801G>A (p.Ala601Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39456959	CV966235		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002830.4(PTPN4):c.2491C>A (p.Leu831Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456960	CV966240		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.997G>A (p.Val333Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456961	CV966256		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030948.6(PHACTR1):c.664+2247C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456964	CV966244		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.188C>T (p.Pro63Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456966	CV966298		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.3065-5T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456967	CV966286		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_134261.3(RORA):c.1365C>A (p.His455Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456968	CV966243		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9905C>G (p.Ser3302Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456969	CV966234		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.1768A>C (p.Lys590Gln)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456970	CV966287		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145358.2(SIN3A):c.1159G>A (p.Val387Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456971	CV966254		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138459.5(NUS1):c.697A>G (p.Asn233Asp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456972	CV966271		HP:0001250	PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153766.3(KCNJ1):c.89G>A (p.Cys30Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456973	CV966291		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456974	CV966239		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365925.2(NLGN1):c.2532G>A (p.Ter844=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	39456975	CV966252		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005909.5(MAP1B):c.397C>G (p.Arg133Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456976	CV966264		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.386G>A (p.Cys129Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456976	CV966264		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.386G>A (p.Cys129Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	39456977	CV966228		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5104A>G (p.Met1702Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456978	CV966222		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.2654C>A (p.Pro885His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456979	CV966253		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12557A>C (p.Glu4186Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456980	CV966279		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1360G>A (p.Asp454Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456981	CV966317		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379451.1(BCORL1):c.164G>A (p.Ser55Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456982	CV966241		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000844.4(GRM7):c.1514A>G (p.Asn505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456983	CV966251		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.1781_1783del (p.Gly594del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456984	CV966275		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001247997.2(CLIP1):c.4118A>G (p.Lys1373Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456985	CV966312		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.2765G>A (p.Arg922His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	39456985	CV966312		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.2765G>A (p.Arg922His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456986	CV966268		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002161.6(IARS1):c.3688A>G (p.Asn1230Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456987	CV966218		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.58271895_58333429dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456988	CV966248		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001543.5(NDST1):c.176C>G (p.Pro59Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456989	CV966236		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.5552G>A (p.Gly1851Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	39456990	CV966289		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318852.2(MAPK8IP3):c.3814G>A (p.Ala1272Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456991	CV966319		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.2266G>A (p.Glu756Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456992	CV966321		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006201.5(CDK16):c.-6-416C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456993	CV966219		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.116734559_123648104del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456994	CV966309		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000156.6(GAMT):c.437C>G (p.Thr146Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456996	CV966299		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005121.3(MED13):c.1568A>G (p.His523Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456997	CV966310		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005883.3(APC2):c.3979C>T (p.Pro1327Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39456998	CV966288		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182616.4(ARPIN):c.169-963_177del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39456999	CV966225		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.2330A>G (p.Tyr777Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39457000	CV966226		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39457002	CV966320		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.766A>G (p.Ile256Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39457003	CV966285		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10796A>G (p.Asp3599Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457009	CV966334		HP:0002863	PMID:27133828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.155dup (p.Arg53fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457012	CV966332		HP:0002863	PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457013	CV966331		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484648|PMID:32054657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.517G>A (p.Gly173Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	39457014	CV966333		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.253G>T (p.Val85Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457015	CV966329		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39457016	CV966335		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.142C>T (p.Gln48Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	39457020	CV966337		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32109419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.4382C>T (p.Pro1461Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457023	CV966342		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4096del (p.Leu1366fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457028	CV966347		HP:0000510	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|PMID:30460480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.292C>T (p.Arg98Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39457028	CV966347		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|PMID:30460480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.292C>T (p.Arg98Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39457029	CV966351		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.434C>A (p.Ala145Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	39457035	CV966354		HP:0002859	PMID:23083876|PMID:24423348|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:27700540|PMID:28492532|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.386G>A (p.Trp129Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39457035	CV966354		HP:0100723	PMID:23083876|PMID:24423348|PMID:24758179|PMID:25741868|PMID:27700540|PMID:28492532|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.386G>A (p.Trp129Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39457041	CV917804		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33026150|PMID:36751037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130847.3(AMOTL1):c.479C>T (p.Pro160Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	39457042	CV917822		HP:0000085	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005632.2:c.2904+1_2905-45del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457042	CV917822		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005632.2:c.2904+1_2905-45del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457042	CV917822		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005632.2:c.2904+1_2905-45del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457042	CV917822		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005632.2:c.2904+1_2905-45del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457047	CV805143		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33190975|PMID:36074901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001694.4(ATP6V0C):c.467A>T (p.Ter156Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	39457049	CV815958		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020905.4(RDH14):c.114dup (p.Gly39fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457059	CV818379		HP:0000798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004798.4(KIF3B):c.1032A>T (p.Pro344=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457074	CV965617		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:31175426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020982.4(CLDN9):c.370_372dup (p.Ile124dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457080	CV965628		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.393G>A (p.Leu131=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	39457081	CV965745		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1332_1354del (p.Ser445_Glu446insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457083	CV965738		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001913.5(CUX1):c.63+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457085	CV965744		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.3619G>T (p.Gly1207Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457086	CV965735		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.1419+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457088	CV965740		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457089	CV965742		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457090	CV965737		HP:0001249	PMID:10851256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.950A>G (p.Asn317Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39457091	CV965743		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.2257C>T (p.Arg753Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457092	CV965747		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.445C>G (p.Pro149Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457093	CV965736		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.705del (p.Glu235fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457094	CV965741		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2644C>A (p.Gln882Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457095	CV965746		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.4312-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457096	CV965739		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330288.2(SMARCC2):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457097	CV965748		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006521.6(TFE3):c.566A>G (p.Tyr189Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457126	CV965625		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.1749_1750del (p.Glu585fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	39457133	CV965841		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1528_1529insTAAG (p.Ala510fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457139	CV965842		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1453C>A (p.Gln485Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	39457152	CV965870		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:11531969|PMID:12068026|PMID:12359124|PMID:18698230|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:28492532|PMID:29491734|PMID:32797665|PMID:9105656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.782G>A (p.Gly261Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39457160	CV965869		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1050T>C (p.Ala350=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39457663	CV966399		HP:0000365	PMID:11138009|PMID:21940737|PMID:28492532|PMID:33205915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2334G>A (p.Trp778Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	39457670	CV966486		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1281A>C (p.Glu427Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39457674	CV966487		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2768C>G (p.Pro923Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	39458081	CV692111		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4044C>T (p.His1348=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	39458087	CV691682		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.672C>G (p.Arg224=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	39458092	CV691552		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.665C>T (p.Pro222Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	39458097	CV691582		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2334C>A (p.Val778=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39458101	CV695824		HP:0100252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.355+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	39458107	CV694552		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.669G>A (p.Arg223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	39458112	CV567990		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6403G>T (p.Val2135Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39458118	CV567578		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.212C>G (p.Pro71Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	39458136	CV569915		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3962G>C (p.Gly1321Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	39458150	CV949446		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.334C>T (p.Arg112Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39458154	CV918571		HP:0001269	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.963C>G (p.Phe321Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39458155	CV918956		HP:0001357	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.1052C>T (p.Pro351Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39458156	CV920210		HP:0001263	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127671.2(LIFR):c.1886-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39458157	CV920247		HP:0000324	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.280-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39458157	CV920247		HP:0000486	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.280-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39458157	CV920247		HP:0000954	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.280-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39458157	CV920247		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.280-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39458157	CV920247		HP:0001629	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.280-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39458157	CV920247		HP:0004322	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.280-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39458157	CV920247		HP:0004325	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.280-7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	39458158	CV918916		HP:0001263	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7663A>G (p.Thr2555Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	39458159	CV919573		HP:0002650	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3757_3760del (p.Gln1253fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	401718311	CV2672397		HP:0007018	PMID:19733838|PMID:24377651|PMID:27217152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144888.2(BAIAP2):c.490-1717A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401718314	CV2672398		HP:0007018	PMID:19733838|PMID:24377651|PMID:27217152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144888.2(BAIAP2):c.1535+1763T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401718318	CV2672399		HP:0007018	PMID:19733838|PMID:24377651|PMID:27217152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144888.2(BAIAP2):c.54+45T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401718320	CV2672400		HP:0007018	PMID:19733838|PMID:24377651|PMID:27217152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144888.2(BAIAP2):c.1535+553G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401719452	CV1936668		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.1766-2423_1962+1074del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401719751	CV2672012		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.562G>T (p.Glu188Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401720027	CV2735606		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005898.5(CAPRIN1):c.274C>T (p.Gln92Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720042	CV2735611		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020922.5(WNK3):c.4000dup (p.Arg1334fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720048	CV2735613		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720066	CV2735619		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172230.3(SYVN1):c.38C>T (p.Ala13Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720069	CV2735620		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172230.3(SYVN1):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720072	CV2735621		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000924.4(PDE1B):c.735+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720076	CV2735622		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000924.4(PDE1B):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720078	CV2735623		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005938.4(FOXO4):c.449G>A (p.Trp150Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720081	CV2735624		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024657.5(MORC4):c.676A>G (p.Asn226Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720086	CV2735625		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.3160-23_3169del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720089	CV2735626		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014681.6(DHX34):c.3260A>G (p.Glu1087Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720092	CV2735627		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152221.3(CSNK1E):c.532C>T (p.Arg178Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720097	CV2735628		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022113.6(KIF13A):c.3364A>G (p.Lys1122Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720101	CV2735629		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002911.4(UPF1):c.2080C>T (p.Arg694Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720104	CV2735630		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358.3(DHX15):c.1327A>G (p.Lys443Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720108	CV2735631		HP:0002023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015089.4(CUL9):c.7237C>T (p.Arg2413Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720115	CV2735633		HP:0002023	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015089.4(CUL9):c.2732C>T (p.Pro911Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720118	CV2672396		HP:0100753	PMID:27250208|PMID:29255361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000798.5(DRD5):c.978C>T (p.Pro326=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720120	CV2735634		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016642.4(SPTBN5):c.1288C>T (p.Arg430Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720123	CV2735635		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032538.3(TTBK1):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720132	CV2735637		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367479.1(DNAH14):c.5237T>C (p.Leu1746Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720135	CV2735638		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367479.1(DNAH14):c.3406A>C (p.Lys1136Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720148	CV2735642		HP:0001257	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.10513A>T (p.Arg3505Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720151	CV2735643		HP:0001257	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005245.4(FAT1):c.11518G>A (p.Val3840Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720160	CV2735647		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171876.2(MCF2):c.2462G>T (p.Gly821Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720173	CV2735650		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194449.4(PHLPP1):c.2302del (p.Ser768fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720177	CV2735651		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039469.3(MARK2):c.1931G>T (p.Arg644Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401720991	CV2737386		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1213C>T (p.Arg405Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401721109	CV2737446		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2533A>G (p.Arg845Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401721238	CV2737491		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.606C>A (p.Cys202Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401721388	CV2737548		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.27536399C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401721392	CV2737549		HP:0001139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.453dup (p.Glu152Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401721934	CV1952241		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.2332dup (p.Met778fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401721935	CV1952242		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.1287_1289del (p.Ile430del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722229	CV2735578		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1185T>G (p.Asp395Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722231	CV2735579		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1395C>G (p.Ile465Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722233	CV2735580		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722235	CV2735581		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.468G>A (p.Lys156=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722237	CV2735582		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1028C>A (p.Thr343Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722238	CV2735583		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.14G>A (p.Cys5Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722241	CV2735584		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1267A>C (p.Lys423Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722243	CV2735585		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.733T>G (p.Cys245Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722244	CV2735586		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.731G>C (p.Gly244Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722246	CV2735587		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.814C>T (p.Arg272Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722247	CV2735588		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.816A>T (p.Arg272=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722249	CV2735589		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1001T>C (p.Leu334Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722252	CV2735590		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1150G>C (p.Asp384His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722254	CV2735591		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1151A>G (p.Asp384Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722256	CV2735592		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1183G>A (p.Asp395Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401722806	CV2737539		HP:0008288	PMID:21316884|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2690G>T (p.Trp897Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401723219	CV2049071		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003660.4(PPFIA3):c.2717C>T (p.Ser906Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401723223	CV2049072		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003660.4(PPFIA3):c.3307del (p.Glu1103fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401723315	CV2738137		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.260C>T (p.Pro87Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401724056	CV2737954		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1641del (p.Thr548fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401724086	CV2737968		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401724134	CV2737990		HP:0001762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.551G>C (p.Trp184Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401724216	CV2738035		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.469T>G (p.Phe157Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401724218	CV2738036		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2266C>T (p.Pro756Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401724426	CV2738067		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005551.5(KLK2):c.748C>T (p.Arg250Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401724586	CV2419783		HP:0007754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354712.2(THRB):c.283+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401725702	CV1952258		HP:0012103	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171155.2(PET100):c.115-3C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401726236	CV2738168		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-16T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401726363	CV2738203		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1127_1128del (p.Gln376fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401726462	CV2738227		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.490del (p.Met164fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401726613	CV2738256		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.177C>A (p.Tyr59Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401727322	CV2736284		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195248.2(APTX):c.739C>T (p.Arg247Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401727514	CV2736345		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000963.4(PTGS2):c.*427T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401727515	CV2736346		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NR_125801.1(PACERR):n.536C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401727516	CV2736347		HP:0030153	PMID:18550579|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.73740307A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401727517	CV2736348		HP:0030153	PMID:18550579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000634.3(CXCR1):c.827G>C (p.Ser276Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401727519	CV2736349		HP:0030153	PMID:12919954|PMID:18550579|PMID:22647679|PMID:24120591|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001530.4(HIF1A):c.1744C>T (p.Pro582Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401730597	CV2736553		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731627	CV2736568		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174096.2(ZEB1):c.1586_1595del (p.Asp529fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731645	CV2736571		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003112.5(SP4):c.90dup (p.Asn31Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731659	CV2736575		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024383.2(NAV3):c.664C>T (p.Gln222Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731663	CV2736576		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352702.2(PTK2):c.2563C>T (p.Arg855Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731677	CV2736579		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014608.6(CYFIP1):c.1798T>C (p.Phe600Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731684	CV2736581		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015695.3(BRPF3):c.1978C>T (p.Leu660Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731691	CV2736584		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014608.6(CYFIP1):c.1348G>T (p.Ala450Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731702	CV2736587		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001193511.2(MAP3K12):c.1099A>G (p.Ser367Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731706	CV2736588		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139321.3(ATRN):c.396C>G (p.Cys132Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401731710	CV2736589		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005428.4(VAV1):c.909del (p.Asp303fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734158	CV2736953		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015045.5(WAPL):c.2020C>T (p.Arg674Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734632	CV2737045		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734648	CV2737049		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1112+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734661	CV2737053		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7090A>T (p.Lys2364Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734665	CV2737054		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.723T>G (p.Tyr241Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734691	CV2737061		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.790G>C (p.Glu264Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734695	CV2737062		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.8418C>G (p.Cys2806Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734711	CV2737066		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1165G>A (p.Glu389Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734755	CV2737078		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1517del (p.Gly506fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734802	CV2737090		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2150A>G (p.His717Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734810	CV2737092		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.235A>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734827	CV2737098		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3103C>T (p.Pro1035Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734843	CV2737103		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3497C>G (p.Ser1166Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734858	CV2737107		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3666C>A (p.Cys1222Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734865	CV2737109		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.4067C>T (p.Ser1356Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401734886	CV2737115		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48194644_48318494del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401735328	CV2672380		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.181G>C (p.Asp61His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401738063	CV2700930		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401738585	CV2738311		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:34524979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401738626	CV2738325		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:27532257|PMID:32442237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401738644	CV2738331		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:25087612|PMID:8990001|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2033A>G (p.His678Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401738686	CV2738346		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.611G>T (p.Arg204Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401744964	CV2700593		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.1310C>T (p.Pro437Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401748407	CV2704283		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016642.4(SPTBN5):c.8419G>A (p.Glu2807Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401748407	CV2704283		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016642.4(SPTBN5):c.8419G>A (p.Glu2807Lys)		variant	taxon:9606	20230815	ClinVar		
RGD	401748407	CV2704283		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016642.4(SPTBN5):c.8419G>A (p.Glu2807Lys)		variant	taxon:9606	20230815	ClinVar		
RGD	401748407	CV2704283		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016642.4(SPTBN5):c.8419G>A (p.Glu2807Lys)		variant	taxon:9606	20230815	ClinVar		
RGD	401748407	CV2704283		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016642.4(SPTBN5):c.8419G>A (p.Glu2807Lys)		variant	taxon:9606	20230815	ClinVar		
RGD	401750035	CV2736344		HP:0030153	PMID:18550579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003376.6(VEGFA):c.*237C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401750505	CV2689434		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1688A>G (p.Tyr563Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401751005	CV2738563		HP:0040144	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.140+2_140+8del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401751246	CV2738943		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.1093G>C (p.Val365Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401751255	CV2738945		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.1567C>T (p.Arg523Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401751262	CV2738947		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.440A>G (p.Asn147Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401751264	CV2738948		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370959.1(POU6F2):c.1420C>T (p.Arg474Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	401751271	CV2738949		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1579A>G (p.Lys527Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751275	CV2738950		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.5244del (p.Ser1749fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751278	CV2738951		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1361G>A (p.Arg454Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751282	CV2738952		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1962+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751286	CV2738953		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1891A>G (p.Ile631Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751290	CV2738954		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1678T>A (p.Ser560Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751293	CV2738955		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2837A>C (p.Asn946Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751297	CV2738956		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1976C>T (p.Ser659Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751301	CV2738957		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.3080A>T (p.Asn1027Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751305	CV2738958		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.839_840del (p.Gly280fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751309	CV2738959		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.1042A>G (p.Met348Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751313	CV2738960		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.817C>A (p.Leu273Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751321	CV2738962		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000722.4(CACNA2D1):c.231G>T (p.Gln77His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751324	CV2738963		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9117T>G (p.Ser3039Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751327	CV2738964		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2154G>A (p.Met718Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751331	CV2738965		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2750del (p.Ala917fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751334	CV2738966		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1475C>A (p.Thr492Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751338	CV2738967		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5434C>T (p.Pro1812Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751342	CV2738968		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2715G>A (p.Met905Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751346	CV2738969		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*19G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751349	CV2738970		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.911C>A (p.Thr304Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751352	CV2738971		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377540.1(SLMAP):c.1431C>G (p.Asp477Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751357	CV2738972		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.3167T>C (p.Leu1056Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751361	CV2738973		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3746G>A (p.Cys1249Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751365	CV2738974		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5042A>G (p.Asp1681Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751369	CV2738975		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1354G>A (p.Glu452Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751375	CV2738976		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2390A>T (p.His797Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751377	CV2738977		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001743.6(CALM2):c.-9G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751380	CV2738978		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.1249G>A (p.Val417Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751384	CV2738979		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1694C>G (p.Ala565Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401751388	CV2738980		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.160del (p.Arg54fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401754854	CV2717556		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.177G>T (p.Gln59His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401754854	CV2717556		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.177G>T (p.Gln59His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401754862	CV2717559		HP:0002666	PMID:16912137|PMID:19189136|PMID:19802898|PMID:19927285|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:26236513|PMID:26269449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.419T>A (p.Val140Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401754862	CV2717559		HP:0100723	PMID:16912137|PMID:19189136|PMID:19802898|PMID:19927285|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:26236513|PMID:26269449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.419T>A (p.Val140Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401755482	CV2732884		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.125A>G (p.Glu42Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401755488	CV2732888		HP:0002666	PMID:19584903|PMID:21348866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.276C>G (p.Asp92Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401755803	CV2731115		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2790dup (p.Ala931fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401757159	CV2734854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2187T>C (p.Ser729=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401759615	CV2687389		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1219A>G (p.Thr407Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401764314	CV2727903		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.951G>A (p.Glu317=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401764319	CV2727905		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.838C>A (p.Arg280=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401764322	CV2727906		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1178G>A (p.Arg393Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401764533	CV2727976		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.269C>G (p.Ala90Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401765505	CV2733754		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.781C>G (p.Leu261Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401765508	CV2733756		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.872G>A (p.Gly291Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401765941	CV2724540		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.731C>A (p.Pro244His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401766338	CV2732250		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1329A>G (p.Val443=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401766928	CV2730623		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2632G>A (p.Val878Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401769139	CV2729574		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1211G>C (p.Ser404Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401769276	CV2734842		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2652G>A (p.Lys884=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401769343	CV2734932		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.57G>A (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401770611	CV2707310		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.170C>G (p.Pro57Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401775206	CV2724020		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.485G>A (p.Gly162Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401777436	CV2728904		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1496T>G (p.Leu499Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401777465	CV2728922		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.349T>G (p.Phe117Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401778480	CV2732541		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.848A>C (p.Glu283Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401778482	CV2732543		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.36C>T (p.Pro12=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401778877	CV2732950		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002066.3(GML):c.28A>G (p.Met10Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401784252	CV2721198		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022del (p.Pro341fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401795687	CV2740028		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.741del (p.Glu247fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795688	CV2740029		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1136T>C (p.Ile379Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795689	CV2740030		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.216T>G (p.His72Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795690	CV2740031		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.154A>G (p.Ser52Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795691	CV2740032		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1255A>G (p.Thr419Ala)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795692	CV2740033		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.997A>T (p.Ser333Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795693	CV2740034		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1008C>T (p.Phe336=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795694	CV2740035		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1085del (p.Gly362fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795695	CV2740036		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.599del (p.Arg200fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795696	CV2740037		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1364C>A (p.Thr455Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795701	CV2740101		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.954A>T (p.Pro318=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795702	CV2740102		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.801G>C (p.Arg267=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795705	CV2740108		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.993+86del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795706	CV2740109		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.993+44C>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795709	CV2740099		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.806G>T (p.Ser269Ile)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795710	CV2740100		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.952C>T (p.Pro318Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795712	CV2740107		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.805A>T (p.Ser269Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795722	CV2739570		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.9234del (p.Lys3078fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795805	CV2742743		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.1235C>T (p.Thr412Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795821	CV2742773		HP:0006721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.161-8275C>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795824	CV2742776		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+7343G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795829	CV2742781		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+7270G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795842	CV2742794		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1220C>A (p.Thr407Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795958	CV2740118		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+4914G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795959	CV2740119		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+5029A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795960	CV2740120		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+5027A>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401795961	CV2740121		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+4915del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796033	CV2740117		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+4952G>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796037	CV2740151		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.883A>T (p.Lys295Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796128	CV2739495		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1719C>G (p.Tyr573Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796153	CV2670278		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.673del (p.Arg225fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796159	CV2670300		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017644.3(KLHL24):c.1196G>T (p.Arg399Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796161	CV2670301		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.401T>C (p.Leu134Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796164	CV2739542		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796169	CV2739552		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.4670A>G (p.Glu1557Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796171	CV2739556		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2220_2222del (p.Asp741del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796172	CV2739557		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.576G>T (p.Lys192Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796173	CV2739563		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.1783C>T (p.Arg595Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796175	CV2739564		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39043+2T>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796182	CV2739569		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1355A>C (p.Glu452Ala)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796644	CV2739617		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.476G>C (p.Gly159Ala)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401796660	CV2739639		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.400C>T (p.Arg134Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797106	CV2741941		HP:0003002	PMID:34949788|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(68771367_68772199)_(68772315_68835572)del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797288	CV2742118		HP:0008007	PMID:19234632|PMID:21815720|PMID:23218701|PMID:25741868|PMID:25952714|PMID:27060699|PMID:28492532|PMID:35170016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.317C>A (p.Ala106Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401797312	CV2742138		HP:0008258	PMID:10599696|PMID:31950145|PMID:7626445|PMID:8316254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.733G>C (p.Ala245Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797315	CV2742140		HP:0004430	PMID:15644840|PMID:30293248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2141C>T (p.Thr714Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797323	CV2742147		HP:0025630	PMID:31709144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.436C>G (p.Arg146Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797368	CV2742184		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1450_1451del (p.Trp484fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797373	CV2742188		HP:0032350	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.51-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797633	CV2742380		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4364G>A (p.Gly1455Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797634	CV2742381		HP:0000563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.976G>A (p.Gly326Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797635	CV2742382		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.430C>T (p.His144Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797636	CV2742384		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.225del (p.Phe75fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797639	CV2742386		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2064del (p.Arg688fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797641	CV2742387		HP:0000510	PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2357_2375del (p.Lys786fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401797642	CV2742388		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2567_2568del (p.Gly856fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797643	CV2742389		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3454C>T (p.Arg1152Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797648	CV2742392		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.415dup (p.Ile139fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797653	CV2742396		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012106.4(ARL2BP):c.33_36del (p.Phe13fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797655	CV2742397		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2953del (p.Ala985fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401797655	CV2742397		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2953del (p.Ala985fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797656	CV2742398		HP:0001139	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1168_1244+1del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797658	CV2742399		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1073G>C (p.Trp358Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401797658	CV2742399		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1073G>C (p.Trp358Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797659	CV2742400		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.332C>A (p.Ser111Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797660	CV2742401		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.910G>C (p.Gly304Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401797660	CV2742401		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.910G>C (p.Gly304Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797662	CV2742402		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5:c.1536-3071_2634+31dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797663	CV2742403		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2567_2568del (p.Leu855_Phe856insTer)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797666	CV2742405		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2:c.2024-5718_2260-10064del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797667	CV2742406		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4100C>A (p.Ser1367Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797668	CV2742407		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2:c.6425-7585_7056-7439dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797670	CV2742408		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7228G>A (p.Ala2410Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797671	CV2742409		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1420del (p.Ala474fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797672	CV2742410		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.442G>C (p.Asp148His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401797672	CV2742410		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.442G>C (p.Asp148His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797674	CV2742411		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2771A>G (p.Tyr924Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797675	CV2742412		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2209G>T (p.Val737Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797676	CV2742413		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1445G>C (p.Arg482Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401797676	CV2742413		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1445G>C (p.Arg482Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797680	CV2742416		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2327del (p.Phe776fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797682	CV2742417		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1295C>T (p.Ser432Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797683	CV2742418		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2267G>A (p.Trp756Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401797683	CV2742418		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2267G>A (p.Trp756Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401797733	CV2401540		HP:0002415	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007279.3(U2AF2):c.470C>T (p.Pro157Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798188	CV2739996		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.789C>G (p.Tyr263Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798198	CV2740015		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1254A>G (p.Ile418Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798231	CV2740014		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.2571C>T (p.Ser857=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798362	CV2741451		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.410-1G>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798545	CV2741092		HP:0005978	PMID:15579781|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4259G>A (p.Arg1420His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401798550	CV2741095		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4076C>T (p.Pro1359Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401798557	CV2741099		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3440T>G (p.Leu1147Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401798563	CV2741102		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3163-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401798814	CV2739539		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.185-1G>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798815	CV2739540		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2632G>A (p.Val878Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798816	CV2739541		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1744G>T (p.Ala582Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401798846	CV2417058		HP:0100259	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032437.4(EFCAB7):c.830del (p.Gly277fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401799292	CV2403699		HP:0000528	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.218C>T (p.Ala73Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401799293	CV2403700		HP:0007633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.358G>T (p.Asp120Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401799294	CV2403701		HP:0000568	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.271A>G (p.Met91Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401799295	CV2403702		HP:0007700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.383A>G (p.Asp128Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401799312	CV2741908		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3595C>T (p.Gln1199Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	401828209	CV2742912		HP:0000488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354969.2(MDM1):c.1227dup (p.Lys410Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828323	CV2744690		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.6436_6438del (p.Lys2146del)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828352	CV2743254		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5020A>T (p.Lys1674Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828365	CV2743338		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.46G>T (p.Glu16Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401828437	CV2743448		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.977A>T (p.Glu326Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828438	CV2743449		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.978A>G (p.Glu326=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828439	CV2743450		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.970G>A (p.Asp324Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828440	CV2743451		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+4908G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828441	CV2743452		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+4907G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828881	CV2417739		HP:0001627	PMID:1135141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.1021G>T (p.Val341Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828913	CV2747141		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329998.2(TRANK1):c.1088A>G (p.Asn363Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828914	CV2747142		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207307.3(EFCAB12):c.39G>C (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828915	CV2747143		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303512.2(PDZD4):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828916	CV2747144		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040118.3(ARAP1):c.2522G>A (p.Trp841Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828917	CV2747145		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281956.2(CSMD2):c.5984G>A (p.Arg1995Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828918	CV2747146		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017727.5(TMEM214):c.937G>A (p.Gly313Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828919	CV2747147		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039763.4(TMEM232):c.476A>G (p.Tyr159Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828920	CV2747148		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329998.2(TRANK1):c.818A>G (p.Glu273Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828921	CV2747149		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2626A>G (p.Ile876Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828922	CV2747150		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005660.3(SLC35A2):c.1069G>C (p.Gly357Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401828923	CV2747151		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.8026G>A (p.Asp2676Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401828924	CV2747152		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003756.3(EIF3H):c.50C>G (p.Ser17Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828925	CV2747153		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006154.4(NEDD4):c.291+9303G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828947	CV2743362		HP:0034457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.413C>T (p.Thr138Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401828994	CV2747193		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.-29+5139C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401829888	CV2747660		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.992_999dup (p.Ala334fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401829975	CV2747669		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:35887114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1189T>G (p.Tyr397Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830278	CV2747876		HP:0012182	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006297.3(XRCC1):c.602-33C>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830279	CV2747875		HP:0012182	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006297.3(XRCC1):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830521	CV2742926		HP:0005527	PMID:25741868|PMID:36700498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.306+2T>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830523	CV2742927		HP:0005527	PMID:25741868|PMID:32202057|PMID:36700498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.1038+1G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830524	CV2742928		HP:0005527	PMID:25741868|PMID:36700498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.718C>T (p.Arg240Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830540	CV2473230		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.12617576_12621500del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830559	CV2473254		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032590.5(KDM2B):c.3305G>C (p.Trp1102Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830560	CV2473256		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001391963.1(VDAC2):c.587A>G (p.Asn196Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830565	CV2473259		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016123.4(IRAK4):c.86A>C (p.Gln29Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830567	CV2473262		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.63395673_63749318del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830571	CV2473266		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178864.4(NPAS4):c.481_487del (p.Ser161fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830618	CV2473253		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173469.4(UBE2Q2):c.884+2293G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830620	CV2473255		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017915.3(INPP5D):c.1437+2T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830621	CV2473260		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016123.4(IRAK4):c.161+1G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830993	CV2748641		HP:0000668	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152365.3(KDF1):c.727A>C (p.Ile243Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830993	CV2748641		HP:0001592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152365.3(KDF1):c.727A>C (p.Ile243Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401830997	CV2748645		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.288T>G (p.Ser96=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401831014	CV2748538		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2017C>G (p.Leu673Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	401831036	CV2748646		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1910G>A (p.Gly637Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401854260	CV2749868		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1082T>G (p.Ile361Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401854450	CV2749817		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6899G>A (p.Trp2300Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401854451	CV2749818		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8306G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401854885	CV2753341		HP:0006780	PMID:23709761|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.305C>G (p.Ala102Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401854971	CV2752698		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+2T>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401854980	CV2752702		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.774+2T>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855001	CV2752712		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1007C>T (p.Ala336Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855017	CV2752717		HP:0002145	PMID:16033913|PMID:24559647|PMID:25741868|PMID:27816212|PMID:28492532|PMID:34901437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1156T>G (p.Phe386Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401855023	CV2752720		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1742T>A (p.Ile581Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401855093	CV2752754		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+1G>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855186	CV2752778		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2002G>T (p.Ala668Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855329	CV2752869		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.895A>G (p.Asn299Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855394	CV2752902		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3028G>A (p.Val1010Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855397	CV2752904		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1367G>A (p.Gly456Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855399	CV2752905		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1596G>T (p.Leu532Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401855412	CV2752911		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855414	CV2752912		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015967.8(PTPN22):c.1894+2T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855460	CV2752934		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4016C>A (p.Pro1339Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855512	CV2752798		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2952C>A (p.Cys984Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401855525	CV2752844		HP:0002343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025145.7(CFAP43):c.3937C>T (p.Arg1313Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855578	CV2752996		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1049C>T (p.Pro350Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401855609	CV2753027		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.132G>T (p.Arg44Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855672	CV2753090		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.410G>A (p.Arg137Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401855687	CV2753105		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4520G>C (p.Arg1507Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401856013	CV2750371		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.364A>C (p.Thr122Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401856032	CV2750381		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:33060286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.440C>A (p.Ser147Tyr)		variant	taxon:9606	20231114	ClinVar		
RGD	401856039	CV2750386		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.1106C>A (p.Pro369His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401856040	CV2750387		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:29792937|PMID:34440373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.889G>A (p.Ala297Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401856044	CV2750389		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100.4(ACTA1):c.630C>G (p.Ile210Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401856153	CV2752347		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1228A>G (p.Met410Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401856611	CV2752599		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.617del (p.His206fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401856654	CV2752641		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.129C>A (p.Cys43Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401857194	CV2752129		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.574_588del (p.Gly192_Asp196del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401857661	CV2752183		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.61C>A (p.Pro21Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401857661	CV2752183		HP:0100651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.61C>A (p.Pro21Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401857760	CV2752196		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.88+8C>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401858407	CV2750977		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.74del (p.Pro25fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401858718	CV2751108		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.94del (p.Glu32fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401859666	CV2757105		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.71C>T (p.Pro24Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401859848	CV2753862		HP:0002666	PMID:17973943|PMID:25328978|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.443G>A (p.Gly148Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401859849	CV2794415		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1564-2A>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401860176	CV2751922		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.112G>T (p.Asp38Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401860315	CV2752213		HP:0005890	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128431.4(SLC39A14):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401860496	CV2752231		HP:0007939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.843G>T (p.Trp281Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401860594	CV2750244		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1100G>T (p.Gly367Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401860847	CV2772271		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.288T>G (p.Ala96=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401860916	CV2750274		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1430A>G (p.Asp477Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401860924	CV2750323		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.79T>C (p.Trp27Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401860944	CV2750335		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.433C>A (p.Pro145Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401861012	CV2750345		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.669del (p.Arg224fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401863426	CV2776898		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.558G>T (p.Ser186=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401865381	CV2748664		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.280_283del (p.Phe94fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865382	CV2748665		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.778A>T (p.Lys260Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865385	CV2748666		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.959T>C (p.Phe320Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865387	CV2748667		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.961A>C (p.Met321Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865394	CV2748670		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.575-1_575insGGACAA (p.Phe191_Ser192insArgThr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865397	CV2748671		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1947-2A>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865432	CV2748713		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1431_1434dup (p.Tyr479fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865562	CV2749271		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.1036_1039dup (p.Pro347fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401865564	CV2749272		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020778.5(ALPK3):c.1642_1645dup (p.Pro549fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401866486	CV2472768		HP:0012758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256627.2(BRSK2):c.1617A>C (p.Lys539Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401866614	CV2472802		HP:0012758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.7917C>A (p.Tyr2639Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401867167	CV2748853		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1503_1521del (p.Gln501fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401867279	CV2748856		HP:0004430	PMID:21184155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1915-11G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401867424	CV2748915		HP:0003002	PMID:33498765|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_215590369)_(215617280_215632205)del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401867441	CV2748949		HP:0007269	PMID:15459957|PMID:25572663|PMID:32659294|PMID:7813012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.*3+4_*3+7del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401867514	CV2748978		HP:0003654	PMID:28024938|PMID:30510603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2843T>C (p.Ile948Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401867557	CV2748994		HP:0025630	PMID:24927999|PMID:25741868|PMID:26843370|PMID:31183366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.434A>G (p.Asp145Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401868262	CV2787367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.68G>A (p.Cys23Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401868501	CV2787474		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.306A>C (p.Arg102=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401868504	CV2787475		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.134C>A (p.Ala45Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401868993	CV2748739		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.454-1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401869239	CV2753993		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.336_337dup (p.His113fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401869365	CV2477601		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3254dup (p.Arg1086fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401869365	CV2477601		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3254dup (p.Arg1086fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401872561	CV2751770		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.623del (p.Lys208fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401872879	CV2751966		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.235+1del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873102	CV2752021		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2690G>A (p.Trp897Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873210	CV2752049		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1169-1G>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873214	CV2752050		HP:0007263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015378.4(VPS13D):c.10552C>T (p.Arg3518Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873250	CV2752059		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12920095|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:28492532|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401873758	CV2749805		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2089G>A (p.Val697Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873759	CV2749806		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2515G>A (p.Val839Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873762	CV2749807		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.439C>T (p.Gln147Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873764	CV2749808		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.985C>T (p.Gln329Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873766	CV2749809		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.1627C>T (p.Gln543Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873768	CV2749810		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.1987C>T (p.Gln663Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873770	CV2749811		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873772	CV2749812		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.1813C>T (p.Gln605Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873774	CV2749813		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2434C>T (p.Gln812Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873776	CV2749814		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.3988C>T (p.Gln1330Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873777	CV2749815		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4372C>T (p.Gln1458Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873780	CV2749816		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5129G>A (p.Trp1710Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873783	CV2749819		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873784	CV2749820		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.2782G>A (p.Glu928Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873786	CV2749821		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.799C>T (p.Gln267Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873787	CV2749822		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8755-3C>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873790	CV2749823		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2632C>T (p.Gln878Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873793	CV2749824		HP:0009725	PMID:11335038|PMID:19085937|PMID:19934020|PMID:28492532|PMID:9238033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.1627C>T (p.Gln543Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401873795	CV2749825		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.1228C>T (p.Gln410Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873796	CV2749826		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.1303C>T (p.Gln435Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873799	CV2749827		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.3653G>A (p.Trp1218Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873800	CV2749828		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.3790C>T (p.Gln1264Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873803	CV2749829		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5566C>T (p.Gln1856Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873805	CV2749830		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873806	CV2749831		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2561C>T (p.Thr854Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873809	CV2749832		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.589del (p.Cys197fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873812	CV2749833		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.6144G>A (p.Trp2048Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873814	CV2749834		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.1210C>T (p.Gln404Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873817	CV2749835		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.1585C>T (p.Gln529Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873818	CV2749836		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2008C>T (p.Gln670Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873821	CV2749837		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2272C>T (p.Gln758Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873822	CV2749838		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2323C>T (p.Gln775Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873824	CV2749839		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873826	CV2749840		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.13del (p.Thr5fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401873826	CV2749840		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.13del (p.Thr5fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401873828	CV2749841		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4072C>T (p.Gln1358Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873830	CV2749842		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4258C>T (p.Gln1420Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873831	CV2749843		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4435C>T (p.Gln1479Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873832	CV2749844		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4891C>T (p.Gln1631Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873834	CV2749845		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5058G>A (p.Trp1686Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873836	CV2749846		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5919G>A (p.Trp1973Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873838	CV2749847		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3120G>A (p.Met1040Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873839	CV2749848		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1196G>A (p.Arg399His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873841	CV2749849		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.3105dup (p.Met1036fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873843	CV2749850		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1910G>A (p.Gly637Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873845	CV2749851		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2089G>A (p.Gly697Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873848	CV2749853		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1786C>T (p.Pro596Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873850	CV2749854		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2287G>A (p.Ala763Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873851	CV2749855		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.556del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873854	CV2749856		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.493-3C>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873856	CV2749857		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1681C>T (p.Gln561Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873858	CV2749858		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000389.5(CDKN1A):c.142C>T (p.Arg48Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873859	CV2749859		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5130G>A (p.Trp1710Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873862	CV2749860		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.180G>A (p.Met60Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873863	CV2749861		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401873866	CV2749862		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.1958C>T (p.Ser653Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401874977	CV2749799		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:37716586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.242G>T (p.Arg81Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401875206	CV2749891		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1188C>G (p.Tyr396Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401875357	CV2789028		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.295G>A (p.Gly99Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401875357	CV2789028		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.295G>A (p.Gly99Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401875609	CV2749986		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2654T>C (p.Ile885Thr)		variant	taxon:9606	20231114	ClinVar		
RGD	401875785	CV2750095		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.736T>C (p.Tyr246His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401876102	CV2750209		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2186C>A (p.Ala729Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401876151	CV2750224		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.191+6T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401876243	CV2750233		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1942G>A (p.Ala648Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401878434	CV2794285		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.287+3G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401878436	CV2794286		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.485C>A (p.Ala162Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401878438	CV2794287		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.728del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401878439	CV2794288		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006914.4(RORB):c.1163T>A (p.Ile388Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401878442	CV2794290		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.256G>A (p.Glu86Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401878444	CV2794291		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3554del (p.Pro1185fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401878511	CV2794289		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.139C>T (p.Arg47Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	401886029	CV2793757		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.922A>C (p.Lys308Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401887004	CV2784415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401887705	CV2770104		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.214C>T (p.Pro72Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401888984	CV2753629		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1055A>T (p.Asp352Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401899432	CV2790411		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.784G>A (p.Asp262Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401899590	CV2790577		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.505A>G (p.Met169Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401899599	CV2790586		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-4T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401899599	CV2790586		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-4T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401899606	CV2790593		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.347G>C (p.Arg116Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401899606	CV2790593		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.347G>C (p.Arg116Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401905075	CV2831368		HP:0011536	PMID:25741868|PMID:30936877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017999.5(RNF31):c.1197G>C (p.Gln399His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401905104	CV2747847		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001280548.2(PAX5):c.1013-6288_1013-6274del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905270	CV2795090		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.362del (p.Met121fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905387	CV2831444		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.43_80dup (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905393	CV2831447		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+1316_2107-767del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905403	CV2831450		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.124G>A (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905426	CV2831459		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.847T>C (p.Cys283Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905433	CV2831462		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.14A>G (p.Lys5Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905443	CV2831466		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375883.1(GPR161):c.505G>A (p.Val169Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905510	CV2831479		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.722C>A (p.Pro241His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401905517	CV2831482		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.601G>A (p.Glu201Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401907323	CV2795851		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6689C>A (p.Thr2230Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401907929	CV2805412		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.963del (p.Ala322fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908037	CV2747845		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.77T>G (p.Val26Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908039	CV2747846		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.401C>G (p.Ser134Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908042	CV2747848		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.1074del (p.Ser357_Trp358insTer)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908044	CV2747849		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.613G>T (p.Glu205Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908046	CV2747850		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.583_584insCGGGGGAGCAA (p.Asn195fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908048	CV2747851		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.475A>T (p.Asn159Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908051	CV2747852		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.271A>T (p.Lys91Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908055	CV2747854		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.46+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908057	CV2747855		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.450C>A (p.Cys150Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908060	CV2747856		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.336_337insGA (p.Pro113fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908062	CV2747857		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.1531C>T (p.Arg511Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908069	CV2747860		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004936.4(CDKN2B):c.131A>G (p.Asn44Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908071	CV2747861		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.1073G>A (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908073	CV2747862		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182918.4(ERG):c.657G>A (p.Met219Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908076	CV2747863		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182918.4(ERG):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908078	CV2747864		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182918.4(ERG):c.1087G>A (p.Asp363Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908081	CV2747865		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182918.4(ERG):c.1088A>G (p.Asp363Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908082	CV2747866		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182918.4(ERG):c.571_572insGGA (p.His191delinsArgAsn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908083	CV2747867		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.197G>A (p.Ser66Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908086	CV2747868		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.388C>A (p.Pro130Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908089	CV2747869		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.967G>T (p.Gly323Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908092	CV2747870		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.134_147del (p.Ala45fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908094	CV2747871		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.963dup (p.Ala322fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401908096	CV2747872		HP:0006721	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016734.3(PAX5):c.263dup (p.Val90fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401913525	CV2797446		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5846A>T (p.Gln1949Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401915524	CV2795273		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1063T>G (p.Phe355Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401915544	CV2795280		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.266_318del (p.Arg89fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401915547	CV2795281		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.74G>A (p.Gly25Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401917501	CV2795410		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.535G>C (p.Gly179Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401917744	CV2795445		HP:0007443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2360_2361+4dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401917893	CV2831246		HP:0005181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.562G>C (p.Val188Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401917896	CV2831247		HP:0005181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001548.3(CD36):c.1187C>G (p.Ser396Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401917899	CV2831248		HP:0005181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288772.2(PIK3C2G):c.3480+1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401917970	CV2669069		HP:0005110	PMID:25741868|PMID:37913506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006587.4(CORIN):c.684dup (p.Met229fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401918046	CV2831250		HP:0005181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024071.4(ZFYVE21):c.604_607dup (p.Val203fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401918532	CV2523089		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.632G>T (p.Gly211Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401918570	CV2794582		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.-175_-174delTA		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401918648	CV2794613		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.86A>T (p.His29Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401918861	CV2794683		HP:0008258	PMID:23073904|PMID:23359706|PMID:26172259|PMID:32616876|PMID:35008721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.1298C>T (p.Pro433Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401918863	CV2794684		HP:0003614	PMID:16996766|PMID:17329912|PMID:23567996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1408C>T (p.Gln470Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401918895	CV2831284		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032409.3(PINK1):c.943T>C (p.Phe315Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401919645	CV2794918		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1322C>T (p.Pro441Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401919668	CV2794923		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1751T>C (p.Met584Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401919804	CV2794955		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1961C>T (p.Ser654Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401919808	CV2794956		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1764+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401919901	CV2796456		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1174_1175del (p.Leu392fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401923613	CV2803316		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.426C>T (p.Gly142=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401924536	CV2804926		HP:0040144	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1081del (p.Ala361fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401924755	CV2805105		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2884_2887dup (p.Pro963fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401924876	CV2805154		HP:0045028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.637_640del (p.Cys213fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401925480	CV2805375		HP:0002863	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.2196del (p.Ser733fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401926570	CV2798653		HP:0004383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.370G>A (p.Val124Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401927320	CV2796880		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2297C>T (p.Thr766Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401927334	CV2795517		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.608A>G (p.Tyr203Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401927940	CV2795551		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1976A>T (p.Glu659Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401927957	CV2795553		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401927991	CV2795557		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2162T>C (p.Leu721Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401927999	CV2795558		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.140T>C (p.Leu47Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401927999	CV2795558		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.140T>C (p.Leu47Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401928022	CV2795561		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1451A>C (p.Gln484Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401928031	CV2795562		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1168_1169del (p.Leu390fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401928039	CV2795563		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.580G>T (p.Glu194Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401928160	CV2795547		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1361T>C (p.Leu454Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401928160	CV2795547		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1361T>C (p.Leu454Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401928335	CV2795536		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.940del (p.Glu314fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401931325	CV2805413		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:33157009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013436.5(NCKAP1):c.1861C>T (p.Gln621Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401931332	CV2829352		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.294_295del (p.Glu99fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401931814	CV2801805		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1340-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401933332	CV2804029		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.196G>A (p.Ala66Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401933622	CV2802271		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.925C>T (p.Arg309Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401935060	CV2798345		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.637G>A (p.Ala213Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401935117	CV2805394		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3138dup (p.Thr1047fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	401936626	CV2798648		HP:0004383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.608G>C (p.Gly203Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401940235	CV2833103		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3577G>T (p.Glu1193Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940238	CV2837840		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136_158del (p.Gly46fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940240	CV2837807		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3826G>T (p.Glu1276Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940242	CV2837837		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.845_848dup (p.Asp284fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401940244	CV2837811		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3038dup (p.Lys1014fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940245	CV2837838		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1010dup (p.Leu337fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940248	CV2837832		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3954_3957dup (p.Ala1320fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940250	CV2837836		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1627A>T (p.Lys543Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940456	CV2839298		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1220G>A (p.Gly407Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940491	CV2839353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.2684C>T (p.Pro895Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940493	CV2839355		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2920G>T (p.Val974Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940497	CV2671374		HP:0001723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71866del (p.Ile23956fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940503	CV2839362		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001194.4(HCN2):c.449G>T (p.Gly150Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940589	CV2671372		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5320G>C (p.Glu1774Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940608	CV2833084		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1308_1309insAA (p.Glu437fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940609	CV2833071		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1536del (p.Glu512fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940611	CV2833033		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2254-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940620	CV2671530		HP:0000826	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003836.7(DLK1):c.357C>G (p.Tyr119Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940621	CV2671531		HP:0000826	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003836.7(DLK1):c.67+78C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940648	CV2842128		HP:0008672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.838C>T (p.Leu280Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940650	CV2842132		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.535_536del (p.Ser179fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940651	CV2842133		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1053_1058del (p.Ile351_Gly353delinsMet)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940652	CV2842134		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.286T>A (p.Cys96Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940653	CV2842135		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1392A>G (p.Pro464=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940724	CV2834185		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1575C>G (p.Tyr525Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940725	CV2834187		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2732_2733del (p.Cys911fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940726	CV2834191		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2832dup (p.Val945fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940727	CV2834195		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.484-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940728	CV2834196		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2299+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940733	CV2834217		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2907+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940734	CV2834224		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.484-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940735	CV2834226		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1935C>A (p.Tyr645Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940771	CV2837416		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.47G>C (p.Cys16Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940772	CV2837421		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1355T>G (p.Leu452Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940773	CV2837422		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.131A>G (p.Asn44Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940774	CV2837426		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.223G>T (p.Asp75Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940775	CV2837427		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.544C>T (p.His182Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940776	CV2837430		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940777	CV2837436		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.49C>T (p.Leu17Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940778	CV2837440		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.775C>T (p.Leu259Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940779	CV2837442		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2055+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940780	CV2837445		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.574A>G (p.Ile192Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401940781	CV2837446		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.46T>G (p.Cys16Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940783	CV2837463		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1817+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940822	CV2834212		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1386del (p.Glu463fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940913	CV2837727		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.538C>T (p.Gln180Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940933	CV2837760		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.606C>A (p.Cys202Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940939	CV2837767		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.624+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940946	CV2837776		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.541-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401940980	CV2837619		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1822C>T (p.Gln608Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941088	CV2838801		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.434C>G (p.Ser145Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941113	CV2838826		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1192C>A (p.Gln398Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401941140	CV2838967		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.166T>A (p.Cys56Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941141	CV2838968		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941142	CV2838969		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.458_523del (p.Pro153_Ala174del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941143	CV2838970		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.473T>G (p.Leu158Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941144	CV2838971		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.352G>A (p.Ala118Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941145	CV2838972		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1039A>T (p.Lys347Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401941161	CV2837805		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941315	CV2835957		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.7G>C (p.Val3Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941316	CV2835958		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.154C>G (p.Leu52Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941317	CV2835960		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1202C>G (p.Ser401Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941374	CV2835961		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3330-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941400	CV2836082		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1221-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941401	CV2836084		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.658C>T (p.Gln220Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941402	CV2836085		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1533dup (p.Ile512fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941403	CV2836086		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.959del (p.Tyr320fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941404	CV2836089		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941405	CV2836094		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2183_2190del (p.Lys728fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941451	CV2834624		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.993dup (p.Lys332fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941452	CV2834625		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.639del (p.Thr214fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941453	CV2834626		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.286G>A (p.Ala96Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941454	CV2834628		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.816_829del (p.Ser273fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941455	CV2834629		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.270G>A (p.Trp90Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941456	CV2834631		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.844G>T (p.Glu282Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941457	CV2834632		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.491_494dup (p.Cys166fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941458	CV2834635		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1183T>A (p.Ser395Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941565	CV2833006		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.116_117del (p.Leu38_Tyr39insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941567	CV2833008		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.419dup (p.Tyr141fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941573	CV2833023		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1063dup (p.Ser355fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941576	CV2833028		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3049C>A (p.Leu1017Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941580	CV2833035		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.606G>C (p.Gln202His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941583	CV2833038		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.23C>T (p.Ser8Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941584	CV2833039		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.488T>G (p.Leu163Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401941586	CV2833041		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2560G>A (p.Glu854Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941587	CV2833043		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.196C>A (p.Pro66Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941589	CV2833046		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2913G>T (p.Leu971Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941590	CV2833049		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2605G>A (p.Val869Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941591	CV2833051		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2393A>C (p.Gln798Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941594	CV2833057		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.719A>G (p.Lys240Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941595	CV2833060		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1628G>C (p.Arg543Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941596	CV2833062		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3366G>T (p.Trp1122Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941597	CV2833064		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1237G>T (p.Glu413Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941598	CV2833065		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.845del (p.Thr282fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401941599	CV2833066		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.53C>T (p.Pro18Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941600	CV2833067		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1896+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941601	CV2833068		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3315G>C (p.Lys1105Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941602	CV2833069		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1398C>G (p.Ser466Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941603	CV2833073		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2917A>T (p.Ile973Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941605	CV2833075		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941607	CV2833077		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.15del (p.Lys5fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941608	CV2833078		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3022del (p.Val1008fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941609	CV2833079		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1653+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941610	CV2833083		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2452del (p.Tyr818fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941611	CV2833086		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.169_196del (p.Ala57fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941612	CV2833089		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1174-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941613	CV2833092		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1309G>T (p.Glu437Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941614	CV2837830		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1552dup (p.Thr518fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941615	CV2837833		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941616	CV2837834		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1168_1211dup (p.Asn404fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941617	CV2837835		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1901_1910del (p.Leu634fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941626	CV2837829		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.364G>T (p.Glu122Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941627	CV2837828		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3986C>A (p.Ser1329Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941629	CV2837827		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3989_3990insG (p.Pro1331fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941631	CV2837825		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3647-20T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941632	CV2837824		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2434C>G (p.Leu812Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941638	CV2837823		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1368G>T (p.Trp456Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941654	CV2837820		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2754T>G (p.His918Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941655	CV2837818		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.565A>G (p.Lys189Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941656	CV2837816		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.478C>A (p.Gln160Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941657	CV2837815		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3583A>G (p.Ser1195Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941658	CV2837814		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4051_*18dup (p.Val1350_Ter1361=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941659	CV2837813		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.668A>C (p.Asn223Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401941660	CV2837812		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1783T>A (p.Leu595Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941661	CV2837809		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4010G>C (p.Cys1337Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941662	CV2837808		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2269A>G (p.Thr757Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941663	CV2837806		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3083_3085del (p.Ser1028del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941664	CV2833106		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2723A>T (p.Glu908Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941665	CV2833105		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.650A>C (p.Asp217Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941666	CV2833104		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941668	CV2833097		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4071_*8dup (p.Ile1357_Ter1361=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941669	CV2833096		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3065A>C (p.Glu1022Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401941670	CV2833093		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3611dup (p.Thr1205fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401941689	CV2831953		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005898.5(CAPRIN1):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941724	CV2839446		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.415C>T (p.Gln139Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941742	CV2839478		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.488C>A (p.Ser163Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941744	CV2839484		HP:0010636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.44C>A (p.Ser15Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941770	CV2834204		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1714dup (p.Leu572fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941773	CV2834205		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2065G>T (p.Glu689Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941775	CV2834206		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1035dup (p.Asp346Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941779	CV2834203		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1302del (p.Ile435fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941781	CV2834202		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+2dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941785	CV2834198		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2091G>A (p.Trp697Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941788	CV2834215		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2653C>T (p.Gln885Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941790	CV2834218		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2059-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941792	CV2834219		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.95C>A (p.Ser32Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941794	CV2834220		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.959-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941796	CV2834221		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2836del (p.Ala946fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941798	CV2834222		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941800	CV2834223		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.351_352del (p.Phe117_Ser118insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941805	CV2834227		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1502G>A (p.Trp501Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941807	CV2834228		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.617del (p.Leu206fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941819	CV2834197		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.697C>T (p.Gln233Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941822	CV2839702		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1358-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941827	CV2839695		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.1691A>G (p.Asn564Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941831	CV2839671		HP:0008064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.655G>T (p.Asp219Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941833	CV2839669		HP:0002444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941854	CV2839803		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020335.3(VANGL2):c.403C>T (p.Arg135Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941883	CV2834194		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.993dup (p.Arg332fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941885	CV2834193		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.205G>T (p.Glu69Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941902	CV2834209		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.958+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941904	CV2834210		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.966C>A (p.Cys322Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941907	CV2834213		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.680+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941909	CV2834214		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.771C>A (p.Cys257Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941951	CV2837414		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.537G>C (p.Gln179His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941952	CV2837415		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2063G>A (p.Arg688Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941953	CV2837417		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1679C>T (p.Ala560Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941954	CV2837418		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1688G>A (p.Ser563Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941955	CV2837419		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.481T>G (p.Leu161Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941956	CV2837423		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.746G>A (p.Gly249Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941957	CV2837424		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1883+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941958	CV2837425		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.977A>G (p.Glu326Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941959	CV2837428		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.295C>T (p.Arg99Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941960	CV2837429		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.146C>G (p.Pro49Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401941961	CV2837431		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1971G>C (p.Met657Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941963	CV2837433		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1151G>A (p.Arg384Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941964	CV2837434		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2065G>A (p.Ala689Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941965	CV2837435		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.596C>A (p.Thr199Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941966	CV2837437		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2125G>T (p.Ala709Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941967	CV2837438		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.923A>G (p.Lys308Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941968	CV2837439		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1175C>T (p.Thr392Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401941969	CV2837441		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1618G>A (p.Glu540Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941970	CV2837443		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1524G>C (p.Gln508His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941971	CV2837444		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.901G>A (p.Gly301Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941972	CV2837448		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1666A>G (p.Ile556Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941973	CV2837449		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.20A>G (p.Tyr7Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941974	CV2837450		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.404T>C (p.Leu135Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401941975	CV2837451		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.439G>T (p.Asp147Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401941976	CV2837453		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2055+2dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942033	CV2840905		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1236+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942078	CV2837432		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.914A>G (p.Gln305Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942112	CV2839684		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197294.2(DPYSL3):c.655A>C (p.Ile219Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942116	CV2840946		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1477dup (p.Thr493fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942129	CV2840952		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.415del (p.Val139fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942274	CV2840949		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.587_593del (p.His196fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942384	CV2837748		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401942397	CV2837754		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942412	CV2837940		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.782del (p.Asn261fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942415	CV2837970		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2166G>A (p.Trp722Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942419	CV2837972		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.360_363dup (p.Val122fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942447	CV2838004		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3329+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942560	CV2838179		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1722-13T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942564	CV2838180		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4501G>T (p.Asp1501Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942569	CV2838181		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8475A>C (p.Arg2825Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942573	CV2838182		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7063A>C (p.Ser2355Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942581	CV2838184		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2663A>G (p.Asp888Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942586	CV2838188		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2497T>C (p.Ser833Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942591	CV2838190		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6687G>C (p.Trp2229Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942593	CV2838191		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4505G>A (p.Gly1502Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942598	CV2838192		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.452A>T (p.Asn151Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942601	CV2838195		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2848C>G (p.Gln950Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942704	CV2838197		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.480-2746A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942708	CV2838198		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.966dup (p.Ala323fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942713	CV2838199		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2569A>G (p.Asn857Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942717	CV2838200		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2896G>C (p.Ala966Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942722	CV2838201		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1583G>A (p.Gly528Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942726	CV2838203		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2371A>C (p.Ile791Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942737	CV2838207		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5756A>T (p.Glu1919Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942742	CV2838208		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3835A>T (p.Ser1279Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942746	CV2838210		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3302A>G (p.Gln1101Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942752	CV2838211		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2576del (p.Gly859fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942756	CV2838212		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.46C>G (p.Arg16Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942760	CV2838213		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4169A>G (p.Lys1390Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942768	CV2838217		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7386_7387insA (p.Leu2463fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942773	CV2838226		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.290+2del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942778	CV2838230		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.319dup (p.Thr107fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942784	CV2838235		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2276_2291del (p.Val759fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942789	CV2836098		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6922-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942793	CV2836103		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.750dup (p.Asp251Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942800	CV2836104		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6179_6183del (p.Lys2060fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942804	CV2836106		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.288+6T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942810	CV2836107		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8194del (p.Val2732fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942814	CV2836108		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.454_458del (p.Ala152fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942827	CV2836112		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1120del (p.Asp374fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942831	CV2836113		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7777_7778del (p.Leu2593fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942953	CV2836391		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942956	CV2836392		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.854del (p.Pro285fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942960	CV2836393		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942965	CV2836394		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:20549364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.494G>C (p.Arg165Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401942969	CV2836395		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.415C>T (p.Gln139Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401942973	CV2836398		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.624_627dup (p.Leu210fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942977	CV2836401		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1215C>G (p.Tyr405Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401942981	CV2836402		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1399-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943014	CV2836079		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943018	CV2836080		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1549del (p.Thr517fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401943022	CV2836081		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1654G>C (p.Ala552Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943026	CV2836083		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.315-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401943029	CV2836186		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4238C>T (p.Pro1413Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943030	CV2836087		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2090_2115del (p.Pro697fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943042	CV2836091		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.874A>T (p.Lys292Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943049	CV2836093		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2077del (p.Ile693fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943054	CV2836095		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401943058	CV2836096		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.181-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943061	CV2834402		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943217	CV2834456		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1609A>G (p.Thr537Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943374	CV2841500		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.233dup (p.Asn78fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943417	CV2837013		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.595_596del (p.Glu199fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943439	CV2835987		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2305_2327del (p.Val769fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943451	CV2837024		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.325A>T (p.Lys109Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943455	CV2835063		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3302del (p.Leu1101fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943460	CV2837027		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.552del (p.Pro185fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943529	CV2835202		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.581dup (p.Arg195fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943532	CV2835203		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.394G>A (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943535	CV2835205		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.916G>T (p.Gly306Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943541	CV2835210		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.218G>A (p.Cys73Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943544	CV2837065		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.735dup (p.Tyr246fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943567	CV2835221		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.96C>G (p.Asn32Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943714	CV2835959		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.598G>C (p.Gly200Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401943890	CV2833258		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:20157724|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401943904	CV2833264		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.160C>T (p.Gln54Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943907	CV2836092		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2193_2194dup (p.Arg732fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943932	CV2837006		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.507+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943941	CV2837017		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943947	CV2837020		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943962	CV2837081		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.282-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943967	CV2833303		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2493C>G (p.Ile831Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943970	CV2833306		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.218G>C (p.Arg73Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943973	CV2833308		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1945C>G (p.Leu649Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943979	CV2833311		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2059A>G (p.Thr687Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943982	CV2833312		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.164C>G (p.Pro55Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943987	CV2833313		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-3C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943990	CV2833314		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.772A>G (p.Asn258Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943993	CV2833315		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940G>A (p.Val314Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401943996	CV2833317		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-11T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401944203	CV2836586		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2140C>T (p.Gln714Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944263	CV2836630		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.921-112G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944268	CV2836632		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1295A>G (p.Gln432Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944272	CV2836635		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.936A>C (p.Lys312Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944275	CV2836636		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.921-113G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944361	CV2831621		HP:0032407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138459.5(NUS1):c.616G>T (p.Asp206Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944363	CV2831623		HP:0032407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.303T>A (p.Asn101Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944519	CV2831622		HP:0032407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004818.3(DDX23):c.2437C>T (p.Arg813Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401944540	CV2831739		HP:0001052	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.547C>G (p.Arg183Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945543	CV2671373		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.602A>G (p.Gln201Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945559	CV2836792		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.643G>C (p.Glu215Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945563	CV2836794		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.340G>C (p.Asp114His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945566	CV2836796		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945593	CV2839832		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.33542069_33544417del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945599	CV2839834		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.1675_*1445del (p.Ser559fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945649	CV2842080		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367943.1(TCF7L2):c.288G>T (p.Lys96Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945653	CV2842083		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.3663G>C (p.Gln1221His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945667	CV2834627		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.399del (p.Phe133fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945668	CV2834630		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.991_992del (p.Ser331fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945670	CV2834633		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1534A>G (p.Asn512Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945673	CV2834634		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.965C>A (p.Thr322Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945907	CV2832688		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3231del (p.Cys1078fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945919	CV2834644		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.456G>C (p.Gln152His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945921	CV2834643		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.13C>T (p.Arg5Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945923	CV2834641		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2900C>T (p.Ser967Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401945925	CV2834640		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2060A>T (p.Asp687Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945927	CV2834639		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2132A>G (p.Glu711Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945929	CV2834638		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2533G>A (p.Val845Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401945931	CV2834637		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1834A>G (p.Ile612Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401945933	CV2834636		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1190C>A (p.Ser397Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946021	CV2832736		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1817+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946096	CV2832830		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2654T>A (p.Leu885Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946116	CV2832888		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.619_629del (p.Pro207fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946267	CV2839627		HP:0030713	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.116_118del (p.Asn39del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946318	CV2839670		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1912A>T (p.Thr638Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946339	CV2833015		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946347	CV2833018		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.964_976dup (p.Glu326delinsGlyValAspValTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946356	CV2833029		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2310G>C (p.Lys770Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946367	CV2839712		HP:0012329	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004297.4(GNA14):c.215C>T (p.Thr72Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946371	CV2833047		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.4T>A (p.Ser2Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946378	CV2833050		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.200dup (p.Ala68fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946388	CV2833056		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2942C>A (p.Thr981Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946391	CV2833058		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3197G>C (p.Arg1066Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946394	CV2833059		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.152C>G (p.Ala51Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946399	CV2833061		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2436-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946405	CV2833070		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1549A>G (p.Lys517Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946407	CV2839731		HP:0001004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.767A>G (p.Asn256Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946409	CV2833072		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2225C>T (p.Ala742Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946413	CV2833081		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1526dup (p.Tyr509Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946420	CV2833085		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.161del (p.Ala54fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946422	CV2839741		HP:0012329	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.1136C>T (p.Ala379Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946423	CV2833087		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3250A>T (p.Lys1084Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946425	CV2839746		HP:0001004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.3017G>A (p.Arg1006His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946428	CV2839747		HP:0012329	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004297.4(GNA14):c.356T>C (p.Met119Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946430	CV2833090		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.247del (p.Ile83fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946433	CV2833091		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2492_2493del (p.Val831fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946437	CV2833094		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2067C>G (p.Phe689Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946444	CV2833098		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3955A>C (p.Lys1319Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946446	CV2833099		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2303C>A (p.Pro768His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946449	CV2833101		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3665T>C (p.Phe1222Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946454	CV2833102		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.261-4A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946460	CV2837817		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.945del (p.Pro317fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946463	CV2837819		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2646dup (p.Lys883Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946467	CV2837821		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1462A>G (p.Thr488Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946470	CV2837822		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3149_3168dup (p.Leu1057_Asp1058insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946474	CV2837831		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3089del (p.Lys1030fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946477	CV2837839		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1359del (p.Gly454fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946480	CV2837841		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.884_885del (p.Lys295fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946567	CV2669528		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020132.5(AGPAT3):c.747C>A (p.Tyr249Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946568	CV2837942		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1565_1566insTA (p.Leu522fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946570	CV2837943		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1388_1389del (p.Thr463fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946573	CV2837944		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1490_1514del (p.Thr497fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946575	CV2837945		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2039G>A (p.Gly680Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946578	CV2837946		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1402dup (p.Arg468fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946581	CV2837947		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1398-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946584	CV2837948		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.40G>T (p.Glu14Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946591	CV2837951		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.704A>C (p.His235Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946594	CV2837952		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1222A>T (p.Lys408Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946597	CV2837953		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1984C>A (p.Leu662Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946600	CV2837955		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1408G>A (p.Glu470Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946603	CV2837957		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1373A>T (p.Tyr458Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946606	CV2837959		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.172-1del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946609	CV2837961		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1442C>T (p.Ala481Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946612	CV2837963		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1826del (p.Pro609fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946615	CV2837965		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1565T>A (p.Leu522Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946618	CV2837967		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1357_1360dup (p.Ser454Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946621	CV2837968		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.794dup (p.Pro266fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946623	CV2837969		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.241del (p.Glu81fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946626	CV2837971		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.11_12del (p.Leu4fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946638	CV2832743		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.357C>A (p.Asp119Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946700	CV2837810		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1352T>G (p.Phe451Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946713	CV2837869		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1289G>A (p.Trp430Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946835	CV2842077		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181552.4(CUX1):c.3820A>G (p.Ile1274Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401946836	CV2842084		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015289.5(VPS39):c.442-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946846	CV2831654		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1058C>T (p.Thr353Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946920	CV2842082		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018323.4(PI4K2B):c.807G>C (p.Trp269Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946973	CV2831891		HP:0000608	PMID:16652333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.371A>C (p.Gln124Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946974	CV2831892		HP:0007354	PMID:25299611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.837T>G (p.Phe279Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946975	CV2831893		HP:0007354	PMID:19118816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.143A>G (p.Asp48Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946976	CV2831894		HP:0007354	PMID:19118816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1162A>G (p.Arg388Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401946978	CV2831896		HP:0007354	PMID:19118816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.67-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947004	CV2831924		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004936.4(CDKN2B):c.*845_*846insCACA		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947005	CV2831925		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004936.4(CDKN2B):c.*845_*846insCA		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947006	CV2831926		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004936.4(CDKN2B):c.*1346dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947007	CV2831927		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004936.4(CDKN2B):c.*2763G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947059	CV2832189		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016121.5(KCTD3):c.997A>T (p.Asn333Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947067	CV2832209		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004573.3(PLCB2):c.1907-5T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947081	CV2832258		HP:0001976	PMID:22398878|PMID:25741868|PMID:33401890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1121A>G (p.Asp374Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947084	CV2832274		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1003del (p.Val335fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947085	CV2832275		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199298.2(UIMC1):c.1732del (p.His578fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947110	CV2832509		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.605C>T (p.Thr202Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947111	CV2832510		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.357G>T (p.Lys119Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947120	CV2832276		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1169dup (p.Arg391fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947159	CV2837974		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1872_1873dup (p.Glu625fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947161	CV2837975		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1029del (p.Gln344fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947162	CV2837976		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.480+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947164	CV2837977		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1104dup (p.Ser369fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947335	CV2838185		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.862_868dup (p.Asp290delinsGlyGlyTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947337	CV2838186		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3821T>C (p.Leu1274Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947339	CV2838187		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3157T>C (p.Ser1053Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947340	CV2838189		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.619G>T (p.Val207Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947342	CV2838193		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4405A>G (p.Lys1469Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947344	CV2838194		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2204A>G (p.Tyr735Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947346	CV2838196		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2431A>G (p.Thr811Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947348	CV2838202		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2186A>C (p.His729Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947349	CV2834157		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1378del (p.Gln460fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947350	CV2838204		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2666C>T (p.Thr889Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947352	CV2838206		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5813-1042A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947354	CV2838209		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+489C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947356	CV2838214		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.888+652G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947358	CV2838215		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7391C>A (p.Thr2464Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947363	CV2838219		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8438C>T (p.Thr2813Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947368	CV2838221		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3878del (p.Gly1293fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947370	CV2838222		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8421C>G (p.His2807Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947372	CV2838223		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4018C>G (p.Leu1340Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947373	CV2834174		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1353_1360dup (p.Ile454fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947374	CV2838224		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7387_7388dup (p.Thr2464fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947375	CV2834176		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.601A>C (p.Ser201Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947376	CV2838225		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7387del (p.Thr2464fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947377	CV2834177		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2766+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947378	CV2838227		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2204A>C (p.Tyr735Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947379	CV2834179		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1375_1388del (p.Trp459fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947380	CV2838228		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1082del (p.Ser361fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947381	CV2834180		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.544dup (p.Met182fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947382	CV2838229		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5926G>C (p.Asp1976His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947383	CV2834181		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2674G>T (p.Glu892Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947384	CV2838231		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7894_7895del (p.Thr2631_Asp2632insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947385	CV2834182		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.441_444dup (p.Pro149fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947386	CV2838232		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5296del (p.Ser1766fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947387	CV2834183		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2338_2339del (p.Ser780fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947388	CV2838233		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3686_3690del (p.Asn1229fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947389	CV2834186		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.812del (p.Thr270_Leu271insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947390	CV2838234		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8136G>A (p.Trp2712Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947391	CV2834188		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1780del (p.Thr594fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947392	CV2836097		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7926C>A (p.Tyr2642Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947393	CV2834189		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2059-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947394	CV2836099		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.146del (p.Tyr49fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947395	CV2834190		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2442+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947396	CV2836100		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5297del (p.Thr1765_Ser1766insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947398	CV2836101		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1776del (p.Ser592fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947401	CV2836102		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5223del (p.His1741fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947403	CV2836105		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2326-5T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947404	CV2836109		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4903del (p.Tyr1635fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947466	CV2833513		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3941_3966del (p.Ile1314fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947469	CV2833514		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1353C>A (p.Asp451Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947470	CV2833515		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.694C>T (p.Arg232Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947472	CV2833516		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.342C>G (p.Ile114Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947474	CV2833517		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.388G>A (p.Val130Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947477	CV2838218		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2128_2142del (p.Phe710_Cys714del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947478	CV2833519		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1277C>G (p.Pro426Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947480	CV2833520		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1318G>A (p.Ala440Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947481	CV2833521		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.232A>C (p.Met78Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947662	CV2836302		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4414G>A (p.Ala1472Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947679	CV2836397		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947681	CV2836399		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+5G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947683	CV2836400		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.499C>T (p.Gln167Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947686	CV2836403		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947695	CV2836628		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.884C>G (p.Ala295Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947701	CV2836633		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.838C>A (p.Pro280Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947703	CV2836634		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1168G>T (p.Val390Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947705	CV2836637		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1217del (p.Ala406fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947744	CV2835010		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2040+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947759	CV2836791		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.433G>A (p.Gly145Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947761	CV2836793		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.61A>T (p.Ser21Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947763	CV2836795		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947801	CV2836244		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3329+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947805	CV2836284		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4545+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947874	CV2838240		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.580A>T (p.Arg194Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947884	CV2835199		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.982_998del (p.Trp328fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947886	CV2835200		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.478C>T (p.Gln160Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947888	CV2835204		HP:0001915	PMID:24390453|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1096C>T (p.Gln366Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947890	CV2835206		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1519G>T (p.Glu507Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947892	CV2835208		HP:0001915	PMID:15728124|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1274G>A (p.Trp425Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947894	CV2835209		HP:0001915	PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1078_1079del (p.Leu360fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947986	CV2833302		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.8C>T (p.Pro3Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947987	CV2833304		HP:0009725	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401947992	CV2833307		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1395A>C (p.Glu465Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401947996	CV2833316		HP:0009725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2594G>C (p.Gly865Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948008	CV2832137		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:29947763|PMID:31847799|PMID:34831398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.324del (p.Val109fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948061	CV2832167		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:33797204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1604T>C (p.Phe535Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948103	CV2833251		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948107	CV2833248		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-5_201del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948109	CV2833247		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.288del (p.Cys97fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948145	CV2833403		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3162+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948174	CV2832224		HP:0010896	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.1442G>A (p.Arg481His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948254	CV2832447		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1516-5A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948318	CV2832481		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2799del (p.Val934fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948381	CV2832302		HP:0000729	PMID:20346443|PMID:25741868|PMID:31388105|PMID:32009906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363540.2(DOCK4):c.2689C>T (p.Pro897Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948443	CV2839004		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2933del (p.Asp978fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948446	CV2839001		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948451	CV2838998		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:31840411|PMID:31964843|PMID:35314707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2144T>G (p.Leu715Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948453	CV2839047		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4879G>T (p.Glu1627Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948475	CV2839060		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3988G>T (p.Glu1330Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948490	CV2839038		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6270+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948504	CV2839043		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27422788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2569A>T (p.Lys857Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948552	CV2832652		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005456.4(MAPK8IP1):c.1666+5T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948559	CV2832659		HP:0008255	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948566	CV2839019		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4897C>T (p.Gln1633Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948589	CV2839067		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6927del (p.Val2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948659	CV2834913		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3336del (p.Phe1112fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948744	CV2835193		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1383G>A (p.Trp461Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948747	CV2835196		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.229_233dup (p.Asn78fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948748	CV2835197		HP:0001915	PMID:12725560|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:19487666|PMID:22970278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33225392|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401948758	CV2833210		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2388del (p.Gln796fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948779	CV2833230		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3804del (p.Asn1269fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948797	CV2838300		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4412-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948813	CV2838316		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.115dup (p.Trp39fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948817	CV2838320		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.101A>T (p.Asn34Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948835	CV2838340		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.29del (p.Gly10fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948838	CV2838343		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.617G>T (p.Gly206Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948843	CV2838351		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1813del (p.Leu604_Val605insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948845	CV2838353		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1331C>T (p.Ala444Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948851	CV2838360		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.695C>G (p.Ala232Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948852	CV2838361		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.305C>T (p.Ala102Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948853	CV2838362		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:17326097|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948854	CV2838363		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:17848412|PMID:18419787|PMID:20208144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29951630|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.292T>C (p.Cys98Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948855	CV2838364		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.870del (p.Asp291fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948856	CV2838365		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.822G>T (p.Lys274Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948857	CV2838366		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-6T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948858	CV2838367		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.226C>T (p.Gln76Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948859	CV2838368		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.208-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948860	CV2838369		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.256G>C (p.Gly86Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948861	CV2838370		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.310A>G (p.Lys104Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948864	CV2838373		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+5G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948875	CV2838384		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.311C>T (p.Ala104Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948895	CV2838410		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948910	CV2838425		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948916	CV2835194		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.539+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948917	CV2835198		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.523G>T (p.Glu175Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948920	CV2838311		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.107del (p.Val36fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948921	CV2838312		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.523del (p.Arg175fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948922	CV2838313		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.428C>T (p.Ser143Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948923	CV2838315		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.129-71_140del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948925	CV2838318		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.129-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948926	CV2838319		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.624+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948927	CV2838321		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.128+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948928	CV2838322		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.259-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948935	CV2838428		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.629del (p.Gly210fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948943	CV2838436		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.569_573dup (p.Lys192fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948948	CV2838441		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948956	CV2838449		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401948964	CV2838457		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401948993	CV2838486		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.106G>T (p.Glu36Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949006	CV2838522		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.803del (p.Phe268fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949009	CV2838525		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2676C>G (p.Tyr892Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949042	CV2838573		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.836_852dup (p.Ile287fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949062	CV2838511		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401949084	CV2838614		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1914C>A (p.Tyr638Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949099	CV2838506		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.305dup (p.Thr103fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949102	CV2838503		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.329dup (p.Arg111fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949106	CV2838499		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4181T>G (p.Met1394Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949124	CV2838632		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.149-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949155	CV2838663		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:24713661|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.571G>C (p.Glu191Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401949412	CV2833595		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.503C>T (p.Ser168Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949413	CV2833596		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.232T>G (p.Trp78Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949414	CV2833597		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1040T>C (p.Val347Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949415	CV2833598		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.605G>T (p.Ser202Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949416	CV2833599		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.575C>G (p.Thr192Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949417	CV2833600		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.166A>G (p.Arg56Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949418	CV2833601		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.875C>T (p.Ala292Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949419	CV2833602		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2489T>G (p.Met830Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949421	CV2833604		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.369G>T (p.Lys123Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949422	CV2833605		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.590T>A (p.Leu197His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401949425	CV2833608		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.47G>A (p.Ser16Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949426	CV2833609		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.742G>T (p.Val248Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949427	CV2833610		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.826A>G (p.Arg276Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949428	CV2833611		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.45C>A (p.Ser15Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949429	CV2833612		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1601A>G (p.Glu534Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949431	CV2833614		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1154T>A (p.Leu385Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949432	CV2833615		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1150G>T (p.Glu384Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949433	CV2833616		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1059+5G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949434	CV2833617		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.816-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949435	CV2833618		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.816-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949436	CV2833619		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2172del (p.Asn725fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949549	CV2833606		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1256C>G (p.Thr419Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949717	CV2834178		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.40-6_42del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949719	CV2834199		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949720	CV2834211		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2146del (p.Asp716fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949776	CV2838960		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.440A>G (p.Tyr147Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949777	CV2838961		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.919A>T (p.Asn307Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949779	CV2838963		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.200A>C (p.Tyr67Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949780	CV2838964		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401949781	CV2838965		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.751A>T (p.Ser251Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401949924	CV2837035		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.10A>T (p.Lys4Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949998	CV2837420		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1582C>T (p.Arg528Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401949999	CV2837447		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.10A>C (p.Lys4Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950000	CV2837452		HP:0006765	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1187T>G (p.Ile396Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950110	CV2837941		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1000A>T (p.Lys334Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950111	CV2837949		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950112	CV2837954		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1940G>A (p.Ser647Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950113	CV2837956		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1397+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950114	CV2837958		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1481A>T (p.Gln494Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950115	CV2837960		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1397+1dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950116	CV2837962		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1889C>G (p.Ser630Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950117	CV2837964		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.742dup (p.Glu248fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950118	CV2837966		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1298del (p.Pro433fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950200	CV2836326		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2497C>T (p.Gln833Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950213	CV2836342		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2557-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950233	CV2836363		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.118_122del (p.Tyr40fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950234	CV2836364		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.315_316insT (p.Ala106fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950235	CV2836389		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950236	CV2836390		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.699G>A (p.Trp233Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950242	CV2836388		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950275	CV2836387		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950276	CV2836386		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.587_588dup (p.Gly197fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950277	CV2836385		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950278	CV2836384		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.188_189del (p.Thr62_Phe63insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950279	CV2836383		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1315del (p.Ser439fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950280	CV2836382		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.870C>A (p.Cys290Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950281	CV2836381		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1987dup (p.Arg663fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950282	CV2836380		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1860del (p.Ala621fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950283	CV2836379		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950284	CV2836378		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950285	CV2836377		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950286	CV2836376		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.889C>T (p.Gln297Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950287	CV2836375		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2119-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950288	CV2836374		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.716+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950289	CV2836373		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1349C>G (p.Ser450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950290	CV2836372		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.447del (p.Asn149fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950291	CV2836371		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950292	CV2836370		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401950294	CV2836368		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35331292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.734C>A (p.Ser245Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	401950295	CV2836367		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.820-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950296	CV2836366		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2002G>T (p.Gly668Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401950297	CV2836365		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2041_2044del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	401961979	CV2831560		HP:0007475	PMID:30288772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.560T>C (p.Leu187Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401962842	CV2738142		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78089_78090insC (p.Lys26030fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401962844	CV2738141		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61448G>A (p.Arg20483His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401962848	CV2738085		HP:0000705	PMID:25741868|PMID:30506946|PMID:32052416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152222.2(RELT):c.260A>T (p.Asp87Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401962854	CV2738084		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.4156+2dup		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401962855	CV2738070		HP:0000705	PMID:25741868|PMID:30506946|PMID:32052416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152222.2(RELT):c.521T>G (p.Leu174Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401962856	CV2737120		HP:0000403	PMID:32709676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003064.4(SLPI):c.394+1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401962864	CV2737011		HP:0006530	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198578.4(LRRK2):c.4969C>T (p.Gln1657Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401963608	CV2847065		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.443A>T (p.Asp148Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401963666	CV2848516		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.116C>G (p.Thr39Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401963684	CV2843247		HP:0006818	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(107626809_107635331)_(107635406_107638801)del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401963743	CV2844843		HP:0005575	PMID:34964109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025265.4(TSEN2):c.1100-5T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401963846	CV2844880		HP:0003535	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025136.4(OPA3):c.439_440del (p.Gly147fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	401963861	CV2844891		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3036T>A (p.Asn1012Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964048	CV2843473		HP:0002912	PMID:17957493|PMID:31525265|PMID:32754920|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1073T>C (p.Leu358Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964069	CV2844998		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.614T>C (p.Leu205Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964085	CV2845009		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1219-1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964090	CV2845013		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1358T>C (p.Ile453Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964091	CV2845014		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.232C>T (p.Arg78Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964100	CV2845019		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.666C>G (p.Tyr222Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964237	CV2843573		HP:0002161	PMID:36983702|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(121733213_121738503)_(121784304_?)del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964606	CV2848786		HP:0011097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.404-1G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964607	CV2848787		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.847A>G (p.Arg283Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964610	CV2848790		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1248T>G (p.Asn416Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964614	CV2848794		HP:0100022	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.616C>G (p.Arg206Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964615	CV2848795		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.866A>G (p.Lys289Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964616	CV2848796		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.835G>T (p.Val279Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964617	CV2848797		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5469_5470del (p.Met1823fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964618	CV2848798		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3612del (p.Trp1204fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964619	CV2848799		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.922G>T (p.Glu308Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964660	CV2848785		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4460A>T (p.Lys1487Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964666	CV2848791		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.1214C>A (p.Pro405His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	401964667	CV2848792		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.782C>T (p.Ser261Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	402464294	CV3072107		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464329	CV3177018		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.807-11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464331	CV3172620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+19A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464341	CV3177022		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.321A>G (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464349	CV3177024		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3138A>G (p.Leu1046=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464463	CV3081061		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:28492532|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.732C>G (p.Asp244Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464594	CV3177077		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28492532|PMID:31709144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464598	CV3177078		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-19C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464647	CV2952380		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-16G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402464911	CV3177154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.987C>T (p.Ala329=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465114	CV3177197		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1755A>C (p.Ser585=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465293	CV2976010		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.480T>A (p.Ala160=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465294	CV3177238		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465350	CV3177252		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.704A>G (p.Tyr235Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465539	CV3177190		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+28_691+49del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465561	CV2984280		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.798T>C (p.Asp266=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465660	CV2981057		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1147_1149dup (p.Phe383_Ile384insPhe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465707	CV2981689		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-9T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465710	CV3177239		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.808G>T (p.Asp270Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465717	CV2978228		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.999+18_999+22del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465798	CV3177283		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2354A>T (p.Asn785Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465803	CV3177353		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1305C>T (p.Ile435=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465812	CV2978660		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:30477121|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.176A>T (p.Glu59Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465813	CV3177287		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2475C>T (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465964	CV3177389		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2112T>G (p.Leu704=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402465972	CV3177391		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-3C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466040	CV3177334		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.155A>G (p.Gln52Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466109	CV970645		HP:0008020	PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3038G>A (p.Gly1013Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466449	CV3001011		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+17G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466507	CV3173584		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1844-18A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466518	CV3177711		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.108G>A (p.Ala36=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466567	CV3001769		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.57+15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466616	CV3177734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2253C>T (p.Arg751=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466650	CV3177742		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.568G>A (p.Asp190Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466655	CV3177743		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1014G>A (p.Lys338=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466683	CV2995628		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.570C>A (p.Ala190=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466696	CV3177753		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8646+16A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466726	CV3177761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2547+14G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466735	CV3177763		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3604C>T (p.His1202Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466775	CV2999661		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.901del (p.Arg301fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466783	CV3177775		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1109G>A (p.Arg370His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466903	CV3177801		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1266G>A (p.Val422=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466907	CV3177802		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2368C>T (p.Leu790=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466915	CV2992905		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1142C>T (p.Ala381Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466936	CV3003109		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402466967	CV3000281		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:19287194|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.271A>C (p.Ile91Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467005	CV2996780		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.926C>G (p.Ala309Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467016	CV3177830		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11860-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467065	CV3177741		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.887-19C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467113	CV3174010		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467143	CV3174018		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3373G>A (p.Gly1125Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467144	CV2997513		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.720G>A (p.Lys240=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467172	CV3174025		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.767A>G (p.Asn256Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467214	CV3007817		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.385C>A (p.Leu129Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467264	CV3014688		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+7dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467299	CV3174057		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467302	CV3011898		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1034-4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467353	CV3008599		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-8T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467379	CV3174078		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467402	CV3174084		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.567G>A (p.Leu189=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467478	CV3015303		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467783	CV3174044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4675-14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467843	CV3174090		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402467971	CV3174222		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2032G>A (p.Ala678Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468034	CV3007476		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2010G>A (p.Lys670=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468061	CV3174243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1958A>G (p.Lys653Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468115	CV3024796		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.918A>G (p.Gln306=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468121	CV3174180		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+19G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468142	CV3174190		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.60G>A (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468157	CV3174266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2195T>C (p.Met732Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468194	CV3025209		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1139C>T (p.Pro380Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468262	CV3018543		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468285	CV3028927		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.780G>A (p.Gly260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468372	CV3174320		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1389G>A (p.Leu463=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468400	CV3174328		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2332+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468467	CV3174517		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.172+17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468544	CV3174536		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1743G>A (p.Glu581=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468568	CV3174542		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.807-8T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468588	CV3174547		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+12G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468619	CV3174554		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1106A>G (p.Asp369Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468625	CV3027004		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.879A>G (p.Glu293=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468642	CV3174560		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-10G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468688	CV3174263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1345C>T (p.Pro449Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468783	CV3174595		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-10C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468799	CV3024297		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.828C>A (p.Thr276=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468857	CV3031395		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.133C>G (p.Leu45Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468871	CV3174302		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689+13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402468887	CV3174621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8169C>A (p.Val2723=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469080	CV3174551		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469149	CV3174556		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.915A>G (p.Glu305=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469153	CV3174685		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.198G>A (p.Arg66=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469164	CV3174688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1829-19C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469234	CV3174705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2035A>G (p.Met679Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469307	CV3036965		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469386	CV3174615		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1926T>G (p.Leu642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469390	CV3049837		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2065-17_2065-15del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469512	CV3050178		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1366A>G (p.Thr456Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469525	CV3174775		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.351C>T (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469529	CV3174776		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.668G>C (p.Gly223Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469549	CV3174781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.314G>A (p.Arg105Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469595	CV3174793		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1210+9del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469630	CV3174665		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6986+11G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469674	CV3051350		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1646A>G (p.Tyr549Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469730	CV3051543		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.565C>T (p.Leu189=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469803	CV3174819		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3948G>C (p.Lys1316Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469818	CV3174823		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1755G>A (p.Val585=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469833	CV3055393		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1569C>T (p.Ala523=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469897	CV3045718		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2240G>A (p.Arg747His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469917	CV3055836		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-16A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469959	CV3171029		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+11A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402469998	CV3052438		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.650C>T (p.Thr217Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470051	CV3171052		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4738A>G (p.Thr1580Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470062	CV3171055		HP:0001332	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2043+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470114	CV3171067		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2014C>T (p.Pro672Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470142	CV3171074		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6411G>A (p.Gln2137=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470191	CV3020248		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.94_121del (p.Pro32fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470212	CV3171092		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2041C>A (p.Arg681=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470227	CV3023987		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470236	CV3024218		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.808A>G (p.Asn270Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470254	CV3171103		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.427A>C (p.Ile143Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470255	CV3020579		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+16A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470281	CV3031132		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1524T>G (p.Pro508=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470285	CV3027759		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+18G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470294	CV3024663		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470305	CV3021113		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+10A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470309	CV3021265		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|PMID:34587689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.395C>A (p.Ser132Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470319	CV3031406		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470324	CV3031450		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470327	CV3031486		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2874C>A (p.Ser958=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470350	CV3037389		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.531C>T (p.Leu177=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470366	CV3034497		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.439C>T (p.Gln147Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470373	CV3034572		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1425G>T (p.Gly475=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470384	CV3031824		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470388	CV3031869		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.30G>A (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470404	CV3040234		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-19G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470431	CV3032112		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470481	CV3175188		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.400C>T (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470492	CV3032582		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-13G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470496	CV3032619		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-17C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470498	CV3175192		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.645G>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470512	CV3032867		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470524	CV3041184		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470543	CV3041415		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.243T>A (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470551	CV3038575		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470555	CV3038584		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.135C>G (p.Thr45=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470565	CV3035694		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+18dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470570	CV3171095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.644C>T (p.Ala215Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470571	CV3035744		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470581	CV3035773		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1210-9A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470592	CV3036028		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1415dup (p.Asn472fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470597	CV3171121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5654-16G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470603	CV3032977		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.114G>A (p.Leu38=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470631	CV3041799		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2607C>G (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470635	CV3039033		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.474A>G (p.Ala158=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470638	CV3039034		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.786C>T (p.Asp262=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470666	CV3033579		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-10G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470670	CV3033643		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470697	CV3039344		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470719	CV3036895		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.31C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470723	CV3036915		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-4C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470727	CV3033756		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470739	CV3034050		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+16C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470758	CV3175197		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4605C>T (p.Thr1535=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470772	CV3042721		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1936T>C (p.Leu646=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470776	CV3039754		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2973C>T (p.Asp991=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470784	CV3175199		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470789	CV3040016		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-20G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470792	CV3040020		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+13_819+35del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470797	CV3036931		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.759C>T (p.Asp253=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470801	CV3037144		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1809G>A (p.Leu603=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470806	CV3175268		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1796T>C (p.Val599Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470818	CV3175204		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5222-10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470839	CV3053120		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470855	CV3049865		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+15C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470862	CV3049965		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.600+16A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470874	CV3046592		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-18del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470881	CV3046602		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470912	CV3053429		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470927	CV3053654		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.414C>T (p.Gly138=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470930	CV3053663		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920-14T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470934	CV3053670		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2928G>A (p.Val976=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470968	CV3046680		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-8T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402470977	CV3171456		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-4G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471004	CV3043901		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.301-11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471021	CV3053896		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+9T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471031	CV3053989		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471038	CV3054037		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471085	CV3175242		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471090	CV3044461		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471103	CV3051264		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471106	CV3171488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+182T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471131	CV3171494		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1328C>A (p.Thr443Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471137	CV3044802		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1035A>G (p.Ala345=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471159	CV3051496		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+15A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471171	CV3171503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2505+14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471173	CV3051729		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-18C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471185	CV3171506		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2094G>A (p.Val698=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471190	CV3048230		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.681A>C (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471197	CV3044958		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.483C>G (p.Val161=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471212	CV3045301		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.309A>G (p.Arg103=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471222	CV3051906		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1722A>G (p.Lys574=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471234	CV3048349		HP:0003571	PMID:10447268|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.614T>G (p.Val205Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471237	CV3048362		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+21_1899+24del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471255	CV2896987		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.2022T>C (p.Tyr674=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471278	CV3055771		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471317	CV3171538		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.456G>A (p.Leu152=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471325	CV3175214		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7371+15G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471335	CV3171467		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-7del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471364	CV3052340		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471379	CV3049504		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+17G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471401	CV3056329		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-18T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471423	CV3171489		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1116C>T (p.Asp372=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471453	CV3171568		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4114C>T (p.Leu1372Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471459	CV3052797		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+12dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471464	CV3063241		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471479	CV3060000		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1210-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471484	CV3171574		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471490	CV3060057		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+18C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471514	CV3057027		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471576	CV3067132		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471583	CV3067148		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471592	CV3067163		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471601	CV3067211		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+10C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471603	CV3067214		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-18C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471607	CV3067307		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1066-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471631	CV3060247		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+19C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471680	CV3057476		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471684	CV3057516		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+13A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471718	CV3171623		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.48A>G (p.Ala16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471724	CV3064137		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.66G>T (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471732	CV3064264		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471738	CV3064265		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1650T>G (p.Pro550=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471777	CV3057922		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1941C>T (p.Asn647=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471791	CV3068081		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1310G>A (p.Gly437Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471817	CV3064320		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1638_1655del (p.Ile546_Ser551del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471819	CV3064349		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471830	CV3061524		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.84G>A (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471838	CV3061693		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.108A>G (p.Thr36=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471855	CV3058565		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1416T>C (p.Leu472=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471860	CV3058694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+14G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402471985	CV3065726		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472112	CV3171705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.261C>T (p.Ser87=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472125	CV3171708		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4192C>T (p.Gln1398Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472131	CV3061234		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1356A>G (p.Leu452=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472135	CV3064720		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+19A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472150	CV3065224		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+14A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472202	CV3171730		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2347-10A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472209	CV3171732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.62G>A (p.Arg21Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472243	CV3171578		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.342T>C (p.Ser114=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472275	CV3171749		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3048G>A (p.Gly1016=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472336	CV3171765		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2769G>A (p.Ala923=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472355	CV3171540		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.172-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472373	CV3171682		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.30A>G (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472408	CV2942880		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-18A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472412	CV2942896		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1065+11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472417	CV2942963		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.501C>A (p.Gly167=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472468	CV2943106		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.708G>C (p.Pro236=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472476	CV3171796		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472494	CV2939650		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472499	CV2939734		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+11T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472502	CV2939899		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472511	CV2939908		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.576C>A (p.Ile192=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472526	CV2936713		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472548	CV2936908		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.601-18C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472558	CV3171813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.16C>G (p.Gln6Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472571	CV2946786		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472583	CV3171699		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.345+12A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472619	CV3172006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.330G>A (p.Lys110=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472635	CV2940180		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472649	CV2937202		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+13T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472654	CV2937286		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.189C>T (p.Phe63=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472669	CV2947180		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472678	CV2947225		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|PMID:33798502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1131dup (p.Val378fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472682	CV3172019		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3323-15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472693	CV2940526		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1495G>A (p.Glu499Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472748	CV2944554		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472755	CV2944780		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1239T>G (p.Ser413=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472757	CV2941053		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472760	CV3172038		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.429T>C (p.Tyr143=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472769	CV2941153		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-9C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472795	CV2938078		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.483_484del (p.Gly163fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472800	CV2938113		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.99C>T (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472804	CV2938200		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1462G>C (p.Glu488Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472811	CV3171767		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9860A>G (p.Gln3287Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472812	CV2938276		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+20G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472817	CV2947932		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.672C>T (p.Phe224=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472836	CV2948085		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1326T>C (p.Cys442=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472854	CV2945110		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472858	CV2945115		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-18T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472891	CV2938705		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.303+13A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472904	CV3171776		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3543-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472934	CV2945314		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+17T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472939	CV2945541		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.258+13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472943	CV2945639		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.28C>T (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402472968	CV2939149		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-19C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473021	CV2945805		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+15G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473046	CV2942414		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+19A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473051	CV2942580		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920-18A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473060	CV2939245		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2643G>A (p.Val881=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473070	CV2939391		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1644-7A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473077	CV2949174		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473095	CV2949504		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1230T>C (p.Gly410=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473114	CV2956771		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473138	CV2953082		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.648T>C (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473144	CV3172047		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1425+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473152	CV2949687		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.256-18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473158	CV2949879		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473183	CV2960167		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-17G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473191	CV2956897		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473234	CV2953542		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473237	CV2953780		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.88A>G (p.Ser30Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473241	CV2950020		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.702C>G (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473247	CV2950077		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473259	CV2950234		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2715G>A (p.Val905=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473263	CV2960380		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.147C>A (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473276	CV2960572		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+13G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473302	CV2950537		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473314	CV2950824		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.775C>T (p.Leu259=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473327	CV2958030		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.957A>G (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473360	CV2950916		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.306G>A (p.Val102=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473384	CV3172079		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1716C>T (p.His572=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473386	CV2961506		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1491T>C (p.Val497=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473389	CV2958197		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.21G>C (p.Val7=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473404	CV2958508		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.70G>T (p.Gly24Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473419	CV2955081		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-16G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473439	CV2951649		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1518C>T (p.Ile506=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473444	CV2951682		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.780T>G (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473445	CV3172189		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.967C>T (p.Arg323Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473451	CV2961864		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473494	CV2951946		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.638-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473500	CV2952043		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+10T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473505	CV2952078		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.906A>G (p.Glu302=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473514	CV2962278		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1354-8G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473521	CV2962361		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-6C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473528	CV2962459		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.945C>G (p.Gly315=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473546	CV2959277		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473550	CV2955645		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-20T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473557	CV2955700		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+16A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473561	CV2955867		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.522T>G (p.Ala174=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473583	CV2952340		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2649G>C (p.Lys883Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473593	CV2952515		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.469-5dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473597	CV2952537		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473599	CV3172110		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.591C>T (p.Ala197=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473608	CV2962623		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1506A>G (p.Lys502=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473611	CV2962669		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.221T>C (p.Leu74Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473616	CV2962701		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473659	CV2956202		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+16C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473668	CV2956307		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299+9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473676	CV2956423		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.816G>A (p.Arg272=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473685	CV2952665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473699	CV2952812		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.885-11dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473702	CV2952817		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915C>A (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473707	CV2952823		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1210-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473729	CV2963110		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+17A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473738	CV3172142		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.105+14C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473766	CV2966997		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-10G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473782	CV3172268		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2220T>C (p.Asp740=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473818	CV3172276		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3334C>T (p.Leu1112Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473827	CV2974060		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473834	CV2970782		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1266C>T (p.Leu422=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473843	CV2967299		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.458C>A (p.Ala153Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473847	CV2967438		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1449A>T (p.Ala483=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473858	CV2963974		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2992C>T (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473860	CV3172286		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.214_217del (p.Glu72fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473860	CV3172286		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.214_217del (p.Glu72fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473862	CV2963993		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.6G>C (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473886	CV2974392		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1044G>A (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473895	CV2971239		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1194C>G (p.Tyr398Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473923	CV3172300		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1158A>G (p.Lys386=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473931	CV3059487		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-14T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473941	CV3172223		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.258+17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473977	CV3069918		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.501C>G (p.Gly167=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402473981	CV3172228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+16T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474036	CV3062967		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474042	CV3063029		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.264T>G (p.Asp88Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474058	CV3063081		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474069	CV3078236		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1568C>T (p.Ala523Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474082	CV3182688		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.223A>T (p.Lys75Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474087	CV3078299		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+19C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474103	CV3172259		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6787-20C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474112	CV3066590		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1666-6T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474149	CV3072816		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1495del (p.Ile499fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474184	CV3182706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1716+17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474208	CV3078628		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474214	CV3078664		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1009C>T (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474218	CV3078775		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474269	CV3075856		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1210-19C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474292	CV3073402		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474297	CV3073505		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.217C>G (p.Arg73Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474308	CV3070580		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474356	CV3079106		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-14G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474371	CV3076088		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+13T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474401	CV3076285		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.78G>T (p.Ser26=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474407	CV3076353		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.601-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474421	CV3073976		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2041-16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474436	CV3071206		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474459	CV3079347		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+19G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474464	CV3182758		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1108G>A (p.Val370Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474469	CV3182759		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1341G>A (p.Leu447=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474475	CV3079450		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+7A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474490	CV3079653		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2868A>G (p.Thr956=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474515	CV3076425		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15949719|PMID:21125326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.737G>A (p.Gly246Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474521	CV3076488		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474561	CV3076745		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474567	CV3076756		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-16A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474626	CV3071457		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474648	CV3071694		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474675	CV3182794		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1269+17A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474676	CV3076849		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474686	CV3076908		HP:0003571	PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1309G>T (p.Gly437Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474731	CV3074459		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.102C>T (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474742	CV3074686		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474751	CV3074795		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.600G>T (p.Gly200=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474837	CV3077504		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474896	CV3075082		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1210-15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474914	CV3075193		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474940	CV3072466		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474952	CV3072503		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.340-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402474979	CV3080930		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-20C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475020	CV3078009		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475023	CV3182854		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.831G>T (p.Lys277Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475043	CV2971322		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1059-4G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475049	CV2971338		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1743C>T (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475060	CV2967704		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475075	CV2967967		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1318G>A (p.Asp440Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475080	CV3172689		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1186A>G (p.Asn396Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475093	CV2968070		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1074A>G (p.Lys358=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475110	CV3172695		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2622+14G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475121	CV2964399		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2424T>C (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475173	CV3172708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.615+10A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475180	CV2971706		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475186	CV3172710		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.799G>A (p.Glu267Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475190	CV2968338		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.450G>T (p.Thr150=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475191	CV3182734		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589-15C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475230	CV2964895		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475309	CV2972291		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.796C>T (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475319	CV2968529		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2791del (p.Ala931fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475353	CV2965134		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2094A>G (p.Thr698=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475364	CV2965221		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.675C>T (p.Cys225=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475399	CV2975625		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475410	CV2975687		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2835G>T (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475434	CV3183110		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.822A>G (p.Ser274=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475451	CV2972731		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.765G>A (p.Leu255=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475463	CV2969101		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-16C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475496	CV2975953		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.147C>G (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475497	CV2850898		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.952dup (p.Tyr318fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475508	CV2850919		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.390+4T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475509	CV2976034		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-7T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475538	CV3173651		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.669C>A (p.Ser223=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475540	CV2972794		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.339+15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475559	CV2972858		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.402C>T (p.Thr134=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475571	CV3173657		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475572	CV2972975		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1512C>G (p.Leu504=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475604	CV2969526		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475608	CV2969672		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475653	CV2966209		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-5T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475659	CV2966251		HP:0008288	PMID:12948742|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.672_680del (p.Tyr225_Gly227del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475681	CV2976343		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1929T>G (p.Val643=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475704	CV2973295		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.514C>T (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475720	CV2973414		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475769	CV2969849		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+7A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475775	CV2969856		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475789	CV2970053		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.267A>G (p.Glu89=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475803	CV2970167		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.771del (p.Leu258fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475854	CV2976683		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2361A>G (p.Ser787=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475894	CV3173710		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475912	CV2980660		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475923	CV2980796		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2703G>A (p.Gly901=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475939	CV2977178		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475950	CV2977374		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1772_1778dup (p.Ser594fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475961	CV2987367		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402475977	CV2987725		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.238C>T (p.Gln80Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476000	CV2984630		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1554G>T (p.Pro518=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476005	CV2984681		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-10T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476145	CV2984874		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1215C>T (p.Pro405=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476165	CV3173698		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4662C>T (p.Ala1554=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476180	CV2981373		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1947T>C (p.Phe649=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476201	CV2852102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34953A>G (p.Lys11651=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476205	CV2977989		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+15T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476206	CV2852133		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67906_67909dup (p.Ser22637fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476212	CV2852147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74124C>T (p.Ile24708=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476216	CV2852214		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.129G>A (p.Thr43=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476220	CV2852251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5589G>C (p.Arg1863=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476222	CV2978236		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-13G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476225	CV2852563		HP:0004430	PMID:17548465|PMID:24589341|PMID:24931394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015599.3(PGM3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476236	CV2988225		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476241	CV2988240		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2490G>C (p.Thr830=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476247	CV2859294		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.531T>A (p.Val177=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476264	CV2988394		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+10_550+15del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476269	CV2988395		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+9G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476288	CV2985183		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476291	CV2985195		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1044T>C (p.Asn348=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476300	CV3173781		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1874-13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476301	CV2985253		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.792C>T (p.Phe264=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476313	CV2985275		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.996T>G (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476318	CV2985326		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476370	CV2982082		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.840G>A (p.Val280=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476376	CV2982095		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476380	CV2982117		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-19G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476392	CV2978372		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-11C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476398	CV2978378		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.258+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476404	CV2978392		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.150G>T (p.Gly50=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476467	CV2988953		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.80_93del (p.Gly27fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476472	CV2985730		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.204C>A (p.Ile68=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476487	CV2985766		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476503	CV2986021		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476546	CV2978917		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1476A>T (p.Ser492=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476550	CV2978936		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476566	CV2979107		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.597G>A (p.Leu199=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476585	CV2989214		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.519C>A (p.Ala173=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476590	CV2989257		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476602	CV2989395		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476642	CV2982657		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-18A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476654	CV2982755		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:35095998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476679	CV2982918		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476688	CV2982980		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.264_265dup (p.Ile89fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476696	CV2979204		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.414+11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476722	CV2979384		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1804T>C (p.Leu602=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476743	CV2979590		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1623G>T (p.Leu541=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476749	CV2989493		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+8C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476793	CV2986535		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+18T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476816	CV2986768		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476844	CV2983064		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476851	CV2983174		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+16A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476896	CV2983414		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2118+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476912	CV2979777		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3009A>T (p.Pro1003=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476918	CV2979782		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.669T>A (p.Cys223Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476941	CV2989893		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476958	CV2989975		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.360C>T (p.Thr120=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476963	CV2990000		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402476994	CV2990295		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1416C>T (p.Asn472=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477005	CV2986996		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477059	CV2980133		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.774A>G (p.Leu258=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477065	CV2980147		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2610C>T (p.Phe870=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477075	CV2980257		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.737dup (p.Gln247fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477096	CV2990371		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+20G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477105	CV2990401		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1089T>G (p.Leu363=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477113	CV2990463		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1986G>A (p.Leu662=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477124	CV3173918		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3663A>G (p.Glu1221=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477128	CV2997607		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.183+15G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477155	CV2878243		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1653A>G (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477186	CV2990959		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+12T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477222	CV2998187		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+16A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477228	CV2998196		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.301-10G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477265	CV2994671		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-4C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477278	CV2994871		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-17C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477284	CV2994981		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+13T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477374	CV2998572		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-19G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477491	CV3001826		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-10C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477515	CV3002121		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1008C>T (p.Ile336=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477534	CV3002204		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.849T>A (p.Pro283=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477556	CV2998913		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-19C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477600	CV3173995		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1047G>A (p.Glu349=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477651	CV2992212		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1066-4G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477709	CV3002413		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2808C>T (p.Gly936=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477733	CV2999303		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2709C>T (p.Leu903=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477755	CV2999388		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2790T>C (p.Ile930=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477765	CV2999432		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-16_1091-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477839	CV3002702		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.978del (p.Ala326_Val327insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477896	CV2996339		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-7A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477915	CV2996549		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.99C>T (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477926	CV2996655		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543+19G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477958	CV2992954		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402477969	CV2993057		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.27A>G (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478009	CV3003336		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2997T>G (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478035	CV3000179		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25231368|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.826G>A (p.Asp276Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478046	CV3000301		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.153C>T (p.Arg51=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478060	CV3000329		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+14T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478076	CV3170217		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2481G>C (p.Gln827His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478079	CV2996714		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+19G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478082	CV3170218		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8520C>T (p.His2840=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478124	CV2997049		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1482+18A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478132	CV2997088		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920-16C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478138	CV2993372		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1276C>T (p.Leu426=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478175	CV3003583		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2666-8C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478188	CV3003654		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.159G>A (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478193	CV3003760		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1977_1978dup (p.Ser660fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478212	CV3000603		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-17A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478227	CV3000619		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.303+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478285	CV2997164		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570-20G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478298	CV2997253		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1094G>A (p.Cys365Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478373	CV3003956		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2109T>C (p.Asn703=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478386	CV3004131		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.345A>T (p.Thr115=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478398	CV3011191		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1221T>A (p.Ile407=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478401	CV3170170		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4649-15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478409	CV3011204		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478536	CV3014745		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478597	CV2887589		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.919G>C (p.Gly307Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478632	CV3012021		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.373-17T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478640	CV3008275		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.525C>A (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478647	CV3008320		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.510G>A (p.Gln170=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478673	CV3008606		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2724T>C (p.Thr908=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478678	CV3174338		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1269G>A (p.Glu423=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478701	CV3005030		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.601-6T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478761	CV3170232		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2539-15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478768	CV3015160		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478775	CV3015162		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.978T>C (p.Tyr326=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478786	CV3012039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.571C>G (p.Pro191Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478793	CV3012122		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.966+8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478799	CV3012189		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1119G>C (p.Arg373=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478801	CV3174353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1892C>T (p.Thr631Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478856	CV3008704		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1499-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478882	CV3174363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1849C>G (p.Arg617Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478890	CV3174364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+19T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478906	CV3008828		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-8G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478927	CV3050449		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.619C>T (p.Pro207Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478927	CV3050449		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.619C>T (p.Pro207Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478930	CV3005345		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1491A>C (p.Ala497=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478950	CV3005423		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478990	CV3015447		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+9A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402478991	CV3174377		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2944-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479043	CV3015671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.489T>G (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479081	CV3012673		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479149	CV3005666		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1902C>G (p.Tyr634Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479158	CV3005843		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+17A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479165	CV3005886		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.498T>C (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479215	CV3006028		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1851T>G (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479259	CV3015876		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+17C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479282	CV3016017		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1743C>A (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479300	CV3016024		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.340-18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479309	CV3016047		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-10T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479354	CV3013021		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479379	CV2853310		HP:0009798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4849del (p.Leu1617fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479426	CV3013288		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479439	CV3042772		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.463+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479455	CV3009853		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.319del (p.Met107fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479486	CV3170577		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1353C>T (p.Val451=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479489	CV3006212		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479568	CV3010065		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479617	CV3006615		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1254A>G (p.Ala418=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479625	CV3045258		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2534G>C (p.Arg845Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479655	CV3016664		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-7G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479685	CV3016823		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479792	CV3017088		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.915-13T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479807	CV3017188		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.600+17A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479817	CV3017241		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2431T>C (p.Leu811=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479828	CV3049054		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3254G>C (p.Arg1085Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479836	CV3053769		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1140C>T (p.Pro380=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479857	CV3013971		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479862	CV3014018		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-18C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479869	CV3014027		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+15A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479877	CV3014034		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479882	CV2932055		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.140+17C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479914	CV3010989		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-7T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402479962	CV3047185		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3154-20G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480018	CV3170634		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1210G>A (p.Gly404Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480027	CV3170635		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.492G>C (p.Val164=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480046	CV3014421		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2922C>G (p.Pro974=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480053	CV3007120		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.49_53del (p.Arg17fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480061	CV3024749		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+14G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480080	CV3021277		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+8G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480220	CV3025235		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.168T>C (p.Leu56=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480226	CV3021725		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1404T>C (p.Ala468=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480245	CV3021743		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480251	CV3021799		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.714_724del (p.Gly239fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480270	CV3021934		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.495G>T (p.Arg165=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480288	CV3022097		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.59_60del (p.Gly20fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480298	CV3018281		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480305	CV3018344		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480317	CV3007114		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1611C>T (p.Tyr537=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480324	CV3007103		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-17T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480349	CV3010538		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+18T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480381	CV3010396		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.573_574insA (p.Ala192fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480401	CV3170683		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.996-15C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480439	CV3013460		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1947A>G (p.Ser649=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480480	CV2893888		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.892-17del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480515	CV3018444		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1040T>C (p.Val347Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480518	CV3048241		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3721-15C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480538	CV3170699		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.873T>C (p.Ala291=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480586	CV3025605		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.258+14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480610	CV3045104		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1422+16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480700	CV3018927		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2016C>G (p.Ala672=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480705	CV3170718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11143G>C (p.Glu3715Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480745	CV3029053		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.723A>G (p.Gly241=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480785	CV3029409		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.939A>G (p.Arg313=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480791	CV3170648		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.306G>C (p.Arg102=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480838	CV3026141		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.834A>G (p.Glu278=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480873	CV3019208		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480932	CV3029456		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.819+7A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480963	CV3029588		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+8G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402480981	CV3029730		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481005	CV2893939		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1440T>C (p.Tyr480=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481015	CV3026240		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-5dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481033	CV3026318		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-20G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481040	CV3026326		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-8dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481113	CV3023321		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1197G>C (p.Arg399=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481139	CV3055889		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.171+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481149	CV3019774		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.69C>G (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481196	CV3029950		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481211	CV3029984		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+13T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481215	CV3170712		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.91C>T (p.Leu31=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481219	CV3030136		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.453G>A (p.Val151=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481227	CV3030140		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1441C>T (p.Leu481=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481238	CV3052381		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3822G>A (p.Glu1274=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481272	CV3026638		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.774A>C (p.Leu258=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481300	CV3026805		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.862-8C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481431	CV2898503		HP:0003131	PMID:16138908|PMID:25109415|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.418G>A (p.Gly140Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481435	CV3013918		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481436	CV2898504		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.452A>G (p.Tyr151Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481443	CV2898505		HP:0003131	PMID:23532419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.724T>C (p.Cys242Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481451	CV2898506		HP:0003131	PMID:17576681|PMID:19782624|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.765G>C (p.Trp255Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481461	CV2898507		HP:0003131	PMID:28492532|PMID:32133030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1640C>A (p.Ser547Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481467	CV2898508		HP:0003131	PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:30586318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1684G>C (p.Glu562Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481473	CV2898509		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:19782624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1702G>A (p.Gly568Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481481	CV2898510		HP:0003131	PMID:10620184|PMID:11260385|PMID:28492532|PMID:32133030|PMID:9648062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1812_1813del (p.Leu605fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481491	CV2898511		HP:0003131	PMID:19782624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1945G>A (p.Glu649Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481498	CV2898512		HP:0003131	PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:32133030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1975C>T (p.Gln659Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481522	CV3011071		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.347C>T (p.Thr116Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481635	CV3170825		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3930G>A (p.Glu1310=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481685	CV3093289		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.855C>G (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481733	CV3014271		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481734	CV3170835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.99G>T (p.Arg33Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481741	CV3060846		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2096+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481747	CV2899052		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.141C>T (p.Ser47=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481783	CV3170840		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.87G>C (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481816	CV3062078		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481816	CV3062078		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481834	CV3059302		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2454G>T (p.Leu818=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481835	CV3093303		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.729G>T (p.Gly243=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481881	CV3018136		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2084T>A (p.Met695Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481946	CV3170788		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1612T>A (p.Leu538Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481962	CV3028416		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1537T>C (p.Ser513Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481973	CV3028424		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481981	CV3093316		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.222G>A (p.Ala74=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402481987	CV3170859		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482002	CV3093318		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1074G>A (p.Glu358=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482009	CV2939486		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.176G>T (p.Arg59Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482068	CV3021710		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2010G>A (p.Leu670=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482101	CV2952025		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.390G>A (p.Arg130=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482102	CV3021961		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-6T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482133	CV3093328		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1921G>C (p.Gly641Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482157	CV3093330		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.644-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482159	CV3170874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1242G>A (p.Gly414=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482180	CV2964776		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.167C>A (p.Ala56Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482181	CV3022101		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2560A>G (p.Asn854Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482182	CV3093332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.234G>C (p.Lys78Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482203	CV3093334		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.241+11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482263	CV2981174		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.494T>C (p.Leu165Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482292	CV3028621		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16269091|PMID:18677112|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1982G>C (p.Arg661Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482345	CV3093345		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.359A>G (p.Asn120Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482357	CV3093346		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-14A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482419	CV3093352		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.698C>T (p.Ala233Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482431	CV3003707		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.476C>T (p.Ser159Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482494	CV3170815		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.807T>G (p.Pro269=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482585	CV3022368		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2113A>T (p.Met705Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482666	CV3018939		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1784C>T (p.Pro595Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482671	CV3034482		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.523C>G (p.Leu175Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482678	CV3018943		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2138_2139del (p.Lys713fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482709	CV3093354		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1122C>T (p.Ser374=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482821	CV3047317		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.351+6G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482822	CV3029198		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2010G>C (p.Leu670=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482886	CV3170904		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.604del (p.Ile201_Leu202insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482932	CV3093532		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2493G>A (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482939	CV3025743		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482973	CV3065936		HP:0011675	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402482991	CV3022786		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483029	CV3071154		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.12G>A (p.Thr4=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483036	CV3093542		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483096	CV3093547		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1439C>G (p.Ser480Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483158	CV3093553		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.498A>T (p.Gly166=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483208	CV3093558		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5241A>C (p.Ala1747=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483227	CV3026538		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+13T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483243	CV3093562		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-3dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483253	CV3093563		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483261	CV3093564		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2161G>C (p.Asp721His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483273	CV3171152		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3831C>T (p.Ser1277=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483288	CV3093567		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.381C>T (p.Gly127=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483314	CV3093570		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.599A>C (p.Glu200Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483488	CV3171173		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.130+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483565	CV3093593		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.444C>T (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483593	CV3093596		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2196G>A (p.Leu732=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483635	CV3171188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2114G>A (p.Gly705Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483640	CV3093601		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.30+15T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483664	CV3170950		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4252-10T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483681	CV2900035		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.7-6T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483689	CV3093606		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+17A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483736	CV3027202		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.80C>T (p.Pro27Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483779	CV3027311		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.381T>C (p.Ile127=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402483952	CV3093629		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.242A>G (p.His81Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484021	CV2906685		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484056	CV2943290		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2362dup (p.His788fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484077	CV3171228		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12471C>T (p.Gly4157=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484166	CV3093649		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-16C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484224	CV3093654		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414+12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484260	CV3093657		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484334	CV3093663		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-15del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484339	CV2896815		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.78T>G (p.Gly26=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484347	CV2913136		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.332A>G (p.Asn111Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484354	CV3031787		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+13C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484451	CV3171166		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.43C>T (p.Leu15Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484461	CV3171167		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484473	CV2940645		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.783+14G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484483	CV2940714		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3304-11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484541	CV3171191		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12822_1965-12811del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484578	CV3032439		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2343A>T (p.Pro781=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484631	CV3093693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484642	CV3093694		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6068C>A (p.Ser2023Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484669	CV3093696		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.57C>G (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484673	CV3035355		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-8A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484692	CV3035542		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.901A>G (p.Asn301Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484708	CV3093700		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.172+19A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484717	CV3093701		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.893del (p.Tyr298fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484731	CV3171262		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4619A>G (p.Glu1540Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484755	CV3032786		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48303740A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484758	CV3171265		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3323G>A (p.Gly1108Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484760	CV2906334		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.189+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484768	CV2898128		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.703A>G (p.Met235Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484777	CV3093707		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484779	CV2893692		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.795-14C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484786	CV3093708		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.842A>G (p.Tyr281Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484790	CV2893513		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.71del (p.Arg24fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484813	CV2886181		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.427A>G (p.Thr143Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484829	CV2885586		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.626G>T (p.Arg209Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484830	CV3093712		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+10del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484836	CV2881751		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.788A>G (p.Lys263Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484848	CV2876943		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-17A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484861	CV2880471		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.576A>G (p.Ala192=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484870	CV2869572		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.651T>C (p.Asp217=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484873	CV3093716		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2817+14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484884	CV2876075		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.527+7A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484895	CV2875663		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.889A>C (p.Ser297Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484918	CV2873957		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.190-3T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484928	CV2923680		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.73+10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484945	CV2931937		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.115_121del (p.Gln39fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484957	CV2925362		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.161G>C (p.Arg54Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484959	CV3093724		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.180+20G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484968	CV2918384		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.198T>C (p.Tyr66=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484979	CV2860826		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.744A>G (p.Arg248=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402484994	CV3093728		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.212C>A (p.Pro71Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485021	CV3171313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11371T>A (p.Leu3791Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485043	CV3041473		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2209G>A (p.Glu737Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485085	CV2911811		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.15C>G (p.Pro5=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485117	CV3093764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+18G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485166	CV3093768		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1097T>C (p.Ile366Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485172	CV3171327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2723T>C (p.Phe908Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485183	CV3033544		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.347C>G (p.Thr116Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485219	CV3041880		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48303712G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485312	CV3093781		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4965C>A (p.Val1655=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485323	CV3093782		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.87C>G (p.Leu29=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485335	CV3093783		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-4C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485353	CV3037101		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485359	CV3093785		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.923del (p.Pro308fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485380	CV3037214		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1935C>G (p.Thr645=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485468	CV3043076		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1122A>G (p.Pro374=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485480	CV3039888		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-43A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485529	CV3093801		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.918+16T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485611	CV2915243		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:20960466|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+6G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485635	CV3049799		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.156A>T (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485658	CV3171371		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1773C>T (p.Cys591=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485703	CV3093818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485721	CV2912618		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.303C>T (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485749	CV2912834		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.172T>C (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485762	CV3043381		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.305T>C (p.Leu102Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485789	CV3093827		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.801C>T (p.Asp267=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485816	CV3093830		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.832-12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485865	CV3033946		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2261T>C (p.Val754Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485877	CV3093836		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.721+5G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485885	CV3033844		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.120C>T (p.Val40=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485890	CV3093837		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.309G>A (p.Gln103=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485950	CV3036533		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.433C>T (p.Pro145Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402485962	CV3093844		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1290G>T (p.Lys430Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486003	CV3042884		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+7del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486057	CV3093854		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.606C>T (p.Phe202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486124	CV3093749		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+18C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486158	CV3053709		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_046414.2(RB1-DT):n.13C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486192	CV3093743		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3114C>T (p.Asp1038=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486209	CV2919483		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.9G>A (p.Gln3=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486271	CV3050348		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1668A>C (p.Arg556=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486287	CV3050367		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2181A>C (p.Ala727=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486301	CV3171433		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2548-10G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486546	CV3181816		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12379A>G (p.Asn4127Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486599	CV3090424		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.51T>C (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486610	CV3090425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.863T>C (p.Phe288Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486628	CV3090427		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.690C>G (p.Leu230=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486672	CV3181829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.915T>A (p.Val305=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486719	CV3090436		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1073G>T (p.Arg358Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486784	CV3181841		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486868	CV3090452		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.55_69dup (p.Pro23_Pro24insGlyProThrAlaPro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402486877	CV3090453		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.325-4G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487004	CV3080182		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1423-5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487013	CV3090468		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+16G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487044	CV3090471		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+12T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487080	CV3090475		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487100	CV3181877		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.51-15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487167	CV3090484		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1234G>A (p.Asp412Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487184	CV3090486		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+12A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487203	CV3181889		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2625G>A (p.Lys875=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487229	CV3181892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.327T>G (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487271	CV3090496		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.740C>T (p.Ala247Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487336	CV3090504		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.648G>T (p.Leu216=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487406	CV3090511		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.123C>T (p.Gly41=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487506	CV3090522		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.906G>A (p.Lys302=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487522	CV3181924		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.759A>C (p.Leu253Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487794	CV2917713		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.518T>A (p.Ile173Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487838	CV3071270		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1377C>T (p.Arg459=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487863	CV3181958		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3762G>A (p.Arg1254=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487870	CV2924557		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.158A>T (p.Asp53Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487877	CV3094181		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.250+16A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487945	CV3079835		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1149C>T (p.Tyr383=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487952	CV3094189		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.74C>A (p.Pro25His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487953	CV3181869		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.972G>C (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402487962	CV3094190		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488058	CV3171424		HP:0001976	PMID:28300866|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:34800304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.749C>T (p.Thr250Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488116	CV2946241		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2577C>T (p.Leu859=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488224	CV3094214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-9A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488257	CV3094217		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488319	CV3094223		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.996C>G (p.Leu332=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488354	CV3094226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4302+8T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488368	CV3094227		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.894C>A (p.Ile298=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488439	CV2940347		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.979A>G (p.Lys327Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488525	CV2944004		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:33456302|PMID:34645364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488560	CV2944148		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2286G>A (p.Gln762=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488619	CV2940819		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1918A>C (p.Lys640Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488620	CV3094277		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.763T>A (p.Ser255Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488641	CV3171857		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1204A>G (p.Lys402Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488754	CV3094290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3063+11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488866	CV3090844		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.241G>T (p.Glu81Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488879	CV2938192		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2712G>A (p.Met904Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488888	CV2938201		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.894T>G (p.Pro298=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488889	CV3181995		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2817+16G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488924	CV3090850		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.129C>T (p.Asp43=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488939	CV3182250		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13006G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402488986	CV3182255		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+18G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489095	CV3182265		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6907T>A (p.Ser2303Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489211	CV2945615		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.333A>G (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489218	CV3090881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489304	CV2938941		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489419	CV2945913		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-7G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489500	CV2942370		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.116C>G (p.Pro39Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489509	CV2741877		HP:0009592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1179_2378dup (p.Val429_Asn763delinsGluSerArgTrpGlyIleCysThrLeuSerThrThrSerLeuSerGlyProLeuMetProCysProLeuHisCysProTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489513	CV2942574		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2188G>C (p.Asp730His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489542	CV3094257		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489607	CV3181981		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2049C>T (p.Val683=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489654	CV3182321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6141T>G (p.Asn2047Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489664	CV3182322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3005C>T (p.Thr1002Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489676	CV3094244		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4562dup (p.Leu1522fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489804	CV2956959		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211+7A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489851	CV3090922		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.813C>T (p.Gly271=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489857	CV2953795		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501G>T (p.Arg167Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489894	CV2950221		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+9T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489904	CV3182348		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2898G>A (p.Arg966=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489960	CV3090934		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.517-18G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489974	CV3182258		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1587-12del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402489992	CV3090937		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1113C>T (p.Ile371=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490124	CV3090949		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.801C>T (p.Ser267=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490136	CV3182371		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.540G>A (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490147	CV3047271		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.809A>T (p.Asp270Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490158	CV3047310		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.779G>A (p.Ser260Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490215	CV3047460		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490253	CV3182382		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.590G>A (p.Arg197His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490266	CV3044214		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+15A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490300	CV3182387		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.446G>A (p.Arg149His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490332	CV3044439		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-59C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490385	CV3054352		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.822T>C (p.Ile274=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490398	CV3054361		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2655A>C (p.Ala885=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490453	CV3054556		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-47G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490502	CV3090983		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1707C>T (p.Thr569=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490547	CV3090987		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+18G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490575	CV3044618		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381-4G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490609	CV3054773		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_046414.2(RB1-DT):n.24G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490623	CV3090993		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.241+14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490628	CV3054968		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-79G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490677	CV3090998		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.457+12C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490695	CV3048354		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-16A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490713	CV3048529		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.512T>C (p.Leu171Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490715	CV3091001		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2946C>G (p.Asn982Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490747	CV3091004		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2613G>A (p.Val871=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490757	CV3091005		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-11C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490851	CV2858627		HP:0004810	PMID:17186470|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.292G>T (p.Glu98Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490877	CV3091015		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.597A>G (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490940	CV2865138		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.481G>T (p.Gly161Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490957	CV3045769		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.440C>T (p.Ala147Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402490980	CV3091027		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1335C>T (p.Gly445=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491013	CV3091031		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.699G>A (p.Gln233=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491111	CV2861880		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491137	CV3055209		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491143	CV3091045		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5086C>T (p.Gln1696Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491148	CV3091046		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4566+17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491156	CV3091047		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6961-18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491214	CV3049580		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1832G>A (p.Arg611Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491224	CV3049589		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491230	CV3182340		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491253	CV3091057		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3129G>C (p.Thr1043=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491401	CV3055150		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.69+4_69+7del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491441	CV3182363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2089-11del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491470	CV3182379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1058-9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491487	CV3067377		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-18del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491511	CV3182503		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.312C>T (p.Pro104=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491564	CV3060426		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-10T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491614	CV3091092		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.454+7G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491683	CV3091099		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.384A>G (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491686	CV3067857		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-123G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491820	CV3091113		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491823	CV3068358		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.800T>C (p.Leu267Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402491925	CV3091124		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.70C>A (p.Pro24Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492017	CV3091159		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-8_173-7del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492023	CV2931087		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.348A>G (p.Lys116=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492123	CV3045237		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2231T>G (p.Ile744Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492216	CV3091178		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.179C>T (p.Ala60Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492226	CV3091179		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1089A>T (p.Gly363=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492259	CV3182472		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2002C>T (p.Leu668=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492290	CV3091185		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.724G>A (p.Ala242Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492361	CV3065059		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1594A>G (p.Ile532Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492390	CV3091152		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.255+10C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492421	CV3082145		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6348T>C (p.His2116=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492457	CV3058816		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+16G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492463	CV3082149		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-19T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492487	CV3082151		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1825-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492527	CV3082155		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-15C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492564	CV3062366		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.348T>C (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492616	CV3082165		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6726_6727dup (p.Asp2243fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492728	CV3062430		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-126C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492755	CV3082180		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.996C>T (p.Ser332=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492793	CV3082184		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.21G>A (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492803	CV3002086		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1652del (p.Leu551fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492829	CV3082188		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-19C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492852	CV2932185		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.426G>A (p.Lys142=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492866	CV3072813		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:28803391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.771_772del (p.Asn258fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492981	CV3070525		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1742G>T (p.Gly581Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402492999	CV3078533		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2770A>C (p.Asn924His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493052	CV3091142		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-16C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493089	CV3075865		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.97C>T (p.Pro33Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493132	CV3062835		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.336+10C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493145	CV2934287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1801A>C (p.Ser601Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493155	CV2934627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4818C>A (p.Arg1606=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493163	CV2934669		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3151G>A (p.Ala1051Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493173	CV2934707		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.190G>A (p.Glu64Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493181	CV2934803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2473A>G (p.Asn825Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493194	CV2992595		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.167T>G (p.Leu56Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493194	CV2992595		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.167T>G (p.Leu56Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493272	CV3178717		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.396+5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493290	CV2926936		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.157+7dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493317	CV3092157		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5198C>G (p.Thr1733Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493323	CV3092158		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.699T>C (p.Cys233=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493324	CV3182864		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2547+14G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493333	CV3182865		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.217+6A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493345	CV3073275		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493356	CV3092162		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3398G>A (p.Gly1133Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493372	CV3073395		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-65G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493428	CV3070556		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-19C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493453	CV3092173		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1282C>G (p.Arg428Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493481	CV3070805		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.381-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493490	CV3070888		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-86A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493509	CV3079024		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48303742G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493538	CV3182888		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-7A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493584	CV3092188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.837G>C (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493612	CV3092191		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493645	CV3074174		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493709	CV3074424		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+7G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493723	CV3092202		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.699C>T (p.Ala233=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493728	CV3071463		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493755	CV3092205		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3409G>A (p.Ala1137Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493802	CV3079788		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493819	CV2935072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8389A>G (p.Ser2797Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493826	CV2935346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.239G>A (p.Cys80Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493835	CV2935348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.207C>A (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493843	CV2935357		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-32_720-14dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493852	CV2935366		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.234-13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493856	CV3092215		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493861	CV2935369		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.164-14C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493870	CV2935371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.147G>A (p.Glu49=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493876	CV2935650		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.555G>A (p.Arg185=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493884	CV2935906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493892	CV2935989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.685G>T (p.Gly229Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493901	CV2935991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1089G>C (p.Gln363His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493916	CV2936016		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3310A>C (p.Ile1104Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493919	CV3076674		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-9del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493922	CV2936031		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4337A>G (p.Gln1446Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493927	CV3076516		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-158G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493929	CV2936037		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4875del (p.Lys1626fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493937	CV2936048		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5364A>G (p.Gln1788=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493948	CV2936055		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5828G>T (p.Arg1943Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493952	CV3079597		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493957	CV2936067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6453G>A (p.Arg2151=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493964	CV2936069		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6482C>T (p.Ser2161Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493972	CV2936075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6865C>T (p.Leu2289=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493977	CV2936080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7077C>A (p.Ile2359=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493980	CV3092228		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.328G>T (p.Glu110Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493981	CV3182934		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4918-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493985	CV2936094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7989A>G (p.Pro2663=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493995	CV2936105		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8343A>T (p.Leu2781Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493996	CV3071366		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.6T>G (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402493999	CV2936107		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8386G>A (p.Asp2796Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494079	CV3073601		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1650A>G (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494085	CV3076347		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.891A>C (p.Ile297=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494099	CV3182878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2553+17C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494111	CV3076893		HP:0030843	PMID:1436517|PMID:26828956|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.268A>G (p.Lys90Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494133	CV3077001		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+15C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494150	CV3092246		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.720G>A (p.Gln240=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494226	CV3074944		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494251	CV3075128		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2571T>C (p.Arg857=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494299	CV3092263		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1340C>T (p.Pro447Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494330	CV3182949		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3508G>A (p.Gly1170Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494338	CV3092267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.313A>T (p.Ile105Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494348	CV3080668		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1054G>C (p.Glu352Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494355	CV3092269		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2121C>T (p.Tyr707=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494362	CV3092270		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4561G>T (p.Glu1521Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494372	CV2954108		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-9G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494413	CV3092276		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.417A>G (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494423	CV3074902		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-37C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494500	CV3092286		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494522	CV3092289		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3139-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494558	CV3092293		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1027-12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494662	CV3092305		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1008G>T (p.Ser336=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494677	CV3092307		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494751	CV3015882		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1137A>G (p.Gly379=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494770	CV3092317		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494771	CV3015948		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1113C>T (p.Pro371=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494776	CV2951604		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494896	CV3092332		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29_54+30insT		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402494930	CV2930527		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.438C>A (p.Arg146=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495042	CV2955893		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2640A>G (p.Glu880=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495131	CV3092358		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.642G>A (p.Pro214=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495146	CV2952542		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1722A>G (p.Lys574=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495147	CV3092360		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+13T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495155	CV2952543		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2664-18C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495202	CV2956228		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495218	CV3007237		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1071C>T (p.Gly357=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495218	CV3007237		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1071C>T (p.Gly357=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495228	CV2956410		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.523A>G (p.Thr175Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495242	CV3183073		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3150T>C (p.Thr1050=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495243	CV3080617		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495279	CV3183077		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+6T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495314	CV3092402		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4603T>C (p.Leu1535=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495337	CV2963216		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-14C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495359	CV3092407		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1724G>A (p.Cys575Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495365	CV3080442		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-17T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495372	CV3092408		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5277dup (p.Glu1760Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495397	CV3183090		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495493	CV3183099		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1433A>C (p.Glu478Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495506	CV3092421		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1068C>T (p.Ser356=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495518	CV3092422		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1143G>A (p.Val381=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495572	CV3183107		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9903G>C (p.Leu3301=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495581	CV3092428		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.987G>A (p.Gly329=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495606	CV3092431		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.31-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495614	CV3182968		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1851+7C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495660	CV3072184		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-152C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495691	CV3092440		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.457+15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495702	CV3028313		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.403G>A (p.Gly135Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495702	CV3028313		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.403G>A (p.Gly135Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495712	CV2974078		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_046414.2(RB1-DT):n.12G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495713	CV3092442		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.363A>G (p.Thr121=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495734	CV3182962		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8778A>G (p.Leu2926=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495925	CV2878881		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.408G>A (p.Lys136=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495984	CV3092472		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402495993	CV3092473		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496021	CV2875355		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+5G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496040	CV2867591		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+19C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496102	CV2956452		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.57A>G (p.Glu19=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496150	CV3179205		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1219-16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496204	CV2964497		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+828T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496265	CV2875381		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.4-16G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496317	CV2964665		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24810223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496413	CV3092367		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.703+18A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496426	CV3019631		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2190C>T (p.Gly730=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496434	CV3019632		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1320C>T (p.Asn440=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496489	CV3092500		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6503C>T (p.Ala2168Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496507	CV2972215		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.427A>G (p.Thr143Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496508	CV3092502		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1113G>A (p.Lys371=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496524	CV3030021		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2007G>C (p.Gly669=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496568	CV2968726		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2188_2189insTT (p.Asp730fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496577	CV3092509		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.172G>C (p.Gly58Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496701	CV2875880		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+12G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496738	CV3092525		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-5C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496754	CV3179260		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2944G>A (p.Asp982Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496809	CV2965623		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.637G>T (p.Val213Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496816	CV3092532		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20140963|PMID:25504734|PMID:28492532|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.705del (p.Glu236fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496854	CV2965904		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.160A>C (p.Arg54=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496927	CV3092543		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3633T>C (p.Pro1211=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496935	CV2868963		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.285A>G (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496955	CV3092546		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1198A>G (p.Ile400Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496966	CV3092547		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.963G>T (p.Pro321=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402496977	CV3028042		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2669del (p.Gly890fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497038	CV3092554		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.703+9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497058	CV3092556		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1909+14A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497080	CV3092558		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.435T>C (p.Ile145=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497153	CV3179298		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4045G>T (p.Gly1349Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497165	CV3089107		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1005G>T (p.Gly335=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497224	CV2966392		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497241	CV3092731		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1119A>G (p.Gln373=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497253	CV2966549		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1429C>A (p.Leu477Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497254	CV2879982		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.357-3C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497328	CV2976704		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-10C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497334	CV2876591		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.409G>A (p.Asp137Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497411	CV2873138		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+20T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497472	CV3092756		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2550C>T (p.Asp850=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497482	CV3092757		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577-11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497513	CV2980958		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2680G>C (p.Glu894Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497535	CV2981043		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1630A>G (p.Arg544Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497584	CV2977642		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1531G>T (p.Asp511Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497623	CV3092770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.917T>C (p.Val306Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497657	CV2880382		HP:0007971	PMID:28492532|PMID:30078984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1475C>T (p.Pro492Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497679	CV3092776		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.891G>A (p.Glu297=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497722	CV3179358		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13270G>C (p.Ala4424Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497748	CV3092783		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.666C>T (p.Ser222=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497765	CV2876888		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.251G>C (p.Arg84Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497768	CV2984746		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-7C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497791	CV3092787		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.576C>T (p.Tyr192=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497822	CV3179368		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497827	CV2869052		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497829	CV2984896		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.553A>G (p.Ile185Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497865	CV3092819		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1599T>C (p.His533=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497881	CV2985038		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.534C>G (p.Ser178Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497904	CV3179377		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2712del (p.Tyr904_Leu905insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402497955	CV2981395		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.922T>C (p.Ser308Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498075	CV3179393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.817G>T (p.Ala273Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498091	CV3092841		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2400C>T (p.His800=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498114	CV3092843		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+18A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498178	CV3092849		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.524C>T (p.Ser175Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498219	CV3092853		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1384+12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498282	CV2870120		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.280C>T (p.His94Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498400	CV2984150		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498422	CV3092874		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+20C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498502	CV2891058		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.165G>A (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498539	CV3092886		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1401G>A (p.Thr467=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498540	CV2887551		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.69+11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498664	CV3170345		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:35486842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498695	CV2988858		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2078A>T (p.Glu693Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498704	CV3092903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2484-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498781	CV3170357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1473C>T (p.Ala491=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498783	CV2978892		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:20447117|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1635_1636del (p.Glu545fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498793	CV2978941		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498833	CV3170363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11652G>C (p.Leu3884=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402498961	CV2885100		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.70-14A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499047	CV3092812		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499065	CV3092810		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.153C>T (p.Phe51=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499068	CV2979254		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.712C>T (p.Pro238Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499077	CV2979288		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2389T>A (p.Leu797Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499078	CV3170388		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1226G>A (p.Cys409Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499112	CV2881743		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.282_284dup (p.Arg96_Ser97insArg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499119	CV2979395		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+17del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499161	CV2979553		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.544T>G (p.Ser182Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499170	CV3092800		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.325-19G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499176	CV3170298		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2085G>T (p.Leu695=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499230	CV3092795		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499241	CV3092837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.559+15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499242	CV3170404		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1806C>T (p.Ala602=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499282	CV3092899		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.372G>A (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499365	CV2983116		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499414	CV2888657		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.15C>T (p.Pro5=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499430	CV2983443		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499552	CV3092965		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1323dup (p.Cys442fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499558	CV934957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3267del (p.Ile1090fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499570	CV3170436		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4071C>T (p.Phe1357=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499603	CV3092970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.151+12T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499638	CV2882041		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.412-3C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499659	CV2882064		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.507+16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499694	CV3092978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-4G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499727	CV3092981		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6175C>T (p.Gln2059Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499739	CV3092982		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.261C>T (p.His87=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499757	CV3170452		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499778	CV2892288		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.168+11C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499826	CV3092991		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3228C>T (p.Ser1076=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499854	CV2987080		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1347A>T (p.Gly449=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499867	CV2888785		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499869	CV3179354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4253G>A (p.Arg1418His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499871	CV3092996		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1059G>A (p.Ala353=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499872	CV2987167		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-3T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499970	CV2983766		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.116_117insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg41fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499978	CV2983767		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.117T>A (p.Ala39=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402499990	CV3089550		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1470C>T (p.Asn490=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500020	CV3089554		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.543C>T (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500066	CV2886138		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.121C>A (p.Pro41Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500107	CV2990471		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.542dup (p.Ser182fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500139	CV3089566		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+12G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500149	CV2882700		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.240T>G (p.Asp80Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500235	CV2990729		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2707G>C (p.Glu903Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500301	CV3089583		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.964C>A (p.Pro322Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500309	CV3089584		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.768T>C (p.Ser256=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500369	CV3089590		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.387C>T (p.Asp129=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500383	CV2889401		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.33G>T (p.Glu11Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500431	CV3089597		HP:0012108	PMID:21613650|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1670A>C (p.Lys557Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500566	CV3089611		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500634	CV3089617		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.241+11C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500657	CV3089619		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1926T>C (p.Gly642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500686	CV3089622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500719	CV2991874		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-19G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500746	CV2893113		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.94A>C (p.Arg32=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500780	CV2893235		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.821G>A (p.Gly274Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500849	CV2887013		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.388A>G (p.Lys130Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500858	CV3170561		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+12G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500868	CV2887042		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.64C>T (p.Leu22Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500893	CV2995834		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.949C>T (p.Leu317Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500905	CV2992195		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.500+8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500915	CV2992196		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1554G>C (p.Leu518=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500949	CV3089651		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.664C>T (p.Leu222=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500960	CV3170502		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.972T>C (p.Phe324=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402500963	CV2893682		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.373C>A (p.Pro125Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501022	CV3089659		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1088T>C (p.Leu363Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501059	CV2999638		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.931C>T (p.Leu311Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501121	CV3089669		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.675C>T (p.Tyr225=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501169	CV3089674		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.474T>G (p.Pro158=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501172	CV2995218		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-14T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501227	CV3089681		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.503C>G (p.Thr168Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501256	CV3001788		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.645A>G (p.Ser215=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501286	CV3089688		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1137G>A (p.Gly379=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501327	CV3001387		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.517_518insTCGAT (p.Tyr173fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501335	CV3089693		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.165C>G (p.Pro55=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501342	CV2890405		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.98C>T (p.Pro33Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501367	CV3089697		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+17C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501368	CV3180974		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1829-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501378	CV2992435		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-7C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501390	CV3089700		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501409	CV3089702		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.552G>C (p.Lys184Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501425	CV3089728		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1140C>T (p.Ala380=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501457	CV3089731		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.242-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501476	CV2999715		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501525	CV3089740		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.31G>T (p.Ala11Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501538	CV3170569		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3400A>G (p.Met1134Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501606	CV3089750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-18C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501668	CV3003359		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1010T>G (p.Leu337Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501682	CV3093376		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1297-15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501687	CV3003392		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1048A>T (p.Ser350Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501688	CV3181010		HP:0032397	PMID:18925679|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.214T>A (p.Phe72Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501741	CV3093382		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1176C>T (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501799	CV2993342		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+17A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501815	CV2993381		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1425A>G (p.Lys475=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501844	CV2898194		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.100dup (p.Thr34fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501856	CV3093395		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3295+20A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501908	CV3000593		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.157_158del (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501936	CV3000721		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-13C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402501953	CV3093406		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502095	CV2994100		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+4A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502098	CV2901277		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.136A>G (p.Met46Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502181	CV3004225		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1391A>C (p.Glu464Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502217	CV3181016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.753G>A (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502231	CV3089978		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.217C>G (p.Pro73Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502240	CV3089979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.517-6C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502260	CV3089981		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2645C>G (p.Thr882Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502288	CV2890895		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.622+9_622+15dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502295	CV3089985		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502299	CV3181052		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.302G>A (p.Trp101Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502327	CV3007976		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-47G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502361	CV2905435		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.87T>C (p.Ser29=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502372	CV2905469		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:20960466|PMID:24675553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.357-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502382	CV2905470		HP:0004810	PMID:15384984|PMID:18217898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.392T>G (p.Leu131Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502388	CV3181061		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-20C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502405	CV2901680		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.71+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502407	CV3181063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7459G>C (p.Glu2487Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502443	CV2901910		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.396+20del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502492	CV3014757		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1186C>T (p.Pro396Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502661	CV3089998		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.654T>C (p.Val218=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502669	CV3089999		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+12G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502710	CV3181118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1078+15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502734	CV3090006		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2857G>A (p.Asp953Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502745	CV3090007		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6290C>A (p.Ala2097Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502780	CV3181125		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502806	CV3012177		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.940-11T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502930	CV3005471		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.180C>T (p.Thr60=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502960	CV3015304		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-15C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502965	CV2894802		HP:0040144	PMID:19863265|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.446T>G (p.Leu149Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502985	CV3090033		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5034G>A (p.Lys1678=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502986	CV3015617		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+16T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402502995	CV3090034		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503043	CV2899846		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.6+3G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503073	CV3009217		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1563T>A (p.Leu521=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503154	CV3090051		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-15T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503172	CV3090053		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1182C>T (p.Tyr394=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503179	CV3090054		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3903C>G (p.Leu1301=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503182	CV2934218		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1871C>T (p.Thr624Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503232	CV3009846		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.571C>A (p.Leu191Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503247	CV3171002		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.588T>C (p.Arg196=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503253	CV2906042		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.561+16del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503256	CV3006184		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-3T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503456	CV3090080		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1612+17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503500	CV3016623		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2475G>T (p.Met825Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503505	CV3090084		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.87G>A (p.Pro29=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503607	CV3090095		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992-18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503673	CV3010372		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.493T>C (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503696	CV3010483		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.109dup (p.Ser37fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503719	CV3090106		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6048+12C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503773	CV3181405		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.127C>T (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503828	CV3088680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3873+8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503859	CV3088683		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503881	CV3088685		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.388G>C (p.Glu130Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503956	CV2901985		HP:0001071	PMID:26563328|PMID:28492532|PMID:33016649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1166C>G (p.Pro389Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503966	CV2901984		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1193A>C (p.Glu398Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503967	CV3023398		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1761C>T (p.Ser587=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503972	CV3088694		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+20G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503980	CV2901988		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:28492532|PMID:29476735|PMID:33016649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.908T>A (p.Ile303Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503991	CV2901989		HP:0001071	PMID:12911529|PMID:20031620|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:7596372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.886A>T (p.Met296Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503995	CV3181425		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.789T>C (p.Ser263=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402503996	CV3090134		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.522G>A (p.Pro174=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504011	CV2901990		HP:0001071	PMID:15713906|PMID:22498845|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.809T>C (p.Ile270Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504014	CV3090136		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504032	CV2901992		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:15091117|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:28672034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.514T>C (p.Cys172Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504047	CV3088701		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.667C>T (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504067	CV2899233		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+19T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504198	CV2895408		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.282-19G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504209	CV2895473		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504269	CV3088720		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.25C>T (p.Gln9Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504277	CV3090159		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.10A>C (p.Thr4Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504307	CV3088724		HP:0001258	PMID:23188110|PMID:28091420|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.193_194insCGAAAGCAGTTTG (p.Val65fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504342	CV3090188		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.438G>A (p.Ala146=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504350	CV3181458		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1817C>T (p.Ala606Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504374	CV3090191		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4263G>A (p.Glu1421=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504389	CV3088731		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504396	CV2899467		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504422	CV3181464		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2942C>T (p.Thr981Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504444	CV2899797		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1000-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504468	CV3088738		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.318+13G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504477	CV3090200		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-4G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504479	CV3181470		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.963C>T (p.Asn321=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504560	CV3090207		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.154G>T (p.Val52Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504572	CV3088748		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1361-7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504687	CV3088759		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+15del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504707	CV3088761		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2011del (p.Glu671fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504715	CV2905900		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-18C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504739	CV3090223		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1558dup (p.Arg520fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504809	CV3181499		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2611+11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504859	CV3088776		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.57C>G (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504867	CV3090236		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.545+20G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504868	CV3181418		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.567G>A (p.Leu189=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504889	CV3088779		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.505A>G (p.Lys169Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504891	CV3090238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6011+8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504900	CV3090239		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.818G>A (p.Ser273Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504914	CV3088781		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-15del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402504958	CV3090185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.319T>C (p.Ser107Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505031	CV3181519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2592+16T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505086	CV3090173		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.831+11C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505117	CV2902711		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.552A>G (p.Pro184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505227	CV3181539		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1063G>A (p.Val355Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505282	CV3090255		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-14_2770-12del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505341	CV2896284		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.807-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505482	CV2906579		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.464+19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505589	CV3090284		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.319C>G (p.Pro107Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505624	CV3090287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505675	CV3038647		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2092-18C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505735	CV3090297		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6981T>C (p.Val2327=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505820	CV3090305		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-19_442-18insA		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505853	CV2903094		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505920	CV2903262		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.24C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505927	CV3181610		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.922C>G (p.Pro308Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505930	CV3090341		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.548+13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402505976	CV3090346		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+15A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506019	CV2900613		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1242G>A (p.Leu414=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506096	CV3090358		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+14_6522+15insC		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506108	CV3090359		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+13A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506127	CV2903397		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506162	CV3090365		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.485+11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506179	CV3090367		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.993C>T (p.Arg331=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506219	CV3181640		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1146A>G (p.Leu382=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506275	CV3090324		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1817C>G (p.Thr606Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506296	CV3090322		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.669+15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506331	CV3090318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6961-10G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506459	CV3090340		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-7A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506474	CV2911685		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.999+19T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506518	CV3090378		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5682A>G (p.Glu1894=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506530	CV3181672		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.108C>T (p.Ser36=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506604	CV3090386		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.641C>T (p.Ala214Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506642	CV2911868		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-9A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506707	CV3090395		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.321C>T (p.His107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506780	CV2897632		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940+13T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506789	CV2897642		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.960T>G (p.Leu320=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506792	CV3090559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3805+13A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506814	CV3090561		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2555A>G (p.Lys852Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506842	CV2897796		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.72C>T (p.Ser24=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506925	CV3090573		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.30A>G (p.Val10=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402506987	CV3090603		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507004	CV3090605		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1572C>T (p.Ala524=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507070	CV2918731		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.819T>C (p.Phe273=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507073	CV3090613		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507083	CV3090614		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.289G>A (p.Glu97Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507131	CV3050488		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507155	CV2915338		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:25865499|PMID:28492532|PMID:33301762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.285G>C (p.Trp95Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507375	CV3090642		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1008T>C (p.Tyr336=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507445	CV2896676		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-8_195-3del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507471	CV3090652		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2007C>T (p.Ser669=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507482	CV3090653		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1218C>A (p.Cys406Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507507	CV3090656		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1134G>C (p.Ala378=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507647	CV3090587		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.94-9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507664	CV3090585		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1080C>G (p.Ala360=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507744	CV2915853		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.488del (p.Gly163fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507800	CV3090661		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507840	CV3090665		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1167-20A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402507866	CV2908760		HP:0002511	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1021_1033+438del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508008	CV3090682		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.47G>A (p.Ser16Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508035	CV3090685		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.240T>C (p.Asn80=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508060	CV2915991		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1043C>A (p.Ala348Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508127	CV3182012		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1906-15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508132	CV3090696		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.163C>T (p.Leu55=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508135	CV3181677		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.978+15G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508162	CV3182016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508222	CV3090707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508244	CV3182026		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.543G>A (p.Arg181=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508251	CV3182027		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3642G>A (p.Lys1214=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508263	CV3182028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1976T>G (p.Val659Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508326	CV3090718		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+19_206+23del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508338	CV3088790		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.725del (p.Gly242fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508355	CV3088792		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+20G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508401	CV3181715		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1712T>C (p.Val571Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508481	CV3088805		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2258C>A (p.Ser753Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508485	CV3182051		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1241T>C (p.Met414Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508555	CV3090741		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1372C>A (p.Leu458Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508588	CV3090745		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.869G>A (p.Arg290Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508605	CV2853846		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.222C>T (p.Gly74=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508647	CV3088827		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3550G>A (p.Ala1184Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508697	CV3182074		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2247A>G (p.Glu749=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508704	CV3090760		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910G>A (p.Asp304Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508730	CV3090763		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.48C>A (p.Pro16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508766	CV3090767		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5674C>T (p.Arg1892Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508795	CV2860518		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.162G>A (p.Glu54=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508803	CV3088844		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508829	CV3088847		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.313T>C (p.Trp105Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508855	CV3088850		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207-11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508866	CV3090779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1517-5A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508868	CV3182043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1152G>A (p.Lys384=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508885	CV3088854		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.291C>T (p.Pro97=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508886	CV3182095		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5991T>C (p.Ser1997=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508924	CV3090786		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508960	CV2857702		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402508965	CV3088865		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.411C>T (p.Ser137=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509001	CV3090796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3954A>G (p.Thr1318=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509011	CV3088871		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.378A>G (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509024	CV3090799		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6459G>A (p.Gln2153=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509034	CV3090800		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1645A>T (p.Met549Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509045	CV3088875		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.105G>A (p.Val35=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509054	CV3182118		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.66G>A (p.Thr22=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509131	CV3090813		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1081C>T (p.Leu361Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509188	CV3088894		HP:0001989	PMID:12807980|PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509209	CV3182068		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.182C>T (p.Ala61Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509213	CV3090823		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.922C>A (p.Gln308Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509228	CV3182140		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1533G>A (p.Val511=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509237	CV3182069		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12553G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509239	CV3090826		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1473A>G (p.Ala491=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509260	CV3182144		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.415-20A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509265	CV3090829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509272	CV3090830		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.273C>T (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509385	CV3086952		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1086T>C (p.His362=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509427	CV3182094		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2921_2946del (p.Arg974fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509461	CV3086962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-13T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509467	CV3088929		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4072G>C (p.Ala1358Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509474	CV3086964		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509481	CV3086965		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-14dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509590	CV3089116		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1878C>T (p.Gly626=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509604	CV3086979		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1779-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509615	CV3086980		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+34_54+38del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509661	CV3086985		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.168T>G (p.Val56=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509682	CV3086987		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1069C>T (p.Leu357=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509716	CV3182195		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1569T>C (p.Thr523=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509730	CV3089129		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3150C>T (p.Ala1050=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509740	CV3086993		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2806G>C (p.Asp936His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509745	CV3089130		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.533C>T (p.Ala178Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509812	CV3089138		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.883-10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509816	CV3087000		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1180C>G (p.His394Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509821	CV3089139		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.921C>G (p.Pro307=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509830	CV2861580		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.828T>C (p.Ser276=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509911	CV3087011		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1310_1320del (p.Gln437fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509954	CV3089152		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402509968	CV3089153		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.672T>C (p.Asp224=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510001	CV3087020		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.861G>A (p.Lys287=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510023	CV2854880		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.664-18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510035	CV3089184		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.505C>A (p.Arg169Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510086	CV3089188		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-12T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510112	CV3087030		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1213-19C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510147	CV3089194		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.189A>G (p.Lys63=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510178	CV3087036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+13C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510233	CV3087041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-19A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510260	CV3089204		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.112C>T (p.Leu38Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510267	CV3087044		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.630G>A (p.Leu210=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510313	CV3089209		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510353	CV2853614		HP:0001071	PMID:18154965|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.712A>G (p.Ser238Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510366	CV3089214		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510377	CV3089215		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1395C>T (p.Leu465=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510385	CV3089216		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.210T>C (p.Gly70=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510440	CV3089221		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7174C>T (p.Leu2392Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510461	CV3089223		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3612G>A (p.Leu1204=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510481	CV3089225		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1384+14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510503	CV2940533		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2477C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510519	CV3087068		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-18_55-17insA		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510535	CV3089229		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510539	CV3178308		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2338A>G (p.Ile780Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510542	CV3087070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+6_6522+7insC		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510699	CV3089243		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510803	CV3087116		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6143C>G (p.Pro2048Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510856	CV3089256		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756+12G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510872	CV2959668		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1434C>G (p.Val478=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510887	CV3089259		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.556T>A (p.Ser186Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510933	CV3178341		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+18_1284+34del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510975	CV3087130		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5476A>G (p.Lys1826Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402510990	CV2953002		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.159G>A (p.Arg53=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511029	CV2963266		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.780C>T (p.Ile260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511079	CV3087139		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.411C>A (p.Val137=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511088	CV3178354		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3639C>T (p.Gly1213=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511159	CV3091199		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.99G>A (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511192	CV3089174		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.778+17A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511257	CV3091208		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.845_848dup (p.Ile283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511268	CV2920181		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.304del (p.Ser102fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511270	CV3089167		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-13T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511342	CV3091215		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2289T>A (p.Ala763=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511377	CV3091218		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.753+15T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511387	CV3091219		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1008G>C (p.Ser336=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511397	CV3091220		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1297-7T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511456	CV3089284		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.552C>T (p.Leu184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511572	CV3089293		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6994C>T (p.Pro2332Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511620	CV3089297		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+22_54+23insC		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511646	CV3089299		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6776A>C (p.Glu2259Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511814	CV2974630		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.105C>T (p.Val35=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511818	CV3089312		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1009C>T (p.His337Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511874	CV3178332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1640-20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511881	CV2919442		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.963C>G (p.Thr321=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511896	CV3178419		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.505A>G (p.Met169Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511918	CV3087099		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511936	CV3087097		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402511983	CV2920978		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.752A>G (p.Glu251Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512001	CV3087091		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1385-12C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512049	CV3089329		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512058	CV2917244		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.85G>C (p.Ala29Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512128	CV3089334		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.435C>G (p.Leu145=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512155	CV3178439		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1127A>T (p.Asn376Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512161	CV3091261		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1252G>T (p.Ala418Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512315	CV3089349		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3006C>T (p.Leu1002=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512330	CV2973461		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.774G>T (p.Thr258=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512361	CV3178455		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.513C>G (p.Arg171=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512367	CV3089354		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+24_54+25insC		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512381	CV3089355		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512393	CV3089356		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.84C>G (p.Ala28=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512408	CV3087389		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-4C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512444	CV3087392		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.458-14T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512573	CV2916624		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+20T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512606	CV3178474		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6202G>A (p.Asp2068Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512707	CV3087414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.393A>G (p.Pro131=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512758	CV3089384		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512779	CV3087420		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2945-18C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512854	CV3089392		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7162C>T (p.Leu2388=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512875	CV3089394		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3186T>C (p.Asn1062=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512949	CV3178500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1066C>T (p.Leu356=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512958	CV3178335		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2422C>A (p.Arg808=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402512976	CV3089402		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1386C>T (p.Thr462=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513014	CV3178506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11687-5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513023	CV3178507		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3996+9G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513036	CV2920354		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-16T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513045	CV3089406		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.903G>T (p.Ala301=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513136	CV3087473		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.969C>G (p.Gly323=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513170	CV3066824		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1378G>A (p.Gly460Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513245	CV3178526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2155G>T (p.Asp719Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513319	CV3089431		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1143+20_1143+21del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513430	CV3178726		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.906+14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513441	CV2914282		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.330T>C (p.Asn110=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513464	CV2978754		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1674C>A (p.Gly558=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513482	CV2914489		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1089C>G (p.Thr363=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513510	CV3089447		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.936A>G (p.Gln312=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513525	CV3089448		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5871G>A (p.Gly1957=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513546	CV3087436		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2264-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513578	CV2982362		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.444C>G (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513596	CV3087432		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+16G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513623	CV3089456		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.306C>T (p.Phe102=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513634	CV3089457		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3393C>T (p.Pro1131=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513701	CV3089463		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.147G>A (p.Lys49=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513708	CV2989339		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.967C>T (p.Leu323=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513731	CV3087501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513768	CV2922197		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.39G>A (p.Ala13=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513827	CV3089473		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4812G>T (p.Trp1604Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513844	CV3087511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.982G>A (p.Glu328Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513856	CV3087512		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+19G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513967	CV3087522		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513970	CV3178769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.150A>G (p.Lys50=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402513996	CV3089487		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.709-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514017	CV3089489		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514021	CV3087526		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.267A>G (p.Ser89=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514028	CV3089490		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.241+10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514050	CV2917219		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+14G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514140	CV3087536		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:33875766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3857T>C (p.Ile1286Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514152	CV3087537		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2538A>G (p.Lys846=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514155	CV2914603		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.858T>G (p.Ala286=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514161	CV3089501		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.558G>A (p.Ser186=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514182	CV3178497		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.906+18A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514196	CV3089504		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.198C>T (p.Cys66=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514199	CV3087541		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-14A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514211	CV3087542		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-12dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514234	CV3089531		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.821G>T (p.Ser274Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514236	CV2990881		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.223G>T (p.Glu75Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514259	CV3089533		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2818-14C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514262	CV2914906		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.867G>C (p.Val289=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514273	CV3089534		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3155-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514283	CV3089535		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2946T>A (p.Gly982=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514308	CV3089537		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.102C>T (p.Asp34=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514310	CV2915011		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.624+20G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514344	CV3087553		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1425G>A (p.Arg475=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514352	CV3085648		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17525851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.185G>A (p.Trp62Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514356	CV2910620		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.774G>C (p.Gly258=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514372	CV3087555		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1212C>A (p.Leu404=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514402	CV2921154		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.235del (p.Leu79fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514413	CV3085653		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3733G>A (p.Asp1245Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514433	CV3087560		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1943C>A (p.Pro648Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514455	CV2925936		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514538	CV3085664		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2082C>G (p.Pro694=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514548	CV3085665		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.789+11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514637	CV3178824		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.15G>A (p.Glu5=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514699	CV3089527		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+31G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514729	CV3178833		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.363G>C (p.Gly121=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514754	CV3087587		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.408G>C (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514854	CV3087595		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.624G>A (p.Arg208=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514880	CV3085692		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+4C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402514950	CV3178851		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13341A>G (p.Ala4447=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515006	CV3089758		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2484-18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515062	CV3000863		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515094	CV3087616		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.654G>T (p.Thr218=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515141	CV3089769		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+8C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515175	CV3087622		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.617A>C (p.Asn206Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515260	CV2911558		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.78+17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515313	CV3087632		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4819C>A (p.Arg1607Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515325	CV3087633		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.257A>G (p.His86Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515328	CV3002525		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1713C>T (p.Tyr571=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515336	CV3089784		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515348	CV3089785		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5400G>A (p.Thr1800=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515362	CV2930805		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.380-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515370	CV3070065		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2467G>A (p.Glu823Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515411	CV3089790		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.627-16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515489	CV3087646		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.471T>C (p.Asp157=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515552	CV3089516		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1566_1574del (p.His526_His528del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515613	CV3089511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5445+11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515648	CV3089508		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1932C>A (p.Ile644=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515685	CV3009299		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069+16G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515716	CV3085676		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1263C>G (p.Pro421=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515783	CV3087671		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7130-18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515926	CV2928147		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.756G>T (p.Gly252=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515942	CV2929846		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.581A>G (p.Asp194Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402515999	CV3089816		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1365T>C (p.His455=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516029	CV3178939		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2026_2027del (p.Pro676fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516041	CV3087695		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.325-20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516095	CV3089823		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6493C>G (p.Pro2165Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516106	CV3089824		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2564C>A (p.Ala855Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516235	CV3178956		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1197C>A (p.Val399=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516240	CV3089835		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.778A>T (p.Ser260Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516266	CV3007060		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1071C>G (p.Ser357Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516282	CV3007062		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1029G>C (p.Val343=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516291	CV3087714		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1329C>T (p.Pro443=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516303	CV3087715		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1172C>T (p.Pro391Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516327	CV3089842		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.99A>G (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516347	CV2905949		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.57C>T (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516380	CV3087721		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1125A>G (p.Glu375=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516384	CV2900311		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.418C>G (p.Leu140Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516408	CV3087723		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1971G>A (p.Arg657=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516409	CV3089847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+13C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516422	CV3087724		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.4-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516431	CV3178970		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.918A>G (p.Gly306=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516449	CV3089850		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+20A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516459	CV3178972		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516502	CV2927812		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1824C>T (p.Pro608=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516519	CV3089856		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1825-11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516582	CV3089861		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.744C>G (p.Leu248=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516589	CV2927947		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516677	CV3178988		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3253G>T (p.Ala1085Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516737	CV3178905		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1066-15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516798	CV3089878		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516835	CV2861656		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.999+7A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516851	CV3087755		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.532-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516877	CV3012033		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1680G>A (p.Leu560=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516899	CV3087759		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-20T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516908	CV3087760		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1335T>C (p.Pro445=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516914	CV3179006		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-8G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516931	CV2854971		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1236T>C (p.Thr412=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516946	CV3089890		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1339C>G (p.Arg447Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516966	CV3087765		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4030-11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516989	CV2862051		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402516999	CV3179013		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517010	CV3179014		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3457+5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517138	CV3179024		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+18T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517153	CV2862594		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-5T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517163	CV3089908		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.487-17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517201	CV3087782		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1587-14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517306	CV3087790		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.546G>A (p.Gly182=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517343	CV3089922		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517344	CV3179041		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.608C>A (p.Ser203Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517351	CV3091700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6760G>T (p.Ala2254Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517356	CV3089923		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+14G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517364	CV3089924		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393-20T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517383	CV3091703		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.249G>A (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517426	CV2859842		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.787T>C (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517482	CV3091711		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.497A>G (p.Lys166Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517510	CV3091713		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517519	CV3089936		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517536	CV3089937		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4458C>T (p.Asn1486=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517574	CV3178996		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2248+10G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517613	CV3091746		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.94-13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517663	CV3091750		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1098C>T (p.Cys366=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517683	CV2866505		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-12C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517684	CV3135938		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.954G>A (p.Gln318=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517693	CV3135939		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3234G>A (p.Val1078=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517724	CV2865842		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1192G>C (p.Glu398Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517773	CV3089955		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.475A>G (p.Ile159Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517800	CV3089957		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1595G>C (p.Gly532Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517803	CV2865576		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.540+20A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517810	CV3089958		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-15_955-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517870	CV2875756		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.202T>A (p.Phe68Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517876	CV3089963		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.887A>T (p.Lys296Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517882	CV2875772		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.247G>A (p.Glu83Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517928	CV2872557		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.552T>C (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517938	CV2872735		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.238G>A (p.Val80Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517948	CV3089968		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-9C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402517959	CV2879795		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518010	CV3091774		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518036	CV3091776		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-15C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518109	CV2884575		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.173T>A (p.Val58Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518143	CV3086089		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.75G>T (p.Ser25=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518189	CV3086092		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.147C>A (p.Gly49=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518210	CV3179082		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5221+11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518280	CV3179087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2685T>C (p.Gly895=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518285	CV3086099		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5888-3del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518359	CV3091732		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2256A>T (p.Ser752=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518473	CV2860316		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-17T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518480	CV3091723		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+9G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518539	CV3091719		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.202C>T (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518550	CV3091758		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.457+20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518584	CV3086147		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-15C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518596	CV3035076		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069+22del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518617	CV3086150		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1173C>T (p.Cys391=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518674	CV3091800		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4704+11A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518683	CV3086155		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.753A>G (p.Pro251=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518695	CV3086156		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+16C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518714	CV3091803		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.718C>T (p.Gln240Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518762	CV3091806		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.956-19G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518763	CV3136017		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2101A>C (p.Ser701Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518806	CV3086164		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.855A>G (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518888	CV3086170		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518901	CV3086171		HP:0100723	PMID:22517554|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.670G>C (p.Asp224His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518908	CV3175307		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.858C>T (p.Asp286=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518912	CV3086172		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:26960314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607G>T (p.Gly203Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402518919	CV3175308		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12811G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519091	CV3179098		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519096	CV3136042		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.390G>A (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519104	CV3175322		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.91G>A (p.Ala31Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519145	CV3086189		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.796C>G (p.Leu266Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519184	CV2867275		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.136del (p.Arg46fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519190	CV3179095		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4083C>T (p.Thr1361=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519231	CV3086196		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.630A>C (p.Ala210=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519294	CV3091846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.559+18G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519330	CV3091848		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-13T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519347	CV3175340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6148A>G (p.Ile2050Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519362	CV3086204		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.283G>A (p.Glu95Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519479	CV3043144		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.822-11C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519522	CV3086217		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1088-12G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519596	CV2962099		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2416A>G (p.Thr806Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519607	CV3091870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.250+13G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519673	CV3044137		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1069+16G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519689	CV3086230		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:21497194|PMID:25557439|PMID:28492532|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1728G>A (p.Trp576Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519700	CV3086231		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1441G>T (p.Gly481Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519721	CV2867665		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.325-9T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519724	CV3091879		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.117G>A (p.Leu39=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519775	CV3091883		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-6T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519786	CV3091884		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.975+20A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519797	CV3050984		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1531+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519842	CV3091889		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+17A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519846	CV2867369		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519882	CV3091892		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-18C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519901	CV3086140		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.429+5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519936	CV3091896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+16G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402519957	CV3086135		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2893G>A (p.Val965Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520007	CV3091901		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2079G>C (p.Gly693=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520037	CV3091903		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1221-11G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520063	CV2878543		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.624C>T (p.Gly208=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520076	CV3091906		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5653G>A (p.Ala1885Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520114	CV3091909		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3627A>G (p.Gln1209=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520225	CV3179438		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.339A>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520239	CV3179439		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772G>T (p.Glu258Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520256	CV3086253		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:28716243|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1236C>A (p.Cys412Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520266	CV3086254		HP:0001989	PMID:20458068|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1378C>T (p.Gln460Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520334	CV2875274		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.596C>T (p.Ala199Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520352	CV3086261		HP:0002206	PMID:21520174|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.40C>A (p.Leu14Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520354	CV3048133		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1223+7G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520379	CV3086263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3309+16T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520422	CV3086266		HP:0002197	PMID:23934111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.875C>T (p.Thr292Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520433	CV2871794		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1047T>C (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520473	CV2875123		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.696T>C (p.Ile232=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520485	CV3086271		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1131C>T (p.His377=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520580	CV3086279		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1068C>A (p.Gly356=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520585	CV3179466		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1336-20G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520631	CV2868016		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.507+9A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520648	CV3060130		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520664	CV3091952		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.165G>A (p.Leu55=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520674	CV3091953		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.956-19G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520676	CV2867806		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-17C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520688	CV3091954		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.30G>A (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520690	CV3126870		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1480C>T (p.Arg494Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520749	CV3091959		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1019G>A (p.Gly340Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520779	CV2877824		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:1668641|PMID:20505683|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1132dup (p.Cys378fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520809	CV2875031		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.807G>A (p.Leu269=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520812	CV3091964		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4279C>T (p.Leu1427Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520935	CV3126820		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-14_3973-13dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520940	CV3057508		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1692G>A (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520942	CV3179424		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1407T>C (p.Tyr469=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402520985	CV3086311		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1621-20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521023	CV2879071		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521041	CV3091981		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.753+11T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521081	CV3091984		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1119A>T (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521130	CV3091988		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.552+7C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521171	CV3179509		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.860A>G (p.Asp287Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521177	CV3091992		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521235	CV3091997		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.164-16T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521246	CV3091998		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521325	CV3086339		HP:0012108	PMID:22722621|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.7C>T (p.His3Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521328	CV3049527		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.690-20T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521335	CV3086340		HP:0002885	PMID:12068298|PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521420	CV3068284		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.573G>A (p.Trp191Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521510	CV3092020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3359C>T (p.Pro1120Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521534	CV3092022		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2097G>T (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521539	CV3086515		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+14C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521663	CV3179477		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11047C>A (p.Gln3683Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521667	CV2971779		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1999-6C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521688	CV3086549		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1367G>T (p.Arg456Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521747	CV3179554		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1728C>T (p.Ile576=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521786	CV3179557		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3471dup (p.Ser1158fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521814	CV3086559		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+19G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521825	CV3086560		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.800-16del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521879	CV3179564		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1917G>A (p.Lys639=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521923	CV3126962		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.981C>T (p.His327=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521942	CV3086570		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.899C>T (p.Ser300Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521960	CV3179571		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1940-14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521986	CV3086537		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6405C>G (p.Leu2135=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521992	CV3092058		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3044-20G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402521998	CV3179574		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3611C>T (p.Ala1204Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522019	CV3086535		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7129+18dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522053	CV3092063		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2847C>T (p.Leu949=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522054	CV3179579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2967C>T (p.Gly989=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522057	CV3086532		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.136C>T (p.Pro46Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522093	CV3086529		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2432G>T (p.Arg811Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522107	CV3092068		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1086C>A (p.Gly362=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522109	CV3086528		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1134G>A (p.Arg378=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522111	CV3126976		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3240G>T (p.Lys1080Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522146	CV3092071		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+31_54+32insC		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522155	CV3086524		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6297G>C (p.Glu2099Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522221	CV3070175		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.774G>A (p.Thr258=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522236	CV3092079		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3147C>G (p.Gly1049=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522280	CV3086572		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1266C>T (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522282	CV2922261		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1038C>A (p.Ile346=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522318	CV3086575		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1434G>A (p.Leu478=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522323	CV3126992		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+13C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522329	CV3179525		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3140-15A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522377	CV3092091		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.460G>C (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522441	CV3092096		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.762G>C (p.Pro254=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522494	CV3070806		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1491C>T (p.Tyr497=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522504	CV3086589		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.780G>A (p.Gly260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522541	CV3092104		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+16del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522585	CV3092107		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.513A>G (p.Glu171=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522611	CV3086597		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2496G>T (p.Pro832=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522636	CV3086599		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.706G>A (p.Glu236Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522641	CV3088246		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2304G>A (p.Arg768=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522662	CV3086601		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1506C>G (p.Pro502=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522675	CV2924362		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.48T>C (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522709	CV3088251		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+10_180+11dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522742	CV3088254		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.246-13T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522755	CV3088255		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1623T>C (p.Ser541=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522804	CV3127028		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+6G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522809	CV3086613		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4305C>T (p.Leu1435=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522863	CV2925852		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.870T>C (p.Ile290=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522912	CV3088266		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1957-17A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522914	CV3086621		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+11A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522955	CV2934145		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.970T>G (p.Leu324Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522964	CV3074257		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1557G>A (p.Arg519=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522965	CV2934146		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.209T>C (p.Met70Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522985	CV3175803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2876A>G (p.Asp959Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402522993	CV3086626		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523008	CV3086627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1330G>A (p.Asp444Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523037	CV3086629		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.417C>A (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523049	CV3086630		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5410G>A (p.Val1804Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523063	CV3086631		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7176C>A (p.Leu2392=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523071	CV3086632		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.994G>C (p.Glu332Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523115	CV3086635		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-20A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523125	CV3086636		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1344C>T (p.Ala448=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523136	CV3175795		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1897C>T (p.His633Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523180	CV3127054		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+14C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523222	CV3127057		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+10C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523291	CV3086648		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.666T>C (p.Ala222=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523354	CV3102539		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-11T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523384	CV3102541		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+17G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523441	CV3102545		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.165G>A (p.Glu55=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523486	CV3086663		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+27_54+28insA		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523523	CV3080639		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.834G>A (p.Thr278=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523532	CV3086667		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.708G>T (p.Gly236=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523542	CV3102552		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-4G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523571	CV3102554		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-4G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523599	CV3102556		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1237C>T (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523710	CV3086680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4302+19G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523744	CV3080849		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.906C>T (p.Ile302=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523764	CV3086684		HP:0100723	PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523799	CV3102571		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.531C>T (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523819	CV3086688		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.209G>C (p.Arg70Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523863	CV3123593		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.132C>T (p.Leu44=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523881	CV2949283		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10368T>C (p.Ser3456=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523890	CV3123595		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+11G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523894	CV3086694		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6049-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523916	CV2949363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7854A>G (p.Glu2618=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402523988	CV3175875		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.346-14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524057	CV2887771		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.64G>A (p.Val22Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524066	CV3102590		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2733C>G (p.Asp911Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524109	CV3102594		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2070G>A (p.Ala690=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524133	CV2949584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5021G>A (p.Ser1674Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524180	CV2928899		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-9_625-7dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524216	CV3102602		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1386A>G (p.Thr462=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524220	CV2949829		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.935G>C (p.Arg312Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524265	CV3102605		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.871G>C (p.Gly291Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524298	CV3086724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-15G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524308	CV2959963		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.757dup (p.Ala253fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524326	CV3086726		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245+16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524406	CV2957137		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5601+4A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524420	CV3175904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1947C>A (p.Asp649Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524509	CV3175911		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+13A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524515	CV2953685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2014C>G (p.Pro672Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524521	CV3175912		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.500A>G (p.Lys167Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524527	CV3092121		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.518+17G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524549	CV3092119		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.279T>C (p.Tyr93=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524580	CV3086768		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.205G>T (p.Glu69Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524604	CV3092115		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524620	CV3086771		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1012A>G (p.Ile338Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524623	CV2888344		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-10C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524685	CV3086776		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2658T>C (p.Ile886=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524700	CV3086777		HP:0007529	PMID:28492532|PMID:29739340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.460T>A (p.Phe154Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524723	CV3086753		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|PMID:29451896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.550C>T (p.Gln184Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524791	CV3086784		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1218A>G (p.Gly406=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524792	CV3123659		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1474A>G (p.Lys492Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524835	CV2957540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.294C>A (p.Arg98=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524851	CV2881799		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+16C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524878	CV3102626		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.325-8_325-6del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524898	CV2949883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.108C>T (p.Leu36=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524904	CV3102628		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1261G>T (p.Glu421Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524920	CV3086794		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2254C>G (p.Pro752Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524944	CV2949938		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6204C>A (p.Asp2068Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524979	CV2950474		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9652A>G (p.Arg3218Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402524989	CV2960141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5662G>A (p.Glu1888Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525011	CV3086801		HP:0000548	PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:28945142|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.159del (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525038	CV3102638		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3641_3657del (p.Asp1214fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525100	CV3086808		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525151	CV3086752		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:30267299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.710A>G (p.Tyr237Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525169	CV3086751		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:29451896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1703A>G (p.Asp568Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525184	CV2957821		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11318+15A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525208	CV2888674		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1770C>T (p.Asn590=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525220	CV2958037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2649C>T (p.Phe883=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525227	CV2983855		HP:0002145	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+5del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525288	CV3175967		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.833del (p.Asn278fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525302	CV2950325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.915C>T (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525314	CV2960475		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5304C>T (p.Asn1768=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525355	CV2951020		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.371+20C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	402525436	CV3102666		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404976900	CV3123723		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1854G>A (p.Arg618=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404976950	CV3123708		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2733C>T (p.Asp911=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404976976	CV3117454		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2835C>T (p.Asn945=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977011	CV3117489		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2943+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977013	CV3117491		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.582G>T (p.Pro194=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977044	CV3127071		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2360A>G (p.Tyr787Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977052	CV3127079		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11576G>T (p.Arg3859Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977127	CV2739033		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.185C>A (p.Ser62Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977128	CV2739034		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977151	CV2739058		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.402dup (p.Leu135fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977300	CV3127175		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3184C>T (p.Leu1062=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977337	CV2850168		HP:0040302	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.683A>C (p.Glu228Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977365	CV3127190		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1234+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977368	CV3102673		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977374	CV3102674		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.518+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977417	CV3102683		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5187G>A (p.Arg1729=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977443	CV3102688		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977453	CV3102690		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4566+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977461	CV3102692		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-13C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977487	CV3102697		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.709C>T (p.Leu237=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977511	CV3102702		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4824C>G (p.Arg1608=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977541	CV3127224		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+17A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977545	CV2850699		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2171T>A (p.Leu724His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977548	CV2850700		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.574A>G (p.Ile192Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977550	CV2850701		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.899C>T (p.Pro300Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977570	CV3102715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-3dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977575	CV3102716		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.486-25_492del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977602	CV3102722		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.894G>T (p.Gly298=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977664	CV3102735		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.390A>C (p.Ala130=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977681	CV3102739		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.403A>G (p.Ile135Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977696	CV2851068		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977699	CV2851069		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1362T>G (p.Phe454Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977704	CV3102744		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1020G>A (p.Gln340=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977759	CV2851314		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.730C>T (p.Gln244Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977772	CV2851470		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020335.3(VANGL2):c.233C>T (p.Thr78Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977789	CV3127270		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.198-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977819	CV3127276		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.106G>A (p.Ala36Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977850	CV3098890		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.528G>A (p.Glu176=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977856	CV3098891		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1371A>G (p.Lys457=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977871	CV2851694		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.169C>T (p.Gln57Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977873	CV2851695		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2686+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977877	CV3127288		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.636C>T (p.Asp212=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977924	CV3127297		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1154+7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977931	CV2851901		HP:0034544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.415G>A (p.Gly139Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977948	CV3098910		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.306C>T (p.Pro102=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977951	CV3127302		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.408+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977962	CV3098913		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.283-8T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977965	CV3127305		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.815G>C (p.Gly272Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977985	CV3098918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3630T>G (p.Leu1210=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404977998	CV2851949		HP:0002863	PMID:25619630|PMID:25741868|PMID:26702063|PMID:28259234|PMID:31246134|PMID:31256854|PMID:34576178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1341C>G (p.Ser447Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978014	CV3098924		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1354A>G (p.Ile452Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978041	CV3098930		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.222A>G (p.Ala74=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978049	CV3127321		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.16del (p.Val6fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978080	CV3098938		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1020T>C (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978119	CV3098947		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978141	CV3127274		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.195C>T (p.Phe65=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978184	CV3098959		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2808_2815del (p.Thr937fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978208	CV3127349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8621C>A (p.Thr2874Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978217	CV3098966		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.411+20G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978229	CV3098971		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1482C>A (p.Val494=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978231	CV3098972		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1644A>G (p.Glu548=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978241	CV3098975		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+11A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978250	CV3127363		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.492+19A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978272	CV3098986		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1980C>T (p.Ile660=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978287	CV3098991		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.169+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978292	CV3127376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.624C>G (p.Phe208Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978304	CV3127380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978317	CV3099001		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.315C>T (p.Tyr105=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978328	CV3099004		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978380	CV3127399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1567+10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978395	CV2851408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23165A>G (p.Gln7722Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978397	CV3099019		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.708A>G (p.Thr236=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978414	CV2852050		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2586C>T (p.Cys862=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978416	CV2852060		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.274-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978422	CV2852062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5894C>A (p.Ser1965Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978423	CV2852082		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.486G>T (p.Ter162Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978425	CV3099025		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978427	CV2852084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.106A>C (p.Ser36Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978429	CV2852085		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.711T>A (p.Thr237=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978432	CV2852086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105467C>G (p.Pro35156Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978433	CV3099027		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.291A>G (p.Thr97=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978435	CV2852087		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107220G>C (p.Leu35740=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978439	CV2852088		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11507T>C (p.Val3836Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978440	CV2852089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13599A>C (p.Glu4533Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978441	CV3099029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2478C>T (p.Tyr826=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978444	CV2852090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.132G>T (p.Gln44His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978447	CV2852091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14808C>G (p.Ile4936Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978449	CV2852092		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1521C>G (p.His507Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978452	CV2852093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17207T>C (p.Ile5736Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978454	CV2852094		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19220T>C (p.Val6407Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978457	CV2852095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19745G>A (p.Arg6582Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978459	CV2852096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19890C>G (p.Phe6630Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978462	CV2852097		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20908A>C (p.Lys6970Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978492	CV2852098		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27584G>C (p.Cys9195Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978494	CV2852099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28225G>A (p.Val9409Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978497	CV2852100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29191T>A (p.Trp9731Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978500	CV2852101		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3062C>A (p.Ala1021Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978502	CV2852103		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34993A>T (p.Arg11665Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978505	CV3127425		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.444A>C (p.Glu148Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978506	CV2852104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41706A>C (p.Pro13902=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978507	CV2852105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43509del (p.Asp14505fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978511	CV2852106		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44294G>A (p.Gly14765Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978516	CV2852108		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47963G>A (p.Gly15988Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978519	CV2852109		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49219G>A (p.Asp16407Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978522	CV2852111		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4444G>A (p.Gly1482Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978525	CV2852112		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50274G>A (p.Leu16758=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978527	CV2852113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50307C>A (p.Asp16769Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978530	CV2852114		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53002+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978533	CV2852115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53168T>C (p.Val17723Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978536	CV2852116		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53434A>G (p.Arg17812Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978539	CV2852117		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54036T>G (p.Asp18012Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978540	CV3127432		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.955-14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978542	CV2852118		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5113T>C (p.Phe1705Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978545	CV2852120		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56617A>G (p.Ser18873Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978549	CV2852121		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57152del (p.Thr19051fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978551	CV2852122		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57817T>A (p.Ser19273Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978554	CV2852123		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59484A>G (p.Pro19828=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978558	CV2852124		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61898del (p.Leu20632_Leu20633insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978560	CV2852125		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62383G>A (p.Gly20795Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978564	CV2852126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62830del (p.Lys20943_Ile20944insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978566	CV2852127		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63977A>G (p.His21326Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978569	CV2852128		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64075C>T (p.Leu21359Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978571	CV2852129		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65177_65179del (p.Glu21726del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978574	CV2852130		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65725G>T (p.Gly21909Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978576	CV2852131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65837C>G (p.Ser21946Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978579	CV2852132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67307T>C (p.Ile22436Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978581	CV2852134		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.631G>A (p.Ala211Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978584	CV2852135		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68396G>T (p.Arg22799Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978586	CV2852136		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68465A>G (p.Asn22822Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978589	CV2852137		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69386A>G (p.Glu23129Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978591	CV2852138		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69604A>G (p.Thr23202Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978594	CV2852139		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6508+10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978596	CV2852140		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71455G>A (p.Val23819Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978599	CV2852141		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72191G>A (p.Ser24064Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978601	CV2852142		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72534A>G (p.Gln24178=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978604	CV2852143		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72549G>A (p.Lys24183=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978605	CV3127445		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.510+14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978606	CV3099068		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.447T>G (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978607	CV2852144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72764T>C (p.Ile24255Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978610	CV2852145		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73027G>T (p.Ala24343Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978612	CV2852146		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73552G>A (p.Asp24518Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978616	CV2852148		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76718G>A (p.Arg25573Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978617	CV2852149		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78063del (p.Val26022fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978621	CV2852150		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78118G>T (p.Val26040Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978623	CV2852151		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79812A>G (p.Val26604=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978624	CV3127449		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.275T>C (p.Val92Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978626	CV2852152		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7775T>G (p.Leu2592Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978627	CV3099073		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1552G>A (p.Ala518Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978629	CV2852153		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83911A>T (p.Thr27971Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978633	CV2852154		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84062C>A (p.Ser28021Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978634	CV2852155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84152T>C (p.Ile28051Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978638	CV2852156		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8056A>G (p.Ile2686Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978640	CV2852157		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85835C>A (p.Ser28612Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978643	CV2852158		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86325T>C (p.Thr28775=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978646	CV2852159		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88425T>C (p.Tyr29475=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978648	CV2852160		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88700C>A (p.Thr29567Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978651	CV2852161		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90947T>C (p.Ile30316Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978654	CV2852162		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92010T>G (p.Ile30670Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978656	CV2852163		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92191A>T (p.Ile30731Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978659	CV2852164		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92884C>T (p.Pro30962Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978662	CV2852165		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93553C>T (p.Arg31185Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978664	CV2852166		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94145G>A (p.Arg31382His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978668	CV2852167		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99734T>C (p.Ile33245Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978673	CV2852169		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99793G>A (p.Ala33265Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978677	CV2852170		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99794C>G (p.Ala33265Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978679	CV2852171		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9571C>T (p.Gln3191Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978680	CV3099085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7129+20_7129+21del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978682	CV2852172		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101001T>A (p.Tyr33667Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978686	CV2852173		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9664G>A (p.Ala3222Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978688	CV2852174		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101650A>T (p.Ser33884Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978690	CV2852175		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101731C>T (p.Leu33911Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978693	CV2852176		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102039C>T (p.Asn34013=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978695	CV2852177		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102529C>G (p.Leu34177Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978699	CV2852178		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.*8C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978701	CV2852179		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-8C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978703	CV2852180		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1873-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978706	CV2852193		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1036A>T (p.Met346Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978708	CV2852194		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.841T>A (p.Tyr281Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978711	CV2852195		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.883T>C (p.Trp295Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978712	CV2852196		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.154+2T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978714	CV2852197		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1058T>C (p.Ile353Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978717	CV2852198		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2437-11dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978720	CV2852199		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3195C>T (p.Tyr1065=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978722	CV2852200		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3451G>T (p.Glu1151Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978725	CV2852201		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3745C>G (p.Leu1249Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978728	CV2852202		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5320_5321del (p.Gln1774fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978730	CV2852203		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5524A>T (p.Thr1842Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978732	CV2852215		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.179T>C (p.Leu60Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978735	CV2852216		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2168A>G (p.Asp723Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978737	CV2852217		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2312del (p.Gly771fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978739	CV3127397		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1170-17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978740	CV2852218		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2641+5G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978742	CV2852219		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4288+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978745	CV2852220		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6129G>C (p.Lys2043Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978747	CV2852221		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7486del (p.Val2496fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978748	CV3127402		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1905+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978749	CV2852222		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.883C>G (p.Pro295Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978752	CV2852223		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978755	CV2852224		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.552G>A (p.Gln184=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978758	CV2852225		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1032dup (p.Met345fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978759	CV2852226		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.957G>A (p.Lys319=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978763	CV2852233		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1266_1267insTGAT (p.Ile423Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978764	CV2852234		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1300T>C (p.Tyr434His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978767	CV2852235		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978770	CV2852236		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2262G>A (p.Lys754=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978773	CV2852237		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2542del (p.Ala848fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978776	CV2852238		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2630C>T (p.Ala877Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978777	CV3099106		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.744C>T (p.Ala248=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978781	CV2852239		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978783	CV2852240		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.93del (p.Glu32fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978788	CV2852246		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1071G>A (p.Met357Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978796	CV2852248		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2502C>T (p.Phe834=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978799	CV2852250		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4025T>G (p.Leu1342Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978804	CV2852252		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.984G>A (p.Glu328=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978808	CV2852253		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.214A>G (p.Thr72Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978810	CV2852255		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.43T>C (p.Ser15Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978812	CV3099113		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978813	CV2852260		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.244A>C (p.Ser82Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978816	CV2852262		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.725T>A (p.Met242Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978819	CV2852264		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1107C>T (p.Asn369=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978821	CV3099115		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978828	CV2852267		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.259G>A (p.Ala87Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978831	CV2852268		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3441C>T (p.Ser1147=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978834	CV2852269		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.928_935dup (p.Gln313fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978837	CV3099118		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3222G>A (p.Pro1074=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978838	CV2852300		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000732.6(CD3D):c.107del (p.Asn36fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978875	CV3175921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3117A>G (p.Arg1039=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978909	CV3176007		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.444+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978916	CV3099138		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4566+18G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978927	CV3103179		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.825C>G (p.Val275=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978933	CV3176014		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.685del (p.Glu229fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978938	CV3103182		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1242T>C (p.Leu414=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978940	CV3176016		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9601T>C (p.Leu3201=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978980	CV3103193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.685G>T (p.Ala229Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404978986	CV3127717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979020	CV3099318		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2402C>T (p.Ala801Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979030	CV3099321		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.628+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979044	CV3127733		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2374G>C (p.Glu792Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979046	CV3099325		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1329A>T (p.Ala443=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979095	CV3127665		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979121	CV3127753		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3444C>T (p.Gly1148=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979144	CV3099351		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-16_3574-15insA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979170	CV3099358		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.308T>C (p.Leu103Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979197	CV3176017		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2316A>G (p.Thr772=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979214	CV3099370		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.596+7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979227	CV3099374		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.915C>G (p.His305Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979243	CV3127783		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3479G>A (p.Cys1160Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979255	CV3176021		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11017G>A (p.Val3673Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979283	CV3099388		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979312	CV3099394		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+19T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979423	CV3099417		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2735_2736del (p.Leu911_Phe912insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979462	CV3099424		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.541C>T (p.Leu181=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979484	CV3183213		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979508	CV3099432		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3018C>T (p.Ala1006=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979537	CV3099437		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1374C>T (p.Ala458=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979544	CV3099438		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2859C>G (p.Asp953Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979555	CV3127740		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3718A>G (p.Ile1240Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979573	CV3099443		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979595	CV3127743		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2142C>T (p.Ser714=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979603	CV2889610		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2047G>A (p.Val683Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979652	CV3099456		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1692C>T (p.Asp564=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979670	CV3099459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1065+15_1065+16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979716	CV3099467		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.70dup (p.Tyr24fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979792	CV3127682		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.329+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979797	CV3099480		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1393-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979881	CV3127886		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.144C>T (p.Val48=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404979963	CV3099509		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3333G>A (p.Gly1111=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980048	CV3099523		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980067	CV3099526		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1155A>G (p.Leu385=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980070	CV3183303		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+17G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980089	CV3099530		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.330G>T (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980208	CV3099550		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.923C>T (p.Ala308Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980330	CV2890111		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.496C>T (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980344	CV3099572		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.81C>T (p.Arg27=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980470	CV3099594		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.420G>A (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980483	CV3099596		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.642T>C (p.Pro214=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980490	CV3099597		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.335C>G (p.Pro112Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980559	CV3099609		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980635	CV3099623		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1233+15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980650	CV3099626		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.318+17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980658	CV3183394		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34079577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.457A>G (p.Asn153Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980702	CV3099635		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.870G>C (p.Ser290=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980729	CV3183406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980745	CV3099642		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.914+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980769	CV3099646		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4566+14G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980790	CV3099650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3466C>T (p.Arg1156Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980806	CV3121061		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.356C>A (p.Ala119Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980848	CV3099660		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:29439846|PMID:30267299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.148T>C (p.Tyr50His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980855	CV2900153		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.132C>T (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980888	CV2896220		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980891	CV3099668		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+38G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980993	CV3099685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.354A>G (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404980998	CV3183447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1776C>T (p.Asp592=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981030	CV3183452		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981033	CV3099692		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1662G>A (p.Gly554=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981068	CV2900720		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.996A>G (p.Ala332=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981093	CV2896578		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.91-10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981095	CV3099703		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2517G>C (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981145	CV3183471		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.955-15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981169	CV2906932		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.430-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981184	CV2906999		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981193	CV3099719		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.123C>A (p.Val41=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981219	CV3099723		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2455C>T (p.Gln819Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981266	CV2903742		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981287	CV3099734		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.85G>T (p.Ala29Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981308	CV3099738		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3950A>G (p.Asp1317Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981314	CV2900968		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1900-15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981331	CV2901024		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.930A>C (p.Val310=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981343	CV3099744		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6958_6959del (p.Lys2320fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981353	CV3099746		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.634G>C (p.Val212Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981379	CV2897087		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2074C>T (p.Leu692=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981402	CV3095875		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.174A>G (p.Gly58=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981406	CV2897312		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+17A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981408	CV3095876		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.545dup (p.Glu183fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981419	CV2907278		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+9G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981431	CV2907380		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981506	CV3095892		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1072-7G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981522	CV3095894		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-17A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981524	CV2903993		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1300-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981526	CV3095895		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.749C>G (p.Thr250Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981536	CV3095897		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1563C>T (p.His521=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981545	CV3099942		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3577C>T (p.Gln1193Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981562	CV2911609		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.39G>A (p.Arg13=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981616	CV2897578		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+16dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981618	CV3099958		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.965A>T (p.Tyr322Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981629	CV2897669		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981655	CV3099966		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.59C>G (p.Pro20Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981713	CV3099978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-8C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981737	CV2904502		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981747	CV2904521		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570-10T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981790	CV2912352		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.141G>T (p.Val47=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981795	CV2912377		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1438del (p.Asp480fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981813	CV3179622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.864A>G (p.Gln288=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981815	CV2918658		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1178dup (p.Trp394fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981827	CV3179624		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981828	CV2918694		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.497del (p.Pro166fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981843	CV2918734		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981846	CV3179627		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.433-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981915	CV3100016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981925	CV3179640		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3352G>A (p.Ala1118Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981935	CV3100020		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.897A>G (p.Glu299=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981951	CV3100023		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.613C>T (p.Arg205Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981957	CV3100024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-5A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981963	CV2908323		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1418_1419del (p.Tyr473fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404981969	CV2908390		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.815dup (p.Tyr273fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982010	CV3179654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.30G>A (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982050	CV2919177		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.256-20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982072	CV3100043		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.93G>A (p.Leu31=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982082	CV2915508		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.682C>T (p.Gln228Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982089	CV2915538		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2304G>C (p.Gly768=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982104	CV2915555		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982118	CV3184158		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982130	CV3100051		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.30C>T (p.Gly10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982139	CV3184161		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2707G>A (p.Gly903Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982162	CV2915834		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2594del (p.Leu865fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982174	CV2912884		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.636-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982180	CV2912907		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982183	CV3184167		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.499G>A (p.Val167Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982225	CV3184173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.624A>C (p.Leu208Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982236	CV3100067		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982257	CV3184177		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1155-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982264	CV3184178		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.114T>A (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982268	CV3086818		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.507C>T (p.Tyr169=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982313	CV2908745		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1386T>C (p.Leu462=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982332	CV2908781		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982343	CV3086828		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982385	CV2908885		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:24059531|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1353_1356del (p.Asn452fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982421	CV3100093		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2028G>T (p.Leu676=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982431	CV2919576		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2052+12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982432	CV3086841		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424G>A (p.Asp142Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982437	CV3086842		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.590C>A (p.Ser197Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982438	CV2919604		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2457+20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982440	CV3100096		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.491C>A (p.Ala164Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982449	CV3086844		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4938C>T (p.Asp1646=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982452	CV3184202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5496T>C (p.His1832=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982462	CV3086846		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.9C>A (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982471	CV3100100		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982493	CV3086850		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982496	CV3100103		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1722C>T (p.Asn574=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982501	CV3086851		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982502	CV2916093		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.171T>C (p.Asp57=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982514	CV3184210		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982525	CV3100107		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3288A>G (p.Glu1096=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982533	CV3086856		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.306T>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982538	CV2913301		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+16G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982574	CV3100113		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.753+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982581	CV2913551		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.624T>C (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982584	CV3100114		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1824G>A (p.Gln608=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982632	CV3086869		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982653	CV3086872		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.267C>T (p.His89=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982667	CV2919823		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982699	CV3100129		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.111C>T (p.Gly37=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982725	CV2919984		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+12A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982727	CV3184238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.967G>C (p.Asp323His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982732	CV3086882		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.703C>A (p.Pro235Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982760	CV3100137		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1146G>A (p.Glu382=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982762	CV3121426		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1476T>C (p.Cys492=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982765	CV2920201		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982796	CV3100142		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+11G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982797	CV3086891		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.283C>A (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982816	CV2916648		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.427A>T (p.Lys143Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982845	CV2913792		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:22033733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982866	CV3100152		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.574-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982884	CV2909468		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.465A>G (p.Ser155=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982886	CV3086903		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982893	CV3086904		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982923	CV3086908		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.516+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982953	CV3100163		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2406C>T (p.Ser802=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982964	CV3060063		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1417+19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404982981	CV3100166		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1069-17T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983023	CV2920376		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983054	CV3086923		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.556C>T (p.Leu186=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983069	CV3086925		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983078	CV3086926		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983133	CV3067128		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-14_1063-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983152	CV2917092		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.30G>C (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983159	CV3067300		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.711C>T (p.Asp237=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983161	CV3096306		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3192G>T (p.Gly1064=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983198	CV3096311		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4029+17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983213	CV3067518		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1194C>A (p.Ala398=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983262	CV3083061		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5530G>A (p.Val1844Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983319	CV3060626		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983344	CV2909936		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.486G>T (p.Gly162=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983360	CV2910076		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2496T>G (p.Thr832=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983365	CV3083075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+15dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983425	CV3083082		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1479_1482del (p.Thr494fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983442	CV3083084		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983444	CV3096340		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.316T>A (p.Tyr106Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983453	CV3096341		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.30+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983465	CV2955926		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.387C>A (p.Cys129Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983476	CV3083088		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.453+14A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983527	CV3083095		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+7C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983596	CV2917570		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1162T>C (p.Leu388=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983600	CV3087148		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983611	CV3096361		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.369G>A (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983627	CV2914626		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983651	CV2914763		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1842C>T (p.Val614=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983668	CV2914778		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.234del (p.Ile79fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983751	CV2910278		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983772	CV3096380		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.616T>G (p.Ser206Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983775	CV3061356		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983777	CV3087170		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983787	CV3087171		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1470G>T (p.Ser490=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983789	CV2910305		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2119-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983791	CV3061437		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.384C>G (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983802	CV3087173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983811	CV3087174		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1065C>T (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983852	CV2910502		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1209+13G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983854	CV3096389		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.480G>A (p.Gln160=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983860	CV2910513		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+17A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983868	CV2910542		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2181G>A (p.Leu727=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983872	CV3087182		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.90G>C (p.Gln30His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983935	CV2921297		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.461C>T (p.Pro154Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983950	CV3087191		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983953	CV2921345		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.90G>A (p.Trp30Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983976	CV2917644		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983981	CV3087195		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-15G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404983986	CV3065158		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1227A>G (p.Ser409=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984021	CV2917955		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1198+18T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984030	CV2918025		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2874C>G (p.Ser958=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984062	CV3087205		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1318_1334dup (p.Asp445fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984074	CV3058671		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.871G>A (p.Asp291Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984076	CV2924668		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1131T>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984092	CV2924754		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-4_1156-3del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984102	CV2924777		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1057_1058+13del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984110	CV3087211		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.597C>A (p.Ile199=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984120	CV3183608		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.979C>T (p.Gln327Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984121	CV3096420		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.33C>T (p.Ser11=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984126	CV3121682		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8134G>A (p.Ala2712Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984127	CV2924909		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2277C>A (p.Pro759=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984135	CV2924916		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1058G>A (p.Arg353Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984151	CV2924934		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.339+17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984163	CV3087218		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2775G>A (p.Glu925=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984172	CV3087219		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.553-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984208	CV3096430		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.966+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984218	CV3087225		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.317+7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984231	CV3087227		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.566C>T (p.Ala189Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984246	CV3087229		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.675G>A (p.Gly225=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984247	CV3096435		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.415-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984298	CV3061951		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1632+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984315	CV3096443		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:16199547|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984323	CV3062013		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.12+14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984339	CV3087241		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2413-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984380	CV3058961		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984385	CV3087248		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.754-6T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984394	CV3058998		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.55del (p.Leu19fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984402	CV3096455		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4883G>T (p.Cys1628Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984411	CV3087252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4380T>C (p.Ile1460=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984430	CV3183646		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2324-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984442	CV3068259		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207+18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984443	CV3096461		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5343C>T (p.Pro1781=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984476	CV3087262		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.304G>T (p.Ala102Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984489	CV3087264		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984601	CV3087280		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.396+14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984606	CV3096485		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.30+10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984608	CV3087281		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2208C>T (p.Asn736=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984624	CV3121593		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.316C>G (p.Pro106Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984630	CV3096488		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.864T>C (p.His288=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984678	CV3087291		HP:0000548	PMID:26682157|PMID:28492532|PMID:28945142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.606C>A (p.Cys202Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984686	CV3096496		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.784A>G (p.Ser262Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984699	CV3087294		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984772	CV3183691		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1557G>A (p.Leu519=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984801	CV3121764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2040G>A (p.Ser680=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984831	CV3087310		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+21C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984844	CV3062981		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984886	CV3087317		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.174C>G (p.Ser58=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984890	CV3096523		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984895	CV3096524		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.942+11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984982	CV3183714		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2913C>G (p.His971Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984983	CV3066651		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.525-11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404984991	CV3075519		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.17G>C (p.Arg6Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985007	CV3096539		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985031	CV3096542		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1767C>T (p.Ala589=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985081	CV3121798		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.145G>C (p.Asp49His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985084	CV3100593		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-5G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985085	CV3087345		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.858T>C (p.Asn286=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985091	CV3087346		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.309G>A (p.Arg103=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985097	CV3183645		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.327del (p.Asp110fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985130	CV3100599		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1192G>A (p.Gly398Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985154	CV3183737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>T (p.Thr147Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985160	CV3100603		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.54G>T (p.Pro18=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985179	CV3100606		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1885A>G (p.Ser629Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985188	CV3100607		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2136C>T (p.Gly712=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985191	CV3078520		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.833+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985223	CV3183746		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1220_1231del (p.403VQPQ[1])		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985249	CV3100614		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2576+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985280	CV3078854		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.871G>A (p.Asp291Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985306	CV3096737		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985327	CV3075678		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1144-14T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985332	CV3096741		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5529T>A (p.Ile1843=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985337	CV3096742		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985356	CV3096745		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.10C>A (p.Leu4Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985381	CV3096749		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985395	CV2934447		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+448A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985401	CV2934454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:29497013|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2215G>A (p.Glu739Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985406	CV3096752		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985408	CV2934496		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.851+5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985416	CV3083505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5710-18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985417	CV2934499		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.489T>C (p.Asp163=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985420	CV3073276		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985424	CV2934503		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.308T>G (p.Met103Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985428	CV3073297		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1250+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985432	CV2934635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3895T>G (p.Ser1299Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985437	CV2934657		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3483C>T (p.Ile1161=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985442	CV2934699		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.788_789del (p.Ile263fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985445	CV2934720		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307+4G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985451	CV2934804		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2461A>G (p.Thr821Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985452	CV3083509		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985458	CV2934805		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985461	CV2934834		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.954C>T (p.His318=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985469	CV2934900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.485C>G (p.Ser162Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985472	CV3096760		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985475	CV2934966		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985480	CV2934987		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2016A>G (p.Lys672=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985487	CV2935004		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2906+6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985531	CV3062568		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.774T>A (p.Pro258=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985568	CV3096773		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985576	CV3096774		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4973T>C (p.Ile1658Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985581	CV3083525		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.325-12T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985585	CV2863662		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+8T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985591	CV2863677		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.543+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985618	CV3096779		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.831+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985647	CV2857088		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2134_2135insT (p.Asp712fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985651	CV3096783		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1141del (p.Arg381fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985674	CV3096786		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2031C>T (p.Ser677=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985679	CV2857233		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985687	CV2857365		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1998G>A (p.Gln666=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985702	CV3096789		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1125C>T (p.Pro375=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985716	CV3083542		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.591C>T (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985719	CV3183805		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.477G>T (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985833	CV2860527		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.713+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985834	CV3096806		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985844	CV3071034		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985853	CV2860556		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.153T>A (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985860	CV3183820		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1566G>A (p.Val522=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985873	CV3083561		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.663-18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985874	CV3096811		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985892	CV3083563		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.45G>T (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985895	CV3071279		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1944A>G (p.Gln648=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985900	CV3096814		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.804C>T (p.Phe268=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985903	CV2935075		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8471G>A (p.Arg2824Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985911	CV3083565		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.68C>G (p.Pro23Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985912	CV2935094		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9699T>C (p.His3233=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985913	CV2860834		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.289C>T (p.Leu97=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985918	CV3096816		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4477-10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985919	CV2935116		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11711G>A (p.Arg3904Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985922	CV3083566		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985923	CV2935126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12678G>A (p.Pro4226=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985933	CV2935128		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13049A>G (p.Glu4350Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985942	CV2935141		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13575T>C (p.Ser4525=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985949	CV2935154		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14563A>G (p.Ile4855Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985957	CV2935312		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.13-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985963	CV2935321		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.421A>G (p.Lys141Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985968	CV2935341		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.578A>G (p.Lys193Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985982	CV2857824		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1395_1398+8del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985983	CV2935968		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2914T>C (p.Ser972Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404985998	CV3083574		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.543A>C (p.Pro181=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986005	CV3079731		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1231T>C (p.Leu411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986039	CV3096829		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986083	CV2864295		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.331_332insCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCNNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATGGAAGACCCTG (p.Val111delinsAlaGlyArgGlyGlySerArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986113	CV3083586		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.141C>T (p.Phe47=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986130	CV3096838		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1393G>T (p.Val465Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986135	CV2934487		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1083G>A (p.Lys361=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986199	CV3183853		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2411G>T (p.Arg804Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986209	CV3066573		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986242	CV3083622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5855+18T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986243	CV2936146		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1782C>G (p.Ser594Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986262	CV3179659		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1704-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986274	CV2861261		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.150G>A (p.Gly50=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986284	CV3096853		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.419_420insTC (p.Lys140fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986332	CV3083630		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.705C>T (p.Asp235=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986359	CV3083633		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.420C>T (p.Ala140=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986378	CV3096862		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+2dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986388	CV2935930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.471A>G (p.Pro157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986391	CV3096863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2790-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986414	CV2854717		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1145A>T (p.Asp382Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986426	CV3083640		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1257C>T (p.His419=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986446	CV3083642		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1299T>C (p.Leu433=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986448	CV3096869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4020A>C (p.Gly1340=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986457	CV2935939		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.838A>G (p.Met280Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986519	CV2920669		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.492C>T (p.Asp164=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986534	CV3083651		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1380G>A (p.Gln460=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986538	CV2864980		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1566G>A (p.Leu522=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986547	CV2865038		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986563	CV3083654		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986566	CV3083655		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986593	CV3076844		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.349-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986627	CV3183838		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4371+18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986628	CV3096887		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+8C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986649	CV3096889		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.372C>T (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986665	CV2861623		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986674	CV3083667		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:20012313|PMID:28492532|PMID:36099689|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986677	CV3179674		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986710	CV2917359		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.369A>G (p.Ser123=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986721	CV3179679		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2177C>G (p.Ala726Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986726	CV2970289		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.446+3G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986752	CV2858457		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.884+14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986767	CV3083677		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2655C>T (p.Asp885=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986768	CV2858486		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299+19A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986771	CV2970542		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-12T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986793	CV2858593		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986794	CV3096905		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986808	CV3096907		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.667C>T (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986810	CV2966978		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.266A>C (p.Asn89Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986817	CV3096908		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986842	CV3179693		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.124A>G (p.Ile42Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986886	CV3083608		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.897G>A (p.Arg299=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986905	CV3096919		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3183C>G (p.Ala1061=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986910	CV3179701		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.393C>T (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986910	CV3179701		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.393C>T (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986912	CV3096920		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.553A>T (p.Met185Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986940	CV3083602		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.47G>A (p.Gly16Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986956	CV3083600		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1035C>T (p.His345=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986965	CV3096927		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6358C>T (p.Pro2120Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404986973	CV3096928		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2907C>G (p.Asn969Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987046	CV3083615		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.94-7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987067	CV2862058		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987129	CV2858869		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1354-3dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987132	CV3096947		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.21+18_21+29del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987138	CV3096948		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.565T>C (p.Tyr189His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987168	CV3096952		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3289A>C (p.Arg1097=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987178	CV2917408		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.567T>C (p.Asn189=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987180	CV2964165		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1051T>G (p.Leu351Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987191	CV3083704		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.154T>G (p.Ser52Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987195	CV3096955		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3300G>A (p.Gln1100=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987220	CV2855539		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.716+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987230	CV3096959		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6630_6639dup (p.Thr2214fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987236	CV2974218		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.837G>T (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987250	CV2921204		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.870T>C (p.Thr290=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987271	CV2974407		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.602+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987276	CV2855620		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2962C>A (p.Arg988=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987278	CV2921256		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.216C>T (p.Asp72=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987310	CV2971135		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.577C>A (p.Arg193=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987337	CV3083721		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-6G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987348	CV2971238		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.674T>C (p.Ile225Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987354	CV3096974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5838G>A (p.Leu1946=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987383	CV2917673		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.795C>G (p.Ala265=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987394	CV2967946		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.525-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987395	CV2865843		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.270dup (p.Ala91fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987416	CV2865943		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987426	CV2865956		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.546G>T (p.Leu182=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987447	CV3096985		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987509	CV2934175		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2079G>A (p.Leu693=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987516	CV2934188		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1041C>T (p.Pro347=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987521	CV3083740		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-13_6012-12insA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987522	CV2934189		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.929C>A (p.Pro310Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987526	CV3096993		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2959C>T (p.Leu987=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987529	CV2934216		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1689G>A (p.Leu563=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987534	CV2935158		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6013C>A (p.Pro2005Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987543	CV2935164		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5563G>C (p.Ala1855Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987565	CV2935218		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.863A>G (p.Asn288Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987570	CV2935221		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.704-14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987578	CV3096998		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1615C>T (p.Leu539=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987585	CV3087794		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1101A>T (p.Pro367=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987596	CV3087795		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.912+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987642	CV3087800		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987645	CV3179802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.304G>A (p.Asp102Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987652	CV3087801		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7015C>T (p.Pro2339Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987661	CV2921850		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987663	CV3087802		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987672	CV2921860		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+17T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987740	CV2924885		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1224C>T (p.Asp408=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987811	CV3083930		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987832	CV2925059		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.486G>A (p.Gly162=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987833	CV3083932		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1394T>G (p.Leu465Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987843	CV2925098		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987853	CV2925189		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.91del (p.Ala31fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987867	CV3083936		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2958T>C (p.Phe986=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987872	CV3135416		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1194A>C (p.Thr398=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987906	CV3083940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1266G>A (p.Glu422=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987949	CV3097035		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1840del (p.Glu614fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987974	CV3083971		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1131A>G (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987988	CV2921739		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1578G>A (p.Trp526Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404987991	CV3097039		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1787T>A (p.Leu596Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988010	CV3097041		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.987A>G (p.Lys329=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988044	CV2975387		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+10G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988062	CV2930663		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988091	CV3028847		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1000-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988100	CV3135613		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1450G>A (p.Val484Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988104	CV2930795		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.228C>T (p.Cys76=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988117	CV2975502		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1170C>G (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988126	CV2930850		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.423T>C (p.Tyr141=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988160	CV3179850		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2713+12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988174	CV3083991		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.936C>G (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988186	CV3083992		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1188C>T (p.Cys396=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988194	CV2931190		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988198	CV3097059		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1006dup (p.Glu336fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988204	CV2931191		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.135_148del (p.Ala46fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988206	CV3097060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2070T>C (p.Asn690=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988213	CV3097061		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2235C>T (p.Thr745=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988215	CV3083995		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1620C>A (p.Gly540=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988216	CV2931209		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2920-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988223	CV3097062		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3332C>A (p.Thr1111Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988261	CV3097066		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5560G>T (p.Val1854Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988268	CV2928093		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988373	CV2972891		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1598C>T (p.Ala533Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988383	CV2928310		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2466A>G (p.Gly822=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988403	CV3083962		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.996C>T (p.Arg332=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988405	CV2911416		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2030T>A (p.Leu677Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988411	CV2969431		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.617G>A (p.Gly206Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988429	CV2925475		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988436	CV3179875		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.159G>A (p.Gln53=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988459	CV3025891		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.854C>G (p.Ala285Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988460	CV2925582		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1008C>A (p.Val336=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988461	CV2966010		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.757_760dup (p.Asn254fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988479	CV3179879		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.360A>G (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988530	CV3097093		HP:0008166	PMID:26108645|PMID:28492532|PMID:34258138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1060A>G (p.Ile354Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988534	CV3179885		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.663C>T (p.Asp221=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988569	CV2973478		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1508_1512del (p.Ala503fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988607	CV2969932		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1668_1680dup (p.Val561fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988640	CV3179896		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13722T>C (p.Phe4574=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988731	CV2928317		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1464G>A (p.Trp488Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988744	CV3097115		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2039_2040dup (p.Phe681fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988766	CV3084023		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.435C>T (p.Pro145=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988769	CV3097118		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3651T>C (p.Ala1217=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988824	CV3019196		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988861	CV2977204		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207+9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988867	CV2925846		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25047749|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1746+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988869	CV3084034		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4039-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988879	CV3084035		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1967C>T (p.Ser656Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988884	CV3097130		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988898	CV2987325		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.208-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988919	CV3097134		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1875G>A (p.Arg625=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988920	CV2925949		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1033+17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988955	CV3084042		HP:0008166	PMID:16314480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.160A>G (p.Ser54Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988977	CV2984358		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.726C>T (p.Pro242=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988982	CV3029645		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.611A>T (p.His204Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988983	CV2926169		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1102G>T (p.Glu368Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404988984	CV3097142		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.263-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989014	CV2922373		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.66G>C (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989018	CV3084048		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989031	CV2981076		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989038	CV3131868		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2202+19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989053	CV3026398		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.271G>T (p.Gly91Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989061	CV2922656		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:33028371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989072	CV2981257		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.447-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989161	CV2932159		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1470T>C (p.Phe490=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989170	CV3019793		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989179	CV3084063		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.483C>T (p.Phe161=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989188	CV3084064		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1443G>C (p.Leu481=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989195	CV3179950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.489C>G (p.Phe163Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989210	CV3084066		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2073G>A (p.Leu691=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989220	CV3030008		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.87G>A (p.Gly29=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989250	CV3179955		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989252	CV3030154		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.931C>T (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989324	CV2926592		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.261A>G (p.Glu87=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989334	CV2926593		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+13_1090+16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989343	CV2926594		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+17A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989350	CV2988581		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+22del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989351	CV2922846		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:32619257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989394	CV3106842		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|PMID:30995915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989399	CV3026998		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.870C>T (p.Cys290=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989402	CV3106843		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1212A>G (p.Thr404=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989407	CV2922952		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1450T>C (p.Leu484=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989428	CV3084089		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989434	CV2981754		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.267C>T (p.His89=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989439	CV2923008		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1040dup (p.Thr348fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989478	CV3106850		HP:0100723	PMID:17652212|PMID:19454582|PMID:19763184|PMID:26960314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.757T>C (p.Cys253Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989489	CV2923157		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1035T>C (p.Pro345=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989500	CV2923168		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989517	CV2923200		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.360G>T (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989519	CV3030419		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.864del (p.Lys288_Val289insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989545	CV2932365		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635+14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989547	CV3094576		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1056C>T (p.Val352=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989572	CV2889307		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.576G>A (p.Arg192=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989584	CV3084105		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1246C>T (p.Arg416Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989602	CV3094582		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.256-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989624	CV2932544		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-13T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989636	CV3084110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.645T>C (p.Phe215=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989644	CV3084111		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3525C>A (p.Thr1175=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989651	CV3094587		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1078C>T (p.Pro360Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989724	CV3023972		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.540+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989736	CV2885824		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1150del (p.His383_Ile384insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989769	CV3131936		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.756_758del (p.Met253del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989784	CV3094601		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989787	CV2926701		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989808	CV2989191		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1143+20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989846	CV3094607		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989862	CV2926844		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989916	CV2923241		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+12G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989918	CV3176170		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2431+11G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989931	CV2982704		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989938	CV3084140		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404989947	CV3094617		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.4-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990023	CV3131959		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2510A>G (p.Gln837Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990032	CV3094626		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990044	CV3094627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.987G>T (p.Gly329=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990048	CV3179940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990054	CV3094628		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.181-15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990060	CV3027959		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.948T>C (p.Ala316=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990061	CV2989811		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.138G>T (p.Leu46Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990063	CV3084152		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1164G>A (p.Gly388=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990082	CV3084154		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.300-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990089	CV2986694		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990108	CV3084157		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5825A>G (p.Gln1942Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990132	CV3094635		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990146	CV3035186		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990149	CV3094637		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1165C>T (p.Leu389=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990161	CV3131972		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5173A>G (p.Lys1725Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990178	CV3035377		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990197	CV2929985		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1354-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990252	CV3084173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6841G>A (p.Glu2281Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990260	CV2990102		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.129G>T (p.Arg43Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990296	CV3041338		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.687A>C (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990299	CV2986971		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.719-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990327	CV3094653		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990354	CV3094655		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.273C>G (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990377	CV3094658		HP:0001989	PMID:15496425|PMID:24122059|PMID:28492532|PMID:30429133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2010del (p.Met670fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990424	CV2933232		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990432	CV2933264		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.335-6A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990446	CV3084192		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.523del (p.Glu175fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990453	CV2933316		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1191C>T (p.Ile397=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990460	CV2933329		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.258+8del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990463	CV3084194		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.708+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990468	CV2997972		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.602+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990470	CV3094667		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1503C>T (p.Asn501=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990515	CV3084199		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-14T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990519	CV3094672		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990524	CV3033474		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.379+14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990542	CV3033570		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990554	CV3084203		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1670A>G (p.Lys557Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990586	CV2927900		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2982A>G (p.Gly994=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990604	CV3084208		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5888G>C (p.Gly1963Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990619	CV3094682		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1196T>C (p.Met399Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990625	CV2924106		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990626	CV3084210		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.645G>A (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990637	CV3094684		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2289A>C (p.Ala763=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990661	CV3039361		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.921G>A (p.Gln307=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990672	CV2924295		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-16dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990681	CV2991322		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.66G>A (p.Glu22=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990689	CV2924365		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990690	CV2991348		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990701	CV2991376		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990741	CV3034112		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+19A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990745	CV3084223		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-9G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990836	CV3094703		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.955+14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990856	CV3034896		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.675G>A (p.Glu225=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990896	CV2930348		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990930	CV3084241		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1249-6C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990946	CV3094714		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990952	CV3043040		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990958	CV3094715		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.579G>A (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990963	CV2991721		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:23430928|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.447-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990969	CV3094716		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-4T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990980	CV3052970		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.540+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404990998	CV3094719		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3054A>G (p.Arg1018=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991006	CV3084248		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1119T>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991008	CV2886862		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.396C>T (p.Pro132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991026	CV3084250		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991097	CV2859267		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.375T>C (p.Asp125=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991168	CV3084265		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2706G>A (p.Lys902=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991171	CV2855776		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2232G>T (p.Gly744=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991175	CV3091277		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3103+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991182	CV2855787		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.654C>T (p.Cys218=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991199	CV3072199		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207+9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991203	CV3091280		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17664528|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.517C>T (p.Leu173Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991245	CV3091284		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.964C>T (p.Leu322=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991253	CV2856138		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.960T>C (p.Phe320=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991293	CV3132267		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.600+15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991298	CV3091289		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.42C>T (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991321	CV3091291		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.582A>G (p.Glu194=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991324	CV3040238		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991339	CV2862577		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991349	CV3091294		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992-20del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991374	CV2862595		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991390	CV3176302		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1288G>A (p.Ala430Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991395	CV3091298		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1062C>T (p.Gly354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991404	CV3091299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991421	CV3043650		HP:0012068	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991456	CV2862862		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.601-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991457	CV3043787		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991466	CV2862869		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991470	CV3176249		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4569+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991497	CV2990528		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:26745957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.280C>A (p.Arg94Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991508	CV2990454		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.597G>T (p.Leu199=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991517	CV2990339		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-11G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991543	CV3091312		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2397C>T (p.Ile799=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991549	CV3183868		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.622G>A (p.Ala208Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991578	CV2859867		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.33C>A (p.Arg11=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991589	CV2859869		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1430-14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991594	CV3084306		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1000C>T (p.Leu334=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991598	CV3091317		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3873+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991638	CV3091321		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.789G>T (p.Gly263=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991644	CV2856255		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991648	CV3091322		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1311G>A (p.Pro437=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991669	CV2856375		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991672	CV3084313		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1017C>T (p.Gly339=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991682	CV3072052		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1309C>G (p.His437Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991692	CV3084315		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1463+8G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991696	CV3183880		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2586C>T (p.Asn862=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991710	CV3091328		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-14del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991735	CV2852732		HP:0002156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.829_830insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991738	CV2866516		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.165T>C (p.Ile55=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991745	CV3132252		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3705C>T (p.Ser1235=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991784	CV3084348		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1281C>T (p.Ile427=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991787	CV2866793		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2868A>C (p.Thr956=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991788	CV3132311		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.326C>T (p.Ala109Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991807	CV3075248		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2203A>G (p.Ile735Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991809	CV3094294		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991834	CV3075290		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.324C>T (p.His108=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991863	CV3094299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3101+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991870	CV3094300		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991875	CV2863342		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.697-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991888	CV3184344		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.(?_175372620)_(176011214_?)del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991891	CV3091347		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.30+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991893	CV2863379		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2598C>T (p.Asp866=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991912	CV3184347		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003085.5(SNCB):c.269C>T (p.Pro90Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991916	CV3176301		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1883+6del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991919	CV3091350		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991941	CV3094307		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.318+20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991976	CV2860281		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.551-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991991	CV2860319		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.236_237del (p.Leu78_Phe79insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404991997	CV3054749		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.606C>T (p.Cys202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992005	CV2860411		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1971C>T (p.Asp657=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992019	CV3094315		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992054	CV2856678		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992063	CV3081184		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2515C>T (p.Pro839Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992086	CV3081660		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.172-6278_172-6277del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992095	CV3184383		HP:0001071	PMID:21305660|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-89_712del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992142	CV2877291		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.322G>T (p.Glu108Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992153	CV3048312		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992154	CV3184394		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.343G>T (p.Asp115Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992156	CV3001853		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.963C>A (p.Tyr321Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992188	CV2877426		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+10T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992211	CV3088942		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.126T>C (p.Phe42=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992229	CV3176313		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992246	CV3088946		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.138C>T (p.Phe46=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992259	CV3132357		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7605C>T (p.Pro2535=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992261	CV2873869		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1464T>C (p.Phe488=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992271	CV2873886		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.462A>G (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992280	CV2995500		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.525-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992306	CV3091389		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2154C>A (p.Asp718Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992307	CV3048405		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992321	CV3183862		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.15G>C (p.Leu5Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992325	CV3091391		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.822C>T (p.Ser274=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992338	CV2992022		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992347	CV3091394		HP:0002666	PMID:12114404|PMID:18551016|PMID:21348866|PMID:22566194|PMID:25720320|PMID:25758995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.241_262del (p.Pro81fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992359	CV3091396		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3930C>T (p.Thr1310=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992389	CV2870589		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992391	CV2992363		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.905A>G (p.Lys302Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992409	CV2870656		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992424	CV3088965		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-7G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992466	CV3088970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5796A>G (p.Lys1932=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992479	CV2999299		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+17dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992494	CV2867069		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.132G>T (p.Arg44=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992531	CV2877633		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992542	CV2877645		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992547	CV3088979		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.233T>G (p.Leu78Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992595	CV3088984		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.258G>T (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992604	CV3091424		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2014C>A (p.Arg672Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992613	CV3091425		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.349C>T (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992614	CV2877918		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:29046206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2978dup (p.Tyr993Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992634	CV3088988		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.318+9dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992668	CV2999845		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.13-14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992671	CV3091431		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.603A>C (p.Arg201=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992712	CV3091436		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.552+13T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992722	CV2870744		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992741	CV2996595		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.719-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992751	CV3091441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.330C>T (p.Ala110=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992762	CV3176377		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992769	CV2871026		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2779C>T (p.Arg927Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992770	CV3091443		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.753+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992775	CV3132410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.742C>G (p.Leu248Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992853	CV3084329		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1262C>T (p.Pro421Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992861	CV2874760		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2232G>A (p.Gly744=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992914	CV2871172		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.201T>C (p.Leu67=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992936	CV3088967		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992942	CV3091462		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3204T>C (p.Asn1068=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992947	CV3176396		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.630dup (p.Glu211fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992965	CV3089003		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992974	CV3089004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404992977	CV2871368		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.543C>T (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993029	CV3089010		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1790_1805del (p.Leu596_Leu597insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993038	CV3091474		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.68T>G (p.Leu23Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993046	CV2867775		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1132A>T (p.Lys378Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993053	CV3089012		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.487-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993063	CV3091477		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.643+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993068	CV2904953		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:23595507|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2025G>C (p.Lys675Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993076	CV2904954		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1935del (p.Phe645fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993079	CV3089014		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.204C>T (p.His68=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993083	CV3091479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993084	CV2904955		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1905T>G (p.Tyr635Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993093	CV2904956		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:18300272|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:31254430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1877T>A (p.Leu626Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993101	CV2904957		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1498C>T (p.Gln500Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993111	CV2904958		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:21029238|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1254del (p.Tyr419fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993122	CV2904960		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.877del (p.His293fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993132	CV2904963		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:21029238|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.601C>T (p.Gln201Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993177	CV3089023		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.96G>A (p.Val32=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993275	CV2878715		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1395A>G (p.Ala465=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993276	CV3004169		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.351G>C (p.Val117=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993328	CV3004326		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.208-14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993339	CV2878300		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.469-8C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993346	CV3011216		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1571C>T (p.Pro524Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993347	CV3091509		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.956G>C (p.Trp319Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993365	CV3091511		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4777+6G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993447	CV3091520		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.840G>A (p.Thr280=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993468	CV2868436		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993516	CV2878947		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993555	CV3089066		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2628T>C (p.Phe876=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993558	CV2879118		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1185T>C (p.Phe395=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993566	CV2879132		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+11A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993605	CV3091538		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993654	CV2878231		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993655	CV3011756		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.414C>T (p.Ile138=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993665	CV2871328		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.303+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993693	CV3011882		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.927G>A (p.Gly309=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993696	CV3132505		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993717	CV2878111		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1062C>A (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993745	CV3091555		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.516G>T (p.Gly172=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993773	CV3091558		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414+18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993777	CV2867418		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1059-6del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993786	CV2946218		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.999+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993798	CV3089095		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5925G>A (p.Leu1975=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993844	CV3089100		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993873	CV3089104		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993899	CV3085222		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993913	CV3091573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+13_6522+14insC		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993934	CV2872076		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.340-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993938	CV2863944		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-9del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993960	CV3085228		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.42A>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404993978	CV3012462		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.549C>T (p.Asp183=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994028	CV2872330		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994046	CV2860797		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2700G>A (p.Met900Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994047	CV2872408		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1399-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994055	CV2853893		HP:0001976	PMID:22627591|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:29902631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.568T>C (p.Tyr190His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994066	CV2860831		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1889A>C (p.Lys630Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994083	CV2860861		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994087	CV3091590		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.246T>A (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994101	CV2860869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994118	CV3091593		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994120	CV3085244		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994130	CV2857728		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2631T>A (p.Ser877=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994132	CV3085245		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.715_724del (p.Pro239fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994143	CV2857814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1788T>A (p.Gly596=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994185	CV3088298		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.534C>T (p.Asp178=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994189	CV3015376		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.603-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994202	CV3176529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1230A>G (p.Lys410=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994213	CV3176530		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2315+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994215	CV3085253		HP:0009372	PMID:15805157|PMID:16199547|PMID:24129431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.585+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994225	CV3015713		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1068C>T (p.His356=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994243	CV3088303		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.336C>A (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994287	CV3088307		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3264C>G (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994289	CV2940648		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.450T>A (p.Ala150=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994334	CV3088311		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.69G>T (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994335	CV2853725		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1267G>C (p.Asp423His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994342	CV3088312		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.439C>A (p.Leu147Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994355	CV2876657		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1155+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994356	CV3132570		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1654-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994358	CV2860890		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.594A>G (p.Glu198=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994360	CV2937623		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.624+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994361	CV3088314		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.891T>C (p.Leu297=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994369	CV2860924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.951C>T (p.Ile317=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994441	CV3006487		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.145C>A (p.Leu49Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994450	CV2857884		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994469	CV3088325		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994476	CV2858077		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.194A>G (p.Glu65Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994491	CV3016274		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.842A>C (p.Asn281Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994499	CV3016314		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.144C>T (p.Gly48=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994501	CV2937999		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.582C>A (p.Ile194=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994512	CV3176480		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.237G>A (p.Thr79=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994514	CV3085283		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994546	CV2858226		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994553	CV3085287		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:36493848|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3309G>A (p.Glu1103=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994557	CV3132512		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:16534005|PMID:19862833|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-4_1151del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994582	CV3088337		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1737C>G (p.Asp579Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994591	CV3088338		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6445C>G (p.Arg2149Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994597	CV3085291		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.201C>A (p.Tyr67Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994614	CV3088340		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1230C>T (p.Ser410=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994617	CV3085293		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2299A>G (p.Thr767Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994645	CV3085296		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-7T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994654	CV2854805		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1337C>G (p.Thr446Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994676	CV2857100		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2325C>A (p.Asp775Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994678	CV3085300		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994683	CV2864837		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.572A>G (p.Glu191Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994696	CV2864905		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1570G>T (p.Glu524Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994713	CV3088350		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.297G>A (p.Glu99=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994714	CV2873489		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994741	CV3016609		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.12+20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994750	CV3088354		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.576A>T (p.Ala192=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994757	CV3085308		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1386+17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994794	CV2861391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1389C>T (p.Asn463=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994795	CV2879776		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.346C>T (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994807	CV3088360		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.895-9del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994813	CV2861406		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+11_3122+12insT		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994825	CV2861407		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+12G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994849	CV3088364		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2586+20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994867	CV3088366		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.30+7A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994900	CV2953241		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.797dup (p.Leu267fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994931	CV2872514		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.789del (p.Phe263fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994934	CV2855054		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1612A>C (p.Ile538Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994935	CV3088373		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.203G>C (p.Ser68Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994958	CV2949632		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994974	CV2863731		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1801T>A (p.Ser601Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994981	CV2876172		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.42C>G (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404994995	CV3088379		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995021	CV2863698		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.418G>A (p.Asp140Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995031	CV2865508		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1046T>C (p.Ile349Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995033	CV3088383		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.288C>T (p.Ser96=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995053	CV3085336		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.254C>T (p.Pro85Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995056	CV2870113		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-17A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995096	CV3088390		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.888T>C (p.Asn296=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995102	CV2861934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.318G>C (p.Gln106His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995109	CV3172766		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.246A>C (p.Thr82=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995140	CV2870274		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995141	CV3088395		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.210C>A (p.Leu70=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995149	CV2884185		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995151	CV3088396		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995157	CV2858896		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1882A>T (p.Met628Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995198	CV3085350		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995199	CV3007578		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1144G>A (p.Asp382Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995204	CV2859075		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995212	CV2859100		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2177C>G (p.Pro726Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995232	CV2859112		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.622+4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995245	CV2880700		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.597C>G (p.Val199=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995253	CV2855375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-5T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995264	CV3085356		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1377C>T (p.Asn459=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995266	CV2855436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+8T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995270	CV3088408		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1480del (p.Ser494fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995298	CV3088411		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4990G>T (p.Glu1664Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995325	CV2880964		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995337	CV2865788		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995338	CV3172787		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7857T>C (p.His2619=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995356	CV2865824		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2896T>G (p.Ser966Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995392	CV2863562		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1151C>A (p.Ala384Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995412	CV3018212		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+7C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995425	CV3088424		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.336T>C (p.His112=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995456	CV2884598		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995458	CV3088427		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2199C>T (p.Leu733=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995463	CV3129223		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.781+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995480	CV2961533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10975A>G (p.Lys3659Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995482	CV3172800		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+12G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995501	CV3005888		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.12+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995508	CV3085380		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.757+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995510	CV3005855		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995523	CV3085382		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1323G>A (p.Glu441=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995542	CV3085384		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3831T>C (p.Ala1277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995555	CV2856076		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2104A>T (p.Lys702Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995579	CV2954766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5619G>C (p.Glu1873Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995581	CV2856123		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2362-9A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995600	CV2954962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3351T>C (p.Cys1117=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995616	CV3172812		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3727-15T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995617	CV3085391		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995644	CV2866353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-8G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995645	CV2891591		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2570-14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995653	CV3085394		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7077C>A (p.Ile2359=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995711	CV2862760		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.944T>C (p.Ile315Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995714	CV2888090		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.342C>A (p.Ile114=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995717	CV3085400		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-20T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995725	CV3085401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.399G>A (p.Met133Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995754	CV3088454		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034+19T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995758	CV2950838		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4404+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995778	CV3085406		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1119C>T (p.Ile373=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995810	CV2958732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2961-19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995811	CV3088459		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+18dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995812	CV3085409		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.756G>A (p.Gln252=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995815	CV3172830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2756-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995822	CV3085410		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995859	CV3172834		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9125T>C (p.Leu3042Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995860	CV3088463		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.408C>A (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995888	CV2958397		HP:0001657	PMID:26469389|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.562T>C (p.Trp188Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995910	CV3085417		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.606dup (p.Arg203Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995929	CV2955380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1578T>C (p.Thr526=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995948	CV2955501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10383A>G (p.Lys3461=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995997	CV3088476		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.981T>A (p.Thr327=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995998	CV2862415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2372C>T (p.Thr791Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404995999	CV2881855		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.891_892del (p.Lys298fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996018	CV2891813		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-18T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996026	CV2951907		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8646+16_8646+20del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996040	CV2951706		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11327C>G (p.Thr3776Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996087	CV3085456		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.878dup (p.Thr294fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996089	CV2891949		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.984A>T (p.Gly328=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996093	CV2961872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.411G>A (p.Val137=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996098	CV3085457		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.783C>T (p.Gly261=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996102	CV2856279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1102G>A (p.Glu368Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996111	CV3085458		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.180-10T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996113	CV2961889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9579-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996118	CV3026036		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.845C>T (p.Ala282Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996120	CV3085459		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1558C>T (p.Arg520Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996122	CV2856492		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+4A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996170	CV2856542		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.568+6G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996175	CV2959175		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4796A>G (p.Lys1599Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996219	CV2856592		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2736G>C (p.Gly912=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996223	CV2951923		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.879C>T (p.Ile293=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996243	CV3085470		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1899A>T (p.Leu633=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996247	CV2955615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11318+18G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996253	CV3088499		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996259	CV2856773		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.906G>C (p.Met302Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996278	CV3088501		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996289	CV3088502		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.93+9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996292	CV2856928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1087A>G (p.Ile363Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996302	CV2959008		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.979C>G (p.Leu327Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996304	CV2856976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157-10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996328	CV2955969		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.21G>T (p.Arg7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996336	CV2877448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1310C>A (p.Thr437Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996339	CV2955980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1771G>C (p.Asp591His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996359	CV2955184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996363	CV2885617		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.18T>C (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996378	CV2955263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1783G>T (p.Val595Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996405	CV3048807		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.807-17A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996409	CV2962535		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2901-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996411	CV2873947		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2435G>C (p.Gly812Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996420	CV2962564		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6812C>T (p.Thr2271Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996443	CV2962705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.869A>G (p.Glu290Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996453	CV2962726		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996465	CV2874032		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1494del (p.Lys499fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996475	CV2874174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2841_2842del (p.Lys948fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996485	CV2882165		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+16T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996486	CV2870342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.115A>C (p.Ile39Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996505	CV2870380		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.469G>A (p.Gly157Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996513	CV2959572		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5369-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996552	CV3088525		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1455T>C (p.Tyr485=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996573	CV2951964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996588	CV3172802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.357G>T (p.Gly119=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996595	CV2866863		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1558+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996597	CV3172803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.259+20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996612	CV3056158		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996617	CV2962162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4829-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996649	CV2956291		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36674868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.355G>A (p.Gly119Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996664	CV2962269		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9274T>C (p.Ser3092Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996666	CV3088535		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.162G>A (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996675	CV2956411		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1294C>T (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996678	CV2877954		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996685	CV2952611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2532T>A (p.Asp844Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996688	CV3088537		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1380G>A (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996692	CV2877957		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2750_2759dup (p.His920delinsGlnAlaTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996719	CV3085514		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.353A>C (p.Asp118Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996727	CV2952855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.392T>C (p.Val131Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996735	CV2886008		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996748	CV2886009		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996752	CV3088542		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.722-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996756	CV2952980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6244C>T (p.Leu2082Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996758	CV3056699		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996779	CV2860042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2673C>T (p.Ser891=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996828	CV2863161		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.400A>T (p.Arg134Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996832	CV2970279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2117A>G (p.Asp706Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996835	CV3123820		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.309C>T (p.Arg103=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996881	CV3088554		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1560T>C (p.Ser520=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996934	CV3088559		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.427C>T (p.Arg143Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996942	CV3011365		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2095-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996944	CV3088560		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1734+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996949	CV3085536		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996951	CV2866532		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.823C>T (p.Arg275Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996954	CV3088561		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1088-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996959	CV3057105		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.325-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996975	CV2952436		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4969T>C (p.Leu1657=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404996982	CV3123832		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1175C>A (p.Pro392His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997010	CV3172819		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1262-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997025	CV2874603		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1215T>C (p.Tyr405=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997065	CV2870866		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2570T>A (p.Ile857Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997074	CV3088572		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997075	CV3085708		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.27C>G (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997086	CV3085709		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.760-19_760-17del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997106	CV2963613		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8695G>A (p.Glu2899Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997127	CV3060600		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.999+12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997149	CV3085450		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.147C>T (p.Gly49=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997155	CV3088580		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997176	CV2867440		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997184	CV2882909		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.90+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997189	CV3088583		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1480-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997193	CV3085446		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1164C>T (p.Leu388=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997203	CV2867630		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997221	CV3088586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.670-3dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997223	CV2883028		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2569+9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997235	CV3088588		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-20A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997243	CV2878295		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.105C>T (p.Ser35=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997265	CV3085439		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1105A>C (p.Arg369=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997267	CV3088591		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.509dup (p.Tyr170Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997274	CV3064177		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.90C>G (p.Val30=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997278	CV3123860		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1185C>T (p.Asn395=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997279	CV2868071		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:32220041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1846G>A (p.Ala616Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997286	CV3064201		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997289	CV2868074		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.705A>C (p.Ile235=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997298	CV2868086		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997305	CV2893370		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1541-19_1541-12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997306	CV2868099		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1892C>T (p.Pro631Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997315	CV3088596		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.779G>A (p.Arg260Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997341	CV2878610		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.953_962del (p.Val318fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997343	CV2967513		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4526+6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997371	CV3088602		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997372	CV2967616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3330+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997385	CV2889657		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2703G>T (p.Gly901=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997390	CV3088604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-13G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997417	CV3057999		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-12A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997419	CV2963875		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5382G>C (p.Lys1794Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997436	CV2889923		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-14T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997437	CV3085720		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.249C>G (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997441	CV2867912		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.295G>A (p.Asp99Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997453	CV3067996		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.168A>G (p.Ala56=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997457	CV3085722		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2413-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997460	CV2875396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997479	CV2970560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9465T>C (p.Asp3155=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997489	CV2966832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5094G>A (p.Leu1698=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997509	CV2886733		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1643+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997521	CV3088616		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2311G>A (p.Glu771Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997536	CV3085729		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997537	CV2868230		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.237C>T (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997544	CV3123883		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2312G>A (p.Arg771His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997554	CV3172983		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.475G>T (p.Asp159Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997563	CV3172984		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.667C>T (p.Leu223Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997597	CV2886961		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.334+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997609	CV2868410		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.961G>A (p.Ala321Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997633	CV3012872		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2242G>A (p.Val748Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997646	CV2971299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9702T>A (p.Pro3234=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997661	CV3123893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1770C>T (p.Arg590=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997686	CV2879117		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.870C>T (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997701	CV3085743		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.726G>A (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997724	CV3085745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.447T>C (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997736	CV3088635		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.793-13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997749	CV2967996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2013G>A (p.Gln671=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997786	CV2964502		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1038del (p.Gly348fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997811	CV3173005		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>C (p.Ser1924Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997837	CV2964645		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5163-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997870	CV3172904		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7342C>T (p.Leu2448=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997872	CV3013071		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1815G>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997873	CV2893913		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2041-10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997879	CV3013096		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1670C>G (p.Ser557Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997881	CV3088648		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997883	CV3085759		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1055G>A (p.Arg352His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997887	CV2974773		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+3G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997900	CV2974816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8140G>C (p.Val2714Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997919	CV2872290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2336A>T (p.Lys779Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997932	CV2867744		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.68-5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997961	CV2970977		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4674A>G (p.Thr1558=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997976	CV3173018		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-14G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997980	CV3065711		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.741A>G (p.Glu247=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997981	CV2971726		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5271C>T (p.Ser1757=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997987	CV3085768		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2022G>A (p.Leu674=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404997993	CV2890462		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1091-19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998007	CV3088659		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1005C>T (p.Pro335=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998010	CV2868787		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.794G>T (p.Gly265Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998015	CV3173021		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998019	CV3088660		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998021	CV2868789		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1563G>T (p.Leu521=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998038	CV3085773		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.966+14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998049	CV3085774		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998064	CV3172825		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1402_1404del (p.Asn468del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998082	CV3088666		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1804C>T (p.Leu602Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998089	CV2887370		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.342A>G (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998099	CV2868929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1299C>T (p.Phe433=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998118	CV2970351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.69G>A (p.Glu23=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998142	CV3173031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9888T>C (p.Pro3296=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998158	CV2965026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998168	CV2871533		HP:0001976	PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.657C>G (p.Asn219Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998181	CV2883880		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2458-15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998192	CV2871442		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-16_1787-15dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998205	CV3123939		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3264C>A (p.Ile1088=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998208	CV2884007		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2118+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998209	CV2971928		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2960+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998229	CV2972109		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7482A>G (p.Ile2494Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998258	CV2894060		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.9G>A (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998288	CV2965190		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998308	CV2965331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8397T>A (p.Val2799=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998315	CV2965410		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5807G>A (p.Arg1936His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998324	CV2894194		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1034-16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998325	CV3085824		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4820dup (p.Met1607fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998340	CV2975579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1431C>G (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998342	CV2890563		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998345	CV3173050		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.198-8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998346	CV3075423		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.508-16T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998348	CV2975766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7651G>A (p.Val2551Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998352	CV2890641		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1037G>A (p.Arg346Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998356	CV2871233		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.205G>A (p.Ala69Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998367	CV2972764		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1737G>A (p.Lys579=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998374	CV2968953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.701+10G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998382	CV2890725		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998389	CV3085830		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.624G>A (p.Gln208=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998405	CV2969181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.402G>C (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998427	CV3017653		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1232A>G (p.Tyr411Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998432	CV2965609		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5514A>G (p.Glu1838=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998457	CV2890877		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.716+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998460	CV3173060		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2121G>A (p.Thr707=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998491	CV2975992		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5283T>C (p.Thr1761=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998510	CV3085841		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1359C>T (p.Ile453=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998511	CV2972848		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2091C>T (p.Leu697=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998522	CV2972881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1496A>T (p.Lys499Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998531	CV2972933		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.978del (p.Tyr327fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998538	CV3085844		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.598G>A (p.Ala200Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998545	CV3084816		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2404T>C (p.Leu802=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998562	CV3068692		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.546A>G (p.Gly182=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998572	CV2969544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2482T>A (p.Cys828Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998587	CV3084820		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3018C>T (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998599	CV2966192		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2021A>T (p.Glu674Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998608	CV2966193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1505A>C (p.His502Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998609	CV3085850		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998629	CV3085852		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998636	CV2894562		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998637	CV2976311		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1260C>G (p.Tyr420Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998646	CV2894563		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.845C>T (p.Thr282Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998650	CV2976319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6154G>C (p.Asp2052His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998654	CV2894564		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:27164344|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.565C>T (p.Gln189Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998658	CV3084827		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+11A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998661	CV2976324		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.666del (p.Phe222fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998662	CV2894600		HP:0003571	PMID:19099776|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.484G>A (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998671	CV2976488		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4776C>A (p.Ile1592=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998677	CV3018252		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1198G>A (p.Asp400Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998689	CV3028279		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.378G>A (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998690	CV2974211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1098G>C (p.Thr366=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998696	CV3085859		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2226C>T (p.Ala742=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998706	CV3085860		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.598G>A (p.Gly200Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998708	CV3024919		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2850G>A (p.Leu950=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998713	CV3084833		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998722	CV3084834		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1284C>A (p.Leu428=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998761	CV3073007		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.540+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998773	CV2901275		HP:0008288	PMID:21316884|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2654T>C (p.Leu885Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998782	CV2901278		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2276C>G (p.Pro759Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998790	CV2901279		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2183G>A (p.Gly728Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998799	CV2874668		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3173C>G (p.Thr1058Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998802	CV3085869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1325T>A (p.Val442Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998804	CV2901280		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1822T>G (p.Tyr608Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998823	CV2901282		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+5G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998835	CV2901284		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1096C>T (p.Gln366Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998846	CV2901286		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998857	CV2901287		HP:0008288	PMID:24838951|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.594T>A (p.Asp198Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998860	CV3084847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2022C>T (p.Gly674=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998867	CV2901288		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.582_589del (p.Ser195fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998874	CV3078477		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.999+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998877	CV2901289		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.547del (p.Val183fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998886	CV2901290		HP:0008288	PMID:28325525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.490T>C (p.Tyr164His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998888	CV3120118		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.233A>G (p.His78Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998897	CV2901291		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998908	CV2976541		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2228A>C (p.Gln743Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998917	CV2973349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6269C>A (p.Pro2090His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998918	CV3085880		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1020T>C (p.Asn340=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998924	CV2973351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9947T>A (p.Leu3316Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998960	CV3085884		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1161C>T (p.Ile387=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998962	CV3084857		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.678A>G (p.Gln226=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998973	CV3084858		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998974	CV2899046		HP:0003571	PMID:24464666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2125T>C (p.Ser709Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998980	CV2970046		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.164C>G (p.Ser55Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404998989	CV2976640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2854-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999018	CV2976694		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11551T>C (p.Ser3851Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999024	CV3084863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.644-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999028	CV2976863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.661G>A (p.Val221Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999038	CV2976911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1561G>A (p.Val521Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999043	CV2894934		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1530G>T (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999050	CV3085795		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.633C>T (p.Ser211=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999096	CV3120138		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.447+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999104	CV3085789		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4101G>A (p.Lys1367=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999129	CV3084873		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.892C>G (p.Arg298Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999140	CV3084874		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1263G>A (p.Glu421=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999145	CV3022083		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1284+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999154	CV3084875		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.311G>C (p.Arg104Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999158	CV2901774		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.372A>G (p.Ser124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999159	CV3085783		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999167	CV2901813		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1686G>A (p.Leu562=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999186	CV3173124		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.258G>C (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999189	CV3084879		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1173C>G (p.Pro391=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999213	CV3085812		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.794-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999238	CV3084885		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1377A>G (p.Pro459=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999259	CV3076048		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.114T>C (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999280	CV3099143		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.927A>G (p.Glu309=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999298	CV3099145		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2264-18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999338	CV3071040		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1038G>A (p.Thr346=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999343	CV2875764		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.553+9G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999353	CV3099151		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.633G>A (p.Leu211=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999354	CV3085903		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999360	CV2872334		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+4G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999377	CV3085905		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-12A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999395	CV3079413		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999404	CV3085908		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1031A>G (p.Lys344Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999410	CV3085909		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.621G>A (p.Lys207=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999469	CV3085915		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999518	CV3019514		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.946-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999531	CV3085922		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.588C>T (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999532	CV3099170		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2291G>A (p.Ter764=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999543	CV3071797		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999548	CV3099172		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1527G>T (p.Thr509=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999557	CV3120184		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.804C>A (p.Gly268=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999587	CV3120187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3131C>T (p.Ala1044Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999615	CV3099180		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1069-8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999644	CV3077169		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.57C>G (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999669	CV3099186		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999710	CV3085941		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4930-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999732	CV3099193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+14_2944+23dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999807	CV3085950		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.472T>C (p.Leu158=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999817	CV3120210		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1654C>T (p.Leu552=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999860	CV3085956		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.135G>C (p.Ser45=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999884	CV2899226		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.301-18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999894	CV2852027		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7288G>T (p.Glu2430Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999926	CV3099214		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999942	CV3085965		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.498C>T (p.Cys166=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999973	CV2895410		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2853C>T (p.Ser951=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	404999987	CV2980702		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.555T>A (p.Tyr185Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000019	CV2984310		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8501C>A (p.Ser2834Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000026	CV2984275		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.857T>C (p.Phe286Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000038	CV3099225		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.213A>G (p.Lys71=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000091	CV3085981		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.913+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000097	CV3099231		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1069-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000107	CV3099232		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000118	CV3024190		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2616G>A (p.Leu872=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000129	CV2902181		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.339+8C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000132	CV3099235		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000144	CV2852469		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(23635416_23637556)_(23647656_23649170)del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000171	CV3099239		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.402A>G (p.Thr134=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000198	CV3085992		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1035A>G (p.Ala345=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000206	CV2902441		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1911T>C (p.Asn637=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000218	CV2902444		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.764-17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000236	CV2984274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1265T>C (p.Met422Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000240	CV3099246		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29118959|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.757_772+3del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000247	CV3079718		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000251	CV3099247		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.173G>A (p.Gly58Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000253	CV2984178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000270	CV2984113		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7453T>C (p.Ser2485Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000279	CV2984074		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3370T>A (p.Ser1124Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000302	CV3086002		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7374C>T (p.Ser2458=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000304	CV3120202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.850+17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000314	CV3099277		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:16199547|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000316	CV3086003		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.592C>G (p.Leu198Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000346	CV3099280		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1078C>A (p.Pro360Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000348	CV3080788		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.927T>C (p.Ser309=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000352	CV2916606		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.595A>G (p.Lys199Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000379	CV2895843		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.873A>C (p.Ser291=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000398	CV3086011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3805+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000413	CV3077957		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.426C>T (p.Ile142=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000422	CV2913998		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1748A>G (p.Asp583Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000426	CV3120246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-295G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000431	CV2914038		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2042T>A (p.Phe681Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000445	CV3120248		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1826C>T (p.Pro609Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000461	CV2906150		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+21del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000470	CV2952411		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000474	CV3086019		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000484	CV3120252		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+11G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000491	CV2909511		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2544del (p.Tyr849fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000496	CV2952570		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.129C>T (p.Arg43=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000534	CV2942732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000538	CV3120257		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+13C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000541	CV2909723		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.962C>A (p.Thr321Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000567	CV2902951		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.282G>A (p.Arg94=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000586	CV2920331		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.457C>G (p.Arg153Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000620	CV2920509		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.996-14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000621	CV2936228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10142A>G (p.Glu3381Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000661	CV2936523		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6204C>T (p.Asp2068=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000666	CV3039128		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000670	CV2916865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.106C>G (p.Pro36Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000676	CV2963264		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.999+10T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000677	CV2916964		HP:0001976	PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.551T>C (p.Leu184Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000678	CV3039140		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2045T>A (p.Val682Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000695	CV3183966		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11694+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000702	CV2916991		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1305G>A (p.Glu435=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000704	CV3086041		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.830G>T (p.Arg277Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000710	CV2917021		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1068G>T (p.Leu356=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000750	CV2943144		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6258C>A (p.Ala2086=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000757	CV3086047		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.450T>C (p.Tyr150=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000760	CV2868952		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1815-4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000761	CV2970627		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.294C>T (p.Leu98=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000768	CV2943242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2771A>G (p.Gln924Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000795	CV3086051		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.67G>A (p.Gly23Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000797	CV2910024		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.559T>G (p.Ser187Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000813	CV2939635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3291C>A (p.Val1097=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000821	CV3095446		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.310C>T (p.Arg104Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000847	CV2879449		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1518T>G (p.Leu506=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000865	CV3095451		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.948G>A (p.Leu316=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000873	CV3095452		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-19del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000874	CV2939786		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.241C>G (p.Gln81Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000879	CV3120284		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3405C>T (p.Arg1135=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000884	CV2920748		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1066G>A (p.Val356Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000899	CV2967776		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000910	CV3086065		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.267C>T (p.Gly89=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000920	CV2920954		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2670C>T (p.Ser890=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000930	CV2936738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7582A>G (p.Met2528Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000938	CV2936852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5092-19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000945	CV2921067		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.50_52dup (p.Tyr17_Leu18insHis)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000963	CV2917286		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.841A>G (p.Arg281Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000965	CV3099263		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.754-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000967	CV3183994		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000971	CV2917293		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000974	CV3099262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5365-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000977	CV3183995		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.291C>G (p.Ser97Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000981	CV2917317		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.30G>A (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000990	CV3120328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+12G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405000995	CV2946779		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.66C>A (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001025	CV2917509		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.790A>C (p.Ile264Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001036	CV3099255		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1317C>T (p.Val439=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001047	CV2943512		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2914C>A (p.Pro972Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001050	CV2917581		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1855C>T (p.Gln619Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001061	CV3120336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.124C>T (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001062	CV3099252		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.864G>T (p.Ala288=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001065	CV2943555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.354C>A (p.Thr118=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001095	CV2940080		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3110C>G (p.Thr1037Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001110	CV2940184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.569C>T (p.Ala190Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001112	CV3082203		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.145C>G (p.Pro49Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001135	CV2940430		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1509-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001155	CV2872751		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-134G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001162	CV3082208		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.381G>A (p.Met127Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001173	CV2943992		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7802_7807del (p.Leu2601_Glu2602del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001181	CV2943982		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33488405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1282C>G (p.Gln428Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001190	CV2943943		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1605G>T (p.Val535=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001204	CV2910624		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2148C>T (p.Ser716=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001220	CV2940916		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3721A>G (p.Lys1241Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001235	CV3095468		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001254	CV3095470		HP:0008166	PMID:10839995|PMID:15986423|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:23151865|PMID:25600812|PMID:28492532|PMID:33240792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.443G>T (p.Arg148Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001259	CV3183965		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3457+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001284	CV2921281		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1460G>A (p.Gly487Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001304	CV3120282		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.843A>G (p.Gln281=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001363	CV2918037		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-17G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001393	CV2924740		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2230A>G (p.Ile744Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001400	CV3082234		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2082G>A (p.Gln694=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001402	CV2924780		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.847+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001412	CV2924847		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.185C>T (p.Thr62Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001424	CV3082237		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:34102969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1087G>C (p.Glu363Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001429	CV2924858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1057A>C (p.Arg353=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001452	CV3101809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001458	CV3082241		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001497	CV3183984		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.342A>G (p.Glu114=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001519	CV3095499		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.855C>T (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001522	CV2876718		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-18T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001528	CV2910990		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.762+19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001532	CV2938077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6373G>A (p.Glu2125Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001533	CV3082249		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+24G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001544	CV2938092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.449T>G (p.Ile150Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001548	CV3095502		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1389G>A (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001566	CV3095504		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4012A>G (p.Ile1338Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001572	CV3095505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001573	CV2938171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7890A>T (p.Glu2630Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001577	CV3082253		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6898_6905del (p.Ile2300fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001587	CV3082254		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001596	CV2921688		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001640	CV3095512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.852+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001654	CV2937506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001692	CV3082265		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.420G>A (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001700	CV3120276		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2574T>C (p.Tyr858=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001702	CV2873264		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.451C>T (p.Leu151=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001706	CV2918121		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1010T>C (p.Val337Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001716	CV2918195		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.289C>G (p.Pro97Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001770	CV2973116		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.933G>T (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001804	CV2925081		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.15C>A (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001830	CV2970715		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001833	CV3095531		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1725C>T (p.Phe575=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001846	CV3102019		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4857T>C (p.His1619=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001856	CV2937988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9601G>A (p.Asp3201Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001891	CV3184083		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8060T>C (p.Ile2687Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001895	CV2911419		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1377A>G (p.Glu459=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001896	CV2963621		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.438G>C (p.Gly146=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001897	CV3082286		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414+18C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001902	CV2948025		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8852A>C (p.His2951Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001909	CV3095538		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.258C>T (p.His86=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001910	CV3102025		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.851A>C (p.Asn284Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001953	CV3184089		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.906G>A (p.Leu302=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405001958	CV3095543		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1191C>T (p.Asp397=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002007	CV3102035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.942+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002009	CV2880511		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2535C>T (p.Phe845=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002018	CV3082297		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.480+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002032	CV3184097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.972C>G (p.Leu324=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002048	CV2931259		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1729C>T (p.Pro577Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002054	CV3095553		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.711A>G (p.Gln237=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002085	CV2939029		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002098	CV2943353		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1377T>A (p.Asp459Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002158	CV2928250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2793C>G (p.Ser931Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002159	CV2948314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3076C>T (p.Pro1026Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002166	CV2928256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2325G>C (p.Gln775His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002174	CV3102051		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.618A>T (p.Glu206Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002230	CV3102056		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.774C>T (p.Ala258=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002231	CV2976242		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002253	CV2976284		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.45G>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002278	CV2869926		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1999-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002305	CV3095576		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33996946|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.906-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002306	CV3102063		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.258C>T (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002311	CV2921955		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.229A>C (p.Asn77His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002321	CV2921956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2460T>C (p.Asp820=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002331	CV2922007		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1097A>C (p.Asp366Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002349	CV2987321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1632G>A (p.Gln544=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002353	CV2870143		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002364	CV3184127		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002369	CV2987487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002391	CV2984556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.475C>T (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002401	CV2984566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5285A>G (p.Lys1762Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002422	CV2969853		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.252C>T (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002425	CV3102074		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+25del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002433	CV3095587		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6067T>G (p.Ser2023Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002436	CV3086402		HP:0002145	PMID:23752245|PMID:28492532|PMID:28532646|PMID:30021643|PMID:32087291|PMID:34389718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.250A>G (p.Met84Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002441	CV2922317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.488A>C (p.Asn163Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002447	CV3086403		HP:0002145	PMID:16199547|PMID:26194182|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:32579498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.869-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002450	CV2981185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2207T>C (p.Leu736Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002461	CV3102077		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002466	CV2931401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1174T>C (p.Phe392Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002475	CV2931442		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.206C>G (p.Ala69Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002479	CV3184137		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.472-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002480	CV2977698		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4839C>A (p.Val1613=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002481	CV2941008		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3101A>T (p.Asp1034Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002490	CV2977759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2913C>T (p.Ile971=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002504	CV3095593		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1928-20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002520	CV2931731		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.391C>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002529	CV3102083		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.759+19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002544	CV3095597		HP:0000166	PMID:11886537|PMID:12112662|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1122del (p.Phe374fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002558	CV2985100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>C (p.Lys2054Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002567	CV3095599		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1248A>G (p.Leu416=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002570	CV2985116		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2846G>T (p.Ser949Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002575	CV2928678		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1346T>C (p.Ile449Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002587	CV3184146		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8929T>G (p.Ser2977Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002597	CV2928711		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002598	CV3184147		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9843A>C (p.Arg3281Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002604	CV3102090		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.457+11dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002609	CV2981740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002624	CV3095604		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-11dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002629	CV2978292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2273A>T (p.Asp758Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002643	CV3086422		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1214C>T (p.Ala405Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002659	CV2988547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002669	CV2985392		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2534_2541del (p.Tyr845fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002671	CV2926017		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002681	CV2981770		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.215G>A (p.Cys72Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002683	CV3102097		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1347A>G (p.Leu449=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002700	CV2981849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1580C>T (p.Thr527Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002719	CV2978385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.531A>G (p.Lys177=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002757	CV2922378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2938A>T (p.Met980Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002771	CV3102105		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.798A>G (p.Ser266=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002793	CV3102107		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.390+7G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002795	CV2989015		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4370T>C (p.Ile1457Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002803	CV3102108		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.375T>C (p.Tyr125=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002809	CV2922730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3196A>T (p.Thr1066Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002812	CV3095621		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5724C>T (p.Ala1908=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002818	CV2985764		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.974A>G (p.Gln325Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002829	CV2985768		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1010A>T (p.Asp337Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002831	CV2887993		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-48C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002843	CV2931833		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1850C>A (p.Ala617Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002858	CV2982409		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4704T>G (p.Ser1568Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002863	CV2931876		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-5C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002866	CV3095626		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1152A>C (p.Gly384=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002868	CV3086442		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2250A>G (p.Leu750=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002871	CV2982411		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4911G>C (p.Gln1637His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002887	CV2978903		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4122+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002897	CV3102116		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.790C>A (p.Arg264=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002912	CV2938827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.112C>A (p.Leu38Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002919	CV2932144		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.141G>A (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002925	CV2977365		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1000-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002927	CV3102119		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5750del (p.Lys1917fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002933	CV2989145		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4427-13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002948	CV2932245		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002959	CV2986151		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1089A>T (p.Ile363=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002960	CV3102122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5710-7_5710-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405002990	CV3102125		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1245C>A (p.Thr415=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003006	CV2885227		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1247T>C (p.Leu416Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003013	CV2986412		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1730G>A (p.Ser577Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003025	CV3102129		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1071+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003041	CV2982961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2348C>A (p.Ser783Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003049	CV2982962		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+6G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003058	CV2926559		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.891G>C (p.Arg297Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003059	CV3095645		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3309+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003086	CV2979303		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.49T>A (p.Trp17Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003095	CV2979309		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5978-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003102	CV2960597		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2979G>A (p.Arg993=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003106	CV3184080		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3582C>T (p.Leu1194=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003114	CV2922868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.246G>C (p.Trp82Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003126	CV3102139		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+17G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003127	CV3086467		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2350G>A (p.Gly784Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003128	CV2989497		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.917-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003129	CV3184139		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2755+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003138	CV3086468		HP:0002197	PMID:16754686|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2886G>C (p.Trp962Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003148	CV2989706		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.118C>T (p.Pro40Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003156	CV3095654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6780C>G (p.His2260Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003158	CV2989707		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2664-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003170	CV2989794		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3263C>T (p.Pro1088Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003178	CV3095656		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.832-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003179	CV2989843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3048+20A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003185	CV2891858		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:32835838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1959del (p.Val654fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003189	CV2986466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003193	CV2932329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1807G>T (p.Ala603Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003197	CV3120717		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003213	CV2983346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8241G>T (p.Leu2747Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003222	CV2979702		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003227	CV3184706		HP:6000215	PMID:32022391|RGD:8554872	IAGP		H	HIBCH, 1-BP DEL, 852A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003245	CV2948743		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4783C>T (p.Arg1595Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003248	CV3086478		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17525851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.186G>A (p.Trp62Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003256	CV2948752		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.85-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003261	CV2929343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.676A>G (p.Lys226Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003262	CV3086479		HP:0008020	PMID:21602930|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.308A>T (p.Glu103Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003270	CV3086480		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:17964524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.450G>A (p.Trp150Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003276	CV3095665		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4638A>G (p.Gln1546=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003282	CV3086481		HP:0008020	PMID:26047050|PMID:27375279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.995G>C (p.Arg332Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003292	CV3086482		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:26047050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1116_1119dup (p.Ser374fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003295	CV3102155		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6417dup (p.Val2140fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003301	CV2892076		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003305	CV3086483		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:23847139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1116G>A (p.Trp372Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003307	CV3095668		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1029G>A (p.Arg343=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003312	CV3086484		HP:0008020	PMID:20050595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1915G>T (p.Asp639Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003320	CV3086485		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2080C>T (p.Gln694Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003325	CV3095670		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003329	CV3086486		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2113+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003335	CV3095671		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.14_33del (p.Arg5fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003339	CV3086487		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:17964524|PMID:28492532|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2576+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003347	CV3086488		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:27375279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3020C>T (p.Ser1007Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003356	CV2959785		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1707C>T (p.Gly569=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003360	CV2939304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1375G>T (p.Asp459Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003377	CV2987315		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003382	CV3102164		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.378C>T (p.Ile126=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003388	CV2984680		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.669+11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003396	CV2926755		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.646C>T (p.Leu216=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003397	CV2984691		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1200G>A (p.Gln400=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003398	CV3095677		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6624G>A (p.Arg2208=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003424	CV2978945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003428	CV3095680		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4425C>T (p.Ala1475=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003432	CV2979125		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.379C>T (p.Pro127Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003456	CV3086382		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:27375279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.106G>T (p.Glu36Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003460	CV2979749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.312C>T (p.Thr104=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003466	CV3086381		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2578G>T (p.Glu860Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003476	CV3086380		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2695C>T (p.Gln899Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003478	CV3095685		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.527G>T (p.Arg176Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003482	CV2923507		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1393T>C (p.Ser465Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003489	CV3086379		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23661368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3265C>T (p.Gln1089Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003490	CV2990288		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5484A>G (p.Glu1828=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003501	CV3086378		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:29053603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6916A>T (p.Arg2306Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003508	CV2888767		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003512	CV3102201		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003513	CV3086377		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+7G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003525	CV3086376		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003532	CV3102203		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003534	CV2986999		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.587dup (p.Pro197fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003536	CV3086375		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:20236208|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.21del (p.Leu7fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003541	CV2923649		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1528G>A (p.Glu510Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003546	CV3086374		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:15857086|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.90C>A (p.Cys30Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003558	CV3086373		HP:0000166	PMID:12112662|PMID:16332247|PMID:18401176|PMID:28492532|PMID:34515563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.415G>A (p.Gly139Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003559	CV2987235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3559-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003560	CV3102206		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3738del (p.Glu1246fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003567	CV2983554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3460G>T (p.Gly1154Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003570	CV3086372		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:18294227|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.436del (p.Ser146fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003579	CV3086371		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:12083812|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.555G>A (p.Trp185Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003599	CV2933019		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2562+12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003600	CV2980224		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1417A>G (p.Thr473Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003603	CV3086369		HP:0000166	PMID:18945301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.890G>T (p.Gly297Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003606	CV2881930		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1341del (p.Lys447fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003612	CV3086368		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:11106356|PMID:28242153|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1286G>A (p.Trp429Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003618	CV2990491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2461-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003648	CV2997614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2115G>T (p.Gly705=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003676	CV2997899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003678	CV3086495		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.210G>A (p.Leu70=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003694	CV3102218		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2877C>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003696	CV2994239		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1000_1003del (p.Val334fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003700	CV3086497		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1476G>A (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003702	CV2994265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2763C>T (p.Asp921=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003722	CV2994310		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4763T>G (p.Val1588Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003739	CV2994448		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1047G>C (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003747	CV3095709		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003753	CV2927391		HP:0100723	PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.757-2A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003762	CV2994572		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7703G>A (p.Cys2568Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003765	CV2927394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2691del (p.Gly898fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003773	CV2990888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1185dup (p.Val396fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003780	CV3095712		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003786	CV3102226		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1008C>A (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003793	CV2990999		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1365C>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003795	CV2882305		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2445C>G (p.Pro815=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003805	CV2991059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10556T>C (p.Leu3519Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003810	CV2974570		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003821	CV2978683		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.112+12A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003823	CV3095716		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1002C>G (p.Ser334=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003825	CV3001079		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-9dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003838	CV3001211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.171C>A (p.Gly57=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003845	CV2923849		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+5_2596+6dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003847	CV3001312		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.688G>T (p.Glu230Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003854	CV3102232		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2892C>A (p.Arg964=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003869	CV2998243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1272G>A (p.Lys424=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003878	CV2998290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5522T>A (p.Met1841Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003897	CV2994687		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.135G>C (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003908	CV2887537		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003910	CV3102197		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1249del (p.Ala416_Leu417insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003917	CV2994930		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+13_2965+17dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003943	CV2933186		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3123-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003954	CV2991333		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3281dup (p.Leu1095fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003958	CV2933191		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1214A>C (p.Tyr405Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003961	CV3102193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.761C>G (p.Pro254Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405003977	CV2991437		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.408G>A (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004002	CV2991471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2289G>A (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004005	CV3095731		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004022	CV2884487		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+25del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004024	CV3082638		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:26667666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.682C>T (p.Gln228Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004037	CV3001768		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.181C>T (p.Pro61Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004045	CV3120788		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4986G>C (p.Thr1662=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004046	CV2998631		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.222G>C (p.Thr74=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004056	CV2998712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004057	CV3120789		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004078	CV2998765		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+7G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004086	CV2995104		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1612A>G (p.Ser538Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004098	CV3102182		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.530G>T (p.Cys177Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004099	CV2995265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3252C>G (p.Pro1084=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004100	CV2927891		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004110	CV3102181		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.132T>A (p.Cys44Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004122	CV3102180		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.384C>G (p.Thr128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004124	CV2991709		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6885_6888del (p.Asp2295_Gln2296insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004152	CV2892320		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.889A>C (p.Ile297Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004180	CV3102175		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.384G>A (p.Arg128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004187	CV2924279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2062A>G (p.Lys688Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004191	CV3002142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4090T>G (p.Phe1364Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004193	CV3184434		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_148411122)_(148421361_?)dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004204	CV2999201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1335A>C (p.Glu445Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004206	CV3184433		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_100366731)_(100369616_?)del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004213	CV3184432		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_28852188)_(28855815_?)del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004216	CV3102239		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6273_6276dup (p.Ala2093fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004221	CV3184431		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_1852302)_(2191394_?)dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004224	CV2978834		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.379+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004230	CV3184430		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_50574106)_(50580198_?)del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004231	CV2995594		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.20G>C (p.Arg7Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004237	CV3184429		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_80671287)_(80671570_?)dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004243	CV2995657		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+4T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004247	CV3095905		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004262	CV3102243		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.240C>T (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004268	CV3082657		HP:0008244	PMID:20573681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1103G>T (p.Cys368Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004279	CV2992362		HP:0001657	PMID:23989646|PMID:28492532|PMID:33600800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.721_726del (p.Val241_Asp242del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004281	CV3082658		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:20573681|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.664C>T (p.Gln222Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004286	CV3002335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6118G>A (p.Val2040Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004297	CV3002336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004314	CV3102247		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.37G>C (p.Val13Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004325	CV2999269		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.645A>G (p.Ala215=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004335	CV2930131		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1900C>A (p.Arg634=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004349	CV2999467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4708C>T (p.Leu1570=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004359	CV2999652		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10896+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004367	CV3102251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6032G>C (p.Arg2011Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004369	CV2999663		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23139254|PMID:28492532|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.915G>C (p.Trp305Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004375	CV3095915		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.899G>A (p.Gly300Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004378	CV2995927		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6166C>T (p.Gln2056Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004406	CV2889127		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+12_607+16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004415	CV2992712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3433C>G (p.Leu1145Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004417	CV3102255		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1311G>C (p.Pro437=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004422	CV3184549		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.787T>A (p.Tyr263Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004444	CV3002963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6257C>G (p.Ala2086Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004447	CV2930430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004452	CV2999767		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2072A>C (p.Lys691Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004464	CV2999791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.617+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004477	CV3102260		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1230G>T (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004483	CV2930522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1633T>G (p.Tyr545Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004491	CV3102261		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.978C>A (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004521	CV3095951		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1179C>T (p.Gly393=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004528	CV2982648		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.936T>C (p.Ser312=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004555	CV3003183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2529T>C (p.Ile843=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004589	CV2996957		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3385C>G (p.Gln1129Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004601	CV2997018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9616C>T (p.Leu3206Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004625	CV2993320		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11227C>G (p.Gln3743Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004641	CV3095961		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.843A>C (p.Thr281=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004653	CV3095962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.212T>C (p.Met71Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004669	CV2879538		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.265G>A (p.Ala89Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004684	CV3003563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004691	CV3095965		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1032C>T (p.Pro344=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004697	CV3003728		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1188+8T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004698	CV3102279		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.949C>T (p.Leu317=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004722	CV3000636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4956+11G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004723	CV3102281		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1145G>A (p.Gly382Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004732	CV3000725		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4989G>T (p.Gly1663=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004733	CV2875931		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.219C>A (p.Ser73=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004738	CV3102282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5506T>C (p.Ser1836Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004739	CV2882701		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+20G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004741	CV2997185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2700G>T (p.Thr900=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004742	CV2969375		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.454G>A (p.Glu152Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004747	CV3184586		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.3747_3748del (p.Met1249fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004751	CV2997198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1432C>A (p.His478Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004758	CV2875937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3121A>G (p.Ser1041Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004761	CV2997203		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9409C>A (p.Gln3137Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004769	CV2997205		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3318+9_3318+12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004775	CV3184589		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.814G>A (p.Gly272Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004779	CV2966131		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1389C>G (p.Tyr463Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004781	CV3102285		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.231G>T (p.Val77=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004783	CV2997405		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.171C>T (p.Ala57=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004798	CV2993790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1509-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004809	CV3102287		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2567dup (p.Val858fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004828	CV3004171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.423A>T (p.Leu141Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004841	CV3004205		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+20A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004879	CV3007819		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4784T>C (p.Val1595Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004887	CV3082706		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1022A>G (p.His341Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004892	CV3007987		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.937G>A (p.Gly313Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004901	CV3082707		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.283-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004906	CV3008164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004913	CV3102295		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1089_1113del (p.Glu363fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004923	CV2892953		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48303711G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004944	CV3014785		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3628C>A (p.Leu1210Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004957	CV3102298		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.879G>A (p.Gln293=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004971	CV3014816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6373G>C (p.Glu2125Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004986	CV3102300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-6del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405004988	CV2893060		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1047C>G (p.Asp349Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005001	CV3102301		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1203G>C (p.Leu401=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005008	CV3011746		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4193A>G (p.Asn1398Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005037	CV2872925		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005040	CV3102304		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-11G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005052	CV2889286		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.382G>T (p.Val128Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005060	CV3082719		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-12_853-11insA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005079	CV3008493		HP:0001657	PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2521G>T (p.Val841Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005091	CV3184673		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004522.3(KIF5C):c.2680C>T (p.Arg894Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005092	CV3008495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.97A>G (p.Arg33Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005096	CV3184674		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004522.3(KIF5C):c.2615C>T (p.Thr872Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005101	CV2872891		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2797A>T (p.Asn933Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005103	CV3184675		HP:0025186	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004522.3(KIF5C):c.1448A>G (p.Glu483Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005104	CV3008558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5890T>A (p.Trp1964Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005110	CV3184676		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181552.4(CUX1):c.691A>G (p.Met231Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005112	CV3004837		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1867A>G (p.Ser623Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005118	CV3184677		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016592.5(GNAS):c.304G>C (p.Glu102Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005119	CV3095997		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+22_54+23insT		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005129	CV3184678		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016592.5(GNAS):c.713G>A (p.Gly238Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005132	CV3095998		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2877C>A (p.Ala959=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005137	CV3184679		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.1717G>C (p.Asp573His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005141	CV3102312		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005144	CV3014869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10507T>G (p.Ser3503Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005147	CV3184680		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.938G>T (p.Gly313Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005152	CV3102313		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.546-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005155	CV3014880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1066C>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005156	CV3184672		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005735.4(ACTR1B):c.633T>A (p.Phe211Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005161	CV2848928		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2425G>C (p.Val809Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005164	CV3184682		HP:0025186	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.220G>A (p.Asp74Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005165	CV3102314		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005176	CV3184683		HP:0025186	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.5924G>A (p.Arg1975His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005177	CV3012094		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.103G>C (p.Asp35His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005180	CV3120869		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-125A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005183	CV3184684		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.965A>G (p.Asn322Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005195	CV3184685		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.2438A>C (p.Asp813Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005200	CV3012365		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3312C>T (p.Thr1104=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005208	CV3082730		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005218	CV3102318		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1183G>A (p.Gly395Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005221	CV2876514		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.623-17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005228	CV3102319		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4614C>T (p.Phe1538=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005257	CV3008855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.396C>T (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005258	CV3096007		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.87C>T (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005277	CV3096008		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.981G>A (p.Gln327=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005282	CV3184671		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005735.4(ACTR1B):c.1006C>G (p.Arg336Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005289	CV3096009		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.819G>A (p.Leu273=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005290	CV3184670		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005246.4(FER):c.1887A>C (p.Gln629His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005294	CV3082736		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.379C>T (p.Leu127=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005303	CV3184669		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005246.4(FER):c.1883C>T (p.Thr628Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005308	CV3009063		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.821A>G (p.Glu274Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005309	CV3184668		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019113.4(FGF21):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005331	CV2876885		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-17T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005337	CV3009362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5830A>C (p.Arg1944=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005350	CV2876921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005359	CV3096014		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.246-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005360	CV3009446		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005363	CV3102329		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.795G>T (p.Pro265=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005369	CV3009456		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4110G>A (p.Leu1370=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005373	CV3096015		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1886-44_1886-18dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005375	CV2886502		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.153C>A (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005378	CV3005677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3077T>G (p.Met1026Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005389	CV3005689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5264G>A (p.Gly1755Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005400	CV3005930		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.687C>T (p.Gly229=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005410	CV3005936		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10897-10G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005413	CV3082745		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2710C>T (p.Leu904=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005421	CV3015825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4398+12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005429	CV3015826		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1881+10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005440	CV3082747		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3877C>G (p.His1293Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005444	CV3015844		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5777C>A (p.Pro1926Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005454	CV3015888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1195A>G (p.Thr399Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005473	CV3082750		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1149C>T (p.Ile383=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005478	CV2876392		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005486	CV3016006		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.650C>A (p.Ala217Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005495	CV3184681		HP:0025186	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.5204G>A (p.Arg1735Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005496	CV2983665		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.941-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005510	CV2882963		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-80G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005520	CV3098457		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.440T>A (p.Val147Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005523	CV3012988		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3434T>C (p.Phe1145Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005539	CV3096028		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2178C>T (p.Ala726=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005543	CV3013115		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4900A>G (p.Thr1634Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005545	CV3098460		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.477C>G (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005547	CV3082757		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.458-13del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005552	CV3013148		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005556	CV3013172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>T (p.Pro99Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005563	CV3082758		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.117G>A (p.Glu39=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005579	CV3009623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2340-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005599	CV3006316		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8565A>T (p.Val2855=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005602	CV2873716		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891+10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005608	CV3006337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3228C>A (p.Pro1076=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005615	CV2888944		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1245A>G (p.Ile415Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005617	CV2870010		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2367C>A (p.Gly789=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005621	CV3082763		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005631	CV3016442		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2090T>A (p.Leu697His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005632	CV3082764		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+7G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005644	CV2888909		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.205C>G (p.His69Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005645	CV3016446		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5947C>G (p.Leu1983Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005685	CV3006822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8469G>A (p.Glu2823=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005693	CV3098473		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3234C>T (p.Asn1078=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005700	CV3098474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005707	CV3016753		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>A (p.Glu170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005711	CV2990579		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.800-13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005726	CV2892573		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.21_22insT (p.Lys8Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005739	CV3016975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2248G>A (p.Ala750Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005742	CV2997552		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.723T>G (p.Pro241=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005756	CV3098479		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.867G>A (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005767	CV3013727		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005776	CV3010344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4893G>A (p.Lys1631=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005787	CV3010482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3209+7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005798	CV3010496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11396A>T (p.Asp3799Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005799	CV3082780		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.306C>T (p.Thr102=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005814	CV3098484		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6777A>G (p.Glu2259=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005816	CV3006985		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3330+10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005831	CV3007147		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8470G>A (p.Gly2824Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005844	CV3007302		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11390C>T (p.Thr3797Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005857	CV3017138		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7093A>C (p.Asn2365His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005869	CV3017189		HP:0001657	PMID:11532985|PMID:25214167|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.191C>A (p.Thr64Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005875	CV3095941		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+8G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005880	CV3017210		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1876G>C (p.Gly626Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005886	CV2880801		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.207G>A (p.Val69=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005890	CV3017224		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2225-11G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005912	CV3017314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005930	CV3095936		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-15G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005932	CV2880027		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005941	CV3095935		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.114G>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005946	CV3098495		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005952	CV3013880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4952C>T (p.Pro1651Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005957	CV2890949		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005966	CV3120929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005971	CV3014114		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4908G>A (p.Glu1636=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005972	CV3082794		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1062C>A (p.Ser354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005982	CV3010778		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4338+11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005986	CV2891097		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1781C>A (p.Thr594Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005990	CV3098499		HP:0000090	PMID:20683928|PMID:28492532|PMID:30193310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7263del (p.Phe2421fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405005998	CV3082796		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.717C>G (p.Cys239Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006002	CV3098500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7257A>C (p.Ser2419=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006008	CV3082797		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1997A>C (p.Glu666Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006016	CV3007495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6596A>G (p.Asp2199Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006028	CV3007496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+13del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006034	CV2891221		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.204C>T (p.Pro68=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006050	CV3095968		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.807A>G (p.Arg269=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006051	CV3098504		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3044-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006052	CV3007662		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006055	CV2891275		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006076	CV3098506		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1225del (p.Gln408_Val409insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006077	CV3017577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6210del (p.Thr2070_Ile2071insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006088	CV3017667		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9722A>G (p.Gln3241Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006091	CV3096055		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.315-16T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006116	CV3082807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5514C>G (p.Val1838=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006138	CV3082809		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4303-16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006139	CV3098512		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6767G>A (p.Cys2256Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006140	CV3014293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.427A>T (p.Ile143Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006151	CV3024847		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10823C>G (p.Ser3608Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006156	CV3096061		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006191	CV3096064		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1018G>A (p.Ala340Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006197	CV3018153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1147G>T (p.Val383Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006199	CV2884535		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006207	CV3018257		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.835del (p.Val279fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006213	CV3096066		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.138C>T (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006246	CV3028395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.514G>T (p.Ala172Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006247	CV3096069		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.653G>T (p.Ser218Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006252	CV2884726		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.67A>G (p.Arg23Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006263	CV3028448		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.813G>T (p.Val271=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006282	CV3096072		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4929+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006290	CV3025079		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2763G>C (p.Val921=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006330	CV2881144		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2485-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006331	CV3098530		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1168+7G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006338	CV3018490		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2189C>A (p.Thr730Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006347	CV3018501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2811C>T (p.Ser937=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006348	CV3082826		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.543C>A (p.Ile181=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006356	CV3082827		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1017C>A (p.Gly339=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006359	CV3018572		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4358T>G (p.Ile1453Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006378	CV2881310		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.873T>C (p.Arg291=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006381	CV3028674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+19A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006390	CV3098536		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1263T>A (p.Asp421Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006422	CV3025477		HP:0001657	PMID:12666119|PMID:15668980|PMID:19697367|PMID:27184587|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.263G>A (p.Trp88Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006425	CV3096086		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006435	CV3082834		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.803+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006438	CV3022259		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604+7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006459	CV2891656		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2840A>C (p.Gln947Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006461	CV3022420		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1608C>T (p.Leu536=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006470	CV3022469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2359C>G (p.Pro787Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006477	CV2887982		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006482	CV3022470		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1274C>G (p.Thr425Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006493	CV3022481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9162del (p.Phe3055fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006510	CV3082841		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006517	CV3098548		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5027A>T (p.His1676Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006523	CV3029237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1291G>C (p.Glu431Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006532	CV3029372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7530A>C (p.Ala2510=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006541	CV3025788		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11547-15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006543	CV3096096		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.88T>C (p.Ser30Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006550	CV3022655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.972C>G (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006559	CV3022737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.718C>G (p.Pro240Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006560	CV2888226		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1142G>A (p.Arg381His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006567	CV3022782		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006577	CV3022970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2853+202C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006608	CV3029455		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5956G>A (p.Glu1986Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006633	CV3096105		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1175G>A (p.Gly392Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006636	CV3029684		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1390+10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006649	CV3029810		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1754T>C (p.Val585Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006668	CV3026543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8434T>G (p.Cys2812Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006675	CV3023236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6156T>G (p.Asp2052Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006685	CV3023240		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8117C>G (p.Ala2706Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006717	CV3029964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2363A>C (p.Gln788Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006727	CV3030033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1829A>G (p.Lys610Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006735	CV3030177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4305dup (p.Glu1436fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006744	CV2998938		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-14G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006748	CV2869567		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.124A>C (p.Thr42Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006783	CV3082865		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2413-18G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006794	CV3082866		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4851C>A (p.His1617Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006797	CV3098573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-13G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006806	CV3117548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2644A>G (p.Ile882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006807	CV3098574		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.829A>C (p.Arg277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006808	CV2869729		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.450C>T (p.Gly150=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006811	CV3020263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3594T>C (p.Ala1198=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006815	CV3096121		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2307C>G (p.Pro769=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006819	CV3020373		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6117+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006827	CV3096122		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.344T>C (p.Val115Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006832	CV3030551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6326G>A (p.Gly2109Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006841	CV3030559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.198C>A (p.Asn66Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006851	CV3030582		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.542G>C (p.Arg181Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006861	CV3027309		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10779C>T (p.Phe3593=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006877	CV3109572		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.306+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006882	CV2892068		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.270+20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006884	CV3027443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3947A>T (p.Asp1316Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006896	CV3023982		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8891T>C (p.Ile2964Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006908	CV3024216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2754T>C (p.Asp918=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006917	CV3024227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096G>T (p.Arg1032=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006925	CV3020452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9025-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006926	CV3096131		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+8C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006936	CV3030805		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006941	CV2992128		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127+16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006952	CV3082880		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+9_7209+13del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006960	CV3082881		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6270+19del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006968	CV3027745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3256G>A (p.Ala1086Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006981	CV3096136		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006988	CV3024306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9868G>A (p.Glu3290Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405006994	CV3082884		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007007	CV3031258		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3853A>G (p.Thr1285Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007014	CV3096139		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.577G>C (p.Val193Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007016	CV3037352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.966C>T (p.Tyr322=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007018	CV3109584		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.528C>T (p.Thr176=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007025	CV3037423		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1570A>G (p.Asn524Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007033	CV3034434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.223A>C (p.Asn75His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007041	CV3082888		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4436G>A (p.Arg1479His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007043	CV3109586		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1356C>G (p.Leu452=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007051	CV3034577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1587C>T (p.Phe529=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007059	CV3034683		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10755T>G (p.Thr3585=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007064	CV2885347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007067	CV3040199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.909C>G (p.Ala303=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007074	CV2983622		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1551C>A (p.Asn517Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007085	CV3037670		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007089	CV3096146		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007097	CV3037693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2340-6G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007099	CV3109591		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007104	CV3037785		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1772C>G (p.Ala591Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007127	CV3037933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.546G>C (p.Arg182Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007136	CV3037943		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11686+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007154	CV3034960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3646G>A (p.Val1216Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007187	CV3032359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3876G>A (p.Val1292=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007213	CV3040656		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2426T>C (p.Val809Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007219	CV3082904		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007224	CV3040949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007229	CV3082905		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1672A>T (p.Arg558Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007231	CV2881969		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1738C>T (p.Leu580=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007232	CV3038181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+15T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007235	CV3096159		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6876C>T (p.Ser2292=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007238	CV3109604		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.442del (p.Val148fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007243	CV3120937		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007254	CV3032654		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5636T>C (p.Ile1879Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007265	CV3032661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2592+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007278	CV3109608		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007283	CV3032851		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1143C>G (p.Pro381=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007301	CV3082911		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.347C>G (p.Ser116Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007313	CV3041186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7168G>A (p.Val2390Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007327	CV3082913		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007351	CV3035965		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007354	CV2992783		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.394+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007360	CV3082916		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.927G>A (p.Lys309=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007362	CV3033052		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6118-15_6118-11dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007370	CV3041488		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007372	CV3109616		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1384del (p.Thr462fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007382	CV3082918		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1050G>A (p.Val350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007385	CV3096173		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3104-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007386	CV3042545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2298G>A (p.Gly766=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007387	CV3109618		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4760-10G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007396	CV3096174		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.3+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007398	CV3109619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+18C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007405	CV3042676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6114A>C (p.Glu2038Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007416	CV3039699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8222C>T (p.Ala2741Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007426	CV3039873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.273dup (p.Lys92fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007433	CV3109622		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.496C>A (p.Arg166=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007435	CV3040014		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2934C>T (p.Ser978=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007443	CV3096179		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.669G>T (p.Val223=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007454	CV3096180		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3729T>C (p.Asp1243=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007458	CV3036948		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2243A>G (p.Lys748Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007466	CV3096181		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1138C>T (p.Leu380=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007470	CV3037166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.75G>C (p.Gln25His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007481	CV3042810		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.917-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007487	CV3001181		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.891+14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007493	CV3042826		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.666T>C (p.Phe222=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007502	CV3042882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1227G>C (p.Val409=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007512	CV3042969		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.18G>A (p.Thr6=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007521	CV3109630		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:16199547|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007524	CV3033758		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.268G>T (p.Glu90Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007534	CV3096187		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.470A>G (p.Asn157Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007556	CV3052956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3147T>G (p.Ala1049=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007566	CV3053003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.363C>G (p.Val121=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007578	CV3053143		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.104C>G (p.Pro35Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007590	CV3053146		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7935T>A (p.Asp2645Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007598	CV2884856		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.290C>A (p.Pro97Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007602	CV3053148		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1441C>A (p.Arg481=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007609	CV2888212		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1050G>A (p.Pro350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007612	CV3053156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.157A>C (p.Ser53Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007624	CV3053167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8019+12A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007640	CV3109641		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1361-13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007644	CV3049755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.135G>A (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007649	CV3083120		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3529G>A (p.Asp1177Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007653	CV2889096		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007655	CV3049855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5547T>C (p.Ser1849=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007667	CV3049884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2454G>A (p.Trp818Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007673	CV2885887		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+17T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007675	CV3096200		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007676	CV3049887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.15G>T (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007720	CV3043254		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.180G>A (p.Glu60=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007731	CV3043412		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.916+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007748	CV3096207		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.654G>C (p.Thr218=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007752	CV3053335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9729+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007758	CV2995142		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.902T>C (p.Leu301Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007759	CV3096208		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1977T>C (p.His659=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007772	CV3033757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9673G>A (p.Glu3225Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007781	CV3053469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6898C>G (p.Gln2300Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007792	CV2992940		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.628C>T (p.Leu210=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007801	CV3053543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1828A>G (p.Ile610Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007811	CV3050281		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1872T>C (p.Ser624=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007822	CV3109656		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1957-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007836	CV3083136		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1567-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007842	CV2882653		HP:0001976	PMID:17492649|PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.272C>T (p.Ala91Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007843	CV3050433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6595G>C (p.Asp2199His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007861	CV2863501		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.450A>G (p.Arg150=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007862	CV3046874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1638G>T (p.Ser546=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007875	CV2882693		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007906	CV2863551		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-2_8del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007921	CV3043846		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007933	CV3109665		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007934	CV3043895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007935	CV2863553		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.24_61del (p.Lys8fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007946	CV2863556		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.414T>A (p.Ile138=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007973	CV3109668		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.670G>A (p.Asp224Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007983	CV3054056		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9024+19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007994	CV2881572		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.738C>A (p.Pro246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405007996	CV3050508		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1546G>A (p.Val516Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008009	CV3050514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+15G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008020	CV3000292		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008030	CV3036826		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7669G>A (p.Val2557Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008037	CV3098595		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.294C>T (p.Tyr98=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008061	CV3098593		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1184+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008081	CV3047350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4249-7G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008087	CV2885459		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.414+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008092	CV3083156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2616G>A (p.Gln872=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008094	CV3098590		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2511C>G (p.Leu837=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008104	CV3044219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5043G>A (p.Lys1681=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008141	CV3002287		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.998+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008142	CV2857253		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.38C>T (p.Ala13Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008154	CV3054321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008158	CV2892244		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1992G>T (p.Gly664=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008164	CV3054443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2080-5T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008170	CV3098584		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008179	CV3002606		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2727+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008186	CV3096244		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.767G>T (p.Trp256Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008215	CV3051349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.819A>G (p.Arg273=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008225	CV3047569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.288G>T (p.Thr96=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008228	CV2885176		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1059+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008230	CV3083167		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008235	CV3096248		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.62C>T (p.Thr21Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008246	CV3096249		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.890-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008253	CV3047592		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2583A>G (p.Pro861=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008256	CV2892764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008258	CV3096250		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.463C>T (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008259	CV2853991		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-65T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008268	CV2892831		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-16G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008275	CV3047897		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4231C>T (p.Leu1411Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008278	CV2853229		HP:0001561	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.6392T>C (p.Leu2131Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008281	CV2863935		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1553T>C (p.Leu518Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008282	CV3044670		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.103C>T (p.Pro35Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008293	CV3036593		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.555G>T (p.Ala185=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008305	CV2853233		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102070_102072del (p.Ile34024del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008306	CV3109639		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1951-14G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008307	CV3044799		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008315	CV3054699		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9352A>T (p.Ser3118Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008320	CV2853235		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006321.4(ARIH2):c.1411-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008321	CV3055008		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.300G>T (p.Pro100=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008369	CV3096259		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1072-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008370	CV3047979		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1724T>C (p.Met575Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008380	CV3048021		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+20_76+35del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008387	CV3048161		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.38C>T (p.Thr13Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008400	CV3109679		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.432C>T (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008406	CV3096262		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6435del (p.Asp2145fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008408	CV3048304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.776C>A (p.Ser259Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008416	CV2889283		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008420	CV3045036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008431	CV3045069		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.238G>T (p.Ala80Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008437	CV3108979		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1041C>T (p.Leu347=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008441	CV3055061		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.324A>G (p.Gly108=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008442	CV2889317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.321A>C (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008460	CV3083185		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.324+9G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008477	CV3055332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.673C>T (p.Arg225Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008488	CV2882843		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1238-19T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008489	CV3055350		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.166A>G (p.Asn56Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008499	CV3051938		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9020C>G (p.Ala3007Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008506	CV3083189		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.3+11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008509	CV3051974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2851A>G (p.Thr951Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008519	CV3052041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.425C>T (p.Ala142Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008529	CV2882912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008530	CV3048397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.906C>T (p.His302=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008540	CV3083192		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008542	CV3048499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5168C>T (p.Ala1723Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008547	CV3108988		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.777C>A (p.Ile259=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008554	CV3048639		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008562	CV3048738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+16G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008563	CV3120927		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008584	CV3045596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.726G>T (p.Leu242=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008585	CV3033738		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008597	CV3045597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.116G>A (p.Cys39Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008608	CV3042088		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2728-16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008623	CV3055727		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9183A>G (p.Leu3061=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008640	CV3096281		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.993C>T (p.Tyr331=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008651	CV3055861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3210-19_3210-17del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008662	CV3048943		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.919G>A (p.Val307Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008692	CV3049047		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5815C>G (p.Leu1939Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008703	CV3049100		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2191_2194del (p.Leu731fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008722	CV3109002		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.252C>G (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008735	CV3046005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>C (p.Ala3021Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008748	CV3039496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10972G>A (p.Glu3658Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008762	CV2889644		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1872dup (p.Ala625fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008772	CV3056030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5723G>A (p.Gly1908Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008786	CV3052287		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.95C>T (p.Ala32Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008788	CV2860919		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.96C>A (p.Asp32Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008798	CV3052323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008810	CV3049238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8510C>G (p.Ala2837Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008821	CV3049250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.775T>G (p.Ser259Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008822	CV3082931		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.942T>C (p.Ile314=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008832	CV3049415		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4843G>A (p.Val1615Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008842	CV3056433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008845	CV3082929		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29_54+30insC		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008850	CV3096298		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.744C>T (p.Gly248=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008861	CV3105951		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3044-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008865	CV3082927		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1885+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008867	CV3056692		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1757G>A (p.Arg586His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008879	CV3066677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.701T>C (p.Ile234Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008883	CV2889900		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008903	CV3083143		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1215T>C (p.Tyr405=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008905	CV3118341		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.304-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008909	CV3052661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2940C>T (p.Ser980=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008919	CV3052685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.938-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008922	CV3105956		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.75G>A (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008926	CV2886639		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008930	CV3052811		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008943	CV3052828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4313G>C (p.Ser1438Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008951	CV3109022		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008952	CV3063237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+13C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008963	CV3059873		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2394C>T (p.Ser798=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405008988	CV3060162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009000	CV3056799		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2188T>A (p.Cys730Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009009	CV3004701		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.66C>T (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009012	CV2886851		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.664A>G (p.Thr222Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009024	CV3056947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.246C>G (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009036	CV3056958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1842G>C (p.Ala614=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009046	CV3105966		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1158C>T (p.Tyr386=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009052	CV2886902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.337+12G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009065	CV3083213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6136-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009070	CV3067184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.981C>T (p.Leu327=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009072	CV2883295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009075	CV3118276		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009095	CV3039338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4041A>C (p.Ile1347=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009115	CV3063482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5083A>G (p.Ile1695Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009117	CV3043209		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1912G>A (p.Val638Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009120	CV2883386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.166C>G (p.Leu56Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009130	CV3063680		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10253G>A (p.Arg3418Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009137	CV3109038		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4224-17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009140	CV3063785		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009150	CV2883466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3172A>G (p.Thr1058Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009156	CV3050896		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2747G>A (p.Cys916Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009163	CV3060420		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6751C>G (p.Pro2251Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009164	CV2860779		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-9_1390-8del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009167	CV3105977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009212	CV3047436		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2336T>C (p.Val779Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009235	CV3057454		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7919A>C (p.Glu2640Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009240	CV2860549		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-4G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009247	CV3057464		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5284G>A (p.Gly1762Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009257	CV3057500		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8767A>G (p.Ile2923Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009258	CV3083230		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009267	CV3057528		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1144G>A (p.Ala382Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009277	CV3057550		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3912+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009285	CV3057557		HP:0001657	PMID:17224687|PMID:19808498|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1015T>C (p.Phe339Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009290	CV3083233		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.670-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009313	CV3054292		HP:0001975	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.945+6G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009320	CV3109056		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009334	CV3051189		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1574C>T (p.Thr525Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009337	CV2886338		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.931-5221A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009339	CV3083238		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.672T>C (p.Ser224=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009350	CV3067892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.49+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009354	CV3047531		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3061G>T (p.Val1021Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009362	CV3047598		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2347G>A (p.Gly783Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009367	CV3063895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.371+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009368	CV2886310		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1231+16G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009375	CV3063906		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.102C>A (p.Cys34Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009394	CV2890295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.954A>T (p.Lys318Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009427	CV3039308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.582A>G (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009438	CV3042097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5040C>T (p.Asp1680=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009444	CV3051427		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1440-20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009451	CV3033552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6333T>C (p.Val2111=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009454	CV3106004		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.358+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009476	CV3051785		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1960C>T (p.Leu654Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009491	CV3083253		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4035C>A (p.Ile1345=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009493	CV3036095		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5172T>C (p.Thr1724=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009495	CV3048069		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2053C>A (p.Pro685Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009497	CV3109071		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.273_274dup (p.Asp92fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009498	CV2887237		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.591A>G (p.Val197=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009502	CV3106009		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+31G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009504	CV3039228		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1150G>A (p.Val384Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009516	CV3044908		HP:0001975	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2943+3G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009530	CV3083257		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.954+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009532	CV3038960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1406C>T (p.Pro469Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009542	CV3038820		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7578A>G (p.Gln2526=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009549	CV3109076		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.261T>C (p.Pro87=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009552	CV3041607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.18C>A (p.Gly6=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009567	CV3109078		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.146del (p.Pro49fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009572	CV3045323		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.408+7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009593	CV3053466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6209A>T (p.Asp2070Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009596	CV3055342		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3030G>A (p.Leu1010=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009606	CV3106019		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.165G>A (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009622	CV3044290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7616A>G (p.Lys2539Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009632	CV3044720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.308-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009646	CV3052056		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.146A>T (p.Gln49Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009653	CV2883669		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.999-19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009662	CV3067246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-18C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009671	CV3064153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2663+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009699	CV3060657		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1304A>G (p.Glu435Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009708	CV3060721		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.308-19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009713	CV3096561		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.252C>T (p.Ser84=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009715	CV3060759		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5834C>T (p.Thr1945Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009728	CV3057802		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4014A>C (p.Glu1338Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009732	CV3005560		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.380-9G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009739	CV3057932		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2800G>T (p.Gly934Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009747	CV3109094		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.385C>A (p.Pro129Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009749	CV3057987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2694-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009762	CV3064467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5754T>C (p.Ser1918=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009768	CV3109096		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1927+8A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009775	CV2894004		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1775-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009783	CV3061244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.733-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009784	CV2894005		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+17T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009785	CV3109098		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1101C>T (p.Ala367=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009791	CV3061254		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6213A>G (p.Ile2071Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009802	CV3061295		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2025A>G (p.Thr675=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009803	CV2894040		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.50-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009805	CV3109100		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.148del (p.Leu50fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009808	CV3096570		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+13G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009812	CV3061326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.409G>A (p.Val137Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009815	CV2894067		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1128A>G (p.Glu376=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009831	CV3061432		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7443A>G (p.Thr2481=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009832	CV3083310		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7039G>A (p.Gly2347Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009850	CV3058171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5444+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009852	CV3048829		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1156C>T (p.Arg386Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009858	CV2889461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2141+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009859	CV3058259		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+12G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009868	CV2907659		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2051T>C (p.Phe684Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009878	CV3058337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8646+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009912	CV3096581		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7134T>C (p.Ala2378=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009931	CV3109111		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.339C>T (p.Pro113=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009946	CV3068706		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5265G>A (p.Gly1755=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009964	CV3064915		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11416+23del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009973	CV3127983		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13725G>A (p.Met4575Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009976	CV3096586		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2289G>A (p.Gln763=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009979	CV3049228		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.655G>A (p.Gly219Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009981	CV3064992		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.990T>G (p.Ile330Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009990	CV2890556		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1062C>T (p.Tyr354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405009991	CV3064999		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010006	CV3096589		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.375G>A (p.Met125Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010008	CV3083325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010010	CV3061588		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.617+4A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010015	CV3109119		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2746A>T (p.Lys916Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010021	CV3061652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010028	CV3109120		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.354T>G (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010029	CV3061663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8244C>T (p.Ser2748=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010036	CV3049571		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1753-8del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010038	CV3061731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.540G>A (p.Val180=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010040	CV3109121		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.969C>G (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010053	CV3096594		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2463_2466del (p.Thr822fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010061	CV3109123		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2264-7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010063	CV2911778		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+5G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010072	CV3058784		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9451G>A (p.Ala3151Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010080	CV3058795		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2065A>G (p.Ile689Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010083	CV3054092		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2691C>T (p.Pro897=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010096	CV3109126		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7129+9T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010103	CV3068966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2973C>G (p.Phe991Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010132	CV3069077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.896G>C (p.Gly299Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010135	CV3096602		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3516G>A (p.Gln1172=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010138	CV2897966		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3122+16G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010140	CV3083280		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2322+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010141	CV3069138		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:15469540|PMID:20167303|PMID:23400408|PMID:26022593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.728G>T (p.Arg243Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010159	CV3043890		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1756G>A (p.Glu586Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010163	CV3065307		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2330A>G (p.Asn777Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010179	CV3046985		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.495G>T (p.Gln165His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010181	CV3065519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.783G>A (p.Ala261=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010187	CV3046961		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+8G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010192	CV3062207		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3194A>G (p.Gln1065Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010194	CV3096608		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010197	CV3083275		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.282T>C (p.Asp94=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010209	CV2898065		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2072G>A (p.Cys691Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010211	CV3062256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.396C>G (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010215	CV2897442		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1710T>A (p.Phe570Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010216	CV3050503		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2377G>A (p.Ala793Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010224	CV3062279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1830C>G (p.Thr610=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010235	CV3062291		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.510G>T (p.Leu170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010250	CV3050179		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2311G>A (p.Val771Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010255	CV3062354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.215C>T (p.Thr72Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010260	CV3053465		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.441A>G (p.Leu147=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010264	CV3058994		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.567G>A (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010267	CV2898320		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.409-11G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010273	CV3083268		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.776C>G (p.Pro259Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010288	CV2898370		HP:0001976	PMID:12755798|PMID:1469094|PMID:1796410|PMID:28492532|PMID:33725558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1311C>G (p.Asn437Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010293	CV2897745		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2641G>C (p.Gly881Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010294	CV3059237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1151A>G (p.Tyr384Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010296	CV2898371		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28492532|PMID:29153735|PMID:8217824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1171C>T (p.Arg391Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010300	CV3059246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5741T>A (p.Ile1914Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010306	CV2898372		HP:0001976	PMID:14754620|PMID:21264449|PMID:25522812|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:29153735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1058C>T (p.Pro353Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010311	CV3059286		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6481C>T (p.Leu2161Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010316	CV2898373		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:24684277|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1009C>T (p.Gln337Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010325	CV2898374		HP:0001976	PMID:10997988|PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.752T>C (p.Ile251Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010332	CV3069434		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:18362022|PMID:19184172|PMID:19862833|PMID:21035456|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3208C>T (p.Gln1070Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010334	CV3109148		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.276T>C (p.Ser92=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010335	CV3096555		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.936C>A (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010338	CV2898375		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:22627591|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.580A>C (p.Ser194Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010348	CV2898376		HP:0001976	PMID:16705712|PMID:21264449|PMID:22627591|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.452T>A (p.Ile151Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010352	CV3083333		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+16T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010356	CV3109150		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1407G>T (p.Leu469=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010359	CV3066674		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2082A>G (p.Leu694=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010362	CV2898377		HP:0001976	PMID:15164384|PMID:16199547|PMID:21264449|PMID:28492532|PMID:30046692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.409-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010366	CV3065953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1659A>C (p.Thr553=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010371	CV2898378		HP:0001976	PMID:15164384|PMID:16199547|PMID:21264449|PMID:28492532|PMID:9031473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.409-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010375	CV3062417		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4519G>A (p.Glu1507Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010381	CV2898379		HP:0001976	PMID:10077734|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.41+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010392	CV2898380		HP:0001976	PMID:22234719|PMID:27003919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.173917430G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010395	CV3059722		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5991G>A (p.Glu1997=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010397	CV3083337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010402	CV3128018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010415	CV3109155		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010416	CV3069710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.50T>A (p.Val17Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010427	CV3069726		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5909C>T (p.Pro1970Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010437	CV3069793		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1456G>A (p.Gly486Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010443	CV2894679		HP:0100723	PMID:16143141|PMID:21854415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1255_1257del (p.Asp419del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010446	CV3069809		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6613-18A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010464	CV3066054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3018G>A (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010483	CV3128025		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.130T>G (p.Cys44Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010487	CV3057140		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2727+14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010490	CV3062876		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010501	CV3062953		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10714A>G (p.Arg3572Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010512	CV3063035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.990+20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010532	CV3063165		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4917+20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010537	CV3083350		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1189C>A (p.Arg397=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010545	CV3078246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2845G>T (p.Ala949Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010546	CV3096640		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.145C>T (p.Pro49Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010557	CV3083352		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1426T>C (p.Leu476=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010562	CV3075394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2433C>G (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010579	CV3109169		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1038C>A (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010581	CV3075462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6352G>A (p.Glu2118Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010591	CV3075508		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9880C>T (p.Arg3294Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010600	CV3072728		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7938A>G (p.Leu2646=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010602	CV3096645		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1268C>T (p.Pro423Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010617	CV3060243		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2943+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010618	CV3096647		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010619	CV3073015		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7551G>A (p.Gln2517=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010630	CV3096648		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.203C>T (p.Ser68Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010637	CV3073148		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7712G>A (p.Cys2571Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010640	CV3060340		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.30C>T (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010646	CV3070120		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2718G>A (p.Ser906=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010654	CV3070163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3559-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010657	CV2912560		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25754945|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010661	CV2889490		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1268A>G (p.Asn423Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010663	CV3096651		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.929C>T (p.Thr310Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010664	CV3070324		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.382G>A (p.Ala128Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010673	CV3060641		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.819C>T (p.Gly273=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010675	CV3096652		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.194G>C (p.Arg65Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010681	CV3070348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.266C>T (p.Pro89Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010683	CV2897880		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2157-14T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010689	CV3070482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7900G>A (p.Val2634Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010694	CV2894680		HP:0100723	PMID:18724244|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2464A>T (p.Asn822Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010696	CV3109180		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.970del (p.Val324fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010700	CV3078614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010713	CV3016631		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.414C>A (p.Tyr138Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010718	CV3096553		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.670-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010756	CV3075640		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9658G>A (p.Val3220Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010766	CV3067736		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1211-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010767	CV3075666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010778	CV3075682		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10310A>C (p.Gln3437Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010783	CV3083373		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1707G>A (p.Glu569=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010792	CV3083374		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1428A>G (p.Glu476=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010805	CV2898860		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1904C>G (p.Ser635Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010809	CV3060948		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2565T>C (p.Leu855=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010815	CV3109215		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1158-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010825	CV3075911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11049C>T (p.Asp3683=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010834	CV3083378		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1068G>C (p.Ala356=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010835	CV2908224		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.110_122del (p.Ser37fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010836	CV3075940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.616C>T (p.Pro206Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010842	CV3073183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6265A>G (p.Lys2089Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010844	CV3106033		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3462-19del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010852	CV2908238		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.275T>G (p.Ile92Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010853	CV3073213		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6304G>A (p.Glu2102Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010865	CV3010490		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.645G>A (p.Lys215=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010870	CV3073540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.186+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010887	CV3010564		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.904G>C (p.Gly302Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010896	CV3083384		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.345A>G (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010917	CV2904572		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.201-9A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010918	CV3007092		HP:0005973	PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010924	CV3109225		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2559G>C (p.Leu853=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010933	CV3079172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6G>A (p.Glu2=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010952	CV3079202		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9952A>G (p.Arg3318Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010961	CV3079276		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.669+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010973	CV2905361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405010984	CV3076069		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.308-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011004	CV2905411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1208A>C (p.Lys403Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011009	CV3058169		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2201T>A (p.Met734Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011013	CV3076317		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>A (p.Ser495Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011022	CV3076330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4453C>G (p.Gln1485Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011039	CV3073592		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5807G>T (p.Arg1936Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011049	CV3073597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9980A>G (p.Gln3327Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011052	CV3068684		HP:0001975	PMID:16463284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.887G>A (p.Gly296Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011053	CV2908051		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-15T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011054	CV3109238		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1587-5T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011055	CV3083399		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.532-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011057	CV3076585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8380A>T (p.Thr2794Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011060	CV3013795		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011070	CV3128073		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6347C>T (p.Ala2116Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011079	CV3076766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1557+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011081	CV2901838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.296C>G (p.Thr99Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011088	CV3076777		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11408C>T (p.Thr3803Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011097	CV3076827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3236G>A (p.Ser1079Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011100	CV3096666		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.250_253dup (p.His85fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011113	CV2918851		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-10T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011124	CV3074087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.496+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011125	CV3083405		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1886-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011126	CV3109245		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1315G>C (p.Gly439Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011135	CV3074102		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5321C>T (p.Ala1774Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011143	CV3074215		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1231G>A (p.Gly411Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011145	CV3096670		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.573G>A (p.Gln191=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011154	CV3074388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.936C>T (p.Arg312=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011157	CV3096671		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.766-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011163	CV3071525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.495G>A (p.Val165=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011178	CV3083410		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1069A>G (p.Ile357Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011192	CV3096674		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.252C>A (p.Ser84=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011226	CV3079785		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3952+11A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011237	CV3079843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1938C>T (p.Leu646=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011246	CV3079897		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10669G>A (p.Asp3557Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011247	CV2899507		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.825G>A (p.Ala275=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011252	CV3113902		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.768T>C (p.Tyr256=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011254	CV3079927		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6172G>C (p.Val2058Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011262	CV3083418		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4743A>G (p.Leu1581=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011266	CV3079943		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3393A>G (p.Pro1131=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011275	CV3080060		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2952C>T (p.Cys984=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011277	CV3096683		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.54G>A (p.Pro18=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011279	CV3109213		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.598T>C (p.Ser200Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011283	CV3083420		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1379-5T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011296	CV3076582		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.730G>A (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011302	CV3083422		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6585G>A (p.Lys2195=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011305	CV3096686		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011308	CV3076932		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.474G>C (p.Trp158Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011319	CV3076973		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2868G>A (p.Val956=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011329	CV3077022		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.310+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011333	CV3113909		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4050A>G (p.Lys1350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011334	CV3077023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8965A>G (p.Asn2989Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011339	CV3059102		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1214T>G (p.Ile405Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011346	CV3113910		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1157+13del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011368	CV3077194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2585T>C (p.Leu862Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011377	CV3083428		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011382	CV3113914		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3335T>C (p.Leu1112Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011389	CV3077243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.537G>A (p.Ser179=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011424	CV3021502		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.453T>C (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011444	CV3083435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4029+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011453	CV3065941		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2592C>A (p.Asn864Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011458	CV3076527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.306+10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011465	CV3083437		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011477	CV3074678		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4427-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011478	CV2912966		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1389+2T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011484	CV3096702		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.880G>A (p.Ala294Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011486	CV3074766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8447A>T (p.Glu2816Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011490	CV3128109		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011493	CV3083440		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3702T>G (p.Tyr1234Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011495	CV3074878		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-18C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011502	CV3083441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6204G>A (p.Leu2068=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011503	CV3096704		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011508	CV2913068		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2401G>T (p.Gly801Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011514	CV3083442		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.177C>T (p.Ala59=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011515	CV3071949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8133G>A (p.Gln2711=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011526	CV3072077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2797-6G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011531	CV3069695		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2930G>A (p.Arg977Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011537	CV2905749		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.848-5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011538	CV3080222		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011560	CV3113931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011568	CV3080335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3621G>A (p.Gln1207=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011572	CV3066087		HP:0001975	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1210G>T (p.Asp404Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011575	CV3083448		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011579	CV3080338		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4164T>C (p.Asn1388=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011592	CV3080423		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.905A>C (p.Gln302Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011602	CV1061052		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.668_671del (p.Ala223fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011623	CV3079556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3232A>G (p.Ile1078Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011628	CV2905960		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.273G>A (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011659	CV3077644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1287T>C (p.Asn429=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011672	CV2908770		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2697G>A (p.Gln899=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011682	CV3077680		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5182C>T (p.Leu1728Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011690	CV3077687		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011697	CV3070239		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.505G>A (p.Gly169Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011730	CV3075088		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2009C>T (p.Thr670Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011738	CV3075133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.371A>G (p.Glu124Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011749	CV3071386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+21_2692+47del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011750	CV3078494		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2613G>A (p.Gly871=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011755	CV3083464		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.61C>T (p.Pro21Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011756	CV2906142		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.230C>T (p.Pro77Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011763	CV3072404		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4428T>A (p.Asn1476Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011764	CV2906152		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.760-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011769	CV3106393		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2834C>T (p.Thr945Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011782	CV3071323		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+6G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011790	CV2919470		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.310T>C (p.Phe104Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011804	CV3072660		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2256G>C (p.Arg752=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011808	CV3113953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.846A>G (p.Gln282=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011816	CV2906308		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3067C>T (p.Pro1023Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011817	CV2913391		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1862G>C (p.Arg621Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011837	CV3080816		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10024G>A (p.Glu3342Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011839	CV2913424		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2340A>G (p.Ser780=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011847	CV3080898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2983A>G (p.Arg995Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011854	CV3080911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.925G>A (p.Val309Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011867	CV3073221		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1600+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011875	CV3080929		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6612+16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011876	CV3113959		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-8A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011883	CV3077785		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1000C>T (p.Pro334Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011887	CV3083476		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6539G>A (p.Gly2180Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011894	CV3113961		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.784del (p.Ala262fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011896	CV3077855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10681+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011902	CV3106416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1746C>T (p.Asn582=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011909	CV3083478		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011915	CV3077960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2592+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011924	CV3106418		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011927	CV3113964		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.64G>A (p.Val22Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011931	CV3083480		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1339T>G (p.Phe447Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011934	CV3106419		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011956	CV3028229		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.948T>C (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011963	CV3083483		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.629-16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011970	CV2902810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011971	CV3106422		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.567C>G (p.Pro189=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405011989	CV2909409		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.924T>G (p.Ser308=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012041	CV3070981		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3559-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012042	CV2895838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.639T>G (p.Val213=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012055	CV2895775		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012059	CV3106431		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012060	CV3073855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6514G>T (p.Asp2172Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012061	CV3109200		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.507G>A (p.Gln169=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012107	CV3079368		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1999G>A (p.Asp667Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012126	CV3093441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+20A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012127	CV2916495		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.48303745G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012146	CV2916585		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012152	CV3076540		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2396G>C (p.Arg799Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012167	CV3093445		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2442G>A (p.Thr814=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012192	CV3106385		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3542A>G (p.Asp1181Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012209	CV2913724		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.306dup (p.Ile103fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012221	CV3096730		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.151A>C (p.Arg51=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012239	CV3096728		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012268	CV3074150		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2742G>A (p.Ala914=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012313	CV3093459		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1917T>A (p.Tyr639Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012344	CV3093462		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+27_54+28insCG		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012354	CV3106437		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2666T>C (p.Leu889Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012360	CV3073693		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012363	CV3106438		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.849C>T (p.Tyr283=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012381	CV2906770		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.53T>G (p.Leu18Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012386	CV3106440		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012389	CV3076937		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.685G>A (p.Ala229Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012401	CV3106441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+13A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012411	CV2909756		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390G>A (p.Glu464Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012430	CV2899598		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2703G>T (p.Val901=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012439	CV3077259		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1233C>T (p.Tyr411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012449	CV3113991		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1683C>T (p.Ile561=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012453	CV3093472		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1728A>G (p.Ala576=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012454	CV3128193		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.567C>A (p.Ser189Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012454	CV3128193		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.567C>A (p.Ser189Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012469	CV3074614		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.637G>A (p.Val213Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012482	CV3128196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1165C>T (p.Leu389=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012498	CV3093476		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.492C>G (p.Ala164=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012541	CV2900574		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012545	CV3077406		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1211-9T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012553	CV2900600		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2774+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012557	CV3073649		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10260G>A (p.Arg3420=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012573	CV3114170		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3139-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012600	CV2896812		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.424A>G (p.Lys142Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012618	CV2896873		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.691+57_691+58insGCCGCCCCTTCCGCGCGCGCCCGCCGCCCCTTCCGCATGTGCCCGCCGCCCCTTCCGCGCGCGCCC		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012684	CV2906976		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2948A>G (p.Asp983Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012711	CV2907104		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+3G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012735	CV3106471		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4393A>G (p.Arg1465Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012751	CV3114187		HP:0008166	PMID:23337983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.971A>C (p.Tyr324Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012799	CV2916238		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.49_80dup (p.Pro29fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012803	CV3114192		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012812	CV3073648		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7947C>T (p.Val2649=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012814	CV3114193		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.738T>A (p.Ile246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012818	CV3093505		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.726C>A (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012840	CV2902509		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.60C>T (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012856	CV3128162		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012860	CV3093509		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.784C>T (p.Leu262=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012877	CV3106484		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.841C>T (p.Gln281Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012880	CV3114199		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012884	CV2900817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1555C>T (p.Pro519Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012913	CV3093514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.671C>T (p.Ala224Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012939	CV3106490		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.390C>T (p.Thr130=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012959	CV3106492		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.725T>A (p.Phe242Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012981	CV3093520		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.954C>A (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405012996	CV2896974		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1160T>A (p.Leu387Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013006	CV2897265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1544A>G (p.Gln515Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013010	CV3093523		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.415-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013023	CV3114213		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.261G>C (p.Val87=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013042	CV2907337		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013044	CV3114215		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013053	CV3114216		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.60G>C (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013066	CV2907368		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1179T>C (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013076	CV3093529		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1189+19_1189+21del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013136	CV3083746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013139	CV3114224		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.531G>C (p.Met177Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013185	CV2911677		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1618A>G (p.Ile540Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013189	CV3128256		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013197	CV3058958		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1470G>C (p.Gln490His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013224	CV2911807		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.141A>G (p.Ile47Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013240	CV3106518		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1980C>G (p.Ile660Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013245	CV3128261		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2244G>A (p.Lys748=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013250	CV3030244		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-5_393-4del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013267	CV3114235		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.759+9G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013310	CV2897690		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013311	CV3083762		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+28_54+29insCG		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013324	CV3106526		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.28C>T (p.Gln10Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013366	CV2914783		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013367	CV3083768		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+9A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013370	CV3106530		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.803+17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013386	CV3076931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013395	CV3083771		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.941dup (p.His314fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013422	CV3077284		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11500G>A (p.Glu3834Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013441	CV2904409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.594C>A (p.Phe198Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013442	CV3072329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.950C>A (p.Ala317Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013443	CV3083775		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.984A>G (p.Gly328=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013453	CV3072521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11714G>C (p.Arg3905Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013455	CV3106538		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013473	CV2904437		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2775-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013516	CV3128218		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.471-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013518	CV3114260		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.66A>C (p.Thr22=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013521	CV3106545		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1398C>G (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013528	CV3114261		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.852A>G (p.Arg284=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013555	CV3106548		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.684G>A (p.Val228=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013568	CV3083787		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5935C>G (p.Leu1979Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013574	CV2910677		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2664-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013596	CV3106552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5236C>G (p.Leu1746Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013600	CV2902716		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.189C>T (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013607	CV3083791		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.453C>G (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013628	CV2912279		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1379C>G (p.Thr460Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013629	CV3106555		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:16199547|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.31-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013644	CV3114271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5658C>T (p.Asn1886=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013663	CV3114273		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.756C>T (p.Thr252=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013676	CV3114274		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013721	CV3114278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013728	CV3106565		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+27_54+28insT		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013758	CV3138826		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1278C>T (p.Ala426=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013766	CV2900019		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.15G>T (p.Val5=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013856	CV2915287		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.335G>C (p.Arg112Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013869	CV3114292		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2746A>G (p.Ile916Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013889	CV3079576		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.102G>A (p.Lys34=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013915	CV3083844		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1056C>T (p.Asp352=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013926	CV3083845		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4680A>G (p.Gln1560=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013927	CV2912527		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2648T>C (p.Ile883Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013939	CV2912537		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.149T>A (p.Phe50Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013980	CV3114302		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405013989	CV3106588		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.180A>G (p.Gln60=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014014	CV3106590		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.534C>T (p.Ile178=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014020	CV3074392		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014025	CV2908207		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014026	CV2924861		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014032	CV3074394		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.312A>T (p.Thr104=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014046	CV2908462		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2129A>G (p.Lys710Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014051	CV3106594		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.997A>G (p.Asn333Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014062	CV2910810		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2432G>C (p.Ser811Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014087	CV2910991		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2436A>C (p.Val812=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014092	CV2918980		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014103	CV2918999		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1141A>C (p.Arg381=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014105	CV3114313		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6992del (p.Ala2331fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014149	CV2915452		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+4G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014205	CV3106609		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1745T>C (p.Ile582Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014215	CV3106610		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5365-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014237	CV3077254		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.374A>G (p.Lys125Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014239	CV3114325		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1239G>A (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014260	CV3106614		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2878G>C (p.Val960Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014283	CV2912965		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014291	CV3106617		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014296	CV3138873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2554-14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014305	CV3114331		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3286G>T (p.Glu1096Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014317	CV2913123		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014323	CV3106620		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1023-18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014360	CV3106623		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.306C>G (p.Thr102=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014361	CV2913197		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2578T>C (p.Trp860Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014380	CV2913250		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1856C>A (p.Thr619Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014392	CV3106626		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1065+12_1065+14del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014408	CV2908620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.165G>A (p.Val55=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014423	CV3106629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3237C>T (p.Cys1079=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014489	CV3083808		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+11_6522+12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014504	CV3114351		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.482T>C (p.Leu161Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014528	CV3114353		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.16_37del (p.Arg6fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014529	CV2903653		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1612G>A (p.Val538Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014535	CV3083804		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.645G>C (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014545	CV3077774		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.114C>T (p.Thr38=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014598	CV2912214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1514A>G (p.Asn505Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014600	CV3106646		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2992C>T (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014618	CV2861405		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1813A>G (p.Met605Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014620	CV3106648		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1151C>G (p.Pro384Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014631	CV3083883		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.780A>G (p.Pro260=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014635	CV3114387		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1633_1648del (p.Ala545fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014638	CV2908546		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.656C>T (p.Ala219Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014673	CV2908769		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.647T>C (p.Val216Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014682	CV2908778		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2806G>A (p.Glu936Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014693	CV3114393		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1131C>G (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014694	CV2908801		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2685A>G (p.Ala895=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014728	CV3106659		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5212C>T (p.Leu1738=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014758	CV3106662		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1308C>G (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014760	CV3083895		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.231G>A (p.Thr77=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014766	CV3114400		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014774	CV2919516		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.115G>C (p.Val39Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014790	CV3106666		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.51G>C (p.Gln17His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014800	CV2858471		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1554_1561del (p.Leu518_Asn519insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014803	CV3083899		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.44G>A (p.Gly15Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014810	CV2858472		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1562T>A (p.Leu521His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014830	CV2915926		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1335A>G (p.Arg445=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014843	CV2915901		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2439+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014864	CV3106674		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.31G>A (p.Gly11Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014876	CV3106675		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.508A>G (p.Thr170Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014885	CV3106676		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1143+16A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014929	CV2916231		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2907T>C (p.Pro969=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014949	CV2913373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2218A>G (p.Thr740Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014958	CV3083915		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6387A>G (p.Glu2129=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405014987	CV2916595		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1354G>C (p.Asp452His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015028	CV3104411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.452C>T (p.Ser151Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015086	CV2858649		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1524del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015087	CV3104416		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130G>A (p.Lys710=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015105	CV3106864		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015108	CV2858693		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1700C>G (p.Ser567Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015132	CV3104420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2073A>C (p.Ala691=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015177	CV2854994		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.737T>G (p.Ile246Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015213	CV3104428		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2641C>T (p.Leu881=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015226	CV3106876		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3222C>T (p.Cys1074=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015232	CV3104430		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3361C>A (p.Pro1121Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015234	CV2855123		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1175C>G (p.Ala392Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015249	CV3104432		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3786_3798del (p.His1262fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015297	CV2865139		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015308	CV3106884		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.80-19A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015328	CV3104439		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1780_1783del (p.Leu594fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015332	CV2865274		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1675G>A (p.Glu559Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015336	CV3104440		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1857G>C (p.Leu619=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015345	CV3104441		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1517-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015354	CV3106889		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1156T>C (p.Tyr386His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015372	CV3106891		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.383A>T (p.Tyr128Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015437	CV3104451		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3122C>G (p.Ser1041Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015440	CV3093907		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.657G>A (p.Pro219=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015444	CV3104452		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1734G>C (p.Lys578Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015468	CV3106900		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.579T>C (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015472	CV3104455		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015547	CV3106908		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.615C>A (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015550	CV3104462		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1068+18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015564	CV2858826		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2386C>A (p.Pro796Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015598	CV3093923		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1743C>T (p.Ile581=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015606	CV3106914		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.320C>T (p.Pro107Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015607	CV3093924		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1734G>A (p.Val578=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015642	CV3114377		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-4_247del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015643	CV3106918		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3212A>G (p.Gln1071Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015652	CV3114376		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+19_2944+26del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015692	CV3114372		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1379-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015718	CV2865621		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.270dup (p.Val91fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015791	CV2862214		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1063A>C (p.Arg355=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015813	CV3093946		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.545+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015829	CV2862272		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265-10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015832	CV3114359		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+14A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015863	CV2909408		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2012A>G (p.Tyr671Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015882	CV2862394		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015888	CV3106967		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1571C>A (p.Pro524Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015890	CV2862402		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-30A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015896	CV3093955		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.204G>C (p.Val68=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015905	CV2909400		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.720C>T (p.His240=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015923	CV3104474		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.774C>T (p.His258=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015925	CV3093958		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405015983	CV3106976		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2770C>T (p.Leu924Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016005	CV3093966		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.777C>T (p.Asn259=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016007	CV2866326		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.136del (p.Arg46fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016019	CV2866384		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2493C>A (p.Ile831=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016028	CV3104485		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.628T>G (p.Ser210Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016037	CV3106981		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016041	CV3093970		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3262C>T (p.Pro1088Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016061	CV3104488		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016065	CV3106984		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1796G>C (p.Arg599Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016071	CV3093973		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.653C>T (p.Ala218Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016084	CV3106986		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.2016A>T (p.Ser672=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016093	CV3106987		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.908G>T (p.Gly303Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016103	CV3106988		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2918A>G (p.Lys973Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016113	CV2862819		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.740A>G (p.Asn247Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016120	CV3093978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4559A>G (p.Asp1520Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016139	CV3100617		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.136C>A (p.Pro46Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016156	CV3100619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5268A>G (p.Thr1756=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016163	CV3093982		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2409C>T (p.Asp803=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016189	CV2859721		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.994G>A (p.Asp332Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016196	CV3106942		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.188-9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016221	CV3139033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.468C>T (p.Leu156=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016245	CV2859955		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.552A>G (p.Glu184=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016288	CV3100632		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2311C>G (p.Pro771Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016317	CV3106929		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016344	CV3100638		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1176A>T (p.Thr392=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016349	CV3094002		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.450G>A (p.Gly150=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016353	CV3100639		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.750A>C (p.Arg250=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016358	CV2909036		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016394	CV2913601		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+12A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016403	CV2913589		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.223-9del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016405	CV2855975		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-72C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016406	CV3094008		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3533dup (p.Asn1178fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016431	CV3100647		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.721+17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016435	CV2909128		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1824C>T (p.Phe608=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016439	CV3100648		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1831G>T (p.Glu611Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016453	CV3107002		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2336G>C (p.Trp779Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016474	CV3100652		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.336G>A (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016487	CV2863070		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.134A>T (p.Glu45Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016498	CV3094019		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4246C>T (p.Leu1416Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016515	CV3094021		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016557	CV3094026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3103+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016573	CV3100663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4726A>C (p.Lys1576Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016584	CV2924988		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.856A>C (p.Thr286Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016584	CV2924988		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.856A>C (p.Thr286Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016585	CV3094029		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016588	CV2863405		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.98T>A (p.Met33Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016631	CV2860146		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2233A>G (p.Lys745Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016639	CV2860161		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.151C>G (p.His51Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016668	CV3094039		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2172T>C (p.Ser724=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016722	CV3107033		HP:0008244	PMID:15841486|PMID:28492532|PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1104C>A (p.Cys368Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016731	CV3107034		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2175C>T (p.Leu725=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016748	CV3107036		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.186C>G (p.Tyr62Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016751	CV2877328		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-78del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016757	CV3094049		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016809	CV3100689		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.323G>T (p.Arg108Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016826	CV3094056		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016866	CV3100695		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016878	CV2874163		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2769A>G (p.Ser923=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016904	CV3100699		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.747A>T (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016957	CV3107056		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.568G>T (p.Ala190Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405016982	CV3124866		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2078G>A (p.Gly693Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017016	CV3124869		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1177G>A (p.Gly393Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017032	CV3094076		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+20del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017045	CV3094077		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2436T>C (p.Leu812=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017054	CV3094078		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.559C>T (p.Leu187=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017107	CV3124877		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.400+4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017160	CV3100723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4286C>A (p.Pro1429His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017189	CV2859259		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1499-21_1499-19del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017226	CV3107081		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756+10G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017238	CV3107082		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3336G>A (p.Leu1112=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017250	CV3107083		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.120_122del (p.Lys41del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017261	CV2870685		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265-19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017290	CV2947900		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-13C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017318	CV3100739		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4340T>C (p.Leu1447Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017330	CV3100740		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.654G>A (p.Thr218=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017339	CV3094104		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.44A>G (p.Asn15Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017347	CV2941514		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1016C>A (p.Pro339Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017380	CV3091599		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017389	CV3094108		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3361C>G (p.Pro1121Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017400	CV3094109		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1073A>C (p.His358Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017445	CV3094113		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4585C>T (p.Pro1529Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017458	CV3091606		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.876C>T (p.Cys292=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017489	CV3094117		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1017G>A (p.Pro339=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017505	CV2877812		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1561C>G (p.Leu521Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017526	CV3094120		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.629-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017544	CV2939801		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1576A>G (p.Lys526Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017576	CV3100763		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-12T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017588	CV3091618		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1497C>T (p.Gly499=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017651	CV3091624		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+32G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017656	CV2937732		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.157T>G (p.Ser53Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017670	CV2936180		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.396A>G (p.Leu132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017766	CV2929655		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.965G>A (p.Gly322Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017766	CV2929655		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.965G>A (p.Gly322Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017808	CV3091638		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.152-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017814	CV3094171		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2332C>T (p.Leu778Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017826	CV3100785		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.787C>T (p.Arg263Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017837	CV3100786		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1296+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017841	CV3091641		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1402-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017845	CV3094334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017855	CV3094335		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017864	CV3094336		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3103+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017881	CV2867359		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2294_2296del (p.Lys765del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017908	CV3094161		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.344G>T (p.Arg115Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017936	CV3094343		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.315G>C (p.Val105=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405017944	CV3091651		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1032C>A (p.Pro344=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018005	CV2957718		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-18A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018122	CV3091667		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1245C>G (p.Thr415=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018181	CV3100841		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.702A>G (p.Glu234=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018189	CV2923789		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018189	CV2923789		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018211	CV2923839		HP:0040142	PMID:21651516|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2677C>T (p.Gln893Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018228	CV2874992		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018244	CV3094372		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.759+19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018273	CV3091681		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6195_6196insT (p.Ser2066Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018320	CV3091685		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018325	CV2871515		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-8_1422-7insAT		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018347	CV3135263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018348	CV3100856		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018391	CV2924361		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.501G>T (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018403	CV3100861		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.942+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018435	CV3100864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2322C>T (p.Ala774=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018446	CV3100865		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2113+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018461	CV3094392		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018495	CV2868080		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018500	CV3094396		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1789T>C (p.Leu597=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018522	CV3100872		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1183dup (p.Thr395fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018612	CV2948957		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.541-12A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018618	CV3100881		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.343T>C (p.Phe115Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018646	CV2878695		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.954T>G (p.Ser318=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018654	CV3094410		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-18A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018661	CV3087825		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1947G>C (p.Lys649Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018668	CV2952961		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-12T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018672	CV3094412		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.123G>A (p.Gly41=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018674	CV3087826		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2932G>A (p.Val978Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018708	CV3087829		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1272T>C (p.Ile424=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018711	CV2970499		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.202C>T (p.His68Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018745	CV3094419		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4173C>T (p.Ile1391=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018749	CV3087832		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.237T>C (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018761	CV3087833		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.222G>C (p.Val74=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018866	CV2974383		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018879	CV2974384		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1462A>C (p.Asn488His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018889	CV3100905		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.67C>G (p.Pro23Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018892	CV3094152		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.357G>T (p.Gly119=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018914	CV3129090		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3669G>A (p.Gln1223=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405018975	CV3100913		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.969C>A (p.Thr323=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019024	CV3100917		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1068T>A (p.Gly356=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019042	CV3100919		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.569_570del (p.Pro190fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019054	CV2868320		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-147G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019057	CV3087858		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.410A>G (p.Glu137Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019067	CV3100921		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.327C>T (p.Ser109=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019079	CV3087860		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019081	CV3100922		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.396G>T (p.Gly132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019088	CV3094426		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1215T>A (p.Thr405=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019093	CV3100923		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3615G>A (p.Arg1205=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019126	CV3087864		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+8dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019152	CV3087866		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.237C>T (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019163	CV2965065		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.18C>A (p.Ser6Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019176	CV3087868		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-4T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019193	CV3094435		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019196	CV3100932		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.348C>T (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019200	CV3087870		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.172+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019212	CV2975302		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.121G>C (p.Val41Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019240	CV3100936		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6961-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019246	CV3094440		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.936G>A (p.Ser312=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019256	CV3087875		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019302	CV2879161		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2035A>C (p.Ile679Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019305	CV3094445		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2592C>T (p.Ile864=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019332	CV2969164		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+14A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019353	CV2879233		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1794C>T (p.Pro598=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019419	CV3100827		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.636C>T (p.Val212=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019429	CV3094456		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1008C>T (p.Ala336=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019450	CV3087893		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.894dup (p.Pro299fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019454	CV3100824		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.603T>C (p.Phe201=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019470	CV3087895		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019473	CV3100822		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.294T>C (p.Cys98=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019495	CV3100820		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1002del (p.Glu335fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019499	CV2875852		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-76G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019503	CV2975977		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.644A>C (p.Asp215Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019577	CV3094468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-12A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019589	CV3094469		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.396+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019603	CV2918064		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1219T>C (p.Cys407Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019604	CV3087908		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019612	CV2918105		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019622	CV2969502		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1155-14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019624	CV3087910		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.6G>A (p.Thr2=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019663	CV3094476		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4194+8T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019667	CV2918263		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.539+15G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019709	CV3094481		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.144C>G (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019710	CV2966275		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.423+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019717	CV2925029		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2644T>G (p.Ser882Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019731	CV3094484		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5124C>T (p.Pro1708=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019737	CV2942280		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.324+18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019752	CV2973313		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+14A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019786	CV3094489		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019807	CV3094491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019858	CV3094496		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.831C>T (p.Pro277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019861	CV3100970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019934	CV2977035		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.528T>C (p.Ala176=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019946	CV3100979		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.596+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019951	CV3094505		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.285G>C (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405019985	CV3087969		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1347G>C (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020009	CV3129185		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.141T>C (p.Val47=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020092	CV3100994		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.759+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020121	CV3100997		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.651G>A (p.Gln217=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020127	CV3094522		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.471A>G (p.Gly157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020161	CV3087987		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.714G>A (p.Arg238=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020170	CV3087988		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.150G>A (p.Glu50=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020171	CV2931206		HP:0030843	PMID:10842705|PMID:20209591|PMID:25644864|PMID:26428663|PMID:28492532|PMID:28911993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.326A>G (p.Glu109Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020193	CV2981210		HP:0006780	PMID:18755853|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.2dup (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020210	CV3087992		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.861C>T (p.Asn287=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020212	CV3094531		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3315C>T (p.Thr1105=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020217	CV3101177		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.614A>C (p.His205Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020220	CV3087993		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020242	CV2928019		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.57G>A (p.Glu19=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020248	CV3101180		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.318C>G (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020293	CV2988162		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1236dup (p.Gln413fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020315	CV3101187		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1960A>C (p.Ile654Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020327	CV3088005		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.111G>A (p.Pro37=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020333	CV3094543		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020334	CV2985160		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.497A>T (p.Gln166Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020347	CV2981329		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020375	CV3101193		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020397	CV3101195		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:16199547|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.4-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020402	CV3088012		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.820G>A (p.Ala274Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020408	CV2978076		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+15G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020413	CV3101197		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.507C>A (p.Gly169=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020429	CV2925657		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.198T>G (p.Ser66=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020436	CV2978217		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.53T>C (p.Ile18Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020437	CV3139147		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-5T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020447	CV3088017		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1343C>A (p.Ala448Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020465	CV3087945		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.543G>A (p.Glu181=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020468	CV3101203		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3297G>C (p.Pro1099=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020480	CV3094558		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.935C>A (p.Thr312Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020493	CV3094560		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.384G>A (p.Pro128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020500	CV2922068		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-17_1965del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020544	CV3088028		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.999A>T (p.Thr333=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020571	CV3094569		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1091_1092del (p.Pro364fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020572	CV3101215		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.642-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020579	CV3088032		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2172T>C (p.Tyr724=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020590	CV3094571		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1098A>G (p.Ser366=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020601	CV3101218		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020613	CV3088036		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.938C>A (p.Pro313Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020623	CV3101220		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5221C>T (p.Gln1741Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020628	CV3085544		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1669C>A (p.Pro557Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020650	CV3101223		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.45G>C (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020667	CV3088041		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.375C>T (p.Pro125=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020677	CV3088042		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.519-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020685	CV3085550		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.213T>G (p.Val71=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020687	CV3101227		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+9A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020691	CV3139172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1194T>G (p.Pro398=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020697	CV2928648		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2267_2272del (p.Tyr756_Asn757del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020719	CV2928712		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.249A>G (p.Glu83=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020721	CV3085554		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5092C>T (p.Gln1698Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020743	CV3085556		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.42G>A (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020769	CV3101236		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020784	CV3085560		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.210T>G (p.Gly70=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020798	CV3085561		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.156C>A (p.Ala52=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020818	CV2925921		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+15T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020842	CV3101244		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020857	CV2926018		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.106G>C (p.Asp36His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020971	CV3087924		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:35910327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020981	CV3101257		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.246-16G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405020987	CV3050930		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.537T>C (p.Cys179=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021043	CV3101263		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.321T>C (p.Phe107=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021046	CV3088055		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2673G>A (p.Val891=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021062	CV2975383		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.512+6A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021124	CV2968841		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.96del (p.Trp32fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021138	CV3101272		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2293A>G (p.Thr765Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021151	CV3085594		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.241+12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021183	CV3101276		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1842C>T (p.Asn614=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021216	CV3085624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2026_2027del (p.Leu676fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021225	CV3101281		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.28C>G (p.Pro10Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021232	CV2978023		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.753A>T (p.Ala251=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021236	CV3101282		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.516C>T (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021237	CV2926266		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:28492532|PMID:7881418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+2T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021247	CV3101283		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.447C>T (p.Ser149=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021258	CV3129199		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1740G>A (p.Pro580=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021273	CV3085630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6012-11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021329	CV2926587		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.861+13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021361	CV3085638		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021369	CV2922834		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-29C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021380	CV2922851		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1171T>A (p.Ser391Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021390	CV3101297		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.516+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021400	CV3088088		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.642G>T (p.Ala214=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021424	CV3101300		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+11G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021431	CV3085644		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3153C>A (p.Asn1051Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021439	CV3088092		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021448	CV3088093		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021449	CV2923221		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_046414.2(RB1-DT):n.18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021493	CV2990277		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.678C>T (p.Ser226=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021511	CV3081768		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.518+12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021515	CV3101308		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3093A>G (p.Glu1031=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021539	CV3081771		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1404C>A (p.Gly468=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021568	CV3088104		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.580C>G (p.Arg194Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021587	CV3085621		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1542C>T (p.His514=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021606	CV3101316		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.341C>T (p.Ala114Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021612	CV2929426		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021623	CV3088109		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.984G>A (p.Leu328=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021631	CV3085617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.619C>G (p.Leu207Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021683	CV3101323		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+15dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021694	CV3088116		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1794G>T (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021700	CV3085611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.412T>C (p.Leu138=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021722	CV3085609		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1503C>T (p.Asn501=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021735	CV3088120		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1222T>C (p.Leu408=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021754	CV3085606		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021777	CV3085604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.30A>C (p.Ile10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021796	CV3101333		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1128A>C (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021809	CV3101334		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-18C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021834	CV2994523		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1550C>A (p.Thr517Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021881	CV3000963		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1147G>C (p.Asp383His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021883	CV3101365		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6076C>T (p.Gln2026Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021885	CV3081779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.359A>C (p.Asn120Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021903	CV3081781		HP:0002145	PMID:17431506|PMID:20460383|PMID:28492532|PMID:34366350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1306C>G (p.Pro436Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021919	CV3139280		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.698+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021964	CV3139284		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021992	CV3081789		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405021998	CV2994662		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-7T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022042	CV3081794		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022051	CV3081795		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1797C>G (p.Leu599=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022059	CV3088150		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.967A>G (p.Thr323Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022060	CV2991532		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1030+9A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022070	CV3088151		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.141C>T (p.Tyr47=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022095	CV2929848		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.58T>C (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022118	CV3088155		HP:0100723	PMID:22517554|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.419G>A (p.Gly140Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022126	CV3081802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4029+14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022182	CV2930031		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.970A>G (p.Ile324Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022200	CV3088163		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1077T>C (p.Phe359=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022202	CV3101396		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2273C>T (p.Ala758Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022211	CV2991644		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.288A>T (p.Gly96=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022217	CV3081811		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2544T>C (p.Gly848=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022228	CV3081812		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.950G>A (p.Trp317Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022248	CV2991979		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1455G>T (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022259	CV3101401		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022267	CV3002017		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1558A>C (p.Arg520=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022269	CV3101402		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022275	CV3088170		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.325-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022310	CV2995803		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1202_1207del (p.Asn401_Glu402del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022319	CV3101406		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.213G>T (p.Leu71=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022324	CV3088174		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.461G>A (p.Trp154Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022330	CV2995848		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.371-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022357	CV3055958		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.735A>G (p.Thr245=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022379	CV3081825		HP:0000166	PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1276_1288A[5]CAGCTGGGCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAACCGCTGGGGCNNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGCTGGG[1] (p.Trp429_Gly430insAlaAlaValArgProGlyArgGlnSerGluThrProSerGlnLysLysLysLysLysLysLysLysLysAsnArgTrpGlyXaaXaaXaaXaaLysLysLysLysLysLysLysAsnSerTrp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022412	CV3081828		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.978A>G (p.Pro326=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022416	CV3088182		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2355G>T (p.Val785=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022444	CV3081831		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2758-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022480	CV3081834		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.630C>A (p.Ala210=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022511	CV2992518		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.516T>C (p.Ser172=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022525	CV3139333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.71C>A (p.Pro24His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022528	CV3081838		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022575	CV2999683		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.599A>G (p.Asp200Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022581	CV3101429		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2221G>C (p.Val741Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022607	CV3101431		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.308G>A (p.Gly103Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022619	CV3101357		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3195C>G (p.His1065Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022721	CV3101441		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1191del (p.Thr396_Tyr397insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022722	CV3084902		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022749	CV2927859		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1369A>G (p.Met457Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022758	CV3081859		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022766	CV3084906		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1254G>A (p.Thr418=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022828	CV3101451		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.486-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022839	CV3101452		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+14G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022849	CV3081867		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1168+13dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022851	CV2853947		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.876C>T (p.Gly292=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022856	CV3084914		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022890	CV2933659		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2097A>C (p.Gln699His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022919	CV2996987		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-10T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022925	CV2858065		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1535+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022964	CV3067570		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.168C>T (p.Gly56=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022968	CV2930133		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1843A>G (p.Lys615Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022969	CV3084925		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-12_2147-11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405022981	CV3081879		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.14_30del (p.Trp5fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023004	CV3084928		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023013	CV3081882		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.692_716del (p.Gly231fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023039	CV2930385		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2493C>T (p.Ile831=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023049	CV2930387		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023082	CV3101348		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.478C>G (p.Leu160Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023116	CV3139383		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1201A>T (p.Ile401Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023155	CV2934939		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.616T>A (p.Leu206Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023165	CV2934940		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1450A>G (p.Met484Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023275	CV3084951		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.894+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023294	CV3004234		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.92C>T (p.Ser31Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023328	CV3101469		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.573G>A (p.Val191=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023360	CV2893433		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023370	CV2893459		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-18T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023412	CV2889728		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2357C>T (p.Pro786Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023413	CV3081941		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3884dup (p.Asn1295fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023437	CV3097597		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023447	CV3097598		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1781T>A (p.Leu594His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023470	CV3081946		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.549dup (p.Pro184fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023479	CV3081947		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.708A>G (p.Glu236=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023510	CV2883363		HP:0002145	PMID:21558644|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2086G>A (p.Gly696Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023519	CV3097605		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.276G>T (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023549	CV3008524		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023671	CV3012327		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.34A>G (p.Asn12Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023674	CV3081964		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1188C>T (p.Phe396=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023693	CV3097620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.105A>C (p.Lys35Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023712	CV3005372		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023715	CV3097622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6324A>G (p.Ala2108=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023726	CV3097623		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1585C>T (p.Gln529Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023734	CV3081969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5586+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023745	CV3081970		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7035-18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023757	CV3084993		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.121+9A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023799	CV3084997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4619A>C (p.Gln1540Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023836	CV3009310		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023840	CV3081979		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1361_1364dup (p.Lys455delinsAsnTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023867	CV3081981		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.276A>C (p.Ser92=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023882	CV3097636		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2473G>A (p.Glu825Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023909	CV3081985		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.365G>A (p.Trp122Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023933	CV3081987		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.429C>A (p.Asn143Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023980	CV3085013		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1348del (p.Arg450fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023982	CV2883329		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718+19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405023990	CV3085014		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.93C>T (p.Pro31=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024002	CV3085015		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.434A>G (p.Asn145Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024023	CV3081995		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1137C>A (p.Val379=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024091	CV3082001		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.882T>A (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024143	CV3085027		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.398C>G (p.Ala133Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024144	CV3009604		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.104A>G (p.Asn35Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024229	CV3082012		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024236	CV3085035		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.288G>A (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024258	CV3085037		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+8A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024261	CV3082015		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+16G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024279	CV3085039		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1296_1311dup (p.Thr438fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024340	CV2883623		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:34190019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.689C>G (p.Ser230Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024346	CV3082022		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024378	CV3085047		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.60C>T (p.His20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024443	CV3097682		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.759+17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024503	CV3139490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2068+14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024504	CV3085058		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.624A>G (p.Val208=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024575	CV3085064		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1587-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024695	CV3085098		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.94C>T (p.Leu32=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024734	CV3007747		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.730A>G (p.Asn244Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024804	CV3097712		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2063G>A (p.Arg688Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024846	CV3081920		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024863	CV3085112		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.802G>A (p.Ala268Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024882	CV2897864		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-79A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024895	CV3097720		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1837_1841del (p.Leu616fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024925	CV3097722		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.460A>G (p.Met154Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024975	CV3082050		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024987	CV3082051		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.260C>A (p.Pro87His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405024992	CV3085123		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1234-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025041	CV3085127		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1965T>C (p.Phe655=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025068	CV3082058		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:28492532|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.535del (p.Ala179fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025086	CV3058680		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.877-14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025088	CV2898645		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-160T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025117	CV3097739		HP:0000166	PMID:11886537|PMID:12112662|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.877C>T (p.Gln293Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025132	CV3018464		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025177	CV3097744		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.71_92dup (p.Phe33fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025178	CV3028646		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+17G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025179	CV3085137		HP:0001989	PMID:20562457|PMID:28492532|PMID:36579833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.190G>C (p.Gly64Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025181	CV3082068		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2961C>T (p.Gly987=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025187	CV2894787		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1918G>C (p.Val640Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025234	CV3097749		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.760-11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025260	CV3025657		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025324	CV3018970		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1248C>G (p.Gly416=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025351	CV3097759		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2021_2022dup (p.Val675fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025397	CV3082087		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.353G>C (p.Ser118Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025435	CV3085158		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.241+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025452	CV3097767		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.505A>G (p.Lys169Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025490	CV3097770		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.742G>T (p.Ala248Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025533	CV2874940		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3462-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025551	CV3082099		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1575G>T (p.Gly525=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025560	CV3085169		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.468C>T (p.Tyr156=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025637	CV2899004		HP:0009919	PMID:15776430|PMID:16199547|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.137+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025651	CV3082107		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.221-20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025652	CV2899005		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:33456302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.138-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025659	CV3085178		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-17del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025661	CV3026391		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1257T>C (p.Ile419=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025663	CV2899006		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.179T>G (p.Leu60Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025686	CV2899008		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025698	CV2899013		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28193182|PMID:28492532|PMID:33456302|PMID:8364580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025707	CV2899014		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.554T>C (p.Ile185Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025722	CV2899015		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22963398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1005del (p.Leu335fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025729	CV2899016		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1131del (p.Val378fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025739	CV3085185		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.708G>A (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025740	CV2899017		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28193182|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025752	CV2899018		HP:0009919	PMID:11333669|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1339A>T (p.Lys447Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025761	CV3085085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+18G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025766	CV2899019		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:15605413|PMID:17096365|PMID:23532519|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1346G>A (p.Gly449Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025767	CV3101848		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+22_54+23insA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025780	CV2899021		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025784	CV3101850		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.352T>C (p.Ser118Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025797	CV2899023		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025803	CV3085081		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.803G>C (p.Arg268Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025807	CV2899025		HP:0009919	PMID:26084579|PMID:28492532|PMID:30636860|PMID:8118465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2117G>A (p.Cys706Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025809	CV3082120		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2521del (p.Tyr841fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025821	CV2899027		HP:0009919	PMID:16269091|PMID:1662795|PMID:17576681|PMID:20090211|PMID:24225018|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+5G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025836	CV2899028		HP:0009919	PMID:14769601|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:24282159|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2326-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025840	CV3101855		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2211G>A (p.Glu737=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025848	CV2899029		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2447C>G (p.Ser816Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025851	CV3101856		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2496C>T (p.Tyr832=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025871	CV3085075		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3207G>A (p.Pro1069=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025902	CV2894927		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.245C>G (p.Ser82Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025933	CV3082130		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.135G>A (p.Ser45=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025951	CV3023957		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.436G>C (p.Val146Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025963	CV3023967		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-4G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025967	CV3101866		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.42G>T (p.Trp14Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405025992	CV2872008		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2514G>A (p.Val838=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026036	CV3024363		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.34A>C (p.Asn12His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026044	CV2895058		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-17T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026069	CV3101874		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2241A>G (p.Gln747=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026073	CV2868507		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2512-5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026089	CV3085191		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026125	CV2905294		HP:0030843	PMID:1350083|PMID:17503405|PMID:23713495|PMID:25997029|PMID:2840822|PMID:28492532|PMID:3760189|PMID:9547003|PMID:9701270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.311T>A (p.Ile104Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026132	CV2879180		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3177G>C (p.Val1059=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026165	CV3085197		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6517T>C (p.Leu2173=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026212	CV3085200		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.147T>C (p.Cys49=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026224	CV3085201		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026235	CV3101886		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.396G>A (p.Lys132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026237	CV3085202		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.795G>A (p.Val265=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026249	CV3082314		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+28_54+29insC		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026254	CV3101888		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.525G>C (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026293	CV3082318		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4884T>C (p.Cys1628=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026306	CV3101892		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.252T>C (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026311	CV2872244		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1521G>A (p.Thr507=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026319	CV3133055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.77-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026324	CV3085209		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1022A>T (p.Asn341Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026327	CV3101894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026387	CV3101899		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.185G>C (p.Arg62Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026398	CV3101900		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+31_54+32insCGCG		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026400	CV3082327		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1221G>A (p.Val407=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026437	CV3082330		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.663T>C (p.Tyr221=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026517	CV3082337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026535	CV3082338		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3528C>T (p.Asp1176=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026605	CV3033312		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026691	CV2902416		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.567G>T (p.Leu189Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026717	CV3098036		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2509del (p.Glu837fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026802	CV3098067		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.417C>T (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026814	CV3082358		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+13dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026817	CV3098068		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1479+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026834	CV3039536		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.829-13_829-8del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026866	CV3098072		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.177A>G (p.Leu59=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026875	CV3094756		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6721C>T (p.Leu2241=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026904	CV3094758		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3097A>G (p.Lys1033Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026906	CV3098075		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026916	CV3094759		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.513C>T (p.Thr171=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026931	CV2899872		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026934	CV2971056		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.465-20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026970	CV3094763		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2034_2035del (p.His680fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405026972	CV2852901		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027011	CV3082372		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4447C>T (p.Arg1483Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027121	CV3094775		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027127	CV3082381		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5263A>G (p.Met1755Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027213	CV3082387		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.36G>A (p.Lys12=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027228	CV3094783		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.618C>T (p.Pro206=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027232	CV3098099		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.913+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027243	CV3094784		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1854G>A (p.Leu618=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027295	CV3082393		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027300	CV3129746		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4416A>G (p.Val1472=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027301	CV3094788		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3125T>C (p.Phe1042Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027303	CV3098059		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.273A>C (p.Arg91Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027329	CV3082396		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.219T>C (p.Ser73=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027372	CV3129752		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2881C>T (p.Leu961=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027396	CV3094795		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027401	CV3098052		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.94T>G (p.Ser32Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027403	CV3129755		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4654A>C (p.Lys1552Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027417	CV3082403		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027433	CV2902692		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027438	CV3082405		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1267G>A (p.Ala423Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027471	CV2968068		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.464+17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027478	CV3098046		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.242C>A (p.Ser81Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027510	CV3055707		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1100C>G (p.Ala367Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027529	CV3098042		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.107C>T (p.Ser36Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027540	CV3082413		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1166+19dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027561	CV3094807		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1671C>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027589	CV3098070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1635A>G (p.Leu545=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027599	CV3049009		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.973-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027647	CV3094814		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027655	CV3098107		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.460A>T (p.Thr154Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027673	CV3094816		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:17452375|PMID:20012313|PMID:22661499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.463_466del (p.Ser155fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027692	CV3082450		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.673del (p.Ala225fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027700	CV3043451		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1528G>A (p.Val510Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027704	CV3094819		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027727	CV3094821		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4195-3del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027729	CV3082453		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.672A>T (p.Thr224=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027730	CV3098113		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.831+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027764	CV3046324		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+13A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027778	CV3094825		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.817G>C (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027785	CV3052659		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.513-18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027815	CV3049629		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1225A>C (p.Lys409Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027833	CV2896273		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027842	CV3082461		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5659C>A (p.Gln1887Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027846	CV3098122		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.458-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027863	CV3094832		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.562_564del (p.Leu188del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027887	CV2896347		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027952	CV2975171		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1143A>G (p.Thr381=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027981	CV3098133		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1012G>C (p.Asp338His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405027993	CV2884416		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.810C>T (p.Ser270=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028058	CV3082477		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.9T>C (p.Thr3=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028118	CV2902323		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+17T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028149	CV3094855		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028175	CV3094857		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.75A>G (p.Ala25=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028189	CV3098149		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028270	CV3129819		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.909C>A (p.Gly303=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028288	CV3094865		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028313	CV3094867		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028319	CV3098159		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.696A>G (p.Pro232=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028323	CV3094868		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-8C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028356	CV3082499		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.960G>A (p.Lys320=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028359	CV3098162		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1797G>C (p.Arg599=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028383	CV3098164		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7233A>G (p.Lys2411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028396	CV3082502		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.870+5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028403	CV3051052		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.132-16G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028422	CV3082504		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1144-18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028467	CV3098171		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.402C>A (p.Ser134Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028512	CV3098175		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.879T>C (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028529	CV3098176		HP:0008166	PMID:16617000|PMID:19472408|PMID:25600812|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.765G>T (p.Gln255His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028577	CV2903197		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2497G>C (p.Val833Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028624	CV3098183		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.384G>A (p.Glu128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028630	CV3082519		HP:0002145	PMID:22221884|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.323G>A (p.Arg108Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028643	CV3082445		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028646	CV2885153		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.694A>G (p.Thr232Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028646	CV2885153		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.694A>G (p.Thr232Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028654	CV3082521		HP:0005978	PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.576T>G (p.Asp192Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028661	CV3098186		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.603C>T (p.Asp201=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028666	CV3082522		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.792G>A (p.Glu264=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028677	CV3082523		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.670-7T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028683	CV3129785		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3139+14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028690	CV3082524		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028710	CV3098190		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1832A>G (p.Glu611Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028769	CV3082530		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1360-9del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028780	CV3082531		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028784	CV3098196		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158G>A (p.Gly1053Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028851	CV3098201		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5295G>T (p.Ala1765=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028859	CV3129862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5000G>A (p.Arg1667Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028868	CV3082538		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2872G>A (p.Asp958Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028912	CV3129866		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028923	CV3082542		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.276A>G (p.Pro92=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405028944	CV3095782		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2466T>G (p.Thr822=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029004	CV3082549		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1734+13A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029027	CV3082551		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.30+10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029047	CV3098215		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.582G>T (p.Ala194=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029105	CV3095795		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1351G>C (p.Glu451Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029108	CV2972615		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.730-5T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029177	CV3098224		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1909+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029184	CV3082431		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3025C>G (p.Leu1009Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029200	CV3098226		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.799+18dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029210	CV3098227		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.652_655dup (p.Leu219fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029232	CV3082427		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-7_773-4del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029237	CV3098229		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.246T>G (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029249	CV3095807		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.867A>G (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029309	CV3082520		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6039C>T (p.Leu2013=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029317	CV2889206		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.763C>T (p.Leu255=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029317	CV2889206		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.763C>T (p.Leu255=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029325	CV3082553		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1704C>T (p.Asp568=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029367	CV3082557		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1980T>C (p.Tyr660=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029426	CV3082562		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.914+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029440	CV3098246		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4038+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029442	CV3095823		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1668+11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029463	CV3098248		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.438G>A (p.Thr146=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029525	CV3095854		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.594G>A (p.Leu198=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029575	CV2899994		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2811A>G (p.Thr937=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029634	CV3098261		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.324C>T (p.Leu108=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029644	CV3082580		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.573G>A (p.Glu191=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029647	CV3098262		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29_54+30insA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029656	CV3095865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.335C>T (p.Ala112Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029674	CV3129921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029711	CV3095162		HP:0001989	PMID:24183479|PMID:28492532|PMID:32453097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029777	CV3098272		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.34T>C (p.Ser12Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029832	CV3082595		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1506G>A (p.Lys502=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029836	CV3098277		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.699A>G (p.Glu233=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029850	CV3095173		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3327C>T (p.Ser1109=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029862	CV3098279		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1580G>A (p.Gly527Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029866	CV2888863		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3303+9G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029905	CV2882557		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1584G>A (p.Val528=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029911	CV3082601		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.464C>G (p.Thr155Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029935	CV3098285		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3000C>T (p.Asn1000=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029960	CV2906774		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.704C>G (p.Pro235Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405029983	CV3095183		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1928-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030036	CV3082610		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.396C>T (p.His132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030083	CV3098297		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1155G>A (p.Glu385=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030113	CV3082616		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2514C>T (p.Arg838=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030202	CV3095847		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.955-19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030213	CV3092565		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.914+18G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030255	CV3129874		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4975-17A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030304	CV3098317		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.796-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030392	CV2902169		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.756G>A (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030408	CV3098325		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+14A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030439	CV3098352		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:20683928|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030444	CV3095828		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1042C>T (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030459	CV3092584		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6397C>T (p.Arg2133Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030495	CV2900849		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.300C>A (p.Gly100=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030519	CV3092589		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.250+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030595	CV3129876		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030601	CV3098365		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.149C>G (p.Pro50Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030624	CV3098367		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+34dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030655	CV2977021		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.738+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030658	CV3095213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3892A>G (p.Thr1298Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030687	CV3098372		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030721	CV3095218		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.912G>A (p.Leu304=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030726	CV2907126		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2059_2066dup (p.Asn690fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030752	CV3092606		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.573G>A (p.Gln191=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030827	CV3098382		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.289A>T (p.Thr97Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030837	CV3095227		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405030961	CV3092622		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1140G>A (p.Gln380=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031041	CV2884046		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.606G>A (p.Glu202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031041	CV2884046		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.606G>A (p.Glu202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031084	CV3092632		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031085	CV3098404		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.274G>A (p.Gly92Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031119	CV3092635		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031124	CV3129942		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.106-15G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031140	CV3092637		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2410C>T (p.Leu804Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031195	CV3092641		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.255C>T (p.Thr85=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031218	CV3060703		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.74-8dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031228	CV3098416		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.668T>C (p.Leu223Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031235	CV3068078		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.367G>C (p.Val123Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031244	CV3064583		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.74-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031247	CV3095259		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1347C>T (p.Cys449=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031265	CV3062243		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.325-14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031277	CV3092648		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3051C>A (p.Arg1017=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031282	CV3069357		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.192T>G (p.Ile64Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031284	CV2897843		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.244C>A (p.Arg82Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031284	CV2897843		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.244C>A (p.Arg82Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031312	CV3073587		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.399A>G (p.Glu133=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031314	CV3092651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031319	CV3095288		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031322	CV3076704		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|PMID:30503522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.4-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031327	CV3092652		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.759G>C (p.Val253=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031348	CV3098426		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5586+14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031352	CV3092654		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.357G>A (p.Glu119=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031360	CV3075078		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.234G>A (p.Ala78=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031389	CV3092657		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1976A>G (p.His659Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031414	CV3092659		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910G>T (p.Asp304Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031445	CV3092661		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.255C>A (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031473	CV3095300		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+11T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031499	CV2939856		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.785A>G (p.Lys262Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031501	CV3098609		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.999-20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031511	CV2946951		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.190-18G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031541	CV2958903		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.705G>A (p.Met235Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031551	CV2956048		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.601G>A (p.Gly201Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031563	CV3092671		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031566	CV2952792		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.190-6C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031578	CV2967806		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.706-10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031588	CV2965456		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.272del (p.Gly91fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031606	CV3098617		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.693T>C (p.Pro231=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031623	CV2978471		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.391A>G (p.Asn131Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031645	CV2979962		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.705+4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031664	CV3095315		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1456C>T (p.His486Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031666	CV3012765		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.443C>T (p.Ala148Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031676	CV3095316		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6912A>C (p.Glu2304Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031679	CV3009044		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.614C>G (p.Ala205Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031708	CV3039525		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.190-18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031721	CV3036874		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.586C>T (p.Arg196Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031732	CV3050889		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.528-17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031748	CV3098343		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-19T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031749	CV3049181		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.527+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031775	CV3092687		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.510G>A (p.Thr170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031845	CV3095329		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.326G>A (p.Arg109His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031874	CV3098334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031977	CV3098326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.283G>C (p.Glu95Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405031985	CV3073325		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032029	CV3095345		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.408G>C (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032042	CV3098625		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+6_2582+14del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032055	CV3052867		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.856A>G (p.Ser286Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032056	CV3092709		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2805G>A (p.Ser935=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032082	CV2882983		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.704G>A (p.Gly235Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032082	CV2882983		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.704G>A (p.Gly235Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032090	CV3098629		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1461T>C (p.Ser487=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032116	CV3130294		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2809G>A (p.Gly937Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032142	CV3095353		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.996A>G (p.Lys332=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032146	CV3082959		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.471C>T (p.Leu157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032172	CV3098636		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.944_956del (p.Gly315fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032191	CV3082962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032212	CV3082963		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1083C>T (p.Phe361=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032259	CV3095362		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.757A>C (p.Arg253=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032349	CV3082973		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1184+15A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032388	CV3098651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+10_1623+11dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032410	CV2913643		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.198C>T (p.Ala66=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032435	CV2913693		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.665C>T (p.Pro222Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032440	CV3082980		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+34_54+37del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032446	CV3095377		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.684C>T (p.Cys228=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032459	CV3095378		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032480	CV3095380		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3656G>T (p.Gly1219Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032501	CV3098660		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5502C>T (p.Ala1834=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032505	CV3082985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.151+19A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032514	CV2896863		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032519	CV3082986		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.673A>G (p.Met225Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032538	CV3082988		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.868+16_868+21del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032586	CV3098666		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2241C>T (p.Cys747=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032641	CV3095270		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.384C>T (p.Cys128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032653	CV3098671		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2413-14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032698	CV3095265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.500C>T (p.Ala167Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032720	CV2912066		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.607+18T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032737	CV3095262		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6890C>T (p.Ser2297Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032760	CV3098679		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1259A>G (p.Asp420Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032798	CV2902855		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.714C>T (p.Ile238=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032798	CV2902855		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.714C>T (p.Ile238=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032815	CV3083009		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+18del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032817	CV2909261		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.510C>G (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032844	CV3095386		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-18A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032889	CV3098690		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1951T>C (p.Leu651=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032968	CV3083022		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.319_324del (p.Ser107_Glu108del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405032993	CV2916446		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.866G>T (p.Arg289Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033001	CV3098698		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2772G>A (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033028	CV3095401		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.69G>A (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033050	CV3095403		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.527T>C (p.Leu176Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033063	CV3098703		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033069	CV2913763		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.580C>A (p.Pro194Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033092	CV2906420		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.100C>T (p.Pro34Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033092	CV2906420		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.100C>T (p.Pro34Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033111	CV3098707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3591G>A (p.Lys1197=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033132	CV3095410		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.721+10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033133	CV2898858		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3117G>T (p.Leu1039=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033154	CV3083036		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2924_2925del (p.Phe975fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033168	CV3083037		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.492G>A (p.Ala164=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033280	CV3098719		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3117G>T (p.Thr1039=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033291	CV3095423		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2100A>G (p.Gly700=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033294	CV3083046		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033305	CV3095424		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033369	CV3025201		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.2(RB1):c.-165C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033377	CV3083053		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.471C>T (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033396	CV3105788		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.629-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033403	CV3092998		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.884T>C (p.Leu295Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033422	CV2914570		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1056C>T (p.Phe352=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033458	CV3093003		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5888-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033497	CV3105796		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1498A>G (p.Ile500Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033569	CV3098744		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+21_683+24dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033571	CV3105826		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4302+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033583	CV3092727		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.732G>T (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033593	CV3105828		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1863C>T (p.His621=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033649	CV2914642		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.196G>T (p.Ala66Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033662	CV3092720		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033675	CV3105834		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+18A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033691	CV3092718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.579T>C (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033711	CV3098756		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.186C>A (p.Ile62=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033715	CV3092716		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3220C>T (p.Pro1074Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033725	CV3098757		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.33T>G (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033742	CV3083029		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3825C>T (p.Tyr1275=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033762	CV3098760		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033795	CV3105844		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033797	CV2910381		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.824A>C (p.Lys275Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033829	CV3098766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6030T>A (p.Pro2010=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033830	CV3105847		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033857	CV3098768		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2406del (p.Asp803fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033886	CV3105852		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.694C>T (p.Leu232=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033925	CV3098774		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2085C>T (p.Ala695=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033941	CV3081136		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1039dup (p.Ser347fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033946	CV3105857		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2595G>A (p.Val865=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033959	CV3093022		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3061T>C (p.Leu1021=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033970	CV3093023		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3915A>G (p.Lys1305=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033976	CV3098778		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-381G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033980	CV3105860		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.31-16_31-15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405033983	CV3093024		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.822C>G (p.Arg274=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034100	CV3105870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2565T>C (p.Ala855=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034102	CV3093034		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+25_54+26insT		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034107	CV3098789		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.600C>A (p.Val200=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034112	CV3093035		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1509T>G (p.Asn503Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034117	CV3098790		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2877C>T (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034154	CV3098793		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034163	CV3093039		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1068+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034168	CV3080985		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.928T>G (p.Phe310Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034239	CV3106043		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034261	CV3093048		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.592G>C (p.Val198Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034321	CV3098806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.106G>A (p.Glu36Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034332	CV3106050		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4785A>G (p.Ser1595=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034383	CV3106054		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034402	CV3093059		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.359-7T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034472	CV3106061		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1199T>C (p.Val400Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034494	CV3098819		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:33478561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5641G>A (p.Glu1881Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034495	CV2912132		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034547	CV3106067		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.96G>T (p.Val32=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034551	CV2925129		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2285+9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034562	CV3098824		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.865_866del (p.Leu289fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034570	CV3106069		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034574	CV3098825		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.166dup (p.Gln56fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034581	CV3093075		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.534G>A (p.Gln178=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034597	CV3106071		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.990C>T (p.Ala330=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034603	CV3093077		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-13T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034636	CV3106075		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.849C>T (p.Tyr283=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034699	CV3093086		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2802G>T (p.Met934Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034758	CV3105818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4302+12T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034768	CV3105817		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4842C>T (p.Cys1614=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034774	CV3098844		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.669G>T (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034781	CV2906161		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.870G>A (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034788	CV3105815		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1167-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034859	CV3098876		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034871	CV3098877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.411G>C (p.Lys137Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034881	CV3108546		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.181G>C (p.Ala61Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405034972	CV3105863		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6358-16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035000	CV3093110		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.459C>T (p.Ile153=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035006	CV3108557		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.663G>T (p.Glu221Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035056	CV3108561		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1299_1300del (p.Cys434fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035069	CV3093116		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.642C>T (p.Tyr214=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035123	CV3106093		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247G>C (p.Asp83His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035147	CV3108569		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.287G>T (p.Ser96Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035168	CV3093125		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1233G>A (p.Leu411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035177	CV3093126		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2877C>T (p.Ala959=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035198	CV3093128		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.55C>T (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035226	CV3140457		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2618dup (p.Ser874fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035249	CV3106104		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.885C>T (p.Leu295=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035275	CV2995292		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1149T>C (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035291	CV3108581		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035329	CV3108584		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.886C>T (p.Leu296=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035332	CV3106112		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1527G>C (p.Thr509=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035339	CV3108585		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:34821546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4954G>T (p.Glu1652Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035353	CV3108586		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26_54+27insA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035389	CV3108590		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.516C>T (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035401	CV3108591		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3200C>A (p.Pro1067His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035438	CV3106121		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+10G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035448	CV3106122		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1317C>G (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035468	CV3106124		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1611C>T (p.Thr537=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035469	CV3093154		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035528	CV3106130		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.519-20_519-19dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035545	CV3108604		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2860C>T (p.Leu954=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035600	CV3106136		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1802C>T (p.Ala601Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035610	CV3106137		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4560C>T (p.Asp1520=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035638	CV3093171		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1753C>T (p.Gln585Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035647	CV3093172		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1120-3C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035748	CV3093182		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035776	CV3108626		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2614C>T (p.Gln872Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035803	CV3108628		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.762C>T (p.Val254=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035811	CV3108629		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.702G>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035821	CV3093188		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6282G>C (p.Ser2094=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035829	CV3108631		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3136A>G (p.Ile1046Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035851	CV3106183		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035858	CV3108634		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.426dup (p.Glu143fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035877	CV3106185		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035893	CV3106186		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2808G>C (p.Gly936=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035894	CV3093194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4866C>T (p.Phe1622=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035966	CV3098864		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.125_146del (p.Asp42fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035967	CV3093200		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.324+20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035976	CV3098863		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.122T>G (p.Leu41Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035982	CV3106194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6117G>T (p.Glu2039Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405035993	CV3106195		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1047T>C (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036027	CV3106198		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.450dup (p.Gln151fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036045	CV3098857		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6823G>T (p.Val2275Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036046	CV3093207		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036048	CV3140525		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.37C>T (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036063	CV2897433		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3623-13C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036072	CV3098855		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+13G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036183	CV2908897		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.204G>A (p.Pro68=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036192	CV3098846		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4712G>A (p.Arg1571Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036220	CV3106163		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.964C>G (p.Pro322Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036265	CV3106159		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1326C>T (p.Asp442=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036268	CV3108643		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.397-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036343	CV3093256		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.10C>T (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036366	CV3093258		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|PMID:33580910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.415G>T (p.Gly139Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036402	CV3106149		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.483del (p.Lys161fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036475	CV3140500		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.250A>G (p.Ile84Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036481	CV3093267		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.143G>A (p.Arg48Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036498	CV3108662		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.608T>C (p.Met203Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036618	CV3108671		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2253C>A (p.Ala751=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036620	CV2995404		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.465-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036643	CV3108673		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.569C>G (p.Ala190Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036760	CV3106235		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.882+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036795	CV3106238		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1927+12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036822	CV3106240		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1163T>A (p.Leu388Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036866	CV3108693		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1927+17G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036891	CV3106246		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2708G>T (p.Arg903Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036954	CV3108701		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.758-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405036964	CV3108702		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037049	CV3106259		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1761C>T (p.Asn587=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037072	CV3140607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3643A>G (p.Thr1215Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037137	CV2936150		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003392.7(WNT5A):c.654G>C (p.Met218Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037205	CV3007869		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.264C>T (p.His88=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037291	CV3106282		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037343	CV3108735		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.192C>T (p.Tyr64=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037375	CV3106289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.969G>C (p.Thr323=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037413	CV3106293		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.641+20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037432	CV3106295		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.308C>G (p.Pro103Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037434	CV3108743		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2706C>G (p.Thr902=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037450	CV3011892		HP:6000215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.664-16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037477	CV3106299		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2197T>C (p.Leu733=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037485	CV3108748		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1365C>T (p.Asn455=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037517	CV3108751		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037523	CV3106303		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037663	CV3114008		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.718A>T (p.Arg240Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037688	CV2928365		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.791G>A (p.Arg264His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037715	CV3114013		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.906G>C (p.Gln302His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037787	CV3114020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.864T>A (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037803	CV3106329		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037808	CV3114022		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1027-5T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037826	CV2904308		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3261C>T (p.Ala1087=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037830	CV3114024		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.897T>C (p.Asp299=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037851	CV3003495		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.203+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037869	CV3106335		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.33G>C (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037880	CV3106336		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2784T>G (p.Val928=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037947	CV3114033		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2554C>T (p.Gln852Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405037969	CV3114035		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.518C>G (p.Pro173Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038010	CV3106348		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.800-20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038039	CV3114041		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3139-7dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038101	CV3140883		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.441C>T (p.Arg147=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038158	CV2919129		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1413T>C (p.His471=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038171	CV2922550		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2698T>C (p.Cys900Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038182	CV2922551		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2133A>G (p.Gln711=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038187	CV3114054		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3547_3552dup (p.Ala1184_Ala1185insArgAla)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038221	CV3112604		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038234	CV3112605		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038237	CV3106369		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1994G>C (p.Gly665Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038244	CV3140895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.969C>T (p.Leu323=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038260	CV3112607		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.246+10A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038261	CV2922760		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1035G>A (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038288	CV3106373		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038300	CV3106374		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6057T>C (p.His2019=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038400	CV3106382		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1026C>A (p.Ser342Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038446	CV3103200		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.46+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038505	CV3103205		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2917G>A (p.Val973Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038535	CV3112630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.180+18T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038592	CV3103213		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038650	CV2913504		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2536G>A (p.Ala846Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038752	CV3103227		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.432A>G (p.Gly144=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038787	CV2919975		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1996T>C (p.Ser666Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038804	CV3103231		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1287G>C (p.Leu429=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038877	CV3013138		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1300C>G (p.His434Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038881	CV3103237		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.51C>T (p.Ser17=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038887	CV2916578		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038897	CV2926985		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038905	CV3140947		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1029+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038918	CV3103240		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038931	CV3103241		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5934C>G (p.Ser1978=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038936	CV2923268		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.946G>C (p.Glu316Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405038984	CV2909425		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7244A>T (p.Glu2415Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039000	CV3103247		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.314+15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039010	CV3112692		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.105G>A (p.Glu35=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039027	CV3112694		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+15C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039123	CV3140963		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.847G>T (p.Ala283Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039136	CV2911840		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1871-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039166	CV2918869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4521C>G (p.Arg1507=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039179	CV3103262		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245+19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039189	CV3112708		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.37T>A (p.Cys13Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039209	CV3112710		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-16A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039253	CV3103268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3498T>G (p.Ala1166=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039277	CV2910080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7057G>A (p.Ala2353Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039298	CV3112717		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039420	CV2917227		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.437C>T (p.Thr146Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039443	CV3112730		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:16718694|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.560-95_598del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039468	CV2908164		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4193C>G (p.Ser1398Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039535	CV3112737		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.841C>G (p.Pro281Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039542	CV2914807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.52C>T (p.Pro18Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039602	CV2914984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1388C>T (p.Thr463Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039659	CV2910421		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1119G>T (p.Met373Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039669	CV2910695		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4237C>G (p.Gln1413Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039704	CV3112751		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.714C>A (p.Thr238=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039737	CV3103309		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3461+10T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039743	CV2917956		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>T (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039764	CV2929920		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.192C>T (p.Ile64=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039780	CV3103313		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039807	CV3103315		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.36G>A (p.Glu12=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039828	CV2924771		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1793G>A (p.Cys598Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039893	CV3029661		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.345dup (p.Val116fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039907	CV3103323		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.666G>T (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039915	CV3112769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1944A>G (p.Glu648=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039940	CV2911043		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4147A>G (p.Arg1383Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039943	CV3112771		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.500A>G (p.Lys167Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405039973	CV3112773		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.455-11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040011	CV3103330		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2003-16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040022	CV3103331		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4813-9A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040035	CV3112778		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3546C>T (p.Ser1182=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040052	CV3112779		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.303G>A (p.Trp101Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040062	CV3112780		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7015del (p.Arg2339fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040066	CV2908955		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.874C>T (p.Pro292Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040086	CV3112782		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.63C>G (p.Ala21=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040092	CV3141039		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.943+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040114	CV2919838		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4155G>T (p.Ser1385=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040190	CV2925051		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.339A>C (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040199	CV2865512		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1011G>C (p.Thr337=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040200	CV2903612		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4555C>T (p.Leu1519=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040219	CV2864047		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1521C>T (p.Tyr507=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040234	CV3112667		HP:0002666	PMID:12114404|PMID:12509798|PMID:16199547|PMID:18551016|PMID:19075037|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22566194|PMID:28492532|PMID:29545045|PMID:30050099|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040242	CV3023335		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.51G>A (p.Val17=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040272	CV3112664		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6472T>C (p.Leu2158=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040286	CV3106725		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.175C>A (p.Pro59Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040293	CV2920330		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1707G>A (p.Gly569=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040318	CV2930645		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.643C>A (p.Leu215Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040365	CV2855308		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.891dup (p.Lys298fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040409	CV3140983		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.496-20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040433	CV3106737		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.172+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040436	CV3140985		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.377-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040542	CV3106746		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.235C>T (p.Leu79=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040571	CV3106749		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.702C>T (p.Pro234=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040594	CV3106751		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1341G>A (p.Glu447=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040633	CV3020004		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1599T>C (p.Ala533=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040657	CV3112806		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.602A>G (p.Asn201Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040662	CV3020110		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1251-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040665	CV2914456		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3478G>T (p.Val1160Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040682	CV3112808		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.725T>G (p.Phe242Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040690	CV3112809		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.182_183insGTGC (p.Tyr62fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040753	CV3112815		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.831+9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040773	CV2854642		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1335+12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040793	CV3027086		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040856	CV3112825		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+9T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040861	CV3023920		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1244A>G (p.Tyr415Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040887	CV3112828		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.986G>T (p.Gly329Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040914	CV3106696		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.906A>G (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040937	CV3112832		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1070del (p.Ala357fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040949	CV3106693		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040959	CV3106692		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.276G>C (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405040986	CV3112836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4098C>T (p.Val1366=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041027	CV3106767		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.347A>C (p.Glu116Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041160	CV3106777		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2918A>C (p.Lys973Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041168	CV3106778		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.193G>T (p.Asp65Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041264	CV2865321		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1417-12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041312	CV3112862		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1921del (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041375	CV3106797		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.732G>A (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041382	CV3021258		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1065T>A (p.Ile355=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041441	CV3106802		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+7T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041657	CV3103633		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4977A>G (p.Glu1659=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041705	CV3103637		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.832-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041735	CV2925153		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1109G>A (p.Arg370Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041763	CV3103642		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.134T>G (p.Val45Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041882	CV2855914		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.943-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041908	CV3141115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.831T>C (p.His277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041919	CV3141117		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1557G>T (p.Leu519=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041946	CV3112913		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4535del (p.Thr1512fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041968	CV3103660		HP:0008244	PMID:21029627|PMID:28492532|PMID:30620004|PMID:32482417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1157T>G (p.Leu386Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041971	CV3033204		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405041982	CV2911293		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1845C>T (p.Leu615=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042031	CV2930870		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3280G>A (p.Val1094Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042035	CV3141125		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1779A>G (p.Thr593=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042056	CV3112921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-14C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042082	CV3112923		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6298G>A (p.Glu2100Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042131	CV2870331		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.925G>T (p.Glu309Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042154	CV3112954		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.874A>C (p.Thr292Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042163	CV3103676		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.889+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042175	CV3103677		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1065+11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042206	CV3112958		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.75G>A (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042237	CV3154084		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.332T>C (p.Leu111Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042248	CV3103684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.99T>C (p.Tyr33=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042253	CV3112962		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.522C>T (p.Ala174=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042268	CV3141209		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3302C>T (p.Ala1101Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042342	CV3141215		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.418del (p.Leu140fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042347	CV3112970		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.253G>A (p.Glu85Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042390	CV3154096		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.437G>A (p.Arg146His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042405	CV3036817		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.541C>G (p.Leu181Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042420	CV3036917		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.810C>T (p.Phe270=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042441	CV3141223		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2225dup (p.Lys743fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042481	CV3103702		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1143+11A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042482	CV3112980		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2367+10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042522	CV3141165		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2538+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042539	CV3112985		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2914C>G (p.Arg972Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042552	CV3103708		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.618C>T (p.Phe206=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042572	CV3112988		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1371T>C (p.Gly457=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042585	CV3112989		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.918T>C (p.Leu306=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042611	CV2931899		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1577G>C (p.Gly526Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042612	CV3103712		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.288-14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042673	CV3103717		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1812C>T (p.Pro604=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042723	CV2928841		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.115G>T (p.Ala39Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042730	CV3042870		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1091G>T (p.Trp364Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042831	CV3113009		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042836	CV2871203		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1218G>A (p.Ala406=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042859	CV3113011		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.930_931del (p.Gly311fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042875	CV3113012		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6011+13G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042886	CV3113013		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042939	CV2870992		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1425C>T (p.Leu475=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042947	CV3113018		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6271-16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042983	CV3113021		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5173+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405042997	CV3113022		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1366+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043009	CV3113023		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2190T>C (p.Phe730=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043014	CV2853439		HP:0004383	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1223G>A (p.Gly408Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043037	CV3113025		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.453+20_453+22del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043041	CV2863817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2413-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043062	CV2929068		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6325T>C (p.Phe2109Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043088	CV3103748		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.15C>T (p.Pro5=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043094	CV2929081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.620G>C (p.Arg207Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043121	CV3113030		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.684-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043161	CV3113033		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1151C>T (p.Thr384Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043166	CV3103753		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043208	CV3111316		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2619C>T (p.Pro873=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043256	CV3101006		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1083A>G (p.Pro361=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043279	CV2926556		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5863C>T (p.Leu1955Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043306	CV3101009		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043310	CV3103764		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-12G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043338	CV3103766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1866A>G (p.Glu622=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043349	CV3101012		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6951T>A (p.Leu2317=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043361	CV3081173		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.1529A>G (p.Asp510Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043390	CV2879549		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043480	CV3103776		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.12C>T (p.Phe4=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043481	CV3046568		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1801A>G (p.Asn601Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043524	CV2876215		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.339G>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043526	CV2926730		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1529+17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043571	CV3103783		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2508C>T (p.Ile836=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043578	CV3112936		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1320G>A (p.Arg440=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043599	CV3112934		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.840G>C (p.Arg280=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043611	CV3112933		HP:0008166	PMID:25443580|PMID:28492532|PMID:29451896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.520T>G (p.Tyr174Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043619	CV3137370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2330A>G (p.Lys777Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043635	CV3053447		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.834-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043650	CV3112930		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:28242153|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.930C>G (p.Tyr310Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043676	CV3112928		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1584A>G (p.Gly528=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043688	CV3112969		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-15T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043703	CV3103792		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1472T>C (p.Leu491Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043715	CV3113016		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043752	CV3050190		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.472C>G (p.Leu158Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043764	CV3101018		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.324+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043799	CV2932990		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4452G>A (p.Pro1484=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043815	CV3101022		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7003dup (p.Gln2335fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043855	CV3101025		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6011+7dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043862	CV2933099		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.36C>A (p.His12Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043889	CV3046701		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.602+22del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043897	CV3101028		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.735_745del (p.Glu245fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043913	CV3101029		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.315G>T (p.Trp105Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043931	CV2929805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7301C>T (p.Thr2434Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043932	CV3101030		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+7C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043938	CV3046721		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.999C>A (p.Phe333Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405043992	CV3043717		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2065G>T (p.Ala689Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044038	CV3103817		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1437C>T (p.Leu479=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044053	CV3101038		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.942T>C (p.Phe314=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044110	CV3103822		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.861A>G (p.Gln287=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044159	CV3154115		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2677A>C (p.Arg893=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044199	CV3103829		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.510G>A (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044258	CV2933475		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2411A>C (p.Glu804Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044265	CV2879554		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.48C>T (p.Ser16=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044267	CV3103834		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.199-7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044274	CV3150299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.849G>A (p.Lys283=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044285	CV3047502		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.153G>A (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044320	CV3154122		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.393A>T (p.Ala131=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044349	CV3103840		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1026G>A (p.Gln342=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044353	CV2876307		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.753G>C (p.Arg251=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044361	CV2876310		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.321C>T (p.Cys107=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044366	CV2924349		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1919C>T (p.Ser640Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044371	CV3044567		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1144-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044420	CV3054741		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1144-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044436	CV3097185		HP:0100723	PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19184535|PMID:19802898|PMID:20119652|PMID:21173220|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.598T>G (p.Trp200Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044456	CV2934162		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2689A>C (p.Lys897Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044465	CV2934164		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2661C>T (p.Arg887=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044475	CV2934165		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2658G>C (p.Lys886Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044486	CV2934167		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2533T>C (p.Tyr845His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044496	CV2934168		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2524C>T (p.Leu842=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044509	CV2934169		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:30036649|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2453C>G (p.Ser818Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044521	CV2934170		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2392A>G (p.Ile798Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044527	CV2934171		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2349C>T (p.Ser783=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044538	CV2934172		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2288C>G (p.Ala763Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044549	CV2934173		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2246G>A (p.Gly749Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044561	CV2879994		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1185C>T (p.Leu395=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044565	CV2934174		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2209C>T (p.Leu737=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044576	CV2934161		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2689A>G (p.Lys897Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044587	CV2934177		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1878C>T (p.Gly626=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044597	CV2934178		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1830G>A (p.Lys610=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044608	CV2934179		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1794C>T (p.Asn598=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044610	CV3103859		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1365C>T (p.Asn455=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044619	CV2934180		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1713C>A (p.Ile571=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044621	CV3103860		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.258C>T (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044624	CV3150322		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.30C>G (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044631	CV2934181		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-7C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044643	CV2934182		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1442A>T (p.Glu481Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044654	CV2934183		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1380C>T (p.Asp460=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044664	CV2934184		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1239C>T (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044675	CV2934185		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1170G>T (p.Leu390=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044682	CV2934186		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1168C>T (p.Leu390=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044691	CV2934187		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1095G>A (p.Glu365=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044724	CV2934192		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.54C>A (p.Ile18=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044734	CV2934193		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-10T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044742	CV2934194		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-4G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044750	CV2934195		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.410T>C (p.Leu137Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044762	CV2934196		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.426G>C (p.Leu142=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044772	CV2934197		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044778	CV3097232		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044781	CV2934198		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.682A>C (p.Arg228=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044793	CV2934199		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28912206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.685G>A (p.Gly229Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044804	CV2934200		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.741C>T (p.Thr247=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044817	CV2934201		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044824	CV3103875		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4844C>G (p.Pro1615Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044830	CV2934202		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.780+7_780+15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044845	CV2934203		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.825C>G (p.Phe275Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044857	CV2934204		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1026C>G (p.Leu342=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044869	CV2934205		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1134A>G (p.Ala378=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044871	CV3097238		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1544G>A (p.Arg515Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044880	CV2934206		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1220C>T (p.Ser407Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044898	CV2934207		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044900	CV3103880		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044910	CV2934208		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1301G>C (p.Gly434Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044924	CV2934209		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1331C>A (p.Thr444Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044934	CV2934210		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1348G>C (p.Glu450Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044943	CV3055438		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.348+18C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044947	CV2934160		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>G (p.Lys897Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044960	CV2934159		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2693-9T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044969	CV2934158		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2722T>C (p.Leu908=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044976	CV2934157		HP:0011675	PMID:16922724|PMID:18984536|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2742_2775del (p.Ala915fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044987	CV2934156		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2803C>T (p.Pro935Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405044995	CV2934155		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2823_2846del (p.Glu942_Ser949del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045012	CV2934154		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2937G>C (p.Lys979Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045019	CV3097249		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1248G>A (p.Arg416=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045020	CV2934153		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2974T>G (p.Ser992Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045034	CV2934152		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3003G>T (p.Trp1001Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045042	CV2934151		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3016G>A (p.Gly1006Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045050	CV2934150		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3067C>G (p.Leu1023Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045058	CV2934149		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3089C>A (p.Pro1030Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045068	CV3097252		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045070	CV2934148		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3415C>T (p.Pro1139Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045079	CV2934147		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3447C>G (p.Pro1149=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045090	CV2884347		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.689+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045094	CV3052143		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2055+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045106	CV3103895		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3224+11_3224+44del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045117	CV2934176		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2076C>T (p.Pro692=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045135	CV3048384		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1383T>C (p.Tyr461=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045145	CV3137365		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1000-13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045173	CV3137381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.808A>G (p.Thr270Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045178	CV2995869		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1700C>T (p.Thr567Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045193	CV3097261		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-16G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045208	CV2933922		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5566-15G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045221	CV2934211		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045230	CV2934212		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1478G>A (p.Gly493Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045235	CV3097264		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.858C>G (p.Ser286=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045239	CV2934213		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1480G>T (p.Glu494Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045245	CV2934214		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1523A>G (p.Glu508Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045259	CV2934215		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1632G>C (p.Gln544His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045269	CV2934217		HP:0011675	PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1721del (p.Ile574fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045277	CV3103907		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3226C>G (p.Gln1076Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045278	CV2934219		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1916C>T (p.Thr639Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045290	CV2935157		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6026_*24del (p.Arg2009fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045292	CV3097219		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4916C>A (p.Ser1639Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045298	CV2935159		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5977G>C (p.Asp1993His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045307	CV3097218		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5364+8T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045309	CV2935160		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5914T>C (p.Phe1972Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045319	CV2935161		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5911T>C (p.Ser1971Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045327	CV3097217		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.288T>C (p.Ile96=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045330	CV2935162		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5637G>A (p.Met1879Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045338	CV2935163		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5631G>A (p.Lys1877=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045345	CV2935165		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5309T>C (p.Ile1770Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045353	CV2935166		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4860C>A (p.Leu1620=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045361	CV3141613		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10889-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045364	CV2935167		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4706T>C (p.Ile1569Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045369	CV3097214		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+14G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045373	CV2997289		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.133+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045375	CV2935168		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4540-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045384	CV2935169		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4534C>T (p.Pro1512Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045393	CV2884582		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.142G>T (p.Ala48Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045397	CV2935170		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4532G>C (p.Arg1511Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045408	CV2935171		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4463A>G (p.Glu1488Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045411	CV3097211		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+21_100+36del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045417	CV2935172		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4410C>T (p.Asp1470=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045425	CV2935173		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4380C>T (p.Thr1460=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045435	CV2935174		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4352T>C (p.Ile1451Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045444	CV2935175		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4325del (p.Asn1442fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045454	CV2935176		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3990C>T (p.Ile1330=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045467	CV2935177		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3961-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045473	CV2884817		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045474	CV2935178		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3837+3G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045480	CV2935179		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3765C>A (p.Leu1255=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045483	CV3103922		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+25_54+26insA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045491	CV2935180		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045493	CV3103923		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045509	CV2935181		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3662T>C (p.Leu1221Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045517	CV2935182		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>A (p.Val1180Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045523	CV2935183		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3509-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045530	CV2935184		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3508+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045537	CV3103926		HP:0100723	PMID:18753105|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23735539|PMID:24659481|PMID:25047027|PMID:26960314|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.649C>A (p.Arg217Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045539	CV2935185		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3487C>A (p.Pro1163Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045551	CV2935186		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3458T>C (p.Ile1153Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045553	CV3103927		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.569C>T (p.Pro190Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045563	CV2935187		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3246C>A (p.Ser1082=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045574	CV2935188		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3193_3216dup (p.Glu1072_Ser1073insAsnSerLeuGlyThrGluGluGlu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045578	CV3044050		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045581	CV3097200		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.249T>C (p.His83=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045582	CV2935189		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3203G>A (p.Gly1068Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045593	CV3097199		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.560dup (p.Asn187fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045594	CV2935190		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3157G>T (p.Glu1053Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045604	CV2935192		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:31385086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2893C>G (p.Arg965Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045616	CV2935193		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2858A>G (p.Asp953Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045620	CV2884952		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1182C>T (p.Leu394=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045629	CV2935194		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2724G>A (p.Glu908=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045635	CV3103932		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.826G>A (p.Asp276Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045637	CV2935199		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2214C>T (p.His738=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045641	CV3055989		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.646C>G (p.Leu216Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045646	CV3103933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.351T>C (p.Ile117=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045650	CV2935200		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2200A>T (p.Met734Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045666	CV2935201		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2132A>G (p.Lys711Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045681	CV2935202		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2024-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045687	CV2935203		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1994C>T (p.Ala665Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045698	CV3097272		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.306C>A (p.Pro102=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045702	CV2935204		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1835C>T (p.Thr612Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045708	CV3097273		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1750-12_1752del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045714	CV2935205		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1792A>G (p.Asn598Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045728	CV2935206		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1781C>T (p.Thr594Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045732	CV3150314		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2746C>T (p.Pro916Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045741	CV3141639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4521G>C (p.Glu1507Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045759	CV2935209		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1474G>A (p.Asp492Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045766	CV2935210		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1462G>T (p.Glu488Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045767	CV3097277		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.366T>C (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045777	CV2935211		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1306G>A (p.Glu436Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045780	CV3097278		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.360T>G (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045789	CV2935212		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1287G>A (p.Glu429=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045801	CV3103945		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6497G>C (p.Gly2166Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045802	CV2935213		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1236C>G (p.Val412=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045812	CV2935214		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1217A>T (p.Asn406Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045823	CV2935215		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1141-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045833	CV2935216		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1089T>G (p.Leu363=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045843	CV2935217		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.984C>T (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045851	CV2935220		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.704-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045853	CV3103949		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6819-5T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045861	CV2935222		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.612-12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045868	CV2935223		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.522C>T (p.Val174=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045879	CV2935224		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.485A>G (p.Tyr162Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045890	CV2935225		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.441C>T (p.Phe147=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045898	CV2935226		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.353A>C (p.His118Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045911	CV2935227		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.207C>A (p.Gly69=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045916	CV2935228		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.204T>C (p.Tyr68=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045926	CV2935229		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.159G>A (p.Arg53=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045927	CV3103954		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6821G>T (p.Gly2274Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045939	CV2935231		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.135G>A (p.Gly45=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045942	CV3103955		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1518C>A (p.Thr506=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045943	CV2935232		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.36C>T (p.Ser12=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045952	CV2935233		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045979	CV2857104		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3659A>G (p.Asp1220Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405045992	CV3047408		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046046	CV3154535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.737A>C (p.Glu246Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046073	CV2885230		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.301G>A (p.Gly101Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046110	CV3050767		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.240T>C (p.Ile80=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046125	CV3103969		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.255+9A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046127	CV2881542		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.669T>C (p.Gly223=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046199	CV3097308		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.441G>T (p.Gln147His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046214	CV3097309		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.442C>T (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046273	CV2857936		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2752A>T (p.Met918Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046294	CV3103981		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.798C>T (p.His266=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046299	CV2857892		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1000-5T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046404	CV3097324		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.553-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046416	CV2854511		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1027G>A (p.Val343Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046432	CV2888372		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.56T>G (p.Leu19Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046433	CV3088197		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5722G>A (p.Ala1908Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046440	CV2854566		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.964T>C (p.Ser322Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046477	CV3154511		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10941A>G (p.Glu3647=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046488	CV3097331		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046503	CV3097332		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1802del (p.Asn601fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046516	CV3097333		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1886-13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046525	CV3097334		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5596del (p.Pro1865_Leu1866insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046540	CV3097335		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-14_5588del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046541	CV2864854		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4050A>T (p.Thr1350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046575	CV2885470		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.66C>T (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046625	CV2861577		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.341C>T (p.Ser114Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046638	CV3088212		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.786C>T (p.Ala262=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046669	CV3097346		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1689+18G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046676	CV2886648		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1062G>A (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046716	CV3097351		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1110G>C (p.Gly370=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046723	CV2854931		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1808G>A (p.Gly603Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046726	CV3097352		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207-11G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046741	CV2892354		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.375C>A (p.His125Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046756	CV2855065		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1877C>T (p.Thr626Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046775	CV2887051		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.195C>A (p.Thr65=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046856	CV3097363		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046883	CV2888983		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.231C>T (p.Phe77=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405046943	CV3097371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.496G>C (p.Gly166Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047017	CV2859045		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2099G>A (p.Gly700Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047029	CV2859081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4905T>G (p.Asp1635Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047040	CV3097378		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.162A>G (p.Gln54=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047064	CV3097380		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2027T>G (p.Leu676Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047120	CV2865698		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.425T>C (p.Ile142Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047125	CV2882587		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.733G>C (p.Gly245Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047193	CV3084384		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1466T>C (p.Leu489Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047206	CV3084385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.469T>C (p.Leu157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047225	CV2859213		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2356G>A (p.Val786Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047237	CV2892737		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.746A>C (p.Asp249Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047362	CV2937276		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1664A>T (p.Asn555Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047370	CV2855925		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1828T>C (p.Cys610Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047396	CV3097403		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.681G>A (p.Arg227=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047440	CV3084402		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.6G>A (p.Pro2=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047464	CV2856146		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.82083892del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047496	CV2947313		HP:0025630	PMID:28492532|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.689T>C (p.Met230Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047522	CV3097412		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1379-16G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047524	CV2947331		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:33632255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.739G>T (p.Glu247Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047579	CV3097417		HP:0008166	PMID:16617000|PMID:1907800|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.151A>C (p.Ile51Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047602	CV3097419		HP:0008166	PMID:28492532|PMID:31761138|PMID:33083013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1256G>C (p.Arg419Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047606	CV2854407		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1450A>G (p.Ile484Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047607	CV3084414		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.633C>G (p.Ser211=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047637	CV3010013		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1998+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047643	CV2859772		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.799-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047645	CV3097422		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577del (p.Gly526fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047658	CV3097423		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.777A>G (p.Ser259=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047667	CV2859876		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1304G>T (p.Arg435Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047687	CV3097425		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.420del (p.Glu141fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047701	CV3150724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.298C>G (p.Leu100Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047718	CV3150725		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047776	CV2937845		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.524+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047825	CV3097435		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.144G>C (p.Gly48=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047829	CV2866689		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6413G>A (p.Arg2138His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047849	CV3097437		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3202G>C (p.Glu1068Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047877	CV2947798		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.114T>C (p.Asp38=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047879	CV3084435		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.101C>T (p.Thr34Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047899	CV2944402		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.979-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047911	CV2946235		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047948	CV3137862		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1401+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047957	CV2886693		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.478A>G (p.Ile160Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405047999	CV2886749		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3076C>T (p.Leu1026=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048001	CV3084363		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.224T>G (p.Phe75Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048043	CV3097452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048105	CV2877211		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2313dup (p.Lys772Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048158	CV3084352		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048170	CV3084351		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048175	CV3150758		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.632C>T (p.Thr211Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048179	CV2858143		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.55_63dup (p.Pro21_Met22insAlaHisPro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048191	CV2947312		HP:0025630	PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.490G>C (p.Ala164Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048199	CV2899373		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1176C>T (p.Ile392=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048214	CV2893699		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.372G>A (p.Ala124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048244	CV3084438		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.976-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048335	CV3097472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4590A>G (p.Lys1530=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048346	CV3097473		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414+14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048459	CV2858420		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3733-4A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048480	CV2887361		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.475G>A (p.Val159Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048484	CV2867127		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1771A>G (p.Lys591Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048487	CV3150780		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.96_105dup (p.Glu36fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048527	CV2877736		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2954C>G (p.Ser985Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048530	CV3097487		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.839C>A (p.Pro280Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048580	CV3017798		HP:0002145	PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:27439681|PMID:28492532|PMID:9641683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2078C>G (p.Pro693Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048625	CV3150689		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.598-9T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048639	CV2855268		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.321+10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048667	CV3137910		HP:6000215	PMID:28492532|PMID:33762937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1000C>T (p.Gln334Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048686	CV3084470		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048697	CV2906202		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.39G>A (p.Ser13=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048703	CV2871105		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105G>A (p.Arg1035=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048730	CV3084473		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1379-16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048741	CV2867475		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.473C>T (p.Thr158Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048756	CV2948908		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.16C>G (p.Arg6Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048762	CV3097504		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.552+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048834	CV2878246		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2443C>A (p.Gln815Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048841	CV3097510		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.591del (p.Phe197fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048890	CV2942400		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048914	CV2939346		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1164+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048932	CV3084488		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048951	CV2939589		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:17576681|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:26843370|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1250+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048959	CV3097519		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.179A>G (p.Lys60Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405048982	CV3097521		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1190-6C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049002	CV3150815		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1021C>A (p.Pro341Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049056	CV3084496		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.695T>G (p.Leu232Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049057	CV2865782		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1940G>A (p.Gly647Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049061	CV3097527		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.574-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049067	CV2862668		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1965+17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049098	CV3084499		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049103	CV2859936		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4769-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049136	CV3137867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1680+15G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049158	CV2875063		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2867T>C (p.Met956Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049166	CV2959912		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.918+10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049202	CV3084507		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.188-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049212	CV3097538		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049251	CV2956915		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.564G>T (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049254	CV3097541		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1094A>G (p.Asp365Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049272	CV3084512		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049276	CV2856965		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7839A>G (p.Lys2613=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049285	CV3084513		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.309T>C (p.Asn103=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049298	CV3097544		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2354A>C (p.Lys785Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049309	CV2945093		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.349-13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049319	CV2871968		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049334	CV3150838		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10062A>G (p.Glu3354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049439	CV2868488		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.615G>T (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049502	CV2870374		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6741G>A (p.Val2247=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049543	CV2878984		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.174G>T (p.Ala58=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049601	CV3097565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.777A>G (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049639	CV3097568		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.67+13C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049678	CV2875613		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.328A>C (p.Asn110His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049753	CV2875850		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1493-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049764	CV2872053		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1904G>T (p.Arg635Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049778	CV3097579		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4453G>T (p.Glu1485Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049796	CV2898673		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.600C>G (p.His200Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049802	CV2867938		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1530-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049842	CV2868681		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3485A>T (p.Gln1162Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049845	CV3084552		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049871	CV2867939		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2322C>A (p.Ser774=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405049917	CV3084557		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1332T>G (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050065	CV3097792		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4804G>T (p.Asp1602Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050128	CV3150892		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050137	CV2961623		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.916C>A (p.Arg306=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050185	CV2954773		HP:0002762	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+5G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050200	CV2954811		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207+19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050204	CV2872723		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.182C>A (p.Pro61Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050219	CV3084580		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.592C>T (p.Leu198=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050273	CV3084584		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.967-7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050311	CV2906536		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1531+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050336	CV3097813		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1056C>T (p.Asn352=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050347	CV3097814		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2853G>A (p.Arg951=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050377	CV3097816		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.78C>T (p.Val26=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050388	CV3150856		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3019+11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050401	CV3150857		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3019+10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050483	CV3084600		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.895C>G (p.Arg299Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050484	CV2907283		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1185C>A (p.Leu395=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050493	CV2876434		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1511G>A (p.Arg504His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050496	CV3084601		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.949T>A (p.Trp317Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050525	CV2876487		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3649G>A (p.Gly1217Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050547	CV3084605		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2481C>T (p.Cys827=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050551	CV3138038		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1077T>G (p.Pro359=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050590	CV2952042		HP:0025630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.655+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050620	CV2962355		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.292-12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050639	CV2879533		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.597C>T (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050670	CV3084616		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1092G>A (p.Ala364=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050703	CV3084619		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7034+13_7034+15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050773	CV2915568		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.60G>A (p.Val20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050823	CV3084629		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.459T>C (p.Ile153=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050850	CV3097827		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1271_1280dup (p.Asn428fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050873	CV2912987		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1284G>A (p.Lys428=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050881	CV3097829		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3292A>C (p.Thr1098Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050907	CV3084635		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.252G>C (p.Val84=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050926	CV3097832		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1027G>T (p.Val343Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050937	CV2876931		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.156C>T (p.Cys52=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050937	CV2876931		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.156C>T (p.Cys52=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405050979	CV3084641		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2556G>A (p.Leu852=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051012	CV2959591		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.12+15G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051016	CV2873612		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.387C>T (p.Ala129=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051024	CV2959616		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.524+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051035	CV3097841		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1233G>A (p.Thr411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051059	CV3084647		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1043G>C (p.Ser348Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051205	CV2902115		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1008C>T (p.Asp336=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051233	CV2884261		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4675C>G (p.Pro1559Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051243	CV3084684		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.576C>T (p.Ile192=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051248	CV2952948		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.919-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051258	CV3097858		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2382G>A (p.Glu794=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051310	CV3097862		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25097241|PMID:28492532|PMID:32619255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051316	CV2913580		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1335+18T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051394	CV3049628		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.188G>A (p.Arg63His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051405	CV3056351		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1063-14A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051417	CV3056387		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1062+17dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051437	CV2891081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4787A>G (p.Asp1596Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051467	CV3084683		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.339G>A (p.Arg113=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051477	CV3084702		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3399T>C (p.Ala1133=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051484	CV3056739		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1528T>C (p.Cys510Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051498	CV3097876		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.879G>A (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051507	CV3138299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10134A>G (p.Lys3378=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051525	CV3138301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9276T>C (p.Ser3092=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051529	CV3066699		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1319G>C (p.Arg440Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051540	CV3150993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1047G>C (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051581	CV3138305		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1064C>A (p.Thr355Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051589	CV3097883		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.457+14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051617	CV3084712		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7143A>G (p.Leu2381=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051621	CV3150999		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.510+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051651	CV3084715		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051674	CV3150914		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.260-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051692	CV3084718		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051693	CV3059811		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1165-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051708	CV3097891		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051717	CV2880424		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.162G>A (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051755	CV3150933		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051781	CV3084725		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1804C>A (p.Arg602=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051785	CV3138320		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.256-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051799	CV3150874		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5518A>C (p.Arg1840=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051822	CV3151013		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.756+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051854	CV2920524		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1593+14T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051858	CV2876997		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.561G>C (p.Leu187=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051864	CV3097903		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1989dup (p.Asp664fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051881	CV3097904		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1986G>A (p.Gln662=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051882	CV2877166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.343A>G (p.Lys115Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051895	CV3097905		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1957-9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051902	CV2873035		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1443C>T (p.Arg481=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051938	CV3084738		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+10T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051952	CV2869264		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7449G>A (p.Thr2483=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405051975	CV3151025		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.381A>G (p.Thr127=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052004	CV3097913		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.735G>A (p.Val245=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052029	CV3097915		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052044	CV2891495		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2413-10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052070	CV2891552		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.126C>A (p.Phe42Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052092	CV3097920		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052102	CV2869678		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.972dup (p.Ile325fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052127	CV3138344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052183	CV3138349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3715G>C (p.Asp1239His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052203	CV3084760		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052242	CV3084763		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.889+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052253	CV3097933		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+7C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052288	CV3151243		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2781A>G (p.Thr927=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052308	CV2921047		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1059C>T (p.His353=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052329	CV2885286		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6798C>T (p.Ile2266=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052339	CV3151247		HP:0002145	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2173+4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052390	CV2887846		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6407-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052402	CV2880428		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.207dup (p.Tyr70fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052460	CV3084780		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.496G>A (p.Asp166Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052509	CV3097953		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.643G>A (p.Gly215Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052513	CV2891875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7196C>G (p.Ala2399Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052520	CV3097954		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.494G>C (p.Ser165Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052537	CV2891979		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1929A>G (p.Thr643=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052551	CV2884635		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6882G>A (p.Arg2294=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052608	CV3151267		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6262C>G (p.Gln2088Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052640	CV3097963		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052674	CV3097966		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2413-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052676	CV3084664		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1227T>G (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052737	CV2881048		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.732+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052744	CV2924879		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1638C>T (p.Leu546=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052774	CV3097974		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6360dup (p.Gly2121fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052828	CV2881463		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5336C>G (p.Pro1779Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052860	CV3151008		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.777A>G (p.Glu259=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052910	CV3094885		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.144C>T (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052965	CV3094889		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1218C>T (p.Asp406=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052978	CV3094890		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.270G>C (p.Arg90=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405052981	CV3151028		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.280C>A (p.Arg94=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053010	CV3097992		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1161T>C (p.Phe387=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053096	CV2888155		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5219-22_5219-19del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053108	CV2885038		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2867-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053130	CV3098001		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1396C>T (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053143	CV3098002		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1790T>A (p.Leu597Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053146	CV3094904		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.243T>G (p.Ser81=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053157	CV3098003		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2142T>G (p.Leu714=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053186	CV2885300		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6596-12_6596-11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053193	CV3098006		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053207	CV3098007		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053221	CV3098008		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1071+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053261	CV2892643		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2074A>G (p.Ile692Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053333	CV2888980		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5342-15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053335	CV2930946		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.396C>T (p.Asp132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053375	CV3094922		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053379	CV3138433		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6182C>T (p.Thr2061Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053397	CV3094924		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3324G>T (p.Pro1108=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053403	CV3107692		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.843C>A (p.Ile281=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053480	CV3094931		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.252C>G (p.Ser84=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053552	CV2882372		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1342A>G (p.Thr448Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053553	CV2970421		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1081T>C (p.Ser361Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053561	CV3107706		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2133G>A (p.Pro711=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053592	CV3094965		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+4T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053613	CV2882477		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2182C>T (p.Arg728Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053721	CV3107719		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2950+8C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053733	CV2892659		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6885G>A (p.Gln2295=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053734	CV3107720		HP:0002885	PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053795	CV2882091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4230C>T (p.Asp1410=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053806	CV3107727		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-10T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053876	CV3094989		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.360A>G (p.Lys120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053888	CV2892605		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053904	CV2889332		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.431G>A (p.Ser144Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053908	CV2888922		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.21C>T (p.His7=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053933	CV2892431		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6730C>G (p.Leu2244Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053947	CV2889137		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6505A>C (p.Lys2169Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405053968	CV3107741		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054000	CV2885915		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4233-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054002	CV3094999		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.642C>G (p.Ser214=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054012	CV2885916		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-8G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054017	CV3095000		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7393_7395dup (p.Glu2465_Phe2466insGlu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054047	CV2882353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3280C>T (p.Leu1094=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054075	CV2882461		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8403T>G (p.Val2801=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054104	CV3094956		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.327G>C (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054115	CV3107754		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2075C>G (p.Thr692Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054131	CV2882672		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3181_3182del (p.Val1061fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054140	CV3094953		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.102+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054144	CV2882713		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4387A>G (p.Arg1463Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054152	CV2882744		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7526G>A (p.Ser2509Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054178	CV3107759		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4567-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054190	CV3107760		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1805C>A (p.Ser602Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054192	CV2892625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3051G>T (p.Ser1017=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054207	CV2892796		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1684-8A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054211	CV3151290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.69-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054271	CV3094943		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5997T>C (p.Asp1999=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054276	CV2892968		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1819A>C (p.Ile607Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054315	CV3094939		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1348-16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054320	CV3107770		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.381G>C (p.Pro127=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054331	CV2889434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4123G>A (p.Ala1375Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054338	CV3094937		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1220+1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054345	CV2889109		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.978G>A (p.Lys326=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054349	CV2889591		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.380C>T (p.Thr127Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054369	CV2886361		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1455G>A (p.Glu485=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054408	CV2883000		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.159C>G (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054431	CV2883163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1201G>T (p.Val401Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054446	CV2893118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3558+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054458	CV2958265		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2555-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054459	CV2893324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1570C>T (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054464	CV2886656		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054496	CV2893471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770_2778dup (p.Pro926_Trp927insGlyGlyPro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054544	CV2889771		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2991T>A (p.Ile997=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054555	CV2889893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9712G>T (p.Gly3238Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054586	CV2883200		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.606G>A (p.Leu202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054586	CV2883200		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.606G>A (p.Leu202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054601	CV2886883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4399-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054604	CV3095022		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1360C>T (p.Pro454Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054617	CV2886897		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6117G>A (p.Ala2039=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054623	CV3107793		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.478C>T (p.Gln160Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054630	CV2886959		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5059-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054645	CV3095025		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054658	CV3095026		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1231_1235del (p.Lys411fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054661	CV2977911		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.111C>T (p.Asn37=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054670	CV3151421		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10190T>C (p.Leu3397Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054673	CV2883375		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6087G>A (p.Ala2029=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054679	CV3095028		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.115C>T (p.Pro39Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054682	CV2883277		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054710	CV2883533		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4791C>T (p.Ser1597=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054744	CV3107803		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1113G>T (p.Leu371=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054772	CV3095035		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.396+15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054783	CV3107806		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1515G>A (p.Glu505=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054794	CV2893516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2965+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054821	CV3107809		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.399C>G (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054830	CV2893610		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6663G>A (p.Gly2221=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054860	CV3095042		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.285C>G (p.Ala95=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054865	CV2893790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2430G>T (p.Thr810=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054882	CV2893798		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5628G>A (p.Glu1876=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054883	CV2985237		HP:0032397	PMID:16475226|PMID:27287393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.370G>T (p.Asp124Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054884	CV2893921		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2542+9G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054897	CV2985306		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.199G>T (p.Glu67Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054919	CV2890235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4527G>A (p.Lys1509=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054932	CV2890243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054942	CV3138523		HP:0006780	PMID:28492532|PMID:33150274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1138C>T (p.Leu380Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054954	CV2890323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9789G>T (p.Arg3263Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054961	CV3107843		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.735G>A (p.Gln245=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405054965	CV2890364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5353C>A (p.Pro1785Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055008	CV2887071		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4919T>C (p.Leu1640Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055023	CV2887216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3330+15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055025	CV3107848		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055038	CV3095056		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1761G>A (p.Leu587=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055042	CV3107849		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1323C>T (p.Ile441=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055081	CV2887352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-10T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055093	CV2887434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10033C>A (p.Leu3345Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055105	CV2883776		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1640A>C (p.Asn547Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055115	CV2887166		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055129	CV2889478		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6503G>A (p.Arg2168His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055141	CV2887193		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1469G>C (p.Arg490Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055159	CV2884010		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3156+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055172	CV2894033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.285+15G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055176	CV2887314		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1155C>T (p.Gly385=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055192	CV3107859		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-12T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055196	CV2894177		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>T (p.Val3306Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055205	CV2989362		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.273C>G (p.Thr91=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055213	CV2886529		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.999+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055268	CV2890671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9730-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055298	CV3107866		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1038G>A (p.Lys346=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055344	CV3138549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1022A>T (p.Glu341Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055346	CV3095078		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055357	CV2883625		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5481G>T (p.Lys1827Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055385	CV2898055		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4692C>A (p.Ala1564=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055403	CV3138553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1839T>A (p.Leu613=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055484	CV3095088		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.183A>G (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055538	CV2894723		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.519C>G (p.Ile173Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055549	CV3138558		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2868A>G (p.Leu956=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055557	CV2905003		HP:0001657	PMID:26715165|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2911G>A (p.Glu971Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055569	CV2905005		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2399-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055583	CV2905006		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2353G>A (p.Gly785Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055591	CV2892197		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.229-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055593	CV3095095		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7422T>C (p.Val2474=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055596	CV2905007		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956del (p.Met651_Tyr652insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055599	CV2893140		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5899G>A (p.Gly1967Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055606	CV2905009		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1877del (p.Gly626fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055607	CV3095096		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.129G>A (p.Val43=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055608	CV3107888		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.469C>T (p.Leu157Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055620	CV3095097		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.313T>C (p.Phe105Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055621	CV2905012		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.922A>G (p.Met308Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055632	CV2905015		HP:0001657	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055682	CV3107894		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1749+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055725	CV2890784		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3442C>G (p.Leu1148Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055726	CV3107897		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.586G>T (p.Ala196Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055768	CV2901528		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:23158531|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.839T>C (p.Val280Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055771	CV3107901		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.351G>T (p.Val117=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055795	CV2883581		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.78A>C (p.Leu26=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055889	CV2988647		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.689-9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055918	CV3107911		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2709A>G (p.Thr903=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055926	CV3095120		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.831+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055937	CV2901683		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.147G>A (p.Met49Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055981	CV3095124		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.33T>C (p.His11=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405055987	CV2899401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7980A>G (p.Lys2660=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056001	CV2899413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1895+19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056011	CV3095126		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+34C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056064	CV3095130		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+36C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056081	CV2895573		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2593-17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056104	CV2905585		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4923C>A (p.Gly1641=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056115	CV2905625		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1151del (p.Pro384fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056156	CV3107927		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+4A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056157	CV2905832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.897A>C (p.Pro299=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056186	CV3095138		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1050G>C (p.Leu350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056193	CV2905932		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3119A>T (p.Lys1040Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056205	CV2902110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1158C>T (p.Asn386=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056219	CV2902233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.106C>T (p.Leu36Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056228	CV2902260		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.794A>G (p.Gln265Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056239	CV2902297		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10447C>G (p.Gln3483Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056250	CV2902326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.157C>T (p.Pro53Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056252	CV3098435		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.141T>C (p.Arg47=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056262	CV2902397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6766-18A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056270	CV2892780		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2100+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056300	CV2899548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5887G>T (p.Val1963Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056303	CV3107831		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1446G>T (p.Pro482=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056312	CV2899550		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1508+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056328	CV3095148		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056331	CV3107829		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1146C>A (p.Gly382=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056374	CV2899695		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9807G>A (p.Arg3269=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056378	CV3095152		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3289G>T (p.Ala1097Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056385	CV2899749		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8961C>T (p.Tyr2987=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056399	CV2899866		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056404	CV3095154		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1788C>T (p.Gly596=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056410	CV3107823		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056412	CV2902648		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+18C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056421	CV2902842		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.462G>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056446	CV2902919		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3365T>A (p.Leu1122Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056450	CV3095157		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.405T>C (p.Cys135=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056485	CV3102331		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.381A>G (p.Ala127=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056510	CV2900263		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1341A>G (p.Gln447=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056524	CV3102334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1523-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056533	CV2900284		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4899T>C (p.Leu1633=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056537	CV3102335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3685-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056549	CV3102336		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.70T>C (p.Leu24=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056559	CV2896137		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7100G>A (p.Ser2367Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056573	CV2901858		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.592G>A (p.Val198Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056575	CV3107812		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.254del (p.Asn85fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056576	CV3147728		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.379-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056577	CV2896178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.200C>G (p.Pro67Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056587	CV3138589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056592	CV2896188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9009G>A (p.Leu3003=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056603	CV2899165		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5557G>A (p.Val1853Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056605	CV2896499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4410T>C (p.Asn1470=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056647	CV3098439		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.179A>C (p.Lys60Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056704	CV2903062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2577C>T (p.Thr859=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056705	CV3151489		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11749G>A (p.Val3917Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056713	CV2903092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.294C>T (p.Arg98=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056721	CV2903097		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6042C>T (p.Val2014=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056734	CV2903191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11462G>T (p.Gly3821Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056743	CV3108113		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1059+14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056771	CV2902558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056778	CV2906186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8958T>C (p.Ala2986=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056781	CV3102353		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.640-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056792	CV3147742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10888+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056798	CV2900436		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2641_2646del (p.Phe881_Ser882del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056809	CV3108118		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4704+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056810	CV2900510		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.488T>G (p.Phe163Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056813	CV2894258		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.633C>T (p.Thr211=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056822	CV2900515		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.830C>T (p.Ser277Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056832	CV2900545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4108C>T (p.Leu1370=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056844	CV2900605		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4241del (p.Ile1414fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056857	CV2896520		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2961-19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056868	CV2896609		HP:0001657	PMID:15371638|PMID:18441445|PMID:20876384|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1922C>G (p.Ser641Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056908	CV2906181		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6280C>T (p.Leu2094Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056935	CV2906883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1055C>A (p.Ala352Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056950	CV2906163		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056976	CV2983237		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.42C>G (p.Gly14=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056977	CV2906077		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6255C>T (p.Gly2085=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405056991	CV2907238		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3287T>C (p.Val1096Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057024	CV3108134		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057031	CV2903578		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057035	CV3102372		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3125G>A (p.Arg1042His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057037	CV3108135		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5002C>G (p.Leu1668Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057054	CV2903647		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2356A>G (p.Lys786Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057062	CV3108137		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.423G>A (p.Arg141=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057075	CV3102375		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.757+9dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057106	CV2900959		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.47_48del (p.Gly16fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057128	CV2897002		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.916+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057137	CV3108142		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.914-5A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057140	CV3147767		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.807-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057147	CV2890782		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1410C>A (p.Ile470=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057148	CV2897142		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1148C>T (p.Pro383Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057157	CV2897184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1896-8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057165	CV2907340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4958A>T (p.Glu1653Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057166	CV2991595		HP:0025498	PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2078-75_2241del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057175	CV3108145		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.298-20T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057181	CV3102383		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3363+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057203	CV2907598		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8846C>T (p.Ala2949Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057253	CV2905390		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.61A>G (p.Arg21Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057257	CV2904129		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3098_3101dup (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057319	CV3138617		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.106-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057339	CV2899138		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3215G>C (p.Gly1072Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057343	CV3151515		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6717T>C (p.Ile2239=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057364	CV2897609		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1500A>G (p.Ser500=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057390	CV2907812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1162G>A (p.Gly388Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057401	CV2899043		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2646A>T (p.Ile882=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057449	CV3147716		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.198-17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057452	CV3077645		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1186-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057467	CV2894914		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3402G>A (p.Met1134Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057478	CV2904427		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3751+6A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057481	CV3102406		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.762C>G (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057487	CV2904471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5681-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057501	CV2904503		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3592-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057511	CV2904504		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:9312006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.527G>C (p.Trp176Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057516	CV3072651		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.771G>A (p.Thr257=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057541	CV2942689		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+16T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057543	CV3102411		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.815C>A (p.Ala272Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057567	CV3102413		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.96C>T (p.Leu32=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057573	CV2912283		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2954A>T (p.Asn985Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057582	CV2905356		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1908G>C (p.Pro636=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057584	CV2906001		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.187-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057597	CV2905654		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057606	CV2918661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1915A>T (p.Ile639Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057614	CV2943126		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3998T>G (p.Leu1333Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057625	CV2918671		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2705C>T (p.Pro902Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057635	CV2918742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.300G>A (p.Arg100=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057636	CV2939784		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>T (p.Asp482Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057653	CV2895256		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5892C>T (p.Pro1964=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057654	CV3134903		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.809G>C (p.Arg270Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057673	CV3102421		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.753G>T (p.Ala251=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057680	CV2918862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1806G>A (p.Leu602=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057683	CV2939961		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057692	CV2918877		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2365A>T (p.Ile789Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057705	CV2918878		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1626C>A (p.Tyr542Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057723	CV2937032		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1703T>C (p.Val568Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057736	CV3108187		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.516+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057738	CV2915239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8242T>C (p.Ser2748Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057748	CV2940316		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.490T>C (p.Leu164=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057763	CV2915293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5962A>C (p.Met1988Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057772	CV2915294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057784	CV2915303		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.386+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057788	CV2947055		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3369A>G (p.Gln1123=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057795	CV2915324		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2648_2652dup (p.Arg885fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057799	CV2902469		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1936A>G (p.Thr646Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057813	CV3108194		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.18C>T (p.His6=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057821	CV2912858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1460A>C (p.Glu487Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057828	CV2932350		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1290A>C (p.Thr430=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057862	CV2918962		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1597C>G (p.Arg533Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057865	CV2937865		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-17G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057898	CV2919224		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1987A>G (p.Ile663Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057904	CV3102440		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.882G>C (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057910	CV2915489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1709A>G (p.Glu570Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057915	CV3108202		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057944	CV2932550		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.162A>G (p.Gly54=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057954	CV2898964		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057960	CV3108206		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1587T>G (p.Val529=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057962	CV2946230		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1890G>A (p.Met630Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057974	CV3134927		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1217+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405057988	CV2913036		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3132C>T (p.Ala1044=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058003	CV3108209		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2044G>C (p.Gly682Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058010	CV2913141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8140A>G (p.Lys2714Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058023	CV2913253		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1549T>A (p.Cys517Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058037	CV3102450		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5683G>C (p.Asp1895His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058077	CV2908974		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.169G>T (p.Ala57Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058086	CV2919584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2124C>G (p.Thr708=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058123	CV2919705		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4122+17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058132	CV2919747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058156	CV3102460		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058174	CV2913544		HP:0001657	PMID:12666119|PMID:15668980|PMID:19697367|PMID:27184587|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.196_197insTT (p.Thr66fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058195	CV3102463		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3341C>T (p.Ala1114Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058200	CV2913548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4653C>T (p.Asn1551=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058221	CV2909178		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3296G>A (p.Ser1099Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058248	CV2909324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11384G>A (p.Ser3795Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058280	CV3102470		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058283	CV2920003		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058287	CV2902772		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2132G>A (p.Arg711Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058296	CV2920068		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-8C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058303	CV3102472		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.831A>G (p.Pro277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058308	CV2920084		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.659del (p.Asn220fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058318	CV2920151		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058350	CV3108237		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.318T>C (p.Tyr106=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058381	CV2896007		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058386	CV2913853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4595T>G (p.Ile1532Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058405	CV2913880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1208A>G (p.Tyr403Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058429	CV3108244		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1295A>C (p.Gln432Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058440	CV2913966		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.865A>G (p.Asn289Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058454	CV3108246		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.582C>T (p.Val194=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058476	CV3102486		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4050G>A (p.Leu1350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058489	CV3102487		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1197G>A (p.Leu399=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058490	CV3147784		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.54A>G (p.Gly18=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058520	CV2909685		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.767dup (p.Asn257fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058522	CV2905666		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.598-12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058535	CV2909711		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3829-6A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058547	CV2909731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5092-8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058565	CV2920233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1774G>A (p.Glu592Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058570	CV2920255		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2514G>A (p.Thr838=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058579	CV2920299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3613-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058591	CV2947044		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1361A>G (p.Asn454Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058617	CV2895945		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1391-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058619	CV2943981		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.161A>G (p.Asn54Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058622	CV2993835		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1079C>A (p.Ser360Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058639	CV3102521		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1360G>C (p.Gly454Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058701	CV2914471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1252-19G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058721	CV2941159		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2586A>G (p.Gly862=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058746	CV2938016		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058760	CV2923460		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1407C>G (p.Thr469=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058793	CV3102533		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1395A>G (p.Thr465=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058808	CV2910053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3539G>A (p.Cys1180Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058816	CV3108272		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1956+14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058846	CV2910248		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6236A>G (p.Asp2079Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058913	CV3102518		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2448G>A (p.Glu816=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058946	CV3147896		HP:0002721	PMID:28492532|PMID:33225392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1435G>A (p.Glu479Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058958	CV3147897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1294G>A (p.Asp432Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058959	CV2932699		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1014G>A (p.Arg338=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058965	CV2917414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6797A>G (p.Lys2266Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405058995	CV2914756		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3749C>T (p.Ala1250Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059000	CV3108286		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-12G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059015	CV3129380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>C (p.Asn33Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059019	CV2914804		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059045	CV2896820		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2355C>A (p.Asn785Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059047	CV3108290		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.456C>A (p.Ser152=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059048	CV2914949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-11_1218-8del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059067	CV2910396		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21483829|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3194_3330+68del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059080	CV2939587		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059116	CV2953057		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.529+10dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059117	CV3108295		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.481A>G (p.Thr161Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059132	CV2953212		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1370C>T (p.Thr457Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059143	CV2907015		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1612T>C (p.Cys538Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059175	CV2921239		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.294G>T (p.Arg98=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059182	CV2921271		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1624del (p.Tyr542fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059190	CV2902707		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059232	CV2921386		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3675C>T (p.Ala1225=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059241	CV2921398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1016G>A (p.Arg339His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059242	CV2957270		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2364+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059267	CV2917732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1136A>C (p.Glu379Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059286	CV3108307		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1770-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059324	CV3012645		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.306A>G (p.Gly102=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059336	CV3012703		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1865-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059340	CV3108311		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2131-14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059343	CV2945164		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.247+8A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059353	CV3148197		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059359	CV3102517		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33547761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1088-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059368	CV2957703		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3083T>C (p.Leu1028Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059405	CV2895706		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-4G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059410	CV2954176		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2590G>A (p.Asp864Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059423	CV2954221		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1377G>A (p.Glu459=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059438	CV2902909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4219C>T (p.Leu1407=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059454	CV3108319		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6468A>G (p.Gly2156=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059465	CV2897124		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.57C>A (p.Cys19Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059469	CV3108320		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.243T>C (p.Ala81=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059475	CV2903265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5356G>C (p.Glu1786Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059482	CV2897257		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059491	CV2954583		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1747A>G (p.Ile583Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059507	CV3108323		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.831+16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059515	CV2954604		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1142A>G (p.Asn381Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059527	CV2907333		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4130A>G (p.Asp1377Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059538	CV2911610		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.172G>T (p.Glu58Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059549	CV3102503		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1085+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059572	CV2951154		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.144C>T (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059596	CV2913809		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4338+7T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059597	CV2907590		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1188C>T (p.His396=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059599	CV2945813		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.52T>G (p.Leu18Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059620	CV2917374		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3834T>C (p.Tyr1278=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059630	CV2899957		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059664	CV3108334		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1344G>A (p.Ser448=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059667	CV2924703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2996G>C (p.Ser999Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059697	CV3108336		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.485+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059720	CV2910813		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1821G>A (p.Lys607=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059722	CV3108338		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-385C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059733	CV2910825		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1181del (p.Arg394fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059735	CV3108339		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059739	CV3105917		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059747	CV2910906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1405C>T (p.Pro469Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059750	CV2961678		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3156_3166del (p.His1052fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059751	CV3108340		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6156_6159del (p.Asp2053fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059753	CV3105918		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+7_7209+10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059760	CV2961740		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2670A>G (p.Glu890=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059766	CV3108341		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2274T>G (p.Ala758=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059816	CV2921614		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2960+4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059817	CV2911990		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-59T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059830	CV2921675		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6083G>T (p.Arg2028Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059845	CV2897494		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.133A>G (p.Asn45Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059866	CV3108349		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059895	CV2918363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6384C>G (p.Leu2128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059908	CV3108352		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2615C>A (p.Ser872Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059910	CV2933557		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1545C>G (p.Tyr515Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059928	CV2951868		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3516G>A (p.Glu1172=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059944	CV3108355		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1044T>C (p.Ser348=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405059998	CV2962350		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2850G>A (p.Gly950=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060000	CV2907781		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3259+4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060004	CV3105937		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1429G>T (p.Val477Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060021	CV2959081		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.742G>T (p.Glu248Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060026	CV3108361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.6T>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060051	CV2908104		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1471+6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060055	CV2955821		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2431C>A (p.Leu811Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060067	CV3108364		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1350G>T (p.Gln450His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060119	CV2960793		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.723C>T (p.Phe241=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060142	CV3105948		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.241T>C (p.Phe81Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060143	CV3108370		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-10A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060146	CV3129480		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.963-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060171	CV2962828		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060188	CV3108374		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5715T>C (p.Ala1905=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060190	CV2904494		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2829A>G (p.Thr943=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060195	CV2930284		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1145G>A (p.Arg382Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060257	CV2956073		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060263	CV3102771		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.597-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060266	CV3148260		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.177G>A (p.Arg59=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060309	CV3102775		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.507G>T (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060319	CV3148264		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2738G>T (p.Gly913Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060329	CV2963107		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1730G>A (p.Gly577Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060361	CV3102779		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3084C>T (p.Asp1028=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060374	CV3102780		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060381	CV3108390		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.915-18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060399	CV2951603		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3963C>T (p.His1321=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060431	CV2963562		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.457A>G (p.Ile153Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060438	CV2915441		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.380-16T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060439	CV2951882		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060450	CV3108397		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.819G>A (p.Leu273=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060452	CV2963676		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1763A>G (p.Asn588Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060472	CV2912541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3443del (p.Arg1148fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060488	CV2962129		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+16T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060513	CV3108402		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-2A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060527	CV2955899		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060555	CV2908233		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.318C>T (p.Ala106=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060561	CV2964215		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2310G>A (p.Arg770=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060590	CV3129512		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1649G>A (p.Ser550Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060606	CV2971444		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.178C>T (p.Leu60=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060608	CV3108410		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.411+20G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060629	CV2967836		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1087T>C (p.Cys363Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060638	CV2967980		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-17_1863-16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060654	CV3129517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4647C>T (p.Ala1549=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060668	CV2959775		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2951dup (p.Ser985fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060677	CV2903063		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2205C>T (p.Leu735=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060695	CV3108417		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1053G>A (p.Lys351=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060697	CV3102807		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1649G>A (p.Ser550Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060748	CV3108421		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060767	CV3022979		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1106del (p.Lys369fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060785	CV2970512		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060793	CV2975034		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.605A>C (p.Asn202Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060804	CV3108450		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5587-12T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060829	CV2924432		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.739C>T (p.Leu247=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060842	CV3108453		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2287-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060844	CV2966940		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.384T>C (p.Ser128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060858	CV2963411		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1968T>A (p.Asp656Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060881	CV2972249		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-55G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060910	CV3102824		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.165G>A (p.Ser55=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060956	CV2975599		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2912A>T (p.Tyr971Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060974	CV3108463		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.146del (p.Gly49fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060984	CV2908965		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.479A>G (p.Lys160Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405060989	CV3108464		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.690G>C (p.Arg230=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061030	CV2919648		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1436C>T (p.Ala479Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061077	CV2975868		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.253T>C (p.Trp85Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061100	CV3108473		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2076A>G (p.Glu692=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061192	CV3129490		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6369+7G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061216	CV2976397		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3354A>C (p.Ile1118=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061236	CV3108484		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.519G>C (p.Pro173=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061247	CV2973261		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1741C>G (p.Leu581Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061250	CV3102852		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1102G>A (p.Gly368Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061273	CV3108487		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1164C>T (p.Asn388=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061301	CV3102856		HP:0002206	PMID:26024875|PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.329G>T (p.Gly110Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061367	CV2924992		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.19A>G (p.Thr7Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061380	CV2925047		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5678_5679insAAT (p.Leu1893_Lys1894insIle)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061384	CV2966543		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.374A>G (p.Tyr125Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061405	CV2925176		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6641A>G (p.Gln2214Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061425	CV2972714		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.693C>A (p.Asp231Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061426	CV2925235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11417-10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061448	CV2969048		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1201-20A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061450	CV2903998		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.889G>C (p.Glu297Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061528	CV2911531		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4869G>T (p.Leu1623=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061533	CV3108508		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1825-16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061551	CV2930637		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.680C>G (p.Pro227Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061562	CV2930739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1386+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061607	CV3102879		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1055C>G (p.Ser352Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061619	CV2966137		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.139A>T (p.Thr47Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061632	CV2927985		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6049A>C (p.Met2017Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061636	CV3102881		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.492C>T (p.Ala164=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061646	CV2928021		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9188A>C (p.Glu3063Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061658	CV2928059		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2002C>A (p.Leu668Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061661	CV2987716		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1430T>G (p.Val477Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061663	CV3102883		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4179T>C (p.Ile1393=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061679	CV3102884		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1065C>G (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061683	CV2928104		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094_3095dup (p.Arg1033fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061684	CV2984445		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.608C>T (p.Ser203Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061694	CV2928108		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4213G>A (p.Ala1405Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061703	CV2928204		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3931A>T (p.Met1311Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061714	CV2928227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.571C>T (p.Pro191Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061719	CV3108522		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061733	CV2981040		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3548G>A (p.Gly1183Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061744	CV3102889		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061747	CV2981042		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3767A>G (p.Gln1256Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061749	CV2925548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5765-14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061799	CV3102893		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1103del (p.Met368fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061806	CV3108529		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061812	CV3129601		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2348C>G (p.Ala783Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061823	CV2896201		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.304G>C (p.Ala102Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061851	CV2931438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.150T>G (p.Gly50=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061869	CV3108534		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1068+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061876	CV2931742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.758-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061880	CV3108535		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2769+15G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061895	CV3108536		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1344G>T (p.Ser448=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061897	CV2928403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11330+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061918	CV2981529		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3108C>T (p.Asn1036=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061946	CV2928591		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061947	CV3102904		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5091A>G (p.Ser1697=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061954	CV2928632		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2646C>A (p.Ile882=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061958	CV3102905		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061975	CV2978171		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.368A>T (p.Asp123Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061978	CV3108542		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.591G>C (p.Ala197=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405061980	CV2928717		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3357G>C (p.Glu1119Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062004	CV2925815		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2254G>A (p.Ala752Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062024	CV3108445		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1779-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062028	CV2985212		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2428A>G (p.Asn810Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062056	CV2981935		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2979T>C (p.Thr993=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062057	CV2926134		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+7C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062064	CV2982038		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.350A>G (p.Asn117Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062066	CV2926144		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2370G>A (p.Leu790=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062067	CV3102913		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2286C>T (p.Ser762=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062079	CV2926172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062084	CV3129621		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12901A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062133	CV3102918		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1085+12T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062141	CV2985923		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1158C>G (p.Leu386=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062165	CV3102920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4071A>G (p.Gln1357=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062187	CV2980593		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3303T>C (p.Asp1101=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062191	CV3108433		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.772+14del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062200	CV2922728		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1301G>A (p.Gly434Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062215	CV2980878		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-7T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062221	CV2931842		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2146-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062256	CV3108428		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.296A>T (p.Tyr99Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062269	CV3108427		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.131dup (p.Ala45fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062271	CV2932256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1054G>C (p.Ala352Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062294	CV3108425		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1319A>T (p.Glu440Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062296	CV2919206		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.105+11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062297	CV2928961		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.481C>A (p.Arg161=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062305	CV3102931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.567A>G (p.Ser189=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062339	CV3102934		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2586_2586+4del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062363	CV3105361		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.522T>C (p.Phe174=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062377	CV2919922		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062384	CV2926482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5590G>A (p.Asp1864Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062396	CV3105363		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.31-7_31-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062423	CV2986670		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3841G>A (p.Ala1281Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062432	CV2986677		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062438	CV3102941		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.855C>T (p.Tyr285=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062442	CV2986761		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.871_872dup (p.Leu291fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062449	CV2986779		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+10A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062471	CV3102943		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3021A>G (p.Arg1007=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062482	CV3105369		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.84del (p.Leu28fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062489	CV2979876		HP:0002092	PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1220A>G (p.Tyr407Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062493	CV2929721		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3166C>A (p.Leu1056Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062512	CV3105371		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062538	CV3105373		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.117C>T (p.Ala39=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062544	CV2920917		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.366G>T (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062555	CV2920940		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.566+7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062557	CV3102950		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.525C>T (p.Ser175=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062572	CV2927322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1559C>T (p.Ala520Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062581	CV2983639		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1891A>G (p.Asn631Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062583	CV2927323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2847T>A (p.Ala949=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062591	CV3139579		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.468C>A (p.Leu156=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062594	CV2927344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1634A>T (p.Tyr545Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062603	CV3139580		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062607	CV3105378		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1176A>G (p.Ser392=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062617	CV3139581		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062619	CV2927495		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6062C>T (p.Pro2021Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062631	CV2923957		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398_2398+21del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062632	CV2981528		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3107_3108insAG (p.Asn1036fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062642	CV2980217		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+17T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062644	CV2923958		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2397G>C (p.Leu799=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062676	CV2965140		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.139T>C (p.Trp47Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062680	CV2997743		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.754G>A (p.Ala252Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062690	CV2933215		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.672G>T (p.Gly224=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062692	CV2994180		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.657A>T (p.Pro219=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062695	CV3102961		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.407del (p.Cys136fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062702	CV2932960		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1000C>T (p.Pro334Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062718	CV3102963		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1379-20T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062722	CV3105387		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4303-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062725	CV2933457		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9028A>C (p.Ser3010Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062754	CV2994427		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3819C>T (p.Leu1273=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062761	CV3105390		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2362G>A (p.Asp788Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062770	CV2933534		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.139G>C (p.Val47Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062778	CV2998254		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3117C>T (p.Asp1039=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062781	CV2933535		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10309A>T (p.Ile3437Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062787	CV2998379		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+18A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062789	CV2933536		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2582C>A (p.Pro861Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062807	CV3129577		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062809	CV2994772		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2495A>T (p.Asp832Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062812	CV2927621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3395G>A (p.Arg1132His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062832	CV2927822		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3380T>C (p.Leu1127Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062838	CV3105396		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4384G>T (p.Glu1462Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062840	CV2910361		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.361C>G (p.Arg121Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062843	CV2927827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4034G>C (p.Ser1345Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062855	CV2924244		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062872	CV3001526		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-19T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062874	CV2924486		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.942C>T (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062875	CV3102976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062880	CV2985469		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062890	CV3001707		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2585_2605del (p.Gly862_Glu868del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062899	CV2933588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3581C>G (p.Ala1194Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062901	CV3001733		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3115G>C (p.Asp1039His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062907	CV2857046		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1596_1606del (p.Phe532fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062908	CV2933597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3248A>G (p.His1083Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062918	CV2933658		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1328_1349dup (p.Gln450fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062929	CV2933703		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3357-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062941	CV2991726		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2175A>G (p.Lys725=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062971	CV2991951		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2575G>A (p.Glu859Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062978	CV3129591		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4737C>T (p.Ala1579=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405062979	CV3053659		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3181+11A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063002	CV3102987		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.957T>C (p.Gly319=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063011	CV2978896		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.663C>T (p.Ser221=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063020	CV2995461		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2515C>T (p.Pro839Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063055	CV2934264		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063058	CV3046959		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2555-4T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063066	CV3102992		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.17T>A (p.Ile6Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063067	CV2934265		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.72C>G (p.Thr24=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063074	CV3108770		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:19802898|PMID:2308387|PMID:24436918|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286G>C (p.Gly96Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063078	CV2934266		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.76A>C (p.Ile26Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063081	CV3002330		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-9T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063084	CV2934267		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.336G>A (p.Glu112=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063090	CV2934268		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.357-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063097	CV2934269		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.451G>A (p.Ala151Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063098	CV2982833		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.204C>T (p.Asn68=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063100	CV3102995		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2346G>C (p.Glu782Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063106	CV2999627		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3166A>G (p.Ser1056Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063108	CV3108773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3495A>G (p.Gln1165=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063111	CV2934270		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.503A>G (p.Gln168Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063115	CV2934271		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.751C>A (p.Gln251Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063126	CV2934272		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.900C>T (p.Asp300=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063131	CV3148470		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063136	CV2934273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1052G>A (p.Arg351Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063138	CV2992680		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1217C>T (p.Ser406Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063147	CV2934274		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1157+5G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063156	CV2934275		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1180A>T (p.Thr394Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063164	CV3103000		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2451+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063165	CV2934276		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1209C>G (p.Ser403=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063169	CV3108802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4515G>A (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063175	CV2934278		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1498G>T (p.Ala500Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063183	CV2934280		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1609G>A (p.Glu537Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063196	CV2934281		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063203	CV2934282		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1657G>C (p.Asp553His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063208	CV2934283		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1722G>A (p.Gly574=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063218	CV2934284		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1737C>T (p.Tyr579=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063228	CV2934285		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1752C>T (p.Arg584=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063238	CV2934286		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1788C>T (p.Asp596=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063241	CV2987140		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1736C>T (p.Thr579Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063244	CV2934288		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1853C>G (p.Ser618Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063253	CV2934289		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1885G>T (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063265	CV2934430		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3799C>G (p.Arg1267Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063271	CV3108800		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.911-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063273	CV2996392		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2264C>T (p.Pro755Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063277	CV2934431		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3689del (p.Phe1230fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063285	CV2934432		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3686T>C (p.Met1229Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063286	CV2980244		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2132_2133del (p.Ile711fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063291	CV3103011		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.918+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063300	CV3103012		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.519C>T (p.Pro173=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063310	CV2934435		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3438C>T (p.Gly1146=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063319	CV2934436		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3363C>T (p.Arg1121=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063321	CV3108815		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2380C>T (p.Gln794Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063324	CV2934437		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063334	CV2934438		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063340	CV2934439		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3303_3304del (p.Val1102fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063344	CV3000168		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1077A>G (p.Arg359=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063350	CV2934440		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3236G>A (p.Gly1079Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063355	CV3103016		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1254G>C (p.Ala418=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063357	CV2934441		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3147T>C (p.Ile1049=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063363	CV2934442		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3146T>C (p.Ile1049Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063366	CV3103017		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.797C>T (p.Thr266Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063373	CV2934443		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3095T>C (p.Ile1032Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063378	CV3108819		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.315A>G (p.Ala105=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063384	CV2934444		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3004_3005del (p.Arg1002fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063391	CV3103019		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1379-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063395	CV2934445		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2985C>T (p.Ile995=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063402	CV2934446		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2926C>T (p.Pro976Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063404	CV3103020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1197A>C (p.Ser399=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063410	CV2934448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2874C>T (p.Thr958=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063418	CV3103021		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3874-16T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063419	CV2934449		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2840A>G (p.His947Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063425	CV2934450		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2544G>T (p.Ala848=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063434	CV2934451		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-9del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063441	CV3103023		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1026C>T (p.Asp342=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063446	CV2934452		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2375G>T (p.Trp792Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063451	CV3103024		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063455	CV2934453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2320G>C (p.Ala774Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063464	CV2934455		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2177G>T (p.Arg726Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063465	CV3103025		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.126G>T (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063476	CV2934456		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2134G>T (p.Val712Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063486	CV2934457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2033C>A (p.Ala678Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063497	CV2934458		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1972A>G (p.Thr658Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063506	CV2934459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1965A>G (p.Ile655Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063512	CV2993624		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.930G>T (p.Lys310Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063518	CV2934460		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1933C>T (p.Pro645Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063526	CV2934461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+601G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063536	CV3003605		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3026A>C (p.Glu1009Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063537	CV2934462		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1923G>A (p.Arg641=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063545	CV3003607		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2455G>T (p.Ala819Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063547	CV2934463		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1922G>A (p.Arg641Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063550	CV3108832		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.100+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063557	CV2934464		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1898-3C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063558	CV3003660		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2604A>G (p.Glu868=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063565	CV2934465		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1880C>G (p.Ala627Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063572	CV2995805		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2845C>T (p.Leu949Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063575	CV2934466		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1866C>A (p.Ala622=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063588	CV2934467		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1845C>G (p.Ser615Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063610	CV2934469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1740T>C (p.Asn580=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063622	CV2934470		HP:0001638	PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:29875424|PMID:31660989|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1615A>G (p.Ile539Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063633	CV2934471		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1579C>A (p.Leu527Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063645	CV2934472		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1533C>G (p.His511Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063646	CV3000901		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1096C>G (p.Pro366Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063653	CV2934473		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1519G>C (p.Gly507Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063660	CV3108840		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4314C>A (p.Cys1438Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063665	CV2934474		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063669	CV3103041		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-20_287-18del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063682	CV3103042		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2733C>T (p.Thr911=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063685	CV2997479		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3362T>C (p.Val1121Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063689	CV2934476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1350A>G (p.Lys450=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063693	CV3108843		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1839A>T (p.Ser613=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063702	CV2934477		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1320C>A (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063711	CV2934478		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1312G>C (p.Val438Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063712	CV3139662		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.762G>A (p.Val254=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063717	CV2934479		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1305G>T (p.Gln435His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063726	CV2934480		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1246G>T (p.Gly416Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063728	CV3103070		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.643-20_643-18dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063734	CV2934481		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-10C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063745	CV2934482		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1169A>C (p.His390Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063758	CV2934483		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153G>C (p.Val385Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063762	CV2864679		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1717C>G (p.Gln573Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063766	CV2934484		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1122G>C (p.Gln374His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063771	CV2999774		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063774	CV2934485		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1105C>T (p.Leu369=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063784	CV2934486		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-14G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063792	CV3108792		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1672A>G (p.Arg558Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063794	CV2934488		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1061G>T (p.Gly354Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063806	CV2934489		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1028C>T (p.Thr343Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063813	CV3139669		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063821	CV3103077		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.180G>A (p.Lys60=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063827	CV2934491		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.942G>T (p.Glu314Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063835	CV2934492		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-35G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063847	CV2934493		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.873G>A (p.Gly291=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063848	CV3008048		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063853	CV2934494		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.867del (p.Asp289fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063861	CV3008050		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2398T>A (p.Cys800Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063865	CV2934495		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063870	CV3008059		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3051G>A (p.Gln1017=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063874	CV2934497		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.677T>C (p.Ile226Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063889	CV2934498		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063900	CV2934500		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063914	CV2934501		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.378G>T (p.Glu126Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063918	CV3014477		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1938A>T (p.Thr646=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063923	CV2934502		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.321C>T (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063933	CV2934504		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.293-15T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063944	CV2934505		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+6A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063949	CV3108780		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1581T>C (p.Ser527=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063953	CV2934506		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.205C>A (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063966	CV2996763		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2748T>G (p.Ser916=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063967	CV2934507		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.169C>T (p.Leu57=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063974	CV3108778		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.744G>C (p.Ser248=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063975	CV2934508		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.53C>T (p.Ser18Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063983	CV2934510		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.53C>A (p.Ser18Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405063994	CV2934621		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5790+4G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064005	CV2934622		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5592G>A (p.Leu1864=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064010	CV3148538		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3263C>A (p.Pro1088His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064013	CV2934623		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5528G>C (p.Ser1843Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064022	CV2934624		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5414T>G (p.Leu1805Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064030	CV3008536		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2353G>T (p.Glu785Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064034	CV2926762		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1587C>A (p.Phe529Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064047	CV2934626		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4879A>C (p.Ile1627Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064053	CV2934628		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4716C>A (p.Ile1572=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064061	CV2934629		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4708G>A (p.Ala1570Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064070	CV2934630		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4701G>C (p.Gln1567His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064081	CV2934631		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4434C>T (p.Ser1478=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064088	CV3108850		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2911C>G (p.Arg971Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064089	CV2934632		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4002del (p.Gln1334fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064105	CV3103099		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1384-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064108	CV2934634		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3910G>A (p.Gly1304Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064127	CV2934637		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3714C>A (p.Ile1238=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064138	CV3108854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.67C>T (p.Leu23=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064139	CV2934638		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3695C>T (p.Thr1232Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064145	CV2934639		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3691G>A (p.Val1231Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064150	CV3012053		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2615G>T (p.Gly872Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064151	CV2934640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3601dup (p.Ala1201fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064162	CV2934641		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3593del (p.Asp1198fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064165	CV3103104		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6606T>A (p.Ile2202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064168	CV2934642		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3591C>G (p.Ala1197=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064178	CV2934643		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3576del (p.Arg1193fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064179	CV3012456		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3367C>T (p.Gln1123Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064181	CV3103105		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2004A>T (p.Ser668=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064189	CV2934644		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3572_3573insAGTGG (p.Leu1192fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064197	CV2934645		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3568G>A (p.Ala1190Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064206	CV2934646		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3560_3564del (p.Ala1187fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064224	CV2934647		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3560C>T (p.Ala1187Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064232	CV2934648		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3556_3557insC (p.Glu1186fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064236	CV3000899		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3150T>A (p.Thr1050=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064241	CV3108861		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1669-18C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064248	CV2934649		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3554_3555insTGCTTCTTG (p.His1185_Glu1186insAlaSerCys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064259	CV2934650		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3554A>G (p.His1185Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064267	CV3108863		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6831C>T (p.Thr2277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064271	CV2934651		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3549_3550insT (p.Gln1184fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064278	CV2934652		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3542C>A (p.Ala1181Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064287	CV3015630		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064291	CV2934653		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3539A>C (p.Glu1180Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064296	CV3002609		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.576T>C (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064298	CV2934654		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3536A>T (p.Glu1179Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064302	CV2864966		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1254A>G (p.Pro418=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064306	CV2934655		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3524G>A (p.Arg1175Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064312	CV3103114		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3103+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064320	CV2934656		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3484G>T (p.Glu1162Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064325	CV2934658		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3465G>A (p.Gly1155=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064330	CV3052714		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2215G>C (p.Val739Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064347	CV2934660		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3415C>T (p.Leu1139=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064355	CV2934661		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3377G>A (p.Arg1126His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064360	CV3139707		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.190-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064363	CV2934662		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3363G>A (p.Glu1121=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064368	CV3108871		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.668dup (p.Pro224fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064370	CV2934663		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3354G>A (p.Leu1118=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064376	CV2934664		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3352C>T (p.Leu1118=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064383	CV2994097		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3895G>C (p.Gly1299Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064392	CV2934665		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-5A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064403	CV2934666		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3323T>C (p.Leu1108Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064408	CV2934667		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3318G>T (p.Lys1106Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064410	CV3103122		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064415	CV2934668		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3246-6C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064417	CV3057118		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1125C>T (p.Tyr375=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064429	CV2934670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3111C>G (p.Ser1037=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064433	CV3108876		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1200_1217del (p.Pro401_Thr406del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064441	CV2934672		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3075C>T (p.Val1025=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064446	CV3108877		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.334G>A (p.Gly112Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064456	CV2934673		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2987A>G (p.Lys996Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064465	CV2934674		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064475	CV2934675		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2778G>A (p.Leu926=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064484	CV2934676		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2775G>A (p.Arg925=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064492	CV2934677		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2766G>C (p.Met922Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064503	CV2934678		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2679+6G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064515	CV2934679		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2640G>A (p.Leu880=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064523	CV3108883		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1140C>G (p.Leu380=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064527	CV2934680		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2357C>A (p.Thr786Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064540	CV2934681		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2289G>A (p.Val763=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064547	CV2934682		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2267A>T (p.Tyr756Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064560	CV2934683		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2136C>T (p.Arg712=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064570	CV2934684		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064581	CV2934685		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2021_2022del (p.Ile674fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064591	CV2934686		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+3A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064596	CV3103136		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.622A>G (p.Lys208Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064600	CV2934687		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1834T>G (p.Ser612Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064601	CV3014778		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1587C>T (p.Cys529=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064610	CV2934688		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1764C>A (p.Tyr588Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064620	CV2934689		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1734C>T (p.Ser578=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064630	CV2934690		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1494G>A (p.Gln498=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064641	CV2934691		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1413C>G (p.Asn471Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064653	CV2934692		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1361dup (p.Tyr455fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064665	CV2929614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6821A>C (p.Gln2274Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064703	CV2929400		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3591+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064729	CV3108898		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064828	CV3108906		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:29692703|PMID:30279455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.908C>T (p.Pro303Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064850	CV3103156		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4566+12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064890	CV3103159		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.599C>T (p.Thr200Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064899	CV2934434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30669812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3544A>C (p.Ser1182Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064911	CV2934468		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1828del (p.Asp610fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064919	CV2934490		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.999del (p.Glu332_Tyr333insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064934	CV2934625		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064943	CV2934659		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3421C>T (p.Arg1141Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064951	CV3108914		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.281C>A (p.Pro94Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064952	CV2934693		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1302G>T (p.Arg434Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064964	CV2934694		HP:0001638	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1276G>A (p.Ala426Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064973	CV2934695		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1248T>C (p.Asn416=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064986	CV2934696		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405064994	CV2934697		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-15T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065001	CV2934698		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.853A>C (p.Ile285Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065013	CV2934700		HP:0001638	PMID:18506004|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.715_717del (p.Asp239del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065022	CV2934701		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.640-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065031	CV2934702		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.525G>A (p.Leu175=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065042	CV2934703		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.414G>C (p.Val138=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065052	CV2934704		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.328G>T (p.Gly110Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065060	CV3108922		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.251T>C (p.Met84Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065065	CV2934705		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.300G>T (p.Ala100=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065073	CV2934706		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.202A>G (p.Thr68Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065078	CV3103065		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.207T>C (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065083	CV2934708		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.90T>G (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065088	CV3108924		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.40C>A (p.Pro14Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065091	CV2934709		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065100	CV2934710		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.384G>A (p.Glu128=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065102	CV3108925		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.992G>T (p.Arg331Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065112	CV2934711		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.337dup (p.Val113fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065126	CV2934712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.170-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065139	CV2934713		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.11A>G (p.Lys4Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065146	CV2934714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-3C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065170	CV2934716		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.551A>G (p.Asn184Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065179	CV2934717		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.430G>A (p.Gly144Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065181	CV3103058		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.721+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065192	CV2934718		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065195	CV2905563		HP:0003643	PMID:17576681|PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.228+2_228+10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065207	CV2934719		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.310C>A (p.Leu104Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065214	CV2934721		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.31G>A (p.Asp11Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065225	CV989610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065234	CV2934806		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2419A>G (p.Thr807Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065245	CV2934807		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2358-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065256	CV2934808		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2348C>T (p.Ala783Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065266	CV2934809		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2280A>G (p.Gln760=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065268	CV3108937		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5485C>G (p.Leu1829Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065279	CV2934810		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2263T>C (p.Leu755=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065288	CV2934811		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2157G>A (p.Gln719=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065296	CV2934812		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2097A>G (p.Pro699=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065308	CV2934813		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2057G>A (p.Gly686Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065318	CV2934814		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1953C>T (p.Arg651=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065326	CV2934815		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1938C>G (p.Ile646Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065334	CV2934816		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1831G>A (p.Val611Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065346	CV2934817		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1791C>A (p.Asn597Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065355	CV2934818		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1758C>T (p.Ile586=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065363	CV2934819		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1697_1728del (p.Ile566fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065374	CV2934820		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1674G>C (p.Lys558Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065385	CV2934821		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1577C>T (p.Ala526Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065393	CV2934822		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1410A>G (p.Lys470=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065406	CV2934823		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1382T>C (p.Leu461Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065416	CV2934824		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065431	CV2934825		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1989C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065440	CV2934826		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2008G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065450	CV2934828		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2013A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065464	CV2934830		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2070G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065477	CV2934831		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1202T>A (p.Leu401Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065488	CV2934832		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1201C>A (p.Leu401Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065497	CV2934833		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065507	CV2934835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:30830208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.746G>C (p.Ser249Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065517	CV2902257		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.777A>C (p.Thr259=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065519	CV2934836		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.491G>A (p.Ser164Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065526	CV2934837		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.388T>C (p.Tyr130His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065541	CV2934838		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.255G>A (p.Glu85=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065549	CV2934839		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065552	CV3108956		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1198C>T (p.Pro400Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065564	CV2934840		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.150A>G (p.Thr50=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065573	CV3103346		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2113+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065580	CV2934841		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.134G>A (p.Gly45Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065591	CV2934842		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065609	CV2934843		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.31G>A (p.Gly11Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065610	CV3108961		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4926C>T (p.Pro1642=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065618	CV2934844		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-6G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065631	CV2934845		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065645	CV2934889		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1689A>G (p.Gln563=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065652	CV2934890		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1686A>G (p.Lys562=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065661	CV3108964		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.495+8dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065665	CV2934891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1630A>T (p.Ile544Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065681	CV2934892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1394A>G (p.Glu465Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065697	CV2934893		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1357G>T (p.Val453Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065711	CV2934894		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1328C>T (p.Thr443Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065716	CV3108967		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.76-16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065718	CV3005985		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.841T>C (p.Phe281Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065720	CV2934895		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1246C>T (p.Pro416Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065730	CV2934896		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1107-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065739	CV2934897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1071A>G (p.Thr357=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065754	CV2934898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.851A>C (p.Asp284Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065766	CV2934899		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27005929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.608G>A (p.Arg203Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065768	CV2899614		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.728G>A (p.Arg243Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065777	CV2934901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27332903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.452C>G (p.Ser151Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065782	CV3108972		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2350A>G (p.Ser784Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065788	CV2934902		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.393C>G (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065797	CV2934903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.392C>G (p.Ser131Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065813	CV2934904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.206C>G (p.Pro69Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065824	CV2934905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.187-5T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065834	CV2934906		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065845	CV2934958		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065855	CV3108977		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+17_3043+27dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065856	CV2934959		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.49-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065864	CV3012923		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3031del (p.Gln1011fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065868	CV2934960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.86A>G (p.His29Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065877	CV2934961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.156T>C (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065881	CV3103365		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>A (p.Cys457Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065889	CV2934962		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.170A>G (p.Asn57Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065891	CV3110885		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.611G>T (p.Arg204Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065900	CV2934963		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.179C>G (p.Pro60Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065915	CV2934964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.208G>A (p.Glu70Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065917	CV3140001		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12821G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065924	CV3103368		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3540A>G (p.Val1180=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065930	CV2934965		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.255C>T (p.Thr85=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065942	CV2934967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.380G>C (p.Gly127Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065944	CV3009612		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3547G>A (p.Gly1183Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065955	CV2934968		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.386A>G (p.Tyr129Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065965	CV2934969		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.677-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065977	CV2934970		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.738T>C (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405065989	CV2934971		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.745T>C (p.Ser249Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066004	CV2934972		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.774-9T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066015	CV2934973		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066020	CV3140009		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5229C>T (p.Ser1743=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066025	CV2934974		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-15A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066027	CV3009827		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1590C>A (p.Leu530=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066038	CV2934975		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066050	CV2934976		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.980C>G (p.Thr327Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066059	CV2934977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.982G>T (p.Ala328Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066066	CV3006276		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1832C>A (p.Thr611Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066069	CV2934978		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1578G>A (p.Trp526Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066082	CV2934979		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1694T>A (p.Leu565Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066092	CV2934980		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1867G>A (p.Val623Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066114	CV2934982		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1927T>C (p.Leu643=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066129	CV2934983		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1929A>T (p.Leu643Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066137	CV2934984		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1962-15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066150	CV2934985		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1962-2dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066160	CV2934986		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1989C>G (p.Val663=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066163	CV3016522		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3584T>A (p.Leu1195His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066170	CV2934988		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2021A>G (p.Tyr674Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066177	CV2934989		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2041C>T (p.His681Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066181	CV3103384		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3138+17A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066184	CV2934990		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2075A>T (p.His692Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066196	CV2934992		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2203+4C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066206	CV2934993		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2213C>T (p.Ala738Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066218	CV2934994		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2240A>G (p.His747Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066228	CV2934995		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2445_2446del (p.Pro816fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066238	CV2934996		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2446C>T (p.Pro816Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066243	CV3139743		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5500G>A (p.Asp1834Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066249	CV2934997		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2511C>A (p.Ser837Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066261	CV2934998		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2540C>A (p.Thr847Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066268	CV3103390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4567-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066279	CV2934999		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2541A>G (p.Thr847=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066288	CV2935000		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2573C>A (p.Thr858Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066304	CV2935001		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2592C>T (p.Pro864=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066312	CV3013588		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1569C>G (p.Phe523Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066331	CV2935002		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2715T>C (p.Gly905=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066338	CV3017665		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4080A>G (p.Lys1360=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066339	CV3103395		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2067A>G (p.Arg689=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066348	CV2935003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2785C>A (p.Arg929Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066351	CV3103396		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1149C>T (p.Pro383=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066359	CV2935005		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2936C>T (p.Ala979Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066369	CV2935006		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2938C>T (p.Pro980Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066382	CV2935007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3143A>G (p.Asp1048Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066393	CV2935008		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3215-4C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066399	CV3014371		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4052A>C (p.His1351Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066411	CV2935009		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3303G>T (p.Trp1101Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066412	CV3103400		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.425T>C (p.Ile142Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066422	CV3024774		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1364T>C (p.Leu455Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066424	CV2935010		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3340A>C (p.Arg1114=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066438	CV3103402		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.365A>G (p.Lys122Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066441	CV2935011		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3444C>A (p.Gly1148=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066454	CV2935012		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3599-8_3599-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066465	CV2935013		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3616A>G (p.Ser1206Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066478	CV2935014		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3702_3710del (p.Gly1235_Glu1237del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066485	CV3103405		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4704+7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066493	CV3018239		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1108G>T (p.Val370Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066497	CV2935015		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3936G>C (p.Glu1312Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066499	CV3110926		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1884A>G (p.Thr628=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066534	CV3103408		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.6C>T (p.Thr2=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066560	CV3007392		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3459G>T (p.Pro1153=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066582	CV3103411		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.441+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066594	CV3110932		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.637_638del (p.Lys213fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066621	CV3148882		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2436C>T (p.Pro812=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066638	CV2924625		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066639	CV3018421		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1096C>G (p.Pro366Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066654	CV3010757		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.880A>C (p.Met294Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066663	CV3018475		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.875T>G (p.Met292Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066685	CV3148886		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9579T>C (p.Tyr3193=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066686	CV3013949		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.844T>G (p.Cys282Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066703	CV3018547		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2453A>G (p.Lys818Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066718	CV3140053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1877G>T (p.Gly626Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066727	CV3078436		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2149C>T (p.Gln717Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066737	CV3110941		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5035G>A (p.Asp1679Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066759	CV3013931		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.30C>T (p.Gly10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066830	CV2921521		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.894G>A (p.Glu298=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066837	CV3025559		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.227G>A (p.Gly76Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066853	CV3103428		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1038C>T (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066865	CV3025619		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3778T>C (p.Phe1260Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066893	CV3110952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.501_503dup (p.Ala168_Met169insAla)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066910	CV3017120		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.797G>A (p.Arg266Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066987	CV3018945		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3501T>C (p.Asn1167=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405066999	CV3010723		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1381C>A (p.Arg461Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067013	CV2918220		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1090del (p.Glu364fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067014	CV3140073		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2902T>C (p.Leu968=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067073	CV3110965		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1928-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067094	CV3010330		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.967+13A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067097	CV3103445		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.145A>G (p.Ile49Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067103	CV3148898		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6589G>T (p.Glu2197Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067105	CV3017791		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+17_2887+18del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067134	CV3014295		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.290C>T (p.Pro97Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067137	CV2925083		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.773+20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067145	CV3026022		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1310T>C (p.Val437Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067169	CV3026058		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2094A>C (p.Pro698=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067196	CV2896326		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1071del (p.Pro358fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067223	CV3110975		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247G>T (p.Asp83Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067239	CV3019211		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2842C>T (p.Leu948=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067244	CV3110976		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.352C>T (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067258	CV3110977		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5244+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067260	CV3148947		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067263	CV3018216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1283A>G (p.Asp428Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067277	CV3110978		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+14del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067289	CV3026365		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>T (p.Arg970Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067303	CV3023024		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067312	CV3103460		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-18_2001-16dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067332	CV3025038		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.622-4G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067337	CV3103462		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1447C>G (p.Gln483Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067352	CV3110983		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6924A>G (p.Ser2308=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067374	CV3019564		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.595del (p.Asp199fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067416	CV3103467		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067420	CV2931144		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.324G>A (p.Arg108=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067429	CV3103468		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.168G>A (p.Glu56=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067454	CV3148897		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1134C>T (p.Ser378=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067493	CV3026697		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067561	CV3103477		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067586	CV3103479		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5274C>G (p.Leu1758=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067588	CV3110999		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3015C>T (p.Thr1005=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067626	CV3148893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3627G>T (p.Gln1209His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067630	CV3103482		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2196G>A (p.Arg732=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067692	CV3030344		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.172_174del (p.Ile58del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067709	CV3103487		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1458T>C (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067721	CV3140117		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.30-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067736	CV3018979		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>C (p.Ile446Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067777	CV3027280		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3387C>T (p.Ile1129=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067819	CV2931783		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.447A>G (p.Glu149=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067835	CV2931800		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.601C>T (p.Gln201Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067911	CV3030948		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1024C>A (p.Leu342Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067921	CV3103501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.305A>G (p.Gln102Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067928	CV3148918		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.927C>T (p.Leu309=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067973	CV2928727		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-6C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067977	CV3103505		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.246-20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405067998	CV3111051		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.775A>G (p.Ile259Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068003	CV3027002		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1719C>T (p.Ser573=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068041	CV3111054		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.242-20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068050	CV3111055		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.938G>A (p.Arg313Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068081	CV3140140		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068109	CV3103513		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5365-12T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068110	CV2935017		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3968C>G (p.Pro1323Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068114	CV3111059		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.299+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068122	CV2935018		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3969T>A (p.Pro1323=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068123	CV3140047		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.501-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068133	CV2935019		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4073G>T (p.Arg1358Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068147	CV3023840		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1724C>T (p.Thr575Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068150	CV2935020		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4332C>A (p.Gly1444=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068164	CV2935021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4448G>C (p.Ser1483Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068179	CV2935023		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4544G>T (p.Ser1515Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068189	CV2935024		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4556C>T (p.Thr1519Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068199	CV2935025		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4562T>C (p.Ile1521Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068208	CV2935026		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4634C>G (p.Ala1545Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068216	CV2935027		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068225	CV2935028		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068239	CV2935029		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4686T>C (p.Asn1562=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068250	CV2935030		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4879T>C (p.Phe1627Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068262	CV2935031		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4910+4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068270	CV2935032		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4949del (p.Leu1650fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068278	CV2935033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5117T>G (p.Leu1706Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068279	CV2932088		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.216C>G (p.Ser72=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068291	CV2935034		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5139C>T (p.Ser1713=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068299	CV2935035		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5147C>T (p.Thr1716Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068309	CV2935036		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5271C>A (p.Leu1757=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068321	CV2935037		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5298C>A (p.Pro1766=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068335	CV2935038		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5354A>G (p.Asp1785Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068345	CV2935039		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5441C>A (p.Thr1814Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068348	CV3080630		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2520_2523del (p.Thr841fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068360	CV2935040		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5629G>A (p.Gly1877Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068378	CV2935041		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5905C>T (p.Pro1969Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068387	CV2935042		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5993A>T (p.Asp1998Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068395	CV2935043		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6005A>T (p.Asp2002Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068418	CV2935045		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6064G>T (p.Asp2022Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068422	CV3145199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9579-6A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068428	CV2935046		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6123G>C (p.Lys2041Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068445	CV2935047		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6211C>T (p.Gln2071Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068457	CV2935048		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6313A>G (p.Thr2105Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068466	CV2935049		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6379C>A (p.Arg2127=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068469	CV3103535		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.978C>T (p.Gly326=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068479	CV2935050		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6555+5C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068486	CV2935051		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6620G>A (p.Ser2207Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068500	CV2935052		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6793-17_6793-10del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068509	CV2935053		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6948T>C (p.Asn2316=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068518	CV3103538		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068521	CV2935054		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7360C>T (p.Pro2454Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068528	CV2935055		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7367T>A (p.Met2456Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068540	CV2935056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7471G>T (p.Gly2491Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068544	CV2896742		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1261A>T (p.Lys421Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068545	CV3111009		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.209G>C (p.Arg70Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068552	CV2935057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7513-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068564	CV2935058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7676G>A (p.Cys2559Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068581	CV3145208		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+12G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068583	CV3111006		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2592G>C (p.Leu864=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068597	CV2935060		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7941C>T (p.Gly2647=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068605	CV3111034		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1744A>T (p.Ser582Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068607	CV2935061		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7980A>G (p.Glu2660=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068617	CV2935062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8017G>T (p.Ala2673Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068621	CV3111067		HP:0002666	PMID:19584903|PMID:21348866|PMID:26008905|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.274G>A (p.Asp92Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068631	CV2935063		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068641	CV2935064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8166C>T (p.Asn2722=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068655	CV2935065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8168A>G (p.Lys2723Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068664	CV3027915		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2404A>G (p.Thr802Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068670	CV2935066		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8179C>T (p.His2727Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068685	CV2935067		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8298+5G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068690	CV3103549		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.78-19del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068704	CV2935069		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8302A>T (p.Lys2768Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068724	CV2935070		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8312A>G (p.Tyr2771Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068738	CV2935073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8405A>G (p.Asn2802Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068749	CV2935074		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8437-7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068763	CV2935076		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8513A>T (p.His2838Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068778	CV2935077		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8514+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068779	CV3103554		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.447G>C (p.Leu149Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068782	CV3037677		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2462T>G (p.Phe821Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068785	CV2935078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8562del (p.Lys2856fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068802	CV3145222		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7233A>G (p.Arg2411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068803	CV2935079		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8562G>T (p.Lys2854Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068817	CV2935080		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8591-7_8591-2del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068820	CV2932510		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.123G>A (p.Lys41=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068828	CV2935081		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8620T>C (p.Tyr2874His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068838	CV2935082		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8755A>G (p.Lys2919Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068846	CV2935083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8758C>A (p.Arg2920=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068856	CV2935084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8871A>G (p.Glu2957=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068865	CV2935085		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9128+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068869	CV3103560		HP:0002197	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2840C>T (p.Thr947Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068879	CV2935086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9250C>G (p.Arg3084Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068888	CV3038946		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1892A>G (p.Asn631Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068892	CV2935088		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9370G>A (p.Glu3124Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068902	CV2935089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9389G>A (p.Cys3130Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068919	CV3039107		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.228A>G (p.Glu76=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068921	CV2935091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9406A>T (p.Ser3136Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068933	CV2935092		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9415G>T (p.Ala3139Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068941	CV2935093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9679C>A (p.Arg3227Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068949	CV2935095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9718C>T (p.Pro3240Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068963	CV2935096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9811G>C (p.Glu3271Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068972	CV2935097		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9829C>T (p.Leu3277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068981	CV2935098		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10324-9G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405068992	CV2935099		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10324-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069003	CV2935100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10350G>A (p.Lys3450=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069015	CV2935102		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10392T>G (p.Ser3464=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069018	CV3033428		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.140C>T (p.Thr47Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069024	CV2935103		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10611G>A (p.Arg3537=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069026	CV3021920		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.346G>A (p.Gly116Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069034	CV2926824		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.174+8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069038	CV3111092		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.871-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069039	CV2935104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10655T>A (p.Leu3552Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069049	CV2935105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10655T>C (p.Leu3552Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069059	CV2935106		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10679A>T (p.His3560Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069108	CV3103575		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5888-18G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069139	CV3111099		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.259C>T (p.Leu87=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069210	CV3111104		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5012+20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069213	CV3038390		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069222	CV2935022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4518G>T (p.Glu1506Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069231	CV2935044		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6027T>C (p.Ile2009=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069244	CV2935068		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8298+7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069252	CV2935107		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10693T>C (p.Ser3565Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069265	CV2935108		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10799T>C (p.Val3600Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069274	CV3103586		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4576G>T (p.Glu1526Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069276	CV2935109		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10952C>A (p.Pro3651His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069287	CV2935111		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11145+4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069292	CV3025500		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.588G>C (p.Pro196=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069293	CV3111109		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.729C>T (p.Cys243=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069299	CV2935112		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11193C>G (p.Leu3731=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069311	CV2935113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11322G>A (p.Gln3774=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069320	CV2935114		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11376C>G (p.Ser3792Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069329	CV2935115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11499T>C (p.Asp3833=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069338	CV2935117		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12021C>T (p.Ser4007=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069352	CV2935118		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12176C>T (p.Thr4059Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069361	CV3103592		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1218C>T (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069362	CV2935119		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12266A>C (p.Glu4089Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069373	CV2935120		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12378G>A (p.Leu4126=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069382	CV2935121		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12416T>C (p.Met4139Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069384	CV3145257		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3763G>A (p.Ala1255Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069390	CV3103594		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069396	CV2935122		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12481G>A (p.Glu4161Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069398	CV3145258		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.153A>G (p.Ala51=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069399	CV3111116		HP:0100950	PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.799+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069406	CV2935123		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12572dup (p.Asn4191fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069418	CV2935124		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12636C>A (p.Asn4212Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069432	CV2935127		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12922A>T (p.Ile4308Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069433	CV3022399		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.171G>T (p.Glu57Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069441	CV2935129		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13101G>T (p.Lys4367Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069457	CV2935130		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13193C>A (p.Pro4398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069470	CV2935131		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13228G>C (p.Val4410Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069475	CV3111121		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-8G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069486	CV2935132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13272A>G (p.Ala4424=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069495	CV2935133		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13367A>C (p.Asp4456Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069496	CV3103601		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.921C>G (p.Ala307=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069503	CV2935134		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13372G>A (p.Gly4458Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069514	CV2935135		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13384T>C (p.Leu4462=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069515	CV3145265		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+9A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069523	CV2935136		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13398C>G (p.His4466Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069533	CV2935137		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13434A>G (p.Ser4478=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069547	CV2935138		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13535C>G (p.Ala4512Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069559	CV2935139		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13561A>G (p.Lys4521Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069568	CV2935140		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13563+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069569	CV3103605		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4824C>T (p.Arg1608=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069577	CV2935142		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13578T>C (p.Ser4526=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069587	CV2935143		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13588G>A (p.Gly4530Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069597	CV2935144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13616G>C (p.Ser4539Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069608	CV2935145		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13838A>C (p.Asp4613Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069618	CV2935146		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13897C>A (p.Leu4633Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069626	CV2935147		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13950A>G (p.Lys4650=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069634	CV2935148		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13953A>G (p.Arg4651=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069641	CV2907371		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.466A>T (p.Lys156Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069644	CV2935149		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14002G>C (p.Glu4668Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069653	CV3111132		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2193C>T (p.Ser731=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069656	CV2935150		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14130A>G (p.Leu4710=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069667	CV2935151		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14399_14401del (p.Asp4800_Thr4801delinsAla)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069677	CV2935152		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14434-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069683	CV3033298		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1048A>G (p.Lys350Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069686	CV2935153		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14485G>A (p.Asp4829Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069689	CV3111134		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4806G>C (p.Thr1602=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069695	CV2935155		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14656-12T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069711	CV2935156		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14809-8T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069723	CV2935313		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.25A>C (p.Ser9Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069738	CV2935314		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.42T>A (p.His14Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069748	CV2935315		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.133C>T (p.Leu45Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069754	CV2935316		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.173T>G (p.Leu58Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069764	CV2935317		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.184A>G (p.Thr62Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069777	CV2935318		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.185C>T (p.Thr62Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069792	CV2935319		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.296A>C (p.Lys99Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069806	CV2935320		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.393-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069817	CV2935322		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.432G>A (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069821	CV3145205		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6072A>G (p.Pro2024=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069826	CV3103622		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1308C>T (p.Gly436=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069828	CV2935323		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069832	CV3022792		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1035G>T (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069834	CV2903971		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1032T>C (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069842	CV2935324		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.527A>G (p.Glu176Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069857	CV2935326		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.583+6T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069866	CV2935327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.639C>T (p.Asp213=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069868	CV3140244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3948A>G (p.Gln1316=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069875	CV2935328		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.658C>G (p.Arg220Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069892	CV2935329		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.682A>G (p.Ser228Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069906	CV2935330		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.732del (p.Tyr245fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069922	CV3111148		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2752del (p.Ala918fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069923	CV2935331		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069930	CV2935332		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.750C>G (p.Gly250=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069931	CV3103628		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069944	CV2935333		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.772G>C (p.Ala258Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069957	CV2935334		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.781-3C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069962	CV3111151		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.189T>C (p.Ser63=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069969	CV2935335		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069973	CV2933858		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.161_163del (p.Leu54del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069981	CV2935336		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.882+3G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405069992	CV2935337		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.931C>T (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070000	CV2935338		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1031T>G (p.Val344Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070015	CV3145269		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.345+14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070019	CV3111320		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2463C>T (p.Leu821=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070020	CV2935339		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1077G>C (p.Leu359=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070034	CV2935342		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-12G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070046	CV2935343		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.548A>G (p.Lys183Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070056	CV3099752		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4473A>G (p.Ala1491=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070059	CV3053448		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1966-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070061	CV2935344		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.357C>G (p.Thr119=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070075	CV2935345		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.337G>T (p.Asp113Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070078	CV3029445		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.228G>C (p.Glu76Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070087	CV2935347		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.234C>A (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070090	CV3039465		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1226T>C (p.Leu409Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070097	CV2935349		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.197A>G (p.Glu66Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070103	CV2935350		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.129C>T (p.Ala43=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070118	CV2935351		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.82G>T (p.Ala28Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070135	CV2935352		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12G>A (p.Gly4=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070141	CV2936143		HP:0004855	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.215T>C (p.Phe72Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070151	CV2936144		HP:0001067	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6188T>A (p.Leu2063Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070153	CV2935353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.811-13A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070168	CV2935354		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.776A>T (p.Asp259Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070173	CV3099760		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1497G>A (p.Lys499=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070178	CV2935355		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.775G>T (p.Asp259Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070186	CV2935356		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.744G>A (p.Gln248=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070193	CV3039715		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1155T>C (p.Cys385=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070197	CV2935358		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.693T>C (p.Ile231=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070211	CV2935359		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.662T>G (p.Ile221Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070219	CV2935360		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.634C>T (p.Gln212Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070229	CV2935361		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.612A>G (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070243	CV2935362		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070255	CV3039955		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070257	CV2935363		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.432G>C (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070267	CV2935365		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070277	CV2935367		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070284	CV3037016		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.65G>A (p.Gly22Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070289	CV2935368		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.194C>A (p.Ala65Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070305	CV2935370		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.163+4A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070316	CV2935383		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070329	CV2935384		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070343	CV2935385		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070352	CV3042933		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4110A>C (p.Ser1370=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070354	CV2935386		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070364	CV2935387		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.79G>A (p.Ala27Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070377	CV2935388		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.95C>T (p.Ala32Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070388	CV3099797		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+7T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070394	CV2935389		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.100G>A (p.Asp34Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070404	CV2935390		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.103A>C (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070415	CV2935391		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.207G>T (p.Glu69Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070429	CV2935392		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.852-12A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070443	CV2935582		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.*1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070456	CV3111349		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1628A>G (p.Lys543Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070457	CV2935594		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.855G>A (p.Met285Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070463	CV3140280		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3305G>A (p.Ser1102Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070469	CV2935607		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070471	CV3043693		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+18T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070489	CV3099804		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.666G>A (p.Arg222=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070493	CV2935625		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.639C>T (p.Asp213=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070501	CV2935639		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.585C>T (p.Leu195=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070512	CV3030250		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2038dup (p.Ser680fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070513	CV2935664		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.463C>T (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070525	CV2935695		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.258G>A (p.Lys86=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070543	CV2935714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.130-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070556	CV2935890		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2705G>A (p.Ter902=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070566	CV2935891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2631A>G (p.Glu877=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070578	CV2935892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2627A>G (p.Gln876Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070590	CV2935893		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2593G>A (p.Val865Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070603	CV2935894		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2509-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070613	CV2935895		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2467dup (p.Tyr823fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070623	CV2935896		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2312C>T (p.Thr771Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070627	CV3099814		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1185G>A (p.Gly395=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070633	CV3111361		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1023C>T (p.His341=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070634	CV2935897		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2152G>T (p.Ala718Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070643	CV2935898		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1987T>G (p.Ser663Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070652	CV2935899		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1985del (p.Thr662fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070658	CV3099816		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5937C>T (p.Leu1979=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070669	CV2935900		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1953A>G (p.Thr651=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070680	CV2935901		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1782T>G (p.Ile594Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070689	CV2935902		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1706A>T (p.Asp569Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070701	CV2935903		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1635T>C (p.Tyr545=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070711	CV2935904		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1564G>A (p.Glu522Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070723	CV2935905		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1552G>T (p.Val518Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070748	CV2935908		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.942+6A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070760	CV2935909		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.942G>A (p.Glu314=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070774	CV2935910		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.875C>A (p.Pro292His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070791	CV2935911		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.836G>T (p.Arg279Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070800	CV2935912		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.696A>G (p.Lys232=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070812	CV2935913		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.679C>T (p.Leu227=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070824	CV2935914		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.631-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070838	CV3050851		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2185G>A (p.Ala729Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070844	CV2935915		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.495A>G (p.Gln165=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070859	CV2935916		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.338del (p.Leu113fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070870	CV2935917		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.306G>C (p.Glu102Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070880	CV2935918		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.217A>G (p.Ile73Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070881	CV2923532		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1325A>T (p.Asp442Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070895	CV2935919		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.122C>T (p.Ser41Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070905	CV3111377		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1011C>T (p.Cys337=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070907	CV2935920		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.76A>T (p.Ile26Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070922	CV2935921		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.70-8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070924	CV3111378		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1689A>G (p.Pro563=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070930	CV2863732		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3233T>C (p.Val1078Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070933	CV2935922		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.69G>T (p.Ala23=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070947	CV2935923		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.54C>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070957	CV2935924		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26310507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070973	CV2935925		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.21C>T (p.Arg7=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070978	CV2857069		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070990	CV2935926		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.78dup (p.Gln27fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405070993	CV3145337		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1418-7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071002	CV2935927		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.107A>C (p.Lys36Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071016	CV2935928		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.217-4T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071027	CV2935929		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.404G>C (p.Arg135Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071033	CV3099840		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+9C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071040	CV2935931		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.484G>T (p.Asp162Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071048	CV3099841		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.47A>G (p.Glu16Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071057	CV2935932		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.507_509del (p.Glu170del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071072	CV2935933		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.595_618del (p.Arg199_Ala206del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071075	CV3099843		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1132A>G (p.Arg378Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071081	CV2935934		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.650C>G (p.Thr217Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071086	CV2853895		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3846A>T (p.Pro1282=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071091	CV2935935		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.669C>G (p.Thr223=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071104	CV2935936		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.688G>A (p.Glu230Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071116	CV2935937		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.808C>A (p.Pro270Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071130	CV2935938		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829-12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071145	CV2935940		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.912T>C (p.Asp304=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071154	CV2935941		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1080T>A (p.Phe360Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071172	CV2935942		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1114C>T (p.Pro372Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071179	CV2863980		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.598-7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071181	CV2935943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1276G>A (p.Ala426Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071184	CV3099850		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3679G>A (p.Asp1227Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071192	CV2935944		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1298A>G (p.Asp433Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071203	CV2935945		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1386T>C (p.Asn462=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071211	CV3044410		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3102C>A (p.Ile1034=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071214	CV2935946		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1422A>G (p.Glu474=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071226	CV3054252		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2918C>G (p.Ala973Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071229	CV2935947		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1546A>G (p.Thr516Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071238	CV2935948		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1562A>T (p.Asp521Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071250	CV2935949		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1599C>T (p.Val533=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071258	CV2935950		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1621G>A (p.Ala541Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071266	CV2935951		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1642C>A (p.Arg548Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071278	CV2935952		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1697G>A (p.Ser566Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071281	CV3099857		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1350C>T (p.Ile450=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071291	CV2935953		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1741C>T (p.Pro581Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071302	CV3111402		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2471C>G (p.Ser824Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071304	CV2935954		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1882G>T (p.Val628Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071309	CV2935955		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1916del (p.Lys639fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071312	CV3099859		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.332T>C (p.Met111Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071315	CV3140330		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3784A>G (p.Thr1262Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071326	CV2935956		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2002-3C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071337	CV2935957		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2181del (p.Arg728fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071351	CV2935958		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2243C>T (p.Ala748Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071362	CV3145374		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1039G>T (p.Ala347Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071365	CV2935959		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31024045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2470C>G (p.Arg824Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071377	CV2935960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2539A>G (p.Ile847Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071392	CV2935961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2540T>A (p.Ile847Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071403	CV2935962		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2636A>G (p.Glu879Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071416	CV2935963		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2701A>C (p.Lys901Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071422	CV2935964		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2737T>A (p.Ser913Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071432	CV2935965		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2823C>T (p.Val941=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071453	CV2935966		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2847C>T (p.Thr949=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071457	CV2860824		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.222G>A (p.Trp74Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071463	CV2935967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2877G>C (p.Gln959His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071469	CV2923254		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.429T>C (p.Ala143=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071470	CV3099868		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2443C>T (p.His815Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071475	CV2935969		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2971G>T (p.Val991Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071486	CV2935970		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3078C>G (p.Ser1026Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071492	CV3111413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1035T>A (p.Ala345=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071496	CV2935971		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3186G>T (p.Gln1062His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071503	CV3140341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6200G>A (p.Cys2067Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071505	CV3111414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+12G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071508	CV2935972		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3305C>A (p.Thr1102Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071517	CV2935973		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.*2C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071533	CV3046979		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.853-6A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071536	CV2935974		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071542	CV2854085		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1020G>A (p.Lys340=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071543	CV3047822		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3687G>A (p.Met1229Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071544	CV3099873		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+13G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071551	CV2935975		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071561	CV2935976		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.52A>C (p.Ile18Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071572	CV2935977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.60C>T (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071578	CV3111419		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1026+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071587	CV2935979		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.147C>G (p.Thr49=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071596	CV2935980		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.148G>C (p.Asp50His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071612	CV2935981		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.274-11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071628	CV2935982		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.311G>A (p.Ser104Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071645	CV2935983		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.342C>T (p.Ala114=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071649	CV3111424		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.390C>G (p.Thr130=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071651	CV3054684		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2832A>G (p.Ser944=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071662	CV2935984		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.434T>A (p.Leu145His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071675	CV2935985		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.466A>G (p.Ile156Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071676	CV3111426		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+11C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071686	CV3037721		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.438G>C (p.Leu146=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071691	CV2935986		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.560T>G (p.Val187Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071692	CV3099882		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6233G>A (p.Cys2078Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071707	CV2935987		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.613G>A (p.Val205Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071720	CV2935988		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.630C>A (p.Asp210Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071733	CV2935990		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.984G>C (p.Lys328Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071736	CV3111429		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3992T>A (p.Leu1331Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071744	CV2935992		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31397097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071752	CV2935993		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1237C>T (p.His413Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071766	CV2935994		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1239C>A (p.His413Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071776	CV2935995		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1255A>G (p.Lys419Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071787	CV2864464		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1819A>C (p.Asn607His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071789	CV2935996		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1463A>G (p.Asn488Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071794	CV3034890		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.697C>G (p.Pro233Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071796	CV2924020		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.495+15C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071804	CV2935997		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1518C>T (p.Pro506=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071814	CV2935998		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1826A>G (p.Gln609Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071821	CV3048036		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1875A>T (p.Thr625=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071825	CV2935999		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1833G>C (p.Gln611His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071834	CV2936001		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2059A>T (p.Thr687Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071848	CV2936002		HP:0001638	PMID:21606390|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2131-3_2131del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071859	CV2936003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2132G>A (p.Ser711Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071869	CV2936004		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2208T>A (p.Ser736=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071875	CV3048128		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.985C>G (p.Leu329Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071891	CV2936006		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2298-11G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071896	CV3099782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4338T>C (p.Ser1446=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071900	CV2936007		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2320C>T (p.Leu774Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071912	CV2936008		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2348T>C (p.Met783Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071931	CV2936009		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2450A>C (p.Asp817Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071939	CV2936011		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2619G>A (p.Gln873=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071949	CV2936012		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2823A>T (p.Arg941=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071960	CV2936013		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3069T>C (p.Ser1023=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071966	CV3099778		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1185-17T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071972	CV2936014		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3075A>C (p.Glu1025Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071987	CV3040667		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1069T>A (p.Cys357Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405071993	CV2936017		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3370A>C (p.Arg1124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072001	CV3111447		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5040-19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072006	CV2936018		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3490A>G (p.Ile1164Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072015	CV2936019		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3521T>C (p.Leu1174Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072024	CV2936020		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3738T>C (p.Asn1246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072035	CV2936021		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3757A>T (p.Ile1253Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072054	CV2936022		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3790A>G (p.Thr1264Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072056	CV3040943		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.103-7A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072063	CV2936023		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3805C>G (p.Arg1269Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072067	CV3140372		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1234G>C (p.Gly412Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072076	CV2936024		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3985A>G (p.Arg1329Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072090	CV2936025		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3989T>A (p.Leu1330His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072095	CV2858221		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.381C>A (p.Asp127Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072102	CV2936026		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4022G>T (p.Arg1341Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072113	CV2936027		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4252C>G (p.Gln1418Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072125	CV2936028		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4259C>T (p.Thr1420Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072138	CV2936029		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4305C>A (p.Ala1435=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072149	CV2936030		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4322C>G (p.Ser1441Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072163	CV2936032		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4355G>T (p.Arg1452Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072176	CV2936033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4490G>C (p.Arg1497Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072180	CV3111482		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.380G>A (p.Gly127Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072186	CV2936034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:32410525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4536T>A (p.Tyr1512Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072188	CV3140379		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.415C>T (p.Pro139Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072198	CV2936035		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4552_4553del (p.Asn1518fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072205	CV3111484		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2421C>T (p.Asn807=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072206	CV2936036		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4678C>G (p.Gln1560Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072224	CV3140381		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307+15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072232	CV2936039		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4896C>T (p.Asp1632=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072242	CV2936040		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4919T>G (p.Leu1640Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072251	CV2864805		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1582C>T (p.Gln528Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072252	CV3052140		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.538C>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072253	CV2936041		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4984G>A (p.Glu1662Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072267	CV2936042		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5004A>G (p.Leu1668=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072275	CV2936043		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5120A>G (p.Gln1707Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072285	CV2936044		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5212C>A (p.Arg1738=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072299	CV2936045		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5299C>T (p.Gln1767Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072308	CV2936046		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5321A>G (p.Gln1774Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072317	CV2936047		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5326G>A (p.Glu1776Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072326	CV2933898		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.9+17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072335	CV2936049		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5380-9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072348	CV2936051		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5597A>G (p.Gln1866Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072381	CV2936053		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5802A>T (p.Arg1934=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072395	CV2936054		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5816T>C (p.Ile1939Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072403	CV2936056		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5997G>A (p.Lys1999=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072405	CV2855358		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.564C>A (p.Val188=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072413	CV2936057		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6047G>A (p.Gly2016Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072429	CV2936058		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6096A>G (p.Val2032=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072439	CV2936059		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6099G>A (p.Glu2033=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072449	CV2936061		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6176T>C (p.Ile2059Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072459	CV2936062		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6225G>A (p.Arg2075=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072461	CV3145436		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3086C>T (p.Thr1029Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072470	CV2936063		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6267A>T (p.Ala2089=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072475	CV3099908		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2039G>T (p.Ser680Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072476	CV2936064		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6290A>C (p.Asp2097Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072487	CV2936065		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6380C>T (p.Ala2127Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072503	CV2936066		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6444C>T (p.Ala2148=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072505	CV2855536		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.891T>A (p.Cys297Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072513	CV3111503		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.853G>A (p.Asp285Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072517	CV2936068		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6465T>C (p.Asp2155=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072528	CV2936070		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6520G>A (p.Asp2174Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072539	CV2936071		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6537_6538del (p.Lys2180fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072546	CV3111505		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.581T>C (p.Val194Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072547	CV2858443		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1539C>A (p.Ile513=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072549	CV2936072		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6622A>T (p.Met2208Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072560	CV2936073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6653C>T (p.Thr2218Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072572	CV2936074		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6740G>A (p.Gly2247Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072584	CV2936076		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6886G>A (p.Ala2296Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072587	CV3051305		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1276+14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072594	CV3111508		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3304C>G (p.Gln1102Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072595	CV2936077		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6901A>G (p.Ile2301Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072606	CV2936078		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6992C>G (p.Ser2331Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072610	CV3099917		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1635G>A (p.Leu545=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072618	CV2936079		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7004C>T (p.Ala2335Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072621	CV2858556		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2887+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072622	CV3111509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3714A>G (p.Leu1238=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072629	CV3099918		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.220-20del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072631	CV2936082		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7270C>T (p.Leu2424Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072640	CV2936083		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7303A>G (p.Lys2435Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072649	CV2936084		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7365A>G (p.Thr2455=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072665	CV2936085		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7438C>T (p.Gln2480Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072675	CV2936086		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7489T>A (p.Cys2497Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072691	CV2936087		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7521C>T (p.Thr2507=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072707	CV2936088		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7545C>G (p.Thr2515=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072717	CV2936089		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7547G>C (p.Arg2516Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072725	CV2936090		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7628T>A (p.Phe2543Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072737	CV2936091		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7761T>C (p.His2587=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072744	CV2936092		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7857T>C (p.Ile2619=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072755	CV2936093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7935C>T (p.Ile2645=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072770	CV2936095		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8005C>T (p.Leu2669=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072781	CV2936096		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8018A>T (p.Asp2673Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072793	CV2936098		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:246676|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8075del (p.Gln2692fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072802	CV2936099		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8082_8085del (p.Ala2694_Phe2695insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072815	CV2936100		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8095G>A (p.Glu2699Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072824	CV2936101		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8151G>C (p.Trp2717Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072836	CV2936103		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8249C>G (p.Ala2750Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072846	CV3099931		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.348T>C (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072847	CV2855190		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4117G>T (p.Asp1373Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072848	CV2936104		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8319C>T (p.Ile2773=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072860	CV2936106		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8379G>A (p.Met2793Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072870	CV2936108		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8453A>T (p.Asn2818Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072881	CV2936109		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8482G>T (p.Gly2828Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072889	CV2936110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:33652119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8498_8499insCCGCTCCGGATC (p.Arg2846_Arg2847insSerGlySerArg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072908	CV2936111		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8507G>C (p.Gly2836Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072917	CV3145463		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1448-11A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072918	CV2936112		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8525G>T (p.Arg2842Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072927	CV2936113		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8558C>T (p.Thr2853Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072944	CV2936114		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8611C>T (p.His2871Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072946	CV2865261		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4058A>T (p.Asn1353Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405072955	CV2936115		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.*2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073013	CV3045316		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1842C>G (p.Thr614=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073027	CV3019346		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1214_1215dup (p.Glu406fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073063	CV3052229		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2898A>G (p.Gly966=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073094	CV3111539		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073107	CV3111540		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.852T>A (p.Asp284Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073118	CV3103994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5367A>T (p.Thr1789=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073121	CV3111541		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1233G>C (p.Thr411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073123	CV2861931		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3853C>A (p.Pro1285Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073130	CV2859061		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1147-20dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073203	CV3104024		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.804-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073250	CV2858886		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-18del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073274	CV3066799		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.438C>T (p.Asn146=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073276	CV3111551		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1698C>G (p.Leu566=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073291	CV3104030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2053-20A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073296	CV2855389		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523A>C (p.Asn1175His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073324	CV3104032		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1524C>T (p.Gly508=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073370	CV3056942		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2506A>G (p.Thr836Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073379	CV2855701		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.723C>G (p.Gly241=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073381	CV3056956		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.537C>G (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073385	CV3104036		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3970-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073387	CV3111558		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1231C>T (p.Gln411Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073411	CV2863446		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1383C>A (p.Pro461=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073434	CV2863594		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+6T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073446	CV2863597		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1122del (p.Ile375fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073474	CV3111564		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2264-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073488	CV3104042		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+11_20+12insTT		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073501	CV2863798		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2661C>A (p.Arg887=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073504	CV3104043		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.683+19T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073514	CV2863832		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2792C>A (p.Pro931Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073529	CV2857030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7109A>G (p.Gln2370Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073558	CV2863951		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.838+12C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073574	CV3145352		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.24G>A (p.Ala8=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073603	CV2860628		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073623	CV3053211		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.110C>T (p.Ala37Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073661	CV2854096		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.404T>C (p.Leu135Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073682	CV3046018		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.15G>T (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073689	CV2853892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.193A>G (p.Met65Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073706	CV3111578		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1467T>C (p.Phe489=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073715	CV2863956		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6382C>T (p.Leu2128Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073733	CV2864030		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2748_2766del (p.Pro917fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073759	CV2865113		HP:0032397	PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073762	CV2864219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.627G>T (p.Ser209=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073763	CV3047245		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.502C>T (p.Pro168Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073775	CV2864264		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.901G>T (p.Asp301Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073778	CV2858419		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1536T>G (p.Val512=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073804	CV3111474		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.495G>A (p.Val165=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073821	CV2860587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9396_9397del (p.Gln3132fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073835	CV3111472		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073836	CV2860676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7284A>C (p.Ser2428=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073853	CV2862621		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.51-15C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073872	CV3104017		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.489_493del (p.Pro164fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073907	CV3104015		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1660G>A (p.Gly554Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073912	CV3111467		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2103C>T (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073928	CV2865829		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2339A>C (p.His780Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073944	CV3064656		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-29A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073957	CV3056943		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2986C>A (p.Leu996Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073964	CV2862873		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.228+13A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073965	CV3043442		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.362C>T (p.Pro121Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073972	CV2864274		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4824A>G (p.Leu1608=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405073989	CV2862989		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.486-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074018	CV2864292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1670-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074023	CV3061387		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3704A>G (p.Tyr1235Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074027	CV3104007		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1620C>T (p.Arg540=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074033	CV2864407		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3129T>C (p.Phe1043=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074037	CV2859649		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.103-6T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074057	CV3111458		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-8T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074061	CV2864601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074069	CV3104004		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3690C>T (p.Cys1230=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074084	CV2860887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3085A>G (p.Arg1029Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074104	CV3111455		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.177C>A (p.Tyr59Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074135	CV2860960		HP:0001657	PMID:23471968|PMID:25063820|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1852A>G (p.Thr618Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074150	CV2860991		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11128A>G (p.Ser3710Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074163	CV2861017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3945+17del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074216	CV2857865		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1065C>G (p.Asp355Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074231	CV2857890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2592+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074254	CV3111589		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1731C>A (p.Thr577=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074310	CV3053820		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.827A>C (p.Lys276Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074312	CV2854618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.89G>A (p.Arg30Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074325	CV3111593		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2283C>T (p.Phe761=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074336	CV2864959		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.468T>C (p.Asn156=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074356	CV3111595		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:23036342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.142del (p.Arg48fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074362	CV3068983		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1945A>G (p.Ile649Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074387	CV2861484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4151T>A (p.Leu1384Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074392	CV3069128		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.528G>A (p.Val176=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074402	CV3100193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.516C>G (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074406	CV3067944		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2264+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074414	CV3100194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1175C>T (p.Ser392Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074420	CV2861685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.286-15G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074428	CV3100195		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1264-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074483	CV3156084		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-6A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074530	CV3060813		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3783C>G (p.Thr1261=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074544	CV3057638		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3871G>C (p.Asp1291His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074566	CV2855018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9180A>G (p.Leu3060=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074592	CV2855055		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2156dup (p.Phe720fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074601	CV3111611		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6225G>C (p.Leu2075=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074612	CV3111612		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+7G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074649	CV3100208		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1689+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074687	CV2861761		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1203A>G (p.Pro401=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074710	CV3111618		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.496C>T (p.Arg166Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074725	CV3111619		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.393G>T (p.Gly131=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074733	CV2861954		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1957G>T (p.Glu653Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074799	CV3100218		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1158A>T (p.Leu386Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074803	CV3078272		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3935+7_3935+8insCCT		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074812	CV3078385		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074839	CV3100220		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1855C>T (p.Leu619=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074859	CV3066662		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4027A>G (p.Thr1343Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074860	CV2863411		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2030dup (p.Leu677fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074863	CV3156108		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.560del (p.Gly187fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074865	CV3111628		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.954+17A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074888	CV3140702		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.334A>G (p.Ile112Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074913	CV3064659		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.262C>A (p.Pro88Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074918	CV3140704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.400+11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074928	CV2865762		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10194T>G (p.Asp3398Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074930	CV3140705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3648G>T (p.Lys1216Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074932	CV3054723		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1342A>G (p.Met448Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074938	CV3100226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4437+10A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074939	CV2865835		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4828+19C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405074977	CV3070483		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075003	CV3078537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1636G>C (p.Val546Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075018	CV3068672		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.586T>C (p.Phe196Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075032	CV2862285		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.630A>G (p.Ala210=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075066	CV2859407		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3379+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075069	CV3100235		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.945A>G (p.Arg315=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075087	CV3068967		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2110A>T (p.Asn704Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075101	CV2873851		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.679A>G (p.Met227Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075102	CV3073269		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3799-11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075124	CV2855864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1683+17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075140	CV2874125		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1188C>A (p.Ser396=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075143	CV3073585		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075171	CV2855895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6243C>G (p.Ile2081Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075173	CV3070752		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.418+19T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075186	CV2855908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1580C>T (p.Ala527Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075188	CV3111649		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3925G>T (p.Val1309Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075200	CV3065166		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.465G>A (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075248	CV3073723		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075270	CV2862650		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1295A>C (p.Gln432Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075294	CV3073977		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2431G>A (p.Gly811Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075310	CV3111656		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2475G>A (p.Glu825=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075312	CV3071059		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2233C>T (p.Leu745Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075326	CV3111657		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2916C>T (p.Pro972=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075333	CV2859828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2528T>C (p.Ile843Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075340	CV3111658		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3289G>A (p.Ala1097Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075351	CV2867237		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1471+18G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075389	CV2856412		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6142C>G (p.Gln2048Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075399	CV3065962		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.37G>C (p.Val13Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075412	CV3100257		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.480G>A (p.Pro160=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075420	CV2856534		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.810T>A (p.Leu270=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075422	CV3111663		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.867T>A (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075434	CV2856570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.99C>A (p.Asn33Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075467	CV2866701		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.975G>A (p.Leu325=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075469	CV3079714		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3651A>G (p.Thr1217=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075470	CV3111666		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.558C>G (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075512	CV3100263		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1182G>A (p.Leu394=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075529	CV2863072		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4958C>T (p.Ala1653Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075535	CV3156146		HP:0010922	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.21+6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075545	CV3074304		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1081A>G (p.Ile361Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075550	CV3145520		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.294A>G (p.Ala98=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075552	CV2874271		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1661G>C (p.Gly554Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075553	CV3100265		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.401A>G (p.Gln134Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075572	CV3111671		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075590	CV3080186		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.877A>G (p.Thr293Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075604	CV3111673		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.654G>C (p.Trp218Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075609	CV2874104		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.2058del (p.Phe686fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075614	CV2874447		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.576T>G (p.Ala192=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075619	CV2863369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7563T>C (p.Ser2521=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075649	CV2860090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2265C>T (p.Asn755=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075664	CV2860135		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10050C>T (p.Val3350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075706	CV3100275		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.150C>T (p.His50=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075729	CV3156156		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075730	CV2894631		HP:0010922	PMID:16141006|PMID:28450710|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.53G>A (p.Gly18Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075738	CV3111681		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.945T>C (p.Asp315=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075786	CV3111684		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1149_1155del (p.Asp384fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075792	CV2870983		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.467del (p.Ser156fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075796	CV2877332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2443C>G (p.Pro815Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075798	CV3077603		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4112C>T (p.Ser1371Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075802	CV2871143		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3984A>G (p.Pro1328=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075824	CV3070334		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2137G>A (p.Ala713Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075838	CV3070538		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701+15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075851	CV3100283		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-14G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075869	CV2873987		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3696C>T (p.Asn1232=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075875	CV2878063		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1927G>T (p.Gly643Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075894	CV2878065		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.476A>G (p.His159Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075896	CV3111690		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3643_3652del (p.Ala1215fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075898	CV2870333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1739G>A (p.Ser580Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075905	CV2878066		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4056G>C (p.Val1352=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075912	CV2870368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7616A>T (p.Asp2539Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405075919	CV3072422		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2487A>T (p.Lys829Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076000	CV3111696		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.678C>T (p.Gly226=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076007	CV3080745		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.80_92del (p.Val27fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076008	CV2866879		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.148C>A (p.Leu50Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076030	CV3111698		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1360+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076044	CV2866938		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11349G>C (p.Glu3783Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076046	CV3111699		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2145G>A (p.Arg715=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076052	CV3070745		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2731T>G (p.Ser911Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076064	CV3078010		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.24dup (p.Pro9fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076082	CV2862971		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.567-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076136	CV2859780		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.363+8A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076137	CV2877739		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.567C>T (p.Asn189=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076140	CV3100299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.282+15G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076155	CV3100300		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076158	CV2867198		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076220	CV2877802		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10600del (p.Ser3534fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076224	CV3079447		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3972C>G (p.Ala1324=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076244	CV3049586		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.736C>T (p.Leu246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076270	CV2878037		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10107_10112dup (p.Thr3371_Val3372insLysThr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076301	CV2877731		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.567-5C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076321	CV2870864		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1559_1562del (p.Met520fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076336	CV2878265		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2218G>C (p.Glu740Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076360	CV2871095		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.786C>T (p.Ile262=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076400	CV3075025		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.17T>G (p.Val6Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076422	CV3111723		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2253C>G (p.Ala751=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076435	CV3111724		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2172G>A (p.Arg724=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076441	CV2874755		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2153C>G (p.Thr718Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076444	CV3111725		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1103C>A (p.Ser368Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076454	CV3100320		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1727A>G (p.Tyr576Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076489	CV2878369		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.114+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076518	CV2874666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795G>C (p.Val599Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076526	CV2874972		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+20del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076536	CV2870778		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.544del (p.Arg182fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076542	CV3081692		HP:0100504	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.289C>T (p.Pro97Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076569	CV2871252		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1388T>C (p.Met463Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076588	CV2870879		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.847G>T (p.Glu283Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076611	CV2871350		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-13del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076626	CV3100331		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.889+19A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076662	CV3100334		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3096C>T (p.Phe1032=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076666	CV2871445		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.32A>G (p.Glu11Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076667	CV2871563		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2418G>C (p.Leu806=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076700	CV3100337		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2008G>A (p.Ala670Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076705	CV2867757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5008G>A (p.Ala1670Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076706	CV3111743		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+15C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076709	CV2867741		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4009A>G (p.Ile1337Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076715	CV2867781		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076727	CV2867884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7440G>A (p.Gln2480=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076762	CV2867449		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.935_954del (p.Arg311_Phe312insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076768	CV2878618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.580G>T (p.Val194Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076772	CV3077733		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1414-14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076794	CV3145505		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2796C>T (p.Ser932=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076796	CV2875445		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.328C>T (p.Leu110Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076834	CV3109685		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4438-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076838	CV3140843		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1164G>A (p.Glu388=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076841	CV3100346		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2949C>T (p.His983=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076859	CV2868924		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2035T>C (p.Phe679Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076870	CV3100348		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1827C>T (p.Ala609=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076883	CV2878567		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-29A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076890	CV3074652		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1037C>G (p.Thr346Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076902	CV3074748		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076903	CV2878626		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2328C>T (p.Val776=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076910	CV3100351		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4515A>G (p.Gly1505=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076965	CV2872692		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5227T>G (p.Leu1743Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405076985	CV3100356		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1242T>G (p.Ala414=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077030	CV3100359		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3369C>T (p.Ser1123=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077037	CV2869111		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.751C>T (p.Pro251Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077050	CV2869155		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4723G>A (p.Glu1575Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077061	CV2869265		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.446G>T (p.Gly149Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077081	CV3100363		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.162G>C (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077086	CV3109703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077092	CV2869345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10528C>T (p.His3510Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077095	CV3100364		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4848C>A (p.Thr1616=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077106	CV2869426		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1902C>A (p.Thr634=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077122	CV2879849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3157-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077127	CV2871659		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1032G>T (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077147	CV2876344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.537C>A (p.Ile179=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077172	CV2868829		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+9G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077206	CV2876681		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2224+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077217	CV3100373		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.618G>A (p.Arg206=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077241	CV2868391		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.471C>T (p.Arg157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077288	CV2879007		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3612C>G (p.Asp1204Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077304	CV2869719		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.624G>A (p.Glu208=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077338	CV2880479		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5976C>G (p.Cys1992Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077339	CV2879041		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4074C>A (p.Asn1358Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077364	CV2880539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1757G>T (p.Arg586Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077370	CV3109723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3754C>G (p.Leu1252Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077398	CV3156260		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5850T>C (p.Pro1950=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077411	CV2880603		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6352C>T (p.Arg2118Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077423	CV2876784		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.880T>A (p.Phe294Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077430	CV2878513		HP:0003643	PMID:17940249|PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.452T>A (p.Leu151Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077486	CV2877114		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11663T>C (p.Ile3888Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077497	CV2877115		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.869A>C (p.Lys290Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077499	CV3100395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2368-16C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077548	CV2870043		HP:0001657	PMID:10090886|PMID:19490272|PMID:19841300|PMID:21451124|PMID:26344792|PMID:28492532|PMID:9312006|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.913T>A (p.Trp305Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077558	CV2870048		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1387-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077563	CV3156273		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.173-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077589	CV3114583		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-34_2925del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077605	CV2868638		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1446G>A (p.Val482=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077606	CV3100403		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.780G>A (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077612	CV2876213		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1192T>C (p.Phe398Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077616	CV2870191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1180C>A (p.Leu394Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077617	CV3114609		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.297G>T (p.Ala99=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077628	CV3136961		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.363+17G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077630	CV2870194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3209+15G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077660	CV3100407		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677-17T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077662	CV3156281		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1090+15_1090+16dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077682	CV2884172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3255G>C (p.Gly1085=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077689	CV3156283		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.361G>A (p.Val121Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077705	CV2884472		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7357G>C (p.Val2453Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077720	CV3156286		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7458T>A (p.Ala2486=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077722	CV3140810		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1193+14G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077732	CV2880891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1359G>A (p.Leu453=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077734	CV3100413		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2313G>A (p.Val771=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077755	CV2869412		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1190C>T (p.Thr397Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077784	CV3100417		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1023A>G (p.Gly341=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077785	CV2880977		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17905336|PMID:19490272|PMID:19841300|PMID:23130128|PMID:28492532|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.503G>A (p.Gly168Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077797	CV3100418		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039770.3(TMPPE):c.-382G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077841	CV3140831		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1077T>C (p.Pro359=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077853	CV2880093		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.973C>A (p.Pro325Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077856	CV2887510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.39G>A (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077873	CV3114629		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1251C>T (p.Asp417=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077876	CV2876495		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.591G>A (p.Ala197=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077881	CV3114630		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2122C>T (p.Gln708Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077913	CV2884750		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3264C>A (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077926	CV2884751		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3262C>A (p.Pro1088Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077943	CV2884753		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077945	CV2871996		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.594A>G (p.Glu198=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077954	CV2884754		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.615G>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077985	CV2884859		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9467C>G (p.Ser3156Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405077996	CV2875876		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4338+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078003	CV3100434		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1887G>C (p.Gly629=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078009	CV2881118		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1735A>G (p.Met579Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078018	CV2881151		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9359-19_9359-18dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078031	CV3114640		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078040	CV2881271		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8478G>T (p.Glu2826Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078049	CV2875849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5899C>G (p.Gln1967Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078058	CV2881375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4604C>T (p.Pro1535Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078061	CV2873129		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.550_579dup (p.Ile193_Asn194insValLeuSerSerValLysAspArgPheIle)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078069	CV2881379		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4246-9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078082	CV2881444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.477+17C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078094	CV3114645		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.216C>A (p.Arg72=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078096	CV2891390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3953-19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078107	CV2891560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9478G>A (p.Val3160Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078136	CV2869856		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3858C>G (p.Asp1286Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078143	CV3140846		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3564T>C (p.Asp1188=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078144	CV2888001		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5906C>T (p.Thr1969Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078146	CV3100446		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1527G>A (p.Arg509=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078158	CV2888196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11586C>G (p.Leu3862=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078189	CV3100450		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+5G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078200	CV2888256		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1998G>T (p.Leu666=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078205	CV3114655		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6961-3_6965del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078221	CV2888295		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1323C>A (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078222	CV2880400		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.960G>C (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078229	CV3114657		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5816dup (p.Leu1939fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078241	CV3114658		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5010A>G (p.Leu1670=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078248	CV2884976		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.790_791del (p.Thr264fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078259	CV2885179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5355C>T (p.Pro1785=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078271	CV3114661		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.239C>T (p.Ala80Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078313	CV2881643		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1659C>T (p.Asp553=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078320	CV3114665		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.345C>T (p.Asp115=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078324	CV2881647		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6142C>G (p.Gln2048Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078375	CV2881800		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4122+16T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078385	CV2881815		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2110G>T (p.Asp704Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078394	CV2891809		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2839C>T (p.Leu947=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078421	CV3100470		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1957-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078426	CV2891852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3178G>A (p.Val1060Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078435	CV2892028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5603C>G (p.Pro1868Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078444	CV2892125		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3244G>A (p.Asp1082Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078451	CV2870195		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3001del (p.Ser1000_Val1001insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078454	CV2888350		HP:0001657	PMID:16987820|PMID:22629021|PMID:24552659|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078462	CV2870196		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3003A>T (p.Val1001=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078465	CV2888355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.545C>T (p.Ser182Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078506	CV2888391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5580C>A (p.Ser1860=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078513	CV3114680		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1062C>T (p.Ser354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078517	CV2884418		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.242T>G (p.Val81Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078518	CV2888490		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078529	CV2888614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1928A>T (p.Asp643Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078536	CV2888676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5060T>A (p.Val1687Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078537	CV3100479		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3603C>T (p.Ala1201=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078547	CV2888688		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1398G>A (p.Thr466=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078556	CV2888766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7999C>G (p.Gln2667Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078595	CV2885494		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.203C>T (p.Ala68Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078606	CV3114687		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5365-17dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078607	CV2885557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.152T>C (p.Leu51Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078616	CV2885562		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2162_2163del (p.Pro721fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078623	CV3137036		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1215T>C (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078624	CV2947101		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.506C>G (p.Ala169Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078632	CV3114689		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135+15T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078666	CV2882110		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476del (p.Glu494fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078667	CV3100489		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>A (p.Lys1220=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078670	CV3114692		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.518+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078679	CV2882237		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4703C>T (p.Thr1568Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078685	CV2890947		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1602C>T (p.Pro534=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078704	CV2882294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.371+16C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078714	CV2892218		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4232+9C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078768	CV2892493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8047C>A (p.Pro2683Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078771	CV3100497		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.229G>A (p.Ala77Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078823	CV2879501		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3075G>A (p.Gln1025=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078875	CV3100530		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.717C>G (p.Val239=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078886	CV2937684		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.228C>T (p.Thr76=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078900	CV2937825		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.502G>A (p.Asp168Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078928	CV2876532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7336A>G (p.Asn2446Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078938	CV2876643		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3262C>A (p.Pro1088Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078943	CV3100535		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.3+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078964	CV3137062		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.496+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405078996	CV2884850		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1773G>A (p.Arg591=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079004	CV3114596		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.144G>T (p.Gln48His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079029	CV2881050		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.175-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079044	CV3100543		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.267C>T (p.Ala89=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079049	CV2869993		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4335T>C (p.Ile1445=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079065	CV3100545		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079076	CV2881149		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.860G>A (p.Gly287Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079117	CV3114587		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.441G>A (p.Gln147=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079133	CV3100551		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.439C>A (p.Arg147=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079159	CV2891405		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+8T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079179	CV3114650		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4201G>T (p.Glu1401Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079210	CV3100558		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-17C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079217	CV3100559		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.414C>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079277	CV2870183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2328G>T (p.Lys776Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079282	CV2888118		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3028+15A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079390	CV3114728		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2899G>A (p.Gly967Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079433	CV2869954		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1281A>T (p.Thr427=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079494	CV2881843		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3411C>T (p.Pro1137=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079510	CV3114739		HP:0001989	PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1592C>G (p.Ser531Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079527	CV3166685		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-18T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079540	CV3114742		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1296T>C (p.Ala432=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079594	CV3100509		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2001-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079596	CV3114747		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.110-12T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079625	CV2946009		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.841A>G (p.Asn281Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079629	CV3114750		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2730dup (p.Leu911fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079690	CV2887882		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-20T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079714	CV2887904		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-11del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079728	CV3100581		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.913+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079742	CV2881091		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6331C>T (p.Pro2111Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079780	CV3137075		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3523+7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079789	CV2909186		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.229-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079794	CV3100586		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.162C>T (p.Tyr54=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079804	CV3100587		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7366T>C (p.Leu2456=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079858	CV3107275		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1384+20C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079863	CV2953028		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.371C>A (p.Ala124Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079889	CV3107278		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.882T>C (p.Tyr294=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079891	CV2882161		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-13G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079894	CV3114772		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.268C>T (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079913	CV2868474		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3484G>A (p.Val1162Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079916	CV2881062		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.379+13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079947	CV2882222		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1507C>G (p.Gln503Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079952	CV2949637		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.847A>C (p.Asn283His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079962	CV3107284		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.115G>C (p.Glu39Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079984	CV3114778		HP:0001989	PMID:15496425|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:28492532|PMID:30429133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2192del (p.Cys731fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405079996	CV3114779		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6136-13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080016	CV3107288		HP:0100723	PMID:11062460|PMID:19454582|PMID:22351710|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080026	CV3107289		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.105G>A (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080032	CV3114782		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.834G>A (p.Leu278=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080063	CV3107292		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2114-8A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080089	CV3114786		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.850C>T (p.Gln284Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080115	CV3114788		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080128	CV3114789		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4030-14A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080149	CV3166717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.851-7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080174	CV3114792		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1001del (p.Met334fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080186	CV3107301		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.4C>A (p.Pro2Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080216	CV3107303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.664T>C (p.Ser222Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080241	CV3114797		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.999G>A (p.Gln333=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080265	CV2885802		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.338C>T (p.Ala113Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080267	CV3166765		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2697G>A (p.Gln899=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080321	CV2913775		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1452G>A (p.Lys484=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080337	CV2886133		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080374	CV2913862		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.120del (p.Ile42fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080424	CV3107319		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1194C>T (p.Pro398=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080442	CV3114812		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2874T>G (p.Ser958=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080463	CV3137119		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1129-18C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080465	CV2950483		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1150A>G (p.Ile384Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080468	CV3166778		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.489T>C (p.Val163=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080475	CV3107323		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1847_1862del (p.Ile616fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080561	CV2960813		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.611C>G (p.Pro204Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080638	CV3107335		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.372C>A (p.Leu124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080639	CV2886282		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3817del (p.Leu1273fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080660	CV3107337		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.801C>T (p.Arg267=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080696	CV2882847		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1528-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080708	CV2882871		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3874A>G (p.Ile1292Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080771	CV3114837		HP:0001989	PMID:17686188|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.280del (p.Glu94fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080782	CV2883170		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1249C>A (p.Arg417=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080794	CV2893100		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1979C>A (p.Thr660Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080808	CV2893101		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.371C>A (p.Thr124Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080821	CV3114841		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1464-4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080828	CV3063369		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080839	CV3059843		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.717C>A (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080857	CV3107352		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2526C>T (p.Cys842=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080892	CV2893347		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080930	CV3114850		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.955+11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080941	CV3107358		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.338A>G (p.Asn113Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405080971	CV3137403		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+15T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081048	CV3114859		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1050G>C (p.Val350=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081189	CV3107379		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.750T>C (p.Asp250=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081200	CV3114872		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+7T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081238	CV3107383		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.144dup (p.Ala49fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081247	CV3107384		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081259	CV3107385		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1149-13T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081276	CV2882215		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2028G>A (p.Thr676=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081279	CV3107387		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.89_98del (p.Arg30fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081369	CV2890287		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1086C>T (p.Gly362=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081391	CV3114887		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.399A>G (p.Arg133=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081394	CV3107397		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4567-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081405	CV3107398		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2292C>A (p.Ile764=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081427	CV2933877		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.450C>A (p.Tyr150Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081441	CV3114891		HP:0002197	PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:28540321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.227G>A (p.Ser76Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081442	CV3107401		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-10_3574-9del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081463	CV3114893		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2770-7C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081531	CV3114898		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1801T>C (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081552	CV2883902		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.60C>T (p.Ile20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081633	CV3107416		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081669	CV2890606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081818	CV3156793		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.197+16C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081888	CV2892821		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1702-18T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081893	CV3113496		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1311G>A (p.Arg437=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081927	CV2898572		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2170+15G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081947	CV3107441		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1347+7A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081955	CV2898591		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.325G>A (p.Glu109Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081964	CV3107442		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7113T>C (p.Ala2371=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405081990	CV3107444		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.584G>C (p.Arg195Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082003	CV3107445		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.543C>G (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082020	CV3107446		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082055	CV3113470		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3141A>T (p.Glu1047Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082078	CV3113468		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3294A>G (p.Gln1098=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082090	CV3113467		HP:0002197	PMID:27729216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4647G>T (p.Met1549Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082105	CV2936125		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3836T>G (p.Val1279Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082113	CV2936126		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2407G>A (p.Glu803Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082118	CV2936148		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.25-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082123	CV3068880		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.622T>G (p.Phe208Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082139	CV3068901		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082161	CV3107457		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1435_1436del (p.Glu478_Ile479insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082176	CV3107458		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1434G>A (p.Glu478=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082194	CV3107459		HP:0001989	PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1372dup (p.Ala458fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082205	CV3167103		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1023C>G (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082311	CV3114904		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4835C>A (p.Ser1612Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082405	CV3107474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4926C>G (p.Val1642=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082421	CV3113513		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.597+6dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082448	CV3167120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1767C>T (p.Tyr589=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082487	CV3113518		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.33T>C (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082512	CV3113520		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.660C>T (p.Pro220=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082514	CV3107483		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1463+16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082524	CV3113521		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.243A>T (p.Ala81=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082547	CV3113523		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17667967|PMID:19454582|PMID:23282968|PMID:24758179|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+2T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082728	CV3113537		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2047_2050del (p.Val683fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082747	CV3107501		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.228T>C (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082787	CV2894268		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2911_2912insGAGT (p.Tyr971Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082789	CV3107505		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2469-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082812	CV3113543		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1444C>T (p.Pro482Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082836	CV3113545		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2790G>A (p.Trp930Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082850	CV3107509		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+15A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082863	CV3113547		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.464T>C (p.Met155Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082953	CV3167157		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405082994	CV3107520		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.721+8C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083003	CV2894399		HP:0010698	PMID:27628848|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.61_63del (p.Thr21del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083014	CV3113558		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2632C>T (p.Gln878Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083023	CV3107522		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2823T>C (p.Asn941=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083059	CV2904689		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.353T>C (p.Met118Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083094	CV3167168		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3397G>A (p.Ala1133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083128	CV3107531		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.478T>G (p.Ter160Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083168	CV3113570		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.895G>T (p.Ala299Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083215	CV3107538		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1900-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083284	CV3113579		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1778+19A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083298	CV3113580		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.696G>A (p.Arg232=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083347	CV2853914		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.672G>A (p.Glu224=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083368	CV3107549		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-9_332-8insTGCCCC		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083386	CV2860585		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.228C>G (p.Gly76=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083430	CV3107553		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.497dup (p.Ala167fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083443	CV3107554		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2216A>G (p.Tyr739Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083475	CV3113594		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.419C>A (p.Thr140Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083511	CV3167195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.786+8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083512	CV3113597		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.690C>A (p.Arg230=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083557	CV3107563		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.163C>T (p.Pro55Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083647	CV3075822		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.62G>A (p.Ser21Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083690	CV2857924		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:30578397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1277-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083691	CV3113610		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.618C>A (p.Thr206=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083705	CV3075897		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.312C>T (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083753	CV2865074		HP:0002092	PMID:18356561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.248G>T (p.Gly83Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083754	CV3073236		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.361C>A (p.Pro121Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083769	CV3107577		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.621T>C (p.Ile207=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083780	CV3107578		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1805del (p.Met602fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083783	CV3121879		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7189-17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083791	CV2858551		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2372_2391del (p.Met791fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083811	CV3167215		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3336C>T (p.Ala1112=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083827	CV3107581		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+7G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083842	CV3107606		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2583-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083850	CV2858662		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.131-18A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083865	CV3121908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2861A>G (p.Glu954Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083930	CV3137617		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.917-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083954	CV3107614		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.18C>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083956	CV3121915		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405083957	CV3078974		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1631A>G (p.Tyr544Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084002	CV3107617		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3157+11G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084028	CV3121920		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3892G>A (p.Asp1298Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084049	CV3107620		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.92G>C (p.Arg31Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084073	CV2855735		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084074	CV3121924		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.27_86del (p.Gln15_Gln34del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084093	CV2855870		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.883C>T (p.Pro295Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084120	CV2866336		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2670A>C (p.Glu890Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084188	CV3107630		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1927+19G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084214	CV3121899		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1542C>A (p.Gly514=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084239	CV2866710		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3230T>A (p.Ile1077Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084275	CV2863186		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1555G>A (p.Gly519Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084302	CV3107638		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.882T>C (p.Tyr294=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084315	CV3107639		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1347A>G (p.Leu449=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084348	CV3107642		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:33777662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.508dup (p.Tyr170fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084398	CV3071462		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1070G>A (p.Cys357Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084431	CV2874115		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.860T>G (p.Leu287Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084466	CV3121954		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.144G>A (p.Val48=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084533	CV3107656		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.42C>T (p.Gly14=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084600	CV3167267		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.49+6G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084614	CV3076878		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1000G>T (p.Glu334Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084649	CV3137584		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.373T>A (p.Tyr125Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084725	CV3107670		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1384+9T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084889	CV3167188		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1850+17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084907	CV3167189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-10C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405084958	CV3104500		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1942G>A (p.Glu648Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085050	CV3104507		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+15_331+16del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085083	CV2877580		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1523A>T (p.Lys508Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085101	CV3104511		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1947C>T (p.Asp649=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085118	CV2875769		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.272C>T (p.Pro91Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085143	CV2872061		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.15G>A (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085212	CV3104518		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.12C>G (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085273	CV3167288		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.396C>T (p.Pro132=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085313	CV2876105		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.530-14T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085340	CV3107596		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1347G>T (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085356	CV3107595		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4137T>C (p.Ile1379=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085374	CV2869067		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1093C>T (p.Arg365Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085376	CV3137713		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2323A>C (p.Arg775=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085398	CV2869170		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1937C>T (p.Ala646Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085404	CV3107591		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3780A>G (p.Ala1260=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085467	CV3107586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1008G>A (p.Glu336=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085510	CV3167304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1248G>C (p.Val416=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085515	CV3107583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359+20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085555	CV3107648		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.341A>C (p.His114Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085563	CV3080749		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085607	CV3104524		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1001T>G (p.Val334Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085655	CV3167314		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3429C>A (p.Ile1143=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085664	CV3081074		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.1448033A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085672	CV3081075		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001044.5(SLC6A3):c.419-3595A>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085684	CV3081076		HP:0100753	PMID:38054408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001044.5(SLC6A3):c.*950_*989del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085748	CV2884125		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1292del (p.Ser431fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085807	CV2875649		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.710G>A (p.Arg237His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085808	CV2951272		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.411C>T (p.Gly137=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085816	CV3167325		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.192G>A (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085922	CV3167357		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6174T>C (p.Ser2058=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085927	CV3104550		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.913del (p.Ile305fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405085974	CV3167347		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-85G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086024	CV3122061		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.471G>T (p.Gly157=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086045	CV3167366		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.195G>T (p.Thr65=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086060	CV3104560		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.882T>A (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086117	CV3071316		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.831G>A (p.Ser277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086148	CV3137767		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086177	CV2887501		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2958C>G (p.Pro986=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086221	CV3104571		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3154+4C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086235	CV2884514		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.785T>C (p.Val262Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086279	CV3167343		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7117C>T (p.Gln2373Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086286	CV2873480		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1114G>A (p.Ala372Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086344	CV2891544		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2985G>A (p.Ser995=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086354	CV2887937		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1868G>A (p.Ser623Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086355	CV3167341		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2171-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086391	CV3107943		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1440C>G (p.Pro480=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086418	CV2888337		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1735A>G (p.Ile579Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086430	CV2885123		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2103T>C (p.Ser701=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086440	CV3107946		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3810A>C (p.Leu1270=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086447	CV3122092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7365A>G (p.Ile2455Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086470	CV2881473		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.969T>C (p.Asp323=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086482	CV2881523		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.3076A>G (p.Thr1026Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086569	CV2891967		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1837A>G (p.Thr613Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086574	CV3107955		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1833C>A (p.Leu611=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086596	CV2879249		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2866+14del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086609	CV2879260		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2002C>G (p.Leu668Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086624	CV3107959		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086640	CV3107961		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6525C>T (p.Ala2175=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086726	CV2959786		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.934C>T (p.Gln312Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086730	CV3107968		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1260C>A (p.Pro420=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086751	CV2888826		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086797	CV3107973		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1320A>G (p.Glu440=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086799	CV3137717		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13143A>G (p.Ser4381=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086839	CV3107976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3609G>A (p.Leu1203=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086856	CV2882493		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2142A>G (p.Ala714=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405086959	CV2889503		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.568C>T (p.Arg190Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087051	CV2880979		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087088	CV3107995		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.395G>A (p.Cys132Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087171	CV2881817		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.67A>G (p.Thr23Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087198	CV3108003		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-14T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087276	CV2883559		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2103-16A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087346	CV2890360		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.914C>T (p.Ala305Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087355	CV2967301		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.270G>T (p.Lys90Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087356	CV2887073		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.587del (p.Phe196fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087366	CV3108016		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.907A>G (p.Lys303Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087368	CV2967302		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.96C>A (p.Gly32=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087416	CV2893130		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.76+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087434	CV3108020		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087467	CV3122162		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087469	CV2893488		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087478	CV3122163		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1188T>C (p.Phe396=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087486	CV2893505		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.804T>C (p.Thr268=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087489	CV3122164		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.841G>A (p.Glu281Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087498	CV3108024		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2379G>T (p.Glu793Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087505	CV3134033		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1200G>A (p.Lys400=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087541	CV3122168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.414G>T (p.Val138=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087567	CV3134037		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.54C>T (p.Gly18=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087597	CV3108031		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5805dup (p.Val1936fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087617	CV3122174		HP:0002145	PMID:16495329|PMID:28492532|PMID:32961270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1993G>A (p.Gly665Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087622	CV3072166		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1680A>G (p.Gln560=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087697	CV2883415		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1645G>A (p.Glu549Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087715	CV3122102		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1163G>A (p.Arg388Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087765	CV2901457		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25612240|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.254G>A (p.Trp85Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087774	CV3167483		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5018C>T (p.Ala1673Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087788	CV2959513		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.672C>G (p.His224Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405087992	CV2899370		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088001	CV2899516		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2358T>C (p.Thr786=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088099	CV3108066		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5174-6C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088114	CV2887290		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.530-13C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088169	CV3108071		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.154C>G (p.Leu52Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088245	CV2902921		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1656G>A (p.Leu552=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088252	CV2964657		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.489G>T (p.Glu163Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088254	CV2897911		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2867-16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088311	CV2896226		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.229G>A (p.Glu77Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088370	CV2883410		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.248-20G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088397	CV3163601		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.380-19G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088406	CV3122230		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1482+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088416	CV3108090		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.722-17C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088488	CV3108096		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.223C>A (p.Arg75=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088594	CV2901069		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.507C>T (p.Arg169=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088615	CV3108107		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.51C>A (p.Cys17Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088653	CV3108110		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.629T>C (p.Val210Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088681	CV3122249		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12766C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088769	CV2969501		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.808G>A (p.Gly270Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088776	CV3104934		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2692G>C (p.Val898Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088779	CV2907671		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|PMID:33066286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.76+2T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088790	CV3104935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-20T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088860	CV3118375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10093G>T (p.Asp3365Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088963	CV3167759		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.762C>G (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088986	CV3104950		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405088991	CV2973202		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.376G>A (p.Gly126Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089008	CV3104952		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.773-15C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089048	CV2896102		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3636G>A (p.Leu1212=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089216	CV2897644		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2889C>G (p.Gly963=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089290	CV2977044		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.943C>T (p.Leu315=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089430	CV2969116		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.918C>G (p.Arg306=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089492	CV3104988		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089505	CV3104989		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3173C>T (p.Ala1058Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089519	CV2913194		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3340+13T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089573	CV3104994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2757+11T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089598	CV2912896		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3420C>T (p.Leu1140=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089607	CV2920019		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.83A>T (p.Glu28Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089628	CV2920041		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.927A>G (p.Thr309=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089641	CV2920132		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3214G>A (p.Gly1072Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089695	CV2919293		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3576G>C (p.Met1192Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089706	CV3118432		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.100G>T (p.Glu34Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089715	CV3105005		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-4G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089722	CV2909528		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1055A>T (p.Asp352Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089799	CV2920547		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3302A>G (p.Asp1101Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089850	CV3105015		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1020G>A (p.Gly340=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089864	CV2914208		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2374C>A (p.His792Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089909	CV3118446		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1527A>G (p.Glu509=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089960	CV3105047		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.533-4G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089992	CV3105050		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1567-9A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405089993	CV2909938		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1348C>G (p.Leu450Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090129	CV2908421		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3341-11G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090198	CV2910347		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3989T>C (p.Phe1330Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090226	CV3105067		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+15del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090253	CV2921127		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1751G>T (p.Arg584Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090256	CV2987775		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.606C>T (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090270	CV3105070		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5868G>A (p.Glu1956=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090286	CV2921449		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3071T>G (p.Val1024Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090295	CV2987834		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.485+13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090361	CV2912743		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.155C>T (p.Ser52Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090385	CV2910882		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1005C>T (p.Ala335=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090438	CV2921747		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1469T>A (p.Val490Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090568	CV2925198		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2730+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090634	CV3167874		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.714-10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090642	CV2930834		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-12T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090650	CV2981910		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.636A>G (p.Ala212=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090655	CV2930874		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3981C>A (p.Arg1327=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090667	CV2920007		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1276+16A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090747	CV2928350		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2866A>G (p.Lys956Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090761	CV2925399		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1745C>T (p.Thr582Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090772	CV3167770		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3118C>T (p.Gln1040Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090774	CV2925450		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.835A>G (p.Ile279Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090782	CV2925512		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1654C>T (p.Leu552=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090791	CV2925606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1021A>T (p.Ile341Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090837	CV3105112		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-4G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090849	CV2922013		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3719A>G (p.Lys1240Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090870	CV2931826		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2319del (p.Phe773fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090877	CV3105115		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.745C>T (p.Leu249=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090880	CV2928456		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090897	CV2928580		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1100T>A (p.Ile367Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090924	CV3105118		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.712T>G (p.Phe238Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090925	CV2916609		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.77-6T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090936	CV2985667		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1732G>T (p.Glu578Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405090940	CV2928797		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1701G>T (p.Lys567Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091020	CV2920369		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2937T>C (p.His979=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091041	CV3167902		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.444+20G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091104	CV2931874		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.856T>G (p.Ser286Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091114	CV3105132		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6004G>A (p.Gly2002Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091157	CV2932251		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091172	CV3134416		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2622C>T (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091192	CV2914946		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+14C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091211	CV2926262		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1776G>C (p.Arg592Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091220	CV3105033		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.794-9_794-6del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091238	CV2926558		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.838A>G (p.Arg280Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091346	CV2926742		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3588A>G (p.Ala1196=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091427	CV2923249		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091431	CV3105017		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1246_1249dup (p.Phe417fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091484	CV2932828		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.804C>T (p.Asp268=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091548	CV2933035		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1657A>T (p.Ser553Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091562	CV2933068		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3240C>T (p.Phe1080=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091629	CV2921508		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091714	CV3105153		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.60A>C (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091735	CV2924049		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2394A>G (p.Ile798Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091743	CV3105155		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.882G>T (p.Thr294=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091746	CV2989966		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091753	CV3105156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3831T>A (p.Ala1277=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091755	CV3122651		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+20T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091778	CV2933260		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3505A>C (p.Ile1169Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091780	CV3105158		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-16G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091811	CV3134524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1785C>G (p.Val595=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091857	CV3105163		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.551dup (p.Ser185fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091869	CV2987292		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.700A>G (p.Ser234Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091892	CV2927851		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1344A>T (p.Gly448=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091928	CV2983621		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1096G>A (p.Gly366Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091945	CV2926024		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2082A>T (p.Gly694=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091977	CV3105172		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2845A>C (p.Ile949Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091984	CV2924358		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2806G>C (p.Ala936Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405091988	CV3122667		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3817-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092016	CV3134497		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9528A>G (p.Thr3176=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092062	CV2922620		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+9A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092068	CV3134493		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2317C>T (p.Leu773=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092071	CV2930285		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.717T>G (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092108	CV2929008		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.82G>C (p.Glu28Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092133	CV2932286		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4126G>A (p.Asp1376Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092198	CV2926757		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3462G>C (p.Leu1154=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092211	CV2926934		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.372C>T (p.Thr124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092251	CV2994215		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1423A>T (p.Lys475Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092264	CV3105195		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.788T>C (p.Ile263Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092312	CV3105199		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+14C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092320	CV2990824		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.299G>A (p.Gly100Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092377	CV3001702		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1074G>A (p.Ala358=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092445	CV2998822		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.913C>T (p.Gln305Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092489	CV3122629		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1569+11G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092504	CV3105406		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.793A>T (p.Asn265Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092523	CV2927762		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1277-4A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092530	CV2927888		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2094A>T (p.Pro698=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092531	CV3105408		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.216C>G (p.Ile72Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092544	CV3105409		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-10_295del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092560	CV3105410		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1092G>T (p.Ala364=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092564	CV2924430		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3561A>T (p.Gln1187His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092593	CV2930277		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.463C>A (p.Gln155Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092607	CV3105414		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1062G>C (p.Leu354=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092662	CV3164090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4522G>A (p.Ala1508Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092706	CV2933104		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1344T>C (p.Asp448=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092727	CV3105424		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2413-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092739	CV3105425		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.132G>A (p.Val44=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092764	CV2999239		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.730-12_730-11insGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGTGCTGAGATCGCACACTGCGA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092765	CV3105427		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.7G>C (p.Ala3Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092780	CV2995712		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.156G>T (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092801	CV2995829		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.925G>C (p.Glu309Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092811	CV2995831		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.844A>C (p.Ser282Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092857	CV3118848		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1733-5C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092890	CV3105219		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1377_1378del (p.Gly460fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405092972	CV3105212		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.954A>G (p.Glu318=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093065	CV3118865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+8T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093072	CV3105203		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1479+7C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093145	CV3164047		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1683T>G (p.Leu561=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093153	CV3105436		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1319A>G (p.Lys440Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093180	CV3105438		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.696C>T (p.Ala232=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093216	CV3164132		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1124A>G (p.Asn375Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093217	CV3105441		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.414C>T (p.Asp138=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093230	CV3105442		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+10T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093244	CV3105443		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.618C>A (p.Asn206Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093270	CV3105445		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4126C>G (p.Leu1376Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093281	CV3105446		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-14_424-13insCTC		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093347	CV2999979		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1818+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093489	CV3105461		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.894dup (p.Arg299fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093519	CV3105463		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.993C>G (p.Gly331=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093594	CV3003197		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1117A>G (p.Ile373Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093608	CV2998041		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.543C>G (p.Tyr181Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093665	CV3001359		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.126T>C (p.Ile42=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093677	CV3001347		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.698C>G (p.Pro233Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093679	CV3118912		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10682-20C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093728	CV3164071		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-5T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093740	CV3134666		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2998A>G (p.Thr1000Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093771	CV3105483		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.282G>A (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093805	CV3105486		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.555G>A (p.Glu185=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093812	CV2993389		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.916C>A (p.Arg306Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093922	CV3003790		HP:0033522	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-3C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093923	CV3164187		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2449T>C (p.Leu817=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093929	CV3105495		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.452A>G (p.Lys151Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405093963	CV3134683		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-11dup		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094004	CV3105501		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5754G>A (p.Trp1918Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094018	CV3105502		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-18del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094096	CV3105508		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1020A>G (p.Arg340=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094111	CV2997423		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.938C>T (p.Ser313Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094240	CV3105519		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.48C>G (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094275	CV3105522		HP:0100723	PMID:16405730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.281G>T (p.Arg94Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094368	CV3105529		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-12C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094390	CV3164175		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1465C>T (p.Leu489=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094413	CV3118965		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.678G>T (p.Gly226=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094414	CV3164224		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1845+20C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094465	CV3105537		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.978A>G (p.Ser326=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094486	CV3105539		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.195C>T (p.Asp65=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094529	CV3134726		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32501971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1816C>T (p.Arg606Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094587	CV3105548		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.906C>T (p.Asn302=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094616	CV3105551		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:28492532|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.706G>T (p.Glu236Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094676	CV3134739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-17T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094774	CV3105567		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.674C>A (p.Ser225Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094786	CV3105568		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.42G>C (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405094964	CV3118959		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8532T>C (p.Asp2844=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095015	CV2860472		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.558T>C (p.Ile186=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095165	CV3105599		HP:0008244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.126G>C (p.Ser42=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095272	CV3164298		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1194T>C (p.Pro398=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095274	CV2855534		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.719-8del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095387	CV3105620		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.957G>A (p.Glu319=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095397	CV3105621		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6A>C (p.Pro2=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095417	CV3164223		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.34_39dup (p.Ala13_Ala14insThrAla)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095453	CV3005751		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.403G>C (p.Ala135Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095513	CV3005999		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:19953636|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:31867767|PMID:32430494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.179dup (p.Ser61fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095574	CV3135006		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.857G>A (p.Ser286Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095653	CV3105646		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2462-12A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095703	CV3105650		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.358+19C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095720	CV3009839		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.44T>A (p.Met15Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095784	CV2856750		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.243G>C (p.Val81=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095812	CV3105660		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.914-10C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095834	CV3105662		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.531+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095853	CV2874041		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1233C>G (p.Leu411=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095857	CV3119089		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2029T>G (p.Ser677Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095863	CV2874055		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.249G>A (p.Val83=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095874	CV3000709		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:28492532|PMID:28645800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.729+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095888	CV3105667		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.478A>G (p.Lys160Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095932	CV3105671		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-19C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405095989	CV3105676		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.12T>C (p.Asn4=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096050	CV3016260		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.267G>T (p.Glu89Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096101	CV3016399		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.405A>C (p.Leu135Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096143	CV3139794		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.598A>G (p.Met200Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096148	CV3105691		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.453+14A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096187	CV3006796		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.485+13G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096208	CV3105697		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.236T>C (p.Ile79Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096360	CV3105710		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6261A>C (p.Pro2087=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096409	CV3105714		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	405096426	CV2868761		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.39G>T (p.Val13=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40813773	CV861285		HP:0030853	PMID:33655537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.160+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40813825	CV969616		HP:0000852	PMID:12621129|PMID:17164301|PMID:21747923|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.212+3_212+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40813908	CV969700		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1500G>A (p.Trp500Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40813935	CV969735		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4729T>G (p.Ser1577Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814079	CV966699		HP:0002084	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.5732G>A (p.Gly1911Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814092	CV967032		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.1265C>T (p.Ala422Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814093	CV967044		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.3630del (p.Lys1210fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814094	CV967045		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.2812C>T (p.Leu938Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814095	CV967048		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1426C>T (p.Gln476Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814096	CV967047		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1635_1636del (p.Asn546fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814097	CV967046		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.2725del (p.Ala909fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814098	CV966955		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.11683A>G (p.Ser3895Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814099	CV966970		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.4012+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814100	CV966972		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.9440C>T (p.Ser3147Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814101	CV967040		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.647G>T (p.Gly216Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814102	CV967041		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5198G>A (p.Arg1733Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40814103	CV967042		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5915C>T (p.Pro1972Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814104	CV966989		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.173T>A (p.Leu58Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814105	CV966983		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29511999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.2605C>T (p.Pro869Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814106	CV966987		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.395+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814107	CV966999		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-6_893del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814108	CV967007		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.316T>C (p.Ser106Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814109	CV967008		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.477dup (p.Gly160fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814110	CV966948		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.841C>G (p.Pro281Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814111	CV966949		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.6470A>G (p.Asp2157Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814112	CV967043		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.163C>G (p.Arg55Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814113	CV966981		HP:0001249	PMID:11992261|PMID:20301303|PMID:21533187|PMID:24451042|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26833328|PMID:28492532|PMID:34136434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1282G>C (p.Val428Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40814114	CV966980		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1040A>G (p.Gln347Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814115	CV966979		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.317A>G (p.Asp106Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814116	CV966947		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.955G>C (p.Gly319Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814119	CV966998		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030665.4(RAI1):c.4455_4456del (p.Ala1487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814120	CV966977		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.2533C>T (p.Arg845Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814121	CV967017		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.4290_4291del (p.Val1432fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814122	CV967013		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3162_3165del (p.Phe1056fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814123	CV967011		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2300+3G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814124	CV967014		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3325del (p.Ala1109fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814125	CV967002		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.774_775insT (p.Gly259fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814126	CV967001		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.979A>T (p.Lys327Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814127	CV967000		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.1353G>A (p.Trp451Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814128	CV966961		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.1569C>A (p.Tyr523Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814129	CV966959		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3703G>T (p.Glu1235Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814130	CV966958		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.4069C>T (p.Gln1357Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814131	CV966960		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.1786_1787del (p.Leu596fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814132	CV966974		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.9714_9735del (p.Pro3239fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814133	CV966971		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29574747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.7975C>T (p.Arg2659Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40814134	CV966973		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.9682C>T (p.Arg3228Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814135	CV966969		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3920dup (p.Gln1308fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814136	CV966968		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.1142dup (p.Ala383fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814139	CV966985		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.1009+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814140	CV966982		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.4123G>T (p.Glu1375Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814141	CV966986		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.442C>T (p.Arg148Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814142	CV966988		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.392_395del (p.Glu131fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814143	CV966984		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.2340_2343del (p.Thr781fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814144	CV966978		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004268.5(MED17):c.1927A>G (p.Met643Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40814145	CV966952		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004830.4(MED23):c.953del (p.Glu318fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814146	CV966976		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.751C>T (p.Pro251Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814147	CV966975		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015080.4(NRXN2):c.4845dup (p.Gly1616fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814148	CV967018		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002578.5(PAK3):c.276+67C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814149	CV967019		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002578.5(PAK3):c.379G>T (p.Asp127Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814150	CV857333		HP:0000359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001519.4(BRF1):c.654G>C (p.Trp218Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	40814150	CV857333		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001519.4(BRF1):c.654G>C (p.Trp218Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814150	CV857333		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001519.4(BRF1):c.654G>C (p.Trp218Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	40814150	CV857333		HP:0008897	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001519.4(BRF1):c.654G>C (p.Trp218Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	40814150	CV857333		HP:0011451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001519.4(BRF1):c.654G>C (p.Trp218Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	40814153	CV967021		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001015877.2(PHF6):c.1022A>G (p.Glu341Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814155	CV967031		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1009A>G (p.Arg337Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814157	CV966937		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1727del (p.Pro576fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814159	CV966939		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1538G>A (p.Ser513Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814160	CV966936		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1762C>T (p.Gln588Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814163	CV966938		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1610_1611del (p.Asn537fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814166	CV967016		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.4193del (p.Leu1398fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814167	CV967015		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3597del (p.Ser1200fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814170	CV967012		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2990del (p.Pro997fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814170	CV967012		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2990del (p.Pro997fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814172	CV966913		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1351dup (p.Gln451fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814174	CV966914		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.286del (p.Met96fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814177	CV966941		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.695G>T (p.Gly232Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814179	CV966990		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.14969T>C (p.Leu4990Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814182	CV967026		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3458-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814183	CV966680		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8054C>A (p.Ser2685Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	40814184	CV967027		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3226A>C (p.Thr1076Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814186	CV966962		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.995G>A (p.Arg332His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814188	CV966966		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.608C>A (p.Pro203His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814189	CV966721		HP:0006381	PMID:25741868|PMID:27141300|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286577.2(C2CD3):c.159_160insC (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814190	CV967020		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.398-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814191	CV966710		HP:0001561	PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000111.3(SLC26A3):c.2006C>A (p.Ser669Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814192	CV966916		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.670C>T (p.Pro224Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40814193	CV966711		HP:0001561	PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000111.3(SLC26A3):c.1000G>T (p.Glu334Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814194	CV966919		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3987del (p.Ser1330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814195	CV966735		HP:0001360	PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005089.4(ZRSR2):c.1207_1208del (p.Arg403fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814195	CV966735		HP:0002139	PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005089.4(ZRSR2):c.1207_1208del (p.Arg403fs)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	40814195	CV966735		HP:0006882	PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005089.4(ZRSR2):c.1207_1208del (p.Arg403fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814195	CV966735		HP:0008501	PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005089.4(ZRSR2):c.1207_1208del (p.Arg403fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814198	CV966950		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.1420T>A (p.Ter474Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814199	CV966705		HP:0000113	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1751G>A (p.Trp584Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814199	CV966705		HP:0002084	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1751G>A (p.Trp584Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814200	CV966706		HP:0002084	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3293T>G (p.Leu1098Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814201	CV966951		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.810+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814202	CV966702		HP:0008501	PMID:19254375|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024491.4(CEP70):c.1732+103G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814203	CV966930		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2671A>G (p.Ser891Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814204	CV966701		HP:0008501	PMID:19254375|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024491.4(CEP70):c.1732+104_1732+108del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814205	CV966932		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1579C>T (p.Leu527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814206	CV966703		HP:0008501	PMID:19254375|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024491.4(CEP70):c.264A>G (p.Ile88Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814210	CV967024		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.716-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814211	CV966722		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5329C>T (p.Gln1777Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814211	CV966722		HP:0000113	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5329C>T (p.Gln1777Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814211	CV966722		HP:0002084	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5329C>T (p.Gln1777Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814211	CV966722		HP:0006882	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5329C>T (p.Gln1777Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814212	CV966700		HP:0001789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177536|PMID:31680349|PMID:36634413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.119G>A (p.Arg40Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814212	CV966700		HP:0001791	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177536|PMID:31680349|PMID:36634413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.119G>A (p.Arg40Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814212	CV966700		HP:0002202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177536|PMID:31680349|PMID:36634413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.119G>A (p.Arg40Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814213	CV966953		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098144|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814214	CV966908		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2400dup (p.Lys801fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814215	CV966905		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2574del (p.His858fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814216	CV966698		HP:0000474	PMID:22246659|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1773+8T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814216	CV966698		HP:0000476	PMID:22246659|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1773+8T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814216	CV966698		HP:0003026	PMID:22246659|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1773+8T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814217	CV966906		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2469del (p.Thr824fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814218	CV966717		HP:0000773	PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9908T>C (p.Ile3303Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814218	CV966717		HP:0000886	PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9908T>C (p.Ile3303Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814218	CV966717		HP:0003026	PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9908T>C (p.Ile3303Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814219	CV966929		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2645T>C (p.Ile882Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814220	CV966716		HP:0000773	PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5920G>T (p.Gly1974Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814220	CV966716		HP:0000886	PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5920G>T (p.Gly1974Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814220	CV966716		HP:0003026	PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5920G>T (p.Gly1974Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814221	CV966926		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4244T>C (p.Leu1415Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814223	CV966927		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4959G>C (p.Leu1653Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814224	CV966725		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:28726266|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1027G>A (p.Gly343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814225	CV966921		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1094C>A (p.Thr365Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814226	CV966696		HP:0001762	PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.3323+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814228	CV966704		HP:0002937	PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.9153del (p.Val3052fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814229	CV966924		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3798del (p.Gln1267fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814230	CV966697		HP:0002937	PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.14113+11G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814231	CV966925		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4082G>A (p.Gly1361Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814232	CV966923		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3440A>G (p.Asp1147Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814233	CV966733		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5680C>T (p.Arg1894Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814233	CV966733		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5680C>T (p.Arg1894Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	40814233	CV966733		HP:0006882	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5680C>T (p.Arg1894Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814234	CV966942		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1600C>T (p.Gln534Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814235	CV966940		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814237	CV967025		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1429_1430del (p.Ser477fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814240	CV967023		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1582-35del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814241	CV966730		HP:0001789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244526|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.3340C>G (p.Gln1114Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814243	CV966726		HP:0001789	PMID:25741868|PMID:30244526|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.7184C>T (p.Ala2395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814244	CV966963		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.466dup (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814245	CV966731		HP:0000474	PMID:25741868|PMID:30244526|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.1536_1537del (p.Cys513fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814246	CV966728		HP:0000474	PMID:25741868|PMID:30244526|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.4610_4617dup (p.Ser1540delinsAlaProTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814247	CV966964		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.5831_5832del (p.Tyr1944fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814248	CV966729		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:30244526|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.4519G>C (p.Val1507Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814249	CV967010		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1106G>A (p.Trp369Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814250	CV966727		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244526|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142864.4(PIEZO1):c.4885G>A (p.Gly1629Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814252	CV966965		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31152168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.3022G>A (p.Asp1008Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40814253	CV966713		HP:0002195	PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815891|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.169C>T (p.Gln57Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814254	CV966957		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>A (p.Arg230Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814255	CV966718		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031307.4(PUS3):c.838C>T (p.Arg280Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40814255	CV966718		HP:0002323	PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031307.4(PUS3):c.838C>T (p.Arg280Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40814255	CV966718		HP:0006466	PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031307.4(PUS3):c.838C>T (p.Arg280Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40814255	CV966718		HP:0007360	PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031307.4(PUS3):c.838C>T (p.Arg280Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40814256	CV966956		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1657G>A (p.Gly553Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40814257	CV966719		HP:0002323	PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031307.4(PUS3):c.340T>C (p.Cys114Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40814259	CV966720		HP:0001789	PMID:10449659|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1146C>A (p.Cys382Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814260	CV966993		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.993-58A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814261	CV966994		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1236_1251del (p.Met412fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814262	CV966709		HP:0012481	PMID:23650393|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002890.3(RASA1):c.1900C>T (p.Gln634Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814263	CV967004		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814264	CV966732		HP:0001789	PMID:17033962|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2286del (p.Val763fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814265	CV967006		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.2516del (p.Pro839fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814267	CV966734		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5635G>A (p.Val1879Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814267	CV966734		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5635G>A (p.Val1879Ile)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	40814267	CV966734		HP:0006882	PMID:25741868|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.5635G>A (p.Val1879Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814269	CV966695		HP:0001762	PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.692del (p.Phe231fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814270	CV967009		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016148.5(SHANK1):c.5690G>T (p.Gly1897Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814272	CV966995		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.2330_2337del (p.Ala777fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814274	CV966943		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.648del (p.Gln216fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814277	CV966944		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.1877C>G (p.Ser626Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814281	CV966945		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.1895G>T (p.Arg632Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814284	CV966954		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019842.4(KCNQ5):c.508G>A (p.Val170Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814287	CV967035		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2381_2382del (p.Leu794fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814290	CV967039		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.47T>G (p.Val16Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814293	CV967034		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3299A>G (p.Glu1100Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814296	CV967038		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1464C>A (p.Cys488Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814299	CV967036		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1786A>C (p.Thr596Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814301	CV967037		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1606G>A (p.Gly536Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814303	CV967033		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.4232A>G (p.Gln1411Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814304	CV966918		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3079A>G (p.Thr1027Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814306	CV966920		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.4648del (p.Gln1550fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814307	CV966793		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814309	CV966917		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.1379_1389del (p.Ser460fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814311	CV967030		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.799C>G (p.Arg267Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814315	CV966934		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1533del (p.Cys511fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814317	CV966933		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1570C>A (p.His524Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814320	CV966935		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814321	CV966790		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1597A>G (p.Lys533Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814328	CV966909		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2345del (p.Cys782fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814331	CV966912		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1079-20A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814334	CV966910		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2310C>G (p.Tyr770Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814335	CV966850		HP:0100257	PMID:25741868|PMID:34040189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005499.3(UBA2):c.364C>G (p.Arg122Gly)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40814337	CV967003		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002816.5(PSMD12):c.795+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814338	CV967248		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2107_2515+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814339	CV967249		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.604G>A (p.Glu202Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814341	CV967252		HP:0000581	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.1538G>A (p.Gly513Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814387	CV969265		HP:0001761	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002109.6(HARS1):c.1458+11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814391	CV969377		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814392	CV969378		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1973T>C (p.Leu658Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814393	CV969440		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1343T>A (p.Val448Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814394	CV969438		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.968_972dup (p.Gly325fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814395	CV969441		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1398_1401del (p.Ala467fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814396	CV969443		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1537G>A (p.Val513Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814397	CV969437		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.931C>T (p.Arg311Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	40814398	CV969439		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1195_1199dup (p.Tyr400Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814399	CV969416		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3185del (p.His1062fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814400	CV969417		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3515C>T (p.Thr1172Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814401	CV969462		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021120.4(DLG3):c.1761dup (p.Glu588Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814403	CV969342		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.994G>A (p.Gly332Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814404	CV969341		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2206C>T (p.Arg736Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40814405	CV969340		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.2722T>A (p.Tyr908Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814406	CV969350		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.899C>A (p.Ala300Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814407	CV969351		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.926T>C (p.Ile309Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814408	CV969331		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.115dup (p.Ala39fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814409	CV969429		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001493.3(GDI1):c.578G>T (p.Arg193Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814410	CV969332		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.343G>A (p.Gly115Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814411	CV969425		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004484.4(GPC3):c.881A>G (p.Lys294Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814412	CV969423		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.1888G>A (p.Gly630Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814412	CV969423		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.1888G>A (p.Gly630Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814413	CV969424		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2575C>T (p.Leu859Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814414	CV969421		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.1348C>T (p.Arg450Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814415	CV969422		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814416	CV969360		HP:0001249	PMID:10201407|PMID:25008524|PMID:25741868|PMID:27164704|PMID:28228639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1852G>C (p.Gly618Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814417	CV969361		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28389307|PMID:28492532|PMID:33122756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2063C>A (p.Ser688Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814418	CV969345		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.1531A>G (p.Arg511Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814420	CV969408		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.6281G>A (p.Cys2094Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814421	CV969393		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003922.4(HERC1):c.2044C>T (p.His682Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814422	CV969392		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003922.4(HERC1):c.7561G>A (p.Ala2521Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814423	CV969359		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1744C>A (p.Arg582Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814424	CV969363		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2444-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814425	CV969362		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.2329del (p.Leu777fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814426	CV969405		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1663G>T (p.Ala555Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814427	CV969404		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2069C>A (p.Thr690Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814428	CV969406		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.730dup (p.Arg244fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814429	CV969375		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1022A>T (p.Asn341Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814430	CV969374		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1251dup (p.Ile418fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814431	CV969372		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1961T>G (p.Met654Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	40814432	CV969373		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1556G>A (p.Arg519Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814433	CV969376		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814434	CV969357		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.1329del (p.Pro444fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814435	CV969358		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001220.5(CAMK2B):c.885_902dup (p.Asn295_Leu300dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814436	CV969335		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.511-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814437	CV969447		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.490G>C (p.Gly164Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814438	CV969446		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.875_877del (p.Val292del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814439	CV969445		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2381A>T (p.Asp794Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814440	CV969396		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4138-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814441	CV969397		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173del (p.Lys1391fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814443	CV969394		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.1940C>T (p.Thr647Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814444	CV969398		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4567C>T (p.Gln1523Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814445	CV969414		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.2725_2731del (p.Phe909fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814446	CV969415		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.1783G>C (p.Val595Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814447	CV969382		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6995G>A (p.Arg2332His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814448	CV969385		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11309T>C (p.Leu3770Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814449	CV969380		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28196890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2900A>G (p.Gln967Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40814450	CV969379		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.599T>C (p.Ile200Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814451	CV969386		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11870T>C (p.Phe3957Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814452	CV969384		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10684T>A (p.Trp3562Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814453	CV969381		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.6151dup (p.Gln2051fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814454	CV969383		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8684_8687del (p.Ala2895fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814455	CV969409		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.301-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814456	CV969413		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1357T>C (p.Tyr453His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814457	CV969410		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.637+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814458	CV969389		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.2811del (p.Arg938fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814459	CV969387		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.5500C>T (p.Arg1834Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814460	CV969388		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.3524T>G (p.Leu1175Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814461	CV969420		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.820G>A (p.Gly274Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814462	CV969407		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004859.4(CLTC):c.4366C>T (p.Gln1456Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814463	CV969430		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014927.5(CNKSR2):c.958-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814464	CV969431		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014927.5(CNKSR2):c.1977-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814465	CV969356		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.97+3A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814466	CV969401		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5186G>A (p.Cys1729Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814467	CV969412		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1173del (p.Asp391fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814468	CV969411		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.755del (p.Leu252fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814469	CV969365		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1237G>A (p.Glu413Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814470	CV969366		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1543_1555del (p.Gln515fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814471	CV969364		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.380T>G (p.Leu127Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814472	CV969367		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.2649C>A (p.Tyr883Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814473	CV969368		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.3455_3458del (p.Val1152fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814474	CV969418		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.3901T>G (p.Phe1301Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814475	CV969419		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.4484T>A (p.Leu1495Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814476	CV969461		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814477	CV969428		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5476G>A (p.Gly1826Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814478	CV969427		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005334.3(HCFC1):c.101A>C (p.His34Pro)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40814479	CV969426		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005334.3(HCFC1):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814480	CV969352		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.2260C>T (p.Gln754Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814481	CV969353		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814482	CV969338		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.565C>T (p.Arg189Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814483	CV969339		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.412C>T (p.Arg138Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814484	CV969463		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.463C>T (p.Leu155Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814485	CV969464		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.352_358del (p.Ala118fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814486	CV969354		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.6617_6618del (p.Pro2206fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814487	CV969355		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.4036G>T (p.Gly1346Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814488	CV969334		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.1016A>C (p.Lys339Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814489	CV969333		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.2288dup (p.Gly763_Ser764insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814490	CV969454		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.6751G>A (p.Glu2251Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814491	CV969452		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.10610C>A (p.Pro3537His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814492	CV969453		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.7945A>G (p.Thr2649Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814493	CV969459		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.1125G>T (p.Met375Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814494	CV969456		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.3953A>G (p.Asn1318Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814495	CV969455		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.6200C>T (p.Pro2067Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814497	CV969458		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.2615G>A (p.Arg872Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814498	CV969457		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.3845G>A (p.Arg1282Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814499	CV969399		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.302C>T (p.Pro101Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814500	CV969432		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014271.4(IL1RAPL1):c.697_698del (p.Val233fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814501	CV969450		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1405_1406del (p.Lys469fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814503	CV969451		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.578G>T (p.Gly193Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40814504	CV969400		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5561A>C (p.Gln1854Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814505	CV969330		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.(?_508451)_(508551_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814507	CV969402		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006565.4(CTCF):c.280C>T (p.Gln94Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814508	CV969403		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006565.4(CTCF):c.1057T>G (p.Cys353Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814509	CV969344		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.942del (p.Ile315fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814510	CV969343		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.555del (p.Arg185fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814511	CV969337		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003590.5(CUL3):c.602_603dup (p.Glu202fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814512	CV969436		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.765+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814513	CV969434		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.103+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814514	CV969435		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.543+3_543+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814515	CV969442		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1537_1541del (p.Val513fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40814516	CV969444		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1543A>G (p.Asn515Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814518	CV969346		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1652+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814519	CV969347		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1350A>T (p.Ala450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814521	CV969448		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012280.4(FTSJ1):c.362-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814522	CV969449		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012280.4(FTSJ1):c.469-33_469-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814524	CV969371		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.324C>A (p.Cys108Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814525	CV969369		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2106G>A (p.Met702Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814526	CV969370		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1649_1658del (p.Glu550fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814527	CV969349		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.922G>A (p.Ala308Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814528	CV969348		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.888G>T (p.Leu296Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814530	CV969391		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.343C>T (p.Gln115Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814531	CV969390		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.674T>G (p.Phe225Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814533	CV969481		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.924G>C (p.Trp308Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814534	CV969500		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2483G>A (p.Gly828Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814536	CV969479		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.2875-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814538	CV969475		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.1291C>T (p.Arg431Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814539	CV969473		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003896.4(ST3GAL5):c.1255T>C (p.Ter419Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814541	CV969483		HP:0001249	PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:31723249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.265C>T (p.Arg89Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814542	CV969493		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7305C>A (p.Tyr2435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814544	CV969496		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.3623C>G (p.Ser1208Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814545	CV969484		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.1787_1790del (p.Ser596fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814547	CV969474		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.1496G>A (p.Gly499Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814548	CV969486		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31723249|PMID:35322241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.6160_6161del (p.Glu2054fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	40814549	CV969548		HP:0000062	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1437A>G (p.Thr479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814550	CV969501		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2255T>C (p.Ile752Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814551	CV969512		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.2877+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814552	CV969491		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.554A>G (p.Glu185Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814555	CV969465		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.557+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814557	CV970430		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004818.3(DDX23):c.1583G>A (p.Arg528His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	40814558	CV969506		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012471.3(TRPC5):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814559	CV970427		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:34050707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004818.3(DDX23):c.1886T>G (p.Ile629Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40814560	CV969471		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348323.3(TRIP12):c.2683C>T (p.Arg895Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814561	CV969478		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.1871C>T (p.Ala624Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814562	CV969508		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.672A>C (p.Glu224Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814563	CV969499		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006940.6(SOX5):c.559G>T (p.Glu187Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814565	CV969507		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.1060C>T (p.Arg354Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814568	CV969510		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.224T>G (p.Leu75Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814571	CV969477		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.721G>T (p.Glu241Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814572	CV971006		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1376+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814573	CV969476		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.920A>G (p.His307Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814574	CV969515		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:36568968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.745C>T (p.Gln249Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814576	CV969490		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.238T>C (p.Ser80Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814578	CV969488		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31723249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.7304_7308del (p.Val2435fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814579	CV969518		HP:0001249	PMID:23687123|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32387008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814581	CV969485		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31723249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.3053dup (p.Gln1019fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814584	CV969467		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.595G>A (p.Val199Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814587	CV969487		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:31723249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015021.3(ZNF292):c.6661_6664del (p.Leu2221fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814588	CV969498		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1417T>C (p.Trp473Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814591	CV969502		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.62+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814593	CV969482		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1760G>C (p.Arg587Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814595	CV969520		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.2993G>T (p.Arg998Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814597	CV969466		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.1944+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814599	CV969472		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348323.3(TRIP12):c.1336G>T (p.Glu446Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814601	CV969509		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016032.4(ZDHHC9):c.881+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814603	CV969470		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348323.3(TRIP12):c.3586C>T (p.Gln1196Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814606	CV969511		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.1764-6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814607	CV969492		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.660_661del (p.Glu221fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814609	CV969494		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7307del (p.Gln2436fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814613	CV969497		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.3754del (p.Leu1252fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814615	CV969521		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.3184C>T (p.Arg1062Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814619	CV969517		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.695G>T (p.Arg232Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814622	CV969514		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1184T>C (p.Ile395Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814623	CV969495		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2342C>G (p.Pro781Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814625	CV969519		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.715G>A (p.Val239Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814629	CV969504		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133444.3(ZNF526):c.1280C>T (p.Ala427Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814631	CV969489		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.151C>T (p.Arg51Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814632	CV969503		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003079.5(SMARCE1):c.774del (p.Lys258fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814634	CV969468		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006593.4(TBR1):c.173G>T (p.Gly58Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814636	CV969505		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.4779_4780del (p.Ser1594fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814638	CV969516		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:36568968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.340A>G (p.Arg114Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814639	CV969513		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.1501A>G (p.Met501Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814641	CV969525		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1259T>C (p.Phe420Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814643	CV969532		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.806A>G (p.Asp269Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814646	CV969528		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.10306A>G (p.Met3436Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814648	CV969536		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4845G>A (p.Met1615Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814649	CV970859		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1154G>A (p.Gly385Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40814650	CV969538		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.2807A>G (p.Lys936Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814652	CV969541		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.4094G>A (p.Arg1365Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814654	CV969529		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1482dup (p.Arg495fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814656	CV969537		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.3232C>T (p.Arg1078Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814657	CV970915		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2987C>G (p.Thr996Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814658	CV969539		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318510.2(ACSL4):c.-12-110T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814659	CV969533		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1930C>T (p.Gln644Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814662	CV969534		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.1044del (p.Lys349fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814665	CV969540		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.292G>T (p.Glu98Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814666	CV969526		HP:0001249	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33813722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40814668	CV969531		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2024T>C (p.Ile675Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40814670	CV969530		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2186A>T (p.Asp729Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814673	CV969527		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.974+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814677	CV969546		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256627.2(BRSK2):c.702C>A (p.His234Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814706	CV969673		HP:0003508	PMID:24451042|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.663A>G (p.Ile221Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40814714	CV969772		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2168dup (p.Leu723fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814715	CV969777		HP:0001007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.578_589del (p.Leu193_Phe196del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814716	CV969881		HP:0001007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001015877.2(PHF6):c.27del (p.Pro11fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814719	CV969759		HP:0000201	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003091.4(SNRPB):c.560-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814719	CV969759		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003091.4(SNRPB):c.560-1G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	40814720	CV969887		HP:0001007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3332_3335del (p.Asp1111fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40814722	CV970002		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291722.2:c.1993G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814724	CV969981		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2681C>T (p.Pro894Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814726	CV969978		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024824.5(ZC3H14):c.1279+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814729	CV969993		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031263.4(HNRNPK):c.1294del (p.Asp432fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814731	CV969987		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012614.2(CTBP1):c.125_127del (p.Phe42del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814732	CV969997		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1858A>T (p.Lys620Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814734	CV969999		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030665.4(RAI1):c.3594G>T (p.Arg1198Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814736	CV969991		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002291.3(LAMB1):c.5002del (p.Glu1668fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814738	CV969977		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002291.3(LAMB1):c.2315-28A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814740	CV969996		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003805.5(CRADD):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814742	CV969986		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177939.3(P4HTM):c.1238C>T (p.Pro413Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814744	CV969984		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1891A>G (p.Met631Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40814746	CV969988		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.3908C>T (p.Thr1303Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814748	CV970001		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6869A>C (p.Gln2290Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814750	CV969992		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152703.5(SAMD9L):c.2722A>G (p.Ile908Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814752	CV969985		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.977C>A (p.Thr326Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814754	CV970000		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004535.3(MYT1):c.790G>C (p.Glu264Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814755	CV969983		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001852.4(COL9A2):c.1145G>T (p.Gly382Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814757	CV969976		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003335.3(UBA7):c.1904+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814759	CV969994		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016355.4(DDX47):c.1129C>A (p.Arg377Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814761	CV969982		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.2271C>G (p.Tyr757Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814762	CV970003		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182715.4(SYPL1):c.98G>A (p.Cys33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814763	CV969995		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002223.4(ITPR2):c.541A>G (p.Lys181Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814764	CV969990		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003439.4(ZKSCAN1):c.1410C>G (p.Phe470Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814766	CV969989		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016107.5(ZFR):c.2667C>G (p.Asp889Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814768	CV969979		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001301130.2(POLR2F):c.294-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814770	CV969998		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347886.2(DNAH3):c.11827A>G (p.Ile3943Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814772	CV969980		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6005C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814778	CV970013		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001709.5(BDNF):c.557G>A (p.Cys186Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814781	CV905856		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.221T>A (p.Ile74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814781	CV905856		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.221T>A (p.Ile74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814781	CV905856		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.221T>A (p.Ile74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814781	CV905856		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.221T>A (p.Ile74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814781	CV905856		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.221T>A (p.Ile74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814781	CV905856		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.221T>A (p.Ile74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814783	CV905855		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.238C>T (p.His80Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814784	CV905853		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.952G>A (p.Asp318Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814784	CV905853		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.952G>A (p.Asp318Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814784	CV905853		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.952G>A (p.Asp318Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814784	CV905853		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.952G>A (p.Asp318Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814786	CV905852		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.953A>G (p.Asp318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814786	CV905852		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.953A>G (p.Asp318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814786	CV905852		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.953A>G (p.Asp318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814786	CV905852		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.953A>G (p.Asp318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814787	CV905851		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.964G>C (p.Glu322Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814789	CV905850		HP:0000708	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814789	CV905850		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814789	CV905850		HP:0001328	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814789	CV905850		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814789	CV905850		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40814824	CV861284		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1517A>G (p.Tyr506Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40814824	CV861284		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1517A>G (p.Tyr506Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40814824	CV861284		HP:0001268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1517A>G (p.Tyr506Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40814824	CV861284		HP:0002061	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1517A>G (p.Tyr506Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40814824	CV861284		HP:0002069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1517A>G (p.Tyr506Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	40814825	CV904869		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814833	CV971020		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080534.3(UNC13C):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814916	CV970190		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2119-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	40814993	CV970334		HP:0000729	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.2486G>A (p.Arg829His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40814995	CV970335		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.2500C>T (p.Arg834Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40814997	CV970337		HP:0100753	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.2603C>T (p.Ala868Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815000	CV970339		HP:0000729	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.3104G>A (p.Arg1035Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815001	CV970343		HP:0000729	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.5318A>G (p.His1773Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815007	CV970834		HP:0002205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206927.2(DNAH8):c.11846G>T (p.Arg3949Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	40815007	CV970834		HP:0002719	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206927.2(DNAH8):c.11846G>T (p.Arg3949Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815027	CV970872		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.428T>C (p.Phe143Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40815073	CV970861		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2109G>C (p.Thr703=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815150	CV964788		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016106.4(SCFD1):c.209T>C (p.Ile70Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815151	CV964789		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.3814G>A (p.Gly1272Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815152	CV964790		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.1864A>T (p.Ile622Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815154	CV964791		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001917.5(DAO):c.250G>A (p.Ala84Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815155	CV970321		HP:0000202	PMID:31215115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005811.5(GDF11):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	40815157	CV970271		HP:0000202	PMID:31215115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013409.3(FST):c.167G>A (p.Cys56Tyr)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	40815163	CV970340		HP:0001250	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.4080del (p.Glu1361fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815168	CV970344		HP:0001263	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.5571_5596dup (p.Phe1866delinsCysIleProLysValTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815172	CV970258		HP:0001249	PMID:31616000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394998.1(TANC2):c.3765+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815173	CV971187		HP:0002510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004135.4(IDH3G):c.694T>C (p.Phe232Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815193	CV970361		HP:0001249	PMID:31690835|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815195	CV969329		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001983.4(ERCC1):c.321+61_525+132del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815217	CV969543		HP:0008244	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1006dup (p.Val336fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40815232	CV970849		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.7207C>T (p.Arg2403Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	40815253	CV970749		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40815282	CV970741		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.292C>A (p.Leu98Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815312	CV970930		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2062T>G (p.Trp688Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40815340	CV32895		HP:0001982	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.434G>A (p.Gly145Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40815340	CV32895		HP:0003124	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.434G>A (p.Gly145Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815349	CV970967		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001095.4(ASIC1):c.363-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815375	CV970879		HP:0008158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.804C>G (p.His268Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815392	CV970743		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1661+3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815402	CV971043		HP:0001271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001761.3(CCNF):c.290A>G (p.Lys97Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815406	CV970937		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.493G>A (p.Glu165Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40815420	CV970705		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.223G>C (p.Val75Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40815436	CV970932		HP:0001657	PMID:21070882|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.287C>G (p.Thr96Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815471	CV970742		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.942+14_942+29del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815476	CV970765		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006614.4(CHL1):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815487	CV970995		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001270520.2(DAAM1):c.400A>G (p.Ile134Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815496	CV970801		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.658A>G (p.Lys220Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815628	CV971280		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:33223528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1517T>C (p.Val506Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40815631	CV971283		HP:0012758	PMID:33232677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015015.3(KDM4B):c.3284C>T (p.Pro1095Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40815632	CV971284		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1399G>T (p.Ala467Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815633	CV971285		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4064T>G (p.Leu1355Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815634	CV971286		HP:0001256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032382.2(PQBP1):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815635	CV971289		HP:0100021	PMID:33073849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022474.4(PALS1):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815692	CV971347		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.1417C>T (p.Gln473Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	40815699	CV905854		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815699	CV905854		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815699	CV905854		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815699	CV905854		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002745.5(MAPK1):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40815785	CV970124		HP:0001071	PMID:12938095|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_101397790)_(101398947_101400665)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815794	CV970127		HP:0001071	PMID:2160973|PMID:2539398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-532_1278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815801	CV970129		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1434_1440dup (p.Thr481fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815808	CV672326		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350162.2(TEX15):c.7118G>A (p.Ser2373Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815812	CV672330		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.4159G>A (p.Glu1387Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815840	CV970417		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.583C>T (p.Gln195Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	40815855	CV970503		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.263C>G (p.Pro88Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815870	CV970520		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:32820033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007527.2(LMBRD2):c.1447C>T (p.Arg483Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	40815870	CV970520		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:32820033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007527.2(LMBRD2):c.1447C>T (p.Arg483Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	40815871	CV970517		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.788C>T (p.Thr263Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40815872	CV970516		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.342_345dup (p.Ala116fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40815883	CV970522		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:30497210|PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.754T>C (p.Phe252Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40815884	CV970523		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:30497210|PMID:32413283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40815885	CV970519		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.781G>T (p.Val261Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40815888	CV970543		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	40815889	CV970535		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.439del (p.Gln147fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815900	CV970545		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1217_1218del (p.Val406fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40815967	CV970642		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:31144483|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2649del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40815977	CV966887		HP:0002859	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3520C>T (p.Gln1174Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40815978	CV966886		HP:0002859	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1495C>T (p.Arg499Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815979	CV966885		HP:0002859	PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083603.3(PTCH1):c.93C>G (p.Tyr31Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40815980	CV966884		HP:0002859	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4298_4299del (p.Glu1433fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815981	CV966891		HP:0002268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.3638A>T (p.Asn1213Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815989	CV966946		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2591dup (p.Ser865fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40815990	CV966915		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.*11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816042	CV967100		HP:0008158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.929G>A (p.Cys310Tyr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40816068	CV967133		HP:0000202	PMID:32260281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.895G>A (p.Ala299Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816070	CV967135		HP:0000202	PMID:32260281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1926C>A (p.Tyr642Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816078	CV967144		HP:0001321	PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816106	CV967180		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3437C>A (p.Thr1146Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40816129	CV967185		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2054G>A (p.Arg685His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40816145	CV967239		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004711.5(SYNGR1):c.607_608insACA (p.Pro202_Thr203insAsn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816154	CV967238		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007068.4(DMC1):c.598A>G (p.Met200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816186	CV969200		HP:0001071	PMID:25382311|PMID:27657681|PMID:28736719|PMID:29770213|PMID:32161151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.350T>G (p.Ile117Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816215	CV969199		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1125_1128dup (p.Ala377fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816224	CV969188		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.875del (p.Phe292fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816233	CV969144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10703del (p.Val3568fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40816244	CV858273		HP:0000924	PMID:17078022|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30886339|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.910G>A (p.Gly304Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	40816256	CV969253		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2977G>A (p.Ala993Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40816265	CV969269		HP:0001257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.25A>T (p.Arg9Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816266	CV969266		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.141C>G (p.Ile47Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816267	CV969264		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1111-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816268	CV969267		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.5510dup (p.Arg1838fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816269	CV969268		HP:0003198	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.3768del (p.Thr1257fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816270	CV969272		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1509del (p.Glu503fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816271	CV969271		HP:0003547	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3927+2dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	40816272	CV969270		HP:0030319	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.1367A>G (p.Asp456Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816273	CV818755		HP:0000303	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015701.5(ERLEC1):c.1237C>T (p.His413Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816274	CV818753		HP:0000303	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015701.5(ERLEC1):c.419C>G (p.Thr140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816275	CV818754		HP:0000303	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015701.5(ERLEC1):c.419C>T (p.Thr140Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816276	CV818756		HP:0000303	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015701.5(ERLEC1):c.1448A>G (p.Asn483Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40816280	CV967288		HP:0001258	PMID:32707086|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.503G>A (p.Cys168Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40816282	CV967290		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.149G>A (p.Gly50Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40816282	CV967290		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032756.4(HPDL):c.149G>A (p.Gly50Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40816408	CV967245		HP:0034457	PMID:17560158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.722A>G (p.Asn241Ser)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	40818050	CV969101		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372574.1(ATXN2):c.2470A>C (p.Ile824Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818051	CV969107		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.642+22G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818052	CV969094		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007204.5(DDX20):c.2237T>C (p.Leu746Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818053	CV969104		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003315.4(DNAJC7):c.170T>C (p.Met57Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818054	CV969095		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.3176T>C (p.Met1059Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818055	CV969109		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005243.4(EWSR1):c.1783G>A (p.Asp595Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818056	CV969108		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005243.4(EWSR1):c.1393G>A (p.Gly465Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818057	CV969096		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393704.1(MOBP):c.514C>A (p.Arg172Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818058	CV969110		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021076.4(NEFH):c.2009T>A (p.Val670Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40818059	CV969097		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.107A>G (p.Asn36Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818060	CV969103		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015077.4(SARM1):c.1501T>C (p.Tyr501His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818061	CV969102		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016106.4(SCFD1):c.1297A>G (p.Thr433Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818062	CV969100		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40818063	CV969098		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006058.5(TNIP1):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818064	CV969099		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.3047T>C (p.Ile1016Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818065	CV969106		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198935.3(SS18L1):c.961G>A (p.Ala321Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40818066	CV969105		HP:0007354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.4197+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40886349	CV971381		HP:0008619	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.143428960_143495936dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40886450	CV972778		HP:0000707	PMID:10094192|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000147.5(FUCA1):c.768+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40886455	CV971492		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015370.2(C22orf31):c.127G>T (p.Ala43Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40886456	CV971493		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015370.2(C22orf31):c.53G>A (p.Arg18Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40886457	CV971398		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032242.4(PLXNA1):c.5C>A (p.Pro2Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40886458	CV971565		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:28492532|PMID:33639315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.82C>T (p.Gln28Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40886485	CV972656		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33562463|PMID:35032046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1603_1626del (p.531HQHT[1])		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40886514	CV973094		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431_433del (p.Gln144del)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	40886515	CV973095		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130009.3(GEN1):c.2619T>G (p.Ser873Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40886654	CV973426		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.329del (p.Asn110fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40886776	CV971501		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4:c.1_669del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40886824	CV973967		HP:0002974	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:34953066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40886865	CV974382		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30595499|PMID:32409512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006521.6(TFE3):c.560C>T (p.Thr187Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40886896	CV973790		HP:0008255	PMID:10204114|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4078G>A (p.Val1360Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40887042	CV973812		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4454_4465del (p.Ser1485_Ser1488del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40887082	CV973791		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1195G>T (p.Ala399Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40887082	CV973791		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1195G>T (p.Ala399Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40887095	CV974343		HP:0012758	PMID:1301207|PMID:25741868|PMID:29970614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.499G>A (p.Val167Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	40887106	CV974100		HP:0000750	PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	40887106	CV974100		HP:0001249	PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	40887106	CV974100		HP:0001263	PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	40887106	CV974100		HP:0004322	PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	40887106	CV974100		HP:0410263	PMID:33268356|PMID:34876591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005324.5(H3-3B):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	40887122	CV973382		HP:0100842	PMID:19093031|PMID:22145475|PMID:25500790|PMID:27000987|PMID:28492532|PMID:30266296|PMID:9620767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.479G>A (p.Arg160His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40887137	CV973154		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.230G>A (p.Gly77Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40887175	CV974148		HP:0030853	PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:28492532|PMID:32144877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.608G>A (p.Trp203Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40887229	CV973872		HP:0003643	PMID:12368985|PMID:28492532|PMID:9600976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.649C>T (p.Arg217Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40887288	CV974390		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4406G>T (p.Gly1469Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40887392	CV973491		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1969G>A (p.Ala657Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40887392	CV973491		HP:0002066	PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1969G>A (p.Ala657Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40887392	CV973491		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:34375587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021956.5(GRIK2):c.1969G>A (p.Ala657Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40887495	CV972892		HP:0003198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.6127C>T (p.Arg2043Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40887497	CV972893		HP:0001761	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.311-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40887609	CV974392		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2575C>T (p.Gln859Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40887618	CV972894		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3891T>A (p.His1297Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40887640	CV974355		HP:0040302	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.152+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	40887800	CV973020		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.797T>C (p.Leu266Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40887872	CV966137		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004917.5(KLK4):c.680C>T (p.Pro227Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40887903	CV974327		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3016G>A (p.Val1006Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40887966	CV973033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1946C>T (p.Ala649Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40887976	CV973053		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1297G>A (p.Ala433Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40887993	CV972867		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.766_777del (p.Ile256_Ile259del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	40888018	CV972857		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30972525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888037	CV973275		HP:0002194	PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003709.4(KLF7):c.410C>T (p.Thr137Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888037	CV973275		HP:0011346	PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003709.4(KLF7):c.410C>T (p.Thr137Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40888058	CV973720		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.164_165del (p.Lys55fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888108	CV974495		HP:0007269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.34_35insCC (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888113	CV974489		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.406G>A (p.Asp136Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	40888116	CV974493		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3766del (p.Thr1256fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888145	CV974533		HP:0001539	PMID:25741868|PMID:32439764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.857G>T (p.Arg286Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888147	CV974532		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198535.3(ZNF699):c.175+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888187	CV961970		HP:0002725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005223.4(DNASE1):c.379G>A (p.Gly127Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888225	CV961942		HP:0002206	PMID:19147845|PMID:19796246|PMID:23901009|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1565G>A (p.Arg522Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	40888226	CV961941		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2419G>A (p.Asp807Asn)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	40888234	CV969273		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:32790018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023.4(RPS20):c.251T>G (p.Ile84Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888235	CV969274		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:32790018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023.4(RPS20):c.251T>A (p.Ile84Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888242	CV974562		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888250	CV974882		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330368.2(C11orf65):c.640+16147_640+22966del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888256	CV974891		HP:0000825	PMID:27633801|PMID:33490854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.611A>C (p.Tyr204Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40888256	CV974891		HP:0001263	PMID:27633801|PMID:33490854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.611A>C (p.Tyr204Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40888256	CV974891		HP:0001399	PMID:27633801|PMID:33490854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.611A>C (p.Tyr204Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40888256	CV974891		HP:0001903	PMID:27633801|PMID:33490854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.611A>C (p.Tyr204Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40888256	CV974891		HP:0001919	PMID:27633801|PMID:33490854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.611A>C (p.Tyr204Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40888256	CV974891		HP:0002611	PMID:27633801|PMID:33490854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.611A>C (p.Tyr204Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40888256	CV974891		HP:0002719	PMID:27633801|PMID:33490854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.611A>C (p.Tyr204Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40888287	CV974932		HP:0000677	PMID:23210707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.338G>A (p.Cys113Tyr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	40888287	CV974932		HP:0000968	PMID:23210707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.338G>A (p.Cys113Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	40888308	CV969285		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.824_829dup (p.Phe276_Val277insGluPhe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888316	CV972485		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3(BRCA1):c.(441+1_442-1)_(547+1_548-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888317	CV972486		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.3(BRCA1):c.(5467+1_5468-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888346	CV971438		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006180.6(NTRK2):c.1279G>T (p.Gly427Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888347	CV971393		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080397.3(SLC45A1):c.1178G>A (p.Gly393Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888349	CV971388		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.3560C>T (p.Pro1187Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40888350	CV971389		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.817G>T (p.Asp273Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888351	CV971419		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9782G>A (p.Ser3261Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888352	CV971434		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.2843G>A (p.Arg948Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888353	CV971468		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.1949C>T (p.Pro650Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888354	CV971485		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.4652G>T (p.Gly1551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888355	CV971390		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888356	CV971402		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.5746A>G (p.Ile1916Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888357	CV971474		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.3197C>T (p.Ser1066Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888358	CV971418		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.196C>G (p.Leu66Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888359	CV971453		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.6743A>G (p.Lys2248Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888362	CV971480		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194449.4(PHLPP1):c.2627C>T (p.Ala876Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888363	CV971444		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144666.3(DNHD1):c.10004A>G (p.His3335Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888364	CV971445		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144666.3(DNHD1):c.12485A>T (p.His4162Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888365	CV971437		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366145.2(TRPM3):c.1106C>T (p.Ser369Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888368	CV971486		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.938G>A (p.Arg313Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888369	CV971498		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3386A>T (p.Tyr1129Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888370	CV971403		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.362A>G (p.Asn121Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888372	CV971484		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386298.1(CIC):c.577A>T (p.Thr193Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40888373	CV971396		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.26C>T (p.Ser9Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888374	CV971405		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.2165C>T (p.Ser722Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888375	CV971469		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024589.3(ROGDI):c.755C>G (p.Pro252Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888377	CV971476		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.5587C>T (p.Arg1863Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888378	CV971470		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.224C>T (p.Ala75Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888379	CV971440		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.794G>A (p.Gly265Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40888380	CV971488		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.2123C>T (p.Ala708Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888381	CV971464		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278512.2(AP3B2):c.66C>G (p.Tyr22Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888382	CV971482		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032620.4(GTPBP3):c.221C>A (p.Ala74Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888383	CV971465		HP:0001249	PMID:23933819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888383	CV971465		HP:0001250	PMID:23933819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888384	CV971462		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003922.4(HERC1):c.8639A>C (p.His2880Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888385	CV971471		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321219.2(B9D1):c.425C>A (p.Ser142Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888386	CV971443		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2086G>C (p.Glu696Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888387	CV971456		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020806.5(GPHN):c.1293+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888388	CV971391		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.19636A>G (p.Thr6546Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888389	CV971450		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2639G>A (p.Arg880His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	40888389	CV971450		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2639G>A (p.Arg880His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	40888390	CV971433		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1436A>C (p.Lys479Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888391	CV971412		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000827.4(GRIA1):c.1034G>A (p.Arg345Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888392	CV971407		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.3259G>A (p.Gly1087Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888393	CV971392		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.5009G>A (p.Gly1670Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888394	CV971384		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018489.3(ASH1L):c.4839C>G (p.Ser1613Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	40888395	CV971454		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100913.3(PACS2):c.452A>G (p.Gln151Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888396	CV971452		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.4406G>A (p.Arg1469Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888397	CV971424		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032861.4(SERAC1):c.1027A>T (p.Ile343Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888399	CV971446		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015973.5(GAL):c.316G>C (p.Asp106His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888400	CV971442		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000317.3(PTS):c.186G>A (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888401	CV971459		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.717G>A (p.Met239Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888402	CV971423		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2980T>C (p.Ser994Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888403	CV971439		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.143G>A (p.Arg48Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40888403	CV971439		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.143G>A (p.Arg48Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40888404	CV971386		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006618.5(KDM5B):c.854A>G (p.Lys285Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888406	CV971426		HP:0001285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.407C>T (p.Thr136Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40888408	CV971487		HP:0001298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.3961G>C (p.Gly1321Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40888409	CV971500		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353921.2(ARHGEF9):c.*2684A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888410	CV971394		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379659.1(ZNF142):c.4880C>T (p.Pro1627Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888411	CV971421		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032730.5(RTN4IP1):c.5A>C (p.Glu2Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40888412	CV971451		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001273.5(CHD4):c.4544G>A (p.Arg1515His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888413	CV971478		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005273.3(CHD3):c.211C>T (p.Arg71Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	40888414	CV971420		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001270.4(CHD1):c.3113G>T (p.Arg1038Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	40888415	CV971397		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.832+42589_832+123997del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888416	CV971448		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.1381C>G (p.Leu461Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888417	CV971483		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.4402G>A (p.Ala1468Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888418	CV971422		HP:0001337	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25015G>T (p.Gly8339Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888419	CV971458		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.2498C>A (p.Ala833Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888420	CV971457		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888421	CV971473		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002055.5(GFAP):c.882C>A (p.Cys294Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888422	CV971455		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.4846G>C (p.Asp1616His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	40888423	CV971497		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.285-12T>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	40888424	CV971429		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.7070G>T (p.Gly2357Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888425	CV971472		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40888426	CV971496		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.472-38C>G		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	40888427	CV971408		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1649T>G (p.Leu550Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888428	CV971414		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138369.3(BOD1):c.514C>G (p.Pro172Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888429	CV971432		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317785.2(STYXL1):c.328A>G (p.Ile110Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888430	CV971475		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002816.5(PSMD12):c.211G>T (p.Val71Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888431	CV971490		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.2378C>T (p.Thr793Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888433	CV971399		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134382.3(IQSEC1):c.122C>T (p.Pro41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888434	CV971447		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024072.4(DDX54):c.2537G>T (p.Gly846Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888435	CV971481		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2071G>A (p.Val691Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888436	CV971406		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.972T>G (p.Phe324Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888437	CV971411		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016604.4(KDM3B):c.3415G>A (p.Val1139Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888438	CV971385		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198503.5(KCNT2):c.308C>T (p.Pro103Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888439	CV971427		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016188.5(ACTL6B):c.229del (p.Asp77fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888440	CV971460		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000810.4(GABRA5):c.1166C>T (p.Pro389Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888441	CV971461		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5465G>A (p.Arg1822Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888442	CV971449		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.2087G>A (p.Arg696His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888443	CV971413		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.895A>G (p.Ile299Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888444	CV971400		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1447G>A (p.Val483Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888445	CV971404		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001177643.3(DAG1):c.-117+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888446	CV971395		HP:0008458	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40888447	CV971467		HP:0001647	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006849.4(PDIA2):c.383G>A (p.Arg128His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888448	CV971409		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2206A>T (p.Ser736Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888449	CV971415		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004553.6(NDUFS6):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888450	CV971489		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024704.5(KIF16B):c.2586G>T (p.Glu862Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888451	CV971463		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.221-1047_405+2899del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888452	CV971435		HP:0001028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.5674G>A (p.Gly1892Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40888453	CV971494		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.1655C>G (p.Thr552Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888454	CV971401		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.6110C>T (p.Thr2037Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888455	CV971436		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.389C>A (p.Pro130Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888457	CV971416		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165899.2(PDE4D):c.91C>G (p.Arg31Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888459	CV971430		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.2153del (p.Gly718fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888460	CV971499		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198510.3(ITIH6):c.1682G>A (p.Arg561His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888476	CV971546		HP:0000657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1106C>A (p.Ala369Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40888487	CV971562		HP:0001328	PMID:31997314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382637.1(OTUD7A):c.697C>T (p.Leu233Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888487	CV971562		HP:0002463	PMID:31997314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382637.1(OTUD7A):c.697C>T (p.Leu233Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888503	CV971587		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2563_2656del (p.Glu855fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888518	CV971479		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.5681G>A (p.Arg1894Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888518	CV971479		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256012.3(MYH10):c.5681G>A (p.Arg1894Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888576	CV971794		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1168A>T (p.Lys390Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888577	CV971795		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.960T>A (p.Tyr320Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888578	CV971796		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.862G>T (p.Glu288Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888579	CV971797		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.859G>T (p.Glu287Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888580	CV971798		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.667G>T (p.Glu223Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888581	CV971799		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.640A>T (p.Lys214Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888582	CV971800		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.474C>A (p.Tyr158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888583	CV971801		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.451G>T (p.Glu151Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888684	CV971856		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.775A>T (p.Lys259Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888685	CV971857		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.903T>A (p.Cys301Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888686	CV971858		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1067T>G (p.Leu356Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888687	CV971859		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1099C>T (p.Gln367Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888688	CV971860		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1117G>T (p.Glu373Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888689	CV971861		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1321C>T (p.Gln441Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888690	CV971862		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1327G>T (p.Glu443Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888691	CV971863		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1367T>A (p.Leu456Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888729	CV971845		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:20175788|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.819G>A (p.Trp273Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888731	CV972045		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2800G>T (p.Glu934Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888732	CV972046		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2729C>A (p.Ser910Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888733	CV972047		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2725G>T (p.Glu909Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888734	CV972048		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2629G>T (p.Glu877Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888759	CV971864		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1705C>T (p.Gln569Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	40888760	CV971865		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1717A>T (p.Lys573Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888761	CV971866		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1959C>A (p.Tyr653Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888762	CV971867		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2021T>A (p.Leu674Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888763	CV971868		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2125G>T (p.Gly709Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888764	CV971869		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2260C>T (p.Gln754Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888817	CV972049		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2517C>A (p.Tyr839Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888818	CV972050		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2097C>G (p.Tyr699Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888819	CV972051		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2014A>T (p.Lys672Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888820	CV972052		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1774C>T (p.Gln592Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888821	CV972053		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1768G>T (p.Gly590Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888822	CV972054		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1510G>T (p.Glu504Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888823	CV972055		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1363C>T (p.Gln455Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888852	CV971802		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.439G>T (p.Gly147Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888853	CV971803		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.359C>A (p.Ser120Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888854	CV971804		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.340C>T (p.Gln114Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40888963	CV972024		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.474T>A (p.Cys158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888964	CV972025		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.439A>T (p.Lys147Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888965	CV972026		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.214C>T (p.Gln72Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888966	CV972027		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888995	CV972056		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1339A>T (p.Lys447Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888996	CV972057		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1288C>T (p.Gln430Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40888998	CV972058		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1039A>T (p.Arg347Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40888999	CV972059		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1012G>T (p.Glu338Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889000	CV972060		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.900C>A (p.Cys300Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889001	CV972061		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.896T>A (p.Leu299Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889002	CV972062		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40889003	CV972063		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.633C>A (p.Tyr211Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889109	CV972409		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9014T>A (p.Leu3005Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40889281	CV971853		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.358C>T (p.Gln120Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889282	CV971854		HP:0008181	PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.400G>T (p.Glu134Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40889283	CV971855		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.583A>T (p.Lys195Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889321	CV972003		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.256G>T (p.Glu86Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889322	CV972004		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.371G>A (p.Trp124Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889323	CV972005		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.372G>A (p.Trp124Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889324	CV972006		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.379C>T (p.Gln127Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889325	CV972007		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.721G>T (p.Glu241Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889326	CV972008		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.814C>T (p.Gln272Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889356	CV972064		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889357	CV972065		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.552T>A (p.Cys184Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889358	CV972066		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.466G>T (p.Gly156Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889359	CV972067		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.433C>T (p.Gln145Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889360	CV972068		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.302T>A (p.Leu101Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889381	CV971793		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1513A>T (p.Lys505Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889435	CV972607		HP:0004430	PMID:17001642|PMID:21664875|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8227344|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.975+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40889462	CV972581		HP:0001657	PMID:20851114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40889466	CV972543		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63137T>C (p.Ile21046Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	40889470	CV975279		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33508234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030912.3(TRIM8):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40889471	CV972557		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5440_5443del (p.Ser1814fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889495	CV972612		HP:0001071	PMID:10916280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.833dup (p.Asn278fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889501	CV972546		HP:0100950	PMID:11243734|PMID:21549624|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1059del (p.Lys353fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40889541	CV972672		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001273.5(CHD4):c.4980A>G (p.Lys1660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889542	CV972675		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.9229G>C (p.Asp3077His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889543	CV972626		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.808_811del (p.Glu270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889544	CV972683		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6791C>T (p.Ser2264Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889545	CV972658		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002069.6(GNAI1):c.68_70del (p.Leu23del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889547	CV972628		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.122A>G (p.His41Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889548	CV972702		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016032.4(ZDHHC9):c.287G>A (p.Arg96Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889550	CV972706		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1601_1611del (p.Arg534fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889551	CV972686		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.6086C>T (p.Pro2029Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889552	CV972701		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081550.2(THOC2):c.374A>G (p.Glu125Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889553	CV972623		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020066.5(FMN2):c.3825G>T (p.Gly1275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889555	CV972643		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001100399.2(PDS5A):c.2153+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889556	CV972680		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5518G>T (p.Val1840Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889557	CV972631		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.5090A>G (p.Asn1697Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889558	CV972691		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.38G>C (p.Gly13Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889559	CV972639		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134382.3(IQSEC1):c.2764G>A (p.Gly922Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889561	CV972634		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.1496A>G (p.Asp499Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889562	CV972677		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145204.4(SENP8):c.606G>A (p.Trp202Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889563	CV972646		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1315T>C (p.Trp439Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889564	CV972650		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.1320del (p.Ter440TrpextTer?)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889565	CV972665		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017649.5(CNNM2):c.1111G>C (p.Val371Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889566	CV972699		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078629.4(MSL3):c.1171+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889569	CV972624		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1373A>G (p.Tyr458Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889570	CV972640		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:29550355|PMID:31965062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018297.4(NGLY1):c.982C>T (p.Arg328Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40889571	CV972705		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.5G>C (p.Arg2Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889572	CV972664		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.452A>G (p.Gln151Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889573	CV972684		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5594G>C (p.Arg1865Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889575	CV972625		HP:0012759	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.1003G>A (p.Asp335Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40889577	CV972636		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.2011C>T (p.Gln671Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889578	CV972637		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003128.3(SPTBN1):c.5216G>A (p.Arg1739Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889579	CV972619		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.3304G>A (p.Gly1102Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889580	CV972638		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022893.4(BCL11A):c.431A>G (p.His144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889581	CV972653		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032538.3(TTBK1):c.735+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889582	CV972692		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.3257A>G (p.Asp1086Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889583	CV972674		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8574C>G (p.Phe2858Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889584	CV975388		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4475T>C (p.Leu1492Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40889585	CV972687		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128159.3(VPS53):c.1247C>A (p.Pro416Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40889586	CV972670		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1529A>G (p.Asn510Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889587	CV972644		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3848-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889588	CV972621		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375584.1(SMG7):c.2403G>A (p.Trp801Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889589	CV972693		HP:0012759	PMID:31390136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.1177C>T (p.Gln393Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40889590	CV972633		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2188del (p.His730fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889591	CV972667		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367943.1(TCF7L2):c.875+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889592	CV972663		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.929C>T (p.Pro310Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889594	CV972678		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016333.4(SRRM2):c.1310C>T (p.Ser437Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889595	CV972707		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.4183T>C (p.Ser1395Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889596	CV972630		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006236.3(POU3F3):c.1480G>T (p.Gly494Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889597	CV972689		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.403C>T (p.Arg135Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889598	CV972655		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.1547+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889599	CV972645		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.3166G>T (p.Val1056Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889600	CV972700		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.2098G>A (p.Glu700Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40889602	CV972627		HP:0012759	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:34930816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012199.5(AGO1):c.569T>C (p.Leu190Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	40889603	CV972681		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889604	CV972657		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.435C>G (p.Cys145Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40889604	CV972657		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004603.4(STX1A):c.435C>G (p.Cys145Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40889605	CV972696		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363066.2(CLDN5):c.164T>C (p.Val55Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889606	CV972632		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006164.5(NFE2L2):c.1033G>C (p.Gly345Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889607	CV972662		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6070C>G (p.Arg2024Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889608	CV972651		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030948.6(PHACTR1):c.1000G>T (p.Val334Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889609	CV972671		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.1630G>C (p.Glu544Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889610	CV972708		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.572A>G (p.Tyr191Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889611	CV972694		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.3583dup (p.Gln1195fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889612	CV972685		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.1765G>A (p.Val589Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889613	CV972690		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.3230C>G (p.Ala1077Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889615	CV972679		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889617	CV972669		HP:0012759	PMID:28492532|PMID:30639322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020338.4(ZMIZ1):c.253C>T (p.Arg85Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40889618	CV972704		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005334.3(HCFC1):c.5945G>A (p.Arg1982His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889619	CV972666		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1121A>C (p.Asp374Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889620	CV972688		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.3474C>A (p.Asn1158Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889622	CV972649		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001270.4(CHD1):c.530A>G (p.Glu177Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889624	CV972647		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.1845C>G (p.Asn615Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889625	CV972695		HP:0012759	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.2008C>T (p.Arg670Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40889627	CV972673		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002831.5(PTPN6):c.845_854delTTGACCACAG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889628	CV972676		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024496.4(IRF2BPL):c.731del (p.Gly244fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889629	CV972648		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020928.2(ZSWIM6):c.2569G>A (p.Glu857Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889631	CV972682		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006885.4(ZFHX3):c.320C>A (p.Pro107His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889632	CV972668		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1339A>G (p.Lys447Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40889633	CV972652		HP:0012759	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.22042C>G (p.Gln7348Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40889634	CV972629		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4355G>T (p.Ser1452Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889636	CV972622		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.91T>G (p.Ser31Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889637	CV972697		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002430.3(MN1):c.2986G>C (p.Gly996Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889638	CV972654		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.8649del (p.Arg2884fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40889638	CV972654		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.8649del (p.Arg2884fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40889639	CV972659		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001673.5(ASNS):c.239A>G (p.Asn80Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889640	CV972661		HP:0012759	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.5101C>T (p.Pro1701Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40889642	CV972642		HP:0012759	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31748115|PMID:32555262|PMID:34234304|PMID:35012964|PMID:35155316|PMID:36085396|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.114+3A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	40889673	CV975141		HP:0002206	PMID:17460043|PMID:20502709|PMID:22364217|PMID:22853774|PMID:25741868|PMID:27540018|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2593C>T (p.Arg865Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	40889720	CV974992		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4849-2A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	40889735	CV975358		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31870341|PMID:33098801|PMID:34741542|PMID:35872528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1097G>A (p.Arg366His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40889854	CV975095		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29033250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.155_183+17del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40889898	CV975245		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40890052	CV975431		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31630094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2611C>T (p.Arg871Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40890114	CV975085		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.778dup (p.Asp260fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	40890212	CV975370		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11914C>T (p.Arg3972Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40890232	CV975395		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2263C>T (p.Arg755Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903083	CV977323		HP:0007728	PMID:32672565|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903084	CV977360		HP:0001249	PMID:31690835|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0006955	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903117	CV921245		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903123	CV976805		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.508+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	40903123	CV976805		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.508+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903124	CV976809		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.98-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903126	CV976804		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31698193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.586A>G (p.Thr196Ala)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	40903126	CV976804		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31698193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.586A>G (p.Thr196Ala)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	40903127	CV976780		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.2686T>C (p.Ser896Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903128	CV976781		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.1481A>G (p.Gln494Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903129	CV976783		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.859A>G (p.Lys287Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903130	CV976784		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.3_4insCTAGTCGACTATA (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903131	CV976762		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139027.6(ADAMTS13):c.3400+175T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903132	CV976736		HP:0001892	PMID:11857544|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:9215679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.4288C>T (p.Arg1430Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40903133	CV976761		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139027.6(ADAMTS13):c.1315G>T (p.Glu439Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903134	CV976774		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1222G>A (p.Asp408Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903135	CV976738		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.712G>T (p.Gly238Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40903135	CV976738		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.712G>T (p.Gly238Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40903136	CV976760		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377304.1(GFI1B):c.814+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903137	CV976785		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2176A>T (p.Lys726Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903138	CV976757		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005523.6(HOXA11):c.248A>G (p.Tyr83Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903139	CV976749		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.6801+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903140	CV976753		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138272.3(MPIG6B):c.132G>C (p.Trp44Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903141	CV976779		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.434T>C (p.Leu145Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40903142	CV976770		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1288C>T (p.Arg430Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40903142	CV976770		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1288C>T (p.Arg430Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40903143	CV976751		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1471G>A (p.Gly491Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903144	CV976743		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.479G>A (p.Ser160Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903145	CV976794		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001261826.3(AP3D1):c.1246G>A (p.Glu416Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903146	CV976773		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.791C>T (p.Ala264Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903147	CV976775		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1325G>A (p.Gly442Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40903147	CV976775		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1325G>A (p.Gly442Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40903148	CV976777		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.-161C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903149	CV976771		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.653G>A (p.Arg218Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903150	CV976808		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.317G>A (p.Trp106Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40903150	CV976808		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.317G>A (p.Trp106Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903151	CV976786		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.349C>T (p.Arg117Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903152	CV976807		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.351+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	40903152	CV976807		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.351+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903153	CV976747		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.580T>G (p.Tyr194Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903153	CV976747		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.580T>G (p.Tyr194Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903154	CV976810		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.5441A>T (p.Asp1814Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903155	CV976748		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.5866G>A (p.Val1956Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903156	CV976776		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003891.3(PROZ):c.647C>T (p.Thr216Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903157	CV976764		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.2146G>A (p.Glu716Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903158	CV976746		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.951G>T (p.Lys317Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903159	CV976782		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.916G>C (p.Asp306His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903160	CV976767		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.1159C>T (p.Arg387Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903161	CV976769		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.313C>T (p.Arg105Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40903161	CV976769		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.313C>T (p.Arg105Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40903162	CV976803		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1256T>G (p.Val419Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40903163	CV976802		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1265A>C (p.Glu422Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903163	CV976802		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1265A>C (p.Glu422Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903163	CV976802		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1265A>C (p.Glu422Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903164	CV976765		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.5411C>A (p.Thr1804Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903165	CV976795		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.752G>A (p.Gly251Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40903166	CV976739		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.2786C>T (p.Ala929Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903166	CV976739		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.2786C>T (p.Ala929Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903167	CV976740		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139279.6(MCFD2):c.364G>A (p.Asp122Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903168	CV976755		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1149G>T (p.Arg383Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903169	CV976758		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005720.4(ARPC1B):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903169	CV976758		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005720.4(ARPC1B):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903170	CV976745		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022788.5(P2RY12):c.365G>A (p.Arg122His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903171	CV976744		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022788.5(P2RY12):c.772C>A (p.Pro258Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40903171	CV976744		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022788.5(P2RY12):c.772C>A (p.Pro258Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903172	CV976806		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.403G>A (p.Gly135Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40903172	CV976806		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.403G>A (p.Gly135Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903173	CV976790		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.904+1_904+2insGCCTGTTCACAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903174	CV976791		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.904+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903175	CV976741		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.2012G>A (p.Arg671His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903176	CV976798		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.13G>A (p.Val5Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903176	CV976798		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.13G>A (p.Val5Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903177	CV976792		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003290.3(TPM4):c.440C>T (p.Ala147Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903178	CV976759		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000930.5(PLAT):c.928C>T (p.Arg310Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903179	CV976799		HP:0001873	PMID:18849486|PMID:25741868|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:32892537|PMID:33400601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.721C>T (p.Arg241Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903179	CV976799		HP:0001892	PMID:18849486|PMID:25741868|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:32892537|PMID:33400601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.721C>T (p.Arg241Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903180	CV976788		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.1274_1275del (p.Glu425fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40903180	CV976788		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.1274_1275del (p.Glu425fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903181	CV976793		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:36430862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001261826.3(AP3D1):c.1363G>A (p.Ala455Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	40903181	CV976793		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:36430862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001261826.3(AP3D1):c.1363G>A (p.Ala455Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	40903182	CV976801		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1270T>G (p.Ser424Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40903183	CV976737		HP:0001873	PMID:11972523|PMID:16470591|PMID:21659346|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:32703794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903183	CV976737		HP:0001892	PMID:11972523|PMID:16470591|PMID:21659346|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:32703794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903184	CV976797		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903185	CV976752		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.5081C>G (p.Ser1694Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903186	CV976789		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.1277_1313del (p.Pro426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903187	CV976754		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138272.3(MPIG6B):c.621G>T (p.Pro207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903188	CV976766		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024747.6(HPS6):c.256_264dup (p.Trp86_Ala88dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903189	CV976756		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.155C>T (p.Ala52Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903190	CV976742		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.1217G>A (p.Arg406His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40903190	CV976742		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.1217G>A (p.Arg406His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40903191	CV976763		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1715C>A (p.Pro572His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903192	CV976800		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.1080dup (p.Leu361fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903193	CV976750		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000892.5(KLKB1):c.772C>T (p.Leu258Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903194	CV976796		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:34970867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.407T>G (p.Leu136Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40903195	CV976768		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903196	CV976772		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.6424C>T (p.Leu2142Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903197	CV976787		HP:0001892	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.413G>T (p.Gly138Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903198	CV976811		HP:0001892	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000377.3(WAS):c.1456G>A (p.Glu486Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40903199	CV976778		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.2728G>C (p.Gly910Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40903199	CV976778		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.2728G>C (p.Gly910Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40903200	CV976813		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.215_218dup (p.His73fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	40903201	CV976826		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:33547425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022902.5(SLC30A5):c.1981_1982del (p.His661fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	40903209	CV905052		HP:0100842	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.450C>G (p.Asp150Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903226	CV975820		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3245+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903227	CV975792		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903227	CV975792		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903245	CV975844		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1300A>G (p.Ile434Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40903267	CV975850		HP:0001071	PMID:12920095|PMID:17057070|PMID:20139917|PMID:25382311|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903268	CV975775		HP:0008166	PMID:15714521|PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:28492532|PMID:31905715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.733+2T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40903274	CV975765		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2877C>A (p.Asp959Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903287	CV975788		HP:0008258	PMID:15670187|PMID:17666484|PMID:18319307|PMID:19449670|PMID:23359698|PMID:30811025|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:32616876|PMID:33604243|PMID:35309130|PMID:36167262|PMID:36325983|PMID:9385370|PMID:9518489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128590.1(CYP21A2):c.-113G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40903290	CV975763		HP:0100315	PMID:10796875|PMID:11903352|PMID:15967693|PMID:16185900|PMID:18338393|PMID:21744338|PMID:22344629|PMID:24278166|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.203dup (p.Thr69fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40903331	CV975888		HP:0003118	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.5:c.(?_-424)_(257_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903332	CV975890		HP:0045044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002029.3:c.(?_3231)_(3387_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903343	CV975913		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1243A>G (p.Asn415Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903344	CV975914		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1814G>A (p.Arg605Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903344	CV975914		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1814G>A (p.Arg605Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903346	CV976588		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2705T>C (p.Val902Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	40903346	CV976588		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2705T>C (p.Val902Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903352	CV977408		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.(?_169)_(273_?)del (p.(?))		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903356	CV977393		HP:0003560	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4271T>A (p.Leu1424Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40903412	CV920542		HP:0000280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022575.4(VPS16):c.540G>T (p.Trp180Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903431	CV977163		HP:0002583	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903432	CV977164		HP:0002583	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1350G>A (p.Met450Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903469	CV977195		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.75C>G (p.Asp25Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40903491	CV977258		HP:0003643	PMID:28492532|PMID:28980090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.822G>C (p.Gln274His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903515	CV977268		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.7258C>T (p.Arg2420Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903516	CV977269		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.3454G>A (p.Val1152Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903564	CV977194		HP:0007803	PMID:15712225|PMID:18445228|PMID:29165669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1280G>T (p.Arg427Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903583	CV977313		HP:0000988	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>T (p.Ser550Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903583	CV977313		HP:0001386	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>T (p.Ser550Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903583	CV977313		HP:0002583	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>T (p.Ser550Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903583	CV977313		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>T (p.Ser550Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903583	CV977313		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>T (p.Ser550Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903584	CV977314		HP:0000988	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1024C>A (p.Pro342Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	40903584	CV977314		HP:0001369	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1024C>A (p.Pro342Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	40903584	CV977314		HP:0002583	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1024C>A (p.Pro342Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	40903584	CV977314		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1024C>A (p.Pro342Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	40903584	CV977314		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1024C>A (p.Pro342Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	40903585	CV977316		HP:0000988	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>A (p.Ser550Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40903585	CV977316		HP:0001369	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>A (p.Ser550Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40903585	CV977316		HP:0002583	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>A (p.Ser550Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40903585	CV977316		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>A (p.Ser550Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40903585	CV977316		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:33782605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.1649C>A (p.Ser550Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40903600	CV962029		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.944_973del (p.Leu315_Thr324del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903601	CV973051		HP:0030692	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032489.3(ACRBP):c.1040dup (p.Tyr348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903603	CV977317		HP:0000510	PMID:11992260|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679846|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2937_2938del (p.Glu980fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40903631	CV977349		HP:0100615	PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.574C>T (p.Gln192Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40903638	CV977362		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.473C>T (p.Thr158Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903640	CV917747		HP:0009804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.413A>T (p.Asn138Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903642	CV918497		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:33093004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002495.4(NDUFS4):c.350+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903642	CV918497		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:33093004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002495.4(NDUFS4):c.350+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903642	CV918497		HP:0007105	PMID:25741868|PMID:33093004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002495.4(NDUFS4):c.350+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903643	CV971543		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.194del (p.Phe65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903643	CV971543		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.194del (p.Phe65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903643	CV971543		HP:0003128	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.194del (p.Phe65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903643	CV971543		HP:0011344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.194del (p.Phe65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903643	CV971543		HP:0011923	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.194del (p.Phe65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903644	CV971545		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.107T>C (p.Leu36Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903644	CV971545		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.107T>C (p.Leu36Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903644	CV971545		HP:0003128	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.107T>C (p.Leu36Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903644	CV971545		HP:0011344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.107T>C (p.Leu36Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903644	CV971545		HP:0011923	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.107T>C (p.Leu36Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903651	CV975943		HP:0011343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003128.3(SPTBN1):c.5641G>A (p.Asp1881Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903653	CV975944		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.103C>T (p.Arg35Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40903713	CV961035		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:35025765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002907.4(RECQL):c.1375G>T (p.Ala459Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40903713	CV961035		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:35025765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002907.4(RECQL):c.1375G>T (p.Ala459Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	40903736	CV976016		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.2240A>G (p.Glu747Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903752	CV33507		HP:0008258	PMID:12915679|PMID:15623806|PMID:16430727|PMID:1644925|PMID:1869518|PMID:21117955|PMID:2249999|PMID:23359698|PMID:24503005|PMID:25227725|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28161392|PMID:28492532|PMID:29450859|PMID:30048636|PMID:30995443|PMID:31333583|PMID:32614782|PMID:32616876|PMID:33864926|PMID:34171085|PMID:7749410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.710T>A (p.Ile237Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	40903811	CV976511		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1216C>G (p.His406Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903811	CV976511		HP:0032407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1216C>G (p.His406Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40903812	CV976513		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.467G>A (p.Arg156His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903814	CV976512		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:33649541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1193T>G (p.Met398Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	40903814	CV976512		HP:0032407	PMID:25741868|PMID:33649541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1193T>G (p.Met398Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	40903815	CV976514		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1258C>A (p.His420Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903817	CV976516		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032737.4(LMNB2):c.472C>T (p.Arg158Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	40903824	CV918152		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.2714G>A (p.Gly905Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903838	CV976443		HP:0002654	PMID:12483304|PMID:25741868|PMID:28051032|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1153G>A (p.Asp385Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40903849	CV976326		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.3655G>T (p.Gly1219Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40903851	CV976525		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33531666|PMID:35684946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206538.4(EMC10):c.287del (p.Gly96fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	40903874	CV976452		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.247del (p.Gln83fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	40903900	CV976455		HP:0004808	PMID:11242107|PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:31867767|PMID:32430494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.175G>T (p.Glu59Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903920	CV976465		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177559.3(CSNK2A1):c.583C>T (p.Arg195Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	40903936	CV918101		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006559.3(KHDRBS1):c.1262C>T (p.Pro421Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903938	CV918055		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.1138C>T (p.Arg380Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903939	CV918056		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.1883A>C (p.Glu628Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903941	CV918057		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.1900C>T (p.Arg634Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903942	CV918058		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.709C>T (p.Pro237Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903944	CV918059		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207189.4(BRDT):c.1538del (p.Asp513fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903945	CV918052		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321324.2(MOV10):c.2831A>G (p.Tyr944Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903947	CV918053		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.5105G>A (p.Arg1702Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40903948	CV918054		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205860.3(NR5A2):c.681T>G (p.His227Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903950	CV918060		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020311.3(ACKR3):c.1003T>G (p.Ser335Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903951	CV918100		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349232.2(ATG7):c.1261C>T (p.Leu421Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903952	CV918063		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015340.4(LARS2):c.326A>G (p.Asp109Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903953	CV918061		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138815.4(DPPA2):c.833T>C (p.Leu278Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903954	CV918062		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004991.4(MECOM):c.3019G>A (p.Gly1007Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903956	CV918064		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134.3(AFP):c.1822G>A (p.Gly608Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903958	CV918065		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000949.7(PRLR):c.851T>G (p.Leu284Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903959	CV918102		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152756.5(RICTOR):c.1325A>G (p.His442Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903961	CV918066		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_197941.4(ADAMTS6):c.2840G>A (p.Arg947Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903962	CV918068		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001718.6(BMP6):c.409C>A (p.Leu137Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903964	CV918106		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002037.5(FYN):c.206C>G (p.Ser69Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903965	CV918067		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.451C>T (p.His151Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903966	CV918074		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1579C>T (p.Pro527Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903967	CV918069		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282717.2(STAG3):c.1069C>T (p.Arg357Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903969	CV918070		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080413.3(NOBOX):c.1440G>C (p.Lys480Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903970	CV918071		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.172C>T (p.Pro58Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903972	CV918072		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903973	CV918073		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317056.2(ATG9B):c.1480G>T (p.Glu494Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903974	CV918075		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.478G>A (p.Val160Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903975	CV918079		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021240.4(DMRT3):c.1327C>T (p.Pro443Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903977	CV918077		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903978	CV918078		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1027T>G (p.Tyr343Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903979	CV918076		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021224.6(ZNF462):c.3515C>G (p.Pro1172Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903980	CV918105		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007371.4(BRD3):c.1149G>A (p.Met383Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903981	CV918081		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.3181C>G (p.Gln1061Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903982	CV918080		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:34480478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.644T>G (p.Val215Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	40903983	CV918082		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297719.2(BMAL1):c.18G>C (p.Met6Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903984	CV918083		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1021A>G (p.Ser341Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903985	CV918084		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015104.3(ATG2A):c.1954C>A (p.Leu652Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903987	CV918085		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000946.3(PRIM1):c.873G>T (p.Trp291Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903988	CV918086		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005269.3(GLI1):c.2227T>C (p.Tyr743His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903990	CV918087		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048205.2(REC8):c.1057A>C (p.Thr353Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903991	CV918088		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2567C>G (p.Thr856Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903992	CV918089		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6604G>A (p.Ala2202Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903993	CV918104		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003246.4(THBS1):c.1060C>T (p.Pro354Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903995	CV918090		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080435.3(WHAMM):c.734C>T (p.Pro245Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903996	CV918103		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001717.4(BNC1):c.2273C>T (p.Thr758Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40903998	CV918091		HP:0008209	PMID:14635118|PMID:25741868|PMID:27987238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	40903999	CV918092		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631267|PMID:31439647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387430.1(SH2B1):c.1846T>C (p.Ser616Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40904001	CV918094		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016539.4(SIRT6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904003	CV918095		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006988.5(ADAMTS1):c.1304C>A (p.Ser435Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904005	CV918096		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007038.5(ADAMTS5):c.2176G>A (p.Gly726Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904006	CV918097		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904008	CV918098		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003399.6(XPNPEP2):c.1081G>A (p.Glu361Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904009	CV918099		HP:0008209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002025.4(AFF2):c.3203C>G (p.Ser1068Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904040	CV976237		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3195_3199del (p.Asn1065fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904084	CV976579		HP:0000851	PMID:17532758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.6701C>A (p.Ala2234Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904085	CV976575		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.2134dup (p.Ala712fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904086	CV976574		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.649dup (p.Ala217fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904087	CV976580		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.7859G>A (p.Gly2620Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904088	CV976578		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.5182T>C (p.Cys1728Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904089	CV976576		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.2234dup (p.Leu746fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904091	CV976577		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.3452del (p.Val1151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904092	CV976573		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.199A>C (p.Thr67Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904094	CV976572		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.866T>C (p.Phe289Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904095	CV976571		HP:0000851	PMID:16763387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003466.4(PAX8):c.101T>A (p.Ile34Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904096	CV976570		HP:0000851	PMID:25146893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003466.4(PAX8):c.397C>T (p.Arg133Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904097	CV976582		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1768+1_1768+9dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904098	CV976581		HP:0000851	PMID:26362610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003466.4(PAX8):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904103	CV976585		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7067A>G (p.Asn2356Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904104	CV976587		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1205T>C (p.Leu402Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40904106	CV976586		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.841A>C (p.Thr281Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904130	CV27212		HP:0008258	PMID:12915679|PMID:15623806|PMID:16430727|PMID:1644925|PMID:1869518|PMID:21117955|PMID:2249999|PMID:23359698|PMID:24503005|PMID:25227725|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26278268|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28492532|PMID:29450859|PMID:30048636|PMID:30995443|PMID:31446012|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:32614782|PMID:32616876|PMID:33864926|PMID:36726778|PMID:37699373|PMID:7749410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.713T>A (p.Val238Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40904161	CV976205		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:15531515|PMID:23293331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.700C>T (p.Arg234Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904189	CV917759		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159773.2(CANT1):c.739T>C (p.Trp247Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904192	CV918182		HP:0001022	PMID:33100333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001922.5(DCT):c.118T>A (p.Cys40Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904194	CV918183		HP:0001022	PMID:33100333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001922.5(DCT):c.183C>G (p.Cys61Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904197	CV918502		HP:0001022	PMID:33100333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001922.5(DCT):c.1307_1320del (p.Phe435_Phe436insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904228	CV976680		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3589G>A (p.Gly1197Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904249	CV976682		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173495.3(PTCHD1):c.638A>G (p.Tyr213Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	40904274	CV976308		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:33726816|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1018C>G (p.Arg340Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904294	CV976700		HP:0000113	PMID:23300259|PMID:25741868|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2878G>A (p.Gly960Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904311	CV976717		HP:0007803	PMID:21901789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1579C>A (p.Leu527Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904313	CV976716		HP:0007803	PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1286T>C (p.Val429Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904314	CV976715		HP:0007803	PMID:28159970|PMID:28492532|PMID:32913385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1116del (p.Pro372_Val373insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904362	CV978516		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3137T>C (p.Val1046Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904363	CV978517		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3061G>T (p.Ala1021Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904364	CV978518		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2992C>G (p.Gln998Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904365	CV978519		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2920G>A (p.Ala974Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904369	CV978523		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2578G>A (p.Glu860Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	40904372	CV978526		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2501+4T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904374	CV978528		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2417A>G (p.Tyr806Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904389	CV979288		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.135C>T (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904413	CV978594		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1734C>T (p.Asn578=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40904414	CV978595		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1367G>A (p.Arg456Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40904415	CV978596		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.374G>A (p.Ser125Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904435	CV979349		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-1417T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904436	CV979350		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1383G>A (p.Glu461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904437	CV979351		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1760G>C (p.Gly587Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904438	CV979352		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1817G>C (p.Ser606Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904439	CV979353		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1891G>A (p.Gly631Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904441	CV979355		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2082A>T (p.Lys694Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904442	CV979356		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2113G>T (p.Gly705Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904448	CV979362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13509T>G (p.Thr4503=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40904449	CV979363		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13320G>A (p.Ser4440=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40904453	CV979367		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10983G>A (p.Ala3661=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904475	CV980122		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40904476	CV980123		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.498G>A (p.Ala166=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40904477	CV980124		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.29A>G (p.Asp10Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40904478	CV980125		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.10A>G (p.Thr4Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40904480	CV977467		HP:0012588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1097C>T (p.Pro366Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904481	CV977468		HP:0012588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.794+10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904482	CV977469		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.745T>C (p.Leu249=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40904536	CV977849		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8457T>C (p.Tyr2819=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904569	CV979522		HP:0000568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.173C>A (p.Pro58His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904570	CV979523		HP:0000568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.470C>T (p.Ser157Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904571	CV979524		HP:0000568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.859G>C (p.Glu287Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904572	CV979525		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.862C>T (p.Arg288Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904573	CV977904		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4162C>T (p.Arg1388Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904585	CV977916		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3826C>T (p.Leu1276Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904635	CV918499		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.1870C>T (p.Arg624Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904635	CV918499		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.1870C>T (p.Arg624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904655	CV977990		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.185A>G (p.Gln62Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904656	CV977991		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.25C>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40904657	CV977992		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	40904668	CV978110		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.34A>G (p.Ile12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904669	CV978111		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.430G>C (p.Ala144Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40904670	CV978112		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1729G>A (p.Ala577Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904671	CV978113		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1876C>T (p.Arg626Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40904672	CV978114		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2165G>A (p.Gly722Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40904673	CV978115		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2550C>G (p.Gly850=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40904674	CV978116		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2666C>A (p.Thr889Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40904763	CV979737		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2564C>T (p.Ala855Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904767	CV979741		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2831C>T (p.Ser944Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904803	CV978889		HP:0008255	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:26448950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.49C>T (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904804	CV978890		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.10C>T (p.Arg4Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904806	CV978892		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4713C>T (p.Ser1571=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904808	CV978894		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4527T>G (p.Ala1509=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904809	CV978895		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4285G>A (p.Val1429Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904809	CV978895		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4285G>A (p.Val1429Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904811	CV978897		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4203C>T (p.His1401=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904812	CV978898		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4124G>C (p.Gly1375Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904813	CV978899		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+10C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904814	CV978900		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4104C>T (p.Ile1368=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904815	CV978901		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3988+19G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904815	CV978901		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3988+19G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904816	CV978902		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3984C>T (p.Leu1328=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904818	CV978904		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3654T>C (p.Tyr1218=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40904819	CV978905		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3651-4C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40904820	CV978906		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3649A>G (p.Arg1217Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40904820	CV978906		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3649A>G (p.Arg1217Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905032	CV979526		HP:0000568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.*8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905055	CV977930		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3039G>T (p.Gln1013His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905061	CV977936		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2734C>T (p.Leu912=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905065	CV977940		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2548G>A (p.Asp850Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905070	CV977945		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2202G>A (p.Glu734=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905244	CV978907		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3502T>C (p.Leu1168=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40905245	CV978908		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3493G>A (p.Val1165Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905246	CV978909		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+12C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	40905247	CV978910		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3329+7G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905248	CV978911		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3308G>A (p.Arg1103Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905249	CV978912		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3172C>T (p.Leu1058Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905251	CV978914		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2938G>A (p.Glu980Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905251	CV978914		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2938G>A (p.Glu980Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905252	CV978915		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2869C>G (p.Arg957Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905252	CV978915		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2869C>G (p.Arg957Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905253	CV978916		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2753G>A (p.Arg918Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905253	CV978916		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2753G>A (p.Arg918Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905254	CV978917		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2648T>G (p.Val883Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	40905255	CV978918		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2574T>C (p.Ala858=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905256	CV978919		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2556+9A>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905257	CV978920		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2544C>T (p.Asn848=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905259	CV978922		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2391-5G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40905261	CV978924		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2259A>G (p.Pro753=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905262	CV978925		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2222+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905263	CV978926		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2209G>A (p.Val737Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905264	CV978927		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1923+3G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905264	CV978927		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1923+3G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905266	CV979819		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905267	CV979820		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.-8T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905268	CV979821		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.18G>A (p.Val6=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40905269	CV979822		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.43G>A (p.Ala15Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905270	CV979823		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905271	CV979824		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.123C>G (p.Asp41Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905272	CV979825		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.130G>A (p.Ala44Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905273	CV979826		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905274	CV979827		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.135G>A (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905275	CV979828		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905276	CV979829		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.179T>G (p.Val60Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905277	CV979830		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.190G>A (p.Gly64Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905278	CV979831		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.194G>A (p.Arg65His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905279	CV979832		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.278T>A (p.Leu93His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905280	CV979833		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40905281	CV979834		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.283G>C (p.Glu95Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905282	CV979835		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.356G>A (p.Gly119Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905316	CV979000		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1113C>T (p.Gly371=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905317	CV979001		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1059C>T (p.His353=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40905318	CV979002		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.996C>G (p.Ser332Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905321	CV979005		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.798C>T (p.Phe266=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40905398	CV978398		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905399	CV978399		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.402C>A (p.Gly134=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40905400	CV978400		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.919-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905401	CV978401		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1047C>G (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40905500	CV977710		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1515G>A (p.Lys505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40905501	CV977711		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1137C>G (p.Val379=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	40905503	CV978529		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2374G>A (p.Val792Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905505	CV978531		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1940A>T (p.Tyr647Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905506	CV978532		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1913C>T (p.Ala638Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905516	CV978542		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1181T>C (p.Ile394Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905517	CV978543		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1141G>A (p.Val381Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905518	CV978544		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1018A>G (p.Thr340Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905537	CV979303		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6142G>C (p.Gly2048Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905539	CV979305		HP:0000090	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:31630094|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5777G>A (p.Arg1926Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905541	CV979307		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5523G>A (p.Glu1841=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40905542	CV979308		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5459A>G (p.Asn1820Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905543	CV979309		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5395T>G (p.Leu1799Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905544	CV979310		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5019A>G (p.Gln1673=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40905599	CV979376		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2322A>G (p.Pro774=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40905669	CV977850		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8289C>T (p.Gly2763=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905678	CV977859		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7334C>T (p.Pro2445Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905680	CV977861		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7036C>T (p.Arg2346Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905733	CV977962		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1215C>T (p.Pro405=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905755	CV978685		HP:0000399	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.158C>A (p.Thr53Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40905832	CV979706		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.174A>T (p.Gly58=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905903	CV978928		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1849G>A (p.Ala617Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40905906	CV978931		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1666C>T (p.Leu556Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905906	CV978931		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1666C>T (p.Leu556Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905907	CV978932		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1483C>T (p.Arg495Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	40905908	CV978933		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1457G>A (p.Arg486Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905909	CV978934		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1433C>G (p.Ala478Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905910	CV978935		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1412C>T (p.Ala471Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905911	CV978936		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1407A>C (p.Leu469=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905912	CV978937		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1261G>A (p.Val421Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905913	CV978938		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905914	CV978939		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.942C>T (p.Phe314=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905916	CV978941		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.881C>A (p.Ala294Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905917	CV978942		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.822+3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905917	CV978942		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.822+3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905918	CV978943		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.692G>C (p.Trp231Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905919	CV978944		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.604A>T (p.Arg202Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905920	CV978945		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.508T>G (p.Cys170Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905921	CV978946		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.414C>T (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905922	CV978947		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.255G>A (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905922	CV978947		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.255G>A (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905923	CV978948		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.148+4A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	40905924	CV979836		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905925	CV979837		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.497C>T (p.Pro166Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905926	CV979838		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.507G>A (p.Pro169=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40905927	CV979839		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.522C>G (p.Ile174Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905928	CV979840		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.527C>A (p.Thr176Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40905929	CV979841		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905930	CV979842		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.561C>T (p.Val187=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40905931	CV979843		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.618G>A (p.Thr206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40905932	CV979844		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.701A>T (p.Lys234Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905933	CV979845		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.721G>A (p.Val241Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905934	CV979846		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.825T>C (p.Val275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905935	CV979847		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.857G>A (p.Arg286Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905936	CV979848		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.877G>A (p.Val293Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905937	CV979849		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.943G>A (p.Asp315Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905938	CV979850		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.953G>A (p.Arg318His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40905939	CV979851		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1013C>T (p.Pro338Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40905940	CV979852		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1043G>A (p.Gly348Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905941	CV979853		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1056G>C (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905942	CV979854		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1096G>A (p.Gly366Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40905943	CV979855		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1114G>A (p.Val372Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40905944	CV979856		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1127-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40905945	CV979857		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1238A>T (p.Lys413Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40905968	CV979008		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.279C>T (p.Asn93=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40905970	CV979010		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.102G>A (p.Glu34=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906172	CV978553		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.447T>C (p.His149=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906188	CV978569		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.294C>A (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40906189	CV978570		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.771C>T (p.Val257=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40906191	CV979311		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4812+6A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906192	CV979312		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4404A>G (p.Leu1468=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40906193	CV979313		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3948C>T (p.Asn1316=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40906194	CV979314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3810A>G (p.Leu1270=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40906195	CV979315		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3757C>T (p.Arg1253Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906198	CV979318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3321C>T (p.Ile1107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40906199	CV979319		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3239A>G (p.Tyr1080Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40906203	CV979323		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40906206	CV979326		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2029C>T (p.Pro677Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40906240	CV980097		HP:0002928	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.661A>G (p.Ile221Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906241	CV980098		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.739G>A (p.Asp247Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906242	CV980099		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1142A>G (p.Asn381Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906291	CV977797		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.942C>T (p.Tyr314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40906346	CV977873		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6261C>A (p.Pro2087=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906349	CV977876		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6021C>A (p.Asp2007Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906350	CV977877		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5929C>T (p.Arg1977Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906457	CV978479		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2103+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906458	CV978480		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:32913385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.680T>C (p.Leu227Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	40906459	CV978481		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.489A>T (p.Gln163His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	40906460	CV978482		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.468C>T (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906463	CV978505		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.640T>C (p.Tyr214His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906464	CV978506		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.583G>A (p.Gly195Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906465	CV978507		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.255C>T (p.Tyr85=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40906466	CV978508		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.187C>T (p.Leu63Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906515	CV978578		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.-11C>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	40906530	CV978593		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2243C>T (p.Ser748Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906531	CV979329		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1712-3T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40906532	CV979330		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906533	CV979331		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1677G>C (p.Met559Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906534	CV979332		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40906539	CV979337		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.835G>T (p.Asp279Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40906540	CV979338		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.835G>A (p.Asp279Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40906543	CV979341		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.-4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906544	CV979342		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.120T>C (p.Tyr40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906545	CV979343		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.370A>G (p.Met124Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906546	CV979344		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.484G>A (p.Val162Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906547	CV979345		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.551C>G (p.Ala184Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906548	CV979346		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.649A>G (p.Met217Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906549	CV979347		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.999G>A (p.Gly333=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40906550	CV979348		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1214C>A (p.Pro405His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906625	CV977810		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.406G>A (p.Gly136Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906626	CV977811		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.322C>T (p.Leu108Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906686	CV977892		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4987C>A (p.Pro1663Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906687	CV977893		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4978C>T (p.Arg1660Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906696	CV977902		HP:0012221	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4278G>A (p.Pro1426=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906740	CV977972		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906743	CV977975		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.883C>T (p.Arg295Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40906744	CV977976		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.877+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906745	CV977977		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.589G>A (p.Asp197Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906746	CV977978		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*634G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906751	CV977983		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.*7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906752	CV977984		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.1002T>C (p.Tyr334=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40906753	CV977985		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.847G>A (p.Val283Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906754	CV977986		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.841G>T (p.Ala281Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	40906755	CV977987		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.836T>C (p.Ile279Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906756	CV977988		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.826A>T (p.Met276Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40906757	CV977989		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.477A>C (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40906798	CV978059		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906799	CV978060		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.979A>G (p.Ser327Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906800	CV978061		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.978T>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906802	CV978063		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.792G>A (p.Met264Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906803	CV978064		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906804	CV978065		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.585T>C (p.His195=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	40906805	CV978066		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.334A>G (p.Ile112Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906806	CV978067		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.224T>C (p.Phe75Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906807	CV978068		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.128-7dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40906838	CV979720		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	40906882	CV978881		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.905C>T (p.Thr302Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906927	CV978949		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4C>A (p.Pro2Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906949	CV979858		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1251G>T (p.Gly417=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906950	CV979859		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1334G>A (p.Ser445Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	40906951	CV979860		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1347G>A (p.Leu449=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	40906952	CV979861		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1366+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40906953	CV979862		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1375G>A (p.Val459Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906954	CV979863		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1571A>G (p.Glu524Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906955	CV979864		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1613+3A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	40906956	CV979866		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1613+7_1613+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906957	CV979865		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1613+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906958	CV979867		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1613+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906959	CV979868		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1613+11_1613+12insGGGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906960	CV979869		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1621C>T (p.Leu541=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	40906961	CV979870		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1643C>T (p.Ser548Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	40906962	CV979871		HP:0002912	PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1673G>C (p.Arg558Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	40906963	CV979872		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1703C>T (p.Ala568Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	40906964	CV979873		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.*4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40906965	CV979874		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.*10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40907044	CV980126		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:28492532|PMID:31127934|PMID:34957373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1084G>A (p.Gly362Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40907044	CV980126		HP:0032350	PMID:12112661|PMID:28492532|PMID:31127934|PMID:34957373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1084G>A (p.Gly362Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	40907051	CV961993		HP:0001258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.344_351dup (p.Asp118fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	40907052	CV969244		HP:0000787	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330988.2(SLC25A25):c.1083G>C (p.Gln361His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41404887	CV980986		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.12G>T (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	41404909	CV981677		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	41404978	CV982337		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4519-10T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	41405012	CV981990		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3486C>G (p.Asp1162Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41405074	CV981892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.975C>T (p.Ser325=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41405076	CV981346		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.557A>G (p.Gln186Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41405132	CV981982		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6185A>T (p.Gln2062Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41405244	CV981444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9587C>T (p.Ser3196Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41405282	CV981387		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2186G>C (p.Gly729Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	41405302	CV981737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.698T>C (p.Leu233Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41405352	CV981533		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:25125334|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1276G>A (p.Gly426Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	41405407	CV981954		HP:0000113	PMID:21115670|PMID:25741868|PMID:27165007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12721C>T (p.Gln4241Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	41405451	CV982133		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	41405503	CV981827		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4156A>G (p.Ile1386Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41405528	CV982094		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2387G>C (p.Gly796Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41405574	CV981474		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1038G>A (p.Pro346=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41405914	CV981311		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1084G>A (p.Ala362Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41405918	CV981597		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41405926	CV982867		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6702T>A (p.Phe2234Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41405928	CV982865		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6778A>G (p.Ile2260Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41405934	CV982861		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8192G>A (p.Arg2731His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41405972	CV982525		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.638T>G (p.Phe213Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41405980	CV982829		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1362+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41405981	CV982830		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1429A>G (p.Asn477Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41405982	CV982828		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.590-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	41405985	CV982896		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3802C>T (p.Leu1268Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41405989	CV980172		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1582+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406026	CV980139		HP:0002666	PMID:19261994|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20960097|PMID:23318864|PMID:24659481|PMID:28492532|PMID:32023584|PMID:32863293|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.470del (p.Tyr156_Leu157insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406026	CV980139		HP:0100723	PMID:19261994|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20960097|PMID:23318864|PMID:24659481|PMID:28492532|PMID:32023584|PMID:32863293|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.470del (p.Tyr156_Leu157insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406060	CV982408		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.186C>T (p.Ser62=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	41406068	CV982818		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1637A>C (p.Asp546Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	41406068	CV982818		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1637A>C (p.Asp546Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	41406068	CV982818		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1637A>C (p.Asp546Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	41406070	CV982819		HP:0005978	PMID:12488961|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30155490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1699G>A (p.Val567Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41406070	CV982819		HP:0100651	PMID:12488961|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30155490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1699G>A (p.Val567Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41406072	CV982820		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1706G>A (p.Ser569Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406072	CV982820		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1706G>A (p.Ser569Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406072	CV982820		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1706G>A (p.Ser569Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406121	CV982938		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	41406123	CV982939		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4156G>A (p.Ala1386Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	41406129	CV982940		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5988C>T (p.His1996=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	41406131	CV980292		HP:0001258	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406172	CV980273		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:17582161|PMID:19759016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26823553|PMID:29687770|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5976_5978del (p.Phe1992_Thr1993delinsLeu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	41406221	CV980389		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.968C>T (p.Thr323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406302	CV983001		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.768C>T (p.Ala256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406310	CV982971		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9111G>A (p.Ser3037=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41406335	CV982956		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11589G>A (p.Leu3863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406336	CV982955		HP:0000113	PMID:11558899|PMID:23266634|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11616G>A (p.Glu3872=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406339	CV982952		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12089C>T (p.Thr4030Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41406368	CV982855		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10158A>G (p.Ala3386=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41406369	CV982854		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10731A>G (p.Thr3577=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41406373	CV982856		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9519T>G (p.Phe3173Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406394	CV982760		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1178C>T (p.Thr393Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	41406395	CV982759		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1818-7del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	41406397	CV982757		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3872_3873dup (p.Asn1292fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	41406398	CV982756		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4274T>C (p.Leu1425Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	41406399	CV983153		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2680G>A (p.Gly894Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	41406448	CV983034		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1207-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406448	CV983034		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1207-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406502	CV983250		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1309G>A (p.Ala437Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	41406518	CV982729		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.869C>T (p.Ala290Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41406534	CV983216		HP:0005978	PMID:12203996|PMID:12627330|PMID:16602010|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.322G>A (p.Val108Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41406569	CV980491		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.102C>A (p.Asp34Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406592	CV980498		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33443296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004356.3(FGFRL1):c.886A>G (p.Ile296Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406593	CV980499		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004356.3(FGFRL1):c.1328G>C (p.Gly443Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41406599	CV982852		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11109C>T (p.Ser3703=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41406601	CV982850		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11887A>G (p.Met3963Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406602	CV982849		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12130G>C (p.Gly4044Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406603	CV982848		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12190C>A (p.Pro4064Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	41406604	CV982847		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12618T>C (p.Ile4206=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406608	CV982877		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2585C>T (p.Pro862Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406609	CV982876		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2806C>A (p.Gln936Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41406623	CV983052		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36796140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1378G>A (p.Glu460Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	41406625	CV983050		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2101G>C (p.Gly701Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	41406650	CV980515		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2094del (p.Glu699fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406665	CV980554		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:33721060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145697.3(NUF2):c.371T>G (p.Ile124Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	41406671	CV977013		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1808C>T (p.Ala603Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	41406698	CV983079		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2989G>A (p.Asp997Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	41406737	CV962696		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1871C>T (p.Ser624Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406757	CV962800		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1397C>A (p.Ser466Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41406859	CV983220		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.912C>A (p.Arg304=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	41406875	CV980514		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.5209C>T (p.Gln1737Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406884	CV980590		HP:0007058	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.602A>C (p.His201Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406899	CV982993		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4512C>T (p.Asp1504=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41406943	CV983002		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.580G>A (p.Ala194Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41406958	CV982898		HP:0002145	PMID:19005074|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:30412504|PMID:31996268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1309A>G (p.Ile437Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41406959	CV982897		HP:0002145	PMID:25299611|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31235249|PMID:31914229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.745A>C (p.Ile249Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	41406968	CV982882		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.477C>T (p.Tyr159=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41406971	CV982872		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4899A>T (p.Val1633=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	41406972	CV982871		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4913G>A (p.Ser1638Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41406973	CV982870		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5337G>A (p.Ser1779=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	41406990	CV962796		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1361del (p.Leu454fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	41406991	CV962797		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1384dup (p.Ile462fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	41406993	CV962798		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2049C>A (p.Ser683Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41406994	CV962795		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.899del (p.Phe300fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	41407011	CV983047		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5229A>G (p.Leu1743=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	41407076	CV980721		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.2819C>A (p.Pro940His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407078	CV980686		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.5342C>G (p.Ser1781Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407079	CV980689		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000812.4(GABRB1):c.1214G>A (p.Arg405His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41407080	CV980659		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018012.4(KIF26B):c.2110C>T (p.Arg704Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407081	CV980665		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.262T>C (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407082	CV980706		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004098.4(EMX2):c.112T>C (p.Tyr38His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407083	CV980664		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1747C>G (p.Arg583Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407084	CV980731		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182641.4(BPTF):c.4927A>C (p.Ser1643Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407087	CV980727		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.3236C>T (p.Pro1079Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407088	CV980741		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001194.4(HCN2):c.2149C>T (p.Pro717Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407089	CV980652		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407090	CV980680		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000682.7(ADRA2B):c.898_899insGGGAAGAGG (p.Glu299_Glu300insGlyGluGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407092	CV980732		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348716.2(KDM6B):c.1588G>A (p.Ala530Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407093	CV980718		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.8760T>G (p.Ile2920Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407094	CV980655		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005076.5(CNTN2):c.1297G>T (p.Gly433Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407101	CV980722		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.302G>A (p.Arg101Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407103	CV980733		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3032C>T (p.Ala1011Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407104	CV980742		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6487A>T (p.Thr2163Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407105	CV980728		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407106	CV980674		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018897.3(DNAH7):c.3025C>T (p.Arg1009Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	41407107	CV980677		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287491.2(TET3):c.1502C>T (p.Pro501Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407108	CV980678		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287491.2(TET3):c.1874G>A (p.Arg625Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407109	CV980656		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.1796C>T (p.Thr599Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407110	CV980739		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1537C>T (p.Arg513Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407111	CV980697		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+167_3153-109del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407112	CV980685		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.212C>T (p.Thr71Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407113	CV980729		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.2581G>C (p.Asp861His)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	41407114	CV980687		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2866A>T (p.Thr956Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	41407115	CV980743		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.1324+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407117	CV982698		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.835G>T (p.Asp279Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41407118	CV980662		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.3418G>T (p.Val1140Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407121	CV980714		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.2674A>G (p.Thr892Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41407122	CV980713		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077242.2(DEPDC7):c.763A>T (p.Lys255Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	41407124	CV980745		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.2038C>A (p.Pro680Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41407125	CV980723		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7855A>G (p.Thr2619Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407125	CV980723		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7855A>G (p.Thr2619Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407126	CV980701		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015178.3(RHOBTB2):c.1150C>T (p.Arg384Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	41407134	CV982840		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2144G>A (p.Arg715His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407158	CV982810		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41407158	CV982810		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41407158	CV982810		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41407187	CV982936		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:15888660|PMID:16529636|PMID:21099341|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1495G>A (p.Gly499Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	41407209	CV982832		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.252C>A (p.Ala84=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	41407245	CV983306		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.2512A>C (p.Lys838Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407246	CV983303		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.2267T>A (p.Val756Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407304	CV983454		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:34186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001829.4(CLCN3):c.755T>C (p.Ile252Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41407385	CV981272		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41407455	CV980205		HP:0001071	PMID:12938095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.646dup (p.Tyr216fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407456	CV980204		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:12428061|PMID:17713670|PMID:20022777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31392112|PMID:8768754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1046G>A (p.Trp349Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	41407463	CV980206		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29543226|PMID:30644091|PMID:31449323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.559_560del (p.Met187fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407474	CV980207		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15702403|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:31449323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.136C>T (p.His46Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407552	CV983518		HP:6000143	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3148C>T (p.Arg1050Ter)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0000011	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0000951	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0002086	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0002167	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0004370	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407563	CV962913		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:33217309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286.5(CLCN6):c.1658A>G (p.Tyr553Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407564	CV963027		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.3776519_4049451dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407565	CV963030		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.25389184_25418273dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	41407567	CV963041		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.18861209_21630630del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407571	CV963023		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.21802791_22555544dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407575	CV963024		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023934.4(FUNDC2):c.361-2517_0del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407577	CV963006		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020485.5(RHCE):c.148+2367_676dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407579	CV963005		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.152313740_152351227dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407581	CV963028		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.185140652_185163497dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	41407583	CV963029		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.243800225_243853502del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407584	CV963010		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021097.5(SLC8A1):c.1808+9112_1808+31346del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407587	CV963008		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.80-489_3525+120del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407589	CV963009		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.215349854_215435010del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407591	CV963031		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.37_578+508del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407593	CV963033		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.57429239_57506648del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407594	CV963012		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002012.4(FHIT):c.103+32489_103+54184del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407596	CV963032		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.138009002_138059513del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407599	CV963013		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NG_031835.1(PPID):g.103322_138659del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407601	CV963034		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.158674880_158700204del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407603	CV963014		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.22008001_22092880del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407604	CV963035		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.28005012_31683185del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407605	CV963036		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003296.4(CRISP2):c.515+968_604+1414del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	41407606	CV980342		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3298G>A (p.Gly1100Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407607	CV963015		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2491-1136_2619+2230del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407608	CV963016		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3874-5122_3963+733del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407610	CV963017		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258282.3(LINGO2):c.-228+12976_-227-20514del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407624	CV980370		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2849T>C (p.Leu950Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	41407652	CV963018		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.49033586_52417694del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	41407653	CV980398		HP:0001071	PMID:15086478|PMID:18057066|PMID:18784903|PMID:25666440|PMID:25741868|PMID:25949379|PMID:25965380|PMID:28672034|PMID:28717668|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1061T>A (p.Ile354Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	41407654	CV980399		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1052T>A (p.Val351Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407655	CV963037		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.62483829_62531399dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	41407657	CV963019		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.9092896_9155947dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407659	CV963020		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.80234873_80310800dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407660	CV963021		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.10:g.6335543_6430945dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407665	CV963022		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.4585-26_7180-1125del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407667	CV963040		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.18687210_19060954dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407668	CV963042		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.10664398_10914786dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407670	CV963043		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.177128475_177259979dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407671	CV963044		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.206875802_207000559del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407673	CV963045		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.14406477_14509088dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407674	CV963046		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.108481092_108926543del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407676	CV963047		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.151797921_152258693dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407677	CV963048		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.3627221_3759274del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407679	CV963049		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.4736454_4860123dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407680	CV963050		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.4929022_5218030dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407682	CV963051		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.5239584_5401976dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407684	CV963052		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.95845896_96004178del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407685	CV963053		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.95186036_95301703dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407687	CV963054		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.80598919_80836812del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407689	CV963055		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.128208742_128917555dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407690	CV963056		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.94767704_94880489del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407691	CV963057		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.62409198_62521004dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407692	CV963058		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.58076721_60362868del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407693	CV963059		HP:0002251	PMID:21681106|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.65699090_66534856dup		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	41407697	CV980164		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5108del (p.Lys1703fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407731	CV983556		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.2524C>T (p.Gln842Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	41407736	CV983560		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1498+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407738	CV983561		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1901C>G (p.Ser634Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407740	CV983562		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2035_2038dup (p.Ile680fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407753	CV983572		HP:0005157	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1540A>G (p.Arg514Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407771	CV980490		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.1073C>G (p.Ala358Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407786	CV980453		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318789.2(TLR2):c.1340G>A (p.Arg447Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	41407789	CV980478		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2375A>T (p.Tyr792Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407793	CV980496		HP:0012108	PMID:26503823|PMID:28492532|PMID:31838784|PMID:32893042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1546G>C (p.Glu516Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407811	CV961994		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379451.1(BCORL1):c.3793C>T (p.Arg1265Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407830	CV962720		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1484G>A (p.Trp495Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41407832	CV962784		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1154T>C (p.Leu385Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407841	CV962838		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1202-2A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407846	CV962743		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12373C>T (p.Gln4125Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407854	CV962779		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1810C>T (p.Gln604Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407880	CV983678		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28592524|PMID:29194579|PMID:35227688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.928C>T (p.Arg310Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	41407884	CV983680		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28286008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.2204G>A (p.Ser735Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	41407885	CV983681		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28286008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.2914G>A (p.Ala972Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407887	CV983682		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28592524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.355C>T (p.Arg119Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407890	CV983683		HP:0010880	PMID:25741868|PMID:30712880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.1985del (p.Gln662fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407893	CV962777		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2113C>T (p.Gln705Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407894	CV983685		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28600779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.3125A>T (p.Asp1042Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407899	CV983688		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.3800C>A (p.Pro1267Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407905	CV983691		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.4259G>T (p.Arg1420Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41407945	CV962801		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.748G>C (p.Asp250His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41407984	CV980341		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3620del (p.Ser1207fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	41408005	CV962704		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1445del (p.Phe482fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41408023	CV980561		HP:0001264	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144969.3(ZDHHC15):c.473A>G (p.His158Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408028	CV980744		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006078.5(CACNG2):c.859A>T (p.Thr287Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408048	CV980887		HP:0001112	PMID:32516135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006150.5(PRICKLE3):c.157C>T (p.Arg53Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408053	CV980747		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41408053	CV980747		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41408056	CV980688		HP:0001342	PMID:27067486|PMID:34776502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.1204C>T (p.Gln402Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	41408057	CV980657		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.494C>T (p.Ser165Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408058	CV980710		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.2018A>T (p.Lys673Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	41408059	CV980749		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.8383G>T (p.Gly2795Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408060	CV980736		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.3127C>T (p.Pro1043Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408061	CV980700		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001324418.2(ADAM22):c.1981dup (p.Met661fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408062	CV980654		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006618.5(KDM5B):c.1424T>C (p.Ile475Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408063	CV980711		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.7020del (p.Asn2340fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	41408064	CV980737		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000836.4(GRIN2D):c.3797C>A (p.Ala1266Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408065	CV980675		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1345G>A (p.Ala449Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408066	CV980702		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021224.6(ZNF462):c.3601G>A (p.Gly1201Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408067	CV980676		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004341.5(CAD):c.2684G>T (p.Gly895Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41408068	CV980683		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005787.6(ALG3):c.199A>C (p.Thr67Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408069	CV980693		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.901C>T (p.Leu301Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408071	CV980704		HP:0000243	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1232C>A (p.Thr411Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408072	CV980673		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.682A>G (p.Asn228Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408073	CV980661		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.13272C>A (p.Cys4424Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408074	CV980684		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.2320G>C (p.Val774Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408075	CV980695		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080453.3(INTS1):c.3679G>C (p.Glu1227Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408075	CV980695		HP:0001305	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080453.3(INTS1):c.3679G>C (p.Glu1227Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408076	CV980696		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080453.3(INTS1):c.616G>C (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408076	CV980696		HP:0001305	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080453.3(INTS1):c.616G>C (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408078	CV980725		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4560del (p.Ser1521fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408079	CV980699		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.1565A>G (p.Asn522Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408081	CV980726		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.2258G>A (p.Arg753Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408082	CV980730		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.1126A>G (p.Ile376Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408083	CV980709		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020338.4(ZMIZ1):c.2177A>G (p.Asn726Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408084	CV980707		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020338.4(ZMIZ1):c.440C>T (p.Pro147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408085	CV980705		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002839.4(PTPRD):c.4078G>A (p.Glu1360Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408086	CV980750		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.425G>A (p.Ser142Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408087	CV980719		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.4904T>C (p.Ile1635Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	41408088	CV980692		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004830.4(MED23):c.695A>G (p.Asn232Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408089	CV980738		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.2057C>T (p.Thr686Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408091	CV980748		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000240.4(MAOA):c.233dup (p.Leu78fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408092	CV980681		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006506.5(RASA2):c.345T>A (p.Asp115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	41408094	CV980653		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	41408095	CV980679		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020738.4(KIDINS220):c.3955T>C (p.Ser1319Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408096	CV980708		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020338.4(ZMIZ1):c.577A>G (p.Met193Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	41408097	CV980658		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1439C>T (p.Ser480Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408098	CV980663		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006922.4(SCN3A):c.997G>T (p.Asp333Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	41408099	CV980698		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.6374C>G (p.Pro2125Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408100	CV980716		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.2615A>C (p.Asn872Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408101	CV980740		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.1747C>A (p.Leu583Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	41408102	CV980715		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.9302C>T (p.Pro3101Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408102	CV980715		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.9302C>T (p.Pro3101Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408103	CV980751		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.697C>G (p.Leu233Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408106	CV980758		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10520C>T (p.Thr3507Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408107	CV980756		HP:0003236	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.929G>A (p.Arg310His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408108	CV980754		HP:0003701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1158-9_1173del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408109	CV980755		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.1004A>T (p.Glu335Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408140	CV962074		HP:0000541	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1107+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408141	CV963223		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.434T>G (p.Phe145Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408148	CV966130		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.5805G>C (p.Leu1935Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408149	CV966129		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145292.4(GALNTL5):c.1256G>C (p.Arg419Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408150	CV966139		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143.2(AMELY):c.574-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408151	CV966136		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.1945T>C (p.Phe649Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408152	CV966133		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372106.1(DNAH10):c.10528C>G (p.Pro3510Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408153	CV966134		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372106.1(DNAH10):c.11308G>A (p.Ala3770Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408154	CV966132		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372106.1(DNAH10):c.3868C>T (p.Leu1290Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408155	CV966131		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372106.1(DNAH10):c.3575A>G (p.Asn1192Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408156	CV966135		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172095.4(CATSPER2):c.842+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408157	CV966138		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369775.2(KLK14):c.652G>A (p.Val218Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408158	CV966128		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018417.6(ADCY10):c.366T>A (p.Cys122Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408174	CV980929		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5033del (p.Ala1678fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408217	CV980931		HP:0005973	PMID:18541450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.887G>A (p.Trp296Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	41408246	CV980946		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4714G>T (p.Glu1572Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	41408251	CV980932		HP:0032397	PMID:19006241|PMID:28111830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.479T>C (p.Leu160Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	41408279	CV980824		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002440.4(MSH4):c.1453C>T (p.Gln485Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408280	CV980825		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002440.4(MSH4):c.1686del (p.Lys562_Val563insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408281	CV980826		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:34755185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002440.4(MSH4):c.2198C>A (p.Ser733Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	41408282	CV980827		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:34755185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172166.4(MSH5):c.75dup (p.Ser26fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	41408283	CV980828		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:34755185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172166.4(MSH5):c.1857del (p.Ala620fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	41408287	CV980831		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	41408293	CV980839		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2942G>A (p.Arg981His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	41408302	CV980879		HP:0006789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.352C>T (p.Gln118Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722630	CV983725		HP:0000252	PMID:33632302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.957+1G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722630	CV983725		HP:0000518	PMID:33632302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.957+1G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722630	CV983725		HP:0010864	PMID:33632302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.957+1G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722644	CV983807		HP:0010958	PMID:25741868|PMID:29194579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.4823C>G (p.Ser1608Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722653	CV983817		HP:0010958	PMID:25741868|PMID:29194579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002941.4(ROBO1):c.526C>T (p.Pro176Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722663	CV983747		HP:0000252	PMID:33632302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.1651T>G (p.Phe551Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722663	CV983747		HP:0000518	PMID:33632302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.1651T>G (p.Phe551Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722663	CV983747		HP:0002721	PMID:33632302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.1651T>G (p.Phe551Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722663	CV983747		HP:0010864	PMID:33632302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144061.2(COPB1):c.1651T>G (p.Phe551Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722667	CV983837		HP:0004808	PMID:27993330|PMID:29950729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.839C>T (p.Ser280Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722668	CV983838		HP:0001112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4376A>G (p.Glu1459Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722670	CV983723		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28192369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.2441C>T (p.Pro814Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	42722670	CV983723		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28192369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.2441C>T (p.Pro814Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	42722670	CV983723		HP:0001337	PMID:25741868|PMID:28192369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.2441C>T (p.Pro814Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	42722670	CV983723		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28192369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.2441C>T (p.Pro814Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	42722670	CV983723		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28192369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080421.3(UNC13A):c.2441C>T (p.Pro814Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	42722695	CV969134		HP:0000007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015627.3(LDLRAP1):c.649G>T (p.Glu217Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722721	CV985158		HP:0002110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.6656G>A (p.Arg2219His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722722	CV985159		HP:0002110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.2344C>A (p.Gln782Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722723	CV985160		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.4844del (p.Gly1615fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722729	CV985192		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.642G>T (p.Met214Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	42722731	CV985250		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3271+49del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	42722759	CV985334		HP:0045046	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004970.3(IGFALS):c.152del (p.Asp51fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722770	CV985249		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3092G>A (p.Arg1031Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722771	CV985251		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3272A>C (p.Glu1091Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722787	CV985235		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.89C>T (p.Pro30Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42722814	CV985199		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1del (p.Met1*)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42722833	CV985231		HP:0045043	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007293.3(C4A):c.723dup (p.Glu242Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722849	CV985310		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:25525159|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42722871	CV985253		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138455.4(CTHRC1):c.372+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722879	CV985240		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.779dup (p.Gly261fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722880	CV985232		HP:0045043	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007293.3(C4A):c.4832del (p.Gly1611fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722881	CV985319		HP:0009798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2157dup (p.Val720fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42722886	CV985238		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3842C>G (p.Ala1281Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	42722890	CV985239		HP:0002161	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.2076dup (p.Pro693fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722907	CV985308		HP:0009725	PMID:18503160|PMID:20808897|PMID:25741868|PMID:25999316|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-149G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42722907	CV985308		HP:0009919	PMID:18503160|PMID:20808897|PMID:25741868|PMID:25999316|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-149G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42722911	CV984032		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.2392G>A (p.Asp798Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722911	CV984032		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.2392G>A (p.Asp798Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722911	CV984032		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.2392G>A (p.Asp798Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722911	CV984032		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.2392G>A (p.Asp798Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722912	CV985195		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1217_1218insTA (p.Gly407fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722913	CV984026		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.5320C>T (p.Arg1774Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722913	CV984026		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.5320C>T (p.Arg1774Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722913	CV984026		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.5320C>T (p.Arg1774Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722913	CV984026		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.5320C>T (p.Arg1774Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722913	CV984026		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.5320C>T (p.Arg1774Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	42722914	CV984029		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.3592-2A>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722916	CV984033		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.2158del (p.Leu720fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722920	CV984031		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.2395C>T (p.Arg799Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722922	CV984035		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1006del (p.Met336fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722922	CV984035		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1006del (p.Met336fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722922	CV984035		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1006del (p.Met336fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722922	CV984035		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1006del (p.Met336fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722923	CV984034		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1942C>T (p.Gln648Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722923	CV984034		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1942C>T (p.Gln648Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722923	CV984034		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1942C>T (p.Gln648Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722923	CV984034		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.1942C>T (p.Gln648Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722924	CV984028		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.3697C>T (p.Gln1233Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722925	CV985314		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3820A>G (p.Ser1274Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42722926	CV984027		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:34113008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006421.5(ARFGEF1):c.4033C>T (p.Arg1345Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	42722937	CV985205		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1609C>T (p.Gln537Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	42722964	CV985295		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1478T>C (p.Met493Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	42722967	CV985272		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	42722970	CV984215		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6252C>A (p.Tyr2084Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723044	CV985413		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4:c.(296+1_297-1)_(514+1_515-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723061	CV966811		HP:0001639	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104971A>G (p.Thr34991Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	42723085	CV966830		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3509C>T (p.Ser1170Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723089	CV966829		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7501C>G (p.Arg2501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723091	CV966828		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8674G>C (p.Glu2892Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723096	CV966844		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1141C>T (p.Arg381Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723107	CV966822		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.38975A>T (p.Lys12992Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723110	CV966810		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107696T>C (p.Ile35899Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	42723118	CV966824		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19900T>C (p.Tyr6634His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723123	CV966823		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25616G>T (p.Cys8539Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	42723127	CV966809		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.220C>T (p.Arg74Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723129	CV966808		HP:0001639	PMID:22821932|PMID:25741868|PMID:32368696|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.390C>G (p.Ile130Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	42723131	CV966839		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5645G>A (p.Arg1882His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	42723132	CV966838		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.76A>G (p.Asn26Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	42723173	CV966815		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66847G>A (p.Val22283Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723248	CV980761		HP:0000027	PMID:33508233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174978.3(C14orf39):c.204_205del (p.His68fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	42723248	CV980761		HP:0011961	PMID:33508233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174978.3(C14orf39):c.204_205del (p.His68fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42723251	CV980760		HP:0011961	PMID:33508233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174978.3(C14orf39):c.958G>T (p.Glu320Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42723253	CV980759		HP:0011961	PMID:33508233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174978.3(C14orf39):c.1180-3C>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42723263	CV985428		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.2695C>T (p.Leu899Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723265	CV985427		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.2811-23A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723268	CV985426		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.2982-28del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723269	CV985431		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.54947788G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723270	CV984406		HP:0004942	PMID:29689197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005744.5(ARIH1):c.43G>C (p.Glu15Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723271	CV985425		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017361.3(KHDC3L):c.602C>G (p.Ala201Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723272	CV984426		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.535G>T (p.Asp179Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723273	CV984457		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.289C>G (p.Leu97Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723275	CV984391		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.915A>T (p.Lys305Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723276	CV985433		HP:0100021	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015474.4(SAMHD1):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723279	CV984392		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2003T>A (p.Val668Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723281	CV984393		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2321T>C (p.Leu774Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723282	CV984394		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.3161G>C (p.Trp1054Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723284	CV984395		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7813_7815del (p.Leu2605del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723286	CV984396		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.9954G>T (p.Lys3318Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723287	CV984397		HP:0001250	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10030C>T (p.Arg3344Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	42723287	CV984397		HP:0001339	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10030C>T (p.Arg3344Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	42723289	CV984398		HP:0001339	PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10313G>A (p.Arg3438Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	42723290	CV984399		HP:0001339	PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10888G>A (p.Gly3630Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42723292	CV984400		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11311G>A (p.Glu3771Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723294	CV984439		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031896.5(CACNG7):c.784A>G (p.Ile262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723296	CV984349		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152420.3(CARNMT1):c.230G>A (p.Gly77Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723297	CV984370		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004879.5(EI24):c.742C>T (p.Pro248Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723299	CV984306		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005087.4(FXR1):c.1772T>A (p.Ile591Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723301	CV984339		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032293.5(GARNL3):c.869A>G (p.Gln290Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723303	CV984452		HP:0001249	PMID:30167849|PMID:35298461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003274.5(TRAPPC10):c.2786C>T (p.Pro929Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	42723305	CV984368		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001387025.1(GRAMD1B):c.811C>T (p.Arg271Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723306	CV984369		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032811.3(TBRG1):c.628G>A (p.Ala210Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723308	CV984307		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005787.6(ALG3):c.953C>T (p.Ser318Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42723310	CV984350		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018294.6(CWF19L1):c.949C>T (p.Gln317Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723312	CV984456		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000398.7(CYB5R3):c.437G>C (p.Ser146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723314	CV984411		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.1055A>G (p.Asn352Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723316	CV984440		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.251del (p.Leu84fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723317	CV984412		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1059dup (p.Leu354fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723319	CV984336		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033225.6(CSMD1):c.2381A>C (p.His794Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723321	CV984381		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.4444C>T (p.Arg1482Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723327	CV984443		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007050.6(PTPRT):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723348	CV984378		HP:0000119	PMID:25741868|PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.2036T>C (p.Val679Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42723348	CV984378		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.2036T>C (p.Val679Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42723351	CV984377		HP:0000119	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1904-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723351	CV984377		HP:0000776	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1904-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723353	CV984374		HP:0000119	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1160T>C (p.Phe387Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723354	CV984375		HP:0000119	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1209G>C (p.Gln403His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723354	CV984375		HP:0000776	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1209G>C (p.Gln403His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723356	CV984376		HP:0000119	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1435C>G (p.Leu479Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723370	CV984334		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282534.2(KCNK9):c.907C>T (p.Arg303Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723372	CV984416		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.19C>T (p.Gln7Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723374	CV984417		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.154dup (p.Glu52fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723375	CV984418		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.655T>G (p.Trp219Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723378	CV984420		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.721del (p.Arg241fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723380	CV984421		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.743T>C (p.Leu248Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723381	CV984422		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1044dup (p.Gly349fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723383	CV985485		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.475G>T (p.Glu159Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	42723384	CV984280		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.3:c.(32+1_33-1)_(399+1_400-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723385	CV984281		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.3:c.(568+1_569-1)_(671+1_672-1)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723386	CV985486		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1201A>G (p.Lys401Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	42723387	CV984282		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.3:c.(?_-30)_(*220_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723388	CV984389		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384609.1(SLITRK5):c.175G>T (p.Gly59Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723389	CV984390		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384609.1(SLITRK5):c.976C>T (p.Pro326Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723390	CV984386		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014718.4(CLSTN3):c.599T>C (p.Ile200Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723391	CV984326		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3205del (p.Ile1069fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723394	CV984325		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6325C>T (p.Gln2109Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723395	CV984335		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006765.4(TUSC3):c.714A>G (p.Ile238Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723397	CV984430		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.3361del (p.Ala1121fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723408	CV985498		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052905.4(FMNL2):c.407T>C (p.Leu136Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723410	CV985521		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000543.5(SMPD1):c.759C>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723411	CV984293		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002252.5(KCNS3):c.601G>A (p.Ala201Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723413	CV985527		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723418	CV985528		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723419	CV984431		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002573.4(PAFAH1B3):c.571T>C (p.Tyr191His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723422	CV984387		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.682C>T (p.His228Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723423	CV984295		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016252.4(BIRC6):c.3931A>G (p.Ile1311Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723424	CV985529		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723425	CV984403		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020759.3(STARD9):c.4802G>A (p.Arg1601Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723426	CV984321		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374736.1(DST):c.89_97dup (p.Ala30_Ile32dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723427	CV985530		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4:c.(1161+1_1162-1)_(*1718_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723428	CV984455		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024843.2(TNRC6B):c.46-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723429	CV984425		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365.4(DLG4):c.20-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723430	CV985531		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723431	CV984316		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2746C>T (p.Gln916Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723433	CV984314		HP:0000729	PMID:28492532|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004174.4(SLC9A3):c.914C>T (p.Ser305Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723435	CV985532		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723436	CV984404		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.4955C>G (p.Thr1652Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723437	CV985533		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723438	CV985534		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723442	CV984318		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.747C>A (p.Asp249Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723443	CV984319		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.298A>T (p.Asn100Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723444	CV985535		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723445	CV984320		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.73A>G (p.Ser25Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723446	CV984413		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1163T>C (p.Met388Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723447	CV985536		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723448	CV984423		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001070.5(TUBG1):c.769A>T (p.Ile257Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723449	CV984327		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.1249C>T (p.Gln417Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723451	CV985537		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723456	CV984333		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152744.4(SDK1):c.6016G>A (p.Glu2006Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723457	CV985538		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723458	CV984309		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329998.2(TRANK1):c.2833G>A (p.Val945Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723459	CV984308		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329998.2(TRANK1):c.6458C>A (p.Thr2153Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723460	CV985539		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723462	CV985540		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723464	CV985541		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.63-5800_1271del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723465	CV985542		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723466	CV985543		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723468	CV984311		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.2932A>T (p.Arg978Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723469	CV984291		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.2278C>T (p.Gln760Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723470	CV984444		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2250_2274del (p.Val751fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723471	CV984332		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002291.3(LAMB1):c.144del (p.Lys49fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723472	CV984441		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1045C>T (p.Gln349Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723473	CV984292		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.598_601dup (p.Pro201fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723474	CV984340		HP:0000729	PMID:23858467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:31175295|PMID:33272087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723475	CV984337		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.1582C>T (p.Pro528Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723476	CV984294		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1861A>T (p.Ile621Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723477	CV984286		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3048G>T (p.Glu1016Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723478	CV984323		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006372.5(SYNCRIP):c.629T>C (p.Phe210Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723480	CV984352		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032776.3(JMJD1C):c.667dup (p.Met223fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723481	CV984402		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003246.4(THBS1):c.2875C>T (p.Arg959Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723483	CV984453		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003906.5(MCM3AP):c.276del (p.Phe93fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723484	CV984371		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032531.4(KIRREL3):c.1985G>A (p.Arg662His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723488	CV984288		HP:0000546	PMID:29232904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42723488	CV984288		HP:0000786	PMID:29232904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42723488	CV984288		HP:0001274	PMID:29232904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723488	CV984288		HP:0001397	PMID:29232904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42723488	CV984288		HP:0012714	PMID:29232904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003680.4(YARS1):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42723491	CV984408		HP:0004942	PMID:29689197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005744.5(ARIH1):c.511C>T (p.Arg171Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723492	CV984407		HP:0004942	PMID:28492532|PMID:29689197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005744.5(ARIH1):c.131A>G (p.Glu44Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42723499	CV984432		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.947A>G (p.His316Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723500	CV984447		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004535.3(MYT1):c.2138C>T (p.Ser713Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723501	CV984385		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001093.4(ACACB):c.1963A>G (p.Ser655Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723502	CV984384		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143831.3(GRM5):c.523A>G (p.Thr175Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723504	CV984324		HP:0001339	PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6613_6614del (p.Phe2205fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723508	CV984380		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015324.4(RRP8):c.803G>A (p.Arg268His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723509	CV984351		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015542.4(UPF2):c.91G>T (p.Val31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723520	CV984317		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021135.6(RPS6KA2):c.1696G>A (p.Gly566Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723521	CV984383		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003320.5(TUB):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723522	CV984405		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378457.1(DMXL2):c.6137C>T (p.Ala2046Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723523	CV984442		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003286.4(TOP1):c.1217A>T (p.His406Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723524	CV984401		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024490.4(ATP10A):c.2397C>A (p.Tyr799Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723525	CV984372		HP:0000729	PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019040.5(ELP4):c.284del (p.Ser95fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723528	CV985545		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723530	CV985546		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723533	CV984344		HP:0004383	PMID:30511478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1077C>A (p.Cys359Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723534	CV984343		HP:0004383	PMID:30511478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1651dup (p.Thr551fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723535	CV985549		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2265_2268del (p.Leu756fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42723535	CV985549		HP:0000826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2265_2268del (p.Leu756fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42723535	CV985549		HP:0001548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2265_2268del (p.Leu756fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42723535	CV985549		HP:0100259	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2265_2268del (p.Leu756fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42723536	CV984342		HP:0004383	PMID:30511478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.2741-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723538	CV984341		HP:0004383	PMID:30511478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.7178A>G (p.Gln2393Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723540	CV984373		HP:0000119	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.239dup (p.Gly81fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723540	CV984373		HP:0000776	PMID:30532227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.239dup (p.Gly81fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	42723542	CV984458		HP:0000028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.151-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723543	CV985520		HP:0001249	PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1100G>A (p.Arg367His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	42723555	CV984464		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.463G>C (p.Asp155His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42723559	CV984409		HP:0001249	PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005881.4(BCKDK):c.646_649del (p.Asp216fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723563	CV985562		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.468+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723565	CV985563		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1187T>G (p.Val396Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723568	CV969745		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2444T>C (p.Ile815Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723568	CV969745		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2444T>C (p.Ile815Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723568	CV969745		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2444T>C (p.Ile815Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723568	CV969745		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2444T>C (p.Ile815Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723569	CV985564		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723571	CV969740		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.291C>G (p.Cys97Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723571	CV969740		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.291C>G (p.Cys97Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723571	CV969740		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.291C>G (p.Cys97Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723571	CV969740		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.291C>G (p.Cys97Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723572	CV969743		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.1717C>T (p.Arg573Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723572	CV969743		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.1717C>T (p.Arg573Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723572	CV969743		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.1717C>T (p.Arg573Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723572	CV969743		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.1717C>T (p.Arg573Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723574	CV985565		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:9385377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+2_1899+3insCT		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	42723575	CV969744		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2239+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723575	CV969744		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2239+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723575	CV969744		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2239+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723575	CV969744		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:33308444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2239+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42723610	CV984483		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2209G>T (p.Glu737Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42723667	CV984553		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199862.2(KCNAB2):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723762	CV984675		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198533.2(OXR1):c.2163+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723816	CV984725		HP:0000407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.2194C>T (p.Pro732Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42723818	CV984726		HP:0030051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.1905A>C (p.Lys635Asn)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	42723822	CV983738		HP:0100753	PMID:12673793|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:35322348|PMID:35499206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.459C>G (p.Ile153Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	42723825	CV983746		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.1570G>C (p.Glu524Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723852	CV965616		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:33537682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378414.1(HDAC4):c.731C>A (p.Thr244Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42723859	CV983846		HP:0001249	PMID:33232675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394372.1(BICRA):c.3247dup (p.Cys1083fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723864	CV983851		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042424.3(NSD2):c.2789G>A (p.Trp930Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723868	CV983855		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318852.2(MAPK8IP3):c.3653G>A (p.Ser1218Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723871	CV983858		HP:0002721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385161.1(MR1):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723876	CV965452		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.4455-1G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	42723877	CV983897		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.601G>A (p.Gly201Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723878	CV983894		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.917dup (p.Arg307fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723879	CV983874		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2613del (p.Leu872fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723880	CV983917		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.941A>C (p.Asp314Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723882	CV983875		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2602-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723883	CV983923		HP:0001975	PMID:11507099|PMID:20438394|PMID:22250950|PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1871G>A (p.Cys624Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723884	CV983911		HP:0001975	PMID:11776310|PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.665T>C (p.Leu222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723885	CV983913		HP:0001975	PMID:22250950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.724C>T (p.Arg242Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723886	CV983871		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2800G>T (p.Val934Phe)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	42723887	CV983906		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.353T>A (p.Leu118His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723888	CV983870		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3017dup (p.Gly1007fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723889	CV983908		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.412G>A (p.Val138Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723890	CV983892		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.962G>T (p.Gly321Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723891	CV983893		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.961G>T (p.Gly321Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723892	CV983898		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.571T>G (p.Phe191Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723893	CV983902		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.68C>A (p.Pro23His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723894	CV983872		HP:0001975	PMID:20020534|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2748_2757del (p.Thr917fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	42723895	CV983920		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1646G>C (p.Cys549Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723896	CV983914		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.760C>A (p.Gln254Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723897	CV983916		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.940G>T (p.Asp314Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723898	CV983921		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1732G>A (p.Asp578Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723900	CV983924		HP:0001975	PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1913+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723901	CV983889		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1201G>T (p.Gly401Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723902	CV983877		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2468G>A (p.Gly823Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723903	CV983922		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1801T>G (p.Cys601Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723904	CV983925		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2356C>T (p.Arg786Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723905	CV983919		HP:0001975	PMID:17576681|PMID:25728920|PMID:28492532|PMID:30138987|PMID:8878424|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1260G>A (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	42723906	CV983901		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.266G>A (p.Trp89Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	42723907	CV983904		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.166-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723908	CV983878		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2330C>A (p.Ala777Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723909	CV983909		HP:0001975	PMID:20020534|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28983057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.431T>G (p.Met144Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	42723910	CV983880		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2159T>C (p.Leu720Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723911	CV983915		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.940-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723912	CV983895		HP:0001975	PMID:29675921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.799+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723914	CV983903		HP:0001975	PMID:9450787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723915	CV983882		HP:0001975	PMID:20020534|PMID:25728920|PMID:30792900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1879-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723916	CV983899		HP:0001975	PMID:20020534|PMID:26096001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.531T>A (p.Cys177Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723917	CV983883		HP:0001975	PMID:20020534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1672C>T (p.Gln558Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723918	CV983887		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1616T>G (p.Leu539Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723919	CV983885		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1620G>C (p.Gln540His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723920	CV983886		HP:0001975	PMID:15886807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1618del (p.Gln540fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723921	CV983891		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1021G>A (p.Ala341Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	42723922	CV983890		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1022C>T (p.Ala341Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723923	CV983910		HP:0001975	PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.647A>G (p.Tyr216Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	42723924	CV983873		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2637del (p.Ile880fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723925	CV983896		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.693dup (p.Ala232fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723926	CV983918		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1125+3_1125+6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723927	CV983881		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1913dup (p.Cys639fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723928	CV983900		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.435C>A (p.Asn145Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723929	CV983907		HP:0001975	PMID:16463284|PMID:19691478|PMID:25728920|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42723930	CV983905		HP:0001975	PMID:16463284|PMID:25728920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723931	CV983884		HP:0001975	PMID:19172520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1652G>A (p.Arg551Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723932	CV983879		HP:0001975	PMID:29675921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2236G>T (p.Glu746Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723933	CV983888		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1229C>G (p.Pro410Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42723940	CV983986		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1408-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	42723944	CV984015		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6823G>T (p.Gly2275Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	42723981	CV984009		HP:0001071	PMID:18724168|PMID:30658922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42723982	CV984003		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2413C>T (p.Arg805Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42723996	CV983941		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.452del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	42723998	CV983949		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020458.4(TTC7A):c.138dup (p.Asn47Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	42724002	CV984008		HP:0001071	PMID:12428061|PMID:19287194|PMID:26238931|PMID:28492532|PMID:32203225|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.890C>A (p.Ser297Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42724010	CV983968		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:30386300|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2521C>T (p.Arg841Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	42724010	CV983968		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:30386300|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2521C>T (p.Arg841Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	42724039	CV984272		HP:0001645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2979G>T (p.Gln993His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724106	CV984930		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9136C>T (p.Arg3046Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724107	CV984925		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9401C>T (p.Thr3134Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724108	CV984933		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8963C>T (p.Ala2988Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724109	CV984883		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11412-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724110	CV985050		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3920C>T (p.Thr1307Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724111	CV985049		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4039C>G (p.His1347Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724112	CV984863		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12171C>T (p.Ser4057=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724113	CV985003		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6197_6209del (p.Leu2066fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724114	CV984818		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.662del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724115	CV985092		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1385+13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724116	CV984841		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1868_1872del (p.Val623fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724118	CV984843		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1998_2001del (p.Phe666fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	42724119	CV984831		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1176T>A (p.Tyr392Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724121	CV985109		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.304A>T (p.Lys102Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724122	CV984839		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1716+2T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724123	CV984907		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10349A>G (p.Glu3450Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724124	CV984854		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.171A>G (p.Gln57=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	42724125	CV984958		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8146A>G (p.Ile2716Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724126	CV985017		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5921T>G (p.Leu1974Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724127	CV984946		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8423T>A (p.Ile2808Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724128	CV985009		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6062T>C (p.Leu2021Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724129	CV985094		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1379T>G (p.Val460Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724130	CV985001		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6323_6334del (p.Pro2108_Glu2111del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724134	CV985096		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1281G>A (p.Ala427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724135	CV985117		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-187G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724136	CV984903		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10536G>A (p.Ala3512=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724137	CV985103		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.871G>T (p.Ala291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724138	CV985043		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4221G>A (p.Pro1407=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724139	CV985034		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4836G>A (p.Thr1612=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	42724140	CV984938		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8689G>A (p.Val2897Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724141	CV985053		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3726G>A (p.Thr1242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724142	CV984971		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7864-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724143	CV985044		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4197G>A (p.Trp1399Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724144	CV985057		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3572_3573insA (p.Glu1192fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724145	CV985088		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1849+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724146	CV984834		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1609C>T (p.Gln537Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42724147	CV984813		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.423dup (p.Gly142fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724148	CV985070		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2660G>A (p.Trp887Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724149	CV984884		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11410G>A (p.Gly3804Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724150	CV985022		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5704G>A (p.Gly1902Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724151	CV985078		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2452G>C (p.Val818Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724152	CV984921		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9548G>A (p.Arg3183Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724153	CV984996		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6527G>A (p.Arg2176His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724154	CV984966		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8017-11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724155	CV985106		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724156	CV984860		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12382G>A (p.Glu4128Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724157	CV984867		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12062G>A (p.Arg4021Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724158	CV984974		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7828G>A (p.Glu2610Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724159	CV985008		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6091G>A (p.Val2031Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724160	CV984832		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1262C>A (p.Ala421Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724162	CV984993		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6574_6580del (p.Thr2192fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724163	CV984967		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8016+11C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724164	CV985013		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5994C>T (p.Arg1998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724165	CV985036		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4695C>T (p.Ser1565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724166	CV984918		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9640C>T (p.Leu3214=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724167	CV985077		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2457C>T (p.Ser819=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724168	CV985040		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4524C>T (p.Leu1508=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724169	CV984865		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12132C>T (p.Ala4044=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724170	CV985075		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2515C>T (p.Pro839Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724171	CV984894		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10966C>T (p.Leu3656=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724172	CV985097		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724173	CV984931		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9035C>T (p.Thr3012Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42724174	CV984857		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12819C>T (p.Arg4273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724175	CV984909		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10168-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724176	CV984948		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8367C>T (p.Asp2789=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724177	CV984862		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12178C>T (p.Gln4060Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	42724178	CV985016		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5923C>T (p.Gln1975Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	42724179	CV984830		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1094+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724180	CV984944		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8470C>T (p.Gln2824Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724181	CV984833		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1322dup (p.Leu441fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724182	CV985000		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6406C>T (p.Gln2136Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724183	CV984873		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11884C>T (p.Gln3962Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724184	CV984972		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7863+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724185	CV984934		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8836del (p.Leu2946fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724186	CV984885		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11388del (p.Tyr3797fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724187	CV984941		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8550G>A (p.Ser2850=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724188	CV984924		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9456G>A (p.Arg3152=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724189	CV984992		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6588G>A (p.Gln2196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724190	CV984956		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8161+15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724191	CV985105		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.429G>A (p.Gln143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724192	CV985087		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2068G>A (p.Val690Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724193	CV984991		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6625G>T (p.Val2209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724194	CV985025		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5363G>A (p.Gly1788Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724195	CV984981		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7341G>T (p.Thr2447=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724196	CV984962		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8061G>A (p.Thr2687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724197	CV984998		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6450G>A (p.Glu2150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724198	CV984891		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11157-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724199	CV984878		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11766G>A (p.Trp3922Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724200	CV984945		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8459G>T (p.Ser2820Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724201	CV984954		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8191G>A (p.Val2731Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724202	CV984814		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.488C>G (p.Pro163Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724203	CV985081		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2396G>A (p.Arg799Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724204	CV984952		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8294G>A (p.Arg2765His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724205	CV984929		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9155G>T (p.Gly3052Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724206	CV985038		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4632G>A (p.Val1544=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724207	CV984927		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9251G>A (p.Cys3084Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724208	CV985079		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2438G>T (p.Cys813Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724210	CV984961		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8091_8093del (p.Ile2697_Leu2698delinsMet)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724211	CV985037		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4684C>T (p.Leu1562=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724212	CV984963		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8049C>T (p.Cys2683=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42724213	CV984914		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9990C>T (p.Ser3330=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724214	CV984939		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8688C>T (p.Ser2896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724215	CV984861		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12253C>T (p.Leu4085=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724216	CV985116		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-109C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724217	CV984983		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7023C>T (p.Thr2341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724218	CV984984		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6954C>T (p.Arg2318=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724219	CV985023		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5559C>T (p.Thr1853=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724220	CV984978		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7446C>G (p.Gly2482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724221	CV985011		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6021C>A (p.Tyr2007Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724222	CV984835		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1662G>A (p.Trp554Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724223	CV985073		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2528C>G (p.Ser843Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724224	CV984815		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.567G>A (p.Trp189Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724225	CV984822		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.843+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724226	CV985045		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4168C>T (p.Gln1390Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724227	CV985054		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3714C>T (p.Gly1238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724228	CV984989		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6714C>G (p.Asp2238Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724229	CV984943		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8504C>T (p.Pro2835Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724230	CV984868		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12048C>T (p.Gly4016=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724231	CV984923		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9512C>T (p.Ala3171Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724232	CV984856		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12824C>T (p.Ala4275Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724233	CV984889		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11242C>T (p.Arg3748Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724234	CV984916		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9885C>T (p.Asn3295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724235	CV984982		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7066-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724236	CV984864		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12165C>T (p.Leu4055=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724237	CV984880		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11627C>T (p.Ala3876Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724238	CV984906		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10363C>T (p.Leu3455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724239	CV985021		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5758C>T (p.Arg1920Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724240	CV984882		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11538-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724241	CV984828		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.900G>C (p.Gln300His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724242	CV984838		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1709G>T (p.Trp570Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724243	CV984973		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7843C>T (p.Leu2615=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724244	CV985046		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4136A>T (p.Glu1379Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724245	CV985118		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-207A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724246	CV984844		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2020-14T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724247	CV984824		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.844-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724248	CV984947		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8388T>G (p.Tyr2796Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724249	CV984879		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11712+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724250	CV984837		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1704dup (p.Val569fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724251	CV985060		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3295+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724252	CV984875		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11831T>C (p.Leu3944Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724253	CV984819		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.710-10T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724254	CV984812		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.155T>C (p.Leu52Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724255	CV985061		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3212A>C (p.Tyr1071Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724256	CV984853		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3561-11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42724257	CV984848		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2525T>G (p.Leu842Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724258	CV984949		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8366A>G (p.Asp2789Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724259	CV984877		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11768A>C (p.His3923Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724260	CV984915		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9924-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724261	CV984895		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10822-8C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724262	CV985055		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3636C>T (p.Leu1212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724263	CV985047		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4056C>T (p.Ser1352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724264	CV984942		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8538C>T (p.Thr2846=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724265	CV984905		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10400C>T (p.Ala3467Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724266	CV985005		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6195C>T (p.Ala2065=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724267	CV984866		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12078C>T (p.Leu4026=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724268	CV984997		HP:0000113	PMID:25263802|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6472C>T (p.Gln2158Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	42724269	CV984976		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7804C>T (p.Gln2602Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724270	CV984845		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2218G>T (p.Glu740Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724271	CV984968		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8002C>G (p.Leu2668Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	42724272	CV984911		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10051-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724273	CV985006		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6179C>G (p.Ala2060Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724274	CV984990		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6658C>T (p.Arg2220Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724275	CV985010		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6048C>G (p.Asp2016Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724276	CV984821		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.711G>C (p.Leu237Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724277	CV984937		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8702C>T (p.Pro2901Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	42724278	CV984902		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10619-13del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724279	CV984912		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10031del (p.Phe3344fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724280	CV984881		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11552del (p.Phe3851fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724281	CV985111		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.288-6_288-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724283	CV984870		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.2090809del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724284	CV984979		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7421del (p.Gly2474fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724285	CV984936		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8749del (p.Ala2917fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724286	CV985074		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2527T>C (p.Ser843Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724287	CV984985		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6915+14A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724288	CV985084		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2183A>G (p.His728Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724289	CV985069		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2707A>G (p.Ser903Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724290	CV985041		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4328T>G (p.Val1443Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724291	CV984847		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2391A>C (p.Pro797=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724292	CV984827		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.875A>C (p.Tyr292Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724293	CV984917		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9758T>A (p.Leu3253Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724294	CV984986		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6831T>A (p.Asp2277Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724295	CV985082		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2306T>G (p.Leu769Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724296	CV984823		HP:0000113	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.843+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	42724297	CV985032		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4982A>T (p.Asn1661Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724298	CV984829		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.954T>C (p.Val318=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724299	CV984913		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10001A>G (p.Tyr3334Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724300	CV984849		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11309A>G (p.Gln3770Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724301	CV985076		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2498A>G (p.Asp833Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724302	CV985064		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2986-12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724303	CV985110		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.290del (p.Asp97fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724304	CV985018		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5886_5893del (p.Gln1962fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724305	CV985098		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1021G>A (p.Ala341Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724306	CV984950		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:25741868|PMID:27499327|PMID:29326913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8344G>A (p.Val2782Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724307	CV985099		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.957G>A (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724308	CV984908		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10316G>A (p.Arg3439Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724309	CV984888		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11262G>C (p.Leu3754=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724310	CV985033		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4925G>A (p.Arg1642His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724311	CV985059		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3430G>A (p.Val1144Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	42724312	CV985101		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.911G>A (p.Arg304His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724313	CV984810		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.-14C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724314	CV985012		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6007G>A (p.Ala2003Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724315	CV984851		HP:0000113	PMID:22882926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31813136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5935G>A (p.Gly1979Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724316	CV984850		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6442G>T (p.Glu2148Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724317	CV984872		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11889G>A (p.Trp3963Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724318	CV984898		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10725G>A (p.Trp3575Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724319	CV984846		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2286C>G (p.Tyr762Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724320	CV984959		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8138G>A (p.Gly2713Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724321	CV984975		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7818G>C (p.Gln2606His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724322	CV984980		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7350G>T (p.Val2450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724323	CV984935		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8755G>A (p.Gly2919Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724324	CV985086		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2076G>A (p.Ala692=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724325	CV985063		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2992G>C (p.Ala998Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724328	CV984811		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.152del (p.Gly51fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	42724329	CV985072		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2605del (p.Arg869fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724330	CV984896		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10733del (p.Ala3578fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724331	CV985113		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-52C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724332	CV985115		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724333	CV985014		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5985C>T (p.Arg1995=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724334	CV985102		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.910C>T (p.Arg304Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724335	CV984940		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8618C>T (p.Thr2873Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724336	CV984928		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9168C>T (p.Phe3056=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724337	CV985031		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5037C>T (p.Ser1679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724338	CV984871		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11965G>A (p.Gly3989Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724339	CV984900		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10643G>A (p.Arg3548His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724340	CV984897		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10726G>A (p.Val3576Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724341	CV984858		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12781G>A (p.Gly4261Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724342	CV984999		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6440G>A (p.Arg2147Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724343	CV985089		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1817G>C (p.Arg606Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724344	CV984820		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.710-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724345	CV985019		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5803del (p.Arg1935fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724346	CV985030		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5047_5051del (p.Phe1683fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724347	CV984951		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8308_8310del (p.Asn2770del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724348	CV984842		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1986del (p.Thr663fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724349	CV985068		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2777_2789del (p.Val926fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724350	CV984970		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7866C>T (p.Tyr2622=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724351	CV985039		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4572C>T (p.Thr1524=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724352	CV984920		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9573C>G (p.Leu3191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724353	CV985004		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6207C>T (p.Gly2069=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724354	CV985090		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1704C>T (p.Ala568=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724355	CV985071		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2607C>A (p.Arg869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724356	CV985114		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724357	CV984922		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9534C>T (p.Ser3178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724358	CV984904		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10434C>T (p.Ala3478=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724359	CV984887		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11292C>A (p.Gly3764=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724360	CV985104		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.603C>G (p.His201Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724361	CV984932		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8994C>T (p.His2998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724362	CV984988		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6819C>T (p.Asp2273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724363	CV985112		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.111C>A (p.Cys37Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724364	CV984874		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11853dup (p.Arg3952fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724365	CV984816		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724366	CV985080		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2431C>G (p.Leu811Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724367	CV984964		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8043C>G (p.Arg2681=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724368	CV984955		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8184C>T (p.Ser2728=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724369	CV984926		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9398-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724370	CV984893		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11156+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724371	CV985051		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3873C>G (p.Val1291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724372	CV984910		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10101C>T (p.Ile3367=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724373	CV984987		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6826C>G (p.Leu2276Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724374	CV985067		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2882C>T (p.Ser961Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724375	CV984977		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7749del (p.Leu2584fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724376	CV985020		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5776del (p.Ala1926fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	42724377	CV984869		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12007del (p.Ala4003fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724378	CV985056		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3601del (p.Ala1201fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724380	CV984919		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9585_9591del (p.Trp3195fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724382	CV984960		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8116_8125del (p.Thr2706fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724383	CV985085		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2136T>C (p.Gly712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724384	CV985035		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4824T>C (p.Asn1608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724385	CV985100		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.951T>C (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724386	CV985065		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2949T>C (p.Asn983=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724387	CV985108		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.359+2T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724388	CV985015		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5979A>G (p.Thr1993=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724389	CV985066		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2914A>T (p.Lys972Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724390	CV984826		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.860_861insG (p.Leu288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724391	CV985027		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5297T>G (p.Phe1766Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724392	CV985062		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3080T>G (p.Val1027Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724393	CV985107		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.360-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724394	CV984957		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8156T>C (p.Ile2719Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724395	CV984899		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10657T>G (p.Trp3553Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724396	CV985091		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1391del (p.Leu464fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724397	CV984965		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8022del (p.Ser2675fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724398	CV985026		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5301del (p.Thr1768fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724399	CV985093		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1385+12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724400	CV984994		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6572G>A (p.Arg2191His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724401	CV984855		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12843G>A (p.Val4281=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724402	CV985028		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5223G>A (p.Glu1741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724403	CV985095		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1294G>A (p.Ala432Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724404	CV984876		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11784G>A (p.Trp3928Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724405	CV984995		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6560G>A (p.Trp2187Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724406	CV985029		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5221G>T (p.Glu1741Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724407	CV984890		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11178G>A (p.Trp3726Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724408	CV984886		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11313_11314insCCCG (p.Ala3772fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724410	CV985024		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5510G>A (p.Trp1837Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	42724411	CV984836		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1663C>T (p.Gln555Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724412	CV984859		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12658G>T (p.Glu4220Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724413	CV985083		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2250G>A (p.Trp750Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724414	CV985052		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3728G>A (p.Trp1243Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724422	CV984045		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145292.4(GALNTL5):c.153dup (p.Val52fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724428	CV984051		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.224_240dup (p.Gly81fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724429	CV984052		HP:0030974	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.248C>T (p.Ala83Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724430	CV984053		HP:0030974	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.368T>C (p.Val123Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724431	CV984054		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.553G>T (p.Ala185Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724432	CV984055		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.785G>C (p.Gly262Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724433	CV984056		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.803T>A (p.Leu268His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724434	CV984057		HP:0030974	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.1070C>T (p.Ala357Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724435	CV984058		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.1486C>T (p.Arg496Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724436	CV984059		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.1549C>T (p.Arg517Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724437	CV984060		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.1613C>G (p.Ala538Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	42724438	CV984061		HP:0011961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039111.3(TRIM71):c.1789G>A (p.Gly597Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554919	CV24588		HP:0003811	PMID:11799391|PMID:17886296|PMID:18400783|PMID:25652200|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	m.1624C>T AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554924	CV24593		HP:0006789	PMID:7695240|RGD:8554872	IAGP		H	m.5549G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554925	CV24594		HP:0006789	PMID:12776230|PMID:25741868|PMID:9266739|RGD:8554872	IAGP		H	m.5537_5538insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554938	CV24609		HP:0003198	PMID:32305257|PMID:32906214|PMID:7689388|RGD:8554872	IAGP		H	m.15990C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8554942	CV24615		HP:0001970	PMID:20142618|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	m.616T>C AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8554953	CV24628		HP:0000407	PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3243A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8554953	CV24628		HP:0001297	PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3243A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8554953	CV24628		HP:0001639	PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3243A>G		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8554953	CV24628		HP:0001952	PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3243A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8554953	CV24628		HP:0004322	PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3243A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8554953	CV24628		HP:0100021	PMID:10356136|PMID:10366077|PMID:10407850|PMID:10482110|PMID:10514449|PMID:10699170|PMID:10858457|PMID:11085913|PMID:11096278|PMID:11175302|PMID:11241464|PMID:11320187|PMID:11379873|PMID:11587074|PMID:11708999|PMID:11840193|PMID:12612863|PMID:1284550|PMID:12905015|PMID:1315123|PMID:1323207|PMID:1360090|PMID:1454794|PMID:15032978|PMID:15372523|PMID:15629304|PMID:1586140|PMID:16326995|PMID:16336784|PMID:1684568|PMID:16950816|PMID:17018649|PMID:1715668|PMID:17172609|PMID:1732728|PMID:17564976|PMID:17656376|PMID:17823937|PMID:18252214|PMID:18306232|PMID:18674747|PMID:18753147|PMID:19139304|PMID:19349610|PMID:20550934|PMID:20610441|PMID:20697048|PMID:2102678|PMID:2268345|PMID:23243073|PMID:23900320|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27296531|PMID:31965079|PMID:32313153|PMID:7473662|PMID:7554321|PMID:7649539|PMID:7714102|PMID:7931425|PMID:8094200|PMID:8151636|PMID:8442706|PMID:8541865|PMID:8603770|PMID:8723071|PMID:8723072|PMID:8818955|PMID:8825603|PMID:9109727|PMID:9222976|PMID:9243242|PMID:9382149|PMID:9465864|PMID:9619647|PMID:9683591|PMID:9798744|PMID:9874606|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3243A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8554964	CV24639		HP:0002863	PMID:14576046|PMID:15870203|PMID:19460299|PMID:20550934|PMID:22781753|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	m.3242G>A AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554970	CV24645		HP:0001670	PMID:12767666|RGD:8554872	IAGP		H	m.4300A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554976	CV24651		HP:0003546	PMID:11971101|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		H	m.10010T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8554977	CV24652		HP:0001699	PMID:12621050|PMID:31965079|PMID:8888049|RGD:8554872	IAGP		H	m.10044A>G AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554978	CV24653		HP:0003198	PMID:10996779|RGD:8554872	IAGP		H	m.4369_4370insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8554992	CV24667		HP:0001723	PMID:10521300|PMID:10577941|PMID:10633132|PMID:10661905|PMID:10788333|PMID:10915767|PMID:11174059|PMID:11230176|PMID:11388757|PMID:11857751|PMID:11870684|PMID:12031626|PMID:12054632|PMID:12127547|PMID:12372057|PMID:12624722|PMID:12655418|PMID:12920080|PMID:12939650|PMID:12955586|PMID:14699607|PMID:14755216|PMID:15708009|PMID:15841390|PMID:15917167|PMID:1613771|PMID:16152638|PMID:16168391|PMID:16375862|PMID:16458854|PMID:16631122|PMID:16826519|PMID:16935512|PMID:16955413|PMID:17341440|PMID:17637808|PMID:17723226|PMID:17999439|PMID:18386806|PMID:18790089|PMID:18820594|PMID:18830133|PMID:18983818|PMID:19196684|PMID:19196685|PMID:19376484|PMID:19475720|PMID:19687236|PMID:19818876|PMID:19835846|PMID:20100600|PMID:20111055|PMID:20172897|PMID:20301595|PMID:20353758|PMID:20416460|PMID:21047563|PMID:21162657|PMID:21205314|PMID:21329993|PMID:21495045|PMID:21504270|PMID:21725156|PMID:21777984|PMID:21811586|PMID:21828074|PMID:22223843|PMID:22475488|PMID:22879993|PMID:22992668|PMID:23256547|PMID:23525847|PMID:24033266|PMID:24252789|PMID:24651602|PMID:24703164|PMID:25155176|PMID:25515069|PMID:25741868|PMID:25744662|PMID:26497601|PMID:26822237|PMID:27427311|PMID:28049726|PMID:28520359|PMID:29805548|PMID:32906214|PMID:7689389|PMID:8285309|PMID:8414970|PMID:8687424|PMID:8817331|PMID:9039999|PMID:9111378|PMID:9164619|PMID:9315872|PMID:9391883|PMID:9490575|PMID:9779807|PMID:9831149|PMID:9887373|PMID:9915970|PMID:9950117|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.1555A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8555000	CV24679		HP:0005152	PMID:19188198|PMID:26803244|RGD:8554872	IAGP		H	m.8528T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0000316	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0000369	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0000510	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0000548	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0001112	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0001162	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0001251	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0001622	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0002744	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0006610	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555001	CV24680		HP:0100490	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:11076946|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11925565|PMID:1436530|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:17452590|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:2137962|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:29602698|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555002	CV24681		HP:0001112	PMID:11916326|PMID:16049925|PMID:18055910|PMID:25741868|PMID:32906214|PMID:3612192|PMID:8190310|PMID:8395787|PMID:8602753|PMID:8644724|PMID:8750605|PMID:9568930|PMID:9762610|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8993T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8555003	CV24683		HP:0001112	PMID:19160410|PMID:20056103|PMID:25741868|PMID:7668837|PMID:9270604|PMID:9501263|PMID:9631394|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9176T>C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8555004	CV24684		HP:0001112	PMID:17663470|PMID:22789932|PMID:23206802|PMID:24002810|PMID:25741868|PMID:31181185|PMID:8554662|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8851T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8555005	CV24685		HP:0001112	PMID:12915481|PMID:8739943|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9205_9206del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8555006	CV24686		HP:0001112	PMID:16217706|PMID:17352390|PMID:18461509|PMID:22933740|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9185T>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8555008	CV24689		HP:0001112	PMID:11119722|PMID:11245730|PMID:11382202|PMID:11731285|PMID:19160410|PMID:19454486|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.9176T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8555009	CV24690		HP:0001112	PMID:7573056|PMID:7804416|PMID:8037217|PMID:8240356|RGD:8554872	IAGP		H	m.9438G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555018	CV24702		HP:0001112	PMID:10577941|PMID:1322638|PMID:16152638|PMID:1634041|PMID:1732158|PMID:17659260|PMID:20301595|PMID:25741868|PMID:32906214|PMID:8060346|PMID:8240356|PMID:8680405|PMID:9742104|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.7444G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8555025	CV24713		HP:0001112	PMID:1732158|PMID:1764087|PMID:7901141|PMID:8240104|PMID:8321540|PMID:8755941|RGD:8554872	IAGP		H	m.15257G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555026	CV24714		HP:0001112	PMID:1732158|PMID:1764087|RGD:8554872	IAGP		H	m.15812G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555027	CV24717		HP:0003546	PMID:10502593|PMID:8186719|PMID:8910895|PMID:8988236|RGD:8554872	IAGP		H	m.15615G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555028	CV24718		HP:0003546	PMID:10502593|PMID:11506394|PMID:11782982|PMID:14520667|RGD:8554872	IAGP		H	m.14846G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8555030	CV24720		HP:0001112	PMID:11464242|RGD:8554872	IAGP		H	m.15150G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8555030	CV24720		HP:0003546	PMID:11464242|RGD:8554872	IAGP		H	m.15150G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555031	CV24721		HP:0003546	PMID:11464242|RGD:8554872	IAGP		H	m.15197T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555032	CV24722		HP:0001112	PMID:11601507|PMID:23418307|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		H	m.15579A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8555033	CV24723		HP:0005152	PMID:10960495|RGD:8554872	IAGP		H	m.15498G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555037	CV24733		HP:0001112	PMID:12205655|PMID:14520668|PMID:14595656|PMID:16337195|PMID:32906214|PMID:35715829|RGD:8554872	IAGP		H	m.14487T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8555038	CV24735		HP:0001112	PMID:1417830|PMID:1732158|PMID:1764087|PMID:1900003|RGD:8554872	IAGP		H	m.13708G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555039	CV24737		HP:0001112	PMID:11938446|PMID:17317336|RGD:8554872	IAGP		H	m.12706T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8555041	CV24739		HP:0001112	PMID:12509858|RGD:8554872	IAGP		H	m.13045A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555044	CV24742		HP:0001112	PMID:15767514|PMID:16816025|PMID:17400793|PMID:18332249|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	m.13042G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555046	CV24750		HP:0001112	PMID:12707444|PMID:16120329|PMID:8644732|RGD:8554872	IAGP		H	m.11777C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8555051	CV24755		HP:0001112	PMID:1900003|RGD:8554872	IAGP		H	m.4917A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555055	CV24763		HP:0001112	PMID:1417830|PMID:1732158|RGD:8554872	IAGP		H	m.4216T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555056	CV24764		HP:0001112	PMID:1442494|PMID:1550131|PMID:1732158|RGD:8554872	IAGP		H	m.3394T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555057	CV24765		HP:0002511	PMID:15972314|PMID:8104867|RGD:8554872	IAGP		H	m.3397A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8555058	CV24766		HP:0001112	PMID:18216301|PMID:1928099|RGD:8554872	IAGP		H	m.4136A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555059	CV24767		HP:0003003	PMID:10519336|PMID:10521313|PMID:13298683|PMID:15972314|PMID:24146900|PMID:26467025|PMID:9299504|PMID:9806551|RGD:8554872	IAGP		H	m.3308T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0001112	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0001250	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0001276	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0001332	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0002076	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0002119	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0002376	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555062	CV24772		HP:0007018	PMID:15466014|PMID:16969869|PMID:17562939|PMID:20301353|PMID:24830958|PMID:25741868|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3697G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555063	CV24773		HP:0001112	PMID:15466014|PMID:15972314|PMID:16849371|PMID:21364701|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		H	m.3946G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8555067	CV38954		HP:0001112	PMID:21131053|RGD:8554872	IAGP		H	m.12338T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555068	CV24726		HP:0001513	PMID:12905068|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	m.15497G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555074	CV38960		HP:0006789	PMID:14597761|PMID:18842121|PMID:21060018|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	m.586G>A AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555075	CV38961		HP:0001970	PMID:11231339|RGD:8554872	IAGP		H	m.608A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555077	CV48174		HP:0000952	PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015|RGD:8554872	IAGP		H	m.15923A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555077	CV48174		HP:0001290	PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015|RGD:8554872	IAGP		H	m.15923A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555077	CV48174		HP:0001508	PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015|RGD:8554872	IAGP		H	m.15923A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555077	CV48174		HP:0001645	PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015|RGD:8554872	IAGP		H	m.15923A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555077	CV48174		HP:0002019	PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015|RGD:8554872	IAGP		H	m.15923A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555077	CV48174		HP:0003593	PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015|RGD:8554872	IAGP		H	m.15923A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555077	CV48174		HP:0003623	PMID:1379415|PMID:1645537|PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:29760464|PMID:30236074|PMID:8511015|RGD:8554872	IAGP		H	m.15923A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555078	CV76829		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3376G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555101	CV24708		HP:0003652	PMID:10980727|RGD:8554872	IAGP		H	m.5920G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555105	CV20596		HP:0003003	PMID:11317354|PMID:28492532|PMID:35292633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2482G>T (p.Glu828Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8555107	CV21798		HP:0003003	PMID:9521327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004336.5(BUB1):c.3069del (p.His1024fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8555119	CV25981		HP:0040302	PMID:8651297|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(30720096_30720620)_(30720742_30720851)del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8555120	CV25983		HP:0040302	PMID:9719371|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(30700906_30707555)_(30728743_?)del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8555121	CV25986		HP:0040302	PMID:10737976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128127.3(GK):c.338-52_338-51insAluY		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8555122	CV31391		HP:0003003	PMID:11906172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.850del (p.His284fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8555132	CV106764		HP:0011447	PMID:21327084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.32_35del (p.Val11fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555165	CV24682		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:7726182|RGD:8554872	IAGP		H	m.9101T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555166	CV24691		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:8240356|RGD:8554872	IAGP		H	m.9804G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555167	CV24727		HP:0001112	PMID:10072046|PMID:10631164|PMID:12736867|PMID:12827453|PMID:1463007|PMID:15954041|PMID:1634041|PMID:18674747|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:5511487|PMID:8470982|PMID:9012411|PMID:9849804|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14484T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8555168	CV24728		HP:0001112	PMID:10894222|PMID:14735585|PMID:16380132|PMID:20301353|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:7654063|PMID:8016139|PMID:8622678|RGD:8554872	IAGP		H	m.14459G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555169	CV24729		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:8644732|RGD:8554872	IAGP		H	m.14596A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555170	CV24730		HP:0001112	PMID:11133798|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.14495A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555171	CV24732		HP:0001112	PMID:12112086|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.14482C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555172	CV24736		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:8213825|RGD:8554872	IAGP		H	m.13730G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555173	CV24743		HP:0001112	PMID:16240359|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.12848C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555174	CV24746		HP:0001112	PMID:11935318|PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:8680405|RGD:8554872	IAGP		H	m.10663T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8555175	CV24747		HP:0001112	PMID:10976107|PMID:11169561|PMID:11854175|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:20301353|PMID:2039048|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:2817063|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:9150158|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.11778G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8555176	CV24749		HP:0001112	PMID:12707444|PMID:1469456|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.11696G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555177	CV24756		HP:0001112	PMID:1732158|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.5244G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555178	CV24757		HP:0001112	PMID:11479733|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.4640C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555179	CV24761		HP:0001112	PMID:10976107|PMID:11854175|PMID:15342361|PMID:1550131|PMID:15720387|PMID:15883259|PMID:16738010|PMID:1674640|PMID:1732158|PMID:1734726|PMID:17620555|PMID:1900003|PMID:1928099|PMID:1959619|PMID:20301353|PMID:22079202|PMID:25741868|PMID:30143805|PMID:32906214|PMID:35383288|PMID:8496715|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.3460G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8555180	CV24762		HP:0001112	PMID:1928099|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.4160T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555181	CV24771		HP:0001112	PMID:12112111|PMID:15972314|PMID:19555656|PMID:20301353|PMID:22879922|PMID:24884847|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.4171C>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555182	CV24775		HP:0001112	PMID:15505787|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3733G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555183	CV76416		HP:0001112	PMID:12227465|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.10237T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555184	CV76417		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.11253T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555185	CV76418		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		H	m.12811T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8555186	CV76419		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.13637A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555187	CV76420		HP:0001112	PMID:12736867|PMID:20301353|PMID:29987491|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.14325T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555188	CV76421		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		H	m.14482C>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8555189	CV76423		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.14568C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555190	CV76425		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.14831G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555191	CV76426		HP:0001112	PMID:11479733|PMID:15972314|PMID:19497304|PMID:20301353|PMID:25194554|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3635G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555192	CV76427		HP:0000512	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3700G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8555192	CV76427		HP:0000572	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3700G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555192	CV76427		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3700G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555192	CV76427		HP:0001138	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.3700G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8555193	CV76428		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.4025C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555261	CV27624		HP:0004808	PMID:8955068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.27_29dup (p.Gly10dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555276	CV32615		HP:0002667	PMID:26822237|PMID:9065402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133_135del (p.Ser45del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555276	CV32615		HP:0003003	PMID:26822237|PMID:9065402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133_135del (p.Ser45del)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8555361	CV132024		HP:0000104	PMID:24439109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1219G>A (p.Gly407Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0000707	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0000708	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0000759	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0000992	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0001638	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0002027	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0009830	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0010461	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0010473	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555369	CV15048		HP:0012531	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.845G>A (p.Cys282Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555370	CV15049		HP:0001638	PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.187C>G (p.His63Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555370	CV15049		HP:0002511	PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.187C>G (p.His63Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555370	CV15049		HP:0011031	PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.187C>G (p.His63Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8555371	CV15050		HP:0002511	PMID:10194428|PMID:10660483|PMID:11336458|PMID:12377814|PMID:19159930|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:21452290|PMID:25741868|PMID:27173269|PMID:28492532|PMID:29404719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.193A>T (p.Ser65Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8555390	CV15074		HP:0000556	PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555391	CV15075		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1309A>T (p.Arg437Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8555391	CV15075		HP:0000548	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1309A>T (p.Arg437Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8555391	CV15075		HP:0000556	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1309A>T (p.Arg437Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8555392	CV15076		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1355_1356del (p.Thr452fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555392	CV15076		HP:0000556	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1355_1356del (p.Thr452fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555393	CV15077		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1567C>T (p.Arg523Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8555393	CV15077		HP:0000556	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1567C>T (p.Arg523Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8555441	CV15144		HP:0000510	PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2756_2768del (p.Lys919fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555443	CV15147		HP:0002666	PMID:20154675|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.475C>T (p.Gln159Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555450	CV15156		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:14722927|PMID:17319270|PMID:18280597|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:23733603|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:8744616|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555451	CV15157		HP:0002156	PMID:16479318|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25218699|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8353501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555452	CV15158		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:10408774|PMID:11359213|PMID:12686134|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:25087612|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32232970|PMID:34426522|PMID:7762555|PMID:8353501|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.341C>T (p.Ala114Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555453	CV15159		HP:0001249	PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:12552044|PMID:1301198|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19819175|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:33223529|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9708897|PMID:9864922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.833T>C (p.Ile278Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8555453	CV15159		HP:0002156	PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:12552044|PMID:1301198|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19819175|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:33223529|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9708897|PMID:9864922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.833T>C (p.Ile278Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8555455	CV15161		HP:0002156	PMID:10215408|PMID:11359213|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:7611293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555457	CV15163		HP:0002156	PMID:20506325|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:8990018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1616T>C (p.Leu539Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8555458	CV15164		HP:0002156	PMID:11343305|PMID:12686134|PMID:14722927|PMID:15192637|PMID:16619244|PMID:19232736|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:9361025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.797G>A (p.Arg266Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8555459	CV15165		HP:0002156	PMID:10364517|PMID:12007221|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14972327|PMID:16245937|PMID:16479318|PMID:18805305|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:23974653|PMID:25044645|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:27861796|PMID:28492532|PMID:30050925|PMID:32000841|PMID:32245022|PMID:8755636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1330G>A (p.Asp444Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8555460	CV15166		HP:0002156	PMID:10531322|PMID:11230183|PMID:14635102|PMID:15087459|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29650765|PMID:33985475|PMID:8528202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.502G>A (p.Val168Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8555461	CV15167		HP:0002156	PMID:11359213|PMID:1301198|PMID:15146473|PMID:15365998|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:20567906|PMID:24211323|PMID:25218699|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1224-2A>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8555464	CV15170		HP:0002156	PMID:11774777|PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:23812867|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1058C>T (p.Thr353Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8555465	CV15171		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12815602|PMID:15993874|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:25218699|PMID:25741868|PMID:27681349|PMID:28492532|PMID:29352562|PMID:32769498|PMID:33335839|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.572C>T (p.Thr191Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555509	CV15263		HP:0012068	PMID:1722323|PMID:8457202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.102_108del (p.Thr33_Trp34insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555510	CV15266		HP:0012068	PMID:1722323|PMID:17576681|PMID:1879549|PMID:1904874|PMID:28492532|PMID:6883788|PMID:8830180|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.940+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555511	CV15267		HP:0012068	PMID:1765378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.800del (p.Leu267fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555544	CV15307		HP:0001644	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1913C>T (p.Pro638Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555547	CV15310		HP:0001638	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:30871348|PMID:30972196|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1907G>A (p.Arg636His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8555553	CV15342		HP:0001892	PMID:1301136|PMID:1302613|PMID:16985174|PMID:17190853|PMID:20851871|PMID:21362127|PMID:22507569|PMID:23834637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29427305|PMID:31064749|PMID:35343054|PMID:7989040|PMID:8165603|PMID:8367445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2435del (p.Pro812fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8555558	CV15365		HP:0001638	PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:34363016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1955A>G (p.Tyr652Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555568	CV15375		HP:0000997	PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4330A>G (p.Lys1444Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555568	CV15375		HP:0001067	PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4330A>G (p.Lys1444Glu)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8555568	CV15375		HP:0002666	PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4330A>G (p.Lys1444Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555568	CV15375		HP:0007565	PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4330A>G (p.Lys1444Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555568	CV15375		HP:0009734	PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4330A>G (p.Lys1444Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555568	CV15375		HP:0012209	PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4330A>G (p.Lys1444Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8555575	CV15382		HP:0009736	PMID:10076878|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:12807981|PMID:1757093|PMID:1783401|PMID:2114220|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31533797|PMID:7649559|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:8069310|PMID:8385067|PMID:8845843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5902C>T (p.Arg1968Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555575	CV15382		HP:0012209	PMID:10076878|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:12807981|PMID:1757093|PMID:1783401|PMID:2114220|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31533797|PMID:7649559|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:8069310|PMID:8385067|PMID:8845843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5902C>T (p.Arg1968Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555576	CV15383		HP:0012209	PMID:10543400|PMID:10677298|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:14517963|PMID:15146469|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30308447|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:33674644|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4084C>T (p.Arg1362Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8555577	CV15384		HP:0009736	PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:22108604|PMID:25293717|PMID:25741868|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|PMID:7633431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3113+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555578	CV15385		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:17311297|PMID:17914445|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:8664912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1541_1542del (p.Gln514fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8555583	CV15393		HP:0000951	PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11258625|PMID:12566521|PMID:17426081|PMID:19076627|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1466A>G (p.Tyr489Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8555583	CV15393		HP:0002859	PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11258625|PMID:12566521|PMID:17426081|PMID:19076627|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1466A>G (p.Tyr489Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555583	CV15393		HP:0009736	PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11258625|PMID:12566521|PMID:17426081|PMID:19076627|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1466A>G (p.Tyr489Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555583	CV15393		HP:0012209	PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11258625|PMID:12566521|PMID:17426081|PMID:19076627|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1466A>G (p.Tyr489Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8555590	CV15400		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:12483293|PMID:16835897|PMID:17889038|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25525159|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29620724|PMID:33919865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3721C>T (p.Arg1241Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8555591	CV15402		HP:0012126	PMID:10678181|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:1568246|PMID:16542390|PMID:17160901|PMID:190611|PMID:20602485|PMID:21532985|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30190611|PMID:30308447|PMID:36988593|PMID:7904209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2970_2972del (p.Met992del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8555591	CV15402		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:1568246|PMID:16542390|PMID:17160901|PMID:190611|PMID:20602485|PMID:21532985|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30190611|PMID:30308447|PMID:36988593|PMID:7904209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2970_2972del (p.Met992del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8555596	CV15407		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12566521|PMID:15858190|PMID:19221814|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:9132486|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1070T>C (p.Leu357Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000158	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000179	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000280	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000303	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000414	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000687	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000717	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0000718	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0001249	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0001250	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0001263	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0001822	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0001831	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0001864	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0002007	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0002187	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0003654	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0004691	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0006919	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0008588	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0011910	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0012736	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555629	CV15471		HP:0100543	PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555630	CV15473		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	DPYD, 4-BP DEL, 296TCAT		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8555631	CV15475		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	DPYD, 1-BP DEL, 1897C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8555642	CV15512		HP:0005973	PMID:8071980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555689	CV15577		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:21069908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9405T>A (p.Tyr3135Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8555689	CV15577		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:21069908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9405T>A (p.Tyr3135Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8555699	CV15589		HP:0000952	PMID:1729699|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000140.5(FECH):c.68-23C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8555699	CV15589		HP:0010783	PMID:1729699|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000140.5(FECH):c.68-23C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8555715	CV15612		HP:0005527	PMID:12576314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.1493del (p.Lys498fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555717	CV15614		HP:0005527	PMID:17522339|PMID:1968772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.1216dup (p.His406fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555731	CV15672		HP:0004923	PMID:26467025|PMID:8088845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1065+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555734	CV15677		HP:0004923	PMID:11935335|PMID:24401910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354304.2(PAH):c.-95-4071_-95-313del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8555736	CV15686		HP:0003225	PMID:10494770|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4699_4702dup (p.Ala1568fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555737	CV15687		HP:0003225	PMID:10942390|PMID:11435304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1042_1049del (p.Lys348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555738	CV15691		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	F5, 1-BP DEL, 2952T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8555739	CV15692		HP:0003225	PMID:11781258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5403_5404insG (p.Ser1802fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555743	CV15698		HP:0005543	PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:1511988|PMID:18573519|PMID:18954896|PMID:24162787|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:3185623|PMID:8165644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.631C>T (p.Arg211Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555749	CV15704		HP:0001977	PMID:1347706|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.226G>A (p.Val76Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555749	CV15704		HP:0100021	PMID:1347706|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.226G>A (p.Val76Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8555753	CV15708		HP:0005543	PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1511989|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:25741868|PMID:2602169|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:31980526|PMID:7605880|PMID:8499565|PMID:8807339|PMID:9798967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8555755	CV15710		HP:0001907	PMID:1868249|PMID:22627591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8093743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555757	CV15712		HP:0005543	PMID:1301954|PMID:6589623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.678+9C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8555759	CV15714		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8128429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.793C>T (p.Leu265Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555759	CV15714		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8128429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.793C>T (p.Leu265Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555777	CV15754		HP:0008255	PMID:18197189|PMID:18622393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.2(ZFP57):c.783C>A (p.Cys261Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555779	CV15756		HP:0008255	PMID:18622393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1383del (p.Tyr462fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555780	CV15757		HP:0008255	PMID:18622393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1372C>G (p.His458Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555781	CV15758		HP:0008255	PMID:18622393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555782	CV15759		HP:0008255	PMID:18622393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.829C>A (p.His277Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555783	CV15760		HP:0008255	PMID:18622393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.898_905del (p.Gly299_Thr300insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555807	CV15797		HP:0000707	PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:20004765|PMID:21629298|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555825	CV15830		HP:0001660	PMID:15649947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136271.3(NKX2-6):c.451T>C (p.Phe151Leu)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	8555843	CV33445		HP:0000707	PMID:20637498|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.424C>T (p.Arg142Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8555859	CV15933		HP:0001790	PMID:1702266|PMID:1779626|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:31497474|PMID:8644704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555871	CV15947		HP:0001790	PMID:19224584|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:7573038|PMID:7680524|PMID:8644704|PMID:9099834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1069C>T (p.Arg357Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555885	CV15975		HP:0008166	PMID:17576681|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.75+2dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8555886	CV15985		HP:0008166	PMID:10737981|PMID:16941474|PMID:21497194|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1480-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555899	CV16016		HP:0000729	PMID:17632510|PMID:30665703|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032322.4(RNF135):c.1015del (p.Val339fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555907	CV16025		HP:0005978	PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24760768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017774.3(CDKAL1):c.371+11426A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555908	CV16026		HP:0005978	PMID:17460697|PMID:24760768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017774.3(CDKAL1):c.371+30101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555920	CV16048		HP:0000510	PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.458C>T (p.Ala153Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555920	CV16048		HP:0000556	PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.458C>T (p.Ala153Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555934	CV16070		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:25028416|PMID:25741868|PMID:28346496|PMID:31680123|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.2612T>C (p.Ile871Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8555934	CV16070		HP:0002804	PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:25028416|PMID:25741868|PMID:28346496|PMID:31680123|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.2612T>C (p.Ile871Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8555938	CV16074		HP:0005506	PMID:18398855|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21371013|PMID:23222956|PMID:25082129|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.2608G>A (p.Gly870Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8555955	CV16115		HP:0001197	PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2050C>T (p.Gln684Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8555979	CV16151		HP:0011442	PMID:17322883|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18835492|PMID:19105190|PMID:19438933|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:27071356|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29980238|PMID:31289639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.733_734del (p.Met245fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8555984	CV16156		HP:0011442	PMID:18067136|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:22154821|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:27071356|PMID:27084228|PMID:28492532|PMID:28991695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3075dup (p.Glu1026fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8555987	CV16162		HP:0031026	PMID:17952091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.125del (p.Lys42fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555988	CV16163		HP:0031026	PMID:17952091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.932G>A (p.Trp311Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555989	CV16164		HP:0031026	PMID:17952091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.636+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555990	CV16165		HP:0031026	PMID:19508970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.319C>T (p.Arg107Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555991	CV16166		HP:0031026	PMID:19508970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.392+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555992	CV16167		HP:0031026	PMID:19508970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.533+730_637-1766del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555993	CV16168		HP:0031026	PMID:19508970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.193A>C (p.Thr65Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8555999	CV16183		HP:6000215	PMID:17160907|PMID:7122152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.220-9T>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8556000	CV16184		HP:6000215	PMID:17160907|PMID:25741868|PMID:27896122|PMID:28492532|PMID:32677093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.365A>G (p.Tyr122Cys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8556001	CV16185		HP:6000215	PMID:17160907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.79-3C>G		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8556002	CV16186		HP:0000505	PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556002	CV16186		HP:0002540	PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556002	CV16186		HP:0030680	PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556005	CV16189		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20498079|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.865G>C (p.Ala289Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556006	CV16190		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20827784|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1115_1116del (p.Gly371_Phe372insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556009	CV16206		HP:0004841	PMID:11843842|PMID:20303064|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9490684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556010	CV16207		HP:0004841	PMID:10361128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.158A>G (p.Tyr53Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556011	CV16208		HP:0004841	PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.983C>A (p.Thr328Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556012	CV16209		HP:0000822	PMID:16638441|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.983C>G (p.Thr328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556012	CV16209		HP:0001025	PMID:16638441|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.983C>G (p.Thr328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556012	CV16209		HP:0002904	PMID:16638441|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.983C>G (p.Thr328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556012	CV16209		HP:0004841	PMID:16638441|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.983C>G (p.Thr328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556012	CV16209		HP:0100665	PMID:16638441|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.983C>G (p.Thr328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556021	CV16218		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:26053152|PMID:28492532|PMID:9302260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.124C>T (p.Pro42Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556028	CV16225		HP:0008258	PMID:16046588|PMID:16670167|PMID:25741868|PMID:25911436|PMID:26467025|PMID:26956189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556031	CV16229		HP:0001798	PMID:17041604|PMID:4702713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.194A>G (p.Gln65Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556032	CV16230		HP:0001798	PMID:17041604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.319T>C (p.Cys107Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556033	CV16231		HP:0001798	PMID:17041604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.353G>A (p.Cys118Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556034	CV16232		HP:0001798	PMID:17186469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.218G>A (p.Cys73Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556035	CV16233		HP:0001798	PMID:17186469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.98dup (p.Asn34fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556039	CV16237		HP:0000598	PMID:17186462|PMID:23767834|PMID:23979167|PMID:24033266|PMID:25652404|PMID:25741868|PMID:31850270|PMID:33597575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038603.3(MARVELD2):c.1498C>T (p.Arg500Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556042	CV16240		HP:0000100	PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:19096106|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.1145C>T (p.Ser382Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556072	CV16299		HP:0000707	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:20131292|PMID:23322642|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150899|PMID:29239743|PMID:31529068|PMID:34302356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032193.4(RNASEH2C):c.205C>T (p.Arg69Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8556074	CV16301		HP:0000707	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024570.4(RNASEH2B):c.529G>A (p.Ala177Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556074	CV16301		HP:0000729	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024570.4(RNASEH2B):c.529G>A (p.Ala177Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556074	CV16301		HP:0100021	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024570.4(RNASEH2B):c.529G>A (p.Ala177Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556083	CV16312		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1124_1127dup (p.Ala378fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556083	CV16312		HP:0003011	PMID:16917026|PMID:17439981|PMID:17452375|PMID:18161030|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:19837590|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:20554332|PMID:20562457|PMID:20610155|PMID:21041412|PMID:22230109|PMID:2261499|PMID:22661499|PMID:23219351|PMID:23657916|PMID:23790237|PMID:24033266|PMID:25033858|PMID:25237101|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583494|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1124_1127dup (p.Ala378fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556084	CV16313		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18161030|PMID:18626973|PMID:21850686|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31880392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1263dup (p.Ser422fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8556085	CV16314		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:17452375|PMID:18567858|PMID:28492532|PMID:29118959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.548_551del (p.Phe183fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8556087	CV16316		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18165682|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1143dup (p.Glu382fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8556089	CV16320		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	DOK7, IVS3DS, G-T, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556090	CV16321		HP:0001989	PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1378dup (p.Gln460fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8556093	CV16328		HP:0001258	PMID:16826525|PMID:18606302|PMID:24668814|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.572G>T (p.Gly191Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556093	CV16328		HP:0001285	PMID:16826525|PMID:18606302|PMID:24668814|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.572G>T (p.Gly191Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556123	CV16367		HP:0000510	PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.271dup (p.Cys91fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556123	CV16367		HP:0000556	PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.271dup (p.Cys91fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0000090	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0000107	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0000112	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0000505	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0000639	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0001263	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0001320	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0001337	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0001344	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0001552	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0001562	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0001733	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0002438	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0002586	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0008947	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556166	CV16422		HP:0010864	PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1843T>C (p.Cys615Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556170	CV16426		HP:0000090	PMID:17397051|PMID:19508969|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29568536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.755T>C (p.Met252Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556171	CV16432		HP:0000639	PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1476T>G (p.Cys492Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8556171	CV16432		HP:0001252	PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1476T>G (p.Cys492Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8556171	CV16432		HP:0010442	PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1476T>G (p.Cys492Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8556180	CV16443		HP:0001935	PMID:18408718|PMID:19357398|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1534G>A (p.Asp512Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556184	CV16447		HP:0001935	PMID:18596229|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1768C>T (p.Arg590Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556197	CV16462		HP:0001939	PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20631720|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25741868|PMID:26149271|PMID:26563984|PMID:28492532|PMID:33515116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8556285	CV16561		HP:0008158	PMID:10359734|PMID:11334614|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1400331|PMID:1619366|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:22095987|PMID:2394828|PMID:24503134|PMID:24591733|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26337181|PMID:27055971|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29288010|PMID:29748148|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30352774|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33303402|PMID:34363016|PMID:35837325|PMID:6645961|PMID:9401010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.644G>A (p.Gly215Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8556290	CV16566		HP:0008158	PMID:11893776|PMID:1511985|PMID:16278884|PMID:17560523|PMID:2038366|PMID:23212406|PMID:24366202|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:26156051|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29748148|PMID:30150141|PMID:8099055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.701C>T (p.Pro234Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8556292	CV16568		HP:0008158	PMID:11893776|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:15877202|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:17717288|PMID:18350203|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:27055971|PMID:27573733|PMID:28492532|PMID:30389453|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.662T>C (p.Ile221Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556293	CV16569		HP:0008158	PMID:1619366|PMID:1702428|PMID:1752947|PMID:23484243|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:27150867|PMID:28492532|PMID:29153744|PMID:7906986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.809G>A (p.Arg270His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556297	CV16573		HP:0008158	PMID:1731801|PMID:1907278|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1421C>G (p.Ser474Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556298	CV16574		HP:0008158	PMID:11334614|PMID:16199547|PMID:1752947|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:27055971|PMID:28492532|PMID:32472350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.249+1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8556300	CV16576		HP:0008158	PMID:1752947|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1227G>A (p.Trp409Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556302	CV16578		HP:0008158	PMID:1619366|PMID:1639392|PMID:22239554|PMID:24291057|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26342331|PMID:27055971|PMID:28492532|PMID:29748148|PMID:30150141|PMID:32041611|PMID:8956048|PMID:8973094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.829G>A (p.Asp277Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556303	CV16579		HP:0008158	PMID:1479292|PMID:1598907|PMID:25741868|PMID:27097985|PMID:28492532|PMID:28951076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.337T>C (p.Trp113Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556304	CV16580		HP:0008158	PMID:11334614|PMID:1512512|PMID:22095987|PMID:25741868|PMID:27055971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.272G>A (p.Trp91Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8556306	CV16582		HP:0008158	PMID:8096693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1081G>A (p.Ala361Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8556313	CV16589		HP:0008158	PMID:18922999|PMID:19335919|PMID:20650961|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:25741868|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:29431110|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.953A>G (p.Asn318Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8556335	CV16612		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:19630565|PMID:25255367|PMID:28492532|PMID:28649543|PMID:31028937|PMID:31589614|PMID:32520295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.479A>G (p.Tyr160Cys)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	8556338	CV16615		HP:0034457	PMID:10942115|PMID:17560158|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1005C>G (p.Ile335Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8556339	CV16616		HP:0034457	PMID:11073718|PMID:1130176|PMID:1519651|PMID:26226126|PMID:28492532|PMID:30984715|PMID:858207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.97= (p.Thr33=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	8556347	CV16647		HP:0040144	PMID:15385440|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1115del (p.Met372fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556348	CV16648		HP:0040144	PMID:15385440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.906+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556349	CV16650		HP:0040144	PMID:15385440|RGD:8554872	IAGP		H	L2HGDH, EX1-9DEL		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556379	CV33455		HP:0000510	PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.524dup (p.Asn176fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8556390	CV16735		HP:0000598	PMID:16752389|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182548.4(LHFPL5):c.649+1del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8556401	CV16760		HP:0007354	PMID:17572665|PMID:18180444|PMID:18261132|PMID:18556664|PMID:19118816|PMID:20301641|PMID:20630877|PMID:21655088|PMID:21705420|PMID:22998443|PMID:23165282|PMID:23489662|PMID:24033266|PMID:24878229|PMID:25382069|PMID:25448007|PMID:25614874|PMID:25617005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662798|PMID:27447704|PMID:27549087|PMID:28051077|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28859335|PMID:29468183|PMID:30373780|PMID:30792901|PMID:31313076|PMID:32022442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.122T>C (p.Ile41Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556403	CV16762		HP:0007354	PMID:17572665|PMID:19118816|PMID:23623387|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30740813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.547C>T (p.Arg183Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8556407	CV16767		HP:0007354	PMID:19118816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.157G>T (p.Asp53Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556430	CV16794		HP:0003003	PMID:10793088|PMID:12362047|PMID:14970868|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:17312306|PMID:17414604|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:20223024|PMID:20591884|PMID:21239990|PMID:21590452|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27016151|PMID:28492532|PMID:29238914|PMID:30376427|PMID:36988593|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:9288790|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1216C>T (p.Arg406Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8556430	CV16794		HP:0012126	PMID:10793088|PMID:12362047|PMID:14970868|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:17312306|PMID:17414604|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:20223024|PMID:20591884|PMID:21239990|PMID:21590452|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27016151|PMID:28492532|PMID:29238914|PMID:30376427|PMID:36988593|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:9288790|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1216C>T (p.Arg406Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8556432	CV16796		HP:0003003	PMID:10995807|PMID:11772966|PMID:12124176|PMID:12436451|PMID:14574162|PMID:15680406|PMID:16034045|PMID:16807412|PMID:17505997|PMID:19931546|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21642682|PMID:22102614|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28874130|PMID:7874129|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8872463|PMID:9002677|PMID:9125109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1786_1788del (p.Asn596del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8556437	CV16801		HP:0003002	PMID:10023327|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18951465|PMID:21681552|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.965G>A (p.Gly322Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8556437	CV16801		HP:0003003	PMID:10023327|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18951465|PMID:21681552|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.965G>A (p.Gly322Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8556439	CV16803		HP:0003003	PMID:10528862|PMID:11691782|PMID:12454801|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15959913|PMID:16199548|PMID:17101317|PMID:17414604|PMID:18383312|PMID:18674656|PMID:18951462|PMID:19101824|PMID:19267393|PMID:20068152|PMID:20850175|PMID:21419771|PMID:22102614|PMID:22516243|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23990280|PMID:24737826|PMID:25025451|PMID:25117503|PMID:25307252|PMID:25741868|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26951660|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30998989|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:32489267|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1906G>C (p.Ala636Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556452	CV16816		HP:0008258	PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:24033266|PMID:2493025|PMID:25741868|PMID:2786493|PMID:2843762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.1435_1438dup (p.Pro480fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556462	CV16848		HP:0012758	PMID:17704776|PMID:19920235|PMID:21089071|PMID:21649642|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:25981987|PMID:28492532|PMID:32575496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152594.3(SPRED1):c.349C>T (p.Arg117Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8556480	CV16870		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.424_425del (p.Phe142fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8556480	CV16870		HP:0000556	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28832562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.424_425del (p.Phe142fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8556482	CV16872		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.825_828del (p.Arg275fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556508	CV16901		HP:0001258	PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23812641|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.59C>A (p.Ala20Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8556525	CV16931		HP:0002268	PMID:15262732|PMID:15496428|PMID:15824259|PMID:16216955|PMID:20301400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659518|PMID:9490305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556525	CV16931		HP:0007166	PMID:15262732|PMID:15496428|PMID:15824259|PMID:16216955|PMID:20301400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659518|PMID:9490305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556525	CV16931		HP:0012194	PMID:15262732|PMID:15496428|PMID:15824259|PMID:16216955|PMID:20301400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659518|PMID:9490305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556539	CV16961		HP:0000729	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022132.5(MCCC2):c.929C>G (p.Pro310Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556583	CV17051		HP:0001263	PMID:15322546|PMID:23532844|PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1328T>A (p.Val443Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8556585	CV17053		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1765C>T (p.Arg589Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556585	CV17053		HP:0000548	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1765C>T (p.Arg589Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556590	CV17060		HP:0003108	PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.1017-4G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8556599	CV17081		HP:0000510	PMID:15314642|PMID:19236846|PMID:20498079|PMID:22410627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.92C>T (p.Thr31Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8556603	CV17085		HP:0000556	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.677A>G (p.Tyr226Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556605	CV17088		HP:0000510	PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32014858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.146C>T (p.Thr49Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8556605	CV17088		HP:0000548	PMID:15258582|PMID:16269441|PMID:20006610|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32014858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.146C>T (p.Thr49Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8556606	CV17089		HP:0000556	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30134391|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.184C>T (p.Arg62Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556607	CV17090		HP:0000510	PMID:15322982|PMID:17389517|PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.379G>T (p.Gly127Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556610	CV17093		HP:0000510	PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.451C>G (p.His151Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556611	CV17094		HP:0000510	PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:22065924|PMID:23900199|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32014858|PMID:34448047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.295C>A (p.Leu99Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8556611	CV17094		HP:0000556	PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:22065924|PMID:23900199|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26667666|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32014858|PMID:34448047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.295C>A (p.Leu99Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8556614	CV17097		HP:0000510	PMID:15322982|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.658+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556615	CV17098		HP:0000510	PMID:16269441|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.464C>T (p.Thr155Ile)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556615	CV17098		HP:0000548	PMID:16269441|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.464C>T (p.Thr155Ile)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556617	CV17100		HP:0000510	PMID:19140180|PMID:24752437|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27809489|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:30372751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.377C>T (p.Ala126Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556617	CV17100		HP:0000556	PMID:19140180|PMID:24752437|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27809489|PMID:28492532|PMID:30134391|PMID:30372751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.377C>T (p.Ala126Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556650	CV17165		HP:0000556	PMID:12944416|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>G (p.Ser163Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8556679	CV17209		HP:0006557	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007214.4(SEC63):c.1702_1704delGAA (p.Glu568del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556687	CV17232		HP:0000556	PMID:20826268|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26782618|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8556687	CV17232		HP:0030636	PMID:20826268|PMID:22504327|PMID:23281133|PMID:23619761|PMID:23745001|PMID:25741868|PMID:25908487|PMID:26782618|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:30025130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8556688	CV17233		HP:0000556	PMID:20826268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2878T>C (p.Trp960Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556688	CV17233		HP:0030636	PMID:20826268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2878T>C (p.Trp960Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556698	CV17250		HP:0004936	PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:15930419|PMID:15947090|PMID:16580898|PMID:16611310|PMID:16890578|PMID:17049586|PMID:17510308|PMID:18030307|PMID:18252229|PMID:18305455|PMID:18322281|PMID:18535201|PMID:18542936|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19018719|PMID:19135231|PMID:19228618|PMID:19277427|PMID:19300499|PMID:19387626|PMID:19582440|PMID:19679631|PMID:19745563|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:19875892|PMID:20072124|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20339978|PMID:20375999|PMID:20376629|PMID:20386359|PMID:20421126|PMID:20555338|PMID:20615525|PMID:20653676|PMID:20833655|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21110192|PMID:21148049|PMID:21174619|PMID:21176721|PMID:21185752|PMID:21228733|PMID:21318593|PMID:21320153|PMID:21636598|PMID:21747589|PMID:22010099|PMID:22040439|PMID:22130800|PMID:22158446|PMID:22274142|PMID:22349464|PMID:22486182|PMID:22528326|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22629463|PMID:22676192|PMID:22854539|PMID:22911785|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23061746|PMID:23104259|PMID:23159639|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23473641|PMID:23481074|PMID:23602689|PMID:23651023|PMID:23774101|PMID:23774941|PMID:23932037|PMID:23949431|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24029542|PMID:24108193|PMID:24224579|PMID:24330000|PMID:24474498|PMID:24601977|PMID:24919870|PMID:24956252|PMID:25001883|PMID:25042728|PMID:25084205|PMID:25089947|PMID:25244877|PMID:25312789|PMID:25519826|PMID:25521356|PMID:25594941|PMID:25769357|PMID:26024874|PMID:26219158|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26745506|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:27262824|PMID:27335128|PMID:27488176|PMID:27511999|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28382498|PMID:28429387|PMID:28550460|PMID:28689179|PMID:29396738|PMID:29432897|PMID:29568565|PMID:29577257|PMID:29781049|PMID:31114289|PMID:31395958|PMID:31720756|PMID:31902949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024006.4(VKORC1):c.-1639G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556719	CV17337		HP:0003202	PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:32386344|PMID:3476861|PMID:35741838|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9506549|PMID:9674815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.148C>T (p.Arg50Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556719	CV17337		HP:0030051	PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:32386344|PMID:3476861|PMID:35741838|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9506549|PMID:9674815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.148C>T (p.Arg50Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556727	CV17345		HP:0030051	PMID:17404776|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9506549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2056G>A (p.Gly686Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0000218	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0000510	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0000548	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0000556	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0000739	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0001348	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0002817	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0002828	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0003083	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0004322	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0005684	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0007642	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0007754	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0009810	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0012332	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0012532	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0040070	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556754	CV17390		HP:0100543	PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2299del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556758	CV17394		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:33089500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.956G>A (p.Cys319Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8556759	CV17395		HP:0000510	PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15325563|PMID:16098008|PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25375654|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:26355662|PMID:26764160|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29283788|PMID:29588463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2276G>T (p.Cys759Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556759	CV17395		HP:0000556	PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15325563|PMID:16098008|PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25375654|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:26355662|PMID:26764160|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29283788|PMID:29588463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2276G>T (p.Cys759Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556759	CV17395		HP:0000598	PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15325563|PMID:16098008|PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25375654|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:26355662|PMID:26764160|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29283788|PMID:29588463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2276G>T (p.Cys759Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8556760	CV17396		HP:0000365	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709|PMID:31817543|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11864G>A (p.Trp3955Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556760	CV17396		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709|PMID:31817543|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11864G>A (p.Trp3955Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556760	CV17396		HP:0000548	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709|PMID:31817543|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11864G>A (p.Trp3955Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556760	CV17396		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709|PMID:31817543|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11864G>A (p.Trp3955Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556760	CV17396		HP:0008527	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709|PMID:31817543|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11864G>A (p.Trp3955Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556761	CV17397		HP:0000510	PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556761	CV17397		HP:0000548	PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556761	CV17397		HP:0000556	PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556761	CV17397		HP:0000580	PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556761	CV17397		HP:0000618	PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556761	CV17397		HP:0001103	PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556761	CV17397		HP:0007722	PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.949C>A (p.Arg317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556762	CV17398		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18641288|PMID:20301515|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1256G>T (p.Cys419Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556765	CV17401		HP:0000510	PMID:17296898|PMID:20301515|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14020A>G (p.Arg4674Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556778	CV17423		HP:0003108	PMID:19033659|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.260G>T (p.Gly87Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556779	CV17424		HP:0003108	PMID:19033659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181776.3(SLC36A2):c.164+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556791	CV17437		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26745957|PMID:28492532|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8556792	CV17438		HP:0025630	PMID:11747432|PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:12408190|PMID:15273245|PMID:19703900|PMID:21667091|PMID:23430928|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|PMID:9045711|PMID:9686346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.857A>G (p.Gln286Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556793	CV17439		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	ASL, IVS5DS, G-A, +1		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8556794	CV17440		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:12408190|PMID:18616627|PMID:21290785|PMID:21667091|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26745957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1153C>T (p.Arg385Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556795	CV17441		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:12408190|PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:22231378|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31943503|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.532G>A (p.Val178Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8556796	CV17442		HP:0025630	PMID:12408190|PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:27515243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556812	CV17475		HP:0001491	PMID:14595441|PMID:15621876|PMID:15621877|PMID:15827546|PMID:19551685|PMID:24656932|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2860C>T (p.Arg954Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8556813	CV17476		HP:0001491	PMID:14595441|PMID:18332320|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2861G>A (p.Arg954Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8556814	CV17477		HP:0001491	PMID:14595441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3029T>C (p.Ile1010Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556815	CV17478		HP:0001491	PMID:14595441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1067T>C (p.Met356Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556816	CV17479		HP:0001491	PMID:14595441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2839A>G (p.Met947Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556817	CV17480		HP:0001491	PMID:14595441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2840T>G (p.Met947Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556843	CV17521		HP:0030051	PMID:14574644|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:18511281|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:30653784|PMID:31346473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.2860C>T (p.Arg954Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0001528	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0002650	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0002803	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0002804	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0003199	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0006385	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0009824	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556845	CV17524		HP:0030051	PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.505T>C (p.Tyr169His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8556854	CV17535		HP:0006765	RGD:8554872	IAGP		H	EXT1, 1-BP INS, 2077C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8556855	CV17536		HP:0006765	PMID:8981950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.528_535del (p.Lys177fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556856	CV17540		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15253765|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8556868	CV17562		HP:0001258	PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144599.5(NIPA1):c.316G>A (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0000028	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0000236	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0000252	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0000256	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0000664	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0000729	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0000758	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001156	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001250	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001252	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001263	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001290	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001869	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001954	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0001999	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0002500	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556878	CV17577		HP:0012736	PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2080A>G (p.Met694Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8556925	CV17678		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:18371931|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1985+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8556926	CV17682		HP:0000707	PMID:10330339|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29631617|PMID:29687370|PMID:31122803|PMID:32412666|PMID:9295267|PMID:9788728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.622C>T (p.Arg208Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8556960	CV17741		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:14729682|PMID:15888660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.844G>A (p.Glu282Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556961	CV17742		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:14729682|PMID:15888660|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2491G>A (p.Val831Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556962	CV17744		HP:0002197	PMID:15048902|PMID:15852375|PMID:17696120|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1853C>T (p.Pro618Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556963	CV17745		HP:0002197	PMID:17696120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26587300|PMID:28492532|PMID:30860130|PMID:32227660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2626G>A (p.Ala876Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8556981	CV17791		HP:0010739	PMID:15489854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014319.5(LEMD3):c.457C>T (p.Gln153Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556985	CV17795		HP:0010739	PMID:15489854|RGD:8554872	IAGP		H	LEMD3, 1941+5delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8556986	CV17796		HP:0010739	PMID:15489854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014319.5(LEMD3):c.2154dup (p.Ala719fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557023	CV17870		HP:0030511	PMID:14702087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207391.3(RGS9BP):c.193dup (p.Arg65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557069	CV17916		HP:0003146	PMID:15654334|PMID:16554528|PMID:19351729|PMID:20031607|PMID:22875854|PMID:24507774|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:30726226|PMID:30899674|PMID:31217584|PMID:32226016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2037C>A (p.Cys679Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557070	CV17917		HP:0003146	PMID:11941481|PMID:15654334|PMID:16424354|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:18354102|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:23743349|PMID:24507774|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26049403|PMID:26467025|PMID:27135400|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29997226|PMID:33091218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.137G>T (p.Arg46Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557070	CV17917		HP:0003563	PMID:11941481|PMID:15654334|PMID:16424354|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:18354102|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:23743349|PMID:24507774|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26049403|PMID:26467025|PMID:27135400|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29997226|PMID:33091218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.137G>T (p.Arg46Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557077	CV17928		HP:0001975	PMID:16359514|PMID:1926040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.409-2_419del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8557079	CV17932		HP:0001975	PMID:1317725|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29675921|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2602-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557080	CV17934		HP:0001975	PMID:21487445|PMID:7620188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1544+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557081	CV17937		HP:0001975	PMID:8704171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1366_1371del (p.Val456_Asp457del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557107	CV17977		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	CTH, 1-BP DEL, 1220C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8557108	CV17978		HP:0003153	PMID:12574942|PMID:18476726|PMID:19019829|PMID:19428278|PMID:20584029|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.200C>T (p.Thr67Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557109	CV17979		HP:0003153	PMID:12574942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.718C>G (p.Gln240Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557110	CV17980		HP:0003153	PMID:15151507|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.1208G>T (p.Ser403Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8557114	CV17984		HP:0000608	PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012418.4(FSCN2):c.72del (p.Thr25fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557133	CV18005		HP:0001251	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3019C>G (p.Pro1007Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557133	CV18005		HP:0002172	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3019C>G (p.Pro1007Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557133	CV18005		HP:0002315	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3019C>G (p.Pro1007Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557133	CV18005		HP:0002524	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3019C>G (p.Pro1007Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557133	CV18005		HP:0011098	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3019C>G (p.Pro1007Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557133	CV18005		HP:0100543	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3019C>G (p.Pro1007Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557164	CV18036		HP:0000982	PMID:12838553|PMID:1385292|PMID:17074468|PMID:19106041|PMID:22262370|PMID:2531643|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7512862|PMID:7516304|PMID:7523529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8557164	CV18036		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:1385292|PMID:17074468|PMID:19106041|PMID:22262370|PMID:2531643|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7512862|PMID:7516304|PMID:7523529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8557165	CV18037		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:7512862|PMID:7516304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.515A>C (p.Gln172Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8557166	CV18038		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:2960371|PMID:7511021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.481A>T (p.Asn161Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557167	CV18039		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:25741868|PMID:7512862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.483T>A (p.Asn161Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8557168	CV18040		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:22262370|PMID:24862219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30666268|PMID:33914963|PMID:7512862|PMID:8647270|PMID:9856842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8557169	CV18041		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:28492532|PMID:7512862|PMID:7516304|PMID:9856842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.469A>G (p.Met157Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8557170	CV18042		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:152116|PMID:28492532|PMID:30666268|PMID:7523529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.482A>G (p.Asn161Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557171	CV18043		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:7532199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.503T>C (p.Leu168Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557172	CV18044		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:9204965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.478C>G (p.Leu160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557173	CV18045		HP:0007559	PMID:12838553|PMID:9856842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.470T>C (p.Met157Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557174	CV18046		HP:0007559	PMID:12072061|PMID:12838553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.511G>A (p.Val171Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557175	CV18047		HP:0007559	PMID:12838553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.478C>T (p.Leu160Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8557176	CV18048		HP:0007559	PMID:12192490|PMID:12838553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.482A>T (p.Asn161Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8557182	CV18058		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16652348|PMID:19431188|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33439686|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7638_7646del (p.Arg2547_Ser2549del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8557182	CV18058		HP:0100013	PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16652348|PMID:19431188|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33439686|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7638_7646del (p.Arg2547_Ser2549del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8557186	CV18062		HP:0100013	PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12072552|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:16832357|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32748564|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34117267|PMID:8755918|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9892178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7271T>G (p.Val2424Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8557191	CV18068		HP:0009725	PMID:10864201|PMID:10980530|PMID:12400598|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:30549301|PMID:32676327|PMID:33048355|PMID:8755918|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9733514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9139C>T (p.Arg3047Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557193	CV18076		HP:0011797	PMID:10571946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8671+2_8671+3insTA		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557194	CV18077		HP:0003002	PMID:10677309|PMID:11173867|PMID:11606401|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11996792|PMID:12673794|PMID:12810666|PMID:14562025|PMID:14643952|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15450731|PMID:15880680|PMID:16631465|PMID:16958054|PMID:17187232|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:18164969|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:19781682|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20927582|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22146522|PMID:23091097|PMID:25741868|PMID:26250988|PMID:26467025|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:27067391|PMID:27621404|PMID:27803004|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30233647|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:32918381|PMID:35716007|PMID:36704080|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1066-6T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557201	CV18087		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10873394|PMID:11078475|PMID:11606401|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12673797|PMID:12708462|PMID:12917204|PMID:15042666|PMID:15928302|PMID:16652348|PMID:16998505|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:18164969|PMID:18565893|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:20111735|PMID:20826828|PMID:21396839|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22995991|PMID:23585524|PMID:24416720|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26854966|PMID:27599564|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:8797579|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.146C>G (p.Ser49Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8557201	CV18087		HP:0030051	PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10873394|PMID:11078475|PMID:11606401|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12673797|PMID:12708462|PMID:12917204|PMID:15042666|PMID:15928302|PMID:16652348|PMID:16998505|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:18164969|PMID:18565893|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:20111735|PMID:20826828|PMID:21396839|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22995991|PMID:23585524|PMID:24416720|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26854966|PMID:27599564|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:8797579|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.146C>G (p.Ser49Cys)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8557210	CV18137		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33773408|PMID:34755096|PMID:9771710|PMID:9931343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.721C>T (p.Arg241Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8557215	CV18153		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:10376919|PMID:17470695|PMID:22373669|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.565G>A (p.Gly189Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557217	CV18155		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15466642|PMID:15498462|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19348785|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20368164|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23153844|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27379800|PMID:28492532|PMID:30008122|PMID:30935642|PMID:8528244|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.935C>T (p.Thr312Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8557217	CV18155		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15466642|PMID:15498462|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19348785|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20368164|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23153844|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27379800|PMID:28492532|PMID:30008122|PMID:30935642|PMID:8528244|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.935C>T (p.Thr312Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8557218	CV18156		HP:0001657	PMID:10376919|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:12522251|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20660394|PMID:21350584|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22949429|PMID:23075154|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27311732|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:8528244|PMID:9386136|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8557218	CV18156		HP:0011675	PMID:10376919|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:12522251|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20660394|PMID:21350584|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22949429|PMID:23075154|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27311732|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:8528244|PMID:9386136|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8557219	CV18157		HP:0001657	PMID:10376919|PMID:10973849|PMID:12820704|PMID:14678125|PMID:14756674|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16937190|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26318259|PMID:27041096|PMID:28012188|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29439887|PMID:34505893|PMID:8528244|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.760G>A (p.Val254Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557220	CV18158		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15935335|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24372464|PMID:24606995|PMID:25645639|PMID:27920829|PMID:28249770|PMID:28492532|PMID:29167462|PMID:29451064|PMID:8528244|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.817C>T (p.Leu273Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8557221	CV18159		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10376919|PMID:10973849|PMID:12702160|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15498462|PMID:16627448|PMID:17470695|PMID:17984373|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20368164|PMID:22095730|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23124029|PMID:24217263|PMID:24861447|PMID:25192979|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33900377|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1022C>A (p.Ala341Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8557222	CV18160		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10376919|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:16155735|PMID:16246960|PMID:16627448|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:17984373|PMID:18308161|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21063070|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:22095730|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24705789|PMID:25087618|PMID:25634836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29194874|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9386136|PMID:9570196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1022C>T (p.Ala341Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557223	CV18161		HP:0001657	PMID:10376919|PMID:15840476|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1034G>A (p.Gly345Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557224	CV18162		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:12566525|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:16038262|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:19348785|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21350584|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:24573873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30036649|PMID:34860437|PMID:8872472|PMID:9312006|PMID:9386136|PMID:9693036|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.940G>A (p.Gly314Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557227	CV18165		HP:0001657	PMID:10090886|PMID:12877697|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15140888|PMID:15746441|PMID:15840476|PMID:17192539|PMID:18174212|PMID:19261104|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:21576493|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24190995|PMID:24681627|PMID:25037568|PMID:25348405|PMID:25559286|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1663C>T (p.Arg555Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8557227	CV18165		HP:0011675	PMID:10090886|PMID:12877697|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15140888|PMID:15746441|PMID:15840476|PMID:17192539|PMID:18174212|PMID:19261104|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:21576493|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24190995|PMID:24681627|PMID:25037568|PMID:25348405|PMID:25559286|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1663C>T (p.Arg555Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8557228	CV18166		HP:0001657	PMID:10090886|PMID:15840476|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:26344792|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:9020846|PMID:9312006|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>C (p.Trp305Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557229	CV18167		HP:0001657	PMID:11087258|PMID:12736279|PMID:14678125|PMID:17999538|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:28600177|PMID:30571187|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33693037|PMID:34165182|PMID:34505893|PMID:9641694|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.898G>A (p.Ala300Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557229	CV18167		HP:0011675	PMID:11087258|PMID:12736279|PMID:14678125|PMID:17999538|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:28600177|PMID:30571187|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33693037|PMID:34165182|PMID:34505893|PMID:9641694|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.898G>A (p.Ala300Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557232	CV18170		HP:0001657	PMID:10482963|PMID:10704188|PMID:10737999|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:12736279|PMID:14510661|PMID:15935335|PMID:16556866|PMID:19862833|PMID:22309168|PMID:22539601|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24552659|PMID:24912595|PMID:25236808|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26019114|PMID:26546361|PMID:27451284|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28720088|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29922582|PMID:32238909|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1552C>T (p.Arg518Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8557232	CV18170		HP:0011675	PMID:10482963|PMID:10704188|PMID:10737999|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:12736279|PMID:14510661|PMID:15935335|PMID:16556866|PMID:19862833|PMID:22309168|PMID:22539601|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24552659|PMID:24912595|PMID:25236808|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26019114|PMID:26546361|PMID:27451284|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28720088|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29922582|PMID:32238909|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1552C>T (p.Arg518Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8557233	CV18171		HP:0001657	PMID:10482963|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24912595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1573G>A (p.Ala525Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557235	CV18173		HP:0001657	PMID:10477533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557236	CV18174		HP:0001657	PMID:10477533|PMID:10973849|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:21810471|PMID:22629021|PMID:25741868|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29857160|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9654228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032G>A (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8557239	CV18177		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:11162126|PMID:12702160|PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19959132|PMID:20348026|PMID:20487114|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24217263|PMID:25741868|PMID:27451284|PMID:28492532|PMID:30591322|PMID:9386136|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1760C>T (p.Thr587Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8557241	CV18179		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:11216980|PMID:11799244|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12690509|PMID:15140888|PMID:15528464|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:18165683|PMID:19160088|PMID:19716085|PMID:20226272|PMID:20659946|PMID:22095730|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:23098067|PMID:25344363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28619993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1766G>A (p.Gly589Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557241	CV18179		HP:0011675	PMID:10483966|PMID:11216980|PMID:11799244|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12690509|PMID:15140888|PMID:15528464|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:18165683|PMID:19160088|PMID:19716085|PMID:20226272|PMID:20659946|PMID:22095730|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:23098067|PMID:25344363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28619993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1766G>A (p.Gly589Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557242	CV18180		HP:0001657	PMID:11684219|PMID:17053194|PMID:19114714|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.350C>T (p.Pro117Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557243	CV18181		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15851171|PMID:22581653|PMID:24190995|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:27690226|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1747C>T (p.Arg583Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557244	CV18183		HP:0001657	PMID:10560595|PMID:10973849|PMID:12051962|PMID:12205113|PMID:12522251|PMID:12702160|PMID:14678125|PMID:15176425|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:17905336|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:20044973|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:24184248|PMID:25741868|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:28492532|PMID:29740400|PMID:8487283|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.805G>A (p.Gly269Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8557245	CV18184		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12051962|PMID:12522251|PMID:12702160|PMID:14678125|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.806G>A (p.Gly269Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8557258	CV18203		HP:0000716	PMID:17905754|PMID:18347598|PMID:19319927|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173353.4(TPH2):c.616C>T (p.Pro206Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8557269	CV18235		HP:0000252	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557269	CV18235		HP:0000490	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557269	CV18235		HP:0001744	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557269	CV18235		HP:0001915	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557269	CV18235		HP:0004322	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557269	CV18235		HP:0006349	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:32150944|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557283	CV18260		HP:0003560	PMID:17634419|PMID:17878207|PMID:17878297|PMID:19138766|PMID:19299310|PMID:24002165|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1997A>G (p.Tyr666Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557291	CV18268		HP:0001249	PMID:17878207|PMID:17923109|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30060766|PMID:32528171|PMID:33176815|PMID:34413876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.551C>T (p.Thr184Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557306	CV18294		HP:0002119	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.2101dup (p.Asp701fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557306	CV18294		HP:0002363	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.2101dup (p.Asp701fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557309	CV18309		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:20301744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.679_680insAG (p.Arg227fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8557311	CV18314		HP:0006780	PMID:14585940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.375dup (p.Arg126fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557312	CV18315		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557316	CV18319		HP:0006780	PMID:15613436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.85del (p.Glu29fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557317	CV18320		HP:0006780	PMID:15613436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.13_30del (p.Leu5_Gln10del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557320	CV18323		HP:0002858	PMID:8162072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000268.4(NF2):c.995del (p.Lys332fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557321	CV18324		HP:0002858	PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:21294614|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:25741868|PMID:26073919|PMID:28492532|PMID:29781505|PMID:31273341|PMID:33067351|PMID:7868131|PMID:8379998|PMID:8882871|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000268.4(NF2):c.169C>T (p.Arg57Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557372	CV18401		HP:0000510	PMID:16199541|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2138G>A (p.Arg713Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8557373	CV18402		HP:0003003	PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:31471370|PMID:31958439|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:34008892|PMID:35221599|PMID:35578266|PMID:35946080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285dup (p.His429fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557373	CV18402		HP:0006770	PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:31471370|PMID:31958439|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:34008892|PMID:35221599|PMID:35578266|PMID:35946080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285dup (p.His429fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557374	CV18403		HP:0003003	PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27734835|PMID:28492532|PMID:28839995|PMID:34229741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285del (p.His429fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557374	CV18403		HP:0006770	PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27734835|PMID:28492532|PMID:28839995|PMID:34229741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1285del (p.His429fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557379	CV18408		HP:0003003	PMID:12843323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.236C>G (p.Ser79Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8557380	CV18409		HP:0003003	PMID:12843323|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1333G>A (p.Ala445Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8557397	CV18442		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3272del (p.Val1091fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557405	CV18456		HP:0000175	PMID:12920575|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006147.4(IRF6):c.16C>T (p.Arg6Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557425	CV18494		HP:0012443	PMID:11857108|PMID:15199523|PMID:16783362|PMID:20301772|PMID:25741868|PMID:26539891|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.427dup (p.Thr143fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8557428	CV18497		HP:0012758	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:27112432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.364_365del (p.Met122fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8557444	CV18513		HP:0000316	PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1310A>T (p.Ter437Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557444	CV18513		HP:0000505	PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1310A>T (p.Ter437Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557444	CV18513		HP:0000588	PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1310A>T (p.Ter437Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557444	CV18513		HP:0000589	PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1310A>T (p.Ter437Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557444	CV18513		HP:0000639	PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1310A>T (p.Ter437Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557445	CV18514		HP:0000588	PMID:12721955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.244C>T (p.Pro82Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557447	CV18516		HP:0000588	PMID:12721955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.815T>C (p.Phe272Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557457	CV18526		HP:0000112	PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557457	CV18526		HP:0012588	PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557457	CV18526		HP:0012593	PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557457	CV18526		HP:0100001	PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557458	CV18527		HP:0100001	PMID:11182928|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:18203154|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26882358|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:28492532|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:7795587|PMID:8810912|PMID:9475094|PMID:9529364|PMID:9607189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1316G>A (p.Arg439His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557463	CV18532		HP:0100001	PMID:10762296|PMID:1302008|PMID:1658787|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:22099579|PMID:23295293|PMID:23515051|PMID:24033266|PMID:24856380|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26467025|PMID:27719739|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:30406062|PMID:32352694|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1447+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557464	CV18533		HP:0000097	PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18618575|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7795587|PMID:8388765|PMID:9108089|PMID:9531607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1387C>T (p.Arg463Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8557464	CV18533		HP:0100001	PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18618575|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7795587|PMID:8388765|PMID:9108089|PMID:9531607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1387C>T (p.Arg463Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557467	CV18536		HP:0100001	PMID:15150775|PMID:20106868|PMID:21508141|PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:28492532|PMID:8975729|PMID:9090524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557470	CV18539		HP:0012593	PMID:10094551|PMID:12050205|PMID:1658787|PMID:17576681|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:23515051|PMID:24161391|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29668062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1447+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8557475	CV18546		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1716+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8557477	CV18548		HP:0000090	PMID:9326933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.80T>A (p.Leu27Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557478	CV18549		HP:0000090	PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.859G>A (p.Gly287Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8557506	CV18591		HP:0000510	PMID:17947292|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:9004140|PMID:9311735|PMID:9392580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.461-280_677+382del		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8557517	CV18609		HP:0002885	PMID:12068298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.143dup (p.Pro49fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8557518	CV18610		HP:0002885	PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557520	CV18612		HP:0002885	PMID:19833601|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:29186568|PMID:29753700|PMID:33024317|PMID:34675124|PMID:35768194|PMID:36825822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.71del (p.Pro24fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8557521	CV18613		HP:0002885	PMID:19833601|PMID:22508808|PMID:24651015|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33024317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.71dup (p.Ala25fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557529	CV18625		HP:0003119	PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11486912|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1756601|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24718418|PMID:24966162|PMID:25087612|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25940036|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:35281663|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:9158144|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.985A>G (p.Lys329Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557529	CV18625		HP:0008309	PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11486912|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1756601|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24718418|PMID:24966162|PMID:25087612|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25940036|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:35281663|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:9158144|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.985A>G (p.Lys329Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557529	CV18625		HP:0011097	PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11486912|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1756601|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24718418|PMID:24966162|PMID:25087612|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25940036|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:35281663|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:9158144|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.985A>G (p.Lys329Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557569	CV18694		HP:0000100	PMID:19008299|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018714.3(COG1):c.1070+5G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8557581	CV18730		HP:0001297	PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557581	CV18730		HP:0002647	PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557581	CV18730		HP:0012158	PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557581	CV18730		HP:0012159	PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557581	CV18730		HP:0012474	PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557582	CV18731		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:11939787|PMID:12436241|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:16792510|PMID:17094996|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21418584|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:2318961|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27678436|PMID:28492532|PMID:30583242|PMID:30795984|PMID:31048103|PMID:31447099|PMID:3263645|PMID:32719484|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:6438436|PMID:9664576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.910G>A (p.Asp304Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557589	CV18738		HP:0003124	PMID:11668627|PMID:12406975|PMID:14209286|PMID:1453433|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:1959928|PMID:20809525|PMID:21145767|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27247956|PMID:27765764|PMID:28391882|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:30179711|PMID:3025214|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31578082|PMID:32041611|PMID:32231684|PMID:32770674|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34321884|PMID:3815525|PMID:9259195|PMID:9664576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2043C>A (p.Cys681Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557625	CV18775		HP:0003124	PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10634824|PMID:10735632|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:14974088|PMID:15241806|PMID:15701167|PMID:15998910|PMID:16159606|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:19361455|PMID:19602640|PMID:20045108|PMID:20145306|PMID:22390909|PMID:22883975|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29233637|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:30312929|PMID:30592178|PMID:30795984|PMID:31048103|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:33226606|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:7616128|PMID:7718019|PMID:7749829|PMID:8829662|PMID:8911609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.4(LDLR):c.313+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8557628	CV18779		HP:0003124	PMID:10422803|PMID:15199436|PMID:16542394|PMID:17761685|PMID:18325082|PMID:19062533|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29874871|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9767373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.782G>T (p.Cys261Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8557650	CV18811		HP:0001022	PMID:10987646|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:15146472|PMID:18326704|PMID:1832718|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:1970634|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:7849740|PMID:8434585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557655	CV18816		HP:0000365	PMID:11284711|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1642278|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:22734612|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:30311386|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:9242509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1217C>T (p.Pro406Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8557655	CV18816		HP:0000951	PMID:11284711|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1642278|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19320745|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21906913|PMID:22734612|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27887888|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:30311386|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:5516239|PMID:9242509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1217C>T (p.Pro406Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8557657	CV18818		HP:0001022	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8557657	CV18818		HP:0001939	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8557657	CV18818		HP:0003002	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8557657	CV18818		HP:0007750	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8557657	CV18818		HP:0007924	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8557657	CV18818		HP:0011506	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0000479	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0000486	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0000587	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0000666	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0001010	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0001022	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0001107	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557658	CV18820		HP:0002286	PMID:16517127|PMID:1899321|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:2903492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.265T>C (p.Cys89Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557665	CV18827		HP:0000951	PMID:1905879|PMID:23504663|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.286dup (p.Met96fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0000666	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0000951	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0001010	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0001022	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0001939	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0005599	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0007750	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0007924	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0011506	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557683	CV18846		HP:0012805	PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557690	CV18859		HP:0003643	PMID:12368985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725568|PMID:28933809|PMID:33333793|PMID:9428520|PMID:9600976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.650G>A (p.Arg217Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8557691	CV18860		HP:0003643	PMID:10519592|PMID:28492532|PMID:28933809|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.794C>A (p.Ala265Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557692	CV18861		HP:0003643	PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	S370Y		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8557693	CV18862		HP:0003643	PMID:28933809|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1589G>A (p.Gly530Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8557694	CV18863		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	SUOX, 1-BP DEL, 1244G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8557755	CV18928		HP:0001249	PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1274_1277dup (p.Tyr427fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8557761	CV18935		HP:0001263	PMID:1318511|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:7551830|PMID:8730294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8557854	CV19066		HP:0003198	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.-32-13T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557902	CV19169		HP:0001022	PMID:12664304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29600982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022081.6(HPS4):c.649C>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557924	CV19207		HP:0000556	PMID:12659814|PMID:18690027|PMID:25741868|PMID:27176872|PMID:28492532|PMID:35947379|PMID:9634506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2459G>A (p.Arg820His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0000097	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0000100	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0000252	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0001518	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0003521	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0004322	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0004325	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0011451	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557927	CV19210		HP:0012588	PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557932	CV19215		HP:0000100	PMID:11799392|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1756C>T (p.Arg586Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8557961	CV19292		HP:0002099	PMID:11813133|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.147878599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8557962	CV19293		HP:0001249	PMID:11181744|PMID:16278884|PMID:2019602|PMID:21073839|PMID:22878431|PMID:24584636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.1435C>T (p.Arg479Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8557963	CV19294		HP:0001249	PMID:10775536|PMID:12933951|PMID:16157755|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:19092443|PMID:2019602|PMID:20402754|PMID:21645175|PMID:21955034|PMID:24002088|PMID:24746394|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26906304|PMID:28324197|PMID:28492532|PMID:28894950|PMID:29260356|PMID:33659184|PMID:33977023|PMID:34234304|PMID:8950197|PMID:9790667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.1183C>T (p.Arg395Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8557966	CV19299		HP:0001249	PMID:14741198|PMID:16816916|PMID:21958693|PMID:24033266|PMID:25447658|PMID:25741868|PMID:25941960|PMID:26206375|PMID:26861945|PMID:28492532|PMID:28623566|PMID:29321515|PMID:32523054|PMID:33414089|PMID:9186905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.1214G>A (p.Arg405Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8557988	CV19327		HP:0000298	PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557988	CV19327		HP:0000338	PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557988	CV19327		HP:0001300	PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557988	CV19327		HP:0002322	PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557988	CV19327		HP:0002944	PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557988	CV19327		HP:0100022	PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557988	CV19327		HP:0100315	PMID:10649495|PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:11336129|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:16293621|PMID:16967369|PMID:17427031|PMID:17620502|PMID:17875915|PMID:18022370|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18347322|PMID:18541817|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:20004703|PMID:20301446|PMID:20816920|PMID:21106416|PMID:21228398|PMID:21472771|PMID:21700212|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:21856586|PMID:22006919|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22227073|PMID:22623374|PMID:22713811|PMID:22975760|PMID:2309702|PMID:23227814|PMID:23277556|PMID:23286447|PMID:23430543|PMID:23448517|PMID:23588557|PMID:23635853|PMID:23676350|PMID:23719189|PMID:2378352|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24095219|PMID:24126159|PMID:24195576|PMID:24522292|PMID:2464926|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25535748|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:27014572|PMID:27094865|PMID:27123474|PMID:27153395|PMID:27717005|PMID:27865684|PMID:27896091|PMID:28492532|PMID:28546865|PMID:28686011|PMID:28727984|PMID:2880291|PMID:28894968|PMID:28947706|PMID:28969384|PMID:29029963|PMID:29471591|PMID:29487000|PMID:29602947|PMID:29625627|PMID:29934114|PMID:30146349|PMID:30285649|PMID:30456712|PMID:30548430|PMID:30606667|PMID:30662625|PMID:30941926|PMID:31010158|PMID:31130284|PMID:31216804|PMID:31561936|PMID:32014045|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33176831|PMID:33402667|PMID:33473340|PMID:33763395|PMID:33897756|PMID:33977031|PMID:34073924|PMID:34275192|PMID:7981693|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8929950|PMID:9375849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557990	CV19329		HP:0001873	PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9554746|PMID:9556036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1226A>G (p.Asn409Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8557990	CV19329		HP:0001892	PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9554746|PMID:9556036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1226A>G (p.Asn409Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8557990	CV19329		HP:0002063	PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9554746|PMID:9556036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1226A>G (p.Asn409Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8557990	CV19329		HP:0002304	PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9554746|PMID:9556036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1226A>G (p.Asn409Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8557990	CV19329		HP:0100315	PMID:10796875|PMID:12482401|PMID:1348297|PMID:14578207|PMID:14757438|PMID:15146461|PMID:15605411|PMID:15826241|PMID:16293621|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:17875915|PMID:18332251|PMID:18338393|PMID:18434642|PMID:1897529|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:1899336|PMID:19217815|PMID:19260119|PMID:19286695|PMID:1971142|PMID:19830760|PMID:19846850|PMID:19945510|PMID:20301446|PMID:20643691|PMID:20662857|PMID:20672374|PMID:20816920|PMID:20837833|PMID:20947659|PMID:20980259|PMID:20980263|PMID:2117855|PMID:21228398|PMID:21431620|PMID:21472771|PMID:21653695|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:21745757|PMID:22160715|PMID:22192918|PMID:22220748|PMID:22388998|PMID:22451204|PMID:22592100|PMID:22623374|PMID:22961873|PMID:22968580|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:2309702|PMID:23277556|PMID:23588557|PMID:23642305|PMID:23676350|PMID:24020503|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:24195576|PMID:24434810|PMID:24756352|PMID:25168325|PMID:25249066|PMID:25333069|PMID:25456120|PMID:25653295|PMID:2569551|PMID:25741868|PMID:26096741|PMID:26868973|PMID:26905200|PMID:27094865|PMID:27153395|PMID:27271787|PMID:27312774|PMID:27393345|PMID:27735925|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:28779532|PMID:28834018|PMID:28923368|PMID:28966932|PMID:29029963|PMID:29140481|PMID:29431110|PMID:29487000|PMID:29527153|PMID:29625627|PMID:29842932|PMID:30146349|PMID:30216542|PMID:30302829|PMID:30364808|PMID:30487145|PMID:30528841|PMID:30606667|PMID:30609409|PMID:31188768|PMID:31996268|PMID:32042592|PMID:32658388|PMID:32714263|PMID:33223529|PMID:33281709|PMID:33473340|PMID:3353383|PMID:7789963|PMID:8160756|PMID:8294487|PMID:8450045|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:9554746|PMID:9556036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1226A>G (p.Asn409Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8557992	CV19331		HP:0100315	PMID:10714667|PMID:10796875|PMID:12595585|PMID:14578207|PMID:16293621|PMID:1899336|PMID:21257328|PMID:24685312|PMID:2502917|PMID:2508065|PMID:25653295|PMID:25741868|PMID:27271787|PMID:28492532|PMID:8294487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1297G>T (p.Val433Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8557993	CV19332		HP:0100315	PMID:10636167|PMID:11148530|PMID:11359469|PMID:11933202|PMID:11992489|PMID:12838552|PMID:15146461|PMID:16061944|PMID:16293621|PMID:17427031|PMID:18586596|PMID:1974409|PMID:19816973|PMID:21257328|PMID:2269438|PMID:24126159|PMID:2502917|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:28492532|PMID:31026225|PMID:31130326|PMID:33176831|PMID:7475546|PMID:7627184|PMID:8213821|PMID:8294487|PMID:8544197|PMID:8790604|PMID:9040001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1342G>C (p.Asp448His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557995	CV19334		HP:0100315	PMID:10796875|PMID:11259172|PMID:12595585|PMID:1348297|PMID:16293621|PMID:1704891|PMID:17427031|PMID:18586596|PMID:19286695|PMID:1972019|PMID:21704274|PMID:24482953|PMID:24522292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30764785|PMID:31010158|PMID:32165122|PMID:33334373|PMID:8118463|PMID:8294487|PMID:8733893|PMID:9279145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1504C>T (p.Arg502Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557997	CV19337		HP:0100315	PMID:12587096|PMID:1558964|PMID:1974409|PMID:23635853|PMID:23811968|PMID:24685312|PMID:25741868|PMID:30302829|PMID:32618053|PMID:32714263|PMID:34649574|PMID:8280613|PMID:8294487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.764T>A (p.Phe255Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8557999	CV19340		HP:0100315	PMID:12204005|PMID:1301953|PMID:15276648|PMID:15954102|PMID:17689991|PMID:1840477|PMID:18429048|PMID:1899336|PMID:19830760|PMID:20729108|PMID:22623374|PMID:23430543|PMID:25741868|PMID:27802905|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29685539|PMID:30537300|PMID:30764785|PMID:30949558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.754T>A (p.Phe252Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558000	CV19341		HP:0100315	PMID:10079102|PMID:10777718|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:1348297|PMID:17875915|PMID:19513999|PMID:1961718|PMID:21228398|PMID:21700325|PMID:21742527|PMID:22975760|PMID:23757202|PMID:25653295|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:25946768|PMID:26096741|PMID:27717005|PMID:28492532|PMID:29471591|PMID:29842932|PMID:7789963|PMID:8432537|PMID:8487270|PMID:8516282|PMID:8889578|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.84dup (p.Leu29fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558004	CV19345		HP:0100315	PMID:1301953|PMID:17395504|PMID:20947659|PMID:21445609|PMID:21982627|PMID:22713811|PMID:25435509|PMID:25741868|PMID:30528841|PMID:31256856|PMID:32677286|PMID:34426522|PMID:34649574|PMID:8294487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1085C>T (p.Thr362Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558008	CV19350		HP:0100315	PMID:12972024|PMID:1487244|PMID:16293621|PMID:17059888|PMID:17427031|PMID:20629126|PMID:20672374|PMID:22975760|PMID:23430543|PMID:23588557|PMID:23699752|PMID:24033266|PMID:25558695|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:27735925|PMID:28492532|PMID:28947706|PMID:28966932|PMID:29842932|PMID:31010158|PMID:32042592|PMID:33223529|PMID:7655857|PMID:7916532|PMID:8213821|PMID:84325327|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9240741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558011	CV19353		HP:0100315	PMID:12595585|PMID:15146461|PMID:16086325|PMID:17395504|PMID:17427031|PMID:20004867|PMID:20729108|PMID:21056933|PMID:22387070|PMID:24022302|PMID:25741868|PMID:26709268|PMID:26743617|PMID:27865684|PMID:27872820|PMID:28492532|PMID:30382391|PMID:30497978|PMID:8829654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.680A>G (p.Asn227Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558015	CV19357		HP:0100315	PMID:10649495|PMID:2269438|PMID:25435509|PMID:25741868|PMID:28727984|PMID:29685539|PMID:30497978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1090G>A (p.Gly364Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558021	CV19365		HP:0100315	PMID:10352942|PMID:10649495|PMID:17427031|PMID:21779299|PMID:22658918|PMID:25435509|PMID:25741868|PMID:27222815|PMID:30328501|PMID:8790604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558022	CV19366		HP:0001873	PMID:10466427|PMID:10757640|PMID:12595585|PMID:16981045|PMID:17395504|PMID:20432762|PMID:20846888|PMID:23430543|PMID:25287185|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:27632223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:8081401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1246G>A (p.Gly416Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8558022	CV19366		HP:0001892	PMID:10466427|PMID:10757640|PMID:12595585|PMID:16981045|PMID:17395504|PMID:20432762|PMID:20846888|PMID:23430543|PMID:25287185|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:27632223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:8081401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1246G>A (p.Gly416Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8558022	CV19366		HP:0100315	PMID:10466427|PMID:10757640|PMID:12595585|PMID:16981045|PMID:17395504|PMID:20432762|PMID:20846888|PMID:23430543|PMID:25287185|PMID:2569551|PMID:25732996|PMID:25741868|PMID:25946768|PMID:27632223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:8081401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1246G>A (p.Gly416Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558023	CV19367		HP:0100315	PMID:10685993|PMID:17395504|PMID:20729108|PMID:21384230|PMID:21704274|PMID:22375149|PMID:25435509|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27123476|PMID:29091352|PMID:30764785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558029	CV19374		HP:0100315	PMID:19286695|PMID:25249066|PMID:25653295|PMID:25741868|PMID:26296077|PMID:34586679|PMID:35639160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558044	CV19399		HP:0000556	PMID:11545739|PMID:17325180|PMID:17576681|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29957067|PMID:30582903|PMID:31054281|PMID:8808602|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.527+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558067	CV19428		HP:0000365	PMID:11687798|PMID:19646679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_057176.3(BSND):c.10G>T (p.Glu4Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558069	CV19431		HP:0000365	PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052995.2(CLRN1):c.300T>G (p.Tyr100Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8558069	CV19431		HP:0000510	PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052995.2(CLRN1):c.300T>G (p.Tyr100Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8558072	CV19434		HP:0000510	PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:16028794|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:22787034|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.144T>G (p.Asn48Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8558072	CV19434		HP:0000556	PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:16028794|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:22787034|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.144T>G (p.Asn48Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8558074	CV19436		HP:0000510	PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:15521980|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.189C>A (p.Tyr63Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8558076	CV19438		HP:0000556	PMID:15521980|PMID:19753315|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:35481838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.118T>G (p.Cys40Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558099	CV19500		HP:0000968	PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:21279306|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:28105635|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.321C>A (p.Cys107Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8558100	CV19501		HP:0000677	PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.682T>A (p.Phe228Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8558100	CV19501		HP:0000968	PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.682T>A (p.Phe228Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8558100	CV19501		HP:0007476	PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.682T>A (p.Phe228Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8558100	CV19501		HP:0007607	PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.682T>A (p.Phe228Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8558100	CV19501		HP:0009804	PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24033266|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.682T>A (p.Phe228Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8558105	CV19510		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	DICER1, 1-BP INS, 2574A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8558117	CV19544		HP:0012056	PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17999355|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122= (p.Leu374=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8558125	CV19558		HP:0005978	PMID:11161832|PMID:1161832|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:28492532|PMID:32141364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.409_424dup (p.Val142fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558139	CV19587		HP:0000510	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16272150|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.1231G>A (p.Gly411Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8558148	CV19596		HP:0001332	PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1734303|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.1111C>T (p.Arg371Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8558158	CV19617		HP:0000510	PMID:11567139|PMID:19402160|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1895G>C (p.Arg632Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558158	CV19617		HP:0000556	PMID:11567139|PMID:19402160|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1895G>C (p.Arg632Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558199	CV19704		HP:0004430	PMID:11336668|PMID:12727634|PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:25917813|PMID:26123418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.241C>T (p.Arg81Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8558223	CV19730		HP:0100280	PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022162.3(NOD2):c.3019dup (p.Leu1007fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558225	CV19732		HP:0100280	PMID:11385576|PMID:11875755|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:15024686|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18541930|PMID:19713276|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21548950|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:22684479|PMID:23102769|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26070941|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.2023C>T (p.Arg675Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8558244	CV19763		HP:0001298	PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.773C>T (p.Ser258Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8558247	CV19766		HP:0001638	PMID:15668942|PMID:16476425|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:23263837|PMID:24668811|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:32721234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.439G>A (p.Ala147Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558248	CV19767		HP:0001638	PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.494C>T (p.Ala165Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8558248	CV19767		HP:0003715	PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.494C>T (p.Ala165Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8558249	CV19768		HP:0001638	PMID:15668942|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28349680|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558251	CV19770		HP:0001638	PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:19377068|PMID:20852297|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558251	CV19770		HP:0001644	PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:19377068|PMID:20852297|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558254	CV19773		HP:0001638	PMID:14662268|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.383A>T (p.Lys128Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558288	CV19828		HP:0009830	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:31673878|PMID:34476298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.1102C>T (p.Arg368Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558313	CV19886		HP:0000707	PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31436889|PMID:31707899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1253_1269dup (p.Thr424fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558313	CV19886		HP:0001249	PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31436889|PMID:31707899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1253_1269dup (p.Thr424fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558338	CV19934		HP:0001370	PMID:18794858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016382.4(CD244):c.834+526A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558343	CV19939		HP:0001199	PMID:12837695|PMID:32169219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022458.4(LMBR1):c.423+4842T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8558345	CV19941		HP:0001199	PMID:10937618|PMID:17152067|PMID:22340503|PMID:28492532|PMID:32169219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022458.4(LMBR1):c.423+5252A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8558346	CV19942		HP:0001199	PMID:10937618|PMID:17152067|PMID:32169219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022458.4(LMBR1):c.423+5134C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8558349	CV19945		HP:0001199	PMID:18463159|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:32169219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022458.4(LMBR1):c.423+4808T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8558357	CV19955		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:18273900|PMID:18484607|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32991204|PMID:35186827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.5237G>A (p.Arg1746Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8558383	CV19978		HP:0000556	PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022726.4(ELOVL4):c.790_794del (p.Asn264fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558387	CV19983		HP:0000365	PMID:11462234|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.753G>C (p.Trp251Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8558388	CV19984		HP:0000598	PMID:11462234|PMID:16021470|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.1208C>T (p.Pro403Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8558438	CV20062		HP:0000854	RGD:8554872	IAGP		H	MINPP1, IVS3, T-A, +34		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8558439	CV20063		HP:0003212	RGD:8554872	IAGP		H	IL21R, -83T-C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8558451	CV20104		HP:0000608	PMID:16998489|PMID:17367211|PMID:18006700|PMID:20843825|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(196722206_?)_(?_196808505)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8558461	CV20121		HP:0000556	PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2873_2876del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558461	CV20121		HP:0001093	PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2873_2876del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558461	CV20121		HP:0030051	PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2873_2876del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558491	CV20180		HP:0000510	PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.238dup (p.Arg80fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8558491	CV20180		HP:0000556	PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.238dup (p.Arg80fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8558516	CV20216		HP:0004756	PMID:17576681|PMID:19165230|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1209+2_1209+3insGTGA		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8558525	CV20228		HP:0001719	RGD:8554872	IAGP		H	CFC1, 1-BP DEL, 174G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558553	CV20259		HP:0002758	PMID:15210948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001463.4(FRZB):c.970C>G (p.Arg324Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558554	CV20260		HP:0002758	PMID:15210948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001463.4(FRZB):c.598C>T (p.Arg200Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558556	CV20262		HP:0000556	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:25205868|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.607C>T (p.Arg203Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8558556	CV20262		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:25205868|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.607C>T (p.Arg203Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8558559	CV20266		HP:0011516	PMID:15712225|PMID:25474149|PMID:26106334|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31544997|PMID:32913385|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1405T>G (p.Tyr469Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8558598	CV20332		HP:0003003	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.452A>G (p.Tyr151Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558598	CV20332		HP:0012114	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.452A>G (p.Tyr151Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558598	CV20332		HP:0012126	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.452A>G (p.Tyr151Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558599	CV20333		HP:0003002	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103G>A (p.Gly368Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558599	CV20333		HP:0003003	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103G>A (p.Gly368Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558599	CV20333		HP:0006722	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103G>A (p.Gly368Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558599	CV20333		HP:0006753	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103G>A (p.Gly368Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558599	CV20333		HP:0025318	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103G>A (p.Gly368Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558599	CV20333		HP:0030434	PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103G>A (p.Gly368Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558601	CV20335		HP:0003003	PMID:12393807|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17369389|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19279422|PMID:19732775|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:24444654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28152038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.228C>A (p.Tyr76Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8558601	CV20335		HP:0012126	PMID:12393807|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17369389|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19279422|PMID:19732775|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:24444654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28152038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.228C>A (p.Tyr76Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558602	CV20336		HP:0003003	PMID:12393807|PMID:12853198|PMID:15635083|PMID:17369389|PMID:17874208|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:23035301|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26902849|PMID:27194394|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:30604180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1354G>T (p.Glu452Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8558602	CV20336		HP:0012126	PMID:12393807|PMID:12853198|PMID:15635083|PMID:17369389|PMID:17874208|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:23035301|PMID:23605219|PMID:24033266|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26902849|PMID:27194394|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:30604180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1354G>T (p.Glu452Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558603	CV20337		HP:0012126	PMID:15273732|PMID:16140997|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:19732775|PMID:19836313|PMID:25820570|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1129C>T (p.Pro377Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8558604	CV20338		HP:0012126	PMID:15273732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1157A>G (p.Gln386Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0000175	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0000347	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0001643	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0001762	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0001841	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0002652	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0002878	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0002937	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0003097	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0003422	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0005864	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0006528	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0006530	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0006665	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0008417	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558607	CV20341		HP:0010577	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.310T>C (p.Cys104Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8558668	CV20440		HP:0000556	PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:16199547|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1605-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558669	CV20441		HP:0000510	PMID:11062461|PMID:20300561|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1951C>T (p.Arg651Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8558670	CV20442		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2189+1G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8558670	CV20442		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2189+1G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8558699	CV20482		HP:0011748	PMID:12651888|PMID:15476446|PMID:15613420|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.782del (p.Asn261fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8558705	CV20488		HP:0002885	PMID:16673358|PMID:16786514|PMID:20301687|PMID:24033266|PMID:25182132|PMID:25390333|PMID:25741868|PMID:27667302|PMID:28492532|PMID:8968742|PMID:9225981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.1105C>T (p.Arg369Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8558716	CV20502		HP:0011002	PMID:11532986|PMID:12552563|PMID:15300850|PMID:16840787|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29363653|PMID:30539151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1213G>A (p.Gly405Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8558720	CV20507		HP:0003003	PMID:7898930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372073.1(PDGFRL):c.67C>T (p.His23Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8558721	CV20508		HP:0001402	PMID:7898930|RGD:8554872	IAGP		H	PDGRL, 2-BP DEL		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558728	CV20528		HP:0500049	PMID:15733276|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.766A>G (p.Ile256Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8558760	CV20568		HP:0000510	PMID:10655056|PMID:15689355|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:27013732|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30324420|PMID:32037395|PMID:33138239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.226C>T (p.Arg76Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8558761	CV20569		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:17564971|PMID:19006237|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26229699|PMID:27013732|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30324420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.227G>A (p.Arg76Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558763	CV20571		HP:0000510	PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:17438525|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30054919|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.932G>A (p.Arg311Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558763	CV20571		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:17438525|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30054919|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.932G>A (p.Arg311Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558764	CV20572		HP:0000510	PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:19006237|PMID:19823680|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26910043|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558764	CV20572		HP:0000556	PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:19006237|PMID:19823680|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26910043|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558771	CV20580		HP:0001279	PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.248G>A (p.Arg83His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558771	CV20580		HP:0001638	PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.248G>A (p.Arg83His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558771	CV20580		HP:0001663	PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.248G>A (p.Arg83His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558771	CV20580		HP:0003768	PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.248G>A (p.Arg83His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558771	CV20580		HP:0007185	PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.248G>A (p.Arg83His)		variant	taxon:9606	20231017	ClinVar		
RGD	8558785	CV20600		HP:0012114	PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2221G>T (p.Val741Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8558798	CV20630		HP:0002672	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:34903604|PMID:36222830|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>C (p.Ile157Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558798	CV20630		HP:0003002	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:34903604|PMID:36222830|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>C (p.Ile157Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558798	CV20630		HP:0003003	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:34903604|PMID:36222830|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>C (p.Ile157Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558798	CV20630		HP:0006744	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:34903604|PMID:36222830|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>C (p.Ile157Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558798	CV20630		HP:0012125	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:34903604|PMID:36222830|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>C (p.Ile157Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558799	CV20631		HP:0003002	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12610780|PMID:15239132|PMID:15535844|PMID:16982735|PMID:17721994|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26898890|PMID:27067391|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:29146883|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29520813|PMID:29684080|PMID:29758562|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33789101|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.433C>T (p.Arg145Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558799	CV20631		HP:0012126	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12610780|PMID:15239132|PMID:15535844|PMID:16982735|PMID:17721994|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26898890|PMID:27067391|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:29146883|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29520813|PMID:29684080|PMID:29758562|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33789101|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.433C>T (p.Arg145Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558801	CV20633		HP:0003002	PMID:11746983|PMID:15649950|PMID:17721994|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31871297|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.254C>T (p.Pro85Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558803	CV20635		HP:0003002	PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:15239132|PMID:15818573|PMID:16982735|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:23334666|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8558803	CV20635		HP:0012125	PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:15239132|PMID:15818573|PMID:16982735|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:23334666|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8558805	CV20638		HP:0003003	PMID:12533788|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.715G>T (p.Glu239Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8558805	CV20638		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.715G>T (p.Glu239Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8558808	CV20642		HP:0003002	PMID:15649950|PMID:16551709|PMID:16914568|PMID:18085035|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:22419737|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28727877|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29785153|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30676620|PMID:31159747|PMID:31360903|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34622392|PMID:35264596|PMID:36136322|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1283C>T (p.Ser428Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558808	CV20642		HP:0003003	PMID:15649950|PMID:16551709|PMID:16914568|PMID:18085035|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:22419737|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28727877|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29785153|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30676620|PMID:31159747|PMID:31360903|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34622392|PMID:35264596|PMID:36136322|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1283C>T (p.Ser428Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558808	CV20642		HP:0012125	PMID:15649950|PMID:16551709|PMID:16914568|PMID:18085035|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:22419737|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28727877|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29785153|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30676620|PMID:31159747|PMID:31360903|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34622392|PMID:35264596|PMID:36136322|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1283C>T (p.Ser428Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558808	CV20642		HP:0100013	PMID:15649950|PMID:16551709|PMID:16914568|PMID:18085035|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:22419737|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28727877|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29785153|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30676620|PMID:31159747|PMID:31360903|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34622392|PMID:35264596|PMID:36136322|PMID:37490054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1283C>T (p.Ser428Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558814	CV20652		HP:0005716	PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007255.3(B4GALT7):c.808C>T (p.Arg270Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8558829	CV20677		HP:0012539	PMID:10362364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012415.3(RAD54B):c.1778A>G (p.Asn593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558830	CV20678		HP:0003003	PMID:10362364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012415.3(RAD54B):c.1252G>T (p.Asp418Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8558835	CV20683		HP:0000121	PMID:10960483|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:19155213|PMID:20133649|PMID:23229545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31078535|PMID:8101040|PMID:9136629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.121G>A (p.Gly41Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558835	CV20683		HP:0000787	PMID:10960483|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:19155213|PMID:20133649|PMID:23229545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31078535|PMID:8101040|PMID:9136629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.121G>A (p.Gly41Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558837	CV20685		HP:0000121	PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:23229545|PMID:24012869|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9192270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.731T>C (p.Ile244Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8558837	CV20685		HP:0000787	PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:23229545|PMID:24012869|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9192270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.731T>C (p.Ile244Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8558854	CV20710		HP:0100021	PMID:11015453|PMID:11809724|PMID:15248095|PMID:15326248|PMID:16832076|PMID:17594340|PMID:17895902|PMID:17916079|PMID:18608088|PMID:18613979|PMID:18701882|PMID:20214791|PMID:20301339|PMID:20430936|PMID:20562464|PMID:20665701|PMID:20718791|PMID:22817815|PMID:23252998|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.131C>T (p.Ser44Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8558872	CV20738		HP:0003003	PMID:10649492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182643.3(DLC1):c.2875A>G (p.Thr959Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8558882	CV20757		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:24689081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1879C>T (p.Gln627Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558885	CV20760		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:19088123|PMID:20301470|PMID:24401931|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:3393196|PMID:7898703|PMID:9065560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1363C>T (p.Gln455Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8558887	CV20762		HP:0033522	PMID:10814716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.845+2T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8558889	CV20764		HP:0033522	PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.410A>G (p.Asp137Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8558892	CV20767		HP:0033522	PMID:19454328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.987C>A (p.Cys329Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558898	CV20788		HP:0001370	PMID:14608356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003059.3(SLC22A4):c.393+6607C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558902	CV20793		HP:0004810	PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558923	CV20824		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	SLC7A9, 2-BP DEL, 596TG		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8558924	CV20825		HP:0003131	PMID:10471498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.335dup (p.Ser113fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558925	CV20829		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	SLC7A9, 1-BP INS, 799A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8558926	CV20831		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	SLC7A9, 789+2T-C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8558927	CV20833		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	SLC7A9, IVS5AS, C-A, -3		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558958	CV20868		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201525.4(ADGRG1):c.112C>T (p.Arg38Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0002839	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0003458	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0003693	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0009027	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0009053	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0009063	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0009073	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0012514	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0012548	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558964	CV20874		HP:0100299	PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9027924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8558965	CV20875		HP:0003715	PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:19225410|PMID:19590214|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22349301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:28492532|PMID:32041727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.179C>G (p.Ser60Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8558969	CV20879		HP:0000556	PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:22008250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.1861C>T (p.Arg621Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8558973	CV20883		HP:0007642	PMID:16249515|PMID:17405131|PMID:19666700|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.137C>T (p.Pro46Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8558981	CV20899		HP:0000968	PMID:18816645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.803+1G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8558992	CV20921		HP:0000510	PMID:11006213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.169A>T (p.Lys57Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8558992	CV20921		HP:0000548	PMID:11006213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.169A>T (p.Lys57Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8558993	CV20922		HP:0001657	PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4709C>T (p.Ser1570Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559012	CV20970		HP:0000121	PMID:10390358|PMID:25741868|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006580.4(CLDN16):c.485T>G (p.Phe162Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8559012	CV20970		HP:0000787	PMID:10390358|PMID:25741868|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006580.4(CLDN16):c.485T>G (p.Phe162Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8559053	CV21043		HP:0032397	PMID:10369257|PMID:12512993|PMID:14680984|PMID:16449956|PMID:20301360|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:29659898|PMID:34006251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.674C>A (p.Ser225Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559055	CV21045		HP:0032397	PMID:11153906|PMID:11343052|PMID:11793471|PMID:20301360|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1799dup (p.Tyr600Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559056	CV21046		HP:0032397	PMID:18367750|PMID:18392553|PMID:25741868|PMID:27829683|PMID:28492532|PMID:36599957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1763G>A (p.Arg588Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8559066	CV21058		HP:0012758	PMID:14729820|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004551.3(NDUFS3):c.434C>T (p.Thr145Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8559071	CV21076		HP:0001402	PMID:10700176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003502.4(AXIN1):c.1085_1116del (p.Val362fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559103	CV21119		HP:0000093	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:28492532|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1024A>G (p.Ser342Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559103	CV21119		HP:0000097	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:28492532|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1024A>G (p.Ser342Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559103	CV21119		HP:0000099	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:28492532|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1024A>G (p.Ser342Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559103	CV21119		HP:0012588	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:28492532|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1024A>G (p.Ser342Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559103	CV21119		HP:0012593	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:28492532|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1024A>G (p.Ser342Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559103	CV21119		HP:0030058	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:28492532|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1024A>G (p.Ser342Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559104	CV21120		HP:0000097	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:25993319|PMID:28218918|PMID:28492532|PMID:28650456|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1164_1169del (p.Asn388_Tyr389del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8559104	CV21120		HP:0012593	PMID:20635188|PMID:20647424|PMID:20668430|PMID:21997394|PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:25788523|PMID:25993319|PMID:28218918|PMID:28492532|PMID:28650456|PMID:30332315|PMID:30340464|PMID:32581362|PMID:32675303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1164_1169del (p.Asn388_Tyr389del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8559113	CV21137		HP:0010636	PMID:17001667|PMID:18791198|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.206G>A (p.Gly69Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559122	CV21161		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559140	CV21194		HP:0000100	PMID:15924139|PMID:19129465|PMID:21734084|PMID:23645677|PMID:25741868|PMID:26892346|PMID:28492532|PMID:28921387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2683C>T (p.Arg895Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559155	CV21218		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:23744582|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:28991257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559156	CV21219		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30183354|PMID:30503522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.418G>A (p.Gly140Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559163	CV21230		HP:0040276	PMID:10362365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.188C>A (p.Pro63His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559164	CV21231		HP:0012539	PMID:10362365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003579.4(RAD54L):c.1331T>A (p.Val444Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559167	CV21234		HP:0000707	PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2370T>G (p.Tyr790Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8559167	CV21234		HP:0000717	PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2370T>G (p.Tyr790Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8559167	CV21234		HP:0001250	PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2370T>G (p.Tyr790Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8559167	CV21234		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2370T>G (p.Tyr790Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8559168	CV21235		HP:0000252	PMID:16783378|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1634A>C (p.Lys545Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559168	CV21235		HP:0001251	PMID:16783378|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1634A>C (p.Lys545Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559168	CV21235		HP:0001263	PMID:16783378|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1634A>C (p.Lys545Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559168	CV21235		HP:0001321	PMID:16783378|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1634A>C (p.Lys545Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559168	CV21235		HP:0002376	PMID:16783378|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1634A>C (p.Lys545Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559170	CV21237		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18414213|PMID:20301718|PMID:20886109|PMID:25164370|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2070_2072del (p.Val691del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8559172	CV21240		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2370_2371del (p.Tyr790_Glu791delinsTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8559219	CV21292		HP:0033125	PMID:9989495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.427_428dup (p.Glu145fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559220	CV21293		HP:0033125	PMID:9989495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.231dup (p.Gly78fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559221	CV21294		HP:0033125	PMID:9989495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.525_541del (p.Val176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559222	CV21295		HP:0033125	PMID:9989495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.410del (p.Asn137fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559223	CV21296		HP:0033125	PMID:9989495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.398dup (p.Ser134fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559230	CV21308		HP:0000939	PMID:11719191|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1282C>T (p.Arg428Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559235	CV21313		HP:0000939	PMID:11719191|PMID:21528003|PMID:25741868|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:35106624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1481G>A (p.Arg494Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559237	CV21315		HP:0000939	PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559237	CV21315		HP:0011001	PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8559241	CV21319		HP:0011001	PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.512G>T (p.Gly171Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559273	CV21389		HP:0003489	PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:18347287|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.2576T>C (p.Ile859Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8559273	CV21389		HP:0010832	PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:18347287|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.2576T>C (p.Ile859Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8559290	CV21406		HP:0001250	PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.1997A>G (p.Lys666Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559290	CV21406		HP:0001263	PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.1997A>G (p.Lys666Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559290	CV21406		HP:0001943	PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.1997A>G (p.Lys666Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559325	CV21456		HP:0003234	PMID:10051646|PMID:12210323|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1202dup (p.Tyr401Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559328	CV21459		HP:0003234	PMID:10480371|PMID:2199596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:3215194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.632A>G (p.Tyr211Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8559332	CV21463		HP:0003234	PMID:11715001|PMID:20027113|PMID:20574985|PMID:25132046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1196G>A (p.Arg399Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8559365	CV21529		HP:0000365	PMID:11309368|PMID:12165562|PMID:15276679|PMID:19050930|PMID:19197336|PMID:19755382|PMID:21204020|PMID:22681493|PMID:24913888|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29044474|PMID:35580552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024009.3(GJB3):c.196_198del (p.Asp66del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8559377	CV21542		HP:0000774	PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9044A>G (p.Asp3015Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559377	CV21542		HP:0001511	PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9044A>G (p.Asp3015Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559377	CV21542		HP:0006487	PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9044A>G (p.Asp3015Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559424	CV21624		HP:0011533	PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.484C>T (p.Arg162Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8559442	CV21650		HP:0000365	PMID:10400989|PMID:11332404|PMID:16151338|PMID:16481359|PMID:19161137|PMID:24033266|PMID:24662630|PMID:28733840|PMID:30311386|PMID:9931344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.151C>T (p.Pro51Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8559472	CV21691		HP:0003011	PMID:22678886|PMID:23371844|PMID:24033266|PMID:24281389|PMID:25741868|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:9689136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005677.4(COLQ):c.1082del (p.Pro361fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559537	CV21822		HP:0012443	PMID:10602371|PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11175299|PMID:14981719|PMID:15670717|PMID:15776424|PMID:15952211|PMID:16207203|PMID:17965227|PMID:20301322|PMID:22211794|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:9653161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.278C>T (p.Thr93Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8559541	CV21826		HP:0000252	PMID:10602371|PMID:10814720|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15952211|PMID:16044199|PMID:16207203|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17965227|PMID:18006960|PMID:20301322|PMID:21696385|PMID:23042628|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9653161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.1054C>T (p.Arg352Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8559557	CV21846		HP:0001258	PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.838C>T (p.Arg280Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559558	CV21847		HP:0001258	PMID:16489470|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.827A>G (p.Tyr276Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559559	CV21848		HP:0001258	PMID:16476820|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:28492532|PMID:29908077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1082C>T (p.Ala361Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559591	CV21902		HP:0011002	PMID:11468688|PMID:11741829|PMID:1516225|PMID:20301306|PMID:21947783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2299C>T (p.Arg767Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559592	CV21903		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	CLCN7, 2-BP DEL, 2423AG		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8559594	CV21905		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NPHS1, 2-BP DEL, 121CT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559595	CV21907		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NPHS1, 2-BP INS, 1306AC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559597	CV21909		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NPHS1, 1-BP DEL, 1481C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559598	CV21910		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NPHS1, 1-BP DEL, 3250G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559600	CV21918		HP:0000510	PMID:19409519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.411-8A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559600	CV21918		HP:0000548	PMID:19409519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.411-8A>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8559601	CV21919		HP:0003003	PMID:10700188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8559602	CV21920		HP:0003003	PMID:10700188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.6662C>A (p.Pro2221Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8559613	CV21931		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:12811540|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20208144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.106C>T (p.Gln36Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559614	CV21932		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11391798|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:15328326|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:30484866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559615	CV21933		HP:0002666	PMID:11156372|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.52+2T>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8559616	CV21934		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11526495|PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:15032977|PMID:18678321|PMID:21565294|PMID:21979946|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:23175444|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24886695|PMID:25149476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559617	CV21935		HP:0002666	PMID:10323245|PMID:10657297|PMID:11156372|PMID:11343322|PMID:11391796|PMID:11391798|PMID:11897812|PMID:11897817|PMID:12811540|PMID:14974914|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15479192|PMID:17102085|PMID:19454582|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:21937622|PMID:22241717|PMID:22290790|PMID:22575350|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24436918|PMID:24758185|PMID:25014000|PMID:25326637|PMID:25494863|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29625052|PMID:29681642|PMID:29777207|PMID:30050099|PMID:30375904|PMID:30484866|PMID:30877234|PMID:30951038|PMID:31194233|PMID:31492822|PMID:32741965|PMID:33748650|PMID:34906457|PMID:8981955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8559618	CV21936		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:12114404|PMID:19584903|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:25300370|PMID:25741868|PMID:26008905|PMID:28492532|PMID:9683583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.274G>T (p.Asp92Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8559619	CV21937		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:12811540|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.305A>T (p.His102Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8559621	CV21939		HP:0002666	PMID:11343322|PMID:16080474|PMID:16317055|PMID:17563904|PMID:18692411|PMID:22241717|PMID:22456618|PMID:23175444|PMID:23433498|PMID:24033266|PMID:25275255|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.341A>G (p.Tyr114Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559622	CV21940		HP:0002666	PMID:11343322|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23433498|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.95C>A (p.Ser32Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8559624	CV21942		HP:0002666	PMID:10846047|PMID:11391798|PMID:11605159|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:18414213|PMID:19258401|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22517554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559627	CV21945		HP:0002666	PMID:11391796|PMID:12782822|PMID:15066320|PMID:17406045|PMID:17576205|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:20301715|PMID:21792967|PMID:21945342|PMID:22241717|PMID:24033266|PMID:26096992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8559630	CV21948		HP:0002666	PMID:12007193|PMID:12111639|PMID:12386824|PMID:12696072|PMID:14557476|PMID:15623805|PMID:18678321|PMID:21565294|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:23175444|PMID:24728327|PMID:25149476|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27279923|PMID:28128698|PMID:28164237|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29792313|PMID:34906457|PMID:35626065|PMID:35938916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.149A>G (p.His50Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559632	CV21950		HP:0002666	PMID:11391796|PMID:15066320|PMID:17576205|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21945342|PMID:22241717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559632	CV21950		HP:0002668	PMID:11391796|PMID:15066320|PMID:17576205|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21945342|PMID:22241717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8559632	CV21950		HP:0030074	PMID:11391796|PMID:15066320|PMID:17576205|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21945342|PMID:22241717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559633	CV21951		HP:0002666	PMID:12111639|PMID:15328326|PMID:15905695|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17102082|PMID:17848412|PMID:19393419|PMID:20208144|PMID:21348866|PMID:22517554|PMID:24735130|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.337_340del (p.Asp113fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559634	CV21952		HP:0002666	PMID:12111639|PMID:17973943|PMID:18211978|PMID:18561749|PMID:19258401|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20098451|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.129G>A (p.Trp43Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559636	CV21954		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:18826997|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:27785149|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.33C>A (p.Cys11Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559637	CV21955		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25819804|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.14G>A (p.Trp5Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8559638	CV21956		HP:0002666	PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:19075037|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:25741136|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.57del (p.Leu20fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559639	CV21957		HP:0002666	PMID:18678321|PMID:21565294|PMID:21979946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.433C>A (p.His145Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559657	CV21979		HP:0000252	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.657_661del (p.Lys219fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559657	CV21979		HP:0001339	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.657_661del (p.Lys219fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559657	CV21979		HP:0001402	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.657_661del (p.Lys219fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559657	CV21979		HP:0001915	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.657_661del (p.Lys219fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559657	CV21979		HP:0003002	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.657_661del (p.Lys219fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559663	CV21985		HP:0001915	PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:34284872|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.511A>G (p.Ile171Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559663	CV21985		HP:0003002	PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:34284872|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.511A>G (p.Ile171Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559663	CV21985		HP:0003003	PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:34284872|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.511A>G (p.Ile171Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559663	CV21985		HP:0006721	PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:34284872|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.511A>G (p.Ile171Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559664	CV21986		HP:0001915	PMID:12447395|PMID:15451479|PMID:15593232|PMID:16415040|PMID:18575580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1089C>A (p.Tyr363Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8559715	CV22064		HP:0100315	PMID:15365127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003085.5(SNCB):c.208G>A (p.Val70Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559716	CV22065		HP:0100315	PMID:15365127|PMID:21045828|PMID:25741868|PMID:26332674|PMID:31589614|PMID:33760043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003085.5(SNCB):c.368C>A (p.Pro123His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8559726	CV22078		HP:0100615	PMID:12719539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013988.3:c.(?_171+24726)_(424+11283_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559736	CV22088		HP:0030078	PMID:12719539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013988.2(PARK2):c.(8_8)_(171_171)+180544del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559737	CV22089		HP:0100615	PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:35640906|PMID:35954270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.823C>T (p.Arg275Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8559759	CV22128		HP:0000707	PMID:12103288|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28631894|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122752.2(SERPINI1):c.1175G>A (p.Gly392Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559764	CV22137		HP:0012108	PMID:11834836|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:16148883|PMID:16205626|PMID:16885925|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:31198474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1634G>A (p.Arg545Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559765	CV22138		HP:0012108	PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:15761120|PMID:16619239|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.293T>A (p.Met98Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8559769	CV22148		HP:0011962	PMID:10103316|PMID:10341008|PMID:10556281|PMID:10653141|PMID:10909845|PMID:11168024|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:12767731|PMID:1283148|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:15246977|PMID:15371902|PMID:15775704|PMID:16266832|PMID:17015492|PMID:18078365|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18778819|PMID:19092437|PMID:1937486|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:20021716|PMID:20301428|PMID:20619026|PMID:20797923|PMID:20923678|PMID:21228398|PMID:21507732|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:22332135|PMID:22366207|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23378603|PMID:23420618|PMID:2344617|PMID:2349952|PMID:23751316|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24440181|PMID:25033378|PMID:25698453|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:26070913|PMID:26324139|PMID:26467025|PMID:26846474|PMID:27171515|PMID:27364092|PMID:27469177|PMID:28419121|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:30279124|PMID:31036917|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:34426522|PMID:7506096|PMID:7522329|PMID:7544788|PMID:7573058|PMID:7599637|PMID:7680769|PMID:7684641|PMID:7691356|PMID:7692051|PMID:8421472|PMID:8698344|PMID:8825927|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9272157|PMID:9435322|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9950763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.350G>A (p.Arg117His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559771	CV22204		HP:0011109	PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10875853|PMID:10922395|PMID:12127423|PMID:12719375|PMID:12940920|PMID:1379210|PMID:15151509|PMID:1545465|PMID:15705292|PMID:15987793|PMID:16128988|PMID:16189704|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:18456578|PMID:18716917|PMID:19812525|PMID:19910374|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:20706124|PMID:21520337|PMID:22678879|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24586523|PMID:25489051|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28194692|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28801929|PMID:29589582|PMID:31005549|PMID:32784480|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:34426522|PMID:34996830|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:7543317|PMID:8644755|PMID:9272157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.1727G>C (p.Gly576Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559774	CV22268		HP:0000789	PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:11168024|PMID:11354633|PMID:12014388|PMID:1379210|PMID:15097853|PMID:15857421|PMID:17003641|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18501000|PMID:20021716|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:23613805|PMID:23721890|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:8605891|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2991G>C (p.Leu997Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559774	CV22268		HP:0001733	PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:11168024|PMID:11354633|PMID:12014388|PMID:1379210|PMID:15097853|PMID:15857421|PMID:17003641|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18501000|PMID:20021716|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:23613805|PMID:23721890|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:8605891|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2991G>C (p.Leu997Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559774	CV22268		HP:0011962	PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:11168024|PMID:11354633|PMID:12014388|PMID:1379210|PMID:15097853|PMID:15857421|PMID:17003641|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18501000|PMID:20021716|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:23613805|PMID:23721890|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:8605891|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2991G>C (p.Leu997Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559775	CV22280		HP:0100723	PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:22351710|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559776	CV22281		HP:0100723	PMID:11062460|PMID:12658451|PMID:16249420|PMID:17576681|PMID:22517554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559778	CV22283		HP:0100723	PMID:12658451|PMID:17576681|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:21173220|PMID:24402737|PMID:25787132|PMID:26173966|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8559780	CV22285		HP:0004810	PMID:17186470|PMID:20960466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.46C>T (p.Arg16Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559802	CV22320		HP:0003011	PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.1393C>T (p.Arg465Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8559803	CV22321		HP:0003198	PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.1102G>A (p.Glu368Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8559809	CV22328		HP:0000166	PMID:10581027|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:28242153|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.628C>T (p.Arg210Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8559812	CV22331		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:10662807|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.856C>T (p.Gln286Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8559813	CV22332		HP:0000166	PMID:10593994|PMID:28242153|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1047del (p.Gly350fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8559814	CV22333		HP:0000166	PMID:10662807|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.857A>G (p.Gln286Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8559816	CV22335		HP:0000166	PMID:11180012|PMID:27062382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.116G>C (p.Trp39Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8559817	CV22336		HP:0000166	PMID:10581027|PMID:11180012|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.901G>A (p.Gly301Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8559819	CV22338		HP:0000166	PMID:11886537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.380A>C (p.His127Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8559820	CV22339		HP:0000166	PMID:14974080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1235A>G (p.Tyr412Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8559821	CV22340		HP:0000166	PMID:10581027|PMID:10662808|PMID:28317349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1040A>G (p.Tyr347Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8559833	CV22362		HP:0001915	PMID:12090986|PMID:12676774|PMID:12972604|PMID:15319288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.58G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559834	CV22363		HP:0001915	PMID:12090986|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.72C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559835	CV22364		HP:0001915	PMID:12090986|PMID:15082312|PMID:15098033|PMID:15319288|PMID:17640862|PMID:20022961|PMID:21844345|PMID:21931702|PMID:22341970|PMID:25612863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.110_113del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8559836	CV22365		HP:0002206	PMID:14630445|PMID:15082312|PMID:21844345|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.116C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559863	CV22408		HP:0000510	PMID:15452722|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.469G>A (p.Gly157Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8559872	CV22417		HP:0002123	PMID:15364701|PMID:18308289|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:19933215|PMID:21670406|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35478072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.862C>T (p.Gln288Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8559900	CV22456		HP:0000548	PMID:9390563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.502del (p.Glu168fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559904	CV22463		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	CRX, 1-BP DEL, 615C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559904	CV22463		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	CRX, 1-BP DEL, 615C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559928	CV22487		HP:0010788	PMID:9605748|PMID:9887330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.488G>A (p.Gly163Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559930	CV22489		HP:0002861	PMID:10208439|PMID:27467201|PMID:32647375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.580G>T (p.Asp194Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8559935	CV22494		HP:0002664	PMID:10208439|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559935	CV22494		HP:0002861	PMID:10208439|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8559936	CV22495		HP:0002861	PMID:10201537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.145T>G (p.Tyr49Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559937	CV22496		HP:0002861	PMID:10201537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.403G>C (p.Gly135Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559941	CV22500		HP:0002861	PMID:15800014|PMID:20393878|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1062C>G (p.Phe354Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559941	CV22500		HP:0003002	PMID:15800014|PMID:20393878|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1062C>G (p.Phe354Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8559958	CV22536		HP:0003011	PMID:19646678|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003384.3(VRK1):c.1072C>T (p.Arg358Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8559963	CV22543		HP:0007443	PMID:12444107|PMID:12955764|PMID:32975012|RGD:8554872	IAGP		H	NG_012130.1:g.(?_5165)_(7623_?)del		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8559964	CV22544		HP:0001762	PMID:18950742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559972	CV22555		HP:0000556	PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12402331|PMID:15098231|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2528G>A (p.Gly843Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8559975	CV22558		HP:0000556	PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2097dup (p.Ile700fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8559992	CV22597		HP:0030961	PMID:20617341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.5446dup (p.His1816fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8559997	CV22607		HP:0001636	RGD:8554872	IAGP		H	TBX1, 30-BP DUP, NT1399, ALANINE TRACT EXPANSION		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8560003	CV22619		HP:0000510	PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:14974078|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:9326939|PMID:9657395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.823C>T (p.Arg275Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560004	CV22620		HP:0000510	PMID:10767344|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:17905308|PMID:18612766|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:34906470|PMID:9326939|PMID:9326940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.135-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560055	CV22730		HP:0100842	PMID:8696006|PMID:9620767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.478C>T (p.Arg160Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560056	CV22731		HP:0100842	PMID:10599689|PMID:11136712|PMID:11748154|PMID:17148560|PMID:28492532|PMID:34906519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.509C>T (p.Ser170Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560057	CV22732		HP:0100842	PMID:11136712|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:33098107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.541A>G (p.Thr181Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8560060	CV22735		HP:0100842	PMID:14557462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.525del (p.Asn178fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560064	CV22739		HP:0100842	PMID:11136712|PMID:18852528|PMID:28492532|PMID:31022718|PMID:33451138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.18G>C (p.Gln6His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0000819	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0001251	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0001257	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0001321	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0002059	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0002465	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0003560	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560067	CV22745		HP:0100021	PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560084	CV22762		HP:0001251	PMID:11058895|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:15844218|PMID:18948042|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.338C>T (p.Pro113Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560084	CV22762		HP:0001257	PMID:11058895|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:15844218|PMID:18948042|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.338C>T (p.Pro113Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560084	CV22762		HP:0001321	PMID:11058895|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:15844218|PMID:18948042|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.338C>T (p.Pro113Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560084	CV22762		HP:0002059	PMID:11058895|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:15844218|PMID:18948042|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.338C>T (p.Pro113Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560084	CV22762		HP:0002465	PMID:11058895|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:15844218|PMID:18948042|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.338C>T (p.Pro113Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560084	CV22762		HP:0100021	PMID:11058895|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:15844218|PMID:18948042|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.338C>T (p.Pro113Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560133	CV22849		HP:0007754	PMID:15114530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32557644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004044.7(ATIC):c.1277A>G (p.Lys426Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8560136	CV22859		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:23470840|PMID:24766807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29931205|PMID:30311380|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9467011|PMID:9740666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8560146	CV22883		HP:0012125	PMID:12844284|PMID:17847000|PMID:23315997|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-765G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560158	CV22905		HP:0007690	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9727509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1663C>T (p.Arg555Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8560163	CV22910		HP:0001131	PMID:10832717|PMID:11004271|PMID:11024425|PMID:12400061|PMID:16809844|PMID:21462384|PMID:23884333|PMID:26748743|PMID:28492532|PMID:9497262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1501C>A (p.Pro501Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560168	CV22916		HP:0007690	PMID:16652336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1526T>G (p.Leu509Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8560169	CV22917		HP:0001131	PMID:16652336|PMID:19337156|PMID:25525159|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1998G>C (p.Arg666Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560169	CV22917		HP:0007690	PMID:16652336|PMID:19337156|PMID:25525159|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1998G>C (p.Arg666Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560170	CV22918		HP:0000510	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2588G>C (p.Gly863Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560170	CV22918		HP:0000548	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2588G>C (p.Gly863Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560170	CV22918		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2588G>C (p.Gly863Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560170	CV22918		HP:0000608	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2588G>C (p.Gly863Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8560170	CV22918		HP:0001103	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2588G>C (p.Gly863Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560170	CV22918		HP:0009830	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:15516930|PMID:16400609|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:32278709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2588G>C (p.Gly863Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560171	CV22919		HP:0000556	PMID:19365591|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:25082829|PMID:25741868|PMID:28430335|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:30093795|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32619608|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2791G>A (p.Val931Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8560171	CV22919		HP:0000608	PMID:19365591|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:25082829|PMID:25741868|PMID:28430335|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:30093795|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32619608|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2791G>A (p.Val931Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8560173	CV22921		HP:0000556	PMID:10880298|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:12796258|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847635|PMID:31522899|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9490294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6079C>T (p.Leu2027Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8560175	CV22923		HP:0000510	PMID:10880298|PMID:16103129|PMID:20335603|PMID:22427542|PMID:23755871|PMID:23940504|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6148G>C (p.Val2050Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560175	CV22923		HP:0000556	PMID:10880298|PMID:16103129|PMID:20335603|PMID:22427542|PMID:23755871|PMID:23940504|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6148G>C (p.Val2050Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560175	CV22923		HP:0000608	PMID:10880298|PMID:16103129|PMID:20335603|PMID:22427542|PMID:23755871|PMID:23940504|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6148G>C (p.Val2050Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560175	CV22923		HP:0008020	PMID:10880298|PMID:16103129|PMID:20335603|PMID:22427542|PMID:23755871|PMID:23940504|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6148G>C (p.Val2050Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560176	CV22924		HP:0000608	PMID:10880298|PMID:11346402|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054934|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6529G>A (p.Asp2177Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8560178	CV22927		HP:0000510	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5882G>A (p.Gly1961Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560178	CV22927		HP:0000548	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5882G>A (p.Gly1961Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560178	CV22927		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5882G>A (p.Gly1961Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560178	CV22927		HP:0007754	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5882G>A (p.Gly1961Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560182	CV22931		HP:0000556	PMID:10634626|PMID:10958763|PMID:11328725|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:12515255|PMID:18977788|PMID:22264887|PMID:23953153|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9295268|PMID:9781034|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5908C>T (p.Leu1970Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8560182	CV22931		HP:0007773	PMID:10634626|PMID:10958763|PMID:11328725|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:12515255|PMID:18977788|PMID:22264887|PMID:23953153|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9295268|PMID:9781034|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5908C>T (p.Leu1970Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8560184	CV22933		HP:0000510	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10711710|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:12796258|PMID:15579991|PMID:16103129|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:22312191|PMID:24033266|PMID:24509150|PMID:25087612|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3113C>T (p.Ala1038Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560184	CV22933		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10711710|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:12796258|PMID:15579991|PMID:16103129|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:22312191|PMID:24033266|PMID:24509150|PMID:25087612|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3113C>T (p.Ala1038Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560184	CV22933		HP:0007754	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10711710|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:12796258|PMID:15579991|PMID:16103129|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:22312191|PMID:24033266|PMID:24509150|PMID:25087612|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3113C>T (p.Ala1038Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560188	CV22937		HP:0000556	PMID:10458172|PMID:10711710|PMID:11017087|PMID:11385708|PMID:22264887|PMID:25082885|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9503029|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.634C>T (p.Arg212Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8560189	CV22938		HP:0000556	PMID:23096905|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:9503029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560190	CV22939		HP:0000556	PMID:10746567|PMID:10958763|PMID:20647261|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:8533764|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1715G>A (p.Arg572Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560192	CV22942		HP:0000608	PMID:12796258|PMID:16123440|PMID:19074458|PMID:20981092|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:25066811|PMID:25097241|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3602T>G (p.Leu1201Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8560193	CV22943		HP:0000556	PMID:10396622|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:11726554|PMID:15579991|PMID:16682602|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:23419329|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:36909829|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4139C>T (p.Pro1380Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560196	CV22946		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16546111|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:36909829|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6088C>T (p.Arg2030Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560201	CV22951		HP:0000556	PMID:10746567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531858|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5338C>G (p.Pro1780Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8560202	CV22952		HP:0000608	PMID:10090887|PMID:10880298|PMID:10958763|PMID:11919200|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2828G>A (p.Arg943Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8560212	CV22967		HP:0000510	PMID:16612614|PMID:19878916|PMID:24302620|PMID:24499697|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3260C>T (p.Ser1087Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560212	CV22967		HP:0000556	PMID:16612614|PMID:19878916|PMID:24302620|PMID:24499697|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3260C>T (p.Ser1087Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560239	CV23042		HP:0007642	PMID:10369264|PMID:10617778|PMID:11675386|PMID:17476461|PMID:18949499|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.712G>T (p.Gly238Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560239	CV23042		HP:0030642	PMID:10369264|PMID:10617778|PMID:11675386|PMID:17476461|PMID:18949499|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.712G>T (p.Gly238Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560241	CV23044		HP:0007642	PMID:10617778|PMID:11053295|PMID:11078852|PMID:11675386|PMID:15007239|PMID:15302662|PMID:15790919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560241	CV23044		HP:0030642	PMID:10617778|PMID:11053295|PMID:11078852|PMID:11675386|PMID:15007239|PMID:15302662|PMID:15790919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560242	CV23045		HP:0030642	PMID:10617778|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.880G>C (p.Ala294Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560246	CV23049		HP:0030642	PMID:11153648|PMID:11675386|PMID:14991316|PMID:18949499|PMID:21529959|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.469C>T (p.Arg157Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8560254	CV23057		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.118G>A (p.Ala40Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8560255	CV23058		HP:0000825	PMID:16725361|PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.171C>A (p.Asp57Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8560265	CV23084		HP:0003002	PMID:15342711|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18481171|PMID:19412175|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532|PMID:32726901|PMID:9425226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1670G>C (p.Cys557Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8560266	CV23085		HP:0001989	PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.264C>A (p.Asn88Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560266	CV23085		HP:0003198	PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.264C>A (p.Asn88Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560267	CV23086		HP:0001989	PMID:11791205|PMID:12730725|PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.41T>C (p.Leu14Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560268	CV23087		HP:0001989	PMID:11791205|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.549_553dup (p.Phe185fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8560271	CV23090		HP:0001989	PMID:12651869|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-210A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8560271	CV23090		HP:0003011	PMID:12651869|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-210A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8560272	CV23091		HP:0001263	PMID:16931511|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.848T>C (p.Leu283Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560272	CV23091		HP:0001989	PMID:16931511|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.848T>C (p.Leu283Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560273	CV23092		HP:0001989	PMID:16931511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-15C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8560274	CV23093		HP:0001989	PMID:16931511|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.490C>T (p.Arg164Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560274	CV23093		HP:0003198	PMID:16931511|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.490C>T (p.Arg164Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560275	CV23094		HP:0001989	PMID:17594401|PMID:17878953|PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.133G>A (p.Val45Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8560276	CV23095		HP:0001989	PMID:17594401|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26910802|PMID:28492532|PMID:28495245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.484G>A (p.Glu162Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560294	CV23128		HP:0007700	PMID:32499604|PMID:7581385|PMID:9437321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560299	CV23133		HP:0007700	PMID:15591271|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.344G>A (p.Arg115His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8560306	CV23141		HP:0000871	PMID:11549674|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:16735499|PMID:17526936|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:9768691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006261.5(PROP1):c.150del (p.Arg53fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8560312	CV23147		HP:0007354	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:30154079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003900.5(SQSTM1):c.1175C>T (p.Pro392Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8560331	CV23171		HP:0003003	PMID:10394368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.466del (p.Ser156fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8560377	CV23244		HP:0000113	PMID:10364515|PMID:19759016|PMID:25741868|PMID:27499327|PMID:31738409|PMID:32512653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8560378	CV23245		HP:0000113	PMID:10364515|PMID:10854095|PMID:15772804|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2534T>C (p.Leu845Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8560414	CV23308		HP:0030853	PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.778G>A (p.Gly260Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8560416	CV23310		HP:0001696	RGD:8554872	IAGP		H	NODAL, IVS2DS, G-A, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560416	CV23310		HP:0003363	RGD:8554872	IAGP		H	NODAL, IVS2DS, G-A, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560418	CV23312		HP:0006725	PMID:18042262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560418	CV23312		HP:0012056	PMID:18042262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8560418	CV23312		HP:0033770	PMID:18042262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8560421	CV23325		HP:0003236	PMID:14663034|PMID:15580566|PMID:17994539|PMID:30055862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.290_292del (p.Phe97del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560447	CV23410		HP:0004602	PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:38025229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.746C>A (p.Ala249Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560449	CV23412		HP:0004602	PMID:19129173|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.1271A>G (p.Lys424Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8560455	CV23421		HP:0009373	PMID:12357473|PMID:13953230|RGD:8554872	IAGP		H	GDF5, 23-BP INS, NT811		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560457	CV23424		HP:0009373	PMID:12567410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.205dup (p.Ala69fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560459	CV23434		HP:0000252	PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560459	CV23434		HP:0001298	PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560459	CV23434		HP:0002072	PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560459	CV23434		HP:0002123	PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560459	CV23434		HP:0007266	PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560459	CV23434		HP:0100660	PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0000253	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0001270	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0001332	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0002123	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0002283	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0007370	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0010864	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0011344	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560460	CV23435		HP:0100660	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.202C>T (p.Arg68Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560484	CV23470		HP:0030051	PMID:10078969|PMID:10586280|PMID:11081809|PMID:14502374|PMID:15537650|PMID:16437560|PMID:19067730|PMID:19691535|PMID:20301384|PMID:20842290|PMID:21194947|PMID:21228398|PMID:24646194|PMID:25741868|PMID:26012543|PMID:26102530|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30675404|PMID:31664448|PMID:32513719|PMID:34426522|PMID:36581210|PMID:7649472|PMID:8252046|PMID:8988161|PMID:9452099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.353C>T (p.Thr118Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8560499	CV23487		HP:0007700	PMID:16826526|PMID:20361012|PMID:25741868|PMID:32499604|PMID:34046667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.720C>A (p.Cys240Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8560506	CV23504		HP:0033208	RGD:8554872	IAGP		H	FOXF1, 2-BP DEL, 956TT		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8560508	CV23514		HP:0001370	PMID:12509789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144962.2(NFKBIL1):c.-13+590T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560532	CV23582		HP:0006725	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560532	CV23582		HP:0011459	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560532	CV23582		HP:0030078	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560532	CV23582		HP:0033770	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560532	CV23582		HP:0100013	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560532	CV23582		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:25741868|PMID:26572829|PMID:26619011|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:32944796|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9285566|PMID:9582123|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>T (p.Arg361Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560534	CV23584		HP:0006725	PMID:12116240|PMID:15031030|PMID:26619011|PMID:6604412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>A (p.Gly386Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560534	CV23584		HP:0011459	PMID:12116240|PMID:15031030|PMID:26619011|PMID:6604412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>A (p.Gly386Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560534	CV23584		HP:0030078	PMID:12116240|PMID:15031030|PMID:26619011|PMID:6604412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>A (p.Gly386Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560534	CV23584		HP:0033770	PMID:12116240|PMID:15031030|PMID:26619011|PMID:6604412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>A (p.Gly386Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8560534	CV23584		HP:0100834	PMID:12116240|PMID:15031030|PMID:26619011|PMID:6604412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1157G>A (p.Gly386Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560565	CV23641		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:2921289|PMID:31006259|PMID:7493025|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8560566	CV23642		HP:0001638	PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:203962|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3742_3759dup (p.Gly1248_Cys1253dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560566	CV23642		HP:0001639	PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:203962|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3742_3759dup (p.Gly1248_Cys1253dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560567	CV23643		HP:0001638	PMID:18337725|PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585509|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29493010|PMID:29875424|PMID:31376648|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>A (p.Val1125Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560567	CV23643		HP:0001639	PMID:18337725|PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585509|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29493010|PMID:29875424|PMID:31376648|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>A (p.Val1125Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560571	CV23647		HP:0001638	PMID:10610770|PMID:12117842|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:22057632|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29511324|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9536098|PMID:9631872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8560571	CV23647		HP:0001639	PMID:10610770|PMID:12117842|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:22057632|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29511324|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9536098|PMID:9631872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624G>C (p.Glu542Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8560578	CV23654		HP:0001638	PMID:12379228|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2843A>C (p.Asn948Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8560579	CV23655		HP:0001639	PMID:10424815|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7786104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3286G>T (p.Glu1096Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560580	CV23656		HP:0001638	PMID:12628722|PMID:12951062|PMID:14563344|PMID:15671604|PMID:16181148|PMID:18761664|PMID:18929575|PMID:20542340|PMID:20800588|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25281569|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26688216|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31524317|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2459G>A (p.Arg820Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560580	CV23656		HP:0001639	PMID:12628722|PMID:12951062|PMID:14563344|PMID:15671604|PMID:16181148|PMID:18761664|PMID:18929575|PMID:20542340|PMID:20800588|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25281569|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26688216|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31524317|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2459G>A (p.Arg820Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560582	CV23658		HP:0001638	PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560582	CV23658		HP:0001639	PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560584	CV23660		HP:0001638	PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18467358|PMID:19808356|PMID:21835286|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:31447099|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+2T>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8560584	CV23660		HP:0001639	PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18403758|PMID:18467358|PMID:19808356|PMID:21835286|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:31447099|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+2T>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8560624	CV23703		HP:6000310	PMID:16938879|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.75561608C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560626	CV23705		HP:0000842	PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15531505|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17327377|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:22768671|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:33987715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560626	CV23705		HP:0000857	PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15531505|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17327377|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:22768671|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:33987715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560627	CV23706		HP:0000857	PMID:15115830|PMID:15448107|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:16123337|PMID:16670688|PMID:18414213|PMID:19065048|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26839896|PMID:27681997|PMID:28492532|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33816067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.175G>A (p.Val59Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560627	CV23706		HP:0008255	PMID:15115830|PMID:15448107|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:16123337|PMID:16670688|PMID:18414213|PMID:19065048|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26839896|PMID:27681997|PMID:28492532|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33816067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.175G>A (p.Val59Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560628	CV23707		HP:0000819	PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:16123337|PMID:16731837|PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:22768671|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560628	CV23707		HP:0008255	PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:16123337|PMID:16731837|PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:22768671|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560629	CV23708		HP:0008255	PMID:15115830|PMID:15583126|PMID:16123337|PMID:19139106|PMID:20301620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.176T>G (p.Val59Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560635	CV23714		HP:0005978	PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:27188453|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.761C>T (p.Pro254Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560637	CV23716		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15998776|PMID:22701567|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.776A>G (p.His259Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8560638	CV23717		HP:0005978	PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:9867219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.67A>G (p.Lys23Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560641	CV23720		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:20301620|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560641	CV23720		HP:0008255	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:20301620|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560643	CV23722		HP:0005978	PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:17673911|PMID:18250167|PMID:18767144|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:22311976|PMID:22701567|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25637631|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560644	CV23723		HP:0000842	PMID:18596924|PMID:20032456|PMID:23700433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.466G>A (p.Gly156Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8560644	CV23723		HP:0001943	PMID:18596924|PMID:20032456|PMID:23700433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.466G>A (p.Gly156Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8560645	CV23724		HP:0001998	PMID:16609879|PMID:18073297|PMID:20301620|PMID:21340152|PMID:30286572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.158G>A (p.Gly53Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560646	CV23725		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:19357197|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.844G>A (p.Glu282Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8560647	CV23728		HP:0003003	PMID:12089527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002843.4(PTPRJ):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8560648	CV23729		HP:0003003	PMID:12089527|PMID:25741868|PMID:33116287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002843.4(PTPRJ):c.827A>C (p.Gln276Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8560654	CV23745		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:7581368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002711.4(PPP1R3A):c.2713G>T (p.Asp905Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560666	CV23769		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:14630990|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.180+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560667	CV23770		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:23868323|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.180+3A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560668	CV23772		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9266371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2132dup (p.Pro712fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560669	CV23777		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566|PMID:8782829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1148del (p.Lys383fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560694	CV23815		HP:0001638	PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:9039266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.10T>C (p.Trp4Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560694	CV23815		HP:0001639	PMID:12507422|PMID:14567970|PMID:15781201|PMID:16352453|PMID:17084280|PMID:18505755|PMID:20044516|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:9039266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.10T>C (p.Trp4Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560696	CV23817		HP:0001639	PMID:12642359|PMID:16352453|PMID:18505755|PMID:22429680|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27353086|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30012424|PMID:30048712|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.131T>C (p.Leu44Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8560698	CV23819		HP:0001639	PMID:14567970|PMID:18250163|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:27353086|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:35626289|PMID:8994428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.206A>G (p.Lys69Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8560699	CV23820		HP:0001638	PMID:18505755|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.136A>C (p.Ser46Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8560713	CV23834		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	BMPR2, 1-BP DEL, 2579T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560714	CV23837		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	BMPR2, 1-BP DEL, 355A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560730	CV23895		HP:0001657	PMID:20560207|PMID:24574546|PMID:25417227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30764634|PMID:31521807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1159G>C (p.Gly387Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8560733	CV23898		HP:0005978	PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16741735|PMID:17592437|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.226G>A (p.Asp76Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560736	CV23901		HP:0005978	PMID:10545530|PMID:25741868|PMID:27879214|PMID:30930126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.52T>C (p.Cys18Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8560737	CV23902		HP:0005978	PMID:14764823|PMID:17126328|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:29439679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.670G>A (p.Glu224Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560740	CV23905		HP:0009371	PMID:11455389|PMID:18794898|PMID:19252479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.283G>A (p.Glu95Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560741	CV23906		HP:0009371	PMID:11455389|PMID:19277064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.391G>A (p.Glu131Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560742	CV23907		HP:0009371	PMID:11455389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.300C>A (p.Asp100Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560743	CV23908		HP:0009371	PMID:12384778|PMID:12566523|PMID:14043746|PMID:15886999|PMID:17486609|PMID:19277064|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8560746	CV23911		HP:0009371	PMID:11455389|PMID:12525541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.284A>G (p.Glu95Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560747	CV23912		HP:0009371	PMID:16871364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.461C>T (p.Thr154Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560748	CV23913		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	IHH, 3-BP DEL, 283GAG		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8560749	CV23914		HP:0009371	PMID:19277064|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8560750	CV23915		HP:0009371	PMID:19277064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.389C>A (p.Thr130Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560755	CV23939		HP:0000510	PMID:11520175|PMID:21990111|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26510000|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34906470|PMID:9425237|PMID:9664077|PMID:9733046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.223A>C (p.Thr75Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8560764	CV23948		HP:0001370	PMID:15004560|PMID:15208781|PMID:15273934|PMID:15580548|PMID:15719322|PMID:15744042|PMID:16273109|PMID:16339849|PMID:16470599|PMID:17170052|PMID:17436241|PMID:17554300|PMID:17878369|PMID:18301444|PMID:18978792|PMID:19265110|PMID:19430480|PMID:19898480|PMID:21841778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015967.8(PTPN22):c.1858= (p.Trp620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560776	CV23971		HP:0012114	PMID:10521294|PMID:10699937|PMID:11586295|PMID:15236168|PMID:16283884|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18625694|PMID:20028993|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34519692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.651dup (p.Lys218Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8560785	CV23980		HP:0012114	PMID:16000562|PMID:18269114|PMID:20531397|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3633dup (p.Val1212fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560794	CV23992		HP:0003011	PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:15642848|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.338C>T (p.Ser113Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8560794	CV23992		HP:0003201	PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:15642848|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.338C>T (p.Ser113Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0001369	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0001876	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0002579	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0005764	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0011703	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0012332	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0012532	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560795	CV23993		HP:0040182	PMID:10090476|PMID:12410208|PMID:12707442|PMID:15622536|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:20301431|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7711730|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.149C>A (p.Pro50His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560799	CV23997		HP:0000707	PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1148T>A (p.Phe383Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560799	CV23997		HP:0001250	PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1148T>A (p.Phe383Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8560817	CV24022		HP:0100615	PMID:12819783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012393.5(OPCML):c.263C>G (p.Pro88Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560818	CV24023		HP:0004808	PMID:15806161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.226G>T (p.Glu76Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560819	CV24024		HP:0004808	PMID:15806161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1307_1308insGGG (p.His436delinsGlnGly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560829	CV24047		HP:0001636	PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:14607454|PMID:16418214|PMID:17891434|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560829	CV24047		HP:0001660	PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:14607454|PMID:16418214|PMID:17891434|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560829	CV24047		HP:0011611	PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:14607454|PMID:16418214|PMID:17891434|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560830	CV24048		HP:0001636	PMID:11714651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.61G>C (p.Glu21Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560831	CV24049		HP:0001636	PMID:11714651|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560832	CV24050		HP:0001636	PMID:11714651|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.656C>T (p.Ala219Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560851	CV24069		HP:0001669	PMID:12845333|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8560855	CV24073		HP:0001636	PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1276G>A (p.Asp426Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560855	CV24073		HP:0001642	PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1276G>A (p.Asp426Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560855	CV24073		HP:0005180	PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1276G>A (p.Asp426Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560855	CV24073		HP:0010882	PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1276G>A (p.Asp426Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560889	CV24125		HP:0005978	PMID:10615958|PMID:16429405|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:17576681|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27682711|PMID:28492532|PMID:7716548|PMID:9041101|PMID:9536098|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4307G>A (p.Arg1436Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560891	CV24127		HP:0005978	PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15356046|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:16860127|PMID:17378627|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:20672374|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:27175728|PMID:27754802|PMID:28492532|PMID:33410562|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3989-9G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560893	CV24129		HP:0008255	PMID:10194514|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:16416420|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:27682711|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:8751851|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2292-1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8560894	CV24130		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:27682711|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:8751851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1672-20A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560894	CV24130		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:27682711|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:8751851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1672-20A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560897	CV24133		HP:0005978	PMID:15356046|PMID:23275527|PMID:24814349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4055G>C (p.Arg1352Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560898	CV24134		HP:0005978	PMID:10202168|PMID:10615958|PMID:10993895|PMID:14593442|PMID:17378627|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26246406|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9769320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4258C>T (p.Arg1420Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560899	CV24135		HP:0005978	PMID:10202168|PMID:1021286|PMID:10426386|PMID:11395395|PMID:15579781|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:20943779|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9769320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4477C>T (p.Arg1493Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560899	CV24135		HP:0008255	PMID:10202168|PMID:1021286|PMID:10426386|PMID:11395395|PMID:15579781|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:20943779|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9769320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4477C>T (p.Arg1493Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8560901	CV24137		HP:0005978	PMID:15356046|PMID:23563683|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110826|PMID:31604004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4055G>A (p.Arg1352His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560902	CV24138		HP:0005978	PMID:10334322|PMID:21968111|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.560T>A (p.Val187Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560904	CV24140		HP:0008255	PMID:15579781|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.4(ABCC8):c.-190C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8560908	CV24144		HP:0005978	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:18025464|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:27681997|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4135C>T (p.Arg1379Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560909	CV24145		HP:0005978	PMID:16885549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1744C>G (p.Leu582Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560910	CV24146		HP:0005978	PMID:17668386|PMID:20301620|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.215A>G (p.Asn72Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8560912	CV24148		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17668386|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20301620|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8560917	CV24153		HP:0009830	PMID:11528396|PMID:16765827|PMID:22157136|PMID:25439726|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30598237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1738G>A (p.Val580Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8560928	CV24189		HP:0000510	PMID:15953638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.296A>G (p.Tyr99Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560928	CV24189		HP:0000556	PMID:15953638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.296A>G (p.Tyr99Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560928	CV24189		HP:0007754	PMID:15953638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.296A>G (p.Tyr99Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560929	CV24190		HP:0007754	PMID:11146732|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.149C>T (p.Pro50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8560935	CV24205		HP:0007269	PMID:10205265|PMID:10500148|PMID:10556301|PMID:10679938|PMID:10732817|PMID:11078511|PMID:11572858|PMID:12374765|PMID:14715275|PMID:14749338|PMID:15580564|PMID:15975577|PMID:17049859|PMID:17635841|PMID:19050931|PMID:21584334|PMID:23615451|PMID:25144193|PMID:25741868|PMID:25844556|PMID:26467025|PMID:26509018|PMID:27425821|PMID:31301241|PMID:7813012|PMID:9590291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000344.4(SMN1):c.815A>G (p.Tyr272Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8560950	CV24220		HP:0008020	PMID:10581022|PMID:25741868|PMID:27623334|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:32531858|PMID:34229535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.196A>C (p.Ser66Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561011	CV24361		HP:0003002	PMID:11030418|PMID:11158174|PMID:12065746|PMID:12955716|PMID:15024741|PMID:19241424|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21324516|PMID:21598239|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22144684|PMID:22970155|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25476495|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31263571|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31921681|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33891299|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:9585613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.2808_2811del (p.Ala938Profs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561011	CV24361		HP:0012126	PMID:11030418|PMID:11158174|PMID:12065746|PMID:12955716|PMID:15024741|PMID:19241424|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21324516|PMID:21598239|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22144684|PMID:22970155|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25476495|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31263571|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31921681|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33891299|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:9585613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.2808_2811del (p.Ala938Profs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561011	CV24361		HP:0100013	PMID:11030418|PMID:11158174|PMID:12065746|PMID:12955716|PMID:15024741|PMID:19241424|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21324516|PMID:21598239|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22144684|PMID:22970155|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25476495|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31263571|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31921681|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33891299|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:9585613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.2808_2811del (p.Ala938Profs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561015	CV24370		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	BRCA2, 1-BP DEL, 6051A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561024	CV24380		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	BRCA2, 1-BP INS, 2558A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561046	CV24472		HP:0000707	PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25388907|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3832G>A (p.Glu1278Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8561046	CV24472		HP:0001249	PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25388907|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3832G>A (p.Glu1278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561053	CV24486		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:31130282|PMID:31130285|PMID:8052619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012250.6(RRAS2):c.215A>T (p.Gln72Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561054	CV24487		HP:0003003	PMID:7509295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002835.4(PTPN12):c.182A>G (p.Lys61Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8561071	CV24512		HP:0007803	PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561072	CV24513		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:24504161|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.847C>T (p.Arg283Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561073	CV24514		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20238023|PMID:21778272|PMID:24148654|PMID:25637600|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.848G>A (p.Arg283Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561073	CV24514		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20238023|PMID:21778272|PMID:24148654|PMID:25637600|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.848G>A (p.Arg283Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561073	CV24514		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20238023|PMID:21778272|PMID:24148654|PMID:25637600|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.848G>A (p.Arg283Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561074	CV24515		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18521937|PMID:24033266|PMID:25616768|PMID:28492532|PMID:29618791|PMID:31456290|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1669G>A (p.Gly557Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561074	CV24515		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18521937|PMID:24033266|PMID:25616768|PMID:28492532|PMID:29618791|PMID:31456290|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1669G>A (p.Gly557Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561074	CV24515		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18521937|PMID:24033266|PMID:25616768|PMID:28492532|PMID:29618791|PMID:31456290|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1669G>A (p.Gly557Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561075	CV24516		HP:0000556	PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.872C>G (p.Thr291Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561075	CV24516		HP:0007803	PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.872C>G (p.Thr291Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561076	CV24517		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:17693388|PMID:23972307|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:32913385|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1641C>A (p.Phe547Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8561076	CV24517		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:17693388|PMID:23972307|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:32913385|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1641C>A (p.Phe547Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8561076	CV24517		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:17693388|PMID:23972307|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682209|PMID:32913385|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1641C>A (p.Phe547Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8561077	CV24518		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:21778272|PMID:25637600|PMID:26407004|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30337596|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1228C>T (p.Arg410Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561077	CV24518		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:21778272|PMID:25637600|PMID:26407004|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30337596|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1228C>T (p.Arg410Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561078	CV24519		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:20549516|PMID:24903488|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1585G>A (p.Val529Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561078	CV24519		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:15712225|PMID:17693388|PMID:20549516|PMID:24903488|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1585G>A (p.Val529Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561079	CV24520		HP:0000551	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8561079	CV24520		HP:0000608	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8561079	CV24520		HP:0000613	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8561079	CV24520		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8561079	CV24520		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8561080	CV24521		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:16961972|PMID:17693388|PMID:20088482|PMID:21778272|PMID:24033266|PMID:24903488|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1306C>T (p.Arg436Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8561080	CV24521		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:16961972|PMID:17693388|PMID:20088482|PMID:21778272|PMID:24033266|PMID:24903488|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1306C>T (p.Arg436Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8561080	CV24521		HP:0011516	PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:16961972|PMID:17693388|PMID:20088482|PMID:21778272|PMID:24033266|PMID:24903488|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26992781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1306C>T (p.Arg436Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8561092	CV24558		HP:0010636	PMID:8528262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004098.4(EMX2):c.575_576insA (p.Ser192fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561093	CV24559		HP:0010636	PMID:8528262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004098.4(EMX2):c.407-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561094	CV24560		HP:0010636	PMID:8528262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004098.4(EMX2):c.407-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561095	CV24561		HP:0010636	PMID:9359037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004098.4(EMX2):c.407G>T (p.Gly136Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561100	CV24567		HP:0011447	PMID:12118250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.166-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561101	CV24570		HP:0011447	PMID:14617022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1484-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561102	CV24573		HP:0012125	PMID:7773287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130439.3(MXI1):c.623del (p.Lys208fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561103	CV24574		HP:0012125	PMID:7773287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130439.3(MXI1):c.552+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561104	CV24575		HP:0012125	PMID:7773287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130439.3(MXI1):c.656A>C (p.Glu219Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561105	CV24576		HP:0100697	PMID:10470286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130439.3(MXI1):c.362C>T (p.Ala121Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561113	CV24585		HP:0001370	PMID:15821736|PMID:16849401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.3(CIITA):c.-286G=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561158	CV24845		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26806084|PMID:27583472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2599G>A (p.Val867Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561169	CV24856		HP:0012125	PMID:1631125|PMID:1779964|PMID:28492532|PMID:7795646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2191G>A (p.Val731Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561197	CV24885		HP:0012125	PMID:10946887|PMID:1307250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237170|PMID:7671849|PMID:8628719|PMID:8723113|PMID:8824883|PMID:9851768|PMID:9921903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2395C>G (p.Gln799Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8561200	CV24888		HP:0012125	PMID:10589774|PMID:11103816|PMID:28492532|PMID:8530589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2180G>T (p.Arg727Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561229	CV24938		HP:0000510	PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:17724181|PMID:23213406|PMID:28492532|PMID:30622176|PMID:31456290|PMID:8817343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.823G>A (p.Gly275Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561232	CV24941		HP:0000556	PMID:10937588|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9399904|PMID:9855162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561240	CV24949		HP:0000556	PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3096_3097del (p.Glu1033fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561240	CV24949		HP:0008020	PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3096_3097del (p.Glu1033fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561303	CV25029		HP:0001258	PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:11772994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31504653|PMID:32416898|PMID:7920659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1354G>A (p.Gly452Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8561306	CV25032		HP:0001789	PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:7881431|PMID:9300653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3581C>T (p.Ser1194Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561306	CV25032		HP:0006882	PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:7881431|PMID:9300653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3581C>T (p.Ser1194Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561308	CV25034		HP:0001258	PMID:11772994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7562969|PMID:8062435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1108G>A (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561312	CV25038		HP:0001258	PMID:15148591|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1939+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561314	CV25040		HP:0001321	PMID:16650080|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:7562969|PMID:8929944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8561507	CV25284		HP:0001928	PMID:1301932|PMID:20148980|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.2149C>T (p.Arg717Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8561527	CV25305		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8485051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.5123G>A (p.Arg1708His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561625	CV25407		HP:0410179	PMID:10782016|PMID:11445808|PMID:12064920|PMID:12497642|PMID:12768444|PMID:14278484|PMID:15315792|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15727905|PMID:16119988|PMID:16143877|PMID:18046504|PMID:18226470|PMID:18568599|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:21507207|PMID:22018328|PMID:22293322|PMID:22452742|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:23006493|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:2393028|PMID:24134566|PMID:24460025|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25326637|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:27519946|PMID:27853304|PMID:28492532|PMID:2912069|PMID:29300386|PMID:31863082|PMID:32425388|PMID:32860008|PMID:33072997|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34966093|PMID:35753512|PMID:35840819|PMID:36703223|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7390473|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7959686|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8611726|PMID:8860013|PMID:9017974|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9342374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000402.4(G6PD):c.653C>T (p.Ser218Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8561639	CV25422		HP:0410176	PMID:1805484|PMID:1978554|PMID:1999409|PMID:20949590|PMID:2190319|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:7858267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000402.4(G6PD):c.727G>T (p.Val243Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8561676	CV25463		HP:0001873	PMID:11418466|PMID:20301538|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.653A>G (p.Asp218Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8561680	CV25467		HP:0004810	PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:23704091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:871527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8561681	CV25468		HP:0004810	PMID:15070711|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.154_173dup (p.Ala59fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8561681	CV25468		HP:0006733	PMID:15070711|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.154_173dup (p.Ala59fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8561701	CV25506		HP:0000790	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:18083113|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21505094|PMID:21848006|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29526710|PMID:31027891|PMID:9150741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.5048G>A (p.Arg1683Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8561720	CV25525		HP:0004356	PMID:1303211|PMID:1550586|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:21291454|PMID:21829674|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:8318991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.1327C>T (p.Arg443Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561734	CV25542		HP:0007939	PMID:1881435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.739C>T (p.Arg247Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561736	CV25544		HP:0007939	PMID:15094734|PMID:25741868|PMID:8666378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.607T>C (p.Cys203Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8561736	CV25544		HP:0200018	PMID:15094734|PMID:25741868|PMID:8666378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.607T>C (p.Cys203Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8561737	CV25545		HP:0200018	PMID:12051694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020061.6(OPN1LW):c.1013G>A (p.Gly338Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561738	CV25546		HP:0007939	PMID:8792812|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(154153459_154153462)_(154154925_154154928)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561739	CV25547		HP:0007939	PMID:11772996|PMID:1302020|PMID:15094734|PMID:19421413|PMID:2788922|PMID:8666378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.607T>C (p.Cys203Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561739	CV25547		HP:0011521	PMID:11772996|PMID:1302020|PMID:15094734|PMID:19421413|PMID:2788922|PMID:8666378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.607T>C (p.Cys203Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8561740	CV25548		HP:0011520	PMID:12051694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8561741	CV25549		HP:0011520	PMID:12626747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.-112A>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8561742	CV25551		HP:0011520	PMID:12051694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.282C>A (p.Asn94Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8561814	CV25718		HP:6000262	PMID:1307245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.269G>C (p.Arg90Pro)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561815	CV25719		HP:6000262	PMID:11337749|PMID:1307245|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.224C>G (p.Ser75Cys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561816	CV25720		HP:6000262	PMID:1303264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.179T>A (p.Val60Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561817	CV25721		HP:6000262	PMID:1303264|PMID:14635119|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.131A>G (p.Tyr44Cys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561818	CV25722		HP:6000262	PMID:1303264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.287G>A (p.Cys96Tyr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561820	CV25724		HP:6000262	PMID:8268931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.206G>C (p.Cys69Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561821	CV25725		HP:6000262	PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627181|PMID:8240113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.384C>A (p.Cys128Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561822	CV25726		HP:6000262	PMID:14635119|PMID:26547627|PMID:28492532|PMID:7627181|PMID:7814011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561823	CV25727		HP:6000262	PMID:17296899|PMID:20491809|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:28492532|PMID:7558002|PMID:7795608|PMID:8535448|PMID:8832723|PMID:9143917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.361C>T (p.Arg121Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561824	CV25728		HP:6000262	PMID:8069314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.38T>G (p.Leu13Arg)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561825	CV25729		HP:6000262	PMID:9143918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.181C>T (p.Leu61Phe)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561827	CV25731		HP:6000262	PMID:8790105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.103del (p.Asp35fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561828	CV25732		HP:6000262	PMID:9382152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561831	CV25735		HP:6000262	PMID:10484772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.288C>G (p.Cys96Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561832	CV25736		HP:6000262	PMID:17334993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.134T>A (p.Val45Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561833	CV25737		HP:6000262	PMID:8990009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.218C>A (p.Ser73Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561834	CV25738		HP:6000262	PMID:8990009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.302C>T (p.Ser101Phe)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8561843	CV25752		HP:0001071	PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:19621417|PMID:20031620|PMID:21598360|PMID:22551898|PMID:22773828|PMID:23537685|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24334114|PMID:24582695|PMID:25382311|PMID:2539398|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1066C>T (p.Arg356Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8561844	CV25753		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	GLA, EX3DEL		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8561845	CV25754		HP:0001071	PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:17532296|PMID:20505683|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:23378663|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:30804731|PMID:8738659|PMID:9395081|PMID:9883849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.902G>A (p.Arg301Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8561846	CV25755		HP:0001071	PMID:2171331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561847	CV25756		HP:0001071	PMID:105759|PMID:17555407|PMID:1846223|PMID:25741868|PMID:29204651|PMID:30386727|PMID:30890379|PMID:31798221|PMID:7596372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.886A>G (p.Met296Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561848	CV25757		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	GLA, EX4DEL		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8561849	CV25758		HP:0001071	PMID:2152885|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:26415523|PMID:28360401|PMID:9452111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.118C>T (p.Pro40Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561850	CV25759		HP:0001071	PMID:1315304|PMID:2744760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.999+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561852	CV25761		HP:0001071	PMID:1315715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.982G>A (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561853	CV25763		HP:0001071	PMID:10649504|PMID:11531969|PMID:16595074|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:7504405|PMID:7599642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.101A>G (p.Asn34Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8561854	CV25764		HP:0001071	PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.166T>G (p.Cys56Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561855	CV25765		HP:0001071	PMID:17206462|PMID:17555407|PMID:28492532|PMID:31956509|PMID:8012363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.436C>T (p.Pro146Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561856	CV25766		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561857	CV25767		HP:0001071	PMID:12778775|PMID:15100373|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.484T>C (p.Trp162Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8561858	CV25768		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.606T>G (p.Cys202Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561859	CV25769		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11914245|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:18849176|PMID:21062768|PMID:21598360|PMID:21972175|PMID:23332617|PMID:23568732|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24582695|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26384850|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29621274|PMID:29649853|PMID:30023289|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:31020198|PMID:31613176|PMID:31996269|PMID:32042454|PMID:32150461|PMID:32432376|PMID:32435590|PMID:32963035|PMID:33335842|PMID:33807900|PMID:35035949|PMID:36087038|PMID:37205992|PMID:37480128|PMID:38002959|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8878432|PMID:9620884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.644A>G (p.Asn215Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561859	CV25769		HP:0001638	PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11914245|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:18849176|PMID:21062768|PMID:21598360|PMID:21972175|PMID:23332617|PMID:23568732|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24582695|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26384850|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29621274|PMID:29649853|PMID:30023289|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:31020198|PMID:31613176|PMID:31996269|PMID:32042454|PMID:32150461|PMID:32432376|PMID:32435590|PMID:32963035|PMID:33335842|PMID:33807900|PMID:35035949|PMID:36087038|PMID:37205992|PMID:37480128|PMID:38002959|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8878432|PMID:9620884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.644A>G (p.Asn215Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561859	CV25769		HP:0001639	PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11914245|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:18849176|PMID:21062768|PMID:21598360|PMID:21972175|PMID:23332617|PMID:23568732|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24582695|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26384850|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29621274|PMID:29649853|PMID:30023289|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:31020198|PMID:31613176|PMID:31996269|PMID:32042454|PMID:32150461|PMID:32432376|PMID:32435590|PMID:32963035|PMID:33335842|PMID:33807900|PMID:35035949|PMID:36087038|PMID:37205992|PMID:37480128|PMID:38002959|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8878432|PMID:9620884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.644A>G (p.Asn215Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561860	CV25771		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:12920095|PMID:15713906|PMID:17206462|PMID:18698230|PMID:19387866|PMID:20615758|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:26652600|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8561861	CV25772		HP:0001071	PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:11322659|PMID:11889412|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:12938095|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:20505683|PMID:22378313|PMID:23474038|PMID:23935525|PMID:24236025|PMID:25439755|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:28492532|PMID:7504405|PMID:8395937|PMID:9116979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8561862	CV25773		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7504405|PMID:9116979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.791A>T (p.Asp264Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561863	CV25774		HP:0001071	PMID:21598360|PMID:22773828|PMID:25511234|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.797A>T (p.Asp266Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8561864	CV25770		HP:0001071	PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.806T>C (p.Val269Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561865	CV25775		HP:0001071	PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.861G>A (p.Trp287Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561866	CV25776		HP:0001071	PMID:12428061|PMID:19287194|PMID:26238931|PMID:28492532|PMID:31620600|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.890C>T (p.Ser297Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561867	CV25785		HP:0001071	PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561868	CV25777		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:11914245|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:19373884|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:22226368|PMID:23219219|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:24033266|PMID:24829596|PMID:25078086|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27832731|PMID:28276057|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29530533|PMID:29631605|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:33543778|PMID:35971858|PMID:7504405|PMID:9452111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.937G>T (p.Asp313Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8561868	CV25777		HP:0001638	PMID:11668641|PMID:11914245|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:19373884|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:22226368|PMID:23219219|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:24033266|PMID:24829596|PMID:25078086|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27832731|PMID:28276057|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29530533|PMID:29631605|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:33543778|PMID:35971858|PMID:7504405|PMID:9452111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.937G>T (p.Asp313Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8561868	CV25777		HP:0001639	PMID:11668641|PMID:11914245|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:19373884|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:22226368|PMID:23219219|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:24033266|PMID:24829596|PMID:25078086|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27832731|PMID:28276057|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29530533|PMID:29631605|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:33543778|PMID:35971858|PMID:7504405|PMID:9452111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.937G>T (p.Asp313Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8561869	CV25778		HP:0001071	PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.979C>A (p.Gln327Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561870	CV25779		HP:0001071	PMID:1315715|PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:27834756|PMID:28492532|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.983G>C (p.Gly328Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561871	CV25780		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29203563|PMID:31243236|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1020G>A (p.Trp340Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561872	CV25781		HP:0001071	PMID:11531972|PMID:18424138|PMID:20628902|PMID:21598360|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:24582695|PMID:24626659|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:28492532|PMID:8012363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1025G>A (p.Arg342Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561873	CV25782		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23980562|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:28492532|PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1024C>T (p.Arg342Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561874	CV25783		HP:0001071	PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1081G>C (p.Gly361Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561875	CV25784		HP:0001071	PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8878432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1192G>T (p.Glu398Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561876	CV25786		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	GLA, IVS5AS, DEL -2,-3		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8561877	CV25787		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27142856|PMID:27832731|PMID:28492532|PMID:28799081|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30902821|PMID:31613176|PMID:31650418|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32281532|PMID:32418857|PMID:32531501|PMID:33617311|PMID:35743707|PMID:36156392|PMID:8878432|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561877	CV25787		HP:0001638	PMID:11668641|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27142856|PMID:27832731|PMID:28492532|PMID:28799081|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30902821|PMID:31613176|PMID:31650418|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32281532|PMID:32418857|PMID:32531501|PMID:33617311|PMID:35743707|PMID:36156392|PMID:8878432|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561878	CV25788		HP:0001071	PMID:1650161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.125_137del (p.Met42fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561879	CV25789		HP:0001071	PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	GLA, 1-BP DEL, NT716		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561880	CV25790		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3:c.774_775del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561881	CV25791		HP:0001071	PMID:28492532|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.950_954dup (p.Ile319fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561882	CV25792		HP:0001071	PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1017_1027del (p.Trp340fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561883	CV25793		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1040dup (p.Leu347fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561884	CV25794		HP:0001071	PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1124_1176del (p.Gly375fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561885	CV25795		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	GLA, 2-BP DEL, NT1176		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561886	CV25796		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	GLA, 3-BP DEL, 1208AAG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561887	CV25797		HP:0001071	PMID:2160973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.19_369+582del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561888	CV25798		HP:0001071	PMID:2160973|RGD:8554872	IAGP		H	NG_007119.1:g.10472_13669del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561889	CV25799		HP:0001071	PMID:2160973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-530_1279del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561890	CV25800		HP:0001071	PMID:2160973|RGD:8554872	IAGP		H	NG_007119.1:g.14126_15974del15826_15976inv15975_15988del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561891	CV25801		HP:0001071	PMID:2160973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+1222_998dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561894	CV25804		HP:0001071	PMID:8834244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1147_1149del (p.Phe383del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561895	CV25805		HP:0001071	PMID:12786754|PMID:9554750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194G>C (p.Ser65Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561896	CV25806		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:8878432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1095T>A (p.Tyr365Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8561897	CV25807		HP:0001071	PMID:11828341|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20821055|PMID:22437327|PMID:23109060|PMID:24033266|PMID:24980630|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26869469|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:29215092|PMID:29875425|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30662066|PMID:30731207|PMID:31028938|PMID:32246049|PMID:35743592|PMID:36013057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-801G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561897	CV25807		HP:0001638	PMID:11828341|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20821055|PMID:22437327|PMID:23109060|PMID:24033266|PMID:24980630|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26869469|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:29215092|PMID:29875425|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30662066|PMID:30731207|PMID:31028938|PMID:32246049|PMID:35743592|PMID:36013057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-801G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561897	CV25807		HP:0001639	PMID:11828341|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20821055|PMID:22437327|PMID:23109060|PMID:24033266|PMID:24980630|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26869469|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:29215092|PMID:29875425|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30662066|PMID:30731207|PMID:31028938|PMID:32246049|PMID:35743592|PMID:36013057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-801G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8561898	CV25808		HP:0001071	PMID:11531969|PMID:11889412|PMID:15091117|PMID:16773563|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33437642|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.427G>C (p.Ala143Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561899	CV25809		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12694230|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.666C>A (p.Tyr222Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561900	CV25810		HP:0001071	PMID:12694230|PMID:22004918|PMID:28492532|PMID:30380558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1228A>G (p.Thr410Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561901	CV25811		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	GLA, 2-BP DEL, 1277AA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561902	CV25812		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	GLA, 4-BP DEL, 1284ACTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561903	CV25813		HP:0001071	PMID:15162124|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.815A>G (p.Asn272Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561944	CV25867		HP:0001249	PMID:11940089|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.935C>T (p.Pro312Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561954	CV25877		HP:0009806	PMID:10026829|PMID:10770218|PMID:11128419|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:8401502|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:9402087|PMID:9452109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8561965	CV25888		HP:0009806	PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:15166253|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:19179480|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8999963|PMID:9452109|PMID:9711877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.410G>A (p.Arg137His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8561969	CV25892		HP:0009806	PMID:11232028|PMID:14709855|PMID:19812297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34101133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.310C>T (p.Arg104Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8561973	CV25901		HP:0001249	PMID:20473311|PMID:25741868|PMID:3177466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2587C>T (p.Arg863Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8561988	CV25919		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:1338114|PMID:1779625|PMID:1909778|PMID:20002461|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:29756269|PMID:7981697|PMID:8504309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1142_1145dup (p.Trp383fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562031	CV25982		HP:0040302	PMID:8651297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8562032	CV25984		HP:0040302	PMID:9719371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.1255C>T (p.Arg419Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8562033	CV25985		HP:0040302	PMID:9719371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.1525T>C (p.Trp509Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8562034	CV25987		HP:0040302	PMID:10736265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.880A>G (p.Asn294Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8562035	CV25988		HP:0008244	PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.847C>T (p.Gln283Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562036	CV25989		HP:0008244	PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1107G>A (p.Trp369Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562037	CV25990		HP:0008244	PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.788T>A (p.Leu263Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562038	CV25991		HP:0008244	PMID:10848616|PMID:11443184|PMID:16459121|PMID:20573681|PMID:21925982|PMID:28492532|PMID:7990958|PMID:9415399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.800G>C (p.Arg267Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562039	CV25992		HP:0008244	PMID:7990958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.704G>A (p.Trp235Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562040	CV25993		HP:0008244	PMID:8636263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.513G>A (p.Trp171Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562041	CV25994		HP:0008244	PMID:8636263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.839del (p.Leu280fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562042	CV25995		HP:0008244	PMID:8855822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.273C>A (p.Tyr91Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562043	CV25996		HP:0008244	PMID:10848616|PMID:6891556|PMID:9003500|PMID:9415399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1319A>T (p.Asn440Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562044	CV25997		HP:0008244	PMID:8855822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562045	CV25998		HP:0008244	PMID:8855822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.813C>G (p.Tyr271Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562047	CV26000		HP:0008244	PMID:8855822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.765del (p.Cys255fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562049	CV26002		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NR0B1, 2-BP DEL, 388AG		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562050	CV26003		HP:0008244	PMID:9360549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1146G>T (p.Lys382Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562051	CV26004		HP:0008244	PMID:9360549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.873G>C (p.Trp291Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562052	CV26005		HP:0008244	PMID:9360549|RGD:8554872	IAGP		H	NG_009814.1:g.(?_4989)_(10173_?)del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562053	CV26006		HP:0008244	PMID:10361383|PMID:28492532|PMID:34193132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1231_1234del (p.Leu411fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562054	CV26007		HP:0008244	PMID:10522996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.591C>A (p.Tyr197Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562055	CV26008		HP:0008244	PMID:10675358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1316T>G (p.Ile439Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562056	CV26009		HP:0008244	PMID:10599709|PMID:11748852|PMID:15841486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7990958|PMID:9529340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.501del (p.Gly169fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8562057	CV26010		HP:0008244	PMID:11113848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1142T>A (p.Leu381His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562058	CV26011		HP:0008244	PMID:11549627|RGD:8554872	IAGP		H	NR0B1, 1-BP INS, 430G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562059	CV26012		HP:0008244	PMID:11788621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1138T>G (p.Tyr380Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562061	CV26014		HP:0008244	PMID:12629128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1197C>A (p.Tyr399Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562062	CV26015		HP:0008244	PMID:12629128|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.890T>C (p.Leu297Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8562063	CV26016		HP:0008244	PMID:12519885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.109C>T (p.Gln37Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562064	CV26017		HP:0008244	PMID:17164309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.315G>C (p.Trp105Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8562134	CV26112		HP:0003269	PMID:2773936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.646C>T (p.Pro216Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562135	CV26113		HP:0003269	PMID:2479017|PMID:3827224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.487T>C (p.Trp163Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562136	CV26114		HP:0003269	PMID:24139698|PMID:2480601|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.44C>T (p.Pro15Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562137	CV26115		HP:0003269	PMID:1707231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.467C>T (p.Thr156Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562138	CV26116		HP:0003269	PMID:1715570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562139	CV26117		HP:0003269	PMID:1720927|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_103776506)_(103799000_104817980)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562140	CV26118		HP:0003269	PMID:1384324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.544A>C (p.Thr182Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562141	CV26119		HP:0003269	PMID:1384324|PMID:22016529|PMID:23347225|PMID:26786043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.671T>C (p.Leu224Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8562142	CV26120		HP:0003269	PMID:1376966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.607G>C (p.Asp203His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562143	CV26121		HP:0003269	PMID:1376966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.220G>A (p.Gly74Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562147	CV26125		HP:0003269	PMID:7573159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.128C>T (p.Thr43Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562154	CV26132		HP:0003269	PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:9633722|PMID:9634530|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(103477300_103776506)_(104039333_104817980)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562155	CV26133		HP:0003269	PMID:11071483|PMID:7574457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.762+3G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562156	CV26134		HP:0003269	RGD:8554872	IAGP		H	PLP1, IVS3DS, T-C, +2		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562157	CV26135		HP:0003269	PMID:11071483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.453+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562160	CV26138		HP:0003269	PMID:1605230|PMID:19396823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.169G>T (p.Asp57Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562184	CV26162		HP:0001873	PMID:11167787|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:23160469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:7753869|PMID:8666397|PMID:8757563|PMID:9326235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000377.3(WAS):c.134C>T (p.Thr45Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8562210	CV26188		HP:0001139	PMID:1598901|PMID:9175730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1484C>A (p.Ser495Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562211	CV26189		HP:0001139	PMID:1598901|PMID:9175730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1471G>T (p.Glu491Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562212	CV26190		HP:0001139	RGD:8554872	IAGP		H	CHM, 1-BP DEL, GGA146GA, FS159TER		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562214	CV26192		HP:0001139	PMID:23811034|PMID:28492532|PMID:8477262|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1497C>A (p.Cys499Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8562215	CV26193		HP:0001139	PMID:12827496|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:36909829|PMID:7981670|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.877C>T (p.Arg293Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8562216	CV26195		HP:0001139	PMID:12827496|RGD:8554872	IAGP		H	NG_009874.2:g.93620_93621insLINE1invCTAATTGATCTTCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562257	CV26250		HP:0001638	PMID:11524473|PMID:1549596|PMID:15643612|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:19959795|PMID:21396098|PMID:21515508|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26968818|PMID:28492532|PMID:28859693|PMID:29604111|PMID:31081998|PMID:31514951|PMID:33773883|PMID:7611292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8944C>T (p.Arg2982Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8562259	CV26252		HP:0001638	PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:16770791|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:19367636|PMID:19602481|PMID:20485447|PMID:21396098|PMID:21525508|PMID:25007885|PMID:25612904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33773883|PMID:34297739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10108C>T (p.Arg3370Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8562285	CV26278		HP:0001638	PMID:14973546|PMID:16770791|PMID:24265581|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7951253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.178C>T (p.Gln60Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562313	CV26306		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:19158079|PMID:20696926|PMID:21515508|PMID:22678781|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26284620|PMID:26467025|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:7881286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8729A>T (p.Glu2910Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8562314	CV26307		HP:0001638	PMID:12359139|PMID:14695533|PMID:18583217|PMID:19158079|PMID:19937601|PMID:20696926|PMID:21515508|PMID:21969337|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26284620|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599638|PMID:7881286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8734A>G (p.Asn2912Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8562315	CV26308		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7881286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8762A>G (p.His2921Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8562319	CV26312		HP:0001638	PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:16770791|PMID:17145200|PMID:19409785|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7668256|PMID:8281150|PMID:8301652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10141C>T (p.Arg3381Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8562319	CV26312		HP:0003011	PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:16770791|PMID:17145200|PMID:19409785|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7668256|PMID:8281150|PMID:8301652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10141C>T (p.Arg3381Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8562328	CV26321		HP:0001638	PMID:10094565|PMID:10909857|PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17259292|PMID:18652600|PMID:19602481|PMID:20485447|PMID:23299919|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26066469|PMID:26467025|PMID:26968818|PMID:27593222|PMID:27750387|PMID:28492532|PMID:30342905|PMID:32559196|PMID:9544849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9568C>T (p.Arg3190Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562356	CV26349		HP:0008207	PMID:10190819|PMID:11248239|PMID:11748843|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:14767898|PMID:15032602|PMID:15811009|PMID:16087056|PMID:17542813|PMID:17990484|PMID:21476988|PMID:21700483|PMID:21966424|PMID:22479560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:8040304|PMID:8651290|PMID:8773611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1817C>T (p.Ser606Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8562357	CV26350		HP:0008207	PMID:8040304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1820del (p.Gly607fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562384	CV26378		HP:0001249	PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079872.2(CUL4B):c.1108C>T (p.Arg370Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562384	CV26378		HP:0001250	PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079872.2(CUL4B):c.1108C>T (p.Arg370Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562384	CV26378		HP:0001263	PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079872.2(CUL4B):c.1108C>T (p.Arg370Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562384	CV26378		HP:0001999	PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079872.2(CUL4B):c.1108C>T (p.Arg370Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562384	CV26378		HP:0004322	PMID:17236139|PMID:17273978|PMID:25741868|PMID:8135271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079872.2(CUL4B):c.1108C>T (p.Arg370Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562446	CV26446		HP:0001789	PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:16920951|PMID:22590469|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778586|PMID:28783662|PMID:30293990|PMID:30443250|PMID:31130284|PMID:33637067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.1189C>T (p.Arg397Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562562	CV26611		HP:0001249	PMID:18523455|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002578.5(PAK3):c.276+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562579	CV26637		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:9489699|PMID:9489700|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562590	CV26648		HP:0002060	PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35213059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.587G>A (p.Arg196His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8562590	CV26648		HP:0002282	PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35213059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.587G>A (p.Arg196His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8562596	CV26654		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2872C>T (p.Arg958Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8562596	CV26654		HP:0007642	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2872C>T (p.Arg958Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8562598	CV26656		HP:0007642	PMID:9662400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2650C>T (p.Arg884Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562651	CV26735		HP:0001249	PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1540C>T (p.Arg514Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562665	CV26763		HP:0034401	PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.5579A>G (p.Asn1860Ser)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	8562669	CV26767		HP:0000028	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.7156C>T (p.Arg2386Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562669	CV26767		HP:0000062	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.7156C>T (p.Arg2386Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562669	CV26767		HP:0000252	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.7156C>T (p.Arg2386Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562669	CV26767		HP:0010864	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.7156C>T (p.Arg2386Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562683	CV26781		HP:0001249	PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:3239563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.109C>T (p.Arg37Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562693	CV26791		HP:0012758	PMID:11532987|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1966C>T (p.Leu656Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8562696	CV26794		HP:0000175	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31942422|PMID:3265608|PMID:6019437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.620C>T (p.Pro207Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8562696	CV26794		HP:0000405	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31942422|PMID:3265608|PMID:6019437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.620C>T (p.Pro207Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8562696	CV26794		HP:0004322	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31942422|PMID:3265608|PMID:6019437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.620C>T (p.Pro207Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8562739	CV26848		HP:0001249	PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10852707|PMID:10991688|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16122633|PMID:16473305|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18332345|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30536762|PMID:32472557|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.433C>T (p.Arg145Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8562739	CV26848		HP:0012758	PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10852707|PMID:10991688|PMID:11035019|PMID:11055878|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:1191367|PMID:11960578|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12552569|PMID:12567420|PMID:12673788|PMID:12707946|PMID:12746406|PMID:12843318|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16122633|PMID:16473305|PMID:17089071|PMID:17101771|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18332345|PMID:18414213|PMID:18562141|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22368975|PMID:23260135|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:26175308|PMID:26418480|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:26795593|PMID:27929079|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30536762|PMID:32472557|PMID:34324427|PMID:34837432|PMID:4413922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.433C>T (p.Arg145Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8562741	CV26850		HP:0000707	PMID:10508514|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12567420|PMID:12719401|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16905679|PMID:17089071|PMID:17236109|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17387578|PMID:17881312|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20116947|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21420494|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:8177735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.509C>T (p.Thr170Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8562741	CV26850		HP:0012758	PMID:10508514|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10852707|PMID:10944834|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11071498|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11376998|PMID:11392517|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738866|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12567420|PMID:12719401|PMID:12843318|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14560307|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:15866439|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:16905679|PMID:17089071|PMID:17236109|PMID:17341617|PMID:17351020|PMID:17387578|PMID:17881312|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:18499664|PMID:18989701|PMID:19133691|PMID:19217433|PMID:19234536|PMID:19309269|PMID:19442733|PMID:19552836|PMID:19573459|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:19914908|PMID:20031356|PMID:20116947|PMID:20231667|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:20661168|PMID:21160487|PMID:21420494|PMID:21831886|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23262346|PMID:23421866|PMID:23810759|PMID:23921973|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:30868116|PMID:8177735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.509C>T (p.Thr170Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0000252	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0000347	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0000365	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0000402	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0000494	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0000708	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0001249	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0001270	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562753	CV26862		HP:0008897	PMID:11007980|PMID:11071498|PMID:11309367|PMID:11772708|PMID:11805248|PMID:11885030|PMID:12325019|PMID:12843318|PMID:14598336|PMID:20301670|PMID:21831886|PMID:24328834|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26418480|PMID:27465203|PMID:27781091|PMID:27929079|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.455C>T (p.Ala152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562754	CV26863		HP:0001249	PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12418965|PMID:12567420|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:19189931|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23921973|PMID:24511209|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32393352|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.952C>T (p.Arg318Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8562754	CV26863		HP:0012758	PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11524741|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738885|PMID:11746022|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12210319|PMID:12418965|PMID:12567420|PMID:12872250|PMID:12966523|PMID:14649554|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16672765|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17276711|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18174559|PMID:18337588|PMID:18414213|PMID:19189931|PMID:19309283|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20093853|PMID:20301670|PMID:21160487|PMID:21372149|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:2323808|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23770565|PMID:23770587|PMID:23921973|PMID:24511209|PMID:24916645|PMID:24970834|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26647311|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:32393352|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.952C>T (p.Arg318Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8562758	CV26867		HP:0001249	PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12746405|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:14536082|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:17089071|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18334558|PMID:18652533|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21695138|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:24283265|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:25167861|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.538C>T (p.Arg180Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8562758	CV26867		HP:0001263	PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12746405|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:14536082|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:17089071|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18334558|PMID:18652533|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21695138|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:24283265|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:25167861|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.538C>T (p.Arg180Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8562758	CV26867		HP:0002376	PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10854091|PMID:10944854|PMID:10991688|PMID:10991689|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11106359|PMID:11214906|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11283201|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11331619|PMID:11376998|PMID:11402105|PMID:11462237|PMID:11469283|PMID:11738860|PMID:11738864|PMID:11738879|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12081725|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:12746405|PMID:12872250|PMID:12872251|PMID:14536082|PMID:15057977|PMID:15070486|PMID:15173251|PMID:15228575|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16077729|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16629931|PMID:16672765|PMID:17089071|PMID:17341617|PMID:17387578|PMID:17505203|PMID:17986102|PMID:18334558|PMID:18652533|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:20631224|PMID:21154482|PMID:21160487|PMID:21695138|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:24283265|PMID:24399845|PMID:24511209|PMID:24626160|PMID:25167861|PMID:25541993|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.538C>T (p.Arg180Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8562759	CV26868		HP:0000707	PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10854091|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11524741|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:1241840|PMID:12567420|PMID:12872250|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16672765|PMID:16763963|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18414213|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:21575601|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23810759|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.799C>T (p.Arg267Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8562759	CV26868		HP:0012758	PMID:10508514|PMID:10577905|PMID:10745042|PMID:10767337|PMID:10814718|PMID:10814719|PMID:10854091|PMID:11007980|PMID:11055898|PMID:11058114|PMID:11214906|PMID:11238684|PMID:11241840|PMID:11245712|PMID:11269512|PMID:11309679|PMID:11313756|PMID:11313764|PMID:11446411|PMID:11462237|PMID:11524741|PMID:11738883|PMID:11738885|PMID:11913567|PMID:11960578|PMID:12065946|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12325033|PMID:1241840|PMID:12567420|PMID:12872250|PMID:15057977|PMID:15173251|PMID:15389714|PMID:15526954|PMID:15737703|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16672765|PMID:16763963|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:17986102|PMID:18174548|PMID:18174559|PMID:18332345|PMID:18414213|PMID:19652677|PMID:19722030|PMID:20031356|PMID:20301670|PMID:21575601|PMID:21954873|PMID:21982064|PMID:22277191|PMID:22476991|PMID:22525432|PMID:23238081|PMID:23262346|PMID:23270700|PMID:23810759|PMID:25634563|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.799C>T (p.Arg267Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8562780	CV26889		HP:0000556	PMID:15043528|PMID:19299023|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:28492532|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8562789	CV26898		HP:0000510	PMID:10094549|PMID:19074810|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.93C>A (p.Cys31Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562829	CV27002		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1453del (p.Gln485fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562840	CV27016		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	AMT, 1-BP DEL, 183C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8562841	CV27023		HP:0008288	PMID:10798358|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6620184)_(6645307_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562842	CV27030		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3:c.2607C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562845	CV27050		HP:0003571	PMID:10502773|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:2154743|PMID:22033733|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:8023851|PMID:8411997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1228C>T (p.Arg410Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8562846	CV27051		HP:0003571	PMID:8225321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299+3_1299+10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562848	CV27053		HP:0003571	PMID:10780784|PMID:15464417|PMID:20549364|PMID:25741868|PMID:25865301|PMID:28492532|PMID:9452096|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1173dup (p.Val392fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562849	CV27058		HP:0003571	PMID:17966092|PMID:20549364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+462A>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8562850	CV27059		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	PCCA, 4-BP DEL, 1824IVS, +3		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8562851	CV27060		HP:0003571	PMID:9385377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1846-2_1852del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8562852	CV27061		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	PCCA, 2-BP INS, 1824IVS, +3		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562853	CV27064		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1285-1416A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562860	CV27092		HP:0008321	PMID:2790181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562861	CV27093		HP:0008321	PMID:2790181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.814del (p.Ile271_Leu272insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562862	CV27094		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	E14K		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562863	CV27095		HP:0008321	PMID:10746568|PMID:9198147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1012G>A (p.Val338Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8562864	CV27096		HP:0008321	PMID:1985698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001312675.2(F10):c.*138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562865	CV27097		HP:0008321	PMID:10746568|PMID:16919077|PMID:18403394|PMID:1939653|PMID:20331754|PMID:21854511|PMID:25741868|PMID:30507709|PMID:31662920|PMID:8449937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.61G>A (p.Gly21Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562866	CV27098		HP:0008321	PMID:10746568|PMID:8845463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.859A>T (p.Arg287Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562867	CV27099		HP:0008321	PMID:7669671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.1120T>C (p.Ser374Pro)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8562868	CV27100		HP:0001892	PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:31064749|PMID:7669671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.424G>A (p.Glu142Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562868	CV27100		HP:0008321	PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:31064749|PMID:7669671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.424G>A (p.Glu142Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562869	CV27101		HP:0008321	PMID:10746568|PMID:8845463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.964G>A (p.Asp322Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8562870	CV27102		HP:0008321	PMID:8910490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.140A>G (p.Glu47Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562871	CV27103		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	Factor X Ketchikan		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8562872	CV27104		HP:0008321	PMID:10468877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.214G>C (p.Glu72Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562875	CV27107		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	C310F		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8562876	CV27108		HP:0008169	PMID:8364544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.647G>A (p.Cys216Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562877	CV27109		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	F7, ARG247HIS		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562878	CV27110		HP:0008169	PMID:8652821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1190C>T (p.Thr397Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562879	CV27111		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	A244V		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8562880	CV27112		HP:0008169	PMID:9414278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.283A>G (p.Asn95Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562881	CV27113		HP:0008169	PMID:11139238|PMID:8652821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.364+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562882	CV27114		HP:0008169	PMID:9576180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562883	CV27115		HP:0001892	PMID:10862079|PMID:11931672|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:18282149|PMID:22180436|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7919338|PMID:7981691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.995C>T (p.Ala332Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8562883	CV27115		HP:0008169	PMID:10862079|PMID:11931672|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:18282149|PMID:22180436|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7919338|PMID:7981691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.995C>T (p.Ala332Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8562884	CV27116		HP:0008169	PMID:7981691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.783_799del (p.Arg262fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562885	CV27117		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	F7, 1-BP DEL, 11128C		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562887	CV27119		HP:0008169	PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1172G>A (p.Arg391Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562887	CV27119		HP:0008321	PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1172G>A (p.Arg391Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562888	CV27120		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NG_009262.1:g.4991T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8562889	CV27121		HP:0008169	PMID:9716591|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.113105748C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562890	CV27122		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NG_009262.1:g.4997C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8562891	CV27123		HP:0008169	PMID:11091194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.297C>A (p.Cys99Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8562892	CV27124		HP:0008169	PMID:11091194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1099T>G (p.Cys367Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562893	CV27125		HP:0008169	PMID:11529858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.562C>T (p.Gln188Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562894	CV27126		HP:0008169	PMID:12472587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.187G>A (p.Glu63Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8562895	CV27127		HP:0008169	PMID:10739380|PMID:11260055|PMID:12472587|PMID:21287501|PMID:23358202|PMID:24033266|PMID:25863091|PMID:30208845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1158T>G (p.His386Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8562896	CV27128		HP:0008169	PMID:14717781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1174G>T (p.Gly392Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8562897	CV27129		HP:0008169	PMID:8940045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.917T>C (p.Phe306Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562930	CV27182		HP:0000510	PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1169T>G (p.Met390Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8562930	CV27182		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1169T>G (p.Met390Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8562931	CV27183		HP:0000510	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:27788217|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:34526762|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1645G>T (p.Glu549Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8562934	CV27186		HP:0000556	PMID:12524598|PMID:12920096|PMID:17065520|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1553T>C (p.Leu518Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8562951	CV27222		HP:0008258	PMID:10364682|PMID:12222711|PMID:12788866|PMID:18039588|PMID:18319307|PMID:18381579|PMID:20587039|PMID:21117955|PMID:21228398|PMID:23337727|PMID:23926370|PMID:23936690|PMID:24312389|PMID:24622265|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:27896104|PMID:27966633|PMID:30816000|PMID:30995443|PMID:32289882|PMID:32616876|PMID:32659761|PMID:32965796|PMID:33864926|PMID:35714169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.188A>T (p.His63Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8562959	CV27230		HP:0008258	PMID:12050213|PMID:12050224|PMID:22579964|PMID:25741868|PMID:30029738|PMID:30719691|PMID:31533357|PMID:31950145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.664C>A (p.Pro222Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8562960	CV27231		HP:0008258	PMID:10599696|PMID:10770215|PMID:10973654|PMID:11196452|PMID:12050224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7633460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.776C>T (p.Thr259Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562966	CV27237		HP:0001638	PMID:16712796|PMID:23299917|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29875424|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.829C>A (p.Leu277Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8562966	CV27237		HP:0001639	PMID:16712796|PMID:23299917|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29875424|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.829C>A (p.Leu277Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8562969	CV27243		HP:0000863	PMID:1840604|PMID:6132221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.262G>A (p.Gly88Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562970	CV27244		HP:0000863	PMID:1740104|PMID:8945633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.143G>T (p.Gly48Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562971	CV27245		HP:0000863	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31238300|PMID:3390991|PMID:8370681|PMID:8370682|PMID:8514868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.55G>A (p.Ala19Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562972	CV27246		HP:0000863	RGD:8554872	IAGP		H	AVP, 3-BP DEL, NT1824		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8562973	CV27247		HP:0000863	PMID:14660745|PMID:7714110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.294C>A (p.Cys98Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562974	CV27248		HP:0000863	PMID:7714110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.277G>T (p.Gly93Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562975	CV27249		HP:0000863	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.3del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8562976	CV27250		HP:0000863	PMID:25741868|PMID:8626836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.287G>T (p.Gly96Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8562977	CV27251		HP:0000863	PMID:9467595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8562978	CV27252		HP:0000863	PMID:10487710|PMID:9360520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.161G>T (p.Gly54Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562979	CV27253		HP:0000863	PMID:9467595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562980	CV27254		HP:0000863	PMID:9580132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.337G>T (p.Glu113Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562981	CV27255		HP:0000863	PMID:28492532|PMID:9814475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.260C>T (p.Ser87Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8562982	CV27256		HP:0000863	PMID:25741868|PMID:9814475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.275G>A (p.Cys92Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8562983	CV27257		HP:0000863	PMID:14673472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.200T>C (p.Val67Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562985	CV27259		HP:0000863	PMID:11017955|PMID:11443218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.346T>G (p.Cys116Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8562986	CV27260		HP:0000863	PMID:12107248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.61T>C (p.Tyr21His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8562987	CV27261		HP:0000863	PMID:15070970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.64_66del (p.Phe22del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563002	CV27292		HP:0002099	PMID:12100044|PMID:9550363|PMID:9643286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003357.5(SCGB1A1):c.-38=		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8563020	CV27320		HP:0002904	PMID:11061796|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:26250421|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:9630669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1456T>G (p.Tyr486Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563049	CV27363		HP:0001332	PMID:10407773|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:28492532|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1141C>A (p.Gln381Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563051	CV27365		HP:0001332	PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29225908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1388C>T (p.Thr463Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563066	CV27416		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9569035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.532del (p.His178fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563067	CV27419		HP:0200022	PMID:12085209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.475_481dup (p.Ala161fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563071	CV27427		HP:0002099	RGD:8554872	IAGP		H	TNF, -308G-A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8563076	CV27432		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:11112665|PMID:11290735|PMID:11520734|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:15024740|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23504366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28065512|PMID:28492532|PMID:32313033|PMID:37228977|PMID:9302281|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5024C>T (p.Pro1675Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563076	CV27432		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:11112665|PMID:11290735|PMID:11520734|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:15024740|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23504366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28065512|PMID:28492532|PMID:32313033|PMID:37228977|PMID:9302281|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5024C>T (p.Pro1675Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563079	CV27435		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533066|PMID:10577937|PMID:11112665|PMID:15072102|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:23504366|PMID:24271014|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:8824881|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1513C>T (p.Arg505Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563079	CV27435		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10533066|PMID:10577937|PMID:11112665|PMID:15072102|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:23504366|PMID:24271014|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:8824881|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1513C>T (p.Arg505Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563080	CV27436		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:11741832|PMID:12111193|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16114042|PMID:16464865|PMID:16981987|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18854862|PMID:20108343|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:22867869|PMID:23006675|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26703369|PMID:28492532|PMID:29476190|PMID:32555378|PMID:8824881|PMID:9463313|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1832G>A (p.Arg611Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8563080	CV27436		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:11741832|PMID:12111193|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16114042|PMID:16464865|PMID:16981987|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18854862|PMID:20108343|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:22867869|PMID:23006675|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26703369|PMID:28492532|PMID:29476190|PMID:32555378|PMID:8824881|PMID:9463313|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1832G>A (p.Arg611Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8563083	CV27439		HP:0012798	PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>T (p.Glu366Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8563085	CV27441		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10607950|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12752578|PMID:15024740|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:22867869|PMID:23389244|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28397210|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:30712878|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31591157|PMID:32313033|PMID:32410215|PMID:5279523|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5238_5255del (p.His1746_Arg1751del)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8563086	CV27442		HP:0012798	PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:11741832|PMID:12015165|PMID:15483652|PMID:15798777|PMID:16464865|PMID:17120248|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:22867869|PMID:25432535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659200|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2714G>A (p.Arg905Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563086	CV27442		HP:0032051	PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:11741832|PMID:12015165|PMID:15483652|PMID:15798777|PMID:16464865|PMID:17120248|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:22867869|PMID:25432535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659200|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2714G>A (p.Arg905Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563087	CV27443		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10607950|PMID:12015165|PMID:14641237|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:19259131|PMID:21309039|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:24033266|PMID:25432535|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29196670|PMID:29458892|PMID:32917966|PMID:9463313|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2713C>T (p.Arg905Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563087	CV27443		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10607950|PMID:12015165|PMID:14641237|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:19259131|PMID:21309039|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:24033266|PMID:25432535|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29196670|PMID:29458892|PMID:32917966|PMID:9463313|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2713C>T (p.Arg905Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563091	CV27447		HP:0001638	PMID:10085122|PMID:10617660|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:18651846|PMID:21683708|PMID:23663841|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7898523|PMID:8205619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.266T>A (p.Ile89Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563091	CV27447		HP:0001639	PMID:10085122|PMID:10617660|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:18651846|PMID:21683708|PMID:23663841|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7898523|PMID:8205619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.266T>A (p.Ile89Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563092	CV27448		HP:0001639	PMID:10085122|PMID:10449439|PMID:11158969|PMID:11606294|PMID:12186860|PMID:14636924|PMID:16326803|PMID:17932326|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19487599|PMID:22144547|PMID:22675533|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24691700|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28735292|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9201030|PMID:9788962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.305G>A (p.Arg102Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563094	CV27450		HP:0001638	PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11432788|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:15246915|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22500102|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:32815737|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:35514357|PMID:36264615|PMID:37431535|PMID:7898523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563094	CV27450		HP:0001639	PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11432788|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:15246915|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22500102|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:32815737|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:35514357|PMID:36264615|PMID:37431535|PMID:7898523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563095	CV27451		HP:0001638	PMID:10617660|PMID:10965086|PMID:16115869|PMID:25741868|PMID:7898523|PMID:9714088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.358T>A (p.Phe120Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8563097	CV27453		HP:0001638	PMID:11684629|PMID:12923187|PMID:14654368|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:21846512|PMID:22675533|PMID:23539503|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26656454|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.451C>T (p.Arg151Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8563097	CV27453		HP:0001639	PMID:11684629|PMID:12923187|PMID:14654368|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:21846512|PMID:22675533|PMID:23539503|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26656454|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.451C>T (p.Arg151Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8563105	CV27475		HP:0001848	PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.466C>T (p.Arg156Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8563105	CV27475		HP:0003049	PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.466C>T (p.Arg156Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8563105	CV27475		HP:0005684	PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.466C>T (p.Arg156Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8563105	CV27475		HP:0005879	PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.466C>T (p.Arg156Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8563111	CV27482		HP:0001638	PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563111	CV27482		HP:0001639	PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563113	CV27484		HP:0001638	PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:32038292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.435C>A (p.Asp145Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563123	CV27494		HP:0001639	PMID:08205619|PMID:10900175|PMID:11044437|PMID:11603924|PMID:22789852|PMID:28492532|PMID:8205619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.539A>G (p.Glu180Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563124	CV27495		HP:0001638	PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16504640|PMID:18403758|PMID:19035361|PMID:21295541|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:24033266|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9440709|PMID:9822100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.523G>A (p.Asp175Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563124	CV27495		HP:0001639	PMID:07729014|PMID:07898523|PMID:08205619|PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:09060904|PMID:09440709|PMID:09822100|PMID:10400910|PMID:10900175|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12473556|PMID:14734051|PMID:15000344|PMID:16014439|PMID:16504640|PMID:18403758|PMID:19035361|PMID:21295541|PMID:21320446|PMID:21376702|PMID:22155441|PMID:22187526|PMID:22462493|PMID:22789852|PMID:22794249|PMID:24033266|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760186|PMID:30165862|PMID:7729014|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8523464|PMID:9060904|PMID:9245729|PMID:9440709|PMID:9822100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.523G>A (p.Asp175Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563125	CV27496		HP:0001639	PMID:11136687|PMID:12858563|PMID:21295541|PMID:21320446|PMID:22187526|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29496559|PMID:29540472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.284T>C (p.Val95Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563126	CV27497		HP:0001639	PMID:11273725|PMID:16043485|PMID:17556658|PMID:19222994|PMID:19646950|PMID:23077624|PMID:23539503|PMID:25520664|PMID:27878731|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.160G>A (p.Glu54Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563127	CV27498		HP:0001639	PMID:11273725|PMID:15923195|PMID:19222994|PMID:21741356|PMID:23539503|PMID:28492532|PMID:32618513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563136	CV27520		HP:0000951	PMID:16968736|PMID:19241467|PMID:22437313|PMID:25741868|PMID:26220141|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:7773290|PMID:9326318|PMID:9593710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.428G>A (p.Arg143His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8563140	CV27524		HP:0000951	PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19278426|PMID:20663883|PMID:22258055|PMID:24314425|PMID:25741868|PMID:26076875|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:31953843|PMID:7773290|PMID:7824952|PMID:9326318|PMID:9593710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.425G>A (p.Arg142His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8563143	CV27527		HP:0000951	PMID:19241467|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30693114|PMID:31046801|PMID:31631373|PMID:32597326|PMID:9359043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.1147G>A (p.Val383Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8563144	CV27528		HP:0000951	PMID:10914678|PMID:11251583|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:19241467|PMID:23278109|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.1166G>A (p.Arg389His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563155	CV27539		HP:0007431	PMID:25741868|PMID:26594337|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:31631373|PMID:34908195|PMID:9326318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.652G>A (p.Gly218Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8563159	CV27567		HP:0100252	PMID:10973241|PMID:11062463|PMID:11278244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.673T>C (p.Cys225Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563160	CV27568		HP:0100252	PMID:10973241|PMID:15326622|PMID:20308061|PMID:23846138|PMID:25099136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30034812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.653G>A (p.Arg218His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8563161	CV27569		HP:0100252	PMID:15103729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.667T>G (p.Cys223Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563162	CV27570		HP:0100252	PMID:10973241|PMID:11062463|PMID:12843182|PMID:15103729|PMID:19584867|PMID:23846138|PMID:25099136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30034812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.652C>T (p.Arg218Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8563163	CV27571		HP:0100252	PMID:11062463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.241T>C (p.Tyr81His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563164	CV27572		HP:0100252	PMID:15103729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.667T>C (p.Cys223Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563165	CV27573		HP:0100252	PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8563171	CV27579		HP:0002930	PMID:1548332|PMID:20808683|PMID:8013151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354712.2(THRB):c.929T>C (p.Met310Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8563172	CV27580		HP:0002930	PMID:1400869|PMID:8013151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354712.2(THRB):c.964G>C (p.Asp322His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563175	CV27583		HP:0002930	PMID:1548332|PMID:8013151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354712.2(THRB):c.1034G>A (p.Gly345Asp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563179	CV27587		HP:0002930	PMID:1400869|PMID:8013151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354712.2(THRB):c.1349T>A (p.Leu450His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563191	CV27599		HP:0002930	PMID:1548332|PMID:8013151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354712.2(THRB):c.1361_1362insC (p.Leu454fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563192	CV27600		HP:0002930	PMID:1400869|PMID:8013151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354712.2(THRB):c.1376T>G (p.Phe459Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563204	CV27617		HP:0012114	PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563204	CV27617		HP:0030078	PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563204	CV27617		HP:0030358	PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563204	CV27617		HP:0100031	PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563204	CV27617		HP:0100615	PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563204	CV27617		HP:0100834	PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563205	CV27618		HP:0009725	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563205	CV27618		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563205	CV27618		HP:0030359	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563205	CV27618		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563205	CV27618		HP:0100615	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563205	CV27618		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563206	CV27619		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563206	CV27619		HP:0010815	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563206	CV27619		HP:0012209	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563206	CV27619		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563206	CV27619		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563206	CV27619		HP:0100615	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563206	CV27619		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563207	CV27620		HP:0100834	PMID:1553789|PMID:21398618|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.175G>A (p.Ala59Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0002408	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0010815	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0010816	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0010817	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0012126	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0012209	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0100615	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563208	CV27621		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0002408	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0004808	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0005506	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0010815	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0010817	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0012209	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0030358	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0100031	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0100615	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563209	CV27622		HP:0100834	PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563210	CV27623		HP:0012126	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:7773929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563210	CV27623		HP:0012209	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:7773929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563210	CV27623		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:7773929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563210	CV27623		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:7773929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563210	CV27623		HP:0100615	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:7773929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563210	CV27623		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:7773929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563212	CV27626		HP:0002408	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.458A>T (p.Asp153Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563212	CV27626		HP:0004808	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.458A>T (p.Asp153Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563212	CV27626		HP:0009725	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.458A>T (p.Asp153Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563212	CV27626		HP:0010817	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.458A>T (p.Asp153Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563214	CV27628		HP:0012114	PMID:16474405|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:20949621|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.40G>A (p.Val14Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563216	CV27632		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563216	CV27632		HP:0033680	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	8563216	CV27632		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563216	CV27632		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563221	CV27637		HP:0002858	PMID:2212004|PMID:3133569|PMID:3969118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002608.4(PDGFB):c.602-1396_602-1262del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563222	CV27639		HP:0002861	PMID:16170316|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2999610|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8563222	CV27639		HP:0009725	PMID:16170316|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2999610|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8563222	CV27639		HP:0010816	PMID:16170316|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2999610|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8563222	CV27639		HP:0100031	PMID:16170316|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2999610|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8563223	CV27640		HP:0100013	PMID:12727991|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0001402	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0002859	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0002863	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0004808	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0006725	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0006739	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0006740	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0006775	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0010815	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0010816	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0011459	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0012056	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0012174	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0030078	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0033770	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0100013	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0100031	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0100630	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563224	CV27641		HP:0100834	PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0001402	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0002859	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0002863	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0004808	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0005600	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0006725	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0006739	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0006740	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0006775	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0009725	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0010816	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0010817	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0011459	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0012056	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0012174	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0030078	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0033770	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0100013	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0100031	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0100630	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563225	CV27642		HP:0100834	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563226	CV27643		HP:0001790	PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:28371260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563226	CV27643		HP:0005600	PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:28371260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563226	CV27643		HP:0009725	PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:28371260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563226	CV27643		HP:0010816	PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:28371260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563226	CV27643		HP:0010817	PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:28371260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563226	CV27643		HP:0100834	PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:18042262|PMID:21438134|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:28371260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563227	CV27646		HP:0004808	PMID:17054105|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563227	CV27646		HP:0006775	PMID:17054105|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563227	CV27646		HP:0030078	PMID:17054105|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563227	CV27646		HP:0033770	PMID:17054105|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8563227	CV27646		HP:0100834	PMID:17054105|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563230	CV27650		HP:0004808	PMID:17054105|PMID:18247425|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:26619011|PMID:28328122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563230	CV27650		HP:0006775	PMID:17054105|PMID:18247425|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:26619011|PMID:28328122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563230	CV27650		HP:0030078	PMID:17054105|PMID:18247425|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:26619011|PMID:28328122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563230	CV27650		HP:0033770	PMID:17054105|PMID:18247425|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:26619011|PMID:28328122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563230	CV27650		HP:0100834	PMID:17054105|PMID:18247425|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:26619011|PMID:28328122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.437C>T (p.Ala146Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563231	CV27651		HP:0001790	PMID:16170316|PMID:16443854|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18642361|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563231	CV27651		HP:0010815	PMID:16170316|PMID:16443854|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18642361|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563231	CV27651		HP:0100013	PMID:16170316|PMID:16443854|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18642361|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563235	CV27674		HP:0005978	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26417411|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563235	CV27674		HP:0006770	PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26417411|PMID:28492532|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563240	CV27679		HP:0005978	PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:17878605|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:33532864|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.826C>T (p.Arg276Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563240	CV27679		HP:0006770	PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:17878605|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:33532864|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.826C>T (p.Arg276Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563241	CV27680		HP:0005978	PMID:12161522|PMID:25700310|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1395C>G (p.Ser465Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563241	CV27680		HP:0100615	PMID:12161522|PMID:25700310|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1395C>G (p.Ser465Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563243	CV27682		HP:0005978	PMID:11317673|PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:15930087|PMID:16199547|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.544+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563243	CV27682		HP:0006770	PMID:11317673|PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:15930087|PMID:16199547|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.544+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563247	CV27686		HP:0005978	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:20378641|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:32266039|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.494G>A (p.Arg165His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563247	CV27686		HP:0006770	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:20378641|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:32266039|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.494G>A (p.Arg165His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563266	CV27725		HP:0008245	RGD:8554872	IAGP		H	TSHB, 1-BP DEL, 313T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563273	CV27745		HP:0000851	PMID:16403815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.638+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563278	CV27751		HP:0002099	PMID:2955539|PMID:7929844|PMID:8428006|PMID:8613548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001060.6(TBXA2R):c.179G>T (p.Arg60Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8563308	CV27810		HP:0012126	PMID:18572020|PMID:23462293|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.491+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563315	CV27819		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	SDHB, 1-BP DEL, 725C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563342	CV27886		HP:0004839	PMID:1642244|PMID:2567189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27667160|PMID:2794061|PMID:28492532|PMID:30393954|PMID:3597773|PMID:3922449|PMID:4027386|PMID:8434258|PMID:8790144|PMID:8857939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.460_462dup (p.Leu155dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563344	CV27900		HP:0004839	PMID:14628287|PMID:8040317|PMID:8132574|RGD:8554872	IAGP		H	NG_011474.1:g.11070_11071insSVAelement		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563345	CV27901		HP:0004839	PMID:1679439|PMID:2568862|PMID:6236232|PMID:9192783|PMID:9746802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2806-13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563348	CV27904		HP:0004839	PMID:16150946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3188+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563356	CV27918		HP:0001250	PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.668G>A (p.Arg223Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8563395	CV27993		HP:0001638	PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12837242|PMID:16239587|PMID:16843546|PMID:18092949|PMID:19226252|PMID:19926015|PMID:21768539|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27114410|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:34127479|PMID:34930847|PMID:36970376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6737C>T (p.Ser2246Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563398	CV27996		HP:0001638	PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12169647|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15544015|PMID:15890976|PMID:16239587|PMID:16339485|PMID:16825580|PMID:19226252|PMID:20080988|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:21454795|PMID:21742998|PMID:25741868|PMID:26666913|PMID:27452199|PMID:28492532|PMID:28620067|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13489C>T (p.Arg4497Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563400	CV27998		HP:0001657	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:22221940|PMID:22374134|PMID:22828895|PMID:24033266|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:29543670|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1298T>C (p.Leu433Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563400	CV27998		HP:0004758	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:22221940|PMID:22374134|PMID:22828895|PMID:24033266|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:29543670|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1298T>C (p.Leu433Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563418	CV28016		HP:0000508	PMID:10484775|PMID:11575529|PMID:12059893|PMID:12220451|PMID:12434264|PMID:16084090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:18564|PMID:19648156|PMID:19919814|PMID:21118704|PMID:21514828|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24433488|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31206373|PMID:9497245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6617C>T (p.Thr2206Met)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8563418	CV28016		HP:0010305	PMID:10484775|PMID:11575529|PMID:12059893|PMID:12220451|PMID:12434264|PMID:16084090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:18564|PMID:19648156|PMID:19919814|PMID:21118704|PMID:21514828|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24433488|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31206373|PMID:9497245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6617C>T (p.Thr2206Met)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8563421	CV28019		HP:0002047	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.2(RYR1):c.7039_7041delGAG (p.Glu2348del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563429	CV28028		HP:0001762	PMID:16380615|PMID:17033962|PMID:17365175|PMID:17483490|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:21911697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:7299413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7268T>A (p.Met2423Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563429	CV28028		HP:0003457	PMID:16380615|PMID:17033962|PMID:17365175|PMID:17483490|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:21911697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:7299413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7268T>A (p.Met2423Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563429	CV28028		HP:0007210	PMID:16380615|PMID:17033962|PMID:17365175|PMID:17483490|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:21911697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:7299413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7268T>A (p.Met2423Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563438	CV28037		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8202715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.339dup (p.Leu114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563454	CV28108		HP:0009919	PMID:2594029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563455	CV28109		HP:0009919	PMID:2594029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563456	CV28110		HP:0009725	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:20447117|PMID:22205104|PMID:22328814|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:2594029|PMID:26580448|PMID:26787237|PMID:27582626|PMID:27983729|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29261756|PMID:30031154|PMID:32218800|PMID:34294096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333C>T (p.Arg445Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563456	CV28110		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:20447117|PMID:22205104|PMID:22328814|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:2594029|PMID:26580448|PMID:26787237|PMID:27582626|PMID:27983729|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29261756|PMID:30031154|PMID:32218800|PMID:34294096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333C>T (p.Arg445Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563456	CV28110		HP:0030357	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:20447117|PMID:22205104|PMID:22328814|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:24791139|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25758528|PMID:2594029|PMID:26580448|PMID:26787237|PMID:27582626|PMID:27983729|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29261756|PMID:30031154|PMID:32218800|PMID:34294096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333C>T (p.Arg445Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563457	CV28111		HP:0009919	PMID:10671068|PMID:2594029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1700C>T (p.Ser567Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563458	CV28112		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:17096365|PMID:21763628|PMID:22328814|PMID:24225018|PMID:24791139|PMID:25525159|PMID:25602518|PMID:25754945|PMID:2594029|PMID:26530098|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:29568217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2359C>T (p.Arg787Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563459	CV28113		HP:0009919	PMID:2594029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2244del (p.Glu748fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563460	CV28114		HP:0009919	PMID:2594029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563461	CV28115		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22219649|PMID:22328814|PMID:24078560|PMID:24688104|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:25928201|PMID:2594029|PMID:26396485|PMID:26530098|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1072C>T (p.Arg358Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563462	CV28116		HP:0009725	PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:2181449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563462	CV28116		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:2181449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563463	CV28117		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2594029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2242G>T (p.Glu748Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8563463	CV28117		HP:0009919	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2594029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2242G>T (p.Glu748Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8563463	CV28117		HP:0030357	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:2594029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2242G>T (p.Glu748Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8563464	CV28118		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	RB1, IVS12, G-A, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563465	CV28119		HP:0009919	PMID:2601691|RGD:8554872	IAGP		H	RB1, 5-BP DEL, EX8		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563466	CV28120		HP:0009919	PMID:2601691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.979_1033dup (p.Thr345delinsLysLysTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563467	CV28121		HP:0009919	PMID:2601691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1760_1769del (p.Glu587fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563468	CV28122		HP:0009919	PMID:2601691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1949_1957del (p.Phe650_Lys653delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563469	CV28123		HP:0009919	PMID:2601691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563470	CV28124		HP:0009919	PMID:1881452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.2(RB1):c.-189G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563471	CV28125		HP:0009919	PMID:10023315|PMID:10673998|PMID:1881452|PMID:20447117|PMID:24225018|PMID:2748600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.2(RB1):c.-198G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8563472	CV28126		HP:0009725	PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1981C>T (p.Arg661Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563472	CV28126		HP:0009919	PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1981C>T (p.Arg661Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563472	CV28126		HP:0030357	PMID:10486322|PMID:10966849|PMID:12541220|PMID:1352883|PMID:15643604|PMID:16269091|PMID:16449662|PMID:17096365|PMID:18677112|PMID:18682685|PMID:20041224|PMID:23532519|PMID:24225018|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:7881418|PMID:9632788|PMID:9671401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1981C>T (p.Arg661Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563473	CV28127		HP:0009919	PMID:1352883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2023G>T (p.Glu675Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563474	CV28128		HP:0009919	PMID:16269091|PMID:23820649|PMID:34190019|PMID:9341870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2211G>A (p.Glu737=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563475	CV28129		HP:0002664	PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:21763628|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25602518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031154|PMID:33456302|PMID:7704558|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:9400934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1666C>T (p.Arg556Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563475	CV28129		HP:0009919	PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:21763628|PMID:22963398|PMID:24688104|PMID:25157968|PMID:25602518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031154|PMID:33456302|PMID:7704558|PMID:8346255|PMID:8605116|PMID:9400934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1666C>T (p.Arg556Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563477	CV28131		HP:0009919	PMID:10486322|PMID:10617920|PMID:10671068|PMID:11668642|PMID:12541220|PMID:15884040|PMID:16269091|PMID:18677112|PMID:22084214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9671401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2134T>C (p.Cys712Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563478	CV28132		HP:0009919	PMID:12016586|PMID:16269091|PMID:17096365|PMID:18000883|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.607+1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8563479	CV28133		HP:0009919	PMID:17299438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1818T>A (p.Tyr606Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563480	CV28134		HP:0009919	PMID:16988938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.43_65dup (p.Pro23fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563481	CV28135		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:2673542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-1398A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8563482	CV28136		HP:0000510	PMID:11453974|PMID:14718298|PMID:23105016|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:33188265|PMID:9326942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563482	CV28136		HP:0030642	PMID:11453974|PMID:14718298|PMID:23105016|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:33188265|PMID:9326942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563485	CV28139		HP:0000510	PMID:10102298|PMID:10102299|PMID:11449319|PMID:12536144|PMID:15953459|PMID:18344446|PMID:19846785|PMID:20238024|PMID:22171637|PMID:22183382|PMID:25429852|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.700C>T (p.Arg234Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8563486	CV28140		HP:0000510	PMID:10102299|PMID:12536144|PMID:18344446|PMID:22551409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33851411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.677T>A (p.Met226Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563486	CV28140		HP:0000556	PMID:10102299|PMID:12536144|PMID:18344446|PMID:22551409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33851411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.677T>A (p.Met226Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563487	CV28141		HP:0000510	PMID:20655036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.187+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563490	CV28149		HP:0000510	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1749C>G (p.Tyr583Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563495	CV28159		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:25324289|PMID:25495949|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26906952|PMID:28492532|PMID:29681726|PMID:31273949|PMID:33629268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1543C>T (p.Arg515Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8563498	CV28162		HP:0008660	PMID:16116425|PMID:25741868|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.145C>T (p.Arg49Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8563499	CV28163		HP:0008660	PMID:16116425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.689G>A (p.Arg230Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8563512	CV28177		HP:0004430	PMID:18463379|PMID:21664875|PMID:24331380|PMID:24996264|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:29772310|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.1352G>C (p.Gly451Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8563513	CV28178		HP:0004430	PMID:10701853|PMID:11133745|PMID:18768869|PMID:24290284|PMID:28492532|PMID:32655540|PMID:8810255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2164G>A (p.Glu722Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563531	CV28197		HP:0004430	PMID:16960852|PMID:18463379|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:26476733|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:33628209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2333G>A (p.Arg778Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8563532	CV28198		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:18463379|PMID:19064334|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:31632441|PMID:33628209|PMID:35281013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2923C>T (p.Arg975Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563537	CV28203		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:11853584|PMID:12925772|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:19038374|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:29276052|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.647C>T (p.Pro216Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563537	CV28203		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:11853584|PMID:12925772|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:19038374|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:29276052|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.647C>T (p.Pro216Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563538	CV28204		HP:0000510	PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:12925772|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8202715|PMID:8943002|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.554T>C (p.Leu185Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563538	CV28204		HP:0000556	PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:12925772|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8202715|PMID:8943002|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.554T>C (p.Leu185Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563540	CV28206		HP:0000510	PMID:10532447|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:32531846|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563540	CV28206		HP:0000556	PMID:10532447|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:32531846|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563540	CV28206		HP:0007754	PMID:10532447|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:32531846|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563543	CV28209		HP:0000510	PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:16019073|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.514C>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563543	CV28209		HP:0000548	PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:16019073|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.514C>T (p.Arg172Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563546	CV28212		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:17504850|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:4142662|PMID:7519821|PMID:7862413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.629C>G (p.Pro210Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8563550	CV28216		HP:0000556	PMID:12566026|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.113del (p.Gly38fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563552	CV28218		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:14510799|PMID:16799052|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:20213611|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:31213501|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:33546218|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563556	CV28222		HP:0000510	PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27813578|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29155698|PMID:29555955|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:8644804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563556	CV28222		HP:0000556	PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27813578|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29155698|PMID:29555955|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:8644804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563556	CV28222		HP:0008020	PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27813578|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29155698|PMID:29555955|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:8644804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563566	CV28238		HP:0002206	PMID:19100526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098668.4(SFTPA2):c.692G>T (p.Gly231Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563575	CV28247		HP:0002206	PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15572558|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:19443464|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31081264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.218T>C (p.Ile73Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563613	CV28338		HP:0004439	PMID:10394936|PMID:15286168|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1084+3A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8563615	CV28341		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6405779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.3(F2):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563623	CV28349		HP:0001297	PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563623	CV28349		HP:0002140	PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563623	CV28349		HP:0004936	PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563623	CV28349		HP:0100021	PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563636	CV28362		HP:0004855	PMID:10447256|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1681C>G (p.Arg561Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563640	CV28394		HP:0001513	PMID:14557433|PMID:25741868|PMID:9620771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.-11C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563670	CV28436		HP:0000729	PMID:10437852|PMID:10581230|PMID:10953203|PMID:11488277|PMID:11506406|PMID:11506411|PMID:11749972|PMID:11840201|PMID:12601712|PMID:12867116|PMID:12891686|PMID:1353341|PMID:14520676|PMID:14562104|PMID:14970845|PMID:15277640|PMID:15539564|PMID:15987701|PMID:16217673|PMID:16315279|PMID:16391566|PMID:16565881|PMID:1677164|PMID:1682813|PMID:1684089|PMID:16969862|PMID:18955686|PMID:1971924|PMID:19923577|PMID:2378641|PMID:25741868|PMID:2783132|PMID:28492532|PMID:7908444|PMID:8137139|PMID:9643750|PMID:9748018|PMID:9751723|PMID:9789072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000311.5(PRNP):c.385A>G (p.Met129Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563688	CV28456		HP:0001638	PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11940682|PMID:12050338|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:1353008|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:17503405|PMID:17698792|PMID:18276611|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19808383|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:23080516|PMID:23387326|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24101130|PMID:24164154|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24800914|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:2624269|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26587769|PMID:2714785|PMID:27589730|PMID:27793437|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2896079|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:30019395|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30328212|PMID:30572722|PMID:31343348|PMID:31371117|PMID:31589614|PMID:31718691|PMID:31919945|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7839813|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8194279|PMID:8563114|PMID:8778271|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9215058|PMID:9475090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.148G>A (p.Val50Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563688	CV28456		HP:0030843	PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11940682|PMID:12050338|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:1353008|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:17503405|PMID:17698792|PMID:18276611|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19808383|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:23080516|PMID:23387326|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24101130|PMID:24164154|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24800914|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:2624269|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26587769|PMID:2714785|PMID:27589730|PMID:27793437|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2896079|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:30019395|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30328212|PMID:30572722|PMID:31343348|PMID:31371117|PMID:31589614|PMID:31718691|PMID:31919945|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7839813|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8194279|PMID:8563114|PMID:8778271|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9215058|PMID:9475090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.148G>A (p.Val50Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563689	CV28457		HP:0030843	PMID:2981253|PMID:6168726|PMID:6300852|PMID:6487335|PMID:8095301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.157T>A (p.Phe53Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563690	CV28458		HP:0030843	PMID:1330202|PMID:15820680|PMID:21135536|PMID:2161654|PMID:22620962|PMID:23713495|PMID:28492532|PMID:8309582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.401A>G (p.Tyr134Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563691	CV28459		HP:0030843	PMID:11261421|PMID:13367520|PMID:13593935|PMID:14404854|PMID:14968122|PMID:15217993|PMID:15820680|PMID:17143887|PMID:1729888|PMID:17503405|PMID:19602727|PMID:19644733|PMID:20209591|PMID:22620962|PMID:2360796|PMID:25211232|PMID:25526974|PMID:25741868|PMID:25743445|PMID:2613237|PMID:26467025|PMID:26656838|PMID:27724962|PMID:28492532|PMID:30226982|PMID:33283548|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:7018469|PMID:8990019|PMID:9196903|PMID:9748569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.233T>A (p.Leu78His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563692	CV28461		HP:0030843	PMID:15753613|PMID:17503405|PMID:1981182|PMID:1997217|PMID:22620962|PMID:23240369|PMID:25741868|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:2840822|PMID:28492532|PMID:2877582|PMID:2891727|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:8509786|PMID:9748014|PMID:9771673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.290C>A (p.Ser97Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563693	CV28462		HP:0030843	PMID:11261421|PMID:13367520|PMID:1350083|PMID:15820680|PMID:17503405|PMID:22494066|PMID:22620962|PMID:23713495|PMID:2510740|PMID:25997029|PMID:2840822|PMID:28492532|PMID:2877582|PMID:3760189|PMID:4884226|PMID:9547003|PMID:9701270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.311T>G (p.Ile104Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563694	CV28463		HP:0030843	PMID:13894830|PMID:1618497|PMID:1626570|PMID:17503405|PMID:23278526|PMID:26361241|PMID:26656838|PMID:30938420|PMID:3340821|PMID:34391735|PMID:35451899|PMID:35717381|PMID:8095302|PMID:8406434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.391C>A (p.Leu131Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563696	CV28466		HP:0001635	PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:28492532|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.328C>A (p.His110Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563696	CV28466		HP:0001638	PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:28492532|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.328C>A (p.His110Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563696	CV28466		HP:0030843	PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:28492532|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.328C>A (p.His110Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563697	CV28467		HP:0030843	PMID:1353861|PMID:2363717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.185A>G (p.Glu62Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563698	CV28468		HP:0030843	PMID:1335038|PMID:17577688|PMID:22745357|PMID:22928869|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:24053266|PMID:25741868|PMID:26959691|PMID:27466465|PMID:28484271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.210T>G (p.Ser70Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563699	CV28469		HP:0030843	PMID:12757474|PMID:15205369|PMID:1544214|PMID:17503405|PMID:1850191|PMID:20301373|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:23523753|PMID:23833285|PMID:24455802|PMID:24555660|PMID:26115788|PMID:26521788|PMID:26656838|PMID:27859927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.149T>C (p.Val50Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563701	CV28471		HP:0030843	PMID:1358785|PMID:23713495|PMID:27646980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.166G>C (p.Ala56Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563702	CV28473		HP:0001638	PMID:10772944|PMID:11243784|PMID:11577236|PMID:1356051|PMID:14640030|PMID:15820680|PMID:1729893|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:1877623|PMID:18984591|PMID:21557933|PMID:23580146|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:26286619|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:27885756|PMID:28492532|PMID:30328212|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:7906282|PMID:8102146|PMID:9090525|PMID:9395311|PMID:9428731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.416C>T (p.Thr139Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563702	CV28473		HP:0030843	PMID:10772944|PMID:11243784|PMID:11577236|PMID:1356051|PMID:14640030|PMID:15820680|PMID:1729893|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:1877623|PMID:18984591|PMID:21557933|PMID:23580146|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:26286619|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:27885756|PMID:28492532|PMID:30328212|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:7906282|PMID:8102146|PMID:9090525|PMID:9395311|PMID:9428731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.416C>T (p.Thr139Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563703	CV28474		HP:0030843	PMID:1656975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.233T>G (p.Leu78Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563704	CV28475		HP:0030843	PMID:10845569|PMID:1734866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.199G>C (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563705	CV28476		HP:0030843	PMID:15820680|PMID:19365058|PMID:6099706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.133G>A (p.Ala45Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8563706	CV28477		HP:0030843	PMID:14404854|PMID:4952599|PMID:7018469|PMID:7910950|PMID:8218290|PMID:8990019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.224T>C (p.Leu75Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563707	CV28478		HP:0030843	PMID:1520336|PMID:1644201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.209G>T (p.Ser70Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563708	CV28479		HP:0030843	PMID:1520326|PMID:1544214|PMID:16399646|PMID:19922332|PMID:22620962|PMID:23523753|PMID:23638696|PMID:23833285|PMID:24555660|PMID:25741868|PMID:26521788|PMID:27212199|PMID:28492532|PMID:9843084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.148G>C (p.Val50Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563709	CV28480		HP:0030843	PMID:1301926|PMID:6310716|PMID:9017946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.205A>G (p.Thr69Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563710	CV28481		HP:0030843	PMID:10842705|PMID:1301926|PMID:15110620|PMID:16530227|PMID:20209591|PMID:21692911|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:23713495|PMID:24073013|PMID:24767411|PMID:25408161|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26656838|PMID:27238058|PMID:27858761|PMID:28492532|PMID:28508289|PMID:28635949|PMID:28911993|PMID:30981840|PMID:31353960|PMID:31371117|PMID:31517333|PMID:31826067|PMID:32395865|PMID:32740500|PMID:34585077|PMID:7655883|PMID:9748569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.325G>C (p.Glu109Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563711	CV28482		HP:0030843	PMID:1436517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.270A>C (p.Lys90Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563712	CV28483		HP:0030843	PMID:1362222|PMID:14695346|PMID:17503405|PMID:19372189|PMID:23713495|PMID:24664531|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26656838|PMID:27364045|PMID:28492532|PMID:33283548|PMID:7656439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.88T>C (p.Cys30Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563713	CV28484		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:8257997|PMID:9017946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.272T>C (p.Val91Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563714	CV28485		HP:0030843	PMID:14640031|PMID:17062380|PMID:17503405|PMID:1786038|PMID:21540676|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:23713495|PMID:24033266|PMID:24184229|PMID:24767411|PMID:25636337|PMID:25741868|PMID:26208957|PMID:26428663|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29407121|PMID:30070416|PMID:30683924|PMID:30938420|PMID:31006018|PMID:31103217|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:34047656|PMID:35592550|PMID:35730447|PMID:8038017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.262A>T (p.Ile88Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563715	CV28486		HP:0030843	PMID:14627687|PMID:20536403|PMID:25130926|PMID:28991715|PMID:29801893|PMID:29883834|PMID:8352764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563716	CV28487		HP:0030843	PMID:8133316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.350C>G (p.Ala117Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563718	CV28489		HP:0030843	PMID:12039669|PMID:15123043|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:19781421|PMID:20209591|PMID:21692911|PMID:22745357|PMID:24101130|PMID:24480837|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:26656838|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:28434346|PMID:28492532|PMID:29520877|PMID:30306720|PMID:34440326|PMID:34658264|PMID:34746851|PMID:35417510|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:7914929|PMID:8081397|PMID:9748014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.379A>G (p.Ile127Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563719	CV28490		HP:0030843	PMID:10677864|PMID:10845569|PMID:12440483|PMID:12557758|PMID:15123043|PMID:17503405|PMID:19752327|PMID:21550574|PMID:22745357|PMID:24053266|PMID:24101373|PMID:26467025|PMID:27584576|PMID:7951260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200G>C (p.Gly67Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563720	CV28491		HP:0001639	PMID:14640030|PMID:20840742|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7868124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8563720	CV28491		HP:0030843	PMID:14640030|PMID:20840742|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7868124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8563721	CV28492		HP:0012185	PMID:10488818|PMID:11866053|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:17503405|PMID:2046936|PMID:21692911|PMID:22592564|PMID:22745357|PMID:23193944|PMID:23279339|PMID:25741868|PMID:26428663|PMID:26467025|PMID:27350016|PMID:28188196|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:30811423|PMID:8721565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.250T>C (p.Phe84Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563721	CV28492		HP:0030843	PMID:10488818|PMID:11866053|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:17503405|PMID:2046936|PMID:21692911|PMID:22592564|PMID:22745357|PMID:23193944|PMID:23279339|PMID:25741868|PMID:26428663|PMID:26467025|PMID:27350016|PMID:28188196|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:30811423|PMID:8721565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.250T>C (p.Phe84Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563722	CV28493		HP:0030843	PMID:11385707|PMID:1979335|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:35903975|PMID:8784093|PMID:9268242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.386C>T (p.Ala129Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563723	CV28494		HP:0030843	PMID:15820680|PMID:17503405|PMID:20209591|PMID:25291558|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:8692810|PMID:8990019|PMID:9017939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.118G>A (p.Val40Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563724	CV28495		HP:0030843	PMID:15478468|PMID:16194875|PMID:16448460|PMID:17503405|PMID:1932142|PMID:20209591|PMID:2046936|PMID:20558946|PMID:22745357|PMID:23240369|PMID:23713495|PMID:25037766|PMID:26467025|PMID:26521788|PMID:27859927|PMID:28492532|PMID:31932463|PMID:32789836|PMID:33373035|PMID:34440326|PMID:9798666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.157T>C (p.Phe53Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563725	CV28496		HP:0030843	PMID:10071047|PMID:15820680|PMID:20209591|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.95T>C (p.Leu32Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563726	CV28497		HP:0001638	PMID:10529370|PMID:10772944|PMID:12440486|PMID:12588803|PMID:14640030|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:16911959|PMID:17431395|PMID:24033266|PMID:24101373|PMID:25311081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.371G>A (p.Arg124His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563726	CV28497		HP:0030843	PMID:10529370|PMID:10772944|PMID:12440486|PMID:12588803|PMID:14640030|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:16911959|PMID:17431395|PMID:24033266|PMID:24101373|PMID:25311081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.371G>A (p.Arg124His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563727	CV28498		HP:0030843	PMID:10845569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.199G>A (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563728	CV28500		HP:0030843	PMID:10488818|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:14627687|PMID:28492532|PMID:3178532|PMID:9818883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.191T>C (p.Phe64Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563730	CV28502		HP:0030843	PMID:11385707|PMID:12779320|PMID:14640030|PMID:15377697|PMID:20209591|PMID:23126592|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:8579098|PMID:8960746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.113A>G (p.Asp38Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563731	CV28504		HP:0030843	PMID:15820680|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:23833285|PMID:24455802|PMID:24555660|PMID:24613567|PMID:26115788|PMID:28492532|PMID:7417777|PMID:9066351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.149T>G (p.Val50Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563732	CV28505		HP:0030843	PMID:12771253|PMID:15820680|PMID:16448460|PMID:19491989|PMID:19922332|PMID:26156087|PMID:28492532|PMID:31257920|PMID:31718691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8563734	CV28507		HP:0030843	PMID:10611950|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:14640030|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:18022643|PMID:20209591|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20937937|PMID:22412233|PMID:23713495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25973863|PMID:26467025|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26894299|PMID:28492532|PMID:28762097|PMID:28882124|PMID:29423915|PMID:30198232|PMID:30361054|PMID:30683924|PMID:31018485|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31348283|PMID:31728576|PMID:32925285|PMID:33411102|PMID:8133316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.349G>T (p.Ala117Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563736	CV28535		HP:0012758	PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:12565911|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15689448|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16638794|PMID:16896309|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:18484607|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18783964|PMID:19010300|PMID:19251978|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19578034|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19881469|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301515|PMID:20301791|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21235791|PMID:21276947|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21943391|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22711370|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24272679|PMID:24725338|PMID:25286830|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:26735972|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27422324|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34782754|PMID:632821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1399G>A (p.Ala467Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563736	CV28535		HP:0030051	PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:12565911|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15689448|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16638794|PMID:16896309|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:18484607|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18783964|PMID:19010300|PMID:19251978|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19578034|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19881469|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301515|PMID:20301791|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21235791|PMID:21276947|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21943391|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22711370|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24272679|PMID:24725338|PMID:25286830|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:26735972|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27422324|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34782754|PMID:632821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1399G>A (p.Ala467Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563737	CV28536		HP:0012103	PMID:11431686|PMID:16368709|PMID:16639411|PMID:18195149|PMID:20601675|PMID:21880868|PMID:22006280|PMID:24288107|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:32567010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.911T>G (p.Leu304Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8563740	CV28542		HP:0000707	PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33956154|PMID:35350396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.752C>T (p.Thr251Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563740	CV28542		HP:0001263	PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33956154|PMID:35350396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.752C>T (p.Thr251Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563740	CV28542		HP:0001297	PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33956154|PMID:35350396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.752C>T (p.Thr251Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563740	CV28542		HP:0001639	PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33956154|PMID:35350396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.752C>T (p.Thr251Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563740	CV28542		HP:0030051	PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33956154|PMID:35350396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.752C>T (p.Thr251Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563744	CV28540		HP:0001249	PMID:14745080|PMID:17980715|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:30818899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3151G>C (p.Gly1051Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8563745	CV28544		HP:0000707	PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1760C>T (p.Pro587Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563745	CV28544		HP:0001263	PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1760C>T (p.Pro587Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563745	CV28544		HP:0001297	PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1760C>T (p.Pro587Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563745	CV28544		HP:0001639	PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1760C>T (p.Pro587Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563745	CV28544		HP:0030051	PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1760C>T (p.Pro587Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563753	CV28552		HP:0030051	PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:18195151|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:19566497|PMID:19813183|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:21138766|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:24033266|PMID:24725338|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27016405|PMID:27185166|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30843307|PMID:33486010|PMID:34062649|PMID:35114397|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37189790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2209G>C (p.Gly737Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8563758	CV28561		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30333007|PMID:30820006|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:9573526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2159dup (p.Asn720fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563761	CV28565		HP:0000794	PMID:12740691|PMID:16282702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002644.4(PIGR):c.1739C>T (p.Ala580Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8563767	CV28582		HP:0100723	PMID:12522257|PMID:12949711|PMID:14645423|PMID:15146165|PMID:15685537|PMID:15928335|PMID:16638875|PMID:16954519|PMID:17087943|PMID:18794084|PMID:22718859|PMID:22745105|PMID:25157968|PMID:26130666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2525A>T (p.Asp842Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563768	CV28583		HP:0100723	PMID:12522257|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2526_2537del (p.Ile843_Asp846del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563769	CV28584		HP:0100723	PMID:12522257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2533_2544del (p.His845_Asn848del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563770	CV28585		HP:0100723	PMID:12522257|PMID:14645423|PMID:15928335|PMID:16954519|PMID:17087936|PMID:17566086|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1682T>A (p.Val561Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563771	CV28586		HP:0100723	PMID:12522257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1681_1682insAGAGGG (p.Arg560_Val561insGluArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563772	CV28587		HP:0100723	PMID:12522257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1679_1693del (p.Arg560_Ser564del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563773	CV28588		HP:0100723	PMID:12522257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1696_1713del (p.Ser566_Glu571del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563774	CV28589		HP:0100723	PMID:12660384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2021C>T (p.Thr674Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563775	CV28590		HP:0100723	PMID:14699510|PMID:15928335|PMID:22745105|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2536G>T (p.Asp846Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563776	CV28591		HP:0100723	PMID:17087943|PMID:28492532|PMID:3152525|PMID:3152526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1664A>G (p.Tyr555Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8563792	CV28622		HP:0000403	PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.112A>G (p.Lys38Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563792	CV28622		HP:0002625	PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:2362977|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:2797673|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.112A>G (p.Lys38Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563793	CV28623		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	ENPP1, IVS20AS, 1-BP DEL, T, -11		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563795	CV28625		HP:0005978	PMID:12881724|PMID:20137773|PMID:24033266|PMID:27467858|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2320C>T (p.Arg774Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8563798	CV28628		HP:0001513	PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.517A>C (p.Lys173Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8563798	CV28628		HP:0004912	PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.517A>C (p.Lys173Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8563798	CV28628		HP:0005978	PMID:10480624|PMID:11739459|PMID:14671192|PMID:14988267|PMID:15001634|PMID:15126519|PMID:16025115|PMID:16607460|PMID:16968801|PMID:18950909|PMID:20981035|PMID:25741868|PMID:27238374|PMID:28492532|PMID:29979387|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.517A>C (p.Lys173Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8563829	CV28697		HP:0001402	PMID:15608678|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3203dup (p.Asn1068fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563829	CV28697		HP:0012126	PMID:15608678|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3203dup (p.Asn1068fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563838	CV28748		HP:0001915	PMID:10583959|PMID:11565555|PMID:11841437|PMID:12229880|PMID:15728124|PMID:16278825|PMID:17674359|PMID:20197201|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1122G>A (p.Trp374Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563839	CV28749		HP:0001915	PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.190C>T (p.Gln64Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563840	CV28750		HP:0001915	PMID:10583959|PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:14757862|PMID:15365097|PMID:16374518|PMID:17164654|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:21234777|PMID:23443029|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:26684649|PMID:27271812|PMID:28492532|PMID:29357941|PMID:32638196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.673C>T (p.Arg225Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563843	CV28753		HP:0001915	PMID:10583959|PMID:12060139|PMID:15755897|PMID:17627755|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.836G>A (p.Cys279Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563846	CV28756		HP:0001915	PMID:12599189|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32542393|PMID:7851014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1304C>T (p.Thr435Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563848	CV28758		HP:0001915	PMID:17311987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1163G>T (p.Ser388Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563849	CV28759		HP:0001915	PMID:17311987|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.11G>A (p.Arg4His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563850	CV28760		HP:0001915	PMID:11841437|PMID:12716377|PMID:17601962|PMID:17873118|PMID:20015888|PMID:21152410|PMID:23180437|PMID:24578718|PMID:25741868|PMID:26199792|PMID:27896523|PMID:28492532|PMID:29357941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1090_1091del (p.Leu364fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563851	CV28761		HP:0001915	PMID:12716377|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.207del (p.Asp70fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563852	CV28762		HP:0001915	PMID:12716377|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1246C>T (p.Gln416Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563867	CV28799		HP:0001733	PMID:10691414|PMID:10835640|PMID:11950815|PMID:12011155|PMID:12187509|PMID:12483248|PMID:12629264|PMID:12743777|PMID:12853682|PMID:16885867|PMID:17204147|PMID:17466744|PMID:17525091|PMID:17568390|PMID:18286680|PMID:18414673|PMID:18617776|PMID:19299380|PMID:19453252|PMID:19565042|PMID:19888199|PMID:21303407|PMID:21375584|PMID:22427236|PMID:22749696|PMID:22995991|PMID:23741238|PMID:23951356|PMID:24033266|PMID:24522117|PMID:24844923|PMID:25010710|PMID:25206283|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28546062|PMID:28556356|PMID:28609377|PMID:28984793|PMID:34828289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379610.1(SPINK1):c.101A>G (p.Asn34Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8563888	CV28849		HP:0002859	PMID:17446348|PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20619386|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22190897|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|PMID:33318624|PMID:33627783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8563888	CV28849		HP:0005547	PMID:17446348|PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20619386|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22190897|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|PMID:33318624|PMID:33627783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563889	CV28850		HP:0004377	PMID:19571318|PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:23696637|PMID:24803665|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:32933826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563889	CV28850		HP:0012209	PMID:19571318|PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:23696637|PMID:24803665|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:32933826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8563905	CV28882		HP:0007443	PMID:1370874|PMID:1717985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1990G>A (p.Gly664Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563906	CV28883		HP:0007443	PMID:1376329|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_54229292)_(54740716_)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563907	CV28884		HP:0007443	PMID:11074500|PMID:1370874|PMID:22670867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1752T>G (p.Phe584Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563907	CV28884		HP:0100723	PMID:11074500|PMID:1370874|PMID:22670867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1752T>G (p.Phe584Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563908	CV28885		HP:0100723	PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676_1681del (p.Val559_Val560del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563909	CV28886		HP:0007443	PMID:1370874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1925_1926del (p.Lys642fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8563910	CV28887		HP:0007443	PMID:1370874|PMID:338655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1681dup (p.Glu561fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8563911	CV28888		HP:0007443	PMID:1376329|PMID:1720553|PMID:24627108|PMID:28492532|PMID:32220041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1747G>A (p.Glu583Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8563912	CV28889		HP:0007443	PMID:1384325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.253del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563913	CV28890		HP:0007443	PMID:1384325|PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563913	CV28890		HP:0100723	PMID:1384325|PMID:15194144|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563914	CV28891		HP:0004377	PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2447A>T (p.Asp816Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563914	CV28891		HP:0004808	PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2447A>T (p.Asp816Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563914	CV28891		HP:0100621	PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2447A>T (p.Asp816Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563914	CV28891		HP:0100723	PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2447A>T (p.Asp816Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563914	CV28891		HP:0200151	PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2447A>T (p.Asp816Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563915	CV28892		HP:0100723	PMID:11984533|PMID:19847891|PMID:28492532|PMID:9029028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2459A>G (p.Asp820Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8563916	CV28893		HP:0100723	PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1652_1666del (p.Pro551_Val555del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563917	CV28894		HP:0100723	PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1649_1663del (p.Lys550_Val555delinsIle)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563918	CV28895		HP:0002861	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:23582185|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>A (p.Val559Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563918	CV28895		HP:0100723	PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:23582185|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>A (p.Val559Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563919	CV28896		HP:0100723	PMID:15824741|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.2(KIT):c.1648_1674del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563921	CV28898		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.2(KIT):c.1675_1677delGTT (p.Val560del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563922	CV28899		HP:0002861	PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:19164557|PMID:19865100|PMID:23714533|PMID:25157968|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>T (p.Asp816Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563922	CV28899		HP:0004377	PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:19164557|PMID:19865100|PMID:23714533|PMID:25157968|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>T (p.Asp816Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563922	CV28899		HP:0004808	PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:19164557|PMID:19865100|PMID:23714533|PMID:25157968|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>T (p.Asp816Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563922	CV28899		HP:0100723	PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:19164557|PMID:19865100|PMID:23714533|PMID:25157968|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>T (p.Asp816Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563923	CV28900		HP:0007443	PMID:9699740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2539A>C (p.Thr847Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563924	CV28901		HP:0100495	PMID:15790786|PMID:25157968|PMID:8589724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2515G>A (p.Glu839Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563924	CV28901		HP:0100723	PMID:15790786|PMID:25157968|PMID:8589724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2515G>A (p.Glu839Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563925	CV28902		HP:0002861	PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>C (p.Asp816His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563925	CV28902		HP:0004377	PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>C (p.Asp816His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563925	CV28902		HP:0100621	PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>C (p.Asp816His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563925	CV28902		HP:0100723	PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2446G>C (p.Asp816His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563926	CV28903		HP:0007443	PMID:11074500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1751T>G (p.Phe584Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563927	CV28904		HP:0002861	PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18980976|PMID:19812602|PMID:20736294|PMID:21159146|PMID:22357254|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>C (p.Val559Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563927	CV28904		HP:0100522	PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18980976|PMID:19812602|PMID:20736294|PMID:21159146|PMID:22357254|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>C (p.Val559Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563927	CV28904		HP:0100723	PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18980976|PMID:19812602|PMID:20736294|PMID:21159146|PMID:22357254|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>C (p.Val559Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563927	CV28904		HP:0200151	PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18980976|PMID:19812602|PMID:20736294|PMID:21159146|PMID:22357254|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1676T>C (p.Val559Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563928	CV28905		HP:0002861	PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1924A>G (p.Lys642Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563928	CV28905		HP:0004377	PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1924A>G (p.Lys642Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563928	CV28905		HP:0012056	PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1924A>G (p.Lys642Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563928	CV28905		HP:0033770	PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1924A>G (p.Lys642Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563928	CV28905		HP:0100723	PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1924A>G (p.Lys642Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563937	CV28914		HP:0030078	PMID:15457249|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2313_2324dup (p.Tyr772_Ala775dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563937	CV28914		HP:0030358	PMID:15457249|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2313_2324dup (p.Tyr772_Ala775dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563938	CV28915		HP:0030078	PMID:15457249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2328_2336dup (p.Val777_Ser779dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563941	CV28918		HP:0002664	PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2326G>A (p.Gly776Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563941	CV28918		HP:0012126	PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2326G>A (p.Gly776Ser)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8563941	CV28918		HP:0033770	PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2326G>A (p.Gly776Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8563942	CV28919		HP:0100615	PMID:15457249|PMID:18339846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2570A>G (p.Asn857Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563943	CV28920		HP:0005584	PMID:10327054|PMID:11354004|PMID:28492532|PMID:9140397|PMID:9326629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3392T>C (p.Met1131Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8563943	CV28920		HP:0011797	PMID:10327054|PMID:11354004|PMID:28492532|PMID:9140397|PMID:9326629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3392T>C (p.Met1131Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563944	CV28921		HP:0011797	PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3562G>T (p.Val1188Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563945	CV28922		HP:0005584	PMID:10327054|PMID:16434318|PMID:19459657|PMID:24061647|PMID:24121490|PMID:28492532|PMID:32770124|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3658G>A (p.Val1220Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563945	CV28922		HP:0011797	PMID:10327054|PMID:16434318|PMID:19459657|PMID:24061647|PMID:24121490|PMID:28492532|PMID:32770124|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3658G>A (p.Val1220Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8563946	CV28923		HP:0011797	PMID:9140397|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3682G>A (p.Asp1228Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563946	CV28923		HP:0030731	PMID:9140397|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3682G>A (p.Asp1228Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563947	CV28924		HP:0002664	PMID:10498872|PMID:11750879|PMID:17483355|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563947	CV28924		HP:0005584	PMID:10498872|PMID:11750879|PMID:17483355|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563947	CV28924		HP:0011797	PMID:10498872|PMID:11750879|PMID:17483355|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563947	CV28924		HP:0030731	PMID:10498872|PMID:11750879|PMID:17483355|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563948	CV28925		HP:0011797	PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3583C>G (p.Leu1195Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563949	CV28926		HP:0005584	PMID:10327054|PMID:23213094|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9563489|PMID:9731534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3281A>G (p.His1094Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563949	CV28926		HP:0011797	PMID:10327054|PMID:23213094|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9563489|PMID:9731534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3281A>G (p.His1094Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8563951	CV28928		HP:0002664	PMID:17483355|PMID:9927037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3750G>A (p.Met1250Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0002863	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0002885	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0004808	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0006740	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0006775	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0012056	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0012209	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0012539	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0033770	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563955	CV28940		HP:0100834	PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563961	CV28993		HP:0000104	PMID:16986122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1969T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563961	CV28993		HP:0002666	PMID:16986122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1969T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0002408	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0002664	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0002667	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0002895	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0003003	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0010796	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0012174	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0030692	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0100273	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0100615	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0100723	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0100764	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563962	CV29000		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A (p.Val600Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8563963	CV29001		HP:0003003	PMID:12198537|PMID:12960123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1385G>T (p.Arg462Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8563964	CV29002		HP:0003003	PMID:12198537|PMID:12960123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1388T>G (p.Ile463Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8563965	CV29003		HP:0002664	PMID:12198537|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:21062266|PMID:23680146|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563965	CV29003		HP:0003003	PMID:12198537|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:21062266|PMID:23680146|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8563965	CV29003		HP:0005550	PMID:12198537|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:21062266|PMID:23680146|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0002664	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0003003	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0005550	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0033770	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8563967	CV29005		HP:0100031	PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1801A>G (p.Lys601Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563968	CV29006		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>T (p.Gly466Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563968	CV29006		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>T (p.Gly466Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8563968	CV29006		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>T (p.Gly466Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563968	CV29006		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>T (p.Gly466Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563968	CV29006		HP:0030359	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>T (p.Gly466Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563968	CV29006		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1397G>T (p.Gly466Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563969	CV29007		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>G (p.Leu597Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563969	CV29007		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>G (p.Leu597Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563969	CV29007		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>G (p.Leu597Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563969	CV29007		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>G (p.Leu597Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563969	CV29007		HP:0100615	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>G (p.Leu597Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563970	CV29008		HP:0002664	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:20186801|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:23093928|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32978145|PMID:33522658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1789C>G (p.Leu597Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563970	CV29008		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:20186801|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:23093928|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32978145|PMID:33522658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1789C>G (p.Leu597Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563970	CV29008		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:20186801|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:23093928|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32978145|PMID:33522658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1789C>G (p.Leu597Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0002861	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0006739	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0006740	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0006775	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0012056	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0012539	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0030078	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0030359	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563971	CV29009		HP:0100834	PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>C (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0002664	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0006739	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0006740	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0012539	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0030359	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563972	CV29010		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:18186519|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>C (p.Gly469Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0005550	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0006740	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0006744	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0012539	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0030692	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563973	CV29011		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:18794803|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:20619739|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29595366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1781A>G (p.Asp594Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563974	CV29012		HP:0002861	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:21784453|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563974	CV29012		HP:0003003	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:21784453|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563974	CV29012		HP:0100526	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:21784453|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8563978	CV29019		HP:0001305	PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1600G>C (p.Gly534Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8563978	CV29019		HP:0002144	PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1600G>C (p.Gly534Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8563980	CV29021		HP:0005978	PMID:15166380|PMID:19164855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.821G>A (p.Arg274His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563985	CV29030		HP:0004430	PMID:1384322|PMID:22132981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9067751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000270.4(PNP):c.701G>C (p.Arg234Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8563992	CV29037		HP:0004808	PMID:15659725|PMID:20026798|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.860_863dup (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563993	CV29038		HP:0004808	PMID:15659725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.863_864insCATG (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563994	CV29039		HP:0004808	PMID:15659725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.863_864insCGTG (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563995	CV29040		HP:0004808	PMID:15659725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002520.7(NPM1):c.863_864insCCTG (p.Trp288fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8563998	CV29050		HP:0100315	PMID:14593171|PMID:14755720|PMID:15451224|PMID:15451225|PMID:16358335|PMID:17251522|PMID:17625105|PMID:18195271|PMID:18852445|PMID:18852448|PMID:18852449|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_89724098)_(89927969_89934809)dup		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8564005	CV29068		HP:0000762	PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564005	CV29068		HP:0001761	PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564005	CV29068		HP:0002460	PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564005	CV29068		HP:0009053	PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564005	CV29068		HP:0009130	PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564005	CV29068		HP:0009830	PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564005	CV29068		HP:0011096	PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564028	CV29094		HP:0002099	PMID:15322986|RGD:8554872	IAGP		H	IL12B, 4237G-A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8564037	CV29111		HP:0001873	PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:15339844|PMID:19572073|PMID:20301740|PMID:21833445|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29090586|PMID:32545517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5797C>T (p.Arg1933Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8564037	CV29111		HP:0001892	PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:15339844|PMID:19572073|PMID:20301740|PMID:21833445|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29090586|PMID:32545517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5797C>T (p.Arg1933Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8564039	CV29113		HP:0001873	PMID:10973259|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:21542825|PMID:22627578|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:28492532|PMID:30916803|PMID:32100410|PMID:32545517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3493C>T (p.Arg1165Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564039	CV29113		HP:0001892	PMID:10973259|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:21542825|PMID:22627578|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:28492532|PMID:30916803|PMID:32100410|PMID:32545517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3493C>T (p.Arg1165Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564047	CV29121		HP:0001873	PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:23207509|PMID:25741868|PMID:26226608|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4270G>A (p.Asp1424Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564052	CV29126		HP:0001638	PMID:10086390|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10764406|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:11227787|PMID:12084606|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:1634614|PMID:1638703|PMID:17351073|PMID:17987111|PMID:18403758|PMID:18565996|PMID:1975517|PMID:19808356|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:21239280|PMID:22213221|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:23054336|PMID:23580644|PMID:23751935|PMID:24033266|PMID:24268868|PMID:24793961|PMID:24928957|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8281650|PMID:8514894|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9172070|PMID:9541509|PMID:9826622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8564052	CV29126		HP:0001639	PMID:10086390|PMID:10606622|PMID:10725281|PMID:10764406|PMID:10874840|PMID:10882745|PMID:11227787|PMID:12084606|PMID:12601548|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:13732753|PMID:1423936|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:1634614|PMID:1638703|PMID:17351073|PMID:17987111|PMID:18403758|PMID:18565996|PMID:1975517|PMID:19808356|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:21239280|PMID:22213221|PMID:2249844|PMID:22735528|PMID:23054336|PMID:23580644|PMID:23751935|PMID:24033266|PMID:24268868|PMID:24793961|PMID:24928957|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:7788887|PMID:7789380|PMID:7883988|PMID:7994801|PMID:8281650|PMID:8514894|PMID:8614836|PMID:8898372|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9172070|PMID:9541509|PMID:9826622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8564053	CV29127		HP:0001638	PMID:10065021|PMID:11133230|PMID:11968089|PMID:12707239|PMID:12975413|PMID:1552912|PMID:18414213|PMID:1944483|PMID:22112859|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24298987|PMID:24691700|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.746G>A (p.Arg249Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564053	CV29127		HP:0001639	PMID:10065021|PMID:11133230|PMID:11968089|PMID:12707239|PMID:12975413|PMID:1552912|PMID:18414213|PMID:1944483|PMID:22112859|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24298987|PMID:24691700|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:29212898|PMID:29300372|PMID:7662452|PMID:7731997|PMID:9105042|PMID:9140839|PMID:9826622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.746G>A (p.Arg249Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564054	CV29128		HP:0001638	PMID:10662815|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:17351073|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18365899|PMID:1975599|PMID:20031618|PMID:20428263|PMID:21310275|PMID:22260945|PMID:23283745|PMID:23349452|PMID:23798412|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24344137|PMID:24829265|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:32013205|PMID:32283115|PMID:7731997|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8655135|PMID:9541100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1357C>T (p.Arg453Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564054	CV29128		HP:0001639	PMID:10662815|PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12707239|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12975413|PMID:15001446|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15856146|PMID:15858117|PMID:16715312|PMID:17351073|PMID:1739523|PMID:17495353|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18365899|PMID:1975599|PMID:20031618|PMID:20428263|PMID:21310275|PMID:22260945|PMID:23283745|PMID:23349452|PMID:23798412|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24344137|PMID:24829265|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27373729|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:32013205|PMID:32283115|PMID:7731997|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:8655135|PMID:9541100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1357C>T (p.Arg453Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564055	CV29129		HP:0001638	PMID:10567705|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:1552912|PMID:21310275|PMID:21769673|PMID:22429680|PMID:23283745|PMID:23408646|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31447099|PMID:7731997|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:9062359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1750G>C (p.Gly584Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564055	CV29129		HP:0001639	PMID:10567705|PMID:12953063|PMID:12974739|PMID:1552912|PMID:21310275|PMID:21769673|PMID:22429680|PMID:23283745|PMID:23408646|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31447099|PMID:7731997|PMID:8250038|PMID:8335820|PMID:9062359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1750G>C (p.Gly584Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564056	CV29130		HP:0001638	PMID:11133230|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:1552912|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:17383184|PMID:18020371|PMID:18411228|PMID:20624503|PMID:20819418|PMID:21769673|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30775854|PMID:7789380|PMID:8281650|PMID:8335820|PMID:8788376|PMID:8981935|PMID:9058851|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9826622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1816G>A (p.Val606Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564056	CV29130		HP:0001639	PMID:11133230|PMID:11377367|PMID:11424919|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:1552912|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:17383184|PMID:18020371|PMID:18411228|PMID:20624503|PMID:20819418|PMID:21769673|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24829265|PMID:24835277|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30775854|PMID:7789380|PMID:8281650|PMID:8335820|PMID:8788376|PMID:8981935|PMID:9058851|PMID:9172070|PMID:9271024|PMID:9826622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1816G>A (p.Val606Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564057	CV29131		HP:0001638	PMID:10024460|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:1430197|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:16630449|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:23711808|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31737537|PMID:34540771|PMID:7731997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2770G>A (p.Glu924Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564057	CV29131		HP:0001639	PMID:10024460|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:1430197|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:16630449|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:23711808|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31737537|PMID:34540771|PMID:7731997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2770G>A (p.Glu924Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564057	CV29131		HP:0011664	PMID:10024460|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:1430197|PMID:15358028|PMID:1552912|PMID:15563892|PMID:16630449|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:23711808|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31737537|PMID:34540771|PMID:7731997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2770G>A (p.Glu924Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564058	CV29132		HP:0001638	PMID:1552912|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28815794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2845G>A (p.Glu949Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564058	CV29132		HP:0001639	PMID:1552912|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28815794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2845G>A (p.Glu949Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564059	CV29133		HP:0001638	PMID:11968089|PMID:18761664|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32894683|PMID:9544842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564059	CV29133		HP:0001639	PMID:11968089|PMID:18761664|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32894683|PMID:9544842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564060	CV29134		HP:0001638	PMID:12117842|PMID:12707239|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:16199542|PMID:18533079|PMID:20359594|PMID:20819418|PMID:21310275|PMID:21835320|PMID:23074333|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29875424|PMID:31245010|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:35384713|PMID:35535697|PMID:35784482|PMID:36843271|PMID:7546620|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7815466|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:9140839|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9742053|PMID:9829907|PMID:9835779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564060	CV29134		HP:0001639	PMID:12117842|PMID:12707239|PMID:1430197|PMID:14563299|PMID:16199542|PMID:18533079|PMID:20359594|PMID:20819418|PMID:21310275|PMID:21835320|PMID:23074333|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29875424|PMID:31245010|PMID:32481709|PMID:32880476|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:35384713|PMID:35535697|PMID:35784482|PMID:36843271|PMID:7546620|PMID:7612980|PMID:7713108|PMID:7731997|PMID:7815466|PMID:8180512|PMID:8194835|PMID:8196066|PMID:8282798|PMID:8375803|PMID:8533830|PMID:8541871|PMID:9140839|PMID:9202846|PMID:9503187|PMID:9742053|PMID:9829907|PMID:9835779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564062	CV29136		HP:0001638	PMID:10725281|PMID:11227787|PMID:12473556|PMID:12975413|PMID:15358028|PMID:15528230|PMID:15858117|PMID:1638703|PMID:18403758|PMID:21642240|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:7731997|PMID:8281650|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2722C>G (p.Leu908Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564062	CV29136		HP:0001639	PMID:10725281|PMID:11227787|PMID:12473556|PMID:12975413|PMID:15358028|PMID:15528230|PMID:15858117|PMID:1638703|PMID:18403758|PMID:21642240|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:7731997|PMID:8281650|PMID:8435239|PMID:8483915|PMID:8514894|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2722C>G (p.Leu908Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564063	CV29137		HP:0001638	PMID:11196015|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15856146|PMID:19808356|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:21216834|PMID:22555271|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24704860|PMID:24865491|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28246639|PMID:28492532|PMID:29101517|PMID:29300372|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:8483915|PMID:8533830|PMID:9140824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2221G>C (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564063	CV29137		HP:0001639	PMID:11196015|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15856146|PMID:19808356|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:21216834|PMID:22555271|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24704860|PMID:24865491|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28246639|PMID:28492532|PMID:29101517|PMID:29300372|PMID:7731997|PMID:7883988|PMID:8483915|PMID:8533830|PMID:9140824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2221G>C (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564064	CV29138		HP:0001639	PMID:12473556|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:7731997|PMID:8281650|PMID:8483915|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.767G>A (p.Gly256Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564066	CV29140		HP:0001639	PMID:10725281|PMID:10882745|PMID:15386449|PMID:18029407|PMID:22429680|PMID:23751935|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:31722741|PMID:7848420|PMID:8254035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1208G>T (p.Arg403Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564067	CV29141		HP:0001638	PMID:10521296|PMID:10882745|PMID:12975413|PMID:15010274|PMID:15856146|PMID:1638703|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:1975517|PMID:21310275|PMID:23751935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29300372|PMID:30924982|PMID:7662452|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1207C>T (p.Arg403Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8564067	CV29141		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:10882745|PMID:12975413|PMID:15010274|PMID:15856146|PMID:1638703|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:1975517|PMID:21310275|PMID:23751935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29300372|PMID:30924982|PMID:7662452|PMID:7848420|PMID:8186698|PMID:8254035|PMID:8268932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1207C>T (p.Arg403Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8564069	CV29143		HP:0001638	PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11904418|PMID:12084606|PMID:12707239|PMID:12974739|PMID:15000344|PMID:15858117|PMID:16504640|PMID:18414213|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:20378854|PMID:21310275|PMID:21769673|PMID:21896538|PMID:22429680|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24829265|PMID:24888384|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26912705|PMID:27082122|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28296734|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30775854|PMID:32612965|PMID:7731997|PMID:7874131|PMID:8282798|PMID:9001794|PMID:9154300|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2155C>T (p.Arg719Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564069	CV29143		HP:0001639	PMID:10882745|PMID:10957787|PMID:11904418|PMID:12084606|PMID:12707239|PMID:12974739|PMID:15000344|PMID:15858117|PMID:16504640|PMID:18414213|PMID:19645038|PMID:19651039|PMID:19659763|PMID:20378854|PMID:21310275|PMID:21769673|PMID:21896538|PMID:22429680|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24829265|PMID:24888384|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26912705|PMID:27082122|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28296734|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30775854|PMID:32612965|PMID:7731997|PMID:7874131|PMID:8282798|PMID:9001794|PMID:9154300|PMID:9544842|PMID:9822100|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2155C>T (p.Arg719Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564070	CV29144		HP:0001638	PMID:12084606|PMID:12707239|PMID:12975413|PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27161882|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29101517|PMID:29300372|PMID:8282798|PMID:9062359|PMID:9874056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2146G>A (p.Gly716Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564070	CV29144		HP:0001639	PMID:12084606|PMID:12707239|PMID:12975413|PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27161882|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29101517|PMID:29300372|PMID:8282798|PMID:9062359|PMID:9874056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2146G>A (p.Gly716Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564071	CV29145		HP:0001639	PMID:20975235|PMID:24111713|PMID:26178432|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:7909436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2803G>A (p.Glu935Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564072	CV29146		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:10882745|PMID:11498078|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:1552912|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18411228|PMID:20309391|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20811150|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:23140321|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:7848441|PMID:8282798|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2156G>A (p.Arg719Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8564073	CV29147		HP:0001638	PMID:11106718|PMID:16983074|PMID:17351073|PMID:22949430|PMID:23313350|PMID:24033266|PMID:25937279|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1594T>C (p.Ser532Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564073	CV29147		HP:0001639	PMID:11106718|PMID:16983074|PMID:17351073|PMID:22949430|PMID:23313350|PMID:24033266|PMID:25937279|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1594T>C (p.Ser532Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564074	CV29148		HP:0001639	PMID:11106718|PMID:16983074|PMID:17351073|PMID:23313350|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30674652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2292C>G (p.Phe764Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564076	CV29150		HP:0001638	PMID:11424919|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2183C>T (p.Ala728Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564076	CV29150		HP:0001639	PMID:11424919|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2183C>T (p.Ala728Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564077	CV29151		HP:0001639	PMID:12379228|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564078	CV29152		HP:0001639	PMID:12379228|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1925C>T (p.Ser642Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8564079	CV29153		HP:0001638	PMID:14520662|PMID:15699387|PMID:17118657|PMID:17336526|PMID:19336582|PMID:20376763|PMID:25741868|PMID:28125727|PMID:28492532|PMID:28973424|PMID:29170849|PMID:31791368|PMID:33234710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5533C>T (p.Arg1845Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564079	CV29153		HP:0001639	PMID:14520662|PMID:15699387|PMID:17118657|PMID:17336526|PMID:19336582|PMID:20376763|PMID:25741868|PMID:28125727|PMID:28492532|PMID:28973424|PMID:29170849|PMID:31791368|PMID:33234710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5533C>T (p.Arg1845Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564080	CV29154		HP:0001639	PMID:15322983|PMID:15556047|PMID:18660445|PMID:19412328|PMID:19854198|PMID:22155079|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4499G>C (p.Arg1500Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8564083	CV29157		HP:0001639	PMID:12881443|PMID:15483641|PMID:18403758|PMID:21511876|PMID:23197161|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24498601|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30297972|PMID:31130376|PMID:32710294|PMID:34691145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5134C>T (p.Arg1712Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8564084	CV29158		HP:0001638	PMID:10424815|PMID:12707239|PMID:24111713|PMID:24704860|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7786104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1447G>A (p.Glu483Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564084	CV29158		HP:0001639	PMID:10424815|PMID:12707239|PMID:24111713|PMID:24704860|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7786104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1447G>A (p.Glu483Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564085	CV29159		HP:0001639	PMID:10024460|PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:16650083|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:21674835|PMID:22429680|PMID:22765922|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:7731997|PMID:7796500|PMID:8483915|PMID:8541871|PMID:8951566|PMID:9172070|PMID:9742054|PMID:9835779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2609G>A (p.Arg870His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8564085	CV29159		HP:0100749	PMID:10024460|PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:16650083|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:21674835|PMID:22429680|PMID:22765922|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33673806|PMID:34067482|PMID:7731997|PMID:7796500|PMID:8483915|PMID:8541871|PMID:8951566|PMID:9172070|PMID:9742054|PMID:9835779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2609G>A (p.Arg870His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8564086	CV29160		HP:0001639	PMID:17372140|PMID:19336582|PMID:22918376|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28125727|PMID:28492532|PMID:28973424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5647G>A (p.Glu1883Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564087	CV29161		HP:0001638	PMID:17548557|PMID:21426742|PMID:21811976|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1322C>T (p.Thr441Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564087	CV29161		HP:0001639	PMID:17548557|PMID:21426742|PMID:21811976|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1322C>T (p.Thr441Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564088	CV29162		HP:0001639	PMID:16684601|PMID:19138847|PMID:19336582|PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:28125727|PMID:28492532|PMID:28973424|PMID:4104682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5378T>C (p.Leu1793Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564089	CV29163		HP:0001638	PMID:16267253|PMID:21310275|PMID:21958740|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25228707|PMID:25351510|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26446785|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:33764162|PMID:34556856|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1491G>T (p.Glu497Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564089	CV29163		HP:0001639	PMID:16267253|PMID:21310275|PMID:21958740|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25228707|PMID:25351510|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26446785|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:33764162|PMID:34556856|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1491G>T (p.Glu497Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564090	CV29164		HP:0001638	PMID:12081993|PMID:15528230|PMID:16267253|PMID:18761664|PMID:21310275|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:29300372|PMID:33495597|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2717A>G (p.Asp906Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564090	CV29164		HP:0001639	PMID:12081993|PMID:15528230|PMID:16267253|PMID:18761664|PMID:21310275|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28481356|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:29300372|PMID:33495597|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2717A>G (p.Asp906Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564091	CV29165		HP:0001638	PMID:12749056|PMID:16267253|PMID:18506004|PMID:20965760|PMID:21551322|PMID:21799269|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564091	CV29165		HP:0001639	PMID:12749056|PMID:16267253|PMID:18506004|PMID:20965760|PMID:21551322|PMID:21799269|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564092	CV29166		HP:0001639	PMID:12749056|PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:21551322|PMID:22859017|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564092	CV29166		HP:0011664	PMID:12749056|PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:21551322|PMID:22859017|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564092	CV29166		HP:0030682	PMID:12749056|PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:21551322|PMID:22859017|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564093	CV29167		HP:0001638	PMID:18506004|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5296G>A (p.Ala1766Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8564094	CV29168		HP:0001639	PMID:11133230|PMID:12084606|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15856146|PMID:18175163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1357C>A (p.Arg453Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8564101	CV29188		HP:0001639	PMID:15998695|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3195G>C (p.Gln1065His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564101	CV29188		HP:0002076	PMID:15998695|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3195G>C (p.Gln1065His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564101	CV29188		HP:0002301	PMID:15998695|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3195G>C (p.Gln1065His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564103	CV29190		HP:0001638	PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3010G>T (p.Ala1004Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564103	CV29190		HP:0001645	PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3010G>T (p.Ala1004Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564103	CV29190		HP:0004756	PMID:15998695|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28088328|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3010G>T (p.Ala1004Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564109	CV29197		HP:0001873	PMID:10971406|PMID:11133753|PMID:11972523|PMID:16470591|PMID:18240171|PMID:18422784|PMID:19302922|PMID:21225925|PMID:21659346|PMID:24119002|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26854587|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:971406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.305G>C (p.Arg102Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8564115	CV29203		HP:0004377	PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:18769448|PMID:20113333|PMID:21326037|PMID:25023898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31294534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.1544G>T (p.Trp515Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564148	CV29273		HP:0008181	PMID:8361539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.215del (p.Pro72fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564149	CV29274		HP:0008181	PMID:10946006|PMID:1439810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1783C>T (p.Arg595Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8564150	CV29275		HP:0008181	PMID:2903181|PMID:8111381|PMID:8533758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1867+5G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8564151	CV29276		HP:0008181	PMID:10446076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1237-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564152	CV29277		HP:0008181	PMID:10679949|PMID:1439810|PMID:23475612|PMID:25108285|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:30522860|PMID:8939939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1619G>A (p.Arg540His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564153	CV29278		HP:0008181	PMID:8939939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1237_1344del (p.Ser413_Lys448del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564154	CV29279		HP:0008181	PMID:10946006|PMID:23475612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2338A>T (p.Asn780Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564155	CV29280		HP:0008181	PMID:12630961|PMID:23475612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769G>T (p.Ser590Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564156	CV29281		HP:0008181	PMID:16721486|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.383T>C (p.Ile128Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564157	CV29282		HP:0008181	PMID:10679949|PMID:17275380|PMID:20592474|PMID:27271787|PMID:28492532|PMID:7782284|PMID:8533758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2593G>T (p.Gly865Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564158	CV29288		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	MAPT, IVS10, A-G, +13		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564159	CV29289		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	MAPT, IVS10, C-T, +16		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564160	CV29290		HP:0002145	PMID:9636220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564161	CV29303		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	MAPT, IVS10, T-C, +11		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564168	CV29315		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564168	CV29315		HP:0000399	PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564168	CV29315		HP:0000598	PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8564168	CV29315		HP:0001100	PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564168	CV29315		HP:0002290	PMID:25741868|PMID:8659547|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564170	CV29317		HP:0001250	PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3518C>T (p.Pro1173Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564170	CV29317		HP:0002156	PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3518C>T (p.Pro1173Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564170	CV29317		HP:0002187	PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3518C>T (p.Pro1173Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564170	CV29317		HP:0003524	PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3518C>T (p.Pro1173Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564197	CV29376		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	MC4R, 2-BP DEL, 750GA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564209	CV29396		HP:0012125	PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.877C>T (p.Arg293Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564209	CV29396		HP:0100580	PMID:12244320|PMID:12958598|PMID:21791690|PMID:24082139|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.877C>T (p.Arg293Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564210	CV29397		HP:0012125	PMID:12244320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.520G>T (p.Asp174Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564242	CV29490		HP:0005978	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1214C>T (p.Thr405Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564260	CV29517		HP:0001644	PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15372542|PMID:17967828|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551515|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:22326558|PMID:23217256|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29057633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1357C>T (p.Arg453Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8564260	CV29517		HP:0003011	PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15372542|PMID:17967828|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551515|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:22326558|PMID:23217256|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29057633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1357C>T (p.Arg453Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8564260	CV29517		HP:0003560	PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15372542|PMID:17967828|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551515|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:22326558|PMID:23217256|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29057633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1357C>T (p.Arg453Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8564261	CV29518		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:12196663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.178C>G (p.Arg60Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564262	CV29519		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:12783988|PMID:18538321|PMID:22337857|PMID:23427149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.254T>G (p.Leu85Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564265	CV29522		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:12783988|PMID:15972724|PMID:18035086|PMID:20301717|PMID:21173262|PMID:23427149|PMID:23644458|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.585C>G (p.Asn195Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8564266	CV29523		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:16772334|PMID:18606848|PMID:18795223|PMID:20160190|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25319090|PMID:28492532|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.608A>G (p.Glu203Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8564267	CV29524		HP:0001638	PMID:10580070|PMID:20301717|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1711C>A (p.Arg571Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564267	CV29524		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:20301717|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1711C>A (p.Arg571Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564268	CV29525		HP:0001638	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11792809|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17893350|PMID:18728124|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:22700598|PMID:23313286|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26662654|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28679633|PMID:30165155|PMID:30287275|PMID:31194872|PMID:31447099|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:33803652|PMID:34340952|PMID:34865644|PMID:35291351|PMID:37679847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1445G>A (p.Arg482Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564268	CV29525		HP:0001644	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11792809|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17893350|PMID:18728124|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:22700598|PMID:23313286|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26662654|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28679633|PMID:30165155|PMID:30287275|PMID:31194872|PMID:31447099|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:33803652|PMID:34340952|PMID:34865644|PMID:35291351|PMID:37679847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1445G>A (p.Arg482Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564269	CV29526		HP:0001638	PMID:10080180|PMID:12075506|PMID:12768443|PMID:14627682|PMID:18796515|PMID:19084400|PMID:19432833|PMID:20980393|PMID:23497705|PMID:25286833|PMID:25741868|PMID:25982065|PMID:27199538|PMID:28492532|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1579C>T (p.Arg527Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564269	CV29526		HP:0001644	PMID:10080180|PMID:12075506|PMID:12768443|PMID:14627682|PMID:18796515|PMID:19084400|PMID:19432833|PMID:20980393|PMID:23497705|PMID:25286833|PMID:25741868|PMID:25982065|PMID:27199538|PMID:28492532|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1579C>T (p.Arg527Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564271	CV29528		HP:0001644	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:14510863|PMID:14749366|PMID:15531479|PMID:16181372|PMID:16459536|PMID:17524034|PMID:18396274|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19418082|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:21479595|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:23427149|PMID:23846499|PMID:24002959|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:25524705|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27504462|PMID:27841971|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28751304|PMID:29438482|PMID:9500556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1444C>T (p.Arg482Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564272	CV29529		HP:0001644	PMID:10655060|PMID:14597414|PMID:16440304|PMID:17274801|PMID:29040816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1445G>T (p.Arg482Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564275	CV29533		HP:0001638	PMID:10739751|PMID:11231979|PMID:17325275|PMID:20130076|PMID:22700598|PMID:23783098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:30177912|PMID:30418556|PMID:32685188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564276	CV29534		HP:0001644	PMID:10814726|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:15053843|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:18035086|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19524666|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:24503780|PMID:24990833|PMID:25741868|PMID:26443318|PMID:27220833|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:8619549|PMID:9106535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8564276	CV29534		HP:0003560	PMID:10814726|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:15053843|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:18035086|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19524666|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:24503780|PMID:24990833|PMID:25741868|PMID:26443318|PMID:27220833|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:8619549|PMID:9106535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564279	CV29537		HP:0001638	PMID:11799477|PMID:12467734|PMID:14607793|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:18549403|PMID:22331516|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30340945|PMID:30420677|PMID:32792077|PMID:34862408|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.892C>T (p.Arg298Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564280	CV29538		HP:0001638	PMID:10739764|PMID:11503164|PMID:12075506|PMID:12788894|PMID:14627682|PMID:16364671|PMID:17848409|PMID:18604166|PMID:19764019|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:33038109|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34680903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1580G>A (p.Arg527His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8564285	CV29543		HP:0001638	PMID:12920062|PMID:17334235|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:23701190|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29432544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.481G>A (p.Glu161Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564285	CV29543		HP:0001644	PMID:12920062|PMID:17334235|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:23701190|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29432544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.481G>A (p.Glu161Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564285	CV29543		HP:0001657	PMID:12920062|PMID:17334235|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:23701190|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29432544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.481G>A (p.Glu161Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564286	CV29544		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	LMNA, 1-BP INS, 28A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564298	CV29556		HP:0001638	PMID:12628721|PMID:15475483|PMID:16278265|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:18926329|PMID:23062543|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27707468|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28874324|PMID:29693488|PMID:30420677|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:32004434|PMID:32616434|PMID:32746448|PMID:33258288|PMID:33916827|PMID:35026164|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1718C>T (p.Ser573Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8564298	CV29556		HP:0001644	PMID:12628721|PMID:15475483|PMID:16278265|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:18926329|PMID:23062543|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27707468|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28874324|PMID:29693488|PMID:30420677|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:32004434|PMID:32616434|PMID:32746448|PMID:33258288|PMID:33916827|PMID:35026164|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1718C>T (p.Ser573Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8564300	CV29558		HP:0001638	PMID:12702809|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17711925|PMID:18585512|PMID:20160190|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:30488537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1195C>T (p.Arg399Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564301	CV29559		HP:0001638	PMID:10999845|PMID:15298354|PMID:16809772|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:19764019|PMID:19875404|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:24861648|PMID:25371241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:32456328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1318G>A (p.Val440Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564306	CV29564		HP:0003560	PMID:10939567|PMID:11792809|PMID:15148145|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:20980393|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:23183350|PMID:23427149|PMID:24508248|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:32571898|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1072G>A (p.Glu358Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564308	CV29566		HP:0001638	PMID:10739751|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:15060110|PMID:15770669|PMID:16585054|PMID:18478590|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19875404|PMID:20497714|PMID:20848652|PMID:21831885|PMID:21980471|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23349452|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28701371|PMID:28807990|PMID:30420677|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31744510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1930C>T (p.Arg644Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564308	CV29566		HP:0001644	PMID:10739751|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:15060110|PMID:15770669|PMID:16585054|PMID:18478590|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19875404|PMID:20497714|PMID:20848652|PMID:21831885|PMID:21980471|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23349452|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25025039|PMID:2526018|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28701371|PMID:28807990|PMID:30420677|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31744510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1930C>T (p.Arg644Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564338	CV29607		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	KRT10, ARG10HIS		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8564339	CV29608		HP:0007475	PMID:1380725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.482T>C (p.Leu161Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564341	CV29610		HP:0007475	PMID:7508181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.460A>C (p.Asn154His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564342	CV29611		HP:0007475	PMID:7508181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.478T>G (p.Tyr160Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564343	CV29612		HP:0007475	PMID:1380725|PMID:1381287|PMID:22930352|PMID:24001792|PMID:25741868|PMID:26176760|PMID:28492532|PMID:28532675|PMID:7508181|PMID:7512983|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.467G>A (p.Arg156His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8564345	CV29614		HP:0007475	PMID:7508181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1325T>A (p.Leu442Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564346	CV29615		HP:0007475	PMID:1381287|PMID:21271994|PMID:22930352|PMID:25741868|PMID:26176760|PMID:28492532|PMID:28532675|PMID:32045015|PMID:7508181|PMID:7509230|PMID:7512983|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564347	CV29616		HP:0007475	PMID:7512983|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.449T>G (p.Met150Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564348	CV29617		HP:0007475	PMID:7512983|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1315A>G (p.Lys439Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564349	CV29618		HP:0007475	PMID:14705805|PMID:15583602|PMID:21271994|PMID:2182100|PMID:28492532|PMID:7526210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.449T>C (p.Met150Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564378	CV29701		HP:0001744	PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8564378	CV29701		HP:0001901	PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8564378	CV29701		HP:0002639	PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8564378	CV29701		HP:0004808	PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8564378	CV29701		HP:0005506	PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8564378	CV29701		HP:0005547	PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8564381	CV29711		HP:0002099	PMID:11588017|PMID:11709756|PMID:12847555|PMID:15879126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354991.2(IL13):c.-93+487C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564382	CV29712		HP:0002099	PMID:10699178|PMID:12928861|PMID:15356556|PMID:15483090|PMID:15711639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002188.3(IL13):c.431A>G (p.Gln144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564394	CV29726		HP:0000855	PMID:1963473|PMID:27896077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.3481G>A (p.Ala1161Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564397	CV29729		HP:0000831	PMID:1845971|PMID:27896077|PMID:2884728|PMID:4413914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.1225T>G (p.Phe409Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564406	CV29739		HP:0005978	PMID:1607076|PMID:27896077|PMID:7814014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564413	CV29746		HP:0005978	PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:2040394|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:8432414|PMID:8900242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.3034G>A (p.Val1012Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564415	CV29748		HP:0000855	PMID:1314826|PMID:1890161|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:8202531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.3540G>A (p.Met1180Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8564421	CV29755		HP:0002863	PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>A (p.Arg140Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564421	CV29755		HP:0004808	PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>A (p.Arg140Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564421	CV29755		HP:0006775	PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>A (p.Arg140Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564421	CV29755		HP:0100834	PMID:20171147|PMID:20847235|PMID:20946881|PMID:21647154|PMID:21889589|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:23558173|PMID:23815907|PMID:23949315|PMID:24049096|PMID:24589777|PMID:24606448|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25398939|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34641967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.419G>A (p.Arg140Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564423	CV29757		HP:0030153	PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:18550579|PMID:9769329|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.22727026C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564423	CV29757		HP:0100726	PMID:10720087|PMID:11001912|PMID:11889177|PMID:12519862|PMID:12560873|PMID:12719374|PMID:15070960|PMID:15331795|PMID:15472205|PMID:16150725|PMID:16278864|PMID:17623760|PMID:18550579|PMID:9769329|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.22727026C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564425	CV29759		HP:0012126	PMID:9679752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002198.3(IRF1):c.22A>T (p.Met8Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8564426	CV29760		HP:0030358	PMID:10395927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002198.3(IRF1):c.31T>C (p.Trp11Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564458	CV29834		HP:0001402	PMID:9722161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.4346G>T (p.Gly1449Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564459	CV29835		HP:0001402	PMID:9722161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.4391G>A (p.Gly1464Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564466	CV29847		HP:0008348	PMID:9449702|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.105643212dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564496	CV29901		HP:0000528	PMID:15257456|PMID:20414678|PMID:23028343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.679C>T (p.Arg227Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564496	CV29901		HP:0000568	PMID:15257456|PMID:20414678|PMID:23028343|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.679C>T (p.Arg227Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564521	CV29949		HP:0000729	PMID:11888582|PMID:11943262|PMID:12462283|PMID:15024131|PMID:15247624|PMID:15247625|PMID:18256392|PMID:19483685|RGD:8554872	IAGP		H	HLA-B*57:01		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564535	CV29966		HP:0006770	PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.872dup (p.Gly292fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564535	CV29966		HP:0100651	PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.872dup (p.Gly292fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564536	CV29967		HP:0005978	PMID:10585442|PMID:11296231|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:17407387|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18838325|PMID:20393147|PMID:21224407|PMID:24915262|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:29207974|PMID:29927023|PMID:32041611|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:8945470|PMID:9075819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1340C>T (p.Pro447Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564536	CV29967		HP:0006770	PMID:10585442|PMID:11296231|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:17407387|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18838325|PMID:20393147|PMID:21224407|PMID:24915262|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:29207974|PMID:29927023|PMID:32041611|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:8945470|PMID:9075819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1340C>T (p.Pro447Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564536	CV29967		HP:0100651	PMID:10585442|PMID:11296231|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:17407387|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18838325|PMID:20393147|PMID:21224407|PMID:24915262|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:29207974|PMID:29927023|PMID:32041611|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:8945470|PMID:9075819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1340C>T (p.Pro447Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564545	CV29976		HP:0005978	PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:15031772|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17192490|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:24728327|PMID:24933231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27130141|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:33363396|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9287053|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.79A>C (p.Ile27Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564545	CV29976		HP:0006770	PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:15031772|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17192490|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:24728327|PMID:24933231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27130141|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:33363396|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9287053|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.79A>C (p.Ile27Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564548	CV29979		HP:0005978	PMID:10333057|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12832318|PMID:16917892|PMID:20393147|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:9112026|PMID:9313764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1748G>A (p.Arg583Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8564548	CV29979		HP:0100651	PMID:10333057|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12832318|PMID:16917892|PMID:20393147|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:9112026|PMID:9313764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1748G>A (p.Arg583Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564556	CV29987		HP:0005978	PMID:10966642|PMID:11393552|PMID:15649945|PMID:17573900|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:9392505|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.92G>A (p.Gly31Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564556	CV29987		HP:0006770	PMID:10966642|PMID:11393552|PMID:15649945|PMID:17573900|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:9392505|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.92G>A (p.Gly31Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564556	CV29987		HP:0100651	PMID:10966642|PMID:11393552|PMID:15649945|PMID:17573900|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:9392505|PMID:9754819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.92G>A (p.Gly31Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564659	CV30100		HP:0001903	PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5660684|PMID:5964983|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.5226570_5233984del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564659	CV30100		HP:0011902	PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5660684|PMID:5964983|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.5226570_5233984del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564659	CV30100		HP:0011904	PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5660684|PMID:5964983|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.5226570_5233984del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564659	CV30100		HP:0011906	PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5660684|PMID:5964983|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.5226570_5233984del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564659	CV30100		HP:0011907	PMID:1347969|PMID:13892631|PMID:14133899|PMID:1693293|PMID:2442092|PMID:25741868|PMID:4625560|PMID:5660684|PMID:5964983|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.5226570_5233984del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564706	CV30160		HP:0005511	PMID:2599881|PMID:26467025|PMID:8824225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.127_129del (p.Phe43del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8564710	CV30165		HP:0005511	PMID:11001883|PMID:11713529|PMID:12818227|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14613965|PMID:14808148|PMID:15000665|PMID:15973412|PMID:16175509|PMID:1680789|PMID:17774955|PMID:18048408|PMID:19061217|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20305663|PMID:22075726|PMID:2239966|PMID:23297836|PMID:23591685|PMID:2412200|PMID:25488433|PMID:25741868|PMID:26372199|PMID:26661037|PMID:27117572|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:2888754|PMID:30604644|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:7137165|PMID:7229029|PMID:8201467|PMID:9556665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.19G>A (p.Glu7Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564710	CV30165		HP:0032146	PMID:11001883|PMID:11713529|PMID:12818227|PMID:13108995|PMID:13115700|PMID:13618691|PMID:13685866|PMID:14405428|PMID:14492555|PMID:14613965|PMID:14808148|PMID:15000665|PMID:15973412|PMID:16175509|PMID:1680789|PMID:17774955|PMID:18048408|PMID:19061217|PMID:20236848|PMID:2030155|PMID:20301551|PMID:20305663|PMID:22075726|PMID:2239966|PMID:23297836|PMID:23591685|PMID:2412200|PMID:25488433|PMID:25741868|PMID:26372199|PMID:26661037|PMID:27117572|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:2888754|PMID:30604644|PMID:33091040|PMID:33116287|PMID:7137165|PMID:7229029|PMID:8201467|PMID:9556665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.19G>A (p.Glu7Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8564718	CV30177		HP:0005511	PMID:1353069|PMID:17932132|PMID:21302591|PMID:2200760|PMID:2467892|PMID:25113778|PMID:25741868|PMID:26436569|PMID:26467025|PMID:27207683|PMID:27823958|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:31268351|PMID:31553106|PMID:3170235|PMID:34092029|PMID:34426522|PMID:3957690|PMID:6019668|PMID:6434492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.208G>A (p.Gly70Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564728	CV30188		HP:0005511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:3838975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.68A>T (p.Glu23Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564731	CV30191		HP:0005511	PMID:1177278|PMID:12403491|PMID:1244906|PMID:12709369|PMID:13590135|PMID:13872094|PMID:14160125|PMID:16370495|PMID:16540414|PMID:19958184|PMID:20110664|PMID:20301551|PMID:20437613|PMID:2079437|PMID:21194265|PMID:22028795|PMID:22975760|PMID:2307460|PMID:24123366|PMID:24245819|PMID:24616059|PMID:24814631|PMID:25087612|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:25818823|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2887538|PMID:2895770|PMID:30626242|PMID:31553106|PMID:31973650|PMID:33867742|PMID:3557993|PMID:3557998|PMID:4078867|PMID:4991321|PMID:5050915|PMID:5672850|PMID:6322284|PMID:7338475|PMID:750553|PMID:8095930|PMID:9140717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.364G>C (p.Glu122Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564739	CV30200		HP:0001903	PMID:11425418|PMID:12149194|PMID:12850492|PMID:13716853|PMID:14734204|PMID:15114532|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:16114182|PMID:16750922|PMID:17278112|PMID:18024613|PMID:18568278|PMID:19440680|PMID:1960615|PMID:19841268|PMID:20301599|PMID:20492708|PMID:21732929|PMID:22028795|PMID:22260787|PMID:24368026|PMID:24581976|PMID:25370867|PMID:25741868|PMID:26554862|PMID:28492532|PMID:3031297|PMID:4351905|PMID:5658717|PMID:5863839|PMID:6166632|PMID:6198908|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6859036|PMID:700140|PMID:7177196|PMID:7395858|PMID:8839873|PMID:893136|PMID:9653159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.79G>A (p.Glu27Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564739	CV30200		HP:0005511	PMID:11425418|PMID:12149194|PMID:12850492|PMID:13716853|PMID:14734204|PMID:15114532|PMID:15470211|PMID:15481886|PMID:16114182|PMID:16750922|PMID:17278112|PMID:18024613|PMID:18568278|PMID:19440680|PMID:1960615|PMID:19841268|PMID:20301599|PMID:20492708|PMID:21732929|PMID:22028795|PMID:22260787|PMID:24368026|PMID:24581976|PMID:25370867|PMID:25741868|PMID:26554862|PMID:28492532|PMID:3031297|PMID:4351905|PMID:5658717|PMID:5863839|PMID:6166632|PMID:6198908|PMID:6275383|PMID:6280057|PMID:6859036|PMID:700140|PMID:7177196|PMID:7395858|PMID:8839873|PMID:893136|PMID:9653159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.79G>A (p.Glu27Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8564761	CV30228		HP:0005511	PMID:11939508|PMID:1428944|PMID:1610915|PMID:19429541|PMID:19727720|PMID:24055728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865746|PMID:29319890|PMID:31553106|PMID:32472543|PMID:35023007|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:3623977|PMID:6695908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.34G>A (p.Val12Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564762	CV30229		HP:0005511	PMID:1164567|PMID:1173714|PMID:3260032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.128T>C (p.Phe43Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564799	CV30280		HP:0005511	PMID:14198723|PMID:20309827|PMID:20395516|PMID:21523319|PMID:25741868|PMID:27207683|PMID:2752127|PMID:3768534|PMID:4514958|PMID:4942314|PMID:5059650|PMID:5079107|PMID:5856115|PMID:5881530|PMID:6029950|PMID:6050213|PMID:6067323|PMID:7860732|PMID:7864023|PMID:88735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8564809	CV30290		HP:0001878	PMID:2705488|PMID:5096522|PMID:5133275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.127T>C (p.Phe43Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564844	CV30331		HP:0005511	PMID:10203101|PMID:10583251|PMID:1112610|PMID:11179419|PMID:14973|PMID:1732017|PMID:20788973|PMID:20954261|PMID:22975760|PMID:24245819|PMID:24616059|PMID:24880717|PMID:25666204|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:3840039|PMID:3859465|PMID:5481775|PMID:5609824|PMID:5619995|PMID:5915974|PMID:6246994|PMID:7908281|PMID:893136|PMID:9834244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8564860	CV30351		HP:0001901	PMID:10846826|PMID:19429541|PMID:26467025|PMID:7295777|PMID:7417488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.103G>T (p.Val35Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564874	CV30372		HP:0001903	PMID:10602954|PMID:11545326|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11880644|PMID:12124399|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:14084634|PMID:15395398|PMID:15543018|PMID:15658184|PMID:16001361|PMID:17287491|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:19061217|PMID:19465909|PMID:19758965|PMID:1986365|PMID:19958185|PMID:20301551|PMID:20305663|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21045822|PMID:21131035|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21529713|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22244832|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23729725|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24493127|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:26041415|PMID:26275168|PMID:26372199|PMID:27117572|PMID:27254408|PMID:27884173|PMID:28356267|PMID:28492532|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:31553106|PMID:32527859|PMID:3267215|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:34334128|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3690667|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:4232783|PMID:49057|PMID:6268660|PMID:6272289|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6583683|PMID:6584911|PMID:7384810|PMID:7993409|PMID:81926|PMID:8199597|PMID:8462981|PMID:909565|PMID:9859938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.20A>T (p.Glu7Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564874	CV30372		HP:0005511	PMID:10602954|PMID:11545326|PMID:11741197|PMID:11830454|PMID:11880644|PMID:12124399|PMID:1301203|PMID:13066514|PMID:13115700|PMID:13369537|PMID:13464827|PMID:1376298|PMID:13852872|PMID:14084634|PMID:15395398|PMID:15543018|PMID:15658184|PMID:16001361|PMID:17287491|PMID:1802884|PMID:18048408|PMID:18192399|PMID:19061217|PMID:19465909|PMID:19758965|PMID:1986365|PMID:19958185|PMID:20301551|PMID:20305663|PMID:20492708|PMID:20628988|PMID:20861612|PMID:20954261|PMID:20981092|PMID:21045822|PMID:21131035|PMID:21302591|PMID:21329186|PMID:21529713|PMID:22010933|PMID:22028795|PMID:22075726|PMID:22244832|PMID:22625666|PMID:22957039|PMID:2296310|PMID:22975760|PMID:23065522|PMID:23144702|PMID:23729725|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24493127|PMID:25023084|PMID:25023085|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:2579336|PMID:2582106|PMID:26041415|PMID:26275168|PMID:26372199|PMID:27117572|PMID:27254408|PMID:27884173|PMID:28356267|PMID:28492532|PMID:2888754|PMID:2891298|PMID:2893541|PMID:2898142|PMID:2898460|PMID:30002798|PMID:30033078|PMID:30315176|PMID:3048433|PMID:31553106|PMID:32527859|PMID:3267215|PMID:33116287|PMID:3354556|PMID:34334128|PMID:34749363|PMID:36073655|PMID:3690667|PMID:3752087|PMID:3821796|PMID:4232783|PMID:49057|PMID:6268660|PMID:6272289|PMID:6280057|PMID:6285354|PMID:6583683|PMID:6584911|PMID:7384810|PMID:7993409|PMID:81926|PMID:8199597|PMID:8462981|PMID:909565|PMID:9859938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.20A>T (p.Glu7Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564877	CV30380		HP:0005511	PMID:19429541|PMID:21423179|PMID:237566|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29365076|PMID:5481775|PMID:998617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.44T>C (p.Leu15Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564883	CV30386		HP:0001878	PMID:2363414|PMID:3781864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.127T>G (p.Phe43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564896	CV30400		HP:0005511	PMID:186485|PMID:3557999|PMID:4281476|PMID:4808645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.86T>A (p.Leu29Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8564902	CV30407		HP:0005511	PMID:10975446|PMID:11939506|PMID:19429541|PMID:25130136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28379995|PMID:28492532|PMID:31553106|PMID:34233561|PMID:3937827|PMID:4407364|PMID:4525423|PMID:5785231|PMID:5869485|PMID:6859036|PMID:711920|PMID:7357091|PMID:8226093|PMID:9140720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.93G>T (p.Arg31Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564928	CV30440		HP:0005511	PMID:10335989|PMID:10612821|PMID:20412082|PMID:21389146|PMID:22335963|PMID:23637309|PMID:24857915|PMID:25089872|PMID:25741868|PMID:25849334|PMID:26029792|PMID:2606476|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29695942|PMID:6304979|PMID:8373896|PMID:88735|PMID:9101288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.52A>T (p.Lys18Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564929	CV30441		HP:0005511	PMID:1734721|PMID:20301599|PMID:21228398|PMID:21389146|PMID:21417574|PMID:22271886|PMID:22975760|PMID:23321370|PMID:23637309|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25572186|PMID:25741868|PMID:26366554|PMID:26467025|PMID:26897028|PMID:26956563|PMID:27199182|PMID:27427187|PMID:27821015|PMID:27829304|PMID:28361595|PMID:28366028|PMID:28492532|PMID:28670940|PMID:2867271|PMID:32039214|PMID:33000750|PMID:6162860|PMID:6457059|PMID:6896219|PMID:6985481|PMID:8095930|PMID:9163586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.118C>T (p.Gln40Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8564934	CV30446		HP:0005511	PMID:2458145|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2917118|PMID:7632967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564940	CV30453		HP:0005511	PMID:11791873|PMID:12368169|PMID:12403498|PMID:12779277|PMID:18294253|PMID:18954999|PMID:19254853|PMID:2064964|PMID:21389146|PMID:22239493|PMID:22392582|PMID:23637309|PMID:25135424|PMID:25412720|PMID:25741868|PMID:26076395|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:27263053|PMID:27828729|PMID:28492532|PMID:29295702|PMID:30046479|PMID:30489691|PMID:31190580|PMID:32412692|PMID:33602051|PMID:33829933|PMID:6714226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.51del (p.Lys18fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564941	CV30454		HP:0005511	PMID:11570721|PMID:1545796|PMID:1986379|PMID:23637309|PMID:23812938|PMID:25677748|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28670940|PMID:6101206|PMID:6292840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.135del (p.Phe46fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564942	CV44972		HP:0005511	PMID:16821247|PMID:21509314|PMID:22110956|PMID:22200002|PMID:23590658|PMID:23637309|PMID:24369358|PMID:25408857|PMID:25741868|PMID:27263053|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:6714226|PMID:8330981|PMID:9101288|PMID:9949622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.27dup (p.Ser10fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564943	CV30456		HP:0005511	PMID:12000828|PMID:12383672|PMID:15181845|PMID:20181291|PMID:20301599|PMID:22188014|PMID:23637309|PMID:24200214|PMID:25000193|PMID:25089872|PMID:25135424|PMID:25480500|PMID:25741868|PMID:25849334|PMID:26290351|PMID:26291967|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:29484903|PMID:6714226|PMID:6826539|PMID:8435318|PMID:9113933|PMID:9845707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.126_129del (p.Phe42fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8564944	CV30457		HP:0005511	PMID:1390250|PMID:1734721|PMID:1769663|PMID:2200762|PMID:22271886|PMID:23637309|PMID:2393712|PMID:2458145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6310991|PMID:6316272|PMID:8262525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.20del (p.Glu7fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564946	CV30461		HP:0005511	PMID:15278762|PMID:17486505|PMID:23457306|PMID:23637309|PMID:24052702|PMID:25617386|PMID:25741868|PMID:2606727|PMID:26467025|PMID:27263053|PMID:28492532|PMID:33491330|PMID:9225979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.17_18del (p.Pro6fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8564954	CV30470		HP:0005511	PMID:1986379|PMID:20395516|PMID:2197725|PMID:23637309|PMID:25016698|PMID:25480500|PMID:25741868|PMID:26084319|PMID:26467025|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:30249157|PMID:31134759|PMID:32190157|PMID:8718703|PMID:9140720|PMID:9401495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.112del (p.Trp38fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564958	CV30475		HP:0005511	PMID:1390250|PMID:14576320|PMID:15654898|PMID:16199547|PMID:1634236|PMID:1769663|PMID:21228398|PMID:2200760|PMID:22975760|PMID:23348723|PMID:23637309|PMID:24777453|PMID:25087612|PMID:25155404|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:26467025|PMID:27453201|PMID:28366028|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:30843739|PMID:31589614|PMID:31718331|PMID:31890591|PMID:34426522|PMID:6188062|PMID:6190800|PMID:6280057|PMID:8602996|PMID:9163586|PMID:9586437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.92+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8564959	CV30476		HP:0005511	PMID:16044458|PMID:16199547|PMID:18294253|PMID:20395516|PMID:22335963|PMID:23637309|PMID:25741868|PMID:25849334|PMID:25976460|PMID:26467025|PMID:26554253|PMID:27263053|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:29695942|PMID:6714226|PMID:8199027|PMID:9450794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.92+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564960	CV30477		HP:0005511	PMID:12144057|PMID:1427786|PMID:1483699|PMID:15654898|PMID:1634368|PMID:17576681|PMID:23590658|PMID:2446680|PMID:25332589|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26193974|PMID:26467025|PMID:27263053|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:2903765|PMID:31714438|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:3422218|PMID:3462712|PMID:6270663|PMID:7151176|PMID:7558878|PMID:8917506|PMID:9490703|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.315+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8564969	CV30486		HP:0005511	PMID:14576320|PMID:1463768|PMID:16291734|PMID:17576681|PMID:18294253|PMID:19000664|PMID:19486366|PMID:2004023|PMID:20132300|PMID:22335963|PMID:22392582|PMID:23162295|PMID:23234478|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27263053|PMID:27690257|PMID:28492532|PMID:28635337|PMID:2898955|PMID:31714438|PMID:6188062|PMID:6320218|PMID:6585831|PMID:6714226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.92+5G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8564972	CV30489		HP:0005511	PMID:11939510|PMID:16470532|PMID:17365006|PMID:17576681|PMID:20301599|PMID:20395516|PMID:21228398|PMID:21797703|PMID:2200760|PMID:22975760|PMID:23321370|PMID:23348723|PMID:25480500|PMID:25741868|PMID:25856402|PMID:26097845|PMID:28366028|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28670940|PMID:6189507|PMID:6280057|PMID:6821648|PMID:7522523|PMID:7668219|PMID:8454469|PMID:8518184|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.92+6T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564973	CV30490		HP:0005511	PMID:11857746|PMID:17365006|PMID:17576681|PMID:1917531|PMID:20437613|PMID:20704537|PMID:2200760|PMID:2458145|PMID:25087612|PMID:25155404|PMID:25480500|PMID:25617386|PMID:25741868|PMID:25825561|PMID:26467025|PMID:27756326|PMID:28276871|PMID:28492532|PMID:2920213|PMID:31718331|PMID:32069775|PMID:8477263|PMID:9140720|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.316-3C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564976	CV30493		HP:0005511	PMID:10815781|PMID:11857746|PMID:12702481|PMID:1390250|PMID:14555304|PMID:16421096|PMID:17331080|PMID:1769663|PMID:1967205|PMID:20395516|PMID:21228398|PMID:2200760|PMID:22975760|PMID:24106605|PMID:25087612|PMID:25480500|PMID:25741868|PMID:27979672|PMID:28366028|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:28667000|PMID:28670940|PMID:31130284|PMID:31456457|PMID:6264391|PMID:6264477|PMID:7312624|PMID:8330981|PMID:8619407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.93-21G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564979	CV30496		HP:0005511	PMID:11559932|PMID:11857746|PMID:12764548|PMID:1390250|PMID:15108284|PMID:16311287|PMID:1634236|PMID:17331080|PMID:18603555|PMID:1917531|PMID:19254853|PMID:19657842|PMID:20437613|PMID:20704537|PMID:21119755|PMID:2200760|PMID:22975760|PMID:2298457|PMID:23425204|PMID:2446680|PMID:25155404|PMID:25741868|PMID:2577233|PMID:26467025|PMID:2713503|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:3422218|PMID:6188062|PMID:6280057|PMID:6583702|PMID:8330981|PMID:9048934|PMID:9140720|PMID:9401495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.316-106C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8564981	CV30498		HP:0005511	PMID:20704537|PMID:20737602|PMID:23590658|PMID:2458145|PMID:25741868|PMID:26044735|PMID:2634667|PMID:26467025|PMID:28366028|PMID:28492532|PMID:6188062|PMID:6572978|PMID:6583702|PMID:8330981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.75T>A (p.Gly25=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8564983	CV30500		HP:0005511	PMID:10606872|PMID:11857746|PMID:12368169|PMID:14734204|PMID:17145605|PMID:18096416|PMID:18603555|PMID:18976160|PMID:19657836|PMID:2001456|PMID:20437613|PMID:20704537|PMID:2200760|PMID:2346726|PMID:23590658|PMID:24754789|PMID:25480500|PMID:25677748|PMID:25741868|PMID:26076395|PMID:26076396|PMID:26467025|PMID:2713503|PMID:2753736|PMID:28385923|PMID:28492532|PMID:30820323|PMID:7683931|PMID:7909640|PMID:8172199|PMID:8980256|PMID:9140720|PMID:9401495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-151C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8564986	CV30503		HP:0005511	PMID:17145605|PMID:20704537|PMID:21228398|PMID:22975760|PMID:2375912|PMID:2446680|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2837728|PMID:28385923|PMID:28492532|PMID:28503568|PMID:2917193|PMID:6188062|PMID:6280057|PMID:7507641|PMID:7655036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-137C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8564991	CV30508		HP:0005511	PMID:18081706|PMID:18294253|PMID:19372376|PMID:2014803|PMID:20301599|PMID:20412082|PMID:2123063|PMID:23590658|PMID:2458145|PMID:2460127|PMID:25741868|PMID:26079343|PMID:26467025|PMID:28385923|PMID:28492532|PMID:2875755|PMID:3021607|PMID:3457470|PMID:3799593|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:8435318|PMID:9401495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-79A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8564992	CV30509		HP:0005511	PMID:14734204|PMID:16103715|PMID:17994378|PMID:18976160|PMID:19960060|PMID:2200760|PMID:24616209|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28385923|PMID:28492532|PMID:2987224|PMID:7076659|PMID:8619407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-78A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8565008	CV30528		HP:0005511	PMID:1709134|PMID:17145605|PMID:19092326|PMID:20353354|PMID:21194254|PMID:25741868|PMID:8518184|PMID:9028827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.262A>C (p.Thr88Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8565085	CV30623		HP:0005511	PMID:11186258|PMID:18603555|PMID:25741868|PMID:31096791|PMID:32126744|PMID:33851260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.4(HBB):c.371C>A (p.Thr124Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8565106	CV30652		HP:0005511	PMID:15470216|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.205C>T (p.Leu69Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8565119	CV30669		HP:0005511	PMID:1726096|PMID:19259674|PMID:21797711|PMID:25523870|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26956449|PMID:28125089|PMID:30275481|PMID:31286593|PMID:31553106|PMID:6826718|PMID:7070526|PMID:7515267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.377T>C (p.Leu126Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565129	CV30686		HP:0005511	PMID:11410420|PMID:1281602|PMID:1581238|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29627922|PMID:31286593|PMID:34272389|PMID:34426522|PMID:7701914|PMID:7734346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.*92A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565142	CV30707		HP:0005511	PMID:11570724|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.301-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8565148	CV30718		HP:0005511	PMID:12603095|PMID:25741868|PMID:8943885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.96-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8565247	CV30867		HP:0005511	PMID:2833478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000558.5(HBA1):c.410T>G (p.Leu137Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565308	CV30955		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NG_008364.2:g.5652T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8565309	CV30956		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	KRT1, 24-BP DEL, NT1376		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8565311	CV30959		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NG_008364.2:g.8350G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8565312	CV30960		HP:0007475	PMID:12648226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1757dup (p.Tyr587fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8565316	CV30967		HP:0000852	PMID:2122458|PMID:219790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.839+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565317	CV30968		HP:0000852	PMID:18553568|PMID:2122458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.725del (p.Thr242fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565318	CV30969		HP:0000852	RGD:8554872	IAGP		H	GNAS, IVS3AS, A-G, -12		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565319	CV30977		HP:0000852	PMID:11784876|PMID:12024004|PMID:1505964|PMID:15711092|PMID:18553568|PMID:20427508|PMID:23281139|PMID:23796510|PMID:24481334|PMID:24626099|PMID:25219572|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:30674755|PMID:30729047|PMID:31793173|PMID:31886927|PMID:34254228|PMID:34418133|PMID:34614324|PMID:35296306|PMID:35357904|PMID:35497370|PMID:9876352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.565_568del (p.Asp189fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8565320	CV30979		HP:0000852	PMID:9506752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.119_139+17del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565322	CV30986		HP:0000852	PMID:10487696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.617_618del (p.Gly206fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565324	CV30988		HP:0000852	RGD:8554872	IAGP		H	GNAS, 1-BP DEL, 348C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8565325	CV30989		HP:0000852	PMID:11095461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.112del (p.Arg38fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565326	CV30990		HP:0000852	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080426.4:c.818_819del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565330	CV30996		HP:0000852	PMID:17299070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.254dup (p.Asp85fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565331	CV30997		HP:0000852	PMID:11073544|PMID:17962410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.1097_1108dup (p.Thr369_Glu370insAlaValAspThr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565366	CV31050		HP:0002145	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:18234697|PMID:19158106|PMID:19683260|PMID:20045477|PMID:20142524|PMID:21403024|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:31600775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.388_391del (p.Gln130fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565375	CV31062		HP:0000044	PMID:10022417|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24033266|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:7557974|PMID:9371856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000406.3(GNRHR):c.317A>G (p.Gln106Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565375	CV31062		HP:0000789	PMID:10022417|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24033266|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:7557974|PMID:9371856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000406.3(GNRHR):c.317A>G (p.Gln106Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565375	CV31062		HP:0008213	PMID:10022417|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24033266|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:7557974|PMID:9371856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000406.3(GNRHR):c.317A>G (p.Gln106Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565391	CV31100		HP:0012323	PMID:1334371|PMID:25741868|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8733061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000171.4(GLRA1):c.896G>A (p.Arg299Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565405	CV31120		HP:0005978	PMID:9070847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000408.5(GPD2):c.1904T>C (p.Phe635Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565410	CV31129		HP:0005978	PMID:11810292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8027028|PMID:8063045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.589G>A (p.Val197Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565412	CV31131		HP:0005978	PMID:11810292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9354798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1093C>T (p.Arg365Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8565413	CV31132		HP:0005978	PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:15397919|PMID:22145468|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:27487919|PMID:28492532|PMID:9354798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.901C>T (p.Arg301Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565437	CV31158		HP:0001249	PMID:19630075|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565450	CV31172		HP:0005978	PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15841481|PMID:17573900|PMID:18271687|PMID:19002431|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:24323243|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8433729|PMID:9049484|PMID:9867845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.556C>T (p.Arg186Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8565451	CV31173		HP:0005978	PMID:10525657|PMID:11372010|PMID:1502186|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:20301620|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:22335469|PMID:24323243|PMID:24735133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32792356|PMID:33852230|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:36257325|PMID:8446612|PMID:9049484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.683C>T (p.Thr228Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565455	CV31177		HP:0005978	PMID:2555564|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36257325|PMID:8325892|PMID:8495817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.391T>C (p.Ser131Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565477	CV31221		HP:0034701	PMID:10192395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.352C>T (p.Gln118Ter)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8565478	CV31222		HP:0034701	PMID:10192395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.619C>T (p.Gln207Ter)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8565479	CV31223		HP:0034701	PMID:10192395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.509C>A (p.Ser170Ter)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8565480	CV31224		HP:0034701	PMID:10192395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.632del (p.Gln211fs)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8565481	CV31225		HP:0034701	PMID:12107443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8565482	CV31226		HP:0034701	PMID:12107443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.355T>A (p.Cys119Ser)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8565484	CV31228		HP:0034701	PMID:15652848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002353.3(TACSTD2):c.557T>C (p.Leu186Pro)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8565485	CV31229		HP:0100785	PMID:11742254|PMID:12189488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8565488	CV31232		HP:0001250	PMID:18514161|PMID:22303015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35383156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.94G>A (p.Gly32Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565488	CV31232		HP:0001263	PMID:18514161|PMID:22303015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35383156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.94G>A (p.Gly32Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565524	CV31271		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:15937070|PMID:16597677|PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:25923021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.301C>T (p.Arg101Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8565525	CV98364		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16237213|PMID:16597677|PMID:16757530|PMID:19939761|PMID:20109171|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:23211287|PMID:24625422|PMID:25741868|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:31831373|PMID:34604083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.320A>C (p.Asn107Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8565527	CV31274		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:25477250|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1027C>T (p.Arg343Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8565528	CV31275		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:15987702|PMID:16151915|PMID:16237213|PMID:17960613|PMID:18176756|PMID:18313410|PMID:20618355|PMID:21445611|PMID:21733559|PMID:22127509|PMID:22677546|PMID:25741868|PMID:26237645|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29456767|PMID:31831373|PMID:33167498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.698G>A (p.Arg233His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565529	CV31276		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16237213|PMID:16309500|PMID:18366737|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:22677546|PMID:25741868|PMID:26237645|PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:33167498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.698G>T (p.Arg233Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8565530	CV31277		HP:0007437	PMID:15663510|PMID:17908262|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.302G>C (p.Arg101Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8565541	CV31303		HP:0003003	PMID:11807987|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2860C>T (p.Pro954Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8565548	CV31311		HP:0004808	PMID:11290608|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17606455|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:24046014|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2504A>T (p.Asp835Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565548	CV31311		HP:0006721	PMID:11290608|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17606455|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:24046014|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2504A>T (p.Asp835Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565549	CV31312		HP:0004808	PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:14604974|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17047150|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:24046014|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2503G>C (p.Asp835His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565550	CV31313		HP:0004808	PMID:11290608|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504184|PMID:22504185|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2503G>A (p.Asp835Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565552	CV31315		HP:0004808	PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17889720|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2503G>T (p.Asp835Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565552	CV31315		HP:0006721	PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17889720|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2503G>T (p.Asp835Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565553	CV31316		HP:0004808	PMID:11442493|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2503_2505del (p.Asp835del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565554	CV31317		HP:0006721	PMID:14670924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.1777_1779del (p.Asp593del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565556	CV31354		HP:0003614	PMID:11266081|RGD:8554872	IAGP		H	NG_012690.2:g.4664_16889del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565557	CV31356		HP:0003614	PMID:12893987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.192del (p.Glu65fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565558	CV31358		HP:0000964	PMID:16444271|PMID:16550169|PMID:16815158|PMID:17030239|PMID:18325573|PMID:19501237|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21514438|PMID:22403702|PMID:23947670|PMID:24033266|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:27279822|PMID:27363669|PMID:3163778|PMID:31637781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.1501C>T (p.Arg501Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8565558	CV31358		HP:0001047	PMID:16444271|PMID:16550169|PMID:16815158|PMID:17030239|PMID:18325573|PMID:19501237|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21514438|PMID:22403702|PMID:23947670|PMID:24033266|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:27279822|PMID:27363669|PMID:3163778|PMID:31637781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.1501C>T (p.Arg501Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8565571	CV31415		HP:0011900	PMID:11001902|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.78+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565575	CV31421		HP:0001297	PMID:1565641|PMID:23061815|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31314131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.4(FGB):c.130C>T (p.Arg44Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8565575	CV31421		HP:0011900	PMID:1565641|PMID:23061815|PMID:24679643|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31314131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.4(FGB):c.130C>T (p.Arg44Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8565583	CV31430		HP:0011900	PMID:11468164|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.4(FGB):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565588	CV31435		HP:0011900	PMID:12161363|PMID:15070683|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.139C>T (p.Arg47Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565588	CV31435		HP:0034287	PMID:12161363|PMID:15070683|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.139C>T (p.Arg47Ter)		variant	taxon:9606	20220614	ClinVar		
RGD	8565591	CV31438		HP:0011901	PMID:11435303|PMID:11460527|PMID:15009465|PMID:16846481|PMID:1912564|PMID:19923982|PMID:22967385|PMID:25741868|PMID:26676819|PMID:2738154|PMID:28101869|PMID:30332696|PMID:30349899|PMID:31924745|PMID:32877852|PMID:33477601|PMID:33807613|PMID:34275736|PMID:3667568|PMID:4082078|PMID:6667926|PMID:8140431|PMID:8457654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000508.3(FGA):c.103C>T (p.Arg35Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8565594	CV31441		HP:0011900	PMID:10605955|PMID:23852822|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:26006300|PMID:26577257|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:31314131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000508.3(FGA):c.112A>G (p.Arg38Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8565602	CV31450		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:34355501|PMID:8473507|PMID:8636415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000508.3(FGA):c.1717C>T (p.Arg573Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8565606	CV31454		HP:0011900	PMID:10891444|PMID:14615374|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.510+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565630	CV31479		HP:0000218	PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565630	CV31479		HP:0001132	PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565630	CV31479		HP:0001166	PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565630	CV31479		HP:0002647	PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565639	CV31490		HP:0001083	PMID:10633129|PMID:11992479|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31211626|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3509G>A (p.Arg1170His)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8565639	CV31490		HP:0001519	PMID:10633129|PMID:11992479|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31211626|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3509G>A (p.Arg1170His)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8565639	CV31490		HP:0012727	PMID:10633129|PMID:11992479|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31211626|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3509G>A (p.Arg1170His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8565675	CV31557		HP:0040234	PMID:11313256|PMID:2334637|PMID:8324218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.65-2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565676	CV31560		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	F13B, 3-BP INS, AAC		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8565677	CV31561		HP:0040234	PMID:11313256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1498del (p.Glu500fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565679	CV31575		HP:0040233	PMID:12100162|PMID:9712293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1201dup (p.Gln401fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565680	CV31576		HP:0040233	PMID:16543965|PMID:17549292|PMID:17880458|PMID:19438481|PMID:21812861|PMID:25741868|PMID:28520207|PMID:8584988|PMID:9657440|PMID:9827915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.691-1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8565714	CV31648		HP:0030078	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16865253|PMID:16956694|PMID:17047654|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17877814|PMID:18303429|PMID:18408761|PMID:18509184|PMID:19096302|PMID:19147750|PMID:19455431|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20038723|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21132006|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21900837|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23816960|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24439929|PMID:24736073|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27993330|PMID:31779674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2573T>G (p.Leu858Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8565714	CV31648		HP:0030358	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16865253|PMID:16956694|PMID:17047654|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17877814|PMID:18303429|PMID:18408761|PMID:18509184|PMID:19096302|PMID:19147750|PMID:19455431|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20038723|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21132006|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21900837|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23816960|PMID:23948351|PMID:23982599|PMID:24439929|PMID:24736073|PMID:24868098|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27993330|PMID:31779674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2573T>G (p.Leu858Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8565715	CV31652		HP:0030358	PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16258541|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:33858029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2369C>T (p.Thr790Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8565715	CV31652		HP:0100526	PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16258541|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:33858029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2369C>T (p.Thr790Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8565761	CV31730		HP:0030445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130803.2:c.1561dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565767	CV31737		HP:0008256	PMID:10647896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1654A>T (p.Thr552Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8565806	CV31780		HP:0040289	RGD:8554872	IAGP		H	ELANE, IVS4DS, G-A, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565807	CV31781		HP:0040289	RGD:8554872	IAGP		H	ELANE, IVS4DS, G-A, +5		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565841	CV31851		HP:0001638	PMID:12586364|PMID:16773573|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23381804|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31542937|PMID:31845994|PMID:32268277|PMID:33821670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565842	CV31852		HP:0001638	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26850880|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:31737537|PMID:32665702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1520G>A (p.Cys507Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8565843	CV31853		HP:0001638	PMID:16773573|PMID:18382419|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:20857253|PMID:23299917|PMID:23871885|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>T (p.Gly812Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565845	CV31855		HP:0001638	PMID:16505173|PMID:21606390|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29750433|PMID:30830208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.991G>A (p.Glu331Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8565847	CV31857		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.166G>A (p.Val56Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8565847	CV31857		HP:0001657	PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.166G>A (p.Val56Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8565855	CV31865		HP:0001638	PMID:10717012|PMID:10905661|PMID:14991347|PMID:15050448|PMID:21262226|PMID:22153487|PMID:23425003|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:33023321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1216C>T (p.Arg406Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8565867	CV31889		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25390934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32665702|PMID:32853555|PMID:33087929|PMID:33500567|PMID:33684294|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.631-2A>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8565873	CV31901		HP:0034544	PMID:11071662|PMID:11342419|PMID:17236137|PMID:17576681|PMID:19015748|PMID:2063868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3684400|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.397G>A (p.Gly133Arg)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	8565874	CV31902		HP:0034544	PMID:17236137|PMID:2063868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.823G>A (p.Val275Met)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	8565875	CV31903		HP:0034544	PMID:1716854|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.177G>C (p.Lys59Asn)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	8565876	CV31904		HP:0034544	PMID:1569184|PMID:1905639|PMID:24033266|PMID:513604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.718C>T (p.Arg240Trp)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	8565877	CV31905		HP:0034544	PMID:1569184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.820G>A (p.Ala274Thr)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	8565879	CV31907		HP:0034544	PMID:15303011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.165-11C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	8565880	CV31908		HP:0034544	PMID:15303011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.165-11C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	8565883	CV31912		HP:0002037	PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+1984T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8565883	CV31912		HP:0030153	PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153758.5(IL19):c.-149+1984T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8565904	CV31942		HP:0008258	PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15350602|PMID:15793702|PMID:17635179|PMID:18551037|PMID:18930113|PMID:19837910|PMID:22162478|PMID:22462747|PMID:23365120|PMID:27068427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1697G>A (p.Cys566Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8565915	CV31954		HP:0008258	PMID:15793702|PMID:18559916|PMID:19837910|PMID:22252407|PMID:23878291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31598952|PMID:34009138|PMID:9360545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1606G>A (p.Gly536Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8565916	CV31956		HP:0001873	PMID:18345000|PMID:22102269|PMID:24326104|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8565923	CV31971		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.947C>T (p.Ser316Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565923	CV31971		HP:0000548	PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.947C>T (p.Ser316Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565923	CV31971		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.947C>T (p.Ser316Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565923	CV31971		HP:0007754	PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.947C>T (p.Ser316Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8565925	CV31983		HP:0010698	PMID:10914683|PMID:8190472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.119_123dup (p.Cys42fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565939	CV32000		HP:0004423	PMID:16319823|PMID:18786927|PMID:20301307|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:7597092|PMID:8106171|PMID:8357019|PMID:8968743|PMID:9256341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.443C>A (p.Pro148His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8565974	CV32094		HP:0045043	PMID:2295875|PMID:8473511|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242823.2(C4B_2):c.3694_3695dup (p.Val1233fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8565975	CV32095		HP:0000097	PMID:16687714|PMID:17634448|PMID:17767156|PMID:19259132|PMID:1976733|PMID:20664795|PMID:21576320|PMID:22718507|PMID:23112567|PMID:23455636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7870343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.304C>G (p.Arg102Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8565976	CV32096		HP:0000097	PMID:17634448|PMID:18325906|PMID:19168221|PMID:1976733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.941C>T (p.Pro314Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8565991	CV32113		HP:0003003	PMID:8188295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.4124C>A (p.Pro1375His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8566014	CV32152		HP:6000310	PMID:15367487|RGD:8554872	IAGP		H	MMP8, HAPLOTYPE, TGG		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8566065	CV32213		HP:0003011	PMID:10419498|PMID:12840783|PMID:15955946|PMID:16199547|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:28492532|PMID:29419890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.1056+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8566065	CV32213		HP:0007141	PMID:10419498|PMID:12840783|PMID:15955946|PMID:16199547|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:25749816|PMID:28492532|PMID:29419890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.1056+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8566216	CV32460		HP:0000519	PMID:17696175|PMID:20301768|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2159G>A (p.Gly720Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566219	CV33502		HP:0000631	PMID:20818663|PMID:25228067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1528G>A (p.Gly510Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8566221	CV32464		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:24210835|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29473190|PMID:8088783|PMID:9666834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.2471dup (p.Asn825fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8566229	CV32480		HP:0012221	PMID:10383749|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9242516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7787del (p.Gly2596fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8566270	CV32564		HP:0001677	PMID:14559957|PMID:17190939|PMID:20068209|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000078.3(CETP):c.1264G>A (p.Val422Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8566275	CV32570		HP:0030051	PMID:10360989|PMID:10690989|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:1379744|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:21204798|PMID:23739125|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:9040760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1238T>G (p.Phe413Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8566283	CV32578		HP:0002486	PMID:10051520|PMID:10962018|PMID:12390967|PMID:20301529|PMID:23739125|PMID:24349310|PMID:25036107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:8533761|PMID:8845168|PMID:8857727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.870C>G (p.Ile290Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566286	CV32581		HP:0002076	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566286	CV32581		HP:0002354	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566286	CV32581		HP:0003394	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566286	CV32581		HP:0003445	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566286	CV32581		HP:0003730	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566286	CV32581		HP:0009763	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566289	CV32584		HP:0003011	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2680C>T (p.Arg894Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566289	CV32584		HP:0003198	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2680C>T (p.Arg894Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566289	CV32584		HP:0003458	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2680C>T (p.Arg894Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566289	CV32584		HP:0030051	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2680C>T (p.Arg894Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566289	CV32584		HP:0100021	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2680C>T (p.Arg894Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566294	CV32601		HP:0010837	PMID:11756598|PMID:8789443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2630G>A (p.Trp877Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566294	CV32601		HP:0025498	PMID:11756598|PMID:8789443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2630G>A (p.Trp877Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566297	CV32605		HP:0004808	PMID:11242107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.115_121del (p.Pro39fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566298	CV32608		HP:0004808	PMID:12661007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.935_991dup (p.Gln312_Gln330dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566299	CV32609		HP:0004808	PMID:12661007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.925_951dup (p.Glu309_Leu317dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566300	CV32610		HP:0004808	PMID:12661007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.211_214dup (p.Ala72fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566301	CV32611		HP:0004808	PMID:12692518|PMID:15575056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.68del (p.Pro23fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566305	CV32632		HP:0001022	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000550.3(TYRP1):c.1103del (p.Lys368fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8566333	CV32680		HP:0007754	PMID:10420194|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.830del (p.Gly277fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8566388	CV32792		HP:0008341	PMID:10403343|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:19229254|PMID:20421175|PMID:2146504|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1199_1225del (p.Ala400_Ala408del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8566417	CV32917		HP:0001982	RGD:8554872	IAGP		H	APOE, 3-BP DEL, 499CTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566488	CV33033		HP:0001250	PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17721876|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26224730|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1279G>C (p.Glu427Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8566489	CV33034		HP:0001250	PMID:16491085|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:31564432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.328C>T (p.Arg110Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566489	CV33034		HP:0002119	PMID:16491085|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:31564432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.328C>T (p.Arg110Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566490	CV33035		HP:0032833	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.518-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566493	CV33038		HP:0000707	PMID:16491085|PMID:25741868|PMID:27186704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1597del (p.Ala533fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566501	CV33062		HP:0001873	PMID:1906811|PMID:2012760|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>T (p.Ala416Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566501	CV33062		HP:0001892	PMID:1906811|PMID:2012760|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>T (p.Ala416Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566501	CV33062		HP:0001976	PMID:1906811|PMID:2012760|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>T (p.Ala416Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566502	CV33063		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	SERPINC1, 1-BP DEL, A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8566503	CV33064		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	SERPINC1, 2-BP DEL, AG		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8566504	CV33065		HP:0001976	PMID:1932746|PMID:6572945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.779dup (p.Phe261fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566505	CV33074		HP:0001976	PMID:1325679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.237dup (p.Val80fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566506	CV33075		HP:0001976	PMID:1325679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.719dup (p.Asn240fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566507	CV33076		HP:0001976	PMID:1325679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1205del (p.Lys402fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566508	CV33084		HP:0001976	PMID:12591924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1273_1275del (p.Arg425del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566509	CV33085		HP:0001976	PMID:7981186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1373_1381del (p.Val458_Pro461delinsAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566515	CV33095		HP:0001657	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:7485162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4373A>G (p.Glu1458Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8566516	CV33096		HP:0001657	PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11231C>A (p.Thr3744Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566516	CV33096		HP:0011675	PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11231C>A (p.Thr3744Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566517	CV33097		HP:0001638	PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26168218|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11218C>A (p.Leu3740Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8566517	CV33097		HP:0001657	PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26168218|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11218C>A (p.Leu3740Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8566517	CV33097		HP:0011675	PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26168218|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11218C>A (p.Leu3740Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8566518	CV33098		HP:0001522	PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11716C>T (p.Arg3906Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566518	CV33098		HP:0001638	PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11716C>T (p.Arg3906Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566518	CV33098		HP:0001657	PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11716C>T (p.Arg3906Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566518	CV33098		HP:0011675	PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11716C>T (p.Arg3906Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566519	CV33099		HP:0001657	PMID:11334825|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11791G>A (p.Glu3931Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566519	CV33099		HP:0001663	PMID:11334825|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11791G>A (p.Glu3931Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566519	CV33099		HP:0011675	PMID:11334825|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11791G>A (p.Glu3931Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566520	CV33104		HP:0008660	PMID:15042429|PMID:25741868|PMID:8021009|PMID:9084931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*86A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8566521	CV33105		HP:0008660	PMID:16116425|PMID:24033266|PMID:26220970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.110dup (p.Ile38fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8566522	CV33106		HP:0008660	PMID:16116425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.845C>T (p.Thr282Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8566523	CV33107		HP:0000822	PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8566523	CV33107		HP:0008660	PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8566525	CV33109		HP:0008660	PMID:11770813|PMID:16116425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1124G>A (p.Arg375Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8566526	CV33110		HP:0008660	PMID:17036344|PMID:22095942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.604C>T (p.Gln202Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8566527	CV33111		HP:0008660	PMID:17036344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000029.4(AGT):c.1290del (p.Phe430fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8566548	CV33154		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:12234283|PMID:12820697|PMID:14991253|PMID:15635077|PMID:15691362|PMID:16138908|PMID:17010017|PMID:17880288|PMID:18332091|PMID:18414213|PMID:21255007|PMID:21677404|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:33532864|PMID:7573036|PMID:8054986|PMID:8792820|PMID:9083097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1400T>C (p.Met467Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8566549	CV33155		HP:0003131	PMID:18332091|PMID:19782624|PMID:21677404|PMID:23532419|PMID:25741868|PMID:28166740|PMID:28492532|PMID:8054986|PMID:8792820|PMID:9083097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1400T>A (p.Met467Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566550	CV33156		HP:0003131	PMID:8054986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.2033T>C (p.Leu678Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566551	CV33157		HP:0003131	PMID:8054986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566552	CV33158		HP:0003131	PMID:8054986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1955C>G (p.Thr652Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566553	CV33159		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:8054986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1843C>A (p.Pro615Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566554	CV33160		HP:0003131	PMID:14531788|PMID:15635077|RGD:8554872	IAGP		H	SLC3A1, EX5-9DUP		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566555	CV33161		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:12820697|PMID:19782624|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1085G>A (p.Arg362His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8566556	CV33162		HP:0002145	PMID:10441572|PMID:10783295|PMID:15622541|PMID:15776278|PMID:18760694|PMID:20164095|PMID:20301414|PMID:20847418|PMID:23792692|PMID:25741868|PMID:27730373|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:7550356|PMID:7596406|PMID:7623584|PMID:9712537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.436A>C (p.Met146Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8566557	CV33163		HP:0002145	PMID:10327206|PMID:11524469|PMID:12433263|PMID:12549925|PMID:14769392|PMID:18045903|PMID:19111578|PMID:20049724|PMID:20157243|PMID:21559374|PMID:22242180|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22956200|PMID:23638752|PMID:24559647|PMID:25285942|PMID:25323700|PMID:25741868|PMID:26337232|PMID:26467025|PMID:27264813|PMID:28492532|PMID:7596406|PMID:7623585|PMID:8538334|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8905716|PMID:8962160|PMID:8986743|PMID:9521423|PMID:9804121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.488A>G (p.His163Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8566558	CV33164		HP:0002145	PMID:10327206|PMID:12493631|PMID:15119739|PMID:17431506|PMID:19776335|PMID:20205669|PMID:20484632|PMID:21919498|PMID:24418614|PMID:25027006|PMID:25174650|PMID:25239621|PMID:26467025|PMID:26756738|PMID:27926491|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:30138848|PMID:7596406|PMID:9680315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.737C>A (p.Ala246Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566560	CV33166		HP:0002145	PMID:17288597|PMID:17545141|PMID:17553989|PMID:20484632|PMID:21559374|PMID:22115042|PMID:23843529|PMID:24011544|PMID:24880964|PMID:25741723|PMID:27100199|PMID:27100200|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:7596406|PMID:8634712|PMID:9196071|PMID:9680315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1229G>A (p.Cys410Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566561	CV33167		HP:0002145	PMID:10090481|PMID:10327206|PMID:10468510|PMID:10631141|PMID:11027672|PMID:11079548|PMID:11395394|PMID:11504726|PMID:12752408|PMID:12810495|PMID:14743455|PMID:14769392|PMID:15337637|PMID:15772361|PMID:16930450|PMID:17108687|PMID:17254019|PMID:19111578|PMID:20301414|PMID:20634584|PMID:22505025|PMID:22810102|PMID:23380992|PMID:23539189|PMID:23570890|PMID:24352661|PMID:25741868|PMID:26051801|PMID:26243271|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7550356|PMID:8538334|PMID:8733749|PMID:8773614|PMID:9126060|PMID:9540849|PMID:9728730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.415A>G (p.Met139Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8566564	CV33170		HP:0002145	PMID:11402113|PMID:12891668|PMID:20301414|PMID:22461631|PMID:22766738|PMID:24217025|PMID:25471389|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:31686034|PMID:7550356|PMID:8837617|PMID:9052708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.839A>C (p.Glu280Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566565	CV33171		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:12370477|PMID:14557582|PMID:16033913|PMID:22461631|PMID:22766738|PMID:24217025|PMID:25471389|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:33440141|PMID:7550356|PMID:8733749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.839A>G (p.Glu280Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566569	CV33175		HP:0002145	PMID:17553989|PMID:20634584|PMID:23990795|PMID:24698269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26826204|PMID:9521423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1276G>C (p.Ala426Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566572	CV33178		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:9172170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.833G>C (p.Arg278Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8566576	CV33182		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:11710891|PMID:12119298|PMID:18797263|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:23114514|PMID:23383383|PMID:23885714|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:26214276|PMID:26467025|PMID:26888304|PMID:27073747|PMID:27312774|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:29091718|PMID:29874583|PMID:31536626|PMID:32032730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.617G>C (p.Gly206Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8566578	CV33184		HP:0002145	PMID:11094121|PMID:11895378|PMID:15776278|PMID:17431506|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20634584|PMID:22475797|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.338T>C (p.Leu113Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566581	CV33187		HP:0002145	PMID:12493737|PMID:25741868|PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.811C>G (p.Leu271Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8566581	CV33187		HP:0002313	PMID:12493737|PMID:25741868|PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.811C>G (p.Leu271Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8566585	CV33191		HP:0002145	PMID:12660785|PMID:15534260|PMID:21725313|PMID:23843529|PMID:27100199|PMID:27777022|PMID:28492532|PMID:28753424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.833G>T (p.Arg278Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566588	CV33194		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:14966176|PMID:16116115|PMID:16628450|PMID:16897084|PMID:19021905|PMID:19196715|PMID:19915487|PMID:20145736|PMID:20301414|PMID:20634584|PMID:20729396|PMID:21373759|PMID:21952501|PMID:22689192|PMID:23341831|PMID:24093083|PMID:25741868|PMID:25959826|PMID:26467025|PMID:27614114|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:30716424|PMID:33188013|PMID:33274538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1292C>A (p.Ala431Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8566589	CV33195		HP:0001635	PMID:17186461|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.998A>G (p.Asp333Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566589	CV33195		HP:0002145	PMID:17186461|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.998A>G (p.Asp333Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566590	CV33196		HP:0002145	PMID:10631141|PMID:11524469|PMID:16752394|PMID:17366635|PMID:17431506|PMID:17615170|PMID:20301414|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:23588422|PMID:24093083|PMID:26467025|PMID:27345973|PMID:27454811|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:30797548|PMID:30924900|PMID:32087291|PMID:9384602|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.236C>T (p.Ala79Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566592	CV33198		HP:0002145	PMID:12111359|PMID:19667325|PMID:20634584|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.649G>C (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566605	CV33218		HP:0030955	PMID:15863807|PMID:17718394|PMID:17923853|PMID:3758060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000669.5(ADH1C):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8566606	CV33219		HP:0030955	PMID:10090900|PMID:15863807|PMID:17718394|PMID:17923853|PMID:3397059|PMID:3758060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000669.5(ADH1C):c.1048A>G (p.Ile350Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8566608	CV33221		HP:0030955	PMID:10697413|PMID:12050823|PMID:2398055|PMID:2547609|PMID:6374651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000668.5(ADH1B):c.143A= (p.His48=)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8566609	CV33222		HP:0030955	PMID:10697413|PMID:17718394|PMID:3619918|PMID:6354175|PMID:7003596|PMID:7035335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000668.6(ADH1B):c.1108C>T (p.Arg370Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8566673	CV33294		HP:0004430	PMID:17576681|PMID:19043417|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.498+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8566686	CV33348		HP:0000286	PMID:16642017|PMID:17077940|PMID:17272450|PMID:17351709|PMID:18684712|PMID:18830232|PMID:19085907|PMID:21525719|PMID:22351757|PMID:22508565|PMID:22977237|PMID:23653868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29482508|PMID:30379592|PMID:35511419|PMID:5033743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.617G>A (p.Arg206His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566690	CV33352		HP:0001638	PMID:14567970|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.26A>G (p.Gln9Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566692	CV33362		HP:0001638	PMID:19799913|PMID:22590617|PMID:23283745|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34011823|PMID:9563954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.941G>A (p.Arg314His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566700	CV33370		HP:0001638	PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566700	CV33370		HP:0001639	PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566703	CV33375		HP:0002650	PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.13C>T (p.Gln5Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566703	CV33375		HP:0005612	PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.13C>T (p.Gln5Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566703	CV33375		HP:0006466	PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.13C>T (p.Gln5Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8566709	CV33381		HP:0001197	PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:31230720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005199.5(CHRNG):c.753_754del (p.Val253fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8566734	CV33878		HP:0002145	PMID:11094128|PMID:16033913|PMID:20301414|PMID:24918054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1175T>C (p.Leu392Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566736	CV33880		HP:0002145	PMID:10533070|PMID:11524469|PMID:11684347|PMID:12885573|PMID:16948293|PMID:17962197|PMID:18667258|PMID:20301414|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756738|PMID:27014058|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29316780|PMID:30630874|PMID:30814350|PMID:32594361|PMID:33855944|PMID:34220489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.697A>G (p.Met233Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566762	CV33924		HP:0100315	PMID:10649495|PMID:10685993|PMID:10744424|PMID:10796875|PMID:12204005|PMID:22526844|PMID:25741868|PMID:28727984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.703T>C (p.Ser235Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8566792	CV33976		HP:0005978	PMID:15001545|PMID:19496967|PMID:20621032|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:8506821|PMID:8988180|PMID:9326926|PMID:9649577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.188del (p.Pro63fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566803	CV33995		HP:0001321	PMID:10571956|PMID:11134235|PMID:15844218|PMID:16376131|PMID:16825284|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.415G>A (p.Glu139Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566805	CV33997		HP:0001249	PMID:10801058|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11891694|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:23988505|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.710C>T (p.Thr237Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566817	CV34043		HP:0005511	PMID:1427786|PMID:17576681|PMID:2123063|PMID:21250876|PMID:22563936|PMID:22975760|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27251090|PMID:28492532|PMID:2987809|PMID:6583683|PMID:6583702|PMID:9342003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.316-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8566818	CV34045		HP:0008255	PMID:20301620|PMID:32279225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1001G>A (p.Gly334Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566819	CV34046		HP:0001998	PMID:20301620|PMID:23226037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.103T>C (p.Phe35Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566821	CV34048		HP:0008255	PMID:20301620|PMID:24150202|PMID:28083968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.155A>G (p.Gln52Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566823	CV34050		HP:0008255	PMID:17446535|PMID:20301620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.544A>G (p.Ile182Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566825	CV34052		HP:0008255	PMID:17021801|PMID:20301620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.755T>C (p.Val252Ala)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566828	CV34055		HP:0000819	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.964G>A (p.Glu322Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566828	CV34055		HP:0008255	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.964G>A (p.Glu322Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566829	CV34056		HP:0000857	PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:29361385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.989A>G (p.Tyr330Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566829	CV34056		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:29361385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.989A>G (p.Tyr330Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566830	CV34057		HP:0001998	PMID:20301620|PMID:26388896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.997T>A (p.Phe333Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566864	CV34105		HP:0025630	PMID:16435180|PMID:21290785|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29326055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1060C>T (p.Gln354Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8566865	CV34106		HP:0025630	PMID:21290785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.346C>T (p.Gln116Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8566877	CV34125		HP:0001518	PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:16497572|PMID:17965227|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.452G>A (p.Trp151Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566877	CV34125		HP:0004691	PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:16497572|PMID:17965227|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.452G>A (p.Trp151Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566877	CV34125		HP:0010569	PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:16497572|PMID:17965227|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.452G>A (p.Trp151Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8566877	CV34125		HP:0011451	PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11078571|PMID:11175299|PMID:15521979|PMID:15670717|PMID:15805162|PMID:16497572|PMID:17965227|PMID:19390132|PMID:20301322|PMID:20556518|PMID:23293579|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27415407|PMID:28166604|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:33223529|PMID:9634533|PMID:9653161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.452G>A (p.Trp151Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8566895	CV34156		HP:0001638	PMID:16467215|PMID:19863551|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2089A>T (p.Met697Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8566958	CV34361		HP:0032397	PMID:18392553|PMID:20301360|PMID:23053473|PMID:23701493|PMID:25741868|PMID:26858187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.1592G>A (p.Gly531Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8566964	CV34367		HP:0032397	PMID:10369257|PMID:14680984|PMID:15050970|PMID:20301360|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014251.3(SLC25A13):c.550C>T (p.Arg184Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8566974	CV34390		HP:0001915	PMID:12496757|PMID:15284109|PMID:17916435|PMID:23351992|PMID:24898207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+1G>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8566977	CV34393		HP:0001915	PMID:12496757|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8566981	CV34397		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.652C>T (p.Arg218Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8567219	CV35739		HP:0000097	PMID:10561141|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8648925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.1331T>G (p.Ile444Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8567227	CV35747		HP:0000790	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.1397G>A (p.Gly466Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8567275	CV35796		HP:0000822	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:9848783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.1871G>A (p.Gly624Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8567275	CV35796		HP:0012595	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:9848783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.1871G>A (p.Gly624Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8567275	CV35796		HP:0100820	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:9848783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.1871G>A (p.Gly624Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8567386	CV35914		HP:0000112	PMID:10561141|PMID:15780079|PMID:18343956|PMID:19965530|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28827396|PMID:30577881|PMID:31138263|PMID:31576025|PMID:8940267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2858G>T (p.Gly953Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8567403	CV35932		HP:0000100	PMID:15044104|PMID:19344236|PMID:23720012|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:29127259|PMID:32405592|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9848783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3088G>A (p.Gly1030Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8567562	CV36098		HP:0000112	PMID:10094548|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4706G>A (p.Arg1569Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8567562	CV36098		HP:0000365	PMID:10094548|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4706G>A (p.Arg1569Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8567602	CV36140		HP:0003003	PMID:16436638|PMID:22875147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27613157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.354G>A (p.Ala118=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8567623	CV36163		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:11583957|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:28492532|PMID:8898652|PMID:9214508|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>A (p.Arg361Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8567630	CV36171		HP:0006725	PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>G (p.Arg361Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8567630	CV36171		HP:0011459	PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>G (p.Arg361Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8567630	CV36171		HP:0030078	PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>G (p.Arg361Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8567630	CV36171		HP:0033770	PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>G (p.Arg361Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8567630	CV36171		HP:0100013	PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>G (p.Arg361Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8567630	CV36171		HP:0100834	PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:18823382|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:31837202|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1081C>G (p.Arg361Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8567631	CV36173		HP:0006725	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:8898652|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>A (p.Arg361His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8567631	CV36173		HP:0011459	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:8898652|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>A (p.Arg361His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8567631	CV36173		HP:0030078	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:8898652|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>A (p.Arg361His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8567631	CV36173		HP:0033770	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:8898652|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>A (p.Arg361His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8567631	CV36173		HP:0100013	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:8898652|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>A (p.Arg361His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8567631	CV36173		HP:0100834	PMID:10479724|PMID:10764709|PMID:10775259|PMID:10797267|PMID:11274206|PMID:12821112|PMID:14715079|PMID:15014009|PMID:15031030|PMID:15235019|PMID:16613914|PMID:17873119|PMID:17994767|PMID:20101697|PMID:22331366|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27595937|PMID:28492532|PMID:32300199|PMID:8898652|PMID:9679244|PMID:9811934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1082G>A (p.Arg361His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8567708	CV47395		HP:0003234	PMID:11715001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.254_264dup (p.Ile89fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8567717	CV36705		HP:0000707	PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.364G>T (p.Asp122Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8567727	CV46834		HP:0003234	PMID:20027113|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:23430858|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:34178604|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.641C>T (p.Ala214Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8567729	CV36715		HP:0003234	PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:17703373|PMID:2235122|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.652+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8567761	CV36750		HP:0003234	PMID:12210323|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:20574985|PMID:21922592|PMID:24997454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8567782	CV15438		HP:0000556	PMID:19668216|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29230161|PMID:30202406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1304G>A (p.Arg435Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0000175	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0000347	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0001643	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0001762	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0001841	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0002652	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0002878	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0002937	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0003097	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0003422	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0005864	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0006528	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0006530	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0006665	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0008417	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567783	CV15439		HP:0010577	PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8567796	CV38549		HP:0010796	PMID:19085907|PMID:19330033|PMID:22977237|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:7068725|PMID:818090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.983G>A (p.Gly328Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567808	CV38568		HP:0009372	PMID:19327734|PMID:21357617|RGD:8554872	IAGP		H	BMP2, 2.1-KB DUP, +110 KB		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567817	CV38583		HP:0001342	PMID:22209247|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3368A>G (p.Glu1123Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8567818	CV38584		HP:0001342	PMID:22209247|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3448C>A (p.Gln1150Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8567819	CV38585		HP:0001342	PMID:22209247|PMID:22914737|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25653287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.5068G>A (p.Ala1690Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8567848	CV38634		HP:0003394	PMID:21675912|PMID:22047571|PMID:23001465|PMID:23485543|PMID:24518185|PMID:25194629|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26097993|PMID:26117226|PMID:27394135|PMID:27798933|PMID:28470390|PMID:28492532|PMID:3490596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000782.5(CYP24A1):c.1186C>T (p.Arg396Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567864	CV38660		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:16575891|PMID:22069215|PMID:22595425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29052812|PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.521C>G (p.Pro174Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8567875	CV38677		HP:0002863	PMID:21892162|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1065_1067del (p.Thr358del)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8567883	CV38685		HP:0001249	PMID:20890276|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2044C>T (p.Arg682Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567906	CV38719		HP:0007475	PMID:16505000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1300C>T (p.Gln434Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567907	CV38720		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1281C>A (p.Cys427Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8567908	CV38721		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	KRT10, 1-BP INS, 1325C		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8567909	CV38722		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	KRT10, IVS5DS, G-A, +5		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567913	CV38730		HP:0001644	PMID:21085127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567924	CV38747		HP:0002861	PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.1273G>A (p.Glu425Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8567948	CV38777		HP:0004377	PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:23696637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1150T>C (p.Cys384Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8567950	CV38779		HP:0012209	PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:25741868|PMID:25939664|PMID:33337535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1112A>G (p.Tyr371Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8567963	CV28629		HP:0001513	PMID:14988267|PMID:15677494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.*1043A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8567985	CV38829		HP:0000556	PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:26188004|PMID:27551530|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:35533076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2053G>A (p.Val685Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8567992	CV38841		HP:0011097	PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3631G>A (p.Glu1211Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8567994	CV38843		HP:0012469	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.788C>T (p.Ala263Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8567994	CV38843		HP:0200134	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.788C>T (p.Ala263Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8568029	CV38909		HP:0007354	PMID:21857683|PMID:25333069|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013444.4(UBQLN2):c.1573C>T (p.Pro525Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568030	CV38913		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.782G>T (p.Cys261Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568031	CV38914		HP:0000485	PMID:22284829|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.301+2T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8568032	CV38916		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.652C>T (p.Arg218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568070	CV38997		HP:0001249	PMID:20684013|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.2728A>G (p.Thr910Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568070	CV38997		HP:0030051	PMID:20684013|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.2728A>G (p.Thr910Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8568093	CV39039		HP:0002728	PMID:21714643|PMID:21727188|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24033266|PMID:24343863|PMID:25741868|PMID:26255980|PMID:26494717|PMID:26604104|PMID:28161409|PMID:28427548|PMID:28492532|PMID:28815025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.800C>T (p.Ala267Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568108	CV39054		HP:0001636	PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:23626780|PMID:25741868|PMID:27139165|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:31513339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568112	CV39058		HP:0000252	PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:28492532|PMID:32992319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1223C>A (p.Pro408Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8568112	CV39058		HP:0001636	PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:28492532|PMID:32992319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1223C>A (p.Pro408Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8568122	CV39069		HP:0001719	RGD:8554872	IAGP		H	NKX2-5, 3-BP DEL, 871AAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568123	CV39070		HP:0001636	PMID:21110066|PMID:25741868|PMID:27152669|PMID:28492532|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32425884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.848C>A (p.Pro283Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8568135	CV39091		HP:0000842	PMID:20022885|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.179T>A (p.Phe60Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8568138	CV39098		HP:0001638	PMID:16199542|PMID:17655857|PMID:21839045|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688216|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30984009|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2234A>G (p.Asp745Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8568138	CV39098		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:17655857|PMID:21839045|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688216|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30984009|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2234A>G (p.Asp745Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8568139	CV39099		HP:0001638	PMID:12951062|PMID:16199542|PMID:21839045|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26688216|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29663722|PMID:33003980|PMID:33495597|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2618C>A (p.Pro873His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568139	CV39099		HP:0001639	PMID:12951062|PMID:16199542|PMID:21839045|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26688216|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29663722|PMID:33003980|PMID:33495597|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2618C>A (p.Pro873His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568158	CV39127		HP:0003011	PMID:21109228|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201378.4(PLEC):c.1_9del (p.Met1_Gly3del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8568162	CV39133		HP:0000707	PMID:21739581|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006765.4(TUSC3):c.163C>T (p.Gln55Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8568164	CV39135		HP:0001249	PMID:12409455|PMID:21474760|PMID:21990275|PMID:22581640|PMID:23794361|PMID:25741868|PMID:26419500|PMID:26522830|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:30368667|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-609C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568164	CV39135		HP:0004322	PMID:12409455|PMID:21474760|PMID:21990275|PMID:22581640|PMID:23794361|PMID:25741868|PMID:26419500|PMID:26522830|PMID:27040866|PMID:28492532|PMID:30214071|PMID:30368667|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-609C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568170	CV39141		HP:0001638	PMID:17245405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+814C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568170	CV39141		HP:0001639	PMID:17245405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+814C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568186	CV39163		HP:0001660	PMID:19666519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1396A>C (p.Asn466His)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	8568187	CV39164		HP:0001636	PMID:20581743|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.592C>G (p.Leu198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568189	CV39166		HP:0001636	PMID:20631719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.551G>A (p.Ser184Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568192	CV39169		HP:0000776	PMID:22158542|PMID:24385578|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1366C>T (p.Arg456Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8568192	CV39169		HP:0030680	PMID:22158542|PMID:24385578|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1366C>T (p.Arg456Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8568197	CV39174		HP:0000510	PMID:10396622|PMID:10746567|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3364G>A (p.Glu1122Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568197	CV39174		HP:0000556	PMID:10396622|PMID:10746567|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3364G>A (p.Glu1122Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568228	CV39215		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:21670406|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1187+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568233	CV22032		HP:0001513	PMID:11522684|PMID:15326462|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004291.4(CARTPT):c.183G>C (p.Leu61Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8568234	CV39226		HP:0001263	PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28742265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002408.4(MGAT2):c.711G>C (p.Lys237Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568234	CV39226		HP:0001999	PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28742265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002408.4(MGAT2):c.711G>C (p.Lys237Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568234	CV39226		HP:0012345	PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28742265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002408.4(MGAT2):c.711G>C (p.Lys237Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568244	CV39241		HP:0003002	PMID:21822267|PMID:22415235|PMID:23372765|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28821472|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30980208|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:36544182|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.556C>T (p.Arg186Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568244	CV39241		HP:0100615	PMID:21822267|PMID:22415235|PMID:23372765|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28821472|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30980208|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:36544182|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.556C>T (p.Arg186Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568245	CV39242		HP:0025318	PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32107557|PMID:34200360|PMID:35261632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.480+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568247	CV39244		HP:0003002	PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555|PMID:32107557|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568247	CV39244		HP:0025318	PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555|PMID:32107557|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568291	CV39311		HP:0001597	PMID:21665003|PMID:22211385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003506.4(FZD6):c.1750G>T (p.Glu584Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568292	CV39312		HP:0001597	PMID:21665003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003506.4(FZD6):c.1531C>T (p.Arg511Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568296	CV39318		HP:0010788	PMID:10582682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.488C>T (p.Thr163Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568304	CV39327		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:20584031|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.109C>T (p.Arg37Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568313	CV39337		HP:0010636	PMID:18791198|PMID:19346217|PMID:20157829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.385G>T (p.Glu129Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568314	CV39338		HP:0006315	PMID:18791198|PMID:19346217|PMID:20157829|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.109G>T (p.Gly37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568314	CV39338		HP:0010636	PMID:18791198|PMID:19346217|PMID:20157829|PMID:26080100|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.109G>T (p.Gly37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568315	CV39339		HP:0010636	PMID:20157829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.499G>T (p.Ala167Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568333	CV39372		HP:0001263	PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:29908352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.1000C>T (p.Arg334Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8568345	CV39391		HP:0000544	PMID:21646632|PMID:24741716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.606T>A (p.Phe202Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8568345	CV39391		HP:0000590	PMID:21646632|PMID:24741716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.606T>A (p.Phe202Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8568346	CV39392		HP:0000544	PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:28492532|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568346	CV39392		HP:0000590	PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:28492532|PMID:32161153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568347	CV39393		HP:0000544	PMID:21951382|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.97C>T (p.Pro33Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8568347	CV39393		HP:0000590	PMID:21951382|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.97C>T (p.Pro33Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8568365	CV39422		HP:0001263	PMID:22366785|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28857120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005105.5(RBM8A):c.67+32G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568365	CV39422		HP:0004209	PMID:22366785|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28857120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005105.5(RBM8A):c.67+32G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568365	CV39422		HP:0012443	PMID:22366785|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28857120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005105.5(RBM8A):c.67+32G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568371	CV39439		HP:0000589	PMID:19504436|PMID:22226084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.2431C>G (p.Leu811Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568372	CV39440		HP:0000589	PMID:22226084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.169G>A (p.Ala57Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568389	CV39466		HP:0001639	PMID:17347475|PMID:22987565|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.738A>G (p.Ile246Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568421	CV39501		HP:0000316	PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568421	CV39501		HP:0000369	PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568421	CV39501		HP:0001162	PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568421	CV39501		HP:0001622	PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568421	CV39501		HP:0002744	PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568421	CV39501		HP:0006610	PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568421	CV39501		HP:0100490	PMID:18414213|PMID:22444671|PMID:23561846|PMID:24784135|PMID:25250048|PMID:25741868|PMID:28371479|PMID:28492532|PMID:29473937|PMID:3041916|PMID:31535386|PMID:7666399|PMID:8893234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004278.4(PIGL):c.500T>C (p.Leu167Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568430	CV39519		HP:0009798	PMID:21036787|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5477C>A (p.Ser1826Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8568430	CV39519		HP:0100528	PMID:21036787|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5477C>A (p.Ser1826Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8568431	CV39520		HP:0009798	PMID:21205968|PMID:6261577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.873_877del (p.Glu292fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8568432	CV39521		HP:0009798	PMID:21205968|PMID:25741868|PMID:27459524|PMID:9295070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2805-1G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8568433	CV39522		HP:0009798	PMID:18570301|PMID:21205968|PMID:22187960|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2457C>G (p.Tyr819Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8568441	CV39532		HP:0000556	PMID:21310491|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.92C>T (p.Pro31Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8568445	CV39536		HP:0001026	PMID:21194679|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1065C>A (p.Asn355Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568445	CV39536		HP:0002936	PMID:21194679|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1065C>A (p.Asn355Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568445	CV39536		HP:0005010	PMID:21194679|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1065C>A (p.Asn355Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568445	CV39536		HP:0009053	PMID:21194679|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.1065C>A (p.Asn355Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568493	CV39615		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:23167973|PMID:24700674|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568540	CV39679		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:22009552|PMID:23924366|PMID:25404053|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7595-2144A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8568540	CV39679		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:22009552|PMID:23924366|PMID:25404053|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7595-2144A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8568565	CV39716		HP:0001258	PMID:18094336|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:23142375|PMID:24374284|PMID:25741868|PMID:27780564|PMID:28492532|PMID:29276893|PMID:8733901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.3(GJC2):c.-167A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8568566	CV39717		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21937992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.985C>T (p.Arg329Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8568598	CV39764		HP:0007968	PMID:21441919|PMID:9677055|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.68247368_68253890del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568626	CV39802		HP:0001798	PMID:17914448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.301C>T (p.Gln101Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568627	CV39803		HP:0001798	PMID:17914448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.190C>T (p.Arg64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568628	CV39804		HP:0001798	PMID:18070203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029871.4(RSPO4):c.199G>C (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568632	CV39810		HP:0001873	PMID:10521306|PMID:20626622|PMID:21211618|PMID:25741868|PMID:26175287|PMID:26884589|PMID:28277066|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-134G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8568641	CV39828		HP:0001258	PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.159_176del (p.Arg53_Ile58del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8568642	CV39830		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:23745665|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|PMID:31135052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.510_511del (p.Tyr170_Ser171delinsTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568666	CV39865		HP:0012758	PMID:11522779|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:24970356|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31200758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.7330C>T (p.Arg2444Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568681	CV39892		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.626C>T (p.Pro209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568681	CV39892		HP:0000100	PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.626C>T (p.Pro209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568681	CV39892		HP:0000556	PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.626C>T (p.Pro209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568683	CV39894		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2758-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568684	CV39895		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1231C>T (p.Arg411Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568686	CV39897		HP:0002089	PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:30285085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1774C>T (p.Arg592Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8568714	CV39938		HP:0007455	PMID:20619487|PMID:21820097|PMID:26932190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.1281+665G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568722	CV39951		HP:0001638	PMID:20970104|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.835C>T (p.Arg279Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568766	CV40024		HP:0000789	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181426.2(CCDC39):c.357+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8568773	CV40034		HP:0000568	PMID:19526372|PMID:21397065|PMID:21532570|PMID:21670352|PMID:22908982|PMID:23127749|PMID:24033266|PMID:24227917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31266062|PMID:31992737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195129.2(PRSS56):c.1066dup (p.Gln356fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568779	CV40042		HP:0004808	PMID:21106500|PMID:23206699|PMID:24755948|PMID:25253745|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:30229425|PMID:30670339|PMID:31920494|PMID:32259886|PMID:32426513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.1550T>G (p.Leu517Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8568817	CV40090		HP:0040142	PMID:21651516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2608dup (p.His870fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568822	CV40103		HP:0002415	PMID:16199547|PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2617-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8568849	CV40151		HP:0000510	PMID:22177090|PMID:25515582|PMID:26355662|PMID:26854863|PMID:27008867|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.529C>T (p.Arg177Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8568850	CV40152		HP:0000510	PMID:22177090|PMID:27008867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.545A>G (p.Gln182Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568859	CV40161		HP:0000556	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.984del (p.Ser329fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8568859	CV40161		HP:0007642	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.984del (p.Ser329fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8568905	CV40237		HP:0100615	PMID:21990120|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.230del (p.Gly77fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8568928	CV40288		HP:0004401	PMID:22521417|PMID:4006357|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.1160A>G (p.Asp387Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568929	CV40289		HP:0004401	PMID:22521417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.2270dup (p.Asn757fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568931	CV40295		HP:0001249	PMID:16371500|PMID:21885617|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163809.2(WDR81):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8568936	CV22593		HP:0030961	PMID:19361779|PMID:19656777|PMID:20179738|PMID:21081970|PMID:22025892|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.895C>T (p.Arg299Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8568937	CV40306		HP:0030961	PMID:20179738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1796dup (p.Val600fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568938	CV40307		HP:0030961	PMID:22025892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1012del (p.Ser338fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568939	CV40308		HP:0030961	PMID:22025892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4855C>T (p.Gln1619Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568940	CV40309		HP:0030961	PMID:22025892|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4313G>A (p.Cys1438Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8568959	CV40342		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2399+1G>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8568962	CV40345		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:30773290|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.634G>A (p.Gly212Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8568974	CV40446		HP:0001639	PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.459A>G (p.Glu153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568975	CV40447		HP:0001639	PMID:19472918|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.247-18A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8568976	CV40448		HP:0001638	PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.237A>G (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568976	CV40448		HP:0001639	PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.237A>G (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568979	CV40451		HP:0001638	PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>T (p.Pro1112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8568979	CV40451		HP:0001639	PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>T (p.Pro1112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569007	CV40479		HP:0001635	PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3481C>A (p.Leu1161Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569029	CV40530		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.414G>A (p.Glu138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569034	CV40535		HP:0001639	PMID:19659763|PMID:25241052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.172G>C (p.Asp58His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569035	CV40536		HP:0001639	PMID:12651045|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.184G>C (p.Glu62Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569036	CV40537		HP:0001639	PMID:08523464|PMID:08774330|PMID:12006676|PMID:12900417|PMID:15059934|PMID:15479242|PMID:20161772|PMID:24170035|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27376658|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:30022097|PMID:31270709|PMID:8523464|PMID:8774330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.188C>T (p.Ala63Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569037	CV40538		HP:0001639	PMID:08774330|PMID:12900417|PMID:15479242|PMID:25241052|PMID:28492532|PMID:8774330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.209A>C (p.Lys70Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569038	CV40539		HP:0001639	PMID:12860912|PMID:15519027|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:27983818|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.515T>C (p.Ile172Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569039	CV40540		HP:0001639	PMID:11044437|PMID:11603924|PMID:22155441|PMID:22789852|PMID:27983818|PMID:28492532|PMID:8205619|PMID:9245729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.539A>T (p.Glu180Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569041	CV40542		HP:0001638	PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:16365313|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:20031602|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:23396983|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26960954|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27639548|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28986452|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.574G>A (p.Glu192Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569041	CV40542		HP:0001639	PMID:12858563|PMID:12860912|PMID:16365313|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:20031602|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:23396983|PMID:23771913|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25241052|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26960954|PMID:27376658|PMID:27532257|PMID:27639548|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28986452|PMID:31006259|PMID:31270709|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.574G>A (p.Glu192Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569042	CV40543		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:23204897|PMID:23700264|PMID:24033266|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569042	CV40543		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:23204897|PMID:23700264|PMID:24033266|PMID:25548289|PMID:25607779|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569043	CV40544		HP:0001639	PMID:20117437|PMID:21310275|PMID:23539503|PMID:24033266|PMID:25241052|PMID:25242052|PMID:25525159|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600229|PMID:28603979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.688G>A (p.Asp230Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569044	CV40545		HP:0001638	PMID:12860912|PMID:18533079|PMID:20965760|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:23071391|PMID:23508784|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30240712|PMID:31308319|PMID:32882290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.842T>C (p.Met281Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569044	CV40545		HP:0001639	PMID:12860912|PMID:18533079|PMID:20965760|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:23071391|PMID:23508784|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30240712|PMID:31308319|PMID:32882290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.842T>C (p.Met281Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8569047	CV40548		HP:0001638	PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.453C>A (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569047	CV40548		HP:0001639	PMID:21109227|PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.453C>A (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569048	CV40549		HP:0001638	PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.486T>C (p.Tyr162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569048	CV40549		HP:0001639	PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.486T>C (p.Tyr162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569050	CV40551		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:21483645|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29496559|PMID:33906374|PMID:34834072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.275T>C (p.Ile92Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569051	CV40552		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:21483645|PMID:24033266|PMID:26873245|PMID:28492532|PMID:28732641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.45G>T (p.Lys15Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569052	CV40553		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.67G>C (p.Glu23Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569054	CV40555		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.715G>A (p.Ala239Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569055	CV40556		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.830C>T (p.Ala277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569056	CV40557		HP:0001639	PMID:20965760|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569057	CV40558		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:20159828|PMID:23508784|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.850A>G (p.Ile284Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569057	CV40558		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20159828|PMID:23508784|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30240712|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.850A>G (p.Ile284Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569070	CV40607		HP:0004810	PMID:16783379|PMID:20301538|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000215	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000256	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000271	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000280	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000286	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000294	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000347	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0000414	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0001176	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0001182	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0001382	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0001643	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0001712	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0001999	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569072	CV40611		HP:0005280	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3460C>T (p.Arg1154Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569096	CV44169		HP:0001263	PMID:22608499|PMID:23929671|PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25741892|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012123.4(MTO1):c.1282G>A (p.Ala428Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0001402	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0002863	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0004808	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0005600	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0006725	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0006739	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0006740	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0006775	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0009725	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0010815	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0010816	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0010817	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0011459	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0012056	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0012174	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0030078	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0033770	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0100013	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0100031	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0100630	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569126	CV27652		HP:0100834	PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0001402	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0001790	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0004808	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0005550	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0006725	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0006739	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0006740	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0006775	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0010815	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0010816	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0010817	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0012056	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0030078	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0030359	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0033770	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0100013	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0100031	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569127	CV44227		HP:0100834	PMID:12835555|PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24129065|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27444071|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:33027564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569145	CV44267		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.-19A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569146	CV44268		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1332+17G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569147	CV44269		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1572G>A (p.Thr524=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8569149	CV44271		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:34462253|PMID:35029855|PMID:36208030|PMID:37007940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1616A>G (p.Tyr539Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569150	CV44272		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-12C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569151	CV44273		HP:0008255	PMID:10338089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34631896|PMID:8923011|PMID:9568693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3329+6C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0000256	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0000400	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0001510	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0001518	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0001631	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0001635	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0001693	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0001943	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0002020	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0002643	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0004322	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569152	CV44274		HP:0011968	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3517G>A (p.Val1173Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8569153	CV44275		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3542T>G (p.Phe1181Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569155	CV44277		HP:0000842	PMID:16429405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34777243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4120-19C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569156	CV44278		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-5G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569156	CV44278		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-5G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569159	CV44281		HP:0005978	PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:17378627|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18436707|PMID:19475716|PMID:22802590|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30114684|PMID:31464105|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4198G>A (p.Gly1400Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8569160	CV44282		HP:0005978	PMID:18073294|PMID:20685672|PMID:21411514|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27682711|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:9642650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4306C>T (p.Arg1436Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569161	CV44283		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4368C>G (p.Ile1456Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569162	CV44284		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4412-14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569162	CV44284		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4412-14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569163	CV44285		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20573158|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4451G>A (p.Gly1484Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569164	CV44286		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4553T>G (p.Ile1518Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569166	CV44288		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4615G>A (p.Val1539Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569167	CV44289		HP:0005978	PMID:22562119|PMID:25741868|PMID:26839896|PMID:29207974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.886G>A (p.Gly296Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569168	CV44290		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569169	CV44291		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1165-6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569170	CV44292		HP:0001638	PMID:16563363|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2200G>A (p.Val734Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8569170	CV44292		HP:0001658	PMID:16563363|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2200G>A (p.Val734Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8569170	CV44292		HP:0004756	PMID:16563363|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2200G>A (p.Val734Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8569171	CV44293		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2523C>T (p.Ala841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569172	CV44294		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2554C>T (p.Gln852Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569173	CV44295		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2631G>A (p.Thr877=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569174	CV44296		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2644-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569175	CV44297		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3321C>T (p.Ile1107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569176	CV44298		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3768T>C (p.Leu1256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569177	CV44299		HP:0001638	PMID:12166651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4450-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569178	CV44300		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.789C>T (p.Cys263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569179	CV44301		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005691.3(ABCC9):c.817-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569191	CV44314		HP:0001638	PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2139G>A (p.Thr713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569191	CV44314		HP:0001639	PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2139G>A (p.Thr713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569192	CV44315		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2147C>T (p.Thr716Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569193	CV44316		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2577C>T (p.Ala859=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569207	CV44335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4837A>G (p.Met1613Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569207	CV44335		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4837A>G (p.Met1613Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569208	CV44336		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1 c.10625C>G p.Thr3542Ser		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569209	CV44337		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1 c.11860T>G p.Ser3954Ala		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569210	CV44338		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	LRG_741t1:c.11869+18G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569211	CV44339		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	LRG_741t1:c.12112-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569212	CV44340		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1 c.1571_1573dupCTC p.Ser524_Leu525insPro		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569213	CV44342		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1 c.2419T>G p.Ser807Ala		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569214	CV44344		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1 c.3891A>G p.Gln1297Gln		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569215	CV44345		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1 c.4246C>T p.Arg1416Trp		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569216	CV44346		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1:c.4602A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569217	CV44347		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1:c.6299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569218	CV44349		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1:c.7374C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569219	CV44350		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	ALMS1:c.8739A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569220	CV44351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3510A>G (p.Val1170=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569220	CV44351		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3510A>G (p.Val1170=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569221	CV44352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3796+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569221	CV44352		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3796+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569222	CV44354		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5715G>A (p.Ser1905=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569223	CV44355		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569223	CV44355		HP:0011675	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569224	CV44356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8166G>A (p.Met2722Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569224	CV44356		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8166G>A (p.Met2722Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569225	CV44357		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000039.3(APOA1):c.162G>C (p.Val54=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569264	CV44401		HP:0009806	PMID:10714359|PMID:10749568|PMID:10918636|PMID:11128419|PMID:16319185|PMID:16689923|PMID:19729439|PMID:9773787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.176T>C (p.Leu59Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569265	CV44402		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.290T>C (p.Leu97Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569266	CV44403		HP:0009806	PMID:19812297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.409C>G (p.Arg137Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569267	CV44404		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.424del (p.Cys142fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569268	CV44405		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.472del (p.Arg158fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569269	CV44406		HP:0009806	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.554del (p.Gly185fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569270	CV44407		HP:0009806	PMID:16502494|PMID:7933835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.673C>T (p.Gln225Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569271	CV44408		HP:0009806	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.752_758del (p.Arg251fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569272	CV44409		HP:0009806	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.770del (p.Gly257fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569273	CV44410		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.819_821del (p.Leu274del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569274	CV44411		HP:0009806	PMID:10820168|PMID:18726898|PMID:9773787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.838dup (p.Tyr280fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569275	CV44412		HP:0009806	PMID:18407239|PMID:7541187|PMID:8037205|PMID:8766931|PMID:8815789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.853G>C (p.Ala285Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569276	CV44413		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.963C>A (p.Asn321Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569280	CV44417		HP:0000556	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.670G>A (p.Glu224Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8569291	CV44432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.372-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569292	CV44436		HP:0001638	PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.731A>G (p.His244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569292	CV44436		HP:0011675	PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.731A>G (p.His244Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569294	CV44469		HP:0004430	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000732.6(CD3D):c.450+6C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8569295	CV44470		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000733.4(CD3E):c.498G>A (p.Ala166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569296	CV44471		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000733.4(CD3E):c.507C>T (p.Gly169=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569297	CV44472		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000733.4(CD3E):c.567+65_567+66del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569298	CV44473		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000733.4(CD3E):c.70+4del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569299	CV44474		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000733.4(CD3E):c.*98_*101dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569310	CV44530		HP:0011962	PMID:11242048|PMID:12007216|PMID:1284534|PMID:12955726|PMID:15880796|PMID:16049310|PMID:16189704|PMID:17489851|PMID:18467194|PMID:18951463|PMID:19707853|PMID:20021716|PMID:21520337|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23891399|PMID:23974870|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:27171515|PMID:27209008|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29504914|PMID:30561903|PMID:30930780|PMID:36272381|PMID:7512860|PMID:7529319|PMID:7539342|PMID:7544320|PMID:7683628|PMID:8662892|PMID:8702904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3209G>A (p.Arg1070Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569311	CV44531		HP:0003251	PMID:11180668|PMID:11547256|PMID:11883825|PMID:12124706|PMID:15070876|PMID:15858154|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16429425|PMID:17003641|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:18301294|PMID:18456578|PMID:19014055|PMID:19212293|PMID:19843100|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:21416780|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22156145|PMID:22310382|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23082198|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24082139|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25304080|PMID:25583415|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26755536|PMID:26990548|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27469177|PMID:27659740|PMID:27738188|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:31036917|PMID:32414100|PMID:33574797|PMID:34190021|PMID:34426522|PMID:7586569|PMID:7739684|PMID:9804160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3454G>C (p.Asp1152His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569311	CV44531		HP:0011962	PMID:11180668|PMID:11547256|PMID:11883825|PMID:12124706|PMID:15070876|PMID:15858154|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16429425|PMID:17003641|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:18301294|PMID:18456578|PMID:19014055|PMID:19212293|PMID:19843100|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:21416780|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22156145|PMID:22310382|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23082198|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24082139|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25304080|PMID:25583415|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26755536|PMID:26990548|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27469177|PMID:27659740|PMID:27738188|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:31036917|PMID:32414100|PMID:33574797|PMID:34190021|PMID:34426522|PMID:7586569|PMID:7739684|PMID:9804160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3454G>C (p.Asp1152His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569315	CV44596		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1036-14G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569319	CV44600		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1383C>T (p.Pro461=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569340	CV44621		HP:0002659	PMID:17078022|PMID:18311573|PMID:19344236|PMID:21667357|PMID:25741868|PMID:26177859|PMID:26467025|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.838G>A (p.Gly280Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569349	CV44630		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:33012304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.365G>A (p.Arg122Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569353	CV44641		HP:0008258	PMID:12452430|PMID:15026188|PMID:15062555|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9546661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1003A>G (p.Asn335Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569354	CV44642		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1015G>A (p.Ala339Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569356	CV44644		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1016C>T (p.Ala339Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569358	CV44646		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:8506298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1120C>T (p.Arg374Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8569359	CV44647		HP:0008258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1122-12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569360	CV44648		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1122-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569361	CV44649		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1144C>T (p.Leu382=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569362	CV44650		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:26053152|PMID:28492532|PMID:9302260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569363	CV44651		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.243C>T (p.Tyr81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569364	CV44652		HP:0008258	PMID:20089618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.264G>A (p.Met88Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569365	CV44653		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.413G>A (p.Arg138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569366	CV44654		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.799+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569367	CV44655		HP:0008258	PMID:17371482|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25913739|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.799+5G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569369	CV44663		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.512C>G (p.Pro171Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569370	CV44664		HP:0004430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.643C>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569371	CV44665		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.669T>C (p.Ile223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569372	CV44666		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.75A>G (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569373	CV44667		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.93T>C (p.Ser31=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569374	CV44668		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1350A>G (p.Arg450=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569375	CV44669		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24967631|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2194T>G (p.Leu732Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569376	CV44670		HP:0001638	PMID:18678517|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2393G>A (p.Arg798Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569377	CV44671		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31397097|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.835C>T (p.Arg279Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8569377	CV44671		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31397097|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.835C>T (p.Arg279Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8569378	CV44672		HP:0001638	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.942+16A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569379	CV44673		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:20031616|PMID:20129281|PMID:20829228|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23071725|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24436435|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29062102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1174G>A (p.Val392Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569380	CV44674		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1543G>A (p.Val515Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569381	CV44675		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2647T>C (p.Ser883Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569381	CV44675		HP:0001723	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2647T>C (p.Ser883Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569382	CV44676		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2708C>T (p.Thr903Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569382	CV44676		HP:0001723	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2708C>T (p.Thr903Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569383	CV44677		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3135A>C (p.Thr1045=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569383	CV44677		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3135A>C (p.Thr1045=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569384	CV44678		HP:0001638	PMID:20829228|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.877A>T (p.Ile293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569385	CV44691		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1903+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569386	CV44692		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.2162+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569387	CV44693		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.210G>A (p.Leu70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569488	CV44944		HP:0001071	PMID:21092187|PMID:21683120|PMID:22682330|PMID:23677059|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8411052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569488	CV44944		HP:0001638	PMID:21092187|PMID:21683120|PMID:22682330|PMID:23677059|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8411052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569488	CV44944		HP:0001639	PMID:21092187|PMID:21683120|PMID:22682330|PMID:23677059|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8411052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569492	CV44949		HP:0005511	PMID:11857738|PMID:12779270|PMID:1428943|PMID:1814858|PMID:19437135|PMID:19460936|PMID:24450243|PMID:24828949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901597|PMID:2837728|PMID:28385923|PMID:28492532|PMID:30309760|PMID:31395865|PMID:33851260|PMID:3457470|PMID:6188062|PMID:7632967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.-137C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569503	CV44967		HP:0005511	PMID:23637309|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8257991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.203_204del (p.Val68fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569525	CV44998		HP:0005511	PMID:15008262|PMID:16199547|PMID:18976160|PMID:20406103|PMID:2200760|PMID:23637309|PMID:2393712|PMID:24986053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28366028|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:2917118|PMID:8037197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.92+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569529	CV45031		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	p.Glu11Glu		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569543	CV45054		HP:0004430	PMID:21664875|PMID:26123418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.271_280dup (p.Ile94fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8569544	CV45055		HP:0004430	PMID:15661025|PMID:16492442|PMID:17827065|PMID:18403192|PMID:24759676|PMID:25741868|PMID:27833609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.353G>A (p.Cys118Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569545	CV45056		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.539A>C (p.His180Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569548	CV45059		HP:0004430	PMID:18641513|PMID:23810098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.644G>T (p.Gly215Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569549	CV45060		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.83-18A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569552	CV33966		HP:0005978	PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20301620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.127T>G (p.Cys43Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8569553	CV45063		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569558	CV45067		HP:0002594	PMID:14764823|PMID:15883474|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:29396371|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.162G>A (p.Leu54=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569559	CV45068		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.216C>T (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569565	CV45074		HP:0002594	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:21569088|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27420379|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:31366392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.725C>T (p.Pro242Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569568	CV45077		HP:0005978	PMID:10720084|PMID:12618559|PMID:16092045|PMID:19228875|PMID:21569088|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27879211|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.97C>A (p.Pro33Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8569569	CV45087		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1774-13C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569569	CV45087		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1774-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569570	CV45088		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.867C>T (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569570	CV45088		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.867C>T (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569571	CV45089		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.909+6C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8569571	CV45089		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.909+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569576	CV45098		HP:0001657	PMID:12442276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569576	CV45098		HP:0011675	PMID:12442276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569577	CV45099		HP:0001657	PMID:14760488|PMID:16132053|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569577	CV45099		HP:0011675	PMID:14760488|PMID:16132053|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1590+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569578	CV45100		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:11761407|PMID:14661677|PMID:15028050|PMID:15500450|PMID:16038262|PMID:16487223|PMID:17016049|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:24284363|PMID:24388587|PMID:24762593|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1927G>A (p.Gly643Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569578	CV45100		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:11761407|PMID:14661677|PMID:15028050|PMID:15500450|PMID:16038262|PMID:16487223|PMID:17016049|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:24284363|PMID:24388587|PMID:24762593|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1927G>A (p.Gly643Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569579	CV45101		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1942G>A (p.Val648Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569579	CV45101		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1942G>A (p.Val648Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569580	CV45102		HP:0001657	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22581653|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.905C>T (p.Ala302Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569583	CV45105		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1041C>A (p.Ser347=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569584	CV45106		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1074C>T (p.Ala358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569585	CV45107		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1422G>A (p.Ser474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569586	CV45108		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1903G>A (p.Val635Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569587	CV45109		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.2092G>A (p.Ala698Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8569588	CV45110		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.302C>T (p.Pro101Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569588	CV45110		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.302C>T (p.Pro101Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569589	CV45111		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569589	CV45111		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569590	CV45112		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.752A>G (p.Lys251Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569590	CV45112		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.752A>G (p.Lys251Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569593	CV45115		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:15823288|PMID:16250003|PMID:16542394|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27044878|PMID:27765764|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32581083|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32892247|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1085A>C (p.Asp362Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569594	CV45116		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17347910|PMID:17765246|PMID:18022922|PMID:18503695|PMID:19026292|PMID:19318025|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:21310417|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29502162|PMID:30415195|PMID:30592178|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32163632|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:9026534|PMID:9698020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1222G>A (p.Glu408Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8569596	CV45118		HP:0003124	PMID:11196104|PMID:11462246|PMID:12124988|PMID:15199436|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32770674|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34040191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1358+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569604	CV45125		HP:0003124	PMID:10735632|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:15823288|PMID:18400033|PMID:19026292|PMID:19602640|PMID:19843101|PMID:20506408|PMID:21310417|PMID:22294733|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23054246|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24956927|PMID:25333069|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26802169|PMID:27050191|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:29874871|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32041611|PMID:32423031|PMID:32675277|PMID:33079599|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:3475071|PMID:4083361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2479G>A (p.Val827Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569607	CV45128		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.2880C>G (p.Asn960Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569608	CV45129		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.3417A>G (p.Ala1139=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8569609	CV45130		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.3423C>T (p.Tyr1141=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569610	CV45134		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013975.4(LIG3):c.1440T>C (p.Pro480=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569613	CV45139		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:19318026|PMID:19680556|PMID:22570643|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1761G>A (p.Leu587=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569614	CV45140		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.357-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569615	CV45141		HP:0001638	PMID:12920062|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.51C>T (p.Ser17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569615	CV45141		HP:0001644	PMID:12920062|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.51C>T (p.Ser17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569616	CV45142		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.810+13G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569616	CV45142		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.810+13G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569617	CV45143		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4000+9C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8569618	CV45144		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4635C>T (p.Thr1545=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8569619	CV45151		HP:0001249	PMID:17089071|PMID:18174559|PMID:22277191|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569619	CV45151		HP:0001250	PMID:17089071|PMID:18174559|PMID:22277191|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8569621	CV45153		HP:0001249	PMID:22277191|PMID:24743294|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1363G>A (p.Ala455Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0000083	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0000164	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0001025	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0001279	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0002254	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0004326	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0007185	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0009830	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569633	CV17586		HP:0030680	PMID:10090880|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.2084A>G (p.Lys695Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569643	CV45181		HP:0000843	PMID:15670192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1049+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569648	CV45186		HP:0000843	PMID:10617276|PMID:11524904|PMID:15205994|PMID:15281352|PMID:15464422|PMID:16563611|PMID:17590169|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:20833329|PMID:23933118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9888389|PMID:9935177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1296G>A (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8569663	CV45263		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31376648|PMID:31453232|PMID:32369506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1321G>A (p.Glu441Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569663	CV45263		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31376648|PMID:31453232|PMID:32369506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1321G>A (p.Glu441Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569664	CV45264		HP:0001638	PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1544A>G (p.Asn515Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8569664	CV45264		HP:0001639	PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1544A>G (p.Asn515Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8569665	CV45265		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1863C>T (p.Phe621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569665	CV45265		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1863C>T (p.Phe621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569667	CV45269		HP:0001638	PMID:18957093|PMID:20433692|PMID:21511876|PMID:21835320|PMID:22267749|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:27194543|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29875424|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2870C>G (p.Thr957Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569667	CV45269		HP:0001639	PMID:18957093|PMID:20433692|PMID:21511876|PMID:21835320|PMID:22267749|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:27194543|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29875424|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2870C>G (p.Thr957Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569668	CV45270		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8569669	CV45271		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2914C>T (p.Arg972Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569669	CV45271		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2914C>T (p.Arg972Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8569670	CV45272		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:16181148|PMID:18929575|PMID:19150014|PMID:21839045|PMID:22763267|PMID:23197398|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28971120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2992C>G (p.Gln998Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569670	CV45272		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:16181148|PMID:18929575|PMID:19150014|PMID:21839045|PMID:22763267|PMID:23197398|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28971120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2992C>G (p.Gln998Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569672	CV45275		HP:0001638	PMID:21415409|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29447731|PMID:30762279|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569672	CV45275		HP:0001639	PMID:21415409|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29447731|PMID:30762279|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.529C>T (p.Arg177Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569673	CV45276		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.565G>A (p.Val189Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569673	CV45276		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.565G>A (p.Val189Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569673	CV45276		HP:0001657	PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.565G>A (p.Val189Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569674	CV45277		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20019025|PMID:22115648|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.932C>A (p.Ser311Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8569676	CV45289		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1753G>A (p.Gly585Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569677	CV45290		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569677	CV45290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569677	CV45290		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569679	CV45292		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4651-12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569680	CV45293		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4959+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569682	CV45295		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5508A>G (p.Ala1836=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569683	CV45296		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.999C>T (p.Thr333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569685	CV45298		HP:0001638	PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:32361481|PMID:32894683|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2585C>T (p.Ala862Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569685	CV45298		HP:0001639	PMID:22429680|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:32361481|PMID:32894683|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2585C>T (p.Ala862Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569687	CV45300		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337G>A (p.Ala1113Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569688	CV45301		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3781A>C (p.Ser1261Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569688	CV45301		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3781A>C (p.Ser1261Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569690	CV45303		HP:0001638	PMID:15483641|PMID:21310275|PMID:23054336|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3981C>A (p.Asn1327Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569690	CV45303		HP:0001639	PMID:15483641|PMID:21310275|PMID:23054336|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3981C>A (p.Asn1327Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569690	CV45303		HP:0001663	PMID:15483641|PMID:21310275|PMID:23054336|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3981C>A (p.Asn1327Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569693	CV45320		HP:0001631	PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.543G>A (p.Gln181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569695	CV45325		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1094T>C (p.Leu365Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8569696	CV45326		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1141C>T (p.Leu381Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8569697	CV45327		HP:0003563	PMID:12730697|PMID:19191301|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-64C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569700	CV45330		HP:0003563	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26937405|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569701	CV45331		HP:0003563	PMID:15358785|PMID:15893176|PMID:17170371|PMID:19191301|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2009G>A (p.Gly670Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569702	CV45332		HP:0003563	PMID:12730697|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.524-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569703	CV45333		HP:0003563	PMID:12730697|PMID:17094996|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.658-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569703	CV45333		HP:0011428	PMID:12730697|PMID:17094996|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.658-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569710	CV45372		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.189A>G (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569711	CV45373		HP:0004430	PMID:24290284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2603C>T (p.Ala868Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569713	CV45375		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:21664875|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:30290665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569714	CV45376		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.906C>A (p.Asp302Glu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8569715	CV45377		HP:0004430	PMID:15025726|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.104G>C (p.Gly35Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8569718	CV45380		HP:0004430	PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:24481607|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:28492532|PMID:28747913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8569719	CV45381		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29772310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.328A>C (p.Met110Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569721	CV45390		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10254C>T (p.Asn3418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569722	CV45391		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1134C>T (p.Asp378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569724	CV45393		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13260+14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569725	CV45394		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14029C>T (p.Leu4677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569726	CV45395		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14314G>A (p.Gly4772Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569727	CV45396		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14809-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569728	CV45397		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1611G>A (p.Leu537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569729	CV45398		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1863C>T (p.His621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569730	CV45399		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569731	CV45400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2267G>A (p.Ser756Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569732	CV45401		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3251G>A (p.Arg1084Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569732	CV45401		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3251G>A (p.Arg1084Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569733	CV45402		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3599-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569734	CV45403		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4040T>G (p.Met1347Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569734	CV45403		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4040T>G (p.Met1347Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569735	CV45404		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4069G>C (p.Asp1357His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8569737	CV45406		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5586C>T (p.Asp1862=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569737	CV45406		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5586C>T (p.Asp1862=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569738	CV45407		HP:0001638	PMID:11159936|PMID:16769042|PMID:18326664|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:21315846|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5654G>A (p.Gly1885Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569738	CV45407		HP:0004758	PMID:11159936|PMID:16769042|PMID:18326664|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:21315846|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5654G>A (p.Gly1885Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569739	CV45408		HP:0001638	PMID:16769042|PMID:18326664|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24447446|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5656G>A (p.Gly1886Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569740	CV45409		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7365C>T (p.Asp2455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569741	CV45410		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7488C>T (p.Leu2496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569741	CV45410		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7488C>T (p.Leu2496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569742	CV45411		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8873A>G (p.Gln2958Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8569743	CV45413		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2292T>C (p.Val764=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569744	CV45414		HP:0001250	PMID:24337656|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3199G>A (p.Ala1067Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569745	CV45432		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.105G>C (p.Leu35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569746	CV45433		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.294+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569768	CV45461		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1323G>A (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569768	CV45461		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1323G>A (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569768	CV45461		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1323G>A (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569772	CV45465		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.150C>T (p.Cys50=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569772	CV45465		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.150C>T (p.Cys50=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569772	CV45465		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.150C>T (p.Cys50=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569773	CV45466		HP:0005978	PMID:11692182|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8569773	CV45466		HP:0100651	PMID:11692182|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8569778	CV45471		HP:0002972	PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1720A>G (p.Ser574Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569778	CV45471		HP:0003002	PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1720A>G (p.Ser574Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569778	CV45471		HP:0005978	PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1720A>G (p.Ser574Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569778	CV45471		HP:0006770	PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1720A>G (p.Ser574Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569778	CV45471		HP:0009314	PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1720A>G (p.Ser574Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569778	CV45471		HP:0100651	PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1720A>G (p.Ser574Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569781	CV45474		HP:0100615	PMID:10588527|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32238361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1854C>G (p.Ile618Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569783	CV45476		HP:0006770	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.252C>T (p.Pro84=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8569786	CV45479		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.326+20C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8569795	CV45488		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.713+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569795	CV45488		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.713+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569795	CV45488		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.713+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569808	CV45501		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.140C>T (p.Pro47Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569808	CV45501		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.140C>T (p.Pro47Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569809	CV45502		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1413C>T (p.Pro471=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8569815	CV45508		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.345-19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8569817	CV45510		HP:0005978	PMID:11085914|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:18528323|PMID:20378641|PMID:24429398|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30259503|PMID:33305128|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.477del (p.Pro159_Met160insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569817	CV45510		HP:0006770	PMID:11085914|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:18528323|PMID:20378641|PMID:24429398|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30259503|PMID:33305128|PMID:9398836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.477del (p.Pro159_Met160insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569820	CV45513		HP:0006770	PMID:15930087|PMID:19389850|PMID:20603712|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825128|PMID:33259036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.73G>T (p.Val25Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8569823	CV45516		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.951C>G (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569823	CV45516		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.951C>G (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8569828	CV45523		HP:0002617	PMID:16791849|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32560555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1159G>T (p.Val387Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8569828	CV45523		HP:0004970	PMID:16791849|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32560555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1159G>T (p.Val387Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8569833	CV45528		HP:0012727	PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:17345643|PMID:18781618|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.263+7A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569839	CV45542		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-10=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569839	CV45542		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-10=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569840	CV45545		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.294+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569840	CV45545		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.294+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569841	CV45547		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.851+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8569842	CV45548		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.673A>G (p.Ile225Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569842	CV45548		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.673A>G (p.Ile225Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569844	CV45550		HP:0030843	PMID:11940682|PMID:1335038|PMID:15123043|PMID:16357452|PMID:17503405|PMID:17577688|PMID:20686303|PMID:2363717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.208A>C (p.Ser70Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569845	CV45551		HP:0030843	PMID:11940682|PMID:12874858|PMID:1335038|PMID:15123043|PMID:16357452|PMID:17503405|PMID:17577688|PMID:19291509|PMID:20686303|PMID:21692911|PMID:22745357|PMID:22928869|PMID:23317988|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:24053266|PMID:24650283|PMID:24767411|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.210T>A (p.Ser70Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569846	CV45552		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.336+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569847	CV45553		HP:0001638	PMID:20840742|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569847	CV45553		HP:0030843	PMID:20840742|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-18G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8569848	CV28465		HP:0001638	PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569848	CV28465		HP:0001876	PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569848	CV28465		HP:0001903	PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569848	CV28465		HP:0005528	PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569848	CV28465		HP:0030051	PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569848	CV28465		HP:0030843	PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569849	CV45557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2025G>A (p.Val675=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569850	CV45558		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.339G>A (p.Arg113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569851	CV45559		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.768T>C (p.Asp256=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569859	CV45575		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.1155C>T (p.Arg385=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569870	CV45599		HP:0001638	PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25041374|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31078652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1051A>G (p.Thr351Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569870	CV45599		HP:0001639	PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25041374|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31078652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1051A>G (p.Thr351Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569870	CV45599		HP:0001644	PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25041374|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31078652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1051A>G (p.Thr351Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8569900	CV45725		HP:0001638	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16679492|PMID:17612681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19858127|PMID:20505798|PMID:20624503|PMID:21839045|PMID:22574137|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25335496|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28794111|PMID:30586709|PMID:30742251|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31918855|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:35470684|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36835444|PMID:37963751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2827C>T (p.Arg943Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569900	CV45725		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16679492|PMID:17612681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19858127|PMID:20505798|PMID:20624503|PMID:21839045|PMID:22574137|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25335496|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28794111|PMID:30586709|PMID:30742251|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31918855|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:35470684|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36835444|PMID:37963751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2827C>T (p.Arg943Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8569901	CV45726		HP:0002180	PMID:22243965|PMID:22508683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005125.2(CCS):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569914	CV45745		HP:0002145	PMID:22863194|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:32638105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004960.4(FUS):c.1292C>T (p.Pro431Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8569918	CV45755		HP:0003131	PMID:21255007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1597T>A (p.Tyr533Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569931	CV45777		HP:0001332	PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2401G>A (p.Asp801Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569931	CV45777		HP:0002273	PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2401G>A (p.Asp801Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569931	CV45777		HP:0010553	PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2401G>A (p.Asp801Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8569932	CV45778		HP:0001250	PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569932	CV45778		HP:0001263	PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569932	CV45778		HP:0001332	PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569932	CV45778		HP:0002301	PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569932	CV45778		HP:0010553	PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569932	CV45778		HP:0012758	PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569932	CV45778		HP:0100660	PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569937	CV45788		HP:0001258	PMID:18853458|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.751G>A (p.Glu251Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8569938	CV45789		HP:0001258	PMID:21623771|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2263G>A (p.Glu755Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569939	CV45790		HP:0001258	PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28678816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.611G>A (p.Arg204Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569940	CV45791		HP:0001258	PMID:15452312|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569940	CV45791		HP:0007108	PMID:15452312|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569957	CV45840		HP:0000556	PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1381G>A (p.Gly461Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569957	CV45840		HP:0000639	PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1381G>A (p.Gly461Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569957	CV45840		HP:0000707	PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1381G>A (p.Gly461Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569959	CV45846		HP:0001762	PMID:22258522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.765_799del (p.Ala256fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8569960	CV45847		HP:0001657	PMID:18580685|PMID:20421371|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23844633|PMID:24033266|PMID:25444851|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28264985|PMID:28492532|PMID:29033053|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.613G>A (p.Val205Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8569965	CV45865		HP:0000556	PMID:20087419|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.338del (p.Gly113fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8569981	CV45887		HP:0009830	PMID:22961002|PMID:25342199|PMID:25741868|PMID:26182879|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29787766|PMID:34694653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005340.7(HINT1):c.110G>C (p.Arg37Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8569983	CV45889		HP:0009830	PMID:22961002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005340.7(HINT1):c.266G>T (p.Gly89Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8570007	CV31063		HP:0000044	PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10690855|PMID:12574221|PMID:16968799|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:24732674|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:9371856|PMID:9425890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000406.3(GNRHR):c.785G>A (p.Arg262Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8570007	CV31063		HP:0000141	PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10690855|PMID:12574221|PMID:16968799|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:24732674|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:9371856|PMID:9425890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000406.3(GNRHR):c.785G>A (p.Arg262Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8570011	CV31067		HP:0000141	PMID:10523035|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000406.3(GNRHR):c.504T>A (p.Ser168Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8570020	CV31156		HP:0001250	PMID:18403583|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:23106342|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.277C>T (p.Arg93Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570025	CV31443		HP:0001892	PMID:17982313|PMID:22880226|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:30332696|PMID:31064749|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34275736|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.104G>A (p.Arg35His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8570025	CV31443		HP:0011900	PMID:17982313|PMID:22880226|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:30332696|PMID:31064749|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34275736|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.104G>A (p.Arg35His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8570025	CV31443		HP:0011901	PMID:17982313|PMID:22880226|PMID:25741868|PMID:25816717|PMID:2738154|PMID:27684817|PMID:28101869|PMID:30332696|PMID:31064749|PMID:32166693|PMID:32877852|PMID:3345340|PMID:33668986|PMID:34275736|PMID:3590111|PMID:3618591|PMID:4052020|PMID:6191801|PMID:7298640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021871.4(FGA):c.104G>A (p.Arg35His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8570041	CV46621		HP:0002885	PMID:18547621|PMID:22848303|PMID:25274553|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-7dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570041	CV46621		HP:0012125	PMID:18547621|PMID:22848303|PMID:25274553|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-7dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570045	CV46864		HP:0002145	PMID:10468510|PMID:11395394|PMID:12552037|PMID:14743455|PMID:15205973|PMID:16267640|PMID:17188713|PMID:20301414|PMID:23539189|PMID:25108559|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:27014028|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29494861|PMID:29661148|PMID:30045758|PMID:30528841|PMID:30598257|PMID:31109937|PMID:32917274|PMID:34389718|PMID:8910898|PMID:9189043|PMID:9437013|PMID:9804121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.806G>A (p.Arg269His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570055	CV46925		HP:0100027	PMID:10381903|PMID:11260229|PMID:15017610|PMID:16036133|PMID:16505482|PMID:17204147|PMID:19191323|PMID:19453252|PMID:19951905|PMID:20502448|PMID:21907651|PMID:22379635|PMID:22427236|PMID:22539344|PMID:22749696|PMID:23143602|PMID:24458023|PMID:25546417|PMID:25741868|PMID:26658045|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536777|PMID:29173301|PMID:29215622|PMID:30018304|PMID:30113427|PMID:30850667|PMID:34065437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002769.5(PRSS1):c.47C>T (p.Ala16Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8570155	CV47494		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.-171del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570157	CV47496		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	TGFB1:c.355+1156C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570158	CV47497		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	TGFB1:c.355+1191A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570159	CV47498		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	TGFB1:c.355+1709T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570160	CV47499		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	TGFB1:c.356-1155C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570162	CV47501		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570163	CV47502		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	TGFB1:c.517-1346A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570164	CV47503		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.664C>G (p.His222Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570165	CV47504		HP:0100252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.667T>A (p.Cys223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570178	CV47519		HP:0003002	PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099274.3(TINF2):c.734C>A (p.Ser245Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8570187	CV47528		HP:0001915	PMID:20301779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099274.3(TINF2):c.862T>C (p.Phe288Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8570229	CV47585		HP:0003198	PMID:22345218|PMID:26224072|PMID:31125140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004614.5(TK2):c.268C>T (p.Arg90Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8570333	CV47804		HP:0007263	PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:26930193|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198578.4(LRRK2):c.4883G>C (p.Arg1628Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570382	CV47853		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.2(USH2A):c.2299delG (p.Glu767Serfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570386	CV47887		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.117A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570388	CV47889		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.178G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570389	CV47890		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.180C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570392	CV47893		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.28_34del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570394	CV47895		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.305G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570395	CV47896		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.322G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570396	CV47897		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.323C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570398	CV47899		HP:0002206	PMID:15082312|PMID:15886322|PMID:17460043|PMID:20193600|PMID:21844345|PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.37A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8570399	CV47900		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.391_392del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570401	CV47902		HP:0001915	PMID:12676774|PMID:15550482|PMID:19095616|PMID:19835419|PMID:21844345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001566.1(TERC):n.450G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570411	CV24191		HP:0000556	PMID:15735604|PMID:15790869|PMID:23472098|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.451C>T (p.Leu151Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570429	CV48047		HP:0010896	PMID:22825317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.211G>T (p.Val71Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570430	CV48048		HP:0010896	PMID:22825317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.860C>T (p.Pro287Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570431	CV48049		HP:0010896	PMID:22825317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.2167C>T (p.Arg723Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570432	CV48050		HP:0010896	PMID:22825317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134707.2(SARDH):c.1540C>T (p.Arg514Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570447	CV48070		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21378087|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.512dup (p.Thr172fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8570448	CV48071		HP:0005978	PMID:23273570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32928245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1333-1013A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8570468	CV48099		HP:0001258	PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.947A>T (p.Asp316Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570468	CV48099		HP:0001263	PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.947A>T (p.Asp316Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570468	CV48099		HP:0002180	PMID:23176821|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29034544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.947A>T (p.Asp316Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570472	CV48103		HP:0001258	PMID:14660610|PMID:23176821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29034544|PMID:33107650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1462C>T (p.Arg488Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570477	CV48109		HP:0000556	PMID:11385710|PMID:21981118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.287T>C (p.Met96Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570481	CV48117		HP:0001636	PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.1632G>A (p.Met544Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570500	CV48154		HP:0001083	PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.767_786del (p.Gln256fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570508	CV48163		HP:0030051	PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.2185G>A (p.Gly729Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8570513	CV48168		HP:0031870	PMID:23242558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153373.4(PHYKPL):c.718G>A (p.Gly240Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570514	CV48169		HP:0031870	PMID:23242558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153373.4(PHYKPL):c.1310A>T (p.Glu437Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570520	CV48178		HP:0000100	PMID:23274426|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.610del (p.Thr204fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570522	CV48180		HP:0000085	PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.607C>T (p.Arg203Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570522	CV48180		HP:0000543	PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.607C>T (p.Arg203Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570522	CV48180		HP:0000601	PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.607C>T (p.Arg203Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570522	CV48180		HP:0001249	PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.607C>T (p.Arg203Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570522	CV48180		HP:0001263	PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.607C>T (p.Arg203Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570522	CV48180		HP:0001634	PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.607C>T (p.Arg203Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570522	CV48180		HP:0002616	PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018026.4(PACS1):c.607C>T (p.Arg203Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570523	CV48181		HP:0001258	PMID:23188110|PMID:28091420|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8570531	CV48194		HP:0001250	PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26140313|PMID:26740507|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28987752|PMID:30182418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8570540	CV48215		HP:0100615	PMID:22473090|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1202C>A (p.Ala401Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8570540	CV48215		HP:0100723	PMID:22473090|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1202C>A (p.Ala401Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8570541	CV48216		HP:0100615	PMID:22473090|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1631T>C (p.Val544Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8570541	CV48216		HP:0100723	PMID:22473090|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1631T>C (p.Val544Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8570542	CV48217		HP:0100723	PMID:22473090|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3155C>T (p.Thr1052Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570551	CV48227		HP:0000729	PMID:23160955|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.3519-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570558	CV48234		HP:0040142	PMID:23430506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.969C>A (p.Ser323Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570559	CV48235		HP:0040142	PMID:23430506|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3265G>A (p.Val1089Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570569	CV48246		HP:0010816	PMID:22499344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.101C>T (p.Pro34Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570602	CV48302		HP:0002060	PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8570602	CV48302		HP:0030680	PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8570626	CV48348		HP:0003002	PMID:20305132|PMID:22345219|PMID:22529920|PMID:23143971|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:30504431|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6200C>A (p.Ala2067Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8570635	CV48363		HP:0000707	PMID:18835491|PMID:23022099|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017909.4(RMND1):c.504+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8570652	CV48407		HP:0001249	PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1117G>A (p.Gly373Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8570652	CV48407		HP:0001250	PMID:16357568|PMID:21984976|PMID:22729224|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26520804|PMID:26860062|PMID:27854409|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1117G>A (p.Gly373Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8570653	CV48408		HP:0001139	PMID:21905166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1520A>G (p.His507Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570654	CV48409		HP:0000556	PMID:16909397|PMID:18235024|PMID:21558291|PMID:21882291|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.8_11del (p.Lys3fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8570656	CV48413		HP:0000256	PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005465.7(AKT3):c.1393C>T (p.Arg465Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8570656	CV48413		HP:0001263	PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005465.7(AKT3):c.1393C>T (p.Arg465Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8570656	CV48413		HP:0002126	PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005465.7(AKT3):c.1393C>T (p.Arg465Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8570656	CV48413		HP:0005306	PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005465.7(AKT3):c.1393C>T (p.Arg465Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8570682	CV48462		HP:0001342	PMID:22522439|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1055C>T (p.Pro352Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8570683	CV48463		HP:0001342	PMID:22522439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1612C>G (p.Arg538Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8570691	CV48486		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:35675825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000827.4(GRIA1):c.1906G>A (p.Ala636Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8570693	CV48495		HP:0000717	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367534.1(CAMK2G):c.875G>C (p.Arg292Pro)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8570693	CV48495		HP:0001263	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367534.1(CAMK2G):c.875G>C (p.Arg292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570693	CV48495		HP:0001290	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367534.1(CAMK2G):c.875G>C (p.Arg292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570693	CV48495		HP:0010864	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367534.1(CAMK2G):c.875G>C (p.Arg292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570730	CV48599		HP:0000997	PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:15846561|PMID:16835897|PMID:17406642|PMID:19142971|PMID:21278392|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8570730	CV48599		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:15846561|PMID:16835897|PMID:17406642|PMID:19142971|PMID:21278392|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8570730	CV48599		HP:0007183	PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:15846561|PMID:16835897|PMID:17406642|PMID:19142971|PMID:21278392|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8570730	CV48599		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:15846561|PMID:16835897|PMID:17406642|PMID:19142971|PMID:21278392|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8570730	CV48599		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:15846561|PMID:16835897|PMID:17406642|PMID:19142971|PMID:21278392|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8570734	CV21352		HP:0004810	PMID:18768533|PMID:25741868|PMID:9988267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.280C>T (p.Arg94Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8570735	CV21353		HP:0004810	PMID:10753603|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15384984|PMID:16159874|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17517689|PMID:17726054|PMID:18412286|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20606162|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:9988267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.184C>T (p.Arg62Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8570736	CV21354		HP:0004810	PMID:10598818|PMID:18768533|PMID:20960466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.98G>A (p.Trp33Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570740	CV21359		HP:0004810	PMID:10590074|PMID:12586610|PMID:17517689|PMID:18768533|PMID:28492532|PMID:31574871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.380G>A (p.Gly127Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570742	CV48677		HP:0000707	PMID:21484434|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:31438897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014239.4(EIF2B2):c.254T>A (p.Val85Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8570772	CV48740		HP:0012126	PMID:20034091|PMID:23462293|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.412C>T (p.Arg138Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570786	CV48805		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26260725|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26848617|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.64G>A (p.Asp22Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8570794	CV48812		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.399A>G (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570794	CV48812		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.399A>G (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8570794	CV48812		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.399A>G (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570798	CV48818		HP:0012758	PMID:19206169|PMID:19416762|PMID:20301557|PMID:22190897|PMID:23763990|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30820351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8570808	CV48834		HP:0002664	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:17314276|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19593635|PMID:2102266|PMID:22538770|PMID:23680146|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1391G>T (p.Gly464Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8570808	CV48834		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:17314276|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19593635|PMID:2102266|PMID:22538770|PMID:23680146|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1391G>T (p.Gly464Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8570808	CV48834		HP:0100013	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:17314276|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19593635|PMID:2102266|PMID:22538770|PMID:23680146|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1391G>T (p.Gly464Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0006739	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0006740	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0030359	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570811	CV29013		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19206169|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:23273605|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29907801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570812	CV48837		HP:0002861	PMID:22495831|PMID:25157968|PMID:25348715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31475041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1411G>T (p.Val471Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570815	CV48840		HP:0002861	PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:20395089|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27478040|PMID:28404629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570815	CV48840		HP:0003003	PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:20395089|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27478040|PMID:28404629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8570815	CV48840		HP:0100526	PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:20395089|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27478040|PMID:28404629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0000348	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0000368	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0000465	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0000494	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0001622	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0001629	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0001642	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0001714	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0002643	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570819	CV29017		HP:0006610	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1502A>G (p.Glu501Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570829	CV48857		HP:0006740	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570829	CV48857		HP:0006775	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570829	CV48857		HP:0012174	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570829	CV48857		HP:0030078	PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570830	CV48858		HP:0002664	PMID:15035987|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:30732632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8570830	CV48858		HP:0002861	PMID:15035987|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:30732632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8570831	CV48859		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22356324|PMID:22608338|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:23020132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8570834	CV48863		HP:0002861	PMID:24033266|PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1992+16G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570834	CV48863		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1992+16G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8570834	CV48863		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1992+16G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570854	CV48889		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2269G>A (p.Ala757Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8570857	CV48892		HP:0012209	PMID:24451042|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2350G>A (p.Val784Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8570860	CV48896		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2584G>A (p.Glu862Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8570863	CV49037		HP:0012209	PMID:15520399|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16733669|PMID:21910226|PMID:25741868|PMID:27193571|PMID:31040167|PMID:31560489|PMID:33318624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1530G>C (p.Gln510His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8570889	CV49462		HP:0001638	PMID:20301672|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.440C>T (p.Ala147Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8570892	CV49465		HP:0001657	PMID:12386154|PMID:20301466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.97C>T (p.Arg33Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8571050	CV49645		HP:0100526	PMID:10319889|PMID:12975291|PMID:14639672|PMID:20301651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1138G>C (p.Val380Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571050	CV49645		HP:0100615	PMID:10319889|PMID:12975291|PMID:14639672|PMID:20301651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1138G>C (p.Val380Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571051	CV49646		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1180G>A (p.Asp394Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571051	CV49646		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1180G>A (p.Asp394Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571052	CV49647		HP:0100526	PMID:10319889|PMID:12975291|PMID:20301651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.500G>A (p.Ser167Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571052	CV49647		HP:0100615	PMID:10319889|PMID:12975291|PMID:20301651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.500G>A (p.Ser167Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571053	CV49658		HP:0001638	PMID:20301609|PMID:22431096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:31383942|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571053	CV49658		HP:0003011	PMID:20301609|PMID:22431096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:31383942|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571055	CV49660		HP:0000407	PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:19158810|PMID:20301384|PMID:21840889|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.293A>G (p.Asn98Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8571064	CV49669		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2830G>T (p.Glu944Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571115	CV49733		HP:0001258	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21381113|PMID:22154821|PMID:23043354|PMID:23733235|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3664_3665insT (p.Lys1222fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8571171	CV49801		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.425T>A (p.Leu142Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8571172	CV49802		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.515T>G (p.Phe172Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8571173	CV49803		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.653T>C (p.Leu218Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8571199	CV49896		HP:0001249	PMID:21237447|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2294+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571224	CV50332		HP:0000556	PMID:15234147|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:9452120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.577C>T (p.Arg193Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8571230	CV51081		HP:0000750	PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571230	CV51081		HP:0001250	PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571230	CV51081		HP:0001263	PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571230	CV51081		HP:0001344	PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571230	CV51081		HP:0002079	PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571230	CV51081		HP:0002194	PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571238	CV51095		HP:0000519	PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571238	CV51095		HP:0001635	PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571238	CV51095		HP:0001638	PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571238	CV51095		HP:0001639	PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571251	CV51193		HP:0040185	PMID:23434115|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26453073|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.313G>A (p.Val105Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8571254	CV51196		HP:0040185	PMID:23434115|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8571255	CV51197		HP:0040185	PMID:23434115|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.2212C>T (p.Arg738Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571256	CV51198		HP:0040185	PMID:23434115|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130004.2(ACTN1):c.673G>A (p.Glu225Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571259	CV51213		HP:0025498	PMID:15885371|PMID:19095659|PMID:20655381|PMID:28431603|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1049C>A (p.Ala350Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8571260	CV51216		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:17710675|PMID:19095659|PMID:28492532|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.229G>C (p.Asp77His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8571261	CV51217		HP:0025498	PMID:15082597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.650T>C (p.Phe217Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571262	CV51219		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2675G>A (p.Gly892Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571263	CV51220		HP:0010837	PMID:20301666|PMID:25741868|PMID:27753142|PMID:28492532|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2684G>C (p.Gly895Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8571263	CV51220		HP:0025498	PMID:20301666|PMID:25741868|PMID:27753142|PMID:28492532|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2684G>C (p.Gly895Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8571264	CV51221		HP:0025498	PMID:16831606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2962G>A (p.Gly988Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571265	CV51222		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.548T>C (p.Ile183Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8571266	CV51223		HP:0025498	PMID:10997552|PMID:16775387|PMID:19095659|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.82A>T (p.Ile28Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571267	CV51228		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2953A>G (p.Met985Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571298	CV51260		HP:0001402	PMID:10896297|PMID:15221078|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:18313410|PMID:19151755|PMID:20301679|PMID:21445611|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1127A>C (p.Gln376Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8571298	CV51260		HP:0007437	PMID:10896297|PMID:15221078|PMID:16876016|PMID:17182618|PMID:18313410|PMID:19151755|PMID:20301679|PMID:21445611|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1127A>C (p.Gln376Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8571299	CV51261		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:15987702|PMID:16151915|PMID:16510303|PMID:16639410|PMID:18313410|PMID:20301679|PMID:21560188|PMID:22703879|PMID:2314594|PMID:23211287|PMID:23612258|PMID:24182348|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25985877|PMID:26467025|PMID:27541980|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29423582|PMID:29893455|PMID:29909963|PMID:31444830|PMID:31794323|PMID:31831373|PMID:32012241|PMID:32782288|PMID:32999401|PMID:33052056|PMID:33166576|PMID:33439686|PMID:33789101|PMID:33858029|PMID:33927380|PMID:34308104|PMID:34337822|PMID:35441217|PMID:35626031|PMID:36315513|PMID:9300800|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1431_1433dup (p.Lys477dup)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571301	CV51263		HP:0001639	PMID:15857933|PMID:20301436|PMID:21288719|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:28927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5807A>G (p.Ter1936Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8571315	CV51285		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.587C>G (p.Pro196Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571316	CV51286		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.493C>G (p.Gln165Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571317	CV51288		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.643C>T (p.Arg215Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571318	CV51290		HP:0025498	PMID:11909923|PMID:16629161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2701C>T (p.Arg901Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571319	CV51292		HP:0025498	PMID:17013908|PMID:19095659|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.848G>C (p.Trp283Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571320	CV51294		HP:0025498	PMID:12351628|PMID:20655381|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1123T>C (p.Tyr375His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571321	CV51296		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1209-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571322	CV51297		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.3(CP):c.1209_1210dupTG (p.Asp404Valfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571323	CV51299		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1257_1258del (p.Ser419_Tyr420insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571324	CV51301		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.146+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571326	CV51313		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2185del (p.Leu729fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571327	CV51316		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2482del (p.Ala828fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571328	CV51318		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571329	CV51319		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2603del (p.Gly868fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571330	CV51320		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2689_2690del (p.Leu897fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571331	CV51321		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2879-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571333	CV51334		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.395-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571334	CV51338		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.607+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571335	CV16117		HP:0000090	PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.685G>A (p.Ala229Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8571335	CV16117		HP:0000097	PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.685G>A (p.Ala229Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8571367	CV58324		HP:0012798	PMID:10215407|PMID:10533067|PMID:10633137|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8824881|PMID:9285776|PMID:9412784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1578C>T (p.Ser526=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8571368	CV58325		HP:0012798	PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:15024740|PMID:16981987|PMID:25281918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1593C>T (p.Ile531=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571368	CV58325		HP:0032051	PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:15024740|PMID:16981987|PMID:25281918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1593C>T (p.Ile531=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571417	CV58374		HP:0012798	PMID:11208653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571422	CV58379		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.262C>T (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571422	CV58379		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.262C>T (p.Leu88=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571445	CV58402		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10942116|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:23254740|PMID:25281918|PMID:25525159|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34849272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3094C>T (p.Arg1032Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8571445	CV58402		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10942116|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:23254740|PMID:25281918|PMID:25525159|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34849272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3094C>T (p.Arg1032Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8571461	CV58418		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27406250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3397+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571461	CV58418		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27406250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3397+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571462	CV58419		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533066|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3412C>T (p.Arg1138Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571462	CV58419		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10533066|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3412C>T (p.Arg1138Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571469	CV58426		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10942116|PMID:11112665|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27757534|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3610+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571485	CV58442		HP:0012798	PMID:10732801|PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3915G>A (p.Pro1305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571485	CV58442		HP:0032051	PMID:10732801|PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3915G>A (p.Pro1305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571486	CV58443		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4006-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571486	CV58443		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4006-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571494	CV58451		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4269G>A (p.Leu1423=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571494	CV58451		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4269G>A (p.Leu1423=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571506	CV58463		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28178598|PMID:28492532|PMID:32211034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4507C>T (p.Gln1503Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8571506	CV58463		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28178598|PMID:28492532|PMID:32211034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4507C>T (p.Gln1503Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8571584	CV58541		HP:0012798	PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.646G>A (p.Glu216Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571584	CV58541		HP:0032051	PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.646G>A (p.Glu216Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571591	CV58548		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:11741833|PMID:23504366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.781C>T (p.Arg261Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8571600	CV58557		HP:0012798	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.948G>A (p.Pro316=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571600	CV58557		HP:0032051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.948G>A (p.Pro316=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571601	CV58558		HP:0012798	PMID:10533066|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26540169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.976-15G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8571601	CV58558		HP:0032051	PMID:10533066|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26540169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.976-15G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8571607	CV58564		HP:0012798	PMID:11208653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32410215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.880G>A (p.Gly294Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8571630	CV58587		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27859028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5160+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571630	CV58587		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27859028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5160+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571636	CV58593		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5161-10A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571636	CV58593		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5161-10A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571661	CV58618		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5117G>A (p.Arg1706His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8571663	CV58620		HP:0012798	PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4943T>C (p.Ile1648Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8571663	CV58620		HP:0032051	PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4943T>C (p.Ile1648Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8571676	CV58633		HP:0012798	PMID:10732801|PMID:12111193|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17536269|PMID:18854862|PMID:19369101|PMID:20165957|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:22867869|PMID:23955302|PMID:24412076|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27174333|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28178598|PMID:28492532|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29801666|PMID:32211034|PMID:34403804|PMID:35918040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5227C>T (p.Arg1743Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8571676	CV58633		HP:0032051	PMID:10732801|PMID:12111193|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17536269|PMID:18854862|PMID:19369101|PMID:20165957|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:22867869|PMID:23955302|PMID:24412076|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27174333|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28178598|PMID:28492532|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29801666|PMID:32211034|PMID:34403804|PMID:35918040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5227C>T (p.Arg1743Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8571687	CV58644		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9302281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4662+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571687	CV58644		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9302281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4662+17G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571709	CV58666		HP:0012798	PMID:10633137|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:22558107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9302281|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4536C>T (p.Asp1512=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8571727	CV58684		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3956A>T (p.Asp1319Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8571727	CV58684		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3956A>T (p.Asp1319Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8571731	CV58688		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3610+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571731	CV58688		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3610+9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571744	CV58701		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3696dup (p.Asn1233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8571748	CV58705		HP:0012798	PMID:10732801|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3018C>T (p.Asn1006=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571748	CV58705		HP:0032051	PMID:10732801|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3018C>T (p.Asn1006=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571762	CV58719		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2742+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571762	CV58719		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2742+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571778	CV58735		HP:0012798	PMID:10533067|PMID:15595939|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:23504366|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8824881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2580T>C (p.Phe860=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8571822	CV58779		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571822	CV58779		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571848	CV58805		HP:0012798	PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10607950|PMID:10735580|PMID:11112665|PMID:11741832|PMID:12111193|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15963462|PMID:17304050|PMID:21309039|PMID:22867869|PMID:23254740|PMID:25741868|PMID:26540169|PMID:28492532|PMID:8824881|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571848	CV58805		HP:0032051	PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10607950|PMID:10735580|PMID:11112665|PMID:11741832|PMID:12111193|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15963462|PMID:17304050|PMID:21309039|PMID:22867869|PMID:23254740|PMID:25741868|PMID:26540169|PMID:28492532|PMID:8824881|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571876	CV58833		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1628C>T (p.Pro543Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571876	CV58833		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1628C>T (p.Pro543Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571886	CV58843		HP:0012798	PMID:10533067|PMID:11208653|PMID:11741832|PMID:12086608|PMID:14993219|PMID:15483652|PMID:21309039|PMID:24055113|PMID:25088526|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1574A>G (p.Asn525Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571890	CV58847		HP:0012798	PMID:10215407|PMID:10633137|PMID:10735580|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1281C>A (p.Ile427=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8571890	CV58847		HP:0032051	PMID:10215407|PMID:10633137|PMID:10735580|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1281C>A (p.Ile427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571923	CV58880		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2838-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571923	CV58880		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2838-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571944	CV58901		HP:0012798	PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3126G>C (p.Pro1042=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571944	CV58901		HP:0032051	PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3126G>C (p.Pro1042=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571959	CV58916		HP:0012798	PMID:16981987|PMID:21309039|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29933521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3475C>T (p.Arg1159Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571959	CV58916		HP:0032051	PMID:16981987|PMID:21309039|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29933521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3475C>T (p.Arg1159Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571969	CV58926		HP:0012798	PMID:19747374|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30583724|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3557A>G (p.Tyr1186Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8571969	CV58926		HP:0032051	PMID:19747374|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30583724|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3557A>G (p.Tyr1186Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8571975	CV58932		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18792920|PMID:19254590|PMID:20301399|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:25039834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27406250|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28492532|PMID:29308833|PMID:30255984|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:32005694|PMID:32211034|PMID:8824881|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3598C>T (p.Arg1200Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571975	CV58932		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18792920|PMID:19254590|PMID:20301399|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:25039834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27406250|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28492532|PMID:29308833|PMID:30255984|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:32005694|PMID:32211034|PMID:8824881|PMID:9463313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3598C>T (p.Arg1200Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8571996	CV58953		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4493+16C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8571996	CV58953		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4493+16C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572011	CV58968		HP:0009730	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4174C>T (p.Gln1392Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572022	CV58980		HP:0012798	PMID:10533067|PMID:10732801|PMID:11208653|PMID:11521203|PMID:12062115|PMID:12111193|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9302281|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4959C>T (p.Ser1653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572050	CV59008		HP:0001250	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.538C>G (p.Leu180Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572099	CV59057		HP:0012798	PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:15024740|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9076719|PMID:9829910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5202T>C (p.Asp1734=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8572127	CV59085		HP:0012798	PMID:10533066|PMID:11068191|PMID:19823873|PMID:25741868|PMID:26540169|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.848+281C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8572134	CV59092		HP:0012798	PMID:20399389|PMID:21309039|PMID:21910228|PMID:25432535|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127866|PMID:28492532|PMID:29432982|PMID:29655203|PMID:34252879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5138G>A (p.Arg1713His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8572134	CV59092		HP:0032051	PMID:20399389|PMID:21309039|PMID:21910228|PMID:25432535|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127866|PMID:28492532|PMID:29432982|PMID:29655203|PMID:34252879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5138G>A (p.Arg1713His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8572147	CV59105		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5161-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8572147	CV59105		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5161-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8572157	CV59115		HP:0100615	PMID:18302728|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.586G>A (p.Ala196Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8572161	CV59119		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:11603814|PMID:12136241|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18854862|PMID:21309039|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.482-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8572161	CV59119		HP:0030692	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:11603814|PMID:12136241|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18854862|PMID:21309039|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.482-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8572199	CV59157		HP:0012798	PMID:15024740|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4493+17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572199	CV59157		HP:0032051	PMID:15024740|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4493+17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572213	CV59171		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:11741833|PMID:16129702|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:21811971|PMID:22903760|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25338684|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493206|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29271092|PMID:29344138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.856A>G (p.Met286Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572213	CV59171		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:11741833|PMID:16129702|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:21811971|PMID:22903760|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25338684|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493206|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29271092|PMID:29344138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.856A>G (p.Met286Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572217	CV59175		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:23217510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29476190|PMID:29500070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3693_3696del (p.Ser1232fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572217	CV59175		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:23217510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29476190|PMID:29500070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3693_3696del (p.Ser1232fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572223	CV59181		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4638C>T (p.Ala1546=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572223	CV59181		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4638C>T (p.Ala1546=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572229	CV59189		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3883+8C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572229	CV59189		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3883+8C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572233	CV59193		HP:0010864	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4662+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8572233	CV59193		HP:0012469	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4662+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8572233	CV59193		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4662+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8572243	CV59203		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:17034546|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:25927202|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3099del (p.Arg1032_Tyr1033insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572289	CV59249		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:11208653|PMID:17304050|PMID:20633017|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3442C>T (p.Gln1148Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572302	CV59262		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.201C>T (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572302	CV59262		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.201C>T (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572318	CV59278		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:21407264|PMID:21624971|PMID:22343534|PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29801666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.275A>T (p.Glu92Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572318	CV59278		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:21407264|PMID:21624971|PMID:22343534|PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29801666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.275A>T (p.Glu92Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572333	CV59293		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10735580|PMID:10905251|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:22552000|PMID:25281918|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2251C>T (p.Arg751Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572333	CV59293		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:10735580|PMID:10905251|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:22552000|PMID:25281918|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2251C>T (p.Arg751Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572337	CV59297		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2837+11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572337	CV59297		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2837+11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572341	CV59301		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:12136241|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1600-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8572348	CV59308		HP:0012798	PMID:11208653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1716+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8572374	CV59334		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:11208653|PMID:12136241|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.*61_*62del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572394	CV59354		HP:0012798	PMID:10735580|PMID:11112665|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.138+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572394	CV59354		HP:0032051	PMID:10735580|PMID:11112665|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.138+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572401	CV59367		HP:0008660	PMID:22095942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.376C>T (p.Arg126Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8572402	CV59370		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.127C>T (p.Arg43Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572403	CV59371		HP:0008660	PMID:17443344|PMID:21036942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.404C>A (p.Ser135Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8572415	CV59386		HP:0001873	PMID:1638023|PMID:18065693|PMID:19805198|PMID:20081061|PMID:22102273|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:31064749|PMID:33276370|PMID:9215749|PMID:9834222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3077G>A (p.Arg1026Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8572415	CV59386		HP:0001975	PMID:1638023|PMID:18065693|PMID:19805198|PMID:20081061|PMID:22102273|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:31064749|PMID:33276370|PMID:9215749|PMID:9834222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3077G>A (p.Arg1026Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8572416	CV59387		HP:0001873	PMID:21454453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29090484|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3076C>T (p.Arg1026Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8572416	CV59387		HP:0001975	PMID:21454453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29090484|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3076C>T (p.Arg1026Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8572437	CV51835		HP:0001638	PMID:12403824|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2882C>T (p.Pro961Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8572437	CV51835		HP:0001639	PMID:12403824|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2882C>T (p.Pro961Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8572449	CV59839		HP:0001052	PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8572449	CV59839		HP:0002861	PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8572449	CV59839		HP:0007461	PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8572449	CV59839		HP:0025104	PMID:23656586|PMID:25188413|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002072.5(GNAQ):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572454	CV59852		HP:0000609	PMID:17722006|PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:21636302|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25741868|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:27290639|PMID:27696015|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:35741767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1311A>G (p.Ile437Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8572455	CV59853		HP:0000823	PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017563.5(IL17RD):c.392A>C (p.Lys131Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8572462	CV59860		HP:0000141	PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127496.3(SPRY4):c.653C>A (p.Ser218Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8572471	CV27629		HP:0004808	PMID:16474405|PMID:17056636|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8246952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.101C>G (p.Pro34Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572485	CV65665		HP:0007354	PMID:2319578|PMID:23623387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.311G>A (p.Gly104Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8572487	CV65667		HP:0007354	PMID:23623387|PMID:7496176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.524T>C (p.Leu175Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8572488	CV65676		HP:0000252	PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.1249A>G (p.Met417Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572489	CV65677		HP:0030051	PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31482689|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002972.4(SBF1):c.4768A>G (p.Thr1590Ala)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8572491	CV70450		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1741A>C (p.Asn581His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8572491	CV70450		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1741A>C (p.Asn581His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8572491	CV70450		HP:0030078	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1741A>C (p.Asn581His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8572491	CV70450		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1741A>C (p.Asn581His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8572492	CV54378		HP:0012209	PMID:19620960|PMID:20951944|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.869+4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8572493	CV70451		HP:0012209	PMID:19620960|PMID:20951944|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.869+19A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572494	CV70452		HP:0012209	PMID:19620960|PMID:20951944|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1095+19G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8572495	CV54365		HP:0012209	PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1227+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572508	CV70500		HP:0010883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8572508	CV70500		HP:0011560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8572508	CV70500		HP:0030853	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8572539	CV70565		HP:0004443	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.547C>T (p.Arg183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572540	CV70566		HP:0004443	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.891_892del (p.Gly299fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572541	CV70567		HP:0004443	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.256C>T (p.Arg86Cys)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8572542	CV70568		HP:0004443	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.194G>A (p.Arg65Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8572543	CV70569		HP:0004443	PMID:23354439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1270C>T (p.Gln424Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572547	CV71446		HP:0003011	PMID:23687351|PMID:25741868|PMID:30055862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1289-2A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8572568	CV75104		HP:0001989	PMID:20371544|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1815G>A (p.Met605Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572571	CV75108		HP:0001258	PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709807|PMID:29983310|PMID:30521973|PMID:31812852|PMID:32214227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.263dup (p.Leu89fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572610	CV75285		HP:0011664	PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1573dup (p.Arg525fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8572625	CV51796		HP:0001638	PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29367541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2497G>A (p.Ala833Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572625	CV51796		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29367541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2497G>A (p.Ala833Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572625	CV51796		HP:0004757	PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29367541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2497G>A (p.Ala833Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572627	CV51706		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:18403758|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:20624503|PMID:21551322|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:28492532|PMID:28794111|PMID:29555771|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:33495596|PMID:35200695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1468G>A (p.Gly490Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8572627	CV51706		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:16754800|PMID:16858239|PMID:18403758|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:20624503|PMID:21551322|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:28492532|PMID:28794111|PMID:29555771|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:33495596|PMID:35200695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1468G>A (p.Gly490Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8572628	CV75578		HP:0001638	PMID:21551322|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:27173948|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:32826072|PMID:34819141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2618C>T (p.Pro873Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8572628	CV75578		HP:0001639	PMID:21551322|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:27173948|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:32826072|PMID:34819141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2618C>T (p.Pro873Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8572648	CV50177		HP:0100615	PMID:10732801|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3986G>A (p.Arg1329His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8572650	CV50180		HP:0000729	PMID:15024740|PMID:17304050|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4285G>T (p.Ala1429Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572650	CV50180		HP:0012798	PMID:15024740|PMID:17304050|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4285G>T (p.Ala1429Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8572650	CV50180		HP:0032051	PMID:15024740|PMID:17304050|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4285G>T (p.Ala1429Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572652	CV50173		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3770C>T (p.Ala1257Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572652	CV50173		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3770C>T (p.Ala1257Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572654	CV50187		HP:0012798	PMID:11208653|PMID:11829138|PMID:12111193|PMID:15798777|PMID:18302728|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5383C>T (p.Arg1795Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572663	CV50179		HP:0012798	PMID:12235314|PMID:17304050|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4225C>T (p.Arg1409Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572663	CV50179		HP:0032051	PMID:12235314|PMID:17304050|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4225C>T (p.Arg1409Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572681	CV75785		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3281C>T (p.Ser1094Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572681	CV75785		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3281C>T (p.Ser1094Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572706	CV75812		HP:0000729	PMID:23514105|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2183G>T (p.Cys728Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572746	CV75852		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4006-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572762	CV75868		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572762	CV75868		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1443+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572764	CV75870		HP:0012798	PMID:22903760|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1281C>G (p.Ile427Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8572764	CV75870		HP:0032051	PMID:22903760|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1281C>G (p.Ile427Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8572772	CV75878		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1119+6G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572772	CV75878		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1119+6G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572822	CV75927		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:26703369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2963G>C (p.Arg988Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572822	CV75927		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:26703369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2963G>C (p.Arg988Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572900	CV76006		HP:0012798	PMID:21309039|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8572900	CV76006		HP:0032051	PMID:21309039|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8572908	CV76014		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3968C>T (p.Ala1323Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572927	CV76033		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.600-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572927	CV76033		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.600-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572929	CV76035		HP:0000729	PMID:22867869|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2632C>T (p.Pro878Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8572933	CV76039		HP:0000729	PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.190A>G (p.Ile64Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8572942	CV76048		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3236C>A (p.Ser1079Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572942	CV76048		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3236C>A (p.Ser1079Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572943	CV76049		HP:0012798	PMID:22903760|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4565A>G (p.Asn1522Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8572952	CV76058		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5331T>C (p.Pro1777=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572952	CV76058		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5331T>C (p.Pro1777=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572961	CV76067		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4812C>A (p.Gly1604=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572961	CV76067		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4812C>A (p.Gly1604=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8572968	CV76074		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.910T>C (p.Trp304Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572968	CV76074		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.910T>C (p.Trp304Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8572971	CV76077		HP:0000729	PMID:21572417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5072T>C (p.Met1691Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8572995	CV76101		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1543C>T (p.Leu515=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8572995	CV76101		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1543C>T (p.Leu515=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573020	CV76128		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1033C>T (p.Leu345Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573020	CV76128		HP:0032051	PMID:15798777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1033C>T (p.Leu345Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573036	CV76144		HP:0000729	PMID:23514105|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2950G>C (p.Glu984Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8573040	CV76148		HP:0000729	PMID:21572417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5155G>A (p.Ala1719Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8573053	CV76161		HP:0012798	PMID:21252315|PMID:22903760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4498G>A (p.Val1500Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8573064	CV76172		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4663-14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573064	CV76172		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4663-14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573087	CV76195		HP:0000729	PMID:23514105|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2861A>G (p.Lys954Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573109	CV76217		HP:0000729	PMID:22490766|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3989C>T (p.Thr1330Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8573128	CV76236		HP:0009730	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4493G>C (p.Ser1498Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8573202	CV76313		HP:0000729	PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.454C>G (p.His152Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8573204	CV76315		HP:0012798	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2046del (p.Ser683fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8573208	CV76323		HP:0011536	PMID:20413652|PMID:28492532|PMID:34486251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.909dup (p.Val304fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8573213	CV76339		HP:0008209	PMID:23418306|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178170.3(NEK8):c.1795C>T (p.Arg599Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573214	CV76340		HP:0000510	PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:34828430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.3523_3524del (p.Leu1175fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8573214	CV76340		HP:0000556	PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:34828430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.3523_3524del (p.Leu1175fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8573214	CV76340		HP:0007754	PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:34828430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.3523_3524del (p.Leu1175fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8573231	CV76385		HP:0000510	PMID:23849777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012106.4(ARL2BP):c.101-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573240	CV76408		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005413.4(SIX3):c.576C>T (p.Arg192=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573246	CV76422		HP:0001112	PMID:20301353|PMID:30143805|PMID:8854108|PMID:9177303|RGD:8554872	IAGP		H	m.14498T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8573247	CV76424		HP:0001112	PMID:15922297|PMID:20301353|PMID:30143805|RGD:8554872	IAGP		H	m.14279G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8573274	CV76488		HP:0012622	PMID:17084897|PMID:20301541|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.782G>A (p.Gly261Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8573296	CV76542		HP:0011001	PMID:16234969|PMID:20301306|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8573296	CV76542		HP:0011002	PMID:16234969|PMID:20301306|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8573297	CV71503		HP:0011002	PMID:16118345|PMID:20301306|PMID:23296056|PMID:26056022|PMID:28492532|PMID:30229577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.296A>G (p.Tyr99Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8573298	CV76543		HP:0011002	PMID:11741829|PMID:15111300|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.643G>A (p.Gly215Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8573323	CV76573		HP:0030051	PMID:16621917|PMID:17452231|PMID:18546365|PMID:19189930|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19815814|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20803511|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:22727047|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27271921|PMID:28130605|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1550G>T (p.Gly517Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8573362	CV76666		HP:0001250	PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:33661484|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.649dup (p.Arg217fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8573362	CV76666		HP:0012758	PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:33661484|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.649dup (p.Arg217fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8573365	CV57234		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:11561226|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18795223|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:22464770|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27374873|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32455078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8573366	CV76672		HP:0001644	PMID:12486434|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:27595935|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.644T>C (p.Leu215Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573367	CV57238		HP:0001638	PMID:11561226|PMID:18035086|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19638735|PMID:19882644|PMID:20301717|PMID:21315846|PMID:22806367|PMID:23362510|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:24033266|PMID:24237251|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29237675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8573367	CV57238		HP:0001644	PMID:11561226|PMID:18035086|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19638735|PMID:19882644|PMID:20301717|PMID:21315846|PMID:22806367|PMID:23362510|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:24033266|PMID:24237251|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29237675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8573368	CV76685		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1552_1567del (p.Arg518fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8573406	CV76763		HP:0003003	PMID:11055896|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26818779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>C (p.Lys650Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8573406	CV76763		HP:0009725	PMID:11055896|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26818779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>C (p.Lys650Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573406	CV76763		HP:0010788	PMID:11055896|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26818779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>C (p.Lys650Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573406	CV76763		HP:0010816	PMID:11055896|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26818779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>C (p.Lys650Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573406	CV76763		HP:0030079	PMID:11055896|PMID:17875876|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26818779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>C (p.Lys650Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8573465	CV76835		HP:0003198	PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:14670767|PMID:15731587|PMID:16917943|PMID:18414213|PMID:23183335|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:28325813|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:29576327|PMID:30155738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14818G>A (p.Ala4940Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8573511	CV76889		HP:0003011	PMID:16163667|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:18765655|PMID:19685112|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21157159|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:26381711|PMID:27918309|PMID:28492532|PMID:4149045|PMID:8661021|PMID:9199552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7522C>T (p.Arg2508Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8573525	CV76904		HP:0003011	PMID:17033962|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29172004|PMID:30155738|PMID:31055738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14126C>T (p.Thr4709Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8573554	CV76983		HP:0011664	PMID:21127202|PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.847T>G (p.Tyr283Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8573557	CV76988		HP:0000252	PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.320A>G (p.Asn107Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8573557	CV76988		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.320A>G (p.Asn107Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8573557	CV76988		HP:0001250	PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.320A>G (p.Asn107Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8573557	CV76988		HP:0001252	PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.320A>G (p.Asn107Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8573557	CV76988		HP:0012758	PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099922.3(ALG13):c.320A>G (p.Asn107Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8573563	CV76995		HP:0001263	PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.1444C>T (p.Arg482Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8573570	CV77012		HP:0000252	PMID:23993195|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573570	CV77012		HP:0000707	PMID:23993195|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573572	CV77870		HP:0001249	PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005334.3(HCFC1):c.218C>T (p.Ala73Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8573596	CV79349		HP:0000519	PMID:17937925|PMID:18587492|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23379525|PMID:25018622|PMID:25694240|PMID:25741868|PMID:28179137|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.160C>T (p.Arg54Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573597	CV79351		HP:0000478	PMID:17724170|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23508780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.34C>T (p.Arg12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573597	CV79351		HP:0000519	PMID:17724170|PMID:19503744|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23508780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.34C>T (p.Arg12Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573598	CV79352		HP:0000519	PMID:17724170|PMID:22045060|PMID:22140512|PMID:22347476|PMID:23441109|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29386872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573611	CV94237		HP:0000717	PMID:22865819|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.4705T>G (p.Ser1569Ala)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8573628	CV94274		HP:0001263	PMID:24035193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013335.4(GMPPA):c.210del (p.Ala71fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573628	CV94274		HP:0002020	PMID:24035193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013335.4(GMPPA):c.210del (p.Ala71fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573640	CV94312		HP:0000097	PMID:23686279|RGD:8554872	IAGP		H	NR_028089.1(NXF5):n.697C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573642	CV94314		HP:0000510	PMID:22184408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.65G>T (p.Gly22Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8573642	CV94314		HP:0000548	PMID:22184408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.65G>T (p.Gly22Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8573685	CV94456		HP:0001339	PMID:11425694|PMID:23001566|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.1261G>A (p.Glu421Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573694	CV94537		HP:0001638	PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.169G>A (p.Ala57Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8573730	CV96887		HP:0003002	PMID:18375895|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:24489791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27208206|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5278T>G (p.Ser1760Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8573735	CV96892		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5495C>A (p.Ser1832Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8573749	CV96907		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:31131967|PMID:31264438|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5962G>A (p.Val1988Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8573749	CV96907		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:31131967|PMID:31264438|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5962G>A (p.Val1988Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8573754	CV96912		HP:0003002	PMID:10682686|PMID:15951958|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28637432|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:33471991|PMID:9836472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6059_6062del (p.Glu2020fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8573810	CV96973		HP:0002885	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:32444794|PMID:32832836|PMID:33293522|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7865A>G (p.Asn2622Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573810	CV96973		HP:0012125	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:32444794|PMID:32832836|PMID:33293522|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7865A>G (p.Asn2622Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573832	CV96999		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9275A>T (p.Tyr3092Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573832	CV96999		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9275A>T (p.Tyr3092Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8573839	CV97007		HP:0003002	PMID:17026620|PMID:17515903|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:22711857|PMID:25741868|PMID:26183948|PMID:28492532|PMID:35261632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9682del (p.Ser3228fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8573852	CV97022		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:29907814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1327A>T (p.Lys443Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8573856	CV97029		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26941049|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:30254663|PMID:31911673|PMID:32546644|PMID:33471991|PMID:35681111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1397G>A (p.Arg466Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8573879	CV97054		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2131_2132del (p.Lys711fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8573922	CV97108		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4493del (p.Pro1498fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8573943	CV97138		HP:0012126	PMID:19892845|PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:27008870|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.670+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8573949	CV94583		HP:0002884	PMID:15937982|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:23893897|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35495172|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1096T>G (p.Leu366Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8573954	CV97207		HP:0100013	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32566972|PMID:35418818|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8632G>A (p.Glu2878Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8573956	CV97210		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30995915|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8699A>T (p.Asp2900Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8573965	CV97219		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9053G>A (p.Ser3018Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8573971	CV97227		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202330|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1304G>A (p.Arg435Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8573971	CV97227		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202330|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1304G>A (p.Arg435Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8573978	CV97234		HP:0003002	PMID:18824701|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22476429|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32444794|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1762A>G (p.Asn588Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8573997	CV97259		HP:0002885	PMID:22684231|PMID:23697973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2657A>G (p.Asn886Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8573997	CV97259		HP:0012125	PMID:22684231|PMID:23697973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2657A>G (p.Asn886Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574016	CV97280		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:25846551|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30883759|PMID:31825140|PMID:33471991|PMID:36011273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8574022	CV97287		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3949A>T (p.Thr1317Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574029	CV97294		HP:0003002	PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30883759|PMID:31528241|PMID:32579544|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.426-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8574034	CV97299		HP:0002885	PMID:11802209|PMID:16912212|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31112363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4552del (p.Glu1518fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8574034	CV97299		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:16912212|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31112363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4552del (p.Glu1518fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8574034	CV97299		HP:0012125	PMID:11802209|PMID:16912212|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31112363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4552del (p.Glu1518fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8574040	CV97306		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4906A>G (p.Lys1636Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8574065	CV97552		HP:0001249	PMID:24123876|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.11675T>C (p.Leu3892Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574067	CV97554		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007050.6(PTPRT):c.4037C>T (p.Thr1346Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8574085	CV102664		HP:0002885	PMID:17661168|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31409081|PMID:31911673|PMID:32510664|PMID:35753294|PMID:36977404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1146A>T (p.Lys382Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574085	CV102664		HP:0012125	PMID:17661168|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31409081|PMID:31911673|PMID:32510664|PMID:35753294|PMID:36977404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1146A>T (p.Lys382Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574086	CV102665		HP:0003002	PMID:22752604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1166C>A (p.Pro389Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8574086	CV102665		HP:0100013	PMID:22752604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1166C>A (p.Pro389Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8574088	CV102667		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1433C>A (p.Thr478Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8574088	CV102667		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1433C>A (p.Thr478Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8574090	CV102669		HP:0002894	PMID:14973102|PMID:19656164|PMID:20858050|PMID:22126563|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30039884|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32211327|PMID:32455662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1568A>G (p.His523Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574090	CV102669		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:19656164|PMID:20858050|PMID:22126563|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30039884|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32211327|PMID:32455662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1568A>G (p.His523Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574090	CV102669		HP:0100013	PMID:14973102|PMID:19656164|PMID:20858050|PMID:22126563|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30039884|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32211327|PMID:32455662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1568A>G (p.His523Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574090	CV102669		HP:0100615	PMID:14973102|PMID:19656164|PMID:20858050|PMID:22126563|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30039884|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32211327|PMID:32455662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1568A>G (p.His523Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574102	CV102683		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31248605|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2186T>C (p.Ile729Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8574102	CV102683		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31248605|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2186T>C (p.Ile729Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8574102	CV102683		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31248605|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2186T>C (p.Ile729Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8574102	CV102683		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31248605|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2186T>C (p.Ile729Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8574114	CV102696		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:34178674|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3517A>T (p.Ile1173Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8574124	CV102708		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:31911673|PMID:35264596|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4183G>T (p.Ala1395Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8574145	CV102731		HP:0002885	PMID:15766593|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5747A>G (p.His1916Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574145	CV102731		HP:0012125	PMID:15766593|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5747A>G (p.His1916Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574156	CV102743		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33875706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6626T>C (p.Ile2209Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574156	CV102743		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33875706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6626T>C (p.Ile2209Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8574161	CV102748		HP:0100615	PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:31143303|PMID:32467295|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7006C>T (p.Arg2336Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574168	CV102757		HP:0002575	PMID:16760289|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:22072316|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31853058|PMID:32467295|PMID:32947577|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7625C>T (p.Thr2542Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574168	CV102757		HP:0002885	PMID:16760289|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:22072316|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31853058|PMID:32467295|PMID:32947577|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7625C>T (p.Thr2542Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574168	CV102757		HP:0012125	PMID:16760289|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:22072316|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31853058|PMID:32467295|PMID:32947577|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7625C>T (p.Thr2542Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574169	CV102758		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30199306|PMID:30696104|PMID:31721781|PMID:32720237|PMID:33471991|PMID:33773534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7628A>G (p.Tyr2543Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8574169	CV102758		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30199306|PMID:30696104|PMID:31721781|PMID:32720237|PMID:33471991|PMID:33773534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7628A>G (p.Tyr2543Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8574177	CV102767		HP:0003002	PMID:22711857|PMID:23633455|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7985C>A (p.Thr2662Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574181	CV102771		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8471G>C (p.Arg2824Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8574208	CV102799		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1214C>G (p.Ser405Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8574241	CV102837		HP:0003002	PMID:24010542|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:33471991|PMID:35150867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.457A>G (p.Ser153Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574257	CV102858		HP:0003002	PMID:17018160|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.671-12del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8574275	CV102956		HP:0000510	PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:32531858|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1565G>A (p.Gly522Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8574275	CV102956		HP:0000556	PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:32531858|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1565G>A (p.Gly522Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8574292	CV106510		HP:0004810	PMID:23718193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.244G>T (p.Glu82Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8574324	CV106594		HP:0000365	PMID:20363167|PMID:22789865|PMID:24767253|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1305C>T (p.Tyr435=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574324	CV106594		HP:0001250	PMID:20363167|PMID:22789865|PMID:24767253|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1305C>T (p.Tyr435=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574324	CV106594		HP:0002415	PMID:20363167|PMID:22789865|PMID:24767253|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1305C>T (p.Tyr435=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8574342	CV106647		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.208G>A (p.Gly70Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8574350	CV106762		HP:0011447	PMID:18382993|PMID:21327084|PMID:25741868|PMID:27336722|PMID:27830109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1639A>G (p.Asn547Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8574571	CV107055		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2933G>A (p.Gly978Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8574571	CV107055		HP:0100898	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2933G>A (p.Gly978Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591056	CV125778		HP:0002145	PMID:24121961|PMID:25741868|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:34776449|PMID:35365805|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1141C>T (p.Leu381Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591062	CV125784		HP:0001249	PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:34354098|PMID:34395220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8591064	CV125786		HP:0001258	PMID:21214876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260G>T (p.Gly87Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591065	CV125787		HP:0001258	PMID:19439420|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:24519355|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.889A>G (p.Thr297Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8591104	CV130980		HP:0007750	PMID:24045842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080442.3(SLC38A8):c.95T>G (p.Ile32Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591125	CV131774		HP:0000556	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8591132	CV106469		HP:0000090	PMID:17564967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1991A>G (p.Asp664Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591132	CV106469		HP:0000112	PMID:17564967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1991A>G (p.Asp664Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591134	CV131783		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591134	CV131783		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-10A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591135	CV106470		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2512A>G (p.Lys838Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591136	CV131784		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2717T>G (p.Leu906Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591139	CV105739		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3175dup (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591140	CV131787		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3442C>G (p.Leu1148Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591142	CV131789		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3710G>A (p.Arg1237His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591143	CV131790		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4119A>G (p.Lys1373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591143	CV131790		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4119A>G (p.Lys1373=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591144	CV131791		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-19T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8591145	CV131792		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4621del (p.Thr1541fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591147	CV131794		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5237G>A (p.Arg1746Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591147	CV131794		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5237G>A (p.Arg1746Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591148	CV131795		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+18C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8591151	CV131798		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6357+20A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8591154	CV131801		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.829G>C (p.Glu277Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591160	CV131807		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1341G>A (p.Leu447=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591163	CV131810		HP:0000112	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3295-8del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591190	CV131836		HP:0000112	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2397T>C (p.Asp799=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591255	CV131903		HP:0001199	PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:32169219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022458.4(LMBR1):c.423+4915C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591276	CV132022		HP:0000104	PMID:24439109|PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.2982+2T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591277	CV132023		HP:0000104	PMID:24439109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1622_1626del (p.Glu541fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591289	CV29629		HP:0012035	PMID:11886499|PMID:14714564|PMID:19470054|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:29784039|PMID:9008238|PMID:9767294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000422.3(KRT17):c.281G>A (p.Arg94His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591290	CV29630		HP:0012035	PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:31823354|PMID:9767294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000422.3(KRT17):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591318	CV132092		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1010T>C (p.Leu337Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591322	CV132096		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:22006311|PMID:23977390|PMID:24136930|PMID:24240112|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1050_1053del (p.Thr351fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8591328	CV132102		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18302019|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22052327|PMID:23935836|PMID:24556926|PMID:24949998|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27573125|PMID:28492532|PMID:29052111|PMID:33512806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1194G>A (p.Val398=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8591329	CV132103		HP:0002575	PMID:17200668|PMID:23824750|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:31586400|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591329	CV132103		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:23824750|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:31586400|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591337	CV132111		HP:0003002	PMID:18302019|PMID:20091115|PMID:21113654|PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:26564480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1419A>C (p.Pro473=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591344	CV132118		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19635604|PMID:20582465|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22052327|PMID:23448497|PMID:23935836|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24949998|PMID:25447460|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:27067391|PMID:28492532|PMID:30521987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1572A>G (p.Ser524=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8591346	CV132120		HP:0003002	PMID:21113654|PMID:21932393|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1606C>T (p.Leu536=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591347	CV132121		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:21165770|PMID:23935381|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1633G>T (p.Glu545Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591347	CV132121		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:21165770|PMID:23935381|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1633G>T (p.Glu545Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591362	CV132136		HP:0003003	PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:22692731|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1881G>T (p.Val627=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591362	CV132136		HP:0012114	PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:22692731|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1881G>T (p.Val627=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591366	CV132140		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2014G>C (p.Glu672Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591366	CV132140		HP:0100615	PMID:17200668|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2014G>C (p.Glu672Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591373	CV132147		HP:0003002	PMID:20122277|PMID:20589654|PMID:21618343|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29052111|PMID:30995915|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2135C>T (p.Ala712Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591375	CV132150		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:20091115|PMID:22241545|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:31636395|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2200A>T (p.Thr734Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591375	CV132150		HP:0012114	PMID:17200668|PMID:20091115|PMID:22241545|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:31636395|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2200A>T (p.Thr734Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591379	CV132154		HP:0003003	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.229del (p.Cys77fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591381	CV132156		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18053174|PMID:19264984|PMID:19863560|PMID:21947752|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:24136930|PMID:24485656|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28158555|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:31841383|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2323C>T (p.Gln775Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591382	CV132157		HP:0003002	PMID:18302019|PMID:22241545|PMID:23935836|PMID:24949998|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29458332|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.232G>A (p.Val78Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8591388	CV132163		HP:0003002	PMID:20722467|PMID:20927582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2442G>A (p.Glu814=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591396	CV132171		HP:0012114	PMID:21285249|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2586+10A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591404	CV132179		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18302019|PMID:18987736|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25117502|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25479140|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26878173|PMID:27153395|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:33964450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2590C>T (p.Pro864Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591405	CV132180		HP:0003002	PMID:22692731|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33980423|PMID:34371384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2612A>G (p.Asp871Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591417	CV132192		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2794G>A (p.Val932Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591418	CV132193		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18302019|PMID:19635604|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22241545|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24141787|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26740942|PMID:27099641|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27829436|PMID:28279176|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29052111|PMID:29431189|PMID:30521987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2816T>G (p.Leu939Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591434	CV132209		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19333784|PMID:20091115|PMID:20180015|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22995991|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2993G>A (p.Gly998Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591434	CV132209		HP:0100615	PMID:17200668|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19333784|PMID:20091115|PMID:20180015|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22995991|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2993G>A (p.Gly998Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591440	CV132215		HP:0003002	PMID:19763884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3024C>T (p.Pro1008=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591443	CV132218		HP:0003002	PMID:21285249|PMID:22241545|PMID:23977390|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26692951|PMID:27616075|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28825143|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:31757951|PMID:32531196|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3054G>C (p.Glu1018Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591446	CV132221		HP:0003002	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23787919|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:25099575|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:28158555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:29431189|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:29961768|PMID:30322717|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:32081490|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3113G>A (p.Trp1038Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591450	CV132225		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:20412113|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33917078|PMID:34113003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3116del (p.Asn1039fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8591462	CV132237		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:23824750|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:31586400|PMID:32048105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3251C>T (p.Ser1084Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591464	CV132239		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:19264984|PMID:21165770|PMID:23561644|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29752822|PMID:30720863|PMID:31841383|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32853339|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:34439348|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3256C>T (p.Arg1086Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591464	CV132239		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:19264984|PMID:21165770|PMID:23561644|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29752822|PMID:30720863|PMID:31841383|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32853339|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:34439348|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3256C>T (p.Arg1086Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591465	CV132240		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20122277|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:22052327|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23448497|PMID:23935836|PMID:24206657|PMID:24556926|PMID:24949998|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3300T>G (p.Thr1100=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591469	CV132244		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:22241545|PMID:23341105|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:32427313|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3323del (p.Tyr1108fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8591474	CV132249		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:21365267|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:24549055|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29431189|PMID:31636395|PMID:32338768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3362del (p.Gly1121fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8591478	CV132253		HP:0003002	PMID:18053174|PMID:23824750|PMID:25085752|PMID:25225577|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.344G>T (p.Gly115Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591480	CV132255		HP:0003002	PMID:19763884|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21618343|PMID:24206657|PMID:24949998|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:35806449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3495G>A (p.Ser1165=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8591492	CV132267		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29052111|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30833416|PMID:31159747|PMID:31312277|PMID:31570822|PMID:32295079|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33471991|PMID:33674644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.509_510del (p.Arg170fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591496	CV132271		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18302019|PMID:21113654|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.629C>T (p.Pro210Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591500	CV132275		HP:0003002	PMID:20589654|PMID:21113654|PMID:21932393|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33964450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.721A>G (p.Asn241Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591512	CV132287		HP:0003002	PMID:21113654|PMID:23977390|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.899C>T (p.Thr300Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591513	CV132288		HP:0003002	PMID:18288683|PMID:21932393|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.909C>T (p.Leu303=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591515	CV132290		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:18288683|PMID:19333784|PMID:21113654|PMID:21932393|PMID:23824750|PMID:23977390|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.925A>G (p.Ile309Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8591516	CV132291		HP:0003002	PMID:23448497|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31586400|PMID:33471991|PMID:34687117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.94C>G (p.Leu32Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591519	CV132294		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:33456302|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1723C>T (p.Gln575Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8591520	CV132295		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:15166261|PMID:17096365|PMID:23981928|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:27021801|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:7704558|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1735C>T (p.Arg579Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591521	CV132296		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1738G>T (p.Glu580Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591522	CV132297		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NG_009009.1:g.154289dupA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591523	CV132298		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1909C>T (p.Gln637Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591524	CV132299		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1925T>A (p.Leu642Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591525	CV132300		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1927A>G (p.Lys643Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591526	CV132301		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591527	CV132302		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-2A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591528	CV132303		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1973C>A (p.Ala658Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591529	CV132304		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2101G>A (p.Asp701Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591530	CV132305		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2107-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591531	CV132306		HP:0009919	PMID:12541220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2164A>T (p.Lys722Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591532	CV132307		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2197C>T (p.His733Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591533	CV132308		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2209G>T (p.Glu737Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591534	CV132309		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-13T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591535	CV132310		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2228_2231dup (p.Lys745fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591536	CV132311		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2247T>A (p.Tyr749Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591537	CV132312		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2370C>G (p.Tyr790Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591538	CV132313		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2453del (p.Gly818fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591539	CV132314		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2490-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591540	CV132315		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:16199547|PMID:16595082|PMID:17096365|PMID:18000883|PMID:18449911|PMID:19339519|PMID:24033266|PMID:24336570|PMID:28193182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8591541	CV132316		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2525dup (p.Ser842_Glu843insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591542	CV132317		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+2T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8591543	CV132318		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.2(RB1):c.304_305delTG (p.Cys102Tyrfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591544	CV132319		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.305_306del (p.Cys102fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8591545	CV132320		HP:0002664	PMID:12173465|PMID:17096365|PMID:22963398|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.409G>T (p.Glu137Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591545	CV132320		HP:0009919	PMID:12173465|PMID:17096365|PMID:22963398|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.409G>T (p.Glu137Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591546	CV132321		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.438_441del (p.Asn146fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591547	CV132322		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.446C>G (p.Ser149Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591548	CV132323		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.463dup (p.Tyr155fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591549	CV132324		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.508G>T (p.Glu170Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591551	CV132326		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.31G>T (p.Ala11Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8591552	CV132327		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.2(RB1):c.72_74delGCC (p.Pro29del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591553	CV132328		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:24688104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.103C>T (p.Gln35Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591555	CV132330		HP:0009919	PMID:12955724|PMID:16269091|PMID:17096365|PMID:19280657|PMID:22963398|PMID:24225018|PMID:25424699|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:26084579|PMID:27155049|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:7704558|PMID:7981694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591556	CV132331		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.795del (p.Lys265fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591557	CV132332		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.884dup (p.Asn295fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591558	CV132333		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591559	CV132334		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:17096365|PMID:24225018|PMID:24810223|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:27983729|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28873162|PMID:33456302|PMID:7704558|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591560	CV132335		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1021A>T (p.Lys341Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591561	CV132336		HP:0009919	PMID:14722923|PMID:17096365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1024del (p.Thr342fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591562	CV132337		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1049+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591564	CV132339		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1107T>C (p.Ile369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591565	CV132340		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1147dup (p.Gln383fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591566	CV132341		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1166T>A (p.Leu389Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591567	CV132342		HP:0009725	PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:25741868|PMID:2601691|PMID:26396485|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33493472|PMID:9311732|PMID:9973307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8591567	CV132342		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:25741868|PMID:2601691|PMID:26396485|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33493472|PMID:9311732|PMID:9973307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8591567	CV132342		HP:0030357	PMID:12541220|PMID:12955724|PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:16463005|PMID:17096365|PMID:17960112|PMID:25741868|PMID:2601691|PMID:26396485|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33493472|PMID:9311732|PMID:9973307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1215+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8591568	CV132343		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:9311732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591569	CV132344		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:15605413|PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8591570	CV132345		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1332+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591571	CV132346		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1346G>T (p.Gly449Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591572	CV132347		HP:0009725	PMID:11317357|PMID:17096365|PMID:19280657|PMID:20059380|PMID:22219649|PMID:23981928|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25928201|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28803391|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1363C>T (p.Arg455Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8591572	CV132347		HP:0009919	PMID:11317357|PMID:17096365|PMID:19280657|PMID:20059380|PMID:22219649|PMID:23981928|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25712084|PMID:25741868|PMID:25928201|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:28803391|PMID:8651278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1363C>T (p.Arg455Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591573	CV98746		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:25928201|PMID:26530098|PMID:28492532|PMID:28803391|PMID:33456302|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1399C>T (p.Arg467Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591574	CV132348		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1456_1457del (p.Leu486fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591575	CV132349		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1472T>C (p.Leu491Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591576	CV132350		HP:0009725	PMID:17096365|PMID:22219649|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1654C>T (p.Arg552Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8591576	CV132350		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:22219649|PMID:24791139|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25754945|PMID:27582626|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1654C>T (p.Arg552Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591577	CV132351		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1688G>A (p.Trp563Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8591577	CV132351		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1688G>A (p.Trp563Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591578	CV132352		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1695+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591579	CV132353		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.217del (p.Arg73fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591581	CV132355		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.227_228dup (p.Thr77Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591582	CV18182		HP:0005110	PMID:12522251|PMID:15368194|PMID:17467630|PMID:17999538|PMID:18599533|PMID:21224508|PMID:22250012|PMID:22508963|PMID:22581653|PMID:28383569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.418A>G (p.Ser140Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0002861	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0002863	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0002885	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0003003	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0004808	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0005600	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0006740	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0006775	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0012056	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0012539	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0033770	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591584	CV28938		HP:0100834	PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.37G>C (p.Gly13Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0001402	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0005550	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0005600	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0006740	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0006744	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0010816	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0010817	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0011797	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0012174	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0030078	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0030692	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0100630	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591585	CV28939		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8591588	CV15092		HP:0012443	PMID:20598281|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.248del (p.Val83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591588	CV15092		HP:0200134	PMID:20598281|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.248del (p.Val83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591589	CV15093		HP:0001258	PMID:20598281|PMID:24033266|PMID:24284555|PMID:25741868|PMID:27858754|PMID:28492532|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.210del (p.Gly72fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591590	CV15389		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9180088|PMID:9639526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4677G>A (p.Trp1559Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591591	CV15390		HP:0012209	PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NF1, IVS34, G-A, +18		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591592	CV15391		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:9180088|PMID:9639526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1642-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591593	CV20091		HP:0012209	PMID:10908648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135608.3(ARHGAP26):c.1250A>G (p.Asn417Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591594	CV20092		HP:0012209	PMID:10908648|RGD:8554872	IAGP		H	ARHGAP26, 52-BP INS		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591595	CV20093		HP:0012209	PMID:10908648|RGD:8554872	IAGP		H	ARHGAP26, 74-BP INS		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591598	CV15146		HP:0002666	PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:25389632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.410-2A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591599	CV15148		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:21156949|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.245-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591600	CV15788		HP:0001258	PMID:11342696|PMID:17661097|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4312C>T (p.Arg1438Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591614	CV18212		HP:0005645	PMID:10205262|PMID:10340975|PMID:10482952|PMID:10594001|PMID:19096913|PMID:19862842|PMID:20301627|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000187.4(HGD):c.1102A>G (p.Met368Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8591621	CV20637		HP:0003002	PMID:12533788|PMID:15095295|PMID:16835864|PMID:16982735|PMID:21059199|PMID:21744992|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:28492532|PMID:29520813|PMID:29752822|PMID:30287823|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:32566746|PMID:32906215|PMID:33179747|PMID:33309985|PMID:34903604|PMID:35643632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.542G>A (p.Arg181His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8591621	CV20637		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:15095295|PMID:16835864|PMID:16982735|PMID:21059199|PMID:21744992|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:28492532|PMID:29520813|PMID:29752822|PMID:30287823|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:32566746|PMID:32906215|PMID:33179747|PMID:33309985|PMID:34903604|PMID:35643632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.542G>A (p.Arg181His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8591622	CV20639		HP:0003003	PMID:12533788|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33692755|PMID:34630562|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36468172|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.715G>A (p.Glu239Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591622	CV20639		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33692755|PMID:34630562|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36468172|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.715G>A (p.Glu239Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591643	CV39889		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5036del (p.Leu1679fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591644	CV39890		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5422C>T (p.Gln1808Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8591646	CV40113		HP:0011031	PMID:21981780|PMID:22584950|PMID:23166001|PMID:23278385|PMID:23436634|PMID:24209434|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28347615|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591647	CV40114		HP:0001268	PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.172G>A (p.Gly58Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591647	CV40114		HP:0001332	PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.172G>A (p.Gly58Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591647	CV40114		HP:0001337	PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.172G>A (p.Gly58Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591647	CV40114		HP:0007830	PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.172G>A (p.Gly58Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591647	CV40114		HP:0007994	PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.172G>A (p.Gly58Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591648	CV40115		HP:0001268	PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.391A>G (p.Lys131Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591648	CV40115		HP:0001332	PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.391A>G (p.Lys131Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591648	CV40115		HP:0001337	PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.391A>G (p.Lys131Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591648	CV40115		HP:0007830	PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.391A>G (p.Lys131Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591648	CV40115		HP:0007994	PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.391A>G (p.Lys131Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591687	CV44864		HP:0005978	PMID:14517956|PMID:16731834|PMID:18399931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1358C>T (p.Ser453Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8591689	CV44866		HP:0005978	PMID:19790256|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1386G>T (p.Met462Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591693	CV44870		HP:0005978	PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:15841481|PMID:18271687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8349034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.208+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8591700	CV44877		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.339C>T (p.Asp113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591728	CV44906		HP:0005978	PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.666C>T (p.Val222=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8591729	CV44907		HP:0005978	PMID:10426385|PMID:10525657|PMID:12627330|PMID:16602010|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:24033266|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:28492532|PMID:31957151|PMID:36257325|PMID:9049484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.676G>A (p.Val226Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8591744	CV44922		HP:0005978	PMID:12442280|PMID:14517946|PMID:15305805|PMID:16731834|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:19790256|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22820548|PMID:24033266|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:25306193|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29777474|PMID:32074423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.787T>C (p.Ser263Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591744	CV44922		HP:0009800	PMID:12442280|PMID:14517946|PMID:15305805|PMID:16731834|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:19790256|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22820548|PMID:24033266|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:25306193|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29777474|PMID:32074423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.787T>C (p.Ser263Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591749	CV44927		HP:0000819	PMID:14578306|PMID:24323243|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:7553875|PMID:9867845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.871A>T (p.Lys291Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591749	CV44927		HP:0005978	PMID:14578306|PMID:24323243|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:7553875|PMID:9867845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.871A>T (p.Lys291Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591755	CV44933		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.954G>C (p.Gly318=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591764	CV45228		HP:0003003	PMID:10978353|PMID:12115348|PMID:15655560|PMID:18325052|PMID:18547406|PMID:18772310|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1511-9A>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591765	CV45229		HP:0012114	PMID:12115348|PMID:15655560|PMID:18772310|PMID:20305446|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1661+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8591766	CV45230		HP:0003003	PMID:12547705|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1666T>C (p.Leu556=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591768	CV45232		HP:0003003	PMID:11870161|PMID:14512394|PMID:14574163|PMID:15849733|PMID:16395668|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:21239990|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7726159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1737A>G (p.Lys579=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591771	CV45235		HP:0003003	PMID:18641418|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.211+9C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591777	CV45242		HP:0003002	PMID:10051005|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10978353|PMID:11920650|PMID:12112654|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:15222003|PMID:15713769|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:18270343|PMID:18460031|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19760518|PMID:20682701|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21681552|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:23329266|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:25025451|PMID:25117503|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:29575718|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31054147|PMID:31332305|PMID:31444830|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:32658311|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:34178123|PMID:35734982|PMID:36073783|PMID:36421850|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.942+3A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591777	CV45242		HP:0003003	PMID:10051005|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10978353|PMID:11920650|PMID:12112654|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:15222003|PMID:15713769|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:18270343|PMID:18460031|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19760518|PMID:20682701|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21681552|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:23329266|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:25025451|PMID:25117503|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:29575718|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31054147|PMID:31332305|PMID:31444830|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:32658311|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:34178123|PMID:35734982|PMID:36073783|PMID:36421850|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.942+3A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591779	CV45412		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1212A>G (p.Val404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591780	CV45415		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3723T>C (p.Tyr1241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591782	CV46318		HP:0003002	PMID:10699917|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15689453|PMID:18042939|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21548014|PMID:21952622|PMID:22535016|PMID:22729890|PMID:23199084|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26834852|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29758562|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:32295079|PMID:32606146|PMID:32719484|PMID:33471991|PMID:36169650|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9585613|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1813dup (p.Ile605fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591784	CV46386		HP:0002885	PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:16030099|PMID:18704680|PMID:19241424|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:22426013|PMID:23233716|PMID:23479189|PMID:23613520|PMID:24123850|PMID:25136594|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30630528|PMID:33471991|PMID:34413315|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3264dup (p.Gln1089fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591784	CV46386		HP:0012125	PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:16030099|PMID:18704680|PMID:19241424|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:22426013|PMID:23233716|PMID:23479189|PMID:23613520|PMID:24123850|PMID:25136594|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30630528|PMID:33471991|PMID:34413315|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3264dup (p.Gln1089fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591784	CV46386		HP:0100615	PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:16030099|PMID:18704680|PMID:19241424|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:22426013|PMID:23233716|PMID:23479189|PMID:23613520|PMID:24123850|PMID:25136594|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30630528|PMID:33471991|PMID:34413315|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3264dup (p.Gln1089fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591786	CV46448		HP:0002885	PMID:11179017|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:21702907|PMID:22085629|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28657667|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:30128899|PMID:30720243|PMID:31447099|PMID:32295079|PMID:32719484|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4284dup (p.Gln1429fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591786	CV46448		HP:0003002	PMID:11179017|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:21702907|PMID:22085629|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28657667|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:30128899|PMID:30720243|PMID:31447099|PMID:32295079|PMID:32719484|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4284dup (p.Gln1429fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591786	CV46448		HP:0012125	PMID:11179017|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:21702907|PMID:22085629|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28657667|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:30128899|PMID:30720243|PMID:31447099|PMID:32295079|PMID:32719484|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4284dup (p.Gln1429fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591786	CV46448		HP:0012126	PMID:11179017|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:21702907|PMID:22085629|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28657667|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:30128899|PMID:30720243|PMID:31447099|PMID:32295079|PMID:32719484|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4284dup (p.Gln1429fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591788	CV46499		HP:0002885	PMID:10923033|PMID:11179017|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:18819001|PMID:19052777|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21559243|PMID:22144684|PMID:22866093|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26787237|PMID:27741520|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32022259|PMID:32365798|PMID:32850417|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5073dup (p.Trp1692fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591788	CV46499		HP:0012125	PMID:10923033|PMID:11179017|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:18819001|PMID:19052777|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21559243|PMID:22144684|PMID:22866093|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26787237|PMID:27741520|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32022259|PMID:32365798|PMID:32850417|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5073dup (p.Trp1692fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591788	CV46499		HP:0012126	PMID:10923033|PMID:11179017|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:18819001|PMID:19052777|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21559243|PMID:22144684|PMID:22866093|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26787237|PMID:27741520|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32022259|PMID:32365798|PMID:32850417|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5073dup (p.Trp1692fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591789	CV46510		HP:0002885	PMID:11802209|PMID:16168118|PMID:16234499|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22430266|PMID:23110154|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25186627|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:32719484|PMID:32885271|PMID:34399810|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5238dup (p.Asn1747Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591789	CV46510		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:16168118|PMID:16234499|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22430266|PMID:23110154|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25186627|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:32719484|PMID:32885271|PMID:34399810|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5238dup (p.Asn1747Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591789	CV46510		HP:0012125	PMID:11802209|PMID:16168118|PMID:16234499|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22430266|PMID:23110154|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25186627|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:32719484|PMID:32885271|PMID:34399810|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5238dup (p.Asn1747Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591790	CV46516		HP:0003002	PMID:10550133|PMID:10638982|PMID:10699917|PMID:11597388|PMID:15010701|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22006311|PMID:23199084|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28947987|PMID:29084914|PMID:29335924|PMID:9585613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5351dup (p.Asn1784fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8591790	CV46516		HP:0100615	PMID:10550133|PMID:10638982|PMID:10699917|PMID:11597388|PMID:15010701|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22006311|PMID:23199084|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28947987|PMID:29084914|PMID:29335924|PMID:9585613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5351dup (p.Asn1784fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8591793	CV46571		HP:0003002	PMID:15944772|PMID:20104584|PMID:22044689|PMID:22430266|PMID:23966579|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28947987|PMID:28985766|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29884136|PMID:30014164|PMID:30103829|PMID:30322717|PMID:30720243|PMID:31454914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6024dup (p.Gln2009fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591798	CV46709		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8322dup (p.Met2775fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591800	CV46781		HP:0002885	PMID:11389159|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22798144|PMID:23569316|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29915322|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30972954|PMID:31396961|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9253dup (p.Thr3085fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591800	CV46781		HP:0012125	PMID:11389159|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22798144|PMID:23569316|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29915322|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30972954|PMID:31396961|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9253dup (p.Thr3085fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591800	CV46781		HP:0100615	PMID:11389159|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22798144|PMID:23569316|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29915322|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30972954|PMID:31396961|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9253dup (p.Thr3085fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591802	CV27928		HP:0001249	PMID:11359211|PMID:12821740|PMID:14738421|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:20879882|PMID:22150645|PMID:22612257|PMID:23195492|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8591832	CV94638		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26888055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.-8C>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8591836	CV94642		HP:0012114	PMID:17498565|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:28492532|PMID:29887214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1082G>A (p.Arg361His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591840	CV94646		HP:0012126	PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24244552|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:30019097|PMID:31391288|PMID:32652087|PMID:32719484|PMID:33393477|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1109T>C (p.Leu370Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591841	CV94647		HP:0003003	PMID:15236168|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26517685|PMID:28492532|PMID:35263119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1133G>A (p.Arg378Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591843	CV94649		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:22495361|PMID:24362816|PMID:26517685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1139_1143del (p.Asp380fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591844	CV94650		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31422574|PMID:32068069|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1144C>T (p.His382Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591846	CV94652		HP:0012114	PMID:14974087|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:21081928|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1190_1191del (p.Tyr397fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591846	CV94652		HP:0012126	PMID:14974087|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:21081928|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1190_1191del (p.Tyr397fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8591848	CV94654		HP:0003003	PMID:15872200|PMID:20301390|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31647837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.124C>T (p.Pro42Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591851	CV94657		HP:0012114	PMID:15713769|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1273A>G (p.Ile425Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591854	CV94660		HP:0012114	PMID:16885385|PMID:17909073|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32809219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1304T>C (p.Leu435Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591857	CV94663		HP:0012114	PMID:14961575|PMID:16283884|PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:31965077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1346T>C (p.Leu449Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591861	CV94667		HP:0012114	PMID:11807791|PMID:15217520|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:21039432|PMID:23612316|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1421_1422dup (p.Gln475fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591862	CV94668		HP:0003003	PMID:15236168|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:19575290|PMID:20028993|PMID:20587412|PMID:21836479|PMID:22495361|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28460341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1444C>T (p.Arg482Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591862	CV94668		HP:0012114	PMID:15236168|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:19575290|PMID:20028993|PMID:20587412|PMID:21836479|PMID:22495361|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28460341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1444C>T (p.Arg482Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8591863	CV94669		HP:0003003	PMID:12658575|PMID:18566915|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:33471991|PMID:36793599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1474A>G (p.Met492Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591865	CV94671		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20587412|PMID:21642682|PMID:23294250|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28874130|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1483C>T (p.Arg495Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591865	CV94671		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20587412|PMID:21642682|PMID:23294250|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28874130|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1483C>T (p.Arg495Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591866	CV94672		HP:0003003	PMID:10508506|PMID:14871975|PMID:15340264|PMID:16010685|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1508C>G (p.Ser503Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591866	CV94672		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:14871975|PMID:15340264|PMID:16010685|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1508C>G (p.Ser503Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8591868	CV94674		HP:0012114	PMID:11709755|PMID:15782118|PMID:16636019|PMID:22102614|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1565A>G (p.Gln522Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591879	CV94685		HP:0012114	PMID:17323113|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1634_1637del (p.Lys545fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591886	CV94692		HP:0012114	PMID:18809606|PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1729C>T (p.Arg577Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591887	CV94693		HP:0012114	PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:30267214|PMID:31391288|PMID:31965077|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34687117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1739C>T (p.Ser580Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591888	CV94694		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:22581703|PMID:23621914|PMID:23773459|PMID:25617771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:29485237|PMID:29887214|PMID:30322717|PMID:30877237|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1754T>C (p.Leu585Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591892	CV94698		HP:0012114	PMID:11470537|PMID:18269114|PMID:18409202|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26805314|PMID:27920101|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1806_1809del (p.Glu604fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591896	CV94702		HP:0012114	PMID:15483016|PMID:16813607|PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:27601186|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:32113160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1857A>C (p.Glu619Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591899	CV94705		HP:0003003	PMID:15805151|PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1875C>T (p.Ser625=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591900	CV94706		HP:0012114	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1901_1902del (p.Thr633_Leu634insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591901	CV94707		HP:0003003	PMID:15872200|PMID:17440981|PMID:20301390|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:32659497|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1932G>C (p.Arg644Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591904	CV94710		HP:0003003	PMID:17854147|PMID:28492532|PMID:28531214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1996T>C (p.Ser666Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591905	CV94711		HP:0012114	PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28932927|PMID:29575718|PMID:31391288|PMID:31927803|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2006T>C (p.Ile669Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591907	CV94713		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2025G>C (p.Glu675Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591908	CV94714		HP:0012114	PMID:22581703|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2030G>C (p.Ser677Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591913	CV94719		HP:0012114	PMID:18809606|PMID:22949379|PMID:24362816|PMID:25085752|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:30787465|PMID:31391288|PMID:31965077|PMID:32820175|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2057G>A (p.Gly686Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591914	CV94720		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:19324997|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2061T>A (p.Cys687Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8591919	CV94725		HP:0012114	PMID:10480359|PMID:18566915|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:32635641|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2092C>G (p.Gln698Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591921	CV94727		HP:0012114	PMID:14974087|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2105C>G (p.Ser702Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8591923	CV94729		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2127T>A (p.Tyr709Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591924	CV94730		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:23047549|PMID:23652311|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29717530|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:32719484|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2150_2153del (p.Val717fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591924	CV94730		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:23047549|PMID:23652311|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29717530|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:32719484|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2150_2153del (p.Val717fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591927	CV94733		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2177T>A (p.Phe726Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591930	CV94736		HP:0012114	PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:20028993|PMID:20924129|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31851094|PMID:31948886|PMID:33003368|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2194C>T (p.Arg732Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591935	CV94741		HP:0003003	PMID:12732731|PMID:14974087|PMID:18176851|PMID:23621914|PMID:24323032|PMID:25307252|PMID:25741868|PMID:26274037|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:27498913|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30128536|PMID:30166433|PMID:30322717|PMID:31965077|PMID:32338768|PMID:32849802|PMID:36293153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2314C>T (p.Arg772Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591935	CV94741		HP:0012114	PMID:12732731|PMID:14974087|PMID:18176851|PMID:23621914|PMID:24323032|PMID:25307252|PMID:25741868|PMID:26274037|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:27498913|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30128536|PMID:30166433|PMID:30322717|PMID:31965077|PMID:32338768|PMID:32849802|PMID:36293153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2314C>T (p.Arg772Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591942	CV94748		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:20487569|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2348_2349del (p.Leu782_Cys783insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591947	CV94753		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:15340264|PMID:22290698|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31965077|PMID:35128723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2398G>C (p.Val800Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591949	CV94755		HP:0003002	PMID:10537275|PMID:11900875|PMID:18790734|PMID:19766128|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24393486|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2408A>G (p.Asp803Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591949	CV94755		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:11900875|PMID:18790734|PMID:19766128|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24393486|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2408A>G (p.Asp803Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591949	CV94755		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:11900875|PMID:18790734|PMID:19766128|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24393486|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2408A>G (p.Asp803Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591951	CV94757		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2426_2428del (p.Val809del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8591957	CV94763		HP:0003003	PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:14520694|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:31965077|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2561A>T (p.Lys854Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8591957	CV94763		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:14520694|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:31965077|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2561A>T (p.Lys854Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8591958	CV94764		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2569_2572del (p.Asp857fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591958	CV94764		HP:0025318	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2569_2572del (p.Asp857fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591959	CV94765		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2597A>C (p.Lys866Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8591977	CV94783		HP:0012114	PMID:11153917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32980694|PMID:34172528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2702G>A (p.Arg901His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591980	CV94786		HP:0003002	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:19723918|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28176205|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31857677|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32941469|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2731C>T (p.Arg911Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591980	CV94786		HP:0003003	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:19723918|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28176205|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31857677|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32941469|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2731C>T (p.Arg911Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591980	CV94786		HP:0012114	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:19723918|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28176205|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31857677|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32941469|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2731C>T (p.Arg911Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591980	CV94786		HP:0012126	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:19723918|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28176205|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31857677|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32941469|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2731C>T (p.Arg911Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8591982	CV94788		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26374070|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30521064|PMID:31491536|PMID:33693762|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2764C>T (p.Arg922Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8591982	CV94788		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26374070|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30521064|PMID:31491536|PMID:33693762|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2764C>T (p.Arg922Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8591982	CV94788		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26374070|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30521064|PMID:31491536|PMID:33693762|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2764C>T (p.Arg922Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8591989	CV94795		HP:0012114	PMID:16813607|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2906A>C (p.Tyr969Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8591990	CV94796		HP:0012114	PMID:11807791|PMID:18790734|PMID:22102614|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29755653|PMID:30702970|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2927G>A (p.Arg976His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8591998	CV94804		HP:0012114	PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:18269114|PMID:21247423|PMID:23544471|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:27928858|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30572730|PMID:32642664|PMID:32660107|PMID:32719484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3013C>T (p.Arg1005Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592006	CV94812		HP:0012114	PMID:10471527|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:22006311|PMID:23047549|PMID:24362816|PMID:25006859|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:27372833|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:30147880|PMID:32660107|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3103C>T (p.Arg1035Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592006	CV94812		HP:0012126	PMID:10471527|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:22006311|PMID:23047549|PMID:24362816|PMID:25006859|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:27372833|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:30147880|PMID:32660107|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3103C>T (p.Arg1035Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592007	CV94813		HP:0012114	PMID:17718861|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:26467025|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31297337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3119_3120del (p.Asn1039_Phe1040insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592009	CV94815		HP:0003002	PMID:18301448|PMID:22290698|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31965077|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3160A>T (p.Ile1054Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592010	CV94816		HP:0012114	PMID:23359684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:29596542|PMID:31204389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3163G>A (p.Ala1055Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592012	CV94818		HP:0012114	PMID:20487569|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:35655404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3172+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592015	CV94821		HP:0012114	PMID:16199547|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34343771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3173-1_3173del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592020	CV94826		HP:0003003	PMID:11807791|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:20028993|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20937110|PMID:23733757|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:29360161|PMID:29489754|PMID:29967336|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:33422027|PMID:34178123|PMID:34426522|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3202C>T (p.Arg1068Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592020	CV94826		HP:0012114	PMID:11807791|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:20028993|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20937110|PMID:23733757|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:29360161|PMID:29489754|PMID:29967336|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:33422027|PMID:34178123|PMID:34426522|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3202C>T (p.Arg1068Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592020	CV94826		HP:0012126	PMID:11807791|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:20028993|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20937110|PMID:23733757|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:29360161|PMID:29489754|PMID:29967336|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:33422027|PMID:34178123|PMID:34426522|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3202C>T (p.Arg1068Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592025	CV94831		HP:0003002	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22495361|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3226C>T (p.Arg1076Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592025	CV94831		HP:0012114	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22495361|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3226C>T (p.Arg1076Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592025	CV94831		HP:0012126	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22495361|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3226C>T (p.Arg1076Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592026	CV94832		HP:0003003	PMID:17531815|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:24072394|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:26467025|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28878254|PMID:29368341|PMID:32019284|PMID:32661327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3245C>T (p.Pro1082Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592027	CV94833		HP:0100615	PMID:10537275|PMID:12019211|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:23047549|PMID:24040339|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3259C>A (p.Pro1087Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592028	CV94834		HP:0003002	PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:15782118|PMID:16408224|PMID:16636019|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31882575|PMID:32547938|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592028	CV94834		HP:0012114	PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:15782118|PMID:16408224|PMID:16636019|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31882575|PMID:32547938|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592028	CV94834		HP:0100615	PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:15782118|PMID:16408224|PMID:16636019|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31882575|PMID:32547938|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592030	CV94836		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:12019211|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22851212|PMID:23621914|PMID:24040339|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31307542|PMID:33471991|PMID:34172528|PMID:34359559|PMID:36230473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3260C>G (p.Pro1087Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8592031	CV94837		HP:0003003	PMID:10508506|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:17117178|PMID:17557300|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:19526325|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:21674763|PMID:22480969|PMID:22734033|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31447099|PMID:31845022|PMID:31921681|PMID:32008151|PMID:32042422|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:34425783|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3261del (p.Phe1088fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592031	CV94837		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:17117178|PMID:17557300|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:19526325|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:21674763|PMID:22480969|PMID:22734033|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31447099|PMID:31845022|PMID:31921681|PMID:32008151|PMID:32042422|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:34425783|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3261del (p.Phe1088fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592031	CV94837		HP:0012126	PMID:10508506|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:17117178|PMID:17557300|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:19526325|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:21674763|PMID:22480969|PMID:22734033|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31447099|PMID:31845022|PMID:31921681|PMID:32008151|PMID:32042422|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:34425783|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3261del (p.Phe1088fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592032	CV94838		HP:0012114	PMID:12658575|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15837969|PMID:16807412|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18809606|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27854360|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29442399|PMID:29945567|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31297992|PMID:31447099|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32449172|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:34178123|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9929971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3261dup (p.Phe1088fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592032	CV94838		HP:0012126	PMID:12658575|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15837969|PMID:16807412|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18809606|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27854360|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29442399|PMID:29945567|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31297992|PMID:31447099|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32449172|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:34178123|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9929971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3261dup (p.Phe1088fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592034	CV94840		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20487569|PMID:21879275|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3268_3274del (p.Glu1090fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8592037	CV94843		HP:0003002	PMID:11709755|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:28492532|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:31422818|PMID:32068069|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3299C>T (p.Thr1100Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592037	CV94843		HP:0012114	PMID:11709755|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:28492532|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:31422818|PMID:32068069|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3299C>T (p.Thr1100Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592038	CV94844		HP:0012114	PMID:12376742|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:23541221|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:27331139|PMID:28492532|PMID:30128536|PMID:33746161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3311_3312del (p.Phe1104fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592046	CV94852		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592049	CV94855		HP:0003002	PMID:19250818|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3425C>T (p.Thr1142Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8592049	CV94855		HP:0012114	PMID:19250818|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3425C>T (p.Thr1142Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592052	CV94858		HP:0003003	PMID:10413423|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29752822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3438+11_3438+14del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592057	CV94863		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3439-16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8592058	CV94864		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:25117503|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27064304|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:5559809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3439-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592059	CV94865		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:11900875|PMID:20028993|PMID:22949379|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25561518|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30128536|PMID:30612635|PMID:31447099|PMID:34308104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3439-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592059	CV94865		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:11900875|PMID:20028993|PMID:22949379|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25561518|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30128536|PMID:30612635|PMID:31447099|PMID:34308104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3439-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592067	CV94873		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25093288|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26681312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3487G>T (p.Glu1163Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592068	CV94874		HP:0003003	PMID:15365995|PMID:17854147|PMID:18566915|PMID:21056691|PMID:22290698|PMID:22766992|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3488A>T (p.Glu1163Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592071	CV94877		HP:0012114	PMID:14974087|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:20007843|PMID:20301390|PMID:24033266|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29107668|PMID:32875559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3513_3514del (p.Asp1171fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592072	CV94878		HP:0003003	PMID:10508506|PMID:15483016|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27723366|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3514dup (p.Arg1172fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8592072	CV94878		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:15483016|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27723366|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3514dup (p.Arg1172fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592072	CV94878		HP:0012126	PMID:10508506|PMID:15483016|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27723366|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3514dup (p.Arg1172fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8592083	CV94889		HP:0003003	PMID:18033691|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3557-3A>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592086	CV94892		HP:0012114	PMID:11153917|PMID:15805151|PMID:19924528|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3557-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8592090	CV94896		HP:0012114	PMID:15354210|PMID:16885385|PMID:17531815|PMID:21120944|PMID:21431882|PMID:22851212|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28531214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3577G>A (p.Glu1193Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592091	CV94897		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31391288|PMID:32556862|PMID:34994648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3601C>G (p.Leu1201Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592092	CV94898		HP:0012114	PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3605T>C (p.Met1202Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8592109	CV94917		HP:0003002	PMID:10508506|PMID:16885385|PMID:17312306|PMID:18566915|PMID:22102614|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:29945567|PMID:30982232|PMID:32547938|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:35223509|PMID:35904628|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592109	CV94917		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:16885385|PMID:17312306|PMID:18566915|PMID:22102614|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:29945567|PMID:30982232|PMID:32547938|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:35223509|PMID:35904628|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592109	CV94917		HP:0100615	PMID:10508506|PMID:16885385|PMID:17312306|PMID:18566915|PMID:22102614|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:29945567|PMID:30982232|PMID:32547938|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:35223509|PMID:35904628|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592115	CV94923		HP:0012114	PMID:17718861|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24763289|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31391288|PMID:32556862|PMID:34994648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3724C>A (p.Arg1242Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592116	CV94924		HP:0012114	PMID:17718861|PMID:183865|PMID:20028993|PMID:22144684|PMID:23729658|PMID:24362816|PMID:24763289|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28765196|PMID:29025352|PMID:29922827|PMID:33654310|PMID:33888356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3724_3726del (p.Arg1242del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592124	CV94932		HP:0012114	PMID:16885385|PMID:17909073|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3768T>G (p.Tyr1256Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592127	CV94935		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31970404|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3787C>T (p.Arg1263Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592135	CV94943		HP:0012114	PMID:16034045|PMID:18269114|PMID:20587412|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3804dup (p.Cys1269fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592139	CV94947		HP:0012114	PMID:15354210|PMID:16885385|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:31391288|PMID:33471991|PMID:503524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.383G>T (p.Arg128Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592140	CV94948		HP:0003002	PMID:16807412|PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:21155762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3840_3846del (p.Glu1281fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8592140	CV94948		HP:0012114	PMID:16807412|PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:21155762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3840_3846del (p.Glu1281fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592141	CV94949		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:21836479|PMID:22495361|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3847_3850dup (p.Thr1284fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8592142	CV94950		HP:0003003	PMID:10413423|PMID:17854147|PMID:18067074|PMID:22851212|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28878254|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32620917|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3851C>T (p.Thr1284Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592142	CV94950		HP:0012114	PMID:10413423|PMID:17854147|PMID:18067074|PMID:22851212|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28878254|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32620917|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3851C>T (p.Thr1284Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592146	CV94954		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3918dup (p.Asn1307Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592151	CV94959		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21155762|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3938_3941dup (p.Gln1314fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8592152	CV94960		HP:0003003	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:16807412|PMID:18809606|PMID:19459153|PMID:20028993|PMID:21155762|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27456091|PMID:27863258|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30729418|PMID:31570381|PMID:31997046|PMID:32809219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3939_3957dup (p.Ala1320delinsSerLysGlyThrTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592152	CV94960		HP:0012114	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:16807412|PMID:18809606|PMID:19459153|PMID:20028993|PMID:21155762|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27456091|PMID:27863258|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30729418|PMID:31570381|PMID:31997046|PMID:32809219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3939_3957dup (p.Ala1320delinsSerLysGlyThrTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592154	CV94962		HP:0003003	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15872200|PMID:19851887|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:21155762|PMID:22219001|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26544533|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29922827|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:31730237|PMID:33471991|PMID:9774676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3959_3962del (p.Ala1320fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592154	CV94962		HP:0012114	PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15872200|PMID:19851887|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:21155762|PMID:22219001|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26544533|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29922827|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:31730237|PMID:33471991|PMID:9774676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3959_3962del (p.Ala1320fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592156	CV94964		HP:0003002	PMID:12202775|PMID:16940983|PMID:18033691|PMID:21255554|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:36845387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3961A>G (p.Arg1321Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592161	CV94970		HP:0003003	PMID:14520694|PMID:15236168|PMID:16237223|PMID:19851887|PMID:21155762|PMID:22219001|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25307252|PMID:25741868|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26544533|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30152102|PMID:30322717|PMID:30498870|PMID:30608896|PMID:31447099|PMID:34086170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3984_3987dup (p.Leu1330fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592161	CV94970		HP:0012114	PMID:14520694|PMID:15236168|PMID:16237223|PMID:19851887|PMID:21155762|PMID:22219001|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25307252|PMID:25741868|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26544533|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30152102|PMID:30322717|PMID:30498870|PMID:30608896|PMID:31447099|PMID:34086170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3984_3987dup (p.Leu1330fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592171	CV94980		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:12373605|PMID:12547705|PMID:15236168|PMID:17453009|PMID:17576681|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:21081928|PMID:21836479|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:29887214|PMID:30264118|PMID:31297337|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34178123|PMID:8063241|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4001G>A (p.Arg1334Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8592172	CV94981		HP:0003003	PMID:21056691|PMID:24033266|PMID:25561518|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:26181448|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4002-10T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592184	CV94993		HP:0012114	PMID:10348829|PMID:14974087|PMID:15483016|PMID:18301448|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.426G>A (p.Trp142Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592187	CV94996		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.457+13A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592199	CV95008		HP:0003003	PMID:10508506|PMID:15236168|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:16034045|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18625694|PMID:22081473|PMID:22949379|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29922827|PMID:30013564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.467C>G (p.Ser156Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592199	CV95008		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:15236168|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:16034045|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18625694|PMID:22081473|PMID:22949379|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29922827|PMID:30013564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.467C>G (p.Ser156Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592205	CV95014		HP:0003003	PMID:11153917|PMID:18566915|PMID:19924528|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25479140|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31965077|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.59C>T (p.Ala20Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8592212	CV95021		HP:0012114	PMID:10507723|PMID:17259933|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:21674763|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:30670635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.642C>G (p.Tyr214Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8592215	CV95024		HP:0003002	PMID:18269114|PMID:21520333|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.652A>T (p.Lys218Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8592216	CV95025		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:15340264|PMID:16203774|PMID:22495361|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31965077|PMID:31970404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.660A>C (p.Glu220Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8592217	CV95026		HP:0000137	PMID:17344846|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29575718|PMID:32854451|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.663A>C (p.Glu221Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8592217	CV95026		HP:0003003	PMID:17344846|PMID:17453009|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29575718|PMID:32854451|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.663A>C (p.Glu221Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592219	CV95028		HP:0003003	PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.668A>G (p.Asn223Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592221	CV95030		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:22658618|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.694C>T (p.Gln232Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592224	CV95033		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:18307539|PMID:20587412|PMID:21671081|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28944238|PMID:29967336|PMID:32156018|PMID:33087929|PMID:33422027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.718C>T (p.Arg240Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592224	CV95033		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:18307539|PMID:20587412|PMID:21671081|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28944238|PMID:29967336|PMID:32156018|PMID:33087929|PMID:33422027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.718C>T (p.Arg240Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592227	CV95036		HP:0012114	PMID:18566915|PMID:19924528|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:34445333|PMID:35904628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.73G>T (p.Ala25Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8592228	CV95037		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:12547705|PMID:15236168|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:31307542|PMID:33471991|PMID:33937060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592229	CV95038		HP:0012114	PMID:19924528|PMID:22290698|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:35901820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.751A>G (p.Ile251Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592231	CV95040		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.755C>G (p.Ser252Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8592233	CV95042		HP:0012114	PMID:18566915|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33693762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.806C>G (p.Thr269Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592235	CV95044		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27863258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.845dup (p.Asp284fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592236	CV95045		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:11900875|PMID:18790734|PMID:21437237|PMID:22851212|PMID:23621914|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:30374176|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.854G>T (p.Ser285Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592239	CV95048		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:24033266|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:30256257|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.892C>T (p.Arg298Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592264	CV95073		HP:0003003	PMID:16963262|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:26467025|PMID:26888055|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:31273614|PMID:31882575|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592270	CV95079		HP:0003002	PMID:12095971|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:21404117|PMID:22252508|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24344984|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29520894|PMID:30998989|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34250417|PMID:35467778|PMID:36054288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1013A>G (p.Asn338Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8592296	CV95105		HP:0003003	PMID:10082584|PMID:12810663|PMID:15731775|PMID:17510385|PMID:25741868|PMID:8521398|PMID:9697702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.104T>G (p.Met35Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592305	CV95114		HP:0003003	PMID:12624141|PMID:18415027|PMID:20020535|PMID:22753075|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:29887214|PMID:31815095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.109G>A (p.Glu37Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592314	CV95123		HP:0003003	PMID:16237216|PMID:22252508|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1141C>T (p.His381Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8592323	CV95132		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:17576681|PMID:19267393|PMID:19685281|PMID:20937110|PMID:22949379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.116+5G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592409	CV95218		HP:0003003	PMID:10713887|PMID:10995807|PMID:11920650|PMID:14635101|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15996210|PMID:16181381|PMID:17312306|PMID:18726168|PMID:20233461|PMID:21636617|PMID:21681552|PMID:22776989|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:27064304|PMID:27300552|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29345684|PMID:30077346|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1459C>T (p.Arg487Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592418	CV95227		HP:0012114	PMID:10323887|PMID:12362047|PMID:12810663|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16451135|PMID:17199584|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:18566915|PMID:21598002|PMID:22691310|PMID:23695190|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27535758|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:8872463|PMID:9322509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1489dup (p.Arg497fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8592444	CV95253		HP:0003003	PMID:12624141|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15926618|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:8776590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1559-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592494	CV95303		HP:0003003	PMID:10732761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1668-3C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592522	CV95331		HP:0003003	PMID:08808596|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11601928|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:17576681|PMID:18561205|PMID:18931482|PMID:19669161|PMID:19731080|PMID:20223024|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:24278394|PMID:24456667|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29506128|PMID:8808596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1731G>A (p.Ser577=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8592524	CV95333		HP:0003003	PMID:10612827|PMID:12696065|PMID:15849733|PMID:15955785|PMID:18561205|PMID:19267393|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:24090359|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:8571956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1732-1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592554	CV95363		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:16237216|PMID:21642682|PMID:22949379|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1790G>A (p.Trp597Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8592609	CV95419		HP:0003003	PMID:12414623|PMID:15365995|PMID:16083711|PMID:16276679|PMID:16341804|PMID:18561205|PMID:21404117|PMID:22854115|PMID:23403630|PMID:23760103|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24933000|PMID:25110875|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:27629256|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30521064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1918C>T (p.Pro640Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592611	CV95421		HP:0001263	PMID:11948175|PMID:15475387|PMID:16736289|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:21404117|PMID:22843852|PMID:23741719|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:30504929|PMID:31332305|PMID:32719484|PMID:33471991|PMID:36054288|PMID:9311737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.191A>G (p.Asn64Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592611	CV95421		HP:0001266	PMID:11948175|PMID:15475387|PMID:16736289|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:21404117|PMID:22843852|PMID:23741719|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:30504929|PMID:31332305|PMID:32719484|PMID:33471991|PMID:36054288|PMID:9311737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.191A>G (p.Asn64Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592611	CV95421		HP:0002410	PMID:11948175|PMID:15475387|PMID:16736289|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:21404117|PMID:22843852|PMID:23741719|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:30504929|PMID:31332305|PMID:32719484|PMID:33471991|PMID:36054288|PMID:9311737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.191A>G (p.Asn64Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592623	CV95433		HP:0003002	PMID:16083711|PMID:17510385|PMID:20020535|PMID:20533529|PMID:21120944|PMID:21404117|PMID:23403630|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28643016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1961C>T (p.Pro654Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592644	CV95454		HP:0003003	PMID:10480359|PMID:16395668|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:21404117|PMID:21642682|PMID:22736432|PMID:22949387|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:26467025|PMID:26557847|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1989G>T (p.Glu663Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592656	CV95466		HP:0003003	PMID:10082584|PMID:11555625|PMID:12070261|PMID:12419761|PMID:12658575|PMID:12810663|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:16083711|PMID:16395668|PMID:16456782|PMID:16982745|PMID:17312306|PMID:17510385|PMID:17594722|PMID:18094436|PMID:18337503|PMID:18383312|PMID:19224586|PMID:20020535|PMID:21120944|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21642682|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22949379|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29887214|PMID:30504929|PMID:31494577|PMID:32490589|PMID:32849802|PMID:8521398|PMID:9234704|PMID:9697702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.199G>A (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592669	CV95479		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29755653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2035G>T (p.Glu679Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592670	CV95480		HP:0003003	PMID:18931482|PMID:22290698|PMID:23729658|PMID:23760103|PMID:24362816|PMID:25077178|PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2038T>C (p.Cys680Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592676	CV95486		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2048T>C (p.Phe683Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592678	CV95488		HP:0003003	PMID:11139242|PMID:11748856|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12362047|PMID:14762794|PMID:15845562|PMID:16288214|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:17312306|PMID:17510385|PMID:18383312|PMID:18566915|PMID:19267393|PMID:19697156|PMID:21120944|PMID:21404117|PMID:22290698|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23760103|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:27152634|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29288294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2059C>T (p.Arg687Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592686	CV95496		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.207+1_207+2del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8592761	CV95571		HP:0003003	PMID:14504054|PMID:16181381|PMID:17473388|PMID:20533529|PMID:20864636|PMID:21286667|PMID:22736432|PMID:23403630|PMID:23752102|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26467025|PMID:26557847|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28767177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2246T>C (p.Leu749Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592764	CV95574		HP:0003003	PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11879922|PMID:16338176|PMID:16451135|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:24055113|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:9234704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2252A>G (p.Lys751Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8592765	CV95575		HP:0003003	PMID:15365995|PMID:18566915|PMID:18931482|PMID:24802709|PMID:25741868|PMID:27295708|PMID:28492532|PMID:29151953|PMID:8797773|PMID:9559627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2252_2253del (p.Lys751fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592780	CV95590		HP:0003003	PMID:10422993|PMID:17510385|PMID:19690142|PMID:20587412|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:22736432|PMID:23403630|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:31881334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.244A>G (p.Thr82Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592784	CV95594		HP:0003003	PMID:10323887|PMID:11948175|PMID:12513688|PMID:15475387|PMID:16083711|PMID:16995940|PMID:17210669|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:17594722|PMID:18383312|PMID:19419416|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21404117|PMID:22949387|PMID:23403630|PMID:23760103|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:28492532|PMID:31784484|PMID:9845760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.250A>G (p.Lys84Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592805	CV95615		HP:0003003	PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12183410|PMID:14526391|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16995940|PMID:17510385|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:21642682|PMID:22736432|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26096739|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:31857677|PMID:33303966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592806	CV95616		HP:0012126	PMID:10471527|PMID:11151427|PMID:12183410|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.306+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592815	CV95625		HP:0003003	PMID:10660333|PMID:11793442|PMID:15475387|PMID:16083711|PMID:16995940|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:18383312|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:22736432|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:24362816|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:27363726|PMID:27602174|PMID:28492532|PMID:32809219|PMID:34504932|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.306G>T (p.Glu102Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592835	CV95645		HP:0003003	PMID:10777691|PMID:11920650|PMID:16288214|PMID:16451135|PMID:17510385|PMID:20007843|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30013564|PMID:30504929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592838	CV95648		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.346del (p.Thr116fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592847	CV95657		HP:0003002	PMID:16395668|PMID:18325052|PMID:19224586|PMID:23047549|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.375A>G (p.Ala125=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8592855	CV95665		HP:0003003	PMID:12555990|PMID:12655568|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:19072991|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.380+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592871	CV95681		HP:0003003	PMID:15571801|PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.38_39insCCCA (p.Glu13fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592894	CV95704		HP:0003003	PMID:17312306|PMID:23729658|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:32849802|PMID:34221829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.454-13A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8592914	CV95724		HP:0003003	PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:17054581|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.503dup (p.Asn168fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592938	CV95748		HP:0003003	PMID:12362047|PMID:12537657|PMID:15475387|PMID:20864636|PMID:26333163|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30212499|PMID:31857677|PMID:33199489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.55A>T (p.Ile19Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592962	CV95772		HP:0012126	PMID:14961575|PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28643016|PMID:30504929|PMID:31942411|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8592967	CV95777		HP:0003003	PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11920458|PMID:12810663|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:16425354|PMID:17192056|PMID:17510385|PMID:17594722|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18373977|PMID:20176959|PMID:21155023|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22949387|PMID:23760103|PMID:24933000|PMID:25338684|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:26467025|PMID:27093186|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29050249|PMID:29505604|PMID:29752822|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31386297|PMID:31666926|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:9419403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.649C>T (p.Arg217Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592970	CV95780		HP:0003002	PMID:15520370|PMID:16203774|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:18033691|PMID:19224586|PMID:22875147|PMID:22949387|PMID:24033266|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.65G>C (p.Gly22Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8592971	CV95781		HP:0003003	PMID:10733117|PMID:12362848|PMID:12660027|PMID:15713769|PMID:17312306|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.665del (p.Asn222fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8592979	CV95789		HP:0003003	PMID:10882759|PMID:12655562|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15365996|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16341550|PMID:17576681|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:24090359|PMID:25741868|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.677+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8592982	CV95792		HP:0012114	PMID:12362047|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:14871975|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:16341550|PMID:16451135|PMID:17453009|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18561205|PMID:19690142|PMID:20233461|PMID:21034533|PMID:21311894|PMID:21681552|PMID:22886683|PMID:23760103|PMID:24333619|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30521064|PMID:36988593|PMID:8571956|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.677G>A (p.Arg226Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8592982	CV95792		HP:0012126	PMID:12362047|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:14871975|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:16341550|PMID:16451135|PMID:17453009|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18561205|PMID:19690142|PMID:20233461|PMID:21034533|PMID:21311894|PMID:21681552|PMID:22886683|PMID:23760103|PMID:24333619|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30521064|PMID:36988593|PMID:8571956|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.677G>A (p.Arg226Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8593020	CV95830		HP:0012114	PMID:11524701|PMID:11781295|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:17054581|PMID:19248199|PMID:20305446|PMID:20937110|PMID:24344984|PMID:24710284|PMID:25107687|PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:7728749|PMID:8574961|PMID:8797773|PMID:9490293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.790+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593020	CV95830		HP:0100273	PMID:11524701|PMID:11781295|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:17054581|PMID:19248199|PMID:20305446|PMID:20937110|PMID:24344984|PMID:24710284|PMID:25107687|PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:7728749|PMID:8574961|PMID:8797773|PMID:9490293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.790+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593024	CV95834		HP:0003003	PMID:11781295|PMID:15713769|PMID:19698169|PMID:24710284|PMID:25081409|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:32849802|PMID:7757073|PMID:8574961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.790+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8593027	CV95837		HP:0003003	PMID:10323887|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:17576681|PMID:20717847|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:9298827|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.790+4A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8593044	CV95854		HP:0003003	PMID:16636019|PMID:17210669|PMID:20020535|PMID:21404117|PMID:24362816|PMID:25081409|PMID:25741868|PMID:26247049|PMID:26761715|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:29887214|PMID:30376427|PMID:30504929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.793C>A (p.Arg265Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8593046	CV95856		HP:0003003	PMID:11304573|PMID:11948175|PMID:16995940|PMID:17192056|PMID:17510385|PMID:18383312|PMID:21404117|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26761715|PMID:28492532|PMID:30504929|PMID:31697235|PMID:31882575|PMID:32547938|PMID:9611074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.803A>G (p.Glu268Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593072	CV95882		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:15849752|PMID:16451135|PMID:16830052|PMID:18618713|PMID:18772310|PMID:20223024|PMID:25741868|PMID:26247049|PMID:26761715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.883A>C (p.Ser295Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593073	CV95883		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:15849752|PMID:17510385|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26247049|PMID:26761715|PMID:28492532|PMID:31697235|PMID:9311737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.883A>G (p.Ser295Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8593094	CV95904		HP:0003003	PMID:15713769|PMID:15996210|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:34178123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.887T>G (p.Leu296Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8593109	CV95919		HP:0003002	PMID:17011982|PMID:23573243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.927C>T (p.Pro309=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8593116	CV95926		HP:0003002	PMID:18566915|PMID:20373145|PMID:21255554|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:30998989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.955G>A (p.Glu319Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593164	CV95978		HP:0003003	PMID:16736289|PMID:16995940|PMID:17720936|PMID:22290698|PMID:23612316|PMID:23760103|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1012G>A (p.Gly338Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8593167	CV95981		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1018dup (p.Arg340fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593169	CV95983		HP:0012114	PMID:14504054|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:17192056|PMID:24278394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:30998989|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1024G>A (p.Val342Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8593173	CV95987		HP:0011797	PMID:18325052|PMID:21926548|PMID:24506336|PMID:24763289|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:29887214|PMID:30306255|PMID:30998989|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:36845387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1045C>G (p.Pro349Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593215	CV96029		HP:0002859	PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:11151427|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16736289|PMID:16996571|PMID:18270343|PMID:19731080|PMID:21642682|PMID:22034109|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24851142|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31615790|PMID:33484353|PMID:8592341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1147C>T (p.Arg383Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8593218	CV96032		HP:0003003	PMID:10196371|PMID:11920650|PMID:12658575|PMID:15235030|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16639607|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:22883484|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31054147|PMID:31857677|PMID:33471991|PMID:36073783|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1165C>T (p.Arg389Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593218	CV96032		HP:0012126	PMID:10196371|PMID:11920650|PMID:12658575|PMID:15235030|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16639607|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:22883484|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31054147|PMID:31857677|PMID:33471991|PMID:36073783|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1165C>T (p.Arg389Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593219	CV50080		HP:0003003	PMID:10077621|PMID:14499697|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15527911|PMID:16395668|PMID:17011982|PMID:17350822|PMID:17720936|PMID:19389263|PMID:19685281|PMID:21615986|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:9621522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1168C>T (p.Leu390Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593231	CV96044		HP:0003002	PMID:19760518|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1217G>A (p.Arg406Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593235	CV96048		HP:0003003	PMID:12624141|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16206289|PMID:21598002|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1222dup (p.Tyr408fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593239	CV96052		HP:0000138	PMID:10564582|PMID:15849733|PMID:15955785|PMID:16216036|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:19419416|PMID:21778331|PMID:24244552|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31615790|PMID:31692600|PMID:31948886|PMID:8872463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1226_1227del (p.Gln409fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8593245	CV96058		HP:0003003	PMID:10469597|PMID:12792735|PMID:15996210|PMID:16929514|PMID:17011982|PMID:17594722|PMID:18383312|PMID:18726168|PMID:19419416|PMID:21155023|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22995991|PMID:23526924|PMID:23760103|PMID:24728327|PMID:25110875|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:28537014|PMID:29731845|PMID:32019277|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1255C>A (p.Gln419Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593251	CV96064		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16341550|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1275A>G (p.Glu425=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593252	CV96065		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:19669161|PMID:21520333|PMID:22949379|PMID:24090359|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35884469|PMID:36113988|PMID:8566964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1276+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593267	CV96080		HP:0012126	PMID:17453009|PMID:20587412|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1277-2A>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8593281	CV96094		HP:0100242	PMID:16395668|PMID:18383312|PMID:19389263|PMID:22290698|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29458332|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30998989|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34426522|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.128A>G (p.Tyr43Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593301	CV96114		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.136_164del (p.His46fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593303	CV96116		HP:0006716	PMID:11179758|PMID:15849733|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16736289|PMID:19669161|PMID:27556954|PMID:28492532|PMID:29967336|PMID:30521064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1386+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8593316	CV96129		HP:0003002	PMID:15520370|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:34117267|PMID:35264596|PMID:8700523|PMID:9259192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.138C>G (p.His46Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593316	CV96129		HP:0003003	PMID:15520370|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:34117267|PMID:35264596|PMID:8700523|PMID:9259192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.138C>G (p.His46Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593325	CV96137		HP:0003003	PMID:11291077|PMID:15849733|PMID:19419416|PMID:20587412|PMID:22371642|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.142G>T (p.Glu48Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593329	CV96141		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:21387278|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:7726159|PMID:9311737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1444dup (p.Arg482fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593340	CV96152		HP:0003003	PMID:11975096|PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:20459533|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28514183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1477C>T (p.Gln493Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593345	CV96157		HP:0003002	PMID:14514376|PMID:15046089|PMID:16425354|PMID:18383312|PMID:23760103|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28580595|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:35884469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.14C>A (p.Pro5Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593345	CV96157		HP:0100615	PMID:14514376|PMID:15046089|PMID:16425354|PMID:18383312|PMID:23760103|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28580595|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:35884469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.14C>A (p.Pro5Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593346	CV96158		HP:0012114	PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1500dup (p.Arg501fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8593361	CV96173		HP:0003002	PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:23047549|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1563T>C (p.Tyr521=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593362	CV96174		HP:0012114	PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:17665423|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1566C>G (p.Tyr522Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8593384	CV96196		HP:0012114	PMID:12362047|PMID:16451135|PMID:17576681|PMID:25081409|PMID:25525159|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:32849802|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1661+5G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8593393	CV96205		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1662-9G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593406	CV96218		HP:0012126	PMID:11859205|PMID:21642682|PMID:36988593|PMID:9634524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1676del (p.Ser558_Leu559insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8593407	CV96219		HP:0003002	PMID:18561205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1680T>C (p.Asn560=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8593413	CV96225		HP:0003003	PMID:12200596|PMID:15996210|PMID:17192056|PMID:18726168|PMID:22290698|PMID:24033266|PMID:24710284|PMID:24735542|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1690A>G (p.Thr564Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593427	CV96238		HP:0100615	PMID:10375096|PMID:10413423|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:19731080|PMID:21598002|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:9777949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1738G>T (p.Glu580Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8593429	CV50084		HP:0003002	PMID:12658575|PMID:18383312|PMID:22703879|PMID:23047549|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27600092|PMID:28492532|PMID:30998989|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1748A>G (p.Asn583Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593447	CV96257		HP:0003002	PMID:16995940|PMID:18383312|PMID:18566915|PMID:22290698|PMID:23690608|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:32658311|PMID:32986223|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1774A>G (p.Met592Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593455	CV96265		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1807G>A (p.Asp603Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593464	CV96274		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16636019|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1835C>G (p.Ser612Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593469	CV96279		HP:0003002	PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:17569143|PMID:18772310|PMID:20007843|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29489754|PMID:29889250|PMID:29967336|PMID:30521064|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:32658311|PMID:8566964|PMID:9288790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1861C>T (p.Arg621Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593477	CV96287		HP:0003003	PMID:12132870|PMID:15365995|PMID:15996210|PMID:16929514|PMID:18257912|PMID:18383312|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:20965939|PMID:21155023|PMID:22949387|PMID:23573243|PMID:23760103|PMID:24396821|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:3616036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1886A>G (p.Gln629Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593497	CV96307		HP:0003002	PMID:10874307|PMID:12624141|PMID:16807412|PMID:18033691|PMID:18781192|PMID:21837758|PMID:23047549|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29625052|PMID:29706558|PMID:32338768|PMID:32809219|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:36451132|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8593498	CV96308		HP:0012126	PMID:10874307|PMID:18033691|PMID:18781192|PMID:21837758|PMID:23047549|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8593507	CV96317		HP:0003003	PMID:16288214|PMID:17576681|PMID:24278394|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:33414168|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2005+3_2005+14del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8593508	CV96318		HP:0003003	PMID:16395668|PMID:22949379|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2005+8dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593536	CV96346		HP:0003002	PMID:15849733|PMID:17312306|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:9036882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.204del (p.Pro69fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8593539	CV96349		HP:0003003	PMID:10080150|PMID:15075785|PMID:20010080|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:22290698|PMID:22739024|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2063T>G (p.Met688Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593574	CV96384		HP:0003003	PMID:10612836|PMID:11910346|PMID:15222003|PMID:15849733|PMID:17440950|PMID:21681552|PMID:22321913|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26289772|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:27007491|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29575718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2152C>T (p.Gln718Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593626	CV96436		HP:0012126	PMID:15849733|PMID:21520333|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2361dup (p.Thr788fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593629	CV96439		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.23C>T (p.Thr8Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593630	CV96440		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2400A>G (p.Leu800=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8593655	CV96465		HP:0003002	PMID:15613555|PMID:19419416|PMID:23760103|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:33309985|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2516A>G (p.His839Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8593655	CV96465		HP:0100615	PMID:15613555|PMID:19419416|PMID:23760103|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:33309985|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2516A>G (p.His839Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8593656	CV96466		HP:0003002	PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2517T>A (p.His839Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593663	CV96473		HP:0100615	PMID:18726168|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2551C>A (p.Leu851Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8593664	CV96474		HP:0003003	PMID:12362047|PMID:16451135|PMID:18383312|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2558A>C (p.Glu853Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593696	CV96506		HP:0012114	PMID:15872200|PMID:17531815|PMID:18822302|PMID:21879275|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29967336|PMID:8640829|PMID:9222765|PMID:9774676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2647dup (p.Ile883fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8593700	CV96510		HP:0003003	PMID:17531815|PMID:18822302|PMID:21879275|PMID:28492532|PMID:29967336|PMID:8640829|PMID:9222765|PMID:9774676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2662del (p.Leu888fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593704	CV96514		HP:0003003	PMID:12537652|PMID:16379545|PMID:18033691|PMID:19389263|PMID:21153778|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:32634176|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2732T>G (p.Leu911Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593707	CV96517		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2766T>C (p.Phe922=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593710	CV96520		HP:0003003	PMID:12624141|PMID:16451135|PMID:21681552|PMID:24240112|PMID:24344984|PMID:25741868|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:28050010|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28874130|PMID:29752822|PMID:31207149|PMID:32068069|PMID:33015532|PMID:36522531|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593710	CV96520		HP:0012126	PMID:12624141|PMID:16451135|PMID:21681552|PMID:24240112|PMID:24344984|PMID:25741868|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:28050010|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28874130|PMID:29752822|PMID:31207149|PMID:32068069|PMID:33015532|PMID:36522531|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593756	CV96567		HP:0003002	PMID:10978353|PMID:11606497|PMID:12792735|PMID:15849733|PMID:15943554|PMID:16203774|PMID:17186090|PMID:18803051|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.399C>T (p.Asp133=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593761	CV96572		HP:0003002	PMID:12522549|PMID:12624141|PMID:15254659|PMID:15855432|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:17192056|PMID:17720936|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18951462|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21788563|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24326041|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25133505|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26096739|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27328445|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30238922|PMID:31159747|PMID:32075053|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.435T>G (p.Ile145Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593761	CV96572		HP:0003003	PMID:12522549|PMID:12624141|PMID:15254659|PMID:15855432|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:17192056|PMID:17720936|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18951462|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21788563|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24326041|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25133505|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26096739|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27328445|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30238922|PMID:31159747|PMID:32075053|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.435T>G (p.Ile145Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593763	CV96574		HP:0003003	PMID:18383312|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.446G>A (p.Gly149Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593765	CV96576		HP:0003002	PMID:10777691|PMID:11782355|PMID:15365995|PMID:19419416|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26900293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.471C>A (p.Gly157=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593777	CV50089		HP:0003002	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:17192056|PMID:20007843|PMID:20388775|PMID:21642682|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24362816|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:29769598|PMID:30798936|PMID:30998989|PMID:32926152|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.4G>A (p.Ala2Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593779	CV96590		HP:0003002	PMID:14594944|PMID:15996210|PMID:17011982|PMID:18406877|PMID:18726168|PMID:21155023|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24078570|PMID:24933000|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29050249|PMID:29731845|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.505A>G (p.Ile169Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8593781	CV96592		HP:0100615	PMID:15849733|PMID:17348456|PMID:20215533|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:31830689|PMID:32906206|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593785	CV96596		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16395668|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17594722|PMID:18383312|PMID:18951462|PMID:21120944|PMID:22290698|PMID:22949387|PMID:23741719|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28874130|PMID:29887214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.518T>C (p.Leu173Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8593798	CV96609		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16327991|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:18951462|PMID:20176959|PMID:25741868|PMID:28422960|PMID:28492532|PMID:30998989|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.560T>C (p.Leu187Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8593841	CV96652		HP:0003003	PMID:10404063|PMID:10480359|PMID:15849733|PMID:15926618|PMID:23741719|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31118792|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.687del (p.Ala230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8593844	CV96655		HP:0003003	PMID:11151427|PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.696_697del (p.Ser233fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593853	CV96664		HP:0003002	PMID:16395668|PMID:18383312|PMID:21311894|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26467025|PMID:27468915|PMID:28492532|PMID:30723297|PMID:30998989|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.728G>A (p.Arg243Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593870	CV96681		HP:0003002	PMID:15520370|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.792+5A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593886	CV96697		HP:0012114	PMID:15235034|PMID:15849733|PMID:17312306|PMID:17440950|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:7585065|PMID:9718327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.811_814del (p.Ser271fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8593888	CV50090		HP:0003002	PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:11606497|PMID:15872200|PMID:16995940|PMID:17101317|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18951462|PMID:19690142|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30850667|PMID:32741062|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34426522|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.815C>T (p.Ala272Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593904	CV96714		HP:0003003	PMID:10495924|PMID:12658575|PMID:15849733|PMID:17312306|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:23741719|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26177554|PMID:26659639|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28790115|PMID:31162827|PMID:33977078|PMID:34680242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.892C>T (p.Gln298Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8593919	CV96729		HP:0003003	PMID:11151427|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:21520333|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:30521064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.943-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593929	CV96739		HP:0003003	PMID:10777691|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.972G>A (p.Gln324=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8593932	CV96742		HP:0003002	PMID:16237223|PMID:16885385|PMID:17101317|PMID:18383312|PMID:18951462|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:22949387|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:30998989|PMID:31391288|PMID:32634176|PMID:32885271|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.97A>C (p.Thr33Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8593935	CV96745		HP:0002253	PMID:12624141|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.989T>C (p.Leu330Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8593964	CV96774		HP:0012114	PMID:21376568|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26110232|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:31159747|PMID:31300551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593966	CV96776		HP:0012114	PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:20531397|PMID:22577899|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:25006859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26866578|PMID:28492532|PMID:29333623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.137G>A (p.Ser46Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8593969	CV96779		HP:0003002	PMID:20186689|PMID:25741868|PMID:26416026|PMID:28492532|PMID:28617965|PMID:29597095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1488C>T (p.His496=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8593970	CV96780		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1510G>C (p.Glu504Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8593971	CV96781		HP:0003002	PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20205264|PMID:23709753|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1569C>G (p.Ser523=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593971	CV96781		HP:0100615	PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20205264|PMID:23709753|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1569C>G (p.Ser523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8593976	CV96786		HP:0003003	PMID:17557300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31992580|PMID:32832836|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1732C>T (p.Arg578Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593985	CV96795		HP:0002092	PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:18602922|PMID:19283792|PMID:20205264|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22658618|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26895986|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:31433215|PMID:33753322|PMID:6144131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1927C>T (p.Gln643Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593985	CV96795		HP:0002093	PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:18602922|PMID:19283792|PMID:20205264|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22658618|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26895986|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:31433215|PMID:33753322|PMID:6144131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1927C>T (p.Gln643Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593985	CV96795		HP:0010444	PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:18602922|PMID:19283792|PMID:20205264|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22658618|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26895986|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:31433215|PMID:33753322|PMID:6144131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1927C>T (p.Gln643Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8593989	CV96799		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2006+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593992	CV96802		HP:0012114	PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2007-4G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8593998	CV96809		HP:0012114	PMID:18602922|PMID:23435383|PMID:24027009|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:30608896|PMID:31332305|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35223509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2249G>A (p.Gly750Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8594001	CV96812		HP:0012114	PMID:16619239|PMID:17139668|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:23709753|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2340C>T (p.Pro780=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594004	CV96815		HP:0100615	PMID:24072394|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26798439|PMID:27356891|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30122538|PMID:31391288|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2395C>T (p.Arg799Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8594019	CV96830		HP:0100013	PMID:23709753|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.384G>A (p.Ser128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594025	CV96836		HP:0003003	PMID:11574484|PMID:18602922|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26163658|PMID:26247049|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:285143|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.614A>C (p.Gln205Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8594046	CV96857		HP:0003002	PMID:20205264|PMID:21376568|PMID:22918162|PMID:23709753|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27589204|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:31056861|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32885271|PMID:34285288|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.943C>T (p.Arg315Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8594046	CV96857		HP:0012126	PMID:20205264|PMID:21376568|PMID:22918162|PMID:23709753|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27589204|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:31056861|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32885271|PMID:34285288|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.943C>T (p.Arg315Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8594052	CV96898		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33293522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5649A>C (p.Lys1883Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8594059	CV97021		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1325_1326dup (p.Lys443fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594073	CV97122		HP:0003002	PMID:16683254|PMID:18824701|PMID:19029836|PMID:21394826|PMID:21523855|PMID:22476429|PMID:23034506|PMID:23239986|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-14C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594074	CV97126		HP:0003002	PMID:10811118|PMID:12938098|PMID:25741868|PMID:26317927|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29113215|PMID:30209399|PMID:30765603|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32546644|PMID:32803532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5357T>C (p.Leu1786Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8594080	CV97145		HP:0012126	PMID:10644434|PMID:16199547|PMID:16287141|PMID:20104584|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:22737296|PMID:23239986|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:31467430|PMID:32438681|PMID:33461583|PMID:33850850|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8594089	CV102720		HP:0100615	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5170A>G (p.Ile1724Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594091	CV102755		HP:0002885	PMID:14559878|PMID:15317758|PMID:16030099|PMID:17100994|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:18286383|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:23469205|PMID:24123850|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7469T>C (p.Ile2490Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8594091	CV102755		HP:0012125	PMID:14559878|PMID:15317758|PMID:16030099|PMID:17100994|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:18286383|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:23469205|PMID:24123850|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7469T>C (p.Ile2490Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8594091	CV102755		HP:0100013	PMID:14559878|PMID:15317758|PMID:16030099|PMID:17100994|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:18286383|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:23469205|PMID:24123850|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7469T>C (p.Ile2490Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8594092	CV102756		HP:0003002	PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:22505045|PMID:23320992|PMID:24323938|PMID:24817641|PMID:25348012|PMID:25447315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:29625052|PMID:30630528|PMID:31786208|PMID:32832836|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7559G>A (p.Arg2520Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594095	CV102839		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:18693280|PMID:23239986|PMID:23451180|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29506128|PMID:30209399|PMID:30972954|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4986+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8594139	CV131002		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:8644752|PMID:9808526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.-20+11C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594142	CV131005		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.-19-10T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594146	CV131009		HP:0003002	PMID:23175448|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.-19-3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8594185	CV131059		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.80+7C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8594251	CV131148		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.212+10T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594264	CV131163		HP:0002894	PMID:16267036|PMID:18273839|PMID:19370767|PMID:22486713|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26911350|PMID:28263838|PMID:28492532|PMID:29785135|PMID:30555256|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:32817299|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:36627197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3327_3329del (p.Lys1110del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594264	CV131163		HP:0100013	PMID:16267036|PMID:18273839|PMID:19370767|PMID:22486713|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26911350|PMID:28263838|PMID:28492532|PMID:29785135|PMID:30555256|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:32817299|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:36627197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3327_3329del (p.Lys1110del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594284	CV131189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3776A>C (p.Asn1259Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8594302	CV131211		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:29750258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4097-11T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8594353	CV131278		HP:0003002	PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-11T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594371	CV131298		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-53C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594396	CV131345		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5241del (p.Gly1748fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8594417	CV131369		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:16905680|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:23683081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26913838|PMID:27886673|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30472649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-8C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8594422	CV131383		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5407-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8594451	CV131412		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:24249303|PMID:26187060|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.456_457del (p.Ser153fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8594456	CV131418		HP:0003002	PMID:19370767|PMID:24667779|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26402875|PMID:27658390|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:30725392|PMID:32092317|PMID:32467295|PMID:33078592|PMID:33875706|PMID:34063308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.547+14del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8594508	CV131485		HP:0002885	PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18446624|PMID:18724707|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29945567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8594508	CV131485		HP:0012125	PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18446624|PMID:18724707|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29945567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8594530	CV131514		HP:0003002	PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22505045|PMID:22874498|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.-11C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8594532	CV131517		HP:0002885	PMID:21232165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2229T>C (p.His743=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8594532	CV131517		HP:0012125	PMID:21232165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2229T>C (p.His743=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8594538	CV131526		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2595del (p.Glu866fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8594580	CV131575		HP:0002885	PMID:11890985|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:20927582|PMID:23096105|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:29907814|PMID:31065452|PMID:31447099|PMID:32438681|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4131_4132insTGAGGA (p.Thr1378Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594580	CV131575		HP:0012125	PMID:11890985|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:20927582|PMID:23096105|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:29907814|PMID:31065452|PMID:31447099|PMID:32438681|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4131_4132insTGAGGA (p.Thr1378Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594586	CV131583		HP:0002885	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4478A>G (p.Glu1493Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8594586	CV131583		HP:0012125	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4478A>G (p.Glu1493Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8594619	CV131625		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5993A>G (p.Gln1998Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8594620	CV131626		HP:0003002	PMID:11698567|PMID:22476429|PMID:24817641|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:31131967|PMID:31214711|PMID:31911673|PMID:32444794|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6058G>A (p.Glu2020Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8594712	CV131739		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9113_9115dup (p.Leu3038dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8594712	CV131739		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9113_9115dup (p.Leu3038dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8594740	CV132584		HP:0002197	PMID:24623842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.751G>A (p.Gly251Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8594741	CV132585		HP:0002197	PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.335G>A (p.Arg112Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8594777	CV59814		HP:0001250	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25623524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.715C>T (p.Arg239Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8594785	CV102927		HP:0000510	PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.5179T>C (p.Cys1727Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8594846	CV15101		HP:0000552	PMID:1531728|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001708.2(OPN1SW):c.235G>A (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8594847	CV15102		HP:0000552	PMID:1531728|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001708.2(OPN1SW):c.640T>C (p.Ser214Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8594848	CV15103		HP:0000552	PMID:1386496|PMID:28492532|PMID:2937147|PMID:31816670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001708.2(OPN1SW):c.790C>T (p.Pro264Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8594854	CV15143		HP:0000510	PMID:20398884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594860	CV15191		HP:0012026	PMID:1737786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3339136|PMID:34395527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.461G>T (p.Arg154Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8594864	CV15195		HP:0012026	PMID:12221166|PMID:1737786|PMID:2492100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3170546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.1205T>C (p.Leu402Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8594867	CV15198		HP:0000556	PMID:1737786|PMID:28492532|PMID:3339136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.1124G>C (p.Gly375Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8594874	CV15207		HP:0012026	PMID:1612597|PMID:1737786|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.722C>T (p.Pro241Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8594881	CV15215		HP:0000556	PMID:1609808|PMID:1737786|PMID:22674428|PMID:23076989|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.897C>G (p.Tyr299Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8594882	CV15216		HP:0012026	PMID:1609808|PMID:23076989|PMID:24429551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8125717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.1276C>T (p.Arg426Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8594899	CV15258		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:1559710|PMID:1703489|PMID:1765378|PMID:1904874|PMID:2011603|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:28492532|PMID:7627186|PMID:8064811|PMID:8172656|PMID:9742145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.488G>C (p.Cys163Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8594900	CV15259		HP:0012068	PMID:1722323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.904G>A (p.Gly302Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594901	CV15260		HP:0012068	PMID:1722323|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.916T>C (p.Cys306Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8594902	CV15261		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25741868|PMID:2811876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.179G>A (p.Gly60Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8594903	CV15262		HP:0012068	PMID:10571008|PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8457202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.302C>T (p.Ala101Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8594904	CV15264		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.800dup (p.Pro268fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8594905	CV15265		HP:0012068	PMID:1722323|PMID:1765378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.127_128insATGCGG (p.Ala42_Ala43insAspAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594906	CV15268		HP:0012068	PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:8776587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8594923	CV15327		HP:0001928	PMID:1419803|PMID:15041272|PMID:1557393|PMID:1672694|PMID:19740526|PMID:2010538|PMID:20409624|PMID:22077376|PMID:23819767|PMID:24928861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27029718|PMID:31064749|PMID:31464689|PMID:6773982|PMID:8630394|PMID:9723578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3916C>T (p.Arg1306Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594928	CV15332		HP:0001928	PMID:1672694|PMID:20409624|PMID:22507569|PMID:25662333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27913545|PMID:28971901|PMID:29924855|PMID:30046704|PMID:30565388|PMID:30690834|PMID:31064749|PMID:33556167|PMID:34708896|PMID:8456432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.4196G>A (p.Arg1399His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594929	CV15333		HP:0001892	PMID:1906179|PMID:2018834|PMID:20409624|PMID:2104761|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:8500791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2372C>T (p.Thr791Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594931	CV15335		HP:0001873	PMID:11686103|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12353087|PMID:15461624|PMID:15670054|PMID:1581215|PMID:16706266|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:1832934|PMID:18712522|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:20301765|PMID:20409624|PMID:20586924|PMID:20981092|PMID:21371195|PMID:22197721|PMID:22875612|PMID:23426949|PMID:23636243|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25741868|PMID:26207643|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:28581694|PMID:28971901|PMID:31064749|PMID:31349985|PMID:34355501|PMID:8500791|PMID:8865544|PMID:9684781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2561G>A (p.Arg854Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594931	CV15335		HP:0001892	PMID:11686103|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12353087|PMID:15461624|PMID:15670054|PMID:1581215|PMID:16706266|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:1832934|PMID:18712522|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:20301765|PMID:20409624|PMID:20586924|PMID:20981092|PMID:21371195|PMID:22197721|PMID:22875612|PMID:23426949|PMID:23636243|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25741868|PMID:26207643|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:28581694|PMID:28971901|PMID:31064749|PMID:31349985|PMID:34355501|PMID:8500791|PMID:8865544|PMID:9684781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2561G>A (p.Arg854Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594931	CV15335		HP:0001928	PMID:11686103|PMID:12176890|PMID:12211196|PMID:12353087|PMID:15461624|PMID:15670054|PMID:1581215|PMID:16706266|PMID:16953269|PMID:16985174|PMID:1832934|PMID:18712522|PMID:1906877|PMID:1918030|PMID:20301765|PMID:20409624|PMID:20586924|PMID:20981092|PMID:21371195|PMID:22197721|PMID:22875612|PMID:23426949|PMID:23636243|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25741868|PMID:26207643|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:28581694|PMID:28971901|PMID:31064749|PMID:31349985|PMID:34355501|PMID:8500791|PMID:8865544|PMID:9684781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2561G>A (p.Arg854Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594933	CV15337		HP:0001871	PMID:1415226|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.5557C>T (p.Arg1853Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8594941	CV15347		HP:0008330	PMID:10669167|PMID:11756169|PMID:12043692|PMID:14613933|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16925796|PMID:17080221|PMID:17190853|PMID:18230755|PMID:21346256|PMID:21711445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30349898|PMID:31064749|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:33556167|PMID:8456430|PMID:9253800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3614G>A (p.Arg1205His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594941	CV15347		HP:0012147	PMID:10669167|PMID:11756169|PMID:12043692|PMID:14613933|PMID:16870550|PMID:16889557|PMID:16925796|PMID:17080221|PMID:17190853|PMID:18230755|PMID:21346256|PMID:21711445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30349898|PMID:31064749|PMID:3257148|PMID:32581362|PMID:33556167|PMID:8456430|PMID:9253800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3614G>A (p.Arg1205His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594943	CV15349		HP:0001873	PMID:12649144|PMID:14525793|PMID:15755288|PMID:15842375|PMID:16985174|PMID:17080221|PMID:17119126|PMID:17190853|PMID:18162126|PMID:18510569|PMID:19506354|PMID:20409624|PMID:20682599|PMID:21346256|PMID:22197721|PMID:23355534|PMID:23426949|PMID:24033266|PMID:24928861|PMID:25103891|PMID:25741868|PMID:25780857|PMID:26467025|PMID:27380589|PMID:27596108|PMID:28091443|PMID:28971901|PMID:30722078|PMID:30817071|PMID:31887760|PMID:31968368|PMID:32108991|PMID:32609846|PMID:33113216|PMID:33477601|PMID:33536631|PMID:34355501|PMID:34596727|PMID:34708896|PMID:34828413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.4751A>G (p.Tyr1584Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8594947	CV15353		HP:0001873	PMID:16115133|PMID:16889557|PMID:16985174|PMID:17190853|PMID:18315546|PMID:18315556|PMID:18485763|PMID:18805962|PMID:20118404|PMID:20409624|PMID:22315491|PMID:24033266|PMID:24675615|PMID:25689060|PMID:25741868|PMID:25753785|PMID:26206100|PMID:26456374|PMID:26467025|PMID:26827609|PMID:26986123|PMID:27353798|PMID:27443694|PMID:27683759|PMID:27785872|PMID:27978591|PMID:28640903|PMID:28692141|PMID:28916584|PMID:28924049|PMID:28971901|PMID:29984440|PMID:30817071|PMID:31064749|PMID:31532876|PMID:31618753|PMID:32573891|PMID:3259690|PMID:33556167|PMID:33587123|PMID:33942438|PMID:3487353|PMID:3488775|PMID:36580664|PMID:8134377|PMID:8486782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3797C>T (p.Pro1266Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8594971	CV15446		HP:0012237	PMID:19304569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.1348C>T (p.Arg450Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594972	CV15447		HP:0012237	PMID:19304569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.209T>C (p.Leu70Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8594976	CV15464		HP:0040185	PMID:18849486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:33400601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030773.4(TUBB1):c.952C>T (p.Arg318Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8594982	CV15474		HP:0003654	PMID:11156223|PMID:14635116|PMID:17121937|PMID:17848752|PMID:18299612|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:20819423|PMID:21498394|PMID:22992668|PMID:23481061|PMID:24434920|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24923815|PMID:25677447|PMID:26467025|PMID:26794347|PMID:26846104|PMID:27752409|PMID:28481884|PMID:28492532|PMID:29065426|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:9266349|PMID:9439663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.85T>C (p.Cys29Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8594983	CV15476		HP:0003654	PMID:10071185|PMID:23588312|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:32595208|PMID:9439663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2657G>A (p.Arg886His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8595001	CV15503		HP:0005973	PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:23114028|PMID:23430936|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2623136|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29510902|PMID:3383242|PMID:6348085|PMID:8096362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.448G>C (p.Ala150Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595002	CV15504		HP:0005973	PMID:10625657|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:15880727|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20033295|PMID:23430936|PMID:25741868|PMID:26937407|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.524C>A (p.Ala175Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595003	CV15505		HP:0005973	PMID:1967768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.865_867del (p.Leu289del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595004	CV15506		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.3(ALDOB):c.357_360delAAAC (p.Asn120Lysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595005	CV15507		HP:0005973	PMID:2203259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.720C>A (p.Cys240Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595006	CV15508		HP:0005973	PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20882353|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30833214|PMID:8541450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1005C>G (p.Asn335Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595007	CV15510		HP:0005973	PMID:10024431|PMID:11757579|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8071980|PMID:8535439|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.10C>T (p.Arg4Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8595008	CV15511		HP:0005973	PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20882353|PMID:23430936|PMID:25741868|PMID:26937407|PMID:28492532|PMID:33028743|PMID:8071980|PMID:8299883|PMID:8299892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.178C>T (p.Arg60Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595009	CV15513		HP:0005973	PMID:10352930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.548_553del (p.Leu183_Val184del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595010	CV15514		HP:0005973	PMID:10625657|PMID:12417303|PMID:28492532|PMID:34524712|PMID:7717389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.442T>C (p.Trp148Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595017	CV15536		HP:0000819	PMID:15592663|PMID:20148032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173560.4(RFX6):c.224-12A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595031	CV15601		HP:0000952	PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:21132468|PMID:22591014|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:30594473|PMID:31304091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000140.5(FECH):c.315-48T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8595031	CV15601		HP:0010783	PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:21132468|PMID:22591014|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:30594473|PMID:31304091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000140.5(FECH):c.315-48T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8595034	CV15611		HP:0005527	PMID:1202089|PMID:25741868|PMID:36700498|PMID:7901207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102416.3(KNG1):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8595035	CV15616		HP:0005982	PMID:12173030|PMID:12655546|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:1301202|PMID:1312992|PMID:1355066|PMID:1609797|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1682495|PMID:16879198|PMID:17935162|PMID:18538294|PMID:18937047|PMID:19036622|PMID:19394257|PMID:1971147|PMID:2014036|PMID:20301677|PMID:21953985|PMID:22112818|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:2323773|PMID:23430547|PMID:23500595|PMID:23559577|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:28492532|PMID:2884570|PMID:30037505|PMID:30668579|PMID:30747360|PMID:30963030|PMID:31355225|PMID:33375644|PMID:7833927|PMID:8097262|PMID:8445621|PMID:8659548|PMID:8825928|PMID:8889590|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1222C>T (p.Arg408Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595041	CV15622		HP:0004923	PMID:10495930|PMID:15464430|PMID:17935162|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:25741868|PMID:26666653|PMID:27469133|PMID:28492532|PMID:31623983|PMID:8088845|PMID:8406445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.261C>A (p.Ser87Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595043	CV15625		HP:0004923	PMID:1301193|PMID:1301201|PMID:1609797|PMID:17924342|PMID:24941924|PMID:2574002|PMID:26666653|PMID:28492532|PMID:9450897|PMID:9634518|PMID:9781015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595050	CV15632		HP:0004923	PMID:10479481|PMID:11385716|PMID:12501224|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655553|PMID:14741196|PMID:15557004|PMID:17935162|PMID:18538294|PMID:19036622|PMID:20063067|PMID:2014036|PMID:2044609|PMID:21871829|PMID:21953985|PMID:22112818|PMID:22526846|PMID:23500595|PMID:23764561|PMID:24033266|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:26666653|PMID:28492532|PMID:30037505|PMID:30648773|PMID:30668579|PMID:30747360|PMID:32668217|PMID:8556304|PMID:8889590|PMID:9399896|PMID:9450897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1241A>G (p.Tyr414Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8595050	CV15632		HP:0005982	PMID:10479481|PMID:11385716|PMID:12501224|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655553|PMID:14741196|PMID:15557004|PMID:17935162|PMID:18538294|PMID:19036622|PMID:20063067|PMID:2014036|PMID:2044609|PMID:21871829|PMID:21953985|PMID:22112818|PMID:22526846|PMID:23500595|PMID:23764561|PMID:24033266|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:26666653|PMID:28492532|PMID:30037505|PMID:30648773|PMID:30668579|PMID:30747360|PMID:32668217|PMID:8556304|PMID:8889590|PMID:9399896|PMID:9450897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1241A>G (p.Tyr414Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8595065	CV15656		HP:0004923	PMID:10234516|PMID:11708866|PMID:12501224|PMID:1358789|PMID:15557004|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:22513348|PMID:23500595|PMID:23932990|PMID:24296287|PMID:24368688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503515|PMID:26666653|PMID:27264808|PMID:27469133|PMID:28492532|PMID:29749107|PMID:30037505|PMID:7556322|PMID:7913581|PMID:8088845|PMID:8659548|PMID:9399896|PMID:9634518|PMID:9781015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1243G>A (p.Asp415Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8595066	CV15657		HP:0004923	PMID:11161839|PMID:11678552|PMID:12655553|PMID:1358789|PMID:15171997|PMID:16879198|PMID:17924342|PMID:18299955|PMID:18590700|PMID:19062537|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:22526846|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430918|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:24350308|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.916A>G (p.Ile306Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595070	CV15663		HP:0004923	PMID:10479481|PMID:20920871|PMID:26351554|PMID:26542770|PMID:30311390|PMID:8098245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.997C>T (p.Leu333Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8595071	CV15664		HP:0004923	PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12655552|PMID:15557004|PMID:17935162|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:21147011|PMID:21871829|PMID:22300847|PMID:22513348|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:23500595|PMID:23792259|PMID:24048906|PMID:24628256|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666653|PMID:26803807|PMID:28492532|PMID:31623983|PMID:32668217|PMID:8088845|PMID:8098245|PMID:8268925|PMID:8889590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1169A>G (p.Glu390Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8595074	CV15667		HP:0004923	PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:11385716|PMID:12655553|PMID:14722928|PMID:16198137|PMID:17096675|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:21147011|PMID:21307867|PMID:22698810|PMID:23357515|PMID:23500595|PMID:23792259|PMID:23932990|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:25087612|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27620137|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33803550|PMID:35281663|PMID:7981714|PMID:8268925|PMID:8533759|PMID:8830172|PMID:8981952|PMID:9012412|PMID:9298832|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8595076	CV15669		HP:0004923	PMID:11161839|PMID:11326337|PMID:17924342|PMID:23514811|PMID:24368688|PMID:26542770|PMID:27121329|PMID:28492532|PMID:30037505|PMID:8088845|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.140C>T (p.Ala47Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8595077	CV15670		HP:0004923	PMID:10234516|PMID:10980574|PMID:11161839|PMID:15464430|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:23500595|PMID:25741868|PMID:27121329|PMID:27469133|PMID:28492532|PMID:29288420|PMID:30037505|PMID:30459323|PMID:8088845|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.527G>T (p.Arg176Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595078	CV15671		HP:0004923	PMID:10394930|PMID:11161839|PMID:12501224|PMID:12655550|PMID:12655553|PMID:15159646|PMID:16198137|PMID:17935162|PMID:23764561|PMID:24296287|PMID:24350308|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666653|PMID:26803807|PMID:27121329|PMID:28492532|PMID:31164572|PMID:7981714|PMID:8088845|PMID:8406445|PMID:8659548|PMID:9298832|PMID:9634518|PMID:9781015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.734T>C (p.Val245Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595081	CV15678		HP:0004923	PMID:10234516|PMID:11935335|PMID:12655546|PMID:16165389|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:21953985|PMID:23690520|PMID:24401910|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.227A>G (p.Glu76Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595084	CV15681		HP:0001297	PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595084	CV15681		HP:0002140	PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595084	CV15681		HP:0003225	PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595084	CV15681		HP:0012175	PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595085	CV15682		HP:0003225	PMID:28492532|PMID:9454741|PMID:9746807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1000A>G (p.Arg334Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8595088	CV15688		HP:0003225	PMID:10942390|PMID:11418372|PMID:11435304|PMID:12816860|PMID:16476093|PMID:20735394|PMID:24517203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5189A>G (p.Tyr1730Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8595089	CV15689		HP:0003225	PMID:11435304|PMID:25741868|PMID:9488630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2401C>T (p.Gln801Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595090	CV15690		HP:0003225	PMID:11564077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3481C>T (p.Arg1161Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595091	CV15693		HP:0003225	PMID:12393490|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6304C>T (p.Arg2102Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595117	CV15773		HP:0001638	PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1073C>T (p.Ser358Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8595117	CV15773		HP:0001639	PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1073C>T (p.Ser358Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8595136	CV15825		HP:0001522	PMID:11839626|PMID:17967977|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31618753|PMID:32695137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.839C>T (p.Ala280Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8595136	CV15825		HP:0001657	PMID:11839626|PMID:17967977|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31618753|PMID:32695137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.839C>T (p.Ala280Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8595138	CV15827		HP:0001639	PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.370A>G (p.Ile124Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595138	CV15827		HP:0001657	PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.370A>G (p.Ile124Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595147	CV15840		HP:0003003	PMID:10737795|PMID:1338904|PMID:1528264|PMID:1651563|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22810696|PMID:23204322|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4012C>T (p.Gln1338Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8595147	CV15840		HP:0100834	PMID:10737795|PMID:1338904|PMID:1528264|PMID:1651563|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22810696|PMID:23204322|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4012C>T (p.Gln1338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595148	CV15841		HP:0012126	PMID:1317264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3359G>A (p.Gly1120Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595149	CV15842		HP:0012126	PMID:10094547|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3199C>T (p.Gln1067Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595152	CV15845		HP:0003003	PMID:11317365|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15108288|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:31062380|PMID:8990002|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1621C>T (p.Gln541Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8595153	CV15846		HP:0001402	PMID:12357334|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15951963|PMID:17963004|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:31942411|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1660C>T (p.Arg554Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8595153	CV15846		HP:0003003	PMID:12357334|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15951963|PMID:17963004|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:31942411|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1660C>T (p.Arg554Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8595153	CV15846		HP:0006753	PMID:12357334|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15951963|PMID:17963004|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:31942411|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1660C>T (p.Arg554Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8595153	CV15846		HP:0012126	PMID:12357334|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15951963|PMID:17963004|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:31942411|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1660C>T (p.Arg554Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8595156	CV15849		HP:0001402	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33352971|PMID:35142982|PMID:36586069|PMID:8381579|PMID:8990002|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2805C>A (p.Tyr935Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595156	CV15849		HP:0003003	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33352971|PMID:35142982|PMID:36586069|PMID:8381579|PMID:8990002|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2805C>A (p.Tyr935Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595156	CV15849		HP:0006753	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33352971|PMID:35142982|PMID:36586069|PMID:8381579|PMID:8990002|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2805C>A (p.Tyr935Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595160	CV15853		HP:0001402	PMID:1316610|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:7661930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.643C>T (p.Gln215Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595160	CV15853		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:7661930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.643C>T (p.Gln215Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8595160	CV15853		HP:0012126	PMID:1316610|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:7661930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.643C>T (p.Gln215Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595160	CV15853		HP:0033769	PMID:1316610|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:7661930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.643C>T (p.Gln215Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595163	CV15856		HP:0002884	PMID:8764128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4183A>T (p.Ser1395Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595165	CV15861		HP:0003002	PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:38054408|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3920T>A (p.Ile1307Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595165	CV15861		HP:0003003	PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:38054408|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3920T>A (p.Ile1307Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595166	CV15862		HP:0001402	PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:7485167|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4612_4613del (p.Glu1538fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595166	CV15862		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:7485167|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4612_4613del (p.Glu1538fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595166	CV15862		HP:0012126	PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:7485167|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4612_4613del (p.Glu1538fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595166	CV15862		HP:0033769	PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:7485167|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4612_4613del (p.Glu1538fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8595167	CV15863		HP:0003003	PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21779980|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:28492532|PMID:35979026|PMID:8381580|PMID:9487968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1495C>T (p.Arg499Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595171	CV15868		HP:0003003	PMID:10737725|PMID:11001924|PMID:12173026|PMID:12537656|PMID:14578138|PMID:15266213|PMID:17119068|PMID:17920230|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:20301519|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:23159591|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26314409|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:33352971|PMID:8834176|PMID:9724771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3949G>C (p.Glu1317Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8595176	CV15879		HP:0001402	PMID:11466687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1695del (p.Val566fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595194	CV15912		HP:0000104	PMID:15888565|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8595195	CV15913		HP:0000104	PMID:15888565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.*107T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595215	CV15962		HP:0008166	PMID:15365997|PMID:15986423|PMID:1909089|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30267299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595216	CV15963		HP:0008166	PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:1909089|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:28492532|PMID:28976722|PMID:30548430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8595217	CV15964		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:12644936|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:17309651|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:23430499|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:29439846|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595218	CV15965		HP:0008166	PMID:1353343|PMID:16617000|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19644515|PMID:21520340|PMID:28492532|PMID:30267299|PMID:8112731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595219	CV15967		HP:0008166	PMID:17221873|PMID:1907800|PMID:22371915|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.367G>A (p.Gly123Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595221	CV15969		HP:0008166	PMID:11504597|PMID:1353343|PMID:16617000|PMID:1907800|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1370G>A (p.Arg457Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8595223	CV15971		HP:0008166	PMID:10737981|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15943552|PMID:17221873|PMID:1928092|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:7586649|PMID:8500799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1445G>A (p.Arg482His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595224	CV15972		HP:0008166	PMID:1928092|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1527G>T (p.Trp509Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595225	CV15974		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6791574|PMID:8198123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.245C>T (p.Thr82Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595227	CV15978		HP:0008166	PMID:10338095|PMID:15714521|PMID:17309651|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761138|PMID:8213816|PMID:8652017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.622C>T (p.Arg208Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8595228	CV15979		HP:0002655	PMID:10841810|PMID:19472408|PMID:21497194|PMID:23831247|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:8922281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1313G>A (p.Gly438Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8595228	CV15979		HP:0008166	PMID:10841810|PMID:19472408|PMID:21497194|PMID:23831247|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:8922281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1313G>A (p.Gly438Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595229	CV15980		HP:0002497	PMID:10841810|PMID:15714521|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8922281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1051C>T (p.Arg351Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8595229	CV15980		HP:0008166	PMID:10841810|PMID:15714521|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8922281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1051C>T (p.Arg351Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595230	CV15981		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:12393180|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23337983|PMID:25741868|PMID:26108645|PMID:28492532|PMID:8922281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1498A>G (p.Thr500Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8595232	CV15983		HP:0008166	PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595233	CV15984		HP:0008166	PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776384|PMID:9781688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.176G>A (p.Arg59His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8595235	CV15987		HP:0008166	PMID:10737981|PMID:15714521|PMID:21520340|PMID:23337983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1772A>G (p.Tyr591Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595251	CV16007		HP:0000556	PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.835C>T (p.Gln279Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595282	CV16090		HP:0000112	PMID:20023659|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26764407|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30586318|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36506246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.653G>A (p.Arg218Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595284	CV16092		HP:0000112	PMID:20023659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30126379|PMID:30406062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0000822	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0001310	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0001760	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0001762	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0001997	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0002066	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0002120	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0002141	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0002166	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0002355	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0003482	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0007141	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595292	CV16101		HP:0007305	PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.492+2T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595332	CV16205		HP:0004841	PMID:17576681|PMID:21920016|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33727708|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1681-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595350	CV16271		HP:0000556	PMID:17033958|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.848C>T (p.Pro283Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595363	CV16318		HP:0001989	PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18165682|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:25741868|PMID:25849006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.601C>T (p.Arg201Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8595372	CV16336		HP:0000598	PMID:16804542|PMID:17373699|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595375	CV16363		HP:0030051	PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1004C>T (p.Ala335Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8595377	CV16372		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5668G>T (p.Gly1890Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595377	CV16372		HP:0000510	PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5668G>T (p.Gly1890Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595377	CV16372		HP:0000556	PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5668G>T (p.Gly1890Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595377	CV16372		HP:0000707	PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5668G>T (p.Gly1890Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8595378	CV16374		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:26092869|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.21G>T (p.Trp7Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8595379	CV16376		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+1655A>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595379	CV16376		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+1655A>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595379	CV16376		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+1655A>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595379	CV16376		HP:0001249	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2991+1655A>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595380	CV16377		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2249T>G (p.Leu750Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8595381	CV16378		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4723A>T (p.Lys1575Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595381	CV16378		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4723A>T (p.Lys1575Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595381	CV16378		HP:0000618	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4723A>T (p.Lys1575Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595381	CV16378		HP:0000639	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4723A>T (p.Lys1575Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595381	CV16378		HP:0001252	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4723A>T (p.Lys1575Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595381	CV16378		HP:0002419	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4723A>T (p.Lys1575Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595382	CV16381		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.613C>T (p.Arg205Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595382	CV16381		HP:0000113	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.613C>T (p.Arg205Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595382	CV16381		HP:0002084	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.613C>T (p.Arg205Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595382	CV16381		HP:0006882	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.613C>T (p.Arg205Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595388	CV16416		HP:0000090	PMID:18327255|PMID:22700954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.958A>T (p.Ser320Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595391	CV16450		HP:0012205	PMID:17847006|PMID:28492532|PMID:29065458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.848G>A (p.Arg283Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8595395	CV16478		HP:0000100	PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.533A>G (p.Asn178Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0000280	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0000574	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0000998	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0001433	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0001939	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0001999	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0008155	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595403	CV16603		HP:0010864	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.507_516del (p.Ser169fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595404	CV16617		HP:0012167	PMID:20301778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281503.2(SLITRK1):c.1264del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595426	CV16646		HP:0040144	PMID:15385440|PMID:16134148|PMID:18415700|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.905C>T (p.Pro302Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8595427	CV16649		HP:0040144	PMID:15385440|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8595428	CV16651		HP:0040144	PMID:19911013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.293A>G (p.His98Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595437	CV16673		HP:0003201	PMID:11158518|PMID:15210884|PMID:20060901|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35400565|PMID:9546340|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1349G>A (p.Arg450His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8595437	CV16673		HP:0011021	PMID:11158518|PMID:15210884|PMID:20060901|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35400565|PMID:9546340|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1349G>A (p.Arg450His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8595462	CV16728		HP:0010906	PMID:15806399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.617G>C (p.Arg206Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595463	CV16729		HP:0010906	PMID:15806399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.623G>T (p.Arg208Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595464	CV16730		HP:0010906	PMID:15806399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595465	CV16731		HP:0010906	PMID:15806399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.965G>C (p.Arg322Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595470	CV16740		HP:0100526	PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2203C>T (p.Arg735Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595476	CV16750		HP:0100526	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2047C>T (p.Arg683Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595488	CV16824		HP:0008258	PMID:10720067|PMID:14671162|PMID:16569739|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:28008861|PMID:28492532|PMID:8550762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.286C>T (p.Arg96Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8595490	CV16827		HP:0008258	PMID:10455016|PMID:11549685|PMID:21966534|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9892022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8595495	CV16833		HP:0008258	PMID:12466376|PMID:14747197|PMID:25741868|PMID:9326943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.1039C>T (p.Arg347Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8595496	CV16835		HP:0008258	PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715827|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:17379008|PMID:21340157|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29595516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8595502	CV16841		HP:0008258	PMID:16569739|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24498484|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:28008861|PMID:28492532|PMID:8550762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.287G>A (p.Arg96Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8595508	CV16858		HP:0000252	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34958143|PMID:35229910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CENPJ):c.3243_3246del (p.Ser1081fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595508	CV16858		HP:0001339	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34958143|PMID:35229910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CENPJ):c.3243_3246del (p.Ser1081fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595510	CV16869		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33535056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8595510	CV16869		HP:0000556	PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33535056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8595518	CV16916		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:1970180|PMID:2453061|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:2881300|PMID:8990001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.52C>T (p.Gln18Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595519	CV16917		HP:0002912	PMID:1346616|PMID:16281286|PMID:1977311|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:30041674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.313T>C (p.Trp105Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8595521	CV16919		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:28492532|PMID:7912889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.278G>A (p.Arg93His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8595522	CV16920		HP:0002912	PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:16281286|PMID:1970180|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:8880917|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2150G>T (p.Gly717Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595524	CV16923		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:19375370|PMID:28492532|PMID:31525265|PMID:7909321|PMID:8880917|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1867G>A (p.Gly623Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595526	CV16925		HP:0002912	PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.655A>T (p.Asn219Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595527	CV16926		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:24059531|PMID:24464670|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:2661559|PMID:26790480|PMID:27578510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.322C>T (p.Arg108Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595536	CV16941		HP:0001249	PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:17185019|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:22698809|PMID:23644139|PMID:24797656|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26810761|PMID:27329734|PMID:27657684|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28971021|PMID:29359854|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9654207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.1308A>C (p.Gln436His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595556	CV16995		HP:0004430	PMID:11157502|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:1401934|PMID:14499267|PMID:1680289|PMID:1925539|PMID:1974554|PMID:25741868|PMID:2651461|PMID:2773932|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3182793|PMID:34502390|PMID:3475710|PMID:3839802|PMID:7554472|PMID:8023852|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:9108404|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.302G>A (p.Arg101Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8595564	CV17004		HP:0004430	PMID:2166947|PMID:25741868|PMID:27129325|PMID:2758612|PMID:28492532|PMID:7599635|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.320T>C (p.Leu107Pro)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8595565	CV17005		HP:0004430	PMID:1974554|PMID:2166947|PMID:25741868|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:3182793|PMID:8051429|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9616253|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.631C>T (p.Arg211Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8595569	CV17009		HP:0004430	PMID:1284479|PMID:22447032|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:27129325|PMID:28492532|PMID:498598|PMID:9758612|PMID:980079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8595573	CV17018		HP:0004430	PMID:14499267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:31031743|PMID:31681265|PMID:9225964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.454C>A (p.Leu152Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595576	CV17023		HP:0004430	PMID:1284479|PMID:18952502|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:31858364|PMID:32307643|PMID:8227344|PMID:8673127|PMID:9361033|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.467G>A (p.Arg156His)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8595584	CV17033		HP:0000510	PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8586428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1878G>C (p.Gln626His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595590	CV17058		HP:0003108	PMID:15286788|PMID:17555458|PMID:18484095|PMID:19185582|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.517G>A (p.Asp173Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595591	CV17059		HP:0003108	PMID:15286788|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.718C>T (p.Arg240Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595592	CV17061		HP:0000044	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22539353|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3082A>G (p.Ile1028Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595603	CV17086		HP:0000478	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.806_810del (p.Ala269fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595603	CV17086		HP:0000510	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.806_810del (p.Ala269fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595603	CV17086		HP:0000556	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.806_810del (p.Ala269fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8595604	CV17102		HP:0011147	PMID:15258581|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8737649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.545G>A (p.Arg182His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8595605	CV17103		HP:0002121	PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.685T>C (p.Phe229Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595605	CV17103		HP:0011147	PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.685T>C (p.Phe229Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595606	CV17104		HP:0011147	PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.628G>A (p.Asp210Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8595608	CV17107		HP:0002121	PMID:17159113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.520A>G (p.Ile174Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595609	CV17108		HP:0002121	PMID:17159113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.776G>A (p.Cys259Tyr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595622	CV17124		HP:0001939	PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11073722|PMID:18775954|PMID:20732827|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28794906|PMID:30570710|PMID:31062211|PMID:31536184|PMID:8900227|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595629	CV17159		HP:0000252	PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595629	CV17159		HP:0000646	PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595629	CV17159		HP:0001249	PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595629	CV17159		HP:0001263	PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595629	CV17159		HP:0001276	PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595629	CV17159		HP:0001321	PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595629	CV17159		HP:0006955	PMID:16470708|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:19459882|PMID:20301773|PMID:20803644|PMID:20952379|PMID:20956791|PMID:21368912|PMID:21468723|PMID:21609947|PMID:23177318|PMID:23307886|PMID:24033266|PMID:24886362|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26701950|PMID:27430971|PMID:27570394|PMID:28492532|PMID:29410950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595646	CV17203		HP:0000113	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.191dup (p.Asn64fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595646	CV17203		HP:0001249	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.191dup (p.Asn64fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595646	CV17203		HP:0001771	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.191dup (p.Asn64fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595646	CV17203		HP:0003198	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.191dup (p.Asn64fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595646	CV17203		HP:0003236	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.191dup (p.Asn64fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595646	CV17203		HP:0007210	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.191dup (p.Asn64fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595646	CV17203		HP:0007340	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:9673985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.191dup (p.Asn64fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595647	CV17204		HP:0005973	PMID:20096397|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26810512|PMID:28176803|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:31931849|PMID:32367299|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.692G>T (p.Gly231Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8595671	CV17254		HP:0011797	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:11331612|PMID:16452184|PMID:17661816|PMID:18567581|PMID:20660572|PMID:22799452|PMID:23772956|PMID:28492532|PMID:33720516|PMID:35008334|PMID:7563486|PMID:7784063|PMID:7977367|PMID:7987306|PMID:8707293|PMID:8772572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.548C>A (p.Ser183Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8595672	CV17255		HP:0002666	PMID:10567493|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:12624160|PMID:15300849|PMID:15574766|PMID:17024664|PMID:19030229|PMID:19252526|PMID:19464396|PMID:19602254|PMID:20518900|PMID:20846682|PMID:24033266|PMID:24581539|PMID:25371412|PMID:25562111|PMID:25741868|PMID:27439424|PMID:27527340|PMID:27539324|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:31779674|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8707293|PMID:8730290|PMID:8956040|PMID:9829911|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.500G>A (p.Arg167Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8595673	CV17256		HP:0011797	PMID:10567493|PMID:12000816|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:14767570|PMID:15300849|PMID:18446368|PMID:19270817|PMID:20120764|PMID:21362373|PMID:23842656|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:24707167|PMID:25157968|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:27527340|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:7987327|PMID:8522307|PMID:8730290|PMID:8956040|PMID:9452032|PMID:9829911|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.481C>T (p.Arg161Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595674	CV17257		HP:0002666	PMID:10900011|PMID:12000816|PMID:14722919|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:17102069|PMID:18836774|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20660572|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8592333|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9829911|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.499C>T (p.Arg167Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8595674	CV17257		HP:0006770	PMID:10900011|PMID:12000816|PMID:14722919|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:17102069|PMID:18836774|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20660572|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8592333|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9829911|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.499C>T (p.Arg167Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8595674	CV17257		HP:0011797	PMID:10900011|PMID:12000816|PMID:14722919|PMID:14973063|PMID:15300849|PMID:17102069|PMID:18836774|PMID:19464396|PMID:19574279|PMID:19602254|PMID:20660572|PMID:21463266|PMID:22799452|PMID:23512077|PMID:25119015|PMID:25157968|PMID:25563310|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29616089|PMID:30042107|PMID:7660122|PMID:7728151|PMID:7784063|PMID:7987306|PMID:8270255|PMID:8592333|PMID:8956040|PMID:9156047|PMID:9829911|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.499C>T (p.Arg167Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595681	CV17264		HP:0002666	PMID:11331612|PMID:12000816|PMID:12393546|PMID:12414898|PMID:12844285|PMID:15642680|PMID:16452184|PMID:18567581|PMID:18836774|PMID:19030229|PMID:19228690|PMID:19602254|PMID:23772956|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:7563486|PMID:7987306|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.562C>G (p.Leu188Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8595682	CV17265		HP:0002666	PMID:11331612|PMID:15611064|PMID:16452184|PMID:17102083|PMID:17661816|PMID:19336503|PMID:19808854|PMID:21463266|PMID:24555745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9663592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.191G>C (p.Arg64Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8595683	CV17266		HP:0002666	PMID:15611064|PMID:17102080|PMID:19574279|PMID:20151405|PMID:28492532|PMID:9663592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.188T>C (p.Leu63Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595688	CV17271		HP:0006770	PMID:10364675|PMID:11987242|PMID:12393546|PMID:12415268|PMID:12702509|PMID:12844285|PMID:14604959|PMID:14726398|PMID:15574766|PMID:15642664|PMID:16210343|PMID:17264095|PMID:17992257|PMID:18836774|PMID:19030229|PMID:19304954|PMID:19494350|PMID:21606165|PMID:21685897|PMID:21876117|PMID:21993671|PMID:22393103|PMID:23015148|PMID:23403324|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25371412|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31132167|PMID:8956040|PMID:9058738|PMID:9399847|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.598C>T (p.Arg200Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8595689	CV17272		HP:0002664	PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11739384|PMID:12414898|PMID:19228690|PMID:19906784|PMID:20447124|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.241C>T (p.Pro81Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8595689	CV17272		HP:0002884	PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11739384|PMID:12414898|PMID:19228690|PMID:19906784|PMID:20447124|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.241C>T (p.Pro81Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8595689	CV17272		HP:0005701	PMID:10567493|PMID:10761708|PMID:11106358|PMID:11739384|PMID:12414898|PMID:19228690|PMID:19906784|PMID:20447124|PMID:22234250|PMID:23990664|PMID:23990666|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28503092|PMID:29790589|PMID:30877234|PMID:7563486|PMID:8634692|PMID:8707293|PMID:8772572|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.241C>T (p.Pro81Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595690	CV17273		HP:0002666	PMID:12393546|PMID:12844285|PMID:25741868|PMID:26957611|PMID:28492532|PMID:29607586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.574C>T (p.Pro192Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595690	CV17273		HP:0006770	PMID:12393546|PMID:12844285|PMID:25741868|PMID:26957611|PMID:28492532|PMID:29607586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.574C>T (p.Pro192Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595693	CV17276		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:17661816|PMID:17922902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8707293|PMID:9329368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.277G>A (p.Gly93Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595710	CV17310		HP:0009830	PMID:10732809|PMID:15064763|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:18602827|PMID:21149811|PMID:21772703|PMID:22492563|PMID:24863639|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27088055|PMID:27265096|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30340945|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31832804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0000164	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0000252	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0000682	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0000953	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0001508	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0002293	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0002460	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0003457	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0004322	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0004325	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0004552	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0008066	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0008404	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595715	CV17315		HP:0100699	PMID:15064763|PMID:16437557|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17215403|PMID:17296794|PMID:19889647|PMID:20418531|PMID:21285398|PMID:21508331|PMID:22442078|PMID:24126688|PMID:24604904|PMID:24862862|PMID:24863639|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26382835|PMID:26467025|PMID:26686600|PMID:26801520|PMID:27549087|PMID:27863451|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31188717|PMID:31832804|PMID:32376792|PMID:33475540|PMID:33841295|PMID:34366782|PMID:35938991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8595719	CV17319		HP:0003477	PMID:18458227|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:22492563|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:33415332|PMID:33502018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595719	CV17319		HP:0030051	PMID:18458227|PMID:20008656|PMID:20350294|PMID:20482598|PMID:22492563|PMID:24033266|PMID:24126688|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26085578|PMID:26114802|PMID:28251916|PMID:28414270|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:30158064|PMID:33415332|PMID:33502018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595721	CV17321		HP:0030051	PMID:16762064|PMID:19889647|PMID:20350294|PMID:21258814|PMID:21519004|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26143526|PMID:26382835|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29473246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1403G>A (p.Arg468His)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8595739	CV17373		HP:0001249	PMID:17761684|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32934002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25381G>A (p.Glu8461Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8595755	CV17403		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595755	CV17403		HP:0000548	PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595755	CV17403		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595755	CV17403		HP:0007722	PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595755	CV17403		HP:0008020	PMID:14681825|PMID:15708351|PMID:19578027|PMID:21151602|PMID:22164218|PMID:221642182|PMID:24043777|PMID:24123366|PMID:24625443|PMID:24705292|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595790	CV17534		HP:0002762	PMID:11391482|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:8981950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>T (p.Arg340Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595791	CV17537		HP:0002762	PMID:10639137|PMID:23439489|PMID:28492532|PMID:9326317|PMID:9620772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1016G>A (p.Gly339Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595793	CV17539		HP:0002762	PMID:10639137|PMID:10679296|PMID:11391482|PMID:11432960|PMID:16283885|PMID:18165274|PMID:18330718|PMID:19810120|PMID:20418910|PMID:22258776|PMID:23262345|PMID:25230886|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:8981950|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9521425|PMID:9620772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1018C>T (p.Arg340Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595802	CV17558		HP:0000175	PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28492532|PMID:29023086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.715C>T (p.Arg239Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595802	CV17558		HP:0001249	PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28492532|PMID:29023086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.715C>T (p.Arg239Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595803	CV17569		HP:0000556	PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.489G>A (p.Thr163=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8595803	CV17569		HP:0001830	PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.489G>A (p.Thr163=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8595803	CV17569		HP:0001956	PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.489G>A (p.Thr163=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8595803	CV17569		HP:0002342	PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.489G>A (p.Thr163=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8595820	CV17611		HP:0006725	PMID:10454945|PMID:11474289|PMID:17194196|PMID:17415588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12616C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8595852	CV17673		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:18371931|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1381G>T (p.Glu461Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595853	CV17675		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1729C>T (p.Arg577Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595856	CV17679		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32040628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2104C>T (p.Arg702Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595887	CV17767		HP:0000556	PMID:11904445|PMID:17110374|PMID:20375334|PMID:21330666|PMID:21473666|PMID:23880862|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.253T>C (p.Tyr85His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595890	CV17770		HP:0000556	PMID:14205432|PMID:16286623|PMID:21878505|PMID:23880862|PMID:26418331|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30582078|PMID:9662395|PMID:9700209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.679T>A (p.Tyr227Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595896	CV17776		HP:0000556	PMID:10854112|PMID:17065513|PMID:18289629|PMID:21436265|PMID:23213274|PMID:24560797|PMID:25741868|PMID:28225368|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8595898	CV17779		HP:0000556	PMID:10854112|PMID:16754206|PMID:18179881|PMID:21192766|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:23290749|PMID:25741868|PMID:26200502|PMID:26333019|PMID:27519691|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.422G>A (p.Arg141His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8595902	CV17783		HP:0000556	PMID:11585313|PMID:13534955|PMID:15452077|PMID:21072067|PMID:26771239|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8595906	CV17787		HP:0000510	PMID:19853238|PMID:24560797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.682G>A (p.Asp228Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595906	CV17787		HP:0000556	PMID:19853238|PMID:24560797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.682G>A (p.Asp228Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8595908	CV17789		HP:0000556	PMID:19853238|PMID:21330666|PMID:24560797|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32239196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.418C>G (p.Leu140Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8595950	CV17930		HP:0001975	PMID:2014236|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2621T>G (p.Ile874Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8595951	CV17931		HP:0001975	PMID:1317725|PMID:21917754|PMID:22190468|PMID:28492532|PMID:30138987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1750C>T (p.Arg584Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8595952	CV17933		HP:0001975	PMID:8282784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.818G>A (p.Gly273Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595953	CV17935		HP:0001975	PMID:19691478|PMID:21557682|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:34355501|PMID:7706461|PMID:8883261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1073G>A (p.Arg358His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8595954	CV17936		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1253G>A (p.Gly418Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595955	CV17938		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:9734640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1063G>A (p.Glu355Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8595956	CV17939		HP:0001975	PMID:20020534|PMID:22513797|PMID:25326637|PMID:25373348|PMID:28492532|PMID:9215749|PMID:9734640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1787T>C (p.Ile596Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8595957	CV17940		HP:0001975	PMID:19691478|PMID:21113249|PMID:25741868|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:9473221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.641T>C (p.Leu214Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8595958	CV17941		HP:0001975	PMID:20020534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2870C>T (p.Ser957Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595959	CV17942		HP:0001975	PMID:20020534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1878G>C (p.Gln626His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595980	CV18075		HP:0030051	PMID:10817650|PMID:12497634|PMID:12673797|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15101044|PMID:21833744|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24556621|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32295079|PMID:3338800|PMID:33919281|PMID:34337741|PMID:34680878|PMID:35078243|PMID:8808599|PMID:9443866|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7327C>T (p.Arg2443Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595982	CV18083		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11889466|PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:1739584|PMID:17576681|PMID:18321536|PMID:18634022|PMID:19691550|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:24549055|PMID:25037873|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:27613453|PMID:27671921|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29600275|PMID:29785153|PMID:31159747|PMID:31843900|PMID:31948886|PMID:32427313|PMID:32885271|PMID:33280026|PMID:35145552|PMID:8789452|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2250G>A (p.Lys750=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8595985	CV18090		HP:0001249	PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:20301309|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28923328|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.465+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8595986	CV18091		HP:0001249	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:29457794|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.1283C>T (p.Pro428Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8595992	CV18099		HP:0000707	PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:8101038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.931G>A (p.Gly311Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596000	CV18108		HP:0001249	PMID:15375602|PMID:16546179|PMID:1671769|PMID:19815439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961769|PMID:30026549|PMID:7866401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.511G>A (p.Asp171Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8596007	CV18116		HP:0002497	PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:16678723|PMID:1671769|PMID:17560502|PMID:19815439|PMID:20339381|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.868C>T (p.Arg290Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8596009	CV18119		HP:0002415	PMID:10381328|PMID:14517960|PMID:1671769|PMID:20339381|PMID:23581857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7866401|PMID:8723680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.1010A>T (p.Asp337Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596023	CV18134		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:16311595|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17957493|PMID:19625202|PMID:20301409|PMID:20696242|PMID:21048060|PMID:22614770|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197662|PMID:31260114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596025	CV18139		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:16134145|PMID:19403557|PMID:28492532|PMID:9771710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.322C>T (p.Arg108Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596027	CV18141		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:12019207|PMID:16134145|PMID:25544560|PMID:28492532|PMID:9931343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596029	CV18146		HP:0002123	PMID:10932264|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.94T>G (p.Trp32Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596032	CV18197		HP:0002912	PMID:12438653|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.283C>T (p.Gln95Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596034	CV18199		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16247646|PMID:17957493|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:24095221|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:35618652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.433C>T (p.Arg145Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8596056	CV18278		HP:0003011	PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.841C>T (p.Gln281Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596058	CV18282		HP:0000707	PMID:14678799|PMID:15792865|PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.598G>C (p.Ala200Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8596075	CV18307		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.25C>T (p.Arg9Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596076	CV18310		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.128G>A (p.Trp43Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596077	CV18311		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:14985403|PMID:15580289|PMID:15632063|PMID:19017757|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.191T>C (p.Leu64Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596078	CV18313		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:14585940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.162C>G (p.Tyr54Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596081	CV18374		HP:0000510	PMID:12032732|PMID:1479605|PMID:15474994|PMID:15541726|PMID:16671097|PMID:17110909|PMID:23647439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.509A>G (p.Asp170Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596083	CV18378		HP:0000119	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8768837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000348.4(SRD5A2):c.164T>A (p.Leu55Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8596093	CV18389		HP:0000054	PMID:12843198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000348.4(SRD5A2):c.78C>G (p.Tyr26Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596094	CV18390		HP:0000054	PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000348.4(SRD5A2):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8596094	CV18390		HP:0000729	PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000348.4(SRD5A2):c.680G>A (p.Arg227Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8596095	CV18391		HP:0000510	PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1481C>T (p.Thr494Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596095	CV18391		HP:0000556	PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1481C>T (p.Thr494Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596098	CV18394		HP:0000556	PMID:11468273|PMID:18695108|PMID:28492532|PMID:28515276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6926A>G (p.His2309Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8596099	CV18395		HP:0000556	PMID:11468273|PMID:20232351|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6926A>C (p.His2309Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596100	CV18396		HP:0000556	PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:28492532|PMID:28515276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6929G>A (p.Arg2310Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8596109	CV18430		HP:0000365	PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147196.3(TMIE):c.250C>T (p.Arg84Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8596109	CV18430		HP:0000407	PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147196.3(TMIE):c.250C>T (p.Arg84Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8596112	CV18435		HP:0001370	PMID:15657875|PMID:16642019|PMID:17599733|PMID:18063667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098629.3(IRF5):c.-12+198=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596116	CV18439		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:15776426|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2377C>T (p.Gln793Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596117	CV18440		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:23559409|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2044C>T (p.Arg682Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8596117	CV18440		HP:0000789	PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:23559409|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2044C>T (p.Arg682Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8596119	CV18443		HP:0000090	PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:6837691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2335C>T (p.Gln779Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596120	CV18444		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:1248184|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1972C>T (p.Arg658Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8596138	CV18557		HP:0001939	PMID:25024447|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7920641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.547C>T (p.Arg183Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596139	CV18558		HP:0100753	PMID:10679944|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:7920641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.470G>A (p.Arg157Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596140	CV18559		HP:0001297	PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596140	CV18559		HP:0006753	PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596140	CV18559		HP:0100723	PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596141	CV18560		HP:0100723	PMID:10677336|PMID:10958762|PMID:11395038|PMID:11590551|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11938441|PMID:12560871|PMID:15103709|PMID:15543147|PMID:15951337|PMID:16244782|PMID:18583979|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:9545395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596148	CV18585		HP:0000510	PMID:20673862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.635C>G (p.Ser212Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596150	CV18588		HP:0007754	PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2890C>T (p.Arg964Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596151	CV18589		HP:0000510	PMID:20673862|PMID:25085631|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.370T>C (p.Phe124Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596152	CV18595		HP:0000556	PMID:10332042|PMID:16291725|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:22545070|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:27486012|PMID:28492532|PMID:9311735|PMID:9450775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.883G>A (p.Glu295Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596158	CV18608		HP:0002885	PMID:12068298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.44C>T (p.Pro15Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596164	CV18648		HP:0004919	PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10960497|PMID:11397328|PMID:11596650|PMID:15841485|PMID:17041746|PMID:2011574|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:23924834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.425T>A (p.Met142Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8596164	CV18648		HP:0012024	PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10960497|PMID:11397328|PMID:11596650|PMID:15841485|PMID:17041746|PMID:2011574|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:23924834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.425T>A (p.Met142Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8596165	CV18649		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:11152465|PMID:12208137|PMID:12872845|PMID:1301925|PMID:15775761|PMID:1610789|PMID:17143577|PMID:18207281|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:19224951|PMID:20008339|PMID:2011574|PMID:20547145|PMID:23430559|PMID:25087612|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:31804959|PMID:7550229|PMID:7573066|PMID:8051928|PMID:8198125|PMID:8522334|PMID:8692963|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:9686364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8596165	CV18649		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:11152465|PMID:12208137|PMID:12872845|PMID:1301925|PMID:15775761|PMID:1610789|PMID:17143577|PMID:18207281|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:19224951|PMID:20008339|PMID:2011574|PMID:20547145|PMID:23430559|PMID:25087612|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:31804959|PMID:7550229|PMID:7573066|PMID:8051928|PMID:8198125|PMID:8522334|PMID:8692963|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:9686364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8596168	CV18652		HP:0004919	PMID:10424825|PMID:11152465|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11479743|PMID:19224951|PMID:19581158|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:21228398|PMID:22963887|PMID:24718839|PMID:25087612|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:8198125|PMID:8892021|PMID:9012409|PMID:9222760|PMID:9450900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.940A>G (p.Asn314Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8596168	CV18652		HP:0012024	PMID:10424825|PMID:11152465|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11479743|PMID:19224951|PMID:19581158|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:21228398|PMID:22963887|PMID:24718839|PMID:25087612|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:8198125|PMID:8892021|PMID:9012409|PMID:9222760|PMID:9450900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.940A>G (p.Asn314Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8596169	CV18653		HP:0004919	PMID:10037750|PMID:10408771|PMID:10439960|PMID:10649501|PMID:11152465|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:21188552|PMID:23924834|PMID:24033266|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:31029175|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8943248|PMID:9772178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.563A>G (p.Gln188Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8596169	CV18653		HP:0012024	PMID:10037750|PMID:10408771|PMID:10439960|PMID:10649501|PMID:11152465|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:21188552|PMID:23924834|PMID:24033266|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:31029175|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8943248|PMID:9772178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.563A>G (p.Gln188Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8596170	CV18654		HP:0004919	PMID:1610789|PMID:20008339|PMID:23583749|PMID:25741868|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.221T>C (p.Leu74Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8596170	CV18654		HP:0012024	PMID:1610789|PMID:20008339|PMID:23583749|PMID:25741868|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.221T>C (p.Leu74Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8596171	CV18655		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:10811638|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:11397328|PMID:1610789|PMID:18956253|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:23022339|PMID:23583749|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:8198125|PMID:9635294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.512T>C (p.Phe171Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596171	CV18655		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:10811638|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:11397328|PMID:1610789|PMID:18956253|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:23022339|PMID:23583749|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:8198125|PMID:9635294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.512T>C (p.Phe171Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596173	CV18657		HP:0004919	PMID:10070616|PMID:10408771|PMID:10884393|PMID:11152465|PMID:11511927|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:19418241|PMID:20301691|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:31954591|PMID:7887417|PMID:8198125|PMID:8551426|PMID:9202622|PMID:9323558|PMID:9635294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.404C>T (p.Ser135Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596173	CV18657		HP:0012024	PMID:10070616|PMID:10408771|PMID:10884393|PMID:11152465|PMID:11511927|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:19418241|PMID:20301691|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:31954591|PMID:7887417|PMID:8198125|PMID:8551426|PMID:9202622|PMID:9323558|PMID:9635294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.404C>T (p.Ser135Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596175	CV18660		HP:0004919	PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10649501|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:11754113|PMID:1427861|PMID:16540753|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:18210213|PMID:19375122|PMID:20301691|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8198125|PMID:9222760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.855G>T (p.Lys285Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8596175	CV18660		HP:0012024	PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10649501|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:11754113|PMID:1427861|PMID:16540753|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:18210213|PMID:19375122|PMID:20301691|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8198125|PMID:9222760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.855G>T (p.Lys285Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8596176	CV18661		HP:0004919	PMID:11286503|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:7573066|PMID:7887416|PMID:9450900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596176	CV18661		HP:0012024	PMID:11286503|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:7573066|PMID:7887416|PMID:9450900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596177	CV18662		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10439960|PMID:12872845|PMID:18207281|PMID:1897530|PMID:23583749|PMID:23749220|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.997C>G (p.Arg333Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596177	CV18662		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10439960|PMID:12872845|PMID:18207281|PMID:1897530|PMID:23583749|PMID:23749220|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.997C>G (p.Arg333Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596180	CV18675		HP:0000707	PMID:18319072|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1651G>A (p.Glu551Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596235	CV19010		HP:0000556	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:21897446|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30064963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10772del (p.Thr3591fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596291	CV19147		HP:0000112	PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.107C>T (p.Thr36Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596291	CV19147		HP:0000113	PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.107C>T (p.Thr36Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596291	CV19147		HP:0001405	PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.107C>T (p.Thr36Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596291	CV19147		HP:0001562	PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21274727|PMID:25124979|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32799815|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.107C>T (p.Thr36Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596294	CV19150		HP:0000112	PMID:11919560|PMID:12846734|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5221G>A (p.Val1741Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8596309	CV19193		HP:0040185	PMID:1730088|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.217C>T (p.Leu73Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596310	CV19194		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8384898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.763A>G (p.Met255Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596310	CV19194		HP:0011871	PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8384898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000173.7(GP1BA):c.763A>G (p.Met255Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596313	CV19198		HP:0000028	PMID:12217959|PMID:12970298|PMID:20636340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130806.5(RXFP2):c.664A>C (p.Thr222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596334	CV19239		HP:0000763	PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25337607|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32183277|PMID:32376792|PMID:33477664|PMID:35662277|PMID:36140714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.715C>T (p.Leu239Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596334	CV19239		HP:0001271	PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25337607|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32183277|PMID:32376792|PMID:33477664|PMID:35662277|PMID:36140714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.715C>T (p.Leu239Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596334	CV19239		HP:0003155	PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25337607|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32183277|PMID:32376792|PMID:33477664|PMID:35662277|PMID:36140714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.715C>T (p.Leu239Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596334	CV19239		HP:0003236	PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25337607|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32183277|PMID:32376792|PMID:33477664|PMID:35662277|PMID:36140714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.715C>T (p.Leu239Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596334	CV19239		HP:0003477	PMID:14561495|PMID:17039978|PMID:17433678|PMID:18504680|PMID:18991200|PMID:19500985|PMID:20232219|PMID:20301711|PMID:25231362|PMID:25337607|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32183277|PMID:32376792|PMID:33477664|PMID:35662277|PMID:36140714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.715C>T (p.Leu239Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0001324	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0002141	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0002315	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0002355	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0003198	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0003401	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0003551	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0003691	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0003698	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596349	CV19260		HP:0006785	PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.826C>A (p.Leu276Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596362	CV19274		HP:0003560	PMID:17336067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065428|PMID:31041397|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:34653404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.1387A>G (p.Asn463Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8596368	CV19283		HP:0001638	PMID:11733062|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.284C>A (p.Ala95Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596376	CV19360		HP:0100315	PMID:10796875|PMID:17059888|PMID:17574891|PMID:1974409|PMID:20729108|PMID:24904648|PMID:25741868|PMID:27027900|PMID:28506293|PMID:28727984|PMID:28947706|PMID:29625627|PMID:7655857|PMID:9153297|PMID:9295080|PMID:9683600|PMID:9856561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.259C>T (p.Arg87Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596380	CV19385		HP:0001258	PMID:11685207|PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17321752|PMID:19652243|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:23079343|PMID:23233086|PMID:24482476|PMID:25637064|PMID:25741868|PMID:25761634|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8252041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.715C>T (p.Arg239Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8596390	CV19410		HP:0000112	PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.592G>A (p.Val198Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8596434	CV19507		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4748T>G (p.Leu1583Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8596435	CV19508		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21501861|PMID:23728841|PMID:24481001|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28654427|PMID:30178239|PMID:30339877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1507G>T (p.Glu503Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8596436	CV19509		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:30178239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2830C>T (p.Arg944Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596437	CV19511		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28862265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596452	CV19531		HP:0003560	PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30921636|PMID:33652732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.1397G>A (p.Arg466Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8596461	CV19551		HP:0005978	PMID:11161832|PMID:15277431|PMID:16806192|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:9771706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1511C>T (p.Pro504Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596470	CV19566		HP:0005978	PMID:17603484|PMID:23257691|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.461-9A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596471	CV19567		HP:0005978	PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:33116287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.713-1075C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596472	CV19568		HP:0005978	PMID:15912360|PMID:18688868|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2576G>A (p.Arg859Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596475	CV19582		HP:0009830	PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32320108|PMID:5964029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.455A>G (p.Asn152Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596476	CV19583		HP:0011442	PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.461C>T (p.Ser154Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8596484	CV19609		HP:0000510	PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.72C>G (p.Tyr24Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596484	CV19609		HP:0000556	PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.72C>G (p.Tyr24Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596486	CV19611		HP:0000556	PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12837689|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596489	CV19616		HP:0000510	PMID:11567139|PMID:19402160|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.311A>C (p.Asp104Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8596490	CV19622		HP:0000556	PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:15666242|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596528	CV19699		HP:0003002	PMID:18334619|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2618C>T (p.Thr873Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8596528	CV19699		HP:0003006	PMID:18334619|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2618C>T (p.Thr873Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8596529	CV19700		HP:0003006	PMID:18334619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:33362715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3787C>T (p.Pro1263Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8596544	CV19775		HP:0003002	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18628483|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:24448499|PMID:25186627|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26921362|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28911102|PMID:29368626|PMID:31159747|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31822495|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33980423|PMID:34072463|PMID:35205822|PMID:35534704|PMID:35734982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.139C>G (p.Pro47Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596544	CV19775		HP:0100615	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18628483|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:24448499|PMID:25186627|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26921362|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28911102|PMID:29368626|PMID:31159747|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31822495|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33980423|PMID:34072463|PMID:35205822|PMID:35534704|PMID:35734982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.139C>G (p.Pro47Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596546	CV19777		HP:0002575	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2392C>T (p.Arg798Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596546	CV19777		HP:0003002	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2392C>T (p.Arg798Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596546	CV19777		HP:0012126	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2392C>T (p.Arg798Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596546	CV19777		HP:0100013	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2392C>T (p.Arg798Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596546	CV19777		HP:0100615	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2392C>T (p.Arg798Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596568	CV19842		HP:0007141	PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19923297|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:22302274|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006415.4(SPTLC1):c.399T>G (p.Cys133Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596573	CV19856		HP:0000365	PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:12354788|PMID:15689455|PMID:18283249|PMID:18310264|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20597900|PMID:22717225|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26969326|PMID:28273078|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9618166|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8596585	CV19874		HP:0000365	PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11932316|PMID:12788906|PMID:15355436|PMID:15689455|PMID:16570074|PMID:17503324|PMID:18285825|PMID:19017801|PMID:19204907|PMID:20597900|PMID:21551164|PMID:23273637|PMID:23336812|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:24224479|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26683941|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34599368|PMID:9070918|PMID:9618166|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.412G>T (p.Val138Phe)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8596587	CV19877		HP:0000365	PMID:17503324|PMID:18322141|PMID:19204907|PMID:19787632|PMID:21045265|PMID:23208854|PMID:23555729|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:30068397|PMID:30311386|PMID:31633822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.1(SLC26A4):c.-103T>C		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8596593	CV19884		HP:0003108	PMID:19033659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.596C>T (p.Thr199Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596594	CV19885		HP:0000707	PMID:20118933|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32056211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.976G>A (p.Glu326Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596596	CV19890		HP:0000365	PMID:11163249|PMID:15880785|PMID:22246673|PMID:25741868|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.254T>A (p.Val85Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8596636	CV20031		HP:0002652	PMID:18587396|PMID:21573172|PMID:24677493|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1847G>A (p.Arg616Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596637	CV20032		HP:0002652	PMID:18587396|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21573172|PMID:24577120|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1858G>A (p.Val620Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596638	CV20033		HP:0002652	PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:32381727|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1781G>A (p.Arg594His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596639	CV20034		HP:0002652	PMID:19232556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.998A>G (p.Asp333Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596640	CV20035		HP:0002652	PMID:19232556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2146G>T (p.Ala716Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596641	CV20036		HP:0002652	PMID:19232556|PMID:20425821|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.991A>T (p.Ile331Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596642	CV20037		HP:0002652	PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532|PMID:6628444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2396C>T (p.Pro799Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8596649	CV33470		HP:0002652	PMID:20577006|PMID:21658220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2395C>T (p.Pro799Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8596650	CV33471		HP:0002652	PMID:20577006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2396C>G (p.Pro799Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596651	CV33473		HP:0002652	PMID:20577006|PMID:22419508|PMID:22702953|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.832G>A (p.Glu278Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596652	CV33474		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:28492532|PMID:34529350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2389G>A (p.Glu797Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8596653	CV33476		HP:0002652	PMID:12884428|PMID:20503319|PMID:22702953|PMID:25802885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.547G>A (p.Glu183Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596673	CV20084		HP:0001347	PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.787T>C (p.Ser263Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596673	CV20084		HP:0002313	PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.787T>C (p.Ser263Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596673	CV20084		HP:0003487	PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.787T>C (p.Ser263Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596677	CV20100		HP:0001513	PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:16204371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016362.5(GHRL):c.152G>A (p.Arg51Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596678	CV20101		HP:0001513	PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:12161552|PMID:16204371|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016362.5(GHRL):c.214C>A (p.Leu72Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596691	CV20141		HP:0012798	PMID:11829138|PMID:5279523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.495C>A (p.Cys165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596696	CV20146		HP:0002180	PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.734G>A (p.Arg245His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8596697	CV20147		HP:0011013	PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9285796|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.220C>T (p.Arg74Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8596715	CV20199		HP:0002099	PMID:10752634|PMID:10803682|PMID:16205835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006895.3(HNMT):c.314C>T (p.Thr105Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8596728	CV20221		HP:0001332	PMID:11523564|PMID:17503336|PMID:18519876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9288096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.646G>C (p.Asp216His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8596729	CV33477		HP:0001332	PMID:19955557|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:28492532|PMID:32243914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.613T>A (p.Phe205Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596731	CV20248		HP:0002161	PMID:10775527|PMID:934735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1601_1609del (p.Cys534_Glu537delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596733	CV20264		HP:0000478	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1148del (p.Thr383fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596733	CV20264		HP:0000510	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1148del (p.Thr383fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596733	CV20264		HP:0000548	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1148del (p.Thr383fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596733	CV20264		HP:0000556	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1148del (p.Thr383fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596733	CV20264		HP:0011516	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1148del (p.Thr383fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596746	CV20286		HP:0007915	PMID:11978762|PMID:22171159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.496C>T (p.Arg166Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596747	CV20287		HP:0007915	PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:19763142|PMID:21976959|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:7795607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.479G>A (p.Gly160Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596748	CV20288		HP:0007915	PMID:11978762|PMID:18216574|PMID:21976959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.475T>A (p.Leu159Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596750	CV20290		HP:0007915	PMID:15623752|PMID:21976959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.50T>C (p.Leu17Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596753	CV20310		HP:0012622	PMID:18784102|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004252.5(NHERF1):c.458G>A (p.Arg153Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8596754	CV20311		HP:0000787	PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004252.5(NHERF1):c.673G>A (p.Glu225Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596754	CV20311		HP:0002148	PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004252.5(NHERF1):c.673G>A (p.Glu225Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596759	CV20348		HP:0000090	PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170784.3(MKKS):c.110A>G (p.Tyr37Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8596759	CV20348		HP:0000556	PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170784.3(MKKS):c.110A>G (p.Tyr37Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8596780	CV20399		HP:0000100	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12649741|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21415313|PMID:23242530|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29982877|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8596780	CV20399		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12649741|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21415313|PMID:23242530|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29982877|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8596780	CV20399		HP:0012593	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12649741|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21415313|PMID:23242530|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29982877|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8596780	CV20399		HP:0012622	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12649741|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21415313|PMID:23242530|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29982877|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8596781	CV20400		HP:0000097	PMID:10742096|PMID:11805168|PMID:12644922|PMID:14570703|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:16291839|PMID:17109732|PMID:17899208|PMID:20798252|PMID:23595123|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:33532864|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.412C>T (p.Arg138Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8596781	CV20400		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11805168|PMID:12644922|PMID:14570703|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:16291839|PMID:17109732|PMID:17899208|PMID:20798252|PMID:23595123|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:33532864|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.412C>T (p.Arg138Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596782	CV20404		HP:0000097	PMID:10742096|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15253708|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15954915|PMID:16286890|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18683072|PMID:19406966|PMID:19812541|PMID:20333530|PMID:20947785|PMID:22578956|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24227627|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:27885584|PMID:28492532|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596782	CV20404		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15253708|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15954915|PMID:16286890|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18683072|PMID:19406966|PMID:19812541|PMID:20333530|PMID:20947785|PMID:22578956|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24227627|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:27885584|PMID:28492532|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596785	CV20407		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12707396|PMID:14675423|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:17218332|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:18823551|PMID:21125408|PMID:23595123|PMID:24072147|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8606597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.538G>A (p.Val180Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596787	CV20409		HP:0000093	PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596787	CV20409		HP:0000097	PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596787	CV20409		HP:0000100	PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596804	CV20479		HP:0011748	PMID:11290323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.856C>T (p.Arg286Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596805	CV20480		HP:0011748	PMID:11290323|PMID:2830787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.383C>T (p.Ser128Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596806	CV20481		HP:0011748	PMID:15476446|PMID:17652218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.257T>G (p.Met86Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596815	CV20516		HP:0000608	PMID:15269314|PMID:16652333|PMID:20007835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.178G>C (p.Val60Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596816	CV20517		HP:0000608	PMID:15269314|PMID:20007835|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.212G>A (p.Arg71Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596817	CV20518		HP:0000608	PMID:15269314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.259C>T (p.Pro87Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596818	CV20519		HP:0000608	PMID:15269314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.506T>C (p.Ile169Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596819	CV20520		HP:0000608	PMID:15269314|PMID:16652333|PMID:20007835|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1051C>T (p.Arg351Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596819	CV20520		HP:0000973	PMID:15269314|PMID:16652333|PMID:20007835|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1051C>T (p.Arg351Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8596820	CV20521		HP:0000608	PMID:15269314|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1087G>A (p.Ala363Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596821	CV20522		HP:0000608	PMID:15269314|PMID:16652333|PMID:20007835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1235G>A (p.Gly412Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596824	CV20551		HP:0001258	PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:20301432|PMID:22307627|PMID:23250129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28658401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8844del (p.Ile2949fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596825	CV20552		HP:0001258	PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:20301432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30901567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7504C>T (p.Arg2502Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596827	CV20556		HP:0001258	PMID:12873855|PMID:23250129|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5836T>C (p.Trp1946Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596831	CV20583		HP:0007529	PMID:11017065|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:20536673|PMID:23219093|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27817781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.31G>A (p.Gly11Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596832	CV20584		HP:0007529	PMID:10730756|PMID:11017065|PMID:12419304|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:17160938|PMID:23863883|PMID:24052723|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25741868|PMID:27137747|PMID:28492532|PMID:30620052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.263C>T (p.Ala88Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8596833	CV20586		HP:0007529	PMID:11874494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.110T>A (p.Val37Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596835	CV20604		HP:0000510	PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:20301475|PMID:21474771|PMID:22412862|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.834G>A (p.Trp278Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596835	CV20604		HP:0000556	PMID:10615133|PMID:10873396|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:20301475|PMID:21474771|PMID:22412862|PMID:25596619|PMID:25741868|PMID:25799540|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.834G>A (p.Trp278Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8596854	CV20648		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:26872967|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1726C>T (p.Gln576Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596854	CV20648		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:26872967|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1726C>T (p.Gln576Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596855	CV20649		HP:0000510	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:18654668|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596855	CV20649		HP:0000556	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:18654668|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596855	CV20649		HP:0007754	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:18654668|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8596863	CV20675		HP:0000121	PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:15327387|PMID:18560364|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.103del (p.Asp35fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8596863	CV20675		HP:0000787	PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:15327387|PMID:18560364|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.103del (p.Asp35fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8596868	CV20699		HP:0002313	PMID:10610178|PMID:11309678|PMID:12161613|PMID:15716377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:17957230|PMID:18701882|PMID:19438933|PMID:20562464|PMID:20718791|PMID:25658484|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:27334366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1495C>T (p.Arg499Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596869	CV20703		HP:0100033	PMID:10493830|PMID:11039577|PMID:16788734|PMID:17100993|PMID:17971434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1322A>G (p.Asp441Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596879	CV20720		HP:0001250	PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005138.3(SCO2):c.418G>A (p.Glu140Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8596879	CV20720		HP:0011344	PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005138.3(SCO2):c.418G>A (p.Glu140Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8596879	CV20720		HP:0030051	PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005138.3(SCO2):c.418G>A (p.Glu140Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8596891	CV20769		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:1427914|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28492532|PMID:30543658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3122T>C (p.Met1041Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596893	CV20771		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:20956273|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2290C>T (p.Arg764Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8596893	CV20771		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:20956273|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2290C>T (p.Arg764Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8596893	CV20771		HP:0007754	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:20956273|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2290C>T (p.Arg764Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8596894	CV20772		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:20956273|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23449718|PMID:24715753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2234C>T (p.Thr745Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8596894	CV20772		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:20956273|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23449718|PMID:24715753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2234C>T (p.Thr745Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8596897	CV20775		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24265693|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2401A>T (p.Lys801Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596897	CV20775		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24265693|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2401A>T (p.Lys801Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596899	CV20777		HP:0000510	PMID:14971589|PMID:15623792|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.484G>A (p.Val162Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596900	CV20778		HP:0000556	PMID:15024725|PMID:16543197|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19140180|PMID:22065545|PMID:23449718|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3307G>A (p.Gly1103Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596906	CV20790		HP:0004810	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8596907	CV20819		HP:0003131	PMID:10471498|PMID:11013083|PMID:15635077|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.508G>A (p.Val170Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596908	CV20820		HP:0003131	PMID:10471498|PMID:11157794|PMID:12036192|PMID:15635077|PMID:16138908|PMID:16225397|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21677404|PMID:23532419|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26123750|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:33964006|PMID:34805638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.313G>A (p.Gly105Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596909	CV20821		HP:0003131	PMID:10471498|PMID:11157794|PMID:11260385|PMID:12234930|PMID:12239244|PMID:12820697|PMID:15635077|PMID:18414213|PMID:19782624|PMID:22480232|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.544G>A (p.Ala182Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596910	CV20822		HP:0003131	PMID:10471498|PMID:15635077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.583G>A (p.Gly195Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596911	CV20823		HP:0003131	PMID:10471498|PMID:19782624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.775G>A (p.Gly259Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596912	CV20826		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:16138908|PMID:16225397|PMID:16609684|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8596913	CV20827		HP:0003131	PMID:12371955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.131T>C (p.Ile44Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596914	CV20828		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:12371955|PMID:12820697|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.782C>T (p.Pro261Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596915	CV20830		HP:0003131	PMID:15635077|PMID:16225397|PMID:28492532|PMID:33377691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.695A>G (p.Tyr232Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596916	CV20832		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:15635077|PMID:16138908|PMID:17539912|PMID:19782624|PMID:22480232|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:28812535|PMID:33262960|PMID:33532864|PMID:6031738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8596925	CV20897		HP:0007476	PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8596925	CV20897		HP:0007607	PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8596926	CV20901		HP:0030511	PMID:14702087|PMID:17826834|PMID:19818506|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003835.4(RGS9):c.895T>C (p.Trp299Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596934	CV20918		HP:0003003	PMID:11017067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2116G>T (p.Glu706Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8596935	CV20919		HP:0003003	PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1994del (p.Gly665fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596937	CV20935		HP:0007215	PMID:10366610|PMID:11309455|PMID:12933953|PMID:15534250|PMID:15583983|PMID:15642860|PMID:1659948|PMID:16870577|PMID:17395131|PMID:18166706|PMID:19077043|PMID:2173143|PMID:22253644|PMID:23473731|PMID:25741868|PMID:26256659|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:30172468|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:34008892|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8388676|PMID:9886942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2111C>T (p.Thr704Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596938	CV20936		HP:0007215	PMID:15534250|PMID:1659668|PMID:18046642|PMID:18317596|PMID:19290024|PMID:20301669|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21708955|PMID:22926674|PMID:23801527|PMID:24714718|PMID:24943082|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29930533|PMID:31068157|PMID:7767090|PMID:8058156|PMID:8242056|PMID:8382500|PMID:9131651|PMID:9886942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4774A>G (p.Met1592Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596939	CV20937		HP:0007215	PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:1316765|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:16801039|PMID:18033047|PMID:20301669|PMID:21317558|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:23417379|PMID:25741868|PMID:26036855|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:27199537|PMID:28492532|PMID:30028520|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459|PMID:8833340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4342C>T (p.Arg1448Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596940	CV20938		HP:0002194	PMID:12562902|PMID:1316765|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:22507243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27415035|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4343G>A (p.Arg1448His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8596940	CV20938		HP:0003201	PMID:12562902|PMID:1316765|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:22507243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27415035|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4343G>A (p.Arg1448His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8596940	CV20938		HP:0007215	PMID:12562902|PMID:1316765|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:22507243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27415035|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4343G>A (p.Arg1448His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596941	CV20939		HP:0007215	PMID:11723275|PMID:1338909|PMID:20076800|PMID:22926674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:32849172|PMID:34418069|PMID:7809121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3466G>A (p.Ala1156Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8596941	CV20939		HP:0007359	PMID:11723275|PMID:1338909|PMID:20076800|PMID:22926674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:32849172|PMID:34418069|PMID:7809121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3466G>A (p.Ala1156Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8596943	CV20941		HP:0007215	PMID:15596759|PMID:19052238|PMID:19201608|PMID:22926674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2023C>T (p.Arg675Trp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596944	CV20942		HP:0007215	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3917G>T (p.Gly1306Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596945	CV20943		HP:0007215	PMID:10206477|PMID:12872329|PMID:1310898|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:15790667|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:19770477|PMID:20445432|PMID:21220685|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834636|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:28492532|PMID:29790872|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:31567646|PMID:32849172|PMID:7809121|PMID:8044656|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8910215|PMID:9130156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3938C>T (p.Thr1313Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596946	CV20944		HP:0007215	PMID:11744749|PMID:16624558|PMID:18166706|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7965854|PMID:8242056|PMID:9771789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4765G>A (p.Val1589Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8596949	CV20947		HP:0007215	PMID:15389891|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:20713951|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28877545|PMID:32369273|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8308722|PMID:8740371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3917G>C (p.Gly1306Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596950	CV20948		HP:0007215	PMID:11744749|PMID:23771340|PMID:24939454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27486940|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29050397|PMID:30611854|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:35350395|PMID:35866763|PMID:36782059|PMID:8580427|PMID:9660885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3877G>A (p.Val1293Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596951	CV20949		HP:0007215	PMID:10218481|PMID:11744749|PMID:17334961|PMID:18337100|PMID:19840739|PMID:22653516|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:27415035|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:9392583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1333G>A (p.Val445Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596952	CV20950		HP:0007215	PMID:10599760|PMID:11102465|PMID:11912116|PMID:18162704|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:25024265|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32849172|PMID:34290819|PMID:34608571|PMID:35759432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2006G>A (p.Arg669His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8596953	CV20951		HP:0007215	PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11912116|PMID:14504341|PMID:15482957|PMID:15596759|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:18824591|PMID:19225109|PMID:20660662|PMID:22253645|PMID:23019082|PMID:23516313|PMID:25024265|PMID:25213595|PMID:25741868|PMID:26252573|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2015G>A (p.Arg672His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8596954	CV20952		HP:0007215	PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11912116|PMID:15482957|PMID:17330043|PMID:18162704|PMID:18824591|PMID:19225109|PMID:20660662|PMID:23019082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2014C>G (p.Arg672Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596957	CV20955		HP:0007215	PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11912116|PMID:15482957|PMID:15557532|PMID:15645704|PMID:17330043|PMID:18824591|PMID:19225109|PMID:20660662|PMID:22253645|PMID:23019082|PMID:25024265|PMID:25741868|PMID:26252573|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2014C>A (p.Arg672Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8596958	CV20956		HP:0007215	PMID:10851391|PMID:14557559|PMID:17898326|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:25454733|PMID:26467025|PMID:26986070|PMID:27164696|PMID:28492532|PMID:29451154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3472C>T (p.Pro1158Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596959	CV20957		HP:0003011	PMID:15596759|PMID:19052238|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2023C>G (p.Arg675Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596959	CV20957		HP:0007215	PMID:15596759|PMID:19052238|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2023C>G (p.Arg675Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596960	CV20958		HP:0003198	PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2024G>A (p.Arg675Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8596960	CV20958		HP:0007215	PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2024G>A (p.Arg675Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596961	CV20959		HP:0007215	PMID:16392038|PMID:16832098|PMID:20076800|PMID:20713951|PMID:23958773|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26944947|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:30611854|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8308722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3917G>A (p.Gly1306Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8596962	CV20960		HP:0007215	PMID:17998485|PMID:22250216|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4428G>A (p.Met1476Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596964	CV20962		HP:0007215	PMID:10227633|PMID:11971097|PMID:15389891|PMID:19015492|PMID:20076800|PMID:22257501|PMID:22643347|PMID:22926674|PMID:26467025|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:27714768|PMID:28492532|PMID:8902732|PMID:9508833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2078T>C (p.Ile693Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8596982	CV21004		HP:0000556	PMID:10391211|PMID:10391212|PMID:10401003|PMID:11527933|PMID:1783394|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:29847639|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:8931712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2029C>T (p.Arg677Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8596984	CV21008		HP:0000510	PMID:12764676|PMID:20664799|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2953A>T (p.Asn985Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8596985	CV21009		HP:0000510	PMID:15863674|PMID:21147909|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1118C>T (p.Thr373Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8596986	CV21012		HP:0002267	PMID:12684523|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020806.5(GPHN):c.28A>T (p.Asn10Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8596987	CV21020		HP:0009830	PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.626C>T (p.Pro209Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8597013	CV21092		HP:0011675	PMID:10219239|PMID:10984545|PMID:14760488|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23631727|PMID:23936059|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26859003|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:33626434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.161T>C (p.Met54Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597014	CV21093		HP:0011675	PMID:10219239|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:14760488|PMID:16922724|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26284702|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.170T>C (p.Ile57Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597015	CV21094		HP:0001657	PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597015	CV21094		HP:0005110	PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597026	CV21124		HP:0002885	PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29762696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2204+6T>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8597027	CV21125		HP:0002885	PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:22975760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29289840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2087G>C (p.Arg696Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597031	CV21139		HP:0001258	PMID:18252231|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1162C>T (p.Arg388Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597034	CV21142		HP:0001258	PMID:17503452|PMID:18252231|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:22384504|PMID:24033266|PMID:24658845|PMID:25324891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:31589614|PMID:33160247|PMID:34426522|PMID:7987300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1250G>A (p.Arg417His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8597036	CV21144		HP:0001258	PMID:18855023|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:22384504|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27879220|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.825T>A (p.Tyr275Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8597038	CV21146		HP:0001258	PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21623769|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24117163|PMID:24927729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29228183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1456C>T (p.Arg486Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8597039	CV21147		HP:0001939	PMID:10053004|PMID:12754701|PMID:23436702|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30810871|PMID:33502714|PMID:9459218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.539_540del (p.Lys180fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597040	CV21149		HP:0003570	PMID:10053004|PMID:21031595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.346_349del (p.Val116fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8597046	CV21166		HP:0001636	PMID:14517948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.1969A>G (p.Ser657Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597047	CV21167		HP:0001636	PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.89A>G (p.Glu30Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8597047	CV21167		HP:0001719	PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.89A>G (p.Glu30Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8597049	CV21169		HP:0001719	PMID:17568391|PMID:21919901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.2107A>C (p.Met703Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597071	CV21226		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597076	CV21266		HP:0000556	PMID:19896109|PMID:19896113|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29522070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.362T>C (p.Leu121Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597077	CV21267		HP:0000556	PMID:19896109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.1898C>A (p.Pro633His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597090	CV21363		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:23246278|PMID:2358466|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597091	CV21364		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:2358466|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.470G>A (p.Arg157His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597092	CV21365		HP:0032397	PMID:18925679|PMID:2358466|PMID:24765495|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.539G>A (p.Ser180Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597093	CV21366		HP:0032397	PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:23246278|PMID:2358466|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970G>A (p.Gly324Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8597094	CV21367		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31469252|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1087C>T (p.Arg363Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8597095	CV21368		HP:0032397	PMID:11708871|PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:7557970|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1168G>A (p.Gly390Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597096	CV21369		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:23246278|PMID:2358466|PMID:25741868|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.910C>T (p.Arg304Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597097	CV21370		HP:0032397	PMID:1943692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31208364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.53C>T (p.Ser18Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597098	CV21371		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:1943692|PMID:22494545|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:7557970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.256C>T (p.Arg86Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8597099	CV21372		HP:0032397	PMID:11571557|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:18473344|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597100	CV21373		HP:0032397	PMID:11708871|PMID:11941481|PMID:21228398|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.323G>T (p.Arg108Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597101	CV21374		HP:0032397	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:18473344|PMID:18925679|PMID:23780642|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.535T>C (p.Trp179Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597102	CV21375		HP:0032397	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:18473344|PMID:23780642|PMID:25741868|PMID:28132756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1085G>T (p.Gly362Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597103	CV21378		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:15266621|PMID:15863597|PMID:28492532|PMID:934749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.928A>C (p.Lys310Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597128	CV21481		HP:0001250	PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.122G>C (p.Cys41Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597128	CV21481		HP:0001263	PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.122G>C (p.Cys41Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597159	CV21594		HP:0009372	PMID:14523231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.599T>A (p.Ile200Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597160	CV21595		HP:0009372	PMID:14523231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1456C>T (p.Arg486Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597161	CV21597		HP:0009372	PMID:16957682|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1457G>A (p.Arg486Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8597162	CV21598		HP:0000973	PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3421C>T (p.Arg1141Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8597162	CV21598		HP:0200034	PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3421C>T (p.Arg1141Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8597169	CV21608		HP:0000478	PMID:12673275|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:18347285|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3389C>T (p.Thr1130Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597174	CV21615		HP:0000368	PMID:10954200|PMID:12384774|PMID:16086317|PMID:16543900|PMID:18157818|PMID:24352041|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4015C>T (p.Arg1339Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8597208	CV21707		HP:0003011	PMID:11468312|PMID:16100712|PMID:16934466|PMID:16996541|PMID:17070050|PMID:17698709|PMID:18832576|PMID:18853459|PMID:21522182|PMID:22194990|PMID:25574751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:27641898|PMID:27666772|PMID:28492532|PMID:9731526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.6241C>T (p.Arg2081Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8597239	CV21773		HP:0011961	PMID:10647011|PMID:11102980|PMID:11919202|PMID:15580563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006892.4(DNMT3B):c.2452G>A (p.Val818Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597247	CV21786		HP:0011536	PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.681C>A (p.Cys227Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597248	CV21787		HP:0001719	PMID:17924340|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.800G>A (p.Cys267Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8597249	CV21788		HP:0001636	PMID:17924340|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001492.6(GDF1):c.485G>A (p.Gly162Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597250	CV21793		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17041889|PMID:19084810|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20829228|PMID:21301620|PMID:21606396|PMID:22177269|PMID:23178689|PMID:23810883|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597250	CV21793		HP:0011675	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17041889|PMID:19084810|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20829228|PMID:21301620|PMID:21606396|PMID:22177269|PMID:23178689|PMID:23810883|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597252	CV21795		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:18554203|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:24784157|PMID:25087486|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26264440|PMID:26676851|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28523642|PMID:29997227|PMID:30677492|PMID:35535697|PMID:35579515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2014-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8597253	CV21796		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17521752|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19880068|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:22214898|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:2412583|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:30385303|PMID:30571190|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32372669|PMID:32916635|PMID:36225810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2357+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597253	CV21796		HP:0031628	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17521752|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19880068|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:22214898|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:2412583|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:30385303|PMID:30571190|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32372669|PMID:32916635|PMID:36225810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2357+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597254	CV21797		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9521327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.119C>T (p.Thr40Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8597256	CV21800		HP:0003003	PMID:15475955|PMID:18548531|PMID:20516114|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9916837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2530C>T (p.Leu844Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8597259	CV21804		HP:0003003	PMID:15475955|PMID:18548531|PMID:20516114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31738183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.3035T>C (p.Leu1012Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8597268	CV21855		HP:0006959	PMID:18200586|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:24727571|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.233T>A (p.Leu78Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8597269	CV21858		HP:0100021	PMID:11478530|PMID:15507752|PMID:17384005|PMID:18414213|PMID:18799786|PMID:19841671|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23953397|PMID:24401005|PMID:25034272|PMID:25133958|PMID:25277871|PMID:25741868|PMID:25850353|PMID:26244503|PMID:26365338|PMID:26467025|PMID:26626314|PMID:27016405|PMID:2779008|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30533525|PMID:30747022|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:32270516|PMID:32447552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1045G>A (p.Gly349Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597271	CV21860		HP:0000767	PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007373.4(SHOC2):c.4A>G (p.Ser2Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8597275	CV21876		HP:0032470	PMID:15744029|PMID:25557232|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1219G>A (p.Glu407Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597276	CV21885		HP:0001638	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.905G>A (p.Arg302Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597276	CV21885		HP:0001639	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:33244021|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.905G>A (p.Arg302Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597278	CV21888		HP:0001639	PMID:11827995|PMID:14722619|PMID:16487706|PMID:17597581|PMID:20005292|PMID:20600102|PMID:24033266|PMID:25092788|PMID:25741868|PMID:26729852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1199C>A (p.Thr400Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8597281	CV21891		HP:0001639	PMID:10368461|PMID:11748095|PMID:14696860|PMID:14722619|PMID:15877279|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27621313|PMID:28492532|PMID:28801758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1592G>A (p.Arg531Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597282	CV21892		HP:0001638	PMID:15673802|PMID:23992123|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1459T>C (p.Tyr487His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597283	CV21893		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:25741868|PMID:26085771|PMID:27189955|PMID:27573176|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30336887|PMID:32314121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1589A>G (p.His530Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8597284	CV21894		HP:0001639	PMID:16716659|PMID:19787389|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1516G>C (p.Glu506Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597290	CV21912		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:14570703|PMID:16518627|PMID:18503012|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:22565185|PMID:22584503|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32860008|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3478C>T (p.Arg1160Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597294	CV21917		HP:0000510	PMID:19409519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8597294	CV21917		HP:0000548	PMID:19409519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8597296	CV21959		HP:0012125	PMID:11423979|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013836.2(MAD1L1):c.175C>T (p.Arg59Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597323	CV22068		HP:0100723	PMID:10444342|PMID:10500018|PMID:10930360|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:15979034|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.66A>G (p.Ile22Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8597327	CV22093		HP:0100615	PMID:12629236|PMID:12764050|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:23275044|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:25877876|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:33045815|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.719C>T (p.Thr240Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597333	CV22109		HP:0001339	PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18728072|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:29671837|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597334	CV22110		HP:0001339	PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:22408144|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1205G>A (p.Arg402His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597340	CV22116		HP:0001339	PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1265G>A (p.Arg422His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597342	CV22131		HP:0007971	PMID:12089525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.341T>C (p.Leu114Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597343	CV22132		HP:0007971	PMID:12089525|PMID:3233780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.355C>T (p.Arg119Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597344	CV22133		HP:0007971	PMID:12089525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.56C>A (p.Ala19Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597345	CV22134		HP:0007971	PMID:12089525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.256A>G (p.Ile86Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597348	CV22144		HP:0011962	PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10782933|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17692578|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.1521_1523del (p.Phe508del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597348	CV22144		HP:0100027	PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10782933|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17692578|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.1521_1523del (p.Phe508del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597348	CV22144		HP:0100867	PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10782933|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17692578|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.1521_1523del (p.Phe508del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597367	CV22165		HP:0000789	PMID:1284535|PMID:1384326|PMID:15619635|PMID:16484308|PMID:19092444|PMID:1977306|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:23716676|PMID:23846440|PMID:24033266|PMID:24418186|PMID:24451227|PMID:24631642|PMID:25287046|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538069|PMID:26900683|PMID:27171515|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29805046|PMID:7508183|PMID:7682884|PMID:7686336|PMID:9108869|PMID:9272157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.1523T>G (p.Phe508Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8597367	CV22165		HP:0011962	PMID:1284535|PMID:1384326|PMID:15619635|PMID:16484308|PMID:19092444|PMID:1977306|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:23716676|PMID:23846440|PMID:24033266|PMID:24418186|PMID:24451227|PMID:24631642|PMID:25287046|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538069|PMID:26900683|PMID:27171515|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29805046|PMID:7508183|PMID:7682884|PMID:7686336|PMID:9108869|PMID:9272157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.1523T>G (p.Phe508Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8597394	CV22192		HP:0011962	PMID:1284639|PMID:23974870|PMID:24586523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805046|PMID:30046002|PMID:7539342|PMID:9459534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.933C>G (p.Phe311Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597499	CV22389		HP:0003198	PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.1459G>A (p.Asp487Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597506	CV22397		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26427415|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1471T>C (p.Phe491Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8597508	CV22401		HP:0000510	PMID:10440267|PMID:15557452|PMID:25324289|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1145T>C (p.Phe382Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597519	CV22455		HP:0000548	PMID:11971869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9390563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.239A>C (p.Glu80Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597520	CV22457		HP:0000510	PMID:10916183|PMID:11748859|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30543658|PMID:36909829|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8597520	CV22457		HP:0000548	PMID:10916183|PMID:11748859|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30543658|PMID:36909829|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8597520	CV22457		HP:0000556	PMID:10916183|PMID:11748859|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30543658|PMID:36909829|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8597521	CV22460		HP:0000548	PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:30543658|PMID:31215831|PMID:9427255|PMID:9792858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597521	CV22460		HP:0000556	PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:30543658|PMID:31215831|PMID:9427255|PMID:9792858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597522	CV22461		HP:0000548	PMID:11971869|PMID:24516401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533067|PMID:32689858|PMID:9931337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.268C>T (p.Arg90Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597522	CV22461		HP:0000556	PMID:11971869|PMID:24516401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533067|PMID:32689858|PMID:9931337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.268C>T (p.Arg90Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597523	CV22501		HP:0000124	PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:20651251|PMID:20807765|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.194G>C (p.Arg65Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597523	CV22501		HP:0000252	PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:20651251|PMID:20807765|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.194G>C (p.Arg65Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597523	CV22501		HP:0001251	PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:20651251|PMID:20807765|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.194G>C (p.Arg65Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597523	CV22501		HP:0001264	PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:20651251|PMID:20807765|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.194G>C (p.Arg65Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597523	CV22501		HP:0008619	PMID:19289823|PMID:19420365|PMID:20651251|PMID:20807765|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.194G>C (p.Arg65Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597537	CV22527		HP:0000751	PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.904C>T (p.Arg302Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597537	CV22527		HP:0001250	PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.904C>T (p.Arg302Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597537	CV22527		HP:0100543	PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.904C>T (p.Arg302Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597542	CV22540		HP:0032470	PMID:7556444|PMID:9402962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002281.4(KRT81):c.1237G>A (p.Glu413Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597543	CV22541		HP:0032470	PMID:9665406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002281.4(KRT81):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597552	CV22579		HP:0002654	PMID:11479597|PMID:17517694|PMID:20428984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.581T>A (p.Val194Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597553	CV22580		HP:0002654	PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.361C>T (p.Arg121Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597555	CV22582		HP:0002654	PMID:14729835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.656C>A (p.Ala219Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597557	CV22584		HP:0002654	PMID:15948199|PMID:18205203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.209G>A (p.Arg70His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597579	CV22613		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001300.6(KLF6):c.465C>A (p.Ser155Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8597589	CV22641		HP:0006770	PMID:10987279|PMID:12172214|PMID:19537786|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:9681819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002542.6(OGG1):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597591	CV22647		HP:0002197	PMID:10762541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.311G>T (p.Cys104Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8597592	CV22648		HP:0032470	PMID:10469314|PMID:15050877|PMID:9241275|PMID:9457912|PMID:9665406|PMID:9804356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.1237G>A (p.Glu413Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597593	CV22649		HP:0032470	PMID:9241275|PMID:9457912|PMID:9665406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.1239G>T (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597594	CV22650		HP:0032470	PMID:10469314|PMID:10594761|PMID:15744029|PMID:19400537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597595	CV22651		HP:0032470	PMID:10469314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.340A>G (p.Asn114Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597596	CV22652		HP:0032470	PMID:10594761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.1204G>C (p.Glu402Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597597	CV22653		HP:0032470	PMID:10878478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001320198.2(KRT86):c.353C>A (p.Ala118Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597599	CV22659		HP:0001636	PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:11157803|PMID:12442286|PMID:20301450|PMID:22487239|PMID:24748328|PMID:25676721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9585603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.551G>A (p.Arg184His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597600	CV22663		HP:0001636	PMID:11152664|PMID:12649809|PMID:19780835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.821G>A (p.Gly274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597623	CV22709		HP:0000851	PMID:10487695|PMID:3998954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000453.3(SLC5A5):c.1183G>A (p.Gly395Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597625	CV22712		HP:0006775	PMID:11779494|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:24892279|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:27063650|PMID:27612988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.2440C>T (p.Arg814Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597638	CV22772		HP:0008007	PMID:10655546|PMID:17591938|PMID:18852424|PMID:19234632|PMID:25261878|PMID:25741868|PMID:27243976|PMID:27508083|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:9463332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8597640	CV22774		HP:0001087	PMID:10227395|PMID:15342693|PMID:16735994|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18537981|PMID:21081970|PMID:21600657|PMID:21854771|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:24033266|PMID:25109919|PMID:25741868|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:32832252|PMID:94927261|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1159G>A (p.Glu387Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597640	CV22774		HP:0008007	PMID:10227395|PMID:15342693|PMID:16735994|PMID:18227148|PMID:18414103|PMID:18537981|PMID:21081970|PMID:21600657|PMID:21854771|PMID:23218183|PMID:23218701|PMID:24033266|PMID:25109919|PMID:25741868|PMID:27243976|PMID:27272408|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:32832252|PMID:94927261|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1159G>A (p.Glu387Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8597641	CV22775		HP:0008007	PMID:11403040|PMID:12036985|PMID:12372064|PMID:19204079|PMID:19234632|PMID:21168818|PMID:24940937|PMID:28492532|PMID:9463332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597642	CV22776		HP:0007700	PMID:11403040|PMID:12036985|PMID:19234632|PMID:19643970|PMID:22004014|PMID:23218701|PMID:23922489|PMID:24033266|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:27820421|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:9097971|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.171G>A (p.Trp57Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597646	CV22782		HP:0008007	PMID:14635112|PMID:15342693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1267A>T (p.Asn423Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597647	CV22783		HP:0007700	PMID:10655546|PMID:15342693|PMID:18470941|PMID:19234632|PMID:22004014|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26550445|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:28492532|PMID:30520782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.241T>A (p.Tyr81Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597647	CV22783		HP:0012108	PMID:10655546|PMID:15342693|PMID:18470941|PMID:19234632|PMID:22004014|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26550445|PMID:27508083|PMID:27777502|PMID:28492532|PMID:30520782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.241T>A (p.Tyr81Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597665	CV22804		HP:0012539	PMID:12010812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.1241C>T (p.Ala414Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597666	CV22805		HP:0012126	PMID:11973654|PMID:12010812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.769C>T (p.Gln257Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597666	CV22805		HP:0012539	PMID:11973654|PMID:12010812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.769C>T (p.Gln257Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597667	CV22806		HP:0012539	PMID:12010812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.1042_1043insA (p.Gly348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597668	CV22807		HP:0012126	PMID:11973654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.440T>C (p.Met147Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8597670	CV22851		HP:0009725	PMID:10051603|PMID:10698713|PMID:10866302|PMID:12075083|PMID:12208743|PMID:12938083|PMID:17928923|PMID:21828076|PMID:22469695|PMID:22962422|PMID:23399955|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.386G>A (p.Gly129Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597671	CV22852		HP:0012126	PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597671	CV22852		HP:0012174	PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597671	CV22852		HP:0030358	PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597671	CV22852		HP:0030680	PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597671	CV22852		HP:0100013	PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597671	CV22852		HP:0100615	PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597671	CV22852		HP:0100834	PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.697C>T (p.Arg233Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597672	CV22853		HP:0500009	PMID:12938083|PMID:32162695|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.469G>T (p.Glu157Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8597675	CV22856		HP:0012126	PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:17324556|PMID:20194734|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22962422|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9832031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.370T>C (p.Cys124Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597676	CV22858		HP:0002859	PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>T (p.Arg130Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597676	CV22858		HP:0012125	PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>T (p.Arg130Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597676	CV22858		HP:0012126	PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>T (p.Arg130Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597676	CV22858		HP:0030680	PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>T (p.Arg130Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597676	CV22858		HP:0030692	PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>T (p.Arg130Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597676	CV22858		HP:0100615	PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.388C>T (p.Arg130Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8597679	CV22865		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:29706350|PMID:9832031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.209T>C (p.Leu70Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0002664	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0011797	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0012056	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0012174	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0030357	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0030359	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0033770	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0100013	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0100615	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597682	CV22868		HP:0100834	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597683	CV22871		HP:0500009	PMID:10051160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.335T>C (p.Leu112Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597684	CV22872		HP:0000707	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597684	CV22872		HP:0012125	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597684	CV22872		HP:0030692	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597684	CV22872		HP:0100615	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597685	CV22875		HP:0002861	PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11476841|PMID:16007494|PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22371648|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.633C>A (p.Cys211Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597686	CV22876		HP:0002861	PMID:10978354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.55G>A (p.Asp19Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597687	CV22877		HP:0002861	PMID:10978354|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.649G>A (p.Val217Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597688	CV22879		HP:0002858	PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.701G>A (p.Arg234Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8597695	CV22892		HP:0005978	PMID:10545951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.332G>T (p.Arg111Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597699	CV22953		HP:0040175	PMID:10194471|PMID:16787988|PMID:8675689|PMID:9412624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.835G>T (p.Val279Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597707	CV22976		HP:0000593	PMID:10655545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.1087G>A (p.Glu363Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597712	CV22985		HP:0001087	PMID:15069026|PMID:19234343|PMID:35196929|PMID:8513321|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1309T>C (p.Tyr437His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597713	CV22986		HP:0001087	PMID:15069026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1091G>T (p.Gly364Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8597714	CV22987		HP:0001087	PMID:11004290|PMID:15069026|PMID:16466712|PMID:18728751|PMID:19023451|PMID:19234343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30484747|PMID:9328473|PMID:9345106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1109C>T (p.Pro370Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0001087	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0001888	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0002721	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0004430	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0005387	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0010987	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0011840	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597715	CV22988		HP:0012108	PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11292420|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12522550|PMID:12872267|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:9005853|PMID:9639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597716	CV22989		HP:0001087	PMID:14688426|PMID:9328473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1430T>G (p.Ile477Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8597717	CV22990		HP:0001087	PMID:35196929|PMID:9328473|PMID:9556305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1440C>A (p.Asn480Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8597718	CV22991		HP:0001087	PMID:35196929|PMID:9345106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1099G>A (p.Gly367Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8597719	CV22992		HP:0001087	PMID:14193667|PMID:3756132|PMID:9361308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1010A>G (p.Gln337Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8597720	CV22993		HP:0001087	PMID:15069026|PMID:6770678|PMID:9697688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1267A>G (p.Lys423Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8597721	CV22994		HP:0000501	PMID:10330365|PMID:11298682|PMID:12356829|PMID:14688426|PMID:15790895|PMID:16466712|PMID:17893664|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597721	CV22994		HP:0001087	PMID:10330365|PMID:11298682|PMID:12356829|PMID:14688426|PMID:15790895|PMID:16466712|PMID:17893664|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597722	CV22995		HP:0001087	PMID:10819638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1297T>C (p.Cys433Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8597723	CV22996		HP:0001087	PMID:11774072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1196G>T (p.Gly399Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597724	CV22997		HP:0001087	PMID:12447164|PMID:15025728|PMID:15723004|PMID:15733270|PMID:16288197|PMID:16466712|PMID:17563717|PMID:22194650|PMID:22736945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.144G>T (p.Gln48His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597725	CV22998		HP:0001087	PMID:16401791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.734G>A (p.Cys245Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8597726	CV22999		HP:0001087	PMID:10873982|PMID:11004290|PMID:17210859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.754G>A (p.Gly252Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8597727	CV23000		HP:0001087	PMID:17499207|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1138G>C (p.Asp380His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597728	CV23001		HP:0007269	PMID:19716110|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017411.4(SMN2):c.859G>C (p.Gly287Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8597768	CV23111		HP:0000556	PMID:10369267|PMID:11384588|PMID:11389162|PMID:12242346|PMID:17666404|PMID:22031286|PMID:25077532|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541486|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1033C>T (p.Arg345Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8597771	CV23115		HP:0032409	PMID:10441340|PMID:11502906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597775	CV23119		HP:0032409	PMID:14581661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.722G>C (p.Arg241Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597776	CV23120		HP:0001249	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.22C>T (p.Arg8Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597776	CV23120		HP:0001339	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.22C>T (p.Arg8Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597776	CV23120		HP:0032409	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.22C>T (p.Arg8Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597784	CV23172		HP:0003003	PMID:10394368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.851A>C (p.Gln284Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8597785	CV23173		HP:0003003	PMID:10394368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.949A>T (p.Lys317Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8597786	CV23174		HP:0003003	PMID:10394368|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.857G>A (p.Arg286His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8597787	CV23175		HP:0001513	PMID:10622252|PMID:12663460|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1394C>T (p.Pro465Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597787	CV23175		HP:0009125	PMID:10622252|PMID:12663460|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1394C>T (p.Pro465Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597789	CV23178		HP:0001513	PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:28492532|PMID:9467001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1341C>T (p.His447=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8597812	CV23263		HP:0001360	PMID:11941477|PMID:17001668|PMID:21188540|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:8302318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3155C>T (p.Thr1052Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8597812	CV23263		HP:0002139	PMID:11941477|PMID:17001668|PMID:21188540|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:8302318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3155C>T (p.Thr1052Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8597816	CV23278		HP:0001989	PMID:15496425|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30429133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2368G>A (p.Val790Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8597827	CV23291		HP:0002092	PMID:11484689|PMID:15024723|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:16429404|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:23124896|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:31019026|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1450C>T (p.Arg484Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597835	CV23317		HP:0001638	PMID:11251997|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597835	CV23317		HP:0001657	PMID:11251997|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597835	CV23317		HP:0003236	PMID:11251997|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8597835	CV23317		HP:0006785	PMID:11251997|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597836	CV23318		HP:0001638	PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.2(CAV3):c.216C>G (p.Cys72Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597836	CV23318		HP:0001657	PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.2(CAV3):c.216C>G (p.Cys72Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597836	CV23318		HP:0003236	PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.2(CAV3):c.216C>G (p.Cys72Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597836	CV23318		HP:0006785	PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:9536092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.2(CAV3):c.216C>G (p.Cys72Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597838	CV23320		HP:0001657	PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:17994539|PMID:18583131|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22976939|PMID:26467025|PMID:26947586|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28877744|PMID:30055862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8597838	CV23320		HP:0003236	PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:17994539|PMID:18583131|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22976939|PMID:26467025|PMID:26947586|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28877744|PMID:30055862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8597840	CV23322		HP:0001657	PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8597840	CV23322		HP:0003236	PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8597841	CV23323		HP:0001657	PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35027292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.260T>C (p.Leu87Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8597842	CV23324		HP:0001657	PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:19697367|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27184587|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32419263|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.277G>A (p.Ala93Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8597843	CV23326		HP:0003236	PMID:12082049|PMID:14749532|PMID:15580566|PMID:20472890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597844	CV23328		HP:0001657	PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:27061274|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.99C>G (p.Asn33Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597848	CV23332		HP:0001638	PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:30704477|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597848	CV23332		HP:0001657	PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:30704477|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597851	CV23335		HP:0001657	PMID:15580566|PMID:17275750|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.236T>G (p.Leu79Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597888	CV23388		HP:0003002	PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15864123|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:17117288|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:19694204|PMID:20602573|PMID:22024717|PMID:24033266|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8636323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.2956G>T (p.Ala986Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8597902	CV23417		HP:0009373	PMID:18203755|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9024575|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.901C>T (p.Arg301Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8597904	CV23420		HP:0009372	PMID:12121354|PMID:16014698|PMID:16127465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1322T>C (p.Leu441Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597905	CV23423		HP:0009373	PMID:14735582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.517A>G (p.Met173Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597909	CV23429		HP:0001156	PMID:17384641|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-275=		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8597909	CV23429		HP:0008843	PMID:17384641|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-275=		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8597910	CV23430		HP:0009373	PMID:18283415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1461T>G (p.Tyr487Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8597942	CV23515		HP:0001657	PMID:18591664|PMID:22378279|PMID:25741868|PMID:27028743|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1169C>T (p.Ala390Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597942	CV23515		HP:0005110	PMID:18591664|PMID:22378279|PMID:25741868|PMID:27028743|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1169C>T (p.Ala390Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8597965	CV23549		HP:0012758	PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:20837964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5123T>C (p.Ile1708Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8597986	CV23594		HP:0000729	PMID:30763456|PMID:9662404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598026	CV23767		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:27117294|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1528G>C (p.Glu510Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598027	CV23768		HP:0100950	PMID:10234607|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:7738175|PMID:7846063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1132C>T (p.Gln378Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8598028	CV23771		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|PMID:8865274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1678C>T (p.Arg560Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8598031	CV23775		HP:0100950	PMID:2019931|PMID:21549624|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:28492532|PMID:29268767|PMID:9739053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.914T>A (p.Ile305Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598032	CV23776		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|PMID:9739053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.871C>T (p.Arg291Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8598048	CV23835		HP:0002092	PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2695C>T (p.Arg899Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8598049	CV23836		HP:0002092	PMID:10973254|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.218C>G (p.Ser73Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598050	CV23838		HP:0002092	PMID:10973254|PMID:12045205|PMID:25688877|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.354T>G (p.Cys118Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8598051	CV23839		HP:0002092	PMID:10973254|PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1040G>A (p.Cys347Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8598052	CV23840		HP:0002092	PMID:10973254|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1454A>G (p.Asp485Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598053	CV23841		HP:0002092	PMID:10903931|PMID:11502704|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15591269|PMID:16429395|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|PMID:3291115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1471C>T (p.Arg491Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598055	CV23844		HP:0002092	PMID:10903931|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18356561|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23675998|PMID:25429696|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2617C>T (p.Arg873Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8598056	CV23845		HP:0002092	PMID:10903931|PMID:12045205|PMID:15965979|PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:20096498|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23298310|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|PMID:3291115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598057	CV23847		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:18159113|PMID:20534176|PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.367T>C (p.Cys123Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8598059	CV23849		HP:0002092	PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:15965979|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598061	CV23851		HP:0002092	PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:12358323|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:19555857|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21801371|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.631C>T (p.Arg211Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0000347	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0000348	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0000957	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0001250	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0002007	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0002092	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0002134	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0002943	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0012751	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598062	CV23852		HP:0100543	PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.545G>A (p.Gly182Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598083	CV23886		HP:0002511	PMID:11723295|PMID:15663477|PMID:23861362|PMID:25104557|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000447.3(PSEN2):c.1316A>C (p.Asp439Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598088	CV23891		HP:0002511	PMID:14623725|PMID:15663477|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25937274|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:32032730|PMID:32917274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000447.3(PSEN2):c.389C>T (p.Ser130Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8598099	CV23925		HP:0006315	PMID:15292211|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.1147G>A (p.Ala383Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598099	CV23925		HP:0010636	PMID:15292211|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.1147G>A (p.Ala383Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598100	CV23926		HP:0006315	PMID:10556296|PMID:12709790|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.869G>A (p.Gly290Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598100	CV23926		HP:0010636	PMID:10556296|PMID:12709790|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.869G>A (p.Gly290Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598103	CV23929		HP:0006315	PMID:11471164|PMID:15103725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.331A>T (p.Ile111Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598106	CV23933		HP:0006315	PMID:15103725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.995T>C (p.Val332Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598107	CV23934		HP:0006315	PMID:12567406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.383G>A (p.Trp128Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598118	CV23970		HP:0003002	PMID:10508506|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17417778|PMID:18033691|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19924528|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8598118	CV23970		HP:0003003	PMID:10508506|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17417778|PMID:18033691|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19924528|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8598118	CV23970		HP:0012114	PMID:10508506|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17417778|PMID:18033691|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19924528|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598145	CV24078		HP:0100021	PMID:19191339|PMID:23632988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.1730G>A (p.Arg577Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598161	CV24165		HP:0009914	PMID:18596921|PMID:21045958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.686C>T (p.Thr229Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598192	CV24228		HP:0002654	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9021009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1569C>G (p.Asn523Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8598198	CV24237		HP:0002654	PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:24595329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32686688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.2152C>T (p.Arg718Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598202	CV24242		HP:0001250	PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30730842|PMID:32778825|PMID:34297361|PMID:36147814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001609.4(ACADSB):c.1159G>A (p.Glu387Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598211	CV24251		HP:0005978	PMID:10389854|PMID:10606640|PMID:10819248|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:15830177|PMID:16223942|PMID:17407387|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24097065|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27486234|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:9313765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.340C>T (p.Arg114Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8598212	CV24252		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:9449683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1138G>A (p.Val380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598215	CV24258		HP:0001297	PMID:12754354|PMID:15229130|PMID:15857853|PMID:20071773|PMID:21940951|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25412914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:32277177|PMID:32555735|PMID:32581362|PMID:34335700|PMID:8878478|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598215	CV24258		HP:0002083	PMID:12754354|PMID:15229130|PMID:15857853|PMID:20071773|PMID:21940951|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25412914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:32277177|PMID:32555735|PMID:32581362|PMID:34335700|PMID:8878478|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598219	CV24264		HP:0007236	PMID:10227618|PMID:10371548|PMID:10854111|PMID:10969905|PMID:11486103|PMID:11715067|PMID:11755616|PMID:11771160|PMID:12810003|PMID:15350543|PMID:15364702|PMID:15378071|PMID:16009764|PMID:19417009|PMID:19825845|PMID:20301673|PMID:22019870|PMID:22623959|PMID:25604251|PMID:25741868|PMID:25819272|PMID:26261665|PMID:26467025|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28534048|PMID:32277177|PMID:34008892|PMID:34335700|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.397C>T (p.Arg133Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598223	CV24273		HP:0012126	PMID:12714694|PMID:15077197|PMID:15845562|PMID:16426742|PMID:18602922|PMID:19495563|PMID:21376568|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:26270727|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:35449176|PMID:36988593|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.400C>T (p.Arg134Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598224	CV24276		HP:0002859	PMID:10037723|PMID:15077197|PMID:16507833|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:20205264|PMID:20581245|PMID:21356188|PMID:21618646|PMID:23012243|PMID:2440087|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26110232|PMID:26895986|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:28805995|PMID:31433215|PMID:32773772|PMID:34048176|PMID:7629132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2404C>T (p.Arg802Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8598226	CV24284		HP:0011763	PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19156169|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24897087|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:29875428|PMID:30013564|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32719484|PMID:33258288|PMID:33504652|PMID:35535697|PMID:36360190|PMID:7628019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.137G>T (p.Ser46Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598226	CV24284		HP:0012114	PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19156169|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24897087|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:29875428|PMID:30013564|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32719484|PMID:33258288|PMID:33504652|PMID:35535697|PMID:36360190|PMID:7628019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.137G>T (p.Ser46Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598242	CV24320		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30314816|PMID:34426522|PMID:9667588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.662T>C (p.Met221Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8598252	CV24332		HP:0030680	PMID:10369874|PMID:19888299|PMID:20301733|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:28492532|PMID:7783168|PMID:7833915|PMID:8415706|PMID:8980225|PMID:9926914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2545C>T (p.Arg849Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598262	CV24357		HP:0012114	PMID:10227398|PMID:10433620|PMID:10595255|PMID:11359068|PMID:11597388|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:17850627|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:20859677|PMID:21324516|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:24156927|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29335925|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32255556|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32918181|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33654310|PMID:8524414|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9585608|PMID:9585613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6275_6276del (p.Leu2092fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598263	CV24358		HP:0012114	PMID:11267991|PMID:11802209|PMID:11938448|PMID:12569143|PMID:12672316|PMID:16683254|PMID:17148771|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21324516|PMID:21614564|PMID:23569316|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26467025|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:35908255|PMID:8524414|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6591_6592del (p.Glu2198fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598263	CV24358		HP:0012125	PMID:11267991|PMID:11802209|PMID:11938448|PMID:12569143|PMID:12672316|PMID:16683254|PMID:17148771|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21324516|PMID:21614564|PMID:23569316|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26467025|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:35908255|PMID:8524414|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6591_6592del (p.Glu2198fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598266	CV24364		HP:0012114	PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:11466700|PMID:11896095|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16825431|PMID:17591843|PMID:18607349|PMID:19188187|PMID:19530235|PMID:20104584|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20887823|PMID:21324516|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22430266|PMID:22703879|PMID:23199084|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:24033266|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26867194|PMID:27425403|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30883245|PMID:31263054|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9758598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5946del (p.Ser1982fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598266	CV24364		HP:0100013	PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:11466700|PMID:11896095|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16825431|PMID:17591843|PMID:18607349|PMID:19188187|PMID:19530235|PMID:20104584|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20887823|PMID:21324516|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22430266|PMID:22703879|PMID:23199084|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:24033266|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26867194|PMID:27425403|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30883245|PMID:31263054|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9758598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5946del (p.Ser1982fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598266	CV24364		HP:0100615	PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:11466700|PMID:11896095|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16825431|PMID:17591843|PMID:18607349|PMID:19188187|PMID:19530235|PMID:20104584|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20887823|PMID:21324516|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22430266|PMID:22703879|PMID:23199084|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:24033266|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26867194|PMID:27425403|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30883245|PMID:31263054|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9758598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5946del (p.Ser1982fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598267	CV24365		HP:0003002	PMID:10807692|PMID:11781689|PMID:12114473|PMID:15217494|PMID:15571962|PMID:16418514|PMID:16768547|PMID:17565157|PMID:17591843|PMID:19478387|PMID:20104584|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:24156927|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27062684|PMID:27537391|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29339979|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:30093976|PMID:30350268|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:31957001|PMID:32341426|PMID:8589730|PMID:8673089|PMID:8706004|PMID:9150155|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9766673|PMID:9802270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.771_775del (p.Asn257fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598269	CV24368		HP:0002885	PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1114A>C (p.Asn372His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598269	CV24368		HP:0003002	PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1114A>C (p.Asn372His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598269	CV24368		HP:0012125	PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1114A>C (p.Asn372His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598270	CV24381		HP:0002885	PMID:12373604|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15689453|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17513806|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22009639|PMID:22535016|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:25066507|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32098980|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34008015|PMID:35220195|PMID:36988593|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.658_659del (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598270	CV24381		HP:0003002	PMID:12373604|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15689453|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17513806|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22009639|PMID:22535016|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:25066507|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32098980|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34008015|PMID:35220195|PMID:36988593|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.658_659del (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598270	CV24381		HP:0012125	PMID:12373604|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15689453|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17513806|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22009639|PMID:22535016|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:25066507|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32098980|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34008015|PMID:35220195|PMID:36988593|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.658_659del (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598270	CV24381		HP:0012126	PMID:12373604|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15689453|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17513806|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22009639|PMID:22535016|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:25066507|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32098980|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34008015|PMID:35220195|PMID:36988593|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.658_659del (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598274	CV24385		HP:0002885	PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16683254|PMID:16825431|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:22666503|PMID:25525159|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27767231|PMID:28039656|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5645C>G (p.Ser1882Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598275	CV24386		HP:0003002	PMID:14559878|PMID:16825431|PMID:17592676|PMID:18042939|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:22034289|PMID:22762150|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681682|PMID:26724258|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9196C>T (p.Gln3066Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598277	CV24388		HP:0003002	PMID:11185744|PMID:12960223|PMID:15070707|PMID:15645491|PMID:16825431|PMID:19620486|PMID:20927582|PMID:21548014|PMID:21719596|PMID:22009639|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:32398771|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:36451132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.631+2T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598279	CV24392		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8598280	CV24394		HP:0000556	PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15175914|PMID:18487367|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28492532|PMID:8554074|PMID:9618177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2512C>T (p.Arg838Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8598280	CV24394		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15175914|PMID:18487367|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28492532|PMID:8554074|PMID:9618177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2512C>T (p.Arg838Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8598281	CV24396		HP:0000505	PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>A (p.Arg838His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8598281	CV24396		HP:0000510	PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>A (p.Arg838His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8598281	CV24396		HP:0000548	PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>A (p.Arg838His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8598281	CV24396		HP:0000556	PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>A (p.Arg838His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8598281	CV24396		HP:0007754	PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>A (p.Arg838His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8598281	CV24396		HP:0008020	PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2513G>A (p.Arg838His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8598282	CV24398		HP:0008020	PMID:20517349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2846T>C (p.Ile949Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598288	CV24408		HP:0001657	PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16344400|PMID:19026623|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:26803770|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:29691127|PMID:30369311|PMID:31057083|PMID:31983221|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:35052356|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4928G>A (p.Arg1643His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598292	CV24413		HP:0011675	PMID:14523039|PMID:15840483|PMID:16325048|PMID:18361072|PMID:20129283|PMID:20539757|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:26187847|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:32600061|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4864C>T (p.Arg1622Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598298	CV24419		HP:0011675	PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:14961552|PMID:15851227|PMID:19251209|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:24033266|PMID:24529773|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26467025|PMID:27281089|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30193851|PMID:31564432|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:35124229|PMID:36007526|PMID:36516610|PMID:37061847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4531C>T (p.Arg1511Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598299	CV24420		HP:0001657	PMID:10690282|PMID:11807557|PMID:12106943|PMID:16505387|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22581653|PMID:23104914|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26111534|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598299	CV24420		HP:0011675	PMID:10690282|PMID:11807557|PMID:12106943|PMID:16505387|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22581653|PMID:23104914|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26111534|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598301	CV24422		HP:0001663	PMID:10940383|PMID:11827685|PMID:14961552|PMID:15266024|PMID:17141278|PMID:19026623|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:24190697|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26798387|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:32553838|PMID:33221895|PMID:34649698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5126C>T (p.Ser1709Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598301	CV24422		HP:0011675	PMID:10940383|PMID:11827685|PMID:14961552|PMID:15266024|PMID:17141278|PMID:19026623|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:24190697|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26798387|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:32553838|PMID:33221895|PMID:34649698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5126C>T (p.Ser1709Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598303	CV24424		HP:0001678	PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:18048769|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4780G>A (p.Asp1594Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8598305	CV24426		HP:0001678	PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.892G>A (p.Gly298Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598305	CV24426		HP:0002076	PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.892G>A (p.Gly298Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598305	CV24426		HP:0002301	PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.892G>A (p.Gly298Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598305	CV24426		HP:0011675	PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.892G>A (p.Gly298Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598307	CV24428		HP:0011675	PMID:11710892|PMID:18378609|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27077130|PMID:28492532|PMID:29540853|PMID:30079003|PMID:31657683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5474G>A (p.Arg1825His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598308	CV24429		HP:0011675	PMID:11823453|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:15028074|PMID:17697823|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:21840964|PMID:22028457|PMID:22581653|PMID:22899775|PMID:24529773|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26173111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1100G>A (p.Arg367His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8598310	CV24431		HP:0001638	PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:23465283|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24784157|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30419068|PMID:8661019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3575G>A (p.Arg1192Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8598310	CV24431		HP:0011675	PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:23465283|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24784157|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30419068|PMID:8661019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3575G>A (p.Arg1192Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598311	CV24432		HP:0001638	PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:14500339|PMID:15161528|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17185997|PMID:17275750|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18452875|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:22581653|PMID:22984773|PMID:23091201|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24332150|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25923670|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29431662|PMID:30364184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8598311	CV24432		HP:0011675	PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:14500339|PMID:15161528|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17185997|PMID:17275750|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18452875|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:22581653|PMID:22984773|PMID:23091201|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24332150|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25923670|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29431662|PMID:30364184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598312	CV24433		HP:0011675	PMID:14523039|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:22581653|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3890C>T (p.Pro1297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598312	CV24433		HP:0011704	PMID:14523039|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:22581653|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3890C>T (p.Pro1297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598314	CV24435		HP:0011675	PMID:14523039|PMID:15671429|PMID:17368591|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:21596231|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:23414114|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24613995|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:25171853|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26743238|PMID:26884609|PMID:27066507|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.659C>T (p.Thr220Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8598317	CV24439		HP:0011675	PMID:11901046|PMID:15178757|PMID:15579534|PMID:18180363|PMID:18378609|PMID:19026623|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:22581653|PMID:23321620|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:28391114|PMID:28492532|PMID:29579189|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:32893267|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3157G>A (p.Glu1053Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598318	CV24440		HP:0011675	PMID:12522116|PMID:15466643|PMID:15671429|PMID:15998690|PMID:16684018|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:21596231|PMID:21824921|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23791817|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:28492532|PMID:28637969|PMID:33131149|PMID:3953067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3820G>A (p.Asp1274Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8598319	CV24441		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5452G>A (p.Asp1818Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8598319	CV24441		HP:0011675	PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5452G>A (p.Asp1818Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8598324	CV24448		HP:0002861	PMID:11687599|PMID:15146471|PMID:16818274|PMID:16905682|PMID:18205010|PMID:18519632|PMID:21609436|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26681309|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28492532|PMID:28765326|PMID:29915805|PMID:31382929|PMID:31775759|PMID:7718873|PMID:8153634|PMID:8668202|PMID:9166859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.238C>T (p.Arg80Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8598325	CV24451		HP:0002861	PMID:10389768|PMID:10508477|PMID:10869234|PMID:11556834|PMID:11579459|PMID:11807902|PMID:12001124|PMID:12072543|PMID:14679123|PMID:15146471|PMID:15860862|PMID:16234564|PMID:16818274|PMID:17047042|PMID:17397031|PMID:18519632|PMID:19260062|PMID:19360740|PMID:20340136|PMID:21462282|PMID:21801156|PMID:22841127|PMID:24659262|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26381259|PMID:26467025|PMID:26658419|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:27181379|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28765326|PMID:29464027|PMID:29945567|PMID:30274933|PMID:31432501|PMID:31517177|PMID:32455486|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7666917|PMID:7718873|PMID:7987387|PMID:7987388|PMID:8012957|PMID:8552158|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:9166859|PMID:9324288|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.301G>T (p.Gly101Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598335	CV24476		HP:0003011	PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:16787395|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27120200|PMID:28492532|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.229C>T (p.Arg77Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8598337	CV24478		HP:0003011	PMID:12746421|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18996010|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:28492532|PMID:9032047|PMID:9192266|PMID:9585331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8598366	CV24550		HP:0003003	PMID:10984511|PMID:9020077|PMID:9453486|PMID:9531611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138761.4(BAX):c.121dup (p.Glu41fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8598367	CV24551		HP:0003003	PMID:9020077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138761.4(BAX):c.121del (p.Glu41fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8598368	CV24552		HP:0006727	PMID:9531611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138761.4(BAX):c.199G>A (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598369	CV24553		HP:0006727	PMID:9531611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138761.4(BAX):c.115_121del (p.Gly39fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598373	CV24569		HP:0011447	PMID:14617022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598374	CV24571		HP:0011447	PMID:14617022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1706C>G (p.Pro569Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598415	CV24925		HP:0000556	PMID:16361673|PMID:20809529|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29902095|PMID:9326935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.286T>C (p.Trp96Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598416	CV24926		HP:0000556	PMID:12417531|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17615541|PMID:20809529|PMID:23453514|PMID:24634885|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:31725702|PMID:33546218|PMID:9326935|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.304C>T (p.Arg102Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598417	CV24927		HP:0000556	PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:23288992|PMID:25741868|PMID:27788217|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29851975|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.214G>A (p.Glu72Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598423	CV24934		HP:0000556	PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10636740|PMID:16167295|PMID:17515881|PMID:18541843|PMID:20061330|PMID:22245991|PMID:25741868|PMID:26356828|PMID:28221463|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30652005|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.608C>T (p.Pro203Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8598423	CV24934		HP:0030502	PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10636740|PMID:16167295|PMID:17515881|PMID:18541843|PMID:20061330|PMID:22245991|PMID:25741868|PMID:26356828|PMID:28221463|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30652005|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.608C>T (p.Pro203Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8598424	CV24935		HP:0000556	PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:21701876|PMID:22332228|PMID:24634885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30652005|PMID:9618178|PMID:9760195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.305G>A (p.Arg102Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8598430	CV24996		HP:0004818	PMID:8500164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.1188+2del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598431	CV24997		HP:0004818	PMID:10220445|PMID:8557259|PMID:9019395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.294C>A (p.Tyr98Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598432	CV24998		HP:0004818	PMID:8557259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.459_460insA (p.His154fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598433	CV24999		HP:0004818	PMID:8557259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.1115del (p.Pro372fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598434	CV25000		HP:0004818	PMID:8541558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.163C>T (p.Gln55Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598435	CV25001		HP:0004818	PMID:8167330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.249_250insGT (p.Thr84fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598436	CV25002		HP:0004818	PMID:8167330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.431del (p.Thr144fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598437	CV25003		HP:0004818	PMID:8167330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.1323_1324del (p.Leu442fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598438	CV25004		HP:0004818	PMID:9233558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.1188+1G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598439	CV25005		HP:0004818	PMID:9787183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002641.4(PIGA):c.1355_1356insAATTGAGATGGATGACTCCAGATTCTATCATTGA (p.Asp452delinsGluIleGluMetAspAspSerArgPheTyrHisTer)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8598441	CV25021		HP:0001639	PMID:15673802|PMID:16217705|PMID:17576681|PMID:18555174|PMID:19318653|PMID:19373884|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29753918|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.928G>A (p.Val310Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8598479	CV25099		HP:0000252	PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:2323782|PMID:23975452|PMID:25481104|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000194.2(HPRT1):c.151C>T (p.Arg51Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598519	CV25583		HP:0000510	PMID:10520237|PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.16_18del (p.Ser6del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598521	CV25585		HP:0000556	PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:12657579|PMID:16472755|PMID:18376416|PMID:20021257|PMID:21738648|PMID:22072390|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598524	CV25590		HP:0000510	PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:20625056|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.358C>T (p.Arg120Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8598524	CV25590		HP:0000556	PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:20625056|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.358C>T (p.Arg120Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8598602	CV25750		HP:0001249	PMID:17436253|PMID:24811172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016032.4(ZDHHC9):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598610	CV25833		HP:0008209	PMID:15459172|PMID:16773570|PMID:21940798|PMID:25676666|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024921.4(POF1B):c.986G>A (p.Arg329Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598627	CV25924		HP:0002928	PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7692352|PMID:8032855|PMID:8598634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.844A>C (p.Met282Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8598641	CV25980		HP:0040302	PMID:8651297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.553-1G>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598696	CV26559		HP:0001249	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.2881C>T (p.Arg961Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8598696	CV26559		HP:0001263	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.2881C>T (p.Arg961Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8598696	CV26559		HP:0001274	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.2881C>T (p.Arg961Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8598696	CV26559		HP:0001999	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.2881C>T (p.Arg961Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8598696	CV26559		HP:0002023	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.2881C>T (p.Arg961Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8598696	CV26559		HP:0011304	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.2881C>T (p.Arg961Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8598719	CV26591		HP:0003011	PMID:18274675|PMID:23965743|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159699.2(FHL1):c.505T>C (p.Cys169Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8598742	CV26675		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1190T>C (p.Leu397Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598753	CV26697		HP:0001249	PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:16879200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.2186G>A (p.Arg729Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598794	CV26930		HP:0001873	PMID:10593931|PMID:15026311|PMID:15140127|PMID:16835901|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:9326232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.403G>T (p.Glu135Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598794	CV26930		HP:0001892	PMID:10593931|PMID:15026311|PMID:15140127|PMID:16835901|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:9326232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.403G>T (p.Glu135Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598806	CV26946		HP:0003218	PMID:9042911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.326T>G (p.Val109Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598807	CV26947		HP:0008155	PMID:10215409|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:1301196|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24368159|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27511503|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:33517895|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1205G>A (p.Trp402Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598808	CV26948		HP:0006515	PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.208C>T (p.Gln70Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8598839	CV26996		HP:0100950	PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:17173698|PMID:25741868|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:9463337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8598841	CV26998		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:21866095|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1807C>T (p.Arg603Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598842	CV26999		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:2702088|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1478T>C (p.Leu493Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598843	CV27000		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:16522655|PMID:19177160|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2719C>T (p.Arg907Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598844	CV27001		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2695C>T (p.Arg899Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8598845	CV27013		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:8005589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.806G>A (p.Gly269Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598846	CV27014		HP:0008288	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:8005589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.139G>A (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8598847	CV27015		HP:0008288	PMID:20301531|PMID:9600239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.125A>G (p.His42Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8598848	CV27017		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:23352163|PMID:25231368|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28492532|PMID:9621520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.826G>C (p.Asp276His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8598849	CV27018		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:11139253|PMID:11286506|PMID:12948742|PMID:20301531|PMID:22261077|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27164344|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:8005589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.959G>A (p.Arg320His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8598850	CV27019		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.574C>T (p.Gln192Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8598851	CV27020		HP:0008288	PMID:11139253|PMID:12948742|PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.878-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8598852	CV27021		HP:0008288	PMID:15192636|PMID:15236413|PMID:15824356|PMID:1634607|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:445864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1691G>T (p.Ser564Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8598854	CV27024		HP:0001263	PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1545G>C (p.Arg515Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8598854	CV27024		HP:0001513	PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1545G>C (p.Arg515Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8598854	CV27024		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1545G>C (p.Arg515Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8598855	CV27025		HP:0008288	PMID:11592811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2281G>C (p.Gly761Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598856	CV27026		HP:0008288	PMID:15236413|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2405C>T (p.Ala802Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598857	CV27027		HP:0008288	PMID:15864413|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598858	CV27028		HP:0008288	PMID:15272469|PMID:15824356|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26749113|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1166C>T (p.Ala389Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8598859	CV27029		HP:0008288	PMID:15824356|PMID:16450403|PMID:17074608|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:33977025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2216G>A (p.Arg739His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8598865	CV27037		HP:0001943	PMID:10612834|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29750741|PMID:32313153|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8734807|PMID:9332655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000151.4(G6PC1):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598865	CV27037		HP:0004322	PMID:10612834|PMID:10834516|PMID:10874313|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12093795|PMID:12373566|PMID:12713862|PMID:15316959|PMID:18008183|PMID:18449899|PMID:20301489|PMID:21599942|PMID:2172641|PMID:23312056|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24385852|PMID:25308557|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:29750741|PMID:32313153|PMID:33224545|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:7573034|PMID:7623438|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:8182131|PMID:8211187|PMID:8734807|PMID:9332655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000151.4(G6PC1):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598876	CV27054		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:20549364|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.502G>A (p.Glu168Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598877	CV27055		HP:0003571	PMID:12189489|PMID:12409268|PMID:15059621|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8295402|PMID:8852656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1283C>T (p.Thr428Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8598878	CV27056		HP:0003571	PMID:10820128|PMID:22593918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1538_1540dup (p.Ala513_Arg514insPro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8598879	CV27057		HP:0003571	PMID:12189489|PMID:15059621|PMID:22593918|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1304A>G (p.Tyr435Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8598880	CV27062		HP:0003571	PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.862A>T (p.Arg288Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598881	CV27063		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:22033733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33028371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1118T>A (p.Met373Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8598897	CV27083		HP:0003002	PMID:17924555|PMID:20509860|PMID:21659346|PMID:22778927|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:7689011|PMID:8128956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.553C>T (p.Arg185Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8598898	CV27084		HP:0003002	PMID:08348157|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:17576681|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:22701786|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26778106|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:31558676|PMID:32235514|PMID:32570879|PMID:32885271|PMID:34308366|PMID:7492758|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8734810|PMID:9207444|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.456+4A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598923	CV27189		HP:0008258	PMID:14513879|PMID:1496017|PMID:15994751|PMID:16075929|PMID:1644925|PMID:17042033|PMID:1937474|PMID:19750867|PMID:20301350|PMID:21098686|PMID:22270556|PMID:2249999|PMID:2303461|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:24667412|PMID:24671123|PMID:25501839|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28492532|PMID:29035424|PMID:30968594|PMID:31586465|PMID:3257825|PMID:8081391|PMID:8112748|PMID:8175971|PMID:8698338|PMID:9215318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.518T>A (p.Ile173Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598924	CV27190		HP:0008258	PMID:10408786|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:12038604|PMID:14513879|PMID:1496017|PMID:1644925|PMID:1864962|PMID:1985465|PMID:20301350|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:21609351|PMID:21646730|PMID:2249999|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:24033266|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:27041116|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:28161392|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:29412390|PMID:29525066|PMID:29996815|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30656636|PMID:30968594|PMID:31159521|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31980526|PMID:32442933|PMID:3260007|PMID:32714392|PMID:33604243|PMID:34355878|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8081391|PMID:9661649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.844G>T (p.Val282Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8598927	CV27194		HP:0008221	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:2325662|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:32959514|PMID:33604243|PMID:5804199|PMID:7096533|PMID:7635470|PMID:8081391|PMID:8968761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.293-13C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8598927	CV27194		HP:0010460	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:2325662|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:32959514|PMID:33604243|PMID:5804199|PMID:7096533|PMID:7635470|PMID:8081391|PMID:8968761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.293-13C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8598932	CV27208		HP:0008258	PMID:10408786|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14715874|PMID:15858147|PMID:17164306|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21532487|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:30048636|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9378109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.7(CYP21A2):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598938	CV27267		HP:0000121	PMID:12414817|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.242T>C (p.Leu81Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598938	CV27267		HP:0000787	PMID:12414817|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.242T>C (p.Leu81Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598938	CV27267		HP:0008341	PMID:12414817|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31959358|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.242T>C (p.Leu81Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8598940	CV27270		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2131C>G (p.Leu711Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8598940	CV27270		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28352678|PMID:28492532|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2131C>G (p.Leu711Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8598941	CV27271		HP:0003002	PMID:11598162|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1849G>A (p.Ala617Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598941	CV27271		HP:0012114	PMID:11598162|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1849G>A (p.Ala617Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598941	CV27271		HP:0012125	PMID:11598162|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1849G>A (p.Ala617Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598941	CV27271		HP:0100615	PMID:11598162|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1849G>A (p.Ala617Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598942	CV27272		HP:0012114	PMID:19139070|PMID:22470475|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28993866|PMID:29492670|PMID:29522266|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2512A>G (p.Ser838Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598942	CV27272		HP:0012125	PMID:19139070|PMID:22470475|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28993866|PMID:29492670|PMID:29522266|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2512A>G (p.Ser838Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598942	CV27272		HP:0100615	PMID:19139070|PMID:22470475|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28993866|PMID:29492670|PMID:29522266|PMID:30089731|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:33980423|PMID:35089076|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2512A>G (p.Ser838Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598943	CV27273		HP:0012126	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:36988593|PMID:8557030|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.781G>T (p.Glu261Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598949	CV27283		HP:0003002	PMID:12096341|PMID:12588804|PMID:14500541|PMID:15288293|PMID:15735979|PMID:17221870|PMID:17510211|PMID:17545690|PMID:20719348|PMID:22850631|PMID:24493355|PMID:25388006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:29454568|PMID:30014492|PMID:30311375|PMID:34503274|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1901C>T (p.Ala634Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598950	CV27284		HP:0033770	PMID:10896919|PMID:11968083|PMID:12588804|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:14562278|PMID:16112667|PMID:16527687|PMID:16929514|PMID:17510211|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:21989054|PMID:22850631|PMID:24690483|PMID:24784840|PMID:25180051|PMID:25187893|PMID:25388006|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:27121310|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:29752822|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1018A>G (p.Thr340Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598951	CV27285		HP:0006753	PMID:12216071|PMID:12944922|PMID:14500541|PMID:16112667|PMID:16924464|PMID:17261850|PMID:17668349|PMID:19017792|PMID:19247957|PMID:19268661|PMID:19269290|PMID:20921021|PMID:21989054|PMID:22470475|PMID:22850631|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25388006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26759166|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29752822|PMID:30311375|PMID:32566746|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2494G>A (p.Val832Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0000157	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0000465	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0000767	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0001402	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0001876	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0002664	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0002863	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0002885	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0004322	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0004808	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0005550	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0006725	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0006739	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0006740	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0006775	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0010796	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0011459	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0012056	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0012126	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0012174	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0030078	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0030357	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0030359	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0030392	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0030692	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0033770	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0100013	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0100543	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0100615	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598986	CV27386		HP:0100834	PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.742C>T (p.Arg248Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8598987	CV27387		HP:0100615	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:1631137|PMID:17606709|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21552135|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:32601264|PMID:34529667|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0001402	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0006725	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0006740	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0010796	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0011459	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0012174	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0030078	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0030359	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0030692	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0033770	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0100013	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598988	CV27388		HP:0100834	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:1631137|PMID:17311302|PMID:1978757|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:23406775|PMID:24122735|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>T (p.Gly245Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598990	CV27390		HP:0001402	PMID:10802655|PMID:11403041|PMID:12567188|PMID:15355915|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16964264|PMID:17535973|PMID:17599946|PMID:17638920|PMID:19521721|PMID:1975675|PMID:1999338|PMID:20520810|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:23624782|PMID:23887774|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:36329109|PMID:8242752|PMID:9607760|PMID:9891044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.215C>G (p.Pro72Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598990	CV27390		HP:0003003	PMID:10802655|PMID:11403041|PMID:12567188|PMID:15355915|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16964264|PMID:17535973|PMID:17599946|PMID:17638920|PMID:19521721|PMID:1975675|PMID:1999338|PMID:20520810|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:23624782|PMID:23887774|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:36329109|PMID:8242752|PMID:9607760|PMID:9891044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.215C>G (p.Pro72Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598990	CV27390		HP:0004808	PMID:10802655|PMID:11403041|PMID:12567188|PMID:15355915|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16964264|PMID:17535973|PMID:17599946|PMID:17638920|PMID:19521721|PMID:1975675|PMID:1999338|PMID:20520810|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:23624782|PMID:23887774|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:36329109|PMID:8242752|PMID:9607760|PMID:9891044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.215C>G (p.Pro72Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598990	CV27390		HP:0200022	PMID:10802655|PMID:11403041|PMID:12567188|PMID:15355915|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16964264|PMID:17535973|PMID:17599946|PMID:17638920|PMID:19521721|PMID:1975675|PMID:1999338|PMID:20520810|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:23624782|PMID:23887774|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:36329109|PMID:8242752|PMID:9607760|PMID:9891044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.215C>G (p.Pro72Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598991	CV27391		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:1349102|PMID:15982667|PMID:16754663|PMID:1849234|PMID:19913028|PMID:20516128|PMID:20538734|PMID:22110706|PMID:25131192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30374176|PMID:30816478|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.747G>T (p.Arg249Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8598991	CV27391		HP:0030079	PMID:12826609|PMID:1349102|PMID:15982667|PMID:16754663|PMID:1849234|PMID:19913028|PMID:20516128|PMID:20538734|PMID:22110706|PMID:25131192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30374176|PMID:30816478|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.747G>T (p.Arg249Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8598991	CV27391		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:1349102|PMID:15982667|PMID:16754663|PMID:1849234|PMID:19913028|PMID:20516128|PMID:20538734|PMID:22110706|PMID:25131192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30374176|PMID:30816478|PMID:9407971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.747G>T (p.Arg249Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8598992	CV27392		HP:0001402	PMID:10557074|PMID:10713666|PMID:10754498|PMID:11590071|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15564800|PMID:1672732|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:21561095|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31159747|PMID:32899294|PMID:9472631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.469G>T (p.Val157Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598992	CV27392		HP:0002860	PMID:10557074|PMID:10713666|PMID:10754498|PMID:11590071|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15564800|PMID:1672732|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:21561095|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31159747|PMID:32899294|PMID:9472631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.469G>T (p.Val157Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598992	CV27392		HP:0100615	PMID:10557074|PMID:10713666|PMID:10754498|PMID:11590071|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15564800|PMID:1672732|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:21561095|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31159747|PMID:32899294|PMID:9472631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.469G>T (p.Val157Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0001402	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0005550	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0006740	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0011459	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0012174	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0030078	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0030359	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0033770	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0100013	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598993	CV27393		HP:0100615	PMID:11429705|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1679237|PMID:18511570|PMID:19147582|PMID:19930417|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:27276934|PMID:28492532|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31168460|PMID:32126783|PMID:32179180|PMID:33471991|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8718514|PMID:9364015|PMID:9839505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.725G>A (p.Cys242Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598994	CV27394		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:1565143|PMID:1591732|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22052707|PMID:2259385|PMID:23538418|PMID:25119136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7783166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>A (p.Gly245Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0001402	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0002664	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0002665	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0002859	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0002863	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0002885	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0003002	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0003003	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0004808	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0005550	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0006725	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0006739	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0006740	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0006775	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0009725	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0010796	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0011459	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0012056	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0012126	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0012174	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0030075	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0030078	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0030357	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0030359	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0030692	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0033770	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0100013	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0100242	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0100615	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0100834	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598995	CV27395		HP:0200022	PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598997	CV27397		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:1644930|PMID:1737852|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>T (p.Val272Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0002884	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0012539	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8598998	CV27398		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0001402	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0003003	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0006739	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0006740	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0011797	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0012056	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0012174	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0012539	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0033682	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0033770	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599000	CV27403		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0001402	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0002664	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0003002	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0003003	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0006725	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0006740	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0009725	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0010796	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0011459	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0012126	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0012174	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0030078	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0030359	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0030692	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0033770	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0034401	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0100013	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0100615	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0100834	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599001	CV27404		HP:0200022	PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.733G>A (p.Gly245Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0002664	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0002859	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0002885	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0003002	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0003003	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0004808	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0005550	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0006744	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0006775	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0010796	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0011459	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0011779	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0012126	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0030357	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0030692	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0100615	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0100834	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599002	CV27405		HP:0200022	PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599003	CV27406		HP:0012539	PMID:10629033|PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:16007150|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32191290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.974G>T (p.Gly325Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0009725	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599004	CV27407		HP:0100630	PMID:12826609|PMID:1631151|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:22999923|PMID:25326637|PMID:25927356|PMID:26619011|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>C (p.Arg280Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0001402	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0002859	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0006725	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0006740	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0006775	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0011459	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0012056	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0030078	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0030359	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0030692	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0033770	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0100013	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599005	CV27408		HP:0100834	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7881428|PMID:8364550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0001402	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0002859	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0006725	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0006740	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0006775	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0011459	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0012056	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0030078	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0030359	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0030692	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0033770	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0100013	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0100615	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599006	CV27409		HP:0100834	PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599008	CV27411		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:28492532|PMID:8134127|PMID:8718514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.770T>A (p.Leu257Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8599009	CV27413		HP:0001402	PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599009	CV27413		HP:0002664	PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599009	CV27413		HP:0003003	PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599009	CV27413		HP:0012126	PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599009	CV27413		HP:0100013	PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599009	CV27413		HP:0100615	PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599009	CV27413		HP:0200022	PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599013	CV27418		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:16750598|PMID:18248785|PMID:19046423|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:21343334|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:22004116|PMID:22455664|PMID:23056559|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27081505|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29392648|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30596752|PMID:30982232|PMID:31105275|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31978118|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32986223|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9582268|PMID:9704930|PMID:9704931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599013	CV27418		HP:0003003	PMID:10864200|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:16750598|PMID:18248785|PMID:19046423|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:21343334|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:22004116|PMID:22455664|PMID:23056559|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27081505|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29392648|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30596752|PMID:30982232|PMID:31105275|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31978118|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32986223|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9582268|PMID:9704930|PMID:9704931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599013	CV27418		HP:0012126	PMID:10864200|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:16750598|PMID:18248785|PMID:19046423|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:21343334|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:22004116|PMID:22455664|PMID:23056559|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27081505|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29392648|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30596752|PMID:30982232|PMID:31105275|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31978118|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32986223|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9582268|PMID:9704930|PMID:9704931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599013	CV27418		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:16750598|PMID:18248785|PMID:19046423|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:21343334|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:22004116|PMID:22455664|PMID:23056559|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27081505|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29392648|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30596752|PMID:30982232|PMID:31105275|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31978118|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32986223|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9582268|PMID:9704930|PMID:9704931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599013	CV27418		HP:0200022	PMID:10864200|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:16750598|PMID:18248785|PMID:19046423|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:21343334|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:22004116|PMID:22455664|PMID:23056559|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27081505|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29392648|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30596752|PMID:30982232|PMID:31105275|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31978118|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32986223|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9582268|PMID:9704930|PMID:9704931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0001402	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0006725	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0006740	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0011797	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0012056	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0012174	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0030078	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0030357	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0030359	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0030692	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0033770	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0100013	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0100615	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599015	CV27422		HP:0100834	PMID:11668501|PMID:12826609|PMID:15977174|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:24603336|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>C (p.Tyr220Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599016	CV27423		HP:0030392	PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:18762572|PMID:22507745|PMID:23894400|PMID:25584008|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.854A>T (p.Glu285Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599018	CV27458		HP:0001638	PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15607392|PMID:15718266|PMID:16274223|PMID:16531415|PMID:17932326|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18548271|PMID:19289050|PMID:19651143|PMID:20641121|PMID:21533915|PMID:22500102|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.433C>G (p.Arg145Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599018	CV27458		HP:0001639	PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15607392|PMID:15718266|PMID:16274223|PMID:16531415|PMID:17932326|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18548271|PMID:19289050|PMID:19651143|PMID:20641121|PMID:21533915|PMID:22500102|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.433C>G (p.Arg145Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599020	CV27460		HP:0001638	PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.244C>T (p.Pro82Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599020	CV27460		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.244C>T (p.Pro82Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599020	CV27460		HP:0030843	PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.244C>T (p.Pro82Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599021	CV27461		HP:0001638	PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:20035081|PMID:21777381|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:34363016|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.586G>A (p.Asp196Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599021	CV27461		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:20035081|PMID:21777381|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:34363016|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.586G>A (p.Asp196Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599023	CV27463		HP:0001639	PMID:10098965|PMID:12531876|PMID:15961398|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:20161772|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:22675533|PMID:23906401|PMID:24033266|PMID:24474965|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29176140|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31912959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.575G>A (p.Arg192His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599023	CV27463		HP:0001723	PMID:10098965|PMID:12531876|PMID:15961398|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:20161772|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:22675533|PMID:23906401|PMID:24033266|PMID:24474965|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29176140|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31912959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.575G>A (p.Arg192His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599025	CV27465		HP:0001638	PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12746413|PMID:15607392|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17599605|PMID:18269819|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:21239446|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:29661763|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.433C>T (p.Arg145Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599025	CV27465		HP:0001639	PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12746413|PMID:15607392|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17599605|PMID:18269819|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:21239446|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:29661763|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.433C>T (p.Arg145Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599025	CV27465		HP:0001723	PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12746413|PMID:15607392|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17599605|PMID:18269819|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:21239446|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:29661763|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.433C>T (p.Arg145Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599027	CV27468		HP:0001639	PMID:12531876|PMID:15961398|PMID:16288990|PMID:18423659|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:33429969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599031	CV27473		HP:0001639	PMID:16005017|PMID:16267253|PMID:22086914|PMID:24111713|PMID:24973218|PMID:25961037|PMID:26391394|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32885985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.61C>T (p.Arg21Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599067	CV27612		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:9988270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1591C>T (p.Gln531Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599068	CV27613		HP:0030080	PMID:8220424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.214C>T (p.Pro72Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599069	CV27614		HP:0002664	PMID:25157968|PMID:8220424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.302A>C (p.Asn101Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599069	CV27614		HP:0030080	PMID:25157968|PMID:8220424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.302A>C (p.Asn101Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599070	CV27615		HP:0030080	PMID:8220424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.162G>C (p.Glu54Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599071	CV27616		HP:0030080	PMID:27993330|PMID:8220424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002467.6(MYC):c.220C>G (p.Pro74Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0001402	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0002664	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0004808	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0005550	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0005600	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0006725	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0006739	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0006740	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0006775	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0009725	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0010816	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0010817	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0012056	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0030078	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0030359	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0033770	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0100013	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0100031	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599073	CV27645		HP:0100834	PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599076	CV27654		HP:0012239	PMID:28492532|PMID:5927288|PMID:6585826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.956A>G (p.His319Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599077	CV27655		HP:0012239	PMID:11703331|PMID:17809412|PMID:25773295|PMID:28492532|PMID:34828384|PMID:6585826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.2012G>A (p.Gly671Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599078	CV27656		HP:0012239	PMID:15060098|PMID:20029940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9272172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1765C>T (p.Pro589Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599080	CV27659		HP:0012239	PMID:11110675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1429G>C (p.Ala477Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599081	CV27660		HP:0012239	PMID:11110675|PMID:15466165|PMID:4625559|PMID:5711079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.229G>A (p.Asp77Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599082	CV27661		HP:0001891	PMID:11703331|PMID:12752114|PMID:16398662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.829G>A (p.Gly277Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599082	CV27661		HP:0012239	PMID:11703331|PMID:12752114|PMID:16398662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.829G>A (p.Gly277Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599083	CV27662		HP:0012239	PMID:12111369|PMID:4625559|PMID:8317485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1180G>A (p.Glu394Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599084	CV27663		HP:0005506	PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20963643|PMID:21562040|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21895409|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:36063163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.944C>T (p.Thr315Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8599086	CV27665		HP:0005506	PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:12663457|PMID:21562040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.706G>A (p.Glu236Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599087	CV27666		HP:0005506	PMID:11853795|PMID:11964322|PMID:12399961|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:18615627|PMID:19466505|PMID:19652056|PMID:20367437|PMID:20697894|PMID:21505103|PMID:21562040|PMID:21895409|PMID:23676790|PMID:24456693|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.757T>C (p.Tyr253His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599088	CV27667		HP:0005506	PMID:12130516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.931T>C (p.Phe311Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599089	CV27668		HP:0005506	PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:12783380|PMID:14745431|PMID:15381060|PMID:17189410|PMID:19557636|PMID:19768693|PMID:20557306|PMID:20607847|PMID:23355941|PMID:23676790|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005157.6(ABL1):c.1052T>C (p.Met351Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599101	CV27698		HP:0001638	PMID:10053013|PMID:15802564|PMID:20708934|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24558114|PMID:24578547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.835C>T (p.Arg279Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599112	CV27729		HP:0008209	PMID:16187910|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:8094490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.2610G>T (p.Gln870His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599113	CV27730		HP:0000851	PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:19837936|PMID:23164529|PMID:25741868|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:8325944|PMID:9588493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.4588C>T (p.Arg1530Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599116	CV27734		HP:0000851	PMID:10404833|PMID:14764776|PMID:15769978|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:23164529|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9588493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.886C>T (p.Arg296Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599126	CV27753		HP:0000112	PMID:10460600|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1456G>T (p.Asp486Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599131	CV27768		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20858879|PMID:22424236|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.604G>A (p.Ala202Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599131	CV27768		HP:0002206	PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20858879|PMID:22424236|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.604G>A (p.Ala202Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599132	CV27769		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:18042801|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21258621|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1234C>T (p.His412Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599132	CV27769		HP:0002206	PMID:15814878|PMID:18042801|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21258621|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1234C>T (p.His412Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599132	CV27769		HP:0004808	PMID:15814878|PMID:18042801|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21258621|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1234C>T (p.His412Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599133	CV27770		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:18635888|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2080G>A (p.Val694Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8599133	CV27770		HP:0002206	PMID:15814878|PMID:18635888|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2080G>A (p.Val694Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8599134	CV27771		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:20301779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2315A>G (p.Tyr772Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8599135	CV27772		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3268G>A (p.Val1090Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599135	CV27772		HP:0004808	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3268G>A (p.Val1090Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599137	CV27775		HP:0002206	PMID:17460043|PMID:20022961|PMID:20301779|PMID:22364217|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2594G>A (p.Arg865His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599138	CV27776		HP:0002206	PMID:17460043|PMID:20301779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2240del (p.Val747fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599139	CV27777		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:20301779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599147	CV27817		HP:0002666	PMID:11404820|PMID:12618761|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:18419787|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:23083876|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26467025|PMID:27171833|PMID:27573198|PMID:28324028|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:9509062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.268C>T (p.Arg90Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599147	CV27817		HP:0100723	PMID:11404820|PMID:12618761|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:18419787|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:23083876|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26467025|PMID:27171833|PMID:27573198|PMID:28324028|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:9509062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.268C>T (p.Arg90Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599148	CV27818		HP:0002666	PMID:11404820|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:13129931|PMID:14974914|PMID:15989954|PMID:16982587|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:19576851|PMID:20208144|PMID:21348866|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26556299|PMID:27542510|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29951630|PMID:31194233|PMID:32741965|PMID:34255389|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599148	CV27818		HP:0100723	PMID:11404820|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:13129931|PMID:14974914|PMID:15989954|PMID:16982587|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:19576851|PMID:20208144|PMID:21348866|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26556299|PMID:27542510|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29951630|PMID:31194233|PMID:32741965|PMID:34255389|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599149	CV27820		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:16317055|PMID:17102084|PMID:17652212|PMID:18551016|PMID:19075037|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:21173220|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:23175444|PMID:23666964|PMID:23902947|PMID:24276837|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26467025|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:32460727|PMID:34069252|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:35546442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.725G>A (p.Arg242His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599149	CV27820		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:16317055|PMID:17102084|PMID:17652212|PMID:18551016|PMID:19075037|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:21173220|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:23175444|PMID:23666964|PMID:23902947|PMID:24276837|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26467025|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:32460727|PMID:34069252|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:35546442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.725G>A (p.Arg242His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599150	CV27822		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:12362046|PMID:14685938|PMID:15328326|PMID:18382370|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25215250|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:28784873|PMID:28973655|PMID:30201732|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599150	CV27822		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:12362046|PMID:14685938|PMID:15328326|PMID:18382370|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25215250|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:28784873|PMID:28973655|PMID:30201732|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599151	CV27824		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:17102082|PMID:19454582|PMID:23175444|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:28738844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.136C>G (p.Arg46Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599151	CV27824		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:17102082|PMID:19454582|PMID:23175444|PMID:25972245|PMID:28492532|PMID:28738844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.136C>G (p.Arg46Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599153	CV27826		HP:0002666	PMID:14715873|PMID:20702724|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.395A>C (p.His132Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599153	CV27826		HP:0100723	PMID:14715873|PMID:20702724|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.395A>C (p.His132Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599154	CV27827		HP:0002666	PMID:14685938|PMID:15987702|PMID:17634472|PMID:28492532|PMID:30087776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.299C>T (p.Ser100Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599154	CV27827		HP:0100723	PMID:14685938|PMID:15987702|PMID:17634472|PMID:28492532|PMID:30087776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.299C>T (p.Ser100Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599155	CV27830		HP:0002666	PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.8C>G (p.Ala3Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599155	CV27830		HP:0100723	PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.8C>G (p.Ala3Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599156	CV27831		HP:0002666	PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17639058|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.487T>C (p.Ser163Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599156	CV27831		HP:0003002	PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17639058|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.487T>C (p.Ser163Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599156	CV27831		HP:0100723	PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17639058|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.487T>C (p.Ser163Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599157	CV33493		HP:0002666	PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:18840642|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19576851|PMID:19802898|PMID:19927285|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:22270996|PMID:23512077|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26467025|PMID:27171833|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:490809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.418G>T (p.Val140Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599157	CV33493		HP:0100723	PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:18840642|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19576851|PMID:19802898|PMID:19927285|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:22270996|PMID:23512077|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26467025|PMID:27171833|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:490809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.418G>T (p.Val140Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599182	CV27875		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6053C>G (p.Ala2018Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599190	CV27885		HP:0004839	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3785322|PMID:8370581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2909C>A (p.Ala970Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599192	CV27888		HP:0004839	PMID:2346729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.135G>T (p.Arg45Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599197	CV27893		HP:0004839	PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:7074218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.82C>A (p.Arg28Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8599198	CV27894		HP:0004839	PMID:16730867|PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:25741868|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:29729090|PMID:30317022|PMID:31286676|PMID:7074218|PMID:8435324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599199	CV27895		HP:0004839	PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:2043465|PMID:2328319|PMID:25741868|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:29729090|PMID:31286676|PMID:3708157|PMID:4077050|PMID:7074218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.83G>A (p.Arg28His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599200	CV27896		HP:0004839	PMID:1191563|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:18815189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8068958|PMID:8444470|PMID:8857939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.620T>C (p.Leu207Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599201	CV27897		HP:0004839	PMID:1845156|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.143A>G (p.Lys48Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599202	CV27898		HP:0004839	PMID:15071791|PMID:1638030|PMID:23241237|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:31723846|PMID:33556202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2373C>A (p.Asp791Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8599232	CV27980		HP:0001332	PMID:11443547|PMID:17159114|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.448A>G (p.Arg150Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599234	CV27983		HP:0001332	PMID:16917893|PMID:18502672|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.751A>T (p.Lys251Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8599238	CV27992		HP:0003201	PMID:15024124|PMID:16435181|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:33072517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.4(AHCY):c.428A>G (p.Tyr143Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599239	CV28038		HP:0004810	PMID:17647292|PMID:19953637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001021.6(RPS17):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599241	CV28043		HP:0012125	PMID:11799394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021133.4(RNASEL):c.793G>T (p.Glu265Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599244	CV28052		HP:0000556	PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:15509574|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20805032|PMID:2137202|PMID:22110080|PMID:22323724|PMID:2239971|PMID:24853414|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.68C>A (p.Pro23His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8599244	CV28052		HP:0030642	PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:15509574|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20805032|PMID:2137202|PMID:22110080|PMID:22323724|PMID:2239971|PMID:24853414|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.68C>A (p.Pro23His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8599245	CV28053		HP:0000510	PMID:20555336|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1040C>T (p.Pro347Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599245	CV28053		HP:0000556	PMID:20555336|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1040C>T (p.Pro347Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599245	CV28053		HP:0000622	PMID:20555336|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1040C>T (p.Pro347Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599245	CV28053		HP:0000662	PMID:20555336|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1040C>T (p.Pro347Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599245	CV28053		HP:0007994	PMID:20555336|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1040C>T (p.Pro347Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599247	CV28055		HP:0000556	PMID:1882937|PMID:1924344|PMID:1929926|PMID:1985460|PMID:2215617|PMID:2333895|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.173C>G (p.Thr58Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599248	CV28057		HP:0000510	PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19913029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.50C>T (p.Thr17Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8599248	CV28057		HP:0000556	PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19913029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.50C>T (p.Thr17Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8599250	CV28059		HP:0030642	PMID:1862076|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.260T>A (p.Val87Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599251	CV28060		HP:0000510	PMID:10967073|PMID:12660238|PMID:12966518|PMID:1833777|PMID:1862076|PMID:1924344|PMID:20525296|PMID:21077204|PMID:21352497|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.266G>A (p.Gly89Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599251	CV28060		HP:0030642	PMID:10967073|PMID:12660238|PMID:12966518|PMID:1833777|PMID:1862076|PMID:1924344|PMID:20525296|PMID:21077204|PMID:21352497|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.266G>A (p.Gly89Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599252	CV28061		HP:0000556	PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:1301135|PMID:1862076|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30977563|PMID:8905849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.316G>T (p.Gly106Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599255	CV28064		HP:0000510	PMID:1783387|PMID:1862076|PMID:1924344|PMID:23591405|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:7987331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.533A>G (p.Tyr178Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599257	CV28066		HP:0000556	PMID:1765377|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.632A>C (p.His211Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599258	CV28067		HP:0000510	PMID:1484692|PMID:18175313|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:25101269|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:36909829|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:9197578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.403C>T (p.Arg135Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599258	CV28067		HP:0000556	PMID:1484692|PMID:18175313|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:25101269|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:36909829|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:9197578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.403C>T (p.Arg135Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599261	CV28071		HP:0000510	PMID:1840561|PMID:2215617|PMID:25221422|PMID:26962691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.1040C>G (p.Pro347Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599262	CV28072		HP:0000556	PMID:1897520|PMID:25221422|PMID:25366773|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30977563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.544G>A (p.Gly182Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599263	CV28073		HP:0000510	PMID:1897520|PMID:25741868|PMID:26962691|PMID:28492532|PMID:29890221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.800C>T (p.Pro267Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599264	CV28074		HP:0000556	PMID:19913029|PMID:28492532|PMID:30240733|PMID:8088850|PMID:9810568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.329G>A (p.Cys110Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599265	CV28075		HP:0000556	PMID:1303237|PMID:21174529|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.745G>T (p.Glu249Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599266	CV28076		HP:0000510	PMID:1301135|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31319082|PMID:8328469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.158C>G (p.Pro53Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599267	CV28077		HP:0000510	PMID:11094174|PMID:1301135|PMID:1580841|PMID:24520188|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:36909829|PMID:8328469|PMID:8905849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.316G>A (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599267	CV28077		HP:0000556	PMID:11094174|PMID:1301135|PMID:1580841|PMID:24520188|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:36909829|PMID:8328469|PMID:8905849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.316G>A (p.Gly106Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599268	CV28079		HP:0000510	PMID:11141431|PMID:1580841|PMID:1765377|PMID:1862076|PMID:24520188|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30977563|PMID:8401533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.568G>T (p.Asp190Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599269	CV28081		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31100078|PMID:8240107|PMID:8353500|PMID:9483582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.44A>G (p.Asn15Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599270	CV28082		HP:0000556	PMID:1302614|PMID:2613244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.620T>G (p.Met207Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599272	CV28084		HP:0030642	PMID:18987202|PMID:25741868|PMID:27458239|PMID:28492532|PMID:33669941|PMID:7846071|PMID:8107847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.269G>A (p.Gly90Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599277	CV28089		HP:0000510	PMID:1833777|PMID:26962691|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:8088850|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.511C>T (p.Pro171Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599277	CV28089		HP:0000556	PMID:1833777|PMID:26962691|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:8088850|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.511C>T (p.Pro171Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599291	CV28142		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.892C>T (p.Gln298Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8599291	CV28142		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.892C>T (p.Gln298Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8599293	CV28145		HP:0000510	PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:30718709|PMID:7724547|PMID:8394174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1669C>T (p.His557Tyr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8599297	CV28154		HP:0000478	PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:16754667|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26626312|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.271C>T (p.Arg91Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599297	CV28154		HP:0000510	PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:16754667|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26626312|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.271C>T (p.Arg91Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599297	CV28154		HP:0000556	PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:16754667|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26626312|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.271C>T (p.Arg91Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599302	CV28229		HP:0000973	PMID:18304158|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599306	CV28237		HP:0000973	PMID:16233902|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:28492532|PMID:30138938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599326	CV28302		HP:0001363	PMID:10851026|PMID:15316116|PMID:20133659|PMID:22558232|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:7719345|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8755573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1025G>A (p.Cys342Tyr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8599326	CV28302		HP:0004439	PMID:10851026|PMID:15316116|PMID:20133659|PMID:22558232|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:7719345|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8755573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1025G>A (p.Cys342Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599326	CV28302		HP:0006753	PMID:10851026|PMID:15316116|PMID:20133659|PMID:22558232|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:7719345|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8755573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1025G>A (p.Cys342Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599327	CV28303		HP:0004439	PMID:16418739|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7987400|PMID:8755573|PMID:9521581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1018T>C (p.Tyr340His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599328	CV28304		HP:0004439	PMID:10067911|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:11173845|PMID:11343323|PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:1519658|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:16061565|PMID:16418739|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:17693524|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:22387015|PMID:24127277|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25741868|PMID:26362256|PMID:27028366|PMID:28492532|PMID:28901406|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7655462|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8755573|PMID:9585583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1061C>G (p.Ser354Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8599329	CV28305		HP:0004439	PMID:10633130|PMID:12884424|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:28492532|PMID:7719345|PMID:7987400|PMID:8528214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1024T>C (p.Cys342Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599330	CV28306		HP:0004439	PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26362256|PMID:28492532|PMID:7987400|PMID:8644708|PMID:9385368|PMID:9586546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1024T>A (p.Cys342Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599331	CV28307		HP:0001363	PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8957519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1032G>A (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8599331	CV28307		HP:0004439	PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8957519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1032G>A (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8599331	CV28307		HP:0006753	PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8957519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1032G>A (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8599331	CV28307		HP:0012126	PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8957519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1032G>A (p.Ala344=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599332	CV28308		HP:0004439	PMID:11556600|PMID:22665975|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7581378|PMID:7719329|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8644708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1031C>G (p.Ala344Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599333	CV28309		HP:0004439	PMID:27028366|PMID:27481450|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.983A>G (p.Tyr328Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000218	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000238	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000244	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000260	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000267	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000316	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000324	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000341	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000348	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000369	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000377	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000452	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000470	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000494	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000586	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0000932	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0004411	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0004439	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0005469	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0006956	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0007103	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0010668	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599334	CV28310		HP:0010952	PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1040C>G (p.Ser347Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599335	CV28311		HP:0004439	PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.755C>G (p.Ser252Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599335	CV28311		HP:0010784	PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.755C>G (p.Ser252Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599335	CV28311		HP:0012114	PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.755C>G (p.Ser252Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599335	CV28311		HP:0012126	PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.755C>G (p.Ser252Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599335	CV28311		HP:0033770	PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.755C>G (p.Ser252Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599336	CV28312		HP:0004439	PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.758C>G (p.Pro253Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599336	CV28312		HP:0006753	PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.758C>G (p.Pro253Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599336	CV28312		HP:0012288	PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.758C>G (p.Pro253Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8599338	CV28314		HP:0004439	PMID:11781872|PMID:16418739|PMID:1697263|PMID:2172978|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:9048930|PMID:9539778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1026C>G (p.Cys342Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599339	CV28315		HP:0004439	PMID:16418739|PMID:19066959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7581378|PMID:7655462|PMID:8644708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.866A>C (p.Gln289Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599340	CV28316		HP:0004439	PMID:12000365|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:8696350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599340	CV28316		HP:0006753	PMID:12000365|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:8696350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599340	CV28316		HP:0010784	PMID:12000365|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:8696350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599340	CV28316		HP:0012114	PMID:12000365|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:8696350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599341	CV28317		HP:0010784	PMID:18247426|PMID:21367659|PMID:24127277|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:28492532|PMID:8696350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1115C>G (p.Ser372Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599344	CV28320		HP:0030359	PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.870G>C (p.Trp290Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8599345	CV28321		HP:0004439	PMID:25271085|PMID:28492532|PMID:9152842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.874A>G (p.Lys292Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599346	CV28322		HP:0004439	PMID:16418739|PMID:20503384|PMID:23431754|PMID:24127277|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.868T>C (p.Trp290Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599347	CV28323		HP:0004439	PMID:8528214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.868T>G (p.Trp290Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599348	CV28325		HP:0004439	PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:15996217|PMID:16418739|PMID:23348274|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8434615|PMID:8946174|PMID:8958319|PMID:9605588|PMID:9714439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1052C>G (p.Ser351Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8599350	CV28328		HP:0004439	PMID:10951518|PMID:12357470|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.943G>T (p.Ala315Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599350	CV28328		HP:0012126	PMID:10951518|PMID:12357470|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.943G>T (p.Ala315Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599351	CV28329		HP:0004439	PMID:10394936|PMID:11325814|PMID:11781872|PMID:16418739|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25759927|PMID:28492532|PMID:7655462|PMID:9700203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.799T>C (p.Ser267Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599351	CV28329		HP:0012126	PMID:10394936|PMID:11325814|PMID:11781872|PMID:16418739|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25759927|PMID:28492532|PMID:7655462|PMID:9700203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.799T>C (p.Ser267Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599352	CV28332		HP:0004439	PMID:12400058|PMID:16418739|PMID:18618990|PMID:20503384|PMID:23431754|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7655462|PMID:9150725|PMID:9475591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.870G>T (p.Trp290Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599352	CV28332		HP:0012126	PMID:12400058|PMID:16418739|PMID:18618990|PMID:20503384|PMID:23431754|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7655462|PMID:9150725|PMID:9475591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.870G>T (p.Trp290Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599353	CV28333		HP:0001363	PMID:15523615|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1694A>C (p.Glu565Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8599354	CV28334		HP:0004439	PMID:16061565|PMID:9169049|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1576A>G (p.Lys526Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599358	CV28363		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16399795|PMID:16631468|PMID:17177198|PMID:17339163|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:19737548|PMID:22781091|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:32059087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.214G>T (p.Ala72Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8599359	CV28364		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:21321969|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26607044|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:30355600|PMID:30541462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>G (p.Ala72Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599360	CV28365		HP:0001873	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.922A>G (p.Asn308Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8599360	CV28365		HP:0001892	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.922A>G (p.Asn308Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8599360	CV28365		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.922A>G (p.Asn308Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8599361	CV28366		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17497712|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.923A>G (p.Asn308Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599362	CV28367		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161596|PMID:14634749|PMID:15121796|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:16053901|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:16679933|PMID:17020470|PMID:18372317|PMID:18849586|PMID:19725129|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:21339643|PMID:21747628|PMID:22681964|PMID:22822385|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24401936|PMID:24775816|PMID:24820750|PMID:24935154|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.836A>G (p.Tyr279Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599363	CV28368		HP:0001508	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.184T>G (p.Tyr62Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599363	CV28368		HP:0001643	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.184T>G (p.Tyr62Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599363	CV28368		HP:0001667	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.184T>G (p.Tyr62Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599363	CV28368		HP:0001684	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.184T>G (p.Tyr62Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599363	CV28368		HP:0005164	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.184T>G (p.Tyr62Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599363	CV28368		HP:0005180	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.184T>G (p.Tyr62Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599363	CV28368		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.184T>G (p.Tyr62Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599364	CV28369		HP:0001790	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8599364	CV28369		HP:0004322	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599364	CV28369		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599364	CV28369		HP:0030680	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15240615|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16461457|PMID:16533526|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18378677|PMID:18562489|PMID:19008228|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19835954|PMID:20651068|PMID:21365683|PMID:22371576|PMID:22420426|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26673822|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599365	CV28370		HP:0001639	PMID:12058348|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20883402|PMID:21365175|PMID:21533187|PMID:21910245|PMID:22190897|PMID:22411627|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:25884655|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:27069254|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27484170|PMID:27659786|PMID:28492532|PMID:28681392|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:30025578|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1403C>T (p.Thr468Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599365	CV28370		HP:0012209	PMID:12058348|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20883402|PMID:21365175|PMID:21533187|PMID:21910245|PMID:22190897|PMID:22411627|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:25884655|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:27069254|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27484170|PMID:27659786|PMID:28492532|PMID:28681392|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:30025578|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1403C>T (p.Thr468Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8599366	CV28371		HP:0012209	PMID:12325025|PMID:12739139|PMID:15240615|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:19020799|PMID:25741868|PMID:27521173|PMID:28492532|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1504T>A (p.Ser502Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599367	CV28372		HP:0002665	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.188A>G (p.Tyr63Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599367	CV28372		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.188A>G (p.Tyr63Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599368	CV28373		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:19063751|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.218C>T (p.Thr73Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599369	CV28374		HP:0001790	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:15240615|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:21106241|PMID:21784453|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:25741868|PMID:27030275|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:30896080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.854T>C (p.Phe285Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599370	CV28375		HP:0002664	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599370	CV28375		HP:0003006	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599370	CV28375		HP:0006775	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599370	CV28375		HP:0009592	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599370	CV28375		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599370	CV28375		HP:0030359	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599370	CV28375		HP:0100834	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8599371	CV28376		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:23321623|PMID:25097206|PMID:25331952|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:30266093|PMID:32627857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>T (p.Glu76Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599372	CV28377		HP:0003006	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>G (p.Glu76Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599372	CV28377		HP:0006775	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>G (p.Glu76Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599372	CV28377		HP:0009592	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>G (p.Glu76Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599372	CV28377		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>G (p.Glu76Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599372	CV28377		HP:0030359	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>G (p.Glu76Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599372	CV28377		HP:0100834	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>G (p.Glu76Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599373	CV28378		HP:0003006	PMID:12717436|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599373	CV28378		HP:0006775	PMID:12717436|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599373	CV28378		HP:0009592	PMID:12717436|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599373	CV28378		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599373	CV28378		HP:0030359	PMID:12717436|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599373	CV28378		HP:0100834	PMID:12717436|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599374	CV28379		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15834506|PMID:16166557|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17641779|PMID:19017799|PMID:19706403|PMID:22848035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:32164556|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.236A>G (p.Gln79Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8599381	CV28388		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12960218|PMID:15948193|PMID:16358218|PMID:19449407|PMID:20186801|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30693642|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.5C>T (p.Thr2Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599393	CV28431		HP:0100651	PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.163C>T (p.Arg55Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599395	CV28460		HP:0001638	PMID:11385707|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:14640030|PMID:14724437|PMID:14968122|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15217993|PMID:15820680|PMID:1626556|PMID:1664269|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17968687|PMID:19118530|PMID:19602727|PMID:1997217|PMID:20660862|PMID:2122246|PMID:21992998|PMID:22620962|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:24033266|PMID:24101130|PMID:25430583|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26243339|PMID:26467025|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2840822|PMID:28492532|PMID:2981253|PMID:3030336|PMID:3097057|PMID:31139689|PMID:32674397|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:4079954|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:9818054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.238A>G (p.Thr80Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599395	CV28460		HP:0030843	PMID:11385707|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:14640030|PMID:14724437|PMID:14968122|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15217993|PMID:15820680|PMID:1626556|PMID:1664269|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17968687|PMID:19118530|PMID:19602727|PMID:1997217|PMID:20660862|PMID:2122246|PMID:21992998|PMID:22620962|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:24033266|PMID:24101130|PMID:25430583|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26243339|PMID:26467025|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2840822|PMID:28492532|PMID:2981253|PMID:3030336|PMID:3097057|PMID:31139689|PMID:32674397|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:4079954|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:9818054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.238A>G (p.Thr80Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599405	CV28516		HP:0001657	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.226G>A (p.Asp76Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599406	CV28517		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:16414944|PMID:16914890|PMID:16945797|PMID:19008479|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19907016|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24710009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32058015|PMID:9354802|PMID:9834138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.221C>T (p.Ser74Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599407	CV28518		HP:0001638	PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.253G>A (p.Asp85Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8599407	CV28518		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.253G>A (p.Asp85Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8599426	CV28560		HP:0000113	PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10760080|PMID:17100995|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:21115670|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:31488014|PMID:32970388|PMID:34101167|PMID:9402976|PMID:9773786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1390C>T (p.Arg464Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599430	CV28568		HP:0001873	PMID:14510954|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:31064749|PMID:8049428|PMID:8481514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000174.5(GP9):c.182A>G (p.Asn61Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599430	CV28568		HP:0040185	PMID:14510954|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:31064749|PMID:8049428|PMID:8481514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000174.5(GP9):c.182A>G (p.Asn61Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599432	CV28570		HP:0040185	PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:9163595|PMID:9432024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000174.5(GP9):c.212T>C (p.Phe71Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599439	CV28592		HP:0001975	PMID:1371279|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.719G>A (p.Arg240Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599440	CV28593		HP:0001975	PMID:15583747|PMID:2392682|PMID:2428841|PMID:30828542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.433G>T (p.Asp145Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599441	CV28594		HP:0001975	PMID:1371279|PMID:1602006|PMID:28492532|PMID:30138987|PMID:32757236|PMID:9050889|PMID:9215749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.718C>T (p.Arg240Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599442	CV28595		HP:0001975	PMID:1438206|PMID:8080992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2332T>C (p.Ser778Pro)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8599443	CV28596		HP:0001975	PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9787162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599444	CV28597		HP:0001975	PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:11723016|PMID:17264806|PMID:2014236|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7570918|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8838346|PMID:9700201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.176T>C (p.Leu59Pro)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8599446	CV28600		HP:0001975	PMID:21658138|PMID:25827233|PMID:28492532|PMID:7694683|PMID:8457479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1544G>A (p.Arg515Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599447	CV28601		HP:0001975	PMID:8781422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1199G>A (p.Cys400Tyr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8599448	CV28603		HP:0001975	PMID:20106508|PMID:21917754|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9351872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2248C>T (p.Arg750Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599449	CV28604		HP:0001975	PMID:21917754|PMID:28492532|PMID:9845537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1924G>T (p.Glu642Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599450	CV28606		HP:0001975	PMID:11806996|PMID:16463284|PMID:25741868|PMID:9376589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.428T>G (p.Leu143Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599451	CV28607		HP:0001975	PMID:20020534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.836A>T (p.Lys279Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599452	CV28608		HP:0001975	PMID:20020534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.740G>A (p.Gly247Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599472	CV28675		HP:0001638	PMID:12610310|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21282613|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:24033266|PMID:25593317|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26917049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599473	CV28676		HP:0001638	PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.116T>G (p.Leu39Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599473	CV28676		HP:0001639	PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.116T>G (p.Leu39Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599473	CV28676		HP:0001645	PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.116T>G (p.Leu39Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599473	CV28676		HP:0001695	PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.116T>G (p.Leu39Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0001402	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0002664	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0002885	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0003002	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0003003	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0004099	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0006725	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0006744	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0010796	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0011459	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0011797	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0012126	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0025171	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0030078	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0030358	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0030359	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0030680	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0031287	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599483	CV28691		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0001297	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0001402	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0001528	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0002885	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0003003	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0006725	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0006744	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0010796	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0011459	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0011797	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0030078	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0030358	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0030359	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0100747	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599484	CV28692		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>T (p.His1047Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0002885	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599485	CV28693		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>G (p.Gln546Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0001402	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0003003	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0006725	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0010796	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0011459	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0011797	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0012126	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0030078	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0030357	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0030358	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0030359	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0030680	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0031287	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0100242	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0100630	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599486	CV28694		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0001402	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0002861	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0003003	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0006725	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0010796	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0010816	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0011459	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0011797	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0030078	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0030357	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0030359	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0100630	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599487	CV28695		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>G (p.Glu545Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0002885	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0003003	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0012125	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599488	CV28696		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1636C>A (p.Gln546Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0001402	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0006725	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0010796	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0011459	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0011797	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0030078	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0030357	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0030359	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0030680	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0100630	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599489	CV28698		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1634A>C (p.Glu545Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599498	CV28709		HP:0002750	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:12357339|PMID:1409720|PMID:15671102|PMID:17719863|PMID:19232125|PMID:19500388|PMID:20739387|PMID:24569605|PMID:25731960|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33549410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599549	CV28798		HP:0008200	PMID:1425431|PMID:18784115|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000315.4(PTH):c.247C>T (p.Arg83Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8599551	CV28809		HP:0000668	PMID:12605438|PMID:19429910|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.271A>G (p.Lys91Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599551	CV28809		HP:0001592	PMID:12605438|PMID:19429910|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.271A>G (p.Lys91Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599554	CV28813		HP:0000668	PMID:14571272|PMID:19429910|PMID:28492532|PMID:28910570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.76C>T (p.Arg26Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599554	CV28813		HP:0001592	PMID:14571272|PMID:19429910|PMID:28492532|PMID:28910570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.76C>T (p.Arg26Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599555	CV28814		HP:0000668	PMID:16479262|PMID:19429910|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.259A>T (p.Ile87Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599555	CV28814		HP:0001592	PMID:16479262|PMID:19429910|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.259A>T (p.Ile87Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599556	CV28818		HP:0000668	PMID:12786960|PMID:19429910|PMID:28492532|PMID:30417976|PMID:36071541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.151G>A (p.Gly51Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599556	CV28818		HP:0001592	PMID:12786960|PMID:19429910|PMID:28492532|PMID:30417976|PMID:36071541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.151G>A (p.Gly51Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599566	CV28829		HP:0005978	PMID:11723072|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:21263211|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:33031055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599568	CV28831		HP:0003074	PMID:15509590|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8599568	CV28831		HP:0005978	PMID:15509590|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599583	CV28859		HP:0001197	PMID:10441570|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1927C>T (p.Arg643Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8599584	CV28860		HP:0010442	PMID:10441570|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2179G>A (p.Gly727Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599584	CV28860		HP:0100259	PMID:10441570|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2179G>A (p.Gly727Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599600	CV28944		HP:0002666	PMID:11238493|PMID:15858153|PMID:16325365|PMID:16532227|PMID:16849421|PMID:17384210|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17704047|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:20041006|PMID:20516206|PMID:20979234|PMID:22747440|PMID:22811860|PMID:24064755|PMID:24794695|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27207748|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:3078962|PMID:33827484|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7907913|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8626834|PMID:9067749|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9498388|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1852T>G (p.Cys618Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599602	CV28947		HP:0002666	PMID:11238493|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:12150334|PMID:16314641|PMID:16532227|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17384210|PMID:17605401|PMID:17704047|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:19201392|PMID:19469690|PMID:20516206|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:24331334|PMID:24716929|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26230854|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26678667|PMID:26920351|PMID:28492532|PMID:29026273|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:30392857|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:7536460|PMID:7595170|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7907913|PMID:7915166|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9467562|PMID:9950371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1900T>G (p.Cys634Gly)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8599603	CV28948		HP:0002664	PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:16099853|PMID:16868135|PMID:17188172|PMID:18063059|PMID:18096130|PMID:19062722|PMID:19469690|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20801952|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21834681|PMID:23330657|PMID:23723040|PMID:23868299|PMID:24716929|PMID:25157968|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27539324|PMID:28099363|PMID:28152038|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29656518|PMID:3078962|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:35627249|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7860065|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8570194|PMID:9067749|PMID:9230192|PMID:9699127|PMID:9950371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1901G>A (p.Cys634Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599603	CV28948		HP:0002666	PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:16099853|PMID:16868135|PMID:17188172|PMID:18063059|PMID:18096130|PMID:19062722|PMID:19469690|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20801952|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21834681|PMID:23330657|PMID:23723040|PMID:23868299|PMID:24716929|PMID:25157968|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27539324|PMID:28099363|PMID:28152038|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29656518|PMID:3078962|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:35627249|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7860065|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8570194|PMID:9067749|PMID:9230192|PMID:9699127|PMID:9950371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1901G>A (p.Cys634Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599603	CV28948		HP:0002865	PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:16099853|PMID:16868135|PMID:17188172|PMID:18063059|PMID:18096130|PMID:19062722|PMID:19469690|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20801952|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21834681|PMID:23330657|PMID:23723040|PMID:23868299|PMID:24716929|PMID:25157968|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27539324|PMID:28099363|PMID:28152038|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29656518|PMID:3078962|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:35627249|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7860065|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8570194|PMID:9067749|PMID:9230192|PMID:9699127|PMID:9950371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1901G>A (p.Cys634Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599604	CV28949		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:15277225|PMID:15592804|PMID:2008030|PMID:20516206|PMID:21765987|PMID:23723040|PMID:25143909|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:28099363|PMID:28492532|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:7874109|PMID:7907913|PMID:8099202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1901G>C (p.Cys634Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599605	CV28950		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:16865647|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:20739875|PMID:21765987|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:25440022|PMID:25628771|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:3078962|PMID:7835899|PMID:7907913|PMID:7915165|PMID:8099202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1901G>T (p.Cys634Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599609	CV28954		HP:0002251	PMID:10790203|PMID:11564857|PMID:14715928|PMID:15744028|PMID:16565500|PMID:17372903|PMID:18206480|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19853744|PMID:20979234|PMID:21765987|PMID:21986619|PMID:23744765|PMID:24033266|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:27207748|PMID:27847096|PMID:28492532|PMID:29020875|PMID:30031151|PMID:30349395|PMID:7633441|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:8918855|PMID:9090527|PMID:9230192|PMID:9681852|PMID:9879991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1858T>C (p.Cys620Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599610	CV28955		HP:0002251	PMID:15472167|PMID:16322339|PMID:16868135|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18248647|PMID:19336503|PMID:19826964|PMID:20065189|PMID:20979234|PMID:21995290|PMID:24805091|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:31510104|PMID:32408902|PMID:34092334|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:8103403|PMID:8797874|PMID:8825918|PMID:9012462|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9384613|PMID:9820617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1859G>A (p.Cys620Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599610	CV28955		HP:0002865	PMID:15472167|PMID:16322339|PMID:16868135|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18248647|PMID:19336503|PMID:19826964|PMID:20065189|PMID:20979234|PMID:21995290|PMID:24805091|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:31510104|PMID:32408902|PMID:34092334|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:8103403|PMID:8797874|PMID:8825918|PMID:9012462|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9384613|PMID:9820617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1859G>A (p.Cys620Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599611	CV28956		HP:0002666	PMID:10522989|PMID:11389085|PMID:11900218|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12466368|PMID:14561794|PMID:15184865|PMID:15472167|PMID:15588376|PMID:16314641|PMID:16525712|PMID:16707008|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17639058|PMID:17895320|PMID:18063059|PMID:18209889|PMID:19015274|PMID:19825962|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22900816|PMID:23210566|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23861463|PMID:24561444|PMID:24784869|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28569245|PMID:2904651|PMID:29397600|PMID:30624503|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:32293499|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:34777782|PMID:34905813|PMID:7608256|PMID:7824936|PMID:7849700|PMID:7907913|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8570194|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9230192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1900T>C (p.Cys634Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599611	CV28956		HP:0002865	PMID:10522989|PMID:11389085|PMID:11900218|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12466368|PMID:14561794|PMID:15184865|PMID:15472167|PMID:15588376|PMID:16314641|PMID:16525712|PMID:16707008|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17639058|PMID:17895320|PMID:18063059|PMID:18209889|PMID:19015274|PMID:19825962|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22900816|PMID:23210566|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23861463|PMID:24561444|PMID:24784869|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28569245|PMID:2904651|PMID:29397600|PMID:30624503|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:32293499|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:34777782|PMID:34905813|PMID:7608256|PMID:7824936|PMID:7849700|PMID:7907913|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8570194|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9230192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1900T>C (p.Cys634Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599611	CV28956		HP:0002890	PMID:10522989|PMID:11389085|PMID:11900218|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12466368|PMID:14561794|PMID:15184865|PMID:15472167|PMID:15588376|PMID:16314641|PMID:16525712|PMID:16707008|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17639058|PMID:17895320|PMID:18063059|PMID:18209889|PMID:19015274|PMID:19825962|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22900816|PMID:23210566|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23861463|PMID:24561444|PMID:24784869|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28569245|PMID:2904651|PMID:29397600|PMID:30624503|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:32293499|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:34777782|PMID:34905813|PMID:7608256|PMID:7824936|PMID:7849700|PMID:7907913|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8570194|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9230192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1900T>C (p.Cys634Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599612	CV28957		HP:0002666	PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:17898100|PMID:19469690|PMID:20065189|PMID:20672905|PMID:20943719|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:22025146|PMID:23056499|PMID:24331334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28186607|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:31263477|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:34905813|PMID:7824936|PMID:7907913|PMID:8570194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1902C>G (p.Cys634Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599612	CV28957		HP:0002865	PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:17898100|PMID:19469690|PMID:20065189|PMID:20672905|PMID:20943719|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:22025146|PMID:23056499|PMID:24331334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28186607|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:31263477|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:34905813|PMID:7824936|PMID:7907913|PMID:8570194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1902C>G (p.Cys634Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599612	CV28957		HP:0100031	PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:17898100|PMID:19469690|PMID:20065189|PMID:20672905|PMID:20943719|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:22025146|PMID:23056499|PMID:24331334|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28186607|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:31263477|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:34905813|PMID:7824936|PMID:7907913|PMID:8570194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1902C>G (p.Cys634Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0000212	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0000316	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0000821	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0001382	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0001636	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0002019	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0002666	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0002865	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0004322	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0012471	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599613	CV28958		HP:0100031	PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2753T>C (p.Met918Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8599616	CV28962		HP:0002251	PMID:20473317|PMID:28492532|PMID:7581377|PMID:8114939|PMID:8654369|PMID:8894691|PMID:9681515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.95C>T (p.Ser32Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599622	CV28968		HP:0002865	PMID:10220148|PMID:10490816|PMID:11386462|PMID:11935126|PMID:12788868|PMID:14561794|PMID:15345114|PMID:15588376|PMID:16275981|PMID:17895320|PMID:18063059|PMID:20041006|PMID:20516206|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21254918|PMID:21422799|PMID:21765987|PMID:24152999|PMID:25374962|PMID:25628771|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29097883|PMID:29396759|PMID:30172768|PMID:30763276|PMID:30884088|PMID:31510104|PMID:7824936|PMID:7849720|PMID:7881414|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8675603|PMID:8807338|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9259198|PMID:9384613|PMID:9498388|PMID:9839497|PMID:9879991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1852T>C (p.Cys618Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599623	CV28970		HP:0001402	PMID:11230481|PMID:12116277|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16736292|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:25157968|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:7784092|PMID:7845675|PMID:7911697|PMID:9111992|PMID:9242375|PMID:9263528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2304G>C (p.Glu768Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8599623	CV28970		HP:0002664	PMID:11230481|PMID:12116277|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16736292|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:25157968|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:7784092|PMID:7845675|PMID:7911697|PMID:9111992|PMID:9242375|PMID:9263528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2304G>C (p.Glu768Asp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8599623	CV28970		HP:0002865	PMID:11230481|PMID:12116277|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16736292|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:25157968|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:7784092|PMID:7845675|PMID:7911697|PMID:9111992|PMID:9242375|PMID:9263528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2304G>C (p.Glu768Asp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8599624	CV28971		HP:0002666	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9090527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.938G>A (p.Arg313Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599625	CV28972		HP:0002865	PMID:10220148|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10790203|PMID:11562352|PMID:15531714|PMID:15699703|PMID:15858153|PMID:15991157|PMID:16715139|PMID:17704047|PMID:18058472|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:19472011|PMID:20516206|PMID:20979234|PMID:21986619|PMID:22270996|PMID:22584710|PMID:24033266|PMID:24617864|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27994876|PMID:28492532|PMID:29790872|PMID:30763276|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:7633441|PMID:7849720|PMID:7907913|PMID:8733882|PMID:8855832|PMID:8918855|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9384613|PMID:9498388|PMID:9681851|PMID:9824583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1826G>A (p.Cys609Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599628	CV28975		HP:0000104	PMID:12000816|PMID:12566528|PMID:15531714|PMID:15753368|PMID:15870131|PMID:16118333|PMID:16705552|PMID:17021738|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20080836|PMID:21311890|PMID:21810974|PMID:22584710|PMID:22703879|PMID:23723040|PMID:24033266|PMID:24375508|PMID:25425582|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31510104|PMID:9090527|PMID:9506724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2372A>T (p.Tyr791Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8599628	CV28975		HP:0002251	PMID:12000816|PMID:12566528|PMID:15531714|PMID:15753368|PMID:15870131|PMID:16118333|PMID:16705552|PMID:17021738|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20080836|PMID:21311890|PMID:21810974|PMID:22584710|PMID:22703879|PMID:23723040|PMID:24033266|PMID:24375508|PMID:25425582|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31510104|PMID:9090527|PMID:9506724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2372A>T (p.Tyr791Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8599628	CV28975		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:12566528|PMID:15531714|PMID:15753368|PMID:15870131|PMID:16118333|PMID:16705552|PMID:17021738|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20080836|PMID:21311890|PMID:21810974|PMID:22584710|PMID:22703879|PMID:23723040|PMID:24033266|PMID:24375508|PMID:25425582|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31510104|PMID:9090527|PMID:9506724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2372A>T (p.Tyr791Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8599628	CV28975		HP:0002865	PMID:12000816|PMID:12566528|PMID:15531714|PMID:15753368|PMID:15870131|PMID:16118333|PMID:16705552|PMID:17021738|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20080836|PMID:21311890|PMID:21810974|PMID:22584710|PMID:22703879|PMID:23723040|PMID:24033266|PMID:24375508|PMID:25425582|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31510104|PMID:9090527|PMID:9506724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2372A>T (p.Tyr791Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8599630	CV28977		HP:0000104	PMID:10646792|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2944C>T (p.Arg982Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599630	CV28977		HP:0002251	PMID:10646792|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2944C>T (p.Arg982Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599630	CV28977		HP:0002666	PMID:10646792|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2944C>T (p.Arg982Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599630	CV28977		HP:0003002	PMID:10646792|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2944C>T (p.Arg982Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599635	CV28983		HP:0002251	PMID:10982477|PMID:16715139|PMID:19472011|PMID:20516206|PMID:21986619|PMID:23278115|PMID:23744765|PMID:24617864|PMID:28492532|PMID:30763276|PMID:8807338|PMID:9230192|PMID:9681851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1825T>C (p.Cys609Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599637	CV28986		HP:0000104	PMID:12086152|PMID:14633923|PMID:20473317|PMID:20532249|PMID:22174939|PMID:23084198|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599637	CV28986		HP:0002666	PMID:12086152|PMID:14633923|PMID:20473317|PMID:20532249|PMID:22174939|PMID:23084198|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599638	CV28987		HP:0002251	PMID:10921886|PMID:12640453|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197081|PMID:9497256|PMID:9502784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3116C>T (p.Pro1039Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599638	CV28987		HP:0002666	PMID:10921886|PMID:12640453|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197081|PMID:9497256|PMID:9502784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3116C>T (p.Pro1039Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599641	CV28990		HP:0002666	PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10445857|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:12686527|PMID:12920219|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15588381|PMID:15753368|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:19469690|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:23295303|PMID:24033266|PMID:24449023|PMID:24845513|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28951487|PMID:30763276|PMID:30927507|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:9398735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2671T>G (p.Ser891Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599641	CV28990		HP:0002865	PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10445857|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:12686527|PMID:12920219|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15588381|PMID:15753368|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:19469690|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:23295303|PMID:24033266|PMID:24449023|PMID:24845513|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28951487|PMID:30763276|PMID:30927507|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:9398735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2671T>G (p.Ser891Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599642	CV28991		HP:0002251	PMID:15829955|PMID:20598273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.73+9277T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599644	CV28994		HP:0000104	PMID:11732489|PMID:12016484|PMID:18252215|PMID:21479187|PMID:27798940|PMID:28492532|PMID:30927507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2332G>A (p.Val778Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599644	CV28994		HP:0002666	PMID:11732489|PMID:12016484|PMID:18252215|PMID:21479187|PMID:27798940|PMID:28492532|PMID:30927507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2332G>A (p.Val778Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599645	CV28995		HP:0000104	PMID:18252215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.592C>A (p.Pro198Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599646	CV28996		HP:0012056	PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>T (p.Ser257Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599646	CV28996		HP:0030078	PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>T (p.Ser257Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599646	CV28996		HP:0033770	PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>T (p.Ser257Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599646	CV28996		HP:0100834	PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.770C>T (p.Ser257Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0001402	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0003003	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0006740	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0012056	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0030078	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0030357	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0030358	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0030359	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0033770	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0100013	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0100031	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0100615	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0100787	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599650	CV29022		HP:0100834	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599658	CV29046		HP:0100315	PMID:10417297|PMID:11261505|PMID:12062037|PMID:15144854|PMID:17489854|PMID:18704525|PMID:19632874|PMID:20340137|PMID:21252228|PMID:24313877|PMID:24746362|PMID:25268550|PMID:25393002|PMID:25892596|PMID:26799529|PMID:27066564|PMID:27393118|PMID:28492532|PMID:9197268|PMID:9499430|PMID:9506559|PMID:9827625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599660	CV29049		HP:0100315	PMID:14755719|PMID:15498564|PMID:15632170|PMID:16001411|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.136G>A (p.Glu46Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599662	CV29054		HP:0001297	PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.894T>G (p.Asp298Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599662	CV29054		HP:0002140	PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.894T>G (p.Asp298Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599662	CV29054		HP:0430034	PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.894T>G (p.Asp298Glu)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	8599671	CV29100		HP:0001639	PMID:08673105|PMID:16267253|PMID:22131351|PMID:28492532|PMID:6211078|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.445A>G (p.Met149Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599672	CV29101		HP:0001638	PMID:08673105|PMID:17142342|PMID:22131351|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29253866|PMID:29709087|PMID:31110529|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.461G>A (p.Arg154His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599672	CV29101		HP:0001639	PMID:08673105|PMID:17142342|PMID:22131351|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29253866|PMID:29709087|PMID:31110529|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.461G>A (p.Arg154His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599673	CV29102		HP:0001638	PMID:12021217|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:24033266|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:29669825|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:33495597|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.427G>A (p.Glu143Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599673	CV29102		HP:0001639	PMID:12021217|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:24033266|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:29669825|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:33495597|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.427G>A (p.Glu143Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599674	CV29103		HP:0001638	PMID:08673105|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:18506004|PMID:22091967|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26664906|PMID:27153395|PMID:28223422|PMID:28492532|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599674	CV29103		HP:0001639	PMID:08673105|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:18506004|PMID:22091967|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26664906|PMID:27153395|PMID:28223422|PMID:28492532|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599675	CV29104		HP:0001638	PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:17606808|PMID:203862|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:35050212|PMID:35653365|PMID:8673105|PMID:9724616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.64G>A (p.Glu22Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599675	CV29104		HP:0001639	PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:17606808|PMID:203862|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:35050212|PMID:35653365|PMID:8673105|PMID:9724616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.64G>A (p.Glu22Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599675	CV29104		HP:0100613	PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:17606808|PMID:203862|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:35050212|PMID:35653365|PMID:8673105|PMID:9724616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.64G>A (p.Glu22Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599677	CV29106		HP:0001638	PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:16837010|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:23283745|PMID:23727233|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31104103|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:9535554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.173G>A (p.Arg58Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599677	CV29106		HP:0001639	PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:16837010|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:23283745|PMID:23727233|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31104103|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:9535554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.173G>A (p.Arg58Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599700	CV29215		HP:0000762	PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599700	CV29215		HP:0000763	PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599700	CV29215		HP:0001761	PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599700	CV29215		HP:0002460	PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599700	CV29215		HP:0008944	PMID:10545037|PMID:10581375|PMID:10737979|PMID:11437164|PMID:12221176|PMID:12477701|PMID:20215982|PMID:20461396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29136549|PMID:29687021|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:7688964|PMID:8644725|PMID:8797476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8599714	CV29233		HP:0030051	PMID:10214757|PMID:11935267|PMID:14638973|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.186C>G (p.Ile62Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8599719	CV29241		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001085377.2(MCC):c.2663C>T (p.Ala888Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599720	CV29242		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001085377.2(MCC):c.2087G>A (p.Arg696Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8599728	CV29284		HP:0002145	PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11115852|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:12473404|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:17526496|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:25319522|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27439681|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2078C>T (p.Pro693Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599729	CV29285		HP:0002145	PMID:10767321|PMID:11402146|PMID:8673924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1991G>T (p.Gly664Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8599730	CV29286		HP:0002145	PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11278002|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:12368474|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:16495230|PMID:17526496|PMID:18284428|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19659892|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23727082|PMID:24150109|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8673924|PMID:9382467|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2392C>T (p.Arg798Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8599731	CV29287		HP:0002145	PMID:11402146|PMID:7977375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599732	CV29291		HP:0002145	PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756496|PMID:20377816|PMID:28130473|PMID:28492532|PMID:31542321|PMID:8673924|PMID:9629852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2185G>A (p.Val729Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599733	CV29292		HP:0002145	PMID:10412802|PMID:10489057|PMID:10802785|PMID:10822460|PMID:12473774|PMID:1416801|PMID:14568818|PMID:15365985|PMID:16219306|PMID:22818528|PMID:25741868|PMID:26295349|PMID:27082848|PMID:28492532|PMID:9789048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2013T>G (p.Asn671Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599734	CV29293		HP:0002145	PMID:10208578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2090G>A (p.Ser697Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599735	CV29294		HP:0002145	PMID:10604746|PMID:11032905|PMID:11117542|PMID:18067537|PMID:23043292|PMID:26467025|PMID:27582388|PMID:27641626|PMID:27802239|PMID:28492532|PMID:30090657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2341G>A (p.Gly781Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599736	CV29295		HP:0002145	PMID:10374757|PMID:10553987|PMID:11071507|PMID:12722177|PMID:12796837|PMID:16240366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2077C>T (p.Pro693Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599737	CV29296		HP:0002145	PMID:11117553|PMID:8926492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2064T>C (p.Asn688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599738	CV29297		HP:0002145	PMID:11117541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2201A>T (p.Glu734Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599741	CV29300		HP:0002145	PMID:11921059|PMID:12325083|PMID:18803694|PMID:22312439|PMID:23043292|PMID:26200045|PMID:26601740|PMID:28462717|PMID:28492532|PMID:28923025|PMID:33580635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.14G>A (p.Arg5His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599742	CV29301		HP:0002145	PMID:11891833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2135C>T (p.Ser712Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599745	CV29305		HP:0002145	PMID:12509859|PMID:22818528|PMID:28492532|PMID:29253099|PMID:33006106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1972C>G (p.Leu658Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599747	CV29307		HP:0002145	PMID:15883319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2126A>T (p.Lys709Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599759	CV29346		HP:0002861	PMID:17616515|PMID:18366057|PMID:21128237|PMID:23647022|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103569|PMID:26197705|PMID:28492532|PMID:7581459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.880G>C (p.Asp294His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599762	CV29349		HP:0003002	PMID:12876664|PMID:15994880|PMID:17616515|PMID:17952075|PMID:18366057|PMID:19320745|PMID:24439955|PMID:25631192|PMID:25741868|PMID:26389780|PMID:26389967|PMID:28492532|PMID:9665397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8599763	CV29350		HP:0002297	PMID:10631149|PMID:16601669|PMID:17616515|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:21128237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9302268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.178G>T (p.Val60Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599763	CV29350		HP:0003002	PMID:10631149|PMID:16601669|PMID:17616515|PMID:19585506|PMID:19710684|PMID:21128237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9302268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.178G>T (p.Val60Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8599767	CV29357		HP:0001513	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:29273807|PMID:29970488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.2(MC4R):c.105C>A (p.Tyr35Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599767	CV29357		HP:0100753	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:29273807|PMID:29970488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.2(MC4R):c.105C>A (p.Tyr35Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599768	CV29358		HP:0001513	PMID:12970296|PMID:16752916|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.2(MC4R):c.110A>T (p.Asp37Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599773	CV29363		HP:0001513	PMID:11443223|PMID:12959994|PMID:16752916|PMID:17628007|PMID:18559663|PMID:18997677|PMID:19184404|PMID:22447289|PMID:22688572|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:26666384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.821A>G (p.Asn274Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599774	CV29368		HP:0001513	PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.812G>A (p.Cys271Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8599775	CV29369		HP:0001513	PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:15975705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31002796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.523G>A (p.Ala175Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599776	CV29370		HP:0001513	PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:20631012|PMID:22463805|PMID:25741868|PMID:26179253|PMID:31002796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.947T>G (p.Ile316Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599780	CV29375		HP:0001513	PMID:12499395|PMID:12970296|PMID:14764818|PMID:15126516|PMID:15466016|PMID:16289450|PMID:16492696|PMID:16752916|PMID:17357083|PMID:17579204|PMID:17668051|PMID:18559663|PMID:19091795|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19400288|PMID:19766264|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22447289|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23791567|PMID:24385306|PMID:24611737|PMID:25741868|PMID:26047380|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:27222505|PMID:28492532|PMID:30048591|PMID:30926952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.380C>T (p.Ser127Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599796	CV29423		HP:0008185	PMID:21490077|PMID:23861372|PMID:25741868|PMID:26040673|PMID:26467025|PMID:28339861|PMID:28492532|PMID:30283825|PMID:31967000|PMID:7527413|PMID:7562970|PMID:7692306|PMID:7714085|PMID:7757065|PMID:7892197|PMID:8855841|PMID:8943222|PMID:9703386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1733A>G (p.Asp578Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599805	CV29433		HP:0008185	PMID:8929952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1193T>C (p.Met398Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599822	CV29459		HP:0001513	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11113008|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:12354768|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:17160940|PMID:17445409|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26847485|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:30246897|PMID:7889573|PMID:9024139|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1682C>T (p.Ala561Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599822	CV29459		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11113008|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:12354768|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:17160940|PMID:17445409|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26847485|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:30246897|PMID:7889573|PMID:9024139|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1682C>T (p.Ala561Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599824	CV29462		HP:0001657	PMID:16432067|PMID:16922724|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:8635257|PMID:9694858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1778T>G (p.Ile593Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599825	CV29463		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11278781|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:16432067|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:28492532|PMID:8914737|PMID:9694858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2464G>A (p.Val822Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599826	CV29466		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:14998624|PMID:15840476|PMID:16379539|PMID:16432067|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:18441445|PMID:18464931|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19996378|PMID:20301308|PMID:20833965|PMID:21777565|PMID:21806934|PMID:22581653|PMID:22876326|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:23995044|PMID:25608792|PMID:25741868|PMID:27492745|PMID:28492532|PMID:7889573|PMID:8700910|PMID:9694858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1882G>A (p.Gly628Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599827	CV29467		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:11222472|PMID:12566525|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:18441445|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21350584|PMID:21376840|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1744C>T (p.Arg582Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599829	CV29469		HP:0001657	PMID:11170080|PMID:18441445|PMID:18808722|PMID:19716085|PMID:20975234|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1468G>A (p.Ala490Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599830	CV29470		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:12021266|PMID:17576861|PMID:19862833|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3003G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8599831	CV29471		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10996323|PMID:11222472|PMID:12741719|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:17088455|PMID:18441445|PMID:21440677|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26958806|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:32011662|PMID:32893267|PMID:35253369|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2453C>T (p.Ser818Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599832	CV29472		HP:0001657	PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:19172259|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22949429|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2350C>T (p.Arg784Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599832	CV29472		HP:0011675	PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:19172259|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:22949429|PMID:24223155|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2350C>T (p.Arg784Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599834	CV29474		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11009462|PMID:12621127|PMID:18441445|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2255G>A (p.Arg752Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8599838	CV29480		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2842C>T (p.Arg948Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599838	CV29480		HP:0011675	PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2842C>T (p.Arg948Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8599840	CV29482		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:15840476|PMID:17060380|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22245016|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:25967940|PMID:26213684|PMID:26383259|PMID:26746457|PMID:27231019|PMID:28492532|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:31737537|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2738C>T (p.Ala913Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599840	CV29482		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:15840476|PMID:17060380|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22245016|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23936059|PMID:24021552|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:25967940|PMID:26213684|PMID:26383259|PMID:26746457|PMID:27231019|PMID:28492532|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30704477|PMID:31737537|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2738C>T (p.Ala913Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8599851	CV29530		HP:0001644	PMID:10662742|PMID:20301717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.960del (p.Arg321fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8599852	CV29569		HP:0000100	PMID:15367484|PMID:18672223|PMID:2206901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.736C>T (p.Arg246Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8599867	CV29626		HP:0000951	PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:7529318|PMID:9008238|PMID:9767294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000422.3(KRT17):c.275A>G (p.Asn92Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599867	CV29626		HP:0012035	PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:7529318|PMID:9008238|PMID:9767294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000422.3(KRT17):c.275A>G (p.Asn92Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599869	CV29628		HP:0012035	PMID:9008238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000422.3(KRT17):c.274A>C (p.Asn92His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599913	CV29702		HP:0004808	PMID:16247455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1821G>C (p.Lys607Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599943	CV29803		HP:0007354	PMID:10889018|PMID:11997070|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:16945901|PMID:17483589|PMID:18951903|PMID:19344917|PMID:19483195|PMID:19635794|PMID:20309572|PMID:22475618|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:27348463|PMID:28492532|PMID:30637102|PMID:31788332|PMID:7836951|PMID:8298637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.5(SOD1):c.140A>G (p.His47Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8599945	CV29805		HP:0007354	PMID:10439968|PMID:10809943|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11369193|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:14506936|PMID:16945901|PMID:17146286|PMID:17420412|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18608106|PMID:19483195|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20189984|PMID:20460594|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22632444|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23280792|PMID:23962495|PMID:25299611|PMID:25509359|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26467025|PMID:28105640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29861044|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:8813280|PMID:8909456|PMID:9365366|PMID:9817920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.5(SOD1):c.272A>C (p.Asp91Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8599946	CV29806		HP:0011442	PMID:25741868|PMID:7501156|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.5(SOD1):c.313A>T (p.Ile105Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599947	CV29807		HP:0011442	PMID:13129804|PMID:14506936|PMID:16020530|PMID:19483195|PMID:23062701|PMID:23280792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978769|PMID:28492532|PMID:7496169|PMID:9029070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000454.5(SOD1):c.434T>C (p.Leu145Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8599972	CV29868		HP:0000028	PMID:12601553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.330C>G (p.Asn110Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599973	CV29869		HP:0000028	PMID:11095425|PMID:12970298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599974	CV29870		HP:0000028	PMID:11746019|PMID:12970298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.304C>T (p.Arg102Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599975	CV29871		HP:0000028	PMID:12970298|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8599991	CV29908		HP:0005627	PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.964A>C (p.Ile322Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599992	CV29909		HP:0005627	PMID:12649808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.947C>G (p.Ser316Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8599996	CV29917		HP:0001838	PMID:15146389|PMID:16450407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.956T>A (p.Met319Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600024	CV30946		HP:0007475	PMID:1380725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.931G>C (p.Glu311Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600025	CV30947		HP:0007475	PMID:1284546|PMID:1381288|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.482T>C (p.Leu161Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600026	CV30948		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1445A>G (p.Tyr482Cys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8600027	CV30949		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.221A>T (p.Lys74Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8600030	CV30952		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.464T>A (p.Val155Asp)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8600031	CV30953		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.564C>A (p.Asn188Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8600032	CV30954		HP:0007475	PMID:12406348|PMID:25741868|PMID:30288772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1424T>C (p.Leu475Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600036	CV30966		HP:0000852	PMID:2109828|PMID:21713996|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600036	CV30966		HP:0003118	PMID:2109828|PMID:21713996|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600037	CV30970		HP:0000852	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.296T>C (p.Leu99Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600038	CV30971		HP:0000852	PMID:23281139|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:28492532|PMID:29072892|PMID:34008892|PMID:8388883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.493C>T (p.Arg165Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0001402	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0002664	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0003118	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0006725	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0006744	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0012056	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0030078	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0033770	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0100013	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600039	CV30972		HP:0100834	PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:16507630|PMID:16543670|PMID:17873334|PMID:1944469|PMID:20197676|PMID:21835143|PMID:23536913|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:7739708|PMID:8766942|PMID:9626141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0001402	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0002664	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0003118	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0006725	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0006744	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0012056	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0030078	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0033770	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0100013	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600040	CV30973		HP:0100834	PMID:11093740|PMID:12727968|PMID:12970318|PMID:15126527|PMID:1517386|PMID:1594625|PMID:15952988|PMID:16507630|PMID:1944469|PMID:21835143|PMID:23403822|PMID:23536913|PMID:23843956|PMID:24855271|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25719192|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27398169|PMID:27506760|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:3720010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600043	CV30976		HP:0003118	PMID:12727968|PMID:8766942|PMID:9267696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.601C>A (p.Arg201Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600044	CV30978		HP:0000852	PMID:9328353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.750C>G (p.Ser250Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600049	CV30985		HP:0000852	PMID:11450852|PMID:11600516|PMID:25044890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30349702|PMID:34614324|PMID:8702665|PMID:9159128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600050	CV30992		HP:0000852	PMID:11600516|PMID:21274345|PMID:23884777|PMID:25741868|PMID:28296742|PMID:28492532|PMID:29059381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.344C>T (p.Pro115Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600074	CV31079		HP:0001873	PMID:10887115|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.137G>A (p.Trp46Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600074	CV31079		HP:0011877	PMID:10887115|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.137G>A (p.Trp46Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600074	CV31079		HP:0040185	PMID:10887115|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000407.5(GP1BB):c.137G>A (p.Trp46Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600081	CV31114		HP:0000097	PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.95G>A (p.Arg32Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8600081	CV31114		HP:0000608	PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:18806293|PMID:2249879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6308626|PMID:8181962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.95G>A (p.Arg32Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8600082	CV31115		HP:0000097	PMID:21541267|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.94C>T (p.Arg32Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8600082	CV31115		HP:0000608	PMID:21541267|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.94C>T (p.Arg32Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8600083	CV31116		HP:0000608	PMID:16518403|PMID:16936732|PMID:22440158|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.26T>A (p.Leu9His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8600089	CV31128		HP:0005978	PMID:1397719|PMID:1918382|PMID:7814014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042.3(SLC2A4):c.1147G>A (p.Val383Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600091	CV31198		HP:0005978	PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000160.5(GCGR):c.118G>A (p.Gly40Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600113	CV31252		HP:0002197	PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600129	CV31310		HP:0004808	PMID:12384447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004119.3(FLT3):c.2520_2521insGGATCC (p.Ser840_Asn841insGlySer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600137	CV31343		HP:0003614	PMID:19321370|PMID:20301282|PMID:21451776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536088|PMID:987532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.913G>T (p.Glu305Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600138	CV31344		HP:0003614	PMID:11136294|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.769G>A (p.Val257Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600139	CV31345		HP:0003614	PMID:10338091|PMID:10479479|PMID:17531949|PMID:9536088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.198G>T (p.Met66Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8600140	CV31346		HP:0003614	PMID:10479479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.154G>A (p.Ala52Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600141	CV31347		HP:0003614	PMID:11191884|PMID:12893987|PMID:16601883|PMID:17224546|PMID:17531949|PMID:20301282|PMID:21422137|PMID:25741868|PMID:25870212|PMID:28492532|PMID:29555771|PMID:31240165|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33473342|PMID:8401051|PMID:9282831|PMID:9398858|PMID:9536088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.458C>T (p.Pro153Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600142	CV31348		HP:0003614	PMID:10338091|PMID:10479479|PMID:11191884|PMID:12678693|PMID:17531949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34834137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1474C>T (p.Arg492Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600144	CV31350		HP:0003614	PMID:10479479|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1160G>T (p.Arg387Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8600145	CV31351		HP:0003614	PMID:10479479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.940G>T (p.Glu314Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600146	CV31352		HP:0003614	PMID:11191884|PMID:17531949|PMID:29116146|PMID:31580948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.182A>G (p.Asn61Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8600147	CV31353		HP:0003614	PMID:11191884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1302G>A (p.Met434Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600148	CV31355		HP:0003614	PMID:12893987|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.94G>A (p.Glu32Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600150	CV31366		HP:0003003	PMID:10607835|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:15517832|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:18266238|PMID:20301331|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8673103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600150	CV31366		HP:0009725	PMID:10607835|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:15517832|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:18266238|PMID:20301331|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8673103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600150	CV31366		HP:0010788	PMID:10607835|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:15517832|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:18266238|PMID:20301331|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8673103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600150	CV31366		HP:0010816	PMID:10607835|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:15517832|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:18266238|PMID:20301331|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8673103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600150	CV31366		HP:0030079	PMID:10607835|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:15517832|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:18266238|PMID:20301331|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8673103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600152	CV31368		HP:0001363	PMID:11426459|PMID:17935505|PMID:18976668|PMID:19165726|PMID:20199409|PMID:21536014|PMID:23437153|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493034|PMID:8880573|PMID:9857065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1172C>A (p.Ala391Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600152	CV31368		HP:0030731	PMID:11426459|PMID:17935505|PMID:18976668|PMID:19165726|PMID:20199409|PMID:21536014|PMID:23437153|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493034|PMID:8880573|PMID:9857065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1172C>A (p.Ala391Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600154	CV31370		HP:0006775	PMID:10053006|PMID:10471491|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:12624096|PMID:15843401|PMID:16752380|PMID:16912704|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7773297|PMID:8599935|PMID:8754806|PMID:9207791|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1948A>G (p.Lys650Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600154	CV31370		HP:0030731	PMID:10053006|PMID:10471491|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:12624096|PMID:15843401|PMID:16752380|PMID:16912704|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7773297|PMID:8599935|PMID:8754806|PMID:9207791|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1948A>G (p.Lys650Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0000773	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0000774	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0001510	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0001518	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0001591	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0002652	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0002980	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0003003	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0003865	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0004322	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0006740	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0006775	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0008873	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0008909	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0009725	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0009816	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0009824	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0010566	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0010788	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0010816	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0030078	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0030079	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0030359	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0030731	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600155	CV31371		HP:0031287	PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600156	CV31372		HP:0030731	PMID:12009017|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:7773297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1111A>T (p.Ser371Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600158	CV31374		HP:0003003	PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2419T>A (p.Ter807Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600158	CV31374		HP:0009725	PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2419T>A (p.Ter807Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600158	CV31374		HP:0010816	PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2419T>A (p.Ter807Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600158	CV31374		HP:0030079	PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2419T>A (p.Ter807Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600160	CV31376		HP:0012758	PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:11055896|PMID:17526800|PMID:22628360|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:31130284|PMID:4697848|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9672519|PMID:9842995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1620C>A (p.Asn540Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600161	CV31377		HP:0003003	PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1620C>G (p.Asn540Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600161	CV31377		HP:0004322	PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1620C>G (p.Asn540Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8600161	CV31377		HP:0009725	PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1620C>G (p.Asn540Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8600161	CV31377		HP:0010788	PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1620C>G (p.Asn540Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8600161	CV31377		HP:0010816	PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1620C>G (p.Asn540Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8600161	CV31377		HP:0030079	PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1620C>G (p.Asn540Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0003003	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0006740	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0009725	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0010788	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0010816	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0030079	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0030359	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0030731	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600162	CV31378		HP:0031287	PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:8589699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.746C>G (p.Ser249Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0000122	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0000324	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0000707	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0001250	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0001363	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0002121	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0003003	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0004439	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0004440	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0009062	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0009725	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0010816	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600163	CV31379		HP:0030079	PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600164	CV31380		HP:0003003	PMID:10053006|PMID:10671061|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:9207791|PMID:9857065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>T (p.Lys650Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600164	CV31380		HP:0009725	PMID:10053006|PMID:10671061|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:9207791|PMID:9857065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>T (p.Lys650Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600164	CV31380		HP:0010816	PMID:10053006|PMID:10671061|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:9207791|PMID:9857065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>T (p.Lys650Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600164	CV31380		HP:0030079	PMID:10053006|PMID:10671061|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:20301540|PMID:25741868|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:9207791|PMID:9857065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1949A>T (p.Lys650Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600165	CV31381		HP:0005547	PMID:11429702|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600165	CV31381		HP:0006740	PMID:11429702|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600165	CV31381		HP:0030731	PMID:11429702|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8600169	CV31386		HP:0003003	PMID:11055896|PMID:16912704|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600169	CV31386		HP:0009725	PMID:11055896|PMID:16912704|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600169	CV31386		HP:0010816	PMID:11055896|PMID:16912704|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600169	CV31386		HP:0030079	PMID:11055896|PMID:16912704|PMID:18583390|PMID:20453470|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600170	CV31387		HP:0000956	PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:16912704|PMID:18000903|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1948A>C (p.Lys650Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600170	CV31387		HP:0009725	PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:16912704|PMID:18000903|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1948A>C (p.Lys650Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8600171	CV31388		HP:0012758	PMID:10215410|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:12707965|PMID:23045425|PMID:23165795|PMID:23972473|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26220993|PMID:26992226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1619A>G (p.Asn540Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600172	CV31390		HP:0003003	PMID:11906172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.964G>A (p.Glu322Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600176	CV31396		HP:0004322	PMID:16912704|PMID:22903874|PMID:24411048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29595812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.833A>G (p.Tyr278Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600178	CV31398		HP:0010816	PMID:12009017|PMID:16841094|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845844|PMID:9790257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1108G>T (p.Gly370Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600179	CV31400		HP:0011900	PMID:10911375|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:2617471|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:31064749|PMID:32877852|PMID:3337908|PMID:33443927|PMID:34275736|PMID:4002201|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.2(FGG):c.901C>T (p.Arg301Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600179	CV31400		HP:0034287	PMID:10911375|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:2617471|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:31064749|PMID:32877852|PMID:3337908|PMID:33443927|PMID:34275736|PMID:4002201|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.2(FGG):c.901C>T (p.Arg301Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600180	CV31401		HP:0011900	PMID:1733971|PMID:2512677|PMID:25741868|PMID:2976995|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:6654188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.2(FGG):c.902G>A (p.Arg301His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600190	CV31417		HP:0011900	PMID:11435303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021870.3(FGG):c.571G>A (p.Gly191Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600222	CV31558		HP:0040234	PMID:8324218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1349G>T (p.Cys450Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600223	CV31559		HP:0040234	PMID:12456499|PMID:16241947|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.344G>A (p.Arg115His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600224	CV31563		HP:0040233	PMID:1353995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2045G>A (p.Arg682His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600225	CV31564		HP:0040233	PMID:7918041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600226	CV31565		HP:0040233	PMID:7727776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1326C>A (p.Tyr442Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600227	CV31566		HP:0040233	PMID:7727776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.183C>A (p.Asn61Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600228	CV31567		HP:0040233	PMID:7236530|PMID:7727776|PMID:8130686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600229	CV31568		HP:0040233	PMID:9531593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1687G>A (p.Gly563Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600230	CV31569		HP:0040233	PMID:10027709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1243G>T (p.Val415Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600231	CV31570		HP:0040233	PMID:10027709|PMID:14695539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600232	CV31571		HP:0040233	PMID:10365735|PMID:10910914|PMID:12072871|PMID:12456499|PMID:17393027|PMID:25741868|PMID:8025280|PMID:9459313|PMID:9550516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.103G>T (p.Val35Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600233	CV31572		HP:0040233	PMID:11167856|PMID:24118344|PMID:25741868|PMID:28520207|PMID:8547636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.980G>A (p.Arg327Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600234	CV31573		HP:0040233	PMID:11167856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.949G>T (p.Val317Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600235	CV31574		HP:0040233	PMID:11380452|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.851A>G (p.Tyr284Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600236	CV31577		HP:0040233	PMID:19438481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2110C>T (p.Arg704Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600237	CV31578		HP:0040233	PMID:25741868|PMID:8025280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1984C>T (p.Arg662Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8600238	CV31579		HP:0040233	PMID:8025280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.728T>C (p.Met243Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600246	CV31589		HP:0000097	PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:17947292|PMID:18252712|PMID:19259132|PMID:21909106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8072530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.184G>A (p.Val62Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8600252	CV31597		HP:0000112	PMID:11158219|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:17018561|PMID:18235085|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:21317894|PMID:22019782|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24498017|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26826462|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30674459|PMID:31447099|PMID:34189567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3628C>T (p.Arg1210Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600266	CV31619		HP:0003002	PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.2395C>T (p.Arg799Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8600328	CV31824		HP:0100615	PMID:11242112|PMID:11585917|PMID:12820975|PMID:25431422|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8571952|PMID:9238033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600353	CV31884		HP:0001657	PMID:16467215|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30398466|PMID:30993396|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3799C>T (p.Arg1267Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600354	CV31885		HP:0001638	PMID:16917092|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:28473349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8600354	CV31885		HP:0011663	PMID:16917092|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:28473349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8600366	CV31938		HP:0033678	PMID:19444287|PMID:21270786|PMID:27441996|PMID:7969038|PMID:9093256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000769.1(CYP2C19):c.636G>A (p.Trp212Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600375	CV31967		HP:0006775	PMID:11756559|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:9228064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8600375	CV31967		HP:0012056	PMID:11756559|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:9228064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8600375	CV31967		HP:0030078	PMID:11756559|PMID:22804906|PMID:23384855|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:9228064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8600376	CV31968		HP:0002861	PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.71G>A (p.Arg24His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600376	CV31968		HP:0006775	PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.71G>A (p.Arg24His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600376	CV31968		HP:0012056	PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.71G>A (p.Arg24His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600376	CV31968		HP:0030078	PMID:11756559|PMID:15880589|PMID:21801156|PMID:23384855|PMID:23546221|PMID:24256466|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29774366|PMID:5377176|PMID:7652577|PMID:8528263|PMID:8968104|PMID:9228064|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.71G>A (p.Arg24His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600379	CV31975		HP:0000510	PMID:16141006|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.53G>T (p.Gly18Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600379	CV31975		HP:0010922	PMID:16141006|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.53G>T (p.Gly18Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600380	CV31976		HP:0010926	PMID:10688888|PMID:11371638|PMID:16446699|PMID:17724170|PMID:19382745|PMID:19668596|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:9927684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600381	CV31977		HP:0010926	PMID:10521291|PMID:17724170|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.176G>A (p.Arg59His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8600383	CV31979		HP:0000519	PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:17724170|PMID:21827768|PMID:25403472|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28474685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.70C>A (p.Pro24Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8600383	CV31979		HP:0010926	PMID:12011157|PMID:12676897|PMID:17724170|PMID:21827768|PMID:25403472|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28474685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.70C>A (p.Pro24Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8600387	CV31984		HP:0010698	PMID:12011157|PMID:17679936|PMID:18587492|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600388	CV31987		HP:0000519	PMID:15914629|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004076.4(CRYBB3):c.[493G>C];[493G>C]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600389	CV31988		HP:0000519	PMID:10634616|PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:17234267|PMID:2240043|PMID:25741868|PMID:27385965|PMID:28492532|PMID:29395391|PMID:8812489|PMID:9158139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.463C>T (p.Gln155Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600408	CV32039		HP:0000365	PMID:10376574|PMID:10556284|PMID:10757647|PMID:10830906|PMID:10903123|PMID:11134236|PMID:11216656|PMID:11493200|PMID:12176036|PMID:12189493|PMID:12384501|PMID:12497637|PMID:14694360|PMID:15033936|PMID:15070423|PMID:15235031|PMID:15365987|PMID:16077952|PMID:16222667|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:16849369|PMID:17041943|PMID:17357124|PMID:17426645|PMID:17935238|PMID:18560174|PMID:19027181|PMID:19173109|PMID:19235794|PMID:19941053|PMID:20083784|PMID:20301449|PMID:20708129|PMID:21468573|PMID:22281373|PMID:22668073|PMID:22855627|PMID:23555729|PMID:23804846|PMID:23826813|PMID:24033266|PMID:24611097|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26117665|PMID:26467025|PMID:26482070|PMID:26896187|PMID:27884957|PMID:28492532|PMID:2956987|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31160754|PMID:32258544|PMID:33126609|PMID:9139825|PMID:9422505|PMID:9529365|PMID:9600457|PMID:9716127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.101T>C (p.Met34Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600410	CV32041		HP:0000365	PMID:10508996|PMID:11698809|PMID:11968091|PMID:12176179|PMID:12746422|PMID:12791041|PMID:12833397|PMID:14985372|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15479191|PMID:15617550|PMID:15855033|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16125251|PMID:16379542|PMID:16380907|PMID:17146393|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18570691|PMID:18776652|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19157576|PMID:19371219|PMID:19465004|PMID:19715472|PMID:19814620|PMID:19929407|PMID:19929408|PMID:20086291|PMID:20563649|PMID:22613756|PMID:22695344|PMID:22975760|PMID:23504403|PMID:23668481|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24529908|PMID:24840842|PMID:25636251|PMID:25741868|PMID:26059209|PMID:26188157|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921236|PMID:3|PMID:30094485|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30872814|PMID:30989077|PMID:31827275|PMID:33614373|PMID:9139825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.71G>A (p.Trp24Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600411	CV32042		HP:0000365	PMID:10556284|PMID:10982180|PMID:11102979|PMID:11935342|PMID:12064630|PMID:12505163|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16545002|PMID:19371219|PMID:22785241|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:9328482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.229T>C (p.Trp77Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8600412	CV32043		HP:0000365	PMID:10204859|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12239718|PMID:12522556|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15359540|PMID:15666300|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:20073550|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22567152|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23489192|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.35del (p.Gly12fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600412	CV32043		HP:0000598	PMID:10204859|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12239718|PMID:12522556|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15359540|PMID:15666300|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:20073550|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22567152|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23489192|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.35del (p.Gly12fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600412	CV32043		HP:0008513	PMID:10204859|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12239718|PMID:12522556|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15359540|PMID:15666300|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:20073550|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22567152|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23489192|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.35del (p.Gly12fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600412	CV32043		HP:0008619	PMID:10204859|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12239718|PMID:12522556|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15359540|PMID:15666300|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:20073550|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22567152|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23489192|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.35del (p.Gly12fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600412	CV32043		HP:0008625	PMID:10204859|PMID:10376574|PMID:10422812|PMID:10477435|PMID:10508996|PMID:10544226|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10713883|PMID:10751669|PMID:10782932|PMID:10982182|PMID:11313751|PMID:11313763|PMID:11386851|PMID:11483639|PMID:11551104|PMID:11668644|PMID:11807148|PMID:12081719|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12239718|PMID:12522556|PMID:12684873|PMID:12786762|PMID:14070830|PMID:14694360|PMID:14735592|PMID:14986832|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15359540|PMID:15666300|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16088916|PMID:16336662|PMID:16380907|PMID:16773579|PMID:16849369|PMID:16868655|PMID:17428550|PMID:17553572|PMID:17993581|PMID:18294064|PMID:18414213|PMID:18804553|PMID:18925674|PMID:18985073|PMID:19371219|PMID:19375528|PMID:19925344|PMID:20073550|PMID:20236118|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:20815033|PMID:21220926|PMID:21465647|PMID:21468573|PMID:21910243|PMID:22567152|PMID:22855627|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:23489192|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24039984|PMID:24158611|PMID:24346070|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26059209|PMID:26096904|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:2706105|PMID:28492532|PMID:29362677|PMID:29501291|PMID:30086704|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30431684|PMID:30872814|PMID:33524517|PMID:34440441|PMID:35396755|PMID:9285800|PMID:9328482|PMID:9336442|PMID:9482292|PMID:9600457|PMID:9620796|PMID:9819448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.35del (p.Gly12fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600413	CV32044		HP:0000365	PMID:10905664|PMID:10982180|PMID:11073548|PMID:11439000|PMID:11556849|PMID:11896458|PMID:12172392|PMID:12239718|PMID:12325027|PMID:12497637|PMID:12910486|PMID:14985372|PMID:15070423|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15964725|PMID:15967879|PMID:16076412|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17253936|PMID:17357124|PMID:17553572|PMID:18414213|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19587431|PMID:19723508|PMID:20236118|PMID:20650534|PMID:21465647|PMID:21962949|PMID:22429511|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26553399|PMID:28492532|PMID:29106882|PMID:30094485|PMID:30311386|PMID:9336442|PMID:9529365|PMID:9620796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.139G>T (p.Glu47Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600415	CV32046		HP:0000365	PMID:10544226|PMID:10874298|PMID:10982180|PMID:11551103|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:1218943|PMID:12189493|PMID:12417772|PMID:12505163|PMID:14735592|PMID:14985372|PMID:15241677|PMID:15365987|PMID:15855033|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17485979|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:18560174|PMID:18941476|PMID:19125024|PMID:19173109|PMID:19371219|PMID:19715472|PMID:19941053|PMID:20301449|PMID:21198395|PMID:21465647|PMID:22808909|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24529908|PMID:25085637|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:26117665|PMID:26381000|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31620696|PMID:31992338|PMID:9336442|PMID:9620796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.551G>C (p.Arg184Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600416	CV32048		HP:0000365	PMID:10633133|PMID:10982180|PMID:11439000|PMID:11556849|PMID:11788148|PMID:12081719|PMID:12167443|PMID:12172392|PMID:12457154|PMID:12560944|PMID:12562518|PMID:12833397|PMID:14722929|PMID:14985372|PMID:15235031|PMID:15241677|PMID:15365987|PMID:15617546|PMID:15700112|PMID:15954104|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:16712961|PMID:17426645|PMID:17581693|PMID:18414213|PMID:18941476|PMID:19043807|PMID:19366456|PMID:19715472|PMID:20022641|PMID:20086306|PMID:20201936|PMID:20301449|PMID:20381175|PMID:20497192|PMID:20708129|PMID:21112098|PMID:21465647|PMID:22498363|PMID:22567152|PMID:22695344|PMID:22701767|PMID:23477838|PMID:23637863|PMID:23638949|PMID:23900770|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24256046|PMID:25085072|PMID:25288386|PMID:25741868|PMID:26043044|PMID:26061264|PMID:26095810|PMID:26178431|PMID:26330914|PMID:26467025|PMID:27057829|PMID:27792752|PMID:28271504|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9393973|PMID:9471561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.427C>T (p.Arg143Trp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600417	CV32049		HP:0000365	PMID:10049954|PMID:10508996|PMID:10596881|PMID:10903123|PMID:10982182|PMID:11074495|PMID:11386851|PMID:11556849|PMID:11668644|PMID:11935342|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:19125024|PMID:20301449|PMID:20739944|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22785241|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:26236732|PMID:26467025|PMID:26896187|PMID:27224056|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|PMID:9285800|PMID:9819448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.167del (p.Leu56fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8600419	CV32051		HP:0000365	PMID:10369869|PMID:9326398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.196G>C (p.Asp66His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600420	CV32053		HP:0000365	PMID:10501520|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10983956|PMID:12111646|PMID:12352684|PMID:12384781|PMID:12505163|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12865758|PMID:14505035|PMID:15479191|PMID:15700112|PMID:15937416|PMID:16380907|PMID:17505205|PMID:18414213|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:20095872|PMID:20301449|PMID:20497192|PMID:20739944|PMID:22747691|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:25266519|PMID:25741868|PMID:26061264|PMID:26119842|PMID:26336802|PMID:26467025|PMID:27045574|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:30589569|PMID:30693673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.235del (p.Leu79fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600420	CV32053		HP:0000729	PMID:10501520|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10983956|PMID:12111646|PMID:12352684|PMID:12384781|PMID:12505163|PMID:12522692|PMID:12560944|PMID:12865758|PMID:14505035|PMID:15479191|PMID:15700112|PMID:15937416|PMID:16380907|PMID:17505205|PMID:18414213|PMID:19043807|PMID:19050930|PMID:20095872|PMID:20301449|PMID:20497192|PMID:20739944|PMID:22747691|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:25266519|PMID:25741868|PMID:26061264|PMID:26119842|PMID:26336802|PMID:26467025|PMID:27045574|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:30589569|PMID:30693673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.235del (p.Leu79fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600422	CV32055		HP:0000365	PMID:10218527|PMID:10830906|PMID:10982180|PMID:11313763|PMID:11493200|PMID:12172392|PMID:12176036|PMID:12176179|PMID:12189487|PMID:12189493|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16300957|PMID:163800907|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17661817|PMID:18414213|PMID:19173109|PMID:19941053|PMID:20301449|PMID:21094084|PMID:22037723|PMID:22281373|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24793888|PMID:25189242|PMID:25214170|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26896187|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:29311818|PMID:30311386|PMID:33333757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.269T>C (p.Leu90Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600426	CV32059		HP:0000365	PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:12072059|PMID:12548749|PMID:15633193|PMID:15769851|PMID:17330861|PMID:18843290|PMID:18987669|PMID:20101161|PMID:23797420|PMID:23924173|PMID:25575739|PMID:25741868|PMID:27141831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.148G>A (p.Asp50Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600426	CV32059		HP:0000407	PMID:11912510|PMID:11918723|PMID:12072059|PMID:12548749|PMID:15633193|PMID:15769851|PMID:17330861|PMID:18843290|PMID:18987669|PMID:20101161|PMID:23797420|PMID:23924173|PMID:25575739|PMID:25741868|PMID:27141831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.148G>A (p.Asp50Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600429	CV32062		HP:0000365	PMID:10377081|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:10830906|PMID:10982180|PMID:11746015|PMID:12121355|PMID:12505163|PMID:12560944|PMID:12792423|PMID:14985372|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15464305|PMID:15479191|PMID:15700112|PMID:15954104|PMID:15967879|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:16840571|PMID:16952406|PMID:17036313|PMID:17041943|PMID:17331080|PMID:17935238|PMID:18414213|PMID:18451998|PMID:19707039|PMID:20301449|PMID:21488715|PMID:21811586|PMID:22106692|PMID:22574200|PMID:23637863|PMID:23680645|PMID:23873582|PMID:24033266|PMID:24654934|PMID:24737404|PMID:24762805|PMID:24945352|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:26061264|PMID:26088551|PMID:26095810|PMID:26467025|PMID:26885124|PMID:26896187|PMID:27308839|PMID:27623246|PMID:28489599|PMID:28492532|PMID:29926981|PMID:30311386|PMID:31160754|PMID:31562289|PMID:35016843|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600434	CV32068		HP:0000365	PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:11313763|PMID:11493200|PMID:11807148|PMID:11935342|PMID:12176036|PMID:12746422|PMID:14985372|PMID:15954104|PMID:16380907|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16840571|PMID:17406097|PMID:17576681|PMID:17935238|PMID:18414213|PMID:19814620|PMID:20022641|PMID:20086291|PMID:20201936|PMID:21122151|PMID:21776002|PMID:22000900|PMID:22281373|PMID:22567369|PMID:23680645|PMID:24033266|PMID:24529908|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25189242|PMID:25288386|PMID:25555641|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:26467025|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27481527|PMID:27843504|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31346875|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.-23+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600434	CV32068		HP:0000598	PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:11313763|PMID:11493200|PMID:11807148|PMID:11935342|PMID:12176036|PMID:12746422|PMID:14985372|PMID:15954104|PMID:16380907|PMID:16650079|PMID:16712961|PMID:16840571|PMID:17406097|PMID:17576681|PMID:17935238|PMID:18414213|PMID:19814620|PMID:20022641|PMID:20086291|PMID:20201936|PMID:21122151|PMID:21776002|PMID:22000900|PMID:22281373|PMID:22567369|PMID:23680645|PMID:24033266|PMID:24529908|PMID:24793888|PMID:24840842|PMID:24959830|PMID:25012701|PMID:25189242|PMID:25288386|PMID:25555641|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:26467025|PMID:27177978|PMID:27224056|PMID:27481527|PMID:27843504|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31346875|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.-23+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600437	CV32071		HP:0000365	PMID:10049954|PMID:11556849|PMID:12172394|PMID:12189487|PMID:12497637|PMID:12505163|PMID:12562518|PMID:14985372|PMID:15365987|PMID:15592461|PMID:16217030|PMID:16380907|PMID:16849369|PMID:17041943|PMID:17426645|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:19235794|PMID:20083784|PMID:20441744|PMID:22925408|PMID:23555729|PMID:24013081|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26188157|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:95239365|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.250G>C (p.Val84Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600440	CV32075		HP:0000408	PMID:11439000|PMID:11556849|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:16222667|PMID:16380907|PMID:17660464|PMID:18472371|PMID:19101659|PMID:19235794|PMID:19371219|PMID:21366436|PMID:22281373|PMID:23668481|PMID:24013081|PMID:24774219|PMID:25266519|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26553399|PMID:28492532|PMID:30344259|PMID:31160754|PMID:32067424|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.250G>A (p.Val84Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600454	CV32133		HP:0003003	PMID:10349986|PMID:10480359|PMID:10732761|PMID:11112663|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12112654|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12522551|PMID:12618391|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:15300854|PMID:15713769|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16830052|PMID:17026620|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17510385|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19698169|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:21404117|PMID:22322191|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23403630|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29752822|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31350202|PMID:31491536|PMID:31948886|PMID:34039291|PMID:34680242|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:9697702|PMID:9806477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600454	CV32133		HP:0012114	PMID:10349986|PMID:10480359|PMID:10732761|PMID:11112663|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12112654|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12522551|PMID:12618391|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:15300854|PMID:15713769|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16830052|PMID:17026620|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17510385|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19698169|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:21404117|PMID:22322191|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23403630|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29752822|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31350202|PMID:31491536|PMID:31948886|PMID:34039291|PMID:34680242|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:9697702|PMID:9806477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600458	CV32137		HP:0003003	PMID:12547705|PMID:15571801|PMID:15713769|PMID:17453009|PMID:18415027|PMID:18625694|PMID:23702729|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33693762|PMID:9311737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.806C>G (p.Ser269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600469	CV32168		HP:0000365	PMID:16033917|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1861C>A (p.Pro621Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000260	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000267	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000325	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000337	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000368	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000377	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000463	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000494	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000592	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0000938	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0002756	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0003023	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0003084	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0005280	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0005461	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0005469	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0005474	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0006367	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0008071	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0008905	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0008921	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0010537	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600508	CV32365		HP:0012768	PMID:25741868|PMID:8364588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1777G>A (p.Gly593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600521	CV32382		HP:0000939	PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600521	CV32382		HP:0000978	PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600521	CV32382		HP:0001030	PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600521	CV32382		HP:0001382	PMID:10739762|PMID:17211858|PMID:23587214|PMID:25597651|PMID:25741868|PMID:28102596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600535	CV32405		HP:0002657	PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7752132|PMID:8325895|PMID:9101290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2965C>T (p.Arg989Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600535	CV32405		HP:0005743	PMID:21472893|PMID:21924244|PMID:25735649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7752132|PMID:8325895|PMID:9101290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2965C>T (p.Arg989Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600537	CV32407		HP:0008807	PMID:16755660|PMID:17726487|PMID:18553548|PMID:19764028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32071555|PMID:8244341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.823C>T (p.Arg275Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8600542	CV32418		HP:0000545	PMID:22496037|PMID:25741868|PMID:27390512|PMID:28018693|PMID:28492532|PMID:28983407|PMID:9800905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2710C>T (p.Arg904Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600544	CV32422		HP:0000556	PMID:11007540|PMID:15895462|PMID:16752401|PMID:20179744|PMID:22496037|PMID:22522174|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:27234559|PMID:27390512|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:30181686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1693C>T (p.Arg565Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600550	CV32432		HP:0005743	PMID:15930420|PMID:17078022|PMID:17394019|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:25809783|PMID:28492532|PMID:29750297|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3508G>A (p.Gly1170Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600551	CV32434		HP:0002657	PMID:10982970|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1957C>T (p.Arg653Ter)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8600551	CV32434		HP:0005743	PMID:10982970|PMID:12544472|PMID:12939326|PMID:20179744|PMID:20301479|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1957C>T (p.Arg653Ter)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8600560	CV32446		HP:0000112	PMID:12631110|PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9792860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4129C>T (p.Arg1377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600562	CV32448		HP:0000112	PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33772369|PMID:9792860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4715C>T (p.Pro1572Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600566	CV32468		HP:0012221	PMID:8541842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7867G>T (p.Gly2623Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600571	CV32477		HP:0012221	PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:24794830|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:7861014|PMID:8218237|PMID:9892921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6127G>A (p.Gly2043Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600575	CV32485		HP:0009921	PMID:11167698|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:27746867|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6091G>A (p.Gly2031Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600575	CV32485		HP:0012221	PMID:11167698|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:27746867|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6091G>A (p.Gly2031Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0000164	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0000252	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0000682	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0000953	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0001508	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0002293	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0002460	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0003457	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0004322	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0004325	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0004552	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0008066	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0008404	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600589	CV32501		HP:0100699	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8037207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0000164	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0000252	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0000682	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0000953	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0001508	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0002293	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0002460	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0003457	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0004322	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0004325	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0004552	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0008066	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0008404	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0012221	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600590	CV32502		HP:0100699	PMID:12787275|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:32860008|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6205C>T (p.Arg2069Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600596	CV32533		HP:0000556	PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4004-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600610	CV32554		HP:0003011	PMID:12609506|PMID:12756141|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020549.5(CHAT):c.1007T>C (p.Ile336Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600625	CV32598		HP:0025498	PMID:1458725|PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:7539672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3019-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600626	CV32599		HP:0025498	PMID:2016084|PMID:7820540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2389del (p.Glu797fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600627	CV32600		HP:0025498	PMID:3574673|PMID:5675426|PMID:5912351|PMID:7708681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1282_1286dup (p.Asp430fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600628	CV32602		HP:0025498	PMID:8641692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.606dup (p.Asp203fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600629	CV32606		HP:0004808	PMID:11242107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.148G>T (p.Glu50Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600630	CV32607		HP:0004808	PMID:11242107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.251A>T (p.His84Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0001402	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0002885	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0003003	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0006725	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0006740	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0010784	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0011459	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0012056	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0030078	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0030434	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0033770	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600631	CV32616		HP:0100834	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>A (p.Ser33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600632	CV32617		HP:0001402	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>G (p.Asp32Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600632	CV32617		HP:0002861	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>G (p.Asp32Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600632	CV32617		HP:0002885	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>G (p.Asp32Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600632	CV32617		HP:0006740	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>G (p.Asp32Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600632	CV32617		HP:0012056	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>G (p.Asp32Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600632	CV32617		HP:0030434	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>G (p.Asp32Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600632	CV32617		HP:0033770	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.95A>G (p.Asp32Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0001402	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0002885	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0006740	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0011459	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0030078	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0030434	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0033770	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600633	CV32618		HP:0100615	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>G (p.Ser37Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0001402	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0002884	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0006725	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0006744	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0012056	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0030078	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0100245	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600634	CV32619		HP:0100834	PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.121A>G (p.Thr41Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0001402	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0002884	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0002885	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0006740	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0012056	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0030062	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0030434	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600635	CV32620		HP:0033770	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.94G>T (p.Asp32Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0001402	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0002861	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0002884	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0002885	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0006744	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0012056	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0030062	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0030078	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600636	CV32621		HP:0033770	PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>T (p.Gly34Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0001402	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0002885	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0006725	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0006740	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0009725	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0011459	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0012056	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0030078	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0030434	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0033770	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600637	CV32622		HP:0100834	PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0001402	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0002885	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0006744	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0012056	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0030078	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0030434	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0033770	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600638	CV32623		HP:0100615	PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0001402	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0002861	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0002885	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0006740	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0011459	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0030078	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0030434	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0033770	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600639	CV32625		HP:0100615	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.110C>T (p.Ser37Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600640	CV32626		HP:0001402	PMID:10192393|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600640	CV32626		HP:0006725	PMID:10192393|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600640	CV32626		HP:0006744	PMID:10192393|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600640	CV32626		HP:0012056	PMID:10192393|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8600640	CV32626		HP:0030078	PMID:10192393|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600640	CV32626		HP:0030434	PMID:10192393|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600640	CV32626		HP:0100834	PMID:10192393|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.122C>T (p.Thr41Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0001402	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0002667	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0002861	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0006740	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0006744	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0012056	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0030078	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600641	CV32627		HP:0100834	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.134C>T (p.Ser45Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600642	CV32628		HP:0001402	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>C (p.Ser45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600642	CV32628		HP:0002861	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>C (p.Ser45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600642	CV32628		HP:0006740	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>C (p.Ser45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600642	CV32628		HP:0006744	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>C (p.Ser45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600642	CV32628		HP:0012056	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>C (p.Ser45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600642	CV32628		HP:0030078	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>C (p.Ser45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600642	CV32628		HP:0100834	PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.133T>C (p.Ser45Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600646	CV32646		HP:0000510	PMID:15090652|PMID:15295099|PMID:15563508|PMID:20238024|PMID:20626030|PMID:28492532|PMID:33022222|PMID:7581389|PMID:9385361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.40C>T (p.Arg14Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600649	CV32652		HP:0003011	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16650086|PMID:18258189|PMID:19015733|PMID:23553538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28300015|PMID:28492532|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|PMID:9246005|PMID:9642272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2306G>A (p.Arg769Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0001324	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0002076	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0002355	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0002403	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0002987	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003198	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003236	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003325	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003401	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003438	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003445	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003458	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003547	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0003560	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0005750	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0008981	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0009067	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0011675	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600656	CV32660		HP:0030120	PMID:10330340|PMID:10679950|PMID:14578192|PMID:14981715|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17318636|PMID:17702496|PMID:20635405|PMID:21204801|PMID:21984748|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:27142102|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:30028523|PMID:30919934|PMID:31263448|PMID:31517061|PMID:31788660|PMID:7720071|PMID:9266733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.550del (p.Thr184fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8600658	CV32671		HP:0001657	PMID:15454078|PMID:15863612|PMID:16360093|PMID:17224476|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:21307850|PMID:21878566|PMID:21910241|PMID:22581653|PMID:23313911|PMID:23578275|PMID:23580742|PMID:23631430|PMID:23678275|PMID:23690510|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26822303|PMID:27593853|PMID:27868338|PMID:28211989|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600659	CV32672		HP:0001657	PMID:15863612|PMID:21685391|PMID:22581653|PMID:25691416|PMID:28492532|PMID:31805042|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1204G>A (p.Gly402Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600660	CV32673		HP:0001657	PMID:17224476|PMID:20817017|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34222376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1468G>A (p.Gly490Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8600671	CV32700		HP:0003002	PMID:10447273|PMID:10788334|PMID:11102977|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12938098|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16403807|PMID:18243530|PMID:18680205|PMID:19543972|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:20103620|PMID:20180014|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22172724|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23695190|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25971625|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27272900|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27978560|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:30067863|PMID:30209399|PMID:30720243|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31347298|PMID:31447099|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33674644|PMID:35464868|PMID:7795652|PMID:7894493|PMID:9525870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.181T>G (p.Cys61Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600671	CV32700		HP:0100013	PMID:10447273|PMID:10788334|PMID:11102977|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12938098|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16403807|PMID:18243530|PMID:18680205|PMID:19543972|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:20103620|PMID:20180014|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22172724|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23695190|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25971625|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27272900|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27978560|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:30067863|PMID:30209399|PMID:30720243|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31347298|PMID:31447099|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33674644|PMID:35464868|PMID:7795652|PMID:7894493|PMID:9525870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.181T>G (p.Cys61Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600671	CV32700		HP:0100615	PMID:10447273|PMID:10788334|PMID:11102977|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12938098|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16403807|PMID:18243530|PMID:18680205|PMID:19543972|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:20103620|PMID:20180014|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22172724|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23695190|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25971625|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27272900|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27978560|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:30067863|PMID:30209399|PMID:30720243|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31347298|PMID:31447099|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33674644|PMID:35464868|PMID:7795652|PMID:7894493|PMID:9525870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.181T>G (p.Cys61Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600672	CV32704		HP:0003002	PMID:10682686|PMID:11179017|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:17688236|PMID:18824701|PMID:19648928|PMID:20043088|PMID:20104584|PMID:21080930|PMID:21324516|PMID:21993501|PMID:22333603|PMID:23569316|PMID:25085752|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30322717|PMID:33471991|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:8571953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1175_1214del (p.Leu392fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600677	CV32710		HP:0009725	PMID:10227398|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27831900|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3607C>T (p.Arg1203Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600677	CV32710		HP:0012126	PMID:10227398|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27831900|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3607C>T (p.Arg1203Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600677	CV32710		HP:0025318	PMID:10227398|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27831900|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3607C>T (p.Arg1203Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600677	CV32710		HP:0100013	PMID:10227398|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27831900|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3607C>T (p.Arg1203Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600677	CV32710		HP:0100615	PMID:10227398|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27831900|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3607C>T (p.Arg1203Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600680	CV32713		HP:0003002	PMID:10699917|PMID:11802209|PMID:12402332|PMID:12698193|PMID:14757871|PMID:16455195|PMID:17018160|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:23175448|PMID:23519070|PMID:23569316|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:27082205|PMID:27553291|PMID:28123851|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30825404|PMID:30982232|PMID:31372034|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32733560|PMID:32959997|PMID:33067490|PMID:33471991|PMID:34046351|PMID:34657373|PMID:34721658|PMID:35220195|PMID:35409996|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8571953|PMID:9150148|PMID:9649133|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4065_4068del (p.Asn1355fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600681	CV32714		HP:0003002	PMID:10422801|PMID:10682662|PMID:10984458|PMID:11179017|PMID:11250694|PMID:11597388|PMID:15726418|PMID:15883839|PMID:15951958|PMID:16030099|PMID:16417652|PMID:17221156|PMID:18680205|PMID:18821011|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19656415|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21203900|PMID:21324516|PMID:22401979|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23341105|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:28049106|PMID:28111427|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29758562|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31921681|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32341426|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:33758026|PMID:7493024|PMID:7894491|PMID:8533757|PMID:8571953|PMID:8990217|PMID:9625424|PMID:9792861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4327C>T (p.Arg1443Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600683	CV32716		HP:0003002	PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21643751|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:35409996|PMID:36003761|PMID:36612302|PMID:7545954|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5266dup (p.Gln1756fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600683	CV32716		HP:0012114	PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21643751|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:35409996|PMID:36003761|PMID:36612302|PMID:7545954|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5266dup (p.Gln1756fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600683	CV32716		HP:0100013	PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21643751|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:35409996|PMID:36003761|PMID:36612302|PMID:7545954|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5266dup (p.Gln1756fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600683	CV32716		HP:0100615	PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21643751|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:35409996|PMID:36003761|PMID:36612302|PMID:7545954|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5266dup (p.Gln1756fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600687	CV32723		HP:0100615	PMID:10196379|PMID:12955716|PMID:15131401|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:22006311|PMID:23199084|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25880076|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:27062684|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:29446198|PMID:29550896|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30736435|PMID:32295079|PMID:33471991|PMID:34680878|PMID:35264596|PMID:7611277|PMID:9150149|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3481_3491del (p.Glu1161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600696	CV32735		HP:0001513	PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001709.5(BDNF):c.5C>T (p.Thr2Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600707	CV32791		HP:0001878	PMID:1419785|PMID:1520883|PMID:1678289|PMID:19229254|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8608262|PMID:893429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.166A>G (p.Lys56Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8600707	CV32791		HP:0008341	PMID:1419785|PMID:1520883|PMID:1678289|PMID:19229254|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8608262|PMID:893429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.166A>G (p.Lys56Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8600708	CV32793		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8704215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.3(SLC4A1):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600708	CV32793		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8704215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.3(SLC4A1):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600710	CV32795		HP:0001878	PMID:21039340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8471774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.3(SLC4A1):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8600710	CV32795		HP:0008341	PMID:21039340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8471774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.3(SLC4A1):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8600713	CV32798		HP:0001878	PMID:23255290|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7812009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1972G>A (p.Glu658Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600713	CV32798		HP:0008341	PMID:23255290|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7812009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1972G>A (p.Glu658Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8600717	CV32802		HP:0008341	PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:8210309|PMID:9312167|PMID:9600966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1766G>A (p.Arg589His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600718	CV32803		HP:0001947	PMID:12750988|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:9312167|PMID:9600966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1765C>T (p.Arg589Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600718	CV32803		HP:0008341	PMID:12750988|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:9312167|PMID:9600966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1765C>T (p.Arg589Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600719	CV32804		HP:0008341	PMID:9312167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1838C>T (p.Ser613Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600720	CV32805		HP:0008341	PMID:12750988|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30256676|PMID:9600966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1765C>A (p.Arg589Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600721	CV32806		HP:0008341	PMID:10926824|PMID:12087557|PMID:12938018|PMID:16420521|PMID:18266205|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9854053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2102G>A (p.Gly701Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600722	CV32807		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8206915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2561C>T (p.Pro854Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600722	CV32807		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8206915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2561C>T (p.Pro854Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600723	CV32808		HP:0008341	PMID:28492532|PMID:9734643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.3(SLC4A1):c.388G>A (p.Gly130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600725	CV32810		HP:0008341	PMID:10926824|PMID:19289107|PMID:20151848|PMID:20799361|PMID:22126643|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959358|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2573C>A (p.Ala858Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600727	CV32812		HP:0008341	PMID:10942416|PMID:17215882|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9207478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.3(SLC4A1):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600735	CV32821		HP:0001878	PMID:11155072|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600735	CV32821		HP:0008341	PMID:11155072|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600736	CV32822		HP:0001878	PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:28492532|PMID:8343110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2603C>T (p.Pro868Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600736	CV32822		HP:0001927	PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:28492532|PMID:8343110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2603C>T (p.Pro868Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600736	CV32822		HP:0008341	PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:28492532|PMID:8343110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2603C>T (p.Pro868Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8600757	CV32867		HP:0009806	PMID:10228154|PMID:10564236|PMID:10997928|PMID:11076974|PMID:11143979|PMID:11374071|PMID:14593099|PMID:16120822|PMID:20403973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:9593782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.559C>T (p.Arg187Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600759	CV32869		HP:0009806	PMID:11374071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:8793791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.190G>A (p.Gly64Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8600760	CV32871		HP:0009806	PMID:10564236|PMID:10574954|PMID:10770218|PMID:22644838|PMID:28492532|PMID:9048343|PMID:9593782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.439G>A (p.Ala147Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600774	CV32887		HP:0003124	PMID:16103896|PMID:16143024|PMID:17289397|PMID:19667110|PMID:20031551|PMID:20031582|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:2992507|PMID:3243553|PMID:6300187|PMID:9649566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.2(APOE):c.526C>T (p.Arg176Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600784	CV32903		HP:0002511	PMID:10213549|PMID:10799751|PMID:11835377|PMID:11940689|PMID:11940706|PMID:14741101|PMID:15048896|PMID:15146461|PMID:15184602|PMID:15326261|PMID:15557508|PMID:15668424|PMID:18338393|PMID:18979180|PMID:18987351|PMID:19605830|PMID:19846850|PMID:21742527|PMID:22381401|PMID:23060451|PMID:23296339|PMID:23571587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27260402|PMID:29842932|PMID:2987927|PMID:32376954|PMID:3353383|PMID:3922972|PMID:7263700|PMID:8294487|PMID:8346443|PMID:8350998|PMID:8618665|PMID:8644717|PMID:9343467|PMID:9932938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.388T>C (p.Cys130Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8600792	CV32919		HP:0001982	PMID:10432380|PMID:10529625|PMID:18077821|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000041.4(APOE):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8600801	CV32929		HP:0001297	PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:1977310|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32591292|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35741760|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600801	CV32929		HP:0003563	PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:1977310|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32591292|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35741760|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8600820	CV33006		HP:0006510	PMID:12034572|PMID:14522813|PMID:15115878|PMID:15454649|PMID:15978931|PMID:1608473|PMID:17964515|PMID:18294358|PMID:18340647|PMID:18414213|PMID:18515255|PMID:18682522|PMID:1889260|PMID:19083091|PMID:19398551|PMID:19444872|PMID:19738092|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:21067581|PMID:21228398|PMID:21637600|PMID:21960536|PMID:22426792|PMID:22735536|PMID:22912729|PMID:22933512|PMID:22971141|PMID:22975760|PMID:2339709|PMID:23484243|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:23858502|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24328305|PMID:24428606|PMID:24518491|PMID:24592811|PMID:25181470|PMID:25637381|PMID:25738741|PMID:25741868|PMID:2575668|PMID:25966443|PMID:26243289|PMID:26304913|PMID:26310624|PMID:26647313|PMID:26672964|PMID:26771213|PMID:26831755|PMID:2696185|PMID:26987331|PMID:2700304|PMID:27153395|PMID:27246852|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:2904702|PMID:29083408|PMID:29153744|PMID:29431110|PMID:29618937|PMID:29644095|PMID:29882371|PMID:2989709|PMID:30068317|PMID:30068662|PMID:30254761|PMID:30739910|PMID:31028937|PMID:31216405|PMID:31447099|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32087139|PMID:3264419|PMID:32699024|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34408828|PMID:34408829|PMID:3484754|PMID:3500183|PMID:3537008|PMID:3875547|PMID:6306478|PMID:7045697|PMID:7227484|PMID:8970361|PMID:9041988|PMID:9195389|PMID:9569237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127701.1(SERPINA1):c.1096G>A (p.Glu366Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600821	CV33008		HP:0006510	PMID:10194472|PMID:1082356|PMID:15711957|PMID:15978931|PMID:15994391|PMID:16608528|PMID:18187064|PMID:18565211|PMID:18566672|PMID:1889260|PMID:19956452|PMID:20301692|PMID:20981092|PMID:22426792|PMID:22933512|PMID:22975760|PMID:23632999|PMID:23837941|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25454901|PMID:25637381|PMID:2567291|PMID:25741868|PMID:26141072|PMID:26672964|PMID:26831755|PMID:27153395|PMID:27465791|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29232161|PMID:29882371|PMID:301355|PMID:30585791|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:6093867|PMID:6602622|PMID:8970361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127701.1(SERPINA1):c.863A>T (p.Glu288Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600823	CV33010		HP:0032025	PMID:14767073|PMID:14985567|PMID:18024524|PMID:25391508|PMID:25741868|PMID:2696185|PMID:28492532|PMID:3262617|PMID:9635295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127701.1(SERPINA1):c.194T>C (p.Leu65Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8600835	CV33042		HP:0001976	PMID:14347873|PMID:1469094|PMID:16620552|PMID:28492532|PMID:3055413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1306G>A (p.Ala436Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600836	CV33043		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:21325262|PMID:22498748|PMID:24162787|PMID:25741868|PMID:25837307|PMID:2615648|PMID:26748602|PMID:27322195|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29153735|PMID:31064749|PMID:3413737|PMID:3563974|PMID:3567355|PMID:3605071|PMID:3715788|PMID:3775688|PMID:3960724|PMID:6204398|PMID:6582486|PMID:6636045|PMID:6871478|PMID:7082587|PMID:7981186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600837	CV33046		HP:0001976	PMID:2093312|PMID:2349545|PMID:24583439|PMID:2615648|PMID:2776881|PMID:27838551|PMID:2794060|PMID:28492532|PMID:33725558|PMID:4082101|PMID:6871107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>C (p.Ala416Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600838	CV33048		HP:0001976	PMID:2917133|PMID:3828226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1274G>C (p.Arg425Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600839	CV33049		HP:0001976	PMID:1555650|PMID:18954896|PMID:20088933|PMID:25298121|PMID:2602168|PMID:28492532|PMID:3141397|PMID:3512602|PMID:3563966|PMID:3805013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1277C>T (p.Ser426Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600840	CV33050		HP:0001976	PMID:1536946|PMID:2012760|PMID:22498748|PMID:2372510|PMID:23910795|PMID:24082793|PMID:24196373|PMID:24956267|PMID:25466846|PMID:25741868|PMID:25837307|PMID:2615648|PMID:26748602|PMID:27322195|PMID:2794060|PMID:28300866|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:29153735|PMID:30721820|PMID:3080419|PMID:31064749|PMID:33614741|PMID:33917853|PMID:34800304|PMID:3663508|PMID:7455996|PMID:7734360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.218C>T (p.Pro73Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600841	CV33051		HP:0001907	PMID:1483705|PMID:1977621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:3472589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.89T>A (p.Val30Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600841	CV33051		HP:0001976	PMID:1483705|PMID:1977621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:3472589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.89T>A (p.Val30Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600841	CV33051		HP:0002625	PMID:1483705|PMID:1977621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:3472589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.89T>A (p.Val30Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600842	CV33053		HP:0001976	PMID:17849067|PMID:1998601|PMID:20088933|PMID:21264449|PMID:21325262|PMID:2363123|PMID:24162787|PMID:25741868|PMID:25837307|PMID:2615648|PMID:26748602|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29153735|PMID:30721820|PMID:31064749|PMID:31885188|PMID:35626216|PMID:3567355|PMID:6582486|PMID:7981186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.236G>A (p.Arg79His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600843	CV33054		HP:0001976	PMID:2365065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.235C>A (p.Arg79Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600844	CV33055		HP:0001976	PMID:22481271|PMID:27098529|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:3179448|PMID:3187951|PMID:4049307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1273C>T (p.Arg425Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600845	CV33056		HP:0001976	PMID:2983542|PMID:3191114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1316C>T (p.Pro439Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600846	CV33058		HP:0001976	PMID:22481271|PMID:27098529|PMID:2794060|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:2917133|PMID:3162733|PMID:3179448|PMID:3238650|PMID:3360140|PMID:3580302|PMID:4049307|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1274G>A (p.Arg425His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8600847	CV33059		HP:0001976	PMID:24684277|PMID:25466846|PMID:2615648|PMID:28300866|PMID:28492532|PMID:3179438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1240G>A (p.Ala414Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600848	CV33060		HP:0001976	PMID:2615648|PMID:3169232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.116T>A (p.Ile39Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600849	CV33061		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:3350974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.166C>T (p.Arg56Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600851	CV33067		HP:0001976	PMID:1932746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1021_1024del (p.Asp341fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600852	CV33068		HP:0001976	PMID:1873224|PMID:21264449|PMID:23910795|PMID:2602168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.481C>T (p.Arg161Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600853	CV33069		HP:0001976	PMID:2229057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600854	CV33070		HP:0001976	PMID:8476848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600855	CV33071		HP:0001976	PMID:1551681|PMID:28492532|PMID:29153735|PMID:30975910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1141T>C (p.Ser381Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8600856	CV33072		HP:0001976	PMID:1421387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1271G>A (p.Gly424Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600857	CV33073		HP:0001976	PMID:1555650|PMID:22498748|PMID:2336381|PMID:24072242|PMID:24158114|PMID:25741868|PMID:26748602|PMID:28492532|PMID:29215785|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.391C>T (p.Leu131Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600857	CV33073		HP:0002625	PMID:1555650|PMID:22498748|PMID:2336381|PMID:24072242|PMID:24158114|PMID:25741868|PMID:26748602|PMID:28492532|PMID:29215785|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.391C>T (p.Leu131Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600858	CV33077		HP:0001976	PMID:1483709|PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1256C>T (p.Ala419Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600859	CV33078		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:8443391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.442T>C (p.Ser148Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600860	CV33079		HP:0001976	PMID:9845533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.68T>C (p.Leu23Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600861	CV33080		HP:0001976	PMID:10361121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.500A>C (p.Asn167Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600862	CV33081		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:7989582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.655A>G (p.Asn219Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600863	CV33082		HP:0001976	PMID:11713457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.667T>C (p.Ser223Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600864	CV33083		HP:0001976	PMID:12399451|PMID:9157604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.379T>C (p.Cys127Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600869	CV33100		HP:0001297	PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1:g.14094_14382		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600869	CV33100		HP:0001342	PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1:g.14094_14382		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600869	CV33100		HP:0002140	PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1:g.14094_14382		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600871	CV33102		HP:0008660	PMID:16116425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.798C>G (p.Tyr266Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8600872	CV33103		HP:0008660	PMID:16116425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1319_1322del (p.Leu440fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8600873	CV33122		HP:0003006	PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22932897|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3824G>A (p.Arg1275Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8600873	CV33122		HP:0030692	PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22932897|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3824G>A (p.Arg1275Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8600873	CV33122		HP:0100013	PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18923525|PMID:21242967|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:22932897|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26829053|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:30004444|PMID:30350464|PMID:30605844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3824G>A (p.Arg1275Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8600874	CV33123		HP:0003006	PMID:18724359|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3383G>C (p.Gly1128Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600874	CV33123		HP:0030692	PMID:18724359|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3383G>C (p.Gly1128Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600875	CV33124		HP:0003006	PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:24205241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3575G>C (p.Arg1192Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600875	CV33124		HP:0030692	PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:21838707|PMID:22071890|PMID:22072639|PMID:24205241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3575G>C (p.Arg1192Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8600876	CV33125		HP:0003006	PMID:18923525|PMID:21838707|PMID:22072639|PMID:23104988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3452C>T (p.Thr1151Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8600877	CV33126		HP:0002511	PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11441013|PMID:1679289|PMID:19061884|PMID:2111584|PMID:23919771|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:25741868|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:30868685|PMID:8610157|PMID:9848098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2077G>C (p.Glu693Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600878	CV33127		HP:0002511	PMID:10441572|PMID:10631141|PMID:11487570|PMID:11978821|PMID:12552037|PMID:1303172|PMID:14623725|PMID:1520398|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:16931535|PMID:1908231|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:20301414|PMID:20523046|PMID:21210284|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:25138979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838006|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:7611715|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8410047|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8649577|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2149G>A (p.Val717Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8600879	CV33128		HP:0002511	PMID:10611368|PMID:11528419|PMID:11910111|PMID:12707272|PMID:15776278|PMID:1925564|PMID:20452985|PMID:28492532|PMID:7686976|PMID:7806491|PMID:7845465|PMID:8191290|PMID:8886002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2149G>T (p.Val717Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8600881	CV33130		HP:0002511	PMID:11004129|PMID:11311152|PMID:1303239|PMID:20301414|PMID:9754958|PMID:9848098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2075C>G (p.Ala692Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600883	CV33133		HP:0002511	PMID:1303275|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:19363265|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:24033266|PMID:24650794|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:31011484|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:8499923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2137G>A (p.Ala713Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600887	CV33137		HP:0002511	PMID:10821838|PMID:11528419|PMID:1415269|PMID:15502844|PMID:18413473|PMID:20301414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2078A>G (p.Glu693Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600890	CV33140		HP:0002511	PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:12654973|PMID:20228223|PMID:24878480|PMID:26104569|PMID:26402770|PMID:27000221|PMID:27858710|PMID:28350801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2080G>A (p.Asp694Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600891	CV33141		HP:0002511	PMID:11063718|PMID:12034808|PMID:14769392|PMID:16033913|PMID:18187157|PMID:18234110|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2140A>G (p.Thr714Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8600894	CV33145		HP:0002511	PMID:11735772|PMID:19286555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8600906	CV33288		HP:0000408	PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.368C>A (p.Ala123Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600906	CV33288		HP:0000545	PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.368C>A (p.Ala123Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600906	CV33288		HP:0001639	PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.368C>A (p.Ala123Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600906	CV33288		HP:0001712	PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.368C>A (p.Ala123Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600906	CV33288		HP:0002321	PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.368C>A (p.Ala123Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600906	CV33288		HP:0003287	PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.368C>A (p.Ala123Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600906	CV33288		HP:0200125	PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.368C>A (p.Ala123Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8600911	CV33297		HP:0004430	PMID:19043416|PMID:26229552|PMID:28331055|PMID:29270983|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.556C>T (p.Arg186Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8600954	CV33361		HP:0000365	PMID:19477959|PMID:20301607|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8600965	CV33399		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.488C>T (p.Ser163Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8600981	CV33429		HP:0030955	PMID:10627091|PMID:10780266|PMID:15654505|PMID:15902904|PMID:16046871|PMID:16440063|PMID:16679777|PMID:17885622|PMID:18056758|PMID:20010786|PMID:22992668|PMID:2987944|PMID:33355142|PMID:4065146|PMID:6650498|PMID:7180842|PMID:7593603|PMID:8903321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000690.4(ALDH2):c.1510G>A (p.Glu504Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8600995	CV33876		HP:0008167	PMID:10077518|PMID:16950999|PMID:17374501|PMID:19327992|PMID:20060901|PMID:20480395|PMID:21932095|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845838|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.779C>T (p.Thr260Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8600996	CV33877		HP:0008167	PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:8845838|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.848T>C (p.Val283Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601032	CV33980		HP:0002411	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.684T>C (p.Cys228=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8601035	CV34003		HP:0007215	PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11912116|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:16386935|PMID:18162704|PMID:18824591|PMID:19118277|PMID:22094484|PMID:23019082|PMID:26252573|PMID:26467025|PMID:27199537|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31567646|PMID:34608571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2014C>T (p.Arg672Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601036	CV34004		HP:0007215	PMID:11971097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2065C>A (p.Leu689Ile)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8601037	CV34005		HP:0007215	PMID:18046642|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695243|PMID:9266738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2341G>A (p.Val781Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601038	CV34006		HP:0007215	PMID:12898257|PMID:15534250|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28492532|PMID:30038349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2717G>C (p.Ser906Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8601039	CV34007		HP:0007215	PMID:16890191|PMID:18041053|PMID:19118277|PMID:19882638|PMID:21490317|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3395G>A (p.Arg1132Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8601040	CV34008		HP:0007215	PMID:12562902|PMID:22926674|PMID:28492532|PMID:7689382|PMID:9339683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4078A>G (p.Met1360Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8601041	CV34009		HP:0007215	PMID:11757950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32660787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4108A>G (p.Met1370Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8601042	CV34010		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4468T>C (p.Phe1490Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601043	CV34011		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4479G>A (p.Met1493Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601044	CV34012		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4483A>T (p.Ile1495Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8601045	CV34013		HP:0007215	PMID:12766226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.737C>T (p.Ser246Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8601046	CV34014		HP:0007215	PMID:15774523|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.968C>T (p.Thr323Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8601059	CV34033		HP:0001249	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9817918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.162dup (p.Trp55fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601060	CV34034		HP:0001339	PMID:11115846|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27891766|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.569-10T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8601068	CV34064		HP:0100526	PMID:17605793|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.466A>G (p.Arg156Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601082	CV34176		HP:0000608	PMID:20437615|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.102C>T (p.Ala34=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601083	CV34177		HP:0000608	PMID:20437615|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.108G>C (p.Gly36=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601084	CV34178		HP:0000608	PMID:20437615|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.108G>T (p.Gly36=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601126	CV34239		HP:0000365	PMID:10982180|PMID:11032405|PMID:11439000|PMID:11556849|PMID:12172394|PMID:12176036|PMID:12666888|PMID:14691997|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:19371219|PMID:19887791|PMID:19929407|PMID:20083784|PMID:20233142|PMID:20301449|PMID:20668687|PMID:21777984|PMID:21962949|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25288386|PMID:25625422|PMID:25741868|PMID:26043044|PMID:26409293|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:6409293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8601127	CV34240		HP:0000365	PMID:11493200|PMID:12189487|PMID:12505163|PMID:12872268|PMID:14643477|PMID:15964725|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:19715472|PMID:19929407|PMID:19941053|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20301449|PMID:21281533|PMID:21388256|PMID:22208444|PMID:24033266|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:26096904|PMID:28263784|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33096615|PMID:34335733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.487A>G (p.Met163Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601128	CV34241		HP:0000365	PMID:10982180|PMID:12176036|PMID:15070423|PMID:15146474|PMID:15146674|PMID:16077952|PMID:16380907|PMID:20301449|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:26188157|PMID:26553399|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.56G>C (p.Ser19Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601132	CV34247		HP:0100615	PMID:18923524|PMID:23104988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3260C>T (p.Thr1087Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8601133	CV34248		HP:0004808	PMID:18768433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.141del (p.Ala48fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8601134	CV34249		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.198_201dup (p.Ile68fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601135	CV34250		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.217_218insC (p.Phe73fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601136	CV34251		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.318_319dup (p.Asp107fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601137	CV34252		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	CEBPA:c.68delC (p.Pro23Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601138	CV34253		HP:0004808	PMID:15902292|PMID:18946494|PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.68dup (p.His24fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601139	CV34254		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.690G>T (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8601140	CV34255		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.713C>A (p.Ala238Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8601141	CV34256		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.754G>T (p.Ala252Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8601148	CV34263		HP:0001249	PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23596459|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>T (p.Pro574Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8601176	CV34305		HP:0000973	PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:17035250|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.604G>A (p.Gly202Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601178	CV34312		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:20301789|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.873A>T (p.Pro291=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601180	CV34314		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:20301789|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.97T>C (p.Ser33Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601182	CV34316		HP:0003614	PMID:12814961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1079T>C (p.Leu360Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601183	CV38476		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.472G>A (p.Glu158Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601215	CV34374		HP:0000256	PMID:16652334|PMID:21160490|PMID:23079554|PMID:23851226|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:33084218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015166.4(MLC1):c.178-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601215	CV34374		HP:0001251	PMID:16652334|PMID:21160490|PMID:23079554|PMID:23851226|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:33084218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015166.4(MLC1):c.178-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601215	CV34374		HP:0007305	PMID:16652334|PMID:21160490|PMID:23079554|PMID:23851226|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:33084218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015166.4(MLC1):c.178-10T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601260	CV34434		HP:0000252	PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3796G>T (p.Glu1266Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601309	CV34484		HP:0001249	PMID:20301772|PMID:30167849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.9685del (p.Ile3229fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601353	CV34532		HP:0000843	PMID:20301744|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601353	CV34532		HP:0006780	PMID:20301744|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601354	CV34533		HP:0006780	PMID:20301744|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1066+8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601355	CV34534		HP:0006780	PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:21652691|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-17C>G		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601356	CV34535		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.237+28=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601358	CV34537		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.4(CDC73):c.679_680insAG (p.Arg227Lysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601360	CV34539		HP:0006780	PMID:15070940|PMID:20301744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.766_767del (p.Val256fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8601389	CV34607		HP:0001250	PMID:11690625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1016T>G (p.Leu339Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8601396	CV34614		HP:0001250	PMID:11690625|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:20119593|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:25741868|PMID:25982755|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:3360469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1342C>T (p.Arg448Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8601403	CV34621		HP:0200134	PMID:20437616|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29186148|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1742G>A (p.Arg581Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8601460	CV34686		HP:0008619	PMID:12525542|PMID:16371502|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:20301429|PMID:22575033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:30311386|PMID:31980526|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.2348del (p.Gly783fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8601488	CV34719		HP:0003006	PMID:18724359|PMID:21804922|PMID:24675991|PMID:25517749|PMID:27132509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3749T>C (p.Ile1250Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8601489	CV36221		HP:0000104	PMID:17344846|PMID:20039896|PMID:21655256|PMID:22174939|PMID:22703879|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23849459|PMID:24728327|PMID:25425582|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27077130|PMID:28492532|PMID:29420094|PMID:31019283|PMID:32164334|PMID:32989896|PMID:33340421|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.874G>A (p.Val292Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601489	CV36221		HP:0002666	PMID:17344846|PMID:20039896|PMID:21655256|PMID:22174939|PMID:22703879|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23849459|PMID:24728327|PMID:25425582|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27077130|PMID:28492532|PMID:29420094|PMID:31019283|PMID:32164334|PMID:32989896|PMID:33340421|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.874G>A (p.Val292Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601490	CV36222		HP:0002865	PMID:16419493|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27014708|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29684080|PMID:32179705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.961G>A (p.Gly321Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8601492	CV36224		HP:0002865	PMID:16712668|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29684080|PMID:30446652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1531G>A (p.Glu511Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601496	CV36228		HP:0000104	PMID:14602786|PMID:16649977|PMID:17009072|PMID:18805915|PMID:21479187|PMID:22517557|PMID:22676047|PMID:23084198|PMID:23461807|PMID:26395553|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1597G>A (p.Gly533Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601496	CV36228		HP:0002666	PMID:14602786|PMID:16649977|PMID:17009072|PMID:18805915|PMID:21479187|PMID:22517557|PMID:22676047|PMID:23084198|PMID:23461807|PMID:26395553|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1597G>A (p.Gly533Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601498	CV36230		HP:0000104	PMID:15858153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1760-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8601498	CV36230		HP:0002666	PMID:15858153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1760-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8601507	CV36237		HP:0002251	PMID:12686527|PMID:16712668|PMID:19029228|PMID:23744765|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28492532|PMID:30031151|PMID:30624503|PMID:8765374|PMID:8807338|PMID:9230192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1831T>C (p.Cys611Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601514	CV36242		HP:0002865	PMID:10490816|PMID:18063059|PMID:19469690|PMID:20516206|PMID:20979234|PMID:21765987|PMID:22068382|PMID:25628771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7608256|PMID:7824936|PMID:7915165|PMID:8103403|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9384613|PMID:9498388|PMID:9699127|PMID:9839497|PMID:9879991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1853G>A (p.Cys618Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8601519	CV36246		HP:0002251	PMID:11073534|PMID:11502806|PMID:14718397|PMID:18206480|PMID:19336503|PMID:19826964|PMID:20516206|PMID:20979234|PMID:24033266|PMID:24805091|PMID:24972642|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763276|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9146685|PMID:9223675|PMID:9384613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1858T>G (p.Cys620Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601522	CV36249		HP:0002865	PMID:10490816|PMID:12673960|PMID:14561794|PMID:15523405|PMID:15858153|PMID:16053382|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:17316110|PMID:17527003|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17895320|PMID:21054478|PMID:25440022|PMID:26678667|PMID:28492532|PMID:9150704|PMID:9223675|PMID:9606292|PMID:9879991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1888T>C (p.Cys630Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8601527	CV36254		HP:0002666	PMID:10049754|PMID:16839264|PMID:22274720|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:28492532|PMID:30927507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1891G>A (p.Asp631Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8601530	CV36257		HP:0002865	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1892A>G (p.Asp631Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601543	CV36269		HP:0000104	PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21986619|PMID:22584709|PMID:23067224|PMID:24033266|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:31159747|PMID:33167350|PMID:33777662|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1946C>T (p.Ser649Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601543	CV36269		HP:0002666	PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21986619|PMID:22584709|PMID:23067224|PMID:24033266|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:31159747|PMID:33167350|PMID:33777662|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1946C>T (p.Ser649Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601543	CV36269		HP:6000143	PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21986619|PMID:22584709|PMID:23067224|PMID:24033266|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:31159747|PMID:33167350|PMID:33777662|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1946C>T (p.Ser649Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601544	CV36270		HP:0002666	PMID:10090908|PMID:10618407|PMID:21712996|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8896569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1947G>A (p.Ser649=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601546	CV36272		HP:0002666	PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21690267|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:30927507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601546	CV36272		HP:0002865	PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21690267|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26269449|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:30927507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601547	CV36273		HP:0002666	PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:30927507|PMID:32375120|PMID:33763905|PMID:34885201|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601549	CV36275		HP:0000104	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601549	CV36275		HP:0002666	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601552	CV36278		HP:6000143	PMID:16384843|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31937788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2330A>G (p.Asn777Ser)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	8601554	CV36280		HP:0002666	PMID:14557476|PMID:17108762|PMID:20013610|PMID:21479187|PMID:22584709|PMID:23259706|PMID:25425582|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:28946813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2371T>A (p.Tyr791Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601555	CV28984		HP:0000104	PMID:10076558|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:16343097|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:25349307|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29590403|PMID:31510104|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:34637071|PMID:8797874|PMID:9452077|PMID:9606292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2410G>A (p.Val804Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8601555	CV28984		HP:0002666	PMID:10076558|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:16343097|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:25349307|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29590403|PMID:31510104|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:34637071|PMID:8797874|PMID:9452077|PMID:9606292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2410G>A (p.Val804Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8601555	CV28984		HP:0100615	PMID:10076558|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:16343097|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:25349307|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29590403|PMID:31510104|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:34637071|PMID:8797874|PMID:9452077|PMID:9606292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2410G>A (p.Val804Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8601556	CV47217		HP:0002865	PMID:10235148|PMID:10445857|PMID:11114642|PMID:11932300|PMID:14718397|PMID:15741265|PMID:16343097|PMID:18058472|PMID:20497437|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:30763276|PMID:7784092|PMID:9242375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2410G>C (p.Val804Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8601559	CV36284		HP:0002666	PMID:18058472|PMID:21479187|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33340421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601559	CV36284		HP:0002865	PMID:18058472|PMID:21479187|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33340421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2452G>A (p.Glu818Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601562	CV36287		HP:0000104	PMID:10980580|PMID:11589684|PMID:12214285|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:20801952|PMID:22111543|PMID:23059849|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2508C>T (p.Ser836=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601562	CV36287		HP:0002666	PMID:10980580|PMID:11589684|PMID:12214285|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:20801952|PMID:22111543|PMID:23059849|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2508C>T (p.Ser836=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601563	CV36288		HP:0002251	PMID:12566528|PMID:20456320|PMID:21479187|PMID:22648184|PMID:22837065|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26071011|PMID:28492532|PMID:29338689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2522C>T (p.Pro841Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8601563	CV36288		HP:0002666	PMID:12566528|PMID:20456320|PMID:21479187|PMID:22648184|PMID:22837065|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26071011|PMID:28492532|PMID:29338689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2522C>T (p.Pro841Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8601566	CV36291		HP:0002666	PMID:10826520|PMID:16818057|PMID:21479187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2530C>T (p.Arg844Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601569	CV36294		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2535C>T (p.Ala845=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601576	CV36301		HP:0002865	PMID:16712668|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300450|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2656C>T (p.Arg886Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8601576	CV36301		HP:0008678	PMID:16712668|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300450|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2656C>T (p.Arg886Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8601577	CV36302		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2673G>A (p.Ser891=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601580	CV36305		HP:0000104	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2712C>G (p.Ser904=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601580	CV36305		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2712C>G (p.Ser904=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601653	CV36382		HP:0001249	PMID:14707518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9396567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.773T>C (p.Leu258Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8601713	CV46853		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26810761|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370658.1(BTD):c.68A>G (p.His23Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601728	CV36456		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.91C>A (p.His31Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8601743	CV36470		HP:0004919	PMID:15633893|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:31267113|PMID:34426522|PMID:35432193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.197C>T (p.Pro66Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601743	CV36470		HP:0012024	PMID:15633893|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:31267113|PMID:34426522|PMID:35432193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.197C>T (p.Pro66Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601744	CV36471		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:11152465|PMID:15633893|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:8598637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.199C>T (p.Arg67Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601744	CV36471		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:11152465|PMID:15633893|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:8598637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.199C>T (p.Arg67Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601750	CV36476		HP:0004919	PMID:11754113|PMID:16199547|PMID:17079880|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:18956253|PMID:19375122|PMID:22944367|PMID:24045215|PMID:25124065|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.253-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601750	CV36476		HP:0012024	PMID:11754113|PMID:16199547|PMID:17079880|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:18956253|PMID:19375122|PMID:22944367|PMID:24045215|PMID:25124065|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.253-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601753	CV36479		HP:0012024	PMID:27005423|PMID:34030713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.285T>G (p.Phe95Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601756	CV36482		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:12595586|PMID:17876724|PMID:20008339|PMID:22743281|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:30718057|PMID:31358168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.292G>A (p.Asp98Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601756	CV36482		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:12595586|PMID:17876724|PMID:20008339|PMID:22743281|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:30718057|PMID:31358168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.292G>A (p.Asp98Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601762	CV36488		HP:0004919	PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:11678552|PMID:15841485|PMID:16199547|PMID:22944367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33113773|PMID:34030713|PMID:7887416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.329-2A>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601762	CV36488		HP:0012024	PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:11678552|PMID:15841485|PMID:16199547|PMID:22944367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33113773|PMID:34030713|PMID:7887416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.329-2A>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601771	CV36498		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:16199547|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.377+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8601772	CV36500		HP:0004919	PMID:10424825|PMID:10649501|PMID:19224951|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.378-27G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601772	CV36500		HP:0012024	PMID:10424825|PMID:10649501|PMID:19224951|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.378-27G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601777	CV45908		HP:0004919	PMID:11261429|PMID:19904210|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:28649529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.394C>T (p.His132Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8601777	CV45908		HP:0012024	PMID:11261429|PMID:19904210|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:28649529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.394C>T (p.His132Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8601779	CV36505		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.400del (p.Trp134fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601779	CV36505		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.400del (p.Trp134fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601782	CV36508		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10960497|PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:17079880|PMID:17486650|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:20008339|PMID:22743281|PMID:22944367|PMID:24973740|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27415407|PMID:28492532|PMID:29261178|PMID:30172461|PMID:7887416|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.413C>T (p.Thr138Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601782	CV36508		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10960497|PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:17079880|PMID:17486650|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:20008339|PMID:22743281|PMID:22944367|PMID:24973740|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27415407|PMID:28492532|PMID:29261178|PMID:30172461|PMID:7887416|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.413C>T (p.Thr138Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601786	CV45909		HP:0004919	PMID:11261429|PMID:11919338|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:25087612|PMID:25622686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30275481|PMID:9222760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.428C>T (p.Ser143Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601786	CV45909		HP:0012024	PMID:11261429|PMID:11919338|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:25087612|PMID:25622686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30275481|PMID:9222760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.428C>T (p.Ser143Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601788	CV45910		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:10960497|PMID:1373122|PMID:14518827|PMID:15841485|PMID:15986423|PMID:1610789|PMID:17221873|PMID:22944367|PMID:23151865|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:33335841|PMID:33636947|PMID:9635294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601788	CV45910		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:10960497|PMID:1373122|PMID:14518827|PMID:15841485|PMID:15986423|PMID:1610789|PMID:17221873|PMID:22944367|PMID:23151865|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:33335841|PMID:33636947|PMID:9635294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601789	CV36512		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:11397328|PMID:1373122|PMID:15841485|PMID:17041746|PMID:17957157|PMID:19375122|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7671959|PMID:7887416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601789	CV36512		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:11397328|PMID:1373122|PMID:15841485|PMID:17041746|PMID:17957157|PMID:19375122|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7671959|PMID:7887416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601791	CV36514		HP:0004919	PMID:10649501|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:20008339|PMID:25268296|PMID:33636947|PMID:7671959|PMID:7887417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.452T>C (p.Val151Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601791	CV36514		HP:0012024	PMID:10649501|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:20008339|PMID:25268296|PMID:33636947|PMID:7671959|PMID:7887417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.452T>C (p.Val151Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601800	CV36523		HP:0004919	PMID:22461411|PMID:24045215|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.502G>T (p.Val168Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601800	CV36523		HP:0012024	PMID:22461411|PMID:24045215|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.502G>T (p.Val168Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601803	CV36526		HP:0004919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.507+62G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601803	CV36526		HP:0012024	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.507+62G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601806	CV36529		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:15749517|PMID:19224951|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.508-24G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601806	CV36529		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:15749517|PMID:19224951|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.508-24G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8601813	CV36537		HP:0004919	PMID:17041746|PMID:17486650|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:25814382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.524G>A (p.Gly175Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8601813	CV36537		HP:0012024	PMID:17041746|PMID:17486650|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:25814382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.524G>A (p.Gly175Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8601820	CV36544		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10529216|PMID:10535394|PMID:11113841|PMID:11261429|PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:14728988|PMID:20008339|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.552C>A (p.His184Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601820	CV36544		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10529216|PMID:10535394|PMID:11113841|PMID:11261429|PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:14728988|PMID:20008339|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.552C>A (p.His184Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601823	CV36547		HP:0004919	PMID:17486650|PMID:23022339|PMID:27005423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.554C>T (p.Pro185Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8601823	CV36547		HP:0012024	PMID:17486650|PMID:23022339|PMID:27005423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.554C>T (p.Pro185Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8601825	CV36549		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:16199547|PMID:22944367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.564+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601825	CV36549		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:16199547|PMID:22944367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.564+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601832	CV36556		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10649501|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:12552079|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:15633893|PMID:15841485|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17486650|PMID:17876724|PMID:19375122|PMID:20301691|PMID:20351709|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8198125|PMID:8598637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601832	CV36556		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10649501|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11397328|PMID:11754113|PMID:12552079|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:15633893|PMID:15841485|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17486650|PMID:17876724|PMID:19375122|PMID:20301691|PMID:20351709|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8198125|PMID:8598637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601835	CV36559		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28391442|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.598del (p.Gln200fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601835	CV36559		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28391442|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.598del (p.Gln200fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601836	CV36560		HP:0004919	PMID:11152465|PMID:17876724|PMID:20547145|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:30172461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601836	CV36560		HP:0012024	PMID:11152465|PMID:17876724|PMID:20547145|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:30172461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601837	CV36561		HP:0004919	PMID:11152465|PMID:11397328|PMID:12595586|PMID:20008339|PMID:20547145|PMID:22461411|PMID:25124065|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:31954591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601837	CV36561		HP:0012024	PMID:11152465|PMID:11397328|PMID:12595586|PMID:20008339|PMID:20547145|PMID:22461411|PMID:25124065|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:31954591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601838	CV36562		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10649501|PMID:11216901|PMID:11754113|PMID:12595586|PMID:17041746|PMID:18210213|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601838	CV36562		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10649501|PMID:11216901|PMID:11754113|PMID:12595586|PMID:17041746|PMID:18210213|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601841	CV36565		HP:0004919	PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:10960497|PMID:11261429|PMID:11397328|PMID:12491926|PMID:12595586|PMID:16540753|PMID:17079880|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:20301691|PMID:22693313|PMID:22743281|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.626A>G (p.Tyr209Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601841	CV36565		HP:0012024	PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:10960497|PMID:11261429|PMID:11397328|PMID:12491926|PMID:12595586|PMID:16540753|PMID:17079880|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:20301691|PMID:22693313|PMID:22743281|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.626A>G (p.Tyr209Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8601842	CV36566		HP:0004919	PMID:10399107|PMID:11397328|PMID:16540753|PMID:16765930|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34030713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.626A>C (p.Tyr209Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601842	CV36566		HP:0012024	PMID:10399107|PMID:11397328|PMID:16540753|PMID:16765930|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34030713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.626A>C (p.Tyr209Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601847	CV36571		HP:0004919	PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:22944367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.652del (p.Leu217_Leu218insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601847	CV36571		HP:0012024	PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:22944367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.652del (p.Leu217_Leu218insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601857	CV36580		HP:0004919	PMID:11152465|PMID:14518827|PMID:22944367|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:7550229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8601857	CV36580		HP:0012024	PMID:11152465|PMID:14518827|PMID:22944367|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:7550229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8601858	CV36581		HP:0004919	PMID:10573007|PMID:11152465|PMID:14518827|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:23924834|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:7550229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601858	CV36581		HP:0012024	PMID:10573007|PMID:11152465|PMID:14518827|PMID:20008339|PMID:22944367|PMID:23924834|PMID:25614870|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:7550229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601863	CV36586		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:22944367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.747G>A (p.Trp249Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601863	CV36586		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:22944367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.747G>A (p.Trp249Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601872	CV36596		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.779_790del (p.His260_Arg263del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601875	CV36599		HP:0004919	PMID:17041746|PMID:19224951|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.793C>G (p.Pro265Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601875	CV36599		HP:0012024	PMID:17041746|PMID:19224951|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.793C>G (p.Pro265Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601880	CV36603		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:15633893|PMID:17041746|PMID:23749220|PMID:25052314|PMID:28492532|PMID:30994193|PMID:33335841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.820+13A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8601880	CV36603		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:15633893|PMID:17041746|PMID:23749220|PMID:25052314|PMID:28492532|PMID:30994193|PMID:33335841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.820+13A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8601900	CV36625		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:15841485|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8598637|PMID:8892021|PMID:9686364|PMID:9766850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.947G>A (p.Trp316Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601900	CV36625		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:15841485|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8598637|PMID:8892021|PMID:9686364|PMID:9766850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.947G>A (p.Trp316Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601908	CV36632		HP:0004919	PMID:10220154|PMID:10399107|PMID:11397328|PMID:16765930|PMID:17876724|PMID:23690308|PMID:23924834|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.958G>A (p.Ala320Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601908	CV36632		HP:0012024	PMID:10220154|PMID:10399107|PMID:11397328|PMID:16765930|PMID:17876724|PMID:23690308|PMID:23924834|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.958G>A (p.Ala320Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601909	CV36633		HP:0004919	PMID:12595586|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:30172461|PMID:30275481|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.961C>T (p.His321Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601909	CV36633		HP:0012024	PMID:12595586|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:28492532|PMID:30172461|PMID:30275481|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.961C>T (p.His321Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601915	CV36639		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:11397328|PMID:17041746|PMID:20008339|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:32903656|PMID:9222760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.974C>T (p.Pro325Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601915	CV36639		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:11397328|PMID:17041746|PMID:20008339|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:32903656|PMID:9222760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.974C>T (p.Pro325Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601919	CV36643		HP:0004919	PMID:11261429|PMID:20008339|PMID:20663501|PMID:23924834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33101984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8601919	CV36643		HP:0012024	PMID:11261429|PMID:20008339|PMID:20663501|PMID:23924834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33101984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8601922	CV46843		HP:0004919	PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:18207281|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:20008339|PMID:25124065|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:27578510|PMID:28492532|PMID:31637888|PMID:9686364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.998G>A (p.Arg333Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601922	CV46843		HP:0012024	PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10573007|PMID:18207281|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:20008339|PMID:25124065|PMID:25592817|PMID:25741868|PMID:27578510|PMID:28492532|PMID:31637888|PMID:9686364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.998G>A (p.Arg333Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601926	CV36650		HP:0004919	PMID:11261429|PMID:22944367|PMID:25622686|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532|PMID:30172461|PMID:31194895|PMID:32072977|PMID:34030713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1014C>G (p.Gly338=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601926	CV36650		HP:0012024	PMID:11261429|PMID:22944367|PMID:25622686|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532|PMID:30172461|PMID:31194895|PMID:32072977|PMID:34030713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1014C>G (p.Gly338=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8601927	CV36651		HP:0004919	PMID:10649501|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:23583749|PMID:25741868|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:30275481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1018G>A (p.Glu340Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601927	CV36651		HP:0012024	PMID:10649501|PMID:20213376|PMID:22944367|PMID:23583749|PMID:25741868|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:30275481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1018G>A (p.Glu340Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8601943	CV36668		HP:0004919	PMID:11678552|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1132A>G (p.Ile378Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601943	CV36668		HP:0012024	PMID:11678552|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1132A>G (p.Ile378Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601947	CV18488		HP:0000789	PMID:16537498|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18723471|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:22035731|PMID:22466334|PMID:22773735|PMID:23386640|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144773.4(PROKR2):c.518T>G (p.Leu173Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8601949	CV18490		HP:0000141	PMID:17054399|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:31093944|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144773.4(PROKR2):c.254G>A (p.Arg85His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601955	CV38543		HP:0001339	PMID:22366783|PMID:25741868|PMID:27240540|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.760C>T (p.Arg254Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601956	CV38544		HP:0001339	PMID:22366783|PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.766C>T (p.Arg256Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601973	CV38590		HP:0000951	PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8755915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.425A>G (p.Lys142Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8601973	CV38590		HP:0001798	PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8755915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.425A>G (p.Lys142Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8601973	CV38590		HP:0008404	PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8755915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.425A>G (p.Lys142Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8601973	CV38590		HP:0012221	PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8755915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.425A>G (p.Lys142Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8601973	CV38590		HP:0200041	PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:8755915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.425A>G (p.Lys142Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8601980	CV38609		HP:0003003	PMID:10495924|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12386821|PMID:12547705|PMID:14699485|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:15926618|PMID:16995940|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17510385|PMID:18205192|PMID:18561205|PMID:19419416|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:21404117|PMID:21952876|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22949379|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26247049|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:31697235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.793C>T (p.Arg265Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8601982	CV38617		HP:0000365	PMID:11439000|PMID:12111646|PMID:12792423|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:20096356|PMID:20442751|PMID:20937258|PMID:21040787|PMID:21510145|PMID:21868108|PMID:22281373|PMID:22925408|PMID:24033266|PMID:24945352|PMID:25162826|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27481527|PMID:27534436|PMID:29140768|PMID:29921236|PMID:31827275|PMID:31992338|PMID:32455934|PMID:32645618|PMID:35301649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.551G>A (p.Arg184Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8601993	CV38650		HP:0040233	PMID:21512576|PMID:21633364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-19+12=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8601996	CV38664		HP:0004808	PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:22147895|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24345756|PMID:25359990|PMID:25741868|PMID:26264606|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29724903|PMID:29882021|PMID:30578959|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:33417088|PMID:8701948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1192C>T (p.Arg398Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8601998	CV38666		HP:0002863	PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24345756|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:26492932|PMID:27288520|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29588856|PMID:30578959|PMID:31035956|PMID:31350183|PMID:33510405|PMID:4508672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8601998	CV38666		HP:0004808	PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24345756|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:26492932|PMID:27288520|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29588856|PMID:30578959|PMID:31035956|PMID:31350183|PMID:33510405|PMID:4508672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8602006	CV38697		HP:0001297	PMID:18723524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602006	CV38697		HP:0002140	PMID:18723524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602011	CV38717		HP:0005978	PMID:12679424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005544.3(IRS1):c.1823C>G (p.Thr608Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602017	CV38732		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10560244|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15090700|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:18441445|PMID:18752142|PMID:18808722|PMID:19057127|PMID:19070294|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19996378|PMID:21185501|PMID:21240260|PMID:21295269|PMID:21367833|PMID:21703926|PMID:21960720|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:27555138|PMID:28492532|PMID:9024139|PMID:9544837|PMID:9693036|PMID:9721698|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1841C>T (p.Ala614Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8602021	CV38739		HP:0000510	PMID:21835304|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8602024	CV38743		HP:0002666	PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:27838885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.97C>T (p.Arg33Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8602034	CV38808		HP:0004439	PMID:16418739|PMID:25271085|PMID:28492532|PMID:9677057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1009G>C (p.Ala337Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602043	CV38825		HP:0000510	PMID:10937591|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:16754667|PMID:19753312|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1102T>C (p.Tyr368His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602052	CV38851		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:16405730|PMID:19411806|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20540712|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21934479|PMID:22517554|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:26283294|PMID:27011036|PMID:28070496|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:30050099|PMID:31492822|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602052	CV38851		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:16405730|PMID:19411806|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20540712|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21934479|PMID:22517554|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:26283294|PMID:27011036|PMID:28070496|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:30050099|PMID:31492822|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602054	CV38854		HP:0002206	PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22853774|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:28492532|PMID:29483670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1892G>A (p.Arg631Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602055	CV38855		HP:0002206	PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602056	CV38856		HP:0002206	PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:28492532|PMID:30603600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2701C>T (p.Arg901Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602057	CV47714		HP:0002206	PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:27418648|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2110C>T (p.Pro704Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8602078	CV38912		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.872del (p.Cys291fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602100	CV38972		HP:0001007	PMID:22366787|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.3602C>T (p.Ala1201Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602100	CV38972		HP:0001249	PMID:22366787|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.3602C>T (p.Ala1201Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602111	CV39000		HP:0005110	PMID:18088563|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5958C>A (p.Asn1986Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602111	CV39000		HP:0011675	PMID:18088563|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5958C>A (p.Asn1986Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602112	CV39001		HP:0005110	PMID:18378609|PMID:19808477|PMID:22581653|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28086167|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:29709244|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:32826072|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1333C>G (p.His445Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602112	CV39001		HP:0011675	PMID:18378609|PMID:19808477|PMID:22581653|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28086167|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:29709244|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:32826072|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1333C>G (p.His445Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602113	CV39002		HP:0005110	PMID:18378609|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1410C>G (p.Asn470Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602114	CV39003		HP:0005110	PMID:15996170|PMID:18378609|PMID:19026623|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24055113|PMID:24784157|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29449639|PMID:30193851|PMID:32917565|PMID:33919104|PMID:34019817|PMID:37432518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1282G>A (p.Glu428Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602114	CV39003		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:18378609|PMID:19026623|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24055113|PMID:24784157|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29449639|PMID:30193851|PMID:32917565|PMID:33919104|PMID:34019817|PMID:37432518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1282G>A (p.Glu428Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602115	CV39004		HP:0005110	PMID:18378609|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1963G>A (p.Glu655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602116	CV39008		HP:0030680	PMID:19888299|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2690A>G (p.Tyr897Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8602132	CV39077		HP:0001657	PMID:15922306|PMID:17581963|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25223803|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711067|PMID:29247119|PMID:31521807|PMID:34426522|PMID:34516623|PMID:35456365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.277G>A (p.Val93Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602132	CV39077		HP:0005110	PMID:15922306|PMID:17581963|PMID:19041665|PMID:19111761|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25223803|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711067|PMID:29247119|PMID:31521807|PMID:34426522|PMID:34516623|PMID:35456365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.277G>A (p.Val93Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602134	CV39088		HP:0100723	PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:22955521|PMID:23043141|PMID:23154507|PMID:23612575|PMID:25405498|PMID:25741868|PMID:27847310|PMID:28492532|PMID:28546994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1765C>T (p.Arg589Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8602142	CV39106		HP:0001249	PMID:11977156|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:24398790|PMID:25741868|PMID:26636501|PMID:27302097|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:29230941|PMID:30921096|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:36194927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1498A>G (p.Ile500Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8602142	CV39106		HP:0012758	PMID:11977156|PMID:22158539|PMID:22243968|PMID:22585601|PMID:22683461|PMID:24398790|PMID:25741868|PMID:26636501|PMID:27302097|PMID:28406602|PMID:28492532|PMID:29230941|PMID:30921096|PMID:31837202|PMID:32175297|PMID:36194927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1498A>G (p.Ile500Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8602158	CV39161		HP:0001087	PMID:11004290|PMID:27092720|PMID:9754180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1430T>A (p.Ile477Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8602170	CV39217		HP:0000546	PMID:15024725|PMID:31549751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1198C>T (p.Arg400Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602170	CV39217		HP:0001156	PMID:15024725|PMID:31549751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1198C>T (p.Arg400Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602170	CV39217		HP:0001159	PMID:15024725|PMID:31549751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1198C>T (p.Arg400Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602172	CV39220		HP:0001258	PMID:21937992|PMID:25496299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31359954|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.577G>A (p.Glu193Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8602189	CV39282		HP:0001258	PMID:22232211|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1100C>T (p.Ser367Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602202	CV39346		HP:0100615	PMID:16702730|PMID:16784736|PMID:18834626|PMID:19474787|PMID:19506252|PMID:20130569|PMID:20207952|PMID:20368174|PMID:20679960|PMID:22112610|PMID:22992668|PMID:23876492|PMID:23930675|PMID:25630984|PMID:28322941|PMID:29751792|PMID:29950617|PMID:31857620|PMID:32361904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004827.3(ABCG2):c.421C>A (p.Gln141Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8602210	CV39363		HP:0002123	PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.430G>T (p.Gly144Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602210	CV39363		HP:0003560	PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:33639315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.430G>T (p.Gly144Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602216	CV39402		HP:0002884	PMID:20404132|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005475.3(SH2B3):c.622G>C (p.Glu208Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602223	CV39415		HP:0001639	PMID:17476457|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27532831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1513G>A (p.Gly505Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0000556	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0000639	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0001141	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0001263	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0002014	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0002180	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0002376	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602224	CV39416		HP:0002579	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.892T>C (p.Ser298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602228	CV20102		HP:0001513	PMID:12050239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016362.5(GHRL):c.269A>T (p.Gln90Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602229	CV39425		HP:0002652	PMID:20503319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1805A>G (p.Tyr602Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602230	CV39426		HP:0002652	PMID:21115951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1625C>A (p.Ser542Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8602231	CV39427		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.266C>T (p.Thr89Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8602232	CV39428		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:22702953|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.590A>G (p.Lys197Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602233	CV39429		HP:0002652	PMID:10463355|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:22291064|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602234	CV39430		HP:0001762	PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.947G>A (p.Arg316His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8602234	CV39430		HP:0003457	PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.947G>A (p.Arg316His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8602234	CV39430		HP:0007210	PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.947G>A (p.Arg316His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8602235	CV39431		HP:0002652	PMID:21964829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.232G>T (p.Gly78Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602236	CV39432		HP:0002652	PMID:21964829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2219C>T (p.Thr740Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602237	CV39433		HP:0002652	PMID:21964829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.826A>G (p.Lys276Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602256	CV39517		HP:0001249	PMID:20385823|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3574C>T (p.Arg1192Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602258	CV39523		HP:0009798	PMID:21205968|PMID:24708902|PMID:25741868|PMID:26033159|PMID:28492532|PMID:9345104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2516C>T (p.Ser839Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602264	CV39548		HP:0000921	PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020634.3(GDF3):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602264	CV39548		HP:0002650	PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020634.3(GDF3):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602264	CV39548		HP:0002937	PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020634.3(GDF3):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602264	CV39548		HP:0005815	PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020634.3(GDF3):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602305	CV39666		HP:0000510	PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29276052|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.124A>G (p.Lys42Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8602319	CV39724		HP:0000558	PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1493G>A (p.Arg498Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602321	CV39735		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29053603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1465C>T (p.Arg489Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8602321	CV39735		HP:0000556	PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29053603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1465C>T (p.Arg489Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8602322	CV39736		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21220633|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1036G>T (p.Glu346Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8602324	CV39748		HP:0001249	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.809C>T (p.Ala270Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602325	CV39750		HP:0040144	PMID:21937992|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8602330	CV39763		HP:0000556	PMID:19268277|PMID:21310915|PMID:22136677|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.253C>T (p.Arg85Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8602335	CV39789		HP:0000556	PMID:17033958|PMID:17397050|PMID:18024218|PMID:19823584|PMID:20825431|PMID:23301227|PMID:25491247|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27243974|PMID:28101780|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.234+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602351	CV39829		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25741868|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:32907636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.460C>T (p.Arg154Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602362	CV39864		HP:0001639	PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.245A>G (p.Lys82Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602381	CV39935		HP:0005973	PMID:20848650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.-10-2043_624+62del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602382	CV39936		HP:0005973	PMID:20848650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:34524712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.136A>T (p.Arg46Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602383	CV39937		HP:0005973	PMID:20848650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1027T>C (p.Tyr343His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0000750	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0000998	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0001076	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0001263	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0001273	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0001518	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0002194	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0002863	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0005487	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0010864	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602386	CV39943		HP:0011968	PMID:21706002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602421	CV27193		HP:0008258	PMID:1864962|PMID:20301350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:3038528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.806G>C (p.Ser269Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8602436	CV40093		HP:0002912	PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25741868|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:31980526|PMID:32944792|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34900860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1075G>A (p.Glu359Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602437	CV40094		HP:0002912	PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29858964|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:9030548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.1411C>T (p.Arg471Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8602449	CV40123		HP:0000044	PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.1568T>A (p.Val523Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602480	CV40253		HP:0009914	PMID:20583177|PMID:21842183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002048.3(GAS1):c.599C>G (p.Thr200Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602481	CV40254		HP:0009914	PMID:20583177|PMID:21842183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002048.3(GAS1):c.776G>A (p.Gly259Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602510	CV40348		HP:0000707	PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.395A>C (p.Asp132Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602510	CV40348		HP:0001252	PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.395A>C (p.Asp132Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8602512	CV40351		HP:0000252	PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602512	CV40351		HP:0001317	PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602512	CV40351		HP:0001339	PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602512	CV40351		HP:0001989	PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602512	CV40351		HP:0007277	PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602512	CV40351		HP:0008846	PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602512	CV40351		HP:0012110	PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30221345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016042.4(EXOSC3):c.92G>C (p.Gly31Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602513	CV40353		HP:0001263	PMID:20301783|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.1816C>T (p.Arg606Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602517	CV40358		HP:0000789	PMID:22581229|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24357714|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26123568|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28790179|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213607.3(CCDC103):c.461A>C (p.His154Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602520	CV40368		HP:0001638	PMID:15099591|PMID:22581547|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27772553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602520	CV40368		HP:0001657	PMID:15099591|PMID:22581547|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27772553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602521	CV40369		HP:0001657	PMID:14672715|PMID:15318349|PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.99C>T (p.Asn33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602522	CV40370		HP:0001638	PMID:14672715|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.168C>A (p.Gly56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602522	CV40370		HP:0001657	PMID:14672715|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.168C>A (p.Gly56=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8602523	CV40371		HP:0001638	PMID:14672715|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.204C>A (p.Ser68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602523	CV40371		HP:0001657	PMID:14672715|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.204C>A (p.Ser68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602525	CV40373		HP:0001657	PMID:11251997|PMID:14647208|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.377G>A (p.Arg126His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8602526	CV40374		HP:0001638	PMID:11251997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.171G>A (p.Val57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602526	CV40374		HP:0001657	PMID:11251997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.171G>A (p.Val57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602528	CV40376		HP:0001657	PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.27C>T (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602529	CV40377		HP:0001657	PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.123T>C (p.Phe41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602534	CV40382		HP:0001657	PMID:14633633|PMID:15580566|PMID:18671188|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:19726876|PMID:26185955|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.79C>G (p.Arg27Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602542	CV40390		HP:0001638	PMID:17897828|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.100G>A (p.Glu34Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602542	CV40390		HP:0001657	PMID:17897828|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.100G>A (p.Glu34Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602546	CV40394		HP:0001657	PMID:18583131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.301T>C (p.Trp101Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8602551	CV40399		HP:0030051	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.-37G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602552	CV40400		HP:0001657	PMID:16730439|PMID:17576681|PMID:21294223|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.114+2T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602552	CV40400		HP:0003236	PMID:16730439|PMID:17576681|PMID:21294223|PMID:25741868|PMID:26185955|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.114+2T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602559	CV40407		HP:0001657	PMID:10746614|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12807393|PMID:12939441|PMID:15318349|PMID:15580566|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.80G>C (p.Arg27Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8602572	CV40426		HP:0001522	PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31315475|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.141C>A (p.Asn47Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602572	CV40426		HP:0001638	PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31315475|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.141C>A (p.Asn47Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602572	CV40426		HP:0006682	PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31315475|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.141C>A (p.Asn47Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602577	CV40431		HP:0001635	PMID:12404107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.132T>C (p.Ile44=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8602577	CV40431		HP:0001638	PMID:12404107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.132T>C (p.Ile44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602578	CV40432		HP:0001635	PMID:12404107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+20del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8602583	CV40437		HP:0001638	PMID:18409188|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26443374|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:31554435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.281G>A (p.Arg94His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8602583	CV40437		HP:0001639	PMID:18409188|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26443374|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:31554435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.281G>A (p.Arg94His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8602584	CV40438		HP:0001638	PMID:16754800|PMID:22958901|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30665703|PMID:33495597|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.466G>A (p.Val156Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8602584	CV40438		HP:0001639	PMID:16754800|PMID:22958901|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30665703|PMID:33495597|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.466G>A (p.Val156Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8602585	CV40439		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26385864|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.517A>G (p.Met173Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602585	CV40439		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26385864|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.517A>G (p.Met173Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602586	CV40440		HP:0001638	PMID:11174330|PMID:17142342|PMID:20641121|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24911555|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26385864|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29121657|PMID:29669825|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:33087929|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33726816|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.170C>G (p.Ala57Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602586	CV40440		HP:0001639	PMID:11174330|PMID:17142342|PMID:20641121|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24911555|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26385864|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29121657|PMID:29669825|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:33087929|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33726816|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.170C>G (p.Ala57Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602587	CV40441		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.559+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602587	CV40441		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.559+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602588	CV40442		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.454G>A (p.Glu152Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602589	CV40443		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.463C>G (p.His155Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602591	CV40497		HP:0001639	PMID:17254821|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.177_178dup (p.Met60fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8602592	CV40498		HP:0001639	PMID:17254821|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.379G>A (p.Val127Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602593	CV40499		HP:0001639	PMID:17254821|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.734C>T (p.Thr245Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602594	CV40500		HP:0001639	PMID:20801532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.317A>C (p.Glu106Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602606	CV40515		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003283.6(TNNT1):c.-20A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602616	CV40525		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003283.6(TNNT1):c.35A>G (p.Glu12Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8602617	CV40563		HP:0012539	PMID:22693999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004048.4(B2M):c.286G>A (p.Asp96Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602618	CV40564		HP:0000968	PMID:19921643|PMID:21357618|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.826C>T (p.Arg276Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0001402	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0011459	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0030078	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0030357	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0030358	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0030359	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0030680	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602627	CV40609		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:23066039|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34496175|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602628	CV40610		HP:0025104	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>C (p.Cys420Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602628	CV40610		HP:0030359	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>C (p.Cys420Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602628	CV40610		HP:0030680	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>C (p.Cys420Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602628	CV40610		HP:0033770	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>C (p.Cys420Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602628	CV40610		HP:0100013	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>C (p.Cys420Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602628	CV40610		HP:0100615	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>C (p.Cys420Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602628	CV40610		HP:0100834	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1258T>C (p.Cys420Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602650	CV44239		HP:0000100	PMID:22512483|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002204.4(ITGA3):c.1883G>C (p.Arg628Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602663	CV44318		HP:0004430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2651461|PMID:2783588|PMID:28492532|PMID:3839802|PMID:6208479|PMID:8023852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.390G>A (p.Val130=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8602664	CV44319		HP:0004430	PMID:1284479|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:9758612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.872C>G (p.Ser291Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602668	CV44343		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015120.4(ALMS1):c.2761C>T (p.Gln921Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602669	CV44348		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015120.4(ALMS1):c.72_74dupGGA (p.Glu29_Ala30insGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602670	CV44353		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.384+19C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8602670	CV44353		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.384+19C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8602671	CV44358		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.223T>G (p.Cys75Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602672	CV44359		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.438C>T (p.Phe146=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8602673	CV44360		HP:0009806	PMID:16361827|PMID:18470935|PMID:20403973|PMID:28492532|PMID:7524315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.560G>A (p.Arg187His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602674	CV44361		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.785del (p.Pro262fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602675	CV44362		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001677.4(ATP1B1):c.571C>T (p.Pro191Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602679	CV44431		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.171C>T (p.Asp57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602679	CV44431		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.171C>T (p.Asp57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602680	CV44433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602680	CV44433		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602681	CV44434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6031G>A (p.Val2011Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602681	CV44434		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6031G>A (p.Val2011Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602682	CV44435		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6307G>T (p.Ala2103Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602682	CV44435		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6307G>T (p.Ala2103Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602712	CV44468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.417C>T (p.Val139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602712	CV44468		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.417C>T (p.Val139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602724	CV44486		HP:0011962	PMID:15365999|PMID:15727251|PMID:16436643|PMID:1695717|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:18951463|PMID:21198395|PMID:21296036|PMID:23974870|PMID:24106596|PMID:24586523|PMID:24696795|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:31036917|PMID:31589614|PMID:32429104|PMID:7509683|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.1397C>G (p.Ser466Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602734	CV44499		HP:0011109	PMID:10445602|PMID:12719375|PMID:1379210|PMID:15858154|PMID:16049310|PMID:17035430|PMID:17329263|PMID:17662673|PMID:18951463|PMID:19812525|PMID:20167849|PMID:20538955|PMID:20977904|PMID:21520337|PMID:22427236|PMID:22678879|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25060775|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26500004|PMID:26574590|PMID:27264265|PMID:28194692|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:30845638|PMID:31213628|PMID:31350925|PMID:32357917|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:33097431|PMID:33260873|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33946859|PMID:34145097|PMID:34525262|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35418593|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:7475569|PMID:7529962|PMID:7739684|PMID:9272157|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2002C>T (p.Arg668Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602738	CV44503		HP:0001732	PMID:10950058|PMID:14872121|PMID:15463907|PMID:16741161|PMID:16915933|PMID:1710599|PMID:18306312|PMID:20977904|PMID:21131649|PMID:22427236|PMID:22995991|PMID:23420618|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24624459|PMID:25033378|PMID:25492507|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25826586|PMID:26014425|PMID:26089335|PMID:26100556|PMID:26335950|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26856995|PMID:27555793|PMID:28469871|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29174009|PMID:29589582|PMID:30763667|PMID:30979466|PMID:31378749|PMID:31674704|PMID:32155011|PMID:32447501|PMID:33144682|PMID:33341408|PMID:33613790|PMID:34405919|PMID:34680554|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35418593|PMID:36264955|PMID:7739684|PMID:9797105|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.224G>A (p.Arg75Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602755	CV44525		HP:0011962	PMID:11504857|PMID:11883825|PMID:12133923|PMID:16801189|PMID:17329263|PMID:17407485|PMID:19318035|PMID:19406970|PMID:20059485|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:23883480|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26277102|PMID:26467025|PMID:26755536|PMID:27171515|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28736296|PMID:29805046|PMID:30046002|PMID:30888834|PMID:31776420|PMID:31808782|PMID:9272157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602763	CV44536		HP:0011962	PMID:10812063|PMID:11186891|PMID:11303517|PMID:12955726|PMID:17413420|PMID:17719933|PMID:19833837|PMID:20021716|PMID:20717170|PMID:21131649|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:23751316|PMID:23891399|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25799511|PMID:26467025|PMID:27022295|PMID:28456595|PMID:28492532|PMID:28655774|PMID:28801929|PMID:29589582|PMID:29936070|PMID:7508414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3705T>G (p.Ser1235Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602808	CV44584		HP:0000924	PMID:11113887|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:17392686|PMID:24767406|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27044453|PMID:27146342|PMID:28492532|PMID:29499418|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3076C>T (p.Arg1026Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8602808	CV44584		HP:0000939	PMID:11113887|PMID:15024745|PMID:15241796|PMID:17392686|PMID:24767406|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27044453|PMID:27146342|PMID:28492532|PMID:29499418|PMID:30692697|PMID:30715774|PMID:31304589|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3076C>T (p.Arg1026Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602827	CV44656		HP:0008258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.1287C>T (p.Cys429=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602828	CV44657		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.293-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602829	CV44658		HP:0008258	PMID:12788880|PMID:20970527|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.327C>G (p.Ser109=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8602830	CV44659		HP:0008258	PMID:12788880|PMID:22156666|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.342C>T (p.Ser114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602832	CV44680		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.105G>A (p.Gly35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602835	CV44683		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1903+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602836	CV44684		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2815G>A (p.Gly939Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602837	CV44685		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4773G>A (p.Arg1591=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602838	CV44686		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5555G>A (p.Arg1852His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602839	CV44687		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6153C>G (p.Ala2051=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602840	CV44688		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7964C>G (p.Ala2655Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602841	CV44689		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8301C>G (p.Thr2767=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602842	CV44690		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.913A>T (p.Ile305Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602845	CV44740		HP:0012727	PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25907466|PMID:26621581|PMID:28492532|PMID:30371227|PMID:35058154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4467T>A (p.Asn1489Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8602850	CV44799		HP:0004912	PMID:11062477|PMID:11409890|PMID:11737582|PMID:11805436|PMID:12050201|PMID:12130585|PMID:12711740|PMID:12851820|PMID:12874285|PMID:15182416|PMID:15590700|PMID:15628294|PMID:15836777|PMID:15885032|PMID:16436388|PMID:17227222|PMID:17452648|PMID:17623664|PMID:17992255|PMID:18682534|PMID:21880793|PMID:25741868|PMID:26186302|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020638.3(FGF23):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8602851	CV44800		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.1023G>A (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602852	CV44801		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.1297A>G (p.Thr433Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602852	CV44801		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.1297A>G (p.Thr433Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602853	CV44802		HP:0001638	PMID:14627679|PMID:17878207|PMID:21102627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.1336A>G (p.Asn446Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602855	CV44804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.166-6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602856	CV44807		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.203A>C (p.His68Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602856	CV44807		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.203A>C (p.His68Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8602858	CV44811		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.498T>C (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602858	CV44811		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.498T>C (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602859	CV44812		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.508-17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8602859	CV44812		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.508-17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8602861	CV44822		HP:0004919	PMID:11754113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.876G>A (p.Thr292=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602861	CV44822		HP:0012024	PMID:11754113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.876G>A (p.Thr292=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602862	CV44824		HP:0004919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.945T>C (p.His315=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602862	CV44824		HP:0012024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.945T>C (p.His315=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8602872	CV45007		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1137C>T (p.Asn379=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602874	CV45009		HP:0005978	PMID:10227563|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1321A>G (p.Ile441Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8602878	CV45013		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.361A>G (p.Ser121Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602880	CV45015		HP:0005978	PMID:16883527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29792621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.393T>C (p.Asn131=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8602882	CV45017		HP:0005978	PMID:15281001|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.439G>A (p.Val147Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602886	CV45021		HP:0005978	PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.669A>G (p.Leu223=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602888	CV45023		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.744C>T (p.Asp248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602893	CV45028		HP:0000842	PMID:16917892|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29998026|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.925C>T (p.Arg309Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8602904	CV45078		HP:0004430	PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:17433830|PMID:21184155|PMID:28492532|PMID:30697212|PMID:33365035|PMID:9753072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1744C>T (p.Arg582Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602905	CV45079		HP:0004430	PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11668610|PMID:14615376|PMID:17433830|PMID:23384681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32754152|PMID:9354668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1767C>T (p.Gly589=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8602906	CV45080		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1890G>A (p.Gln630=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8602907	CV45081		HP:0004430	PMID:17644747|PMID:25146434|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2259C>T (p.Ala753=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8602908	CV45082		HP:0004430	PMID:19203666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2625C>T (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8602909	CV45083		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.308+16del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8602910	CV45084		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.3096+18A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602912	CV45086		HP:0004430	PMID:11668621|PMID:23384681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34173127|PMID:7481768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.678_679del (p.Cys227fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602913	CV45091		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:19305409|PMID:19490382|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1539C>T (p.Phe513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602913	CV45091		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:15746444|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:19305409|PMID:19490382|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1539C>T (p.Phe513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602914	CV45092		HP:0001657	PMID:11468227|PMID:12775564|PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15522280|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19019189|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:29759541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3140G>T (p.Arg1047Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602914	CV45092		HP:0001664	PMID:11468227|PMID:12775564|PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15522280|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19019189|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:29759541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3140G>T (p.Arg1047Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602914	CV45092		HP:0011675	PMID:11468227|PMID:12775564|PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15522280|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:19019189|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:29759541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3140G>T (p.Arg1047Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602915	CV45097		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.660C>T (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602917	CV45132		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.458+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602919	CV45135		HP:0001638	PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31829210|PMID:34808346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1003C>T (p.Arg335Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602919	CV45135		HP:0001644	PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31829210|PMID:34808346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1003C>T (p.Arg335Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602919	CV45135		HP:0030682	PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31829210|PMID:34808346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1003C>T (p.Arg335Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602920	CV45138		HP:0001644	PMID:12768443|PMID:18041775|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:20160190|PMID:22177269|PMID:23183350|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29095976|PMID:29943882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1412G>A (p.Arg471His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8602921	CV45145		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.538T>C (p.Ser180Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602922	CV45146		HP:0001513	PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12646665|PMID:12970296|PMID:16030156|PMID:16274851|PMID:16614075|PMID:17306938|PMID:17628007|PMID:18559663|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:20462274|PMID:23505181|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.606C>A (p.Phe202Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602923	CV45147		HP:0001513	PMID:16274851|PMID:16492696|PMID:17628007|PMID:17986382|PMID:19301229|PMID:19417090|PMID:20462274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.677T>C (p.Ile226Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602924	CV45148		HP:0001513	PMID:14633862|PMID:16960181|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19889825|PMID:22106157|PMID:24276017|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30811542|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.806T>A (p.Ile269Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8602926	CV45150		HP:0001513	PMID:12499395|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:16083993|PMID:16274851|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:17357083|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:24426828|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.896C>A (p.Pro299His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8602934	CV45201		HP:0012114	PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:19267393|PMID:23329266|PMID:24090359|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9526167|PMID:9833759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8602936	CV45203		HP:0003003	PMID:10389971|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8521398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1558+14G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602941	CV45208		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1959G>T (p.Leu653=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602942	CV45209		HP:0003003	PMID:10386556|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:20176959|PMID:21311894|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23403630|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9071575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2152C>T (p.His718Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602950	CV45217		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.588+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602952	CV45219		HP:0003002	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.655A>G (p.Ile219Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602953	CV45220		HP:0003002	PMID:10446963|PMID:11606497|PMID:11920650|PMID:15943554|PMID:19224586|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:24278394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.702G>A (p.Glu234=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8602956	CV45243		HP:0003002	PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16771955|PMID:18355840|PMID:18523027|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8838326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.116G>A (p.Gly39Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8602956	CV45243		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16771955|PMID:18355840|PMID:18523027|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8838326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.116G>A (p.Gly39Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602957	CV45244		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1186C>G (p.Leu396Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602958	CV45245		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1345C>T (p.Leu449=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8602960	CV45247		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:16929514|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2253T>C (p.Asn751=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602964	CV45251		HP:0003003	PMID:10413423|PMID:10537275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3306T>A (p.Thr1102=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602966	CV45255		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:18389388|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25213678|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702del (p.Lys1233fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602969	CV45258		HP:0012114	PMID:18033691|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31965077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.38A>C (p.Lys13Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8602970	CV45259		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:15805151|PMID:16270383|PMID:17661183|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.540T>C (p.Asp180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602972	CV45261		HP:0003003	PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:14585961|PMID:15805151|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20149637|PMID:20682701|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.642C>T (p.Tyr214=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8602972	CV45261		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:14585961|PMID:15805151|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20149637|PMID:20682701|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.642C>T (p.Tyr214=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8602974	CV45266		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:21415409|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:34137518|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308G>A (p.Asp770Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8602975	CV45267		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19808356|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:23074333|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29451820|PMID:29540445|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2374T>C (p.Trp792Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8602976	CV45273		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25262865|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3408C>A (p.Tyr1136Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8602987	CV45304		HP:0001638	PMID:15483641|PMID:18403758|PMID:20298698|PMID:21511876|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24498601|PMID:24510615|PMID:24714796|PMID:24835277|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28794111|PMID:29300372|PMID:29661763|PMID:30022097|PMID:30297972|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:31308319|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32894683|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34352619|PMID:34542152|PMID:34830538|PMID:35026164|PMID:35176171|PMID:35626289|PMID:37488328|PMID:564455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5135G>A (p.Arg1712Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602987	CV45304		HP:0001639	PMID:15483641|PMID:18403758|PMID:20298698|PMID:21511876|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24498601|PMID:24510615|PMID:24714796|PMID:24835277|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28794111|PMID:29300372|PMID:29661763|PMID:30022097|PMID:30297972|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:31308319|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32894683|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34352619|PMID:34542152|PMID:34830538|PMID:35026164|PMID:35176171|PMID:35626289|PMID:37488328|PMID:564455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5135G>A (p.Arg1712Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602987	CV45304		HP:0001670	PMID:15483641|PMID:18403758|PMID:20298698|PMID:21511876|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23197161|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24498601|PMID:24510615|PMID:24714796|PMID:24835277|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28794111|PMID:29300372|PMID:29661763|PMID:30022097|PMID:30297972|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:31308319|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32894683|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34352619|PMID:34542152|PMID:34830538|PMID:35026164|PMID:35176171|PMID:35626289|PMID:37488328|PMID:564455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5135G>A (p.Arg1712Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602988	CV45305		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.170-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602988	CV45305		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.170-19T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8602990	CV45307		HP:0001638	PMID:22260945|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.359G>A (p.Arg120Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8602991	CV45308		HP:0001638	PMID:15706574|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.381G>A (p.Ala127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602991	CV45308		HP:0001639	PMID:15706574|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.381G>A (p.Ala127=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8602993	CV45310		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:23594557|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31131433|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:34426522|PMID:36509720|PMID:37431535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.530A>G (p.Glu177Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602993	CV45310		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:23594557|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31131433|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:34426522|PMID:36509720|PMID:37431535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.530A>G (p.Glu177Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8602994	CV45311		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1082+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602996	CV45313		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1710+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8602997	CV45314		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.430C>G (p.Pro144Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8602998	CV45315		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.595A>G (p.Ile199Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8602999	CV45316		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603002	CV45323		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.864C>T (p.Ser288=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603003	CV45324		HP:0011675	PMID:17460430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006172.4(NPPA):c.123+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8603011	CV45341		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29128982|PMID:30354609|PMID:30765282|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1481G>A (p.Trp494Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8603012	CV45342		HP:0001638	PMID:16774985|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22781308|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25979592|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:29802319|PMID:30656044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1627G>A (p.Val543Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603012	CV45342		HP:0004756	PMID:16774985|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22781308|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25979592|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:29802319|PMID:30656044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1627G>A (p.Val543Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603014	CV45345		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.336+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8603015	CV45346		HP:0012114	PMID:16619239|PMID:20186689|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1408C>T (p.Pro470Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603017	CV45348		HP:0012114	PMID:23709753|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2007-7C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603018	CV45349		HP:0012114	PMID:10479499|PMID:14756672|PMID:15521988|PMID:15872200|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:23709753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2253T>C (p.Phe751=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603019	CV45350		HP:0012114	PMID:14756672|PMID:16619239|PMID:20186689|PMID:23709753|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2324A>G (p.Asn775Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603020	CV45351		HP:0012114	PMID:10479499|PMID:15256438|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:19132747|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8993976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2466T>C (p.Leu822=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603021	CV45352		HP:0012114	PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2570G>C (p.Gly857Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603023	CV45354		HP:0012114	PMID:15256438|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:18268114|PMID:19132747|PMID:20205264|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8993976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.780C>G (p.Ser260=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603026	CV45357		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1593G>A (p.Arg531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603027	CV45358		HP:0001638	PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28498465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.298G>A (p.Gly100Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603028	CV45359		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.879C>A (p.Phe293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603028	CV45359		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.879C>A (p.Phe293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603030	CV45369		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.255C>T (p.His85=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8603034	CV45384		HP:0000104	PMID:10790203|PMID:20473317|PMID:21490379|PMID:22648184|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24442913|PMID:24728327|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26883533|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:34925234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.166C>A (p.Leu56Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603034	CV45384		HP:0002251	PMID:10790203|PMID:20473317|PMID:21490379|PMID:22648184|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24442913|PMID:24728327|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26883533|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:34925234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.166C>A (p.Leu56Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603034	CV45384		HP:0002666	PMID:10790203|PMID:20473317|PMID:21490379|PMID:22648184|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24442913|PMID:24728327|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26883533|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:34925234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.166C>A (p.Leu56Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603037	CV45417		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199037.3(SCN1B):c.749G>C (p.Arg250Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603038	CV45418		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199037.3(SCN1B):c.751G>A (p.Val251Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603039	CV45419		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2436+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8603040	CV45420		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2976C>T (p.Pro992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603041	CV45421		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3508+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603042	CV45422		HP:0001638	PMID:14760488|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4215G>A (p.Gly1405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603042	CV45422		HP:0011675	PMID:14760488|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4215G>A (p.Gly1405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603044	CV45424		HP:0001657	PMID:10508990|PMID:19666841|PMID:22984773|PMID:24033266|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4506C>T (p.Ser1502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603044	CV45424		HP:0011675	PMID:10508990|PMID:19666841|PMID:22984773|PMID:24033266|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4506C>T (p.Ser1502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603045	CV45425		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5181C>T (p.Cys1727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603045	CV45425		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5181C>T (p.Cys1727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603046	CV45426		HP:0001638	PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5848G>T (p.Val1950Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603046	CV45426		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5848G>T (p.Val1950Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603046	CV45426		HP:0004756	PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5848G>T (p.Val1950Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603046	CV45426		HP:0005110	PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5848G>T (p.Val1950Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603046	CV45426		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5848G>T (p.Val1950Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603047	CV45427		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.630G>A (p.Val210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603047	CV45427		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.630G>A (p.Val210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603048	CV45428		HP:0004756	PMID:15851227|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:18378609|PMID:19027780|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21705349|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22840528|PMID:23299917|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26406308|PMID:26743238|PMID:27287068|PMID:27435932|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.647C>T (p.Ser216Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603048	CV45428		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:18378609|PMID:19027780|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21705349|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22840528|PMID:23299917|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26406308|PMID:26743238|PMID:27287068|PMID:27435932|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.647C>T (p.Ser216Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603049	CV45429		HP:0002666	PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603049	CV45429		HP:0002668	PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603049	CV45429		HP:0011797	PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603049	CV45429		HP:0100723	PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603050	CV45430		HP:0002666	PMID:18419787|PMID:23612575|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+20T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603050	CV45430		HP:0100723	PMID:18419787|PMID:23612575|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423+20T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603056	CV45438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.311-6G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603060	CV45531		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31760239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1150C>G (p.Leu384Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603061	CV45532		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.163-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8603063	CV45534		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.934C>T (p.Arg312Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603064	CV45535		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1853G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603065	CV45536		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1132T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603066	CV45537		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1296T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603067	CV45538		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1369C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603069	CV45544		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.562G>A (p.Val188Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603082	CV45605		HP:0001915	PMID:21436073|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.508G>A (p.Val170Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603082	CV45605		HP:0002206	PMID:21436073|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.508G>A (p.Val170Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603082	CV45605		HP:0004808	PMID:21436073|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.508G>A (p.Val170Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603083	CV45606		HP:0002206	PMID:18931339|PMID:21436073|PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:30203795|PMID:31268371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2146G>A (p.Ala716Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8603085	CV45608		HP:0002206	PMID:22512499|PMID:25393420|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2768C>T (p.Pro923Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8603086	CV47727		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3184G>A (p.Ala1062Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603086	CV47727		HP:0002206	PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3184G>A (p.Ala1062Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8603086	CV47727		HP:0003002	PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3184G>A (p.Ala1062Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603103	CV45727		HP:0000510	PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8603103	CV45727		HP:0000556	PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8603107	CV45735		HP:0002665	PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002468.5(MYD88):c.755T>C (p.Leu252Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603107	CV45735		HP:0005550	PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002468.5(MYD88):c.755T>C (p.Leu252Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603107	CV45735		HP:0006775	PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002468.5(MYD88):c.755T>C (p.Leu252Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603107	CV45735		HP:0012539	PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002468.5(MYD88):c.755T>C (p.Leu252Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603118	CV45767		HP:0000028	PMID:11095425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005543.4(INSL3):c.217C>T (p.Arg73Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603121	CV45780		HP:0001250	PMID:22842232|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30657467|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>A (p.Gly947Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8603121	CV45780		HP:0002301	PMID:22842232|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30657467|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>A (p.Gly947Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8603126	CV45795		HP:0000556	PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603126	CV45795		HP:0000639	PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603126	CV45795		HP:0001141	PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603126	CV45795		HP:0001263	PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603126	CV45795		HP:0002014	PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603126	CV45795		HP:0002376	PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603126	CV45795		HP:0002579	PMID:20301475|PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:22842231|PMID:23040504|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:24830548|PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:26103963|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:32150116|PMID:32533184|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603132	CV45806		HP:0002511	PMID:22801501|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2017G>A (p.Ala673Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603137	CV45812		HP:0003011	PMID:22303798|PMID:25741868|PMID:26934379|PMID:28492532|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603141	CV45818		HP:0003811	PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032806.6(POMGNT2):c.473G>A (p.Arg158His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603141	CV45818		HP:0006882	PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032806.6(POMGNT2):c.473G>A (p.Arg158His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603161	CV45882		HP:0000924	PMID:22482805|PMID:24091809|PMID:24648371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006129.5(BMP1):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603170	CV31321		HP:0000044	PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1864C>T (p.Arg622Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603170	CV31321		HP:0000823	PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1864C>T (p.Arg622Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603173	CV31332		HP:0000823	PMID:16606836|PMID:25636053|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2038C>T (p.Gln680Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8603184	CV45942		HP:0003002	PMID:12566964|PMID:12937835|PMID:15024741|PMID:16168118|PMID:16287141|PMID:16683254|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27157322|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30322717|PMID:31209999|PMID:31336956|PMID:31742824|PMID:32295079|PMID:7663517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1016del (p.Lys339fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603187	CV45945		HP:0003002	PMID:10323242|PMID:16267036|PMID:18627636|PMID:22277901|PMID:25337278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26727311|PMID:27907908|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30702160|PMID:31112341|PMID:32546644|PMID:33087888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1036C>T (p.Pro346Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8603188	CV45946		HP:0003002	PMID:15235020|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:22476429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603190	CV45948		HP:0009725	PMID:11320250|PMID:12827452|PMID:15235020|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:20103620|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21725363|PMID:21922593|PMID:21990134|PMID:22752604|PMID:22923021|PMID:23161852|PMID:23397983|PMID:23683081|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:27272900|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31794323|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:9808526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.116G>A (p.Cys39Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603190	CV45948		HP:0100013	PMID:11320250|PMID:12827452|PMID:15235020|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:20103620|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21725363|PMID:21922593|PMID:21990134|PMID:22752604|PMID:22923021|PMID:23161852|PMID:23397983|PMID:23683081|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:27272900|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31794323|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:9808526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.116G>A (p.Cys39Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603197	CV45955		HP:0003002	PMID:15001988|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:23704879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1222A>G (p.Lys408Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603201	CV45960		HP:0003002	PMID:11179017|PMID:11320250|PMID:15131401|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16528604|PMID:16998791|PMID:18445692|PMID:18824701|PMID:20020529|PMID:21324516|PMID:21702907|PMID:23867111|PMID:24212087|PMID:24516540|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30101128|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:7894491|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.135-1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8603203	CV68893		HP:0100013	PMID:14531499|PMID:16267036|PMID:17257844|PMID:17591842|PMID:18215206|PMID:18821011|PMID:19619314|PMID:20104584|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:27062684|PMID:27163896|PMID:28199346|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30736435|PMID:8808710|PMID:8875986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1380dup (p.Phe461fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603211	CV45973		HP:0003002	PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9150151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1504_1508del (p.Leu502fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603211	CV45973		HP:0100621	PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9150151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1504_1508del (p.Leu502fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603214	CV45976		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:19616529|PMID:22811390|PMID:23704879|PMID:25348012|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26727311|PMID:27208206|PMID:28492532|PMID:30181556|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1534C>T (p.Leu512Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603215	CV45977		HP:0100615	PMID:12732733|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18493658|PMID:19016756|PMID:20103620|PMID:21725363|PMID:22217648|PMID:22753008|PMID:23161852|PMID:24249303|PMID:24489791|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:27658390|PMID:28111427|PMID:28364669|PMID:28440963|PMID:28492532|PMID:28970858|PMID:29020732|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30415210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.154C>T (p.Leu52Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603217	CV45979		HP:0003002	PMID:12070551|PMID:12491499|PMID:12531920|PMID:15829246|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:16760288|PMID:17221156|PMID:17279547|PMID:18176857|PMID:18375895|PMID:18415037|PMID:18680205|PMID:20104584|PMID:20737206|PMID:20960228|PMID:21520273|PMID:21603858|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22713736|PMID:23961350|PMID:24033266|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27844240|PMID:28263838|PMID:28492532|PMID:30283497|PMID:32599251|PMID:33087888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1648A>C (p.Asn550His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603217	CV45979		HP:0100013	PMID:12070551|PMID:12491499|PMID:12531920|PMID:15829246|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:16760288|PMID:17221156|PMID:17279547|PMID:18176857|PMID:18375895|PMID:18415037|PMID:18680205|PMID:20104584|PMID:20737206|PMID:20960228|PMID:21520273|PMID:21603858|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22713736|PMID:23961350|PMID:24033266|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27844240|PMID:28263838|PMID:28492532|PMID:30283497|PMID:32599251|PMID:33087888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1648A>C (p.Asn550His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603220	CV45982		HP:0003002	PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:12393792|PMID:12566964|PMID:15024741|PMID:15383404|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19208665|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21232165|PMID:21989927|PMID:22776961|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25066507|PMID:25330149|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26083025|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30606148|PMID:32295079|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:7837387|PMID:8644702|PMID:9663595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1687C>T (p.Gln563Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603220	CV45982		HP:0012114	PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:12393792|PMID:12566964|PMID:15024741|PMID:15383404|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19208665|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21232165|PMID:21989927|PMID:22776961|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25066507|PMID:25330149|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26083025|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30606148|PMID:32295079|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:7837387|PMID:8644702|PMID:9663595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1687C>T (p.Gln563Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603220	CV45982		HP:0100615	PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:12393792|PMID:12566964|PMID:15024741|PMID:15383404|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19208665|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21232165|PMID:21989927|PMID:22776961|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25066507|PMID:25330149|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26083025|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30606148|PMID:32295079|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:7837387|PMID:8644702|PMID:9663595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1687C>T (p.Gln563Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603227	CV45991		HP:0100615	PMID:10528853|PMID:11179017|PMID:15383404|PMID:17148771|PMID:17319787|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:23249957|PMID:23479189|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24827135|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28123851|PMID:28194609|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28888541|PMID:29168416|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30199306|PMID:31447099|PMID:33646313|PMID:34242281|PMID:34657373|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1953_1956del (p.Lys653fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603229	CV69084		HP:0100615	PMID:12181777|PMID:15145354|PMID:16905680|PMID:17688236|PMID:18340530|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21751003|PMID:22516946|PMID:22970155|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:27509926|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:7837387|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1961dup (p.Tyr655fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603230	CV45994		HP:0003002	PMID:11179017|PMID:11956590|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14760071|PMID:15145354|PMID:16455195|PMID:17645508|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:22798144|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:24884479|PMID:25256238|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31214711|PMID:33471991|PMID:7493024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1961del (p.Lys654fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603230	CV45994		HP:0100013	PMID:11179017|PMID:11956590|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14760071|PMID:15145354|PMID:16455195|PMID:17645508|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:22798144|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:24884479|PMID:25256238|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31214711|PMID:33471991|PMID:7493024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1961del (p.Lys654fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603232	CV45996		HP:0003002	PMID:11573085|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:20683152|PMID:20859677|PMID:21918854|PMID:22684231|PMID:23192404|PMID:23961350|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:32123317|PMID:32546644|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35659930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.19C>T (p.Arg7Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603233	CV45997		HP:0003002	PMID:12014998|PMID:12491499|PMID:12955716|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:16758124|PMID:17279547|PMID:17924331|PMID:18844490|PMID:21883705|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:23867111|PMID:24448499|PMID:24607278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28398198|PMID:28492532|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2002C>T (p.Leu668Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603241	CV46006		HP:0100615	PMID:11802209|PMID:16683254|PMID:18627636|PMID:19563646|PMID:21147080|PMID:21348412|PMID:21523855|PMID:21735045|PMID:23164213|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:24285858|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:25971625|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27836010|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28993434|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32295079|PMID:9760198|PMID:9805131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.213-12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603244	CV46010		HP:0003002	PMID:12491487|PMID:15235020|PMID:15447980|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24055113|PMID:24729269|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2167A>G (p.Asn723Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603244	CV46010		HP:0012125	PMID:12491487|PMID:15235020|PMID:15447980|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24055113|PMID:24729269|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2167A>G (p.Asn723Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603245	CV46011		HP:0003002	PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:31131967|PMID:32817299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2207A>C (p.Glu736Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603253	CV46020		HP:0003002	PMID:12531920|PMID:15385441|PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:16683254|PMID:25348012|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30078507|PMID:30883245|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2351C>T (p.Ser784Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603254	CV46021		HP:0003002	PMID:12531920|PMID:15001988|PMID:15385441|PMID:15983021|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:18284688|PMID:22875147|PMID:23192404|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30606148|PMID:31341521|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35731312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2368A>G (p.Thr790Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603255	CV46022		HP:0012114	PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:11802209|PMID:12566964|PMID:16168118|PMID:16284991|PMID:16685647|PMID:18489799|PMID:19147582|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30257646|PMID:30702160|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2411_2412del (p.Gln804fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603257	CV46024		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28195393|PMID:28231738|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2426A>G (p.Glu809Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603258	CV46025		HP:0003002	PMID:15383404|PMID:16030099|PMID:16267036|PMID:16455195|PMID:16685647|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17591843|PMID:17925560|PMID:18159056|PMID:19241424|PMID:19499246|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:22798144|PMID:23233716|PMID:25186627|PMID:25371446|PMID:25628955|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26295337|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28492532|PMID:29240602|PMID:30274973|PMID:30350268|PMID:32868804|PMID:33471991|PMID:34063308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2433del (p.Lys812fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603261	CV46028		HP:0100615	PMID:10615237|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11504767|PMID:18413725|PMID:18465347|PMID:20104584|PMID:20807450|PMID:21371001|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:22160602|PMID:22516946|PMID:22811390|PMID:23199084|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:24307375|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:30322717|PMID:31263571|PMID:32782288|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34657373|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:9150154|PMID:9836472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2475del (p.Asp825fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603262	CV46030		HP:0100615	PMID:11710890|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21729660|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32125938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2515del (p.His839fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603264	CV46032		HP:0003002	PMID:10866029|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:17924331|PMID:18273839|PMID:18779604|PMID:18951461|PMID:20513136|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29453630|PMID:30584090|PMID:31422574|PMID:31911673|PMID:33087888|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2584A>G (p.Lys862Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603267	CV46035		HP:0003002	PMID:11606101|PMID:12531920|PMID:15001988|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26094954|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2669G>T (p.Gly890Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8603274	CV46042		HP:0003002	PMID:10918303|PMID:12602912|PMID:16518693|PMID:18627636|PMID:22127648|PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26852015|PMID:27257965|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2726A>T (p.Asn909Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8603274	CV46042		HP:0100013	PMID:10918303|PMID:12602912|PMID:16518693|PMID:18627636|PMID:22127648|PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26852015|PMID:27257965|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2726A>T (p.Asn909Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8603277	CV46045		HP:0003002	PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:17719744|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:22516946|PMID:22753008|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24853695|PMID:25011685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2773A>C (p.Ile925Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603281	CV46049		HP:0003002	PMID:11102978|PMID:11179017|PMID:11304778|PMID:11493753|PMID:12655560|PMID:15951957|PMID:17148771|PMID:17591843|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21913181|PMID:22399190|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29086229|PMID:30014164|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:31209999|PMID:9667663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2934T>G (p.Tyr978Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603286	CV46056		HP:0012126	PMID:18712473|PMID:22798144|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30309222|PMID:31343793|PMID:31924417|PMID:32455662|PMID:32761968|PMID:33471991|PMID:34645131|PMID:36988593|PMID:734551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.302-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603293	CV46063		HP:0100615	PMID:10699917|PMID:15235020|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21318380|PMID:21990134|PMID:22476429|PMID:22753008|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3083G>A (p.Arg1028His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603294	CV69439		HP:0100615	PMID:11802209|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3108dup (p.Lys1037Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603296	CV46066		HP:0003002	PMID:15385441|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3130A>G (p.Ile1044Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603299	CV46069		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:34981296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3185G>T (p.Gly1062Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603308	CV46079		HP:0003002	PMID:10480351|PMID:10737987|PMID:16267036|PMID:16616110|PMID:17080309|PMID:19098453|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21603858|PMID:21702907|PMID:22044689|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27081505|PMID:27286788|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:28024868|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:30078507|PMID:30322717|PMID:30535581|PMID:30736435|PMID:33471991|PMID:8776600|PMID:8933332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3331_3334del (p.Gln1111fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603308	CV46079		HP:0100013	PMID:10480351|PMID:10737987|PMID:16267036|PMID:16616110|PMID:17080309|PMID:19098453|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21603858|PMID:21702907|PMID:22044689|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27081505|PMID:27286788|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:28024868|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:30078507|PMID:30322717|PMID:30535581|PMID:30736435|PMID:33471991|PMID:8776600|PMID:8933332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3331_3334del (p.Gln1111fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603309	CV46080		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3352C>T (p.Gln1118Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8603311	CV46082		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:12672316|PMID:16267036|PMID:16644204|PMID:20104584|PMID:20406939|PMID:23458327|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26564481|PMID:28492532|PMID:32125938|PMID:32427313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3358_3359del (p.Thr1119_Val1120insTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603319	CV46090		HP:0003002	PMID:16084575|PMID:16455195|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:19656164|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20950396|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23633455|PMID:23961350|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:27167707|PMID:27836010|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30257646|PMID:30702160|PMID:32019277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3627dup (p.Glu1210fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603322	CV46093		HP:0100013	PMID:12427538|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:16518693|PMID:23704879|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31464824|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8872468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3657G>C (p.Glu1219Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8603327	CV46099		HP:0003002	PMID:10464609|PMID:12161607|PMID:12402332|PMID:15235020|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:22811390|PMID:23192404|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:9585608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3713C>T (p.Pro1238Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603340	CV46113		HP:0003002	PMID:23161852|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29470806|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:31825140|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:33606355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.398G>A (p.Arg133His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8603347	CV46120		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4083G>A (p.Met1361Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603348	CV46121		HP:0003002	PMID:11162473|PMID:11359908|PMID:11431698|PMID:12890739|PMID:16267036|PMID:16943438|PMID:17011978|PMID:21156238|PMID:22615956|PMID:23239986|PMID:24065114|PMID:24131973|PMID:24569164|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27197267|PMID:27328445|PMID:27997688|PMID:28492532|PMID:29116469|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30675319|PMID:30728895|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31341520|PMID:32322110|PMID:32438681|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:33801055|PMID:8972225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4096+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603351	CV46125		HP:0003002	PMID:11179017|PMID:11773283|PMID:11938448|PMID:16267036|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:17233897|PMID:17591842|PMID:20104584|PMID:24131973|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26467025|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:29907814|PMID:30128899|PMID:32438681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4117G>T (p.Glu1373Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603353	CV46127		HP:0003002	PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:23704879|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30765603|PMID:34687117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4127C>G (p.Thr1376Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8603358	CV46134		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:21203900|PMID:21281505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31409081|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4243del (p.Glu1415fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603372	CV46149		HP:0002894	PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4456A>T (p.Ser1486Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603373	CV46150		HP:0003002	PMID:22116506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29805665|PMID:30702160|PMID:32548945|PMID:35116780|PMID:36964191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.446A>C (p.Glu149Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8603373	CV46150		HP:0100013	PMID:22116506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29805665|PMID:30702160|PMID:32548945|PMID:35116780|PMID:36964191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.446A>C (p.Glu149Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8603375	CV46152		HP:0003002	PMID:12673801|PMID:17997147|PMID:20104584|PMID:22505045|PMID:22752604|PMID:24033266|PMID:24667779|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30787465|PMID:31159747|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4484+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603376	CV46153		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:17576681|PMID:19471317|PMID:21523855|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23633455|PMID:23704879|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28637432|PMID:28781887|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29875428|PMID:30765603|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:33945048|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34981296|PMID:35665744|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4484G>A (p.Arg1495Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603385	CV46163		HP:0100615	PMID:11844822|PMID:12393792|PMID:15951958|PMID:18071904|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:20807450|PMID:22160602|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23110154|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27167707|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30487145|PMID:33471991|PMID:8554067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4689C>G (p.Tyr1563Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603391	CV46169		HP:0003002	PMID:10728701|PMID:15004537|PMID:15350310|PMID:15617999|PMID:18992264|PMID:21447777|PMID:21712546|PMID:23186163|PMID:23749302|PMID:25159151|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:26092435|PMID:26183948|PMID:26467025|PMID:27251275|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30765603|PMID:31706072|PMID:32284662|PMID:9326340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4837A>T (p.Ser1613Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603392	CV46170		HP:0003002	PMID:12491499|PMID:16685647|PMID:17924331|PMID:18312450|PMID:20167696|PMID:20513136|PMID:22711857|PMID:23210696|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26052229|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26913838|PMID:27208206|PMID:27273131|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29446198|PMID:29936257|PMID:29997359|PMID:30322717|PMID:30765603|PMID:31869745|PMID:31911673|PMID:32123317|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4868C>G (p.Ala1623Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603394	CV46172		HP:0003002	PMID:11462242|PMID:11938448|PMID:15383404|PMID:16847550|PMID:17221156|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18980973|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:23199084|PMID:24618965|PMID:25036526|PMID:25741868|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27067391|PMID:27463008|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30736435|PMID:32854451|PMID:36329109|PMID:9145677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4964_4982del (p.Ser1655fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8603394	CV46172		HP:0100615	PMID:11462242|PMID:11938448|PMID:15383404|PMID:16847550|PMID:17221156|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18980973|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:23199084|PMID:24618965|PMID:25036526|PMID:25741868|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27067391|PMID:27463008|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30736435|PMID:32854451|PMID:36329109|PMID:9145677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4964_4982del (p.Ser1655fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8603399	CV46179		HP:0003002	PMID:11597388|PMID:15146557|PMID:15340362|PMID:16683254|PMID:17221156|PMID:20104584|PMID:21989927|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22277901|PMID:22798144|PMID:23479189|PMID:23961350|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27062684|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29020732|PMID:29339979|PMID:29409476|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30040829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31372034|PMID:32072338|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:36988593|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5030_5033del (p.Thr1677fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603399	CV46179		HP:0012126	PMID:11597388|PMID:15146557|PMID:15340362|PMID:16683254|PMID:17221156|PMID:20104584|PMID:21989927|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22277901|PMID:22798144|PMID:23479189|PMID:23961350|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27062684|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29020732|PMID:29339979|PMID:29409476|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30040829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31372034|PMID:32072338|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:36988593|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5030_5033del (p.Thr1677fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603399	CV46179		HP:0100013	PMID:11597388|PMID:15146557|PMID:15340362|PMID:16683254|PMID:17221156|PMID:20104584|PMID:21989927|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22277901|PMID:22798144|PMID:23479189|PMID:23961350|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27062684|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29020732|PMID:29339979|PMID:29409476|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30040829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31372034|PMID:32072338|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:36988593|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5030_5033del (p.Thr1677fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603405	CV46185		HP:0003002	PMID:15345110|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24667779|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27553291|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:31161121|PMID:31372034|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603407	CV46187		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:27914478|PMID:28492532|PMID:28717669|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8603408	CV46188		HP:0009725	PMID:10196379|PMID:11157798|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15571962|PMID:16267036|PMID:17305420|PMID:17576681|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21769658|PMID:22505045|PMID:22762150|PMID:23239986|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:28492532|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30322717|PMID:32546644|PMID:8460636|PMID:9452084|PMID:9536098|PMID:9643283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5074G>A (p.Asp1692Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8603409	CV46189		HP:0003002	PMID:14647443|PMID:16267036|PMID:17576681|PMID:19147582|PMID:20516115|PMID:21147198|PMID:21769658|PMID:22505045|PMID:22762150|PMID:23239986|PMID:24033266|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26467025|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32546644|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5074G>C (p.Asp1692His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603409	CV46189		HP:0100615	PMID:14647443|PMID:16267036|PMID:17576681|PMID:19147582|PMID:20516115|PMID:21147198|PMID:21769658|PMID:22505045|PMID:22762150|PMID:23239986|PMID:24033266|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26467025|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32546644|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5074G>C (p.Asp1692His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603411	CV46191		HP:0003002	PMID:11157798|PMID:11389159|PMID:14534301|PMID:15133502|PMID:16528612|PMID:17305420|PMID:18465347|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:24729269|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:30765603|PMID:30982232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5090G>A (p.Cys1697Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8603412	CV46192		HP:0012126	PMID:11157798|PMID:11410501|PMID:11504767|PMID:12827452|PMID:14534301|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:18036263|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21946536|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:22505045|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23231788|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25085762|PMID:25452441|PMID:25556971|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26467025|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:27495310|PMID:28283652|PMID:28398198|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28781887|PMID:29486991|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30458859|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:32123317|PMID:32719484|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5096G>A (p.Arg1699Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603412	CV46192		HP:0100615	PMID:11157798|PMID:11410501|PMID:11504767|PMID:12827452|PMID:14534301|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:18036263|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21946536|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:22505045|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23231788|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25085762|PMID:25452441|PMID:25556971|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26467025|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:27495310|PMID:28283652|PMID:28398198|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28781887|PMID:29486991|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30458859|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:32123317|PMID:32719484|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5096G>A (p.Arg1699Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603416	CV46196		HP:0003002	PMID:1157798|PMID:11802208|PMID:12161611|PMID:15744030|PMID:15923272|PMID:16489001|PMID:17403394|PMID:18036263|PMID:19404736|PMID:20516115|PMID:21702907|PMID:22034289|PMID:22889855|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27495310|PMID:28024868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29625052|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30458859|PMID:30678073|PMID:30765603|PMID:35918668|PMID:37085799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5123C>T (p.Ala1708Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603421	CV46203		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:11334729|PMID:14684619|PMID:15937982|PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:22333603|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28111427|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29673794|PMID:30209399|PMID:30968603|PMID:31589614|PMID:32124385|PMID:32341426|PMID:33720054|PMID:34749799|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603425	CV46210		HP:0003002	PMID:11149413|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:12955716|PMID:14574155|PMID:16211554|PMID:16397213|PMID:16683254|PMID:17924331|PMID:19949876|PMID:20215541|PMID:21913181|PMID:21990134|PMID:23096355|PMID:23348723|PMID:24285858|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31843900|PMID:33471991|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603427	CV46213		HP:0003002	PMID:11920621|PMID:16267036|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:20579331|PMID:21324516|PMID:22277901|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:29937436|PMID:32856862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5335del (p.Gln1779fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603428	CV46214		HP:0003002	PMID:11773283|PMID:11972384|PMID:12673801|PMID:12960223|PMID:16287141|PMID:16683254|PMID:18489799|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:24033266|PMID:24240112|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:32824581|PMID:9362443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5346G>A (p.Trp1782Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603429	CV46215		HP:0003002	PMID:14534301|PMID:15235020|PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:18284688|PMID:19452558|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:22034289|PMID:22516946|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:26287763|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5348T>C (p.Met1783Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603429	CV46215		HP:0100013	PMID:14534301|PMID:15235020|PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:18284688|PMID:19452558|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:22034289|PMID:22516946|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:26287763|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5348T>C (p.Met1783Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603431	CV46217		HP:0003002	PMID:12491499|PMID:12774040|PMID:12955716|PMID:15829246|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:16760288|PMID:17221156|PMID:17279547|PMID:18176857|PMID:18375895|PMID:18415037|PMID:18680205|PMID:18798010|PMID:18936166|PMID:19493677|PMID:20104584|PMID:20305393|PMID:20737206|PMID:20960228|PMID:21603858|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22713736|PMID:23161852|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:2505045|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25814778|PMID:25948282|PMID:26183948|PMID:26306726|PMID:26381082|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27844240|PMID:28492532|PMID:30283497|PMID:31851867|PMID:32599251|PMID:33087888|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.536A>G (p.Tyr179Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603452	CV46240		HP:0003002	PMID:10682662|PMID:11410514|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18006916|PMID:18512148|PMID:18627636|PMID:18835712|PMID:19491284|PMID:21990134|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:23867111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.571G>A (p.Val191Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603454	CV46242		HP:0003002	PMID:10408690|PMID:12601471|PMID:16211554|PMID:16683254|PMID:16912212|PMID:19892845|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:22811390|PMID:23239986|PMID:24212087|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:25366421|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26884819|PMID:26913838|PMID:27008870|PMID:27083775|PMID:28051074|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28782058|PMID:29254167|PMID:29774201|PMID:29875428|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:36451132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.594-2A>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603457	CV46247		HP:0003002	PMID:10952777|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:12181777|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:18627636|PMID:20104584|PMID:20189727|PMID:20950396|PMID:21559243|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29116469|PMID:29152070|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29907814|PMID:31492746|PMID:32341426|PMID:32733560|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:35220195|PMID:35918668|PMID:8595420|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.66dup (p.Glu23fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603457	CV46247		HP:0100013	PMID:10952777|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:12181777|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:18627636|PMID:20104584|PMID:20189727|PMID:20950396|PMID:21559243|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29116469|PMID:29152070|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29907814|PMID:31492746|PMID:32341426|PMID:32733560|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:35220195|PMID:35918668|PMID:8595420|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.66dup (p.Glu23fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603457	CV46247		HP:0100615	PMID:10952777|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:12181777|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:18627636|PMID:20104584|PMID:20189727|PMID:20950396|PMID:21559243|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29116469|PMID:29152070|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29907814|PMID:31492746|PMID:32341426|PMID:32733560|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:35220195|PMID:35918668|PMID:8595420|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.66dup (p.Glu23fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603459	CV46249		HP:0003002	PMID:12491499|PMID:15146557|PMID:16267036|PMID:16287141|PMID:19818148|PMID:20104584|PMID:22366370|PMID:22498944|PMID:23772696|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26745875|PMID:26852130|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:33670479|PMID:33888336|PMID:9042907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.676del (p.Cys226fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603464	CV46255		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21735045|PMID:21990134|PMID:23893897|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81-11del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603466	CV46257		HP:0003002	PMID:1673748|PMID:17924331|PMID:21673748|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26334176|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81-13C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603468	CV46259		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:16905680|PMID:18693280|PMID:18824701|PMID:20167696|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750258|PMID:30209399|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8603473	CV46265		HP:0003002	PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:23893897|PMID:24094589|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26246475|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27062684|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:32438681|PMID:33087888|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.946A>G (p.Ser316Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603478	CV46270		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.-15A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603483	CV46275		HP:0100013	PMID:10755399|PMID:11979449|PMID:12955716|PMID:17924331|PMID:18403564|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:29988080|PMID:32123317|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10045A>G (p.Thr3349Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603484	CV46276		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:24817641|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26933808|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10111A>G (p.Thr3371Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603484	CV46276		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:24817641|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26933808|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10111A>G (p.Thr3371Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8603484	CV46276		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:24817641|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26933808|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10111A>G (p.Thr3371Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603486	CV46278		HP:0003002	PMID:20960228|PMID:21952622|PMID:22752604|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10154G>A (p.Arg3385His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8603489	CV46282		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1156del (p.Glu386fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603496	CV46289		HP:0003002	PMID:15131399|PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32438681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1257del (p.Cys419fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603508	CV46302		HP:0012114	PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:24916970|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1564G>C (p.Gly522Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603515	CV46309		HP:0003002	PMID:10453741|PMID:12624724|PMID:15117986|PMID:15168169|PMID:17301269|PMID:17924331|PMID:18779604|PMID:19491284|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:23555315|PMID:24323938|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26566862|PMID:27658390|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:28782087|PMID:29202657|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:32426482|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1744A>C (p.Thr582Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603516	CV46310		HP:0002885	PMID:15131399|PMID:16284991|PMID:17301269|PMID:19620486|PMID:19941162|PMID:20104584|PMID:20616022|PMID:22009639|PMID:23725378|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27165126|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1755_1759del (p.Lys585fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603516	CV46310		HP:0012125	PMID:15131399|PMID:16284991|PMID:17301269|PMID:19620486|PMID:19941162|PMID:20104584|PMID:20616022|PMID:22009639|PMID:23725378|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27165126|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1755_1759del (p.Lys585fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603518	CV46312		HP:0002885	PMID:11504767|PMID:11754111|PMID:12142080|PMID:15887246|PMID:18694767|PMID:18752448|PMID:20104584|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:24549055|PMID:25371446|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29335925|PMID:29907814|PMID:31871109|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:33629534|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:35535697|PMID:8988179|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1796_1800del (p.Thr598_Ser599insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603518	CV46312		HP:0003002	PMID:11504767|PMID:11754111|PMID:12142080|PMID:15887246|PMID:18694767|PMID:18752448|PMID:20104584|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:24549055|PMID:25371446|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29335925|PMID:29907814|PMID:31871109|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:33629534|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:35535697|PMID:8988179|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1796_1800del (p.Thr598_Ser599insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603518	CV46312		HP:0012125	PMID:11504767|PMID:11754111|PMID:12142080|PMID:15887246|PMID:18694767|PMID:18752448|PMID:20104584|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:24549055|PMID:25371446|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29335925|PMID:29907814|PMID:31871109|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:33629534|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:35535697|PMID:8988179|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1796_1800del (p.Thr598_Ser599insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603522	CV46316		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27150160|PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1810A>G (p.Lys604Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603523	CV46319		HP:0012126	PMID:11389159|PMID:11802209|PMID:12203997|PMID:12442265|PMID:15131399|PMID:16912212|PMID:17851763|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:23035815|PMID:23704984|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:31454914|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32438681|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1813del (p.Ile605fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603524	CV46320		HP:0003002	PMID:15131399|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:21614564|PMID:23318652|PMID:24156927|PMID:25085752|PMID:25151137|PMID:25480878|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26552643|PMID:26681312|PMID:26848529|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1832C>A (p.Ser611Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603529	CV46325		HP:0003002	PMID:11106360|PMID:11972384|PMID:12672316|PMID:12698193|PMID:12960223|PMID:14757871|PMID:16644204|PMID:17636422|PMID:19471317|PMID:20104584|PMID:20201734|PMID:20736950|PMID:23199084|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29360161|PMID:30787465|PMID:32341426|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:8988179|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1929del (p.Arg645fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603541	CV46339		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.235A>G (p.Ile79Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603554	CV46355		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.274C>T (p.Gln92Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603560	CV46362		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27767231|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2908G>A (p.Asp970Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603560	CV46362		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27767231|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2908G>A (p.Asp970Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603560	CV46362		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27767231|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2908G>A (p.Asp970Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603561	CV46363		HP:0100615	PMID:22486713|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35864222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2918C>T (p.Ser973Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8603564	CV46366		HP:0003002	PMID:18284688|PMID:23929434|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30039884|PMID:30287823|PMID:31396961|PMID:31911673|PMID:32114502|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:33309985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2946A>G (p.Ile982Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603565	CV46367		HP:0003002	PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:25072261|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26219728|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30130155|PMID:32427313|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2957_2958insG (p.Asn986fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603569	CV46371		HP:0100013	PMID:12845657|PMID:21671020|PMID:22293751|PMID:22711857|PMID:23328489|PMID:24323938|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26467025|PMID:26992456|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29021639|PMID:31159747|PMID:31911673|PMID:32123317|PMID:32613071|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3032C>G (p.Thr1011Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603571	CV46373		HP:0003002	PMID:21990134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3055C>G (p.Leu1019Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603571	CV46373		HP:0100013	PMID:21990134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3055C>G (p.Leu1019Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603573	CV46375		HP:0002885	PMID:10874312|PMID:12181777|PMID:18489799|PMID:19353265|PMID:20104584|PMID:21559243|PMID:22970155|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26852015|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:30982232|PMID:31957001|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3109C>T (p.Gln1037Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8603573	CV46375		HP:0003002	PMID:10874312|PMID:12181777|PMID:18489799|PMID:19353265|PMID:20104584|PMID:21559243|PMID:22970155|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26852015|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:30982232|PMID:31957001|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3109C>T (p.Gln1037Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8603573	CV46375		HP:0012125	PMID:10874312|PMID:12181777|PMID:18489799|PMID:19353265|PMID:20104584|PMID:21559243|PMID:22970155|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26852015|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:30982232|PMID:31957001|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3109C>T (p.Gln1037Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8603580	CV46382		HP:0003002	PMID:15131399|PMID:15382066|PMID:15728167|PMID:16539696|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23621881|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29084914|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35547873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3170_3174del (p.Lys1057fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603582	CV46384		HP:0003002	PMID:22293751|PMID:22476429|PMID:22711857|PMID:25111659|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26467025|PMID:26497743|PMID:26689913|PMID:27067391|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31131967|PMID:31265121|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3218A>G (p.Gln1073Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8603597	CV46401		HP:0002894	PMID:10923033|PMID:11948123|PMID:12670525|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:32438681|PMID:32772980|PMID:32879886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8603598	CV46402		HP:0003002	PMID:15131399|PMID:15382066|PMID:16905680|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21324516|PMID:22430266|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:25381700|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29084914|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30609409|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:32255556|PMID:33087929|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3545_3546del (p.Gln1181_Phe1182insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603608	CV46412		HP:0002885	PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:16455195|PMID:17851763|PMID:18489799|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:22798144|PMID:25007954|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:28049253|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30720243|PMID:31336956|PMID:34063308|PMID:34645131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3744_3747del (p.Ser1248fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603608	CV46412		HP:0012125	PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:16455195|PMID:17851763|PMID:18489799|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:22798144|PMID:25007954|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:28049253|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30720243|PMID:31336956|PMID:34063308|PMID:34645131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3744_3747del (p.Ser1248fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603611	CV46415		HP:0002859	PMID:10790213|PMID:17574839|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21643751|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:36988593|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3847_3848del (p.Val1283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603611	CV46415		HP:0002885	PMID:10790213|PMID:17574839|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21643751|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:36988593|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3847_3848del (p.Val1283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603611	CV46415		HP:0003002	PMID:10790213|PMID:17574839|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21643751|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:36988593|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3847_3848del (p.Val1283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603611	CV46415		HP:0012125	PMID:10790213|PMID:17574839|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21643751|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:36988593|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3847_3848del (p.Val1283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603611	CV46415		HP:0012126	PMID:10790213|PMID:17574839|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21643751|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:36988593|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3847_3848del (p.Val1283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603611	CV46415		HP:0100615	PMID:10790213|PMID:17574839|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21643751|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:36988593|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3847_3848del (p.Val1283fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603612	CV46417		HP:0002884	PMID:10717622|PMID:17826769|PMID:19941162|PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:33643918|PMID:35039564|PMID:35495172|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3858_3860del (p.Lys1286del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603612	CV46417		HP:0003002	PMID:10717622|PMID:17826769|PMID:19941162|PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:33643918|PMID:35039564|PMID:35495172|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3858_3860del (p.Lys1286del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603615	CV46421		HP:0003002	PMID:16760289|PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3910A>G (p.Thr1304Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8603617	CV46423		HP:0002885	PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:31892343|PMID:35451682|PMID:36370215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3922G>T (p.Glu1308Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603617	CV46423		HP:0012125	PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:31892343|PMID:35451682|PMID:36370215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3922G>T (p.Glu1308Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603634	CV46442		HP:0003002	PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:19471317|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4187A>G (p.Gln1396Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603638	CV46446		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29446198|PMID:30322717|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4243G>T (p.Glu1415Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603638	CV46446		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29446198|PMID:30322717|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4243G>T (p.Glu1415Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603643	CV46454		HP:0100013	PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4376A>G (p.Asn1459Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8603643	CV46454		HP:0100615	PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4376A>G (p.Asn1459Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8603648	CV46460		HP:0100615	PMID:11802209|PMID:15744030|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:25111659|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27767231|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4449del (p.Asp1484fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603651	CV46465		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32438681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4574A>G (p.His1525Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603651	CV46465		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32438681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4574A>G (p.His1525Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603656	CV46472		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:32438681|PMID:33471991|PMID:34178674|PMID:34572941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.464G>C (p.Arg155Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603656	CV46472		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:32438681|PMID:33471991|PMID:34178674|PMID:34572941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.464G>C (p.Arg155Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603657	CV46473		HP:0003002	PMID:14684619|PMID:15937982|PMID:16826315|PMID:22476429|PMID:24607278|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:31825140|PMID:32467295|PMID:32817299|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4670C>G (p.Thr1557Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8603665	CV46481		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:30630526|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.476-3C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603672	CV46488		HP:0100013	PMID:22476429|PMID:22811390|PMID:24817641|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27852271|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4915G>A (p.Val1639Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0000736	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0000787	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0001065	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0001324	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0001513	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0002076	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0002099	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0002315	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603674	CV46491		HP:0011986	PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:28127413|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4936_4939del (p.Glu1646fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603675	CV46492		HP:0002885	PMID:17688236|PMID:19654294|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22762150|PMID:23415752|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28616458|PMID:28726808|PMID:28915716|PMID:28973083|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4965C>G (p.Tyr1655Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603675	CV46492		HP:0003002	PMID:17688236|PMID:19654294|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22762150|PMID:23415752|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28616458|PMID:28726808|PMID:28915716|PMID:28973083|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4965C>G (p.Tyr1655Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603675	CV46492		HP:0012125	PMID:17688236|PMID:19654294|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22762150|PMID:23415752|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28616458|PMID:28726808|PMID:28915716|PMID:28973083|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4965C>G (p.Tyr1655Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603675	CV46492		HP:0100615	PMID:17688236|PMID:19654294|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22762150|PMID:23415752|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28616458|PMID:28726808|PMID:28915716|PMID:28973083|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4965C>G (p.Tyr1655Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603686	CV46506		HP:0002885	PMID:17924331|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5198C>T (p.Ser1733Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603686	CV46506		HP:0003002	PMID:17924331|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5198C>T (p.Ser1733Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603686	CV46506		HP:0012125	PMID:17924331|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5198C>T (p.Ser1733Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603687	CV46507		HP:0012114	PMID:11920643|PMID:12097257|PMID:15340362|PMID:16683254|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:21720365|PMID:22923021|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26577449|PMID:26659639|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28814288|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:31076742|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5213_5216del (p.Thr1738fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603689	CV46509		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5229_5231del (p.Ser1744del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603689	CV46509		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5229_5231del (p.Ser1744del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603692	CV46513		HP:0001249	PMID:10969800|PMID:18182994|PMID:20104584|PMID:21895635|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23569316|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24764757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:28985766|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30257646|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5303_5304del (p.Leu1768fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603692	CV46513		HP:0003002	PMID:10969800|PMID:18182994|PMID:20104584|PMID:21895635|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23569316|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24764757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:28985766|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30257646|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5303_5304del (p.Leu1768fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603694	CV46515		HP:0003002	PMID:10486320|PMID:10923033|PMID:11170890|PMID:20104584|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:22006311|PMID:22144684|PMID:23569316|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28687971|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:31360904|PMID:32338768|PMID:8988179|PMID:9150172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5350_5351del (p.Asn1784fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603707	CV46531		HP:0003002	PMID:11149425|PMID:17262179|PMID:18465347|PMID:19471317|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21233401|PMID:21497495|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22713736|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24249303|PMID:24578176|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27914478|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29360550|PMID:29681614|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30742731|PMID:31143373|PMID:31214711|PMID:31263500|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31924417|PMID:32393398|PMID:32778078|PMID:32918181|PMID:33471991|PMID:34645131|PMID:35535697|PMID:35918668|PMID:36988593|PMID:8705994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5576_5579del (p.Ile1859fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603707	CV46531		HP:0012126	PMID:11149425|PMID:17262179|PMID:18465347|PMID:19471317|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21233401|PMID:21497495|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22713736|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24249303|PMID:24578176|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27914478|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29360550|PMID:29681614|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30742731|PMID:31143373|PMID:31214711|PMID:31263500|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31924417|PMID:32393398|PMID:32778078|PMID:32918181|PMID:33471991|PMID:34645131|PMID:35535697|PMID:35918668|PMID:36988593|PMID:8705994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5576_5579del (p.Ile1859fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603711	CV46536		HP:0003002	PMID:10449599|PMID:11044354|PMID:15131399|PMID:15887246|PMID:16170354|PMID:18042939|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29566657|PMID:32427313|PMID:9042907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5621_5624del (p.Ile1874fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603714	CV46539		HP:0003002	PMID:18824701|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21671020|PMID:22476429|PMID:23328489|PMID:24323938|PMID:25225064|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26317927|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31131967|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:34597585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5634C>G (p.Asn1878Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603715	CV46540		HP:0002885	PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5645C>A (p.Ser1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603715	CV46540		HP:0003002	PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5645C>A (p.Ser1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603715	CV46540		HP:0012125	PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5645C>A (p.Ser1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603715	CV46540		HP:0012126	PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5645C>A (p.Ser1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603715	CV46540		HP:0100013	PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5645C>A (p.Ser1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603715	CV46540		HP:0100615	PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5645C>A (p.Ser1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603718	CV46543		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5672C>T (p.Ala1891Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603718	CV46543		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5672C>T (p.Ala1891Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603719	CV46545		HP:0002575	PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5682C>G (p.Tyr1894Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603719	CV46545		HP:0002885	PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5682C>G (p.Tyr1894Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603719	CV46545		HP:0012125	PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5682C>G (p.Tyr1894Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603719	CV46545		HP:0100615	PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5682C>G (p.Tyr1894Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603720	CV46546		HP:0100013	PMID:15744044|PMID:17924331|PMID:18418466|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:22848303|PMID:24055113|PMID:24323938|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5710C>G (p.Leu1904Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603725	CV46551		HP:0003002	PMID:10800284|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:22034289|PMID:234495|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5768A>C (p.Asp1923Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603726	CV46552		HP:0003002	PMID:12048272|PMID:15519522|PMID:18819001|PMID:20104584|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5782G>T (p.Glu1928Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603727	CV46553		HP:0002885	PMID:14973102|PMID:15365993|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17924331|PMID:18627636|PMID:19491284|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22486713|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5785A>G (p.Ile1929Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603727	CV46553		HP:0012125	PMID:14973102|PMID:15365993|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17924331|PMID:18627636|PMID:19491284|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22486713|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5785A>G (p.Ile1929Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603728	CV46555		HP:0002885	PMID:16912212|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22430266|PMID:25256924|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30322717|PMID:30720243|PMID:33850299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5828del (p.Ser1943fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603728	CV46555		HP:0012125	PMID:16912212|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:22430266|PMID:25256924|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30322717|PMID:30720243|PMID:33850299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5828del (p.Ser1943fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603729	CV46556		HP:0009725	PMID:20104584|PMID:23531862|PMID:23983145|PMID:25525159|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26577449|PMID:27767231|PMID:28185119|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:29446198|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:8673091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.582G>A (p.Trp194Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8603730	CV46557		HP:0012126	PMID:10660329|PMID:12955716|PMID:15131399|PMID:18821011|PMID:19353265|PMID:19805903|PMID:20104584|PMID:22752604|PMID:22970155|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26183948|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27153395|PMID:27882536|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29335924|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:30430080|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32438681|PMID:32854451|PMID:33471991|PMID:34101484|PMID:34680387|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5851_5854del (p.Ser1951fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603733	CV46561		HP:0003002	PMID:17924331|PMID:18824701|PMID:21120943|PMID:21990165|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5896C>T (p.His1966Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603735	CV46563		HP:0003002	PMID:10359546|PMID:11844822|PMID:11938448|PMID:14672397|PMID:19329713|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:23754601|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27225819|PMID:27469594|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:30883245|PMID:31090900|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5909C>A (p.Ser1970Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603738	CV46567		HP:0012126	PMID:12402332|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5980C>T (p.Gln1994Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603739	CV46568		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5986G>T (p.Ala1996Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603739	CV46568		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5986G>T (p.Ala1996Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603745	CV46576		HP:0003002	PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:19619314|PMID:22713736|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29061375|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:32806537|PMID:33471991|PMID:34572941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6131G>C (p.Gly2044Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603746	CV46577		HP:0003002	PMID:12624724|PMID:15168169|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:21218378|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27383479|PMID:28111427|PMID:28288110|PMID:28422718|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29802286|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6131G>T (p.Gly2044Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603746	CV46577		HP:0100013	PMID:12624724|PMID:15168169|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:21218378|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27383479|PMID:28111427|PMID:28288110|PMID:28422718|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29802286|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6131G>T (p.Gly2044Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603752	CV46584		HP:0003002	PMID:11030417|PMID:12491487|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6220C>A (p.His2074Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603754	CV46586		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32994724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6269A>G (p.His2090Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603756	CV46589		HP:0003002	PMID:22505045|PMID:25348012|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:29409476|PMID:29641532|PMID:29884841|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:33067490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.62A>G (p.Lys21Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8603760	CV46593		HP:0100013	PMID:12845657|PMID:17924331|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6323G>A (p.Arg2108His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603762	CV46595		HP:0003002	PMID:12161607|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:21120943|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24323938|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6338A>G (p.Asn2113Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603765	CV46599		HP:0002894	PMID:11179017|PMID:12142080|PMID:15145354|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21952622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30078507|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30720863|PMID:31090900|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32581362|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:33151324|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:33842585|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8988179|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6405_6409del (p.Asn2135fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603765	CV46599		HP:0003002	PMID:11179017|PMID:12142080|PMID:15145354|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21952622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30078507|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30720863|PMID:31090900|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32581362|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:33151324|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:33842585|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8988179|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6405_6409del (p.Asn2135fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603765	CV46599		HP:0012126	PMID:11179017|PMID:12142080|PMID:15145354|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21952622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30078507|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30720863|PMID:31090900|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32581362|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:33151324|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:33842585|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8988179|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6405_6409del (p.Asn2135fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603765	CV46599		HP:0100013	PMID:11179017|PMID:12142080|PMID:15145354|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21952622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30078507|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30720863|PMID:31090900|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32581362|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:33151324|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:33842585|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8988179|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6405_6409del (p.Asn2135fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603786	CV46627		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:32438681|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6875A>G (p.Glu2292Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603791	CV46632		HP:0002885	PMID:10644434|PMID:11149425|PMID:11802209|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6952C>T (p.Arg2318Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603791	CV46632		HP:0012125	PMID:10644434|PMID:11149425|PMID:11802209|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6952C>T (p.Arg2318Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603791	CV46632		HP:0012126	PMID:10644434|PMID:11149425|PMID:11802209|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6952C>T (p.Arg2318Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603791	CV46632		HP:0100013	PMID:10644434|PMID:11149425|PMID:11802209|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6952C>T (p.Arg2318Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603791	CV46632		HP:0100615	PMID:10644434|PMID:11149425|PMID:11802209|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6952C>T (p.Arg2318Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8603792	CV46633		HP:0002885	PMID:12065746|PMID:15026808|PMID:15146557|PMID:16115142|PMID:16792514|PMID:16931905|PMID:17453335|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:20215541|PMID:20960228|PMID:21548014|PMID:21719596|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24916970|PMID:25186627|PMID:25395318|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:2661312|PMID:26968956|PMID:27124784|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30192042|PMID:30825404|PMID:31131967|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:9150172|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7007G>A (p.Arg2336His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603792	CV46633		HP:0012125	PMID:12065746|PMID:15026808|PMID:15146557|PMID:16115142|PMID:16792514|PMID:16931905|PMID:17453335|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:20215541|PMID:20960228|PMID:21548014|PMID:21719596|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24916970|PMID:25186627|PMID:25395318|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:2661312|PMID:26968956|PMID:27124784|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30192042|PMID:30825404|PMID:31131967|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:9150172|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7007G>A (p.Arg2336His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603793	CV46634		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-5T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8603796	CV46637		HP:0003002	PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18006916|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:18951461|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27658390|PMID:27907908|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:29240602|PMID:29731985|PMID:35641994|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7052C>G (p.Ala2351Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603797	CV46638		HP:0003002	PMID:11836363|PMID:16141007|PMID:16234499|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:19188187|PMID:20104584|PMID:20587410|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:21913181|PMID:22762150|PMID:23628597|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29339979|PMID:30322717|PMID:31263571|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32853339|PMID:32923906|PMID:33087929|PMID:34700141|PMID:9429140|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7069_7070del (p.Leu2357fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603799	CV46640		HP:0003002	PMID:21218378|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:29146900|PMID:30093976|PMID:31825140|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:33526602|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7102T>G (p.Leu2368Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8603800	CV46641		HP:0002859	PMID:20104584|PMID:21465317|PMID:21520333|PMID:21702907|PMID:24578176|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32255556|PMID:33372952|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7133C>G (p.Ser2378Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603801	CV46642		HP:0003002	PMID:11030417|PMID:15744044|PMID:15983021|PMID:17924331|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22684231|PMID:23231788|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7150C>A (p.Gln2384Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603801	CV46642		HP:0100013	PMID:11030417|PMID:15744044|PMID:15983021|PMID:17924331|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22684231|PMID:23231788|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7150C>A (p.Gln2384Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603814	CV46655		HP:0002885	PMID:11039575|PMID:11251181|PMID:12204006|PMID:15117986|PMID:15548363|PMID:16455195|PMID:17100994|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:21497495|PMID:21735045|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22682623|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:24312913|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27153395|PMID:27767231|PMID:28111427|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30736435|PMID:32489267|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9361038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7480C>T (p.Arg2494Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603814	CV46655		HP:0012125	PMID:11039575|PMID:11251181|PMID:12204006|PMID:15117986|PMID:15548363|PMID:16455195|PMID:17100994|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:21497495|PMID:21735045|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22682623|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:24312913|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27153395|PMID:27767231|PMID:28111427|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30736435|PMID:32489267|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9361038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7480C>T (p.Arg2494Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603814	CV46655		HP:0012126	PMID:11039575|PMID:11251181|PMID:12204006|PMID:15117986|PMID:15548363|PMID:16455195|PMID:17100994|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:21497495|PMID:21735045|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22682623|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:24312913|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27153395|PMID:27767231|PMID:28111427|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30736435|PMID:32489267|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9361038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7480C>T (p.Arg2494Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603818	CV46660		HP:0010762	PMID:11873550|PMID:15944772|PMID:19043619|PMID:21120943|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:33471991|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7565C>T (p.Ser2522Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603829	CV46672		HP:0009725	PMID:11802209|PMID:12673801|PMID:16030099|PMID:16140926|PMID:16528604|PMID:17761984|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:23035815|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24333842|PMID:25628955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681682|PMID:2673801|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32623391|PMID:33471991|PMID:34377931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7758G>A (p.Trp2586Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603834	CV46678		HP:0002859	PMID:16234499|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32438681|PMID:33372952|PMID:34072659|PMID:35205366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7857G>A (p.Trp2619Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603834	CV46678		HP:0003002	PMID:16234499|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32438681|PMID:33372952|PMID:34072659|PMID:35205366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7857G>A (p.Trp2619Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603835	CV46679		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:31409081|PMID:32444794|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:35736817|PMID:36367610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7868A>G (p.His2623Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603836	CV46680		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21218378|PMID:21702907|PMID:22970155|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7878G>A (p.Trp2626Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603837	CV46681		HP:0002885	PMID:11802209|PMID:15070707|PMID:16115142|PMID:16825431|PMID:17100994|PMID:17924331|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21520273|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22666503|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26566862|PMID:26733283|PMID:27194814|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29478780|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30696104|PMID:30720243|PMID:30728895|PMID:31853058|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33978741|PMID:34680878|PMID:34906479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7878G>C (p.Trp2626Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603837	CV46681		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:15070707|PMID:16115142|PMID:16825431|PMID:17100994|PMID:17924331|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21520273|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22666503|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26566862|PMID:26733283|PMID:27194814|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29478780|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30696104|PMID:30720243|PMID:30728895|PMID:31853058|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33978741|PMID:34680878|PMID:34906479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7878G>C (p.Trp2626Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603837	CV46681		HP:0012125	PMID:11802209|PMID:15070707|PMID:16115142|PMID:16825431|PMID:17100994|PMID:17924331|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21520273|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22666503|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26566862|PMID:26733283|PMID:27194814|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29478780|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30696104|PMID:30720243|PMID:30728895|PMID:31853058|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33978741|PMID:34680878|PMID:34906479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7878G>C (p.Trp2626Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603843	CV46687		HP:0003002	PMID:12624152|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:21990134|PMID:23231788|PMID:24010542|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31843900|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34296289|PMID:34445631|PMID:34680387|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7976G>A (p.Arg2659Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603843	CV46687		HP:0100615	PMID:12624152|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:21990134|PMID:23231788|PMID:24010542|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31843900|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34296289|PMID:34445631|PMID:34680387|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7976G>A (p.Arg2659Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603845	CV46690		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:16489001|PMID:16758124|PMID:16826315|PMID:17924331|PMID:18559594|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20215541|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7994A>G (p.Asp2665Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603847	CV46692		HP:0003002	PMID:18824701|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:23108138|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32444794|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8027T>C (p.Met2676Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8603849	CV46694		HP:0003002	PMID:21156238|PMID:24132290|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29854292|PMID:30039884|PMID:30415210|PMID:30982232|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33875706|PMID:35464868|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8092G>A (p.Ala2698Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603850	CV46695		HP:0010762	PMID:12100744|PMID:12442273|PMID:17018160|PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:26109977|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:29785135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8117A>G (p.Asn2706Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8603853	CV46697		HP:0012126	PMID:15290653|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:20215541|PMID:20513136|PMID:21673748|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23108138|PMID:23348723|PMID:24013206|PMID:24052750|PMID:25146914|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27886673|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:28857155|PMID:29088781|PMID:29335924|PMID:29394989|PMID:32295079|PMID:33609447|PMID:33978741|PMID:34906479|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8168A>G (p.Asp2723Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603859	CV46705		HP:0002885	PMID:10570174|PMID:10682686|PMID:12181777|PMID:12474142|PMID:12960223|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:22703879|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23146383|PMID:23569316|PMID:23884708|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31090900|PMID:31569370|PMID:32532514|PMID:33471991|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8297del (p.Thr2766fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603859	CV46705		HP:0012125	PMID:10570174|PMID:10682686|PMID:12181777|PMID:12474142|PMID:12960223|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:22703879|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23146383|PMID:23569316|PMID:23884708|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31090900|PMID:31569370|PMID:32532514|PMID:33471991|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8297del (p.Thr2766fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603862	CV46708		HP:0003002	PMID:16683254|PMID:18724707|PMID:21533266|PMID:21952622|PMID:22476429|PMID:22771033|PMID:24033266|PMID:24817641|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27153395|PMID:28435519|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31432501|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:34597585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.831T>G (p.Asn277Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603864	CV46711		HP:0010762	PMID:12228710|PMID:16205630|PMID:16683254|PMID:18451181|PMID:186727|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:21520333|PMID:21638052|PMID:22194698|PMID:23108138|PMID:24323938|PMID:25447315|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26145171|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30447919|PMID:31060523|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34350294|PMID:34970085|PMID:35736817|PMID:35762214|PMID:36721989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8350C>T (p.Arg2784Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603872	CV46719		HP:0003002	PMID:19491284|PMID:21394826|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8487+8G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603873	CV46720		HP:0002885	PMID:12065746|PMID:16199547|PMID:16920162|PMID:20104584|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:24301060|PMID:24607278|PMID:24916970|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834852|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30606148|PMID:31131967|PMID:31331294|PMID:32354836|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8488-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603873	CV46720		HP:0012125	PMID:12065746|PMID:16199547|PMID:16920162|PMID:20104584|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:24301060|PMID:24607278|PMID:24916970|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834852|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30606148|PMID:31131967|PMID:31331294|PMID:32354836|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8488-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603873	CV46720		HP:0012126	PMID:12065746|PMID:16199547|PMID:16920162|PMID:20104584|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:24301060|PMID:24607278|PMID:24916970|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834852|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30606148|PMID:31131967|PMID:31331294|PMID:32354836|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8488-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603878	CV46725		HP:0003002	PMID:10359546|PMID:11304778|PMID:16847550|PMID:17148771|PMID:18703817|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:23704984|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:27083775|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29422015|PMID:29446198|PMID:31060593|PMID:32570879|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8575del (p.Gln2859fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603881	CV46729		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8633-4T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603885	CV46733		HP:0002885	PMID:19806429|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27271530|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31469826|PMID:32816949|PMID:9609997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8677C>T (p.Gln2893Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603885	CV46733		HP:0012125	PMID:19806429|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27271530|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31469826|PMID:32816949|PMID:9609997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8677C>T (p.Gln2893Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8603886	CV46734		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8680del (p.Gln2894fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8603888	CV46736		HP:0100615	PMID:14973102|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:22486713|PMID:23108138|PMID:24817641|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26848529|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:9579822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8702G>A (p.Gly2901Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8603891	CV46739		HP:0003002	PMID:18489799|PMID:23451180|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:25382762|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29785153|PMID:31131967|PMID:32206145|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8755-1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603894	CV46742		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27527004|PMID:28492532|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8764A>G (p.Ser2922Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603895	CV46743		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8817G>C (p.Lys2939Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8603895	CV46743		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8817G>C (p.Lys2939Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8603900	CV46748		HP:0002885	PMID:10359546|PMID:12750261|PMID:12920083|PMID:12960223|PMID:15026808|PMID:15635067|PMID:16234499|PMID:18445692|PMID:18563556|PMID:20104584|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:21952622|PMID:22711857|PMID:23035815|PMID:23199084|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26724258|PMID:27225637|PMID:28284943|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29446198|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33720054|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8904del (p.Val2969fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603900	CV46748		HP:0003002	PMID:10359546|PMID:12750261|PMID:12920083|PMID:12960223|PMID:15026808|PMID:15635067|PMID:16234499|PMID:18445692|PMID:18563556|PMID:20104584|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:21952622|PMID:22711857|PMID:23035815|PMID:23199084|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26724258|PMID:27225637|PMID:28284943|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29446198|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33720054|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8904del (p.Val2969fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603900	CV46748		HP:0012125	PMID:10359546|PMID:12750261|PMID:12920083|PMID:12960223|PMID:15026808|PMID:15635067|PMID:16234499|PMID:18445692|PMID:18563556|PMID:20104584|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:21952622|PMID:22711857|PMID:23035815|PMID:23199084|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26724258|PMID:27225637|PMID:28284943|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29446198|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33720054|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8904del (p.Val2969fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603902	CV46750		HP:0003006	PMID:16284991|PMID:19043619|PMID:20127978|PMID:21702907|PMID:22034289|PMID:22711857|PMID:24163242|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30287823|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8918G>A (p.Arg2973His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603904	CV46755		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:18779604|PMID:21218378|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:30093976|PMID:32467295|PMID:33314489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8954-5_8954-2del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8603906	CV46757		HP:0003002	PMID:15876480|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:20694749|PMID:21947752|PMID:22632462|PMID:22678057|PMID:22771033|PMID:23108138|PMID:23704879|PMID:24033266|PMID:24123850|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25628955|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:26137147|PMID:26467025|PMID:27223485|PMID:27553368|PMID:27724927|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:29161300|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31447099|PMID:32300229|PMID:33471991|PMID:34597585|PMID:35411189|PMID:35736817|PMID:36119527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9004G>A (p.Glu3002Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603908	CV46759		HP:0003002	PMID:20694749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:32444794|PMID:32885271|PMID:35665744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9019A>G (p.Arg3007Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8603910	CV46761		HP:0100013	PMID:10717622|PMID:12100744|PMID:12955716|PMID:15026808|PMID:15635067|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24489791|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9038C>T (p.Thr3013Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8603912	CV46763		HP:0003002	PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:16912212|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:27732944|PMID:28008555|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9076C>T (p.Gln3026Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603912	CV46763		HP:0012126	PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:16912212|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:27732944|PMID:28008555|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9076C>T (p.Gln3026Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603913	CV46764		HP:0003002	PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29360550|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31957001|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32846166|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:9150172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9097dup (p.Thr3033fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603913	CV46764		HP:0012126	PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29360550|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31957001|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32846166|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:9150172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9097dup (p.Thr3033fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603913	CV46764		HP:0100615	PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29360550|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31957001|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32846166|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:9150172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9097dup (p.Thr3033fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603915	CV46766		HP:0003002	PMID:12618335|PMID:15254695|PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30606148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9101A>G (p.Gln3034Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603916	CV46767		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:20167696|PMID:21673748|PMID:21952622|PMID:22476429|PMID:22711857|PMID:23231788|PMID:24094589|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25971625|PMID:26183948|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28807866|PMID:29088781|PMID:29335924|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31954625|PMID:32123317|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:34597585|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9104A>C (p.Tyr3035Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603920	CV46771		HP:0002575	PMID:10638982|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:16683254|PMID:17011978|PMID:17148771|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18375895|PMID:18821011|PMID:19016756|PMID:19656164|PMID:20406929|PMID:21324516|PMID:21990134|PMID:22217648|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23035815|PMID:23451180|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25480878|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27271530|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28825054|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:31143373|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:32393398|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:36988593|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9117G>A (p.Pro3039=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603920	CV46771		HP:0002885	PMID:10638982|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:16683254|PMID:17011978|PMID:17148771|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18375895|PMID:18821011|PMID:19016756|PMID:19656164|PMID:20406929|PMID:21324516|PMID:21990134|PMID:22217648|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23035815|PMID:23451180|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25480878|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27271530|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28825054|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:31143373|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:32393398|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:36988593|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9117G>A (p.Pro3039=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603920	CV46771		HP:0003002	PMID:10638982|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:16683254|PMID:17011978|PMID:17148771|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18375895|PMID:18821011|PMID:19016756|PMID:19656164|PMID:20406929|PMID:21324516|PMID:21990134|PMID:22217648|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23035815|PMID:23451180|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25480878|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27271530|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28825054|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:31143373|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:32393398|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:36988593|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9117G>A (p.Pro3039=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603920	CV46771		HP:0012125	PMID:10638982|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:16683254|PMID:17011978|PMID:17148771|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18375895|PMID:18821011|PMID:19016756|PMID:19656164|PMID:20406929|PMID:21324516|PMID:21990134|PMID:22217648|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23035815|PMID:23451180|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25480878|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27271530|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28825054|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:31143373|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:32393398|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:36988593|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9117G>A (p.Pro3039=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603920	CV46771		HP:0012126	PMID:10638982|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:16683254|PMID:17011978|PMID:17148771|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18375895|PMID:18821011|PMID:19016756|PMID:19656164|PMID:20406929|PMID:21324516|PMID:21990134|PMID:22217648|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23035815|PMID:23451180|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25480878|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27271530|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28825054|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30787465|PMID:31143373|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:32393398|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:36988593|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9117G>A (p.Pro3039=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603922	CV46773		HP:0009725	PMID:17924331|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:24323938|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9155G>A (p.Arg3052Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8603925	CV46776		HP:0003002	PMID:11698567|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22752604|PMID:23231788|PMID:23469205|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9235G>A (p.Val3079Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603926	CV46777		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9235del (p.Val3079fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603926	CV46777		HP:0010442	PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9235del (p.Val3079fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8603926	CV46777		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9235del (p.Val3079fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8603931	CV46783		HP:0003002	PMID:10486320|PMID:12474142|PMID:15026808|PMID:17924331|PMID:19043619|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:23108138|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9150172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9292T>C (p.Tyr3098His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603933	CV46785		HP:0002885	PMID:12698193|PMID:15131399|PMID:16234499|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:27456091|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29263802|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30274973|PMID:30702160|PMID:31019283|PMID:31263054|PMID:32468491|PMID:32782288|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9294C>G (p.Tyr3098Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603933	CV46785		HP:0012125	PMID:12698193|PMID:15131399|PMID:16234499|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:27456091|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29263802|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30274973|PMID:30702160|PMID:31019283|PMID:31263054|PMID:32468491|PMID:32782288|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9294C>G (p.Tyr3098Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603936	CV46788		HP:0100013	PMID:11091690|PMID:12491487|PMID:19043619|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:36315513|PMID:37002487|PMID:9609997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9353T>C (p.Met3118Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8603937	CV46789		HP:0003002	PMID:11102977|PMID:11139248|PMID:11802209|PMID:14555518|PMID:16284991|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:19043619|PMID:20383589|PMID:21120943|PMID:21232165|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22678057|PMID:22729890|PMID:23108138|PMID:24323938|PMID:24728577|PMID:25085752|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:26843898|PMID:27616075|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30040829|PMID:30613976|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34597585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9371A>T (p.Asn3124Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603938	CV46790		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9377A>G (p.Gln3126Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8603939	CV46791		HP:0003002	PMID:17899372|PMID:20104584|PMID:22752604|PMID:25186627|PMID:25256924|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27798748|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29785135|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9380G>A (p.Trp3127Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603940	CV46792		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9383G>A (p.Arg3128Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603943	CV46795		HP:0100013	PMID:14531499|PMID:20104584|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9401del (p.Gly3134fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8603945	CV46798		HP:0002885	PMID:16683254|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:18424508|PMID:18821011|PMID:20104584|PMID:21394826|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:24212087|PMID:24618965|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26733283|PMID:28281021|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28657667|PMID:28905878|PMID:29884136|PMID:30472649|PMID:30623411|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:31343793|PMID:31642931|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32806537|PMID:34597585|PMID:35264596|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9501+3A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603945	CV46798		HP:0012125	PMID:16683254|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:18424508|PMID:18821011|PMID:20104584|PMID:21394826|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:24212087|PMID:24618965|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26733283|PMID:28281021|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28657667|PMID:28905878|PMID:29884136|PMID:30472649|PMID:30623411|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:31343793|PMID:31642931|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32806537|PMID:34597585|PMID:35264596|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9501+3A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603946	CV46799		HP:0003002	PMID:11843247|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:15026808|PMID:17924331|PMID:18418466|PMID:21394826|PMID:21673748|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23893897|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472649|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9501+9A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603951	CV46804		HP:0003002	PMID:16826315|PMID:18451181|PMID:19320659|PMID:20054658|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.956A>C (p.Asn319Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603954	CV46807		HP:0003002	PMID:11139248|PMID:14555518|PMID:21120943|PMID:23704879|PMID:24033266|PMID:24607278|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:31131559|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9586A>G (p.Lys3196Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603954	CV46807		HP:0100013	PMID:11139248|PMID:14555518|PMID:21120943|PMID:23704879|PMID:24033266|PMID:24607278|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:31131559|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9586A>G (p.Lys3196Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603960	CV46813		HP:0003002	PMID:11030418|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:19491284|PMID:24728327|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9634G>C (p.Gly3212Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8603961	CV46814		HP:0003002	PMID:15168169|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:23729402|PMID:24033266|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:8840963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.964A>C (p.Lys322Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603961	CV46814		HP:0100013	PMID:15168169|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:23729402|PMID:24033266|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:8840963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.964A>C (p.Lys322Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603961	CV46814		HP:0100615	PMID:15168169|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:23729402|PMID:24033266|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:8840963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.964A>C (p.Lys322Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8603963	CV46816		HP:0003002	PMID:16683254|PMID:17026620|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:22711857|PMID:24549055|PMID:25479140|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28637432|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30630528|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32939053|PMID:33293522|PMID:33753322|PMID:33804961|PMID:35260348|PMID:35438911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9699_9702del (p.Cys3233fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8603965	CV46818		HP:0003002	PMID:21218378|PMID:25451944|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:31742824|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9728C>T (p.Pro3243Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8603969	CV46822		HP:0003002	PMID:11389159|PMID:12097290|PMID:14559878|PMID:15172753|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15806175|PMID:16741161|PMID:17341484|PMID:18451181|PMID:18607349|PMID:20104584|PMID:21279724|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:23535729|PMID:24123850|PMID:24348212|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26586665|PMID:28492532|PMID:29988080|PMID:36329109|PMID:8896551|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9976A>T (p.Lys3326Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604019	CV31357		HP:0003614	PMID:10479479|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.923A>G (p.Glu308Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604028	CV46970		HP:0009830	PMID:15377708|PMID:20301641|PMID:20301711|PMID:21965300|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.347T>G (p.Met116Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604056	CV47015		HP:0001258	PMID:10053011|PMID:20301432|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28535259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10907G>A (p.Arg3636Gln)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8604057	CV47016		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:18465152|PMID:20301432|PMID:23497566|PMID:25741868|PMID:26288984|PMID:27288452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12160C>T (p.Gln4054Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604060	CV47151		HP:0004919	PMID:27176039|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.879C>T (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8604060	CV47151		HP:0012024	PMID:27176039|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.879C>T (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8604087	CV47470		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1651G>T (p.Val551Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604088	CV47471		HP:0003571	PMID:22593918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1685C>G (p.Ser562Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604089	CV47472		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:22593918|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604090	CV47473		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:11592820|PMID:12385775|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.491T>C (p.Ile164Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604091	CV47474		HP:0003571	PMID:20493181|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.862A>G (p.Arg288Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604092	CV47475		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:15464417|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:26740382|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:32819290|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.937C>T (p.Arg313Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604094	CV47479		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.4(PCCB):c.1228C>T (p.Arg410Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604095	CV47480		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:15890657|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1490C>T (p.Ala497Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604096	CV47481		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:12007220|PMID:12189489|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:8295402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1495C>T (p.Arg499Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604097	CV47482		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:11749052|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:22033733|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:24863100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:33473339|PMID:33725819|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1534C>T (p.Arg512Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604098	CV47483		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15949719|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1556T>C (p.Leu519Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604099	CV47484		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:12888983|PMID:22033733|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28649556|PMID:30013935|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1606A>G (p.Asn536Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604100	CV47485		HP:0003571	PMID:22593918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.280G>T (p.Gly94Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604101	CV47486		HP:0003571	PMID:10910839|PMID:12757933|PMID:22593918|PMID:28492532|PMID:29679984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.335G>A (p.Gly112Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604102	CV47487		HP:0003571	PMID:15059621|PMID:22593918|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35331292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.457G>C (p.Ala153Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604103	CV47488		HP:0003571	PMID:22593918|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.862G>A (p.Val288Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604134	CV47638		HP:0005743	PMID:19617216|PMID:20301728|PMID:23566849|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024312.5(GNPTAB):c.1514G>A (p.Cys505Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604134	CV47638		HP:0010891	PMID:19617216|PMID:20301728|PMID:23566849|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024312.5(GNPTAB):c.1514G>A (p.Cys505Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604185	CV47707		HP:0002206	PMID:17460043|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:25741868|PMID:27540018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1456C>T (p.Arg486Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604188	CV47713		HP:0001915	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2097C>T (p.Ala699=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604188	CV47713		HP:0002206	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2097C>T (p.Ala699=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604188	CV47713		HP:0004808	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2097C>T (p.Ala699=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604189	CV47715		HP:0001915	PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21931702|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:30203795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2147C>T (p.Ala716Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604189	CV47715		HP:0002206	PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21931702|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:30203795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2147C>T (p.Ala716Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604191	CV47717		HP:0002206	PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2177C>T (p.Thr726Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604192	CV47718		HP:0002206	PMID:20301779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2178G>A (p.Thr726=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604193	CV47720		HP:0001915	PMID:20301779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2537A>G (p.Tyr846Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604194	CV47722		HP:0001915	PMID:20301779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2628C>G (p.His876Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604195	CV47724		HP:0001915	PMID:12167716|PMID:15885610|PMID:20301779|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:26360549|PMID:28154186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2935C>T (p.Arg979Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604195	CV47724		HP:0002206	PMID:12167716|PMID:15885610|PMID:20301779|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:26360549|PMID:28154186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2935C>T (p.Arg979Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604196	CV47725		HP:0001915	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3039C>T (p.His1013=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604196	CV47725		HP:0002206	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3039C>T (p.His1013=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604196	CV47725		HP:0004808	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3039C>T (p.His1013=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604197	CV47726		HP:0001915	PMID:20301779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3043T>C (p.Cys1015Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604198	CV47728		HP:0001915	PMID:17392301|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3329C>T (p.Thr1110Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604198	CV47728		HP:0002206	PMID:17392301|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3329C>T (p.Thr1110Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604198	CV47728		HP:0004808	PMID:17392301|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3329C>T (p.Thr1110Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604200	CV47730		HP:0002206	PMID:17460043|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22364217|PMID:22863003|PMID:25271372|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.430G>A (p.Val144Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604201	CV47731		HP:0001915	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604201	CV47731		HP:0002206	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604201	CV47731		HP:0003002	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604202	CV47732		HP:0001915	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.915G>A (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604202	CV47732		HP:0002206	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.915G>A (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604202	CV47732		HP:0004808	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.915G>A (p.Ala305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604203	CV47733		HP:0002206	PMID:20301779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.97C>T (p.Pro33Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604215	CV47865		HP:0000556	PMID:15042513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.237G>T (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604215	CV47865		HP:0001131	PMID:15042513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.237G>T (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604220	CV47870		HP:0000556	PMID:15042513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.367A>G (p.Met123Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604220	CV47870		HP:0001131	PMID:15042513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.367A>G (p.Met123Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604223	CV47873		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.64C>G (p.Leu22Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604228	CV47878		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.958C>T (p.Arg320Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8604231	CV47881		HP:0000556	PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:22772592|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25593508|PMID:25611614|PMID:26971461|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:28848678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.992A>C (p.His331Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604234	CV18659		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:11286503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9012409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.652C>T (p.Leu218=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8604234	CV18659		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:11286503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9012409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.652C>T (p.Leu218=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8604248	CV48044		HP:0011675	PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21167004|PMID:22581653|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5504T>C (p.Ile1835Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604253	CV48065		HP:0003715	PMID:21361913|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.3(BAG3):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604267	CV48116		HP:0001719	PMID:20807224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.681T>G (p.Ile227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604268	CV48118		HP:0001719	PMID:21919901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.2209A>G (p.Lys737Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604282	CV48144		HP:0007431	PMID:18347291|PMID:23621129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31953843|PMID:34379964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1642C>T (p.Arg548Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604282	CV48144		HP:0007479	PMID:18347291|PMID:23621129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31953843|PMID:34379964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1642C>T (p.Arg548Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604283	CV48145		HP:0008064	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1562A>G (p.Tyr521Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8604290	CV48183		HP:0002666	PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.143A>T (p.Asp48Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604290	CV48183		HP:0100723	PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.143A>T (p.Asp48Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604305	CV48213		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:18055816|PMID:19401883|PMID:20301475|PMID:20956273|PMID:23379534|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:27113771|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843G>A (p.Cys948Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8604305	CV48213		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:18055816|PMID:19401883|PMID:20301475|PMID:20956273|PMID:23379534|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:27113771|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843G>A (p.Cys948Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8604305	CV48213		HP:0008020	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:18055816|PMID:19401883|PMID:20301475|PMID:20956273|PMID:23379534|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:27113771|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843G>A (p.Cys948Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0002863	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0010816	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0012209	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604307	CV48247		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604309	CV48254		HP:0001402	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1543C>T (p.Arg515Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604309	CV48254		HP:0002885	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1543C>T (p.Arg515Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604309	CV48254		HP:0003003	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1543C>T (p.Arg515Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604309	CV48254		HP:0030434	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1543C>T (p.Arg515Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604309	CV48254		HP:0100615	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1543C>T (p.Arg515Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604316	CV48278		HP:0001263	PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015214.3(DDHD2):c.1978G>C (p.Asp660His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604316	CV48278		HP:0001513	PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015214.3(DDHD2):c.1978G>C (p.Asp660His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0001402	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0002885	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0003003	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0004099	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0006725	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0006740	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0006744	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0006753	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0010796	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0010816	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0011459	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0011797	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0012056	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0012174	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0030078	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0030358	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0030359	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0030692	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0031287	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0033770	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0100013	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0100615	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604328	CV48304		HP:0100834	PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604329	CV48307		HP:0001332	PMID:22447717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.790A>G (p.Ser264Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8604334	CV48312		HP:0001249	PMID:22885700|PMID:24038889|PMID:24403048|PMID:26671848|PMID:26725122|PMID:27159028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.958G>A (p.Gly320Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604350	CV48357		HP:0004758	PMID:23040497|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006888.6(CALM1):c.293A>G (p.Asn98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0000218	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0000377	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0001250	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0001263	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0001270	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0001999	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0002069	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0011220	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604365	CV48386		HP:0200085	PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083614.2(EARS2):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604374	CV48397		HP:0030853	PMID:20301301|PMID:23122589|PMID:23527195|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012472.6(DNAAF11):c.436G>C (p.Asp146His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604384	CV48423		HP:0001263	PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006567.5(FARS2):c.431A>G (p.Tyr144Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604387	CV48426		HP:0001999	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8604387	CV48426		HP:0002465	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8604387	CV48426		HP:0003688	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8604387	CV48426		HP:0004322	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8604387	CV48426		HP:0006915	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8604387	CV48426		HP:0011923	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8604391	CV48430		HP:0001263	PMID:22499341|PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277062.2(MFF):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604434	CV23861		HP:0001513	PMID:10898754|PMID:11825645|PMID:16368708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394028.1(PYY):c.185A>C (p.Gln62Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604435	CV32780		HP:0001513	PMID:10323390|PMID:10323402|PMID:10999801|PMID:11095426|PMID:15472194|PMID:7609750|PMID:7609752|PMID:8903328|PMID:8954053|PMID:9054940|PMID:9100608|PMID:9112025|PMID:9449691|PMID:9709965|PMID:9814483|PMID:9892244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000025.3(ADRB3):c.190T>C (p.Trp64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604453	CV48952		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16892325|PMID:16990350|PMID:17661820|PMID:18372317|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22781091|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:25425531|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:29988639|PMID:30050098|PMID:30417923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.124A>G (p.Thr42Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604458	CV48957		HP:0012209	PMID:12634870|PMID:15001945|PMID:15956085|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:18678287|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:20030748|PMID:21204800|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.172A>G (p.Asn58Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604460	CV48959		HP:0012209	PMID:12634870|PMID:15001945|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:18286234|PMID:19125092|PMID:20954246|PMID:22190897|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25914815|PMID:26607044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.174C>G (p.Asn58Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604461	CV48960		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:16358218|PMID:16643459|PMID:17020470|PMID:22465605|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:24039098|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.178G>A (p.Gly60Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604465	CV48965		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:20186801|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22847776|PMID:23321623|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26242988|PMID:26817465|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27521173|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:35418823|PMID:35885957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.181G>A (p.Asp61Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604472	CV48972		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12826400|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16830086|PMID:16987887|PMID:17177198|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:20308328|PMID:22190897|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26673822|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.228G>T (p.Glu76Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604474	CV48974		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30577886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.244A>G (p.Met82Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604475	CV48975		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:27876779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.289G>C (p.Glu97Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604481	CV48982		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15723289|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:20112233|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:22315187|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>T (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604482	CV48983		HP:0000248	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>C (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604482	CV48983		HP:0000252	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>C (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604482	CV48983		HP:0000508	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>C (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604482	CV48983		HP:0000767	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>C (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604482	CV48983		HP:0001263	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>C (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604482	CV48983		HP:0001639	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>C (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604482	CV48983		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:21706501|PMID:21901340|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.417G>C (p.Glu139Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604483	CV48984		HP:0012209	PMID:16518851|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.455G>A (p.Arg152His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8604484	CV48985		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.486C>T (p.Asp162=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604485	CV48986		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.525+12G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604488	CV48990		HP:0012209	PMID:22253195|PMID:22465605|PMID:22494877|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.781C>T (p.Leu261Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604490	CV48992		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:21365683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:27353043|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30602027|PMID:32233106|PMID:32719394|PMID:34006472|PMID:9491886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8604493	CV48995		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18372317|PMID:19077116|PMID:21407260|PMID:21784453|PMID:22488759|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24183200|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:28748642|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:35979676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.844A>G (p.Ile282Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604493	CV48995		HP:0012759	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18372317|PMID:19077116|PMID:21407260|PMID:21784453|PMID:22488759|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24183200|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:28748642|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:35979676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.844A>G (p.Ile282Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604495	CV48997		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:15689434|PMID:15996221|PMID:23771920|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.853T>G (p.Phe285Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604496	CV48998		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15689434|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19120036|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.853T>C (p.Phe285Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604499	CV49002		HP:0012209	PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:27069254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.854-21C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604502	CV49005		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:15001945|PMID:16358218|PMID:18759865|PMID:19077116|PMID:21340158|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28921562|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:33318624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.923A>C (p.Asn308Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604505	CV49008		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.990A>C (p.Thr330=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604506	CV49009		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.996C>T (p.Gly332=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604507	CV49010		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1048T>G (p.Ser350Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604508	CV49011		HP:0012209	PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1052G>A (p.Arg351Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604509	CV49012		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12900909|PMID:15940693|PMID:16488201|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1093-9C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604511	CV49014		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604516	CV49019		HP:0012209	PMID:15985475|PMID:21526175|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26607044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1471C>A (p.Pro491Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604518	CV49021		HP:0000486	PMID:15985475|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1472C>A (p.Pro491His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604518	CV49021		HP:0001999	PMID:15985475|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1472C>A (p.Pro491His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604518	CV49021		HP:0004322	PMID:15985475|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1472C>A (p.Pro491His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604518	CV49021		HP:0012209	PMID:15985475|PMID:17020470|PMID:17546245|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1472C>A (p.Pro491His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604519	CV49022		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15712196|PMID:15985475|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1472C>T (p.Pro491Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604520	CV49023		HP:0012209	PMID:15121796|PMID:15928039|PMID:16369799|PMID:16523510|PMID:16672235|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:22190897|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1492C>T (p.Arg498Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604521	CV49024		HP:0000957	PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1493G>T (p.Arg498Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604521	CV49024		HP:0001256	PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1493G>T (p.Arg498Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604521	CV49024		HP:0001328	PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1493G>T (p.Arg498Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604521	CV49024		HP:0001999	PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1493G>T (p.Arg498Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604521	CV49024		HP:0002650	PMID:11992261|PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1493G>T (p.Arg498Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604522	CV49025		HP:0000252	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19795160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1502G>A (p.Arg501Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604522	CV49025		HP:0000286	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19795160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1502G>A (p.Arg501Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604522	CV49025		HP:0000377	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19795160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1502G>A (p.Arg501Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604522	CV49025		HP:0000431	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19795160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1502G>A (p.Arg501Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604522	CV49025		HP:0000457	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19795160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1502G>A (p.Arg501Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604522	CV49025		HP:0004322	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19795160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1502G>A (p.Arg501Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604522	CV49025		HP:0030680	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15928039|PMID:16263833|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18562489|PMID:19795160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325180|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1502G>A (p.Arg501Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604523	CV49026		HP:0012209	PMID:12325025|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17910045|PMID:18470943|PMID:19020799|PMID:22465605|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31263281|PMID:32164556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1504T>G (p.Ser502Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604525	CV49028		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18758896|PMID:19077116|PMID:19568997|PMID:19737548|PMID:20186801|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:23334668|PMID:24033266|PMID:24754368|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:25742478|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:34008892|PMID:9491886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1507G>C (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604526	CV49029		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:21407260|PMID:22465605|PMID:23334668|PMID:23513489|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24754368|PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29703613|PMID:29907801|PMID:32164556|PMID:9491886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1507G>A (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604527	CV49030		HP:0006743	PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1508G>T (p.Gly503Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604527	CV49030		HP:0006775	PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1508G>T (p.Gly503Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604527	CV49030		HP:0030078	PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1508G>T (p.Gly503Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604527	CV49030		HP:0030359	PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1508G>T (p.Gly503Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604527	CV49030		HP:0033770	PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1508G>T (p.Gly503Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8604527	CV49030		HP:0100834	PMID:26619011|PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1508G>T (p.Gly503Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604528	CV49031		HP:0012209	PMID:12960218|PMID:16358218|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:19077116|PMID:19737548|PMID:23756559|PMID:24754368|PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1508G>A (p.Gly503Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604529	CV49032		HP:0012209	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15956085|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16924159|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18331608|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30784236|PMID:31064749|PMID:32824488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1510A>G (p.Met504Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604534	CV49040		HP:0012209	PMID:18759865|PMID:21934682|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1658C>T (p.Thr553Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604538	CV49357		HP:0001638	PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23812740|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.271A>G (p.Ile91Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604541	CV49383		HP:0009372	PMID:18203755|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1139G>A (p.Arg380Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8604555	CV49416		HP:0002654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1754C>G (p.Thr585Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604556	CV49417		HP:0002654	PMID:11565064|PMID:17570134|PMID:23956175|PMID:28492532|PMID:9463320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1754C>T (p.Thr585Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604626	CV49881		HP:0003006	PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15834506|PMID:16358218|PMID:17177198|PMID:18759865|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:30896080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604626	CV49881		HP:0004808	PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15834506|PMID:16358218|PMID:17177198|PMID:18759865|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:30896080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604626	CV49881		HP:0005550	PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15834506|PMID:16358218|PMID:17177198|PMID:18759865|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:30896080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604626	CV49881		HP:0030692	PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15834506|PMID:16358218|PMID:17177198|PMID:18759865|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:30896080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604629	CV49885		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2127+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604629	CV49885		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2127+3A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604629	CV49885		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2127+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604640	CV49928		HP:0001258	PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1018C>T (p.Arg340Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604645	CV49939		HP:0003003	PMID:14729851|PMID:18199528|PMID:21153778|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2608C>T (p.Pro870Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604647	CV49941		HP:0003003	PMID:15122587|PMID:18199528|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25490678|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3386T>C (p.Leu1129Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604655	CV49949		HP:0001402	PMID:22703879|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:31428572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6724A>G (p.Ser2242Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604655	CV49949		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:31428572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6724A>G (p.Ser2242Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604655	CV49949		HP:0006753	PMID:22703879|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:31428572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6724A>G (p.Ser2242Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604656	CV49950		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22703879|PMID:25085752|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6821C>T (p.Ala2274Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604656	CV49950		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22703879|PMID:25085752|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6821C>T (p.Ala2274Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604656	CV49950		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22703879|PMID:25085752|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6821C>T (p.Ala2274Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604656	CV49950		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22703879|PMID:25085752|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6821C>T (p.Ala2274Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8604657	CV49951		HP:0001402	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29684080|PMID:29945567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7036C>T (p.Pro2346Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604657	CV49951		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29684080|PMID:29945567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7036C>T (p.Pro2346Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604657	CV49951		HP:0006753	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29684080|PMID:29945567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7036C>T (p.Pro2346Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604659	CV49953		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7504G>A (p.Gly2502Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604661	CV49955		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7862C>G (p.Ser2621Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604665	CV49959		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30680046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1631T>C (p.Ile544Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604666	CV49960		HP:0002896	PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2204C>T (p.Ala735Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604675	CV49969		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26320869|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4372C>T (p.Pro1458Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604675	CV49969		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26320869|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4372C>T (p.Pro1458Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604675	CV49969		HP:0006753	PMID:18199528|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26320869|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4372C>T (p.Pro1458Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604679	CV49973		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:25479140|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6873A>T (p.Gln2291His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604682	CV49976		HP:0001402	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7757G>T (p.Ser2586Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604682	CV49976		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7757G>T (p.Ser2586Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604682	CV49976		HP:0012126	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7757G>T (p.Ser2586Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604682	CV49976		HP:0033769	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7757G>T (p.Ser2586Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604685	CV49979		HP:0002885	PMID:11389159|PMID:15317758|PMID:17341484|PMID:21356067|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9150152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10234A>G (p.Ile3412Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604685	CV49979		HP:0003002	PMID:11389159|PMID:15317758|PMID:17341484|PMID:21356067|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9150152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10234A>G (p.Ile3412Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604685	CV49979		HP:0012125	PMID:11389159|PMID:15317758|PMID:17341484|PMID:21356067|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9150152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10234A>G (p.Ile3412Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604685	CV49979		HP:0100013	PMID:11389159|PMID:15317758|PMID:17341484|PMID:21356067|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9150152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10234A>G (p.Ile3412Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604686	CV49980		HP:0002885	PMID:15876480|PMID:16168123|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1151C>T (p.Ser384Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604686	CV49980		HP:0012125	PMID:15876480|PMID:16168123|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1151C>T (p.Ser384Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604686	CV49980		HP:0100013	PMID:15876480|PMID:16168123|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1151C>T (p.Ser384Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604688	CV49981		HP:0100013	PMID:11241844|PMID:11929857|PMID:12474142|PMID:15983021|PMID:16760289|PMID:18559594|PMID:19471317|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24489791|PMID:24916970|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1514T>C (p.Ile505Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604689	CV49982		HP:0100013	PMID:12215251|PMID:12845657|PMID:16683254|PMID:18284688|PMID:21232165|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1792A>G (p.Thr598Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604690	CV46326		HP:0002885	PMID:11896095|PMID:15290653|PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1964C>G (p.Pro655Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604690	CV46326		HP:0012125	PMID:11896095|PMID:15290653|PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1964C>G (p.Pro655Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604691	CV49983		HP:0003002	PMID:12684407|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:16261408|PMID:18824701|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2350A>G (p.Met784Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604691	CV49983		HP:0100013	PMID:12684407|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:16261408|PMID:18824701|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2350A>G (p.Met784Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604691	CV49983		HP:0100615	PMID:12684407|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:16261408|PMID:18824701|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2350A>G (p.Met784Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604692	CV49984		HP:0002885	PMID:18607349|PMID:21232165|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2971A>G (p.Asn991Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604692	CV49984		HP:0003002	PMID:18607349|PMID:21232165|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2971A>G (p.Asn991Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604692	CV49984		HP:0012125	PMID:18607349|PMID:21232165|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2971A>G (p.Asn991Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604696	CV49988		HP:0003002	PMID:12215251|PMID:14507240|PMID:15635067|PMID:16905680|PMID:18284688|PMID:18607349|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:23767878|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4258G>T (p.Asp1420Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604698	CV49990		HP:0003002	PMID:19656415|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4779A>C (p.Glu1593Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604698	CV49990		HP:0010762	PMID:19656415|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4779A>C (p.Glu1593Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8604700	CV49992		HP:0012126	PMID:11149425|PMID:20104584|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5482_5486del (p.Lys1828fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604703	CV49995		HP:0100013	PMID:10453741|PMID:10699917|PMID:12955716|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17591940|PMID:19030985|PMID:21203900|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30611917|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5744C>T (p.Thr1915Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604706	CV49999		HP:0002894	PMID:11595708|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15117986|PMID:15168169|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26709275|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6325G>A (p.Val2109Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604706	CV49999		HP:0003002	PMID:11595708|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15117986|PMID:15168169|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26709275|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6325G>A (p.Val2109Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604706	CV49999		HP:0100013	PMID:11595708|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15117986|PMID:15168169|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26709275|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6325G>A (p.Val2109Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8604708	CV50001		HP:0002885	PMID:11030417|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:20104584|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7319A>G (p.His2440Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604708	CV50001		HP:0003002	PMID:11030417|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:20104584|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7319A>G (p.His2440Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604708	CV50001		HP:0012125	PMID:11030417|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:20104584|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7319A>G (p.His2440Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604710	CV50003		HP:0003002	PMID:10882858|PMID:11802209|PMID:12474142|PMID:12955716|PMID:15131399|PMID:15876480|PMID:16905680|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18559594|PMID:19471317|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8149G>T (p.Ala2717Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604711	CV50004		HP:0002885	PMID:10399947|PMID:11556836|PMID:11929857|PMID:12097290|PMID:12215251|PMID:12556369|PMID:15800311|PMID:16905680|PMID:18284688|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19861517|PMID:20104584|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:23231788|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8182G>A (p.Val2728Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604711	CV50004		HP:0003002	PMID:10399947|PMID:11556836|PMID:11929857|PMID:12097290|PMID:12215251|PMID:12556369|PMID:15800311|PMID:16905680|PMID:18284688|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19861517|PMID:20104584|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:23231788|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8182G>A (p.Val2728Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604711	CV50004		HP:0012125	PMID:10399947|PMID:11556836|PMID:11929857|PMID:12097290|PMID:12215251|PMID:12556369|PMID:15800311|PMID:16905680|PMID:18284688|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19861517|PMID:20104584|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:23231788|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8182G>A (p.Val2728Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604711	CV50004		HP:0100013	PMID:10399947|PMID:11556836|PMID:11929857|PMID:12097290|PMID:12215251|PMID:12556369|PMID:15800311|PMID:16905680|PMID:18284688|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19861517|PMID:20104584|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:23231788|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8182G>A (p.Val2728Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604712	CV50006		HP:0002885	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.865A>C (p.Asn289His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604712	CV50006		HP:0003002	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.865A>C (p.Asn289His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604712	CV50006		HP:0012125	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.865A>C (p.Asn289His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604713	CV50007		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:24817641|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30675319|PMID:31131967|PMID:33471991|PMID:34242281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8687G>A (p.Arg2896His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8604714	CV50008		HP:0002885	PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15744044|PMID:16683254|PMID:17341484|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23231788|PMID:23320992|PMID:23469205|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9771877|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8830A>T (p.Ile2944Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604714	CV50008		HP:0012125	PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15744044|PMID:16683254|PMID:17341484|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23231788|PMID:23320992|PMID:23469205|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9771877|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8830A>T (p.Ile2944Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604714	CV50008		HP:0100013	PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15744044|PMID:16683254|PMID:17341484|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23231788|PMID:23320992|PMID:23469205|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9771877|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8830A>T (p.Ile2944Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604715	CV50009		HP:0003002	PMID:12215251|PMID:12474142|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24123850|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9150172|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8851G>A (p.Ala2951Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604715	CV50009		HP:0100615	PMID:12215251|PMID:12474142|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24123850|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9150172|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8851G>A (p.Ala2951Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604717	CV50011		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9730G>A (p.Val3244Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604717	CV50011		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9730G>A (p.Val3244Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604717	CV50011		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9730G>A (p.Val3244Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604727	CV50021		HP:0007437	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.346A>T (p.Ile116Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604730	CV50024		HP:0007437	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1421C>G (p.Thr474Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604733	CV50027		HP:0003003	PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:16237223|PMID:16341805|PMID:20176959|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1526T>C (p.Val509Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604733	CV50027		HP:0012114	PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:16237223|PMID:16341805|PMID:20176959|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1526T>C (p.Val509Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604738	CV50032		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29887214|PMID:31391288|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3217C>T (p.Pro1073Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604738	CV50032		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29887214|PMID:31391288|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3217C>T (p.Pro1073Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604739	CV50033		HP:0012114	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3833C>G (p.Pro1278Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604741	CV50035		HP:0003003	PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11709755|PMID:12019211|PMID:16203774|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19250818|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.431G>T (p.Ser144Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604741	CV50035		HP:0012114	PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11709755|PMID:12019211|PMID:16203774|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19250818|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.431G>T (p.Ser144Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604742	CV50036		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1199A>G (p.Asn400Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604743	CV50037		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1403C>T (p.Pro468Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604744	CV50038		HP:0005506	PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1621A>C (p.Met541Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604744	CV50038		HP:0007443	PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1621A>C (p.Met541Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604744	CV50038		HP:0007544	PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1621A>C (p.Met541Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604744	CV50038		HP:0100495	PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1621A>C (p.Met541Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604744	CV50038		HP:0100723	PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1621A>C (p.Met541Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604745	CV50039		HP:0007443	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1694G>T (p.Gly565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604745	CV50039		HP:0007544	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1694G>T (p.Gly565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604745	CV50039		HP:0100495	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1694G>T (p.Gly565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604745	CV50039		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1694G>T (p.Gly565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604746	CV50040		HP:0007443	PMID:22703879|PMID:27023146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2263G>A (p.Ala755Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604746	CV50040		HP:0007544	PMID:22703879|PMID:27023146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2263G>A (p.Ala755Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604746	CV50040		HP:0100495	PMID:22703879|PMID:27023146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2263G>A (p.Ala755Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604746	CV50040		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:27023146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2263G>A (p.Ala755Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604747	CV50041		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.484T>G (p.Phe162Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8604748	CV50042		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.776A>G (p.Tyr259Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604749	CV50043		HP:0007443	PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.821C>T (p.Thr274Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8604749	CV50043		HP:0007544	PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.821C>T (p.Thr274Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8604749	CV50043		HP:0100495	PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.821C>T (p.Thr274Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8604749	CV50043		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.821C>T (p.Thr274Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8604750	CV50044		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.839C>T (p.Ala280Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604751	CV50045		HP:0007443	PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.910A>G (p.Thr304Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604751	CV50045		HP:0007544	PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.910A>G (p.Thr304Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604751	CV50045		HP:0100495	PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.910A>G (p.Thr304Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604751	CV50045		HP:0100615	PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.910A>G (p.Thr304Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604751	CV50045		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.910A>G (p.Thr304Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604753	CV50047		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1019A>G (p.Asp340Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604754	CV50048		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1048A>C (p.Lys350Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8604755	CV50049		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.110T>C (p.Val37Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604755	CV50049		HP:0011797	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.110T>C (p.Val37Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604756	CV50050		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1124A>G (p.Asn375Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604756	CV50050		HP:0011797	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1124A>G (p.Asn375Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604757	CV50051		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1180C>A (p.His394Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604758	CV50052		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1232C>T (p.Ala411Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604761	CV50055		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1304G>A (p.Ser435Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604764	CV50058		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:22703879|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604765	CV50059		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1810C>G (p.Leu604Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604766	CV50060		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.199A>G (p.Thr67Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604767	CV50061		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2383A>G (p.Asn795Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604768	CV50062		HP:0002664	PMID:14559814|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:20670955|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28619094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604768	CV50062		HP:0005584	PMID:14559814|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:20670955|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28619094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604768	CV50062		HP:0011797	PMID:14559814|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:20670955|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28619094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604769	CV50063		HP:0000776	PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2975C>T (p.Thr992Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604769	CV50063		HP:0002664	PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2975C>T (p.Thr992Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604769	CV50063		HP:0005584	PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2975C>T (p.Thr992Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604769	CV50063		HP:0011797	PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2975C>T (p.Thr992Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604769	CV50063		HP:0030731	PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2975C>T (p.Thr992Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604770	CV50064		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3356G>C (p.Gly1119Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604770	CV50064		HP:0011797	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3356G>C (p.Gly1119Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604771	CV50065		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4151C>G (p.Ala1384Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604772	CV50066		HP:0005584	PMID:14559814|PMID:15735036|PMID:19318576|PMID:20949619|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.504G>T (p.Glu168Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604772	CV50066		HP:0011797	PMID:14559814|PMID:15735036|PMID:19318576|PMID:20949619|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.504G>T (p.Glu168Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604773	CV50067		HP:0001249	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.607T>A (p.Ser203Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604773	CV50067		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.607T>A (p.Ser203Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604774	CV50068		HP:0001402	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.948A>G (p.Ile316Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604774	CV50068		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.948A>G (p.Ile316Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604774	CV50068		HP:0011797	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.948A>G (p.Ile316Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604775	CV50069		HP:0005584	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.967A>G (p.Ser323Gly)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8604775	CV50069		HP:0011797	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.967A>G (p.Ser323Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604776	CV50071		HP:0030078	PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1151T>A (p.Val384Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604776	CV50071		HP:0030153	PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1151T>A (p.Val384Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604776	CV50071		HP:0033770	PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1151T>A (p.Val384Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8604778	CV50073		HP:0003003	PMID:10573010|PMID:11524701|PMID:12810663|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:18033691|PMID:18547406|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1217G>A (p.Ser406Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604780	CV50075		HP:0003002	PMID:11726306|PMID:17510385|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:19117025|PMID:21404117|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30504929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1808C>G (p.Pro603Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604781	CV50076		HP:0012114	PMID:12115348|PMID:15133479|PMID:16341804|PMID:16995940|PMID:17510385|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:21056691|PMID:21681552|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949387|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27600092|PMID:28492532|PMID:31784484|PMID:33471991|PMID:34408140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1963A>G (p.Ile655Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604783	CV50078		HP:0003002	PMID:18033691|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:22703879|PMID:23403630|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9506527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2146G>A (p.Val716Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604784	CV50079		HP:0003002	PMID:10713887|PMID:11839723|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.637G>A (p.Val213Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604788	CV50087		HP:0003002	PMID:19419416|PMID:22703879|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30521064|PMID:31360874|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8604790	CV50091		HP:0003002	PMID:10422993|PMID:19690142|PMID:22703879|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27600092|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:32849802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.944G>T (p.Gly315Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604808	CV50109		HP:0012209	PMID:22703879|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:30308447|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2585C>G (p.Thr862Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604810	CV50111		HP:0012209	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5035A>G (p.Ile1679Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604817	CV50118		HP:0012209	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8105A>T (p.Tyr2702Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604818	CV50119		HP:0012209	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.847G>T (p.Asp283Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604820	CV50121		HP:0001249	PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604820	CV50121		HP:0003003	PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604820	CV50121		HP:0012125	PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604821	CV50122		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16269091|PMID:22703879|PMID:24082139|PMID:24448499|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1966C>T (p.Arg656Trp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8604821	CV50122		HP:0100615	PMID:12541220|PMID:16269091|PMID:22703879|PMID:24082139|PMID:24448499|PMID:24688104|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1966C>T (p.Arg656Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604822	CV50123		HP:0009919	PMID:15776430|PMID:15884040|PMID:20596833|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:7795591|PMID:8364580|PMID:9311732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.411A>T (p.Glu137Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604823	CV50124		HP:0009919	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:29607586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.628G>T (p.Asp210Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8604824	CV50125		HP:0012798	PMID:19747374|PMID:21309039|PMID:21624971|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1001C>T (p.Ser334Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604824	CV50125		HP:0032051	PMID:19747374|PMID:21309039|PMID:21624971|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1001C>T (p.Ser334Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604825	CV50126		HP:0000729	PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1079C>A (p.Thr360Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604825	CV50126		HP:0012798	PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1079C>A (p.Thr360Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604825	CV50126		HP:0032051	PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1079C>A (p.Thr360Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604828	CV50129		HP:0030065	PMID:16554133|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:25077650|PMID:25498131|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1460C>G (p.Ser487Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604832	CV50133		HP:0012798	PMID:12111193|PMID:22703879|PMID:24633152|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604832	CV50133		HP:0032051	PMID:12111193|PMID:22703879|PMID:24633152|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604838	CV50139		HP:0003002	PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18772611|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.965T>C (p.Met322Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604838	CV50139		HP:0009725	PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18772611|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.965T>C (p.Met322Thr)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8604838	CV50139		HP:0012798	PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18772611|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.965T>C (p.Met322Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8604839	CV50140		HP:0003002	PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27028851|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1437C>G (p.His479Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604839	CV50140		HP:0100615	PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27028851|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1437C>G (p.His479Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604840	CV50141		HP:0012114	PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:18768816|PMID:20176959|PMID:22703879|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1454C>A (p.Thr485Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604841	CV50142		HP:0012114	PMID:10480359|PMID:15256438|PMID:18178629|PMID:19132747|PMID:20186688|PMID:21239990|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:23017166|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26811195|PMID:27435373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1531A>G (p.Thr511Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604842	CV50143		HP:0003002	PMID:20698049|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1532C>T (p.Thr511Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604843	CV50144		HP:0012114	PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:19132747|PMID:22703879|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1688G>T (p.Arg563Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604844	CV50145		HP:0003003	PMID:16619239|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1711C>A (p.Leu571Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604845	CV50146		HP:0003003	PMID:10480359|PMID:11793469|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:18768816|PMID:19389263|PMID:20205264|PMID:21239990|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1789A>T (p.Thr597Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604846	CV50147		HP:0012114	PMID:10480359|PMID:15256438|PMID:16472587|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1866G>A (p.Met622Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604846	CV50147		HP:0100615	PMID:10480359|PMID:15256438|PMID:16472587|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1866G>A (p.Met622Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604851	CV50152		HP:0012114	PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:19132747|PMID:20205264|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:24326041|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26483394|PMID:26898890|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.52A>G (p.Ile18Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604854	CV50155		HP:0012114	PMID:18768816|PMID:21239990|PMID:22703879|PMID:23709753|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704024|PMID:8072530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.59G>A (p.Arg20Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604860	CV50161		HP:0003002	PMID:22703879|PMID:23376243|PMID:24033266|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.953A>G (p.Tyr318Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604871	CV50191		HP:0003003	PMID:16774938|PMID:17949294|PMID:18515411|PMID:19725997|PMID:20110747|PMID:21287799|PMID:21777424|PMID:22703879|PMID:23108399|PMID:24470512|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26632267|PMID:26689913|PMID:27829682|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:29700634|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:31203172|PMID:32066632|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1174C>A (p.Leu392Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604872	CV50192		HP:0003003	PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:16134147|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17524638|PMID:17581577|PMID:19531215|PMID:19725997|PMID:20687945|PMID:21777424|PMID:22703879|PMID:22976915|PMID:24033266|PMID:24470512|PMID:25569433|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30564557|PMID:30850667|PMID:31159747|PMID:31422818|PMID:31921681|PMID:33134171|PMID:33383211|PMID:35089076|PMID:35430768|PMID:35628513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1192C>T (p.Arg398Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604873	CV50193		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30267214|PMID:30836094|PMID:32854451|PMID:33471991|PMID:35668106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1336C>T (p.Arg446Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604873	CV50193		HP:0006753	PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30267214|PMID:30836094|PMID:32854451|PMID:33471991|PMID:35668106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1336C>T (p.Arg446Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604873	CV50193		HP:0030434	PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30267214|PMID:30836094|PMID:32854451|PMID:33471991|PMID:35668106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1336C>T (p.Arg446Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604875	CV50195		HP:0003003	PMID:21167187|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1501C>A (p.Leu501Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604875	CV50195		HP:0012126	PMID:21167187|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1501C>A (p.Leu501Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604876	CV50196		HP:0003003	PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:17949294|PMID:21167187|PMID:22703879|PMID:23820649|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:28087410|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1517G>A (p.Arg506Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604876	CV50196		HP:0012126	PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:17949294|PMID:21167187|PMID:22703879|PMID:23820649|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:28087410|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1517G>A (p.Arg506Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604878	CV50198		HP:0003003	PMID:11295288|PMID:16929514|PMID:17252231|PMID:18422726|PMID:18811933|PMID:19479711|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24834277|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26684191|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29330641|PMID:29667044|PMID:29879026|PMID:30333958|PMID:32973888|PMID:33094510|PMID:33194656|PMID:33343895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604879	CV50199		HP:0003002	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.22G>A (p.Val8Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8604879	CV50199		HP:0003003	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.22G>A (p.Val8Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604880	CV50200		HP:0012126	PMID:15890374|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:19506731|PMID:22703879|PMID:22865608|PMID:23108399|PMID:23507534|PMID:24569162|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29330641|PMID:29915346|PMID:30487145|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:34026625|PMID:34775073|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.649C>T (p.Arg217Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8604882	CV50202		HP:0003003	PMID:11295288|PMID:16929514|PMID:17252231|PMID:17703316|PMID:18422726|PMID:18811933|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26684191|PMID:26900293|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29667044|PMID:29879026|PMID:30333958|PMID:33094510|PMID:33194656|PMID:33309985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604885	CV50205		HP:0003003	PMID:15180946|PMID:15890374|PMID:17703316|PMID:18271935|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24377541|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:26296696|PMID:26332594|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26902849|PMID:27077130|PMID:27443514|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28526081|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29431110|PMID:30093976|PMID:30604180|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30886832|PMID:30982232|PMID:31360874|PMID:31575519|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:33024574|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33858029|PMID:34687117|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534218|PMID:36119527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.850-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604885	CV50205		HP:0012126	PMID:15180946|PMID:15890374|PMID:17703316|PMID:18271935|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24377541|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:26296696|PMID:26332594|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26902849|PMID:27077130|PMID:27443514|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28526081|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29431110|PMID:30093976|PMID:30604180|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30886832|PMID:30982232|PMID:31360874|PMID:31575519|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:33024574|PMID:33077847|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33858029|PMID:34687117|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534218|PMID:36119527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.850-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604886	CV50206		HP:0003003	PMID:18271935|PMID:22703879|PMID:22922830|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.930G>C (p.Gln310His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8604889	CV50209		HP:0002666	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.403G>A (p.Val135Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604889	CV50209		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.403G>A (p.Val135Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604890	CV50210		HP:0002666	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.638T>C (p.Met213Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604890	CV50210		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.638T>C (p.Met213Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604892	CV50212		HP:0002666	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*84G>C		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8604892	CV50212		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*84G>C		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8604894	CV50214		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604895	CV50215		HP:0100723	PMID:17667967|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:21106325|PMID:22703879|PMID:22868853|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:24758179|PMID:24781345|PMID:25741868|PMID:27279923|PMID:28412079|PMID:28492532|PMID:29878124|PMID:30050099|PMID:31194233|PMID:33748650|PMID:34558728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.43C>T (p.Arg15Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8604896	CV50216		HP:0002666	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.400T>G (p.Leu134Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604898	CV50218		HP:0003002	PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1243G>A (p.Glu415Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604902	CV50222		HP:0012114	PMID:11305955|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1774G>A (p.Ala592Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604902	CV50222		HP:0012125	PMID:11305955|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1774G>A (p.Ala592Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604902	CV50222		HP:0100013	PMID:11305955|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1774G>A (p.Ala592Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604902	CV50222		HP:0100615	PMID:11305955|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1774G>A (p.Ala592Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604906	CV50226		HP:0003002	PMID:15235021|PMID:16924464|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29131691|PMID:29926297|PMID:30311375|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.892G>A (p.Ala298Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604906	CV50226		HP:0003003	PMID:15235021|PMID:16924464|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29131691|PMID:29926297|PMID:30311375|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.892G>A (p.Ala298Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604906	CV50226		HP:0006753	PMID:15235021|PMID:16924464|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:20233471|PMID:22470475|PMID:22703879|PMID:24204729|PMID:24373500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26486520|PMID:27153395|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29131691|PMID:29926297|PMID:30311375|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.892G>A (p.Ala298Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8604909	CV50229		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1019G>A (p.Arg340Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604910	CV50230		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1099G>A (p.Val367Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604911	CV50231		HP:0100723	PMID:20071345|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:26928227|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1285G>A (p.Gly429Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8604912	CV50232		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1325T>C (p.Leu442Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604913	CV50233		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1432T>C (p.Ser478Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604915	CV50235		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2291G>A (p.Arg764His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604916	CV50236		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.236G>A (p.Gly79Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604917	CV50237		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2897A>G (p.His966Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8604918	CV50238		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604919	CV50239		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.599C>G (p.Thr200Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8604920	CV50240		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:22718859|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.661C>T (p.Leu221Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8604921	CV50241		HP:0100723	PMID:22703879|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.896T>C (p.Val299Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604922	CV50242		HP:0003002	PMID:10196379|PMID:11400546|PMID:14555511|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:19661094|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22136207|PMID:22703879|PMID:23192404|PMID:23249957|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9063749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1067A>G (p.Gln356Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604923	CV50243		HP:0003002	PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:21523855|PMID:22703879|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:32546644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1233T>G (p.Asp411Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604924	CV50244		HP:0003002	PMID:10699917|PMID:11400546|PMID:12457999|PMID:15235020|PMID:15983021|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:18415037|PMID:18559594|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1487G>A (p.Arg496His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604925	CV50245		HP:0003002	PMID:12531920|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18824701|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22753008|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:33087888|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1789G>A (p.Glu597Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604928	CV50248		HP:0003002	PMID:16014699|PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24448499|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2315T>C (p.Val772Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604928	CV50248		HP:0100013	PMID:16014699|PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24448499|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2315T>C (p.Val772Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604931	CV50251		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2612C>T (p.Pro871Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604934	CV50254		HP:0003002	PMID:12872265|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27908594|PMID:28492532|PMID:29233532|PMID:30266954|PMID:36329109|PMID:9063749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3113A>G (p.Glu1038Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604937	CV50257		HP:0003002	PMID:12872265|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3548A>G (p.Lys1183Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604942	CV50262		HP:0003002	PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:17924331|PMID:18645608|PMID:18936166|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22425665|PMID:22703879|PMID:22753008|PMID:23161852|PMID:23289006|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.425C>A (p.Pro142His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604946	CV50266		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4837A>G (p.Ser1613Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604947	CV50267		HP:0003002	PMID:15350310|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9544766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4883T>C (p.Met1628Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604947	CV50267		HP:0100013	PMID:15350310|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9544766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4883T>C (p.Met1628Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604949	CV50269		HP:0003002	PMID:10408690|PMID:11400546|PMID:12215251|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:17018160|PMID:18662409|PMID:20516115|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:23867111|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30535581|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4956G>A (p.Met1652Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8604950	CV50270		HP:0003002	PMID:11157798|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:16267036|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:20104584|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21232165|PMID:21447777|PMID:21520273|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5005G>T (p.Ala1669Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604953	CV50274		HP:0003002	PMID:12955716|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:17279547|PMID:18415037|PMID:19200354|PMID:19818148|PMID:20694749|PMID:21520273|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22703879|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.736T>G (p.Leu246Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8604957	CV50278		HP:0000104	PMID:14566559|PMID:14627689|PMID:18772120|PMID:21655256|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.200G>A (p.Arg67His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604957	CV50278		HP:0002666	PMID:14566559|PMID:14627689|PMID:18772120|PMID:21655256|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.200G>A (p.Arg67His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604960	CV50281		HP:0002666	PMID:22703879|PMID:24336963|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26034076|PMID:28492532|PMID:31510104|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2611G>A (p.Val871Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8604961	CV50282		HP:0000104	PMID:22703879|PMID:24336963|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27600092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2982A>C (p.Lys994Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604961	CV50282		HP:0002666	PMID:22703879|PMID:24336963|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27600092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2982A>C (p.Lys994Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604963	CV50284		HP:0000104	PMID:11955539|PMID:20956458|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31614935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.785T>C (p.Val262Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604963	CV50284		HP:0002251	PMID:11955539|PMID:20956458|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31614935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.785T>C (p.Val262Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604963	CV50284		HP:0002666	PMID:11955539|PMID:20956458|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31614935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.785T>C (p.Val262Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604963	CV50284		HP:0003002	PMID:11955539|PMID:20956458|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31614935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.785T>C (p.Val262Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8604964	CV50285		HP:0000104	PMID:17009072|PMID:19443294|PMID:20981092|PMID:22174939|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24618965|PMID:24728327|PMID:24845513|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.833C>A (p.Thr278Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604964	CV50285		HP:0002666	PMID:17009072|PMID:19443294|PMID:20981092|PMID:22174939|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24618965|PMID:24728327|PMID:24845513|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.833C>A (p.Thr278Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8604966	CV50287		HP:0006780	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1304T>C (p.Met435Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8604966	CV50287		HP:0100615	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1304T>C (p.Met435Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8604970	CV50291		HP:0008200	PMID:18775714|PMID:22703879|PMID:24997771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:564891|PMID:9215689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1621= (p.Thr541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604972	CV50293		HP:0000843	PMID:10027401|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10715991|PMID:10759881|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:11369988|PMID:11524904|PMID:11807402|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12746426|PMID:15205994|PMID:15254225|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:17235589|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17953629|PMID:18221402|PMID:21521296|PMID:21819486|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:24997771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30869828|PMID:31737856|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9407947|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.512G>A (p.Arg171Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8604973	CV50294		HP:0000843	PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.774G>C (p.Gln258His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8604998	CV51108		HP:0001250	PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29383837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604998	CV51108		HP:0001263	PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29383837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8604998	CV51108		HP:0001273	PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29383837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138425.4(C12orf57):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0000609	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0001249	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0001260	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0002066	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0002120	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0002313	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0002497	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605002	CV51184		HP:0007141	PMID:11222789|PMID:14985266|PMID:16534102|PMID:17661097|PMID:18200586|PMID:18799786|PMID:20186691|PMID:21623769|PMID:22571692|PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:23269439|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24727571|PMID:25497598|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:27084228|PMID:27165006|PMID:27957547|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29026558|PMID:29057857|PMID:29246844|PMID:29915382|PMID:30098094|PMID:30537300|PMID:32581362|PMID:32973427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1529C>T (p.Ala510Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605006	CV51188		HP:0002206	PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:36655009|PMID:37392813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.2920C>T (p.Arg974Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605009	CV51218		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1874G>A (p.Gly625Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605016	CV51287		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2131C>A (p.Gln711Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605017	CV51289		HP:0025498	PMID:15654567|PMID:19095659|PMID:20430895|PMID:20655381|PMID:22281056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29482220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2158C>T (p.Arg720Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605018	CV51291		HP:0025498	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1652C>T (p.Thr551Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605022	CV51305		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1865-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605024	CV51307		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1918del (p.Asp640fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605025	CV51309		HP:0025498	PMID:16629161|PMID:28492532|PMID:32235485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2066del (p.Pro689fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605026	CV51310		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2068del (p.Asp690fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605085	CV51408		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1458T>C (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605085	CV51408		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1458T>C (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605085	CV51408		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1458T>C (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605086	CV51409		HP:0003003	PMID:14616385|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1635G>A (p.Ala545=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605088	CV51412		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4479G>A (p.Thr1493=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605088	CV51412		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4479G>A (p.Thr1493=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605088	CV51412		HP:0012126	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4479G>A (p.Thr1493=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605088	CV51412		HP:0033769	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4479G>A (p.Thr1493=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605089	CV51413		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5034G>A (p.Gly1678=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605091	CV51415		HP:0003003	PMID:14616385|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5268T>G (p.Ser1756=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605093	CV51417		HP:0003003	PMID:14616385|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5880G>A (p.Pro1960=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605094	CV51418		HP:0001402	PMID:10077047|PMID:11668620|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15108286|PMID:16134147|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19279422|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24735542|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:8381580|PMID:9342373|PMID:9664575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605094	CV51418		HP:0003003	PMID:10077047|PMID:11668620|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15108286|PMID:16134147|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19279422|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24735542|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:8381580|PMID:9342373|PMID:9664575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605094	CV51418		HP:0006753	PMID:10077047|PMID:11668620|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15108286|PMID:16134147|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19279422|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24735542|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:8381580|PMID:9342373|PMID:9664575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605095	CV51419		HP:0003003	PMID:15122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7201C>T (p.Leu2401=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605105	CV51429		HP:0001706	PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.383T>C (p.Phe128Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605105	CV51429		HP:0011664	PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.383T>C (p.Phe128Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605107	CV51431		HP:0001706	PMID:24033266|PMID:26350513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.535C>G (p.Pro179Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605107	CV51431		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:26350513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.535C>G (p.Pro179Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605116	CV51440		HP:0001706	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.873G>A (p.Gly291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605116	CV51440		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.873G>A (p.Gly291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605117	CV51441		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.144C>T (p.Leu48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605118	CV51442		HP:0001638	PMID:19377476|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.272A>G (p.Asn91Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605119	CV51443		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.396C>T (p.His132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605120	CV51444		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.465C>T (p.Tyr155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605142	CV51466		HP:0012727	PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:26621581|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.185G>A (p.Arg62His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605179	CV51504		HP:0000519	PMID:10533071|PMID:24033266|PMID:24740214|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3422C>T (p.Pro1141Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8605200	CV51525		HP:0012727	PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16222657|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:23506379|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4270C>G (p.Pro1424Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8605212	CV51537		HP:0001083	PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4640C>T (p.Thr1547Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605228	CV51554		HP:0001083	PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5442C>T (p.Asn1814=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605238	CV51564		HP:0001083	PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+5G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8605238	CV51564		HP:0001166	PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+5G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8605238	CV51564		HP:0001297	PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+5G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8605238	CV51564		HP:0002140	PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+5G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8605238	CV51564		HP:0002616	PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+5G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8605238	CV51564		HP:0002861	PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+5G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8605238	CV51564		HP:0011003	PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+5G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8605292	CV51619		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605292	CV51619		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605293	CV51620		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-14T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605294	CV51621		HP:0001071	PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24334114|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27576502|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29305833|PMID:29330335|PMID:30985853|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:32023956|PMID:32418857|PMID:32995357|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605295	CV51622		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1153A>G (p.Thr385Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605296	CV51623		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.129C>T (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605297	CV51624		HP:0001071	PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:18003767|PMID:18830871|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20716442|PMID:21890869|PMID:21946453|PMID:22205110|PMID:22437327|PMID:22551898|PMID:23306324|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24365053|PMID:24395922|PMID:24582695|PMID:24661928|PMID:24829596|PMID:25179549|PMID:25382311|PMID:25468652|PMID:25741868|PMID:26070511|PMID:26305465|PMID:26866599|PMID:28253518|PMID:28299312|PMID:28332257|PMID:28409012|PMID:28492532|PMID:28596458|PMID:28646478|PMID:28892806|PMID:28941980|PMID:29132836|PMID:29143201|PMID:29227985|PMID:29305833|PMID:29330335|PMID:29631605|PMID:30246259|PMID:30477121|PMID:30569317|PMID:30773290|PMID:31291414|PMID:31449323|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31654629|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31996269|PMID:32418857|PMID:32531501|PMID:33527381|PMID:33712733|PMID:35743707|PMID:8878432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605297	CV51624		HP:0001638	PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:18003767|PMID:18830871|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20716442|PMID:21890869|PMID:21946453|PMID:22205110|PMID:22437327|PMID:22551898|PMID:23306324|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24365053|PMID:24395922|PMID:24582695|PMID:24661928|PMID:24829596|PMID:25179549|PMID:25382311|PMID:25468652|PMID:25741868|PMID:26070511|PMID:26305465|PMID:26866599|PMID:28253518|PMID:28299312|PMID:28332257|PMID:28409012|PMID:28492532|PMID:28596458|PMID:28646478|PMID:28892806|PMID:28941980|PMID:29132836|PMID:29143201|PMID:29227985|PMID:29305833|PMID:29330335|PMID:29631605|PMID:30246259|PMID:30477121|PMID:30569317|PMID:30773290|PMID:31291414|PMID:31449323|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31654629|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31996269|PMID:32418857|PMID:32531501|PMID:33527381|PMID:33712733|PMID:35743707|PMID:8878432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605298	CV51625		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26866599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.48T>G (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605298	CV51625		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26866599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.48T>G (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605299	CV51626		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:18205205|PMID:21598360|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26252393|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:32150461|PMID:8807334|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.613C>A (p.Pro205Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605299	CV51626		HP:0001638	PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:18205205|PMID:21598360|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26252393|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:32150461|PMID:8807334|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.613C>A (p.Pro205Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605300	CV51627		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:22805550|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+6A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605302	CV51629		HP:0001071	PMID:22336178|PMID:23465405|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27657681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.70T>A (p.Trp24Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605302	CV51629		HP:0001638	PMID:22336178|PMID:23465405|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27657681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.70T>A (p.Trp24Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605303	CV51630		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.714T>C (p.Ser238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605303	CV51630		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.714T>C (p.Ser238=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605306	CV51633		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605307	CV51634		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:2836863|PMID:28492532|PMID:6379599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.8T>C (p.Leu3Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605307	CV51634		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:2836863|PMID:28492532|PMID:6379599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.8T>C (p.Leu3Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605308	CV51635		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.945C>T (p.Asp315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605309	CV51636		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.978G>A (p.Lys326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605310	CV51637		HP:0012114	PMID:10537275|PMID:16270383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1164C>T (p.His388=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8605311	CV51638		HP:0003003	PMID:16270383|PMID:16940983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2272C>T (p.Leu758=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8605314	CV51641		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3438+14A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605315	CV51642		HP:0012114	PMID:16034045|PMID:16418736|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:19851887|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22081473|PMID:22810696|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24989436|PMID:25741868|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:27380347|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:32775946|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3991C>T (p.Arg1331Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605319	CV51646		HP:0001636	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.267G>A (p.Gly89=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605321	CV51648		HP:0001636	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3528C>T (p.Tyr1176=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8605327	CV51654		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:17210839|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1222C>G (p.Pro408Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605327	CV51654		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:17210839|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1222C>G (p.Pro408Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605328	CV51655		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605328	CV51655		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605329	CV51656		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1455C>T (p.Phe485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605329	CV51656		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1455C>T (p.Phe485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605330	CV51657		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:18752142|PMID:19646991|PMID:19841300|PMID:22818067|PMID:22947121|PMID:24033266|PMID:24687331|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.160_168dup (p.Ile54_Pro56dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605330	CV51657		HP:0001663	PMID:14661677|PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:18752142|PMID:19646991|PMID:19841300|PMID:22818067|PMID:22947121|PMID:24033266|PMID:24687331|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.160_168dup (p.Ile54_Pro56dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605331	CV51658		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1638G>A (p.Ser546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605331	CV51658		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1638G>A (p.Ser546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605332	CV51659		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>T (p.Tyr662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605332	CV51659		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>T (p.Tyr662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605333	CV51660		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605333	CV51660		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605334	CV51661		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605334	CV51661		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605335	CV51662		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19198868|PMID:19841300|PMID:20421371|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.619G>A (p.Val207Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605335	CV51662		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:19198868|PMID:19841300|PMID:20421371|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.619G>A (p.Val207Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605336	CV51663		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.720C>T (p.His240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605336	CV51663		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.720C>T (p.His240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605337	CV51664		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.-3del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8605340	CV51668		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1008C>T (p.Ile336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605340	CV51668		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1008C>T (p.Ile336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605341	CV51669		HP:0001638	PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1021G>A (p.Gly341Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605341	CV51669		HP:0001639	PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1021G>A (p.Gly341Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605342	CV51670		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1024G>A (p.Val342Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605343	CV51671		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30282064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1037G>A (p.Arg346His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605343	CV51671		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30282064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1037G>A (p.Arg346His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605344	CV51672		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8605345	CV51673		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:32815737|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33782553|PMID:36580209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.104G>A (p.Arg35Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605345	CV51673		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:32815737|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33782553|PMID:36580209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.104G>A (p.Arg35Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605347	CV51675		HP:0001639	PMID:20359594|PMID:21835320|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1112C>G (p.Pro371Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605348	CV51676		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1144C>T (p.Arg382Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605348	CV51676		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1144C>T (p.Arg382Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605349	CV51677		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1156G>T (p.Glu386Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605350	CV51678		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1168del (p.His390fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605351	CV51679		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1188G>T (p.Trp396Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605351	CV51679		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1188G>T (p.Trp396Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605352	CV51680		HP:0001638	PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605352	CV51680		HP:0001639	PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605353	CV51681		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605354	CV51682		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30871747|PMID:31179125|PMID:36293497|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1226+6T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605354	CV51682		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30871747|PMID:31179125|PMID:36293497|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1226+6T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605355	CV51683		HP:0001638	PMID:12110947|PMID:15000344|PMID:16141195|PMID:18273486|PMID:22267749|PMID:22857948|PMID:23590259|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:24888384|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28797094|PMID:30775854|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:33673806|PMID:35508642|PMID:37178278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605355	CV51683		HP:0001639	PMID:12110947|PMID:15000344|PMID:16141195|PMID:18273486|PMID:22267749|PMID:22857948|PMID:23590259|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:24888384|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28797094|PMID:30775854|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:33673806|PMID:35508642|PMID:37178278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-13G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605356	CV51684		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:16715312|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1235_1236del (p.Ile411_Phe412insTer)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605356	CV51684		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:16715312|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1235_1236del (p.Ile411_Phe412insTer)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605357	CV51685		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:16858239|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32420109|PMID:35284542|PMID:36166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1246G>A (p.Gly416Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605357	CV51685		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:16858239|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32420109|PMID:35284542|PMID:36166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1246G>A (p.Gly416Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605358	CV51686		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32101375|PMID:35629155|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605358	CV51686		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32101375|PMID:35629155|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605359	CV51687		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:18803133|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1273C>T (p.Gln425Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605360	CV51688		HP:0001638	PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29099038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1286C>T (p.Ala429Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605360	CV51688		HP:0001639	PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29099038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1286C>T (p.Ala429Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605361	CV51689		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1290C>T (p.Asp430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605361	CV51689		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1290C>T (p.Asp430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605362	CV51690		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1294G>A (p.Ala432Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605363	CV51691		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.12G>A (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605363	CV51691		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.12G>A (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605364	CV51692		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1310del (p.Val437fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605365	CV51693		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605365	CV51693		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605366	CV51694		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.132C>T (p.Arg44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605366	CV51694		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.132C>T (p.Arg44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605367	CV51695		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31308319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605369	CV51697		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:21302287|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1373G>A (p.Arg458His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605369	CV51697		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:21302287|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1373G>A (p.Arg458His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605370	CV51698		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1397T>A (p.Met466Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605371	CV51699		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1418T>C (p.Phe473Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605372	CV51700		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1422G>C (p.Glu474Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605372	CV51700		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1422G>C (p.Glu474Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605373	CV51701		HP:0001638	PMID:21943931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1456T>G (p.Trp486Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605373	CV51701		HP:0001639	PMID:21943931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1456T>G (p.Trp486Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605374	CV51702		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:22178992|PMID:24033266|PMID:25034069|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:30847666|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605374	CV51702		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:22178992|PMID:24033266|PMID:25034069|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:30847666|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605375	CV51703		HP:0001638	PMID:12566107|PMID:15114369|PMID:19035361|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31513939|PMID:36082122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-6G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605375	CV51703		HP:0001639	PMID:12566107|PMID:15114369|PMID:19035361|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31513939|PMID:36082122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-6G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605376	CV51704		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605376	CV51704		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605377	CV51705		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>T (p.Asp489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605377	CV51705		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>T (p.Asp489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605378	CV51707		HP:0001638	PMID:11499718|PMID:18403758|PMID:18713777|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20433692|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:22267749|PMID:22574137|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25058872|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26455666|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:34310159|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1483C>G (p.Arg495Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605378	CV51707		HP:0001639	PMID:11499718|PMID:18403758|PMID:18713777|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20433692|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:22267749|PMID:22574137|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25058872|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26455666|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:34310159|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1483C>G (p.Arg495Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605379	CV51708		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605379	CV51708		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605379	CV51708		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605380	CV51709		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1494C>G (p.Thr498=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605380	CV51709		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1494C>G (p.Thr498=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605381	CV51710		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20378854|PMID:20818890|PMID:21310275|PMID:21839045|PMID:22267749|PMID:22386539|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:25058872|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30554920|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:32686758|PMID:35653365|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1504C>T (p.Arg502Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605381	CV51710		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20378854|PMID:20818890|PMID:21310275|PMID:21839045|PMID:22267749|PMID:22386539|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:25058872|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30554920|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:32686758|PMID:35653365|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1504C>T (p.Arg502Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605381	CV51710		HP:0011664	PMID:12707239|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20378854|PMID:20818890|PMID:21310275|PMID:21839045|PMID:22267749|PMID:22386539|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:25058872|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30554920|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:32686758|PMID:35653365|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1504C>T (p.Arg502Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605382	CV51711		HP:0001638	PMID:12106841|PMID:12707239|PMID:16566405|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:21310275|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:22386539|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31918855|PMID:33407484|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1505G>A (p.Arg502Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605382	CV51711		HP:0001639	PMID:12106841|PMID:12707239|PMID:16566405|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:21310275|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:22386539|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31918855|PMID:33407484|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1505G>A (p.Arg502Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605383	CV51712		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1518C>T (p.Asp506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605383	CV51712		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1518C>T (p.Asp506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605384	CV51713		HP:0001638	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1519G>A (p.Gly507Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605384	CV51713		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1519G>A (p.Gly507Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605384	CV51713		HP:0030843	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1519G>A (p.Gly507Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605386	CV51715		HP:0001638	PMID:16566405|PMID:18533079|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:22177269|PMID:22763267|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24510615|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605386	CV51715		HP:0001639	PMID:16566405|PMID:18533079|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:22177269|PMID:22763267|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24510615|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605387	CV51716		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1566G>A (p.Ala522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605387	CV51716		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1566G>A (p.Ala522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605388	CV51717		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1575T>G (p.Tyr525Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605390	CV51719		HP:0001638	PMID:22194935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1608T>A (p.Ala536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605390	CV51719		HP:0001639	PMID:22194935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1608T>A (p.Ala536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605391	CV51720		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27108529|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:31941943|PMID:32228044|PMID:32369506|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1591G>C (p.Gly531Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605391	CV51720		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27108529|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:31941943|PMID:32228044|PMID:32369506|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1591G>C (p.Gly531Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605392	CV51721		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1602G>A (p.Ala534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605392	CV51721		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1602G>A (p.Ala534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605393	CV51722		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605394	CV51723		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605395	CV51724		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+14_1624+15insA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605397	CV51726		HP:0001638	PMID:16199542|PMID:17576681|PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:27688314|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:32123317|PMID:33190526|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+4A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605397	CV51726		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:17576681|PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:27688314|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:32123317|PMID:33190526|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+4A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605399	CV51728		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605399	CV51728		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605400	CV51729		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28214152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1684G>A (p.Ala562Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605401	CV51730		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1693A>T (p.Lys565Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605403	CV51732		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32009526|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1721G>A (p.Arg574Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605403	CV51732		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32009526|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1721G>A (p.Arg574Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605404	CV51733		HP:0001638	PMID:16679492|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:34389451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1766G>A (p.Arg589His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605404	CV51733		HP:0001639	PMID:16679492|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:34389451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1766G>A (p.Arg589His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605405	CV51734		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1778C>T (p.Ser593Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605405	CV51734		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1778C>T (p.Ser593Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605406	CV51735		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25543971|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.177_187del (p.Glu60fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605406	CV51735		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25543971|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.177_187del (p.Glu60fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605407	CV51736		HP:0001638	PMID:16267253|PMID:21511876|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1786G>A (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605407	CV51736		HP:0001639	PMID:16267253|PMID:21511876|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1786G>A (p.Gly596Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605408	CV51737		HP:0001639	PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605409	CV51738		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:20433692|PMID:20738943|PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1800del (p.Lys600fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8605409	CV51738		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:20433692|PMID:20738943|PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1800del (p.Lys600fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8605410	CV51739		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1803G>A (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605410	CV51739		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1803G>A (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605411	CV51740		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1808T>C (p.Ile603Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605412	CV51741		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605412	CV51741		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605412	CV51741		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605413	CV51742		HP:0001638	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1813G>A (p.Asp605Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605413	CV51742		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1813G>A (p.Asp605Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605414	CV51743		HP:0001638	PMID:20215591|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31376648|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1814A>G (p.Asp605Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605414	CV51743		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31376648|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1814A>G (p.Asp605Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605416	CV51745		HP:0001638	PMID:1572569|PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22361390|PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33241513|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:35026164|PMID:35581137|PMID:8533079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1828G>A (p.Asp610Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605416	CV51745		HP:0001639	PMID:1572569|PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22361390|PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33241513|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:35026164|PMID:35581137|PMID:8533079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1828G>A (p.Asp610Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605417	CV51746		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27217341|PMID:27532257|PMID:27618852|PMID:28074886|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:29032884|PMID:29710196|PMID:31983221|PMID:32531501|PMID:32746448|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:8533079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1828G>C (p.Asp610His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605417	CV51746		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27217341|PMID:27532257|PMID:27618852|PMID:28074886|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:29032884|PMID:29710196|PMID:31983221|PMID:32531501|PMID:32746448|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:8533079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1828G>C (p.Asp610His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605418	CV51747		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.184A>C (p.Thr62Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605418	CV51747		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.184A>C (p.Thr62Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605419	CV51748		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1863del (p.Phe621fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605420	CV51749		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1869C>T (p.Cys623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605420	CV51749		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1869C>T (p.Cys623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605421	CV51750		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1892del (p.Phe631fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605422	CV51751		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1895del (p.Met632fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605422	CV51751		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1895del (p.Met632fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605423	CV51752		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1897+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605425	CV51754		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1914C>T (p.Phe638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605425	CV51754		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1914C>T (p.Phe638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605426	CV51755		HP:0001638	PMID:10610770|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:16199547|PMID:18409188|PMID:19574547|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:23140321|PMID:23348723|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:7493026|PMID:9503187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605426	CV51755		HP:0001639	PMID:10610770|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:16199547|PMID:18409188|PMID:19574547|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:23140321|PMID:23348723|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:7493026|PMID:9503187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1928-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605427	CV51756		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1934C>T (p.Pro645Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605428	CV51757		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30984009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1960C>T (p.Arg654Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605428	CV51757		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30984009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1960C>T (p.Arg654Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605429	CV51758		HP:0001638	PMID:11447480|PMID:12386147|PMID:12787675|PMID:15115610|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9541115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1961G>A (p.Arg654His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605429	CV51758		HP:0001639	PMID:11447480|PMID:12386147|PMID:12787675|PMID:15115610|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9541115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1961G>A (p.Arg654His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605430	CV51759		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1968A>G (p.Pro656=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605431	CV51760		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1976T>C (p.Ile659Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605432	CV51761		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2048G>A (p.Trp683Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605434	CV51764		HP:0001638	PMID:12403824|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605434	CV51764		HP:0001639	PMID:12403824|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605435	CV51765		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.207G>C (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605435	CV51765		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.207G>C (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605436	CV51766		HP:0001638	PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:22122802|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:34310159|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2096del (p.Pro699fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605436	CV51766		HP:0001639	PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:22122802|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:34310159|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2096del (p.Pro699fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605438	CV51769		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605438	CV51769		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605439	CV51770		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605439	CV51770		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-8C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605440	CV51771		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2163C>T (p.Thr721=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605440	CV51771		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2163C>T (p.Thr721=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605441	CV51772		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2163del (p.Glu722fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605442	CV51773		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2177G>A (p.Arg726His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605442	CV51773		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2177G>A (p.Arg726His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605443	CV51774		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2178C>T (p.Arg726=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605443	CV51774		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2178C>T (p.Arg726=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605444	CV51775		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24810389|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2182G>T (p.Glu728Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605444	CV51775		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24810389|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2182G>T (p.Glu728Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605445	CV51776		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2196C>T (p.Asp732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605445	CV51776		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2196C>T (p.Asp732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605446	CV51777		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2197C>T (p.Arg733Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605446	CV51777		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2197C>T (p.Arg733Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605447	CV51778		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2210C>T (p.Thr737Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605447	CV51778		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2210C>T (p.Thr737Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605448	CV51779		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30025578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2274C>T (p.Gly758=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605449	CV51780		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21088121|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28029522|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:33673806|PMID:9048664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605449	CV51780		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21088121|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28029522|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:33673806|PMID:9048664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605450	CV51781		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605452	CV51783		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:24835277|PMID:25037680|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605452	CV51783		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:24835277|PMID:25037680|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605453	CV51784		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2310C>T (p.Asp770=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605453	CV51784		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2310C>T (p.Asp770=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605455	CV51787		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605455	CV51787		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605456	CV51788		HP:0001638	PMID:21839045|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33302605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2320G>A (p.Ala774Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605456	CV51788		HP:0001639	PMID:21839045|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33302605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2320G>A (p.Ala774Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605457	CV51790		HP:0001638	PMID:12951062|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:15936968|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21302287|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30847666|PMID:32841044|PMID:35626289|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2429G>A (p.Arg810His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605457	CV51790		HP:0001639	PMID:12951062|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:15936968|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21302287|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30847666|PMID:32841044|PMID:35626289|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2429G>A (p.Arg810His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605458	CV51791		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2450G>A (p.Arg817Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605458	CV51791		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2450G>A (p.Arg817Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605459	CV51792		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:25078086|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32659924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2454G>A (p.Trp818Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605460	CV51793		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.246T>C (p.Ile82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605460	CV51793		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.246T>C (p.Ile82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605461	CV51794		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2487G>T (p.Leu829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605461	CV51794		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2487G>T (p.Leu829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605462	CV51797		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:14563344|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2498C>T (p.Ala833Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605462	CV51797		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:14563344|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2498C>T (p.Ala833Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605463	CV51798		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2499G>A (p.Ala833=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605463	CV51798		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2499G>A (p.Ala833=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605466	CV51801		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2518G>A (p.Val840Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605468	CV51804		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2528_2536del (p.Glu843_Arg845del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605469	CV51805		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9048664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2534_2538del (p.Arg845fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605469	CV51805		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9048664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2534_2538del (p.Arg845fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605470	CV51806		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2541C>G (p.Tyr847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605470	CV51806		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2541C>G (p.Tyr847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605471	CV51807		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2544G>A (p.Ala848=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605471	CV51807		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2544G>A (p.Ala848=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605472	CV51808		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2547C>T (p.Val849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605472	CV51808		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2547C>T (p.Val849=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605474	CV51810		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2557G>A (p.Gly853Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605475	CV51811		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2558del (p.Gly853fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605476	CV51812		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2560A>G (p.Met854Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605478	CV51814		HP:0001249	PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.26-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605478	CV51814		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.26-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605478	CV51814		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.26-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605479	CV51815		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2601C>T (p.Ile867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605479	CV51815		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2601C>T (p.Ile867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605480	CV51817		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2614G>A (p.Glu872Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8605480	CV51817		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2614G>A (p.Glu872Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8605480	CV51817		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2614G>A (p.Glu872Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8605481	CV51818		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2640C>T (p.Asp880=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605481	CV51818		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2640C>T (p.Asp880=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605482	CV51819		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32481709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2654C>T (p.Thr885Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605482	CV51819		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32481709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2654C>T (p.Thr885Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605483	CV51820		HP:0001639	PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:22857948|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33673806|PMID:35411935|PMID:35581268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2670G>A (p.Trp890Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605484	CV51821		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605484	CV51821		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605485	CV51822		HP:0001638	PMID:10521296|PMID:12110947|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:16651346|PMID:16858239|PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:21472310|PMID:22857948|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25078086|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2686G>A (p.Val896Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605485	CV51822		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:12110947|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:16651346|PMID:16858239|PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:21472310|PMID:22857948|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25078086|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2686G>A (p.Val896Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605486	CV51823		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605487	CV51824		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2714G>A (p.Ser905Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605487	CV51824		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2714G>A (p.Ser905Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605488	CV51825		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2723A>G (p.Tyr908Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605488	CV51825		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2723A>G (p.Tyr908Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605489	CV51826		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2728C>A (p.Pro910Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605489	CV51826		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2728C>A (p.Pro910Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605491	CV51828		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2800C>T (p.Leu934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605491	CV51828		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2800C>T (p.Leu934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605492	CV51829		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:33495597|PMID:34816733|PMID:34915024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2828G>A (p.Arg943Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605492	CV51829		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:33495597|PMID:34816733|PMID:34915024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2828G>A (p.Arg943Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605493	CV51830		HP:0001639	PMID:11835941|PMID:19574547|PMID:20605413|PMID:24621997|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2833_2834del (p.Arg945fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605496	CV51833		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:19273718|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:20433692|PMID:20505798|PMID:21252143|PMID:21551322|PMID:22115648|PMID:22569109|PMID:23164068|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25335496|PMID:25631583|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28794111|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2864_2865del (p.Pro955fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605496	CV51833		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:19273718|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:20433692|PMID:20505798|PMID:21252143|PMID:21551322|PMID:22115648|PMID:22569109|PMID:23164068|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25335496|PMID:25631583|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28794111|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2864_2865del (p.Pro955fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605497	CV51834		HP:0001638	PMID:15823648|PMID:18957093|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25078086|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29247119|PMID:31568572|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:35626289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2873C>T (p.Thr958Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605497	CV51834		HP:0001639	PMID:15823648|PMID:18957093|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25078086|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29247119|PMID:31568572|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:35626289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2873C>T (p.Thr958Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605498	CV51836		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:21302287|PMID:21959974|PMID:23074333|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27620334|PMID:28492532|PMID:30550750|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605499	CV51837		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605500	CV51838		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605501	CV51839		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20359594|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:35653365|PMID:36203036|PMID:9541104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605501	CV51839		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20359594|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:35653365|PMID:36203036|PMID:9541104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605502	CV51840		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605503	CV51841		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2938C>T (p.Arg980Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605503	CV51841		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2938C>T (p.Arg980Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605503	CV51841		HP:0004757	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2938C>T (p.Arg980Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605504	CV51842		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2943_2947del (p.Gln981fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605505	CV51843		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-5C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605505	CV51843		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2995-5C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605506	CV51844		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2997C>T (p.Gly999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605506	CV51844		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2997C>T (p.Gly999=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605507	CV51845		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3003C>T (p.Pro1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605507	CV51845		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3003C>T (p.Pro1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605508	CV51846		HP:0001638	PMID:11815426|PMID:14718142|PMID:18403758|PMID:21310275|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3140859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3004C>T (p.Arg1002Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605508	CV51846		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:14718142|PMID:18403758|PMID:21310275|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3140859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3004C>T (p.Arg1002Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605509	CV51847		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3040del (p.Leu1014fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605510	CV51848		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3048C>T (p.Gly1016=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605510	CV51848		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3048C>T (p.Gly1016=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605511	CV51849		HP:0001638	PMID:21415409|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31983221|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3049G>A (p.Glu1017Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605511	CV51849		HP:0001639	PMID:21415409|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31983221|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3049G>A (p.Glu1017Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605512	CV51850		HP:0001638	PMID:16335287|PMID:19150014|PMID:20433692|PMID:22958901|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30790116|PMID:33782553|PMID:35653365|PMID:36788754|PMID:950554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3064C>T (p.Arg1022Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605512	CV51850		HP:0001639	PMID:16335287|PMID:19150014|PMID:20433692|PMID:22958901|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30790116|PMID:33782553|PMID:35653365|PMID:36788754|PMID:950554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3064C>T (p.Arg1022Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605513	CV51851		HP:0001638	PMID:16335287|PMID:20433692|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3065G>A (p.Arg1022His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605513	CV51851		HP:0001639	PMID:16335287|PMID:20433692|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3065G>A (p.Arg1022His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605514	CV51852		HP:0001638	PMID:16335287|PMID:20433692|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26383716|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29661763|PMID:29764897|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:35208637|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3065G>C (p.Arg1022Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605514	CV51852		HP:0001639	PMID:16335287|PMID:20433692|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26383716|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29661763|PMID:29764897|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:35208637|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3065G>C (p.Arg1022Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605515	CV51854		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3083C>G (p.Thr1028Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605515	CV51854		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3083C>G (p.Thr1028Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605516	CV51855		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3087C>T (p.Ile1029=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605517	CV51856		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:31513939|PMID:33658040|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3098G>A (p.Arg1033Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605517	CV51856		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:31513939|PMID:33658040|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3098G>A (p.Arg1033Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605518	CV51857		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3102C>T (p.Ala1034=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605518	CV51857		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3102C>T (p.Ala1034=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605519	CV51858		HP:0001638	PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3106C>T (p.Arg1036Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605519	CV51858		HP:0001639	PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3106C>T (p.Arg1036Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605519	CV51858		HP:0001657	PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3106C>T (p.Arg1036Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605520	CV51859		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3171G>A (p.Thr1057=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605520	CV51859		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3171G>A (p.Thr1057=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605521	CV51860		HP:0001638	PMID:12110947|PMID:19574547|PMID:22462493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26267065|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3181C>T (p.Gln1061Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605521	CV51860		HP:0001639	PMID:12110947|PMID:19574547|PMID:22462493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26267065|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3181C>T (p.Gln1061Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605522	CV51861		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+2T>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605522	CV51861		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+2T>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605523	CV51862		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3233G>A (p.Trp1078Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605523	CV51862		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3233G>A (p.Trp1078Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605524	CV51864		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3226_3227insT (p.Asp1076fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605524	CV51864		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3226_3227insT (p.Asp1076fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605525	CV51865		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3229G>A (p.Ala1077Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605525	CV51865		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3229G>A (p.Ala1077Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605526	CV51866		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3253G>T (p.Glu1085Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605528	CV51868		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3281A>T (p.Asn1094Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605529	CV51869		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3285G>C (p.Thr1095=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605530	CV51870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3288G>A (p.Glu1096=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605530	CV51870		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3288G>A (p.Glu1096=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605531	CV51871		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3293G>A (p.Trp1098Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605532	CV51873		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3315C>A (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605532	CV51873		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3315C>A (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605533	CV51874		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3323A>C (p.Lys1108Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605533	CV51874		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3323A>C (p.Lys1108Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605534	CV51875		HP:0001638	PMID:21839045|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28840316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3326C>T (p.Thr1109Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605534	CV51875		HP:0001639	PMID:21839045|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28840316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3326C>T (p.Thr1109Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605535	CV51876		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23534983|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:30550750|PMID:31447099|PMID:33906374|PMID:34400558|PMID:7493025|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+5G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605535	CV51876		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23534983|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:30550750|PMID:31447099|PMID:33906374|PMID:34400558|PMID:7493025|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+5G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605536	CV51877		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:7493025|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+5G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605537	CV51878		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.333T>C (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605538	CV51879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3362G>A (p.Arg1121His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605538	CV51879		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3362G>A (p.Arg1121His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605539	CV51880		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3384G>C (p.Glu1128Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605539	CV51880		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3384G>C (p.Glu1128Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605540	CV51881		HP:0001638	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3392T>C (p.Ile1131Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8605540	CV51881		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3392T>C (p.Ile1131Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8605540	CV51881		HP:0001695	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3392T>C (p.Ile1131Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8605540	CV51881		HP:0030682	PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3392T>C (p.Ile1131Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8605541	CV51882		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3413G>C (p.Arg1138Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605542	CV51883		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3415G>A (p.Val1139Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605542	CV51883		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3415G>A (p.Val1139Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605542	CV51883		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3415G>A (p.Val1139Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605543	CV51884		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3476_3479dup (p.Pro1161fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605543	CV51884		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3476_3479dup (p.Pro1161fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605544	CV51885		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:9218526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605545	CV51886		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605545	CV51886		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+6G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605546	CV51887		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30282064|PMID:30645170|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3491-2A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605547	CV51888		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28611029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.350del (p.Pro117fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605547	CV51888		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28611029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.350del (p.Pro117fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605548	CV51889		HP:0001638	PMID:20433692|PMID:22361390|PMID:22563033|PMID:23233322|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28843747|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31980526|PMID:33190526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3535G>A (p.Glu1179Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605548	CV51889		HP:0001639	PMID:20433692|PMID:22361390|PMID:22563033|PMID:23233322|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28843747|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31980526|PMID:33190526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3535G>A (p.Glu1179Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605549	CV51890		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3548T>G (p.Phe1183Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605550	CV51891		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605550	CV51891		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605550	CV51891		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605551	CV51892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29449720|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3569G>A (p.Arg1190His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8605551	CV51892		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29449720|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3569G>A (p.Arg1190His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8605552	CV51893		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:18258667|PMID:22361390|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3580G>A (p.Ala1194Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605552	CV51893		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18258667|PMID:22361390|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3580G>A (p.Ala1194Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605554	CV51895		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:20031619|PMID:20560008|PMID:22907696|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3599T>C (p.Leu1200Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605554	CV51895		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:20031619|PMID:20560008|PMID:22907696|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3599T>C (p.Leu1200Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605555	CV51897		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:20128375|PMID:23283745|PMID:23549607|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26914223|PMID:27112610|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3624del (p.Lys1209fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605555	CV51897		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20128375|PMID:23283745|PMID:23549607|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26914223|PMID:27112610|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3624del (p.Lys1209fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605556	CV51898		HP:0001638	PMID:11499718|PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20031602|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33495596|PMID:33673806|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605556	CV51898		HP:0001639	PMID:11499718|PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20031602|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33495596|PMID:33673806|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605557	CV51899		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.362del (p.Pro121fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605558	CV51900		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3672C>T (p.Asp1224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605558	CV51900		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3672C>T (p.Asp1224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605559	CV51901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31901299|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3676C>T (p.Arg1226Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605559	CV51901		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31901299|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3676C>T (p.Arg1226Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605561	CV51903		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3694A>T (p.Lys1232Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605562	CV51904		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3705G>A (p.Val1235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605562	CV51904		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3705G>A (p.Val1235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605563	CV51905		HP:0001638	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21409595|PMID:21985754|PMID:22455086|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3697C>T (p.Gln1233Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605563	CV51905		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21409595|PMID:21985754|PMID:22455086|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3697C>T (p.Gln1233Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605563	CV51905		HP:0001712	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21409595|PMID:21985754|PMID:22455086|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3697C>T (p.Gln1233Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605564	CV51906		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3699G>A (p.Gln1233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605564	CV51906		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3699G>A (p.Gln1233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605565	CV51907		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:27532257|PMID:28241245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3735del (p.Phe1246fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605566	CV51908		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.373G>T (p.Ala125Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605567	CV51909		HP:0001638	PMID:17908752|PMID:18403758|PMID:21415409|PMID:22765922|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28074886|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:29773157|PMID:30696458|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:37589201|PMID:747929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3742G>A (p.Gly1248Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605567	CV51909		HP:0001639	PMID:17908752|PMID:18403758|PMID:21415409|PMID:22765922|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28074886|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:29773157|PMID:30696458|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:37589201|PMID:747929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3742G>A (p.Gly1248Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605568	CV51910		HP:0001638	PMID:19035361|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3753T>C (p.Tyr1251=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605568	CV51910		HP:0001639	PMID:19035361|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3753T>C (p.Tyr1251=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605570	CV51912		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35027292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3791G>A (p.Cys1264Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605571	CV51913		HP:0001639	PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:32009526|PMID:33495596|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3797G>A (p.Cys1266Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605572	CV51914		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:208206|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31110529|PMID:33495596|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3811C>T (p.Arg1271Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605572	CV51914		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:208206|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31110529|PMID:33495596|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3811C>T (p.Arg1271Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605572	CV51914		HP:0001657	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:208206|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31110529|PMID:33495596|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3811C>T (p.Arg1271Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605573	CV51915		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3815-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605573	CV51915		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3815-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605574	CV51916		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:208208|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:739990|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3815-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605575	CV51917		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29524613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605576	CV51918		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.402C>T (p.Pro134=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605576	CV51918		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.402C>T (p.Pro134=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605577	CV51919		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.431_432del (p.Gly144fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605578	CV51920		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.436A>C (p.Thr146Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605578	CV51920		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.436A>C (p.Thr146Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605579	CV51922		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:20378854|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:22267749|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25210889|PMID:25335496|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:29709087|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31293105|PMID:32369506|PMID:32480058|PMID:32588587|PMID:33495596|PMID:33662488|PMID:34389451|PMID:35288587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.442G>A (p.Gly148Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605579	CV51922		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:20378854|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:22267749|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25210889|PMID:25335496|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:29709087|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:31293105|PMID:32369506|PMID:32480058|PMID:32588587|PMID:33495596|PMID:33662488|PMID:34389451|PMID:35288587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.442G>A (p.Gly148Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605580	CV51923		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.450C>T (p.Pro150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605580	CV51923		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.450C>T (p.Pro150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605581	CV51924		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32746448|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.451G>A (p.Asp151Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605581	CV51924		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32746448|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.451G>A (p.Asp151Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605582	CV51925		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21959974|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25335496|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.459del (p.Ile154fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605583	CV51926		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32746448|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605583	CV51926		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32746448|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605584	CV51927		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.471C>T (p.Phe157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605584	CV51927		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.471C>T (p.Phe157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605584	CV51927		HP:0011664	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.471C>T (p.Phe157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605585	CV51928		HP:0001638	PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.472G>A (p.Val158Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605585	CV51928		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.472G>A (p.Val158Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605586	CV51929		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.481C>A (p.Pro161Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605587	CV51930		HP:0001638	PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.492C>T (p.Gly164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605587	CV51930		HP:0001639	PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.492C>T (p.Gly164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605588	CV51931		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.501C>T (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605588	CV51931		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.501C>T (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605590	CV51933		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605590	CV51933		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605590	CV51933		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605591	CV51934		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605592	CV51935		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-2A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605592	CV51935		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-2A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605594	CV51937		HP:0001638	PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23527136|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605594	CV51937		HP:0001639	PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23527136|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605595	CV51938		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.537C>T (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605595	CV51938		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.537C>T (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605596	CV51939		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.540C>T (p.Gly180=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605596	CV51939		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.540C>T (p.Gly180=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605597	CV51940		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.541_560del (p.Ala181fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605598	CV51942		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.558G>T (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605598	CV51942		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.558G>T (p.Pro186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605599	CV51943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.566T>A (p.Val189Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605599	CV51943		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.566T>A (p.Val189Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605600	CV51944		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.613C>T (p.Gln205Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605601	CV51945		HP:0001638	PMID:18926831|PMID:21415409|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25558701|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.624G>C (p.Gln208His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605601	CV51945		HP:0001639	PMID:18926831|PMID:21415409|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25558701|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.624G>C (p.Gln208His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605602	CV51946		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.636C>G (p.Ser212Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605603	CV51947		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29192238|PMID:30600190|PMID:33029862|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.643C>T (p.Arg215Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605603	CV51947		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29192238|PMID:30600190|PMID:33029862|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.643C>T (p.Arg215Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605604	CV51948		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.645C>T (p.Arg215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605604	CV51948		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.645C>T (p.Arg215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605605	CV51949		HP:0001638	PMID:18409188|PMID:20433692|PMID:20530761|PMID:20738943|PMID:21310275|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23527136|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25342278|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26654849|PMID:28492532|PMID:28807990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.646G>A (p.Ala216Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605605	CV51949		HP:0001639	PMID:18409188|PMID:20433692|PMID:20530761|PMID:20738943|PMID:21310275|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23527136|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25342278|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26654849|PMID:28492532|PMID:28807990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.646G>A (p.Ala216Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605606	CV51950		HP:0001638	PMID:19632136|PMID:20800588|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.649A>G (p.Ser217Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605606	CV51950		HP:0001639	PMID:19632136|PMID:20800588|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.649A>G (p.Ser217Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605606	CV51950		HP:0001657	PMID:19632136|PMID:20800588|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.649A>G (p.Ser217Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605607	CV51951		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605608	CV51952		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+5G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605609	CV51953		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605610	CV51954		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:22589294|PMID:23074333|PMID:23396983|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:30645170|PMID:31199839|PMID:35199016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>C (p.Val219Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605610	CV51954		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:22589294|PMID:23074333|PMID:23396983|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:30645170|PMID:31199839|PMID:35199016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>C (p.Val219Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605610	CV51954		HP:0001670	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:22589294|PMID:23074333|PMID:23396983|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:30645170|PMID:31199839|PMID:35199016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>C (p.Val219Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605611	CV51955		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.667G>A (p.Glu223Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605611	CV51955		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.667G>A (p.Glu223Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605612	CV51956		HP:0001638	PMID:12110947|PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.706A>G (p.Ser236Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605612	CV51956		HP:0001639	PMID:12110947|PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.706A>G (p.Ser236Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605613	CV51957		HP:0001638	PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:18374358|PMID:19150014|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28971120|PMID:30297972|PMID:30611859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.710A>C (p.Tyr237Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605613	CV51957		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:18374358|PMID:19150014|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28971120|PMID:30297972|PMID:30611859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.710A>C (p.Tyr237Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605614	CV51958		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.745T>C (p.Cys249Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605615	CV51959		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605616	CV51960		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605617	CV51961		HP:0001638	PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:35027292|PMID:35581137|PMID:9048664|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605617	CV51961		HP:0001639	PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:35027292|PMID:35581137|PMID:9048664|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605618	CV51962		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:16858239|PMID:17908752|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19808356|PMID:20031602|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20359594|PMID:20414521|PMID:21835320|PMID:22267749|PMID:22563033|PMID:22907696|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23527136|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30645170|PMID:34097875|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:9562578|PMID:9742053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605618	CV51962		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:16858239|PMID:17908752|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19808356|PMID:20031602|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20359594|PMID:20414521|PMID:21835320|PMID:22267749|PMID:22563033|PMID:22907696|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23527136|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30645170|PMID:34097875|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:9562578|PMID:9742053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605619	CV51963		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.786C>T (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605619	CV51963		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.786C>T (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605620	CV51964		HP:0001638	PMID:16715312|PMID:18957093|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8605620	CV51964		HP:0001639	PMID:16715312|PMID:18957093|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8605620	CV51964		HP:0001657	PMID:16715312|PMID:18957093|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8605621	CV51965		HP:0001638	PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+2T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605621	CV51965		HP:0001639	PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+2T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605622	CV51966		HP:0001638	PMID:10610770|PMID:12707239|PMID:14613868|PMID:17576681|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9048664|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605622	CV51966		HP:0001639	PMID:10610770|PMID:12707239|PMID:14613868|PMID:17576681|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9048664|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605623	CV51967		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:20624503|PMID:22763267|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.833G>A (p.Gly278Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605623	CV51967		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:20624503|PMID:22763267|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.833G>A (p.Gly278Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605624	CV51968		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25127965|PMID:25741868|PMID:28214152|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.836G>C (p.Gly279Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605624	CV51968		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25127965|PMID:25741868|PMID:28214152|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.836G>C (p.Gly279Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605625	CV51969		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605626	CV51970		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27834932|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-7G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605626	CV51970		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27834932|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-7G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605627	CV51971		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28699631|PMID:28794111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.913_914del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605627	CV51971		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28699631|PMID:28794111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.913_914del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605628	CV51972		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.917G>A (p.Arg306Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605629	CV51973		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605630	CV51974		HP:0001638	PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605630	CV51974		HP:0001639	PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.926+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605631	CV51975		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24113344|PMID:25611685|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-10C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605632	CV51976		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20019025|PMID:22574137|PMID:24033266|PMID:24083979|PMID:25078086|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32341788|PMID:9562578|PMID:9742053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605633	CV51977		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:21415409|PMID:21488307|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24113344|PMID:24810389|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27834932|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:29030401|PMID:29121657|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:31737537|PMID:33658374|PMID:35508642|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605633	CV51977		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:21415409|PMID:21488307|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24113344|PMID:24810389|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27834932|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:28790153|PMID:29030401|PMID:29121657|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:31737537|PMID:33658374|PMID:35508642|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-9G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605635	CV51979		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.933G>A (p.Ser311=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605635	CV51979		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.933G>A (p.Ser311=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605636	CV51980		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.933G>C (p.Ser311=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605636	CV51980		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.933G>C (p.Ser311=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605637	CV51981		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.93C>T (p.Ala31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605637	CV51981		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.93C>T (p.Ala31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605638	CV51982		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.960C>T (p.Asp320=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605638	CV51982		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.960C>T (p.Asp320=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605639	CV51983		HP:0001638	PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:20045868|PMID:20435227|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.977G>A (p.Arg326Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605639	CV51983		HP:0001639	PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:20045868|PMID:20435227|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.977G>A (p.Arg326Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605639	CV51983		HP:0001644	PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:20045868|PMID:20435227|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.977G>A (p.Arg326Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605639	CV51983		HP:0006682	PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:20045868|PMID:20435227|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.977G>A (p.Arg326Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8605640	CV51984		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.984_1054del (p.Pro329fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605641	CV51985		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.994G>A (p.Glu332Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605641	CV51985		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.994G>A (p.Glu332Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605642	CV51986		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605642	CV51986		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605643	CV51987		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1002C>T (p.Asn334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605643	CV51987		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1002C>T (p.Asn334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605643	CV51987		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1002C>T (p.Asn334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605644	CV51988		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1013T>C (p.Val338Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605645	CV51989		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1062C>T (p.Gly354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605645	CV51989		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1062C>T (p.Gly354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605645	CV51989		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1062C>T (p.Gly354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605646	CV51990		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:21835320|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30022097|PMID:30275503|PMID:30297972|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31722741|PMID:32894683|PMID:33302605|PMID:34542152|PMID:35626289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605646	CV51990		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:20031618|PMID:21835320|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30022097|PMID:30275503|PMID:30297972|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31722741|PMID:32894683|PMID:33302605|PMID:34542152|PMID:35626289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605647	CV51991		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1095G>A (p.Lys365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605647	CV51991		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1095G>A (p.Lys365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605648	CV51992		HP:0001638	PMID:18519860|PMID:20031619|PMID:20530761|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29892087|PMID:30371277|PMID:32458740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605648	CV51992		HP:0001639	PMID:18519860|PMID:20031619|PMID:20530761|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29892087|PMID:30371277|PMID:32458740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605648	CV51992		HP:0030682	PMID:18519860|PMID:20031619|PMID:20530761|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29300372|PMID:29892087|PMID:30371277|PMID:32458740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605649	CV51993		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1128C>T (p.Asp376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605649	CV51993		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1128C>T (p.Asp376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605649	CV51993		HP:0011664	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1128C>T (p.Asp376=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605650	CV51994		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1132A>C (p.Thr378Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605651	CV51995		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605651	CV51995		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605652	CV51996		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1148A>G (p.Lys383Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8605653	CV51997		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:21310275|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:29511324|PMID:30052928|PMID:32833721|PMID:34426522|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605653	CV51997		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:21310275|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:29511324|PMID:30052928|PMID:32833721|PMID:34426522|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605654	CV51998		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1180G>A (p.Asp394Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605654	CV51998		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1180G>A (p.Asp394Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605655	CV51999		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1191G>A (p.Lys397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605655	CV51999		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1191G>A (p.Lys397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605655	CV51999		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1191G>A (p.Lys397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605657	CV52001		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:24963656|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28775348|PMID:30275503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1220G>T (p.Gly407Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605658	CV52002		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1251C>G (p.Val417=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605658	CV52002		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1251C>G (p.Val417=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605659	CV52003		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1323G>A (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605659	CV52003		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1323G>A (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605660	CV52004		HP:0001639	PMID:15563892|PMID:19586842|PMID:24033266|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:32931854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1273G>A (p.Gly425Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605661	CV52005		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1318G>A (p.Val440Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605662	CV52006		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1332T>C (p.Asn444=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8605664	CV52008		HP:0001639	PMID:11133230|PMID:12975413|PMID:15858117|PMID:17351073|PMID:20428263|PMID:20800588|PMID:21835320|PMID:22429680|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23798412|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24344137|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30275503|PMID:31006259|PMID:8655135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1358G>A (p.Arg453His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605666	CV52010		HP:0001638	PMID:21239446|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:29121657|PMID:30297972|PMID:31213605|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1370T>C (p.Ile457Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605666	CV52010		HP:0001639	PMID:21239446|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:29121657|PMID:30297972|PMID:31213605|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1370T>C (p.Ile457Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605667	CV52011		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.137T>G (p.Phe46Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605668	CV52012		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1384A>T (p.Ile462Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605668	CV52012		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1384A>T (p.Ile462Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605669	CV52013		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1395C>T (p.Phe465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605669	CV52013		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1395C>T (p.Phe465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605670	CV52014		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1405G>T (p.Asp469Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605670	CV52014		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1405G>T (p.Asp469Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605672	CV52016		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1518C>T (p.Ile506=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605672	CV52016		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1518C>T (p.Ile506=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605673	CV52017		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1514G>T (p.Gly505Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605674	CV52018		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1532T>C (p.Ile511Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605677	CV52021		HP:0001639	PMID:17019812|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1597A>G (p.Ile533Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605679	CV52023		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1605A>G (p.Glu535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605679	CV52023		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1605A>G (p.Glu535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605679	CV52023		HP:0011664	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1605A>G (p.Glu535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605680	CV52024		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1608G>A (p.Glu536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605680	CV52024		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1608G>A (p.Glu536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605682	CV52026		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:30790116|PMID:32481709|PMID:36588553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.161G>A (p.Arg54Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605682	CV52026		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:30790116|PMID:32481709|PMID:36588553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.161G>A (p.Arg54Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605683	CV52027		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1684A>G (p.Asn562Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605684	CV52028		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1630A>G (p.Thr544Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605684	CV52028		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1630A>G (p.Thr544Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605686	CV52030		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1700G>A (p.Arg567His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605688	CV52032		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:1552912|PMID:18258667|PMID:21310275|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:31308319|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:34310159|PMID:8282798|PMID:8335820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1750G>A (p.Gly584Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605688	CV52032		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:1552912|PMID:18258667|PMID:21310275|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:31308319|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:34310159|PMID:8282798|PMID:8335820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1750G>A (p.Gly584Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605689	CV52033		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>A (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605689	CV52033		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>A (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605689	CV52033		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>A (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605690	CV52034		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:24758099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1767C>T (p.Asn589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605690	CV52034		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:24758099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1767C>T (p.Asn589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605690	CV52034		HP:0011664	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:24758099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1767C>T (p.Asn589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605691	CV52035		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1757T>C (p.Val586Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605694	CV52038		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+8G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605694	CV52038		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+8G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605695	CV52039		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.189C>T (p.Thr63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605695	CV52039		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.189C>T (p.Thr63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605696	CV52040		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888C>T (p.Pro630Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605698	CV52042		HP:0001638	PMID:12379228|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1926G>A (p.Ser642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605698	CV52042		HP:0001639	PMID:12379228|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1926G>A (p.Ser642=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605699	CV52043		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1983C>T (p.Asn661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605699	CV52043		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1983C>T (p.Asn661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605700	CV52044		HP:0001638	PMID:10750581|PMID:11133230|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15858117|PMID:18383048|PMID:18533079|PMID:20350521|PMID:20800588|PMID:22112859|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27082122|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32344918|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1987C>T (p.Arg663Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8605700	CV52044		HP:0001639	PMID:10750581|PMID:11133230|PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15858117|PMID:18383048|PMID:18533079|PMID:20350521|PMID:20800588|PMID:22112859|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27082122|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32344918|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1987C>T (p.Arg663Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8605701	CV52045		HP:0001638	PMID:10328076|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:11133230|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:17125710|PMID:17560888|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30217213|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:32284968|PMID:7731997|PMID:9835779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1988G>A (p.Arg663His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605701	CV52045		HP:0001639	PMID:10328076|PMID:10725281|PMID:10750581|PMID:11133230|PMID:11498078|PMID:11723028|PMID:12081993|PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15858117|PMID:16199542|PMID:17125710|PMID:17560888|PMID:18374998|PMID:18383048|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21959974|PMID:22112859|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23290139|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30217213|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31931472|PMID:32284968|PMID:7731997|PMID:9835779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1988G>A (p.Arg663His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605702	CV52046		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2069T>C (p.Met690Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605702	CV52046		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2069T>C (p.Met690Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605703	CV52047		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.208A>T (p.Thr70Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605704	CV52048		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:29710196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2093T>C (p.Val698Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605705	CV52049		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2101G>A (p.Gly701Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605706	CV52050		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2105T>A (p.Ile702Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605706	CV52050		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2105T>A (p.Ile702Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605708	CV52052		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2123G>C (p.Gly708Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605710	CV52054		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605710	CV52054		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605711	CV52055		HP:0001639	PMID:11113006|PMID:12707239|PMID:1430197|PMID:15550524|PMID:16630450|PMID:17097032|PMID:18020371|PMID:19150014|PMID:19651039|PMID:20865685|PMID:21310275|PMID:21769673|PMID:21835320|PMID:23318932|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25346696|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31006259|PMID:31790337|PMID:31918855|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2167C>G (p.Arg723Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605712	CV52056		HP:0001639	PMID:11113006|PMID:1430197|PMID:17097032|PMID:19651039|PMID:20819418|PMID:23318932|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:28492532|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2168G>A (p.Arg723His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605714	CV52058		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2178C>A (p.Asn726Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605715	CV52059		HP:0001638	PMID:15856146|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32894683|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2206A>G (p.Ile736Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605715	CV52059		HP:0001639	PMID:15856146|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32894683|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2206A>G (p.Ile736Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8605716	CV52060		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15856146|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:22112859|PMID:22555271|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:7731997|PMID:8483915|PMID:8533830|PMID:9140824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605716	CV52060		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15856146|PMID:20031618|PMID:20800588|PMID:22112859|PMID:22555271|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:7731997|PMID:8483915|PMID:8533830|PMID:9140824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605717	CV52061		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2229G>A (p.Glu743=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605720	CV52064		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>T (p.Asp778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605720	CV52064		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>T (p.Asp778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605721	CV52065		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:21211974|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2348G>C (p.Arg783Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605722	CV52066		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2349C>T (p.Arg783=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605722	CV52066		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2349C>T (p.Arg783=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605723	CV52067		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2352C>T (p.Ile784=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605723	CV52067		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2352C>T (p.Ile784=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605724	CV52068		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9822100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2358G>A (p.Thr786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605724	CV52068		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9822100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2358G>A (p.Thr786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605725	CV52069		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2388C>T (p.Leu796=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605726	CV52070		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15858117|PMID:17125710|PMID:18403758|PMID:18953637|PMID:19150014|PMID:20086309|PMID:20664766|PMID:21959974|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2360G>A (p.Arg787His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605726	CV52070		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15858117|PMID:17125710|PMID:18403758|PMID:18953637|PMID:19150014|PMID:20086309|PMID:20664766|PMID:21959974|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2360G>A (p.Arg787His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605726	CV52070		HP:0011664	PMID:12707239|PMID:15858117|PMID:17125710|PMID:18403758|PMID:18953637|PMID:19150014|PMID:20086309|PMID:20664766|PMID:21959974|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2360G>A (p.Arg787His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0001638	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0001888	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0002721	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0004430	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0005387	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0010987	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605727	CV52071		HP:0011840	PMID:10521296|PMID:11186938|PMID:11447480|PMID:15358028|PMID:16858239|PMID:17125710|PMID:18029407|PMID:19880069|PMID:20031618|PMID:21310275|PMID:22857948|PMID:22975586|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26969327|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:28138913|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30291343|PMID:30755392|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32233023|PMID:33297573|PMID:33673806|PMID:7581410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2389G>A (p.Ala797Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605729	CV52073		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2424-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605730	CV52074		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2425G>T (p.Asp809Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605730	CV52074		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2425G>T (p.Asp809Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605731	CV52075		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2462T>C (p.Phe821Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605731	CV52075		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2462T>C (p.Phe821Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605733	CV52077		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2472C>T (p.Val824=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605734	CV52078		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2499C>T (p.Tyr833=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605735	CV52079		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2502C>G (p.Phe834Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605736	CV52080		HP:0001639	PMID:18380764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27965028|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605736	CV52080		HP:0001723	PMID:18380764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27965028|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605737	CV52081		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2514G>A (p.Pro838=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605737	CV52081		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2514G>A (p.Pro838=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605738	CV52082		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2525G>A (p.Ser842Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605738	CV52082		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2525G>A (p.Ser842Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605739	CV52083		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:18258667|PMID:20031618|PMID:22429680|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2539_2541del (p.Lys847del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605740	CV52084		HP:0001639	PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27885498|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29386531|PMID:32731933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2546T>C (p.Met849Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605741	CV52085		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2553C>A (p.Ser851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605741	CV52085		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2553C>A (p.Ser851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605742	CV52086		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:20439259|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2555T>C (p.Met852Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605743	CV52087		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2570C>T (p.Thr857Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605744	CV52088		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.261C>T (p.Ile87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605744	CV52088		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.261C>T (p.Ile87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605746	CV52090		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2637C>T (p.Ser879=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605746	CV52090		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2637C>T (p.Ser879=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605747	CV52091		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:22429680|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2644C>G (p.Gln882Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605748	CV52092		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15858117|PMID:18761664|PMID:21511876|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29300372|PMID:32228044|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34556856|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2681A>G (p.Glu894Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605748	CV52092		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15858117|PMID:18761664|PMID:21511876|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29300372|PMID:32228044|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34556856|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2681A>G (p.Glu894Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605752	CV52096		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:21943931|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26025024|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29773157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2711G>A (p.Arg904His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605752	CV52096		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:21943931|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26025024|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29773157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2711G>A (p.Arg904His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605753	CV52097		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2744T>C (p.Leu915Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605754	CV52098		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2719C>A (p.Gln907Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605757	CV52101		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2769C>T (p.Asn923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605757	CV52101		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2769C>T (p.Asn923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605757	CV52101		HP:0009054	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2769C>T (p.Asn923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605757	CV52101		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2769C>T (p.Asn923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605758	CV52102		HP:0001638	PMID:15858117|PMID:18533079|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29710196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2779G>A (p.Glu927Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605758	CV52102		HP:0001639	PMID:15858117|PMID:18533079|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29710196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2779G>A (p.Glu927Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605759	CV52103		HP:0001639	PMID:12975413|PMID:15563892|PMID:19134269|PMID:20800588|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:7731997|PMID:9154300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2788G>A (p.Glu930Lys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8605763	CV52107		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2846A>T (p.Glu949Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605763	CV52107		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2846A>T (p.Glu949Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605764	CV52108		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23403236|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24704860|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|PMID:35299955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2890G>C (p.Val964Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605764	CV52108		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23403236|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24704860|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26497160|PMID:26688388|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|PMID:35299955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2890G>C (p.Val964Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605765	CV52109		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2907C>T (p.His969=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605765	CV52109		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2907C>T (p.His969=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605766	CV52110		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922G>A (p.Lys974=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605766	CV52110		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922G>A (p.Lys974=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605767	CV52111		HP:0001638	PMID:10900182|PMID:15322983|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17947214|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29300372|PMID:29915098|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2945T>C (p.Met982Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605767	CV52111		HP:0001639	PMID:10900182|PMID:15322983|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17947214|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29300372|PMID:29915098|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2945T>C (p.Met982Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605767	CV52111		HP:0030682	PMID:10900182|PMID:15322983|PMID:16754800|PMID:17372140|PMID:17947214|PMID:19808347|PMID:19864899|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:20733148|PMID:20800588|PMID:2136805|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:22763267|PMID:22918376|PMID:22958901|PMID:23281406|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23707328|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25125180|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:28193612|PMID:28265379|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:29300372|PMID:29915098|PMID:30775854|PMID:31006259|PMID:3203908|PMID:7883988|PMID:7909436|PMID:8614836|PMID:8981935|PMID:9884344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2945T>C (p.Met982Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605768	CV52112		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2967T>C (p.Ile989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605768	CV52112		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2967T>C (p.Ile989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605768	CV52112		HP:0011664	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2967T>C (p.Ile989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605769	CV52113		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2979C>T (p.Thr993=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605770	CV52114		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.297C>T (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605770	CV52114		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.297C>T (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605770	CV52114		HP:0011664	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.297C>T (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605771	CV52115		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:15858117|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3036C>T (p.Ala1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605771	CV52115		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:15858117|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3036C>T (p.Ala1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605771	CV52115		HP:0011664	PMID:15769782|PMID:15858117|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3036C>T (p.Ala1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605772	CV52116		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:15769782|PMID:16858239|PMID:20800588|PMID:21302287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3153G>A (p.Ala1051=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605772	CV52116		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15769782|PMID:16858239|PMID:20800588|PMID:21302287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3153G>A (p.Ala1051=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605773	CV52117		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3083A>G (p.Glu1028Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605774	CV52118		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:19659763|PMID:1976477|PMID:20215591|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27000522|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34503678|PMID:34542152|PMID:35732239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3134G>T (p.Arg1045Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605774	CV52118		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19659763|PMID:1976477|PMID:20215591|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27000522|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34503678|PMID:34542152|PMID:35732239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3134G>T (p.Arg1045Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605775	CV52119		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3156G>A (p.Lys1052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605775	CV52119		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3156G>A (p.Lys1052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605775	CV52119		HP:0009054	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3156G>A (p.Lys1052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605775	CV52119		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3156G>A (p.Lys1052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605776	CV52120		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:16199542|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29398688|PMID:29540472|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33029862|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3169G>A (p.Gly1057Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605776	CV52120		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:16199542|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29398688|PMID:29540472|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:32894683|PMID:33029862|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3169G>A (p.Gly1057Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605777	CV52121		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3273C>T (p.Asn1091=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605777	CV52121		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3273C>T (p.Asn1091=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605778	CV52122		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.327C>T (p.Tyr109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605778	CV52122		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.327C>T (p.Tyr109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605779	CV52123		HP:0001638	PMID:18555187|PMID:19412328|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27688314|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32746648|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605779	CV52123		HP:0001639	PMID:18555187|PMID:19412328|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:25031304|PMID:25163446|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27688314|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32746648|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605780	CV52124		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605781	CV52125		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605781	CV52125		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605782	CV52126		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605782	CV52126		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605782	CV52126		HP:0011664	PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605783	CV52127		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3351G>A (p.Glu1117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605783	CV52127		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3351G>A (p.Glu1117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605783	CV52127		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3351G>A (p.Glu1117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605784	CV52128		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3637G>A (p.Val1213Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605785	CV52129		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31513939|PMID:31941943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3382G>A (p.Ala1128Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8605785	CV52129		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31513939|PMID:31941943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3382G>A (p.Ala1128Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8605786	CV52130		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30275503|PMID:32894683|PMID:900862|PMID:945443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.343T>C (p.Tyr115His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605786	CV52130		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30275503|PMID:32894683|PMID:900862|PMID:945443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.343T>C (p.Tyr115His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605787	CV52131		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3455A>T (p.Glu1152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605787	CV52131		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3455A>T (p.Glu1152Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605788	CV52132		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.345C>T (p.Tyr115=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605788	CV52132		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.345C>T (p.Tyr115=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605789	CV52133		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3462C>T (p.Gly1154=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605790	CV52134		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3464G>A (p.Gly1155Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605791	CV52135		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:21310275|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3578G>A (p.Arg1193His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605792	CV52136		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3610G>C (p.Gly1204Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605794	CV52138		HP:0001639	PMID:21127202|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3658_3660del (p.Glu1220del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8605794	CV52138		HP:0010316	PMID:21127202|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3658_3660del (p.Glu1220del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8605794	CV52138		HP:0030682	PMID:21127202|PMID:23956225|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3658_3660del (p.Glu1220del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8605795	CV52139		HP:0001639	PMID:21183079|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3666C>T (p.Ser1222=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8605796	CV52140		HP:0001638	PMID:21511876|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605796	CV52140		HP:0001639	PMID:21511876|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605797	CV52141		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3734T>A (p.Leu1245Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605798	CV52142		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3754T>C (p.Leu1252=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605798	CV52142		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3754T>C (p.Leu1252=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605799	CV52143		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3771T>C (p.Asn1257=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605799	CV52143		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3771T>C (p.Asn1257=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605800	CV52144		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3777C>T (p.His1259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605800	CV52144		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3777C>T (p.His1259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605801	CV52145		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30359267|PMID:30847666|PMID:34302607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3803G>A (p.Arg1268His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605801	CV52145		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30359267|PMID:30847666|PMID:34302607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3803G>A (p.Arg1268His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605802	CV52146		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31104103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>A (p.Arg1277Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605802	CV52146		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31104103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>A (p.Arg1277Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605802	CV52146		HP:0001657	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31104103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>A (p.Arg1277Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605803	CV52147		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605803	CV52147		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605803	CV52147		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605804	CV52148		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3856G>A (p.Glu1286Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605804	CV52148		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3856G>A (p.Glu1286Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605805	CV52149		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3864C>G (p.Ser1288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605805	CV52149		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3864C>G (p.Ser1288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605806	CV52150		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3918C>T (p.Leu1306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605806	CV52150		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3918C>T (p.Leu1306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605806	CV52150		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3918C>T (p.Leu1306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605807	CV52151		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3960G>A (p.Glu1320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605807	CV52151		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3960G>A (p.Glu1320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605808	CV52152		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.396G>T (p.Pro132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605808	CV52152		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.396G>T (p.Pro132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605809	CV52153		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605809	CV52153		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605810	CV52154		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3973-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605811	CV52155		HP:0001638	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30511546|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3982G>A (p.Ala1328Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605811	CV52155		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30511546|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3982G>A (p.Ala1328Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605812	CV52156		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3994G>A (p.Ala1332Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605812	CV52156		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3994G>A (p.Ala1332Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605813	CV52157		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31918855|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4004C>T (p.Ser1335Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605813	CV52157		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31918855|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4004C>T (p.Ser1335Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605814	CV52158		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4005G>A (p.Ser1335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605814	CV52158		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4005G>A (p.Ser1335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605815	CV52159		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4053G>A (p.Thr1351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605815	CV52159		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4053G>A (p.Thr1351=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605816	CV52160		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4077C>T (p.Arg1359=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605816	CV52160		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4077C>T (p.Arg1359=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605817	CV52161		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4078G>A (p.Val1360Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605817	CV52161		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4078G>A (p.Val1360Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605818	CV52162		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:16352453|PMID:16858239|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:28687478|PMID:28971120|PMID:29101517|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:32344918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4130C>T (p.Thr1377Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605818	CV52162		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:16352453|PMID:16858239|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:28687478|PMID:28971120|PMID:29101517|PMID:29169752|PMID:29300372|PMID:29343710|PMID:32344918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4130C>T (p.Thr1377Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605819	CV52163		HP:0001638	PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:12707239|PMID:12951062|PMID:15136674|PMID:16918501|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4135G>A (p.Ala1379Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605819	CV52163		HP:0001639	PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:12707239|PMID:12951062|PMID:15136674|PMID:16918501|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4135G>A (p.Ala1379Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605820	CV52164		HP:0001638	PMID:11861413|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4136C>A (p.Ala1379Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605821	CV52165		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4188G>A (p.Arg1396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605821	CV52165		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4188G>A (p.Arg1396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605821	CV52165		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4188G>A (p.Arg1396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605822	CV52166		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4188G>T (p.Arg1396=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605822	CV52166		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4188G>T (p.Arg1396=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605824	CV52168		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4227C>G (p.Ala1409=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605824	CV52168		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4227C>G (p.Ala1409=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605825	CV52169		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4210G>A (p.Val1404Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605825	CV52169		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4210G>A (p.Val1404Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605826	CV52170		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4212G>T (p.Val1404=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605827	CV52171		HP:0001638	PMID:15556047|PMID:20817590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4239G>A (p.Ser1413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605827	CV52171		HP:0001639	PMID:15556047|PMID:20817590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4239G>A (p.Ser1413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605828	CV52172		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4256A>G (p.His1419Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605829	CV52173		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21817903|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24664454|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:30696458|PMID:33190526|PMID:34542152|PMID:35544052|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4258C>T (p.Arg1420Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605829	CV52173		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21817903|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24664454|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:30696458|PMID:33190526|PMID:34542152|PMID:35544052|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4258C>T (p.Arg1420Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605830	CV52174		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:20624503|PMID:21817903|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:32830170|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4259G>A (p.Arg1420Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605830	CV52174		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:20624503|PMID:21817903|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:32830170|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4259G>A (p.Arg1420Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605831	CV52175		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:17192269|PMID:21482996|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29093449|PMID:29300372|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4276G>A (p.Glu1426Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605832	CV52176		HP:0001638	PMID:11433818|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:18383048|PMID:20075948|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21511876|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22765922|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26914223|PMID:27054166|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.428G>A (p.Arg143Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605832	CV52176		HP:0001639	PMID:11433818|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:18383048|PMID:20075948|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21511876|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22765922|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26914223|PMID:27054166|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.428G>A (p.Arg143Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605833	CV52177		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4293C>T (p.Asp1431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605833	CV52177		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4293C>T (p.Asp1431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605833	CV52177		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4293C>T (p.Asp1431=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605835	CV52179		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:31638223|PMID:32746448|PMID:33297573|PMID:33996946|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4348G>A (p.Asp1450Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605835	CV52179		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:31638223|PMID:32746448|PMID:33297573|PMID:33996946|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4348G>A (p.Asp1450Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605836	CV52180		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605837	CV52181		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605837	CV52181		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4354-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605838	CV52182		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:15757018|PMID:17125710|PMID:19150014|PMID:21127202|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23299917|PMID:23794396|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25342278|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28912206|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4377G>T (p.Lys1459Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605838	CV52182		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15757018|PMID:17125710|PMID:19150014|PMID:21127202|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23299917|PMID:23794396|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25342278|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28912206|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4377G>T (p.Lys1459Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605839	CV52183		HP:0001638	PMID:16199542|PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.438G>T (p.Lys146Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605839	CV52183		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.438G>T (p.Lys146Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605840	CV52184		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4395G>T (p.Ser1465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605840	CV52184		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4395G>T (p.Ser1465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605841	CV52185		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:22784669|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4399C>G (p.Leu1467Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605841	CV52185		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:22784669|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4399C>G (p.Leu1467Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605843	CV52187		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4411C>T (p.Gln1471Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605844	CV52188		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4436C>T (p.Thr1479Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605845	CV52189		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4452C>T (p.Leu1484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605845	CV52189		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4452C>T (p.Leu1484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605846	CV52190		HP:0001638	PMID:11861413|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15769782|PMID:17336526|PMID:18409188|PMID:19150014|PMID:20981092|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26846766|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29178653|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4472C>G (p.Ser1491Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605846	CV52190		HP:0001639	PMID:11861413|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15769782|PMID:17336526|PMID:18409188|PMID:19150014|PMID:20981092|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26846766|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29178653|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4472C>G (p.Ser1491Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605846	CV52190		HP:0001723	PMID:11861413|PMID:15358028|PMID:15483641|PMID:15769782|PMID:17336526|PMID:18409188|PMID:19150014|PMID:20981092|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21425739|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26846766|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29178653|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4472C>G (p.Ser1491Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605847	CV52191		HP:0001639	PMID:16715312|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4487A>C (p.Glu1496Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605848	CV52192		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4515G>T (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605848	CV52192		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4515G>T (p.Leu1505=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605850	CV52194		HP:0001638	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4525A>C (p.Ile1509Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605850	CV52194		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4525A>C (p.Ile1509Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605851	CV52195		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:20309391|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4537A>T (p.Thr1513Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605851	CV52195		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:20309391|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4537A>T (p.Thr1513Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605853	CV52197		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4566T>C (p.Thr1522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605853	CV52197		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4566T>C (p.Thr1522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605853	CV52197		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4566T>C (p.Thr1522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605854	CV52198		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.457del (p.His153fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605854	CV52198		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.457del (p.His153fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605855	CV52199		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30471092|PMID:30588760|PMID:33500567|PMID:34542152|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4588C>T (p.Arg1530Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605855	CV52199		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30471092|PMID:30588760|PMID:33500567|PMID:34542152|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4588C>T (p.Arg1530Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605856	CV52200		HP:0001638	PMID:18506004|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605857	CV52201		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4671G>A (p.Lys1557=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605857	CV52201		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4671G>A (p.Lys1557=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605858	CV52202		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4716C>T (p.Ile1572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605858	CV52202		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4716C>T (p.Ile1572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605858	CV52202		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4716C>T (p.Ile1572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605860	CV52204		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.474C>T (p.Ser158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605860	CV52204		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.474C>T (p.Ser158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605861	CV52205		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4788G>A (p.Ser1596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605861	CV52205		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4788G>A (p.Ser1596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605862	CV52206		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4803G>A (p.Leu1601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605863	CV52207		HP:0001638	PMID:15556047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4806C>T (p.Asp1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605863	CV52207		HP:0001639	PMID:15556047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4806C>T (p.Asp1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605863	CV52207		HP:0011664	PMID:15556047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4806C>T (p.Asp1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605864	CV52208		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.480C>T (p.Asn160=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605864	CV52208		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.480C>T (p.Asn160=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605864	CV52208		HP:0011664	PMID:12974739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.480C>T (p.Asn160=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8605865	CV52209		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:29875424|PMID:30297972|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4817G>A (p.Arg1606His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605865	CV52209		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:29875424|PMID:30297972|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4817G>A (p.Arg1606His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605867	CV52211		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4838G>A (p.Arg1613Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605868	CV52212		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4864C>T (p.Leu1622Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605868	CV52212		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4864C>T (p.Leu1622Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605869	CV52213		HP:0001639	PMID:12881443|PMID:15769782|PMID:22337857|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4900C>T (p.Arg1634Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605870	CV52214		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:22958901|PMID:23403236|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4909G>A (p.Ala1637Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605870	CV52214		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:22958901|PMID:23403236|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4909G>A (p.Ala1637Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605870	CV52214		HP:0001663	PMID:20624503|PMID:22958901|PMID:23403236|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4909G>A (p.Ala1637Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605871	CV52215		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4911C>T (p.Ala1637=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605871	CV52215		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4911C>T (p.Ala1637=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605872	CV52216		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+13A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8605873	CV52217		HP:0001638	PMID:19659763|PMID:21302287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32528171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33588347|PMID:34542152|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954G>T (p.Asp1652Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605873	CV52217		HP:0001639	PMID:19659763|PMID:21302287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32528171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33588347|PMID:34542152|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4954G>T (p.Asp1652Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605874	CV52218		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4974C>T (p.Asp1658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605874	CV52218		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4974C>T (p.Asp1658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605875	CV52219		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31638223|PMID:33495597|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4985G>A (p.Arg1662His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605875	CV52219		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31638223|PMID:33495597|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4985G>A (p.Arg1662His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605876	CV52220		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983222|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.49C>T (p.Arg17Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605876	CV52220		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983222|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.49C>T (p.Arg17Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605878	CV52222		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5020G>A (p.Val1674Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605878	CV52222		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5020G>A (p.Val1674Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605879	CV52223		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605879	CV52223		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605880	CV52224		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:23074333|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.506G>A (p.Arg169Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605881	CV52225		HP:0001639	PMID:19843903|PMID:24033266|PMID:27247418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.507A>T (p.Arg169Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605882	CV52226		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5106G>A (p.Ala1702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605882	CV52226		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5106G>A (p.Ala1702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605883	CV52227		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5115G>A (p.Glu1705=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605883	CV52227		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5115G>A (p.Glu1705=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605885	CV52229		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:27247418|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5302G>A (p.Glu1768Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8605887	CV52231		HP:0001638	PMID:18506004|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605887	CV52231		HP:0001639	PMID:18506004|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605888	CV52232		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5332C>T (p.His1778Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605889	CV52233		HP:0001638	PMID:12881443|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30696458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5341C>T (p.Arg1781Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8605889	CV52233		HP:0001639	PMID:12881443|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30696458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5341C>T (p.Arg1781Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8605890	CV52234		HP:0001638	PMID:17125710|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:32531501|PMID:34495297|PMID:34542152|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5342G>A (p.Arg1781His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605890	CV52234		HP:0001639	PMID:17125710|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|PMID:29875424|PMID:32531501|PMID:34495297|PMID:34542152|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5342G>A (p.Arg1781His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605891	CV52235		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5361A>G (p.Glu1787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605891	CV52235		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5361A>G (p.Glu1787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605892	CV52236		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:26573135|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5380C>A (p.Gln1794Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605893	CV52237		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:21310275|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5380C>G (p.Gln1794Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605893	CV52237		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:21310275|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5380C>G (p.Gln1794Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605894	CV52238		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5397A>G (p.Glu1799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605894	CV52238		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5397A>G (p.Glu1799=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605895	CV52239		HP:0001639	PMID:19477645|PMID:22918376|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25576864|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5401G>A (p.Glu1801Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8605895	CV52239		HP:0011664	PMID:19477645|PMID:22918376|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25576864|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5401G>A (p.Glu1801Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8605897	CV52241		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5421C>T (p.Gly1807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605897	CV52241		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5421C>T (p.Gly1807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605898	CV52242		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5499C>T (p.Asn1833=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605898	CV52242		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5499C>T (p.Asn1833=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605898	CV52242		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5499C>T (p.Asn1833=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605899	CV52243		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5500G>A (p.Ala1834Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605899	CV52243		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5500G>A (p.Ala1834Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605900	CV52244		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605901	CV52245		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5562G>A (p.Thr1854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605901	CV52245		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5562G>A (p.Thr1854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605902	CV52246		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5588G>A (p.Arg1863Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605902	CV52246		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5588G>A (p.Arg1863Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605903	CV52247		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.560A>G (p.Asn187Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605905	CV52249		HP:0001638	PMID:18506004|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605905	CV52249		HP:0001639	PMID:18506004|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-8T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605907	CV52251		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5703C>T (p.His1901=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605907	CV52251		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5703C>T (p.His1901=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605908	CV52252		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5704G>C (p.Glu1902Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605908	CV52252		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5704G>C (p.Glu1902Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605908	CV52252		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5704G>C (p.Glu1902Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605910	CV52254		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5718A>C (p.Ala1906=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605910	CV52254		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5718A>C (p.Ala1906=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605910	CV52254		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5718A>C (p.Ala1906=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605912	CV52256		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5736C>T (p.Ile1912=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605912	CV52256		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5736C>T (p.Ile1912=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605913	CV52257		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5739C>T (p.Ala1913=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605913	CV52257		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5739C>T (p.Ala1913=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605914	CV52258		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5740G>A (p.Glu1914Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605914	CV52258		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29300372|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5740G>A (p.Glu1914Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605915	CV52259		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5749G>T (p.Val1917Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605915	CV52259		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5749G>T (p.Val1917Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605916	CV52260		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605916	CV52260		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8605917	CV52261		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5787G>A (p.Thr1929=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605917	CV52261		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5787G>A (p.Thr1929=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8605918	CV52262		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.597A>G (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605918	CV52262		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.597A>G (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605918	CV52262		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.597A>G (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605919	CV52263		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.602T>C (p.Ile201Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605919	CV52263		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.602T>C (p.Ile201Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605921	CV52265		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20439259|PMID:20975235|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:23074333|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24865491|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28986452|PMID:29970176|PMID:32894683|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605921	CV52265		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20439259|PMID:20975235|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:23074333|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24865491|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:2790153|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28986452|PMID:29970176|PMID:32894683|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605922	CV52266		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.706G>A (p.Val236Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605923	CV52267		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.707T>C (p.Val236Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605924	CV52268		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28045975|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29666183|PMID:29867217|PMID:31447099|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605924	CV52268		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28045975|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29666183|PMID:29867217|PMID:31447099|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605925	CV52269		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29666183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.710G>A (p.Arg237Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605926	CV52270		HP:0001638	PMID:17438619|PMID:20031618|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605926	CV52270		HP:0001639	PMID:17438619|PMID:20031618|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27974200|PMID:28138913|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605927	CV52271		HP:0001638	PMID:16267253|PMID:18506004|PMID:20350521|PMID:20965760|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:21799269|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30297972|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:33705529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605927	CV52271		HP:0001639	PMID:16267253|PMID:18506004|PMID:20350521|PMID:20965760|PMID:21310275|PMID:21551322|PMID:21799269|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30297972|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:33705529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8605928	CV52272		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18506004|PMID:21551322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732+1del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8605929	CV52273		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732C>T (p.Phe244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605929	CV52273		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732C>T (p.Phe244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605929	CV52273		HP:0011664	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.732C>T (p.Phe244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605930	CV52274		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.734G>A (p.Gly245Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605932	CV45929		HP:0001638	PMID:15563892|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16253604|PMID:17476457|PMID:18383048|PMID:19149795|PMID:19645038|PMID:20975235|PMID:22763267|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27082122|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605932	CV45929		HP:0001639	PMID:15563892|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16253604|PMID:17476457|PMID:18383048|PMID:19149795|PMID:19645038|PMID:20975235|PMID:22763267|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27082122|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605932	CV45929		HP:0011664	PMID:15563892|PMID:16115294|PMID:16137545|PMID:16253604|PMID:17476457|PMID:18383048|PMID:19149795|PMID:19645038|PMID:20975235|PMID:22763267|PMID:23299917|PMID:23403236|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27082122|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605933	CV52276		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15008060|PMID:16335287|PMID:20624503|PMID:21425739|PMID:22429680|PMID:23074333|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:9140839|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.788T>C (p.Ile263Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605933	CV52276		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15008060|PMID:16335287|PMID:20624503|PMID:21425739|PMID:22429680|PMID:23074333|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:9140839|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.788T>C (p.Ile263Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605934	CV52277		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.796+7G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605934	CV52277		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.796+7G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8605936	CV52279		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.844G>T (p.Asp282Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605937	CV52280		HP:0001639	PMID:21943931|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.872C>T (p.Ser291Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8605940	CV52283		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.957C>T (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605940	CV52283		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.957C>T (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605942	CV52285		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31977013|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.968T>C (p.Ile323Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605942	CV52285		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31977013|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.968T>C (p.Ile323Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8605943	CV52286		HP:0001638	PMID:12379228|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.975C>T (p.Asp325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605943	CV52286		HP:0001639	PMID:12379228|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.975C>T (p.Asp325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605943	CV52286		HP:0011664	PMID:12379228|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.975C>T (p.Asp325=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605944	CV52287		HP:0001638	PMID:19666645|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:30696458|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:32369506|PMID:32627857|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:37466024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.976G>C (p.Ala326Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605944	CV52287		HP:0001639	PMID:19666645|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24183960|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27247418|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:30696458|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:32369506|PMID:32627857|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:37466024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.976G>C (p.Ala326Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605946	CV52289		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605946	CV52289		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605947	CV52290		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.165G>A (p.Lys55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605947	CV52290		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.165G>A (p.Lys55=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605948	CV52291		HP:0001638	PMID:11174330|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:22131351|PMID:23426552|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:33288880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605948	CV52291		HP:0001639	PMID:11174330|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:22131351|PMID:23426552|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:33288880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605948	CV52291		HP:0001657	PMID:11174330|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:22131351|PMID:23426552|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:33288880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8605949	CV52292		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.338C>T (p.Thr113Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605949	CV52292		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.338C>T (p.Thr113Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605950	CV52293		HP:0001639	PMID:16267253|PMID:22131351|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.446T>C (p.Met149Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605951	CV52294		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:32906206|PMID:33495597|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.460C>T (p.Arg154Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605951	CV52294		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:32906206|PMID:33495597|PMID:8673105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.460C>T (p.Arg154Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605952	CV52295		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.482-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605952	CV52295		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.482-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8605953	CV52296		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.516G>A (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605953	CV52296		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.516G>A (p.Leu172=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8605954	CV52297		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.520G>C (p.Ala174Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8605955	CV52298		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.532G>A (p.Asp178Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605955	CV52298		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.532G>A (p.Asp178Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605956	CV52299		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.69C>T (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605956	CV52299		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.69C>T (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605957	CV52300		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.81T>C (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605957	CV52300		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.81T>C (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605958	CV52301		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.91C>T (p.Arg31Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8605962	CV52305		HP:0000556	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8605967	CV52310		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.132+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8605970	CV52313		HP:0000598	PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1344-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606021	CV52364		HP:0000365	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30828346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2886G>C (p.Gln962His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8606033	CV52376		HP:0000365	PMID:21436283|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26486028|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3476G>T (p.Gly1159Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606033	CV52376		HP:0000556	PMID:21436283|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26486028|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3476G>T (p.Gly1159Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606035	CV52378		HP:0000556	PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:18181211|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:23451239|PMID:25741868|PMID:26791358|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30303587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606045	CV52388		HP:0000556	PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15043528|PMID:16400615|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:17361009|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:19683999|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3719G>A (p.Arg1240Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606055	CV52400		HP:0000556	PMID:10930322|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.401T>A (p.Ile134Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606061	CV52406		HP:0000556	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4293G>A (p.Trp1431Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606081	CV52426		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4739A>G (p.Tyr1580Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8606095	CV52440		HP:0000556	PMID:16400615|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:31266775|PMID:32747562|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5101C>T (p.Arg1701Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606106	CV52452		HP:0000556	PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15043528|PMID:16679490|PMID:18463160|PMID:21873662|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5392C>T (p.Gln1798Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606121	CV52468		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5804T>C (p.Leu1935Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606136	CV52483		HP:0000556	PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15823922|PMID:16400615|PMID:16679490|PMID:17361009|PMID:19683999|PMID:21436283|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.6025del (p.Ala2009fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606148	CV52495		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24831256|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.631A>G (p.Ser211Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606168	CV52515		HP:0000556	PMID:16400615|PMID:18463160|PMID:21873662|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:30390570|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.999T>G (p.Tyr333Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606178	CV52525		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.*2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606183	CV52530		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606184	CV52531		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:21511876|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606184	CV52531		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:21511876|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606185	CV52532		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606185	CV52532		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606186	CV52533		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606186	CV52533		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606187	CV52534		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.198G>A (p.Glu66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606187	CV52534		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.198G>A (p.Glu66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606188	CV52535		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606189	CV52536		HP:0001638	PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.204G>T (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606189	CV52536		HP:0001639	PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.204G>T (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606190	CV52537		HP:0001638	PMID:15607392|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606190	CV52537		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606191	CV52538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.236G>T (p.Arg79Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8606191	CV52538		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.236G>T (p.Arg79Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8606192	CV52539		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.246G>T (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606192	CV52539		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.246G>T (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606193	CV52540		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.25-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606193	CV52540		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.25-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606194	CV52541		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.25-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606194	CV52541		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.25-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606195	CV52542		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.273G>A (p.Ala91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606195	CV52542		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.273G>A (p.Ala91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606196	CV52543		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.303C>T (p.His101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606196	CV52543		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.303C>T (p.His101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606197	CV52544		HP:0001638	PMID:22579625|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606197	CV52544		HP:0001639	PMID:22579625|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606198	CV52545		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.356C>A (p.Thr119Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606198	CV52545		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.356C>A (p.Thr119Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606198	CV52545		HP:0001657	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.356C>A (p.Thr119Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606199	CV52546		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606199	CV52546		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606200	CV52547		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606200	CV52547		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-15C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606201	CV52548		HP:0001638	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-4C>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606201	CV52548		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.373-4C>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606202	CV52549		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.384G>A (p.Leu128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606202	CV52549		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.384G>A (p.Leu128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606203	CV52550		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.39C>G (p.Arg13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606203	CV52550		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.39C>G (p.Arg13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606204	CV52551		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15607392|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23283745|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29141175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8606204	CV52551		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15607392|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23283745|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29141175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8606205	CV52552		HP:0001638	PMID:15774859|PMID:17010989|PMID:17872964|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:34540771|PMID:7592712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.428C>A (p.Thr143Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606205	CV52552		HP:0001639	PMID:15774859|PMID:17010989|PMID:17872964|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:34540771|PMID:7592712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.428C>A (p.Thr143Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606205	CV52552		HP:0011664	PMID:15774859|PMID:17010989|PMID:17872964|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:34540771|PMID:7592712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.428C>A (p.Thr143Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606206	CV52553		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.431T>C (p.Leu144Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606207	CV52554		HP:0001638	PMID:11735257|PMID:15607392|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.434G>A (p.Arg145Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606207	CV52554		HP:0001639	PMID:11735257|PMID:15607392|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.434G>A (p.Arg145Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606211	CV52558		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:16335287|PMID:19645627|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:22386593|PMID:22857948|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24704860|PMID:25239116|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26506446|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.470C>T (p.Ala157Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606211	CV52558		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:16335287|PMID:19645627|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:22386593|PMID:22857948|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24704860|PMID:25239116|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26506446|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.470C>T (p.Ala157Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606212	CV52559		HP:0001638	PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24113344|PMID:24510615|PMID:25228707|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31534214|PMID:31877599|PMID:33029862|PMID:3349559|PMID:33673806|PMID:35470680|PMID:36291626|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.485G>A (p.Arg162Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606212	CV52559		HP:0001639	PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24113344|PMID:24510615|PMID:25228707|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31534214|PMID:31877599|PMID:33029862|PMID:3349559|PMID:33673806|PMID:35470680|PMID:36291626|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.485G>A (p.Arg162Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606213	CV52560		HP:0001639	PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:21799269|PMID:21896538|PMID:22072597|PMID:22429680|PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:30975432|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.485G>C (p.Arg162Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8606214	CV52561		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.537G>A (p.Glu179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606214	CV52561		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.537G>A (p.Glu179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606215	CV52562		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32458740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.544G>A (p.Glu182Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606215	CV52562		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32458740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.544G>A (p.Glu182Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606216	CV52563		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-10C>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8606216	CV52563		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.550-10C>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8606218	CV52565		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:16020591|PMID:20624503|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:22301726|PMID:23540544|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33906374|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.557G>A (p.Arg186Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8606218	CV52565		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:16020591|PMID:20624503|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:22301726|PMID:23540544|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33906374|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.557G>A (p.Arg186Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8606219	CV52566		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.579G>C (p.Lys193Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606220	CV52567		HP:0001638	PMID:15070570|PMID:19590045|PMID:22940544|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|PMID:32746448|PMID:32870709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606220	CV52567		HP:0001639	PMID:15070570|PMID:19590045|PMID:22940544|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|PMID:32746448|PMID:32870709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606221	CV52568		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.65G>A (p.Arg22His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606222	CV52569		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606222	CV52569		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606224	CV52571		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.68-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606226	CV52573		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9400381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.118G>T (p.Glu40Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606226	CV52573		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9400381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.118G>T (p.Glu40Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606228	CV52575		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.180C>T (p.Tyr60=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8606228	CV52575		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.180C>T (p.Tyr60=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8606230	CV52577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.241-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606230	CV52577		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.241-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606231	CV52578		HP:0001638	PMID:23147248|PMID:24033266|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.252C>G (p.Asp84Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606231	CV52578		HP:0001639	PMID:23147248|PMID:24033266|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.252C>G (p.Asp84Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606232	CV52579		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606233	CV52580		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.27G>A (p.Gln9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606233	CV52580		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.27G>A (p.Gln9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606237	CV52584		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29024827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.337C>G (p.Leu113Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606239	CV52586		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.375-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606239	CV52586		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.375-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606241	CV52588		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.444G>C (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606241	CV52588		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.444G>C (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606242	CV52589		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.457C>G (p.His153Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606243	CV52590		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:29024827|PMID:29517769|PMID:31270709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.475G>A (p.Asp159Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606243	CV52590		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27177193|PMID:27532257|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:29024827|PMID:29517769|PMID:31270709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.475G>A (p.Asp159Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606244	CV52591		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.493-6C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606245	CV52592		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.522C>T (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606245	CV52592		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.522C>T (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606246	CV52593		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:30188508|PMID:32600061|PMID:33888711|PMID:34036930|PMID:36252119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8606247	CV52594		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:31270709|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.548C>T (p.Ala183Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606247	CV52594		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:31270709|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.548C>T (p.Ala183Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606248	CV52595		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.549T>C (p.Ala183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606248	CV52595		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.549T>C (p.Ala183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606249	CV52596		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+10C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8606253	CV52600		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+313A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606255	CV52602		HP:0001638	PMID:22112859|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606255	CV52602		HP:0001639	PMID:22112859|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606257	CV52604		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.684T>C (p.Leu228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606257	CV52604		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.684T>C (p.Leu228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606259	CV52606		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.712C>T (p.Arg238Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606260	CV52607		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:34935411|PMID:36178741|PMID:37342443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8606261	CV52608		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.726G>A (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606261	CV52608		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.726G>A (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606263	CV52610		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.775G>A (p.Glu259Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606264	CV52611		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.790A>G (p.Lys264Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606265	CV52612		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34194005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.829G>A (p.Ala277Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606265	CV52612		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34194005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.829G>A (p.Ala277Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606266	CV52613		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>A (p.Asp28Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606266	CV52613		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>A (p.Asp28Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606267	CV52614		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32481709|PMID:33673806|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>C (p.Asp28His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606267	CV52614		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32481709|PMID:33673806|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>C (p.Asp28His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606270	CV52617		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.837C>T (p.Asn279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606270	CV52617		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.837C>T (p.Asn279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606271	CV52618		HP:0001639	PMID:12860912|PMID:18533079|PMID:20965760|PMID:21835320|PMID:22112859|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25548289|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28797094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.841A>G (p.Met281Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606272	CV52619		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.845C>G (p.Thr282Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606272	CV52619		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.845C>G (p.Thr282Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606274	CV52621		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30923642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.97G>A (p.Glu33Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606275	CV52622		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27562180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.*3_*11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606276	CV52623		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27562180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.360C>T (p.Ser120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606276	CV52623		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27562180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.360C>T (p.Ser120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606277	CV52624		HP:0001638	PMID:14640030|PMID:17503405|PMID:1979335|PMID:24033266|PMID:24356794|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:6801514|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8784093|PMID:9090525|PMID:9268242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.385G>A (p.Ala129Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606277	CV52624		HP:0030843	PMID:14640030|PMID:17503405|PMID:1979335|PMID:24033266|PMID:24356794|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:6801514|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8784093|PMID:9090525|PMID:9268242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.385G>A (p.Ala129Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606278	CV52625		HP:0001638	PMID:16362527|PMID:22449240|PMID:24033266|PMID:24111657|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27562180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.417G>A (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606278	CV52625		HP:0030843	PMID:16362527|PMID:22449240|PMID:24033266|PMID:24111657|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27562180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.417G>A (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606279	CV52626		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.68C>T (p.Thr23Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606281	CV52628		HP:0001638	PMID:21823217|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.170G>A (p.Gly57Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606282	CV52629		HP:0001639	PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606283	CV52630		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.243G>T (p.Val81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606284	CV52631		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.260G>C (p.Gly87Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606287	CV52634		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.274+9G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8606287	CV52634		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.274+9G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8606289	CV52636		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.31G>A (p.Gly11Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606291	CV52638		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.33G>A (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606292	CV52639		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.342G>A (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606294	CV52641		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33495597|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.358C>T (p.Arg120Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606295	CV52642		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.36C>T (p.Gly12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606296	CV52643		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33297573|PMID:34598319|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606297	CV52644		HP:0001635	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-14C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8606297	CV52644		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606298	CV52645		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.401A>C (p.Glu134Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606298	CV52645		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.401A>C (p.Glu134Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606301	CV52648		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.459G>C (p.Lys153Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606302	CV52649		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.485G>A (p.Gly162Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606303	CV52650		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.488A>C (p.Glu163Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606304	CV52651		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.80A>G (p.Gln27Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606306	CV52653		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.84A>T (p.Glu28Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8606319	CV52666		HP:0000598	PMID:11919333|PMID:15355436|PMID:16053392|PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:18167283|PMID:18285825|PMID:18813951|PMID:19017801|PMID:19608655|PMID:19786220|PMID:20597900|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23185506|PMID:23336812|PMID:23918157|PMID:24033266|PMID:24105851|PMID:24224479|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:26226137|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30760291|PMID:31599023|PMID:34599368|PMID:9618166|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1226G>A (p.Arg409His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8606333	CV19855		HP:0000365	PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:14679580|PMID:15279074|PMID:15679828|PMID:16950989|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:20842945|PMID:23918157|PMID:24033266|PMID:25290043|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26763877|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29546359|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9500541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1489G>A (p.Gly497Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606368	CV52714		HP:0000365	PMID:16570074|PMID:18285825|PMID:20597900|PMID:23401162|PMID:23804846|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25991456|PMID:28492532|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.2219G>T (p.Gly740Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606398	CV52745		HP:0001733	PMID:10601093|PMID:10950058|PMID:12759680|PMID:15097853|PMID:15151509|PMID:18507830|PMID:19318346|PMID:19885835|PMID:20460946|PMID:21131649|PMID:21520337|PMID:2236053|PMID:22427236|PMID:22591852|PMID:24451227|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29292091|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:30230364|PMID:31350925|PMID:31990467|PMID:33375403|PMID:33468668|PMID:33572515|PMID:34405919|PMID:9272157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.1584G>A (p.Glu528=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606410	CV52757		HP:0001402	PMID:15851479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19523860|PMID:20182602|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25034526|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27484708|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:30224644|PMID:36329109|PMID:8352280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.139C>T (p.Pro47Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8606410	CV52757		HP:0003002	PMID:15851479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19523860|PMID:20182602|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25034526|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27484708|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:30224644|PMID:36329109|PMID:8352280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.139C>T (p.Pro47Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8606410	CV52757		HP:0003003	PMID:15851479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19523860|PMID:20182602|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25034526|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27484708|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:30224644|PMID:36329109|PMID:8352280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.139C>T (p.Pro47Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8606410	CV52757		HP:0200022	PMID:15851479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19523860|PMID:20182602|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25034526|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27484708|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:30224644|PMID:36329109|PMID:8352280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.139C>T (p.Pro47Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8606411	CV52758		HP:0100615	PMID:11479205|PMID:15381368|PMID:17567834|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:23580068|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:25123297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787237|PMID:27501770|PMID:28091804|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:29489754|PMID:7978053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606412	CV52759		HP:0003003	PMID:10486318|PMID:10554037|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:16401470|PMID:16534790|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:21225465|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24033266|PMID:24803582|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27059324|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29489754|PMID:29753700|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31278746|PMID:32000721|PMID:32994724|PMID:7887414|PMID:8134126|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8606412	CV52759		HP:0100615	PMID:10486318|PMID:10554037|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:16401470|PMID:16534790|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:21225465|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24033266|PMID:24803582|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27059324|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29489754|PMID:29753700|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31278746|PMID:32000721|PMID:32994724|PMID:7887414|PMID:8134126|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8606413	CV52760		HP:0003002	PMID:10922393|PMID:15756275|PMID:17301252|PMID:17436385|PMID:18923929|PMID:24218030|PMID:24853176|PMID:25527155|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.639A>G (p.Arg213=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8606416	CV52763		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:11315715|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8606416	CV52763		HP:0002664	PMID:10864200|PMID:11315715|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8606416	CV52763		HP:0004808	PMID:10864200|PMID:11315715|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8606416	CV52763		HP:0012125	PMID:10864200|PMID:11315715|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8606416	CV52763		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:11315715|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8606416	CV52763		HP:0100615	PMID:10864200|PMID:11315715|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24033266|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9569050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.817C>T (p.Arg273Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8606417	CV52764		HP:0100615	PMID:11420676|PMID:16199547|PMID:19556618|PMID:20522432|PMID:21305319|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.920-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606421	CV52768		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:20151405|PMID:21362373|PMID:24033266|PMID:24339559|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.319C>G (p.Arg107Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606421	CV52768		HP:0006770	PMID:12000816|PMID:20151405|PMID:21362373|PMID:24033266|PMID:24339559|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.319C>G (p.Arg107Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606434	CV52781		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30565988|PMID:33025817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.136G>C (p.Ala46Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606435	CV52782		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.163+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606435	CV52782		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.163+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606436	CV52783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606437	CV52784		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.208A>G (p.Met70Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606438	CV52785		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.233+6T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8606438	CV52785		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.233+6T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8606439	CV52786		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.237G>A (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606439	CV52786		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.237G>A (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606439	CV52786		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.237G>A (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606440	CV52787		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.248A>G (p.Asn83Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606441	CV52788		HP:0001638	PMID:11560853|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.260C>T (p.Pro87Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606443	CV52790		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.270C>G (p.Pro90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606443	CV52790		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.270C>G (p.Pro90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606444	CV52791		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.270C>T (p.Pro90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606445	CV52792		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30585570|PMID:31424582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.281G>C (p.Arg94Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606445	CV52792		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30585570|PMID:31424582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.281G>C (p.Arg94Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606446	CV52793		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.282A>T (p.Arg94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606448	CV52795		HP:0001639	PMID:12860912|PMID:20159828|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.287A>C (p.Asp96Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606449	CV52796		HP:0001639	PMID:10085122|PMID:10521296|PMID:10617660|PMID:11346248|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12860912|PMID:14640471|PMID:14722098|PMID:16115294|PMID:16326803|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:19880069|PMID:20414521|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22579624|PMID:23494605|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29572196|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9201030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.304C>T (p.Arg102Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606450	CV52797		HP:0001639	PMID:10525521|PMID:10978365|PMID:11606294|PMID:2003160|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28973951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.311G>A (p.Arg104His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8606451	CV52798		HP:0001639	PMID:10525521|PMID:10978365|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:18258667|PMID:20513729|PMID:20624503|PMID:22144547|PMID:23074333|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28073646|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.311G>T (p.Arg104Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606452	CV52799		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606453	CV52800		HP:0001639	PMID:15631686|PMID:19914256|PMID:21185001|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33025817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.321G>T (p.Lys107Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8606454	CV52801		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.348C>T (p.Ile116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606454	CV52801		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.348C>T (p.Ile116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606454	CV52801		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.348C>T (p.Ile116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606457	CV52804		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.412-6_412-4del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606458	CV52805		HP:0001638	PMID:14636924|PMID:14722098|PMID:15563892|PMID:17456375|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:21310275|PMID:23283745|PMID:23494605|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:32481709|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:35514357|PMID:36291626|PMID:8951566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.418C>T (p.Arg140Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606458	CV52805		HP:0001639	PMID:14636924|PMID:14722098|PMID:15563892|PMID:17456375|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:21310275|PMID:23283745|PMID:23494605|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:32481709|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:35514357|PMID:36291626|PMID:8951566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.418C>T (p.Arg140Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606462	CV52809		HP:0001638	PMID:20973921|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:30429050|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:36277766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606463	CV52810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.474G>C (p.Arg158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606463	CV52810		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.474G>C (p.Arg158=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8606463	CV52810		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.474G>C (p.Arg158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606465	CV52812		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.451C>A (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606468	CV52815		HP:0030682	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:33500567|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.505C>T (p.Arg169Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8606469	CV52816		HP:0001638	PMID:18612386|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20458009|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:33025817|PMID:33500567|PMID:35653365|PMID:36166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606473	CV52820		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.52+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606473	CV52820		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.52+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606476	CV52823		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:35514357|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.564G>C (p.Leu188Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606477	CV52824		HP:0001638	PMID:11034944|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.567C>T (p.Ser189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606478	CV52825		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.601-7G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606478	CV52825		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.601-7G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606479	CV52826		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.601-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606479	CV52826		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.601-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606479	CV52826		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.601-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606482	CV52829		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.63T>G (p.Val21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606484	CV52831		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.682G>T (p.Val228Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606485	CV52832		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-13_720-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606486	CV52833		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606486	CV52833		HP:0001645	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606487	CV52834		HP:0001638	PMID:20973921|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27841901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606488	CV52835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8606489	CV52836		HP:0001638	PMID:10085122|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:14722098|PMID:18612386|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20215591|PMID:21483645|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27493864|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30565988|PMID:30847666|PMID:32098556|PMID:33025817|PMID:7898523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.762G>T (p.Glu254Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606490	CV52837		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.774C>T (p.Phe258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606491	CV52838		HP:0001638	PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7898523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.788A>G (p.Lys263Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606491	CV52838		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7898523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.788A>G (p.Lys263Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606491	CV52838		HP:0011664	PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7898523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.788A>G (p.Lys263Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606492	CV52839		HP:0001638	PMID:209262|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:29875424|PMID:33025817|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.803A>T (p.Lys268Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606493	CV52840		HP:0001638	PMID:20031602|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26455666|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:28492532|PMID:32492895|PMID:33025817|PMID:35514357|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.815A>G (p.Asn272Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606494	CV52841		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.837C>T (p.Asn279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606495	CV52842		HP:0001638	PMID:10529204|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:11560853|PMID:12840750|PMID:15568820|PMID:17576681|PMID:21245263|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27036851|PMID:28492532|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8958207|PMID:9536098|PMID:9637714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.851+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606495	CV52842		HP:0001639	PMID:10529204|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:11560853|PMID:12840750|PMID:15568820|PMID:17576681|PMID:21245263|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27036851|PMID:28492532|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8958207|PMID:9536098|PMID:9637714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.851+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606496	CV52843		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:15958377|PMID:20624503|PMID:22144547|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28252636|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:33297573|PMID:34087240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606496	CV52843		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:15958377|PMID:20624503|PMID:22144547|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28252636|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:33297573|PMID:34087240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606497	CV52844		HP:0001638	PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000364.3(TNNT2):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606497	CV52844		HP:0004755	PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000364.3(TNNT2):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606498	CV52845		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15958377|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31941943|PMID:32290750|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.886C>T (p.Arg296Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606499	CV52846		HP:0001638	PMID:12860912|PMID:15519027|PMID:19035361|PMID:22321274|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27082122|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:30165862|PMID:32344918|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.887G>A (p.Arg296His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606500	CV52847		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.603G>C (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606501	CV52848		HP:0001639	PMID:15249230|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.609C>G (p.Asn203Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8606503	CV52850		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.639+13del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8606505	CV52852		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+4430G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606506	CV52853		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-319C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606507	CV52854		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-316G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606508	CV52855		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-262C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606509	CV52856		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.775A>G (p.Lys259Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606518	CV52865		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10142+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606519	CV52866		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10258G>A (p.Val3420Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606520	CV52867		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10324-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606521	CV52868		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10503C>T (p.Thr3501=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606521	CV52868		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10503C>T (p.Thr3501=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606523	CV52870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10641G>A (p.Thr3547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606524	CV52871		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10776C>T (p.Ser3592=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606524	CV52871		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10776C>T (p.Ser3592=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606527	CV52874		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-6A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606529	CV52876		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11246-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606530	CV52877		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1135G>A (p.Val379Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606531	CV52878		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11398T>A (p.Cys3800Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606532	CV52879		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1143C>T (p.Ser381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606534	CV52881		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11496C>T (p.Asp3832=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606537	CV52884		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11835C>T (p.Val3945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606538	CV52885		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11963-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606538	CV52885		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11963-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606539	CV52886		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11988C>T (p.Gly3996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606540	CV52887		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12047T>A (p.Phe4016Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606541	CV52888		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12159G>A (p.Glu4053=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606542	CV52889		HP:0004758	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12544G>C (p.Glu4182Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606543	CV52890		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12705C>T (p.Phe4235=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8606544	CV52891		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12842C>T (p.Thr4281Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606545	CV52892		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13137C>A (p.Ile4379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606547	CV52894		HP:0001638	PMID:15466642|PMID:16188589|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:285698|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32899693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13528G>A (p.Ala4510Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606547	CV52894		HP:0004758	PMID:15466642|PMID:16188589|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:285698|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32899693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13528G>A (p.Ala4510Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606548	CV52895		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13541A>G (p.Asn4514Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606549	CV52896		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13566C>T (p.Val4522=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606550	CV52897		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1359C>T (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606550	CV52897		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1359C>T (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606551	CV52898		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13656T>C (p.His4552=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606552	CV52899		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13740G>A (p.Thr4580=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606553	CV52900		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13783-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606553	CV52900		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13783-6A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606554	CV52901		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13913+12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606555	CV52902		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13977G>A (p.Glu4659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606556	CV52903		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13983C>T (p.Tyr4661=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606558	CV52905		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.14091-11dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606560	CV52907		HP:0004758	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14122T>G (p.Trp4708Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606561	CV52908		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14167G>A (p.Ala4723Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8606562	CV52909		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14299-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606563	CV52910		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14415A>G (p.Lys4805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606564	CV52911		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14421C>T (p.Asp4807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606567	CV52914		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27229459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14481C>A (p.Ile4827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606568	CV52915		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14481C>T (p.Ile4827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606569	CV52916		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1476+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606570	CV52917		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-11dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606571	CV52918		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-11del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606572	CV52919		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:21659649|PMID:23286974|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1519G>A (p.Val507Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606572	CV52919		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:21659649|PMID:23286974|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1519G>A (p.Val507Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8606573	CV52920		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1548T>C (p.Asp516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606574	CV52921		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1612+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606575	CV52922		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1776A>T (p.Gly592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606577	CV52924		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2046A>G (p.Thr682=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606578	CV52925		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.231G>A (p.Ala77=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606580	CV52927		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2397-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606581	CV52928		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2402G>T (p.Arg801Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606582	CV52929		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2717C>T (p.Pro906Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606583	CV52930		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2719-4T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606584	CV52931		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2760G>A (p.Glu920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606585	CV52932		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2973A>G (p.Ser991=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606585	CV52932		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2973A>G (p.Ser991=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606586	CV52933		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3030T>C (p.Asp1010=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606587	CV52934		HP:0001638	PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3152G>A (p.Arg1051His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606588	CV52935		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3153C>T (p.Arg1051=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606589	CV52936		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3230T>C (p.Val1077Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606590	CV52937		HP:0001522	PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:22374134|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25370123|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27538377|PMID:28125075|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29396286|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3320C>T (p.Thr1107Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606590	CV52937		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:22374134|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25370123|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27538377|PMID:28125075|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29396286|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3320C>T (p.Thr1107Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606591	CV52938		HP:0001638	PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3380A>G (p.Glu1127Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606591	CV52938		HP:0001639	PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3380A>G (p.Glu1127Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606591	CV52938		HP:0001645	PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29350269|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3380A>G (p.Glu1127Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606592	CV52939		HP:0001638	PMID:17558603|PMID:19597050|PMID:19926015|PMID:21315846|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3407C>T (p.Ala1136Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606593	CV52940		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.345C>T (p.Tyr115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606594	CV52941		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3537T>C (p.Gly1179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606596	CV52943		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606597	CV52944		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32508047|PMID:36070930|PMID:36310724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3721G>A (p.Val1241Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606598	CV52945		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.375T>C (p.Tyr125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606599	CV52946		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3849A>G (p.Leu1283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606600	CV52947		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4068C>T (p.Pro1356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606604	CV52951		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4198A>G (p.Ser1400Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606608	CV52955		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4597-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606608	CV52955		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4597-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606609	CV52956		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4605G>A (p.Pro1535=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606610	CV52957		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.463+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606611	CV52958		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.463+6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606612	CV52959		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.464-8A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606612	CV52959		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.464-8A>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606613	CV52960		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606614	CV52961		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4684-5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606615	CV52962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4723C>T (p.His1575Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606616	CV52963		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4734C>T (p.Pro1578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606617	CV52964		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4740G>A (p.Pro1580=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606619	CV52966		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4989C>T (p.Ala1663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606619	CV52966		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4989C>T (p.Ala1663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606620	CV52967		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5001T>C (p.Leu1667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606622	CV52969		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5154G>A (p.Arg1718=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606623	CV52970		HP:0004758	PMID:16517285|PMID:19541610|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20961976|PMID:23595086|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606624	CV52971		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5136C>T (p.Ser1712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606626	CV52973		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5261G>C (p.Ser1754Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606627	CV52974		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5400A>G (p.Lys1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606629	CV52976		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5619A>G (p.Ala1873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606630	CV52977		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.570G>T (p.Arg190Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606631	CV52978		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5754C>T (p.Val1918=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8606632	CV52979		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.576+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606633	CV52980		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5825T>G (p.Phe1942Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606633	CV52980		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5825T>G (p.Phe1942Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606635	CV52982		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25844899|PMID:27153395|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6337G>A (p.Val2113Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606637	CV52984		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6555+8C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606639	CV52986		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.677-11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606639	CV52986		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.677-11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606640	CV52987		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.684C>T (p.Leu228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606641	CV52988		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6906T>C (p.Leu2302=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606641	CV52988		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6906T>C (p.Leu2302=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606642	CV52989		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6928+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606643	CV52990		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7038A>C (p.Ala2346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606644	CV52991		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7117G>T (p.Asp2373Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606647	CV52994		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7608T>C (p.Ala2536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606648	CV52995		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7619A>G (p.His2540Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606649	CV52996		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7806C>T (p.His2602=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606649	CV52996		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7806C>T (p.His2602=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606650	CV52997		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28150229|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29874177|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8162T>C (p.Ile2721Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606651	CV52998		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606652	CV52999		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8309T>C (p.Ile2770Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606654	CV53001		HP:0001638	PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8437-7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606654	CV53001		HP:0004758	PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8437-7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606655	CV53002		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8448C>T (p.Asp2816=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606656	CV53003		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606658	CV53005		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9318T>G (p.Ser3106=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606658	CV53005		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9318T>G (p.Ser3106=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606659	CV53006		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9449+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606660	CV53007		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9450-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606661	CV53008		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9519T>C (p.Thr3173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606662	CV53009		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9560A>G (p.Lys3187Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606662	CV53009		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9560A>G (p.Lys3187Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606663	CV53010		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9867G>A (p.Gly3289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606663	CV53010		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9867G>A (p.Gly3289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606664	CV53011		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.998C>T (p.Ser333Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606697	CV53044		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4842G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606700	CV53047		HP:0011664	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.456G>T (p.Ala152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606702	CV53049		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.546T>C (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606714	CV53061		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3904C>A (p.Arg1302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606715	CV53062		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606717	CV53064		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1104G>A (p.Val368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606719	CV53066		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1235C>T (p.Thr412Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8606721	CV53068		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1296G>A (p.Ala432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606724	CV53071		HP:0001638	PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1341C>T (p.Phe447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606725	CV53072		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1371C>T (p.Arg457=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606726	CV53073		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1383C>T (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606726	CV53073		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1383C>T (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606728	CV53075		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1406+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606730	CV53077		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1423G>A (p.Asp475Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606731	CV53078		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1452G>A (p.Gln484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606733	CV53080		HP:0001638	PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1484C>T (p.Thr495Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606733	CV53080		HP:0001639	PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1484C>T (p.Thr495Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8606737	CV53084		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1810A>G (p.Met604Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606737	CV53084		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1810A>G (p.Met604Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606739	CV53086		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1864G>A (p.Asp622Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606742	CV53089		HP:0001636	PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32527005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1930G>A (p.Ala644Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606742	CV53089		HP:0001638	PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32527005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1930G>A (p.Ala644Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606743	CV53090		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1932C>A (p.Ala644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606746	CV53093		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2076C>T (p.Ile692=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606749	CV53096		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2367+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8606750	CV53097		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2386C>T (p.Arg796Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8606751	CV53098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2445C>T (p.Ile815=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8606753	CV53100		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2568G>A (p.Pro856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606755	CV53102		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2610G>A (p.Ser870=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606756	CV53103		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2649G>A (p.Ala883=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606756	CV53103		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2649G>A (p.Ala883=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606762	CV53109		HP:0001638	PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.536+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606764	CV53111		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.690T>A (p.Asp230Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8606765	CV53112		HP:0001638	PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.705G>C (p.Val235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606770	CV53117		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.870G>A (p.Ala290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606772	CV53119		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.877-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606773	CV53120		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606777	CV53124		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2746A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606784	CV53131		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1027C>T (p.His343Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8606787	CV53134		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1179C>T (p.Pro393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606790	CV53137		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28301460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1286T>C (p.Leu429Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606792	CV53139		HP:0001638	PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1364C>T (p.Ser455Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606792	CV53139		HP:0001657	PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1364C>T (p.Ser455Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606793	CV53140		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1458C>T (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8606795	CV53142		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.150A>T (p.Pro50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606799	CV53146		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1880+4_1880+6dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8606800	CV53147		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1881-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606802	CV53149		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1914G>A (p.Pro638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606804	CV53151		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1992C>T (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606806	CV53153		HP:0001638	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2108G>A (p.Arg703Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8606807	CV53154		HP:0001638	PMID:18585512|PMID:20590677|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:30012837|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2147G>A (p.Arg716Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8606809	CV53156		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2303C>T (p.Ser768Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606810	CV53157		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2333C>T (p.Ala778Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606811	CV53158		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2452G>T (p.Ala818Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606813	CV53160		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2565_2570del (p.Gln856_Glu857del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606816	CV53163		HP:0001638	PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2662G>A (p.Asp888Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606816	CV53163		HP:0001639	PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2662G>A (p.Asp888Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606816	CV53163		HP:0001695	PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2662G>A (p.Asp888Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606819	CV53166		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30547036|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:33134301|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2737G>A (p.Glu913Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606819	CV53166		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30547036|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:33134301|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2737G>A (p.Glu913Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8606820	CV53167		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2761A>G (p.Ile921Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606824	CV53171		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3144C>T (p.Ser1048=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606825	CV53172		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3170G>A (p.Arg1057Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606827	CV53174		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3265C>G (p.Pro1089Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606828	CV53175		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3366G>A (p.Glu1122=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8606830	CV53177		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606830	CV53177		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606832	CV53179		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3452-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606832	CV53179		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3452-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606834	CV53181		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3574-7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606839	CV53186		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606841	CV53188		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.517C>A (p.Pro173Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606842	CV53189		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.529A>T (p.Thr177Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606843	CV53190		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30871351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.544C>A (p.Pro182Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8606845	CV53192		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606846	CV53193		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.695G>A (p.Gly232Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606849	CV53196		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30871351|PMID:32840935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.850G>A (p.Gly284Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8606850	CV53197		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.90G>A (p.Arg30=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606851	CV53198		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606973	CV53320		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1005T>C (p.Asn335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606973	CV53320		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1005T>C (p.Asn335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606973	CV53320		HP:0045005	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1005T>C (p.Asn335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606974	CV53321		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1014+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606974	CV53321		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1014+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606974	CV53321		HP:0045005	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1014+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606977	CV53325		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1185C>T (p.Asp395=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606977	CV53325		HP:0045005	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1185C>T (p.Asp395=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606978	CV53326		HP:0001638	PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1185_1187del (p.Asp398del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606979	CV53327		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1194T>C (p.Asp398=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606979	CV53327		HP:0045005	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1194T>C (p.Asp398=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8606980	CV53328		HP:0004758	PMID:14571276|PMID:19709828|PMID:21076409|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.196A>G (p.Thr66Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8606981	CV53329		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.198G>A (p.Thr66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606982	CV53330		HP:0001638	PMID:17881003|PMID:19709828|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.226G>A (p.Val76Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606983	CV53331		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.420+6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8606990	CV53338		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.*5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606991	CV53339		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.120C>T (p.Tyr40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8606997	CV53345		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.280C>T (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8607001	CV53349		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.591C>G (p.Pro197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607004	CV53352		HP:0000668	PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.1094T>C (p.Val365Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8607004	CV53352		HP:0001592	PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.1094T>C (p.Val365Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8607011	CV53360		HP:0007476	PMID:11279189|PMID:11416205|PMID:20236127|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22875504|PMID:24033266|PMID:24312213|PMID:24715423|PMID:24724966|PMID:25741868|PMID:27305980|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8607029	CV53378		HP:0007476	PMID:11279189|PMID:15663448|PMID:18231121|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:22032522|PMID:23553579|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26411740|PMID:28492532|PMID:31129666|PMID:36071541|PMID:9736768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.871G>A (p.Gly291Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607050	CV53399		HP:0001638	PMID:11013455|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.152C>T (p.Pro51Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607053	CV53402		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:33906374|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.325-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607054	CV53403		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31215171|PMID:33834702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8607057	CV53406		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.60C>T (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607061	CV53410		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1026C>T (p.Asn342=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607064	CV53413		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.114G>A (p.Ala38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607070	CV53419		HP:0001638	PMID:17325244|PMID:20474083|PMID:20981092|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1375G>A (p.Val459Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607073	CV53422		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.18G>A (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0001290	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0001319	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0002091	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0002098	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0002643	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0002747	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0003198	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0003701	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0003756	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0006517	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0006530	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0006903	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0008997	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607079	CV53428		HP:0009062	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26724190|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32268277|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.407T>A (p.Leu136His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607083	CV53432		HP:0000776	PMID:14724127|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17325244|PMID:17626518|PMID:20474083|PMID:21842594|PMID:22215463|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.638C>T (p.Ala213Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607083	CV53432		HP:0001638	PMID:14724127|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17325244|PMID:17626518|PMID:20474083|PMID:21842594|PMID:22215463|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.638C>T (p.Ala213Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607083	CV53432		HP:0003715	PMID:14724127|PMID:15477095|PMID:16217025|PMID:16519886|PMID:16828798|PMID:16865695|PMID:17325244|PMID:17626518|PMID:20474083|PMID:21842594|PMID:22215463|PMID:23143191|PMID:23168288|PMID:23806086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.638C>T (p.Ala213Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607087	CV53436		HP:0003715	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.735+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8607091	CV53440		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.897+4_897+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607091	CV53440		HP:0003704	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.897+4_897+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607092	CV53441		HP:0001638	PMID:17325244|PMID:19181099|PMID:22337857|PMID:23143191|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:32403337|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.934G>A (p.Asp312Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607095	CV53444		HP:0001638	PMID:21606390|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1051A>G (p.Ser351Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607096	CV53445		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27194543|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:30790397|PMID:31402444|PMID:32746448|PMID:33232181|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34317382|PMID:35300203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1003A>G (p.Thr335Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607097	CV53446		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8607099	CV53450		HP:0001638	PMID:18632414|PMID:23514727|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28878402|PMID:30129429|PMID:30177324|PMID:30454721|PMID:30830208|PMID:31183845|PMID:31645976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1592T>G (p.Phe531Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607100	CV53451		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1652-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8607102	CV53454		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1781T>C (p.Leu594Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8607103	CV53455		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1837G>A (p.Ala613Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607104	CV53456		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1851C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607105	CV53457		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1875G>C (p.Leu625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607106	CV53459		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1911C>T (p.Cys637=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607107	CV53460		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1914A>G (p.Gly638=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607109	CV53462		HP:0001638	PMID:16025435|PMID:16774985|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20829228|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2137G>A (p.Glu713Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607110	CV53463		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.217-5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607111	CV53464		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2211C>T (p.Gly737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607112	CV53465		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2212G>A (p.Ala738Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607113	CV53466		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.222T>C (p.His74=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607114	CV53467		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2318G>A (p.Arg773Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607115	CV53469		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2505A>G (p.Thr835=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607116	CV53470		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2586T>C (p.Ser862=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607117	CV53471		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2587A>C (p.Met863Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607118	CV53472		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2643C>T (p.Thr881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607119	CV53473		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607120	CV53474		HP:0001638	PMID:16025435|PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19863551|PMID:20864495|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2759T>G (p.Val920Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607121	CV53475		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2886T>G (p.Ile962Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607122	CV53476		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3040G>A (p.Val1014Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8607125	CV53479		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3243C>T (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607126	CV53480		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3244C>G (p.Pro1082Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607127	CV53481		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3295A>G (p.Thr1099Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607128	CV53482		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3321T>C (p.Val1107=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607129	CV53483		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.391G>A (p.Ala131Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607130	CV53484		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:23861362|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.437G>T (p.Arg146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607130	CV53484		HP:0001639	PMID:20400443|PMID:23861362|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.437G>T (p.Arg146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607130	CV53484		HP:0001695	PMID:20400443|PMID:23861362|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.437G>T (p.Arg146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607131	CV53485		HP:0001638	PMID:18639457|PMID:20031616|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30885746|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.44T>A (p.Leu15Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8607132	CV53486		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24704780|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.473T>G (p.Val158Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607135	CV53489		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.524-9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607136	CV53490		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30885746|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.545A>G (p.Asn182Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8607138	CV53492		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.618T>A (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8607139	CV53493		HP:0001638	PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25059832|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30615648|PMID:30885746|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.716T>C (p.Val239Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607140	CV53494		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.84C>G (p.Val28=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607141	CV53495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.852T>C (p.Asn284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607142	CV53496		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.861C>T (p.Asn287=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607143	CV53497		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:24033266|PMID:25172079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31702781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607144	CV53498		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.877A>G (p.Ile293Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607147	CV53501		HP:0000857	PMID:20854389|PMID:24033266|PMID:24696446|PMID:27810688|PMID:28492532|PMID:33865372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1132A>G (p.Ser378Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607149	CV53503		HP:0001636	PMID:18076106|PMID:20874241|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27374936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.825C>T (p.Cys275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607152	CV53506		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1190-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607159	CV53513		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1390C>G (p.His464Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607160	CV53514		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1475T>A (p.Leu492His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607160	CV53514		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1475T>A (p.Leu492His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607162	CV53516		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1633C>T (p.Arg545Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607162	CV53516		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1633C>T (p.Arg545Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607162	CV53516		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1633C>T (p.Arg545Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607174	CV53528		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2171G>A (p.Arg724Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607178	CV53532		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.264C>T (p.Ser88=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607181	CV53535		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.280G>A (p.Gly94Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607186	CV53540		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3175G>A (p.Val1059Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607186	CV53540		HP:0006682	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3175G>A (p.Val1059Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8607187	CV53541		HP:0001638	PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3239G>A (p.Arg1080Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607192	CV53546		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3834G>A (p.Gly1278=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8607193	CV53547		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3943G>A (p.Val1315Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607194	CV53548		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4065C>T (p.Phe1355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607196	CV53550		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4173T>C (p.Tyr1391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607197	CV53551		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.423-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607208	CV53562		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4691G>T (p.Ser1564Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607211	CV53565		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4852C>T (p.Leu1618Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607212	CV53566		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.486T>C (p.Ala162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607213	CV53567		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5016T>A (p.Ile1672=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607220	CV53574		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.531C>T (p.Pro177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607221	CV53575		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5443G>A (p.Val1815Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607225	CV53579		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.921T>G (p.Ala307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607226	CV53580		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.924T>C (p.His308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607228	CV53582		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.-4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607229	CV53583		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.156A>T (p.Val52=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607231	CV53585		HP:0001639	PMID:21415759|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.183T>A (p.Tyr61Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8607232	CV53586		HP:0001639	PMID:21415759|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.183T>G (p.Tyr61Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607234	CV53588		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.191del (p.Val64fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607238	CV53593		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607238	CV53593		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607244	CV53599		HP:0001638	PMID:19533775|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.586A>T (p.Thr196Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607244	CV53599		HP:0001639	PMID:19533775|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.586A>T (p.Thr196Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607245	CV53600		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.591G>A (p.Val197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607246	CV53601		HP:0001249	PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.661G>A (p.Gly221Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607246	CV53601		HP:0001638	PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.661G>A (p.Gly221Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607254	CV53609		HP:0001639	PMID:15673802|PMID:17576681|PMID:18282207|PMID:25458169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.864+3_864+6del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8607255	CV53610		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.865-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607257	CV53612		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.927C>T (p.Ser309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607258	CV53613		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1071C>T (p.Ile357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607260	CV53615		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1131C>G (p.Asp377Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607261	CV53616		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:31308319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607262	CV53617		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1275C>T (p.Ile425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607265	CV53620		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1449C>T (p.Asn483=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607272	CV53627		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1989C>T (p.Asn663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607275	CV53630		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2401A>G (p.Ile801Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8607279	CV53634		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2579G>A (p.Arg860His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607281	CV53636		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32004434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2611C>T (p.Arg871Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607282	CV53637		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2614C>T (p.Arg872Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607283	CV53638		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2806G>T (p.Ala936Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607285	CV53640		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2928+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607286	CV53641		HP:0001638	PMID:20656787|PMID:22194935|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:28991257|PMID:31376648|PMID:33325730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.292G>A (p.Glu98Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607287	CV53642		HP:0001638	PMID:22194935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2946G>A (p.Glu982=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607293	CV53648		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.330G>A (p.Ala110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607294	CV53649		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3383G>A (p.Arg1128His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607294	CV53649		HP:0030682	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3383G>A (p.Arg1128His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607295	CV53650		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3388G>A (p.Ala1130Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607297	CV53653		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3480C>T (p.Ser1160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607298	CV53654		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3609C>G (p.Ala1203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607300	CV53656		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3627C>T (p.Ile1209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607303	CV53659		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3883G>C (p.Glu1295Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607303	CV53659		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3883G>C (p.Glu1295Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607303	CV53659		HP:0001723	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3883G>C (p.Glu1295Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607304	CV53660		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3903G>A (p.Ser1301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607305	CV53661		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3927T>C (p.Ser1309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607307	CV53663		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3978+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607308	CV53664		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7_3979-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607309	CV53665		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7_3979-6del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8607310	CV53666		HP:0001631	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607310	CV53666		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607310	CV53666		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607311	CV53667		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.399G>A (p.Val133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607313	CV53669		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4036C>T (p.Arg1346Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607317	CV53673		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4206C>T (p.Ala1402=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607320	CV53676		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4320T>A (p.Ala1440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607322	CV53678		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4360-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607328	CV53684		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4611G>A (p.Val1537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607332	CV53688		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4782G>A (p.Arg1594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607335	CV53691		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4899C>T (p.His1633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607340	CV53696		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4986G>A (p.Ala1662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607344	CV53700		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31308319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5293G>A (p.Ala1765Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8607347	CV53703		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5439G>A (p.Gln1813=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607348	CV53704		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5475G>A (p.Glu1825=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607352	CV53708		HP:0001635	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.622G>A (p.Asp208Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607352	CV53708		HP:0001638	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.622G>A (p.Asp208Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607353	CV53709		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.643-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607357	CV53713		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.909G>A (p.Leu303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607363	CV53719		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.1729-6C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8607364	CV53720		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2038-5T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8607372	CV53728		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3838-8C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8607378	CV53734		HP:0000097	PMID:19557653|PMID:23144074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.4952T>C (p.Met1651Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8607381	CV53737		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5483+4C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8607387	CV48940		HP:0002861	PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18952898|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607387	CV48940		HP:0002863	PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18952898|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607387	CV48940		HP:0004808	PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18952898|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607387	CV48940		HP:0006775	PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18952898|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607387	CV48940		HP:0012056	PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18952898|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607387	CV48940		HP:0033770	PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18952898|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607387	CV48940		HP:0100834	PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18952898|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607391	CV53745		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.27C>T (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607406	CV49214		HP:0002861	PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.371C>T (p.Pro124Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607406	CV49214		HP:0006740	PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.371C>T (p.Pro124Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607406	CV49214		HP:0012056	PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.371C>T (p.Pro124Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607406	CV49214		HP:0100834	PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:19915144|PMID:21107320|PMID:22197931|PMID:23569304|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27862862|PMID:28049852|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32978145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.371C>T (p.Pro124Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607417	CV53763		HP:0001067	PMID:17052965|PMID:21548061|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1226G>C (p.Gly409Ala)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	8607417	CV53763		HP:0012209	PMID:17052965|PMID:21548061|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1226G>C (p.Gly409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607420	CV53766		HP:0012209	PMID:12960218|PMID:15987685|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1678C>T (p.Leu560Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607423	CV53769		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1746C>T (p.Asn582=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607428	CV53774		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30896080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.392A>G (p.Lys131Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607435	CV53781		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:16358218|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26785492|PMID:28492532|PMID:29038591|PMID:32164556|PMID:35904599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.802G>A (p.Gly268Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8607482	CV53808		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.18C>A (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607482	CV53808		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.18C>A (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607483	CV53809		HP:0002666	PMID:15328326|PMID:16199547|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:26302408|PMID:27549546|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31883676|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8607483	CV53809		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:16199547|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:26302408|PMID:27549546|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31883676|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287-1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8607486	CV53812		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:16317055|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:27785149|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.575G>C (p.Cys192Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607487	CV53813		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:16405730|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19802898|PMID:20505258|PMID:22041710|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32741965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.600G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8607487	CV53813		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:16405730|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19802898|PMID:20505258|PMID:22041710|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32741965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.600G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8607488	CV53814		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.20+11_20+12dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607488	CV53814		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.20+11_20+12dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607489	CV53815		HP:0002666	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*613T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607490	CV53816		HP:0002666	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*803A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607491	CV53817		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.204C>T (p.Ser68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607492	CV53818		HP:0012727	PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1159G>A (p.Val387Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607493	CV53819		HP:0012727	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1167C>T (p.Asn389=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8607499	CV53825		HP:0012727	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.455-4T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8607511	CV53837		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+2376C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607518	CV53844		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.210C>T (p.Gly70=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607530	CV53856		HP:0001638	PMID:18505755|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.152C>A (p.Ala51Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8607531	CV53857		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.191G>A (p.Arg64His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607532	CV53858		HP:0001638	PMID:16352453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.197A>G (p.Tyr66Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607533	CV53859		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.213C>T (p.Ile71=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607535	CV53861		HP:0001638	PMID:19035361|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30012424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607535	CV53861		HP:0001639	PMID:19035361|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30012424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607536	CV53862		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.312C>G (p.Thr104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607537	CV53863		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.336G>A (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607542	CV53868		HP:0001638	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.535A>G (p.Thr179Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607544	CV53870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.132C>T (p.Asp44=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607546	CV53872		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.191C>T (p.Ser64Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8607546	CV53872		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.191C>T (p.Ser64Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8607546	CV53872		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.191C>T (p.Ser64Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8607547	CV53873		HP:0001638	PMID:19035361|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.316C>T (p.Arg106Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607547	CV53873		HP:0001639	PMID:19035361|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.316C>T (p.Arg106Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607549	CV53875		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.388C>T (p.Arg130Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607552	CV53878		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.472C>A (p.Arg158Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8607566	CV53892		HP:0000365	PMID:10353784|PMID:10830906|PMID:15070423|PMID:15150777|PMID:15365987|PMID:15547423|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:18196482|PMID:18324688|PMID:20553101|PMID:21298644|PMID:21465647|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26940866|PMID:28492532|PMID:29106882|PMID:29625052|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:9482292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.169C>T (p.Gln57Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607576	CV53902		HP:0000365	PMID:11216656|PMID:12081719|PMID:12239718|PMID:12562518|PMID:12865758|PMID:14985372|PMID:15967879|PMID:16217030|PMID:16222667|PMID:16380907|PMID:1693158|PMID:18414213|PMID:20234132|PMID:21481246|PMID:23503914|PMID:23668481|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25741868|PMID:26043044|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:27398341|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.283G>A (p.Val95Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607577	CV53903		HP:0000729	PMID:10633133|PMID:10983956|PMID:11385713|PMID:11438992|PMID:12111646|PMID:12172394|PMID:14985372|PMID:15070423|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:16712961|PMID:19043807|PMID:19366456|PMID:20083784|PMID:20095872|PMID:22695344|PMID:22991996|PMID:24033266|PMID:24341454|PMID:25266519|PMID:25741868|PMID:26043044|PMID:26119842|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.299_300del (p.His100fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607578	CV53904		HP:0000365	PMID:10218527|PMID:10874298|PMID:10982180|PMID:11551103|PMID:12112666|PMID:12172394|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15253766|PMID:15855033|PMID:15967879|PMID:16379542|PMID:18414213|PMID:22567152|PMID:22695344|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25708704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26896187|PMID:27224056|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.313_326del (p.Lys105fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607581	CV53907		HP:0000365	PMID:11912510|PMID:15365987|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:18987669|PMID:20154630|PMID:22011219|PMID:22643125|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25288386|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:31035178|PMID:31099403|PMID:31160754|PMID:31163360|PMID:32090102|PMID:34515852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607583	CV53909		HP:0000365	PMID:10376574|PMID:10704187|PMID:10751669|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:12457340|PMID:12865758|PMID:15365987|PMID:16222667|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:18776652|PMID:19235794|PMID:22925408|PMID:24033266|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26444186|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.365A>T (p.Lys122Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8607585	CV53911		HP:0000365	PMID:11102979|PMID:11494963|PMID:12833397|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:24840842|PMID:25288386|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27481527|PMID:28492532|PMID:29921236|PMID:30168495|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.370C>T (p.Gln124Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607586	CV53912		HP:0000408	PMID:10874298|PMID:10982180|PMID:11493200|PMID:12176036|PMID:12189493|PMID:12562518|PMID:12746422|PMID:12791041|PMID:14643477|PMID:14722929|PMID:15070423|PMID:15113126|PMID:15146474|PMID:15617550|PMID:15666300|PMID:15757815|PMID:15967879|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:16532460|PMID:16840571|PMID:16849369|PMID:17426645|PMID:17671735|PMID:18776652|PMID:18941476|PMID:19043807|PMID:19125024|PMID:19366456|PMID:19929408|PMID:20086291|PMID:20086306|PMID:20668687|PMID:22037723|PMID:22389666|PMID:22567369|PMID:22567861|PMID:22613756|PMID:22704424|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:24158896|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26059209|PMID:26178431|PMID:26188157|PMID:26467025|PMID:26749107|PMID:26778469|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9482292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.380G>A (p.Arg127His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607590	CV53916		HP:0000365	PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:12925341|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:16380907|PMID:16864573|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:19173109|PMID:19366456|PMID:20234132|PMID:20981092|PMID:21162657|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24529908|PMID:25087612|PMID:25266519|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26778469|PMID:27153395|PMID:27785406|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:30344259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.416G>A (p.Ser139Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607601	CV53927		HP:0000365	PMID:12560944|PMID:12792423|PMID:15479191|PMID:15700112|PMID:15790391|PMID:16840571|PMID:19043807|PMID:19366456|PMID:19707039|PMID:20497192|PMID:21366436|PMID:23826813|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:24256046|PMID:25149764|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25808784|PMID:26252218|PMID:26467025|PMID:26749107|PMID:27018795|PMID:27247933|PMID:27534436|PMID:27627659|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.571T>C (p.Phe191Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8607604	CV53930		HP:0000365	PMID:11493200|PMID:115556849|PMID:11556849|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:14985372|PMID:15070423|PMID:15241677|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:16864573|PMID:16950989|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:18684989|PMID:18988928|PMID:22796187|PMID:23328711|PMID:23668481|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25087612|PMID:25401782|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30390570|PMID:31370293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.617A>G (p.Asn206Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8607623	CV53949		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.249C>A (p.His83Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8607625	CV53951		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.463G>A (p.Ala155Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607629	CV53956		HP:0001644	PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.785C>T (p.Ala262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607639	CV53966		HP:0002861	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1237G>A (p.Val413Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607639	CV53966		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1237G>A (p.Val413Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8607639	CV53966		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1237G>A (p.Val413Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607641	CV53968		HP:0030358	PMID:14681681|PMID:15046639|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1396G>A (p.Gly466Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607641	CV53968		HP:0100615	PMID:14681681|PMID:15046639|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1396G>A (p.Gly466Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607642	CV53969		HP:0030358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405_1407del (p.Gly469del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0002664	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0006739	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0006740	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0030359	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607643	CV53970		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:18186519|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21129611|PMID:22310681|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1406G>T (p.Gly469Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607645	CV53972		HP:0012758	PMID:24033266|PMID:24800029|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1442C>A (p.Ala481Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8607652	CV53979		HP:0002664	PMID:15035987|PMID:20130576|PMID:24033266|PMID:24926260|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1756G>A (p.Glu586Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607652	CV53979		HP:0002861	PMID:15035987|PMID:20130576|PMID:24033266|PMID:24926260|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1756G>A (p.Glu586Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0005550	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0006740	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0006744	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0030078	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0030692	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607653	CV53980		HP:0100834	PMID:12068308|PMID:14679157|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:24033266|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1780G>A (p.Asp594Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607655	CV53982		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22743296|PMID:23031422|PMID:23524406|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1798G>A (p.Val600Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607655	CV53982		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22743296|PMID:23031422|PMID:23524406|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1798G>A (p.Val600Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607656	CV53983		HP:0002861	PMID:15016963|PMID:15753399|PMID:19404918|PMID:21750866|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1798G>T (p.Val600Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607656	CV53983		HP:0030358	PMID:15016963|PMID:15753399|PMID:19404918|PMID:21750866|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1798G>T (p.Val600Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607657	CV53984		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1799_1801del (p.Val600_Lys601delinsGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607658	CV53985		HP:0005550	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24451042|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29453417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1802A>C (p.Lys601Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607658	CV53985		HP:0012056	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24451042|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29453417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1802A>C (p.Lys601Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607658	CV53985		HP:0030078	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24451042|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29453417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1802A>C (p.Lys601Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607658	CV53985		HP:0033770	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24451042|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29453417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1802A>C (p.Lys601Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607658	CV53985		HP:0100031	PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24451042|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29453417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1802A>C (p.Lys601Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607662	CV53990		HP:0002861	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2136C>T (p.Ala712=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607662	CV53990		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2136C>T (p.Ala712=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8607662	CV53990		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2136C>T (p.Ala712=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607689	CV54017		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.*9T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607693	CV54021		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1266+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607694	CV54022		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.126T>C (p.Tyr42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607695	CV54023		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:22555271|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:35653365|PMID:35766183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8607696	CV54024		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1274G>A (p.Arg425Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607697	CV54025		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.12C>G (p.Asn4Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607699	CV54027		HP:0001638	PMID:20152563|PMID:22214898|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1481A>T (p.Tyr494Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607700	CV54028		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1488G>A (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607703	CV54031		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.157T>G (p.Ser53Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607706	CV54034		HP:0001638	PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1778A>G (p.Asn593Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607707	CV54035		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1839C>T (p.Thr613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607708	CV54036		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1949A>G (p.Asn650Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8607712	CV54040		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2346C>T (p.Asp782=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607713	CV54041		HP:0001638	PMID:21756917|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2422C>T (p.Arg808Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607714	CV54042		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.242G>A (p.Cys81Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8607715	CV54043		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2596C>T (p.Arg866Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607716	CV54044		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2631G>A (p.Arg877=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607717	CV54045		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2673T>C (p.Tyr891=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607718	CV54046		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+10C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8607720	CV54048		HP:0001638	PMID:23292937|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2773C>T (p.Arg925Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607720	CV54048		HP:0001644	PMID:23292937|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2773C>T (p.Arg925Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607721	CV54049		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2794-4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607723	CV54051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2794-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607724	CV54053		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2862C>T (p.Cys954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607725	CV54054		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:22216297|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2866A>T (p.Asn956Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607728	CV54057		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3123C>T (p.Leu1041=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607731	CV54060		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3510G>A (p.Glu1170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607732	CV54061		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3646A>G (p.Ile1216Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607733	CV54062		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3696C>A (p.Ser1232=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607735	CV54064		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3963G>A (p.Gln1321=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607736	CV54065		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3981C>T (p.Ile1327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607737	CV54066		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4065T>C (p.Tyr1355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607738	CV54067		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4141A>T (p.Thr1381Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607740	CV54069		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.423-16_423-15insC		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8607744	CV54073		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4372C>G (p.Arg1458Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607744	CV54073		HP:0011664	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4372C>G (p.Arg1458Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607745	CV54074		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4383G>A (p.Glu1461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607746	CV54075		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4455G>T (p.Arg1485Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607748	CV54077		HP:0001638	PMID:11063735|PMID:16628197|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4489C>T (p.Arg1497Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607748	CV54077		HP:0001723	PMID:11063735|PMID:16628197|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4489C>T (p.Arg1497Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607749	CV54078		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4500G>T (p.Leu1500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607750	CV54079		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4515G>A (p.Ala1505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607751	CV54080		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4527_4559del (p.Arg1509_Ser1519del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607752	CV54081		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31317183|PMID:31386562|PMID:32372669|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4531C>T (p.Gln1511Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607753	CV54082		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4535A>G (p.Tyr1512Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607754	CV54083		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4571C>T (p.Thr1524Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607755	CV54084		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4609C>T (p.Arg1537Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607756	CV54085		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4573A>G (p.Ile1525Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607757	CV54086		HP:0001638	PMID:15210133|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4578C>A (p.Asn1526Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607759	CV54088		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4750G>A (p.Ala1584Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607761	CV54090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.485G>T (p.Arg162Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8607762	CV54091		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5167G>C (p.Glu1723Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8607763	CV54092		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607764	CV54093		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5218G>A (p.Glu1740Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607764	CV54093		HP:0001657	PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5218G>A (p.Glu1740Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607764	CV54093		HP:0002076	PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5218G>A (p.Glu1740Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607764	CV54093		HP:0002301	PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5218G>A (p.Glu1740Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607767	CV54096		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5498A>T (p.Glu1833Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607767	CV54096		HP:0001639	PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5498A>T (p.Glu1833Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607767	CV54096		HP:0001657	PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5498A>T (p.Glu1833Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607768	CV54097		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5522C>T (p.Ser1841Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607769	CV54098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5744G>A (p.Arg1915His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607769	CV54098		HP:0007446	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5744G>A (p.Arg1915His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607769	CV54098		HP:0007585	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5744G>A (p.Arg1915His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607771	CV54100		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5899G>A (p.Val1967Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607774	CV54103		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30820396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6208G>A (p.Asp2070Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607775	CV54104		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6325G>A (p.Glu2109Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607776	CV54105		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6390T>C (p.Ala2130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607777	CV54106		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24825141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232181|PMID:35008956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6577G>A (p.Glu2193Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607777	CV54106		HP:0011034	PMID:24033266|PMID:24825141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232181|PMID:35008956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6577G>A (p.Glu2193Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607778	CV54107		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6655G>A (p.Val2219Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607779	CV54108		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6678T>A (p.Gly2226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607780	CV54109		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6853C>A (p.Pro2285Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8607781	CV54110		HP:0001638	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6881C>G (p.Ala2294Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607783	CV54112		HP:0001638	PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.688G>A (p.Asp230Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607784	CV54113		HP:0001638	PMID:16917092|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.699G>A (p.Trp233Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607784	CV54113		HP:0011675	PMID:16917092|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.699G>A (p.Trp233Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607785	CV54114		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7122C>T (p.Thr2374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607786	CV54116		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.727-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607787	CV54117		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7278T>C (p.Tyr2426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607788	CV54118		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.741G>A (p.Ala247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607790	CV54120		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7557G>A (p.Leu2519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607792	CV54122		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7826T>C (p.Phe2609Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607793	CV54123		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.782C>T (p.Ala261Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607794	CV54124		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7995G>A (p.Thr2665=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607798	CV54128		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8175C>A (p.Arg2725=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607799	CV54129		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8268A>C (p.Ile2756=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607800	CV54130		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8300C>A (p.Thr2767Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607800	CV54130		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8300C>A (p.Thr2767Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607801	CV54131		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8320C>T (p.Leu2774=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607802	CV54132		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8365A>G (p.Ile2789Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607804	CV54134		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8472G>C (p.Gly2824=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607805	CV54135		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23514727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8455A>C (p.Met2819Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8607806	CV54136		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8467C>G (p.Pro2823Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607807	CV54137		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8472_8483del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607808	CV54138		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8481C>T (p.Ser2827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607809	CV54139		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8481_8492del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607810	CV54140		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8493G>C (p.Ser2831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607811	CV54141		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8495G>T (p.Gly2832Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607813	CV54143		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8536C>G (p.Arg2846Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607814	CV54144		HP:0001638	PMID:11841538|PMID:24033266|PMID:25225338|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.860A>G (p.Asn287Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607817	CV54147		HP:0001638	PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8607818	CV54148		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.916G>A (p.Ala306Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607819	CV54149		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:25196244|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26585738|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:33857019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.943C>T (p.Arg315Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607820	CV54150		HP:0030358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005862.2(ERBB2):c.2221_2232dupGCATACGTGATG (p.Ala745_Gly746insTyrValMetAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607821	CV54151		HP:0030358	RGD:8554872	IAGP		H	ERBB2:c.2223_2234dupATACGTGATGGC (p.Gly746delinsTyrValMetAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607822	CV54152		HP:0030358	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2314_2325dup (p.Tyr772_Ala775dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607823	CV54153		HP:0030358	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2320del (p.Met774fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607825	CV54155		HP:0030358	PMID:15753357|PMID:16863509|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2326_2327insTGT (p.Gly776delinsValCys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607825	CV54155		HP:0100013	PMID:15753357|PMID:16863509|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2326_2327insTGT (p.Gly776delinsValCys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607826	CV54156		HP:0030358	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2326_2327insTTT (p.Gly776delinsValCys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607828	CV54158		HP:0033770	PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2329G>T (p.Val777Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8607828	CV54158		HP:0100013	PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2329G>T (p.Val777Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607828	CV54158		HP:0100834	PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2329G>T (p.Val777Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607829	CV54159		HP:0030358	PMID:15753357|PMID:16638863|PMID:18334834|PMID:22325357|PMID:22761469|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2331_2339dup (p.Gly778_Pro780dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607830	CV54160		HP:0030358	PMID:15457249|PMID:15753357|PMID:22761469|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2332_2340dup (p.Gly778_Pro780dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607840	CV54170		HP:0001638	PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1012A>G (p.Thr338Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607842	CV54172		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1080C>T (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607843	CV54173		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1097T>C (p.Leu366Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607844	CV54174		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1114G>C (p.Ala372Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607845	CV54175		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1116T>C (p.Ala372=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607847	CV54177		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:27727376|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29178656|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1132C>T (p.Gln378Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607850	CV54180		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607851	CV54181		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8607852	CV54183		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16415378|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:24967631|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:32659924|PMID:34191271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1237C>T (p.Arg413Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607854	CV54185		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.12C>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607857	CV54188		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1372A>G (p.Ile458Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607859	CV54190		HP:0001638	PMID:21378009|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2109G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607860	CV54191		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2067G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8607861	CV54192		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2054C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607862	CV54193		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2005A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607863	CV54194		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25820315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.14del (p.Gly5fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607864	CV54195		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17010805|PMID:19302745|PMID:20031616|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23347029|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24200905|PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25825460|PMID:27532257|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29606362|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:35655036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.148_151del (p.Thr50fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8607865	CV54196		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:23962865|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1418A>G (p.Asn473Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607866	CV54197		HP:0001638	PMID:19302745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.156G>A (p.Lys52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607867	CV54198		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1442T>G (p.Leu481Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607868	CV54199		HP:0001638	PMID:22170284|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1444A>G (p.Thr482Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8607869	CV54200		HP:0001638	PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29288195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1445C>T (p.Thr482Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607869	CV54200		HP:0001657	PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29288195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1445C>T (p.Thr482Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607869	CV54200		HP:0006682	PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29288195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1445C>T (p.Thr482Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8607871	CV54202		HP:0001638	PMID:17521752|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22781308|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1460T>G (p.Ile487Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607873	CV54204		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1528A>G (p.Ile510Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607874	CV54205		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1556+1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607876	CV54207		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607878	CV54209		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1608C>T (p.Asp536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8607879	CV54210		HP:0001638	PMID:17521752|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.174G>T (p.Glu58Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607881	CV54212		HP:0001638	PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1627del (p.Val543fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8607883	CV54215		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1757T>C (p.Ile586Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8607884	CV54216		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:23810883|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24967631|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1780C>T (p.Gln594Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607885	CV54217		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.193G>T (p.Ala65Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607887	CV54219		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.195C>T (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607888	CV54220		HP:0001638	PMID:17041889|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1863G>A (p.Pro621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607890	CV54222		HP:0001638	PMID:16567567|PMID:20031616|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22019812|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28359509|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:31319917|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32522011|PMID:33232181|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1930T>C (p.Ser644Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8607891	CV54223		HP:0001638	PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:35932045|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1951C>T (p.Arg651Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8607892	CV54224		HP:0001638	PMID:16567567|PMID:17556197|PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.209G>T (p.Ser70Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607893	CV54225		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1997C>T (p.Thr666Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607896	CV54228		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.214G>T (p.Val72Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8607897	CV54229		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2141G>A (p.Arg714Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607899	CV54231		HP:0001638	PMID:20890277|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+7C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8607901	CV54233		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2228T>G (p.Leu743Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8607902	CV54234		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2260A>G (p.Thr754Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607903	CV54235		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:23299917|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24832006|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29582136|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2299C>A (p.Arg767Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607903	CV54235		HP:0001657	PMID:20400443|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:23299917|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24832006|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29582136|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2299C>A (p.Arg767Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607904	CV54236		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2355T>C (p.Asp785=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607905	CV54237		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2357+13_2357+14insC		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8607907	CV54239		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2420C>T (p.Thr807Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607908	CV54240		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2428C>T (p.His810Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8607909	CV54241		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607910	CV54242		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.269_272del (p.Leu90fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607911	CV54243		HP:0001638	PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:29172153|PMID:29192238|PMID:29288195|PMID:30821013|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.302G>A (p.Arg101His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607912	CV54244		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:17372169|PMID:17556197|PMID:19095136|PMID:19358943|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21859740|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.419C>T (p.Ser140Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607914	CV54246		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.464G>C (p.Ser155Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607915	CV54247		HP:0001638	PMID:19427443|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.473G>A (p.Arg158Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8607916	CV54248		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30445427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.505A>G (p.Ser169Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607916	CV54248		HP:0001639	PMID:19863551|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30445427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.505A>G (p.Ser169Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607918	CV54250		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.706G>T (p.Ala236Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607919	CV54251		HP:0001638	PMID:16567567|PMID:17556197|PMID:19955750|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24352520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.76G>A (p.Asp26Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607919	CV54251		HP:0001639	PMID:16567567|PMID:17556197|PMID:19955750|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24352520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.76G>A (p.Asp26Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607920	CV54252		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.791C>T (p.Ala264Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607921	CV54253		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.819G>A (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607922	CV54254		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.888C>T (p.His296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607923	CV54255		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.918C>T (p.Pro306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607924	CV54256		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.939C>T (p.Ser313=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607925	CV54257		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.951G>A (p.Ala317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607927	CV54259		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.972G>A (p.Ala324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607950	CV54282		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20526288|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26985062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607950	CV54282		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20526288|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26985062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607950	CV54282		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20526288|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26985062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8607951	CV54283		HP:0002865	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607951	CV54283		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607951	CV54283		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607951	CV54283		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607951	CV54283		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.182A>T (p.Gln61Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0001402	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0002408	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0005550	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0006725	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0006740	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0030078	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0030359	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607952	CV54284		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>T (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607954	CV54286		HP:0002408	PMID:17409930|PMID:18456719|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.24A>G (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607954	CV54286		HP:0004808	PMID:17409930|PMID:18456719|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.24A>G (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607954	CV54286		HP:0009725	PMID:17409930|PMID:18456719|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.24A>G (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607954	CV54286		HP:0010817	PMID:17409930|PMID:18456719|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.24A>G (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607954	CV54286		HP:0012126	PMID:17409930|PMID:18456719|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.24A>G (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607954	CV54286		HP:0100526	PMID:17409930|PMID:18456719|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.24A>G (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8607957	CV54289		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607957	CV54289		HP:0030078	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607957	CV54289		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607957	CV54289		HP:0100615	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607957	CV54289		HP:0100723	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607957	CV54289		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8607958	CV54290		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607958	CV54290		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.37G>T (p.Gly13Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8607959	CV54291		HP:0030358	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:24033266|PMID:24628546|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607959	CV54291		HP:0100031	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:24033266|PMID:24628546|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607959	CV54291		HP:0100834	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:24033266|PMID:24628546|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8607960	CV54292		HP:0030358	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8607990	CV54320		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.3176G>C (p.Arg1059Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8607990	CV54320		HP:0003251	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.3176G>C (p.Arg1059Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8608007	CV54337		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1053G>A (p.Leu351=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608008	CV54338		HP:0001638	PMID:10494087|PMID:11052860|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1092C>T (p.Tyr364=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608009	CV54339		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.219C>T (p.Ile73=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608014	CV54344		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.372C>G (p.Ile124Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8608015	CV54345		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.454+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608015	CV54345		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.454+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608016	CV54346		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.465G>A (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608018	CV54348		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.513C>T (p.Tyr171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608024	CV54354		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.798C>T (p.Pro266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608026	CV54356		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.808+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608027	CV54357		HP:0030682	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.806T>C (p.Ile269Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8608028	CV54358		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.850A>T (p.Ile284Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608029	CV54359		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.903A>G (p.Leu301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608031	CV54361		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.927T>C (p.Pro309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608031	CV54361		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.927T>C (p.Pro309=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608033	CV54363		HP:0012209	PMID:18698078|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:25358541|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28492532|PMID:28589114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1096-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608037	CV54368		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1485G>A (p.Pro495=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608038	CV54369		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1641T>C (p.Pro547=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608039	CV54370		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1858C>T (p.Leu620Phe)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8608044	CV54375		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2592C>T (p.Leu864=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608045	CV54376		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.513T>C (p.Ser171=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608055	CV54387		HP:0030358	PMID:18450321|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608059	CV54391		HP:0030358	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:24712396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2155G>C (p.Gly719Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608060	CV31650		HP:0012174	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:18199554|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21841502|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2155G>T (p.Gly719Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608060	CV31650		HP:0030078	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:18199554|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21841502|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2155G>T (p.Gly719Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608060	CV31650		HP:0030358	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:18199554|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21841502|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2155G>T (p.Gly719Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608061	CV54392		HP:0012174	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:18458038|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21531810|PMID:22753918|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31396478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8608061	CV54392		HP:0030078	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:18458038|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21531810|PMID:22753918|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31396478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8608061	CV54392		HP:0030358	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:18458038|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21531810|PMID:22753918|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31396478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8608072	CV54403		HP:0030359	PMID:16043828|PMID:17368623|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18372921|PMID:19536777|PMID:22753918|PMID:23102728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2240T>C (p.Leu747Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608073	CV54404		HP:0030358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2240_2248del (p.Leu747_Ala750delinsSer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608075	CV54406		HP:0030078	PMID:15737014|PMID:22622260|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2248G>C (p.Ala750Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608075	CV54406		HP:0030358	PMID:15737014|PMID:22622260|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2248G>C (p.Ala750Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608080	CV54411		HP:0030358	PMID:16730855|PMID:17085664|PMID:17192902|PMID:17545553|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2281G>T (p.Asp761Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608084	CV54415		HP:0030358	PMID:18372921|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608087	CV54418		HP:0011459	PMID:15623594|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:17653080|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20522446|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:26051236|PMID:29141884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8608087	CV54418		HP:0030358	PMID:15623594|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:17653080|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20522446|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:26051236|PMID:29141884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8608087	CV54418		HP:0030359	PMID:15623594|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:17653080|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20522446|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:26051236|PMID:29141884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8608089	CV54420		HP:0030358	PMID:16187797|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2303_2311dup (p.Ser768_Asp770dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608093	CV54424		HP:0030358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2310_2311insGGGTTG (p.Asp770_Asn771insGlyLeu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608094	CV54425		HP:0030358	PMID:16187797|PMID:19096302|PMID:21572125|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608096	CV54427		HP:0030358	PMID:16187797|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608098	CV54429		HP:0030358	PMID:16187797|PMID:16533793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2317_2322dup (p.His773_Val774dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608099	CV54430		HP:0030358	PMID:16187797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2320_2321insGCCACG (p.His773_Val774insGlyHis)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608106	CV54437		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2355C>T (p.Thr785=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608107	CV54438		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2361G>A (p.Gln787=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608107	CV54438		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2361G>A (p.Gln787=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608115	CV54446		HP:0030358	PMID:16533793|PMID:18176089|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608117	CV54448		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2508C>T (p.Arg836=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608118	CV54449		HP:0100526	PMID:16857818|PMID:17285735|PMID:17877814|PMID:22848293|PMID:24033266|PMID:25176975|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31314158|PMID:33326033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2543C>T (p.Pro848Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8608119	CV54450		HP:0030358	PMID:15681531|PMID:16533793|PMID:19455431|PMID:21718596|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2572C>A (p.Leu858Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608123	CV54454		HP:0030359	PMID:16931592|PMID:18509184|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2582T>G (p.Leu861Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608132	CV54463		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2748C>T (p.Asp916=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8608137	CV54467		HP:0005600	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.330C>T (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608137	CV54467		HP:0009725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.330C>T (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608137	CV54467		HP:0010816	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.330C>T (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608137	CV54467		HP:0010817	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.330C>T (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608138	CV48911		HP:0005600	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.357C>T (p.Asp119=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608138	CV48911		HP:0009725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.357C>T (p.Asp119=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608138	CV48911		HP:0010816	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.357C>T (p.Asp119=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608138	CV48911		HP:0010817	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.357C>T (p.Asp119=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608146	CV48918		HP:0005600	PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608146	CV48918		HP:0009725	PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608146	CV48918		HP:0010816	PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608146	CV48918		HP:0010817	PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608147	CV48901		HP:0030359	PMID:16372351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.81T>C (p.His27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608159	CV54484		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2061C>G (p.Asn687Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8608190	CV49142		HP:0000508	PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1300G>A (p.Gly434Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8608190	CV49142		HP:0000766	PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1300G>A (p.Gly434Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8608190	CV49142		HP:0001642	PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1300G>A (p.Gly434Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8608190	CV49142		HP:0004322	PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1300G>A (p.Gly434Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8608190	CV49142		HP:0010878	PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1300G>A (p.Gly434Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8608198	CV49152		HP:0001646	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:20133692|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26607044|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:33128510|PMID:33771761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1655G>C (p.Arg552Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608203	CV49167		HP:0001639	PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2122G>A (p.Ala708Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608210	CV54520		HP:0001639	PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2673+14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8608213	CV54522		HP:0001297	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.281T>C (p.Ile94Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608234	CV49121		HP:0001319	PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.508A>G (p.Lys170Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8608253	CV54553		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1296= (p.Pro432=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608255	CV54555		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1557G>A (p.Glu519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608257	CV54557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1677G>A (p.Ala559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608258	CV54558		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1848C>T (p.Asp616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608259	CV54559		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1887G>T (p.Glu629Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608260	CV54560		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1909G>A (p.Val637Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608262	CV54562		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1987C>T (p.Arg663Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608264	CV54564		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2050G>A (p.Gly684Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608266	CV54566		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2093-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608270	CV54570		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2262T>C (p.Tyr754=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608276	CV54576		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3409G>A (p.Val1137Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608277	CV54577		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.372T>C (p.Asn124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608278	CV54578		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4062G>A (p.Ser1354=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608280	CV54580		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.420T>C (p.Tyr140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608282	CV54582		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4437T>C (p.Ile1479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608287	CV54587		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.798T>C (p.Asp266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608289	CV54589		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.817-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608291	CV54591		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.924T>C (p.Asp308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608303	CV54603		HP:0005978	PMID:11920861|PMID:12955714|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1495C>T (p.Leu499Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608304	CV54604		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26064370|PMID:28492532|PMID:29988211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1500C>T (p.Asn500=)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8608308	CV54608		HP:0005978	PMID:12707373|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1820C>T (p.Pro607Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608311	CV54611		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1943G>T (p.Trp648Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608315	CV54615		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2184C>T (p.Gly728=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608320	CV54620		HP:0005978	PMID:11709537|PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2335G>A (p.Val779Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608322	CV54622		HP:0000407	PMID:12107816|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2433G>A (p.Lys811=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8608322	CV54622		HP:0000819	PMID:12107816|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2433G>A (p.Lys811=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8608324	CV54624		HP:0000819	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8608329	CV54629		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.930A>G (p.Ala310=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608330	CV54630		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29632382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.997G>A (p.Val333Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608332	CV54632		HP:0030358	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1359_1373del (p.Glu453_Pro458delinsAsp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0002885	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0006740	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0012056	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0012174	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0030680	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0030692	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0033770	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0100013	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0100615	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608333	CV54633		HP:0100834	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>G (p.Gln546Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608334	CV54634		HP:0030358	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3073A>G (p.Thr1025Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8608366	CV54667		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.15G>A (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608367	CV54668		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.476A>G (p.Asn159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608368	CV54669		HP:0007529	PMID:10610709|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.489G>A (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608369	CV54670		HP:0007529	PMID:10610709|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.595T>A (p.Ser199Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608370	CV54671		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.607A>G (p.Met203Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608372	CV54673		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.619G>A (p.Val207Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8608374	CV54675		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1014A>G (p.Thr338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608376	CV54677		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1111G>A (p.Ala371Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608382	CV54683		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.139G>A (p.Asp47Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608389	CV54690		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.147G>A (p.Val49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608391	CV54692		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1506G>A (p.Pro502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608392	CV54693		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1535A>C (p.Gln512Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608395	CV54696		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.163G>A (p.Val55Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608396	CV54697		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1653C>T (p.Cys551=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608397	CV54698		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1672A>G (p.Ile558Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8608409	CV54710		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.352G>A (p.Val118Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608412	CV54713		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608413	CV54714		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.576G>T (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608415	CV54716		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.609G>A (p.Ser203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608416	CV54717		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25351510|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.664G>A (p.Ala222Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8608421	CV54722		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.826C>T (p.Arg276Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8608426	CV54727		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.993G>A (p.Ala331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608439	CV54739		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.1093+2514G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608441	CV54741		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28087426|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1237G>A (p.Ala413Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8608443	CV54743		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1317T>C (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608447	CV54747		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1542C>T (p.Val514=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608448	CV54748		HP:0001638	PMID:17785437|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1555A>C (p.Ile519Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608448	CV54748		HP:0004756	PMID:17785437|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1555A>C (p.Ile519Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608449	CV54749		HP:0001638	PMID:22421524|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1557C>A (p.Ile519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608453	CV54753		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1671C>T (p.Asp557=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608457	CV54757		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1798A>C (p.Ser600Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608461	CV54761		HP:0002251	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2388G>A (p.Pro796=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608465	CV54765		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2801C>T (p.Ala934Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608469	CV54769		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:33302605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2969C>T (p.Ala990Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608472	CV54772		HP:0001638	PMID:15331426|PMID:17785437|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.313C>T (p.Arg105Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608475	CV54775		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.3258+10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608478	CV54778		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.366G>A (p.Leu122=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608479	CV54779		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.378C>T (p.Phe126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608483	CV54783		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.590C>T (p.Thr197Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8608487	CV54788		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.945C>A (p.Gly315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608489	CV54790		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.148G>C (p.Ala50Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608489	CV54790		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.148G>C (p.Ala50Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608489	CV54790		HP:0005160	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.148G>C (p.Ala50Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608492	CV54793		HP:0001638	PMID:19525294|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608494	CV54795		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.319G>T (p.Val107Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608496	CV54797		HP:0005160	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8608497	CV54798		HP:0001638	PMID:19608031|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.348G>A (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608498	CV54799		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.417C>A (p.Phe139Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608499	CV54800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30659708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.560C>T (p.Ser187Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8608500	CV54801		HP:0005160	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.652-10A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608502	CV54803		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608503	CV54804		HP:0001638	PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.827C>T (p.Ala276Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608503	CV54804		HP:0005160	PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.827C>T (p.Ala276Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608548	CV54849		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.*3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608549	CV54850		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1071A>T (p.Thr357=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8608550	CV54851		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1098A>G (p.Pro366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608551	CV54852		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1106+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608552	CV54853		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.111T>A (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608552	CV54853		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.111T>A (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608553	CV54854		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.114+12C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608556	CV54857		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.123C>T (p.Ser41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608557	CV54858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1267C>A (p.Gln423Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8608558	CV54859		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24938736|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.130G>A (p.Ala44Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8608559	CV54860		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1315A>G (p.Ile439Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8608560	CV54861		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1318C>T (p.His440Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608561	CV54862		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1390G>A (p.Asp464Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8608561	CV54862		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1390G>A (p.Asp464Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8608563	CV54864		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1584+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608564	CV54865		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1585-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608565	CV54866		HP:0001639	PMID:11748095|PMID:14519435|PMID:14722619|PMID:15877279|PMID:24033266|PMID:2526523|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28492532|PMID:762819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1592G>T (p.Arg531Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8608566	CV54867		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1623T>C (p.Ile541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608566	CV54867		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1623T>C (p.Ile541=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608567	CV54868		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1644G>A (p.Ser548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608568	CV54869		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:34362124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608568	CV54869		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:34362124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608570	CV54871		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1704G>A (p.Thr568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608572	CV54873		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.206C>T (p.Pro69Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8608573	CV54874		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.207G>A (p.Pro69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608574	CV54875		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.240C>A (p.Gly80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608575	CV54876		HP:0001635	PMID:21409595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608575	CV54876		HP:0001638	PMID:21409595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608576	CV54877		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608577	CV54878		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.312C>T (p.Thr104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608578	CV54879		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608579	CV54880		HP:0001638	PMID:14519435|PMID:22555271|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.325T>G (p.Ser109Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608580	CV54881		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8608581	CV54882		HP:0001638	PMID:14519435|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:30847666|PMID:33876311|PMID:35588295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.425C>T (p.Thr142Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608581	CV54882		HP:0001639	PMID:14519435|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:30847666|PMID:33876311|PMID:35588295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.425C>T (p.Thr142Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608582	CV54883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32150461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.428C>T (p.Ser143Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608583	CV54884		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.42T>A (p.Val14=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8608585	CV54886		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.471C>T (p.Ser157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608586	CV54887		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.531G>T (p.Leu177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608587	CV54888		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.532G>A (p.Glu178Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608588	CV54889		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30878466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.554A>T (p.Glu185Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608589	CV54891		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.594G>A (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608590	CV54892		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.59G>T (p.Ser20Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608590	CV54892		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.59G>T (p.Ser20Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608591	CV54893		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.618G>T (p.Pro206=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608593	CV54895		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.639C>T (p.Thr213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608593	CV54895		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.639C>T (p.Thr213=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608594	CV54896		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.685-7C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8608596	CV54898		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.698C>G (p.Ala233Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8608599	CV54901		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.865G>A (p.Val289Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608600	CV54902		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.897C>T (p.Asn299=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608601	CV54903		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.912G>A (p.Ala304=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608602	CV54904		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.967T>A (p.Phe323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608603	CV54905		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.993T>C (p.Tyr331=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608640	CV54943		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.-3dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608641	CV54944		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.17C>G (p.Thr6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608641	CV54944		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.17C>G (p.Thr6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608642	CV54945		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608642	CV54945		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608643	CV54946		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.29A>G (p.Gln10Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608643	CV54946		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.29A>G (p.Gln10Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608644	CV54947		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.360A>G (p.Pro120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608644	CV54947		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.360A>G (p.Pro120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608645	CV54948		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.447A>T (p.Gln149His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8608646	CV54949		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.488T>C (p.Leu163Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608646	CV54949		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.488T>C (p.Leu163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608646	CV54949		HP:0001723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.488T>C (p.Leu163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608649	CV54952		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.750C>T (p.Thr250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608649	CV54952		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.750C>T (p.Thr250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608650	CV54953		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.76+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608662	CV54965		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017433.5(MYO3A):c.170A>C (p.Asp57Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8608686	CV54989		HP:0002666	PMID:20923864|PMID:21613359|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.621G>A (p.Ala207=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8608694	CV54997		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1224C>T (p.Leu408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608696	CV54999		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1377G>T (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608699	CV55002		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1563A>G (p.Ala521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608700	CV55003		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1653+10C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608704	CV55007		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1942G>A (p.Val648Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608704	CV55007		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1942G>A (p.Val648Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608706	CV55009		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608706	CV55009		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608707	CV55010		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.213T>C (p.Asp71=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608709	CV55012		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29350269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2207C>T (p.Pro736Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8608712	CV55015		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.405C>T (p.Asp135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608713	CV55016		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.425G>A (p.Arg142His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8608717	CV55020		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.708-4C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8608719	CV55022		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.777C>T (p.Gly259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608753	CV55056		HP:0000510	PMID:18429043|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029624|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2263C>T (p.His755Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608778	CV55081		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3361A>T (p.Ile1121Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608803	CV55106		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.429+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608853	CV55156		HP:0000365	PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.5734C>T (p.Arg1912Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8608902	CV55205		HP:0012759	PMID:12075507|PMID:16963483|PMID:19683999|PMID:21174530|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:28492532|PMID:30033219|PMID:30459346|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.7823G>A (p.Arg2608His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8608938	CV55241		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31445392|PMID:36672845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9569C>T (p.Ala3190Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8608975	CV55278		HP:0000365	PMID:11137999|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:34868270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.323-6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8608981	CV55284		HP:0000365	PMID:16283880|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34599368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.413C>A (p.Ala138Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8608992	CV55296		HP:0000365	PMID:17551081|PMID:21786053|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:28695016|PMID:30311386|PMID:31045651|PMID:34599368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.916G>A (p.Ala306Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8608997	CV55301		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.*8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8608999	CV55303		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1096G>A (p.Ala366Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609000	CV55304		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1105C>T (p.Leu369Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609001	CV55305		HP:0001638	PMID:21391237|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8609002	CV55306		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.222C>T (p.Pro74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609007	CV55311		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.413A>G (p.Gln138Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8609008	CV55312		HP:0001638	PMID:23161701|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28008423|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>A (p.Glu142Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8609009	CV55313		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.504A>T (p.Lys168Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8609011	CV55315		HP:0001638	PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.536T>C (p.Met179Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8609013	CV55317		HP:0001638	PMID:21214875|PMID:23161701|PMID:23812740|PMID:24033266|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.705+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609014	CV55318		HP:0001638	PMID:23161701|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.82C>T (p.Arg28Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609015	CV55319		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.909C>T (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609016	CV55320		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.947G>C (p.Trp316Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8609017	CV55321		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.953C>T (p.Ala318Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609017	CV55321		HP:0001645	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.953C>T (p.Ala318Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8609017	CV55321		HP:0031628	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.953C>T (p.Ala318Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609018	CV55322		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.961A>G (p.Met321Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609021	CV55325		HP:0001638	PMID:18678517|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1073C>T (p.Thr358Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609021	CV55325		HP:0001695	PMID:18678517|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1073C>T (p.Thr358Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609022	CV55326		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1077+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609023	CV55327		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1091T>G (p.Val364Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609024	CV55328		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.111A>G (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8609025	CV55330		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1264-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609026	CV55331		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.149G>A (p.Gly50Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609027	CV55332		HP:0001638	PMID:18957847|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-5A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609029	CV55334		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1552G>C (p.Val518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609030	CV55335		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29367541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1729A>G (p.Ile577Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609031	CV55336		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1787C>T (p.Ala596Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609032	CV55337		HP:0001638	PMID:23347029|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:35087879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1901G>A (p.Arg634His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8609033	CV55338		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1914G>C (p.Gln638His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609033	CV55338		HP:0001639	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1914G>C (p.Gln638His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609034	CV55339		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1938T>G (p.Tyr646Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609035	CV55340		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1971C>A (p.Gly657=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609037	CV55342		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2357T>C (p.Met786Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609038	CV55343		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2326A>G (p.Ile776Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8609039	CV55344		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2393G>T (p.Arg798Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8609042	CV55347		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2498G>A (p.Arg833His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609043	CV55348		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23299917|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2587G>A (p.Gly863Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8609044	CV55349		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2616C>T (p.Cys872=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609046	CV55351		HP:0001638	PMID:17033975|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:21062920|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7971964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2686_2687dup (p.Ala897fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609047	CV55352		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.270G>A (p.Glu90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609048	CV55353		HP:0001638	PMID:18678517|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.351A>G (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609049	CV55354		HP:0001638	PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18957847|PMID:20197793|PMID:21606390|PMID:23147450|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609050	CV55355		HP:0001638	PMID:21822014|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.327A>G (p.Ile109Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8609051	CV55356		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.32A>G (p.Asn11Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609054	CV55360		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.702G>A (p.Glu234=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609055	CV55361		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.776-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609059	CV55365		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.865C>T (p.Pro289Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8609060	CV55366		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.893A>T (p.His298Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609061	CV55367		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23826350|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26780541|PMID:27884173|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29641836|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.907G>A (p.Val303Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609063	CV55369		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30665703|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.96del (p.Ala31_Cys32insTer)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8609064	CV55370		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.977A>C (p.Gln326Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609146	CV55440		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32467589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.14973-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8609150	CV55444		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.15471C>T (p.Ser5157=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609161	CV55455		HP:0002197	PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1718G>T (p.Gly573Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8609182	CV55477		HP:0000510	PMID:18414213|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3191A>C (p.Glu1064Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8609186	CV55481		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3443G>A (p.Gly1148Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609253	CV55548		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8110A>T (p.Ile2704Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8609274	CV55569		HP:0002197	PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9440G>A (p.Arg3147Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8609386	CV55681		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.102A>G (p.Lys34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609387	CV55682		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1068C>T (p.Val356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609391	CV55686		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1711-4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8609392	CV55687		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.173C>A (p.Ala58Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609392	CV55687		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.173C>A (p.Ala58Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609393	CV55688		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.266G>A (p.Gly89Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609396	CV55691		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.4G>A (p.Ala2Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609396	CV55691		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.4G>A (p.Ala2Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609396	CV55691		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.4G>A (p.Ala2Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609397	CV55692		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.549C>T (p.His183=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609399	CV55694		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609402	CV55697		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609403	CV55698		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.144T>C (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609404	CV55699		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.276C>T (p.Phe92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609404	CV55699		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.276C>T (p.Phe92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609405	CV55700		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.306G>A (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609406	CV55701		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.336C>T (p.Ile112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609406	CV55701		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.336C>T (p.Ile112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609406	CV55701		HP:0003236	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.336C>T (p.Ile112=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8609407	CV55702		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.444G>A (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609443	CV55738		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31856237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107753G>A (p.Cys35918Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8609446	CV55741		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1003G>A (p.Val335Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609449	CV55744		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10114+5G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609450	CV55745		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10188A>G (p.Glu3396=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609451	CV55746		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10242C>T (p.Tyr3414=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609455	CV55750		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14232C>A (p.Asp4744Glu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8609457	CV55752		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1079G>C (p.Arg360Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609459	CV55754		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14535C>T (p.Asp4845=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609461	CV55756		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14698G>A (p.Ala4900Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609461	CV55756		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14698G>A (p.Ala4900Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609462	CV55757		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14765G>A (p.Ser4922Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609464	CV55759		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14870C>G (p.Thr4957Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609465	CV55760		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14984C>G (p.Pro4995Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609465	CV55760		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14984C>G (p.Pro4995Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609467	CV55762		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1137A>G (p.Arg379=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609467	CV55762		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1137A>G (p.Arg379=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609468	CV55763		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15178G>A (p.Val5060Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609468	CV55763		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15178G>A (p.Val5060Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609469	CV55764		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15178G>C (p.Val5060Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609469	CV55764		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15178G>C (p.Val5060Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609469	CV55764		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15178G>C (p.Val5060Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8609473	CV55768		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15563A>C (p.Gln5188Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609473	CV55768		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15563A>C (p.Gln5188Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609474	CV55769		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15584A>G (p.Glu5195Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609476	CV55771		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15717G>A (p.Thr5239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609479	CV55774		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15906C>T (p.Val5302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609482	CV55777		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16095C>T (p.Asn5365=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609484	CV55779		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16303G>A (p.Val5435Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609484	CV55779		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16303G>A (p.Val5435Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609485	CV55780		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16313A>G (p.Lys5438Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609487	CV55782		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16529A>G (p.Tyr5510Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609488	CV55783		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16546G>T (p.Asp5516Tyr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8609491	CV55786		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17048A>G (p.Tyr5683Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609492	CV55787		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17183-7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609492	CV55787		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17183-7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609495	CV55790		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17224C>T (p.Leu5742Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8609495	CV55790		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17224C>T (p.Leu5742Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8609501	CV55796		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17741-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609503	CV55798		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17888A>G (p.Glu5963Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609503	CV55798		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17888A>G (p.Glu5963Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609505	CV55800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17989G>A (p.Ala5997Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609513	CV55808		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18745G>A (p.Asp6249Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609514	CV55809		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18776C>G (p.Thr6259Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609514	CV55809		HP:0005110	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18776C>G (p.Thr6259Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609515	CV55810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18816T>C (p.Ile6272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609516	CV55811		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18824A>G (p.Asn6275Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609518	CV55813		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18856G>A (p.Val6286Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609519	CV55814		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18903C>T (p.Thr6301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609521	CV55816		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19004A>G (p.Asp6335Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609523	CV55818		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19150C>A (p.Pro6384Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8609524	CV55819		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19191G>A (p.Thr6397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609525	CV55820		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19204A>G (p.Met6402Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609528	CV55823		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19383T>C (p.Asn6461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609530	CV55825		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19715-4A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609531	CV55826		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19738C>T (p.Pro6580Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609537	CV55832		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20175A>G (p.Ile6725Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609540	CV55835		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20335A>T (p.Ser6779Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609541	CV55836		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20341G>A (p.Glu6781Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609544	CV55839		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20772G>A (p.Lys6924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609545	CV55840		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20798G>C (p.Gly6933Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609546	CV55841		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1709C>T (p.Ala570Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609550	CV55845		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27868399|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21044C>T (p.Ala7015Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609551	CV55846		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21106G>A (p.Asp7036Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609553	CV55848		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21364G>A (p.Ala7122Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609555	CV55850		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1776T>C (p.Asp592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609558	CV55853		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21668G>A (p.Arg7223His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609559	CV55854		HP:0003560	PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:34553419|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1800+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8609560	CV55855		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21779C>A (p.Ser7260Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609563	CV55858		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22074A>G (p.Lys7358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609564	CV55859		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22077A>T (p.Gly7359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609569	CV55864		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22386T>A (p.Asp7462Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609571	CV55866		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22575T>A (p.Asp7525Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609572	CV55867		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22611T>C (p.His7537=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609573	CV55868		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22634G>A (p.Arg7545Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609581	CV55876		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1938+10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609582	CV55877		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23121G>A (p.Lys7707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609583	CV55878		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23177C>T (p.Ser7726Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609583	CV55878		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23177C>T (p.Ser7726Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609585	CV55880		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23232C>G (p.Asn7744Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609585	CV55880		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23232C>G (p.Asn7744Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609587	CV55882		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23302G>A (p.Asp7768Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609587	CV55882		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23302G>A (p.Asp7768Asn)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8609591	CV55886		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23538C>G (p.Phe7846Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609592	CV55887		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23853C>A (p.Ala7951=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609595	CV55890		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24150C>T (p.Ser8050=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609596	CV55891		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24160A>T (p.Ile8054Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609596	CV55891		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24160A>T (p.Ile8054Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609597	CV55892		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24195C>T (p.Ser8065=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609603	CV55898		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24471C>T (p.Gly8157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609609	CV55904		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24652A>G (p.Ser8218Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609611	CV55906		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24820G>A (p.Glu8274Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609615	CV55910		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24973A>G (p.Lys8325Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609621	CV55916		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25065G>A (p.Ala8355=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609623	CV55918		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25134A>G (p.Ala8378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609625	CV55920		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2151C>T (p.Pro717=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609629	CV55924		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25490G>A (p.Arg8497His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609632	CV55927		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25619C>T (p.Ser8540Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609632	CV55927		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25619C>T (p.Ser8540Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609634	CV55929		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25704G>A (p.Arg8568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609640	CV55935		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25936C>T (p.Arg8646Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609641	CV55936		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25978G>A (p.Val8660Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609641	CV55936		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25978G>A (p.Val8660Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609648	CV55943		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26439C>T (p.Asn8813=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609649	CV55944		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2270C>T (p.Pro757Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609650	CV55945		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26466C>G (p.Ala8822=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609652	CV55947		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26528C>T (p.Thr8843Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609657	CV55952		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26682G>A (p.Pro8894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609661	CV55956		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26935A>C (p.Asn8979His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609662	CV55957		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26991A>G (p.Thr8997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609665	CV55960		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27498G>A (p.Ser9166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609666	CV55961		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27593A>G (p.Gln9198Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609687	CV55982		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29128G>A (p.Val9710Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609689	CV55984		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29178C>A (p.Ile9726=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609690	CV55985		HP:0001638	PMID:19608031|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29230C>T (p.Arg9744Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8609690	CV55985		HP:0001645	PMID:19608031|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29230C>T (p.Arg9744Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8609690	CV55985		HP:0001695	PMID:19608031|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29230C>T (p.Arg9744Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8609699	CV55994		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30181A>C (p.Lys10061Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609700	CV55995		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30224-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609702	CV55997		HP:0001638	PMID:21810661|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773040|PMID:27194543|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30274C>T (p.His10092Tyr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609703	CV55998		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30384T>C (p.Asp10128=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609704	CV55999		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30426C>T (p.Asp10142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609707	CV56002		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:34731013|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30485C>T (p.Thr10162Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8609709	CV56004		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609711	CV56006		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30718G>T (p.Val10240Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609711	CV56006		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30718G>T (p.Val10240Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609711	CV56006		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30718G>T (p.Val10240Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609714	CV56009		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30952G>A (p.Glu10318Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609718	CV56013		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31399G>A (p.Val10467Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609721	CV56016		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2781A>C (p.Thr927=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609723	CV56018		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31757C>A (p.Pro10586Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609725	CV56020		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26777568|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30535219|PMID:31691645|PMID:33106378|PMID:33874732|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31763-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8609725	CV56020		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26777568|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30535219|PMID:31691645|PMID:33106378|PMID:33874732|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31763-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8609727	CV56022		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31806C>T (p.Pro10602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609730	CV56025		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32186C>T (p.Thr10729Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609734	CV56029		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32350C>G (p.Leu10784Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609737	CV56032		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32462C>T (p.Pro10821Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609737	CV56032		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32462C>T (p.Pro10821Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609737	CV56032		HP:0002269	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32462C>T (p.Pro10821Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609741	CV56036		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32557C>T (p.Pro10853Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609743	CV56038		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32624C>T (p.Pro10875Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609743	CV56038		HP:0004755	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32624C>T (p.Pro10875Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609743	CV56038		HP:0004756	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32624C>T (p.Pro10875Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609746	CV56041		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32722+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609748	CV56043		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32750C>T (p.Pro10917Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609750	CV56045		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32807-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609752	CV56047		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33053G>A (p.Arg11018Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609753	CV56048		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33059A>G (p.Tyr11020Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609754	CV56049		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33063A>G (p.Glu11021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609757	CV56052		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33340+10T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609758	CV56053		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33416G>C (p.Arg11139Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8609763	CV56058		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33827-8C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609765	CV56060		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33856G>A (p.Glu11286Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609774	CV56069		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34566A>C (p.Glu11522Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609779	CV56074		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34864G>A (p.Val11622Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609780	CV56075		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3100G>A (p.Val1034Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609780	CV56075		HP:0030051	PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3100G>A (p.Val1034Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8609781	CV56076		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34970G>A (p.Arg11657His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609782	CV56077		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35037G>A (p.Pro11679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609784	CV56079		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35264A>C (p.Lys11755Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609787	CV56082		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39082G>A (p.Val13028Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609788	CV56083		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39085C>A (p.Pro13029Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609789	CV56084		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39127+10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609792	CV56087		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39183T>A (p.Pro13061=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609793	CV56088		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39211+6C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609794	CV56089		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39301G>A (p.Glu13101Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609799	CV56094		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25889363|PMID:26467025|PMID:27273923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39704C>G (p.Pro13235Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609801	CV56096		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>A (p.Ala1081Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609804	CV56099		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40408+7_40408+10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609804	CV56099		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40408+7_40408+10dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609805	CV56100		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40498G>T (p.Val13500Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609806	CV56101		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40587A>G (p.Glu13529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609813	CV56108		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41103C>T (p.Gly13701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609818	CV56113		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33G>A (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609819	CV56114		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3409G>C (p.Gly1137Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609819	CV56114		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3409G>C (p.Gly1137Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609820	CV56115		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41931T>C (p.Tyr13977=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609821	CV56116		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42024+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609823	CV56118		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42156C>T (p.Ile14052=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609824	CV56119		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42219C>T (p.Phe14073=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609825	CV56120		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30924900|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42329T>C (p.Val14110Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609836	CV56131		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43244G>A (p.Ser14415Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8609837	CV56132		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43417G>C (p.Asp14473His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609840	CV56135		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43596T>C (p.Asn14532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609841	CV56136		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43603C>T (p.Arg14535Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609842	CV56137		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28857138|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43690T>A (p.Ser14564Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8609847	CV56142		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44366A>G (p.Tyr14789Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609848	CV56143		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3668C>T (p.Ala1223Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609850	CV56145		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45083-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609853	CV56148		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45206A>T (p.Glu15069Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609857	CV56152		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45328G>A (p.Asp15110Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609857	CV56152		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45328G>A (p.Asp15110Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609858	CV56153		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45408G>T (p.Lys15136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609859	CV56154		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45499G>A (p.Val15167Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609860	CV56155		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45526C>T (p.Leu15176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609861	CV56156		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45599C>G (p.Ala15200Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8609865	CV56160		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46065G>C (p.Lys15355Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609865	CV56160		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46065G>C (p.Lys15355Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609872	CV56167		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46693G>T (p.Ala15565Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609877	CV56172		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47191C>T (p.Arg15731Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609878	CV56173		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:32246154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47248G>A (p.Val15750Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609878	CV56173		HP:0006785	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:32246154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47248G>A (p.Val15750Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609879	CV56174		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47271T>C (p.Asp15757=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609880	CV56175		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47315G>A (p.Arg15772Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609880	CV56175		HP:0005110	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47315G>A (p.Arg15772Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609881	CV56176		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47400G>A (p.Lys15800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609883	CV56178		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47545C>A (p.Pro15849Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609884	CV56179		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3993C>T (p.Ile1331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609885	CV56180		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47723G>A (p.Arg15908His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609885	CV56180		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47723G>A (p.Arg15908His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609885	CV56180		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47723G>A (p.Arg15908His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609886	CV56181		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47737C>T (p.Leu15913Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609888	CV56183		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4034G>A (p.Gly1345Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609891	CV56186		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48395G>A (p.Arg16132His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609892	CV56187		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48460+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609894	CV56189		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48727C>T (p.Pro16243Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609894	CV56189		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48727C>T (p.Pro16243Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609894	CV56189		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48727C>T (p.Pro16243Ser)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8609895	CV56190		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48953T>C (p.Ile16318Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609900	CV56195		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30021846|PMID:30847666|PMID:31395899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49413G>T (p.Trp16471Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8609901	CV56196		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49443A>C (p.Pro16481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609904	CV56199		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4199G>C (p.Ser1400Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609906	CV56201		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49919G>C (p.Ser16640Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609908	CV56203		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49998T>C (p.Asn16666=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609910	CV56205		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4246C>T (p.Arg1416Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609912	CV56207		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50363T>C (p.Ile16788Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609913	CV56208		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50385T>C (p.Gly16795=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609914	CV56209		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.426C>T (p.Ala142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609915	CV56210		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50452G>A (p.Glu16818Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609916	CV56211		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4322G>C (p.Arg1441Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609917	CV56212		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50618G>A (p.Trp16873Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609919	CV56214		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4328T>C (p.Leu1443Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609919	CV56214		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4328T>C (p.Leu1443Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609920	CV56215		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4347A>G (p.Ser1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609921	CV56216		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4359A>T (p.Arg1453Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609921	CV56216		HP:0005110	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4359A>T (p.Arg1453Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609927	CV56222		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:30609410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51809G>T (p.Ser17270Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8609929	CV56224		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52110G>A (p.Pro17370=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609930	CV56225		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52144A>G (p.Arg17382Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609936	CV56231		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52852C>T (p.Arg17618Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8609938	CV56233		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52917T>C (p.Asp17639=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609940	CV56235		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53096G>A (p.Arg17699His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609940	CV56235		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53096G>A (p.Arg17699His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8609945	CV56240		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53260T>C (p.Phe17754Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609948	CV56243		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4630A>G (p.Ile1544Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609951	CV56246		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54105G>A (p.Ala18035=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609953	CV56248		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54148C>T (p.Arg18050Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609953	CV56248		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54148C>T (p.Arg18050Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609956	CV56251		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54189T>C (p.Tyr18063=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609958	CV56253		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54208A>C (p.Arg18070=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609961	CV56256		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54490T>C (p.Tyr18164His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8609967	CV56262		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54818C>T (p.Pro18273Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8609969	CV56264		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55029G>A (p.Arg18343=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8609970	CV56265		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4739C>T (p.Thr1580Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609976	CV56271		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55553A>G (p.Lys18518Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609978	CV56273		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55745C>T (p.Pro18582Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609981	CV56276		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56529G>A (p.Thr18843=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609985	CV56281		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56910C>T (p.Gly18970=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609986	CV56282		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56942C>T (p.Ala18981Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609987	CV56283		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57212T>C (p.Ile19071Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8609993	CV56289		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57464G>A (p.Arg19155Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609993	CV56289		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57464G>A (p.Arg19155Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8609995	CV56291		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57586C>G (p.Leu19196Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609995	CV56291		HP:0004756	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57586C>G (p.Leu19196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8609996	CV56292		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57648C>T (p.Ile19216=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8609998	CV56294		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:30609406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57847+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8610000	CV56296		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57995del (p.His19332fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610006	CV56302		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58636G>C (p.Glu19546Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610006	CV56302		HP:0001663	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58636G>C (p.Glu19546Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610007	CV56303		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58684A>G (p.Ile19562Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610009	CV56305		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58869A>G (p.Lys19623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610011	CV56307		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58933C>T (p.Leu19645=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610015	CV56311		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59113C>T (p.Arg19705Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8610019	CV56315		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59319G>A (p.Glu19773=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610023	CV56319		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59707G>A (p.Asp19903Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610025	CV56321		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59943C>A (p.Pro19981=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610026	CV56322		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60005A>G (p.Asp20002Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610027	CV56323		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5231C>T (p.Pro1744Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610027	CV56323		HP:0004756	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5231C>T (p.Pro1744Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610028	CV56324		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60055G>A (p.Glu20019Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610029	CV56325		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60232G>A (p.Val20078Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610029	CV56325		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60232G>A (p.Val20078Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610029	CV56325		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60232G>A (p.Val20078Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610031	CV56327		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60490G>C (p.Val20164Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610032	CV56328		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27662471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60721G>C (p.Glu20241Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8610032	CV56328		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27662471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60721G>C (p.Glu20241Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610034	CV56330		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60821C>T (p.Pro20274Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610034	CV56330		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60821C>T (p.Pro20274Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610037	CV56333		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61100G>A (p.Arg20367Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610043	CV56339		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5388T>C (p.Asp1796=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610044	CV56340		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61876C>T (p.Arg20626Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8610044	CV56340		HP:0001644	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61876C>T (p.Arg20626Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8610046	CV56342		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61922G>A (p.Arg20641Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610046	CV56342		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61922G>A (p.Arg20641Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610046	CV56342		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61922G>A (p.Arg20641Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610047	CV56343		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.542G>A (p.Ser181Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610049	CV56345		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62178T>C (p.Thr20726=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610051	CV56347		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62385C>A (p.Gly20795=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610053	CV56349		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5479G>T (p.Ala1827Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8610053	CV56349		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5479G>T (p.Ala1827Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610054	CV56350		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62572A>G (p.Thr20858Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8610056	CV56352		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62994C>T (p.Tyr20998=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610057	CV56353		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63023C>T (p.Thr21008Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610057	CV56353		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63023C>T (p.Thr21008Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610057	CV56353		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63023C>T (p.Thr21008Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610058	CV56354		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63026G>A (p.Arg21009Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8610058	CV56354		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63026G>A (p.Arg21009Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8610058	CV56354		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63026G>A (p.Arg21009Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8610060	CV56356		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63165G>A (p.Pro21055=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610063	CV56359		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63352C>T (p.Arg21118Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8610064	CV56360		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5582G>A (p.Arg1861His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610066	CV56362		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63589A>G (p.Ile21197Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610068	CV56364		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63876C>T (p.Asn21292=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610069	CV56365		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63879C>T (p.Asp21293=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610070	CV56366		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63917G>A (p.Arg21306His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610071	CV56367		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63942G>A (p.Ser21314=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610072	CV56368		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63960T>A (p.Val21320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610077	CV56373		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64174C>T (p.Arg21392Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610077	CV56373		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64174C>T (p.Arg21392Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8610079	CV56375		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5668C>T (p.Arg1890Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8610081	CV56377		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5697C>T (p.Ile1899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610082	CV56378		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64789G>A (p.Val21597Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610085	CV56381		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65092C>T (p.Arg21698Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610088	CV56384		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65187G>A (p.Glu21729=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610091	CV56387		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65459C>T (p.Thr21820Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610092	CV56388		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65516C>T (p.Ala21839Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610093	CV56389		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65575+10T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610094	CV56390		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65604T>C (p.Ala21868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610098	CV56394		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65747G>A (p.Arg21916Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610099	CV56395		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65775C>T (p.Ser21925=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610100	CV56396		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5823A>G (p.Arg1941=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610105	CV56401		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66614G>A (p.Arg22205Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610109	CV56405		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66692G>A (p.Arg22231His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610110	CV56406		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66702C>T (p.Ala22234=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610110	CV56406		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66702C>T (p.Ala22234=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610113	CV56409		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66917T>C (p.Ile22306Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610117	CV56413		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:31481236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67099T>C (p.Ser22367Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610117	CV56413		HP:0030051	PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:31481236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67099T>C (p.Ser22367Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610119	CV56415		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24315344|PMID:25498755|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67246G>C (p.Ala22416Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8610122	CV56418		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67542T>G (p.Thr22514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610123	CV56419		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67571G>A (p.Ser22524Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610125	CV56421		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5993G>A (p.Arg1998His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610125	CV56421		HP:0030051	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5993G>A (p.Arg1998His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610129	CV56425		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68079G>A (p.Thr22693=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610134	CV56430		HP:0001635	PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69130C>T (p.Pro23044Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610134	CV56430		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69130C>T (p.Pro23044Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610134	CV56430		HP:0001639	PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69130C>T (p.Pro23044Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610134	CV56430		HP:0005110	PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69130C>T (p.Pro23044Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610134	CV56430		HP:0030051	PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69130C>T (p.Pro23044Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610137	CV56433		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68458G>C (p.Ala22820Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610137	CV56433		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68458G>C (p.Ala22820Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610141	CV56437		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69412+10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610143	CV56439		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69585C>T (p.Ser23195=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610144	CV56440		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69676A>G (p.Ser23226Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610144	CV56440		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69676A>G (p.Ser23226Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610144	CV56440		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69676A>G (p.Ser23226Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610145	CV56441		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69740C>T (p.Pro23247Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610146	CV56442		HP:0001638	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69821G>A (p.Gly23274Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610147	CV56443		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69903C>A (p.Phe23301Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610148	CV56444		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69904G>A (p.Val23302Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610152	CV56448		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70181C>T (p.Thr23394Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8610158	CV56454		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70677T>C (p.Asp23559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610160	CV56456		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70748C>A (p.Thr23583Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610161	CV56457		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70815G>A (p.Val23605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610163	CV56459		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70832C>T (p.Ala23611Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610166	CV56462		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6353T>C (p.Ile2118Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610166	CV56462		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6353T>C (p.Ile2118Thr)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8610167	CV56463		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71369G>A (p.Arg23790His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610170	CV56466		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:31112426|PMID:31514951|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71602C>T (p.Arg23868Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8610171	CV56467		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71705T>C (p.Ile23902Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610171	CV56467		HP:0006682	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71705T>C (p.Ile23902Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610173	CV56469		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71940G>A (p.Leu23980=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610175	CV56471		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72033A>G (p.Pro24011=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610176	CV56472		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72105T>C (p.Phe24035=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610177	CV56473		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72132T>C (p.Gly24044=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610177	CV56473		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72132T>C (p.Gly24044=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610181	CV56477		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72379G>A (p.Glu24127Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610185	CV56481		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72624A>G (p.Pro24208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610186	CV56482		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72782G>A (p.Arg24261Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610187	CV56483		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72931A>G (p.Thr24311Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610189	CV56485		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73168A>G (p.Thr24390Ala)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8610190	CV56486		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73336C>T (p.Leu24446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610191	CV56487		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73825G>C (p.Glu24609Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610191	CV56487		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73825G>C (p.Glu24609Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610197	CV56493		HP:0004756	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74527A>G (p.Asn24843Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610199	CV56495		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6713C>T (p.Thr2238Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610199	CV56495		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6713C>T (p.Thr2238Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610201	CV56497		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74895A>C (p.Gln24965His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610203	CV56499		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6727G>T (p.Asp2243Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610204	CV56500		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75034C>T (p.Arg25012Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610207	CV56503		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75441A>G (p.Lys25147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610209	CV56505		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75734G>A (p.Arg25245Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610210	CV56506		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75745C>T (p.Arg25249Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610212	CV56508		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76113A>G (p.Glu25371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610219	CV56515		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76722T>C (p.Tyr25574=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610220	CV56516		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>T (p.Thr25580Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610230	CV56526		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77813G>C (p.Trp25938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610232	CV56528		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30816495|PMID:31879508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77848C>T (p.Leu25950Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8610234	CV56530		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7061G>A (p.Arg2354His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610237	CV56533		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78892G>A (p.Gly26298Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610237	CV56533		HP:0006682	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78892G>A (p.Gly26298Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610238	CV56534		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78980G>A (p.Arg26327Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610241	CV56537		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79226G>A (p.Arg26409His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610243	CV56539		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79318C>T (p.Arg26440Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610244	CV56540		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79319G>A (p.Arg26440His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610248	CV56544		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79689C>A (p.Val26563=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610253	CV56549		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80271C>T (p.Val26757=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610255	CV56551		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80425G>A (p.Gly26809Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610259	CV56555		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80635C>A (p.Gln26879Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610260	CV56556		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80661C>T (p.Asn26887=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610262	CV56558		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80983G>A (p.Glu26995Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610263	CV56559		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81057T>C (p.Thr27019=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610264	CV56560		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81105C>A (p.Thr27035=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610267	CV56563		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81539T>C (p.Ile27180Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610268	CV56564		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81558T>C (p.Asn27186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610270	CV56566		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81671A>G (p.Asn27224Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8610273	CV56569		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81899G>A (p.Arg27300His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8610273	CV56569		HP:0003198	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81899G>A (p.Arg27300His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8610274	CV56570		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81958G>A (p.Ala27320Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610276	CV56572		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82081C>G (p.Pro27361Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610276	CV56572		HP:0001657	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82081C>G (p.Pro27361Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610279	CV56575		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82385C>A (p.Thr27462Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610280	CV56576		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82402A>C (p.Lys27468Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610281	CV56577		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82489G>A (p.Gly27497Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610282	CV56578		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82497C>T (p.Thr27499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610283	CV56579		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82560C>A (p.Asn27520Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610284	CV56580		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82575G>A (p.Thr27525=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610285	CV56581		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82691C>T (p.Ala27564Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610286	CV56582		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82740G>A (p.Thr27580=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610288	CV56584		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83056G>A (p.Val27686Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610290	CV56586		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83171T>G (p.Val27724Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8610291	CV56587		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83281G>A (p.Val27761Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610292	CV56588		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83299C>A (p.Pro27767Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610300	CV56596		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84263G>A (p.Ser28088Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610301	CV56597		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84352C>T (p.Arg28118Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610303	CV56599		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84448T>C (p.Tyr28150His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610304	CV56600		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84453A>G (p.Pro28151=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610305	CV56601		HP:0001635	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84461C>T (p.Pro28154Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610305	CV56601		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84461C>T (p.Pro28154Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610309	CV56605		HP:0001635	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84923A>C (p.Gln28308Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8610310	CV56606		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84977G>A (p.Arg28326Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610311	CV56607		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85040T>C (p.Ile28347Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610312	CV56608		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7740T>G (p.Ile2580Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610314	CV56610		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85406C>G (p.Ser28469Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610320	CV56616		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86301G>A (p.Lys28767=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610322	CV56618		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86471C>T (p.Thr28824Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610323	CV56619		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86526T>G (p.Val28842=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610324	CV56620		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86683G>A (p.Val28895Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610326	CV56622		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86821+2T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610329	CV56625		HP:0002269	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7961G>A (p.Arg2654Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610331	CV56627		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87367A>C (p.Ser29123Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610332	CV56628		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87412C>A (p.Pro29138Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610332	CV56628		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87412C>A (p.Pro29138Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8610333	CV56629		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87623A>T (p.Tyr29208Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610335	CV56631		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87669T>C (p.His29223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610337	CV56633		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87808G>A (p.Val29270Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8610338	CV56634		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87877C>T (p.Arg29293Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610338	CV56634		HP:0004756	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87877C>T (p.Arg29293Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610338	CV56634		HP:0005110	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87877C>T (p.Arg29293Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610340	CV56636		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88028G>A (p.Arg29343His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610341	CV56637		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88090G>A (p.Gly29364Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610345	CV56641		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88394C>T (p.Ser29465Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610345	CV56641		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88394C>T (p.Ser29465Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610347	CV56643		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88459G>A (p.Val29487Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610349	CV56645		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88485C>T (p.Leu29495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610351	CV56647		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88721G>A (p.Arg29574His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610352	CV56648		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88858C>T (p.Leu29620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610356	CV56652		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89317A>T (p.Ile29773Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610357	CV56653		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89426G>A (p.Arg29809Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610365	CV56661		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90536G>A (p.Arg30179His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610367	CV56663		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90624T>C (p.Asn30208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610368	CV56665		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90826T>G (p.Cys30276Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610369	CV56666		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90834T>A (p.Ser30278Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610374	CV56671		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91347T>C (p.Asp30449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610378	CV56675		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26522830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91573A>G (p.Ile30525Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610378	CV56675		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26522830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91573A>G (p.Ile30525Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610379	CV56676		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91601A>T (p.Asp30534Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610381	CV56678		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91765G>A (p.Ala30589Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610384	CV56681		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91937A>G (p.Asn30646Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610387	CV56684		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92176C>T (p.Pro30726Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610387	CV56684		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92176C>T (p.Pro30726Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610387	CV56684		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92176C>T (p.Pro30726Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610387	CV56684		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92176C>T (p.Pro30726Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8610388	CV56685		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92191A>G (p.Ile30731Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610392	CV56689		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92537T>C (p.Val30846Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610396	CV56693		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92901C>T (p.Ser30967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610403	CV56700		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93900C>T (p.Ser31300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610406	CV56703		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94046G>A (p.Arg31349His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610408	CV56705		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94623C>T (p.Tyr31541=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610410	CV56707		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94828G>A (p.Ala31610Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610411	CV56708		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94846C>T (p.Leu31616=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610412	CV56709		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94851T>A (p.Asp31617Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610413	CV56710		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95035G>A (p.Asp31679Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610418	CV56715		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95205C>T (p.Asp31735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610419	CV56716		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95242C>T (p.Arg31748Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610421	CV56718		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95259C>T (p.Leu31753=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610422	CV56719		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95297C>T (p.Ser31766Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610425	CV56722		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95553C>T (p.Ser31851=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610426	CV56723		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95555T>C (p.Leu31852Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610428	CV56725		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95653G>A (p.Ala31885Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610428	CV56725		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95653G>A (p.Ala31885Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610429	CV56726		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96098G>A (p.Arg32033His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8610432	CV56729		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8843C>T (p.Ser2948Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610440	CV56737		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96918C>T (p.Ile32306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610441	CV56738		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96944C>T (p.Thr32315Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610444	CV56741		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96998G>A (p.Arg32333His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610446	CV56743		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97099C>T (p.Arg32367Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610455	CV56752		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27588451|PMID:28492532|PMID:30985088|PMID:31795264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97760G>A (p.Arg32587His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610456	CV56753		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27588451|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97760G>C (p.Arg32587Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610458	CV56755		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97859C>T (p.Ala32620Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610463	CV56760		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98242C>T (p.Arg32748Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610465	CV56762		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98294C>G (p.Ala32765Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8610465	CV56762		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98294C>G (p.Ala32765Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8610465	CV56762		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98294C>G (p.Ala32765Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610467	CV56764		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98390A>G (p.Asn32797Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610467	CV56764		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98390A>G (p.Asn32797Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610469	CV56766		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9077A>T (p.Asn3026Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610469	CV56766		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9077A>T (p.Asn3026Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610470	CV56767		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98499C>T (p.Leu32833=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610471	CV56768		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98595A>G (p.Glu32865=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610475	CV56772		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98726T>C (p.Val32909Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610478	CV56775		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28578331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99031T>A (p.Ser33011Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8610480	CV56777		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99111T>C (p.Tyr33037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610481	CV56778		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9150A>G (p.Thr3050=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610483	CV56780		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99340T>C (p.Leu33114=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610484	CV56781		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99434G>A (p.Arg33145Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610487	CV56784		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99830G>A (p.Gly33277Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610487	CV56784		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99830G>A (p.Gly33277Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610488	CV56785		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99901G>A (p.Glu33301Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610488	CV56785		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99901G>A (p.Glu33301Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610490	CV56787		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100059T>A (p.Ile33353=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610493	CV56790		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100172-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610493	CV56790		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100172-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610500	CV56797		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101212C>T (p.Arg33738Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610500	CV56797		HP:0005110	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101212C>T (p.Arg33738Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610501	CV56798		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101245G>A (p.Val33749Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610503	CV56800		HP:0001638	PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26467025|PMID:26773040|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9359G>A (p.Arg3120Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610503	CV56800		HP:0005110	PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26467025|PMID:26773040|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9359G>A (p.Arg3120Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610505	CV56802		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101406C>G (p.Val33802=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610506	CV56803		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101665G>A (p.Val33889Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610506	CV56803		HP:0001639	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101665G>A (p.Val33889Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610506	CV56803		HP:0004755	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101665G>A (p.Val33889Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610506	CV56803		HP:0030051	PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101665G>A (p.Val33889Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8610507	CV56804		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101697C>T (p.Asp33899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610508	CV56805		HP:0001638	PMID:23675308|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29221435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101766G>C (p.Gln33922His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610508	CV56805		HP:0004756	PMID:23675308|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29221435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101766G>C (p.Gln33922His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610509	CV56806		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101803A>G (p.Ile33935Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610510	CV56807		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101891G>A (p.Arg33964His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610512	CV56809		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102103G>A (p.Asp34035Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610521	CV56818		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102737G>A (p.Arg34246His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610523	CV56820		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102877A>G (p.Lys34293Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610523	CV56820		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102877A>G (p.Lys34293Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610525	CV56822		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103292C>T (p.Thr34431Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8610526	CV56823		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29386531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103363C>T (p.Arg34455Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610529	CV56826		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:24033266|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103688T>C (p.Val34563Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610529	CV56826		HP:0001639	PMID:17344846|PMID:24033266|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103688T>C (p.Val34563Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610531	CV56828		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103946G>A (p.Arg34649Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610532	CV56829		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103974C>T (p.Ile34658=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610534	CV56831		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104251G>C (p.Ala34751Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610535	CV56832		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104364C>T (p.Ser34788=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610537	CV56834		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104377A>C (p.Met34793Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610537	CV56834		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104377A>C (p.Met34793Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610540	CV56837		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9674A>G (p.Asn3225Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610541	CV56838		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104560G>C (p.Val34854Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610542	CV56839		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104576G>A (p.Arg34859Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610544	CV56841		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104769A>C (p.Thr34923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610545	CV56842		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.970C>T (p.Pro324Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610545	CV56842		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.970C>T (p.Pro324Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610550	CV56847		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105127C>T (p.Arg35043Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610552	CV56849		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105183G>A (p.Ala35061=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610554	CV56851		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105228G>A (p.Ser35076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610558	CV56855		HP:0001638	PMID:17344846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105468G>A (p.Pro35156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610560	CV56857		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105529G>A (p.Val35177Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610573	CV56870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106476T>C (p.Cys35492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610577	CV56874		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27863505|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106619T>C (p.Ile35540Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610578	CV56875		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106638G>A (p.Arg35546=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610579	CV56876		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106787C>T (p.Thr35596Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610583	CV56880		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106920G>A (p.Leu35640=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610584	CV56881		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106955G>A (p.Arg35652Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610587	CV56884		HP:0001638	PMID:21810661|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194543|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107576T>C (p.Met35859Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610590	CV56887		HP:0001638	PMID:19911250|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107700A>G (p.Glu35900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610619	CV56917		HP:0001279	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.13364A>G (p.Lys4455Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610619	CV56917		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.13364A>G (p.Lys4455Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610619	CV56917		HP:0007185	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.13364A>G (p.Lys4455Arg)		variant	taxon:9606	20231017	ClinVar		
RGD	8610658	CV56956		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.16001C>T (p.Pro5334Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8610661	CV56959		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.16160G>A (p.Cys5387Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610675	CV56973		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11506G>A (p.Val3836Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610676	CV56974		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11657del (p.Asp3886fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610676	CV56974		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11657del (p.Asp3886fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610677	CV56975		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11672C>T (p.Thr3891Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610678	CV56976		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11719C>G (p.Leu3907Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610680	CV56978		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11969C>T (p.Pro3990Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610680	CV56978		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11969C>T (p.Pro3990Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610680	CV56978		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11969C>T (p.Pro3990Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610682	CV56980		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12117C>T (p.Pro4039=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610684	CV56982		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12175G>T (p.Gly4059Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8610687	CV56985		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12233C>T (p.Thr4078Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610688	CV56986		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12234C>G (p.Thr4078=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610692	CV56990		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12580A>T (p.Ile4194Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610694	CV56992		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12653T>C (p.Ile4218Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610696	CV56994		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12780G>A (p.Ala4260=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8610697	CV56995		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12780G>T (p.Ala4260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610705	CV57003		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13706G>A (p.Ser4569Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610709	CV57007		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13969A>C (p.Asn4657His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610709	CV57007		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13969A>C (p.Asn4657His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610710	CV57008		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14004C>T (p.Thr4668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610752	CV57050		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1053+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610753	CV57051		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1112C>T (p.Pro371Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610755	CV57053		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1368A>C (p.Gly456=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610757	CV57055		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30012837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610763	CV57061		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1788T>G (p.Ser596Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8610766	CV57064		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1996A>G (p.Thr666Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8610770	CV57068		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.299-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610771	CV57069		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.341_342del (p.Gln114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610772	CV57070		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.363G>A (p.Thr121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610774	CV57072		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.613G>A (p.Glu205Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8610776	CV57074		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.732C>A (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610780	CV57078		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.893C>G (p.Thr298Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610780	CV57078		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.893C>G (p.Thr298Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610781	CV57079		HP:0001638	PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.995A>C (p.Glu332Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610781	CV57079		HP:0006682	PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.995A>C (p.Glu332Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610796	CV57094		HP:0000365	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2497C>T (p.Arg833Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610811	CV57109		HP:0000365	PMID:22341973|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:36147510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.5410G>A (p.Glu1804Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8610846	CV57143		HP:0000365	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8610859	CV57157		HP:0000365	PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32036094|PMID:34148116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.2191C>T (p.Arg731Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610896	CV57195		HP:0001644	PMID:10814726|PMID:12032588|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:15053843|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16990647|PMID:18035086|PMID:18646565|PMID:20576434|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29095976|PMID:31410651|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:35239206|PMID:35434999|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1129C>T (p.Arg377Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8610897	CV57196		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24915601|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29693488|PMID:31447099|PMID:31476771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1146C>T (p.Gly382=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610898	CV57197		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1185G>A (p.Ser395=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8610899	CV57198		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1242C>T (p.Ser414=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610900	CV57199		HP:0001638	PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18478590|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:21400569|PMID:22761994|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34240052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1201C>T (p.Arg401Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8610901	CV57200		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1223A>C (p.Gln408Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8610902	CV57201		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1338T>C (p.Asp446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610902	CV57201		HP:0001644	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1338T>C (p.Asp446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610903	CV57202		HP:0001638	PMID:18551513|PMID:19401371|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1363C>T (p.Arg455Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8610903	CV57202		HP:0001644	PMID:18551513|PMID:19401371|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1363C>T (p.Arg455Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8610905	CV57204		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.150C>T (p.Arg50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610908	CV57207		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1566C>T (p.Cys522=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8610908	CV57207		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1566C>T (p.Cys522=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8610909	CV57208		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1584G>A (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8610909	CV57208		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1584G>A (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8610910	CV57209		HP:0001638	PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32826072|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34862408|PMID:35026164|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1567G>A (p.Gly523Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610910	CV57209		HP:0001644	PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32826072|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34862408|PMID:35026164|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1567G>A (p.Gly523Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610910	CV57209		HP:0030682	PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32826072|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34862408|PMID:35026164|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1567G>A (p.Gly523Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610911	CV57210		HP:0001644	PMID:14675861|PMID:15372542|PMID:15724423|PMID:16061563|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18564364|PMID:19167105|PMID:21085127|PMID:22186027|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29952368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610912	CV57211		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1656C>T (p.Asp552=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610913	CV57212		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698C>T (p.His566=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610913	CV57212		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698C>T (p.His566=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610914	CV57213		HP:0001638	PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:22700598|PMID:24033266|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31194872|PMID:33502018|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1751G>A (p.Arg584His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610914	CV57213		HP:0001644	PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:22700598|PMID:24033266|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31194872|PMID:33502018|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1751G>A (p.Arg584His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610916	CV57215		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1773C>T (p.Cys591=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610917	CV57216		HP:0001638	PMID:15919811|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1804G>A (p.Gly602Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610918	CV57217		HP:0001638	PMID:21875900|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1825G>A (p.Gly609Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8610918	CV57217		HP:0001644	PMID:21875900|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1825G>A (p.Gly609Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8610919	CV57218		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1851C>T (p.Ala617=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610920	CV57219		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841901|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1911C>T (p.Phe637=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610921	CV57220		HP:0001638	PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32616434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1912G>A (p.Gly638Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8610926	CV57226		HP:0001638	PMID:12920062|PMID:15140538|PMID:18414213|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19680556|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.357C>T (p.Arg119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610926	CV57226		HP:0001644	PMID:12920062|PMID:15140538|PMID:18414213|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19680556|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.357C>T (p.Arg119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610927	CV57227		HP:0001638	PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24768879|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26752647|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:31476771|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.350A>G (p.Lys117Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610927	CV57227		HP:0001639	PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24768879|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26752647|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:31476771|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.350A>G (p.Lys117Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610927	CV57227		HP:0001644	PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24768879|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26752647|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:31476771|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.350A>G (p.Lys117Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610930	CV57230		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24169522|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.438C>T (p.Ala146=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610934	CV57235		HP:0001638	PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28785654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.612G>A (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610934	CV57235		HP:0001644	PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28785654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.612G>A (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610938	CV57240		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30402260|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:34363016|PMID:35526016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8610938	CV57240		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30402260|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:34363016|PMID:35526016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8610940	CV57242		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32041611|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.749C>T (p.Ala250Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8610940	CV57242		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32041611|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.749C>T (p.Ala250Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8610944	CV57246		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.789G>A (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610945	CV57247		HP:0001638	PMID:22413764|PMID:24033266|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.78C>T (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610948	CV57250		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:19318026|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.811-13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610948	CV57250		HP:0001644	PMID:18414213|PMID:19318026|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.811-13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8610949	CV57251		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.860C>T (p.Ala287Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8610950	CV57252		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.861T>C (p.Ala287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610950	CV57252		HP:0001644	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.861T>C (p.Ala287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610952	CV57254		HP:0012819	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27111165|PMID:28492532|PMID:29095976|PMID:29367541|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.868G>A (p.Glu290Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610953	CV57255		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:28492532|PMID:29095976|PMID:31042466|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610953	CV57255		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:28492532|PMID:29095976|PMID:31042466|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610954	CV57256		HP:0001638	PMID:21883346|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27841971|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29078011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.895A>G (p.Ile299Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8610955	CV57257		HP:0001638	PMID:11897440|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:24033266|PMID:25469153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610955	CV57257		HP:0001644	PMID:11897440|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:24033266|PMID:25469153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8610958	CV57260		HP:0001644	PMID:16715312|PMID:17987279|PMID:18182166|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19875404|PMID:21840938|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27421120|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31977013|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8610959	CV57261		HP:0001638	PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:18478590|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.976T>A (p.Ser326Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8610959	CV57261		HP:0001644	PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:18478590|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.976T>A (p.Ser326Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8610960	CV57262		HP:0001638	PMID:17377071|PMID:19875404|PMID:23142632|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383716|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27886618|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:29095976|PMID:29382405|PMID:29943882|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:31264968|PMID:35434999|PMID:35653365|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610960	CV57262		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:19875404|PMID:23142632|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383716|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27886618|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:29095976|PMID:29382405|PMID:29943882|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:31264968|PMID:35434999|PMID:35653365|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.992G>A (p.Arg331Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8610968	CV57270		HP:0000097	PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.1748T>C (p.Leu583Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8610978	CV57280		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.213G>A (p.Arg71=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8610982	CV57284		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.507G>A (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611005	CV57307		HP:0000556	PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:22787034|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.142A>G (p.Asn48Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611038	CV57340		HP:0000365	PMID:20146813|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1630C>T (p.Arg544Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611049	CV57351		HP:0008619	PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:22575033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34599368|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.2153G>A (p.Trp718Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8611081	CV57383		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:20146813|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3608A>G (p.Asn1203Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611102	CV57404		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:21117948|PMID:22906306|PMID:24746455|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27082237|PMID:27729456|PMID:28492532|PMID:29484972|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:32906206|PMID:33256196|PMID:34536124|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4718T>C (p.Ile1573Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8611141	CV57443		HP:0011675	PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:15992732|PMID:17161064|PMID:17675083|PMID:17993325|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.100C>T (p.Arg34Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611142	CV57444		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1141-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611143	CV57445		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1195C>T (p.Leu399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611144	CV57446		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1302C>T (p.Phe434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611145	CV57447		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1347C>A (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611146	CV57448		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1441C>T (p.Arg481Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611147	CV57449		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:24529773|PMID:25741868|PMID:27554632|PMID:27600370|PMID:28492532|PMID:30203441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1538G>A (p.Arg513His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8611148	CV57450		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16453024|PMID:17331104|PMID:18378609|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1571C>A (p.Ser524Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611149	CV57451		HP:0011675	PMID:19026623|PMID:22984773|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1587T>C (p.Ile529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611150	CV57452		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1653G>A (p.Ala551=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8611151	CV38447		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:11463728|PMID:11997281|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16712702|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17675083|PMID:17993325|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18426444|PMID:19083750|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1673A>G (p.His558Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611152	CV57453		HP:0011675	PMID:18088563|PMID:19026623|PMID:20875080|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27554632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1681C>T (p.Leu561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611153	CV57454		HP:0011675	PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1756_1761del (p.Ala586_Leu587del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611154	CV57455		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22337857|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26633542|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29728395|PMID:29884292|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:33131149|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1943C>T (p.Pro648Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8611154	CV57455		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22337857|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26633542|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29728395|PMID:29884292|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:33131149|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1943C>T (p.Pro648Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8611155	CV57456		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1967C>T (p.Pro656Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611156	CV57457		HP:0001638	PMID:10966831|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:20129283|PMID:21622575|PMID:22581653|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2314G>A (p.Asp772Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8611156	CV57457		HP:0011675	PMID:10966831|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:20129283|PMID:21622575|PMID:22581653|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2314G>A (p.Asp772Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8611157	CV57458		HP:0004756	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2770G>A (p.Val924Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611157	CV57458		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2770G>A (p.Val924Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611158	CV57459		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2788-6C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8611159	CV57460		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3183A>G (p.Glu1061=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611160	CV57461		HP:0001639	PMID:10807545|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:16155735|PMID:17227473|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463578|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3266C>T (p.Pro1089Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611160	CV57461		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:16155735|PMID:17227473|PMID:18426444|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463578|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3266C>T (p.Pro1089Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611161	CV57462		HP:0011675	PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3344G>A (p.Arg1115Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611162	CV57463		HP:0001638	PMID:16453024|PMID:20110800|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3360G>A (p.Ala1120=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8611162	CV57463		HP:0001657	PMID:16453024|PMID:20110800|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3360G>A (p.Ala1120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611162	CV57463		HP:0011675	PMID:16453024|PMID:20110800|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3360G>A (p.Ala1120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611162	CV57463		HP:0011704	PMID:16453024|PMID:20110800|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3360G>A (p.Ala1120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611163	CV57464		HP:0011675	PMID:19026623|PMID:20875080|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.354C>T (p.His118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611164	CV57465		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4083G>A (p.Arg1361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611165	CV57466		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4209C>T (p.Asn1403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611166	CV57467		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4845C>T (p.Phe1615=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611168	CV57469		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26164358|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32153684|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.53G>A (p.Arg18Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611169	CV57470		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5454T>C (p.Asp1818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611170	CV57471		HP:0001657	PMID:16521247|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25119684|PMID:25741868|PMID:26423924|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31983221|PMID:32893267|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5491C>G (p.Gln1831Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8611170	CV57471		HP:0011675	PMID:16521247|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25119684|PMID:25741868|PMID:26423924|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31983221|PMID:32893267|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5491C>G (p.Gln1831Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8611171	CV57472		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5537G>A (p.Arg1846His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611172	CV57473		HP:0001522	PMID:18708744|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24892747|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:30153324|PMID:30847666|PMID:34021086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5708C>T (p.Ser1903Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8611172	CV57473		HP:0001657	PMID:18708744|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24892747|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:30153324|PMID:30847666|PMID:34021086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5708C>T (p.Ser1903Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8611172	CV57473		HP:0011675	PMID:18708744|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24892747|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:30153324|PMID:30847666|PMID:34021086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5708C>T (p.Ser1903Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8611173	CV57474		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5841C>T (p.Ile1947=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611174	CV57475		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5857G>A (p.Glu1953Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611175	CV57476		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5882C>T (p.Pro1961Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611176	CV57477		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5946C>T (p.Ala1982=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611177	CV57478		HP:0001638	PMID:15851227|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17605181|PMID:18071069|PMID:18456723|PMID:19406494|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27711072|PMID:28359509|PMID:28492532|PMID:29449963|PMID:29672598|PMID:31337358|PMID:32470535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6007T>C (p.Phe2003Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611177	CV57478		HP:0001657	PMID:15851227|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17605181|PMID:18071069|PMID:18456723|PMID:19406494|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27711072|PMID:28359509|PMID:28492532|PMID:29449963|PMID:29672598|PMID:31337358|PMID:32470535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6007T>C (p.Phe2003Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611177	CV57478		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17605181|PMID:18071069|PMID:18456723|PMID:19406494|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27711072|PMID:28359509|PMID:28492532|PMID:29449963|PMID:29672598|PMID:31337358|PMID:32470535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6007T>C (p.Phe2003Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611178	CV57479		HP:0011675	PMID:11710892|PMID:11960580|PMID:19026623|PMID:22984773|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.717C>T (p.Ile239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611180	CV57481		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.87A>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611180	CV57481		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.87A>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611183	CV57484		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.321C>T (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611186	CV57487		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.530G>A (p.Arg177Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611187	CV57488		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.678C>T (p.Asn226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611189	CV57490		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.689-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611194	CV57495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.85G>A (p.Val29Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611203	CV57504		HP:0000556	PMID:10738000|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:17405132|PMID:18452394|PMID:19683999|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:29655801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1000C>G (p.Arg334Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611208	CV57509		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:19129697|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:24160897|PMID:25097241|PMID:25333064|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29343940|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1036A>C (p.Asn346His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611208	CV57509		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:19129697|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:24160897|PMID:25097241|PMID:25333064|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29343940|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1036A>C (p.Asn346His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611213	CV57514		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10561T>C (p.Trp3521Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611215	CV57516		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10667G>A (p.Gly3556Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611216	CV57517		HP:0000510	PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:21569298|PMID:21909055|PMID:24033266|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:30311386|PMID:34008892|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10712C>T (p.Thr3571Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8611216	CV57517		HP:0000556	PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:21569298|PMID:21909055|PMID:24033266|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:30311386|PMID:34008892|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10712C>T (p.Thr3571Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8611217	CV57518		HP:0000556	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10724G>A (p.Cys3575Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611236	CV57537		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11411del (p.Pro3804fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611237	CV57538		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1143+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8611237	CV57538		HP:0000548	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1143+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611244	CV57545		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1179A>G (p.Gln393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611249	CV57550		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11954G>A (p.Trp3985Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611251	CV57552		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18452394|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29490346|PMID:30190494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12067-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611253	CV57554		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30459346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12295-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611256	CV57557		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12295-3T>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611256	CV57557		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12295-3T>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611257	CV57558		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12332C>T (p.Ser4111Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8611258	CV57559		HP:0000556	PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:22004887|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12343C>T (p.Arg4115Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8611261	CV57562		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12557T>C (p.Ile4186Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611269	CV57570		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12868C>T (p.Gln4290Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611270	CV57571		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12874A>G (p.Asn4292Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611270	CV57571		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12874A>G (p.Asn4292Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611277	CV57578		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13313G>A (p.Trp4438Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611278	CV57579		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13396C>T (p.Pro4466Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611286	CV57587		HP:0000646	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14027A>G (p.Gln4676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611286	CV57587		HP:0000750	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14027A>G (p.Gln4676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611286	CV57587		HP:0001270	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14027A>G (p.Gln4676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611286	CV57587		HP:0001321	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14027A>G (p.Gln4676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611286	CV57587		HP:0002365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14027A>G (p.Gln4676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611286	CV57587		HP:0008527	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14027A>G (p.Gln4676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611286	CV57587		HP:0100307	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14027A>G (p.Gln4676Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8611291	CV57593		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1419C>T (p.Thr473=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611297	CV57599		HP:0000510	PMID:10738000|PMID:15325563|PMID:16098008|PMID:16963483|PMID:17296898|PMID:18273898|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1434G>C (p.Glu478Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611302	CV57604		HP:0000365	PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14519T>C (p.Leu4840Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8611302	CV57604		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14519T>C (p.Leu4840Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8611309	CV57611		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:18665195|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31998945|PMID:32675063|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14911C>T (p.Arg4971Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8611309	CV57611		HP:0000548	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:18665195|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31998945|PMID:32675063|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14911C>T (p.Arg4971Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611324	CV57626		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15433G>A (p.Val5145Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611331	CV57633		HP:0000510	PMID:10909849|PMID:15043528|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1606T>C (p.Cys536Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611331	CV57633		HP:0000556	PMID:10909849|PMID:15043528|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1606T>C (p.Cys536Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611332	CV57634		HP:0000510	PMID:11311042|PMID:12525556|PMID:14676276|PMID:19683999|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1663C>G (p.Leu555Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611334	CV57636		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1731C>T (p.Cys577=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611338	CV57640		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1931A>T (p.Asp644Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0000510	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0000556	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0000646	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0000750	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0001270	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0001321	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0002365	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0008527	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611341	CV57643		HP:0100307	PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611342	CV57644		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:12786748|PMID:16963483|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2052A>G (p.Gln684=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611343	CV57645		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:17296898|PMID:18273898|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2109T>C (p.Asp703=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611344	CV57646		HP:0000510	PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2137G>C (p.Gly713Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611346	CV57648		HP:0000510	PMID:10775529|PMID:12427073|PMID:14970843|PMID:15325563|PMID:16098008|PMID:18273898|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2256T>C (p.His752=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611347	CV57649		HP:0000365	PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16963483|PMID:19683999|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30718709|PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2522C>A (p.Ser841Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8611347	CV57649		HP:0000510	PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16963483|PMID:19683999|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30718709|PMID:30872814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2522C>A (p.Ser841Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8611348	CV57650		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2546G>A (p.Cys849Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611349	CV57651		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.264C>G (p.Cys88Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8611351	CV57653		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2777G>A (p.Arg926His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611355	CV57657		HP:0000510	PMID:21147909|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3123C>A (p.His1041Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611359	CV57661		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3309C>A (p.Tyr1103Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8611360	CV57662		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3364T>G (p.Ser1122Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611364	CV57666		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:20613545|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3558del (p.Cys1186fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611365	CV57667		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3621C>T (p.Ile1207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611366	CV57668		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3700A>G (p.Ile1234Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611367	CV57669		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.373G>A (p.Ala125Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611368	CV57670		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3812-8T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611369	CV57671		HP:0000510	PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.2(USH2A):c.3902G>T (p.Gly1301Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611370	CV57672		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:11311042|PMID:15241801|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3945T>C (p.Asn1315=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8611371	CV57673		HP:0000510	PMID:16963483|PMID:20591486|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:26075083|PMID:26927203|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30245029|PMID:31047384|PMID:31429209|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4106C>T (p.Ser1369Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611371	CV57673		HP:0000556	PMID:16963483|PMID:20591486|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:26075083|PMID:26927203|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30245029|PMID:31047384|PMID:31429209|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4106C>T (p.Ser1369Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611375	CV57677		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4371G>A (p.Ser1457=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611376	CV57678		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4440C>T (p.Ser1480=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611378	CV57680		HP:0000510	PMID:10738000|PMID:19683999|PMID:20591486|PMID:20801516|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4560C>T (p.Ile1520=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611380	CV57682		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:34203883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4586A>T (p.Lys1529Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8611380	CV57682		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:34203883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4586A>T (p.Lys1529Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8611381	CV57683		HP:0000510	PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:20145675|PMID:20507924|PMID:22025579|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4714C>T (p.Leu1572Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611382	CV57684		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.478G>A (p.Gly160Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611387	CV57690		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.504A>G (p.Thr168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611389	CV57692		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5167+4A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611394	CV57697		HP:0000556	PMID:23737954|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:34416374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5581G>A (p.Gly1861Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8611399	CV57702		HP:0000510	PMID:16098008|PMID:19737284|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.573A>G (p.Val191=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611403	CV57706		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5857+2T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8611405	CV57708		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26868535|PMID:27145477|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29142287|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5858C>G (p.Ala1953Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8611413	CV57716		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6224G>A (p.Trp2075Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611414	CV57717		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:18484607|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20801516|PMID:24033266|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6240G>T (p.Lys2080Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611418	CV57721		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6347A>G (p.His2116Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611423	CV57726		HP:0000510	PMID:11311042|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18281613|PMID:20052763|PMID:21569298|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.653T>A (p.Val218Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611423	CV57726		HP:0000556	PMID:11311042|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18281613|PMID:20052763|PMID:21569298|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.653T>A (p.Val218Glu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611431	CV57734		HP:0000510	PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:12786748|PMID:15325563|PMID:16098008|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:19683999|PMID:20591486|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.688G>A (p.Val230Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611440	CV57743		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7334C>T (p.Ser2445Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611450	CV57753		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.78T>C (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611451	CV57754		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:15325563|PMID:18273898|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:32531858|PMID:32637036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.802G>A (p.Gly268Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8611456	CV57759		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8320G>A (p.Ala2774Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8611460	CV57763		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8431C>A (p.Pro2811Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611460	CV57763		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8431C>A (p.Pro2811Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611461	CV57764		HP:0000510	PMID:19737284|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.848+5G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611463	CV57766		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:19023448|PMID:19737284|PMID:20507924|PMID:20596040|PMID:24033266|PMID:24853665|PMID:25133613|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8559-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611463	CV57766		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:19023448|PMID:19737284|PMID:20507924|PMID:20596040|PMID:24033266|PMID:24853665|PMID:25133613|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8559-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611468	CV57771		HP:0000510	PMID:19023448|PMID:19737284|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.879T>G (p.Leu293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611470	CV57773		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8981G>A (p.Trp2994Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611470	CV57773		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8981G>A (p.Trp2994Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611474	CV57777		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23940504|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33089500|PMID:34906470|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.920_923dup (p.His308fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611474	CV57777		HP:0000546	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23940504|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33089500|PMID:34906470|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.920_923dup (p.His308fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611474	CV57777		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23940504|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33089500|PMID:34906470|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.920_923dup (p.His308fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8611485	CV57788		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9424G>T (p.Gly3142Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8611485	CV57788		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9424G>T (p.Gly3142Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8611487	CV57790		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:31370859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9459C>A (p.Cys3153Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8611493	CV57796		HP:0000510	PMID:17085681|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:23755871|PMID:24516651|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:30190494|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9799T>C (p.Cys3267Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8611493	CV57796		HP:0000556	PMID:17085681|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:23755871|PMID:24516651|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:30190494|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9799T>C (p.Cys3267Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8611499	CV57810		HP:0000938	PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032415.7(CARD11):c.367G>A (p.Gly123Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611499	CV57810		HP:0001744	PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032415.7(CARD11):c.367G>A (p.Gly123Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611499	CV57810		HP:0002099	PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032415.7(CARD11):c.367G>A (p.Gly123Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611505	CV57891		HP:0012798	PMID:10363127|PMID:10533069|PMID:15798777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9863590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1029+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611505	CV57891		HP:0032051	PMID:10363127|PMID:10533069|PMID:15798777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9863590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1029+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611511	CV57897		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:12773163|PMID:14633685|PMID:17304050|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1041G>A (p.Trp347Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8611523	CV57909		HP:0009725	PMID:14633685|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1142-33A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8611528	CV57914		HP:0009725	PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:12773163|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:18397877|PMID:19139070|PMID:21309039|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1250C>T (p.Thr417Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8611539	CV57926		HP:0012798	PMID:10363127|PMID:22903760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9328481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1333+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611539	CV57926		HP:0032051	PMID:10363127|PMID:22903760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9328481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1333+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611540	CV57927		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1333+5A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611540	CV57927		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1333+5A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611545	CV57932		HP:0000729	PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1342C>T (p.Pro448Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611566	CV57953		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:25741868|PMID:26540169|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:31019026|PMID:31564432|PMID:32211034|PMID:34573383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1498C>T (p.Arg500Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8611571	CV57958		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10570911|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:20547222|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:22490766|PMID:22923433|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26467025|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:29655203|PMID:29932062|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1525C>T (p.Arg509Ter)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8611571	CV57958		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10570911|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:20547222|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:22490766|PMID:22923433|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26467025|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:29655203|PMID:29932062|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1525C>T (p.Arg509Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611571	CV57958		HP:0032051	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10570911|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:20547222|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:22490766|PMID:22923433|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26467025|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:29655203|PMID:29932062|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1525C>T (p.Arg509Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611572	CV57959		HP:0012798	PMID:18830229|PMID:21309039|PMID:24728327|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1526G>A (p.Arg509Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611572	CV57959		HP:0032051	PMID:18830229|PMID:21309039|PMID:24728327|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1526G>A (p.Arg509Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611579	CV57966		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:22923433|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1579C>T (p.Gln527Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8611583	CV57970		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:11329144|PMID:12773163|PMID:14633685|PMID:17304050|PMID:22923433|PMID:23401075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.163C>T (p.Gln55Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8611596	CV57983		HP:0009725	PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:12853839|PMID:14633685|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:23254740|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1726T>C (p.Leu576=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8611660	CV58047		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:12773163|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18830229|PMID:20547222|PMID:22707517|PMID:22923433|PMID:23401075|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:25741868|PMID:26231267|PMID:26467025|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:9242607|PMID:9803264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2074C>T (p.Arg692Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611660	CV58047		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:12773163|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18830229|PMID:20547222|PMID:22707517|PMID:22923433|PMID:23401075|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:25741868|PMID:26231267|PMID:26467025|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:9242607|PMID:9803264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2074C>T (p.Arg692Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611660	CV58047		HP:0032051	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:12773163|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18830229|PMID:20547222|PMID:22707517|PMID:22923433|PMID:23401075|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:25741868|PMID:26231267|PMID:26467025|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:9242607|PMID:9803264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2074C>T (p.Arg692Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611696	CV58083		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533069|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28065512|PMID:28492532|PMID:9242607|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2227C>T (p.Gln743Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8611716	CV58103		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29500070|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2341C>T (p.Gln781Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8611716	CV58103		HP:0032051	PMID:10227394|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29500070|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2341C>T (p.Gln781Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8611718	CV58105		HP:0001250	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2356C>T (p.Arg786Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611718	CV58105		HP:0009729	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2356C>T (p.Arg786Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611718	CV58105		HP:0010566	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2356C>T (p.Arg786Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8611727	CV58114		HP:0012798	PMID:19747374|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2420T>C (p.Ile807Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611727	CV58114		HP:0032051	PMID:19747374|PMID:21309039|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2420T>C (p.Ile807Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611738	CV58125		HP:0009725	PMID:10363127|PMID:9863590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2497C>T (p.Gln833Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8611746	CV58133		HP:0001250	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:11112665|PMID:12015165|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2509_2512del (p.Asn837fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611746	CV58133		HP:0005562	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:11112665|PMID:12015165|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2509_2512del (p.Asn837fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611746	CV58133		HP:0009717	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:11112665|PMID:12015165|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2509_2512del (p.Asn837fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611746	CV58133		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:11112665|PMID:12015165|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2509_2512del (p.Asn837fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611759	CV58146		HP:0009725	PMID:10363127|PMID:14633685|PMID:17304050|PMID:22558107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9863590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2646C>T (p.Ala882=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8611760	CV58147		HP:0012798	PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2647G>A (p.Ala883Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611760	CV58147		HP:0032051	PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2647G>A (p.Ala883Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611781	CV58168		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12853839|PMID:14633685|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2829C>T (p.Ala943=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8611781	CV58168		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12853839|PMID:14633685|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9863590|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2829C>T (p.Ala943=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8611783	CV58170		HP:0012798	PMID:10533067|PMID:15798777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2865C>T (p.Thr955=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611783	CV58170		HP:0032051	PMID:10533067|PMID:15798777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2865C>T (p.Thr955=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611791	CV58178		HP:0012798	PMID:11208653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3195G>A (p.Thr1065=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8611796	CV58183		HP:0009725	PMID:14633685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3303G>A (p.Glu1101=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8611799	CV58186		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:14633685|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3324C>T (p.Gly1108=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8611820	CV58207		HP:0009725	PMID:14633685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.489A>T (p.Ser163=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8611821	CV58208		HP:0012798	PMID:19419980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.491G>A (p.Trp164Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611846	CV58233		HP:0012798	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.615T>C (p.Ser205=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8611846	CV58233		HP:0032051	PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.615T>C (p.Ser205=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8611851	CV58238		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:12853839|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.663+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8611855	CV58242		HP:0009725	PMID:10227394|PMID:12773163|PMID:14633685|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:25889454|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.664-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611858	CV58245		HP:0012798	PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9803264|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611858	CV58245		HP:0032051	PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:21510812|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9803264|PMID:9924605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8611893	CV58280		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:11208653|PMID:17304050|PMID:28492532|PMID:9242607|PMID:9803264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.891T>G (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8611910	CV58297		HP:0000083	PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.989dup (p.Ser331fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611910	CV58297		HP:0000803	PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.989dup (p.Ser331fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611910	CV58297		HP:0002539	PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.989dup (p.Ser331fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8611913	CV59366		HP:0008660	PMID:22095942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.251G>A (p.Trp84Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8611914	CV59368		HP:0001197	PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1486C>T (p.Arg496Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8611914	CV59368		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1486C>T (p.Arg496Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8611915	CV59369		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2371C>T (p.Arg791Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8611925	CV59409		HP:0000563	PMID:23434763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005430.4(WNT1):c.1063G>T (p.Val355Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611938	CV59507		HP:0004389	PMID:18209785|PMID:22155368|PMID:25741868|PMID:28708303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024769.5(CLMP):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8611991	CV65597		HP:0001638	PMID:2255271|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:31246743|PMID:35026164|PMID:676951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.28C>A (p.Leu10Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612009	CV65656		HP:0000707	PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:23582646|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:7983175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.745G>A (p.Asp249Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612023	CV65707		HP:0003002	PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30555256|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10089A>G (p.Ile3363Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8612025	CV65709		HP:0002885	PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:21523855|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29707112|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.100G>T (p.Glu34Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612025	CV65709		HP:0012125	PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:21523855|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29707112|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.100G>T (p.Glu34Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612029	CV65713		HP:0003002	PMID:22034289|PMID:25249249|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:34296289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1011C>T (p.Asn337=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612033	CV65717		HP:0002894	PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:20104584|PMID:22970155|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:27701467|PMID:27882536|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29625052|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31666926|PMID:31825140|PMID:36988593|PMID:8896551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10150C>T (p.Arg3384Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612033	CV65717		HP:0012126	PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:20104584|PMID:22970155|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:27701467|PMID:27882536|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29625052|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31666926|PMID:31825140|PMID:36988593|PMID:8896551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10150C>T (p.Arg3384Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612040	CV65725		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10230C>A (p.Asp3410Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612043	CV65728		HP:0003002	PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:23555315|PMID:24504028|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26315209|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1040A>G (p.Gln347Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612053	CV65738		HP:0007359	PMID:10923033|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28087643|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:31446535|PMID:34287479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1138del (p.Ser380fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8612068	CV65753		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.121C>T (p.Pro41Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612075	CV65760		HP:0009725	PMID:19353265|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1261C>T (p.Gln421Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8612075	CV65760		HP:0012126	PMID:19353265|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1261C>T (p.Gln421Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612076	CV65761		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:15168169|PMID:15744044|PMID:17100994|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1275A>G (p.Glu425=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612077	CV65762		HP:0012126	PMID:15168169|PMID:20104584|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28090007|PMID:28492532|PMID:28655807|PMID:29176636|PMID:30203341|PMID:30287823|PMID:30652428|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1278del (p.Asp427fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612096	CV65781		HP:0012126	PMID:10227398|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:16683254|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21190077|PMID:22711857|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28184943|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:31159747|PMID:31263054|PMID:33471991|PMID:34490083|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1389_1390del (p.Val464fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612097	CV65782		HP:0003002	PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1389del (p.Val464fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612099	CV65784		HP:0002885	PMID:16683254|PMID:17636422|PMID:21673748|PMID:25685387|PMID:25741868|PMID:28324225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1395A>C (p.Val465=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612099	CV65784		HP:0012125	PMID:16683254|PMID:17636422|PMID:21673748|PMID:25685387|PMID:25741868|PMID:28324225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1395A>C (p.Val465=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612101	CV65786		HP:0002885	PMID:12204006|PMID:16455195|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:23593081|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27257965|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29020732|PMID:29673794|PMID:30287823|PMID:30652428|PMID:32761968|PMID:33428613|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1399A>T (p.Lys467Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612101	CV65786		HP:0012125	PMID:12204006|PMID:16455195|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:23593081|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27257965|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29020732|PMID:29673794|PMID:30287823|PMID:30652428|PMID:32761968|PMID:33428613|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1399A>T (p.Lys467Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612101	CV65786		HP:0012126	PMID:12204006|PMID:16455195|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:23593081|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27257965|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29020732|PMID:29673794|PMID:30287823|PMID:30652428|PMID:32761968|PMID:33428613|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1399A>T (p.Lys467Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612101	CV65786		HP:0100013	PMID:12204006|PMID:16455195|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:23593081|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27257965|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29020732|PMID:29673794|PMID:30287823|PMID:30652428|PMID:32761968|PMID:33428613|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1399A>T (p.Lys467Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612103	CV65788		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30322717|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1411G>T (p.Glu471Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612104	CV65789		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31409081|PMID:32295079|PMID:32658311|PMID:32776218|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1414C>T (p.Gln472Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8612112	CV65797		HP:0002575	PMID:11389159|PMID:11857748|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:23479189|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.145G>T (p.Glu49Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612112	CV65797		HP:0002885	PMID:11389159|PMID:11857748|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:23479189|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.145G>T (p.Glu49Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612112	CV65797		HP:0003002	PMID:11389159|PMID:11857748|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:23479189|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.145G>T (p.Glu49Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612112	CV65797		HP:0012125	PMID:11389159|PMID:11857748|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:23479189|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.145G>T (p.Glu49Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612112	CV65797		HP:0012126	PMID:11389159|PMID:11857748|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:23479189|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.145G>T (p.Glu49Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612114	CV65799		HP:0100013	PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1483G>A (p.Ala495Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612118	CV65803		HP:0100615	PMID:11802209|PMID:19941162|PMID:20104584|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1499del (p.Gly500fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8612140	CV65826		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26467025|PMID:26997744|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:29297111|PMID:30675319|PMID:31911673|PMID:34242281|PMID:35753294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1627C>A (p.His543Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8612157	CV65843		HP:0003002	PMID:15131399|PMID:18955455|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:21702907|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26586665|PMID:28492532|PMID:29262651|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1689G>A (p.Trp563Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612167	CV65853		HP:0003002	PMID:12491487|PMID:18284688|PMID:21952622|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32444794|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.175C>G (p.Pro59Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612168	CV65854		HP:0100013	PMID:15937982|PMID:16758124|PMID:18528753|PMID:20215541|PMID:21735045|PMID:21918853|PMID:23893897|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31911673|PMID:31959344|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1763A>G (p.Asn588Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612173	CV65860		HP:0002885	PMID:17513806|PMID:17997147|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27153395|PMID:28439188|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1786G>C (p.Asp596His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612173	CV65860		HP:0003002	PMID:17513806|PMID:17997147|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27153395|PMID:28439188|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1786G>C (p.Asp596His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612173	CV65860		HP:0012125	PMID:17513806|PMID:17997147|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27153395|PMID:28439188|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1786G>C (p.Asp596His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612173	CV65860		HP:0100013	PMID:17513806|PMID:17997147|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:27153395|PMID:28439188|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1786G>C (p.Asp596His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612174	CV65861		HP:0003002	PMID:10800284|PMID:20104584|PMID:21769658|PMID:22034289|PMID:25382762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1788T>C (p.Asp596=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612181	CV65869		HP:0100615	PMID:21318380|PMID:25741868|PMID:28324225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1805del (p.Gly602fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8612196	CV65886		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1875T>A (p.Phe625Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612199	CV65889		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:30883245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1889del (p.Thr630fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612199	CV65889		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:30883245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1889del (p.Thr630fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612208	CV65898		HP:0002885	PMID:12955716|PMID:15026808|PMID:15635067|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1938C>T (p.Ser646=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612208	CV65898		HP:0012125	PMID:12955716|PMID:15026808|PMID:15635067|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1938C>T (p.Ser646=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612209	CV65899		HP:0003002	PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1951G>T (p.Asp651Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612212	CV65902		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.198A>G (p.Gln66=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612224	CV65914		HP:0002885	PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:37116400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2122T>A (p.Ser708Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8612224	CV65914		HP:0012125	PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:37116400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2122T>A (p.Ser708Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8612227	CV65918		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:21305653|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2150del (p.Cys717fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612227	CV65918		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:21305653|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2150del (p.Cys717fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612228	CV65919		HP:0100615	PMID:18627636|PMID:22476429|PMID:25741868|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31837001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.215A>G (p.Asn72Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612234	CV65925		HP:0002885	PMID:16030099|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:25256924|PMID:25628955|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:26681312|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:35875314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2224C>T (p.Gln742Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612234	CV65925		HP:0012125	PMID:16030099|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:25256924|PMID:25628955|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:26681312|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:35875314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2224C>T (p.Gln742Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612235	CV65926		HP:0100013	PMID:21990134|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.223G>C (p.Ala75Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612236	CV65927		HP:0002885	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32426482|PMID:33113089|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2245A>G (p.Ser749Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612236	CV65927		HP:0012125	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32426482|PMID:33113089|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2245A>G (p.Ser749Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612246	CV65937		HP:0002885	PMID:12552570|PMID:20683152|PMID:21673748|PMID:22505045|PMID:22684231|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.231T>G (p.Thr77=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612246	CV65937		HP:0003002	PMID:12552570|PMID:20683152|PMID:21673748|PMID:22505045|PMID:22684231|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.231T>G (p.Thr77=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8612246	CV65937		HP:0012125	PMID:12552570|PMID:20683152|PMID:21673748|PMID:22505045|PMID:22684231|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.231T>G (p.Thr77=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612249	CV65940		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2357C>G (p.Ser786Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612255	CV65946		HP:0003002	PMID:17924331|PMID:18403564|PMID:20167696|PMID:21990134|PMID:24323938|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28288110|PMID:28492532|PMID:29580235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2416G>C (p.Asp806His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612258	CV65949		HP:0012114	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2428A>G (p.Thr810Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8612269	CV65960		HP:0002885	PMID:21147080|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2464T>C (p.Cys822Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612269	CV65960		HP:0012125	PMID:21147080|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2464T>C (p.Cys822Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612279	CV65970		HP:0003002	PMID:19656415|PMID:21120943|PMID:22711857|PMID:22977638|PMID:24337145|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2538A>C (p.Ser846=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612290	CV65982		HP:0003002	PMID:16489001|PMID:18497862|PMID:21990165|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2606C>T (p.Ser869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612291	CV65983		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:30720243|PMID:31263054|PMID:32341426|PMID:34452747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2612C>A (p.Ser871Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612291	CV65983		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:30720243|PMID:31263054|PMID:32341426|PMID:34452747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2612C>A (p.Ser871Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612298	CV65990		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30720243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2653_2656del (p.Asp885fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612302	CV65994		HP:0003002	PMID:16683254|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:23231788|PMID:23929434|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:27495310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2680G>A (p.Val894Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612306	CV65998		HP:0003002	PMID:11044354|PMID:11879560|PMID:14662532|PMID:17636422|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:22711857|PMID:23028338|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29922827|PMID:3146935|PMID:3413277|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.26del (p.Pro9fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8612319	CV66011		HP:0003002	PMID:11030418|PMID:15744044|PMID:16234499|PMID:18284688|PMID:18824701|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2786T>C (p.Leu929Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612325	CV66017		HP:0002885	PMID:12474142|PMID:15876480|PMID:15983021|PMID:20104584|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2803G>A (p.Asp935Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612325	CV66017		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:15876480|PMID:15983021|PMID:20104584|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2803G>A (p.Asp935Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612325	CV66017		HP:0012125	PMID:12474142|PMID:15876480|PMID:15983021|PMID:20104584|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2803G>A (p.Asp935Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612326	CV46357		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:17925560|PMID:18284688|PMID:19491284|PMID:21120943|PMID:22729890|PMID:22863191|PMID:23929434|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:32123317|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33978741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2803G>C (p.Asp935His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8612331	CV66022		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2828_2831del (p.Ile943fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612332	CV66023		HP:0003002	PMID:14732925|PMID:16760289|PMID:18284688|PMID:18465347|PMID:19574032|PMID:20104584|PMID:20608899|PMID:22535016|PMID:23096105|PMID:23683081|PMID:23940062|PMID:24737347|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:28346442|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:32091409|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33287145|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34309133|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2830A>T (p.Lys944Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612332	CV66023		HP:0100615	PMID:14732925|PMID:16760289|PMID:18284688|PMID:18465347|PMID:19574032|PMID:20104584|PMID:20608899|PMID:22535016|PMID:23096105|PMID:23683081|PMID:23940062|PMID:24737347|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:28346442|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:32091409|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33287145|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34309133|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2830A>T (p.Lys944Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612336	CV66027		HP:0100013	PMID:10323242|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30702160|PMID:31209999|PMID:31825140|PMID:32190957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2845del (p.Tyr949fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612347	CV66038		HP:0003002	PMID:15172753|PMID:17453335|PMID:20041885|PMID:20104584|PMID:23096355|PMID:23929434|PMID:24814045|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2919G>A (p.Ser973=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612352	CV66043		HP:0003002	PMID:16905680|PMID:22476429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30254663|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:33471991|PMID:34597585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2944A>C (p.Ile982Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612355	CV66046		HP:0003002	PMID:16683254|PMID:18403564|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:23929434|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:26219728|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32295079|PMID:32918181|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2957dup (p.Asn986fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8612356	CV66047		HP:0003002	PMID:11030418|PMID:15744044|PMID:16234499|PMID:18284688|PMID:18824701|PMID:19795481|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:22811390|PMID:24323938|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2960A>T (p.Asn987Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612367	CV66058		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.305A>G (p.Lys102Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8612369	CV66061		HP:0003002	PMID:17679929|PMID:22476429|PMID:24504028|PMID:25111659|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26941049|PMID:28492532|PMID:30995915|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32123317|PMID:32599251|PMID:33471991|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3073A>G (p.Lys1025Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612376	CV66068		HP:0002859	PMID:16912212|PMID:17688236|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:24333842|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33599307|PMID:34680387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3103G>T (p.Glu1035Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612383	CV66075		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:19369211|PMID:19609323|PMID:20104584|PMID:22678057|PMID:24323938|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29707112|PMID:30883759|PMID:31214711|PMID:33067557|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.316+2T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612385	CV66077		HP:0009725	PMID:17576681|PMID:18424508|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:21939546|PMID:22505045|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:27060066|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29707112|PMID:31512090|PMID:34597585|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.316+5G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612397	CV66089		HP:0003002	PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:20104584|PMID:24156927|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:28135145|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34637943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3199del (p.Thr1067fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612405	CV66097		HP:0012126	PMID:20858050|PMID:29176636|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3235del (p.Ser1079fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8612406	CV66098		HP:0003002	PMID:10755399|PMID:21702907|PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:30606148|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.323A>G (p.Asn108Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612409	CV66101		HP:0100013	PMID:18779604|PMID:22293751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:30982232|PMID:31409081|PMID:31911673|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3256A>G (p.Ile1086Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612411	CV66103		HP:0002885	PMID:12474142|PMID:15744044|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22034289|PMID:23942203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3264T>C (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612411	CV66103		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:15744044|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22034289|PMID:23942203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3264T>C (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612411	CV66103		HP:0012125	PMID:12474142|PMID:15744044|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22034289|PMID:23942203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3264T>C (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612421	CV66114		HP:0012126	PMID:11793480|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3296C>G (p.Ser1099Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612428	CV66121		HP:0003002	PMID:11920621|PMID:20104584|PMID:22430266|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:28288110|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3362C>G (p.Ser1121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612436	CV66129		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18627636|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3420T>C (p.Ser1140=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612443	CV66137		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3453del (p.Ile1151_Leu1152insTer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612444	CV66138		HP:0003002	PMID:19471317|PMID:20104584|PMID:20625817|PMID:25447315|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3455T>G (p.Leu1152Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8612455	CV66149		HP:0002885	PMID:10728701|PMID:15918047|PMID:17453335|PMID:19229607|PMID:20104584|PMID:22425665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3516G>A (p.Ser1172=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612455	CV66149		HP:0012125	PMID:10728701|PMID:15918047|PMID:17453335|PMID:19229607|PMID:20104584|PMID:22425665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3516G>A (p.Ser1172=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612467	CV66161		HP:0002859	PMID:11920621|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:15645491|PMID:16683254|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:21719596|PMID:22798144|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3599_3600del (p.Asp1199_Cys1200insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612467	CV66161		HP:0010762	PMID:11920621|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:15645491|PMID:16683254|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:21719596|PMID:22798144|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3599_3600del (p.Asp1199_Cys1200insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612467	CV66161		HP:0012126	PMID:11920621|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:15645491|PMID:16683254|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:21719596|PMID:22798144|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3599_3600del (p.Asp1199_Cys1200insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612490	CV66184		HP:0003002	PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:17826769|PMID:20104584|PMID:21156238|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:27165220|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3751dup (p.Thr1251fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612493	CV66187		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3767A>C (p.His1256Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612499	CV66193		HP:0002885	PMID:18446624|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20858050|PMID:21702907|PMID:23479189|PMID:24141157|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31451522|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3785C>G (p.Ser1262Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612499	CV66193		HP:0012125	PMID:18446624|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20858050|PMID:21702907|PMID:23479189|PMID:24141157|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31451522|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3785C>G (p.Ser1262Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612504	CV66198		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28263838|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30630528|PMID:31214711|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3814A>G (p.Met1272Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612508	CV66202		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3835A>G (p.Asn1279Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8612508	CV66202		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3835A>G (p.Asn1279Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8612508	CV66202		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3835A>G (p.Asn1279Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8612519	CV66213		HP:0003002	PMID:11857748|PMID:12673801|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:18821011|PMID:20104584|PMID:23199084|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27393621|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:33471991|PMID:34645131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3860del (p.Asn1287fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612552	CV66246		HP:0003002	PMID:1|PMID:10978364|PMID:16168118|PMID:17148771|PMID:17997147|PMID:18824701|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:22923021|PMID:23397983|PMID:25066507|PMID:25330149|PMID:25366421|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29945567|PMID:30441849|PMID:30613824|PMID:31159747|PMID:31409081|PMID:32321997|PMID:33471991|PMID:33891299|PMID:34445631|PMID:34949660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3975_3978dup (p.Ala1327fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612552	CV66246		HP:0012125	PMID:1|PMID:10978364|PMID:16168118|PMID:17148771|PMID:17997147|PMID:18824701|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:22923021|PMID:23397983|PMID:25066507|PMID:25330149|PMID:25366421|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29945567|PMID:30441849|PMID:30613824|PMID:31159747|PMID:31409081|PMID:32321997|PMID:33471991|PMID:33891299|PMID:34445631|PMID:34949660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3975_3978dup (p.Ala1327fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612562	CV66256		HP:0100013	PMID:11336395|PMID:12845657|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:17924331|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21156238|PMID:21520273|PMID:21720365|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:24055113|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:25123297|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:27683183|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4061C>T (p.Thr1354Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8612563	CV66257		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:15983021|PMID:19229607|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22366370|PMID:22684231|PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4068G>A (p.Leu1356=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612573	CV66267		HP:0009725	PMID:11056688|PMID:17319787|PMID:20104584|PMID:22711857|PMID:25371446|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26564481|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4111C>T (p.Gln1371Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8612580	CV66274		HP:0100013	PMID:18006916|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4151del (p.Leu1384fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612590	CV66284		HP:0003002	PMID:11030418|PMID:11929857|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:18284688|PMID:19619314|PMID:20104584|PMID:24728327|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4241C>T (p.Thr1414Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612606	CV66302		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4339del (p.Ile1446_Val1447insTer)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612612	CV66308		HP:0003002	PMID:17700570|PMID:20104584|PMID:22711857|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27157322|PMID:27406733|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30267352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4398_4402del (p.Leu1466fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612616	CV66312		HP:0002894	PMID:14973102|PMID:17657584|PMID:17972177|PMID:18627636|PMID:20215541|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26067864|PMID:26467025|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.440A>G (p.Gln147Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612616	CV66312		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:17657584|PMID:17972177|PMID:18627636|PMID:20215541|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26067864|PMID:26467025|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.440A>G (p.Gln147Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612616	CV66312		HP:0100615	PMID:14973102|PMID:17657584|PMID:17972177|PMID:18627636|PMID:20215541|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26067864|PMID:26467025|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.440A>G (p.Gln147Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612617	CV66313		HP:0003003	PMID:21523855|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29061375|PMID:30883759|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.441A>G (p.Gln147=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612624	CV66320		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:24013928|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30350268|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31875949|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:35008403|PMID:35710434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4471_4474del (p.Leu1491fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612631	CV66327		HP:0002894	PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:32532514|PMID:34572941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4525C>T (p.Gln1509Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8612632	CV66328		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4534C>T (p.Arg1512Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612633	CV66329		HP:0002885	PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4535G>A (p.Arg1512His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612633	CV66329		HP:0003002	PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4535G>A (p.Arg1512His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612633	CV66329		HP:0012125	PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4535G>A (p.Arg1512His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612648	CV66345		HP:0003002	PMID:10755399|PMID:12955716|PMID:16550498|PMID:18403564|PMID:19471317|PMID:21789034|PMID:23942203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9761393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4584C>T (p.Ser1528=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612654	CV66350		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:15117986|PMID:19491284|PMID:23469205|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:29346284|PMID:30287823|PMID:31825140|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4599A>C (p.Lys1533Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612654	CV66350		HP:0100013	PMID:14973102|PMID:15117986|PMID:19491284|PMID:23469205|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:29346284|PMID:30287823|PMID:31825140|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4599A>C (p.Lys1533Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612655	CV66351		HP:0003002	PMID:12967658|PMID:19875419|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27273131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4614T>C (p.Ser1538=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612656	CV66352		HP:0002859	PMID:10188893|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:16683254|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:23531862|PMID:25741868|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29446198|PMID:32295079|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.462_463del (p.Arg155_Asp156insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612661	CV66358		HP:0002885	PMID:15307796|PMID:20858050|PMID:24033266|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8665505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4656T>C (p.Gly1552=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612661	CV66358		HP:0003002	PMID:15307796|PMID:20858050|PMID:24033266|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8665505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4656T>C (p.Gly1552=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8612661	CV66358		HP:0012125	PMID:15307796|PMID:20858050|PMID:24033266|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8665505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4656T>C (p.Gly1552=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612666	CV66363		HP:0100013	PMID:10882858|PMID:18284688|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:22034289|PMID:22476429|PMID:22655046|PMID:22811390|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4681C>A (p.His1561Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612678	CV66376		HP:0012126	PMID:23451180|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:30792206|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.475+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612689	CV66387		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:36988593|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4808dup (p.Asn1603fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8612713	CV66411		HP:0003002	PMID:18824701|PMID:18951461|PMID:21203900|PMID:21702907|PMID:22476429|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:30606148|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32806537|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4928T>C (p.Val1643Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612718	CV66416		HP:0012126	PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4952del (p.Pro1651fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8612744	CV66443		HP:0012126	PMID:17688236|PMID:18465347|PMID:19656415|PMID:20104584|PMID:21720365|PMID:22034289|PMID:22430266|PMID:23479189|PMID:24249303|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26586665|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:32719484|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:36988593|PMID:9012404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5130_5133del (p.Asp1709_Tyr1710insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612748	CV66447		HP:0003002	PMID:11857748|PMID:12655567|PMID:12928470|PMID:14684619|PMID:15937982|PMID:16261400|PMID:16758124|PMID:18176857|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20859677|PMID:22460208|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5146_5149del (p.Tyr1716fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8612771	CV66470		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30199306|PMID:32438681|PMID:33643918|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.517-4C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8612781	CV66481		HP:0002885	PMID:16683254|PMID:18844490|PMID:19229607|PMID:20104584|PMID:20195775|PMID:21232165|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5199C>T (p.Ser1733=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612781	CV66481		HP:0012125	PMID:16683254|PMID:18844490|PMID:19229607|PMID:20104584|PMID:20195775|PMID:21232165|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5199C>T (p.Ser1733=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612791	CV66491		HP:0012125	PMID:10717622|PMID:11802209|PMID:12872265|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26350514|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:36169650|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5217_5224delTTTAAGTA		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612792	CV66492		HP:0003002	PMID:18779604|PMID:22970155|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30702160|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5218_5223del (p.Leu1740_Ser1741del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8612824	CV66528		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:25348012|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:31911673|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:33471991|PMID:34178674|PMID:34572941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5428G>A (p.Val1810Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612859	CV66564		HP:0100013	PMID:11241844|PMID:11950811|PMID:12491487|PMID:18724707|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:22034289|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5640T>G (p.Asn1880Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8612864	CV66570		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5661G>A (p.Thr1887=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612864	CV66570		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5661G>A (p.Thr1887=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8612882	CV66589		HP:0100615	PMID:21671020|PMID:23983145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:30613976|PMID:31721094|PMID:32521533|PMID:32623769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.572A>T (p.Asp191Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612889	CV66596		HP:0003002	PMID:23704879|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5753A>G (p.His1918Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8612898	CV66607		HP:0002885	PMID:16284991|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:29446198|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5791C>T (p.Gln1931Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612898	CV66607		HP:0012125	PMID:16284991|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:29446198|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5791C>T (p.Gln1931Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612899	CV66608		HP:0003002	PMID:10660329|PMID:11754111|PMID:15131399|PMID:15733268|PMID:16047344|PMID:16162645|PMID:17688236|PMID:18694767|PMID:19619314|PMID:20104584|PMID:20730485|PMID:21989927|PMID:22072316|PMID:23096355|PMID:24010542|PMID:24145998|PMID:24312913|PMID:24737347|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26564481|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5796_5797del (p.His1932fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8612903	CV66611		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:21719596|PMID:23983145|PMID:25525159|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26577449|PMID:26761715|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:29446198|PMID:30093976|PMID:8673091|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.581G>A (p.Trp194Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612903	CV66611		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:21719596|PMID:23983145|PMID:25525159|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26577449|PMID:26761715|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:29446198|PMID:30093976|PMID:8673091|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.581G>A (p.Trp194Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612905	CV66613		HP:0012125	PMID:10644434|PMID:11170288|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29084914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5823del (p.Val1942fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8612912	CV66620		HP:0002575	PMID:11307153|PMID:15382066|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30787465|PMID:31360904|PMID:32300229|PMID:32338768|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5857G>T (p.Glu1953Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612912	CV66620		HP:0002885	PMID:11307153|PMID:15382066|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30787465|PMID:31360904|PMID:32300229|PMID:32338768|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5857G>T (p.Glu1953Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612912	CV66620		HP:0003002	PMID:11307153|PMID:15382066|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30787465|PMID:31360904|PMID:32300229|PMID:32338768|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5857G>T (p.Glu1953Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612912	CV66620		HP:0012125	PMID:11307153|PMID:15382066|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30787465|PMID:31360904|PMID:32300229|PMID:32338768|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5857G>T (p.Glu1953Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612914	CV66622		HP:0002885	PMID:11802209|PMID:12928470|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26586665|PMID:27433846|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29922827|PMID:30702160|PMID:32073954|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5864C>A (p.Ser1955Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612914	CV66622		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:12928470|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26586665|PMID:27433846|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29922827|PMID:30702160|PMID:32073954|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5864C>A (p.Ser1955Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612914	CV66622		HP:0012125	PMID:11802209|PMID:12928470|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26586665|PMID:27433846|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29922827|PMID:30702160|PMID:32073954|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5864C>A (p.Ser1955Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8612938	CV66646		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:27165220|PMID:28492532|PMID:29723101|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5972C>T (p.Ala1991Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8612957	CV66666		HP:0003002	PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10899649|PMID:11710835|PMID:16140926|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:24094589|PMID:25741868|PMID:27194814|PMID:28492532|PMID:30425037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6065C>G (p.Ser2022Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8612966	CV66675		HP:0003002	PMID:11389159|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26733283|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29470806|PMID:30720863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6082_6086del (p.Glu2028fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8612967	CV66676		HP:0100013	PMID:15145354|PMID:22762150|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6085G>T (p.Glu2029Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8612974	CV66683		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:23983145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32393813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.610del (p.Ser205fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8612977	CV66687		HP:0002885	PMID:10923033|PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6148G>A (p.Val2050Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612977	CV66687		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6148G>A (p.Val2050Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612977	CV66687		HP:0012125	PMID:10923033|PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6148G>A (p.Val2050Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612977	CV66687		HP:0100013	PMID:10923033|PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6148G>A (p.Val2050Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8612993	CV66703		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6216del (p.Leu2073fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613006	CV66716		HP:0003002	PMID:23961350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6293C>T (p.Ser2098Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613032	CV66742		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6362A>G (p.Glu2121Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613043	CV66754		HP:0002894	PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:20380699|PMID:24549055|PMID:25066507|PMID:25741868|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:32772980|PMID:34680878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6408_6414del (p.Asn2137fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613044	CV66755		HP:0100013	PMID:17262179|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:22034289|PMID:22655046|PMID:22811390|PMID:23469205|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:36329109|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6412G>T (p.Val2138Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613053	CV66764		HP:0003002	PMID:16284991|PMID:16905680|PMID:17262179|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34204722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6443C>A (p.Ser2148Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613058	CV66770		HP:0002885	PMID:15131399|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26187060|PMID:28492532|PMID:29464067|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6446_6450del (p.Ile2149fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613058	CV66770		HP:0012125	PMID:15131399|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26187060|PMID:28492532|PMID:29464067|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6446_6450del (p.Ile2149fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613067	CV66780		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:25741868|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6469C>T (p.Gln2157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613068	CV66781		HP:0009725	PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:24010542|PMID:28492532|PMID:28724667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6490C>T (p.Gln2164Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613082	CV66795		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:31214711|PMID:32820175|PMID:34046351|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6553del (p.Ala2185fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613082	CV66795		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:31214711|PMID:32820175|PMID:34046351|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6553del (p.Ala2185fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613086	CV66799		HP:0002885	PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:24010542|PMID:25741868|PMID:26300996|PMID:26467025|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29884136|PMID:30425037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6600_6601del (p.Phe2200_Ser2201insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613086	CV66799		HP:0012125	PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:24010542|PMID:25741868|PMID:26300996|PMID:26467025|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29884136|PMID:30425037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6600_6601del (p.Phe2200_Ser2201insTer)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613102	CV66817		HP:0002885	PMID:12655567|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16758124|PMID:17063270|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:24312913|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:28918466|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:9150174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6656C>G (p.Ser2219Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8613102	CV66817		HP:0003002	PMID:12655567|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16758124|PMID:17063270|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:24312913|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:28918466|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:9150174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6656C>G (p.Ser2219Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8613102	CV66817		HP:0012125	PMID:12655567|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16758124|PMID:17063270|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:24312913|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:28918466|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:9150174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6656C>G (p.Ser2219Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8613112	CV66828		HP:0009725	PMID:12938098|PMID:17011978|PMID:21063910|PMID:22505045|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29446198|PMID:32058061|PMID:32438681|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32846166|PMID:35220195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613117	CV66833		HP:0002885	PMID:18724707|PMID:21952622|PMID:23231788|PMID:24504028|PMID:25233892|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26207792|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32606146|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6706G>A (p.Glu2236Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613117	CV66833		HP:0012125	PMID:18724707|PMID:21952622|PMID:23231788|PMID:24504028|PMID:25233892|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26207792|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32606146|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6706G>A (p.Glu2236Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613119	CV66835		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:18724707|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6714T>G (p.Asp2238Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613136	CV66852		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31131967|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6796A>C (p.Asn2266His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613142	CV66859		HP:0003002	PMID:22034289|PMID:22682623|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6803G>A (p.Arg2268Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613151	CV66869		HP:0002885	PMID:10923033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6826C>A (p.Pro2276Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613151	CV66869		HP:0012125	PMID:10923033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6826C>A (p.Pro2276Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613166	CV66884		HP:0002885	PMID:12442275|PMID:15889636|PMID:21741379|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:31331294|PMID:33010199|PMID:34196900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6877T>C (p.Phe2293Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613166	CV66884		HP:0012125	PMID:12442275|PMID:15889636|PMID:21741379|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:31331294|PMID:33010199|PMID:34196900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6877T>C (p.Phe2293Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613170	CV66888		HP:0002885	PMID:14647438|PMID:15117986|PMID:17924331|PMID:18627636|PMID:18844490|PMID:21638052|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:24323938|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:29988080|PMID:31131967|PMID:31396961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6935A>T (p.Asp2312Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613170	CV66888		HP:0012125	PMID:14647438|PMID:15117986|PMID:17924331|PMID:18627636|PMID:18844490|PMID:21638052|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:24323938|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:29988080|PMID:31131967|PMID:31396961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6935A>T (p.Asp2312Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613175	CV66893		HP:0003002	PMID:16489001|PMID:17972171|PMID:18951461|PMID:21702907|PMID:21741379|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22711857|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26941049|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6953G>A (p.Arg2318Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613181	CV66899		HP:0003002	PMID:22921312|PMID:25741868|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28828701|PMID:29263802|PMID:31214711|PMID:32444794|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6986C>T (p.Pro2329Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613191	CV66909		HP:0003002	PMID:16792514|PMID:17576681|PMID:20215541|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21465317|PMID:21548014|PMID:22399190|PMID:22505045|PMID:25256924|PMID:25741868|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29560538|PMID:30014164|PMID:31159747|PMID:31843900|PMID:32438681|PMID:33293522|PMID:9150172|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7007G>C (p.Arg2336Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613197	CV66915		HP:0002885	PMID:11304778|PMID:18694767|PMID:20104584|PMID:22144684|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-62A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613197	CV66915		HP:0012125	PMID:11304778|PMID:18694767|PMID:20104584|PMID:22144684|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-62A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613198	CV66916		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:15800311|PMID:16683254|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35762214|PMID:37922907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7010C>T (p.Thr2337Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613198	CV66916		HP:0010762	PMID:10923033|PMID:15800311|PMID:16683254|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35762214|PMID:37922907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7010C>T (p.Thr2337Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613199	CV66917		HP:0002885	PMID:10464609|PMID:11030417|PMID:12491487|PMID:15955690|PMID:16234499|PMID:18284688|PMID:19491284|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:22034289|PMID:23320992|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7017G>C (p.Lys2339Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613199	CV66917		HP:0003002	PMID:10464609|PMID:11030417|PMID:12491487|PMID:15955690|PMID:16234499|PMID:18284688|PMID:19491284|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:22034289|PMID:23320992|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7017G>C (p.Lys2339Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613199	CV66917		HP:0012125	PMID:10464609|PMID:11030417|PMID:12491487|PMID:15955690|PMID:16234499|PMID:18284688|PMID:19491284|PMID:21520273|PMID:21952622|PMID:22034289|PMID:23320992|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7017G>C (p.Lys2339Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613205	CV66924		HP:0002575	PMID:10923033|PMID:18284688|PMID:20858050|PMID:21965345|PMID:24163242|PMID:25348012|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29642553|PMID:30039884|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31907386|PMID:32812259|PMID:33471991|PMID:33629534|PMID:34218100|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7051G>A (p.Ala2351Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613205	CV66924		HP:0002885	PMID:10923033|PMID:18284688|PMID:20858050|PMID:21965345|PMID:24163242|PMID:25348012|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29642553|PMID:30039884|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31907386|PMID:32812259|PMID:33471991|PMID:33629534|PMID:34218100|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7051G>A (p.Ala2351Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613205	CV66924		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:18284688|PMID:20858050|PMID:21965345|PMID:24163242|PMID:25348012|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29642553|PMID:30039884|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31907386|PMID:32812259|PMID:33471991|PMID:33629534|PMID:34218100|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7051G>A (p.Ala2351Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613205	CV66924		HP:0012125	PMID:10923033|PMID:18284688|PMID:20858050|PMID:21965345|PMID:24163242|PMID:25348012|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29642553|PMID:30039884|PMID:30287823|PMID:31131967|PMID:31907386|PMID:32812259|PMID:33471991|PMID:33629534|PMID:34218100|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7051G>A (p.Ala2351Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613207	CV66926		HP:0002885	PMID:20167696|PMID:21520333|PMID:21741379|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7055C>T (p.Pro2352Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613207	CV66926		HP:0012125	PMID:20167696|PMID:21520333|PMID:21741379|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7055C>T (p.Pro2352Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613229	CV66949		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7183del (p.His2395fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613243	CV66963		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:22425665|PMID:23479189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779219|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7234_7235insG (p.Thr2412fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613252	CV66972		HP:0012114	PMID:24448499|PMID:25036526|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:30555256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7301A>C (p.Lys2434Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613254	CV66974		HP:0003002	PMID:11149425|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28111427|PMID:28351343|PMID:28492532|PMID:29731985|PMID:29770616|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:31825140|PMID:32426482|PMID:32444794|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7307A>T (p.Asn2436Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613274	CV66994		HP:0003003	PMID:11030418|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:15983021|PMID:22034289|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:30287823|PMID:33233347|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.742G>A (p.Ala248Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8613274	CV66994		HP:0100013	PMID:11030418|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:15983021|PMID:22034289|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:30287823|PMID:33233347|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.742G>A (p.Ala248Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8613276	CV66996		HP:0003002	PMID:18703817|PMID:19706752|PMID:21394826|PMID:21523855|PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7436-14T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613282	CV67002		HP:0002885	PMID:11979449|PMID:12955716|PMID:16685647|PMID:19043619|PMID:21523855|PMID:21735045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30472649|PMID:31191615|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:32522261|PMID:33293522|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7447A>G (p.Ser2483Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613282	CV67002		HP:0012125	PMID:11979449|PMID:12955716|PMID:16685647|PMID:19043619|PMID:21523855|PMID:21735045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30472649|PMID:31191615|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:32522261|PMID:33293522|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7447A>G (p.Ser2483Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613286	CV67006		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7467dup (p.Ile2490fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613287	CV67007		HP:0003002	PMID:18489799|PMID:19353265|PMID:20104584|PMID:22970155|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7471C>T (p.Gln2491Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613295	CV67015		HP:0002894	PMID:14973102|PMID:17899372|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32879886|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7522G>A (p.Gly2508Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613295	CV67015		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:17899372|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32879886|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7522G>A (p.Gly2508Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613295	CV67015		HP:0100013	PMID:14973102|PMID:17899372|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32879886|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7522G>A (p.Gly2508Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613295	CV67015		HP:0100615	PMID:14973102|PMID:17899372|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32879886|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7522G>A (p.Gly2508Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613297	CV67017		HP:0003002	PMID:12228710|PMID:19043619|PMID:21120943|PMID:24489791|PMID:25741868|PMID:25964535|PMID:26467025|PMID:27428751|PMID:27914478|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28492532|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30588330|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7534C>T (p.Leu2512Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613301	CV67021		HP:0003002	PMID:12491499|PMID:14746861|PMID:14981104|PMID:15131399|PMID:16284991|PMID:20104584|PMID:21913181|PMID:21990299|PMID:22009639|PMID:23242139|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24830819|PMID:24959366|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27469594|PMID:27989354|PMID:28194609|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29176636|PMID:29360550|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29534594|PMID:30050867|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30706003|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:31396961|PMID:31815095|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32719484|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:33471991|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7558C>T (p.Arg2520Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613301	CV67021		HP:0100013	PMID:12491499|PMID:14746861|PMID:14981104|PMID:15131399|PMID:16284991|PMID:20104584|PMID:21913181|PMID:21990299|PMID:22009639|PMID:23242139|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24830819|PMID:24959366|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27469594|PMID:27989354|PMID:28194609|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29176636|PMID:29360550|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29534594|PMID:30050867|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30706003|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:31396961|PMID:31815095|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32719484|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:33471991|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7558C>T (p.Arg2520Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613312	CV67032		HP:0002885	PMID:18693280|PMID:24156927|PMID:25112434|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31131967|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7617+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613312	CV67032		HP:0012125	PMID:18693280|PMID:24156927|PMID:25112434|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31131967|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7617+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613341	CV67060		HP:0003002	PMID:10923033|PMID:19043619|PMID:19491284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26577449|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:31871109|PMID:33609447|PMID:33726785|PMID:35264596|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7712A>G (p.Glu2571Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8613355	CV67075		HP:0100013	PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29881398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7772A>G (p.Asn2591Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8613366	CV67086		HP:0100615	PMID:10449599|PMID:11802209|PMID:12097290|PMID:12461697|PMID:16764716|PMID:18439106|PMID:18783588|PMID:21232165|PMID:22505045|PMID:22923021|PMID:23199084|PMID:24312913|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29907814|PMID:30832263|PMID:31131967|PMID:33891299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613375	CV67095		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7856G>A (p.Trp2619Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613378	CV67098		HP:0002885	PMID:10699917|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20383589|PMID:21232165|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:23108138|PMID:25146914|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29335924|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:31843900|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7879A>T (p.Ile2627Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613378	CV67098		HP:0012125	PMID:10699917|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20383589|PMID:21232165|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:23108138|PMID:25146914|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29335924|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:31843900|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7879A>T (p.Ile2627Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613399	CV67119		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7976+12G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613409	CV67129		HP:0003002	PMID:12228710|PMID:16489001|PMID:18451181|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:27561088|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7987G>A (p.Glu2663Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8613410	CV67130		HP:0002885	PMID:10923033|PMID:16489001|PMID:17924331|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20513136|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:23242139|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30736279|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33808557|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7988A>T (p.Glu2663Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613410	CV67130		HP:0012125	PMID:10923033|PMID:16489001|PMID:17924331|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20513136|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:23242139|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30736279|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33808557|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7988A>T (p.Glu2663Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613411	CV67131		HP:0003002	PMID:21673748|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7992T>A (p.Ile2664=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613415	CV67135		HP:0003002	PMID:16793542|PMID:17899372|PMID:20041885|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:32438681|PMID:32641407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.79A>G (p.Ile27Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613419	CV67139		HP:0002885	PMID:15131399|PMID:16489001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:21702907|PMID:22895246|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:24249303|PMID:24735155|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28339459|PMID:28476184|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:32444794|PMID:32856869|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33850850|PMID:34235180|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34717758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8009C>T (p.Ser2670Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613419	CV67139		HP:0003002	PMID:15131399|PMID:16489001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:21702907|PMID:22895246|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:24249303|PMID:24735155|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28339459|PMID:28476184|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:32444794|PMID:32856869|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33850850|PMID:34235180|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34717758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8009C>T (p.Ser2670Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613419	CV67139		HP:0012125	PMID:15131399|PMID:16489001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:21702907|PMID:22895246|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:24249303|PMID:24735155|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28339459|PMID:28476184|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:32444794|PMID:32856869|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33850850|PMID:34235180|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34717758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8009C>T (p.Ser2670Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613423	CV67143		HP:0002885	PMID:15290653|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:18424508|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:22505045|PMID:23108138|PMID:23683081|PMID:24249303|PMID:25146914|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29383094|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30203341|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30652428|PMID:30720243|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:32486089|PMID:32862574|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8023A>G (p.Ile2675Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613423	CV67143		HP:0012125	PMID:15290653|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:18424508|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:22505045|PMID:23108138|PMID:23683081|PMID:24249303|PMID:25146914|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29383094|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30203341|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30652428|PMID:30720243|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:32486089|PMID:32862574|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8023A>G (p.Ile2675Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613423	CV67143		HP:0012126	PMID:15290653|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:18424508|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:22505045|PMID:23108138|PMID:23683081|PMID:24249303|PMID:25146914|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29383094|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30203341|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30652428|PMID:30720243|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:32486089|PMID:32862574|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8023A>G (p.Ile2675Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613433	CV67153		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8051A>G (p.Lys2684Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613455	CV67175		HP:0100013	PMID:11389159|PMID:19043619|PMID:19471317|PMID:19949876|PMID:20215541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27208206|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30638113|PMID:33471991|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8111C>T (p.Ser2704Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613459	CV67179		HP:0009725	PMID:17351952|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:36988593|PMID:9150172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8140C>T (p.Gln2714Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613459	CV67179		HP:0012126	PMID:17351952|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:36988593|PMID:9150172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8140C>T (p.Gln2714Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613469	CV46698		HP:0003002	PMID:12065746|PMID:12442274|PMID:12750298|PMID:17924331|PMID:18451181|PMID:18627637|PMID:19043619|PMID:19473207|PMID:21719596|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:24082139|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:31825140|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:33964450|PMID:8840963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8187G>T (p.Lys2729Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613474	CV67194		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8195T>G (p.Leu2732Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8613475	CV67195		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8206dup (p.Leu2736fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613477	CV67197		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:21218378|PMID:21702907|PMID:24094589|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:33293522|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8215G>A (p.Val2739Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8613483	CV67203		HP:0012126	PMID:12228710|PMID:15026808|PMID:17924331|PMID:18403564|PMID:18451181|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:21671020|PMID:21990134|PMID:22711857|PMID:23108138|PMID:23328489|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25447315|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29580235|PMID:29884841|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:32444794|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34235180|PMID:35736817|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8243G>A (p.Gly2748Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613500	CV67221		HP:0002885	PMID:12698193|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613500	CV67221		HP:0012125	PMID:12698193|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613506	CV67227		HP:0100013	PMID:16683254|PMID:18451181|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:21232165|PMID:21520333|PMID:21952622|PMID:23108138|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27914478|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30254663|PMID:31131967|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:36605468|PMID:37067535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8351G>A (p.Arg2784Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613507	CV67228		HP:0012125	PMID:14973102|PMID:18627636|PMID:23108138|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29684080|PMID:31825140|PMID:32467295|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8356G>A (p.Ala2786Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613509	CV67230		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:31131967|PMID:31843900|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:35753294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8359C>T (p.Arg2787Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613511	CV67232		HP:0009725	PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:23199084|PMID:25066507|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8363G>A (p.Trp2788Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613513	CV67234		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31209999|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8364G>A (p.Trp2788Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613520	CV67242		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8395del (p.Arg2799fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8613528	CV67250		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:23108138|PMID:24323938|PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27003155|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29884841|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:31921681|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:35736817|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8420C>T (p.Ser2807Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613530	CV67252		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8428A>G (p.Ser2810Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613540	CV67262		HP:0002885	PMID:12474142|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8460A>C (p.Val2820=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613540	CV67262		HP:0012125	PMID:12474142|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8460A>C (p.Val2820=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613545	CV67267		HP:0012125	PMID:16826315|PMID:19043619|PMID:21156238|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8482A>G (p.Ile2828Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8613549	CV67271		HP:0000365	PMID:1446381|PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:668580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8487+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613549	CV67271		HP:0003002	PMID:1446381|PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:668580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8487+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613549	CV67271		HP:0012758	PMID:1446381|PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:668580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8487+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613549	CV67271		HP:0100021	PMID:1446381|PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:668580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8487+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613552	CV67274		HP:0002885	PMID:10717622|PMID:12491487|PMID:16284991|PMID:17341484|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:19799798|PMID:22425665|PMID:22505045|PMID:22684231|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8503T>C (p.Ser2835Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613552	CV67274		HP:0012125	PMID:10717622|PMID:12491487|PMID:16284991|PMID:17341484|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:19799798|PMID:22425665|PMID:22505045|PMID:22684231|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8503T>C (p.Ser2835Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613555	CV67277		HP:0012125	PMID:15876480|PMID:16826315|PMID:19043619|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:29684080|PMID:30078507|PMID:33471991|PMID:34917121|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8518A>G (p.Ile2840Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613557	CV67279		HP:0003002	PMID:11304778|PMID:14520696|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:21218378|PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:30093976|PMID:32444794|PMID:33964450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8525G>A (p.Arg2842His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8613570	CV67292		HP:0003002	PMID:10449599|PMID:15340362|PMID:20104584|PMID:25066507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:30350268|PMID:32059136|PMID:33230308|PMID:33468216|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8572C>T (p.Gln2858Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613580	CV67304		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:31631483|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8629G>T (p.Glu2877Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613582	CV67306		HP:0009725	PMID:12601471|PMID:24212087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29774201|PMID:30101128|PMID:30623411|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613606	CV67330		HP:0003002	PMID:15695382|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18451181|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19949876|PMID:21203900|PMID:21990134|PMID:23108138|PMID:24323938|PMID:25382762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29416752|PMID:29884841|PMID:30613976|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8723T>G (p.Val2908Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8613611	CV67335		HP:0003002	PMID:18465347|PMID:18597679|PMID:23199084|PMID:25382762|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28947987|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613613	CV67337		HP:0003002	PMID:16550498|PMID:17011978|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18779604|PMID:20927582|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23096105|PMID:25382762|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26913838|PMID:27433846|PMID:28199346|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31528241|PMID:32398771|PMID:34072659|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613623	CV67347		HP:0003002	PMID:21318380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8789A>G (p.Asn2930Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613628	CV67352		HP:0002861	PMID:20104584|PMID:22034289|PMID:22739995|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28918466|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8817_8820del (p.Lys2939fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613628	CV67352		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:22034289|PMID:22739995|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28918466|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8817_8820del (p.Lys2939fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613628	CV67352		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:22034289|PMID:22739995|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28918466|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8817_8820del (p.Lys2939fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613641	CV67365		HP:0003002	PMID:17924331|PMID:19043619|PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8905G>A (p.Val2969Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613668	CV67391		HP:0003002	PMID:15937982|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8997G>A (p.Leu2999=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8613675	CV67399		HP:0003002	PMID:12655560|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:22228431|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:26843898|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9027del (p.His3010fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613687	CV67411		HP:0003002	PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:20960228|PMID:22228431|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31131967|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9085G>A (p.Ala3029Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613687	CV67411		HP:0100013	PMID:18284688|PMID:19043619|PMID:20960228|PMID:22228431|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31131967|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9085G>A (p.Ala3029Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613694	CV67419		HP:0003002	PMID:17972171|PMID:18627636|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:25556339|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29884841|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:31837001|PMID:32123317|PMID:32467295|PMID:33314489|PMID:35736817|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9104A>G (p.Tyr3035Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613695	CV67420		HP:0009725	PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9109C>T (p.Gln3037Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613696	CV67421		HP:0003002	PMID:11857748|PMID:19043619|PMID:19471317|PMID:20858050|PMID:21735045|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:23451180|PMID:23893897|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27495310|PMID:27886673|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29625052|PMID:29884841|PMID:31131967|PMID:31837001|PMID:32438681|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34597585|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9116C>T (p.Pro3039Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613706	CV67431		HP:0003002	PMID:18451181|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:20513136|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:35711920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9154C>T (p.Arg3052Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613710	CV67435		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9175A>G (p.Lys3059Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613722	CV67447		HP:0002885	PMID:12228710|PMID:16550498|PMID:22505045|PMID:23108138|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29988080|PMID:3108138|PMID:32444794|PMID:33293522|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9218A>G (p.Asp3073Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613722	CV67447		HP:0012125	PMID:12228710|PMID:16550498|PMID:22505045|PMID:23108138|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29988080|PMID:3108138|PMID:32444794|PMID:33293522|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9218A>G (p.Asp3073Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613750	CV67476		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:22776961|PMID:25741868|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29707112|PMID:31528241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.92G>A (p.Trp31Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613750	CV67476		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:22776961|PMID:25741868|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29707112|PMID:31528241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.92G>A (p.Trp31Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613756	CV67482		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:27393621|PMID:27478808|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29681614|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9317G>A (p.Trp3106Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8613768	CV67494		HP:0002885	PMID:10978364|PMID:11400546|PMID:15168169|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:23096105|PMID:23469205|PMID:24156927|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27469594|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32295079|PMID:34567246|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9382C>T (p.Arg3128Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613768	CV67494		HP:0012125	PMID:10978364|PMID:11400546|PMID:15168169|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:23096105|PMID:23469205|PMID:24156927|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27469594|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32295079|PMID:34567246|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9382C>T (p.Arg3128Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613768	CV67494		HP:0012126	PMID:10978364|PMID:11400546|PMID:15168169|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:23096105|PMID:23469205|PMID:24156927|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27469594|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32295079|PMID:34567246|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9382C>T (p.Arg3128Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613768	CV67494		HP:0100013	PMID:10978364|PMID:11400546|PMID:15168169|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:23096105|PMID:23469205|PMID:24156927|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27469594|PMID:27741520|PMID:28294317|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32295079|PMID:34567246|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9382C>T (p.Arg3128Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613773	CV67499		HP:0002885	PMID:10449599|PMID:11102977|PMID:15024741|PMID:15146557|PMID:15340362|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:20223018|PMID:21203900|PMID:22160602|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29534594|PMID:30322717|PMID:31173646|PMID:32341426|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.9403del (p.Leu3135fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613773	CV67499		HP:0003002	PMID:10449599|PMID:11102977|PMID:15024741|PMID:15146557|PMID:15340362|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:20223018|PMID:21203900|PMID:22160602|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29534594|PMID:30322717|PMID:31173646|PMID:32341426|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.9403del (p.Leu3135fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613773	CV67499		HP:0012125	PMID:10449599|PMID:11102977|PMID:15024741|PMID:15146557|PMID:15340362|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:20223018|PMID:21203900|PMID:22160602|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29534594|PMID:30322717|PMID:31173646|PMID:32341426|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.9403del (p.Leu3135fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613776	CV67502		HP:0003002	PMID:19043619|PMID:21965345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9425A>G (p.Asp3142Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8613779	CV67505		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9431del (p.Ser3144fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613791	CV67516		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:34072659|PMID:34100114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9481A>T (p.Lys3161Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613804	CV67529		HP:0003002	PMID:17924331|PMID:19043619|PMID:21990134|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29580235|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:31851867|PMID:32599251|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:33978741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9509A>G (p.Asp3170Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8613808	CV67533		HP:0002885	PMID:22921312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27157322|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:32068069|PMID:33314489|PMID:3347199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9538C>T (p.Leu3180Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613808	CV67533		HP:0012125	PMID:22921312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27157322|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:32068069|PMID:33314489|PMID:3347199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9538C>T (p.Leu3180Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613808	CV67533		HP:0100615	PMID:22921312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27157322|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:32068069|PMID:33314489|PMID:3347199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9538C>T (p.Leu3180Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613831	CV67556		HP:0003002	PMID:10570174|PMID:11179017|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:21324516|PMID:21913181|PMID:22711857|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29446198|PMID:32885271|PMID:9126738|PMID:9192668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9666del (p.Cys3222fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613831	CV67556		HP:0100615	PMID:10570174|PMID:11179017|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:21324516|PMID:21913181|PMID:22711857|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29446198|PMID:32885271|PMID:9126738|PMID:9192668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9666del (p.Cys3222fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613838	CV67563		HP:0003002	PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9720T>C (p.Val3240=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613841	CV67566		HP:0100013	PMID:10399947|PMID:11106241|PMID:12474142|PMID:18724707|PMID:18824701|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22729890|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.978C>A (p.Ser326Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8613853	CV67578		HP:0003002	PMID:15800615|PMID:17087817|PMID:18593900|PMID:19540122|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:23704879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26577449|PMID:26740942|PMID:27498913|PMID:27907908|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:29126202|PMID:29192238|PMID:29802286|PMID:30199306|PMID:30287823|PMID:30400234|PMID:31131967|PMID:31825140|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32906206|PMID:33067490|PMID:33471991|PMID:33731496|PMID:33970096|PMID:34218100|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9875C>T (p.Pro3292Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8613854	CV67579		HP:0009725	PMID:18097605|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:8896551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9883C>T (p.Gln3295Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613859	CV67584		HP:0003002	PMID:14559878|PMID:17026620|PMID:18497862|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30720243|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:32427313|PMID:8896551|PMID:9145678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9924C>G (p.Tyr3308Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613867	CV67592		HP:0003002	PMID:10506595|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:24156927|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29673794|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.994del (p.Ile332fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613871	CV67596		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:23291057|PMID:28492532|PMID:29167462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1013C>T (p.Ser338Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613872	CV67597		HP:0001657	PMID:17224687|PMID:17905336|PMID:19808498|PMID:22293141|PMID:22581653|PMID:23291057|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1016T>C (p.Phe339Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613875	CV67600		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:24080067|PMID:24217263|PMID:25741868|PMID:26675252|PMID:27041096|PMID:28492532|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1024C>T (p.Leu342Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613876	CV67601		HP:0001657	PMID:15466642|PMID:15511625|PMID:15840476|PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1027C>T (p.Pro343Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8613879	CV67604		HP:0001657	PMID:10508236|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20851114|PMID:22095730|PMID:22581653|PMID:24217263|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27920829|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28575668|PMID:28944242|PMID:31395126|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:32015334|PMID:32298319|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:34884666|PMID:9386136|PMID:9570196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>T (p.Ala344Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613880	CV67605		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:29857160|PMID:34319147|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613883	CV67608		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:10376919|PMID:14678125|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9272155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033G>C (p.Gly345Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613884	CV67609		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:20662986|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1045T>C (p.Ser349Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613885	CV67610		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:20662986|PMID:21451124|PMID:21635612|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1046C>G (p.Ser349Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613888	CV67613		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:17932138|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1058T>C (p.Leu353Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613889	CV67614		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17905336|PMID:18239739|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:21350584|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:28212739|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1066C>T (p.Gln356Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613889	CV67614		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:17905336|PMID:18239739|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:21350584|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:28212739|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1066C>T (p.Gln356Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8613890	CV67615		HP:0001657	PMID:14731347|PMID:19841300|PMID:23098067|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1066_1071del (p.Gln356_Gln357del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613891	CV67616		HP:0001657	PMID:12702160|PMID:16564513|PMID:21952006|PMID:22581653|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1070A>G (p.Gln357Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613891	CV67616		HP:0011675	PMID:12702160|PMID:16564513|PMID:21952006|PMID:22581653|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1070A>G (p.Gln357Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613893	CV67618		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21956039|PMID:22956155|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1075C>T (p.Gln359Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8613893	CV67618		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21956039|PMID:22956155|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1075C>T (p.Gln359Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0000218	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0001290	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0001319	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0001558	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0001561	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0001657	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0001863	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0002500	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0005288	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0005484	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0007204	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0008935	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0009931	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0011451	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613896	CV67621		HP:0011675	PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31447099|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34404389|PMID:34798354|PMID:35352813|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1085A>G (p.Lys362Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613897	CV67622		HP:0001657	PMID:16937190|PMID:19490272|PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:23861489|PMID:24357532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1087C>A (p.His363Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8613898	CV67623		HP:0001657	PMID:10090529|PMID:10220146|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16556865|PMID:16937190|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:20196769|PMID:20541041|PMID:21499742|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:29790872|PMID:31737537|PMID:9024139|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1096C>T (p.Arg366Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613899	CV67624		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16556865|PMID:19716085|PMID:19934648|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23158531|PMID:23861489|PMID:24689698|PMID:25741868|PMID:25804018|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:31737537|PMID:9024139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1097G>A (p.Arg366Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613900	CV67625		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:15935335|PMID:16556865|PMID:19934648|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:23861489|PMID:24689698|PMID:25804018|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:9024139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1097G>C (p.Arg366Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613901	CV67626		HP:0001657	PMID:17438609|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1101G>T (p.Gln367His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8613904	CV67629		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:234478|PMID:25741868|PMID:280141|PMID:28492532|PMID:31899541|PMID:32893267|PMID:737968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1121T>A (p.Leu374His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613904	CV67629		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:234478|PMID:25741868|PMID:280141|PMID:28492532|PMID:31899541|PMID:32893267|PMID:737968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1121T>A (p.Leu374His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613907	CV67632		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1140G>T (p.Arg380Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8613912	CV67637		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1178A>T (p.Lys393Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613912	CV67637		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1178A>T (p.Lys393Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613913	CV67638		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:24440382|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31737537|PMID:32553227|PMID:34398675|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1189C>T (p.Arg397Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613913	CV67638		HP:0011675	PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22199116|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:24440382|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:25985138|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29197658|PMID:30615648|PMID:31737537|PMID:32553227|PMID:34398675|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1189C>T (p.Arg397Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613915	CV67640		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:24357532|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31765965|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201dup (p.Arg401fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613915	CV67640		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:24357532|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31765965|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201dup (p.Arg401fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613916	CV67641		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:22456477|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32048431|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1265del (p.Lys422fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8613916	CV67641		HP:0011675	PMID:14998624|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:22456477|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32048431|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1265del (p.Lys422fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8613917	CV67642		HP:0000598	PMID:14998624|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34860437|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1265dup (p.Phe423fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613918	CV67643		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1291dup (p.Val431fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8613920	CV67645		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343del (p.Pro448fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8613920	CV67645		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343del (p.Pro448fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8613921	CV67646		HP:0001657	PMID:12702160|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28364778|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343dup (p.Glu449fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613923	CV67648		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24055113|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8613923	CV67648		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24055113|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8613925	CV67650		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:21118729|PMID:22581653|PMID:23130128|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:25119684|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:26423924|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:33600800|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613927	CV67652		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20851114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613932	CV67657		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:28595573|PMID:31565860|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.153C>G (p.Tyr51Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613932	CV67657		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:28595573|PMID:31565860|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.153C>G (p.Tyr51Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613934	CV67659		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:21511995|PMID:22581653|PMID:24363352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1552C>G (p.Arg518Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613936	CV67661		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1559T>G (p.Met520Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613937	CV67662		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1571T>G (p.Val524Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8613938	CV67663		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:28096388|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1576A>G (p.Lys526Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613939	CV67664		HP:0001657	PMID:10704188|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:14510661|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15935335|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22629021|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24357532|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24912595|PMID:25525159|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27451284|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:32383558|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1588C>T (p.Gln530Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613939	CV67664		HP:0011675	PMID:10704188|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:14510661|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15935335|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22629021|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24357532|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24912595|PMID:25525159|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27451284|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:32383558|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1588C>T (p.Gln530Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613940	CV67665		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1608C>A (p.Tyr536Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8613941	CV67666		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:11162126|PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15746441|PMID:15840476|PMID:16556866|PMID:18174212|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21576493|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23251633|PMID:23631430|PMID:24681627|PMID:25559286|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9312006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613943	CV67668		HP:0001657	PMID:15176425|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19841300|PMID:20486126|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24363352|PMID:24721657|PMID:25037568|PMID:25741868|PMID:26675252|PMID:27026747|PMID:27807201|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:32901917|PMID:34505893|PMID:36505078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1637C>T (p.Ser546Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613943	CV67668		HP:0011675	PMID:15176425|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19841300|PMID:20486126|PMID:21131640|PMID:21185501|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24363352|PMID:24721657|PMID:25037568|PMID:25741868|PMID:26675252|PMID:27026747|PMID:27807201|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:32901917|PMID:34505893|PMID:36505078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1637C>T (p.Ser546Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613944	CV67669		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1643G>A (p.Gly548Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8613946	CV67671		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:15214551|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23130128|PMID:234515|PMID:25037568|PMID:25344363|PMID:25741868|PMID:26412604|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:36102233|PMID:37457655|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1664G>A (p.Arg555His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613948	CV67673		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:234518|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:31415974|PMID:32421437|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1697C>A (p.Ser566Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613949	CV67674		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21131640|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22927196|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1697C>T (p.Ser566Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8613950	CV67675		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:24372464|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31424047|PMID:34505893|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1700T>C (p.Ile567Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613950	CV67675		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:24372464|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31424047|PMID:34505893|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1700T>C (p.Ile567Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613952	CV67677		HP:0001657	PMID:12702160|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22885918|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1702G>A (p.Gly568Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8613958	CV67683		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:15840476|PMID:16623272|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23130128|PMID:24713462|PMID:25741868|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:32421437|PMID:32893267|PMID:34395343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613958	CV67683		HP:0011675	PMID:14998624|PMID:15840476|PMID:16623272|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23130128|PMID:24713462|PMID:25741868|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:32421437|PMID:32893267|PMID:34395343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613959	CV67684		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16253915|PMID:17470695|PMID:19261104|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21482651|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31520628|PMID:32893267|PMID:36674868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613959	CV67684		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:16253915|PMID:17470695|PMID:19261104|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21482651|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31520628|PMID:32893267|PMID:36674868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613960	CV67685		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:16253915|PMID:16818214|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:19261104|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20662986|PMID:21482651|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22885918|PMID:22949429|PMID:23158531|PMID:23324056|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:28492532|PMID:29654130|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1772G>A (p.Arg591His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613961	CV67686		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:12402336|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16818214|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20662986|PMID:22199116|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23124029|PMID:24033266|PMID:24218437|PMID:24912595|PMID:25453094|PMID:25741868|PMID:27041096|PMID:27470144|PMID:28492532|PMID:29677589|PMID:30974404|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32421437|PMID:32686758|PMID:33087929|PMID:33777698|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1781G>A (p.Arg594Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613962	CV67687		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:17224687|PMID:19716085|PMID:20662986|PMID:22581653|PMID:23392653|PMID:25453094|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1781G>C (p.Arg594Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8613963	CV67688		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1842_1844del (p.His614del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8613965	CV67690		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:19322600|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1876G>A (p.Gly626Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8613966	CV67691		HP:0011675	PMID:14731347|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1876_1893del (p.Gly626_Pro631del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8613968	CV67693		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16414944|PMID:19825999|PMID:22739119|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27379800|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1892_1911del (p.Pro631fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613969	CV67694		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:22739119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1893del (p.Arg632fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8613969	CV67694		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:22739119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1893del (p.Arg632fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8613970	CV67695		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:22727609|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:33498651|PMID:34505893|PMID:34691145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1893dup (p.Arg632fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613970	CV67695		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:22727609|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:33498651|PMID:34505893|PMID:34691145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1893dup (p.Arg632fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8613971	CV67696		HP:0001657	PMID:18452873|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8613972	CV67697		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.2025dup (p.Ser676fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8613974	CV67699		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20851114|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28588847|PMID:29197658|PMID:29598884|PMID:31737537|PMID:33181513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.217C>A (p.Pro73Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613977	CV67702		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:21164565|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29532034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8613978	CV67703		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17053194|PMID:19114714|PMID:19716085|PMID:20031635|PMID:21129503|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:24052033|PMID:26019114|PMID:28492532|PMID:29532034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.332A>G (p.Tyr111Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613979	CV67704		HP:0001657	PMID:12402336|PMID:17053194|PMID:18004376|PMID:19008479|PMID:19114714|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.341T>C (p.Leu114Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613980	CV67705		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.344A>G (p.Glu115Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613982	CV67707		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23392653|PMID:28492532|PMID:29532034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.365G>A (p.Cys122Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613983	CV67708		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.394A>C (p.Ile132Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613983	CV67708		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.394A>C (p.Ile132Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613985	CV67710		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.409C>T (p.Leu137Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8613986	CV67711		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:20167303|PMID:21152909|PMID:22581653|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.436G>A (p.Glu146Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613986	CV67711		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:20167303|PMID:21152909|PMID:22581653|PMID:24596401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.436G>A (p.Glu146Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613988	CV67713		HP:0001657	PMID:10077519|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.451_452del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8613989	CV67714		HP:0001657	PMID:10220146|PMID:10482963|PMID:10973849|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.470T>G (p.Phe157Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613990	CV67715		HP:0001657	PMID:1000359|PMID:10560595|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:21350584|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:23124029|PMID:23392653|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:32508908|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613990	CV67715		HP:0011675	PMID:1000359|PMID:10560595|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:21350584|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:23124029|PMID:23392653|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:32508908|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613992	CV67717		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19549851|PMID:19841300|PMID:20479111|PMID:20850564|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:29401425|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.478G>A (p.Glu160Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8613993	CV67718		HP:0001657	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:31447099|PMID:33087929|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.488del (p.Leu163fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8613995	CV67720		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:14531214|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:17091796|PMID:17905336|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20186784|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23130128|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:26681611|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:27921062|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29952348|PMID:31484877|PMID:33256261|PMID:9386136|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>A (p.Gly168Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613995	CV67720		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:14531214|PMID:14678125|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:17091796|PMID:17905336|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20186784|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23130128|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:26681611|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:27921062|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29952348|PMID:31484877|PMID:33256261|PMID:9386136|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>A (p.Gly168Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8613996	CV67721		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:14531214|PMID:15051636|PMID:17091796|PMID:17470695|PMID:17905336|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20186784|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:27921062|PMID:28492532|PMID:28749187|PMID:29952348|PMID:9386136|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>C (p.Gly168Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8613997	CV67722		HP:0001657	PMID:10737999|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.504del (p.Thr169fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8613999	CV67724		HP:0001657	PMID:11216980|PMID:12051962|PMID:17470695|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>G (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8614000	CV67725		HP:0200067	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:34398675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.518T>A (p.Val173Asp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8614001	CV67726		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:15840476|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19934648|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:31427586|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.520C>T (p.Arg174Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614001	CV67726		HP:0011675	PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:15840476|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19934648|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:31427586|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.520C>T (p.Arg174Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614002	CV67727		HP:0001657	PMID:10367071|PMID:10973849|PMID:14998624|PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:20486126|PMID:22581653|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:34505893|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>A (p.Arg174His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8614004	CV67729		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:24912595|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:29033053|PMID:30530868|PMID:32893267|PMID:9024139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614006	CV67731		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25845942|PMID:25935074|PMID:27041150|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28944242|PMID:29021305|PMID:29532034|PMID:29684900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.535G>A (p.Gly179Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614006	CV67731		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25845942|PMID:25935074|PMID:27041150|PMID:27831900|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28944242|PMID:29021305|PMID:29532034|PMID:29684900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.535G>A (p.Gly179Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614008	CV67733		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.556G>C (p.Gly186Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614009	CV67734		HP:0001657	PMID:18808722|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30571187|PMID:32797034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.560T>C (p.Leu187Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8614012	CV67737		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:21118729|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9164812|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.567dup (p.Arg190fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8614013	CV67738		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:16414944|PMID:19490272|PMID:19841298|PMID:20660394|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22882672|PMID:23158531|PMID:24218437|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:26813553|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31009818|PMID:31729605|PMID:35535697|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614015	CV67740		HP:0001657	PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10973849|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:15840476|PMID:18452873|PMID:19862833|PMID:22539601|PMID:22677073|PMID:23392653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24666684|PMID:25471708|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:27451284|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:31246743|PMID:31520628|PMID:32893267|PMID:9323054|PMID:9328483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.573_577del (p.Arg192fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614016	CV67741		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.575G>C (p.Arg192Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8614018	CV67743		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12388934|PMID:17999538|PMID:19041715|PMID:19862833|PMID:20486126|PMID:21063070|PMID:22581653|PMID:26318259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.580G>C (p.Ala194Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8614019	CV67744		HP:0001657	PMID:12051962|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31229680|PMID:34411974|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.585del (p.Lys196fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8614020	CV67745		HP:0001657	PMID:12051962|PMID:12653681|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:20421371|PMID:22581653|PMID:24372464|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34860437|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604G>A (p.Asp202Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614022	CV67747		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:20421371|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:25444851|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.612C>G (p.Ile204Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614024	CV67749		HP:0001657	PMID:1484536|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20421371|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:27690226|PMID:28492532|PMID:31865382|PMID:32893267|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.643G>A (p.Val215Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8614026	CV67751		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20541041|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23130128|PMID:24033266|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:27690226|PMID:28492532|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.674C>T (p.Ser225Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614026	CV67751		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20541041|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23130128|PMID:24033266|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:27690226|PMID:28492532|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.674C>T (p.Ser225Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614027	CV67752		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:22456477|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:26669661|PMID:27917693|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:29622001|PMID:29740400|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614027	CV67752		HP:0011675	PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:22456477|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:26669661|PMID:27917693|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:29622001|PMID:29740400|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614028	CV67753		HP:0001657	PMID:19165230|PMID:22581653|PMID:24096004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30967788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.686G>A (p.Gly229Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8614029	CV67754		HP:0001657	PMID:12205790|PMID:14998624|PMID:15176425|PMID:16414944|PMID:16922724|PMID:17698596|PMID:18079560|PMID:19716085|PMID:19843919|PMID:20850564|PMID:22509038|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:23193492|PMID:23350853|PMID:24861447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33600800|PMID:35911527|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614030	CV67755		HP:0001657	PMID:15176425|PMID:16414944|PMID:18452873|PMID:19716085|PMID:20850564|PMID:22509038|PMID:22581653|PMID:23350853|PMID:23851063|PMID:24861447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30935642|PMID:31638414|PMID:33600800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614031	CV67756		HP:0001657	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:18452873|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24269949|PMID:28492532|PMID:30935642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.704T>A (p.Ile235Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614031	CV67756		HP:0011675	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:18452873|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24269949|PMID:28492532|PMID:30935642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.704T>A (p.Ile235Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614033	CV67758		HP:0001657	PMID:12388934|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:27041096|PMID:28492532|PMID:28739325|PMID:29167462|PMID:31737537|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.724G>A (p.Asp242Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8614034	CV67759		HP:0001657	PMID:10409658|PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:18713323|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:20167303|PMID:22199116|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29672598|PMID:30686478|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8614035	CV67760		HP:0001657	PMID:10090886|PMID:10409658|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:12877697|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15746441|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16039274|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:18174212|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23400408|PMID:24681627|PMID:25741868|PMID:26022593|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:32893267|PMID:34426522|PMID:9328483|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614035	CV67760		HP:0011675	PMID:10090886|PMID:10409658|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:12877697|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15746441|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16039274|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:18174212|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:23400408|PMID:24681627|PMID:25741868|PMID:26022593|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:32893267|PMID:34426522|PMID:9328483|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614038	CV67763		HP:0001657	PMID:10874277|PMID:12710526|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.752T>C (p.Leu251Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8614043	CV67768		HP:0001657	PMID:11021476|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21350584|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23124029|PMID:23158531|PMID:23995044|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.775C>T (p.Arg259Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8614044	CV67769		HP:0001657	PMID:11021476|PMID:16922724|PMID:21350584|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:234416|PMID:24291113|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:26346102|PMID:27868350|PMID:28492532|PMID:29241489|PMID:31315195|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:32893267|PMID:34389451|PMID:34798354|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614044	CV67769		HP:0011675	PMID:11021476|PMID:16922724|PMID:21350584|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:234416|PMID:24291113|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:26346102|PMID:27868350|PMID:28492532|PMID:29241489|PMID:31315195|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:32893267|PMID:34389451|PMID:34798354|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614045	CV67770		HP:0001657	PMID:11021476|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:18752142|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20403459|PMID:21350584|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23158531|PMID:23392653|PMID:24291113|PMID:26346102|PMID:26675252|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33664273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.776G>T (p.Arg259Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8614046	CV67771		HP:0001657	PMID:10409658|PMID:10704188|PMID:11530100|PMID:15935335|PMID:22581653|PMID:26675252|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.781G>A (p.Glu261Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614047	CV67772		HP:0001657	PMID:10704188|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:17999538|PMID:18752142|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:26675252|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.783G>C (p.Glu261Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614050	CV67775		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.796del (p.Leu266fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614051	CV67776		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:17905336|PMID:18004376|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21118729|PMID:21451124|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:28518168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.797T>C (p.Leu266Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8614052	CV67777		HP:0001657	PMID:11140949|PMID:1346223|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31226583|PMID:32936022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.815G>A (p.Gly272Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8614053	CV67778		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24372464|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.818T>G (p.Leu273Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614058	CV67783		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.830C>G (p.Ser277Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8614059	CV67784		HP:0001657	PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:16831322|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21895724|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26063740|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:29439887|PMID:32893267|PMID:34860437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.830C>T (p.Ser277Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8614060	CV67785		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.839T>A (p.Val280Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614060	CV67785		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.839T>A (p.Val280Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614061	CV67786		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.860C>A (p.Ala287Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8614061	CV67786		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.860C>A (p.Ala287Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8614062	CV67787		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.862_880del (p.Val288fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614062	CV67787		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.862_880del (p.Val288fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614063	CV67788		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.868G>A (p.Glu290Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614063	CV67788		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.868G>A (p.Glu290Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614067	CV67792		HP:0001657	PMID:12702160|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24223155|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29876285|PMID:31447099|PMID:32695137|PMID:34428338|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>A (p.Trp305Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614067	CV67792		HP:0011675	PMID:12702160|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24223155|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29876285|PMID:31447099|PMID:32695137|PMID:34428338|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>A (p.Trp305Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614069	CV67794		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614075	CV67800		HP:0001657	PMID:11802537|PMID:22581653|PMID:26118593|PMID:28492532|PMID:33574382|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.926C>T (p.Thr309Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614076	CV67801		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:15649981|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:22581653|PMID:24912595|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.928G>A (p.Val310Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8614077	CV67802		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:15498462|PMID:20368164|PMID:22581653|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.932C>T (p.Thr311Ile)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8614081	CV67806		HP:0001657	PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23124029|PMID:28492532|PMID:32168391|PMID:8872472|PMID:9312006|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.941G>A (p.Gly314Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614082	CV67807		HP:0001657	PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:11087258|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12702160|PMID:17470695|PMID:18464931|PMID:18774102|PMID:19490272|PMID:20833965|PMID:21451124|PMID:22581653|PMID:24217263|PMID:28492532|PMID:9312006|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.944A>C (p.Tyr315Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614083	CV67808		HP:0001657	PMID:10868744|PMID:11087258|PMID:12702160|PMID:12877697|PMID:14678125|PMID:14760488|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:18774102|PMID:19261104|PMID:19716085|PMID:20541041|PMID:21451124|PMID:22581653|PMID:24217263|PMID:24269949|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9693036|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.944A>G (p.Tyr315Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8614085	CV67810		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>A (p.Gly316Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8614088	CV67813		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10973849|PMID:11410559|PMID:12702160|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25705178|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:9302275|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.949G>A (p.Asp317Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614091	CV67816		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:19540844|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.959C>A (p.Pro320His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8614092	CV67817		HP:0001657	PMID:12877697|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18400097|PMID:18452873|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24269949|PMID:25741868|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:30219255|PMID:31737537|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.964A>G (p.Thr322Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8614094	CV67819		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:23092362|PMID:25028166|PMID:25705178|PMID:26132555|PMID:27917693|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:29654130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>T (p.Thr322Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8614095	CV67820		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:14998624|PMID:15234419|PMID:17470695|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21118729|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23000022|PMID:23092362|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:9024139|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.973G>A (p.Gly325Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614417	CV68181		HP:0011962	PMID:10571949|PMID:15536480|PMID:17003641|PMID:19318035|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:30938940|PMID:33572515|PMID:33972190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2563G>A (p.Val855Ile)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8614445	CV68211		HP:0100013	PMID:10925568|PMID:12874665|PMID:15905293|PMID:17539902|PMID:25580864|PMID:25741868|PMID:25869325|PMID:26199320|PMID:26467025|PMID:27081564|PMID:27143075|PMID:27171515|PMID:27717243|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28608624|PMID:29997923|PMID:30379828|PMID:30811104|PMID:31423445|PMID:32777524|PMID:34276759|PMID:35313924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2684G>A (p.Ser895Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8614463	CV68230		HP:0011962	PMID:15618592|PMID:16126774|PMID:19318035|PMID:19897426|PMID:20059485|PMID:25741868|PMID:26755536|PMID:28492532|PMID:31655510|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:35690514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2758G>T (p.Val920Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8614624	CV68401		HP:0000789	PMID:11303517|PMID:11845002|PMID:12454843|PMID:19587087|PMID:20932301|PMID:22678879|PMID:23791427|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:30488522|PMID:34995514|PMID:7543317|PMID:8644755|PMID:9804160|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3409A>G (p.Met1137Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8614664	CV68442		HP:0000789	PMID:10439967|PMID:11354633|PMID:11883825|PMID:12752573|PMID:15537723|PMID:15727251|PMID:17489851|PMID:18687795|PMID:21198395|PMID:21520337|PMID:22427236|PMID:23951356|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830496|PMID:31488014|PMID:31916691|PMID:31990467|PMID:33572515|PMID:7513293|PMID:7517264|PMID:9272157|PMID:9439669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.358G>A (p.Ala120Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8614971	CV68769		HP:0100615	PMID:10441573|PMID:15024741|PMID:16267036|PMID:17688236|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18824701|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:23199084|PMID:23289006|PMID:23697973|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27062684|PMID:27926510|PMID:28111427|PMID:28184945|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29339979|PMID:30078507|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:31336956|PMID:31411802|PMID:31825140|PMID:32231684|PMID:32778078|PMID:35464868|PMID:7894492|PMID:8755943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1016dup (p.Val340fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8614978	CV68776		HP:0009725	PMID:11504767|PMID:11710835|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29975922|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31300551|PMID:31477031|PMID:34403063|PMID:36605468|PMID:9150154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1058G>A (p.Trp353Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8614982	CV68780		HP:0003002	PMID:11410501|PMID:12827452|PMID:16267036|PMID:18273839|PMID:20104584|PMID:23893897|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1065G>A (p.Lys355=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8614999	CV68797		HP:0100615	PMID:11044354|PMID:16267036|PMID:16489001|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:19941162|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22711857|PMID:22753008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1106_1108del (p.Asp369del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8615004	CV68802		HP:0100615	PMID:10644434|PMID:11504767|PMID:15712267|PMID:16267036|PMID:16515586|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26848529|PMID:27656653|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1116G>A (p.Trp372Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8615009	CV68807		HP:0100615	PMID:10502781|PMID:12181777|PMID:16168118|PMID:20104584|PMID:21559243|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1127del (p.Asn376fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8615012	CV68810		HP:0003002	PMID:15235020|PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:18284688|PMID:21520273|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1137T>G (p.Ile379Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615012	CV68810		HP:0100013	PMID:15235020|PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:18284688|PMID:21520273|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1137T>G (p.Ile379Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615029	CV68827		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:22923021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1193C>G (p.Ser398Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615033	CV68831		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25927356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1214C>A (p.Ser405Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615095	CV68894		HP:0100013	PMID:12531920|PMID:15001988|PMID:15235020|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:19638463|PMID:22476429|PMID:23704879|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:9609997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1381T>C (p.Phe461Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8615103	CV68902		HP:0003002	PMID:11933205|PMID:17148771|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1390_1391insG (p.Thr464fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615130	CV68929		HP:0100013	PMID:12442274|PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078507|PMID:31174498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1465G>T (p.Glu489Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615132	CV68931		HP:0003002	PMID:16998791|PMID:20104584|PMID:21559243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1471C>T (p.Gln491Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8615136	CV45972		HP:0003002	PMID:21990134|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1486C>T (p.Arg496Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615140	CV68938		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1499del (p.Asn500fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615144	CV68942		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:36169650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1508del (p.Lys503fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615146	CV68944		HP:0003002	PMID:12531920|PMID:15001988|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:25741868|PMID:26219265|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:29310832|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1510C>T (p.Arg504Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615180	CV68978		HP:0100615	PMID:16683254|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:23034506|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:29053726|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1621C>T (p.Gln541Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615240	CV69038		HP:0100013	PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:17990525|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18703817|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9663595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1865C>T (p.Ala622Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615245	CV69043		HP:0100615	PMID:12505256|PMID:18465347|PMID:20051372|PMID:20104584|PMID:22970155|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1874_1877dup (p.Val627fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615250	CV69048		HP:0012126	PMID:10389907|PMID:11595708|PMID:15168169|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:23364291|PMID:23469205|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24884479|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26187060|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30209399|PMID:36988593|PMID:7627958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.188T>A (p.Leu63Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615250	CV69048		HP:0100013	PMID:10389907|PMID:11595708|PMID:15168169|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:23364291|PMID:23469205|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24884479|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26187060|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30209399|PMID:36988593|PMID:7627958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.188T>A (p.Leu63Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615263	CV69061		HP:0012126	PMID:11462239|PMID:12732733|PMID:14531499|PMID:15235020|PMID:16140926|PMID:19287957|PMID:20103620|PMID:21042765|PMID:21523855|PMID:23161852|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24249303|PMID:24516540|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26246475|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27741520|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28398198|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30103829|PMID:30209399|PMID:30702160|PMID:30972954|PMID:34906479|PMID:36988593|PMID:8875986|PMID:9042907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.190T>C (p.Cys64Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615290	CV69090		HP:0025318	PMID:16267036|PMID:16826315|PMID:20104584|PMID:24916970|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30720863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8615291	CV69091		HP:0003002	PMID:12007222|PMID:16267036|PMID:17088437|PMID:20104584|PMID:22034289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1971A>G (p.Gln657=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8615298	CV69098		HP:0003002	PMID:11733976|PMID:12203997|PMID:12955716|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16683254|PMID:17924331|PMID:20103620|PMID:20858050|PMID:20967475|PMID:21120943|PMID:21673748|PMID:21725363|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23161852|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24516540|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26246475|PMID:26332594|PMID:27272900|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.199G>T (p.Asp67Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615299	CV69099		HP:0003002	PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11802209|PMID:12732733|PMID:12827452|PMID:16912212|PMID:20180971|PMID:21120943|PMID:21709188|PMID:21922593|PMID:22006311|PMID:23469205|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:32341426|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35264596|PMID:35578052|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615299	CV69099		HP:0100013	PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11802209|PMID:12732733|PMID:12827452|PMID:16912212|PMID:20180971|PMID:21120943|PMID:21709188|PMID:21922593|PMID:22006311|PMID:23469205|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:32341426|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35264596|PMID:35578052|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615314	CV69115		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30702160|PMID:31815095|PMID:9836072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2059C>T (p.Gln687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615314	CV69115		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30702160|PMID:31815095|PMID:9836072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2059C>T (p.Gln687Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615318	CV69119		HP:0012126	PMID:10804288|PMID:11595708|PMID:15375703|PMID:20104584|PMID:21213370|PMID:28492532|PMID:32980694|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2075_2076del (p.His692fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615321	CV69122		HP:0100013	PMID:15385441|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27300552|PMID:28492532|PMID:31867841|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:9523200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2083G>A (p.Asp695Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8615322	CV69123		HP:0003002	PMID:12531920|PMID:15001988|PMID:16518693|PMID:18273839|PMID:22476429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2083G>T (p.Asp695Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8615331	CV69132		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:12442273|PMID:12955716|PMID:16199547|PMID:19941167|PMID:20104584|PMID:202008|PMID:20215541|PMID:21735045|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22970155|PMID:23239986|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26848529|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:30209399|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:33471991|PMID:8533757|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.212+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615333	CV69134		HP:0003002	PMID:10090482|PMID:10595255|PMID:11385711|PMID:11802209|PMID:15026808|PMID:16619214|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:20215541|PMID:21673748|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23199084|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:24516540|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:8533757|PMID:9150151|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.212+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8615338	CV69139		HP:0100013	PMID:16199547|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.213-1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8615354	CV69154		HP:0003002	PMID:15235020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2183G>A (p.Arg728Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615355	CV69155		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:22010008|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2188G>T (p.Glu730Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615366	CV69166		HP:0100615	PMID:11102986|PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26976419|PMID:27157322|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.220C>T (p.Gln74Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615383	CV69183		HP:0003002	PMID:15024741|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32295079|PMID:9150174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2263G>T (p.Glu755Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615384	CV69184		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2263del (p.Glu755fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615389	CV69189		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:22116506|PMID:23175448|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26852015|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29470806|PMID:29687286|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30840646|PMID:30982232|PMID:31248605|PMID:31360874|PMID:31477031|PMID:32467295|PMID:33413596|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2286A>T (p.Arg762Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8615389	CV69189		HP:0100013	PMID:14973102|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:22116506|PMID:23175448|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26852015|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29470806|PMID:29687286|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30840646|PMID:30982232|PMID:31248605|PMID:31360874|PMID:31477031|PMID:32467295|PMID:33413596|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2286A>T (p.Arg762Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8615407	CV69207		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:23199084|PMID:24033266|PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30322717|PMID:30720243|PMID:31076742|PMID:31528241|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:7663517|PMID:8533757|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2338C>T (p.Gln780Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615407	CV69207		HP:0100615	PMID:11802209|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:23199084|PMID:24033266|PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30322717|PMID:30720243|PMID:31076742|PMID:31528241|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:7663517|PMID:8533757|PMID:9667259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2338C>T (p.Gln780Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615408	CV69208		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:18779604|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2347A>G (p.Ile783Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615418	CV69218		HP:0100013	PMID:15385441|PMID:16518693|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30093976|PMID:30702160|PMID:30982232|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32068069|PMID:32467295|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2387C>T (p.Thr796Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8615419	CV69219		HP:0012126	PMID:10326698|PMID:10389907|PMID:10634513|PMID:10804288|PMID:12624724|PMID:15168169|PMID:18528753|PMID:20104584|PMID:22711857|PMID:25070656|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27469594|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29907814|PMID:30159786|PMID:33037428|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2389_2390del (p.Glu797fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615432	CV69232		HP:0003002	PMID:15382066|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.241C>T (p.Gln81Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615458	CV69258		HP:0003002	PMID:11400546|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:18273839|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29116469|PMID:30254663|PMID:8968716|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2522G>A (p.Arg841Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615471	CV69271		HP:0003002	PMID:15235020|PMID:15365993|PMID:16014699|PMID:16518693|PMID:18824701|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:23867111|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9510469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2566T>C (p.Tyr856His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615471	CV69271		HP:0100013	PMID:15235020|PMID:15365993|PMID:16014699|PMID:16518693|PMID:18824701|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:23867111|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9510469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2566T>C (p.Tyr856His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615474	CV69274		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2572C>T (p.Gln858Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615489	CV69289		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2617dup (p.Ser873fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8615501	CV69301		HP:0003002	PMID:10728699|PMID:12531920|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33087888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2668G>A (p.Gly890Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8615503	CV69303		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2670del (p.Ser891fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8615544	CV69345		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2767_2770del (p.Val923fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615549	CV69350		HP:0003002	PMID:10389907|PMID:10804288|PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:18159056|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:24312913|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2800C>T (p.Gln934Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615549	CV69350		HP:0009725	PMID:10389907|PMID:10804288|PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:18159056|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:24312913|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2800C>T (p.Gln934Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8615549	CV69350		HP:0025318	PMID:10389907|PMID:10804288|PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:18159056|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:24312913|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2800C>T (p.Gln934Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615594	CV69396		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29805665|PMID:30078507|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32862574|PMID:33484353|PMID:34413315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2952del (p.Ile986fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8615614	CV69416		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22923021|PMID:25741868|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28740454|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:32295079|PMID:9663595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3018_3021del (p.His1006fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8615615	CV69417		HP:0003002	PMID:12774043|PMID:18712473|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30472649|PMID:31343793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.302-1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8615620	CV69422		HP:0003002	PMID:21990134|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3022A>G (p.Met1008Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615620	CV69422		HP:0012125	PMID:21990134|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3022A>G (p.Met1008Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615627	CV69430		HP:0003002	PMID:11576847|PMID:11781691|PMID:15951958|PMID:18413725|PMID:18465347|PMID:18559594|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:23199084|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26833046|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:34680387|PMID:7837387|PMID:8644702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3048_3052dup (p.Asn1018fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615628	CV69431		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30702160|PMID:31467961|PMID:31815095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3049G>T (p.Glu1017Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615636	CV69440		HP:0012126	PMID:16111488|PMID:17851763|PMID:17922413|PMID:20104584|PMID:26848529|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3122C>G (p.Ser1041Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615643	CV69447		HP:0012114	PMID:12955716|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:18936166|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:23161852|PMID:23867111|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7581445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.314A>G (p.Tyr105Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615643	CV69447		HP:0100013	PMID:12955716|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:18936166|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:23161852|PMID:23867111|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7581445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.314A>G (p.Tyr105Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8615652	CV69456		HP:0003002	PMID:11504767|PMID:17574839|PMID:18465347|PMID:18559594|PMID:20104584|PMID:22434525|PMID:23199084|PMID:24010542|PMID:24660075|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:33471991|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3178G>T (p.Glu1060Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615653	CV69457		HP:0003002	PMID:11733976|PMID:15026808|PMID:16014699|PMID:18703817|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3179A>C (p.Glu1060Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615661	CV69466		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:28492532|PMID:31780705|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.321del (p.Phe107fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615672	CV69477		HP:0100013	PMID:11857748|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:22460208|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:9663595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3257T>G (p.Leu1086Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8615677	CV69482		HP:0100615	PMID:11030418|PMID:20104584|PMID:22034289|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3268C>T (p.Gln1090Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615678	CV69483		HP:0003002	PMID:11897832|PMID:16683254|PMID:20104584|PMID:22425665|PMID:23289006|PMID:25885115|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3279del (p.Tyr1094fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615680	CV69485		HP:0003002	PMID:15617999|PMID:20104584|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3286C>T (p.Gln1096Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615680	CV69485		HP:0009725	PMID:15617999|PMID:20104584|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3286C>T (p.Gln1096Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8615705	CV69511		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168416|PMID:33471991|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.332A>C (p.Glu111Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615708	CV69514		HP:0003002	PMID:11437933|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27157322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3333del (p.Glu1112fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615726	CV69532		HP:0012126	PMID:11595708|PMID:11695708|PMID:20104584|PMID:21213370|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31825140|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3397_3398del (p.Leu1133fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615746	CV69552		HP:0003002	PMID:10644434|PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093764|PMID:29310832|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:33558524|PMID:35281878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3436_3439del (p.Cys1146fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615747	CV69553		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3437G>C (p.Cys1146Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615748	CV69554		HP:0100013	PMID:10340909|PMID:11149425|PMID:14973102|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:17453335|PMID:19491284|PMID:22217648|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:28111427|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:29020732|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:31131967|PMID:31825140|PMID:31907386|PMID:32211327|PMID:32467295|PMID:32879886|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35918668|PMID:8723683|PMID:9510469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3448C>T (p.Pro1150Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8615748	CV69554		HP:0100615	PMID:10340909|PMID:11149425|PMID:14973102|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:17453335|PMID:19491284|PMID:22217648|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:28111427|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:29020732|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:31131967|PMID:31825140|PMID:31907386|PMID:32211327|PMID:32467295|PMID:32879886|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35918668|PMID:8723683|PMID:9510469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3448C>T (p.Pro1150Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8615751	CV69557		HP:0003002	PMID:12531920|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:18500671|PMID:18546071|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21520273|PMID:23704879|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26941049|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:32546644|PMID:33273034|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3454G>A (p.Asp1152Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8615763	CV69569		HP:0100615	PMID:12097257|PMID:12491499|PMID:12672316|PMID:16615107|PMID:16644204|PMID:16777318|PMID:20104584|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25823446|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8615774	CV69580		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:31209999|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3544C>T (p.Gln1182Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615790	CV69597		HP:0003002	PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:17279547|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:22034289|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3600G>C (p.Gln1200His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615803	CV69611		HP:0003002	PMID:11802209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3626dup (p.Leu1209fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8615806	CV69615		HP:0003002	PMID:15447980|PMID:16267036|PMID:16518693|PMID:17924331|PMID:18273839|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22516946|PMID:22753008|PMID:23704879|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3640G>A (p.Glu1214Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615807	CV69616		HP:0012126	PMID:11149425|PMID:11506493|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:17851763|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:22776961|PMID:23469205|PMID:24249303|PMID:24719479|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:36988593|PMID:8723683|PMID:9150151|PMID:9197534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3640G>T (p.Glu1214Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615807	CV69616		HP:0100013	PMID:11149425|PMID:11506493|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:17851763|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:22776961|PMID:23469205|PMID:24249303|PMID:24719479|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:36988593|PMID:8723683|PMID:9150151|PMID:9197534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3640G>T (p.Glu1214Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615810	CV69620		HP:0003002	PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:21232165|PMID:23704879|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:31468469|PMID:31911673|PMID:32068069|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:34917121|PMID:35127508|PMID:35918668|PMID:36011273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3649T>C (p.Ser1217Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8615814	CV69624		HP:0003002	PMID:11733976|PMID:11802209|PMID:15026808|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:21553119|PMID:23199084|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26541979|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29309945|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:33471991|PMID:9150151|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3661G>T (p.Glu1221Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615814	CV69624		HP:0100013	PMID:11733976|PMID:11802209|PMID:15026808|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:21553119|PMID:23199084|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26541979|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29309945|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:33471991|PMID:9150151|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3661G>T (p.Glu1221Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615830	CV69640		HP:0003002	PMID:10728699|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:28857155|PMID:31911673|PMID:32546644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3711A>G (p.Ile1237Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8615830	CV69640		HP:0100013	PMID:10728699|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:28857155|PMID:31911673|PMID:32546644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3711A>G (p.Ile1237Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8615844	CV69654		HP:0003002	PMID:12955716|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:15515971|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:18273839|PMID:20859677|PMID:21990134|PMID:22516946|PMID:22875147|PMID:23555315|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3748G>A (p.Glu1250Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615844	CV69654		HP:0100013	PMID:12955716|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:15515971|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:18273839|PMID:20859677|PMID:21990134|PMID:22516946|PMID:22875147|PMID:23555315|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3748G>A (p.Glu1250Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8615861	CV69672		HP:0003002	PMID:10453741|PMID:18273839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3783A>G (p.Leu1261=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615864	CV69675		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3794del (p.Asn1265fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8615871	CV69682		HP:0100615	PMID:16261400|PMID:17063270|PMID:18567944|PMID:20104584|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26083025|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:28678739|PMID:29088781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3817C>T (p.Gln1273Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8615876	CV69687		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3835G>A (p.Ala1279Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615878	CV69689		HP:0003002	PMID:10595255|PMID:10923033|PMID:15026808|PMID:20104584|PMID:22144684|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30430080|PMID:30968603|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3841C>T (p.Gln1281Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615878	CV69689		HP:0012126	PMID:10595255|PMID:10923033|PMID:15026808|PMID:20104584|PMID:22144684|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30430080|PMID:30968603|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3841C>T (p.Gln1281Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8615884	CV69695		HP:0003002	PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:19616529|PMID:23704879|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26727311|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3848A>G (p.His1283Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615905	CV69716		HP:0025318	PMID:11044645|PMID:15340362|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21614564|PMID:23175448|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27062684|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28724667|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30702160|PMID:30736435|PMID:30968603|PMID:31336956|PMID:32318955|PMID:32438681|PMID:8808710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3916_3917del (p.Leu1306fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8615911	CV69722		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8808710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3932del (p.Asn1311fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8615920	CV69731		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:18092194|PMID:18680205|PMID:19370767|PMID:21990134|PMID:22516946|PMID:22753008|PMID:23161852|PMID:23181653|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26381082|PMID:26467025|PMID:27272900|PMID:28492532|PMID:30283497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.396C>A (p.Asn132Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8615967	CV69778		HP:0003002	PMID:15235020|PMID:16267036|PMID:16826315|PMID:23867111|PMID:23982851|PMID:24607278|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:30675319|PMID:31131967|PMID:31409081|PMID:32438681|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4132G>A (p.Val1378Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8615976	CV69786		HP:0100013	PMID:18835712|PMID:20981092|PMID:21318380|PMID:22486713|PMID:23064986|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30078507|PMID:30702160|PMID:31360874|PMID:31825140|PMID:32467295|PMID:32817299|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4166G>A (p.Ser1389Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8615982	CV69792		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:15340362|PMID:16280041|PMID:16847550|PMID:16998791|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:21559243|PMID:22006311|PMID:23772696|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26014432|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27425403|PMID:27553291|PMID:28492532|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29907814|PMID:30322717|PMID:31090900|PMID:31528241|PMID:8531967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4183C>T (p.Gln1395Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8615999	CV69809		HP:0100615	PMID:25682074|PMID:28145423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4210del (p.Asn1403_Leu1404insTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616002	CV69812		HP:0100615	PMID:11802209|PMID:16267036|PMID:18824701|PMID:19941162|PMID:20104584|PMID:21465171|PMID:22009639|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29625052|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:31209999|PMID:31825140|PMID:32341426|PMID:32856869|PMID:33302456|PMID:9333265|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4222C>T (p.Gln1408Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616008	CV69818		HP:0003002	PMID:10508480|PMID:10686936|PMID:12955716|PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4245A>G (p.Glu1415=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616018	CV69828		HP:0100013	PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4287C>A (p.Tyr1429Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616028	CV69839		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:22798144|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29673794|PMID:30287823|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4335_4338dup (p.Gln1447fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8616030	CV69841		HP:0100013	PMID:20167696|PMID:23469205|PMID:23704879|PMID:23867111|PMID:24884479|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4342A>G (p.Ser1448Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616032	CV69843		HP:0003002	PMID:12872263|PMID:16267036|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28392550|PMID:28480178|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4347A>G (p.Thr1449=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616052	CV69863		HP:0100013	PMID:21769658|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:29907814|PMID:30832263|PMID:31143303|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.441+2T>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616066	CV69877		HP:0003002	PMID:12624724|PMID:15168169|PMID:15365993|PMID:16835750|PMID:20104584|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4484+14A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616069	CV69880		HP:0003002	PMID:12181777|PMID:16267036|PMID:21559243|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26622941|PMID:27553291|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31528241|PMID:31843900|PMID:35377489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4485-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8616071	CV69882		HP:0100615	PMID:10923033|PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4487C>A (p.Ser1496Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616075	CV69886		HP:0003002	PMID:12181777|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553291|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31528241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4508C>A (p.Ser1503Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616101	CV69912		HP:0003002	PMID:12402332|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:17308087|PMID:18992264|PMID:20104584|PMID:21156238|PMID:21990134|PMID:22713736|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4636G>A (p.Asp1546Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616103	CV69914		HP:0003002	PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.463C>G (p.Gln155Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616111	CV69923		HP:0100013	PMID:11389159|PMID:12491499|PMID:17924331|PMID:18489799|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:23469205|PMID:23767878|PMID:24667779|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848151|PMID:27914478|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30322717|PMID:30787465|PMID:31263571|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616114	CV69926		HP:0003002	PMID:10811118|PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:8776600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4682C>T (p.Thr1561Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616114	CV69926		HP:0100013	PMID:10811118|PMID:15726418|PMID:16267036|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:8776600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4682C>T (p.Thr1561Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616117	CV69929		HP:0100013	PMID:10480351|PMID:10811118|PMID:12491487|PMID:15726418|PMID:16014699|PMID:16030099|PMID:16267036|PMID:17308087|PMID:21120943|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:23231788|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4691T>C (p.Leu1564Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616124	CV69936		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25007954|PMID:25741868|PMID:28176296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4712_4716del (p.Leu1570_Phe1571insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616142	CV69954		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4787C>T (p.Ser1596Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616145	CV69957		HP:0100013	PMID:18006916|PMID:20104584|PMID:21523855|PMID:22776961|PMID:25480878|PMID:25741868|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:27257965|PMID:27393621|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30309222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4801A>T (p.Lys1601Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616149	CV69961		HP:0003002	PMID:12491487|PMID:12496477|PMID:16161633|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:8807330|PMID:9544765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4813T>C (p.Leu1605=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8616157	CV69969		HP:0003002	PMID:12142080|PMID:15385441|PMID:17453335|PMID:22752604|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29884841|PMID:30765603|PMID:32546644|PMID:32806537|PMID:33471991|PMID:35023674|PMID:35753294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4843G>A (p.Ala1615Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8616157	CV69969		HP:0100013	PMID:12142080|PMID:15385441|PMID:17453335|PMID:22752604|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:25741868|PMID:25896959|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29884841|PMID:30765603|PMID:32546644|PMID:32806537|PMID:33471991|PMID:35023674|PMID:35753294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4843G>A (p.Ala1615Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8616161	CV69973		HP:0003002	PMID:15004537|PMID:15235020|PMID:15689452|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17922257|PMID:21447777|PMID:22476429|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26780556|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30765603|PMID:8776600|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8616161	CV69973		HP:0100013	PMID:15004537|PMID:15235020|PMID:15689452|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17922257|PMID:21447777|PMID:22476429|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26780556|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30765603|PMID:8776600|PMID:8807330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8616169	CV69981		HP:0003002	PMID:11183185|PMID:15004537|PMID:15385441|PMID:16014699|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:7837387|PMID:9159158|PMID:9523200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4910C>T (p.Pro1637Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616176	CV69988		HP:0003002	PMID:16284991|PMID:19491284|PMID:24249303|PMID:25136594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29176636|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30765603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4935G>C (p.Arg1645Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616177	CV69989		HP:0003002	PMID:11710890|PMID:12112655|PMID:15217508|PMID:20104584|PMID:25476495|PMID:25741868|PMID:25850536|PMID:28492532|PMID:30014164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4936del (p.Val1646fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616177	CV69989		HP:0100615	PMID:11710890|PMID:12112655|PMID:15217508|PMID:20104584|PMID:25476495|PMID:25741868|PMID:25850536|PMID:28492532|PMID:30014164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4936del (p.Val1646fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616183	CV69995		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4945del (p.Arg1649fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616188	CV70000		HP:0012126	PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15235020|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:23867111|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:27767231|PMID:28398198|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30458859|PMID:30606148|PMID:30765603|PMID:32546644|PMID:33067557|PMID:36329109|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4964C>T (p.Ser1655Phe)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616196	CV70008		HP:0003002	PMID:12491499|PMID:17576681|PMID:18465347|PMID:23239986|PMID:23772696|PMID:25281711|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25971625|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30322717|PMID:31131967|PMID:31843900|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4986+3G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8616199	CV70011		HP:0003002	PMID:10406662|PMID:11179017|PMID:16267036|PMID:16619214|PMID:17576681|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:21913181|PMID:21965345|PMID:22160602|PMID:23348723|PMID:24667779|PMID:24729269|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4986+6T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616222	CV70034		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:7493024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.505C>T (p.Gln169Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616225	CV70037		HP:0003002	PMID:15365993|PMID:18006916|PMID:21147198|PMID:24772314|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27257965|PMID:28111427|PMID:28294317|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:29263802|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:31294896|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35205313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5068A>C (p.Lys1690Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616225	CV70037		HP:0100013	PMID:15365993|PMID:18006916|PMID:21147198|PMID:24772314|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27257965|PMID:28111427|PMID:28294317|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:29263802|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:31294896|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35205313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5068A>C (p.Lys1690Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616232	CV70044		HP:0100013	PMID:11896095|PMID:12402332|PMID:16199547|PMID:16616110|PMID:20104584|PMID:20859677|PMID:2152385|PMID:24033266|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:30209399|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616243	CV70055		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:21203900|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5084_5085del (p.Phe1695fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616243	CV70055		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:21203900|PMID:23469205|PMID:24884479|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5084_5085del (p.Phe1695fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616247	CV70059		HP:0003002	PMID:11157798|PMID:11389159|PMID:14534301|PMID:14746861|PMID:15133502|PMID:16528612|PMID:17305420|PMID:18465347|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:24729269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28398198|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30415210|PMID:30765603|PMID:31131967|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:33471991|PMID:36537080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5089T>C (p.Cys1697Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616251	CV70063		HP:0003002	PMID:11157798|PMID:11802209|PMID:12496476|PMID:15235020|PMID:17279547|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17924331|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22889855|PMID:23289006|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24845084|PMID:25472942|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26884819|PMID:27272900|PMID:28265380|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29297111|PMID:29712865|PMID:30103829|PMID:30287823|PMID:30825404|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31825140|PMID:32338768|PMID:33098347|PMID:33468216|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5095C>T (p.Arg1699Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616251	CV70063		HP:0012114	PMID:11157798|PMID:11802209|PMID:12496476|PMID:15235020|PMID:17279547|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17924331|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22889855|PMID:23289006|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24845084|PMID:25472942|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26884819|PMID:27272900|PMID:28265380|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29297111|PMID:29712865|PMID:30103829|PMID:30287823|PMID:30825404|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31825140|PMID:32338768|PMID:33098347|PMID:33468216|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5095C>T (p.Arg1699Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616251	CV70063		HP:0100615	PMID:11157798|PMID:11802209|PMID:12496476|PMID:15235020|PMID:17279547|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17924331|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22889855|PMID:23289006|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24845084|PMID:25472942|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26884819|PMID:27272900|PMID:28265380|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29297111|PMID:29712865|PMID:30103829|PMID:30287823|PMID:30825404|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31825140|PMID:32338768|PMID:33098347|PMID:33468216|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5095C>T (p.Arg1699Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616256	CV70068		HP:0003002	PMID:12204006|PMID:16905680|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:22798144|PMID:25884701|PMID:28492532|PMID:29021639|PMID:29446198|PMID:30309222|PMID:30350268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5102_5103del (p.Leu1701fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616261	CV70073		HP:0003002	PMID:12601471|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15689452|PMID:15923272|PMID:17011978|PMID:17305420|PMID:17922257|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:21702907|PMID:21918853|PMID:21990134|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:25814778|PMID:26467025|PMID:26997744|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5117G>C (p.Gly1706Ala)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616262	CV70074		HP:0003002	PMID:10737987|PMID:11157798|PMID:11802208|PMID:11916966|PMID:12400015|PMID:12955716|PMID:15235020|PMID:15340362|PMID:15689452|PMID:15923272|PMID:16267036|PMID:16758124|PMID:17080309|PMID:17305420|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:19404736|PMID:19770520|PMID:20215541|PMID:20516115|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22044689|PMID:22399190|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26656232|PMID:26780556|PMID:27272900|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30606148|PMID:33471991|PMID:34196900|PMID:34855882|PMID:7939630|PMID:9523200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5123C>A (p.Ala1708Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616262	CV70074		HP:0100013	PMID:10737987|PMID:11157798|PMID:11802208|PMID:11916966|PMID:12400015|PMID:12955716|PMID:15235020|PMID:15340362|PMID:15689452|PMID:15923272|PMID:16267036|PMID:16758124|PMID:17080309|PMID:17305420|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:19404736|PMID:19770520|PMID:20215541|PMID:20516115|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22044689|PMID:22399190|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26656232|PMID:26780556|PMID:27272900|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30606148|PMID:33471991|PMID:34196900|PMID:34855882|PMID:7939630|PMID:9523200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5123C>A (p.Ala1708Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616266	CV70078		HP:0003002	PMID:11139249|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:16267036|PMID:16683254|PMID:17624602|PMID:20104584|PMID:21305653|PMID:21765009|PMID:23034506|PMID:23192404|PMID:24033266|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:26976419|PMID:27767231|PMID:27974384|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:7611277|PMID:9715372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5137del (p.Trp1712_Val1713insTer)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616268	CV70080		HP:0100013	PMID:20516115|PMID:25741868|PMID:26344711|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29752822|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5141T>G (p.Val1714Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616282	CV70094		HP:0100615	PMID:10508480|PMID:11157798|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:17576681|PMID:20516115|PMID:22762150|PMID:22856468|PMID:23479189|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27886673|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:30702160|PMID:30765603|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:35220195|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5152+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616286	CV70098		HP:0100615	PMID:11102986|PMID:12393792|PMID:14760071|PMID:16267036|PMID:16528604|PMID:23110154|PMID:23239986|PMID:24033266|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5153-2del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8616287	CV70099		HP:0009725	PMID:20104584|PMID:23175448|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:31825140|PMID:33471991|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5153G>A (p.Trp1718Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616289	CV70101		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:23175448|PMID:25741868|PMID:26852015|PMID:28492532|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30720863|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5154G>A (p.Trp1718Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616290	CV70102		HP:0012126	PMID:12491487|PMID:14534301|PMID:15172985|PMID:16528612|PMID:20516115|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26153499|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:31112363|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5154G>T (p.Trp1718Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616293	CV70105		HP:0003002	PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5158A>G (p.Thr1720Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616296	CV70108		HP:0003002	PMID:12496477|PMID:15172985|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:17305420|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:22476429|PMID:23704879|PMID:24845084|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:28888541|PMID:29446198|PMID:30093976|PMID:30209399|PMID:30264118|PMID:30765603|PMID:30875412|PMID:31447099|PMID:31481248|PMID:33010199|PMID:33206196|PMID:33526602|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5165C>T (p.Ser1722Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8616304	CV70116		HP:0100615	PMID:22535016|PMID:23239986|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8616320	CV70132		HP:0003002	PMID:10946236|PMID:12827452|PMID:15004537|PMID:15172985|PMID:15800311|PMID:17305420|PMID:19491284|PMID:19949876|PMID:20516115|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29752822|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:32546644|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5216A>G (p.Asp1739Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616331	CV70143		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:16644204|PMID:24845084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:28888541|PMID:29161300|PMID:30209399|PMID:30765603|PMID:31131967|PMID:33087888|PMID:35196514|PMID:35534113|PMID:35665744|PMID:37280479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5243G>A (p.Gly1748Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616335	CV70148		HP:0003002	PMID:11877378|PMID:11927492|PMID:12360411|PMID:14534301|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15350310|PMID:16267036|PMID:16528612|PMID:17305420|PMID:17924331|PMID:18528753|PMID:19471317|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:21990134|PMID:22753008|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26467025|PMID:27272900|PMID:27484786|PMID:27802165|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30765603|PMID:32123317|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:8602198|PMID:9150149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5252G>A (p.Arg1751Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616342	CV70155		HP:0003002	PMID:17308087|PMID:19016756|PMID:20516115|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:23199084|PMID:23867111|PMID:25066507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30765603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5258G>C (p.Arg1753Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8616354	CV70168		HP:0012126	PMID:11802208|PMID:12955716|PMID:16998791|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553291|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29176636|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31528241|PMID:35377489|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616366	CV70180		HP:0003002	PMID:21965345|PMID:22752604|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30725392|PMID:31907386|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34063308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5306A>G (p.Tyr1769Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616392	CV70206		HP:0003002	PMID:14534301|PMID:15172985|PMID:15365993|PMID:16026807|PMID:16267036|PMID:17305420|PMID:20516115|PMID:21769658|PMID:23451180|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26913838|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30765603|PMID:31131967|PMID:32438681|PMID:33087888|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5333A>G (p.Asp1778Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616399	CV70213		HP:0003002	PMID:16683254|PMID:17925560|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29446198|PMID:29681614|PMID:30093976|PMID:30128899|PMID:30209399|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30875412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5353C>T (p.Gln1785Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616420	CV70235		HP:0003002	PMID:17308087|PMID:17924331|PMID:18951461|PMID:20516115|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23867111|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:27272900|PMID:27802165|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30765603|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5411T>A (p.Val1804Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616420	CV70235		HP:0100615	PMID:17308087|PMID:17924331|PMID:18951461|PMID:20516115|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23867111|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:27272900|PMID:27802165|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30765603|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5411T>A (p.Val1804Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616428	CV70243		HP:0003002	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5429T>G (p.Val1810Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616429	CV70244		HP:0009725	PMID:10644434|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:12360400|PMID:20104584|PMID:22434525|PMID:24010542|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27553291|PMID:28123851|PMID:28492532|PMID:29297111|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:29805665|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:8554067|PMID:8968102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5431C>T (p.Gln1811Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8616432	CV70247		HP:0003002	PMID:10811118|PMID:11739404|PMID:12204006|PMID:12400015|PMID:15365993|PMID:16267036|PMID:19996028|PMID:20104584|PMID:21922593|PMID:22713736|PMID:22798144|PMID:23469205|PMID:24131973|PMID:24884479|PMID:25400221|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:29797126|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30209399|PMID:31368036|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:7894493|PMID:8968102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5444G>A (p.Trp1815Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616432	CV70247		HP:0100013	PMID:10811118|PMID:11739404|PMID:12204006|PMID:12400015|PMID:15365993|PMID:16267036|PMID:19996028|PMID:20104584|PMID:21922593|PMID:22713736|PMID:22798144|PMID:23469205|PMID:24131973|PMID:24884479|PMID:25400221|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:29797126|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30209399|PMID:31368036|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:7894493|PMID:8968102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5444G>A (p.Trp1815Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616432	CV70247		HP:0100615	PMID:10811118|PMID:11739404|PMID:12204006|PMID:12400015|PMID:15365993|PMID:16267036|PMID:19996028|PMID:20104584|PMID:21922593|PMID:22713736|PMID:22798144|PMID:23469205|PMID:24131973|PMID:24884479|PMID:25400221|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:29797126|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30209399|PMID:31368036|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:7894493|PMID:8968102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5444G>A (p.Trp1815Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616433	CV70248		HP:0012126	PMID:12400015|PMID:15365993|PMID:21922593|PMID:22217648|PMID:22798144|PMID:25400221|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:27062684|PMID:28205045|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5445G>A (p.Trp1815Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8616441	CV70256		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:18645608|PMID:18694767|PMID:22034289|PMID:22505045|PMID:24729269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5468-10C>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616443	CV70258		HP:0100013	PMID:14576432|PMID:15117986|PMID:16455195|PMID:16515586|PMID:16683254|PMID:17680524|PMID:17851763|PMID:17922413|PMID:18512148|PMID:22798144|PMID:24504028|PMID:25366075|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:26824983|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27257965|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:3175448|PMID:31908633|PMID:31957001|PMID:32318955|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7680524|PMID:824983|PMID:8554067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5470_5477delATTGGGCA		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8616453	CV70268		HP:0003002	PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5503C>T (p.Arg1835Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616453	CV70268		HP:0012126	PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5503C>T (p.Arg1835Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616453	CV70268		HP:0100013	PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5503C>T (p.Arg1835Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616453	CV70268		HP:0100526	PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5503C>T (p.Arg1835Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616453	CV70268		HP:0100615	PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5503C>T (p.Arg1835Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616456	CV70271		HP:0100013	PMID:17972177|PMID:18627636|PMID:21447777|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:24845084|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27257965|PMID:27403073|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:29681614|PMID:30209399|PMID:30458859|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:32980694|PMID:34981296|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5504G>A (p.Arg1835Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616459	CV70274		HP:0003002	PMID:11802209|PMID:14534301|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15689452|PMID:16267036|PMID:16528612|PMID:17305420|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:25741868|PMID:27741520|PMID:27822389|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:8968102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5509T>G (p.Trp1837Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616467	CV70282		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:17305420|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:24845084|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30225334|PMID:30765603|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5531T>G (p.Leu1844Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616473	CV70288		HP:0003002	PMID:12955716|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5538G>A (p.Gln1846=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616479	CV70294		HP:0012126	PMID:14534301|PMID:15133503|PMID:15235020|PMID:17305420|PMID:19016756|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:23842040|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30606148|PMID:30765603|PMID:31131967|PMID:33037428|PMID:33428613|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5558A>G (p.Tyr1853Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8616487	CV70302		HP:0003002	PMID:11030417|PMID:15726418|PMID:16014699|PMID:17333343|PMID:17924331|PMID:21673748|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.557C>A (p.Ser186Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616489	CV70304		HP:0003002	PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:32546644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5585A>T (p.His1862Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8616494	CV70309		HP:0003002	PMID:12955716|PMID:15726418|PMID:19892845|PMID:22874498|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:8776600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.591C>T (p.Cys197=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8616499	CV70314		HP:0012126	PMID:12815604|PMID:20104584|PMID:24569164|PMID:27008870|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:30832263|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.616C>T (p.Gln206Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616521	CV70337		HP:0003002	PMID:16835750|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:21638052|PMID:21702907|PMID:22615956|PMID:22817731|PMID:24033266|PMID:25056543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31422574|PMID:32467295|PMID:34597585|PMID:35477782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.693G>A (p.Thr231=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8616542	CV70358		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.75C>T (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616561	CV70377		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:16267036|PMID:22034289|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.80+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616571	CV70387		HP:0002894	PMID:10389907|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27498913|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28364669|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:29667044|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:33309985|PMID:33875706|PMID:8723683|PMID:9510469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.811G>A (p.Val271Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8616571	CV70387		HP:0003002	PMID:10389907|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27498913|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28364669|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:29667044|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:33309985|PMID:33875706|PMID:8723683|PMID:9510469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.811G>A (p.Val271Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8616571	CV70387		HP:0100615	PMID:10389907|PMID:15235020|PMID:15385441|PMID:16267036|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27498913|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28364669|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:29215753|PMID:29667044|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:33309985|PMID:33875706|PMID:8723683|PMID:9510469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.811G>A (p.Val271Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8616572	CV70388		HP:0003002	PMID:12427538|PMID:15385441|PMID:15955690|PMID:16267036|PMID:22476429|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:9333265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.811G>C (p.Val271Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8616576	CV70393		HP:0100013	PMID:12624724|PMID:14973102|PMID:15168169|PMID:15235020|PMID:16267036|PMID:19491284|PMID:21218378|PMID:22116506|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:27124784|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27683183|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29770616|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.824G>A (p.Gly275Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616577	CV70394		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:22615956|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29168416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.825C>T (p.Gly275=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8616585	CV70402		HP:0002859	PMID:12920083|PMID:16287141|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22923021|PMID:23397983|PMID:23635950|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:28492532|PMID:28740454|PMID:30940100|PMID:32772980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.844_850dup (p.Gln284fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616619	CV70436		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.97G>C (p.Glu33Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616622	CV70439		HP:0100013	PMID:14531499|PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:22970155|PMID:23479189|PMID:24578176|PMID:24961674|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26848529|PMID:27062684|PMID:27257965|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29681614|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30720863|PMID:30972954|PMID:31815095|PMID:8531968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.981_982del (p.Thr327_Cys328insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616641	CV70481		HP:0004812	PMID:23623386|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.1484_1488del (p.Thr495fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616646	CV70486		HP:0002497	PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9580660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.1730dup (p.Tyr577Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616658	CV70509		HP:0001249	PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10031G>A (p.Arg3344Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616658	CV70509		HP:0001339	PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10031G>A (p.Arg3344Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616660	CV70511		HP:0007269	PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:8114789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8616670	CV70525		HP:0008244	PMID:21739173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.1274G>T (p.Arg425Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8616677	CV70577		HP:0012068	PMID:7881426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.192T>A (p.Cys64Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616679	CV70579		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:18992224|PMID:25741868|PMID:9137882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.299G>A (p.Gly100Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616680	CV70580		HP:0012068	PMID:1722323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.336del (p.Ile112fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616681	CV70581		HP:0012068	PMID:23271757|PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:28492532|PMID:33439067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.346C>T (p.Arg116Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616682	CV70582		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:8457202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.369_373del (p.His124fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616684	CV70584		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:1427775|PMID:1756604|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.395-8A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616685	CV70585		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:9137882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.404T>C (p.Phe135Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8616686	CV70586		HP:0012068	PMID:23271757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.439T>C (p.Ser147Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616687	CV70587		HP:0012068	PMID:15365992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.44T>G (p.Leu15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616688	CV70588		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.503G>A (p.Trp168Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616689	CV70589		HP:0012068	PMID:10399108|PMID:11309371|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29930972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.677G>A (p.Gly226Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8616690	CV70590		HP:0012068	PMID:11309371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.754G>C (p.Gly252Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616691	CV70591		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:11754099|PMID:18992224|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.755G>A (p.Gly252Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616692	CV70592		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29993127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.770C>T (p.Thr257Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616693	CV70593		HP:0012068	PMID:8830180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.788del (p.Ile262_Leu263insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616732	CV70633		HP:0001561	PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000111.3(SLC26A3):c.269_270dup (p.Gly91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616732	CV70633		HP:0001789	PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000111.3(SLC26A3):c.269_270dup (p.Gly91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616732	CV70633		HP:0005214	PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:9718329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000111.3(SLC26A3):c.269_270dup (p.Gly91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616772	CV70674		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1002dup (p.Ala335fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616773	CV70675		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1009C>T (p.Arg337Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616774	CV70676		HP:0008288	PMID:12126939|PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1054del (p.Thr352fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8616775	CV70677		HP:0008288	PMID:18581728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1111C>G (p.His371Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616776	CV70678		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1175del (p.Ala392fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616777	CV70679		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25525159|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1270C>T (p.Arg424Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616778	CV70680		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1285_1286insCAAA (p.Leu429fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616779	CV70681		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1319T>A (p.Ile440Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616780	CV70682		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:20691948|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1382G>A (p.Arg461Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8616781	CV70683		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1402-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616782	CV70684		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1444dup (p.Asp482fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616783	CV70685		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1595C>G (p.Thr532Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616784	CV70686		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1597A>T (p.Asn533Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616785	CV70687		HP:0008288	PMID:20933183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1654A>G (p.Met552Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616786	CV70688		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.176G>C (p.Arg59Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616787	CV70689		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28302194|PMID:28492532|PMID:32593896|PMID:33502061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1786C>T (p.Arg596Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616788	CV70690		HP:0008288	PMID:15192636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1822_1832del (p.Tyr608fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616789	CV70691		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1832T>G (p.Val611Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616790	CV70692		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616791	CV70693		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1931G>T (p.Cys644Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616792	CV70694		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1952A>G (p.His651Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616793	CV70695		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1996C>T (p.Gln666Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616794	CV70696		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2080G>C (p.Ala694Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616795	CV70697		HP:0008288	PMID:12126939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2098C>G (p.Pro700Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616796	CV70698		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2105C>T (p.Thr702Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616798	CV70700		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2182G>C (p.Gly728Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616799	CV70701		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:31028937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2186del (p.Ala729fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8616800	CV70702		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2196T>A (p.Asn732Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616801	CV70703		HP:0008288	PMID:12126939|PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:24407464|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8616802	CV70704		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2213_2214del (p.Cys738fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616803	CV70705		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2258A>C (p.His753Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616804	CV70706		HP:0008288	PMID:1634607|PMID:1996985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2267_2269del (p.Phe756del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616805	CV70708		HP:0008288	PMID:12126939|PMID:20301531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2284G>A (p.Gly762Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8616806	CV70709		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2293C>T (p.Pro765Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8616807	CV70710		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2306C>T (p.Pro769Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616808	CV70711		HP:0008288	PMID:15192636|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:17361008|PMID:20933183|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2311G>A (p.Gly771Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8616809	CV70712		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29232014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8616810	CV70713		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2324A>G (p.His775Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616811	CV70714		HP:0008288	PMID:15192636|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|PMID:29232014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2368C>T (p.Arg790Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8616812	CV70715		HP:0008288	PMID:12402263|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2414G>A (p.Trp805Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8616813	CV70716		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2422del (p.Ser808fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616814	CV70717		HP:0008288	PMID:15192636|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.245T>G (p.Leu82Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616815	CV70718		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2489C>T (p.Thr830Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616816	CV70719		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2519T>A (p.Met840Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616817	CV70720		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2521G>C (p.Ala841Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616818	CV70721		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616819	CV70722		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2574T>G (p.Tyr858Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616820	CV70723		HP:0008288	PMID:15851735|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2607C>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8616821	CV70724		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29929752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2639A>T (p.Asp880Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616822	CV70725		HP:0008288	PMID:15670722|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2656C>T (p.Gln886Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616823	CV70726		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2838+5G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8616824	CV70727		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2839-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616825	CV70728		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2846C>T (p.Pro949Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616826	CV70729		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2869T>C (p.Ser957Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616827	CV70730		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2896A>G (p.Arg966Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616828	CV70731		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.28del (p.Leu10fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616829	CV70732		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17576681|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616830	CV70733		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.395C>G (p.Ser132Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616831	CV70734		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.413A>T (p.Tyr138Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616832	CV70735		HP:0008288	PMID:15192636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.449A>C (p.Asn150Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616833	CV70736		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.457G>T (p.Glu153Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616834	CV70737		HP:0008288	PMID:16404748|PMID:26179960|PMID:27362813|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.482A>G (p.Tyr161Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8616835	CV70738		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.513G>C (p.Gly171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616836	CV70739		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.560C>A (p.Thr187Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616837	CV70740		HP:0008288	PMID:21411353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.605C>T (p.Ala202Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616838	CV70741		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.706C>T (p.Arg236Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616839	CV70742		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.793del (p.Gln265fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616840	CV70743		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.806C>T (p.Thr269Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8616841	CV70744		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.808G>T (p.Glu270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616842	CV70745		HP:0008288	PMID:12126939|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.847G>C (p.Ala283Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8616843	CV70746		HP:0008288	PMID:16601880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.861+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616844	CV70747		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.887T>G (p.Leu296Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616845	CV70748		HP:0008288	PMID:12126939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.937G>C (p.Ala313Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616846	CV70749		HP:0008288	PMID:11592811|PMID:12126939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.985C>A (p.Pro329Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8616850	CV70754		HP:0012026	PMID:23076989|PMID:28492532|PMID:29654911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000274.4(OAT):c.1307T>A (p.Ile436Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8616904	CV70810		HP:0030186	PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015268.4(DNAJC13):c.2564A>G (p.Asn855Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616905	CV70811		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2891dup (p.Tyr964Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616906	CV70812		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.635G>A (p.Arg212Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616932	CV70838		HP:0000707	PMID:21990111|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.536+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8616935	CV70841		HP:0001263	PMID:10477428|PMID:11440996|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:31741823|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.541G>T (p.Val181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616943	CV70849		HP:0002497	PMID:12382155|PMID:16759889|PMID:19302939|PMID:21990111|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.665T>C (p.Leu222Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616957	CV70863		HP:0001139	PMID:1302003|PMID:7981670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1609+2dup		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8616958	CV70864		HP:0008288	PMID:19299230|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2328C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8616958	CV70864		HP:0012758	PMID:19299230|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032316.3(NICN1):c.*2328C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8616959	CV70865		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.139G>T (p.Gly47Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616960	CV70866		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.148del (p.Val50fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616961	CV70867		HP:0008288	PMID:15272469|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8616962	CV70868		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.230C>T (p.Ser77Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616963	CV70869		HP:0008288	PMID:19299230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.259-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616964	CV70870		HP:0008288	PMID:11286506|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.434A>T (p.Asn145Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616965	CV70871		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.452_466del (p.Lys151_Leu155del)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8616965	CV70871		HP:0012758	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.452_466del (p.Lys151_Leu155del)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8616966	CV70872		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27164344|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29300369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.471+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8616967	CV70873		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.535del (p.Leu179fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616968	CV70874		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:28492532|PMID:9621520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.59del (p.Pro20fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616969	CV70875		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.61del (p.Ala21fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616970	CV70876		HP:0008288	PMID:16450403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.63del (p.Leu22fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8616971	CV70877		HP:0008288	PMID:12948742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.674A>G (p.Tyr225Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8616972	CV70878		HP:0008288	PMID:12948742|PMID:16051266|PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.887G>A (p.Arg296His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616973	CV70879		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.970_972del (p.Met324del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8616999	CV70906		HP:0000510	PMID:21990111|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.379del (p.Arg127fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617010	CV70917		HP:0000556	PMID:21990111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.533+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617016	CV70923		HP:0000556	PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.575G>A (p.Gly192Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8617036	CV70943		HP:0010442	PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3341C>T (p.Thr1114Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0000107	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0000113	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0000252	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0000774	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0001562	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0001762	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0002084	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0002323	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617044	CV70951		HP:0010442	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4179+1del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617147	CV71054		HP:0008288	PMID:12402263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.425-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617151	CV71058		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11726550|PMID:15213260|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:25741868|PMID:27325253|PMID:27594755|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1048T>C (p.Ser350Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8617153	CV71060		HP:0000097	PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:18503012|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31655822|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1099C>T (p.Arg367Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617170	CV71077		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:15780077|PMID:18503012|PMID:18614772|PMID:19194555|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21125408|PMID:21415313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1379G>A (p.Arg460Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8617170	CV71077		HP:0000112	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:15780077|PMID:18503012|PMID:18614772|PMID:19194555|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21125408|PMID:21415313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1379G>A (p.Arg460Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8617172	CV71079		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:18503012|PMID:20507940|PMID:22584503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30963316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.139del (p.Ala47fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8617182	CV71089		HP:0000100	PMID:20172850|PMID:29127259|PMID:31456999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1760T>G (p.Leu587Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8617185	CV71092		HP:0000100	PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:15338398|PMID:17371932|PMID:18709391|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20798252|PMID:21415313|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28921387|PMID:30212551|PMID:30655312|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1868G>T (p.Cys623Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8617188	CV71095		HP:0008677	PMID:11854170|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1928T>C (p.Leu643Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617200	CV71108		HP:0000100	PMID:10972661|PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:24142548|PMID:24303155|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:33591954|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8617202	CV71110		HP:0000100	PMID:11726550|PMID:11854170|PMID:23595123|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:28392951|PMID:28492532|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2404C>T (p.Arg802Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8617212	CV71120		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:18503012|PMID:20507940|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2596C>T (p.Arg866Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8617224	CV71132		HP:0000112	PMID:15780077|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.313G>A (p.Asp105Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617228	CV71136		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:18503012|PMID:19194555|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:28392951|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:9660941|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3250dup (p.Val1084fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8617238	CV71146		HP:0008677	PMID:20172850|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.500C>T (p.Pro167Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617238	CV71146		HP:0012588	PMID:20172850|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.500C>T (p.Pro167Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617238	CV71146		HP:0012593	PMID:20172850|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.500C>T (p.Pro167Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617240	CV71148		HP:0000100	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:18709391|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:21415313|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:26560236|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.515_517del (p.Thr172del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0000252	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0000529	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0000556	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0001249	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0001773	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0001875	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0004322	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0011107	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0032154	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617363	CV71274		HP:0200055	PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11239C>T (p.Gln3747Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0000252	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0000670	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0001249	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0001252	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0001263	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0002317	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0002761	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617373	CV71284		HP:0007018	PMID:15173253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1219C>T (p.Gln407Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8617458	CV71369		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1451del (p.Lys484fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8617460	CV71371		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1860_1861del (p.Asp622fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8617461	CV71372		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617461	CV71372		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617462	CV71373		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:19466712|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.289G>T (p.Glu97Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617463	CV71374		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3175del (p.Lys1058_Ile1059insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8617466	CV71377		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:23027964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.384_387del (p.Asp128fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8617466	CV71377		HP:0002497	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:23027964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.384_387del (p.Asp128fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8617467	CV71378		HP:0000077	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5493del (p.Ala1832fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617467	CV71378		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5493del (p.Ala1832fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617467	CV71378		HP:0000113	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5493del (p.Ala1832fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617467	CV71378		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5493del (p.Ala1832fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617467	CV71378		HP:0001320	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5493del (p.Ala1832fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617467	CV71378		HP:0002350	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5493del (p.Ala1832fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617467	CV71378		HP:0004719	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5493del (p.Ala1832fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8617468	CV71379		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564974|PMID:19466712|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5850del (p.Phe1950fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621295	CV75121		HP:0003011	PMID:23768512|PMID:23894383|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:34333724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.1000G>A (p.Asp334Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8621300	CV75126		HP:0003011	PMID:23768512|PMID:24780531|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28877744|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:31980526|PMID:34008892|PMID:35006422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.860G>A (p.Arg287Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621301	CV75127		HP:0003560	PMID:23768512|PMID:24033266|PMID:25681410|PMID:25741868|PMID:25770200|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:30257713|PMID:32115343|PMID:34106991|PMID:35006422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.79G>C (p.Asp27His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621307	CV75214		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.*1359T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621308	CV75215		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.*2731G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621309	CV75216		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.*570A>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621310	CV75217		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621311	CV75218		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.-105-326A>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621312	CV75219		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.-105-387C>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621313	CV75220		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1098+1177G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621314	CV75221		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1098+1408A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621315	CV75222		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1098+1620T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621316	CV75223		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1098+614C>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621317	CV75224		HP:0009725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1202A>G (p.His401Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621318	CV75225		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1225+40T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621319	CV75226		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1225+572A>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621320	CV75227		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1225+577A>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621321	CV75228		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1225+605T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621322	CV75229		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1225+804T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621323	CV75230		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1327-461A>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621324	CV75231		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1783+561G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621325	CV75232		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1784-438A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621326	CV75233		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.20+821G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621327	CV75234		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.314+99A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621328	CV75235		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.545-297G>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621332	CV75247		HP:0009725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1563+281G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8621340	CV75284		HP:0011664	PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.2104A>T (p.Lys702Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8621347	CV75295		HP:0000510	PMID:23746546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8621347	CV75295		HP:0000548	PMID:23746546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8621352	CV75310		HP:0100613	PMID:19808477|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621414	CV75388		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2701C>T (p.Arg901Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8621414	CV75388		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2701C>T (p.Arg901Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8621432	CV75406		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.*8C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8621436	CV75410		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.567C>T (p.Tyr189=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8621568	CV75542		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1043T>C (p.Leu348Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621574	CV75548		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.299+1368C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621576	CV75550		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1685C>T (p.Thr562Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621579	CV75553		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1906G>T (p.Asp636Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621625	CV75637		HP:0012798	PMID:15798777|PMID:18032745|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2329del (p.Ser777fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8621627	CV75639		HP:0012798	PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2505C>T (p.Leu835=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621627	CV75639		HP:0032051	PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2505C>T (p.Leu835=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621634	CV75648		HP:0009725	PMID:22923433|PMID:25741868|PMID:32211034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2080C>T (p.Gln694Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8621703	CV75719		HP:0030062	PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1231C>A (p.Leu411Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8621726	CV75742		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:20399389|PMID:22490766|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2389C>T (p.Gln797Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621726	CV75742		HP:0032051	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:20399389|PMID:22490766|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2389C>T (p.Gln797Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621727	CV75743		HP:0000729	PMID:21309039|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.346T>G (p.Leu116Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8621741	CV75757		HP:0012798	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2749G>C (p.Ala917Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621741	CV75757		HP:0032051	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2749G>C (p.Ala917Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621755	CV75771		HP:0012798	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29960980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2776C>T (p.Gln926Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621755	CV75771		HP:0032051	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29960980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2776C>T (p.Gln926Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8621764	CV76337		HP:0001249	PMID:23418308|PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004426.3(PHC1):c.2974C>T (p.Leu992Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8621764	CV76337		HP:0011451	PMID:23418308|PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004426.3(PHC1):c.2974C>T (p.Leu992Phe)		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	8621769	CV76347		HP:0002206	PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25326637|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:27128385|PMID:28099038|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28930861|PMID:29146883|PMID:29344583|PMID:30523160|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.2956C>T (p.Arg986Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8621787	CV76461		HP:0002654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1156_1158del (p.Asn386del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8621788	CV76462		HP:0002654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1665C>A (p.Asn555Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8621789	CV76463		HP:0002654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.1813G>A (p.Asp605Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8621790	CV76464		HP:0002654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.2042C>G (p.Ser681Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8621791	CV76465		HP:0002654	PMID:12483304|PMID:14684695|PMID:15756302|PMID:21834907|PMID:21965141|PMID:24595329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000095.3(COMP):c.2153G>C (p.Arg718Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621793	CV76470		HP:0003003	PMID:10425034|PMID:17509076|PMID:20301540|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2420G>T (p.Ter807Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8621793	CV76470		HP:0009725	PMID:10425034|PMID:17509076|PMID:20301540|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2420G>T (p.Ter807Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8621793	CV76470		HP:0010816	PMID:10425034|PMID:17509076|PMID:20301540|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2420G>T (p.Ter807Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8621793	CV76470		HP:0030079	PMID:10425034|PMID:17509076|PMID:20301540|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7647778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.2420G>T (p.Ter807Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8621814	CV76522		HP:0000548	PMID:11910559|PMID:20301475|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.529del (p.Ala177fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621821	CV76572		HP:0002654	PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.359C>T (p.Thr120Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621824	CV76578		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:21838707|PMID:21972109|PMID:22072639|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3520T>G (p.Phe1174Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8621825	CV76579		HP:0003006	PMID:21838707|PMID:21972109|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3733T>G (p.Phe1245Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8621839	CV76616		HP:0000510	PMID:10873396|PMID:15249368|PMID:15469903|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:22412862|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1126C>T (p.Pro376Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8621860	CV76692		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:20301429|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1841G>A (p.Gly614Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8621867	CV76701		HP:0008619	PMID:18381613|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20301429|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.2891C>A (p.Ala964Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8621870	CV76704		HP:0008619	PMID:19461658|PMID:20301429|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3239G>C (p.Arg1080Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8621872	CV76706		HP:0008619	PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:20301429|PMID:22575033|PMID:26188103|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34599368|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3400C>T (p.Arg1134Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8621877	CV76712		HP:0000365	PMID:18381613|PMID:20301429|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.4483C>T (p.Arg1495Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8621885	CV76720		HP:0008619	PMID:18381613|PMID:19461658|PMID:20301429|PMID:22575033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34424407|PMID:34536124|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.5800dup (p.Leu1934fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8621921	CV76976		HP:0010698	PMID:19204787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.470G>A (p.Trp157Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8621922	CV76977		HP:0010698	PMID:22876111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.471G>A (p.Trp157Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8621923	CV76978		HP:0010698	PMID:22052681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.385G>T (p.Gly129Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8621985	CV77006		HP:0011962	PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:28603918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.54-5940_273+10250del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8621986	CV68677		HP:0011962	PMID:15486385|PMID:17576681|PMID:18456578|PMID:18951463|PMID:21097845|PMID:23381846|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:31036917|PMID:31523618|PMID:32935393|PMID:7524913|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:9536098|PMID:9788722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.579+3A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8622026	CV77042		HP:0007559	PMID:20964665|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1216T>C (p.Cys406Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622032	CV77048		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.429A>C (p.Gly143=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622040	CV77056		HP:0007475	PMID:20302579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1155+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622042	CV77058		HP:0007475	PMID:19474805|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1314_1315insC (p.Lys439fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8622051	CV77068		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.376G>A (p.Gly126Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622056	CV77073		HP:0007475	PMID:7509230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.467G>T (p.Arg156Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8622186	CV77203		HP:0007446	PMID:12707098|PMID:17039244|PMID:20060687|PMID:22832485|PMID:25741868|PMID:26707537|PMID:28492532|PMID:7561171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000526.5(KRT14):c.1162C>T (p.Arg388Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622264	CV77282		HP:0000951	PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000526.5(KRT14):c.92del (p.Ile31fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622269	CV77287		HP:0003715	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1069G>C (p.Ala357Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622279	CV77297		HP:0003715	PMID:14711882|PMID:17221859|PMID:21262226|PMID:23051780|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1346A>C (p.Lys449Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622292	CV77310		HP:0003715	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.46C>T (p.Arg16Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622301	CV77320		HP:0001638	PMID:17325244|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29926427|PMID:32093415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.893C>T (p.Ser298Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8622411	CV77430		HP:0002037	PMID:15090596|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002273.4(KRT8):c.187A>G (p.Ile63Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622423	CV77442		HP:0032470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002281.4(KRT81):c.735+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622424	CV77443		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.558C>T (p.Asn186=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622488	CV77508		HP:0001638	PMID:15965218|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31521807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1711C>T (p.Arg571Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622488	CV77508		HP:0001644	PMID:15965218|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31521807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1711C>T (p.Arg571Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622498	CV77518		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1360G>T (p.Ala454Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622498	CV77518		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1360G>T (p.Ala454Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622499	CV77519		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1376_1399del (p.Ala459_Gln466del)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8622500	CV77520		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1389C>T (p.Arg463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622500	CV77520		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1389C>T (p.Arg463=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622532	CV77553		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.591+1G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8622533	CV77554		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.591+2T>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8622535	CV77556		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622540	CV77561		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.75C>T (p.Ile25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622540	CV77561		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.75C>T (p.Ile25=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622573	CV77595		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006158.5(NEFL):c.803T>C (p.Leu268Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8622633	CV77655		HP:0001644	PMID:10739764|PMID:14659775|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:31383942|PMID:31476771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1007G>A (p.Arg336Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622634	CV77656		HP:0001638	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1028G>A (p.Arg343Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622634	CV77656		HP:0001644	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1028G>A (p.Arg343Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622637	CV77659		HP:0001644	PMID:15219508|PMID:18035086|PMID:20074070|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23349452|PMID:23853504|PMID:24080738|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1045C>T (p.Arg349Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622640	CV77662		HP:0003560	PMID:14684700|PMID:18414213|PMID:20886652|PMID:27938454|PMID:28492532|PMID:34240052|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.104T>C (p.Leu35Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622647	CV77669		HP:0003560	PMID:16218190|PMID:18414213|PMID:20848652|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1081G>A (p.Glu361Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622649	CV77671		HP:0001638	PMID:12920062|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30402260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1098G>A (p.Lys366=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622655	CV77677		HP:0001638	PMID:19427440|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1149G>A (p.Glu383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622655	CV77677		HP:0001644	PMID:19427440|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1149G>A (p.Glu383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622667	CV77689		HP:0001644	PMID:17711925|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1184C>T (p.Ser395Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622669	CV77691		HP:0001638	PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:27845687|PMID:28492532|PMID:34975533|PMID:35772917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1196G>A (p.Arg399His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622671	CV77693		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1232G>A (p.Gly411Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622671	CV77693		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1232G>A (p.Gly411Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622672	CV77694		HP:0001638	PMID:19427440|PMID:23977161|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30402260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1243G>A (p.Val415Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622672	CV77694		HP:0001644	PMID:19427440|PMID:23977161|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30402260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1243G>A (p.Val415Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622673	CV77695		HP:0001638	PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:23853504|PMID:23977161|PMID:24623722|PMID:24943589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:32376792|PMID:32413188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1262T>C (p.Leu421Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8622676	CV77698		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1299C>T (p.His433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622676	CV77698		HP:0001644	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1299C>T (p.His433=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622677	CV77699		HP:0001638	PMID:14684700|PMID:19842191|PMID:20662858|PMID:23299917|PMID:23804595|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30137533|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:32376792|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1303C>T (p.Arg435Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622679	CV77701		HP:0001638	PMID:17711925|PMID:19220582|PMID:21831885|PMID:21945321|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1315C>T (p.Arg439Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622692	CV77714		HP:0001644	PMID:16199547|PMID:18035086|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:26688388|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1380+1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622694	CV77716		HP:0001638	PMID:20848652|PMID:23328570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32413188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381G>T (p.Asp461Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622694	CV77716		HP:0001644	PMID:20848652|PMID:23328570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32413188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381G>T (p.Asp461Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622724	CV77747		HP:0003011	PMID:14684700|PMID:18414213|PMID:20376791|PMID:20848652|PMID:25741868|PMID:26165385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1583C>G (p.Thr528Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622725	CV77748		HP:0001638	PMID:15298354|PMID:16825282|PMID:21831885|PMID:22413764|PMID:24375749|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1583C>T (p.Thr528Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622727	CV77750		HP:0001644	PMID:15678000|PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19446900|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1608+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622730	CV77753		HP:0001644	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32376792|PMID:8621584|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1609-3C>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8622734	CV77757		HP:0001644	PMID:10612827|PMID:12057196|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:16061563|PMID:16364671|PMID:16965317|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:22186027|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32666643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1622G>A (p.Arg541His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622736	CV77759		HP:0001638	PMID:12057196|PMID:19589617|PMID:21535365|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1633C>T (p.Arg545Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622738	CV77761		HP:0001638	PMID:15298354|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418556|PMID:32193531|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1748C>T (p.Ser583Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622738	CV77761		HP:0001644	PMID:15298354|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418556|PMID:32193531|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1748C>T (p.Ser583Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622741	CV77764		HP:0001638	PMID:19427440|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1803C>T (p.Ser601=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622744	CV77767		HP:0001638	PMID:11503164|PMID:20848652|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1871G>A (p.Arg624His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622744	CV77767		HP:0001644	PMID:11503164|PMID:20848652|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1871G>A (p.Arg624His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622747	CV77770		HP:0001939	PMID:28492532|PMID:32012908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1892G>A (p.Gly631Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622751	CV77774		HP:0001644	PMID:16671095|PMID:18585512|PMID:20160190|PMID:23582089|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:30012837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1960C>T (p.Arg654Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622761	CV77785		HP:0001644	PMID:12920062|PMID:15060110|PMID:19169477|PMID:22700598|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.29C>T (p.Thr10Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622761	CV77785		HP:0009125	PMID:12920062|PMID:15060110|PMID:19169477|PMID:22700598|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.29C>T (p.Thr10Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622767	CV77791		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.373G>A (p.Gly125Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622772	CV77796		HP:0001644	PMID:15140538|PMID:25741868|PMID:27235420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.427T>C (p.Ser143Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622774	CV77798		HP:0001644	PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19638735|PMID:20160190|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.497G>C (p.Arg166Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622779	CV77803		HP:0001638	PMID:20307303|PMID:20848652|PMID:22326558|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33963534|PMID:34768595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.565C>T (p.Arg189Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8622779	CV77803		HP:0001644	PMID:20307303|PMID:20848652|PMID:22326558|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33963534|PMID:34768595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.565C>T (p.Arg189Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8622783	CV77807		HP:0001638	PMID:11897440|PMID:15744034|PMID:16061563|PMID:16584978|PMID:18585512|PMID:18795223|PMID:20160190|PMID:23701190|PMID:24033266|PMID:24386194|PMID:25274841|PMID:25741868|PMID:25988045|PMID:26899768|PMID:28069705|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:31983221|PMID:34773379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622783	CV77807		HP:0001644	PMID:11897440|PMID:15744034|PMID:16061563|PMID:16584978|PMID:18585512|PMID:18795223|PMID:20160190|PMID:23701190|PMID:24033266|PMID:24386194|PMID:25274841|PMID:25741868|PMID:25988045|PMID:26899768|PMID:28069705|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:31983221|PMID:34773379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8622785	CV77809		HP:0001644	PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.575A>T (p.Asp192Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8622794	CV77818		HP:0001644	PMID:15720451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.640-10A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622804	CV77828		HP:0001638	PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:12032588|PMID:12649505|PMID:14684700|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:19524666|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:22883396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.746G>A (p.Arg249Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8622804	CV77828		HP:0001644	PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:12032588|PMID:12649505|PMID:14684700|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:19524666|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:22883396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.746G>A (p.Arg249Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622804	CV77828		HP:0003011	PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:12032588|PMID:12649505|PMID:14684700|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:19524666|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:22883396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.746G>A (p.Arg249Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8622804	CV77828		HP:0003560	PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:12032588|PMID:12649505|PMID:14684700|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:19524666|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:22883396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.746G>A (p.Arg249Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622825	CV77849		HP:0001644	PMID:19095983|PMID:23666920|PMID:25327215|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29047356|PMID:30123186|PMID:30696354|PMID:32548202|PMID:32954377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8622825	CV77849		HP:0009125	PMID:19095983|PMID:23666920|PMID:25327215|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29047356|PMID:30123186|PMID:30696354|PMID:32548202|PMID:32954377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622832	CV77856		HP:0001638	PMID:18796515|PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-7C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622834	CV77858		HP:0001638	PMID:18585512|PMID:20160190|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.952G>A (p.Ala318Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622845	CV77900		HP:0001657	PMID:17224687|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22581653|PMID:23291057|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1016T>A (p.Phe339Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622846	CV77901		HP:0001657	PMID:15051636|PMID:16246960|PMID:16627448|PMID:17984373|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25634836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1022C>G (p.Ala341Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8622848	CV77902		HP:0001657	PMID:15234419|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19261104|PMID:19490272|PMID:21511995|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:24217263|PMID:24363352|PMID:26669661|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>A (p.Ala344Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622855	CV77909		HP:0001657	PMID:16534005|PMID:17222736|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1135T>C (p.Trp379Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622859	CV77913		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1153G>A (p.Glu385Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622862	CV77916		HP:0001638	PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:16556865|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1179G>T (p.Lys393Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622862	CV77916		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:16556865|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1179G>T (p.Lys393Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622862	CV77916		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:16556865|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1179G>T (p.Lys393Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622863	CV77917		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:31114860|PMID:34930020|PMID:36806574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622863	CV77917		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:31114860|PMID:34930020|PMID:36806574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1193A>G (p.Lys398Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622866	CV77920		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1321C>T (p.Pro441Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622867	CV77921		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1338C>G (p.Asp446Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622867	CV77921		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1338C>G (p.Asp446Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622868	CV77922		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11997281|PMID:14661677|PMID:14731347|PMID:15051636|PMID:15242738|PMID:16155735|PMID:16487223|PMID:17016049|PMID:17210839|PMID:17597962|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>G (p.Pro448Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622868	CV77922		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:11997281|PMID:14661677|PMID:14731347|PMID:15051636|PMID:15242738|PMID:16155735|PMID:16487223|PMID:17016049|PMID:17210839|PMID:17597962|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>G (p.Pro448Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622869	CV77923		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>T (p.Pro448Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622869	CV77923		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>T (p.Pro448Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622870	CV77924		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30302399|PMID:31521807|PMID:32893267|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1351C>T (p.Arg451Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8622870	CV77924		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30302399|PMID:31521807|PMID:32893267|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1351C>T (p.Arg451Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8622871	CV77925		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:15234419|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36898499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1352G>A (p.Arg451Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622871	CV77925		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:15234419|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36898499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1352G>A (p.Arg451Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622872	CV77926		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622872	CV77926		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622873	CV77927		HP:0001657	PMID:17210839|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:30302399|PMID:30615648|PMID:31337358|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1378G>A (p.Gly460Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8622873	CV77927		HP:0011675	PMID:17210839|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:30302399|PMID:30615648|PMID:31337358|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1378G>A (p.Gly460Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8622874	CV77928		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622876	CV77930		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1531C>T (p.Arg511Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622878	CV77932		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:21511995|PMID:22293141|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24363352|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:26546361|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:31696929|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34333030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622878	CV77932		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:21511995|PMID:22293141|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24363352|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26159999|PMID:26318259|PMID:26546361|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:31696929|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34333030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622879	CV77933		HP:0001657	PMID:12566525|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1555C>T (p.Arg519Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622879	CV77933		HP:0011675	PMID:12566525|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1555C>T (p.Arg519Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622880	CV77934		HP:0001657	PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:17016049|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22947121|PMID:25741868|PMID:26118460|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1556G>A (p.Arg519His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622880	CV77934		HP:0011675	PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:17016049|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22947121|PMID:25741868|PMID:26118460|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1556G>A (p.Arg519His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622882	CV77936		HP:0001657	PMID:10482963|PMID:15234419|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1574C>T (p.Ala525Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8622883	CV77937		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:19716085|PMID:20851114|PMID:22581653|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:29033053|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1597C>T (p.Arg533Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622883	CV77937		HP:0011675	PMID:10728423|PMID:19716085|PMID:20851114|PMID:22581653|PMID:24190995|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:29033053|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1597C>T (p.Arg533Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622884	CV77938		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23251633|PMID:23631430|PMID:24681627|PMID:25559286|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1616G>A (p.Arg539Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8622884	CV77938		HP:0011675	PMID:10728423|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23251633|PMID:23631430|PMID:24681627|PMID:25559286|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1616G>A (p.Arg539Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8622885	CV77939		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1621G>A (p.Val541Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622885	CV77939		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1621G>A (p.Val541Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8622887	CV77941		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1640A>G (p.Gln547Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622887	CV77941		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1640A>G (p.Gln547Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622888	CV77942		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:2313012|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1663C>A (p.Arg555Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622889	CV77943		HP:0001657	PMID:12402336|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25037568|PMID:25139741|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1669A>G (p.Lys557Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622890	CV77944		HP:0001657	PMID:12566525|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:25037568|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685G>T (p.Arg562Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8622894	CV77948		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1712C>T (p.Ser571Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8622895	CV77949		HP:0001657	PMID:15851171|PMID:16414944|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26423924|PMID:28492532|PMID:28749435|PMID:31696929|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1748G>A (p.Arg583His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622895	CV77949		HP:0011675	PMID:15851171|PMID:16414944|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26423924|PMID:28492532|PMID:28749435|PMID:31696929|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1748G>A (p.Arg583His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622896	CV77950		HP:0001657	PMID:17222736|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1750G>A (p.Gly584Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8622896	CV77950		HP:0011675	PMID:17222736|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1750G>A (p.Gly584Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8622897	CV77951		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8622899	CV77953		HP:0001657	PMID:15913580|PMID:19716085|PMID:20981092|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1799C>T (p.Thr600Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622899	CV77953		HP:0011675	PMID:15913580|PMID:19716085|PMID:20981092|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1799C>T (p.Thr600Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622901	CV77955		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31019283|PMID:33614747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1831G>A (p.Asp611Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8622901	CV77955		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31019283|PMID:33614747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1831G>A (p.Asp611Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8622902	CV77956		HP:0001657	PMID:12808265|PMID:15234419|PMID:15500450|PMID:17470695|PMID:19996378|PMID:21451124|PMID:22354620|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:32600061|PMID:33309763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1831G>T (p.Asp611Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622903	CV77957		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:32268277|PMID:32917565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1861G>A (p.Gly621Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8622903	CV77957		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:32268277|PMID:32917565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1861G>A (p.Gly621Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8622904	CV77958		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1903G>A (p.Gly635Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622904	CV77958		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1903G>A (p.Gly635Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622905	CV77959		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.197C>T (p.Ser66Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622910	CV77964		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622911	CV77965		HP:0001657	PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:27810088|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.397G>A (p.Val133Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622912	CV77966		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.401T>C (p.Leu134Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622914	CV77968		HP:0001657	PMID:16109388|PMID:17999538|PMID:18599533|PMID:22250012|PMID:22581653|PMID:23375927|PMID:24006450|PMID:24818999|PMID:25974115|PMID:28383569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.421G>A (p.Val141Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622914	CV77968		HP:0005110	PMID:16109388|PMID:17999538|PMID:18599533|PMID:22250012|PMID:22581653|PMID:23375927|PMID:24006450|PMID:24818999|PMID:25974115|PMID:28383569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.421G>A (p.Val141Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622915	CV77969		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:17224687|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:20486126|PMID:22581653|PMID:23271449|PMID:28492532|PMID:30571187|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.430A>G (p.Thr144Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8622916	CV77970		HP:0005110	PMID:17997361|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.440A>G (p.Gln147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622917	CV77971		HP:0001639	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29197658|PMID:30571187|PMID:36293497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.458C>T (p.Thr153Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622917	CV77971		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29197658|PMID:30571187|PMID:36293497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.458C>T (p.Thr153Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622917	CV77971		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29197658|PMID:30571187|PMID:36293497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.458C>T (p.Thr153Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622919	CV77973		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29330128|PMID:30571187|PMID:32797034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.484G>A (p.Val162Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8622919	CV77973		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29330128|PMID:30571187|PMID:32797034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.484G>A (p.Val162Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8622920	CV77974		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27159321|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:29197658|PMID:31737537|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.514G>A (p.Val172Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622920	CV77974		HP:0011675	PMID:14678125|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27159321|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:29197658|PMID:31737537|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.514G>A (p.Val172Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622921	CV77975		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24947509|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.541C>T (p.Arg181Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622921	CV77975		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24947509|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.541C>T (p.Arg181Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622923	CV77977		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.550T>C (p.Tyr184His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622927	CV77980		HP:0001657	PMID:10376919|PMID:10728423|PMID:19716085|PMID:20138589|PMID:20660394|PMID:22581653|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>T (p.Arg190Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622927	CV77980		HP:0011675	PMID:10376919|PMID:10728423|PMID:19716085|PMID:20138589|PMID:20660394|PMID:22581653|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>T (p.Arg190Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622928	CV77981		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.575G>A (p.Arg192His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622928	CV77981		HP:0011675	PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:24947509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.575G>A (p.Arg192His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622930	CV77983		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24947509|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:28492532|PMID:33600800|PMID:35442947|PMID:35703482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.583C>T (p.Arg195Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622930	CV77983		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24947509|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:28492532|PMID:33600800|PMID:35442947|PMID:35703482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.583C>T (p.Arg195Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622931	CV77984		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:25564853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:30571187|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.584G>A (p.Arg195Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622931	CV77984		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:25564853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:30571187|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.584G>A (p.Arg195Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622932	CV77985		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.592A>G (p.Ile198Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8622937	CV77990		HP:0001657	PMID:19632626|PMID:20421371|PMID:22581653|PMID:25444851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.625T>C (p.Ser209Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622937	CV77990		HP:0005110	PMID:19632626|PMID:20421371|PMID:22581653|PMID:25444851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.625T>C (p.Ser209Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622938	CV77991		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.652A>G (p.Lys218Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622938	CV77991		HP:0001664	PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.652A>G (p.Lys218Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622939	CV77992		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17227916|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:22581653|PMID:24223155|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:27761162|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32470535|PMID:32893267|PMID:33141630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.671C>T (p.Thr224Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622939	CV77992		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:17227916|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:22581653|PMID:24223155|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:27761162|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32470535|PMID:32893267|PMID:33141630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.671C>T (p.Thr224Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622940	CV77993		HP:0001657	PMID:15234419|PMID:15635208|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:21511995|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.677C>T (p.Ala226Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622942	CV77995		HP:0001657	PMID:19490272|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:25705178|PMID:28492532|PMID:30816480|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.724G>T (p.Asp242Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8622943	CV77996		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:14678125|PMID:19490272|PMID:22581653|PMID:23400408|PMID:26022593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.727C>A (p.Arg243Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622944	CV77997		HP:0001657	PMID:10409658|PMID:10973849|PMID:14576198|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.742T>C (p.Trp248Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622946	CV77999		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.749T>C (p.Leu250Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622948	CV78001		HP:0001657	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:22708720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.773A>C (p.His258Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622950	CV78003		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.803T>G (p.Ile268Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622952	CV78005		HP:0001657	PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:18222468|PMID:18611041|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19815527|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21778721|PMID:22581653|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24920132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.820A>G (p.Ile274Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622952	CV78005		HP:0011675	PMID:15913580|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:18222468|PMID:18611041|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19815527|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21778721|PMID:22581653|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24920132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.820A>G (p.Ile274Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622956	CV78009		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622958	CV78011		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:21185501|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:26669661|PMID:28217227|PMID:28492532|PMID:28575668|PMID:29925740|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8622959	CV78012		HP:0001657	PMID:12566525|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27325960|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.875G>A (p.Gly292Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622959	CV78012		HP:0011675	PMID:12566525|PMID:15840476|PMID:17470695|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27325960|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.875G>A (p.Gly292Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622960	CV78013		HP:0001657	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26077850|PMID:27884173|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:29033053|PMID:29197658|PMID:30919684|PMID:31737537|PMID:33876311|PMID:34495297|PMID:35703482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622960	CV78013		HP:0011675	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26077850|PMID:27884173|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:29033053|PMID:29197658|PMID:30919684|PMID:31737537|PMID:33876311|PMID:34495297|PMID:35703482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622961	CV78014		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622961	CV78014		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622962	CV78015		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:17905336|PMID:19808498|PMID:21350584|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.887T>C (p.Phe296Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622963	CV78016		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22947121|PMID:25649125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622964	CV78017		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22581653|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.905C>A (p.Ala302Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622965	CV78018		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:26675252|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.908T>C (p.Leu303Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622972	CV78025		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:14678125|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29622001|PMID:9302275|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.950A>G (p.Asp317Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8622973	CV78026		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:19540844|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575668|PMID:32383558|PMID:34505893|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.958C>T (p.Pro320Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622974	CV78057		HP:0001657	PMID:11222472|PMID:17088455|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1001C>T (p.Pro334Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622976	CV78059		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:16432067|PMID:17531263|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20486126|PMID:21410720|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1039C>T (p.Pro347Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622976	CV78059		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:16432067|PMID:17531263|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:20486126|PMID:21410720|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1039C>T (p.Pro347Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8622977	CV78060		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1099A>T (p.Thr367Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622977	CV78060		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1099A>T (p.Thr367Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622979	CV78062		HP:0001657	PMID:19136169|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1205A>G (p.His402Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8622984	CV78067		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1259A>G (p.Tyr420Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622986	CV78069		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23136156|PMID:23303164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1262C>T (p.Thr421Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8622991	CV78074		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1280A>C (p.Tyr427Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8622993	CV78076		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:28438721|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1283C>T (p.Ser428Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622995	CV78078		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:18441445|PMID:19419905|PMID:21536673|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23303164|PMID:23721480|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:29725305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.128A>G (p.Tyr43Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8622996	CV78079		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1293C>A (p.Phe431Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8622997	CV78080		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:16432067|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:28492532|PMID:34002542|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1307C>T (p.Thr436Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622997	CV78080		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:16432067|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:28492532|PMID:34002542|PMID:9927399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1307C>T (p.Thr436Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8622998	CV78081		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28912206|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1319C>T (p.Pro440Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8622998	CV78081		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28912206|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1319C>T (p.Pro440Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623003	CV78086		HP:0001657	PMID:10862094|PMID:15541256|PMID:15733182|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1352C>T (p.Pro451Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623003	CV78086		HP:0011675	PMID:10862094|PMID:15541256|PMID:15733182|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1352C>T (p.Pro451Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623013	CV78096		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35932045|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1426G>A (p.Val476Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623013	CV78096		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35932045|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1426G>A (p.Val476Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623017	CV78100		HP:0001657	PMID:12808265|PMID:18441445|PMID:19843919|PMID:20950623|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24057343|PMID:24363352|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:27041096|PMID:27816319|PMID:28012188|PMID:28492532|PMID:29766885|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1474C>T (p.His492Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623017	CV78100		HP:0011675	PMID:12808265|PMID:18441445|PMID:19843919|PMID:20950623|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24057343|PMID:24363352|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:27041096|PMID:27816319|PMID:28012188|PMID:28492532|PMID:29766885|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1474C>T (p.His492Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623018	CV78101		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1478A>C (p.Tyr493Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623019	CV78102		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:19668779|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1478A>G (p.Tyr493Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623021	CV78104		HP:0001657	PMID:12402336|PMID:14998624|PMID:16414944|PMID:17088455|PMID:18441445|PMID:19352046|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:22581653|PMID:25254353|PMID:25576780|PMID:28492532|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1501G>A (p.Asp501Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623024	CV78107		HP:0001657	PMID:19340359|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.150G>T (p.Glu50Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623025	CV78108		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1564G>A (p.Gly522Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623025	CV78108		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1564G>A (p.Gly522Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623028	CV78111		HP:0011675	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:15635208|PMID:15840476|PMID:21536673|PMID:22396785|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26958806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.157G>C (p.Gly53Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623031	CV78114		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:16166152|PMID:19716085|PMID:19804510|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22581653|PMID:23546015|PMID:23631430|PMID:23980196|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:25967940|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:35091851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1591C>T (p.Arg531Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623033	CV78116		HP:0001657	PMID:10690305|PMID:10987356|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:15545400|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:17905336|PMID:18441445|PMID:18752142|PMID:19694797|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20544339|PMID:20670193|PMID:21308345|PMID:22581653|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:23546015|PMID:26675252|PMID:27064559|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:30123799|PMID:31844156|PMID:32311972|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>T (p.Arg534Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623034	CV78117		HP:0001657	PMID:11668638|PMID:16414944|PMID:18441445|PMID:19716085|PMID:21308345|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23546015|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1601G>T (p.Arg534Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623035	CV78118		HP:0001657	PMID:19184172|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1609C>T (p.Arg537Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623035	CV78118		HP:0011675	PMID:19184172|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1609C>T (p.Arg537Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623036	CV78119		HP:0001645	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29725305|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.160T>C (p.Tyr54His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623036	CV78119		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29725305|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.160T>C (p.Tyr54His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623037	CV78120		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:18508782|PMID:22581653|PMID:23975098|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:29330128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.164C>T (p.Ser55Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623038	CV78121		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10841244|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:12477631|PMID:12690509|PMID:15176425|PMID:15840476|PMID:19160088|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21244686|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29622001|PMID:29661707|PMID:32392813|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1655T>C (p.Leu552Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623039	CV78122		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:18551196|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1673C>A (p.Ala558Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623041	CV78124		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15475579|PMID:20876384|PMID:21536673|PMID:22396785|PMID:22581653|PMID:25008322|PMID:25809256|PMID:25923442|PMID:28492532|PMID:29725305|PMID:30533098|PMID:30988392|PMID:31557540|PMID:34716268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.167G>A (p.Arg56Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623042	CV78125		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11854117|PMID:12354768|PMID:15120823|PMID:15280442|PMID:15840476|PMID:16253912|PMID:16379539|PMID:16432067|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:18808722|PMID:19716085|PMID:20197117|PMID:21367833|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:23470493|PMID:24606995|PMID:24623279|PMID:26669661|PMID:27251404|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:7889573|PMID:8877771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1681G>A (p.Ala561Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8623044	CV78127		HP:0001657	PMID:15242738|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1685A>C (p.His562Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623045	CV78128		HP:0001657	PMID:15242738|PMID:19716085|PMID:21499742|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:26669661|PMID:27041096|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623051	CV78134		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:18441445|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1697G>C (p.Cys566Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623053	CV78136		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29725305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.169G>C (p.Ala57Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623054	CV78137		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1700T>C (p.Ile567Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623056	CV78139		HP:0001657	PMID:11222472|PMID:16265869|PMID:17224687|PMID:17905336|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1704G>C (p.Trp568Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623060	CV78143		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:24103226|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1711A>G (p.Ile571Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623061	CV78144		HP:0001657	PMID:15176425|PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:17905336|PMID:18752142|PMID:19038855|PMID:19306396|PMID:19490267|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19996378|PMID:20197117|PMID:21063070|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:24217263|PMID:25741868|PMID:27803431|PMID:27871843|PMID:28082916|PMID:28492532|PMID:28532774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1714G>A (p.Gly572Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623067	CV78150		HP:0001657	PMID:11222472|PMID:19695459|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.172G>A (p.Glu58Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8623068	CV78151		HP:0001657	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1736T>C (p.Met579Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623071	CV78154		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:12566525|PMID:16414944|PMID:18441445|PMID:21350584|PMID:21376840|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1745G>T (p.Arg582Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623074	CV78157		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:17222736|PMID:19490267|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20659946|PMID:21911102|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26958806|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:31358886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1750G>A (p.Gly584Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623074	CV78157		HP:0011675	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:17222736|PMID:19490267|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20659946|PMID:21911102|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25925977|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26958806|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:31358886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1750G>A (p.Gly584Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623076	CV78159		HP:0001657	PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:12407082|PMID:17222736|PMID:18441445|PMID:19490267|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24606995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1750G>T (p.Gly584Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623079	CV78162		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1762A>G (p.Asn588Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623082	CV78165		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:8635257|PMID:9694858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1778T>A (p.Ile593Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623084	CV78167		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1781G>A (p.Gly594Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623085	CV78168		HP:0001657	PMID:18441445|PMID:19419905|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1783A>G (p.Lys595Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623090	CV78173		HP:0001657	PMID:12407082|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1790A>G (p.Tyr597Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623092	CV78175		HP:0001657	PMID:10226095|PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11741928|PMID:12775586|PMID:16432067|PMID:18441445|PMID:18752142|PMID:19169982|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21490315|PMID:21573751|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:28431243|PMID:28492532|PMID:9452080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1801G>A (p.Gly601Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8623094	CV78177		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:12566525|PMID:14998624|PMID:15840476|PMID:17088455|PMID:17171344|PMID:18386051|PMID:18441445|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22821100|PMID:22949429|PMID:23158531|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1810G>A (p.Gly604Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623097	CV78180		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:21956039|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1814C>T (p.Pro605Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623099	CV78182		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11854117|PMID:15051636|PMID:15500450|PMID:18808722|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1825G>A (p.Asp609Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623102	CV78185		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11854117|PMID:15500450|PMID:18808722|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30844837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1826A>G (p.Asp609Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623103	CV78186		HP:0001657	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1831T>G (p.Tyr611Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623104	CV78187		HP:0001657	PMID:11524404|PMID:16432067|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1834G>T (p.Val612Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623105	CV78188		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11524404|PMID:11854117|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:14720170|PMID:14998624|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16379539|PMID:16922724|PMID:17224687|PMID:18441445|PMID:19716085|PMID:19731233|PMID:19841300|PMID:21350584|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23631430|PMID:24973560|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1838C>T (p.Thr613Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8623107	CV78190		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31557540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1843C>T (p.Leu615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623108	CV78191		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1847A>G (p.Tyr616Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623110	CV78193		HP:0001657	PMID:19413965|PMID:19926013|PMID:21130771|PMID:21798421|PMID:22581653|PMID:23300672|PMID:23471968|PMID:24291113|PMID:25974115|PMID:28491588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1853C>T (p.Thr618Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623111	CV78194		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:29881912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623112	CV78195		HP:0001657	PMID:11222472|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:14998624|PMID:20167303|PMID:22581653|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1862G>A (p.Ser621Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623114	CV78197		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23471968|PMID:25348405|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1864C>T (p.Leu622Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623118	CV78201		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1877G>A (p.Gly626Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623122	CV78205		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:22581653|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1879T>C (p.Phe627Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623127	CV78210		HP:0001657	PMID:10517660|PMID:17905336|PMID:18808722|PMID:19841300|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25348405|PMID:28492532|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1886A>C (p.Asn629Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8623128	CV78211		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:16432067|PMID:17905336|PMID:18808722|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22573844|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26063740|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1886A>G (p.Asn629Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623129	CV78212		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:18808722|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1886A>T (p.Asn629Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623130	CV78213		HP:0001657	PMID:10517660|PMID:10973849|PMID:16432067|PMID:17905336|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1887C>A (p.Asn629Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623131	CV78214		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:16432067|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:9024139|PMID:9693036|PMID:9721698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1888G>C (p.Val630Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623136	CV78219		HP:0001657	PMID:11222472|PMID:12407082|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:16155735|PMID:16842670|PMID:17088455|PMID:18441445|PMID:18593567|PMID:18752142|PMID:19841300|PMID:19996378|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27041096|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:31628797|PMID:31737537|PMID:32038248|PMID:32940533|PMID:33198487|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1898A>G (p.Asn633Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623138	CV78221		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:32321643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1901C>T (p.Thr634Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623140	CV78223		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:18093521|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>T (p.Asn635Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623142	CV78225		HP:0001657	PMID:12062363|PMID:12808265|PMID:21109023|PMID:21216356|PMID:22581653|PMID:23022675|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1909G>A (p.Glu637Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623144	CV78227		HP:0001657	PMID:12062363|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:21109023|PMID:21216356|PMID:22581653|PMID:23022675|PMID:25417810|PMID:28431243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1911G>C (p.Glu637Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623145	CV78228		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31557540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1912A>G (p.Lys638Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623150	CV78233		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:18441445|PMID:19841300|PMID:21769575|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1922C>T (p.Ser641Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623153	CV78236		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:18441445|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1930G>T (p.Val644Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623159	CV78242		HP:0001657	PMID:12566525|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946C>T (p.Ser649Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623161	CV78244		HP:0001657	PMID:17823114|PMID:18752142|PMID:18955593|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25348405|PMID:26675252|PMID:26958806|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1969G>A (p.Gly657Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623165	CV78248		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:21737021|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:24033266|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1979C>T (p.Ser660Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623169	CV78252		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2033T>C (p.Leu678Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623172	CV78255		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2078T>C (p.Leu693Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623173	CV78256		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:30036649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2086C>T (p.Arg696Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623176	CV78259		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:21536673|PMID:22396785|PMID:22581653|PMID:22885918|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:25294783|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:27261823|PMID:28492532|PMID:30012873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.209A>G (p.His70Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623179	CV78262		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:25417810|PMID:26669661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.211G>C (p.Gly71Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623180	CV78263		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:27807201|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2131A>G (p.Ile711Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623180	CV78263		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:27807201|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2131A>G (p.Ile711Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623181	CV78264		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:19716085|PMID:20960620|PMID:21185501|PMID:21440677|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26496715|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.215C>A (p.Pro72Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623182	CV78265		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:20960616|PMID:20960620|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.215C>G (p.Pro72Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623183	CV78266		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:21440677|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:26669661|PMID:26958806|PMID:28492532|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623184	CV78267		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623187	CV78270		HP:0001657	PMID:16379539|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2204C>T (p.Ser735Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623189	CV78272		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.221C>G (p.Thr74Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623190	CV78273		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623192	CV78275		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:1100946|PMID:11009462|PMID:11854117|PMID:12621127|PMID:16432067|PMID:18441445|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23303164|PMID:24033266|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29431731|PMID:30291343|PMID:31557540|PMID:32893267|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2254C>T (p.Arg752Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623192	CV78275		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:1100946|PMID:11009462|PMID:11854117|PMID:12621127|PMID:16432067|PMID:18441445|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23303164|PMID:24033266|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29431731|PMID:30291343|PMID:31557540|PMID:32893267|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2254C>T (p.Arg752Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623193	CV78276		HP:0011675	PMID:16244680|PMID:18752142|PMID:22581653|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2257G>T (p.Ala753Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623194	CV78277		HP:0001657	PMID:19843919|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2266A>G (p.Met756Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623202	CV78285		HP:0001657	PMID:19184172|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2362G>A (p.Glu788Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623203	CV78286		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19184172|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2364G>C (p.Glu788Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623204	CV78287		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29752375|PMID:31521807|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2371C>T (p.Arg791Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623204	CV78287		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29752375|PMID:31521807|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2371C>T (p.Arg791Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623208	CV78291		HP:0001645	PMID:18508782|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.239C>T (p.Ala80Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623210	CV78293		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12837749|PMID:15840476|PMID:15851652|PMID:16432067|PMID:17569659|PMID:18468596|PMID:19841300|PMID:20348026|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:23316740|PMID:28431243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2414T>G (p.Phe805Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623211	CV78294		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2417G>A (p.Gly806Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623212	CV78295		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20167303|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:27041096|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.243G>C (p.Gln81His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623214	CV78297		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2458G>A (p.Gly820Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623214	CV78297		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2458G>A (p.Gly820Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623215	CV78298		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11278781|PMID:11741928|PMID:11854117|PMID:12270925|PMID:16432067|PMID:16831322|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:21440677|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25158096|PMID:26669661|PMID:27041096|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2467C>T (p.Arg823Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623218	CV78301		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2509G>A (p.Asp837Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623220	CV78303		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20850565|PMID:21440677|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:25119684|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27025590|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2510A>G (p.Asp837Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623220	CV78303		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20850565|PMID:21440677|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:25119684|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27025590|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2510A>G (p.Asp837Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623222	CV78305		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28532774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2536C>T (p.Pro846Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8623230	CV78313		HP:0001657	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2591A>G (p.Asp864Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623232	CV78315		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:16043162|PMID:16487223|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2617G>A (p.Gly873Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623232	CV78315		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:16043162|PMID:16487223|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2617G>A (p.Gly873Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623233	CV78316		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2624C>T (p.Thr875Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623233	CV78316		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2624C>T (p.Thr875Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623235	CV78318		HP:0001657	PMID:16244680|PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:24055113|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:25967940|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2653C>T (p.Arg885Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8623235	CV78318		HP:0011675	PMID:16244680|PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:24055113|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:25967940|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2653C>T (p.Arg885Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8623236	CV78319		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17161064|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22927196|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26986070|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2660G>A (p.Arg887His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623236	CV78319		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:17161064|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22653970|PMID:22927196|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:26986070|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2660G>A (p.Arg887His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623237	CV78320		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24631775|PMID:28492532|PMID:28532774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2680C>T (p.Arg894Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623238	CV78321		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2681G>T (p.Arg894Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623239	CV78322		HP:0001657	PMID:18596570|PMID:20674198|PMID:21215473|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23304551|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2684C>T (p.Thr895Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623239	CV78322		HP:0011675	PMID:18596570|PMID:20674198|PMID:21215473|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23304551|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2684C>T (p.Thr895Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623240	CV78323		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12829173|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18060054|PMID:18222980|PMID:18808722|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>C (p.Lys897Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623240	CV78323		HP:0005110	PMID:10807545|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12829173|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18060054|PMID:18222980|PMID:18808722|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>C (p.Lys897Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623240	CV78323		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12829173|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16116052|PMID:16132053|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18060054|PMID:18222980|PMID:18808722|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>C (p.Lys897Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623241	CV78324		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31557540|PMID:31737537|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2707G>A (p.Gly903Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623241	CV78324		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31557540|PMID:31737537|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2707G>A (p.Gly903Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623242	CV78325		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:260666|PMID:26633542|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31114860|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36269083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2717C>T (p.Ser906Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623242	CV78325		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:260666|PMID:26633542|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31114860|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36269083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2717C>T (p.Ser906Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623243	CV78326		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2729C>T (p.Pro910Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8623243	CV78326		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2729C>T (p.Pro910Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8623245	CV78328		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:14661677|PMID:17161064|PMID:19841300|PMID:19926013|PMID:22581653|PMID:2294929|PMID:23303164|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2750C>T (p.Pro917Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623245	CV78328		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:14661677|PMID:17161064|PMID:19841300|PMID:19926013|PMID:22581653|PMID:2294929|PMID:23303164|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2750C>T (p.Pro917Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623246	CV78329		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>T (p.Arg920Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623246	CV78329		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>T (p.Arg920Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623247	CV78330		HP:0001657	PMID:1813917|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2759G>A (p.Arg920Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623247	CV78330		HP:0011675	PMID:1813917|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2759G>A (p.Arg920Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623248	CV78331		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:16432067|PMID:19841299|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2764C>T (p.Arg922Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623249	CV78332		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:16432067|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2765G>A (p.Arg922Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623249	CV78332		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:16432067|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2765G>A (p.Arg922Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623250	CV78333		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2771G>A (p.Gly924Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623250	CV78333		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2771G>A (p.Gly924Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623251	CV78334		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:31696929|PMID:32048431|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2771G>C (p.Gly924Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623251	CV78334		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:31696929|PMID:32048431|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2771G>C (p.Gly924Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623253	CV78336		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2810G>A (p.Ser937Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623253	CV78336		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2810G>A (p.Ser937Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623254	CV78337		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.281T>G (p.Val94Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623256	CV78339		HP:0001657	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32009526|PMID:34319147|PMID:680268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2843G>A (p.Arg948His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623256	CV78339		HP:0011675	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32009526|PMID:34319147|PMID:680268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2843G>A (p.Arg948His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623257	CV78340		HP:0001657	PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:18675227|PMID:22581653|PMID:24223155|PMID:25741868|PMID:27026747|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2860C>T (p.Arg954Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623257	CV78340		HP:0011675	PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:18675227|PMID:22581653|PMID:24223155|PMID:25741868|PMID:27026747|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2860C>T (p.Arg954Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623258	CV78341		HP:0001657	PMID:11524404|PMID:18675227|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33258288|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2863C>G (p.Leu955Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623258	CV78341		HP:0011675	PMID:11524404|PMID:18675227|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33258288|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2863C>G (p.Leu955Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623262	CV78345		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:29331839|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2887C>A (p.Pro963Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623263	CV78346		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2893G>A (p.Gly965Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8623264	CV78347		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2900C>T (p.Pro967Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623264	CV78347		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2900C>T (p.Pro967Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623265	CV78348		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:19841300|PMID:21070882|PMID:21130900|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:29672598|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2903C>T (p.Pro968Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623265	CV78348		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:19841300|PMID:21070882|PMID:21130900|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:29672598|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2903C>T (p.Pro968Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623266	CV78349		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2932G>A (p.Glu978Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623266	CV78349		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2932G>A (p.Glu978Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623267	CV78350		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2941A>G (p.Ser981Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623267	CV78350		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2941A>G (p.Ser981Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623268	CV78351		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23266818|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29957233|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:32843460|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2948C>T (p.Thr983Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623268	CV78351		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23266818|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29957233|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:32843460|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2948C>T (p.Thr983Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623269	CV78352		HP:0001657	PMID:16043162|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2954A>G (p.Asn985Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623269	CV78352		HP:0011675	PMID:16043162|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2954A>G (p.Asn985Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623272	CV78355		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24217263|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623273	CV78356		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.299G>A (p.Arg100Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623274	CV78357		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3014G>A (p.Arg1005Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623274	CV78357		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3014G>A (p.Arg1005Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623275	CV78358		HP:0001657	PMID:11468227|PMID:11668638|PMID:15670565|PMID:22581653|PMID:24606995|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.301A>G (p.Lys101Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623276	CV78359		HP:0001657	PMID:19597050|PMID:19716085|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3020G>A (p.Arg1007His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623276	CV78359		HP:0011675	PMID:19597050|PMID:19716085|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3020G>A (p.Arg1007His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623277	CV78360		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.305A>C (p.Asp102Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623279	CV78362		HP:0001657	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925740|PMID:31696929|PMID:36303204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3095G>A (p.Arg1032Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623279	CV78362		HP:0011675	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925740|PMID:31696929|PMID:36303204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3095G>A (p.Arg1032Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623280	CV78363		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:24388587|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3097C>T (p.Arg1033Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623280	CV78363		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22584458|PMID:24388587|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3097C>T (p.Arg1033Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623281	CV78364		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3103C>T (p.Arg1035Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623281	CV78364		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3103C>T (p.Arg1035Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623282	CV78365		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:18675227|PMID:19804510|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:29622001|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107G>A (p.Gly1036Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8623282	CV78365		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:18675227|PMID:19804510|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:29622001|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107G>A (p.Gly1036Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8623283	CV78366		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3109G>A (p.Asp1037Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623283	CV78366		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3109G>A (p.Asp1037Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623284	CV78367		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3112G>A (p.Val1038Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623284	CV78367		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3112G>A (p.Val1038Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623285	CV78368		HP:0001657	PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3118A>G (p.Ser1040Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623285	CV78368		HP:0011675	PMID:17210839|PMID:18222468|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3118A>G (p.Ser1040Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623286	CV78369		HP:0001657	PMID:15176425|PMID:16244680|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3133C>T (p.Leu1045Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623286	CV78369		HP:0011675	PMID:15176425|PMID:16244680|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3133C>T (p.Leu1045Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623288	CV78371		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3164G>A (p.Arg1055Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623288	CV78371		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3164G>A (p.Arg1055Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623293	CV78376		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15913580|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28049825|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3203A>G (p.Gln1068Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623293	CV78376		HP:0011675	PMID:14661677|PMID:14975928|PMID:15913580|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23303164|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28049825|PMID:28492532|PMID:29752375|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3203A>G (p.Gln1068Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623294	CV78377		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:20386770|PMID:20850565|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:31696929|PMID:32893267|PMID:34426522|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3224C>T (p.Pro1075Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623295	CV78378		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:28749435|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.322T>C (p.Cys108Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623296	CV78379		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25348405|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3233A>G (p.Tyr1078Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623298	CV78381		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3278C>T (p.Pro1093Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623298	CV78381		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3278C>T (p.Pro1093Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623299	CV78382		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3289G>A (p.Val1097Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8623299	CV78382		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3289G>A (p.Val1097Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8623300	CV78383		HP:0001657	PMID:20851114|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3302C>T (p.Pro1101Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623301	CV78384		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3322C>G (p.Leu1108Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623301	CV78384		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3322C>G (p.Leu1108Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623303	CV78386		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3343A>G (p.Met1115Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623303	CV78386		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3343A>G (p.Met1115Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623304	CV78387		HP:0001657	PMID:16116052|PMID:19673885|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3347C>T (p.Ala1116Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623304	CV78387		HP:0011675	PMID:16116052|PMID:19673885|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3347C>T (p.Ala1116Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623305	CV78388		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3355G>C (p.Glu1119Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623305	CV78388		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3355G>C (p.Glu1119Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623306	CV78389		HP:0001657	PMID:18692916|PMID:19174314|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3404G>A (p.Arg1135His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623308	CV78391		HP:0001657	PMID:18441445|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3430G>A (p.Ala1144Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623309	CV78392		HP:0001657	PMID:18441445|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.343G>A (p.Val115Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623310	CV78393		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26164358|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34502138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3457C>T (p.His1153Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623310	CV78393		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26164358|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34502138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3457C>T (p.His1153Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623311	CV78394		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3460G>A (p.Gly1154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623311	CV78394		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3460G>A (p.Gly1154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623312	CV78395		HP:0001657	PMID:15913580|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3470C>T (p.Pro1157Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623312	CV78395		HP:0011675	PMID:15913580|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3470C>T (p.Pro1157Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623314	CV78397		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:16029385|PMID:21536673|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.371T>G (p.Met124Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623315	CV78398		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23555008|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.374T>G (p.Phe125Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623316	CV78399		HP:0001657	PMID:15090700|PMID:22581653|PMID:24363352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623316	CV78399		HP:0011675	PMID:15090700|PMID:22581653|PMID:24363352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623317	CV78400		HP:0001639	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.422C>T (p.Pro141Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623317	CV78400		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.422C>T (p.Pro141Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623317	CV78400		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.422C>T (p.Pro141Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623318	CV78401		HP:0001657	PMID:17088455|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:21410720|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24334129|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623318	CV78401		HP:0011675	PMID:17088455|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:21410720|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24334129|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623319	CV78402		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.446G>C (p.Gly149Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623321	CV78404		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.491G>A (p.Arg164His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8623322	CV78405		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:14661677|PMID:15176425|PMID:16754261|PMID:16818214|PMID:17161064|PMID:19160088|PMID:19673885|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:22052944|PMID:22067087|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23303164|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26063740|PMID:27650965|PMID:28003625|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29622001|PMID:30847666|PMID:31539150|PMID:32048431|PMID:32659924|PMID:33517668|PMID:34002542|PMID:34309407|PMID:34426522|PMID:34841674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623323	CV78406		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623325	CV78408		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29752375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623326	CV78409		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.58C>G (p.Arg20Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623327	CV78410		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:31493592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.607G>A (p.Ala203Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623329	CV78412		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.652A>G (p.Met218Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623331	CV78414		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.707G>T (p.Gly236Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623334	CV78417		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.724C>G (p.Arg242Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623336	CV78419		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.751C>T (p.Pro251Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623339	CV78422		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.769A>C (p.Asn257His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623340	CV78423		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34002542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.775G>A (p.Asp259Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8623346	CV78429		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.830C>A (p.Ala277Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623348	CV78431		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:19926013|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29544605|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.865G>A (p.Glu289Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8623350	CV78433		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.872T>C (p.Met291Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623351	CV78434		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:16937190|PMID:17088455|PMID:19716085|PMID:21536673|PMID:22396785|PMID:22581653|PMID:23721480|PMID:25417810|PMID:26403377|PMID:28492532|PMID:30988392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.87C>A (p.Phe29Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623352	CV78435		HP:0001657	PMID:15913580|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29752375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.881G>T (p.Gly294Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623353	CV78436		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22882672|PMID:22949429|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.889C>T (p.Pro297Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623354	CV78437		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.89T>C (p.Ile30Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623355	CV78438		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.902G>T (p.Arg301Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623356	CV78439		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:22581653|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916G>C (p.Gly306Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8623357	CV78440		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916G>T (p.Gly306Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623360	CV78443		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246897|PMID:30758498|PMID:30996762|PMID:32048431|PMID:34426522|PMID:34712263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623360	CV78443		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:15051636|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246897|PMID:30758498|PMID:30996762|PMID:32048431|PMID:34426522|PMID:34712263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623362	CV78445		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623362	CV78445		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623363	CV78446		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19695459|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>T (p.Ser320Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623364	CV78447		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.967G>A (p.Asp323Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623365	CV78448		HP:0001657	PMID:11334843|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:16253915|PMID:16432067|PMID:16720674|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23303164|PMID:23347029|PMID:24217263|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.982C>T (p.Arg328Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623365	CV78448		HP:0011675	PMID:11334843|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:16253915|PMID:16432067|PMID:16720674|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23303164|PMID:23347029|PMID:24217263|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.982C>T (p.Arg328Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623366	CV78449		HP:0001657	PMID:10187793|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:14661677|PMID:19841300|PMID:19926013|PMID:21536673|PMID:22396785|PMID:22581653|PMID:22949429|PMID:23174487|PMID:23303164|PMID:23631430|PMID:25417810|PMID:26958806|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29305421|PMID:29725305|PMID:31557540|PMID:34801551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.98A>C (p.Asn33Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623367	CV78450		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30172029|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3343G>A (p.Glu1115Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623368	CV78451		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5639G>A (p.Arg1880Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623369	CV78452		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6040G>A (p.Val2014Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623370	CV78453		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6388G>A (p.Asp2130Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623381	CV78464		HP:0004755	PMID:16217063|PMID:16818210|PMID:17341397|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26304528|PMID:28336205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.244C>T (p.Arg82Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623381	CV78464		HP:0004756	PMID:16217063|PMID:16818210|PMID:17341397|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:22806368|PMID:23631430|PMID:23644778|PMID:24861851|PMID:25741868|PMID:26304528|PMID:28336205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.244C>T (p.Arg82Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623383	CV78466		HP:0004756	PMID:15851159|PMID:15911703|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.301T>C (p.Cys101Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623399	CV78482		HP:0004756	PMID:16818210|PMID:19843922|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.679G>T (p.Val227Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623404	CV78487		HP:0011675	PMID:17324964|PMID:17341397|PMID:22581653|PMID:22589293|PMID:24383070|PMID:27145478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.913A>G (p.Thr305Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623408	CV78491		HP:0001657	PMID:16253912|PMID:22581653|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30564305|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10708G>A (p.Glu3570Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623409	CV78492		HP:0001657	PMID:16864073|PMID:22581653|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:28736713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10858T>A (p.Trp3620Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623410	CV78493		HP:0001657	PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10861C>G (p.Leu3621Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623411	CV78494		HP:0001657	PMID:16253912|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10900G>A (p.Val3634Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623412	CV78495		HP:0001657	PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10901T>A (p.Val3634Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623412	CV78495		HP:0011675	PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10901T>A (p.Val3634Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623414	CV78497		HP:0001657	PMID:16253912|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11516G>C (p.Ser3839Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623416	CV78499		HP:0001657	PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>A (p.Val3895Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623416	CV78499		HP:0011675	PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>A (p.Val3895Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623417	CV78500		HP:0001664	PMID:17161064|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1423G>A (p.Gly475Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623418	CV78501		HP:0001664	PMID:17161064|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2122G>A (p.Val708Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623419	CV78502		HP:0001638	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4315G>T (p.Gly1439Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623419	CV78502		HP:0001639	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4315G>T (p.Gly1439Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623419	CV78502		HP:0001657	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4315G>T (p.Gly1439Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623427	CV78510		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:30986657|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.229C>T (p.Arg77Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8623428	CV78511		HP:0001657	PMID:10219239|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.22A>G (p.Thr8Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623429	CV78512		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25637381|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.230G>A (p.Arg77Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623430	CV78513		HP:0005110	PMID:18006559|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.269A>G (p.Glu90Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623432	CV78515		HP:0001639	PMID:10220144|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:18006462|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24796621|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26633542|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29805884|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623432	CV78515		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:18006462|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24796621|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26633542|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29805884|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8623434	CV78517		HP:0001657	PMID:15913580|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:28492532|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.40G>A (p.Val14Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623436	CV78519		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:27465075|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623439	CV78522		HP:0011675	PMID:15176425|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:21306642|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:24144883|PMID:24631775|PMID:25175087|PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:33338828|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1019G>A (p.Arg340Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8623440	CV78523		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28018021|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.101G>A (p.Arg34His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623441	CV78524		HP:0011675	PMID:11960580|PMID:18752142|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:2380016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33131149|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.103G>A (p.Gly35Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8623449	CV78532		HP:0001644	PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623449	CV78532		HP:0001657	PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623449	CV78532		HP:0011675	PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623452	CV78535		HP:0011675	PMID:15851228|PMID:16344400|PMID:18378609|PMID:20129283|PMID:21109022|PMID:21840964|PMID:22581653|PMID:23671135|PMID:24295898|PMID:25194972|PMID:25741868|PMID:26713557|PMID:27930701|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1127G>A (p.Arg376His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623455	CV78538		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1186G>C (p.Val396Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623458	CV78541		HP:0001663	PMID:17675083|PMID:17993325|PMID:22581653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1199G>C (p.Gly400Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623464	CV78547		HP:0001657	PMID:10961955|PMID:15840476|PMID:16712702|PMID:19716085|PMID:21193062|PMID:22581653|PMID:22721569|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:24709866|PMID:25741868|PMID:26888838|PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1231G>A (p.Val411Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623465	CV78548		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1237G>A (p.Ala413Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623467	CV78550		HP:0001639	PMID:18848812|PMID:18984535|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30690642|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.128G>A (p.Arg43Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623467	CV78550		HP:0011675	PMID:18848812|PMID:18984535|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30690642|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.128G>A (p.Arg43Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623469	CV78552		HP:0011675	PMID:21596231|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25102755|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1336G>A (p.Glu446Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623470	CV78553		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28301460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1340C>G (p.Ala447Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623471	CV78554		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1345A>G (p.Thr449Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623472	CV78555		HP:0001645	PMID:15851227|PMID:16712702|PMID:18378609|PMID:18508782|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1381T>G (p.Leu461Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623472	CV78555		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:16712702|PMID:18378609|PMID:18508782|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1381T>G (p.Leu461Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623473	CV78556		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1384G>A (p.Glu462Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623473	CV78556		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1384G>A (p.Glu462Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623474	CV78557		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28412158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1385A>C (p.Glu462Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623475	CV78558		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1425A>C (p.Arg475Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623476	CV78559		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31737537|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.142G>A (p.Glu48Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623480	CV78562		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:22581653|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|PMID:35397174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1567C>T (p.Arg523Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623481	CV78563		HP:0011675	PMID:19412328|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:24573164|PMID:24795344|PMID:25172307|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:26467025|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30193851|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32268277|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1577G>A (p.Arg526His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623482	CV78564		HP:0001638	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34843967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1588T>G (p.Phe530Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623482	CV78564		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34843967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1588T>G (p.Phe530Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623483	CV78565		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26412604|PMID:26669661|PMID:28412158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.158G>A (p.Arg53Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623484	CV78566		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:18596570|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29062695|PMID:32449611|PMID:32893267|PMID:34843967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1595T>G (p.Phe532Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623485	CV78567		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24349418|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:34843967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1604G>A (p.Arg535Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623489	CV78571		HP:0011675	PMID:12639704|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29728395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1663G>A (p.Glu555Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623490	CV78572		HP:0011675	PMID:18362431|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1676C>T (p.Thr559Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623491	CV78573		HP:0001657	PMID:10711933|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11901046|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:24963427|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:32449611|PMID:33131149|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1700T>A (p.Leu567Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623491	CV78573		HP:0011675	PMID:10711933|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11901046|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:24963427|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:32449611|PMID:33131149|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1700T>A (p.Leu567Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623492	CV78574		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1703G>A (p.Arg568His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623493	CV78575		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>T (p.Arg569Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623494	CV78576		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1712G>T (p.Ser571Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623494	CV78576		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1712G>T (p.Ser571Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623495	CV78577		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1714G>T (p.Ala572Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623496	CV78578		HP:0001695	PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1715C>A (p.Ala572Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623496	CV78578		HP:0011664	PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1715C>A (p.Ala572Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623496	CV78578		HP:0011675	PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1715C>A (p.Ala572Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623499	CV78581		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:19027780|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8623500	CV78582		HP:0011675	PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1756G>A (p.Ala586Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623504	CV78586		HP:0001522	PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24713084|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29728395|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:32553227|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1844G>A (p.Gly615Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623504	CV78586		HP:0011675	PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24713084|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29728395|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:32553227|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1844G>A (p.Gly615Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623504	CV78586		HP:0100613	PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24713084|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29728395|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:32553227|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1844G>A (p.Gly615Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623505	CV78587		HP:0011675	PMID:11997281|PMID:12673799|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:17504259|PMID:18378609|PMID:19027780|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24631775|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27435932|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1852C>T (p.Leu618Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623506	CV78588		HP:0001657	PMID:12673799|PMID:14998624|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1855C>T (p.Leu619Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623506	CV78588		HP:0011675	PMID:12673799|PMID:14998624|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1855C>T (p.Leu619Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623507	CV78589		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1858C>T (p.Arg620Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8623508	CV78590		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1895C>T (p.Thr632Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623511	CV78593		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1915G>A (p.Gly639Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623511	CV78593		HP:0011675	PMID:16922724|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1915G>A (p.Gly639Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8623514	CV78596		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29791480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1940C>A (p.Ala647Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8623517	CV78599		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2014G>A (p.Ala672Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623519	CV78601		HP:0011675	PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:21385947|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623521	CV78603		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2047T>G (p.Cys683Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623523	CV78605		HP:0001657	PMID:15851227|PMID:15996170|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:23692053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:33131149|PMID:33232181|PMID:34219138|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2066G>A (p.Arg689His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623523	CV78605		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:15996170|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:23692053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:33131149|PMID:33232181|PMID:34219138|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2066G>A (p.Arg689His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623524	CV78606		HP:0011675	PMID:15176425|PMID:20566482|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748316|PMID:34379075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2071G>A (p.Ala691Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623525	CV78607		HP:0001657	PMID:12566525|PMID:15851227|PMID:15998675|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2074C>A (p.Gln692Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623525	CV78607		HP:0011675	PMID:12566525|PMID:15851227|PMID:15998675|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2074C>A (p.Gln692Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623526	CV78608		HP:0001657	PMID:15996170|PMID:17088455|PMID:19017345|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:34856468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2102C>T (p.Pro701Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623526	CV78608		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:17088455|PMID:19017345|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:34856468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2102C>T (p.Pro701Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623527	CV78609		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29728395|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.210T>G (p.Asn70Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8623528	CV78610		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36354768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2114C>T (p.Ser705Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623545	CV78627		HP:0011675	PMID:15671429|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:22581653|PMID:23321620|PMID:24033266|PMID:24815523|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26733869|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31447099|PMID:31983221|PMID:32389048|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:34147702|PMID:34461752|PMID:36291626|PMID:8972392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2441G>A (p.Arg814Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623547	CV78629		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30079003|PMID:32470535|PMID:32893267|PMID:34486814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2497G>A (p.Gly833Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623547	CV78629		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30079003|PMID:32470535|PMID:32893267|PMID:34486814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2497G>A (p.Gly833Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623553	CV78635		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2542A>T (p.Ile848Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623574	CV78656		HP:0011675	PMID:17081365|PMID:20877689|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:24529773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31397097|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.283G>A (p.Val95Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623576	CV78658		HP:0011675	PMID:11076825|PMID:11710892|PMID:11901046|PMID:16764707|PMID:19272188|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22581653|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400668|PMID:24524602|PMID:24573164|PMID:24631775|PMID:24762593|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30203441|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31696929|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32619740|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33764691|PMID:34092119|PMID:35932045|PMID:36303204|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2893C>T (p.Arg965Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623577	CV78659		HP:0011675	PMID:16764707|PMID:20129283|PMID:22373669|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2894G>A (p.Arg965His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623579	CV78661		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2911C>T (p.Arg971Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623580	CV78662		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19322600|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27816319|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2923C>T (p.Arg975Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623582	CV78664		HP:0001645	PMID:16712702|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2944T>C (p.Cys982Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623582	CV78664		HP:0011675	PMID:16712702|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2944T>C (p.Cys982Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623582	CV78664		HP:0031628	PMID:16712702|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2944T>C (p.Cys982Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8623583	CV78665		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26129877|PMID:28492532|PMID:29167113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2957G>A (p.Arg986Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623584	CV78666		HP:0001638	PMID:11710892|PMID:19597050|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24400668|PMID:24613995|PMID:24681144|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:29728395|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2989G>A (p.Ala997Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623584	CV78666		HP:0011675	PMID:11710892|PMID:19597050|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24400668|PMID:24613995|PMID:24681144|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:29728395|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2989G>A (p.Ala997Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623585	CV78667		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27077130|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3010T>C (p.Cys1004Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623587	CV78669		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3047C>T (p.Thr1016Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623588	CV78670		HP:0011675	PMID:16344400|PMID:17512504|PMID:22581653|PMID:23168001|PMID:24033266|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29728395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3068G>A (p.Arg1023His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623589	CV78671		HP:0011675	PMID:17605181|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26412604|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34147702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3098A>G (p.Gln1033Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623592	CV78674		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:33641026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3118G>A (p.Gly1040Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623595	CV78677		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:16731473|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3206C>T (p.Thr1069Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623601	CV78683		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:18451998|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24529773|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3289G>T (p.Val1097Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623602	CV78684		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24055113|PMID:24631775|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:32009526|PMID:32449611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3296C>T (p.Ala1099Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623602	CV78684		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24055113|PMID:24631775|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:32009526|PMID:32449611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3296C>T (p.Ala1099Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623604	CV78686		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3335C>T (p.Ala1112Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623605	CV78687		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:12898257|PMID:14961552|PMID:15047701|PMID:15851227|PMID:18436145|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3337G>A (p.Asp1113Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623606	CV78688		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3343C>T (p.Arg1115Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8623608	CV78690		HP:0005110	PMID:18378609|PMID:21143119|PMID:22581653|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3389C>T (p.Thr1130Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623608	CV78690		HP:0011675	PMID:18378609|PMID:21143119|PMID:22581653|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3389C>T (p.Thr1130Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623614	CV78696		HP:0011675	PMID:19808398|PMID:22247482|PMID:2247482|PMID:22581653|PMID:23963187|PMID:24227891|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29766885|PMID:32508047|PMID:34426522|PMID:35284542|PMID:35538921|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3536C>T (p.Ala1179Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8623615	CV78697		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:19996378|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26632536|PMID:26743238|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:29202755|PMID:30165862|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3553G>A (p.Ala1185Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623617	CV78699		HP:0004756	PMID:19632629|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31918855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3581G>A (p.Arg1194His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8623617	CV78699		HP:0011675	PMID:19632629|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31918855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3581G>A (p.Arg1194His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8623618	CV78700		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3593A>C (p.Tyr1198Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623623	CV78705		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23321620|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29574140|PMID:30193851|PMID:31737537|PMID:32533946|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3670G>A (p.Glu1224Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623626	CV24410		HP:0011675	PMID:11013131|PMID:11417215|PMID:11786529|PMID:18503232|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26173111|PMID:28492532|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:9521325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3691C>T (p.Arg1231Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623627	CV78708		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24136861|PMID:24400668|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:27529593|PMID:28492532|PMID:29759671|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3692G>A (p.Arg1231Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623628	CV78709		HP:0011675	PMID:21126620|PMID:22581653|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3704A>G (p.Lys1235Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8623631	CV78712		HP:0011675	PMID:11901046|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30891416|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3715G>C (p.Glu1239Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623632	CV78713		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3719A>C (p.Tyr1240Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8623633	CV78714		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29709244|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3724G>A (p.Asp1242Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8623634	CV78715		HP:0011675	PMID:12051963|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29396286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.373G>C (p.Val125Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623637	CV78718		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31751991|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3748G>A (p.Val1250Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8623642	CV78723		HP:0011675	PMID:19561025|PMID:21596231|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533946|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3832G>A (p.Val1278Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623644	CV78725		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3844C>A (p.Leu1282Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623646	CV78727		HP:0001657	PMID:11901046|PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3875T>C (p.Phe1292Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623646	CV78727		HP:0011675	PMID:11901046|PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3875T>C (p.Phe1292Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623647	CV78728		HP:0011675	PMID:11304498|PMID:12084774|PMID:20486126|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3880G>A (p.Glu1294Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623648	CV78729		HP:0001657	PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:32048431|PMID:32652122|PMID:34426522|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3908C>T (p.Thr1303Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623648	CV78729		HP:0011675	PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:32048431|PMID:32652122|PMID:34426522|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3908C>T (p.Thr1303Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623649	CV38448		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:18599870|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3919C>T (p.Leu1307Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623651	CV78731		HP:0011675	PMID:12106943|PMID:17854786|PMID:19251209|PMID:19843921|PMID:20129283|PMID:20646679|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:24400668|PMID:24573164|PMID:24951569|PMID:25179549|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:291807|PMID:29759671|PMID:30059973|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:32893267|PMID:36516610|PMID:37061847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3953G>T (p.Gly1318Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623657	CV78737		HP:0001657	PMID:14676229|PMID:15136511|PMID:17698727|PMID:18752142|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29791480|PMID:30758498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3992C>T (p.Pro1331Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8623662	CV78742		HP:0011675	PMID:19648062|PMID:20129283|PMID:20609320|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32268277|PMID:34428338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4015G>A (p.Val1339Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623670	CV78750		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:235469|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:30086531|PMID:31737537|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:33996946|PMID:36516610|PMID:36724992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4054G>A (p.Val1352Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623678	CV78758		HP:0005110	PMID:18378609|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.414G>A (p.Met138Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623682	CV78762		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4214G>A (p.Gly1405Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623691	CV78771		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4293G>C (p.Arg1431Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623695	CV78775		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4339A>C (p.Ile1447Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623699	CV78779		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29884292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.436G>A (p.Val146Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623701	CV78781		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4384A>T (p.Asn1462Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623708	CV78788		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4456A>C (p.Met1486Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623711	CV78791		HP:0005110	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231243|PMID:32893267|PMID:33712541|PMID:34758253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4475A>G (p.Lys1492Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623711	CV78791		HP:0011675	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231243|PMID:32893267|PMID:33712541|PMID:34758253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4475A>G (p.Lys1492Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623717	CV78797		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19027780|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:21185501|PMID:22331908|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23631430|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:29606593|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30193851|PMID:30369311|PMID:31447099|PMID:32533187|PMID:33221895|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4498C>G (p.Leu1500Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623717	CV78797		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19027780|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:21185501|PMID:22331908|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:23631430|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:29606593|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30193851|PMID:30369311|PMID:31447099|PMID:32533187|PMID:33221895|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4498C>G (p.Leu1500Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623725	CV78805		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>A (p.Val1531Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623725	CV78805		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>A (p.Val1531Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623733	CV78813		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:31453232|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32893267|PMID:34147702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4744C>T (p.Arg1582Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623737	CV78817		HP:0001638	PMID:19716085|PMID:21051419|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23631430|PMID:23838598|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26213684|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29396561|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:9716085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4783T>A (p.Phe1595Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623737	CV78817		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:21051419|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23631430|PMID:23838598|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26213684|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29396561|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:9716085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4783T>A (p.Phe1595Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623739	CV78819		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25616976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31866066|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4807G>A (p.Val1603Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623745	CV38446		HP:0011675	PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11123251|PMID:11827685|PMID:15520322|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29728395|PMID:30050137|PMID:30847666|PMID:34076677|PMID:9521325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4856C>T (p.Thr1619Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623747	CV78826		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:31447099|PMID:31928070|PMID:31983221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4874G>A (p.Arg1625His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623755	CV78834		HP:0011675	PMID:10508990|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4931C>T (p.Thr1644Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623760	CV78839		HP:0011675	PMID:16414944|PMID:17075016|PMID:20129283|PMID:20812931|PMID:22581653|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:30291343|PMID:30847666|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4975A>G (p.Ile1659Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623762	CV78841		HP:0001657	PMID:11274952|PMID:15840476|PMID:15996170|PMID:19843921|PMID:20129283|PMID:20566482|PMID:21911102|PMID:22581653|PMID:22936642|PMID:2437023|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:29709244|PMID:30291343|PMID:32437023|PMID:32893267|PMID:617273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4996G>A (p.Val1666Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623762	CV78841		HP:0011675	PMID:11274952|PMID:15840476|PMID:15996170|PMID:19843921|PMID:20129283|PMID:20566482|PMID:21911102|PMID:22581653|PMID:22936642|PMID:2437023|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:29709244|PMID:30291343|PMID:32437023|PMID:32893267|PMID:617273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4996G>A (p.Val1666Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623763	CV78842		HP:0011675	PMID:20609320|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4G>A (p.Ala2Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623765	CV78844		HP:0001645	PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19564561|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30254039|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:34620408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5035G>A (p.Ala1679Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623765	CV78844		HP:0011675	PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19564561|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30254039|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:34620408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5035G>A (p.Ala1679Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623770	CV78849		HP:0011675	PMID:17697823|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25460174|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27676163|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30690642|PMID:32533946|PMID:34219138|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5123C>T (p.Thr1708Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8623775	CV78854		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:28492532|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5171C>T (p.Pro1724Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623778	CV78857		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22360817|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5212C>T (p.Arg1738Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623783	CV78862		HP:0011675	PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5236G>A (p.Val1746Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623791	CV78870		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623797	CV78876		HP:0011675	PMID:11463728|PMID:12085742|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:30677491|PMID:30847666|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5326G>A (p.Val1776Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623798	CV78877		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5333C>T (p.Thr1778Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623798	CV78877		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5333C>T (p.Thr1778Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623801	CV78880		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15851227|PMID:16414944|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:23503384|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25923670|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:33535892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5357G>A (p.Ser1786Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8623801	CV78880		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15851227|PMID:16414944|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:23503384|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25923670|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:33535892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5357G>A (p.Ser1786Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8623807	CV78886		HP:0005110	PMID:18378609|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5473C>T (p.Arg1825Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623807	CV78886		HP:0011675	PMID:18378609|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5473C>T (p.Arg1825Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623809	CV78888		HP:0011675	PMID:15176425|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.553G>A (p.Ala185Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623811	CV78890		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.554C>T (p.Ala185Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623815	CV78894		HP:0005110	PMID:18929244|PMID:22581653|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5621T>C (p.Met1874Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623816	CV78895		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:20981092|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5686C>T (p.Arg1896Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623816	CV78895		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:20981092|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5686C>T (p.Arg1896Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623817	CV78896		HP:0011675	PMID:15176425|PMID:22402334|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.568C>G (p.Arg190Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8623818	CV78897		HP:0011675	PMID:17905336|PMID:20137763|PMID:21908450|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:30828412|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:35113648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623819	CV78898		HP:0011675	PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5698G>A (p.Glu1900Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8623821	CV78900		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19027780|PMID:19841300|PMID:22581653|PMID:22705208|PMID:25370050|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:28087622|PMID:28492532|PMID:28734073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5723A>G (p.Gln1908Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623823	CV78902		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5752C>T (p.Arg1918Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623824	CV78903		HP:0011675	PMID:16267250|PMID:17854786|PMID:18508782|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:27816319|PMID:28492532|PMID:31534214|PMID:31983221|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5800G>A (p.Gly1934Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623827	CV78906		HP:0005110	PMID:18378609|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5848G>A (p.Val1950Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623827	CV78906		HP:0011675	PMID:18378609|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5848G>A (p.Val1950Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623828	CV78907		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24388587|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5870G>A (p.Arg1957Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623828	CV78907		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24388587|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5870G>A (p.Arg1957Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623829	CV78908		HP:0011675	PMID:21126620|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5888C>T (p.Ser1963Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8623831	CV78910		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5901C>G (p.Ile1967Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623833	CV78912		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:18426444|PMID:20123697|PMID:22581653|PMID:24363352|PMID:25741868|PMID:26798387|PMID:27026747|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29349559|PMID:30532816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5960T>G (p.Leu1987Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623834	CV78913		HP:0011675	PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21185501|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26332594|PMID:26746457|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:33500567|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5969G>A (p.Arg1990Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623835	CV78914		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23382499|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6007T>G (p.Phe2003Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623837	CV78916		HP:0001638	PMID:10961955|PMID:15851227|PMID:16379539|PMID:16712702|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20875080|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21410720|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:24033266|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:29672598|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6013C>G (p.Pro2005Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8623837	CV78916		HP:0011675	PMID:10961955|PMID:15851227|PMID:16379539|PMID:16712702|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20875080|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21410720|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:24033266|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26746457|PMID:27153395|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:29672598|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6013C>G (p.Pro2005Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623840	CV78919		HP:0011675	PMID:19406494|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6031C>T (p.Arg2011Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8623845	CV78924		HP:0011675	PMID:12574143|PMID:16922724|PMID:19251209|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24815523|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26916278|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29167113|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:32048431|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:34620408|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.673C>T (p.Arg225Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623846	CV78925		HP:0011675	PMID:12574143|PMID:16922724|PMID:20031634|PMID:22581653|PMID:24631775|PMID:24815523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779003|PMID:29247119|PMID:31696929|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:35284542|PMID:35701104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623847	CV78926		HP:0011675	PMID:11901046|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.677C>T (p.Ala226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623849	CV78928		HP:0011675	PMID:20564468|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739862|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.689T>C (p.Ile230Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623850	CV24446		HP:0011675	PMID:18599870|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28183570|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.694G>A (p.Val232Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623852	CV78930		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19843921|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22581653|PMID:24349418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:32048431|PMID:35052356|PMID:539905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.718G>A (p.Val240Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623856	CV78934		HP:0001522	PMID:11901046|PMID:14753626|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:22984773|PMID:23805106|PMID:24631775|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623856	CV78934		HP:0011675	PMID:11901046|PMID:14753626|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:22984773|PMID:23805106|PMID:24631775|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623862	CV78940		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.856G>T (p.Ala286Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623863	CV78941		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28469501|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.865G>A (p.Gly289Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623863	CV78941		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28469501|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.865G>A (p.Gly289Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623864	CV78942		HP:0001664	PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079003|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.871A>C (p.Asn291His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623864	CV78942		HP:0011675	PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079003|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.871A>C (p.Asn291His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623866	CV78944		HP:0011675	PMID:15277732|PMID:21840964|PMID:22581653|PMID:25261036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246897|PMID:31521807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.874G>A (p.Gly292Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623867	CV78945		HP:0011675	PMID:11076825|PMID:11901046|PMID:21840964|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25261036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.880G>A (p.Val294Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8623868	CV78946		HP:0011675	PMID:15851227|PMID:19841300|PMID:19957170|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.895T>A (p.Leu299Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623869	CV78947		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.898G>A (p.Val300Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8623873	CV78951		HP:0011675	PMID:11076825|PMID:11901046|PMID:16712702|PMID:22581653|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8623880	CV78958		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1124+11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8623883	CV78961		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.55-17_55-15dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8623904	CV78990		HP:0003124	PMID:10090484|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:15199436|PMID:15576851|PMID:15823280|PMID:16542394|PMID:18325082|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:20145306|PMID:20428891|PMID:20506408|PMID:22390909|PMID:22923420|PMID:23064986|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24507775|PMID:24956927|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:30333156|PMID:7820934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.148G>T (p.Ala50Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8623929	CV79017		HP:0002145	PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:1353340|PMID:16678723|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19606494|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:31694723|PMID:33855715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.256C>T (p.Arg86Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8624093	CV79181		HP:0001744	PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164277.2(SLC37A4):c.81T>A (p.Asn27Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624093	CV79181		HP:0001875	PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164277.2(SLC37A4):c.81T>A (p.Asn27Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624093	CV79181		HP:0001882	PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164277.2(SLC37A4):c.81T>A (p.Asn27Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624093	CV79181		HP:0002205	PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164277.2(SLC37A4):c.81T>A (p.Asn27Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624093	CV79181		HP:0002240	PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164277.2(SLC37A4):c.81T>A (p.Asn27Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624093	CV79181		HP:0002721	PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164277.2(SLC37A4):c.81T>A (p.Asn27Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624111	CV79199		HP:0009736	PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15863657|PMID:16199547|PMID:16544997|PMID:18546366|PMID:22108604|PMID:23010473|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29914388|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:31533797|PMID:36988593|PMID:8834249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1885G>A (p.Gly629Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8624111	CV79199		HP:0012126	PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15863657|PMID:16199547|PMID:16544997|PMID:18546366|PMID:22108604|PMID:23010473|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29914388|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:31533797|PMID:36988593|PMID:8834249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1885G>A (p.Gly629Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8624116	CV79204		HP:0009736	PMID:10336779|PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:31533797|PMID:33471991|PMID:9195229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2294G>A (p.Arg765His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8624118	CV79206		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:16005615|PMID:17726231|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:31533797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2330G>C (p.Trp777Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624126	CV79214		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16513807|PMID:16944272|PMID:23637863|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:25741868|PMID:26088551|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29926981|PMID:30287823|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2540T>C (p.Leu847Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8624126	CV79214		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16513807|PMID:16944272|PMID:23637863|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:25741868|PMID:26088551|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29926981|PMID:30287823|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2540T>C (p.Leu847Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8624127	CV79215		HP:0012209	PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:17712740|PMID:23812910|PMID:25211147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2543G>A (p.Gly848Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8624129	CV79217		HP:0012209	PMID:12522551|PMID:20605257|PMID:21512413|PMID:24676943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:29685074|PMID:9150739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2693T>C (p.Leu898Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8624131	CV79219		HP:0012209	PMID:10862084|PMID:12522551|PMID:17426081|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.278G>A (p.Cys93Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8624135	CV79223		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3467A>G (p.Asn1156Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8624144	CV79232		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:15060124|PMID:16479075|PMID:17311297|PMID:19221814|PMID:20301288|PMID:21271658|PMID:22807134|PMID:23047742|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29522274|PMID:31595648|PMID:9109662|PMID:9219684|PMID:9302992|PMID:9545275|PMID:9668168|PMID:9687500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8624147	CV79235		HP:0012209	PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12822827|PMID:1568247|PMID:16786508|PMID:23244495|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:8264648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4331A>G (p.Lys1444Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8624157	CV79245		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:21089070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4813A>G (p.Ile1605Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8624163	CV79251		HP:0000951	PMID:10712197|PMID:17726231|PMID:25741868|PMID:27617404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.647T>C (p.Leu216Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8624166	CV79254		HP:0012209	PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:8544190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7891A>G (p.Thr2631Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8624234	CV79323		HP:0001263	PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:18354422|PMID:20301674|PMID:24486772|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:30011838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4988G>A (p.Arg1663Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624234	CV79323		HP:0002280	PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:18354422|PMID:20301674|PMID:24486772|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:30011838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4988G>A (p.Arg1663Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624234	CV79323		HP:0012758	PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:18354422|PMID:20301674|PMID:24486772|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:30011838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4988G>A (p.Arg1663Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8624242	CV79331		HP:0001251	PMID:15173248|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27400454|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:35401678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6400C>T (p.Arg2134Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8624242	CV79331		HP:0030051	PMID:15173248|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27400454|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:35401678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6400C>T (p.Arg2134Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8624248	CV79354		HP:0010926	PMID:17724170|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.402C>A (p.Tyr134Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8624250	CV79358		HP:0007700	PMID:17591938|PMID:19234632|PMID:23922489|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:27272408|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:32832252|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1200_1209dup (p.Thr404fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624253	CV79361		HP:0007700	PMID:24281366|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.194G>T (p.Gly65Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624257	CV79365		HP:0000589	PMID:24281366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8624259	CV79367		HP:0000519	PMID:24281366|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.497C>T (p.Ser166Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624259	CV79367		HP:0010698	PMID:24281366|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.497C>T (p.Ser166Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624261	CV79370		HP:0008166	PMID:20175788|PMID:22128166|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.319T>C (p.Phe107Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8624262	CV79371		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17664528|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.518T>C (p.Leu173Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8624281	CV79391		HP:0001215	PMID:17561957|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1066A>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624281	CV79391		HP:0002803	PMID:17561957|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1066A>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624281	CV79391		HP:0003273	PMID:17561957|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1066A>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624281	CV79391		HP:0006380	PMID:17561957|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1066A>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624281	CV79391		HP:0009908	PMID:17561957|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1066A>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624281	CV79391		HP:0030084	PMID:17561957|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1066A>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624287	CV79397		HP:0001250	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:21868258|PMID:22848613|PMID:23934111|PMID:24502503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1177C>T (p.Arg393Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8624287	CV79397		HP:0001256	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:19585586|PMID:21868258|PMID:22848613|PMID:23934111|PMID:24502503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1177C>T (p.Arg393Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8624305	CV79415		HP:0001250	PMID:14738421|PMID:15277629|PMID:15508916|PMID:16713913|PMID:16713920|PMID:17166794|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20550552|PMID:21248271|PMID:21371021|PMID:21864321|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624336	CV79446		HP:0000750	PMID:17561957|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4822G>T (p.Asp1608Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8624336	CV79446		HP:0001250	PMID:17561957|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4822G>T (p.Asp1608Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8624341	CV79451		HP:0000252	PMID:14672992|PMID:17347258|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4970G>A (p.Arg1657His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624341	CV79451		HP:0000717	PMID:14672992|PMID:17347258|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4970G>A (p.Arg1657His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8624341	CV79451		HP:0007359	PMID:14672992|PMID:17347258|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4970G>A (p.Arg1657His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624356	CV79466		HP:0001250	PMID:11254444|PMID:18056581|PMID:18413471|PMID:18930999|PMID:21713554|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5782C>G (p.Arg1928Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624360	CV79470		HP:0001250	PMID:17347258|PMID:23895530|PMID:24656210|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:31791873|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.677C>T (p.Thr226Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8624360	CV79470		HP:0001263	PMID:17347258|PMID:23895530|PMID:24656210|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794249|PMID:31791873|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.677C>T (p.Thr226Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8624370	CV79480		HP:0000717	PMID:11254445|PMID:12610651|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1625G>A (p.Arg542Gln)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8624370	CV79480		HP:0001249	PMID:11254445|PMID:12610651|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1625G>A (p.Arg542Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624370	CV79480		HP:0001250	PMID:11254445|PMID:12610651|PMID:19200853|PMID:19522081|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1625G>A (p.Arg542Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8624371	CV79481		HP:0001250	PMID:11254445|PMID:18930999|PMID:19236456|PMID:19589774|PMID:20879882|PMID:21713554|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845707|PMID:26990884|PMID:27236449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1811G>A (p.Arg604His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624374	CV79484		HP:0001250	PMID:16525050|PMID:18930999|PMID:21864321|PMID:24277604|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29141311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2575C>T (p.Arg859Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8624395	CV79505		HP:0000717	PMID:12610651|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3101T>C (p.Ile1034Thr)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8624398	CV79508		HP:0001250	PMID:11254445|PMID:18021921|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3521C>G (p.Thr1174Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8624398	CV79508		HP:0002069	PMID:11254445|PMID:18021921|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3521C>G (p.Thr1174Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8624398	CV79508		HP:0002121	PMID:11254445|PMID:18021921|PMID:21396429|PMID:22550089|PMID:22780858|PMID:23398611|PMID:24679980|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3521C>G (p.Thr1174Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0000505	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0001263	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0001290	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0001357	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0002521	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0005484	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0011327	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0012469	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0040196	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0100704	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624420	CV79530		HP:0200134	PMID:18930999|PMID:19563458|PMID:20452746|PMID:22848613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4834G>A (p.Val1612Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8624444	CV79554		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5434T>G (p.Trp1812Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8624453	CV79563		HP:0011097	PMID:14504318|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5870A>G (p.Glu1957Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8624455	CV79565		HP:0001250	PMID:20431604|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:30735520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.777C>A (p.Ser259Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8624461	CV79571		HP:0004430	PMID:10635319|PMID:11133745|PMID:19912631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1297G>A (p.Val433Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8624462	CV79572		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:19178939|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28769923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1303A>G (p.Met435Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8624463	CV79573		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:17572155|PMID:23085344|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:26596586|PMID:28492532|PMID:32445296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1331C>T (p.Ala444Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8624466	CV79576		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:18822103|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8624467	CV79577		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:11520796|PMID:19912631|PMID:24290284|PMID:24418478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:290284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1677G>T (p.Arg559Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8624475	CV79585		HP:0004430	PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11971977|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:18463379|PMID:18768869|PMID:20956421|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:30307608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8624510	CV79620		HP:0005978	PMID:18162506|PMID:20226046|PMID:28492532|PMID:28993341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.202C>A (p.Leu68Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8624570	CV79681		HP:0003549	PMID:19648921|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.616G>A (p.Gly206Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8624617	CV79727		HP:0000141	PMID:22927827|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006080.3(SEMA3A):c.458A>G (p.Asn153Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8624622	CV79733		HP:0000044	PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018117.12(WDR11):c.3450T>G (p.Phe1150Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8624836	CV79951		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.1860C>T (p.Leu620=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8625646	CV80770		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052859.4(RFT1):c.129C>T (p.Ile43=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8625728	CV80852		HP:0005550	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8625728	CV80852		HP:0006740	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8625728	CV80852		HP:0011459	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8625728	CV80852		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8625728	CV80852		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8625728	CV80852		HP:0033770	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8625728	CV80852		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.1513C>T (p.Arg505Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8626070	CV81214		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1071A>G (p.Gln357=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8626264	CV81408		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8626320	CV81464		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012281.3(KCND2):c.684C>T (p.Ala228=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8626380	CV81524		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1563C>T (p.Ile521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8626380	CV81524		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1563C>T (p.Ile521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8626881	CV82025		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.155C>T (p.Pro52Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8626982	CV82126		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.684C>T (p.Ile228=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8627409	CV82553		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.1494G>A (p.Lys498=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8627555	CV82699		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1342G>A (p.Asp448Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8627567	CV82711		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.2205C>T (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8627911	CV83055		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.3372G>A (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8627981	CV83125		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.1471C>T (p.Gln491Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8628134	CV83278		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.781C>T (p.Arg261Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8628220	CV83364		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.4615C>T (p.Leu1539=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8628653	CV83797		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8628758	CV83902		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.1320C>T (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0001402	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0002861	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0003006	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0004808	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0005550	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0005600	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0006740	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0006744	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0006775	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0011797	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0012056	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0012174	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0030078	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0030358	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0030692	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0033770	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0100630	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628805	CV83949		HP:0100834	PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8628828	CV83972		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6003C>T (p.Ala2001=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8628914	CV84057		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.1426C>T (p.Arg476Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8629201	CV84346		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:33633436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1913C>T (p.Ser638Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8629301	CV84446		HP:0002861	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9487C>T (p.Gln3163Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8629302	CV84447		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26806561|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9433C>T (p.Leu3145Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8629302	CV84447		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26806561|PMID:26927203|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9433C>T (p.Leu3145Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8629369	CV84514		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4292G>A (p.Arg1431Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8629554	CV84701		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.445G>A (p.Glu149Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8629726	CV84873		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3539C>T (p.Ser1180Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8629739	CV84886		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2276G>A (p.Arg759Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8629852	CV84999		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3915C>T (p.Leu1305=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8630170	CV85317		HP:0002861	PMID:19718025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.1630C>T (p.Arg544Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8630171	CV85318		HP:0002861	PMID:19718025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8630177	CV85324		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.2604G>A (p.Arg868=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8630189	CV85336		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005444.3(CNOT9):c.392C>T (p.Pro131Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8630275	CV85430		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2106C>T (p.Ile702=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8630279	CV85434		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3207C>T (p.Phe1069=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8630323	CV85478		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.2145C>T (p.Ile715=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8630325	CV85480		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1089C>T (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8630328	CV85483		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000348.4(SRD5A2):c.510C>T (p.Leu170=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8630362	CV85517		HP:0002861	PMID:11452359|PMID:24657386|PMID:28492532|PMID:34969652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.1213C>T (p.Arg405Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8630493	CV85648		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.110C>T (p.Ser37Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8630773	CV85928		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1351C>T (p.Pro451Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8630788	CV85943		HP:0011675	PMID:16643399|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5782C>T (p.Arg1928Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8630796	CV85951		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1272C>T (p.Ile424=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8631027	CV86183		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.14389C>T (p.Leu4797Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8631168	CV86324		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1428C>T (p.Cys476=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8631207	CV86363		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.571G>A (p.Ala191Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8631209	CV86365		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2779G>A (p.Glu927Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8631613	CV86817		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.1221C>T (p.Ser407=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8631909	CV87115		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.1469G>A (p.Arg490Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8631909	CV87115		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.1469G>A (p.Arg490Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8631909	CV87115		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.1469G>A (p.Arg490Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8632005	CV87211		HP:0006739	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004197.1(STK19):c.265G>A (p.Asp89Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632005	CV87211		HP:0012056	PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004197.1(STK19):c.265G>A (p.Asp89Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8632055	CV87261		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206927.2(DNAH8):c.9819G>A (p.Lys3273=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8632370	CV87578		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:2493360|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>A (p.Leu597Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632370	CV87578		HP:0006775	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:2493360|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>A (p.Leu597Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632370	CV87578		HP:0012056	PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:19010912|PMID:19238210|PMID:21483012|PMID:22649091|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:2493360|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1790T>A (p.Leu597Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632451	CV87659		HP:0002665	PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1937A>T (p.Tyr646Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632451	CV87659		HP:0012056	PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1937A>T (p.Tyr646Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8632451	CV87659		HP:0012539	PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1937A>T (p.Tyr646Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632452	CV87660		HP:0002665	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1936T>C (p.Tyr646His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632452	CV87660		HP:0012056	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1936T>C (p.Tyr646His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8632452	CV87660		HP:0012539	PMID:23023262|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004456.5(EZH2):c.1936T>C (p.Tyr646His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632473	CV87681		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1402C>T (p.Leu468Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8632483	CV87691		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.587C>T (p.Ser196Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8632648	CV87863		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033026.6(PCLO):c.14907G>A (p.Glu4969=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8632755	CV87970		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4577C>T (p.Thr1526Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8633040	CV88254		HP:0000510	PMID:15994872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4735T>G (p.Leu1579Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8633127	CV88340		HP:0011516	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1700G>A (p.Gly567Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8633147	CV88360		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2122G>A (p.Ala708Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8633314	CV88528		HP:0002861	PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:17992122|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9328469|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9856841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>T (p.Pro114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8633314	CV88528		HP:0006739	PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:17992122|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9328469|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9856841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>T (p.Pro114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8633314	CV88528		HP:0009725	PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:17992122|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9328469|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9856841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>T (p.Pro114Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8633314	CV88528		HP:0012056	PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:17992122|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9328469|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9856841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>T (p.Pro114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8633314	CV88528		HP:0030359	PMID:11078762|PMID:11358797|PMID:12606942|PMID:15140233|PMID:15146471|PMID:17992122|PMID:20505745|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:24336570|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28146043|PMID:28492532|PMID:30291219|PMID:30742731|PMID:7777060|PMID:7777061|PMID:8668202|PMID:8755727|PMID:8834170|PMID:9053859|PMID:9328469|PMID:9660926|PMID:9710613|PMID:9856841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.341C>T (p.Pro114Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8633378	CV88593		HP:0002861	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1665+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8633712	CV88928		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8633961	CV89177		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4485C>T (p.Phe1495=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8633962	CV89178		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.609G>A (p.Glu203=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8634067	CV89285		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3715G>A (p.Glu1239Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8634307	CV89527		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8634384	CV89604		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1324G>A (p.Glu442Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8634489	CV89709		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.225G>A (p.Arg75=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8634631	CV89851		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3387G>A (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8634644	CV89864		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2265G>A (p.Leu755=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8634656	CV89876		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.706C>T (p.Gln236Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8634824	CV90044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1215C>T (p.Ile405=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8634825	CV90045		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:31475037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2272G>A (p.Glu758Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8634827	CV90047		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2726C>T (p.Ser909Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8634927	CV90149		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3826G>A (p.Gly1276Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8634963	CV90185		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1893C>T (p.Ala631=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8635180	CV90402		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4975G>A (p.Asp1659Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8635182	CV90404		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.252C>T (p.Phe84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8635182	CV90404		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.252C>T (p.Phe84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8635298	CV90520		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1044C>T (p.Leu348=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8635403	CV90624		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8635475	CV90696		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.3492C>T (p.Phe1164=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8635529	CV90750		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003922.4(HERC1):c.13473C>T (p.Val4491=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8635945	CV91168		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.9213C>T (p.Pro3071=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8636072	CV91295		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5163T>G (p.His1721Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8636283	CV91506		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5404G>A (p.Gly1802Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8636284	CV91507		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4263C>T (p.Phe1421=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8636376	CV91599		HP:0003002	PMID:10408787|PMID:12610779|PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1093C>T (p.His365Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8636463	CV91688		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1918G>A (p.Asp640Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8636465	CV91690		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:36672924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.565G>A (p.Glu189Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8636496	CV91721		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4869C>T (p.Phe1623=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8636503	CV91728		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.862G>A (p.Gly288Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8636686	CV91911		HP:0004430	PMID:11668621|PMID:28492532|PMID:30778343|PMID:35482138|PMID:7481768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1351C>T (p.Arg451Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8636929	CV92154		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.3556C>T (p.Leu1186=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8637520	CV92746		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001389.5(DSCAM):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8637692	CV92918		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NR_028089.1(NXF5):n.514C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8637717	CV92943		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8637844	CV93070		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8714G>A (p.Arg2905Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8638282	CV93507		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1958+8T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8638988	CV94215		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291303.3(FAT4):c.9363G>A (p.Ala3121=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639012	CV94304		HP:0002060	PMID:16199547|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1007+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639044	CV65865		HP:0003002	PMID:22034289|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1798T>C (p.Tyr600His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8639047	CV65917		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:15744044|PMID:15983021|PMID:18284688|PMID:19491284|PMID:22034289|PMID:23231788|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2138A>T (p.Gln713Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639047	CV65917		HP:0100013	PMID:12474142|PMID:15744044|PMID:15983021|PMID:18284688|PMID:19491284|PMID:22034289|PMID:23231788|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2138A>T (p.Gln713Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639050	CV66133		HP:0003002	PMID:17972177|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:22126563|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3445A>G (p.Met1149Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8639050	CV66133		HP:0011459	PMID:17972177|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:22126563|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35464868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3445A>G (p.Met1149Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8639051	CV94590		HP:0003002	PMID:24705251|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31161121|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4178C>T (p.Ala1393Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8639052	CV46498		HP:0002885	PMID:11304778|PMID:12161607|PMID:15172753|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:21120943|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22811390|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24489791|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5070A>C (p.Lys1690Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639052	CV46498		HP:0003002	PMID:11304778|PMID:12161607|PMID:15172753|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:21120943|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22811390|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24489791|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5070A>C (p.Lys1690Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8639052	CV46498		HP:0010762	PMID:11304778|PMID:12161607|PMID:15172753|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:21120943|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22811390|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24489791|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5070A>C (p.Lys1690Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8639052	CV46498		HP:0012125	PMID:11304778|PMID:12161607|PMID:15172753|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:21120943|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22811390|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24489791|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5070A>C (p.Lys1690Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639053	CV66471		HP:0003002	PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29906251|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31396961|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5171T>C (p.Ile1724Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8639056	CV66526		HP:0003002	PMID:10453741|PMID:11929857|PMID:18559594|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29854292|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:34503154|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5414A>G (p.Asn1805Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8639057	CV66533		HP:0003002	PMID:11556836|PMID:17924331|PMID:18824701|PMID:20589654|PMID:21990134|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5455C>T (p.Pro1819Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639062	CV66855		HP:0003002	PMID:10449599|PMID:12237285|PMID:14647210|PMID:17233897|PMID:17971607|PMID:18284688|PMID:18627636|PMID:18693280|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20927582|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21939546|PMID:22144684|PMID:22505045|PMID:22666503|PMID:22848303|PMID:23249957|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:24033266|PMID:24607278|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-7T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8639063	CV66867		HP:0003002	PMID:16489001|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20380699|PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:9971877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6821G>T (p.Gly2274Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8639065	CV67183		HP:0002885	PMID:11207042|PMID:15290653|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:16978908|PMID:17262179|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22762150|PMID:23108138|PMID:23569316|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24323938|PMID:24728189|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29988080|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30787465|PMID:31263054|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8167G>C (p.Asp2723His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639065	CV67183		HP:0003002	PMID:11207042|PMID:15290653|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:16978908|PMID:17262179|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22762150|PMID:23108138|PMID:23569316|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24323938|PMID:24728189|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29988080|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30787465|PMID:31263054|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8167G>C (p.Asp2723His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639065	CV67183		HP:0012125	PMID:11207042|PMID:15290653|PMID:15695382|PMID:16489001|PMID:16978908|PMID:17262179|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22762150|PMID:23108138|PMID:23569316|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24323938|PMID:24728189|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29988080|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30787465|PMID:31263054|PMID:32444794|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8167G>C (p.Asp2723His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639072	CV46029		HP:0100013	PMID:10635334|PMID:10882858|PMID:11802209|PMID:16518693|PMID:17719744|PMID:18375895|PMID:18446624|PMID:19619314|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21990134|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:9792861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2477C>A (p.Thr826Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8639073	CV69324		HP:0100013	PMID:11597388|PMID:12068003|PMID:12393792|PMID:14760071|PMID:16683254|PMID:19016756|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:22006311|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25880076|PMID:26010302|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29907814|PMID:32380732|PMID:33471991|PMID:35625946|PMID:8554067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2722G>T (p.Glu908Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639079	CV69637		HP:0003002	PMID:10528853|PMID:11149413|PMID:12955716|PMID:16267036|PMID:16685647|PMID:18375895|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:23096355|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3708T>G (p.Asn1236Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8639087	CV70147		HP:0100013	PMID:12142080|PMID:16528604|PMID:17453335|PMID:18159056|PMID:18821011|PMID:20104584|PMID:20614009|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:22652532|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24528374|PMID:24884479|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26779294|PMID:26843898|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31174498|PMID:32072338|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32772980|PMID:32856862|PMID:33471991|PMID:34011307|PMID:34529195|PMID:35205313|PMID:9361038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5251C>T (p.Arg1751Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8639097	CV96868		HP:0000510	PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.420del (p.Ile141fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8639098	CV96869		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.598A>T (p.Lys200Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8639099	CV96870		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.780del (p.Pro261fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8639131	CV97580		HP:0000556	PMID:24595103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1791_1798dup (p.Lys600delinsArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639158	CV97607		HP:0000131	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.130G>A (p.Gly44Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639158	CV97607		HP:0200058	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.130G>A (p.Gly44Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639161	CV97610		HP:0000131	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.131G>A (p.Gly44Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639161	CV97610		HP:0002667	PMID:26822237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.131G>A (p.Gly44Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639226	CV98214		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.328C>T (p.Arg110Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639230	CV98218		HP:0012068	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.281+13T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639231	CV98219		HP:0012068	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.446C>G (p.Thr149Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639232	CV98220		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.538G>A (p.Gly180Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639233	CV98221		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.793C>T (p.Arg265Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639246	CV98234		HP:0001258	PMID:21966424|PMID:22479560|PMID:25741868|PMID:26454440|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:31104286|PMID:8535452|PMID:9242200|PMID:9846054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1866-10G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8639246	CV98234		HP:0002064	PMID:21966424|PMID:22479560|PMID:25741868|PMID:26454440|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:31104286|PMID:8535452|PMID:9242200|PMID:9846054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1866-10G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8639263	CV98250		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1005A>G (p.Leu335=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8639269	CV94472		HP:0003003	PMID:10083733|PMID:11247896|PMID:12172928|PMID:12486240|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:15771908|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:20649969|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:26840078|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29351919|PMID:29753700|PMID:31159747|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:35189564|PMID:36225625|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3183_3187del (p.Lys1061_Gln1062insTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8639269	CV94472		HP:0030062	PMID:10083733|PMID:11247896|PMID:12172928|PMID:12486240|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:15771908|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:20649969|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:26840078|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29351919|PMID:29753700|PMID:31159747|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:35189564|PMID:36225625|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3183_3187del (p.Lys1061_Gln1062insTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8639270	CV98256		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3471G>A (p.Glu1157=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8639271	CV98257		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15311282|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26900293|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:9101302|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3982C>T (p.Gln1328Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8639272	CV98258		HP:0100245	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4473dup (p.Ala1492fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8639273	CV98259		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5363G>A (p.Arg1788His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639273	CV98259		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5363G>A (p.Arg1788His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8639273	CV98259		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5363G>A (p.Arg1788His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639274	CV98260		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.705A>G (p.Leu235=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8639283	CV98269		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1164C>T (p.His388=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639284	CV98270		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:26745957|PMID:28492532|PMID:31156699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8639285	CV98271		HP:0025630	PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:34405919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.35G>A (p.Arg12Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639286	CV98272		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.446+1G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8639287	CV98273		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:20298553|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.544C>T (p.Arg182Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639288	CV98274		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.576G>A (p.Lys192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639289	CV98275		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.602+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639290	CV98276		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639292	CV98278		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.976C>A (p.Gln326Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8639294	CV98280		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.501C>T (p.His167=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639295	CV98281		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.597+18A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639296	CV98282		HP:0032397	PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.605C>A (p.Ala202Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639297	CV98283		HP:0032397	PMID:12684898|PMID:14680976|PMID:18473344|PMID:18925679|PMID:21244552|PMID:22473243|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:4680976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.787G>A (p.Val263Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8639298	CV98284		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:25741868|PMID:28132756|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.793C>T (p.Arg265Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8639299	CV98285		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8639300	CV98286		HP:0032397	PMID:16475226|PMID:23099195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9090528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.836G>A (p.Arg279Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639301	CV98287		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.876T>C (p.His292=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639302	CV98288		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.893A>G (p.Glu298Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639303	CV98289		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.914A>T (p.Glu305Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0002076	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0002355	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0002403	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0003236	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0003401	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0003445	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0009067	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639334	CV98319		HP:0030120	PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17979987|PMID:18055493|PMID:20635405|PMID:24803842|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26301378|PMID:27708273|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1746-20C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8639349	CV98334		HP:0002156	PMID:10408774|PMID:12124992|PMID:12815602|PMID:16205833|PMID:16429402|PMID:16786517|PMID:19370759|PMID:20455263|PMID:21517828|PMID:23974653|PMID:25218699|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:28492532|PMID:31240737|PMID:7967489|PMID:9870207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639373	CV98356		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:26457356|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:31162287|PMID:31831373|PMID:34654685|PMID:34994643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1020T>A (p.Asn340Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8639374	CV98357		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1126C>T (p.Gln376Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639377	CV98360		HP:0007437	PMID:15937070|PMID:16597677|PMID:21404119|PMID:23211287|PMID:26945337|PMID:28492532|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1255T>C (p.Ser419Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8639378	CV98361		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:17392716|PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:21404119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:31746132|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1293del (p.Glu432fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8639379	CV98362		HP:0007437	PMID:25004247|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1301G>A (p.Cys434Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8639381	CV98365		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:36451132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.560C>G (p.Ser187Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8639383	CV98367		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:14632190|PMID:16597677|PMID:20618355|PMID:25741868|PMID:26113603|PMID:28300276|PMID:28400895|PMID:28492532|PMID:29456767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.952C>T (p.His318Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8639418	CV98402		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1162-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639440	CV98424		HP:0004919	PMID:15633893|PMID:22944367|PMID:25268296|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:7550229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.289_291del (p.Asn97del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639440	CV98424		HP:0012024	PMID:15633893|PMID:22944367|PMID:25268296|PMID:27176039|PMID:28492532|PMID:7550229|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.289_291del (p.Asn97del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639448	CV98432		HP:0004919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.820+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639448	CV98432		HP:0012024	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.820+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639454	CV98438		HP:0003530	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1173G>T (p.Gly391=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639462	CV98446		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1019_1020insA (p.Trp340Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8639465	CV98449		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1247A>C (p.Gln416Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8639466	CV98450		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:18205205|PMID:19287194|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.125T>C (p.Met42Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639472	CV98456		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.19G>T (p.Glu7Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639473	CV98457		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.242G>A (p.Trp81Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8639474	CV98458		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:31321922|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.281G>A (p.Cys94Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639475	CV38452		HP:0001071	PMID:11137837|PMID:12428061|PMID:12668521|PMID:1315715|PMID:14635108|PMID:17532296|PMID:18205205|PMID:18698230|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:21598360|PMID:22227322|PMID:22874111|PMID:23867994|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26456105|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:31446751|PMID:32042454|PMID:7575533|PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8639477	CV98460		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:25149322|PMID:25619383|PMID:25741868|PMID:26593248|PMID:28492532|PMID:29437868|PMID:30571380|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639483	CV98466		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+4A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639484	CV98467		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-16A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639484	CV98467		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-16A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8639486	CV98469		HP:0001071	PMID:19941952|PMID:20367968|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:28756410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.647A>G (p.Tyr216Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639489	CV98472		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:25511234|PMID:25741868|PMID:27896103|PMID:28492532|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.734G>A (p.Trp245Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639490	CV98473		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.734G>T (p.Trp245Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639491	CV98474		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11322659|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:26252393|PMID:28389313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.748C>T (p.Gln250Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639494	CV98477		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:18698230|PMID:19387866|PMID:21092187|PMID:21598360|PMID:22004918|PMID:25382311|PMID:25663229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28728877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.899T>C (p.Leu300Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639495	CV98478		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:18698230|PMID:23566439|PMID:23935525|PMID:24236025|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.901C>T (p.Arg301Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639497	CV98480		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28798024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.966C>G (p.Asp322Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8639498	CV98481		HP:0001071	PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.973G>A (p.Gly325Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639499	CV98482		HP:0001071	PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.974G>A (p.Gly325Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639500	CV98483		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:16595074|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23980562|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.996_999del (p.Gln333fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639501	CV98484		HP:0003002	PMID:22495361|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29625052|PMID:32659497|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3203G>A (p.Arg1068Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8639502	CV98485		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:33630411|PMID:33693762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3477C>A (p.Tyr1159Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8639502	CV98485		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:33630411|PMID:33693762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3477C>A (p.Tyr1159Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8639505	CV98488		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:23035049|PMID:26100624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2465G>C (p.Arg822Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639506	CV98489		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.61T>C (p.Trp21Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639507	CV98490		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.741C>T (p.His247=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639518	CV98501		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.-1G>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8639519	CV98502		HP:0100950	PMID:20659813|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.157C>T (p.Arg53Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8639520	CV98503		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1981C>T (p.Leu661=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8639521	CV98504		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.474C>T (p.Tyr158=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639565	CV98547		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.*878G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639590	CV98572		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1277-8T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8639613	CV98595		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:17410422|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.91C>T (p.Arg31Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639615	CV98597		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639615	CV98597		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639624	CV98606		HP:6000262	PMID:10773814|PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22786811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30097784|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.109C>T (p.Arg37Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	8639641	CV98623		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1016dup (p.Leu340fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639642	CV98624		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.133A>C (p.Ile45Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639642	CV98624		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.133A>C (p.Ile45Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8639644	CV98626		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.654G>A (p.Glu218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639645	CV98627		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+2C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639650	CV98632		HP:0000519	PMID:23047739|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000276.4(OCRL):c.439+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639659	CV98641		HP:0004923	PMID:10598814|PMID:11678552|PMID:12501224|PMID:12655553|PMID:18299955|PMID:18538294|PMID:23430918|PMID:23932990|PMID:25741868|PMID:26655635|PMID:27121329|PMID:28492532|PMID:30367646|PMID:9298832|PMID:9521426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.165T>G (p.Phe55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639675	CV98657		HP:0004923	PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:12655553|PMID:16198137|PMID:16879198|PMID:17924342|PMID:18346471|PMID:21307867|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:24350308|PMID:24401910|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:27121329|PMID:28492532|PMID:30037505|PMID:8807331|PMID:9298832|PMID:9429153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639676	CV98658		HP:0004923	PMID:11486900|PMID:1301187|PMID:15171997|PMID:15557004|PMID:16198137|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18538294|PMID:18956252|PMID:21147011|PMID:22330942|PMID:23357515|PMID:23500595|PMID:23559577|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:24033266|PMID:24350308|PMID:25155776|PMID:25596310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666653|PMID:26803807|PMID:27682710|PMID:28492532|PMID:9298832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.898G>T (p.Ala300Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639685	CV98667		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:23757202|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1023dup (p.Lys342Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639686	CV98668		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1423A>G (p.Ile475Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639688	CV98670		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.3(PCCA):c.231+42_231+45delTTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639689	CV98671		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+20G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639690	CV98672		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.914+19A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639692	CV98674		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.313G>A (p.Glu105Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639692	CV98674		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.313G>A (p.Glu105Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639693	CV98675		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.615C>T (p.Asp205=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639694	CV98676		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.655T>C (p.Tyr219His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639697	CV98679		HP:0002928	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.795A>G (p.Ala265=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8639717	CV98699		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1359A>G (p.Pro453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639720	CV98702		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.420G>A (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639721	CV98703		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639722	CV98704		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:27499327|PMID:9326320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.709+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639723	CV98705		HP:0000113	PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10655555|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:14993477|PMID:16430766|PMID:17303584|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:28492532|PMID:9949210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.83G>C (p.Arg28Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639725	CV98707		HP:0008209	PMID:15844218|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.323C>T (p.Ala108Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8639733	CV98715		HP:0003002	PMID:14623110|PMID:23315997|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-9C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8639738	CV98720		HP:0003002	PMID:22558107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9619835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.132C>T (p.Gly44=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639741	CV98723		HP:0012114	PMID:10920277|PMID:16014636|PMID:17576681|PMID:21103832|PMID:26795104|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.209+4_209+7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639741	CV98723		HP:0100615	PMID:10920277|PMID:16014636|PMID:17576681|PMID:21103832|PMID:26795104|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.209+4_209+7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639753	CV98735		HP:0100013	PMID:10555148|PMID:11504908|PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:17526800|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21194675|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.800del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639753	CV98735		HP:0100834	PMID:10555148|PMID:11504908|PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:17526800|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21194675|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.800del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639756	CV98738		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.802-3dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639757	CV98739		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.802-4_802-3dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639766	CV98749		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2626C>T (p.Arg876Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639767	CV98750		HP:0009919	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2664-10T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639768	CV98751		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+10C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8639769	CV98752		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639770	CV98753		HP:0000510	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.318T>C (p.Val106=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8639770	CV98753		HP:0000548	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.318T>C (p.Val106=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8639770	CV98753		HP:0030642	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.318T>C (p.Val106=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8639771	CV98754		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.303C>T (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639771	CV98754		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.303C>T (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639781	CV98764		HP:0000556	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.505G>T (p.Glu169Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639783	CV98766		HP:0000510	PMID:11095629|PMID:16150724|PMID:19431183|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.881A>C (p.Lys294Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8639784	CV98767		HP:0000510	PMID:10766140|PMID:16123440|PMID:19431183|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.963T>G (p.Asn321Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639785	CV98768		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2631T>C (p.Asp877=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8639786	CV98769		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3774+8G>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8639787	CV98770		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4539C>A (p.Ile1513=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639788	CV98771		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4869A>G (p.Thr1623=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639789	CV98772		HP:0000556	PMID:20647261|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2782G>T (p.Gly928Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8639790	CV98773		HP:0000556	PMID:20647261|PMID:28492532|PMID:33301772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2869C>A (p.Gln957Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639791	CV98774		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11379881|PMID:16703556|PMID:19074458|PMID:24713488|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3322C>T (p.Arg1108Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639793	CV98776		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24677105|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4540-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8639793	CV98776		HP:0000548	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24677105|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4540-2A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8639793	CV98776		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24677105|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4540-2A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8639794	CV98777		HP:0000510	PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29925512|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:32235935|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5461-10T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8639794	CV98777		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29925512|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:32235935|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5461-10T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8639794	CV98777		HP:0007754	PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29925512|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:32235935|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5461-10T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8639795	CV98778		HP:0000505	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.67-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639795	CV98778		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.67-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639795	CV98778		HP:0000603	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.67-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639795	CV98778		HP:0000608	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.67-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639795	CV98778		HP:0001105	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.67-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639817	CV98800		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1174_1175del (p.Leu392fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639818	CV98801		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1233+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639819	CV98802		HP:0008166	PMID:12644936|PMID:16941474|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1306C>T (p.Leu436Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639820	CV98803		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1310A>T (p.Asn437Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8639821	CV98804		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1426C>T (p.Leu476=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639822	CV98805		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1456_1466dup (p.Ile489fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8639823	CV98806		HP:0008166	PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1594A>G (p.Ser532Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639824	CV98807		HP:0008166	PMID:15365997|PMID:16617000|PMID:18524657|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.171C>G (p.Tyr57Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8639825	CV98808		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:21520340|PMID:23337983|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:28492532|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639826	CV98809		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1824G>C (p.Leu608=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639828	CV98811		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639829	CV98812		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.34T>C (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639830	CV98813		HP:0008166	PMID:16199547|PMID:18524657|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.397-1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639831	CV98814		HP:0008166	PMID:10839995|PMID:15986423|PMID:16674934|PMID:17221873|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22128166|PMID:23151865|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.442C>T (p.Arg148Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8639833	CV98816		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.458-11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639834	CV98817		HP:0008166	PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:23337983|PMID:25600812|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.481T>G (p.Trp161Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8639835	CV98818		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:23757202|PMID:26646981|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.51dup (p.Leu18fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8639836	CV98819		HP:0008166	PMID:20175788|PMID:30408610|PMID:35614200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.734-8A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8639837	CV98820		HP:0008166	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.75+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639838	CV98821		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.792+10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639842	CV98825		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1268-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639843	CV98826		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1704-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639844	CV98827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1880C>T (p.Thr627Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8639845	CV98828		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.197+17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639846	CV98829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2137+5_2137+6insGGCAGGTGT		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639847	CV98830		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2209-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639848	CV98831		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11772994|PMID:16760466|PMID:22222883|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:9268105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2302G>A (p.Val768Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8639849	CV98832		HP:0001258	PMID:11438988|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9195224|PMID:9268105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2307C>T (p.Ser769=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8639852	CV98835		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2872C>G (p.Leu958Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639854	CV98837		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639855	CV98838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3014T>C (p.Ile1005Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8639856	CV98839		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3081G>A (p.Ala1027=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639857	CV98840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.630C>T (p.His210=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8639858	CV98841		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.720G>A (p.Pro240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639892	CV98875		HP:0002126	PMID:20207543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.5530C>A (p.Arg1844Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639897	CV98880		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6038del (p.Leu2012_Leu2013insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8639904	CV98887		HP:0003236	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|PMID:9674786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6955C>T (p.Arg2319Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8639904	CV98887		HP:0003326	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|PMID:9674786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6955C>T (p.Arg2319Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8639904	CV98887		HP:0003738	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28445022|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|PMID:9674786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6955C>T (p.Arg2319Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8639933	CV98916		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1476A>C (p.Gln492His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8639934	CV98917		HP:0000510	PMID:21147909|PMID:24512775|PMID:25999674|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1963C>T (p.His655Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8639935	CV98918		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.594G>A (p.Val198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640020	CV99004		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.264C>A (p.Ile88=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8640020	CV99004		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.264C>A (p.Ile88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640031	CV99015		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2792C>A (p.Ala931Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640046	CV99030		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.459C>T (p.His153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640048	CV99032		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000487.6(ARSA):c.585G>T (p.Trp195Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640101	CV99085		HP:0002652	PMID:20574428|PMID:22521955|PMID:23137060|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:30305043|PMID:31200731|PMID:31991612|PMID:32024277|PMID:34387910|PMID:35212421|PMID:9298823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000512.5(GALNS):c.463G>A (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8640149	CV99133		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640150	CV99134		HP:0003571	PMID:10780784|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:17576681|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:34006296|PMID:9536098|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+3G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8640153	CV99137		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8640154	CV99138		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.654+20T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640155	CV99139		HP:0003269	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.609T>C (p.Asp203=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8640175	CV99159		HP:0001374	PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:35428369|PMID:35599849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13513G>C (p.Asp4505His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8640175	CV99159		HP:0003324	PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:35428369|PMID:35599849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13513G>C (p.Asp4505His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8640175	CV99159		HP:0003458	PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:35428369|PMID:35599849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13513G>C (p.Asp4505His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8640175	CV99159		HP:0003560	PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:35428369|PMID:35599849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13513G>C (p.Asp4505His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8640246	CV99230		HP:0002859	PMID:12610779|PMID:20522432|PMID:21305319|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.892G>T (p.Glu298Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8640246	CV99230		HP:0100615	PMID:12610779|PMID:20522432|PMID:21305319|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.892G>T (p.Glu298Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8640248	CV99232		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.993+12T>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8640313	CV99298		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.109G>A (p.Gly37Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640315	CV99300		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1359C>T (p.Asp453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640316	CV99301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1554C>T (p.Arg518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640318	CV99303		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2280G>A (p.Glu760=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640319	CV99304		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2396C>A (p.Ser799Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640320	CV99305		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2436C>T (p.Asp812=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640321	CV99306		HP:0001639	PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:24439875|PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640321	CV99306		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:24439875|PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640322	CV99307		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3156+6G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8640323	CV99308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3375C>T (p.Ile1125=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8640324	CV99309		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3642C>T (p.Tyr1214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640325	CV99310		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3780C>A (p.Gly1260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640326	CV99311		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3786C>T (p.Phe1262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640327	CV99312		HP:0001657	PMID:27231019|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3969C>T (p.Ile1323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640329	CV99314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4485T>C (p.Asp1495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640330	CV99315		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4641C>T (p.Asn1547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640331	CV99316		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5097C>T (p.Ala1699=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640332	CV99317		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5139C>T (p.Asp1713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640333	CV99318		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5150C>G (p.Ala1717Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8640333	CV99318		HP:0001723	PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5150C>G (p.Ala1717Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8640334	CV99319		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.522G>A (p.Ala174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640335	CV99320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5361G>A (p.Thr1787=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640336	CV99321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5451C>T (p.His1817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640337	CV99322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5604A>G (p.Gln1868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640338	CV99323		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5649G>A (p.Pro1883=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640339	CV99324		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5665C>T (p.Arg1889Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640340	CV99325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640341	CV99326		HP:0001657	PMID:20031608|PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5918G>A (p.Arg1973Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640342	CV99327		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.617+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640343	CV99328		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.617+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640344	CV99329		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.71G>A (p.Arg24His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8640345	CV99330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.771C>T (p.Val257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640353	CV99338		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1059+15G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8640354	CV99339		HP:0002197	PMID:16569738|PMID:26467025|PMID:28251550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1323G>A (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8640367	CV99352		HP:0100315	PMID:10079102|PMID:10649495|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:11933202|PMID:12204005|PMID:1415223|PMID:1558964|PMID:1589760|PMID:16199547|PMID:20729108|PMID:20816920|PMID:21228398|PMID:21700325|PMID:22975760|PMID:23430873|PMID:25127542|PMID:25525159|PMID:25653295|PMID:25741868|PMID:26117366|PMID:26689913|PMID:27682613|PMID:28492532|PMID:31561936|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.115+1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640396	CV99380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3291G>A (p.Gln1097=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640397	CV99381		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13476+16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640398	CV99382		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2301G>T (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640399	CV99383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3180C>T (p.Tyr1060=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640400	CV99385		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.982G>A (p.Ala328Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8640437	CV99423		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:22037554|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.167G>A (p.Arg56His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640461	CV99447		HP:0000252	PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1733G>A (p.Arg578His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640482	CV99468		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26718692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1076G>A (p.Arg359Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8640482	CV99468		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26718692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1076G>A (p.Arg359Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640483	CV99469		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1085T>C (p.Met362Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640483	CV99469		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1085T>C (p.Met362Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640484	CV99470		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1131C>T (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640484	CV99470		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1131C>T (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640485	CV99471		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.144G>A (p.Ala48=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640485	CV99471		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.144G>A (p.Ala48=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640486	CV99472		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.147A>G (p.Glu49=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8640487	CV99473		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1944A>G (p.Gln648=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640487	CV99473		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1944A>G (p.Gln648=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640488	CV99474		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2434C>G (p.Gln812Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8640489	CV99475		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.289C>G (p.Pro97Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8640490	CV99476		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3217C>T (p.Pro1073Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640491	CV99477		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.390C>T (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640491	CV99477		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.390C>T (p.Leu130=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640492	CV99478		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3858C>T (p.Asp1286=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640492	CV99478		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3858C>T (p.Asp1286=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640493	CV99479		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>A (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640493	CV99479		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>A (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640494	CV99480		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4092G>A (p.Pro1364=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640494	CV99480		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4092G>A (p.Pro1364=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640495	CV99481		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4117G>C (p.Asp1373His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8640496	CV99482		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.534C>T (p.Ser178=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640496	CV99482		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.534C>T (p.Ser178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8640497	CV99483		HP:0005584	PMID:17088437|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.654G>A (p.Arg218=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640517	CV99503		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.322C>T (p.Pro108Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640522	CV99508		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2309A>C (p.Gln770Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640523	CV99509		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2555T>C (p.Leu852Pro)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640524	CV99510		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3906C>T (p.His1302=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640525	CV99511		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3936A>G (p.Thr1312=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640526	CV99512		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3973C>G (p.Gln1325Glu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640527	CV99513		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4026C>T (p.Ser1342=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640528	CV99514		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4081A>G (p.Ile1361Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640529	CV99515		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4256T>C (p.Leu1419Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640530	CV99516		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4352T>C (p.Ile1451Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640531	CV99517		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4543C>T (p.Arg1515Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640532	CV99518		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4549A>G (p.Ser1517Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640533	CV99519		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4593G>A (p.Glu1531=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640534	CV99520		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5244A>C (p.Leu1748Phe)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640535	CV99521		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5601T>C (p.Ser1867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640536	CV99522		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5617C>G (p.Leu1873Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640537	CV99523		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5977A>G (p.Thr1993Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640538	CV99524		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6977G>A (p.Arg2326Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8640539	CV99525		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7095T>G (p.Tyr2365Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8640539	CV99525		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7095T>G (p.Tyr2365Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8640540	CV99526		HP:0000556	PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8408dup (p.Asn2803fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8640544	CV99530		HP:0001250	PMID:11254445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1131A>C (p.Arg377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640546	CV99532		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1171-10_1171-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640551	CV99537		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1662+9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640557	CV99543		HP:0001250	PMID:16525050|PMID:18930999|PMID:21864321|PMID:24277604|PMID:25576396|PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:31782251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2576G>A (p.Arg859His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8640560	CV99546		HP:0001250	PMID:11254444|PMID:12610651|PMID:14504318|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2889T>C (p.Ala963=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640561	CV99547		HP:0001250	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.345T>C (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640573	CV99559		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4731T>C (p.Asn1577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640575	CV99561		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5418G>A (p.Glu1806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640578	CV99564		HP:0001250	PMID:12610651|PMID:18414213|PMID:21713554|PMID:22011963|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5864T>C (p.Ile1955Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640579	CV99565		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5951C>A (p.Pro1984His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640613	CV99599		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1479G>A (p.Pro493=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640614	CV99600		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2218-12C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8640615	CV99601		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2233C>A (p.Leu745Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640617	CV99603		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2664C>A (p.Ala888=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640619	CV99605		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2978G>A (p.Gly993Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640620	CV99606		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.606A>G (p.Glu202=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640621	CV99607		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.712G>A (p.Gly238Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8640622	CV99608		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.952C>T (p.Gln318Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640622	CV99608		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.952C>T (p.Gln318Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8640642	CV99628		HP:0001263	PMID:10677299|PMID:10807690|PMID:10814720|PMID:10995508|PMID:11161831|PMID:11175299|PMID:11241839|PMID:11427181|PMID:11562938|PMID:12794707|PMID:15286151|PMID:15464432|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15952211|PMID:16761297|PMID:16906538|PMID:17576681|PMID:17965227|PMID:18285838|PMID:19365639|PMID:20301322|PMID:20635399|PMID:21777499|PMID:22211794|PMID:22226660|PMID:22438180|PMID:22975760|PMID:23042628|PMID:23293579|PMID:23918729|PMID:24033266|PMID:24824134|PMID:25108116|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26467025|PMID:28166604|PMID:28492532|PMID:29455191|PMID:32055014|PMID:33204589|PMID:35305950|PMID:8259166|PMID:8737829|PMID:9024557|PMID:9536098|PMID:9653161|PMID:9683613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.964-1G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8640652	CV99638		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2499G>A (p.Ser833=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8640666	CV99652		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8640669	CV99655		HP:0000271	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8640669	CV99655		HP:0001263	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8640669	CV99655		HP:0001643	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8640669	CV99655		HP:0002933	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8640684	CV99670		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5972C>T (p.Ser1991Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640684	CV99670		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5972C>T (p.Ser1991Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640805	CV99791		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.814G>A (p.Gly272Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640810	CV99796		HP:0003011	PMID:15689448|PMID:18825676|PMID:19204719|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:27708273|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.868G>A (p.Gly290Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8640843	CV99829		HP:0030051	PMID:15689448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-3C>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8640876	CV99862		HP:0030051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.759A>G (p.Glu253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8640943	CV99929		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002025.4(AFF2):c.3088A>C (p.Ile1030Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8640979	CV99965		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.536C>T (p.Ser179Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641004	CV99989		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1631G>A (p.Arg544His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641006	CV39315		HP:0000729	PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:23450472|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.2827A>C (p.Met943Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8641010	CV99993		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:23757202|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.111_112dup (p.Arg38fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8641010	CV99993		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20418362|PMID:23757202|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.111_112dup (p.Arg38fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8641016	CV100000		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.349T>C (p.Trp117Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641020	CV100004		HP:0100842	PMID:16283891|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:18285410|PMID:18831064|PMID:24804704|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:27206652|PMID:28492532|PMID:35885948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003106.4(SOX2):c.70_89del (p.Asn24fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641026	CV100010		HP:0011097	PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.184+3207C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641032	CV100016		HP:0001320	PMID:21193638|PMID:23934111|PMID:25326390|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:30174244|PMID:30266908|PMID:30540253|PMID:31221716|PMID:31474318|PMID:32112430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641032	CV100016		HP:0001321	PMID:21193638|PMID:23934111|PMID:25326390|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:30174244|PMID:30266908|PMID:30540253|PMID:31221716|PMID:31474318|PMID:32112430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641032	CV100016		HP:0011097	PMID:21193638|PMID:23934111|PMID:25326390|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:30174244|PMID:30266908|PMID:30540253|PMID:31221716|PMID:31474318|PMID:32112430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641036	CV100020		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.60T>C (p.Ser20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641040	CV100024		HP:0002804	PMID:11738357|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003289.4(TPM2):c.773-3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8641043	CV100027		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.783G>C (p.Lys261Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8641044	CV100028		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641227	CV100211		HP:0003560	PMID:21522182|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.386G>A (p.Gly129Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641256	CV100240		HP:0003011	PMID:11257469|PMID:16100712|PMID:17070050|PMID:18853459|PMID:21522182|PMID:22194990|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:27647186|PMID:27666772|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.5626G>A (p.Asp1876Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8641274	CV100258		HP:0003011	PMID:21522182|PMID:24488599|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26671124|PMID:27602406|PMID:27647186|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:33927379|PMID:35273475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.851C>T (p.Thr284Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8641301	CV100285		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.338G>C (p.Ser113Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641301	CV100285		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.338G>C (p.Ser113Thr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8641308	CV100292		HP:0000365	PMID:10982180|PMID:11439000|PMID:12176036|PMID:16380907|PMID:18519481|PMID:19366456|PMID:20497192|PMID:20639189|PMID:22384008|PMID:22695344|PMID:23120683|PMID:23418865|PMID:23638949|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503448|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27340645|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:32645618|PMID:34325055|PMID:9482292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.35dup (p.Val13fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8641331	CV100315		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.-419A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641335	CV100319		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.-8T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641337	CV100321		HP:0001638	PMID:10909857|PMID:11524473|PMID:14695533|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17253928|PMID:17435279|PMID:19602481|PMID:19937601|PMID:21969337|PMID:22894145|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10033C>T (p.Arg3345Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641339	CV100323		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10087-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8641344	CV100328		HP:0003011	PMID:16770791|PMID:19074751|PMID:19367636|PMID:21515508|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:8840119|PMID:9544849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10171C>T (p.Arg3391Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8641356	CV100340		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10554-4A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641362	CV100346		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10789C>T (p.Leu3597=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641364	CV100348		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10863C>T (p.Ser3621=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641365	CV100349		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10921+5G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641366	CV100350		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.11022T>G (p.Asn3674Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641369	CV100353		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1225A>T (p.Thr409Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641369	CV100353		HP:0001639	PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1225A>T (p.Thr409Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641373	CV100357		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1311T>G (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641375	CV100359		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1332-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8641377	CV100361		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1337A>G (p.His446Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641377	CV100361		HP:0011664	PMID:19937601|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1337A>G (p.His446Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641386	CV100370		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1483-7C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641387	CV100371		HP:0001638	PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1513G>C (p.Val505Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641387	CV100371		HP:0001723	PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1513G>C (p.Val505Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641389	CV100373		HP:0001638	PMID:18663755|PMID:19937601|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28181471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1554T>A (p.Asp518Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641392	CV100376		HP:0001638	PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1635A>G (p.Arg545=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641393	CV100377		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1704+51T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641394	CV100378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1731A>T (p.Glu577Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641396	CV100380		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1812C>T (p.Ala604=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641397	CV100381		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1848C>A (p.Ser616=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641398	CV100382		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1869C>T (p.Leu623=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641403	CV100387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1997C>T (p.Ser666Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641405	CV100389		HP:0003011	PMID:16770791|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2032C>T (p.Gln678Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8641410	CV100394		HP:0001638	PMID:19760747|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2143A>T (p.Thr715Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641411	CV100395		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2168+13T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641414	CV100398		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2173G>T (p.Asp725Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641416	CV100400		HP:0001638	PMID:15643612|PMID:16770791|PMID:21515508|PMID:25007885|PMID:25244321|PMID:25741868|PMID:27122458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2281_2285del (p.Glu761fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641417	CV100401		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2293-15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8641419	CV100403		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2331G>C (p.Leu777=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641425	CV100409		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2386G>A (p.Val796Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641426	CV100410		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2391T>G (p.Asn797Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641429	CV100413		HP:0001638	PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:23757202|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2457A>C (p.Leu819=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641432	CV100416		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2490C>T (p.Asn830=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641439	CV100423		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2607G>C (p.Gln869His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641444	CV100428		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26284620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2623-11C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641447	CV100431		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2682C>T (p.Ser894=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641455	CV100439		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2827C>T (p.Arg943Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641456	CV100440		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2828G>A (p.Arg943His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641457	CV100441		HP:0001638	PMID:24066114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2842A>G (p.Met948Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641458	CV100442		HP:0003011	PMID:16770791|PMID:17259292|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2866C>T (p.Gln956Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641464	CV100448		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3021G>A (p.Ser1007=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641470	CV100454		HP:0001638	PMID:12354438|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17826093|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:28859693|PMID:8789442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.31+1G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8641471	CV100455		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.31+292A>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641472	CV100456		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.31+36946C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641473	CV100457		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.31+36949C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641495	CV100479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3217G>A (p.Glu1073Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8641498	CV100482		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3276+17A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8641503	CV100487		HP:0001638	PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21969337|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3406A>T (p.Thr1136Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641504	CV100488		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3419A>G (p.His1140Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641507	CV100491		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3432+2089A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641509	CV100493		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3433-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641515	CV100499		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3603+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8641516	CV100500		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3603+8A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641519	CV100503		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3705C>T (p.Ala1235=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641520	CV100504		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3734C>T (p.Thr1245Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641523	CV100507		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3787-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8641524	CV100508		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:28492532|PMID:29847600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3970C>T (p.Arg1324Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641529	CV100513		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4125T>C (p.Thr1375=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641531	CV100515		HP:0001638	PMID:12354438|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4162T>G (p.Phe1388Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641532	CV100516		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:31216405|PMID:32419263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4233+2C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8641533	CV100517		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4234-13A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641534	CV100518		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4275A>G (p.Glu1425=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641539	CV100523		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:21515508|PMID:23453023|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:30833962|PMID:7611292|PMID:9067763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4375C>T (p.Arg1459Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8641548	CV100532		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4529A>G (p.Lys1510Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641553	CV100537		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4744G>A (p.Val1582Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641558	CV100542		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4878G>T (p.Val1626=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641562	CV100546		HP:0001638	PMID:11524473|PMID:15351422|PMID:15643612|PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:17435279|PMID:19449031|PMID:19760747|PMID:19959795|PMID:21396098|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4996C>T (p.Arg1666Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8641564	CV100548		HP:0001638	PMID:12354438|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5016T>A (p.Asn1672Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641566	CV100550		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5026-7A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641571	CV100555		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5181A>T (p.Ile1727=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641572	CV100556		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5182C>T (p.Arg1728Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641573	CV100557		HP:0001638	PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5234G>A (p.Arg1745His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641574	CV100558		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:19937601|PMID:21515508|PMID:21851881|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27593222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5287C>T (p.Arg1763Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8641575	CV100559		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5288G>T (p.Arg1763Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641585	CV100569		HP:0001638	PMID:14695533|PMID:16770791|PMID:19959795|PMID:21396098|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26968818|PMID:28492532|PMID:32194622|PMID:33101180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5530C>T (p.Arg1844Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8641588	CV100572		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5586+18A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641590	CV100574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5586+9G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641591	CV100575		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5620G>A (p.Glu1874Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641593	CV100577		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5658T>C (p.Ala1886=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641595	CV100579		HP:0001638	PMID:11524473|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5724T>C (p.Asp1908=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641599	CV100583		HP:0001638	PMID:23251671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5827A>G (p.Met1943Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641603	CV100587		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5984A>T (p.Tyr1995Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641606	CV100590		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.606C>T (p.Ile202=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641611	CV100595		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6195T>C (p.Ser2065=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641615	CV100599		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6290+27T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641618	CV100602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6320G>A (p.Arg2107Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641619	CV100603		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6322C>T (p.Arg2108Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641657	CV100641		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6463C>T (p.Arg2155Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641658	CV100642		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6471T>A (p.Thr2157=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641663	CV100647		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6828C>T (p.Pro2276=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641665	CV100649		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6900C>T (p.Leu2300=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641672	CV100656		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7151C>A (p.Ser2384Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641679	CV100663		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7310-36C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641680	CV100664		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7323T>C (p.Thr2441=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641681	CV100665		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7476T>C (p.Val2492=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641683	CV100667		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7542+13A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641687	CV100671		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7653G>A (p.Thr2551=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641688	CV100672		HP:0001638	PMID:13679720|PMID:14695533|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17259292|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27593222|PMID:27750387|PMID:28492532|PMID:7041906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7657C>T (p.Arg2553Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641692	CV100676		HP:0001638	PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7728T>C (p.Asn2576=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641699	CV100683		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8027+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8641700	CV100684		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.802T>C (p.Leu268=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641714	CV100698		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.831G>T (p.Gln277His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8641715	CV100699		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.832-17C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641716	CV100700		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.832-18C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641719	CV100703		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8368C>T (p.Arg2790Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8641721	CV100705		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641722	CV100706		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8399T>C (p.Leu2800Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641725	CV100709		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8571T>C (p.Thr2857=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641726	CV100710		HP:0001638	PMID:11524473|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17435279|PMID:17880784|PMID:19783145|PMID:20098710|PMID:20485447|PMID:21396098|PMID:23588064|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8608C>T (p.Arg2870Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641728	CV100712		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8668+19A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641732	CV100716		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8767G>T (p.Ala2923Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641733	CV100717		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8852G>A (p.Arg2951His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641737	CV100721		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9085-15497G>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641738	CV100722		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9085-15539G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641751	CV100735		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-603T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641754	CV100738		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-669G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641755	CV100739		HP:0001638	PMID:12632325|PMID:15723292|PMID:16770791|PMID:19602481|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:26467025|PMID:26968818|PMID:28181689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9337C>T (p.Arg3113Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8641757	CV100741		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:21515508|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28100912|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9361+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8641760	CV100744		HP:0001638	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.94-9dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641766	CV100750		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.961-5853C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641767	CV100751		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.961-5978_961-5977insAGG		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641768	CV100752		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.961-5981A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641770	CV100754		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9649+15T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8641772	CV100756		HP:0001638	PMID:12359139|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9682T>C (p.Phe3228Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641777	CV100761		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9804A>G (p.Gln3268=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641787	CV100771		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1794C>T (p.Pro598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641788	CV100772		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2243+11G>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8641790	CV100774		HP:0001258	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2517-9_2517-7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641793	CV100777		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3381A>G (p.Lys1127=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8641794	CV100778		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3990C>G (p.Ala1330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641795	CV100779		HP:0001258	PMID:23356856|PMID:24583395|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26934580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4637G>A (p.Arg1546Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8641798	CV100782		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.564G>A (p.Lys188=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8641863	CV100847		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5610C>A (p.Ser1870Arg)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8641899	CV100883		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7258C>T (p.Arg2420Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0001402	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0002885	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0006740	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0012056	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0012174	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0030359	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0033770	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8641963	CV100947		HP:0100834	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4336C>T (p.Arg1446Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642074	CV101058		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1032A>G (p.Thr344=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642145	CV101129		HP:0001249	PMID:14515139|PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.7438G>A (p.Gly2480Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642183	CV101167		HP:0002060	PMID:19806373|PMID:21441262|PMID:22190898|PMID:23757202|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:30533527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.460dup (p.Glu154fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8642184	CV101168		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.471G>T (p.Lys157Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642202	CV101186		HP:0001638	PMID:18585512|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1422_1424dup (p.Gly474_Asp475insGlu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8642210	CV101194		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:25914343|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1957C>G (p.Leu653Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000028	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000104	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000122	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000157	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000175	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000407	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000465	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000486	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000717	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000750	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000766	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000767	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0000902	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0001141	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0001263	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0001642	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0001876	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0002650	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0002744	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0002937	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0004322	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0004482	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0004808	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0100336	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0100337	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642220	CV101204		HP:0100543	PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.735_737dup (p.Ala248dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642221	CV101205		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.159C>G (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642228	CV101212		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2319T>C (p.Ser773=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8642230	CV101214		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2991T>C (p.Asp997=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642240	CV101224		HP:0005978	PMID:11709538|PMID:11920861|PMID:12107816|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:18544103|PMID:20875904|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34746052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2611G>A (p.Val871Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8642244	CV101228		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1977C>T (p.Asn659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642245	CV101229		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-6C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642246	CV101230		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.228G>A (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642249	CV101233		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2374-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642260	CV101244		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2082G>A (p.Met694Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642261	CV101245		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.252G>A (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642262	CV101246		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.282C>T (p.Asp94=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642267	CV101251		HP:0000510	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5008G>A (p.Ala1670Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8642269	CV101253		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5071T>C (p.Ser1691Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8642270	CV101254		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5175A>G (p.Gln1725=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8642272	CV101256		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6098G>A (p.Cys2033Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642286	CV101270		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.353G>A (p.Ser118Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8642287	CV101271		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.60A>T (p.Arg20Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8642336	CV101320		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.412C>G (p.Gln138Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642336	CV101320		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.412C>G (p.Gln138Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642347	CV101331		HP:0001249	PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32767738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006765.4(TUSC3):c.992C>A (p.Ser331Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8642350	CV101334		HP:0007529	PMID:19723508|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25214170|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.689dup (p.Asn230fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8642355	CV101339		HP:0001635	PMID:19240791|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31404076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.445G>C (p.Glu149Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642357	CV101341		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.117+6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642368	CV101352		HP:0003560	PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.123-5dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8642374	CV101358		HP:0001249	PMID:16575835|PMID:18647264|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1499G>A (p.Arg500Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642376	CV101360		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007171.3(POMT1):c.2167dupG (p.Asp723Glyfs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8642392	CV101376		HP:0200134	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1189-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642459	CV101442		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.320C>T (p.Pro107Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8642466	CV101449		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2928G>A (p.Thr976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642467	CV101450		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4165G>A (p.Val1389Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642495	CV101479		HP:0000510	PMID:12881340|PMID:16052170|PMID:18408180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.244C>T (p.His82Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642497	CV101481		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.516T>C (p.His172=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642508	CV101492		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1235-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642509	CV101493		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1459A>C (p.Lys487Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642510	CV101494		HP:0000090	PMID:17855640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1948G>C (p.Ala650Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642510	CV101494		HP:0000112	PMID:17855640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1948G>C (p.Ala650Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642511	CV101495		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2412T>C (p.Ser804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642512	CV101496		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2775C>T (p.Arg925=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642513	CV101497		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.725C>T (p.Ser242Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642514	CV101498		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.740A>G (p.Asn247Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642583	CV101567		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1005A>G (p.Gln335=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8642584	CV101568		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1441+13A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642585	CV101569		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1611+9C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642585	CV101569		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1611+9C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642586	CV101570		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1926G>A (p.Glu642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642587	CV101571		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2293G>A (p.Val765Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8642588	CV101572		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:23217326|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2542C>T (p.Arg848Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642588	CV101572		HP:0000112	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:23217326|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2542C>T (p.Arg848Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642589	CV101573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2543G>A (p.Arg848Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642590	CV101574		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2643G>A (p.Ala881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642591	CV101575		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2724G>A (p.Ser908=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642591	CV101575		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2724G>A (p.Ser908=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642592	CV101576		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2802C>T (p.Arg934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642594	CV101578		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3243G>C (p.Gly1081=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642594	CV101578		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3243G>C (p.Gly1081=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642595	CV101579		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3329C>T (p.Ala1110Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8642595	CV101579		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3329C>T (p.Ala1110Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642596	CV101580		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3570A>G (p.Glu1190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642598	CV101582		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3876C>T (p.Gly1292=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642598	CV101582		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3876C>T (p.Gly1292=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642599	CV101583		HP:0000090	PMID:27004616|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4179T>A (p.Phe1393Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642603	CV101587		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2231G>A (p.Arg744Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8642647	CV101631		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33095315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.149C>T (p.Thr50Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8642659	CV101643		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1582A>G (p.Ile528Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642660	CV101644		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2021C>T (p.Thr674Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8642661	CV101645		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2524C>A (p.Leu842Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642662	CV101646		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3038C>T (p.Pro1013Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642663	CV101647		HP:0001250	PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016729.3(FOLR1):c.493+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642753	CV101737		HP:0000478	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2591C>A (p.Ser864Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8642760	CV101744		HP:0000478	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.3628G>T (p.Asp1210Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8642780	CV101764		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.7678G>A (p.Glu2560Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642794	CV101778		HP:0001360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.193+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8642794	CV101778		HP:0002139	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.193+12C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8642795	CV101779		HP:0001360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642795	CV101779		HP:0002139	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8642796	CV101780		HP:0001360	PMID:19553149|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.904C>T (p.Arg302Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642796	CV101780		HP:0002139	PMID:19553149|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.904C>T (p.Arg302Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8642798	CV101782		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.629A>T (p.Asp210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642819	CV101803		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.4G>A (p.Asp2Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642820	CV101804		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.729C>T (p.Arg243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642841	CV101825		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.892A>C (p.Thr298Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8642866	CV101850		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.624C>G (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642906	CV101890		HP:0000104	PMID:12872262|PMID:16424056|PMID:21349203|PMID:22068382|PMID:23084198|PMID:24033266|PMID:24651702|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1296A>G (p.Ala432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642906	CV101890		HP:0002666	PMID:12872262|PMID:16424056|PMID:21349203|PMID:22068382|PMID:23084198|PMID:24033266|PMID:24651702|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1296A>G (p.Ala432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642907	CV101891		HP:0000104	PMID:12872262|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.337+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642907	CV101891		HP:0002666	PMID:12872262|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.337+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642908	CV101892		HP:0000104	PMID:10528857|PMID:14627689|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.375C>A (p.Val125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642908	CV101892		HP:0002251	PMID:10528857|PMID:14627689|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.375C>A (p.Val125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642908	CV101892		HP:0002666	PMID:10528857|PMID:14627689|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.375C>A (p.Val125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642909	CV101893		HP:0002251	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.867+4del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8642911	CV101895		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1353C>T (p.Ser451=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642912	CV101896		HP:0002197	PMID:24277868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1664C>T (p.Ala555Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642913	CV101897		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1668C>T (p.Pro556=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642914	CV101898		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1809A>G (p.Arg603=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642915	CV101899		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1844C>T (p.Thr615Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642916	CV101900		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1919C>T (p.Pro640Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642917	CV101901		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1991T>C (p.Val664Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642918	CV101902		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2265C>T (p.Gly755=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642919	CV38427		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2362C>T (p.Arg788Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642920	CV101903		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2603+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642921	CV101904		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3555G>A (p.Ala1185=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642922	CV101905		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3957T>C (p.Asp1319=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642923	CV101906		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4488G>A (p.Ser1496=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642924	CV101907		HP:0002197	PMID:17696120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4817C>T (p.Thr1606Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642925	CV101908		HP:0002197	PMID:12891677|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6123T>C (p.Gly2041=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642926	CV101909		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6179G>A (p.Arg2060His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642927	CV101910		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6230G>A (p.Arg2077His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642928	CV101911		HP:0002197	PMID:23757202|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6234C>T (p.Cys2078=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642929	CV101912		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6417T>C (p.Asp2139=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642930	CV101913		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6678G>A (p.Thr2226=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8642933	CV101916		HP:0012108	PMID:17122126|PMID:20671613|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.102G>A (p.Thr34=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8642934	CV101917		HP:0012108	PMID:11834836|PMID:15326130|PMID:16358725|PMID:17293779|PMID:17615537|PMID:21613650|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.123G>A (p.Leu41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642944	CV101927		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1301T>C (p.Met434Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8642944	CV101927		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1301T>C (p.Met434Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8643022	CV102004		HP:0001638	PMID:16368217|PMID:21816046|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.520A>T (p.Ser174Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643022	CV102004		HP:0001639	PMID:16368217|PMID:21816046|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.520A>T (p.Ser174Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643036	CV102019		HP:0000707	PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.57G>A (p.Trp19Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8643036	CV102019		HP:0000717	PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.57G>A (p.Trp19Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8643036	CV102019		HP:0001263	PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.57G>A (p.Trp19Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8643036	CV102019		HP:0008020	PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024592.5(SRD5A3):c.57G>A (p.Trp19Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8643048	CV102031		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1417C>T (p.Leu473Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643049	CV102032		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2385G>C (p.Leu795=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643079	CV102062		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2055T>C (p.Ala685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643080	CV102063		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2068A>C (p.Asn690His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8643081	CV102064		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643083	CV102066		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4237G>C (p.Asp1413His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643127	CV102110		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:24651477|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1153C>G (p.Gln385Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643128	CV102111		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1212T>C (p.Cys404=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8643134	CV102117		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1311A>C (p.Ala437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643135	CV102118		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.864T>C (p.Tyr288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643136	CV102119		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.894C>T (p.Pro298=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643143	CV102126		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.344C>A (p.Ser115Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8643150	CV102133		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.109G>C (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8643151	CV102134		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643151	CV102134		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643154	CV102137		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.288T>C (p.Ile96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643160	CV102143		HP:0000843	PMID:10022445|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10759881|PMID:10993647|PMID:11966739|PMID:12324758|PMID:15635078|PMID:15754732|PMID:16699310|PMID:17065424|PMID:17555499|PMID:18549467|PMID:21849858|PMID:23093699|PMID:24033266|PMID:24997771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9215689|PMID:9354421|PMID:9439676|PMID:9888389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1254C>T (p.Asp418=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643163	CV102146		HP:0000843	PMID:10090472|PMID:10634422|PMID:10759881|PMID:10843194|PMID:11807402|PMID:12746426|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17953629|PMID:23933118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9215689|PMID:9407947|PMID:9463336|PMID:9683585|PMID:9888389|PMID:9935177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.435C>T (p.Ser145=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8643164	CV102147		HP:0000843	PMID:10634374|PMID:10849016|PMID:11836268|PMID:16322378|PMID:16595707|PMID:17879353|PMID:22024364|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.655-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8643178	CV102161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14424G>C (p.Val4808=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643181	CV102164		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.23616C>T (p.Asn7872=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8643182	CV102165		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24139T>C (p.Leu8047=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8643186	CV102169		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27702T>C (p.Ile9234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643187	CV102170		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28131C>T (p.Asn9377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643202	CV102185		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47077G>A (p.Val15693Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8643207	CV102190		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64762G>A (p.Gly21588Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8643212	CV102195		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70907G>A (p.Arg23636His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643217	CV102200		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80263T>C (p.Phe26755Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8643219	CV102202		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83733C>T (p.Ser27911=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8643223	CV102206		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27843123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87707-4G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0000750	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0001252	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0001508	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0002167	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0002715	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0003324	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643225	CV102208		HP:0004322	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89386G>A (p.Val29796Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643227	CV102210		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:26567375|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95270T>C (p.Ile31757Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8643231	CV102214		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97386C>T (p.Thr32462=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8643235	CV102218		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133378.4(TTN):c.93062-10T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8643277	CV102260		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10521C>T (p.His3507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643280	CV102263		HP:0000113	PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11174+11A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8643281	CV102264		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11509G>A (p.Val3837Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643282	CV102265		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11525G>T (p.Arg3842Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643283	CV102266		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11696A>G (p.Gln3899Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643284	CV102267		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11714T>A (p.Ile3905Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643285	CV102268		HP:0000113	PMID:12846734|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1185T>C (p.Asp395=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643287	CV102270		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.12143A>G (p.Gln4048Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643288	CV102271		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1234-10T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643289	CV102272		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1587T>C (p.Asn529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643292	CV102275		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1736C>T (p.Thr579Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643295	CV102278		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2046A>C (p.Pro682=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643296	CV102279		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.214C>T (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643297	CV102280		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2278C>T (p.Arg760Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643299	CV102282		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.234C>T (p.Asp78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643302	CV102285		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2489A>G (p.Asn830Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643310	CV102293		HP:0000113	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3785C>T (p.Ala1262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643316	CV102299		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5236+14A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8643321	CV102304		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5608T>G (p.Leu1870Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643325	CV102308		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:15698423|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.5896C>T (p.Leu1966=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643331	CV102314		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.733C>T (p.Leu245=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643332	CV102315		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7587G>A (p.Gly2529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643333	CV102316		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7734-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643334	CV102317		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7764A>G (p.Leu2588=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643337	CV102320		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7921A>G (p.Thr2641Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8643340	CV102323		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8302+12T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8643347	CV102330		HP:0000113	PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492530|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8606C>A (p.Thr2869Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8643352	CV102335		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9237G>A (p.Ala3079=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643389	CV102372		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:17028174|PMID:20413710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:31615547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1533G>A (p.Trp511Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8643389	CV102372		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:17028174|PMID:20413710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:31615547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1533G>A (p.Trp511Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8643392	CV102375		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19562744|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31958439|PMID:34654685|PMID:35639097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.250-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8643392	CV102375		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19562744|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31958439|PMID:34654685|PMID:35639097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.250-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8643405	CV102388		HP:0001250	PMID:22243967|PMID:23077024|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.647C>T (p.Pro216Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8643411	CV102394		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1250+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8643419	CV102402		HP:0000090	PMID:17855640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1157A>G (p.Asn386Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8643420	CV102403		HP:0000090	PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.154G>A (p.Ala52Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643420	CV102403		HP:0000112	PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.154G>A (p.Ala52Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8643421	CV102404		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1986G>A (p.Arg662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643422	CV102405		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:31131822|PMID:33323469|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2369T>C (p.Leu790Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8643423	CV102406		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2571-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643423	CV102406		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2571-7T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8643424	CV102407		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2610G>A (p.Pro870=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643425	CV102408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2688T>C (p.Tyr896=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8643426	CV102409		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643427	CV102410		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3373C>T (p.Arg1125Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8643464	CV102447		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.652G>T (p.Val218Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8643465	CV102448		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.899C>T (p.Ser300Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8643569	CV102552		HP:0000556	PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.498_506del (p.Ile167_Gly169del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8643569	CV102552		HP:0007754	PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.498_506del (p.Ile167_Gly169del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8643569	CV102552		HP:0008020	PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.498_506del (p.Ile167_Gly169del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8643570	CV102553		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.71-12A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8643576	CV102559		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:23924366|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6862G>T (p.Glu2288Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8643577	CV102560		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:33576794|PMID:34148116|PMID:34781295|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7915T>C (p.Ser2639Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8643622	CV102887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14128G>A (p.Asp4710Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8643726	CV103067		HP:0001987	PMID:17613537|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34014569|PMID:8807340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000531.6(OTC):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0000028	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0000236	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0000256	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0001250	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0001252	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0001263	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0001869	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644105	CV103449		HP:0002500	PMID:16498449|PMID:20041150|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23867542|PMID:24117178|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:31411330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000243.3(MEFV):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8644171	CV103519		HP:0000556	PMID:15457465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000431.4(MVK):c.794T>G (p.Leu265Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644247	CV103595		HP:0001433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.434A>G (p.Asn145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644247	CV103595		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.434A>G (p.Asn145Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644259	CV103607		HP:0012125	PMID:19066229|PMID:21507883|PMID:24105752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.1137G>C (p.Lys379Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644314	CV103662		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.2811-25G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644356	CV103705		HP:0003765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375808.2(LPIN2):c.1159A>G (p.Lys387Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644436	CV103786		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.-39-16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644458	CV103810		HP:0000097	PMID:12522564|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.1231C>T (p.Leu411=) AND Familial amyloid nephropathy with urticaria		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8644471	CV103823		HP:0000112	PMID:12522564|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.1389C>T (p.His463=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8644474	CV103826		HP:0000365	PMID:15593220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922587|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.1463G>A (p.Arg488Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644530	CV103882		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26218404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.944C>T (p.Pro315Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644535	CV103887		HP:0002511	PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17914065|PMID:18667258|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:21409510|PMID:22221884|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:31914229|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:9384602|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000447.3(PSEN2):c.185G>A (p.Arg62His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8644544	CV103896		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:17854491|PMID:18667258|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:26242991|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:28554858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.104G>A (p.Arg35Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644544	CV103896		HP:0002511	PMID:11524469|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:17854491|PMID:18667258|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:26242991|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:28554858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.104G>A (p.Arg35Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644547	CV103900		HP:0002145	PMID:11568920|PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.280G>A (p.Val94Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8644554	CV103907		HP:0002145	PMID:10401002|PMID:11524469|PMID:12552037|PMID:16710641|PMID:24093083|PMID:25741868|PMID:25921538|PMID:26467025|PMID:27777022|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:30590039|PMID:7942850|PMID:9384602|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644555	CV103908		HP:0002145	PMID:10439444|PMID:15272895|PMID:16033913|PMID:18667258|PMID:27930341|PMID:28008242|PMID:28492532|PMID:29404783|PMID:30200536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.347C>T (p.Thr116Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644556	CV103909		HP:0002145	PMID:14769392|PMID:15004326|PMID:18024701|PMID:18479822|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:31914229|PMID:33571524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.349C>T (p.Pro117Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644560	CV103913		HP:0002145	PMID:15776278|PMID:18580586|PMID:23383383|PMID:26888304|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:9225696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.403A>G (p.Asn135Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644561	CV103914		HP:0002145	PMID:15776278|PMID:18580586|PMID:21357415|PMID:23383383|PMID:24860142|PMID:26467025|PMID:26888304|PMID:27793474|PMID:28492532|PMID:32105841|PMID:33571524|PMID:9225696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.404A>G (p.Asn135Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8644565	CV103918		HP:0002145	PMID:10327206|PMID:10430510|PMID:10448055|PMID:10548420|PMID:11524469|PMID:11568920|PMID:12805290|PMID:16033913|PMID:16752394|PMID:17968601|PMID:19276550|PMID:19276551|PMID:19457079|PMID:1985297|PMID:20628413|PMID:21725313|PMID:22508690|PMID:23409063|PMID:24773620|PMID:25182737|PMID:26467025|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:30090657|PMID:30528841|PMID:7581374|PMID:8634711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.428T>C (p.Ile143Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644568	CV103921		HP:0002145	PMID:10441572|PMID:11126202|PMID:11395394|PMID:12552037|PMID:15622541|PMID:15718035|PMID:15776278|PMID:16534109|PMID:17493013|PMID:20164095|PMID:20634584|PMID:22306804|PMID:23539189|PMID:23792692|PMID:26467025|PMID:27540966|PMID:27622770|PMID:27777022|PMID:28492532|PMID:7550356|PMID:7596406|PMID:9007311|PMID:9544835|PMID:9811326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.438G>T (p.Met146Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644580	CV103933		HP:0002145	PMID:11764087|PMID:23483213|PMID:28492532|PMID:9831473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.506C>T (p.Ser169Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644581	CV103934		HP:0002145	PMID:12552037|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:9833068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.512T>C (p.Leu171Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644586	CV103939		HP:0002145	PMID:15004326|PMID:22810102|PMID:23850332|PMID:28492532|PMID:34776449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.530T>C (p.Phe177Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644587	CV103940		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:2793034|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.532T>C (p.Ser178Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644588	CV103941		HP:0002145	PMID:12552037|PMID:22475797|PMID:27930341|PMID:28323683|PMID:28492532|PMID:9292884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.552A>C (p.Glu184Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8644592	CV103945		HP:0002145	PMID:10447269|PMID:10468510|PMID:11524469|PMID:17197420|PMID:24773620|PMID:26923592|PMID:27206484|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:9521418|PMID:9521423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.626G>T (p.Gly209Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644604	CV103957		HP:0002145	PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:11524469|PMID:14743455|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756738|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:31381512|PMID:34220489|PMID:8634712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.691G>A (p.Ala231Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8644611	CV103964		HP:0002367	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.709T>C (p.Phe237Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8644619	CV103972		HP:0000726	PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:11102478|PMID:11836371|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:16033913|PMID:16651627|PMID:16941492|PMID:19021905|PMID:19849793|PMID:20083199|PMID:20634584|PMID:21685457|PMID:21726674|PMID:22188655|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22572737|PMID:23539189|PMID:23579325|PMID:23705774|PMID:24158021|PMID:25741868|PMID:26438723|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:7585193|PMID:8634712|PMID:9172170|PMID:9521423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.791C>T (p.Pro264Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8644619	CV103972		HP:0001268	PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:11102478|PMID:11836371|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:16033913|PMID:16651627|PMID:16941492|PMID:19021905|PMID:19849793|PMID:20083199|PMID:20634584|PMID:21685457|PMID:21726674|PMID:22188655|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22572737|PMID:23539189|PMID:23579325|PMID:23705774|PMID:24158021|PMID:25741868|PMID:26438723|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:7585193|PMID:8634712|PMID:9172170|PMID:9521423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.791C>T (p.Pro264Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8644619	CV103972		HP:0002145	PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:11102478|PMID:11836371|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:16033913|PMID:16651627|PMID:16941492|PMID:19021905|PMID:19849793|PMID:20083199|PMID:20634584|PMID:21685457|PMID:21726674|PMID:22188655|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22572737|PMID:23539189|PMID:23579325|PMID:23705774|PMID:24158021|PMID:25741868|PMID:26438723|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:7585193|PMID:8634712|PMID:9172170|PMID:9521423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.791C>T (p.Pro264Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8644620	CV103973		HP:0002145	PMID:12817569|PMID:15094846|PMID:16267640|PMID:25741868|PMID:26438723|PMID:26888304|PMID:27777022|PMID:28492532|PMID:7550356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.800C>T (p.Pro267Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644624	CV103977		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.821C>G (p.Thr274Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8644633	CV103986		HP:0002145	PMID:10643802|PMID:12192622|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16952411|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20194882|PMID:21959359|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:8773614|PMID:9384602|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.953A>G (p.Glu318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644633	CV103986		HP:0002511	PMID:10643802|PMID:12192622|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16952411|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20194882|PMID:21959359|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:8773614|PMID:9384602|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.953A>G (p.Glu318Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644645	CV103998		HP:0002145	PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:10549825|PMID:10754226|PMID:11094128|PMID:11992262|PMID:16033913|PMID:18587238|PMID:19196715|PMID:21559198|PMID:22906081|PMID:23843529|PMID:24625695|PMID:24860142|PMID:24918054|PMID:26467025|PMID:27014058|PMID:28492532|PMID:7651536|PMID:7824141|PMID:8634712|PMID:8986743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644646	CV103999		HP:0002145	PMID:11524469|PMID:18525293|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:30954774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1181G>T (p.Gly394Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644648	CV104001		HP:0002145	PMID:10533070|PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1225G>A (p.Ala409Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644652	CV104005		HP:0002145	PMID:12399144|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8644731	CV104086		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.54C>T (p.Tyr18=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644732	CV104087		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.117G>A (p.Thr39=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644734	CV104089		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.914A>G (p.Gln305Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644735	CV104090		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1078G>A (p.Asp360Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644736	CV104091		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1080C>T (p.Asp360=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644737	CV104092		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1091T>C (p.Val364Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644739	CV104094		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1546T>C (p.Tyr516His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644740	CV104095		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1564T>C (p.Ser522Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644741	CV104096		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1704G>A (p.Pro568=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644742	CV104097		HP:0002145	PMID:10076890|PMID:10443890|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644743	CV104098		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1732+2342T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644744	CV104099		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1857A>G (p.Ala619=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644745	CV104100		HP:0002145	PMID:11912108|PMID:22312439|PMID:23053136|PMID:25466404|PMID:27094865|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1891G>A (p.Ala631Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8644746	CV104101		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1941T>C (p.Asn647=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644748	CV104103		HP:0002145	PMID:18854867|PMID:19091059|PMID:25671699|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9973279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1986G>A (p.Pro662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644749	CV104104		HP:0002145	PMID:16503405|PMID:26297556|PMID:28492532|PMID:34274155|PMID:9641683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1999-10G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644753	CV104108		HP:0002145	PMID:11456301|PMID:16416390|PMID:18851693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2079G>A (p.Pro693=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644754	CV104109		HP:0002145	PMID:10775534|PMID:16477083|PMID:18093153|PMID:23338682|PMID:28492532|PMID:29253099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091T>C (p.Ser697=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8644756	CV104111		HP:0002145	PMID:11456301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644758	CV104113		HP:0002145	PMID:11402146|PMID:11912108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644759	CV104114		HP:0000726	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644759	CV104114		HP:0001268	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+16C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8644759	CV104114		HP:0002145	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644759	CV104114		HP:0002354	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+16C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8644762	CV104117		HP:0002145	PMID:10318930|PMID:10624829|PMID:12615641|PMID:15376481|PMID:17071927|PMID:19659892|PMID:25937274|PMID:26467025|PMID:27975259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2091+29G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644768	CV104123		HP:0002145	PMID:20598713|PMID:21343707|PMID:23047372|PMID:24018212|PMID:28492532|PMID:31404212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2263G>A (p.Val755Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8644770	CV104125		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:29091718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2446C>A (p.Gln816Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8644774	CV104129		HP:0002511	PMID:1307241|PMID:15365148|PMID:28492532|PMID:32087291|PMID:8291572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2138C>T (p.Ala713Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8644781	CV104136		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.830C>T (p.Pro277Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8644788	CV104195		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.1054G>A (p.Val352Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8644806	CV104213		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.1634C>T (p.Thr545Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8644810	CV104217		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31628766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	8645022	CV104429		HP:0008020	PMID:15024725|PMID:17525851|PMID:25477517|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1052A>G (p.Tyr351Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645024	CV104431		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:15024725|PMID:18055816|PMID:22695961|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.121C>T (p.Leu41Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645025	CV104432		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1236C>T (p.Asp412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645026	CV104433		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1343C>A (p.Ser448Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645029	CV104436		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1537C>T (p.Leu513Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645032	CV104439		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1618C>T (p.Arg540Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645033	CV104440		HP:0008020	PMID:16123401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1717A>G (p.Ile573Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645034	CV104441		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1724C>T (p.Pro575Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645040	CV104447		HP:0008020	PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:24997176|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1978C>T (p.Arg660Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645041	CV104448		HP:0008020	PMID:10766140|PMID:12623820|PMID:20079931|PMID:21602930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1979G>A (p.Arg660Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645044	CV104451		HP:0008020	PMID:11035546|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2101C>T (p.Pro701Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645045	CV104452		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2109G>A (p.Ala703=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645049	CV104456		HP:0000556	PMID:10766140|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:20050595|PMID:23035049|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2302C>T (p.Arg768Trp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8645049	CV104456		HP:0008020	PMID:10766140|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:20050595|PMID:23035049|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2302C>T (p.Arg768Trp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8645054	CV38445		HP:0008020	PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15504042|PMID:26298565|PMID:27703005|PMID:28492532|PMID:29440533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2512C>A (p.Arg838Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645055	CV38391		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:35567543|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645058	CV104462		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2576+37G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8645064	CV104468		HP:0000556	PMID:11035546|PMID:15123990|PMID:25477517|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2861T>C (p.Leu954Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645064	CV104468		HP:0008020	PMID:11035546|PMID:15123990|PMID:25477517|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2861T>C (p.Leu954Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645065	CV104469		HP:0000556	PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2899del (p.His967fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645065	CV104469		HP:0008020	PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2899del (p.His967fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645067	CV104471		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2927G>T (p.Arg976Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645068	CV104472		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:12325031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2944+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645076	CV104480		HP:0008020	PMID:18055820|PMID:21602930|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.307G>A (p.Glu103Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645080	CV104484		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:15024725|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3118C>T (p.Arg1040Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645082	CV104486		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3181G>A (p.Gly1061Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8645082	CV104486		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3181G>A (p.Gly1061Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8645088	CV104492		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8944027|PMID:9683616|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.3(GUCY2D):c.389del (p.Pro130Leufs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645090	CV104494		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:15024725|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645095	CV104499		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:15024725|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.91dup (p.Arg31fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645096	CV104500		HP:0008020	PMID:15691574|PMID:16205573|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.935C>T (p.Thr312Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645097	CV104501		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:28492532|PMID:34048777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.937C>T (p.Arg313Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645133	CV104537		HP:0001022	PMID:11115845|PMID:11214907|PMID:26785811|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8634705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000273.3(GPR143):c.874T>G (p.Trp292Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645139	CV104543		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:16799052|PMID:20213611|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:32717343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.133C>T (p.Leu45Phe)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645139	CV104543		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:16799052|PMID:20213611|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:32717343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.133C>T (p.Leu45Phe)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645139	CV104543		HP:0030642	PMID:11139241|PMID:16799052|PMID:20213611|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:32717343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.133C>T (p.Leu45Phe)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645144	CV104548		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.249C>T (p.Tyr83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645144	CV104548		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.249C>T (p.Tyr83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645144	CV104548		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.249C>T (p.Tyr83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645150	CV104554		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:24629188|PMID:25474345|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:8675410|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.37C>T (p.Arg13Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645150	CV104554		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:24629188|PMID:25474345|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:8675410|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.37C>T (p.Arg13Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645150	CV104554		HP:0030642	PMID:11139241|PMID:24629188|PMID:25474345|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:8675410|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.37C>T (p.Arg13Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645152	CV104556		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:22466463|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.422A>G (p.Tyr141Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645152	CV104556		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:22466463|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.422A>G (p.Tyr141Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645152	CV104556		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:22466463|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.422A>G (p.Tyr141Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645155	CV104559		HP:0000510	PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.458A>G (p.Lys153Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8645157	CV104561		HP:0000510	PMID:17504850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645157	CV104561		HP:0000556	PMID:17504850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645157	CV104561		HP:0000580	PMID:17504850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645157	CV104561		HP:0000608	PMID:17504850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645157	CV104561		HP:0000622	PMID:17504850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645157	CV104561		HP:0007703	PMID:17504850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645157	CV104561		HP:0030642	PMID:17504850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:8994365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.469G>A (p.Asp157Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645163	CV104567		HP:0000510	PMID:10862101|PMID:24938718|PMID:25447119|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:33576794|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.535T>C (p.Trp179Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645166	CV104570		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.578_579del (p.Lys193fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645169	CV104573		HP:0030642	PMID:10627133|PMID:15579992|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.609_625del (p.Tyr204fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645174	CV104579		HP:0000510	PMID:1427912|PMID:18050133|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:32531846|PMID:8449524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.634A>G (p.Ser212Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645175	CV104580		HP:0000556	PMID:1427912|PMID:18050133|PMID:19038374|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:26796962|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:9338584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.635G>C (p.Ser212Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645177	CV104582		HP:0000556	PMID:11934323|PMID:21071739|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.638G>A (p.Cys213Tyr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645180	CV104585		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:12925772|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:23950152|PMID:25447119|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:7754251|PMID:8058286|PMID:9361310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.646C>T (p.Pro216Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645183	CV104588		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17653047|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:32531846|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.658C>T (p.Arg220Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645183	CV104588		HP:0007754	PMID:16916875|PMID:17653047|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:32531846|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.658C>T (p.Arg220Trp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645184	CV104589		HP:0000510	PMID:16916875|PMID:17653047|PMID:26796962|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30822235|PMID:31456290|PMID:8994365|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645184	CV104589		HP:0000556	PMID:16916875|PMID:17653047|PMID:26796962|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30822235|PMID:31456290|PMID:8994365|PMID:9443872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645186	CV104592		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.708C>T (p.Tyr236=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8645186	CV104592		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.708C>T (p.Tyr236=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8645186	CV104592		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.708C>T (p.Tyr236=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8645187	CV104593		HP:0007754	PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:22863181|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:9279751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.715C>T (p.Gln239Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645189	CV104595		HP:0000510	PMID:31456290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.732C>G (p.Asn244Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645190	CV104596		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:32717343|PMID:9279751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.736T>C (p.Trp246Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8645195	CV104601		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:9052636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.80C>T (p.Ser27Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645197	CV104603		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.828+3A>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645197	CV104603		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.828+3A>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645197	CV104603		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.828+3A>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645197	CV104603		HP:0001139	PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.828+3A>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645199	CV104605		HP:0000510	PMID:10193525|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:9279751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.866C>T (p.Ser289Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645205	CV104611		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.938C>T (p.Pro313Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645205	CV104611		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.938C>T (p.Pro313Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645205	CV104611		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.938C>T (p.Pro313Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8645210	CV104617		HP:0000556	PMID:10937588|PMID:11180598|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:21857984|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1092dup (p.Ala365fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645212	CV104619		HP:0000556	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:9399904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1120G>T (p.Glu374Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645215	CV104622		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:21326217|PMID:28492532|PMID:8673101|PMID:9326322|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645222	CV104629		HP:0000556	PMID:10480356|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31953110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1377_1378del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8645248	CV104655		HP:0000510	PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.248-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645253	CV104661		HP:0000556	PMID:10480356|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.28+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645254	CV104662		HP:0000556	PMID:10480356|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.28+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645265	CV104673		HP:0000556	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:21857984|PMID:28492532|PMID:9399904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.372del (p.Glu125fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645266	CV104674		HP:0000556	PMID:10937588|PMID:11992260|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.379A>G (p.Arg127Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645268	CV104676		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.469+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645269	CV104677		HP:0000556	PMID:10937588|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:26197217|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.485_486del (p.Phe162fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8645271	CV104679		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.492G>A (p.Trp164Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645288	CV104696		HP:0000510	PMID:10482958|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8645294	CV104702		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.934+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645297	CV104705		HP:0000556	PMID:11180598|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:28492532|PMID:31953110|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.101del (p.Asn34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645302	CV104710		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1056G>A (p.Glu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645307	CV104715		HP:0000556	PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:16205573|PMID:17576681|PMID:19854499|PMID:20683928|PMID:21211845|PMID:25257057|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:35129589|PMID:9326941|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.11+5G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8645310	CV104718		HP:0000510	PMID:11462243|PMID:14971589|PMID:18722466|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1155G>A (p.Thr385=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645312	CV104720		HP:0000510	PMID:16150724|PMID:19431183|PMID:25257057|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:29785639|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.118G>A (p.Gly40Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645312	CV104720		HP:0000556	PMID:16150724|PMID:19431183|PMID:25257057|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:29785639|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.118G>A (p.Gly40Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645317	CV104725		HP:0000556	PMID:11462243|PMID:16150724|PMID:20043869|PMID:24849605|PMID:25741868|PMID:26427455|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1249G>C (p.Glu417Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8645318	CV104726		HP:0000510	PMID:10090910|PMID:16150724|PMID:19431183|PMID:19920137|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1301C>T (p.Ala434Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8645319	CV104727		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1302G>C (p.Ala434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645339	CV104747		HP:0000510	PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:16754667|PMID:17197551|PMID:18539930|PMID:18682808|PMID:19431183|PMID:20079931|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26656277|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:32865313|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.272G>A (p.Arg91Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8645349	CV104757		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.399T>C (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645351	CV104759		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.432C>T (p.Tyr144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645353	CV104761		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.48T>C (p.Phe16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645359	CV104767		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.57_58del (p.Glu20fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645380	CV104789		HP:0000556	PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17724218|PMID:18632300|PMID:20604683|PMID:21151602|PMID:21911650|PMID:25741868|PMID:26024124|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.95-2A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8645383	CV104792		HP:0000556	PMID:18632300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.962dup (p.Asn321fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8645384	CV104793		HP:0000510	PMID:14971589|PMID:17964524|PMID:18722466|PMID:28492532|PMID:9501220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.978G>T (p.Val326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645402	CV104811		HP:0000556	PMID:10533068|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.253_255del (p.Asn85del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645414	CV104823		HP:0000556	PMID:17172462|PMID:28492532|PMID:35456481|PMID:9326935|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.318dup (p.Gly107fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8645418	CV104827		HP:0030502	PMID:10220153|PMID:10636421|PMID:16361673|PMID:17576681|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8645419	CV104828		HP:0030502	PMID:16361673|PMID:19849666|PMID:23453514|PMID:28492532|PMID:30551202|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.329G>A (p.Cys110Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645424	CV104833		HP:0000556	PMID:16361673|PMID:28492532|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.337C>T (p.Leu113Phe)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8645427	CV104836		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.35T>A (p.Leu12His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645437	CV104846		HP:0030502	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.418G>A (p.Gly140Arg)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8645440	CV104849		HP:0030502	PMID:10636429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30450322|PMID:30652005|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.421C>T (p.Arg141Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8645448	CV104857		HP:0000556	PMID:17172462|PMID:28492532|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.460C>T (p.Gln154Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8645450	CV104859		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.472G>A (p.Asp158Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645459	CV104868		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.52+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645460	CV104869		HP:0000556	PMID:12920343|PMID:17576681|PMID:23288992|PMID:25525159|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30652005|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.522+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645463	CV104872		HP:0030502	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:9536098|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.523-2A>G		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8645471	CV104880		HP:0000556	PMID:10533068|PMID:10636421|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:15937075|PMID:17515881|PMID:17987333|PMID:19093009|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:9326935|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.574C>T (p.Pro192Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645475	CV104884		HP:0030502	PMID:10450864|PMID:15281981|PMID:15937075|PMID:20061330|PMID:24505212|PMID:28492532|PMID:9326935|PMID:9760195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.578C>T (p.Pro193Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645476	CV104885		HP:0000556	PMID:19093009|PMID:22110067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30923717|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.579dup (p.Ile194fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645477	CV104886		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:27246168|PMID:28492532|PMID:29851975|PMID:30652005|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.589C>T (p.Arg197Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645480	CV104889		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645481	CV104890		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:30652005|PMID:33546218|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645495	CV104904		HP:0000556	PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:28492532|PMID:33460243|PMID:34822951|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.647T>C (p.Leu216Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8645496	CV104905		HP:0000556	PMID:20061330|PMID:28492532|PMID:30652005|PMID:9618178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.655T>C (p.Cys219Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645505	CV104914		HP:0000556	PMID:14517951|PMID:21296825|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1007C>G (p.Ser336Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645506	CV104915		HP:0000556	PMID:11379881|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1015T>G (p.Trp339Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645507	CV104916		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11379881|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:32141364|PMID:32619608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1025_1038del (p.Asp342fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645509	CV104918		HP:0000556	PMID:23953153|PMID:26230768|PMID:26551331|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1037A>C (p.Lys346Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645511	CV104920		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.108del (p.Leu37fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645514	CV104923		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1140T>A (p.Asn380Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645516	CV104925		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:11846518|PMID:16103129|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1222C>T (p.Arg408Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645516	CV104925		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11846518|PMID:16103129|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1222C>T (p.Arg408Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645518	CV104927		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1240-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645521	CV104930		HP:0000608	PMID:14517951|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1268A>G (p.His423Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645522	CV104931		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1269C>T (p.His423=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645524	CV104933		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25472526|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1317G>A (p.Trp439Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645526	CV104935		HP:0000556	PMID:10634594|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1335C>G (p.Ser445Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645529	CV104938		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+5_1356+6insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645533	CV104942		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:14517951|PMID:17562343|PMID:23953153|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33841504|PMID:34321860|PMID:9295268|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1411G>A (p.Glu471Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8645543	CV104952		HP:0000556	PMID:11527935|PMID:14517951|PMID:19243736|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645543	CV104952		HP:0007754	PMID:11527935|PMID:14517951|PMID:19243736|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645545	CV104954		HP:0000556	PMID:14517951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645545	CV104954		HP:0000608	PMID:14517951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645548	CV22940		HP:0000510	PMID:10206579|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11527935|PMID:12192456|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:24033266|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:26229699|PMID:26593885|PMID:27367509|PMID:27820952|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:29847635|PMID:30718709|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1622T>C (p.Leu541Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645548	CV22940		HP:0000556	PMID:10206579|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11527935|PMID:12192456|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:24033266|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:26229699|PMID:26593885|PMID:27367509|PMID:27820952|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:29847635|PMID:30718709|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1622T>C (p.Leu541Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645548	CV22940		HP:0007754	PMID:10206579|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11527935|PMID:12192456|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:24033266|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:26229699|PMID:26593885|PMID:27367509|PMID:27820952|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:29847635|PMID:30718709|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1622T>C (p.Leu541Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645551	CV104959		HP:0000556	PMID:11527935|PMID:11726554|PMID:15192030|PMID:22264887|PMID:24713488|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:30093795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645554	CV104962		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32619608|PMID:8533764|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1715G>C (p.Arg572Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645564	CV104972		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.179C>T (p.Ala60Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645565	CV104973		HP:0000510	PMID:16103129|PMID:20696155|PMID:22449572|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23982839|PMID:24444108|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:30093795|PMID:32619608|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1804C>T (p.Arg602Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645565	CV104973		HP:0000556	PMID:16103129|PMID:20696155|PMID:22449572|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23982839|PMID:24444108|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:30093795|PMID:32619608|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1804C>T (p.Arg602Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645568	CV104976		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:23755871|PMID:24632595|PMID:24763286|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1819G>A (p.Gly607Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645576	CV104984		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1903C>A (p.Gln635Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645579	CV104987		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1917C>A (p.Tyr639Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645582	CV104990		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1927G>A (p.Val643Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645582	CV104990		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1927G>A (p.Val643Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645583	CV104991		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:20981092|PMID:24265693|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1928T>G (p.Val643Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645584	CV104992		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:31144483|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645585	CV104993		HP:0000479	PMID:10958763|PMID:24585425|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1937+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8645587	CV104995		HP:0007754	PMID:10874631|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1938-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645588	CV104996		HP:0000556	PMID:10206579|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.194G>A (p.Gly65Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645589	CV104997		HP:0000556	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:19074458|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33546218|PMID:9466990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1957C>T (p.Arg653Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645591	CV104999		HP:0000478	PMID:11527935|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8645592	CV105000		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11379881|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2005_2006del (p.Met669fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645593	CV105001		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11726554|PMID:22247458|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.203C>G (p.Pro68Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645594	CV105002		HP:0000479	PMID:10958763|PMID:11726554|PMID:19265867|PMID:22247458|PMID:25741868|PMID:27939946|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.203C>T (p.Pro68Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645594	CV105002		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11726554|PMID:19265867|PMID:22247458|PMID:25741868|PMID:27939946|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.203C>T (p.Pro68Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645594	CV105002		HP:0001103	PMID:10958763|PMID:11726554|PMID:19265867|PMID:22247458|PMID:25741868|PMID:27939946|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.203C>T (p.Pro68Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645594	CV105002		HP:0009830	PMID:10958763|PMID:11726554|PMID:19265867|PMID:22247458|PMID:25741868|PMID:27939946|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.203C>T (p.Pro68Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645595	CV105003		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:19074458|PMID:24342785|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645598	CV105006		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11702214|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2099G>A (p.Trp700Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645604	CV105012		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2291G>A (p.Cys764Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645608	CV105016		HP:0000556	PMID:10711710|PMID:11687513|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2300T>A (p.Val767Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8645616	CV105024		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:11017087|PMID:14709597|PMID:17982420|PMID:23419329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2453G>A (p.Gly818Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8645617	CV105025		HP:0000556	PMID:22247458|PMID:26593885|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2461T>A (p.Trp821Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645622	CV105030		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2546T>C (p.Val849Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645624	CV105032		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33375396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2560G>A (p.Ala854Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645625	CV105033		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:12192456|PMID:17982420|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2564G>A (p.Trp855Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645630	CV105038		HP:0000510	PMID:11328725|PMID:25472526|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32856788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2617T>C (p.Phe873Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8645634	CV105042		HP:0000608	PMID:10711710|PMID:11328725|PMID:11702214|PMID:21911583|PMID:22264887|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27014590|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2690C>T (p.Thr897Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645636	CV105044		HP:0000510	PMID:11726554|PMID:17325136|PMID:17982420|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:32717343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2701A>G (p.Thr901Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8645636	CV105044		HP:0000548	PMID:11726554|PMID:17325136|PMID:17982420|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:32717343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2701A>G (p.Thr901Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645643	CV105051		HP:0000556	PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:31884623|PMID:32531858|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:36209838|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2827C>T (p.Arg943Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645648	CV105056		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2870A>G (p.Gln957Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645650	CV105058		HP:0000608	PMID:11328725|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2877C>T (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645653	CV105061		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2893A>G (p.Asn965Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645655	CV105063		HP:0000510	PMID:11594993|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2915C>A (p.Thr972Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645655	CV105063		HP:0000556	PMID:11594993|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2915C>A (p.Thr972Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645656	CV105064		HP:0000556	PMID:10206579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2920T>C (p.Ser974Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645659	CV105067		HP:0000556	PMID:25066811|PMID:25444351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29145636|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30029497|PMID:33301772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2948C>T (p.Thr983Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645660	CV105068		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2964C>T (p.Leu988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645661	CV105069		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:11527935|PMID:14517951|PMID:22247458|PMID:22328824|PMID:22863181|PMID:23143460|PMID:23755871|PMID:23982839|PMID:25066811|PMID:28041643|PMID:28327576|PMID:28492532|PMID:29641573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2966T>C (p.Val989Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645663	CV105071		HP:0000556	PMID:11379881|PMID:14517951|PMID:23982839|PMID:25066811|PMID:28041643|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:32036094|PMID:32278709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2971G>C (p.Gly991Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645663	CV105071		HP:0007754	PMID:11379881|PMID:14517951|PMID:23982839|PMID:25066811|PMID:28041643|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:32036094|PMID:32278709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2971G>C (p.Gly991Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645666	CV105074		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:19074458|PMID:24097981|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.298T>C (p.Ser100Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645668	CV105076		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11846518|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.302+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645673	CV105081		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11726554|PMID:17576681|PMID:19217903|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3050+5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645674	CV105082		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3051-14T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645688	CV105097		HP:0000510	PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:36909829|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3212C>T (p.Ser1071Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8645688	CV105097		HP:0000548	PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:36909829|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3212C>T (p.Ser1071Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645691	CV105100		HP:0000478	PMID:11017087|PMID:19265867|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30576320|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3259G>A (p.Glu1087Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8645691	CV105100		HP:0000556	PMID:11017087|PMID:19265867|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30576320|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3259G>A (p.Glu1087Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645692	CV105101		HP:0000556	PMID:14517951|PMID:19074458|PMID:19265867|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30576320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3261A>C (p.Glu1087Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645695	CV105104		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3291A>G (p.Arg1097=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645697	CV105106		HP:0000510	PMID:17325136|PMID:19074458|PMID:19365591|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:32619608|PMID:34906470|PMID:35903041|PMID:36909829|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.32T>C (p.Leu11Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645697	CV105106		HP:0000548	PMID:17325136|PMID:19074458|PMID:19365591|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:32619608|PMID:34906470|PMID:35903041|PMID:36909829|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.32T>C (p.Leu11Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645697	CV105106		HP:0000556	PMID:17325136|PMID:19074458|PMID:19365591|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:32619608|PMID:34906470|PMID:35903041|PMID:36909829|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.32T>C (p.Leu11Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645698	CV105107		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11379881|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3303G>A (p.Trp1101Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645699	CV105108		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:16703556|PMID:19074458|PMID:26092729|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3323G>A (p.Arg1108His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645704	CV105113		HP:0000556	PMID:11017087|PMID:17277736|PMID:19074458|PMID:23755871|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3386G>T (p.Arg1129Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645711	CV105120		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3607+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645716	CV105125		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3703A>G (p.Asn1235Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645718	CV105127		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3754G>T (p.Glu1252Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645719	CV105128		HP:0000556	PMID:11385708|PMID:11726554|PMID:18024811|PMID:19217903|PMID:21873672|PMID:22076985|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:26593885|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3758C>T (p.Thr1253Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8645725	CV105134		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:30093795|PMID:32783370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3898C>T (p.Arg1300Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8645726	CV105135		HP:0000608	PMID:11527935|PMID:24011517|PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3899G>A (p.Arg1300Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645726	CV105135		HP:0007754	PMID:11527935|PMID:24011517|PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3899G>A (p.Arg1300Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645729	CV105138		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3994C>T (p.Gln1332Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645735	CV105144		HP:0000556	PMID:11846518|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4169T>C (p.Leu1390Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645738	CV105147		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4203C>A (p.Pro1401=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645740	CV105149		HP:0000556	PMID:10206579|PMID:11017087|PMID:11687513|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:30903310|PMID:31522899|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4222T>C (p.Trp1408Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8645743	CV105152		HP:0000510	PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4234C>T (p.Gln1412Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8645743	CV105152		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4234C>T (p.Gln1412Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645746	CV105155		HP:0000556	PMID:15108289|PMID:17576681|PMID:23755871|PMID:23953153|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+4C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645747	CV105156		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11385708|PMID:17576681|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:9536098|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+5G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645751	CV105160		HP:0000608	PMID:28492532|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4283C>T (p.Thr1428Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645758	CV105167		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:15161829|PMID:20404325|PMID:22661472|PMID:23419329|PMID:23982839|PMID:24273789|PMID:25301883|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:33546218|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4328G>A (p.Arg1443His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645763	CV105172		HP:0000556	PMID:18285826|PMID:22247458|PMID:23755871|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30093795|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4457C>T (p.Pro1486Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645764	CV105173		HP:0000556	PMID:11017087|PMID:22449572|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:33546218|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4462T>C (p.Cys1488Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645768	CV105177		HP:0000479	PMID:11017087|PMID:15192030|PMID:16103129|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4469G>A (p.Cys1490Tyr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8645768	CV105177		HP:0000556	PMID:11017087|PMID:15192030|PMID:16103129|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4469G>A (p.Cys1490Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645768	CV105177		HP:0007754	PMID:11017087|PMID:15192030|PMID:16103129|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4469G>A (p.Cys1490Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645770	CV105179		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4506C>T (p.Cys1502=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645772	CV105182		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4538A>G (p.Gln1513Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645773	CV105183		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:9466990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4539+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645779	CV105189		HP:0000556	PMID:10509673|PMID:10958761|PMID:19074458|PMID:22328824|PMID:23695285|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.454C>T (p.Arg152Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645782	CV105192		HP:0000556	PMID:11017087|PMID:19074458|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4577C>T (p.Thr1526Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8645783	CV105193		HP:0000510	PMID:11726554|PMID:19217903|PMID:22589445|PMID:24409374|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4594G>A (p.Asp1532Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8645783	CV105193		HP:0000556	PMID:11726554|PMID:19217903|PMID:22589445|PMID:24409374|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4594G>A (p.Asp1532Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8645783	CV105193		HP:0000608	PMID:11726554|PMID:19217903|PMID:22589445|PMID:24409374|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4594G>A (p.Asp1532Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8645784	CV105194		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.45G>A (p.Trp15Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645787	CV105197		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4668-15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645789	CV105199		HP:0000479	PMID:10634594|PMID:12515255|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.466A>G (p.Ile156Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645790	CV105200		HP:0000510	PMID:10958763|PMID:11527935|PMID:11726554|PMID:22661472|PMID:23143460|PMID:23953153|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29975949|PMID:30718709|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4685T>C (p.Ile1562Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8645790	CV105200		HP:0000548	PMID:10958763|PMID:11527935|PMID:11726554|PMID:22661472|PMID:23143460|PMID:23953153|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29975949|PMID:30718709|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4685T>C (p.Ile1562Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645790	CV105200		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11527935|PMID:11726554|PMID:22661472|PMID:23143460|PMID:23953153|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29975949|PMID:30718709|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4685T>C (p.Ile1562Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645800	CV105210		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:19074458|PMID:19265867|PMID:20696155|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32783370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4793C>A (p.Ala1598Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645800	CV105210		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:19074458|PMID:19265867|PMID:20696155|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32783370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4793C>A (p.Ala1598Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645802	CV105212		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4838del (p.Asp1613fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645804	CV105214		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:12796258|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4854G>A (p.Trp1618Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645808	CV105218		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4909G>A (p.Ala1637Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8645809	CV105219		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10711710|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:21873672|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:25922843|PMID:26103963|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:31522899|PMID:31766579|PMID:36909829|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4918C>T (p.Arg1640Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645810	CV105220		HP:0000556	PMID:10711710|PMID:11527935|PMID:19074458|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4919G>A (p.Arg1640Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645811	CV105221		HP:0000510	PMID:16917483|PMID:19365591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:30060493|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4926C>G (p.Ser1642Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645811	CV105221		HP:0000556	PMID:16917483|PMID:19365591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:30060493|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4926C>G (p.Ser1642Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645817	CV105227		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:19074458|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29925512|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5018+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645819	CV105229		HP:0000510	PMID:23419329|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:36909829|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5044_5058del (p.Val1682_Val1686del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8645819	CV105229		HP:0000548	PMID:23419329|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:36909829|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5044_5058del (p.Val1682_Val1686del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645819	CV105229		HP:0000556	PMID:23419329|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:36909829|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5044_5058del (p.Val1682_Val1686del)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645820	CV105230		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5056G>A (p.Val1686Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645822	CV105232		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:15161829|PMID:16123440|PMID:21873672|PMID:24011517|PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31522899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5077G>A (p.Val1693Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645826	CV105236		HP:0000556	PMID:14517951|PMID:19265867|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25922843|PMID:28365912|PMID:28492532|PMID:30798147|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.514G>A (p.Gly172Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645828	CV105238		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25444351|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5161_5162del (p.Thr1721fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645829	CV105239		HP:0000556	PMID:10206579|PMID:11328725|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5186T>C (p.Leu1729Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645830	CV105240		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:26780318|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645831	CV105241		HP:0000510	PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:23419329|PMID:23769331|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:30670881|PMID:34906470|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+3_5196+6del		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645834	CV105244		HP:0000556	PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:33546218|PMID:9054934|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+2T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645838	CV105248		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5222_5232del (p.Leu1741fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645846	CV105256		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5316G>A (p.Trp1772Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645846	CV105256		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5316G>A (p.Trp1772Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645849	CV105259		HP:0000556	PMID:10634594|PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28355279|PMID:28492532|PMID:29925512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5337C>G (p.Tyr1779Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645850	CV105260		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:30093795|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5381C>A (p.Ala1794Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645851	CV105261		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:32619608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5395A>G (p.Asn1799Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8645852	CV105262		HP:0000556	PMID:18334942|PMID:19243736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5413A>G (p.Asn1805Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8645854	CV105264		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:31968401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5460+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645860	CV105270		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:30029497|PMID:33375396|PMID:33732702|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5512C>T (p.His1838Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645869	CV105279		HP:0000510	PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:21330655|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29971439|PMID:30480703|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5603A>T (p.Asn1868Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645869	CV105279		HP:0000608	PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:21330655|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29971439|PMID:30480703|PMID:33546218|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5603A>T (p.Asn1868Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8645873	CV105283		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5657G>A (p.Gly1886Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645875	CV105285		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5682G>C (p.Leu1894=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645877	CV105287		HP:0000510	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:15579991|PMID:20029649|PMID:21293320|PMID:22229821|PMID:22449572|PMID:23953153|PMID:25087612|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26743751|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33375396|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5693G>A (p.Arg1898His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645877	CV105287		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:15579991|PMID:20029649|PMID:21293320|PMID:22229821|PMID:22449572|PMID:23953153|PMID:25087612|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26743751|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:33375396|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5693G>A (p.Arg1898His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645882	CV105292		HP:0000510	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:30718709|PMID:31576780|PMID:33546218|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5714+5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645882	CV105292		HP:0000548	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:30718709|PMID:31576780|PMID:33546218|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5714+5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645882	CV105292		HP:0000556	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:30718709|PMID:31576780|PMID:33546218|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5714+5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645886	CV105296		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5814A>G (p.Leu1938=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645887	CV105297		HP:0000608	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5836-11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645892	CV105302		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8645898	CV105308		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5917del (p.Gly1972_Val1973insTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8645898	CV105308		HP:0000548	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5917del (p.Gly1972_Val1973insTer)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645898	CV105308		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5917del (p.Gly1972_Val1973insTer)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8645900	CV105310		HP:0000510	PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:27739528|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5929G>A (p.Gly1977Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645900	CV105310		HP:0000556	PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:27739528|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5929G>A (p.Gly1977Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645904	CV105314		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:20696155|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6005+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645907	CV105317		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:18854780|PMID:22229821|PMID:23143460|PMID:23499370|PMID:23953153|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6089G>A (p.Arg2030Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645907	CV105317		HP:0007754	PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:18854780|PMID:22229821|PMID:23143460|PMID:23499370|PMID:23953153|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6089G>A (p.Arg2030Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645907	CV105317		HP:0007773	PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:18854780|PMID:22229821|PMID:23143460|PMID:23499370|PMID:23953153|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31522899|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6089G>A (p.Arg2030Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8645909	CV105319		HP:0000556	PMID:12962493|PMID:15161829|PMID:24763286|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6112C>T (p.Arg2038Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645910	CV105320		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:12592048|PMID:23143460|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6118C>T (p.Arg2040Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645911	CV105321		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6166A>T (p.Lys2056Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8645913	CV105323		HP:0000556	PMID:10206579|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11846518|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:36284670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.618C>G (p.Ser206Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8645916	CV105326		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847635|PMID:29847651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6229C>G (p.Arg2077Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645917	CV105327		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:18285826|PMID:19217903|PMID:20647261|PMID:23755871|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847635|PMID:30718709|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6229C>T (p.Arg2077Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645919	CV105329		HP:0000608	PMID:19365591|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6249C>T (p.Ile2083=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645920	CV105330		HP:0000608	PMID:11328725|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6255C>T (p.Leu2085=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645922	CV105332		HP:0000608	PMID:10634594|PMID:17724221|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6282+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645923	CV105333		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6285T>C (p.Asp2095=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645926	CV105336		HP:0000556	PMID:11017087|PMID:11379881|PMID:23143460|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:28118664|PMID:28327576|PMID:28355279|PMID:28492532|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6316C>T (p.Arg2106Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8645927	CV105337		HP:0000556	PMID:10458172|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:19243736|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22995991|PMID:23755871|PMID:24011517|PMID:24097981|PMID:25066811|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6320G>A (p.Arg2107His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645927	CV105337		HP:0000608	PMID:10458172|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:19243736|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22995991|PMID:23755871|PMID:24011517|PMID:24097981|PMID:25066811|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6320G>A (p.Arg2107His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645927	CV105337		HP:0007754	PMID:10458172|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:19243736|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22995991|PMID:23755871|PMID:24011517|PMID:24097981|PMID:25066811|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6320G>A (p.Arg2107His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645931	CV105341		HP:0000556	PMID:23918662|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6342G>A (p.Val2114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645933	CV105343		HP:0000608	PMID:11328725|PMID:11857735|PMID:15108289|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645936	CV105346		HP:0000556	PMID:23143460|PMID:28492532|PMID:30834176|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6391G>A (p.Glu2131Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645939	CV105349		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6445C>T (p.Arg2149Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645939	CV105349		HP:0000572	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6445C>T (p.Arg2149Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645939	CV105349		HP:0000608	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6445C>T (p.Arg2149Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645939	CV105349		HP:0000618	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6445C>T (p.Arg2149Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8645942	CV105352		HP:0000556	PMID:10206579|PMID:11527935|PMID:15579991|PMID:19074458|PMID:22264887|PMID:23755871|PMID:24743636|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6449G>A (p.Cys2150Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645949	CV105359		HP:0000556	PMID:14517951|PMID:19243736|PMID:25444351|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.656G>C (p.Arg219Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645950	CV105360		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:19074458|PMID:23953153|PMID:24154662|PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:26527198|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:31522899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645955	CV105365		HP:0008020	PMID:10958761|PMID:22968130|PMID:23134348|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6658C>T (p.Gln2220Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645957	CV105367		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.666_678del (p.Lys223fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8645960	CV105370		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6686T>C (p.Leu2229Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645965	CV105376		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6721C>G (p.Leu2241Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8645969	CV105380		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6730-3T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645970	CV105381		HP:0000608	PMID:21911583|PMID:23143460|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6732G>A (p.Val2244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645972	CV105383		HP:0000608	PMID:12515255|PMID:23419329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6764G>T (p.Ser2255Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8645976	CV105387		HP:0000556	PMID:15494742|PMID:23419329|PMID:23953153|PMID:25741868|PMID:27820952|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:30093795|PMID:31015497|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.71G>A (p.Arg24His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8645978	CV105389		HP:0000556	PMID:11527935|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.731T>C (p.Leu244Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8645983	CV105394		HP:0000510	PMID:10090887|PMID:11726554|PMID:15161829|PMID:17576681|PMID:19074458|PMID:22264887|PMID:22968130|PMID:23695285|PMID:24453473|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.768G>T (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645983	CV105394		HP:0000556	PMID:10090887|PMID:11726554|PMID:15161829|PMID:17576681|PMID:19074458|PMID:22264887|PMID:22968130|PMID:23695285|PMID:24453473|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.768G>T (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645983	CV105394		HP:0007754	PMID:10090887|PMID:11726554|PMID:15161829|PMID:17576681|PMID:19074458|PMID:22264887|PMID:22968130|PMID:23695285|PMID:24453473|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.768G>T (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645991	CV105402		HP:0000556	PMID:11527935|PMID:25066811|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.926C>G (p.Pro309Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645991	CV105402		HP:0007754	PMID:11527935|PMID:25066811|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.926C>G (p.Pro309Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8645994	CV105405		HP:0000556	PMID:21330655|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.981C>T (p.Pro327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8645995	CV105406		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28365912|PMID:28492532|PMID:32619608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.982G>T (p.Glu328Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8646005	CV105416		HP:0000545	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:9163730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1037-7T>A		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8646005	CV105416		HP:0000639	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:9163730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1037-7T>A		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8646005	CV105416		HP:0000951	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:9163730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1037-7T>A		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8646005	CV105416		HP:0001022	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:9163730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1037-7T>A		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8646005	CV105416		HP:0001107	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:9163730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1037-7T>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8646020	CV105431		HP:0000951	PMID:23504663|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1204C>T (p.Arg402Ter)		variant	taxon:9606	20220412	ClinVar		
RGD	8646039	CV105451		HP:0001022	PMID:11295837|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.325G>A (p.Gly109Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8646039	CV105451		HP:0001939	PMID:11295837|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.325G>A (p.Gly109Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8646039	CV105451		HP:0007750	PMID:11295837|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.325G>A (p.Gly109Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8646039	CV105451		HP:0007924	PMID:11295837|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.325G>A (p.Gly109Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8646039	CV105451		HP:0011506	PMID:11295837|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.325G>A (p.Gly109Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8646068	CV105481		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646068	CV105481		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646072	CV105485		HP:0000548	PMID:10766140|PMID:11971869|PMID:28492532|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.166G>A (p.Ala56Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8646073	CV105486		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.196G>A (p.Val66Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646073	CV105486		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.196G>A (p.Val66Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646074	CV105487		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.24dup (p.Pro9fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646075	CV105488		HP:0000548	PMID:10874321|PMID:11971869|PMID:28492532|PMID:33691693|PMID:9390563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.238G>A (p.Glu80Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646076	CV105489		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9792858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.253-15G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646076	CV105489		HP:0000548	PMID:28492532|PMID:9792858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.253-15G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646078	CV105491		HP:0000548	PMID:22960069|PMID:28492532|PMID:31626798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.335C>T (p.Ala112Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646080	CV105493		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.365G>A (p.Gly122Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646080	CV105493		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.365G>A (p.Gly122Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646081	CV105494		HP:0000510	PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.425A>G (p.Tyr142Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646081	CV105494		HP:0000548	PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.425A>G (p.Tyr142Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646083	CV105496		HP:0000548	PMID:12359607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.447dup (p.Ser150fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646084	CV105497		HP:0000510	PMID:10766140|PMID:11748859|PMID:22960069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.472G>A (p.Ala158Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646084	CV105497		HP:0000548	PMID:10766140|PMID:11748859|PMID:22960069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9427255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.472G>A (p.Ala158Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646089	CV105502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.549G>A (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646089	CV105502		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.549G>A (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646090	CV105503		HP:0000548	PMID:11748859|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.571del (p.Tyr191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646093	CV105506		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.597C>T (p.Ser199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646093	CV105506		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.597C>T (p.Ser199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646094	CV105507		HP:0000548	PMID:15531334|PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.615del (p.Ser206fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8646097	CV105510		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.724G>A (p.Val242Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646097	CV105510		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.724G>A (p.Val242Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646098	CV105511		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.753del (p.Ser252fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8646100	CV105513		HP:0000548	PMID:16123401|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.818C>T (p.Thr273Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646136	CV105550		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1362G>A (p.Thr454=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646139	CV105553		HP:0000510	PMID:25692139|PMID:28492532|PMID:9660588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1486G>A (p.Ala496Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8646140	CV105554		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:18432314|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:9462751|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1495+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8646141	CV105555		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9462750|PMID:9660588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1496-6C>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646141	CV105555		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9462750|PMID:9660588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1496-6C>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646146	CV105560		HP:0000510	PMID:17962469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.776T>C (p.Ile259Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8646151	CV105565		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1023C>T (p.Pro341=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646153	CV105567		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.109T>C (p.Leu37=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646155	CV105569		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1557C>T (p.Ser519=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646157	CV105571		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1608T>C (p.Thr536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646159	CV105573		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1669G>A (p.Glu557Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646160	CV105574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1681A>G (p.Thr561Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646161	CV105575		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1699C>T (p.Leu567Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8646165	CV105580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.201G>C (p.Leu67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646167	CV105582		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.219C>A (p.Ile73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646169	CV105584		HP:0000556	PMID:21269699|PMID:21878505|PMID:23213274|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:26201355|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.240C>A (p.Phe80Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8646180	CV105595		HP:0000556	PMID:10394929|PMID:10854112|PMID:25082885|PMID:25174897|PMID:28492532|PMID:9700209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646191	CV105606		HP:0000556	PMID:10331951|PMID:25489231|PMID:28492532|PMID:30593719|PMID:31519547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8646195	CV105610		HP:0000556	PMID:16754206|PMID:18179881|PMID:21320969|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646199	CV105614		HP:0000556	PMID:10788642|PMID:18985398|PMID:20927214|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:24560797|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26201355|PMID:26720466|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:30498755|PMID:30593719|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8646200	CV105615		HP:0000510	PMID:10798642|PMID:17110374|PMID:21109774|PMID:21273940|PMID:21330666|PMID:22183385|PMID:22422030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26333019|PMID:27764019|PMID:28492532|PMID:29063836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.602T>C (p.Ile201Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8646201	CV105616		HP:0000510	PMID:10798642|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.619C>A (p.Leu207Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646206	CV105621		HP:0000510	PMID:10798642|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.637-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646209	CV105624		HP:0000556	PMID:21878505|PMID:23825107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:29781975|PMID:30593719|PMID:30718709|PMID:9700209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.652C>T (p.Arg218Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646210	CV105625		HP:0007754	PMID:10798642|PMID:25741868|PMID:27193166|PMID:28481155|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29781975|PMID:30718709|PMID:30880907|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.653G>A (p.Arg218His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8646216	CV105631		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.693T>G (p.Ser231Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646217	CV105632		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.696C>A (p.Ile232=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646223	CV105638		HP:0000556	PMID:10798642|PMID:10854112|PMID:21878505|PMID:25082885|PMID:27193166|PMID:28225368|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.727G>A (p.Ala243Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8646238	CV105653		HP:0007754	PMID:10798642|PMID:11241846|PMID:27031371|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.887A>G (p.Asn296Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8646242	CV105657		HP:0000556	PMID:10331951|PMID:10854112|PMID:13129869|PMID:17110374|PMID:27078032|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.898G>A (p.Glu300Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646243	CV105658		HP:0000556	PMID:10798642|PMID:11756879|PMID:21273940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646244	CV105659		HP:0000556	PMID:10331951|PMID:13129869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.900G>C (p.Glu300Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646247	CV105662		HP:0000556	PMID:10331951|PMID:11904445|PMID:18844018|PMID:28492532|PMID:29115605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.903T>G (p.Asp301Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646256	CV105671		HP:0000556	PMID:10331951|PMID:10798642|PMID:11904445|PMID:12565808|PMID:19375515|PMID:27078032|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.920C>T (p.Thr307Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646262	CV105677		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.342G>A (p.Glu114=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646264	CV105679		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33067476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.157C>T (p.Arg53Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646265	CV105680		HP:0000510	PMID:10873396|PMID:11139241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646268	CV105683		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646270	CV105685		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.277-10A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646271	CV105686		HP:0000510	PMID:14611946|PMID:18682808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.277-14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646274	CV105689		HP:0000510	PMID:10873396|PMID:22412862|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.286G>A (p.Val96Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646275	CV105690		HP:0000510	PMID:10873396|PMID:15249368|PMID:15469903|PMID:20683928|PMID:22412862|PMID:23737531|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.341C>T (p.Thr114Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646279	CV105694		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.651A>G (p.Pro217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646315	CV105730		HP:0000556	PMID:11062471|PMID:19578023|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378477.3(NYX):c.70_93del (p.Arg24_Ala31del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646321	CV105736		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2119_2123dup (p.Thr709fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646325	CV105741		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3814C>T (p.Arg1272Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8646326	CV105742		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4115_4116del (p.Ile1372fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8646327	CV105743		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4656del (p.Glu1553fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646329	CV105745		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4771C>T (p.Gln1591Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8646330	CV105746		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4966G>T (p.Glu1656Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646330	CV105746		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4966G>T (p.Glu1656Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646333	CV105749		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5649dup (p.Leu1884fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646333	CV105749		HP:0000510	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5649dup (p.Leu1884fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646336	CV105752		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.679_680del (p.Glu227fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8646337	CV105753		HP:0000090	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7341dup (p.Leu2448fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646342	CV105758		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1428C>T (p.Thr476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646343	CV105759		HP:0000556	PMID:11231775|PMID:21757580|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35318874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1438T>C (p.Cys480Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8646345	CV105761		HP:0000510	PMID:12843338|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1647T>C (p.Asn549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646346	CV105762		HP:0000510	PMID:12843338|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2035C>G (p.Gln679Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8646351	CV105767		HP:0000510	PMID:12843338|PMID:15459956|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2306G>A (p.Arg769His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646361	CV105777		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2688T>A (p.Cys896Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646361	CV105777		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2688T>A (p.Cys896Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646361	CV105777		HP:0007754	PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2688T>A (p.Cys896Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646370	CV105786		HP:0000556	PMID:15024725|PMID:20956273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:34884448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3320T>C (p.Leu1107Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8646379	CV105795		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3992G>A (p.Arg1331His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8646386	CV105802		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.613_619del (p.Ile205fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646386	CV105802		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.613_619del (p.Ile205fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8646387	CV105803		HP:0000510	PMID:11231775|PMID:12843338|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.614T>C (p.Ile205Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646387	CV105803		HP:0001249	PMID:11231775|PMID:12843338|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.614T>C (p.Ile205Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646412	CV105829		HP:0012443	PMID:15318302|PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.7327C>T (p.Gln2443Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8646465	CV105940		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*900T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646466	CV105941		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646467	CV105942		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*768G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646469	CV105944		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*573G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646471	CV105946		HP:0003654	PMID:17000684|PMID:21114665|PMID:23588312|PMID:24648345|PMID:26467025|PMID:27727460|PMID:28492532|PMID:29152729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.3067C>A (p.Pro1023Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646473	CV94529		HP:0003654	PMID:11156223|PMID:11988088|PMID:16115930|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:19104657|PMID:19795123|PMID:20819423|PMID:21077799|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:22992668|PMID:23588312|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:23988873|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:27122156|PMID:27454530|PMID:27995989|PMID:28295243|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:29065426|PMID:29152729|PMID:29846282|PMID:29889674|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30485432|PMID:30510603|PMID:30723313|PMID:30858516|PMID:31486738|PMID:31745289|PMID:32595208|PMID:33232506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2846A>T (p.Asp949Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646474	CV105948		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2766+19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646483	CV105957		HP:0003654	PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11875367|PMID:12164772|PMID:12851836|PMID:12885330|PMID:15132136|PMID:15571261|PMID:15591715|PMID:15890268|PMID:16115930|PMID:16719540|PMID:17828463|PMID:17876700|PMID:18299612|PMID:18452418|PMID:18937829|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:20530282|PMID:20647221|PMID:20803296|PMID:20920994|PMID:21412232|PMID:21498394|PMID:21833589|PMID:22490566|PMID:22992668|PMID:23238479|PMID:23328581|PMID:23481061|PMID:23588312|PMID:23781135|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24923815|PMID:25110414|PMID:25381393|PMID:25741868|PMID:25826134|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26254383|PMID:26265035|PMID:26330892|PMID:26467025|PMID:26505400|PMID:26651493|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:27281625|PMID:27454530|PMID:28395758|PMID:28481884|PMID:28614820|PMID:28745575|PMID:29065426|PMID:30114658|PMID:30723313|PMID:30858516|PMID:9721209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2194G>A (p.Val732Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646487	CV105961		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2049C>G (p.Ala683=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646490	CV105964		HP:0003654	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1905C>T (p.Asn635=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646491	CV105965		HP:0003654	PMID:14635116|PMID:18299612|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:20819423|PMID:21498394|PMID:22992668|PMID:23588312|PMID:23942539|PMID:24923815|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:25782327|PMID:26099996|PMID:26794347|PMID:28481884|PMID:29065426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1896T>C (p.Phe632=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646495	CV94530		HP:0003654	PMID:10803677|PMID:11783493|PMID:11895907|PMID:11988088|PMID:15102667|PMID:16361556|PMID:17121937|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23588312|PMID:23736036|PMID:23988873|PMID:24647007|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26265035|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:28295243|PMID:28427087|PMID:29152729|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30858516|PMID:31745289|PMID:32595208|PMID:33232506|PMID:33620159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1679T>G (p.Ile560Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646496	CV105969		HP:0003654	PMID:11156223|PMID:14635116|PMID:17848752|PMID:18299612|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:21498394|PMID:22490566|PMID:22992668|PMID:23942539|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24923815|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26467025|PMID:26794347|PMID:28481884|PMID:29065426|PMID:30114658|PMID:32378051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1627A>G (p.Ile543Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646497	CV105970		HP:0003654	PMID:23042115|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1615G>A (p.Gly539Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8646498	CV105971		HP:0003654	PMID:10671643|PMID:10803677|PMID:11875367|PMID:12360106|PMID:14635116|PMID:15591715|PMID:16115930|PMID:17046731|PMID:17563256|PMID:18006695|PMID:18299612|PMID:18452418|PMID:18619742|PMID:18937829|PMID:19104657|PMID:19287123|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:20920994|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21498394|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23139054|PMID:23199091|PMID:23328581|PMID:23736036|PMID:23988873|PMID:24434920|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24923815|PMID:25087612|PMID:25410891|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26621101|PMID:26716401|PMID:26792652|PMID:26794347|PMID:26804235|PMID:26804652|PMID:26894782|PMID:27248859|PMID:27454530|PMID:27544765|PMID:27701067|PMID:27884173|PMID:27995989|PMID:28024938|PMID:28027897|PMID:28128059|PMID:28237406|PMID:28262261|PMID:28295243|PMID:28395758|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:28572524|PMID:28745575|PMID:29065426|PMID:30114658|PMID:9721209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1601G>A (p.Ser534Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646499	CV105972		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1555C>T (p.Pro519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646500	CV105973		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1524+16C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646501	CV105974		HP:0003654	PMID:23588312|PMID:23960437|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1371C>T (p.Asn457=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8646502	CV105975		HP:0003654	PMID:23588312|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:27311679|PMID:32707991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1358C>G (p.Pro453Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8646504	CV105977		HP:0003654	PMID:16115930|PMID:17905396|PMID:18299612|PMID:18937829|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:20803296|PMID:21498394|PMID:21833589|PMID:21878539|PMID:22992668|PMID:23517808|PMID:24167597|PMID:24310106|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24923815|PMID:25117664|PMID:25741868|PMID:26265346|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26658227|PMID:26804235|PMID:27248859|PMID:27454530|PMID:27995989|PMID:28112993|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:29045550|PMID:29152729|PMID:29236957|PMID:30485432|PMID:33410339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1236G>A (p.Glu412=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646505	CV105978		HP:0003654	PMID:16115930|PMID:16361556|PMID:16719540|PMID:21833589|PMID:23588312|PMID:23960437|PMID:24648345|PMID:26467025|PMID:27454530|PMID:28492532|PMID:32707991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1218G>A (p.Met406Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8646507	CV105980		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1129-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646517	CV105990		HP:0003654	PMID:16361556|PMID:22992668|PMID:23588312|PMID:23988873|PMID:24037119|PMID:24107927|PMID:24388031|PMID:24648345|PMID:29152729|PMID:32595208|PMID:32899374|PMID:33232506|PMID:33965356|PMID:34916829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.557A>G (p.Tyr186Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8646520	CV105993		HP:0003654	PMID:11156223|PMID:14635116|PMID:18299612|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:20819423|PMID:21498394|PMID:22490566|PMID:22992668|PMID:23736036|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24923815|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:25782327|PMID:26099996|PMID:26467025|PMID:26794347|PMID:28481884|PMID:29065426|PMID:29239269|PMID:30114658|PMID:30723313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.496A>G (p.Met166Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646528	CV106001		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.3(UMPS):c.-110A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646529	CV106002		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.3(UMPS):c.-67T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646530	CV106003		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.3(UMPS):c.-28A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8646531	CV106004		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.638G>C (p.Gly213Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646533	CV106006		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1050T>A (p.Val350=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646623	CV106097		HP:0001892	PMID:17681836|PMID:24700780|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:34662354|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2435C>T (p.Pro812Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8646626	CV106100		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2447G>A (p.Arg816Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646628	CV106102		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2516del (p.Gly839fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646628	CV106102		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.2516del (p.Gly839fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646675	CV106151		HP:0001928	PMID:16115133|PMID:17190853|PMID:22197721|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3686T>G (p.Val1229Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646676	CV106152		HP:0001928	PMID:16115133|PMID:17190853|PMID:22197721|PMID:23179108|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30488424|PMID:31064749|PMID:33711653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3692A>C (p.Asn1231Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8646689	CV106165		HP:0001873	PMID:11325649|PMID:16115133|PMID:17190853|PMID:18094571|PMID:18315546|PMID:18485763|PMID:19431182|PMID:19453940|PMID:24675615|PMID:24712919|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26986123|PMID:27353798|PMID:29984440|PMID:31064749|PMID:33550700|PMID:33556167|PMID:34355501|PMID:34828413|PMID:8096943|PMID:8134377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3835G>A (p.Val1279Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8646708	CV106184		HP:0001873	PMID:11122100|PMID:12737944|PMID:19277422|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28971901|PMID:31532876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.3931C>T (p.Gln1311Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8646731	CV106207		HP:0001892	PMID:10845912|PMID:11776047|PMID:16985174|PMID:17087728|PMID:18384353|PMID:18805962|PMID:19277422|PMID:19404524|PMID:19951969|PMID:21429375|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22578129|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:24928861|PMID:25185554|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:26200876|PMID:26467025|PMID:26879396|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27483487|PMID:29924855|PMID:30358069|PMID:31064749|PMID:7620154|PMID:7734373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.4121G>A (p.Arg1374His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646731	CV106207		HP:0003010	PMID:10845912|PMID:11776047|PMID:16985174|PMID:17087728|PMID:18384353|PMID:18805962|PMID:19277422|PMID:19404524|PMID:19951969|PMID:21429375|PMID:22315491|PMID:22329792|PMID:22578129|PMID:23340442|PMID:23349392|PMID:24928861|PMID:25185554|PMID:25696906|PMID:25741868|PMID:26200876|PMID:26467025|PMID:26879396|PMID:26986123|PMID:26988807|PMID:27483487|PMID:29924855|PMID:30358069|PMID:31064749|PMID:7620154|PMID:7734373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.4121G>A (p.Arg1374His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646761	CV106237		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.4453del (p.Val1485fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646821	CV106299		HP:0001928	PMID:17190853|PMID:19506353|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28971901|PMID:29924855|PMID:30722078|PMID:31064749|PMID:31249928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.5278G>A (p.Val1760Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8646838	CV106316		HP:0001873	PMID:16985174|PMID:18315556|PMID:19506361|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.6433C>T (p.Pro2145Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8646866	CV106344		HP:0001873	PMID:16985174|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:18230755|PMID:18315556|PMID:19566550|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26986123|PMID:27443694|PMID:31249928|PMID:31589614|PMID:32935436|PMID:33556167|PMID:34272389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7390C>T (p.Arg2464Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8646866	CV106344		HP:0001892	PMID:16985174|PMID:17190853|PMID:17200787|PMID:18230755|PMID:18315556|PMID:19566550|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26986123|PMID:27443694|PMID:31249928|PMID:31589614|PMID:32935436|PMID:33556167|PMID:34272389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.7390C>T (p.Arg2464Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8646913	CV106430		HP:0008020	PMID:22025579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1720C>T (p.Arg574Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8646916	CV106433		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1546C>G (p.Leu516Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646917	CV106434		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.879G>A (p.Pro293=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646918	CV106435		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.700G>A (p.Val234Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646919	CV106436		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.716G>A (p.Arg239Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646923	CV106440		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.143G>A (p.Arg48Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646926	CV106443		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1473G>A (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646927	CV106444		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1604T>C (p.Val535Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646928	CV106445		HP:0000510	PMID:22025579|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2747G>A (p.Arg916His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8646929	CV106446		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2882C>T (p.Ala961Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646931	CV106448		HP:0000510	PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.253G>A (p.Val85Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646932	CV106449		HP:0000608	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.753C>T (p.Ile251=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646933	CV106450		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.722C>T (p.Ser241Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646934	CV106451		HP:0000510	PMID:22025579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.74T>A (p.Phe25Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646937	CV106454		HP:0000556	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1557C>A (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8646938	CV106455		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1768-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8646939	CV106456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2255C>T (p.Thr752Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646940	CV106457		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6055G>A (p.Gly2019Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646941	CV106458		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2608G>A (p.Val870Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8646942	CV106459		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646947	CV106465		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.80A>G (p.Asn27Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8646951	CV106471		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2827A>G (p.Ile943Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646951	CV106471		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2827A>G (p.Ile943Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8646962	CV106482		HP:0008020	PMID:15137946|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31506453|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152384.3(BBS5):c.551A>G (p.Asn184Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8646965	CV106485		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.625-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646966	CV106486		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.99G>T (p.Arg33Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646967	CV106487		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:22025579|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30796641|PMID:33089500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14792-2A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8646983	CV106515		HP:0002161	PMID:23890588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.874A>G (p.Ile292Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646984	CV106516		HP:0002161	PMID:23890588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.976_977del (p.Gln326fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646985	CV106517		HP:0002161	PMID:23890588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1925C>G (p.Ser642Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646986	CV106518		HP:0002161	PMID:23570448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.194G>A (p.Arg65Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8646987	CV106519		HP:0002161	PMID:23570448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1256T>G (p.Leu419Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8647032	CV106668		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15605413|PMID:15884040|PMID:17576681|PMID:18181215|PMID:21615945|PMID:22084214|PMID:26925970|PMID:28492532|PMID:28606269|PMID:29568217|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1960G>A (p.Val654Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8647033	CV106669		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1994T>G (p.Leu665Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8647035	CV106671		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.798G>A (p.Trp266Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8647039	CV106675		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:1918170|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32555031|PMID:8023157|PMID:8075648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.736A>G (p.Met246Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8647102	CV106738		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1104C>T (p.Thr368=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8647114	CV106750		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.587G>A (p.Arg196His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8647126	CV106774		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:23932013|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1016G>A (p.Trp339Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8647140	CV106788		HP:0001976	PMID:25298121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.641C>A (p.Ser214Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8648089	CV108235		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1056del (p.Glu353fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8648310	CV108462		HP:0004923	PMID:12501224|PMID:12649065|PMID:17096675|PMID:17924342|PMID:21445337|PMID:22388642|PMID:22526846|PMID:23430547|PMID:23500595|PMID:23764561|PMID:25741868|PMID:27121329|PMID:28492532|PMID:8659548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.529G>A (p.Val177Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8648335	CV108488		HP:0004923	PMID:10527663|PMID:10598814|PMID:16198137|PMID:23357515|PMID:23792259|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9521426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.601C>T (p.His201Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8648432	CV108585		HP:0005982	PMID:18299955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9012412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.811C>T (p.His271Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8649286	CV125841		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8649292	CV125846		HP:0000403	PMID:24896146|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1918G>A (p.Asp640Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8649303	CV125857		HP:0005982	PMID:21147011|PMID:23062575|PMID:25741868|PMID:26666653|PMID:31332730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000277.3(PAH):c.1196T>C (p.Val399Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8654416	CV131926		HP:0002725	PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:24300241|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.868_885del (p.Pro290_Ala295del)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8654438	CV132039		HP:0030358	PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8654438	CV132039		HP:0100526	PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8654456	CV132420		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26506619|PMID:28492532|PMID:29700698|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:34991090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1067C>T (p.Ser356Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8654456	CV132420		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26506619|PMID:28492532|PMID:29700698|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:34991090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1067C>T (p.Ser356Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8654458	CV132422		HP:0003002	PMID:21244692|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26787654|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31422574|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1336A>G (p.Asn446Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8654458	CV132422		HP:0012125	PMID:21244692|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26787654|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31422574|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1336A>G (p.Asn446Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8654477	CV132441		HP:0000563	PMID:24895405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.6179C>A (p.Ser2060Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8654499	CV132463		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1484G>A (p.Arg495Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654503	CV132467		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3571G>A (p.Glu1191Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654504	CV132468		HP:0012108	PMID:26425313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4250A>G (p.Gln1417Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654505	CV132469		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4356G>A (p.Pro1452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654506	CV132470		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4668G>C (p.Pro1556=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8654507	CV132471		HP:0012108	PMID:23401661|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.4912G>A (p.Val1638Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8654510	CV132474		HP:0002666	PMID:21156949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654511	CV132475		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.3(TMEM127):c.116_119delTGTC (p.Ile41Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654512	CV132476		HP:0002666	PMID:21156949|PMID:22136840|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.158G>C (p.Trp53Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654513	CV132477		HP:0002666	PMID:21156949|PMID:24334765|PMID:25389632|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33051659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.208G>A (p.Asp70Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654514	CV132478		HP:0002666	PMID:21156949|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32575117|PMID:33051659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.217G>C (p.Gly73Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654515	CV132479		HP:0002666	PMID:20154675|PMID:21156949|PMID:22419703|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.265_268del (p.Thr89fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8654516	CV132480		HP:0002666	PMID:21156949|PMID:28492532|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8654517	CV132481		HP:0002666	PMID:21156949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654518	CV132482		HP:0002666	PMID:21156949|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.409+1G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8654519	CV132483		HP:0002666	PMID:21156949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.418T>C (p.Cys140Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654520	CV132484		HP:0002666	PMID:21156949|PMID:28384794|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.419G>A (p.Cys140Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8654521	CV132485		HP:0002666	PMID:21156949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.447G>A (p.Trp149Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654522	CV132486		HP:0002666	PMID:21156949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.627_640dup (p.Met214fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654523	CV132487		HP:0002666	PMID:20154675|PMID:21156949|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.76C>T (p.Gln26Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8654558	CV132522		HP:0001915	PMID:20805886|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:30374176|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1262T>C (p.Leu421Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654558	CV132522		HP:0003002	PMID:20805886|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:30374176|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1262T>C (p.Leu421Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654558	CV132522		HP:0006721	PMID:20805886|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:30374176|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1262T>C (p.Leu421Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654562	CV132526		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.702+84G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8654563	CV132527		HP:0001915	PMID:11325820|PMID:12353271|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17496786|PMID:18606567|PMID:19452044|PMID:19804756|PMID:20805886|PMID:22491912|PMID:24396275|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32668560|PMID:34072463|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.628G>T (p.Val210Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654563	CV132527		HP:0003002	PMID:11325820|PMID:12353271|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17496786|PMID:18606567|PMID:19452044|PMID:19804756|PMID:20805886|PMID:22491912|PMID:24396275|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32668560|PMID:34072463|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.628G>T (p.Val210Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654563	CV132527		HP:0006721	PMID:11325820|PMID:12353271|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17496786|PMID:18606567|PMID:19452044|PMID:19804756|PMID:20805886|PMID:22491912|PMID:24396275|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32668560|PMID:34072463|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.628G>T (p.Val210Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654626	CV15149		HP:0002666	PMID:20154675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.149dup (p.Pro51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654642	CV21298		HP:0003003	PMID:9989495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.136dup (p.Ile46fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8654642	CV21298		HP:0006727	PMID:9989495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003921.5(BCL10):c.136dup (p.Ile46fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654672	CV30246		HP:0005511	PMID:2005117|PMID:3781865|PMID:5698750|PMID:721609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.337T>C (p.Cys113Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654689	CV30339		HP:0005511	PMID:18818920|PMID:19429541|PMID:20642336|PMID:23859443|PMID:25741868|PMID:2599884|PMID:26467025|PMID:31553106|PMID:35052472|PMID:3691763|PMID:4683875|PMID:6745619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.61G>A (p.Val21Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8654733	CV30694		HP:0001903	PMID:25741868|PMID:5639009|PMID:7558871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.410T>C (p.Leu137Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654733	CV30694		HP:0005511	PMID:25741868|PMID:5639009|PMID:7558871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.410T>C (p.Leu137Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654744	CV30717		HP:0011902	PMID:12603094|PMID:1517104|PMID:486536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.96G>Y (p.Arg32Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654783	CV30839		HP:0005511	PMID:25741868|PMID:7470621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000558.5(HBA1):c.332C>A (p.Ala111Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8654804	CV31651		HP:0030358	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15741570|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16204070|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17473653|PMID:17904685|PMID:18176089|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18948947|PMID:19536777|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:22019513|PMID:22753918|PMID:22809298|PMID:23102728|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29100434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2155G>A (p.Gly719Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654804	CV31651		HP:0100834	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15741570|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16204070|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17473653|PMID:17904685|PMID:18176089|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18948947|PMID:19536777|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:22019513|PMID:22753918|PMID:22809298|PMID:23102728|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:29100434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2155G>A (p.Gly719Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654805	CV32659		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:11525884|PMID:15689361|PMID:23677060|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632398|PMID:28492532|PMID:9771675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1795dup (p.Thr599fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8654828	CV44679		HP:0001638	PMID:10395892|PMID:18632414|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1dup (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654829	CV45090		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.30G>T (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654836	CV45984		HP:0025318	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1728dup (p.Glu577fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654843	CV46281		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25428384|PMID:25741868|PMID:26941049|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1054dup (p.Tyr352fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8654844	CV46332		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:22977638|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2175dup (p.Val726fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654848	CV46609		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6566dup (p.Asn2189fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8654848	CV46609		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6566dup (p.Asn2189fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8654885	CV51317		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2511dup (p.Gly838fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654886	CV51322		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2917dup (p.Thr973fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654891	CV51763		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2040dup (p.Val681fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654891	CV51763		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2040dup (p.Val681fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654892	CV51767		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2113dup (p.Thr705fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8654893	CV51785		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2311dup (p.Val771fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654893	CV51785		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2311dup (p.Val771fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654894	CV51789		HP:0001638	PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11847170|PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16679492|PMID:19273718|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:20505798|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25335496|PMID:25741868|PMID:26489474|PMID:26914223|PMID:27108529|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29447731|PMID:29759671|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32880476|PMID:35653365|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2373dup (p.Trp792fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8654894	CV51789		HP:0001639	PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11847170|PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16679492|PMID:19273718|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:20505798|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25335496|PMID:25741868|PMID:26489474|PMID:26914223|PMID:27108529|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29447731|PMID:29759671|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32880476|PMID:35653365|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2373dup (p.Trp792fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8654895	CV51795		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:21415409|PMID:21839045|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2490dup (p.His831fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8654896	CV51802		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2524dup (p.Tyr842fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654897	CV51816		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2610dup (p.Ser871fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654898	CV51853		HP:0001639	PMID:16335287|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3068dup (p.Asn1023fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654899	CV51863		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20173211|PMID:20359594|PMID:21302287|PMID:21835320|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3192dup (p.Lys1065fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8654900	CV51872		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3297dup (p.Tyr1100fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8654901	CV51896		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20128375|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3624dup (p.Lys1209fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8654902	CV51921		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.436dup (p.Thr146fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8654902	CV51921		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.436dup (p.Thr146fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8654903	CV51941		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.551dup (p.Lys185fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654903	CV51941		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.551dup (p.Lys185fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654906	CV52445		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5208dup (p.Lys1737fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654910	CV53589		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013995.2(LAMP2):c.217dup (p.Thr73fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654915	CV54182		HP:0011675	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:20031616|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30562116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1211dup (p.Val406fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654916	CV54214		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:31319917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1689dup (p.Val564fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8654918	CV54552		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.1165-6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8654920	CV54890		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:37178278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.593dup (p.Asp199fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8654925	CV56280		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256850.1(TTN):c.51809dup (p.Asp17270fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8654940	CV66775		HP:0003002	PMID:11873550|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6450dup (p.Val2151fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8655034	CV97252		HP:0003002	PMID:11812938|PMID:12414830|PMID:12474142|PMID:15382066|PMID:15728167|PMID:16539696|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:22711857|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27406733|PMID:28492532|PMID:29337092|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:30883245|PMID:31948886|PMID:32354836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2330dup (p.Asp777fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8655034	CV97252		HP:0012125	PMID:11812938|PMID:12414830|PMID:12474142|PMID:15382066|PMID:15728167|PMID:16539696|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:22711857|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27406733|PMID:28492532|PMID:29337092|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:30883245|PMID:31948886|PMID:32354836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2330dup (p.Asp777fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8655064	CV105181		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4537dup (p.Gln1513fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8655064	CV105181		HP:0000548	PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4537dup (p.Gln1513fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8655064	CV105181		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4537dup (p.Gln1513fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8655064	CV105181		HP:0007754	PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4537dup (p.Gln1513fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8655104	CV131170		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3462dup (p.Asp1155fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8655135	CV131321		HP:0003002	PMID:15829246|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:20167696|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5153-13A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8655152	CV131381		HP:0003002	PMID:10800284|PMID:11183185|PMID:17990260|PMID:18424508|PMID:21520273|PMID:21673748|PMID:22505045|PMID:24667779|PMID:24729269|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5406+8T>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8655193	CV131755		HP:0003002	PMID:10433620|PMID:12065746|PMID:16115142|PMID:16683254|PMID:16920162|PMID:17026620|PMID:17515903|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:22711857|PMID:22720145|PMID:22921157|PMID:23531862|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:25103822|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740091|PMID:26846091|PMID:27153395|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:32341426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9672dup (p.Tyr3225fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8655194	CV131781		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2268A>G (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8655203	CV132609		HP:0001321	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.741C>G (p.Asn247Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657485	CV133855		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.124C>A (p.Arg42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657501	CV134019		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17994539|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19226146|PMID:21204801|PMID:22006685|PMID:22443334|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27020652|PMID:28492532|PMID:30028523|PMID:9150160|PMID:9266733|PMID:9762961|PMID:9777948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2243G>A (p.Arg748Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0000006	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0000099	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0000819	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0001423	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0002960	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0005231	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0005263	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0008653	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0012622	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0100646	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657521	CV134137		HP:0100651	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001807.6(CEL):c.1966G>C (p.Ala656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657547	CV134410		HP:0002121	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1385T>C (p.Ile462Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8657547	CV134410		HP:0011147	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1385T>C (p.Ile462Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657548	CV134411		HP:0011147	PMID:18414213|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1812A>C (p.Glu604Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657549	CV134412		HP:0011147	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1852-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657561	CV134586		HP:0009800	PMID:19790256|PMID:24735133|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1112G>T (p.Cys371Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657565	CV134590		HP:0005978	PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:18056790|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:23771172|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30191644|PMID:31595705|PMID:31968686|PMID:32086287|PMID:34406393|PMID:34496959|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8433729|PMID:8446612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.544G>A (p.Val182Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657565	CV134590		HP:0009800	PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:18056790|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:23771172|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30191644|PMID:31595705|PMID:31968686|PMID:32086287|PMID:34406393|PMID:34496959|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8433729|PMID:8446612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.544G>A (p.Val182Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657566	CV134591		HP:0009800	PMID:11508276|PMID:15928245|PMID:16173921|PMID:17937063|PMID:18414213|PMID:21978167|PMID:22065275|PMID:22493702|PMID:25306193|PMID:25555642|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.616A>C (p.Thr206Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8657567	CV134592		HP:0009800	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.706G>A (p.Glu236Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657571	CV134674		HP:0100651	RGD:8554872	IAGP		H	HNF1A:c.872dupC (p.Gly292Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657572	CV134681		HP:0100651	PMID:10588527|PMID:11315828|PMID:12453420|PMID:12627330|PMID:15657605|PMID:15928245|PMID:16274290|PMID:21168233|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30293189|PMID:31363388|PMID:32238361|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33477506|PMID:36257325|PMID:9727913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.608G>A (p.Arg203His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8657619	CV135114		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3474C>T (p.Ser1158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657619	CV135114		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3474C>T (p.Ser1158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657638	CV135320		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8657639	CV135327		HP:0002594	PMID:11270685|PMID:11772903|PMID:11978663|PMID:12099699|PMID:12677187|PMID:15028942|PMID:15111508|PMID:19228875|PMID:24097065|PMID:24464100|PMID:25741868|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34988346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.716C>A (p.Pro239Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8657653	CV135490		HP:0001249	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003619.4(PRSS12):c.19G>A (p.Val7Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657693	CV136041		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.853C>T (p.Leu285Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657695	CV136058		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1019C>T (p.Ala340Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8657706	CV136112		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24667040|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:30681174|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40558G>C (p.Val13520Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657712	CV136131		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97673G>A (p.Arg32558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8657723	CV136215		HP:0008255	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1118C>G (p.Ser373Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8657724	CV136216		HP:0008255	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8657814	CV132658		HP:0000090	PMID:23559409|PMID:26374130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.523T>C (p.Cys175Arg)		variant	taxon:9606	20211123	ClinVar		
RGD	8657840	CV132784		HP:0003002	PMID:17393301|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26085511|PMID:26467025|PMID:27322425|PMID:27844328|PMID:27896999|PMID:28492532|PMID:28569218|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29368341|PMID:29449433|PMID:29487225|PMID:30303537|PMID:30537493|PMID:30662270|PMID:31169336|PMID:31843900|PMID:32183301|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34477817|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1009C>T (p.Arg337Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657841	CV132785		HP:0003002	PMID:17344846|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:22529920|PMID:23555315|PMID:24356096|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30425284|PMID:30814645|PMID:32183301|PMID:33415580|PMID:33436325|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657842	CV132786		HP:0003002	PMID:17333338|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30541756|PMID:33168809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1073A>G (p.Asn358Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657845	CV132789		HP:0003003	PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:14695997|PMID:16631465|PMID:17023046|PMID:17393301|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25257301|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27146902|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1229T>C (p.Val410Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8657847	CV132791		HP:0003002	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1235G>A (p.Trp412Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8657848	CV132792		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27093186|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31867841|PMID:32566746|PMID:33240400|PMID:33309985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.125A>G (p.His42Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657848	CV132792		HP:0100615	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27093186|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31867841|PMID:32566746|PMID:33240400|PMID:33309985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.125A>G (p.His42Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657850	CV132794		HP:0012126	PMID:15164409|PMID:23612382|PMID:23807571|PMID:24789685|PMID:25037873|PMID:25303977|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:30322717|PMID:30772474|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31948886|PMID:32427313|PMID:36988593|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1339C>T (p.Arg447Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8657854	CV132798		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:19147735|PMID:21787400|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:24512911|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27276934|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:30549301|PMID:30716324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.170G>A (p.Trp57Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8657855	CV132799		HP:0003002	PMID:11443540|PMID:11996792|PMID:12673804|PMID:14695997|PMID:16574953|PMID:16741161|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:18634022|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21514219|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:24197801|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30553997|PMID:33471991|PMID:9622061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1744T>C (p.Phe582Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657856	CV132800		HP:0003002	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1810C>T (p.Pro604Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8657857	CV132801		HP:0003003	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:22529920|PMID:24416720|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29641532|PMID:35047863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.202A>G (p.Ile68Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657862	CV132806		HP:0003002	PMID:11746755|PMID:11849780|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2362A>C (p.Ser788Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8657868	CV132812		HP:0003002	PMID:20305132|PMID:22952040|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26320869|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:36315513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2608A>G (p.Asn870Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657874	CV132818		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2919A>G (p.Leu973=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8657875	CV132819		HP:0003002	PMID:12917204|PMID:16631465|PMID:17876757|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:22649200|PMID:24549055|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28652578|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:32183364|PMID:34271781|PMID:35717579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2932T>C (p.Ser978Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657879	CV132823		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:25479140|PMID:25589003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30883245|PMID:31206626|PMID:33395407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3014A>G (p.Asn1005Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657881	CV132825		HP:0003002	PMID:12673797|PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:23555315|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29482223|PMID:31206626|PMID:33421217|PMID:33747920|PMID:35039564|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.320G>A (p.Cys107Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657883	CV132827		HP:0003002	PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29482223|PMID:31206626|PMID:31719806|PMID:33095795|PMID:33471991|PMID:33747920|PMID:36898365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.334G>A (p.Ala112Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657887	CV132831		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:10864201|PMID:11606401|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:16832357|PMID:17124347|PMID:18384426|PMID:19691550|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21965147|PMID:22585167|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26896183|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30772474|PMID:31589614|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:34337741|PMID:35078243|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3802del (p.Glu1267_Val1268insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657890	CV132834		HP:0003002	PMID:12697903|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:23074045|PMID:23555315|PMID:24204193|PMID:24886963|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27460089|PMID:28196074|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:29371908|PMID:30287823|PMID:30957677|PMID:31422574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3925G>A (p.Ala1309Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8657892	CV132836		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30262796|PMID:31422574|PMID:31658756|PMID:31920950|PMID:32854451|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:35047863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4060C>A (p.Pro1354Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8657893	CV132837		HP:0003002	PMID:12935922|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30181556|PMID:30938815|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:35047863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4066A>G (p.Asn1356Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657895	CV132839		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:14695186|PMID:15101044|PMID:19781682|PMID:20346647|PMID:21787400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:30197789|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31206626|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34426522|PMID:35264596|PMID:35467778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4148C>T (p.Ser1383Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657898	CV132842		HP:0003002	PMID:17393301|PMID:17623063|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:21787400|PMID:22420423|PMID:24172824|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30303537|PMID:30426508|PMID:31882575|PMID:33471991|PMID:36029002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4324T>C (p.Tyr1442His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8657901	CV132845		HP:0003002	PMID:11996792|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:19781682|PMID:23376243|PMID:23555315|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29356034|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4388T>G (p.Phe1463Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8657905	CV132849		HP:0003002	PMID:12697903|PMID:12935922|PMID:16167060|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17640065|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:23369113|PMID:23555315|PMID:24113346|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27782108|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:32958592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4424A>G (p.Tyr1475Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8657907	CV132851		HP:0003002	PMID:10534763|PMID:11606401|PMID:16631465|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:22529920|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27043212|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29522266|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:35085662|PMID:35264596|PMID:36555667|PMID:37088804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4709T>C (p.Val1570Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657912	CV132856		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:14754616|PMID:16652348|PMID:17393301|PMID:19431188|PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:33280026|PMID:8797579|PMID:9463314|PMID:9892178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5071A>C (p.Ser1691Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8657913	CV132857		HP:0003002	PMID:12473594|PMID:14695186|PMID:19781682|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5089A>G (p.Thr1697Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8657926	CV132870		HP:0003002	PMID:16014569|PMID:17344846|PMID:19431188|PMID:21933854|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:30303537|PMID:31159747|PMID:32957588|PMID:9622061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5882A>G (p.Tyr1961Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8657928	CV132872		HP:0003002	PMID:17968022|PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:23585524|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:30303537|PMID:31159747|PMID:32601921|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35763645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5975A>C (p.Lys1992Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657929	CV132873		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:12149228|PMID:12810666|PMID:16461462|PMID:17393301|PMID:17968022|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29445900|PMID:29678143|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:32854451|PMID:33280026|PMID:35245693|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6067G>A (p.Gly2023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657929	CV132873		HP:0030051	PMID:11505391|PMID:12149228|PMID:12810666|PMID:16461462|PMID:17393301|PMID:17968022|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29445900|PMID:29678143|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:32854451|PMID:33280026|PMID:35245693|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6067G>A (p.Gly2023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657931	CV132875		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6101G>A (p.Arg2034Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8657932	CV132876		HP:0003002	PMID:20305132|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26837699|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:31206626|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34204722|PMID:34250389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.610G>A (p.Gly204Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657943	CV132887		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:12091354|PMID:12473594|PMID:12810666|PMID:14754616|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:22369572|PMID:23555315|PMID:24326041|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25589003|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27692705|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6919C>T (p.Leu2307Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657947	CV132891		HP:0002884	PMID:21665257|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6998C>A (p.Thr2333Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8657953	CV132897		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:17333338|PMID:21933854|PMID:23555315|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29482223|PMID:30287823|PMID:31206626|PMID:33095795|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33747920|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:8808599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7313C>T (p.Thr2438Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657956	CV132900		HP:0003002	PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12673804|PMID:12810666|PMID:15279808|PMID:16652348|PMID:17344846|PMID:17623063|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30303537|PMID:33280026|PMID:33402103|PMID:33471991|PMID:35708139|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7390T>C (p.Cys2464Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657958	CV132902		HP:0011442	PMID:12552559|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25122203|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29667044|PMID:29906526|PMID:29922827|PMID:30607632|PMID:31050087|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7456C>T (p.Arg2486Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8657958	CV132902		HP:0012126	PMID:12552559|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25122203|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29667044|PMID:29906526|PMID:29922827|PMID:30607632|PMID:31050087|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7456C>T (p.Arg2486Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8657960	CV132904		HP:0003003	PMID:100011|PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:30772474|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33330270|PMID:34199532|PMID:35716007|PMID:9443866|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7630-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657960	CV132904		HP:0030051	PMID:100011|PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:30772474|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33330270|PMID:34199532|PMID:35716007|PMID:9443866|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7630-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8657961	CV132905		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29317520|PMID:30311369|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31780696|PMID:32039725|PMID:32658311|PMID:32936981|PMID:33395407|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7740A>C (p.Arg2580Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8657963	CV132907		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:16631465|PMID:21933854|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:34299313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7788+8G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8657965	CV132909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7928-10T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8657972	CV132916		HP:0011442	PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:12552559|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:21665257|PMID:22017321|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26681312|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9443866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8494C>T (p.Arg2832Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8657972	CV132916		HP:0012126	PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:12552559|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:21665257|PMID:22017321|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26681312|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9443866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8494C>T (p.Arg2832Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8657979	CV132923		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:31970404|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8968G>A (p.Glu2990Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8657981	CV132925		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29684080|PMID:32885271|PMID:33134171|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9086G>A (p.Gly3029Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658026	CV132972		HP:0000252	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658031	CV132980		HP:0006721	PMID:10389768|PMID:10667595|PMID:10719365|PMID:11518711|PMID:11687599|PMID:15075790|PMID:16234564|PMID:16818274|PMID:16896043|PMID:17218939|PMID:18335566|PMID:18519632|PMID:21085193|PMID:21462282|PMID:22440936|PMID:24733792|PMID:25078331|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26670561|PMID:26681309|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:27993330|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28765326|PMID:28830827|PMID:30207590|PMID:30339520|PMID:31921681|PMID:32191290|PMID:33823155|PMID:35001868|PMID:7566978|PMID:7647780|PMID:7718873|PMID:7987387|PMID:8573142|PMID:9166859|PMID:9389568|PMID:9823374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.146T>C (p.Ile49Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658044	CV132993		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1607T>C (p.Leu536Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8658045	CV132994		HP:0003002	PMID:14695169|PMID:15695377|PMID:23028338|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29360161|PMID:29643063|PMID:29719599|PMID:30306255|PMID:8799375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.178G>A (p.Val60Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8658046	CV132995		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29641532|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.29G>A (p.Cys10Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658051	CV133001		HP:0003002	PMID:09616183|PMID:23028338|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:9616183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.632C>G (p.Pro211Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658054	CV133004		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30630526|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.843+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658060	CV133010		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1051C>T (p.His351Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658064	CV133014		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1189T>C (p.Tyr397His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658070	CV133020		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1746T>G (p.Phe582Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658073	CV133023		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.188C>A (p.Ser63Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658077	CV133027		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28944238|PMID:31658756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2419G>A (p.Glu807Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658078	CV133028		HP:0012114	PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27882345|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:32540221|PMID:36259290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658079	CV133029		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2511C>G (p.His837Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8658079	CV133029		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2511C>G (p.His837Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658081	CV133031		HP:0012114	PMID:24100870|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:32068069|PMID:32826389|PMID:34326862|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2780T>C (p.Ile927Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658092	CV133042		HP:0012114	PMID:12522549|PMID:23621914|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:29044863|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3283C>T (p.Arg1095Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658093	CV133043		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31307542|PMID:31422818|PMID:32634176|PMID:32804454|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658095	CV133045		HP:0012114	PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3647-6T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658096	CV133046		HP:0003003	PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:31159747|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3727A>T (p.Thr1243Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658098	CV133048		HP:0003002	PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:34445333|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3758T>A (p.Val1253Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658098	CV133048		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:34445333|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3758T>A (p.Val1253Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658100	CV133050		HP:0012114	PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31391288|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3788G>A (p.Arg1263His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658102	CV133052		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3972G>C (p.Glu1324Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658110	CV133060		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.644T>G (p.Val215Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658111	CV133061		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28596308|PMID:29245953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658114	CV133064		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31307542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.926C>G (p.Ser309Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658114	CV133064		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31307542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.926C>G (p.Ser309Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658116	CV133066		HP:0100615	PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:30324682|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1148T>C (p.Met383Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658123	CV133073		HP:0003003	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:31273885|PMID:32566746|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1572G>C (p.Met524Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658138	CV133088		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1582A>C (p.Lys528Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658143	CV133093		HP:0003003	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28828701|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:30217226|PMID:31265121|PMID:32090079|PMID:32957588|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1847C>G (p.Pro616Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658148	CV133098		HP:0003003	PMID:19117025|PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:27498913|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29596542|PMID:31391288|PMID:31569399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2801C>T (p.Thr934Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658151	CV133101		HP:0012114	PMID:18383312|PMID:23047549|PMID:23729658|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25964535|PMID:25987035|PMID:26467025|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.382C>G (p.Leu128Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658166	CV133157		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1211C>T (p.Ser404Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658169	CV133160		HP:0003002	PMID:16287113|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30426508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.465-4G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658170	CV133161		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.704A>C (p.Lys235Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658179	CV133170		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:28492532|PMID:31371347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1217G>A (p.Arg406Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658186	CV133177		HP:0012114	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30947698|PMID:31036035|PMID:32295079|PMID:32679805|PMID:33471991|PMID:37239058|PMID:37563628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1690C>T (p.Gln564Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658187	CV133178		HP:0003002	PMID:17972171|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1694G>A (p.Arg565His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658191	CV133182		HP:0003002	PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:20077502|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26738429|PMID:28492532|PMID:31036035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1935_1954dup (p.Glu652fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658193	CV133184		HP:0003002	PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:25994375|PMID:26329992|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1977A>G (p.Arg659=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658196	CV133187		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:32268276|PMID:33118316|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2116A>G (p.Lys706Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658198	CV133189		HP:0003002	PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2191C>G (p.Arg731Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658201	CV133192		HP:0003002	PMID:11807980|PMID:16061562|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:20077502|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:29785153|PMID:9425226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2282G>A (p.Ser761Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658203	CV133194		HP:0003002	PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26979391|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:34906988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.33G>T (p.Gln11His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658204	CV133195		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30925164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.353A>G (p.Asn118Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658205	CV133196		HP:0003002	PMID:26681312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658206	CV133197		HP:0100615	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31036035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.54C>G (p.Asn18Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658207	CV133198		HP:0003002	PMID:24123366|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27742771|PMID:28492532|PMID:31371347|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.620A>G (p.Lys207Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658209	CV133200		HP:0003002	PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30925164|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.668A>G (p.Glu223Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658217	CV133208		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29945567|PMID:30306255|PMID:31992580|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35189042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1004A>G (p.Asn335Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658226	CV133218		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29945567|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31433215|PMID:31992580|PMID:32809219|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34284872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1490G>A (p.Gly497Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658228	CV133220		HP:0003003	PMID:12900794|PMID:15470502|PMID:17016615|PMID:20186688|PMID:22290698|PMID:22949379|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26232782|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31433215|PMID:31992580|PMID:32547938|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1567T>A (p.Ser523Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658230	CV133222		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:29570743|PMID:30093976|PMID:30166348|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:32914570|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34350294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.166C>G (p.Leu56Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658237	CV133229		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29703253|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.20C>T (p.Ser7Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8658245	CV133237		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:32039725|PMID:32959997|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2350G>A (p.Asp784Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658248	CV133240		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:31830689|PMID:32832836|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33850299|PMID:34172528|PMID:34567566|PMID:35449176|PMID:36200007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2437C>T (p.Arg813Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658253	CV133245		HP:0012126	PMID:18602922|PMID:20487569|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26681312|PMID:26898890|PMID:27064304|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30680046|PMID:34178123|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658256	CV133248		HP:0003003	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.475G>A (p.Val159Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658258	CV133250		HP:0012114	PMID:19479271|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29785153|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31992580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.620G>A (p.Gly207Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658268	CV133288		HP:0003003	PMID:15188161|PMID:15366000|PMID:15690400|PMID:16140997|PMID:16941501|PMID:17122612|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19531215|PMID:19732775|PMID:19806110|PMID:20663686|PMID:21443744|PMID:22744763|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23599153|PMID:24033266|PMID:24470512|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27829682|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30604180|PMID:30852976|PMID:31739127|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1143_1144dup (p.Glu382fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658272	CV133292		HP:0012126	PMID:12853198|PMID:16557584|PMID:17674103|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:24470512|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.928C>T (p.Gln310Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658276	CV133297		HP:0006753	PMID:10612827|PMID:16645203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1409A>G (p.Gln470Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658276	CV133297		HP:0030434	PMID:10612827|PMID:16645203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1409A>G (p.Gln470Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658281	CV133302		HP:0003003	PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22641385|PMID:23035301|PMID:24799981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888815|PMID:32973888|PMID:33062672|PMID:33563768|PMID:33901219|PMID:34404389|PMID:34428338|PMID:35712480|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.13C>T (p.Arg5Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658281	CV133302		HP:0006753	PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22641385|PMID:23035301|PMID:24799981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888815|PMID:32973888|PMID:33062672|PMID:33563768|PMID:33901219|PMID:34404389|PMID:34428338|PMID:35712480|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.13C>T (p.Arg5Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658281	CV133302		HP:0012126	PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22641385|PMID:23035301|PMID:24799981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888815|PMID:32973888|PMID:33062672|PMID:33563768|PMID:33901219|PMID:34404389|PMID:34428338|PMID:35712480|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.13C>T (p.Arg5Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658281	CV133302		HP:0030434	PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22641385|PMID:23035301|PMID:24799981|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888815|PMID:32973888|PMID:33062672|PMID:33563768|PMID:33901219|PMID:34404389|PMID:34428338|PMID:35712480|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.13C>T (p.Arg5Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658282	CV133303		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658282	CV133303		HP:0030434	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658283	CV133304		HP:0003003	PMID:12606733|PMID:16287072|PMID:17161978|PMID:17581577|PMID:17949294|PMID:19725997|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21195604|PMID:23383274|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25569433|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28199314|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:30333958|PMID:30680046|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31285513|PMID:32255556|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8658283	CV133304		HP:0012126	PMID:12606733|PMID:16287072|PMID:17161978|PMID:17581577|PMID:17949294|PMID:19725997|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21195604|PMID:23383274|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25569433|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28199314|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:30333958|PMID:30680046|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31285513|PMID:32255556|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8658288	CV133309		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1034G>T (p.Gly345Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658288	CV133309		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1034G>T (p.Gly345Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658290	CV133311		HP:0001915	PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1036G>A (p.Val346Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658290	CV133311		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1036G>A (p.Val346Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658290	CV133311		HP:0012125	PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1036G>A (p.Val346Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658292	CV133313		HP:0001915	PMID:17894553|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:31415627|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1222A>G (p.Lys408Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658292	CV133313		HP:0006721	PMID:17894553|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:31415627|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1222A>G (p.Lys408Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658294	CV133315		HP:0001915	PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:31278556|PMID:31422574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1317A>G (p.Ile439Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658294	CV133315		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:31278556|PMID:31422574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1317A>G (p.Ile439Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8658295	CV133316		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1667T>A (p.Val556Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658297	CV133318		HP:0003002	PMID:14684699|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26659599|PMID:26976419|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29458332|PMID:29641532|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1720T>A (p.Leu574Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658299	CV133320		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:32936981|PMID:33471991|PMID:35245693|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1999T>C (p.Ser667Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658299	CV133320		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:32936981|PMID:33471991|PMID:35245693|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1999T>C (p.Ser667Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658300	CV133321		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2068A>C (p.Lys690Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658301	CV133322		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26934577|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2149A>T (p.Thr717Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658301	CV133322		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26934577|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2149A>T (p.Thr717Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658303	CV133324		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.220T>C (p.Tyr74His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658303	CV133324		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.220T>C (p.Tyr74His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658307	CV133328		HP:0001915	PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:23525077|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26979391|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29758565|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:34646395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.425A>G (p.Asn142Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658307	CV133328		HP:0003002	PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:23525077|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26979391|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29758565|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:34646395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.425A>G (p.Asn142Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658307	CV133328		HP:0006721	PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:23525077|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26979391|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29758565|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:34646395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.425A>G (p.Asn142Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658308	CV133329		HP:0001915	PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30306255|PMID:30541756|PMID:31874108|PMID:31911633|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33095795|PMID:34964003|PMID:35739269|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.456G>A (p.Met152Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658308	CV133329		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30306255|PMID:30541756|PMID:31874108|PMID:31911633|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33095795|PMID:34964003|PMID:35739269|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.456G>A (p.Met152Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658308	CV133329		HP:0006721	PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30306255|PMID:30541756|PMID:31874108|PMID:31911633|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33095795|PMID:34964003|PMID:35739269|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.456G>A (p.Met152Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658309	CV133330		HP:0001915	PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658309	CV133330		HP:0006721	PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658310	CV133331		HP:0001915	PMID:22491912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28796236|PMID:29522266|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.595C>T (p.Pro199Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658310	CV133331		HP:0006721	PMID:22491912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28796236|PMID:29522266|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.595C>T (p.Pro199Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658314	CV133335		HP:0001915	PMID:15474156|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.698_701del (p.Lys233fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658314	CV133335		HP:0003002	PMID:15474156|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.698_701del (p.Lys233fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8658314	CV133335		HP:0006721	PMID:15474156|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.698_701del (p.Lys233fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658317	CV133338		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.925G>A (p.Glu309Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658318	CV133339		HP:0003002	PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34923718|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.137C>G (p.Ser46Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658320	CV133341		HP:0012126	PMID:24130102|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30103829|PMID:30322717|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658322	CV133343		HP:0003002	PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:25186627|PMID:25340522|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:30306255|PMID:31007844|PMID:31206626|PMID:32885271|PMID:33203166|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34117267|PMID:34923718|PMID:35980532|PMID:37231433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.26G>C (p.Cys9Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658328	CV133349		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28640387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8658329	CV133350		HP:0003003	PMID:20665887|PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29409816|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658329	CV133350		HP:0012126	PMID:20665887|PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29409816|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658329	CV133350		HP:0100615	PMID:20665887|PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:24240112|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29409816|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.694C>T (p.Arg232Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658331	CV133352		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28864920|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.919G>A (p.Glu307Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658332	CV133353		HP:0003002	PMID:22986143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:30111881|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.932T>A (p.Ile311Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8658344	CV133370		HP:0012114	PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|PMID:9537325|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1409C>T (p.Thr470Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658344	CV133370		HP:0012125	PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|PMID:9537325|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1409C>T (p.Thr470Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658344	CV133370		HP:0100615	PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27227907|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|PMID:9537325|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1409C>T (p.Thr470Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658352	CV133378		HP:0012114	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2104G>A (p.Glu702Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8658356	CV133382		HP:0003002	PMID:23197654|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26601054|PMID:26845104|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:31638429|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2413G>A (p.Asp805Asn)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8658357	CV133383		HP:0003002	PMID:1722187|PMID:17221870|PMID:19725995|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24817184|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:31843900|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2440-6C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8658357	CV133383		HP:0012125	PMID:1722187|PMID:17221870|PMID:19725995|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24817184|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:31843900|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2440-6C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658359	CV133385		HP:0003002	PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2635G>A (p.Gly879Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658363	CV133389		HP:0003002	PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375|PMID:34471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658363	CV133389		HP:0012114	PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375|PMID:34471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658363	CV133389		HP:0012125	PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375|PMID:34471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658363	CV133389		HP:0100615	PMID:21106365|PMID:24326041|PMID:24755471|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:27582386|PMID:27621404|PMID:28492532|PMID:29577179|PMID:30311375|PMID:34471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658364	CV133390		HP:0000202	PMID:12800196|PMID:20921021|PMID:22470475|PMID:23197654|PMID:24033266|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24728327|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26759166|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28944238|PMID:29348693|PMID:29589180|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.88C>A (p.Pro30Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658364	CV133390		HP:0012114	PMID:12800196|PMID:20921021|PMID:22470475|PMID:23197654|PMID:24033266|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24728327|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26759166|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28944238|PMID:29348693|PMID:29589180|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.88C>A (p.Pro30Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658364	CV133390		HP:0012125	PMID:12800196|PMID:20921021|PMID:22470475|PMID:23197654|PMID:24033266|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24728327|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26759166|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28944238|PMID:29348693|PMID:29589180|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.88C>A (p.Pro30Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658364	CV133390		HP:0100615	PMID:12800196|PMID:20921021|PMID:22470475|PMID:23197654|PMID:24033266|PMID:2449335|PMID:24493355|PMID:24728327|PMID:25593300|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26072394|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26759166|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28944238|PMID:29348693|PMID:29589180|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.88C>A (p.Pro30Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658365	CV133391		HP:0000677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1168A>G (p.Ser390Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658365	CV133391		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1168A>G (p.Ser390Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658369	CV133395		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1952C>T (p.Ser651Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658372	CV133398		HP:0002251	PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2051C>T (p.Ala684Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658372	CV133398		HP:0003003	PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2051C>T (p.Ala684Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658374	CV133400		HP:0000677	PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29371908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2272G>A (p.Ala758Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658374	CV133400		HP:0003003	PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29371908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2272G>A (p.Ala758Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658375	CV133401		HP:0003002	PMID:25236910|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2285G>A (p.Ser762Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658377	CV133403		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2521C>T (p.Arg841Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658379	CV133405		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30262796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.733C>T (p.Pro245Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658388	CV133417		HP:0003003	PMID:23054243|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27233470|PMID:28492532|PMID:28767289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005431.2(XRCC2):c.620A>G (p.Glu207Gly)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8658389	CV133418		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:32235514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005431.2(XRCC2):c.641G>A (p.Arg214Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658394	CV133424		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1052G>A (p.Arg351His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658401	CV133431		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31353207|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658401	CV133431		HP:0000726	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31353207|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658401	CV133431		HP:0001300	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31353207|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658401	CV133431		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31353207|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658414	CV133444		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.818C>G (p.Ser273Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658417	CV133447		HP:0100615	PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28550065|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:32854451|PMID:33471991|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.1094G>A (p.Arg365Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658428	CV133458		HP:0008209	PMID:16385572|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924587|PMID:31159747|PMID:31980526|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2177G>A (p.Arg726His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	8658442	CV133472		HP:0008069	PMID:16385572|PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29752822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2983_2986del (p.Glu995fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658444	CV133474		HP:0003002	PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28123851|PMID:28492532|PMID:31794323|PMID:31980526|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.326_329del (p.Thr109fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658468	CV133498		HP:0003002	PMID:14687034|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27534895|PMID:27978560|PMID:3313277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.-6G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658468	CV133498		HP:0003003	PMID:14687034|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27534895|PMID:27978560|PMID:3313277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.-6G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658468	CV133498		HP:0012125	PMID:14687034|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27534895|PMID:27978560|PMID:3313277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.-6G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0001873	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0002037	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0002573	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0002583	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0003002	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0003003	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0009592	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0012125	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0100013	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0100243	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658469	CV133499		HP:0100615	PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:36222830|PMID:37055167|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658471	CV133501		HP:0003002	PMID:16883537|PMID:18484200|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:23318652|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:32091409|PMID:32521533|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1111C>T (p.His371Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8658471	CV133501		HP:0003003	PMID:16883537|PMID:18484200|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:23318652|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:32091409|PMID:32521533|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1111C>T (p.His371Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658471	CV133501		HP:0012125	PMID:16883537|PMID:18484200|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:23318652|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:32091409|PMID:32521533|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1111C>T (p.His371Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8658471	CV133501		HP:0100013	PMID:16883537|PMID:18484200|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:23318652|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:32091409|PMID:32521533|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1111C>T (p.His371Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8658471	CV133501		HP:0100526	PMID:16883537|PMID:18484200|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:23318652|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:32091409|PMID:32521533|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1111C>T (p.His371Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8658471	CV133501		HP:0100615	PMID:16883537|PMID:18484200|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:23318652|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:32091409|PMID:32521533|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1111C>T (p.His371Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8658473	CV133503		HP:0012125	PMID:17698850|PMID:20713355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:33471991|PMID:34282249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1133C>T (p.Thr378Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658475	CV133505		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:31784482|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:34026625|PMID:35220195|PMID:37842866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1180G>A (p.Glu394Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658477	CV133507		HP:0012125	PMID:17100999|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:32906215|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1215C>A (p.Asn405Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658480	CV133510		HP:0003003	PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:24113346|PMID:24556621|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:27273131|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:30676620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33803639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1263del (p.Ser422fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658480	CV133510		HP:0012125	PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:24113346|PMID:24556621|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:27273131|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:30676620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33803639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1263del (p.Ser422fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658481	CV133511		HP:0003002	PMID:18085035|PMID:18571837|PMID:19782031|PMID:22419737|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:30374176|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31415627|PMID:32885271|PMID:33128190|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36845387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1270T>C (p.Tyr424His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658481	CV133511		HP:0012125	PMID:18085035|PMID:18571837|PMID:19782031|PMID:22419737|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:30374176|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31415627|PMID:32885271|PMID:33128190|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36845387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1270T>C (p.Tyr424His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658483	CV133513		HP:0003002	PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:17721994|PMID:18571837|PMID:21244692|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27595995|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:29335925|PMID:29484706|PMID:29875428|PMID:29987844|PMID:30303537|PMID:30322893|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31409080|PMID:31512090|PMID:31811167|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:34903604|PMID:35886069|PMID:36653541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1312G>T (p.Asp438Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658483	CV133513		HP:0003003	PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:17721994|PMID:18571837|PMID:21244692|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27595995|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:29335925|PMID:29484706|PMID:29875428|PMID:29987844|PMID:30303537|PMID:30322893|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31409080|PMID:31512090|PMID:31811167|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:34903604|PMID:35886069|PMID:36653541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1312G>T (p.Asp438Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658483	CV133513		HP:0012125	PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:17721994|PMID:18571837|PMID:21244692|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27595995|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:29335925|PMID:29484706|PMID:29875428|PMID:29987844|PMID:30303537|PMID:30322893|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31409080|PMID:31512090|PMID:31811167|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:34903604|PMID:35886069|PMID:36653541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1312G>T (p.Asp438Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658486	CV133516		HP:0003003	PMID:19782031|PMID:22138346|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:27900359|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:29520813|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30851065|PMID:31159747|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34991090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1420C>T (p.Arg474Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658486	CV133516		HP:0012125	PMID:19782031|PMID:22138346|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:27900359|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:29520813|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30851065|PMID:31159747|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34991090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1420C>T (p.Arg474Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658487	CV133517		HP:0003002	PMID:15095295|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22862163|PMID:23552953|PMID:24595525|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28944238|PMID:29368341|PMID:29520813|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:32227564|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36315097|PMID:37449874|PMID:37628581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1427C>T (p.Thr476Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658487	CV133517		HP:0003003	PMID:15095295|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22862163|PMID:23552953|PMID:24595525|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28944238|PMID:29368341|PMID:29520813|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:32227564|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36315097|PMID:37449874|PMID:37628581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1427C>T (p.Thr476Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658487	CV133517		HP:0100013	PMID:15095295|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22862163|PMID:23552953|PMID:24595525|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28944238|PMID:29368341|PMID:29520813|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:32227564|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36315097|PMID:37449874|PMID:37628581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1427C>T (p.Thr476Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658490	CV133520		HP:0003003	PMID:18571837|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26644315|PMID:27023146|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:32546565|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1525C>T (p.Pro509Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658490	CV133520		HP:0012125	PMID:18571837|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26644315|PMID:27023146|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:32546565|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1525C>T (p.Pro509Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658491	CV133521		HP:0012126	PMID:12909615|PMID:18004398|PMID:22419737|PMID:24879340|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29020732|PMID:29520813|PMID:30287823|PMID:30680046|PMID:31650100|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32980694|PMID:34903604|PMID:35118230|PMID:35273153|PMID:35643632|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1555C>T (p.Arg519Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658493	CV133523		HP:0003002	PMID:21244692|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31780696|PMID:32283892|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:34130653|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658493	CV133523		HP:0012125	PMID:21244692|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31780696|PMID:32283892|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:34130653|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658495	CV133525		HP:0003002	PMID:12533788|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:24082139|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27433846|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27779110|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29555771|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31220302|PMID:31398194|PMID:31786208|PMID:31980526|PMID:32295079|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33919281|PMID:34903604|PMID:35053600|PMID:35127508|PMID:36011273|PMID:36315097|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.190G>A (p.Glu64Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658497	CV133528		HP:0003002	PMID:12454775|PMID:12610780|PMID:15095295|PMID:15818573|PMID:16835864|PMID:16982735|PMID:18058223|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21562711|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:29439820|PMID:29659569|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30666157|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33803639|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36315097|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.349A>G (p.Arg117Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658497	CV133528		HP:0003003	PMID:12454775|PMID:12610780|PMID:15095295|PMID:15818573|PMID:16835864|PMID:16982735|PMID:18058223|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21562711|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:29439820|PMID:29659569|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30666157|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33803639|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36315097|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.349A>G (p.Arg117Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658497	CV133528		HP:0012125	PMID:12454775|PMID:12610780|PMID:15095295|PMID:15818573|PMID:16835864|PMID:16982735|PMID:18058223|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21562711|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:29439820|PMID:29659569|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30666157|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33803639|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36315097|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.349A>G (p.Arg117Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658498	CV133529		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30730459|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.400G>C (p.Asp134His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658498	CV133529		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30730459|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.400G>C (p.Asp134His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658501	CV133532		HP:0002861	PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:20417869|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32546565|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34992046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.444+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658501	CV133532		HP:0003002	PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:20417869|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32546565|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34992046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.444+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658501	CV133532		HP:0003003	PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:20417869|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32546565|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34992046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.444+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658501	CV133532		HP:0012114	PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:20417869|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32546565|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34992046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.444+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658501	CV133532		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:20417869|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32546565|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34992046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.444+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658505	CV133536		HP:0003003	PMID:21562711|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.507del (p.Phe169fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658507	CV133538		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:15095295|PMID:18085035|PMID:18996005|PMID:19782031|PMID:20643596|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:22419737|PMID:22995991|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:27153395|PMID:27595995|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:29747023|PMID:29879026|PMID:30287823|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:32566746|PMID:32906215|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33803639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.538C>T (p.Arg180Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658508	CV133539		HP:0003003	PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28591191|PMID:30851065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658508	CV133539		HP:0012125	PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28591191|PMID:30851065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658510	CV133541		HP:0003002	PMID:19782031|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.613A>T (p.Thr205Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658512	CV133543		HP:0003003	PMID:12533788|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29522266|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:33471991|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.751A>T (p.Ile251Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658512	CV133543		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29522266|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:33471991|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.751A>T (p.Ile251Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658513	CV133544		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.906A>C (p.Glu302Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658513	CV133544		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.906A>C (p.Glu302Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658515	CV133546		HP:0003002	PMID:16794575|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:27751358|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30128536|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:32068069|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34606182|PMID:36521553|PMID:37239058|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.917G>C (p.Gly306Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658515	CV133546		HP:0100273	PMID:16794575|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:27751358|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30128536|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:32068069|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34606182|PMID:36521553|PMID:37239058|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.917G>C (p.Gly306Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658518	CV133549		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:32295079|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.980A>G (p.Tyr327Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8658527	CV133558		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2084T>G (p.Leu695Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658529	CV133560		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2356G>A (p.Val786Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658530	CV133561		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2527A>G (p.Ile843Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8658532	CV133563		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2651T>C (p.Met884Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658533	CV133564		HP:0006725	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2905C>T (p.Arg969Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8658535	CV133566		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3301G>C (p.Val1101Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658543	CV133574		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:20412113|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:29470806|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:31467304|PMID:31619740|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658543	CV133574		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:20412113|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:29470806|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:31467304|PMID:31619740|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658546	CV133577		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1564C>T (p.Pro522Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658555	CV133587		HP:0003002	PMID:24556926|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27106063|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:31642931|PMID:35264596|PMID:35806449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2379C>T (p.Gly793=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658558	CV133590		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:27783279|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28796317|PMID:29190888|PMID:30287823|PMID:32019277|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2509G>A (p.Glu837Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658574	CV133606		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658578	CV133610		HP:0003002	PMID:12872252|PMID:19935797|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29368626|PMID:29641532|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35467778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658578	CV133610		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:19935797|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29368626|PMID:29641532|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35467778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658579	CV133611		HP:0012126	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:32566746|PMID:33313162|PMID:33619228|PMID:33842585|PMID:36627197|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1315C>T (p.Arg439Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658579	CV133611		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:32566746|PMID:33313162|PMID:33619228|PMID:33842585|PMID:36627197|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1315C>T (p.Arg439Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658581	CV133613		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:30154229|PMID:30716324|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:32242007|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1372G>T (p.Glu458Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658582	CV133614		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1433A>G (p.His478Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658585	CV133617		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1444A>G (p.Ile482Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8658587	CV133619		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:31822495|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:36315513|PMID:36845387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1735C>T (p.Arg579Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658591	CV133623		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24728327|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30254378|PMID:32295079|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2038_2039dup (p.Leu680fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658592	CV133624		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31882575|PMID:33471991|PMID:36035419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2087C>T (p.Pro696Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8658592	CV133624		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31882575|PMID:33471991|PMID:36035419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2087C>T (p.Pro696Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8658594	CV133626		HP:0100615	PMID:22692731|PMID:25741868|PMID:25846551|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26921362|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31822495|PMID:33471991|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2233G>A (p.Ala745Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658595	CV133627		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29922827|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2273dup (p.Ala759fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658598	CV133630		HP:0003002	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29368626|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2469G>T (p.Arg823Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658598	CV133630		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29368626|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2469G>T (p.Arg823Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658599	CV133631		HP:0003002	PMID:15285897|PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:31642931|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2492+2dup		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658600	CV133632		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31822495|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2564G>A (p.Arg855His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658602	CV133634		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30309722|PMID:33619228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2579T>C (p.Leu860Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8658602	CV133634		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30309722|PMID:33619228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2579T>C (p.Leu860Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8658604	CV133636		HP:0100615	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2706A>G (p.Ile902Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658605	CV133637		HP:0100615	PMID:18483852|PMID:21964575|PMID:23161009|PMID:25741868|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28796317|PMID:28911102|PMID:30295334|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32255556|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2830C>G (p.Gln944Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658608	CV133640		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29636988|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3104G>A (p.Arg1035His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658609	CV133641		HP:0100615	PMID:19935797|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26921362|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:32522261|PMID:33134171|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.316C>T (p.Arg106Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658610	CV133642		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3236T>C (p.Ile1079Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658611	CV133643		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3331G>C (p.Glu1111Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658611	CV133643		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3331G>C (p.Glu1111Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658612	CV133644		HP:0003002	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:36315513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3378A>C (p.Glu1126Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658612	CV133644		HP:0100615	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:36315513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3378A>C (p.Glu1126Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658614	CV133646		HP:0100615	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3464G>A (p.Gly1155Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658616	CV133648		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26921362|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.413T>C (p.Leu138Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658617	CV133649		HP:0003002	PMID:12872252|PMID:16430786|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19935797|PMID:21409391|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.577G>A (p.Val193Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658617	CV133649		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:16430786|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19935797|PMID:21409391|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.577G>A (p.Val193Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658618	CV133650		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:19127258|PMID:19935797|PMID:21356067|PMID:21964575|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658619	CV133651		HP:0003002	PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.587A>G (p.Asn196Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8658619	CV133651		HP:0030079	PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.587A>G (p.Asn196Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8658620	CV133652		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:19935797|PMID:21165771|PMID:23555315|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26709662|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.790C>T (p.Arg264Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658620	CV133652		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:19935797|PMID:21165771|PMID:23555315|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26709662|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.790C>T (p.Arg264Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658621	CV133653		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:34570441|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.797C>T (p.Thr266Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658623	CV133655		HP:0003002	PMID:17033622|PMID:19127258|PMID:21964575|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.890A>G (p.Lys297Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658623	CV133655		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:19127258|PMID:21964575|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.890A>G (p.Lys297Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658629	CV133661		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33309985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.406A>T (p.Met136Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658631	CV133663		HP:0003002	PMID:18203022|PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22370629|PMID:22476429|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:25085752|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.506T>C (p.Val169Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658634	CV133666		HP:0100615	PMID:20400963|PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:22167183|PMID:22538716|PMID:24139550|PMID:24315737|PMID:24549055|PMID:24800917|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26354865|PMID:26681312|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28905878|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:33333735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.706-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658635	CV133667		HP:0003002	PMID:21990120|PMID:23117857|PMID:24504028|PMID:25085752|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26580448|PMID:26740214|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29416752|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:31874108|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35039523|PMID:36099300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.784T>G (p.Leu262Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658635	CV133667		HP:0100615	PMID:21990120|PMID:23117857|PMID:24504028|PMID:25085752|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26580448|PMID:26740214|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29416752|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:31874108|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35039523|PMID:36099300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.784T>G (p.Leu262Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658636	CV133668		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21750962|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:24315737|PMID:24504028|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25085752|PMID:25292178|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27622768|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28829762|PMID:29458332|PMID:29785153|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.790G>A (p.Gly264Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8658660	CV133698		HP:0000556	PMID:24680887|PMID:28492532|PMID:29057815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.119_122del (p.Lys40fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8658663	CV136355		HP:0001638	PMID:11310621|PMID:16084088|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23852418|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24384345|PMID:24444549|PMID:24575448|PMID:24636144|PMID:24980681|PMID:25253871|PMID:25500009|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26269091|PMID:26467025|PMID:26518445|PMID:27854229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95134T>C (p.Cys31712Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8658672	CV78963		HP:0011511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.349C>T (p.Gln117Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8658708	CV132735		HP:0003003	PMID:22585170|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26667234|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1825G>A (p.Val609Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658711	CV132738		HP:0033769	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:18155426|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:30897307|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658718	CV132745		HP:0003003	PMID:16569251|PMID:19768578|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3378C>G (p.Ser1126Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658724	CV132751		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:24055113|PMID:25318351|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28301460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4336G>A (p.Ala1446Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658724	CV132751		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:24055113|PMID:25318351|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28301460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4336G>A (p.Ala1446Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658724	CV132751		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:24055113|PMID:25318351|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28301460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4336G>A (p.Ala1446Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658724	CV132751		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:24055113|PMID:25318351|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28301460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4336G>A (p.Ala1446Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658731	CV132758		HP:0003003	PMID:25257991|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5017G>A (p.Glu1673Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658732	CV132759		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:32994724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5026A>G (p.Arg1676Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658738	CV132765		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5758C>G (p.Arg1920Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8658742	CV132769		HP:0001402	PMID:10083733|PMID:10470088|PMID:11741105|PMID:14523376|PMID:15108286|PMID:16088911|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17604324|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:23159591|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31278746|PMID:33279946|PMID:33352971|PMID:8187091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658742	CV132769		HP:0003003	PMID:10083733|PMID:10470088|PMID:11741105|PMID:14523376|PMID:15108286|PMID:16088911|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17604324|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:23159591|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31278746|PMID:33279946|PMID:33352971|PMID:8187091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658742	CV132769		HP:0006753	PMID:10083733|PMID:10470088|PMID:11741105|PMID:14523376|PMID:15108286|PMID:16088911|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17604324|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:23159591|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31278746|PMID:33279946|PMID:33352971|PMID:8187091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658748	CV132775		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:23085758|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:28492532|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:31285513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7399C>A (p.Pro2467Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658751	CV132778		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7808A>G (p.Glu2603Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658751	CV132778		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7808A>G (p.Glu2603Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658751	CV132778		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7808A>G (p.Glu2603Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658751	CV132778		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7808A>G (p.Glu2603Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658752	CV132779		HP:0003003	PMID:15122587|PMID:21859464|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8068G>A (p.Ala2690Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658760	CV132977		HP:0012254	PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30851086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000075.4(CDK4):c.776C>T (p.Ser259Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658767	CV133117		HP:0012125	PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:21417916|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-898G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658770	CV133120		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:27535533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658783	CV133133		HP:0012125	PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:17847000|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:23825907|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26229595|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-835C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658788	CV133138		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.6(PTEN):c.-909T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658789	CV133139		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-1039G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658792	CV133142		HP:0001250	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-1007C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658800	CV133150		HP:0012125	PMID:23161105|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:33887726|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.882T>G (p.Ser294Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658802	CV133152		HP:0002861	PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.892C>G (p.Gln298Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658802	CV133152		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.892C>G (p.Gln298Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658802	CV133152		HP:0012125	PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.892C>G (p.Gln298Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8658803	CV133153		HP:0012125	PMID:15492994|PMID:24468202|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.914G>A (p.Ser305Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8658810	CV133265		HP:0003002	PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:14612556|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:23580068|PMID:23894400|PMID:24113472|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33051313|PMID:33257846|PMID:33580201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.329G>A (p.Arg110His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658812	CV133267		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:17311302|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8658812	CV133267		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:17311302|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8658812	CV133267		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:17311302|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31119730|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0001402	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0006725	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0010796	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0011459	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0012056	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0030078	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0030357	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0030359	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0030692	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0100013	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0100615	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658816	CV133271		HP:0100834	PMID:10567903|PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16861262|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:21343334|PMID:21601526|PMID:25584008|PMID:25757876|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0001402	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0004808	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0006725	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0006739	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0011459	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0012056	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0012174	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0030078	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0030357	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0030359	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0030692	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0033770	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0100013	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0100615	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658817	CV133272		HP:0100834	PMID:11896595|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:16633321|PMID:16861262|PMID:17530187|PMID:18511570|PMID:25433984|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26497680|PMID:26619011|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.535C>T (p.His179Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658819	CV133274		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:18818522|PMID:21761402|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.580C>T (p.Leu194Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0001402	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0003002	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0003003	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0004808	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0005550	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0006725	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0006740	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0011797	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0012056	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0012126	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0012174	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0030078	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0030357	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0030359	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0030692	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0033770	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0100013	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0100615	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0100834	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658821	CV133276		HP:0200022	PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:36988593|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0001402	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0006725	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0006740	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0006744	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0011459	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0012174	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0030357	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0030359	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0033770	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0100013	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0100615	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658822	CV133277		HP:0100834	PMID:10229196|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.701A>G (p.Tyr234Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658823	CV133278		HP:0002859	PMID:10432928|PMID:10519384|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:17318340|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21483000|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30352134|PMID:31016814|PMID:33300245|PMID:7706467|PMID:9067756|PMID:9285560|PMID:9470817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.704A>G (p.Asn235Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8658825	CV133280		HP:0003002	PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:11782540|PMID:12170762|PMID:12826609|PMID:1394133|PMID:1537617|PMID:1562462|PMID:16229746|PMID:16818505|PMID:17311302|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26585234|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:29077256|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30327374|PMID:30709875|PMID:31060593|PMID:31296311|PMID:32504211|PMID:33471991|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.800G>A (p.Arg267Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8658826	CV133281		HP:0001402	PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35802772|PMID:36980780|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658826	CV133281		HP:0003002	PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35802772|PMID:36980780|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658826	CV133281		HP:0003003	PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35802772|PMID:36980780|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658826	CV133281		HP:0006753	PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35802772|PMID:36980780|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658826	CV133281		HP:0200022	PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35802772|PMID:36980780|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8658845	CV133687		HP:0001746	PMID:24702954|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021005.4(NR2F2):c.1022C>A (p.Ser341Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8658849	CV133696		HP:0000510	PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.226C>T (p.Arg76Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8658849	CV133696		HP:0000556	PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.226C>T (p.Arg76Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8658981	CV133841		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1085A>G (p.Tyr362Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8658981	CV133841		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1085A>G (p.Tyr362Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658982	CV133842		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1283A>G (p.Asn428Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658982	CV133842		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1283A>G (p.Asn428Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658983	CV133844		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2429C>T (p.Thr810Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658983	CV133844		HP:0025268	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2429C>T (p.Thr810Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658984	CV133845		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2495C>T (p.Ser832Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658985	CV133846		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658986	CV133847		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2755A>G (p.Met919Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8658986	CV133847		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2755A>G (p.Met919Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658987	CV133848		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2905-8A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8658987	CV133848		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2905-8A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8658988	CV133849		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3387G>A (p.Gln1129=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8658989	CV133850		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.487T>C (p.Cys163Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8658990	CV133851		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.613C>A (p.His205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658990	CV133851		HP:0025268	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.613C>A (p.His205Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8658994	CV133856		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4191A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659013	CV133875		HP:0009636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.8216C>T (p.Pro2739Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659013	CV133875		HP:0410257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.8216C>T (p.Pro2739Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659013	CV133875		HP:0500106	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.8216C>T (p.Pro2739Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659034	CV133904		HP:0003002	PMID:12552566|PMID:17517479|PMID:22071889|PMID:22529920|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.378T>A (p.Asp126Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8659035	CV133905		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:17132159|PMID:20826828|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4258C>T (p.Leu1420Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8659036	CV133906		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4578C>T (p.Pro1526=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8659038	CV133908		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11849780|PMID:12697903|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16914028|PMID:17333338|PMID:17517479|PMID:19347964|PMID:23091097|PMID:24033266|PMID:24416720|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5793T>C (p.Ala1931=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8659039	CV133909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.657T>C (p.Cys219=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8659100	CV133974		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.102C>T (p.Asp34=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659101	CV133975		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.258G>A (p.Gln86=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659102	CV133976		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31683055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.330T>C (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659103	CV133977		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.435C>T (p.Ala145=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659107	CV133982		HP:0009636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1137A>G (p.Glu379=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659107	CV133982		HP:0410257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1137A>G (p.Glu379=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659107	CV133982		HP:0500106	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1137A>G (p.Glu379=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659108	CV133983		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.44G>A (p.Arg15Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659132	CV134010		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1239G>A (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659133	CV134011		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1303-3T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659134	CV134012		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.762T>A (p.Ile254=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659230	CV134099		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004933.3(CDH15):c.2364C>A (p.Tyr788Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659348	CV134265		HP:0030051	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.1613C>T (p.Thr538Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8659350	CV134268		HP:0030051	PMID:15689448|PMID:24332716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.4156G>A (p.Glu1386Lys)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8659366	CV134285		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1099C>T (p.Arg367Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659367	CV134286		HP:0025498	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1950A>C (p.Gly650=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659368	CV134287		HP:0025498	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2378G>A (p.Arg793His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659369	CV134288		HP:0025498	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2793A>G (p.Leu931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659370	CV134289		HP:0025498	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2991T>C (p.His997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659371	CV134290		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3182-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659372	CV134291		HP:0025498	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.322C>T (p.His108Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659384	CV134306		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.15G>T (p.Ala5=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8659391	CV134314		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.14-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659424	CV134351		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1113A>C (p.Ser371=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659425	CV134352		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1134G>A (p.Ala378=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659426	CV134353		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1143C>T (p.Pro381=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659427	CV134354		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1185C>T (p.Tyr395=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659428	CV134355		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1243C>T (p.Pro415Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659429	CV134356		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1317C>T (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659430	CV134357		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1351C>T (p.Arg451Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659431	CV134358		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1382G>A (p.Gly461Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659432	CV134359		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-4G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659433	CV134360		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.589G>A (p.Asp197Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659434	CV134361		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.753G>A (p.Ala251=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659435	CV134362		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659436	CV134363		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.887A>G (p.Gln296Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659437	CV134364		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.967C>T (p.Arg323Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659475	CV134407		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1155C>T (p.Asn385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659476	CV134408		HP:0011147	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1224C>T (p.Asp408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659477	CV134409		HP:0011147	PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:18823326|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1343T>C (p.Met448Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659478	CV134413		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1855A>C (p.Ile619Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659479	CV134414		HP:0011147	PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.25T>C (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659480	CV134415		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.475C>T (p.Arg159Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659481	CV134416		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.573+10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659482	CV134417		HP:0011147	PMID:16839746|PMID:25625532|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659483	CV134418		HP:0011147	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.90G>A (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659513	CV134449		HP:0002123	PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.163C>A (p.Gln55Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659514	CV134450		HP:0002123	PMID:18414213|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659515	CV134451		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.402G>A (p.Gly134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659516	CV134452		HP:0002123	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.719-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659523	CV134459		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1196G>A (p.Gly399Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659524	CV134460		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.135C>G (p.Leu45=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659525	CV134461		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2751C>T (p.Gly917=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659526	CV134462		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3289A>G (p.Met1097Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659527	CV134463		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3637A>G (p.Arg1213Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659528	CV134464		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3689G>C (p.Arg1230Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659529	CV134465		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.411G>A (p.Leu137=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659530	CV134466		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4238A>G (p.Gln1413Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659531	CV134467		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.318C>T (p.Asn106=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659532	CV134468		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.696G>A (p.Lys232=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659535	CV134473		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1039+8T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659536	CV134474		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.229C>T (p.Leu77=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8659537	CV134475		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.289C>G (p.Pro97Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659538	CV134476		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.847G>A (p.Val283Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659539	CV134477		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.879C>T (p.Pro293=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8659540	CV134478		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.888A>G (p.Val296=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659541	CV134479		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.933T>C (p.Tyr311=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659563	CV134503		HP:0001639	PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:22451200|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024301.5(FKRP):c.427C>A (p.Arg143Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8659566	CV134506		HP:0006528	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1579C>T (p.Arg527Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659624	CV134569		HP:0002197	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.156T>C (p.Gly52=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659625	CV134570		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+9A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659626	CV134571		HP:0002197	PMID:16530959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.96A>G (p.Gln32=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659635	CV134581		HP:0000857	PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.851C>G (p.Ala284Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659639	CV134585		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.33C>T (p.Thr11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659647	CV134600		HP:0008166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.325C>T (p.Arg109Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659650	CV134604		HP:0000819	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31415576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1536C>A (p.Asp512Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659652	CV134606		HP:0000819	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31415576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1367C>A (p.Pro456Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659657	CV134611		HP:0002123	PMID:19057520|PMID:23449775|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.200G>A (p.Arg67Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8659708	CV134663		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005333.5(HCCS):c.5G>A (p.Gly2Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659717	CV134673		HP:0006770	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.276C>T (p.Leu92=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659718	CV134675		HP:0005978	PMID:10634407|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:17407072|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18811724|PMID:25057215|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:9112026|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1375C>T (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659718	CV134675		HP:0006770	PMID:10634407|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:17407072|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18811724|PMID:25057215|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:9112026|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1375C>T (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659719	CV134676		HP:0005978	PMID:10333057|PMID:10634407|PMID:11058894|PMID:12675668|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18439552|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:20690076|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31673528|PMID:34803393|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1460G>A (p.Ser487Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8659719	CV134676		HP:0006770	PMID:10333057|PMID:10634407|PMID:11058894|PMID:12675668|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18439552|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:20690076|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31673528|PMID:34803393|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1460G>A (p.Ser487Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659720	CV134677		HP:0005978	PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17062882|PMID:17407072|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32928877|PMID:9112026|PMID:9287053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+7G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659720	CV134677		HP:0006770	PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17062882|PMID:17407072|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32928877|PMID:9112026|PMID:9287053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1501+7G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659721	CV134678		HP:0000831	PMID:10634407|PMID:12627330|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:19672314|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1545G>A (p.Thr515=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659721	CV134678		HP:0006770	PMID:10634407|PMID:12627330|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:19672314|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1545G>A (p.Thr515=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659722	CV134679		HP:0006770	PMID:10333057|PMID:10634407|PMID:11289470|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12675668|PMID:15277395|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513305|PMID:24728327|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.293C>T (p.Ala98Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659722	CV134679		HP:0100615	PMID:10333057|PMID:10634407|PMID:11289470|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12675668|PMID:15277395|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513305|PMID:24728327|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.293C>T (p.Ala98Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8659723	CV134680		HP:0005978	PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:15761192|PMID:16963153|PMID:17192490|PMID:17407072|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18811724|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:28492532|PMID:34668636|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9287053|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.51C>G (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659723	CV134680		HP:0006770	PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:15761192|PMID:16963153|PMID:17192490|PMID:17407072|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18811724|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:28492532|PMID:34668636|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9287053|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.51C>G (p.Leu17=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659724	CV134682		HP:0005978	PMID:10634407|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17407072|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.864G>C (p.Gly288=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659724	CV134682		HP:0006770	PMID:10634407|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17407072|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9604876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.864G>C (p.Gly288=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8659725	CV134683		HP:0005978	PMID:15111529|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:22308320|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:30648609|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8659727	CV134685		HP:0003076	PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17573900|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27846149|PMID:28492532|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.50-5C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659728	CV134686		HP:0005978	PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:16946562|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26981542|PMID:28492532|PMID:34805411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.350C>T (p.Thr117Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8659729	CV134687		HP:0001258	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.273A>G (p.Lys91=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8659730	CV134688		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.27C>G (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659731	CV134689		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.69T>C (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8659766	CV134725		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8659794	CV134759		HP:0002411	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.1440T>A (p.Thr480=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8659797	CV134762		HP:0000717	PMID:21458570|PMID:23965030|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29615871|PMID:30304693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.53G>A (p.Arg18Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8659797	CV134762		HP:0001249	PMID:21458570|PMID:23965030|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29615871|PMID:30304693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.53G>A (p.Arg18Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659797	CV134762		HP:0001250	PMID:21458570|PMID:23965030|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27535533|PMID:27677466|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29615871|PMID:30304693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.53G>A (p.Arg18Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659848	CV134819		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1236C>T (p.Pro412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659850	CV134821		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1884G>A (p.Gln628=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659874	CV134845		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.285C>G (p.Ala95=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8659874	CV134845		HP:0003006	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.285C>G (p.Ala95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659875	CV134846		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4299A>G (p.Pro1433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659876	CV134847		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5301C>A (p.Thr1767=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8659876	CV134847		HP:0003006	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5301C>A (p.Thr1767=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659896	CV134877		HP:0005978	PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003597.5(KLF11):c.185A>G (p.Gln62Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8659901	CV134883		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.3296A>G (p.Asn1099Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659971	CV134958		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.2603C>G (p.Thr868Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659975	CV134964		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.3452C>T (p.Pro1151Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8659996	CV134987		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.8132G>A (p.Arg2711His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8660022	CV135025		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.403G>A (p.Val135Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660065	CV135071		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.453T>C (p.Gly151=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8660066	CV135072		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.522T>C (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660067	CV135073		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.730C>G (p.Gln244Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660068	CV135074		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.891C>G (p.His297Gln)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8660069	CV135075		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.969T>C (p.Ala323=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660070	CV135076		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1239G>A (p.Met413Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660071	CV135077		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2202C>T (p.Gly734=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660072	CV135078		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.225C>T (p.Tyr75=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660073	CV135079		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2485G>T (p.Val829Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660074	CV135080		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.299C>T (p.Thr100Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660075	CV135081		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.402G>A (p.Glu134=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660076	CV135082		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.475A>G (p.Ser159Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660077	CV135083		HP:0001989	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.537C>T (p.Asn179=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660078	CV135084		HP:0002912	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000431.4(MVK):c.155G>A (p.Ser52Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660195	CV135209		HP:0040216	PMID:12639765|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27420379|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.590C>A (p.Pro197His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8660243	CV135259		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.115C>A (p.Pro39Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660243	CV135259		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.115C>A (p.Pro39Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8660244	CV135260		HP:0000090	PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660245	CV135261		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+39C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660248	CV135264		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.1158+26A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8660271	CV135289		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.529C>T (p.His177Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660298	CV135324		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:28492532|PMID:32801813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.986A>C (p.His329Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8660387	CV135421		HP:0003269	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.168A>G (p.Gln56=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8660405	CV135440		HP:0002353	PMID:18414213|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:32391929|PMID:34426522|PMID:36325100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3131T>C (p.Val1044Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8660425	CV135465		HP:0001513	PMID:28492532|PMID:9792554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.-8-28078C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660437	CV135478		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660438	CV135479		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.259-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660439	CV135480		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.579G>A (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660440	CV135481		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.984C>T (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660488	CV135535		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1143T>C (p.Pro381=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660489	CV135536		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.172C>T (p.Arg58Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660490	CV135537		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.456T>C (p.Tyr152=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660491	CV135538		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.855G>A (p.Gln285=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8660521	CV135579		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6343G>A (p.Gly2115Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660525	CV135584		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.816T>C (p.Asp272=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660549	CV135610		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.96T>C (p.Ser32=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660581	CV135646		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10106T>C (p.Val3369Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660582	CV135647		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10338G>A (p.Gln3446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660583	CV135648		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12304T>C (p.Leu4102=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660584	CV135649		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1656A>G (p.Leu552=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660585	CV135650		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6195T>C (p.Ile2065=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660586	CV135651		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.696T>A (p.Asn232Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660587	CV135652		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8853T>C (p.Val2951=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660588	CV135653		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9981T>C (p.Ala3327=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660592	CV135657		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.501T>C (p.Ile167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660595	CV135660		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1376A>C (p.Glu459Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8660609	CV135674		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1167T>C (p.Tyr389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660610	CV135675		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1570A>G (p.Ser524Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660611	CV135676		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2289C>T (p.Ile763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660612	CV135677		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2919C>T (p.Pro973=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8660613	CV135678		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2989+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660614	CV135679		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3441+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660615	CV135680		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3604G>A (p.Glu1202Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8660616	CV135681		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.366C>T (p.Arg122=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660617	CV135682		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3759C>T (p.Ala1253=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8660618	CV135683		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4126A>G (p.Asn1376Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660619	CV135684		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4288+10G>T		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8660620	CV135685		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4905C>T (p.Ile1635=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8660621	CV135686		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5403C>T (p.Ala1801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660622	CV135687		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5478T>G (p.Thr1826=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660623	CV135688		HP:0007215	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8660634	CV135699		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27210545|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.5630A>G (p.Asn1877Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	8660687	CV135757		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020717.5(SHROOM4):c.3611A>G (p.Glu1204Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660689	CV135759		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020717.5(SHROOM4):c.3944T>C (p.Ile1315Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660694	CV135764		HP:0004860	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8660695	CV135765		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1080T>C (p.Thr360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660696	CV135766		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1215G>A (p.Thr405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660714	CV135788		HP:0000956	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29751792|PMID:31464584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.473C>T (p.Ser158Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8660721	CV135795		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27035118|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1437C>T (p.Phe479=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8660724	CV135798		HP:0005978	PMID:17636114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34669123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.594G>A (p.Thr198=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8660751	CV135830		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1281G>C (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8660964	CV136049		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003283.6(TNNT1):c.33-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8660997	CV136094		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.114C>G (p.Val38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660998	CV136095		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1387C>T (p.Pro463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8660999	CV136096		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1695C>T (p.Tyr565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661000	CV136097		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1846C>T (p.Arg616Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661001	CV136098		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2175T>C (p.Phe725=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661002	CV136099		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2334C>T (p.Tyr778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661003	CV136100		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2742C>T (p.Cys914=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661004	CV136101		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3519T>C (p.Thr1173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661005	CV136102		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3797C>T (p.Pro1266Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8661006	CV136103		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.601G>A (p.Val201Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661007	CV136104		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.665A>T (p.Gln222Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661008	CV136105		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.724G>A (p.Asp242Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661009	CV136106		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.826A>G (p.Thr276Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661010	CV136107		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.838A>G (p.Met280Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661012	CV136110		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26863A>G (p.Ile8955Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661012	CV136110		HP:0030051	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26863A>G (p.Ile8955Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661021	CV136128		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80322C>T (p.Ala26774=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661022	CV136129		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90638T>C (p.Ile30213Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8661024	CV136134		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9338G>A (p.Arg3113His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8661024	CV136134		HP:0001639	PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9338G>A (p.Arg3113His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661025	CV136136		HP:0001638	PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103147G>C (p.Glu34383Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661025	CV136136		HP:0030051	PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103147G>C (p.Glu34383Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661027	CV136139		HP:0007269	PMID:2005900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001953.5(TYMP):c.1412C>T (p.Ser471Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8661028	CV136140		HP:0007269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001953.5(TYMP):c.972C>T (p.Ala324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8661033	CV136145		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.1845C>T (p.Ala615=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8661035	CV136147		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1187-3C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8661037	CV136149		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1458C>T (p.Ala486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661038	CV136150		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1643A>G (p.Lys548Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8661039	CV136151		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.175G>A (p.Val59Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661040	CV136152		HP:0001321	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2041C>T (p.Leu681=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661041	CV136153		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2067A>G (p.Gln689=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8661043	CV136155		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2416+8G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8661044	CV136156		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.24G>A (p.Ala8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661045	CV136158		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.468C>T (p.Pro156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661046	CV136159		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.82+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661047	CV136160		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.902G>A (p.Arg301Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661048	CV136161		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.944-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661096	CV136214		HP:0008255	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1086T>C (p.Thr362=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661097	CV136217		HP:0008255	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.593A>G (p.Asn198Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661098	CV136218		HP:0008255	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.783C>T (p.Cys261=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8661099	CV136219		HP:0008255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1103A>T (p.Asp368Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8661100	CV136220		HP:0008255	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8661101	CV136221		HP:0008255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.559C>T (p.Arg187Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8661102	CV136222		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1224G>T (p.Gly408=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661103	CV136223		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2559G>A (p.Leu853=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661104	CV136224		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3118T>A (p.Ser1040Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661105	CV136225		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3210C>G (p.Pro1070=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661106	CV136226		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3308C>T (p.Pro1103Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661107	CV136227		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3365C>T (p.Ala1122Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661108	CV136228		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4370G>A (p.Cys1457Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661109	CV136229		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5672A>G (p.Asn1891Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8661110	CV136230		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.686C>A (p.Ala229Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8661111	CV136231		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8661112	CV136232		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.378G>A (p.Lys126=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8661113	CV136233		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.413G>T (p.Gly138Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8661207	CV136363		HP:0001268	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031726.3(C19orf12):c.205G>A (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661207	CV136363		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031726.3(C19orf12):c.205G>A (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661207	CV136363		HP:0001337	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031726.3(C19orf12):c.205G>A (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661207	CV136363		HP:0007830	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031726.3(C19orf12):c.205G>A (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661207	CV136363		HP:0007994	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031726.3(C19orf12):c.205G>A (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661208	CV136364		HP:0000819	PMID:10835640|PMID:15980664|PMID:16849362|PMID:18978175|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:24909264|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27578509|PMID:28492532|PMID:29521951|PMID:31401021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379610.1(SPINK1):c.194+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8661208	CV136364		HP:0006280	PMID:10835640|PMID:15980664|PMID:16849362|PMID:18978175|PMID:23017645|PMID:23741238|PMID:24909264|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26632706|PMID:26719302|PMID:27578509|PMID:28492532|PMID:29521951|PMID:31401021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379610.1(SPINK1):c.194+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8661212	CV136369		HP:0006280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.54-5940_273+10250del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8661270	CV78967		HP:0000556	PMID:15932525|PMID:23568735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29851975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.579del (p.Ile194fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8686433	CV136431		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11692163|PMID:15051636|PMID:18752142|PMID:19214780|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26675252|PMID:28492532|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.95G>A (p.Arg32His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8686506	CV137163		HP:0012798	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.336+10A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686506	CV137163		HP:0032051	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.336+10A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686555	CV138201		HP:0004810	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.163G>A (p.Ala55Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686568	CV138331		HP:0001258	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4597A>C (p.Thr1533Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8686571	CV138369		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1263_1265dup (p.Val422dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686658	CV139252		HP:0100528	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5095+13C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8686684	CV139286		HP:0001363	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.939+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8686684	CV139286		HP:0004439	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.939+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8686685	CV139287		HP:0004439	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.748+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686685	CV139287		HP:0012126	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.748+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686696	CV139299		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8686716	CV136405		HP:0001657	PMID:17545244|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24710009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31941373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.163G>A (p.Gly55Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686719	CV136408		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:21576493|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28018021|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30020974|PMID:30461122|PMID:31941373|PMID:32058015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.199C>T (p.Arg67Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8686720	CV136409		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:21070882|PMID:21576493|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:24710009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:31941373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.200G>A (p.Arg67His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8686721	CV136410		HP:0001657	PMID:14661677|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.206A>G (p.Lys69Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686726	CV136418		HP:0001657	PMID:17341399|PMID:18776039|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26926294|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:34403091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8686727	CV136419		HP:0001657	PMID:16155735|PMID:16945797|PMID:22581653|PMID:24710009|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:30530868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.242A>G (p.Tyr81Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8686729	CV136421		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.247G>A (p.Glu83Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8686731	CV136424		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:21070882|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30530868|PMID:31447099|PMID:31941373|PMID:32058015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.292C>T (p.Arg98Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8686732	CV136425		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:31941373|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.29C>T (p.Thr10Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8686733	CV136426		HP:0001657	PMID:11692163|PMID:14661677|PMID:17341399|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26410412|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:31043699|PMID:31941373|PMID:32470535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.325G>A (p.Val109Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8686734	CV136427		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:31941373|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8686737	CV136430		HP:0001657	PMID:16379539|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:31941373|PMID:32058015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.83C>T (p.Ser28Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686738	CV46453		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4357A>G (p.Lys1453Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686738	CV46453		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4357A>G (p.Lys1453Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686754	CV137194		HP:0003560	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.138C>A (p.Asp46Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8686770	CV137211		HP:0030359	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4381A>G (p.Ile1461Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8686775	CV136398		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.107G>A (p.Arg36His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686776	CV136399		HP:0000365	PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7828904|PMID:9445165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.112A>G (p.Ser38Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8686776	CV136399		HP:0001657	PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7828904|PMID:9445165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.112A>G (p.Ser38Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686779	CV136402		HP:0001657	PMID:14499862|PMID:19907016|PMID:22581653|PMID:27076034|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.154G>A (p.Gly52Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8686793	CV137213		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4472A>G (p.Lys1491Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8686795	CV137215		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4587C>G (p.Asp1529Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8686802	CV137222		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.1111G>A (p.Ala371Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8686834	CV137256		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27156442|PMID:28492532|PMID:32754865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2586C>G (p.Asn862Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686835	CV137257		HP:0001402	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3511C>T (p.Arg1171Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686835	CV137257		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3511C>T (p.Arg1171Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8686835	CV137257		HP:0012126	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3511C>T (p.Arg1171Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686835	CV137257		HP:0033769	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3511C>T (p.Arg1171Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686840	CV137262		HP:0040276	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7832C>T (p.Thr2611Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686841	CV137263		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17411426|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1959G>A (p.Arg653=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8686847	CV137269		HP:0003003	PMID:11823972|PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:24055113|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24861525|PMID:25178641|PMID:25356985|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33503190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4420G>A (p.Ala1474Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8686854	CV137276		HP:0001402	PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32390703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8332G>T (p.Ala2778Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686854	CV137276		HP:0002896	PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32390703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8332G>T (p.Ala2778Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686874	CV137296		HP:0000252	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.28C>A (p.Pro10Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686896	CV137318		HP:0002863	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.2957A>G (p.Asn986Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686907	CV137329		HP:0001249	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.4493C>T (p.Thr1498Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8686913	CV137335		HP:0001249	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.3503G>C (p.Ser1168Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8686919	CV137341		HP:0003002	PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:12473594|PMID:20981092|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27016235|PMID:28492532|PMID:9711876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1541G>A (p.Gly514Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8686920	CV137342		HP:0002884	PMID:11756177|PMID:16832357|PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26837699|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30995915|PMID:31780696|PMID:32325837|PMID:33128190|PMID:33359728|PMID:33436325|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1595G>A (p.Cys532Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686920	CV137342		HP:0003002	PMID:11756177|PMID:16832357|PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26837699|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30995915|PMID:31780696|PMID:32325837|PMID:33128190|PMID:33359728|PMID:33436325|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1595G>A (p.Cys532Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686924	CV137346		HP:0003002	PMID:17517479|PMID:18502988|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32039725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2442C>A (p.Asp814Glu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8686925	CV137347		HP:0012114	PMID:133608|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2449G>C (p.Asp817His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8686926	CV137349		HP:0003002	PMID:11996792|PMID:18573109|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2614C>T (p.Pro872Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8686927	CV136484		HP:0003003	PMID:10425038|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:16574953|PMID:16652348|PMID:17000706|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17502119|PMID:20826828|PMID:21833744|PMID:22529920|PMID:23585524|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27146902|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:28492532|PMID:33191115|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2572T>C (p.Phe858Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8686927	CV136484		HP:0030051	PMID:10425038|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:16574953|PMID:16652348|PMID:17000706|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17502119|PMID:20826828|PMID:21833744|PMID:22529920|PMID:23585524|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27146902|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:28492532|PMID:33191115|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2572T>C (p.Phe858Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686928	CV137350		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:31159747|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2873A>G (p.Glu958Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8686931	CV136443		HP:0003003	PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:19431188|PMID:21833744|PMID:23585524|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9792409|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3161C>G (p.Pro1054Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8686933	CV137354		HP:0003002	PMID:11996792|PMID:12917204|PMID:16014569|PMID:22071889|PMID:24728327|PMID:25122203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3383A>G (p.Gln1128Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8686936	CV137357		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30287823|PMID:31248605|PMID:31843900|PMID:32019284|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3963G>A (p.Met1321Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8686940	CV137362		HP:0003002	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12473594|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:23585524|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27782108|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:9872980|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5558A>T (p.Asp1853Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686941	CV137363		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25480502|PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5693G>A (p.Arg1898Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8686944	CV137367		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:11746755|PMID:11849780|PMID:17517479|PMID:22995991|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6088A>G (p.Ile2030Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8686945	CV137368		HP:0003002	PMID:12473594|PMID:12917204|PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:22529920|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28093192|PMID:28492532|PMID:8665503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6235G>A (p.Val2079Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8686947	CV137370		HP:0003002	PMID:12673804|PMID:17333338|PMID:18573109|PMID:24728327|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32039725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6995T>C (p.Leu2332Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8686950	CV137373		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21346221|PMID:22529920|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34359559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7919C>T (p.Thr2640Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8686952	CV137375		HP:0100615	PMID:12935922|PMID:15756685|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21993670|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:29522266|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8071C>T (p.Arg2691Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8686953	CV137376		HP:0030051	PMID:10425038|PMID:16266405|PMID:17124347|PMID:18634022|PMID:19691550|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27083775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8545C>T (p.Arg2849Ter)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8686954	CV137377		HP:0100615	PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:12552559|PMID:14706517|PMID:18634022|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30303537|PMID:30374176|PMID:31422574|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:9443866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8495G>A (p.Arg2832His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8686957	CV136433		HP:0003002	PMID:10534763|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:17341484|PMID:17640065|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.544G>C (p.Val182Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8686958	CV137380		HP:0003002	PMID:11505391|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:17166884|PMID:19781682|PMID:20346647|PMID:21787400|PMID:24728327|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30197789|PMID:30613976|PMID:30814645|PMID:31159747|PMID:31882575|PMID:32183364|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34573280|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35047863|PMID:35365198|PMID:35886069|PMID:36555667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8734A>G (p.Arg2912Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8687008	CV137432		HP:0000519	PMID:24728327|PMID:25073507|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.3277G>A (p.Glu1093Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8687024	CV137449		HP:0000252	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.178T>A (p.Leu60Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8687030	CV137456		HP:0003003	PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:18823382|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:32522261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1327C>T (p.Arg443Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687040	CV137467		HP:0003002	PMID:14507240|PMID:19656415|PMID:22486713|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:31391296|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:35753294|PMID:36359225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2892A>T (p.Lys964Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8687046	CV137473		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:32068069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2471T>C (p.Leu824Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8687055	CV137484		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1586G>A (p.Gly529Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687059	CV137490		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:24123366|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2236A>G (p.Ile746Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8687059	CV137490		HP:0100615	PMID:23555315|PMID:24123366|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2236A>G (p.Ile746Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687060	CV137491		HP:0003002	PMID:17033622|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26921362|PMID:27547810|PMID:27978560|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:30086788|PMID:31159747|PMID:31822495|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2220G>T (p.Gln740His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687060	CV137491		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26921362|PMID:27547810|PMID:27978560|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:30086788|PMID:31159747|PMID:31822495|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2220G>T (p.Gln740His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687061	CV137492		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29929473|PMID:30093976|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31666926|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2324A>G (p.Asn775Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687063	CV137494		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26921362|PMID:27150160|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28796317|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:32019284|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2440C>T (p.Arg814Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687063	CV137494		HP:0100615	PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26921362|PMID:27150160|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28796317|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:32019284|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2440C>T (p.Arg814Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687064	CV137495		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2755T>C (p.Ser919Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687065	CV137496		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:17033622|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2804T>G (p.Val935Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8687066	CV137497		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3444C>A (p.Asp1148Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687068	CV137499		HP:0003003	PMID:16280053|PMID:18483852|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.430G>A (p.Ala144Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687068	CV137499		HP:0100615	PMID:16280053|PMID:18483852|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.430G>A (p.Ala144Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687069	CV137500		HP:0003002	PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16280053|PMID:18483852|PMID:19127258|PMID:21409391|PMID:23644138|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30414346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687069	CV137500		HP:0100615	PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16280053|PMID:18483852|PMID:19127258|PMID:21409391|PMID:23644138|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30414346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687075	CV137506		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1478C>T (p.Thr493Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687076	CV137508		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1853T>C (p.Val618Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687079	CV137511		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.3011A>G (p.Asn1004Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687084	CV137516		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.805A>G (p.Asn269Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687086	CV137518		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1001C>T (p.Pro334Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687089	CV137521		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1170G>C (p.Glu390Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687114	CV137546		HP:0012209	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687119	CV137551		HP:0012209	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2530A>C (p.Ser844Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687120	CV137552		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28957739|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2710G>A (p.Val904Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687147	CV137580		HP:0006780	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1149C>A (p.Asp383Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687148	CV137581		HP:0006780	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.412C>A (p.Pro138Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8687149	CV137584		HP:0012114	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1370C>T (p.Thr457Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8687149	CV137584		HP:0012125	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1370C>T (p.Thr457Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8687149	CV137584		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1370C>T (p.Thr457Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8687150	CV137585		HP:0003002	PMID:23431106|PMID:24728327|PMID:25648022|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26467025|PMID:26707089|PMID:26757417|PMID:27227907|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:32566746|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1888C>G (p.Leu630Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8687155	CV137590		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.322A>G (p.Arg108Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8687158	CV137592		HP:0012125	PMID:23431106|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.604G>A (p.Val202Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687160	CV137594		HP:0003002	PMID:15235021|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16924464|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:22470475|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1225T>C (p.Trp409Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687160	CV137594		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16924464|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:22470475|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1225T>C (p.Trp409Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687160	CV137594		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16924464|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:22470475|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1225T>C (p.Trp409Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687160	CV137594		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:16501831|PMID:16787116|PMID:16924464|PMID:19269290|PMID:20233471|PMID:20373070|PMID:22470475|PMID:24690483|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:30661051|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1225T>C (p.Trp409Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687189	CV137624		HP:0004808	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28250006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1009A>T (p.Thr337Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8687190	CV137625		HP:0003002	PMID:21244692|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30851065|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:34326862|PMID:35643632|PMID:36315097|PMID:37449874|PMID:37460928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.14C>T (p.Ser5Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687191	CV137626		HP:0003002	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27039729|PMID:27510020|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:31589614|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.58C>T (p.Gln20Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687192	CV137627		HP:0012125	PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30344923|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.157T>A (p.Ser53Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8687194	CV137629		HP:0003003	PMID:12533788|PMID:22419737|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:29095881|PMID:30303537|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.953G>A (p.Arg318His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8687194	CV137629		HP:0012125	PMID:12533788|PMID:22419737|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:29095881|PMID:30303537|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.953G>A (p.Arg318His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8687256	CV137693		HP:0001402	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.860A>G (p.Asn287Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687264	CV137701		HP:0100013	PMID:21266384|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.20A>G (p.Gln7Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687264	CV137701		HP:0100528	PMID:21266384|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.20A>G (p.Gln7Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687269	CV137706		HP:0100528	PMID:23620094|PMID:24481001|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:31342592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2614G>A (p.Ala872Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687274	CV137712		HP:0009798	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4923T>G (p.Cys1641Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687279	CV137717		HP:0009830	PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.190G>A (p.Val64Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8687314	CV137760		HP:0030153	PMID:18550579|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1562G>A (p.Arg521Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687314	CV137760		HP:0100526	PMID:18550579|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1562G>A (p.Arg521Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687315	CV137761		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1570G>A (p.Val524Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687321	CV137768		HP:0100526	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2963A>C (p.His988Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687323	CV137770		HP:0100526	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3485G>A (p.Ser1162Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687327	CV137774		HP:0001249	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2091T>G (p.Ser697Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687330	CV137778		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2773C>A (p.Pro925Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687334	CV137782		HP:0003003	PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.631G>A (p.Gly211Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687338	CV137788		HP:0003003	PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.6481A>G (p.Met2161Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687354	CV137804		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.1519A>G (p.Ser507Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687384	CV137834		HP:0002415	PMID:11335038|PMID:11709541|PMID:19085937|PMID:19934020|PMID:20633800|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27504877|PMID:28492532|PMID:9238033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.1703_1704del (p.Phe568fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8687387	CV137837		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.47A>G (p.Tyr16Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687394	CV137844		HP:0030358	PMID:19434073|PMID:19470925|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.2251A>C (p.Lys751Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8687402	CV137853		HP:0002884	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000400.4(ERCC2):c.545C>T (p.Ala182Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687424	CV137876		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.2545C>G (p.Gln849Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687461	CV137914		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000123.4(ERCC5):c.2995T>G (p.Leu999Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687483	CV137936		HP:0002762	PMID:18373409|PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.122G>A (p.Ser41Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687485	CV137938		HP:0002762	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1135G>A (p.Val379Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8687485	CV137938		HP:0006765	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1135G>A (p.Val379Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8687486	CV137939		HP:0002762	PMID:17301954|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1360G>A (p.Val454Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687487	CV137940		HP:0002762	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1430C>G (p.Pro477Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687488	CV137941		HP:0000252	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1457C>T (p.Ala486Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687488	CV137941		HP:0002762	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1457C>T (p.Ala486Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687549	CV138003		HP:0012125	PMID:10094191|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26181256|PMID:28492532|PMID:28864460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3263C>T (p.Ser1088Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687553	CV138007		HP:0002884	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3524C>T (p.Pro1175Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687559	CV138014		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9371798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.3859G>A (p.Val1287Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687576	CV138033		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.796A>G (p.Thr266Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687579	CV138036		HP:0003002	PMID:08844212|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1394A>G (p.Gln465Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687580	CV138037		HP:0003002	PMID:08844212|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8687583	CV138040		HP:0003002	PMID:08128956|PMID:12670332|PMID:14726700|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:8128956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.77C>T (p.Ser26Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8687586	CV138043		HP:0003002	PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:12670332|PMID:15695377|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8128956|PMID:8348157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.416G>A (p.Gly139Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687587	CV138044		HP:0003002	PMID:08128956|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:8128956|PMID:8882868|PMID:9521584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.584A>T (p.Asp195Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8687594	CV138052		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.1777C>T (p.Pro593Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8687617	CV138075		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.929C>A (p.Pro310Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687623	CV138082		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.1333C>T (p.Pro445Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687629	CV138088		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022725.4(FANCF):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687629	CV138088		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022725.4(FANCF):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687640	CV138099		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.1157C>G (p.Pro386Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687665	CV138125		HP:0001363	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.17G>C (p.Arg6Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687665	CV138125		HP:0004439	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.17G>C (p.Arg6Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687665	CV138125		HP:0012126	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.17G>C (p.Arg6Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687667	CV138127		HP:0001363	PMID:24728327|PMID:25425289|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.23T>G (p.Ile8Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687667	CV138127		HP:0004439	PMID:24728327|PMID:25425289|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.23T>G (p.Ile8Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687669	CV138129		HP:0001363	PMID:11781872|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.170C>T (p.Ser57Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687669	CV138129		HP:0004439	PMID:11781872|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.170C>T (p.Ser57Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687671	CV138131		HP:0001363	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.557T>C (p.Met186Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687671	CV138131		HP:0004439	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.557T>C (p.Met186Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687683	CV138143		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25505835|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:26467025|PMID:26887047|PMID:28492532|PMID:9279764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1150T>C (p.Phe384Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687683	CV138143		HP:0009725	PMID:24728327|PMID:25505835|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:26467025|PMID:26887047|PMID:28492532|PMID:9279764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1150T>C (p.Phe384Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687683	CV138143		HP:0010816	PMID:24728327|PMID:25505835|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:26467025|PMID:26887047|PMID:28492532|PMID:9279764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1150T>C (p.Phe384Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687683	CV138143		HP:0030079	PMID:24728327|PMID:25505835|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:26467025|PMID:26887047|PMID:28492532|PMID:9279764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1150T>C (p.Phe384Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8687692	CV138152		HP:0007437	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26113603|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.53C>T (p.Pro18Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687694	CV138154		HP:0007437	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30967997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.77C>T (p.Pro26Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8687697	CV138157		HP:0007437	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32008151|PMID:32808982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1303G>A (p.Val435Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687702	CV138162		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.134C>G (p.Ala45Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687702	CV138162		HP:0006770	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.134C>G (p.Ala45Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687704	CV138164		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8687709	CV138169		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1283C>T (p.Pro428Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687709	CV138169		HP:0006770	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1283C>T (p.Pro428Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687711	CV138171		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8687711	CV138171		HP:0006770	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687777	CV138243		HP:0006770	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.210C>T (p.Ser70=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687781	CV138247		HP:0005978	PMID:23771925|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687781	CV138247		HP:0100651	PMID:23771925|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27899486|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687784	CV138250		HP:0006770	PMID:18003757|PMID:20393147|PMID:20981092|PMID:23771925|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:30455330|PMID:31675503|PMID:32910913|PMID:33363396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1165T>G (p.Leu389Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687789	CV138257		HP:0005701	PMID:24728327|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687799	CV138267		HP:0004430	PMID:17201233|PMID:18641513|PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.662G>T (p.Ser221Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8687826	CV138294		HP:0002639	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.3188G>A (p.Arg1063His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687826	CV138294		HP:0004808	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.3188G>A (p.Arg1063His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687830	CV138298		HP:0002639	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.380G>A (p.Gly127Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687830	CV138298		HP:0004808	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.380G>A (p.Gly127Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687844	CV138312		HP:0006733	PMID:10982185|PMID:16843266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2164G>A (p.Val722Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687851	CV138319		HP:0006733	PMID:16843266|PMID:18270328|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.394C>A (p.Pro132Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687858	CV138333		HP:0001249	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.88G>A (p.Ala30Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687876	CV138351		HP:0008209	PMID:24728327|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.724C>T (p.Leu242Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687885	CV138360		HP:0007443	PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:20339585|PMID:23593539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27258816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1588G>A (p.Val530Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687885	CV138360		HP:0007544	PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:20339585|PMID:23593539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27258816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1588G>A (p.Val530Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687885	CV138360		HP:0100495	PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:20339585|PMID:23593539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27258816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1588G>A (p.Val530Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687885	CV138360		HP:0100723	PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:20339585|PMID:23593539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27258816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1588G>A (p.Val530Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687886	CV138361		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1711A>G (p.Ile571Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687887	CV138363		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2361T>C (p.Asn787=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687888	CV138364		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2554G>A (p.Val852Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687889	CV138365		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.101C>A (p.Pro34Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8687890	CV138366		HP:0004808	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2866C>T (p.Arg956Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687890	CV138366		HP:0007544	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2866C>T (p.Arg956Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687890	CV138366		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2866C>T (p.Arg956Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687890	CV138366		HP:0200151	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2866C>T (p.Arg956Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687891	CV138367		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.503C>T (p.Ala168Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687892	CV138368		HP:0007443	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1195G>A (p.Val399Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687892	CV138368		HP:0007544	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1195G>A (p.Val399Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687892	CV138368		HP:0100495	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1195G>A (p.Val399Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687892	CV138368		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1195G>A (p.Val399Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8687903	CV138381		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2548A>G (p.Ile850Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8687904	CV138382		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2662C>T (p.His888Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8687905	CV138383		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2977A>G (p.Thr993Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8687906	CV138384		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522T>C (p.His1174=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687906	CV138384		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522T>C (p.His1174=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687907	CV138385		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.103A>T (p.Met35Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8687907	CV138385		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.103A>T (p.Met35Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687908	CV138386		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.510C>G (p.Ser170Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8687909	CV136442		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8687909	CV136442		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687910	CV138387		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1171G>A (p.Gly391Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8687910	CV138387		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1171G>A (p.Gly391Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687911	CV138388		HP:0001004	PMID:18564920|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.71G>A (p.Gly24Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687911	CV138388		HP:0005584	PMID:18564920|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.71G>A (p.Gly24Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8687911	CV138388		HP:0011797	PMID:18564920|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.71G>A (p.Gly24Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687912	CV138389		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3973G>A (p.Glu1325Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8687913	CV138390		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4087G>A (p.Ala1363Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687913	CV138390		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4087G>A (p.Ala1363Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8687914	CV138391		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1660G>A (p.Gly554Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8687915	CV138392		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1723C>A (p.Leu575Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8687916	CV138393		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33255238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1771C>T (p.Arg591Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8687916	CV138393		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33255238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1771C>T (p.Arg591Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8687917	CV138394		HP:0005584	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1972G>A (p.Val658Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8687917	CV138394		HP:0011797	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1972G>A (p.Val658Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688038	CV138523		HP:0001249	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170606.3(KMT2C):c.10513A>G (p.Asn3505Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688078	CV138563		HP:0001873	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.263G>A (p.Gly88Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688088	CV138576		HP:0001873	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.1063A>G (p.Lys355Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8688088	CV138576		HP:0001892	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.1063A>G (p.Lys355Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8688098	CV138587		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.476C>T (p.Ala159Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8688101	CV138590		HP:0003002	PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27487738|PMID:28206961|PMID:28492532|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31666926|PMID:32547938|PMID:33471991|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1063G>A (p.Gly355Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688101	CV138590		HP:0012114	PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27487738|PMID:28206961|PMID:28492532|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31666926|PMID:32547938|PMID:33471991|PMID:33563768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1063G>A (p.Gly355Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688102	CV138591		HP:0003003	PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34011629|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1730G>A (p.Arg577His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688102	CV138591		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34011629|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1730G>A (p.Arg577His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688104	CV138594		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29596542|PMID:32659497|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3233T>C (p.Val1078Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688105	CV138595		HP:0012114	PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:33471991|PMID:34250417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3758T>C (p.Val1253Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688108	CV138598		HP:0006753	PMID:17207658|PMID:19300419|PMID:20571908|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31062380|PMID:32923874|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.901G>A (p.Val301Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688108	CV138598		HP:0030434	PMID:17207658|PMID:19300419|PMID:20571908|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31062380|PMID:32923874|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.901G>A (p.Val301Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688109	CV138599		HP:0003003	PMID:12606733|PMID:15635083|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16557584|PMID:17368238|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22266422|PMID:22865608|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23561487|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:33748650|PMID:35668106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1063del (p.Ala357fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8688114	CV138605		HP:0012126	PMID:21153778|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:32868316|PMID:34816434|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1424G>A (p.Gly475Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8688120	CV138611		HP:0001915	PMID:19584272|PMID:21302341|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1489A>G (p.Thr497Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688120	CV138611		HP:0003002	PMID:19584272|PMID:21302341|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1489A>G (p.Thr497Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688120	CV138611		HP:0006721	PMID:19584272|PMID:21302341|PMID:24728327|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1489A>G (p.Thr497Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688121	CV138612		HP:0001915	PMID:18281469|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1405G>T (p.Asp469Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8688122	CV138613		HP:0001915	PMID:24349281|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2146A>G (p.Asn716Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688122	CV138613		HP:0006721	PMID:24349281|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2146A>G (p.Asn716Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688124	CV138615		HP:0006721	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.553G>C (p.Glu185Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688126	CV138617		HP:0001915	PMID:12353271|PMID:18638378|PMID:19523210|PMID:22995991|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.797C>T (p.Pro266Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688126	CV138617		HP:0006721	PMID:12353271|PMID:18638378|PMID:19523210|PMID:22995991|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.797C>T (p.Pro266Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688128	CV138619		HP:0012209	PMID:23668869|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1933A>G (p.Met645Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688131	CV138622		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29872168|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1894T>A (p.Cys632Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688137	CV138628		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7531G>C (p.Val2511Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688164	CV138657		HP:0001647	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.2495C>T (p.Pro832Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688176	CV138669		HP:0004383	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:30511478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.3836G>A (p.Arg1279His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8688191	CV138684		HP:0002092	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.7648A>G (p.Ile2550Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8688200	CV138693		HP:0004383	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:30511478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.6853G>A (p.Val2285Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8688228	CV138751		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1417A>G (p.Ile473Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688229	CV138753		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2306A>T (p.Lys769Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8688230	CV138754		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2230C>T (p.Pro744Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688231	CV138755		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2282T>G (p.Leu761Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688232	CV138756		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.46A>T (p.Thr16Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688233	CV138757		HP:0100723	PMID:17568391|PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2899C>G (p.Leu967Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688234	CV138758		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:24969172|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2935C>T (p.Arg979Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8688235	CV138759		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2936G>A (p.Arg979His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8688236	CV138760		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2966T>C (p.Ile989Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688237	CV138761		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.97A>T (p.Asn33Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688238	CV138762		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.86C>T (p.Ser29Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688239	CV138763		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.167G>C (p.Ser56Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8688240	CV138764		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.499G>A (p.Val167Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688241	CV138765		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.853A>G (p.Ser285Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688242	CV138766		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1057A>C (p.Asn353His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8688243	CV138767		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122G>C (p.Arg374Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688244	CV138768		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1357A>T (p.Ile453Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688245	CV138769		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1307C>T (p.Thr436Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688254	CV138781		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.287C>G (p.Ala96Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688276	CV138806		HP:0003003	PMID:20205264|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22608206|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25194673|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26467025|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:29478780|PMID:30103829|PMID:31336956|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31857677|PMID:31992580|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1687C>T (p.Arg563Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8688279	CV138809		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:35171259|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.598G>A (p.Val200Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688316	CV138846		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4303G>A (p.Val1435Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688320	CV138850		HP:0012209	PMID:20578946|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688323	CV138854		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:16343894|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:28492532|PMID:29261756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8688326	CV138857		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:23532519|PMID:24347427|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1574C>G (p.Ala525Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688327	CV138858		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34680218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1573G>A (p.Ala525Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688327	CV138858		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34680218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1573G>A (p.Ala525Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688328	CV138859		HP:0009919	PMID:20059380|PMID:24728327|PMID:24791139|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1861C>A (p.Arg621Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8688329	CV138860		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1898C>T (p.Thr633Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688330	CV138861		HP:0009919	PMID:10023315|PMID:24728327|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29316426|PMID:30181556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8688331	CV138862		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688332	CV138863		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2260G>C (p.Val754Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688333	CV138864		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:16343894|PMID:17996702|PMID:24033266|PMID:24078560|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26396485|PMID:26764160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.920C>T (p.Thr307Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688352	CV138884		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3184C>T (p.Arg1062Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688356	CV138888		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3256G>A (p.Gly1086Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688382	CV138916		HP:0002666	PMID:24336963|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2261C>T (p.Thr754Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688388	CV138922		HP:0002666	PMID:24336963|PMID:24728327|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:26343384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.304G>A (p.Asp102Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688389	CV138923		HP:0002666	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688392	CV138926		HP:0000104	PMID:22648184|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1336G>C (p.Gly446Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688392	CV138926		HP:0002666	PMID:22648184|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1336G>C (p.Gly446Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688393	CV138927		HP:0002251	PMID:20473317|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:7581377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1424G>A (p.Arg475Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688396	CV138930		HP:0002666	PMID:24728327|PMID:25425582|PMID:25741868|PMID:26356818|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1573C>T (p.Arg525Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688397	CV138931		HP:0002666	PMID:17376234|PMID:21979946|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.170A>G (p.His57Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688397	CV138931		HP:0100723	PMID:17376234|PMID:21979946|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.170A>G (p.His57Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688398	CV138932		HP:0002666	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8688398	CV138932		HP:0100723	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8688399	CV138933		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:23175444|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24728327|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31308404|PMID:32688340|PMID:33332384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688401	CV138935		HP:0002666	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.101T>G (p.Phe34Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688402	CV138936		HP:0002666	PMID:15331017|PMID:24728327|PMID:25376524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.278A>G (p.Tyr93Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688403	CV138937		HP:0002666	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.255G>T (p.Leu85Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688404	CV138938		HP:0002666	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.480A>G (p.Ter160Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688482	CV139019		HP:0002885	PMID:24728327|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.872T>C (p.Ile291Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688483	CV139020		HP:0002885	PMID:24728327|PMID:27363716|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1022C>T (p.Pro341Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688484	CV139021		HP:0002885	PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:21188540|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:34056767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1018G>T (p.Ala340Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688485	CV139022		HP:0002885	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1045A>G (p.Ser349Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688486	CV139023		HP:0002885	PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27793025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688487	CV139024		HP:0002885	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8688488	CV139025		HP:0002885	PMID:24728327|PMID:28492532|PMID:30256826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1105G>A (p.Val369Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8688559	CV139097		HP:0003002	PMID:12826609|PMID:24665023|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.605G>A (p.Arg202His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0001402	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0006725	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0006739	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0006740	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0006744	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0011459	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0011797	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0012056	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0012174	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0030078	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0030359	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0030692	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0033770	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0100013	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0100630	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688560	CV139098		HP:0100834	PMID:10871862|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8080050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>A (p.Arg213Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688561	CV139099		HP:0003002	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14639659|PMID:15659650|PMID:16644204|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19139070|PMID:19416725|PMID:19933256|PMID:20407015|PMID:21153778|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29844874|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31422574|PMID:33300245|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1096T>G (p.Ser366Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688563	CV139102		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1369A>C (p.Ser457Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688599	CV139144		HP:0100615	PMID:24727139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.119C>T (p.Pro40Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688600	CV139145		HP:0002666	PMID:11505222|PMID:23541568|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31034483|PMID:9671762|PMID:9751722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688600	CV139145		HP:0006770	PMID:11505222|PMID:23541568|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31034483|PMID:9671762|PMID:9751722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688614	CV139166		HP:0100615	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2978G>A (p.Arg993His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8688636	CV139188		HP:0003002	PMID:10069711|PMID:10220139|PMID:16786514|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.970A>G (p.Thr324Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8688640	CV139192		HP:0002667	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.760C>T (p.Pro254Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688640	CV139192		HP:0002907	PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.760C>T (p.Pro254Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688641	CV139193		HP:0100001	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1092C>A (p.His364Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688692	CV139302		HP:0001873	PMID:11133753|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:21489838|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8073287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.79+2T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8688696	CV139315		HP:0002444	PMID:24728327|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.2057C>T (p.Ala686Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8688699	CV139371		HP:0001273	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2086G>A (p.Gly696Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688699	CV139371		HP:0002170	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2086G>A (p.Gly696Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688699	CV139371		HP:0002514	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2086G>A (p.Gly696Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688699	CV139371		HP:0030746	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2086G>A (p.Gly696Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688721	CV15977		HP:0008166	PMID:15943552|PMID:1928092|PMID:22128166|PMID:28492532|PMID:7586649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1444C>T (p.Arg482Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8688724	CV136434		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1914+9C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688724	CV136434		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1914+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688726	CV136436		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4893T>C (p.Ser1631=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8688727	CV136437		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3867C>T (p.Thr1289=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688728	CV136438		HP:0001915	PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1882G>A (p.Glu628Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688728	CV136438		HP:0006721	PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1882G>A (p.Glu628Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688730	CV136440		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.531+10G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688730	CV136440		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.531+10G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688732	CV136444		HP:0003002	PMID:19404735|PMID:23454770|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8786+8A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688738	CV136450		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:20697805|PMID:20723205|PMID:21537932|PMID:21750962|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22167183|PMID:22370629|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24082139|PMID:24504028|PMID:25085752|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26406419|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26740214|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:32606146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.859A>G (p.Thr287Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688739	CV136451		HP:0003003	PMID:16557584|PMID:17524638|PMID:17931073|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.914-9C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8688741	CV136453		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4326T>A (p.Pro1442=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688741	CV136453		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4326T>A (p.Pro1442=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8688741	CV136453		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4326T>A (p.Pro1442=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688741	CV136453		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4326T>A (p.Pro1442=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688742	CV136454		HP:0003002	PMID:22529920|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5497-8T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688744	CV136456		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.108G>A (p.Pro36=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688745	CV136457		HP:0012114	PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:19725995|PMID:20373070|PMID:23264079|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29577179|PMID:30311375|PMID:32269045|PMID:33619332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.715G>A (p.Gly239Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688745	CV136457		HP:0012125	PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:19725995|PMID:20373070|PMID:23264079|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29577179|PMID:30311375|PMID:32269045|PMID:33619332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.715G>A (p.Gly239Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688745	CV136457		HP:0100615	PMID:16924464|PMID:17221870|PMID:17545690|PMID:19268661|PMID:19725995|PMID:20373070|PMID:23264079|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29577179|PMID:30311375|PMID:32269045|PMID:33619332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.715G>A (p.Gly239Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688748	CV136460		HP:0003002	PMID:18414782|PMID:19197335|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:34646395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.415T>G (p.Ser139Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688748	CV136460		HP:0100615	PMID:18414782|PMID:19197335|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:34646395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.415T>G (p.Ser139Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688749	CV136461		HP:0000104	PMID:11953745|PMID:21490379|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7581377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1264-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688749	CV136461		HP:0002666	PMID:11953745|PMID:21490379|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7581377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1264-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688750	CV136462		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1254A>G (p.Gln418=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688753	CV136465		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-48G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688756	CV136468		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.345G>A (p.Thr115=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8688756	CV136468		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.345G>A (p.Thr115=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688757	CV136469		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:20723205|PMID:21980511|PMID:21990120|PMID:22451500|PMID:22476429|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.376G>A (p.Ala126Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688759	CV136471		HP:0000558	PMID:1347096|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3947A>G (p.Tyr1316Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688760	CV136472		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2976G>A (p.Pro992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688760	CV136472		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2976G>A (p.Pro992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688773	CV136486		HP:0000558	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3889C>T (p.Arg1297Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688776	CV136489		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.776T>C (p.Ile259Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688776	CV136489		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.776T>C (p.Ile259Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688777	CV136490		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3168T>C (p.Ser1056=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688779	CV136492		HP:0001915	PMID:12353271|PMID:19523210|PMID:22864661|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.381T>C (p.Ala127=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688779	CV136492		HP:0006721	PMID:12353271|PMID:19523210|PMID:22864661|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.381T>C (p.Ala127=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8688781	CV136494		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2442A>G (p.Thr814=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688784	CV136497		HP:0002896	PMID:16569251|PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:26252958|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26837502|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3374T>C (p.Val1125Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688784	CV136497		HP:0003003	PMID:16569251|PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:26252958|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26837502|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3374T>C (p.Val1125Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8688795	CV136508		HP:0003003	PMID:16134146|PMID:16408224|PMID:16557584|PMID:17949294|PMID:20725929|PMID:22297469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28644590|PMID:35628513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.228C>T (p.Tyr76=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8688797	CV136510		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1702G>A (p.Gly568Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688798	CV136511		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3165A>T (p.Ile1055=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8688800	CV136513		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1659C>T (p.Ser553=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8688804	CV136518		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21702907|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5319G>A (p.Glu1773=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688805	CV136519		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1094G>C (p.Trp365Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8688807	CV136521		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1233G>A (p.Ala411=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8688811	CV136527		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4563A>G (p.Leu1521=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688812	CV136528		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6513G>C (p.Val2171=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688813	CV136529		HP:0002885	PMID:15744044|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22034289|PMID:22874498|PMID:22913592|PMID:23942203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5418A>G (p.Glu1806=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688813	CV136529		HP:0003002	PMID:15744044|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22034289|PMID:22874498|PMID:22913592|PMID:23942203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5418A>G (p.Glu1806=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688813	CV136529		HP:0012125	PMID:15744044|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22034289|PMID:22874498|PMID:22913592|PMID:23942203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5418A>G (p.Glu1806=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688818	CV136535		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001300.6(KLF6):c.603G>A (p.Arg201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688821	CV136538		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001818.5(AKR1C4):c.447+9T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688835	CV136552		HP:0000021	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.769C>T (p.Arg257Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8688852	CV136569		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.*7T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688866	CV136583		HP:0032152	PMID:26142438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.3734A>G (p.Lys1245Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688866	CV136583		HP:0100837	PMID:26142438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.3734A>G (p.Lys1245Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688902	CV136689		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:16199547|PMID:19754353|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.601-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688903	CV136690		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.522C>T (p.Asn174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688905	CV136692		HP:0001638	PMID:2025668|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.460C>T (p.Arg154Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8688905	CV136692		HP:0011664	PMID:2025668|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.460C>T (p.Arg154Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8688905	CV136692		HP:0012819	PMID:2025668|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.460C>T (p.Arg154Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8688911	CV136698		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2544G>A (p.Pro848=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8688914	CV136701		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1807C>T (p.Arg603Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8688919	CV136706		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1887C>T (p.Asn629=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688921	CV136708		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1935C>T (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8688921	CV136708		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1935C>T (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688921	CV136708		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1935C>T (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688921	CV136708		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1935C>T (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8688921	CV136708		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.1935C>T (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688926	CV136713		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2866G>A (p.Asp956Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8688934	CV136721		HP:0100615	PMID:10497279|PMID:11051239|PMID:14612556|PMID:24278325|PMID:24929325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26690524|PMID:28492532|PMID:7599045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.666G>T (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8688935	CV136722		HP:0100242	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.886C>T (p.His296Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688936	CV136723		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.969G>A (p.Leu323=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688938	CV136725		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32453731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.484G>A (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688938	CV136725		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:23343568|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32453731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.484G>A (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8688945	CV136732		HP:0001638	PMID:11748309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.135C>T (p.Asp45=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8688974	CV136760		HP:0002194	PMID:17483490|PMID:18253926|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23069638|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24091937|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11315G>A (p.Arg3772Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688974	CV136760		HP:0002650	PMID:17483490|PMID:18253926|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23069638|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24091937|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11315G>A (p.Arg3772Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688974	CV136760		HP:0003701	PMID:17483490|PMID:18253926|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23069638|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24091937|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11315G>A (p.Arg3772Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688974	CV136760		HP:0003749	PMID:17483490|PMID:18253926|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23069638|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24091937|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11315G>A (p.Arg3772Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8688974	CV136760		HP:0009063	PMID:17483490|PMID:18253926|PMID:19191329|PMID:19645060|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23069638|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24091937|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11315G>A (p.Arg3772Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0001290	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0001629	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0001631	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0001680	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0002194	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0002780	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0004209	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0004442	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0007598	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0010296	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0011318	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689183	CV136967		HP:0012722	PMID:16835904|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8290G>A (p.Glu2764Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689222	CV137021		HP:0100242	PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.448_459del (p.Thr150_Pro153del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689224	CV137023		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:31321604|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689224	CV137023		HP:0003003	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:31321604|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689224	CV137023		HP:0009725	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:31321604|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689224	CV137023		HP:0100242	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:31321604|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689224	CV137023		HP:0200022	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:31321604|PMID:33257846|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689225	CV137024		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.462C>T (p.Gly154=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8689249	CV137049		HP:0000510	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3407G>A (p.Ser1136Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689249	CV137049		HP:0000548	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3407G>A (p.Ser1136Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689264	CV137064		HP:0000750	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2898del (p.Tyr967fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689264	CV137064		HP:0001249	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2898del (p.Tyr967fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689264	CV137064		HP:0001252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2898del (p.Tyr967fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689264	CV137064		HP:0001263	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2898del (p.Tyr967fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689264	CV137064		HP:0001319	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2898del (p.Tyr967fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689264	CV137064		HP:0010535	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2898del (p.Tyr967fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689265	CV137065		HP:0000750	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2547del (p.Ser850fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689265	CV137065		HP:0001249	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2547del (p.Ser850fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689265	CV137065		HP:0001252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2547del (p.Ser850fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689265	CV137065		HP:0001263	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2547del (p.Ser850fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689265	CV137065		HP:0001319	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2547del (p.Ser850fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689265	CV137065		HP:0010535	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2547del (p.Ser850fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689452	CV139376		HP:0001263	PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24850488|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1228G>A (p.Glu410Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689452	CV139376		HP:0100021	PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24850488|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1228G>A (p.Glu410Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689459	CV139383		HP:0005978	PMID:18003757|PMID:20705777|PMID:24097065|PMID:24915262|PMID:25555642|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28492532|PMID:29376044|PMID:29844095|PMID:31385057|PMID:31566143|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32910913|PMID:33477506|PMID:33651556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1522G>A (p.Glu508Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8689463	CV139389		HP:0001657	PMID:17967416|PMID:24420545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.739G>A (p.Gly247Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689464	CV139391		HP:0001657	PMID:22203740|PMID:22308486|PMID:24819081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.452G>A (p.Gly151Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689469	CV139396		HP:0003003	PMID:16569251|PMID:25741868|PMID:26161710|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1488A>T (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8689470	CV139397		HP:0003003	PMID:20233475|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1554G>A (p.Thr518=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8689479	CV139406		HP:0033769	PMID:22851115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2658G>T (p.Gln886His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689480	CV139407		HP:0003003	PMID:11606402|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:32123317|PMID:34646395|PMID:7833149|PMID:8730280|PMID:8835324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.295C>T (p.Arg99Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689490	CV139417		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27705013|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28944238|PMID:30680046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5009C>T (p.Ala1670Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8689492	CV139419		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5177A>G (p.Glu1726Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689494	CV139421		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:27150160|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:34426522|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5801C>T (p.Pro1934Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689494	CV139421		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:27150160|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:34426522|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5801C>T (p.Pro1934Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689494	CV139421		HP:0006753	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:27150160|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:34426522|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5801C>T (p.Pro1934Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689496	CV139423		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6135C>T (p.Ser2045=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689498	CV139425		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6609T>C (p.Val2203=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689501	CV139428		HP:0100615	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:30256826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6985A>G (p.Ile2329Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8689505	CV139432		HP:0003003	PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.777G>T (p.Arg259=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8689509	CV139436		HP:0100615	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29684080|PMID:34250417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8266A>G (p.Ile2756Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8689514	CV139441		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:28744403|PMID:29684080|PMID:33193653|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.883A>G (p.Ser295Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689517	CV139444		HP:0003002	PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1272T>C (p.Pro424=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689522	CV139449		HP:0003003	PMID:12673804|PMID:12935933|PMID:17333338|PMID:17517479|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31415627|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.186-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8689525	CV139452		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:16652348|PMID:17640065|PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:8797579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1986T>C (p.Phe662=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689526	CV139453		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.198A>G (p.Lys66=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689531	CV139458		HP:0003002	PMID:10023947|PMID:11505391|PMID:12697903|PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28423360|PMID:28492532|PMID:28830922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2805G>C (p.Thr935=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689533	CV139460		HP:0003002	PMID:11443540|PMID:15756685|PMID:17132159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3150T>C (p.Leu1050=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689535	CV139462		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27535334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3300G>A (p.Thr1100=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689536	CV139463		HP:0003002	PMID:19404735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3342G>A (p.Lys1114=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689539	CV139466		HP:0003002	PMID:11468183|PMID:12810666|PMID:15629612|PMID:16035317|PMID:17490827|PMID:17623063|PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4473C>T (p.Phe1491=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689543	CV139470		HP:0003002	PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4980C>T (p.Asn1660=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689544	CV139471		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5005+7_5005+8del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8689548	CV139475		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.591A>T (p.Gly197=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8689552	CV139479		HP:0003002	PMID:12882767|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6315G>C (p.Arg2105Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689559	CV139486		HP:0003002	PMID:11468183|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6795C>T (p.Phe2265=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689561	CV139488		HP:0030051	PMID:10023947|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:17393301|PMID:18573109|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:23585524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:27449771|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30197789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6820G>A (p.Ala2274Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689563	CV139490		HP:0003002	PMID:14627829|PMID:17576681|PMID:21665257|PMID:23532176|PMID:25460276|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26693373|PMID:28492532|PMID:31341520|PMID:32283892|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:35716007|PMID:9536098|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7788G>A (p.Glu2596=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689567	CV139494		HP:0003002	PMID:12810666|PMID:17344846|PMID:20305132|PMID:21933854|PMID:24416720|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8592C>T (p.Tyr2864=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689570	CV139497		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8730C>G (p.Leu2910=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689572	CV139499		HP:0003002	PMID:12511424|PMID:12969974|PMID:14628072|PMID:15696190|PMID:20232390|PMID:23555315|PMID:24326041|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:31160347|PMID:32091409|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8921C>T (p.Pro2974Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689576	CV139503		HP:0003002	PMID:12442275|PMID:24817641|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:35666082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1838T>G (p.Leu613Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8689581	CV139508		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3417G>A (p.Lys1139=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689602	CV139529		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8124T>G (p.Thr2708=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689614	CV139541		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1449G>T (p.Val483=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689615	CV139542		HP:0012114	PMID:22949387|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1599G>C (p.Glu533Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689624	CV139551		HP:0003003	PMID:23047549|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386297|PMID:31660093|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3151G>A (p.Val1051Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689626	CV139553		HP:0003002	PMID:23047549|PMID:25085752|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:31391288|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3259C>G (p.Pro1087Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689627	CV139554		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29333623|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3649A>G (p.Arg1217Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689628	CV139555		HP:0003002	PMID:20459533|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.628-7C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689636	CV139563		HP:0003003	PMID:12799449|PMID:16338176|PMID:18566915|PMID:20533529|PMID:22480969|PMID:24733792|PMID:24802709|PMID:27295708|PMID:28492532|PMID:8797773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2190del (p.Pro731fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8689638	CV139565		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.42A>C (p.Thr14=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689696	CV139623		HP:0003002	PMID:16773562|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.579G>A (p.Leu193=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689700	CV139627		HP:0003002	PMID:17026623|PMID:20722467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1185A>G (p.Thr395=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689701	CV139628		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1194G>A (p.Ala398=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689701	CV139628		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1194G>A (p.Ala398=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689702	CV139629		HP:0003002	PMID:17676035|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785153|PMID:30092773|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:33309985|PMID:34849607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1225C>T (p.Arg409Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689709	CV139636		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.598-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689709	CV139636		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.598-8C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689711	CV139638		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.721G>A (p.Ala241Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689714	CV139641		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.945G>A (p.Pro315=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689715	CV139642		HP:0003002	PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28521409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.96C>G (p.Thr32=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689718	CV139645		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1320A>G (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689727	CV139654		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.21G>C (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689728	CV139655		HP:0003002	PMID:20205264|PMID:23960188|PMID:24351291|PMID:25741868|PMID:25964535|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:29887214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.383C>T (p.Ser128Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689742	CV139669		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1191C>T (p.Cys397=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689742	CV139669		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1191C>T (p.Cys397=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689743	CV139670		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1312C>G (p.Leu438Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689743	CV139670		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1312C>G (p.Leu438Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689744	CV139671		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1361A>T (p.Asn454Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689745	CV139672		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1412G>A (p.Gly471Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689745	CV139672		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1412G>A (p.Gly471Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689746	CV139673		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1510G>T (p.Val504Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8689747	CV139674		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1739G>A (p.Arg580Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8689748	CV139675		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2216G>A (p.Arg739His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689749	CV139676		HP:0005584	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.1(MET):c.2638-8delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689750	CV139677		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-9T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689751	CV139678		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3218C>T (p.Pro1073Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8689751	CV139678		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3218C>T (p.Pro1073Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8689752	CV139679		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3810C>T (p.Gly1270=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689752	CV139679		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3810C>T (p.Gly1270=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689753	CV139680		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4007G>A (p.Arg1336Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689753	CV139680		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4007G>A (p.Arg1336Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689754	CV139681		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4011A>G (p.Ile1337Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689754	CV139681		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4011A>G (p.Ile1337Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689755	CV139682		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4105T>C (p.Leu1369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8689755	CV139682		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4105T>C (p.Leu1369=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689756	CV139683		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29084058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.467C>T (p.Ser156Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689756	CV139683		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29084058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.467C>T (p.Ser156Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689757	CV139684		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.585C>T (p.Phe195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8689758	CV139685		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.639G>A (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8689758	CV139685		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.639G>A (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689759	CV139686		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.65G>T (p.Ser22Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689760	CV139687		HP:0005584	PMID:19318576|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.689C>T (p.Thr230Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689760	CV139687		HP:0011797	PMID:19318576|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.689C>T (p.Thr230Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8689761	CV139688		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.713T>C (p.Leu238Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8689762	CV139689		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.789G>A (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8689763	CV139690		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.959C>T (p.Ala320Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689763	CV139690		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.959C>T (p.Ala320Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8689763	CV139690		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.959C>T (p.Ala320Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689764	CV139691		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.960G>A (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8689764	CV139691		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.960G>A (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8689768	CV139695		HP:0006753	PMID:17161978|PMID:17581577|PMID:19725997|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1171G>A (p.Ala391Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8689768	CV139695		HP:0030434	PMID:17161978|PMID:17581577|PMID:19725997|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1171G>A (p.Ala391Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8689775	CV139702		HP:0030434	PMID:11801590|PMID:12606733|PMID:15673720|PMID:18534194|PMID:186631|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20687945|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28087410|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34598035|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.652G>T (p.Val218Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689777	CV139704		HP:0003003	PMID:12853198|PMID:16616356|PMID:17576681|PMID:18495334|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:23108399|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:30564557|PMID:30604180|PMID:32088803|PMID:33606809|PMID:34506673|PMID:35668106|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.849+3A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689779	CV139706		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12928G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689780	CV139707		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12910C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689781	CV139708		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2748C>T (p.Asp916=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689782	CV139709		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12905_1965-12891del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689783	CV139710		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12875G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689784	CV139711		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3269G>A (p.Gly1090Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689785	CV139712		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3297T>C (p.Tyr1099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689786	CV139713		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12840C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689787	CV139714		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12830G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689788	CV139715		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12812C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689789	CV139716		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12795C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8689790	CV139717		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12665G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689791	CV139718		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12636G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689792	CV139719		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12594T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689793	CV139720		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12570C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689794	CV139721		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12565G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689795	CV139722		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2101-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689796	CV139723		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2199+8G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689797	CV139724		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2326G>C (p.Glu776Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8689798	CV139725		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2362G>T (p.Val788Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689799	CV139726		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2393T>C (p.Met798Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689800	CV139727		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2414T>G (p.Ile805Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689819	CV139746		HP:0001915	PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.104T>C (p.Ile35Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8689820	CV139747		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1361C>A (p.Ser454Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689826	CV139753		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2196A>G (p.Gln732=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8689828	CV139755		HP:0003002	PMID:25712764|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2220T>C (p.Ala740=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8689831	CV139758		HP:0001915	PMID:17496786|PMID:24396275|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.664T>C (p.Phe222Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8689831	CV139758		HP:0006721	PMID:17496786|PMID:24396275|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.664T>C (p.Phe222Leu)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8689832	CV139759		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.819A>T (p.Thr273=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8689833	CV139760		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.939G>A (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689840	CV139767		HP:0012114	PMID:11948460|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:17522512|PMID:18442100|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:21424370|PMID:22723466|PMID:23264079|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688938|PMID:29025585|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:36436516|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8689840	CV139767		HP:0012125	PMID:11948460|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:17522512|PMID:18442100|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:21424370|PMID:22723466|PMID:23264079|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688938|PMID:29025585|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:36436516|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8689840	CV139767		HP:0012126	PMID:11948460|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:17522512|PMID:18442100|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:21424370|PMID:22723466|PMID:23264079|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688938|PMID:29025585|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:36436516|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8689840	CV139767		HP:0100615	PMID:11948460|PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:17522512|PMID:18442100|PMID:20373070|PMID:20719348|PMID:21424370|PMID:22723466|PMID:23264079|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688938|PMID:29025585|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31514334|PMID:31589614|PMID:36436516|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1003C>T (p.Arg335Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8689843	CV139770		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1308G>A (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689851	CV139778		HP:0003002	PMID:23197654|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2439+10C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8689852	CV139779		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2589C>T (p.Asn863=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8689855	CV139782		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.84C>T (p.Cys28=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689855	CV139782		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.84C>T (p.Cys28=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689855	CV139782		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.84C>T (p.Cys28=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689876	CV139803		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.765G>A (p.Glu255=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689880	CV139807		HP:0000104	PMID:28492532|PMID:30306255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1158G>A (p.Ala386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689880	CV139807		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:30306255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1158G>A (p.Ala386=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689881	CV139808		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1182C>T (p.Asn394=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689883	CV139810		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1344C>G (p.Asn448Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689883	CV139810		HP:0033680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1344C>G (p.Asn448Lys)		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	8689887	CV139814		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:32375120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1642G>A (p.Gly548Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689888	CV139815		HP:0000104	PMID:21490379|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32732076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1699G>A (p.Asp567Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8689888	CV139815		HP:0002666	PMID:21490379|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32732076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1699G>A (p.Asp567Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8689890	CV139817		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1920C>T (p.Ala640=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689890	CV139817		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1920C>T (p.Ala640=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689892	CV139819		HP:0000104	PMID:14627689|PMID:25741868|PMID:26076779|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2037C>T (p.Pro679=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689892	CV139819		HP:0002666	PMID:14627689|PMID:25741868|PMID:26076779|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2037C>T (p.Pro679=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8689893	CV139820		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2166G>T (p.Lys722Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689900	CV139827		HP:0000104	PMID:24336963|PMID:24429398|PMID:24755471|PMID:25256751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29263839|PMID:29642553|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:31428572|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3112A>G (p.Thr1038Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689900	CV139827		HP:0002666	PMID:24336963|PMID:24429398|PMID:24755471|PMID:25256751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29263839|PMID:29642553|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:31428572|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3112A>G (p.Thr1038Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689901	CV139828		HP:0000104	PMID:11436122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3188-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689901	CV139828		HP:0002666	PMID:11436122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3188-9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689903	CV139830		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3243T>C (p.Asp1081=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689903	CV139830		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3243T>C (p.Asp1081=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689906	CV139833		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.597C>T (p.Asn199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689906	CV139833		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.597C>T (p.Asn199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689908	CV139835		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.693C>T (p.Arg231=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689908	CV139835		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.693C>T (p.Arg231=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8689917	CV139844		HP:0002894	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2167_2168del (p.Met723fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8689917	CV139844		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2167_2168del (p.Met723fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8689917	CV139844		HP:0100013	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2167_2168del (p.Met723fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8689918	CV139845		HP:0003002	PMID:23977390|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30447919|PMID:31636395|PMID:31843900|PMID:32068069|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2289G>C (p.Leu763Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689926	CV139853		HP:0100615	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32830346|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1207C>T (p.Arg403Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8689928	CV139855		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1473+6A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8689931	CV139858		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2061G>C (p.Val687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689932	CV139859		HP:0003002	PMID:12565990|PMID:12872252|PMID:16430786|PMID:18414782|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2097+7G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689932	CV139859		HP:0100615	PMID:12565990|PMID:12872252|PMID:16430786|PMID:18414782|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2097+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689934	CV139861		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3275C>T (p.Pro1092Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689935	CV139862		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.386C>T (p.Pro129Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8689936	CV139863		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.612C>G (p.Ser204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689940	CV139867		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:26270727|PMID:28492532|PMID:32980694|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1027-2A>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8689942	CV139869		HP:0003002	PMID:21990120|PMID:22370629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.195A>G (p.Arg65=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689951	CV139878		HP:0000843	PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1508G>A (p.Gly503Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8689954	CV139881		HP:0000843	PMID:10918183|PMID:17623761|PMID:17879353|PMID:23933118|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.30G>T (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8689963	CV139913		HP:0002666	PMID:20154675|PMID:23666964|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.268G>A (p.Val90Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8689987	CV139937		HP:0000608	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5844A>G (p.Pro1948=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8689988	CV139938		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6069T>C (p.Ile2023=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8689992	CV139942		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3285C>T (p.Tyr1095=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8689992	CV139942		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3285C>T (p.Tyr1095=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8689994	CV139944		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3759G>A (p.Thr1253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690002	CV139952		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2475G>A (p.Ala825=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8690022	CV139972		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.5T>C (p.Leu2Pro)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8690023	CV139973		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.49G>C (p.Ala17Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690024	CV139974		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.51G>C (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8690026	CV139976		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.315T>C (p.Asp105=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8690027	CV139977		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.342G>C (p.Ala114=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8690028	CV139978		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.354T>C (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8690029	CV139979		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.369C>A (p.Val123=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8690032	CV139982		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.370-19T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8690033	CV139983		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.270C>T (p.His90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690037	CV139987		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.441G>A (p.Ser147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690038	CV139988		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1332C>T (p.His444=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8690040	CV139990		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.-22C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690083	CV140033		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4841G>A (p.Arg1614Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690084	CV140034		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5163-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690085	CV140035		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26704558|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5246T>C (p.Ile1749Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690086	CV140036		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5778C>T (p.Gly1926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690088	CV140038		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6945+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690089	CV140039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7074A>G (p.Lys2358=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690090	CV140040		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7275G>A (p.Gln2425=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690091	CV140041		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7451A>G (p.Lys2484Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690092	CV140042		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7638A>G (p.Ile2546Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690093	CV140043		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8375A>G (p.Asn2792Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690094	CV140044		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8665C>T (p.Leu2889=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690095	CV140045		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8935C>T (p.Pro2979Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690096	CV140046		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9145C>T (p.Leu3049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690097	CV140047		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10426A>C (p.Arg3476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690098	CV140048		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10840A>G (p.Met3614Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690098	CV140048		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10840A>G (p.Met3614Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690099	CV140049		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.80C>T (p.Ser27Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690100	CV140050		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1389G>T (p.Met463Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690100	CV140050		HP:0003003	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1389G>T (p.Met463Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690101	CV140051		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1536C>T (p.Leu512=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690102	CV140052		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3075C>T (p.Thr1025=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690103	CV140053		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3504A>G (p.Glu1168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690134	CV140084		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.261G>A (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690135	CV140085		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.297C>T (p.Thr99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690136	CV140086		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.615C>T (p.Thr205=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690137	CV140087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1899A>G (p.Leu633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690138	CV140088		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2080-18G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8690139	CV140089		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2377-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690140	CV140090		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2592T>C (p.Pro864=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690142	CV140092		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2901-16C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690143	CV140093		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3579C>T (p.Arg1193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690144	CV140094		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3893+14G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690145	CV140095		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3963T>C (p.Ile1321=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690146	CV140096		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4123-19T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690147	CV140097		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10888+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690149	CV140099		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11032+19A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8690150	CV140100		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11673T>C (p.His3891=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690151	CV140101		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11790C>T (p.Ile3930=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690152	CV140102		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11860-18T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8690154	CV140104		HP:0005160	PMID:19608031|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.208-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690157	CV140107		HP:0005160	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.-17A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690160	CV140110		HP:0003003	PMID:15122587|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2322C>T (p.Asp774=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690161	CV140111		HP:0003003	PMID:12173026|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2805C>T (p.Tyr935=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690164	CV140114		HP:0003003	PMID:20233475|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6921G>A (p.Ser2307=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690175	CV140125		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.556C>A (p.Arg186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690185	CV140135		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8269-14A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690187	CV140137		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1380G>C (p.Thr460=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8690194	CV140144		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3403-15T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690195	CV140145		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3517T>C (p.Leu1173=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690197	CV140147		HP:0003002	PMID:11996792|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3993+5G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8690199	CV140149		HP:0003002	PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:15880721|PMID:17640065|PMID:18433505|PMID:19347964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5497-15G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690230	CV140180		HP:0003003	PMID:16941501|PMID:21476993|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1235A>G (p.Asn412Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690237	CV140187		HP:0003003	PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21472303|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1615G>A (p.Val539Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690239	CV140189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1807G>C (p.Ala603Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690242	CV140192		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2282C>A (p.Ala761Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690249	CV140199		HP:0003002	PMID:15342711|PMID:17972171|PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26010302|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.609A>C (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690250	CV140200		HP:0003002	PMID:14550946|PMID:23056176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8690253	CV140203		HP:0003002	PMID:15342711|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9425226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690254	CV140204		HP:0003002	PMID:16061562|PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26307947|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2212A>G (p.Ile738Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690280	CV140230		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1560G>A (p.Thr520=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690281	CV140231		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18503968|PMID:19844076|PMID:20096498|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24936649|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2324G>A (p.Ser775Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690282	CV140232		HP:0002092	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2811G>A (p.Arg937=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690284	CV140234		HP:0002861	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1141-19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8690284	CV140234		HP:0003003	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1141-19C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690284	CV140234		HP:0100526	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1141-19C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8690285	CV48831		HP:0002861	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1315-18T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8690285	CV48831		HP:0003003	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1315-18T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8690285	CV48831		HP:0100526	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1315-18T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8690292	CV140240		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:22034289|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.21C>T (p.Arg7=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8690293	CV140241		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.528G>A (p.Thr176=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690296	CV140244		HP:0003002	PMID:10340909|PMID:16267036|PMID:25337278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1392C>T (p.Thr464=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690296	CV140244		HP:0100013	PMID:10340909|PMID:16267036|PMID:25337278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1392C>T (p.Thr464=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690301	CV140249		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3804T>C (p.Asn1268=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690302	CV140250		HP:0003002	PMID:17922257|PMID:20683152|PMID:21918853|PMID:22684231|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472649|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4113G>A (p.Gly1371=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8690304	CV140252		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4653T>C (p.Ser1551=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690306	CV140254		HP:0003002	PMID:12212615|PMID:12496477|PMID:16267036|PMID:17308087|PMID:22034289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30130155|PMID:30209399|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4992C>T (p.Leu1664=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690307	CV140255		HP:0003002	PMID:10644434|PMID:16267036|PMID:16758124|PMID:17262179|PMID:18645608|PMID:20683152|PMID:21918853|PMID:22684231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26780556|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5175A>G (p.Glu1725=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8690309	CV140257		HP:0003002	PMID:12474142|PMID:18284688|PMID:20104584|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26315209|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1911T>C (p.Gly637=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8690310	CV140258		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2208A>G (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690315	CV140263		HP:0003002	PMID:15744044|PMID:22034289|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4071A>C (p.Leu1357=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690317	CV140265		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6057C>T (p.Asn2019=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690320	CV140268		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6960G>A (p.Leu2320=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690322	CV140270		HP:0100013	PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28179634|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7188G>A (p.Leu2396=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8690329	CV140277		HP:0100615	PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2257+19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690330	CV140278		HP:0003002	PMID:19935797|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2286T>C (p.Arg762=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690330	CV140278		HP:0100615	PMID:19935797|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2286T>C (p.Arg762=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690334	CV140282		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2937A>G (p.Lys979=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690334	CV140282		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2937A>G (p.Lys979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690335	CV140283		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3459T>C (p.Asp1153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690337	CV140285		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.36G>T (p.Gly12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690338	CV140286		HP:0003002	PMID:18483852|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.918+15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690338	CV140286		HP:0100615	PMID:18483852|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.918+15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690341	CV140289		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1629-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690350	CV140298		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.243C>T (p.Cys81=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8690351	CV140299		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.413A>G (p.Lys138Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8690365	CV140313		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.478-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690366	CV140314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.618G>A (p.Gly206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690367	CV140315		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.846C>T (p.Tyr282=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690368	CV140316		HP:0001657	PMID:12166659|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.966C>T (p.His322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690369	CV140317		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1114-292C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690370	CV140318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1794C>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690371	CV140319		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+20C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690373	CV140321		HP:0001657	PMID:19225208|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2637G>A (p.Ala879=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8690374	CV140322		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2712C>T (p.Asn904=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690375	CV140323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2793+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690376	CV140324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3209+12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690377	CV140325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3933C>T (p.Cys1311=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690378	CV140326		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4038C>T (p.Ile1346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690379	CV140327		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4074+14A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8690380	CV140328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4170C>T (p.Thr1390=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690382	CV140330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690383	CV140331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4659C>T (p.Asp1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690384	CV140332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4829-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690385	CV140333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5064C>T (p.Ser1688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690386	CV140334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690387	CV140335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5214C>A (p.Gly1738=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690388	CV140336		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5292C>T (p.Asn1764=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690389	CV140337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5331C>T (p.Arg1777=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8690390	CV140338		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5360C>T (p.Thr1787Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690391	CV140339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5424G>A (p.Ala1808=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690392	CV140340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.371+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690393	CV140344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5529T>C (p.His1843=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690394	CV140345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.375A>G (p.Pro125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690395	CV140346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.426G>A (p.Ala142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690402	CV140353		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.324C>T (p.Asp108=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690404	CV140355		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.655A>G (p.Met219Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690405	CV140356		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.771G>A (p.Thr257=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690406	CV140357		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1116+18T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690407	CV140358		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1413G>A (p.Arg471=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690411	CV140362		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.201C>A (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690413	CV140364		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.30G>A (p.Glu10=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690417	CV140368		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2190G>C (p.Thr730=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690418	CV48894		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2484G>A (p.Pro828=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690444	CV140394		HP:0003002	PMID:16801346|PMID:25741868|PMID:26123647|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.324A>G (p.Arg108=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8690444	CV140394		HP:0012125	PMID:16801346|PMID:25741868|PMID:26123647|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.324A>G (p.Arg108=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690445	CV140395		HP:0012125	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+6C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8690447	CV140397		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.833-16C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690449	CV140399		HP:0003002	PMID:11196175|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1353T>C (p.Ile451=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8690450	CV140400		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1680G>C (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690451	CV140401		HP:0003002	PMID:11598162|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1744C>T (p.Leu582=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8690452	CV140402		HP:0003002	PMID:11968083|PMID:18788075|PMID:22006311|PMID:24033266|PMID:2403327|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2292C>T (p.Asp764=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8690452	CV140402		HP:0012125	PMID:11968083|PMID:18788075|PMID:22006311|PMID:24033266|PMID:2403327|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|PMID:8075649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2292C>T (p.Asp764=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690479	CV140430		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690479	CV140430		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1624-5T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8690480	CV140431		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2268= (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8690481	CV140432		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3465G>A (p.Leu1155=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690481	CV140432		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3465G>A (p.Leu1155=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8690482	CV140433		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5199A>G (p.Gln1733=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690482	CV140433		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5199A>G (p.Gln1733=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8690494	CV140445		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8690588	CV140539		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.402+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690730	CV140681		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015697.9(COQ2):c.64A>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8690732	CV140683		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.189G>T (p.Val63=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8690784	CV140738		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.162G>A (p.Ser54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690785	CV140739		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-74A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690786	CV140740		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.67-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690841	CV140795		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.249T>C (p.Val83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690843	CV140797		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.439-7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690844	CV140798		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.543A>T (p.Ile181=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690845	CV140799		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.684+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690846	CV140800		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.685-14T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690847	CV140801		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.777A>G (p.Lys259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690849	CV140803		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1351C>T (p.Leu451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690850	CV140804		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1422A>C (p.Gly474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690851	CV140805		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*18A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690852	CV140806		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690853	CV140807		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6614+3294G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8690856	CV140810		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-645T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8690857	CV140811		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9225-301T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8690860	CV140814		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+5593T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8690861	CV140815		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+5601G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	8690865	CV140819		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2380+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8690906	CV140861		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1719C>T (p.Asn573=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690908	CV140863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.57C>T (p.Asn19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690911	CV140866		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.4(DSG2):c.1260T>G (p.Thr420=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690912	CV140867		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1491C>T (p.Pro497=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690913	CV140868		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2703A>G (p.Lys901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690914	CV140869		HP:0001638	PMID:21397041|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.6G>A (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690916	CV140871		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1206G>A (p.Lys402=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690918	CV140873		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2986-6T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690919	CV140874		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4588G>T (p.Val1530Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8690920	CV140875		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7734C>T (p.Ser2578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690921	CV140876		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8605A>G (p.Ile2869Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690921	CV140876		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8605A>G (p.Ile2869Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690921	CV140876		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8605A>G (p.Ile2869Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690921	CV140876		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8605A>G (p.Ile2869Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690940	CV140895		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.887G>A (p.Arg296His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690941	CV140896		HP:0011147	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.64-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690942	CV140897		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.210A>G (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690943	CV140898		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690944	CV140899		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1587G>A (p.Ala529=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690945	CV140900		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1893C>T (p.Tyr631=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8690945	CV140900		HP:0011147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1893C>T (p.Tyr631=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8690965	CV140920		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.171G>T (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690966	CV140921		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.762G>A (p.Ala254=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8690967	CV140922		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.849T>C (p.Tyr283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690968	CV140923		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.903G>C (p.Pro301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690970	CV140925		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.24G>A (p.Val8=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8690971	CV140926		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.129C>G (p.Ala43=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690985	CV140944		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3787A>G (p.Ile1263Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8690991	CV140950		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4093A>G (p.Lys1365Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8690997	CV140956		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5044G>T (p.Asp1682Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691000	CV140959		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5705A>T (p.Asn1902Ile)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691001	CV140960		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:25741868|PMID:26593283|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6119T>A (p.Val2040Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8691003	CV140962		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7666A>T (p.Ser2556Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691004	CV140963		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.334G>A (p.Val112Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691005	CV140964		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.359C>T (p.Thr120Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691006	CV140965		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1146T>C (p.Asn382=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691007	CV140966		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1300-3C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691009	CV140968		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1712A>G (p.Gln571Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691010	CV140969		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1809C>T (p.Val603=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691011	CV140970		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1891G>A (p.Gly631Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691012	CV140971		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1922A>T (p.Glu641Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691013	CV140972		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2024-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8691014	CV140973		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2259+10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8691016	CV140975		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2733T>C (p.Asn911=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8691019	CV140978		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.672C>T (p.Asn224=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8691020	CV140979		HP:0003002	PMID:15695377|PMID:23028338|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.705C>T (p.Pro235=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8691029	CV140988		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1485G>A (p.Leu495=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691030	CV140989		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.*5C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8691046	CV141005		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.2420-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691114	CV141073		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.927G>A (p.Pro309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691115	CV141074		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1236+14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691116	CV141075		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1302C>T (p.Cys434=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691117	CV141076		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.309C>T (p.Ala103=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691128	CV141087		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.619-20C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8691128	CV141087		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.619-20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691138	CV141097		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.363G>C (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691138	CV141097		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.363G>C (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8691139	CV141098		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.450C>T (p.His150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691139	CV141098		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.450C>T (p.His150=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8691140	CV141099		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>T (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691140	CV141099		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>T (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8691141	CV141100		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1077G>A (p.Leu359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691141	CV141100		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.1077G>A (p.Leu359=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	8691152	CV141111		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.255+12C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691153	CV141112		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.441G>T (p.Arg147=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691154	CV141113		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.501G>A (p.Pro167=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691155	CV141114		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.633T>C (p.Asp211=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691156	CV141115		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.954C>T (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691157	CV141116		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1086T>C (p.Ile362=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691158	CV141117		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1155C>A (p.Gly385=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691159	CV141118		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1284G>A (p.Pro428=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691160	CV141119		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1350A>G (p.Lys450=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8691228	CV141188		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3083G>T (p.Ser1028Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691229	CV141189		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3084C>T (p.Ser1028=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691230	CV141190		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-30G>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8691231	CV141191		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.7C>A (p.Pro3Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691232	CV141192		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+8C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8691274	CV141234		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1620+11G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691285	CV141245		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2648C>G (p.Pro883Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691285	CV141245		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2648C>G (p.Pro883Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691285	CV141245		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2648C>G (p.Pro883Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691285	CV141245		HP:0005110	PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2648C>G (p.Pro883Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691285	CV141245		HP:0030682	PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2648C>G (p.Pro883Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691286	CV141246		HP:0001638	PMID:23623143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.3337A>G (p.Met1113Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691304	CV141264		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1140C>T (p.Val380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691305	CV141265		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1216-9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691306	CV141266		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1688G>C (p.Gly563Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691308	CV141268		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.144C>T (p.Ala48=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691309	CV141269		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.428-10G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691315	CV141275		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.959-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691338	CV141298		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3417T>C (p.Tyr1139=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8691345	CV141305		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.156C>T (p.Tyr52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691346	CV141306		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.380-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691347	CV141307		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.380-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691348	CV141308		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.642G>A (p.Ala214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691349	CV141309		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1179C>T (p.His393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691350	CV141310		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1186G>A (p.Ala396Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691350	CV141310		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1186G>A (p.Ala396Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691351	CV141311		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1289-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691352	CV141312		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1728C>G (p.Pro576=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691353	CV141313		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1971G>A (p.Glu657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691354	CV141314		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2073T>C (p.Phe691=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691365	CV141325		HP:0001319	PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691365	CV141325		HP:0001347	PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691365	CV141325		HP:0002127	PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691365	CV141325		HP:0002134	PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691365	CV141325		HP:0002169	PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691365	CV141325		HP:0002376	PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691365	CV141325		HP:0002500	PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2336G>A (p.Arg779His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8691372	CV141332		HP:0001989	PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:31680123|PMID:8423615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.8396G>A (p.Arg2799His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691372	CV141332		HP:0002804	PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:31680123|PMID:8423615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.8396G>A (p.Arg2799His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691419	CV141379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.443-9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8691427	CV141387		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-17C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691428	CV141388		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.139T>C (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691428	CV141388		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.139T>C (p.Leu47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691430	CV141390		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-35C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691431	CV141391		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.609C>T (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8691438	CV141398		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-335G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691440	CV141400		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.114+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691476	CV141436		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2502+18A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691476	CV141436		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2502+18A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691483	CV141443		HP:0012798	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1869C>T (p.Ala623=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691483	CV141443		HP:0032051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1869C>T (p.Ala623=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691484	CV141444		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2565C>T (p.His855=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691484	CV141444		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2565C>T (p.His855=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691513	CV141479		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29541C>T (p.Phe9847=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691523	CV141490		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1537-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691525	CV141492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33106378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41330-7T>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8691525	CV141492		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33106378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41330-7T>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8691535	CV141502		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59344+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691535	CV141502		HP:0004756	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59344+3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691537	CV141504		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66051G>A (p.Val22017=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8691542	CV141509		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69716-5C>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	8691543	CV141510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75738A>G (p.Glu25246=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691546	CV141513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85248A>T (p.Thr28416=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8691548	CV141515		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91557T>C (p.Asp30519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691549	CV141516		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:32039858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95415C>A (p.Phe31805Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8691555	CV141522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104457C>T (p.Tyr34819=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8691557	CV141524		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107397C>T (p.Ser35799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691563	CV141530		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8902+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691563	CV141530		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8902+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691563	CV141530		HP:0005110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8902+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691567	CV141534		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10163G>A (p.Arg3388Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8691567	CV141534		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10163G>A (p.Arg3388Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691575	CV141542		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18961A>G (p.Ile6321Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691577	CV141544		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21555C>A (p.Ile7185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691584	CV141551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691584	CV141551		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.70-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691636	CV141603		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2799G>A (p.Ala933=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691637	CV141604		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.3333T>C (p.Ala1111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691638	CV141605		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1290C>T (p.Asp430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691647	CV141614		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691651	CV141618		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1797C>A (p.Val599=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8691655	CV141622		HP:0000819	PMID:10679252|PMID:12955714|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2158A>G (p.Ile720Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	8691655	CV141622		HP:0005978	PMID:10679252|PMID:12955714|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2158A>G (p.Ile720Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691696	CV141663		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2025T>C (p.His675=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691697	CV141664		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2031G>A (p.Pro677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691713	CV141680		HP:0001657	PMID:21967835|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.24G>A (p.Ala8=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8691725	CV141692		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.2(KCNJ2):c.*18T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691726	CV141693		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.171T>C (p.Ser57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691727	CV141694		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.810T>G (p.Leu270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691728	CV141695		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.834T>C (p.His278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691729	CV141696		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.844C>G (p.Gln282Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691730	CV141697		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.937+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691731	CV141698		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.938-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691735	CV141702		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691737	CV141704		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.811C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691737	CV141704		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.811C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691738	CV141705		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+4C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8691740	CV141707		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691740	CV141707		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691741	CV141708		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1749C>T (p.Arg583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691741	CV141708		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1749C>T (p.Arg583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691742	CV141709		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691743	CV141710		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1860C>T (p.His620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691743	CV141710		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1860C>T (p.His620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691744	CV141711		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1944C>T (p.Val648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691744	CV141711		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1944C>T (p.Val648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691746	CV141713		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.207G>T (p.Ala69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691747	CV141714		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.447C>T (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691747	CV141714		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.447C>T (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691748	CV141715		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.459G>A (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691748	CV141715		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.459G>A (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691797	CV141764		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691797	CV141764		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691797	CV141764		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691797	CV141764		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691797	CV141764		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691797	CV141764		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8691801	CV141768		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1459C>T (p.His487Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691805	CV141772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1854G>A (p.Gln618=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691810	CV141777		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8691836	CV141803		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.465C>T (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8691842	CV141809		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.-24+8T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	8691852	CV141819		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.872A>G (p.Asn291Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8691963	CV141929		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1351-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8691991	CV141957		HP:0003002	PMID:17555131|PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31332305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1560A>G (p.Gly520=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8691993	CV141959		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.984C>T (p.Ser328=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8691997	CV141963		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3172+20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8692026	CV141992		HP:0100723	PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.2756A>G (p.Asp919Gly)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	8692028	CV141994		HP:0100723	PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1049A>G (p.Lys350Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692037	CV142003		HP:0100723	PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1783C>T (p.His595Tyr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692041	CV142007		HP:0100723	PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.524C>T (p.Ser175Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692044	CV142010		HP:0003003	PMID:16557584|PMID:20725929|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.42C>T (p.Ile14=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8692046	CV142012		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.264+11G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8692047	CV142013		HP:0003003	PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025077.4(TOE1):c.-45G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8692052	CV142018		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1431A>G (p.Val477=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8692054	CV142020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1720C>A (p.Arg574=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692054	CV142020		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1720C>A (p.Arg574=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692055	CV142021		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1989T>A (p.Ala663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692055	CV142021		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1989T>A (p.Ala663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692056	CV142022		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3285G>A (p.Thr1095=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692056	CV142022		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3285G>A (p.Thr1095=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692058	CV142024		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692059	CV142025		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692063	CV142029		HP:0001638	PMID:18258667|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:33673806|PMID:34400558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-19G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8692063	CV142029		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:33673806|PMID:34400558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-19G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8692111	CV142077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2184G>A (p.Ala728=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692111	CV142077		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2184G>A (p.Ala728=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692112	CV142078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2679+7C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8692112	CV142078		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2679+7C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8692113	CV142079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692113	CV142079		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692114	CV142080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3402G>A (p.Lys1134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692114	CV142080		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3402G>A (p.Lys1134=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692115	CV142081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3564T>C (p.Thr1188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692115	CV142081		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3564T>C (p.Thr1188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692115	CV142081		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3564T>C (p.Thr1188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692116	CV142082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3603C>G (p.Ala1201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692116	CV142082		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3603C>G (p.Ala1201=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692117	CV142083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3621C>T (p.Ile1207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692117	CV142083		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3621C>T (p.Ile1207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692117	CV142083		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3621C>T (p.Ile1207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692118	CV142084		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3993C>T (p.His1331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692118	CV142084		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3993C>T (p.His1331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692120	CV142086		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4827C>T (p.Asn1609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692120	CV142086		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4827C>T (p.Asn1609=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692121	CV142087		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692122	CV142088		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692122	CV142088		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692123	CV142089		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5574G>A (p.Arg1858=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8692124	CV142090		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.240C>T (p.Asn80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692124	CV142090		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.240C>T (p.Asn80=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692125	CV142091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.540C>A (p.Ser180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692125	CV142091		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.540C>A (p.Ser180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692126	CV142092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.633G>A (p.Pro211=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692126	CV142092		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.633G>A (p.Pro211=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692127	CV142093		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.714C>T (p.Asn238=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8692127	CV142093		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.714C>T (p.Asn238=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8692128	CV142094		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692128	CV142094		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692128	CV142094		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692129	CV142095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1230C>T (p.Tyr410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692129	CV142095		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1230C>T (p.Tyr410=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692130	CV142096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407T>C (p.Asp469=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8692130	CV142096		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407T>C (p.Asp469=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8692131	CV142097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1482T>C (p.Phe494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692131	CV142097		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1482T>C (p.Phe494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692132	CV142098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1632C>T (p.Thr544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692132	CV142098		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1632C>T (p.Thr544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692136	CV142102		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.279G>A (p.Ala93=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692137	CV142103		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.482-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692138	CV142104		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.559+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692146	CV142112		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.76+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692147	CV142113		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.76+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692163	CV142129		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1124+6G>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692164	CV142130		HP:0003002	PMID:24349281|PMID:25712764|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29929473|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1690G>A (p.Glu564Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8692165	CV142131		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1914+10G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692248	CV142214		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1408G>C (p.Glu470Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692366	CV142335		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.465C>T (p.Asn155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692367	CV142336		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1086G>A (p.Ala362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692368	CV142337		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1791C>T (p.Phe597=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692369	CV142338		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2337T>C (p.Phe779=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692370	CV142339		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2400C>T (p.Asp800=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692371	CV142340		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.331A>C (p.Arg111=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692372	CV142341		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.711+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692373	CV142342		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.873T>C (p.Ser291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692374	CV142343		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.915G>A (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692378	CV142347		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.145G>T (p.Asp49Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692382	CV142351		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.132T>C (p.Asp44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692402	CV142371		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.162C>T (p.Gly54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692403	CV142372		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.387G>A (p.Pro129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692404	CV142373		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.663-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692405	CV142374		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.678G>A (p.Ser226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692406	CV142375		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.831G>A (p.Pro277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692407	CV142376		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692408	CV142377		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.906-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692409	CV142378		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.906C>T (p.Val302=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692412	CV142381		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.42C>T (p.Gly14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692423	CV142392		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.7T>C (p.Phe3Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8692424	CV142393		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.11G>C (p.Arg4Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8692425	CV142394		HP:0001638	PMID:16567567|PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:34317382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2483C>T (p.Thr828Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8692426	CV142395		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2023C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692428	CV142397		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1509T>C (p.Asn503=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692429	CV142398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2070C>G (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8692434	CV142403		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1560G>A (p.Ala520=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8692435	CV142404		HP:0003002	PMID:23709753|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1609G>A (p.Glu537Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692437	CV142406		HP:0003002	PMID:20205264|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2187C>G (p.Leu729=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692481	CV142450		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2481-7C>T		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	8692544	CV142513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.591C>T (p.Pro197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692569	CV142538		HP:0003002	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9788441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1104T>C (p.Asp368=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692573	CV142542		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1379+20C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8692577	CV142546		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8692587	CV142556		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.999G>C (p.Leu333=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692588	CV142557		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.1197C>T (p.Phe399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692591	CV142560		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.345C>T (p.Asp115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692592	CV142561		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.364C>A (p.Arg122=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692593	CV142562		HP:0001924	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.397G>A (p.Asp133Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8692603	CV142572		HP:0003002	PMID:20697805|PMID:21537932|PMID:21980511|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.186A>G (p.Gln62=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8692604	CV142573		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26740214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.145+12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692605	CV142574		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.481-7G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692606	CV142575		HP:0003002	PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26979391|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.695G>A (p.Arg232Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692607	CV142576		HP:0003002	PMID:15170666|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21822267|PMID:22415235|PMID:24130102|PMID:24784581|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26764160|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.698A>G (p.Glu233Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692608	CV142577		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.216C>T (p.Tyr72=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692610	CV142579		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.873C>T (p.Arg291=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8692611	CV142580		HP:0003002	PMID:21822267|PMID:22415235|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.904-3C>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8692624	CV142591		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.437+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692625	CV142592		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.510G>A (p.Gln170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692636	CV142603		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1986G>A (p.Pro662=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692637	CV142604		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2303= (p.Ser768=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692640	CV142607		HP:0000510	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.910C>G (p.Gln304Glu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692640	CV142607		HP:0000548	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.910C>G (p.Gln304Glu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692640	CV142607		HP:0030642	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.910C>G (p.Gln304Glu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692641	CV142608		HP:0000510	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.929G>A (p.Arg310Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692641	CV142608		HP:0000548	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.929G>A (p.Arg310Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692641	CV142608		HP:0030642	PMID:16885924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.929G>A (p.Arg310Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692642	CV142609		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1013A>G (p.Asp338Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692642	CV142609		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1013A>G (p.Asp338Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692642	CV142609		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1013A>G (p.Asp338Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692644	CV142611		HP:0000510	PMID:17698758|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-11A>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692644	CV142611		HP:0000548	PMID:17698758|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-11A>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692644	CV142611		HP:0030642	PMID:17698758|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-11A>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	8692662	CV142629		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.4(RPL11):c.-37C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8692663	CV142630		HP:0004810	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+14=		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692671	CV142638		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.726C>T (p.Asp242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692672	CV142639		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1053A>G (p.Thr351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692673	CV142640		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1218G>A (p.Ser406=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692675	CV142642		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1296C>A (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692678	CV142645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3372G>A (p.Pro1124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692679	CV142646		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3888C>T (p.Asn1296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692681	CV142648		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5571G>A (p.Pro1857=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692682	CV142649		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5613C>T (p.Asp1871=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692685	CV142652		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7161G>A (p.Ala2387=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692686	CV142653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7343-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692687	CV142654		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9672C>T (p.Ser3224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692688	CV142655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10017C>T (p.His3339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692689	CV142656		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10221G>A (p.Ser3407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692690	CV142657		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10231-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8692691	CV142658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11634A>G (p.Leu3878=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692703	CV142670		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692704	CV142671		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1113+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8692705	CV142672		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1239+14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8692706	CV142673		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.48G>C (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692707	CV142674		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.333A>G (p.Leu111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692728	CV142695		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.267C>T (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8692729	CV142696		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.300C>T (p.Asp100=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	8692731	CV142698		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.351C>T (p.Gly117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692774	CV142741		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.21T>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692774	CV142741		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.21T>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692774	CV142741		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.21T>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692775	CV142742		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.360C>T (p.Ile120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692776	CV142743		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.435C>T (p.Cys145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692777	CV142744		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.795C>T (p.Ala265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692778	CV142745		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.885G>A (p.Glu295=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692779	CV142746		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1008G>A (p.Pro336=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692780	CV142747		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1044C>T (p.Pro348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692781	CV142748		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1050C>T (p.His350=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692782	CV142749		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1065C>T (p.Phe355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692783	CV142750		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1152C>T (p.Ser384=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692784	CV142751		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1236C>T (p.Val412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692785	CV142752		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1281C>T (p.Thr427=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692786	CV142753		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1479G>A (p.Arg493=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692787	CV142754		HP:0001638	PMID:19026623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1743G>A (p.Ser581=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8692787	CV142754		HP:0011675	PMID:19026623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1743G>A (p.Ser581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692788	CV142755		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1755C>T (p.His585=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692789	CV142756		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2001C>T (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692790	CV142757		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2437-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692791	CV142758		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2667C>T (p.Leu889=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692794	CV142761		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3618C>T (p.Phe1206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692795	CV142762		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692796	CV142763		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3807C>T (p.Ala1269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692797	CV142764		HP:0011675	PMID:10508990|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3870G>A (p.Leu1290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692799	CV142766		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4299T>C (p.Tyr1433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692800	CV142767		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4887A>T (p.Ile1629=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8692802	CV142769		HP:0011675	PMID:18849657|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5364C>T (p.Asp1788=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692803	CV142770		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5793G>A (p.Ala1931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692835	CV142802		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.144G>C (p.Val48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692944	CV142910		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692947	CV142913		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.*8A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692949	CV142915		HP:0012727	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.508A>G (p.Ile170Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8692954	CV142920		HP:0012727	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.309A>G (p.Leu103=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8692957	CV142923		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.*11C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8692958	CV142924		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.909+17G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8692959	CV142925		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.984C>T (p.Pro328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692960	CV142926		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1377C>T (p.Asp459=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692961	CV142927		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.166C>T (p.Pro56Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8692964	CV142930		HP:0000169	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1989A>C (p.Ile663=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8693007	CV142972		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1330G>A (p.Val444Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8693046	CV143011		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6234C>T (p.Ala2078=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8693069	CV143034		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+9G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8693073	CV143038		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.787T>C (p.Leu263=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8693075	CV143040		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.882G>A (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8693078	CV143043		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.*8C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8693128	CV143093		HP:0001706	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.646+14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8693196	CV143162		HP:0000556	PMID:24791901|PMID:27162334|PMID:28173158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1627G>A (p.Glu543Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8696054	CV143199		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+12_1421+32del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696085	CV143200		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1907del (p.Phe636fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696091	CV143206		HP:0009804	PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526585|PMID:36071541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.637G>A (p.Gly213Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	8696092	CV143207		HP:0001258	PMID:24374284|PMID:27780564|PMID:28492532|PMID:29276893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.3(GJC2):c.-170A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8696096	CV97376		HP:0002861	PMID:19718025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005235.3(ERBB4):c.1354G>A (p.Glu452Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696157	CV139368		HP:0100021	PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34494111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.2083C>T (p.Arg695Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696172	CV143254		HP:0001249	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2491_2494del (p.Leu831fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696178	CV132377		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198406.3(PAQR6):c.*663C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696179	CV132378		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001622.4(AHSG):c.574-298T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696180	CV132379		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001622.4(AHSG):c.574-149A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696181	CV132380		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.67+11205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696182	CV132381		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.67+14128T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696183	CV132382		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.68-18471G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696184	CV132383		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.68-13570A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696185	CV132384		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.68-9931G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696186	CV132385		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.68-6677C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696187	CV132386		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.68-5908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696188	CV132387		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.68-5843A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696189	CV132388		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.68-5493C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696190	CV132389		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.234-905G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696191	CV132390		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.923-767T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696192	CV132391		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000610.4(CD44):c.2024+779A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696193	CV132392		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.2(HAO1):c.*697T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696194	CV132393		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.814-2945A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696195	CV132394		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.814-4211G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696196	CV132395		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.721+1617G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696197	CV132396		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.545+1171T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696198	CV132397		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.290-1983G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696199	CV132398		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.290-4862A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696200	CV132399		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.289+8188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696201	CV132400		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.289+5965C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696202	CV132401		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.289+2189G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696203	CV132402		HP:0008672	PMID:24886237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017545.3(HAO1):c.137+329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696211	CV150119		HP:0000166	PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11886537|PMID:12112662|PMID:28492532|PMID:29410039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.96T>G (p.Tyr32Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696212	CV150120		HP:0000166	PMID:14974080|PMID:15585850|PMID:19816003|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:28492532|PMID:34515563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696313	CV150231		HP:0003011	PMID:21186264|PMID:22742934|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:25046369|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1733T>C (p.Phe578Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8696329	CV150264		HP:0000100	PMID:10453743|PMID:15327387|PMID:15464418|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:27135212|PMID:28492532|PMID:28619084|PMID:29127259|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33dup (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8696373	CV150475		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2193C>T (p.Tyr731=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8696374	CV150476		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6572+12G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8696378	CV150480		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6095+15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	8696379	CV150481		HP:0006721	PMID:22864661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2082T>G (p.Pro694=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696382	CV150484		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2685A>G (p.Leu895=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8696383	CV150485		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1568+15G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8696384	CV150486		HP:0003002	PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:24506336|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:27708748|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29470806|PMID:29520813|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31360903|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8696384	CV150486		HP:0003003	PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:24506336|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:27708748|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29470806|PMID:29520813|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31360903|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8696384	CV150486		HP:0012125	PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:24506336|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:27708748|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29470806|PMID:29520813|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31360903|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8696384	CV150486		HP:0012126	PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:24506336|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:27708748|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29470806|PMID:29520813|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31360903|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8696385	CV150487		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:16912137|PMID:19075037|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23083876|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:31492822|PMID:32741965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+2T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8696385	CV150487		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:16912137|PMID:19075037|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23083876|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:31492822|PMID:32741965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+2T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8696391	CV150493		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:32068069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696391	CV150493		HP:0100615	PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:32068069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696392	CV150494		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.749T>C (p.Val250Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696396	CV150498		HP:0003002	PMID:11968083|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+5C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8696396	CV150498		HP:0012125	PMID:11968083|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+5C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696398	CV150500		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:31983162|PMID:33257846|PMID:34088725|PMID:34503094|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:36008825|PMID:36309086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.5(TP53):c.319T>C (p.Tyr107His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696398	CV150500		HP:0003003	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:31983162|PMID:33257846|PMID:34088725|PMID:34503094|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:36008825|PMID:36309086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.5(TP53):c.319T>C (p.Tyr107His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696398	CV150500		HP:0200022	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:31983162|PMID:33257846|PMID:34088725|PMID:34503094|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:36008825|PMID:36309086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.5(TP53):c.319T>C (p.Tyr107His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696400	CV150502		HP:0003002	PMID:18058223|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32957588|PMID:33840814|PMID:37725924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.444+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696403	CV150505		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1166G>A (p.Arg389His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8696409	CV150511		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-6dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8696412	CV150514		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7468G>A (p.Asp2490Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0004808	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0006725	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0006775	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0011797	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0030078	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0030359	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0030692	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0100013	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0100615	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696413	CV150515		HP:0100834	PMID:10589545|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.422G>A (p.Cys141Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696417	CV150519		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:28801450|PMID:30651582|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.633T>A (p.Asp211Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696418	CV150520		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1937-13T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696420	CV150522		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.133G>T (p.Glu45Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696422	CV150524		HP:0003002	PMID:12624141|PMID:21642682|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:32658311|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.775C>T (p.Pro259Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696424	CV150526		HP:0003002	PMID:18297428|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1542+11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8696425	CV150527		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29641532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2418G>T (p.Leu806Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696431	CV150533		HP:0003002	PMID:17033622|PMID:21279724|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3103C>T (p.Arg1035Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8696431	CV150533		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:21279724|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3103C>T (p.Arg1035Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0006739	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0011459	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0011797	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0012539	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0030692	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0100615	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696433	CV150535		HP:0100834	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:17606709|PMID:19468865|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:22672556|PMID:23246812|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26556299|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.844C>G (p.Arg282Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696435	CV150537		HP:0003002	PMID:18634022|PMID:21965147|PMID:25741868|PMID:28120234|PMID:28492532|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6047A>G (p.Asp2016Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696435	CV150537		HP:0011442	PMID:18634022|PMID:21965147|PMID:25741868|PMID:28120234|PMID:28492532|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6047A>G (p.Asp2016Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696437	CV150539		HP:0100615	PMID:21279724|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3149C>A (p.Thr1050Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8696440	CV150542		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.306del (p.Phe102fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696442	CV150544		HP:0003003	PMID:11051386|PMID:17949294|PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:33130102|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.566G>A (p.Arg189His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696443	CV150545		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26888055|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696448	CV150550		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28640387|PMID:29684080|PMID:30256826|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35245693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2281A>G (p.Arg761Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696453	CV150555		HP:0012114	PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:30311375|PMID:32658311|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2474C>T (p.Pro825Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696453	CV150555		HP:0012125	PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:30311375|PMID:32658311|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2474C>T (p.Pro825Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696453	CV150555		HP:0100615	PMID:25067988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:30311375|PMID:32658311|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2474C>T (p.Pro825Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696461	CV150563		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22538716|PMID:22725699|PMID:23117857|PMID:24240112|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28588062|PMID:29278735|PMID:30847381|PMID:30949688|PMID:32658311|PMID:33077847|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.577C>T (p.Arg193Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696464	CV150566		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24448499|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30322717|PMID:30612635|PMID:32427313|PMID:32830346|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1871C>A (p.Ser624Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696464	CV150566		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24448499|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30322717|PMID:30612635|PMID:32427313|PMID:32830346|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1871C>A (p.Ser624Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696465	CV150567		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:32241597|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.546A>C (p.Lys182Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8696466	CV150568		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29596542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6977G>A (p.Arg2326Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696478	CV150580		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:17718861|PMID:183784|PMID:24763289|PMID:25111426|PMID:25370038|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:30128536|PMID:31204389|PMID:31391288|PMID:32642664|PMID:35014770|PMID:36425062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3725G>A (p.Arg1242His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696485	CV150587		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7331A>T (p.Asp2444Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696489	CV150591		HP:0003002	PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16557584|PMID:17081686|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:23108399|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28551381|PMID:29406563|PMID:29625052|PMID:29967336|PMID:30564557|PMID:30604180|PMID:30787465|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31942411|PMID:32338768|PMID:33130102|PMID:34426522|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696489	CV150591		HP:0003003	PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16557584|PMID:17081686|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:23108399|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28551381|PMID:29406563|PMID:29625052|PMID:29967336|PMID:30564557|PMID:30604180|PMID:30787465|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31942411|PMID:32338768|PMID:33130102|PMID:34426522|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696489	CV150591		HP:0006753	PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16557584|PMID:17081686|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:23108399|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28551381|PMID:29406563|PMID:29625052|PMID:29967336|PMID:30564557|PMID:30604180|PMID:30787465|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31942411|PMID:32338768|PMID:33130102|PMID:34426522|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696489	CV150591		HP:0030434	PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16557584|PMID:17081686|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:23108399|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28551381|PMID:29406563|PMID:29625052|PMID:29967336|PMID:30564557|PMID:30604180|PMID:30787465|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31942411|PMID:32338768|PMID:33130102|PMID:34426522|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696493	CV150595		HP:0003002	PMID:22090377|PMID:22419737|PMID:24879340|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31358837|PMID:32068069|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1561C>T (p.Arg521Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696502	CV150604		HP:0100615	PMID:18199528|PMID:19307944|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27121310|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:29069792|PMID:31062380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4055T>C (p.Val1352Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696528	CV150630		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:30883245|PMID:31206626|PMID:31658756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1703G>T (p.Arg568Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8696530	CV150632		HP:0003002	PMID:24549055|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8696530	CV150632		HP:0006721	PMID:24549055|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696535	CV150637		HP:0012114	PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1341C>G (p.Phe447Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8696538	CV150640		HP:0003002	PMID:25480502|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29659587|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.496+4T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696542	CV150644		HP:0100615	PMID:23555315|PMID:24894818|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:29891727|PMID:30306255|PMID:31742824|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3790C>T (p.Leu1264Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8696544	CV150646		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:31867841|PMID:32091409|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.755G>A (p.Ser252Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8696546	CV150648		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1456T>C (p.Ser486Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696549	CV150652		HP:0003003	PMID:21244692|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:32310333|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34008015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696549	CV150652		HP:0012125	PMID:21244692|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:32310333|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34008015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696563	CV150666		HP:0001402	PMID:10094547|PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15857185|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26138249|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29367705|PMID:29419868|PMID:30897307|PMID:31069152|PMID:34479915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8696563	CV150666		HP:0003003	PMID:10094547|PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15857185|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26138249|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29367705|PMID:29419868|PMID:30897307|PMID:31069152|PMID:34479915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8696563	CV150666		HP:0006753	PMID:10094547|PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15857185|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26138249|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29367705|PMID:29419868|PMID:30897307|PMID:31069152|PMID:34479915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8696570	CV150673		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1141A>G (p.Met381Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696570	CV150673		HP:0012125	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1141A>G (p.Met381Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696572	CV150675		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:19194194|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1634_1635del (p.Lys545fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696591	CV150694		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.227C>A (p.Thr76Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696596	CV150699		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2948T>A (p.Ile983Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	8696606	CV150709		HP:0100615	PMID:18414782|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.823A>G (p.Ile275Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696632	CV150735		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5290C>G (p.Gln1764Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8696647	CV150750		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30214756|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:34130653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8965C>G (p.Gln2989Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8696657	CV150760		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1423T>A (p.Phe475Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696657	CV150760		HP:0003003	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1423T>A (p.Phe475Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696657	CV150760		HP:0012125	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1423T>A (p.Phe475Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696662	CV150765		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.835T>C (p.Ser279Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8696669	CV150772		HP:0002859	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:30128536|PMID:31100584|PMID:31965077|PMID:33467402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696669	CV150772		HP:0003003	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:30128536|PMID:31100584|PMID:31965077|PMID:33467402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696674	CV150777		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2417C>T (p.Pro806Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696681	CV150784		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:27157322|PMID:27907908|PMID:28123851|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30702160|PMID:32782288|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2339C>G (p.Ser780Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696695	CV150798		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2274T>G (p.Ser758Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8696706	CV150809		HP:0012114	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.502A>T (p.Arg168Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8696706	CV150809		HP:0100615	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.502A>T (p.Arg168Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	8696709	CV150812		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32191290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.358A>G (p.Lys120Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696710	CV150813		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9071A>C (p.Asn3024Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696710	CV150813		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9071A>C (p.Asn3024Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696720	CV150823		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2743G>A (p.Ala915Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8696722	CV150825		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26104880|PMID:28492532|PMID:30548481|PMID:35001868|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.122C>A (p.Pro41Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696726	CV150829		HP:0100615	PMID:22216297|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:34172528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.704A>T (p.Asp235Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696727	CV150830		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.231A>T (p.Lys77Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8696729	CV150832		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7877G>A (p.Trp2626Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696729	CV150832		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7877G>A (p.Trp2626Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696739	CV150842		HP:0010788	PMID:11430832|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35171259|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.566C>T (p.Thr189Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8696747	CV150850		HP:0003002	PMID:19656415|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:29021619|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:30851065|PMID:33471991|PMID:34011307|PMID:34326862|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:36011273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0001402	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0003006	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0005550	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0006725	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0006739	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0006740	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0006775	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0011797	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0012056	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0012174	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0030078	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0030359	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0033770	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696752	CV150855		HP:0100013	PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>G (p.Asp281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696757	CV150860		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30613976|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8696757	CV150860		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30613976|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8696766	CV150869		HP:0100013	PMID:22126563|PMID:25741868|PMID:26852015|PMID:27257965|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:30415210|PMID:30725392|PMID:31161121|PMID:31428572|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33078592|PMID:33471991|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5590G>A (p.Asp1864Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696771	CV150874		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29368341|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1988A>G (p.Tyr663Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696780	CV150883		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:27148588|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1925A>G (p.Lys642Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696793	CV150896		HP:0012114	PMID:10425038|PMID:11298136|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:1300551|PMID:21445571|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29486991|PMID:29625052|PMID:30192042|PMID:30338439|PMID:31050087|PMID:31214711|PMID:31589614|PMID:31741144|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:33280026|PMID:33462019|PMID:34204722|PMID:8845835|PMID:8968760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696794	CV150897		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:32283892|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2021A>G (p.His674Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	8696799	CV150902		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3604A>G (p.Met1202Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696803	CV150906		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.816C>T (p.Tyr272=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8696807	CV150910		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2101C>T (p.His701Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696808	CV150911		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3155A>G (p.Glu1052Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696812	CV150915		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.76A>G (p.Met26Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8696843	CV150946		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:35128723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3026A>T (p.Lys1009Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696848	CV150951		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.340C>T (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8696862	CV150965		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27468087|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1888G>A (p.Val630Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696868	CV150972		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27449771|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3361G>A (p.Glu1121Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696873	CV150977		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31409081|PMID:32546644|PMID:34981296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1824_1826del (p.Lys608del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696875	CV150979		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1814C>G (p.Thr605Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696886	CV150990		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.854A>G (p.Asp285Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696886	CV150990		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.854A>G (p.Asp285Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696886	CV150990		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.854A>G (p.Asp285Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696886	CV150990		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.854A>G (p.Asp285Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696892	CV150996		HP:0003003	PMID:15236166|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:21171015|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:27145315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103-2A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8696892	CV150996		HP:0012126	PMID:15236166|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:21171015|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:27145315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1103-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696893	CV150997		HP:0002885	PMID:24830819|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26681678|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29446198|PMID:30103829|PMID:30472649|PMID:31343793|PMID:32073954|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696893	CV150997		HP:0012125	PMID:24830819|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26681678|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29446198|PMID:30103829|PMID:30472649|PMID:31343793|PMID:32073954|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696893	CV150997		HP:0012126	PMID:24830819|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26681678|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29446198|PMID:30103829|PMID:30472649|PMID:31343793|PMID:32073954|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8696897	CV151001		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1208A>G (p.Lys403Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8696909	CV151013		HP:0012114	PMID:24100870|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31742824|PMID:33294277|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3244C>T (p.Pro1082Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696909	CV151013		HP:0100615	PMID:24100870|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31742824|PMID:33294277|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3244C>T (p.Pro1082Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8696934	CV151038		HP:0100615	PMID:21980511|PMID:23117857|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33471991|PMID:36099300|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696937	CV151041		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:24073290|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30306255|PMID:31391288|PMID:32547938|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4004A>C (p.Glu1335Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696945	CV151049		HP:0003003	PMID:15937982|PMID:16758124|PMID:20167696|PMID:24814045|PMID:25058500|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165003|PMID:28223274|PMID:28492532|PMID:29394989|PMID:29849630|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:30055349|PMID:30254663|PMID:30374176|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34597585|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7759C>T (p.Leu2587Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696946	CV151050		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3237T>G (p.Ile1079Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696947	CV151051		HP:0003003	PMID:11719428|PMID:16982735|PMID:18996005|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.434G>A (p.Arg145Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8696947	CV151051		HP:0012125	PMID:11719428|PMID:16982735|PMID:18996005|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.434G>A (p.Arg145Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696951	CV151055		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30086788|PMID:30287823|PMID:30290804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8696964	CV151068		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8696964	CV151068		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8696974	CV151078		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31422818|PMID:32251017|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3557G>A (p.Gly1186Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8696975	CV151079		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20301390|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30128536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.742del (p.Arg248fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8696978	CV151082		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:31285513|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.147_150del (p.Lys49fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8696978	CV151082		HP:0012126	PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:31285513|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.147_150del (p.Lys49fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8696982	CV151086		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.654del (p.Asp219fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8696987	CV151091		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:19556618|PMID:20522432|PMID:21305319|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.920-1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	8696990	CV151094		HP:0001915	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31206626|PMID:33471991|PMID:33630411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.671G>A (p.Gly224Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8696991	CV151095		HP:0012125	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29978187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.216T>G (p.Tyr72Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8696992	CV151096		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1240C>T (p.Gln414Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8697003	CV151107		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5289A>G (p.Gln1763=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697019	CV151123		HP:0012126	PMID:23807571|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5893_5897del (p.Lys1965fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697024	CV151128		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30924587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.305G>T (p.Gly102Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697026	CV151130		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:16266405|PMID:18321536|PMID:23807571|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29506128|PMID:31050087|PMID:36988593|PMID:7792600|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5712dup (p.Ser1905fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8697026	CV151130		HP:0012126	PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:16266405|PMID:18321536|PMID:23807571|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29506128|PMID:31050087|PMID:36988593|PMID:7792600|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5712dup (p.Ser1905fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8697031	CV151135		HP:0005978	PMID:24584071|PMID:31676859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173851.3(SLC30A8):c.412C>T (p.Arg138Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697032	CV151136		HP:0005978	PMID:24584071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173851.3(SLC30A8):c.101_107del (p.Lys34fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697046	CV151150		HP:0001402	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:35264596|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8389A>G (p.Ser2797Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697046	CV151150		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:35264596|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8389A>G (p.Ser2797Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697046	CV151150		HP:0006753	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:35264596|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8389A>G (p.Ser2797Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697058	CV151162		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4219A>G (p.Ser1407Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697060	CV151164		HP:0003002	PMID:11241409|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34537906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1019C>T (p.Thr340Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697067	CV151171		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6013G>T (p.Asp2005Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697067	CV151171		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6013G>T (p.Asp2005Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697068	CV151172		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:31131967|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.535T>C (p.Tyr179His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697081	CV151185		HP:0002666	PMID:20154675|PMID:21156949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.248del (p.Phe83fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697093	CV151197		HP:0003002	PMID:12826609|PMID:16596195|PMID:17311302|PMID:21288114|PMID:21747090|PMID:24952744|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26467025|PMID:28234344|PMID:28492532|PMID:29056573|PMID:30224644|PMID:31949278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.892G>A (p.Glu298Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697093	CV151197		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:16596195|PMID:17311302|PMID:21288114|PMID:21747090|PMID:24952744|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26467025|PMID:28234344|PMID:28492532|PMID:29056573|PMID:30224644|PMID:31949278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.892G>A (p.Glu298Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697103	CV151207		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7963C>A (p.Pro2655Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697109	CV151213		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26790966|PMID:27074266|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:33028645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2543G>A (p.Arg848His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8697109	CV151213		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26790966|PMID:27074266|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:33028645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2543G>A (p.Arg848His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697110	CV151214		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.409G>C (p.Gly137Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697112	CV151216		HP:0003003	PMID:21520333|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1714G>A (p.Gly572Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697119	CV151223		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:31528241|PMID:31948886|PMID:34046351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6816_6820del (p.Gly2274fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697119	CV151223		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:31528241|PMID:31948886|PMID:34046351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6816_6820del (p.Gly2274fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697123	CV151227		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:21354044|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30308447|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:35698239|PMID:36988593|PMID:7655472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2033dup (p.Ile679fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697123	CV151227		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:21354044|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30308447|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:35698239|PMID:36988593|PMID:7655472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2033dup (p.Ile679fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697123	CV151227		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:21354044|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30308447|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:35698239|PMID:36988593|PMID:7655472|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2033dup (p.Ile679fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697125	CV151229		HP:0003003	PMID:14574009|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.220+2T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697129	CV151233		HP:0003002	PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30111881|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697138	CV151242		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1955G>A (p.Ser652Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697148	CV151252		HP:0003002	PMID:24493355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.371G>A (p.Arg124His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697148	CV151252		HP:0100615	PMID:24493355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.371G>A (p.Arg124His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697155	CV151259		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31822495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.254C>T (p.Ser85Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8697180	CV151284		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1896C>T (p.His632=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697180	CV151284		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1896C>T (p.His632=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697198	CV151302		HP:0010762	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1042C>A (p.Gln348Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697210	CV151314		HP:0001402	PMID:14508519|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26225579|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9185756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.151-4G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697216	CV151320		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.984C>G (p.Ser328Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697218	CV151322		HP:0100013	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30925164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1448A>G (p.His483Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697224	CV151328		HP:0012126	PMID:14991577|PMID:15465463|PMID:16134146|PMID:17031395|PMID:17949294|PMID:19725997|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31687339|PMID:32720237|PMID:34816434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1333G>A (p.Ala445Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697227	CV151331		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:33471991|PMID:35467778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1729G>T (p.Asp577Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697228	CV151332		HP:0001402	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6639G>A (p.Met2213Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8697228	CV151332		HP:0003003	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6639G>A (p.Met2213Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697228	CV151332		HP:0006753	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6639G>A (p.Met2213Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	8697241	CV151345		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30612635|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:34072463|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.123del (p.Ser42fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697244	CV151348		HP:0003002	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552566|PMID:12697903|PMID:15101044|PMID:17968022|PMID:18573109|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:23585524|PMID:25741868|PMID:27121310|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29946849|PMID:30549301|PMID:30620386|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31263571|PMID:32754152|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:9872980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9023G>A (p.Arg3008His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8697244	CV151348		HP:0012126	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552566|PMID:12697903|PMID:15101044|PMID:17968022|PMID:18573109|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:23585524|PMID:25741868|PMID:27121310|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29946849|PMID:30549301|PMID:30620386|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31263571|PMID:32754152|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:9872980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9023G>A (p.Arg3008His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8697250	CV151354		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2434A>C (p.Ile812Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697274	CV151378		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1557T>C (p.Tyr519=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697277	CV151381		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27714650|PMID:28492532|PMID:28922847|PMID:33840814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3312dup (p.Gly1105fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697283	CV151387		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.574A>G (p.Ile192Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8697293	CV151397		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:31433215|PMID:31992580|PMID:32628757|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34359559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.632G>A (p.Arg211Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697299	CV151403		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33646313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.52C>A (p.Leu18Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697300	CV151404		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8276G>A (p.Arg2759His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697300	CV151404		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8276G>A (p.Arg2759His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697300	CV151404		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8276G>A (p.Arg2759His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697308	CV151412		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1616G>A (p.Arg539Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697309	CV151413		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1936A>G (p.Met646Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697309	CV151413		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1936A>G (p.Met646Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697312	CV151416		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26010302|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:27009842|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1921C>T (p.Arg641Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8697312	CV151416		HP:0012126	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26010302|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:27009842|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1921C>T (p.Arg641Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8697321	CV151425		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24218100|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4207G>A (p.Gly1403Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697335	CV151439		HP:0003003	PMID:19116017|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1269C>T (p.His423=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697335	CV151439		HP:0006770	PMID:19116017|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1269C>T (p.His423=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697337	CV151441		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.940G>A (p.Val314Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697341	CV151445		HP:0001915	PMID:10799436|PMID:12621246|PMID:16415040|PMID:18593981|PMID:22006311|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1142del (p.Pro381fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697354	CV151458		HP:0003002	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:30093976|PMID:31214711|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2441G>A (p.Arg814His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697354	CV151458		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:30093976|PMID:31214711|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2441G>A (p.Arg814His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697357	CV151461		HP:0012209	PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:26635368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3604G>T (p.Ala1202Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697361	CV151465		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35886069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.998C>T (p.Thr333Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697363	CV151467		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1853_1854insG (p.Pro619fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8697371	CV151475		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31871109|PMID:32866190|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.628C>T (p.Pro210Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697372	CV151476		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:15017592|PMID:16247456|PMID:16861262|PMID:20407015|PMID:21080251|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697373	CV151477		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2836A>G (p.Met946Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697374	CV151478		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12019170|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:24076587|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30588330|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31567591|PMID:31775759|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:34240179|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.799C>T (p.Arg267Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697374	CV151478		HP:0003003	PMID:11782540|PMID:12019170|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:24076587|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30588330|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31567591|PMID:31775759|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:34240179|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.799C>T (p.Arg267Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697374	CV151478		HP:0200022	PMID:11782540|PMID:12019170|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:24076587|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30588330|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31567591|PMID:31775759|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:34240179|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.799C>T (p.Arg267Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697389	CV151493		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:30322717|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.424A>T (p.Lys142Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697395	CV151499		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3146T>C (p.Met1049Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697398	CV151502		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5557del (p.Cys1853fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697403	CV151507		HP:0002885	PMID:21156238|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1001A>G (p.His334Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697403	CV151507		HP:0012125	PMID:21156238|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1001A>G (p.His334Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697420	CV151524		HP:0003002	PMID:23290073|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1298A>G (p.Asp433Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697425	CV151529		HP:0003002	PMID:20082862|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697426	CV151530		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697428	CV151532		HP:0003002	PMID:20713355|PMID:22114986|PMID:25503501|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29761796|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32090079|PMID:32183364|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:34072659|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:35643632|PMID:36360192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1169A>C (p.Tyr390Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697428	CV151532		HP:0008209	PMID:20713355|PMID:22114986|PMID:25503501|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29761796|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32090079|PMID:32183364|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:34072659|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:35643632|PMID:36360192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1169A>C (p.Tyr390Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697428	CV151532		HP:0012125	PMID:20713355|PMID:22114986|PMID:25503501|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29761796|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32090079|PMID:32183364|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:34072659|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:35643632|PMID:36360192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1169A>C (p.Tyr390Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697429	CV151533		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2022C>T (p.Ser674=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697454	CV151558		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:18041031|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7520C>T (p.Thr2507Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697463	CV151567		HP:0002885	PMID:23960188|PMID:25085752|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:31911673|PMID:32548945|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5231G>T (p.Ser1744Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697463	CV151567		HP:0012125	PMID:23960188|PMID:25085752|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:31911673|PMID:32548945|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5231G>T (p.Ser1744Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697466	CV151570		HP:0012125	PMID:16671833|PMID:21244692|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:35643632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1534C>G (p.Leu512Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697467	CV151571		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2366A>G (p.Lys789Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697474	CV151578		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-845C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697475	CV151579		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:23264078|PMID:23784378|PMID:25741868|PMID:26603437|PMID:27257988|PMID:27652079|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.499C>T (p.Gln167Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697475	CV151579		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:23264078|PMID:23784378|PMID:25741868|PMID:26603437|PMID:27257988|PMID:27652079|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.499C>T (p.Gln167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697477	CV151581		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1144A>C (p.Lys382Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697485	CV151589		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697491	CV151595		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.745A>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697493	CV151597		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.292T>G (p.Ser98Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697498	CV151602		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.644G>A (p.Arg215Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697499	CV151603		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.623A>G (p.Asp208Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	8697528	CV151632		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:21868491|PMID:22081473|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:30376427|PMID:32719484|PMID:34687117|PMID:35070997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3476dup (p.Tyr1159Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697535	CV151639		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26947005|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1309C>G (p.Pro437Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697535	CV151639		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26947005|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1309C>G (p.Pro437Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697542	CV151646		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27121310|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31638252|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5063T>C (p.Ile1688Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697543	CV94473		HP:0003003	PMID:10646887|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17881494|PMID:19725996|PMID:20223039|PMID:20333795|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:35142982|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3202_3205del (p.Ser1068fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697557	CV151660		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1474C>T (p.Gln492Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697560	CV151663		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.6(PTEN):c.-868G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697565	CV151668		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1183A>G (p.Thr395Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697574	CV151677		HP:0002859	PMID:10229196|PMID:10486318|PMID:10864200|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:20127978|PMID:20407015|PMID:20455025|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21464421|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21665242|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23639312|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24590827|PMID:24651012|PMID:24764719|PMID:25326637|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25773284|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26681682|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:32427313|PMID:33372952|PMID:34540492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.473G>A (p.Arg158His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697580	CV151683		HP:0003002	PMID:24130102|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33577226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697585	CV151688		HP:0100615	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31636395|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3307G>C (p.Val1103Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697586	CV151689		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:29263802|PMID:29667044|PMID:31214711|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1442G>A (p.Gly481Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8697588	CV151691		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30303537|PMID:30374176|PMID:30851065|PMID:32383162|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.556A>C (p.Asn186His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697588	CV151691		HP:0012125	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30303537|PMID:30374176|PMID:30851065|PMID:32383162|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.556A>C (p.Asn186His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697591	CV151694		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30842500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.941C>T (p.Thr314Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8697591	CV151694		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30842500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.941C>T (p.Thr314Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8697593	CV151696		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29483232|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1166A>G (p.His389Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8697596	CV151699		HP:0003002	PMID:24094589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4141_4143del (p.Lys1381del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8697601	CV151704		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697601	CV151704		HP:0012125	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697601	CV151704		HP:0100615	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697608	CV151711		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7767G>C (p.Gln2589His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697616	CV151719		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6818G>A (p.Arg2273Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8697616	CV151719		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6818G>A (p.Arg2273Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8697618	CV151721		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.216-14del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697618	CV151721		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.216-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697621	CV151724		HP:0001402	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2476T>G (p.Leu826Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697621	CV151724		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2476T>G (p.Leu826Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697621	CV151724		HP:0012126	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2476T>G (p.Leu826Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697621	CV151724		HP:0033769	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2476T>G (p.Leu826Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697625	CV151728		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.224G>C (p.Gly75Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0011797	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0012056	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0012174	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0030357	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0030359	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0033770	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0100013	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697629	CV151732		HP:0100834	PMID:10866302|PMID:19457929|PMID:21828076|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389G>C (p.Arg130Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8697637	CV151740		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4957A>G (p.Thr1653Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697640	CV151743		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1234G>A (p.Val412Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697640	CV151743		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1234G>A (p.Val412Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697640	CV151743		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1234G>A (p.Val412Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697645	CV151748		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.465-5C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697649	CV151752		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.105G>A (p.Ser35=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697652	CV151755		HP:0012125	PMID:12052256|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.176C>A (p.Thr59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8697654	CV151757		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3689A>G (p.Asn1230Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697657	CV151760		HP:0003002	PMID:23322442|PMID:24325359|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:31206626|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3242A>G (p.Asn1081Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697658	CV151761		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:16317055|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:23640968|PMID:25371406|PMID:27785149|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697658	CV151761		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:16317055|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:23640968|PMID:25371406|PMID:27785149|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697661	CV151764		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.434T>C (p.Leu145Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697668	CV151771		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:31050087|PMID:33280026|PMID:34204722|PMID:34308104|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8697670	CV151773		HP:0001402	PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697670	CV151773		HP:0003002	PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697670	CV151773		HP:0005584	PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697670	CV151773		HP:0011797	PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697671	CV151774		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2543T>C (p.Val848Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697673	CV151776		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.208G>A (p.Ala70Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697679	CV151782		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23512077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.155C>A (p.Ser52Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697682	CV151785		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30613976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1601C>G (p.Pro534Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	8697683	CV151786		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4859G>A (p.Gly1620Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697684	CV151787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2999T>C (p.Ile1000Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8697686	CV151789		HP:0007437	PMID:24334767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:36773955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.580G>A (p.Ala194Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697705	CV151808		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697705	CV151808		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697705	CV151808		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697713	CV151816		HP:0003002	PMID:16717288|PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24139550|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28646019|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:33471991|PMID:34298626|PMID:34433815|PMID:34606182|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:35710434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.620C>T (p.Ser207Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697722	CV151825		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:19802898|PMID:2308387|PMID:24436918|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286G>A (p.Gly96Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697722	CV151825		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:19802898|PMID:2308387|PMID:24436918|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286G>A (p.Gly96Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697725	CV151828		HP:0003002	PMID:17721994|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:30706980|PMID:31398194|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.591del (p.Val198fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697725	CV151828		HP:0003003	PMID:17721994|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:30706980|PMID:31398194|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.591del (p.Val198fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697725	CV151828		HP:0012125	PMID:17721994|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:30706980|PMID:31398194|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.591del (p.Val198fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697726	CV151829		HP:0002664	PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.842C>T (p.Pro281Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697726	CV151829		HP:0100615	PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.842C>T (p.Pro281Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697737	CV151840		HP:0003002	PMID:12810666|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29659569|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31920950|PMID:33436325|PMID:33558524|PMID:36521553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5890A>G (p.Lys1964Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697737	CV151840		HP:0012114	PMID:12810666|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29659569|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31920950|PMID:33436325|PMID:33558524|PMID:36521553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5890A>G (p.Lys1964Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697746	CV151849		HP:0003002	PMID:16061562|PMID:17550235|PMID:20077502|PMID:23056176|PMID:23680151|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1933T>C (p.Cys645Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697750	CV151853		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.252A>G (p.Glu84=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697751	CV151854		HP:0030153	PMID:17124347|PMID:20077034|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1176C>G (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697755	CV151858		HP:0012126	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697755	CV151858		HP:0012288	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697755	CV151858		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697755	CV151858		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697755	CV151858		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.916C>T (p.Arg306Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697756	CV151859		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2253C>T (p.Asn751=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697756	CV151859		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2253C>T (p.Asn751=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697758	CV151861		HP:0002895	PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32113160|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8560C>T (p.Arg2854Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697758	CV151861		HP:0003003	PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32113160|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8560C>T (p.Arg2854Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697762	CV151865		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31159747|PMID:32658311|PMID:34903604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1053G>T (p.Glu351Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697767	CV151870		HP:0003002	PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:26787654|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.346C>T (p.His116Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697790	CV151893		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26822149|PMID:28492532|PMID:31871109|PMID:32959997|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.854A>G (p.His285Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8697790	CV151893		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26822149|PMID:28492532|PMID:31871109|PMID:32959997|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.854A>G (p.His285Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	8697792	CV151895		HP:0003002	PMID:22703879|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27600092|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:30883245|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1364A>C (p.Asn455Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697794	CV151897		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:24763289|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.706T>G (p.Tyr236Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697795	CV151898		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.568G>A (p.Asp190Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697797	CV151900		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1202G>A (p.Ser401Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697798	CV151901		HP:0012126	PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:12552566|PMID:15101044|PMID:18573109|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27884168|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29482223|PMID:30128536|PMID:30549301|PMID:31691010|PMID:31784493|PMID:32002120|PMID:32471518|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32918381|PMID:36988593|PMID:9334731|PMID:9488043|PMID:9872980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9022C>T (p.Arg3008Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697804	CV151907		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1871G>A (p.Arg624His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697805	CV151908		HP:0000252	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2771G>A (p.Arg924Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697809	CV151912		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1012G>A (p.Val338Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697814	CV151917		HP:0001915	PMID:11279524|PMID:12433983|PMID:12708449|PMID:16415040|PMID:19105185|PMID:24033266|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.127C>T (p.Arg43Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697814	CV151917		HP:0012126	PMID:11279524|PMID:12433983|PMID:12708449|PMID:16415040|PMID:19105185|PMID:24033266|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:36988593|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.127C>T (p.Arg43Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8697817	CV151920		HP:0003002	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30613367|PMID:31081129|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.328C>T (p.Arg110Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697820	CV151923		HP:0003002	PMID:11719428|PMID:12610780|PMID:16080966|PMID:17721994|PMID:18085035|PMID:18571837|PMID:22419737|PMID:23960188|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28553140|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.7C>T (p.Arg3Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697826	CV151929		HP:0003002	PMID:18951461|PMID:21120943|PMID:22425665|PMID:22678057|PMID:23697973|PMID:24489791|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32438681|PMID:33067490|PMID:33471991|PMID:34242281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9364G>A (p.Ala3122Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	8697833	CV151936		HP:0003002	PMID:21244692|PMID:25741868|PMID:27595995|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30651582|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33925588|PMID:34204722|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1036C>T (p.Arg346Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697833	CV151936		HP:0012125	PMID:21244692|PMID:25741868|PMID:27595995|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30651582|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33925588|PMID:34204722|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1036C>T (p.Arg346Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697836	CV151939		HP:0003002	PMID:23056176|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:36187937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.659T>C (p.Leu220Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697838	CV151941		HP:0003002	PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.278C>T (p.Ser93Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	8697843	CV151946		HP:0012114	PMID:11807791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3014G>A (p.Arg1005Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697845	CV151948		HP:0012114	PMID:14520694|PMID:15236168|PMID:16237223|PMID:19851887|PMID:21155762|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26440929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3980dup (p.Asn1327fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697852	CV151955		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30546832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.746G>A (p.Arg249Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8697853	CV151956		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1591A>G (p.Ile531Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8697854	CV151957		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29641532|PMID:9764584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3919G>A (p.Gly1307Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697860	CV151963		HP:0003002	PMID:25042771|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30253992|PMID:30613976|PMID:32522261|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35365198|PMID:36446039|PMID:36568162|PMID:37262986|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8558C>T (p.Thr2853Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697864	CV151967		HP:0003003	PMID:10398437|PMID:11920286|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:17873119|PMID:18355998|PMID:18823382|PMID:20301642|PMID:22316667|PMID:22748914|PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26171675|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27375208|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29634562|PMID:30210120|PMID:33097490|PMID:35943490|PMID:9582123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1245_1248del (p.Asp415Glufs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697865	CV151968		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32658311|PMID:34299313|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3154-4G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697868	CV151971		HP:0012114	PMID:20186688|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27379089|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1379G>A (p.Gly460Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8697870	CV151973		HP:0012125	PMID:15372512|PMID:21194675|PMID:23423780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29927861|PMID:31336731|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.741dup (p.Pro248fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697877	CV151980		HP:0003003	PMID:21244692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:33471991|PMID:34371384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.931G>A (p.Asp311Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697877	CV151980		HP:0012125	PMID:21244692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:33471991|PMID:34371384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.931G>A (p.Asp311Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8697880	CV151983		HP:0012126	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.737C>T (p.Pro246Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697891	CV151994		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:31822495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2071A>C (p.Ile691Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697894	CV151997		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:37323311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697896	CV151999		HP:0100615	PMID:17126523|PMID:17434710|PMID:19268661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27276934|PMID:27582386|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28649662|PMID:28767289|PMID:30311375|PMID:31815095|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1118C>T (p.Pro373Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697898	CV152001		HP:0100615	PMID:10400993|PMID:16894538|PMID:17392703|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:32378608|PMID:37090027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.403A>G (p.Ile135Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697900	CV152003		HP:0200008	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697908	CV152011		HP:0003002	PMID:20167696|PMID:21318380|PMID:21702907|PMID:24667779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.670+16G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697915	CV152019		HP:0003002	PMID:23047549|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.650A>G (p.Asp217Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697917	CV152021		HP:0100013	PMID:16835750|PMID:20104584|PMID:21520273|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5683G>A (p.Glu1895Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8697922	CV152026		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30765603|PMID:32546644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4934G>C (p.Arg1645Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	8697929	CV152033		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.618G>A (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8697934	CV152038		HP:0009592	PMID:10557074|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:1200021|PMID:12019170|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.848G>A (p.Arg283His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697937	CV152041		HP:0003003	PMID:11807791|PMID:17531815|PMID:18790734|PMID:22102614|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:30702970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697937	CV152041		HP:0012114	PMID:11807791|PMID:17531815|PMID:18790734|PMID:22102614|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:30702970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697951	CV152055		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32547938|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2178G>C (p.Met726Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8697953	CV152057		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:31341520|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2400C>G (p.Tyr800Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8697956	CV152060		HP:0100615	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:31822495|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2344A>G (p.Ile782Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697962	CV152066		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:23960188|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27696107|PMID:27751358|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:30333958|PMID:30927251|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:33471991|PMID:35314380|PMID:36551643|PMID:37725924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.319+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697962	CV152066		HP:0012125	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:23960188|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27696107|PMID:27751358|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:30333958|PMID:30927251|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:33471991|PMID:35314380|PMID:36551643|PMID:37725924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.319+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8697963	CV152067		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.52A>G (p.Met18Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8697971	CV152075		HP:0003003	PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35643632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1582G>A (p.Glu528Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8697971	CV152075		HP:0012125	PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35643632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1582G>A (p.Glu528Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8697976	CV152080		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29922827|PMID:31980526|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:34887416|PMID:35022142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2765T>G (p.Leu922Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8697977	CV152081		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.509C>T (p.Pro170Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8697993	CV152097		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:34157791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3556G>A (p.Val1186Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698000	CV152104		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.299T>C (p.Met100Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698001	CV152105		HP:0003002	PMID:20215541|PMID:23893897|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26913838|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28758972|PMID:30101128|PMID:31143303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9234C>T (p.Val3078=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8698013	CV152117		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:19264984|PMID:19763884|PMID:20852946|PMID:21618343|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:28152038|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29093764|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31300551|PMID:31786208|PMID:32339256|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:36605468|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2257C>T (p.Arg753Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698013	CV152117		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:19264984|PMID:19763884|PMID:20852946|PMID:21618343|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:28152038|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29093764|PMID:29338689|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31300551|PMID:31786208|PMID:32339256|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:36605468|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2257C>T (p.Arg753Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698020	CV152124		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.464+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8698043	CV152147		HP:0003002	PMID:24549055|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29665859|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1464G>T (p.Trp488Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8698047	CV152151		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698050	CV152154		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26694661|PMID:26832770|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1400G>A (p.Arg467His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698060	CV152164		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30925164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.253G>T (p.Val85Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8698063	CV152167		HP:0003002	PMID:20400963|PMID:25154786|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26740214|PMID:27149507|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.772C>T (p.Arg258Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8698068	CV152172		HP:0100615	PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26921362|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28767289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.317G>A (p.Arg106His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8698079	CV152183		HP:0003002	PMID:20921021|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.8C>G (p.Pro3Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698079	CV152183		HP:0012114	PMID:20921021|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.8C>G (p.Pro3Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698082	CV152186		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:32957588|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4703A>G (p.His1568Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698083	CV152187		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26659599|PMID:26921362|PMID:27527004|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31822495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1619A>T (p.Gln540Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8698089	CV152193		HP:0012125	PMID:24356096|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:30851065|PMID:31206626|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1510G>C (p.Glu504Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8698100	CV152204		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.622A>G (p.Met208Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8698102	CV152206		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.485G>T (p.Arg162Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698106	CV152210		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2027A>G (p.Lys676Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698109	CV152213		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29758562|PMID:37149759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1932_1933del (p.Val644_Cys645insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698118	CV152222		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.713C>A (p.Ser238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698119	CV152223		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35039564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3489A>T (p.Glu1163Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698134	CV152238		HP:0003002	PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:15095295|PMID:22419737|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28553140|PMID:28888541|PMID:29335925|PMID:29406849|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:30322717|PMID:30580288|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30980208|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31398194|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33925588|PMID:34433815|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35220195|PMID:35418818|PMID:36468172|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.499G>A (p.Gly167Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698135	CV152239		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.698C>G (p.Pro233Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698143	CV152247		HP:0003002	PMID:14618615|PMID:21244692|PMID:23806170|PMID:25085752|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29368341|PMID:30303537|PMID:30441849|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698143	CV152247		HP:0012125	PMID:14618615|PMID:21244692|PMID:23806170|PMID:25085752|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29368341|PMID:30303537|PMID:30441849|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698146	CV152250		HP:0100615	PMID:10864200|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20478780|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:9150393|PMID:9452042|PMID:9704930|PMID:9704931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1009C>T (p.Arg337Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8698151	CV152255		HP:0003002	PMID:23532176|PMID:24983367|PMID:25741868|PMID:26010451|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29356034|PMID:31617914|PMID:32832836|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7381C>T (p.Arg2461Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698169	CV152273		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:29506128|PMID:30322717|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1903A>T (p.Lys635Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8698169	CV152273		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:29506128|PMID:30322717|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1903A>T (p.Lys635Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	8698171	CV152275		HP:0012114	PMID:25567908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27050224|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:29570743|PMID:31327751|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:35264596|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1243G>A (p.Val415Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8698173	CV152277		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32060697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4077_4080dup (p.Ter1361IleextTer?)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8698184	CV152288		HP:0003003	PMID:11960572|PMID:14734220|PMID:15300576|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:21970370|PMID:22150579|PMID:22809634|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:8252630|PMID:8625067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.426_427del (p.Leu143fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698185	CV152289		HP:0012126	PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:15196260|PMID:17376192|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:31382929|PMID:31811167|PMID:31882575|PMID:33552952|PMID:34247626|PMID:34680501|PMID:34949663|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8432del (p.Lys2811fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698188	CV152292		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:32658311|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698195	CV152299		HP:0008209	PMID:22476429|PMID:23117857|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1090A>G (p.Ser364Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8698205	CV152309		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2377C>T (p.Gln793Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698211	CV152315		HP:0002859	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.91C>T (p.Arg31Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698211	CV152315		HP:0033680	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.91C>T (p.Arg31Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698211	CV152315		HP:0100723	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.91C>T (p.Arg31Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698214	CV152318		HP:0003003	PMID:16140997|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17161978|PMID:17489848|PMID:17674103|PMID:18172263|PMID:18506705|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19836313|PMID:20191381|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:22297469|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698214	CV152318		HP:0012126	PMID:16140997|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17161978|PMID:17489848|PMID:17674103|PMID:18172263|PMID:18506705|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19836313|PMID:20191381|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:22297469|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698229	CV152333		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1801C>T (p.Arg601Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8698242	CV152346		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2634C>T (p.Gly878=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698242	CV152346		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2634C>T (p.Gly878=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8698243	CV152347		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.933C>G (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698243	CV152347		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.933C>G (p.Leu311=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	8698247	CV152351		HP:0002666	PMID:14500403|PMID:16314641|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17652212|PMID:18382370|PMID:18551016|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:23083876|PMID:24509376|PMID:24939699|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:27539324|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30877234|PMID:31365623|PMID:31666924|PMID:32741965|PMID:34466344|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.689G>A (p.Arg230His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698247	CV152351		HP:0100723	PMID:14500403|PMID:16314641|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17652212|PMID:18382370|PMID:18551016|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:23083876|PMID:24509376|PMID:24939699|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:27539324|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30877234|PMID:31365623|PMID:31666924|PMID:32741965|PMID:34466344|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.689G>A (p.Arg230His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698263	CV152367		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607_616del (p.Gly203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8698263	CV152367		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607_616del (p.Gly203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	8698264	CV152368		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:31444830|PMID:35163394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.557G>A (p.Ser186Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698267	CV152371		HP:0003002	PMID:11222779|PMID:11900253|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:19701813|PMID:20118236|PMID:22768918|PMID:23469205|PMID:24590827|PMID:24884479|PMID:25318593|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31278746|PMID:33178583|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.427G>A (p.Val143Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698267	CV152371		HP:0100013	PMID:11222779|PMID:11900253|PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:19701813|PMID:20118236|PMID:22768918|PMID:23469205|PMID:24590827|PMID:24884479|PMID:25318593|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31278746|PMID:33178583|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.427G>A (p.Val143Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698282	CV152386		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3800T>C (p.Met1267Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698285	CV152389		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698285	CV152389		HP:0100615	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8698287	CV152391		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3443G>A (p.Arg1148His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8698292	CV152396		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5056A>G (p.Ile1686Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698306	CV152410		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:28492532|PMID:29045518|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1016C>T (p.Pro339Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698310	CV152414		HP:0003002	PMID:11805335|PMID:15279808|PMID:16864838|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:25122203|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8147T>C (p.Val2716Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698310	CV152414		HP:0030051	PMID:11805335|PMID:15279808|PMID:16864838|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:25122203|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8147T>C (p.Val2716Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698317	CV152421		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2015G>T (p.Gly672Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698318	CV152422		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:187139|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28577310|PMID:32522261|PMID:33357406|PMID:35676339|PMID:625353|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.211G>C (p.Gly71Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0006725	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0010796	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0011459	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0030078	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0030359	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0030692	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0033770	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0100013	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698324	CV152428		HP:0100834	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.711G>A (p.Met237Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698343	CV152447		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28194609|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31841383|PMID:33471991|PMID:34113003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2052del (p.Arg686fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698346	CV152450		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698346	CV152450		HP:0030434	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698347	CV152451		HP:0012126	PMID:12909615|PMID:18004398|PMID:25741868|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:31056428|PMID:31497750|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1567del (p.Arg523fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	8698353	CV152457		HP:0002861	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:26928227|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1276C>G (p.Arg426Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698370	CV152474		HP:0003002	PMID:18706089|PMID:19656415|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1217G>A (p.Arg406His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698373	CV152477		HP:0002666	PMID:12618761|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:16912137|PMID:18419787|PMID:18728283|PMID:19075037|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21909610|PMID:23797725|PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:30122763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698373	CV152477		HP:0100723	PMID:12618761|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:16912137|PMID:18419787|PMID:18728283|PMID:19075037|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21909610|PMID:23797725|PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:30122763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698374	CV152478		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:18419787|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:31492822|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698374	CV152478		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:18419787|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:31492822|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+1G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698375	CV152479		HP:0012114	PMID:21376568|PMID:23012243|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26110232|PMID:26681312|PMID:26921362|PMID:27001570|PMID:27476653|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:30680046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2117del (p.Lys706fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698380	CV152484		HP:0012125	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2076T>C (p.Ala692=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	8698383	CV152487		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:24323032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:31391288|PMID:31965077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3469G>T (p.Gly1157Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698387	CV152491		HP:0012114	PMID:18602922|PMID:20487569|PMID:23709753|PMID:24130102|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:30680046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698390	CV152494		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29926297|PMID:31360874|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2530A>C (p.Ser844Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698391	CV152495		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:32719484|PMID:33746161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3037_3041del (p.Lys1013fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8698391	CV152495		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27064304|PMID:28492532|PMID:28528517|PMID:32719484|PMID:33746161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3037_3041del (p.Lys1013fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698401	CV152505		HP:0012126	PMID:15928302|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:19431188|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22071889|PMID:23454770|PMID:23632773|PMID:25122203|PMID:25741868|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29600275|PMID:29909963|PMID:30338439|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34755017|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8122G>A (p.Asp2708Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698405	CV152509		HP:0012125	PMID:21120943|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32438681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3723T>G (p.Phe1241Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8698405	CV152509		HP:0100787	PMID:21120943|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32438681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3723T>G (p.Phe1241Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	8698414	CV152518		HP:0012209	PMID:24463508|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5513C>G (p.Ser1838Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698422	CV152526		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.262C>T (p.Arg88Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	8698427	CV152531		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3772C>A (p.His1258Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8698437	CV152541		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.50C>A (p.Thr17Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8698437	CV152541		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.50C>A (p.Thr17Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8698438	CV152542		HP:0100615	PMID:11254385|PMID:16007150|PMID:25741868|PMID:26580448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1010G>T (p.Arg337Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698450	CV152554		HP:0003003	PMID:21537932|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30309722|PMID:30924587|PMID:33471991|PMID:36099300|PMID:36293153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.431T>C (p.Ile144Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698450	CV152554		HP:0008209	PMID:21537932|PMID:22538716|PMID:23117857|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26740214|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30309722|PMID:30924587|PMID:33471991|PMID:36099300|PMID:36293153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.431T>C (p.Ile144Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698454	CV152558		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-806A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8698469	CV152573		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.935T>C (p.Leu312Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698470	CV152574		HP:0012126	PMID:17161978|PMID:17581577|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:30719162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.991C>A (p.Pro331Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8698471	CV152575		HP:0003002	PMID:21735045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30472649|PMID:31343793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8698476	CV152580		HP:0003002	PMID:23315985|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31112341|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9011A>G (p.Lys3004Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698478	CV152582		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:24961674|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:30078507|PMID:31825140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2059_2063del (p.Leu686_Asp687insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8698481	CV152585		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.310A>T (p.Arg104Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698498	CV152602		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1147C>T (p.Gln383Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698498	CV152602		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1147C>T (p.Gln383Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698498	CV152602		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1147C>T (p.Gln383Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698509	CV152613		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1051C>G (p.Pro351Ala)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	8698510	CV152614		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3064G>A (p.Glu1022Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8698512	CV152616		HP:0100615	PMID:22216297|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28102005|PMID:28492532|PMID:29891727|PMID:30982232|PMID:33471991|PMID:34716202|PMID:35186721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3902A>G (p.Lys1301Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8698514	CV152618		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.436C>A (p.Pro146Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	8698523	CV152627		HP:0003002	PMID:24416720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29423082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	8698525	CV152629		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31822495|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1195G>A (p.Glu399Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	8698528	CV152632		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26225655|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31911673|PMID:32393398|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2488A>G (p.Asn830Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698529	CV152633		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.701C>G (p.Ser234Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	8698541	CV152645		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26848529|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:31112341|PMID:31911673|PMID:32091409|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2920G>A (p.Asp974Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8698551	CV152655		HP:0012126	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.17C>A (p.Ser6Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698559	CV152663		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34607609|PMID:36338706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2393G>A (p.Arg798Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698566	CV152670		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29758562|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:32658311|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:35220195|PMID:35350808|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.592+3A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698566	CV152670		HP:0012125	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29758562|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:32658311|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:35220195|PMID:35350808|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.592+3A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698575	CV152679		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1655T>C (p.Ile552Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	8698576	CV152680		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29684080|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:36568162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2887A>G (p.Met963Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	8698601	CV152705		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1048C>T (p.Leu350Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698613	CV152717		HP:0003003	PMID:16140997|PMID:18534194|PMID:19031083|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19527492|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.655C>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698613	CV152717		HP:0012126	PMID:16140997|PMID:18534194|PMID:19031083|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19527492|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.655C>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698617	CV152721		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2161A>G (p.Arg721Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	8698618	CV152722		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2852C>T (p.Ser951Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	8698629	CV152733		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35451682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.995T>A (p.Leu332His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	8698630	CV152734		HP:0003002	PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31006514|PMID:31567591|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1061C>A (p.Pro354Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8698630	CV152734		HP:0012125	PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31006514|PMID:31567591|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1061C>A (p.Pro354Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	8698631	CV152735		HP:0003002	PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:30230034|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.550G>T (p.Asp184Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698631	CV152735		HP:0100615	PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:30230034|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.550G>T (p.Asp184Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	8698637	CV152741		HP:0002666	PMID:19576851|PMID:21520333|PMID:21784903|PMID:22492777|PMID:22517557|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.203G>A (p.Cys68Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698637	CV152741		HP:0100723	PMID:19576851|PMID:21520333|PMID:21784903|PMID:22492777|PMID:22517557|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.203G>A (p.Cys68Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	8698639	CV152754		HP:0002089	PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.647dup (p.Cys218fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9480252	CV152928		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4622A>C (p.Gln1541Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9480255	CV152931		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4835T>C (p.Leu1612Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480256	CV152932		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4937T>C (p.Leu1646Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9480258	CV152934		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5005_5007del (p.Glu1669del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9480269	CV152779		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.164C>T (p.Thr55Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480270	CV152780		HP:0001636	PMID:16575836|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1511A>G (p.Asn504Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480271	CV152781		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.765C>T (p.Tyr255=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9480272	CV152782		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1667G>T (p.Gly556Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480273	CV152784		HP:0000510	PMID:25324289|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1576G>A (p.Glu526Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480274	CV152785		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:28492532|PMID:9543643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1604T>A (p.Ile535Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9480275	CV152787		HP:0000510	PMID:18310263|PMID:25324289|PMID:28492532|PMID:30217183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.410G>A (p.Gly137Asp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	9480275	CV152787		HP:0000556	PMID:18310263|PMID:25324289|PMID:28492532|PMID:30217183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.410G>A (p.Gly137Asp)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	9480276	CV152788		HP:0000510	PMID:16024869|PMID:18310263|PMID:21269699|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:25324289|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31213501|PMID:32531846|PMID:32660024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.499G>A (p.Gly167Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	9480276	CV152788		HP:0000556	PMID:16024869|PMID:18310263|PMID:21269699|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:25324289|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31213501|PMID:32531846|PMID:32660024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.499G>A (p.Gly167Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	9480277	CV152789		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.331dupG (p.Leu114Alafs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480279	CV152791		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1699G>A (p.Val567Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9480281	CV152793		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3626T>C (p.Met1209Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480282	CV152794		HP:0000556	PMID:22449572|PMID:25066811|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6119G>A (p.Arg2040Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9480284	CV152796		HP:0001139	PMID:1044764|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25912515|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9480285	CV152797		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.180C>A (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480286	CV152798		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.520G>A (p.Gly174Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480287	CV152799		HP:0000510	PMID:17014888|PMID:1833777|PMID:25097241|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:8317502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.562G>A (p.Gly188Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480288	CV152800		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.891C>T (p.Ser297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480289	CV152801		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.979_982del (p.Pro327fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480290	CV152802		HP:0000510	PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.250C>T (p.Arg84Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480291	CV152803		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.193G>C (p.Asp65His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480292	CV152804		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.897G>C (p.Leu299Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480293	CV152805		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2126del (p.Gly709fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480294	CV152806		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2988dup (p.Thr997fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480295	CV152811		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.894_895del (p.Ser298fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480296	CV152813		HP:0000510	PMID:16938425|PMID:23661369|PMID:28492532|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480297	CV152818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1345A>T (p.Lys449Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480298	CV152819		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:28492532|PMID:28763560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1750G>T (p.Glu584Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480299	CV152820		HP:0000510	PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:22302105|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3489T>A (p.Asn1163Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480300	CV152821		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4387del (p.Arg1463fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480301	CV152822		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4395_4402dup (p.Asp1468fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480302	CV152823		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:23421333|PMID:24652164|PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4957dup (p.Ser1653fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9480303	CV152824		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5014C>T (p.Gln1672Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480304	CV152825		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5202_5203del (p.Phe1735fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480305	CV152826		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20537394|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6557G>A (p.Gly2186Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480305	CV152826		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:20537394|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6557G>A (p.Gly2186Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480306	CV152827		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7048del (p.Cys2350fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480307	CV152828		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7694del (p.Asn2565fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480308	CV152829		HP:0000510	PMID:22363543|PMID:23421333|PMID:28763560|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7793G>A (p.Gly2598Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9480309	CV152830		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27658286|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7919G>A (p.Trp2640Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480309	CV152830		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27658286|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7919G>A (p.Trp2640Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480310	CV152831		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8012T>A (p.Leu2671Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480311	CV152832		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8376_8379dup (p.Glu2794fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480312	CV152833		HP:0000510	PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:24652164|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8805C>A (p.Tyr2935Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480312	CV152833		HP:0000556	PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:24652164|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8805C>A (p.Tyr2935Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480313	CV152834		HP:0000510	PMID:22363543|PMID:25324289|PMID:26161267|PMID:27658286|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:31960602|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9209T>C (p.Ile3070Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9480316	CV152843		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2524dup (p.Thr842fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480317	CV152845		HP:0000510	PMID:20057343|PMID:25324289|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:27071392|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:30593719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.763C>T (p.Arg255Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480319	CV152847		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.163C>T (p.Arg55Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480323	CV152851		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.23del (p.Leu8fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480324	CV152852		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1186C>T (p.Arg396Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480324	CV152852		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1186C>T (p.Arg396Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480325	CV152853		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4876G>A (p.Gly1626Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480326	CV152854		HP:0000510	PMID:11317367|PMID:11527933|PMID:11694261|PMID:15183808|PMID:15994872|PMID:19933189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27623337|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:29785639|PMID:30027431|PMID:30913292|PMID:31253780|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5797C>T (p.Arg1933Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480327	CV152855		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.650del (p.Gly217fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480328	CV152856		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1450G>A (p.Gly484Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480329	CV152857		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:31054281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.225del (p.Gly76fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480331	CV152860		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.550G>C (p.Asp184His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480332	CV152861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1871G>A (p.Arg624Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480332	CV152861		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1871G>A (p.Arg624Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480333	CV152862		HP:0000510	PMID:21618346|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:30360737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2042G>A (p.Arg681His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480333	CV152862		HP:0000556	PMID:21618346|PMID:24516651|PMID:24940031|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:30360737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2042G>A (p.Arg681His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480334	CV152863		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2047G>T (p.Val683Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480336	CV152865		HP:0000510	PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30324420|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480336	CV152865		HP:0000556	PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30324420|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480337	CV152867		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25324289|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.615C>G (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480338	CV152869		HP:0000510	PMID:20673862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3262C>T (p.Arg1088Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480338	CV152869		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3262C>T (p.Arg1088Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480340	CV152872		HP:0000478	PMID:15161866|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9480340	CV152872		HP:0000510	PMID:15161866|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9480340	CV152872		HP:0011516	PMID:15161866|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9480342	CV152874		HP:0000090	PMID:21602930|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:30776697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6787A>G (p.Ser2263Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9480343	CV152875		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.492C>T (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9480348	CV152881		HP:0000510	PMID:16269441|PMID:18779497|PMID:22065924|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.778del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480348	CV152881		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:18779497|PMID:22065924|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.778del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480349	CV152882		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1972C>T (p.Arg658Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480349	CV152882		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1972C>T (p.Arg658Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480350	CV152883		HP:0000510	PMID:25324289|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9480351	CV152884		HP:0030636	PMID:23745001|PMID:24838559|PMID:25908487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4273G>C (p.Asp1425His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480352	CV152885		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:18682808|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23462753|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1576C>T (p.Arg526Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480354	CV152887		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10544A>G (p.Asp3515Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480355	CV152888		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:25133613|PMID:25324289|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:30190494|PMID:30280194|PMID:30718709|PMID:31998945|PMID:32188678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11156G>A (p.Arg3719His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9480355	CV152888		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:25133613|PMID:25324289|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:30190494|PMID:30280194|PMID:30718709|PMID:31998945|PMID:32188678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11156G>A (p.Arg3719His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9480357	CV152890		HP:0000510	PMID:17085681|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29588463|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13010C>T (p.Thr4337Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9480357	CV152890		HP:0000556	PMID:17085681|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29588463|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13010C>T (p.Thr4337Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9480358	CV152891		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13466G>A (p.Gly4489Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480358	CV152891		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13466G>A (p.Gly4489Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480359	CV152892		HP:0000510	PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13847G>T (p.Gly4616Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480359	CV152892		HP:0000556	PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13847G>T (p.Gly4616Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480360	CV152893		HP:0000510	PMID:25078356|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14243C>T (p.Ser4748Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480361	CV152894		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14450G>A (p.Gly4817Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480362	CV152895		HP:0000510	PMID:23967202|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26346818|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:33105608|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15233C>G (p.Pro5078Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480363	CV152896		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1722_1723insGA (p.Cys575fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480364	CV152897		HP:0000510	PMID:21686329|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:27160483|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29899460|PMID:30948794|PMID:31213501|PMID:32893482|PMID:36314366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2802T>G (p.Cys934Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9480364	CV152897		HP:0000556	PMID:21686329|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:27160483|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29899460|PMID:30948794|PMID:31213501|PMID:32893482|PMID:36314366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2802T>G (p.Cys934Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9480367	CV152900		HP:0000510	PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.490G>T (p.Val164Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480367	CV152900		HP:0000556	PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.490G>T (p.Val164Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480368	CV152901		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6399G>A (p.Trp2133Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9480369	CV152902		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.2(USH2A):c.8682delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480370	CV152903		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9751T>C (p.Cys3251Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	9480375	CV152960		HP:0008020	PMID:24697911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.557G>C (p.Arg186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480385	CV152866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.562G>T (p.Glu188Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480386	CV152868		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.764A>T (p.Gln255Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480387	CV152917		HP:0007215	PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:21189962|PMID:21841462|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419865|PMID:29991727|PMID:31772215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.664C>T (p.Arg222Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9480388	CV152918		HP:0007215	PMID:20522878|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3386G>A (p.Arg1129Gln)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	9480389	CV152919		HP:0007215	PMID:19118277|PMID:21665951|PMID:21841462|PMID:23516313|PMID:24549961|PMID:26252573|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32066100|PMID:32660787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3404G>A (p.Arg1135His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	9480490	CV153074		HP:0001249	PMID:11055898|PMID:15558314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1171_1178del (p.Pro391fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9480493	CV153077		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1174_1199del (p.Val392fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9480540	CV153125		HP:0001249	PMID:12567420|PMID:17387578|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1198C>T (p.Pro400Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9480553	CV153138		HP:0000750	PMID:10854091|PMID:11055898|PMID:11738883|PMID:12111643|PMID:12966523|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:16844334|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19652677|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:21982064|PMID:22516699|PMID:23921973|PMID:25741868|PMID:26984561|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:30536762|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1200_1243del (p.Pro400_Pro401insTer)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9480553	CV153138		HP:0002194	PMID:10854091|PMID:11055898|PMID:11738883|PMID:12111643|PMID:12966523|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:16844334|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19652677|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:21982064|PMID:22516699|PMID:23921973|PMID:25741868|PMID:26984561|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:30536762|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1200_1243del (p.Pro400_Pro401insTer)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9480553	CV153138		HP:0002505	PMID:10854091|PMID:11055898|PMID:11738883|PMID:12111643|PMID:12966523|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:16844334|PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19652677|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:21982064|PMID:22516699|PMID:23921973|PMID:25741868|PMID:26984561|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:30536762|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1200_1243del (p.Pro400_Pro401insTer)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9480602	CV153190		HP:0007018	PMID:10767337|PMID:12384770|PMID:12566531|PMID:12872250|PMID:16763963|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1351G>A (p.Ala451Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9480611	CV153199		HP:0001249	PMID:12707946|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1393C>T (p.Arg465Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9480642	CV153232		HP:0000707	PMID:15737703|PMID:23696494|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.239C>G (p.Ser80Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9480772	CV153362		HP:0100753	PMID:20479760|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.632C>A (p.Pro211His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9480794	CV153385		HP:0001250	PMID:10767337|PMID:10854091|PMID:11245712|PMID:11524741|PMID:12075485|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12615169|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17387578|PMID:21160487|PMID:21954873|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9480794	CV153385		HP:0001344	PMID:10767337|PMID:10854091|PMID:11245712|PMID:11524741|PMID:12075485|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12615169|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17387578|PMID:21160487|PMID:21954873|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9480794	CV153385		HP:0002376	PMID:10767337|PMID:10854091|PMID:11245712|PMID:11524741|PMID:12075485|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12615169|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17387578|PMID:21160487|PMID:21954873|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9480794	CV153385		HP:0011344	PMID:10767337|PMID:10854091|PMID:11245712|PMID:11524741|PMID:12075485|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12615169|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17387578|PMID:21160487|PMID:21954873|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9480794	CV153385		HP:0012195	PMID:10767337|PMID:10854091|PMID:11245712|PMID:11524741|PMID:12075485|PMID:12111643|PMID:12180070|PMID:12615169|PMID:16473305|PMID:16690727|PMID:17089071|PMID:17142618|PMID:17387578|PMID:21160487|PMID:21954873|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9480888	CV153481		HP:0001249	PMID:17084570|PMID:19234536|PMID:20301670|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:23810759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26936630|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30536762|PMID:32214227|PMID:9038338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480916	CV153510		HP:0000717	PMID:20479760|PMID:28492532|PMID:29264392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.1523T>C (p.Ile508Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9480923	CV153517		HP:0000717	PMID:15492925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.183del (p.Met63fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	9480960	CV153555		HP:0001249	PMID:18809835|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26271793|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.532C>T (p.Arg178Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9480964	CV153559		HP:0200134	PMID:18414213|PMID:20397747|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.587C>T (p.Ser196Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480979	CV153590		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14753C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480980	CV153591		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.14784T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480988	CV153599		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15058C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480989	CV153600		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15098A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480993	CV153604		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15314G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480995	CV153606		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15328A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9480996	CV153607		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15334C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481001	CV153612		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15363A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481003	CV153614		HP:0100615	PMID:24667782|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15453T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481005	CV153616		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15459C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481007	CV153618		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15511T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481014	CV153625		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15884G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481015	CV153626		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15890C>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9481017	CV153628		HP:0100615	PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15928G>A AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481018	CV153629		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15932T>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9481019	CV153630		HP:0100615	PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15943T>C AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481029	CV153644		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15061A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9481030	CV153645		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15148G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9481031	CV153646		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481032	CV153647		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15431G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481033	CV153648		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15452C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481034	CV153649		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15607A>G		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9481035	CV153650		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.15670T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9481039	CV152783		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1467+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481040	CV152786		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.993-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481071	CV153713		HP:0001250	PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001759.4(CCND2):c.839C>A (p.Thr280Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0000750	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0000821	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0000832	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0001508	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0002028	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0002110	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0004322	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0005352	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0005387	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0009098	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0100523	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481087	CV153737		HP:0100543	PMID:22730530|PMID:23534974|PMID:23541320|PMID:23709754|PMID:24239102|PMID:25042743|PMID:25741868|PMID:26604104|PMID:26743090|PMID:27379765|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28597685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1154C>T (p.Thr385Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9481125	CV152807		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1084_1087dup (p.Val363fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481126	CV152808		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1981G>T (p.Glu661Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481129	CV152812		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.922G>C (p.Ala308Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481130	CV152814		HP:0000510	PMID:25324289|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.827G>A (p.Arg276His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9481131	CV152815		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.977A>G (p.Asp326Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481132	CV152816		HP:0000510	PMID:25324289|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1621G>A (p.Gly541Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9481133	CV152817		HP:0000510	PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.179del (p.Gly60fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481135	CV152839		HP:0000510	PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:28492532|PMID:29781741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.340dup (p.Ala114fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9481136	CV152840		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.496C>T (p.Arg166Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9481137	CV152841		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.553G>A (p.Ala185Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9481138	CV152842		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.217+5G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9481139	CV152844		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33691693|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.349G>A (p.Glu117Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9481152	CV153726		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.1726-59G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9481152	CV153726		HP:0002140	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.1726-59G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9481180	CV153815		HP:0007968	PMID:21474777|PMID:22068589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145178.4(ATOH7):c.146A>T (p.Glu49Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9481181	CV153816		HP:0007968	PMID:22068589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145178.4(ATOH7):c.53del (p.Pro18fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9481182	CV153817		HP:0007968	PMID:11527934|PMID:22645276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145178.4(ATOH7):c.136A>C (p.Asn46His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586780	CV165502		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.7640T>C (p.Ile2547Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586782	CV165504		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4211T>C (p.Val1404Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586793	CV102607		HP:0001657	PMID:24917665|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001743.6(CALM2):c.293A>G (p.Asn98Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9586798	CV97346		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.1350C>G (p.Cys450Trp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586799	CV97347		HP:0000717	PMID:25155876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.1399C>T (p.Arg467Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586800	CV97348		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.1470C>T (p.Thr490=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586801	CV97349		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.1615C>T (p.Pro539Ser)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586802	CV97350		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.1778C>G (p.Ser593Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586803	CV97351		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.1943C>T (p.Thr648Ile)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586804	CV97352		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.-69C>G		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586805	CV97353		HP:0000717	PMID:25155876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.507T>G (p.Ile169Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9586806	CV97354		HP:0000717	PMID:25155876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.509A>T (p.Asp170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9586807	CV97355		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.540C>T (p.Phe180=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586808	CV97356		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.603T>A (p.Pro201=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586809	CV97357		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.-30G>A		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586810	CV97358		HP:0000717	PMID:25155876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000036.3(AMPD1):c.727G>A (p.Asp243Asn)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9586816	CV165525		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2497G>A (p.Ala833Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9586817	CV165526		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10022C>T (p.Ser3341Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586818	CV165527		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1204G>A (p.Gly402Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9586821	CV165530		HP:0001519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.3471+8A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586824	CV165533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1713T>A (p.Phe571Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9586825	CV165534		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1163A>T (p.Asn388Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586826	CV165535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1559T>C (p.Ile520Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586827	CV165536		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.470C>T (p.Pro157Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586835	CV165544		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4313G>A (p.Ser1438Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9586841	CV48909		HP:0001642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9586844	CV165552		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30235249|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.482C>A (p.Thr161Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9586845	CV165553		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.723C>G (p.Ser241Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0001649	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0001670	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0002094	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0006682	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0012722	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586851	CV165560		HP:0012817	PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586854	CV165563		HP:0001638	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26085007|PMID:27650965|PMID:27789736|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1763A>C (p.Asp588Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9586855	CV165564		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.860A>G (p.Tyr287Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586856	CV165565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1856C>T (p.Thr619Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9586856	CV165565		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1856C>T (p.Thr619Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9586857	CV165566		HP:0001638	PMID:15556047|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24888384|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27460395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30775854|PMID:31737537|PMID:32960281|PMID:33673806|PMID:34615813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3158G>A (p.Arg1053Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9586857	CV165566		HP:0001639	PMID:15556047|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24888384|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27460395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30775854|PMID:31737537|PMID:32960281|PMID:33673806|PMID:34615813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3158G>A (p.Arg1053Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9586861	CV165570		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.239C>A (p.Thr80Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9586862	CV165571		HP:0001519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.2596G>A (p.Gly866Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9586864	CV165573		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.902C>A (p.Thr301Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9586865	CV165574		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1978C>G (p.Pro660Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586866	CV165575		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4148T>C (p.Ile1383Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586874	CV165582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3632C>T (p.Pro1211Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9586875	CV165583		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32152366|PMID:33829027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4692G>A (p.Met1564Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9586876	CV165584		HP:0001638	PMID:19781797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6433G>C (p.Gly2145Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9586884	CV165592		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.246G>A (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586888	CV165596		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.752A>G (p.His251Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9586892	CV165600		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66975_66978del (p.Lys22326fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586908	CV165611		HP:0007476	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*42G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9586908	CV165611		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*42G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9586911	CV165614		HP:0007476	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1056C>T (p.Cys352=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9586911	CV165614		HP:0007607	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1056C>T (p.Cys352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9586912	CV165615		HP:0007476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.207C>T (p.Tyr69=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9586912	CV165615		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.207C>T (p.Tyr69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9586916	CV165619		HP:0007476	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.750C>T (p.Ser250=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9586916	CV165619		HP:0007607	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.750C>T (p.Ser250=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9586943	CV165644		HP:0001644	PMID:22103509|PMID:25741868|PMID:27405450|PMID:28492532|PMID:34862408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1044G>T (p.Met348Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9586961	CV165720		HP:0001057	PMID:23785305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014753.4(BMS1):c.2789G>A (p.Arg930His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586967	CV165734		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9586980	CV165814		HP:0000776	PMID:24385578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.712G>T (p.Gly238Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586980	CV165814		HP:0030680	PMID:24385578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.712G>T (p.Gly238Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586981	CV165815		HP:0000776	PMID:24385578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1072del (p.Val358fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586981	CV165815		HP:0030680	PMID:24385578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1072del (p.Val358fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9586985	CV165819		HP:0001337	PMID:21705420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.904G>A (p.Glu302Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9589174	CV132659		HP:0001249	PMID:25052316|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.193C>T (p.Leu65Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9589193	CV165849		HP:0000750	PMID:15737703|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.413+1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9589193	CV165849		HP:0002194	PMID:15737703|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.413+1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9589193	CV165849		HP:0003763	PMID:15737703|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.413+1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9589237	CV165893		HP:0011097	PMID:18790821|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.99+1G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9589242	CV165960		HP:0001657	PMID:19948535|PMID:23285148|PMID:25742962|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30611920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.809G>A (p.Cys270Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9589242	CV165960		HP:0001750	PMID:19948535|PMID:23285148|PMID:25742962|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30611920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.809G>A (p.Cys270Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9589265	CV166081		HP:0000556	PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.932C>T (p.Ala311Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589293	CV166115		HP:0007803	PMID:21912902|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.827A>G (p.Asn276Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9589315	CV166158		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29217415|PMID:32139166|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1711+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9589320	CV166163		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32165824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2174G>A (p.Trp725Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9589323	CV166166		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9589324	CV166167		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31884610|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6869dup (p.Asn2290fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9589324	CV166167		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31884610|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6869dup (p.Asn2290fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9589328	CV166193		HP:0000707	PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1160_1161del (p.Thr387fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9589328	CV166193		HP:0001249	PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1160_1161del (p.Thr387fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9589328	CV166193		HP:0001258	PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.1160_1161del (p.Thr387fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9589459	CV165978		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:31143303|PMID:35736817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9257G>C (p.Gly3086Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589507	CV165961		HP:0000982	PMID:25315659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015278.5(SASH1):c.1849G>A (p.Glu617Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589507	CV165961		HP:0001596	PMID:25315659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015278.5(SASH1):c.1849G>A (p.Glu617Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589509	CV166189		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.470T>A (p.Met157Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589512	CV166347		HP:0000518	PMID:25130867|PMID:8409271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018060.4(IARS2):c.2726C>T (p.Pro909Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589512	CV166347		HP:0009830	PMID:25130867|PMID:8409271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018060.4(IARS2):c.2726C>T (p.Pro909Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589513	CV166077		HP:0000097	PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.76dup (p.Val26fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9589513	CV166077		HP:0012588	PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.76dup (p.Val26fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9589528	CV165951		HP:0000842	PMID:20164212|PMID:22802087|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:30005691|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.187C>T (p.Arg63Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9589528	CV165951		HP:0005978	PMID:20164212|PMID:22802087|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:30005691|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.187C>T (p.Arg63Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9589529	CV165952		HP:0002666	PMID:24367056|PMID:28492532|PMID:34012134|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20211123	ClinVar		
RGD	9589530	CV165953		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:24367056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.479G>T (p.Ter160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589561	CV133699		HP:0004902	PMID:25293719|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171155.2(PET100):c.142C>T (p.Gln48Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0001402	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0002863	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0002885	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0004808	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0005701	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0006740	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0006775	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0009592	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0010796	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0012056	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0012174	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0030078	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0030692	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0033681	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0100013	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589567	CV166215		HP:0100834	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:36201590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005896.4(IDH1):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0006725	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0012174	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0030359	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0030692	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0031525	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0033770	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0100013	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589569	CV166218		HP:0100031	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589577	CV166182		HP:0000750	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:32860008|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.812_814del (p.Phe271del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9589577	CV166182		HP:0001249	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:32860008|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.812_814del (p.Phe271del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9589577	CV166182		HP:0001250	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:32860008|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.812_814del (p.Phe271del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9589577	CV166182		HP:0001263	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:32860008|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.812_814del (p.Phe271del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9589577	CV166182		HP:0001319	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:32860008|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.812_814del (p.Phe271del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9589578	CV166184		HP:0000750	PMID:25439098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589578	CV166184		HP:0001249	PMID:25439098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589578	CV166184		HP:0001250	PMID:25439098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589578	CV166184		HP:0001263	PMID:25439098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589578	CV166184		HP:0001319	PMID:25439098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.556C>T (p.Gln186Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589579	CV166185		HP:0000750	PMID:25439098|PMID:28448108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.289A>G (p.Lys97Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589579	CV166185		HP:0001249	PMID:25439098|PMID:28448108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.289A>G (p.Lys97Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589579	CV166185		HP:0001250	PMID:25439098|PMID:28448108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.289A>G (p.Lys97Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589579	CV166185		HP:0001263	PMID:25439098|PMID:28448108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.289A>G (p.Lys97Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589579	CV166185		HP:0001319	PMID:25439098|PMID:28448108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.289A>G (p.Lys97Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589580	CV166186		HP:0000750	PMID:25439098|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589580	CV166186		HP:0001249	PMID:25439098|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589580	CV166186		HP:0001250	PMID:25439098|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589580	CV166186		HP:0001263	PMID:25439098|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589580	CV166186		HP:0001319	PMID:25439098|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.299T>C (p.Leu100Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589581	CV166187		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.363C>G (p.Tyr121Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9589581	CV166187		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.363C>G (p.Tyr121Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9589582	CV166188		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.783C>G (p.Tyr261Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589583	CV166190		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.265G>C (p.Ala89Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589584	CV166191		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.263_265del (p.Ile88_Ala89delinsThr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589585	CV166192		HP:0000750	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.596G>C (p.Arg199Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589585	CV166192		HP:0001249	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.596G>C (p.Arg199Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589585	CV166192		HP:0001250	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.596G>C (p.Arg199Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589585	CV166192		HP:0001263	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.596G>C (p.Arg199Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589585	CV166192		HP:0001319	PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:28448108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.596G>C (p.Arg199Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589598	CV166050		HP:0004810	PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:24453067|PMID:24952648|PMID:28492532|PMID:29146883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589599	CV166051		HP:0004810	PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:20301538|PMID:22706301|PMID:24766296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.220G>C (p.Val74Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9589603	CV166055		HP:0001873	PMID:20301538|PMID:23278136|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1240T>C (p.Ter414Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9589609	CV166173		HP:0000510	PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28492532|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2414G>C (p.Gly805Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9589611	CV166175		HP:0000090	PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.625-3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9589615	CV166179		HP:0000090	PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2198G>A (p.Gly733Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9589617	CV166231		HP:0005321	PMID:24603435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015972.4(POLR1D):c.163C>G (p.Leu55Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9589625	CV166304		HP:0012758	PMID:25164438|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.1041C>A (p.Ser347Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9589656	CV166247		HP:0003003	PMID:10713886|PMID:11247896|PMID:15459959|PMID:20223039|PMID:20564245|PMID:21315632|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:8990002|PMID:9298819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1744-2A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9589661	CV166252		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.144G>A (p.Met48Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9589681	CV166272		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:28492532|PMID:28502729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1705_1706del (p.Phe569fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9589682	CV166273		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9589683	CV166274		HP:0003002	PMID:16140997|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19245865|PMID:19531215|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22402879|PMID:24444654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1087C>T (p.Gln363Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9589683	CV166274		HP:0003003	PMID:16140997|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19245865|PMID:19531215|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22402879|PMID:24444654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1087C>T (p.Gln363Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9589683	CV166274		HP:0012126	PMID:16140997|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17949294|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19245865|PMID:19531215|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:22402879|PMID:24444654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1087C>T (p.Gln363Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9589700	CV166441		HP:0011961	PMID:25480036|PMID:25741868|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017696.3(MCM9):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9589781	CV166525		HP:0000252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.915C>G (p.Ile305Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9589781	CV166525		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.915C>G (p.Ile305Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9589799	CV166543		HP:0002060	PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:27770071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2684C>T (p.Pro895Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9681762	CV167406		HP:0001639	PMID:19120683|PMID:20558321|PMID:22056721|PMID:22365152|PMID:22562657|PMID:22840528|PMID:23632791|PMID:24700710|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.1265C>T (p.Ser422Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9681781	CV167352		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9681782	CV167353		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.620del (p.Leu207fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9681823	CV167508		HP:0001657	PMID:25914329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.656A>T (p.Asp219Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9681832	CV167529		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1158C>T (p.Asn386=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9681833	CV167532		HP:0002181	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27677908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1686C>T (p.His562=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681834	CV167533		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1926C>G (p.Pro642=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	9681835	CV167534		HP:0005978	PMID:22151254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28757749|PMID:33400071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1947G>A (p.Lys649=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681836	CV167535		HP:0000842	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.207T>C (p.Pro69=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681838	CV167539		HP:0001998	PMID:10857971|PMID:21814221|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2485C>T (p.Leu829=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681839	CV167540		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2538C>T (p.His846=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681840	CV167543		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309670|PMID:35402560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.330C>T (p.Ala110=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681841	CV167545		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3612C>T (p.Ala1204=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681842	CV167546		HP:0005978	PMID:19766903|PMID:22533711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:30515958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3819G>A (p.Arg1273=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681843	CV167547		HP:0005978	PMID:21142918|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34194474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4105G>T (p.Ala1369Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9681844	CV167550		HP:0008255	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.423G>A (p.Val141=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9681846	CV167553		HP:0001998	PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4714G>A (p.Val1572Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9681891	CV167681		HP:0001249	PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.5452C>T (p.Arg1818Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9681909	CV167722		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.7670C>G (p.Ser2557Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9681913	CV167731		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.8009T>C (p.Ile2670Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9681932	CV167780		HP:0200134	PMID:10447265|PMID:18414213|PMID:20517649|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:24517292|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26764160|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:30232804|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:33640437|PMID:34620762|PMID:36573661|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.1995G>A (p.Met665Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9682093	CV170101		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682093	CV170101		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682093	CV170101		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682093	CV170101		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682093	CV170101		HP:0003763	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682093	CV170101		HP:0012171	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682093	CV170101		HP:0012172	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.622C>T (p.Gln208Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682215	CV168624		HP:0000365	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6250A>G (p.Ser2084Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9682215	CV168624		HP:0001629	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6250A>G (p.Ser2084Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9682224	CV168633		HP:0000141	PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.7579A>C (p.Met2527Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9682266	CV169243		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.3779+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682294	CV169216		HP:0030051	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5800T>C (p.Ser1934Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9682326	CV168060		HP:0012321	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.423C>T (p.Pro141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682331	CV169848		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.1045-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682332	CV169933		HP:0002282	PMID:11175293|PMID:14550532|PMID:18414213|PMID:19416314|PMID:23365099|PMID:28492532|PMID:9618162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.115C>T (p.Arg39Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682333	CV169932		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.124del (p.Thr42fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682334	CV169931		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.128T>C (p.Leu43Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682335	CV169930		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.130C>T (p.Gln44Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682336	CV169929		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.150G>T (p.Lys50Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682337	CV169928		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.151_154del (p.Lys51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682338	CV169927		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.167G>C (p.Arg56Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682339	CV169926		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.170T>G (p.Phe57Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682340	CV169925		HP:0002282	PMID:11175293|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:25817838|PMID:28492532|PMID:28953922|PMID:9989615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.176G>A (p.Arg59His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682341	CV169924		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.182G>A (p.Gly61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682342	CV169923		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.185A>G (p.Asp62Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682343	CV169922		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9682344	CV169921		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682345	CV169920		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.195C>A (p.Phe65Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682346	CV169919		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.210C>A (p.Tyr70Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682347	CV169918		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.218C>T (p.Ser73Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682348	CV169917		HP:0002282	PMID:12838518|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:30979500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.226C>T (p.Arg76Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9682349	CV169916		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.232C>T (p.Arg78Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682350	CV169915		HP:0001339	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.233G>T (p.Arg78Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	9682350	CV169915		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.233G>T (p.Arg78Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	9682351	CV169914		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.265C>T (p.Arg89Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682352	CV169913		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.266G>C (p.Arg89Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682353	CV169912		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.272T>C (p.Leu91Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682354	CV169911		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.290T>G (p.Leu97Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682355	CV169910		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.299G>A (p.Gly100Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682356	CV169909		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.299G>T (p.Gly100Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682357	CV169936		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682358	CV169908		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682359	CV169907		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.304C>T (p.Arg102Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682360	CV169906		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.310A>T (p.Ile104Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682361	CV169905		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.337A>T (p.Ile113Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682363	CV169903		HP:0002282	PMID:17111359|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.364G>A (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682364	CV169902		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178151.2(DCX):c.367del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682365	CV169901		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.377T>A (p.Val126Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682366	CV169900		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.380G>A (p.Cys127Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682367	CV169899		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.386C>T (p.Ser129Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682368	CV169898		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.391_393del (p.Asn131del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682369	CV169897		HP:0002282	PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.409G>T (p.Glu137Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9682370	CV169896		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.412T>C (p.Tyr138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682371	CV169895		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.413A>G (p.Tyr138Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682372	CV169894		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.451A>G (p.Lys151Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682373	CV169893		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.451A>T (p.Lys151Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682374	CV169892		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.478C>T (p.Gln160Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682375	CV169891		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.478_479del (p.Gln160fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682376	CV169890		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.494_504del (p.Ser165fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682377	CV169889		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.520A>G (p.Lys174Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682378	CV169888		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.532C>G (p.Arg178Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682379	CV169887		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.532C>T (p.Arg178Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682380	CV169886		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.533G>T (p.Arg178Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682381	CV169885		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.538A>G (p.Lys180Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682382	CV169884		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.551T>A (p.Ile184Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682383	CV169883		HP:0002282	PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:31481326|PMID:9618162|PMID:9668176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.556C>T (p.Arg186Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682384	CV169882		HP:0001250	PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.557G>A (p.Arg186His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9682384	CV169882		HP:0002282	PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.557G>A (p.Arg186His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682385	CV169881		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.557G>T (p.Arg186Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682386	CV169935		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.55C>T (p.Arg19Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682387	CV169880		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.571C>A (p.Pro191Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682388	CV169879		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.572C>G (p.Pro191Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682389	CV169878		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.578_585del (p.Lys193fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682390	CV169877		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.586C>A (p.Arg196Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682391	CV169876		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.586C>G (p.Arg196Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682392	CV169875		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9682394	CV169873		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.596T>C (p.Leu199Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682395	CV169872		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.607A>G (p.Thr203Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682396	CV169871		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.608C>A (p.Thr203Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682397	CV169870		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.611C>A (p.Ala204Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682398	CV169869		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.614A>T (p.His205Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682399	CV169868		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.628G>T (p.Val210Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682400	CV169867		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.641T>C (p.Ile214Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682401	CV169866		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.651del (p.Ile218fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682402	CV169865		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.666del (p.Val224fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682403	CV169864		HP:0002282	PMID:11175293|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:32570172|PMID:34145886|PMID:9618162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.667G>A (p.Gly223Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9682404	CV169863		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.670del (p.Val224fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682405	CV169862		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.681del (p.Lys227fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682406	CV169861		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.683T>C (p.Leu228Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682407	CV169860		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.688A>C (p.Thr230Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682408	CV169859		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.724T>A (p.Phe242Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682410	CV169857		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.746T>G (p.Phe249Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682411	CV169856		HP:0002282	PMID:10807542|PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:28953922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.751G>T (p.Ala251Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682412	CV169855		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.766A>T (p.Lys256Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682413	CV169854		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.773G>C (p.Arg258Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682414	CV169853		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.781C>T (p.Gln261Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682415	CV169852		HP:0002282	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.809-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682416	CV169851		HP:0002282	PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:12552055|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.814C>T (p.Arg272Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682417	CV169850		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.853A>T (p.Lys285Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682418	CV169849		HP:0001339	PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.907C>T (p.Arg303Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	9682418	CV169849		HP:0002282	PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.907C>T (p.Arg303Ter)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	9682419	CV169934		HP:0002282	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.95G>A (p.Ser32Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682505	CV169057		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28661489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.755G>T (p.Gly252Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9682511	CV169014		HP:0000365	PMID:16125251|PMID:16467727|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:26043044|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29605365|PMID:31581539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.107T>C (p.Leu36Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682512	CV169013		HP:0000365	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:18758381|PMID:21131880|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:24158611|PMID:26346709|PMID:26553399|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.132G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682513	CV169012		HP:0000365	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.158G>A (p.Cys53Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682514	CV169011		HP:0000365	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:11216656|PMID:12865758|PMID:14681040|PMID:14694360|PMID:16222667|PMID:16380907|PMID:16467727|PMID:16931589|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17146393|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:18414213|PMID:18758381|PMID:20234132|PMID:20553101|PMID:21094084|PMID:21287563|PMID:21465647|PMID:21912263|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26749107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.298C>T (p.His100Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682516	CV169009		HP:0000365	PMID:11102979|PMID:15365987|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25288386|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.647_650del (p.Arg216fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9682556	CV168546		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1855T>G (p.Leu619Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9682571	CV169178		HP:0005701	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.1304C>T (p.Thr435Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9682577	CV168863		HP:0005978	PMID:11872696|PMID:12475776|PMID:15855351|PMID:17257281|PMID:18414213|PMID:22958899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33853507|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1009G>A (p.Val337Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9682579	CV168861		HP:0000842	PMID:14871556|PMID:15504982|PMID:16416420|PMID:17316607|PMID:18414213|PMID:22471336|PMID:24698822|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1143G>A (p.Lys381=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682580	CV168876		HP:0000825	PMID:18414213|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.161G>A (p.Arg54His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682582	CV168875		HP:0000819	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.463G>A (p.Val155Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682582	CV168875		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.463G>A (p.Val155Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682583	CV168874		HP:0000819	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.498C>G (p.Cys166Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682584	CV168873		HP:0000857	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.521C>G (p.Ala174Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682585	CV168872		HP:0000857	PMID:17446535|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.536A>C (p.Glu179Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682585	CV168872		HP:0001998	PMID:17446535|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.536A>C (p.Glu179Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682589	CV168869		HP:0000819	PMID:17021801|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17490422|PMID:18414213|PMID:22471336|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:23667671|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:27033559|PMID:28347637|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:32101525|PMID:32893419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682590	CV168868		HP:0000819	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26839896|PMID:28766502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9682590	CV168868		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26839896|PMID:28766502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9682591	CV168867		HP:0005978	PMID:14871556|PMID:16670688|PMID:18414213|PMID:21765448|PMID:22512215|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:28352326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.801C>G (p.Leu267=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682593	CV168865		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:22289434|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.852C>A (p.Ile284=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9682594	CV168879		HP:0000857	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.8C>G (p.Ser3Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682595	CV168864		HP:0000819	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.988T>C (p.Tyr330His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9682701	CV170086		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2537G>T (p.Arg846Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682702	CV170088		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.400+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682703	CV170087		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.855C>T (p.Ala285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682705	CV169068		HP:0040144	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.159C>T (p.Ile53=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9682706	CV169070		HP:0040144	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.53T>G (p.Leu18Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9682707	CV169067		HP:0040144	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682708	CV169066		HP:0040144	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.703+12T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9682709	CV169065		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.840A>G (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9682710	CV169069		HP:0040144	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.99G>T (p.Arg33Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9682714	CV169759		HP:0003560	PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133642.5(LARGE1):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682716	CV169757		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133642.5(LARGE1):c.615+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9682821	CV170043		HP:0001258	PMID:10790201|PMID:11793470|PMID:12646134|PMID:17973976|PMID:18414213|PMID:21135508|PMID:22520358|PMID:23071445|PMID:23917616|PMID:25741868|PMID:26338224|PMID:28492532|PMID:32805447|PMID:9285787|PMID:9305655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000252.3(MTM1):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9682927	CV169192		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017668.3(NDE1):c.872C>T (p.Ser291Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9683164	CV168105		HP:0001636	PMID:12074273|PMID:18414213|PMID:22920929|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.783del (p.Ala262fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000028	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000175	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000193	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000316	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000336	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000540	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000717	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0000768	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0001250	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0001519	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0001655	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0002553	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0002650	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0004453	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0004684	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0006528	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0011800	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683222	CV168168		HP:0100543	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.3839G>A (p.Trp1280Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683235	CV168180		HP:0004808	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.4378+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683298	CV168243		HP:0004808	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.5965C>T (p.Gln1989Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0000098	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0000256	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0000307	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0000316	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0000348	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0000750	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0000938	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0001263	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0001548	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0002079	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0002194	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0002650	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0004324	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0009890	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683305	CV168250		HP:0100602	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6050G>A (p.Arg2017Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683401	CV169390		HP:0001339	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1111C>T (p.Arg371Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9683401	CV169390		HP:0012758	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1111C>T (p.Arg371Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9683463	CV169841		HP:0001266	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2359C>T (p.Arg787Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683463	CV169841		HP:0002072	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2359C>T (p.Arg787Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683463	CV169841		HP:0002360	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2359C>T (p.Arg787Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683463	CV169841		HP:0007098	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2359C>T (p.Arg787Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683463	CV169841		HP:0007166	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2359C>T (p.Arg787Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683509	CV169657		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.4354G>A (p.Gly1452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683633	CV169801		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1058C>T (p.Pro353Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9683635	CV169799		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20947703|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:25326637|PMID:28492532|PMID:29454663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1117G>A (p.Gly373Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683636	CV169798		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1348+9C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9683637	CV169797		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:24628589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.38522454delG		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683638	CV169796		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1442T>A (p.Leu481Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683639	CV169795		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1489C>T (p.Leu497Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683640	CV169794		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1501G>C (p.Glu501Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683641	CV169793		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1509del (p.Ser504fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683642	CV169792		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1573G>A (p.Ala525Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683643	CV169790		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1591+11C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9683644	CV169791		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1591+8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9683645	CV169789		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:24252552|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32771225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1612C>T (p.Arg538Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683646	CV169788		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:28492532|PMID:32771225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1613G>A (p.Arg538His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683647	CV169787		HP:0012675	PMID:23685560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1615G>A (p.Gly539Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683648	CV169786		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:27395053|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30302010|PMID:31104286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1634A>G (p.Lys545Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9683649	CV169785		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1674del (p.Leu560fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9683650	CV169784		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1699G>A (p.Glu567Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683651	CV169783		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1725G>A (p.Thr575=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683654	CV169781		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1754C>T (p.Thr585Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683655	CV169780		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:28492532|PMID:29472584|PMID:30619057|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1799G>A (p.Arg600Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9683656	CV169779		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30340910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1903C>T (p.Arg635Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9683657	CV169778		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1973A>C (p.Asn658Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683658	CV169777		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.1978C>T (p.Pro660Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9683659	CV169776		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:27196560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2030G>T (p.Arg677Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9683660	CV169775		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2066T>G (p.Ile689Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683661	CV169774		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2068G>A (p.Val690Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9683662	CV169773		HP:0012675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.2(PLA2G6):c.2068_2070delGTT (p.Val691del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683663	CV169771		HP:0012675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.2(PLA2G6):c.2070_2072delTGT (p.Val691del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683664	CV169772		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2071G>A (p.Val691Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683665	CV169770		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2098C>T (p.Gln700Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9683666	CV169769		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2128C>T (p.Arg710Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683667	CV169768		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2202+5G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9683668	CV169767		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2215G>C (p.Asp739His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683669	CV169766		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:24800972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29859652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2233C>T (p.Arg745Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9683670	CV169765		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2246G>C (p.Trp749Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9683673	CV169762		HP:0012675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.2(PLA2G6):c.2370_2371delTG (p.Tyr790Terfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683674	CV169761		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.2396T>A (p.Leu799His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683675	CV169816		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29395073|PMID:29859652|PMID:34307755|PMID:35247231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.386T>C (p.Leu129Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9683677	CV169815		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683678	CV169814		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.495G>C (p.Gly165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683679	CV169821		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.4C>A (p.Gln2Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683680	CV169813		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.517C>T (p.Gln173Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683681	CV169812		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.658G>C (p.Gly220Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683682	CV169811		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:24130795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.673C>T (p.His225Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683683	CV169819		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26829737|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.68G>A (p.Arg23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683684	CV169810		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27516098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.729_740del (p.Ala244_Asn247del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9683685	CV169809		HP:0012675	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.755del (p.Asn252fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683686	CV169808		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.786C>T (p.Phe262=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683687	CV169807		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.821T>G (p.Met274Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683691	CV169804		HP:0012675	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683692	CV169803		HP:0012675	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003560.4(PLA2G6):c.994T>C (p.Cys332Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683763	CV169564		HP:0001789	PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26332594|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:31680349|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6721C>T (p.Arg2241Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9683771	CV169569		HP:0001989	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9579C>G (p.Cys3193Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683771	CV169569		HP:0002804	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9579C>G (p.Cys3193Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683808	CV170183		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:20083155|PMID:23744248|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369548|PMID:31410843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.979G>A (p.Gly327Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683808	CV170183		HP:0002928	PMID:18414213|PMID:20083155|PMID:23744248|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369548|PMID:31410843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.979G>A (p.Gly327Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9683809	CV170184		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:23568789|PMID:24265446|PMID:24721225|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:27212794|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1111C>T (p.Arg371Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683857	CV170145		HP:0000252	PMID:16604071|PMID:17273969|PMID:24124034|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:28425213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2368C>T (p.Arg790Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683959	CV168010		HP:0012443	PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1455G>C (p.Leu485Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9683992	CV169452		HP:0000729	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9684031	CV169410		HP:0006955	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.1114G>A (p.Val372Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9684032	CV169411		HP:0006955	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.1138G>T (p.Glu380Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684033	CV169412		HP:0006955	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.1181A>G (p.Gln394Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9684036	CV169415		HP:0006955	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.1335del (p.Leu446fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684038	CV169417		HP:0006955	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.1511T>C (p.Leu504Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684039	CV169400		HP:0006955	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684043	CV169404		HP:0006955	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.575_576del (p.His192fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684047	CV169408		HP:0006955	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207346.3(TSEN54):c.964C>G (p.Leu322Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9684050	CV168985		HP:0002269	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1148C>T (p.Ala383Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684053	CV168982		HP:0001339	PMID:17584854|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1204C>T (p.Arg402Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9684066	CV168996		HP:0031491	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.521C>T (p.Ala174Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9684068	CV169007		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.5G>A (p.Arg2His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9684068	CV169007		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.5G>A (p.Arg2His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9684068	CV169007		HP:0040195	PMID:18414213|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.5G>A (p.Arg2His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9684076	CV168988		HP:0001339	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29671837|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.995T>C (p.Ile332Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684127	CV169078		HP:0001249	PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2567_2570del (p.Lys856fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9684136	CV168049		HP:0002904	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1084+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684137	CV168050		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:23875061|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1231G>T (p.Val411Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9684138	CV168051		HP:0002904	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1354G>T (p.Val452Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684139	CV168052		HP:0002904	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1413G>A (p.Ala471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684140	CV168041		HP:0002904	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.141C>A (p.Ile47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684141	CV168042		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.141C>T (p.Ile47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684143	CV168043		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26716871|PMID:28492532|PMID:31145902|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.322C>T (p.Arg108Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9684144	CV168044		HP:0002904	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.476T>C (p.Ile159Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684145	CV168045		HP:0002904	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.479T>A (p.Val160Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684146	CV168046		HP:0002904	PMID:11182932|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:18414213|PMID:22325916|PMID:23290513|PMID:23875061|PMID:25741868|PMID:26039129|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.674T>G (p.Val225Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9684147	CV168047		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.748T>C (p.Ser250Pro)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	9684148	CV168048		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:22514612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.996+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9684156	CV169490		HP:0002060	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.1480G>A (p.Gly494Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9684169	CV169501		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.2211-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684230	CV168023		HP:0001249	PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	9684264	CV167531		HP:0000819	PMID:18414213|PMID:21378087|PMID:22855730|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30487145|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:33477506|PMID:33587123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9684264	CV167531		HP:0005978	PMID:18414213|PMID:21378087|PMID:22855730|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30487145|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:33477506|PMID:33587123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9684265	CV167536		HP:0005978	PMID:10426386|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29751826|PMID:8923011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-3C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9684267	CV167541		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2556+22G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9684268	CV167542		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2820+17A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9684269	CV167544		HP:0005978	PMID:20685672|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3509del (p.Leu1170fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9684270	CV167548		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4120-27T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9684272	CV167552		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4609-40A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9684273	CV167555		HP:0005978	PMID:17823772|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28757749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.579+14C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9684274	CV167556		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.823-8C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9684279	CV167569		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.313del (p.Ala105fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9684280	CV167572		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:27625858|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.577G>A (p.Val193Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9684484	CV167450		HP:0100723	PMID:15457444|PMID:15677700|PMID:17325736|PMID:18322994|PMID:19827168|PMID:22450926|PMID:22992668|PMID:25227144|PMID:26616421|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:31099054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194255.4(SLC19A1):c.80A>G (p.His27Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9684485	CV167451		HP:0100723	PMID:25227144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000802.3(FOLR1):c.-20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684486	CV167452		HP:0100723	PMID:25227144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000791.4(DHFR):c.86+59_86+60insACCTGGGCGGGACGCGCCA		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9684487	CV167454		HP:0100723	PMID:25227144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004169.5(SHMT1):c.1420C>T (p.Leu474Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9684519	CV170209		HP:0002664	PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9684519	CV170209		HP:0010817	PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9684519	CV170209		HP:0100031	PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9684519	CV170209		HP:0100684	PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	9686459	CV171737		HP:0011442	PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018075.5(ANO10):c.132dup (p.Asp45fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9686466	CV171811		HP:0100315	PMID:23427326|PMID:23457019|PMID:24047453|PMID:24936070|PMID:25741868|PMID:26341711|PMID:28492532|PMID:29398121|PMID:30528390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.150T>G (p.His50Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686480	CV136664		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163-18G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686486	CV136670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1952A>G (p.His651Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686489	CV136673		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1788G>A (p.Lys596=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9686491	CV136676		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1291G>A (p.Val431Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686501	CV136686		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686501	CV136686		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.503-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686514	CV171003		HP:0004401	PMID:25370039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.2008G>A (p.Ala670Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686515	CV171002		HP:0004401	PMID:25370039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004963.4(GUCY2C):c.2782T>C (p.Cys928Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686553	CV171780		HP:0012758	PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.173C>T (p.Ser58Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686571	CV171803		HP:0001249	PMID:24272827|PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1619G>A (p.Arg540His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686582	CV171902		HP:0009830	PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.138T>A (p.Cys46Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9686588	CV172094		HP:0000939	PMID:24706814|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3562C>T (p.Arg1188Trp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9686594	CV171155		HP:0001873	PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1445C>T (p.Ala482Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686594	CV171155		HP:0001892	PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1445C>T (p.Ala482Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686594	CV171155		HP:0002092	PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1445C>T (p.Ala482Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686598	CV171100		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7778A>G (p.Asn2593Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686602	CV171119		HP:0001638	PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.590C>T (p.Ser197Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686603	CV171120		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:30027834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.641G>C (p.Ser214Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9686604	CV171122		HP:0001657	PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1511C>T (p.Thr504Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9686604	CV171122		HP:0004756	PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1511C>T (p.Thr504Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686608	CV171072		HP:0004942	PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.505C>T (p.Leu169Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686611	CV171246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7571G>A (p.Arg2524His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9686611	CV171246		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7571G>A (p.Arg2524His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686614	CV171193		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:23299917|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1018A>G (p.Thr340Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686615	CV171192		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:23299917|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2471C>T (p.Ser824Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9686616	CV171103		HP:0001638	PMID:15941723|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5324G>T (p.Arg1775Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686633	CV171106		HP:0001657	PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3139C>T (p.Arg1047Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686634	CV171108		HP:0001657	PMID:22173492|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26105569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1603G>A (p.Val535Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9686635	CV171190		HP:0001657	PMID:21875779|PMID:22944906|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30665703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.1199C>T (p.Thr400Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9686636	CV171097		HP:0007443	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686636	CV171097		HP:0007544	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686636	CV171097		HP:0100723	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.532G>A (p.Ala178Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686637	CV171098		HP:0007443	PMID:25637381|PMID:27214377|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.952A>G (p.Met318Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686637	CV171098		HP:0007544	PMID:25637381|PMID:27214377|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.952A>G (p.Met318Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686637	CV171098		HP:0100495	PMID:25637381|PMID:27214377|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.952A>G (p.Met318Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686637	CV171098		HP:0100723	PMID:25637381|PMID:27214377|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.952A>G (p.Met318Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686638	CV171200		HP:0003124	PMID:10882754|PMID:11005141|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:20506408|PMID:22390909|PMID:24507775|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28145427|PMID:28220743|PMID:28492532|PMID:32878475|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.757C>T (p.Arg253Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9686639	CV171222		HP:0003124	PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:16542394|PMID:16792510|PMID:18325082|PMID:19318025|PMID:20428891|PMID:20506408|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27044878|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:35379577|PMID:35913489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2282C>T (p.Thr761Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9686640	CV171207		HP:0003124	PMID:11435110|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:20981092|PMID:21722902|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:9544746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.970G>A (p.Gly324Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9686641	CV171219		HP:0003124	PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:18325082|PMID:24055113|PMID:24956927|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:27765764|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:32015373|PMID:34167030|PMID:35460704|PMID:9409298|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1816G>T (p.Ala606Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9686642	CV171224		HP:0003124	PMID:10532689|PMID:11600564|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12553167|PMID:14508510|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15556094|PMID:16424354|PMID:16542394|PMID:18096825|PMID:23375686|PMID:25378237|PMID:25395200|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27206941|PMID:27578128|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27830735|PMID:28492532|PMID:30777337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2475C>G (p.Asn825Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686643	CV171199		HP:0003124	PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1352322|PMID:15241806|PMID:15914792|PMID:16314194|PMID:17142622|PMID:18718593|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:21310417|PMID:21418584|PMID:23669246|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:2506353|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:33087929|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36499307|PMID:37119068|PMID:7562961|PMID:9547893|PMID:9676383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.301G>A (p.Glu101Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686644	CV171211		HP:0003124	PMID:10090473|PMID:11810272|PMID:12124988|PMID:15701167|PMID:19843101|PMID:21722902|PMID:21957200|PMID:22683370|PMID:23669246|PMID:23833242|PMID:24507775|PMID:25461735|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32715071|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:7573037|PMID:9104431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1201C>G (p.Leu401Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9686645	CV171204		HP:0003124	PMID:10090484|PMID:11810272|PMID:11857755|PMID:15556094|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:21310417|PMID:21990180|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26927322|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29874871|PMID:30016271|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:322919|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:33508743|PMID:34037665|PMID:34167030|PMID:35052492|PMID:484703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.862G>A (p.Glu288Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686646	CV171198		HP:0003124	PMID:11857755|PMID:19148831|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:24055113|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31213876|PMID:7718019|PMID:9259195|PMID:9698020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.296C>G (p.Ser99Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686647	CV171215		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:7833932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1467C>G (p.Tyr489Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686648	CV171217		HP:0003124	PMID:11139254|PMID:11317361|PMID:11641914|PMID:11754108|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15864114|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:18206115|PMID:18263977|PMID:19026292|PMID:19118540|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20663204|PMID:21310417|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25936317|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26238499|PMID:26467025|PMID:26723464|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:27998977|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31617323|PMID:31947532|PMID:32041611|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33975813|PMID:34037665|PMID:34167030|PMID:35535697|PMID:35741760|PMID:9654205|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9686649	CV171195		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:15556094|PMID:15823276|PMID:16250003|PMID:17347910|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:21310417|PMID:21935675|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24055113|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24627126|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25781017|PMID:26020417|PMID:26342331|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27175606|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:28145427|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.58G>A (p.Gly20Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686650	CV171196		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:19717150|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25487149|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:30413722|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.185C>T (p.Thr62Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686651	CV171208		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:18325082|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24585268|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26802169|PMID:28492532|PMID:30583242|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1024G>A (p.Asp342Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686652	CV171209		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:15823288|PMID:20506408|PMID:24055113|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:27828139|PMID:27878139|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:30971288|PMID:32041611|PMID:33994402|PMID:34998859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1057G>A (p.Glu353Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686653	CV171212		HP:0003124	PMID:11668627|PMID:11857755|PMID:15015036|PMID:15199436|PMID:15576851|PMID:17539906|PMID:1960926|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:22883975|PMID:24055113|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25682026|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:27783906|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:32522009|PMID:32719484|PMID:33854068|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:35460704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1238C>T (p.Thr413Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686654	CV171213		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:17087781|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:22353362|PMID:22883975|PMID:23064986|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24507775|PMID:24627126|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27206935|PMID:27824480|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29292049|PMID:29396260|PMID:30270083|PMID:30526649|PMID:30592178|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32695144|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36226792|PMID:7573037|PMID:8535447|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1432G>A (p.Gly478Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686655	CV171223		HP:0003124	PMID:10882754|PMID:11845603|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:24055113|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26467025|PMID:26802169|PMID:27784735|PMID:28220743|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:32719484|PMID:32906206|PMID:33508743|PMID:34040191|PMID:34496902|PMID:34906454|PMID:35047021|PMID:36769678|PMID:36973604|PMID:8295321|PMID:9544746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2441G>A (p.Arg814Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686656	CV171202		HP:0003124	PMID:15241806|PMID:17765246|PMID:21990180|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26332594|PMID:28145427|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.806G>A (p.Gly269Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686657	CV171203		HP:0003124	PMID:12730724|PMID:17196209|PMID:23669246|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33079599|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.859G>A (p.Gly287Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686658	CV171205		HP:0003124	PMID:24507775|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33079599|PMID:34040191|PMID:34906454|PMID:35741760|PMID:36184534|PMID:36229376|PMID:36507290|PMID:9544746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.907C>T (p.Arg303Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9686659	CV171206		HP:0003124	PMID:11435110|PMID:15823288|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:30241732|PMID:34176852|PMID:3517112|PMID:35480308|PMID:503269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.967G>A (p.Gly323Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686660	CV171210		HP:0003124	PMID:1538685|PMID:17196209|PMID:20091938|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32719484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1166C>T (p.Thr389Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686661	CV171214		HP:0003124	PMID:10559517|PMID:11139254|PMID:11810272|PMID:11857755|PMID:15199436|PMID:15523646|PMID:15556094|PMID:16159606|PMID:16389549|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:24507775|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30270091|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:8535447|PMID:9026534|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686662	CV171216		HP:0003124	PMID:10208479|PMID:10230472|PMID:11005141|PMID:11737238|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15823288|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25936317|PMID:26748104|PMID:27680772|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29172679|PMID:29261184|PMID:29353225|PMID:29937437|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:32015373|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:35249492|PMID:35568682|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1474G>A (p.Asp492Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9686663	CV171221		HP:0003124	PMID:16159606|PMID:16250003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:33955087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2252G>A (p.Arg751Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686664	CV171201		HP:0003124	PMID:10657581|PMID:11196104|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16542394|PMID:1734910|PMID:20145306|PMID:20663204|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26238499|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:27596133|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:30795984|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.798T>A (p.Asp266Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9686665	CV171220		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:19837725|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28145427|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1837G>A (p.Val613Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9686666	CV171197		HP:0003124	PMID:11845603|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:24956927|PMID:25741868|PMID:27680772|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29353225|PMID:32522009|PMID:32719484|PMID:34426522|PMID:9237502|PMID:9259195|PMID:9664576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.232C>T (p.Arg78Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9686667	CV171218		HP:0003124	PMID:11737238|PMID:12492446|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:15823288|PMID:15890894|PMID:16250003|PMID:16627557|PMID:18718593|PMID:19717150|PMID:20538126|PMID:22353362|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27578128|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:32044282|PMID:32331935|PMID:34037665|PMID:34176852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1783C>T (p.Arg595Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9686668	CV171050		HP:0001638	PMID:15770669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900797|PMID:28492532|PMID:33293369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1931G>A (p.Arg644His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686668	CV171050		HP:0003560	PMID:15770669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900797|PMID:28492532|PMID:33293369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1931G>A (p.Arg644His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686670	CV171149		HP:0000843	PMID:16563611|PMID:21819486|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.511C>T (p.Arg171Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9686670	CV171149		HP:0100615	PMID:16563611|PMID:21819486|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.511C>T (p.Arg171Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9686671	CV171148		HP:0000843	PMID:22187299|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30820182|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.563C>T (p.Pro188Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686675	CV171076		HP:0100615	PMID:23047549|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:30267214|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:33357406|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1927G>A (p.Glu643Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9686676	CV171077		HP:0100615	PMID:12376507|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26951660|PMID:27974047|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30833958|PMID:31054147|PMID:31235699|PMID:31248605|PMID:31386297|PMID:33309985|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2203A>G (p.Ile735Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9686677	CV171185		HP:0012727	PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16444274|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:20734336|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:26792327|PMID:27418595|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:7923625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.739C>T (p.Arg247Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686678	CV171183		HP:0004942	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.4942C>T (p.Arg1648Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686681	CV171150		HP:0001638	PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:21378009|PMID:23299917|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2022G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686682	CV171151		HP:0001638	PMID:16567567|PMID:17521752|PMID:18662195|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20129281|PMID:21397041|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:24352520|PMID:24618965|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.184C>A (p.Gln62Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686682	CV171151		HP:0001657	PMID:16567567|PMID:17521752|PMID:18662195|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20129281|PMID:21397041|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:24352520|PMID:24618965|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.184C>A (p.Gln62Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9686683	CV171063		HP:0001907	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.125G>A (p.Arg42His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686683	CV171063		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.125G>A (p.Arg42His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686684	CV171070		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7865674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1201G>A (p.Asp401Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686691	CV171066		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7792728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.340G>C (p.Gly114Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9686692	CV171067		HP:0005543	PMID:22545135|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24162787|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32717757|PMID:7482420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.565C>T (p.Arg189Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686693	CV171089		HP:0004855	PMID:25741868|PMID:27652279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1528G>A (p.Val510Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9686696	CV171093		HP:0004855	PMID:11127877|PMID:11858485|PMID:20880255|PMID:24014240|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.698G>A (p.Arg233Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686702	CV171091		HP:0004855	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1095T>G (p.Asn365Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9686704	CV171096		HP:0001873	PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.284G>A (p.Gly95Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686704	CV171096		HP:0001892	PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.284G>A (p.Gly95Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686704	CV171096		HP:0004855	PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.284G>A (p.Gly95Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686708	CV171125		HP:0000104	PMID:14633923|PMID:15472167|PMID:15834508|PMID:20516206|PMID:22174939|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:26206375|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2081G>A (p.Arg694Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686708	CV171125		HP:0002251	PMID:14633923|PMID:15472167|PMID:15834508|PMID:20516206|PMID:22174939|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:26206375|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2081G>A (p.Arg694Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686708	CV171125		HP:0002666	PMID:14633923|PMID:15472167|PMID:15834508|PMID:20516206|PMID:22174939|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:26206375|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2081G>A (p.Arg694Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686709	CV171126		HP:0002251	PMID:14633923|PMID:22174939|PMID:22395866|PMID:22703879|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27525386|PMID:28492532|PMID:7581377|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9502784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9686709	CV171126		HP:0002666	PMID:14633923|PMID:22174939|PMID:22395866|PMID:22703879|PMID:24336963|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27525386|PMID:28492532|PMID:7581377|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9502784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9686710	CV171124		HP:0002251	PMID:10790203|PMID:22174939|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.539G>A (p.Arg180Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9686720	CV171233		HP:0001989	PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:23394784|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354|PMID:35548885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4405C>T (p.Arg1469Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9686720	CV171233		HP:0002804	PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:23394784|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32978841|PMID:34463354|PMID:35548885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4405C>T (p.Arg1469Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9686726	CV171057		HP:0001638	PMID:16818210|PMID:19913485|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.556G>A (p.Val186Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686726	CV171057		HP:0031677	PMID:16818210|PMID:19913485|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.556G>A (p.Val186Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686727	CV171058		HP:0001638	PMID:16188589|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29555771|PMID:32009526|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1396C>G (p.Pro466Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686727	CV171058		HP:0031677	PMID:16188589|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29555771|PMID:32009526|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1396C>G (p.Pro466Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686728	CV171061		HP:0001638	PMID:16188589|PMID:23671135|PMID:24025405|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>A (p.Ala4556Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686728	CV171061		HP:0031677	PMID:16188589|PMID:23671135|PMID:24025405|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>A (p.Ala4556Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9686729	CV171052		HP:0002666	PMID:22270996|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.716C>G (p.Ser239Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9686729	CV171052		HP:0100723	PMID:22270996|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.716C>G (p.Ser239Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9686730	CV171053		HP:0002666	PMID:21979946|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.79C>G (p.Arg27Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9686730	CV171053		HP:0100723	PMID:21979946|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.79C>G (p.Arg27Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9686731	CV171051		HP:0002666	PMID:22517554|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9686731	CV171051		HP:0100723	PMID:22517554|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9686732	CV171127		HP:0002666	PMID:22517554|PMID:23175444|PMID:25637381|PMID:25819804|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.158C>T (p.Pro53Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9686733	CV171055		HP:0001976	PMID:22627591|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.886G>C (p.Ala296Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686735	CV171225		HP:0003131	PMID:12820697|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.988G>A (p.Val330Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9686737	CV171186		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.167A>G (p.Asn56Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9686739	CV171079		HP:0001901	PMID:15642680|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.235C>T (p.Arg79Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9686740	CV171080		HP:0005701	PMID:10088816|PMID:17024664|PMID:19408298|PMID:20151405|PMID:21715564|PMID:24969085|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36480544|PMID:7987306|PMID:8956040|PMID:9681856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.538A>G (p.Ile180Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9686741	CV171078		HP:0002884	PMID:10612827|PMID:11257211|PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:19574279|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26211615|PMID:28492532|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.154G>A (p.Glu52Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9686741	CV171078		HP:0005701	PMID:10612827|PMID:11257211|PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:19574279|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26211615|PMID:28492532|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.154G>A (p.Glu52Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9686743	CV172184		HP:0001638	PMID:17259292|PMID:17854090|PMID:19937601|PMID:22223181|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930565|PMID:28492532|PMID:31404137|PMID:32194622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1812+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9686745	CV172183		HP:0003124	PMID:10090473|PMID:10441197|PMID:10735632|PMID:11600564|PMID:11668640|PMID:11857755|PMID:12124988|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15523646|PMID:15556092|PMID:16627557|PMID:16792510|PMID:19208450|PMID:20506408|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21475731|PMID:21868016|PMID:21957200|PMID:22390909|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24916650|PMID:25154303|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25887683|PMID:26036859|PMID:26467025|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:30415195|PMID:31447099|PMID:31653860|PMID:32041611|PMID:32989269|PMID:33303402|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:35137788|PMID:7616128|PMID:9254862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1359-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686746	CV172171		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29672598|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.612-2A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9686767	CV171255		HP:0001263	PMID:25125150|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27870114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001543.5(NDST1):c.1831G>A (p.Gly611Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686774	CV171603		HP:0000939	PMID:17211858|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3277C>T (p.Arg1093Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686774	CV171603		HP:0012125	PMID:17211858|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3277C>T (p.Arg1093Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686775	CV171462		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3055C>G (p.Pro1019Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686776	CV171330		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1340-3C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686777	CV171306		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2127G>A (p.Met709Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686778	CV171440		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1253T>G (p.Phe418Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686779	CV171595		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1141G>T (p.Glu381Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686780	CV171381		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1401+8_1401+9insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686781	CV171421		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.997G>A (p.Glu333Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686782	CV171609		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000346.4(SOX9):c.61G>A (p.Ala21Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686783	CV171351		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.3121C>T (p.Arg1041Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686784	CV171624		HP:0012125	PMID:15364702|PMID:16328531|PMID:23265383|PMID:25033846|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:7732783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.146G>T (p.Cys49Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9686785	CV171454		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.1107G>T (p.Leu369Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686786	CV171506		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.734del (p.Leu245fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686787	CV171636		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.107C>A (p.Pro36His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686788	CV171695		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.3483del (p.Glu1162fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686789	CV171431		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000845.3(GRM8):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686790	CV171683		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000868.4(HTR2C):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686791	CV171412		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000876.4(IGF2R):c.3670+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686792	CV171335		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000888.5(ITGB6):c.1460G>A (p.Gly487Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686793	CV171312		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001684.5(ATP2B4):c.999C>A (p.Asp333Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686794	CV171321		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001966.2(OR14A16):c.341C>T (p.Thr114Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686795	CV171511		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021616.6(TRIM34):c.-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686796	CV171512		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004459.2(OR1S2):c.463A>G (p.Ile155Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686797	CV171482		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004470.3(ST8SIA6):c.344G>T (p.Trp115Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686798	CV171649		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004699.3(OR2Z1):c.878G>T (p.Arg293Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686799	CV171509		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004738.2(OR5L1):c.494G>T (p.Arg165Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686800	CV171510		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005202.2(OR8K3):c.700C>A (p.Gln234Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686801	CV171508		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005270.4(OR4C12):c.74C>T (p.Thr25Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686802	CV171301		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005279.3(OR6K2):c.947G>T (p.Arg316Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686803	CV171601		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.305T>G (p.Phe102Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686804	CV171600		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007228.2(SPOP):c.399C>G (p.Phe133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686805	CV171625		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007525.5(NWD1):c.3668A>G (p.Asn1223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686806	CV171634		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001007561.3(IRGQ):c.1795G>A (p.Gly599Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686807	CV171658		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009925.2(TMEM230):c.152T>C (p.Val51Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686808	CV171418		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010903.5(BNIP5):c.1447C>T (p.Arg483Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686809	CV171338		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013341.5(OLA1):c.787T>G (p.Phe263Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686810	CV171503		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012302.3(ANO9):c.2046C>G (p.Asp682Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686811	CV171632		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005884.5(PAK4):c.1504G>C (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686812	CV171396		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000176.3(NR3C1):c.1244G>T (p.Gly415Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686813	CV171645		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144068.2(ZNF772):c.10_11insGGC (p.Ala4delinsGlyPro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686814	CV171295		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025231.3(KPRP):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686815	CV171296		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025231.3(KPRP):c.825T>A (p.Phe275Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686816	CV171655		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029864.2(KIAA1755):c.3089G>T (p.Gly1030Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686817	CV171411		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029884.3(PLEKHG1):c.2293C>T (p.Arg765Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686818	CV171451		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033578.3(SGK3):c.782A>G (p.His261Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686819	CV171493		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034954.3(SORBS1):c.3140G>C (p.Arg1047Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686820	CV171529		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038.6(SCNN1A):c.1129A>G (p.Ile377Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686821	CV171430		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040105.2(MUC17):c.8950G>A (p.Glu2984Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686822	CV171371		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002940.3(ABCE1):c.708T>G (p.Asp236Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686823	CV171357		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001041.4(SI):c.2094C>A (p.Phe698Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686824	CV171567		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686825	CV171353		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1069G>T (p.Glu357Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686826	CV171414		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1608G>C (p.Ter536Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686827	CV171569		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.2086G>A (p.Asp696Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686828	CV171591		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183377.2(ASIC2):c.1129C>A (p.His377Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686829	CV171646		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024691.4(ZNF419):c.73G>T (p.Gly25Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686830	CV171541		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005845.5(ABCC4):c.1645G>T (p.Val549Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686831	CV171362		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686832	CV171615		HP:0012125	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:23265383|PMID:28492532|PMID:29189820|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.714T>G (p.Cys238Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0001402	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0005550	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0006725	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0006739	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0006740	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0011459	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0012056	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0012125	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0012174	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0030078	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0030357	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0030359	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0030692	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0100013	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0100615	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686833	CV171614		HP:0100834	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:16827139|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:22198284|PMID:23265383|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27523101|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0012125	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686834	CV171613		HP:0100630	PMID:12826609|PMID:23265383|PMID:26619011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.839G>T (p.Arg280Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686835	CV171616		HP:0012125	PMID:11222779|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:21232794|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29456621|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.481G>A (p.Ala161Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686835	CV171616		HP:0100615	PMID:11222779|PMID:12826609|PMID:16827139|PMID:21232794|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29456621|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.481G>A (p.Ala161Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686836	CV171557		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127258.3(HHIPL1):c.1471G>C (p.Gly491Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686837	CV171530		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016162.4(ING4):c.326C>A (p.Ala109Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686838	CV171470		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347995.2(ENTREP1):c.1163-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686839	CV171538		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347969.2(ENOX1):c.759_765del (p.Ser254fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686840	CV171367		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001290208.3(ZNF717):c.1228C>G (p.Leu410Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686842	CV171535		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181785.4(SLC46A3):c.1189G>A (p.Val397Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686843	CV171363		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136049.3(LMLN):c.1093G>T (p.Gly365Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686844	CV171513		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142565.3(CPSF7):c.523+2dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686845	CV171560		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024111.6(CHAC1):c.279G>A (p.Trp93Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686846	CV171561		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143688.3(DIS3L):c.3089G>A (p.Gly1030Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686847	CV171489		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198215.4(FAM13C):c.1427T>A (p.Leu476His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686848	CV171640		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143938.3(ZNF534):c.13C>A (p.Gln5Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686849	CV171359		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005414.5(SKIL):c.942A>T (p.Arg314Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686850	CV171504		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.556G>A (p.Asp186Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686851	CV171305		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018090.5(NECAP2):c.462G>T (p.Glu154Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686852	CV171457		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002829.4(PTPN3):c.632C>T (p.Ala211Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686853	CV171671		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015330.6(SPECC1L):c.464G>T (p.Arg155Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686854	CV171434		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014766.5(SCRN1):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686856	CV171449		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015178.3(RHOBTB2):c.392C>G (p.Pro131Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686857	CV171292		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000701.8(ATP1A1):c.464C>T (p.Ser155Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686858	CV171638		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020904.3(PLEKHA4):c.20_28del (p.Arg7_Ser9del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686859	CV171348		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008949.3(ITPRIPL1):c.1315G>A (p.Ala439Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686860	CV171406		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4616C>A (p.Pro1539His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686861	CV171407		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8053G>A (p.Val2685Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9686862	CV171304		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016382.4(CD244):c.971G>A (p.Arg324Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686863	CV171566		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323032.3(SV2B):c.1537C>T (p.Arg513Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686864	CV171526		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005269.3(GLI1):c.530G>A (p.Cys177Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686865	CV171519		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167856.3(SBNO1):c.132+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686866	CV171339		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001168221.2(C2CD6):c.5255T>C (p.Leu1752Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686867	CV171664		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.408C>A (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686868	CV171685		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005491.5(MAMLD1):c.*33G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686869	CV171477		HP:0002885	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.875G>A (p.Cys292Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686869	CV171477		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.875G>A (p.Cys292Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686870	CV171673		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021115.5(SEZ6L):c.1515-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686871	CV171672		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021115.5(SEZ6L):c.778G>T (p.Glu260Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686872	CV171485		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.572G>T (p.Cys191Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686873	CV171484		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.573C>G (p.Cys191Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686874	CV171483		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184785.2(PARD3):c.684G>A (p.Met228Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686875	CV171464		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.350C>T (p.Pro117Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686876	CV171436		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191057.4(PDE1C):c.335G>A (p.Arg112Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686877	CV171516		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.178G>T (p.Glu60Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686878	CV171639		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002029.4(FPR1):c.772C>T (p.Gln258Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686879	CV171467		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2808A>C (p.Gln936His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686880	CV171314		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001391906.1(EIF4G3):c.2710G>T (p.Asp904Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686881	CV171328		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153703.5(PODN):c.1060G>T (p.Ala354Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686882	CV171545		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138476.4(MDP1):c.400C>G (p.Leu134Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686883	CV171652		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024704.5(KIF16B):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686884	CV171651		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024704.5(KIF16B):c.1979G>A (p.Arg660His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686885	CV171670		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012295.4(CABIN1):c.3907G>A (p.Glu1303Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686886	CV171369		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.580G>A (p.Ala194Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686887	CV171446		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1346A>T (p.Asn449Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686888	CV171505		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346311.2(ATG13):c.1576-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686889	CV171479		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052918.5(SORCS1):c.3371+126C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686890	CV171420		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206927.2(DNAH8):c.3333+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686891	CV171468		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147164.3(CNTFR):c.700G>C (p.Asp234His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686892	CV171571		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001214909.2(ZNF48):c.1624C>T (p.Pro542Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686893	CV171680		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242898.2(PPP6R2):c.2350C>T (p.Arg784Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686894	CV171606		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003488.4(AKAP1):c.239A>G (p.Lys80Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686895	CV171294		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243.5(TNFRSF8):c.271G>T (p.Asp91Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686896	CV171365		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001248.4(ENTPD3):c.812T>A (p.Phe271Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686897	CV171585		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372.4(DNAH9):c.3184A>G (p.Ile1062Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686898	CV171392		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001496.4(GFRA3):c.1135C>A (p.Pro379Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686899	CV171460		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001735.3(C5):c.3286A>G (p.Asn1096Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686900	CV171578		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686901	CV171659		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001819.3(CHGB):c.1308A>C (p.Glu436Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686902	CV171580		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001906.6(CTRB1):c.633C>T (p.Gly211=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686903	CV171313		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001910.4(CTSE):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686904	CV171496		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.1339T>C (p.Tyr447His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686905	CV171524		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001982.4(ERBB3):c.2802G>C (p.Gln934His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686906	CV171388		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.6177A>C (p.Glu2059Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686907	CV171604		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002126.5(HLF):c.436dup (p.Ser146fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686908	CV171332		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002236.5(KCNF1):c.248C>T (p.Pro83Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686909	CV171299		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002249.6(KCNN3):c.1448+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686910	CV171380		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2360G>A (p.Arg787Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686911	CV171518		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.3241C>G (p.Pro1081Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686912	CV171376		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002337.4(LRPAP1):c.347A>G (p.Asn116Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686913	CV171584		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31030430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.118G>A (p.Val40Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9686914	CV171583		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002472.3(MYH8):c.2339G>T (p.Arg780Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686915	CV171455		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.244A>G (p.Lys82Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686916	CV171546		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002742.3(PRKD1):c.1993G>A (p.Asp665Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686917	CV171555		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002802.3(PSMC1):c.279+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686918	CV171433		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002847.5(PTPRN2):c.2339T>C (p.Leu780Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686919	CV171674		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002872.5(RAC2):c.225+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686920	CV171297		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002960.2(S100A3):c.25G>T (p.Val9Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686921	CV171622		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002974.4(SERPINB4):c.476T>A (p.Ile159Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686922	CV171573		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003041.4(SLC5A2):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9686923	CV171399		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.13G>A (p.Gly5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686924	CV171461		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.587A>G (p.Lys196Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686925	CV171447		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.3886T>A (p.Phe1296Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686926	CV171329		HP:0000789	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003243.5(TGFBR3):c.2519C>T (p.Thr840Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9686926	CV171329		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003243.5(TGFBR3):c.2519C>T (p.Thr840Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686927	CV171354		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001251845.2(TRPC1):c.970C>T (p.Gln324Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686928	CV171536		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016179.4(TRPC4):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686929	CV171667		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003325.4(HIRA):c.820G>A (p.Val274Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686930	CV171630		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003367.4(USF2):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686931	CV171623		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003437.5(ZNF136):c.883T>G (p.Leu295Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686932	CV171428		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003439.4(ZKSCAN1):c.1454G>A (p.Gly485Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686933	CV171444		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375524.1(TRRAP):c.8474A>G (p.Gln2825Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686934	CV171404		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.1526G>A (p.Arg509Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9686935	CV171487		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003739.6(AKR1C3):c.27G>T (p.Lys9Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686936	CV171532		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004054.4(C3AR1):c.1148T>C (p.Val383Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686937	CV171594		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004138.4(KRT33A):c.215A>G (p.Glu72Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686938	CV171342		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348323.3(TRIP12):c.850C>A (p.Pro284Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686939	CV171593		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2706G>C (p.Gln902His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686940	CV171549		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004569.5(PIGH):c.471C>G (p.Phe157Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686941	CV171592		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004774.4(MED1):c.632T>G (p.Leu211Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686942	CV171308		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170692.4(RASAL2):c.3820G>T (p.Glu1274Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686943	CV171619		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004853.3(STX8):c.434A>C (p.Gln145Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686944	CV171486		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004962.5(GDF10):c.1217C>T (p.Ala406Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686945	CV171527		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2492C>T (p.Ser831Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9686946	CV171544		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005015.5(OXA1L):c.1018A>G (p.Thr340Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686947	CV171596		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130021.3(ATP6V0A1):c.1023+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686948	CV171572		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005353.3(ITGAD):c.2836A>C (p.Lys946Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686949	CV171525		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005379.4(MYO1A):c.2887G>A (p.Val963Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686950	CV171474		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005392.4(PHF2):c.2563G>A (p.Asp855Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686951	CV171491		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005398.7(PPP1R3C):c.458A>G (p.Gln153Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686952	CV171665		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005441.3(CHAF1B):c.862A>G (p.Thr288Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686953	CV171662		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005560.6(LAMA5):c.2479C>T (p.Arg827Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686954	CV171413		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.1711C>A (p.Leu571Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686955	CV171343		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005683.4(GPR55):c.941C>T (p.Thr314Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686956	CV171386		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005723.4(TSPAN5):c.268C>A (p.Leu90Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686957	CV171389		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33339169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.1513A>G (p.Ile505Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9686958	CV171648		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005762.3(TRIM28):c.2193+3G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686959	CV171293		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1739del (p.Phe580fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686960	CV171494		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005961.3(MUC6):c.4382C>T (p.Thr1461Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686961	CV171522		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.757G>T (p.Asp253Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686962	CV171502		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006157.5(NELL1):c.1666G>T (p.Gly556Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686963	CV171463		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006412.4(AGPAT2):c.248del (p.Pro83fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686964	CV171692		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686965	CV171378		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006587.4(CORIN):c.1400C>G (p.Pro467Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686966	CV171694		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006639.4(CYSLTR1):c.68del (p.Asn23fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686967	CV171435		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006774.5(INMT):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686968	CV171391		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.686G>T (p.Ser229Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686969	CV171429		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006833.5(COPS6):c.631A>C (p.Ser211Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686970	CV171661		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007002.4(ADRM1):c.653C>A (p.Pro218Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686971	CV171554		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007039.4(PTPN21):c.94A>C (p.Asn32His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686972	CV171602		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007067.5(KAT7):c.1687C>T (p.Gln563Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686973	CV171300		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007112.5(THBS3):c.1440G>T (p.Gln480His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686974	CV171415		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318891.2(ZNF184):c.113C>A (p.Thr38Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686975	CV171324		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394062.1(MACF1):c.1508G>C (p.Arg503Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686977	CV171581		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001324445.2(ADAT1):c.674C>G (p.Pro225Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686978	CV171441		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012301.4(MAGI2):c.1340A>T (p.Asp447Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686979	CV171315		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012424.6(RPS6KC1):c.3163T>C (p.Phe1055Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686980	CV171579		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012426.5(SF3B3):c.1501G>T (p.Gly501Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686981	CV171405		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256732.3(SSBP2):c.743A>T (p.Tyr248Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686982	CV171514		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127392.3(MYRF):c.1256C>T (p.Thr419Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686983	CV171642		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013289.4(KIR3DL1):c.809G>A (p.Arg270His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686984	CV171394		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013340.4(PCDHB1):c.1655T>C (p.Val552Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686985	CV171668		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013373.4(ZDHHC8):c.1022C>A (p.Ala341Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686986	CV171635		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321645.3(ZNF224):c.1354G>A (p.Gly452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686987	CV171319		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014236.4(GNPAT):c.1935G>C (p.Lys645Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686988	CV171382		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014243.3(ADAMTS3):c.64G>T (p.Gly22Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686989	CV171660		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014258.4(SYCP2):c.2365-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686990	CV171682		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014289.4(CAPN6):c.1757G>A (p.Arg586Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686991	CV171523		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243787.2(SMUG1):c.285+5A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686992	CV171410		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014320.3(HEBP2):c.125A>G (p.His42Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686993	CV171631		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014364.5(GAPDHS):c.1129G>A (p.Asp377Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686994	CV171307		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014458.4(KLHL20):c.257del (p.Leu86fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686995	CV171408		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014639.4(SKIC3):c.140G>C (p.Gly47Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686996	CV171643		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014649.3(SAFB2):c.1367C>T (p.Ser456Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686997	CV171589		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014680.5(BLTP2):c.3387G>A (p.Trp1129Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686998	CV171588		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014683.4(ULK2):c.514G>T (p.Ala172Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9686999	CV171612		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014738.6(TMEM94):c.953A>G (p.Gln318Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687000	CV171507		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008938.4(CKAP5):c.721A>G (p.Lys241Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687001	CV171400		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014757.5(MAML1):c.1163G>T (p.Gly388Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687002	CV171318		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014777.4(URB2):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687003	CV171551		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014982.3(PCNX1):c.3049G>T (p.Ala1017Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687004	CV171383		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.10260-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687005	CV171384		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.2630C>A (p.Ala877Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687006	CV171534		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198950.3(MYO16):c.3494T>G (p.Leu1165Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687007	CV171540		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015057.5(MYCBP2):c.7770G>A (p.Met2590Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687008	CV171476		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015062.5(PPRC1):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687009	CV171422		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393499.1(BICRAL):c.1778A>G (p.Lys593Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687010	CV171676		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015373.4(CBY1):c.346C>G (p.Leu116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687011	CV171687		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015419.4(MXRA5):c.5788G>A (p.Ala1930Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687012	CV171426		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015525.4(IBTK):c.3506A>T (p.Asn1169Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687013	CV171681		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015691.5(WWC3):c.2464C>A (p.Leu822Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687014	CV171641		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015868.3(KIR2DL3):c.71-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687015	CV171356		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015938.5(NMD3):c.503C>T (p.Thr168Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687016	CV171475		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016112.3(PKD2L1):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687017	CV171349		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1265C>T (p.Pro422Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687018	CV171364		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385562.1(ARPP21):c.1355G>T (p.Gly452Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687019	CV171620		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016427.3(ELOA2):c.367T>C (p.Ser123Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687020	CV171598		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.100G>T (p.Asp34Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687021	CV171597		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.69G>C (p.Arg23Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687022	CV171599		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1059G>C (p.Glu353Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687023	CV171568		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347886.2(DNAH3):c.6130C>A (p.His2044Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687024	CV171373		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017632.4(CDKN2AIP):c.914T>G (p.Leu305Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687025	CV171372		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358235.2(DCHS2):c.4375G>A (p.Gly1459Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687026	CV171621		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001353214.3(DYM):c.1779C>G (p.Ile593Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687027	CV171626		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017712.4(PGPEP1):c.434G>A (p.Gly145Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687028	CV171456		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017864.4(INTS8):c.166del (p.Glu56fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687029	CV171574		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018092.5(NETO2):c.1532G>C (p.Arg511Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687030	CV171350		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018189.4(DPPA4):c.907T>C (p.Trp303Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687031	CV171424		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018303.6(EXOC2):c.1241G>A (p.Arg414His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687032	CV171450		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018310.4(BRF2):c.277G>A (p.Ala93Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687033	CV171361		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018358.3(ABCF3):c.1327C>T (p.Arg443Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687034	CV171577		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288990.3(TSNAXIP1):c.1756G>A (p.Ala586Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687035	CV171531		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018448.5(CAND1):c.737G>A (p.Gly246Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687036	CV171333		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018557.3(LRP1B):c.10187G>C (p.Cys3396Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687037	CV171334		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018557.3(LRP1B):c.6648G>T (p.Glu2216Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687038	CV171402		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253697.2(ERBIN):c.3878A>T (p.Tyr1293Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687039	CV171610		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018714.3(COG1):c.1348C>T (p.Gln450Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687040	CV171611		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018714.3(COG1):c.2125G>A (p.Val709Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687041	CV171393		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018901.4(PCDHA10):c.1166C>T (p.Thr389Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687042	CV171409		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018945.4(PDE7B):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687043	CV171401		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019030.4(DHX29):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687044	CV171425		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019842.4(KCNQ5):c.2110G>A (p.Ala704Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9687045	CV171663		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020062.4(SLC2A4RG):c.1060C>A (p.Arg354Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687046	CV171500		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001612.6(ACRV1):c.623C>T (p.Thr208Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687047	CV171291		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020190.5(OLFML3):c.402C>G (p.Asp134Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687048	CV171452		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.1217G>C (p.Gly406Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687049	CV171520		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020382.7(KMT5A):c.290-3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687050	CV171587		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020653.4(ZNF287):c.1093G>C (p.Glu365Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687051	CV171644		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020657.4(ZNF304):c.1400T>A (p.Ile467Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687052	CV171498		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020693.4(DSCAML1):c.2141A>G (p.Asp714Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687053	CV171576		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020786.4(PDP2):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687054	CV171495		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384657.1(ARHGAP20):c.464T>C (p.Val155Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687055	CV171556		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395159.1(UNC79):c.4394C>T (p.Thr1465Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687056	CV171629		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020856.4(TSHZ3):c.1181C>T (p.Ser394Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687057	CV171497		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346252.4(USP28):c.571C>T (p.Leu191Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687058	CV171472		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366145.2(TRPM3):c.2815G>A (p.Gly939Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687059	CV171337		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020981.4(B3GALT1):c.543del (p.Phe181fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687060	CV171515		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021008.4(DEAF1):c.1526G>A (p.Arg509Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687061	CV171690		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.4190del (p.Thr1397fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687062	CV171689		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.453dup (p.Ala152fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687063	CV171438		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021163.4(RBAK):c.1602A>T (p.Lys534Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687064	CV171320		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021186.5(ZP4):c.214G>A (p.Asp72Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687065	CV171303		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127173.3(CADM3):c.382G>C (p.Gly128Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687066	CV171533		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021229.4(NTN4):c.823C>T (p.His275Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687067	CV171331		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021815.5(SLC5A7):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687068	CV171562		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021819.3(LMAN1L):c.1338G>T (p.Lys446Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687069	CV171398		HP:0001249	PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.577C>T (p.Arg193Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687069	CV171398		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.577C>T (p.Arg193Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687070	CV171443		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021955.5(GNGT1):c.96+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687071	CV171445		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022045.5(MTBP):c.2380A>G (p.Ile794Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687072	CV171653		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022080.3(NAPB):c.786+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687073	CV171570		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022119.4(PRSS22):c.806G>A (p.Arg269His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687074	CV171564		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022163.4(MRPL46):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687075	CV171336		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.816A>C (p.Glu272Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687076	CV171499		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022169.5(ABCG4):c.237G>T (p.Arg79Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687077	CV171360		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022470.4(ZMAT3):c.182G>A (p.Cys61Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687078	CV171395		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022481.6(ARAP3):c.2806C>T (p.Arg936Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687079	CV171565		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022769.5(CRTC3):c.1387C>A (p.Arg463Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687080	CV171679		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022785.4(EFCAB6):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687081	CV171387		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022828.5(YTHDC2):c.2617C>A (p.Pro873Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687082	CV171656		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022829.6(SLC13A3):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687083	CV171298		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023015.5(INTS3):c.1700T>C (p.Ile567Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687084	CV171448		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023078.6(PYCR3):c.16C>T (p.Pro6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687085	CV171432		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024012.4(HTR5A):c.79G>C (p.Asp27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687086	CV171327		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024603.4(BEND5):c.1210A>G (p.Ile404Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687087	CV171521		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286201.2(RERGL):c.412C>A (p.Gln138Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687088	CV171453		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024870.4(PREX2):c.1444-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687089	CV171539		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025113.5(RUBCNL):c.1141C>T (p.Arg381Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687090	CV171478		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025145.7(CFAP43):c.2051A>G (p.His684Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687091	CV171490		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030569.7(ITIH5):c.2545G>T (p.Asp849Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687092	CV171390		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030782.5(CLPTM1L):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687093	CV171322		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030904.2(OR2T1):c.-18G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687094	CV171309		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030933.4(SHCBP1L):c.881C>A (p.Thr294Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687095	CV171637		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031485.4(GRWD1):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687096	CV171575		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031490.5(LONP2):c.471G>T (p.Leu157Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687097	CV171310		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.16792C>T (p.Arg5598Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687098	CV171317		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032236.8(USP48):c.1243A>G (p.Met415Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687099	CV171355		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.1509+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687100	CV171427		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032511.4(FAXC):c.892C>G (p.Gln298Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687101	CV171488		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178150.3(FBH1):c.2107C>T (p.Arg703Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687102	CV171590		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032932.6(RAB11FIP4):c.1901A>T (p.Glu634Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687103	CV171605		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033004.4(NLRP1):c.2818C>T (p.Arg940Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9687104	CV171552		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033116.6(NEK9):c.1756dup (p.Thr586fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687105	CV171669		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033257.4(DGCR6L):c.608C>T (p.Pro203Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687106	CV171469		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033439.4(IL33):c.712G>A (p.Val238Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687107	CV171553		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001102564.3(IFT43):c.21G>T (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687108	CV171323		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281956.2(CSMD2):c.7808G>T (p.Arg2603Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687109	CV171397		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052909.5(PLEKHG4B):c.2311C>T (p.Arg771Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687110	CV171352		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.1148C>T (p.Pro383Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687111	CV171368		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054106.1(OR5AC2):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687112	CV171582		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058192.3(RPUSD1):c.521A>G (p.His174Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687113	CV171550		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182932.3(SLC8A3):c.1690G>A (p.Val564Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687114	CV171547		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080746.3(RPL10L):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687115	CV171688		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080817.5(GPR82):c.482G>T (p.Gly161Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687116	CV171657		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001290268.2(RIPOR3):c.67G>A (p.Val23Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687117	CV171473		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002839.4(PTPRD):c.5692C>T (p.Arg1898Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687118	CV171627		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133473.4(ZNF431):c.1021G>A (p.Glu341Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687119	CV171311		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138391.6(TMEM183A):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687120	CV171459		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388308.1(KIF12):c.1698-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687121	CV171465		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138778.5(DPH7):c.932A>G (p.Asn311Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687122	CV171385		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.1271G>A (p.Ser424Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687123	CV171480		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144587.5(BTBD16):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687124	CV171633		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144685.5(HIPK4):c.1279G>A (p.Asp427Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687125	CV171417		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286574.2(ARMC12):c.601G>T (p.Asp201Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687126	CV171379		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145263.4(SPATA18):c.991G>A (p.Val331Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687127	CV171678		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004711.5(SYNGR1):c.483+1398C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687128	CV171684		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.497C>T (p.Pro166Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687129	CV171458		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007203.5(PALM2AKAP2):c.625G>T (p.Glu209Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687130	CV171341		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194302.4(CFAP65):c.542+58del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687131	CV171559		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152453.4(TMCO5A):c.645G>C (p.Lys215Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687132	CV171650		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152476.3(ZNF560):c.1096C>A (p.His366Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687133	CV171437		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152744.4(SDK1):c.5214+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687134	CV171416		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2462C>T (p.Pro821Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687135	CV171346		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152792.4(ASPRV1):c.-158C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687136	CV171675		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152868.3(KCNJ4):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687137	CV171345		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153021.5(PLB1):c.3195+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687138	CV171492		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134658.3(SLC35G1):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687139	CV171471		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153267.5(MAMDC2):c.58G>A (p.Asp20Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687140	CV171481		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153442.4(GPR26):c.71C>T (p.Ala24Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687141	CV171586		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146312.3(MYOCD):c.2678del (p.Lys893fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687142	CV171501		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153766.3(KCNJ1):c.1094A>T (p.Asn365Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687143	CV171423		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.544G>A (p.Ala182Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687144	CV171439		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173517.6(VKORC1L1):c.493G>T (p.Glu165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687145	CV171628		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173531.4(ZNF100):c.407del (p.Gly136fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687146	CV171377		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173536.4(GABRG1):c.32C>T (p.Pro11Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687147	CV171466		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173550.4(CCDC171):c.2404C>T (p.Arg802Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687148	CV171419		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173558.4(FGD2):c.882+3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687149	CV171647		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173632.4(ZNF776):c.574A>C (p.Asn192His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687150	CV171618		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173728.4(ARHGEF15):c.1897C>T (p.Arg633Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687151	CV171677		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175709.5(CBX7):c.227C>G (p.Pro76Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687152	CV171517		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176889.4(TAS2R20):c.254C>G (p.Ser85Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687153	CV171370		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018078.4(LARP1B):c.1324G>T (p.Asp442Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687154	CV171654		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178468.6(FAM83C):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687155	CV171617		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178543.5(ENPP7):c.68C>T (p.Pro23Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687156	CV171374		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178556.5(TRIML1):c.1188A>T (p.Lys396Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687157	CV171543		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352913.2(PPP2R5C):c.880C>G (p.Leu294Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687158	CV171358		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366157.1(WDR49):c.2465C>A (p.Ser822Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687159	CV171558		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378789.1(CERS3):c.609+7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687160	CV171548		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001530.4(HIF1A):c.700G>A (p.Glu234Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687161	CV171403		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1939C>A (p.Leu647Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687162	CV171375		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181808.4(POLN):c.2267G>A (p.Arg756Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687163	CV171563		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181877.4(ZSCAN2):c.1255C>A (p.Gln419Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687164	CV171528		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182947.4(ARHGEF25):c.657-7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687165	CV171693		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016120.4(RLIM):c.260del (p.Asp87fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687166	CV171366		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003716.4(CADPS):c.484G>A (p.Ala162Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687167	CV171442		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039372.4(HEPACAM2):c.80-41G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687168	CV171686		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:24753537|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.2204G>A (p.Arg735His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9687169	CV171607		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031272.5(TEX14):c.3172-1908C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687170	CV171691		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198512.3(DGAT2L6):c.769C>A (p.Leu257Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687171	CV171302		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152501.5(PYHIN1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687172	CV171344		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199191.3(BABAM2):c.626A>G (p.Asp209Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687173	CV171608		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199340.5(LRRC37A3):c.3859del (p.Ala1287fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687174	CV171326		HP:0012125	PMID:23265383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024845.3(SLC6A9):c.577G>A (p.Glu193Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687175	CV171316		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5837G>T (p.Arg1946Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687176	CV171542		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207117.4(SLC25A47):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687177	CV171537		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.3497G>A (p.Arg1166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687178	CV171340		HP:0012125	PMID:23265383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213589.3(RAPH1):c.1123G>T (p.Glu375Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687229	CV171104		HP:0001638	PMID:20435227|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28288337|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5513G>A (p.Arg1838His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687230	CV171102		HP:0001638	PMID:16774985|PMID:21606396|PMID:24033266|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26606670|PMID:27000522|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31785789|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1696G>A (p.Ala566Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687230	CV171102		HP:0007446	PMID:16774985|PMID:21606396|PMID:24033266|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26606670|PMID:27000522|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31785789|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1696G>A (p.Ala566Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687230	CV171102		HP:0007585	PMID:16774985|PMID:21606396|PMID:24033266|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26606670|PMID:27000522|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31785789|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1696G>A (p.Ala566Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687232	CV171178		HP:0012727	PMID:11933199|PMID:25741868|PMID:26621581|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3797A>T (p.Tyr1266Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687242	CV171048		HP:0001638	PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1001G>A (p.Ser334Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9687242	CV171048		HP:0001644	PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1001G>A (p.Ser334Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9687243	CV171135		HP:0001638	PMID:17560888|PMID:18929575|PMID:22560514|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26178432|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:30959811|PMID:31677916|PMID:32841044|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3137C>T (p.Thr1046Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687243	CV171135		HP:0001639	PMID:17560888|PMID:18929575|PMID:22560514|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26178432|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:30959811|PMID:31677916|PMID:32841044|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3137C>T (p.Thr1046Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687244	CV171138		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2035C>T (p.Pro679Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9687244	CV171138		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2035C>T (p.Pro679Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9687245	CV171144		HP:0001638	PMID:11748309|PMID:15114369|PMID:18926831|PMID:23299917|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.682G>A (p.Asp228Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687245	CV171144		HP:0001639	PMID:11748309|PMID:15114369|PMID:18926831|PMID:23299917|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.682G>A (p.Asp228Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687246	CV171147		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:16754800|PMID:18761664|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26223264|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27576561|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:29686099|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>C (p.Gly5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687246	CV171147		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:16754800|PMID:18761664|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26223264|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27576561|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:29686099|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>C (p.Gly5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687246	CV171147		HP:0001712	PMID:15519027|PMID:16754800|PMID:18761664|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26223264|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27576561|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:29686099|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>C (p.Gly5Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687247	CV171134		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:32830170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3412C>T (p.Arg1138Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9687247	CV171134		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:32830170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3412C>T (p.Arg1138Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9687248	CV171136		HP:0001638	PMID:16004897|PMID:18533079|PMID:21302287|PMID:23233322|PMID:25524337|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:33782553|PMID:35265679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2311G>A (p.Val771Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687248	CV171136		HP:0001639	PMID:16004897|PMID:18533079|PMID:21302287|PMID:23233322|PMID:25524337|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:33782553|PMID:35265679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2311G>A (p.Val771Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687249	CV171137		HP:0001638	PMID:21415409|PMID:23299917|PMID:24111713|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2269G>A (p.Val757Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687249	CV171137		HP:0001639	PMID:21415409|PMID:23299917|PMID:24111713|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2269G>A (p.Val757Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687250	CV171141		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27418595|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28807990|PMID:29914921|PMID:31219556|PMID:31737537|PMID:32250699|PMID:34389451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.961G>A (p.Val321Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687250	CV171141		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:21839045|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27418595|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28807990|PMID:29914921|PMID:31219556|PMID:31737537|PMID:32250699|PMID:34389451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.961G>A (p.Val321Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687251	CV171145		HP:0001638	PMID:17560888|PMID:20474083|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687251	CV171145		HP:0001639	PMID:17560888|PMID:20474083|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687251	CV171145		HP:0001644	PMID:17560888|PMID:20474083|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687252	CV171142		HP:0001638	PMID:16199542|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:21425739|PMID:21835320|PMID:23299917|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687252	CV171142		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:21425739|PMID:21835320|PMID:23299917|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.818G>A (p.Arg273His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687253	CV171140		HP:0001638	PMID:18273486|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1370C>T (p.Thr457Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687253	CV171140		HP:0001639	PMID:18273486|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1370C>T (p.Thr457Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687254	CV171143		HP:0001638	PMID:15563892|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:34426522|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.787G>A (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687254	CV171143		HP:0001639	PMID:15563892|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:34426522|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.787G>A (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687255	CV171158		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29709087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5536C>T (p.Arg1846Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687255	CV171158		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29709087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5536C>T (p.Arg1846Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687256	CV171159		HP:0001638	PMID:19293840|PMID:21424860|PMID:21839045|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5494C>T (p.Arg1832Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687256	CV171159		HP:0001639	PMID:19293840|PMID:21424860|PMID:21839045|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5494C>T (p.Arg1832Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687257	CV171160		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5305C>A (p.Leu1769Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687257	CV171160		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5305C>A (p.Leu1769Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687258	CV171161		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4052C>T (p.Thr1351Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687258	CV171161		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4052C>T (p.Thr1351Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687259	CV171162		HP:0001638	PMID:22455086|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27318203|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:32481709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3301G>A (p.Gly1101Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687259	CV171162		HP:0001639	PMID:22455086|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27318203|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:32481709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3301G>A (p.Gly1101Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687260	CV171165		HP:0001639	PMID:12566107|PMID:20031602|PMID:21239446|PMID:22429680|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30775854|PMID:31199839|PMID:33588347|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.958G>A (p.Val320Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687261	CV171084		HP:0001638	PMID:22957257|PMID:23304510|PMID:24784157|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.235G>A (p.Val79Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9687261	CV171084		HP:0001639	PMID:22957257|PMID:23304510|PMID:24784157|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.235G>A (p.Val79Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9687263	CV171060		HP:0001638	PMID:19102802|PMID:19398665|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7493C>T (p.Ala2498Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687264	CV171059		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:21964171|PMID:23204524|PMID:23396983|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3038G>A (p.Arg1013Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687269	CV171788		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.3204T>C (p.Pro1068=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9687279	CV172178		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687279	CV172178		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687314	CV171000		HP:0000286	PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687314	CV171000		HP:0000363	PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687314	CV171000		HP:0001250	PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687314	CV171000		HP:0002119	PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687314	CV171000		HP:0005280	PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687350	CV132725		HP:0002511	PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.7:g.13636378_28138533dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687351	CV171083		HP:0012727	PMID:16791849|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:8246946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1657T>A (p.Ser553Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687381	CV171851		HP:0000556	PMID:23993198|PMID:28492532|PMID:30688845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.461T>C (p.Leu154Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687385	CV171752		HP:0007269	PMID:25512093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.791G>T (p.Arg264Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687520	CV171930		HP:0001873	PMID:15806161|PMID:18305557|PMID:21680795|PMID:21714648|PMID:24904105|PMID:24997145|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:32693409|PMID:9694803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1195C>T (p.Arg399Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687520	CV171930		HP:0004377	PMID:15806161|PMID:18305557|PMID:21680795|PMID:21714648|PMID:24904105|PMID:24997145|PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:32693409|PMID:9694803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1195C>T (p.Arg399Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687521	CV171929		HP:0001873	PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27365488|PMID:28492532|PMID:30908598|PMID:31064749|PMID:32693409|PMID:32841218|PMID:35537115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687521	CV171929		HP:0004377	PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:26102509|PMID:26522332|PMID:27365488|PMID:28492532|PMID:30908598|PMID:31064749|PMID:32693409|PMID:32841218|PMID:35537115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687522	CV171928		HP:0001873	PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:27666367|PMID:28492532|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:33226740|PMID:33768492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9687522	CV171928		HP:0004377	PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:27666367|PMID:28492532|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:33226740|PMID:33768492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9687522	CV171928		HP:0004808	PMID:25581430|PMID:25741868|PMID:25807284|PMID:27666367|PMID:28492532|PMID:31248877|PMID:31704777|PMID:33226740|PMID:33768492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9687544	CV172151		HP:0000598	PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1264C>T (p.Arg422Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687567	CV175405		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29030401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2238-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687570	CV172535		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2063A>G (p.Tyr688Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9687571	CV172536		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2235A>G (p.Arg745=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9687572	CV172537		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2367+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687573	CV175049		HP:0001638	PMID:19608031|PMID:23572067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.838A>G (p.Ile280Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9687581	CV174610		HP:0001638	PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.230C>T (p.Pro77Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687584	CV174893		HP:0005110	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1138C>T (p.Pro380Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687585	CV174894		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25617006|PMID:26512958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1240G>A (p.Glu414Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9687589	CV173629		HP:0002092	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.600A>C (p.Leu200=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9687593	CV172473		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32693635|PMID:35932045|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.928G>A (p.Asp310Asn)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9687595	CV172475		HP:0001638	PMID:12034872|PMID:18543230|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.567C>G (p.Phe189Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687595	CV172475		HP:0031677	PMID:12034872|PMID:18543230|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.567C>G (p.Phe189Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687598	CV173806		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.40G>A (p.Val14Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9687598	CV173806		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.40G>A (p.Val14Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9687599	CV175067		HP:0012209	PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22733026|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1359A>C (p.Pro453=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9687629	CV175275		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.7552G>A (p.Val2518Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687642	CV175696		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687647	CV174546		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.1627-5T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687737	CV176516		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1775C>T (p.Ala592Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687738	CV176658		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.348A>G (p.Gln116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687739	CV176521		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.172T>G (p.Phe58Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687740	CV176531		HP:0001638	PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30885746|PMID:31019283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1478A>G (p.Asn493Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687741	CV174520		HP:0001638	PMID:16917092|PMID:20152563|PMID:21606396|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26332594|PMID:26585738|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.269A>G (p.Gln90Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687742	CV174383		HP:0001638	PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:21264154|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25225338|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687742	CV174383		HP:0001657	PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:21264154|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25225338|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+5G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687743	CV174384		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.522T>C (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687744	CV173852		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3153C>T (p.Asn1051=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9687746	CV174005		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6351T>C (p.Asp2117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687747	CV174142		HP:0001638	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7916G>A (p.Arg2639Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687747	CV174142		HP:0001657	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7916G>A (p.Arg2639Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9687748	CV174143		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25225338|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8191T>C (p.Tyr2731His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687755	CV174254		HP:0030078	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15897572|PMID:19922469|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2582T>A (p.Leu861Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687755	CV174254		HP:0030358	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15897572|PMID:19922469|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2582T>A (p.Leu861Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687755	CV174254		HP:0030359	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15897572|PMID:19922469|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2582T>A (p.Leu861Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687757	CV174130		HP:0002092	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1096G>C (p.Asp366His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9687769	CV174347		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.905G>A (p.Gly302Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687770	CV176093		HP:0000973	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.945T>C (p.Ile315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9687773	CV175949		HP:0000973	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.989+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9687774	CV175950		HP:0000973	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.863-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9687778	CV172934		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.174C>T (p.Asp58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687787	CV176806		HP:0001071	PMID:11889412|PMID:20360539|PMID:22905681|PMID:23219219|PMID:23935525|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24582695|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:26866599|PMID:26990548|PMID:27657681|PMID:28340804|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:29132836|PMID:30739116|PMID:31036492|PMID:31860127|PMID:33036343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.376A>G (p.Ser126Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9687787	CV176806		HP:0001638	PMID:11889412|PMID:20360539|PMID:22905681|PMID:23219219|PMID:23935525|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24582695|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:26866599|PMID:26990548|PMID:27657681|PMID:28340804|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:29132836|PMID:30739116|PMID:31036492|PMID:31860127|PMID:33036343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.376A>G (p.Ser126Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9687788	CV25762		HP:0001071	PMID:11137837|PMID:12911529|PMID:1315715|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:18633574|PMID:19287194|PMID:19621417|PMID:20300124|PMID:20505683|PMID:21598360|PMID:22305854|PMID:22563919|PMID:22695894|PMID:22874111|PMID:23146289|PMID:23307880|PMID:23724928|PMID:23935525|PMID:24386359|PMID:24613481|PMID:24718812|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:26179544|PMID:26424312|PMID:26456105|PMID:27160240|PMID:28275245|PMID:28492532|PMID:29330335|PMID:30201457|PMID:30386727|PMID:30804731|PMID:31213654|PMID:33179747|PMID:7575533|PMID:9105656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.196G>C (p.Glu66Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9687808	CV173741		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.461C>T (p.Ser154Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9687811	CV176814		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892012|PMID:32268277|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2069A>G (p.Asn690Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9687818	CV176358		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.30G>A (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687819	CV175699		HP:0001657	PMID:15192825|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.435C>T (p.Ile145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687819	CV175699		HP:0011675	PMID:15192825|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.435C>T (p.Ile145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687820	CV175840		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687821	CV175841		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.567G>T (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687821	CV175841		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.567G>T (p.Gly189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687822	CV174724		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1800G>A (p.Thr600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687822	CV174724		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1800G>A (p.Thr600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687829	CV176848		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.2655C>T (p.Leu885=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687834	CV175047		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1956C>T (p.Asp652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687837	CV172346		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1122C>T (p.His374=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0000308	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0001233	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0001638	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0001644	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0003124	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0004322	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0004325	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0008551	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0009125	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0009830	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687838	CV172489		HP:0100830	PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1634G>A (p.Arg545His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687883	CV175183		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1633C>A (p.Leu545Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9687884	CV174776		HP:0001638	PMID:11499718|PMID:15519027|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:29907873|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:32746448|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:36357371|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1484G>A (p.Arg495Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687884	CV174776		HP:0001639	PMID:11499718|PMID:15519027|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:29907873|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:32746448|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:36357371|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1484G>A (p.Arg495Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687885	CV174800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.74G>A (p.Ser25Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687885	CV174800		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.74G>A (p.Ser25Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687885	CV174800		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.74G>A (p.Ser25Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9687897	CV175426		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2071G>A (p.Val691Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687900	CV175581		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.86G>A (p.Arg29Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687901	CV175582		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687902	CV175583		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5725C>A (p.Arg1909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687902	CV175583		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5725C>A (p.Arg1909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687903	CV175590		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5096G>A (p.Arg1699Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687904	CV175594		HP:0001638	PMID:15322983|PMID:15556047|PMID:18660445|PMID:19412328|PMID:19854198|PMID:22155079|PMID:22337857|PMID:23153285|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26383716|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30122538|PMID:31317183|PMID:33500567|PMID:34542152|PMID:737223|PMID:901918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4498C>T (p.Arg1500Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687904	CV175594		HP:0001639	PMID:15322983|PMID:15556047|PMID:18660445|PMID:19412328|PMID:19854198|PMID:22155079|PMID:22337857|PMID:23153285|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26383716|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30122538|PMID:31317183|PMID:33500567|PMID:34542152|PMID:737223|PMID:901918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4498C>T (p.Arg1500Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9687905	CV175606		HP:0001638	PMID:20359594|PMID:21750094|PMID:22763267|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:30165862|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3235C>T (p.Arg1079Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687905	CV175606		HP:0001639	PMID:20359594|PMID:21750094|PMID:22763267|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:30165862|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3235C>T (p.Arg1079Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687905	CV175606		HP:0011664	PMID:20359594|PMID:21750094|PMID:22763267|PMID:23403236|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:30165862|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3235C>T (p.Arg1079Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9687906	CV175472		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:23403236|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25228707|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2572C>G (p.Arg858Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9687907	CV175477		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2358G>T (p.Thr786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687907	CV175477		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2358G>T (p.Thr786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687908	CV175649		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9687922	CV176396		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2448C>T (p.Cys816=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9687930	CV173800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.4G>C (p.Ala2Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687930	CV173800		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.4G>C (p.Ala2Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687932	CV176348		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.463A>T (p.Ile155Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687933	CV176349		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.524C>A (p.Thr175Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687935	CV176230		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1176C>T (p.Asp392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9687988	CV176881		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688059	CV175723		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2090G>T (p.Gly697Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688060	CV175728		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1093A>G (p.Met365Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688064	CV174186		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.521C>T (p.Thr174Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688067	CV174878		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2887A>G (p.Lys963Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688076	CV172403		HP:0001638	PMID:22677073|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.649A>G (p.Ile217Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688077	CV172414		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3735G>A (p.Arg1245=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9688078	CV172564		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9666C>T (p.Ala3222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688079	CV172434		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12859T>C (p.Tyr4287His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688080	CV173920		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4821C>T (p.Leu1607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688081	CV173921		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4297-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9688083	CV173924		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3375A>G (p.Pro1125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688084	CV173928		HP:0011675	PMID:19026623|PMID:21596231|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2437-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9688085	CV173929		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1891-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688086	CV173790		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1569T>A (p.Arg523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688086	CV173790		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1569T>A (p.Arg523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688086	CV173790		HP:0011704	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1569T>A (p.Arg523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688087	CV173931		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1068T>C (p.Asp356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688087	CV173931		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1068T>C (p.Asp356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688087	CV173931		HP:0011704	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1068T>C (p.Asp356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688088	CV173932		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.998+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688089	CV173792		HP:0011675	PMID:15556047|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.486C>T (p.Tyr162=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	9688156	CV173678		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3324G>A (p.Pro1108=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688156	CV173678		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3324G>A (p.Pro1108=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9688157	CV173541		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3105C>T (p.Val1035=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688157	CV173541		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3105C>T (p.Val1035=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9688158	CV173543		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1812A>G (p.Ala604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688158	CV173543		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1812A>G (p.Ala604=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9688159	CV173681		HP:0002206	PMID:15814878|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.969G>A (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9688159	CV173681		HP:0004808	PMID:15814878|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.969G>A (p.Pro323=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9688174	CV173753		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.323T>C (p.Val108Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688175	CV173757		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1095G>A (p.Ala365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688183	CV176340		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688183	CV176340		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.304G>A (p.Ala102Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688184	CV172495		HP:0001639	PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:15568820|PMID:17576681|PMID:21245263|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27036851|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:9536098|PMID:9637714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.851+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9688189	CV176412		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688195	CV172872		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57478G>C (p.Val19160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688199	CV173321		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39044-9T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688202	CV173335		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31762+4C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688203	CV173198		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31071C>T (p.His10357=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688205	CV173344		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28507G>A (p.Val9503Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688207	CV173208		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28093C>T (p.Arg9365Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688209	CV173218		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24964G>T (p.Val8322Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688210	CV173357		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24952G>A (p.Val8318Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688212	CV173252		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15552C>T (p.Thr5184=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688213	CV173395		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14309A>G (p.Tyr4770Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688214	CV173396		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13976A>G (p.Tyr4659Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9688215	CV173259		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13782G>A (p.Gln4594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688217	CV173265		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12401T>A (p.Ile4134Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688244	CV173446		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9820A>C (p.Lys3274Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688245	CV173586		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9488G>A (p.Arg3163His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688246	CV173452		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8589A>G (p.Glu2863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688248	CV173457		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7060C>T (p.Arg2354Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688248	CV173457		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7060C>T (p.Arg2354Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688249	CV173467		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3605T>C (p.Val1202Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688254	CV173482		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1398+4C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688256	CV173624		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1068G>A (p.Glu356=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688258	CV173628		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.156C>T (p.Pro52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688264	CV176639		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:31637240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173477.5(USH1G):c.310A>G (p.Met104Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9688266	CV172882		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:25412400|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26927203|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29276052|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12575G>A (p.Arg4192His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9688266	CV172882		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:25412400|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26927203|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29276052|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12575G>A (p.Arg4192His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9688267	CV172743		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12505A>G (p.Thr4169Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688267	CV172743		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12505A>G (p.Thr4169Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688275	CV172520		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6233C>G (p.Pro2078Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688278	CV172771		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3648C>T (p.Tyr1216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688279	CV172913		HP:0000510	PMID:21738395|PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3395G>A (p.Gly1132Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688281	CV172775		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2633G>A (p.Arg878His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9688282	CV172776		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2510G>A (p.Arg837Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688283	CV172920		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1608C>T (p.Cys536=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688286	CV172784		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.486-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688288	CV175015		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1294C>G (p.Leu432Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688295	CV173824		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1219C>T (p.His407Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688300	CV173970		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1530C>T (p.Tyr510=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9688301	CV173830		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1556C>T (p.Ala519Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688306	CV173980		HP:0005978	PMID:21602428|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2385G>C (p.Glu795Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9688307	CV173981		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2414G>A (p.Arg805Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688309	CV177251		HP:0100615	PMID:16467099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348946.2(ABCB1):c.2677T>A (p.Ser893Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688315	CV177306		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002025.4(AFF2):c.2656C>G (p.Pro886Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688328	CV177152		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5897C>T (p.Ala1966Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9688332	CV177274		HP:0000090	PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6401T>C (p.Ile2134Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688332	CV177274		HP:0001249	PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6401T>C (p.Ile2134Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688335	CV176961		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.340G>A (p.Asp114Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688336	CV177024		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3556C>T (p.Pro1186Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688337	CV177155		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2732A>G (p.Lys911Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688338	CV177387		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2264A>G (p.Glu755Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688349	CV177103		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.376A>G (p.Ile126Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688349	CV177103		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.376A>G (p.Ile126Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688349	CV177103		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.376A>G (p.Ile126Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688349	CV177103		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.376A>G (p.Ile126Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688351	CV177373		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4985A>T (p.Asp1662Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9688358	CV177746		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:28492532|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.802-3_802-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688360	CV177435		HP:0001071	PMID:15091117|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:22773828|PMID:28492532|PMID:33437642|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199973.2(RPL36A-HNRNPH2):c.300+3399C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688361	CV177041		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:23980562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9688362	CV177172		HP:0001071	PMID:21587323|PMID:25149322|PMID:25511234|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:28749998|PMID:29476735|PMID:30853972|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:32802993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.593T>C (p.Ile198Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688363	CV177748		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.128del (p.Gly43fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9688364	CV177417		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1474A>G (p.Thr492Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688370	CV177086		HP:0000090	PMID:22183348|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1178T>A (p.Ile393Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688377	CV176984		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-14-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688378	CV177444		HP:6000262	PMID:1307245|PMID:15776010|PMID:22563645|PMID:23141577|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.220C>T (p.Arg74Cys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	9688387	CV177369		HP:0000113	PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3407A>G (p.Tyr1136Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688393	CV177122		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2615G>A (p.Arg872His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688395	CV177381		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.629A>G (p.Lys210Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688396	CV177079		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.301G>A (p.Ala101Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688399	CV177027		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.1120C>T (p.Arg374Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688404	CV177260		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2245A>G (p.Asn749Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688407	CV177410		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.299C>A (p.Pro100Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688414	CV171194		HP:0001638	PMID:20197793|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29566126|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1912G>A (p.Gly638Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688415	CV171139		HP:0001638	PMID:19293840|PMID:19659763|PMID:21424860|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28492532|PMID:30871747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1855G>A (p.Glu619Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688415	CV171139		HP:0001639	PMID:19293840|PMID:19659763|PMID:21424860|PMID:22857948|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28492532|PMID:30871747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1855G>A (p.Glu619Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688416	CV171133		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:22464770|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:31006259|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3682C>T (p.Arg1228Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9688416	CV171133		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:22464770|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:31006259|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3682C>T (p.Arg1228Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9688417	CV171146		HP:0001638	PMID:20433692|PMID:21488259|PMID:21943931|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30871747|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.223G>A (p.Asp75Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9688417	CV171146		HP:0001639	PMID:20433692|PMID:21488259|PMID:21943931|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30871747|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.223G>A (p.Asp75Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9688418	CV171157		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:22267749|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31638223|PMID:33495597|PMID:34912951|PMID:36973604|PMID:37121957|PMID:37461109|PMID:546198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5561C>T (p.Thr1854Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688418	CV171157		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:22267749|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31638223|PMID:33495597|PMID:34912951|PMID:36973604|PMID:37121957|PMID:37461109|PMID:546198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5561C>T (p.Thr1854Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688419	CV171163		HP:0001638	PMID:10862102|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19149795|PMID:20075948|PMID:20298698|PMID:20975235|PMID:22112859|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24621997|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:32492895|PMID:32931854|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34949102|PMID:36005429|PMID:7796500|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2608C>T (p.Arg870Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688419	CV171163		HP:0001639	PMID:10862102|PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19149795|PMID:20075948|PMID:20298698|PMID:20975235|PMID:22112859|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24621997|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30022097|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:32492895|PMID:32931854|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34949102|PMID:36005429|PMID:7796500|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2608C>T (p.Arg870Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688420	CV171164		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:19150014|PMID:22765922|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:32344918|PMID:34888877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2359C>T (p.Arg787Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688420	CV171164		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:19150014|PMID:22765922|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:32344918|PMID:34888877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2359C>T (p.Arg787Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688421	CV171245		HP:0001638	PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16352453|PMID:20350521|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24113344|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29203298|PMID:29551499|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.484C>T (p.Arg162Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688421	CV171245		HP:0001639	PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16352453|PMID:20350521|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24113344|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:29203298|PMID:29551499|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.484C>T (p.Arg162Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688422	CV136674		HP:0001639	PMID:19864899|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25607779|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1573G>A (p.Glu525Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9688422	CV136674		HP:0011664	PMID:19864899|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:25607779|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1573G>A (p.Glu525Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9688427	CV176101		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.165C>T (p.Tyr55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688433	CV172926		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.-3G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688433	CV172926		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.-3G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688440	CV174972		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3230C>T (p.Pro1077Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688445	CV175691		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.*12G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688446	CV174824		HP:0000365	PMID:20352026|PMID:22135276|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.1148C>A (p.Thr383Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688450	CV176535		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2305G>A (p.Glu769Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688451	CV176676		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3082G>A (p.Gly1028Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688452	CV176679		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688457	CV174234		HP:0030078	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:26066407|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29228562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688470	CV174455		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12181G>T (p.Val4061Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9688483	CV176810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688493	CV176256		HP:0000365	PMID:18059020|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5026A>G (p.Lys1676Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9688497	CV174666		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3187+47T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688510	CV172621		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31215789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100400T>G (p.Val33467Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688511	CV173043		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99345T>G (p.Gly33115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688512	CV172657		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92684G>A (p.Arg30895Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9688514	CV173088		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89018G>A (p.Arg29673Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688515	CV172691		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81938G>A (p.Gly27313Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688516	CV172698		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28138913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80701A>G (p.Ile26901Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9688518	CV173121		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78855T>C (p.Asp26285=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688529	CV172852		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62943T>C (p.Thr20981=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688530	CV172998		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61138C>A (p.Leu20380Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688532	CV173009		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58226G>A (p.Arg19409His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688533	CV172870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58190C>T (p.Thr19397Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688537	CV173863		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55374C>G (p.Ser18458Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688539	CV173867		HP:0004756	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54178G>A (p.Val18060Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688540	CV173728		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54160G>C (p.Val18054Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688541	CV173869		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53903G>A (p.Arg17968His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688543	CV173126		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53055G>A (p.Met17685Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688546	CV173136		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50714G>A (p.Arg16905His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9688550	CV173463		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4396T>C (p.Phe1466Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688564	CV177472		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.300A>G (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688566	CV177478		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8810G>A (p.Arg2937Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9688577	CV177496		HP:0032397	PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:17576681|PMID:2246255|PMID:2358466|PMID:24889030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1194-1G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9688579	CV177498		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7096A>C (p.Lys2366Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9688591	CV177522		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.618G>A (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688592	CV177525		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1107T>C (p.Ile369=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9688608	CV177569		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6522+5dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688609	CV177575		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2645A>G (p.Asp882Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9688610	CV177576		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1506C>T (p.Asp502=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688612	CV177578		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.239-12T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688613	CV177579		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.156C>T (p.Phe52=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688616	CV177596		HP:0001258	PMID:24583395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1764G>A (p.Gln588=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688619	CV177610		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1442-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688619	CV177610		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1442-7C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9688620	CV177611		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2664C>G (p.Ala888=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688621	CV177612		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2635-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688624	CV177618		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688641	CV177662		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.802-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688642	CV177663		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.810T>G (p.Ala270=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688643	CV177664		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.846T>C (p.Cys282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688644	CV177666		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688660	CV177699		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9030A>G (p.Ala3010=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688662	CV177083		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.2122G>A (p.Glu708Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688663	CV177215		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.197C>T (p.Thr66Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688684	CV177749		HP:0008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1561T>C (p.Cys521Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688698	CV177780		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.102C>T (p.Ile34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688699	CV176995		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2402G>A (p.Gly801Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688699	CV176995		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2402G>A (p.Gly801Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9688703	CV177794		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1440A>G (p.Lys480=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688704	CV177804		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1977T>C (p.Pro659=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9688707	CV177807		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3519C>T (p.Phe1173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688717	CV177835		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2916G>A (p.Ser972=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	9688718	CV177265		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.629G>T (p.Gly210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688719	CV177837		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.540T>C (p.His180=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688720	CV177134		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.406G>A (p.Val136Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688732	CV177881		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.57G>C (p.Thr19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688732	CV177881		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.57G>C (p.Thr19=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9688733	CV177195		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28700940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2882G>A (p.Arg961His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9688733	CV177195		HP:0000112	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28700940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2882G>A (p.Arg961His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9688733	CV177195		HP:0001396	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28700940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2882G>A (p.Arg961His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9688734	CV177884		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2868C>T (p.Ala956=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688735	CV177885		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-2=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688736	CV177218		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3550G>A (p.Ala1184Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688737	CV177886		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.450G>A (p.Ala150=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688737	CV177886		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.450G>A (p.Ala150=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9688739	CV177889		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.711C>G (p.Leu237=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688746	CV177918		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.998+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688747	CV177920		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.958G>A (p.Val320Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	9688748	CV177922		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1401+4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688749	CV177924		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2193+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9688749	CV177924		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2193+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9688750	CV177925		HP:0011516	PMID:10393054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.471T>G (p.Asp157Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688758	CV177949		HP:0000113	PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16876319|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10515C>A (p.Ser3505Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688762	CV177953		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6777C>T (p.Phe2259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688770	CV177982		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1497C>T (p.Ile499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688771	CV177983		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-9=		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688772	CV177987		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688772	CV177987		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688772	CV177987		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688775	CV178002		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-14A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688778	CV174942		HP:0002666	PMID:10528857|PMID:11950855|PMID:16091499|PMID:18284634|PMID:20123584|PMID:20454948|PMID:21349203|PMID:23059849|PMID:23084198|PMID:23441071|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24651702|PMID:24897126|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.135A>G (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688779	CV175112		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2307G>T (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688780	CV178014		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.318T>C (p.Ser106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688781	CV178015		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.744+5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688786	CV178023		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.459G>A (p.Lys153=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9688790	CV172559		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6555+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688791	CV178038		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.375+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688795	CV178051		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3318+12C>A		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	9688818	CV178103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1560A>G (p.Gln520=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688820	CV178142		HP:0045005	PMID:19319979|PMID:25208524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.435T>C (p.Cys145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688821	CV176969		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4547A>G (p.Lys1516Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688822	CV177232		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4604A>G (p.Glu1535Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688823	CV178144		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5187G>A (p.Glu1729=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688824	CV177101		HP:0007773	PMID:19655167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5477G>A (p.Arg1826His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688825	CV178145		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5808T>C (p.Gly1936=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9688827	CV178152		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.471C>T (p.Ser157=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9688839	CV174789		HP:0001638	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:18374358|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35227736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688839	CV174789		HP:0001639	PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:18374358|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35227736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688840	CV175153		HP:0001638	PMID:11815426|PMID:15115610|PMID:20031602|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:29030401|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3005G>A (p.Arg1002Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688840	CV175153		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:15115610|PMID:20031602|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:29030401|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3005G>A (p.Arg1002Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688841	CV175641		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:29255176|PMID:30578397|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1436A>G (p.Asn479Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688842	CV175638		HP:0001639	PMID:12951062|PMID:21302287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1549C>A (p.Leu517Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688843	CV175490		HP:0001638	PMID:15856146|PMID:19666645|PMID:20646679|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24835277|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:2840870|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:30275503|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:31447099|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1727A>G (p.His576Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688843	CV175490		HP:0001639	PMID:15856146|PMID:19666645|PMID:20646679|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24835277|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:2840870|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:30275503|PMID:30847666|PMID:30868567|PMID:31447099|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:33764162|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1727A>G (p.His576Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688844	CV175632		HP:0001639	PMID:12081993|PMID:18533079|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22765922|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:30297972|PMID:31424582|PMID:32746448|PMID:36252119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1954A>G (p.Arg652Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9688845	CV175630		HP:0001639	PMID:10563488|PMID:12566107|PMID:12974739|PMID:15114369|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:20819418|PMID:22811549|PMID:23197161|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31737537|PMID:32228044|PMID:32369506|PMID:32528171|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688846	CV175482		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20975235|PMID:21185001|PMID:21750094|PMID:23197398|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2198G>A (p.Gly733Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688847	CV175442		HP:0001638	PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:15136674|PMID:16918501|PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31199839|PMID:31493341|PMID:33495597|PMID:34136434|PMID:34137518|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5326A>G (p.Ser1776Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688847	CV175442		HP:0001639	PMID:11861410|PMID:11861413|PMID:15136674|PMID:16918501|PMID:21239446|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31199839|PMID:31493341|PMID:33495597|PMID:34136434|PMID:34137518|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5326A>G (p.Ser1776Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688848	CV176074		HP:0001638	PMID:11121119|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:15607392|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:22361390|PMID:22675533|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:33662488|PMID:35470684|PMID:35626289|PMID:36411388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.497C>T (p.Ser166Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688848	CV176074		HP:0001639	PMID:11121119|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:15607392|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:22361390|PMID:22675533|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:33662488|PMID:35470684|PMID:35626289|PMID:36411388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.497C>T (p.Ser166Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688849	CV176067		HP:0001638	PMID:12860912|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:18801787|PMID:20569525|PMID:21533915|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27895589|PMID:28492532|PMID:29176140|PMID:31912959|PMID:33906374|PMID:34036930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.610C>T (p.Arg204Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688849	CV176067		HP:0001639	PMID:12860912|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:18801787|PMID:20569525|PMID:21533915|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27895589|PMID:28492532|PMID:29176140|PMID:31912959|PMID:33906374|PMID:34036930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.610C>T (p.Arg204Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688850	CV172504		HP:0001638	PMID:12746413|PMID:15631686|PMID:22144547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32290750|PMID:33025817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688851	CV172362		HP:0001638	PMID:11606294|PMID:12409295|PMID:14722098|PMID:20200100|PMID:22144547|PMID:23396983|PMID:23674365|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31737537|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:35020984|PMID:541918|PMID:9140840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.341C>T (p.Ala114Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688851	CV172362		HP:0001639	PMID:11606294|PMID:12409295|PMID:14722098|PMID:20200100|PMID:22144547|PMID:23396983|PMID:23674365|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31737537|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:35020984|PMID:541918|PMID:9140840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.341C>T (p.Ala114Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688852	CV172499		HP:0001639	PMID:11034944|PMID:12473556|PMID:14722098|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27036851|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:33025817|PMID:36698941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.566C>T (p.Ser189Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9688853	CV172355		HP:0001638	PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:15958377|PMID:20031601|PMID:20057144|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9154300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.863G>C (p.Arg288Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688854	CV172354		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20439259|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31780822|PMID:33025817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.890G>A (p.Trp297Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9688854	CV172354		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20439259|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31780822|PMID:33025817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.890G>A (p.Trp297Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9688855	CV174772		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:21415409|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1628del (p.Lys543fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688856	CV175211		HP:0001638	PMID:20031602|PMID:21297165|PMID:24033266|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29565423|PMID:29686099|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.103C>T (p.Arg35Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9688856	CV175211		HP:0001639	PMID:20031602|PMID:21297165|PMID:24033266|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29565423|PMID:29686099|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.103C>T (p.Arg35Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9688859	CV174758		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2437A>T (p.Lys813Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688860	CV175479		HP:0001638	PMID:12820698|PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:26223264|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30275503|PMID:31582565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2287G>A (p.Val763Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688860	CV175479		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:26223264|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30275503|PMID:31582565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2287G>A (p.Val763Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688862	CV172365		HP:0001639	PMID:18809796|PMID:19996403|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.274G>A (p.Gly92Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9688871	CV175140		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3746G>T (p.Gly1249Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688874	CV175467		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2708A>G (p.Glu903Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688877	CV176139		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.559G>C (p.Glu187Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688882	CV175657		HP:0001639	PMID:19843903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.505A>G (p.Arg169Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688883	CV175480		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:15856146|PMID:22112859|PMID:22429680|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29300372|PMID:29907873|PMID:30025578|PMID:31006259|PMID:31737537|PMID:32344918|PMID:8483915|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2221G>T (p.Gly741Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688884	CV176207		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688885	CV175615		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:16858239|PMID:17180650|PMID:18533079|PMID:1976466|PMID:20173211|PMID:20359594|PMID:21835320|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25078086|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:29710196|PMID:30297972|PMID:30588760|PMID:31112422|PMID:31447099|PMID:32380161|PMID:32894683|PMID:33382884|PMID:35653365|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2606G>A (p.Arg869His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688885	CV175615		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:16858239|PMID:17180650|PMID:18533079|PMID:1976466|PMID:20173211|PMID:20359594|PMID:21835320|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25078086|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:29710196|PMID:30297972|PMID:30588760|PMID:31112422|PMID:31447099|PMID:32380161|PMID:32894683|PMID:33382884|PMID:35653365|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2606G>A (p.Arg869His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688886	CV175196		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:20800588|PMID:22112859|PMID:22989827|PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688887	CV175494		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1496A>G (p.Glu499Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688888	CV174732		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3600_3609del (p.Cys1201fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688888	CV174732		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3600_3609del (p.Cys1201fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688889	CV175636		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1608G>T (p.Glu536Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688890	CV174042		HP:0002664	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29752777|PMID:32810930|PMID:33040082|PMID:33318624|PMID:8042262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688890	CV174042		HP:0002861	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29752777|PMID:32810930|PMID:33040082|PMID:33318624|PMID:8042262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688892	CV175510		HP:0001638	PMID:12820698|PMID:15528230|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.619A>C (p.Lys207Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688892	CV175510		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:15528230|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.619A>C (p.Lys207Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688893	CV174798		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.333dup (p.Glu112Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688893	CV174798		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.333dup (p.Glu112Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9688894	CV175459		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3346G>A (p.Glu1116Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9688895	CV174731		HP:0001638	PMID:12788380|PMID:18273486|PMID:18414213|PMID:19151713|PMID:20201939|PMID:21185128|PMID:21915287|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24327208|PMID:25335496|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641836|PMID:30609409|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31050699|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:32163302|PMID:32543992|PMID:32656747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-41_3628-17del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9688895	CV174731		HP:0001639	PMID:12788380|PMID:18273486|PMID:18414213|PMID:19151713|PMID:20201939|PMID:21185128|PMID:21915287|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24327208|PMID:25335496|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641836|PMID:30609409|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31050699|PMID:31447099|PMID:31980526|PMID:32163302|PMID:32543992|PMID:32656747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628-41_3628-17del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9688897	CV176208		HP:0001639	PMID:15698845|PMID:16199542|PMID:18801787|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27895589|PMID:28255936|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29176140|PMID:29255176|PMID:29710196|PMID:31737537|PMID:31912959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688897	CV176208		HP:0001723	PMID:15698845|PMID:16199542|PMID:18801787|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27895589|PMID:28255936|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29176140|PMID:29255176|PMID:29710196|PMID:31737537|PMID:31912959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688898	CV175147		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23549607|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3335G>A (p.Trp1112Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9688901	CV172363		HP:0001639	PMID:16651346|PMID:18032382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.316_318del (p.Glu106del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9688903	CV175191		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1343T>C (p.Phe448Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688904	CV174784		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:22112859|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688904	CV174784		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:22112859|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688905	CV175507		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.743T>C (p.Ile248Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9688907	CV175146		HP:0001638	PMID:12110947|PMID:19150014|PMID:22763267|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3413G>A (p.Arg1138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688907	CV175146		HP:0001639	PMID:12110947|PMID:19150014|PMID:22763267|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3413G>A (p.Arg1138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688910	CV175511		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:23074333|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.596C>T (p.Ala199Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688912	CV176068		HP:0001639	PMID:15698845|PMID:19033660|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:21839045|PMID:22112859|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:33777698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.592C>G (p.Leu198Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688913	CV175639		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1499A>C (p.Glu500Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688914	CV175471		HP:0001639	PMID:15563892|PMID:22763267|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:31980526|PMID:34333030|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688915	CV175587		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26627873|PMID:26969127|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31918855|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5329G>A (p.Ala1777Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688915	CV175587		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:25961035|PMID:26627873|PMID:26969127|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31918855|PMID:32894683|PMID:33673806|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5329G>A (p.Ala1777Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9688916	CV178182		HP:0001638	PMID:16061003|PMID:19574547|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038_1042dup (p.Met348fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688916	CV178182		HP:0001639	PMID:16061003|PMID:19574547|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038_1042dup (p.Met348fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688916	CV178182		HP:0030682	PMID:16061003|PMID:19574547|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038_1042dup (p.Met348fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688919	CV174735		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30550750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3372C>A (p.Cys1124Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688919	CV174735		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30550750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3372C>A (p.Cys1124Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688920	CV176135		HP:0001638	PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.46G>C (p.Glu16Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9688920	CV176135		HP:0001639	PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.46G>C (p.Glu16Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9688921	CV175488		HP:0001638	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9476679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1871A>G (p.Tyr624Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688921	CV175488		HP:0001639	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9476679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1871A>G (p.Tyr624Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688923	CV175177		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1924C>T (p.Gln642Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688924	CV174786		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.999C>G (p.Tyr333Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688924	CV174786		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.999C>G (p.Tyr333Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688925	CV175635		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1759G>A (p.Asp587Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688932	CV175856		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.112-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688932	CV175856		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.112-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688932	CV175856		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.112-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688932	CV175856		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.112-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688932	CV175856		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.112-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688932	CV175856		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.112-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688933	CV174048		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1296G>A (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688935	CV174167		HP:0000365	PMID:19509082|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.2211G>C (p.Glu737Asp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9688936	CV178184		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23549607|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3332_3335dup (p.Trp1112Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9688940	CV178185		HP:0000556	PMID:15660226|PMID:16963483|PMID:18700726|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25080338|PMID:25575603|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:34148116|PMID:9002678|PMID:9259201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.73G>A (p.Gly25Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9688952	CV175629		HP:0001639	PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:25611685|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2129C>A (p.Pro710His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688955	CV175904		HP:0000365	PMID:102185257|PMID:10218527|PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:11977173|PMID:12865758|PMID:12910486|PMID:15577772|PMID:16380907|PMID:17146393|PMID:20022641|PMID:20553101|PMID:20863150|PMID:23039283|PMID:23555729|PMID:24033266|PMID:24158611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.269dup (p.Val91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688959	CV175516		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.28G>C (p.Gly10Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688959	CV175516		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.28G>C (p.Gly10Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688960	CV174736		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9688971	CV175462		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:204029|PMID:21483645|PMID:21832052|PMID:22763267|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28005231|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31517061|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34135346|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3133C>T (p.Arg1045Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688971	CV175462		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:204029|PMID:21483645|PMID:21832052|PMID:22763267|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28005231|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31517061|PMID:32894683|PMID:33087929|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34135346|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3133C>T (p.Arg1045Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688972	CV175540		HP:0003006	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9688972	CV175540		HP:0004808	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9688972	CV175540		HP:0005550	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9688972	CV175540		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9688972	CV175540		HP:0030692	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27069254|PMID:28098151|PMID:30868567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9688974	CV175484		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2091T>C (p.Gly697=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688974	CV175484		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2091T>C (p.Gly697=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688975	CV175619		HP:0001638	PMID:10328076|PMID:10725281|PMID:15358028|PMID:20031618|PMID:21576279|PMID:22857948|PMID:23271734|PMID:23712688|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29300372|PMID:31006259|PMID:32968017|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2539A>G (p.Lys847Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688975	CV175619		HP:0001639	PMID:10328076|PMID:10725281|PMID:15358028|PMID:20031618|PMID:21576279|PMID:22857948|PMID:23271734|PMID:23712688|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29300372|PMID:31006259|PMID:32968017|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2539A>G (p.Lys847Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9688976	CV175473		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27161364|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30623132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2543A>G (p.Glu848Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688978	CV172511		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29142287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14803C>T (p.Arg4935Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9688979	CV175993		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9688979	CV175993		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9688981	CV175468		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:22949430|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:30095857|PMID:30298955|PMID:31783775|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2678C>T (p.Ala893Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9688984	CV175161		HP:0001639	PMID:11499719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688985	CV175000		HP:0000365	PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8311G>A (p.Gly2771Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9688994	CV49251		HP:0000729	PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.199G>A (p.Asp67Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688994	CV49251		HP:0002861	PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.199G>A (p.Asp67Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688994	CV49251		HP:0030358	PMID:17704260|PMID:18060073|PMID:18632602|PMID:19344873|PMID:19411838|PMID:20301365|PMID:22327936|PMID:24033266|PMID:25049390|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402968|PMID:30763456|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.199G>A (p.Asp67Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9688995	CV174177		HP:0002861	PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>G (p.Asn581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688995	CV174177		HP:0005506	PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>G (p.Asn581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688995	CV174177		HP:0006775	PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>G (p.Asn581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688995	CV174177		HP:0012056	PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>G (p.Asn581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688995	CV174177		HP:0030078	PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>G (p.Asn581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688995	CV174177		HP:0030358	PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>G (p.Asn581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688995	CV174177		HP:0100834	PMID:24033266|PMID:24446311|PMID:25157968|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1742A>G (p.Asn581Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688996	CV175715		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688996	CV175715		HP:0100031	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688996	CV175715		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.181C>A (p.Gln61Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0002861	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0002863	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0004808	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0006775	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0012056	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0012209	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0030358	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0033770	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688997	CV172332		HP:0100834	PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9688999	CV174797		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.405A>G (p.Lys135=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9688999	CV174797		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.405A>G (p.Lys135=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689000	CV173850		HP:0001638	PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2723G>A (p.Arg908His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689001	CV175440		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689001	CV175440		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689002	CV175625		HP:0001638	PMID:16267253|PMID:17947214|PMID:18506004|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2246T>A (p.Leu749Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689003	CV174733		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3476_3477del (p.Phe1159fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689003	CV174733		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3476_3477del (p.Phe1159fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689004	CV172361		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.411C>T (p.Ile137=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689005	CV175955		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.793C>G (p.Gln265Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9689007	CV175598		HP:0001638	PMID:177788|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28687478|PMID:30972196|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31941943|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:7532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4145G>A (p.Arg1382Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689007	CV175598		HP:0001639	PMID:177788|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28687478|PMID:30972196|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31941943|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:7532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4145G>A (p.Arg1382Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0012539	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689010	CV176503		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16312222|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30730202|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.722C>G (p.Ser241Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689013	CV178191		HP:0001644	PMID:11238270|PMID:21300850|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26845103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.347G>A (p.Gly116Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689014	CV175492		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1562T>C (p.Ile521Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689015	CV174783		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1210C>T (p.Gln404Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9689021	CV175032		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.493C>T (p.Arg165Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689026	CV172501		HP:0001639	PMID:14636924|PMID:16115869|PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:23074333|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:32228044|PMID:33025817|PMID:35514357|PMID:9714088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.360T>G (p.Phe120Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689030	CV174746		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689031	CV175145		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3472G>A (p.Val1158Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689031	CV175145		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3472G>A (p.Val1158Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689033	CV174763		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23782526|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:34588271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689035	CV175495		HP:0001638	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1477_1478del (p.Met493fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9689035	CV175495		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1477_1478del (p.Met493fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9689036	CV174728		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3753T>G (p.Tyr1251Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689037	CV174182		HP:0001638	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32789579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1508A>G (p.Gln503Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689042	CV176641		HP:0002859	PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:1467311|PMID:16818505|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21519010|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24382691|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:32295079|PMID:33372952|PMID:9242456|PMID:9446663|PMID:9536098|PMID:9681828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.375G>A (p.Thr125=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689042	CV176641		HP:0012125	PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:1467311|PMID:16818505|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21519010|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24382691|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29489754|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:32295079|PMID:33372952|PMID:9242456|PMID:9446663|PMID:9536098|PMID:9681828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.375G>A (p.Thr125=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689043	CV175460		HP:0001638	PMID:20359594|PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24749114|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28687478|PMID:28790153|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3236G>A (p.Arg1079Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689043	CV175460		HP:0001639	PMID:20359594|PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24749114|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28687478|PMID:28790153|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3236G>A (p.Arg1079Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689047	CV175166		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2533C>T (p.Arg845Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689048	CV176069		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.575G>T (p.Arg192Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689049	CV175157		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30188508|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:32600061|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2909G>A (p.Arg970Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689049	CV175157		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30188508|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:32600061|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2909G>A (p.Arg970Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689051	CV178194		HP:0001071	PMID:11914245|PMID:17555407|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28649509|PMID:30988410|PMID:34401344|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1117G>A (p.Gly373Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9689051	CV178194		HP:0001639	PMID:11914245|PMID:17555407|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28649509|PMID:30988410|PMID:34401344|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1117G>A (p.Gly373Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9689052	CV175160		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29565423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2747G>A (p.Trp916Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689054	CV175150		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20215591|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689054	CV175150		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:20215591|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689057	CV175455		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4030C>T (p.Arg1344Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689057	CV175455		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4030C>T (p.Arg1344Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689058	CV173755		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.698A>G (p.Tyr233Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689058	CV173755		HP:0001645	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.698A>G (p.Tyr233Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9689058	CV173755		HP:0031628	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.698A>G (p.Tyr233Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689059	CV173798		HP:0001638	PMID:16754800|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.466G>T (p.Val156Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689059	CV173798		HP:0001639	PMID:16754800|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.466G>T (p.Val156Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689063	CV175997		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.762T>G (p.Asp254Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9689064	CV175588		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:31513939|PMID:31931689|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5287G>A (p.Ala1763Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9689064	CV175588		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:31513939|PMID:31931689|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5287G>A (p.Ala1763Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9689064	CV175588		HP:0011664	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:31513939|PMID:31931689|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5287G>A (p.Ala1763Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9689065	CV175470		HP:0001638	PMID:17095604|PMID:2062450|PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2602G>C (p.Ala868Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689065	CV175470		HP:0001639	PMID:17095604|PMID:2062450|PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2602G>C (p.Ala868Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689068	CV174785		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28794111|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1000G>T (p.Glu334Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9689069	CV175607		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29073106|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3152C>T (p.Ala1051Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689069	CV175607		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29073106|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3152C>T (p.Ala1051Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689070	CV175165		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2541C>A (p.Tyr847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689072	CV174751		HP:0001638	PMID:12403824|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2641G>A (p.Val881Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689072	CV174751		HP:0001639	PMID:12403824|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2641G>A (p.Val881Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689073	CV49302		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.893C>T (p.Pro298Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689074	CV172356		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:25524337|PMID:27532257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.837C>A (p.Asn279Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689077	CV175654		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.698C>T (p.Ala233Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9689081	CV175171		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2394dup (p.Gly799fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689082	CV176209		HP:0001639	PMID:21533915|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.602T>C (p.Met201Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689083	CV174770		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1678del (p.Asp560fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689084	CV175503		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.930T>C (p.Tyr310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689084	CV175503		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.930T>C (p.Tyr310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689085	CV176216		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.488C>T (p.Ala163Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689089	CV175656		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.611G>T (p.Arg204Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689089	CV175656		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.611G>T (p.Arg204Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689092	CV178196		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.829T>G (p.Trp277Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689094	CV172497		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.764C>T (p.Ala255Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689098	CV174756		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2460G>A (p.Arg820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689098	CV174756		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2460G>A (p.Arg820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689102	CV175854		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689102	CV175854		HP:0012209	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689102	CV175854		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689102	CV175854		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.183A>C (p.Gln61His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689106	CV174750		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2672G>A (p.Arg891Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689106	CV174750		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31983221|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2672G>A (p.Arg891Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689109	CV175398		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1682C>T (p.Pro561Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689110	CV174725		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3825A>G (p.Ter1275Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689115	CV175441		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5344A>G (p.Met1782Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689118	CV175608		HP:0001638	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2973G>T (p.Lys991Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9689118	CV175608		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2973G>T (p.Lys991Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9689120	CV175497		HP:0001638	PMID:17019812|PMID:17125710|PMID:18533079|PMID:22763267|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28971120|PMID:31006259|PMID:31308319|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:34310159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1324C>T (p.Arg442Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689120	CV175497		HP:0001639	PMID:17019812|PMID:17125710|PMID:18533079|PMID:22763267|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28971120|PMID:31006259|PMID:31308319|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:34310159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1324C>T (p.Arg442Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689121	CV175141		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3690_3691del (p.Phe1230fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689122	CV175992		HP:0001639	PMID:21642532|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.58G>A (p.Asp20Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689123	CV175174		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:30645170|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2170C>T (p.Arg724Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689123	CV175174		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:30645170|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2170C>T (p.Arg724Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689124	CV175197		HP:0001638	PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:20045868|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22455086|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:33830315|PMID:34853230|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689124	CV175197		HP:0001639	PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:20045868|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22455086|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:33830315|PMID:34853230|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689124	CV175197		HP:0030682	PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:20045868|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22455086|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:33830315|PMID:34853230|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1000G>A (p.Glu334Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689125	CV174183		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1030C>T (p.His344Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689133	CV175203		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.713G>A (p.Arg238His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689133	CV175203		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.713G>A (p.Arg238His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689136	CV172375		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14276G>A (p.Gly4759Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689141	CV174801		HP:0005600	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.505C>T (p.Arg169Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689141	CV174801		HP:0009725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.505C>T (p.Arg169Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689141	CV174801		HP:0010816	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.505C>T (p.Arg169Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689141	CV174801		HP:0010817	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.505C>T (p.Arg169Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689145	CV175496		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1405G>A (p.Asp469Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689145	CV175496		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1405G>A (p.Asp469Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689146	CV175589		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5156A>G (p.Gln1719Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689147	CV175466		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2742G>T (p.Gln914His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689151	CV174788		HP:0001638	PMID:18258667|PMID:20019025|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.932C>T (p.Ser311Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689151	CV174788		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:20019025|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.932C>T (p.Ser311Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689153	CV175613		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2692C>G (p.Leu898Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689154	CV173799		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689154	CV173799		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689158	CV175506		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.799C>G (p.Leu267Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689159	CV172397		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28301460|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>A (p.Arg721Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689161	CV176490		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.32C>T (p.Ser11Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9689167	CV175446		HP:0001638	PMID:12881443|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4816C>T (p.Arg1606Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689167	CV175446		HP:0001639	PMID:12881443|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4816C>T (p.Arg1606Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689168	CV176078		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689168	CV176078		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.184G>A (p.Glu62Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689170	CV175643		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1315A>T (p.Met439Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689171	CV175162		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:32183154|PMID:32600061|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2671C>T (p.Arg891Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689171	CV175162		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:32183154|PMID:32600061|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2671C>T (p.Arg891Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689177	CV174744		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2953A>T (p.Lys985Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689180	CV175345		HP:0012209	PMID:16199547|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1228-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689181	CV172465		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1777+10C>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9689181	CV172465		HP:0003006	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1777+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689184	CV176356		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1711-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689185	CV172565		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10231-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689188	CV173247		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17312C>G (p.Thr5771Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689192	CV173213		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26494A>G (p.Ile8832Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689193	CV178203		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1959T>C (p.Asp653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689194	CV172571		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11880+13_11880+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689197	CV172392		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1298C>T (p.Ser433Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689198	CV76004		HP:0000093	PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1152T>G (p.Ile384Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9689198	CV76004		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1152T>G (p.Ile384Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9689198	CV76004		HP:0000099	PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1152T>G (p.Ile384Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9689198	CV76004		HP:0012588	PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1152T>G (p.Ile384Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9689198	CV76004		HP:0012593	PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1152T>G (p.Ile384Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9689198	CV76004		HP:0030058	PMID:24033266|PMID:24206458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003661.4(APOL1):c.1152T>G (p.Ile384Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9689204	CV175577		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.831G>T (p.Gln277His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689204	CV175577		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.831G>T (p.Gln277His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689204	CV175577		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.831G>T (p.Gln277His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689204	CV175577		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:30868567|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.831G>T (p.Gln277His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689205	CV172569		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-11dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689207	CV178206		HP:0001644	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.647G>T (p.Gly216Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689211	CV178207		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.128_129dup (p.Ala44fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689212	CV175861		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:22781308|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:30764827|PMID:30790397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2377del (p.Ser793fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689212	CV175861		HP:0004756	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:22781308|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:30764827|PMID:30790397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2377del (p.Ser793fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689215	CV172350		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698+25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689221	CV172533		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1794G>A (p.Pro598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689222	CV175330		HP:0005160	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.150C>G (p.Ala50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689223	CV174886		HP:0005110	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.187C>G (p.Pro63Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689227	CV172336		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.540G>A (p.Lys180=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689231	CV173631		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30847666|PMID:32142595|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.635G>A (p.Arg212Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689231	CV173631		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29926427|PMID:30190612|PMID:30847666|PMID:32142595|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.635G>A (p.Arg212Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689233	CV176515		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2139G>A (p.Thr713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689234	CV176654		HP:0001638	PMID:20646679|PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1721G>A (p.Ser574Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	9689235	CV176519		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31568572|PMID:32009526|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:35703482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.802A>G (p.Thr268Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9689236	CV176536		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2484T>C (p.Asp828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689237	CV176533		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29899727|PMID:32102357|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2033G>C (p.Gly678Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689238	CV174522		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.531C>G (p.Gly177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689239	CV174385		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.643G>A (p.Glu215Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689241	CV173989		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1743C>T (p.Ala581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689242	CV173990		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1920C>T (p.Ile640=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689243	CV173997		HP:0001638	PMID:18632414|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3923G>A (p.Arg1308Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689243	CV173997		HP:0001639	PMID:18632414|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3923G>A (p.Arg1308Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689245	CV173855		HP:0001638	PMID:20525856|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:34033898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3862A>C (p.Lys1288Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689245	CV173855		HP:0001657	PMID:20525856|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:34033898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3862A>C (p.Lys1288Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689246	CV174136		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5523A>C (p.Ser1841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689247	CV174000		HP:0001638	PMID:20829228|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5178C>A (p.Asn1726Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689251	CV172792		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.337C>T (p.Arg113Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689252	CV172793		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689255	CV178212		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1959C>T (p.Ser653=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689260	CV178217		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5450T>C (p.Ile1817Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689264	CV178222		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4665+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689265	CV178223		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4645A>T (p.Asn1549Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689271	CV178229		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689274	CV175043		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1071T>A (p.Pro357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689275	CV172488		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488+14C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9689276	CV172348		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1376A>G (p.Asn459Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9689277	CV174738		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3276C>T (p.Val1092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689277	CV174738		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3276C>T (p.Val1092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689278	CV174752		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689278	CV174752		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689280	CV175412		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4595G>T (p.Arg1532Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689282	CV175422		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3303G>A (p.Val1101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689284	CV175571		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2097C>T (p.Gly699=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689288	CV175429		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1132G>A (p.Gly378Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689288	CV175429		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1132G>A (p.Gly378Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689289	CV175575		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1122G>A (p.Ala374=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689292	CV175592		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4725G>A (p.Lys1575=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9689292	CV175592		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4725G>A (p.Lys1575=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9689293	CV175593		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4618C>T (p.Leu1540=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689293	CV175593		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4618C>T (p.Leu1540=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689294	CV175448		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4557C>T (p.Ser1519=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689294	CV175448		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4557C>T (p.Ser1519=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9689295	CV175487		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1913C>T (p.Ala638Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9689295	CV175487		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1913C>T (p.Ala638Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9689296	CV175501		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1083C>T (p.Asn361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689296	CV175501		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1083C>T (p.Asn361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689297	CV175517		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.12G>A (p.Ser4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689297	CV175517		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.12G>A (p.Ser4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689298	CV173939		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.246G>A (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689298	CV173939		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.246G>A (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689299	CV176226		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689301	CV176354		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1295+4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689302	CV176232		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1458T>C (p.Asp486=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689303	CV173808		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9689303	CV173808		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9689307	CV174906		HP:0001639	PMID:20951326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.1837C>T (p.Arg613Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9689312	CV174916		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.267C>G (p.Tyr89Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9689312	CV174916		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.267C>G (p.Tyr89Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9689313	CV172596		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.249G>A (p.Glu83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689316	CV175721		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2353G>A (p.Asp785Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689316	CV175721		HP:0001644	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2353G>A (p.Asp785Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689317	CV175726		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1504G>A (p.Ala502Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689318	CV175869		HP:0001638	PMID:20857253|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.826C>T (p.Pro276Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689319	CV174053		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.250C>T (p.Arg84Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689320	CV175395		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.558G>T (p.Arg186=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689322	CV174590		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.680G>T (p.Gly227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689324	CV172402		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.385-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689325	CV172543		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1166G>A (p.Arg389His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689326	CV172407		HP:0001638	PMID:12459180|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:32152366|PMID:33789662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1939C>T (p.Arg647Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9689327	CV172549		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3054T>C (p.Tyr1018=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689328	CV172409		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2755G>A (p.Val919Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9689329	CV172410		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27727376|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2935G>T (p.Ala979Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689331	CV172417		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4465T>C (p.Cys1489Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689331	CV172417		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4465T>C (p.Cys1489Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689332	CV172420		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6320C>T (p.Thr2107Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689333	CV172560		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>A (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9689334	CV172425		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:33652119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9619A>G (p.Asn3207Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9689335	CV172426		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9891G>A (p.Lys3297=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9689336	CV172433		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12114T>C (p.Asp4038=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9689337	CV172573		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12957C>T (p.Val4319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689338	CV172436		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14484G>T (p.Gly4828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689339	CV173779		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5199C>T (p.Asn1733=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689340	CV173778		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5478C>T (p.Ile1826=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689341	CV173784		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3259G>A (p.Ala1087Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689341	CV173784		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3259G>A (p.Ala1087Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9689342	CV173926		HP:0011675	PMID:16453024|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3246C>T (p.Ser1082=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689343	CV173786		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3207G>A (p.Thr1069=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689349	CV173751		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.45C>A (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689350	CV173893		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.280G>A (p.Ala94Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689352	CV173895		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.484G>A (p.Asp162Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689354	CV175896		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1641A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9689357	CV173802		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.201C>T (p.Asp67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689358	CV176137		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.375-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689358	CV176137		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.375-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689359	CV176141		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.768A>G (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689359	CV176141		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.768A>G (p.Leu256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689360	CV175998		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.797A>G (p.Lys266Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689360	CV175998		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.797A>G (p.Lys266Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689360	CV175998		HP:0030682	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.797A>G (p.Lys266Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689361	CV175999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689361	CV175999		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689362	CV172800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107961T>C (p.His35987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689365	CV173031		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102751A>G (p.Met34251Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689365	CV173031		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102751A>G (p.Met34251Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689366	CV172615		HP:0001635	PMID:15802564|PMID:23486992|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:27194543|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:29361395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102271C>T (p.Arg34091Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689366	CV172615		HP:0001638	PMID:15802564|PMID:23486992|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:27194543|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:29361395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102271C>T (p.Arg34091Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689368	CV173041		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99969C>T (p.Ile33323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689370	CV173044		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99162G>A (p.Lys33054=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689373	CV172651		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93981C>G (p.Val31327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689374	CV172667		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90227C>T (p.Thr30076Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689376	CV173099		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86003T>C (p.Ile28668Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689379	CV173118		HP:0001638	PMID:22820391|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79863G>A (p.Thr26621=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689381	CV172808		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75762G>T (p.Val25254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689391	CV172738		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45273C>T (p.Asn15091=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689394	CV173160		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44589G>A (p.Thr14863=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689397	CV173163		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44281C>T (p.Pro14761Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689398	CV173166		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42978C>T (p.Tyr14326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689401	CV173311		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40973A>G (p.Lys13658Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689402	CV173316		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39466C>A (p.Pro13156Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9689402	CV173316		HP:0004755	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39466C>A (p.Pro13156Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9689403	CV173178		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39430G>A (p.Val13144Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9689407	CV173192		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32953C>T (p.Arg10985Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689413	CV173342		HP:0004755	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28741A>G (p.Ile9581Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689414	CV173207		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28187C>T (p.Pro9396Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689423	CV173231		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28697927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21548G>A (p.Cys7183Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9689425	CV173234		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21148C>T (p.Leu7050=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689431	CV173381		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18325A>G (p.Lys6109Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689433	CV173383		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17818T>C (p.Cys5940Arg)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	9689435	CV173248		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16863G>A (p.Glu5621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689438	CV173264		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12748G>A (p.Val4250Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689439	CV173267		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11788G>A (p.Glu3930Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689442	CV173282		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133379.5(TTN):c.14078T>C (p.Ile4693Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689458	CV176542		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.140A>G (p.Asn47Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689459	CV176680		HP:0001638	PMID:14627687|PMID:16439680|PMID:17503405|PMID:19781421|PMID:23193944|PMID:23387326|PMID:23885891|PMID:24033266|PMID:25211232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:27858761|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28728692|PMID:29048471|PMID:30638075|PMID:31864976|PMID:32696671|PMID:35730447|PMID:36003663|PMID:36289657|PMID:36994840|PMID:8721565|PMID:9748569|PMID:9818883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.190T>C (p.Phe64Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9689459	CV176680		HP:0030843	PMID:14627687|PMID:16439680|PMID:17503405|PMID:19781421|PMID:23193944|PMID:23387326|PMID:23885891|PMID:24033266|PMID:25211232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:27858761|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28728692|PMID:29048471|PMID:30638075|PMID:31864976|PMID:32696671|PMID:35730447|PMID:36003663|PMID:36289657|PMID:36994840|PMID:8721565|PMID:9748569|PMID:9818883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.190T>C (p.Phe64Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9689486	CV175283		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:35020051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9094G>A (p.Asp3032Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689542	CV175700		HP:0001657	PMID:15547041|PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>T (p.Tyr171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689542	CV175700		HP:0011675	PMID:15547041|PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>T (p.Tyr171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689543	CV175701		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.604+12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689580	CV176372		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5815G>A (p.Ala1939Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9689581	CV176254		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.5143G>A (p.Gly1715Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9689646	CV175522		HP:0000556	PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5899C>T (p.Arg1967Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689726	CV172918		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2001C>T (p.His667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689727	CV172917		HP:0000556	PMID:17085681|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:32579692|PMID:32637036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2332G>T (p.Asp778Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9689729	CV173958		HP:0005978	PMID:16353398|PMID:17492394|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25289672|PMID:27185633|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9689730	CV173960		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.762C>T (p.Tyr254=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689731	CV173821		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.854G>A (p.Arg285His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689736	CV173969		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1470C>T (p.Thr490=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9689741	CV173835		HP:0005978	PMID:10679252|PMID:24033266|PMID:25388789|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1957C>T (p.Arg653Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9689743	CV175984		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5066-14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689755	CV176235		HP:0001657	PMID:16887036|PMID:18752142|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.84G>A (p.Ser28=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689795	CV173818		HP:0005978	PMID:11916957|PMID:12073007|PMID:12955714|PMID:18688868|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.577A>C (p.Lys193Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9689796	CV173842		HP:0005978	PMID:11244483|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15473915|PMID:17492394|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2596G>A (p.Asp866Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9689805	CV176662		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689814	CV172411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3067-16_3067-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9689826	CV172493		HP:0002666	PMID:11404820|PMID:12807974|PMID:15328326|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.260T>C (p.Leu87Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689826	CV172493		HP:0100723	PMID:11404820|PMID:12807974|PMID:15328326|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:19454582|PMID:22517557|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.260T>C (p.Leu87Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9689945	CV173752		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.163-3del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9689948	CV172861		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60399del (p.Ser20134fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689961	CV172611		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104000T>C (p.Ile34667Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689962	CV173242		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18413C>A (p.Ser6138Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9689963	CV175033		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.530C>T (p.Ala177Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689977	CV178256		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2105G>A (p.Arg702His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689977	CV178256		HP:0030682	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2105G>A (p.Arg702His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9689979	CV174767		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9689981	CV173001		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60314T>G (p.Val20105Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9689982	CV172605		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105562A>C (p.Ile35188Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9689986	CV173919		HP:0011675	PMID:22795782|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:33712541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5371G>A (p.Asp1791Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9689987	CV175545		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4450-5dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9689996	CV175410		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5072G>A (p.Arg1691His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690000	CV175148		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3315C>T (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690000	CV175148		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3315C>T (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690004	CV172539		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.147G>C (p.Leu49Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690004	CV172539		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.147G>C (p.Leu49Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690006	CV172462		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1252-10T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690007	CV175862		HP:0001638	PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23354045|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:24033266|PMID:24632794|PMID:25741868|PMID:27030002|PMID:28492532|PMID:29961461|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2352C>T (p.Gly784=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690011	CV174052		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.472G>A (p.Gly158Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690016	CV175393		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9690032	CV172598		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.949A>C (p.Met317Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690049	CV173999		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4419C>T (p.Ala1473=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690061	CV175193		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690061	CV175193		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9690064	CV172377		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28157192|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13808A>C (p.His4603Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9690066	CV176429		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.6803G>A (p.Gly2268Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9690073	CV175202		HP:0001639	PMID:10610770|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:14613868|PMID:15519027|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9048664|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690092	CV174759		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:35208637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2398G>A (p.Gly800Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690098	CV176520		HP:0031628	PMID:1245073|PMID:20400443|PMID:205460|PMID:23514727|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:33784018|PMID:35297182|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9690111	CV172391		HP:0001279	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1040C>T (p.Thr347Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690111	CV172391		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1040C>T (p.Thr347Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690111	CV172391		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1040C>T (p.Thr347Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690111	CV172391		HP:0007185	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1040C>T (p.Thr347Met)		variant	taxon:9606	20231017	ClinVar		
RGD	9690118	CV172922		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1530C>T (p.Asp510=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9690119	CV178258		HP:0008619	PMID:16449806|PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:30311386|PMID:34652575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.689C>T (p.Ala230Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9690121	CV178259		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24463507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.4405G>A (p.Ala1469Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690124	CV172967		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68762C>T (p.Thr22921Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690128	CV172597		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:30354306|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9690130	CV173946		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.39C>T (p.Ile13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690132	CV175549		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2932C>A (p.Pro978Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690134	CV174890		HP:0030682	PMID:21353195|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.653G>A (p.Arg218Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690135	CV173081		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91643C>T (p.Ala30548Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690136	CV176667		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1303G>A (p.Asp435Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690138	CV173853		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3507C>T (p.Tyr1169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690142	CV175036		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368067.1(LDB3):c.456G>A (p.Ala152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690145	CV175568		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3220G>A (p.Asp1074Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9690148	CV175867		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2019C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9690152	CV173781		HP:0011675	PMID:23237912|PMID:23321620|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26136871|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:32619740|PMID:32893267|PMID:33641026|PMID:36354768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4279G>T (p.Ala1427Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9690155	CV173943		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.108C>A (p.Ile36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690157	CV172668		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89989T>A (p.Leu29997Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690158	CV173095		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87111G>A (p.Glu29037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690160	CV172849		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63578G>A (p.Arg21193His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690163	CV173162		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44350G>A (p.Asp14784Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690168	CV173356		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25126C>T (p.Pro8376Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690168	CV173356		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25126C>T (p.Pro8376Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690170	CV173246		HP:0001638	PMID:23478172|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17543G>A (p.Gly5848Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9690171	CV173258		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13884C>T (p.Ser4628=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690173	CV173487		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.915-7dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9690189	CV175562		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690194	CV172791		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.595C>A (p.Arg199Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690203	CV174051		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.807G>A (p.Lys269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690209	CV175863		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2233A>G (p.Ile745Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690242	CV172912		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3584G>T (p.Cys1195Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9690242	CV172912		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3584G>T (p.Cys1195Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9690244	CV172756		HP:0000556	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9842G>T (p.Cys3281Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9690247	CV175137		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9690248	CV174387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2540C>T (p.Pro847Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9690267	CV173080		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91732G>A (p.Val30578Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690271	CV172541		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.594C>T (p.Asn198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0006725	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0006740	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0012174	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0030358	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0030692	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0033770	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0100013	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0100031	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690285	CV173901		HP:0100834	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28151489|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>A (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690291	CV173244		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18075C>T (p.Pro6025=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690292	CV173308		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41810C>T (p.Ala13937Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690300	CV173175		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40335C>T (p.Leu13445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690302	CV173040		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100047A>C (p.Thr33349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690313	CV175452		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4156C>T (p.Leu1386Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690313	CV175452		HP:0030682	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4156C>T (p.Leu1386Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690314	CV174145		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8487_8498del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690316	CV174326		HP:0002197	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.13919G>A (p.Gly4640Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9690332	CV172545		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1822C>T (p.His608Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690339	CV174727		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3764C>A (p.Ala1255Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690339	CV174727		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3764C>A (p.Ala1255Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690350	CV173955		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.95C>T (p.Ser32Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690354	CV175513		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.350A>T (p.Tyr117Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690354	CV175513		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.350A>T (p.Tyr117Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690359	CV172567		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>T (p.Arg3510Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690373	CV176666		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1154G>A (p.Gly385Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9690383	CV175500		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1141G>A (p.Ala381Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	9690396	CV176073		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:21777381|PMID:24033266|PMID:26440512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690396	CV176073		HP:0001723	PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:21777381|PMID:24033266|PMID:26440512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690404	CV175702		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.900A>C (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690404	CV175702		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.900A>C (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690405	CV176671		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2096G>T (p.Ser699Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690423	CV176534		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2234C>T (p.Thr745Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690446	CV173133		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51739+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690466	CV173194		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32311G>A (p.Val10771Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690468	CV172936		HP:0007476	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.357-4G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9690468	CV172936		HP:0007607	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.357-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9690481	CV173777		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5783G>A (p.Arg1928His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690482	CV176513		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2623C>T (p.Arg875Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690484	CV172726		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133378.4(TTN):c.41592_41611del (p.Val13865fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690494	CV175001		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8534G>A (p.Arg2845His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690519	CV172554		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4241G>A (p.Arg1414Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690520	CV173141		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49648+2del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9690521	CV172347		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1231G>T (p.Gly411Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9690521	CV172347		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1231G>T (p.Gly411Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9690525	CV172855		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62030T>C (p.Ile20677Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690527	CV172646		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95130C>A (p.Gly31710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690530	CV174792		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.639C>T (p.Tyr213=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9690530	CV174792		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.639C>T (p.Tyr213=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9690532	CV174135		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5304G>C (p.Gly1768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690537	CV172546		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2104G>A (p.Gly702Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690541	CV173856		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3956C>G (p.Thr1319Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9690542	CV174760		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2391C>A (p.Tyr797Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690543	CV172547		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28697927|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2711A>G (p.Tyr904Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690550	CV175515		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.167G>C (p.Gly56Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690551	CV174138		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5757T>G (p.Asp1919Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9690554	CV176218		HP:0001638	PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36981019|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.204del (p.Arg69fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9690554	CV176218		HP:0001639	PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36981019|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.204del (p.Arg69fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9690554	CV176218		HP:0012819	PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36981019|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.204del (p.Arg69fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9690559	CV174461		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.13336G>A (p.Gly4446Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9690563	CV175167		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2512G>C (p.Glu838Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9690595	CV173894		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.428C>T (p.Thr143Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9690598	CV176210		HP:0001638	PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.586G>T (p.Asp196Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690598	CV176210		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.586G>T (p.Asp196Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690616	CV176051		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.4088G>A (p.Arg1363His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9690628	CV173313		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40408+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690628	CV173313		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40408+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690628	CV173313		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40408+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690630	CV173925		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3258G>A (p.Glu1086=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690631	CV175634		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1826A>G (p.Tyr609Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690633	CV175142		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3644dup (p.Lys1216fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690639	CV172344		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.640-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9690642	CV176211		HP:0001639	PMID:12531876|PMID:15961398|PMID:16531415|PMID:17463320|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:20161772|PMID:20800588|PMID:21533915|PMID:22675533|PMID:23906401|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.575G>C (p.Arg192Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690643	CV178284		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.214_215dup (p.Pro73fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690643	CV178284		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.214_215dup (p.Pro73fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690650	CV172699		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28403181|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80115G>T (p.Glu26705Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9690652	CV178286		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:11688386|PMID:12175777|PMID:15702404|PMID:20505683|PMID:21598360|PMID:21700093|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:23378663|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26298600|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28672034|PMID:30085001|PMID:32306159|PMID:35548424|PMID:36292965|PMID:7531540|PMID:8738659|PMID:9395081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.901C>G (p.Arg301Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9690654	CV176343		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.132G>C (p.Ser44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690654	CV176343		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.132G>C (p.Ser44=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690655	CV174768		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30896616|PMID:33258288|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1789C>T (p.Arg597Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690655	CV174768		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30896616|PMID:33258288|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1789C>T (p.Arg597Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690656	CV175155		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2963G>T (p.Gly988Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690656	CV175155		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2963G>T (p.Gly988Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690657	CV172396		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1975-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690658	CV174866		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.536G>A (p.Gly179Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690658	CV174866		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.536G>A (p.Gly179Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690660	CV175210		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.284T>C (p.Ile95Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9690660	CV175210		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.284T>C (p.Ile95Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9690665	CV175722		HP:0001638	PMID:19427443|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2246C>A (p.Ala749Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690668	CV176442		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30984009|PMID:31464081|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.277G>A (p.Gly93Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9690678	CV172680		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86435T>C (p.Ile28812Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690681	CV175563		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690681	CV175563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690681	CV175563		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690682	CV175411		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4960-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690696	CV176493		HP:0030358	PMID:15457249|PMID:22761469|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2324_2325insCTCCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690701	CV172423		HP:0001638	PMID:16843546|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29434162|PMID:32508047|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7076G>A (p.Arg2359Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690729	CV172556		HP:0004758	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4941G>A (p.Gln1647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690741	CV173030		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103730A>G (p.Gln34577Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690744	CV175512		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.487C>T (p.Gln163Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9690751	CV49070		HP:0002861	PMID:12077328|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:23737487|PMID:24033266|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.769T>C (p.Ser257Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690754	CV172610		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104261C>T (p.Ala34754Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690762	CV175458		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:2793070|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30665703|PMID:31737537|PMID:33552729|PMID:34542152|PMID:35200695|PMID:36788754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3613G>A (p.Glu1205Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9690762	CV175458		HP:0002094	PMID:18258667|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:2793070|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30665703|PMID:31737537|PMID:33552729|PMID:34542152|PMID:35200695|PMID:36788754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3613G>A (p.Glu1205Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9690772	CV173320		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39212-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690774	CV173858		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3198322|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4490G>A (p.Arg1497Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690797	CV172428		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10495-14A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690798	CV172662		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256850.1(TTN):c.86916dup (p.Val28973fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	9690801	CV178294		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.320A>G (p.Gln107Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9690810	CV175386		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.480C>T (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690812	CV174597		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1816G>A (p.Val606Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690814	CV175208		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.466dup (p.Leu156Profs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9690815	CV176071		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.559G>A (p.Glu187Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9690844	CV173780		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4695C>G (p.Leu1565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690863	CV173112		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81321C>G (p.Tyr27107Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690875	CV175871		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.558C>T (p.Ala186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690877	CV172388		HP:0000510	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5012G>A (p.Gly1671Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9690886	CV175769		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.209C>T (p.Pro70Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9690889	CV172415		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4209A>G (p.Ala1403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690894	CV175064		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.12C>T (p.Asn4=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9690895	CV173934		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.152C>T (p.Ala51Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9690897	CV175474		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2527G>A (p.Ala843Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690914	CV172656		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92780T>A (p.Ile30927Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690917	CV173917		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6000C>T (p.Leu2000=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9690917	CV173917		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6000C>T (p.Leu2000=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690919	CV172788		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.506G>C (p.Arg169Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690925	CV175192		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1330del (p.Ser444fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9690933	CV173788		HP:0001645	PMID:20129283|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:33164571|PMID:34135346|PMID:34649698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1936del (p.Gln646fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9690933	CV173788		HP:0031628	PMID:20129283|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:33164571|PMID:34135346|PMID:34649698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1936del (p.Gln646fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9690952	CV175206		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.517A>G (p.Thr173Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690952	CV175206		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.517A>G (p.Thr173Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690955	CV173466		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3680A>G (p.Lys1227Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9690960	CV172653		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93674T>C (p.Ile31225Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9690961	CV175447		HP:0001639	PMID:11968089|PMID:16918501|PMID:22765922|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24047955|PMID:28492532|PMID:31130376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4663G>C (p.Glu1555Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9690962	CV172400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2643C>T (p.Tyr881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690990	CV173797		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690991	CV172485		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.837G>A (p.Glu279=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9690996	CV175652		HP:0001639	PMID:18506004|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25422285|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.755T>C (p.Phe252Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9690997	CV174769		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1758C>T (p.Pro586=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9690997	CV174769		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1758C>T (p.Pro586=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691004	CV176528		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1105A>G (p.Lys369Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9691012	CV172412		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3225C>T (p.Ala1075=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691020	CV178303		HP:0000365	PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34159584|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.370C>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691030	CV175864		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2001C>T (p.Ala667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691035	CV175843		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.948G>C (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9691035	CV175843		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.948G>C (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691046	CV173942		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.203-10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691049	CV175017		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1575A>C (p.Glu525Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691057	CV172914		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:31877679|PMID:32176120|PMID:34148116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3045C>G (p.His1015Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691066	CV173891		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.13T>C (p.Tyr5His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9691067	CV173355		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26055C>T (p.Ser8685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691068	CV172341		HP:0001638	PMID:10580070|PMID:12196663|PMID:19768759|PMID:20041886|PMID:23427149|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.178C>T (p.Arg60Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691080	CV173155		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45143T>C (p.Ile15048Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691086	CV174782		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1219G>A (p.Gly407Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9691087	CV174796		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.503T>C (p.Val168Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691087	CV174796		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.503T>C (p.Val168Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691089	CV175866		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1539C>T (p.Asn513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691097	CV173961		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.825G>A (p.Ala275=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691107	CV173115		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:32371228|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80716C>T (p.Arg26906Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9691117	CV178306		HP:0001071	PMID:23465405|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:27896103|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.758T>C (p.Ile253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691119	CV175724		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1965A>G (p.Gln655=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691120	CV175443		HP:0001639	PMID:18409188|PMID:20513729|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29398688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5279C>T (p.Thr1760Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691141	CV176537		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2758G>A (p.Val920Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691147	CV175712		HP:0002408	PMID:14645534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9362444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.451-5652C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691147	CV175712		HP:0004808	PMID:14645534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9362444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.451-5652C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691147	CV175712		HP:0009725	PMID:14645534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9362444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.451-5652C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691147	CV175712		HP:0010817	PMID:14645534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9362444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.451-5652C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691147	CV175712		HP:0012126	PMID:14645534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9362444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.451-5652C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691147	CV175712		HP:0100526	PMID:14645534|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9362444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.451-5652C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691149	CV172993		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62534C>G (p.Thr20845Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691150	CV172404		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1077A>G (p.Ser359=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691151	CV174594		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1275+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691152	CV176080		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.28G>A (p.Gly10Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691153	CV173053		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97492+1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691162	CV175456		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3908G>A (p.Arg1303Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691162	CV175456		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3908G>A (p.Arg1303Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691167	CV175449		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4481A>T (p.His1494Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9691167	CV175449		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4481A>T (p.His1494Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9691177	CV174761		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691179	CV172889		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11440G>T (p.Gly3814Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9691187	CV172522		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5877del (p.Ser1961fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691188	CV172553		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3921G>A (p.Pro1307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691188	CV172553		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3921G>A (p.Pro1307=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691195	CV175454		HP:0001639	PMID:18506004|PMID:19412328|PMID:20965760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4075C>A (p.Arg1359Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9691204	CV175605		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3245+3A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9691204	CV175605		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3245+3A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9691206	CV176651		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2398G>T (p.Ala800Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691208	CV172484		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32846814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.686T>C (p.Ile229Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691209	CV175419		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3573C>T (p.Ala1191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691222	CV48950		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.14+54C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9691227	CV48948		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.14+25G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9691249	CV171868		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691249	CV171868		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691249	CV171868		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9691249	CV171868		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691249	CV171868		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691249	CV171868		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691250	CV171866		HP:0000252	PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691250	CV171866		HP:0000490	PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691250	CV171866		HP:0000568	PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691250	CV171866		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691250	CV171866		HP:0001263	PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691250	CV171866		HP:0002197	PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691250	CV171866		HP:0011968	PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691252	CV171871		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1009T>C (p.Ser337Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691253	CV171870		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.918dup (p.Gln307fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691254	CV171865		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_38007970)_(39747620_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691255	CV171873		HP:0000252	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1282C>T (p.Arg428Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691255	CV171873		HP:0000490	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1282C>T (p.Arg428Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691255	CV171873		HP:0001249	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1282C>T (p.Arg428Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691255	CV171873		HP:0001250	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1282C>T (p.Arg428Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691255	CV171873		HP:0011968	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1282C>T (p.Arg428Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691256	CV171869		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.817dup (p.Ser273fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691257	CV171874		HP:0000252	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1736C>A (p.Thr579Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691257	CV171874		HP:0000490	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1736C>A (p.Thr579Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691257	CV171874		HP:0001249	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1736C>A (p.Thr579Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691257	CV171874		HP:0001250	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1736C>A (p.Thr579Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691258	CV171872		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25920557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1205dup (p.Arg404fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691258	CV171872		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25920557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1205dup (p.Arg404fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691284	CV172165		HP:0001332	PMID:18477710|PMID:24930953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31321303|PMID:32243914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.863G>A (p.Arg288Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691289	CV172177		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:21959974|PMID:23299917|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3642G>A (p.Trp1214Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691289	CV172177		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21959974|PMID:23299917|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3642G>A (p.Trp1214Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691289	CV172177		HP:0011664	PMID:19574547|PMID:21959974|PMID:23299917|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3642G>A (p.Trp1214Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691290	CV172179		HP:0001638	PMID:25637381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3349G>T (p.Glu1117Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691311	CV172261		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.3(COL6A2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691317	CV172269		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.3(COL6A2):c.1975C>A (p.Arg659Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691321	CV172276		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.3(COL6A2):c.2924C>A (p.Ala975Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691331	CV172212		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.3(COL6A3):c.5869G>T (p.Gly1957Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691334	CV172206		HP:0003560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8920G>A (p.Ala2974Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691338	CV172211		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.3(COL6A3):c.5942G>T (p.Gly1981Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691339	CV172210		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.3(COL6A3):c.6194G>A (p.Gly2065Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691340	CV172207		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.3(COL6A3):c.7216G>T (p.Ala2406Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691357	CV172224		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.3532G>A (p.Ala1178Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691365	CV172223		HP:0001249	PMID:24082139|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31066047|PMID:31395899|PMID:33442022|PMID:34281576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.2462C>T (p.Thr821Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9691374	CV172242		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077365.2(POMT1):c.1503_1508dup (p.500_501RE[4])		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691377	CV172253		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.-47_-44del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691394	CV172297		HP:0012125	PMID:25466870|PMID:28940199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006260.5(DNAJC3):c.580C>T (p.Arg194Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	9691421	CV172786		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.18C>A (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691423	CV172928		HP:0001639	PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:27287556|PMID:28492532|PMID:32931854|PMID:35656879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.355G>A (p.Ala119Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691444	CV176758		HP:0030358	PMID:19363522|PMID:19794125|PMID:21190184|PMID:21343559|PMID:21716161|PMID:22535154|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1794_1796dup (p.Thr599dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691444	CV176758		HP:0100834	PMID:19363522|PMID:19794125|PMID:21190184|PMID:21343559|PMID:21716161|PMID:22535154|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1794_1796dup (p.Thr599dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691446	CV174175		HP:0002861	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2135C>A (p.Ala712Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9691446	CV174175		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2135C>A (p.Ala712Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9691446	CV174175		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.2135C>A (p.Ala712Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9691455	CV172477		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.376G>C (p.Asp126His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691460	CV173947		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.168C>T (p.Gly56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691514	CV175694		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.437G>A (p.Arg146His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691514	CV175694		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.437G>A (p.Arg146His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691514	CV175694		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.437G>A (p.Arg146His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691517	CV176015		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.26-12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691518	CV176016		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330.5(CTF1):c.275C>A (p.Ala92Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691555	CV176653		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1776G>A (p.Ala592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691556	CV176517		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1680G>A (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691557	CV176655		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1591A>C (p.Arg531=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691558	CV176518		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1537G>T (p.Asp513Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691559	CV176659		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.70-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9691560	CV176524		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691562	CV176664		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691563	CV176526		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.706A>G (p.Thr236Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691564	CV176527		HP:0001638	PMID:20400443|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.806T>C (p.Ile269Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691566	CV176529		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1284T>C (p.Tyr428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691567	CV176532		HP:0001638	PMID:21220045|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1550C>T (p.Ala517Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691567	CV176532		HP:0001639	PMID:21220045|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1550C>T (p.Ala517Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691569	CV176672		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2252C>T (p.Thr751Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691570	CV176674		HP:0001638	PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2648C>T (p.Ser883Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691572	CV176538		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2960T>C (p.Val987Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9691578	CV174382		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.264C>T (p.Ile88=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691580	CV173991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:31110529|PMID:32114801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2684A>G (p.Tyr895Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691582	CV173994		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.3(DSP):c.3474dupA (p.Glu1159Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691582	CV173994		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.3(DSP):c.3474dupA (p.Glu1159Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691584	CV173996		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3650C>T (p.Thr1217Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691586	CV174134		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5154G>A (p.Leu1718=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691588	CV174002		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5544G>A (p.Arg1848=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691589	CV174137		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5554C>T (p.Arg1852Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691593	CV174144		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25225338|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8415C>T (p.Ala2805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691620	CV176785		HP:0000316	PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.1150+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691620	CV176785		HP:0011297	PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.1150+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691620	CV176785		HP:0012721	PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.1150+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691620	CV176785		HP:0100775	PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.1150+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691629	CV176631		HP:0030358	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.2325_2326insTCCGTGATGGCT (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691650	CV175979		HP:0000098	PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7754T>C (p.Ile2585Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9691650	CV175979		HP:0001382	PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7754T>C (p.Ile2585Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9691650	CV175979		HP:0002650	PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7754T>C (p.Ile2585Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9691650	CV175979		HP:0004942	PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7754T>C (p.Ile2585Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9691650	CV175979		HP:0004970	PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7754T>C (p.Ile2585Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9691650	CV175979		HP:0011003	PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7754T>C (p.Ile2585Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9691662	CV176723		HP:0000407	PMID:23510777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:32864763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.122C>A (p.Thr41Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691676	CV176805		HP:0001071	PMID:11804208|PMID:15776423|PMID:20022777|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27356758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.386T>C (p.Leu129Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9691677	CV176807		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.28C>T (p.Leu10=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691678	CV176808		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26866599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-8C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691678	CV176808		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26866599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-8C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691679	CV174296		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1837C>A (p.Gln613Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9691705	CV172470		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013296.5(GPSM2):c.1876G>C (p.Val626Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9691715	CV48905		HP:0030358	PMID:10716188|PMID:21779495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2674130|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3004741|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.175G>A (p.Ala59Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691725	CV176357		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.174C>G (p.Thr58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691727	CV175838		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.225T>C (p.Val75=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9691729	CV175703		HP:0001657	PMID:20851114|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9691730	CV175844		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691731	CV175135		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-5C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691735	CV175713		HP:0030358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.290G>A (p.Arg97Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691737	CV175855		HP:0030358	PMID:16474404|PMID:19396835|PMID:20926413|PMID:23548132|PMID:24382853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30732632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9691740	CV48922		HP:0002408	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9691740	CV48922		HP:0004808	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9691740	CV48922		HP:0009725	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9691740	CV48922		HP:0010817	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9691740	CV48922		HP:0012126	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9691740	CV48922		HP:0100526	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9691741	CV175857		HP:0030358	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.39C>A (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691750	CV176318		HP:0001639	PMID:20445193|PMID:20960602|PMID:21415759|PMID:21896538|PMID:22695892|PMID:23168931|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.877C>T (p.Arg293Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691752	CV176320		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:21415759|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.183+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691763	CV175323		HP:0001638	PMID:11696561|PMID:19028670|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1609del (p.Gln537fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691765	CV175046		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1789T>C (p.Tyr597His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9691770	CV172343		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.486G>A (p.Leu162=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691771	CV172483		HP:0001638	PMID:18585512|PMID:19638735|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28688748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691771	CV172483		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:19638735|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28688748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691773	CV172490		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1699-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691794	CV176719		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.811C>T (p.Arg271Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691816	CV175138		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:22115648|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3776del (p.Gln1259fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691816	CV175138		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:22115648|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3776del (p.Gln1259fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691816	CV175138		HP:0030682	PMID:18533079|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:22115648|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3776del (p.Gln1259fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691817	CV175139		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20031618|PMID:21415409|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:33782553|PMID:34400558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3763G>A (p.Ala1255Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691817	CV175139		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20031618|PMID:21415409|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:33782553|PMID:34400558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3763G>A (p.Ala1255Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691818	CV174729		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3709A>C (p.Thr1237Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9691818	CV174729		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3709A>C (p.Thr1237Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9691819	CV174730		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3685A>G (p.Met1229Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9691820	CV175144		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3605G>A (p.Cys1202Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691821	CV175143		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30206291|PMID:30775854|PMID:31931689|PMID:33495597|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3613C>T (p.Arg1205Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691821	CV175143		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30206291|PMID:30775854|PMID:31931689|PMID:33495597|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3613C>T (p.Arg1205Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691822	CV174737		HP:0001638	PMID:16679492|PMID:18400036|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:21750094|PMID:22907696|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:2732257|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3288del (p.Glu1096fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691822	CV174737		HP:0001639	PMID:16679492|PMID:18400036|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:21750094|PMID:22907696|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:2732257|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3288del (p.Glu1096fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691823	CV175149		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3277G>T (p.Gly1093Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691823	CV175149		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3277G>T (p.Gly1093Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691824	CV175151		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3166dup (p.Ala1056fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691825	CV174740		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3129C>A (p.Tyr1043Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691826	CV175152		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3089_3101del (p.Leu1030fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691827	CV174741		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3083C>T (p.Thr1028Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691827	CV174741		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3083C>T (p.Thr1028Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691828	CV174742		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691829	CV175154		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2993A>G (p.Gln998Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691830	CV174743		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2965G>T (p.Glu989Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691831	CV175156		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2939G>A (p.Arg980His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691831	CV175156		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2939G>A (p.Arg980His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691832	CV174745		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2920C>T (p.Gln974Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691832	CV174745		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2920C>T (p.Gln974Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691833	CV175158		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691833	CV175158		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691834	CV174747		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2875_2876del (p.Thr959fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691835	CV175159		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2833C>T (p.Arg945Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691835	CV175159		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2833C>T (p.Arg945Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691836	CV174749		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691837	CV175164		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:18761664|PMID:20378854|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:25335496|PMID:27532257|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:34400558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2573G>A (p.Ser858Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9691838	CV174753		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2556del (p.Ile852fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691839	CV174754		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2517_2538del (p.Val840fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691840	CV174755		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2517C>T (p.Gly839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691840	CV174755		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2517C>T (p.Gly839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691841	CV175168		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2449C>T (p.Arg817Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691842	CV175173		HP:0001638	PMID:198863|PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2249C>T (p.Thr750Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691842	CV175173		HP:0001639	PMID:198863|PMID:22267749|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2249C>T (p.Thr750Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691844	CV175175		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:15563892|PMID:19134269|PMID:20359594|PMID:21302287|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25335496|PMID:2561168|PMID:25741868|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2003G>A (p.Arg668His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691846	CV174765		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1935C>T (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691846	CV174765		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1935C>T (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691847	CV174766		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1869C>A (p.Cys623Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691848	CV175178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1841A>G (p.Tyr614Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691848	CV175178		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1841A>G (p.Tyr614Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691849	CV175179		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:22455086|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29255176|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31323898|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790G>A (p.Arg597Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691849	CV175179		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:22455086|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29255176|PMID:31006259|PMID:31110529|PMID:31323898|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1790G>A (p.Arg597Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691850	CV175180		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1776G>A (p.Val592=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9691850	CV175180		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1776G>A (p.Val592=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9691852	CV175182		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1672G>A (p.Ala558Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691852	CV175182		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1672G>A (p.Ala558Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691853	CV175184		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:16199547|PMID:16679492|PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691854	CV174773		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1593G>A (p.Gly531=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691854	CV174773		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1593G>A (p.Gly531=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9691855	CV175185		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20624503|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27108529|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:32369506|PMID:33495597|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1591G>A (p.Gly531Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691855	CV175185		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20624503|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27108529|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:32369506|PMID:33495597|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1591G>A (p.Gly531Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691859	CV175188		HP:0001638	PMID:11499718|PMID:18403758|PMID:18713777|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20433692|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25443708|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:31919335|PMID:31983221|PMID:32030742|PMID:32492895|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35626289|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1483C>T (p.Arg495Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691859	CV175188		HP:0001639	PMID:11499718|PMID:18403758|PMID:18713777|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20433692|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25443708|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:31919335|PMID:31983221|PMID:32030742|PMID:32492895|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35626289|PMID:9562578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1483C>T (p.Arg495Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691861	CV175189		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:32123317|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+5G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691862	CV174778		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1445C>T (p.Ala482Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691862	CV174778		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1445C>T (p.Ala482Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691863	CV175190		HP:0001638	PMID:12788380|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1357_1358del (p.Pro453fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9691863	CV175190		HP:0001639	PMID:12788380|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1357_1358del (p.Pro453fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691864	CV174779		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17081393|PMID:19574547|PMID:20031602|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31308319|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691864	CV174779		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:17081393|PMID:19574547|PMID:20031602|PMID:21750094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31308319|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691865	CV174780		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1335G>A (p.Thr445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691865	CV174780		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1335G>A (p.Thr445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691867	CV175194		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1213A>G (p.Met405Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691867	CV175194		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1213A>G (p.Met405Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691868	CV175195		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1123G>A (p.Val375Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9691869	CV175198		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.993dup (p.Glu332Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9691870	CV174787		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.979C>T (p.Gln327Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691871	CV175199		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.966G>A (p.Trp322Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691872	CV175201		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30282064|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.833del (p.Gly278fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691872	CV175201		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30282064|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.833del (p.Gly278fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691874	CV174791		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.758A>G (p.Asn253Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691874	CV174791		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.758A>G (p.Asn253Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691875	CV175204		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.588G>C (p.Trp196Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9691876	CV174793		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27885498|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30775854|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:34426522|PMID:925171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691876	CV174793		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27885498|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30775854|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:34426522|PMID:925171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691876	CV174793		HP:0011664	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27885498|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30775854|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:34426522|PMID:925171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691877	CV175205		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25611685|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.533del (p.Val178fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691878	CV174794		HP:0001638	PMID:20031602|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:33495597|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.532G>A (p.Val178Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691878	CV174794		HP:0001639	PMID:20031602|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:33495597|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.532G>A (p.Val178Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691879	CV175207		HP:0001639	PMID:21165360|PMID:24033266|PMID:28679633|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691880	CV175209		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.343G>T (p.Gly115Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691881	CV175212		HP:0001638	PMID:19150014|PMID:24033266|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:30442288|PMID:30871747|PMID:32009526|PMID:34555931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.50G>A (p.Arg17Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691881	CV175212		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:24033266|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:30442288|PMID:30871747|PMID:32009526|PMID:34555931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.50G>A (p.Arg17Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691905	CV175554		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5514G>T (p.Ser1838=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691907	CV175414		HP:0001639	PMID:20656787|PMID:22011241|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4328C>A (p.Ala1443Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691909	CV175565		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691915	CV175436		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.70C>A (p.Leu24Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691916	CV175437		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691917	CV175584		HP:0001638	PMID:1430834|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5690G>A (p.Arg1897His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691917	CV175584		HP:0001639	PMID:1430834|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5690G>A (p.Arg1897His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691917	CV175584		HP:0011664	PMID:1430834|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5690G>A (p.Arg1897His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691918	CV175585		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5559+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9691919	CV175586		HP:0001638	PMID:18403758|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5507C>T (p.Ser1836Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691919	CV175586		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5507C>T (p.Ser1836Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691920	CV175596		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4326G>A (p.Leu1442=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691921	CV175451		HP:0001638	PMID:20818890|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4283T>C (p.Leu1428Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691921	CV175451		HP:0001639	PMID:20818890|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4283T>C (p.Leu1428Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691921	CV175451		HP:0001723	PMID:20818890|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27224906|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4283T>C (p.Leu1428Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691922	CV175453		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|PMID:33407484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4124A>G (p.Tyr1375Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691922	CV175453		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|PMID:33407484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4124A>G (p.Tyr1375Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691923	CV175600		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:15856146|PMID:16335287|PMID:19808356|PMID:19913502|PMID:20800588|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:24047955|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28687478|PMID:29300372|PMID:30165862|PMID:31199839|PMID:32344918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4066G>A (p.Glu1356Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9691923	CV175600		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:15856146|PMID:16335287|PMID:19808356|PMID:19913502|PMID:20800588|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23782526|PMID:24047955|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28687478|PMID:29300372|PMID:30165862|PMID:31199839|PMID:32344918|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4066G>A (p.Glu1356Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9691925	CV175602		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3829C>A (p.Arg1277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691925	CV175602		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3829C>A (p.Arg1277=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691926	CV175457		HP:0001639	PMID:20031619|PMID:20965760|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3748C>T (p.Arg1250Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691926	CV175457		HP:0030682	PMID:20031619|PMID:20965760|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3748C>T (p.Arg1250Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691929	CV175463		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2899G>A (p.Glu967Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691930	CV175464		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2823C>T (p.Arg941=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691931	CV175610		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2788G>C (p.Glu930Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691931	CV175610		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2788G>C (p.Glu930Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9691932	CV175611		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:15856146|PMID:19666645|PMID:20038417|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30972196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2782G>A (p.Asp928Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691933	CV175612		HP:0001639	PMID:20573160|PMID:21750094|PMID:22464770|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29212898|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2710C>T (p.Arg904Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691934	CV175614		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2678C>A (p.Ala893Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691935	CV175616		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2599G>A (p.Glu867Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691935	CV175616		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2599G>A (p.Glu867Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691936	CV175617		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:16938236|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28971120|PMID:31513939|PMID:31589614|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2572C>T (p.Arg858Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691936	CV175617		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:16938236|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28971120|PMID:31513939|PMID:31589614|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2572C>T (p.Arg858Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691936	CV175617		HP:0003198	PMID:15358028|PMID:16938236|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25937619|PMID:26187847|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28971120|PMID:31513939|PMID:31589614|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2572C>T (p.Arg858Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691938	CV175620		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2513C>A (p.Pro838Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691939	CV175621		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:21310275|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2471T>C (p.Val824Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691944	CV175624		HP:0000776	PMID:12707239|PMID:17125710|PMID:18076673|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:22260945|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28067235|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30105547|PMID:30745532|PMID:32013205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2302G>A (p.Gly768Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691944	CV175624		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:17125710|PMID:18076673|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:22260945|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28067235|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30105547|PMID:30745532|PMID:32013205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2302G>A (p.Gly768Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9691944	CV175624		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:17125710|PMID:18076673|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:22260945|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28067235|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30105547|PMID:30745532|PMID:32013205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2302G>A (p.Gly768Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691944	CV175624		HP:0001723	PMID:12707239|PMID:17125710|PMID:18076673|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:22260945|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28067235|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30105547|PMID:30745532|PMID:32013205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2302G>A (p.Gly768Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691945	CV175481		HP:0001638	PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:15856146|PMID:16199542|PMID:16630449|PMID:17125710|PMID:18414213|PMID:19651039|PMID:19808356|PMID:20738943|PMID:21769673|PMID:22112859|PMID:22455086|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25346696|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2207T>C (p.Ile736Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9691945	CV175481		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:15856146|PMID:16199542|PMID:16630449|PMID:17125710|PMID:18414213|PMID:19651039|PMID:19808356|PMID:20738943|PMID:21769673|PMID:22112859|PMID:22455086|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25346696|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2207T>C (p.Ile736Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691946	CV175485		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2052G>A (p.Met684Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691946	CV175485		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2052G>A (p.Met684Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691947	CV175631		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:32381727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2011C>T (p.Arg671Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691947	CV175631		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:32381727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2011C>T (p.Arg671Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691948	CV175486		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:26337809|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1969A>C (p.Lys657Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691949	CV175491		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1584G>A (p.Met528Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691950	CV175498		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15358028|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30275503|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1283C>T (p.Ala428Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691952	CV175499		HP:0001639	PMID:10725281|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1166G>A (p.Gly389Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691953	CV175645		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1157A>G (p.Tyr386Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691953	CV175645		HP:0001723	PMID:24033266|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1157A>G (p.Tyr386Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691954	CV175646		HP:0001638	PMID:20031619|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1106G>C (p.Arg369Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691954	CV175646		HP:0001639	PMID:20031619|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1106G>C (p.Arg369Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691955	CV175647		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30696458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1060G>A (p.Gly354Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9691956	CV175502		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:23549607|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:25228707|PMID:25611685|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28771489|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1012G>A (p.Val338Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691957	CV175648		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1003G>T (p.Ala335Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9691959	CV175505		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.848A>G (p.Tyr283Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9691961	CV175508		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:22765922|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.739T>C (p.Phe247Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691962	CV175655		HP:0001638	PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:15856146|PMID:18761664|PMID:21511876|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9691962	CV175655		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:12975413|PMID:15856146|PMID:18761664|PMID:21511876|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9691963	CV175658		HP:0001638	PMID:11433818|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:14656445|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:17502101|PMID:18383048|PMID:199274|PMID:21252143|PMID:21839045|PMID:22455086|PMID:22765922|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:26246073|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:30588760|PMID:32344918|PMID:32894683|PMID:33309763|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35653365|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.427C>T (p.Arg143Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691963	CV175658		HP:0001639	PMID:11433818|PMID:12820698|PMID:12974739|PMID:14656445|PMID:15358028|PMID:15563892|PMID:17502101|PMID:18383048|PMID:199274|PMID:21252143|PMID:21839045|PMID:22455086|PMID:22765922|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:26246073|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:30588760|PMID:32344918|PMID:32894683|PMID:33309763|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35653365|PMID:8533830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.427C>T (p.Arg143Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9691965	CV176079		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.50G>A (p.Arg17His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691965	CV176079		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.50G>A (p.Arg17His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9691985	CV175531		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.482A>G (p.His161Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691988	CV175390		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32453731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.184A>T (p.Lys62Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9691989	CV175392		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9691991	CV173940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.11A>G (p.Lys4Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9691997	CV176353		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1224+8A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9691999	CV176233		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1694T>C (p.Met565Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9692039	CV174811		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3856G>A (p.Ala1286Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9692042	CV174817		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4441+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692046	CV173949		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.689G>A (p.Arg230Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692047	CV173809		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.768C>A (p.Thr256=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9692066	CV172461		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1065T>C (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692078	CV175929		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144672.4(OTOA):c.3377T>C (p.Leu1126Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9692102	CV175865		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1794C>A (p.Asn598Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692104	CV175870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.714G>A (p.Pro238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692105	CV175731		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.418T>A (p.Ser140Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692113	CV174187		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.467-10T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692129	CV174875		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2244T>G (p.Ser748=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9692134	CV174603		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3115C>T (p.Pro1039Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692134	CV174603		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3115C>T (p.Pro1039Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692139	CV172540		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29568272|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:31231889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.365G>A (p.Arg122His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692142	CV172416		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4347T>C (p.Asp1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692143	CV172555		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4410A>G (p.Gly1470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692145	CV172421		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6689-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9692146	CV172422		HP:0001638	PMID:11157710|PMID:15197150|PMID:19926015|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30696458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6983C>T (p.Pro2328Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692147	CV172561		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7075C>A (p.Arg2359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692148	CV172562		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7513-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692151	CV172429		HP:0001638	PMID:12459180|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10680T>A (p.His3560Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9692152	CV172568		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10941T>G (p.Pro3647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692154	CV172435		HP:0001638	PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:23022705|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13291G>A (p.Glu4431Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692154	CV172435		HP:0001639	PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:23022705|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13291G>A (p.Glu4431Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692154	CV172435		HP:0030682	PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:23022705|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13291G>A (p.Glu4431Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692156	CV173923		HP:0011675	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3659C>T (p.Ala1220Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9692157	CV173783		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3408C>T (p.Ser1136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692158	CV173927		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2990C>A (p.Ala997Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692162	CV173794		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.72C>T (p.Ile24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692163	CV173935		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29033053|PMID:31737537|PMID:35703482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.44G>C (p.Arg15Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692166	CV172492		HP:0002666	PMID:16912137|PMID:17848412|PMID:19215943|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.300T>C (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9692166	CV172492		HP:0100723	PMID:16912137|PMID:17848412|PMID:19215943|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.300T>C (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9692167	CV172353		HP:0002666	PMID:17848412|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:20208144|PMID:22904323|PMID:24033266|PMID:27539324|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28646318|PMID:31492822|PMID:32971818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.277T>C (p.Cys93Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9692167	CV172353		HP:0100723	PMID:17848412|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:20208144|PMID:22904323|PMID:24033266|PMID:27539324|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28646318|PMID:31492822|PMID:32971818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.277T>C (p.Cys93Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9692168	CV172491		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.354T>C (p.Phe118=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692169	CV175341		HP:0002666	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*260T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692179	CV174280		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.699+72A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692235	CV173679		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3032+7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9692236	CV173680		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:30995915|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2225G>A (p.Arg742His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692263	CV173896		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23812740|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.829A>T (p.Thr277Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692267	CV176368		HP:0000365	PMID:11907649|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16460646|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:29293505|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.208del (p.His70fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9692273	CV176070		HP:0001639	PMID:12531876|PMID:20800588|PMID:21533915|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.574C>T (p.Arg192Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9692273	CV176070		HP:0001723	PMID:12531876|PMID:20800588|PMID:21533915|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.574C>T (p.Arg192Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9692274	CV176212		HP:0001639	PMID:12531876|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.568G>T (p.Asp190Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692275	CV176213		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.526G>A (p.Val176Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692277	CV176214		HP:0001639	PMID:17599605|PMID:20031618|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31737537|PMID:33336002|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.509G>A (p.Arg170Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9692277	CV176214		HP:0001723	PMID:17599605|PMID:20031618|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31737537|PMID:33336002|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.509G>A (p.Arg170Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9692278	CV176215		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:28492532|PMID:32182250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.508C>G (p.Arg170Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692280	CV176339		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+7C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9692281	CV176076		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28790153|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.370G>C (p.Glu124Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9692281	CV176076		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25086479|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28790153|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.370G>C (p.Glu124Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9692282	CV176341		HP:0001639	PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18533079|PMID:20031618|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.258del (p.Leu88fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9692283	CV176217		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.258C>T (p.Ala86=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9692284	CV176342		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.168T>G (p.Ile56Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9692285	CV176219		HP:0001639	PMID:21533915|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.167T>C (p.Ile56Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9692291	CV172503		HP:0001723	PMID:10525521|PMID:10978365|PMID:11606294|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:22112859|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27074551|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.310C>T (p.Arg104Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9692294	CV172367		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.90C>T (p.Asp30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692296	CV175994		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:30513141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.389T>C (p.Ile130Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692296	CV175994		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28359939|PMID:28492532|PMID:30513141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.389T>C (p.Ile130Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692297	CV175996		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9692297	CV175996		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9692298	CV176140		HP:0001639	PMID:21642532|PMID:24033266|PMID:25524337|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.655G>A (p.Asp219Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9692299	CV176142		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.815A>C (p.Glu272Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9692337	CV173059		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96180T>C (p.Ile32060=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692338	CV172642		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95968G>A (p.Val31990Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692341	CV172647		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94863C>T (p.His31621=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692360	CV172693		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81858T>C (p.Val27286=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9692362	CV172807		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76124A>T (p.Tyr25375Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692367	CV172817		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71909G>A (p.Arg23970Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9692375	CV172963		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70102A>G (p.Ile23368Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692379	CV172968		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68449C>T (p.Arg22817Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692383	CV172975		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67444C>T (p.Arg22482Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692385	CV172976		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67104A>C (p.Lys22368Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9692393	CV172987		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64147G>A (p.Ala21383Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692411	CV173015		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56970T>C (p.Pro18990=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692421	CV173723		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55378A>G (p.Thr18460Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692422	CV173864		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54903C>G (p.Gly18301=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	9692427	CV173727		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54207A>G (p.Pro18069=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9692428	CV173868		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54068G>A (p.Arg18023Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692466	CV173324		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34894C>A (p.Leu11632Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9692498	CV173400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13282G>A (p.Glu4428Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692504	CV173266		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11991T>C (p.Ile3997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692507	CV173268		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11756C>A (p.Thr3919Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692531	CV173444		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10024G>A (p.Val3342Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9692534	CV173448		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9485A>G (p.Gln3162Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692553	CV173604		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3913G>T (p.Gly1305Trp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9692560	CV173474		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2264C>T (p.Ser755Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9692565	CV173620		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1398+5G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9692566	CV173621		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1349C>T (p.Ala450Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692569	CV173488		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692571	CV176681		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.354C>T (p.Asn118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692571	CV176681		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.354C>T (p.Asn118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692583	CV172517		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17405132|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13374del (p.Glu4458fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9692595	CV172765		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:27957503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6795_6797del (p.Glu2265_Tyr2266delinsAsp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9692596	CV172905		HP:0000510	PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6730G>A (p.Val2244Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692604	CV172390		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007123.6(USH2A):c.4510dup (p.Arg1504fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9692604	CV172390		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007123.6(USH2A):c.4510dup (p.Arg1504fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9692607	CV172911		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3801G>A (p.Ala1267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692607	CV172911		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3801G>A (p.Ala1267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692609	CV172773		HP:0000510	PMID:15325563|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3139C>G (p.Leu1047Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692611	CV172925		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.485+12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9692611	CV172925		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.485+12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9692612	CV175011		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.120C>T (p.Leu40=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692617	CV175018		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1888G>A (p.Ala630Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9692618	CV175019		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:30847666|PMID:33012304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2046A>T (p.Leu682Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9692618	CV175019		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:30847666|PMID:33012304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2046A>T (p.Leu682Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9692627	CV173819		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.716A>G (p.Lys239Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692632	CV173968		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9692635	CV173976		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1984T>C (p.Ser662Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692639	CV173840		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2406C>T (p.Ile802=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9692641	CV173982		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31363008|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2470G>A (p.Glu824Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9692644	CV177450		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25346251|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4771G>A (p.Gly1591Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692644	CV177450		HP:0000608	PMID:24265693|PMID:25346251|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4771G>A (p.Gly1591Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692644	CV177450		HP:0008020	PMID:24265693|PMID:25346251|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4771G>A (p.Gly1591Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692645	CV177451		HP:0000556	PMID:19028736|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1029T>C (p.Asn343=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692691	CV177119		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692692	CV177382		HP:0025630	PMID:28492532|PMID:31990680|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1204G>T (p.Gly402Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9692695	CV177047		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7243C>T (p.Arg2415Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9692726	CV177528		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3789G>A (p.Leu1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692728	CV177344		HP:0000510	PMID:20398884|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2600C>T (p.Pro867Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692729	CV177529		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2418C>T (p.Pro806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692734	CV177533		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1176G>T (p.Gly392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692735	CV177534		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1218-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692736	CV177535		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692736	CV177535		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3049-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692738	CV177402		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3560G>A (p.Arg1187Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692739	CV177536		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4140+4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9692740	CV177008		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4322C>T (p.Thr1441Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9692741	CV177537		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5106G>A (p.Leu1702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692772	CV177011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6764G>A (p.Gly2255Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9692773	CV177570		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5859C>T (p.Ala1953=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9692774	CV177571		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5611_5614del (p.Gln1871fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692775	CV177142		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5521G>A (p.Glu1841Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9692776	CV177406		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5255G>A (p.Arg1752Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	9692777	CV177572		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5055G>A (p.Ala1685=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692778	CV177012		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4250A>G (p.Gln1417Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692779	CV177275		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1667T>A (p.Ile556Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692781	CV177143		HP:0000090	PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:31624253|PMID:33726816|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1079G>A (p.Arg360Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9692782	CV177574		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.853-12_853-11insG		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9692783	CV177407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.722A>G (p.Lys241Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692784	CV177013		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:28492532|PMID:32036094|PMID:33308271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.226G>A (p.Ala76Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9692785	CV177340		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1523C>T (p.Ser508Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692785	CV177340		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1523C>T (p.Ser508Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692787	CV177209		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.589G>T (p.Ala197Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692788	CV177580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.132G>C (p.Glu44Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692792	CV177586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2199C>T (p.Ser733=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9692796	CV177591		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1252A>T (p.Thr418Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9692813	CV177606		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.360C>T (p.Asn120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692816	CV177287		HP:0000510	PMID:21147909|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2957A>T (p.Asn986Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9692816	CV177287		HP:0000556	PMID:21147909|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2957A>T (p.Asn986Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9692819	CV177614		HP:0011516	PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2415A>C (p.Glu805Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692823	CV177379		HP:0001249	PMID:20711234|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.73G>A (p.Ala25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692840	CV177632		HP:0005743	PMID:18276201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2334C>T (p.Ala778=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692864	CV177649		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1533C>T (p.Ala511=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9692872	CV177656		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-3del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9692910	CV177375		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022726.4(ELOVL4):c.467T>C (p.Phe156Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692916	CV176978		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6025A>G (p.Lys2009Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692917	CV177241		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5777A>G (p.Asp1926Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9692918	CV177110		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5474C>A (p.Thr1825Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692918	CV177110		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5474C>A (p.Thr1825Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692923	CV176952		HP:0000510	PMID:20705278|PMID:23167750|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1133T>G (p.Leu378Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692926	CV177192		HP:0007437	PMID:15937070|PMID:21398687|PMID:23211287|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1154C>A (p.Ala385Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9692927	CV177061		HP:0007437	PMID:18414213|PMID:26296701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1067T>A (p.Leu356Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692966	CV177428		HP:0001249	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000156.6(GAMT):c.79T>C (p.Tyr27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9692970	CV177304		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.619T>C (p.Tyr207His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9692971	CV177436		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:30677769|PMID:30972193|PMID:31650418|PMID:32486191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.400T>G (p.Tyr134Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9692972	CV177750		HP:0008166	PMID:18524657|PMID:20175788|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:30408610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1077del (p.Val360fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692973	CV177751		HP:0008166	PMID:20175788|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1071T>G (p.Phe357Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9692990	CV176929		HP:0100950	PMID:14518825|PMID:15308132|PMID:16330550|PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8798725|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9784232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.698A>G (p.His233Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9693000	CV177349		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:19430481|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:24674142|PMID:25741868|PMID:26274329|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9693001	CV177781		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:27506978|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.264-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9693004	CV177784		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2559C>T (p.Ala853=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9693031	CV177808		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3192G>T (p.Ser1064=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9693044	CV177818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693069	CV177247		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:27696107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9693070	CV177116		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3808G>A (p.Gly1270Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9693071	CV177836		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1014C>A (p.Ser338Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693082	CV177367		HP:0002912	PMID:12402345|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:23024777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1207C>T (p.Arg403Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9693084	CV177846		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31757659|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.280G>A (p.Gly94Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9693128	CV177882		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3843G>T (p.Leu1281=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693129	CV177883		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3837C>T (p.Phe1279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693130	CV176932		HP:0000090	PMID:17855640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3181G>A (p.Val1061Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693131	CV177064		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2807C>A (p.Thr936Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693132	CV177328		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.232T>C (p.Tyr78His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9693133	CV177087		HP:0000090	PMID:17855640|PMID:27353947|PMID:28132693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1189C>T (p.Arg397Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9693139	CV177214		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693151	CV177220		HP:0000648	PMID:12036970|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1877G>A (p.Arg626His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9693164	CV177910		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15464417|PMID:22033733|PMID:23430860|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.990dup (p.Glu331Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9693171	CV177358		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:21151602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:30337596|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1705C>A (p.Gln569Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9693173	CV177917		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1407G>C (p.Leu469Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9693176	CV177926		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693198	CV177947		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.819G>A (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693198	CV177947		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.819G>A (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693200	CV176973		HP:0000113	PMID:15108277|PMID:15805161|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9866G>T (p.Ser3289Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693201	CV177236		HP:0000113	PMID:15805161|PMID:16876319|PMID:21228398|PMID:26673778|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:28862642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9788T>C (p.Val3263Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9693203	CV177368		HP:0000113	PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9415G>T (p.Asp3139Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693217	CV177240		HP:0000112	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9693217	CV177240		HP:0011040	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9693219	CV177957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1452G>A (p.Thr484=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9693241	CV177980		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.123G>A (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9693242	CV177380		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1304A>G (p.Asn435Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9693264	CV178001		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1191del (p.Glu398fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9693266	CV178003		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-16T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9693268	CV177261		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1840G>A (p.Asp614Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693287	CV178020		HP:0000510	PMID:10845615|PMID:11527933|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.228C>T (p.Leu76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693291	CV177286		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3395A>G (p.Gln1132Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9693292	CV178021		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9693293	CV176987		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.463G>A (p.Val155Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693305	CV176927		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3481G>C (p.Val1161Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9693309	CV178037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14703G>C (p.Val4901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693309	CV178037		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14703G>C (p.Val4901=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693310	CV178040		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.468C>T (p.Phe156=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693322	CV178052		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4908C>T (p.Ile1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693333	CV177056		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9693347	CV178073		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1596C>T (p.Ser532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693351	CV177225		HP:0003234	PMID:24746540|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31364285|PMID:34394177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.338G>A (p.Cys113Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9693361	CV177005		HP:0001939	PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:31965297|PMID:32292456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000543.5(SMPD1):c.1493G>A (p.Arg498His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9693363	CV176954		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2800A>G (p.Thr934Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693365	CV177411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1033A>G (p.Met345Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693366	CV176956		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003106.4(SOX2):c.64G>A (p.Gly22Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9693367	CV178088		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.157G>C (p.Val53Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9693388	CV178108		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105876G>A (p.Leu35292=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693396	CV177203		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93244G>A (p.Glu31082Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9693402	CV178114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77052C>T (p.Gly25684=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9693403	CV178115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76566_76568dup (p.Arg25523dup)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9693403	CV178115		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76566_76568dup (p.Arg25523dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693420	CV177206		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41596G>A (p.Val13866Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0000175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0001643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0001841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0002878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0002937	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0003097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0003422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0005864	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0006528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0006530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0006665	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0008417	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0010577	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693443	CV176924		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693444	CV178143		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.927T>C (p.Thr309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693445	CV178146		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5859G>T (p.Thr1953=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9693468	CV177212		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.781G>A (p.Val261Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693484	CV176673		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2368C>T (p.His790Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693486	CV172879		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55925T>A (p.Leu18642Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693488	CV174047		HP:0001638	PMID:24558114|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9693490	CV176678		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3209C>T (p.Thr1070Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693491	CV178218		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693493	CV175599		HP:0001638	PMID:18506004|PMID:19412328|PMID:20965760|PMID:21551322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29447731|PMID:31983221|PMID:32789579|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4075C>T (p.Arg1359Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9693493	CV175599		HP:0001639	PMID:18506004|PMID:19412328|PMID:20965760|PMID:21551322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29447731|PMID:31983221|PMID:32789579|PMID:35050212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4075C>T (p.Arg1359Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9693496	CV172609		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30724488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104774A>C (p.Glu34925Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693500	CV173047		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98556T>C (p.Gly32852=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9693502	CV173061		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95582A>G (p.Tyr31861Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693503	CV173074		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92696T>C (p.Ile30899Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9693507	CV172671		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88984G>A (p.Gly29662Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693508	CV173089		HP:0002269	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26395554|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88972A>G (p.Ile29658Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9693512	CV172684		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84965G>A (p.Arg28322His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693513	CV173102		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84893G>A (p.Arg28298Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693514	CV173107		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|PMID:29540445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82810G>A (p.Gly27604Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9693515	CV172948		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75504T>G (p.Ser25168Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693516	CV172951		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74331C>T (p.Asp24777=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693517	CV172955		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72587G>A (p.Arg24196His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9693519	CV172827		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68864G>C (p.Gly22955Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9693522	CV172982		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65534C>T (p.Pro21845Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693524	CV172850		HP:0001638	PMID:21810661|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63439G>A (p.Ala21147Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693524	CV172850		HP:0030051	PMID:21810661|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63439G>A (p.Ala21147Thr)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	9693529	CV173603		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4153G>A (p.Ala1385Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693535	CV175265		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31546658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6050-15G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9693583	CV172697		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80858C>T (p.Thr26953Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693586	CV175415		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4293G>A (p.Met1431Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693588	CV172945		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106820C>T (p.Ala35607Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9693589	CV172652		HP:0003198	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93803A>C (p.Lys31268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693591	CV172981		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65729T>C (p.Ile21910Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693592	CV172984		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64811G>A (p.Arg21604Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693594	CV173008		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58419A>G (p.Gln19473=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9693600	CV175342		HP:0002666	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*822T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693601	CV176677		HP:0001638	PMID:17372169|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3175T>A (p.Ser1059Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693608	CV172681		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86117G>A (p.Arg28706Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693611	CV172813		HP:0003198	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73604C>A (p.Ser24535Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693613	CV172734		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46847C>T (p.Thr15616Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9693614	CV172823		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70131A>G (p.Thr23377=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9693615	CV173114		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80944T>C (p.Phe26982Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693616	CV172787		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.354C>T (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693627	CV178328		HP:0000823	PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:32389901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017563.5(IL17RD):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9693627	CV178328		HP:0002408	PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:32389901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017563.5(IL17RD):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9693628	CV178327		HP:0000823	PMID:25636053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017563.5(IL17RD):c.600G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693629	CV178331		HP:0000823	PMID:25636053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000406.3(GNRHR):c.350T>G (p.Leu117Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693630	CV178330		HP:0000823	PMID:25636053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001059.3(TACR3):c.511G>C (p.Ala171Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693631	CV178332		HP:0000823	PMID:25636053|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006080.3(SEMA3A):c.2150C>T (p.Thr717Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693632	CV178340		HP:0000789	PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013251.4(TAC3):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9693632	CV178340		HP:0000823	PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013251.4(TAC3):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9693633	CV178337		HP:0000823	PMID:25636053|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.821A>G (p.Glu274Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9693634	CV178335		HP:0000823	PMID:25636053|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1916T>C (p.Ile639Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9693636	CV178341		HP:0000823	PMID:25636053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013251.4(TAC3):c.238C>A (p.Arg80Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693637	CV178338		HP:0000823	PMID:25636053|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.296A>G (p.Tyr99Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9693638	CV178343		HP:0000823	PMID:11297579|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:8504298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000216.4(ANOS1):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9693715	CV178380		HP:0001263	PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139315.3(TAF6):c.212T>C (p.Ile71Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9693715	CV178380		HP:0001999	PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139315.3(TAF6):c.212T>C (p.Ile71Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831457	CV21911		HP:0000093	PMID:10652016|PMID:11317351|PMID:12324903|PMID:12631336|PMID:24142548|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1339G>A (p.Glu447Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831457	CV21911		HP:0000097	PMID:10652016|PMID:11317351|PMID:12324903|PMID:12631336|PMID:24142548|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1339G>A (p.Glu447Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9831457	CV21911		HP:0008677	PMID:10652016|PMID:11317351|PMID:12324903|PMID:12631336|PMID:24142548|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1339G>A (p.Glu447Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831458	CV178411		HP:0000729	PMID:24824130|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(117810940_117810996)_(119417693_119417749)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831459	CV178412		HP:0000750	PMID:24824130|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(112511751_112511752)_(118037595_118037596)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831459	CV178412		HP:0001252	PMID:24824130|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(112511751_112511752)_(118037595_118037596)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831460	CV178413		HP:0001249	PMID:24824130|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(117961791_117961792)_(118280043_118280044)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831461	CV178414		HP:0001249	PMID:24824130|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(117971549_117971550)_(118218719_118218720)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831462	CV178415		HP:0000750	PMID:24824130|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(116681080_116735056)_(119687719_119775014)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831463	CV178416		HP:0001263	PMID:24824130|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(118410062_118436482)_(118604516_118635123)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831505	CV178866		HP:0012588	PMID:25557779|PMID:25741868|PMID:27004616|PMID:27942854|PMID:28492532|PMID:30212996|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173689.7(CRB2):c.3089_3104dup (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9831508	CV179913		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4:c.129+17insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831509	CV179914		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4:c.129+19insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0001402	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0004808	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0005550	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0006725	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0006739	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0006740	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0006775	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0012056	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0030078	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0030359	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0033770	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0100013	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0100522	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831513	CV179419		HP:0100834	PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.38G>T (p.Gly13Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9831514	CV179918		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.2:c.183+2insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831517	CV179921		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3:c.929insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831518	CV179922		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3:c.3315delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0002863	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0005506	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9831519	CV48938		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0002863	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0005506	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0010880	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9831520	CV48939		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:32888943|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9831522	CV179748		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.61C>A (p.Arg21=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9831523	CV179924		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3:c.*3_11delGACTTCTCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9831641	CV166742		HP:0001518	PMID:21681106|PMID:25666259|RGD:8554872	IAGP		H	GRCh37/hg19 3q25.1(chr3:151514590-151574286)x1		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9831641	CV166742		HP:0008209	PMID:21681106|PMID:25666259|RGD:8554872	IAGP		H	GRCh37/hg19 3q25.1(chr3:151514590-151574286)x1		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9831723	CV166864		HP:0001518	PMID:25666259|RGD:8554872	IAGP		H	NR_001317.3(HCG4B):n.-1429_25883del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832113	CV174179		HP:0002861	PMID:12068308|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>A (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832113	CV174179		HP:0030358	PMID:12068308|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1405G>A (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832122	CV180313		HP:0002664	PMID:12606942|PMID:17255954|PMID:21462282|PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>T (p.Asp108Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832132	CV180056		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:25085752|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31666926|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34371384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1190A>G (p.Tyr397Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832139	CV181164		HP:0000252	PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:33584783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9832262	CV178442		HP:0001663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832264	CV178584		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.73G>A (p.Ala25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832265	CV178585		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1099G>A (p.Val367Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832265	CV178585		HP:0001695	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1099G>A (p.Val367Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832267	CV178587		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3580G>A (p.Ala1194Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832267	CV178587		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3580G>A (p.Ala1194Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832268	CV178589		HP:0001645	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5369T>G (p.Val1790Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832268	CV178589		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5369T>G (p.Val1790Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832269	CV178590		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7314A>T (p.Glu2438Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832270	CV178591		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8345C>T (p.Thr2782Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832271	CV178592		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11378C>G (p.Ser3793Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9832271	CV178592		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11378C>G (p.Ser3793Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9832272	CV178588		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3953-3T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832274	CV178533		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4744C>T (p.Arg1582Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9832275	CV178534		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6206G>A (p.Arg2069His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9832275	CV178534		HP:0001695	PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6206G>A (p.Arg2069His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9832276	CV178535		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6584G>A (p.Ser2195Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832277	CV178536		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7397G>A (p.Arg2466His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832278	CV178537		HP:0001645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9173G>A (p.Arg3058His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832278	CV178537		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9173G>A (p.Arg3058His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832289	CV178652		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>C (p.Arg860Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832290	CV178653		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5444G>C (p.Arg1815Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9832291	CV178654		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5599C>T (p.Arg1867Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832291	CV178654		HP:0004756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5599C>T (p.Arg1867Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832292	CV178583		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1666C>G (p.Arg556Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832293	CV178582		HP:0001695	PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:25527503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000722.4(CACNA2D1):c.2264G>C (p.Ser755Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832294	CV178612		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1056G>A (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832295	CV178614		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1642G>A (p.Gly548Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832296	CV178613		HP:0001695	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+3A>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832302	CV178493		HP:0005294	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1869+6T>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9832312	CV178624		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.35A>T (p.Asp12Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832314	CV178622		HP:0001657	PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.377G>A (p.Arg126His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832318	CV178618		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.2588del (p.Lys863fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832321	CV178581		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.2246-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832322	CV178727		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832323	CV178725		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2497C>T (p.Arg833Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832323	CV178725		HP:0001639	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2497C>T (p.Arg833Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832325	CV178729		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1562A>G (p.Asp521Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832326	CV178730		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1945G>A (p.Gly649Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832328	CV178550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2260G>A (p.Glu754Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832328	CV178550		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2260G>A (p.Glu754Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832329	CV178552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2569G>A (p.Gly857Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832330	CV178553		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2644G>A (p.Glu882Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9832331	CV178554		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:22240500|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33313835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2821C>T (p.Arg941Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832331	CV178554		HP:0001695	PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:22240500|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33313835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2821C>T (p.Arg941Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832333	CV178556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3973A>C (p.Lys1325Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832334	CV178558		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4657G>A (p.Asp1553Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9832334	CV178558		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4657G>A (p.Asp1553Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9832335	CV178559		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4886G>T (p.Ser1629Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832336	CV178560		HP:0001638	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4915G>A (p.Val1639Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832336	CV178560		HP:0011664	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4915G>A (p.Val1639Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832337	CV178561		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4973C>T (p.Ser1658Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9832338	CV178563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5441G>A (p.Ser1814Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832341	CV178566		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26606670|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:31378211|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6307A>G (p.Lys2103Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832342	CV178568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6347T>C (p.Ile2116Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832345	CV178551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2550_2552dup (p.Leu851dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832345	CV178551		HP:0001682	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2550_2552dup (p.Leu851dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832347	CV178562		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.3(DSP):c.5160_5162delAGA (p.Glu1723del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832348	CV178567		HP:0001638	PMID:19924139|PMID:24341478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6310del (p.Thr2104fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832370	CV178758		HP:0005294	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080473.5(GATA5):c.104C>T (p.Pro35Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832372	CV178515		HP:0001645	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.520G>A (p.Glu174Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9832377	CV178662		HP:0000093	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.149A>C (p.Tyr50Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9832378	CV178719		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1366G>A (p.Val456Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832379	CV178718		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1807G>T (p.Val603Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832382	CV178578		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:16818214|PMID:18752142|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.685G>T (p.Glu229Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832383	CV178577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.755G>A (p.Arg252Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832385	CV178575		HP:0001657	PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1067G>A (p.Arg356His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832385	CV178575		HP:0011675	PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1067G>A (p.Arg356His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832386	CV178574		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11802537|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2230C>T (p.Arg744Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9832387	CV178573		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2734C>T (p.Arg912Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832387	CV178573		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2734C>T (p.Arg912Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832388	CV178572		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832390	CV178579		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.473-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832391	CV178650		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.1182G>C (p.Arg394Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832402	CV178631		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832408	CV178432		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:34768595|PMID:34788595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832408	CV178432		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:34768595|PMID:34788595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832411	CV178646		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.39C>G (p.Ser13Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832412	CV178644		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1886T>C (p.Leu629Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832414	CV178642		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29875424|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2908C>T (p.Arg970Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832414	CV178642		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29875424|PMID:33673806|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2908C>T (p.Arg970Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832416	CV178640		HP:0001639	PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3227A>G (p.Asp1076Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832417	CV178639		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3781G>A (p.Glu1261Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832417	CV178639		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3781G>A (p.Glu1261Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832418	CV178638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3800G>A (p.Arg1267His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832418	CV178638		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3800G>A (p.Arg1267His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832427	CV178668		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3893C>T (p.Ala1298Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9832428	CV178667		HP:0001638	PMID:20656787|PMID:22194935|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26085007|PMID:27760138|PMID:27789736|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4136C>T (p.Thr1379Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832430	CV178665		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4713G>T (p.Lys1571Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832433	CV178683		HP:0001638	PMID:22765922|PMID:23396983|PMID:23870641|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26654849|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29631964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832433	CV178683		HP:0001639	PMID:22765922|PMID:23396983|PMID:23870641|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26654849|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29631964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832433	CV178683		HP:0001723	PMID:22765922|PMID:23396983|PMID:23870641|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26654849|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29631964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832435	CV178681		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832435	CV178681		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832435	CV178681		HP:0011664	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832437	CV178679		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:21310275|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1193G>A (p.Gly398Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832437	CV178679		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:21310275|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1193G>A (p.Gly398Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832440	CV178675		HP:0001638	PMID:18258667|PMID:21211974|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:31737537|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34621001|PMID:35063694|PMID:35456187|PMID:35626289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2348G>A (p.Arg783His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832440	CV178675		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:21211974|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:31737537|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34621001|PMID:35063694|PMID:35456187|PMID:35626289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2348G>A (p.Arg783His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832441	CV178674		HP:0001639	PMID:24691700|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2785G>A (p.Glu929Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832442	CV178673		HP:0001638	PMID:15556047|PMID:18660445|PMID:19412328|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29709087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4499G>A (p.Arg1500Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832442	CV178673		HP:0001639	PMID:15556047|PMID:18660445|PMID:19412328|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29709087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4499G>A (p.Arg1500Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832443	CV178672		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5243G>A (p.Cys1748Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832443	CV178672		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5243G>A (p.Cys1748Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832444	CV178676		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832448	CV178506		HP:0001519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.4805A>G (p.Lys1602Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832450	CV178728		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1733G>A (p.Arg578His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832451	CV178724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3691C>T (p.Arg1231Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9832458	CV178615		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.503A>T (p.Gln168Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832459	CV178469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1582G>C (p.Glu528Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832461	CV178598		HP:0005294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.2521G>A (p.Gly841Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	9832463	CV178745		HP:0000093	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1297C>T (p.Leu433Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832463	CV178745		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1297C>T (p.Leu433Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832464	CV178744		HP:0000093	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1610C>T (p.Thr537Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832464	CV178744		HP:0000097	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1610C>T (p.Thr537Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9832464	CV178744		HP:0008677	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1610C>T (p.Thr537Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832466	CV178742		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1802G>C (p.Gly601Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832466	CV178742		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1802G>C (p.Gly601Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9832466	CV178742		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1802G>C (p.Gly601Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832467	CV178741		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2873G>A (p.Gly958Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832468	CV178740		HP:0008677	PMID:15968559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3173C>T (p.Ser1058Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9832470	CV178433		HP:0000093	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.817G>T (p.Gly273Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832471	CV178540		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.476T>A (p.Ile159Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832473	CV178658		HP:0004756	PMID:17521752|PMID:19533476|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.176A>T (p.Gln59Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832476	CV178655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1842A>G (p.Gln614=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832479	CV178601		HP:0004756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1019C>T (p.Pro340Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832487	CV178444		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1318G>A (p.Ala440Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832489	CV178446		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2203+3_2203+4dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832490	CV178447		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2389G>A (p.Gly797Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832490	CV178447		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2389G>A (p.Gly797Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832491	CV178448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2630A>C (p.His877Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832491	CV178448		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2630A>C (p.His877Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832492	CV178449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2951G>A (p.Ser984Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9832495	CV178452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3271G>A (p.Glu1091Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832496	CV178453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5420G>A (p.Arg1807Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832496	CV178453		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5420G>A (p.Arg1807Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832498	CV178455		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6793-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832499	CV178456		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:32152366|PMID:32268277|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8145G>T (p.Glu2715Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832500	CV178457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-4T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832502	CV178459		HP:0001638	PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9923A>G (p.Asn3308Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832506	CV178463		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13759A>C (p.Ile4587Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832507	CV178464		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14565T>G (p.Ile4855Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832510	CV178737		HP:0001250	PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.412G>A (p.Val138Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832510	CV178737		HP:0001657	PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.412G>A (p.Val138Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832511	CV178738		HP:0001663	PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.448+112G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832512	CV178527		HP:0011675	PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.328G>A (p.Ala110Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832514	CV178523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1598G>A (p.Arg533His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832514	CV178523		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1598G>A (p.Arg533His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832514	CV178523		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1598G>A (p.Arg533His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832514	CV178523		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1598G>A (p.Arg533His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832516	CV178520		HP:0011675	PMID:22407026|PMID:23861362|PMID:24227891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1975C>T (p.Arg659Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832517	CV178519		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3371C>G (p.Ala1124Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832518	CV178518		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3914G>A (p.Arg1305His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832519	CV178517		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5668C>G (p.Pro1890Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832521	CV178526		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:26467025|PMID:27834932|PMID:27930701|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30193851|PMID:31514951|PMID:31901299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.393-5C>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832524	CV178441		HP:0005294	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1568C>T (p.Ser523Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832528	CV178708		HP:0005294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.1129G>A (p.Val377Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832529	CV178754		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.589C>T (p.Arg197Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832530	CV178753		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.784A>C (p.Thr262Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9832531	CV178752		HP:0001657	PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.821G>A (p.Arg274Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832532	CV178751		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1210G>A (p.Ala404Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832533	CV178504		HP:0007565	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1352C>A (p.Thr451Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832536	CV178685		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.20630C>T (p.Ser6877Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832536	CV178685		HP:0001723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182914.3(SYNE2):c.20630C>T (p.Ser6877Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832537	CV178715		HP:0001638	PMID:16911908|PMID:18585512|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.421C>G (p.Pro141Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832539	CV178686		HP:0006682	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.*513A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832544	CV178508		HP:0001638	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.644A>C (p.His215Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9832544	CV178508		HP:0001657	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.644A>C (p.His215Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9832545	CV178509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832546	CV178510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29311375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.796C>T (p.Arg266Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832547	CV178511		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.865G>A (p.Gly289Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832548	CV178512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29476165|PMID:31847883|PMID:32840935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1059C>G (p.Phe353Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832553	CV178749		HP:0001723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.522G>C (p.Lys174Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832554	CV178438		HP:0001638	PMID:18467357|PMID:20031618|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:32659924|PMID:32690703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.436G>A (p.Glu146Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832555	CV178437		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.443A>G (p.Gln148Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832556	CV178436		HP:0001638	PMID:15542288|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20215591|PMID:21483645|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498512|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29367539|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.643C>T (p.Arg215Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832557	CV178434		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32492895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.883G>A (p.Gly295Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832563	CV178747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1082T>G (p.Leu361Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832564	CV178748		HP:0001663	PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1682A>C (p.Asp561Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832578	CV178490		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2775+4G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832583	CV178472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105514_105516del (p.Ser35172del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832583	CV178472		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105514_105516del (p.Ser35172del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832587	CV178637		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.764T>A (p.Met255Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832587	CV178637		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.764T>A (p.Met255Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832591	CV178755		HP:0011664	PMID:34814702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1750C>A (p.Gln584Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9832592	CV178756		HP:0001638	PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.565G>A (p.Ala189Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832592	CV178756		HP:0001639	PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.565G>A (p.Ala189Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832613	CV178858		HP:0005181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003005.4(SELP):c.775+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832614	CV178863		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1900+3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832619	CV178865		HP:0012588	PMID:25557779|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173689.7(CRB2):c.1882C>T (p.Arg628Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832638	CV179740		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129+17del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832641	CV179736		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.523dup (p.His175fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832644	CV179735		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832651	CV179103		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.712-18T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832651	CV179103		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.712-18T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9832651	CV179103		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.712-18T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832654	CV179725		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832658	CV179721		HP:0001639	PMID:21839045|PMID:22563033|PMID:25239116|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.968C>T (p.Ala323Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832661	CV179717		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832663	CV179737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.500T>C (p.Ile167Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832664	CV179727		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.776G>C (p.Cys259Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832667	CV179099		HP:0002861	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.981-20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9832667	CV179099		HP:0003003	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.981-20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9832667	CV179099		HP:0100526	PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.981-20C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9832670	CV179105		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.240+18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832670	CV179105		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.240+18A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9832670	CV179105		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.240+18A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832676	CV179094		HP:0002861	PMID:25157968|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1785T>A (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832681	CV179090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.402G>A (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832681	CV179090		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.402G>A (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832683	CV179086		HP:0001657	PMID:27312022|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.160T>G (p.Phe54Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832685	CV179088		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.277G>T (p.Ala93Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9832687	CV179091		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.433G>A (p.Val145Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832687	CV179091		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.433G>A (p.Val145Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832688	CV179092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832688	CV179092		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.442C>T (p.Arg148Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832689	CV179093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.449A>T (p.Glu150Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832690	CV179083		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.28G>A (p.Glu10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832691	CV179084		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.53A>G (p.His18Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832696	CV179151		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832699	CV179154		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.838C>T (p.Arg280Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832712	CV179867		HP:0001071	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.991C>T (p.Leu331Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832714	CV179868		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:18023222|PMID:27532257|PMID:30571380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.961C>G (p.Gln321Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832715	CV179866		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:31243236|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1019G>A (p.Trp340Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832716	CV179864		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:23305247|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1085C>T (p.Pro362Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832717	CV179863		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:21972175|PMID:25382311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1229C>A (p.Thr410Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832718	CV179878		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|PMID:9105656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.235G>T (p.Glu79Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832721	CV179879		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34905550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.112A>G (p.Arg38Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832723	CV179874		HP:0001071	PMID:27560961|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.616C>G (p.Leu206Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832725	CV179872		HP:0001071	PMID:18154965|PMID:18154966|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:25409744|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:28340691|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29361493|PMID:29631605|PMID:31449323|PMID:32161151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.713G>A (p.Ser238Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832726	CV179870		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11668641|PMID:17576681|PMID:22773828|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801G>A (p.Met267Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832727	CV179869		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.847C>T (p.Gln283Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832728	CV179865		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12428061|PMID:15339079|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:16595074|PMID:18154965|PMID:18698230|PMID:21598360|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:31956509|PMID:32714835|PMID:8807334|PMID:9452068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1072_1074del (p.Glu358del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832729	CV179880		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.80del (p.Pro27fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832730	CV179881		HP:0001071	PMID:12480979|PMID:20629180|PMID:25663229|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.41T>C (p.Leu14Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832733	CV48917		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.508A>T (p.Lys170Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832733	CV48917		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.508A>T (p.Lys170Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832733	CV48917		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.508A>T (p.Lys170Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832733	CV48917		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.508A>T (p.Lys170Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832743	CV179412		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832743	CV179412		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832743	CV179412		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832743	CV179412		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832747	CV48930		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832751	CV179459		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31117243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832751	CV179459		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31117243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832751	CV179459		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31117243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832751	CV179459		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31117243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832751	CV179459		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31117243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832751	CV179459		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31117243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033360.4(KRAS):c.389C>T (p.Ala130Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832757	CV179912		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122606.1(LAMP2):c.-39_-31delCGCCGCCGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832761	CV179901		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.385G>A (p.Ala129Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9832765	CV179891		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.2(LAMP2):c.830G>A (p.Ser277Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832772	CV179882		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.1142T>C (p.Val381Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832775	CV179900		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.2(LAMP2):c.536delA (p.Asn179Metfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832776	CV179899		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.584_588dup (p.Val197fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832779	CV179911		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.-26_-15dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832821	CV179290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1759G>A (p.Asp587Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832821	CV179290		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1759G>A (p.Asp587Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832825	CV179395		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832825	CV179395		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832825	CV179395		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9832826	CV179376		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-15delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832827	CV179373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.531C>T (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832827	CV179373		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.531C>T (p.Arg177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832828	CV179329		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:21415409|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30696458|PMID:31199839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832828	CV179329		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:21415409|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30696458|PMID:31199839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832829	CV179328		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1238A>G (p.Glu413Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832832	CV179324		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:34389451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1309G>A (p.Val437Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832832	CV179324		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:34389451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1309G>A (p.Val437Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832833	CV179322		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1355C>A (p.Pro452His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832834	CV179320		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1372C>T (p.Arg458Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832834	CV179320		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1372C>T (p.Arg458Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9832835	CV179319		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1381G>T (p.Glu461Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832836	CV179318		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20021930|PMID:23283745|PMID:26163040|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1387C>T (p.Gln463Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832838	CV179315		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1433C>T (p.Ser478Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832838	CV179315		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1433C>T (p.Ser478Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832839	CV179314		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1447C>T (p.Gln483Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832842	CV179311		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1457+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832843	CV179310		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:32481709|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1471G>A (p.Val491Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832843	CV179310		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:32481709|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1471G>A (p.Val491Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832844	CV179309		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1522C>T (p.Gln508Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832845	CV179307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1546G>A (p.Glu516Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832845	CV179307		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1546G>A (p.Glu516Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832846	CV179292		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:21425739|PMID:22857948|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1731G>A (p.Trp577Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832846	CV179292		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21425739|PMID:22857948|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1731G>A (p.Trp577Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832847	CV179304		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1595G>T (p.Gly532Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832848	CV179303		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1604T>C (p.Leu535Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832849	CV179297		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1670G>A (p.Gly557Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832849	CV179297		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1670G>A (p.Gly557Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832850	CV179293		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:33782553|PMID:36166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1720C>T (p.Arg574Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832850	CV179293		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:33782553|PMID:36166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1720C>T (p.Arg574Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832851	CV179288		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1783A>G (p.Ile595Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832853	CV179285		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1805C>T (p.Thr602Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832853	CV179285		HP:0011664	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1805C>T (p.Thr602Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832854	CV179283		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27688314|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1816G>A (p.Val606Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832854	CV179283		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27688314|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1816G>A (p.Val606Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832855	CV179282		HP:0001638	PMID:19694057|PMID:25741868|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1822C>T (p.Pro608Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832857	CV179280		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:25740977|PMID:28074886|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:8533079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1829A>T (p.Asp610Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832858	CV179279		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971120|PMID:29447731|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32369506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1831G>A (p.Glu611Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832858	CV179279		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971120|PMID:29447731|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32369506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1831G>A (p.Glu611Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832861	CV179275		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:23283745|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31112421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1898-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832862	CV179274		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+3A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832862	CV179274		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1927+3A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832864	CV179272		HP:0001638	PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:29875424|PMID:32481709|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2002C>T (p.Arg668Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9832865	CV179271		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2063C>A (p.Thr688Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832865	CV179271		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2063C>A (p.Thr688Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832866	CV179270		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2074A>C (p.Lys692Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832867	CV179268		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31376648|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2179G>A (p.Val727Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832867	CV179268		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31376648|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2179G>A (p.Val727Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832869	CV179264		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2242G>A (p.Val748Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832869	CV179264		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2242G>A (p.Val748Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832871	CV179259		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31110529|PMID:32659924|PMID:32841044|PMID:35653365|PMID:36588553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2381C>T (p.Pro794Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9832871	CV179259		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31110529|PMID:32659924|PMID:32841044|PMID:35653365|PMID:36588553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2381C>T (p.Pro794Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9832874	CV179253		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2479C>A (p.Gln827Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832874	CV179253		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2479C>A (p.Gln827Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832875	CV179251		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2527G>A (p.Glu843Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832876	CV179250		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2533C>G (p.Arg845Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832876	CV179250		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2533C>G (p.Arg845Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832877	CV179249		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832878	CV179245		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2543C>G (p.Ala848Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832880	CV179243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31941943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2551G>A (p.Ala851Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832880	CV179243		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31941943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2551G>A (p.Ala851Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832881	CV179242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2562G>A (p.Met854Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832881	CV179242		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2562G>A (p.Met854Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832882	CV179410		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.46C>T (p.Pro16Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9832884	CV179409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.94G>A (p.Glu32Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832884	CV179409		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.94G>A (p.Glu32Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832885	CV179234		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24793961|PMID:25611685|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2748G>A (p.Trp916Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832886	CV179233		HP:0001638	PMID:18809796|PMID:23590259|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:34026292|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2761C>G (p.Gln921Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832886	CV179233		HP:0001639	PMID:18809796|PMID:23590259|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:34026292|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2761C>G (p.Gln921Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832887	CV179407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.131G>A (p.Arg44His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832887	CV179407		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.131G>A (p.Arg44His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832888	CV179229		HP:0001638	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2849C>T (p.Ala950Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832888	CV179229		HP:0001639	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2849C>T (p.Ala950Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832889	CV179227		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22115648|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2893C>T (p.Gln965Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9832891	CV179406		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.151G>T (p.Ala51Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832891	CV179406		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.151G>T (p.Ala51Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832894	CV179224		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2942A>C (p.Gln981Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832895	CV179223		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29247119|PMID:32841044|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2980C>T (p.Leu994Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9832895	CV179223		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24510615|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29247119|PMID:32841044|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2980C>T (p.Leu994Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9832896	CV179222		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2992C>T (p.Gln998Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832897	CV179398		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.263T>A (p.Val88Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832899	CV179220		HP:0001639	PMID:25086479|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3019T>C (p.Trp1007Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832900	CV179217		HP:0001639	PMID:12951062|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:33407484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3034C>T (p.Gln1012Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832901	CV179215		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3086T>A (p.Ile1029Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832902	CV179214		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3089T>C (p.Leu1030Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832903	CV179213		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3107G>A (p.Arg1036His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832903	CV179213		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3107G>A (p.Arg1036His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832904	CV179212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:35304488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3123C>T (p.Gly1041=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9832904	CV179212		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:35304488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3123C>T (p.Gly1041=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9832905	CV179211		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3154A>G (p.Met1052Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832905	CV179211		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3154A>G (p.Met1052Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832906	CV179208		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:30985088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832906	CV179208		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:30985088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3190+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832909	CV179201		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3308A>C (p.Gln1103Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832910	CV179198		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18467358|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3330+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832911	CV179192		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:17947214|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20215591|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+1G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832911	CV179192		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:17947214|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20215591|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3490+1G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832913	CV179190		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:33190526|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3491-3C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832915	CV179187		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3581C>T (p.Ala1194Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832915	CV179187		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3581C>T (p.Ala1194Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832917	CV179185		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3614G>A (p.Arg1205Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832917	CV179185		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3614G>A (p.Arg1205Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832917	CV179185		HP:0009830	PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3614G>A (p.Arg1205Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832918	CV179184		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21959974|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3641G>A (p.Trp1214Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832919	CV179183		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3664G>T (p.Gly1222Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9832922	CV179179		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:23140321|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3732C>A (p.Cys1244Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9832923	CV179178		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3751T>C (p.Tyr1251His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832924	CV179177		HP:0001639	PMID:21239446|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:33782553|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3752A>G (p.Tyr1251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832925	CV179175		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3771C>A (p.Asn1257Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832925	CV179175		HP:0001670	PMID:12818575|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3771C>A (p.Asn1257Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832926	CV179174		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3773T>G (p.Leu1258Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832928	CV179172		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3779G>A (p.Gly1260Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832929	CV179171		HP:0001638	PMID:17536430|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3787C>T (p.Arg1263Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832929	CV179171		HP:0001639	PMID:17536430|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3787C>T (p.Arg1263Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832933	CV179397		HP:0001638	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.305C>T (p.Pro102Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832933	CV179397		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.305C>T (p.Pro102Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832934	CV179394		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.338C>A (p.Ala113Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832936	CV179392		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406G>A (p.Gly136Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832937	CV179389		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.418G>C (p.Ala140Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832937	CV179389		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.418G>C (p.Ala140Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832938	CV179387		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.440C>T (p.Pro147Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832938	CV179387		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.440C>T (p.Pro147Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832939	CV179383		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.467T>C (p.Leu156Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832939	CV179383		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.467T>C (p.Leu156Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832940	CV179381		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.479G>A (p.Arg160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832940	CV179381		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.479G>A (p.Arg160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832941	CV179380		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.484C>T (p.Gln162Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832942	CV179379		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:20359594|PMID:22177269|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:32841044|PMID:34400558|PMID:34428338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.495G>C (p.Glu165Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832942	CV179379		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:20359594|PMID:22177269|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31006259|PMID:32841044|PMID:34400558|PMID:34428338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.495G>C (p.Glu165Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832943	CV179378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.502G>A (p.Val168Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832943	CV179378		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.502G>A (p.Val168Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832944	CV179377		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34076677|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9832945	CV179367		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832946	CV179375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.518C>T (p.Thr173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832947	CV179372		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.553A>T (p.Lys185Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832947	CV179372		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.553A>T (p.Lys185Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832949	CV179369		HP:0001638	PMID:20215591|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.604A>C (p.Lys202Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832949	CV179369		HP:0001639	PMID:20215591|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.604A>C (p.Lys202Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832949	CV179369		HP:0001644	PMID:20215591|PMID:22337857|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.604A>C (p.Lys202Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832950	CV179365		HP:0001638	PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30611859|PMID:33495597|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.709T>C (p.Tyr237His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9832950	CV179365		HP:0001639	PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30611859|PMID:33495597|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.709T>C (p.Tyr237His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9832950	CV179365		HP:0011664	PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30611859|PMID:33495597|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.709T>C (p.Tyr237His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9832951	CV179363		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.727A>C (p.Thr243Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832952	CV179362		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:19406073|PMID:20433692|PMID:22907696|PMID:25335496|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.772+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832953	CV179361		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.785C>G (p.Thr262Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832954	CV179360		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.822-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832954	CV179360		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.822-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832955	CV179359		HP:0001638	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.841C>T (p.Arg281Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832955	CV179359		HP:0001639	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.841C>T (p.Arg281Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832955	CV179359		HP:0004758	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.841C>T (p.Arg281Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832956	CV179358		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832957	CV179356		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.901A>T (p.Lys301Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832957	CV179356		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.901A>T (p.Lys301Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832958	CV179351		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1003C>T (p.Arg335Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832958	CV179351		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1003C>T (p.Arg335Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832959	CV179350		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:29095814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1015C>T (p.Gln339Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9832963	CV179341		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31397097|PMID:32830170|PMID:33487615|PMID:35208637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1112C>T (p.Pro371Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832963	CV179341		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31397097|PMID:32830170|PMID:33487615|PMID:35208637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1112C>T (p.Pro371Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832964	CV179340		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1120C>T (p.Gln374Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832965	CV179338		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:21520333|PMID:25132132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1147C>G (p.Leu383Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832966	CV179335		HP:0001639	PMID:25849606|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1182C>A (p.Val394=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832969	CV179331		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832969	CV179331		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9832970	CV179305		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20594303|PMID:22765922|PMID:25132132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1595del (p.Gly532fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9832971	CV179330		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+2T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832973	CV179308		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30009132|PMID:33495597|PMID:33892289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1543_1545del (p.Asn515del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832973	CV179308		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30009132|PMID:33495597|PMID:33892289|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1543_1545del (p.Asn515del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832975	CV179294		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1700_1701del (p.Glu567fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832976	CV179291		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1734del (p.Lys579fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9832977	CV179286		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1792delG		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832978	CV179284		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1806del (p.Ile603fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9832981	CV179263		HP:0001638	PMID:10521296|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2267del (p.Pro756fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832981	CV179263		HP:0001639	PMID:10521296|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2267del (p.Pro756fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832982	CV179255		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2455_2459del (p.Met819fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832983	CV179252		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2511del (p.Ile837fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9832984	CV179247		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2532_2538del (p.Met844fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9832984	CV179247		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2532_2538del (p.Met844fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9832985	CV179241		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2604del (p.Ser871fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832985	CV179241		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2604del (p.Ser871fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832986	CV179240		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2610del (p.Ser871fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832986	CV179240		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2610del (p.Ser871fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832987	CV179238		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2709_2719del (p.Tyr904fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832989	CV179408		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.124_127delTGGC (p.Trp42Serfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9832993	CV179404		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.182del (p.Gly61fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9832994	CV179401		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23140321|PMID:24510615|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.237del (p.Ser78_Tyr79insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9832999	CV179207		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30586709|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3217dup (p.Arg1073fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833002	CV179200		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3321dup (p.Lys1108fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833003	CV179197		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3335_3337dup (p.Trp1112dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833003	CV179197		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3335_3337dup (p.Trp1112dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833005	CV179193		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3472_3481del (p.Val1158fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833006	CV179176		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3744_3758del (p.Gly1249_Cys1253del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833006	CV179176		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:34097875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3744_3758del (p.Gly1249_Cys1253del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833007	CV179386		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.450del (p.Asp151fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833008	CV179353		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.923_924insAACT (p.Arg309fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833009	CV179385		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.453del (p.Asp151fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833010	CV179384		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.455_456del (p.Asp152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833011	CV179370		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.586del (p.Trp196fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833012	CV179366		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+2_654+4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833014	CV179357		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30282064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.884del (p.Phe295fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833015	CV179354		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.912_913delTT (p.Phe305Profs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833016	CV179348		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1028del (p.Thr343fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833016	CV179348		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1028del (p.Thr343fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833019	CV179336		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1156_1171dup (p.Asp391delinsGlyThrGlyTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833021	CV179302		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833022	CV179301		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1624+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833023	CV179299		HP:0001638	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:31424582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1664T>C (p.Met555Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833023	CV179299		HP:0001639	PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:31424582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1664T>C (p.Met555Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833024	CV179298		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1669G>A (p.Gly557Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833027	CV179269		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2164G>A (p.Glu722Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833027	CV179269		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2164G>A (p.Glu722Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833028	CV179266		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:19150014|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2198G>A (p.Arg733His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833028	CV179266		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19150014|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2198G>A (p.Arg733His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833029	CV179256		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:20624503|PMID:21835320|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2429G>T (p.Arg810Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833030	CV179248		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2534G>C (p.Arg845Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833031	CV179232		HP:0001638	PMID:14563344|PMID:23861362|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2771C>T (p.Thr924Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833031	CV179232		HP:0001639	PMID:14563344|PMID:23861362|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2771C>T (p.Thr924Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833032	CV179230		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:35934244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2807C>T (p.Thr936Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833032	CV179230		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:35934244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2807C>T (p.Thr936Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833033	CV179228		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2876C>T (p.Thr959Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833034	CV179400		HP:0001639	PMID:17394878|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.237C>G (p.Tyr79Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9833035	CV179188		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3553C>T (p.Gln1185Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833036	CV179399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.238G>A (p.Ala80Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833036	CV179399		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.238G>A (p.Ala80Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833038	CV179180		HP:0001639	PMID:20641121|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28971120|PMID:30665703|PMID:32841044|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3713T>C (p.Leu1238Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833040	CV179390		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.416C>G (p.Ser139Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833040	CV179390		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.416C>G (p.Ser139Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833043	CV179334		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1188G>A (p.Trp396Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833044	CV179368		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.653A>G (p.Lys218Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833044	CV179368		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.653A>G (p.Lys218Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833045	CV179352		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.964T>C (p.Trp322Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833046	CV179349		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1025T>A (p.Val342Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833047	CV179347		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833047	CV179347		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833049	CV179321		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1358dup (p.Val454fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	9833050	CV179306		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1577_1580dup (p.Cys528fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833052	CV179258		HP:0001638	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2382del (p.Pro795fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833052	CV179258		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2382del (p.Pro795fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833053	CV179246		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2543del (p.Ala848fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833055	CV179225		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2894_2905+4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833056	CV179209		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3182_3190+4del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833056	CV179209		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3182_3190+4del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833057	CV179199		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3327del (p.Met1110fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833058	CV179194		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3467dup (p.Pro1157fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833061	CV179344		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25132132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1084dup (p.Ser362fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833062	CV179337		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1162dup (p.Ala388fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833063	CV179598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2526T>C (p.Ser842=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833063	CV179598		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2526T>C (p.Ser842=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833063	CV179598		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2526T>C (p.Ser842=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833064	CV179545		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3682C>T (p.Leu1228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833064	CV179545		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3682C>T (p.Leu1228=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833065	CV179520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4197A>T (p.Glu1399Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833066	CV179470		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5646C>T (p.Ala1882=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833066	CV179470		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5646C>T (p.Ala1882=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833067	CV179468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5661G>A (p.Glu1887=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833067	CV179468		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5661G>A (p.Glu1887=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833068	CV179712		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.153C>T (p.Ile51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833068	CV179712		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.153C>T (p.Ile51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833068	CV179712		HP:0009054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.153C>T (p.Ile51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833068	CV179712		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.153C>T (p.Ile51=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833070	CV179705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.373G>A (p.Val125Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833071	CV179667		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1045A>G (p.Met349Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833071	CV179667		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1045A>G (p.Met349Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833072	CV179662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1128C>A (p.Asp376Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833072	CV179662		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1128C>A (p.Asp376Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833073	CV179630		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2051T>C (p.Met684Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833075	CV179628		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:23140321|PMID:24888384|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:9822100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2087A>G (p.Asn696Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833076	CV179625		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30188508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2160G>C (p.Gln720His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833077	CV179624		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2163G>T (p.Arg721Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833078	CV179623		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25078086|PMID:25327599|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2191C>T (p.Pro731Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833080	CV179619		HP:0001639	PMID:11733062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2229G>C (p.Glu743Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833081	CV179618		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2288T>G (p.Val763Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833082	CV179617		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:18076673|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:23054336|PMID:23549607|PMID:25125180|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:28067235|PMID:28396031|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30022097|PMID:30745532|PMID:32013205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2302G>C (p.Gly768Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833082	CV179617		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18076673|PMID:20394946|PMID:20800588|PMID:23054336|PMID:23549607|PMID:25125180|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:28067235|PMID:28396031|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:30022097|PMID:30745532|PMID:32013205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2302G>C (p.Gly768Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833083	CV179615		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:18533079|PMID:23283745|PMID:23508784|PMID:23674513|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2346C>A (p.Ser782Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833084	CV179614		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:30275503|PMID:31110529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2347C>T (p.Arg783Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833085	CV179612		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2400G>T (p.Glu800Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833086	CV179611		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833090	CV179606		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:19149795|PMID:20975235|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2464A>T (p.Met822Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833091	CV179605		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2473A>C (p.Lys825Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833092	CV179602		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2479T>C (p.Trp827Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833094	CV179600		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2497T>C (p.Tyr833His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833096	CV179597		HP:0001638	PMID:12566107|PMID:1486522|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:319790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2536G>C (p.Glu846Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833096	CV179597		HP:0001639	PMID:12566107|PMID:1486522|PMID:19035361|PMID:20031602|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:319790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2536G>C (p.Glu846Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833097	CV179593		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2593A>G (p.Lys865Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833098	CV179592		HP:0001638	PMID:10862102|PMID:17180650|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:21799269|PMID:23674513|PMID:24093860|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:25078086|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30588760|PMID:30847666|PMID:32830170|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34263907|PMID:996382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2605C>T (p.Arg869Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833098	CV179592		HP:0001639	PMID:10862102|PMID:17180650|PMID:20350521|PMID:20359594|PMID:21799269|PMID:23674513|PMID:24093860|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:25078086|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30588760|PMID:30847666|PMID:32830170|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:34263907|PMID:996382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2605C>T (p.Arg869Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833099	CV179591		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:28492532|PMID:28777849|PMID:31735781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2632G>C (p.Val878Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833100	CV179590		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.2660T>G (p.Leu887Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833101	CV179587		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2696C>A (p.Ala899Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833103	CV179585		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2700T>A (p.Asp900Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833104	CV179584		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:18403758|PMID:20031618|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2707G>A (p.Glu903Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833105	CV179583		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:22859017|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2714G>C (p.Cys905Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833105	CV179583		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:22859017|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2714G>C (p.Cys905Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833107	CV179579		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30665703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2761G>A (p.Glu921Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833108	CV179577		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2792A>G (p.Glu931Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833109	CV179576		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2804A>T (p.Glu935Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833109	CV179576		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2804A>T (p.Glu935Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833110	CV179573		HP:0001638	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2974C>A (p.Leu992Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833110	CV179573		HP:0001639	PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2974C>A (p.Leu992Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833111	CV179572		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3010C>G (p.Gln1004Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833111	CV179572		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3010C>G (p.Gln1004Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833113	CV179570		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3037G>A (p.Glu1013Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833113	CV179570		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3037G>A (p.Glu1013Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833114	CV179569		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3094G>A (p.Asp1032Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833115	CV179568		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3126G>T (p.Lys1042Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833116	CV179567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3148C>T (p.Arg1050Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833116	CV179567		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3148C>T (p.Arg1050Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833117	CV179565		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3160A>G (p.Lys1054Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833119	CV179563		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3172G>A (p.Asp1058Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833120	CV179562		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3172G>T (p.Asp1058Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833121	CV179561		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3241A>G (p.Lys1081Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833123	CV179559		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3341G>A (p.Arg1114His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833125	CV179555		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3469A>G (p.Thr1157Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833126	CV179554		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3475G>A (p.Val1159Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833127	CV179553		HP:0001639	PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3492C>A (p.Asn1164Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833128	CV179552		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31308319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3551A>T (p.Gln1184Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833129	CV179551		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3592G>A (p.Asp1198Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833131	CV179549		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3620T>A (p.Ile1207Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833132	CV179548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>C (p.Asp1208His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833133	CV179547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3627C>G (p.Asn1209Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833134	CV179543		HP:0001639	PMID:20031619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3749G>C (p.Arg1250Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833135	CV179542		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3803G>C (p.Arg1268Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833137	CV179539		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3823A>C (p.Ser1275Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833138	CV179538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3883G>A (p.Glu1295Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833138	CV179538		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3883G>A (p.Glu1295Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833139	CV179536		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3977A>G (p.Lys1326Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833139	CV179536		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3977A>G (p.Lys1326Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833140	CV179535		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:34426522|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4010G>A (p.Arg1337Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833140	CV179535		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:34426522|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4010G>A (p.Arg1337Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833143	CV179532		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4079T>C (p.Val1360Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833144	CV179529		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|PMID:33407484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4123T>C (p.Tyr1375His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833146	CV179525		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:31638223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4159G>A (p.Glu1387Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833147	CV179524		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833147	CV179524		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4170-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833148	CV179523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4186C>T (p.Arg1396Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833148	CV179523		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4186C>T (p.Arg1396Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833149	CV179522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4187G>A (p.Arg1396Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833149	CV179522		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4187G>A (p.Arg1396Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833150	CV179519		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4199C>G (p.Ala1400Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833151	CV179518		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4219G>A (p.Val1407Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833151	CV179518		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4219G>A (p.Val1407Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833152	CV179517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4238C>T (p.Ser1413Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833153	CV179506		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+5G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833155	CV179515		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.4280A>T (p.Asp1427Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833156	CV179514		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4300C>T (p.Arg1434Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833156	CV179514		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:24119082|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4300C>T (p.Arg1434Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833157	CV179513		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833158	CV179512		HP:0001638	PMID:15483641|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33232181|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4423C>T (p.Arg1475Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833158	CV179512		HP:0001639	PMID:15483641|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23299917|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27194543|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33232181|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4423C>T (p.Arg1475Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833159	CV179510		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833161	CV179508		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4589G>A (p.Arg1530Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833162	CV179507		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4643A>C (p.Glu1548Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833164	CV179503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30166250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4679G>A (p.Arg1560Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833164	CV179503		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30166250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4679G>A (p.Arg1560Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833165	CV179502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4687C>G (p.Leu1563Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833165	CV179502		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4687C>G (p.Leu1563Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833166	CV179501		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4709C>A (p.Ala1570Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833166	CV179501		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4709C>A (p.Ala1570Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833167	CV179500		HP:0001638	PMID:22918376|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31156706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4772T>A (p.Leu1591Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833167	CV179500		HP:0001639	PMID:22918376|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31156706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4772T>A (p.Leu1591Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833168	CV179499		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4807G>A (p.Ala1603Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833168	CV179499		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4807G>A (p.Ala1603Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833169	CV179498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4828G>C (p.Glu1610Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833169	CV179498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4828G>C (p.Glu1610Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833170	CV179496		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4855G>A (p.Glu1619Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833171	CV179495		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4904T>C (p.Met1635Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833171	CV179495		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4904T>C (p.Met1635Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833172	CV179494		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30924982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5029C>T (p.Arg1677Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833172	CV179494		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30924982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5029C>T (p.Arg1677Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833173	CV179491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26383259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5120T>C (p.Ile1707Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833174	CV179490		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5203T>A (p.Ser1735Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833174	CV179490		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5203T>A (p.Ser1735Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833175	CV179489		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5206C>T (p.Gln1736Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833176	CV179488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5229G>T (p.Glu1743Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9833176	CV179488		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5229G>T (p.Glu1743Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9833177	CV179486		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25182012|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5255A>G (p.Glu1752Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833178	CV179485		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5263G>T (p.Ala1755Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833179	CV179484		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5317C>A (p.Gln1773Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833180	CV179482		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30188508|PMID:31983221|PMID:35288587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833180	CV179482		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30188508|PMID:31983221|PMID:35288587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833182	CV179479		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5410G>A (p.Ala1804Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833183	CV179478		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5453G>A (p.Arg1818Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833184	CV179477		HP:0001639	PMID:14659406|PMID:17372140|PMID:21310275|PMID:25666907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29170849|PMID:31130376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5458C>T (p.Arg1820Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833185	CV179476		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5495G>A (p.Arg1832His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833185	CV179476		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5495G>A (p.Arg1832His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833187	CV179474		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5530G>A (p.Glu1844Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9833188	CV179473		HP:0001638	PMID:14520662|PMID:15699387|PMID:17118657|PMID:17336526|PMID:19336582|PMID:20376763|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5534G>A (p.Arg1845Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833188	CV179473		HP:0001639	PMID:14520662|PMID:15699387|PMID:17118657|PMID:17336526|PMID:19336582|PMID:20376763|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5534G>A (p.Arg1845Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833189	CV179472		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5556C>G (p.Tyr1852Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833190	CV179471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:32228044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5606A>G (p.Asp1869Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833190	CV179471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:32228044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5606A>G (p.Asp1869Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833191	CV179467		HP:0001639	PMID:20474083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5704G>A (p.Glu1902Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9833192	CV179466		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5726G>A (p.Arg1909Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833192	CV179466		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5726G>A (p.Arg1909Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833193	CV179465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:36252119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833193	CV179465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:36252119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833194	CV179463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5800G>A (p.Glu1934Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833194	CV179463		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5800G>A (p.Glu1934Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833195	CV179716		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.29G>C (p.Gly10Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833195	CV179716		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.29G>C (p.Gly10Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833196	CV179715		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.52A>G (p.Lys18Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833197	CV179714		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32183154|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.67C>T (p.Arg23Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833197	CV179714		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32183154|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.67C>T (p.Arg23Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833199	CV179710		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34490048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.211G>A (p.Val71Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833199	CV179710		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34490048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.211G>A (p.Val71Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833200	CV179709		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.221A>G (p.Asp74Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833201	CV179708		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35893073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833202	CV179706		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.341T>C (p.Ile114Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9833202	CV179706		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.341T>C (p.Ile114Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9833204	CV179703		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:29710196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.431G>A (p.Gly144Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	9833204	CV179703		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:29710196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.431G>A (p.Gly144Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	9833205	CV179702		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.437A>C (p.Lys146Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833207	CV179700		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.452C>T (p.Pro151Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833207	CV179700		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.452C>T (p.Pro151Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833208	CV179699		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.460A>G (p.Ile154Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833209	CV179698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.493A>G (p.Met165Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9833209	CV179698		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.493A>G (p.Met165Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9833210	CV179696		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.502G>A (p.Asp168Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833211	CV179695		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833212	CV179694		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.511A>C (p.Asn171His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833213	CV179693		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833213	CV179693		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833214	CV179692		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29212898|PMID:34667957|PMID:34752814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.550A>C (p.Lys184Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833215	CV179691		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.563C>A (p.Thr188Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833217	CV179689		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:23816408|PMID:24111713|PMID:24865491|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.610C>T (p.Arg204Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833218	CV179688		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.617A>G (p.Lys206Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833222	CV179683		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.732+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833222	CV179683		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.732+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833222	CV179683		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.732+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833222	CV179683		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.732+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833223	CV179682		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.737A>G (p.Lys246Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833224	CV179680		HP:0001639	PMID:24691700|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.745C>G (p.Arg249Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833225	CV179679		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.748A>T (p.Ile250Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833226	CV179678		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.758G>T (p.Gly253Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833227	CV179677		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.776C>A (p.Ala259Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833228	CV179676		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24093860|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9829907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.789A>G (p.Ile263Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833229	CV179675		HP:0001639	PMID:18159245|PMID:18258667|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.842G>C (p.Arg281Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833229	CV179675		HP:0030682	PMID:18159245|PMID:18258667|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.842G>C (p.Arg281Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833231	CV179673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.910A>T (p.Thr304Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833231	CV179673		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.910A>T (p.Thr304Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833232	CV179671		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:21959974|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.964T>A (p.Ser322Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833233	CV179670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.967A>G (p.Ile323Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833233	CV179670		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.967A>G (p.Ile323Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833234	CV179669		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.969T>G (p.Ile323Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833234	CV179669		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.969T>G (p.Ile323Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833235	CV179668		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1030G>C (p.Glu344Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833237	CV179665		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:15858117|PMID:20800588|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1051A>G (p.Lys351Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833239	CV179661		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1135G>A (p.Glu379Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833240	CV179659		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1210G>A (p.Val404Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833241	CV179658		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15858117|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22429680|PMID:23140321|PMID:23785128|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:32731933|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:37121957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1231G>A (p.Val411Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833241	CV179658		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:12975413|PMID:15858117|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:22429680|PMID:23140321|PMID:23785128|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30847666|PMID:32481709|PMID:32731933|PMID:32894683|PMID:33495597|PMID:37121957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1231G>A (p.Val411Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833244	CV179653		HP:0001638	PMID:17019812|PMID:17125710|PMID:18533079|PMID:22177269|PMID:23674513|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29447731|PMID:30665703|PMID:31729605|PMID:31771441|PMID:35265679|PMID:37240454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1325G>A (p.Arg442His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833244	CV179653		HP:0001639	PMID:17019812|PMID:17125710|PMID:18533079|PMID:22177269|PMID:23674513|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29447731|PMID:30665703|PMID:31729605|PMID:31771441|PMID:35265679|PMID:37240454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1325G>A (p.Arg442His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833245	CV179652		HP:0001639	PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:24704860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30275503|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1331A>G (p.Asn444Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833246	CV179651		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1351C>G (p.Gln451Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833248	CV179649		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833248	CV179649		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1407+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833249	CV179648		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30984009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1432A>G (p.Ile478Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833251	CV179645		HP:0001638	PMID:14656445|PMID:15184651|PMID:17599605|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:29875424|PMID:32492895|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1477A>G (p.Met493Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833251	CV179645		HP:0001639	PMID:14656445|PMID:15184651|PMID:17599605|PMID:23816408|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28606303|PMID:28615295|PMID:29875424|PMID:32492895|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1477A>G (p.Met493Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833252	CV179644		HP:0001639	PMID:23816408|PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1479G>A (p.Met493Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833254	CV179640		HP:0001638	PMID:18258667|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:33996946|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1681G>A (p.Ala561Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833254	CV179640		HP:0001639	PMID:18258667|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:33996946|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1681G>A (p.Ala561Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833255	CV179639		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:23408646|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1711G>A (p.Gly571Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833256	CV179636		HP:0001639	PMID:22267749|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|PMID:7648684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1805A>G (p.Asn602Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833259	CV179632		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:12820698|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2012G>A (p.Arg671His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833265	CV179546		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3663_3664insGGGAAG (p.Lys1221_Ser1222insGlyLys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833266	CV179544		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3705_3716del (p.Met1235_Ile1238del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833270	CV179620		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2213G>C (p.Ser738Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9833271	CV179616		HP:0001638	PMID:12566107|PMID:15358028|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2332G>A (p.Asp778Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9833271	CV179616		HP:0001639	PMID:12566107|PMID:15358028|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2332G>A (p.Asp778Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9833272	CV179607		HP:0001639	PMID:12820698|PMID:12881443|PMID:23197398|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2464A>C (p.Met822Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833273	CV179613		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2378G>A (p.Arg793Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833274	CV179604		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.2474A>G (p.Lys825Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833276	CV179596		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2544G>C (p.Glu848Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833277	CV179595		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:18403758|PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833278	CV179588		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2683C>A (p.Gln895Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833279	CV179582		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.2723T>C (p.Leu908Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833281	CV179578		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:15856146|PMID:19666645|PMID:20038417|PMID:25351510|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31323898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2783A>T (p.Asp928Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833282	CV179575		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2858A>T (p.Asp953Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833283	CV179574		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2959G>A (p.Glu987Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833284	CV179566		HP:0001638	PMID:15556047|PMID:20624503|PMID:24888384|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27460395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:36166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3157C>T (p.Arg1053Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833284	CV179566		HP:0001639	PMID:15556047|PMID:20624503|PMID:24888384|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27460395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:36166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3157C>T (p.Arg1053Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833285	CV179558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3373G>C (p.Glu1125Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833285	CV179558		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3373G>C (p.Glu1125Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833286	CV179557		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:32880476|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3407G>A (p.Arg1136His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833287	CV179540		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3814G>A (p.Asp1272Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833287	CV179540		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3814G>A (p.Asp1272Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833290	CV179527		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.4141C>G (p.Gln1381Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833291	CV179526		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:23283745|PMID:24047955|PMID:25132132|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4144C>T (p.Arg1382Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833293	CV179505		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4649C>T (p.Ser1550Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833294	CV179497		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4831G>T (p.Ala1611Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9833294	CV179497		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4831G>T (p.Ala1611Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9833295	CV179493		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:30188508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5030G>A (p.Arg1677His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833295	CV179493		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:28971120|PMID:30188508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5030G>A (p.Arg1677His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833296	CV179492		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32163302|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5065C>T (p.Arg1689Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833296	CV179492		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32163302|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5065C>T (p.Arg1689Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9833297	CV179487		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25182012|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5254G>A (p.Glu1752Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833299	CV179464		HP:0001638	PMID:15358028|PMID:19666645|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5786C>T (p.Thr1929Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833299	CV179464		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:19666645|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5786C>T (p.Thr1929Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833300	CV179711		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.154G>A (p.Val52Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833300	CV179711		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.154G>A (p.Val52Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833301	CV179697		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.494T>A (p.Met165Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833303	CV179681		HP:0001639	PMID:19150014|PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:26246073|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.740T>G (p.Phe247Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833304	CV179672		HP:0001638	PMID:1472461|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:8490051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.925G>A (p.Asp309Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833304	CV179672		HP:0001639	PMID:1472461|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:8490051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.925G>A (p.Asp309Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833305	CV179663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833305	CV179663		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833306	CV179660		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1177G>C (p.Ala393Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833307	CV179656		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.1264T>G (p.Tyr422Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833310	CV179643		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1571T>C (p.Ile524Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833311	CV179641		HP:0001639	PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:33407484|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1615A>G (p.Met539Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833312	CV179637		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.3(MYH7):c.1796A>T (p.Asp599Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833318	CV179437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30453078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.34G>T (p.Gly12Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833319	CV179442		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9833320	CV179428		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.274+9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833321	CV179427		HP:0001638	PMID:25342278|PMID:28492532|PMID:29099038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.274+16_274+17insTC		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9833322	CV179425		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.355G>A (p.Val119Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833325	CV179438		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833326	CV179436		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.49G>A (p.Val17Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833327	CV179435		HP:0001639	PMID:11102452|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:25324513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9535554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.53T>C (p.Phe18Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833329	CV179433		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.97T>C (p.Phe33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833333	CV179430		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.181G>A (p.Val61Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9833334	CV179429		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.257T>C (p.Phe86Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833335	CV179426		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.308T>G (p.Phe103Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833336	CV179424		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.358C>G (p.Arg120Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833339	CV179066		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.136T>C (p.Phe46Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9833339	CV179066		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.136T>C (p.Phe46Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9833340	CV179065		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30297972|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.184G>A (p.Asp62Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833341	CV179064		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.188G>C (p.Arg63Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833343	CV179061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.220G>A (p.Gly74Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833343	CV179061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.220G>A (p.Gly74Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833344	CV179059		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.292A>G (p.Lys98Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833346	CV179057		HP:0001639	PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.447G>T (p.Met149Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9833350	CV179060		HP:0001638	PMID:18409188|PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:26443374|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833350	CV179060		HP:0001639	PMID:18409188|PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:26443374|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833351	CV179056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.518T>A (p.Met173Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833369	CV179124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.712G>A (p.Ala238Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833370	CV179111		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35413566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833371	CV179136		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.202G>A (p.Gly68Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833372	CV179138		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.66C>T (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833375	CV179129		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833377	CV179125		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.667T>A (p.Tyr223Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833379	CV179122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.866T>C (p.Val289Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833381	CV179120		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.946+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833383	CV179116		HP:0001638	PMID:18811822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32646569|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1004T>C (p.Met335Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833389	CV179137		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32150461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.131C>T (p.Ala44Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833390	CV179135		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.320C>T (p.Pro107Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833391	CV179133		HP:0001635	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.431C>T (p.Pro144Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9833391	CV179133		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.431C>T (p.Pro144Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9833393	CV179128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.557G>A (p.Arg186Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833394	CV179126		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.640A>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9833397	CV179134		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.346C>T (p.Arg116Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833406	CV179450		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.893A>G (p.Asn298Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833435	CV178911		HP:0001790	PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33190430|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.246T>G (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833443	CV179142		HP:0001790	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007373.4(SHOC2):c.519G>A (p.Met173Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833469	CV49116		HP:0001249	PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.233T>G (p.Phe78Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833469	CV49116		HP:0004756	PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.233T>G (p.Phe78Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833498	CV179072		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33309763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.376G>A (p.Glu126Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833499	CV179071		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:30165862|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32481709|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.430A>G (p.Asn144Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833499	CV179071		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:30165862|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32481709|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.430A>G (p.Asn144Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833503	CV179079		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.73G>A (p.Asp25Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833505	CV179862		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.114A>T (p.Lys38Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833505	CV179862		HP:0001639	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.114A>T (p.Lys38Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833506	CV179859		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.208G>A (p.Gly70Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833507	CV179858		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:34286374|PMID:35838873|PMID:36252119|PMID:36981019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.292C>T (p.Arg98Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833507	CV179858		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:34286374|PMID:35838873|PMID:36252119|PMID:36981019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.292C>T (p.Arg98Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833508	CV179852		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:22765922|PMID:23140321|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.407G>A (p.Arg136Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833508	CV179852		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:22765922|PMID:23140321|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.407G>A (p.Arg136Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833509	CV179856		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833509	CV179856		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833510	CV179854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.340A>G (p.Ile114Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833510	CV179854		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.340A>G (p.Ile114Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833511	CV179853		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.356C>T (p.Thr119Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833512	CV179851		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:22429680|PMID:22876777|PMID:23283745|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30847666|PMID:32758068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833512	CV179851		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:22429680|PMID:22876777|PMID:23283745|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30847666|PMID:32758068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833513	CV179850		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.451G>A (p.Ala151Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833522	CV179840		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.577A>G (p.Lys193Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833527	CV179833		HP:0001639	PMID:21533915|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33495596|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.626A>C (p.Glu209Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833528	CV179832		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.632G>T (p.Ter211Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833529	CV179861		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.131C>G (p.Ser44Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833530	CV179860		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150G>A (p.Lys50=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833530	CV179860		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.150G>A (p.Lys50=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833532	CV179855		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.331A>G (p.Arg111Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833532	CV179855		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.331A>G (p.Arg111Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833535	CV179836		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:16335287|PMID:19035361|PMID:22857948|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.596G>A (p.Ser199Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833536	CV178930		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30763825|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.692T>C (p.Ile231Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833536	CV178930		HP:0011664	PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30763825|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.692T>C (p.Ile231Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833537	CV178927		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-5T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833537	CV178927		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-5T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833537	CV178927		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-5T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9833538	CV178958		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-5A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833539	CV178956		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000364.3(TNNT2):c.53-16_53-12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833540	CV178957		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.53-12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833543	CV178952		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.268C>A (p.Pro90Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833544	CV178935		HP:0001638	PMID:15464434|PMID:22292720|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:33025817|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.544G>T (p.Ala182Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833545	CV178950		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001430.2(TNNT2):c.261T>G (p.Phe87Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833546	CV178947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.349G>A (p.Glu117Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833549	CV132581		HP:0001638	PMID:20031601|PMID:22464770|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30565988|PMID:31918855|PMID:33297573|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.430C>T (p.Arg144Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9833550	CV178943		HP:0001638	PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:14654368|PMID:15769782|PMID:181617|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:209243|PMID:21846512|PMID:22429680|PMID:23539503|PMID:24367593|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26656454|PMID:26899768|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:33223521|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34350506|PMID:36252119|PMID:936231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833552	CV178940		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.490-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833554	CV178937		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.522C>A (p.Asn174Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833557	CV178932		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971120|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.613G>A (p.Glu205Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833559	CV178929		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.706G>A (p.Glu236Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833562	CV178925		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.772T>C (p.Phe258Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833563	CV178923		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.775G>A (p.Asp259Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833566	CV178920		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.810+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833568	CV178944		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:21846512|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:26633542|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29661763|PMID:31983221|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.451del (p.Arg151fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833569	CV178913		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:20439259|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.891G>A (p.Trp297Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9833570	CV178949		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.304_305insTTC (p.His101_Arg102insLeu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833572	CV178916		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.844dup (p.Gln282fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833575	CV178948		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.307A>C (p.Lys103Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833576	CV178942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:30847666|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.472C>T (p.Arg158Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833578	CV178924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.772T>G (p.Phe258Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833579	CV178919		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.824G>A (p.Arg275Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833580	CV178918		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.835A>G (p.Asn279Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833584	CV179754		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.154G>A (p.Gly52Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833585	CV179775		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.1(TPM1):c.639+12delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833587	CV179783		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018008.2(TPM1):c.695G>A (p.Arg232His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833590	CV179762		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.1(TPM1):c.292G>C (p.Glu98Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833591	CV179751		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-275A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833593	CV179764		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.410A>T (p.Asp137Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833595	CV179766		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.428T>G (p.Ile143Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833600	CV179773		HP:0001639	PMID:23349452|PMID:28492532|PMID:31090107|PMID:31983221|PMID:32882290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833601	CV179755		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.1(TPM1):c.191T>C (p.Leu64Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833602	CV179756		HP:0001639	PMID:28138913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833603	CV179776		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.677A>G (p.Lys226Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833604	CV179777		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.702+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9833605	CV179757		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.240+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9833606	CV179780		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.787C>G (p.Gln263Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833609	CV179747		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.53C>A (p.Ala18Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833610	CV179749		HP:0001638	PMID:16005017|PMID:21239446|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:29105867|PMID:31270709|PMID:32731933|PMID:32882290|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33919104|PMID:37498360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.62G>T (p.Arg21Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833610	CV179749		HP:0001639	PMID:16005017|PMID:21239446|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28797094|PMID:29105867|PMID:31270709|PMID:32731933|PMID:32882290|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33919104|PMID:37498360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.62G>T (p.Arg21Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833611	CV179750		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.104G>C (p.Arg35Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9833615	CV179760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.253G>A (p.Val85Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833615	CV179760		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.253G>A (p.Val85Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833617	CV179763		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.1(TPM1):c.293A>G (p.Glu98Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833619	CV179778		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.743A>C (p.Lys248Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833621	CV179782		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.1(TPM1):c.832C>T (p.Leu278Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833622	CV179812		HP:0030843	PMID:21406045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:34658264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833624	CV179804		HP:0030843	PMID:17503405|PMID:19618439|PMID:24101373|PMID:24650283|PMID:26467025|PMID:26656838|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:29984770|PMID:30169969|PMID:30243104|PMID:30553273|PMID:31343285|PMID:31583185|PMID:31587306|PMID:31713445|PMID:31728576|PMID:32861330|PMID:33309574|PMID:34740514|PMID:7643356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833626	CV179808		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30683924|PMID:32376792|PMID:34658264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833627	CV179811		HP:0030843	PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15299640|PMID:15645642|PMID:17338921|PMID:17554795|PMID:21520333|PMID:21749890|PMID:22551192|PMID:24563469|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30336828|PMID:30938420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.301G>A (p.Ala101Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833628	CV179802		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30683924|PMID:31659433|PMID:32674397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.14G>A (p.Arg5His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833628	CV179802		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30683924|PMID:31659433|PMID:32674397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.14G>A (p.Arg5His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833629	CV179813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833629	CV179813		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833633	CV179805		HP:0030843	PMID:10842718|PMID:1570831|PMID:23713495|PMID:24953234|PMID:25741868|PMID:28460244|PMID:28492532|PMID:7599630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.194C>A (p.Ala65Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833637	CV179816		HP:0030843	PMID:27501389|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.437A>G (p.Lys146Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9833695	CV179355		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-13T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9833709	CV180193		HP:0003003	PMID:21901162|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3006C>T (p.Ala1002=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833710	CV180217		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6526T>C (p.Leu2176=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833711	CV180169		HP:0001402	PMID:22447671|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833711	CV180169		HP:0003003	PMID:22447671|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833711	CV180169		HP:0012126	PMID:22447671|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833711	CV180169		HP:0033769	PMID:22447671|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-4del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9833712	CV180171		HP:0003003	PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.450A>G (p.Lys150=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833715	CV180176		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1241G>A (p.Arg414His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833715	CV180176		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1241G>A (p.Arg414His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833715	CV180176		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1241G>A (p.Arg414His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833715	CV180176		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1241G>A (p.Arg414His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9833721	CV180184		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1904G>C (p.Gly635Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833731	CV180200		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3415A>C (p.Lys1139Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833765	CV180211		HP:0003003	PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20434453|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:8940264|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5490_5493del (p.Asn1830fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833768	CV180504		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7494T>C (p.Ser2498=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833779	CV180407		HP:0003002	PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:35039564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2096A>G (p.Glu699Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833826	CV180522		HP:0003002	PMID:17623063|PMID:25741868|PMID:26901136|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29522266|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34067464|PMID:4012663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8428A>C (p.Lys2810Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833841	CV180391		HP:0012126	PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:30402232|PMID:36988593|PMID:9711876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833844	CV180394		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.811C>A (p.Leu271Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833853	CV180409		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2192A>T (p.Tyr731Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9833856	CV180415		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30287823|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2396C>T (p.Ala799Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9833881	CV180451		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3961A>G (p.Met1321Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833896	CV180475		HP:0003002	PMID:17640065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5630T>C (p.Phe1877Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9833902	CV180483		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:20153123|PMID:22585167|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:29678143|PMID:31012270|PMID:34377931|PMID:36029002|PMID:36988593|PMID:37445923|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6095G>A (p.Arg2032Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833902	CV180483		HP:0012126	PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:20153123|PMID:22585167|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:29678143|PMID:31012270|PMID:34377931|PMID:36029002|PMID:36988593|PMID:37445923|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6095G>A (p.Arg2032Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833903	CV180484		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:21665257|PMID:23946315|PMID:24853695|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29470806|PMID:29596542|PMID:30128536|PMID:30363071|PMID:31125277|PMID:31216378|PMID:31407689|PMID:32068069|PMID:32125938|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:33098801|PMID:33919281|PMID:34426522|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:35154108|PMID:35734982|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6154G>A (p.Glu2052Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833909	CV180494		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:12552559|PMID:15101044|PMID:15843990|PMID:16380133|PMID:18504682|PMID:18634022|PMID:19691550|PMID:21665257|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:23264026|PMID:23640770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724467|PMID:29335925|PMID:30607632|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6679C>T (p.Arg2227Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9833922	CV180449		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:11468183|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:16266405|PMID:20051774|PMID:21164480|PMID:21833744|PMID:24568663|PMID:25741868|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:29127364|PMID:30128536|PMID:31341520|PMID:33471991|PMID:35284771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3848T>C (p.Leu1283Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9833929	CV180980		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833933	CV180984		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.14T>G (p.Met5Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9833934	CV180975		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1651T>C (p.Cys551Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833942	CV180985		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.-116-13del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9833949	CV180972		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1934C>T (p.Pro645Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9833954	CV179955		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1515G>T (p.Gly505=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9833957	CV179950		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2002-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9833962	CV179970		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29922827|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:32566746|PMID:34196900|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.448C>T (p.Arg150Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833962	CV179970		HP:0012126	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29922827|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:32566746|PMID:34196900|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.448C>T (p.Arg150Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9833983	CV179944		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2294A>G (p.Asp765Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834088	CV180554		HP:0003002	PMID:21702907|PMID:22962691|PMID:24963051|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29280214|PMID:29446198|PMID:30883759|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.517G>C (p.Gly173Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834153	CV180654		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7674G>C (p.Glu2558Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834158	CV180661		HP:0002885	PMID:20960228|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27882536|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7992T>G (p.Ile2664Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834158	CV180661		HP:0012125	PMID:20960228|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27882536|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7992T>G (p.Ile2664Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834165	CV180676		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8765G>A (p.Ser2922Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834184	CV180665		HP:0009725	PMID:22366370|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32806537|PMID:33804961|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8174G>A (p.Trp2725Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9834193	CV180571		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+9_1909+10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834201	CV180630		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28439188|PMID:28492532|PMID:30254663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6513G>T (p.Val2171=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834204	CV180642		HP:0012114	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6921A>G (p.Ser2307=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834207	CV180657		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:30472649|PMID:31343793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+13A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834210	CV180671		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8421G>A (p.Ser2807=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834214	CV180696		HP:0002885	PMID:23451180|PMID:25451944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9876G>A (p.Pro3292=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834214	CV180696		HP:0012125	PMID:23451180|PMID:25451944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9876G>A (p.Pro3292=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834238	CV180932		HP:0100615	PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2390A>G (p.Lys797Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834239	CV180954		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.394A>T (p.Thr132Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834245	CV180925		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:34503154|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3559G>A (p.Ala1187Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834249	CV180952		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.655T>C (p.Cys219Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834253	CV180947		HP:0012126	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29922827|PMID:30982232|PMID:31742824|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34308104|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1066C>T (p.Arg356Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834260	CV180938		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1684A>G (p.Ile562Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834261	CV180935		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2232C>T (p.Asp744=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834263	CV180955		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.380-17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9834265	CV180962		HP:0100615	PMID:19935797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.93+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9834266	CV180960		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.195A>G (p.Gln65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834267	CV180950		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.852C>T (p.Val284=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834272	CV180936		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.2(BRIP1):c.2097+8A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834275	CV180926		HP:0100615	PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:30130155|PMID:30728895|PMID:33646313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3196del (p.Ser1066fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9834278	CV180959		HP:0100615	PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.258_269del (p.Cys87_Cys90del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834279	CV180956		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34570441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.370A>G (p.Thr124Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834280	CV180934		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26976419|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2255_2256del (p.Lys752fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834286	CV180766		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+15_48+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9834286	CV180766		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+15_48+16del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834286	CV180766		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+15_48+16del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834286	CV180766		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.48+15_48+16del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834306	CV180780		HP:0003003	PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1610C>T (p.Pro537Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834320	CV180325		HP:0002861	PMID:10738302|PMID:16397522|PMID:16896043|PMID:17713569|PMID:18025365|PMID:18337833|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:25023876|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26467025|PMID:26581427|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:29263814|PMID:31567591|PMID:7881419|PMID:8570179|PMID:8653684|PMID:8727306|PMID:9916806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058195.4(CDKN2A):c.194-3653G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834320	CV180325		HP:0100615	PMID:10738302|PMID:16397522|PMID:16896043|PMID:17713569|PMID:18025365|PMID:18337833|PMID:19523171|PMID:20093296|PMID:25023876|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26467025|PMID:26581427|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:29263814|PMID:31567591|PMID:7881419|PMID:8570179|PMID:8653684|PMID:8727306|PMID:9916806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058195.4(CDKN2A):c.194-3653G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834335	CV181107		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29520813|PMID:31349801|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32957588|PMID:36529819|PMID:37725924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.793-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834335	CV181107		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29520813|PMID:31349801|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:32957588|PMID:36529819|PMID:37725924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.793-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834340	CV181100		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1178C>T (p.Pro393Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834341	CV181098		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1265G>A (p.Ser422Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834345	CV181091		HP:0003002	PMID:23806170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30851065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1501G>A (p.Glu501Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834350	CV181122		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:30851065|PMID:32255556|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.170C>T (p.Ser57Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834352	CV181120		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.277T>C (p.Trp93Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834356	CV181116		HP:0012125	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:34299313|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9834356	CV181116		HP:0012126	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:34299313|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9834361	CV181106		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1024G>A (p.Gly342Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834377	CV180350		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.650C>T (p.Pro217Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834380	CV180346		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29654263|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.792T>G (p.Ser264Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834383	CV180343		HP:0003002	PMID:15695377|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30031030|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.817G>A (p.Glu273Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9834388	CV180337		HP:0003002	PMID:14695169|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1249G>A (p.Glu417Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9834424	CV180153		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1628A>G (p.His543Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834436	CV180144		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834460	CV180015		HP:0003002	PMID:15235030|PMID:17594722|PMID:20672385|PMID:23760103|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29659569|PMID:30267214|PMID:31857677|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1571G>A (p.Arg524His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834467	CV180023		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31660093|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2120G>A (p.Cys707Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834475	CV180028		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2377C>G (p.Gln793Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834483	CV180031		HP:0003003	PMID:18822302|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32283892|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2606C>A (p.Ala869Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9834502	CV180026		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2210+11_2210+22del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9834504	CV179986		HP:0003003	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.198C>T (p.Tyr66=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9834506	CV180042		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.680G>A (p.Ser227Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834507	CV180044		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29245953|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:35467778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834508	CV180045		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.831A>C (p.Glu277Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834519	CV180060		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1667A>G (p.Tyr556Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834528	CV180072		HP:0012114	PMID:23752102|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2141C>G (p.Ser714Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834532	CV180079		HP:0012114	PMID:12900794|PMID:22949379|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2664G>C (p.Lys888Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834533	CV180083		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:35886069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2941A>G (p.Ile981Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834536	CV180086		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3104G>T (p.Arg1035Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834538	CV180051		HP:0003002	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1050C>T (p.Ala350=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834543	CV180096		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3686A>G (p.Asn1229Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834544	CV180098		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3919A>C (p.Asn1307His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834545	CV180103		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4039G>C (p.Ala1347Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834551	CV180040		HP:0012114	PMID:23047549|PMID:24100870|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31386297|PMID:31470354|PMID:32566746|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33867526|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.532C>T (p.Arg178Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834552	CV180048		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.979A>G (p.Thr327Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834553	CV180050		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1030C>G (p.Gln344Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834556	CV180077		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2417C>G (p.Ser806Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9834558	CV180067		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1869C>T (p.Pro623=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834574	CV180080		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28888541|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2832_2833del (p.Ile944fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834576	CV180097		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3690del (p.Val1231fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834577	CV180099		HP:0012114	PMID:14520694|PMID:19851887|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28514183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3939_3940dup (p.Gln1314fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834582	CV179937		HP:0012126	PMID:15366000|PMID:16207212|PMID:16557584|PMID:16890597|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:23322991|PMID:23605219|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.461G>A (p.Arg154His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834584	CV179933		HP:0012126	PMID:17703316|PMID:18422726|PMID:23035301|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25892863|PMID:26467025|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:29330641|PMID:30833417|PMID:32761968|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.773G>A (p.Gly258Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834587	CV179930		HP:0006753	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:34326862|PMID:34704405|PMID:35264596|PMID:35668106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.848G>A (p.Arg283Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834587	CV179930		HP:0030434	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:34326862|PMID:34704405|PMID:35264596|PMID:35668106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.848G>A (p.Arg283Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834594	CV179926		HP:0003002	PMID:16557584|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1365C>T (p.Thr455=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834595	CV180295		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.817dup (p.Thr273fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834596	CV180306		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.105_135del (p.Ile35fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834599	CV180288		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1398-19C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9834604	CV180301		HP:0001915	PMID:22491912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:32268276|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.596C>G (p.Pro199Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834605	CV180300		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29484706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834606	CV180299		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.655A>C (p.Lys219Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834607	CV180298		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.775G>A (p.Glu259Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834607	CV180298		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.775G>A (p.Glu259Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834611	CV180290		HP:0001915	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1343A>T (p.Gln448Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834612	CV180289		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1397+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834613	CV180286		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1404G>T (p.Arg468Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834618	CV180281		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2029G>A (p.Asp677Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9834619	CV180280		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:22864661|PMID:23149842|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2117C>G (p.Ser706Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834619	CV180280		HP:0003002	PMID:16415040|PMID:22864661|PMID:23149842|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2117C>G (p.Ser706Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834621	CV180277		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33840814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2215C>G (p.Leu739Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834621	CV180277		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33840814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2215C>G (p.Leu739Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834622	CV180308		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.16C>T (p.Pro6Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834625	CV180297		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.803C>T (p.Thr268Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834625	CV180297		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.803C>T (p.Thr268Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834626	CV180294		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.938C>T (p.Ala313Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834626	CV180294		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.938C>T (p.Ala313Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834628	CV180279		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29093764|PMID:29470806|PMID:33471991|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2140C>T (p.Arg714Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834628	CV180279		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29093764|PMID:29470806|PMID:33471991|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2140C>T (p.Arg714Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834632	CV180720		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:31757951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2642_2645dup (p.Cys882fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	9834633	CV180718		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29506128|PMID:31768816|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2727_2728del (p.Thr911fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834645	CV180721		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2615T>C (p.Val872Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834661	CV180715		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:32339256|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2834+1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834662	CV180714		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2922G>T (p.Lys974Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834664	CV180709		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31206626|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32885271|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3278T>C (p.Ile1093Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834665	CV180708		HP:0003003	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:31636395|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3404G>A (p.Gly1135Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9834680	CV180736		HP:0003002	PMID:23977390|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26692951|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28767289|PMID:28825143|PMID:30287823|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1492G>T (p.Asp498Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834681	CV180735		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1610C>T (p.Ser537Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9834683	CV180160		HP:0006725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12625A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9834684	CV180161		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3256C>T (p.Leu1086=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9834702	CV180258		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-13T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834706	CV180265		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25986922|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.255G>A (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834733	CV180908		HP:0100615	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:24800917|PMID:24993905|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26848151|PMID:27230542|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29278735|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:30216591|PMID:32359370|PMID:32854451|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.224dup (p.Tyr75Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834734	CV180910		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29278735|PMID:29566657|PMID:30949688|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:33858678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.394dup (p.Thr132fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834736	CV180903		HP:0100615	PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:23176254|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29278735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.93del (p.Phe32fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834745	CV180806		HP:0003002	PMID:22415235|PMID:24130102|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:30086788|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.355T>C (p.Cys119Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9834767	CV181049		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.374+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9834770	CV181061		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.597+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9834791	CV181068		HP:0010788	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.719C>G (p.Ser240Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834795	CV181051		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.397G>A (p.Val133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834798	CV181063		HP:0002861	PMID:16407837|PMID:19892943|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.613G>A (p.Ala205Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834799	CV181065		HP:0010788	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:28492532|PMID:29748005|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.632G>A (p.Arg211Gln)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9834803	CV181044		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.151A>C (p.Met51Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9834817	CV181015		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16000567|PMID:16322298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29979965|PMID:30154229|PMID:30224644|PMID:32817165|PMID:34240179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.380C>T (p.Ser127Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9834818	CV181013		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.475G>C (p.Ala159Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9834819	CV181011		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30287823|PMID:30816478|PMID:31775759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.493C>T (p.Gln165Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834823	CV181001		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.709A>G (p.Met237Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0001402	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0005550	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0006725	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0006740	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0006775	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0011459	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0012174	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0030078	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0030692	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0033770	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0100013	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0100615	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834824	CV181000		HP:0100834	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15925506|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:31105275|PMID:33471991|PMID:8023157|PMID:8276238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.713G>A (p.Cys238Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834826	CV180998		HP:0012126	PMID:17606709|PMID:21305319|PMID:25741868|PMID:34095982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.751A>C (p.Ile251Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9834826	CV180998		HP:0100615	PMID:17606709|PMID:21305319|PMID:25741868|PMID:34095982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.751A>C (p.Ile251Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9834829	CV181034		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.18A>C (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834835	CV181024		HP:0003002	PMID:12826609|PMID:15964795|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:24256616|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:30224644|PMID:30840781|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:8710380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834836	CV181004		HP:0001402	PMID:22507745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+18G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834836	CV181004		HP:0003003	PMID:22507745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+18G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9834836	CV181004		HP:0200022	PMID:22507745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+18G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834846	CV181025		HP:0006775	PMID:1565143|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:8718514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.216dup (p.Val73fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0006725	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0006739	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0011459	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0012174	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0030078	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0030359	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0030692	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0100013	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834854	CV181005		HP:0100615	PMID:10949938|PMID:11590071|PMID:12826609|PMID:16322298|PMID:17724467|PMID:20364130|PMID:20505364|PMID:21232794|PMID:24549055|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30099178|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.646G>A (p.Val216Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0001402	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0003006	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0005550	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0006725	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0006739	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0006740	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0006775	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0011797	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0012056	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0012174	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0030078	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0030359	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0033770	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834857	CV180995		HP:0100013	PMID:10864200|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.842A>T (p.Asp281Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9834858	CV180990		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:21637529|PMID:23580068|PMID:24448499|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32675277|PMID:33300245|PMID:7796267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1000G>C (p.Gly334Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834858	CV180990		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:21637529|PMID:23580068|PMID:24448499|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32675277|PMID:33300245|PMID:7796267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1000G>C (p.Gly334Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834858	CV180990		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:21637529|PMID:23580068|PMID:24448499|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32675277|PMID:33300245|PMID:7796267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1000G>C (p.Gly334Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9834859	CV180988		HP:0001402	PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1024C>T (p.Arg342Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834859	CV180988		HP:0002253	PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1024C>T (p.Arg342Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834859	CV180988		HP:0003003	PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1024C>T (p.Arg342Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9834859	CV180988		HP:0100615	PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1024C>T (p.Arg342Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9834859	CV180988		HP:0200022	PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1024C>T (p.Arg342Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834864	CV180112		HP:0001737	PMID:10567493|PMID:12114495|PMID:15611064|PMID:22799452|PMID:23384228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7987306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.194C>T (p.Ser65Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9834864	CV180112		HP:0006880	PMID:10567493|PMID:12114495|PMID:15611064|PMID:22799452|PMID:23384228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7987306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.194C>T (p.Ser65Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9834864	CV180112		HP:0009711	PMID:10567493|PMID:12114495|PMID:15611064|PMID:22799452|PMID:23384228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7987306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.194C>T (p.Ser65Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9834864	CV180112		HP:0009713	PMID:10567493|PMID:12114495|PMID:15611064|PMID:22799452|PMID:23384228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:7987306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.194C>T (p.Ser65Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9834871	CV180109		HP:0002666	PMID:10102622|PMID:10766184|PMID:10900011|PMID:21463266|PMID:23541568|PMID:24033266|PMID:24583008|PMID:25741868|PMID:25966224|PMID:26211615|PMID:26681312|PMID:27651169|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29790589|PMID:29978187|PMID:34566400|PMID:9671762|PMID:9751722|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.154G>T (p.Glu52Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834871	CV180109		HP:0006770	PMID:10102622|PMID:10766184|PMID:10900011|PMID:21463266|PMID:23541568|PMID:24033266|PMID:24583008|PMID:25741868|PMID:25966224|PMID:26211615|PMID:26681312|PMID:27651169|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29790589|PMID:29978187|PMID:34566400|PMID:9671762|PMID:9751722|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.154G>T (p.Glu52Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834876	CV180108		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.-9_5dup (p.Ala5fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834876	CV180108		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.-9_5dup (p.Ala5fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9834892	CV180252		HP:0003002	PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:31463769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005431.2(XRCC2):c.96del (p.Phe32fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9834900	CV181207		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3624C>T (p.Thr1208=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9834915	CV181206		HP:0001402	PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26690363|PMID:27081525|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3149del (p.Ala1050fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9834915	CV181206		HP:0003003	PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26690363|PMID:27081525|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3149del (p.Ala1050fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9834915	CV181206		HP:0012126	PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26690363|PMID:27081525|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3149del (p.Ala1050fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9834915	CV181206		HP:0033769	PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26690363|PMID:27081525|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3149del (p.Ala1050fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9834917	CV181205		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.260_265delCGCCCC (p.Pro93_Pro94del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9834918	CV181202		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4001+10dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9834933	CV181310		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.712G>T (p.Glu238Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850290	CV181468		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.3(MCPH1):c.1_114del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850292	CV181387		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:28492532|PMID:30283887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1680G>T (p.Trp560Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850294	CV181389		HP:0000939	PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3403C>T (p.Arg1135Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850295	CV181390		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:11857740|PMID:19165178|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:24907393|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26139440|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:27499327|PMID:28378423|PMID:29801666|PMID:31514750|PMID:31740684|PMID:33226606|PMID:33639313|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8293C>T (p.Arg2765Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9850296	CV181413		HP:0001251	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.4(SEPSECS):c.1028_1120+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850301	CV181434		HP:0001249	PMID:25558065|PMID:27311568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020374.4(C12orf4):c.639_640insACAA (p.Gln214fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850301	CV181434		HP:0001252	PMID:25558065|PMID:27311568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020374.4(C12orf4):c.639_640insACAA (p.Gln214fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850301	CV181434		HP:0007018	PMID:25558065|PMID:27311568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020374.4(C12orf4):c.639_640insACAA (p.Gln214fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850302	CV181436		HP:0000252	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.1450dup (p.Thr484fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850302	CV181436		HP:0000486	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.1450dup (p.Thr484fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850302	CV181436		HP:0001251	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.1450dup (p.Thr484fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850302	CV181436		HP:0001260	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.1450dup (p.Thr484fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850302	CV181436		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.1450dup (p.Thr484fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850302	CV181436		HP:0001508	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015087.5(SPART):c.1450dup (p.Thr484fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850304	CV181407		HP:0002515	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152385.4(CLHC1):c.1145G>A (p.Arg382Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850305	CV181440		HP:0000252	PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9850305	CV181440		HP:0001250	PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9850305	CV181440		HP:0001263	PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9850305	CV181440		HP:0012444	PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9850306	CV181464		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.656dup (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850307	CV181431		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152316.3(ARL14EP):c.653G>A (p.Gly218Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850309	CV181403		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172225.2(DMBX1):c.352C>T (p.Arg118Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850311	CV181461		HP:0001249	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133444.3(ZNF526):c.479A>C (p.Lys160Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9850311	CV181461		HP:0001642	PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133444.3(ZNF526):c.479A>C (p.Lys160Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850312	CV181397		HP:0001250	PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:32552793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.1457G>A (p.Arg486Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850312	CV181397		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:32552793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.1457G>A (p.Arg486Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850313	CV181450		HP:0002324	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163809.2(WDR81):c.845G>A (p.Gly282Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850313	CV181450		HP:0003811	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163809.2(WDR81):c.845G>A (p.Gly282Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850314	CV181424		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369598.1(ST7):c.489T>G (p.Tyr163Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850315	CV181415		HP:0001508	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022140.5(EPB41L4A):c.1298C>T (p.Ser433Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850316	CV181430		HP:0002267	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001909.5(CTSD):c.1155_1169dup (p.Phe389_Ile390insMetGlyAspValPhe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850317	CV181428		HP:0001251	PMID:25558065|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.5222dup (p.Asp1742fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850318	CV181463		HP:0000252	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.515G>C (p.Gly172Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850318	CV181463		HP:0000520	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.515G>C (p.Gly172Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850318	CV181463		HP:0000873	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.515G>C (p.Gly172Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850318	CV181463		HP:0001250	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.515G>C (p.Gly172Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850318	CV181463		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.515G>C (p.Gly172Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850318	CV181463		HP:0001360	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.515G>C (p.Gly172Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850318	CV181463		HP:0002139	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001393530.1(MATN4):c.515G>C (p.Gly172Ala)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	9850319	CV181411		HP:0001250	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014822.4(SEC24D):c.697G>C (p.Gly233Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850320	CV181404		HP:0001339	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207312.3(TUBA3E):c.643C>T (p.Arg215Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850321	CV181417		HP:0001250	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018938.4(PCDHB4):c.915del (p.Lys305fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850324	CV181448		HP:0001263	PMID:16199547|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.606-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850324	CV181448		HP:0001999	PMID:16199547|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.606-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850324	CV181448		HP:0012444	PMID:16199547|PMID:24456803|PMID:25411445|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016373.4(WWOX):c.606-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850325	CV181435		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28280135|PMID:30179222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020401.4(NUP107):c.303G>A (p.Met101Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850327	CV181421		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8150_8151del (p.Gly2717fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850328	CV181439		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002408.3(MGAT2):c.711G>C (p.Lys237Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850329	CV181456		HP:0000252	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015721.3(GEMIN4):c.2452T>C (p.Trp818Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9850329	CV181456		HP:0000519	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015721.3(GEMIN4):c.2452T>C (p.Trp818Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9850329	CV181456		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015721.3(GEMIN4):c.2452T>C (p.Trp818Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9850330	CV181426		HP:0003811	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1225C>T (p.Arg409Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850331	CV181433		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001082538.3(TCTN1):c.342-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9850332	CV181455		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.231+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850333	CV181398		HP:0001250	PMID:25558065|PMID:27392077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052965.4(TSEN15):c.226T>G (p.Trp76Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850333	CV181398		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:27392077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052965.4(TSEN15):c.226T>G (p.Trp76Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850333	CV181398		HP:0011451	PMID:25558065|PMID:27392077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052965.4(TSEN15):c.226T>G (p.Trp76Gly)		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	9850336	CV181462		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1251_1252insACGGGTCGCCATCGACA (p.Arg418fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850337	CV181402		HP:0001269	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002508.3(NID1):c.3385+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850338	CV181443		HP:0001250	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017553.3(INO80):c.1501T>C (p.Ser501Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850339	CV181422		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.514dup (p.Tyr172fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850340	CV181420		HP:0003811	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017785.5(SPDL1):c.1724_1747del (p.Ser575_Thr582del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850341	CV181409		HP:0001250	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3995G>T (p.Arg1332Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850341	CV181409		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3995G>T (p.Arg1332Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850341	CV181409		HP:0012444	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015466.4(PTPN23):c.3995G>T (p.Arg1332Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850342	CV181416		HP:0001989	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.1064G>A (p.Gly355Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9850342	CV181416		HP:0002637	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.1064G>A (p.Gly355Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9850342	CV181416		HP:0003811	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.1064G>A (p.Gly355Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9850347	CV181437		HP:0000966	PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020751.3(COG6):c.1167-24A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850347	CV181437		HP:0001249	PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020751.3(COG6):c.1167-24A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850350	CV181400		HP:0000639	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1744dup (p.Ser582fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850350	CV181400		HP:0001251	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1744dup (p.Ser582fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850350	CV181400		HP:0001272	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1744dup (p.Ser582fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850350	CV181400		HP:0001310	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1744dup (p.Ser582fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850350	CV181400		HP:0001350	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1744dup (p.Ser582fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850350	CV181400		HP:0002075	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1744dup (p.Ser582fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850351	CV181410		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.1897+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850351	CV181410		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.1897+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850351	CV181410		HP:0001252	PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.1897+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850351	CV181410		HP:0001263	PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.1897+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850352	CV181445		HP:0000648	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850352	CV181445		HP:0001250	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850352	CV181445		HP:0001263	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850353	CV181401		HP:0000618	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022786.3(ARV1):c.565G>A (p.Gly189Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9850353	CV181401		HP:0000707	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022786.3(ARV1):c.565G>A (p.Gly189Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9850353	CV181401		HP:0002180	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022786.3(ARV1):c.565G>A (p.Gly189Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9850354	CV181429		HP:0000767	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198841.4(FAM120AOS):c.743C>T (p.Thr248Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850355	CV181418		HP:0000252	PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.2332C>T (p.Gln778Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9850355	CV181418		HP:0001250	PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.2332C>T (p.Gln778Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9850355	CV181418		HP:0001263	PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.2332C>T (p.Gln778Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9850355	CV181418		HP:0001508	PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.2332C>T (p.Gln778Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	9850357	CV181438		HP:0000256	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173607.5(FAM177A1):c.366dup (p.Trp123fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850358	CV181412		HP:0000238	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.1557T>A (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850358	CV181412		HP:0000347	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.1557T>A (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850358	CV181412		HP:0001305	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.1557T>A (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850358	CV181412		HP:0001762	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.1557T>A (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850358	CV181412		HP:0002202	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384125.1(BLTP1):c.1557T>A (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850359	CV181465		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005441.3(CHAF1B):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850360	CV181447		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138383.3(MTSS2):c.1790C>T (p.Thr597Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850361	CV181441		HP:0000648	PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194279.4(ISCA2):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9850361	CV181441		HP:0001263	PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194279.4(ISCA2):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9850361	CV181441		HP:0001508	PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194279.4(ISCA2):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9850361	CV181441		HP:0001522	PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194279.4(ISCA2):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9850361	CV181441		HP:0002510	PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194279.4(ISCA2):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9850361	CV181441		HP:0008936	PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194279.4(ISCA2):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9850362	CV181449		HP:0001250	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146312.3(MYOCD):c.1252A>G (p.Ile418Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850363	CV181452		HP:0001263	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153229.3(TMEM92):c.95+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850364	CV181427		HP:0002415	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207111.4(RNF216):c.2061G>A (p.Lys687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850365	CV181423		HP:0000252	PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.952C>T (p.Arg318Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9850365	CV181423		HP:0001258	PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.952C>T (p.Arg318Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9850365	CV181423		HP:0001263	PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.952C>T (p.Arg318Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9850365	CV181423		HP:0002079	PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.952C>T (p.Arg318Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9850365	CV181423		HP:0003429	PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.952C>T (p.Arg318Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9850365	CV181423		HP:0012444	PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.952C>T (p.Arg318Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9850366	CV181451		HP:0000238	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001383.6(DPH1):c.686T>C (p.Leu229Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9850366	CV181451		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001383.6(DPH1):c.686T>C (p.Leu229Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9850366	CV181451		HP:0001305	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001383.6(DPH1):c.686T>C (p.Leu229Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9850366	CV181451		HP:0001320	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001383.6(DPH1):c.686T>C (p.Leu229Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9850375	CV181460		HP:0002180	PMID:21981780|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31087512|PMID:32552793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.124G>A (p.Gly42Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850376	CV181442		HP:0001250	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017553.3(INO80):c.3737G>A (p.Arg1246Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850377	CV181454		HP:0000365	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016077.5(PTRH2):c.254A>C (p.Gln85Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9850377	CV181454		HP:0001251	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016077.5(PTRH2):c.254A>C (p.Gln85Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9850377	CV181454		HP:0001263	PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016077.5(PTRH2):c.254A>C (p.Gln85Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9850392	CV181382		HP:0000518	PMID:15378534|PMID:26220699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*454C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850392	CV181382		HP:0007676	PMID:15378534|PMID:26220699|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*454C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850394	CV181399		HP:0001321	PMID:25558065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016121.5(KCTD3):c.1036_1073del (p.Pro346fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9850395	CV181469		HP:0011663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.917T>G (p.Leu306Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850428	CV106572		HP:0002912	PMID:11528502|PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:20603089|PMID:22614770|PMID:23045948|PMID:24059531|PMID:24464670|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:2661559|PMID:27578510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850441	CV181536		HP:0045005	PMID:25068569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850453	CV167486		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003981.4(PRC1):c.971-442C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850458	CV167491		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003981.4(PRC1):c.1462-1016G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850533	CV182835		HP:0006721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2016A>G (p.Pro672=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850534	CV182905		HP:0006721	PMID:17001621|PMID:18023021|PMID:18612309|PMID:22841127|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.102G>A (p.Leu34=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850538	CV182857		HP:0006721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1197T>C (p.Asp399=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850539	CV185195		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3411T>C (p.Tyr1137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850540	CV185227		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2637A>G (p.Glu879=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850544	CV183109		HP:0003002	PMID:10980530|PMID:12149228|PMID:12882767|PMID:15756685|PMID:16167060|PMID:16914028|PMID:17490827|PMID:18701470|PMID:24416720|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9872980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.735C>T (p.Val245=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850550	CV185505		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.666C>T (p.Pro222=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850560	CV181998		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25318681|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28492532|PMID:32773772|PMID:34088725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850560	CV181998		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25318681|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28492532|PMID:32773772|PMID:34088725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850563	CV183028		HP:0006733	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:17941496|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:22281088|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26376867|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:35227301|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.406T>C (p.Cys136Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850563	CV183028		HP:0100615	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:17941496|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:22281088|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26376867|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:35227301|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.406T>C (p.Cys136Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850568	CV184416		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1680G>A (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850570	CV185427		HP:0002092	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.20C>T (p.Thr7Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9850572	CV181609		HP:0002666	PMID:18382370|PMID:18753105|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19802898|PMID:21561462|PMID:23735539|PMID:24659481|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:26960314|PMID:27573198|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:32462735|PMID:33748650|PMID:34118692|PMID:34439168|PMID:34439371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.649C>T (p.Arg217Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9850572	CV181609		HP:0100723	PMID:18382370|PMID:18753105|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19802898|PMID:21561462|PMID:23735539|PMID:24659481|PMID:25047027|PMID:25741868|PMID:26960314|PMID:27573198|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:32462735|PMID:33748650|PMID:34118692|PMID:34439168|PMID:34439371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.649C>T (p.Arg217Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9850573	CV182060		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28514183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1238G>A (p.Trp413Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9850576	CV182101		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:23733757|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:32719484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2230dup (p.Glu744fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850577	CV185331		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1149C>T (p.Leu383=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9850579	CV182160		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:32809219|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3416dup (p.Lys1140fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9850581	CV182958		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32293499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3253A>G (p.Thr1085Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850581	CV182958		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32293499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3253A>G (p.Thr1085Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850584	CV181610		HP:0002666	PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:18840642|PMID:19184535|PMID:19802898|PMID:20119652|PMID:20418362|PMID:21173220|PMID:22835832|PMID:23282968|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26749241|PMID:27011036|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30201732|PMID:32741965|PMID:34095481|PMID:34308366|PMID:34906457|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.600G>T (p.Trp200Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850584	CV181610		HP:0100723	PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:18840642|PMID:19184535|PMID:19802898|PMID:20119652|PMID:20418362|PMID:21173220|PMID:22835832|PMID:23282968|PMID:25741868|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26749241|PMID:27011036|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30201732|PMID:32741965|PMID:34095481|PMID:34308366|PMID:34906457|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.600G>T (p.Trp200Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0001402	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0004808	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0006725	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0006739	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0006740	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0006744	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0010796	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0011459	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0011797	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0012056	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0012174	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0030078	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0030357	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0030359	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0030692	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0033770	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0100013	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850585	CV185394		HP:0100834	PMID:10761705|PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:19336573|PMID:20506564|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30352134|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:33208383|PMID:34240179|PMID:34675114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850586	CV181628		HP:0002666	PMID:12362046|PMID:15328326|PMID:17652212|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.21C>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9850586	CV181628		HP:0100723	PMID:12362046|PMID:15328326|PMID:17652212|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.21C>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0001402	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0004808	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0006725	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0006739	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0006740	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0011459	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0012056	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0030078	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0030357	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0030692	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0033770	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0100013	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850589	CV185345		HP:0100834	PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:1569604|PMID:17311302|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20128691|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850590	CV181600		HP:0100723	PMID:17898811|PMID:19454582|PMID:23083876|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:24423348|PMID:24523625|PMID:24758179|PMID:25024072|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27700540|PMID:28492532|PMID:28819017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.397C>T (p.Arg133Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9850592	CV182699		HP:0003003	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26110232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2156del (p.Gln719fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9850593	CV182005		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.102C>A (p.Ala34=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9850594	CV181619		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17308434|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850594	CV181619		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17308434|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+1G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	9850597	CV182063		HP:0012114	PMID:10938287|PMID:11641390|PMID:17531815|PMID:24896128|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:25862369|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:31844177|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:35884469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1295T>C (p.Phe432Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9850611	CV182796		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.396A>G (p.Gly132=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850613	CV183693		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1818G>A (p.Pro606=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850615	CV184477		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2643C>T (p.Asp881=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850618	CV182869		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.804G>A (p.Thr268=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850623	CV184995		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2979A>G (p.Lys993=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850624	CV181655		HP:0003003	PMID:11295288|PMID:14991577|PMID:15943555|PMID:16774938|PMID:17949294|PMID:18271935|PMID:18422726|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1347G>C (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9850624	CV181655		HP:0012126	PMID:11295288|PMID:14991577|PMID:15943555|PMID:16774938|PMID:17949294|PMID:18271935|PMID:18422726|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1347G>C (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850630	CV181624		HP:0002666	PMID:12364472|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17102082|PMID:18362451|PMID:18840642|PMID:19802898|PMID:22677546|PMID:22835832|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26719882|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:29386252|PMID:29951630|PMID:31492822|PMID:32741965|PMID:32963463|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9850630	CV181624		HP:0100723	PMID:12364472|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:17102082|PMID:18362451|PMID:18840642|PMID:19802898|PMID:22677546|PMID:22835832|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:24033266|PMID:24102379|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26719882|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:29386252|PMID:29951630|PMID:31492822|PMID:32741965|PMID:32963463|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9850631	CV182178		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29345684|PMID:30376427|PMID:30498870|PMID:30980208|PMID:31444830|PMID:31857677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3743_3744insT (p.Tyr1249fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850632	CV181604		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:17652212|PMID:19454582|PMID:19763184|PMID:22517557|PMID:25741868|PMID:26960314|PMID:28492532|PMID:34439371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.758G>A (p.Cys253Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9850632	CV181604		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:17652212|PMID:19454582|PMID:19763184|PMID:22517557|PMID:25741868|PMID:26960314|PMID:28492532|PMID:34439371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.758G>A (p.Cys253Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9850645	CV183472		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9006C>T (p.Phe3002=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850651	CV181616		HP:0002666	PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.380T>G (p.Ile127Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9850651	CV181616		HP:0100723	PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.380T>G (p.Ile127Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	9850660	CV181678		HP:0006753	PMID:24470512|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9850660	CV181678		HP:0030434	PMID:24470512|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9850665	CV184157		HP:0003002	PMID:25225577|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32081490|PMID:33139182|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3418T>G (p.Trp1140Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850675	CV184363		HP:0003002	PMID:23431106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.894C>T (p.Ala298=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850686	CV185344		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.891C>T (p.His297=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850691	CV182026		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.513A>G (p.Glu171=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9850698	CV182863		HP:0003002	PMID:17894553|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.930T>A (p.Ile310=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850704	CV184334		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.303C>T (p.Tyr101=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9850704	CV184334		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.303C>T (p.Tyr101=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9850704	CV184334		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.303C>T (p.Tyr101=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9850723	CV182826		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2247T>C (p.Tyr749=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850731	CV182698		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2160G>A (p.Gly720=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9850732	CV185296		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.702G>A (p.Lys234=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850732	CV185296		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.702G>A (p.Lys234=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850733	CV181726		HP:0003003	PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19527492|PMID:19732775|PMID:20725929|PMID:21520333|PMID:24799981|PMID:25197429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26600934|PMID:27145315|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29406563|PMID:30604180|PMID:36988593|PMID:517270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9850733	CV181726		HP:0012126	PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19527492|PMID:19732775|PMID:20725929|PMID:21520333|PMID:24799981|PMID:25197429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26600934|PMID:27145315|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29406563|PMID:30604180|PMID:36988593|PMID:517270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9850734	CV182377		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3342A>G (p.Arg1114=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850736	CV182103		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2271C>T (p.Thr757=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9850755	CV183241		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3467C>T (p.Thr1156Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850756	CV182359		HP:0003003	PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2205G>A (p.Ala735=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9850760	CV182150		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3282A>T (p.Ser1094=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850762	CV181613		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:17200167|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23083876|PMID:25298897|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28973655|PMID:30352407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9850762	CV181613		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17200167|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:23083876|PMID:25298897|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28973655|PMID:30352407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.541-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9850768	CV184904		HP:0003002	PMID:23289006|PMID:23697973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570899|PMID:32546644|PMID:33471991|PMID:34296289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4776C>G (p.Asn1592Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9850781	CV185159		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.696A>G (p.Glu232=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850783	CV181750		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2253G>T (p.Arg751=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850793	CV181982		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31386297|PMID:8613431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2271C>T (p.Tyr757=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850800	CV185603		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1023C>T (p.Asn341=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850808	CV182443		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6387G>A (p.Ser2129=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850817	CV184005		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8007A>T (p.Arg2669Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850817	CV184005		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33609447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8007A>T (p.Arg2669Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9850821	CV185594		HP:0003002	PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1176G>A (p.Ala392=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850824	CV185315		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.312T>G (p.Thr104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850827	CV185327		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.69G>A (p.Pro23=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850830	CV185529		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1035C>T (p.His345=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850831	CV183371		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6888A>T (p.Ala2296=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850844	CV185204		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3099T>C (p.Pro1033=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850852	CV185498		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.621C>T (p.Asp207=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850854	CV182136		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3162C>T (p.Ile1054=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850870	CV185109		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.522A>G (p.Gln174=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850872	CV183661		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1179T>C (p.Cys393=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850872	CV183661		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1179T>C (p.Cys393=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850882	CV185546		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850882	CV185546		HP:0006743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850891	CV182882		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.490G>T (p.Ala164Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9850893	CV184613		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2985G>C (p.Leu995=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850895	CV182682		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2559C>T (p.Ile853=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850896	CV182768		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1197G>A (p.Lys399=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850897	CV183974		HP:0100013	PMID:24212087|PMID:24489791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7521A>G (p.Pro2507=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850904	CV183013		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.114T>G (p.Pro38=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850905	CV184378		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1170C>T (p.Asn390=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9850926	CV183864		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32467295|PMID:32579544|PMID:34541275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5634C>T (p.Asn1878=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850966	CV182436		HP:0003003	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31175917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6117G>T (p.Leu2039Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850969	CV184563		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:15060124|PMID:16944272|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1810T>C (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850973	CV181640		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.217G>A (p.Val73Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9850975	CV182948		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.957C>A (p.Leu319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850975	CV182948		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.957C>A (p.Leu319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850976	CV182956		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2523G>T (p.Pro841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850976	CV182956		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2523G>T (p.Pro841=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9850979	CV184355		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.780C>T (p.Pro260=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9850982	CV181603		HP:0003002	PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.490A>T (p.Met164Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9850982	CV181603		HP:0100615	PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.490A>T (p.Met164Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9850982	CV181603		HP:0100723	PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.490A>T (p.Met164Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9850984	CV181623		HP:0002666	PMID:19802898|PMID:20923864|PMID:21979946|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30152102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.158G>A (p.Gly53Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850984	CV181623		HP:0100723	PMID:19802898|PMID:20923864|PMID:21979946|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30152102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.158G>A (p.Gly53Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9850990	CV184764		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7584A>G (p.Gln2528=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9850999	CV185553		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1235A>G (p.Asn412Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851005	CV182409		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5105G>A (p.Gly1702Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851005	CV182409		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5105G>A (p.Gly1702Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851005	CV182409		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5105G>A (p.Gly1702Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851012	CV183764		HP:0003002	PMID:14684619|PMID:15937982|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:19471317|PMID:22430443|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3462C>T (p.Thr1154=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851015	CV185343		HP:0003002	PMID:22311583|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.903A>G (p.Pro301=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851017	CV182008		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.147C>T (p.Ala49=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851022	CV184112		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.560A>G (p.Asn187Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851022	CV184112		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.560A>G (p.Asn187Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851028	CV181627		HP:0002666	PMID:16405730|PMID:17487275|PMID:22270996|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.24C>T (p.Ser8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851028	CV181627		HP:0100723	PMID:16405730|PMID:17487275|PMID:22270996|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.24C>T (p.Ser8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851030	CV181929		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1014A>C (p.Gly338=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851040	CV184887		HP:0003002	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5100A>G (p.Thr1700=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851048	CV185316		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.297C>T (p.Asp99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851056	CV185506		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.678C>T (p.Asn226=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851089	CV184479		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1635C>G (p.Asp545Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851089	CV184479		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1635C>G (p.Asp545Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851097	CV184776		HP:0009736	PMID:10543400|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:12522551|PMID:15146469|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26758488|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:31533797|PMID:34418705|PMID:8544190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7909C>T (p.Arg2637Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9851097	CV184776		HP:0012209	PMID:10543400|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:12522551|PMID:15146469|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26758488|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:31533797|PMID:34418705|PMID:8544190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7909C>T (p.Arg2637Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9851098	CV184506		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.369C>G (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851103	CV184134		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2760C>T (p.Val920=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851103	CV184134		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2760C>T (p.Val920=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851108	CV182199		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.565C>T (p.Leu189=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0000486	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0000504	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0000512	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0000572	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0000752	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0000957	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0001103	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0002373	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0008002	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851114	CV184571		HP:0010845	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1987G>A (p.Gly663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851117	CV181653		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1380C>T (p.Thr460=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851123	CV183709		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2211A>G (p.Ala737=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851126	CV183181		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2220A>G (p.Ala740=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851127	CV181746		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2280G>A (p.Ser760=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851140	CV183057		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.966A>G (p.Lys322=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851162	CV185444		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851174	CV184280		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30309218|PMID:30344923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.768C>T (p.Ser256=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851177	CV183894		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:22711857|PMID:25415225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5985C>T (p.Asn1995=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851182	CV184375		HP:0012125	PMID:15322508|PMID:25741868|PMID:26123647|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1138-3C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851183	CV184382		HP:0012125	PMID:15750927|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1239C>T (p.Tyr413=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9851186	CV183714		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2256C>T (p.Asp752=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851188	CV185485		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.462C>T (p.His154=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851189	CV183816		HP:0100013	PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4578A>G (p.Thr1526=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851191	CV183660		HP:0003002	PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26625824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1167G>A (p.Pro389=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851194	CV182669		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1669A>G (p.Thr557Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851194	CV182669		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1669A>G (p.Thr557Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9851194	CV182669		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1669A>G (p.Thr557Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9851195	CV182661		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.146A>G (p.Glu49Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9851204	CV182944		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.225G>A (p.Thr75=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851204	CV182944		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.225G>A (p.Thr75=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851225	CV182192		HP:0012114	PMID:23415222|PMID:25275298|PMID:25370038|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31391288|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4000C>T (p.Arg1334Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851234	CV184800		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.957G>A (p.Gln319=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851242	CV184441		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2046G>A (p.Glu682=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851242	CV184441		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2046G>A (p.Glu682=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9851266	CV182677		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3477C>T (p.Tyr1159=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851269	CV185046		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1863T>C (p.His621=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851280	CV182104		HP:0012114	PMID:15713769|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2291C>A (p.Thr764Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851281	CV183503		HP:0100273	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1726C>T (p.Arg576Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851283	CV181700		HP:0012126	PMID:17949294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.565C>T (p.Arg189Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851297	CV185511		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.765C>T (p.Phe255=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851318	CV184319		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.114G>C (p.Thr38=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851339	CV184343		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.378G>A (p.Pro126=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851341	CV183008		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.75G>A (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851342	CV183055		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.923G>A (p.Arg308His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851348	CV185104		HP:0003002	PMID:10196379|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28288110|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.570C>T (p.Thr190=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851351	CV183889		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5922T>C (p.Thr1974=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851354	CV181641		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.122C>T (p.Ala41Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851357	CV184790		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8451C>T (p.Ser2817=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851360	CV182671		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2265-15A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851372	CV182945		HP:0002666	PMID:11436122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36900197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.604G>A (p.Val202Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851372	CV182945		HP:0002885	PMID:11436122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36900197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.604G>A (p.Val202Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851377	CV184084		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34597585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9606G>C (p.Pro3202=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851391	CV181633		HP:0007437	PMID:24334767|PMID:25004247|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34994643|PMID:35993574|PMID:36773955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.700A>G (p.Thr234Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9851393	CV183477		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.282C>G (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851394	CV184331		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.213C>T (p.Leu71=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9851396	CV184535		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:17295913|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1005T>C (p.Asn335=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851399	CV182679		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+5T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	9851417	CV185165		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26740214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.870T>A (p.Ile290=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9851426	CV181630		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1428C>T (p.His476=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9851427	CV181595		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.15G>T (p.Leu5Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851439	CV184116		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.775-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851439	CV184116		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.775-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851442	CV185562		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1284G>C (p.Ser428=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851443	CV184123		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1245G>A (p.Ala415=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851443	CV184123		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1245G>A (p.Ala415=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851453	CV181763		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2091A>T (p.Ala697=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9851455	CV184482		HP:0003003	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:36095024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1283C>A (p.Pro428His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851455	CV184482		HP:0006770	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:36095024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1283C>A (p.Pro428His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851456	CV184093		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9949C>T (p.Leu3317=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851457	CV182795		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.477G>A (p.Val159=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851458	CV182706		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2049C>T (p.Asn683=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851460	CV184423		HP:0012114	PMID:11747475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28608266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1774G>T (p.Ala592Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851460	CV184423		HP:0012125	PMID:11747475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28608266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1774G>T (p.Ala592Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851460	CV184423		HP:0100615	PMID:11747475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28608266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1774G>T (p.Ala592Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851465	CV184342		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:30311375|PMID:31871109|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.377C>T (p.Pro126Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9851465	CV184342		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:30311375|PMID:31871109|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.377C>T (p.Pro126Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9851465	CV184342		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:30311375|PMID:31871109|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.377C>T (p.Pro126Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9851470	CV182976		HP:0002092	PMID:24121792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.961C>T (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9851475	CV182667		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1263C>T (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9851475	CV182667		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1263C>T (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9851482	CV185548		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1193C>T (p.Ala398Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851487	CV184379		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1171G>A (p.Val391Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9851487	CV184379		HP:0012125	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1171G>A (p.Val391Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9851487	CV184379		HP:0100615	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1171G>A (p.Val391Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9851500	CV182208		HP:0002666	PMID:20351605|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31368132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.275A>T (p.Asp92Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851500	CV182208		HP:0006770	PMID:20351605|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31368132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.275A>T (p.Asp92Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851509	CV182153		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3300G>C (p.Thr1100=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851514	CV182678		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3684C>T (p.Asp1228=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851527	CV185531		HP:0003003	PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:25186949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1041G>A (p.Ala347=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851528	CV185525		HP:0002861	PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.976C>A (p.Pro326Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851528	CV185525		HP:0003002	PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.976C>A (p.Pro326Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851538	CV182313		HP:0001402	PMID:12034871|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:34666312|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.70C>T (p.Arg24Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9851538	CV182313		HP:0003003	PMID:12034871|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:34666312|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.70C>T (p.Arg24Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9851538	CV182313		HP:0006753	PMID:12034871|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:34666312|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.70C>T (p.Arg24Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9851538	CV182313		HP:0012126	PMID:12034871|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:34666312|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.70C>T (p.Arg24Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9851542	CV185215		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31822495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2885T>C (p.Ile962Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9851543	CV184665		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4500T>C (p.Ser1500=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851559	CV184791		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8484C>T (p.Gly2828=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851583	CV184073		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9396A>G (p.Lys3132=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851585	CV182896		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.266G>C (p.Arg89Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851589	CV181602		HP:0100723	PMID:12807974|PMID:22517554|PMID:23175444|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.460del (p.Val154fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9851603	CV184483		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1278C>T (p.Ile426=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851603	CV184483		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1278C>T (p.Ile426=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851611	CV183706		HP:0003002	PMID:14973102|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2127G>C (p.Leu709=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851611	CV183706		HP:0100013	PMID:14973102|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2127G>C (p.Leu709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851612	CV184008		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8061T>C (p.Val2687=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851613	CV182003		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32973888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.71C>T (p.Ser24Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851652	CV182846		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1465C>G (p.Leu489Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851652	CV182846		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1465C>G (p.Leu489Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851674	CV184476		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:32241597|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:34537906|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2638G>A (p.Glu880Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9851680	CV183040		HP:0002664	PMID:12085208|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26517354|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.700C>T (p.Arg234Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851698	CV182843		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1723G>T (p.Glu575Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851700	CV182037		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.818G>A (p.Gly273Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851701	CV182202		HP:0002666	PMID:21156949|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.288C>T (p.Ile96=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851705	CV181807		HP:0003002	PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1203T>C (p.Ser401=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851705	CV181807		HP:0003003	PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1203T>C (p.Ser401=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851705	CV181807		HP:0100526	PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1203T>C (p.Ser401=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851712	CV183917		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6465C>T (p.Leu2155=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9851718	CV185354		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.740A>T (p.Asn247Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9851729	CV183615		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27060066|PMID:27974384|PMID:28492532|PMID:29707112|PMID:31409081|PMID:32641407|PMID:33469799|PMID:35979650|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-3T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851737	CV182010		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.166_171dup (p.54GP[3])		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851743	CV184478		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1692C>T (p.His564=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851743	CV184478		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1692C>T (p.His564=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851746	CV184068		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9285C>T (p.Asp3095=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851746	CV184068		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9285C>T (p.Asp3095=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851757	CV182673		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2393T>G (p.Ile798Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9851760	CV184853		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.131G>A (p.Gly44Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851762	CV185570		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1590C>T (p.Ala530=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851764	CV185633		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:31300551|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33919281|PMID:33925588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.549G>C (p.Leu183Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9851769	CV181607		HP:0002666	PMID:16912137|PMID:18382370|PMID:19351833|PMID:20592014|PMID:23934599|PMID:25405498|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:26259135|PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.689G>T (p.Arg230Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9851769	CV181607		HP:0100723	PMID:16912137|PMID:18382370|PMID:19351833|PMID:20592014|PMID:23934599|PMID:25405498|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:26259135|PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.689G>T (p.Arg230Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9851773	CV182339		HP:0001402	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:16461775|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33294277|PMID:9585611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851773	CV182339		HP:0003003	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:16461775|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33294277|PMID:9585611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851773	CV182339		HP:0012126	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:16461775|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33294277|PMID:9585611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851773	CV182339		HP:0033769	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:16461775|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33294277|PMID:9585611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851794	CV185287		HP:0100615	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:33619228|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1040T>C (p.Leu347Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9851798	CV184611		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2803A>C (p.Asn935His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851804	CV185242		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2258A>G (p.Asp753Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9851814	CV183739		HP:0012125	PMID:21671020|PMID:23328489|PMID:23635950|PMID:24323938|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:35402282|PMID:35472165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2779A>G (p.Met927Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851815	CV185367		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:19367569|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:22265402|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28356770|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29752822|PMID:30076369|PMID:30816478|PMID:33471991|PMID:7887414|PMID:9627118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>G (p.His193Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9851824	CV183076		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29967250|PMID:31704732|PMID:31920950|PMID:32658311|PMID:35467778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.115A>G (p.Thr39Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9851828	CV182002		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.43C>T (p.Pro15Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851832	CV184457		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2352T>C (p.Arg784=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851834	CV182191		HP:0003003	PMID:14520694|PMID:19851887|PMID:20028993|PMID:22250089|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:31501241|PMID:31730237|PMID:32030746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3980_3983dup (p.Leu1330fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9851834	CV182191		HP:0012114	PMID:14520694|PMID:19851887|PMID:20028993|PMID:22250089|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:31501241|PMID:31730237|PMID:32030746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3980_3983dup (p.Leu1330fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851834	CV182191		HP:0012126	PMID:14520694|PMID:19851887|PMID:20028993|PMID:22250089|PMID:24033266|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:31501241|PMID:31730237|PMID:32030746|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3980_3983dup (p.Leu1330fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9851835	CV182336		HP:0001402	PMID:10768871|PMID:12901799|PMID:1338764|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851835	CV182336		HP:0003003	PMID:10768871|PMID:12901799|PMID:1338764|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851835	CV182336		HP:0006753	PMID:10768871|PMID:12901799|PMID:1338764|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9851845	CV184755		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7461A>G (p.Thr2487=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851847	CV184589		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2233A>G (p.Ser745Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851848	CV183370		HP:0003002	PMID:11606401|PMID:19781682|PMID:22529920|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6860G>A (p.Gly2287Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9851858	CV185516		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.842C>G (p.Pro281Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851862	CV182827		HP:0001915	PMID:15048089|PMID:15964794|PMID:17576681|PMID:21035407|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2234+2T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851866	CV182730		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1656T>C (p.His552=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9851871	CV185550		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1213A>T (p.Arg405Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851884	CV184806		HP:0003002	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:19327148|PMID:21111057|PMID:22275364|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29255180|PMID:30111881|PMID:31300551|PMID:32107557|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35710434|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36544182|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.898C>T (p.Arg300Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851884	CV184806		HP:0012126	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:19327148|PMID:21111057|PMID:22275364|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29255180|PMID:30111881|PMID:31300551|PMID:32107557|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35710434|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36544182|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.898C>T (p.Arg300Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851884	CV184806		HP:0100615	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:19327148|PMID:21111057|PMID:22275364|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29255180|PMID:30111881|PMID:31300551|PMID:32107557|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35710434|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36544182|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.898C>T (p.Arg300Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851891	CV182894		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.302T>C (p.Val101Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851897	CV184978		HP:0003002	PMID:18092194|PMID:19996028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35753294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3247A>G (p.Met1083Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9851913	CV181608		HP:0002666	PMID:14500403|PMID:16103922|PMID:17652212|PMID:18382370|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:23934599|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:33362715|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9851913	CV181608		HP:0100723	PMID:14500403|PMID:16103922|PMID:17652212|PMID:18382370|PMID:19351833|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:20208144|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:23934599|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:33362715|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9851917	CV184507		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.378A>C (p.Glu126Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851918	CV184734		HP:0012126	PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:16479075|PMID:16870183|PMID:17311297|PMID:20301288|PMID:22925204|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31347283|PMID:31730495|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:9385374|PMID:9463322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6855C>A (p.Tyr2285Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851918	CV184734		HP:0012209	PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:16479075|PMID:16870183|PMID:17311297|PMID:20301288|PMID:22925204|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31347283|PMID:31730495|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:9385374|PMID:9463322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6855C>A (p.Tyr2285Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851918	CV184734		HP:0012254	PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:16479075|PMID:16870183|PMID:17311297|PMID:20301288|PMID:22925204|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31347283|PMID:31730495|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:9385374|PMID:9463322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6855C>A (p.Tyr2285Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9851926	CV185205		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3096T>G (p.Ser1032Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9851933	CV185613		HP:0003003	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.902del (p.Leu301fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9851943	CV184592		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2251+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9851975	CV181842		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27083178|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30781715|PMID:31036035|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32679805|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9851987	CV182077		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1586G>T (p.Gly529Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851988	CV182832		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9851995	CV182115		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2624T>C (p.Met875Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852006	CV184598		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2458G>A (p.Val820Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852010	CV182841		HP:0003002	PMID:24349281|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30942098|PMID:32566746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1809C>A (p.Phe603Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852014	CV184833		HP:0003002	PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:32426482|PMID:33471991|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.394G>A (p.Val132Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852029	CV182342		HP:0003003	PMID:24599579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1121G>A (p.Arg374Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9852059	CV184756		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7484C>T (p.Ser2495Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852062	CV185240		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29641532|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:34011307|PMID:35127508|PMID:36011273|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2285G>A (p.Arg762His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9852066	CV183717		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2330A>G (p.Asp777Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9852073	CV184659		HP:0012209	PMID:22034633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4263G>A (p.Pro1421=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852078	CV181683		HP:0003002	PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17219385|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26377631|PMID:28492532|PMID:29406563|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:33980423|PMID:34271781|PMID:35089076|PMID:35238777|PMID:35734982|PMID:36368126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.800C>T (p.Pro267Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852078	CV181683		HP:0003003	PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17219385|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26377631|PMID:28492532|PMID:29406563|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:33980423|PMID:34271781|PMID:35089076|PMID:35238777|PMID:35734982|PMID:36368126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.800C>T (p.Pro267Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852084	CV184733		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6773G>A (p.Arg2258Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9852088	CV184440		HP:0003002	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:31077828|PMID:31246251|PMID:31296550|PMID:31986421|PMID:32260281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1999del (p.Leu667fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852089	CV184027		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31853058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8354C>T (p.Pro2785Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9852092	CV181933		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1131A>G (p.Gln377=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852095	CV182196		HP:0012114	PMID:10413423|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:29625052|PMID:31784482|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4062_4065dup (p.Leu1356fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852100	CV184910		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29280214|PMID:32438681|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+3A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852105	CV182155		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3339T>G (p.Ile1113Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852111	CV185212		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2991A>G (p.Thr997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852118	CV182781		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.831G>A (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852122	CV184384		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1250A>G (p.Asn417Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9852122	CV184384		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1250A>G (p.Asn417Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9852122	CV184384		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1250A>G (p.Asn417Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9852126	CV184388		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1296C>T (p.Asn432=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9852130	CV184057		HP:0002885	PMID:21918853|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28243543|PMID:28492532|PMID:29061375|PMID:31131967|PMID:35753294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9052_9057del (p.3015KS[2])		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9852130	CV184057		HP:0012125	PMID:21918853|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28243543|PMID:28492532|PMID:29061375|PMID:31131967|PMID:35753294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9052_9057del (p.3015KS[2])		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9852144	CV183234		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3378A>G (p.Lys1126=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852146	CV184827		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.491T>C (p.Leu164Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9852153	CV181598		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.165C>T (p.His55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852175	CV182697		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27203213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2174C>T (p.Ala725Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852178	CV181622		HP:0002666	PMID:15328326|PMID:16304664|PMID:17652212|PMID:18382370|PMID:18551016|PMID:19258401|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20208144|PMID:21934479|PMID:25130709|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30201732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.166_170del (p.Pro56fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9852178	CV181622		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:16304664|PMID:17652212|PMID:18382370|PMID:18551016|PMID:19258401|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20208144|PMID:21934479|PMID:25130709|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30201732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.166_170del (p.Pro56fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	9852186	CV182081		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28514183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1772del (p.Pro591fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852190	CV184694		HP:0002859	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:1511985|PMID:16937374|PMID:16961930|PMID:17576681|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24932921|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29673180|PMID:30014477|PMID:31776437|PMID:8099055|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5609G>A (p.Arg1870Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9852190	CV184694		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:1511985|PMID:16937374|PMID:16961930|PMID:17576681|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24932921|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29673180|PMID:30014477|PMID:31776437|PMID:8099055|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5609G>A (p.Arg1870Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9852193	CV182148		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3265T>C (p.Leu1089=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9852200	CV184603		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2573C>G (p.Ser858Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9852220	CV185491		HP:0002894	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:20435009|PMID:21189378|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25226294|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.582C>A (p.Asp194Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852232	CV184271		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.950C>T (p.Thr317Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9852237	CV184543		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1264G>A (p.Ala422Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852266	CV182855		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1248G>T (p.Met416Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852276	CV183402		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7654C>A (p.His2552Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852292	CV181621		HP:0002666	PMID:15328326|PMID:22835832|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.193C>T (p.Leu65Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852292	CV181621		HP:0100723	PMID:15328326|PMID:22835832|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.193C>T (p.Leu65Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852299	CV182088		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1915G>A (p.Glu639Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852300	CV182672		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2278A>G (p.Ile760Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852302	CV182021		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.397_410del (p.Phe133fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852329	CV184652		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4111-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852330	CV185283		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852332	CV181631		HP:0007437	PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.786_806del (p.Lys263_Ile269del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852342	CV181855		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:31371347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.73G>C (p.Ala25Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852345	CV183146		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1481G>A (p.Gly494Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9852348	CV181728		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34250417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	9852351	CV182670		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2215C>G (p.Arg739Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852374	CV185273		HP:0100615	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1474-3T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9852407	CV182870		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.786C>A (p.Phe262Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852418	CV185025		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2295G>A (p.Glu765=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852427	CV181639		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.305C>T (p.Ala102Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9852433	CV182854		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1282A>G (p.Asn428Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9852440	CV181723		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.310G>A (p.Val104Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852442	CV182666		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1081G>T (p.Ala361Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852442	CV182666		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1081G>T (p.Ala361Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852442	CV182666		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1081G>T (p.Ala361Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852446	CV182204		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.13G>A (p.Gly5Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852457	CV185179		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1062A>G (p.Ala354=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852466	CV184193		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:31468469|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32625235|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:36271373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2474G>C (p.Arg825Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852471	CV182839		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1913C>A (p.Ser638Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852498	CV183841		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5120C>T (p.Thr1707Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9852528	CV184468		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2493C>T (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9852532	CV184528		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889A>C (p.Lys297Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852555	CV183479		HP:0002666	PMID:10657297|PMID:12811540|PMID:15989954|PMID:19454582|PMID:22025150|PMID:22241717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.304C>A (p.His102Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852558	CV185348		HP:0003002	PMID:11793474|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:19671856|PMID:25365311|PMID:25741868|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35050731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.830G>A (p.Cys277Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852560	CV183342		HP:0003002	PMID:11443540|PMID:17132159|PMID:20077034|PMID:24951259|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6108T>C (p.Tyr2036=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852613	CV184644		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28976792|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3883A>G (p.Thr1295Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852615	CV183137		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1303T>C (p.Leu435=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852616	CV183155		HP:0003002	PMID:11606401|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1648A>G (p.Ile550Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9852625	CV184747		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7348C>T (p.Arg2450Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9852625	CV184747		HP:0009737	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7348C>T (p.Arg2450Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9852625	CV184747		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7348C>T (p.Arg2450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852625	CV184747		HP:0100698	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7348C>T (p.Arg2450Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9852631	CV183414		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:28492532|PMID:32008151|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8036_8051del (p.Asn2679fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9852642	CV185258		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1890A>G (p.Thr630=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852645	CV181620		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.268C>G (p.Arg90Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852645	CV181620		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.268C>G (p.Arg90Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0002885	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0006775	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852650	CV185350		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18511570|PMID:21319261|PMID:22710932|PMID:22983585|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:25584008|PMID:25787918|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:9096669|PMID:9290701|PMID:9635828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.814G>A (p.Val272Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852651	CV184590		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2244G>A (p.Met748Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0005550	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852658	CV185366		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:17390010|PMID:21056685|PMID:21483000|PMID:24744791|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:27873457|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31300551|PMID:32817165|PMID:8242631|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.578A>T (p.His193Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852671	CV184663		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4394A>G (p.Asn1465Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852676	CV184706		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5925T>C (p.Leu1975=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852680	CV184277		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.824C>T (p.Thr275Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852684	CV185294		HP:0100615	PMID:19763819|PMID:20168331|PMID:22692731|PMID:23613520|PMID:24573678|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9852685	CV183087		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.372C>A (p.Ile124=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852695	CV183480		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.338A>T (p.Asp113Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852703	CV182185		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3893A>G (p.Tyr1298Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9852710	CV184385		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1266A>G (p.Gln422=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9852725	CV184213		HP:0003003	PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2067G>A (p.Ser689=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852740	CV184767		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7693A>G (p.Thr2565Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9852759	CV182035		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.772A>G (p.Ile258Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852761	CV182776		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.924G>C (p.Glu308Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852771	CV185537		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1101G>A (p.Thr367=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9852779	CV184541		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1182T>C (p.Phe394=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852797	CV183865		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30287823|PMID:31497750|PMID:32939053|PMID:35731312|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5635G>T (p.Glu1879Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9852799	CV184625		HP:0002733	PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:18546366|PMID:21838856|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:29483232|PMID:29849115|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:34427956|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3457_3460del (p.Leu1153fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852799	CV184625		HP:0010880	PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:18546366|PMID:21838856|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:29483232|PMID:29849115|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:34427956|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3457_3460del (p.Leu1153fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852799	CV184625		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:18546366|PMID:21838856|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:29483232|PMID:29849115|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:34427956|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3457_3460del (p.Leu1153fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852799	CV184625		HP:0025289	PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:18546366|PMID:21838856|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:29483232|PMID:29849115|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:34427956|PMID:9003501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3457_3460del (p.Leu1153fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852801	CV185538		HP:0002861	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1108G>A (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852805	CV184460		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2371C>T (p.Leu791Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9852805	CV184460		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2371C>T (p.Leu791Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9852805	CV184460		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2371C>T (p.Leu791Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9852809	CV184858		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.27C>T (p.Cys9=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852811	CV185597		HP:0003002	PMID:18725978|PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1091T>C (p.Ile364Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9852818	CV181676		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564557|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.953C>G (p.Ser318Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852821	CV183206		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2754del (p.Phe918fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9852823	CV185292		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:32359370|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.890del (p.Lys297fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852832	CV184871		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5429T>C (p.Val1810Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9852841	CV183007		HP:0100615	PMID:21194675|PMID:22381246|PMID:22503188|PMID:23764071|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28235761|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29706633|PMID:34308366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.70G>C (p.Asp24His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852863	CV182229		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.452C>T (p.Thr151Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9852874	CV182086		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1844G>T (p.Cys615Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852894	CV182368		HP:0033769	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:1324223|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:16088911|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:1944466|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26446593|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:8990002|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2805C>G (p.Tyr935Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9852902	CV183837		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5025T>C (p.Cys1675=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852902	CV183837		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5025T>C (p.Cys1675=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852941	CV184499		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.100G>A (p.Val34Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9852943	CV184243		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1454C>T (p.Thr485Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9852956	CV184286		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.495C>T (p.Gly165=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9852966	CV185628		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:32095738|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.592+4A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9852977	CV182676		HP:0002664	PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:11927612|PMID:15371818|PMID:17483355|PMID:22717761|PMID:24658158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3274G>A (p.Val1092Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852977	CV182676		HP:0005584	PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:11927612|PMID:15371818|PMID:17483355|PMID:22717761|PMID:24658158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3274G>A (p.Val1092Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852977	CV182676		HP:0011797	PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:11927612|PMID:15371818|PMID:17483355|PMID:22717761|PMID:24658158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3274G>A (p.Val1092Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852977	CV182676		HP:0030731	PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:11927612|PMID:15371818|PMID:17483355|PMID:22717761|PMID:24658158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3274G>A (p.Val1092Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9852978	CV182080		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1763A>G (p.His588Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9852980	CV182662		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.599C>A (p.Thr200Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9852986	CV181611		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:25371406|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:30050099|PMID:33628464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.574T>C (p.Cys192Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9852986	CV181611		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:17200167|PMID:18382370|PMID:19454582|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:25371406|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:30050099|PMID:33628464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.574T>C (p.Cys192Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9852998	CV184744		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7213A>G (p.Ile2405Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853012	CV182900		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.235A>G (p.Asn79Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853016	CV183033		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26279303|PMID:28492532|PMID:29048666|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.488A>G (p.Lys163Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853017	CV182124		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:29887214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2876G>A (p.Arg959His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853025	CV185256		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:25741868|PMID:25981591|PMID:27107905|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29788478|PMID:34204722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1941G>T (p.Trp647Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	9853028	CV184546		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1370A>T (p.His457Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853043	CV181721		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.356A>G (p.Asn119Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	9853051	CV184559		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:16835897|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:21031597|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:28068329|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29618358|PMID:30290804|PMID:31476437|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1756_1759del (p.Thr586fs)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	9853051	CV184559		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:16835897|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:21031597|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:28068329|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29618358|PMID:30290804|PMID:31476437|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1756_1759del (p.Thr586fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853062	CV181899		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.159C>T (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853063	CV182039		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29887214|PMID:31159747|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853072	CV185392		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:21305319|PMID:25544776|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29752822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.376-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853083	CV181787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1554C>T (p.Ala518=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853086	CV184614		HP:0012209	PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2999G>T (p.Arg1000Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9853088	CV184954		HP:0003002	PMID:25036526|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31642931|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3758C>G (p.Ser1253Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853106	CV185261		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1831G>A (p.Val611Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853119	CV185207		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3050C>T (p.Pro1017Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853120	CV181637		HP:0007437	PMID:15761418|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:31524643|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.404A>G (p.His135Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853130	CV183742		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:23929434|PMID:24607278|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2817C>T (p.Thr939=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853140	CV182044		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25248401|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.989C>A (p.Ser330Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853145	CV185267		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1641T>G (p.Asp547Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853145	CV185267		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1641T>G (p.Asp547Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853150	CV182906		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:32906206|PMID:34284872|PMID:34994648|PMID:36451132|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853151	CV183386		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7289A>G (p.His2430Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853163	CV184793		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8497A>C (p.Asn2833His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853179	CV183802		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4312G>A (p.Val1438Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853186	CV182874		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.683T>G (p.Ile228Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853186	CV182874		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.683T>G (p.Ile228Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853193	CV184850		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34200360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.171G>A (p.Leu57=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853197	CV182140		HP:0012114	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:21039432|PMID:216699|PMID:22895193|PMID:24710284|PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29263802|PMID:29887214|PMID:31997046|PMID:32659497|PMID:37088804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3227G>A (p.Arg1076His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9853200	CV185160		HP:0003002	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433846|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:31300551|PMID:33008098|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.709C>T (p.Arg237Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853200	CV185160		HP:0012126	PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25086635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433846|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:31300551|PMID:33008098|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.709C>T (p.Arg237Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853210	CV182123		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:33809179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2875C>T (p.Arg959Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853212	CV182111		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2526T>G (p.Ala842=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9853216	CV182033		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.679A>G (p.Ser227Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853226	CV181606		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.701T>A (p.Leu234Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853226	CV181606		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.701T>A (p.Leu234Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853228	CV183938		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6761T>A (p.Phe2254Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853229	CV183675		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35263119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853230	CV184459		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29263802|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2359G>A (p.Val787Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853247	CV185305		HP:0012126	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.484C>T (p.Arg162Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9853249	CV182338		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.993G>A (p.Ser331=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853264	CV182748		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1432A>G (p.Ser478Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853276	CV185260		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26921362|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:30256826|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1871C>T (p.Ser624Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9853279	CV184758		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7513G>C (p.Ala2505Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0001402	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0002860	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0004808	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0006725	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0006740	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0011459	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0011797	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0030078	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0030359	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0030692	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0033770	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0100013	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853287	CV185371		HP:0100834	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:18555592|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.527G>A (p.Cys176Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853299	CV181896		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.123C>G (p.Asp41Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9853302	CV182441		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6257C>G (p.Pro2086Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853302	CV182441		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6257C>G (p.Pro2086Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9853302	CV182441		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6257C>G (p.Pro2086Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853306	CV183118		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687971|PMID:28888541|PMID:32581083|PMID:35264596|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1065+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853316	CV184623		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3375G>A (p.Ala1125=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853325	CV183770		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3630T>C (p.Asp1210=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853328	CV182129		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2950A>C (p.Asn984His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853349	CV181614		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423C>T (p.Pro141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853349	CV181614		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.423C>T (p.Pro141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853350	CV184730		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6665C>T (p.Thr2222Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853351	CV182918		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2236G>T (p.Asp746Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853351	CV182918		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2236G>T (p.Asp746Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853354	CV181625		HP:0002666	PMID:12618761|PMID:19454582|PMID:19596260|PMID:19802898|PMID:24395865|PMID:25972245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.88del (p.Gln30fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9853354	CV181625		HP:0100723	PMID:12618761|PMID:19454582|PMID:19596260|PMID:19802898|PMID:24395865|PMID:25972245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.88del (p.Gln30fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9853374	CV182120		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>T (p.Arg901Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853376	CV182903		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.181_182del (p.Thr60_Asp61insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853424	CV182663		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.640A>G (p.Ile214Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9853426	CV183478		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:22170724|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.298_301del (p.Thr100fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853430	CV185384		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>C (p.Gln144Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853430	CV185384		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>C (p.Gln144Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853430	CV185384		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>C (p.Gln144Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853430	CV185384		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>C (p.Gln144Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853430	CV185384		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>C (p.Gln144Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853430	CV185384		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.431A>C (p.Gln144Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9853465	CV183933		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6695A>T (p.Lys2232Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853465	CV183933		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6695A>T (p.Lys2232Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853471	CV182205		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.95A>G (p.Glu32Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853471	CV182205		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.95A>G (p.Glu32Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853479	CV185297		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:30374176|PMID:31206626|PMID:33359728|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.689C>T (p.Ser230Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9853487	CV181687		HP:0012126	PMID:17703316|PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:23605219|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:28492532|PMID:31744909|PMID:32984025|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.715C>T (p.Gln239Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853502	CV184666		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4503C>T (p.Asp1501=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853508	CV184738		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7003A>G (p.Thr2335Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853514	CV182675		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2825C>T (p.Ser942Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853514	CV182675		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2825C>T (p.Ser942Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853517	CV182700		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2148C>T (p.Thr716=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	9853518	CV182881		HP:0001915	PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.506G>A (p.Arg169His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853536	CV183766		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3497T>A (p.Val1166Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853556	CV185254		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1972C>T (p.Arg658Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853557	CV182304		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2155A>G (p.Ile719Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	9853558	CV182472		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7531C>T (p.Leu2511Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853558	CV182472		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7531C>T (p.Leu2511Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9853558	CV182472		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7531C>T (p.Leu2511Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853558	CV182472		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7531C>T (p.Leu2511Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853562	CV185187		HP:0100615	PMID:20068231|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27458550|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:33804961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3651G>A (p.Trp1217Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	9853563	CV182200		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.394G>A (p.Ala132Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9853603	CV185225		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2748C>T (p.Tyr916=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853629	CV185213		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2914G>A (p.Val972Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9853639	CV184816		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.772G>A (p.Gly258Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9853647	CV184276		HP:0003003	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:33471991|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.829G>A (p.Asp277Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853650	CV184789		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8446G>A (p.Gly2816Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853658	CV181755		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2172G>T (p.Ala724=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853663	CV181605		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:17102086|PMID:17376234|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20208144|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:23072324|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26719882|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:31194233|PMID:32035780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.724C>T (p.Arg242Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853663	CV181605		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:17102086|PMID:17376234|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:20208144|PMID:22517554|PMID:22835832|PMID:23072324|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26719882|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:31194233|PMID:32035780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.724C>T (p.Arg242Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853676	CV184180		HP:0003002	PMID:24556926|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31942411|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:33980423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2792T>G (p.Leu931Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853689	CV181944		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:34326862|PMID:37088804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1413A>C (p.Lys471Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853691	CV183077		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.127C>G (p.Leu43Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853704	CV183382		HP:0003002	PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:31921681|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33646313|PMID:33850299|PMID:34262154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7174C>T (p.Arg2392Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853716	CV184340		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.369C>G (p.His123Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9853721	CV184198		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:32885271|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2344C>T (p.Pro782Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853725	CV181697		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.602G>A (p.Gly201Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853732	CV184496		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.55G>T (p.Glu19Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9853752	CV184714		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6315C>T (p.His2105=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9853772	CV183846		HP:0002885	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5220A>C (p.Leu1740Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853772	CV183846		HP:0012125	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5220A>C (p.Leu1740Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9853773	CV184387		HP:0006753	PMID:23435907|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31642931|PMID:32521533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1296C>G (p.Asn432Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9853773	CV184387		HP:0100615	PMID:23435907|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31642931|PMID:32521533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1296C>G (p.Asn432Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853789	CV182668		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1497T>C (p.Asn499=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9853792	CV181834		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.632T>C (p.Leu211Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853805	CV181778		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1635A>G (p.Leu545=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	9853810	CV183319		HP:0003002	PMID:19781682|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5267C>G (p.Thr1756Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853817	CV182130		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2959A>G (p.Thr987Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9853822	CV184757		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7487C>G (p.Ser2496Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853825	CV185189		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29360161|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3571A>G (p.Ile1191Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9853847	CV184069		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483276|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9338T>C (p.Ile3113Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9853852	CV184493		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.139G>C (p.Glu47Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9853852	CV184493		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.139G>C (p.Glu47Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853863	CV184693		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5572G>A (p.Ala1858Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9853865	CV184774		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7850C>T (p.Ala2617Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853873	CV183392		HP:0003002	PMID:12810666|PMID:19781682|PMID:22071889|PMID:23585524|PMID:25480502|PMID:25741868|PMID:26247737|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29922827|PMID:30128536|PMID:31054420|PMID:31919090|PMID:32183364|PMID:33471991|PMID:35467778|PMID:36029002|PMID:36315919|PMID:36627197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7463G>A (p.Cys2488Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853888	CV185375		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:21601526|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8164043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.487T>G (p.Tyr163Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	9853896	CV183455		HP:0012126	PMID:21665257|PMID:22071889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31050087|PMID:33436325|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8786+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9853910	CV185234		HP:0012126	PMID:26315354|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2493-1G>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9853920	CV181599		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:18491383|PMID:19332149|PMID:22517557|PMID:23162105|PMID:23282968|PMID:23666964|PMID:24096523|PMID:24150194|PMID:24625421|PMID:24758179|PMID:25025441|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:31308404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.380A>G (p.His127Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9853924	CV183866		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5652T>C (p.Ile1884=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9853927	CV185619		HP:0003002	PMID:21244692|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30303537|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:35475445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.688G>T (p.Ala230Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9853963	CV183832		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:31742824|PMID:33471991|PMID:35864222|PMID:36232564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4914dup (p.Val1639fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9853963	CV183832		HP:0012125	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:31742824|PMID:33471991|PMID:35864222|PMID:36232564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4914dup (p.Val1639fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	9853965	CV183712		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2231C>T (p.Ser744Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853965	CV183712		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2231C>T (p.Ser744Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9853981	CV181617		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.374C>A (p.Ser125Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9853981	CV181617		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.374C>A (p.Ser125Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9853995	CV184261		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1095G>A (p.Arg365=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9854012	CV181642		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.63C>T (p.Ala21=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9854013	CV181615		HP:0002666	PMID:15989954|PMID:22430264|PMID:22517554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.412G>T (p.Asp138Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9854013	CV181615		HP:0100723	PMID:15989954|PMID:22430264|PMID:22517554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.412G>T (p.Asp138Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9854043	CV183303		HP:0011442	PMID:15843990|PMID:19404735|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:29731985|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:32338768|PMID:33280026|PMID:36988593|PMID:9872980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4852C>T (p.Arg1618Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9854043	CV183303		HP:0012126	PMID:15843990|PMID:19404735|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:29731985|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:32338768|PMID:33280026|PMID:36988593|PMID:9872980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4852C>T (p.Arg1618Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9854072	CV182897		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34326862|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.260T>C (p.Phe87Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854072	CV182897		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34326862|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.260T>C (p.Phe87Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854088	CV184662		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4385G>A (p.Arg1462Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9854092	CV183747		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3003A>T (p.Ser1001=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9854112	CV184520		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.757G>C (p.Val253Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9854115	CV181638		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.358A>G (p.Ile120Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	9854116	CV181710		HP:0030434	PMID:15236166|PMID:16042573|PMID:16890597|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:19279422|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21195604|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.460C>T (p.Arg154Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9854116	CV181710		HP:0100615	PMID:15236166|PMID:16042573|PMID:16890597|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:19279422|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21195604|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|PMID:34704405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.460C>T (p.Arg154Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9854118	CV182432		HP:0003003	PMID:14966376|PMID:21859464|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5912C>G (p.Ser1971Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9854127	CV183257		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3785G>T (p.Arg1262Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	9854142	CV182783		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.784G>A (p.Ala262Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9854169	CV181596		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.32G>T (p.Arg11Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9854170	CV185620		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:32805687|PMID:32885271|PMID:35626031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.683+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9854196	CV182674		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2455G>A (p.Ala819Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	9854198	CV182990		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-828C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9854201	CV182665		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.732T>G (p.Ser244=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9854214	CV185330		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854230	CV182141		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3228C>T (p.Arg1076=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9854232	CV185321		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32522261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.206-2A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854239	CV184045		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8697A>G (p.Gln2899=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9854248	CV184244		HP:0002671	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1451T>A (p.Leu484Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9854248	CV184244		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1451T>A (p.Leu484Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9854248	CV184244		HP:0007513	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1451T>A (p.Leu484Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9854252	CV185211		HP:0003002	PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:18628483|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:30322717|PMID:31325073|PMID:33840814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2992_2995del (p.Lys998fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854252	CV185211		HP:0100615	PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:18628483|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:30322717|PMID:31325073|PMID:33840814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2992_2995del (p.Lys998fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854273	CV183666		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1282C>A (p.Leu428Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9854273	CV183666		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1282C>A (p.Leu428Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9854285	CV181995		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2717T>G (p.Ile906Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9854294	CV184252		HP:0003002	PMID:18446436|PMID:20722467|PMID:21618343|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:29387807|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:32041954|PMID:32561490|PMID:32885271|PMID:33309985|PMID:35610400|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1273G>A (p.Val425Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9854320	CV184146		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5204T>G (p.Ile1735Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9854320	CV184146		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5204T>G (p.Ile1735Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9854328	CV184171		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2986G>T (p.Glu996Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9854334	CV182949		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1051G>A (p.Val351Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9854339	CV183286		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4451T>C (p.Met1484Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9854343	CV182529		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.760C>T (p.Arg254Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9854352	CV182097		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21520333|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2079dup (p.Cys694fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9854353	CV184686		HP:0012209	PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5381T>C (p.Val1794Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9854363	CV181626		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28374168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.26T>A (p.Leu9Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9854363	CV181626		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28374168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.26T>A (p.Leu9Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	9854386	CV182175		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3716T>C (p.Ile1239Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9854387	CV181754		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30925164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.2191C>T (p.Arg731Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9854388	CV183249		HP:0025318	PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:16461462|PMID:17124347|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3626_3627del (p.Phe1209fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	9854392	CV183186		HP:0003002	PMID:23242139|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29945567|PMID:33471991|PMID:33804961|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2426C>A (p.Ser809Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	9854396	CV184700		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5768C>T (p.Thr1923Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9854399	CV182884		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.480+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9854401	CV183995		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7914T>G (p.Phe2638Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	9854404	CV182144		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3255C>G (p.Thr1085=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9854418	CV183750		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3071_3073del (p.Ile1024del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	9854433	CV183857		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5496dup (p.Asn1833Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	9854467	CV182444		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6431T>C (p.Leu2144Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854469	CV185157		HP:0100615	PMID:21597919|PMID:25085752|PMID:25338684|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29263802|PMID:29641532|PMID:30982232|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:35039523|PMID:36562461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	9854470	CV183343		HP:0003002	PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6114C>T (p.His2038=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9854473	CV184960		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3626T>G (p.Leu1209Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9854488	CV184701		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5782G>T (p.Glu1928Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9854496	CV181931		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28828701|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1043A>G (p.Gln348Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9854505	CV184222		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1766C>T (p.Thr589Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	9854505	CV184222		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1766C>T (p.Thr589Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	9854536	CV183481		HP:0002666	PMID:15989954|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:31492822|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.412G>A (p.Gly138Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	9854537	CV182955		HP:0002666	PMID:25425582|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2225C>T (p.Thr742Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9854539	CV184502		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.212T>C (p.Phe71Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	9854545	CV181601		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.402C>T (p.His134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	9854558	CV184531		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16786508|PMID:17295913|PMID:18484666|PMID:19935827|PMID:20601955|PMID:22108604|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:28492532|PMID:9463322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	9854596	CV183756		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3309A>G (p.Leu1103=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	9854611	CV185674		HP:0007455	PMID:24909267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.1281+665G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9854612	CV185675		HP:0007455	PMID:10631162|PMID:24909267|PMID:29409814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.1281+666T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9854613	CV185676		HP:0007455	PMID:24909267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020159.5(SMARCAD1):c.1281+669G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	9854621	CV185684		HP:0001875	PMID:25597510|PMID:25597511|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27891836|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258392.3(CLPB):c.1159C>T (p.Arg387Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	9854621	CV185684		HP:0008209	PMID:25597510|PMID:25597511|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27891836|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001258392.3(CLPB):c.1159C>T (p.Arg387Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar